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A ascite quilosa é uma manifestação rara com um amplo diagnóstico
diferencial. No adulto está sobretudo associada a casos de trauma,
iatrogenia, neoplasias, doença hepática crónica e infeções
micobacterianas. Os autores descrevem um caso raro de ascite quilosa como
forma de apresentação de pericardite constritiva.
sentences:
- >-
Um derrame pleuro-pericárdico acompanhado de febre geralmente sugere uma
etiologia infecciosa. Quando episódios recorrentes ocorrem, sem
isolamento de agente microbiológico, deve-se suspeitar de síndrome
febril periódico, sendo a Febre Mediterrânea Familiar a mais frequente
deste grupo. Febre Mediterrânea Familiar é uma doença autossómica
recessiva, causada por mutações no gene MEFV e caracterizada por ataques
recorrentes de febre e serosite. Os primeiros sintomas geralmente
manifestam-se antes dos 20 anos de idade, sendo a dor abdominal o
sintoma mais frequente. Neste artigo, iremos apresentar um caso de
polisserosite febril recidivante como uma apresentação incomum de Febre
Mediterrânea Familiar.
- >-
A pericardite constritiva (PC) consiste num compromisso da função
cardíaca diastólica causado por um pericárdio fibrótico, inflamado ou
calcificado, geralmente espessado. Os autores apresentam um caso de
doente com polisserosite, cuja extensa investigação diagnóstica inicial,
incluindo o ecocardiograma com doppler (ED) e a tomografia axial
computorizada (TAC), não permitiram esclarecer a etiologia dos derrames,
tendo o doente mantido ascite refractária apesar do tratamento médico. O
gradiente sero-ascítico de albumina ≥ 1,1g/dL, o valor de proteínas no
líquido ascítico > 2,5g/dL, o ingurgitamento jugular, bem como os
antecedentes de derrames pericárdicos, levantaram a suspeita de PC. O
diagnóstico foi apoiado pelo ED e pela TAC subsequentes e confirmado por
cateterismo cardíaco. Perante um doente com polisserosite, a
investigação diagnóstica deve ser orientada pelo exame citoquímico dos
líquidos serosos. A PC é uma causa rara de ascite recorrente e
estabelecer o diagnóstico constitui um desafio, sendo necessário um
elevado índice de suspeição.
- >-
A Síndrome de Felty (SF) é caracterizada pela tríade artrite reumatóide
(AR), neutropenia e esplenomegalia. É uma manifestação extra-articular
rara da AR, presente em menos de 3% dos doentes, sendo mais frequente em
mulheres e entre a 5ª e a 7ª décadas de vida. Na maioria dos casos
surge, pelo menos, 10 anos após o diagnóstico da AR e associa-se a
outras manifestações extra-articulares como vasculite, serosite ou
adenopatias. Descrevemos um caso de uma mulher de 69 anos que se
apresenta na consulta com neutropenia grave e sem qualquer outra
sintomatologia acompanhante. Da investigação etiológica apurou-se altos
títulos de fator reumatóide e Anti-CCP, associados a esplenomegalia,
tendo sido feito o diagnóstico de SF, como apresentação inaugural de AR.
Descrevemos este caso para realçar a importância da exclusão de causa
auto-imune perante um doente com neutropenia ainda que sem clínica de
artrite ou sinovite.
- source_sentence: >-
Os autores apresentam o caso de uma doente, 38 anos, sem antecedentes,
admitida para investigação de derrame pleural. Toracocentese revelou
hemotórax com exames bacteriológico, micobacteriológico e
anatomo-patológico negativos. TAC toraco-abdomino-pélvico sugestiva de
carcinomatose peritoneal, sem identificação de neoplasia primária. Biópsia
de lesão superficial a nível pélvico compatível com endometriose.
Laparoscopia diagnóstica com biopsia de lesões peritoneais também
compatíveis com endometriose. Perante anatomia patológica e reaparecimento
do derrame com novo ciclo menstrual admitiu-se endometriose torácica,
tendo iniciado terapêutica supressora hormonal com resolução da
sintomatologia. Os autores apresentam o caso clínico pela raridade e
desafio diagnóstico que representa. A endometriose pulmonar caracteriza-se
por tecido endometrial no parenquima pulmonar ou pleura e manifesta-se por
pneumotorax, hemotorax ou hemoptises cíclicas catameniais. Os exames
complementares são inespecíficos e o diagnóstico de exclusão, tendo em
conta a história clínica e a natureza catamenial dos sintomas. O
tratamento consiste inicialmente na supressão hormonal podendo necessitar
de cirurgia.
