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, O |
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54 O |
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, O |
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2 O |
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34 O |
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, O |
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8 O |
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mm O |
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Hg O |
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, O |
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2 O |
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73 O |
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, O |
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4 O |
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mmHg O |
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En O |
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t O |
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|
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|
nica I-ety |
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anterior O |
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y O |
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la O |
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tr O |
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y O |
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un O |
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alveolo-intersticial O |
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bilateral O |
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|
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Posteriormente O |
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se O |
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abdominal O |
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cico O |
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abdominal O |
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|
en O |
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los O |
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que O |
|
se O |
|
aprecian O |
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adenopat B-ety |
|
as I-ety |
|
axilares I-ety |
|
bilaterales O |
|
menores O |
|
de O |
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un O |
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cm O |
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, O |
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una O |
|
gran O |
|
masa B-ety |
|
mediast I-ety |
|
nica I-ety |
|
que O |
|
comprime O |
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tr O |
|
quea O |
|
y O |
|
vena O |
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cava O |
|
superior O |
|
, O |
|
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|
n O |
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intersticial O |
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en O |
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engrosamiento B-ety |
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de O |
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de O |
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con O |
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peque O |
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de O |
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|
libre I-ety |
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entre O |
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Se O |
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cico O |
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cual O |
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, O |
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nica O |
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Durante O |
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mejor O |
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insuficiencia B-ety |
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respiratoria I-ety |
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n O |
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nica O |
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|
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Posteriormente O |
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presenta O |
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crisis B-ety |
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t O |
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nico-cl O |
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nica O |
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seguida O |
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de O |
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hemiparesia B-ety |
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izquierda I-ety |
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|
y O |
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RMN O |
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craneal O |
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gruesa O |
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y O |
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hipodenso O |
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cm O |
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en O |
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encrucijada O |
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mporo-parieto-occipital O |
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pirimetamina O |
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fenito O |
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retiran O |
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tres O |
|
semanas O |
|
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de O |
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de O |
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de O |
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adenopat B-ety |
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supraclavicular O |
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como O |
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de O |
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origen O |
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epitelial O |
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linfocitos O |
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4 O |
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+ O |
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: O |
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, O |
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viral O |
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25 O |
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, O |
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en O |
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para O |
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Diagn O |
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elevada O |
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quimiosensibilidad O |
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|
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esfinterianas I-ety |
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|
y O |
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|
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en O |
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miembros O |
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En O |
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culo O |
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, O |
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|
8 O |
|
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|
de O |
|
evoluci O |
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n O |
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iconograf O |
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|
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resistencia B-ety |
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lo O |
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amiloidosis B-ety |
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, O |
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, O |
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en O |
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el O |
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momento O |
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en O |
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se O |
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el O |
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diagn O |
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, O |
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posibilidad O |
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de O |
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una O |
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amiloidosis B-ety |
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El O |
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paciente O |
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no O |
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recibe O |
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ning O |
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n O |
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tratamiento O |
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farmacol O |
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gico O |
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. O |
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A O |
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la O |
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exploraci O |
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n O |
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f O |
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sica O |
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presi O |
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arterial O |
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de O |
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75 O |
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y O |
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edemas B-ety |
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bimaleolares O |
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, O |
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sin O |
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otros O |
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datos O |
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de O |
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inter O |
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s O |
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Las O |
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pruebas O |
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de O |
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laboratorio O |
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presencia O |
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de O |
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normal O |
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en O |
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glom O |
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rulos O |
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Ante O |
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amiloidosis B-ety |
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Afib O |
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Se O |
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concluye O |
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los O |
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primeros O |
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resultados O |
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de O |
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|
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adecuadas O |
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mediante O |
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|
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|
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En O |
|
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|
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|
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transaminasas O |
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, O |
|
sugerente O |
|
de O |
|
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|
n I-ety |
|
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|
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|
. O |
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|
