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1
+
2
+ riportiamo O
3
+ il O
4
+ caso O
5
+ di O
6
+ una O
7
+ donna O
8
+ di O
9
+ 63 O
10
+ anni O
11
+ con O
12
+ un O
13
+ minuscolo O
14
+ tumore B-ety
15
+ carcinomatoso I-ety
16
+ dell'ampolla O
17
+ di O
18
+ vater O
19
+ di O
20
+ 7 O
21
+ mm O
22
+ di O
23
+ diametro O
24
+ , O
25
+ ma O
26
+ associato O
27
+ a O
28
+ 2 O
29
+ metastasi B-ety
30
+ dei I-ety
31
+ linfonodi I-ety
32
+ peripancreatici O
33
+ . O
34
+
35
+
36
+ È O
37
+ stato O
38
+ riscontrato O
39
+ un O
40
+ lieve O
41
+ aumento B-ety
42
+ degli I-ety
43
+ enzimi I-ety
44
+ del I-ety
45
+ fegato I-ety
46
+ durante O
47
+ il O
48
+ suo O
49
+ regolare O
50
+ controllo O
51
+ medico O
52
+ . O
53
+
54
+
55
+ la O
56
+ tomografia O
57
+ computerizzata O
58
+ ( O
59
+ TC O
60
+ ) O
61
+ ha O
62
+ rivelato O
63
+ un O
64
+ dotto B-ety
65
+ biliare I-ety
66
+ comune I-ety
67
+ marcatamente I-ety
68
+ dilatato I-ety
69
+ ( O
70
+ CBD B-ety
71
+ ) O
72
+ e O
73
+ due O
74
+ linfonodi B-ety
75
+ peripancreatici I-ety
76
+ ingranditi I-ety
77
+ . O
78
+
79
+
80
+ l'endoscopia O
81
+ ha O
82
+ mostrato O
83
+ che O
84
+ l'ampolla O
85
+ era O
86
+ leggermente O
87
+ ingrandita O
88
+ da O
89
+ un O
90
+ tumore B-ety
91
+ sottomucoso O
92
+ . O
93
+
94
+
95
+ il O
96
+ campione O
97
+ di O
98
+ biopsia O
99
+ ha O
100
+ rivelato O
101
+ cellule O
102
+ tumorali B-ety
103
+ che O
104
+ mostravano O
105
+ una O
106
+ proliferazione O
107
+ monotona O
108
+ suggestiva O
109
+ di O
110
+ un O
111
+ tumore B-ety
112
+ carcinoide I-ety
113
+ . O
114
+
115
+
116
+ lei O
117
+ ha O
118
+ subito O
119
+ una O
120
+ resezione O
121
+ di O
122
+ whipple O
123
+ conservativa O
124
+ del O
125
+ piloro O
126
+ con O
127
+ asportazione O
128
+ dei O
129
+ linfonodi O
130
+ . O
131
+
132
+
133
+ il O
134
+ lesione B-ety
135
+ resezionata I-ety
136
+ era O
137
+ un O
138
+ piccolo O
139
+ tumore O
140
+ sottomucoso O
141
+ ( O
142
+ 7 O
143
+ mm O
144
+ di O
145
+ diametro O
146
+ ) O
147
+ all'ampolla O
148
+ , O
149
+ con O
150
+ metastasi O
151
+ a O
152
+ 2 O
153
+ linfonodi O
154
+ peripancreatici O
155
+ , O
156
+ ed O
157
+ è O
158
+ stato O
159
+ diagnosticato O
160
+ come O
161
+ un O
162
+ tumore O
163
+ maligno O
164
+ carcinoidale O
165
+ . O
166
+
167
+
168
+
169
+
170
+
171
+
172
+ noi O
173
+ abbiamo O
174
+ osservato O
175
+ una O
176
+ probanda O
177
+ femmina O
178
+ di O
179
+ 29 O
180
+ anni O
181
+ con O
182
+ un O
183
+ episodio O
184
+ di O
185
+ trombosi B-ety
186
+ venosa I-ety
187
+ all'età O
188
+ di O
189
+ 18 O
190
+ anni O
191
+ e O
192
+ una O
193
+ storia O
194
+ familiare O
195
+ di O
196
+ trombosi B-ety
197
+ . O
198
+
199
+
200
+ il O
201
+ livello O
202
+ di O
203
+ antitrombina O
204
+ nel O
205
+ nostro O
206
+ paziente O
207
+ era O
208
+ basso O
209
+ , O
210
+ 44 O
211
+ - O
212
+ 48% O
213
+ ( O
214
+ deficit O
215
+ di O
216
+ AT O
217
+ tipo O
218
+ I O
219
+ ) O
220
+ . O
221
+
222
+
223
+ È O
224
+ stata O
225
+ rilevata O
226
+ una O
227
+ nuova O
228
+ variante O
229
+ genetica O
230
+ c O
231
+ .662G O
232
+ > O
233
+ C O
234
+ ( O
235
+ p.w221s O
236
+ ) O
237
+ nel O
238
+ gene O
239
+ SERPINC1 O
240
+ nel O
241
+ proband O
242
+ e O
243
+ nel O
244
+ padre O
245
+ affetto O
246
+ , O
247
+ ma O
248
+ era O
249
+ assente O
250
+ nella O
251
+ sorella O
252
+ sana O
253
+ . O
254
+
255
+
256
+ abbiamo O
257
+ utilizzato O
258
+ strumenti O
259
+ in O
260
+ silico O
261
+ per O
262
+ valutare O
263
+ il O
264
+ possibile O
265
+ impatto O
266
+ della O
267
+ variante O
268
+ p.w221s O
269
+ sulla O
270
+ struttura O
271
+ e O
272
+ sulla O
273
+ funzione O
274
+ della O
275
+ proteina O
276
+ . O
277
+
278
+
279
+ nella O
280
+ proteina O
281
+ SERPINC1 O
282
+ mutata O
283
+ si O
284
+ forma O
285
+ un O
286
+ nuovo O
287
+ sito O
288
+ di O
289
+ glicosilazione O
290
+ n-linked O
291
+ , O
292
+ tuttavia O
