id
int64
0
5.43k
ner_tags
stringlengths
5
570
tokens
stringlengths
6
817
908
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O']
['وجود', 'جهش', 'P16INK4A', 'و', 'جهش', 'ارثی', 'TP53', 'با', 'یا', 'بدون', 'از', 'دست', 'دادن', 'هتروزیگوسیتی', 'در', 'ژن', 'TP53', 'سمینوما', '/', 'مدولوبلاستوما', 'ممکن', 'است', 'شواهدی', 'برای', 'مکانیسم', 'مشترک', 'دخیل', 'در', 'تومورزایی', 'باشد.']
909
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['تغییرات', 'ژنی', 'در', 'ژن', 'های', 'TP53', 'و', 'P16INK4A', 'ممکن', 'است', 'به', 'عنوان', 'نشانگر', 'تومور', 'در', 'خانواده', 'ما', 'استفاده', 'شود.', '.']
910
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis']
['یک', 'جهش', 'جدید', 'در', 'ژن', 'سمپورتر', 'سدیم', '/', 'یدید', 'در', 'بزرگترین', 'خانواده', 'با', 'نقص', 'انتقال', 'یدید']
911
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O']
['ما', 'قبلاً', '9', 'کودک', 'را', 'گزارش', 'کرده\u200cایم', 'که', 'به', 'دلیل', 'یک', 'نقص', 'انتقال', 'یدید', 'در', 'یک', 'خانواده', 'بزرگ', 'هوتریتی', 'که', 'در', 'مرکز', 'کانادا', 'زندگی', 'می\u200cکنند،', 'دارای', 'فرم', 'اتوزومی', 'مغلوب', 'کم', 'کاری', 'تیروئید', 'مادرزادی', 'بودند.']
912
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['از', 'زمان', 'گزارش', 'اولیه،', 'ما', 'کم', 'کاری', 'تیروئید', 'مادرزادی', 'را', 'با', 'غربالگری', 'TSH', 'نوزاد', 'در', '9', 'کودک', 'دیگر', 'از', 'خانواده', 'تشخیص', 'داده', 'ایم.']
913
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['ما', 'توالی', 'یابی', 'مستقیم', 'محصولات', 'PCR', 'هر', 'اگزون', 'ژن', 'NIS', '(', 'سمپورتر', 'سدیم', '/', 'یدید', ')', 'را', 'با', 'اینترون', 'های', 'جانبی', 'تکثیر', 'شده', 'از', 'DNA', 'ژنومی', 'استخراج', 'شده', 'از', 'سلول', 'های', 'خون', 'محیطی', 'بیماران', 'انجام', 'دادیم.']
914
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['ما', 'یک', 'جهش', 'جدید', 'ژن', 'NIS', 'به', 'نام', 'G395R', '(Gly395', '-', '>', 'Arg', ';', 'GGA', '-', '>', 'AGA', ')', 'را', 'در', '10', 'بیمار', 'مورد', 'بررسی', 'در', 'مطالعه', 'حاضر', 'شناسایی', 'کردیم.']
915
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['همه', 'والدین', 'آزمایش', 'شده', 'از', 'نظر', 'جهش', 'هتروزیگوت', 'بودند', 'که', 'نشان', 'می', 'دهد', 'بیماران', 'هموزیگوت', 'هستند.']
916
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['این', 'جهش', 'در', 'مارپیچ', 'گذر', 'غشایی', '10', 'قرار', 'داشت.']
917
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']
['آزمایش\u200cهای', 'بیانی', 'با', 'انتقال', 'DNA', 'تکمیلی', 'NIS', 'جهش', 'یافته', 'به', 'سلول\u200cهای', 'COS-7،', 'هیچ', 'جذب', 'یدید', 'حساس', 'به', 'پرکلرات', 'را', 'نشان', 'نداد', 'و', 'تأیید', 'می\u200cکند', 'که', 'جهش', 'عامل', 'مستقیم', 'نقص', 'انتقال', 'یدید', 'در', 'این', 'بیماران', 'است.']
