id
int64
0
5.43k
ner_tags
stringlengths
5
570
tokens
stringlengths
6
817
604
['O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']
['معادل', 'موش', 'CHS', 'موش', 'های', 'بژ،', 'ویژگی', 'های', 'مشابهی', 'دارند', 'اما', 'سندرم', 'لنفوپرولیفراتیو', 'را', 'ایجاد', 'نمی', 'کنند.']
605
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['در', 'اینجا', 'نشان', 'می\u200cدهیم', 'که', 'CTLA-4', 'در', 'وزیکول\u200cهای', 'بزرگ', 'شده', 'و', 'غیرطبیعی', 'در', 'سلول\u200cهای', 'T', 'CHS', 'وجود', 'دارد', 'و', 'پس', 'از', 'فعال\u200cسازی', 'سلول', 'T', 'به\u200cدرستی', 'در', 'سطح', 'سلول', 'بیان', 'نمی\u200cشود،', 'در', 'حالی', 'که', 'بیان', 'سطحی', 'آن', 'مختل', 'نمی\u200cشود.']
606
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']
['بنابراین', 'پیشنهاد', 'می\u200cشود', 'که', 'بیان', 'سطحی', 'معیوب', 'CTLA', '-', '4', 'توسط', 'سلول\u200cهای', 'T', 'CHS', 'در', 'تولید', 'بیماری', 'لنفوپرولیفراتیو', 'نقش', 'داشته', 'باشد.']
607
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['این', 'مشاهدات', 'ممکن', 'است', 'بینشی', 'در', 'مورد', 'نقش', 'CTLA-4', 'در', 'انسان', 'ارائه', 'دهد.', '.']
608
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'ژن', 'پروتئولیپوپروتئین', 'در', '82', 'بیمار', 'مبتلا', 'به', 'Pelizaeus', '-', 'بیماری', 'Merzbacher', 'پراکنده:', 'تکرار،', 'علت', 'اصلی', 'بیماری،', 'بیشتر', 'در', 'سلول\u200cهای', 'زایای', 'مردانه', 'منشأ', 'می\u200cگیرد،', 'اما', 'جهش\u200cهای', 'نقطه\u200cای', 'نه.']
609
['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis']
['شبکه', 'اروپایی', 'بالینی', 'در', 'بیماری', 'دیس', 'میلین', 'کننده', 'مغز']
610
['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['Pelizaeus', '-', 'بیماری', 'Merzbacher', 'PMD', 'یک', 'X', '-', 'نقص', 'رشدی', 'مرتبط', 'با', 'میلیناسیون', 'است', 'که', 'بر', 'سیستم', 'عصبی', 'مرکزی', 'تأثیر', 'می', 'گذارد', 'و', 'با', 'منبع', 'پروتئولیپوپروتئین', '(PLP)', 'جدا', 'می', 'شود.']
611
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['با', 'بررسی', '82', 'مورد', 'پراکنده', 'کاملاً', 'منتخب', 'PMD', 'جهش\u200cهای', 'PLP', 'را', 'در', '77', 'درصد', 'یافتیم.', 'تکثیر', 'کامل', 'ژن', 'PLP', 'شایع', 'ترین', 'ناهنجاری', 'بود', '(62%)،', 'در', 'حالی', 'که', 'جهش', 'های', 'نقطه', 'ای', 'در', 'مناطق', 'کد', 'کننده', 'یا', 'محل', 'اتصال', 'ژن', 'کمتر', 'درگیر', 'بودند', '(38%).']
612
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['ما', 'وضعیت', 'مادری', '56', 'مورد', 'را', 'برای', 'تعیین', 'منشاء', 'هر', 'دو', 'نوع', 'جهش', 'PLP', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'کردیم،', 'زیرا', 'این', 'موضوع', 'به', 'مشاوره', 'ژنتیکی', 'مربوط', 'است.']
613
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['در', 'جهش\u200cهای', '22', 'نقطه\u200cای،', '68', 'درصد', 'از', 'مادران', 'برای', 'جهش', 'هتروزیگوت', 'بودند،', 'مقداری', 'که', 'مشابه', 'دو', 'سوم', 'مادران', 'حامل', 'بود', 'که', 'در', 'صورت', 'وجود', 'نرخ', 'جهش', 'برابر', 'در', 'سلول\u200cهای', 'زایای', 'زن', 'و', 'مرد،', 'انتظار', 'می\u200cرفت.']