resultados O |
|
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tipo O |
|
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|
amiloidosis B-ety |
|
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|
, O |
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terapia O |
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2 O |
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El O |
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recibe O |
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con O |
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durante O |
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4 O |
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, O |
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que O |
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trasplante O |
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renal O |
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de O |
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donante O |
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cad O |
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ver O |
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. O |
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Presenta O |
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un O |
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postoperatorio O |
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con O |
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rotura B-ety |
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, O |
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en O |
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el O |
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contexto O |
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de O |
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enfermedad O |
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en O |
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Finalmente O |
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de O |
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, O |
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, O |
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En O |
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objetiv O |
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108 O |
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113 O |
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131 O |
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de O |
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protrombina O |
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75 O |
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leucocitos O |
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6 O |
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10 O |
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, O |
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132 O |
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000 O |
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ANA O |
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1 O |
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Bazo O |
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Endoscopia O |
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tratamiento O |
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combinada O |
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2 O |
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180 O |
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mg O |
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ribavirina O |
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1 O |
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. O |
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000 O |
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mg O |
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/ O |
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d O |
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a O |
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suspendi O |
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ndose O |
|
a O |
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las O |
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12 O |
|
semanas O |
|
por O |
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ausencia O |
|
de O |
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respuesta O |
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. O |
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|
|
Durante O |
|
el O |
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seguimiento O |
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la O |
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paciente O |
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refiere O |
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empeoramiento O |
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de O |
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la O |
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astenia B-ety |
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y O |
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moderados I-ety |
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esfuerzos I-ety |
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Ante O |
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hepatopulmonar I-ety |
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arterial O |
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y O |
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espirometr O |
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a O |
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que O |
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consult O |
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historia O |
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evoluci O |
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se O |
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acompa O |
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aba O |
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de O |
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inestabilidad B-ety |
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a I-ety |
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. O |
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Antecedentes O |
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de O |
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migra B-ety |
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a I-ety |
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, O |
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par B-ety |
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lisis I-ety |
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facial I-ety |
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perif I-ety |
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rica I-ety |
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" O |
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a O |
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frigore O |
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" O |
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hace O |
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20 O |
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a O |
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os O |
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y O |
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episodios O |
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de O |
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depresi B-ety |
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n I-ety |
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. O |
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La O |
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exploraci O |
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n O |
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neurol O |
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gica O |
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mostr O |
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una O |
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dismetr B-ety |
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a I-ety |
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derecha O |
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y O |
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una O |
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maniobra O |
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de O |
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Romberg O |
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positiva O |
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y O |
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secuelas O |
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de O |
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su O |
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lisis I-ety |
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facial I-ety |
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practic O |
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computarizada O |
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resonancia O |
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magn O |
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cerebral O |
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confirm O |
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hallazgos O |
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de O |
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la O |
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tomograf O |
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computarizada O |
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. O |
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Se O |
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de O |
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unos O |
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cm O |
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de O |
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di O |
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metro O |
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con O |
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un O |
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s O |
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y O |
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stico O |
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, O |
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rodeada O |
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de O |
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edema B-ety |
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, O |
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localizada O |
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en O |
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hemisferio O |
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cerebeloso O |
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dcho O |
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. O |
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Esta O |
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masa B-ety |
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era O |
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en O |
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relaci O |
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n O |
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cerebeloso O |
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en O |
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T O |
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1 O |
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e O |
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hiperintensa O |
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en O |
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T O |
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2 O |
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. O |
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Gadolinio O |
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No O |
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hidrocefalia B-ety |
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. O |
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Se O |
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practicando O |
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una O |
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n O |
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pr O |
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total O |