sentences:
- >-
Mulher de 64 anos, com antecedentes de Síndrome de Sjögren primário,
recorre ao serviço de urgência por epigastralgias, vómitos, icterícia,
colúria, acolia, prurido, anorexia e perda ponderal com 2 semanas de
evolução. Objetivamente com dor à palpação no hipocôndrio direito e
icterícia. Ecografia abdominal com dilatação das vias biliares intra e
extra-hepáticas e tomografia computorizada e ressonância magnética com
globosidade da área cefálica do pâncreas, lesões nodulares renais
bilaterais, heterogeneidade do útero, nódulo da supra-renal e
micronódulos pulmonares. Foi realizada biopsia renal guiada por TC que
revelou linfoma não Hogdkin difuso de células B com elevado índice
proliferativo. Estudo complementado por ecoendoscopia e CPRE confirmou
envolvimento duodenal e papilar, condicionando estenose do terço distal
da via biliar principal. Apresentamos este caso pela forma de
apresentação rara com icterícia obstrutiva em doente com linfoma
multifocal, de envolvimento extranodal exclusivo. O diagnóstico precoce
e estadiamento célere são fatores determinantes no prognóstico.
- >-
Os autores apresentam o caso de uma paciente com síndrome de
Klippel-Trenaunay, um síndrome neurocutâneo raro, de etiologia não
esclarecida, que se caracteriza pela tríade clínica de hemangiomas
cutâneos, insuficiência venosa e hipertrofia dos tecidos moles. A dor é
o sintoma mais frequente relacionada com a insuficiência venosa crónica
do membro afectado , mas poderão surgir complicações decorrentes da
hipertrofia óssea e do aparecimento de malformações vasculares noutros
locais.
- >-
Numerosas terapêuticas foram propostas na síndrome de secreção
inadequada de hormona antidiurética (SIADH) refractária à restrição
hídrica e dieta hipersalina, existindo raros casos descritos de SIADH de
origem neurológica em que foi conseguido um controlo a longo prazo com
fenitoína. Um homem de 48 anos, raça caucasiana, com antecedentes de
etilismo crónico e história recente de traumatismo craniano com fractura
do rochedo temporal direito é encaminhado ao Serviço de Urgência(SU) por
crise convulsiva não presenciada e quadro confusional. Ao exame
objectivo, o doente apresentava-se prostrado, desorientado e com
períodos de agitação, sem sinais de depleção de volume. O restante exame
físico e neurológico não revelou alterações relevantes. À admissão
destacavam-se, analiticamente, níveis séricos de sódio de 120 mEq/l e,
imagiologicamente, a tomografia crânio-encefálica revelou-se
sobreponível a estudos anteriores. Outros exames complementares
realizados, no SU, não mostraram alterações. Durante o internamento a
abordagem diagnóstica permitiu o diagnóstico de SIADH, como complicação
de uma fractura da base do crânio. Apesar da instituição de restrição
hídrica e dieta hipersalina, o doente manteve o quadro confusional e
hiponatrémia refractários. Face à etiologia da SIADH iniciou-se
terapêutica com fenitoína conseguindo-se uma melhoria mantida do quadro
clínico e atingimento de níveis normonatrémicos.
- source_sentence: >-
A hiponatremia é a alteração eletrolítica mais frequente na prática
clínica hospitalar. Sendo muitas vezes devido a perdas ou iatrogenia
farmacológica. A insuficiência primária da supra-renal é uma causa rara
deste distúrbio e está muitas vezes relacionada com destruição auto-imune
da glândula. Esta cursa, na maioria das vezes, com sintomas inespecíficos
e de desenvolvimento insidioso. Por vezes os doentes não apresentam a
tríade clássica de hipotensão, hiponatrémia e hiperpigmentação o que torna
difícil o seu diagnóstico precoce. O diagnóstico correto e atempado
permite oferecer ao doente um tratamento simples e crucial para a sua
sobrevivência
sentences:
- >-
Homem de 67 anos, internado no Serviço de Medicina por Pneumonia.
Antecedentes de miocardiopatia dilatada, fibrilhação auricular,
hipertensão arterial, alcoolismo crónico (80g/dia) e caquexia. No
decurso do internamento desenvolveu um quadro de diminuição da força
muscular de forma progressiva com tetraparésia grave, atrofia muscular
de predomínio esquerdo, espasticidade e hiperreflexia dos membros
inferiores. Analiticamente apresentava elevação dos parâmetros de
colestase hepática, ionograma seriado com hiponatrémia discreta
132-135mEq/L, potássio, cloro, cálcio, fósforo e magnésio normais. Sem
défice de vitamina B12 ou ácido fólico. Tomografia Computorizada
Crânio-Encefálica sem alterações de natureza vascular ou expansiva.
