C	O
AM	O
,	O
femmina	O
,	O
7	O
anni	O
.	O

Marzo	O
2008	O
:	O
episodio	O
di	O
ematuria	B-ety
macroscopica	I-ety
secondario	O
a	O
lieve	O
trauma	B-ety
addominale	I-ety
.	O

Eco	O
Addome	O
:	O
presenza	O
di	O
massa	O
addominale	O
ad	O
apparente	O
partenza	O
renale	O
.	O

TC	O
addome	O
e	O
torace	O
:	O
presenza	O
di	O
massa	O
a	O
partenza	O
renale	O
con	O
sospetto	O
di	O
secondarismi	O
polmonari	O
.	O

Marzo	O
2008	O
nefro	O
-	O
ureterectomia	O
dx	O
;	O
referto	O
istologico	O
:	O
“	O
tumore	B-ety
di	I-ety
Wilms	I-ety
unicentrico	O
del	O
rene	O
destro	O
,	O
stadio	O
II	O
senza	O
anaplasia	O
diffusa	O
.	O
”	O

Aprile	O
2008	O
inizia	O
chemioterapia	O
secondo	O
protocollo	O
TW	O
AIEOP	O
2003	O
(	O
Regime	O
B	O
)	O
.	O

Settembre	O
2008	O
stop	O
terapia	O
:	O
TC	O
del	O
torace	O
:	O
comparsa	O
di	O
multiple	O
,	O
millimetriche	O
immagini	O
rotondeggianti	O
a	O
livello	O
del	O
mantello	O
polmonare	O
bilateralmente	O
.	O

Biopsia	O
del	O
lobo	O
polmonare	O
superiore	O
dx	O
:	O
“	O
Metastasi	B-ety
multiple	O
di	O
Tumore	B-ety
di	I-ety
Wilms	I-ety
bifasico	O
a	O
prevalenza	O
blastematosa	O
e	O
con	O
parte	O
minore	O
di	O
tipo	O
epiteliale	O
,	O
senza	O
anaplasia	O
.	O
”	O

Novembre	O
2008	O
inizia	O
terapia	O
con	O
ICE	O
x	O
4	O
cicli	O
e	O
raccoglie	O
CSEP	O
.	O

Marzo	O
2009	O
chemioterapia	O
ad	O
alte	O
dosi	O
con	O
carboplatino	O
200	O
mg	O
/	O
m	O
2	O
,	O
etoposide	O
200	O
mg	O
/	O
m	O
2	O
e	O
melfalan	O
140	O
mg	O
/	O
m	O
2	O
,	O
seguita	O
dalla	O
reinfusione	O
di	O
17	O
,	O
7	O
x	O
10	O
^	O
6	O
CD	O
34	O
+	O
autologhe	O
per	O
kg	O
di	O
peso	O
corporeo	O
.	O

Maggio	O
2009	O
radioterapia	O
total	O
lung	O
1500	O
cGy	O
.	O

Ottobre	O
2009	O
TC	O
Torace	O
:	O
Comparsa	O
di	O
3	O
formazioni	O
nodulari	O
(	O
diametro	O
max	O
5	O
mm	O
)	O
al	O
segmento	O
basale	O
laterale	O
.	O

Intervento	O
di	O
metastasectomia	O
,	O
istologia	O
:	O
“	O
Metastasi	B-ety
multiple	O
di	O
tumore	B-ety
di	I-ety
Wilms	I-ety
bifasico	O
a	O
prevalenza	O
blastematosa	O
.	O

Novembre	O
2009	O
TVD	O
per	O
2	O
cicli	O
.	O

TC	O
torace	O
:	O
incremento	O
dimensionale	O
delle	O
lesioni	O
nodulari	O
di	O
natura	O
secondaria	O
segnalati	O
.	O

Febbraio	O
2010	O
due	O
cicli	O
di	O
terapia	O
con	O
ciclofosfamide	O
e	O
doxorubicina	O
liposomiale	O
(	O
Myocet	O
)	O
.	O

TC	O
torace	O
:	O
ulteriore	O
incremento	O
dimensionale	O
e	O
numerico	O
delle	O
lesioni	O
gi	O
descritte	O
.	O

Maggio	O
2010	O
Paclitaxel	O
per	O
2	O
cicli	O
.	O

TC	O
torace	O
:	O
ulteriore	O
incremento	O
dimensionale	O
delle	O
6	O
lesioni	O
polmonari	O
pre-esistenti	O
.	O

In	O
considerazione	O
dell	O
’	O
inefficacia	O
della	O
terapia	O
somministrata	O
,	O
in	O
assenza	O
di	O
ulteriori	O
opzioni	O
terapeutiche	O
standard	O
potenzialmente	O
efficaci	O
e	O
dopo	O
colloquio	O
con	O
i	O
genitori	O
si	O
decide	O
di	O
avviare	O
la	O
paziente	O
a	O
trapianto	O
aploidentico	O
,	O
possibilmente	O
NK	O
allo	O
reattivo	O
,	O
da	O
genitore	O
.	O

In	O
assenza	O
di	O
allo	O
reattivit	O
in	O
entrambi	O
ge	O
nitori	O
e	O
per	O
la	O
non	O
idoneit	O
fisica	O
della	O
madre	O
la	O
scelta	O
del	O
donatore	O
cade	O
sul	O
padre	O
.	O

Agosto	O
2010	O
inizia	O
regime	O
di	O
condizio	O
namento	O
con	O
melphalan	O
140	O
mg	O
/	O
m	O
2	O
,	O
thiotepa	O
10	O
mg	O
/	O
kg	O
,	O
fludarabina	O
160	O
mg	O
/	O
m	O
2	O
,	O
ATG	O
6	O
mg	O
/	O
kg	O
seguito	O
dalla	O
reinfusione	O
di	O
22	O
x	O
10	O
^	O
6	O
cellule	O
CD	O
34	O
+	O
/	O
kg	O
di	O
peso	O
corporeo	O
,	O
T-depleted	O
con	O
sistema	O
Clinimacs	O
.	O

Il	O
numero	O
di	O
linfociti	O
CD	O
3	O
+	O
infusi	O
al	O
paziente	O
pari	O
a	O
7	O
,	O
1	O
x	O
10	O
^	O
4	O
/	O
kg	O
di	O
peso	O
corporeo	O
.	O

Attecchimento	O
dei	O
PMN	O
e	O
delle	O
PLT	O
rispettivamente	O
in	O
giornata	O
+	O
14	O
dal	O
trapianto	O
,	O
non	O
segni	O
di	O
GvHD	O
acuta	O
,	O
non	O
tossicit	O
acuta	O
correlata	O
al	O
trattamento	O
.	O

Dimissione	O
in	O
giornata	O
+	O
24	O
dal	O
trapianto	O
.	O

Tra	O
il	O
giorno	O
+	O
14	O
e	O
il	O
+	O
50	O
dal	O
trapianto	O
,	O
incremento	O
costante	O
del	O
numero	O
di	O
cellule	O
CD	O
16	O
+	O
CD	O
56	O
+	O
/	O
CD	O
3	O
–	O
dal	O
2	O
%	O
al	O
86	O
%	O
del	O
totale	O
dei	O
GB	O
circolanti	O
e	O
da	O
70	O
/	O
mcl	O
a	O
3200	O
/	O
mcl	O
.	O
28	O
Settembre	O
2010	O
TC	O
torace	O
:	O
Notevole	O
riduzione	O
dimensionale	O
in	O
3	O
delle	O
6	O
lesioni	O
pre-esistenti	O
.	O

Invariate	O
le	O
restanti	O
3	O
lesioni	O
.	O

Bambina	O
di	O
8	O
mesi	O
peso	O
5750	O
gr	O
(	O
<	O
3	O
°	O
%	O
ile	O
)	O
giunta	O
alla	O
nostra	O
osservazione	O
con	O
diagnosi	O
clinica	O
di	O
reflusso	B-ety
gastro-esofageo	I-ety
non	O
controllato	O
dalla	O
terapia	O
medica	O
,	O
ritardo	B-ety
di	I-ety
crescita	I-ety
,	O
deficit	B-ety
protidocalorico	I-ety
.	O

Non	O
eseguita	O
diagnosi	O
prenatale	O
,	O
nata	O
alla	O
41	O
°	O
s	O
.	O
g	O
.	O
presso	O
altro	O
centro	O
ospedaliero	O
,	O
peso	O
alla	O
nascita	O
2400	O
gr	O
(	O
10	O
%	O
ile	O
)	O
;	O
da	O
subito	O
inappetenza	B-ety
,	O
vomito	B-ety
e	O
rifiuto	O
del	O
cibo	O
,	O
nutrita	O
per	O
le	O
prime	O
due	O
settimane	O
solo	O
per	O
via	O
enterale	O
mediante	O
s	O
.	O
n	O
.	O
g	O
.	O
,	O
riscontro	O
di	O
citomegalovirosi	B-ety
neonatale	O
;	O
eseguiti	O
alla	O
nascita	O
ecografia	O
addominale	O
,	O
nella	O
norma	O
,	O
ed	O
rx	O
t	O
.	O
d	O
.	O
prime	O
vie	O
con	O
evidenza	O
di	O
reflusso	B-ety
gastro-esofageo	I-ety
e	O
sospetta	O
stenosi	B-ety
duodenale	I-ety
.	O

Al	O
momento	O
del	O
ricovero	O
le	O
condizioni	O
generali	O
erano	O
scadute	O
,	O
la	O
bambina	O
si	O
presentava	O
ipo-distrofica	B-ety
,	O
la	O
curva	O
di	O
crescita	O
era	O
molto	O
al	O
di	O
sotto	O
del	O
3	O
°	O
%	O
ile	O
.	O

Per	O
un	O
miglior	O
inquadramento	O
diagnostico	O
abbiamo	O
eseguito	O
rx	O
torace	O
,	O
rx	O
t	O
.	O
d	O
.	O
prime	O
vie	O
,	O
egdS	O
,	O
eco	O
addome	O
e	O
rMn	O
,	O
che	O
evidenziavano	O
la	O
presenza	O
di	O
massivo	O
reflusso	B-ety
gastro-esofageo	I-ety
,	O
megaesofago	O
con	O
cardias	O
dilatato	O
,	O
microgastria	B-ety
,	O
atresia	B-ety
incompleta	O
del	O
corpo	O
dello	O
stomaco	O
,	O
ernia	B-ety
diaframmatica	I-ety
laterale	O
sinistra	O
(	O
colon	O
)	O
.	O

Dopo	O
aver	O
eseguito	O
dilatazioni	O
endoscopiche	O
ripetute	O
del	O
piccolo	O
orifizio	O
tra	O
prima	O
e	O
seconda	O
camera	O
gastrica	O
le	O
condizioni	O
cliniche	O
e	O
nutrizionali	O
della	O
paziente	O
sono	O
migliorate	O
con	O
la	O
sola	O
alimentazione	O
enterale	O
.	O

All	O
’	O
et	O
di	O
12	O
mesi	O
,	O
quindi	O
,	O
con	O
peso	O
di	O
8210	O
gr	O
(	O
3-10	O
%	O
ile	O
)	O
abbiamo	O
eseguito	O
il	O
primo	O
intervento	O
chirurgico	O
:	O
lo	O
stomaco	O
presentava	O
una	O
forma	O
a	O
clessidra	O
con	O
un	O
setto	O
fibro-muscolare	O
che	O
divideva	O
una	O
cavit	O
prossimale	O
,	O
pi	O
piccola	O
,	O
da	O
una	O
cavit	O
distale	O
pi	O
ampia	O
:	O
veniva	O
eseguita	O
asportazione	O
della	O
parte	O
anteriore	O
del	O
tratto	O
gastrico	O
stenotico	O
,	O
completata	O
con	O
gastro-gastroanastomosi	O
e	O
chiusura	O
dell	O
’	O
ernia	O
diaframmatica	O
posterolaterale	O
sinistra	O
(	O
flessura	O
splenica	O
e	O
parte	O
del	O
colon	O
discendente	O
)	O
.	O

Al	O
termine	O
dell	O
’	O
intervento	O
la	O
distanza	O
tra	O
cardias	O
e	O
piloro	O
era	O
di	O
3	O
cm	O
.	O

L	O
’	O
esame	O
istologico	O
dimostrava	O
mucosa	B-ety
gastrica	I-ety
atrofica	I-ety
con	O
flogosi	B-ety
cronica	I-ety
,	O
marcato	O
edema	O
ed	O
incremento	O
del	O
connettivo	O
del	O
corion	O
,	O
focale	O
metaplasia	O
intestinale	O
,	O
il	O
tutto	O
sovrastante	O
un	O
tessuto	O
fibromuscolare	O
.	O

La	O
struttura	O
della	O
parete	O
gastrica	O
dimostrava	O
una	O
ordinata	O
organizzazione	O
,	O
tale	O
da	O
far	O
escludere	O
un	O
evento	O
acuto	O
successivo	O
all	O
’	O
embriogenesi	O
,	O
ma	O
far	O
propendere	O
piuttosto	O
per	O
un	O
evento	O
malformativo	O
precoce	O
.	O

Il	O
follow	O
–	O
up	O
clinico	O
e	O
strumentale	O
ripetuto	O
(	O
rx	O
prime	O
vie	O
ed	O
endoscopia	O
)	O
per	O
circa	O
3	O
anni	O
dimostrava	O
una	O
crescita	O
accettabile	O
della	O
paziente	O
che	O
eseguiva	O
terapia	O
cronica	O
con	O
PPi	O
e	O
pasti	O
frazionati	O
.	O

Tuttavia	O
era	O
costante	O
il	O
riscontro	O
di	O
malattia	O
da	O
reflusso	B-ety
gastro-esofageo	I-ety
secondario	O
,	O
ernia	B-ety
iatale	I-ety
tipo	O
hill	O
2	O
e	O
microgastria	B-ety
,	O
anche	O
se	O
quest	O
’	O
ultima	O
in	O
lieve	O
miglioramento	O
:	O
dopo	O
3	O
anni	O
dall	O
’	O
intervento	O
la	O
distanza	O
tra	O
cardias	O
e	O
piloro	O
era	O
di	O
5	O
cm	O
.	O

All	O
’	O
et	O
di	O
50	O
mesi	O
con	O
peso	O
17	O
Kg	O
(	O
50	O
%	O
ile	O
)	O
veniva	O
eseguita	O
laparoscopia	O
operativa	O
con	O
riposizionamento	O
del	O
leS	O
in	O
sede	O
sottodiaframmatica	O
,	O
chiusura	O
dell	O
’	O
ernia	O
iatale	O
e	O
fundoplicatio	O
sec	O
.	O
thal	O
al	O
fine	O
di	O
non	O
ridurre	O
ulteriormente	O
le	O
dimensioni	O
della	O
camera	O
gastrica	O
.	O

A	O
2	O
anni	O
di	O
follow-up	O
clinico	O
la	O
crescita	O
staturo-ponderale	O
ottima	O
.	O

la	O
paziente	O
libera	O
da	O
terapia	O
medica	O
,	O
e	O
i	O
pasti	O
sono	O
normali	O
per	O
quantit	O
e	O
frequenza	O
.	O

Lo	O
studio	O
radiologico	O
ed	O
endoscopico	O
dimostrano	O
un	O
ulteriore	O
aumento	O
delle	O
dimensioni	O
dello	O
stomaco	O
con	O
distanza	O
tra	O
cardias	O
e	O
piloro	O
di	O
7	O
cm	O
,	O
in	O
assenza	O
di	O
stenosi	B-ety
intragastriche	I-ety
e	O
di	O
recidive	O
di	O
ernia	B-ety
iatale	I-ety
.	O

A	O
.	O
M	O
.	O
,	O
donna	O
,	O
58	O
anni	O
,	O
affetta	O
da	O
ipertensione	B-ety
arteriosa	I-ety
,	O
DM	B-ety
di	I-ety
tipo	I-ety
2	I-ety
,	O
BPCO	O
.	O

Giunge	O
nel	O
nostro	O
reparto	O
per	O
stranguria	B-ety
in	O
assenza	O
di	O
altri	O
sintomi	O
.	O

EE	O
nella	O
norma	O
in	O
presenza	O
all	O
’	O
esame	O
delle	O
urine	O
di	O
segni	O
di	O
infezione	O
.	O

Per	O
il	O
rilievo	O
ad	O
un	O
’	O
eco-clinica	O
di	O
globo	O
vescicale	O
si	O
stato	O
posizionato	O
CV	O
con	O
emissione	O
di	O
1200	O
mL	O
di	O
urine	O
ematuriche	O
.	O

Ad	O
un	O
Eco-Addome	O
di	O
controllo	O
vescica	O
con	O
ispessimento	O
di	O
parete	O
associato	O
ad	O
idroureteronefrosi	B-ety
.	O

Nell	O
’	O
ipotesi	O
di	O
una	O
cistite	B-ety
emorragica	I-ety
stata	O
quindi	O
impostata	O
antibiosi	O
a	O
base	O
di	O
ciprofloxacina	O
;	O
alla	O
luce	O
per	O
della	O
persistenza	O
dell	O
’	O
ematuria	B-ety
sono	O
state	O
eseguite	O
un	O
’	O
UroTC	O
ed	O
una	O
RM	O
che	O
hanno	O
confermato	O
i	O
reperti	O
evidenziati	O
all	O
’	O
Eco-Addome	O
,	O
dimostrando	O
inoltre	O
la	O
presenza	O
di	O
tessuto	O
di	O
tipo	O
infiammatorio	O
cronico	O
con	O
scarsa	O
impregnazione	O
post-MdC	O
intorno	O
all	O
’	O
aorta	O
addominale	O
fino	O
al	O
carrefour	O
.	O

Alla	O
PET	O
assenza	O
di	O
tessuto	O
eteroplastico	O
.	O

Non	O
stato	O
possibile	O
eseguire	O
biopsia	O
per	O
la	O
sede	O
del	O
tessuto	O
sopra	O
descritto	O
.	O

Data	O
quindi	O
la	O
normalit	O
delle	O
IgG	O
4	O
con	O
sierologia	O
per	O
T	O
.	O
pallidum	O
negativa	O
in	O
presenza	O
di	O
ANA	O
con	O
titolo	O
1	O
:	O
320	O
(	O
Anti-Ro	O
52	O
)	O
stata	O
acquisita	O
consulenza	O
immunologica	O
che	O
ha	O
valutato	O
i	O
reperti	O
TC	O
suggestivi	O
di	O
fibrosi	B-ety
retroperitoneale	I-ety
,	O
ponendo	O
indicazione	O
ad	O
intraprendere	O
terapia	O
a	O
base	O
di	O
MPN	O
125	O
mg	O
e	O
.	O
v	O
.	O
con	O
progressivo	O
decalage	O
.	O

A	O
seguito	O
della	O
somministrazione	O
dello	O
steroide	O
stata	O
tentata	O
rimozione	O
del	O
CV	O
ottenendo	O
un	O
buon	O
ripristino	O
della	O
diuresi	O
in	O
presenza	O
di	O
scarso	O
RPM	O
.	O

Nella	O
DD	O
delle	O
RUA	O
occorre	O
tenere	O
conto	O
anche	O
di	O
patologie	O
rare	O
,	O
tra	O
l	O
’	O
altro	O
non	O
facilmente	O
differenziabili	O
da	O
quadri	O
ascrivibili	O
processi	O
morbosi	O
ben	O
pi	O
comuni	O
.	O

K	O
.	O
A	O
.	O
,	O
unigenito	O
dell	O
’	O
et	O
di	O
18	O
mesi	O
,	O
non	O
dimostra	O
una	O
storia	O
clinica	O
significativa	O
per	O
malattie	O
pregresse	O
ed	O
in	O
particolare	O
per	O
infezioni	B-ety
delle	I-ety
vie	I-ety
urinarie	I-ety
.	O

I	O
genitori	O
non	O
sono	O
consanguinei	O
e	O
non	O
riferiscono	O
a	O
carico	O
delle	O
rispettive	O
famiglie	O
l	O
’	O
esistenza	O
di	O
anomalie	O
dell	O
’	O
apparato	O
uro-genitale	O
.	O

L	O
’	O
ecografia	O
reno-vescicale	O
e	O
testicolare	O
eseguite	O
sul	O
bambino	O
sono	O
nella	O
norma	O
.	O

All	O
’	O
esame	O
obiettivo	O
l	O
’	O
aspetto	O
fenotipico	O
maschile	O
.	O

I	O
testicoli	O
sono	O
presenti	O
nella	O
borsa	O
scrotale	O
bilateralmente	O
e	O
normoconformati	O
per	O
l	O
’	O
et	O
.	O

Lo	O
scroto	B-ety
bifido	I-ety
.	O

Il	O
meato	O
uretrale	O
situato	O
all	O
’	O
apice	O
di	O
un	O
glande	O
che	O
emerge	O
per	O
meno	O
di	O
un	O
centimetro	O
dal	O
piano	O
cutaneo	O
.	O

Il	O
pene	O
,	O
stirato	O
e	O
misurato	O
dal	O
tubercolo	O
pubico	O
all	O
’	O
apice	O
del	O
glande	O
,	O
risulta	O
dunque	O
<	O
-	O
2	O
,	O
5	O
SD	O
per	O
l	O
’	O
et	O
.	O

