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Il referto elettromiografico e l’esame del liquor hanno confermato un quadro di polineuropatia sensitivo-motoria di tipo assonale. | [
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] | C. A. è un ragazzo di 23 anni, affetto da Germinoma sopra-sellare non secernente, recidivato localmente. Al termine della terapia con Thiotepa (300 mg/m2 x 3 giorni consecutivi) è stato sottoposto a re-infusione di PBSC autologhe (cellularità infusa pari a 6,69 CD 34 x 106/kg). Il decorso post-trapianto è stato complicato dalla presenza di iperpiressia dal g. +2 al g. +24 (emocoltura positiva per streptococcus mitis e Staphylococcus hominis) e di mucosite di 2°-3° grado. Il ragazzo ha lamentato a lungo profonda astenia e incapacità ad alimentarsi per il persistere di nausea e vomito, per le quali è stato necessario sostenerlo, inizialmente, con NPT. Dopo circa due mesi il ragazzo ha continuato a riferire profonda astenia, nausea, inappetenza, estrema difficoltà a compiere azioni quotidiane (vestirsi, camminare, leggere). Ha presentato lievi tremori a carico degli arti superiori, frequenti episodi di vertigini soggettive, cefalea, umore depresso, modesta reattività agli stimoli esterni. La RMN di rivalutazione non ha evidenziato recidive. Dopo circa un mese e mezzo dal trapianto il ragazzo ha presentato, presso il proprio domicilio, un episodio sincopale associato a febbre (38°C). È stata effettuata una Tac Encefalo, risultata negativa. Nei giorni a seguire ha presentato altri sintomi neurologici: astenia generalizzata, riduzione del tono muscolare progressivamente ingravescente a carico degli arti inferiori ed in minor misura a carico degli arti superiori, mialgie intense, parestesie e disestesie degli arti inferiori (dal ginocchio in giù) e delle mani, deficit deambulatorio progressivo fino ad impossibilità a mantenere la stazione eretta. Obiettivamente il ragazzo riusciva a tenere la posizione di Mingazzini I con livellamento a sinistra; mentre non riusciva a mantenere la posizione di Mingazzini II (deficit di tipo distale). Presentava inoltre: areflessia, ipoestesia a calza e a guanto con disestesia; lieve ipoestesia anche anche a livello delle cosce bilateralmente; riflesso plantare in flessione. Nel sospetto di una Polineuropatia periferica sub-acuta sono stati effettuati diversi esami nei quali è stato rilevato: modesto incremento delle transaminasi e dell’LDH; CPK nella norma; anticorpi anti micoplasma negativi. La rachicentesi esplorativa ha evidenziato nel liquor un quoziente di albumina patologicamente alterato, con scarsa cellularità. L’elettromiografia ha evidenziato un deficit sensitivo- motorio a carico dei nervi esaminati (peroneo sinistro, tibiale sinistro, mediano sinistro, ulnare sinistro e surale sinistro). Il referto elettromiografico e l’esame del liquor hanno confermato un quadro di polineuropatia sensitivo-motoria di tipo assonale. È stato effettuato trattamento con Ig e.v. alla dose di 400 mg/Kg (32 grammi) per 5 giorni consecutivi ed impostato un trattamento riabilitativo fisioterapico. I controllo clinici ed elettromiografici successivi hanno messo in evidenza progressivi ma lenti miglioramenti della forza sia agli arti inferiori che superiori. Attualmente, a distanza di quattro mesi dalla comparsa del suddetto quadro clinico, il ragazzo riesce a mantenere la stazione eretta, ma deambula solo con sostegno. Persistono parestesie e disestesie di grado minore, in particolare alle gambe; i ROT permangono ipoevocabili diffusamente. La RMN effettuata a distanza di quattro mesi rispetto alla precedente conferma lo stato di remissione della malattia di base.
| IT101158 |
È stato effettuato trattamento con Ig e.v. alla dose di 400 mg/Kg (32 grammi) per 5 giorni consecutivi ed impostato un trattamento riabilitativo fisioterapico. | [] | C. A. è un ragazzo di 23 anni, affetto da Germinoma sopra-sellare non secernente, recidivato localmente. Al termine della terapia con Thiotepa (300 mg/m2 x 3 giorni consecutivi) è stato sottoposto a re-infusione di PBSC autologhe (cellularità infusa pari a 6,69 CD 34 x 106/kg). Il decorso post-trapianto è stato complicato dalla presenza di iperpiressia dal g. +2 al g. +24 (emocoltura positiva per streptococcus mitis e Staphylococcus hominis) e di mucosite di 2°-3° grado. Il ragazzo ha lamentato a lungo profonda astenia e incapacità ad alimentarsi per il persistere di nausea e vomito, per le quali è stato necessario sostenerlo, inizialmente, con NPT. Dopo circa due mesi il ragazzo ha continuato a riferire profonda astenia, nausea, inappetenza, estrema difficoltà a compiere azioni quotidiane (vestirsi, camminare, leggere). Ha presentato lievi tremori a carico degli arti superiori, frequenti episodi di vertigini soggettive, cefalea, umore depresso, modesta reattività agli stimoli esterni. La RMN di rivalutazione non ha evidenziato recidive. Dopo circa un mese e mezzo dal trapianto il ragazzo ha presentato, presso il proprio domicilio, un episodio sincopale associato a febbre (38°C). È stata effettuata una Tac Encefalo, risultata negativa. Nei giorni a seguire ha presentato altri sintomi neurologici: astenia generalizzata, riduzione del tono muscolare progressivamente ingravescente a carico degli arti inferiori ed in minor misura a carico degli arti superiori, mialgie intense, parestesie e disestesie degli arti inferiori (dal ginocchio in giù) e delle mani, deficit deambulatorio progressivo fino ad impossibilità a mantenere la stazione eretta. Obiettivamente il ragazzo riusciva a tenere la posizione di Mingazzini I con livellamento a sinistra; mentre non riusciva a mantenere la posizione di Mingazzini II (deficit di tipo distale). Presentava inoltre: areflessia, ipoestesia a calza e a guanto con disestesia; lieve ipoestesia anche anche a livello delle cosce bilateralmente; riflesso plantare in flessione. Nel sospetto di una Polineuropatia periferica sub-acuta sono stati effettuati diversi esami nei quali è stato rilevato: modesto incremento delle transaminasi e dell’LDH; CPK nella norma; anticorpi anti micoplasma negativi. La rachicentesi esplorativa ha evidenziato nel liquor un quoziente di albumina patologicamente alterato, con scarsa cellularità. L’elettromiografia ha evidenziato un deficit sensitivo- motorio a carico dei nervi esaminati (peroneo sinistro, tibiale sinistro, mediano sinistro, ulnare sinistro e surale sinistro). Il referto elettromiografico e l’esame del liquor hanno confermato un quadro di polineuropatia sensitivo-motoria di tipo assonale. È stato effettuato trattamento con Ig e.v. alla dose di 400 mg/Kg (32 grammi) per 5 giorni consecutivi ed impostato un trattamento riabilitativo fisioterapico. I controllo clinici ed elettromiografici successivi hanno messo in evidenza progressivi ma lenti miglioramenti della forza sia agli arti inferiori che superiori. Attualmente, a distanza di quattro mesi dalla comparsa del suddetto quadro clinico, il ragazzo riesce a mantenere la stazione eretta, ma deambula solo con sostegno. Persistono parestesie e disestesie di grado minore, in particolare alle gambe; i ROT permangono ipoevocabili diffusamente. La RMN effettuata a distanza di quattro mesi rispetto alla precedente conferma lo stato di remissione della malattia di base.
| IT101158 |
I controllo clinici ed elettromiografici successivi hanno messo in evidenza progressivi ma lenti miglioramenti della forza sia agli arti inferiori che superiori. | [] | C. A. è un ragazzo di 23 anni, affetto da Germinoma sopra-sellare non secernente, recidivato localmente. Al termine della terapia con Thiotepa (300 mg/m2 x 3 giorni consecutivi) è stato sottoposto a re-infusione di PBSC autologhe (cellularità infusa pari a 6,69 CD 34 x 106/kg). Il decorso post-trapianto è stato complicato dalla presenza di iperpiressia dal g. +2 al g. +24 (emocoltura positiva per streptococcus mitis e Staphylococcus hominis) e di mucosite di 2°-3° grado. Il ragazzo ha lamentato a lungo profonda astenia e incapacità ad alimentarsi per il persistere di nausea e vomito, per le quali è stato necessario sostenerlo, inizialmente, con NPT. Dopo circa due mesi il ragazzo ha continuato a riferire profonda astenia, nausea, inappetenza, estrema difficoltà a compiere azioni quotidiane (vestirsi, camminare, leggere). Ha presentato lievi tremori a carico degli arti superiori, frequenti episodi di vertigini soggettive, cefalea, umore depresso, modesta reattività agli stimoli esterni. La RMN di rivalutazione non ha evidenziato recidive. Dopo circa un mese e mezzo dal trapianto il ragazzo ha presentato, presso il proprio domicilio, un episodio sincopale associato a febbre (38°C). È stata effettuata una Tac Encefalo, risultata negativa. Nei giorni a seguire ha presentato altri sintomi neurologici: astenia generalizzata, riduzione del tono muscolare progressivamente ingravescente a carico degli arti inferiori ed in minor misura a carico degli arti superiori, mialgie intense, parestesie e disestesie degli arti inferiori (dal ginocchio in giù) e delle mani, deficit deambulatorio progressivo fino ad impossibilità a mantenere la stazione eretta. Obiettivamente il ragazzo riusciva a tenere la posizione di Mingazzini I con livellamento a sinistra; mentre non riusciva a mantenere la posizione di Mingazzini II (deficit di tipo distale). Presentava inoltre: areflessia, ipoestesia a calza e a guanto con disestesia; lieve ipoestesia anche anche a livello delle cosce bilateralmente; riflesso plantare in flessione. Nel sospetto di una Polineuropatia periferica sub-acuta sono stati effettuati diversi esami nei quali è stato rilevato: modesto incremento delle transaminasi e dell’LDH; CPK nella norma; anticorpi anti micoplasma negativi. La rachicentesi esplorativa ha evidenziato nel liquor un quoziente di albumina patologicamente alterato, con scarsa cellularità. L’elettromiografia ha evidenziato un deficit sensitivo- motorio a carico dei nervi esaminati (peroneo sinistro, tibiale sinistro, mediano sinistro, ulnare sinistro e surale sinistro). Il referto elettromiografico e l’esame del liquor hanno confermato un quadro di polineuropatia sensitivo-motoria di tipo assonale. È stato effettuato trattamento con Ig e.v. alla dose di 400 mg/Kg (32 grammi) per 5 giorni consecutivi ed impostato un trattamento riabilitativo fisioterapico. I controllo clinici ed elettromiografici successivi hanno messo in evidenza progressivi ma lenti miglioramenti della forza sia agli arti inferiori che superiori. Attualmente, a distanza di quattro mesi dalla comparsa del suddetto quadro clinico, il ragazzo riesce a mantenere la stazione eretta, ma deambula solo con sostegno. Persistono parestesie e disestesie di grado minore, in particolare alle gambe; i ROT permangono ipoevocabili diffusamente. La RMN effettuata a distanza di quattro mesi rispetto alla precedente conferma lo stato di remissione della malattia di base.
| IT101158 |
Attualmente, a distanza di quattro mesi dalla comparsa del suddetto quadro clinico, il ragazzo riesce a mantenere la stazione eretta, ma deambula solo con sostegno. | [] | C. A. è un ragazzo di 23 anni, affetto da Germinoma sopra-sellare non secernente, recidivato localmente. Al termine della terapia con Thiotepa (300 mg/m2 x 3 giorni consecutivi) è stato sottoposto a re-infusione di PBSC autologhe (cellularità infusa pari a 6,69 CD 34 x 106/kg). Il decorso post-trapianto è stato complicato dalla presenza di iperpiressia dal g. +2 al g. +24 (emocoltura positiva per streptococcus mitis e Staphylococcus hominis) e di mucosite di 2°-3° grado. Il ragazzo ha lamentato a lungo profonda astenia e incapacità ad alimentarsi per il persistere di nausea e vomito, per le quali è stato necessario sostenerlo, inizialmente, con NPT. Dopo circa due mesi il ragazzo ha continuato a riferire profonda astenia, nausea, inappetenza, estrema difficoltà a compiere azioni quotidiane (vestirsi, camminare, leggere). Ha presentato lievi tremori a carico degli arti superiori, frequenti episodi di vertigini soggettive, cefalea, umore depresso, modesta reattività agli stimoli esterni. La RMN di rivalutazione non ha evidenziato recidive. Dopo circa un mese e mezzo dal trapianto il ragazzo ha presentato, presso il proprio domicilio, un episodio sincopale associato a febbre (38°C). È stata effettuata una Tac Encefalo, risultata negativa. Nei giorni a seguire ha presentato altri sintomi neurologici: astenia generalizzata, riduzione del tono muscolare progressivamente ingravescente a carico degli arti inferiori ed in minor misura a carico degli arti superiori, mialgie intense, parestesie e disestesie degli arti inferiori (dal ginocchio in giù) e delle mani, deficit deambulatorio progressivo fino ad impossibilità a mantenere la stazione eretta. Obiettivamente il ragazzo riusciva a tenere la posizione di Mingazzini I con livellamento a sinistra; mentre non riusciva a mantenere la posizione di Mingazzini II (deficit di tipo distale). Presentava inoltre: areflessia, ipoestesia a calza e a guanto con disestesia; lieve ipoestesia anche anche a livello delle cosce bilateralmente; riflesso plantare in flessione. Nel sospetto di una Polineuropatia periferica sub-acuta sono stati effettuati diversi esami nei quali è stato rilevato: modesto incremento delle transaminasi e dell’LDH; CPK nella norma; anticorpi anti micoplasma negativi. La rachicentesi esplorativa ha evidenziato nel liquor un quoziente di albumina patologicamente alterato, con scarsa cellularità. L’elettromiografia ha evidenziato un deficit sensitivo- motorio a carico dei nervi esaminati (peroneo sinistro, tibiale sinistro, mediano sinistro, ulnare sinistro e surale sinistro). Il referto elettromiografico e l’esame del liquor hanno confermato un quadro di polineuropatia sensitivo-motoria di tipo assonale. È stato effettuato trattamento con Ig e.v. alla dose di 400 mg/Kg (32 grammi) per 5 giorni consecutivi ed impostato un trattamento riabilitativo fisioterapico. I controllo clinici ed elettromiografici successivi hanno messo in evidenza progressivi ma lenti miglioramenti della forza sia agli arti inferiori che superiori. Attualmente, a distanza di quattro mesi dalla comparsa del suddetto quadro clinico, il ragazzo riesce a mantenere la stazione eretta, ma deambula solo con sostegno. Persistono parestesie e disestesie di grado minore, in particolare alle gambe; i ROT permangono ipoevocabili diffusamente. La RMN effettuata a distanza di quattro mesi rispetto alla precedente conferma lo stato di remissione della malattia di base.