Punção lombar com análise do líquido cefalorraquídeo sem alterações.
Serologias virais e bacterianas negativas. Eletromiograma sem lesão
nervosa periférica. Foi então pedida Ressonância Magnética
Crânio-Encefálica e Cervical para exclusão de lesão desmielinizante
cervical alta ou do tronco cerebral, tendo-se verificado hipersinal em
T2 a nível da ponte característica da Mielinólise Central Pontina.
- >-
A Doença de Still é uma doença auto-inflamatória rara, sendo um dos
diagnósticos diferenciais de febre de origem indeterminada. A
apresentação típica inclui febre, rash evanescente e artrite acompanhada
de valores desproporcionalmente elevados de ferritina. Apresentamos um
caso de diagnóstico particularmente difícil numa mulher de 44 anos com
envolvimento cutâneo, articular e pulmonar, na qual os valores de
ferritina estavam apenas moderadamente elevados, mas a sua forma
glicosilada significativamente reduzida. No decorrer da investigação foi
identificada doença celíaca concomitante, com défice de ferro profundo,
que apontou para uma possível alteração no mecanismo de produção de
ferritina na presença de um estímulo inflamatório. Este caso sublinha a
relevância da ferritina glicosilada como marcador mais fiável na
investigação de casos onde a Doença de Still é suspeita.
- >-
Resumo Os linfomas que envolvem o colo do útero são muito raros.
Relatamos o caso de uma mulher de 71 anos apresentando sintomas de
diverticulite, com vários achados imagiológicos incidentais sugerindo
uma doença linfoproliferativa e uma grande massa no colo do útero. A
biópsia profunda do colo do útero diagnosticou um linfoma difuso de
grandes células B envolvendo o colo do útero, provável transformação de
um linfoma de zona marginal. A doente está atualmente em tratamento com
rituximab, ciclofosfamida, doxorrubicina, vincristina e predisolona e
metotrexato em altas doses para profilaxia de envolvimento do sistema
nervoso central. Para diagnosticar com precisão um linfoma não-Hodgkin
do colo do útero, a equipa médica deve estar atenta a esta hipótese
diagnóstica clínica, a fim de proporcionar as melhores condições para a
investigação, como biópsia profunda do colo do útero e estudos
histológicos e imuno-histoquímicos da amostra.
- source_sentence: >-
A Arterite de Takayasu é uma doença inflamatória crónica dos grandes
vasos, que envolve a artéria aorta e os seus ramos principais, e afecta
predominantemente mulheres com idade inferior a 40 anos. A clínica é
inespecífica e varia com o local anatómico envolvido, pelo que é
necessário um elevado índice de suspeição clínica para que seja realizado
o seu diagnóstico. O acidente vascular cerebral tem uma prevalência de
cerca de 10 a 20% no decurso da doença e influencia de forma negativa o
seu prognóstico. O acidente vascular cerebral hemorrágico como
manifestação da Arterite de Takayasu é raro. Apresentamos o caso de uma
doente jovem que se apresenta com uma hemorragia cerebral, cuja
investigação etiológica culminou no diagnóstico de Arterite de Takayasu. A
importância desde caso clínico prende-se com a escassez de casos
publicados na literatura, uma vez que retrata uma patologia rara, com uma
apresentação inicial invulgar.
sentences:
- >-
Resumo Aproximadamente 5%-10% dos acidentes vasculares cerebrais (AVC)
criptogénicos têm uma neoplasia subjacente. A parésia do nervo abducente
em doentes com neoplasia encontra-se geralmente relacionada com
compressão tumoral, hipertensão intracraniana ou metastização. Os
autores reportam um caso de um doente com 65 anoscom AVC multiterritório
que se apresentou com uma parésia do sexto nervo unilateral e isolada
cuja etiologia foi extensamente estudada. Admitiu-se o diagnóstico final
de síndrome paraneoplásico, que foi a apresentação inicial de um
carcinoma gástrico oculto provavelmente relacionado com a
hipercoagulabilidade associada à malignidade. Este caso enfatiza a
importância de considerar um estudoadicional em casos selecionados de
AVC criptogénico ou parésia do abducente.
- >-
As encefalites virais são entidades raras, mas que, pelas suas
implicações diagnósticas, terapêuticas e prognósticas, não podem deixar
de ser consideradas em qualquer doente que se apresente com sintomas
psiquiátricos, alteração do estado de consciência, convulsões ou coma
sem causa evidente. O presente caso diz respeito a um doente com
sintomas psicóticos e um estado confusional com duas semanas de
evolução. À admissão, apresentava-se subfebril, com flutuação do nível
de consciência. O estudo analítico e TAC crânio-encefálica não mostraram
alterações de relevo, tendo realizado punção lombar cujo exame
citoquímico e exame bacteriológico se mostravam igualmente inalterados.