918
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['بیماری', 'که', 'نسبت', 'بزاق', '/', 'تکنسیم', 'سرم', 'متوسط', '(14.', '0؛', 'نرمال،', '>', 'یا', '=', '20)', 'را', 'نشان', 'داد', 'و', 'در', 'گزارش', 'قبلی', '(IX-24)', 'نقص', 'جزئی', 'یا', 'کمتر', 'شدید', 'در', 'نظر', 'گرفته', 'شد،', 'جهش', 'ژن', 'NIS', 'نداشت.', '.']
919
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['اکنون', 'می', 'توان', 'از', 'تشخیص', 'ژنی', 'این', 'جهش', 'منحصر', 'به', 'فرد', 'NIS', 'برای', 'شناسایی', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'کم', 'کاری', 'تیروئید', 'مادرزادی', 'به', 'دلیل', 'نقص', 'انتقال', 'یدید', 'در', 'این', 'خانواده', 'و', 'تعیین', 'وضعیت', 'ناقل', 'والدین', 'بالقوه', 'برای', 'مشاوره', 'ژنتیکی', 'و', 'ترتیب', 'دادن', 'سریع', 'و', 'اولیه', 'استفاده', 'کرد.', 'تشخیص', 'نوزادانشان']
920
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'مولکولی', 'در', 'دیابت', 'بی', 'مزه', 'نوروهیپوفیزیال', 'خانوادگی', 'تشخیص', 'زودهنگام', 'یک', 'حامل', 'بدون', 'علامت.']
921
['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['دیابت', 'بی', 'مزه', 'نوروهیپوفیز', 'خانوادگی', 'FNDI', 'یک', 'کمبود', 'هورمون', 'آرژنین', 'وازوپرسین', '(AVP)', 'ارثی', 'است', 'و', 'به', 'عنوان', 'یک', 'صفت', 'غالب', 'اتوزومی', 'منتقل', 'می', 'شود.']
922
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['در', 'مطالعه', 'حاضر', 'ما', 'ژن', 'AVP', '-', 'neurophysin', 'II', '(AVP', '-', 'NPII)', 'را', 'در', 'یک', 'خانواده', 'اسپانیایی', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'کردیم.']
923
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['مطالعات', 'بر', 'روی', 'هفت', 'عضو', '(چهار', 'نفر', 'از', 'نظر', 'بالینی', 'مبتلا)', 'از', 'خانواده', 'انجام', 'شد.']
924
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['بیماران', 'در', 'بیمارستان', 'Universitario', 'Gregorio', 'Maranon', '(', 'مادرید', ',', 'اسپانیا', ')', 'تشخیص', 'داده', 'شدند', '.']
925
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['کل', 'ناحیه', 'کد', 'کننده', 'ژن', 'AVP', '-', 'NPII', 'تمامی', 'اعضای', 'خانواده', 'با', 'روش', 'PCR', 'تکثیر', 'و', 'توالی', 'یابی', 'شد', '.']
926
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['همه', 'افراد', 'مبتلا', 'یک', 'جهش', 'نادرست', '(G1757', '-', '>', 'A)', 'ارائه', 'کردند', 'که', 'گلیسین', 'را', 'در', 'موقعیت', '23', 'با', 'آرژنین', 'در', 'دامنه', 'NPII', 'جایگزین', 'می', 'کند.']
927
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['جایگزینی', 'با', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'اندونوکلئاز', 'محدود', 'تایید', 'شد', 'و', 'در', 'هتروزیگوت', 'وجود', 'داشت.']
928
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['همچنین', 'یکی', 'از', 'بستگان', 'بدون', 'علامت', '(دختری', '8', 'ماهه', 'در', 'زمان', 'مطالعه)', 'به', 'عنوان', 'ناقل', 'همان', 'جهش', 'شناسایی', 'شد', 'و', '3', 'ماه', 'بعد', 'به', 'بیماری', 'مبتلا', 'شد.']
929
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']
['تغییر', 'یافت', 'شده', 'در', 'اگزون', 'دوم', 'ژن', 'در', 'این', 'خانواده', 'به', 'نظر', 'می', 'رسد', 'مسئول', 'بیماری', 'باشد،', 'زیرا', 'همه', 'افراد', 'دارای', 'جهش', 'قبلاً', 'تشخیص', 'داده', 'شده', 'بودند', 'یا', 'در', 'نهایت', 'FNDI', 'ایجاد', 'شده', 'بودند.']
