id
int64
0
5.43k
ner_tags
stringlengths
5
570
tokens
stringlengths
6
817
403
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['رنگ', 'آمیزی', 'ایمونوهیستوشیمی', 'برای', 'AGA', 'بر', 'روی', '15', 'نمونه', 'خوراکی', 'انجام', 'شد.']
404
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['پوست', 'در', 'بیماران', 'نوجوان', 'و', 'بزرگسال', 'سبوره', 'ای', 'بود', 'و', 'اریتم', 'پوست', 'صورت', 'قبلاً', 'در', 'دوران', 'کودکی', 'شایع', 'بود.']
405
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O']
['از', '44', 'بیمار،', '9', 'نفر', '(20', 'درصد)', 'آنژیوفیبروم', 'های', 'صورت', 'تومورها', 'عمدتاً', 'در', 'ارتباط', 'با', 'توبروس', 'اسکلروزیس', 'بودند.']
406
['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['ادمیک', 'مخاط', 'باکال', 'لوکوادم', 'و', 'رشد', 'بیش', 'از', 'حد', 'لثه', 'در', 'AGU', 'بیماران', 'بیشتر', 'از', 'گروه', 'شاهد', 'بود', '(001/0p', '<).']
407
['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']
['از', '16', 'ضایعات', 'مخاطی', 'دهان', 'مورد', 'مطالعه', 'بافت', 'شناسی،', '15', 'نشان', 'دهنده', 'هیپرپلازی', 'فیبرواپیتلیال', 'یا', 'اپیتلیال', 'و', 'ماهیت', 'واکنشی', 'بودند.']
408
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['واکوئولیزاسیون', 'سیتوپلاسمی', 'در', 'چهار', 'مورد', 'مشهود', 'بود.']
409
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['از', 'نظر', 'ایمونوهیستوشیمی،', 'بیان', 'AGA', 'در', 'AGU', 'بیماران', 'ضایعات', 'مخاطی', 'با', 'ضایعات', 'مربوطه', 'افراد', 'عادی', 'تفاوتی', 'نداشت.']
410
['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['بنابراین،', 'فراوانی', 'بالای', 'رشد', 'بیش', 'از', 'حد', 'مخاط', 'در', 'AGU', 'بیماران', 'به', 'نظر', 'نمی\u200cرسد', 'مستقیماً', 'با', 'ذخیره\u200cسازی', 'لیزوزومی', 'یا', 'با', 'تغییرات', 'در', 'سطح', 'بیان', 'AGA', 'مرتبط', 'باشد.']
411
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['ویژگی\u200cهای', 'موزاییکیسم', 'ژرمینال', 'در', 'خانواده\u200cهای', 'دارای', 'سندرم', 'لو', 'و', 'شناسایی', 'هفت', 'جهش', 'جدید', 'در', 'ژن', 'OCRL1.']
412
['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']
['سندرم', 'اکولوسربرونال', 'لو', '(', 'OCRL', ')', 'یک', 'اختلال', 'مرتبط', 'با', 'X', 'است', 'که', 'با', 'اصلی', 'ناهنجاری', 'های', 'چشم،', 'سیستم', 'عصبی', 'و', 'کلیه', 'ها', 'مشخص', 'می', 'شود.']
413
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['جهش', 'در', 'ژن', 'OCRL1', 'با', 'این', 'بیماری', 'مرتبط', 'است.']
414
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['OCRL1', 'یک', 'فسفاتیدیلینوزیتول', '4', ',', '5', '-', 'بی', 'فسفات', '(', 'PtdIns', '[', '4', ',', '5', ']', 'P2', ')', '5', '-', 'فسفاتاز', 'را', 'کد', 'می', 'کند', '.']
415
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['ما', 'ژن', 'OCRL1', 'را', 'در', 'هشت', 'بیمار', 'غیرمرتبط', 'با', 'OCRL', 'بررسی', 'کرده\u200cایم', 'و', 'هفت', 'جهش', 'جدید', 'و', 'یک', 'حذف', 'مکرر', 'در', 'چارچوب', 'پیدا', 'کرده\u200cایم.']
416
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['در', 'میان', 'جهش\u200cهای', 'جدید،', 'دو', 'جهش', 'بی\u200cمعنی', '(R317X', 'و', 'E558X)', 'و', 'سه', 'جهش', 'تغییر', 'چارچوب', 'دیگر', 'باعث', 'خاتمه', 'زودرس', 'پروتئین', 'شدند.']
417
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['یک', 'جهش', 'نادرست،', 'R483G،', 'در', 'دامنه', 'بسیار', 'حفاظت', 'شده', 'PtdIns', '(4،', '5)', 'P2', '5-phosphatase', 'قرار', 'داشت.']
418
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['در', 'نهایت،', 'یک', 'جهش', 'تغییر', 'فریم،', '2799delC،', 'قسمت', 'C', 'ترمینال', 'OCRL1', 'را', 'با', 'گسترش', 'شش', 'اسید', 'آمینه', 'تغییر', 'می', 'دهد.']