| IT101158 |
Persistono parestesie e disestesie di grado minore, in particolare alle gambe; i ROT permangono ipoevocabili diffusamente. | [
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] | C. A. è un ragazzo di 23 anni, affetto da Germinoma sopra-sellare non secernente, recidivato localmente. Al termine della terapia con Thiotepa (300 mg/m2 x 3 giorni consecutivi) è stato sottoposto a re-infusione di PBSC autologhe (cellularità infusa pari a 6,69 CD 34 x 106/kg). Il decorso post-trapianto è stato complicato dalla presenza di iperpiressia dal g. +2 al g. +24 (emocoltura positiva per streptococcus mitis e Staphylococcus hominis) e di mucosite di 2°-3° grado. Il ragazzo ha lamentato a lungo profonda astenia e incapacità ad alimentarsi per il persistere di nausea e vomito, per le quali è stato necessario sostenerlo, inizialmente, con NPT. Dopo circa due mesi il ragazzo ha continuato a riferire profonda astenia, nausea, inappetenza, estrema difficoltà a compiere azioni quotidiane (vestirsi, camminare, leggere). Ha presentato lievi tremori a carico degli arti superiori, frequenti episodi di vertigini soggettive, cefalea, umore depresso, modesta reattività agli stimoli esterni. La RMN di rivalutazione non ha evidenziato recidive. Dopo circa un mese e mezzo dal trapianto il ragazzo ha presentato, presso il proprio domicilio, un episodio sincopale associato a febbre (38°C). È stata effettuata una Tac Encefalo, risultata negativa. Nei giorni a seguire ha presentato altri sintomi neurologici: astenia generalizzata, riduzione del tono muscolare progressivamente ingravescente a carico degli arti inferiori ed in minor misura a carico degli arti superiori, mialgie intense, parestesie e disestesie degli arti inferiori (dal ginocchio in giù) e delle mani, deficit deambulatorio progressivo fino ad impossibilità a mantenere la stazione eretta. Obiettivamente il ragazzo riusciva a tenere la posizione di Mingazzini I con livellamento a sinistra; mentre non riusciva a mantenere la posizione di Mingazzini II (deficit di tipo distale). Presentava inoltre: areflessia, ipoestesia a calza e a guanto con disestesia; lieve ipoestesia anche anche a livello delle cosce bilateralmente; riflesso plantare in flessione. Nel sospetto di una Polineuropatia periferica sub-acuta sono stati effettuati diversi esami nei quali è stato rilevato: modesto incremento delle transaminasi e dell’LDH; CPK nella norma; anticorpi anti micoplasma negativi. La rachicentesi esplorativa ha evidenziato nel liquor un quoziente di albumina patologicamente alterato, con scarsa cellularità. L’elettromiografia ha evidenziato un deficit sensitivo- motorio a carico dei nervi esaminati (peroneo sinistro, tibiale sinistro, mediano sinistro, ulnare sinistro e surale sinistro). Il referto elettromiografico e l’esame del liquor hanno confermato un quadro di polineuropatia sensitivo-motoria di tipo assonale. È stato effettuato trattamento con Ig e.v. alla dose di 400 mg/Kg (32 grammi) per 5 giorni consecutivi ed impostato un trattamento riabilitativo fisioterapico. I controllo clinici ed elettromiografici successivi hanno messo in evidenza progressivi ma lenti miglioramenti della forza sia agli arti inferiori che superiori. Attualmente, a distanza di quattro mesi dalla comparsa del suddetto quadro clinico, il ragazzo riesce a mantenere la stazione eretta, ma deambula solo con sostegno. Persistono parestesie e disestesie di grado minore, in particolare alle gambe; i ROT permangono ipoevocabili diffusamente. La RMN effettuata a distanza di quattro mesi rispetto alla precedente conferma lo stato di remissione della malattia di base.
| IT101158 |
La RMN effettuata a distanza di quattro mesi rispetto alla precedente conferma lo stato di remissione della malattia di base. | [] | C. A. è un ragazzo di 23 anni, affetto da Germinoma sopra-sellare non secernente, recidivato localmente. Al termine della terapia con Thiotepa (300 mg/m2 x 3 giorni consecutivi) è stato sottoposto a re-infusione di PBSC autologhe (cellularità infusa pari a 6,69 CD 34 x 106/kg). Il decorso post-trapianto è stato complicato dalla presenza di iperpiressia dal g. +2 al g. +24 (emocoltura positiva per streptococcus mitis e Staphylococcus hominis) e di mucosite di 2°-3° grado. Il ragazzo ha lamentato a lungo profonda astenia e incapacità ad alimentarsi per il persistere di nausea e vomito, per le quali è stato necessario sostenerlo, inizialmente, con NPT. Dopo circa due mesi il ragazzo ha continuato a riferire profonda astenia, nausea, inappetenza, estrema difficoltà a compiere azioni quotidiane (vestirsi, camminare, leggere). Ha presentato lievi tremori a carico degli arti superiori, frequenti episodi di vertigini soggettive, cefalea, umore depresso, modesta reattività agli stimoli esterni. La RMN di rivalutazione non ha evidenziato recidive. Dopo circa un mese e mezzo dal trapianto il ragazzo ha presentato, presso il proprio domicilio, un episodio sincopale associato a febbre (38°C). È stata effettuata una Tac Encefalo, risultata negativa. Nei giorni a seguire ha presentato altri sintomi neurologici: astenia generalizzata, riduzione del tono muscolare progressivamente ingravescente a carico degli arti inferiori ed in minor misura a carico degli arti superiori, mialgie intense, parestesie e disestesie degli arti inferiori (dal ginocchio in giù) e delle mani, deficit deambulatorio progressivo fino ad impossibilità a mantenere la stazione eretta. Obiettivamente il ragazzo riusciva a tenere la posizione di Mingazzini I con livellamento a sinistra; mentre non riusciva a mantenere la posizione di Mingazzini II (deficit di tipo distale). Presentava inoltre: areflessia, ipoestesia a calza e a guanto con disestesia; lieve ipoestesia anche anche a livello delle cosce bilateralmente; riflesso plantare in flessione. Nel sospetto di una Polineuropatia periferica sub-acuta sono stati effettuati diversi esami nei quali è stato rilevato: modesto incremento delle transaminasi e dell’LDH; CPK nella norma; anticorpi anti micoplasma negativi. La rachicentesi esplorativa ha evidenziato nel liquor un quoziente di albumina patologicamente alterato, con scarsa cellularità. L’elettromiografia ha evidenziato un deficit sensitivo- motorio a carico dei nervi esaminati (peroneo sinistro, tibiale sinistro, mediano sinistro, ulnare sinistro e surale sinistro). Il referto elettromiografico e l’esame del liquor hanno confermato un quadro di polineuropatia sensitivo-motoria di tipo assonale. È stato effettuato trattamento con Ig e.v. alla dose di 400 mg/Kg (32 grammi) per 5 giorni consecutivi ed impostato un trattamento riabilitativo fisioterapico. I controllo clinici ed elettromiografici successivi hanno messo in evidenza progressivi ma lenti miglioramenti della forza sia agli arti inferiori che superiori. Attualmente, a distanza di quattro mesi dalla comparsa del suddetto quadro clinico, il ragazzo riesce a mantenere la stazione eretta, ma deambula solo con sostegno. Persistono parestesie e disestesie di grado minore, in particolare alle gambe; i ROT permangono ipoevocabili diffusamente. La RMN effettuata a distanza di quattro mesi rispetto alla precedente conferma lo stato di remissione della malattia di base.
| IT101158 |
Bambino di 5 anni con diagnosi perinatale di valvole dell’uretra posteriore e insufficienza renale bilaterale sottoposto a dialisi peritoneale per 2 anni seguita da due tentativi di trapianto falliti, il primo per embolia e il secondo per trombosi e infine a trattamento emodialiatico trisettimannale dopo episodi di peritonite ricorrente. | [
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{
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"role": "",
"semantic_type_id": "C0031154",
"text": "peritonite",
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}
] | Bambino di 5 anni con diagnosi perinatale di valvole dell’uretra posteriore e insufficienza renale bilaterale sottoposto a dialisi peritoneale per 2 anni seguita da due tentativi di trapianto falliti, il primo per embolia e il secondo per trombosi e infine a trattamento emodialiatico trisettimannale dopo episodi di peritonite ricorrente. All’età di 4 anni per la comparsa di astenia e cefalea in corso di dialisi associata poi a vomito viene eseguita TAC cranio che mostra la presenza di formazione espansiva in fossa cranica posteriore confermata dalla RMN encefalo e midollo, in assenza di metastasi midollari. Il bambino viene pertanto sottoposto a intervento di asportazione macroscopicamente completa della neoplasia con diagnosi istologica di MB desmoplastico-nodulare esprimente la beta catenina nucleare. Gli esami di stadiazione post-chirurgici confermano l’assenza di metastasi cerebrali, midollari e liquorali. Il piano di cura successivo prevede il trattamento radioterapico cranio-spinale con boost sulla sede tumorale seguito da chemioterapia adiuvante (vincristina, lomustina e cisplatino). In considerazione della situazione nefrologica del bambino, dell’importante nefrotossicità del cisplatino, della tossicità ematologica della lomustina e dei fattori prognostici positivi legati al tumore (asportazione completa, istologia, assenza di metastasi ed espressione beta catenina nucleare), si è deciso di intraprendere, dopo la radioterapia alla dose totale di 54 Gy, un trattamento meno tossico con vincristina alla dose di 1.5 mg/mq per un giorno e ciclofosfamide inizialmente alla dose di 500 mg/mq per 2 giorni e dal secondo ciclo alla dose di 1250 mg/mq per un totale di 6 cicli. Tale trattamento eseguito il giorno della seduta emodialitica e il giorno successivo è stato ben tollerato e ha permesso la remissione di malattia. Attualmente, a 17 mesi dalla fine del trattamento, il bambino non presenta segni di recidiva, esegue regolari controlli di follow-up neurologico, endocrinologico e prosegue trattamento emodialitico tri-settimanale.
| IT101164 |
All’età di 4 anni per la comparsa di astenia e cefalea in corso di dialisi associata poi a vomito viene eseguita TAC cranio che mostra la presenza di formazione espansiva in fossa cranica posteriore confermata dalla RMN encefalo e midollo, in assenza di metastasi midollari. | [
{
"id": "4434",
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"semantic_type_id": "C0004093",
"text": "astenia",
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"text": "cefalea",
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"role": "",
"semantic_type_id": "C0042963",
"text": "vomito",
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{
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"role": "",
"semantic_type_id": "C0346979",
"text": "metastasi midollari",
"type": "CLINENTITY"
}
] | Bambino di 5 anni con diagnosi perinatale di valvole dell’uretra posteriore e insufficienza renale bilaterale sottoposto a dialisi peritoneale per 2 anni seguita da due tentativi di trapianto falliti, il primo per embolia e il secondo per trombosi e infine a trattamento emodialiatico trisettimannale dopo episodi di peritonite ricorrente. All’età di 4 anni per la comparsa di astenia e cefalea in corso di dialisi associata poi a vomito viene eseguita TAC cranio che mostra la presenza di formazione espansiva in fossa cranica posteriore confermata dalla RMN encefalo e midollo, in assenza di metastasi midollari. Il bambino viene pertanto sottoposto a intervento di asportazione macroscopicamente completa della neoplasia con diagnosi istologica di MB desmoplastico-nodulare esprimente la beta catenina nucleare. Gli esami di stadiazione post-chirurgici confermano l’assenza di metastasi cerebrali, midollari e liquorali. Il piano di cura successivo prevede il trattamento radioterapico cranio-spinale con boost sulla sede tumorale seguito da chemioterapia adiuvante (vincristina, lomustina e cisplatino). In considerazione della situazione nefrologica del bambino, dell’importante nefrotossicità del cisplatino, della tossicità ematologica della lomustina e dei fattori prognostici positivi legati al tumore (asportazione completa, istologia, assenza di metastasi ed espressione beta catenina nucleare), si è deciso di intraprendere, dopo la radioterapia alla dose totale di 54 Gy, un trattamento meno tossico con vincristina alla dose di 1.5 mg/mq per un giorno e ciclofosfamide inizialmente alla dose di 500 mg/mq per 2 giorni e dal secondo ciclo alla dose di 1250 mg/mq per un totale di 6 cicli. Tale trattamento eseguito il giorno della seduta emodialitica e il giorno successivo è stato ben tollerato e ha permesso la remissione di malattia. Attualmente, a 17 mesi dalla fine del trattamento, il bambino non presenta segni di recidiva, esegue regolari controlli di follow-up neurologico, endocrinologico e prosegue trattamento emodialitico tri-settimanale.
| IT101164 |
Il bambino viene pertanto sottoposto a intervento di asportazione macroscopicamente completa della neoplasia con diagnosi istologica di MB desmoplastico-nodulare esprimente la beta catenina nucleare. | [
{
"id": "4466",
"offsets": [
99,
108
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"role": "",
"semantic_type_id": "C0027651",
"text": "neoplasia",
"type": "CLINENTITY"
}
] | Bambino di 5 anni con diagnosi perinatale di valvole dell’uretra posteriore e insufficienza renale bilaterale sottoposto a dialisi peritoneale per 2 anni seguita da due tentativi di trapianto falliti, il primo per embolia e il secondo per trombosi e infine a trattamento emodialiatico trisettimannale dopo episodi di peritonite ricorrente. All’età di 4 anni per la comparsa di astenia e cefalea in corso di dialisi associata poi a vomito viene eseguita TAC cranio che mostra la presenza di formazione espansiva in fossa cranica posteriore confermata dalla RMN encefalo e midollo, in assenza di metastasi midollari. Il bambino viene pertanto sottoposto a intervento di asportazione macroscopicamente completa della neoplasia con diagnosi istologica di MB desmoplastico-nodulare esprimente la beta catenina nucleare. Gli esami di stadiazione post-chirurgici confermano l’assenza di metastasi cerebrali, midollari e liquorali. Il piano di cura successivo prevede il trattamento radioterapico cranio-spinale con boost sulla sede tumorale seguito da chemioterapia adiuvante (vincristina, lomustina e cisplatino). In considerazione della situazione nefrologica del bambino, dell’importante nefrotossicità del cisplatino, della tossicità ematologica della lomustina e dei fattori prognostici positivi legati al tumore (asportazione completa, istologia, assenza di metastasi ed espressione beta catenina nucleare), si è deciso di intraprendere, dopo la radioterapia alla dose totale di 54 Gy, un trattamento meno tossico con vincristina alla dose di 1.5 mg/mq per un giorno e ciclofosfamide inizialmente alla dose di 500 mg/mq per 2 giorni e dal secondo ciclo alla dose di 1250 mg/mq per un totale di 6 cicli. Tale trattamento eseguito il giorno della seduta emodialitica e il giorno successivo è stato ben tollerato e ha permesso la remissione di malattia. Attualmente, a 17 mesi dalla fine del trattamento, il bambino non presenta segni di recidiva, esegue regolari controlli di follow-up neurologico, endocrinologico e prosegue trattamento emodialitico tri-settimanale.
| IT101164 |
Gli esami di stadiazione post-chirurgici confermano l’assenza di metastasi cerebrali, midollari e liquorali. | [
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] | Bambino di 5 anni con diagnosi perinatale di valvole dell’uretra posteriore e insufficienza renale bilaterale sottoposto a dialisi peritoneale per 2 anni seguita da due tentativi di trapianto falliti, il primo per embolia e il secondo per trombosi e infine a trattamento emodialiatico trisettimannale dopo episodi di peritonite ricorrente. All’età di 4 anni per la comparsa di astenia e cefalea in corso di dialisi associata poi a vomito viene eseguita TAC cranio che mostra la presenza di formazione espansiva in fossa cranica posteriore confermata dalla RMN encefalo e midollo, in assenza di metastasi midollari. Il bambino viene pertanto sottoposto a intervento di asportazione macroscopicamente completa della neoplasia con diagnosi istologica di MB desmoplastico-nodulare esprimente la beta catenina nucleare. Gli esami di stadiazione post-chirurgici confermano l’assenza di metastasi cerebrali, midollari e liquorali. Il piano di cura successivo prevede il trattamento radioterapico cranio-spinale con boost sulla sede tumorale seguito da chemioterapia adiuvante (vincristina, lomustina e cisplatino). In considerazione della situazione nefrologica del bambino, dell’importante nefrotossicità del cisplatino, della tossicità ematologica della lomustina e dei fattori prognostici positivi legati al tumore (asportazione completa, istologia, assenza di metastasi ed espressione beta catenina nucleare), si è deciso di intraprendere, dopo la radioterapia alla dose totale di 54 Gy, un trattamento meno tossico con vincristina alla dose di 1.5 mg/mq per un giorno e ciclofosfamide inizialmente alla dose di 500 mg/mq per 2 giorni e dal secondo ciclo alla dose di 1250 mg/mq per un totale di 6 cicli. Tale trattamento eseguito il giorno della seduta emodialitica e il giorno successivo è stato ben tollerato e ha permesso la remissione di malattia. Attualmente, a 17 mesi dalla fine del trattamento, il bambino non presenta segni di recidiva, esegue regolari controlli di follow-up neurologico, endocrinologico e prosegue trattamento emodialitico tri-settimanale.