930
['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['شناسایی', 'نقص', 'مولکولی', 'زمینه\u200cای', 'FNDI', 'در', 'خانواده\u200cهای', 'مبتلا،', 'ابزار', 'قدرتمندی', 'برای', 'تشخیص', 'زودهنگام', 'بدون', 'علامت', 'در', 'نوزادان', 'است.', '.']
931
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis']
['کمبود', 'تولید', 'ATP', 'میتوکندریایی', 'in', 'vivo', 'در', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'آتاکسی', 'فردریش']
933
['B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['FRDA', 'در', '97', 'درصد', 'بیماران', 'به', 'دلیل', 'گسترش', 'سه', 'گانه', 'GAA', 'در', 'اولین', 'اینترون', 'ژن', 'FRDA', 'روی', 'کروموزوم', '9q13', 'ایجاد', 'می', 'شود.']
934
['O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['ژن', 'FRDA', 'یک', 'پروتئین', '210-aa', 'که', 'به', 'طور', 'گسترده', 'بیان', 'می', 'شود،', 'فراتاکسین', 'را', 'کد', 'می', 'کند،', 'که', 'در', 'میتوکندری', 'قرار', 'دارد', 'و', 'در', 'FRDA', 'بیماران', 'به', 'شدت', 'کاهش', 'می', 'یابد.']
935
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['عملکرد', 'فراتاکسین', 'هنوز', 'ناشناخته', 'است', 'اما', 'حذف', 'ژن', 'همولوگ', 'فراتاکسین', 'مخمر', '(YFH1)', 'نقص', 'شدید', 'تنفس', 'میتوکندریایی', 'و', 'از', 'دست', 'دادن', 'mtDNA', 'مرتبط', 'با', 'افزایش', 'آهن', 'داخل', 'میتوکندری', 'را', 'نشان', 'داد.']
936
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['در', 'اینجا', 'ما', 'شواهد', 'in', 'vivo', 'از', 'اختلال', 'در', 'تنفس', 'میتوکندریایی', 'در', 'عضله', 'اسکلتی', 'FRDA', 'بیماران', 'را', 'گزارش', 'می', 'کنیم.']
937
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['با', 'استفاده', 'از', 'طیف\u200cسنجی', 'رزونانس', 'مغناطیسی', 'فسفر،', 'ما', 'حداکثر', 'نرخ', 'تولید', 'ATP', 'میتوکندری', 'عضلانی', '(V', '(max))', 'را', 'زیر', 'محدوده', 'طبیعی', 'در', 'همه', '12', 'بیمار', 'FRDA', 'و', 'یک', 'همبستگی', 'منفی', 'قوی', 'بین', 'V', 'میتوکندری', '(max)', 'و', 'تعداد', 'GAA', 'نشان', 'دادیم.', 'در', 'آلل', 'کوچکتر', 'تکرار', 'می', 'شود.']
938
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['نتایج', 'ما', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'FRDA', 'یک', 'اختلال', 'میتوکندری', 'رمزگذاری\u200cشده', 'هسته\u200cای', 'است', 'که', 'بر', 'فسفوریلاسیون', 'اکسیداتیو', 'تأثیر', 'می\u200cگذارد', 'و', 'منطقی', 'برای', 'درمان\u200cهایی', 'با', 'هدف', 'بهبود', 'عملکرد', 'میتوکندری', 'در', 'این', 'شرایط', 'ارائه', 'می\u200cدهد.', '.']
939
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis']
['شناسایی', 'یک', 'جهش', 'جدید', 'R21X', 'در', 'ژن', 'آرژیناز', 'نوع', 'کبد', '(ARG1)', 'در', 'چهار', 'بیمار', 'پرتغالی', 'با', 'آرژنینمی']
940
['B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['آرژنینمی', 'یک', 'اختلال', 'اتوزومال', 'مغلوب', 'نادر', 'است', 'که', 'توسط', 'کمبود', 'در', 'کبد', 'سیتوزولی', '-', 'نوع', 'آنزیم', 'آرژیناز', 'ایجاد', 'می\u200cشود', '(ال-آرژنین', 'اوره', 'هیدرولاز؛', 'E.', 'C.', '3.', '5.', '3.', '1).']