419
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['در', 'مجموع', '70', 'درصد', 'از', 'جهش', 'های', 'نادرست', 'در', 'اگزون', '15', 'قرار', 'دارند', 'و', '52', 'درصد', 'از', 'کل', 'جهش', 'ها', 'در', 'اگزون', 'های', '11-15', 'قرار', 'دارند.']
420
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['ما', 'همچنین', 'دو', 'نشانگر', 'ریزماهواره', 'جدید', 'را', 'برای', 'جایگاه', 'OCRL1', 'شناسایی', 'کردیم', 'و', 'یک', 'موزائیسم', 'در', 'یک', 'خانواده', 'را', 'شناسایی', 'کردیم.']
421
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']
['این', 'مشاهده', 'پیامدهای', 'مستقیمی', 'برای', 'مشاوره', 'ژنتیکی', 'سندرم', 'لو', 'خانواده', 'دارد.', '.']
422
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['MEFV', '-', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'ژن', 'در', 'بیماران', 'ارمنی', 'با', 'تب', 'مدیترانه', 'ای', 'خانوادگی', 'ارزش', 'تشخیصی', 'و', 'پیش', 'آگهی', 'نامطلوب', 'کلیوی', 'ژنوتیپ', 'هموزیگوت', 'M694V', '-', 'پیامدهای', 'ژنتیکی', 'و', 'درمانی.']
423
['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['تب', 'مدیترانه', 'ای', 'خانوادگی', '(', 'FMF', ')', 'یک', 'اختلال', 'ارثی', 'مغلوب', 'است', 'که', 'در', 'بیماران', 'ارمنی', 'تبار', 'رایج', 'است.']
424
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['تا', 'به', 'امروز،', 'تشخیص', 'آن،', 'که', 'فقط', 'به', 'صورت', 'گذشته\u200cنگر', 'قابل', 'انجام', 'است،', 'یکی', 'از', 'موارد', 'طرد', 'است،', 'که', 'کاملاً', 'بر', 'اساس', 'علائم', 'بالینی', 'غیراختصاصی', 'ناشی', 'از', 'التهاب', 'سروزی', 'است', 'و', 'ممکن', 'است', 'منجر', 'به', 'جراحی', 'غیرضروری', 'شود.']
425
['B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['آمیلوئیدوز', 'کلیه', 'که', 'توسط', 'کلشی', 'سین', 'پیشگیری', 'می', 'شود،', 'شدیدترین', 'عارضه', 'FMF', 'است،', 'اختلالی', 'که', 'با', 'جهش', 'در', 'ژن', 'MEFV', 'مرتبط', 'است.']
426
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['برای', 'ارزیابی', 'ارزش', 'تشخیصی', 'و', 'پیش', 'آگهی', 'آنالیز', 'ژن', 'MEFV،', '90', 'بیمار', 'ارمنی', 'FMF', 'از', '77', 'خانواده', 'غیر', 'مرتبط', 'را', 'که', 'از', 'طریق', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'پیوند', 'ژنتیکی', 'انتخاب', 'نشده', 'بودند،', 'بررسی', 'کردیم.']
427
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['هشت', 'جهش،', 'که', 'یکی', 'از', 'آنها', '(R408Q)', 'جدید', 'است،', '93', 'درصد', 'از', '163', 'آلل', 'FMF', 'مستقل', 'را', 'تشکیل', 'می', 'دهند', 'که', 'هر', 'دو', 'آلل', 'FMF', 'در', '89', 'درصد', 'بیماران', 'شناسایی', 'شدند.']
428
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['در', 'چندین', 'مورد،', 'مطالعات', 'خانوادگی', 'شواهد', 'مولکولی', 'برای', 'انتقال', 'شبه', 'غالب', 'و', 'نفوذ', 'ناقص', 'فنوتیپ', 'بیماری', 'ارائه', 'کردند.']
429
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['ژنوتیپ', 'هموزیگوت', 'M694V', 'با', 'شیوع', 'بالاتری', 'از', 'آمیلوئیدوز', 'کلیه', 'و', 'آرتروز', 'در', 'مقایسه', 'با', 'سایر', 'ژنوتیپ', 'ها', '(به', 'ترتیب', 'P', '=', '.', '0002', 'و', 'P', '=', '.', '006)', 'همراه', 'بود.']
430
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['نشان', 'دادن', 'ارزش', 'تشخیصی', 'و', 'پیش', 'آگهی', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'MEFV', 'و', 'شیوه', 'های', 'خاص', 'توارث', 'باید', 'به', 'راه', 'های', 'جدیدی', 'برای', 'مدیریت', 'FMF', 'منجر', 'شود', '-', 'از', 'جمله', 'مشاوره', 'ژنتیک', 'و', 'تصمیم', 'گیری', 'های', 'درمانی', 'در', 'خانواده', 'های', 'آسیب', 'دیده.']