293
+ , O
294
+ non O
295
+ è O
296
+ chiaro O
297
+ se O
298
+ la O
299
+ glicosilazione O
300
+ nel O
301
+ sito O
302
+ 219 O
303
+ - O
304
+ 221 O
305
+ sia O
306
+ possibile O
307
+ . O
308
+
309
+
310
+ la O
311
+ paziente O
312
+ era O
313
+ una O
314
+ donna O
315
+ di O
316
+ 35 O
317
+ anni O
318
+ che O
319
+ si O
320
+ è O
321
+ presentata O
322
+ con O
323
+ frequenza B-ety
324
+ urinariaalta I-ety
325
+ per O
326
+ 2 O
327
+ mesi O
328
+ . O
329
+
330
+
331
+ la O
332
+ sua O
333
+ precedente O
334
+ anamnesi O
335
+ mostrava O
336
+ una O
337
+ storia O
338
+ di O
339
+ non O
340
+ fumatore O
341
+ e O
342
+ nessuna O
343
+ significativa O
344
+ storia O
345
+ familiare O
346
+ . O
347
+
348
+
349
+ lei O
350
+ è O
351
+ stata O
352
+ trattata O
353
+ come O
354
+ infezione B-ety
355
+ del I-ety
356
+ tratto I-ety
357
+ urinario I-ety
358
+ , O
359
+ ma O
360
+ non O
361
+ c'è O
362
+ stato O
363
+ alcun O
364
+ miglioramento O
365
+ nei O
366
+ suoi O
367
+ sintomi O
368
+ . O
369
+
370
+
371
+ l'analisi O
372
+ delle O
373
+ urine O
374
+ e O
375
+ la O
376
+ cultura O
377
+ sono O
378
+ state O
379
+ eseguite O
380
+ diverse O
381
+ volte O
382
+ ed O
383
+ erano O
384
+ negative O
385
+ per O
386
+ infezione B-ety
387
+ . O
388
+
389
+
390
+ anche O
391
+ altri O
392
+ dati O
393
+ di O
394
+ laboratorio O
395
+ erano O
396
+ insignificanti O
397
+ . O
398
+
399
+
400
+ attraverso O
401
+ una O
402
+ valutazione O
403
+ di O
404
+ routine O
405
+ , O
406
+ l'ecografia O
407
+ del O
408
+ sistema O
409
+ urinario O
410
+ ( O
411
+ US O
412
+ ) O
413
+ ha O
414
+ rivelato O
415
+ una O
416
+ lesione B-ety
417
+ della I-ety
418
+ vescica I-ety
419
+ misurante O
420
+ 7 O
421
+ mm O
422
+ . O
423
+
424
+
425
+ per O
426
+ confermare O
427
+ la O
428
+ diagnosi O
429
+ , O
430
+ è O
431
+ stata O
432
+ effettuata O
433
+ una O
434
+ risonanza O
435
+ magnetica O
436
+ ( O
437
+ RM O
438
+ ) O
439
+ dell'addome O
440
+ e O
441
+ della O
442
+ cavità O
443
+ pelvica O
444
+ ; O
445
+ ha O
446
+ rivelato O
447
+ una O
448
+ lesione B-ety
449
+ nella I-ety
450
+ cupola I-ety
451
+ della I-ety
452
+ vescica I-ety
453
+ . O
454
+
455
+
456
+ per O
457
+ confermare O
458
+ la O
459
+ diagnosi O
460
+ e O
461
+ per O
462
+ l'esame O
463
+ istopatologico O
464
+ , O
465
+ il O
466
+ paziente O
467
+ ha O
468
+ subito O
469
+ una O
470
+ resezione O
471
+ transuretrale O
472
+ del O
473
+ tumore B-ety
474
+ della I-ety
475
+ vescica I-ety
476
+ ( O
477
+ TURBT O
478
+ ) O
479
+ in O
480
+ aprile O
481
+ 2018 O
482
+ . O
483
+
484
+
485
+ prima O
486
+ di O
487
+ iniziare O
488
+ la O
489
+ procedura O
490
+ , O
491
+ l'uretra O
492
+ è O
493
+ stata O
494
+ dilatata O
495
+ fino O
496
+ a O
497
+ fr O
498
+ : O
499
+ 28 O
500
+ ; O
501
+ inizialmente O
502
+ , O
503
+ la O
504
+ posizione O
505
+ del O
506
+ tumore B-ety
507
+ è O
508
+ stata O
509
+ specificata O
510
+ mediante O
511
+ cistoscopia O
512
+ . O
513
+
514
+
515
+ poi O
516
+ , O
517
+ è O
518
+ stato O
519
+ resezionato O
520
+ con O
521
+ un O
522
+ cauterio O
523
+ monopolare O
524
+ dalle O
525
+ parti O
526
+ superficiali O
527
+ a O
528
+ quelle O
529
+ più O
530
+ profonde O
531
+ con O
532
+ la O
533
+ rimozione O
534
+ dei O
535
+ strati O
536
+ muscolari O
537
+ . O
538
+
539
+
540
+ sono O
541
+ stati O
542
+ prelevati O
543
+ emorragici O
544
+ adeguati O
545
+ e O
546
+ un O
547
+ catetere O
548
+ foley O
549
+ a O
550
+ tre O
551
+ vie O
552
+ è O
553
+ stato O
554
+ applicato O
555
+ per O
556
+ un'irrigazione O
557
+ continua O
558
+ . O
559
+
560
+
561
+ il O
562
+ paziente O
563
+ è O
564
+ stato O
565
+ trasferito O
566
+ in O
567
+ sala O
568
+ di O
569
+ recupero O
570
+ con O
571
+ completa O
572
+ stabilità O
573
+ . O
574
+
575
+
576
+ le O
577
+ diapositive O
578
+ di O
579
+ istopatologia O
580
+ mostrano O
581
+ una O
582
+ massa O
583
+ ben O
584
