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El muermo es una enfermedad infecciosa producida por la bacteria Burkholderia mallei antes Pseudomonas mallei Es una infección típica de equinos caballos asnos y mulas aunque también afecta a ovejas cabras perros y gatos Ocasionalmente se contagia a los humanos y debe ser considerada una zoonosis | POS |
La enfermedad de Von Gierke o glucogenosis tipo I GSDI es una enfermedad metabólica poco frecuente hereditaria autosómica recesiva provocada por una acumulación anormal de glucógeno La deficiencia de la glucosa6fosfatasa G6fosfatasa que es la enzima que interviene en el último paso en la producción de glucosa a partir de las reservas de glucógeno hepático y de la gluconeogénesis causa una grave hipoglucemia Fue diagnosticada por primera vez en 1928 por Simon van Creveld y estudiada histológicamente por Edgar von Gierke en 19291 | NEU |
La gota es una enfermedad producida por una acumulación de cristales de urato monosódico sal derivada del ácido úrico en distintas partes del cuerpo sobre todo en las articulaciones tejidos blandos y riñones El ataque agudo de gota típico denominado podagra suele comenzar por la noche y consiste en una artritis que causa intenso dolor y enrojecimiento en la articulación metatarsofalángica del dedo gordo del pie3 La gota es uno de los tipos de artritis por microcristales4 | NEU |
Un gonadoblastoma es una neoplasia compleja compuesta por una mezcla de elementos gonadales1 como grandes células germinales primordiales células de Sertoli inmaduras o células de la granulosa del cordón sexual y células estromales gonadales Los gonadoblastomas son por definición benignos pero más del 50 tienen un disgerminoma coexistente que es maligno y un 10 adicional tienen otras malignidades más agresivas y como tales suelen tratarse como malignos | NEU |
El granuloma inguinal donovanosis o granuloma venéreo es una enfermedad bacteriana producida por el bacilo Gramnegativo Klebsiella granulomatis antes conocida como Calymmatobacterium granulomatis Es una infección de transmisión sexual | NEU |
La granulomatosis con poliangitis previamente conocida como Granulomatosis de Wegener es un tipo de vasculitis poco frecuente en la cual se produce hinchazón e inflamación de los vasos sanguíneos dificultando así el flujo de la sangre Afecta principalmente los vasos sanguíneos en la nariz senos paranasales oídos pulmones y riñones aunque otras áreas pueden estar comprometidas1 | NEU |
La enfermedad de Hirschsprung ó megacolon agangliónico es una enfermedad congénita que afecta al intestino y consiste en la formación de un megacolon colon muy dilatado Se debe a que existe una sección de la pared intestinal que carece de ganglios nerviosos y por tanto de axones en el espesor de esa pared por ello la motilidad del colon es inadecuada o inexistente Se produce entonces una obstrucción intestinal por encima de la sección agangliónica que dilata la luz colónica | NEU |
La acidemia isovalérica también llamada aciduria isovalérica es una rara enfermedad congénita causada una deficiencia de la enzima isovaleril coenzima A deshidrogenasa12 | NEU |
La enfermedad de Kawasaki también conocida como síndrome de los ganglios linfáticos mucocutáneos es una enfermedad multisistémica idiopática caracterizada por vasculitis que afecta a vasos de pequeño y mediano calibre especialmente a arterias coronarias provocando clásicamente aneurismas en éstas además suele asociarse a algún síndrome mucocutáneo Este síndrome es llamado así por el médico japonés Tomisaku Kawasaki que en la década de 1960 describió esta enfermedad recién reconocida mayormente en niños12 | NEU |
La Enfermedad de Kienböck Kienboeck o necrosis aséptica avascular del semilunar carpiano es un estado clínico debido a la falta de irrigación sanguínea del hueso semilunar del carpo miembro superior que como consecuencia produce alteraciones morfológicas del semilunar hueso de la muñeca que se encuentra entre el escafoides y el piramidal caracterizado por el dolor y la disminución de la función articular de la muñeca en grado variable y generalmente progresivos Fue descrita por el radiólogo Robert Kienböck en Viena en 1910 | NEU |
La enfermedad de KikuchiFujimoto o linfadenitis necrotizante histiocitaria es una enfermedad poco frecuente de causa desconocida y evolución benigna que se caracteriza por la aparición de adenopatías ganglios inflamados dolorosas en el cuello y fiebre12 | NEU |
El síndrome de Knobloch es una enfermedad genética rara caracterizada por presentar problemas severos en la visión y a menudo defectos en el cráneo Lleva el nombre del oftalmólogo William Hunter Knobloch 1926 20151 quien fue el primero en describir el síndrome en 19712 | NEU |
El síndrome o psicosis de Kórsakov es una afección que abarca los trastornos mentales que se manifiestan en la enfermedad de Wernicke y que generalmente presentan quienes incurren en abuso de alcohol Afecta a la memoria y al aprendizaje como también a otras funciones cognitivas El daño cerebral proviene sobre todo de la deficiencia de vitamina B1 aunque no es raro encontrar también niveles insuficientes de otras vitaminas y minerales El consumo de bebidas alcohólicas produce daños en el aparato digestivo lo que provoca deficiencias en la absorción y almacenamiento sumados a sus propiedades neurotóxicas y a la situación de abandono alimenticio a la que puede conducir Esto desemboca en un insuficiente suministro de múltiples nutrientes al organismo Al inicio puede observarse una carencia de vitamina B1 tiamina debido a sus escasas reservas2 Entre quienes no presentaron abuso en el consumo de alcohol y desarrollan la enfermedad de Wernicke por otros motivos se suelen manifestar daños neurológicos similares pero con muchos menos síntomas mentales es decir generalmente sin síndrome de Kórsakov | NEU |