614
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['در', 'مقابل،', 'در', 'بین', '34', 'مورد', 'تکراری،', '91', 'درصد', 'از', 'مادران', 'ناقل', 'بودند', 'که', 'این', 'مقدار', 'به', 'طور', 'معنی', 'داری', '(', 'chi2', '=', '9.', '20', ',', 'P', '<.', '01', ')', 'به', 'نفع', 'سوگیری', 'مرد', 'با', 'تخمین', 'فراوانی', 'جهش', 'مرد', '/', 'زن', 'است', '(', 'ک', ')', 'از', '9', '.']
615
['O', 'O', 'O']
['3', '3', '.']
616
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['علاوه', 'بر', 'این،', 'ما', 'وقوع', 'جهش\u200cهای', 'جدید', 'بین', 'نسل', 'والدین', 'و', 'پدربزرگ', 'و', 'مادربزرگ', 'را', 'در', '17', 'خانواده', 'سه', 'نسلی', 'مشاهده', 'کردیم', 'که', 'امکان', 'تخمین', 'مستقیم', 'مقدار', 'k', '(k', '=', '11)', 'را', 'فراهم', 'کرد.']
617
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['باز', 'هم', ',', 'عدم', 'تعادل', 'جهش', 'قابل', 'توجهی', 'در', 'مردان', 'فقط', 'برای', 'تکرارها', 'مشاهده', 'شد', '.']
618
['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['شکست', 'کروموزوم', 'در', 'پرادر', '-', 'سندرم', 'های', 'ویلی', 'و', 'آنجلمن', 'شامل', 'نوترکیبی', 'بین', 'تکرارهای', 'بزرگ', 'و', 'رونویسی', 'شده', 'در', 'نقاط', 'شکست', 'پروگزیمال', 'و', 'دیستال', 'است.']
619
['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['پرادر', '-', 'سندرم', 'ویلی', '(', 'PWS', ')', 'و', 'سندرم', 'آنجلمن', '(', 'مانند', ')', 'متمایز', 'اختلالات', 'عصبی', 'رفتاری', 'هستند', 'که', 'اغلب', 'از', 'حذف', '4', 'مگابایتی', 'کروموزوم', '15q11', '-', 'q13', 'در', 'دوران', 'پدری', 'یا', 'گامتوژنز', 'مادری', 'به', 'ترتیب', '.']
620
['O', 'O', 'O', 'O']
['در', 'فرکانس', 'جدید', 'تقریباً.']
621
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['67-1/10000', 'تولد،', 'این', 'حذف', 'ها', 'نشان', 'دهنده', 'یک', 'تغییر', 'ساختاری', 'کروموزوم', 'رایج', 'در', 'ژنوم', 'انسان', 'است.']
622
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['برای', 'روشن', 'کردن', 'مکانیسم', 'زیربنایی', 'این', 'رویدادها،', 'ما', 'مناطقی', 'را', 'که', 'شامل', 'دو', 'خوشه', 'نقطه', 'شکست', 'پروگزیمال', 'و', 'یک', 'خوشه', 'دیستال', 'هستند،', 'مشخص', 'کردیم.']
623
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['توالی\u200cهای', 'جدید', 'DNA', 'که', 'به', 'طور', 'بالقوه', 'با', 'نقاط', 'شکست', 'مرتبط', 'هستند،', 'از', 'YAC', 'در', 'داخل', 'یا', 'نزدیک', 'این', 'نواحی', 'شبیه\u200cسازی', 'شدند.']
624
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'هیبریدهای', 'سلول', 'سوماتیک', 'جوندگان', '-', 'انسان،', 'کانتیگ\u200cهای', 'YAC', 'و', 'ماهی', 'کروموزوم\u200cهای', 'نرمال', 'یا', 'بازآرایی', 'شده', '15', 'توالی\u200cهای', 'تکراری', '(تکرار', 'END)', 'را', 'در', 'یا', 'نزدیک', 'نقاط', 'شکست', 'شناسایی', 'کردند.']
625
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['واحدهای', 'تکراری', 'END', 'از', 'تکرارهای', 'ژنومی', 'بزرگ', 'یک', 'ژن', 'جدید', '(HERC2)', 'مشتق', 'شده', 'اند', 'که', 'بسیاری', 'از', 'نسخه', 'های', 'آن', 'به', 'صورت', 'رونویسی', 'در', 'بافت', 'های', 'زایا', 'فعال', 'هستند.']
626
['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['یکی', 'از', 'پنج', 'بیمار', 'PWS', '/', 'مانند', 'مورد', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'تا', 'به', 'امروز', 'دارای', 'رونوشت', 'HERC2', 'قابل', 'شناسایی', 'و', 'تنظیم', 'شده', 'ای', 'است', 'که', 'از', 'رویداد', 'حذف', 'مشتق', 'شده', 'است.']