+ definita O
585
+ composta O
586
+ da O
587
+ cellule O
588
+ fusiformi O
589
+ dall'aspetto O
590
+ innocuo O
591
+ . O
592
+
593
+
594
+ successivamente O
595
+ è O
596
+ stata O
597
+ eseguita O
598
+ l'immunocitochimica O
599
+ ( O
600
+ IHC O
601
+ ) O
602
+ che O
603
+ ha O
604
+ mostrato O
605
+ una O
606
+ diffusa O
607
+ immunoreattività O
608
+ per O
609
+ S100 O
610
+ , O
611
+ ma O
612
+ altri O
613
+ marcatori O
614
+ compresi O
615
+ l'actina O
616
+ del O
617
+ muscolo O
618
+ liscio O
619
+ ( O
620
+ SMA O
621
+ ) O
622
+ , O
623
+ desmina O
624
+ , O
625
+ citocheratina O
626
+ , O
627
+ CD34 O
628
+ e O
629
+ beta O
630
+ catenina O
631
+ erano O
632
+ negativi O
633
+ . O
634
+
635
+
636
+ ki67 O
637
+ era O
638
+ 2 O
639
+ - O
640
+ 3% O
641
+ , O
642
+ quindi O
643
+ la O
644
+ diagnosi O
645
+ di O
646
+ schwannoma O
647
+ è O
648
+ stata O
649
+ confermata O
650
+ . O
651
+
652
+
653
+ poi O
654
+ , O
655
+ sono O
656
+ stati O
657
+ effettuati O
658
+ la O
659
+ tomografia O
660
+ computerizzata O
661
+ ( O
662
+ TC O
663
+ ) O
664
+ del O
665
+ collo O
666
+ , O
667
+ dell'addome O
668
+ , O
669
+ del O
670
+ bacino O
671
+ e O
672
+ del O
673
+ torace O
674
+ che O
675
+ erano O
676
+ normali O
677
+ . O
678
+
679
+
680
+ la O
681
+ risonanza O
682
+ magnetica O
683
+ del O
684
+ cervello O
685
+ e O
686
+ della O
687
+ colonna O
688
+ vertebrale O
689
+ e O
690
+ l'esame O
691
+ fisico O
692
+ non O
693
+ hanno O
694
+ mostrato O
695
+ evidenza O
696
+ di O
697
+ altri O
698
+ schwannomi B-ety
699
+ o O
700
+ evidenza O
701
+ di O
702
+ neurofibromatosi B-ety
703
+ . O
704
+
705
+
706
+ lei O
707
+ non O
708
+ aveva O
709
+ una O
710
+ storia O
711
+ di O
712
+ neurofibromatosi B-ety
713
+ nella O
714
+ sua O
715
+ famiglia O
716
+ . O
717
+
718
+
719
+ l'esame O
720
+ della O
721
+ pelle O
722
+ era O
723
+ normale O
724
+ e O
725
+ non O
726
+ presentava O
727
+ nessuna O
728
+ macchia B-ety
729
+ di I-ety
730
+ caffè I-ety
731
+ au I-ety
732
+ lait I-ety
733
+ . O
734
+
735
+
736
+ lei O
737
+ non O
738
+ era O
739
+ un O
740
+ caso O
741
+ di O
742
+ malattia B-ety
743
+ di I-ety
744
+ von I-ety
745
+ recklinghausen I-ety
746
+ . O
747
+
748
+
749
+ noi O
750
+ riportiamo O
751
+ un O
752
+ caso O
753
+ di O
754
+ un O
755
+ neonato O
756
+ maschio O
757
+ quasi O
758
+ a O
759
+ termine O
760
+ con O
761
+ un'età O
762
+ gestazionale O
763
+ di O
764
+ 35 O
765
+ settimane O
766
+ . O
767
+
768
+
769
+ era O
770
+ il O
771
+ terzo O
772
+ figlio O
773
+ nato O
774
+ da O
775
+ una O
776
+ madre O
777
+ di O
778
+ 27 O
779
+ anni O
780
+ senza O
781
+ un O
782
+ significativo O
783
+ storia O
784
+ passata O
785
+ . O
786
+
787
+
788
+ egli O
789
+ era O
790
+ proveniente O
791
+ da O
792
+ un O
793
+ matrimonio O
794
+ consanguineo O
795
+ di O
796
+ terzo O
797
+ grado O
798
+ . O
799
+
800
+
801
+ È O
802
+ nato O
803
+ tramite O
804
+ parto O
805
+ vaginale O
806
+ normale O
807
+ con O
808
+ una O
809
+ normale O
810
+ adattamento O
811
+ extrauterino O
812
+ . O
813
+
814
+
815
+ È O
816
+ stato O
817
+ notato O
818
+ liquido O
819
+ amniotico O
820
+ macchiato O
821
+ da O
822
+ meconio O
823
+ . O
824
+
825
+
826
+ il O
827
+ suo O
828
+ peso O
829
+ alla O
830
+ nascita O
831
+ era O
832
+ di O
833
+ 3030g O
834
+ ( O
835
+ 75 O
836
+ ° O
837
+ percentile O
838
+ ) O
839
+ . O
840
+
841
+
842
+ il O
843
+ neonato O
844
+ aveva O
845
+ un O
846
+ esame O
847
+ fisico O
848
+ normale O
849
+ alla O
850
+ nascita O
851
+ , O
852
+ a O
853
+ parte O
854
+ un O
855
+ transitorio O
856
+ disturbo B-ety
857
+ respiratorio I-ety
858
+ . O
859
+
860
+
861
+ era O
862
+ stato O
863
+ ospedalizzato O
864
+ per O
865
+ quattro O
866
+ giorni O
867
+ in O
868
+ una O
869
+ clinica O
870
+ privata O
871
+ , O
872
+ per O
873
+ il O
874
+ sospetto O
875
+ di O
876
+ infezione B-ety
877
+ materno-fetale O
878
+ , O
879
+ dove O
880