431
['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['آزمایش', 'غیر', 'تهاجمی', 'برای', 'سندرم', 'X', 'شکننده', 'با', 'استفاده', 'از', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'ریشه', 'مو.']
432
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['شناسایی', 'ژن', 'FMR1', 'و', 'مکانیسم', 'تکثیر', 'تکراری', 'که', 'باعث', 'سندرم', 'X', 'شکننده', 'می\u200cشود،', 'منجر', 'به', 'توسعه', 'روش\u200cهای', 'تشخیصی', 'قابل', 'اعتماد', 'مبتنی', 'بر', 'DNA،', 'از', 'جمله', 'هیبریداسیون', 'ساترن', 'بلات', 'و', 'PCR', 'شد.']
433
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['هر', 'دو', 'روش', 'بر', 'روی', 'DNA', 'جدا', 'شده', 'از', 'سلول', 'های', 'خون', 'محیطی', 'انجام', 'می', 'شود', 'و', 'اندازه', 'تکرار', 'در', 'FMR1', 'اندازه', 'گیری', 'می', 'شود.']
434
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']
['با', 'استفاده', 'از', 'یک', 'تکنیک', 'ایمونوسیتوشیمیایی', 'روی', 'اسمیر', 'خون،', 'اخیراً', 'آزمایش', 'جدیدی', 'برای', 'شناسایی', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'سندرم', 'X', 'شکننده', 'ایجاد', 'کردیم.']
435
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['این', 'روش', 'که', '"تست', 'آنتی', 'بادی"', 'نیز', 'نامیده', 'می', 'شود،', 'از', 'آنتی', 'بادی', 'های', 'مونوکلونال', 'علیه', 'محصول', 'ژن', 'FMR1', '(FMRP)', 'استفاده', 'می', 'کند', 'و', 'بر', 'اساس', 'عدم', 'وجود', 'FMRP', 'در', 'سلول', 'های', 'بیمار', 'است.']
436
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['در', 'اینجا', 'ما', 'یک', 'آزمایش', 'تشخیصی', 'جدید', 'را', 'برای', 'شناسایی', 'بیماران', 'مرد', 'با', 'سندرم', 'X', 'شکننده', 'بر', 'اساس', 'فقدان', 'FMRP', 'در', 'ریشه', 'موهایشان', 'شرح', 'می', 'دهیم.']
437
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']
['بیان', 'FMRP', 'در', 'ریشه', 'مو', 'با', 'استفاده', 'از', 'تست', 'آنتی', 'بادی', 'اختصاصی', 'FMRP', 'مورد', 'مطالعه', 'قرار', 'گرفت', 'و', 'درصد', 'ریشه', 'موی', 'بیان', 'کننده', 'FMRP', 'در', 'گروه', 'شاهد', 'و', 'در', 'بیماران', 'مرد', 'X', 'شکننده', 'تعیین', 'شد.']
438
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['افراد', 'کنترل', 'بیان', 'واضحی', 'از', 'FMRP', 'را', 'تقریباً', 'در', 'هر', 'ریشه', 'مو', 'نشان', 'دادند،', 'در', 'حالی', 'که', 'بیماران', 'مرد', 'X', 'شکننده', 'تقریباً', 'در', 'تمام', 'ریشه\u200cهای', 'مو', 'فاقد', 'بیان', 'FMRP', 'بودند.']
439
['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['عقب', 'مانده', 'ذهنی', 'بیماران', 'زن', 'با', 'جهش', 'کامل', 'بیان', 'FMRP', 'را', 'تنها', 'در', 'برخی', 'از', 'ریشه', 'های', 'موی', 'خود', 'نشان', 'دادند', '(<55%)،', 'و', 'هیچ', 'همپوشانی', 'با', 'گروه', 'شاهد', 'زن', 'طبیعی', 'مشاهده', 'نشد.']
440
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['مزایای', 'این', 'آزمایش', 'عبارتند', 'از:', '(1)', 'کندن', 'فولیکول', 'های', 'مو', 'به', 'بیمار', 'عقب', 'مانده', 'ذهنی', 'آسیب', 'قابل', 'ملاحظه', 'ای', 'نمی', 'رساند،', '(2)', 'موها', 'را', 'می', 'توان', 'در', 'یک', 'پاکت', 'ساده', 'به', 'مرکز', 'تشخیصی', 'فرستاد', 'و', '(3)', 'نتیجه', 'تست', 'در', 'عرض', '5', 'ساعت', 'پس', 'از', 'کندن', 'در', 'دسترس', 'است.']
441
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['علاوه', 'بر', 'این،', 'این', 'آزمایش', 'ما', 'را', 'قادر', 'ساخت', 'تا', 'دو', 'بیمار', 'X', 'شکننده', 'را', 'شناسایی', 'کنیم', 'که', 'جهش', 'کامل', 'را', 'با', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'DNA', 'جدا', 'شده', 'از', 'سلول', 'های', 'خونی', 'نشان', 'ندادند.', '.']
