Un O maschio O di O 25 O anni O dopo O una O partita O di O calcetto O si O presentato O in O PS O per O paralisi B-ety degli I-ety AAII I-ety . O Gli O ematochimici O evidenziavano O marcata O ipokaliemia B-ety : O < O 1 O . O 5 O Mmol O / O L O ; O dopo O esecuzione O di O supplementazione O di O potassio O il O pz O veniva O dimesso O . O Pochi O giorni O pi O tardi O il O pz O si O ripresentava O in O PS O per O una O recidiva O e O veniva O ricoverato O . O Veniva O eseguito O TSH O con O riscontro O di O tireotossicosi B-ety senza O sintomi O di O ipertiroidismo B-ety : O TSH O < O 0 O . O 005 O mUI O / O L O , O FT O 4 O 44 O . O 9 O ng O / O L O . O Veniva O impostata O terapia O tireostatica O e O somministrato O K O + O con O risposta O clinica O . O Sono O stati O effettuati O RMN O , O rachicentesi O e O dosaggio O enzimi O muscolari O per O ricerca O di O diagnosi O differenziali O . O stato O proposto O anche O test O genetico O . O AAMC O , O 18 O anni O , O paziente O venezuelana O giunta O presso O il O nostro O Centro O per O LAM B-ety M O 1 O - O M O 2 O , O SNC O negativa O , O esordita O 9 O mesi O prima O . O Protocollo O di O I O linea O BFM O 2004 O ( O 7 O + O 3 O ) O induzione O e O re O induzione O senza O ottenimento O di O RC O . O Protocollo O di O II O linea O costituito O da O 3 O cicli O di O CLOVE O con O porta O la O paziente O in O RC O . O In O assenza O di O un O donatore O compatibile O la O paziente O viene O sottoposta O a O trapianto O allogenico O aploidentico O da O padre O . O Coppia O donor O / O recipient O : O positiva O per O sierologia O CMV O e O EBV O . O Regime O di O condizionamento O : O Busulfano- O Thiotepa-Fludarabina O e O ATG O . O La O paziente O riceve O 7 O . O 6 O x O 10 O ^ O 6 O CD O 34 O + O / O Kg O di O peso O . O Profilassi O GVHD O con O EDX O 50 O mg O / O kg O ai O giorni O + O 3 O e O + O 4 O per O eccesso O di O cellule O TCR O / O + O ( O 7 O . O 8 O x O 10 O ^ O 6 O / O kg O ) O . O In O giornata O + O 6 O febbre O , O in O giornata O + O 13 O episodio O di O insufficienza B-ety respiratoria I-ety acuta I-ety . O TC O polmonare O : O fenomeni O flogistici O con O estesa O consolidazione O al O lobo O inferiore O sinistro O e O superiore O sospetto O per O infezione O batterica O o O fungina O . O Terapia O : O ossigenoterapia O a O alti O flussi O , O terapia O antibiotica O e O antifungina O . O In O giornata O + O 20 O sfebbramento O : O nei O giorni O successivi O miglioramento O radiologico O . O Nel O corso O del O ricovero O si O assistito O a O calo B-ety ponderale I-ety severo O ( O da O 56 O a O 43 O kg O ) O con O massiva O deplezione O masse O muscolari O e O a O mucosite O di O grado O III-IV O persistente O . O Dimissione O in O giornata O + O 56 O . O Emocolture O , O galattomannano O e O monitoraggio O di O EBV O , O Adenovirus O e O CMV O eseguito O con O tecnica O di O biologia O molecolare O durante O tutto O il O ricovero O sono O risultati O negativi O o O debolmente O positivi O ( O valore O massimo O CMVDNA O 920 O copie O / O mmc O ) O . O A O domicilio O persistenza O di O febbricola B-ety , O mucosite B-ety e O tosse B-ety catarrale O , O nonostante O l O ’ O evidenza O di O miglioramento O del O quadro O radiologico O . O In O giornata O + O 70 O la O paziente O viene O ricoverata O per O febbre B-ety , O decadimento O delle O condizioni O generali O e O ulteriore O calo B-ety ponderale I-ety ( O peso O 40 O kg O ) O . O Al O momento O del O ricovero O galattomannano O e O emocolture O negative O , O CMV O DNA O positivo O > O 500 O copie O / O mL O , O Adenovirus O DNA O 50000 O copie O / O mL O , O EBV O DNA O su O siero O 250000 O copie O / O mL O , O 1410 O copie O / O 100000 O leucociti O , O IgG O 720 O mg O / O dL O , O IgA O 52 O mg O / O dL O e O le O IgM O 29 O mg O / O dL O . O Viene