+ aveva O
881
+ avuto O
882
+ antibiotici O
883
+ per O
884
+ 48 O
885
+ ore O
886
+ . O
887
+
888
+
889
+ non O
890
+ aveva O
891
+ sviluppato O
892
+ sintomi O
893
+ durante O
894
+ il O
895
+ suo O
896
+ ricovero O
897
+ in O
898
+ ospedale O
899
+ . O
900
+
901
+
902
+ il O
903
+ peso O
904
+ dell'output O
905
+ era O
906
+ di O
907
+ 2400g O
908
+ , O
909
+ che O
910
+ indica O
911
+ la O
912
+ perdita O
913
+ di O
914
+ 630g O
915
+ . O
916
+ una O
917
+ volta O
918
+ a O
919
+ casa O
920
+ , O
921
+ ha O
922
+ ricevuto O
923
+ esclusivamente O
924
+ l'allattamento O
925
+ al O
926
+ seno O
927
+ materno O
928
+ . O
929
+
930
+
931
+ al O
932
+ suo O
933
+ quinto O
934
+ giorno O
935
+ di O
936
+ vita O
937
+ , O
938
+ ha O
939
+ presentato O
940
+ molteplici O
941
+ sgabelli O
942
+ giallo-acquosi O
943
+ ( O
944
+ circa O
945
+ 12 O
946
+ volte O
947
+ ) O
948
+ e O
949
+ ha O
950
+ rifiutato O
951
+ di O
952
+ mangiare O
953
+ in O
954
+ un O
955
+ contesto O
956
+ di O
957
+ assenza O
958
+ di O
959
+ febbre O
960
+ . O
961
+
962
+
963
+ presentava O
964
+ segni O
965
+ clinici O
966
+ di O
967
+ grave O
968
+ disidratazione B-ety
969
+ senza O
970
+ febbre B-ety
971
+ o O
972
+ vomito B-ety
973
+ . O
974
+
975
+
976
+ ha O
977
+ perso O
978
+ 930g O
979
+ rispetto O
980
+ al O
981
+ peso O
982
+ alla O
983
+ nascita O
984
+ . O
985
+
986
+
987
+ l'addome O
988
+ non O
989
+ sembrava O
990
+ né O
991
+ dolente O
992
+ né O
993
+ disteso O
994
+ , O
995
+ e O
996
+ il O
997
+ resto O
998
+ del O
999
+ suo O
1000
+ esame O
1001
+ fisico O
1002
+ era O
1003
+ normale O
1004
+ . O
1005
+
1006
+
1007
+ I O
1008
+ risultati O
1009
+ del O
1010
+ laboratorio O
1011
+ hanno O
1012
+ rivelato O
1013
+ iperanatremia B-ety
1014
+ di O
1015
+ 152meq O
1016
+ / O
1017
+ L O
1018
+ , O
1019
+ iperkaliemia B-ety
1020
+ di O
1021
+ 7,8meq O
1022
+ / O
1023
+ L O
1024
+ e O
1025
+ grave B-ety
1026
+ acidosi I-ety
1027
+ metabolica I-ety
1028
+ : O
1029
+ sangue O
1030
+ PH O
1031
+ : O
1032
+ 7,1 O
1033
+ , O
1034
+ HCO3 O
1035
+ : O
1036
+ 4meq O
1037
+ / O
1038
+ L O
1039
+ . O
1040
+
1041
+
1042
+ il O
1043
+ gap O
1044
+ osmotico O
1045
+ era O
1046
+ 45 O
1047
+ . O
1048
+
1049
+
1050
+ non O
1051
+ c'era O
1052
+ leucocitosi B-ety
1053
+ , O
1054
+ e O
1055
+ il O
1056
+ livello O
1057
+ sierico O
1058
+ della O
1059
+ proteina O
1060
+ c-reattiva O
1061
+ era O
1062
+ normale O
1063
+ . O
1064
+
1065
+
1066
+ il O
1067
+ neonato O
1068
+ è O
1069
+ stato O
1070
+ trattato O
1071
+ con O
1072
+ fluidi O
1073
+ ed O
1074
+ elettroliti O
1075
+ endovenosi O
1076
+ e O
1077
+ antibiotici O
1078
+ dopo O
1079
+ aver O
1080
+ ottenuto O
1081
+ colture O
1082
+ di O
1083
+ sangue O
1084
+ e O
1085
+ fecali O
1086
+ , O
1087
+ presumendo O
1088
+ un O
1089
+ ' O
1090
+ eziologia O
1091
+ infettiva O
1092
+ . O
1093
+
1094
+
1095
+ dopo O
1096
+ 26 O
1097
+ ore O
1098
+ di O
1099
+ terapia O
1100
+ di O
1101
+ reidratazione O
1102
+ , O
1103
+ la O
1104
+ disidratazione B-ety
1105
+ si O
1106
+ è O
1107
+ risolta O
1108
+ , O
1109
+ tuttavia O
1110
+ , O
1111
+ è O
1112
+ comparsa O
1113
+ un'insufficienza B-ety
1114
+ renale I-ety
1115
+ acuta I-ety
1116
+ funzionale I-ety
1117
+ complicata O
1118
+ da O
1119
+ acidosi B-ety
1120
+ e O
1121
+ iperkaliemia B-ety
1122
+ . O
1123
+
1124
+
1125
+ la O
1126
+ radiografia O
1127
+ del O
1128
+ torace O
1129
+ ha O
1130
+ mostrato O
1131
+ un O
1132
+ modello O
1133
+ " O
1134
+ ali O
1135
+ di O
1136
+ pipistrello O
1137
+ " O
1138
+ e O
1139
+ l'indice O
1140
+ cardio-toracico O
1141
+ era O
1142
+ 0 O
1143
+ , O
1144
+ 45 O
1145
+ . O
1146
+
1147
+
1148
+ l'ecografia O
1149
+ renale O
1150
+ ha O
1151
+ mostrato O
1152
+ una O
1153
+ corteccia O
1154
+ renale O
1155
+ discretamente O
1156
+ iperecogena O
1157
+ e O
1158
+ l'assenza O
1159
+ di O
1160
+ malformazioni B-ety
1161
+ renali I-ety
1162
+ . O
1163
+ all O