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de O |
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|
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una O |
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de O |
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posterior O |
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dcha O |
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La O |
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evoluci O |
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postoperatoria O |
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|
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paciente O |
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totalmente O |
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Una O |
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RM O |
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cerebral O |
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de O |
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control O |
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mostr O |
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una O |
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amplia O |
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resecci O |
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de O |
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tumoraci B-ety |
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n I-ety |
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nimo O |
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El O |
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anatomo-patol O |
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gico O |
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diagnostic O |
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un O |
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Glioblastoma B-ety |
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multiforme I-ety |
|
( O |
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grado O |
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IV O |
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, O |
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clasificaci O |
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n O |
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de O |
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la O |
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OMS O |
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) O |
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con O |
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extensas O |
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zonas O |
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de O |
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necrosis B-ety |
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y O |
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abscesificaci B-ety |
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. O |
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positividad O |
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nuclear O |
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mica O |
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para O |
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p O |
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53 O |
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. O |
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Posteriormente O |
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la O |
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paciente O |
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se O |
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trat O |
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con O |
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Radioterapia O |
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focal O |
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en O |
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fosa O |
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posterior O |
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60 O |
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Gy O |
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, O |
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2 O |
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Gy O |
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/ O |
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d O |
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ICRU O |
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Internacional O |
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Comisi O |
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n O |
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Units O |
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) O |
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con O |
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Temozolomida O |
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75 O |
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mg O |
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2 O |
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seg O |
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n O |
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EORTC O |
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22981 O |
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( O |
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European O |
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Organization O |
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for O |
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Research O |
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and O |
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Treatment O |
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Cancer O |
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) O |
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. O |
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A O |
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los O |
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8 O |
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meses O |
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de O |
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la O |
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intervenci O |
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n O |
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paciente O |
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asintom O |
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tica O |
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, O |
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aunque O |
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en O |
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la O |
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RM O |
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cerebral O |
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de O |
|
control O |
|
se O |
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evidencia O |
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el O |
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inicio O |
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de O |
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una O |
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recidiva B-ety |
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Mujer O |
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desde O |
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el O |
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por O |
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de I-ety |
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bita I-ety |
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cirug O |
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a O |
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de O |
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derivaci O |
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n O |
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ventr O |
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culoperitoneal O |
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de O |
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un O |
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subdural I-ety |
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temporal O |
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y O |
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. O |
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Todo O |
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resultado O |
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de O |
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una O |
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complicaci B-ety |
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Quince O |
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d O |
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antes O |
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sido O |
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intervenida O |
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de O |
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n O |
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preventiva O |
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medular O |
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por O |
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Malformaci B-ety |
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de I-ety |
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La O |
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paciente O |
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contaba O |
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de O |
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16 O |
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os O |
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de O |
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n O |
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, O |
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con O |
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cefaleas B-ety |
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de O |
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, O |
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inestabilidad B-ety |
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, O |
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rotatorios O |
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autolimitados O |
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de O |
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ayud O |
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sospecha O |
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de O |
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la O |
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malformaci B-ety |
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|
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nita I-ety |
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, O |
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ya O |
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el O |
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de O |
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su O |
|
sintomatolog O |
|
a O |
|
la O |
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relacionaba O |
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con O |
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la O |
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colitis B-ety |
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que O |
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sufr O |
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a O |
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a O |
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a O |
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os O |
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. O |
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La O |
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agudeza O |
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primera O |
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pupilares O |
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2 O |
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defecto B-ety |
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Presentaba O |
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un O |
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nistagmus B-ety |