| IT101164 |
Il piano di cura successivo prevede il trattamento radioterapico cranio-spinale con boost sulla sede tumorale seguito da chemioterapia adiuvante (vincristina, lomustina e cisplatino). | [] | Bambino di 5 anni con diagnosi perinatale di valvole dell’uretra posteriore e insufficienza renale bilaterale sottoposto a dialisi peritoneale per 2 anni seguita da due tentativi di trapianto falliti, il primo per embolia e il secondo per trombosi e infine a trattamento emodialiatico trisettimannale dopo episodi di peritonite ricorrente. All’età di 4 anni per la comparsa di astenia e cefalea in corso di dialisi associata poi a vomito viene eseguita TAC cranio che mostra la presenza di formazione espansiva in fossa cranica posteriore confermata dalla RMN encefalo e midollo, in assenza di metastasi midollari. Il bambino viene pertanto sottoposto a intervento di asportazione macroscopicamente completa della neoplasia con diagnosi istologica di MB desmoplastico-nodulare esprimente la beta catenina nucleare. Gli esami di stadiazione post-chirurgici confermano l’assenza di metastasi cerebrali, midollari e liquorali. Il piano di cura successivo prevede il trattamento radioterapico cranio-spinale con boost sulla sede tumorale seguito da chemioterapia adiuvante (vincristina, lomustina e cisplatino). In considerazione della situazione nefrologica del bambino, dell’importante nefrotossicità del cisplatino, della tossicità ematologica della lomustina e dei fattori prognostici positivi legati al tumore (asportazione completa, istologia, assenza di metastasi ed espressione beta catenina nucleare), si è deciso di intraprendere, dopo la radioterapia alla dose totale di 54 Gy, un trattamento meno tossico con vincristina alla dose di 1.5 mg/mq per un giorno e ciclofosfamide inizialmente alla dose di 500 mg/mq per 2 giorni e dal secondo ciclo alla dose di 1250 mg/mq per un totale di 6 cicli. Tale trattamento eseguito il giorno della seduta emodialitica e il giorno successivo è stato ben tollerato e ha permesso la remissione di malattia. Attualmente, a 17 mesi dalla fine del trattamento, il bambino non presenta segni di recidiva, esegue regolari controlli di follow-up neurologico, endocrinologico e prosegue trattamento emodialitico tri-settimanale.
| IT101164 |
In considerazione della situazione nefrologica del bambino, dell’importante nefrotossicità del cisplatino, della tossicità ematologica della lomustina e dei fattori prognostici positivi legati al tumore (asportazione completa, istologia, assenza di metastasi ed espressione beta catenina nucleare), si è deciso di intraprendere, dopo la radioterapia alla dose totale di 54 Gy, un trattamento meno tossico con vincristina alla dose di 1.5 mg/mq per un giorno e ciclofosfamide inizialmente alla dose di 500 mg/mq per 2 giorni e dal secondo ciclo alla dose di 1250 mg/mq per un totale di 6 cicli. | [] | Bambino di 5 anni con diagnosi perinatale di valvole dell’uretra posteriore e insufficienza renale bilaterale sottoposto a dialisi peritoneale per 2 anni seguita da due tentativi di trapianto falliti, il primo per embolia e il secondo per trombosi e infine a trattamento emodialiatico trisettimannale dopo episodi di peritonite ricorrente. All’età di 4 anni per la comparsa di astenia e cefalea in corso di dialisi associata poi a vomito viene eseguita TAC cranio che mostra la presenza di formazione espansiva in fossa cranica posteriore confermata dalla RMN encefalo e midollo, in assenza di metastasi midollari. Il bambino viene pertanto sottoposto a intervento di asportazione macroscopicamente completa della neoplasia con diagnosi istologica di MB desmoplastico-nodulare esprimente la beta catenina nucleare. Gli esami di stadiazione post-chirurgici confermano l’assenza di metastasi cerebrali, midollari e liquorali. Il piano di cura successivo prevede il trattamento radioterapico cranio-spinale con boost sulla sede tumorale seguito da chemioterapia adiuvante (vincristina, lomustina e cisplatino). In considerazione della situazione nefrologica del bambino, dell’importante nefrotossicità del cisplatino, della tossicità ematologica della lomustina e dei fattori prognostici positivi legati al tumore (asportazione completa, istologia, assenza di metastasi ed espressione beta catenina nucleare), si è deciso di intraprendere, dopo la radioterapia alla dose totale di 54 Gy, un trattamento meno tossico con vincristina alla dose di 1.5 mg/mq per un giorno e ciclofosfamide inizialmente alla dose di 500 mg/mq per 2 giorni e dal secondo ciclo alla dose di 1250 mg/mq per un totale di 6 cicli. Tale trattamento eseguito il giorno della seduta emodialitica e il giorno successivo è stato ben tollerato e ha permesso la remissione di malattia. Attualmente, a 17 mesi dalla fine del trattamento, il bambino non presenta segni di recidiva, esegue regolari controlli di follow-up neurologico, endocrinologico e prosegue trattamento emodialitico tri-settimanale.
| IT101164 |
Tale trattamento eseguito il giorno della seduta emodialitica e il giorno successivo è stato ben tollerato e ha permesso la remissione di malattia. | [] | Bambino di 5 anni con diagnosi perinatale di valvole dell’uretra posteriore e insufficienza renale bilaterale sottoposto a dialisi peritoneale per 2 anni seguita da due tentativi di trapianto falliti, il primo per embolia e il secondo per trombosi e infine a trattamento emodialiatico trisettimannale dopo episodi di peritonite ricorrente. All’età di 4 anni per la comparsa di astenia e cefalea in corso di dialisi associata poi a vomito viene eseguita TAC cranio che mostra la presenza di formazione espansiva in fossa cranica posteriore confermata dalla RMN encefalo e midollo, in assenza di metastasi midollari. Il bambino viene pertanto sottoposto a intervento di asportazione macroscopicamente completa della neoplasia con diagnosi istologica di MB desmoplastico-nodulare esprimente la beta catenina nucleare. Gli esami di stadiazione post-chirurgici confermano l’assenza di metastasi cerebrali, midollari e liquorali. Il piano di cura successivo prevede il trattamento radioterapico cranio-spinale con boost sulla sede tumorale seguito da chemioterapia adiuvante (vincristina, lomustina e cisplatino). In considerazione della situazione nefrologica del bambino, dell’importante nefrotossicità del cisplatino, della tossicità ematologica della lomustina e dei fattori prognostici positivi legati al tumore (asportazione completa, istologia, assenza di metastasi ed espressione beta catenina nucleare), si è deciso di intraprendere, dopo la radioterapia alla dose totale di 54 Gy, un trattamento meno tossico con vincristina alla dose di 1.5 mg/mq per un giorno e ciclofosfamide inizialmente alla dose di 500 mg/mq per 2 giorni e dal secondo ciclo alla dose di 1250 mg/mq per un totale di 6 cicli. Tale trattamento eseguito il giorno della seduta emodialitica e il giorno successivo è stato ben tollerato e ha permesso la remissione di malattia. Attualmente, a 17 mesi dalla fine del trattamento, il bambino non presenta segni di recidiva, esegue regolari controlli di follow-up neurologico, endocrinologico e prosegue trattamento emodialitico tri-settimanale.
| IT101164 |
Attualmente, a 17 mesi dalla fine del trattamento, il bambino non presenta segni di recidiva, esegue regolari controlli di follow-up neurologico, endocrinologico e prosegue trattamento emodialitico tri-settimanale. | [] | Bambino di 5 anni con diagnosi perinatale di valvole dell’uretra posteriore e insufficienza renale bilaterale sottoposto a dialisi peritoneale per 2 anni seguita da due tentativi di trapianto falliti, il primo per embolia e il secondo per trombosi e infine a trattamento emodialiatico trisettimannale dopo episodi di peritonite ricorrente. All’età di 4 anni per la comparsa di astenia e cefalea in corso di dialisi associata poi a vomito viene eseguita TAC cranio che mostra la presenza di formazione espansiva in fossa cranica posteriore confermata dalla RMN encefalo e midollo, in assenza di metastasi midollari. Il bambino viene pertanto sottoposto a intervento di asportazione macroscopicamente completa della neoplasia con diagnosi istologica di MB desmoplastico-nodulare esprimente la beta catenina nucleare. Gli esami di stadiazione post-chirurgici confermano l’assenza di metastasi cerebrali, midollari e liquorali. Il piano di cura successivo prevede il trattamento radioterapico cranio-spinale con boost sulla sede tumorale seguito da chemioterapia adiuvante (vincristina, lomustina e cisplatino). In considerazione della situazione nefrologica del bambino, dell’importante nefrotossicità del cisplatino, della tossicità ematologica della lomustina e dei fattori prognostici positivi legati al tumore (asportazione completa, istologia, assenza di metastasi ed espressione beta catenina nucleare), si è deciso di intraprendere, dopo la radioterapia alla dose totale di 54 Gy, un trattamento meno tossico con vincristina alla dose di 1.5 mg/mq per un giorno e ciclofosfamide inizialmente alla dose di 500 mg/mq per 2 giorni e dal secondo ciclo alla dose di 1250 mg/mq per un totale di 6 cicli. Tale trattamento eseguito il giorno della seduta emodialitica e il giorno successivo è stato ben tollerato e ha permesso la remissione di malattia. Attualmente, a 17 mesi dalla fine del trattamento, il bambino non presenta segni di recidiva, esegue regolari controlli di follow-up neurologico, endocrinologico e prosegue trattamento emodialitico tri-settimanale.
| IT101164 |
Riportiamo il caso clinico di una bambina di 4 anni di origine pakistana, figlia di genitori consanguinei (cugini di primo grado). | [] | Riportiamo il caso clinico di una bambina di 4 anni di origine pakistana, figlia di genitori consanguinei (cugini di primo grado). Nata a termine da parto eutocico in gravidanza normodecorsa, ha presentato sofferenza perinatale (apgar ad 1 minuto: 3) e ha necessitato di intubazione orotracheale. In prima giornata di vita riscontro di grave anemia emolitica e moderata piastrinopenia (Hb 7,8 g/dl, Ptl 76 x 109/l, ldH 14501u/l, CPK 778 u/l e ast 429 u/l) per cui la paziente è stata sottoposta a trasfusione di emazie concentrate e piastrine. In seconda giornata di vita grave ittero a bilirubina indiretta (bilirubina totale massima 21,7 mg/dl) che ha richiesto exanguinotrasfusione con rapido miglioramento clinico e normalizzazione degli indici di emolisi. La paziente è stata estubata in terza giornata di vita e non ha presentato ulteriori complicanze respiratorie. Dimessa in benessere a 2 settimane di vita con buona crasi ematica (Hb 11,8 g/dl, MCv 79,2 fl, Ptl 276000/mmc), la famiglia non si è presentata ai successivi controlli programmati per ulteriori approfondimenti e ha soggiornato per diversi mesi in Pakistan. A 45 mesi di vita per comparsa di grave anemia emolitica in corso di febbre (Hb 6,4 g/dl, MCv 81,8 fl, reticolociti 50,9 x 104/μl, ldH 3250u/l, bilirubina totale 2,90 mg/dl, bilirubina indiretta 2 mg/dl) e modesta splenomegalia (milza palpabile a 2 cm dall’arcata costale) la paziente ha effettuato nuova emotrasfusione. I test di Coombs diretto e indiretto sono risultati negativi; la morfologia eritrocitaria e il tracciato cromatografico hanno evidenziato un quadro suggestivo per emoglobinopatia da Hb H, senza evidenza di emoglobine patologiche. Il dosaggio dell’attività del G6PdH, lo studio delle resistenze osmotiche, il test di lisi al glicerolo ed il Pink test, oltre alle sierologie virali (Citmomegalovirus, epstain barr virus, Parvovirus) e alla ricerca del parassita malarico, sono risultati negativi. Si riscontrava una crescita staturo-ponderale al 3° percentile, regolare lungo la curva di crescita. A distanza di 2 mesi da tale evento, la bambina ha presentato sempre in corso di febbre (tampone nasofaringeo positivo per influenza b) un nuovo episodio di emolisi (Hb 6,0 g/dl, MCv 78,4 fl, reticolociti 12% ldH 1888 u/l) che ha necessitato nuovamente di trasfusione di emazie concentrate per lo scadimento delle condizioni generali. L’analisi molecolare dei geni delle catene emoglobiniche ha evidenziato omozigosi per l’emoglobina sallanches. La bambina si presenta attualmente in buone condizioni generali, con obiettività generale negativa eccetto per polo splenico palpabile a circa 1 cm dall’arcata costale. è seguita con cadenza mensile, salvo comparsa di sintomatologia. Si valuterà nei prossimi mesi l’eventuale necessità di un regime trasfusionale cronico in base all’andamento della malattia (all’ultimo emocromo Hb 8,2 g/dl, MCv 77,7 fl, reticolociti 57,85 x 104/μl). Assume terapia di supporto con acido folico e profilassi antibiotica con amoxicillina orale per ridurre gli eventi infettivi. Adeguate raccomandazioni per evitare alimenti o farmaci e sostanze pro-ossidanti sono state fornite alla famiglia. Risultano tuttora in corso accertamenti dei familiari per una corretta consulenza genetica.
| IT101165 |
Nata a termine da parto eutocico in gravidanza normodecorsa, ha presentato sofferenza perinatale (apgar ad 1 minuto: 3) e ha necessitato di intubazione orotracheale. | [] | Riportiamo il caso clinico di una bambina di 4 anni di origine pakistana, figlia di genitori consanguinei (cugini di primo grado). Nata a termine da parto eutocico in gravidanza normodecorsa, ha presentato sofferenza perinatale (apgar ad 1 minuto: 3) e ha necessitato di intubazione orotracheale. In prima giornata di vita riscontro di grave anemia emolitica e moderata piastrinopenia (Hb 7,8 g/dl, Ptl 76 x 109/l, ldH 14501u/l, CPK 778 u/l e ast 429 u/l) per cui la paziente è stata sottoposta a trasfusione di emazie concentrate e piastrine. In seconda giornata di vita grave ittero a bilirubina indiretta (bilirubina totale massima 21,7 mg/dl) che ha richiesto exanguinotrasfusione con rapido miglioramento clinico e normalizzazione degli indici di emolisi. La paziente è stata estubata in terza giornata di vita e non ha presentato ulteriori complicanze respiratorie. Dimessa in benessere a 2 settimane di vita con buona crasi ematica (Hb 11,8 g/dl, MCv 79,2 fl, Ptl 276000/mmc), la famiglia non si è presentata ai successivi controlli programmati per ulteriori approfondimenti e ha soggiornato per diversi mesi in Pakistan. A 45 mesi di vita per comparsa di grave anemia emolitica in corso di febbre (Hb 6,4 g/dl, MCv 81,8 fl, reticolociti 50,9 x 104/μl, ldH 3250u/l, bilirubina totale 2,90 mg/dl, bilirubina indiretta 2 mg/dl) e modesta splenomegalia (milza palpabile a 2 cm dall’arcata costale) la paziente ha effettuato nuova emotrasfusione. I test di Coombs diretto e indiretto sono risultati negativi; la morfologia eritrocitaria e il tracciato cromatografico hanno evidenziato un quadro suggestivo per emoglobinopatia da Hb H, senza evidenza di emoglobine patologiche. Il dosaggio dell’attività del G6PdH, lo studio delle resistenze osmotiche, il test di lisi al glicerolo ed il Pink test, oltre alle sierologie virali (Citmomegalovirus, epstain barr virus, Parvovirus) e alla ricerca del parassita malarico, sono risultati negativi. Si riscontrava una crescita staturo-ponderale al 3° percentile, regolare lungo la curva di crescita. A distanza di 2 mesi da tale evento, la bambina ha presentato sempre in corso di febbre (tampone nasofaringeo positivo per influenza b) un nuovo episodio di emolisi (Hb 6,0 g/dl, MCv 78,4 fl, reticolociti 12% ldH 1888 u/l) che ha necessitato nuovamente di trasfusione di emazie concentrate per lo scadimento delle condizioni generali. L’analisi molecolare dei geni delle catene emoglobiniche ha evidenziato omozigosi per l’emoglobina sallanches. La bambina si presenta attualmente in buone condizioni generali, con obiettività generale negativa eccetto per polo splenico palpabile a circa 1 cm dall’arcata costale. è seguita con cadenza mensile, salvo comparsa di sintomatologia. Si valuterà nei prossimi mesi l’eventuale necessità di un regime trasfusionale cronico in base all’andamento della malattia (all’ultimo emocromo Hb 8,2 g/dl, MCv 77,7 fl, reticolociti 57,85 x 104/μl). Assume terapia di supporto con acido folico e profilassi antibiotica con amoxicillina orale per ridurre gli eventi infettivi. Adeguate raccomandazioni per evitare alimenti o farmaci e sostanze pro-ossidanti sono state fornite alla famiglia. Risultano tuttora in corso accertamenti dei familiari per una corretta consulenza genetica.
