id
int64 0
5.43k
| ner_tags
stringlengths 5
570
| tokens
stringlengths 6
817
|
|---|---|---|
503 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['جهش', 'C282Y', 'که', 'باعث', 'هموکروماتوز', 'ارثی', 'می', 'شود،', 'آلل', 'تهی', 'تولید', 'نمی', 'کند.'] |
504 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['جهش', 'زایی', 'هدفمند', 'برای', 'تولید', 'دو', 'جهش', 'در', 'ژن', 'هموکروماتوز', 'موش', '(Hfe)', 'مورد', 'استفاده', 'قرار', 'گرفت.'] |
505 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['اولین', 'جهش', 'بخش', 'بزرگی', 'از', 'دنباله', 'کد', 'کننده', 'را', 'حذف', 'می', 'کند', 'و', 'یک', 'آلل', 'تهی', 'ایجاد', 'می', 'کند.'] |
506 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['جهش', 'دوم', 'یک', 'جهش', 'غیرمعنا', '(C282Y)', 'را', 'به', 'جایگاه', 'Hfe', 'وارد', 'می', 'کند،', 'اما', 'در', 'غیر', 'این', 'صورت', 'ژن', 'را', 'دست', 'نخورده', 'باقی', 'می', 'گذارد.'] |
507 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O'] | ['این', 'جهش', 'مشابه', 'جهش', 'عامل', 'بیماری', 'در', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'هموکروماتوز', 'ارثی', 'است.'] |
508 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['موش', 'های', 'حامل', 'هر', 'یک', 'از', 'دو', 'جهش', 'پرورش', 'داده', 'شدند', 'و', 'مورد', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'قرار', 'گرفتند.'] |
509 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['هموزیگوسیتی', 'برای', 'هر', 'دو', 'جهش', 'منجر', 'به', 'بارگذاری', 'آهن', 'پس', 'از', 'تولد', 'می', 'شود.'] |
510 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['اثرات', 'جهش', 'پوچ', 'شدیدتر', 'از', 'اثرات', 'جهش', 'C282Y', 'است.'] |
511 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['موش\u200cهای', 'هتروزیگوت', 'برای', 'هر', 'یک', 'از', 'جهش\u200cها', 'آهن', 'بیشتری', 'نسبت', 'به', 'گروه', 'کنترل', 'معمولی', 'تجمع', 'می\u200cکنند.'] |
512 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['جالب', 'توجه', 'است', 'که', 'اگرچه', 'ذخایر', 'آهن', 'کبد', 'به', 'میزان', 'زیادی', 'افزایش', 'یافته', 'است،', 'اما', 'آهن', 'طحال', 'کاهش', 'یافته', 'است.'] |
513 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['نتیجه', 'می', 'گیریم', 'که', 'جهش', 'C282Y', 'منجر', 'به', 'آلل', 'تهی', 'نمی', 'شود.', '.'] |
514 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'ژنوتیپ', '-', 'فنوتیپ', 'در', 'دیستروفی', 'عضلانی', 'Emery', 'مرتبط', 'با', 'X', '-', 'Dreifuss', 'و', 'شناسایی', 'یک', 'جهش', 'نادرست', 'مرتبط', 'با', 'یک', 'فنوتیپ', 'خفیف', 'تر.'] |
515 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O'] | ['توالی\u200cیابی', 'مستقیم', 'ژن', 'emerin', 'در', '22', 'خانواده', 'با', 'Emery', '-', 'دیستروفی', 'عضلانی', 'Dreifuss', 'EMD', 'جهش\u200cهایی', 'را', 'در', '21', '(95%)', 'نشان', 'داد', 'که', 'تأیید', 'می\u200cکند', 'که', 'جهش\u200cهای', 'emerin', 'در', 'اکثر', 'خانواده\u200cهای', 'دارای', 'X', '-', 'EMD', 'مرتبط', 'قابل', 'شناسایی', 'است.'] |
516 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['اکثر', 'جهش', 'های', 'emerin', 'منجر', 'به', 'عدم', 'وجود', 'پروتئین', 'می', 'شود.'] |
517 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['در', 'این', 'مطالعه', 'سه', 'جهش', '(جهش', 'نادرست', 'Pro183Thr', 'و', 'دو', 'حذف', 'درون', 'فریم', 'به', 'ترتیب', 'حذف', 'بقایای', '95-99', 'و', '236-241)', 'در', 'ارتباط', 'با', 'بیان', 'پروتئین', 'جهش', 'یافته', 'غیرمعمول', 'بودند.'] |