442
['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O']
['در', 'خانواده\u200cهای', 'سوئدی', 'با', 'سرطان', 'پروستات', 'ارثی', 'پیوند', 'به', 'مکان', 'HPC1', 'در', 'کروموزوم', '1q24', '-', '25', 'محدود', 'به', 'خانواده\u200cهایی', 'با', 'شروع', 'زودرس', 'سرطان', 'پروستات', 'است.']
443
['B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['سرطان', 'پروستات', 'در', 'برخی', 'خانواده\u200cها', 'خوشه\u200cها', 'و', 'تخمین', 'زده', 'می\u200cشود', 'که', '5', 'تا', '10', 'درصد', 'از', 'کل', 'موارد', 'ناشی', 'از', 'وراثت', 'ژن\u200cهای', 'حساسیت', 'به', 'سرطان', 'پروستات', 'است.']
444
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['ما', 'قبلاً', 'شواهدی', 'مبنی', 'بر', 'ارتباط', 'با', 'منطقه', '1q24', '-', '25', '(HPC1)', 'در', '91', 'خانواده', 'آمریکای', 'شمالی', 'و', 'سوئدی', 'گزارش', 'کردیم', 'که', 'هر', 'کدام', 'دارای', 'موارد', 'متعدد', 'سرطان', 'پروستات', 'بودند', '(اسمیت', 'و', 'همکاران', '1996).']
445
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['در', 'گزارش', 'حاضر،', 'ما', '40', '(12', 'اصلی', 'و', '28', 'تازه', 'شناسایی', 'شده)', 'خانواده', 'سوئدی', 'را', 'با', 'سرطان', 'پروستات', 'ارثی', 'HPC', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'می', 'کنیم', 'که', 'بر', 'اساس', '40', 'نشانگر', 'در', 'بازه', '25', 'سانتی', 'متری', 'در', '1q24-25،', 'دارای', 'شواهد', 'پیوند', '.']
446
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['در', 'مجموعه', 'کامل', 'خانواده', 'ها', 'حداکثر', 'امتیاز', 'LOD', 'دو', 'امتیازی', '1', 'است.']
447
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['10', 'در', 'D1S413', '(در', 'کسر', 'نوترکیبی', '[تتا]', 'از.', '1)', 'با', 'حداکثر', 'NPL', '(پیوند', 'ناپارامتری)', 'Z', 'امتیاز', '1', 'مشاهده', 'شد.']
448
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['64', 'در', 'D1S202', '(', 'P', '=', '.', '05', ')', '.']
449
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['شواهد', 'ارتباط', 'با', 'این', 'منطقه', 'تقریباً', 'منحصراً', 'از', 'زیرمجموعه', '12', 'خانواده', 'با', 'شروع', 'زودرس', '(سن', 'کمتر', 'از', '65', 'سال)', 'نشأت', 'می', 'گیرد', 'که', 'حداکثر', 'امتیاز', 'LOD', '2', 'را', 'به', 'دست', 'آوردند.']
450
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['38', 'در', 'D1S413', '(تتا', 'مستقیم', '=', '0)', 'و', 'امتیاز', 'NPL', 'Z', '1.']
451
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['95', 'در', 'D1S422', '(', 'P', '=', '.', '03', ')', '.']
452
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['تخمین\u200cهای', 'آزمایش\u200cهای', 'ناهمگونی', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'در', 'سوئد،', 'حدود', '50', 'درصد', 'از', 'خانواده\u200cهای', 'زودرس', 'شواهدی', 'از', 'ارتباط', 'با', 'ناحیه', 'HPC1', 'داشتند.']
453
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['این', 'نتایج', 'با', 'فرضیه', 'ارتباط', 'با', 'HPC1', 'در', 'زیرمجموعه\u200cای', 'از', 'خانواده\u200cهای', 'با', 'سرطان', 'پروستات', 'به\u200cویژه', 'آنهایی', 'که', 'در', 'سنین', 'پایین', 'در', 'تشخیص', 'هستند،', 'همخوانی', 'دارد.']
454
['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis']
['اساس', 'مولکولی', 'گربه', 'کمبود', 'بتا', 'گلوکورونیداز', 'مدل', 'حیوانی', 'موکوپلی', 'ساکاریدوز', 'VII']
455
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']
['خانواده', 'ای', 'از', 'گربه', 'های', 'خانگی', 'پیدا', 'شد', 'که', 'ناهنجاری', 'های', 'بالینی', 'و', 'بیوشیمیایی', 'مطابق', 'با', 'موکوپلی', 'ساکاریدوز', 'VII', 'یک', 'اختلال', 'ذخیره', 'لیزوزومی', 'اتوزومال', 'مغلوب', 'ناشی', 'از', 'کمبود', 'بتا', 'گلوکورونیداز', 'را', 'نشان', 'دادند.']