La fiebre del Nilo Occidental es una infección viral transmitida típicamente por mosquitos1 En aproximadamente 80 de las infecciones las personas tienen pocos síntomas o ninguno2 Aproximadamente 20 de las personas desarrollan fiebre cefalea vómitos o un sarpullido1 En menos de 1 de personas se presentan encefalitis o meningitis asociadas con rigidez del cuello confusión o convulsiones1 La recuperación puede llevar de semanas a meses1 El riesgo de muerte entre quienes tienen el sistema nervioso afectado es aproximadamente 101 | NEU |
Un bloqueo de rama izquierda BRIHH es un término médico que se emplea para un defecto en el sistema de conducción eléctrica del corazón caracterizada por un retraso de la conducción eléctrica por la rama izquierda del haz de His y por ende un retraso en la activación del ventrículo izquierdo del corazón Como resultado el ventrículo izquierdo se contrae después que lo hace el ventrículo derecho una situación que es opuesta a las contracciones normales de los ventrículos cardíacos1 | NEU |
La legionelosis enfermedad del legionario o legionelanota 1 es una enfermedad infecciosa provocada por una bacteria Gram negativa aeróbica del género Legionella | NEU |
La sensibilidad química múltiple SQM es un síndrome crónico de etiología y patogenia desconocidas1 por el que el paciente experimenta una gran variedad de síntomas que relaciona con la exposición a diversos productos químicos en muy bajas dosis y que varios estudios e investigadores atribuyen a causas psicosomáticas2345 | NEU |
La colangitis esclerosante primaria CEP es una enfermedad rara inflamatoria progresiva de los conductos biliares de origen autoinmune La enfermedad se asocia habitualmente a colitis ulcerosa Hasta un 90 de los pacientes con colangitis esclerosante primaria tienen colitis ulcerosa Menos frecuentemente puede asociarse a enfermedad de Crohn Por otro lado la prevalencia de colangitis esclerosante en pacientes con colitis ulcerosa es de aproximadamente 5 Es una enfermedad que afecta predominantemente a hombres sólo un 30 de los afectados son mujeres Se asimila a otra enfermedad colestásica llamada colangitis biliar primaria1 | NEG |
La compresión del cordón umbilical es la obstrucción del flujo sanguíneo del cordón umbilical secundario a la presión de un objeto externo o desalineación del mismo cordón La compresión del cordón se produce en aproximadamente en uno de cada 10 partos1 | NEU |
La tuberculosis vertebral también conocida como enfermedad de Pott o Mal de Pott es una presentación de la tuberculosis que afecta específicamente a la columna vertebral se trata por tanto de un tipo de artritis tuberculosa que afecta las articulaciones intervertebrales Su nombre proviene de Percivall Pott 17141788 un cirujano londinense que ejerció en el hospital de St Bartholomew Londres El mal de Pott resulta de la diseminación a través de la sangre de un foco tuberculoso situado en otro lugar siendo el pulmón el lugar primario más frecuente La infección se disemina desde dos vértebras adyacentes hacia el disco intervertebral Si solo una vértebra se ve afectada el disco no se ve afectado mas cuando dos vértebras se ven afectadas se interrumpe la nutrición hacia el disco el disco intervertebral es avascular nutriéndose por difusión por lo cual puede llegar a colapsar El tejido del disco muere y es roto por la caseasión produciéndose el acortamiento vertebral y eventualmente el colapso de la columna y daño en la médula espinal La columna dorsal y lumbar es la que con mayor frecuencia se ve afectada1 | NEU |
La rotura prematura de membranas RPM es un trastorno que se produce en el embarazo cuando el saco amniótico se rompe más de una hora antes del inicio del trabajo de parto1 En este sentido la rotura de membranas es prematura cuando se produce antes del primer período del parto o período de dilatación | NEU |
El síndrome purpúrico también llamado púrpura a secas se caracteriza por la aparición de manchas cutáneas de color rojo o púrpura que no desaparecen al aplicarles presión Se debe a sangrado subcutáneo e incluye la presencia de petequias lesiones menores de 3 mm de diámetro y equimosis lesiones de un diámetro mayor de 2 cm Las lesiones de tamaño intermedio representan la púrpura propiamente dicha que puede ser palpable lo que en general indica la existencia de vasculitis o no palpable1 La púrpura suele asociarse con un trastorno de la hemostasia primaria y tiene como causa subyacente una gran variedad de enfermedades Entre las infecciosas se destacan el tifus y la meningococemia | NEG |
La Encefalitis de Rasmussen ER también conocida como encefalitis crónica focal ECF o Síndrome de Rasmussen es una enfermedad neurológica inflamatoria poco frecuente caracterizada por convulsiones frecuentes y severas pérdida de habilidades motoras y del habla hemiparesia parálisis de un lado del cuerpo encefalitis inflamación del cerebro y demencia La enfermedad que afecta a un único hemisferio cerebral generalmente ocurre en niños menores de 15 años | NEU |
El trastorno reactivo del apego RAD por sus siglas en inglés está descrito en la literatura clínica como un trastorno grave y relativamente poco común que puede afectar a los infantes Está caracterizado por formas inapropiadas y trastornadas de relacionarse socialmente en la mayoría de los contextos Puede manifestarse en la forma de una persistente incapacidad para iniciar o responder a la mayoría de las interacciones sociales de una manera apropiada para el desarrollo conocida como la forma inhibida o manifestarse como una sociabilidad indiscriminada como es el caso de una excesiva confianza con extraños y que es denominada como forma desinhibida | NEU |
La enfermedad de Refsum es un trastorno poco frecuente que pertenece al grupo de las lipidosis enfermedades por almacenamientos de lípidos1 Recibe su nombre por el neurólogo noruego Sigvald Bernhard Refsum 190719912 | NEG |
El síndrome de Rett es una enfermedad congénita con compromiso neurológico que afecta la gran mayoría de las veces al sexo femenino | NEU |