518 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['فنوتیپ', 'در', 'این', 'خانواده', 'ها', 'به', 'طور', 'مفصل', 'با', 'ویژگی', 'های', 'بالینی', 'در', 'موارد', 'با', 'جهش', 'صفر', 'معمولی', 'مقایسه', 'شد.'] |
519 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['برای', 'حذف', 'های', 'درون', 'فریم', 'تفاوت', 'معنی', 'داری', 'وجود', 'نداشت.'] |
520 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['در', 'خانواده', 'با', 'جهش', 'نادرست', 'فنوتیپ', 'خفیف', 'تر', 'بود.'] |
521 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O'] | ['سن', 'شروع', 'برای', 'اولین', 'علائم', 'و', 'برای', 'ایجاد', 'انقباضات', 'مچ', 'پا', 'و', 'ضعف', 'عضلانی', 'دیرتر', 'بود.'] |
522 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['این', 'یافته', 'ها', 'پیامدهای', 'تشخیصی', 'و', 'همچنین', 'اشاره', 'به', 'مناطق', 'مهم', 'عملکردی', 'پروتئین', 'emerin', 'دارند.', '.'] |
523 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis'] | ['بیان', 'بالینی', 'شدید', 'در', 'دیستروفی', 'عضلانی', 'Emery', 'مرتبط', 'با', 'X', '-', 'Dreifuss'] |
524 | ['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['دیستروفی', 'عضلانی', 'Emery', 'مرتبط', 'با', 'X', '-', 'Dreifuss', 'EDMD', 'یک', 'اختلال', 'خوش', 'خیم', 'عصبی', 'عضلانی', 'نسبتاً', 'نادر', 'است', 'که', 'می\u200cتواند', 'از', 'نظر', 'شروع،', 'سیر', 'و', 'شدت', 'متفاوت', 'باشد.'] |
525 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['در', 'مطالعه', 'حاضر،', 'حذف', 'TCTAC', 'شامل', 'نوکلئوتیدهای', '631-635', 'ژن', 'emerin', 'باعث', 'ایجاد', 'یک', 'فنوتیپ', 'بیماری', 'غیرعادی', 'شدید', 'شامل', 'از', 'دست', 'دادن', 'سفر', 'و', 'تحلیل', 'رفتن', 'عضلات', 'شدید', 'در', 'دو', 'برادر', 'مبتلا', 'شد.'] |
526 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['همین', 'جهش', 'قبلاً', 'در', 'یک', 'خانواده', 'غیر', 'مرتبط', 'با', 'فنوتیپ', 'خفیف\u200cتر', 'گزارش', 'شده', 'است.'] |
527 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O'] | ['ناهمگونی', 'بین\u200cخانواده\u200cای', 'در', 'توزیع', 'و', 'شدت', 'ویژگی\u200cها', 'در', 'دو', 'خانواده', 'به', 'تغییرات', 'محیطی', 'یا', 'ژنتیکی', 'به', 'عنوان', 'علت', 'تنوع', 'بالینی', 'در', 'Emery', '-', 'دیستروفی', 'عضلانی', 'Dreifuss', 'اشاره', 'می\u200cکند.', '.'] |
528 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['جهش\u200cهای', 'رایج', 'در', 'BRCA1', 'و', 'BRCA2', 'به', 'سرطان', 'پروستات', 'اولیه', 'در', 'مردان', 'یهودی', 'کمک', 'نمی\u200cکند.'] |
529 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['پس\u200cزمینه', 'خانواده\u200cهایی', 'با', 'شیوع', 'بالای', 'سرطان', 'سینه', 'ارثی', 'و', 'متعاقباً', 'نشان', 'داده', 'شد', 'که', 'دارای', 'جهش\u200cهای', 'پایان\u200cدهنده', 'در', 'BRCA1', 'یا', 'BRCA2', 'هستند،', 'به', 'نظر', 'می\u200cرسد', 'شیوع', 'بالاتری', 'از', 'سرطان', 'پروستات', 'در', 'میان', 'خویشاوندان', 'مرد', 'دارند.'] |
530 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O'] | ['هدف', 'ما', 'تعیین', 'این', 'بود', 'که', 'آیا', 'جهش\u200cهای', 'معمول', 'جهش\u200cهای', 'BRCA1', 'یا', 'BRCA2', 'در', 'مردان', 'یهودی', 'اشکنازی،', 'آنها', 'را', 'مستعد', 'سرطان', 'پروستات', 'می\u200cکند', 'یا', 'خیر.'] |