Por suspeita mantida de encefalite viral e não sendo possível excluir
causa herpética, foi iniciada terapêutica empírica com aciclovir. A PCR
do vírus Epstein-Barr (EBV) no líquor foi positiva, permitindo assim o
diagnóstico raro de uma encefalite a EBV num doente idoso e
imunocompetente, tendo-se verificado resolução completa do quadro
clínico.
- >-
A abordagem da febre é sem dúvida uma das artes da Medicina. A doença de
Still no adulto (DSA) é uma patologia inflamatória sistémica de baixa
incidência e etiologia desconhecida. Pela inespecificidade clínica e
laboratorial, é um diagnóstico de exclusão. Os autores descrevem o caso
de homem de 32 anos com a tríade de febre, oligoartralgia e exantema
cutâneo evanescente, cuja marcha diagnóstica minuciosa culminou no
diagnóstico de DSA, apresentando hiperferritinémia sérica dez vezes
superior ao normal. Relembra-se a importância da DSA como causa de
síndrome febril arrastado, cujo diagnóstico, atendendo à ausência de
marcadores patognomónicos, pode passar despercebido.
- source_sentence: >-
A síndrome da Secreção Inapropriada da Hormona Antidiurética (SIADH) é uma
das causas de hiponatremia euvolémica. A hidrocefalia de pressão normal
(HPN) pode ser uma causa neurológica para SIADH e o seu diagnóstico e
correção são fundamentais para a normalização dos níveis de sódio.
Relatamos o caso de uma mulher de 67 anos, com hiponatremia crónica,
marcha de base alargada, urgência miccional e sensação de perda de
memória, sem evidência de sobrecarga hídrica ou desidratação. O estudo
complementar revelou osmolaridade sérica normal, osmolaridade urinária
elevada, sódio urinário elevado. Após restrição hídrica, houve melhoria da
hiponatremia. Imagiologicamente documentou-se presença de membrana
aqueductal causando obstrução ao fluxo do líquido cefalorraquidiano. O
diagnóstico de SIADH em contexto de HPN foi presumido. Após correção
cirúrgica houve resolução completa da hiponatremia. Hoje sabe-se que
existem formas secundárias raras de HPN, sendo estas causadas por estenose
ou obstrução aqueductal, como relatado no caso apresentado.
sentences:
- >-
Define-se lesão hepática induzida por um fármaco como uma lesão hepática
que, após exclusão de outras potenciais etiologias, se assume como
secundária a um fármaco, produto de ervanária ou xenobiótico, e que
resulta em alterações da enzimologia hepática ou disfunção hepática
clinicamente evidente. Os autores descrevem o caso de um homem de 87
anos internado para estudo etiológico de uma lesão hepática de padrão
colestático. Após estudo alargado, foi colocada como hipótese etiológica
mais provável uma iatrogenia farmacológica, posteriormente corroborada
por biópsia hepática, sendo a Espironolactona assumida como o agente
causal mais provável, atendendo ao quadro clínico e aos achados
histopatológicos. Estão descritos alguns casos de lesão hepática
induzida pela Espironolactona, quando usada em doses de 50 e 100 mg/dia.
Os autores relatam um caso raro que ocorreu num doente que se encontrava
sob Espironolactona na dose de 25 mg/dia.
- >-
Resumo A ceftriaxona, um dos antibióticos mais frequentementeutilizados
na prática clínica, tem como efeito adverso, raro epotencialmente grave,
a agranulocitose. Reportamos um caso de uma mulher de 85 anos em esquema
terapêutico prolongado com ceftriaxona para endocardite por
Streptococcus bovis, que desenvolve agranulocitose ao 25º dia de
antibioterapia, com nadir de contagem absoluta de neutrófilos de 0/uL.
Outras causas potenciais foram excluídas. A terapêutica antibiótica foi
alterada para amoxicilina/ácido clavulânico e realizou ciclo de fator
estimulador de colónias de granulócitos, com resolução da neutropenia
após 3 dias. Queremos destacar este efeito adverso raro com o uso
prolongado da ceftriaxona,salientando a necessidade de monitorização
regulardas contagens de leucócitos. O tratamento desta condiçãopassa
pela suspensão do agente causal e o uso transitório de factor
estimulador de colónias de granulócitos até resolução da neutropenia.
- >-
A síndrome de secreção inapropriada da hormona anti-diurética (SIADH) é
uma causa frequente de hiponatrémia, sendo um diagnóstico de exclusão.