456
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['فعالیت', 'بتا', '-', 'گلوکورونیداز', 'در', 'فیبروبلاست\u200cهای', 'مبتلا', 'به', 'گربه', 'غیرقابل', 'تشخیص', 'بود', 'و', 'با', 'انتقال', 'ژن', 'رتروویروسی', 'cDNA', 'بتا', '-', 'گلوکورونیداز', 'موش', 'صحرایی', 'بازسازی', 'شد.']
457
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['mRNA', 'ژن', 'بتا', 'گلوکورونیداز', 'در', 'بیضه', 'گربه', 'مبتلا', 'با', 'آنالیز', 'نورترن', 'بلات', 'طبیعی', 'بود.']
458
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['cDNA', 'معمولی', 'بتا', 'گلوکورونیداز', 'گربه', 'شبیه', 'سازی', 'و', 'مشخص', 'شد', 'و', 'از', 'فیبروبلاست', 'های', 'گربه', 'آسیب', 'دیده', 'توسط', 'واکنش', 'زنجیره', 'ای', 'پلیمراز', 'جفت', 'شده', 'رونویسی', 'معکوس', 'تکثیر', 'شد.']
459
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['یک', 'انتقال', 'G-to-A', 'در', 'cDNA', 'گربه', 'آسیب', 'دیده', 'وجود', 'داشت', 'که', 'جایگزینی', 'E351K', 'را', 'پیش', 'بینی', 'کرد،', 'یک', 'سایت', 'BssSI', 'را', 'از', 'بین', 'برد', 'و', 'فعالیت', 'آنزیمی', 'GUSB', 'را', 'در', 'مطالعات', 'بیانی', 'حذف', 'کرد.']
460
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['مقایسه', 'چند', 'گونه', 'و', 'ساختار', 'کریستالی', 'بتا', '-', 'گلوکورونیداز', 'انسانی', 'نشان', 'داد', 'که', 'E351', 'یک', 'باقیمانده', 'بسیار', 'حفاظت', 'شده', 'است', 'که', 'به', 'احتمال', 'زیاد', 'در', 'حفظ', 'ساختار', 'آنزیم', 'ضروری', 'است.']
461
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['هضم', 'BssSI', 'محصولات', 'واکنش', 'زنجیره', 'ای', 'پلیمراز', 'تکثیر', 'شده', 'از', 'DNA', 'ژنومی', 'نشان', 'داد', 'که', 'گربه', 'های', 'مبتلا', 'هموزیگوت', 'بودند', 'و', 'گربه', 'هایی', 'با', 'فعالیت', 'نیمه', 'طبیعی', 'بتا', 'گلوکورونیداز', 'برای', 'جهش', 'نادرست', 'هتروزیگوت', 'بودند.']
462
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']
['ناقلین', 'شناسایی', 'شده', 'به', 'این', 'روش', 'بچه', 'گربه', 'های', 'مبتلا', 'را', 'در', 'نژادهای', 'آینده', 'نگر', 'تولید', 'کردند', 'و', 'یک', 'کلنی', 'پرورش', 'گربه', 'MPS', 'VII', 'ایجاد', 'شد.', '.']
463
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']
['یک', 'مبنای', 'مولکولی', 'مشترک', 'برای', 'اختلالات', 'بازآرایی', 'در', 'کروموزوم', '22q11.']
464
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']
['ناحیه', 'کروموزوم', '22q11', 'مستعد', 'بازآرایی', 'هایی', 'است', 'که', 'با', 'اختلالات', 'ناهنجاری', 'مادرزادی', 'و', 'تومورهای', 'بدخیم', 'مرتبط', 'است.']
465
['O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['سه', 'اختلالات', 'ناهنجاری', 'مادرزادی', 'سندرم', 'چشم', 'گربه', 'سندرم', 'der', '(', ').', 'و', 'سندرم', 'velo', '-', 'قلبی', '-', 'صورت', '/', 'سندرم', 'دی', 'جورج', 'VCFS', '/', 'DGS', 'با', 'تترازومی،', 'تریزومی', 'یا', 'مونوزومی،', 'به', 'ترتیب،', 'برای', 'بخشی', 'از', 'کروموزوم', '22q11.']
466
['B-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['VCFS', '/', 'DGS', 'شایع', 'ترین', 'سندرم', 'مرتبط', 'با', 'تنظیم', 'مجدد', '22q11', 'است.']
467
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['به', 'منظور', 'تعیین', 'اینکه', 'آیا', 'مناطق', 'خاصی', 'در', '22q11', 'وجود', 'دارد', 'که', 'مستعد', 'بازآرایی', 'هستند', 'یا', 'خیر،', 'نقاط', 'پایانی', 'حذف', 'در', 'تعداد', 'زیادی', 'از', 'بیماران', 'VCFS', '/', 'DGS', 'با', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'هاپلوتیپ', 'تعریف', 'شد.']