1164
+ ' O
1165
+ 11 O
1166
+ ° O
1167
+ giorno O
1168
+ di O
1169
+ vita O
1170
+ , O
1171
+ è O
1172
+ stato O
1173
+ trasferito O
1174
+ in O
1175
+ terapia O
1176
+ intensiva O
1177
+ pediatrica O
1178
+ . O
1179
+
1180
+
1181
+ egli O
1182
+ ha O
1183
+ avuto O
1184
+ bisogno O
1185
+ di O
1186
+ ventilazione O
1187
+ meccanica O
1188
+ per O
1189
+ tre O
1190
+ giorni O
1191
+ e O
1192
+ di O
1193
+ alimentazione O
1194
+ parenterale O
1195
+ esclusiva O
1196
+ attraverso O
1197
+ un O
1198
+ catetere O
1199
+ centrale O
1200
+ . O
1201
+
1202
+
1203
+ l'evoluzione O
1204
+ è O
1205
+ stata O
1206
+ aggravata O
1207
+ dalla O
1208
+ colestasi B-ety
1209
+ dovuta O
1210
+ all'alimentazione O
1211
+ parenterale O
1212
+ prolungata O
1213
+ e O
1214
+ all'infezione O
1215
+ nosocomiale I-ety
1216
+ da O
1217
+ staphylococcus O
1218
+ epidermidis O
1219
+ . O
1220
+
1221
+
1222
+ dall O
1223
+ ' O
1224
+ ammissione O
1225
+ , O
1226
+ aveva O
1227
+ sviluppato O
1228
+ una O
1229
+ diarrea O
1230
+ viscosa O
1231
+ con O
1232
+ 3 O
1233
+ o O
1234
+ 4 O
1235
+ sgabelli O
1236
+ al O
1237
+ giorno O
1238
+ . O
1239
+
1240
+
1241
+ ha O
1242
+ presentato O
1243
+ una O
1244
+ profusa O
1245
+ diarrea B-ety
1246
+ durante O
1247
+ ogni O
1248
+ tentativo O
1249
+ di O
1250
+ introdurre O
1251
+ l'alimentazione O
1252
+ enterale O
1253
+ con O
1254
+ formula O
1255
+ di O
1256
+ latte O
1257
+ idrolizzato O
1258
+ . O
1259
+
1260
+
1261
+ È O
1262
+ stato O
1263
+ dimesso O
1264
+ dopo O
1265
+ 32 O
1266
+ giorni O
1267
+ con O
1268
+ un O
1269
+ peso O
1270
+ di O
1271
+ 3250g O
1272
+ . O
1273
+ l'esofagogastroduodenoscopia O
1274
+ e O
1275
+ la O
1276
+ biopsia O
1277
+ duodenale O
1278
+ hanno O
1279
+ mostrato O
1280
+ atrofia B-ety
1281
+ villi I-ety
1282
+ parziale I-ety
1283
+ associata O
1284
+ alle O
1285
+ anomalie O
1286
+ del O
1287
+ margine O
1288
+ spazzolato O
1289
+ . O
1290
+
1291
+
1292
+ la O
1293
+ colorazione O
1294
+ acido O
1295
+ periodico O
1296
+ schiff O
1297
+ ( O
1298
+ PAS O
1299
+ ) O
1300
+ ha O
1301
+ rivelato O
1302
+ anomalie B-ety
1303
+ nel O
1304
+ bordo O
1305
+ spazzolato O
1306
+ caratterizzate O
1307
+ dalla O
1308
+ perdita O
1309
+ della O
1310
+ parte O
1311
+ lineare O
1312
+ degli O
1313
+ enterociti O
1314
+ con O
1315
+ la O
1316
+ presenza O
1317
+ di O
1318
+ una O
1319
+ banda O
1320
+ PAS O
1321
+ + O
1322
+ intracitoplasmatica O
1323
+ nel O
1324
+ polo O
1325
+ apicale O
1326
+ degli O
1327
+ enterociti O
1328
+ di O
1329
+ spessore O
1330
+ irregolare O
1331
+ e O
1332
+ talvolta O
1333
+ con O
1334
+ un O
1335
+ modello O
1336
+ a O
1337
+ doppio O
1338
+ contorno O
1339
+ . O
1340
+
1341
+
1342
+ nella O
1343
+ sottomucosa O
1344
+ , O
1345
+ c'erano O
1346
+ numerose O
1347
+ ghiandole O
1348
+ di O
1349
+ brunner O
1350
+ . O
1351
+
1352
+
1353
+ noi O
1354
+ troviamo O
1355
+ l'esistenza O
1356
+ di O
1357
+ numerose O
1358
+ suffusioni B-ety
1359
+ emorragiche I-ety
1360
+ . O
1361
+
1362
+
1363
+ la O
1364
+ colorazione O
1365
+ immunologica O
1366
+ CD10 O
1367
+ era O
1368
+ positiva O
1369
+ . O
1370
+
1371
+
1372
+ così O
1373
+ , O
1374
+ è O
1375
+ stata O
1376
+ avanzata O
1377
+ un'ipotesi O
1378
+ di O
1379
+ diagnosi O
1380
+ di O
1381
+ MVID B-ety
1382
+ . O
1383
+
1384
+
1385
+ l'esame O
1386
+ microscopico O
1387
+ elettronico O
1388
+ ha O
1389
+ confermato O
1390
+ la O
1391
+ diagnosi O
1392
+ . O
1393
+ l'analisi O
1394
+ della O
1395
+ mutazione O
1396
+ dei O
1397
+ campioni O
1398
+ di O
1399
+ sangue O
1400
+ periferico O
1401
+ del O
1402
+ neonato O
1403
+ ha O
1404
+ rivelato O
1405
+ una O
1406
+ mutazione O
1407
+ nello O
1408
+ stato O
1409
+ omozigote O
1410
+ del O
1411
+ gene O
1412
+ MYO5B O
1413
+ . O
1414
+
1415
+
1416
+ il O
1417
+ bambino O
1418
+ è O
1419
+ morto O
1420
+ , O
1421
+ dopo O
1422
+ 97 O
1423
+ giorni O
1424
+ di O
1425
+ vita O
1426
+ , O