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hacia O |
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de O |
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frecuencia O |
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alta O |
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y O |
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amplitud O |
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media O |
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. O |
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El O |
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hemorragia B-ety |
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y O |
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de O |
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coherencia O |
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en O |
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y O |
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por O |
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una O |
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en O |
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su O |
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en O |
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en O |
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membrana B-ety |
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nistagmus B-ety |
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y O |
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resultado O |
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Mujer O |
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de O |
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69 O |
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a O |
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y O |
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fatiga O |
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de O |
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de I-ety |
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la I-ety |
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temporal I-ety |
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en O |
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tratamiento O |
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de O |
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mantenimiento O |
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con O |
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glucocorticoides O |
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Se O |
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exoftalmos B-ety |
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pupilar I-ety |
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+ O |
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en O |
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el O |
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OD O |
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. O |
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Exist O |
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a O |
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leve O |
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hiperemia B-ety |
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conjuntival I-ety |
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, O |
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restricciones B-ety |
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en I-ety |
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las I-ety |
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supraducciones I-ety |
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del I-ety |
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OD I-ety |
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con O |
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diplopia B-ety |
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vertical O |
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y O |
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exoftalmos B-ety |
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ipsilateral O |
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con O |
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p B-ety |
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rpados I-ety |
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edematosos I-ety |
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tensi O |
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n O |
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La O |
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presi O |
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n O |
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intraocular O |
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( O |
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PIO O |
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) O |
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era O |
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de O |
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15 O |
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mmHg O |
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y O |
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de O |
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17 O |
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mmHg O |
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en O |
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supraducci O |
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n O |
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del O |
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OD O |
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y O |
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14 O |
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mmHg O |
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en O |
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el O |
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OI O |
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. O |
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|
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La O |
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m O |
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cula O |
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era O |
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normal O |
|
y O |
|
la O |
|
papila O |
|
no O |
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presentaba O |
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edema B-ety |
|
ni O |
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palidez B-ety |
|
. O |
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|
|
Dos O |
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meses O |
|
antes O |
|
, O |
|
la O |
|
AV O |
|
era O |
|
de O |
|
0 O |
|
, O |
|
8 O |
|
en O |
|
ambos O |
|
ojos O |
|
con O |
|
cataratas B-ety |
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incipientes O |
|
. O |
|
|
|
Ante O |
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este O |
|
cuadro O |
|
cl O |
|
nico O |
|
se O |
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un O |
|
TAC O |
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orbitario O |
|
urgente O |
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en O |
|
el O |
|
que O |
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aparece O |
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engrosamiento B-ety |
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sin O |
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clara O |
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forma O |
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de O |
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huso O |
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de O |
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los O |
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m O |
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sculos O |
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recto O |
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inferior O |
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y O |
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recto O |
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lateral O |
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del O |
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OD O |
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, O |
|
sobre O |
|
todo O |
|
en O |
|
los O |
|
dos O |
|
tercios O |
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distales O |
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con O |
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discreto O |
|
aumento B-ety |
|
de I-ety |
|
la I-ety |
|
grasa I-ety |
|
orbitaria I-ety |
|
, O |
|
as O |
|
como O |
|
ocupaci O |
|
n O |
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de O |
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las O |
|
celdillas O |
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etmoidales O |
|
posteriores O |
|
y O |
|
de O |
|
la O |
|
fosa O |
|
pterigomaxilar O |
|
. O |
|
|
|
Se O |
|
decide O |
|
instaurar O |
|
tratamiento O |
|
con O |
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metilprednisolona O |
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250 O |
|
mg O |
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intravenosa O |
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cada O |
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6 O |
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horas O |
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durante O |
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3 O |
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d O |
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as O |
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. O |
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|
|
La O |
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paciente O |
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es O |
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evaluada O |
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2 O |
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d O |
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as O |
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despu O |
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s O |
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y O |
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refiere O |
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mejor O |
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|
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En O |
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el O |
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campo O |
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se O |
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|
una O |
|
reducci B-ety |
|
n I-ety |
|
conc I-ety |
|
ntrica I-ety |
|
que O |
|
posteriormente O |
|
se O |
|
normaliza O |
|
. O |
|
|
|
Tras O |
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ocho O |
|
meses O |
|
, O |
|
la O |
|
AV O |
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del O |
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OD O |
|
intervenido O |
|
de O |
|
cataratas B-ety |
|
es O |
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la O |
|
unidad O |
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, O |
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con O |
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reflejos O |
|
pupilares O |
|
normales O |
|
y O |
|
sin O |
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palidez B-ety |
|
papilar I-ety |
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. O |
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|
|
La O |
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TAC O |
|
y O |
|
la O |
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RMN O |
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n I-ety |
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fica O |
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y O |
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del O |
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v O |
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rtice O |
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orbitario O |
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con O |
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leve O |
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engrosamiento B-ety |
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distal O |
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de O |
