id
int64
0
5.43k
ner_tags
stringlengths
5
570
tokens
stringlengths
6
817
707
['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['ناهنجاری', 'های', 'مورفولوژیکی', 'شبیه', 'سیروز', 'در', 'اکثر', 'کبدها', 'از', 'جهش', 'یافته', 'های', 'هموزیگوت', 'بزرگتر', 'از', '7', 'ماه', 'ایجاد', 'شد.']
708
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']
['نتاج', 'ماده', 'های', 'جهش', 'یافته', 'هموزیگوت', 'ناهنجاری', 'های', 'عصبی', 'و', 'عقب', 'ماندگی', 'رشد', 'ویژگی', 'کمبود', 'مس', 'را', 'نشان', 'دادند.']
709
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['غلظت', 'مس', 'در', 'کبد', 'نوزادان', 'جهش', 'یافته', 'هموزیگوت', 'به', 'طور', 'چشمگیری', 'کاهش', 'یافت.']
710
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['به', 'طور', 'خلاصه،', 'غیرفعال', 'شدن', 'ژن', 'ATP7B', 'موش', 'شکلی', 'از', 'بیماری', 'سیروز', 'کبدی', 'را', 'تولید', 'می', 'کند', 'که', 'شبیه', 'بیماری', 'ویلسون', 'در', 'انسان', 'و', 'فنوتیپ', 'سمی', 'شیر', 'در', 'موش', 'است.', '.']
711
['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['بیماران', 'فرانسوی', 'ماچادو', '-', 'بیماری', 'جوزف', 'اعوجاج', 'تفکیک', 'گامت', 'را', 'نشان', 'نمی', 'دهند:', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'تایپ', 'اسپرم.']
712
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']
['گزارش', 'شده', 'است', 'که', 'تحریف', 'تفکیک', 'در', 'تعدادی', 'از', 'اختلالات', 'تکرار', 'سه', 'نوکلئوتیدی', 'رخ', 'می', 'دهد.']
713
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['بر', 'اساس', 'یک', 'مطالعه', 'تایپ', 'اسپرم', 'که', 'در', 'بیماران', 'ژاپنی', 'تبار', 'با', 'ماچادو', '-', 'بیماری', 'جوزف', 'MJD', 'انجام', 'شد،', 'گزارش', 'شد', 'که', 'آلل', 'های', 'بیماری', 'ترجیحاً', 'در', 'طول', 'میوز', 'منتقل', 'می', 'شوند.']
714
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['ما', 'یک', 'مطالعه', 'تایپ', 'اسپرم', 'روی', 'پنج', 'بیمار', 'MJD', 'فرانسوی', 'تبار', 'انجام', 'دادیم', 'و', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'داده\u200cهای', 'جمع\u200cآوری\u200cشده', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'نسبت', 'آلل\u200cهای', 'جهش', 'یافته', 'به', 'طبیعی', '۳۷۹۴۳۶', '(۴۶.۵۵۳.۵%)،', 'که', 'از', 'تفکیک', 'میوز', 'پشتیبانی', 'نمی\u200cکند.', 'اعوجاج', '.']
715
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['برای', 'تایید', 'این', 'نتایج،', 'آنالیز', 'تایپ', 'اسپرم', 'نیز', 'با', 'استفاده', 'از', 'یک', 'نشانگر', 'پلی', 'مورفیک', 'D14S1050', 'که', 'ارتباط', 'نزدیکی', 'با', 'ژن', 'MJD1', 'دارد،', 'انجام', 'شد.']
716
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['از', 'بین', '910', 'اسپرم', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'شده،', 'آلل', 'مرتبط', 'با', 'کروموزوم', 'بیماری', 'در', '50', 'اسپرم', 'شناسایی', 'شد.']
717
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['3', 'درصد', 'از', 'نمونه', 'ها', 'و', 'آلل', 'مرتبط', 'با', 'کروموزوم', 'طبیعی', 'در', '49', 'یافت', 'شد.']
718
['O', 'O', 'O', 'O']
['6', 'درصد', 'از', 'اسپرم.']
719
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['اختلاف', 'فراوانی', 'این', 'دو', 'آلل', 'معنی', 'دار', 'نیست', '(', '8423', '=', '0', ')', '.']
720
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'مبتنی', 'بر', 'احتمال', 'اعوجاج', 'جداسازی', 'در', 'داده', 'های', 'تک', 'اسپرم', 'با', 'استفاده', 'از', 'برنامه', 'SPERMSEG', 'نیز', 'هیچ', 'حمایتی', 'از', 'اعوجاج', 'جداسازی', 'در', 'سطح', 'گامت', 'در', 'این', 'جمعیت', 'بیمار', 'نشان', 'نداد.']