O instaurata O terapia O antibiotica O , O antifungina O e O antivirale O con O Ganciclovir O . O Viene O eseguito O un O ciclo O di O terapia O con O Rituximab O 375 O mg O / O mq O , O con O progressiva O riduzione O della O viremia O EBV O : O 130000 O copie O / O mL O , O 294 O copie O / O 100000 O leucociti O successivamente O 60000 O copie O / O mL O e O 80 O copie O / O 100000 O leucociti O . O Le O indagini O radiologiche O mostrano O un O peggioramento O del O quadro O polmonare O con O aree O di O estesa O consolidazione O al O lobo O inferiore O e O medio O di O sinistra O e O superiore O di O destra O con O la O necessit O di O ricorrere O a O NIV O per O ottenere O saturazione O di O ossigeno O adeguata O . O Per O la O progressiva O compromissione O della O dinamica O respiratoria O la O paziente O viene O trasferita O in O UTI O e O sottoposta O a O broncoscopia O e O biopsia O polmonare O . O Gli O esami O colturali O mostrano O positivit O per O Enterococcus O Faecium O e O Pseudomonas O Aeruginosa O su O BAL O , O Enterococcus O Faecium O su O biopsia O polmonare O . O In O giornata O + O 115 O la O paziente O decede O per O estensione O massiva O dell O ’ O impegno O polmonare O e O arresto B-ety cardiocircolatorio I-ety . O L O ’ O esame O istologico O della O biopsia O polmonare O definisce O la O diagnosi O di O PTLD B-ety polimorfo I-ety monotipico I-ety monoclonale I-ety , O EBV B-ety + O . O Una O bambina O di O 11 O anni O , O prepubere O , O giungeva O alla O nostra O osservazione O per O bassa B-ety statura I-ety , O anemia B-ety e O astenia B-ety . O Dall O ’ O anamnesi O remota O emergeva O ricovero O all O ’ O et O di O 1 O anno O presso O altra O struttura O ospedaliera O dove O , O per O una O grave O anemia B-ety ( O Hb O 6 O , O 8 O gr O / O dl O ) O era O stata O sottoposta O ad O aspirato O midollare O che O evidenziava O un O deficit O selettivo O della O linea O eritroide O e O per O la O quale O aveva O assunto O terapia O marziale O e O acido O folico O . O In O occasione O della O valutazione O clinico-auxologica O presso O il O nostro O centro O venivano O riscontrati O : O deficit B-ety staturale I-ety ( O -2 O . O 8 O SDS O vs O TG O -1 O . O 8 O SDS O ) O con O et O ossea O conforme O , O eccesso O ponderale O del O 38 O % O , O microcrania O , O collo O tozzo O , O impianto O basso O dei O padiglioni O auricolari O , O pectus O excavatum O , O ipertelia O , O brachimetacarpia O del O IV O dito O delle O mani O , O sindattilia O II O e O III O dito O dei O piedi O . O Sulla O base O del O quadro O clinico-auxologico O veniva O avanzato O il O sospetto O clinico O di O sindrome B-ety di I-ety Turner I-ety ed O eseguito O cariotipo O , O risultato O per O normale O . O Poich O la O valutazione O clinica O evidenziava O anche O segni O clinici O di O anemia B-ety venivano O avviate O altre O indagini O diagnostiche O che O mostravano O una O severa O anemia B-ety normocromica I-ety macrocitica I-ety ( O Hb O 5 O , O 7 O gr O / O dl O , O G O . O R O . O 1 O . O 820 O . O 000 O mmc O , O MCV O 100 O fl O , O Ht O 17 O % O ) O in O assenza O di O segni O clinico-laboratoristici O di O emolisi O periferica O o O di O infezione O recente O o O pregressa O . O Prima O di O procedere O con O trasfusione O di O emazie O concentrate O , O venivano O effettuate O delle O indagini O finalizzate O ad O escludere O le O pi O comuni O cause O di O anemia B-ety macrocitica I-ety ( O carenza B-ety di I-ety vitamina I-ety B I-ety 12 I-ety e I-ety ac I-ety . I-ety folico I-ety ) O ed O altre O patologie O pi O rare O associate O ad O aplasia O pura O della O serie O eritroide O ( O anemia B-ety di I-ety Fanconi I-ety , O anemia B-ety di I-ety Blackfan-Diamond I-ety ) O . O L O ’ O ipotesi O di O eritroblastopenia B-ety transitoria I-ety dell I-ety ’ I-ety infanzia I-ety