1427
+ a O
1428
+ causa O
1429
+ di O
1430
+ uno O
1431
+ shock O
1432
+ settico O
1433
+ e O
1434
+ insufficienza O
1435
+ multiorgano O
1436
+ . O
1437
+
1438
+
1439
+ una O
1440
+ ragazza O
1441
+ di O
1442
+ 12 O
1443
+ anni O
1444
+ ha O
1445
+ presentato O
1446
+ un O
1447
+ dolore B-ety
1448
+ addominale I-ety
1449
+ , O
1450
+ un'alta O
1451
+ febbre B-ety
1452
+ persistente O
1453
+ di O
1454
+ ( O
1455
+ 40 O
1456
+ ° O
1457
+ C O
1458
+ ) O
1459
+ e O
1460
+ una O
1461
+ grave O
1462
+ stanchezza B-ety
1463
+ . I-ety
1464
+
1465
+
1466
+ l'esame O
1467
+ fisico O
1468
+ ha O
1469
+ rivelato O
1470
+ pallor B-ety
1471
+ , O
1472
+ epatomegalia B-ety
1473
+ e O
1474
+ splenomegalia B-ety
1475
+ di O
1476
+ grado O
1477
+ III O
1478
+ . O
1479
+
1480
+
1481
+ l'indagine O
1482
+ ha O
1483
+ rivelato O
1484
+ un O
1485
+ conteggio B-ety
1486
+ elevato I-ety
1487
+ di I-ety
1488
+ globuli I-ety
1489
+ bianchi I-ety
1490
+ ( O
1491
+ WBC O
1492
+ ) O
1493
+ : O
1494
+ 545000 O
1495
+ / O
1496
+ mm³ O
1497
+ . O
1498
+
1499
+
1500
+ PNN O
1501
+ : O
1502
+ 49050 O
1503
+ / O
1504
+ mm³ O
1505
+ , O
1506
+ emoglobina O
1507
+ : O
1508
+ 11.6g O
1509
+ / O
1510
+ dl O
1511
+ , O
1512
+ piastrine O
1513
+ : O
1514
+ 328000 O
1515
+ / O
1516
+ mm³ O
1517
+ . O
1518
+
1519
+
1520
+ il O
1521
+ striscio O
1522
+ di O
1523
+ sangue O
1524
+ periferico O
1525
+ del O
1526
+ paziente O
1527
+ ha O
1528
+ rivelato O
1529
+ una O
1530
+ marcata O
1531
+ leucocitosi B-ety
1532
+ con O
1533
+ un O
1534
+ numero O
1535
+ significativo O
1536
+ di O
1537
+ precursori O
1538
+ mieloidi O
1539
+ immaturi O
1540
+ e O
1541
+ il O
1542
+ 21% O
1543
+ di O
1544
+ blasti O
1545
+ . O
1546
+
1547
+
1548
+ l'analisi O
1549
+ del O
1550
+ BCR-ABL O
1551
+ mostra O
1552
+ un O
1553
+ 94% O
1554
+ nel O
1555
+ sangue O
1556
+ periferico O
1557
+ . O
1558
+
1559
+
1560
+ il O
1561
+ paziente O
1562
+ è O
1563
+ stato O
1564
+ diagnosticato O
1565
+ con O
1566
+ LMC B-ety
1567
+ . I-ety
1568
+
1569
+
1570
+ lei O
1571
+ ha O
1572
+ ricevuto O
1573
+ un O
1574
+ protocollo O
1575
+ di O
1576
+ chemioterapia O
1577
+ costituito O
1578
+ da O
1579
+ iper-alcalinizzazione O
1580
+ , O
1581
+ allopurinolo O
1582
+ , O
1583
+ idrossiurea O
1584
+ e O
1585
+ un O
1586
+ trattamento O
1587
+ basato O
1588
+ su O
1589
+ imatinib O
1590
+ alla O
1591
+ dose O
1592
+ di O
1593
+ 400mg O
1594
+ al O
1595
+ giorno O
1596
+ . O
1597
+
1598
+
1599
+ il O
1600
+ paziente O
1601
+ ha O
1602
+ raggiunto O
1603
+ la O
1604
+ completa O
1605
+ remissione O
1606
+ ematologica O
1607
+ a O
1608
+ tre O
1609
+ mesi O
1610
+ e O
1611
+ la O
1612
+ completa O
1613
+ remissione O
1614
+ citogenetica O
1615
+ a O
1616
+ 12 O
1617
+ mesi O
1618
+ . O
1619
+
1620
+
1621
+ il O
1622
+ paziente O
1623
+ è O
1624
+ stato O
1625
+ riamesso O
1626
+ nel O
1627
+ nostro O
1628
+ reparto O
1629
+ pediatrico O
1630
+ con O
1631
+ lamentele O
1632
+ di O
1633
+ grave B-ety
1634
+ mal I-ety
1635
+ di I-ety
1636
+ testa I-ety
1637
+ , O
1638
+ vomito B-ety
1639
+ , O
1640
+ dolore B-ety
1641
+ e O
1642
+ perdita B-ety
1643
+ visiva I-ety
1644
+ bilaterale I-ety
1645
+ da O
1646
+ tre O
1647
+ giorni O
1648
+ . O
1649
+
1650
+
1651
+ all O
1652
+ ' O
1653
+ esame O
1654
+ , O
1655
+ il O
1656
+ paziente O
1657
+ era O
1658
+ afebrile O
1659
+ e O
1660
+ appariva O
1661
+ pallido O
1662
+ . O
1663
+
1664
+
1665
+ la O
1666
+ pressione O
1667
+ sanguigna O
1668
+ era O
1669
+ di O
1670
+ 100 O
1671
+ / O
1672
+ 60mm O
1673
+ / O
1674
+ hg O
1675
+ e O
1676
+ la O
1677
+ frequenza O
1678
+ cardiaca O
1679
+ era O
1680
+ di O
1681
+ 98 O
1682
+ battiti O
1683
+ / O
1684
+ minuto O
1685
+ . O
1686
+
1687
+
1688
+ non O
1689
+ c'era O
1690
+ linfadenopatia B-ety
1691
+ e O
1692
+ l'esame O
1693
+ del O
1694
+ sistema O
1695
+ nervoso O
1696
+ era O
1697
+ normale O
1698
+ . O
1699
+
1700
+
1701
+ il O
1702
+ test O
1703