531 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['روش\u200cها', 'ما', 'DNA', 'ژنومی', '83', '(برای', 'BRCA1', '185delAG)', 'یا', '82', '(برای', 'BRCA2', '6174delT)', 'بیمار', 'یهودی', 'اشکنازی', 'سرطان', 'پروستات', 'را', 'که', 'اکثر', 'آنها', 'در', 'سن', 'نسبتاً', 'جوانی', 'تحت', 'درمان', 'قرار', 'گرفتند،', 'برای', 'شایع\u200cترین', 'جهش', 'ژرمینال', 'در', 'هر', 'ژن', 'که', 'در', 'هر', 'ژن', 'دیده', 'می\u200cشود،', 'بررسی', 'کردیم.', 'جمعیت', 'اشکنازی'] |
532 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['نتایج', 'مطالعه', 'ما', 'باید', 'قادر', 'به', 'تشخیص', 'افزایش', '4', 'تا', '5', 'برابری', 'در', 'خطر', 'سرطان', 'پروستات', 'ناشی', 'از', 'جهش', 'BRCA1', 'یا', 'BRCA2', 'باشد.'] |
533 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['با', 'این', 'حال،', 'تنها', 'یک', '(1.15%؛', 'فاصله', 'اطمینان', '95%،', '0-3.6%)', 'از', 'بیماران', 'برای', 'آلل', 'جهش', 'یافته', 'BRCA1', 'هتروزیگوت', 'بودند', 'و', 'تنها', 'دو', 'نفر', 'برای', 'جهش', 'BRCA2', 'هتروزیگوت', 'بودند', '(2.4%؛', '95%).', 'فاصله', 'اطمینان', '0', '-', '6.', '2', '%', ')', '.'] |
534 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['نتیجه\u200cگیری', 'بروز', 'هر', 'یک', 'از', 'جهش\u200cهای', 'ژرمینال', 'در', 'این', 'بیماران', 'سرطان', 'پروستات', 'با', 'بروز', 'آن\u200cها', '(حدود', '1', 'درصد)', 'در', 'جمعیت', 'کلی', 'یهودی', 'اشکنازی', 'مطابقت', 'داشت.'] |
535 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O'] | ['این', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'بر', 'خلاف', 'موارد', 'سرطان', 'سینه', 'و', 'تخمدان', 'جهش', 'در', 'BRCA1', 'یا', 'BRCA2', 'به', 'طور', 'قابل', 'توجهی', 'مردان', 'را', 'مستعد', 'سرطان', 'پروستات', 'نمی', 'کند.'] |
536 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis'] | ['تجمع', 'بتا', 'کاتنین', 'و', 'جهش', 'ژن', 'CTNNB1', 'در', 'هپاتوبلاستوم'] |
537 | ['B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['هپاتوبلاستوم', 'یک', 'تومور', 'بدخیم', 'کبد', 'نادر', 'است', 'که', 'در', 'کودکان', 'در', 'سن', 'متوسط', '2', 'تا', '3', 'سال', 'رخ', 'می', 'دهد.'] |
538 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O'] | ['مطالعات', 'اپیدمیولوژیک', 'افزایش', 'فراوانی', 'از', 'این', 'نوع', 'تومور', 'را', 'در', 'خانواده', 'های', 'مبتلا', 'به', 'پولیپوز', 'کلی', 'آدنوماتوز', 'نشان', 'داده', 'است.'] |
539 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O'] | ['علاوه', 'بر', 'داده\u200cهای', 'اپیدمیولوژیک،', 'مطالعات', 'ژنتیک', 'مولکولی', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'غیرفعال', 'کردن', 'تومور', 'APC', 'سرکوبگر', 'ممکن', 'است', 'در', 'هپاتوبلاستوم', 'تومورزایی', 'دخیل', 'باشد.'] |
540 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['عملکرد', 'اصلی', 'APC', 'کاهش', 'بتا', 'کاتنین', 'است', 'که', 'یک', 'پروتئین', 'فعال', 'کننده', 'رونویسی', 'با', 'پتانسیل', 'انکوژنیک', 'است.'] |
542 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['توالی', 'یابی', 'اگزون', '3', 'ژن', 'بتا-کاتنین', '(CTNNB1)', 'یک', 'جهش', 'فعال', 'کننده', 'را', 'در', 'یکی', 'از', 'تومور', 'نمونه', 'ها', 'نشان', 'داد.'] |