I	O
corpi	O
cavernosi	O
,	O
apparentemente	O
normoconformati	O
,	O
sono	O
palpabili	O
al	O
di	O
sotto	O
del	O
piano	O
cutaneo	O
stesso	O
,	O
mentre	O
non	O
vi	O
sono	O
note	O
obiettive	O
per	O
definire	O
il	O
pene	O
del	O
bambino	O
come	O
palmato	O
,	O
“	O
intrappolato	O
”	O
o	O
semplicemente	O
infossato	O
.	O

Viene	O
eseguito	O
uno	O
studio	O
del	O
cariotipo	O
che	O
dimostra	O
un	O
corredo	O
cromosomico	O
46	O
,	O
xY	O
.	O

Lo	O
studio	O
ormonale	O
conferma	O
,	O
per	O
l	O
’	O
et	O
,	O
un	O
titolo	O
molto	O
basso	O
del	O
testosterone	O
,	O
pari	O
a	O
2	O
,	O
5	O
ng	O
/	O
dl	O
.	O

I	O
valori	O
di	O
FSH	O
e	O
LH	O
sono	O
pari	O
rispettivamente	O
a	O
0	O
,	O
9	O
mu	O
/	O
ml	O
e	O
0	O
,	O
1	O
mu	O
/	O
ml	O
.	O

Il	O
trattamento	O
consistito	O
nella	O
somministrazione	O
per	O
via	O
intramuscolare	O
profonda	O
di	O
25	O
mg	O
.	O
(	O
100	O
mg	O
.	O

/	O
m	O
)	O
ogni	O
4	O
settimane	O
,	O
per	O
tre	O
volte	O
complessivamente	O
,	O
di	O
testosterone	O
propionato	O
.	O

La	O
terapia	O
col	O
testosterone	O
propionato	O
non	O
ha	O
evidenziato	O
effetti	O
collaterali	O
importanti	O
,	O
n	O
a	O
carico	O
del	O
sito	O
di	O
iniezione	O
n	O
di	O
carattere	O
generale	O
,	O
fatta	O
eccezione	O
per	O
una	O
maggior	O
irritabilit	O
del	O
bambino	O
durante	O
il	O
periodo	O
del	O
trattamento	O
(	O
sono	O
peraltro	O
noti	O
gli	O
effetti	O
del	O
testosterone	O
sulla	O
crescita	O
ossea	O
nei	O
trattamenti	O
a	O
lungo	O
termine	O
)	O
.	O

La	O
risposta	O
anatomo-clinica	O
stata	O
positiva	O
per	O
ci	O
che	O
concerne	O
l	O
’	O
allungamento	O
dell	O
’	O
asta	O
,	O
come	O
evidenziato	O
dalle	O
immagini	O
,	O
con	O
un	O
incremento	O
costante	O
e	O
gi	O
ben	O
apprezzabile	O
dopo	O
la	O
seconda	O
dose	O
di	O
ormone	O
.	O

Una	O
donna	O
Ucraina	O
di	O
53	O
aa	O
veniva	O
ricoverata	O
per	O
pancreatite	B-ety
acuta	I-ety
(	O
4	O
mesi	O
prima	O
un	O
episodio	O
analogo	O
da	O
cui	O
esitava	O
una	O
pseudocisti	O
della	O
coda	O
indagate	O
a	O
TC	O
e	O
RMN	O
)	O
.	O

All	O
’	O
eco	O
addome	O
riscontro	O
di	O
lesione	B-ety
cefalopancreatica	O
con	O
dilatazione	O
dell	O
’	O
albero	O
biliare	O
,	O
confermata	O
a	O
TC	O
(	O
17	O
mm	O
)	O
ed	O
associata	O
,	O
a	O
TC	O
,	O
a	O
flogosi	O
del	O
grasso	O
in	O
prossimit	O
della	O
nota	O
cisti	O
.	O

Sono	O
state	O
effettuate	O
2	O
EUS	O
+	O
FNAB	O
negative	O
per	O
neoplasia	B-ety
o	O
infiltrazione	B-ety
linfocitaria	I-ety
.	O

Ad	O
esami	O
riscontro	O
di	O
marcato	O
rialzo	O
IgG	O
4	O
(	O
12	O
xULN	O
)	O
.	O

Rivalutazione	O
anamnesi	O
con	O
interprete	O
:	O
rifeti	O
edemi	B-ety
periorbitari	I-ety
e	O
tumefazione	B-ety
sottomandibolare	I-ety
ricorrenti	O
.	O

stata	O
posta	O
diagnosi	O
di	O
verosimile	O
Sindrome	B-ety
da	I-ety
IgG	I-ety
4	I-ety
con	O
pancreatite	B-ety
autoimmune	I-ety
tipo	I-ety
1	I-ety
,	O
fibrosi	B-ety
retroperitoneale	I-ety
,	O
orbitopatia	B-ety
da	O
Ig	O
4	O
e	O
sialoadenite	B-ety
di	I-ety
Mikulicz	I-ety
;	O
A	O
criteri	O
HISORt	O
mancanza	O
criterio	O
istologico	O
per	O
diagnosi	O
conclusiva	O
,	O
per	O
cui	O
intrapresa	O
terapia	O
steroidea	O
ex	O
adjuvantibus	O
.	O

Dopo	O
1	O
mese	O
normalizzazione	O
lipasi	O
,	O
riduzione	O
IgG	O
4	O
,	O
regressione	O
lesione	B-ety
pancreatica	I-ety
,	O
fibrosi	B-ety
retroperitoneale	I-ety
,	O
orbitopatia	B-ety
e	O
sialoadenite	B-ety
.	O

A	O
7	O
mesi	O
da	O
inizio	O
tp	O
nuovo	O
episodio	O
di	O
pancreatite	B-ety
acuta	I-ety
,	O
a	O
TC	O
addome	O
comparsa	O
di	O
multiple	O
nuove	O
cisti	B-ety
con	O
aspetti	O
infiltrativi	O
su	O
flessura	O
splenica	O
.	O

stata	O
ripetuta	O
EUS	O
+	O
FNAB	O
su	O
cisti	O
con	O
riscontro	O
di	O
epitelio	O
mucinoso	O
su	O
parete	O
,	O
sollevando	O
il	O
sospetto	O
di	O
una	O
neoplasia	B-ety
mucinosa	I-ety
.	O

Dopo	O
2	O
settimane	O
episodio	O
di	O
addome	B-ety
acuto	I-ety
con	O
aspetti	O
TC	O
addome	O
di	O
rottura	B-ety
di	I-ety
cisti	I-ety
addominale	I-ety
.	O

Paziente	O
sottoposta	O
a	O
pancreasectomia	O
distale	O
.	O

Istologico	O
conclusivo	O
di	O
pseudocisti	O
con	O
presenza	O
su	O
linfonodi	O
regionali	O
di	O
50	O
%	O
di	O
plasmacellule	O
producenti	O
IgG	O
4	O
,	O
compatibile	O
con	O
Sindrome	B-ety
da	I-ety
IgG	I-ety
4	I-ety
.	O

B	O
.	O
M	O
.	O
,	O
bambino	O
caucasico	O
di	O
11	O
mesi	O
,	O
giunto	O
all	O
’	O
osservazione	O
nel	O
febbraio	O
2011	O
per	O
porpora	B-ety
di	I-ety
n	I-ety
.	I-ety
d	I-ety
.	I-ety
d	I-ety
.	I-ety
e	O
febbre	O
(	O
38	O
,	O
5	O
°	O
C	O
)	O
da	O
3	O
giorni	O
.	O

Secondogenito	O
di	O
famiglia	O
con	O
basso	O
livello	O
socio-economico	O
e	O
con	O
anamnesi	O
remota	O
e	O
familiare	O
negativa	O
per	O
patologie	O
degne	O
di	O
nota	O
.	O

All	O
’	O
esame	O
obiettivo	O
stato	O
di	O
abbattimento	O
,	O
cute	O
pallida	O
,	O
presenza	O
di	O
petecchie	B-ety
diffuse	O
al	O
tronco	O
,	O
iperemia	B-ety
intensa	O
del	O
faringe	O
e	O
rinite	B-ety
sierosa	O
.	O

Gli	O
esami	O
eseguiti	O
mostravano	O
lieve	O
leucocitosi	B-ety
(	O
12	O
,	O
03	O
x	O
103	O
/	O
mm	O
3	O
)	O
,	O
lieve	O
linfocitosi	B-ety
relativa	O
(	O
57	O
%	O
)	O
,	O
lieve	O
trombocitosi	B-ety
(	O
538	O
x	O
103	O
/	O
mm	O
3	O
)	O
divenuta	O
moderata	O
durante	O
il	O
ricovero	O
(	O
826	O
x	O
103	O
/	O
mm	O
3	O
)	O
,	O
VES	O
mossa	O
(	O
19	O
mm	O
/	O
sedim	O
;	O
v	O
.	O
n	O
.	O
<	O
10	O
)	O
,	O
anticorpi	O
IgG	O
anti-Epstein	O
Barr	O
Virus	O
positivi	O
(	O
VCAIgG	O
>	O
750	O
U	O
/	O
ml	O
;	O
negativi	O
i	O
VCA-IgM	O
e	O
gli	O
EBNA-IgG	O
)	O
,	O
EBV-DNA	O
positivo	O
in	O
saliva	O
(	O
20	O
,	O
4	O
x	O
106	O
copie	O
/	O
ml	O
)	O
e	O
negativo	O
nel	O
sangue	O
,	O
moderata	O
leucocituria	O
(	O
500	O
leucociti	O
/	O
micrl	O
)	O
;	O
nella	O
norma	O
PT	O
e	O
PTT	O
,	O
PCR	O
,	O
indici	O
epato-renali	O
,	O
tampone	O
faringeo	O
,	O
urinocoltura	O
e	O
altre	O
ricerche	O
virologiche	O
.	O

L	O
’	O
esame	O
morfologico	O
del	O
sangue	O
periferico	O
confermava	O
la	O
trombocitosi	B-ety
,	O
senza	O
altre	O
alterazioni	O
degne	O
di	O
nota	O
.	O

Alla	O
dimissione	O
sono	O
stati	O
programmati	O
controlli	O
post-ricovero	O
per	O
la	O
persistenza	O
di	O
trombocitosi	B-ety
(	O
PLT	O
:	O
735	O
x	O
103	O
/	O
mm	O
3	O
)	O
.	O

All	O
’	O
et	O
di	O
16	O
mesi	O
,	O
nuovo	O
ricovero	O
per	O
febbre	B-ety
(	O
39	O
°	O
C	O
)	O
e	O
stato	O
di	O
abbattimento	O
.	O

All	O
’	O
EO	O
cute	O
pallida	O
,	O
faringe	O
iperemico	O
,	O
fegato	B-ety
e	I-ety
milza	I-ety
palpabili	I-ety
a	O
2	O
cm	O
dall	O
’	O
arco	O
costale	O
,	O
edema	B-ety
periorbitario	I-ety
sinistro	I-ety
e	O
ferita	B-ety
lacero-contusa	I-ety
suppurata	O
in	O
regione	O
frontale	O
,	O
suturata	O
5	O
giorni	O
prima	O
in	O
PSP	O
,	O
ove	O
erano	O
stati	O
adottati	O
,	O
tuttavia	O
,	O
gli	O
adeguati	O
protocolli	O
comuni	O
(	O
sutura	O
in	O
ambiente	O
sterile	O
e	O
terapia	O
antibiotica	O
domiciliare	O
con	O
amoxicillina-ac	O
.	O
clavulanico	O
)	O
.	O

Dagli	O
esami	O
risultava	O
moderata	O
leucocitosi	B-ety
(	O
32	O
,	O
28	O
x	O
103	O
/	O
mm	O
3	O
)	O
,	O
neutrofilia	B-ety
(	O
62	O
,	O
9	O
%	O
)	O
,	O
moderata	O
trombocitosi	B-ety
(	O
732	O
x	O
103	O
/	O
mm	O
3	O
)	O
,	O
indici	O
di	O
flogosi	O
aumentati	O
(	O
VES	O
:	O
36	O
mm	O
/	O
sedim	O
,	O
PCR	O
:	O
6	O
,	O
26	O
mg	O
/	O
dl	O
)	O
ed	O
incremento	O
delle	O
GOT	O
(	O
66	O
UI	O
/	O
dl	O
)	O
;	O
nella	O
norma	O
gli	O
altri	O
indici	O
epato-renali	O
,	O
immunoglobuline	O
e	O
sottopopolazioni	O
linfocitarie	O
.	O

L	O
’	O
esame	O
colturale	O
della	O
ferita	O
risultava	O
positivo	O
per	O
Staphilococcus	O
epidermidis	O
,	O
resistente	O
ad	O
amoxicillina-ac	O
.	O
clavulanico	O
e	O
sensibile	O
alle	O
cefalosporine	O
.	O

Gli	O
esami	O
virologici	O
indicavano	O
positivit	O
dell	O
’	O
EBV-DNA	O
sia	O
in	O
saliva	O
(	O
1	O
,	O
83	O
x	O
106	O
copie	O
/	O
ml	O
)	O
che	O
nel	O
sangue	O
(	O
6	O
,	O
72	O
x	O
103	O
copie	O
/	O
ml	O
)	O
.	O

Le	O
condizioni	O
cliniche	O
del	O
bambino	O
miglioravano	O
prontamente	O
dopo	O
adeguato	O
courettage	O
della	O
FLC	O
e	O
terapia	O
antibiotica	O
con	O
ceftriaxone	O
.	O

Alla	O
dimissione	O
persisteva	O
,	O
tuttavia	O
,	O
moderata	O
trombocitosi	B-ety
(	O
806	O
x	O
103	O
/	O
mm	O
3	O
)	O
.	O

Dopo	O
20	O
giorni	O
al	O
controllo	O
post-ricovero	O
il	O
bambino	O
presentava	O
gastroenterite	B-ety
acuta	I-ety
(	O
con	O
Rotavirus	O
positivo	O
nelle	O
feci	O
)	O
e	O
persistente	O
trombocitosi	B-ety
(	O
794	O
x	O
103	O
/	O
mm	O
3	O
)	O
.	O

Dopo	O
2	O
mesi	O
circa	O
,	O
in	O
seguito	O
a	O
nuovo	O
accesso	O
al	O
Pronto	O
Soccorso	O
Pediatrico	O
per	O
gastro-enterite	B-ety
,	O
gli	O
esami	O
ematici	O
evidenziavano	O
il	O
protrarsi	O
della	O
trombocitosi	B-ety
(	O
727	O
x	O
103	O
/	O
mm	O
3	O
)	O
,	O
rilevata	O
anche	O
a	O
distanza	O
di	O
circa	O
1	O
mese	O
in	O
occasione	O
di	O
controllo	O
in	O
regime	O
di	O
Day-Hospital	O
(	O
PLT	O
:	O
679	O
x	O
103	O
/	O
mm	O
3	O
;	O
Ab	O
IgG	O
anti-EBV	O
ed	O
EBNA	O
positivi	O
;	O
EBV-DNA	O
positivo	O
in	O
saliva	O
ed	O
urine	O
)	O
.	O

Paziente	O
maschio	O
giunto	O
alla	O
nostra	O
osservazione	O
a	O
un	O
anno	O
d	O
’	O
et	O
per	O
astenia	O
,	O
inappetenza	O
da	O
dieci	O
giorni	O
,	O
febbre	O
da	O
tre	O
giorni	O
.	O

Genitori	O
Pakistani	O
cugini	O
di	O
primo	O
grado	O
.	O

Bambino	O
nato	O
in	O
Pakistan	O
,	O
in	O
Italia	O
da	O
due	O
mesi	O
;	O
dieta	O
con	O
allattamento	O
materno	O
pressoch	O
esclusivo	O
.	O

All	O
’	O
ingresso	O
condizioni	O
scadenti	O
,	O
distrofia	B-ety
,	O
pallore	O
,	O
restante	O
obiettivit	O
normale	O
.	O

Gli	O
esami	O
rivelavano	O
gravissima	O
anemia	B-ety
macrocitica	I-ety
,	O
piastrinopenia	B-ety
,	O
neutropenia	B-ety
(	O
Hb	O
3	O
,	O
7	O
g	O
/	O
dl	O
,	O
MCV	O
101	O
fl	O
,	O
globuli	O
bianchi	O
14	O
.	O
200	O
/	O
ml	O
,	O
neutrofili	O
660	O
/	O
ml	O
,	O
plt	O
55	O
.	O
000	O
/	O
ml	O
)	O
LDH	O
e	O
bilirubina	O
aumentati	O
(	O
LDH	O
2	O
.	O
930	O
mU	O
/	O
ml	O
,	O
bilirubina	O
2	O
,	O
2	O
mg	O
/	O
dl	O
)	O
.	O

Date	O
le	O
gravi	O
condizioni	O
il	O
paziente	O
veniva	O
ricoverato	O
in	O
Terapia	O
intensiva	O
pediatrica	O
,	O
sottoposto	O
a	O
trasfusione	O
di	O
emazie	O
concentrate	O
ed	O
infusione	O
di	O
vitamina	O
B	O
12	O
ex	O
iuvantibus	O
(	O
non	O
effettuati	O
dosaggi	O
di	O
cianocobalamina	O
e	O
acido	O
folico	O
pre-supplementazione	O
)	O
.	O

Durante	O
la	O
degenza	O
venivano	O
esclusi	O
:	O
-	O
leucosi	O
acuta	O
o	O
mielodisplasia	B-ety
:	O
non	O
blasti	O
nello	O
striscio	O
di	O
sangue	O
periferico	O
e	O
nell	O
’	O
aspirato	O
midollare	O
(	O
che	O
mostrava	O
gravissima	O
diseritropoiesi	O
,	O
restante	O
parenchima	O
ipodisplasico	O
)	O
;	O
-	O
patologie	O
infettive	O
:	O
emoscopia	O
per	O
malaria	O
,	O
esame	O
copro-parassitologico	O
,	O
anticorpi	O
anti	O
Leishmania	O
,	O
ricerca	O
midollare	O
di	O
Leishmania	O
,	O
Widal-Wright	O
,	O
Weil-Felix	O
:	O
negativi	O
;	O
-	O
wmolisi	O
:	O
test	O
di	O
Coombs	O
,	O
aptoglobina	O
normali	O
;	O
-	O
pancitopenia	B-ety
di	I-ety
Fanconi	I-ety
:	O
cariotipo	O
con	O
DEB	O
negativo	O
;	O
-	O
sindrome	B-ety
di	I-ety
Schwachmann	I-ety
:	O
funzione	O
pancreatica	O
normale	O
;	O
non	O
alterazioni	O
scheletriche	O
;	O
-	O
malattie	O
metaboliche	O
:	O
aminoacidemia	O
,	O
acidi	O
organici	O
urinari	O
normali	O
.	O

Decorso	O
clinico	O
ed	O
epicrisi	O
:	O
si	O
assisteva	O
ad	O
una	O
progressiva	O
normalizzazione	O
delle	O
condizioni	O
cliniche	O
con	O
supplementazione	O
di	O
acido	O
folico	O
,	O
vitamina	O
B	O
12	O
e	O
con	O
dieta	O
adeguata	O
all	O
’	O
et	O
.	O

Il	O
quadro	O
complessivo	O
faceva	O
pensare	O
in	O
primis	O
ad	O
una	O
forma	O
carenziale	O
di	O
B	O
12	O
,	O
la	O
cui	O
diagnosi	O
non	O
era	O
certa	O
per	O
mancanza	O
dei	O
dosaggi	O
basali	O
.	O

Nei	O
mesi	O
successivi	O
alla	O
dimissione	O
le	O
condizioni	O
del	O
bimbo	O
si	O
mantenevano	O
buone	O
,	O
i	O
parametri	O
ematologici	O
erano	O
nella	O
norma	O
mentre	O
i	O
livelli	O
serici	O
di	O
B	O
12	O
rimanevano	O
ai	O
limiti	O
inferiori	O
,	O
nonostante	O
la	O
supplementazione	O
per	O
os	O
;	O
dopo	O
sette	O
mesi	O
si	O
assisteva	O
a	O
ricomparsa	O
dell	B-ety
'	I-ety
anemia	I-ety
macrocitica	I-ety
(	O
Hb	O
7	O
,	O
9	O
g	O
/	O
dl	O
,	O
MCV	O
98	O
,	O
7	O
fl	O
)	O
,	O
corretta	O
con	O
vitamina	O
B	O
12	O
parenterale	O
.	O

Si	O
poneva	O
quindi	O
il	O
sospetto	O
di	O
Sindrome	B-ety
di	I-ety
Imerslund-Grasbeck	I-ety
,	O
patologia	O
autosomica	O
recessiva	O
secondaria	O
a	O
mutazioni	O
del	O
gene	O
Cubilina	O
(	O
cromosoma	O
10	O
)	O
o	O
del	O
gene	O
Amnionless	O
(	O
cromosoma	O
14	O
)	O
,	O
che	O
portano	O
a	O
difetto	O
del	O
recettore	O
per	O
il	O
complesso	O
vitamina	O
B	O
12	O
-	O
fattore	O
intrinseco	O
dell	O
’	O
enterocita	O
ileale	O
e	O
del	O
recettore	O
per	O
il	O
riassorbimento	O
tubulare	O
renale	O
di	O
proteine	O
.	O