| IT101165 |
In prima giornata di vita riscontro di grave anemia emolitica e moderata piastrinopenia (Hb 7,8 g/dl, Ptl 76 x 109/l, ldH 14501u/l, CPK 778 u/l e ast 429 u/l) per cui la paziente è stata sottoposta a trasfusione di emazie concentrate e piastrine. | [
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] | Riportiamo il caso clinico di una bambina di 4 anni di origine pakistana, figlia di genitori consanguinei (cugini di primo grado). Nata a termine da parto eutocico in gravidanza normodecorsa, ha presentato sofferenza perinatale (apgar ad 1 minuto: 3) e ha necessitato di intubazione orotracheale. In prima giornata di vita riscontro di grave anemia emolitica e moderata piastrinopenia (Hb 7,8 g/dl, Ptl 76 x 109/l, ldH 14501u/l, CPK 778 u/l e ast 429 u/l) per cui la paziente è stata sottoposta a trasfusione di emazie concentrate e piastrine. In seconda giornata di vita grave ittero a bilirubina indiretta (bilirubina totale massima 21,7 mg/dl) che ha richiesto exanguinotrasfusione con rapido miglioramento clinico e normalizzazione degli indici di emolisi. La paziente è stata estubata in terza giornata di vita e non ha presentato ulteriori complicanze respiratorie. Dimessa in benessere a 2 settimane di vita con buona crasi ematica (Hb 11,8 g/dl, MCv 79,2 fl, Ptl 276000/mmc), la famiglia non si è presentata ai successivi controlli programmati per ulteriori approfondimenti e ha soggiornato per diversi mesi in Pakistan. A 45 mesi di vita per comparsa di grave anemia emolitica in corso di febbre (Hb 6,4 g/dl, MCv 81,8 fl, reticolociti 50,9 x 104/μl, ldH 3250u/l, bilirubina totale 2,90 mg/dl, bilirubina indiretta 2 mg/dl) e modesta splenomegalia (milza palpabile a 2 cm dall’arcata costale) la paziente ha effettuato nuova emotrasfusione. I test di Coombs diretto e indiretto sono risultati negativi; la morfologia eritrocitaria e il tracciato cromatografico hanno evidenziato un quadro suggestivo per emoglobinopatia da Hb H, senza evidenza di emoglobine patologiche. Il dosaggio dell’attività del G6PdH, lo studio delle resistenze osmotiche, il test di lisi al glicerolo ed il Pink test, oltre alle sierologie virali (Citmomegalovirus, epstain barr virus, Parvovirus) e alla ricerca del parassita malarico, sono risultati negativi. Si riscontrava una crescita staturo-ponderale al 3° percentile, regolare lungo la curva di crescita. A distanza di 2 mesi da tale evento, la bambina ha presentato sempre in corso di febbre (tampone nasofaringeo positivo per influenza b) un nuovo episodio di emolisi (Hb 6,0 g/dl, MCv 78,4 fl, reticolociti 12% ldH 1888 u/l) che ha necessitato nuovamente di trasfusione di emazie concentrate per lo scadimento delle condizioni generali. L’analisi molecolare dei geni delle catene emoglobiniche ha evidenziato omozigosi per l’emoglobina sallanches. La bambina si presenta attualmente in buone condizioni generali, con obiettività generale negativa eccetto per polo splenico palpabile a circa 1 cm dall’arcata costale. è seguita con cadenza mensile, salvo comparsa di sintomatologia. Si valuterà nei prossimi mesi l’eventuale necessità di un regime trasfusionale cronico in base all’andamento della malattia (all’ultimo emocromo Hb 8,2 g/dl, MCv 77,7 fl, reticolociti 57,85 x 104/μl). Assume terapia di supporto con acido folico e profilassi antibiotica con amoxicillina orale per ridurre gli eventi infettivi. Adeguate raccomandazioni per evitare alimenti o farmaci e sostanze pro-ossidanti sono state fornite alla famiglia. Risultano tuttora in corso accertamenti dei familiari per una corretta consulenza genetica.
| IT101165 |
In seconda giornata di vita grave ittero a bilirubina indiretta (bilirubina totale massima 21,7 mg/dl) che ha richiesto exanguinotrasfusione con rapido miglioramento clinico e normalizzazione degli indici di emolisi. | [
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34,
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] | Riportiamo il caso clinico di una bambina di 4 anni di origine pakistana, figlia di genitori consanguinei (cugini di primo grado). Nata a termine da parto eutocico in gravidanza normodecorsa, ha presentato sofferenza perinatale (apgar ad 1 minuto: 3) e ha necessitato di intubazione orotracheale. In prima giornata di vita riscontro di grave anemia emolitica e moderata piastrinopenia (Hb 7,8 g/dl, Ptl 76 x 109/l, ldH 14501u/l, CPK 778 u/l e ast 429 u/l) per cui la paziente è stata sottoposta a trasfusione di emazie concentrate e piastrine. In seconda giornata di vita grave ittero a bilirubina indiretta (bilirubina totale massima 21,7 mg/dl) che ha richiesto exanguinotrasfusione con rapido miglioramento clinico e normalizzazione degli indici di emolisi. La paziente è stata estubata in terza giornata di vita e non ha presentato ulteriori complicanze respiratorie. Dimessa in benessere a 2 settimane di vita con buona crasi ematica (Hb 11,8 g/dl, MCv 79,2 fl, Ptl 276000/mmc), la famiglia non si è presentata ai successivi controlli programmati per ulteriori approfondimenti e ha soggiornato per diversi mesi in Pakistan. A 45 mesi di vita per comparsa di grave anemia emolitica in corso di febbre (Hb 6,4 g/dl, MCv 81,8 fl, reticolociti 50,9 x 104/μl, ldH 3250u/l, bilirubina totale 2,90 mg/dl, bilirubina indiretta 2 mg/dl) e modesta splenomegalia (milza palpabile a 2 cm dall’arcata costale) la paziente ha effettuato nuova emotrasfusione. I test di Coombs diretto e indiretto sono risultati negativi; la morfologia eritrocitaria e il tracciato cromatografico hanno evidenziato un quadro suggestivo per emoglobinopatia da Hb H, senza evidenza di emoglobine patologiche. Il dosaggio dell’attività del G6PdH, lo studio delle resistenze osmotiche, il test di lisi al glicerolo ed il Pink test, oltre alle sierologie virali (Citmomegalovirus, epstain barr virus, Parvovirus) e alla ricerca del parassita malarico, sono risultati negativi. Si riscontrava una crescita staturo-ponderale al 3° percentile, regolare lungo la curva di crescita. A distanza di 2 mesi da tale evento, la bambina ha presentato sempre in corso di febbre (tampone nasofaringeo positivo per influenza b) un nuovo episodio di emolisi (Hb 6,0 g/dl, MCv 78,4 fl, reticolociti 12% ldH 1888 u/l) che ha necessitato nuovamente di trasfusione di emazie concentrate per lo scadimento delle condizioni generali. L’analisi molecolare dei geni delle catene emoglobiniche ha evidenziato omozigosi per l’emoglobina sallanches. La bambina si presenta attualmente in buone condizioni generali, con obiettività generale negativa eccetto per polo splenico palpabile a circa 1 cm dall’arcata costale. è seguita con cadenza mensile, salvo comparsa di sintomatologia. Si valuterà nei prossimi mesi l’eventuale necessità di un regime trasfusionale cronico in base all’andamento della malattia (all’ultimo emocromo Hb 8,2 g/dl, MCv 77,7 fl, reticolociti 57,85 x 104/μl). Assume terapia di supporto con acido folico e profilassi antibiotica con amoxicillina orale per ridurre gli eventi infettivi. Adeguate raccomandazioni per evitare alimenti o farmaci e sostanze pro-ossidanti sono state fornite alla famiglia. Risultano tuttora in corso accertamenti dei familiari per una corretta consulenza genetica.
| IT101165 |
La paziente è stata estubata in terza giornata di vita e non ha presentato ulteriori complicanze respiratorie. | [] | Riportiamo il caso clinico di una bambina di 4 anni di origine pakistana, figlia di genitori consanguinei (cugini di primo grado). Nata a termine da parto eutocico in gravidanza normodecorsa, ha presentato sofferenza perinatale (apgar ad 1 minuto: 3) e ha necessitato di intubazione orotracheale. In prima giornata di vita riscontro di grave anemia emolitica e moderata piastrinopenia (Hb 7,8 g/dl, Ptl 76 x 109/l, ldH 14501u/l, CPK 778 u/l e ast 429 u/l) per cui la paziente è stata sottoposta a trasfusione di emazie concentrate e piastrine. In seconda giornata di vita grave ittero a bilirubina indiretta (bilirubina totale massima 21,7 mg/dl) che ha richiesto exanguinotrasfusione con rapido miglioramento clinico e normalizzazione degli indici di emolisi. La paziente è stata estubata in terza giornata di vita e non ha presentato ulteriori complicanze respiratorie. Dimessa in benessere a 2 settimane di vita con buona crasi ematica (Hb 11,8 g/dl, MCv 79,2 fl, Ptl 276000/mmc), la famiglia non si è presentata ai successivi controlli programmati per ulteriori approfondimenti e ha soggiornato per diversi mesi in Pakistan. A 45 mesi di vita per comparsa di grave anemia emolitica in corso di febbre (Hb 6,4 g/dl, MCv 81,8 fl, reticolociti 50,9 x 104/μl, ldH 3250u/l, bilirubina totale 2,90 mg/dl, bilirubina indiretta 2 mg/dl) e modesta splenomegalia (milza palpabile a 2 cm dall’arcata costale) la paziente ha effettuato nuova emotrasfusione. I test di Coombs diretto e indiretto sono risultati negativi; la morfologia eritrocitaria e il tracciato cromatografico hanno evidenziato un quadro suggestivo per emoglobinopatia da Hb H, senza evidenza di emoglobine patologiche. Il dosaggio dell’attività del G6PdH, lo studio delle resistenze osmotiche, il test di lisi al glicerolo ed il Pink test, oltre alle sierologie virali (Citmomegalovirus, epstain barr virus, Parvovirus) e alla ricerca del parassita malarico, sono risultati negativi. Si riscontrava una crescita staturo-ponderale al 3° percentile, regolare lungo la curva di crescita. A distanza di 2 mesi da tale evento, la bambina ha presentato sempre in corso di febbre (tampone nasofaringeo positivo per influenza b) un nuovo episodio di emolisi (Hb 6,0 g/dl, MCv 78,4 fl, reticolociti 12% ldH 1888 u/l) che ha necessitato nuovamente di trasfusione di emazie concentrate per lo scadimento delle condizioni generali. L’analisi molecolare dei geni delle catene emoglobiniche ha evidenziato omozigosi per l’emoglobina sallanches. La bambina si presenta attualmente in buone condizioni generali, con obiettività generale negativa eccetto per polo splenico palpabile a circa 1 cm dall’arcata costale. è seguita con cadenza mensile, salvo comparsa di sintomatologia. Si valuterà nei prossimi mesi l’eventuale necessità di un regime trasfusionale cronico in base all’andamento della malattia (all’ultimo emocromo Hb 8,2 g/dl, MCv 77,7 fl, reticolociti 57,85 x 104/μl). Assume terapia di supporto con acido folico e profilassi antibiotica con amoxicillina orale per ridurre gli eventi infettivi. Adeguate raccomandazioni per evitare alimenti o farmaci e sostanze pro-ossidanti sono state fornite alla famiglia. Risultano tuttora in corso accertamenti dei familiari per una corretta consulenza genetica.
| IT101165 |
Dimessa in benessere a 2 settimane di vita con buona crasi ematica (Hb 11,8 g/dl, MCv 79,2 fl, Ptl 276000/mmc), la famiglia non si è presentata ai successivi controlli programmati per ulteriori approfondimenti e ha soggiornato per diversi mesi in Pakistan. | [] | Riportiamo il caso clinico di una bambina di 4 anni di origine pakistana, figlia di genitori consanguinei (cugini di primo grado). Nata a termine da parto eutocico in gravidanza normodecorsa, ha presentato sofferenza perinatale (apgar ad 1 minuto: 3) e ha necessitato di intubazione orotracheale. In prima giornata di vita riscontro di grave anemia emolitica e moderata piastrinopenia (Hb 7,8 g/dl, Ptl 76 x 109/l, ldH 14501u/l, CPK 778 u/l e ast 429 u/l) per cui la paziente è stata sottoposta a trasfusione di emazie concentrate e piastrine. In seconda giornata di vita grave ittero a bilirubina indiretta (bilirubina totale massima 21,7 mg/dl) che ha richiesto exanguinotrasfusione con rapido miglioramento clinico e normalizzazione degli indici di emolisi. La paziente è stata estubata in terza giornata di vita e non ha presentato ulteriori complicanze respiratorie. Dimessa in benessere a 2 settimane di vita con buona crasi ematica (Hb 11,8 g/dl, MCv 79,2 fl, Ptl 276000/mmc), la famiglia non si è presentata ai successivi controlli programmati per ulteriori approfondimenti e ha soggiornato per diversi mesi in Pakistan. A 45 mesi di vita per comparsa di grave anemia emolitica in corso di febbre (Hb 6,4 g/dl, MCv 81,8 fl, reticolociti 50,9 x 104/μl, ldH 3250u/l, bilirubina totale 2,90 mg/dl, bilirubina indiretta 2 mg/dl) e modesta splenomegalia (milza palpabile a 2 cm dall’arcata costale) la paziente ha effettuato nuova emotrasfusione. I test di Coombs diretto e indiretto sono risultati negativi; la morfologia eritrocitaria e il tracciato cromatografico hanno evidenziato un quadro suggestivo per emoglobinopatia da Hb H, senza evidenza di emoglobine patologiche. Il dosaggio dell’attività del G6PdH, lo studio delle resistenze osmotiche, il test di lisi al glicerolo ed il Pink test, oltre alle sierologie virali (Citmomegalovirus, epstain barr virus, Parvovirus) e alla ricerca del parassita malarico, sono risultati negativi. Si riscontrava una crescita staturo-ponderale al 3° percentile, regolare lungo la curva di crescita. A distanza di 2 mesi da tale evento, la bambina ha presentato sempre in corso di febbre (tampone nasofaringeo positivo per influenza b) un nuovo episodio di emolisi (Hb 6,0 g/dl, MCv 78,4 fl, reticolociti 12% ldH 1888 u/l) che ha necessitato nuovamente di trasfusione di emazie concentrate per lo scadimento delle condizioni generali. L’analisi molecolare dei geni delle catene emoglobiniche ha evidenziato omozigosi per l’emoglobina sallanches. La bambina si presenta attualmente in buone condizioni generali, con obiettività generale negativa eccetto per polo splenico palpabile a circa 1 cm dall’arcata costale. è seguita con cadenza mensile, salvo comparsa di sintomatologia. Si valuterà nei prossimi mesi l’eventuale necessità di un regime trasfusionale cronico in base all’andamento della malattia (all’ultimo emocromo Hb 8,2 g/dl, MCv 77,7 fl, reticolociti 57,85 x 104/μl). Assume terapia di supporto con acido folico e profilassi antibiotica con amoxicillina orale per ridurre gli eventi infettivi. Adeguate raccomandazioni per evitare alimenti o farmaci e sostanze pro-ossidanti sono state fornite alla famiglia. Risultano tuttora in corso accertamenti dei familiari per una corretta consulenza genetica.