543 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O'] | ['داده', 'های', 'ما', 'برای', 'اولین', 'بار', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'تجمع', 'بتا-کاتنین', 'ممکن', 'است', 'در', 'ایجاد', 'هپاتوبلاستوم', 'نقش', 'داشته', 'باشد', 'و', 'جهش', 'های', 'فعال', 'کننده', 'ژن', 'بتا-کاتنین', 'ممکن', 'است', 'جایگزین', 'غیرفعال', 'سازی', 'APC', 'دو', 'آللی', 'در', 'این', 'نوع', 'تومور', 'شود.'] |
544 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['Genes', 'Chromosomes', 'Cancer', '25', '399', '-', '402', ',', '1999', '.', '.'] |
545 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['کاهش', 'بیان', 'ژن', 'GTP', 'سیکلوهیدرولاز', 'I', 'ناشی', 'از', 'غیرفعال', 'شدن', 'یک', 'آلل', 'در', 'دیستونی', 'پیشرونده', 'ارثی', 'با', 'نوسانات', 'مشخص', 'روزانه.'] |
546 | ['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['دیستونی', 'پیشرونده', 'ارثی', 'با', 'نوسانات', 'روزانه', 'مشخص', '(', 'HPD', 'دوپا', '-', 'دیستونی', 'پاسخگو', 'DRD', 'اخیراً', 'توسط', 'نقص', 'ژنتیکی', 'در', 'GTP', 'سیکلوهیدرولاز', 'I', '(GCH1)', 'ایجاد', 'شده', 'است.', 'ژن', '.'] |
547 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['در', 'این', 'مطالعه،', 'ما', 'سطح', 'mRNA', 'GCH1', 'را', 'در', 'سلول\u200cهای', 'خونی', 'تک', 'هسته\u200cای', 'تحریک\u200cشده', 'با', 'فیتوهماگلوتینین', '(PHA)', 'از', 'یک', 'خانواده', 'ژاپنی', 'که', 'جهش', 'در', 'ناحیه', 'کدکننده', 'یا', 'اتصالات', 'پیوندی', 'ژن', 'ندارند،', 'تعیین', 'کردیم.'] |
548 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['نتایج', 'نشان', 'داد', 'که', 'میزان', 'mRNA', 'ژن', 'GCH1', 'در', 'بیماران', 'و', 'ناقلین', 'به', 'حدود', '40', 'درصد', 'از', 'حد', 'طبیعی', 'کاهش', 'یافته', 'است.'] |
549 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['علاوه', 'بر', 'این،', 'ما', 'دریافتیم', 'که', 'mRNA', 'ژن', 'GCH1', 'تنها', 'از', 'یک', 'آلل', 'رونویسی', 'شده', 'است،', 'که', 'نشان', 'می', 'دهد', 'آلل', 'دیگر', 'در', 'حالت', 'غیر', 'فعال', 'است.'] |
550 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O'] | ['این', 'نتایج', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'برخی', 'جهش\u200cهای', 'جدید', 'باید', 'روی', 'یکی', 'از', 'آلل\u200cها', 'در', 'ناحیه', 'ناشناخته', 'ژن', 'GCH1', 'وجود', 'داشته', 'باشد', 'و', 'ممکن', 'است', 'mRNA', 'ژن', 'GCH1', 'را', 'کاهش', 'دهد', 'و', 'باعث', 'علائم', 'HPD', '/', 'DRD', 'شود.', '.'] |
551 | ['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['انتقال', 'سولفات', 'در', 'سندرم', 'pendred', 'تیروسیت', 'مختل', 'نمی', 'شود.'] |
552 | ['B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O'] | ['سندرم', 'پندرد', 'رایج', 'ترین', 'شکل', 'ناشنوایی', 'سندرمی', 'است', 'که', 'با', 'گواتر', 'ناهنجار', 'مرتبط', 'با', 'ناشنوایی', 'حسی', '-', 'عصبی', 'مشخص', 'می', 'شود.'] |
553 | ['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['ژن', 'مسئول', 'بیماری', 'PDS', 'شبیه', 'سازی', 'شده', 'است،', 'اما', 'عملکرد', 'آن', 'هنوز', 'ناشناخته', 'است', 'و', 'ارتباط', 'بین', 'گواتر', 'تیروئید', 'و', 'ناشنوایی', 'حسی', '-', 'عصبی', 'همچنان', 'یک', 'معما', 'باقی', 'مانده', 'است.'] |
554 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['PDS', 'پروتئین', 'جدیدی', 'به', 'نام', 'پندرین', 'را', 'کد', 'می', 'کند', 'که', 'ارتباط', 'نزدیکی', 'با', 'تعدادی', 'از', 'ناقلان', 'سوفات', 'دارد.'] |
