| 100376|t|Noi riportiamo un caso di un neonato maschio quasi a termine con un'età gestazionale di 35 settimane. Era il terzo figlio nato da una madre di 27 anni senza un significativo storia passata. Egli era proveniente da un matrimonio consanguineo di terzo grado. È nato tramite parto vaginale normale con una normale adattamento extrauterino. È stato notato liquido amniotico macchiato da meconio. Il suo peso alla nascita era di 3030g (75° percentile). Il neonato aveva un esame fisico normale alla nascita, a parte un transitorio disturbo respiratorio. Era stato ospedalizzato per quattro giorni in una clinica privata, per il sospetto di infezione materno-fetale, dove aveva avuto antibiotici per 48 ore. Non aveva sviluppato sintomi durante il suo ricovero in ospedale. Il peso dell'output era di 2400g, che indica la perdita di 630g. Una volta a casa, ha ricevuto esclusivamente l'allattamento al seno materno. Al suo quinto giorno di vita, ha presentato molteplici sgabelli giallo-acquosi (circa 12 volte) e ha rifiutato di mangiare in un contesto di assenza di febbre. Presentava segni clinici di grave disidratazione senza febbre o vomito. Ha perso 930g rispetto al peso alla nascita. L'addome non sembrava né dolente né disteso, e il resto del suo esame fisico era normale. I risultati del laboratorio hanno rivelato iperanatremia di 152mEq/L, iperkaliemia di 7,8mEq/L e grave acidosi metabolica: sangue PH: 7,1, HCO3:4mEq/L. Il gap osmotico era 45. Non c'era leucocitosi, e il livello sierico della proteina C-reattiva era normale. Il neonato è stato trattato con fluidi ed elettroliti endovenosi e antibiotici dopo aver ottenuto colture di sangue e fecali, presumendo un' eziologia infettiva. Dopo 26 ore di terapia di reidratazione, la disidratazione si è risolta, tuttavia, è comparsa un'insufficienza renale acuta funzionale complicata da acidosi e iperkaliemia. La radiografia del torace ha mostrato un modello "ali di pipistrello" e l'indice cardio-toracico era 0, 45. L'ecografia renale ha mostrato una corteccia renale discretamente iperecogena e l'assenza di malformazioni renali. All'11° giorno di vita, è stato trasferito in terapia intensiva pediatrica. Egli ha avuto bisogno di ventilazione meccanica per tre giorni e di alimentazione parenterale esclusiva attraverso un catetere centrale. L'evoluzione è stata aggravata dalla colestasi dovuta all'alimentazione parenterale prolungata e all'infezione nosocomiale da staphylococcus epidermidis. Dall' ammissione, aveva sviluppato una diarrea viscosa con 3 o 4 sgabelli al giorno. Ha presentato una profusa diarrea durante ogni tentativo di introdurre l'alimentazione enterale con formula di latte idrolizzato. È stato dimesso dopo 32 giorni con un peso di 3250g. L'esofagogastroduodenoscopia e la biopsia duodenale hanno mostrato atrofia villi parziale associata alle anomalie del margine spazzolato. La colorazione acido periodico Schiff (PAS) ha rivelato anomalie nel bordo spazzolato caratterizzate dalla perdita della parte lineare degli enterociti con la presenza di una banda PAS + intracitoplasmatica nel polo apicale degli enterociti di spessore irregolare e talvolta con un modello a doppio contorno. Nella sottomucosa, c'erano numerose ghiandole di Brunner. Noi troviamo l'esistenza di numerose suffusioni emorragiche. La colorazione immunologica CD10 era positiva. Così, è stata avanzata un'ipotesi di diagnosi di MVID. L'esame microscopico elettronico ha confermato la diagnosi. L'analisi della mutazione dei campioni di sangue periferico del neonato ha rivelato una mutazione nello stato omozigote del gene MYO5B. Il bambino è morto, dopo 97 giorni di vita, a causa di uno shock settico e insufficienza multiorgano. | |