468
['O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['اکثر', 'بیماران', 'VCFS', '/', 'DGS', 'حذف', '3', 'مگابایتی', 'مشابهی', 'دارند،', 'برخی', 'دارای', 'نقطه', 'شکست', 'حذف', 'دیستال', 'تو', 'در', 'تو', 'هستند', 'که', 'منجر', 'به', '1', 'می', 'شود.']
469
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['حذف', '5', 'مگابایت', 'و', 'تعداد', 'کمی', 'از', 'بیماران', 'نادر', 'حذف', 'یا', 'جابجایی', 'منحصر', 'به', 'فرد', 'دارند.']
470
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['شیوع', 'بالای', 'این', 'اختلال', 'در', 'جمعیت', 'و', 'این', 'واقعیت', 'که', 'بیشتر', 'موارد', 'به', 'صورت', 'پراکنده', 'اتفاق', 'می\u200cافتد،', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'توالی\u200cهایی', 'در', 'نقاط', 'شکست', 'یا', 'نزدیک', 'به', 'آن،', 'حساسیت', 'به', 'بازآرایی\u200cهای', 'کروموزومی', 'را', 'ایجاد', 'می\u200cکنند.']
471
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['برای', 'بررسی', 'این', 'فرضیه،', 'ما', 'رده\u200cهای', 'سلولی', 'هیبریدی', 'سوماتیک', 'انسان', 'همستر', 'را', 'از', 'بیماران', 'VCFS', '/', 'DGS', 'با', 'هر', 'سه', 'دسته', 'حذف', 'ایجاد', 'کردیم', 'و', 'اکنون', 'نشان', 'می\u200cدهیم', 'که', 'نقاط', 'شکست', 'در', 'تکرارهای', 'کم', 'کپی', 'مشابه،', 'به', 'نام', 'LCR22', 'رخ', 'می\u200cدهد.']
472
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']
['برای', 'حمایت', 'بیشتر', 'از', 'این', 'ایده،', 'خانواده\u200cای', 'را', 'شناسایی', 'کردیم', 'که', 'دارای', 'یک', 'تکرار', 'بینابینی', 'از', 'همان', 'ناحیه', '3', 'مگابایتی', 'است', 'که', 'در', 'بیماران', 'VCFS', '/', 'DGS', 'حذف', 'می\u200cشود.']
473
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']
['ما', 'مدل\u200cهایی', 'را', 'ارائه', 'می\u200cکنیم', 'تا', 'توضیح', 'دهیم', 'که', 'LCR22s', 'چگونه', 'می\u200cتواند', 'رویدادهای', 'نوترکیبی', 'همولوگ', 'مختلف', 'را', 'واسطه', 'کند،', 'در', 'نتیجه', 'تعدادی', 'بازآرایی', 'ایجاد', 'می\u200cکند', 'که', 'با', 'اختلالات', 'ناهنجاری', 'مادرزادی', 'مرتبط', 'است.']
474
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['ما', 'پنج', 'نسخه', 'اضافی', 'از', 'LCR22', 'را', 'در', '22q11', 'شناسایی', 'کردیم', 'که', 'ممکن', 'است', 'واسطه', 'دیگر', 'ترتیبات', 'مجدد', 'منجر', 'به', 'بیماری', 'باشد.']
475
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']
['پیامدهای', 'عملکردی', 'جهش', 'در', 'ژن', 'پاسخ', 'رشد', 'اولیه', '2', '(EGR2)', 'با', 'شدت', 'انسان', 'میلینوپاتی', 'ها', 'ارتباط', 'دارد.']
476
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['ژن', 'پاسخ', 'رشد', 'اولیه', '2', '(EGR2)', 'یک', 'فاکتور', 'رونویسی', 'انگشت', 'Cys2His2zinc', 'است', 'که', 'تصور', 'می', 'شود', 'در', 'تنظیم', 'میلیناسیون', 'سیستم', 'عصبی', 'محیطی', 'نقش', 'دارد.']
477
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['این', 'ایده', 'تا', 'حدی', 'بر', 'اساس', 'فنوتیپ', 'موش\u200cهای', 'حذفی', 'Krox20', '(Egr2)', 'هموزیگوت', 'است', 'که', 'هیپومیلیناسیون', 'PNS', 'و', 'بلوکی', 'از', 'سلول\u200cهای', 'شوان', 'را', 'در', 'مراحل', 'اولیه', 'تمایز', 'نشان', 'می\u200cدهند.']
478
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']
['جهش', 'در', 'ژن', 'EGR2', 'انسان', 'اخیراً', 'با', 'نوروپاتی', 'های', 'محیطی', 'ارثی', 'شارکو', '-', 'ماری', '-', 'دندان', 'نوع', '1', 'سندرم', 'دژرین', '-', 'سوتاس', 'و', 'نوروپاتی', 'هیپومیلینه', 'کننده', 'مادرزادی', 'همراه', 'شده', 'است.']