555 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['مکانیسم\u200cهایی', 'پیشنهاد', 'شده\u200cاند', 'که', 'توسط', 'آن\u200cها', 'انتقال', 'سولفات', 'غیرطبیعی', 'می\u200cتواند', 'بر', 'سازمان\u200cدهی', 'یدید', 'تأثیر', 'مخربی', 'بگذارد.'] |
556 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['ما', 'انتقال', 'سولفات', 'را', 'در', 'تیروسیت', 'های', 'به', 'دست', 'آمده', 'از', 'سندرم', 'پندرد', 'بیماران', 'آزمایش', 'کردیم', 'و', 'متوجه', 'شدیم', 'که', 'معیوب', 'نبود.'] |
557 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['این', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'پندرین', 'در', 'واقع', 'ممکن', 'است', 'یک', 'ناقل', 'سولفات', 'نباشد', 'و', 'بر', 'اهمیت', 'مطالعات', 'عملکردی', 'روی', 'این', 'پروتئین', 'جدید', 'تاکید', 'دارد.', '.'] |
558 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['حذف', 'های', 'کوچک', 'در', 'مارپیچ', 'سه', 'گانه', 'کلاژن', 'نوع', 'II', 'زانوی', 'دیسپلازی', 'را', 'ایجاد', 'می', 'کند.'] |
559 | ['B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O'] | ['ناهنجاری', 'دیسپلازی', 'یک', 'کلاژنوپاتی', 'نوع', 'II', 'نسبتاً', 'شدید', 'است', 'که', 'با', 'تنه', 'و', 'اندام', 'کوتاه،', 'کیفوسکولیوز', 'هیپوپلازی', 'میانی', 'صورت', 'نزدیک', 'بینی', 'شدید', 'و', 'از', 'دست', 'دادن', 'شنوایی', 'مشخص', 'می\u200cشود.'] |
560 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O'] | ['جهش', 'در', 'ژن', 'کد', 'کننده', 'کلاژن', 'نوع', 'II', '(COL2A1)،', 'پروتئین', 'غالب', 'غضروف،', 'در', 'تعدادی', 'از', 'افراد', 'با', 'ناهنجاری', 'دیسپلازی', 'شناسایی', 'شده', 'است.'] |
561 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['همه', 'به', 'جز', 'دو', 'مورد', 'از', 'این', 'جهش\u200cهایی', 'که', 'قبلاً', 'توضیح', 'داده', 'شد،', 'باعث', 'حذف\u200cهای', 'درون', 'چارچوبی', 'در', 'کلاژن', 'نوع', 'II', 'می\u200cشوند،', 'یا', 'با', 'حذف\u200cهای', 'کوچک', 'در', 'ژن', 'یا', 'تغییرات', 'محل', 'اتصال.'] |
562 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['علاوه', 'بر', 'این،', 'همه', 'این', 'جهش', 'ها', 'به', 'جز', 'یکی،', 'بین', 'اگزون', 'های', '12', 'و', '24', 'در', 'ژن', 'COL2A1', 'قرار', 'دارند.'] |
563 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O'] | ['ما', 'از', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'هترودپلکس', 'برای', 'شناسایی', 'ناهنجاری', 'های', 'توالی', 'در', 'پنج', 'فرد', 'با', 'ناهنجاری', 'دیسپلازی', 'استفاده', 'کردیم.'] |
564 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['تعیین', 'توالی', 'DNA', 'ژنومی', 'شاخص', 'بیماران،', 'چهار', 'جهش', 'غالب', 'جدید', 'را', 'در', 'COL2A1', 'شناسایی', 'کرد', 'که', 'منجر', 'به', 'ناهنجاری', 'دیسپلازی', 'حذف', '21', 'جفت', 'باز', 'در', 'اگزون', '16،', 'حذف', '18', 'جفت', 'باز', 'در', 'اگزون', '19', 'و', 'حذف', '4', 'جفت', 'باز', 'در', 'محل', 'های', 'اهداکننده', 'اسپلایس', 'می', 'شود.', 'از', 'اینترون', 'های', '14', 'و', '20', '.'] |
565 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['یک', 'حذف', '28', 'جفت', 'باز', 'که', 'قبلا', 'در', 'محل', 'اتصال', 'اگزون', '12', '-', 'اینترون', '12', 'COL2A1', 'توضیح', 'داده', 'شده', 'بود،', 'که', 'محل', 'پیوند', 'دهنده', 'را', 'حذف', 'می', 'کرد،', 'در', 'مورد', 'پنجم', 'شناسایی', 'شد.'] |
566 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['پیش', 'بینی', 'می', 'شود', 'که', 'سه', 'جهش', 'اخیر', 'منجر', 'به', 'پرش', 'اگزون', 'در', 'mRNA', 'کدگذاری', 'شده', 'از', 'آلل', 'جهش', 'یافته', 'شود.'] |