941
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['به', 'منظور', 'بررسی', 'پایه', 'مولکولی', 'آرژنینمی', 'در', 'چهار', 'بیمار', 'پرتغالی', 'غیرمرتبط', '(دو', 'نفر', 'از', 'شمال', 'پرتغال', 'و', 'دو', 'نفر', 'از', 'جزیره', 'مادیرا)،', 'ما', 'یک', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'توالی', 'DNA', 'از', 'تمام', 'اگزون\u200cها', 'و', 'مرزهای', 'اگزون/اینترون', 'آرژیناز', 'نوع', 'کبد', 'انجام', 'دادیم.', 'ژن', '(ARG1).']
942
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['مشخص', 'شد', 'که', 'همه', 'بیماران', 'برای', 'انتقال', 'C', '-', '>', 'T', 'جدید', 'شناسایی', 'شده', 'در', 'کدون', '21', '(', 'اگزون', '2', ')', 'هموزیگوت', 'هستند', 'و', 'آرژنین', 'را', 'جایگزین', 'کدون', 'توقف', 'زودرس', '(', 'R21X', 'CGA', 'به', 'TGA', ')', 'می', 'کند', 'و', 'یک', 'مکان', 'محدود', 'NlaIII', 'ایجاد', 'می', 'کند', '.']
943
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['هضم', 'محدود', 'به', 'دنبال', 'تقویت', 'PCR', 'اگزون', '2', 'ARG1', 'وجود', 'جهش', 'را', 'تایید', 'کرد.']
944
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']
['جهش', 'ژن', 'استرول', '27', '-', 'هیدروکسیلاز', '(CYP27)', 'منجر', 'به', 'برش', 'mRNA', 'بیان', 'شده', 'در', 'لکوسیت', 'ها', 'در', 'یک', 'خانواده', 'ژاپنی', 'با', 'زانتوماتوز', 'سربروتندینوس', 'می', 'شود.']
945
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['اهداف', 'یک', 'خانواده', 'ژاپنی', 'با', 'زانتوماتوز', 'سربروتندینوس', 'CTX', 'برای', 'تغییر', 'توالی', 'در', 'ژن', 'استرول', '27', '-', 'هیدروکسیلاز', '(CYP27)', 'مورد', 'بررسی', 'قرار', 'گرفت.']
946
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['بیان', 'CYP27', 'بیشتر', 'با', 'استفاده', 'از', 'فیبروبلاست', 'های', 'کشت', 'شده', 'مورد', 'بررسی', 'قرار', 'گرفته', 'است', 'و', 'این', 'امر', 'باعث', 'می', 'شود', 'که', 'رونوشت', 'های', 'لکوسیت', 'های', 'خون', 'به', 'عنوان', 'یک', 'تکنیک', 'ساده', 'و', 'سریع', 'بررسی', 'شوند.']
947
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['روشها', 'تغییر', 'در', 'CYP27', 'پروباند', 'با', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'چندشکلی', 'ترکیبی', 'تک', 'رشته', 'ای', 'واکنش', 'زنجیره', 'ای', 'پلیمراز', '(PCR-SSCP)', 'و', 'توالی', 'یابی', 'بعدی', 'جستجو', 'شد.']
948
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['نمونه', 'های', 'RNA', 'تحت', 'رونویسی', 'معکوس', 'PCR', '(RT-PCR)', 'قرار', 'گرفتند', 'و', 'محصول', 'پروباند', 'با', 'پرایمرهای', 'تودرتو', 'تکثیر', 'و', 'توالی', 'یابی', 'شد.']
949
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['نتایج', 'یک', 'انتقال', 'هموزیگوت', 'G', 'به', 'A', 'در', 'انتهای', '5', 'اینترون', '7', 'در', 'بیمار', 'تشخیص', 'داده', 'شد.']