Quando associada à infeção pelo vírus varicella zoster é mais frequente
na sua forma disseminada. Os autores descrevem o caso de uma mulher de
83 anos, com quadro com 7 dias de evolução de síndrome confusional
flutuante, desorientação temporo-espacial e tonturas. Medicada com
brivudina, aciclovir tópico e ofloxacina gotas para tratamento de herpes
zóster com atingimento dos ramos oftálmico e mandibular do nervo
trigémeo. À admissão, com hiponatrémia de 128mmol/L. Excluídas outras
causas, assumiu-se o diagnóstico de SIADH associado a infeção por
herpes. O caso descrito sugere uma relação causal entre a reactivação
por VZV e a SIADH sintomática. A favor, temos a resolução completa da
hiponatrémia a acompanhar a melhoria clínica. O presente caso torna-se
importante por se tratar de uma entidade rara, pouco conhecida e
subdiagnosticada, mas com efeitos clínicos importantes.
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SentenceTransformer based on neuralmind/bert-base-portuguese-cased
This is a sentence-transformers model finetuned from neuralmind/bert-base-portuguese-cased. It maps sentences & paragraphs to a 768-dimensional dense vector space and can be used for semantic textual similarity, semantic search, paraphrase mining, text classification, clustering, and more.
Model Details
Model Description
- Model Type: Sentence Transformer
- Base model: neuralmind/bert-base-portuguese-cased
- Maximum Sequence Length: 512 tokens
- Output Dimensionality: 768 tokens
- Similarity Function: Cosine Similarity
Full Model Architecture
SentenceTransformer(
(0): Transformer({'max_seq_length': 512, 'do_lower_case': False}) with Transformer model: BertModel
(1): Pooling({'word_embedding_dimension': 768, 'pooling_mode_cls_token': False, 'pooling_mode_mean_tokens': True, 'pooling_mode_max_tokens': False, 'pooling_mode_mean_sqrt_len_tokens': False, 'pooling_mode_weightedmean_tokens': False, 'pooling_mode_lasttoken': False, 'include_prompt': True})
)
Usage
Direct Usage (Sentence Transformers)
First install the Sentence Transformers library:
pip install -U sentence-transformers
Then you can load this model and run inference.
from sentence_transformers import SentenceTransformer
# Download from the 🤗 Hub
model = SentenceTransformer("lfcc/medlink-bi-encoder")
# Run inference
sentences = [
'A síndrome da Secreção Inapropriada da Hormona Antidiurética (SIADH) é uma das causas de hiponatremia euvolémica. A hidrocefalia de pressão normal (HPN) pode ser uma causa neurológica para SIADH e o seu diagnóstico e correção são fundamentais para a normalização dos níveis de sódio. Relatamos o caso de uma mulher de 67 anos, com hiponatremia crónica, marcha de base alargada, urgência miccional e sensação de perda de memória, sem evidência de sobrecarga hídrica ou desidratação. O estudo complementar revelou osmolaridade sérica normal, osmolaridade urinária elevada, sódio urinário elevado. Após restrição hídrica, houve melhoria da hiponatremia. Imagiologicamente documentou-se presença de membrana aqueductal causando obstrução ao fluxo do líquido cefalorraquidiano. O diagnóstico de SIADH em contexto de HPN foi presumido. Após correção cirúrgica houve resolução completa da hiponatremia. Hoje sabe-se que existem formas secundárias raras de HPN, sendo estas causadas por estenose ou obstrução aqueductal, como relatado no caso apresentado.',
'A síndrome de secreção inapropriada da hormona anti-diurética (SIADH) é uma causa frequente de hiponatrémia, sendo um diagnóstico de exclusão. Quando associada à infeção pelo vírus varicella zoster é mais frequente na sua forma disseminada. Os autores descrevem o caso de uma mulher de 83 anos, com quadro com 7 dias de evolução de síndrome confusional flutuante, desorientação temporo-espacial e tonturas. Medicada com brivudina, aciclovir tópico e ofloxacina gotas para tratamento de herpes zóster com atingimento dos ramos oftálmico e mandibular do nervo trigémeo. À admissão, com hiponatrémia de 128mmol/L. Excluídas outras causas, assumiu-se o diagnóstico de SIADH associado a infeção por herpes. O caso descrito sugere uma relação causal entre a reactivação por VZV e a SIADH sintomática. A favor, temos a resolução completa da hiponatrémia a acompanhar a melhoria clínica. O presente caso torna-se importante por se tratar de uma entidade rara, pouco conhecida e subdiagnosticada, mas com efeitos clínicos importantes.',