Tale	O
condizione	O
si	O
associa	O
ad	O
infezioni	B-ety
respiratorie	I-ety
ricorrenti	O
,	O
scarsa	O
crescita	O
,	O
proteinuria	B-ety
.	O

L	O
’	O
analisi	O
molecolare	O
di	O
CUBN	O
confermava	O
l	O
’	O
ipotesi	O
diagnostica	O
.	O

Il	O
paziente	O
risultato	O
eterozigote	O
composto	O
per	O
una	O
mutazione	O
di	O
splicing	O
ereditata	O
dal	O
padre	O
(	O
c	O
.	O
252	O
+	O
1	O
G	O
>	O
A	O
)	O
e	O
per	O
un	O
’	O
ampia	O
delezione	O
,	O
ereditata	O
dalla	O
madre	O
,	O
che	O
si	O
estende	O
all	O
’	O
incirca	O
da	O
50	O
Kb	O
prossimalmente	O
fino	O
all	O
’	O
esone	O
28	O
.	O

La	O
met	O
5	O
'	O
del	O
gene	O
risulta	O
deleta	O
;	O
gli	O
esatti	O
punti	O
di	O
rottura	O
non	O
sono	O
ancora	O
definiti	O
.	O

L	O
’	O
analisi	O
del	O
cariotipo	O
della	O
madre	O
ha	O
escluso	O
riarrangiamenti	O
cromosomici	O
.	O

Il	O
paziente	O
in	O
terapia	O
cronica	O
con	O
100	O
mcg	O
di	O
cianocobalamina	O
/	O
mese	O
per	O
via	O
parenterale	O
.	O

L	O
’	O
emocromo	O
normale	O
;	O
persiste	O
lieve	O
proteinuria	B-ety
senza	O
danno	O
renale	O
,	O
come	O
descritto	O
nella	O
sindrome	O
.	O

Uomo	O
51	O
aa	O
con	O
cirrosi	O
HCV	O
Child	O
Pough	O
A	O
,	O
TURV	O
per	O
Ca	O
uroteliale	O
in	O
remissione	O
,	O
ricoverato	O
per	O
intensi	O
dolori	B-ety
inguinali	I-ety
bilaterali	O
irradiati	O
agli	O
arti	O
inferiori	O
,	O
insorti	O
da	O
poche	O
ore	O
;	O
febbre	O
la	O
sera	O
prima	O
.	O

All	O
’	O
ingresso	O
apiretico	O
,	O
parametri	O
nella	O
norma	O
,	O
PCR	O
20	O
mg	O
/	O
l	O
,	O
leucociti	O
5	O
.	O
410	O
/	O
mmc	O
,	O
Hb	O
11	O
,	O
7	O
g	O
/	O
dl	O
,	O
piastrine	O
53	O
.	O
000	O
/	O
mmc	O
(	O
come	O
i	O
precedenti	O
)	O
,	O
il	O
resto	O
nella	O
norma	O
.	O

EO	O
non	O
lesioni	O
cutanee	O
,	O
n	O
edemi	O
,	O
non	O
iperemia	O
cutanea	O
arti	O
inferiori	O
,	O
non	O
ascite	O
.	O

TC	O
:	O
ipertrofia	O
muscoli	O
ileo-psoas	O
,	O
medio	O
gluteo	O
sx	O
e	O
iperdensit	O
sottocutanea	O
nella	O
regione	O
glutea	O
sx	O
,	O
addensamento	O
polmonare	O
al	O
lobo	O
inferiore	O
sx	O
.	O

RM	O
:	O
edema	B-ety
interstiziale	O
ai	O
muscoli	O
ileo-psoas	O
,	O
otturatori	O
,	O
adduttori	O
,	O
glutei	O
,	O
vasto	O
laterale	O
,	O
retto	O
femorale	O
,	O
tensore	O
della	O
fascia	O
lata	O
bilaterale	O
,	O
edema	O
del	O
tessuto	O
adiposo	O
dello	O
scavo	O
pelvico	O
,	O
non	O
raccolte	O
.	O

Es	O
.	O
2	O
ore	O
dopo	O
:	O
PCR	O
25	O
,	O
6	O
mg	O
/	O
l	O
,	O
6	O
.	O
050	O
gb	O
/	O
mmc	O
,	O
Hb	O
12	O
,	O
6	O
g	O
/	O
dl	O
,	O
piastrine	O
stabili	O
,	O
CPK	O
113	O
.	O
000	O
U	O
/	O
l	O
,	O
mioglobina	O
17	O
.	O
204	O
ug	O
/	O
l	O
,	O
AST	O
1810	O
U	O
/	O
l	O
.	O

Dopo	O
emocolture	O
in	O
apiressia	O
,	O
iniziava	O
Vancomicina	O
e	O
Meropenem	O
ev	O
.	O

Per	O
rapido	O
aggravamento	O
trasferito	O
in	O
UTI	O
ma	O
decesso	O
dopo	O
6	O
ore	O
(	O
12	O
ore	O
dal	O
ricovero	O
)	O
.	O

Emocolture	O
:	O
Streptococcus	O
Zooepidemicus	O
sensibile	O
a	O
Penicillina	O
,	O
Levofloxacina	O
e	O
Vancomicina	O
,	O
resistente	O
a	O
Clindamicina	O
.	O

Il	O
paziente	O
lavorava	O
in	O
un	O
maneggio	O
,	O
spesso	O
a	O
contatto	O
con	O
deiezioni	O
.	O

Peculiarit	O
del	O
caso	O
:	O
epidemiologia	O
(	O
zoonosi	O
,	O
trasmissione	O
aerea	O
?	O
)	O

,	O
clinica	O
(	O
rapida	O
evoluzione	O
a	O
esito	O
infausto	O
con	O
imponente	O
rabdomiolisi	B-ety
,	O
in	O
assenza	O
di	O
evidente	O
stato	O
settico	O
,	O
solo	O
con	O
lieve	O
flogosi	O
)	O
e	O
resistenza	O
dello	O
Streptococco	O
a	O
Clindamicina	O
,	O
farmaco	O
indicato	O
come	O
I	O
scelta	O
nelle	O
gravi	O
infezioni	O
.	O

K	O
.	O
S	O
.	O
,	O
maschio	O
,	O
nasce	O
alla	O
40	O
°	O
settimana	O
di	O
gestazione	O
da	O
parto	O
eutocico	O
con	O
peso	O
neonatale	O
di	O
4	O
.	O
290	O
gr	O
.	O

L	O
’	O
esame	O
obiettivo	O
alla	O
nascita	O
mostra	O
una	O
modesta	O
cianosi	B-ety
traumatica	I-ety
al	I-ety
volto	I-ety
,	O
un	O
tumore	B-ety
da	I-ety
parto	I-ety
a	O
livello	O
del	O
vertice	O
ed	O
importante	O
edema	B-ety
con	I-ety
fovea	I-ety
a	I-ety
livello	I-ety
di	I-ety
entrambi	I-ety
i	I-ety
piedi	I-ety
.	O

La	O
madre	O
39	O
enne	O
proveniente	O
dal	O
Marocco	O
,	O
terzigravida	O
,	O
riferisce	O
due	O
gravidanze	O
precedenti	O
decorse	O
fisiologicamente	O
e	O
conclusesi	O
con	O
parti	O
spontanei	O
di	O
neonati	O
fisiologici	O
di	O
circa	O
3	O
Kg	O
di	O
peso	O
.	O

I	O
parametri	O
vitali	O
del	O
neonato	O
risultano	O
nella	O
norma	O
,	O
il	O
bambino	O
si	O
attacca	O
bene	O
al	O
seno	O
,	O
diuresi	O
fisiologica	O
,	O
esami	O
ematochimici	O
,	O
esame	O
urine	O
ed	O
eco	O
renale	O
eseguiti	O
nelle	O
prime	O
24	O
ore	O
di	O
vita	O
risultano	O
nella	O
norma	O
.	O

Un	O
’	O
anamnesi	O
familiare	O
pi	O
approfondita	O
durante	O
i	O
giorni	O
seguenti	O
rivela	O
la	O
presenza	O
di	O
un	O
edema	B-ety
a	I-ety
livello	I-ety
dei	I-ety
piedi	I-ety
e	O
pretibiale	O
nella	O
madre	O
;	O
un	O
edema	O
del	O
dorso	O
delle	O
mani	O
della	O
nonna	O
materna	O
e	O
un	O
edema	O
delle	O
dita	O
dei	O
piedi	O
e	O
della	O
parte	O
distale	O
degli	O
stessi	O
presente	O
dalla	O
nascita	O
e	O
regredito	O
a	O
circa	O
2	O
mesi	O
di	O
vita	O
della	O
sorellina	O
di	O
6	O
anni	O
.	O

Nel	O
fondato	O
sospetto	O
clinico	O
di	O
sindrome	B-ety
di	I-ety
nonne-Milroy	I-ety
viene	O
eseguito	O
prelievo	O
per	O
la	O
ricerca	O
di	O
mutazioni	O
nel	O
gene	O
VegFr	O
3	O
al	O
lattante	O
,	O
al	O
fratellino	O
,	O
alla	O
sorellina	O
ed	O
a	O
entrambi	O
i	O
genitori	O
da	O
effettuarsi	O
presso	O
il	O
laboratorio	O
di	O
diagnostica	O
molecolare	O
del	O
St	O
.	O
george	O
'	O
s	O
hospital	O
di	O
londra	O
.	O

La	O
crescita	O
del	O
bambino	O
prosegue	O
nei	O
mesi	O
seguenti	O
senza	O
nessuna	O
particolare	O
problematica	O
di	O
rilievo	O
anche	O
se	O
persiste	O
praticamente	O
immutato	O
l	O
’	O
edema	O
a	O
livello	O
dei	O
piedi	O
.	O

Ora	O
il	O
bambino	O
ha	O
24	O
mesi	O
,	O
cammina	O
,	O
corre	O
,	O
gode	O
di	O
buona	O
salute	O
.	O

La	O
ricerca	O
della	O
mutazione	O
nel	O
gene	O
VegFr	O
3	O
ha	O
evidenziato	O
una	O
delezione	O
della	O
tripletta	O
tCt	O
in	O
posizione	O
3323-3325	O
nell	O
’	O
esone	O
24	O
in	O
eterozigosi	O
e	O
conseguente	O
perdita	O
di	O
una	O
fenilalanina	O
in	O
posizione	O
1108	O
nella	O
proteina	O
matura	O
.	O

La	O
stessa	O
mutazione	O
in	O
eterozigosi	O
stata	O
dimostrata	O
nella	O
sorella	O
e	O
nella	O
madre	O
.	O

Non	O
stato	O
possibile	O
studiare	O
la	O
nonna	O
materna	O
(	O
riferita	O
affetta	O
da	O
edema	O
agli	O
arti	O
superiori	O
)	O
perch	O
non	O
raggiungibile	O
in	O
Marocco	O
.	O

Gabriele	O
un	O
uomo	O
di	O
53	O
anni	O
,	O
affetto	O
dal	O
2004	O
da	O
malattie	O
croniche	O
altamente	O
invalidanti	O
:	O
la	O
distrofia	B-ety
muscolare	I-ety
di	O
tipo	O
1	O
e	O
il	O
diabete	B-ety
mellito	I-ety
di	I-ety
tipo	I-ety
2	I-ety
.	O

Vive	O
in	O
un	O
piccolo	O
borgo	O
di	O
Trieste	O
in	O
una	O
zona	O
periferica	O
,	O
con	O
la	O
madre	O
anziana	O
,	O
in	O
quanto	O
,	O
a	O
causa	O
delle	O
sue	O
patologie	O
e	O
di	O
un	O
basso	O
livello	O
di	O
scolarit	O
,	O
non	O
mai	O
riuscito	O
a	O
emanciparsi	O
e	O
a	O
trovare	O
un	O
’	O
occupazione	O
.	O

Le	O
condizioni	O
fisiche	O
dell	O
’	O
uomo	O
sono	O
molto	O
peggiorate	O
nel	O
corso	O
degli	O
ultimi	O
anni	O
,	O
limitando	O
la	O
sua	O
funzione	O
motoria	O
,	O
fino	O
al	O
ricorso	O
,	O
nell	O
’	O
ultimo	O
anno	O
,	O
all	O
’	O
utilizzo	O
di	O
una	O
carrozzina	O
per	O
potersi	O
muovere	O
.	O

All	O
’	O
inizio	O
del	O
2017	O
,	O
la	O
madre	O
di	O
Gabriele	O
muore	O
per	O
una	O
malattia	O
improvvisa	O
.	O

Nonostante	O
la	O
presenza	O
del	O
fratello	O
e	O
di	O
alcuni	O
amici	O
,	O
Gabriele	O
si	O
sente	O
solo	O
e	O
si	O
lascia	O
andare	O
.	O

Non	O
si	O
controlla	O
pi	O
il	O
diabete	B-ety
,	O
cade	O
pi	O
volte	O
all	O
’	O
interno	O
del	O
proprio	O
domicilio	O
,	O
non	O
esce	O
di	O
casa	O
per	O
la	O
presenza	O
di	O
barriere	O
architettoniche	O
importanti	O
e	O
i	O
suoi	O
deficit	O
motori	O
peggiorano	O
ulteriormente	O
.	O

La	O
presa	O
in	O
carico	O
da	O
parte	O
dei	O
servizi	O
territoriali	O
del	O
Distretto	O
n	O
.	O
1	O
dell	O
’	O
ASUGI	O
di	O
Trieste	O
si	O
articola	O
in	O
una	O
valutazione	O
da	O
parte	O
di	O
un	O
’	O
equipe	O
composta	O
dall	O
’	O
infermiera	O
,	O
dal	O
medico	O
di	O
medicina	O
generale	O
,	O
dal	O
fisioterapista	O
e	O
dall	O
’	O
assistente	O
sociale	O
per	O
l	O
’	O
attivazione	O
della	O
rete	O
e	O
di	O
un	O
piano	O
assistenziale	O
individuale	O
.	O

La	O
costruzione	O
del	O
piano	O
assistenziale	O
in	O
base	O
ai	O
bisogni	O
e	O
alla	O
collaborazione	O
di	O
Gabriele	O
prevede	O
l	O
’	O
intervento	O
del	O
fisiatra	O
per	O
un	O
programma	O
riabilitativo	O
e	O
del	O
fisioterapista	O
per	O
la	O
fornitura	O
di	O
ausili	O
adeguati	O
alle	O
necessit	O
della	O
persona	O
.	O

Un	O
letto	O
articolato	O
,	O
un	O
materasso	O
antidecubito	O
e	O
una	O
carrozzina	O
hanno	O
permesso	O
la	O
mobilit	O
sicura	O
all	O
’	O
interno	O
della	O
casa	O
,	O
ma	O
l	O
’	O
intervento	O
pi	O
significativo	O
stato	O
la	O
fornitura	O
di	O
uno	O
scendiscale	O
e	O
di	O
una	O
carrozzina	O
elettrica	O
specifica	O
per	O
uscire	O
dall	O
’	O
abitazione	O
e	O
superare	O
le	O
barriere	O
architettoniche	O
.	O

L	O
’	O
assistente	O
sociale	O
intervenuta	O
con	O
l	O
’	O
attivazione	O
di	O
un	O
progetto	O
di	O
sostegno	O
al	O
reddito	O
e	O
il	O
contributo	O
per	O
una	O
badante	O
per	O
venti	O
ore	O
alla	O
settimana	O
,	O
per	O
aiutare	O
l	O
’	O
uomo	O
in	O
tutte	O
le	O
attivit	O
della	O
vita	O
quotidiana	O
.	O

Nella	O
valutazione	O
multidimensionale	O
con	O
scheda	O
Valgraf	O
,	O
prevista	O
per	O
la	O
presa	O
in	O
carico	O
,	O
stata	O
inserita	O
anche	O
la	O
valutazione	O
con	O
la	O
scala	O
PHE-S	O
®	O
,	O
che	O
ha	O
rilevato	O
un	O
valore	O
basso	O
di	O
engagement	O
pari	O
a	O
2	O
.	O

La	O
rivalutazione	O
a	O
4	O
mesi	O
di	O
distanza	O
dopo	O
la	O
costruzione	O
della	O
rete	O
assistenziale	O
ha	O
permesso	O
di	O
evidenziare	O
un	O
innalzamento	O
di	O
mezzo	O
punto	O
,	O
dimostrando	O
che	O
Gabriele	O
ha	O
compreso	O
il	O
suo	O
ruolo	O
attivo	O
nel	O
processo	O
di	O
cura	O
e	O
ha	O
messo	O
in	O
atto	O
tutte	O
le	O
competenze	O
acquisite	O
per	O
gestirlo	O
in	O
modo	O
ottimale	O
e	O
in	O
autonomia	O
.	O

Ora	O
si	O
muove	O
con	O
la	O
sua	O
carrozzina	O
elettrica	O
in	O
autonomia	O
per	O
le	O
vie	O
del	O
paese	O
,	O
si	O
sottopone	O
ai	O
controlli	O
per	O
il	O
diabete	B-ety
in	O
modo	O
costante	O
con	O
valori	O
delle	O
glicemie	O
stabili	O
nei	O
range	O
previsti	O
dalla	O
diabetologa	O
e	O
mantiene	O
uno	O
stile	O
di	O
vita	O
adeguato	O
alle	O
sue	O
patologie	O
.	O

Anna	O
una	O
donna	O
di	O
47	O
anni	O
,	O
vive	O
con	O
il	O
figlio	O
in	O
un	O
piccolo	O
appartamento	O
in	O
un	O
paese	O
carsico	O
,	O
lavora	O
nel	O
campo	O
della	O
ristorazione	O
e	O
,	O
nonostante	O
una	O
patologia	O
genetica	O
familiare	O
che	O
provoca	O
delle	O
alterazioni	O
scheletriche	O
,	O
cardiologiche	O
,	O
oculari	O
e	O
cutanee	O
,	O
vive	O
una	O
vita	O
serena	O
e	O
tranquilla	O
.	O

Ha	O
una	O
buona	O
rete	O
familiare	O
e	O
informale	O
che	O
supporta	O
la	O
famiglia	O
.	O

Viene	O
seguita	O
da	O
un	O
centro	O
di	O
riferimento	O
specifico	O
per	O
patologia	O
rara	O
a	O
Bologna	O
e	O
si	O
sottopone	O
a	O
controlli	O
clinicostrumentali	O
periodici	O
e	O
regolari	O
.	O

Nel	O
gennaio	O
del	O
2017	O
esegue	O
un	O
intervento	O
chirurgico	O
di	O
piede	B-ety
torto	I-ety
congenito	I-ety
presso	O
l	O
’	O
Istituto	O
Rizzoli	O
.	O

Durante	O
la	O
degenza	O
,	O
a	O
seguito	O
di	O
un	O
dolore	B-ety
retrosternale	I-ety
e	O
di	O
una	O
sincope	B-ety
,	O
viene	O
sottoposta	O
a	O
un	O
intervento	O
di	O
endoprotesi	O
di	O
aorta	O
per	O
dissezione	B-ety
acuta	I-ety
.	O

Al	O
rientro	O
a	O
casa	O
,	O
nel	O
marzo	O
del	O
2017	O
,	O
deve	O
proseguire	O
i	O
controlli	O
cardiologici	O
ed	O
eseguire	O
la	O
fisioterapia	O
per	O
gli	O
esiti	O
di	O
intervento	O
al	O
piede	O
e	O
regolari	O
controlli	O
ematici	O
.	O

Non	O
essendo	O
autonoma	O
nella	O
deambulazione	O
,	O
viene	O
presa	O
in	O
carico	O
dai	O
servizi	O
del	O
Distretto	O
n	O
.	O
1	O
dell	O
’	O
ASUGI	O
di	O
Trieste	O
.	O

Anna	O
sembra	O
,	O
in	O
un	O
primo	O
momento	O
,	O
una	O
persona	O
collaborante	O
al	O
piano	O
assistenziale	O
predisposto	O
,	O
ma	O
,	O
dopo	O
un	O
paio	O
di	O
interventi	O
per	O
controllare	O
gli	O
esiti	O
della	O
ferita	O
al	O
piede	O
,	O
si	O
intuisce	O
che	O
qualcosa	O
non	O
funziona	O
.	O

Si	O
somministra	O
la	O
scheda	O
PHE-S	O
®	O
per	O
una	O
valutazione	O
dell	O
’	O
elaborazione	O
del	O
vissuto	O
della	O
malattia	O
,	O
riscontrando	O
un	O
punteggio	O
di	O
2	O
,	O
5	O
.	O