| IT101165 |
A 45 mesi di vita per comparsa di grave anemia emolitica in corso di febbre (Hb 6,4 g/dl, MCv 81,8 fl, reticolociti 50,9 x 104/μl, ldH 3250u/l, bilirubina totale 2,90 mg/dl, bilirubina indiretta 2 mg/dl) e modesta splenomegalia (milza palpabile a 2 cm dall’arcata costale) la paziente ha effettuato nuova emotrasfusione. | [
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] | Riportiamo il caso clinico di una bambina di 4 anni di origine pakistana, figlia di genitori consanguinei (cugini di primo grado). Nata a termine da parto eutocico in gravidanza normodecorsa, ha presentato sofferenza perinatale (apgar ad 1 minuto: 3) e ha necessitato di intubazione orotracheale. In prima giornata di vita riscontro di grave anemia emolitica e moderata piastrinopenia (Hb 7,8 g/dl, Ptl 76 x 109/l, ldH 14501u/l, CPK 778 u/l e ast 429 u/l) per cui la paziente è stata sottoposta a trasfusione di emazie concentrate e piastrine. In seconda giornata di vita grave ittero a bilirubina indiretta (bilirubina totale massima 21,7 mg/dl) che ha richiesto exanguinotrasfusione con rapido miglioramento clinico e normalizzazione degli indici di emolisi. La paziente è stata estubata in terza giornata di vita e non ha presentato ulteriori complicanze respiratorie. Dimessa in benessere a 2 settimane di vita con buona crasi ematica (Hb 11,8 g/dl, MCv 79,2 fl, Ptl 276000/mmc), la famiglia non si è presentata ai successivi controlli programmati per ulteriori approfondimenti e ha soggiornato per diversi mesi in Pakistan. A 45 mesi di vita per comparsa di grave anemia emolitica in corso di febbre (Hb 6,4 g/dl, MCv 81,8 fl, reticolociti 50,9 x 104/μl, ldH 3250u/l, bilirubina totale 2,90 mg/dl, bilirubina indiretta 2 mg/dl) e modesta splenomegalia (milza palpabile a 2 cm dall’arcata costale) la paziente ha effettuato nuova emotrasfusione. I test di Coombs diretto e indiretto sono risultati negativi; la morfologia eritrocitaria e il tracciato cromatografico hanno evidenziato un quadro suggestivo per emoglobinopatia da Hb H, senza evidenza di emoglobine patologiche. Il dosaggio dell’attività del G6PdH, lo studio delle resistenze osmotiche, il test di lisi al glicerolo ed il Pink test, oltre alle sierologie virali (Citmomegalovirus, epstain barr virus, Parvovirus) e alla ricerca del parassita malarico, sono risultati negativi. Si riscontrava una crescita staturo-ponderale al 3° percentile, regolare lungo la curva di crescita. A distanza di 2 mesi da tale evento, la bambina ha presentato sempre in corso di febbre (tampone nasofaringeo positivo per influenza b) un nuovo episodio di emolisi (Hb 6,0 g/dl, MCv 78,4 fl, reticolociti 12% ldH 1888 u/l) che ha necessitato nuovamente di trasfusione di emazie concentrate per lo scadimento delle condizioni generali. L’analisi molecolare dei geni delle catene emoglobiniche ha evidenziato omozigosi per l’emoglobina sallanches. La bambina si presenta attualmente in buone condizioni generali, con obiettività generale negativa eccetto per polo splenico palpabile a circa 1 cm dall’arcata costale. è seguita con cadenza mensile, salvo comparsa di sintomatologia. Si valuterà nei prossimi mesi l’eventuale necessità di un regime trasfusionale cronico in base all’andamento della malattia (all’ultimo emocromo Hb 8,2 g/dl, MCv 77,7 fl, reticolociti 57,85 x 104/μl). Assume terapia di supporto con acido folico e profilassi antibiotica con amoxicillina orale per ridurre gli eventi infettivi. Adeguate raccomandazioni per evitare alimenti o farmaci e sostanze pro-ossidanti sono state fornite alla famiglia. Risultano tuttora in corso accertamenti dei familiari per una corretta consulenza genetica.
| IT101165 |
I test di Coombs diretto e indiretto sono risultati negativi; la morfologia eritrocitaria e il tracciato cromatografico hanno evidenziato un quadro suggestivo per emoglobinopatia da Hb H, senza evidenza di emoglobine patologiche. | [
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] | Riportiamo il caso clinico di una bambina di 4 anni di origine pakistana, figlia di genitori consanguinei (cugini di primo grado). Nata a termine da parto eutocico in gravidanza normodecorsa, ha presentato sofferenza perinatale (apgar ad 1 minuto: 3) e ha necessitato di intubazione orotracheale. In prima giornata di vita riscontro di grave anemia emolitica e moderata piastrinopenia (Hb 7,8 g/dl, Ptl 76 x 109/l, ldH 14501u/l, CPK 778 u/l e ast 429 u/l) per cui la paziente è stata sottoposta a trasfusione di emazie concentrate e piastrine. In seconda giornata di vita grave ittero a bilirubina indiretta (bilirubina totale massima 21,7 mg/dl) che ha richiesto exanguinotrasfusione con rapido miglioramento clinico e normalizzazione degli indici di emolisi. La paziente è stata estubata in terza giornata di vita e non ha presentato ulteriori complicanze respiratorie. Dimessa in benessere a 2 settimane di vita con buona crasi ematica (Hb 11,8 g/dl, MCv 79,2 fl, Ptl 276000/mmc), la famiglia non si è presentata ai successivi controlli programmati per ulteriori approfondimenti e ha soggiornato per diversi mesi in Pakistan. A 45 mesi di vita per comparsa di grave anemia emolitica in corso di febbre (Hb 6,4 g/dl, MCv 81,8 fl, reticolociti 50,9 x 104/μl, ldH 3250u/l, bilirubina totale 2,90 mg/dl, bilirubina indiretta 2 mg/dl) e modesta splenomegalia (milza palpabile a 2 cm dall’arcata costale) la paziente ha effettuato nuova emotrasfusione. I test di Coombs diretto e indiretto sono risultati negativi; la morfologia eritrocitaria e il tracciato cromatografico hanno evidenziato un quadro suggestivo per emoglobinopatia da Hb H, senza evidenza di emoglobine patologiche. Il dosaggio dell’attività del G6PdH, lo studio delle resistenze osmotiche, il test di lisi al glicerolo ed il Pink test, oltre alle sierologie virali (Citmomegalovirus, epstain barr virus, Parvovirus) e alla ricerca del parassita malarico, sono risultati negativi. Si riscontrava una crescita staturo-ponderale al 3° percentile, regolare lungo la curva di crescita. A distanza di 2 mesi da tale evento, la bambina ha presentato sempre in corso di febbre (tampone nasofaringeo positivo per influenza b) un nuovo episodio di emolisi (Hb 6,0 g/dl, MCv 78,4 fl, reticolociti 12% ldH 1888 u/l) che ha necessitato nuovamente di trasfusione di emazie concentrate per lo scadimento delle condizioni generali. L’analisi molecolare dei geni delle catene emoglobiniche ha evidenziato omozigosi per l’emoglobina sallanches. La bambina si presenta attualmente in buone condizioni generali, con obiettività generale negativa eccetto per polo splenico palpabile a circa 1 cm dall’arcata costale. è seguita con cadenza mensile, salvo comparsa di sintomatologia. Si valuterà nei prossimi mesi l’eventuale necessità di un regime trasfusionale cronico in base all’andamento della malattia (all’ultimo emocromo Hb 8,2 g/dl, MCv 77,7 fl, reticolociti 57,85 x 104/μl). Assume terapia di supporto con acido folico e profilassi antibiotica con amoxicillina orale per ridurre gli eventi infettivi. Adeguate raccomandazioni per evitare alimenti o farmaci e sostanze pro-ossidanti sono state fornite alla famiglia. Risultano tuttora in corso accertamenti dei familiari per una corretta consulenza genetica.
| IT101165 |
Il dosaggio dell’attività del G6PdH, lo studio delle resistenze osmotiche, il test di lisi al glicerolo ed il Pink test, oltre alle sierologie virali (Citmomegalovirus, epstain barr virus, Parvovirus) e alla ricerca del parassita malarico, sono risultati negativi. | [] | Riportiamo il caso clinico di una bambina di 4 anni di origine pakistana, figlia di genitori consanguinei (cugini di primo grado). Nata a termine da parto eutocico in gravidanza normodecorsa, ha presentato sofferenza perinatale (apgar ad 1 minuto: 3) e ha necessitato di intubazione orotracheale. In prima giornata di vita riscontro di grave anemia emolitica e moderata piastrinopenia (Hb 7,8 g/dl, Ptl 76 x 109/l, ldH 14501u/l, CPK 778 u/l e ast 429 u/l) per cui la paziente è stata sottoposta a trasfusione di emazie concentrate e piastrine. In seconda giornata di vita grave ittero a bilirubina indiretta (bilirubina totale massima 21,7 mg/dl) che ha richiesto exanguinotrasfusione con rapido miglioramento clinico e normalizzazione degli indici di emolisi. La paziente è stata estubata in terza giornata di vita e non ha presentato ulteriori complicanze respiratorie. Dimessa in benessere a 2 settimane di vita con buona crasi ematica (Hb 11,8 g/dl, MCv 79,2 fl, Ptl 276000/mmc), la famiglia non si è presentata ai successivi controlli programmati per ulteriori approfondimenti e ha soggiornato per diversi mesi in Pakistan. A 45 mesi di vita per comparsa di grave anemia emolitica in corso di febbre (Hb 6,4 g/dl, MCv 81,8 fl, reticolociti 50,9 x 104/μl, ldH 3250u/l, bilirubina totale 2,90 mg/dl, bilirubina indiretta 2 mg/dl) e modesta splenomegalia (milza palpabile a 2 cm dall’arcata costale) la paziente ha effettuato nuova emotrasfusione. I test di Coombs diretto e indiretto sono risultati negativi; la morfologia eritrocitaria e il tracciato cromatografico hanno evidenziato un quadro suggestivo per emoglobinopatia da Hb H, senza evidenza di emoglobine patologiche. Il dosaggio dell’attività del G6PdH, lo studio delle resistenze osmotiche, il test di lisi al glicerolo ed il Pink test, oltre alle sierologie virali (Citmomegalovirus, epstain barr virus, Parvovirus) e alla ricerca del parassita malarico, sono risultati negativi. Si riscontrava una crescita staturo-ponderale al 3° percentile, regolare lungo la curva di crescita. A distanza di 2 mesi da tale evento, la bambina ha presentato sempre in corso di febbre (tampone nasofaringeo positivo per influenza b) un nuovo episodio di emolisi (Hb 6,0 g/dl, MCv 78,4 fl, reticolociti 12% ldH 1888 u/l) che ha necessitato nuovamente di trasfusione di emazie concentrate per lo scadimento delle condizioni generali. L’analisi molecolare dei geni delle catene emoglobiniche ha evidenziato omozigosi per l’emoglobina sallanches. La bambina si presenta attualmente in buone condizioni generali, con obiettività generale negativa eccetto per polo splenico palpabile a circa 1 cm dall’arcata costale. è seguita con cadenza mensile, salvo comparsa di sintomatologia. Si valuterà nei prossimi mesi l’eventuale necessità di un regime trasfusionale cronico in base all’andamento della malattia (all’ultimo emocromo Hb 8,2 g/dl, MCv 77,7 fl, reticolociti 57,85 x 104/μl). Assume terapia di supporto con acido folico e profilassi antibiotica con amoxicillina orale per ridurre gli eventi infettivi. Adeguate raccomandazioni per evitare alimenti o farmaci e sostanze pro-ossidanti sono state fornite alla famiglia. Risultano tuttora in corso accertamenti dei familiari per una corretta consulenza genetica.
| IT101165 |
Si riscontrava una crescita staturo-ponderale al 3° percentile, regolare lungo la curva di crescita. | [] | Riportiamo il caso clinico di una bambina di 4 anni di origine pakistana, figlia di genitori consanguinei (cugini di primo grado). Nata a termine da parto eutocico in gravidanza normodecorsa, ha presentato sofferenza perinatale (apgar ad 1 minuto: 3) e ha necessitato di intubazione orotracheale. In prima giornata di vita riscontro di grave anemia emolitica e moderata piastrinopenia (Hb 7,8 g/dl, Ptl 76 x 109/l, ldH 14501u/l, CPK 778 u/l e ast 429 u/l) per cui la paziente è stata sottoposta a trasfusione di emazie concentrate e piastrine. In seconda giornata di vita grave ittero a bilirubina indiretta (bilirubina totale massima 21,7 mg/dl) che ha richiesto exanguinotrasfusione con rapido miglioramento clinico e normalizzazione degli indici di emolisi. La paziente è stata estubata in terza giornata di vita e non ha presentato ulteriori complicanze respiratorie. Dimessa in benessere a 2 settimane di vita con buona crasi ematica (Hb 11,8 g/dl, MCv 79,2 fl, Ptl 276000/mmc), la famiglia non si è presentata ai successivi controlli programmati per ulteriori approfondimenti e ha soggiornato per diversi mesi in Pakistan. A 45 mesi di vita per comparsa di grave anemia emolitica in corso di febbre (Hb 6,4 g/dl, MCv 81,8 fl, reticolociti 50,9 x 104/μl, ldH 3250u/l, bilirubina totale 2,90 mg/dl, bilirubina indiretta 2 mg/dl) e modesta splenomegalia (milza palpabile a 2 cm dall’arcata costale) la paziente ha effettuato nuova emotrasfusione. I test di Coombs diretto e indiretto sono risultati negativi; la morfologia eritrocitaria e il tracciato cromatografico hanno evidenziato un quadro suggestivo per emoglobinopatia da Hb H, senza evidenza di emoglobine patologiche. Il dosaggio dell’attività del G6PdH, lo studio delle resistenze osmotiche, il test di lisi al glicerolo ed il Pink test, oltre alle sierologie virali (Citmomegalovirus, epstain barr virus, Parvovirus) e alla ricerca del parassita malarico, sono risultati negativi. Si riscontrava una crescita staturo-ponderale al 3° percentile, regolare lungo la curva di crescita. A distanza di 2 mesi da tale evento, la bambina ha presentato sempre in corso di febbre (tampone nasofaringeo positivo per influenza b) un nuovo episodio di emolisi (Hb 6,0 g/dl, MCv 78,4 fl, reticolociti 12% ldH 1888 u/l) che ha necessitato nuovamente di trasfusione di emazie concentrate per lo scadimento delle condizioni generali. L’analisi molecolare dei geni delle catene emoglobiniche ha evidenziato omozigosi per l’emoglobina sallanches. La bambina si presenta attualmente in buone condizioni generali, con obiettività generale negativa eccetto per polo splenico palpabile a circa 1 cm dall’arcata costale. è seguita con cadenza mensile, salvo comparsa di sintomatologia. Si valuterà nei prossimi mesi l’eventuale necessità di un regime trasfusionale cronico in base all’andamento della malattia (all’ultimo emocromo Hb 8,2 g/dl, MCv 77,7 fl, reticolociti 57,85 x 104/μl). Assume terapia di supporto con acido folico e profilassi antibiotica con amoxicillina orale per ridurre gli eventi infettivi. Adeguate raccomandazioni per evitare alimenti o farmaci e sostanze pro-ossidanti sono state fornite alla famiglia. Risultano tuttora in corso accertamenti dei familiari per una corretta consulenza genetica.