El síndrome de QT corto SQT por sus siglas en inglés es una enfermedad genética muy rara del sistema eléctrico del corazón y se asocia con un mayor riesgo de ritmos cardíacos anormales y muerte cardíaca súbita1 El síndrome recibe su nombre de un rasgo característico visto en un electrocardiograma ECG un acortamiento del intervalo QT Es causada por mutaciones en los genes que codifican canales iónicos que acortan el potencial de acción cardíaco y parece heredarse en un patrón autosómico dominante1 La afección se diagnostica mediante un ECG de 12 derivaciones2 El síndrome de QT corto se puede tratar con un desfibrilador cardioversor implantable o medicamentos que incluyen quinidina3 El síndrome de QT corto se describió por primera vez en 2000 y la primera mutación genética asociada con la enfermedad se identificó en 200445 | NEU |
La retención urinaria es la incapacidad de un individuo de orinar pese a tener la vejiga llena con su consecuente aumento de volumen lo que se conoce como globo vesical Antiguamente se denominaba iscuria1 | NEU |
La Hipotricosis hereditaria de Marie Unna es un trastorno autosómico dominante infrecuente el cual consiste en un patrón de pérdida de cabello algo peculiar2 | NEU |
El síndrome de deleción o supresión 1p36 también conocido como síndrome de la monosomía 1p36 es una enfermedad genética congénita caracterizada por discapacidad intelectual de ligera a grave retraso en el crecimiento hipotonía convulsiones capacidad de discurso limitada malformaciones audición y visión alteradas fontanela insusualmente grande al nacer que se cierra lentamente dificultades alimenticias cardiomiopatías con defectos leves del corazón y rasgos faciales distintivos Los síntomas pueden variar dependiendo de la ubicación exacta de la deleción cromosómica1 | NEU |
El síndrome de GuillainBarré es una enfermedad neurológica que incluye un conjunto de trastornos autoinmunes caracterizados por una parálisis flácida simétrica rápidamente progresiva de las extremidades con disminución marcada o ausencia de reflejos debido a que el sistema inmunitario del cuerpo ataca el sistema nervioso periférico89 Sus causas no son bien conocidas pero se ha visto que en una buena parte de los casos existe una infección gastrointestinal o faríngea en los días previos a la aparición de la patología10 | NEU |
La infección por el virus de la inmunodeficiencia humana y el síndrome de inmunodeficiencia adquirida VIHsida2 son un espectro de enfermedades causadas por la infección provocada por el virus de la inmunodeficiencia humana VIH3456 Tras la infección inicial una persona puede no notar síntoma alguno o bien puede experimentar un periodo breve de cuadro tipo influenza7 Típicamente le sigue un periodo prolongado sin síntomas8 A medida que la infección progresa interfiere más con el sistema inmunitario aumentando el riesgo de infecciones comunes como la tuberculosis además de otras infecciones oportunistas y tumores que raramente afectan a las personas con un sistema inmunitario indemne76 Estos síntomas tardíos de infección se conocen como sida8 etapa que a menudo también está asociada con pérdida de peso8 | NEU |
La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario en el cual la sangre no se coagula de manera adecuada Esto puede causar sangrados tanto espontáneos como después de una operación o de tener una lesión Está relacionada con el cromosoma X en los dos principales tipos la hemofilia A cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación y la hemofilia B cuando hay un déficit del factor IX de coagulación Casi en todos los casos esta enfermedad es recesiva para las mujeres pues si alguno de los padres es hemofílico el otro cromosoma heredado vendrá de un padre sano Este no es el caso de los hijos varones pues en ellos existe una alta probabilidad de heredar el cromosoma X enfermo | NEU |
La tricoleucemia1 leucemia de células peludas leucemia de células pilosas o reticuloendoteliosis leucémica es una neoplasia hematológica de estirpe linfoide B Se la ha clasificado como un subtipo de leucemia linfática crónica | NEU |
La tiroiditis de Hashimoto es una enfermedad autoinmune inflamatoria que se caracteriza por la destrucción de la glándula tiroides mediada por el aumento autoanticuerpos de anticuerpos tiroideos antiperoxidasa tiroidea TPO y antitiroglobulina Tg1 | NEU |
El término cefalea del latín cephalaea y este del griego κεφαλαία de κεφαλή cabeza hace referencia a los dolores y molestias localizadas en cualquier parte de la cabeza1 en los diferentes tejidos de la cavidad craneana en las estructuras que lo unen a la base del cráneo los músculos y vasos sanguíneos que rodean el cuero cabelludo cara y cuello En el lenguaje coloquial cefalea es sinónimo de dolor de cabeza2 | NEU |
La pirosis popularmente agruras acidez gástrica o acidez estomacal es una sensación de dolor o quemazón en el esófago justo debajo del esternón que es causada por la regurgitación de jugo gástrico1 El dolor se origina en el pecho y puede radiarse al cuello a la garganta o al ángulo de la mandíbula La pirosis se ha identificado como una de las causas de la tos crónica e incluso pueden confundirse con asma | NEG |
Helicobacter pylori es una bacteria gramnegativa con forma de bacilo helicoidal de esta característica morfológica deriva el nombre de la Helicobacter que habita en el epitelio gástrico humano La infección por H pylori puede producir inflamación de la mucosa gástrica que puede progresar llevando a la producción de gastritis úlcera péptica y linfoma de tejido linfoide asociado a mucosa MALT No obstante los individuos infectados pueden no llegar nunca a presentar ningún tipo de síntoma Esta bacteria vive exclusivamente en el estómago humano Por su forma de espiral puede atornillarse literalmente por sí misma para colonizar el epitelio gástrico además de contar con la ureasa que le permite neutralizar su entorno ácido12 | NEU |