Parlando	O
con	O
lei	O
emerge	O
una	O
profonda	O
difficolt	O
ad	O
accettare	O
l	O
’	O
intervento	O
al	O
cuore	O
,	O
riferisce	O
di	O
sentirsi	O
bloccata	O
e	O
ripete	O
spesso	O
:	O
“	O
Sono	O
in	O
black	O
out	O
”	O
.	O

Questa	O
incapacit	O
di	O
reagire	O
evidente	O
sul	O
piano	O
pratico	O
:	O
non	O
controlla	O
la	O
pressione	O
arteriosa	O
come	O
suggerito	O
dalle	O
dimissioni	O
ospedaliere	O
,	O
non	O
si	O
preoccupa	O
dei	O
risultati	O
delle	O
analisi	O
diagnostico-strumentali	O
,	O
ma	O
,	O
invece	O
,	O
molto	O
concentrata	O
sul	O
piede	O
che	O
le	O
provoca	O
molto	O
dolore	O
.	O

In	O
questo	O
caso	O
,	O
il	O
piano	O
assistenziale	O
individuale	O
ha	O
previsto	O
un	O
ciclo	O
di	O
fisiokinesiterapia	O
per	O
l	O
’	O
arto	O
inferiore	O
,	O
interventi	O
infermieristici	O
di	O
monitoraggio	O
dei	O
parametri	O
vitali	O
e	O
del	O
dolore	O
,	O
educazione	O
terapeutica	O
,	O
controlli	O
cardiologici	O
ed	O
esami	O
ematochimici	O
.	O

Per	O
lo	O
stato	O
di	O
“	O
black	O
out	O
”	O
,	O
si	O
proposto	O
l	O
’	O
intervento	O
di	O
una	O
psicoterapeuta	O
del	O
Distretto	O
Sanitario	O
,	O
per	O
cercare	O
di	O
attivare	O
risorse	O
atte	O
a	O
superare	O
lo	O
shock	O
dell	O
’	O
intervento	O
chirurgico	O
al	O
cuore	O
.	O

La	O
vita	O
cambiata	O
radicalmente	O
per	O
questa	O
giovane	O
donna	O
,	O
non	O
pu	O
rientrare	O
presso	O
la	O
sua	O
sede	O
lavorativa	O
,	O
l	O
’	O
attivit	O
in	O
piedi	O
per	O
molte	O
ore	O
non	O
consentita	O
per	O
il	O
suo	O
stato	O
di	O
salute	O
e	O
arriva	O
,	O
quindi	O
,	O
il	O
licenziamento	O
.	O

Un	O
colloquio	O
con	O
l	O
’	O
assistente	O
sociale	O
si	O
rende	O
necessario	O
per	O
capire	O
come	O
indirizzare	O
Anna	O
alle	O
varie	O
possibilit	O
di	O
sostegno	O
economico	O
per	O
lei	O
e	O
la	O
sua	O
famiglia	O
.	O

I	O
valori	O
della	O
PHE-S	O
dopo	O
4	O
mesi	O
di	O
interventi	O
sono	O
incrementati	O
fino	O
a	O
raggiungere	O
un	O
punteggio	O
pari	O
a	O
3	O
.	O

Lentamente	O
e	O
con	O
il	O
supporto	O
dell	O
’	O
infermiera	O
e	O
della	O
fisioterapista	O
,	O
Anna	O
inizia	O
ad	O
avere	O
un	O
ruolo	O
attivo	O
nella	O
gestione	O
della	O
sua	O
salute	O
.	O

Si	O
misura	O
costantemente	O
la	O
pressione	O
arteriosa	O
,	O
che	O
si	O
mantiene	O
nei	O
valori	O
consigliati	O
dal	O
cardiologo	O
,	O
si	O
sottopone	O
agli	O
accertamenti	O
di	O
controllo	O
,	O
inizia	O
a	O
riconoscere	O
gli	O
effetti	O
di	O
60	O
Engagement	O
e	O
coinvolgimento	O
attivo	O
ciascuna	O
terapia	O
,	O
riesce	O
a	O
fare	O
spostamenti	O
munita	O
di	O
stampelle	O
in	O
autonomia	O
e	O
sostituisce	O
il	O
medico	O
di	O
medicina	O
generale	O
che	O
andato	O
in	O
pensione	O
con	O
un	O
professionista	O
attivo	O
e	O
collaborante	O
.	O

Infine	O
,	O
riesce	O
a	O
mettere	O
in	O
atto	O
e	O
a	O
mantenere	O
cambiamenti	O
dello	O
stile	O
di	O
vita	O
relativi	O
al	O
suo	O
stato	O
di	O
salute	O
:	O
segue	O
una	O
corretta	O
alimentazione	O
e	O
un	O
’	O
adeguata	O
attivit	O
fisica	O
,	O
si	O
iscrive	O
alle	O
liste	O
di	O
collocamento	O
speciali	O
per	O
persone	O
con	O
ridotte	O
capacit	O
e	O
inizia	O
a	O
frequentare	O
corsi	O
di	O
formazione	O
per	O
poter	O
avere	O
la	O
possibilit	O
di	O
esercitare	O
un	O
nuovo	O
lavoro	O
.	O

Il	O
signor	O
Franco	O
,	O
di	O
anni	O
62	O
viene	O
accompagnato	O
al	O
PS	O
dal	O
118	O
perch	O
presenta	O
cefalea	B-ety
generalizzata	I-ety
,	O
acufeni	O
,	O
nausea	O
e	O
vomito	O
,	O
bradicardia	O
,	O
vertigini	O
,	O
crisi	B-ety
convulsive	I-ety
e	O
alterazioni	B-ety
dello	I-ety
stato	I-ety
di	I-ety
coscienza	I-ety
.	O

Il	O
signor	O
Franco	O
soffre	O
di	O
ipertensione	B-ety
arteriosa	I-ety
,	O
2	O
anni	O
fa	O
gli	O
stata	O
diagnosticata	O
la	O
fibrillazione	B-ety
atriale	I-ety
,	O
e	O
per	O
questo	O
in	O
trattamento	O
con	O
anticoagulante	O
.	O

Il	O
medico	O
decide	O
di	O
fare	O
una	O
TC	O
Cranio	O
che	O
evidenzia	O
l	O
'	O
aumento	O
della	O
PIC	O
a	O
causa	O
di	O
un	B-ety
'	I-ety
emorragia	I-ety
cerebrale	I-ety
.	O

Verosimilmente	O
da	O
attribuire	O
alla	O
presenza	O
di	O
un	O
picco	O
pressorio	O
.	O

Il	O
paziente	O
viene	O
operato	O
d	O
’	O
urgenza	O
e	O
a	O
fine	O
intervento	O
viene	O
posizionato	O
un	O
drenaggio	O
per	O
il	O
monitoraggio	O
della	O
PIC	O
.	O

Si	O
descrive	O
il	O
caso	O
di	O
una	O
paziente	O
di	O
anni	O
52	O
,	O
con	O
diagnosi	O
bioptica	O
nel	O
1983	O
di	O
GN	B-ety
membranosa	I-ety
,	O
sottrattasi	O
al	O
follow-up	O
per	O
alcuni	O
anni	O
e	O
ripresa	O
in	O
carico	O
ambulatoriale	O
con	O
un	O
grado	O
di	O
insufficienza	B-ety
renale	I-ety
avanzato	O
(	O
Crs	O
4	O
,	O
5	O
mg	O
/	O
dl	O
)	O
.	O

Costituzionalmente	O
obesa	B-ety
(	O
BMI	O
=	O
34	O
)	O
,	O
era	O
stata	O
esclusa	O
dalla	O
dialisi	O
peritoneale	O
per	O
la	O
presenza	O
di	O
alcune	O
controindicazioni	O
cliniche	O
insieme	O
a	O
scarsa	O
accettazione	O
della	O
paziente	O
.	O

Nel	O
maggio	O
2005	O
era	O
stata	O
sottoposta	O
a	O
un	O
primo	O
intervento	O
di	O
confezionamento	O
di	O
FAV	O
radiocefalica	O
sinistra	O
che	O
poche	O
settimane	O
dopo	O
,	O
in	O
concomitanza	O
di	O
un	O
episodio	O
ipotensivo	O
,	O
andava	O
incontro	O
a	O
trombosi	B-ety
precoce	O
.	O

Alla	O
fine	O
dello	O
stesso	O
anno	O
si	O
procedeva	O
con	O
successo	O
all	O
’	O
allestimento	O
di	O
una	O
FAV	O
prossimale	O
omerocefalica	O
sinistra	O
.	O

Il	O
trattamento	O
emodialitico	O
cronico	O
era	O
infine	O
avviato	O
nel	O
dicembre	O
2006	O
.	O

Dopo	O
circa	O
12	O
mesi	O
di	O
dialisi	O
trascorsi	O
senza	O
problemi	O
clinici	O
,	O
si	O
osservavano	O
progressivi	O
segni	O
di	O
dilatazione	O
,	O
tortuosit	O
,	O
iperpulsatilit	O
della	O
FAV	O
con	O
tempi	O
di	O
tamponamento	O
prolungati	O
a	O
fine	O
dialisi	O
.	O

L	O
’	O
esecuzione	O
di	O
un	O
ecodoppler	O
,	O
non	O
metteva	O
in	O
evidenza	O
segni	O
di	O
stenosi	O
sul	O
decorso	O
della	O
vena	O
a	O
livello	O
del	O
braccio	O
,	O
mentre	O
pi	O
prossimalmente	O
il	O
colordoppler	O
registrava	O
a	O
livello	O
del	O
tratto	O
precedente	O
la	O
confluenza	O
cefalico-succlavia	O
spiccate	O
turbolenze	O
cui	O
corrispondeva	O
al	O
duplex	O
un	O
notevole	O
aumento	O
della	O
velocit	O
di	O
flusso	O
fino	O
a	O
4	O
,	O
5	O
m	O
/	O
s	O
.	O

Il	O
reperto	O
nel	O
complesso	O
deponeva	O
per	O
la	O
presenza	O
di	O
una	O
stenosi	B-ety
serrata	O
.	O

Lo	O
studio	O
flebografico	O
confermava	O
una	O
stenosi	B-ety
pre-occlusiva	O
alla	O
confluenza	O
tra	O
vena	O
cefalica	O
e	O
succlavia	O
che	O
veniva	O
trattata	O
con	O
PTA	O
a	O
7	O
mm	O
e	O
successivamente	O
a	O
9	O
mm	O
a	O
14	O
atm	O
,	O
ottenendo	O
l	O
’	O
adeguato	O
ripristino	O
del	O
calibro	O
vascolare	O
.	O

Veniva	O
inserita	O
terapia	O
antiaggregante	O
con	O
100	O
mg	O
/	O
die	O
di	O
acido	O
acetilsalicilico	O
.	O

Il	O
controllo	O
ecodoppler	O
del	O
novembre	O
2008	O
evidenziava	O
recidiva	O
della	O
stenosi	O
precedentemente	O
dilatata	O
che	O
veniva	O
sottoposta	O
nuovamente	O
a	O
PTA	O
mediante	O
cateteri	O
a	O
palloncino	O
da	O
7	O
e	O
8	O
mm	O
sino	O
a	O
30	O
atm	O
e	O
successivamente	O
da	O
10	O
mm	O
,	O
con	O
buon	O
esito	O
angiografico	O
.	O

Tuttavia	O
nel	O
marzo	O
2009	O
l	O
’	O
ecodoppler	O
mostrava	O
ancora	O
segni	O
di	O
recidiva	O
stenotica	O
:	O
dopo	O
un	O
inefficace	O
tentativo	O
di	O
dilatazione	O
con	O
palloni	O
ad	O
alta	O
pressione	O
(	O
Conquest	O
da	O
7	O
e	O
8	O
mm	O
gonfiati	O
fino	O
a	O
30	O
atmosfere	O
)	O
,	O
l	O
’	O
angioradiologo	O
poneva	O
indicazione	O
a	O
posizionamento	O
di	O
stent	O
convenzionale	O
a	O
9	O
mm	O
con	O
buon	O
risultato	O
finale	O
e	O
senza	O
complicanze	O
.	O

La	O
terapia	O
antiaggregante	O
veniva	O
potenziata	O
con	O
doppia	O
copertura	O
farmacologica	O
(	O
acido	O
acetilsalicilico	O
100	O
mg	O
+	O
ticlopidina	O
250	O
mg	O
die	O
)	O
.	O

Nel	O
periodo	O
a	O
seguire	O
fino	O
al	O
maggio	O
2011	O
i	O
controlli	O
ecodoppler	O
hanno	O
sempre	O
confermato	O
perviet	O
dello	O
stent	O
senza	O
segni	O
di	O
restenosi	O
.	O

La	O
misurazione	O
del	O
flusso	O
dell	O
’	O
accesso	O
eseguita	O
con	O
il	O
metodo	O
della	O
diluizione	O
degli	O
ultrasuoni	O
(	O
Transonic	O
)	O
a	O
partire	O
dalla	O
prima	O
procedura	O
ha	O
costantemente	O
evidenziato	O
un	O
’	O
elevata	O
portata	O
della	O
FAV	O
(	O
range	O
2500-3000	O
ml	O
/	O
min	O
)	O
.	O

Vi	O
presentiamo	O
un	O
caso	O
clinico	O
.	O

Giunge	O
alla	O
nostra	O
osservazione	O
una	O
donna	O
di	O
50	O
anni	O
,	O
fumatrice	O
di	O
circa	O
10	O
sigarette	O
al	O
d	O
,	O
che	O
riferisce	O
dolori	B-ety
addominali	I-ety
post	O
prandiali	O
,	O
che	O
durano	O
circa	O
un	O
paio	O
d	O
’	O
ore	O
,	O
accompagnati	O
da	O
nausea	B-ety
,	O
conati	B-ety
di	I-ety
vomito	I-ety
e	O
senso	B-ety
di	I-ety
fatica	I-ety
respiratoria	I-ety
.	O

La	O
paziente	O
riferisce	O
inoltre	O
gonfiore	B-ety
addominale	I-ety
subito	O
dopo	O
i	O
pasti	O
e	O
riduzione	B-ety
del	I-ety
peso	I-ety
corporeo	I-ety
(	O
circa	O
in	O
un	O
mese	O
)	O
.	O

Si	O
decide	O
di	O
ricoverare	O
la	O
paziente	O
in	O
regime	O
di	O
DH	O
presso	O
la	O
nostra	O
struttura	O
ospedaliera	O
per	O
sottoporla	O
ad	O
indagini	O
laboratoristiche	O
e	O
diagnostiche	O
.	O

All	O
’	O
esame	O
obiettivo	O
,	O
oltre	O
ad	O
un	O
valore	O
di	O
PA	O
di	O
145	O
/	O
95	O
mmHg	O
,	O
si	O
riscontra	O
un	O
rinforzo	O
del	O
secondo	O
tono	O
sul	O
focolaio	O
aortico	O
.	O

All	O
’	O
esame	O
obiettivo	O
del	O
torace	O
si	O
apprezza	O
un	O
murmure	O
aspro	O
su	O
tutto	O
l	O
’	O
ambito	O
polmonare	O
e	O
all	O
’	O
esame	O
obiettivo	O
dell	O
’	O
addome	O
,	O
assenza	O
di	O
dolenzia	O
alla	O
palpazione	O
profonda	O
e	O
superficiale	O
,	O
con	O
organi	O
ipocondriaci	O
all	O
’	O
arco	O
.	O

Gli	O
esami	O
di	O
laboratorio	O
evidenziano	O
un	O
’	O
alterata	B-ety
glicemia	I-ety
a	O
digiuno	O
(	O
110	O
mg	O
/	O
dL	O
)	O
e	O
un	O
lieve	O
aumento	B-ety
delle	I-ety
transaminasi	I-ety
(	O
GOT	O
:	O
50	O
U	O
/	O
L	O
,	O
GPT	O
:	O
60	O
U	O
/	O
L	O
)	O
.	O

ECG	O
:	O
ritmo	O
sinusale	O
con	O
frequenza	O
cardiaca	O
di	O
75	O
b	O
/	O
minuto	O
.	O

All	O
’	O
ecografia	O
dell	O
’	O
addome	O
:	O
presenza	O
di	O
brigth	O
disomogeneo	O
,	O
in	O
assenza	O
di	O
lesioni	O
focali	O
e	O
versamento	O
in	O
addome	O
.	O

RX	O
torace	O
:	O
incremento	O
della	O
trama	O
bronco	O
vascolare	O
con	O
assenza	O
di	O
lesioni	O
focali	O
.	O

Ecografia	O
cardiaca	O
:	O
nella	O
norma	O
.	O

Esame	O
EGDS	O
:	O
segni	O
di	O
gastrite	B-ety
aspecifica	O
.	O

HP	O
negativo	O
.	O

Per	O
tale	O
motivo	O
viene	O
iniziata	O
terapia	O
con	O
farmaci	O
antiipertensivi	O
:	O
TRIATEC	O
5	O
mg	O
una	O
compressa	O
al	O
mattino	O
,	O
associata	O
a	O
terapia	O
anti	O
reflusso	O
:	O
ANTRA	O
20	O
mg	O
e	O
PERIDON	O
10	O
mg	O
prima	O
dei	O
pasti	O
.	O

La	O
paziente	O
viene	O
dimessa	O
col	O
consiglio	O
di	O
assumere	O
un	O
regime	O
dietetico	O
alimentare	O
corretto	O
,	O
evitando	O
cibi	O
reflussogeni	O
,	O
quali	O
caff	O
,	O
menta	O
,	O
th	O
,	O
spezie	O
,	O
di	O
osservare	O
una	O
buona	O
masticazione	O
,	O
di	O
utilizzare	O
cibi	O
ben	O
cotti	O
.	O

Viene	O
consigliato	O
inoltre	O
di	O
ridurre	O
l	O
’	O
utilizzo	O
del	O
sale	O
e	O
l	O
’	O
abolizione	O
completa	O
dell	O
’	O
abitudine	O
tabagica	O
.	O

Dopo	O
tre	O
settimane	O
,	O
la	O
paziente	O
rientra	O
riferendo	O
assenza	O
di	O
miglioramento	O
della	O
sintomatologia	O
clinica	O
,	O
nonostante	O
la	O
terapia	O
e	O
la	O
modifica	O
dello	O
stile	O
di	O
vita	O
.	O

La	O
paziente	O
viene	O
rivisitata	O
.	O

L	O
’	O
esame	O
obiettivo	O
risulta	O
invariato	O
rispetto	O
al	O
precedente	O
,	O
fatta	O
eccezione	O
per	O
l	O
’	O
evidenza	O
di	O
una	O
riduzione	O
della	O
pressione	O
arteriosa	O
(	O
130	O
/	O
85	O
mmHg	O
)	O
.	O

Ad	O
un	O
esame	O
pi	O
accurato	O
dell	O
’	O
addome	O
si	O
reperta	O
all	O
’	O
auscultazione	O
un	O
soffio	B-ety
sistolico	I-ety
a	O
livello	O
epigastrico	O
.	O

La	O
paziente	O
viene	O
sottoposta	O
ad	O
esame	O
EcoColorDoppler	O
(	O
ECD	O
)	O
dei	O
vasi	O
addominali	O
da	O
cui	O
emerge	O
:	O
stenosi	B-ety
emodinamica	O
del	O
tripode	O
celiaco	O
,	O
con	O
presenza	O
di	O
ectasia	O
post-stenotica	O
.	O

Generalmente	O
,	O
nel	O
paziente	O
affetto	O
da	O
aterosclerosi	B-ety
pluridistrettuale	O
,	O
il	O
ritrovamento	O
all	O
’	O
ECD	O
di	O
una	O
stenosi	O
asintomatica	O
del	O
tripode	O
celiaco	O
un	O
evento	O
abbastanza	O
frequente	O
.	O

Poich	O
la	O
paziente	O
per	O
,	O
non	O
presentava	O
localizzazione	O
di	O
malattia	O
aterosclerotica	O
in	O
nessun	O
distretto	O
,	O
stata	O
sospettata	O
una	O
patologia	O
da	O
legamento	O
arcuato	O
,	O
che	O
ben	O
si	O
evidenzia	O
all	O
’	O
ECD	O
durante	O
gli	O
atti	O
respiratori	O
forzati	O
.	O

Viene	O
effettuata	O
Angio-TC	O
addome	O
per	O
conferma	O
diagnostica	O
che	O
ben	O
evidenzia	O
la	O
costrizione	O
del	O
tronco	O
celiaco	O
da	O
parte	O
del	O
legamento	O
arcuato	O
.	O

La	O
paziente	O
avendo	O
attualmente	O
una	O
sintomatologia	O
saltuaria	O
in	O
attuale	O
controllo	O
clinico-strumentale	O
in	O
previsione	O
di	O
un	O
intervento	O
chirurgico	O
.	O

descritto	O
il	O
caso	O
clinico	O
di	O
una	O
donna	O
di	O
84	O
anni	O
,	O
forte	O
fumatrice	O
per	O
circa	O
30	O
anni	O
.	O