479
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['سه', 'جهش', 'از', 'چهار', 'جهش', 'EGR2', 'غالب', 'هستند', 'و', 'در', 'دامنه', 'اتصال', 'به', 'DNA', 'انگشت', 'روی', 'رخ', 'می', 'دهند.']
480
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['چهارمین', 'جهش', 'مغلوب', 'است', 'و', 'دامنه', 'مهاری', '(R1)', 'را', 'که', 'به', 'سرکوبگرهای', 'رونویسی', 'NAB', 'متصل', 'می', 'کند،', 'تحت', 'تأثیر', 'قرار', 'می', 'دهد.']
481
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['ترکیبی', 'از', 'سنجش', 'اتصال', 'به', 'DNA', 'و', 'آنالیز', 'رونویسی', 'برای', 'تعیین', 'پیامدهای', 'عملکردی', 'این', 'جهش', 'ها', 'استفاده', 'شد.']
482
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['جهش', 'های', 'انگشت', 'روی', 'بر', 'اتصال', 'DNA', 'تأثیر', 'می', 'گذارد', 'و', 'میزان', 'اتصال', 'باقی', 'مانده', 'مستقیماً', 'با', 'شدت', 'بیماری', 'ارتباط', 'دارد.']
483
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['جهش', 'دامنه', 'R1', 'از', 'تعامل', 'EGR2', 'با', 'سرکوبگرهای', 'NAB', 'جلوگیری', 'می', 'کند', 'و', 'در', 'نتیجه', 'فعالیت', 'رونویسی', 'را', 'افزایش', 'می', 'دهد.']
484
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['این', 'داده', 'ها', 'بینشی', 'را', 'در', 'مورد', 'مکانیسم', 'های', 'احتمالی', 'بیماری', 'در', 'زمینه', 'جهش', 'های', 'EGR2', 'و', 'دلیل', 'متفاوت', 'بودن', 'شدت', 'و', 'تفاوت', 'در', 'الگوهای', 'وراثت', 'ارائه', 'می', 'دهند.', '.']
485
['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['دیابت', 'بی', 'مزه', 'نوروهیپوفیز', 'خانوادگی', 'اتوزومال', 'مغلوب', 'با', 'ادامه', 'ترشح', 'وازوپرسین', 'ضعیف', 'فعال', 'جهش', 'یافته.']
486
['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['دیابت', 'بی', 'مزه', 'نوروهیپوفیز', 'خانوادگی', 'یک', 'اختلال', 'اتوزومال', 'غالب', 'است', 'که', 'با', 'رشد', 'کمبود', 'آرژنین', 'وازوپرسین', '(AVP)', 'پس', 'از', 'زایمان', 'به', 'دلیل', 'جهش', 'در', 'ژن', 'AVP', 'مشخص', 'می', 'شود.']
487
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O']
['همه', 'جهش\u200cهای', 'منتشر', 'شده', 'روی', 'پپتید', 'سیگنال', 'یا', 'پروتئین', 'حامل', 'نوروفیزین-II', 'تأثیر', 'می\u200cگذارند', 'و', 'فرض', 'بر', 'این', 'است', 'که', 'در', 'پردازش', 'پیش\u200cپرهورمون', 'اختلال', 'ایجاد', 'می\u200cکنند', 'که', 'منجر', 'به', 'آسیب', 'عصبی', 'می\u200cشود.']
488
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['ما', 'یک', 'خانواده', 'غیرعادی', 'فلسطینی', 'متشکل', 'از', 'والدین', 'پسر', 'عموی', 'اول', 'بدون', 'علامت', 'و', 'سه', 'فرزند', 'مبتلا', 'به', 'دیابت', 'بی', 'مزه', 'عصبی', 'هیپوفیزال', 'را', 'مطالعه', 'کردیم', 'که', 'نشان', 'دهنده', 'توارث', 'اتوزومال', 'مغلوب', 'بود.']
489
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['هر', 'سه', 'کودک', 'مبتلا', 'هموزیگوت', 'و', 'والدین', 'هتروزیگوت', 'برای', 'یک', 'جهش', 'جدید', '(C301', '-', '>', 'T)', 'در', 'اگزون', '1', 'بودند', 'که', 'جایگزین', 'Pro7', 'AVP', 'بالغ', 'با', 'Leu', '(Leu-AVP)', 'شد.']
490
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['Leu-AVP', 'آگونیست', 'ضعیفی', 'بود', 'که', 'تقریباً', '30', 'برابر', 'کاهش', 'اتصال', 'به', 'گیرنده', 'V2', 'انسانی', 'داشت.']
491
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['سطح', 'سرمی', 'Leu', '-', 'AVP', 'که', 'با', 'روش', 'رادیوامونواسی', 'با', 'استاندارد', 'Leu', '-', 'AVP', 'مصنوعی', 'اندازه\u200cگیری', 'شد،', 'در', 'هر', 'سه', 'کودک', 'افزایش', 'یافت', 'و', 'در', 'طول', 'محرومیت', 'از', 'آب', 'تا', '30', 'برابر', 'طبیعی', 'افزایش', 'یافت.']