| IT101165 |
A distanza di 2 mesi da tale evento, la bambina ha presentato sempre in corso di febbre (tampone nasofaringeo positivo per influenza b) un nuovo episodio di emolisi (Hb 6,0 g/dl, MCv 78,4 fl, reticolociti 12% ldH 1888 u/l) che ha necessitato nuovamente di trasfusione di emazie concentrate per lo scadimento delle condizioni generali. | [
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] | Riportiamo il caso clinico di una bambina di 4 anni di origine pakistana, figlia di genitori consanguinei (cugini di primo grado). Nata a termine da parto eutocico in gravidanza normodecorsa, ha presentato sofferenza perinatale (apgar ad 1 minuto: 3) e ha necessitato di intubazione orotracheale. In prima giornata di vita riscontro di grave anemia emolitica e moderata piastrinopenia (Hb 7,8 g/dl, Ptl 76 x 109/l, ldH 14501u/l, CPK 778 u/l e ast 429 u/l) per cui la paziente è stata sottoposta a trasfusione di emazie concentrate e piastrine. In seconda giornata di vita grave ittero a bilirubina indiretta (bilirubina totale massima 21,7 mg/dl) che ha richiesto exanguinotrasfusione con rapido miglioramento clinico e normalizzazione degli indici di emolisi. La paziente è stata estubata in terza giornata di vita e non ha presentato ulteriori complicanze respiratorie. Dimessa in benessere a 2 settimane di vita con buona crasi ematica (Hb 11,8 g/dl, MCv 79,2 fl, Ptl 276000/mmc), la famiglia non si è presentata ai successivi controlli programmati per ulteriori approfondimenti e ha soggiornato per diversi mesi in Pakistan. A 45 mesi di vita per comparsa di grave anemia emolitica in corso di febbre (Hb 6,4 g/dl, MCv 81,8 fl, reticolociti 50,9 x 104/μl, ldH 3250u/l, bilirubina totale 2,90 mg/dl, bilirubina indiretta 2 mg/dl) e modesta splenomegalia (milza palpabile a 2 cm dall’arcata costale) la paziente ha effettuato nuova emotrasfusione. I test di Coombs diretto e indiretto sono risultati negativi; la morfologia eritrocitaria e il tracciato cromatografico hanno evidenziato un quadro suggestivo per emoglobinopatia da Hb H, senza evidenza di emoglobine patologiche. Il dosaggio dell’attività del G6PdH, lo studio delle resistenze osmotiche, il test di lisi al glicerolo ed il Pink test, oltre alle sierologie virali (Citmomegalovirus, epstain barr virus, Parvovirus) e alla ricerca del parassita malarico, sono risultati negativi. Si riscontrava una crescita staturo-ponderale al 3° percentile, regolare lungo la curva di crescita. A distanza di 2 mesi da tale evento, la bambina ha presentato sempre in corso di febbre (tampone nasofaringeo positivo per influenza b) un nuovo episodio di emolisi (Hb 6,0 g/dl, MCv 78,4 fl, reticolociti 12% ldH 1888 u/l) che ha necessitato nuovamente di trasfusione di emazie concentrate per lo scadimento delle condizioni generali. L’analisi molecolare dei geni delle catene emoglobiniche ha evidenziato omozigosi per l’emoglobina sallanches. La bambina si presenta attualmente in buone condizioni generali, con obiettività generale negativa eccetto per polo splenico palpabile a circa 1 cm dall’arcata costale. è seguita con cadenza mensile, salvo comparsa di sintomatologia. Si valuterà nei prossimi mesi l’eventuale necessità di un regime trasfusionale cronico in base all’andamento della malattia (all’ultimo emocromo Hb 8,2 g/dl, MCv 77,7 fl, reticolociti 57,85 x 104/μl). Assume terapia di supporto con acido folico e profilassi antibiotica con amoxicillina orale per ridurre gli eventi infettivi. Adeguate raccomandazioni per evitare alimenti o farmaci e sostanze pro-ossidanti sono state fornite alla famiglia. Risultano tuttora in corso accertamenti dei familiari per una corretta consulenza genetica.
| IT101165 |
L’analisi molecolare dei geni delle catene emoglobiniche ha evidenziato omozigosi per l’emoglobina sallanches. | [] | Riportiamo il caso clinico di una bambina di 4 anni di origine pakistana, figlia di genitori consanguinei (cugini di primo grado). Nata a termine da parto eutocico in gravidanza normodecorsa, ha presentato sofferenza perinatale (apgar ad 1 minuto: 3) e ha necessitato di intubazione orotracheale. In prima giornata di vita riscontro di grave anemia emolitica e moderata piastrinopenia (Hb 7,8 g/dl, Ptl 76 x 109/l, ldH 14501u/l, CPK 778 u/l e ast 429 u/l) per cui la paziente è stata sottoposta a trasfusione di emazie concentrate e piastrine. In seconda giornata di vita grave ittero a bilirubina indiretta (bilirubina totale massima 21,7 mg/dl) che ha richiesto exanguinotrasfusione con rapido miglioramento clinico e normalizzazione degli indici di emolisi. La paziente è stata estubata in terza giornata di vita e non ha presentato ulteriori complicanze respiratorie. Dimessa in benessere a 2 settimane di vita con buona crasi ematica (Hb 11,8 g/dl, MCv 79,2 fl, Ptl 276000/mmc), la famiglia non si è presentata ai successivi controlli programmati per ulteriori approfondimenti e ha soggiornato per diversi mesi in Pakistan. A 45 mesi di vita per comparsa di grave anemia emolitica in corso di febbre (Hb 6,4 g/dl, MCv 81,8 fl, reticolociti 50,9 x 104/μl, ldH 3250u/l, bilirubina totale 2,90 mg/dl, bilirubina indiretta 2 mg/dl) e modesta splenomegalia (milza palpabile a 2 cm dall’arcata costale) la paziente ha effettuato nuova emotrasfusione. I test di Coombs diretto e indiretto sono risultati negativi; la morfologia eritrocitaria e il tracciato cromatografico hanno evidenziato un quadro suggestivo per emoglobinopatia da Hb H, senza evidenza di emoglobine patologiche. Il dosaggio dell’attività del G6PdH, lo studio delle resistenze osmotiche, il test di lisi al glicerolo ed il Pink test, oltre alle sierologie virali (Citmomegalovirus, epstain barr virus, Parvovirus) e alla ricerca del parassita malarico, sono risultati negativi. Si riscontrava una crescita staturo-ponderale al 3° percentile, regolare lungo la curva di crescita. A distanza di 2 mesi da tale evento, la bambina ha presentato sempre in corso di febbre (tampone nasofaringeo positivo per influenza b) un nuovo episodio di emolisi (Hb 6,0 g/dl, MCv 78,4 fl, reticolociti 12% ldH 1888 u/l) che ha necessitato nuovamente di trasfusione di emazie concentrate per lo scadimento delle condizioni generali. L’analisi molecolare dei geni delle catene emoglobiniche ha evidenziato omozigosi per l’emoglobina sallanches. La bambina si presenta attualmente in buone condizioni generali, con obiettività generale negativa eccetto per polo splenico palpabile a circa 1 cm dall’arcata costale. è seguita con cadenza mensile, salvo comparsa di sintomatologia. Si valuterà nei prossimi mesi l’eventuale necessità di un regime trasfusionale cronico in base all’andamento della malattia (all’ultimo emocromo Hb 8,2 g/dl, MCv 77,7 fl, reticolociti 57,85 x 104/μl). Assume terapia di supporto con acido folico e profilassi antibiotica con amoxicillina orale per ridurre gli eventi infettivi. Adeguate raccomandazioni per evitare alimenti o farmaci e sostanze pro-ossidanti sono state fornite alla famiglia. Risultano tuttora in corso accertamenti dei familiari per una corretta consulenza genetica.
| IT101165 |
La bambina si presenta attualmente in buone condizioni generali, con obiettività generale negativa eccetto per polo splenico palpabile a circa 1 cm dall’arcata costale. è seguita con cadenza mensile, salvo comparsa di sintomatologia. | [] | Riportiamo il caso clinico di una bambina di 4 anni di origine pakistana, figlia di genitori consanguinei (cugini di primo grado). Nata a termine da parto eutocico in gravidanza normodecorsa, ha presentato sofferenza perinatale (apgar ad 1 minuto: 3) e ha necessitato di intubazione orotracheale. In prima giornata di vita riscontro di grave anemia emolitica e moderata piastrinopenia (Hb 7,8 g/dl, Ptl 76 x 109/l, ldH 14501u/l, CPK 778 u/l e ast 429 u/l) per cui la paziente è stata sottoposta a trasfusione di emazie concentrate e piastrine. In seconda giornata di vita grave ittero a bilirubina indiretta (bilirubina totale massima 21,7 mg/dl) che ha richiesto exanguinotrasfusione con rapido miglioramento clinico e normalizzazione degli indici di emolisi. La paziente è stata estubata in terza giornata di vita e non ha presentato ulteriori complicanze respiratorie. Dimessa in benessere a 2 settimane di vita con buona crasi ematica (Hb 11,8 g/dl, MCv 79,2 fl, Ptl 276000/mmc), la famiglia non si è presentata ai successivi controlli programmati per ulteriori approfondimenti e ha soggiornato per diversi mesi in Pakistan. A 45 mesi di vita per comparsa di grave anemia emolitica in corso di febbre (Hb 6,4 g/dl, MCv 81,8 fl, reticolociti 50,9 x 104/μl, ldH 3250u/l, bilirubina totale 2,90 mg/dl, bilirubina indiretta 2 mg/dl) e modesta splenomegalia (milza palpabile a 2 cm dall’arcata costale) la paziente ha effettuato nuova emotrasfusione. I test di Coombs diretto e indiretto sono risultati negativi; la morfologia eritrocitaria e il tracciato cromatografico hanno evidenziato un quadro suggestivo per emoglobinopatia da Hb H, senza evidenza di emoglobine patologiche. Il dosaggio dell’attività del G6PdH, lo studio delle resistenze osmotiche, il test di lisi al glicerolo ed il Pink test, oltre alle sierologie virali (Citmomegalovirus, epstain barr virus, Parvovirus) e alla ricerca del parassita malarico, sono risultati negativi. Si riscontrava una crescita staturo-ponderale al 3° percentile, regolare lungo la curva di crescita. A distanza di 2 mesi da tale evento, la bambina ha presentato sempre in corso di febbre (tampone nasofaringeo positivo per influenza b) un nuovo episodio di emolisi (Hb 6,0 g/dl, MCv 78,4 fl, reticolociti 12% ldH 1888 u/l) che ha necessitato nuovamente di trasfusione di emazie concentrate per lo scadimento delle condizioni generali. L’analisi molecolare dei geni delle catene emoglobiniche ha evidenziato omozigosi per l’emoglobina sallanches. La bambina si presenta attualmente in buone condizioni generali, con obiettività generale negativa eccetto per polo splenico palpabile a circa 1 cm dall’arcata costale. è seguita con cadenza mensile, salvo comparsa di sintomatologia. Si valuterà nei prossimi mesi l’eventuale necessità di un regime trasfusionale cronico in base all’andamento della malattia (all’ultimo emocromo Hb 8,2 g/dl, MCv 77,7 fl, reticolociti 57,85 x 104/μl). Assume terapia di supporto con acido folico e profilassi antibiotica con amoxicillina orale per ridurre gli eventi infettivi. Adeguate raccomandazioni per evitare alimenti o farmaci e sostanze pro-ossidanti sono state fornite alla famiglia. Risultano tuttora in corso accertamenti dei familiari per una corretta consulenza genetica.
| IT101165 |
Si valuterà nei prossimi mesi l’eventuale necessità di un regime trasfusionale cronico in base all’andamento della malattia (all’ultimo emocromo Hb 8,2 g/dl, MCv 77,7 fl, reticolociti 57,85 x 104/μl). | [] | Riportiamo il caso clinico di una bambina di 4 anni di origine pakistana, figlia di genitori consanguinei (cugini di primo grado). Nata a termine da parto eutocico in gravidanza normodecorsa, ha presentato sofferenza perinatale (apgar ad 1 minuto: 3) e ha necessitato di intubazione orotracheale. In prima giornata di vita riscontro di grave anemia emolitica e moderata piastrinopenia (Hb 7,8 g/dl, Ptl 76 x 109/l, ldH 14501u/l, CPK 778 u/l e ast 429 u/l) per cui la paziente è stata sottoposta a trasfusione di emazie concentrate e piastrine. In seconda giornata di vita grave ittero a bilirubina indiretta (bilirubina totale massima 21,7 mg/dl) che ha richiesto exanguinotrasfusione con rapido miglioramento clinico e normalizzazione degli indici di emolisi. La paziente è stata estubata in terza giornata di vita e non ha presentato ulteriori complicanze respiratorie. Dimessa in benessere a 2 settimane di vita con buona crasi ematica (Hb 11,8 g/dl, MCv 79,2 fl, Ptl 276000/mmc), la famiglia non si è presentata ai successivi controlli programmati per ulteriori approfondimenti e ha soggiornato per diversi mesi in Pakistan. A 45 mesi di vita per comparsa di grave anemia emolitica in corso di febbre (Hb 6,4 g/dl, MCv 81,8 fl, reticolociti 50,9 x 104/μl, ldH 3250u/l, bilirubina totale 2,90 mg/dl, bilirubina indiretta 2 mg/dl) e modesta splenomegalia (milza palpabile a 2 cm dall’arcata costale) la paziente ha effettuato nuova emotrasfusione. I test di Coombs diretto e indiretto sono risultati negativi; la morfologia eritrocitaria e il tracciato cromatografico hanno evidenziato un quadro suggestivo per emoglobinopatia da Hb H, senza evidenza di emoglobine patologiche. Il dosaggio dell’attività del G6PdH, lo studio delle resistenze osmotiche, il test di lisi al glicerolo ed il Pink test, oltre alle sierologie virali (Citmomegalovirus, epstain barr virus, Parvovirus) e alla ricerca del parassita malarico, sono risultati negativi. Si riscontrava una crescita staturo-ponderale al 3° percentile, regolare lungo la curva di crescita. A distanza di 2 mesi da tale evento, la bambina ha presentato sempre in corso di febbre (tampone nasofaringeo positivo per influenza b) un nuovo episodio di emolisi (Hb 6,0 g/dl, MCv 78,4 fl, reticolociti 12% ldH 1888 u/l) che ha necessitato nuovamente di trasfusione di emazie concentrate per lo scadimento delle condizioni generali. L’analisi molecolare dei geni delle catene emoglobiniche ha evidenziato omozigosi per l’emoglobina sallanches. La bambina si presenta attualmente in buone condizioni generali, con obiettività generale negativa eccetto per polo splenico palpabile a circa 1 cm dall’arcata costale. è seguita con cadenza mensile, salvo comparsa di sintomatologia. Si valuterà nei prossimi mesi l’eventuale necessità di un regime trasfusionale cronico in base all’andamento della malattia (all’ultimo emocromo Hb 8,2 g/dl, MCv 77,7 fl, reticolociti 57,85 x 104/μl). Assume terapia di supporto con acido folico e profilassi antibiotica con amoxicillina orale per ridurre gli eventi infettivi. Adeguate raccomandazioni per evitare alimenti o farmaci e sostanze pro-ossidanti sono state fornite alla famiglia. Risultano tuttora in corso accertamenti dei familiari per una corretta consulenza genetica.
| IT101165 |
Assume terapia di supporto con acido folico e profilassi antibiotica con amoxicillina orale per ridurre gli eventi infettivi. | [] | Riportiamo il caso clinico di una bambina di 4 anni di origine pakistana, figlia di genitori consanguinei (cugini di primo grado). Nata a termine da parto eutocico in gravidanza normodecorsa, ha presentato sofferenza perinatale (apgar ad 1 minuto: 3) e ha necessitato di intubazione orotracheale. In prima giornata di vita riscontro di grave anemia emolitica e moderata piastrinopenia (Hb 7,8 g/dl, Ptl 76 x 109/l, ldH 14501u/l, CPK 778 u/l e ast 429 u/l) per cui la paziente è stata sottoposta a trasfusione di emazie concentrate e piastrine. In seconda giornata di vita grave ittero a bilirubina indiretta (bilirubina totale massima 21,7 mg/dl) che ha richiesto exanguinotrasfusione con rapido miglioramento clinico e normalizzazione degli indici di emolisi. La paziente è stata estubata in terza giornata di vita e non ha presentato ulteriori complicanze respiratorie. Dimessa in benessere a 2 settimane di vita con buona crasi ematica (Hb 11,8 g/dl, MCv 79,2 fl, Ptl 276000/mmc), la famiglia non si è presentata ai successivi controlli programmati per ulteriori approfondimenti e ha soggiornato per diversi mesi in Pakistan. A 45 mesi di vita per comparsa di grave anemia emolitica in corso di febbre (Hb 6,4 g/dl, MCv 81,8 fl, reticolociti 50,9 x 104/μl, ldH 3250u/l, bilirubina totale 2,90 mg/dl, bilirubina indiretta 2 mg/dl) e modesta splenomegalia (milza palpabile a 2 cm dall’arcata costale) la paziente ha effettuato nuova emotrasfusione. I test di Coombs diretto e indiretto sono risultati negativi; la morfologia eritrocitaria e il tracciato cromatografico hanno evidenziato un quadro suggestivo per emoglobinopatia da Hb H, senza evidenza di emoglobine patologiche. Il dosaggio dell’attività del G6PdH, lo studio delle resistenze osmotiche, il test di lisi al glicerolo ed il Pink test, oltre alle sierologie virali (Citmomegalovirus, epstain barr virus, Parvovirus) e alla ricerca del parassita malarico, sono risultati negativi. Si riscontrava una crescita staturo-ponderale al 3° percentile, regolare lungo la curva di crescita. A distanza di 2 mesi da tale evento, la bambina ha presentato sempre in corso di febbre (tampone nasofaringeo positivo per influenza b) un nuovo episodio di emolisi (Hb 6,0 g/dl, MCv 78,4 fl, reticolociti 12% ldH 1888 u/l) che ha necessitato nuovamente di trasfusione di emazie concentrate per lo scadimento delle condizioni generali. L’analisi molecolare dei geni delle catene emoglobiniche ha evidenziato omozigosi per l’emoglobina sallanches. La bambina si presenta attualmente in buone condizioni generali, con obiettività generale negativa eccetto per polo splenico palpabile a circa 1 cm dall’arcata costale. è seguita con cadenza mensile, salvo comparsa di sintomatologia. Si valuterà nei prossimi mesi l’eventuale necessità di un regime trasfusionale cronico in base all’andamento della malattia (all’ultimo emocromo Hb 8,2 g/dl, MCv 77,7 fl, reticolociti 57,85 x 104/μl). Assume terapia di supporto con acido folico e profilassi antibiotica con amoxicillina orale per ridurre gli eventi infettivi. Adeguate raccomandazioni per evitare alimenti o farmaci e sostanze pro-ossidanti sono state fornite alla famiglia. Risultano tuttora in corso accertamenti dei familiari per una corretta consulenza genetica.