'Resumo A ceftriaxona, um dos antibióticos mais frequentementeutilizados na prática clínica, tem como efeito adverso, raro epotencialmente grave, a agranulocitose. Reportamos um caso de uma mulher de 85 anos em esquema terapêutico prolongado com ceftriaxona para endocardite por Streptococcus bovis, que desenvolve agranulocitose ao 25º dia de antibioterapia, com nadir de contagem absoluta de neutrófilos de 0/uL. Outras causas potenciais foram excluídas. A terapêutica antibiótica foi alterada para amoxicilina/ácido clavulânico e realizou ciclo de fator estimulador de colónias de granulócitos, com resolução da neutropenia após 3 dias. Queremos destacar este efeito adverso raro com o uso prolongado da ceftriaxona,salientando a necessidade de monitorização regulardas contagens de leucócitos. O tratamento desta condiçãopassa pela suspensão do agente causal e o uso transitório de factor estimulador de colónias de granulócitos até resolução da neutropenia.',
]
embeddings = model.encode(sentences)
print(embeddings.shape)
# [3, 768]
# Get the similarity scores for the embeddings
similarities = model.similarity(embeddings, embeddings)
print(similarities.shape)
# [3, 3]
Evaluation
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Training Details
Training Dataset
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abstract1 abstract2 score A dissecção aórtica aguda é uma emergência cardiovascular potencialmente fatal. É necessário um elevado grau de suspeição clínica para o seu diagnóstico, pois apresenta sintomas inespecíficos e mimetiza outras patologias. A maioria dos doentes tem dor torácica severa, com irradiação posterior e início abrupto, porém alguns são assintomáticos ou têm apresentações atípicas (cerca de 10%), que levam a diagnósticos tardios e a um pior prognóstico. A taxa de mortalidade é elevada, sendo superior a 50% se não for tratada. Apresenta-se o caso de um homem de 43 anos, admitido no serviço de urgência por dispneia de início súbito, sem dor torácica, uma apresentação rara de dissecção aórtica, com o objetivo de alertar para os fatores de risco e alterações do exame físico e nos exames auxiliares de diagnóstico da avaliação inicial que podem levantar a suspeita clínica e o diagnóstico precoce.
Resumo O baço possui funções imunológicas e hematológicas importantes. A esplenectomia está indicada na esferocitose hereditária, doença em que os eritrócitos são destruídos no baço por defeitos estruturais. Doentes esplenectomizados apresentam risco aumentado de infeção e de infeção fulminante pós-esplenectomia, que se caracteriza por um quadro inicial de febre, mialgias, cefaleia e vómitos. As bactérias Capnocytophaga colonizam a mucosa oral, podendo causar infeções oportunistas em doentes esplenectomizados. Os autores identificam o caso de um doente de 38 anos, esplenectomizado, que recorreu ao Serviço de Urgência por febre, vómitos e mialgias. As hemoculturas mostraram o crescimento de Capnocytophaga spp. Apesar das medidas instituídas, o doente evoluiu rapidamente para choque séptico, culminando na sua morte. Os autores pretendem alertar para esta condição rara associada a alta mortalidade, com o objetivo de aumentar a sobrevivência destes doentes, através da identificação e intervenção imediatas.
0.0
A complexidade das doenças auto-imunes, caracterizadas por uma marcada heterogeneidade fenotípica e imunológica, tem o seu paradigma na sobreposição de perfis de auto-anticorpos e de manifestações clínicas de diferentes doenças num mesmo indivíduo. Os autores descrevem o caso de uma doente que, ao longo de doze anos de evolução de doença, cumpre critérios de classificação de quatro doenças auto-imunes diferentes, nomeadamente, Lúpus Eritematoso Sistémico, Esclerose Sistémica, Síndrome de Sjogrën e Colangite Biliar Primária. A sobreposição de perfis de auto-anticorpos, bem como de distintos fenótipos de diferentes doenças representam um desafio no diagnóstico, seguimento e tratamento destes doentes.
A esclerose sistémica (ES) é uma doença autoimune que pode afetar qualquer faixa etária, sendo pouco frequente após os 65 anos. O início da doença em idade geriátrica apresenta um fenótipo com diferentes aspetos quanto às manifestações clinicas, envolvimento orgânico e prognóstico. Descrevemos um caso clínico invulgar de uma doente com diagnóstico de ES estabelecido aos 87 anos, apresentando como manifestação inicial poliartralgias inflamatórias das mãos. O diagnóstico nesta faixa etária é particularmente desafiador, tendo sido estabelecido clinicamente e complementado com o resultado da capilaroscopia, apesar da doente apresentar auto-anticorpos específicos negativos. A doente realizou estudo do envolvimento visceral baseado em sintomas. Apesar da literatura descrever maior envolvimento orgânico na ES de inicio em idade avançada, a nossa doente não demonstrou marcado compromisso orgânico. A multidisciplinaridade envolvendo a Medicina Interna, a Reumatologia e a Fisiatria permitiram elaborar um plano terapêutico adequado, apresentando evolução clínica e funcional favorável.