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los O |
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m O |
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sculos O |
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recto O |
|
inferior O |
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y O |
|
recto O |
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lateral O |
|
compatible O |
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con O |
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pseudotumor B-ety |
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orbitario I-ety |
|
. O |
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|
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Var O |
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n O |
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de O |
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70 O |
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a O |
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os O |
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que O |
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ingresa O |
|
por O |
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deterioro B-ety |
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del I-ety |
|
estado I-ety |
|
general I-ety |
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, O |
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astenia O |
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, O |
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y O |
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p B-ety |
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peso I-ety |
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de O |
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1 O |
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mes O |
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de O |
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evoluci O |
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n O |
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. O |
|
|
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Intervenido O |
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de O |
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adenocarcinoma B-ety |
|
de I-ety |
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pr I-ety |
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stata I-ety |
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, O |
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recibi O |
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posteriormente O |
|
varias O |
|
sesiones O |
|
de O |
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radioterapia O |
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( O |
|
dosis O |
|
total O |
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70 O |
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Gy O |
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) O |
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, O |
|
la O |
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ltima O |
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de O |
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ellas O |
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12 O |
|
meses O |
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antes O |
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de O |
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su O |
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ingreso O |
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, O |
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en O |
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tratamiento O |
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con O |
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hormonoterapia O |
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. O |
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|
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Desde O |
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que O |
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comenz O |
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tratamiento O |
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radioter O |
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pico O |
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el O |
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paciente O |
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refiere O |
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cambio B-ety |
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ritmo I-ety |
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intestinal I-ety |
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, O |
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con O |
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alternancia O |
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de O |
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diarrea B-ety |
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y O |
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y O |
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dolores B-ety |
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c I-ety |
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licos I-ety |
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frecuentes O |
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, O |
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acompa O |
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ados O |
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de O |
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urgencia B-ety |
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y O |
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tenesmo B-ety |
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. O |
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De O |
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n O |
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nicamente O |
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cabe O |
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rese O |
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abdomen O |
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blando O |
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, O |
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depresible O |
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|
no O |
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, O |
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con O |
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ruidos O |
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muy O |
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aumentados O |
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patol O |
|
gicos O |
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, O |
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sin O |
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, O |
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masas B-ety |
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ni O |
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. O |
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No O |
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, O |
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fiebre B-ety |
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ni O |
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otros O |
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rese O |
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ables O |
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En O |
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anal O |
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tica O |
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se O |
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leucocitosis B-ety |
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21 O |
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720 O |
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3 O |
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17 O |
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, O |
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2 O |
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filos O |
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4 O |
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1 O |
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, O |
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2 O |
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, O |
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4 O |
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monocitos O |
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y O |
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75 O |
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, O |
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3 O |
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% O |
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eosin O |
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filos O |
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) O |
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, O |
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VSG O |
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mm O |
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la O |
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primera O |
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hora O |
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, O |
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PCR O |
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38 O |
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mg O |
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L O |
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, O |
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481 O |
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/ O |
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, O |
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factor O |
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reumatoide O |
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800 O |
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como O |
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de O |
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fase O |
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, O |
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2 O |
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, O |
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2 O |
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g O |
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sin O |
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n O |
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de O |
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n O |
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Transaminasas O |
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y O |
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enzimas O |
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de O |
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colestasis B-ety |
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dentro O |
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de O |
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la O |
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normalidad O |
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. O |
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Los O |
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anticuerpos O |
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anti-nucleares O |
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, O |
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anti-mitocondriales O |
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y O |
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anti-m O |
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sculo O |
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liso O |
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fueron O |
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negativos O |
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y O |
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0 O |
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ng O |
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mL O |
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. O |
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El O |
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estudio O |
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en O |
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heces O |