La hemoptisis incluye la expectoración de esputo hemoptoico o de sangre fresca procedente del aparato respiratorio más concretamente de la zona subglótica Este signo puede ser causa de un gran tumor en el paciente Cualquier paciente que presente una hemoptisis intensa debe someterse a las pruebas diagnósticas apropiadas de manera que se pueda encontrar una causa específica Los pacientes con esputos manchados de sangre también deben ser estudiados a menos que se esté seguro de que esta clase de hemoptisis se debe a un proceso benigno Los episodios recurrentes de hemoptisis no se deben atribuir de forma automática a un diagnóstico establecido con anterioridad tal como las bronquiectasias o la bronquitis crónica Esta actitud puede hacer que no se diagnostique una lesión grave pero potencialmente tratable | NEU |
La hepatitis A antes hepatitis vírica también hepatitis viral y hepatitis infecciosa1 es la enfermedad infecciosa que más comúnmente produce hepatitis literalmente inflamación del hígado aguda en el mundo Es causada por el virus de la hepatitis A VHA cuyo reservorio natural es solamente humano23 | NEU |
El adenoma hepático o hepatocelular es un tumor epitelial hepático de naturaleza benigna que aparece fundamentalmente en mujeres en edad fértil y que se asocia especialmente a la toma de anticonceptivos orales1 Es raro en varones aunque también se observan en pacientes tratados con esteroides anabólicos para la mejora atlética anemia de Fanconi o anemia aplásica Aunque benignos se asocian con riesgos de hemorragia y transformación maligna Se recomienda la resección electiva en todos los hombres con adenomas y en mujeres con adenomas mayores de 5 cm2 Generalmente se trata de una lesión única que fácilmente alcanza los 5 cm de tamaño En caso de ser múltiples lesiones de pequeño tamaño se deberá descartar una glucogenosis E de Von Gierke3 | NEU |
El carcinoma hepatocelular CHC o hepatocarcinoma1 es un cáncer del hígado que constituye el 8090 de los tumores hepáticos malignos primarios2 Su incidencia es más frecuente en los hombres que en las mujeres generalmente en personas entre los 50 y los 60 años de edad Se reconocen importantes variaciones geográficas en su prevalencia Su incidencia está en una tasa bruta de 108100 000 habitantes | NEU |
El síndrome hepatorrenal o HRS por sus siglas en inglés hepatorenal syndrome es una condición de riesgo vital en donde se produce una insuficiencia renal aguda en pacientes con cirrosis u otra patología hepática grave Se debe a las alteraciones que ocurren a nivel de la circulación sanguínea principalmente la vasodilatación que ocurre a nivel del territorio esplácnico lo cual lleva a una insuficiencia prerrenal aguda1 El pronóstico es desalentador y la muerte generalmente ocurre como resultado de infecciones secundarias o hemorragias | NEU |
La intolerancia hereditaria a la fructosa IHF o fructosemia es un error congénito del metabolismo de la fructosa causado por una deficiencia de la enzima aldolasa B Los individuos afectados con IHF son asintomáticos hasta que ingieren fructosa sacarosa o sorbitol1 tras la complementación o sustitución de la leche materna en la infancia2 Si estos pacientes ingieren fructosa el bloqueo enzimático a nivel de la aldolasa B provoca la acumulación de fructosa 1fosfato Esta acumulación tiene efectos corriente abajo en la vía de la gluconeogénesis y en la regeneración de ATP | NEG |
La hemocromatosis hereditaria HFE o hemocromatosis hereditaria del griego αἷμα haima sangre y χρώμα chróma color1 es una enfermedad hereditaria que afecta al metabolismo humano del hierro provocando un acúmulo excesivo e incorrecto de este metal en los órganos y sistemas del organismo No se debe confundir con la hemosiderosis2 afección caracterizada por el exceso de hemosiderina en los tejidos que no llega a producir daño orgánico Cuando el depósito de hierro es tal que ocasiona perjuicio a los órganos en los que se acumula especialmente el hígado y los pulmones se habla de hemocromatosis | NEG |
La telangiectasia hemorrágica hereditaria HHT del inglés Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia también conocida como Enfermedad de OslerWeberRendu es un trastorno genético que conduce a la formación anormal de los vasos sanguíneos en la piel las mucosas y a menudo en órganos tales como los pulmones el hígado y el cerebro | NEU |
Los osteocondromas múltiples hereditarios también conocido como exostosis múltiples hereditarias es un trastorno caracterizado por el desarrollo de múltiples masas osteocartilaginosas benignas exostosis en relación con los extremos de los huesos largos de las extremidades inferiores como el fémur y la tibia y de la miembros superiores como el húmero y los huesos del antebrazo También se conocen como osteocondromas Los sitios adicionales de aparición incluyen huesos planos como el hueso pélvico y la escápula La distribución y el número de estas exostosis muestran una amplia diversidad entre los individuos afectados Las exostosis suelen presentarse durante la infancia La gran mayoría de las personas afectadas se manifiestan clínicamente cuando llegan a la adolescencia12 Un pequeño porcentaje de las personas afectadas tiene riesgo de desarrollar una transformación maligna a saber sarcomas La incidencia de exostosis múltiples hereditarias es de alrededor de 1 de cada 50000 individuos3 Los osteocondromas múltiples hereditarios es el término preferido utilizado por la Organización Mundial de la Salud | NEU |
El Síndrome de StrumpellLorrain también conocido como Paraplejía Espástica Hereditaria Paraparesia Espástica Hereditaria Paraplejía Espástica Familiar o Síndrome del Asentamiento Francés es un grupo de padecimientos hereditarios cuya característica principal es la rigidez progresiva y contracción espasticidad en los miembros inferiores1 como resultado del deterioro o disfunción de los nervios23 | NEG |
El herpes simple del latín herpes y del griego ἕρπης reptar1 es una enfermedad infecciosa inflamatoria de tipo vírico que se caracteriza por la aparición de lesiones cutáneas formadas por pequeñas vesículas agrupadas en racimo y rodeadas de un aro rojo | NEG |