721
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['گزارش', 'قبلی', 'در', 'مورد', 'بیماران', 'ژاپنی', 'همچنین', 'نشان', 'داد', 'که', 'پایداری', 'آلل', 'بیماری', 'ممکن', 'است', 'تحت', 'تأثیر', 'یک', 'اثر', 'ترانس', 'پلی\u200cمورفیسم', 'درون', 'ژنی', '(987', 'G/C)', 'در', 'آلل', 'نوع', 'وحشی', 'باشد.']
722
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['همه', 'بیماران', 'فرانسوی', 'از', 'نظر', 'این', 'پلی', 'مورفیسم', 'هتروزیگوت', 'بودند.']
723
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['با', 'این', 'حال،', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'واریانس', 'در', 'تعداد', 'تکرار', 'در', 'اسپرم', 'از', 'بیماران', 'فرانسوی', 'MJD', 'به', 'طور', 'قابل', 'توجهی', 'با', 'واریانس', 'در', 'تعداد', 'تکرار', 'مشاهده', 'شده', 'در', 'بیماران', 'هموزیگوت', 'ژاپنی', 'C/C', 'همپوشانی', 'داشت.']
724
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis']
['جهش', 'نادرست', 'در', 'ناحیه', 'پیوند', 'جایگزین', 'ژن', 'PAX6', 'در', 'ناهنجاری', 'های', 'چشم']
725
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O']
['ژن', 'PAX6', 'در', 'مورفوژنز', 'چشمی', 'نقش', 'دارد', 'و', 'جهش', 'های', 'PAX6', 'در', 'انواع', 'مختلف', 'ناهنجاری', 'های', 'چشمی', 'از', 'جمله', 'آنیریدیا', 'ناهنجاری', 'پیترز', 'دیستروفی', 'قرنیه', 'آب', 'مروارید', 'مادرزادی', 'شناسایی', 'شده', 'است.', 'و', 'هیپوپلازی', 'فووئال', '.']
726
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['این', 'ژن', 'یک', 'تنظیم\u200cکننده', 'رونویسی', 'را', 'رمزگذاری', 'می\u200cکند', 'که', 'ژن\u200cهای', 'هدف', 'را', 'از', 'طریق', 'دامنه', 'اتصال', 'DNA', 'نوع', 'جفتی', 'خود', 'شناسایی', 'می\u200cکند.']
727
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['دامنه', 'جفت', 'شده', 'از', 'دو', 'زیر', 'دامنه', 'متصل', 'به', 'DNA', 'مجزا', 'تشکیل', 'شده', 'است', ',', 'زیر', 'دامنه', 'N', '-', 'ترمینال', '(', 'NTS', ')', 'و', 'زیر', 'دامنه', 'C', '-', 'ترمینال', '(', 'CTS', ')', 'که', 'توالی', 'های', 'DNA', 'اجماع', 'مربوطه', 'را', 'به', 'هم', 'متصل', 'می', 'کنند', '.']
728
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['ژن', 'PAX6', 'انسانی', 'دو', 'ایزوفرم', 'پیوند', 'جایگزین', 'را', 'تولید', 'می', 'کند', 'که', 'ساختار', 'متمایز', 'دامنه', 'جفتی', 'را', 'دارند.']
729
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['قرار', 'دادن', '14', 'آمینو', 'اسید', 'اضافی', 'در', 'NTS', 'که', 'توسط', 'اگزون', '5a', 'کدگذاری', 'شده', 'اند،', 'فعالیت', 'اتصال', 'به', 'DNA', 'NTS', 'را', 'از', 'بین', 'می', 'برد', 'و', 'توانایی', 'اتصال', 'به', 'DNA', 'CTS', 'را', 'آشکار', 'می', 'کند.']
730
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['بنابراین', 'به', 'نظر', 'می', 'رسد', 'اگزون', '5a', 'به', 'عنوان', 'یک', 'سوئیچ', 'مولکولی', 'عمل', 'می', 'کند', 'که', 'ژن', 'های', 'هدف', 'را', 'مشخص', 'می', 'کند.']
731
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['ما', 'یک', 'جهش', 'نادرست', 'جدید', 'را', 'در', 'چهار', 'شجره', 'با', 'ناهنجاری', 'پیترز', 'آب', 'مروارید', 'مادرزادی', 'ناهنجاری', 'آکسنفلد', 'و/یا', 'هیپوپلازی', 'فووئال', 'مشخص', 'کردیم،', 'که', 'طبق', 'اطلاعات', 'ما،', 'اولین', 'جهش', 'شناسایی', 'شده', 'در', 'اسپلایس', 'واریانت', 'منطقه', '.']