492
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['کوچکترین', 'کودک', '(2', 'ساله)', 'فقط', 'به', 'طور', 'خفیف', 'تحت', 'تأثیر', 'قرار', 'گرفت', 'اما', 'سطوح', 'Leu-AVP', 'مشابه', 'برادر', '8', 'ساله', 'اش', 'بود', 'که', 'به', 'شدت', 'آسیب', 'دیده', 'بود،', 'که', 'نشان', 'می', 'دهد', 'مکانیسم', 'های', 'ناشناخته', 'ممکن', 'است', 'تا', 'حدی', 'کمبود', 'AVP', 'فعال', 'را', 'در', 'کودکان', 'بسیار', 'خردسال', 'جبران', 'کند.', '.']
493
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['غیرفعال', 'سازی', 'X', 'و', 'انتخاب', 'سلول', 'های', 'سوماتیک', 'موش', 'های', 'ماده', 'حامل', 'جهش', 'پیگا-نول', 'را', 'نجات', 'می', 'دهد.']
494
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O']
['یک', 'جهش', 'سوماتیک', 'در', 'ژن', 'PIGA', 'مرتبط', 'با', 'X', 'مسئول', 'کمبود', 'گلیکوزیل', 'فسفاتیدیلینوزیتول', '(GPI)', '-', 'پروتئین', 'های', 'لنگر', 'سلول', 'های', 'خونی', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'هموگلوبینوری', 'پراکسیسمال', 'شبانه', 'است.']
495
['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']
['هیچ', 'شکل', 'ارثی', 'GPI', '-', 'کمبود', 'لنگر', 'توصیف', 'نشده', 'است.']
496
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['از', 'آنجایی', 'که', 'ناک', 'اوت', 'معمولی', 'ژن', 'Piga', 'با', 'کشندگی', 'جنینی', 'بالا', 'در', 'موش', 'های', 'کایمریک', 'همراه', 'است،', 'ما', 'از', 'سیستم', 'Cre/loxP', 'استفاده', 'کردیم.']
497
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['ما', 'موش', 'هایی', 'تولید', 'کردیم', 'که', 'در', 'آنها', 'دو', 'محل', 'loxP', 'در', 'کنار', 'بخشی', 'از', 'اگزون', 'Piga', '2', 'قرار', 'دارند.']
498
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['پس', 'از', 'آمیختگی', 'با', 'موش', 'ماده', 'از', 'سویه', 'EIIa', '-', 'cre', ',', 'آلل', 'فلوکس', 'شده', 'تحت', 'نوترکیبی', 'با', 'واسطه', 'Cre', 'با', 'کارایی', 'بالا', 'در', 'طی', 'رشد', 'اولیه', 'جنینی', 'قرار', 'می', 'گیرد', '.']
499
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['به', 'دلیل', 'غیرفعال', 'شدن', 'کروموزوم', 'X،', 'فرزندان', 'ماده', 'موزاییک', 'سلول', 'هایی', 'هستند', 'که', 'پروتئین', 'های', 'مرتبط', 'با', 'GPI', 'را', 'بیان', 'می', 'کنند', 'یا', 'فاقد', 'آن', 'هستند.']
500
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'موش', 'های', 'موزائیک', 'نشان', 'داد', 'که', 'در', 'قلب،', 'ریه،', 'کلیه،', 'مغز', 'و', 'کبد،', 'پیگا', 'عمدتا', 'از', 'نوع', 'وحشی', 'فعال', 'است،', 'که', 'نشان', 'می', 'دهد', 'این', 'بافت', 'ها', 'به', 'پروتئین', 'های', 'مرتبط', 'با', 'GPI', 'نیاز', 'دارند.']
501
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['استثناهای', 'برجسته', 'طحال،', 'تیموس', 'و', 'گلبول', 'های', 'قرمز', 'خون', 'بودند', 'که', 'تقریباً', 'دارای', 'تعداد', 'مساوی', 'سلول', 'بودند', 'که', 'نوع', 'وحشی', 'یا', 'آلل', 'نوترکیب', 'را', 'بیان', 'می', 'کردند،', 'به', 'این', 'معنی', 'که', 'پروتئین', 'های', 'مرتبط', 'با', 'GPI', 'برای', 'اشتقاق', 'این', 'بافت', 'ها', 'ضروری', 'نیستند.']
502
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']
['سلول', 'های', 'PIGA', '(-)', 'هیچ', 'مزیت', 'رشدی', 'نداشتند،', 'که', 'نشان', 'می', 'دهد', 'عوامل', 'دیگری', 'برای', 'تسلط', 'کلونال', 'آنها', 'در', 'بیماران', 'با', 'هموگلوبینوری', 'پراکسیسمال', 'شبانه', 'مورد', 'نیاز', 'است.', '.']