La osificación heterotópica HO es el crecimiento de hueso en lugares anormales como en tejido blando Esto puede ocurrir en cualquier parte del cuerpo la cadera rodillas hombros y codos son los lugares más comunes Esta condición puede variar de crecimiento menor a fuerte | NEU |
La hernia de hiato o hernia hiatal consiste en la protrusión del segmento proximal dilatado del estómago a través del hiato esofágico del diafragma por separación de sus pilares y ensanchamiento del espacio de la pared del esófago | NEU |
La hidradenitis supurativa o hidrosadenitis supurativa HS es una enfermedad de la piel que presenta múltiples abscesos en axilas debajo de las mamas en las ingles o región perianal | NEU |
La histoplasmosis es una micosis sistémica caracterizada por lesiones necrogranulomatosas que afecta a carnívoros equinos y humanos por la infección con una de las tres subespecies del hongo dimórfico Histoplasma capsulatum No se trata de una enfermedad contagiosa que se pueda transmitir entre personas o animales sino que surge tras la inhalación de microconidios del ambiente1 | POS |
En oftalmología y optometría el astigmatismo del griego ἀ sin y στιγμή punto es un defecto ocular que se caracteriza porque existe una refracción diferente entre dos meridianos oculares lo que impide el enfoque claro de los objetos Generalmente se debe a una alteración en la curvatura anterior de la córnea La córnea es la región transparente que se encuentra en el polo anterior del ojo y actúa como una lente a través de la cual pasa la luz que se enfoca sobre la retina en la parte posterior del ojo La superficie de la córnea debe ser simétrica y regular en sus curvaturas de no ser así se produce el astigmatismo | NEU |
El pie de atleta o tinea pedis es una infección micótica producida por hongos dermatofitos que se alimentan de queratina o por levaduras en casos muy raros con alteración del sistema inmunitario Afecta los pliegues interdigitales la planta y los bordes del pie el nombre coloquial de pie de atleta se le da porque frecuentemente los deportistas presentan una mayor probabilidad de contagio3 | NEU |
La atrofia vulvovaginal o vaginitis atrófica es una inflamación crónica y progresiva de la vagina y del tracto urinario inferior debido al adelgazamiento y contracción de los tejidos vaginales y se presenta a menudo acompañada por otras patologías de la vulva o urinarias Estos síntomas se deben a la falta de estrógenos hormonas sexuales femeninas Al menos la mitad de las mujeres postmenopáusicas experimentan atrofia vulvovaginal1 Sin embargo ésta puede aparecer en otras circunstancias que provocan una disminución de estrógenos como la lactancia materna o el uso de ciertos medicamentos | NEG |
El síndrome urémico hemolítico atípico SHUa es una enfermedad rara grave sistémica y potencialmente mortal1234 El SHUa afecta tanto a niños como a adultos y está asociado a la microangiopatía trombótica MAT45 La MAT es la formación de coágulos en vasos sanguíneos pequeños de todo el cuerpo lo que puede provocar complicaciones multiorgánicas en todo el organismo134 El SHUa está provocado principalmente por la activación crónica e incontrolada del sistema del complemento una rama del sistema inmunitario del organismo que lucha contra las infecciones y elimina las células muertas45678 Normalmente el sistema del complemento está autorregulado por determinadas proteínas que controlan sus efectos destructivos pero en el SHUa esta regulación se ve afectada principalmente debido a mutaciones en las proteínas reguladoras del complemento68 Las alteraciones en estos mecanismos de control pueden provocar una sobreactivación del sistema del complemento que posteriormente provoca daños en los tejidos del cuerpo78 Un diagnóstico rápido de la enfermedad y un inicio temprano del tratamiento adecuado mejoran el pronóstico y posiblemente reducen los riesgos asociados a la MAT y las complicaciones potencialmente mortales resultantes como insuficiencia renal ictus o infarto de miocardio491011 | NEU |
La cistitis intersticial o síndrome de vejiga dolorosa es una enfermedad crónica de causa desconocida que se caracteriza por un incremento de la frecuencia urinaria la sensación de no poder contener la orina la necesidad de orinar lo más rápidamente posible y la aparición de un dolor abdominal bajo o perineal originado en la vejiga Estos síntomas se prolongan por más de seis semanas en ausencia de infección urinaria o enfermedad conocida del aparato urinario12 El diagnóstico es fundamentalmente de exclusión y suele ser difícil por presentarse como un cuadro clínico similar o sobrepuesto a otras enfermedades de la vía urinaria34 Junto con la prostatitis crónica constituye el síndrome de dolor pélvico crónico urológico | NEG |
El intertrigo o intértrigo del latín ínter y tereré frotar1 es una dermatosis o enfermedad de los pliegues de la piel causada básicamente por fricción o rozamiento mutuo y repetido de las superficies contrapuestas más humedad y la infección sobreagregada por bacterias levaduras u hongos la más común de las cuales se debe a infección por Candida albicans Es la forma más común del eritema traumático | NEU |
La atresia intestinal es cualquier malformación congénita de la estructura del intestino que causa obstrucción intestinal La malformación puede ser un estrechamiento estenosis ausencia o malrotación de una porción del intestino Estos defectos o bien pueden ocurrir en el intestino delgado o en el intestino grueso | NEU |
El carcinoma ductal infiltrante CDI también conocido como carcinoma invasivo de ningún tipo especial y anteriormente conocido como carcinoma ductal invasivo no especificado es la forma más frecuente de cáncer de mama invasiva constituyendo un 80 de todos los casos y se caracteriza por ser una masa o tumoración con límites no bien delimitados1 En la mamografía aparece con bordes mal constituidos con trabéculas y tejido graso con áreas de necrosis y hemorragia que pueden aparecer como calcificaciones En el examen físico la tumoración tiene una constitución más rígida o firme que las lesiones benignas del seno Bajo el microscopio las células cancerosas invaden y reemplazan los tejidos circundantes normales | NEU |