732
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['AT', '-', '>', 'انتقال', 'در', 'موقعیت', '20', 'نوکلئوتیدی', 'اگزون', '5a', 'منجر', 'به', 'جایگزینی', 'Val', '-', '>', 'Asp', '(', 'GTC', '-', '-', '>', 'GAC', ')', 'در', 'کدون', '7', 'ناحیه', 'اسپلایس', 'جایگزین', 'می', 'شود.']
733
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['آنالیزهای', 'عملکردی', 'نشان', 'داد', 'که', 'جهش', 'V54D', 'اتصال', 'NTS', 'را', 'اندکی', 'افزایش', 'داد', 'و', 'فعالیت', 'transactivation', 'CTS', 'را', 'تقریباً', 'به', 'نصف', 'کاهش', 'داد.', '.']
734
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis']
['نفوذ', 'BRCA1', '1675delA', 'و', '1135insA', 'با', 'توجه', 'به', 'سرطان', 'پستان', 'و', 'سرطان', 'تخمدان']
735
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['برای', 'مشاوره', 'ژنتیکی', 'و', 'آزمایش', 'های', 'پیش', 'بینی', 'در', 'خانواده', 'هایی', 'با', 'سرطان', 'سینه', 'ارثی', '-', 'تخمدان', 'نفوذ', 'و', 'بیان', 'جهش', 'های', 'زمینه', 'ای', 'باید', 'شناخته', 'شود.']
736
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['ما', 'قبلاً', 'دو', 'جهش', 'بنیانگذار', 'BRCA1', 'را', 'در', 'جمعیت', 'نروژی', 'گزارش', 'کرده\u200cایم.']
737
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['موارد', 'شاخص', 'برای', 'مطالعه', 'حاضر', 'به', 'دو', 'روش', 'مختلف', 'از', 'طریق', 'یک', 'سری', 'سرطان', 'های', 'تخمدان', 'متوالی', '(n', '=', '16)', 'و', 'از', 'طریق', 'کلینیک', 'خانوادگی', 'ما', 'سرطان', '(n', '=', '14)', 'یافت', 'شد.']
738
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['در', 'مجموع', '20', 'نفر', 'از', 'بیماران', 'دارای', 'BRCA1', '1675delA', 'و', '10', 'نفر', 'دارای', '1135inA', 'بودند.']
739
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']
['بستگان', 'آنها', 'با', 'توجه', 'به', 'غیبت', '/', 'حضور', 'سرطان', 'سینه', 'و/یا', 'تخمدان', 'توصیف', 'شد.']
740
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['از', '133', 'خویشاوند', 'زن', 'زنده', ',', '83', 'نفر', '(', '62', '%', ')', 'برای', 'وجود', 'جهش', 'مورد', 'آزمایش', 'قرار', 'گرفتند', '.']
741
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['تفاوتی', 'در', 'میزان', 'نفوذ', 'و', 'بیان', 'بین', 'این', 'دو', 'جهش', 'مشاهده', 'نشد،', 'در', 'حالی', 'که', 'بر', 'اساس', 'روش', 'تشخیص', 'تفاوتهایی', 'مشاهده', 'شد.']
742
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']
['یافته', 'های', 'کلی', 'این', 'بود', 'که', 'بیماری', 'در', 'سن', '30', 'سالگی', 'شروع', 'شد', 'و', 'تا', 'سن', '50', 'سالگی', '48', 'درصد', 'از', 'زنان', 'حامل', 'جهش', 'سرطان', 'سینه', 'و/یا', 'تخمدان', 'را', 'تجربه', 'کردند.']
743
['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']
['بیش', 'از', 'سرطان', 'های', 'تخمدان', 'از', 'سرطان', 'های', 'سینه', 'ثبت', 'شد.']
744
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['هم', 'نفوذ', 'و', 'هم', 'بیان', 'سرطان', 'پستان', 'در', 'مقابل', 'سرطان', 'تخمدان', 'با', 'مواردی', 'که', 'در', 'گزارش', 'های', 'جهش', 'های', 'بنیانگذار', 'اشکنازی', 'وجود', 'داشت', 'متفاوت', 'بود.']
745
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['اینکه', 'آیا', 'تفاوت', 'های', 'گزارش', 'شده', 'منعکس', 'کننده', 'تفاوت', 'های', 'واقعی', 'و', '/', 'یا', 'مشکلات', 'روش', 'شناختی', 'است', 'بحث', 'شده', 'است', '.']