| 100376 REL 424-429 399-403 3030g peso | |
| 100376 REL 481-488 468-473 normale esame | |
| 100376 REL 795-800 771-775 2400g peso | |
| 100376 REL 1268-1275 1251-1256 normale esame | |
| 100376 REL 1337-1345 1320-1333 152mEq/L iperanatremia | |
| 100376 REL 1363-1371 1347-1359 7,8mEq/L iperkaliemia | |
| 100376 REL 1411-1414 1407-1409 7,1 PH | |
| 100376 REL 1421-1427 1416-1420 4mEq/L HCO3 | |
| 100376 REL 1449-1451 1432-1435 45 gap | |
| 100376 REL 1527-1534 1489-1496 normale sierico | |
| 100376 REL 1972-1977 1943-1951 0, 45 l'indice | |
| 100376 REL 2722-2727 2714-2718 3250g peso | |
| 100376 REL 3332-3340 3298-3309 positiva colorazione | |
| 100506|t|La paziente era una donna di 35 anni che si è presentata con frequenza urinariaalta per 2 mesi. La sua precedente anamnesi mostrava una storia di non fumatore e nessuna significativa storia familiare. L'esame fisico era inconcludente. Lei è stata trattata come infezione del tratto urinario, ma non c'è stato alcun miglioramento nei suoi sintomi. L'analisi delle urine e la cultura sono state eseguite diverse volte ed erano negative per infezione. Anche altri dati di laboratorio erano insignificanti. Attraverso una valutazione di routine, l'ecografia del sistema urinario (US) ha rivelato una lesione della vescica misurante 7 mm. Per confermare la diagnosi, è stata effettuata una risonanza magnetica (RM) dell'addome e della cavità pelvica; ha rivelato una lesione nella cupola della vescica. Per confermare la diagnosi e per l'esame istopatologico, il paziente ha subito una Resezione Transuretrale del Tumore della Vescica (TURBT) in Aprile 2018. Prima di iniziare la procedura, l'uretra è stata dilatata fino a Fr: 28; inizialmente, la posizione del tumore è stata specificata mediante cistoscopia. Poi, è stato resezionato con un cauterio monopolare dalle parti superficiali a quelle più profonde con la rimozione dei strati muscolari. Sono stati prelevati emorragici adeguati e un catetere Foley a tre vie è stato applicato per un'irrigazione continua. Il paziente è stato trasferito in sala di recupero con completa stabilità. Le diapositive di istopatologia mostrano una massa ben definita composta da cellule fusiformi dall'aspetto innocuo. Successivamente è stata eseguita l'immunocitochimica (IHC) che ha mostrato una diffusa immunoreattività per S100, ma altri marcatori compresi l'actina del muscolo liscio (SMA), desmina, citocheratina, CD34 e beta catenina erano negativi. Ki67 era 2-3%, quindi la diagnosi di schwannoma è stata confermata. Poi, sono stati effettuati la tomografia computerizzata (TC) del collo, dell'addome, del bacino e del torace che erano normali. La Risonanza Magnetica del cervello e della colonna vertebrale e l'esame fisico non hanno mostrato evidenza di altri schwannomi o evidenza di neurofibromatosi. Lei non aveva una storia di neurofibromatosi nella sua famiglia. L'esame della pelle era normale e non presentava nessuna macchia di caffè au lait. Lei non era un caso di malattia di von Recklinghausen. | |
| 100506 REL 425-433 438-447 negative infezione | |
| 100506 REL 425-433 374-381 negative cultura | |
| 100506 REL 425-433 347-356 negative L'analisi | |
| 100506 REL 628-632 618-627 7 mm misurante | |
| 100506 REL 1782-1790 1677-1686 negativi marcatori | |
| 100506 REL 1782-1790 1698-1704 negativi actina | |
| 100506 REL 1782-1790 1755-1759 negativi CD34 | |
| 100506 REL 1782-1790 1731-1738 negativi desmina | |
| 100506 REL 1782-1790 1725-1728 negativi SMA | |
| 100506 REL 1782-1790 1740-1753 negativi citocheratina | |