627
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['ما', 'فرض', 'می', 'کنیم', 'که', 'END', '15q11', '-', 'q13', 'طرفین', 'را', 'تکرار', 'می', 'کند', 'که', 'نوترکیبی', 'همولوگ', 'را', 'واسطه', 'می', 'کند', 'که', 'منجر', 'به', 'حذف', 'می', 'شود.']
628
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['علاوه', 'بر', 'این،', 'ما', 'پیشنهاد', 'می\u200cکنیم', 'که', 'رونویسی', 'فعال', 'این', 'تکرارها', 'در', 'سلول\u200cهای', 'زایای', 'نر', 'و', 'ماده', 'ممکن', 'است', 'فرآیند', 'نوترکیبی', 'همولوگ', 'را', 'تسهیل', 'کند.']
629
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'پیوند', 'در', 'یک', 'خانواده', 'بزرگ', 'برزیلی', 'با', 'سندرم', 'ون', 'در', 'وود', 'وجود', 'یک', 'منبع', 'حساسیت', 'برای', 'شکاف', 'کام', 'را', 'در', '17p11', 'نشان', 'می', 'دهد.', '2', '-', '11', '.', '1', '.']
630
['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'B-dis', 'O']
['سندرم', 'ون', 'در', 'وود', '(', 'VWS', ')', 'که', 'به', '1q32', '-', '41', 'نگاشت', 'شده', 'است،', 'با', 'حفره', 'ها', 'و', '/', 'یا', 'سینوس', 'های', 'لب', 'پایین', ',', 'شکاف', 'لب', '/', 'کام', '(', 'CL', '/', 'P', ')', ',', 'شکاف', 'کام', '(', 'مشخص', 'می', 'شود', 'CP', '،', 'یوولا', 'دو', 'ضلعی', 'و', 'هیپودنشیا', 'اچ', '.']
631
['O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['عبارت', 'VWS', 'که', 'دارای', 'نفوذ', 'ناقص', 'است،', 'بسیار', 'متغیر', 'است.']
632
['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['هم', 'وقوع', 'CL', '/', 'P', 'و', 'هم', 'CP', 'در', 'یک', 'شجره', 'نامه', 'و', 'هم', 'خطر', 'عود', 'کمتر', 'از', '40', 'درصد', 'برای', 'CP', 'در', 'میان', 'فرزندان', 'با', 'VWS', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'توسعه', 'شکاف', 'ها', ']', 'در', 'این', 'سندرم', 'تحت', 'تاثیر', 'تغییر', 'ژن', 'در', 'جایگاه', 'های', 'دیگر', 'است.']
634
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['نتایج', 'ما', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'یک', 'ژن', 'در', '17p11.']
635
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['2', '-', '11', '2', '-', '11', '.']
636
['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['1،', 'همراه', 'با', 'ژن', 'VWS', 'در', '1p32', '-', '41،', 'احتمال', 'CP', 'را', 'در', 'فردی', 'که', 'حامل', 'دو', 'ژن', 'در', 'معرض', 'خطر', 'است', 'افزایش', 'می', 'دهد.']
637
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['اگر', 'این', 'فرضیه', 'در', 'سایر', 'شجره', 'نامه', 'های', 'VWS', 'تأیید', 'شود،', 'یکی', 'از', 'اولین', 'نمونه', 'های', 'یک', 'ژن', 'را', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'از', 'طریق', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'پیوند', 'نقشه', 'برداری', 'شده', 'است،', 'که', 'بیان', 'یک', 'ژن', 'اصلی', 'را', 'تغییر', 'می', 'دهد.']
638
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['جهش', 'های', 'جدید،', 'پلی', 'مورفیسم', 'ها', 'و', 'گونه', 'های', 'نادر', 'در', 'ژن', 'ATM', 'با', 'یک', 'استراتژی', 'جدید', 'SSCP', 'شناسایی', 'شده', 'اند.']
639
['O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['ژن', 'آتاکسی', '-', 'تلانژکتازی', 'ATM،', 'حدود', '150', 'کیلوبایت', 'DNA', 'ژنومی', 'را', 'در', 'بر', 'می', 'گیرد.']
640
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['جهش', 'های', 'ATM', 'در', 'طول', 'کل', 'ژن', 'یافت', 'می', 'شوند،', 'بدون', 'هیچ', 'شواهدی', 'از', 'نقطه', 'داغ', 'جهش.']