0.65
As enteropatias perdedoras de proteínas (EPP) caracterizam-se por uma perda proteica excessiva a nível do trato digestivo, podendo condicionar hipoproteinémia, edemas, bem como uma predisposição aumentada a infeções.1 As causas mais frequentes são a obstrução linfática, patologias gástricas, intestinais ou cardíacas. Neste caso clínico é descrito uma etiologia incomum de EPP, a pericardite constritiva (PC).2 Trata-se de um homem de 54 anos, com múltiplos internamentos por edemas generalizados e erisipelas de repetição, cuja investigação etiológica revelou uma EPP, causada por PC.
Resumo A enteropatia perdedora de proteínas (EPP) caracteriza-se pela presença de edema generalizado e hipoalbuminemiagrave, secundários à perda proteica através do trato gastrointestinal. Os autores reportam um caso de enteropatia perdedora de proteínas secundária a lupus eritematoso sistémico (LES), como a manifestação inicial desta doença. A doente relatava um quadro pautado por 4 meses de diarreia aquosa, não sanguinolenta, (com um máximo de 10 dejeções diárias), e perda ponderal significativa. Posteriormente desenvolveu marcado edema periférico e rash cutâneo malar e maculopapular ao nível do tórax e membros. Analiticamente apresentava anemia, hipoalbuminemia grave, hipocaliémia e hipomagnesémia. No decurso da investigação foram excluídas proteinúria eoutras causas de hipoalbuminemia. Após resultados como a pesquisa de anticorpos anti-nucleares e anti-ribonucleoproteinas positiva foi assumido o diagnóstico de EPP secundária ao LES. A doente foi tratada com pulsos de Metilprednisolona 1000 mg/dia durante 3 dias, seguido de prednisolona 1 mg/kg/dia, com boa resposta clínica. Após 20 dias, foi adicionada Azatioprina e iniciado o desmame de corticoides. O presente caso clínico destaca uma EPP como forma deapresentação do LES, cujo diagnóstico pode passar despercebido, tendo em conta a sua raridade, e acarretar um aumento da morbilidade e mortalidade.
0.65
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abstract1 abstract2 score Resumo A síndrome de lise tumoral é a uma emergência médica potencialmente fatal decorrente da lise celular maciça que ocorre em neoplasias malignas com grande carga tumoral. Ocorre sobretudo em neoplasias hematológicas sob quimioterapia, sendo menos frequente em tumores sólidos, os quais apresentam geralmente um menor índice proliferativo. A síndrome de lise tumoral no carcinoma hepatocelular tratado com sorafenib, um inibidor oral multicinase, é extremamente rara, descrevendo-se apenas nove casos na literatura. Tanto quanto sabemos, não existem casos descritos na população europeia. Apresentamos um caso de síndrome de lise tumoral num doente com carcinoma hepatocelular multifocal sob tratamento com sorafenib e infeção SARS-CoV-2.
Resumo A púrpura trombocitopénica imune (PTI) é uma condição autoimune na qual anticorpos patogénicos se ligam às plaquetas, acelerando sua eliminação da circulação. Este caso é sobre uma mulher de 65 anos com fadiga, mialgias e púrpura cutânea localizada nas pernas, com início de sinais e sintomas 2 dias após vacinação com vacina SARS-CoV-2 da Moderna®. Um mês antes, a contagem de plaquetas era de 157x10^9/L. À admissão, a contagem de plaquetas era de 5x10^9/L, com trombocitopénia grave confirmada em esfregaço de sangue periférico. Recebeu prednisolona 1 mg/kg/dia. Após 7 dias, a contagem de plaquetas era de 45x10^9/L com resolução dos sintomas. Estudo de autoimunidade, hormonas tiroideias, coagulação, eletroforese de proteínas e testes sorológicos foram normais. Considerou-se provável relação causa-efeito da vacinação e aparecimento da clínica. O INFARMED considerou provável a relação com a vacina Moderna®, tratando-se do primeiro caso em Portugal.