746
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['بیش', 'از', 'حد', 'مشاهده', 'شده', 'از', 'حامل', 'های', 'جهش', 'را', 'نمی', 'توان', 'با', 'مشکلات', 'روش', 'شناختی', 'به', 'حساب', 'آورد.', 'توضیحات', 'ممکن', 'یک', '"واقعی"', 'نفوذ', 'کم', 'یا', 'تفکیک', 'ترجیحی', 'بود.', '.']
748
['B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['درماتوفیبروسارکوم', 'پروتوبرانس', 'DFSP', 'بازآرایی\u200cهای', 'کروموزومی', 'مربوط', 'به', 'کروموزوم', '17', 'و', '22', 'را', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'ژن', 'کلاژن', 'نوع', 'Ialpha1', '(COLIA1)', 'را', 'با', 'ژن', 'فاکتور', 'رشد', 'مشتق', 'شده', 'از', 'پلاکت', '(PDGF)', 'زنجیره', 'B', '(PDGFB)', 'ترکیب', 'می\u200cکند.']
749
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['برای', 'مشخص', 'کردن', 'ویژگی\u200cهای', 'عملکردی', 'و', 'ساختاری', 'پروتئین', 'همجوشی', 'COLIA1/PDGFB،', 'ما', 'یک', 'رده', 'سلولی', 'پایدار', 'NIH3T3', 'تولید', 'کردیم', 'که', 'حاوی', 'یک', 'ژن', 'کایمریک', 'مشتق', 'از', 'تومور', 'است', 'که', 'از', 'ترکیب', 'اینترون', '7', '-', 'PDGFB', 'COIA1', 'حاصل', 'می\u200cشود.']
750
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['بیان', 'پروتئین', 'فیوژن', 'منجر', 'به', 'دگرگونی', 'مورفولوژیکی', 'و', 'افزایش', 'سرعت', 'رشد', 'این', 'سلول', 'ها', 'شد.']
751
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['مهارکننده', 'گیرنده', 'کیناز', 'PDGF', 'CGP57148B', 'فنوتیپ', 'تبدیل', 'شده', 'را', 'معکوس', 'کرد', 'و', 'سرعت', 'رشد', 'سلول', 'های', 'بیان', 'کننده', 'COLIA1', '/', 'PDGFB', 'را', 'کاهش', 'داد', 'اما', 'هیچ', 'تأثیری', 'بر', 'سلول', 'های', 'کنترل', 'نداشت.']
752
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['وجود', 'پیش', 'سازهای', 'دیمری', 'COLIA1', '/', 'PDGFB', 'از', 'طریق', 'رسوب', 'ایمنی', 'PDGFB', 'در', 'سلول', 'های', 'نشاندار', 'متابولیکی', 'و', 'همچنین', 'با', 'رسوب', 'ایمنی', 'PDGFB', 'و', 'به', 'دنبال', 'آن', 'ایمونوبلات', 'با', 'آنتی', 'بادی', 'های', 'COLIA1', 'نشان', 'داده', 'شد.']
753
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['مطالعات', 'تعقیب', 'پالس', 'نشان', 'داد', 'که', 'پیش\u200cساز', 'COLIA1/PDGFB', 'به', 'محصول', 'نهایی', 'تبدیل', 'شده', 'است', 'که', 'از', 'نوع', 'وحشی', 'PDGF-BB', 'قابل', 'تشخیص', 'نیست.']
754
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['در', 'نهایت،', 'سلول', 'های', 'بیان', 'کننده', 'COLIA1/PDGFB', 'تومورها', 'پس', 'از', 's', 'تولید', 'شدند.']
755
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['سی', 'سی', 'تزریق', 'به', 'موش', 'برهنه،', 'و', 'رشد', 'تومور', 'با', 'درمان', 'با', 'CGP57148B', 'کاهش', 'یافت.']
756
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']
['نتیجه', 'می', 'گیریم', 'که', 'همجوشی', 'COLIA1', '/', 'PDGFB', 'مرتبط', 'با', 'DFSP', 'از', 'طریق', 'تولید', 'نابجای', 'PDGF-BB', 'و', 'تشکیل', 'یک', 'حلقه', 'اتوکرین', 'به', 'توسعه', 'تومور', 'کمک', 'می', 'کند.']