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en O |
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3 O |
|
muestras O |
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convenientemente O |
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|
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|
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colitis B-ety |
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nica O |
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La O |
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TC O |
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abdominop O |
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intravenoso O |
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mostr O |
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un O |
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engrosamiento B-ety |
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difuso O |
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de O |
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asas O |
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yeyuno O |
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, O |
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sin O |
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|
|
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|
adenopat B-ety |
|
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, O |
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con O |
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engrosamiento B-ety |
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radioterapia O |
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engrosamiento B-ety |
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con O |
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n O |
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engrosamiento B-ety |
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enteritis B-ety |
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normal O |
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pliegues O |
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conservados O |
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Dado O |
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que O |
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las O |
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exploraciones O |
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realizadas O |
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orientaban O |
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hacia O |
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la O |
|
radioterapia O |
|
como O |
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origen O |
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cuadro O |
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abdominal O |
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, O |
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y O |
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habi O |
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|
razonablemente O |
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otras O |
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causas O |
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secundaria O |
|
, O |
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1 O |
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/ O |
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, O |
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1 O |
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|
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|
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|
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|
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|
durante O |
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3 O |
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, O |
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estado I-ety |
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general I-ety |
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del O |
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paciente O |
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. O |
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|
|
Dicho O |
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de O |
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forma O |
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total O |
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el O |
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nico O |
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como O |
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|
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|
paciente O |
|
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|
dado O |
|
de O |
|
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|
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|
una O |
|
anal O |
|
tica O |
|
que O |
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mostr O |
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5 O |
|
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280 O |
|
leucocitos O |
|
/ O |
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mm O |
|
3 O |
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con O |
|
1 O |
|
% O |
|
de O |
|
eosin O |
|
filos O |
|
, O |
|
VSG O |
|
27 O |
|
mm O |
|
en O |
|
la O |
|
primera O |
|
hora O |
|
y O |
|
PCR O |
|
0 O |
|
, O |
|
76 O |
|
mg O |
|
/ O |
|
L O |
|
, O |
|
con O |
|
el O |
|
diagn O |
|
stico O |
|
por O |
|
exclusi O |
|
n O |
|
de O |
|
enteritis B-ety |
|
act O |
|
nica O |
|
y O |
|
eosinofilia B-ety |
|
perif O |
|
rica O |
|
secundaria O |
|
. O |
|
|
|
Permanece O |
|
asintom O |
|
tico O |
|
y O |
|
con O |
|
controles O |
|
anal O |
|
ticos O |
|
normales O |
|
. O |
|
|
|
Se O |
|
presenta O |
|
el O |
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caso O |
|
de O |
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un O |
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Traumatolog O |
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descarga O |
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AINEs O |
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mejor O |
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Por O |
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dolor B-ety |
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Se O |
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1 O |
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fracturas B-ety |
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paciente O |
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, O |
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ni O |
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a O |
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ni O |
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mismo O |
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de O |
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, O |
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quimioter O |
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de O |
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En O |
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el O |
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de O |
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, O |
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una O |
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y O |
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n O |
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actividad O |
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el O |
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ticos O |
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propios O |
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infecci B-ety |
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tica I-ety |
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, O |
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consistentes O |
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en O |
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Palidez B-ety |
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7 O |
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Se O |
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3 O |
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ingresado O |
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en O |
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13 O |
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as O |
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Se O |
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por O |
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tratamiento O |
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Cuatro O |
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meses O |
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edad O |
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con O |
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n O |
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6 O |
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meses O |
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rama O |
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nervio O |
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dentario O |
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. O |
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Tras O |
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un O |
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cuidadoso O |
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curetaje O |
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de O |
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cavidad O |
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reconstruy O |
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mand O |
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bula O |
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y O |
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se O |
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repuso O |
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la O |
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No O |
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complicaciones B-ety |
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Anatom O |
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consist O |
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en O |
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fragmentos O |
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de O |
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cm O |
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blanco-gris O |
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consistencia O |
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firme O |
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ndose O |
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en O |
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el O |
|
dominio O |
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cinasa O |
|
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|
|
|
Una O |
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alcanzada O |
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cuadro O |
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de O |
|
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tras O |
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profilaxis O |
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con O |
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ponatinib O |
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en O |
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de O |
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2012 O |
|
. O |
|
|
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|
la O |
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dosis O |
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administrada O |
|
fue O |
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|
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mg O |
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d O |
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, O |
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que O |
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tuvo O |
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que O |
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30 O |
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mg O |
|
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d O |
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por O |
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cl O |