0.85
A cetoacidose diabética euglicemica (CADEu) é uma complicação potencialmente fatal da diabetes mellitus (DM), associada à medicação com inibidores do cotransportador sódio-glucose 2 (iSGLT2). Pode ser difícil de identificar devido à ausência de hiperglicemia. Homem com DM tipo 2, 71 anos, medicado com empagliflozina recorreu ao serviço de urgência por mal-estar geral e anúria. Estava prostrado, confuso, hipotenso, com respiração de Kussmaul. Analiticamente apresentou leucocitose, PCR de 202mg/dl, acidose metabólica grave com aumento do hiato aniónico, glicémia de 141 mg/dL e leucocitúria. Estes resultados poderiam ter sido interpretados no contexto infecioso urinário grave. Após consideração dos antecedentes medicamentosos e achados clínicos foi verificada uma cetonemia indoseavelmente alta que estabeleceu o diagnóstico de CADEu e permitiu início do tratamento dirigido com resolução da clínica. Os doentes medicados com iSGLT2 com doença aguda devem beneficiar de gasimetria arterial e medição da cetonemia de forma a garantir um diagnóstico precoce e tratamento atempado.
A sarcoidose é uma doença inflamatória sistémica caracterizada pela formação de granulomas não caseosos. Múltiplas podem ser as suas formas de manifestação clínica, sendo a síndroma de Heerfort-Waldenstrom uma forma de manifestação rara, encontrada em apenas 0.3% dos casos e caracterizada pelo aparecimento de parésia facial, tumefação parotídea, uveíte anterior e febre. Por vezes cursa com formas incompletas como no caso que descrevemos de uma mulher de 50 anos, sem antecedentes patológicos de relevo, que se apresenta com parésia e hipostesia da hemiface esquerda e disfagia para sólidos, tendo sido diagnosticada uma parésia facial periférica esquerda com exclusão imagiológica de evento neurológico vascular agudo. Foi medicada com deflazacorte e brivudina com melhoria da sintomatologia. Após término da corticoterapia retoma o quadro de disfagia, agora para sólidos e líquidos, parésia e hipostesia da hemiface direita com documentação ao exame objectivo de parésia facial periférica direita e hipertrofia parotídea bilateral. Analiticamente apresentava elevação sérica da enzima de conversão da angiotensina de 72.5U/L. A ressonância magnética cerebral demonstrava pequenas áreas de hipersinal em T2 na substância branca subcortical frontal, parietal direita, temporal esquerda e na transição caloso septal à esquerda, com líquor sem alterações citoquímicas. A TC toracoabdominopélvica mostrava múltiplas adenomegalias mediastínicas e hilares. A biópsia de um gânglio retro-auricular com retalhos de glândula salivar (parótida) evidenciava um processo inflamatório granulomatoso sem necrose caseosa, com imunofenotipagem sem alterações. O lavado broncoalveolar revelou linfocitose intensa e relação CD4/CD8 elevada (9.4). Foi iniciada corticoterapia e fisioterapia com melhoria da parésia facial e da clínica orofaríngea, sem recorrência. Relatamos assim um caso de neurosarcoidose sob a forma incompleta, pela ausência de atingimento ocular, de síndroma de Heefort-Waldenstrom.
0.0
A hipertrofia ventricular esquerda no adulto, achado frequente e muitas vezes fortuito, pode dever-se a condições de sobrecarga de pressão ventricular, hipertrofia dos miócitos de causa genética ou acumulação patológica de substâncias intra ou extra-celulares. As implicações terapêuticas e prognósticas das várias etiologias são muito distintas pelo que se torna essencial a busca do diagnóstico específico. Apresenta-se um caso de hipertrofia ventricular esquerda assintomática que após uma marcha diagnóstica sistemática se revelou como miocardiopatia hipertrófica sarcomérica de início tardio. Por vários dos exames complementares de diagnóstico terem sido equívocos ou inconclusivos, é um caso demonstrativo de que, por vezes, só a abordagem completa e exaustiva permite chegar ao diagnóstico definitivo. Partindo de um exemplo real e tendo por base as recomendações da Sociedade Europeia de Cardiologia, esquematizou-se uma abordagem diagnóstica faseada desta patologia.
A síndrome Mounier-Kuhn é uma doença rara, caracterizada pela dilatação marcada da traqueia e brônquios, sem etiologia completamente esclarecida. Descrevemos o caso clínico de um homem de 48 anos de idade, com história prévia de infeções respiratórias de repetição de longa data, admitido no serviço de urgência com clínica compatível com nova infeção respiratória e elevação de parâmetros inflamatórios. A tomografia computorizada revelou achados sugestivos da síndrome em questão. O diagnóstico da Síndrome Mounier-Kuhn passa frequentemente despercebido sendo muitas vezes confundido com outras entidades. O seu diagnóstico é com frequência acidental e os exames radiológicos assumem um papel indispensável. O tratamento desta entidade é essencialmente de suporte.
0.0
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- The bold row denotes the saved checkpoint.