950
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['در', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'RT-PCR،', 'تنها', 'رونوشت', 'کوتاه', 'شده', 'در', 'بیمار', 'تشخیص', 'داده', 'شد،', 'در', 'حالی', 'که', 'رونوشت', 'های', 'معمولی', 'و', 'کوتاه', 'شده', 'در', 'خواهر', 'و', 'برادر', 'تشخیص', 'داده', 'شد.']
951
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['توالی', 'یابی', 'قطعه', 'cDNA', 'بیماران،', 'پیوند', 'مستقیم', 'اگزون', '6', 'و', 'اگزون', '8', 'را', 'آشکار', 'کرد.']
952
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['نتیجه', 'گیری', 'جهش', 'در', 'محل', 'اهداکننده', 'اسپلایس', 'و', 'برش', 'mRNA', 'با', 'جهش', 'یک', 'بیمار', 'ایتالیایی', 'اخیراً', 'گزارش', 'شده', 'یکسان', 'بود،', 'اگرچه', 'از', 'نظر', 'علائم', 'متفاوت', 'بود.']
953
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']
['استفاده', 'از', 'لکوسیت\u200cهای', 'خون', 'می\u200cتواند', 'یک', 'تکنیک', 'ساده', 'برای', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'mRNA', 'غیر', 'طبیعی', 'بودن', 'CYP27', 'سازنده', 'باشد.', '.']
954
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'ژنتیکی', 'بالینی', 'و', 'مولکولی', '19', 'سندرم', 'ولفرام', 'خویشاوندی', 'که', 'طیف', 'گسترده', 'ای', 'از', 'جهش', 'ها', 'را', 'در', 'WFS1', 'نشان', 'می', 'دهد.']
955
['B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']
['سندرم', 'ولفرام', 'یک', 'اختلال', 'نورودژنراتیو', 'اتوزومال', 'مغلوب', 'است', 'که', 'با', 'نوجوانی', '-', 'شروع', 'دیابت', 'شیرین', 'و', 'پیشرونده', 'آتروفی', 'بینایی', 'مشخص', 'می', 'شود.']
956
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['حذف', 'های', 'mtDNA', 'توصیف', 'شده', 'است', 'و', 'اخیراً', 'یک', 'ژن', '(WFS1)', 'در', 'کروموزوم', '4p16', 'شناسایی', 'شده', 'است', 'که', 'یک', 'پروتئین', 'غشایی', '890', 'اسید', 'آمینه', 'پیش', 'بینی', 'شده', 'را', 'کد', 'می', 'کند.']
957
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']
['توالی', 'یابی', 'مستقیم', 'DNA', 'برای', 'غربالگری', 'کل', 'ناحیه', 'کد', 'کننده', 'ژن', 'WFS1', 'در', '30', 'بیمار', 'از', '19', 'هم', 'خانواده', 'بریتانیایی', 'با', 'سندرم', 'ولفرام', 'انجام', 'شد.']
958
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['DNA', 'همچنین', 'برای', 'بازآرایی', 'ساختاری', '(حذف', 'و', 'تکرار)', 'و', 'جهش', 'نقطه', 'ای', 'در', 'mtDNA', 'غربالگری', 'شد.']
959
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['هیچ', 'جهش', 'بیماریزای', 'mtDNA', 'در', 'گروه', 'ما', 'یافت', 'نشد.']
960
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['ما', '24', 'جهش', 'در', 'ژن', 'WFS1', '8', 'جهش', 'بی', 'معنی،', '8', 'جهش', 'غیرمعنا،', '3', 'حذف', 'در', 'چارچوب،', '1', 'درج', 'در', 'چارچوب', 'و', '4', 'جهش', 'تغییر', 'قاب', 'شناسایی', 'کردیم.']
961
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['از', 'این', 'تعداد', '23', 'جهش', 'جدید', 'بودند', 'و', 'بیشتر', 'آنها', 'در', 'اگزون', '8', 'رخ', 'دادند.']
962
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['اکثر', 'بیماران', 'برای', 'دو', 'جهش', 'هتروزیگوت', 'مرکب', 'بودند', 'و', 'هیچ', 'جهش', 'پایه', 'مشترکی', 'وجود', 'نداشت', '.']