641
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['با', 'استفاده', 'از', 'DNA', 'به', 'عنوان', 'ماده', 'اولیه،', 'ما', 'ژن', 'ATM', 'را', 'در', '92', 'بیمار', 'الف', '-', 'ت', 'غربال', 'کردیم،', 'با', 'استفاده', 'از', 'یک', 'تکنیک', 'چندشکلی', 'ترکیبی', 'تک', 'رشته', 'ای', '(SSCP)', 'بهینه', 'شده', 'که', 'تمام', 'جهش', 'های', 'شناخته', 'شده', 'قبلی', 'را', 'در', 'بخش', 'های', 'واکنش', 'زنجیره', 'ای', 'پلیمراز', '(PCR)', 'در', 'حال', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'شناسایی', 'کرد.', '.']
642
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['برای', 'تسریع', 'در', 'غربالگری،', 'ما', 'به', 'طور', 'متوالی', 'ژل', 'های', 'SSCP', 'را', 'با', 'سه', 'مجموعه', 'مختلف', 'از', 'محصولات', 'PCR', 'بارگذاری', 'کردیم', 'که', 'برای', 'جلوگیری', 'از', 'همپوشانی', 'الگوها', 'از', 'قبل', 'آزمایش', 'شده', 'بودند.']
643
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['بسیاری', 'از', 'تغییرات', 'DNA', 'که', 'ما', 'شناسایی', 'کردیم،', 'پلی', 'مورفیسم', 'های', 'درون', 'ژنی', 'بودند.']
644
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['از', '177', 'جهش', 'ناشناخته', 'مورد', 'انتظار،', 'ما', 'تقریباً', '70', 'درصد', 'را', 'شناسایی', 'کردیم', 'که', 'عمدتاً', 'جهش', 'های', 'کوتاه', 'کننده', 'پروتئین', 'بودند', '(که', 'اگر', 'مواد', 'اولیه', 'RNA', 'در', 'دسترس', 'بود،', 'با', 'آزمایش', 'برش', 'پروتئین', 'قابل', 'تشخیص', 'بود).']
645
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['اکنون', 'برای', 'هر', 'اگزون', 'ژن', 'ATM', 'جهش', 'تعریف', 'شده', 'است.']
646
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['در', 'اینجا', '35', 'جهش', 'جدید', 'و', '34', 'پلی', 'مورفیسم', 'داخل', 'ژنی', 'جدید', 'یا', 'انواع', 'نادر', 'در', 'ژن', 'ATM', 'ارائه', 'شده', 'است.']
647
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['این', 'جامع', 'ترین', 'مجموعه', 'پلی', 'مورفیسم', 'های', 'ATM', 'است', 'که', 'تا', 'به', 'امروز', 'جمع', 'آوری', 'شده', 'است.']
648
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['تعیین', 'مکانهای', 'چندشکلی', 'و', 'همچنین', 'جهش', 'در', 'ژن', 'ATM', 'در', 'طراحی', 'روشهای', 'خودکار', 'برای', 'تشخیص', 'جهش', 'از', 'اهمیت', 'بالایی', 'برخوردار', 'خواهد', 'بود.', '.']
649
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']
['یک', 'جهش', 'جدید', 'در', 'تغییر', 'چارچوب', 'در', 'ژن', 'سندرم', 'مک', 'لئود', 'در', 'یک', 'خانواده', 'ژاپنی.']
650
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']
['ما', 'یک', 'جهش', 'جدید', 'در', 'ژن', 'XK', '(XK)', 'را', 'در', 'یک', 'بیمار', 'ژاپنی', 'با', 'سندرم', 'مک', 'لئود', 'گزارش', 'می', 'کنیم.']
651
['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']
['یک', 'مرد', '50', 'ساله', 'آتروفی', 'عضلانی', 'حرکت', 'کوریک', 'پیشرونده،', 'سطح', 'کراتینین', 'کیناز', 'سرم', 'بالا', 'و', 'آکانتوسیتوز', 'را', 'نشان', 'داد.']
652
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['سطح', 'بیان', 'تمام', 'آنتی', 'ژن', 'های', 'Kell', 'در', 'گلبول', 'های', 'قرمز', 'کاهش', 'یافت', 'و', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'مولکولی', 'حذف', 'تک', 'باز', '(T)', 'را', 'در', 'موقعیت', 'نوکلئوتیدی', '1095', 'در', 'XK', 'نشان', 'داد.']
653
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['این', 'حذف', 'باعث', 'تغییر', 'چارچوب', 'در', 'ترجمه', 'شد', 'که', 'منجر', 'به', 'کدون', 'توقف', 'زودرس', 'در', 'موقعیت', 'اسید', 'آمینه', '408', 'شد.']
654
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['نتیجه', 'می', 'گیریم', 'که', 'این', 'حذف', 'تک', 'پایه', 'باعث', 'ایجاد', 'پروتئین', 'Kx', 'معیوب', 'می', 'شود', 'که', 'مسئول', 'فنوتیپ', 'مک', 'لئود', 'در', 'این', 'بیمار', 'است.', '.']