Non	O
familiarit	O
per	O
malattie	O
renali	O
.	O

Principali	O
rilievi	O
anamnestici	O
:	O
ipertensione	B-ety
arteriosa	I-ety
da	O
almeno	O
20	O
anni	O
controllata	O
dalla	O
terapia	O
farmacologica	O
(	O
calcio	O
antagonisti	O
,	O
diuretici	O
)	O
,	O
colelitiasi	B-ety
,	O
ipotiroidismo	B-ety
in	O
terapia	O
sostitutiva	O
ormonale	O
.	O

Non	O
disturbi	O
dell	O
’	O
udito	O
.	O

All	O
’	O
et	O
di	O
70	O
anni	O
quadrantectomia	O
mammaria	O
destra	O
per	O
carcinoma	B-ety
.	O

All	O
’	O
et	O
di	O
80	O
anni	O
la	O
paziente	O
effettuava	O
due	O
ricoveri	O
durante	O
i	O
quali	O
venivano	O
evidenziati	O
addensamenti	O
polmonari	O
multipli	O
,	O
bilaterali	O
e	O
veniva	O
posta	O
diagnosi	O
di	O
“	O
Alveolite	B-ety
allergica	I-ety
estrinseca	I-ety
”	O
.	O

In	O
tale	O
occasione	O
era	O
esclusa	O
patologia	O
infettiva	O
e	O
prescritto	O
steroide	O
a	O
seguito	O
del	O
quale	O
la	O
paziente	O
presentava	O
un	O
miglioramento	O
del	O
quadro	O
clinico	O
;	O
non	O
dati	O
disponibili	O
sulla	O
funzione	O
renale	O
.	O

Nel	O
2005	O
,	O
all	O
’	O
et	O
di	O
82	O
anni	O
,	O
la	O
paziente	O
era	O
ricoverata	O
per	O
insufficienza	B-ety
renale	I-ety
acuta	I-ety
rapidamente	O
progressiva	O
(	O
creatininemia	O
1	O
,	O
5	O
→	O
6	O
mg	O
/	O
dL	O
)	O
e	O
insufficienza	B-ety
respiratoria	I-ety
.	O

Dal	O
punto	O
di	O
vista	O
sistemico	O
la	O
paziente	O
presentava	O
dolori	B-ety
osteoarticolari	I-ety
diffusi	O
,	O
febbricola	B-ety
e	O
tosse	B-ety
secca	I-ety
con	O
un	O
solo	O
episodio	O
di	O
emottisi	B-ety
.	O

Alla	O
radiografia	O
del	O
torace	O
venivano	O
evidenziati	O
addensamenti	O
polmonari	O
bilaterali	O
.	O

La	O
TC	O
del	O
torace	O
mostrava	O
aspetto	O
a	O
vetro	O
smerigliato	O
del	O
parenchima	O
polmonare	O
,	O
edema	B-ety
alveolare	I-ety
,	O
addensamenti	O
parenchimali	O
multipli	O
.	O

Un	O
ecocardiogramma	O
risultava	O
nella	O
norma	O
per	O
l	O
’	O
et	O
.	O

La	O
paziente	O
effettuava	O
una	O
broncoscopia	O
che	O
mostrava	O
un	O
albero	O
tracheobronchiale	O
nella	O
norma	O
;	O
l	O
’	O
esame	O
citologico	O
del	O
liquido	O
alveolare	O
mostrava	O
la	O
presenza	O
di	O
numerosi	O
macrofagi	O
contenenti	O
pigmento	O
emosiderinico	O
.	O

Gli	O
esami	O
colturali	O
(	O
germi	O
comuni	O
,	O
BK	O
)	O
risultavano	O
negativi	O
.	O

La	O
paziente	O
eseguiva	O
agobiopsia	O
renale	O
che	O
evidenziava	O
un	O
quadro	O
istologico	O
di	O
glomerulonefrite	B-ety
crescentica	I-ety
necrotizzante	I-ety
con	O
depositi	O
lineari	O
di	O
IgG	O
nelle	O
membrane	O
basali	O
glomerulari	O
compatibile	O
con	O
S	B-ety
.	I-ety
di	I-ety
Goodpasture	I-ety
.	O

Presenza	O
nel	O
siero	O
di	O
anticorpi	O
antimembrana	O
basale	O
glomerulare	O
(	O
anti	O
MBG	O
)	O
;	O
negativa	O
la	O
ricerca	O
di	O
anticorpi	O
anti	O
citoplasma	O
dei	O
neutrofili	O
(	O
ANCA	O
)	O
.	O

La	O
paziente	O
praticava	O
terapia	O
steroidea	O
dapprima	O
ev	O
poi	O
per	O
os	O
,	O
boli	O
mensili	O
di	O
ciclofosfamide	O
e	O
plasmaferesi	O
con	O
risoluzione	O
del	O
quadro	O
clinico	O
e	O
negativizzazione	O
degli	O
anti	O
MBG	O
.	O

La	O
paziente	O
assumeva	O
terapia	O
immunosoppressiva	O
con	O
acido	O
micofenolico	O
e	O
cortisone	O
per	O
oltre	O
un	O
anno	O
.	O

Nel	O
corso	O
di	O
questo	O
periodo	O
anti	O
MBG	O
e	O
ANCA	O
sempre	O
negativi	O
.	O

La	O
creatinina	O
oscillava	O
tra	O
1	O
,	O
5-2	O
mg	O
/	O
dL	O
con	O
proteinuria	O
sempre	O
<	O
1	O
g	O
die	O
.	O

All	O
’	O
et	O
di	O
84	O
anni	O
dopo	O
circa	O
6	O
mesi	O
dalla	O
sospensione	O
della	O
terapia	O
immunosoppressiva	O
recidiva	O
di	O
malattia	O
con	O
grave	O
riacutizzazione	O
dell	O
’	O
insufficienza	B-ety
renale	I-ety
,	O
con	O
necessit	O
di	O
emodialisi	O
e	O
della	O
patologia	O
polmonare	O
.	O

Il	O
quadro	O
laboratoristico	O
evidenziava	O
negativit	O
degli	O
anti	O
MBG	O
e	O
comparsa	O
di	O
positivit	O
dei	O
p-ANCA	O
pur	O
se	O
a	O
titolo	O
non	O
elevato	O
(	O
IFI	O
1	O
:	O
80	O
;	O
EIA	O
9	O
,	O
6	O
)	O
.	O

L	O
’	O
esame	O
TC	O
torace	O
mostrava	O
presenza	O
di	O
limitato	O
ispessimento	O
di	O
natura	O
reticolare	O
e	O
reticolo-nodulare	O
della	O
trama	O
interstiziale	O
.	O

Non	O
eseguita	O
broncoscopia	O
per	O
impossibilit	O
da	O
parte	O
della	O
paziente	O
a	O
sostenere	O
l	O
’	O
esame	O
.	O

Negativi	O
gli	O
esami	O
colturali	O
(	O
escreatocoltura	O
,	O
urinocoltura	O
)	O
.	O

Nell	O
’	O
ipotesi	O
di	O
una	O
riattivazione	O
della	O
malattia	O
autoimmunitaria	O
e	O
con	O
l	O
’	O
evidenza	O
di	O
esami	O
colturali	O
negativi	O
la	O
paziente	O
praticava	O
nuovamente	O
boli	O
di	O
cortisone	O
ev	O
ma	O
l	O
’	O
evoluzione	O
clinica	O
era	O
complicata	O
da	O
polmonite	B-ety
da	I-ety
K	I-ety
.	I-ety
pneumoniae	I-ety
che	O
determinava	O
rapidamente	O
il	O
decesso	O
della	O
paziente	O
.	O

Gli	O
autori	O
riportano	O
il	O
caso	O
clinico	O
recentemente	O
osservato	O
di	O
una	O
insolita	O
complicanza	O
chirurgica	O
occorsa	O
nel	O
post	O
angiografia	O
coronarica	O
.	O

G	O
.	O
F	O
.	O

(	O
maschio	O
,	O
59	O
anni	O
)	O
veniva	O
sottoposto	O
a	O
ricovero	O
in	O
virt	O
di	O
un	O
’	O
ingravescente	O
dispnea	B-ety
associata	O
ad	O
angina	B-ety
per	O
sforzi	O
di	O
modesta	O
entit	O
.	O

In	O
anamnesi	O
:	O
Cardiopatia	B-ety
dilatativa	O
(	O
a	O
verosimile	O
etiologia	O
post-ischemica	O
)	O
;	O
fibrillazione	B-ety
atriale	I-ety
permanente	I-ety
;	O
sindrome	O
metabolica	O
con	O
obesit	B-ety
grave	O
(	O
H	O
,	O
W	O
,	O
BSA	O
sec	O
.	O

Mosteller	O
formula	O
)	O
;	O
BPCO	O
(	O
con	O
riserva	O
per	O
OSAS	O
)	O
.	O

Nel	O
recente	O
passato	O
(	O
2010	O
)	O
,	O
il	O
paziente	O
era	O
stato	O
sottoposto	O
ad	O
impianto	O
di	O
endoprotesi	O
per	O
AAA	O
.	O

La	O
presenza	O
di	O
familiarit	O
per	O
CAD	O
ed	O
il	O
forte	O
tabagismo	B-ety
rappresentavano	O
gli	O
ulteriori	O
fattori	O
di	O
rischio	O
per	O
malattie	O
cardiovascolari	O
.	O

L	O
’	O
esame	O
coronarografico	O
,	O
praticato	O
dopo	O
aver	O
sottoposto	O
il	O
paziente	O
ai	O
comuni	O
profili	O
ematochimici	O
d	O
’	O
ingresso	O
ed	O
agli	O
esami	O
strumentali	O
cardiologici	O
di	O
primo	O
livello	O
,	O
non	O
rivel	O
la	O
presenza	O
di	O
lesioni	O
coronariche	O
degne	O
di	O
rilievo	O
concludendo	O
per	O
“	O
arterie	O
coronarie	O
angiograficamente	O
indenni	O
”	O
.	O

Il	O
giorno	O
seguente	O
alla	O
procedura	O
angiografica	O
il	O
paziente	O
esib	O
una	O
sintomatologia	O
,	O
dapprima	O
larvata	O
,	O
caratterizzata	O
da	O
cefalea	B-ety
,	O
nausea	B-ety
ed	O
epigastralgia	B-ety
,	O
quindi	O
,	O
in	O
rapida	O
sequenza	O
,	O
il	O
quadro	O
clinico	O
si	O
complicava	O
con	O
la	O
comparsa	O
di	O
febbre	B-ety
,	O
epigastralgia	B-ety
refrattaria	O
ai	O
comuni	O
trattamenti	O
farmacologici	O
e	O
seria	O
compromissione	O
delle	O
stato	O
generale	O
caratterizzata	O
da	O
rialzo	B-ety
delle	I-ety
transaminasi	I-ety
,	O
iperamilasemia	B-ety
,	O
leucocitosi	B-ety
fino	O
alla	O
necessit	O
di	O
sostegno	O
cardiorespiratorio	O
avanzato	O
.	O

Nonostante	O
le	O
avverse	O
premesse	O
,	O
l	O
’	O
etiologia	O
della	O
complicanza	O
chirurgica	O
addominale	O
,	O
davvero	O
inusuale	O
,	O
veniva	O
identificata	O
rapidamente	O
,	O
ed	O
il	O
paziente	O
veniva	O
sottoposto	O
ad	O
intervento	O
chirurgico	O
d	O
’	O
urgenza	O
.	O

Il	O
decorso	O
postoperatorio	O
non	O
dava	O
adito	O
ad	O
ulteriori	O
complicazioni	O
,	O
consentendo	O
di	O
dimettere	O
il	O
paziente	O
in	O
sesta	O
giornata	O
.	O

Donna	O
di	O
73	O
anni	O
con	O
anamnesi	O
negativa	O
per	O
rischio	O
cardiovascolare	O
,	O
in	O
terapia	O
con	O
coumadin	O
dal	O
1987	O
per	O
intervento	O
di	O
sostituzione	O
valvolare	O
mitralica	O
con	O
protesi	O
meccanica	O
.	O

FAP	O
dal	O
1997	O
.	O

A	O
dicembre	O
2012	O
effettua	O
vaccino	O
antinfluenzale	O
con	O
successiva	O
comparsa	O
di	O
astenia	B-ety
e	O
dispnea	B-ety
.	O

Nei	O
giorni	O
seguenti	O
comparsa	O
di	O
ittero	B-ety
ed	O
urine	O
ipercromiche	O
per	O
cui	O
la	O
paziente	O
accede	O
in	O
pronto	O
soccorso	O
.	O

Ecografia	O
e	O
TC	O
con	O
mdc	O
negative	O
per	O
ostruzione	B-ety
biliare	I-ety
,	O
lesioni	O
focali	O
,	O
calcolosi	B-ety
o	O
dilatazione	B-ety
delle	I-ety
vie	I-ety
biliari	I-ety
.	O

Gli	O
esami	O
ematici	O
mettono	O
in	O
evidenza	O
una	O
anemia	B-ety
emolitica	I-ety
:	O
Hb	O
8	O
,	O
6	O
g	O
/	O
dL	O
;	O
LDH	O
2138	O
U	O
/	O
L	O
;	O
Bilirubina	O
6	O
,	O
80	O
mg	O
/	O
dL	O
prevalentemente	O
indiretta	O
;	O
Aptoglobina	O
consumata	O
<	O
0	O
,	O
06	O
g	O
/	O
L	O
;	O
Ferritina	O
202	O
ng	O
/	O
mL	O
.	O

Il	O
Test	O
di	O
Coombs	O
risulta	O
negativo	O
,	O
mentre	O
lo	O
striscio	O
periferico	O
conferma	O
la	O
presenza	O
di	O
una	O
emolisi-intravascolare	B-ety
con	O
3	O
schistociti	O
per	O
campo	O
.	O

Dai	O
risultati	O
ottenuti	O
,	O
pertanto	O
,	O
le	O
possibili	O
cause	O
fisiopatologiche	O
consistono	O
con	O
maggiore	O
probabilit	O
nell	O
’	O
Emoglobinuria	B-ety
Parossistica	I-ety
Notturna	I-ety
o	O
nell	O
’	O
Emolisi	B-ety
Meccanica	O
:	O
il	O
test	O
di	O
Ham	O
risulta	O
negativo	O
mentre	O
l	O
’	O
EcoTT	O
,	O
confermato	O
da	O
quello	O
TE	O
,	O
evidenziano	O
un	O
rigurgito	O
paravalvolare	O
moderato-grave	O
sul	O
contorno	O
mitralico	O
posteriore	O
(	O
PVL	B-ety
)	O
.	O

Il	O
PVL	O
complica	O
fino	O
al	O
20	O
%	O
degli	O
interventi	O
di	O
sostituzione	O
valvolare	O
.	O

Richiede	O
una	O
correzione	O
chirurgica	O
se	O
induce	O
scompenso	B-ety
cardiaco	I-ety
o	O
anemia	B-ety
emolitica	I-ety
refrattaria	O
.	O

L	O
’	O
intervento	O
per	O
via	O
percutanea	O
secondo	O
recenti	O
studi	O
ha	O
successo	O
in	O
oltre	O
il	O
70	O
%	O
dei	O
casi	O
a	O
fronte	O
di	O
una	O
probabilit	O
di	O
eventi	O
avversi	O
maggiori	O
a	O
30	O
giorni	O
di	O
circa	O
l	O
’	O
8	O
%	O
.	O

In	O
circa	O
il	O
30	O
%	O
dei	O
pazienti	O
trattati	O
pu	O
residuare	O
o	O
addirittura	O
peggiorare	O
l	O
’	O
emolisi	O
intravascolare	O
.	O

Pz	O
di	O
63	O
anni	O
,	O
in	O
anamnesi	O
adenocarcinoma	B-ety
colon	I-ety
G	I-ety
2	I-ety
infiltrante	O
con	O
secondarismi	O
epatici	O
,	O
in	O
trattamento	O
con	O
chemioterapia	O
neoadiuvante	O
con	O
5	O
-	O
fluorouracile	O
(	O
mFOLFOX	O
6	O
)	O
in	O
corso	O
2	O
^	O
ciclo	O
,	O
iniziato	O
il	O
giorno	O
prima	O
dell	O
’	O
accesso	O
in	O
ps	O
.	O

Il	O
paziente	O
giunge	O
per	O
dolore	B-ety
toracico	I-ety
tipico	O
insorto	O
dalla	O
mattina	O
a	O
carattere	O
episodico	O
di	O
breve	O
durata	O
(	O
4	O
episodi	O
)	O
,	O
analoga	O
sintomatologia	O
durante	O
il	O
primo	O
ciclo	O
.	O

All	O
’	O
ecg	O
sopra	O
ST	O
in	O
inferiore	O
senza	O
specularita	O
’	O
,	O
1	O
^	O
troponina	O
33	O
ng	O
/	O
dl	O
;	O
ecoscopia	O
nella	O
norma	O
,	O
al	O
2	O
^	O
ecg	O
a	O
paziente	O
asintomatico	O
(	O
dopo	O
3	O
ore	O
)	O
scomparsa	O
del	O
sopra	O
ST	O
in	O
inferiore	O
e	O
comparsa	O
in	O
sede	O
antero-laterale	O
,	O
si	O
sospende	O
il	O
trattamento	O
.	O

Ricovera	O
il	O
paziente	O
in	O
UTIC	O
e	O
si	O
effettua	O
coronarografia	O
(	O
circolo	O
coronarico	O
indenne	O
)	O
.	O

Donna	O
di	O
79	O
anni	O
ricoverata	O
per	O
febbre	B-ety
associata	O
a	O
dolore	B-ety
lombare	I-ety
sinistro	O
con	O
anamnesi	O
positiva	O
per	O
intervento	O
chirurgico	O
imprecisato	O
a	O
carico	O
delle	O
vie	O
urinarie	O
e	O
recente	O
Tvs	O
.	O

La	O
UroTC	O
,	O
eseguita	O
nel	O
sospetto	O
di	O
pielonefrite	B-ety
,	O
ha	O
mostrato	O
una	O
voluminosa	O
massa	B-ety
renale	I-ety
sinistra	O
con	O
aree	O
necrotiche	O
infiltrante	O
il	O
muscolo	O
psoas	O
omolaterale	O
.	O

Dopo	O
posizionamento	O
di	O
drenaggio	O
percutaneo	O
e	O
terapia	O
antibiotica	O
mirata	O
,	O
nel	O
sospetto	O
di	O
neoplasia	B-ety
ascessualizzata	O
la	O
paziente	O
stata	O
sottoposta	O
a	O
nefrectomia	O
sinistra	O
ed	O
asportazione	O
di	O
ulteriori	O
localizzazioni	O
di	O
malattia	O
a	O
livello	O
peripancreatico	O
,	O
splenico	O
e	O
del	O
muscolo	O
ileo	O
psoas	O
.	O

L	O
’	O
esame	O
istologico	O
sui	O
frammenti	O
operatori	O
risultato	O
diagnostico	O
per	O
forma	O
estesa	O
di	O
malacoplachia	B-ety
.	O

Il	O
signor	O
Giuseppe	O
di	O
85	O
anni	O
viene	O
ricoverato	O
nell	O
’	O
UO	O
di	O
Medicina	O
per	O
Insufficienza	B-ety
Respiratoria	I-ety
e	O
ipertermia	O
.	O

in	O
leggero	O
stato	O
confusionale	O
,	O
necessita	O
di	O
aiuto	O
perch	O
non	O
autosufficiente	O
nei	O
movimenti	O
.	O

Presenta	O
tosse	B-ety
insistente	O
con	O
emissione	O
di	O
escreato	O
.	O

Dal	O
colloquio	O
con	O
i	O
familiari	O
e	O
la	O
consultazione	O
della	O
documentazione	O
sanitaria	O
risulta	O
che	O
in	O
giovane	O
et	O
aveva	O
contratto	O
la	O
tubercolosi	B-ety
polmonare	I-ety
.	O

Ha	O
in	O
atto	O
terapia	O
antibiotica	O
e	O
infusione	O
di	O
soluzioni	O
saline	O
per	O
idratazione	O
.	O

Proviene	O
dal	O
proprio	O
domicilio	O
,	O
dove	O
vive	O
con	O
la	O
moglie	O
,	O
che	O
molto	O
presente	O
anche	O
in	O
ospedale	O
nelle	O
ore	O
della	O
giornata	O
,	O
insieme	O
ai	O
due	O
figli	O
.	O

Paziente	O
di	O
sesso	O
maschile	O
,	O
razza	O
caucasica	O
,	O
di	O
anni	O
55	O
ed	O
in	O
apparente	O
buone	O
condizioni	O
di	O
salute	O
fino	O
a	O
4-5	O
giorni	O
prima	O
del	O
ricovero	O
.	O

Motivo	O
del	O
ricovero	O
:	O
melena	B-ety
e	O
gengivorragia	B-ety
.	O

In	O
anamnesi	O
:	O
familiarit	O
per	O
K	O
colon	O
;	O
nella	O
personale	O
:	O
epatopatia	B-ety
cronica	I-ety
HCV	O
relata	O
,	O
ipertensione	B-ety
arteriosa	I-ety
in	O
terapia	O
con	O
calcio-	O
antagonista	O
,	O
polipectomia	B-ety
in	O
corso	O
di	O
colonscopia	O
due	O
anni	O
prima	O
,	O
con	O
riferita	O
negativit	O
per	O
patologia	O
neoplastica	O
.	O