963
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['داده', 'ها', 'همچنین', 'برای', 'روابط', 'ژنوتیپ', '-', 'فنوتیپ', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'شدند.']
964
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['اگرچه', 'موارد', 'جالبی', 'ذکر', 'شد،', 'اما', 'در', 'نظر', 'گرفتن', 'حجم', 'نمونه', 'کوچک', 'و', 'فراوانی', 'هر', 'جهش،', 'هیچ', 'ارتباط', 'واضحی', 'بین', 'هیچ', 'یک', 'از', 'جهش\u200cهای', 'مشاهده', 'شده', 'و', 'شدت', 'بیماری', 'وجود', 'نداشت.']
965
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['هیچ', 'نقطه', 'یا', 'خوشه', 'جهش', 'آشکاری', 'وجود', 'نداشت.']
966
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['از', 'این', 'رو،', 'غربالگری', 'مولکولی', 'برای', 'سندرم', 'ولفرام', 'در', 'خانواده\u200cهای', 'آسیب\u200cدیده', 'و', 'وضعیت', 'سندرم', 'ولفرام', '-', 'حامل', 'در', 'افراد', 'دارای', 'اختلالات', 'روانی', 'یا', 'دیابت', 'قندی', 'به', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'کامل', 'اگزون', '8', 'و', 'اگزون\u200cهای', 'بالادست', 'نیاز', 'دارد.', '.']
967
['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['دیر', 'شروع', 'تب', 'مدیترانه', 'ای', 'خانوادگی', 'FMF', 'زیرمجموعه', 'ای', 'با', 'ویژگی', 'های', 'ژنتیکی', 'بالینی،', 'جمعیت', 'شناختی', 'و', 'مولکولی', 'مشخص.']
968
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['برای', 'تعیین', 'شیوع', 'و', 'مشخص', 'کردن', 'ویژگی\u200cهای', 'دموگرافیک،', 'بالینی', 'و', 'ژنتیکی', 'تب', 'مدیترانه', 'ای', 'خانوادگی', 'FMF', 'با', 'شروع', 'دیررس،', 'همه', 'بیمارانی', 'که', 'اولین', 'حمله', 'FMF', 'خود', 'را', 'در', 'سن', '40', 'سالگی', 'یا', 'بیشتر', 'تجربه', 'کردند،', 'با', 'استفاده', 'از', 'رجیستری', 'کامپیوتری', 'کلینیک', 'FMF', 'ما،', 'و', 'سپس', 'به', 'طور', 'کامل', 'مصاحبه', 'و', 'معاینه', 'شد.']
969
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['گروه', 'کنترل', 'شامل', '40', 'بیمار', 'FMF', 'متوالی', 'بود', 'که', 'برای', 'ویزیت', 'پیگیری', 'منظم', 'خود', 'به', 'کلینیک', 'FMF', 'مراجعه', 'کردند', 'و', 'در', 'زمان', 'معاینه', '40', 'سال', 'یا', 'بیشتر', 'سن', 'داشتند.']
970
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['شدت', 'بیماری', 'در', 'بیماران', 'و', 'گروه', 'شاهد', 'با', 'استفاده', 'از', 'نمره', 'اصلاح', 'شده', 'که', 'قبلا', 'ایجاد', 'شده', 'بود', 'تعیین', 'شد.']
971
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'جهش', 'در', 'ژن', 'FMF', 'با', 'استفاده', 'از', 'کیت', 'تجاری', 'انجام', 'شد.']
972
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis']
['فقط', '20', 'نفر', 'از', '4000', '(0.5٪)', 'بیمار', 'دیر', 'شروع', 'داشتند', 'FMF']
973
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['این', 'بیماران', 'اکثراً', 'مردان', 'با', 'منشاء', 'غیر', 'آفریقای', 'شمالی', 'بودند', ',', 'P', '<', '0', '.']
974
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['05', 'در', 'مقایسه', 'با', 'کنترل', 'ها.']
975
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['همه', 'حملات', 'شکمی', 'داشتند', 'و', 'در', 'بیشتر', 'آنها', 'تنها', 'تظاهرات', 'بیماری', 'آنها', 'بود', ',', 'P', '<', '0', '.']