655
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['ارتباط', 'BRCA1', 'با', 'کمپلکس', 'hRad50', '-', 'hMre11', '-', 'p95', 'و', 'پاسخ', 'آسیب', 'DNA.']
656
['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']
['BRCA1', 'یک', 'سرکوبگر', 'تومور', 'را', 'کد', 'می', 'کند', 'که', 'در', 'سرطان', 'های', 'خانوادگی', 'سینه', 'و', 'تخمدان', 'جهش', 'یافته', 'است.']
657
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['در', 'اینجا', 'نشان', 'داده', 'شده', 'است', 'که', 'BRCA1', 'در', 'شرایط', 'in', 'vitro', 'و', 'in', 'vivo', 'با', 'hRad50', 'که', 'یک', 'کمپلکس', 'با', 'hMre11', 'و', 'p95/nibrin', 'تشکیل', 'می', 'دهد،', 'برهمکنش', 'دارد.']
658
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['پس', 'از', 'تابش،', 'BRCA1', 'در', 'کانون', 'های', 'مجزا', 'در', 'هسته', 'شناسایی', 'شد', 'که', 'با', 'hRad50', 'کلوکالیزه', 'می', 'شوند.']
659
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['تشکیل', 'کانون', 'های', 'ناشی', 'از', 'تابش', 'مثبت', 'برای', 'BRCA1،', 'hRad50،', 'hMre11،', 'یا', 'p95', 'به', 'طور', 'چشمگیری', 'در', 'سلول', 'های', 'HCC', '/', '1937', 'سرطان', 'پستان', 'حامل', 'یک', 'جهش', 'هموزیگوت', 'در', 'BRCA1', 'کاهش', 'یافت', 'اما', 'با', 'ترانسفکشن', 'BRCA1', 'نوع', 'وحشی', 'ترمیم', 'شد.']
660
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['بیان', 'نابجای', 'نوع', 'وحشی،', 'اما', 'جهش', 'یافته', 'BRCA1', 'در', 'این', 'سلول', 'ها،', 'آنها', 'را', 'نسبت', 'به', 'عامل', 'آسیب', 'DNA،', 'متیل', 'متان', 'سولفونات،', 'کمتر', 'حساس', 'می', 'کند.']
661
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['این', 'داده', 'ها', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'BRCA1', 'برای', 'پاسخ', 'های', 'سلولی', 'به', 'آسیب', 'DNA', 'که', 'توسط', 'کمپلکس', 'hRad50-hMre11-p95', 'واسطه', 'می', 'شود،', 'مهم', 'است.', '.']
662
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis']
['رابطه', 'بین', 'ژنوتیپ،', 'فنوتیپ', 'بیوشیمیایی', 'و', 'عملکرد', 'شناختی', 'در', 'زنان', 'با', 'کمبود', 'فنیل', 'آلانین', 'هیدروکسیلاز', 'گزارش', 'از', 'مطالعه', 'مشارکتی', 'فنیل', 'کتونوری', 'مادر']
663
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis']
['هدف', 'بررسی', 'رابطه', 'ژنوتیپ', 'های', 'فنیل', 'آلانین', 'هیدروکسیلاز', '(PAH)', 'با', 'فنوتیپ', 'بیوشیمیایی', 'و', 'رشد', 'شناختی', 'در', 'فنیل', 'کتونوری', 'مادر', 'PKU']
664
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['روش', 'شناسی', 'جهش', 'های', 'ژن', 'PAH', 'در', '222', 'هیپر', 'فنیل', 'آلانیمیک', 'زن', 'ثبت', 'نام', 'شده', 'در', 'مطالعه', 'مشارکتی', 'PKU', 'مادر', '(MPKUCS)', 'مورد', 'بررسی', 'قرار', 'گرفت.']
665
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['در', 'مجموع', '84', 'جهش', 'مختلف', 'شناسایی', 'شد', 'و', 'ژنوتیپ', 'کامل', 'در', '199', 'فرد', 'به', 'دست', 'آمد', '.']
667
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['سپس', '189', 'نفر', 'از', 'افراد', 'MPKUCS', 'بر', 'اساس', 'ترکیبات', 'مختلف', 'طبقه', 'بندی', 'جهش', 'گروه', 'بندی', 'شدند.']
668
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['اندازه', 'نمونه', 'به', 'اندازه', 'کافی', 'بزرگ', 'بود', 'تا', 'آزمایش', 'های', 'آماری', 'در', 'چهار', 'گروه', 'با', 'حداقل', 'یک', 'جهش', 'انجام', 'شود', 'که', 'فعالیت', 'آنزیم', 'را', 'کاملاً', 'از', 'بین', 'می', 'برد.']