El carcinoma lobulillar infiltrante carcinoma lobulillar invasor o carcinoma lobulillar invasivoNota 1 es un carcinoma con origen en los acinos glandulares de las glándulas mamarias cuyas células proliferan rompiendo la membrana basal e infiltrando los tejidos adyacentes Es decir en el carcinoma lobulillar infiltrante el cáncer se disemina desde los lobulillos mamarios hasta el tejido normal circundante Este tipo de cáncer representa aproximadamente el 5 de todos los cánceres malignos1 La edad de las mujeres en que se diagnostica este cáncer con mayor frecuencia es entre los 45 y los 56 años aunque se verifican casos en prácticamente todas las edades entre los 28 y los 86 años2 | NEU |
El cólico del lactante es un trastorno típico de los primeros meses de vida que se caracteriza por un llanto intenso y prolongado sin causa aparente También se lo conoce como cólico de los tres meses cólico vespertino o del anochecer alboroto paroxístico del lactante o cólico de gases | NEU |
La neumonía bacteriana es una infección de los pulmones causada por bacterias El Streptococcus pneumoniae1 un organismo grampositivo que a menudo coloniza la garganta es la bacteria que con más frecuencia causa neumonía en todos los grupos de edad excepto en recién nacidos CIE10 J13 Otra causa importante de neumonía por bacterias grampositivas es el Staphylococcus aureus CIE10 J152 | NEG |
La bagazosis es una enfermedad profesional inmunológica encuadrada como una neumonitis por hipersensibilidad que afecta a los trabajadores de la caña de azúcar | NEU |
La neumoconiosis es un conjunto de enfermedades pulmonares producidas por la inhalación de polvo y la consecuente deposición de residuos sólidos inorgánicos o con menos frecuencia partículas orgánicas en los bronquios los ganglios linfáticos y o el parénquima pulmonar con o sin disfunción respiratoria asociada1 | NEU |
El quiste de Baker también quiste común o quiste poplíteo es una formación de contenido sinovial producida al debilitarse la membrana sinovial que recubre la articulación de la rodilla Este líquido sinovial se acumula en la bolsa del gastrocnemiosemimembranosa que se comunica con la articulación de la rodilla a través de una abertura en la superficie posterior y medial de la cápsula articular23 El quiste de Baker puede aparecer a cualquier edad incluso en las primeras etapas de la vida | NEU |
El espasmo muscular o calambre del francés crampe y este quizá del franco kramp cf rampa1 es una contracción repentina sostenida e involuntaria de un músculo o grupo de ellos que puede causar un dolor leve o intenso y que puede hacer que dichos músculos se endurezcan o se abulten Puede darse a causa de una insuficiente oxigenación de los músculos o por la pérdida de líquidos y sales minerales como consecuencia de un esfuerzo prolongado movimientos bruscos o frío En la mayoría de los casos es inocuo y desaparece al cabo de unos minutos se lo conoce también como tirón muscular El envenenamiento o ciertas enfermedades también pueden causar calambres particularmente en el estómago Suelen aliviarse o eliminarse realizando ejercicios de estiramiento de la zona afectada descansando y en casos más persistentes tomando algún tipo de relajante muscular o antiinflamatorio | NEU |
El craneofaringioma es un tipo de tumor cerebral derivado de tejido embrionario de la glándula pituitaria que ocurre comúnmente en niños aunque también en hombres y mujeres en sus 50s o 60s1 Las personas pueden presentarse con cuadrantanopsia bitemporal inferior que puede llevar a hemianopsia bitemporal a medida que el tumor comprime el quiasma óptico | NEU |
Los trastornos de la articulación temporomandibular también conocidos como disfunción temporomandibular o disfunción craneomandibular DCM son un conjunto de alteraciones relativas a la articulación temporomandibular y las estructuras anatómicas que la rodean que son causa de dolor de cabeza cefalea y trastornos faciales dolorosos de diversa intensidad que afectan un porcentaje importante de la población La Asociación Dental Americana prefiere el uso del término trastornos temporomandibulares dado que muchos de estos trastornos no están originados en la articulación temporomandibular123 | NEU |
La talasemia es un tipo de anemia del grupo de anemias hereditarias Esta condición genética confiere resistencia a la malaria pero causa una disminución de la síntesis de una o más de las cadenas polipeptídicas de la hemoglobina Hay varios tipos genéticos con cuadros clínicos que van desde anomalías hematológicas difícilmente detectables hasta anemia grave y cuadros de enfermedad terminal | NEU |
El síndrome de Hunter o mucopolisacaridosis tipo II MPS II es una tesaurismosis es decir una enfermedad de almacenamiento lisosomal causada por una enzima ausente o deficiente llamada iduronato2sulfatasa I2S El síndrome recibe el nombre del médico Charles A Hunter 18731955 que la describió por primera vez en 1917 Nacido en Escocia Hunter emigró a Canadá y tuvo una consulta médica en Winnipeg Manitoba | NEU |
El hidrosalpinx es una patología de bloqueo distal en la que se afectan las trompas de Falopio por una deposición de líquido en el extremo de las mismas y su obstrucción1 Eso provoca una dilatación de las trompas dificultando o anulando su función como medio en el cual tiene lugar la fecundación entendida como el proceso por el cual el espermatozoide encuentra al óvulo que tras la ovulación ha sido depositado en la trompa2 | POS |
La himenolepiasis es una parasitosis cosmopolita causada por las tenias enanas Hymenolepis nana e Hymenolepis diminuta La infección por H nana es la más frecuente aunque nunca alcanza la prevalencia de las geohelmintiasis Ambas son mucho más frecuentes en niños que en adultos | NEU |
Se denomina hiperhomocisteinemia a un grupo de enfermedades metabólicas poco frecuentes que se caracterizan por presentar un nivel elevado del aminoácido homocisteína en el plasma sanguíneo | NEU |