Da	O
allora	O
nessun	O
successivo	O
controllo	O
clinico	O
.	O

All	O
’	O
ingresso	O
in	O
Reparto	O
le	O
condizioni	O
generali	O
erano	O
discrete	O
.	O

All	O
’	O
esame	O
obiettivo	O
presenza	O
di	O
ecchimosi	B-ety
cutanee	I-ety
agli	O
arti	O
e	O
al	O
dorso	O
,	O
gengivorragia	B-ety
;	O
organi	O
ipocondriaci	O
nei	O
limiti	O
.	O

Agli	O
esami	O
ematochimici	O
praticati	O
in	O
PS	O
anemizzazione	O
(	O
Hg	O
7	O
.	O
8	O
g	O
/	O
dl	O
)	O
,	O
piastrinopenia	B-ety
grave	O
(	O
4	O
.	O
000	O
u	O
/	O
l	O
)	O
,	O
profilo	O
epatico	O
alterato	O
(	O
AST	O
152	O
UI	O
/	O
l	O
,	O
ALT	O
238	O
UI	O
/	O
L	O
,	O
GGT	O
102	O
UI	O
/	O
L	O
)	O
.	O

All	O
’	O
ingresso	O
in	O
Reparto	O
esami	O
ematochimici	O
sovrapponibili	O
a	O
quelli	O
praticati	O
in	O
PS	O
.	O

Vengono	O
praticati	O
oltre	O
ai	O
comuni	O
esami	O
di	O
laboratorio	O
:	O
profilo	O
reumatologico	O
,	O
sottopopolazioni	O
linfocitarie	O
,	O
crioglobulinemia	O
,	O
HCV-RNA	O
quali	O
/	O
quantitativo	O
(	O
risultati	O
poi	O
)	O
negativi	O
.	O

Il	O
Consulente	O
ematologo	O
pratica	O
mieloaspirato	O
in	O
sede	O
sternale	O
(	O
non	O
cellule	O
atipiche	O
,	O
estrema	O
povert	O
dei	O
precursori	O
piastrinici	O
)	O
.	O

Viene	O
prescritta	O
terapia	O
con	O
metilprednisolone	O
40	O
mg	O
due	O
volte	O
al	O
d	O
ed	O
emotrasfusione	O
.	O

Dopo	O
circa	O
3	O
giorni	O
nonostante	O
la	O
terapia	O
cortisonica	O
in	O
atto	O
,	O
i	O
valori	O
delle	O
piastrine	O
si	O
riducono	O
(	O
2000	O
u	O
/	O
l	O
)	O
e	O
viene	O
aggiunta	O
terapia	O
con	O
Immunoglobulina	O
Umana	O
Normale	O
e	O
,	O
al	O
bisogno	O
vengono	O
praticati	O
concentrati	O
piastrinici	O
e	O
sacche	O
di	O
emazie	O
concentrate	O
,	O
con	O
persistenza	O
di	O
piastrinopenia	O
grave	O
.	O

Al	O
quinto	O
giorno	O
ancora	O
nessuna	O
risposta	O
alla	O
terapia	O
.	O

Nel	O
corso	O
del	O
ricovero	O
(	O
durante	O
il	O
quale	O
stata	O
sottoposta	O
a	O
TAC	O
total-body	O
(	O
negativa	O
)	O
,	O
EGDS	O
con	O
biopsia	O
risultata	O
positiva	O
per	O
gastropatia	B-ety
cronica	I-ety
atrofica	O
e	O
varici	B-ety
esofagee	I-ety
F	O
1	O
)	O
il	O
quadro	O
ematologico	O
non	O
si	O
modificato	O
;	O
non	O
c	O
’	O
adeguata	O
risposta	O
al	O
regime	O
terapeutico	O
in	O
atto	O
e	O
si	O
procede	O
,	O
sospesa	O
la	O
terapia	O
con	O
immunoglobuline	O
,	O
ad	O
aggiungere	O
sempre	O
alla	O
terapia	O
cortisonica	O
,	O
Revolade	O
(	O
Eltrombopag	O
)	O
50	O
mg	O
1	O
compressa	O
al	O
mattino	O
.	O

Anche	O
quest	O
’	O
ultima	O
associazione	O
terapeutica	O
dopo	O
un	O
periodo	O
congruo	O
di	O
trattamento	O
,	O
associato	O
a	O
trasfusioni	O
di	O
concentrati	O
eritrocitari	O
,	O
non	O
sortisce	O
l	O
’	O
effetto	O
desiderato	O
.	O

Intanto	O
vengono	O
espletate	O
le	O
indagini	O
strumentali	O
richieste	O
che	O
non	O
evidenziano	O
alterazioni	O
particolari	O
.	O

In	O
accordo	O
con	O
il	O
consulente	O
ematologo	O
si	O
decide	O
di	O
associare	O
al	O
metilprednisolone	O
40	O
x	O
2	O
volte	O
al	O
d	O
e	O
Rituximab	O
1	O
flacone	O
a	O
settimana	O
per	O
tre	O
settimane	O
.	O

Questa	O
associazione	O
ha	O
portato	O
ad	O
un	O
incremento	O
graduale	O
e	O
costante	O
delle	O
piastrine	O
ed	O
il	O
paziente	O
stato	O
dimesso	O
con	O
terapia	O
cortisonica	O
.	O

IL	O
signor	O
Massimo	O
di	O
86	O
anni	O
,	O
da	O
stamani	O
manifesta	O
dispnea	O
,	O
affaticabilit	O
nelle	O
attivit	O
di	O
vita	O
quotidiane	O
,	O
confusione	B-ety
mentale	I-ety
.	O

La	O
moglie	O
,	O
viste	O
le	O
condizioni	O
generali	O
di	O
salute	O
,	O
rileva	O
la	O
temperatura	O
corporea	O
che	O
risulta	O
38	O
,	O
5	O
°	O
C	O
.	O

Decide	O
quindi	O
di	O
chiamare	O
il	O
Medico	O
della	O
Continuit	O
ssistenziale	O
che	O
all	O
’	O
auscultazione	O
rileva	O
“	O
sfregamenti	O
”	O
alla	O
base	O
polmonare	O
di	O
destra	O
.	O

Visto	O
che	O
il	O
paziente	O
ha	O
avuto	O
un	O
infarto	B-ety
6	O
mesi	O
fa	O
,	O
si	O
decide	O
per	O
il	O
ricovero	O
.	O

In	O
Ospedale	O
il	O
medico	O
di	O
Pronto	O
Soccorso	O
fa	O
diagnosi	O
di	O
“	O
broncopolmonite	B-ety
destra	O
”	O
e	O
decide	O
di	O
prescrivere	O
una	O
terapia	O
antibiotica	O
per	O
via	O
intramuscolare	O
da	O
eseguire	O
per	O
7	O
giorni	O
.	O

Il	O
signor	O
Giacinto	O
,	O
di	O
anni	O
54	O
,	O
in	O
cura	O
presso	O
il	O
proprio	O
domicilio	O
da	O
15	O
giorni	O
in	O
coma	B-ety
post-anossico	I-ety
per	O
un	O
arresto	B-ety
cardio-respiratorio	I-ety
.	O

Giacinto	O
si	O
presenta	O
con	O
tracheostomia	O
in	O
respiro	O
spontaneo	O
,	O
ha	O
in	O
corso	O
una	O
nutrizione	O
enterale	O
totale	O
tramite	O
PEG	O
e	O
un	O
catetere	O
vescicale	O
.	O

L	O
'	O
Infermiera	O
dell	O
'	O
assistenza	O
domiciliare	O
si	O
reca	O
come	O
tutte	O
le	O
mattine	O
a	O
casa	O
del	O
signore	O
e	O
mentre	O
sta	O
eseguendo	O
un	O
broncolavaggio	O
con	O
aspirazione	O
bronchiale	O
,	O
si	O
avvicina	O
la	O
figlia	O
e	O
dal	O
colloquio	O
emerge	O
che	O
durante	O
la	O
giornata	O
suona	O
l	O
'	O
allarme	O
della	O
pompa	O
per	O
la	O
nutrizione	O
enterale	O
e	O
la	O
figlia	O
chiede	O
chiarimenti	O
.	O

Donna	O
,	O
56	O
anni	O
.	O

Anamnesi	O
:	O
rettocolite	B-ety
ulcerosa	I-ety
(	O
RCU	B-ety
)	O
.	O

Ricoverata	O
per	O
disordini	O
elettrolitici	O
secondari	O
a	O
diarrea	B-ety
,	O
anche	O
su	O
indicazione	O
del	O
gastroenterologo	O
consulente	O
,	O
veniva	O
sottoposta	O
a	O
colonscopia	O
,	O
con	O
diagnosi	O
di	O
fase	O
attiva	O
di	O
RCU	B-ety
.	O

Dopo	O
24	O
ore	O
trascorse	O
in	O
assenza	O
di	O
sintomi	O
,	O
la	O
pz	O
riferiva	O
“	O
mal	B-ety
di	I-ety
gola	I-ety
”	O
.	O

All	O
’	O
esame	O
clinico	O
:	O
evidenza	O
di	O
rigonfiamento	O
alla	O
base	O
del	O
collo	O
,	O
ed	O
alla	O
palpazione	O
:	O
crepitio	O
classicamente	O
suggestivo	O
di	O
enfisema	B-ety
sottocutaneo	I-ety
.	O

Le	O
tecniche	O
di	O
imaging	O
,	O
immediatamente	O
praticate	O
,	O
documentavano	O
pneumomediastino	B-ety
e	O
retropneumoperitoneo	B-ety
,	O
con	O
la	O
ovvia	O
conclusione	O
diagnostica	O
di	O
microperforazione	B-ety
colica	O
in	O
corso	O
di	O
colonscopia	O
.	O

La	O
pz	O
veniva	O
sottoposta	O
ad	O
intervento	O
chirurgico	O
.	O

Il	O
Sig	O
.	O

Enzo	O
,	O
di	O
anni	O
58	O
,	O
si	O
presenta	O
la	O
sera	O
del	O
sabato	O
in	O
P	O
.	O
S	O
.	O
riferendo	O
emissione	B-ety
di	I-ety
sangue	I-ety
durante	I-ety
l	I-ety
’	I-ety
evacuazione	I-ety
ed	O
ematemesi	B-ety
di	O
scarsa	O
entit	O
Enzo	O
appare	O
lucido	O
e	O
orientato	O
.	O

Il	O
paziente	O
ha	O
una	O
storia	O
di	O
alcoolismo	O
con	O
epatopatia	B-ety
alcolica	I-ety
successivamente	O
evoluta	O
in	O
cirrosi	B-ety
epatica	I-ety
;	O
viene	O
riferito	O
anche	O
un	O
recente	O
ricovero	O
per	O
emorragia	B-ety
da	I-ety
varici	I-ety
esofagee	I-ety
.	O

Enzo	O
accompagnato	O
dal	O
figlio	O
,	O
che	O
molto	O
preoccupato	O
per	O
il	O
padre	O
,	O
il	O
quale	O
da	O
un	O
anno	O
ormai	O
vive	O
praticamente	O
da	O
solo	O
,	O
perch	O
la	O
madre	O
morta	O
di	O
tumore	B-ety
e	O
lui	O
,	O
nonostante	O
sia	O
scapolo	O
,	O
lavora	O
fuori	O
citt	O
e	O
torna	O
a	O
casa	O
solo	O
per	O
il	O
fine	O
settimana	O
.	O

La	O
signora	O
Lucia	O
,	O
trentotto	O
anni	O
,	O
affetta	O
da	O
Sindrome	B-ety
Laterale	I-ety
Amiotrofica	I-ety
in	O
fase	O
avanzata	O
,	O
rientra	O
al	O
proprio	O
domicilio	O
,	O
in	O
dimissione	O
programmata	O
.	O

Ha	O
trascorso	O
un	O
periodo	O
di	O
cura	O
presso	O
l	O
’	O
U	O
.	O
O	O
.	O

Rianimazione	O
,	O
per	O
atelettasia	B-ety
polmonare	I-ety
sinistra	I-ety
.	O

La	O
signora	O
Lucia	O
ha	O
una	O
tracheostomia	O
;	O
le	O
stato	O
prescritto	O
esercizi	O
di	O
ginnastica	O
respiratoria	O
con	O
ventilatore	O
pressometrico	O
,	O
da	O
eseguire	O
quattro	O
volte	O
al	O
giorno	O
.	O

Per	O
permettere	O
alla	O
signora	O
Lucia	O
di	O
seguire	O
il	O
programma	O
di	O
ginnastica	O
respiratoria	O
,	O
stata	O
istruita	O
,	O
dal	O
personale	O
infermieristico	O
dell	O
’	O
UO	O
Rianimazione	O
,	O
la	O
madre	O
(	O
convivente	O
)	O
,	O
al	O
momento	O
appare	O
molto	O
spaventata	O
e	O
manifesta	O
un	O
senso	O
di	O
inadeguatezza	O
alla	O
situazione	O
.	O

Un	O
uomo	O
di	O
27	O
anni	O
si	O
presenta	O
alla	O
nostra	O
attenzione	O
per	O
insorgenza	O
improvvisa	O
di	O
dolore	B-ety
a	I-ety
livello	I-ety
dell	I-ety
’	I-ety
emitorace	I-ety
destro	I-ety
irradiato	O
alla	O
spalla	O
.	O

In	O
anamnesi	O
riferiti	O
disturbi	O
dell	O
’	O
alvo	O
con	O
feci	O
poco	O
formate	O
e	O
occasionale	O
riscontro	O
di	O
muco	O
e	O
sangue	O
da	O
un	O
anno	O
.	O

Agli	O
esami	O
ematochimici	O
:	O
incremento	O
di	O
PCR	O
e	O
VES	O
,	O
severa	O
anemia	B-ety
microcitica	I-ety
ipocromica	I-ety
(	O
Hb	O
6	O
,	O
5	O
g	O
/	O
dl	O
)	O
,	O
leucocitosi	B-ety
neutrofila	O
,	O
piastrinosi	B-ety
,	O
aumento	O
del	O
D-dimero	O
,	O
ipoferritinemia	B-ety
.	O

All	O
’	O
esame	O
obiettivo	O
del	O
torace	O
:	O
MV	O
ridotto	O
al	O
campo	O
medio	O
di	O
destra	O
,	O
praticamente	O
abolito	O
in	O
sede	O
basale	O
bilateralmente	O
;	O
all	O
’	O
EGA	O
alcalosi	B-ety
respiratoria	I-ety
;	O
all	O
’	O
ECG	O
tachicardia	B-ety
sinusale	I-ety
con	O
blocco	O
incompleto	O
di	O
branca	O
destra	O
.	O

Veniva	O
pertanto	O
effettuata	O
TC	O
torace	O
che	O
mostrava	O
quadro	O
di	O
embolia	B-ety
polmonare	I-ety
.	O

Negativo	O
il	O
doppler	O
artero-venoso	O
degli	O
arti	O
inferiori	O
.	O

Ecocardiografia	O
nei	O
limiti	O
.	O

Per	O
positivit	O
del	O
sangue	O
occulto	O
fecale	O
e	O
della	O
calprotectina	O
fecale	O
veniva	O
praticata	O
EGDS	O
risultata	O
negativa	O
e	O
colonscopia	O
che	O
diagnosticava	O
rettocolite	B-ety
ulcerosa	I-ety
acuta	I-ety
estesa	O
a	O
tutto	O
il	O
colon	O
.	O

Uno	O
screening	O
per	O
patologie	O
trombofiliche	O
risultava	O
positivo	O
per	O
mutazione	O
in	O
eterozigosi	O
del	O
gene	O
dell	O
’	O
enzima	O
MTHFR	O
e	O
in	O
omozigosi	O
del	O
polimorfismo	O
5	O
G	O
/	O
4	O
G	O
del	O
promotore	O
del	O
gene	O
PAI	O
.	O

In	O
relazione	O
al	O
riscontro	O
di	O
elevati	O
valori	O
di	O
anticorpi	O
anti-muscolo	O
liscio	O
,	O
nel	O
sospetto	O
di	O
colangite	B-ety
sclerosante	I-ety
primitiva	I-ety
,	O
veniva	O
inoltre	O
effettuata	O
Colangio-RM	O
risultata	O
negativa	O
.	O

Il	O
paziente	O
veniva	O
sottoposto	O
ad	O
emotrasfusione	O
,	O
a	O
terapia	O
con	O
warfarin	O
,	O
mesalazina	O
e	O
ferro	O
.	O

Le	O
condizioni	O
generali	O
sono	O
progressivamente	O
migliorate	O
con	O
stabilizzazione	O
dei	O
valori	O
di	O
emoglobina	O
ed	O
il	O
paziente	O
stato	O
pertanto	O
dimesso	O
.	O

Ad	O
un	O
mese	O
dalla	O
dimissione	O
nella	O
norma	O
i	O
valori	O
di	O
emoglobina	O
con	O
normalizzazione	O
della	O
piastrinosi	O
.	O

Continua	O
tutt	O
’	O
ora	O
la	O
terapia	O
con	O
mesalazina	O
e	O
con	O
warfarin	O
.	O

Donna	O
di	O
a	O
.	O
63	O
,	O
anamnesi	O
di	O
malattia	B-ety
di	I-ety
Takayasu	I-ety
trattata	O
con	O
cortisone	O
da	O
10	O
anni	O
,	O
diabete	B-ety
mellito	I-ety
,	O
ipertensione	O
.	O

In	O
seguito	O
a	O
trauma	O
addominale	O
accidentale	O
,	O
eseguiva	O
tac	O
addome	O
con	O
evidenza	O
di	O
distensione	B-ety
del	I-ety
colon	I-ety
e	O
presenza	O
di	O
bolle	O
aree	O
nella	O
parete	O
e	O
nel	O
tessuto	O
adiposo	O
pericolico	O
.	O

Anche	O
se	O
asintomatica	O
e	O
obiettivit	O
addominale	O
nella	O
norma	O
,	O
eseguiva	O
AngioTac	O
addome	O
che	O
documentava	O
pervio	O
il	O
tronco	O
celiaco	O
,	O
a	O
.	O
mesenterica	O
inferiore	O
,	O
diramazioni	O
e	O
asse	O
mesenterico-	O
portale	O
.	O

Alla	O
colonscopia	O
aspetto	O
della	O
mucosa	O
mammelonata	O
per	O
presenza	O
di	O
cisti	B-ety
sottomucose	O
pallide	O
e	O
bluastre	O
che	O
bioptizzate	O
si	O
sgonfiavano	O
con	O
sibilo	O
sonoro	O
.	O

Considerata	O
la	O
benignit	O
del	O
quadro	O
ed	O
il	O
riscontro	O
occasionale	O
la	O
paziente	O
era	O
dimessa	O
con	O
indicazione	O
a	O
controlli	O
endoscopici	O
periodici	O
.	O

Donna	O
-	O
aa	O
.	O
30	O
Anamnesi	O
Patologica	O
Asportazione	O
di	O
cisti	B-ety
dermoide	I-ety
dell	O
’	O
ovaio	O
destro	O
all	O
’	O
et	O
di	O
circa	O
20	O
anni	O
.	O

Esordio	O
della	O
malattia	O
attuale	O
Dolore	B-ety
addominale	I-ety
,	O
vomito	B-ety
biliare	I-ety
,	O
febbre	B-ety
.	O

Ricovero	O
d	O
’	O
urgenza	O
nel	O
nostro	O
reparto	O
con	O
diagnosi	O
di	O
addome	B-ety
acuto	I-ety
.	O

Esame	O
obiettivo	O
Paziente	O
sofferente	O
per	O
dolore	B-ety
addominale	I-ety
,	O
febbrile	B-ety
(	O
38	O
°	O
C	O
ascellare	O
,	O
39	O
,	O
5	O
°	O
C	O
rettale	O
)	O
,	O
tachicardica	B-ety
.	O

Addome	O
poco	O
trattabile	O
per	O
contrattura	B-ety
muscolare	I-ety
di	O
parete	O
,	O
soprattutto	O
nel	O
quadrante	O
inferiore	O
destro	O
,	O
dove	O
la	O
dolorabilit	O
particolarmente	O
accentuata	O
e	O
dove	O
sembra	O
di	O
palpare	O
tumefazione	O
a	O
limiti	O
indistinti	O
.	O

Forte	O
dolorabilit	O
del	O
Douglas	O
all	O
’	O
esplorazione	O
rettale	O
.	O

Un	O
’	O
ecografia	O
addominale	O
non	O
contributiva	O
.	O

Espletati	O
i	O
consueti	O
esami	O
preoperatori	O
(	O
leucocitosi	O
neutrofila	O
)	O
si	O
conferma	O
la	O
diagnosi	O
di	O
addome	B-ety
acuto	I-ety
da	O
presumibile	O
appendicite	B-ety
acuta	I-ety
(	O
ascesso	O
appendicolare	O
?	O
)	O

e	O
in	O
alternativa	O
da	O
possibile	O
torsione	B-ety
ovarica	I-ety
destra	O
.	O