669
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['این', 'بیماران', 'از', 'نظر', 'عملکردی', 'همزیگوت', 'در', 'نظر', 'گرفته', 'می', 'شوند.']
670
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['نتایج', 'فنوتیپ', 'بیوشیمیایی', 'پیش', 'بینی', 'شده', 'از', 'ژنوتیپ', 'در', 'بیماران', 'همی', 'زیگوت', 'عملکردی', 'به', 'طور', 'قابل', 'توجهی', 'با', 'سطح', 'فنیل', 'آلانین', 'اختصاص', 'داده', 'شده', 'مرتبط', 'بود.']
671
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['عملکرد', 'شناختی', '(IQ)', 'نیز', 'به', 'طور', 'معنی', 'داری', 'با', 'ژنوتیپ', 'مرتبط', 'بود.']
673
['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['از', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'PKU', '92', 'درصد', 'در', 'دوران', 'کودکی', 'تحت', 'درمان', 'قرار', 'گرفته', 'بودند.']
674
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['آنهایی', 'که', 'درمان', 'نشدند', 'یا', 'دیر', 'درمان', 'شدند،', 'برای', 'گروه', 'ترکیبات', 'جهش', 'خود،', 'نمرات', 'IQ', 'کمتر', 'از', 'میانگین', 'داشتند.']
675
['O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['زنان', 'با', 'PKU', 'متوسط', 'یا', 'خفیف', 'که', 'زودتر', 'تحت', 'درمان', 'قرار', 'گرفتند', 'و', 'بیش', 'از', '6', 'سال', 'تحت', 'درمان', 'قرار', 'گرفتند،', 'امتیاز', 'IQ', '10', 'بالاتر', 'از', 'میانگین', 'را', 'برای', 'گروه', 'خود', 'نشان', 'دادند.']
676
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['نتیجه', 'گیری', 'نتیجه', 'باروری', 'در', 'فنیل', 'کتونوری', 'مادر', 'به', 'کنترل', 'متابولیک', 'قبل', 'از', 'تولد', 'و', 'شرایط', 'محیطی', 'پس', 'از', 'تولد', 'بستگی', 'دارد.']
677
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']
['هر', 'دو', 'عامل', 'به', 'منابع', 'فکری', 'مادر', 'با', 'PKU', 'بستگی', 'دارد.']
678
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['ارتباط', 'معنی', 'دار', 'بین', 'ژنوتیپ،', 'فنوتیپ', 'بیوشیمیایی', 'و', 'عملکرد', 'شناختی', 'مشاهده', 'شده', 'در', 'مطالعه', 'حاضر', 'برای', 'توسعه', 'یک', 'استراتژی', 'بهینه', 'برای', 'درمان', 'آتی', 'زنان', 'مبتلا', 'به', 'PKU', 'که', 'قصد', 'بارداری', 'دارند،', 'اهمیت', 'دارد.', '.']
679
['B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis']
['زانتوماتوز', 'نخاعی', ':', 'گونه', 'ای', 'از', 'زانتوماتوز', 'سربروتندینوس']
680
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']
['ما', 'هفت', 'بیمار', 'هلندی', 'از', 'شش', 'خانواده', 'را', 'توصیف', 'می\u200cکنیم', 'که', 'به', 'آهستگی', 'پیشروی', 'می\u200cکنند،', 'عمدتاً', 'سندرم', 'نخاع', 'که', 'برای', 'سال\u200cها', 'تنها', 'بیان', 'زانتوماتوز', 'سربروتندینوس', 'CTX', 'باقی', 'مانده', 'بود.']
681
['O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['MRI', 'ناهنجاری', 'های', 'ماده', 'سفید', 'را', 'در', 'ستون', 'های', 'جانبی', 'و', 'پشتی', 'نخاع', 'نشان', 'داد.']
682
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['معاینه', 'پس', 'از', 'مرگ', 'یکی', 'از', 'بیماران', 'از', 'دست', 'دادن', 'گسترده', 'میلین', 'در', 'این', 'ستونها', 'را', 'نشان', 'داد.']
683
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['مجموعه', 'ای', 'از', 'ژنوتیپ', 'ها', 'در', 'این', 'بیماران', 'یافت', 'شد.']
684
['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']
['نتیجه', 'می', 'گیریم', 'که', 'زانتوماتوز', 'ستون', 'فقرات', 'یک', 'موجودیت', 'جداگانه', 'بالینی', 'و', 'رادیولوژیکی', 'از', 'CTX', 'است', 'که', 'باید', 'در', 'تشخیص', 'افتراقی', 'میلوپاتی', 'مزمن', 'گنجانده', 'شود.', '.']