757
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['بنابراین،', 'یافته\u200cهای', 'ما', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'گیرنده\u200cهای', 'PDGF', 'می\u200cتوانند', 'هدفی', 'برای', 'درمان', 'دارویی', 'DFSP', 'و', 'فیبروبلاستوم', 'سلول', 'غول', 'پیکر', 'باشند.', 'g', '.', 'از', 'طریق', 'استفاده', 'از', 'مهارکننده\u200cهای', 'گیرنده', 'کیناز', 'PDGF', 'مانند', 'CGP57148B.']
758
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis']
['شناسایی', 'یک', 'جهش', 'رایج', 'PEX1', 'در', 'سندرم', 'زلوگر']
759
['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['طیف', 'بیماری', 'زلوگر', 'شامل', 'سندرم', 'زلوگر', 'و', 'فنوتیپ\u200cهای', 'تدریجی', 'خفیف\u200cتر', 'آدرنولوکودیستروفی', 'نوزادان', 'و', 'بیماری', 'رفسوم', 'نوزادی', 'به', 'دلیل', 'شکست', 'در', 'تشکیل', 'پراکسی', 'زوم\u200cهای', 'عملکردی', 'است.']
760
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['مطالعات', 'تکمیلی', 'همجوشی', 'سلولی', 'نشان', 'داد', 'که', 'این', 'بیماری', 'ها', 'از', 'نظر', 'ژنتیکی', 'ناهمگن', 'هستند', 'و', 'دو', 'سوم', 'بیماران', 'در', 'یک', 'گروه', 'مکمل،', 'CG1', 'قرار', 'دارند.']
761
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['مطالعات', 'ژنتیک', 'مولکولی', 'و', 'زیست', 'شناسی', 'سلولی', 'نشان', 'داده', 'است', 'که', 'PEX1', 'در', 'بسیاری', 'از', 'بیماران', 'CG1', 'کمبود', 'دارد.']
762
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']
['با', 'این', 'حال،', 'مطالعات', 'قبلی', 'بر', 'روی', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'خفیف', 'متمرکز', 'شده', 'است', 'و', 'هنوز', 'گزارشی', 'از', 'دو', 'آلل', 'PEX1', 'جهش', 'یافته', 'در', 'هیچ', 'یک', 'از', 'بیماران', 'سندرم', 'زلوگر', 'وجود', 'ندارد.']
763
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['علاوه', 'بر', 'این،', 'جهش', 'در', 'ژن', 'PMP70', 'نیز', 'در', 'دو', 'بیمار', 'سندرم', 'زلوگر', 'از', 'CG1', 'شناسایی', 'شده', 'است', 'که', 'این', 'احتمال', 'را', 'افزایش', 'می', 'دهد', 'که', 'بیماران', 'CG1', 'ممکن', 'است', 'ترکیبی', 'از', 'افراد', 'دارای', 'کمبود', 'PEX1', 'و', 'کمبود', 'PMP70', 'باشند.']
764
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['برای', 'پرداختن', 'به', 'اساس', 'مولکولی', 'بیماری', 'در', 'سندرم', 'زلوگر', 'بیماران', 'از', 'CG1،', 'ما', 'تمام', '24', 'اگزون', 'PEX1', 'را', 'در', 'چهار', 'بیمار،', 'از', 'جمله', 'هر', 'دو', 'بیمار', 'که', 'دارای', 'جهش', 'در', 'PMP70', 'بودند،', 'بررسی', 'کردیم.']
765
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['جهش', 'PEX1', 'در', 'هر', 'چهار', 'بیمار،', 'از', 'جمله', 'درج', '1', 'جفت', 'باز', '(c.', '2097insT)', 'در', 'اگزون', '13', 'که', 'در', 'سه', 'مورد', 'از', 'چهار', 'بیمار', 'وجود', 'داشت،', 'شناسایی', 'شد.']
766
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']
['مطالعات', 'بعدی', 'نشان', 'داد', 'که', 'این', 'جهش', 'در', 'نیمی', 'از', 'بیماران', 'CG1', 'وجود', 'دارد', 'و', 'با', 'فنوتیپ', 'سندرم', 'زلوگر', 'همبستگی', 'دارد.']
767
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['از', 'آنجایی', 'که', 'این', 'جهش', 'منجر', 'به', 'از', 'دست', 'دادن', 'عملکرد', 'پروتئین', 'می', 'شود', 'فراوانی', 'آن', 'را', 'به', 'شایع', 'ترین', 'علت', 'سندرم', 'زلوگر', 'تبدیل', 'می', 'کند', 'و', 'به', 'توضیح', 'درصد', 'بالای', 'بیمارانی', 'که', 'به', 'CG1', 'تعلق', 'دارند', 'کمک', 'می', 'کند.']