567 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O'] | ['این', 'داده\u200cها', 'نشان', 'می\u200cدهند', 'که', 'ناهنجاری', 'دیسپلازی', 'از', 'مونومرهای', 'کلاژن', 'نوع', 'II', 'کوتاه\u200cتر', 'حاصل', 'می\u200cشود', 'و', 'از', 'این', 'فرضیه', 'حمایت', 'می\u200cکند', 'که', 'تغییر', 'یک', 'دامنه', 'خاص', 'COL2A1،', 'که', 'ممکن', 'است', 'از', 'اگزون\u200cهای', '12', 'تا', '24', 'را', 'در', 'بر', 'بگیرد،', 'منجر', 'به', 'فنوتیپ', 'ناهنجاری', 'دیسپلازی', 'می\u200cشود.', '.'] |
568 | ['B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['گالاکتوزمی', 'کلاسیک', 'و', 'جهش', 'در', 'ژن', 'گالاکتوز', '-', '1', '-', 'فسفات', 'اوریدیل', 'ترانسفراز', '(GALT).'] |
569 | ['B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['گالاکتوزمی', 'کلاسیک', 'ناشی', 'از', 'کمبود', 'فعالیت', 'آنزیم', 'گالاکتوز', '-', '1', '-', 'فسفات', 'اوریدیل', 'ترانسفراز', '(GALT)', 'است', 'که', 'به', 'نوبه', 'خود', 'در', 'اثر', 'جهش', 'در', 'ژن', 'GALT', 'ایجاد', 'می', 'شود.'] |
570 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['این', 'اختلال', 'ناهمگنی', 'آللی', 'قابل', 'توجهی', 'را', 'نشان', 'می', 'دهد', 'و', 'در', 'پایان', 'سال', '1998', 'بیش', 'از', '150', 'تغییر', 'پایه', 'مختلف', 'در', '24', 'جمعیت', 'و', 'گروه', 'قومی', 'مختلف', 'در', '15', 'کشور', 'در', 'سراسر', 'جهان', 'ثبت', 'شد.'] |
571 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['جهش', 'هایی', 'که', 'اغلب', 'ذکر', 'شده', 'عبارتند', 'از:', 'Q188R،', 'K285N،', 'S135L،', 'و', 'N314D.'] |
572 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['Q188R', 'شایع', 'ترین', 'جهش', 'در', 'جمعیت', 'های', 'اروپایی', 'یا', 'در', 'جمعیت', 'های', 'عمدتا', 'اروپایی', 'است.'] |
573 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['به', 'طور', 'کلی،', '60', 'تا', '70', 'درصد', 'از', 'کروموزوم', 'های', 'جهش', 'یافته', 'را', 'تشکیل', 'می', 'دهد،', 'اما', 'تفاوت', 'های', 'قابل', 'توجهی', 'در', 'فراوانی', 'نسبی', 'آن', 'در', 'جمعیت', 'های', 'فردی', 'وجود', 'دارد.'] |
574 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['افراد', 'homoallelic', 'برای', 'Q188R', 'تمایل', 'به', 'داشتن', 'یک', 'فنوتیپ', 'شدید', 'دارند', 'و', 'این', 'با', 'از', 'دست', 'دادن', 'تقریباً', 'کامل', 'فعالیت', 'آنزیم', 'مشاهده', 'شده', 'در', 'سیستم\u200cهای', 'بیان', 'آزمایشگاهی', 'مطابقت', 'دارد.'] |
575 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['در', 'سطح', 'جهانی،', 'K285N', 'نادرتر', 'است،', 'اما', 'در', 'بسیاری', 'از', 'جمعیت', 'های', 'اروپایی', 'می', 'توان', 'آن', 'را', 'در', '25', 'تا', '40', 'درصد', 'از', 'کروموزوم', 'های', 'جهش', 'یافته', 'یافت.'] |
576 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['همیشه', 'با', 'یک', 'فنوتیپ', 'شدید', 'همراه', 'است.'] |
577 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['S135L', 'تقریباً', 'منحصراً', 'در', 'آمریکایی', 'های', 'آفریقایی', 'تبار', 'یافت', 'می', 'شود.'] |
578 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['نتایج', 'بیان', 'در', 'شرایط', 'آزمایشگاهی', 'متفاوت', 'است،', 'اما', 'برخی', 'از', 'افراد', 'حامل', 'S135L', 'به', 'نظر', 'می\u200cرسد', 'فعالیت', 'GALT', 'را', 'در', 'برخی', 'بافت\u200cها', 'نشان', 'می\u200cدهند.'] |