veniva O immediatamente O scartata O , O poich O caratterizzata O da O un O esordio O pi O tardivo O , O da O carattere O transitorio O ed O assenza O di O anomalie O fenotipiche O . O La O carenza B-ety di I-ety vitamina I-ety B I-ety 12 I-ety appariva O poco O probabile O per O l O ’ O assenza O di O segni O clinici O e O laboratoristici O ( O glossite O , O perdita O di O peso O , O nausea O , O stipsi O , O aftosi O recidivanti O , O sintomi O neurologici O , O iperbilirubinemia O ) O cos O come O poco O probabile O risultava O l O ’ O ipotesi O di O carenza B-ety di I-ety acido I-ety folico I-ety ( O assenza O di O diarrea O , O glossite O , O cheilite O , O iperbilirubinemia O ed O aumento O della O LDH O ) O . O La O carenza B-ety di I-ety acido I-ety folico I-ety e I-ety / I-ety o I-ety vitamina I-ety B I-ety 12 I-ety veniva O definitivamente O esclusa O dai O normali O livelli O ematici O di O vit O B O 12 O e O ac O . O Folico O . O Le O indagini O venivano O , O dunque O , O indirizzate O verso O le O cause O di O aplasia B-ety pura I-ety della I-ety serie I-ety eritroide I-ety , O ipotesi O supportata O dal O riscontro O di O elevati O livelli O di O ferritina O , O emoglobina O fetale O ed O eritropoietina O . O Al O fine O di O escludere O una O anemia B-ety di I-ety Fanconi I-ety , O aplasia B-ety pura I-ety della I-ety serie I-ety eritroide I-ety , O veniva O eseguito O test O al O diepossibutano O , O risultato O negativo O . O L O ’ O anemia B-ety di I-ety Blackfan-Diamond I-ety appariva O , O a O questo O punto O , O l O ’ O ipotesi O pi O probabile O sulla O scorta O dell O ’ O esordio O precoce O ( O presenza O di O anemia O nel O primo O anno O di O vita O ) O , O del O fenotipo O ( O bassa O statura O , O microcefalia O , O displasia O della O valvola O aortica O , O brachimetacarpia O del O IV O dito O delle O mani O , O sindattilia O IV O e O V O dito O dei O piedi O bilateralmente O ) O e O delle O indagini O laboratoristiche O ( O anemia O , O reticolocitopenia O , O midollo O normocellulare O con O difetto O selettivo O dei O precursori O eritroidi O ) O . O Tale O diagnosi O veniva O ulteriormente O avvalorata O dai O livelli O elevati O di O ADA O deaminasi O e O , O quindi O , O confermata O dallo O studio O del O gene O RPL O 5 O che O mostrava O , O in O eterezogosi O , O una O delezione O di O 2 O nucleotidi O nell O ’ O esone O 3 O del O gene O RPL O 5 O ( O c O . O 175 O 176 O delGA O p O . O Asp O 59 O TyrfsX O 53 O ) O . O Le O indagini O genetiche O eseguite O sulla O madre O sono O risultate O negative O . O Una O donna O di O 58 O anni O giungeva O presso O il O nostro O nosocomio O per O febbre B-ety , O stato B-ety confusionale I-ety ed O algia B-ety in I-ety fianco I-ety e I-ety fossa I-ety iliaca I-ety sinistra O . O In O anamnesi O ipotiroidismo B-ety , O obesit B-ety , O ernie B-ety discali I-ety lombosacrali I-ety , O nonch O recente O caduta O a O domicilio O e O successiva O insorgenza O di O zoppia O e O dolore B-ety all I-ety ’ I-ety arto I-ety inferiore I-ety sinistro O , O trattata O con O FANS O per O via O intramuscolare O . O L O ’ O obiettivit O clinica O mostrava O edemi O periferici O , O dolorabilit B-ety ed I-ety impotenza I-ety funzionale I-ety dell I-ety ’ I-ety arto I-ety inferiore I-ety sinistro O . O Gli O esami O ematochimici O mostravano O leucocitosi B-ety neutrofila O , O aumento O degli O indici O infiammatori O ( O VES O : O 94 O mm O , O PCR O : O 29 O , O 12 O mg O / O dl O , O Procalcitonina O : O 25 O ng O / O ml O ) O . O Le O emocolture O risultavano O positive O per O Stafilococco B-ety Aureo I-ety meticillinoresistente I-ety , O e O pertanto O veniva O instaurata O terapia O con O teicoplanina O ev O ( O bolo O di O 12 O mg O / O kg O / O die O per O 72 O h O seguito O da O dose O di O 6 O mg O / O kg O / O die O ) O . O L O ’ O ecocardiogramma O trans O esofageo O escludeva O la O presenza O di O vegetazioni O endocarditiche O . O La O TC O total O body O mostrava O assenza O di O alterazioni O della O densit O parenchimale O cerebrale O e O degli O organi O parenchimatosi O , O non O liquido O in O addome O ed O assenza O di O immagini O da O riferire O a O lesioni O da O trauma O . O LA O RM O del O rachide O lombosacrale O e O del O bacino O evidenziavano O anterolistesi B-ety di O L O 5 O su O S O 1 O e O marcato O infarcimento B-ety edematoso I-ety nella I-ety sede I-ety dell I-ety ’ I-ety articolazione I-ety coxofemorale I-ety di I-ety sinistra I-ety con O associato O infarcimento B-ety infiammatorio-colliquativo I-ety del I-ety muscolo I-ety ileopsoas I-ety . O Dopo O due O settimane O dall O ’ O instaurarsi O della O terapia O antibiotica O mirata O si O assisteva O a O normalizzazione O degli O indici O di O flogosi O , O riduzione O della O sintomatologia O dolorosa O di O gamba O sinistra O e O ripresa O funzionale O parziale O dell O ’ O arto O inferiore O sinistro O . O La O paziente O veniva O dimessa O al O domicilio O con O indicazione O a O FKT O ambulatoriale O ed O tuttora O in O stretto O follow O up O con O RM O programmata O a O tre O mesi O . O Un O internista O ospedaliero O in O pensione O accetta O un O ’ O offerta O di O consulenza O come O “ O hospitalist O ” O presso O una O struttura O riabilitativa O ( O RSA O ) O della O provincia O in O cui O vive O , O specificamente O nel O reparto O di O Ortopedia O . O In O anamnesi O gli O stata O posta O diagnosi O di O diverticolosi B-ety del I-ety colon I-ety . O Dopo O circa O 3 O mesi O di O lavoro O nella O RSA O , O un O pomeriggio O , O mentre O si O trova O a O casa O , O accusa O un O dolore B-ety sordo I-ety , I-ety di I-ety tipo I-ety spastico I-ety in I-ety ipogastrio I-ety e I-ety fossa I-ety iliaca I-ety dx I-ety con O alvo O chiuso O a O feci O e O gas O per O alcune O ore O ; O pensando O alla O diverticolite B-ety , O inizia O prontamente O terapia O ev O con O ceftriaxone O e O metronidazolo O per O 2 O giorni O , O seguita O , O dopo O la O crisi B-ety dolorosa I-ety addominale I-ety e O diarroica B-ety , O dall O ’ O assunzione O per O 4 O giorni O di O ciprofloxacina O per O os O . O Dopo O circa O sei O giorni O riprende O una O sintomatologia O caratterizzata O da O diarrea B-ety acquosa O irrefrenabile O accompagnata O da O vomito B-ety e O febbre B-ety . O Viene O ripristinata O terapia O venosa O con O ceftriaxone O e O metronidazolo O seppur O con O modesti O risultati O clinici O ; O il O secondo O giorno O di O terapia O apprende O che O un O paziente O 92 O enne O , O ricoverato O nella O clinica O dove O lavora O -dopo O il O trasferimento O in O PS O di O un O ospedale O viciniore- O risultato O affetto O da O Infezione B-ety da I-ety Clostridium I-ety difficile I-ety . O Il O “ O medico O / O paziente O ” O effettua O un O test O al O DNA O per O ricerca O tossine O da O Clostridium B-ety difficile I-ety su O feci O ; O il O risultato O positivo O . O Egli O intraprende O , O quindi O , O terapia O con O vancomicina O per O os O ( O con O rapido O miglioramento O della O sintomatologia O ) O per O 2 O settimane O ; O il O test O su O feci O per O C O . O d O . O si O negativizza O . O Dopo O circa O un O mese O egli O riprende O il O lavoro O ma O , O dopo O alcuni O giorni O , O si O ripresenta O la O sintomatologia B-ety diarroica I-ety ; O il O test O su O feci O per O ricerca O di O C B-ety . I-ety d I-ety . O risulta O nuovamente O positivo O . O Riprende O , O quindi O , O la O terapia O con O vancomicina O con O dosaggi O a O scalare O per O 5 O settimane O . O Il O test O si O negativizza O per O due O volte O a O distanza O di O 2 O e O 4 O settimane O dopo O la O fine O della O terapia O . O