| IT101165 |
Adeguate raccomandazioni per evitare alimenti o farmaci e sostanze pro-ossidanti sono state fornite alla famiglia. | [] | Riportiamo il caso clinico di una bambina di 4 anni di origine pakistana, figlia di genitori consanguinei (cugini di primo grado). Nata a termine da parto eutocico in gravidanza normodecorsa, ha presentato sofferenza perinatale (apgar ad 1 minuto: 3) e ha necessitato di intubazione orotracheale. In prima giornata di vita riscontro di grave anemia emolitica e moderata piastrinopenia (Hb 7,8 g/dl, Ptl 76 x 109/l, ldH 14501u/l, CPK 778 u/l e ast 429 u/l) per cui la paziente è stata sottoposta a trasfusione di emazie concentrate e piastrine. In seconda giornata di vita grave ittero a bilirubina indiretta (bilirubina totale massima 21,7 mg/dl) che ha richiesto exanguinotrasfusione con rapido miglioramento clinico e normalizzazione degli indici di emolisi. La paziente è stata estubata in terza giornata di vita e non ha presentato ulteriori complicanze respiratorie. Dimessa in benessere a 2 settimane di vita con buona crasi ematica (Hb 11,8 g/dl, MCv 79,2 fl, Ptl 276000/mmc), la famiglia non si è presentata ai successivi controlli programmati per ulteriori approfondimenti e ha soggiornato per diversi mesi in Pakistan. A 45 mesi di vita per comparsa di grave anemia emolitica in corso di febbre (Hb 6,4 g/dl, MCv 81,8 fl, reticolociti 50,9 x 104/μl, ldH 3250u/l, bilirubina totale 2,90 mg/dl, bilirubina indiretta 2 mg/dl) e modesta splenomegalia (milza palpabile a 2 cm dall’arcata costale) la paziente ha effettuato nuova emotrasfusione. I test di Coombs diretto e indiretto sono risultati negativi; la morfologia eritrocitaria e il tracciato cromatografico hanno evidenziato un quadro suggestivo per emoglobinopatia da Hb H, senza evidenza di emoglobine patologiche. Il dosaggio dell’attività del G6PdH, lo studio delle resistenze osmotiche, il test di lisi al glicerolo ed il Pink test, oltre alle sierologie virali (Citmomegalovirus, epstain barr virus, Parvovirus) e alla ricerca del parassita malarico, sono risultati negativi. Si riscontrava una crescita staturo-ponderale al 3° percentile, regolare lungo la curva di crescita. A distanza di 2 mesi da tale evento, la bambina ha presentato sempre in corso di febbre (tampone nasofaringeo positivo per influenza b) un nuovo episodio di emolisi (Hb 6,0 g/dl, MCv 78,4 fl, reticolociti 12% ldH 1888 u/l) che ha necessitato nuovamente di trasfusione di emazie concentrate per lo scadimento delle condizioni generali. L’analisi molecolare dei geni delle catene emoglobiniche ha evidenziato omozigosi per l’emoglobina sallanches. La bambina si presenta attualmente in buone condizioni generali, con obiettività generale negativa eccetto per polo splenico palpabile a circa 1 cm dall’arcata costale. è seguita con cadenza mensile, salvo comparsa di sintomatologia. Si valuterà nei prossimi mesi l’eventuale necessità di un regime trasfusionale cronico in base all’andamento della malattia (all’ultimo emocromo Hb 8,2 g/dl, MCv 77,7 fl, reticolociti 57,85 x 104/μl). Assume terapia di supporto con acido folico e profilassi antibiotica con amoxicillina orale per ridurre gli eventi infettivi. Adeguate raccomandazioni per evitare alimenti o farmaci e sostanze pro-ossidanti sono state fornite alla famiglia. Risultano tuttora in corso accertamenti dei familiari per una corretta consulenza genetica.
| IT101165 |
Risultano tuttora in corso accertamenti dei familiari per una corretta consulenza genetica. | [] | Riportiamo il caso clinico di una bambina di 4 anni di origine pakistana, figlia di genitori consanguinei (cugini di primo grado). Nata a termine da parto eutocico in gravidanza normodecorsa, ha presentato sofferenza perinatale (apgar ad 1 minuto: 3) e ha necessitato di intubazione orotracheale. In prima giornata di vita riscontro di grave anemia emolitica e moderata piastrinopenia (Hb 7,8 g/dl, Ptl 76 x 109/l, ldH 14501u/l, CPK 778 u/l e ast 429 u/l) per cui la paziente è stata sottoposta a trasfusione di emazie concentrate e piastrine. In seconda giornata di vita grave ittero a bilirubina indiretta (bilirubina totale massima 21,7 mg/dl) che ha richiesto exanguinotrasfusione con rapido miglioramento clinico e normalizzazione degli indici di emolisi. La paziente è stata estubata in terza giornata di vita e non ha presentato ulteriori complicanze respiratorie. Dimessa in benessere a 2 settimane di vita con buona crasi ematica (Hb 11,8 g/dl, MCv 79,2 fl, Ptl 276000/mmc), la famiglia non si è presentata ai successivi controlli programmati per ulteriori approfondimenti e ha soggiornato per diversi mesi in Pakistan. A 45 mesi di vita per comparsa di grave anemia emolitica in corso di febbre (Hb 6,4 g/dl, MCv 81,8 fl, reticolociti 50,9 x 104/μl, ldH 3250u/l, bilirubina totale 2,90 mg/dl, bilirubina indiretta 2 mg/dl) e modesta splenomegalia (milza palpabile a 2 cm dall’arcata costale) la paziente ha effettuato nuova emotrasfusione. I test di Coombs diretto e indiretto sono risultati negativi; la morfologia eritrocitaria e il tracciato cromatografico hanno evidenziato un quadro suggestivo per emoglobinopatia da Hb H, senza evidenza di emoglobine patologiche. Il dosaggio dell’attività del G6PdH, lo studio delle resistenze osmotiche, il test di lisi al glicerolo ed il Pink test, oltre alle sierologie virali (Citmomegalovirus, epstain barr virus, Parvovirus) e alla ricerca del parassita malarico, sono risultati negativi. Si riscontrava una crescita staturo-ponderale al 3° percentile, regolare lungo la curva di crescita. A distanza di 2 mesi da tale evento, la bambina ha presentato sempre in corso di febbre (tampone nasofaringeo positivo per influenza b) un nuovo episodio di emolisi (Hb 6,0 g/dl, MCv 78,4 fl, reticolociti 12% ldH 1888 u/l) che ha necessitato nuovamente di trasfusione di emazie concentrate per lo scadimento delle condizioni generali. L’analisi molecolare dei geni delle catene emoglobiniche ha evidenziato omozigosi per l’emoglobina sallanches. La bambina si presenta attualmente in buone condizioni generali, con obiettività generale negativa eccetto per polo splenico palpabile a circa 1 cm dall’arcata costale. è seguita con cadenza mensile, salvo comparsa di sintomatologia. Si valuterà nei prossimi mesi l’eventuale necessità di un regime trasfusionale cronico in base all’andamento della malattia (all’ultimo emocromo Hb 8,2 g/dl, MCv 77,7 fl, reticolociti 57,85 x 104/μl). Assume terapia di supporto con acido folico e profilassi antibiotica con amoxicillina orale per ridurre gli eventi infettivi. Adeguate raccomandazioni per evitare alimenti o farmaci e sostanze pro-ossidanti sono state fornite alla famiglia. Risultano tuttora in corso accertamenti dei familiari per una corretta consulenza genetica.
| IT101165 |
Marco di anni 23 si presenta al pronto soccorso dopo una notte insonne per un dolore in fossa iliaca destra, accompagnato da nausea; non ha febbre. | [
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] | Marco di anni 23 si presenta al pronto soccorso dopo una notte insonne per un dolore in fossa iliaca destra, accompagnato da nausea; non ha febbre. Riferisce all’infermiere di triage che da due giorni accusava i seguenti sintomi: senso di pesantezza allo stomaco, aerofagia, un vago dolore addominale con crampi soprattutto intorno all’ombelico, stipsi. La sera precedente, dopo aver cenato, il dolore è aumentato e si è localizzato in fossa iliaca destra. Vengono programmati alcuni accertamenti nell’ipotesi che si tratti di appendicite acuta. Confermata la diagnosi il ragazzo viene ricoverato presso la U.O. di Chirurgia dove viene preparato per sottoporsi ad un intervento di appendicectomia in regime di urgenza.
| IT101011 |
Riferisce all’infermiere di triage che da due giorni accusava i seguenti sintomi: senso di pesantezza allo stomaco, aerofagia, un vago dolore addominale con crampi soprattutto intorno all’ombelico, stipsi. | [
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] | Marco di anni 23 si presenta al pronto soccorso dopo una notte insonne per un dolore in fossa iliaca destra, accompagnato da nausea; non ha febbre. Riferisce all’infermiere di triage che da due giorni accusava i seguenti sintomi: senso di pesantezza allo stomaco, aerofagia, un vago dolore addominale con crampi soprattutto intorno all’ombelico, stipsi. La sera precedente, dopo aver cenato, il dolore è aumentato e si è localizzato in fossa iliaca destra. Vengono programmati alcuni accertamenti nell’ipotesi che si tratti di appendicite acuta. Confermata la diagnosi il ragazzo viene ricoverato presso la U.O. di Chirurgia dove viene preparato per sottoporsi ad un intervento di appendicectomia in regime di urgenza.
| IT101011 |
La sera precedente, dopo aver cenato, il dolore è aumentato e si è localizzato in fossa iliaca destra. | [] | Marco di anni 23 si presenta al pronto soccorso dopo una notte insonne per un dolore in fossa iliaca destra, accompagnato da nausea; non ha febbre. Riferisce all’infermiere di triage che da due giorni accusava i seguenti sintomi: senso di pesantezza allo stomaco, aerofagia, un vago dolore addominale con crampi soprattutto intorno all’ombelico, stipsi. La sera precedente, dopo aver cenato, il dolore è aumentato e si è localizzato in fossa iliaca destra. Vengono programmati alcuni accertamenti nell’ipotesi che si tratti di appendicite acuta. Confermata la diagnosi il ragazzo viene ricoverato presso la U.O. di Chirurgia dove viene preparato per sottoporsi ad un intervento di appendicectomia in regime di urgenza.
| IT101011 |
Vengono programmati alcuni accertamenti nell’ipotesi che si tratti di appendicite acuta. | [
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] | Marco di anni 23 si presenta al pronto soccorso dopo una notte insonne per un dolore in fossa iliaca destra, accompagnato da nausea; non ha febbre. Riferisce all’infermiere di triage che da due giorni accusava i seguenti sintomi: senso di pesantezza allo stomaco, aerofagia, un vago dolore addominale con crampi soprattutto intorno all’ombelico, stipsi. La sera precedente, dopo aver cenato, il dolore è aumentato e si è localizzato in fossa iliaca destra. Vengono programmati alcuni accertamenti nell’ipotesi che si tratti di appendicite acuta. Confermata la diagnosi il ragazzo viene ricoverato presso la U.O. di Chirurgia dove viene preparato per sottoporsi ad un intervento di appendicectomia in regime di urgenza.
| IT101011 |
Confermata la diagnosi il ragazzo viene ricoverato presso la U.O. di Chirurgia dove viene preparato per sottoporsi ad un intervento di appendicectomia in regime di urgenza. | [] | Marco di anni 23 si presenta al pronto soccorso dopo una notte insonne per un dolore in fossa iliaca destra, accompagnato da nausea; non ha febbre. Riferisce all’infermiere di triage che da due giorni accusava i seguenti sintomi: senso di pesantezza allo stomaco, aerofagia, un vago dolore addominale con crampi soprattutto intorno all’ombelico, stipsi. La sera precedente, dopo aver cenato, il dolore è aumentato e si è localizzato in fossa iliaca destra. Vengono programmati alcuni accertamenti nell’ipotesi che si tratti di appendicite acuta. Confermata la diagnosi il ragazzo viene ricoverato presso la U.O. di Chirurgia dove viene preparato per sottoporsi ad un intervento di appendicectomia in regime di urgenza.
| IT101011 |
Una donna di 48 anni viene ricoverata in ambiente ospedaliero nell’agosto del 2011 per la presenza, da circa un mese, di astenia marcata, gonfiore addominale e incremento ponderale. | [
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] | Una donna di 48 anni viene ricoverata in ambiente ospedaliero nell’agosto del 2011 per la presenza, da circa un mese, di astenia marcata, gonfiore addominale e incremento ponderale. L’anamnesi patologica remota evidenzia un’ipertensione arteriosa scarsamente controllata dalla terapia farmacologica e una storia di ulcera gastrica, in terapia con inibitori di pompa protonica con risoluzione del quadro. Durante il ricovero vengono effettuati esami ematochimici con riscontro di: marcata anemia (Hb = 9,8 g/dl, vn = 12,0-16,0 g/dl); riduzione dell’ematocrito (ematocrito = 31,9%, vn = 37,0-47,0); leucocitosi neutrofila con linfocitopenia (neutrofili = 10,66 × 10³/μl, vn = 1,50-8,00 × 10³/μl; linfociti = 0,52 × 10³/μl, vn = 0,90-4,00 × 10³/μl); lieve rialzo delle transaminasi (GOT = 56 U/l, vn < 32 U/l; GPT = 89 U/l, vn < 31 U/l). All’esame obiettivo non sono presenti alterazioni di rilievo. Per ricercare la causa dell’anemia vengono eseguite una esofagogastroduodenoscopia, che rileva una gastrite cronica in fase di lieve attività, e una pancolonscopia, risultata nella norma. Una ecotomografia dell’addome mostra la presenza di una massa in sede cefalo-pancreatica e di multiple formazioni nodulari a livello del parenchima epatico. La TC torace-addome conferma il quadro addominale e non evidenzia alterazioni patologiche a livello toracico. Per meglio caratterizzare la massa tumorale viene effettuata una biopsia epatica con riscontro di tessuto infiltrato da carcinoma neuroendocrino scarsamente differenziato (NEC con Ki67 = 55,9% secondo WHO 2010) positivo per sinaptofisina, enolasi neuronospecifica (NSE), cromogranina A (CgA) e citocheratina 7 e 9 Il dosaggio dei marcatori aspecifici di neoplasia neuroendocrina mostra un marcato incremento dell’NSE (NSE = 235 ng/ml, vn < 12,5 ng/ml) e della CgA sierica (CgA sierica = 354 ng/ml, vn < 35 ng/ml) e una scintigrafia con OctreoScan una debole positività per i recettori della somatostatina (SSTR) a livello della lesione pancreatica e di solo due lesioni epatiche. A novembre dello stesso anno la paziente viene nuovamente ricoverata per l’insorgenza di uno stato settico secondario a meningite da Listeria monocytogenes e per multipli focolai bronco-pneumonici da Staphylococcus aureus meticillino-resistente. Gli esami ematochimici rilevano una severa leucopenia e ipokaliemia, quest’ultima scarsamente responsiva alla terapia con potassio per via parenterale. Si osserva inoltre la comparsa di un quadro clinico caratterizzato da incremento glicemico e modificazione dell’obiettività con comparsa di cute bronzina, ittero, ipertricosi, alterata distribuzione del pannicolo adiposo sottocutaneo con gibbo. L’elevata suscettibilità alle infezioni, l’ipertensione, l’ipopotassiemia, il riscontro di elevati livelli glicemici e un caratteristico habitus, in presenza di una neoplasia endocrina pancreatica pongono il sospetto di sindrome di Cushing da secrezione ectopica di ACTH. Per confermare tale sospetto viene effettuato il dosaggio degli ormoni corticotropi con riscontro di elevati livelli di ACTH (ACTH = 338 pg/ml, vn = 5-60 pg/ml), di cortisolo circolante (cortisolo circolante > 630 ng/ml, vn = 62-194 ng/ml) e di cortisolo libero urinario (cortisolo libero urinario > 630 mg/die, vn = 36-137 mg/die). Successivamente viene eseguita una nuova valutazione immunoistochimica su tessuto tumorale che evidenzia una forte positività per cellule secernenti ACTH, confermando quindi definitivamente la diagnosi di neoplasia neuroendocrina a produzione di ACTH. A novembre del 2011 l’instaurarsi di uno stato di shock settico determina il decesso della paziente per arresto cardio-circolatorio. rdio-circolatorio.