976
['O', 'O', 'O']
['001', '001', '.']
977
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']
['هیچ', 'کدام', 'تظاهرات', 'مزمن', 'یا', 'طولانی', 'مدت', 'FMF', 'را', 'نداشتند،', 'به', 'عنوان', 'مثال،', 'آمیلوئیدوز', 'آرتریت', 'مزمن', 'یا', 'طولانی', 'مدت', 'میالژی', 'P', '<0.']
978
['O', 'O']
['001', '.']
979
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['پاسخ', 'به', 'درمان', 'با', 'وجود', 'استفاده', 'از', 'دوز', 'پایین', 'کلشیسین', 'خوب', 'بود', ',', 'P', '<', '0', '.']
980
['O', 'O']
['05', '.']
981
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['نمره', 'کلی', 'شدت', 'بیماری', 'خفیف', 'را', 'نشان', 'داد', ',', 'P', '<', '0', '.']
982
['O', 'O']
['001', '.']
983
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'جهش', 'نشان', 'داد', 'عدم', 'وجود', 'هموزیگوسیتی', 'M694V', ',', 'P', '<', '0', '.']
984
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O']
['01،', 'در', 'مقایسه', 'با', 'جمعیت', 'عادی', 'FMF', 'ما.']
985
['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['نتیجه', 'می\u200cگیریم', 'که', 'شروع', 'FMF', 'در', 'سنین', 'پایین،', 'شکل', 'خفیف\u200cتری', 'از', 'بیماری', 'را', 'با', 'ویژگی\u200cهای', 'ژنتیکی', 'بالینی،', 'جمعیت\u200cشناختی', 'و', 'مولکولی', 'مشخص', 'می\u200cکند.']
986
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['یک', 'تست', 'بسیار', 'دقیق', 'و', 'کم', 'هزینه', 'برای', 'جهش', 'های', 'BRCA1.']
987
['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['سندرم', 'ارثی', 'سرطان', 'سینه', 'و', 'تخمدان', 'با', 'فرکانس', 'بالای', 'جهش', 'های', 'BRCA1', 'همراه', 'است.']
988
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['با', 'این', 'حال،', 'استفاده', 'گسترده', 'از', 'آزمایش', 'BRCA1', 'تا', 'به', 'امروز', 'توسط', 'سه', 'نگرانی', 'اصلی', 'محدود', 'شده', 'است:', 'ترس', 'از', 'دست', 'دادن', 'بیمه', 'سلامت', 'و', 'زندگی،', 'ارزش', 'بالینی', 'نامشخص', 'نتیجه', 'آزمایش', 'مثبت،', 'و', 'عدم', 'وجود', 'تست', 'غربالگری', 'ارزان', 'و', 'حساس', 'برای', 'BRCA1.', 'جهش', '.']
989
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['ما', 'یک', 'سیستم', 'ارزان', 'قیمت', 'را', 'برای', 'اسکن', 'جهش', 'ژنی', 'ایجاد', 'کرده', 'ایم', 'که', 'بر', 'اساس', 'ترکیبی', 'از', 'تقویت', 'مولتی', 'پلکس', 'گسترده', 'و', 'الکتروفورز', 'دو', 'بعدی', 'است.']
990
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['کارایی', 'این', 'سیستم', 'به', 'عنوان', 'یک', 'تست', 'غربالگری', 'برای', 'جهش', 'های', 'BRCA1', 'در', 'پانلی', 'متشکل', 'از', '60', 'نمونه', 'از', 'زنان', 'پرخطر', 'مورد', 'ارزیابی', 'قرار', 'گرفت', 'که', '14', 'مورد', 'آن', 'حاوی', 'جهش', 'شناسایی', 'شده', 'قبلی', 'در', 'BRCA1', 'بود.']
991
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['تمام', '14', 'جهش', 'و', 'همچنین', '5', 'جهش', 'دیگر', 'که', 'قبلاً', 'شناسایی', 'نشده', 'بودند', 'شناسایی', 'شدند.']