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nica O |
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, O |
|
fundamentalmente O |
|
dolor B-ety |
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osteomuscular I-ety |
|
, O |
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|
y O |
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n I-ety |
|
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tensi I-ety |
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n I-ety |
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, O |
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que O |
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al O |
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tratamiento O |
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. O |
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|
|
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|
, O |
|
la O |
|
paciente O |
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|
la O |
|
respuesta O |
|
hematol O |
|
gica O |
|
y O |
|
molecular O |
|
completa O |
|
con O |
|
aceptable O |
|
tolerancia O |
|
. O |
|
|
|
Ha O |
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sido O |
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valorada O |
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recientemente O |
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en O |
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la O |
|
consulta O |
|
de O |
|
pretrasplante O |
|
del O |
|
Servicio O |
|
de O |
|
Hematolog O |
|
a O |
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para O |
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posibilidad O |
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n O |
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con O |
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TPH O |
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alog O |
|
nico O |
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de O |
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donante O |
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emparentado O |
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, O |
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ya O |
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hermano O |
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HLA O |
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|
|
Paciente O |
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mujer O |
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de O |
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68 O |
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a O |
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, O |
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que O |
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a O |
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la O |
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cl O |
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nica O |
|
del O |
|
dolor B-ety |
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remitida O |
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por O |
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su O |
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m O |
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dico O |
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de O |
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cabecera O |
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inmunol O |
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Radiograf O |
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enfermedad B-ety |
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de I-ety |
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motoneurona I-ety |
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Neurolog O |
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enfermedad B-ety |
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motoneurona I-ety |
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probable O |
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ELA B-ety |
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tratamiento O |
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Riluzol O |
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50 O |
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Se O |
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recomienda O |
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y O |
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domiciliaria O |
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respiratoria O |
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Tras O |
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diagn O |
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paciente O |
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origen O |
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urinario O |
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y O |
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siguientes O |
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complicaciones B-ety |
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Servicio O |
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Como O |
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lh-rh O |
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En O |
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de O |
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2006 O |
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se O |
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tratamiento O |
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con O |
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mg O |
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21 O |
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Se O |
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|
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|
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de O |
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|
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|
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de O |
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para O |
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el O |
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tumor B-ety |
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|
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seguimiento O |
|
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|
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de O |
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en O |
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servicio O |
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de O |
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medicina O |
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interna O |
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, O |
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|
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|
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|
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|
tratamiento O |
|
habitual O |
|
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|
dicumar O |
|
nicos O |
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y O |
|
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|
|
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paciente O |
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En O |
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|
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Tres O |
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|
muy O |
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|
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evidenci O |
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gran O |
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masa B-ety |
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retroperitoneal I-ety |
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, O |
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con O |
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intenso O |
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componente O |
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hemorr B-ety |
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gico I-ety |
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. O |
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Se O |
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realiza O |
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laparotom O |
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a O |
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exploradora O |
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, O |
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evacuando O |
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hematoma B-ety |
|
retroperitoneal O |
|
, O |
|
y O |
|
realizando O |
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|
resis O |
|
de O |
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tumoraci B-ety |
|
n I-ety |
|
qu O |
|
stica O |
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hemorr O |
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gica O |
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, O |
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al O |
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l O |
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bulo O |
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caudado O |
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del O |
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h O |
|
gado O |
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, O |
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que O |
|
en O |
|
la O |
|
biopsia O |
|
intraoperatoria O |
|
se O |
|
informa O |
|
como O |
|
tumoraci B-ety |
|
n I-ety |
|
maligna I-ety |
|
fusocelular O |
|
de O |
|
alto O |
|
grado O |
|
, O |
|
parcialmente O |
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qu O |
|
stica O |
|
, O |
|
compatible O |
|
con O |
|
recidiva B-ety |
|
de O |
|
tumor B-ety |
|
renal I-ety |
|
, O |
|
la O |
|
evoluci O |
|
n O |
|
post-operatoria O |
|
el O |
|
paciente O |
|
presenta O |
|
nuevo O |
|
hematoma B-ety |
|
retroperitoneal O |
|
. O |
|
|
|
Var O |
|
n O |
|
de O |
|
73 O |
|
a O |
|
os O |
|
diagnosticado O |
|
de O |
|
carcinoma B-ety |
|
epidermoide I-ety |
|
infiltrante O |
|
de O |
|
orofaringe O |
|
G O |
|
1 O |
|
, O |
|
cT O |
|
4 O |
|
b O |
|
cN O |
|
2 O |
|
, O |
|
en O |
|
tratamiento O |
|
con O |
|
quimioterapia O |
|
y O |
|
radioterapia O |
|
hasta O |
|
hac O |
|
a O |
|
3 O |
|
meses O |
|
. O |
|
|
|
Present O |
|
disfagia B-ety |
|
secundaria O |
|
a O |
|
la O |
|
radioterapia O |
|
tanto O |
|
a O |
|
s O |
|
lidos O |
|
como O |
|
a O |
|
l O |
|
quidos O |
|
, O |
|
con O |
|
p B-ety |
|
rdida I-ety |
|
ponderal I-ety |
|
de O |
|
10 O |
|
kilogramos O |
|
( O |
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kg O |
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) O |
|
en O |
|
dos O |
|
meses O |
|
. O |
|
|
|
Recibi O |
|
nutrici O |
|
n O |
|
enteral O |
|
a O |
|
trav O |
|
s O |
|
de O |
|
SNG O |
|
durante O |
|
dos O |
|
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|
os O |
|
, O |
|
y O |
|
finalmente O |
|
se O |
|
program O |
|
la O |
|
realizaci O |
|
n O |
|
de O |
|
GEP O |
|
. O |
|
|
|
Durante O |
|
la O |
|
realizaci O |
|
n O |
|
de O |
|
la O |
|
endoscopia O |
|
oral O |
|
, O |
|
se O |
|
produjo O |
|
sangrado B-ety |
|
al O |
|
dilatar O |
|
una O |
|
estenosis B-ety |
|
en O |
|
porci O |
|
n O |
|
esof O |
|
gica O |
|
superior O |
|
, O |
|
por O |
|
lo O |
|
que O |
|
se O |
|
desisti O |
|
de O |
|
proseguir O |
|
el O |
|
procedimiento O |
|
y O |
|
se O |
|
recurri O |
|
a O |
|
la O |
|
GRP O |
|
, O |
|
que O |
|
se O |
|
llev O |
|
a O |
|
cabo O |
|
sin O |
|
incidencias O |
|
. O |
|
|
|
Mujer O |
|
de O |
|
34 O |
|
a O |
|
os O |
|
de O |
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edad O |
|
, O |
|
de O |
|
nacionalidad O |
|
Argentina O |
|
, O |
|
remitida O |
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desde O |
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Neuropediatr O |
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a O |
|
a O |
|
la O |
|
Unidad O |
|
de O |
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Enfermedades O |
|
Metab O |
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licas O |
|
del O |
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Hospital O |
|
Ram O |
|
n O |
|
y O |
|
Cajal O |
|
, O |
|
con O |
|
el O |
|
fin O |
|
de O |
|
descartar O |
|
enfermedad B-ety |
|
metab I-ety |
|
lica I-ety |
|
, O |
|
por O |
|
tener O |
|
2 O |
|
hijos O |
|
de O |
|
12 O |
|
y O |
|
9 O |
|
a O |
|
os O |
|