+ del O
1704
+ muscolo O
1705
+ intraoculare O
1706
+ era O
1707
+ normale O
1708
+ ; O
1709
+ tuttavia O
1710
+ , O
1711
+ c'era O
1712
+ un'esoftalmia O
1713
+ in O
1714
+ entrambi O
1715
+ gli O
1716
+ occhi O
1717
+ . O
1718
+
1719
+
1720
+ la O
1721
+ pupilla O
1722
+ era O
1723
+ lenta O
1724
+ a O
1725
+ reagire O
1726
+ alla O
1727
+ luce O
1728
+ . O
1729
+
1730
+
1731
+ l'esame O
1732
+ del O
1733
+ fondo O
1734
+ dell'occhio O
1735
+ ha O
1736
+ rivelato O
1737
+ edema B-ety
1738
+ del I-ety
1739
+ disco I-ety
1740
+ bilaterale I-ety
1741
+ di O
1742
+ stadio O
1743
+ III O
1744
+ e O
1745
+ emorragie B-ety
1746
+ della I-ety
1747
+ retina I-ety
1748
+ . O
1749
+
1750
+
1751
+ lei O
1752
+ ha O
1753
+ subito O
1754
+ una O
1755
+ tomografia O
1756
+ computerizzata O
1757
+ ( O
1758
+ TC O
1759
+ ) O
1760
+ del O
1761
+ cervello O
1762
+ con O
1763
+ il O
1764
+ sospetto O
1765
+ di O
1766
+ un O
1767
+ coinvolgimento O
1768
+ leucemico B-ety
1769
+ o O
1770
+ qualsiasi O
1771
+ altro O
1772
+ evento O
1773
+ intracranico O
1774
+ ( O
1775
+ edema B-ety
1776
+ cerebrale I-ety
1777
+ ) O
1778
+ ; O
1779
+ tuttavia O
1780
+ , O
1781
+ non O
1782
+ è O
1783
+ stato O
1784
+ trovato O
1785
+ nulla O
1786
+ . O
1787
+
1788
+
1789
+ un O
1790
+ successivo O
1791
+ esame O
1792
+ del O
1793
+ midollo O
1794
+ osseo O
1795
+ ha O
1796
+ mostrato O
1797
+ nessuna O
1798
+ evidenza O
1799
+ morfologica O
1800
+ o O
1801
+ molecolare O
1802
+ di O
1803
+ LMC B-ety
1804
+ o O
1805
+ leucemia B-ety
1806
+ acuta I-ety
1807
+ . O
1808
+
1809
+
1810
+ l'valutazione O
1811
+ citologica O
1812
+ del O
1813
+ liquido O
1814
+ cerebrospinale O
1815
+ ( O
1816
+ CSF O
1817
+ ) O
1818
+ è O
1819
+ risultata O
1820
+ anche O
1821
+ negativa O
1822
+ . O
1823
+
1824
+
1825
+ il O
1826
+ paziente O
1827
+ non O
1828
+ aveva O
1829
+ altre O
1830
+ patologie O
1831
+ note O
1832
+ che O
1833
+ potessero O
1834
+ essere O
1835
+ ritenute O
1836
+ responsabili O
1837
+ per O
1838
+ l'edema O
1839
+ della I-ety
1840
+ retina I-ety
1841
+ . O
1842
+
1843
+
1844
+ noi O
1845
+ abbiamo O
1846
+ suggerito O
1847
+ che O
1848
+ fosse O
1849
+ un O
1850
+ effetto O
1851
+ collaterale O
1852
+ dell'imatinib O
1853
+ , O
1854
+ quindi O
1855
+ la O
1856
+ sua O
1857
+ somministrazione O
1858
+ è O
1859
+ stata O
1860
+ temporaneamente O
1861
+ interrotta O
1862
+ . O
1863
+
1864
+
1865
+ il O
1866
+ paziente O
1867
+ è O
1868
+ stato O
1869
+ sottoposto O
1870
+ a O
1871
+ una O
1872
+ terapia O
1873
+ anti-edema O
1874
+ ( O
1875
+ mannitolo O
1876
+ , O
1877
+ desametasone O
1878
+ ) O
1879
+ . O
1880
+
1881
+
1882
+ tuttavia O
1883
+ , O
1884
+ alcuni O
1885
+ mesi O
1886
+ dopo O
1887
+ , O
1888
+ il O
1889
+ paziente O
1890
+ si O
1891
+ è O
1892
+ presentato O
1893
+ al O
1894
+ pronto O
1895
+ soccorso O
1896
+ con O
1897
+ un O
1898
+ mal B-ety
1899
+ di I-ety
1900
+ testa I-ety
1901
+ e O
1902
+ un O
1903
+ grave O
1904
+ vomito B-ety
1905
+ . I-ety
1906
+
1907
+
1908
+ ha O
1909
+ descritto O
1910
+ una O
1911
+ recidiva O
1912
+ delle O
1913
+ stesse O
1914
+ caratteristiche O
1915
+ di O
1916
+ mal B-ety
1917
+ di I-ety
1918
+ testa I-ety
1919
+ accompagnate O
1920
+ da O
1921
+ debolezza O
1922
+ delle O
1923
+ estremità O
1924
+ e O
1925
+ crisi O
1926
+ epilettiche O
1927
+ . O
1928
+
1929
+
1930
+ l'esame O
1931
+ del O
1932
+ sistema O
1933
+ nervoso O
1934
+ ha O
1935
+ rivelato O
1936
+ rigidità B-ety
1937
+ del I-ety
1938
+ collo I-ety
1939
+ , O
1940
+ presenza O
1941
+ di O
1942
+ segni O
1943
+ meningei O
1944
+ e O
1945
+ paraplegia B-ety
1946
+ degli I-ety
1947
+ arti I-ety
1948
+ inferiori I-ety
1949
+ . O
1950
+
1951
+
1952
+ la O
1953
+ TC O
1954
+ del O
1955
+ cervello O
1956
+ ha O
1957
+ rivelato O
1958
+ un O
1959
+ ematoma B-ety
1960
+ subdurale I-ety
1961
+ cronico I-ety
1962
+ e O
1963
+ un O
1964
+ miglioramento O
1965
+ serpenginoso O
1966
+ a O