Si	O
procede	O
a	O
intervento	O
chirurgico	O
.	O

Intervento	O
Open	O
-	O
laparoscopy	O
ombelicale	O
(	O
Hasson	O
trocar	O
)	O
.	O

Induzione	O
di	O
pneumoperitoneo	O
CO	O
2	O
-	O
12	O
mm	O
Hg	O
.	O

Esplorazione	O
della	O
cavit	O
peritoneale	O
:	O
si	O
reperta	O
grossa	O
formazione	O
grossolanamente	O
sferica	O
di	O
circa	O
10	O
cm	O
di	O
diametro	O
,	O
che	O
sostituisce	O
in	O
pratica	O
l	O
’	O
ovaio	O
di	O
destra	O
e	O
aderisce	O
al	O
peritoneo	O
parietale	O
,	O
al	O
cieco	O
,	O
all	O
’	O
appendice	O
e	O
ai	O
vasi	O
iliaci	O
.	O

Nessuna	O
altra	O
constatazione	O
patologica	O
.	O

Lisi	O
delle	O
aderenze	O
e	O
liberazione	O
del	O
cieco	O
e	O
dell	O
’	O
appendice	O
che	O
appaiono	O
normali	O
.	O

Distacco	O
della	O
massa	O
dai	O
vasi	O
iliaci	O
e	O
identificazione	O
dell	O
’	O
uretere	O
.	O

Interruzione	O
della	O
tuba	O
e	O
dei	O
vasi	O
ovarici	O
(	O
bisturi	O
armonico	O
)	O
.	O

Applicazione	O
di	O
clip	O
su	O
moncone	O
tubarico	O
residuo	O
.	O

Liberazione	O
completa	O
della	O
massa	O
,	O
che	O
estratta	O
in	O
bag	O
.	O

Controllo	O
dell	O
’	O
emostasi	O
,	O
lavaggio	O
e	O
toilette	O
del	O
cavo	O
addominale	O
.	O

Evacuazione	O
della	O
CO	O
2	O
.	O

Sutura	O
degli	O
accessi	O
.	O

Anatomia	O
Patologica	O
Macroscopia	O
-	O
La	O
massa	O
di	O
circa	O
10	O
cm	O
ha	O
colorito	O
bluastro	O
e	O
al	O
taglio	O
si	O
rivela	O
di	O
struttura	O
cistica	O
a	O
parete	O
ispessita	O
e	O
a	O
contenuto	O
liquido	O
,	O
denso	O
,	O
ematico	O
.	O

L	O
’	O
ovaio	O
ridotto	O
a	O
scarsi	O
residui	O
con	O
altre	O
cisti	B-ety
contenenti	O
liquido	O
chiaro	O
.	O

Microscopia	O
-	O
Nelle	O
sezioni	O
istologiche	O
eseguite	O
previo	O
adeguato	O
,	O
ampio	O
campionamento	O
la	O
formazione	O
cistica	O
maggiore	O
,	O
a	O
contenuto	O
ematico	O
,	O
risulta	O
rivestita	O
internamente	O
da	O
pi	O
strati	O
di	O
elementi	O
ad	O
ampio	O
citoplasma	O
eosinofilo	O
di	O
tipo	O
luteinico	O
;	O
le	O
altre	O
cisti	O
minori	O
sono	O
di	O
tipo	O
follicolare	O
.	O

Diagnosi	O
:	O
Ovaio	O
con	O
corpo	O
luteo	O
emorragico	O
e	O
cisti	O
follicolari	O
corticali	O
Decorso	O
post-operatorio	O
regolare	O
con	O
dimissione	O
dopo	O
pochi	O
giorni	O
.	O

Follow-up	O
e	O
outcome	O
senza	O
particolarit	O
degne	O
di	O
rilievo	O
.	O

M	O
.	O
d	O
.	O
,	O
maschio	O
di	O
9	O
anni	O
giunge	O
alla	O
nostra	O
osservazione	O
per	O
episodio	O
di	O
macroematuria	O
terminale	O
,	O
con	O
urine	O
color	O
rosso	O
vivo	O
,	O
preceduto	O
da	O
dolore	B-ety
addominale	I-ety
intermittente	I-ety
nelle	O
due	O
settimane	O
precedenti	O
.	O

Una	O
prima	O
ecografia	O
renale	O
eseguita	O
all	O
’	O
ingresso	O
evidenzia	O
reni	O
di	O
normali	O
dimensioni	O
in	O
assenza	O
di	O
calcoli	O
,	O
vie	O
urinarie	O
non	O
dilatate	O
e	O
vescica	O
a	O
contenuto	O
finemente	O
corpuscolato	O
.	O

Gli	O
accertamenti	O
ematologici	O
ed	O
urinari	O
di	O
primo	O
livello	O
hanno	O
permesso	O
di	O
escludere	O
le	O
pi	O
comuni	O
cause	O
di	O
macroematuria	B-ety
del	O
bambino	O
,	O
in	O
particolare	O
la	O
glomerulonefrite	B-ety
post-infettiva	I-ety
,	O
la	O
calcolosi	B-ety
renale	I-ety
e	O
l	O
’	O
infezione	B-ety
urinaria	I-ety
.	O

Dopo	O
2	O
giorni	O
,	O
per	O
il	O
persistere	O
della	O
macroematuria	B-ety
,	O
ripetiamo	O
un	O
’	O
ecografia	O
renale	O
che	O
mette	O
in	O
evidenza	O
una	O
“	O
idroureteronefrosi	B-ety
dx	I-ety
con	O
materiale	O
ipoecogeno	O
non	O
vascolarizzato	O
a	O
livello	O
del	O
calice	O
inferiore	O
,	O
della	O
pelvi	O
e	O
del	O
tratto	O
iniziale	O
dell	O
’	O
uretere	O
”	O
,	O
interpretati	O
dal	O
radiologo	O
come	O
possibile	O
coagulo	B-ety
ematico	I-ety
.	O

Tuttavia	O
le	O
ecografie	O
ripetute	O
nei	O
giorni	O
successivi	O
hanno	O
mostrato	O
una	O
sostanziale	O
stabilit	O
del	O
quadro	O
,	O
rendendo	O
poco	O
probabile	O
l	O
’	O
ipotesi	O
formulata	O
.	O

Il	O
riscontro	O
di	O
una	O
ipereosinofilia	B-ety
periferica	O
(	O
e	O
1200	O
/	O
mmc	O
)	O
ci	O
ha	O
fatto	O
ipotizzare	O
una	O
infezione	B-ety
da	I-ety
schistosoma	I-ety
,	O
che	O
raramente	O
pu	O
causare	O
nel	O
bambino	O
lesioni	O
polipoidi	O
sanguinanti	O
di	O
pelvi	O
ed	O
uretere	O
;	O
tuttavia	O
la	O
ricerca	O
del	O
parassita	O
nelle	O
urine	O
risultata	O
negativa	O
.	O

Decidiamo	O
quindi	O
di	O
eseguire	O
una	O
uro-angio-RM	O
che	O
ha	O
permesso	O
di	O
evidenziare	O
a	O
livello	O
della	O
regione	O
papillare	O
del	O
calice	O
inferiore	O
dx	O
una	O
formazione	O
rotondeggiante	O
del	O
diametro	O
di	O
15	O
mm	O
ampiamente	O
protrudente	O
nel	O
calice	O
inferiore	O
,	O
con	O
spiccata	O
impregnazione	O
di	O
mdc	O
.	O

L	O
’	O
agobiopsia	O
percutanea	O
ecoguidata	O
e	O
la	O
successiva	O
nefrectomia	O
hanno	O
permesso	O
di	O
porre	O
diagnosi	O
di	O
rabdomiosarcoma	B-ety
embrionale	I-ety
,	I-ety
variante	I-ety
botrioide	I-ety
.	O

La	O
massa	O
neoplastica	O
ha	O
dimensioni	O
di	O
5	O
x	O
2	O
.	O
5	O
cm	O
,	O
il	O
restante	O
parenchima	O
renale	O
,	O
il	O
tessuto	O
adiposo	O
ed	O
i	O
linfonodi	O
sono	O
indenni	O
da	O
neoplasia	O
.	O

Gli	O
accertamenti	O
strumentali	O
e	O
le	O
biopsie	O
ossee	O
sono	O
risultati	O
negativi	O
per	O
localizzazioni	O
secondarie	O
di	O
malattia	O
.	O

Il	O
Sig	O
.	O

Giovanni	O
di	O
68	O
anni	O
si	O
reca	O
dal	O
proprio	O
medico	O
curante	O
perch	O
da	O
3	O
giorni	O
presenta	O
ittero	B-ety
.	O

Riferisce	O
al	O
medico	O
che	O
da	O
circa	O
un	O
mese	O
lamenta	O
dolore	B-ety
in	I-ety
sede	I-ety
epigastrica	I-ety
,	O
difficolt	O
durante	O
la	O
digestione	O
;	O
in	O
poco	O
tempo	O
dimagrito	O
molto	O
e	O
si	O
sente	O
molto	O
stanco	O
.	O

Il	O
medico	O
prescrive	O
alcuni	O
esami	O
ematici	O
ed	O
un	O
’	O
ecografia	O
all	O
'	O
addome	O
.	O

Dagli	O
accertamenti	O
ematici	O
risultano	O
alterati	O
i	O
marcatori	O
tumorali	O
e	O
l	O
'	O
ecografia	O
mostra	O
una	O
massa	B-ety
di	I-ety
origine	I-ety
tumorale	I-ety
a	O
livello	O
del	O
Pancreas	O
.	O

Il	O
Signore	O
viene	O
ricoverato	O
nella	O
U	O
.	O
O	O
.	O
di	O
Chirurgia	O
e	O
sottoposto	O
a	O
tutti	O
gli	O
accertamenti	O
del	O
caso	O
.	O

L	O
'	O
quipe	O
medica	O
decide	O
di	O
eseguire	O
un	O
intervento	O
chirurgico	O
di	O
resezione	O
radicale	O
.	O

Il	O
Sig	O
.	O

Giovanni	O
appare	O
molto	O
disorientato	O
e	O
spaventato	O
.	O

C	O
.	O

A	O
.	O
un	O
ragazzo	O
di	O
23	O
anni	O
,	O
affetto	O
da	O
Germinoma	B-ety
sopra-sellare	O
non	O
secernente	O
,	O
recidivato	O
localmente	O
.	O

Al	O
termine	O
della	O
terapia	O
con	O
Thiotepa	O
(	O
300	O
mg	O
/	O
m	O
2	O
x	O
3	O
giorni	O
consecutivi	O
)	O
stato	O
sottoposto	O
a	O
re-infusione	O
di	O
PBSC	O
autologhe	O
(	O
cellularit	O
infusa	O
pari	O
a	O
6	O
,	O
69	O
CD	O
34	O
x	O
106	O
/	O
kg	O
)	O
.	O

Il	O
decorso	O
post-trapianto	O
stato	O
complicato	O
dalla	O
presenza	O
di	O
iperpiressia	B-ety
dal	O
g	O
.	O
+	O
2	O
al	O
g	O
.	O
+	O
24	O
(	O
emocoltura	O
positiva	O
per	O
streptococcus	O
mitis	O
e	O
Staphylococcus	O
hominis	O
)	O
e	O
di	O
mucosite	B-ety
di	O
2	O
°	O
-3	O
°	O
grado	O
.	O

Il	O
ragazzo	O
ha	O
lamentato	O
a	O
lungo	O
profonda	O
astenia	B-ety
e	O
incapacit	O
ad	O
alimentarsi	O
per	O
il	O
persistere	O
di	O
nausea	B-ety
e	O
vomito	B-ety
,	O
per	O
le	O
quali	O
stato	O
necessario	O
sostenerlo	O
,	O
inizialmente	O
,	O
con	O
NPT	O
.	O

Dopo	O
circa	O
due	O
mesi	O
il	O
ragazzo	O
ha	O
continuato	O
a	O
riferire	O
profonda	O
astenia	B-ety
,	O
nausea	B-ety
,	O
inappetenza	B-ety
,	O
estrema	O
difficolt	O
a	O
compiere	O
azioni	O
quotidiane	O
(	O
vestirsi	O
,	O
camminare	O
,	O
leggere	O
)	O
.	O

Ha	O
presentato	O
lievi	O
tremori	B-ety
a	I-ety
carico	I-ety
degli	I-ety
arti	I-ety
superiori	O
,	O
frequenti	O
episodi	O
di	O
vertigini	B-ety
soggettive	I-ety
,	O
cefalea	B-ety
,	O
umore	B-ety
depresso	I-ety
,	O
modesta	O
reattivit	O
agli	O
stimoli	O
esterni	O
.	O

La	O
RMN	O
di	O
rivalutazione	O
non	O
ha	O
evidenziato	O
recidive	O
.	O

Dopo	O
circa	O
un	O
mese	O
e	O
mezzo	O
dal	O
trapianto	O
il	O
ragazzo	O
ha	O
presentato	O
,	O
presso	O
il	O
proprio	O
domicilio	O
,	O
un	O
episodio	B-ety
sincopale	I-ety
associato	O
a	O
febbre	B-ety
(	O
38	O
°	O
C	O
)	O
.	O

stata	O
effettuata	O
una	O
Tac	O
Encefalo	O
,	O
risultata	O
negativa	O
.	O

Nei	O
giorni	O
a	O
seguire	O
ha	O
presentato	O
altri	O
sintomi	O
neurologici	O
:	O
astenia	B-ety
generalizzata	O
,	O
riduzione	B-ety
del	I-ety
tono	I-ety
muscolare	I-ety
progressivamente	O
ingravescente	O
a	O
carico	O
degli	O
arti	O
inferiori	O
ed	O
in	O
minor	O
misura	O
a	O
carico	O
degli	O
arti	O
superiori	O
,	O
mialgie	B-ety
intense	O
,	O
parestesie	B-ety
e	I-ety
disestesie	I-ety
degli	I-ety
arti	I-ety
inferiori	O
(	O
dal	O
ginocchio	O
in	O
gi	O
)	O
e	O
delle	O
mani	O
,	O
deficit	B-ety
deambulatorio	I-ety
progressivo	O
fino	O
ad	O
impossibilit	O
a	O
mantenere	O
la	O
stazione	O
eretta	O
.	O

Obiettivamente	O
il	O
ragazzo	O
riusciva	O
a	O
tenere	O
la	O
posizione	O
di	O
Mingazzini	O
I	O
con	O
livellamento	O
a	O
sinistra	O
;	O
mentre	O
non	O
riusciva	O
a	O
mantenere	O
la	O
posizione	O
di	O
Mingazzini	O
II	O
(	O
deficit	O
di	O
tipo	O
distale	O
)	O
.	O

Presentava	O
inoltre	O
:	O
areflessia	B-ety
,	O
ipoestesia	B-ety
a	I-ety
calza	I-ety
e	I-ety
a	I-ety
guanto	I-ety
con	O
disestesia	B-ety
;	O
lieve	O
ipoestesia	B-ety
anche	O
anche	O
a	O
livello	O
delle	O
cosce	O
bilateralmente	O
;	O
riflesso	O
plantare	O
in	O
flessione	O
.	O

Nel	O
sospetto	O
di	O
una	O
Polineuropatia	B-ety
periferica	O
sub-acuta	O
sono	O
stati	O
effettuati	O
diversi	O
esami	O
nei	O
quali	O
stato	O
rilevato	O
:	O
modesto	O
incremento	O
delle	O
transaminasi	O
e	O
dell	O
’	O
LDH	O
;	O
CPK	O
nella	O
norma	O
;	O
anticorpi	O
anti	O
micoplasma	O
negativi	O
.	O

La	O
rachicentesi	O
esplorativa	O
ha	O
evidenziato	O
nel	O
liquor	O
un	O
quoziente	O
di	O
albumina	O
patologicamente	O
alterato	O
,	O
con	O
scarsa	O
cellularit	O
.	O

L	O
’	O
elettromiografia	O
ha	O
evidenziato	O
un	O
deficit	B-ety
sensitivo-	O
motorio	O
a	O
carico	O
dei	O
nervi	O
esaminati	O
(	O
peroneo	O
sinistro	O
,	O
tibiale	O
sinistro	O
,	O
mediano	O
sinistro	O
,	O
ulnare	O
sinistro	O
e	O
surale	O
sinistro	O
)	O
.	O

Il	O
referto	O
elettromiografico	O
e	O
l	O
’	O
esame	O
del	O
liquor	O
hanno	O
confermato	O
un	O
quadro	O
di	O
polineuropatia	B-ety
sensitivo-motoria	I-ety
di	I-ety
tipo	I-ety
assonale	I-ety
.	I-ety

stato	O
effettuato	O
trattamento	O
con	O
Ig	O
e	O
.	O
v	O
.	O
alla	O
dose	O
di	O
400	O
mg	O
/	O
Kg	O
(	O
32	O
grammi	O
)	O
per	O
5	O
giorni	O
consecutivi	O
ed	O
impostato	O
un	O
trattamento	O
riabilitativo	O
fisioterapico	O
.	O

I	O
controllo	O
clinici	O
ed	O
elettromiografici	O
successivi	O
hanno	O
messo	O
in	O
evidenza	O
progressivi	O
ma	O
lenti	O
miglioramenti	O
della	O
forza	O
sia	O
agli	O
arti	O
inferiori	O
che	O
superiori	O
.	O

Attualmente	O
,	O
a	O
distanza	O
di	O
quattro	O
mesi	O
dalla	O
comparsa	O
del	O
suddetto	O
quadro	O
clinico	O
,	O
il	O
ragazzo	O
riesce	O
a	O
mantenere	O
la	O
stazione	O
eretta	O
,	O
ma	O
deambula	O
solo	O
con	O
sostegno	O
.	O

Persistono	O
parestesie	B-ety
e	O
disestesie	B-ety
di	O
grado	O
minore	O
,	O
in	O
particolare	O
alle	O
gambe	O
;	O
i	O
ROT	O
permangono	O
ipoevocabili	O
diffusamente	O
.	O

La	O
RMN	O
effettuata	O
a	O
distanza	O
di	O
quattro	O
mesi	O
rispetto	O
alla	O
precedente	O
conferma	O
lo	O
stato	O
di	O
remissione	O
della	O
malattia	O
di	O
base	O
.	O

Bambino	O
di	O
5	O
anni	O
con	O
diagnosi	O
perinatale	O
di	O
valvole	B-ety
dell	I-ety
’	I-ety
uretra	I-ety
posteriore	I-ety
e	O
insufficienza	B-ety
renale	I-ety
bilaterale	O
sottoposto	O
a	O
dialisi	O
peritoneale	O
per	O
2	O
anni	O
seguita	O
da	O
due	O
tentativi	O
di	O
trapianto	O
falliti	O
,	O
il	O
primo	O
per	O
embolia	B-ety
e	O
il	O
secondo	O
per	O
trombosi	B-ety
e	O
infine	O
a	O
trattamento	O
emodialiatico	O
trisettimannale	O
dopo	O
episodi	O
di	O
peritonite	B-ety
ricorrente	O
.	O

All	O
’	O
et	O
di	O
4	O
anni	O
per	O
la	O
comparsa	O
di	O
astenia	B-ety
e	O
cefalea	B-ety
in	O
corso	O
di	O
dialisi	O
associata	O
poi	O
a	O
vomito	B-ety
viene	O
eseguita	O
TAC	O
cranio	O
che	O
mostra	O
la	O
presenza	O
di	O
formazione	O
espansiva	O
in	O
fossa	O
cranica	O
posteriore	O
confermata	O
dalla	O
RMN	O
encefalo	O
e	O
midollo	O
,	O
in	O
assenza	O
di	O
metastasi	B-ety
midollari	I-ety
.	O

Il	O
bambino	O
viene	O
pertanto	O
sottoposto	O
a	O
intervento	O
di	O
asportazione	O
macroscopicamente	O
completa	O
della	O
neoplasia	B-ety
con	O
diagnosi	O
istologica	O
di	O
MB	O
desmoplastico-nodulare	O
esprimente	O
la	O
beta	O
catenina	O
nucleare	O
.	O

Gli	O
esami	O
di	O
stadiazione	O
post-chirurgici	O
confermano	O
l	O
’	O
assenza	O
di	O
metastasi	B-ety
cerebrali	I-ety
,	I-ety
midollari	I-ety
e	I-ety
liquorali	I-ety
.	O

Il	O
piano	O
di	O
cura	O
successivo	O
prevede	O
il	O
trattamento	O
radioterapico	O
cranio-spinale	O
con	O
boost	O
sulla	O
sede	O
tumorale	O
seguito	O
da	O
chemioterapia	O
adiuvante	O
(	O
vincristina	O
,	O
lomustina	O
e	O
cisplatino	O
)	O
.	O