768
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['جهش', 'های', 'جدید', 'در', 'ژن', 'پروتئین', 'سندرم', 'Wiskott', '-', 'آلدریچ', 'و', 'اثرات', 'آن', 'بر', 'فنوتیپ', 'های', 'رونویسی،', 'ترجمه', 'ای', 'و', 'بالینی.']
769
['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['سندرم', 'Wiskott', '-', 'آلدریچ', '(', 'بود', ')', 'یک', 'نقص', 'ایمنی', 'مغلوب', 'مرتبط', 'با', 'X', 'است', 'که', 'با', 'ترومبوسیتوپنی', 'اگزما', 'و', 'عفونت', 'های', 'مکرر', 'مشخص', 'می', 'شود', 'و', 'در', 'اثر', 'جهش', 'در', 'پروتئین', 'بود', 'ایجاد', 'می', 'شود.', 'WASP', ')', 'ژن', '.']
770
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['WASP', 'شامل', 'چندین', 'حوزه', 'عملکردی', 'است', 'که', 'از', 'طریق', 'آنها', 'با', 'پروتئین', 'های', 'دخیل', 'در', 'سیگنال', 'دهی', 'داخل', 'سلولی', 'و', 'تنظیم', 'اسکلت', 'سلولی', 'اکتین', 'در', 'تعامل', 'است.']
771
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['در', 'این', 'گزارش', '17', 'جهش', 'ژن', 'WASP', 'شناسایی', 'شد', 'که', '12', 'مورد', 'جدید', 'هستند.']
772
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['DNA', 'مردان', 'مبتلا', 'و', 'ناقلين', 'اجباري', 'با', 'PCR', 'تكثير', 'و', 'با', 'روش', 'SSCA،', 'آناليز', 'هترودپلكس', 'و', 'توالي', 'گيري', 'مستقيم', 'آناليز', 'شد.']
773
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['اثرات', 'جهش', 'ها', 'در', 'سطح', 'mRNA', 'و', 'پروتئین', 'توسط', 'RT', '-', 'PCR', 'و', 'وسترن', 'بلات', 'مشخص', 'شد.']
774
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['تمام', 'جهش', 'های', 'نادرست', 'در', 'اگزون', 'های', '1-4', 'قرار', 'داشتند.']
775
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['بیشتر', 'جهش\u200cهای', 'مزخرف،', 'تغییر', 'قاب', 'و', 'محل', 'اتصال', 'در', 'اگزون\u200cهای', '6-11', 'یافت', 'شدند.']
776
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['جهش\u200cهایی', 'که', 'مکان\u200cهای', 'اتصال', 'را', 'تغییر', 'می\u200cدهند', 'منجر', 'به', 'سنتز', 'چندین', 'نوع', 'mRNA', 'شدند', 'که', 'کسری', 'از', 'آن\u200cها', 'محصول', 'معمولی', 'پیوند', 'شده', 'را', 'نشان', 'می\u200cدهند.']
777
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['حضور', 'رونوشت\u200cهای', 'معمولی', 'متصل', 'شده', 'با', 'فنوتیپ', 'خفیف\u200cتر', 'همبستگی', 'داشت.']
778
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['هنگامی', 'که', 'یکی', 'از', 'این', 'موارد', 'توسط', 'وسترن', 'بلات', 'مورد', 'مطالعه', 'قرار', 'گرفت،', 'مقادیر', 'کاهش', 'یافته', 'WASP', 'با', 'اندازه', 'طبیعی', 'وجود', 'داشت.']
779
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['در', 'سایر', 'موارد', 'نیز', 'ارتباطی', 'بین', 'میزان', 'WASP', 'نرمال', 'یا', 'جهش', 'یافته', 'و', 'فنوتیپ', 'افراد', 'مبتلا', 'یافت', 'شد.']
780
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']
['هیچ', 'پروتئینی', 'در', 'دو', 'فرد', 'با', 'بود', 'شدید', 'مشاهده', 'نشد.']
781
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']
['سطوح', 'کاهش', 'یافته', 'یک', 'WASP', 'با', 'اندازه', 'طبیعی', 'با', 'جهش', 'نادرست', 'در', 'دو', 'فرد', 'با', 'XLT', 'مشاهده', 'شد.']
782
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['نتیجه', 'گیری', 'می', 'شود', 'که', 'آنالیز', 'جهش', 'در', 'سطح', 'DNA', 'برای', 'پیش', 'بینی', 'سیر', 'بالینی', 'کافی', 'نیست', '.']
783
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['مطالعات', 'در', 'سطح', 'رونوشت', 'و', 'پروتئین', 'برای', 'ارزیابی', 'بهتر', 'مورد', 'نیاز', 'است.', '.']