1967
+ forma O
1968
+ di O
1969
+ girino O
1970
+ attorno O
1971
+ alla O
1972
+ contusione B-ety
1973
+ nei O
1974
+ lobi O
1975
+ parietale O
1976
+ e O
1977
+ occipitale O
1978
+ destri O
1979
+ . O
1980
+
1981
+
1982
+ l'analisi O
1983
+ del O
1984
+ liquido O
1985
+ cefalorachidiano O
1986
+ raccolto O
1987
+ ha O
1988
+ mostrato O
1989
+ linfoblasti O
1990
+ in O
1991
+ un O
1992
+ conteggio O
1993
+ dei O
1994
+ globuli O
1995
+ bianchi O
1996
+ di O
1997
+ 11000cellule O
1998
+ / O
1999
+ ml O
2000
+ . O
2001
+
2002
+
2003
+ la O
2004
+ citometria O
2005
+ a O
2006
+ flusso O
2007
+ del O
2008
+ CSF O
2009
+ ha O
2010
+ mostrato O
2011
+ che O
2012
+ le O
2013
+ cellule O
2014
+ blastiche O
2015
+ erano O
2016
+ positive O
2017
+ per O
2018
+ un O
2019
+ cluster O
2020
+ di O
2021
+ marcatori O
2022
+ di O
2023
+ differenziazione O
2024
+ ( O
2025
+ CD O
2026
+ ) O
2027
+ ( O
2028
+ CD34 O
2029
+ , O
2030
+ CD19 O
2031
+ , O
2032
+ CD10 O
2033
+ , O
2034
+ CD22 O
2035
+ e O
2036
+ parzialmente O
2037
+ positivo O
2038
+ per O
2039
+ CD45 O
2040
+ ) O
2041
+ confermando O
2042
+ l O
2043
+ ' O
2044
+ infiltrazione B-ety
2045
+ extramidollare O
2046
+ linfoblastica O
2047
+ del O
2048
+ SNC O
2049
+ . O
2050
+
2051
+
2052
+ È O
2053
+ stata O
2054
+ effettuata O
2055
+ un'aspirazione O
2056
+ del O
2057
+ midollo O
2058
+ osseo O
2059
+ per O
2060
+ valutare O
2061
+ lo O
2062
+ stato O
2063
+ della O
2064
+ sua O
2065
+ leucemia B-ety
2066
+ mieloide I-ety
2067
+ cronica I-ety
2068
+ e O
2069
+ il O
2070
+ risultato O
2071
+ era O
2072
+ coerente O
2073
+ con O
2074
+ una O
2075
+ fase O
2076
+ cronica O
2077
+ . O
2078
+
2079
+
2080
+ l'esame O
2081
+ del O
2082
+ fondo O
2083
+ dell'occhio O
2084
+ ha O
2085
+ mostrato O
2086
+ un'atrofia O
2087
+ ottica I-ety
2088
+ bilaterale I-ety
2089
+ . O
2090
+ la O
2091
+ diagnosi O
2092
+ di O
2093
+ crisi O
2094
+ da O
2095
+ blasti O
2096
+ isolati O
2097
+ extramidollari O
2098
+ del O
2099
+ SNC O
2100
+ ( O
2101
+ tipo O
2102
+ linfatico O
2103
+ ) O
2104
+ era O
2105
+ basata O
2106
+ sulla O
2107
+ presenza O
2108
+ di O
2109
+ blasti O
2110
+ nel O
2111
+ CSF O
2112
+ ( O
2113
+ confermato O
2114
+ dalla O
2115
+ citometria O
2116
+ a O
2117
+ flusso O
2118
+ ) O
2119
+ . O
2120
+
2121
+
2122
+ il O
2123
+ paziente O
2124
+ ha O
2125
+ ricevuto O
2126
+ una O
2127
+ chemioterapia O
2128
+ sistemica O
2129
+ ad O
2130
+ alta O
2131
+ dose O
2132
+ d'induzione O
2133
+ chemioterapia O
2134
+ e O
2135
+ una O
2136
+ terapia O
2137
+ intratecale O
2138
+ terapia O
2139
+ ( O
2140
+ metotrexato O
2141
+ , O
2142
+ arabinoside O
2143
+ e O
2144
+ desametasone O
2145
+ ) O
2146
+ . O
2147
+
2148
+
2149
+ l'imatinib O
2150
+ è O
2151
+ stato O
2152
+ sostituito O
2153
+ dal O
2154
+ dasatinib O
2155
+ alla O
2156
+ dose O
2157
+ di O
2158
+ 100 O
2159
+ mg O
2160
+ al O
2161
+ giorno O
2162
+ . O
2163
+
2164
+
2165
+ lei O
2166
+ è O
2167
+ stata O
2168
+ trattata O
2169
+ con O
2170
+ 24 O
2171
+ gy O
2172
+ di O
2173
+ radioterapia O
2174
+ a O
2175
+ tutto O
2176
+ il O
2177
+ cervello O
2178
+ . O
2179
+
2180
+
2181
+ la O
2182
+ trapianto O
2183
+ di O
2184
+ cellule O
2185
+ staminali O
2186
+ allogeniche O
2187
+ non O
2188
+ era O
2189
+ realizzabile O
2190
+ . O
2191
+
2192
+
2193
+ abbiamo O
2194
+ notato O
2195
+ un O
2196
+ rapido O
2197
+ miglioramento O
2198
+ progressivo O
2199
+ nel O
2200
+ suo O
2201
+ stato O
2202
+ neurologico O
2203
+ dopo O
2204
+ aver O
2205
+ terminato O
2206
+ la O
2207
+ chemioterapia O
2208
+ sistemica O
2209
+ e O
2210
+ la O
2211
+ terapia O
2212
+ fisica O
2213
+ ; O
2214
+ tuttavia O
2215
+ , O
2216
+ la O
2217
+ perdita B-ety
2218
+ visiva I-ety
2219
+ del O
2220
+ paziente O
2221
+ non O
2222
+ ha O
2223
+ mostrato O
2224
+ alcun O
2225
+ segno O
2226
+ di O
2227
+ miglioramento O
2228
+ . O
2229
+
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