, O |
|
de O |
|
diferente O |
|
padre O |
|
, O |
|
con O |
|
microcefalia O |
|
y O |
|
retraso B-ety |
|
mental I-ety |
|
severo I-ety |
|
. O |
|
|
|
La O |
|
paciente O |
|
refer O |
|
a O |
|
haber O |
|
tenido O |
|
otro O |
|
hijo O |
|
que O |
|
, O |
|
por O |
|
malformaci B-ety |
|
n I-ety |
|
cardiaca I-ety |
|
, O |
|
falleci O |
|
a O |
|
los O |
|
3 O |
|
meses O |
|
de O |
|
edad O |
|
. O |
|
|
|
Estaba O |
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casada O |
|
, O |
|
hablaba O |
|
normal O |
|
y O |
|
realizaba O |
|
las O |
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actividades O |
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de O |
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la O |
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vida O |
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diaria O |
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. O |
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|
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Ten O |
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a O |
|
a O |
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veces O |
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problemas O |
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con O |
|
el O |
|
cambio O |
|
del O |
|
dinero O |
|
y O |
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no O |
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hab O |
|
a O |
|
podido O |
|
completar O |
|
sus O |
|
estudios O |
|
pero O |
|
sab O |
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a O |
|
leer O |
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, O |
|
escribir O |
|
, O |
|
sumar O |
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, O |
|
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, O |
|
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|
y O |
|
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|
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lo O |
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por O |
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1 O |
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Se O |
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estim O |
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un O |
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coeficiente O |
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de O |
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70-75 O |
|
, O |
|
correspondiente O |
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con O |
|
un O |
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retraso B-ety |
|
mental I-ety |
|
leve-moderado I-ety |
|
. O |
|
|
|
No O |
|
realizaba O |
|
ning O |
|
n O |
|
tratamiento O |
|
ni O |
|
refer O |
|
a O |
|
enfermedades O |
|
conocidas O |
|
y O |
|
no O |
|
ten O |
|
a O |
|
antecedentes O |
|
familiares O |
|
de O |
|
inter O |
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s O |
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. O |
|
|
|
En O |
|
ambos O |
|
hijos O |
|
los O |
|
niveles O |
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de O |
|
Phe O |
|
fueron O |
|
normales O |
|
, O |
|
de O |
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70 O |
|
y O |
|
92 O |
|
micromol O |
|
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|
L O |
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. O |
|
|
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|
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|
niveles O |
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de O |
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|
en O |
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la O |
|
paciente O |
|
, O |
|
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|
de O |
|
1 O |
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140 O |
|
micromol O |
|
/ O |
|
L O |
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( O |
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normal O |
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120 O |
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micromol O |
|
/ O |
|
L O |
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|
. O |
|
|
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Los O |
|
niveles O |
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de O |
|
Phe O |
|
al O |
|
diagn O |
|
stico O |
|
, O |
|
entre O |
|
660 O |
|
y O |
|
1 O |
|
. O |
|
200 O |
|
micromol O |
|
/ O |
|
L O |
|
condicionan O |
|
una O |
|
clasificaci O |
|
n O |
|
de O |
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fenotipo O |
|
PKU B-ety |
|
suave-moderado O |
|
. O |
|
|
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Se O |
|
efectu O |
|
el O |
|
diagn O |
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stico O |
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diferencial O |
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con O |
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trastornos B-ety |
|
en I-ety |
|
el I-ety |
|
metabolismo I-ety |
|
de I-ety |
|
las I-ety |
|
pterinas I-ety |
|
, O |
|
cuyo O |
|
estudio O |
|
fue O |
|
normal O |
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. O |
|
|
|
Se O |
|
encontraron O |
|
los O |
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siguientes O |
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cambios O |
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mutacionales O |
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en O |
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el O |
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gen O |
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c O |
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G O |
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|
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|
. O |
|
Val O |
|
388 O |
|
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) O |
|
, O |
|
siendo O |
|
ambos O |
|
hijos O |
|
nicamente O |
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portadores O |
|
de O |
|
la O |
|
mutaci O |
|
n O |
|
p O |
|
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Phe O |
|
55 O |
|
fs O |
|
. O |
|
|
|
Tras O |
|
el O |
|
diagnostico O |
|
de O |
|
Fenilcetonuria B-ety |
|
en O |
|
la O |
|
madre O |
|
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una O |
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sobrecarga O |
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de O |
|
Tetrahidrobiopterina O |
|
( O |
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|
4 O |
|
) O |
|
para O |
|
descatar O |
|
una O |
|
posible O |
|
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|
a O |
|
este O |
|
tratamiento O |
|
farmacol O |
|
gico O |
|
, O |
|
ya O |
|
que O |
|
en O |
|
algunos O |
|
pacientes O |
|
PKU B-ety |
|
es O |
|
posible O |
|
mejorar O |
|
la O |
|
actividad O |
|
PAH O |
|
al O |
|
dar O |
|
dosis O |
|
farmacol O |
|
gicas O |
|
de O |
|
su O |
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cofactor O |
|
, O |
|
pero O |
|
en O |
|
esta O |
|
paciente O |
|
los O |
|
niveles O |
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de O |
|
fenilalanina O |
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no O |
|
experimentaron O |
|
cambios O |
|
significativos O |
|
y O |
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por O |
|
lo O |
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tanto O |
|
se O |
|
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consider O |
|
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respondedora O |
|
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|
|
|
Se O |
|
inicio O |
|
tratamiento O |
|
con O |
|
dieta O |
|
limitada O |
|
en O |
|
fenilalanina O |
|
con O |
|
el O |
|
fin O |
|
de O |
|
mantener O |
|
niveles O |
|
de O |
|
fenilalanina O |
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menores O |
|
de O |
|
660 O |
|
micromol O |
|
/ O |
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L O |
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niveles O |
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ximos O |
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permitidos O |
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en O |
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adultos O |
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sin O |
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embarazo O |
|
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|
y O |
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control O |
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semanal O |
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fenilalanina O |
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en O |
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sangre O |
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|
|
Para O |
|
ello O |
|
ajustamos O |
|
la O |
|
alimentaci O |
|
n O |
|
a O |
|
20-25 O |
|
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|
de O |
|
prote O |
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nas O |
|
de O |
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|
valor O |
|
biol O |
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gico O |
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/ O |
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|
, O |
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|
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|
, O |
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|
, O |
|
cereales O |
|
y O |
|
legumbres O |
|
) O |
|
repartidas O |
|
en O |
|
desayuno O |
|
, O |
|
comida O |
|
y O |
|
cena O |
|
( O |
|
5-10 O |
|
y O |
|
10 O |
|
g O |
|
) O |
|
, O |
|
con O |
|
libertad O |
|
en O |
|
verduras O |
|
, O |
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hortalizas O |
|
, O |
|
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|
naturales O |
|
, O |
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|
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|
, O |
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|
, O |
|
az O |
|
car O |
|
, O |
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|
, O |
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|
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|
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|
ma O |
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|
Maizena O |
|
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|
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|
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|
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bajo O |
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|
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|
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|
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prote O |
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especiales O |
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fenilalanina O |
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|
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|
en O |
|
4 O |
|
tomas O |
|
/ O |
|
d O |
|
a O |
|
, O |
|
en O |
|
forma O |
|
de O |
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preparados O |
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especiales O |
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con O |
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de O |
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, O |
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cidos O |
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|
, O |
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|
, O |
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oligoelementos O |
|
y O |
|
vitaminas O |
|
. O |
|
|
|
La O |
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evoluci O |
|
n O |
|
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|
de O |
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las O |
|
Phe O |
|
a O |
|
lo O |
|
largo O |
|
de O |
|
los O |
|
primeros O |
|
3 O |
|
meses O |
|
de O |
|
seguimiento O |
|
mostraron O |
|
niveles O |
|
de O |
|
498 O |
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± O |
|
15 O |
|
micromoles O |
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/ O |
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L O |
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|
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|
Posteriormente O |
|
la O |
|
familia O |
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a O |
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donde O |
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tratamiento O |
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en O |
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la O |
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actualidad O |
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