| 100506 REL 1782-1790 1767-1775 negativi catenina | |
| 100506 REL 1801-1805 1792-1796 2-3% Ki67 | |
| 100506 REL 1979-1986 1890-1900 normali tomografia | |
| 100506 REL 2237-2244 2215-2220 normale esame | |
| 100543|t|Una ragazza di 12 anni ha presentato un dolore addominale, un'alta febbre persistente di (40°C) e una grave stanchezza. L'esame fisico ha rivelato pallor, epatomegalia e splenomegalia di grado III. L'indagine ha rivelato un conteggio elevato di globuli bianchi (WBC): 545,000/mm³. PNN: 49,050/mm³, emoglobina: 11.6g/dl, piastrine: 328,000/mm³. Il striscio di sangue periferico del paziente ha rivelato una marcata leucocitosi con un numero significativo di precursori mieloidi immaturi e il 21% di blasti. L'analisi del BCR-ABL mostra un 94% nel sangue periferico. Il paziente è stato diagnosticato con LMC. Lei ha ricevuto un protocollo di chemioterapia costituito da iper-alcalinizzazione, allopurinolo, idrossiurea e un trattamento basato su imatinib alla dose di 400mg al giorno. Il paziente ha raggiunto la completa remissione ematologica a tre mesi e la completa remissione citogenetica a 12 mesi. Il paziente è stato riamesso nel nostro reparto pediatrico con lamentele di grave mal di testa, vomito, dolore e perdita visiva bilaterale da tre giorni. All' esame, il paziente era afebrile e appariva pallido. La pressione sanguigna era di 100/60mm/hg e la frequenza cardiaca era di 98 battiti/minuto. Non c'era linfadenopatia e l'esame del sistema nervoso era normale. Il test del muscolo intraoculare era normale; tuttavia, c'era un'esoftalmia in entrambi gli occhi. La pupilla era lenta a reagire alla luce. L'esame del fondo dell'occhio ha rivelato edema del disco bilaterale di stadio III e emorragie della retina. Lei ha subito una tomografia computerizzata (TC) del cervello con il sospetto di un coinvolgimento leucemico o qualsiasi altro evento intracranico (edema cerebrale ); tuttavia, non è stato trovato nulla. Un successivo esame del midollo osseo ha mostrato nessuna evidenza morfologica o molecolare di LMC o leucemia acuta. L'valutazione citologica del liquido cerebrospinale (CSF) è risultata anche negativa. Il paziente non aveva altre patologie note che potessero essere ritenute responsabili per l'edema della retina. Noi abbiamo suggerito che fosse un effetto collaterale dell'imatinib, quindi la sua somministrazione è stata temporaneamente interrotta. Il paziente è stato sottoposto a una terapia anti-edema (mannitolo, desametasone). Tuttavia, alcuni mesi dopo, il paziente si è presentato al pronto soccorso con un mal di testa e un grave vomito. Ha descritto una recidiva delle stesse caratteristiche di mal di testa accompagnate da debolezza delle estremità e crisi epilettiche. L'esame del sistema nervoso ha rivelato rigidità del collo, presenza di segni meningei e paraplegia degli arti inferiori. La TC del cervello ha rivelato un ematoma subdurale cronico e un miglioramento serpenginoso a forma di girino attorno alla contusione nei lobi parietale e occipitale destri. L'analisi del liquido cefalorachidiano raccolto ha mostrato linfoblasti in un conteggio dei globuli bianchi di 11000cellule/ml. La citometria a flusso del CSF ha mostrato che le cellule blastiche erano positive per un cluster di marcatori di differenziazione (CD) (CD34, CD19, CD10, CD22 e parzialmente positivo per CD45) confermando l' infiltrazione extramidollare linfoblastica del SNC. È stata effettuata un'aspirazione del midollo osseo per valutare lo stato della sua leucemia mieloide cronica e il risultato era coerente con una fase cronica. L'esame del fondo dell'occhio ha mostrato un'atrofia ottica bilaterale. La diagnosi