La hipersomnia primaria o hipersomnia recurrente o hipersomnia idiopática o también en terminación masculina hipersomnio primario o hipersomnio recurrente o hipersomnio idiopático es uno de los denominados trastornos intrínsecos del sueño Se caracteriza por dormir muchas horas y aun así seguir cansado durante el día a las personas que sufren de esta condición les cuesta mucho despertarse después de sus horas de sueño | NEU |
La crisis hipertensiva es una elevación aguda de la presión arterial PA que puede ser asintomática y suele tener consecuencias graves si no se controlan por el cuerpo médico La crisis hipertensiva es una situación clínica que puede amenazar la vida del paciente hipertenso e incluso puede aparecer en personas que no tengan el diagnóstico de hipertensión arterial HTA Las crisis hipertensivas constituyen una causa de consulta frecuente en los servicios de Urgencias1 | NEU |
La retinopatía hipertensiva es la enfermedad caracterizada por la degeneración retiniana a causa de la hipertensión arterial1 La retinopatía hipertensiva representa los hallazgos oftalmológicos de daño de órgano terminal secundaria a HTA2 Estas alteraciones están estrechamente vinculadas a las cifras de presión diastólica el tiempo de duración de la HTA la rapidez y severidad del aumento en cifras de tensión arterial y la edad de los vasos sobre los cuales recae el fenómeno hipertensivo3 Aunque su nombre indica sólo la participación de la retina se observa también cambios tanto en la coroides como en el nervio óptico en función de la cronicidad y la severidad de la enfermedad2 La retinopatía hipertensiva es una de las pruebas del daño a órgano diana de la HTA según el Joint National Committee on Prevention Detection Evaluation and Treatment of High Blood Pressure JNC Dentro de los lineamientos del JNC la presencia de retinopatía es indicativa para iniciar tratamiento antihipertensivo incluso en personas con HTA grado 1 sin evidencia de daño a órgano diana4 | NEU |
El hipertiroidismo es un tipo de tirotoxicosis caracterizado por un trastorno metabólico en el que el exceso de función de la glándula tiroides conlleva una hipersecreción de hormonas tiroideas tiroxina T4 libre o de triyodotironina T3 libre o ambas y niveles plasmáticos anormalmente elevados de dichas hormonas1 Como consecuencia aparecen síntomas tales como taquicardia pérdida de peso nerviosismo y temblores En los seres humanos las principales causas de este padecimiento son la enfermedad de Graves o bocio tóxico difuso etiología más común con 7080 el adenoma tiroideo tóxico el bocio multinodular tóxico la tiroiditis subaguda y los efectos de algunos medicamentos2 Se diferencia del síndrome de tirotoxicosis o tormenta tiroidea porque en esta última hay una exacerbación del hipertiroidismo a tal grado que pone en peligro la vida del paciente fundamentalmente por insuficiencia cardíaca1 Por su parte la tirotoxicosis engloba al hipertiroidismo y a otras enfermedades que cursan con una elevada concentración de hormonas tiroideas causada por la glándula tiroides o no3 | NEU |
La osteoartropatía hipertrófica OAH osteoartropatía de BambergerMarie enfermedad de BambergerMarie síndrome de PierreMarieBamberger o sencillamente enfermedad de Marie antes llamada osteoartropatía hipertrófica pulmonar es un síndrome osteoarticular que se caracteriza por la tríada de acropaquia crecimiento y engrosamiento anormal de los dedos dolor articular y periostosis de los huesos largos distales de las extremidades También puede acompañarese de paquidermia | NEU |
El síndrome de hiperviscosidad es un grupo de síntomas desencadenados por el aumento de viscosidad de la sangre Los síntomas provocados por el aumento en la viscosidad de la sangre incluyen el sangrado espontáneo de las mucosas alteraciones visuales por retinopatía y síntomas neurológicos tales como dolor de cabeza vértigo convulsiones y coma | NEU |
La hipervitaminosis A es la acumulación excesiva de Vitamina A en el organismo debido a la ingesta aumentada de esta superando los requerimientos necesarios para el cuerpo | NEU |
La micropsia o síndrome de Alicia en el País de las Maravillas del anglicismo Alice in wonderland syndrome es un trastorno neuropsicológico que distorsiona la percepción visual Aquellos que padecen este trastorno experimentan distorsiones en la percepción de los objetos viéndolos más pequeños de lo que realmente son esto es la micropsia en sí mismo macropsia percepción de los objetos más grandes de lo que realmente son pelopsia percepción de los objetos más cercanos a lo que están o telopsia percepción de los objetos más lejanos a lo que están También es común la distorsión del tamaño en la percepción sensorial | NEU |
El síndrome de Alström es una enfermedad hereditaria muy rara que se transmite según un patrón autosómico recesivo lo que significa que para que un niño la presente debe heredar una copia del gen defectuoso de cada uno de sus padres Fue descrita en 1959 por Carl Henry Alström y Bertil Hallgren Los pacientes afectados presentan ceguera sordera cardiopatía diabetes e insuficiencia renal1 | NEU |
La ambliopía del griego ἀμβλύς amblýs débil y ὄψ ops ojo es una disminución de la agudeza visual sin que exista ninguna lesión orgánica que la justifique1 Puede existir algún defecto en el ojo por ejemplo una miopía pero este no justifica la pérdida de visión Generalmente la afectación es unilateral y se produce como consecuencia de falta de estimulación visual adecuada durante el período crítico de desarrollo visual lo que afecta a los mecanismos neuronales encargados de la visión Está presente en un 4 por ciento de la población | NEU |
La amebiasis amibiasis o entamoebosis1 es una enfermedad parasitaria producida por las amebas Entamoeba histolytica Entamoeba dispar y Entamoeba moshkovskii2Nota 1 protozoos rizópodos muy extendidos en climas cálidos y tropicales Se alojan generalmente en el intestino grueso Pueden invadir la mucosa intestinal produciendo ulceraciones y diseminarse hacia otros órganos3 | NEU |