In	O
considerazione	O
della	O
situazione	O
nefrologica	O
del	O
bambino	O
,	O
dell	O
’	O
importante	O
nefrotossicit	O
del	O
cisplatino	O
,	O
della	O
tossicit	O
ematologica	O
della	O
lomustina	O
e	O
dei	O
fattori	O
prognostici	O
positivi	O
legati	O
al	O
tumore	O
(	O
asportazione	O
completa	O
,	O
istologia	O
,	O
assenza	O
di	O
metastasi	O
ed	O
espressione	O
beta	O
catenina	O
nucleare	O
)	O
,	O
si	O
deciso	O
di	O
intraprendere	O
,	O
dopo	O
la	O
radioterapia	O
alla	O
dose	O
totale	O
di	O
54	O
Gy	O
,	O
un	O
trattamento	O
meno	O
tossico	O
con	O
vincristina	O
alla	O
dose	O
di	O
1	O
.	O
5	O
mg	O
/	O
mq	O
per	O
un	O
giorno	O
e	O
ciclofosfamide	O
inizialmente	O
alla	O
dose	O
di	O
500	O
mg	O
/	O
mq	O
per	O
2	O
giorni	O
e	O
dal	O
secondo	O
ciclo	O
alla	O
dose	O
di	O
1250	O
mg	O
/	O
mq	O
per	O
un	O
totale	O
di	O
6	O
cicli	O
.	O

Tale	O
trattamento	O
eseguito	O
il	O
giorno	O
della	O
seduta	O
emodialitica	O
e	O
il	O
giorno	O
successivo	O
stato	O
ben	O
tollerato	O
e	O
ha	O
permesso	O
la	O
remissione	O
di	O
malattia	O
.	O

Attualmente	O
,	O
a	O
17	O
mesi	O
dalla	O
fine	O
del	O
trattamento	O
,	O
il	O
bambino	O
non	O
presenta	O
segni	O
di	O
recidiva	O
,	O
esegue	O
regolari	O
controlli	O
di	O
follow-up	O
neurologico	O
,	O
endocrinologico	O
e	O
prosegue	O
trattamento	O
emodialitico	O
tri-settimanale	O
.	O

Riportiamo	O
il	O
caso	O
clinico	O
di	O
una	O
bambina	O
di	O
4	O
anni	O
di	O
origine	O
pakistana	O
,	O
figlia	O
di	O
genitori	O
consanguinei	O
(	O
cugini	O
di	O
primo	O
grado	O
)	O
.	O

Nata	O
a	O
termine	O
da	O
parto	O
eutocico	O
in	O
gravidanza	O
normodecorsa	O
,	O
ha	O
presentato	O
sofferenza	O
perinatale	O
(	O
apgar	O
ad	O
1	O
minuto	O
:	O
3	O
)	O
e	O
ha	O
necessitato	O
di	O
intubazione	O
orotracheale	O
.	O

In	O
prima	O
giornata	O
di	O
vita	O
riscontro	O
di	O
grave	O
anemia	B-ety
emolitica	I-ety
e	O
moderata	O
piastrinopenia	B-ety
(	O
Hb	O
7	O
,	O
8	O
g	O
/	O
dl	O
,	O
Ptl	O
76	O
x	O
109	O
/	O
l	O
,	O
ldH	O
14501	O
u	O
/	O
l	O
,	O
CPK	O
778	O
u	O
/	O
l	O
e	O
ast	O
429	O
u	O
/	O
l	O
)	O
per	O
cui	O
la	O
paziente	O
stata	O
sottoposta	O
a	O
trasfusione	O
di	O
emazie	O
concentrate	O
e	O
piastrine	O
.	O

In	O
seconda	O
giornata	O
di	O
vita	O
grave	O
ittero	B-ety
a	O
bilirubina	O
indiretta	O
(	O
bilirubina	O
totale	O
massima	O
21	O
,	O
7	O
mg	O
/	O
dl	O
)	O
che	O
ha	O
richiesto	O
exanguinotrasfusione	O
con	O
rapido	O
miglioramento	O
clinico	O
e	O
normalizzazione	O
degli	O
indici	O
di	O
emolisi	O
.	O

La	O
paziente	O
stata	O
estubata	O
in	O
terza	O
giornata	O
di	O
vita	O
e	O
non	O
ha	O
presentato	O
ulteriori	O
complicanze	O
respiratorie	O
.	O

Dimessa	O
in	O
benessere	O
a	O
2	O
settimane	O
di	O
vita	O
con	O
buona	O
crasi	O
ematica	O
(	O
Hb	O
11	O
,	O
8	O
g	O
/	O
dl	O
,	O
MCv	O
79	O
,	O
2	O
fl	O
,	O
Ptl	O
276000	O
/	O
mmc	O
)	O
,	O
la	O
famiglia	O
non	O
si	O
presentata	O
ai	O
successivi	O
controlli	O
programmati	O
per	O
ulteriori	O
approfondimenti	O
e	O
ha	O
soggiornato	O
per	O
diversi	O
mesi	O
in	O
Pakistan	O
.	O

A	O
45	O
mesi	O
di	O
vita	O
per	O
comparsa	O
di	O
grave	O
anemia	B-ety
emolitica	I-ety
in	O
corso	O
di	O
febbre	B-ety
(	O
Hb	O
6	O
,	O
4	O
g	O
/	O
dl	O
,	O
MCv	O
81	O
,	O
8	O
fl	O
,	O
reticolociti	O
50	O
,	O
9	O
x	O
104	O
/	O
l	O
,	O
ldH	O
3250	O
u	O
/	O
l	O
,	O
bilirubina	O
totale	O
2	O
,	O
90	O
mg	O
/	O
dl	O
,	O
bilirubina	O
indiretta	O
2	O
mg	O
/	O
dl	O
)	O
e	O
modesta	O
splenomegalia	B-ety
(	O
milza	O
palpabile	O
a	O
2	O
cm	O
dall	O
’	O
arcata	O
costale	O
)	O
la	O
paziente	O
ha	O
effettuato	O
nuova	O
emotrasfusione	O
.	O

I	O
test	O
di	O
Coombs	O
diretto	O
e	O
indiretto	O
sono	O
risultati	O
negativi	O
;	O
la	O
morfologia	O
eritrocitaria	O
e	O
il	O
tracciato	O
cromatografico	O
hanno	O
evidenziato	O
un	O
quadro	O
suggestivo	O
per	O
emoglobinopatia	B-ety
da	I-ety
Hb	I-ety
H	I-ety
,	O
senza	O
evidenza	O
di	O
emoglobine	O
patologiche	O
.	O

Il	O
dosaggio	O
dell	O
’	O
attivit	O
del	O
G	O
6	O
PdH	O
,	O
lo	O
studio	O
delle	O
resistenze	O
osmotiche	O
,	O
il	O
test	O
di	O
lisi	O
al	O
glicerolo	O
ed	O
il	O
Pink	O
test	O
,	O
oltre	O
alle	O
sierologie	O
virali	O
(	O
Citmomegalovirus	O
,	O
epstain	O
barr	O
virus	O
,	O
Parvovirus	O
)	O
e	O
alla	O
ricerca	O
del	O
parassita	O
malarico	O
,	O
sono	O
risultati	O
negativi	O
.	O

Si	O
riscontrava	O
una	O
crescita	O
staturo-ponderale	O
al	O
3	O
°	O
percentile	O
,	O
regolare	O
lungo	O
la	O
curva	O
di	O
crescita	O
.	O

A	O
distanza	O
di	O
2	O
mesi	O
da	O
tale	O
evento	O
,	O
la	O
bambina	O
ha	O
presentato	O
sempre	O
in	O
corso	O
di	O
febbre	B-ety
(	O
tampone	O
nasofaringeo	O
positivo	O
per	O
influenza	O
b	O
)	O
un	O
nuovo	O
episodio	O
di	O
emolisi	B-ety
(	O
Hb	O
6	O
,	O
0	O
g	O
/	O
dl	O
,	O
MCv	O
78	O
,	O
4	O
fl	O
,	O
reticolociti	O
12	O
%	O
ldH	O
1888	O
u	O
/	O
l	O
)	O
che	O
ha	O
necessitato	O
nuovamente	O
di	O
trasfusione	O
di	O
emazie	O
concentrate	O
per	O
lo	O
scadimento	O
delle	O
condizioni	O
generali	O
.	O

L	O
’	O
analisi	O
molecolare	O
dei	O
geni	O
delle	O
catene	O
emoglobiniche	O
ha	O
evidenziato	O
omozigosi	O
per	O
l	O
’	O
emoglobina	O
sallanches	O
.	O

La	O
bambina	O
si	O
presenta	O
attualmente	O
in	O
buone	O
condizioni	O
generali	O
,	O
con	O
obiettivit	O
generale	O
negativa	O
eccetto	O
per	O
polo	O
splenico	O
palpabile	O
a	O
circa	O
1	O
cm	O
dall	O
’	O
arcata	O
costale	O
.	O
seguita	O
con	O
cadenza	O
mensile	O
,	O
salvo	O
comparsa	O
di	O
sintomatologia	O
.	O

Si	O
valuter	O
nei	O
prossimi	O
mesi	O
l	O
’	O
eventuale	O
necessit	O
di	O
un	O
regime	O
trasfusionale	O
cronico	O
in	O
base	O
all	O
’	O
andamento	O
della	O
malattia	O
(	O
all	O
’	O
ultimo	O
emocromo	O
Hb	O
8	O
,	O
2	O
g	O
/	O
dl	O
,	O
MCv	O
77	O
,	O
7	O
fl	O
,	O
reticolociti	O
57	O
,	O
85	O
x	O
104	O
/	O
l	O
)	O
.	O

Assume	O
terapia	O
di	O
supporto	O
con	O
acido	O
folico	O
e	O
profilassi	O
antibiotica	O
con	O
amoxicillina	O
orale	O
per	O
ridurre	O
gli	O
eventi	O
infettivi	O
.	O

Adeguate	O
raccomandazioni	O
per	O
evitare	O
alimenti	O
o	O
farmaci	O
e	O
sostanze	O
pro-ossidanti	O
sono	O
state	O
fornite	O
alla	O
famiglia	O
.	O

Risultano	O
tuttora	O
in	O
corso	O
accertamenti	O
dei	O
familiari	O
per	O
una	O
corretta	O
consulenza	O
genetica	O
.	O

Marco	O
di	O
anni	O
23	O
si	O
presenta	O
al	O
pronto	O
soccorso	O
dopo	O
una	O
notte	O
insonne	O
per	O
un	O
dolore	B-ety
in	I-ety
fossa	I-ety
iliaca	I-ety
destra	O
,	O
accompagnato	O
da	O
nausea	B-ety
;	O
non	O
ha	O
febbre	O
.	O

Riferisce	O
all	O
’	O
infermiere	O
di	O
triage	O
che	O
da	O
due	O
giorni	O
accusava	O
i	O
seguenti	O
sintomi	O
:	O
senso	B-ety
di	I-ety
pesantezza	I-ety
allo	I-ety
stomaco	I-ety
,	O
aerofagia	B-ety
,	O
un	O
vago	O
dolore	B-ety
addominale	I-ety
con	O
crampi	O
soprattutto	O
intorno	O
all	O
’	O
ombelico	O
,	O
stipsi	B-ety
.	O

La	O
sera	O
precedente	O
,	O
dopo	O
aver	O
cenato	O
,	O
il	O
dolore	O
aumentato	O
e	O
si	O
localizzato	O
in	O
fossa	O
iliaca	O
destra	O
.	O

Vengono	O
programmati	O
alcuni	O
accertamenti	O
nell	O
’	O
ipotesi	O
che	O
si	O
tratti	O
di	O
appendicite	B-ety
acuta	I-ety
.	O

Confermata	O
la	O
diagnosi	O
il	O
ragazzo	O
viene	O
ricoverato	O
presso	O
la	O
U	O
.	O
O	O
.	O
di	O
Chirurgia	O
dove	O
viene	O
preparato	O
per	O
sottoporsi	O
ad	O
un	O
intervento	O
di	O
appendicectomia	O
in	O
regime	O
di	O
urgenza	O
.	O

Una	O
donna	O
di	O
48	O
anni	O
viene	O
ricoverata	O
in	O
ambiente	O
ospedaliero	O
nell	O
’	O
agosto	O
del	O
2011	O
per	O
la	O
presenza	O
,	O
da	O
circa	O
un	O
mese	O
,	O
di	O
astenia	O
marcata	O
,	O
gonfiore	B-ety
addominale	I-ety
e	O
incremento	B-ety
ponderale	I-ety
.	O

L	O
’	O
anamnesi	O
patologica	O
remota	O
evidenzia	O
un	O
’	O
ipertensione	B-ety
arteriosa	I-ety
scarsamente	O
controllata	O
dalla	O
terapia	O
farmacologica	O
e	O
una	O
storia	O
di	O
ulcera	B-ety
gastrica	I-ety
,	O
in	O
terapia	O
con	O
inibitori	O
di	O
pompa	O
protonica	O
con	O
risoluzione	O
del	O
quadro	O
.	O

Durante	O
il	O
ricovero	O
vengono	O
effettuati	O
esami	O
ematochimici	O
con	O
riscontro	O
di	O
:	O
marcata	O
anemia	B-ety
(	O
Hb	O
=	O
9	O
,	O
8	O
g	O
/	O
dl	O
,	O
vn	O
=	O
12	O
,	O
0-16	O
,	O
0	O
g	O
/	O
dl	O
)	O
;	O
riduzione	O
dell	O
’	O
ematocrito	O
(	O
ematocrito	O
=	O
31	O
,	O
9	O
%	O
,	O
vn	O
=	O
37	O
,	O
0-47	O
,	O
0	O
)	O
;	O
leucocitosi	B-ety
neutrofila	O
con	O
linfocitopenia	B-ety
(	O
neutrofili	O
=	O
10	O
,	O
66	O
×	O
10	O
/	O
l	O
,	O
vn	O
=	O
1	O
,	O
50-8	O
,	O
00	O
×	O
10	O
/	O
l	O
;	O
linfociti	O
=	O
0	O
,	O
52	O
×	O
10	O
/	O
l	O
,	O
vn	O
=	O
0	O
,	O
90-4	O
,	O
00	O
×	O
10	O
/	O
l	O
)	O
;	O
lieve	O
rialzo	B-ety
delle	I-ety
transaminasi	I-ety
(	O
GOT	O
=	O
56	O
U	O
/	O
l	O
,	O
vn	O
<	O
32	O
U	O
/	O
l	O
;	O
GPT	O
=	O
89	O
U	O
/	O
l	O
,	O
vn	O
<	O
31	O
U	O
/	O
l	O
)	O
.	O

All	O
’	O
esame	O
obiettivo	O
non	O
sono	O
presenti	O
alterazioni	O
di	O
rilievo	O
.	O

Per	O
ricercare	O
la	O
causa	O
dell	O
’	O
anemia	B-ety
vengono	O
eseguite	O
una	O
esofagogastroduodenoscopia	O
,	O
che	O
rileva	O
una	O
gastrite	B-ety
cronica	I-ety
in	O
fase	O
di	O
lieve	O
attivit	O
,	O
e	O
una	O
pancolonscopia	O
,	O
risultata	O
nella	O
norma	O
.	O

Una	O
ecotomografia	O
dell	O
’	O
addome	O
mostra	O
la	O
presenza	O
di	O
una	O
massa	O
in	O
sede	O
cefalo-pancreatica	O
e	O
di	O
multiple	O
formazioni	O
nodulari	O
a	O
livello	O
del	O
parenchima	O
epatico	O
.	O

La	O
TC	O
torace-addome	O
conferma	O
il	O
quadro	O
addominale	O
e	O
non	O
evidenzia	O
alterazioni	O
patologiche	O
a	O
livello	O
toracico	O
.	O

Per	O
meglio	O
caratterizzare	O
la	O
massa	O
tumorale	O
viene	O
effettuata	O
una	O
biopsia	O
epatica	O
con	O
riscontro	O
di	O
tessuto	O
infiltrato	O
da	O
carcinoma	B-ety
neuroendocrino	I-ety
scarsamente	O
differenziato	O
(	O
NEC	O
con	O
Ki	O
67	O
=	O
55	O
,	O
9	O
%	O
secondo	O
WHO	O
2010	O
)	O
positivo	O
per	O
sinaptofisina	B-ety
,	O
enolasi	O
neuronospecifica	O
(	O
NSE	O
)	O
,	O
cromogranina	O
A	O
(	O
CgA	O
)	O
e	O
citocheratina	O
7	O
e	O
9	O
Il	O
dosaggio	O
dei	O
marcatori	O
aspecifici	O
di	O
neoplasia	O
neuroendocrina	O
mostra	O
un	O
marcato	O
incremento	O
dell	O
’	O
NSE	O
(	O
NSE	O
=	O
235	O
ng	O
/	O
ml	O
,	O
vn	O
<	O
12	O
,	O
5	O
ng	O
/	O
ml	O
)	O
e	O
della	O
CgA	O
sierica	O
(	O
CgA	O
sierica	O
=	O
354	O
ng	O
/	O
ml	O
,	O
vn	O
<	O
35	O
ng	O
/	O
ml	O
)	O
e	O
una	O
scintigrafia	O
con	O
OctreoScan	O
una	O
debole	O
positivit	O
per	O
i	O
recettori	O
della	O
somatostatina	O
(	O
SSTR	O
)	O
a	O
livello	O
della	O
lesione	O
pancreatica	O
e	O
di	O
solo	O
due	O
lesioni	O
epatiche	O
.	O

A	O
novembre	O
dello	O
stesso	O
anno	O
la	O
paziente	O
viene	O
nuovamente	O
ricoverata	O
per	O
l	O
’	O
insorgenza	O
di	O
uno	O
stato	O
settico	O
secondario	O
a	O
meningite	B-ety
da	I-ety
Listeria	I-ety
monocytogenes	I-ety
e	O
per	O
multipli	O
focolai	O
bronco-pneumonici	O
da	O
Staphylococcus	B-ety
aureus	I-ety
meticillino-resistente	I-ety
.	O

Gli	O
esami	O
ematochimici	O
rilevano	O
una	O
severa	O
leucopenia	B-ety
e	O
ipokaliemia	B-ety
,	O
quest	O
’	O
ultima	O
scarsamente	O
responsiva	O
alla	O
terapia	O
con	O
potassio	O
per	O
via	O
parenterale	O
.	O

Si	O
osserva	O
inoltre	O
la	O
comparsa	O
di	O
un	O
quadro	O
clinico	O
caratterizzato	O
da	O
incremento	O
glicemico	O
e	O
modificazione	O
dell	O
’	O
obiettivit	O
con	O
comparsa	O
di	O
cute	O
bronzina	O
,	O
ittero	O
,	O
ipertricosi	O
,	O
alterata	O
distribuzione	O
del	O
pannicolo	O
adiposo	O
sottocutaneo	O
con	O
gibbo	O
.	O

L	O
’	O
elevata	O
suscettibilit	O
alle	O
infezioni	O
,	O
l	O
’	O
ipertensione	B-ety
,	O
l	O
’	O
ipopotassiemia	B-ety
,	O
il	O
riscontro	O
di	O
elevati	O
livelli	O
glicemici	O
e	O
un	O
caratteristico	O
habitus	O
,	O
in	O
presenza	O
di	O
una	O
neoplasia	B-ety
endocrina	I-ety
pancreatica	I-ety
pongono	O
il	O
sospetto	O
di	O
sindrome	B-ety
di	I-ety
Cushing	I-ety
da	O
secrezione	O
ectopica	O
di	O
ACTH	B-ety
.	O

Per	O
confermare	O
tale	O
sospetto	O
viene	O
effettuato	O
il	O
dosaggio	O
degli	O
ormoni	O
corticotropi	O
con	O
riscontro	O
di	O
elevati	O
livelli	O
di	O
ACTH	O
(	O
ACTH	O
=	O
338	O
pg	O
/	O
ml	O
,	O
vn	O
=	O
5-60	O
pg	O
/	O
ml	O
)	O
,	O
di	O
cortisolo	O
circolante	O
(	O
cortisolo	O
circolante	O
>	O
630	O
ng	O
/	O
ml	O
,	O
vn	O
=	O
62-194	O
ng	O
/	O
ml	O
)	O
e	O
di	O
cortisolo	O
libero	O
urinario	O
(	O
cortisolo	O
libero	O
urinario	O
>	O
630	O
mg	O
/	O
die	O
,	O
vn	O
=	O
36-137	O
mg	O
/	O
die	O
)	O
.	O

Successivamente	O
viene	O
eseguita	O
una	O
nuova	O
valutazione	O
immunoistochimica	O
su	O
tessuto	O
tumorale	O
che	O
evidenzia	O
una	O
forte	O
positivit	O
per	O
cellule	O
secernenti	O
ACTH	O
,	O
confermando	O
quindi	O
definitivamente	O
la	O
diagnosi	O
di	O
neoplasia	B-ety
neuroendocrina	I-ety
a	O
produzione	O
di	O
ACTH	O
.	O

A	O
novembre	O
del	O
2011	O
l	O
’	O
instaurarsi	O
di	O
uno	O
stato	O
di	O
shock	B-ety
settico	I-ety
determina	O
il	O
decesso	O
della	O
paziente	O
per	O
arresto	B-ety
cardio-circolatorio	I-ety
.	O
rdio-circolatorio	O
.	O