di crisi da blasti isolati extramidollari del SNC (tipo linfatico) era basata sulla presenza di blasti nel CSF (confermato dalla citometria a flusso). Il paziente ha ricevuto una chemioterapia sistemica ad alta dose d'induzione chemioterapia e una terapia intratecale terapia (metotrexato, arabinoside e desametasone). L'imatinib è stato sostituito dal dasatinib alla dose di 100 mg al giorno. Lei è stata trattata con 24 Gy di radioterapia a tutto il cervello. La trapianto di cellule staminali allogeniche non era realizzabile. Abbiamo notato un rapido miglioramento progressivo nel suo stato neurologico dopo aver terminato la chemioterapia sistemica e la terapia fisica; tuttavia, la perdita visiva del paziente non ha mostrato alcun segno di miglioramento. | |
| 100543 REL 90-94 67-73 40°C febbre | |
| 100543 REL 268-279 224-233 545,000/mm³ conteggio | |
| 100543 REL 268-279 262-265 545,000/mm³ WBC | |
| 100543 REL 286-296 281-284 49,050/mm³ PNN | |
| 100543 REL 310-318 298-308 11.6g/dl emoglobina | |
| 100543 REL 331-342 320-329 328,000/mm³ piastrine | |
| 100543 REL 538-541 520-527 94% BCR-ABL | |
| 100543 REL 1145-1156 1118-1127 100/60mm/hg pressione | |
| 100543 REL 1188-1205 1162-1171 98 battiti/minuto frequenza | |
| 100543 REL 1266-1273 1236-1241 normale esame | |
| 100543 REL 1312-1319 1278-1282 normale test | |
| 100543 REL 1922-1930 1848-1859 negativa valutazione | |
| 100543 REL 2919-2934 2868-2879 11000cellule/ml linfoblasti | |
| 100543 REL 3010-3018 3085-3089 positive CD10 | |
| 100543 REL 3010-3018 3091-3095 positive CD22 | |
| 100543 REL 3010-3018 3079-3083 positive CD19 | |
| 100543 REL 3010-3018 3037-3046 positive marcatori | |
| 100543 REL 3010-3018 3068-3070 positive CD | |
| 100543 REL 3010-3018 3073-3077 positive CD34 | |
| 100543 REL 3098-3119 3124-3128 parzialmente positivo CD45 | |
| 108798|t|Riportiamo il caso di una donna di 63 anni con un minuscolo tumore carcinomatoso dell'ampolla di Vater di 7 mm di diametro, ma associato a 2 metastasi dei linfonodi peripancreatici. È stato riscontrato un lieve aumento degli enzimi del fegato durante il suo regolare controllo medico. La tomografia computerizzata (TC) ha rivelato un dotto biliare comune marcatamente dilatato (CBD) e due linfonodi peripancreatici ingranditi. L'endoscopia ha mostrato che l'ampolla era leggermente ingrandita da un tumore sottomucoso. Il campione di biopsia ha rivelato cellule tumorali che mostravano una proliferazione monotona suggestiva di un tumore carcinoide. Lei ha subito una resezione di Whipple conservativa del piloro con asportazione dei linfonodi. Il lesione resezionata era un piccolo tumore sottomucoso (7 mm di diametro) all'ampolla, con metastasi a 2 linfonodi peripancreatici, ed è stato diagnosticato come un tumore maligno carcinoidale. | |
| 108798 REL 106-110 114-122 7 mm diametro | |
| 108798 REL 803-807 811-819 7 mm diametro | |
| 101318|t|Noi abbiamo osservato una probanda femmina di 29 anni con un episodio di trombosi venosa all'età di 18 anni e una storia familiare di trombosi. Il livello di antitrombina nel nostro paziente era basso, 44-48% (deficit di AT tipo I). È stata rilevata una nuova variante genetica c.662G > C (p.W221S) nel gene SERPINC1 nel proband e nel padre affetto, ma era assente nella sorella sana. Abbiamo utilizzato strumenti in silico per valutare il possibile impatto della variante p.W221S sulla struttura e sulla funzione della proteina. Nella proteina SERPINC1 mutata si forma un nuovo sito di glicosilazione N-linked, tuttavia, non è chiaro se la glicosilazione nel sito 219-221 sia possibile. | |
| 101318 REL 202-208 158-170 44-48% antitrombina | |