784
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['آنتی', 'بیوتیک', 'های', 'آمینوگلیکوزید', 'عملکرد', 'دیستروفین', 'را', 'به', 'ماهیچه', 'های', 'اسکلتی', 'موش', 'mdx', 'باز', 'می', 'گرداند.']
785
['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['دیستروفی', 'عضلانی', 'دوشن', 'DMD', 'در', 'اثر', 'جهش', 'در', 'ژن', 'دیستروفین', 'ایجاد', 'می', 'شود', 'که', 'منجر', 'به', 'عدم', 'وجود', 'پروتئین', 'دیستروفین', 'در', 'عضله', 'مخطط', 'می', 'شود.']
786
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['تعداد', 'قابل', 'توجهی', 'از', 'این', 'جهش', 'ها', 'کدون', 'های', 'توقف', 'زودرس', 'هستند.']
787
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['بر', 'اساس', 'این', 'مشاهدات', 'که', 'درمان', 'با', 'آمینوگلیکوزید', 'می\u200cتواند', 'کدون\u200cهای', 'توقف', 'را', 'در', 'سلول\u200cهای', 'کشت\u200cشده', 'سرکوب', 'کند،', 'ما', 'اثر', 'جنتامایسین', 'را', 'روی', 'سلول\u200cهای', 'ماهیچه\u200cای', 'کشت\u200cشده', 'از', 'موش', 'mdx', 'آزمایش', 'کردیم', '-', 'یک', 'مدل', 'حیوانی', 'برای', 'DMD', 'که', 'دارای', 'کدون', 'توقف', 'زودرس', 'در', 'دیستروفین', 'است.', 'ژن', '.']
788
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['قرار', 'گرفتن', 'در', 'معرض', 'myotubes', 'mdx', 'به', 'جنتامایسین', 'منجر', 'به', 'بیان', 'و', 'محلی', 'شدن', 'دیستروفین', 'در', 'غشای', 'سلولی', 'شد.']
789
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['سپس', 'اثرات', 'دوزهای', 'مختلف', 'جنتامایسین', 'را', 'بر', 'بیان', 'و', 'حفاظت', 'عملکردی', 'عضلات', 'موش', 'mdx', 'ارزیابی', 'کردیم.']
790
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']
['ما', 'یک', 'رژیم', 'درمانی', 'را', 'شناسایی', 'کردیم', 'که', 'منجر', 'به', 'وجود', 'دیستروفین', 'در', 'غشای', 'سلولی', 'در', 'تمام', 'عضلات', 'مخطط', 'مورد', 'بررسی', 'شد', 'و', 'محافظت', 'عملکردی', 'در', 'برابر', 'آسیب', 'عضلانی', 'را', 'فراهم', 'کرد.']
791
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['طبق', 'دانش', 'ما،', 'نتایج', 'ما', 'اولین', 'نتایجی', 'است', 'که', 'نشان', 'می', 'دهد', 'آمینوگلیکوزیدها', 'می', 'توانند', 'کدون', 'های', 'توقف', 'را', 'نه', 'تنها', 'در', 'شرایط', 'آزمایشگاهی', 'بلکه', 'در', 'داخل', 'بدن', 'نیز', 'سرکوب', 'کنند.']
792
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['علاوه', 'بر', 'این،', 'این', 'نتایج', 'احتمال', 'یک', 'رژیم', 'درمانی', 'جدید', 'برای', 'دیستروفی', 'عضلانی', 'و', 'سایر', 'بیماری\u200cهای', 'ناشی', 'از', 'جهش\u200cهای', 'زودرس', 'کدون', 'توقف', 'را', 'افزایش', 'می\u200cدهد.']
793
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']
['این', 'درمان', 'می', 'تواند', 'در', '15', 'درصد', 'از', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'DMD', 'موثر', 'باشد.', '.']
794
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['از', 'دست', 'دادن', 'محصول', 'ژن', 'آتاکسی', '-', 'تلانژکتازی', 'باعث', 'آسیب', 'اکسیداتیو', 'در', 'اندام', 'های', 'هدف', 'می', 'شود.']
795
['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['آتاکسی', '-', 'تلانژکتازی', 'الف', '-', 'ت', 'با', 'افزایش', 'قابل', 'توجه', 'حساسیت', 'به', 'تشعشعات', 'یونیزان،', 'افزایش', 'بروز', 'سرطان', 'و', 'تخریب', 'عصبی', 'به', 'ویژه', 'سلول', 'های', 'پورکنژ', 'مخچه', 'مشخص', 'می', 'شود.']