La esclerosis lateral amiotrófica ELA es una enfermedad degenerativa de tipo neuromuscular Se origina cuando las células del sistema nervioso llamadas motoneuronas disminuyen gradualmente su funcionamiento y mueren con lo que se provoca una parálisis muscular progresiva de pronóstico mortal en sus etapas avanzadas los pacientes sufren una parálisis total que se acompaña de una exaltación de los reflejos tendinosos resultado de la pérdida de los controles musculares inhibitorios67 | NEU |
Cuerno cutáneo también conocido por su nombre en latín cornu cutaneum es un tumor cutáneo de aspecto cónico Tiene la apariencia de un cuerno madera o coral Formalmente el diagnóstico clínico para una proyección cónica sobre la superficie de la piel Normalmente son pequeños y localizados pero en algunos casos pueden ser más grandes Aunque a menudo son benignos también pueden ser malignos o premalignos12 | NEG |
La enfermedad de Darier también conocida como enfermedad de DarierWhite1 Disqueratosis Folicular12 o Queratosis Folicular3 es una enfermedad autosómica dominante descrita por el dermatólogo francés FerdinandJean Darier Está caracterizada por pápulas hiperqueratósicas en la piel que en ocasiones pueden infectarse y contener pus | NEU |
El lupus eritematoso inducido por fármacos1 es un síndrome que se presenta tras la exposición continua a ciertos fármacos y que comparte características clínicas y de laboratorio con el lupus eritematoso sistémico idiopático23 El lupus inducido por fármacos presenta ciertas características diferenciales del lupus eritematoso sistémico en cuanto a su epidemiología y su forma de presentación clínica y analítica4 Los fármacos que con más frecuencia causan este tipo de lupus son la procainamida hidralazina e isoniazida5 El cuadro clínico se resuelve tras la suspensión del fármaco desencadenante4 | NEU |
La queratoconjuntivitis seca se presenta cuando las glándulas lagrimales producen menos lágrimas tanto en humanos como en otras especies1 | NEU |
La distrofia muscular de Duchenne DMD o distrofia muscular progresiva es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tipo recesivo ligado al cromosoma X que produce una deficiencia muscular progresiva y rápida que conduce a la discapacidad física y a una muerte prematura debido a complicaciones respiratorias y cardíacas Es la enfermedad neuromuscular más frecuente y severa de la infancia12 | NEU |
La enfermedad de Dupuytren también llamada contractura de Dupuytren es una fibrosis en la fascia palmar de origen desconocido que provoca el cierre progresivo de la mano por retracción de la aponeurosis palmar superficial En una mano normal existe un tejido que se encuentra ubicado entre la piel y los tendones flexores denominado aponeurosis palmar superficial Este tejido tiene la forma de un triángulo cuyo vértice se encuentra en la muñeca y su base está dirigida hacia los dedos A su vez esta aponeurosis tiene prolongaciones que van hacia cada uno de los dedos y el pulgar | NEU |
En medicina el término disautonomía o disfunción autonómica hace referencia a un conjunto de síntomas que se deben a un funcionamiento inadecuado del sistema nervioso autónomo o vegetativo No se trata por lo tanto de una enfermedad concreta sino de una condición que puede deberse a numerosas causas12 | NEG |
La discalculia o dificultad en el aprendizaje de las matemáticas DAM es una dificultad de aprendizaje específica en matemáticas que es el equivalente a la dislexia En este caso afecta al correcto procesamiento numérico y el cálculo y se conoce como la dislexia de los números Afecta alrededor del 3 al 7 de la población aunque no se ha estudiado tan bien como la lectoescritura la dislexia1 Martínez Calzadilla Cruz 2017 Afecta al desarrollo personal y a las actividades de la vida diaria SerraGrabulosa Sanguinetti 2015 | NEU |
El Síndrome de ZinsserColeEngman o disqueratosis congénita es una enfermedad genética rara y progresiva causada por defectos en la función de los telómeros y que se caracteriza por anomalías del sistema integumentario y complicaciones en la médula ósea y en los pulmones además de predisposición a algunos tipos de cáncer1 | NEU |
La distimia en griego dys anormal y thymós humor llamada también trastorno distímico y trastorno depresivo persistente es un trastorno del estado de ánimo crónico con características similares pero menos severas que las del trastorno depresivo mayor En comparación con este último los episodios depresivos mayores del trastorno distímico son más espaciados menos intensos y más persistentes1 | NEU |
La distonía es un trastorno del movimiento que se caracteriza por contracciones musculares mantenidas o intermitentes que pueden causar movimientos repetitivos posturas anormales o ambos Los movimientos distónicos suelen presentarse con el mismo patrón con un efecto de torsión y ocasionalmente con temblores La distonía suele acentuarse o empeorar con los movimientos voluntarios2 Este término no caracteriza a una enfermedad sino a un grupo de enfermedades3 | NEU |
En biología y medicina se conoce como páncreas ectópico a una masa de tejido pancreático localizado fuera de su posición anatómica normal Las localizaciones más habituales son esófago estómago duodeno íleon y vía biliar | NEU |
Un embarazo ectópico del gr ἐκ fuera y τόπος lugar es una complicación del embarazo en la que el óvulo fertilizado o blastocito se desarrolla en los tejidos distintos de la pared uterina2 ya sea en la trompa de Falopio lo más frecuente en el ovario en el canal cervical en la cavidad pélvica o en la abdominal Cuando el embarazo ocurre en el endometrio del útero se le conoce como embarazo eutópico3 El embarazo ectópico se produce por un trastorno en la fisiología de la reproducción humana que lleva a la muerte fetal45 y es la principal causa de morbilidad fetal y materna en el primer trimestre con 2 o 3 semanas del embarazo6 | NEU |