579 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['انواع', 'Duarte', '1', '(', 'یا', 'لس', 'آنجلس', ')', 'و', 'Duarte', '2', '(', 'یا', 'Duarte', ')', 'همان', 'جایگزینی', 'اسید', 'آمینه', 'N314D', 'را', 'دارند،', 'حتی', 'اگر', 'D1', 'با', 'افزایش', 'فعالیت', 'GALT', 'گلبول', 'قرمز', 'و', 'D2', 'با', 'کاهش', 'فعالیت', 'همراه', 'است.'] |
580 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['N314D', 'در', 'عدم', 'تعادل', 'پیوندی', 'با', 'سایر', 'تغییرات', 'پایه', 'است', 'که', 'در', 'آلل', 'های', 'D1', 'و', 'D2', 'متفاوت', 'است.'] |
581 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['N314D', 'فعالیت', 'GALT', 'را', 'در', 'سیستم', 'های', 'بیان', 'آزمایشگاهی', 'مختل', 'نمی', 'کند.'] |
582 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['با', 'این', 'حال،', 'تفاوت', 'هایی', 'در', 'فراوانی', 'پروتئین', 'GALT', 'در', 'رده', 'های', 'سلولی', 'لنفوبلاستوئید', 'از', 'افراد', 'D2', 'و', 'D1', 'وجود', 'دارد.'] |
583 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['مشخص', 'نیست', 'که', 'آیا', 'تغییرات', 'مولکولی', 'خاصی', 'که', 'آلل\u200cهای', 'D1', 'و', 'D2', 'را', 'متمایز', 'می\u200cکنند،', 'فعالیت\u200cهای', 'متفاوتی', 'را', 'به', 'همراه', 'دارند', 'یا', 'خیر.'] |
584 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['ناهمگونی', 'ژنتیکی', 'قابل', 'توجهی', 'که', 'تا', 'به', 'امروز', 'ثبت', 'شده', 'است،', 'بدون', 'شک', 'به', 'ناهمگونی', 'فنوتیپی', 'که', 'در', 'گالاکتوزمی', 'مشاهده', 'می', 'شود', 'کمک', 'می', 'کند.'] |
585 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['اثرات', 'اضافی', 'تنوع', 'غیر', 'آللی', 'و', 'سایر', 'عوامل', 'سازنده', 'بر', 'تنوع', 'فنوتیپی', 'هنوز', 'مشخص', 'نیست.', '.'] |
586 | ['O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis'] | ['جهش', 'ژن', 'VHL', 'در', 'کارسینوم', 'سلول', 'کلیه', 'پراکنده', 'تعریف', 'یک', 'عامل', 'خطر', 'برای', 'بیماران', 'VHL', 'برای', 'ایجاد', 'RCC'] |
587 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['برای', 'بررسی', 'ماهیت', 'جهش\u200cهای', 'سوماتیک', 'فون', 'هیپل', '-', 'لیندو', 'VHL', 'ما', '173', 'انسان', 'پراکنده', 'اولیه', 'کارسینوم', 'سلول', 'کلیه', 'را', 'برای', 'جهش\u200cهای', 'ژن', 'سرکوبگر', 'تومور', 'VHL', 'با', 'استفاده', 'از', 'واکنش', 'زنجیره\u200cای', 'پلیمراز', '(PCR)', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'کردیم.', 'و', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'پلی', 'مورفیسم', 'ساختاری', 'تک', 'رشته', 'ای', '(', 'SSCP', ')', 'DNA', '.'] |
588 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['الگوی', 'SSCP', 'غیرطبیعی', 'در', '73', 'نمونه', 'شناسایی', 'شد.'] |
589 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['پس', 'از', 'توالی', 'یابی', ',', 'ریزحذف', 'ها', 'در', '58', '%', 'موارد', ',', 'microinsertionها', 'در', '17', '%', ',', 'جهشهای', 'بی', 'معنی', 'در', '8', '%', 'و', 'جهشهای', 'نادرست', 'در', '17', '%', 'شناسایی', 'شدند', '.'] |
590 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['از', 'بین', 'این', 'جهش', 'ها', '50', 'درصد', 'مربوط', 'به', 'جهش', 'های', 'جدید', 'است.'] |
591 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O'] | ['همانطور', 'که', 'قبلاً', 'گزارش', 'شده', 'بود،', 'جهش\u200cهای', 'VHL', 'فقط', 'در', 'زیرگروه', 'کارسینوم', 'سلول', 'کلیه', 'غیرپاپیلاری', 'RCC', 'یافت', 'شد.'] |