685
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']
['یک', 'درج', 'ترانس', 'ژن', 'یک', 'مدل', 'موشی', 'حذف', 'کروموزوم', 'ارثی', 'پرادر', '-', 'سندرم', 'ویلی', 'و', 'فرشته', 'ایجاد', 'می', 'کند.']
686
['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['پرادر', '-', 'سندرم', 'ویلی', '(', 'PWS', ')', 'و', 'سندرم', 'آنجلمن', '(', 'مانند', ')', 'ناشی', 'از', 'از', 'دست', 'دادن', 'عملکرد', 'ژنهای', 'چاپ', 'شده', 'در', 'کروموزوم', '15q11', '-', 'q13', 'انسانی', 'است.']
687
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['قسمت', 'مرکزی', 'کروموزوم', '7', 'موش', 'با', '15q11-q13', 'انسان', 'همولوگ', 'است', 'و', 'هم', 'نظم', 'ژنی', 'و', 'هم', 'ویژگی', 'های', 'حک', 'شده', 'را', 'حفظ', 'می', 'کند.']
688
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['ما', 'در', 'اینجا', 'توصیف', 'یک', 'درج', 'ترانس', 'ژن', '(پروتئین', 'غشای', 'پنهان', 'ویروس', 'اپشتین', 'بار', '2A،', 'LMP2A)', 'را', 'در', 'کروموزوم', '7C', 'موش', 'گزارش', 'می\u200cکنیم', 'که', 'منجر', 'به', 'مدل\u200cهای', 'موشی', 'برای', 'PWS', 'و', 'مانند', 'وابسته', 'به', 'جنسیت', 'شده', 'است.', 'والد', 'انتقال', 'دهنده', '.']
689
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['اپی', 'ژنوتیپ', '(بیان', 'آللی', 'و', 'متیلاسیون', 'DNA)', 'و', 'آنالیزهای', 'هیبریداسیون', 'درجا', 'فلورسانس', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'جهش', 'ناشی', 'از', 'ترانس', 'ژن', 'حذف', 'کامل', 'ناحیه', 'همولوگ', 'PWS', '/', 'مانند', 'را', 'ایجاد', 'کرده', 'است', 'اما', 'جایگاه', 'های', 'کناری', 'را', 'حذف', 'نکرده', 'است.']
690
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['از', 'آنجا', 'که', 'کروموزوم', '7', 'دست', 'نخورده،', 'در', 'مقابل', 'همولوگ', 'حذف', 'شده،', 'ردپای', 'صحیح', 'را', 'در', 'سلول', 'های', 'سوماتیک', 'موش', 'PWS', 'و', 'مانند', 'حفظ', 'می', 'کند', 'و', 'ردپای', 'صحیح', 'را', 'در', 'سلول', 'های', 'زایای', 'نر', 'و', 'ماده', 'مانند', 'موش', 'ایجاد', 'می', 'کند.', 'ارتباط', 'همولوگ', 'و', 'ناهمزمانی', 'همانندسازی', 'بخشی', 'از', 'مکانیسم', 'چاپ', 'نیست.']
691
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']
['این', 'مدل', 'موش', 'با', 'حذف', 'ارثی', 'به', 'ویژه', 'برای', 'شناسایی', 'ژن\u200cها', 'و', 'مکانیسم\u200cهای', 'سبب\u200cشناختی،', 'مبنای', 'فنوتیپی', 'و', 'بررسی', 'رویکردهای', 'درمانی', 'برای', 'PWS', 'مفید', 'خواهد', 'بود.', '.']
692
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'پیوند', '5', 'خویشاوندی', 'جدید', 'سندرم', 'ون', 'در', 'وود', 'با', 'نشانگرهای', '1q32', '-', 'q41', 'بیشتر', 'از', 'همگنی', 'جایگاه', 'صفت', 'بیماری', 'پشتیبانی', 'می', 'کند.']
693
['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O']
['سندرم', 'ون', 'در', 'وود', 'vWS', 'MIM', '119300)', 'یک', 'وضعیت', 'شکاف', 'اتوزومال', 'غالب', 'کمیاب', 'با', 'ویژگی\u200cهای', 'اصلی', 'کیست', 'های', 'مخاطی', 'چاله', 'های', 'لب', 'پایین', 'و', 'شکاف', 'در', 'لب', 'و', '/', 'یا', 'کام', 'است.']
694
['O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['ژن', 'vWS', 'با', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'پیوند', 'و', 'نقشه', 'برداری', 'فیزیکی', 'به', 'یک', 'مکان', 'در', '1q32', '-', 'q41', 'اختصاص', 'داده', 'شده', 'است.']