992
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['علاوه', 'بر', '19', 'جهش', ',', 'در', 'مجموع', '15', 'گونه', 'مختلف', 'چند', 'شکلی', 'امتیازدهی', 'شد', 'که', 'بیشتر', 'آنها', 'عود', 'کننده', 'بودند', '.']
993
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['همه', 'با', 'توالی', 'نوکلئوتیدی', 'تایید', 'شدند.']
994
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['هزینه', 'غربالگری', 'برای', 'هر', 'نمونه', 'تقریباً', '70', 'دلار', 'آمریکا', 'برای', 'تکنیک', 'دستی', 'مورد', 'استفاده', 'در', 'این', 'مطالعه', 'محاسبه', 'شد', 'و', 'ممکن', 'است', 'با', 'معرفی', 'رباتیک', 'PCR', 'و', 'تصویربرداری', 'فلورسنت', 'تجاری', 'در', 'دسترس', 'به', '10', 'دلار', 'کاهش', 'یابد.']
995
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['اجرای', 'این', 'روش', 'غربالگری', 'جهش', 'در', 'محیط', 'های', 'تحقیقاتی', 'و', 'بالینی', 'باید', 'امکان', 'جمع', 'آوری', 'سریع', 'داده', 'های', 'کمی', 'در', 'ارتباط', 'ژنوتیپ', '-', 'فنوتیپ', 'را', 'برای', 'ارزیابی', 'آزمایش', 'های', 'تشخیصی', 'فراهم', 'کند.', '.']
996
['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['دیزومی', 'تک', 'والدینی', 'برای', 'کروموزوم', '14', 'در', 'پسری', 'با', 'کاریوتایپ', 'طبیعی.']
997
['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['ما', 'از', 'پسری', 'با', 'دیزومی', 'تک', 'والدینی', 'مادر', 'برای', 'کروموزوم', '14', '(', 'UPD', '(', '14', '))', 'گزارش', 'می', 'دهیم.']
998
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['در', 'سن', '7', 'سالگی', 'به', 'دلیل', 'علائم', 'پرادر', '-', 'سندرم', 'ویلی', 'PWS', 'توسط', 'متخصص', 'اطفال', 'به', 'ما', 'ارجاع', 'داده', 'شد.']
999
['O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']
['او', 'کوتاه', 'قد', 'چاقی', 'خفیف', 'تاخیر', 'رشد', 'کریپتورکیدیسم', 'و', 'مقداری', 'ویژگی', 'های', 'بدشکلی', 'خفیف', 'را', 'نشان', 'داد.']
1,000
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']
['شرح', 'حال', 'بیشتر', 'نشان', 'داد', 'تاخیر', 'رشد', 'داخل', 'رحمی', 'در', 'پایان', 'بارداری.']
1,001
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['مادرش', 'در', 'زمان', 'تولد', '44', 'سال', 'سن', 'داشت.']
1,002
['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['پس', 'از', 'تولد،', 'او', 'هیپوتونی', 'را', 'با', 'مکیدن', 'ضعیف', 'نشان', 'داد،', 'که', 'برای', 'آن', 'نیاز', 'به', 'تغذیه', 'با', 'گاواژ', 'بود.']
1,003
['O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['توسعه', 'حرکتی', 'به', 'تعویق', 'افتاد.']
1,004
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O']
['پس', 'از', '1', 'سال', 'او', 'با', 'وجود', 'اشتهای', 'معمولی', 'چاق', 'شد.']
1,005
['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['عفونت', 'گوش', 'میانی', 'مکرر،', 'آستانه', 'درد', 'بالا،', 'و', 'مهارت', 'عالی', 'با', 'پازل', 'گزارش', 'شده', 'است.']
1,006
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['هیچ', 'مشکل', 'رفتاری', 'یا', 'اختلال', 'خواب', 'وجود', 'نداشت.']
1,007
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['آنالیز', 'کروموزومی', 'نرمال', 'بود', '(', '46', ',', 'XY', ')', '.']
1,008
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'DNA', 'برای', 'پرادر', '-', 'سندرم', 'ویلی', 'هیچ', 'ناهنجاری', 'را', 'نشان', 'نداد.']