592 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['برای', 'مقایسه', 'جهش', 'های', 'سوماتیک', 'و', 'ژرمینال،', 'از', 'پایگاه', 'داده', 'VHL', 'استفاده', 'کردیم', 'که', 'شامل', '507', 'جهش', 'است.'] |
593 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['مطالعه', 'رویدادهای', 'جهش', 'نشان', 'داد', 'که', 'تفاوت', 'معنی\u200cداری', 'بین', 'جهش\u200cهای', 'سوماتیک', 'و', 'ژرمینال', 'با', 'جهش\u200cهای', 'منجر', 'به', 'پروتئین\u200cهای', 'کوتاه', 'مشاهده', 'شده', 'در', '78', 'درصد', 'جهش\u200cهای', 'سوماتیک', 'در', 'مقابل', 'تنها', '37', 'درصد', 'در', 'جهش\u200cهای', 'رده', 'ژرم', 'وجود', 'دارد', '(001/0', '>', 'P).'] |
594 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O'] | ['ما', 'فرض', 'کردیم', 'که', 'یک', 'الگوی', 'خاص', 'از', 'VHL', 'جهش', 'با', 'RCC', 'پراکنده', 'مرتبط', 'است.'] |
595 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['این', 'الگو', 'مربوط', 'به', 'جهش', 'هایی', 'است', 'که', 'عمدتاً', 'به', 'پروتئین', 'های', 'کوتاه', 'شده', 'با', 'جهش', 'های', 'نادرست', 'خاص', 'کمی', 'منجر', 'می', 'شود.'] |
596 | ['O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['سپس', 'وقوع', 'RCC', 'را', 'در', 'خانواده', 'VHL', 'بر', 'اساس', 'ماهیت', 'جهش', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'کردیم.'] |
597 | ['O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['ما', 'RCC', 'را', 'در', 'حداقل', 'یک', 'عضو', 'از', 'خانواده', 'VHL', 'در', '77', 'درصد', 'موارد', 'با', 'جهش', 'هایی', 'که', 'منجر', 'به', 'پروتئین', 'های', 'کوتاه', 'شده', 'بودند', 'در', 'مقابل', '55', 'درصد', 'در', 'موارد', 'با', 'جهش', 'های', 'نادرست', 'مشاهده', 'کردیم', '(05/0', 'P', '<).'] |
598 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O'] | ['بنابراین،', 'جهش', 'های', 'منجر', 'به', 'پروتئین', 'های', 'کوتاه', 'شده', 'ممکن', 'است', 'منجر', 'به', 'خطر', 'بالاتر', 'RCC', 'در', 'VHL', 'بیماران', 'شود.'] |
599 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['معیوب', 'مسیر', 'دوچرخه\u200cسواری', 'CTLA', '-', '4', 'در', 'چدیاک', '-', 'سندرم', 'هیگاشی', 'مکانیسمی', 'ممکن', 'برای', 'تنظیم\u200cزدایی', 'از', 'فعال\u200cسازی', 'لنفوسیت', 'T.'] |
600 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['نشان', 'داده', 'شده', 'است', 'که', 'آنتی', 'ژن', '4', 'مرتبط', 'با', 'لنفوسیت', 'T', 'سیتوتوکسیک', '(CTLA-4،', 'همچنین', 'به', 'عنوان', 'CD152', 'شناخته', 'می', 'شود)', 'نقش', 'عمده', 'ای', 'در', 'تنظیم', 'فعال', 'سازی', 'سلول', 'های', 'T', 'ایفا', 'می', 'کند.'] |
601 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['بیان', 'غشایی', 'آن', 'به', 'شدت', 'توسط', 'اندوسیتوز', 'و', 'قاچاق', 'از', 'طریق', 'مسیر', 'لیزوزوم', 'ترشحی', 'تنظیم', 'می', 'شود.'] |
602 | ['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O'] | ['چدیاک', '-', 'سندرم', 'هیگاشی', 'CHS', 'یک', 'اختلال', 'ارثی', 'است', 'که', 'توسط', 'جهش', 'در', 'ژن', 'تنظیم', 'کننده', 'قاچاق', 'لیزوزومی،', 'LYST', 'ایجاد', 'می', 'شود.'] |
603 | ['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O'] | ['این', 'منجر', 'به', 'هدف', 'گیری', 'غشای', 'معیوب', 'پروتئین', 'های', 'موجود', 'در', 'لیزوزوم', 'های', 'ترشحی', 'می', 'شود', 'و', 'با', 'ویژگی', 'های', 'مختلفی', 'از', 'جمله', 'سندرم', 'لنفوپرولیفراتیو', 'با', 'هموفاگوسیتوز', 'همراه', 'است.'] |
Subsets and Splits