695
['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['ما', '5', 'خانواده', 'بدیع', 'vWS', 'را', 'از', 'طریق', 'پروباندهایی', 'که', 'برای', 'ترمیم', 'شکاف', 'لب', 'و/یا', 'کام', 'در', 'بخش', 'جراحی', 'فک', 'و', 'صورت', 'Hopital', 'Trousseau،', 'پاریس', 'حضور', 'داشتند،', 'بررسی', 'کردیم', 'تا', 'نقشه', 'ژنتیکی', 'منطقه', 'vWS', 'را', 'به', 'طور', 'آزمایشی', 'اصلاح', 'کنیم.', '1q32', '-', 'q41', 'و', 'احتمالاً', 'شجره', 'نامه', 'های', 'بدون', 'پیوند', 'را', 'شناسایی', 'کنید.']
696
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'پیوند', 'به', '6', 'نشانگر', 'ریزماهواره', '(D1S249،', 'D1S425،', 'D1S491،', 'D1S205،', 'D1S414،', 'D1S425)', 'انجام', 'شد،', 'که', 'حداکثر', 'امتیاز', 'تجمعی', 'LOD', 'برابر', 'با', 'Z', '=', '3', 'را', 'به', 'دست', 'آورد.']
697
['O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['27', 'در', 'تتا', '=', '0.']
698
['O', 'O', 'O']
['00', 'برای', 'D1S245.']
699
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['مشخص', 'شد', 'که', 'درونی', 'ترین', 'چهار', 'نشانگر', 'به', 'طور', 'محکم', 'با', 'یکدیگر', 'مرتبط', 'هستند،', 'بدون', 'هیچ', 'مدرکی', 'برای', 'ترکیب', 'مجدد.']
700
['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['نتایج', 'ما', 'از', 'پیوند', 'vWS', 'در', 'منطقه', 'ای', 'از', 'نشانگرهای', 'به', 'هم', 'پیوسته', 'حمایت', 'می', 'کند', 'و', 'از', 'ناهمگونی', 'جایگاه', 'صفت', 'بیماری', 'حمایت', 'نمی', 'کند.']
701
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']
['جهش', 'پوچ', 'ژن', 'ATP7B', 'موش', 'بیماری', 'ویلسون', 'منجر', 'به', 'تجمع', 'مس', 'درون', 'سلولی', 'و', 'دگرگونی', 'ندولر', 'کبدی', 'با', 'شروع', 'دیررس', 'می', 'شود.']
702
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['پروتئین', 'Atp7b', 'یک', 'ATPase', 'انتقال', 'دهنده', 'مس', 'است', 'که', 'عمدتاً', 'در', 'کبد', 'و', 'به', 'میزان', 'کمتری', 'در', 'اکثر', 'بافت', 'های', 'دیگر', 'بیان', 'می', 'شود.']
703
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']
['جهش', 'در', 'ژن', 'ATP7B', 'منجر', 'به', 'بیماری', 'ویلسون', 'یک', 'اختلال', 'مسمومیت', 'مس', 'می', 'شود', 'که', 'با', 'تجمع', 'چشمگیر', 'مس', 'داخل', 'سلولی', 'کبد', 'همراه', 'با', 'ناهنجاری', 'های', 'کبدی', 'و', 'عصبی', '-', 'منطقی', 'بعدی', 'مشخص', 'می', 'شود.']
704
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O']
['با', 'استفاده', 'از', 'نوترکیبی', 'همولوگ', 'برای', 'برهم', 'زدن', 'ترجمه', 'طبیعی', 'ATP7B،', 'ما', 'سویه\u200cای', 'از', 'موش\u200cها', 'را', 'تولید', 'کردیم', 'که', 'جهش\u200cیافته', 'هموزیگوت', '(تهی)', 'برای', 'ژن', 'بیماری', 'ویلسون', 'هستند.']
705
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['موش\u200cهای', 'پوچ', 'ATP7B', 'تجمع', 'تدریجی', 'مس', 'کبدی', 'را', 'نشان', 'می\u200cدهند', 'که', 'تا', '5', 'ماهگی', 'تا', '60', 'برابر', 'بیشتر', 'از', 'حد', 'طبیعی', 'افزایش', 'می\u200cیابد.']
706
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O']
['افزایش', 'غلظت', 'مس', 'نیز', 'در', 'کلیه،', 'مغز،', 'جفت', 'و', 'غدد', 'شیرده', 'جهش', 'یافته', 'هموزیگوس', 'مشاهده', 'شد،', 'اگرچه', 'شیر', 'از', 'غدد', 'جهش', 'یافته', 'کمبود', 'مس', 'بود.']