796
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['پرتوهای', 'یونیزه', 'کننده', 'ماکرومولکول', 'ها', 'را', 'اکسید', 'کرده', 'و', 'از', 'طریق', 'تولید', 'گونه', 'های', 'فعال', 'اکسیژن', '(', 'ROS', ')', 'باعث', 'آسیب', 'بافتی', 'می', 'شود', '.']
797
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O']
['بنابراین', 'ما', 'فرض', 'کردیم', 'که', 'الف', '-', 'ت', 'به', 'دلیل', 'آسیب', 'اکسیداتیو', 'ناشی', 'از', 'از', 'دست', 'دادن', 'عملکرد', 'محصول', 'ژن', 'الف', '-', 'ت', 'است.']
798
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['برای', 'ارزیابی', 'این', 'فرضیه،', 'ما', 'از', 'مدل', 'حیوانی', 'الف', '-', 'ت', 'موش', 'با', 'ژن', 'ATM', 'مختل', 'استفاده', 'کردیم.']
799
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['ما', 'نشان', 'می\u200cدهیم', 'که', 'اندام\u200cهایی', 'که', 'تغییرات', 'پاتولوژیک', 'را', 'در', 'موش\u200cهای', 'فاقد', 'Atm', 'ایجاد', 'می\u200cکنند،', 'هدف', 'آسیب', 'اکسیداتیو', 'هستند', 'و', 'سلول\u200cهای', 'پورکنژ', 'مخچه', 'به\u200cویژه', 'تحت', 'تأثیر', 'قرار', 'می\u200cگیرند.']
800
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['این', 'مشاهدات', 'یک', 'مبنای', 'مکانیکی', 'برای', 'فنوتیپ', 'الف', '-', 'ت', 'فراهم', 'می', 'کند', 'و', 'یک', 'پایه', 'منطقی', 'برای', 'مداخله', 'درمانی', 'ایجاد', 'می', 'کند.', '.']
801
['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['به', 'طور', 'مغلوب', 'دیسپلازی', 'اپی', 'فیزی', 'متعدد', 'با', 'قد', 'طبیعی،', 'پاچنبری', 'و', 'کشکک', 'دو', 'لایه', 'ناشی', 'از', 'جهش', 'DTDST', 'به', 'ارث', 'می', 'رسد.']
802
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']
['ما', 'بیش', 'از', '25', 'جهش', 'مختلف', 'را', 'در', 'دیسپلازی', 'دیاستروفیک', 'ژن', 'ناقل', 'سولفات', '(DTDST)', 'در', 'ارتباط', 'با', 'اختلالات', 'مغلوب', 'آکندروژنز', '1B', 'آتلوستئوژنز', '2', 'و', 'دیسپلازی', 'دیاستروفیک', 'مشاهده', 'کرده\u200cایم.']
803
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['انتقال', 'c862t', '(R279W)', 'شایع', 'ترین', 'جهش', 'در', 'بیماران', 'غیر', 'فنلاندی', 'است،', 'اما', 'در', 'این', 'اختلالات', 'معمولاً', 'با', 'سایر', 'جهش', 'های', 'DTDST', 'ترکیب', 'می', 'شود.']
804
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['ما', 'موردی', 'از', 'هموزیگوسیتی', 'برای', 'c862t', '(R279W)', 'ندیده', 'بودیم', 'تا', 'زمانی', 'که', 'DNA', 'یک', 'مرد', '36', 'ساله', 'با', 'قد', 'طبیعی', 'قد', 'بلند', '(180', 'سانتی', 'متر)', 'را', 'که', 'برای', 'مشکوک', 'دیسپلازی', 'اپی', 'فیزی', 'متعدد', 'درخواست', 'مشاوره', 'ژنتیکی', 'داشت،', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'کردیم.']
805
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']
['او', 'در', 'بدو', 'تولد', 'تحت', 'درمان', 'پاچنبری', 'و', 'دیسپلازی', 'هیپ', 'قرار', 'گرفت.']
806
['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['تغییرات', 'اسکلتی', 'مطابق', 'با', 'دیسپلازی', 'اپی', 'فیزی', 'متعدد', 'با', 'یافته', 'های', 'عجیب', 'یک', 'کشکک', 'دو', 'لایه', 'در', 'دوران', 'کودکی', 'شناسایی', 'شد.']
807
['B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']
['شکاف', 'کام', 'تورم', 'پینای', 'گوش', 'و', 'انگشت', 'شست', 'کوهنورد', 'غایب', 'بودند.']