| IT100333 |
L’anamnesi patologica remota evidenzia un’ipertensione arteriosa scarsamente controllata dalla terapia farmacologica e una storia di ulcera gastrica, in terapia con inibitori di pompa protonica con risoluzione del quadro. | [
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] | Una donna di 48 anni viene ricoverata in ambiente ospedaliero nell’agosto del 2011 per la presenza, da circa un mese, di astenia marcata, gonfiore addominale e incremento ponderale. L’anamnesi patologica remota evidenzia un’ipertensione arteriosa scarsamente controllata dalla terapia farmacologica e una storia di ulcera gastrica, in terapia con inibitori di pompa protonica con risoluzione del quadro. Durante il ricovero vengono effettuati esami ematochimici con riscontro di: marcata anemia (Hb = 9,8 g/dl, vn = 12,0-16,0 g/dl); riduzione dell’ematocrito (ematocrito = 31,9%, vn = 37,0-47,0); leucocitosi neutrofila con linfocitopenia (neutrofili = 10,66 × 10³/μl, vn = 1,50-8,00 × 10³/μl; linfociti = 0,52 × 10³/μl, vn = 0,90-4,00 × 10³/μl); lieve rialzo delle transaminasi (GOT = 56 U/l, vn < 32 U/l; GPT = 89 U/l, vn < 31 U/l). All’esame obiettivo non sono presenti alterazioni di rilievo. Per ricercare la causa dell’anemia vengono eseguite una esofagogastroduodenoscopia, che rileva una gastrite cronica in fase di lieve attività, e una pancolonscopia, risultata nella norma. Una ecotomografia dell’addome mostra la presenza di una massa in sede cefalo-pancreatica e di multiple formazioni nodulari a livello del parenchima epatico. La TC torace-addome conferma il quadro addominale e non evidenzia alterazioni patologiche a livello toracico. Per meglio caratterizzare la massa tumorale viene effettuata una biopsia epatica con riscontro di tessuto infiltrato da carcinoma neuroendocrino scarsamente differenziato (NEC con Ki67 = 55,9% secondo WHO 2010) positivo per sinaptofisina, enolasi neuronospecifica (NSE), cromogranina A (CgA) e citocheratina 7 e 9 Il dosaggio dei marcatori aspecifici di neoplasia neuroendocrina mostra un marcato incremento dell’NSE (NSE = 235 ng/ml, vn < 12,5 ng/ml) e della CgA sierica (CgA sierica = 354 ng/ml, vn < 35 ng/ml) e una scintigrafia con OctreoScan una debole positività per i recettori della somatostatina (SSTR) a livello della lesione pancreatica e di solo due lesioni epatiche. A novembre dello stesso anno la paziente viene nuovamente ricoverata per l’insorgenza di uno stato settico secondario a meningite da Listeria monocytogenes e per multipli focolai bronco-pneumonici da Staphylococcus aureus meticillino-resistente. Gli esami ematochimici rilevano una severa leucopenia e ipokaliemia, quest’ultima scarsamente responsiva alla terapia con potassio per via parenterale. Si osserva inoltre la comparsa di un quadro clinico caratterizzato da incremento glicemico e modificazione dell’obiettività con comparsa di cute bronzina, ittero, ipertricosi, alterata distribuzione del pannicolo adiposo sottocutaneo con gibbo. L’elevata suscettibilità alle infezioni, l’ipertensione, l’ipopotassiemia, il riscontro di elevati livelli glicemici e un caratteristico habitus, in presenza di una neoplasia endocrina pancreatica pongono il sospetto di sindrome di Cushing da secrezione ectopica di ACTH. Per confermare tale sospetto viene effettuato il dosaggio degli ormoni corticotropi con riscontro di elevati livelli di ACTH (ACTH = 338 pg/ml, vn = 5-60 pg/ml), di cortisolo circolante (cortisolo circolante > 630 ng/ml, vn = 62-194 ng/ml) e di cortisolo libero urinario (cortisolo libero urinario > 630 mg/die, vn = 36-137 mg/die). Successivamente viene eseguita una nuova valutazione immunoistochimica su tessuto tumorale che evidenzia una forte positività per cellule secernenti ACTH, confermando quindi definitivamente la diagnosi di neoplasia neuroendocrina a produzione di ACTH. A novembre del 2011 l’instaurarsi di uno stato di shock settico determina il decesso della paziente per arresto cardio-circolatorio. rdio-circolatorio.
| IT100333 |
Durante il ricovero vengono effettuati esami ematochimici con riscontro di: marcata anemia (Hb = 9,8 g/dl, vn = 12,0-16,0 g/dl); riduzione dell’ematocrito (ematocrito = 31,9%, vn = 37,0-47,0); leucocitosi neutrofila con linfocitopenia (neutrofili = 10,66 × 10³/μl, vn = 1,50-8,00 × 10³/μl; linfociti = 0,52 × 10³/μl, vn = 0,90-4,00 × 10³/μl); lieve rialzo delle transaminasi (GOT = 56 U/l, vn < 32 U/l; GPT = 89 U/l, vn < 31 U/l). | [
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] | Una donna di 48 anni viene ricoverata in ambiente ospedaliero nell’agosto del 2011 per la presenza, da circa un mese, di astenia marcata, gonfiore addominale e incremento ponderale. L’anamnesi patologica remota evidenzia un’ipertensione arteriosa scarsamente controllata dalla terapia farmacologica e una storia di ulcera gastrica, in terapia con inibitori di pompa protonica con risoluzione del quadro. Durante il ricovero vengono effettuati esami ematochimici con riscontro di: marcata anemia (Hb = 9,8 g/dl, vn = 12,0-16,0 g/dl); riduzione dell’ematocrito (ematocrito = 31,9%, vn = 37,0-47,0); leucocitosi neutrofila con linfocitopenia (neutrofili = 10,66 × 10³/μl, vn = 1,50-8,00 × 10³/μl; linfociti = 0,52 × 10³/μl, vn = 0,90-4,00 × 10³/μl); lieve rialzo delle transaminasi (GOT = 56 U/l, vn < 32 U/l; GPT = 89 U/l, vn < 31 U/l). All’esame obiettivo non sono presenti alterazioni di rilievo. Per ricercare la causa dell’anemia vengono eseguite una esofagogastroduodenoscopia, che rileva una gastrite cronica in fase di lieve attività, e una pancolonscopia, risultata nella norma. Una ecotomografia dell’addome mostra la presenza di una massa in sede cefalo-pancreatica e di multiple formazioni nodulari a livello del parenchima epatico. La TC torace-addome conferma il quadro addominale e non evidenzia alterazioni patologiche a livello toracico. Per meglio caratterizzare la massa tumorale viene effettuata una biopsia epatica con riscontro di tessuto infiltrato da carcinoma neuroendocrino scarsamente differenziato (NEC con Ki67 = 55,9% secondo WHO 2010) positivo per sinaptofisina, enolasi neuronospecifica (NSE), cromogranina A (CgA) e citocheratina 7 e 9 Il dosaggio dei marcatori aspecifici di neoplasia neuroendocrina mostra un marcato incremento dell’NSE (NSE = 235 ng/ml, vn < 12,5 ng/ml) e della CgA sierica (CgA sierica = 354 ng/ml, vn < 35 ng/ml) e una scintigrafia con OctreoScan una debole positività per i recettori della somatostatina (SSTR) a livello della lesione pancreatica e di solo due lesioni epatiche. A novembre dello stesso anno la paziente viene nuovamente ricoverata per l’insorgenza di uno stato settico secondario a meningite da Listeria monocytogenes e per multipli focolai bronco-pneumonici da Staphylococcus aureus meticillino-resistente. Gli esami ematochimici rilevano una severa leucopenia e ipokaliemia, quest’ultima scarsamente responsiva alla terapia con potassio per via parenterale. Si osserva inoltre la comparsa di un quadro clinico caratterizzato da incremento glicemico e modificazione dell’obiettività con comparsa di cute bronzina, ittero, ipertricosi, alterata distribuzione del pannicolo adiposo sottocutaneo con gibbo. L’elevata suscettibilità alle infezioni, l’ipertensione, l’ipopotassiemia, il riscontro di elevati livelli glicemici e un caratteristico habitus, in presenza di una neoplasia endocrina pancreatica pongono il sospetto di sindrome di Cushing da secrezione ectopica di ACTH. Per confermare tale sospetto viene effettuato il dosaggio degli ormoni corticotropi con riscontro di elevati livelli di ACTH (ACTH = 338 pg/ml, vn = 5-60 pg/ml), di cortisolo circolante (cortisolo circolante > 630 ng/ml, vn = 62-194 ng/ml) e di cortisolo libero urinario (cortisolo libero urinario > 630 mg/die, vn = 36-137 mg/die). Successivamente viene eseguita una nuova valutazione immunoistochimica su tessuto tumorale che evidenzia una forte positività per cellule secernenti ACTH, confermando quindi definitivamente la diagnosi di neoplasia neuroendocrina a produzione di ACTH. A novembre del 2011 l’instaurarsi di uno stato di shock settico determina il decesso della paziente per arresto cardio-circolatorio. rdio-circolatorio.
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All’esame obiettivo non sono presenti alterazioni di rilievo. | [
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"role": "",
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"text": "alterazioni",
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}
] | Una donna di 48 anni viene ricoverata in ambiente ospedaliero nell’agosto del 2011 per la presenza, da circa un mese, di astenia marcata, gonfiore addominale e incremento ponderale. L’anamnesi patologica remota evidenzia un’ipertensione arteriosa scarsamente controllata dalla terapia farmacologica e una storia di ulcera gastrica, in terapia con inibitori di pompa protonica con risoluzione del quadro. Durante il ricovero vengono effettuati esami ematochimici con riscontro di: marcata anemia (Hb = 9,8 g/dl, vn = 12,0-16,0 g/dl); riduzione dell’ematocrito (ematocrito = 31,9%, vn = 37,0-47,0); leucocitosi neutrofila con linfocitopenia (neutrofili = 10,66 × 10³/μl, vn = 1,50-8,00 × 10³/μl; linfociti = 0,52 × 10³/μl, vn = 0,90-4,00 × 10³/μl); lieve rialzo delle transaminasi (GOT = 56 U/l, vn < 32 U/l; GPT = 89 U/l, vn < 31 U/l). All’esame obiettivo non sono presenti alterazioni di rilievo. Per ricercare la causa dell’anemia vengono eseguite una esofagogastroduodenoscopia, che rileva una gastrite cronica in fase di lieve attività, e una pancolonscopia, risultata nella norma. Una ecotomografia dell’addome mostra la presenza di una massa in sede cefalo-pancreatica e di multiple formazioni nodulari a livello del parenchima epatico. La TC torace-addome conferma il quadro addominale e non evidenzia alterazioni patologiche a livello toracico. Per meglio caratterizzare la massa tumorale viene effettuata una biopsia epatica con riscontro di tessuto infiltrato da carcinoma neuroendocrino scarsamente differenziato (NEC con Ki67 = 55,9% secondo WHO 2010) positivo per sinaptofisina, enolasi neuronospecifica (NSE), cromogranina A (CgA) e citocheratina 7 e 9 Il dosaggio dei marcatori aspecifici di neoplasia neuroendocrina mostra un marcato incremento dell’NSE (NSE = 235 ng/ml, vn < 12,5 ng/ml) e della CgA sierica (CgA sierica = 354 ng/ml, vn < 35 ng/ml) e una scintigrafia con OctreoScan una debole positività per i recettori della somatostatina (SSTR) a livello della lesione pancreatica e di solo due lesioni epatiche. A novembre dello stesso anno la paziente viene nuovamente ricoverata per l’insorgenza di uno stato settico secondario a meningite da Listeria monocytogenes e per multipli focolai bronco-pneumonici da Staphylococcus aureus meticillino-resistente. Gli esami ematochimici rilevano una severa leucopenia e ipokaliemia, quest’ultima scarsamente responsiva alla terapia con potassio per via parenterale. Si osserva inoltre la comparsa di un quadro clinico caratterizzato da incremento glicemico e modificazione dell’obiettività con comparsa di cute bronzina, ittero, ipertricosi, alterata distribuzione del pannicolo adiposo sottocutaneo con gibbo. L’elevata suscettibilità alle infezioni, l’ipertensione, l’ipopotassiemia, il riscontro di elevati livelli glicemici e un caratteristico habitus, in presenza di una neoplasia endocrina pancreatica pongono il sospetto di sindrome di Cushing da secrezione ectopica di ACTH. Per confermare tale sospetto viene effettuato il dosaggio degli ormoni corticotropi con riscontro di elevati livelli di ACTH (ACTH = 338 pg/ml, vn = 5-60 pg/ml), di cortisolo circolante (cortisolo circolante > 630 ng/ml, vn = 62-194 ng/ml) e di cortisolo libero urinario (cortisolo libero urinario > 630 mg/die, vn = 36-137 mg/die). Successivamente viene eseguita una nuova valutazione immunoistochimica su tessuto tumorale che evidenzia una forte positività per cellule secernenti ACTH, confermando quindi definitivamente la diagnosi di neoplasia neuroendocrina a produzione di ACTH. A novembre del 2011 l’instaurarsi di uno stato di shock settico determina il decesso della paziente per arresto cardio-circolatorio. rdio-circolatorio.
| IT100333 |
Per ricercare la causa dell’anemia vengono eseguite una esofagogastroduodenoscopia, che rileva una gastrite cronica in fase di lieve attività, e una pancolonscopia, risultata nella norma. | [
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] | Una donna di 48 anni viene ricoverata in ambiente ospedaliero nell’agosto del 2011 per la presenza, da circa un mese, di astenia marcata, gonfiore addominale e incremento ponderale. L’anamnesi patologica remota evidenzia un’ipertensione arteriosa scarsamente controllata dalla terapia farmacologica e una storia di ulcera gastrica, in terapia con inibitori di pompa protonica con risoluzione del quadro. Durante il ricovero vengono effettuati esami ematochimici con riscontro di: marcata anemia (Hb = 9,8 g/dl, vn = 12,0-16,0 g/dl); riduzione dell’ematocrito (ematocrito = 31,9%, vn = 37,0-47,0); leucocitosi neutrofila con linfocitopenia (neutrofili = 10,66 × 10³/μl, vn = 1,50-8,00 × 10³/μl; linfociti = 0,52 × 10³/μl, vn = 0,90-4,00 × 10³/μl); lieve rialzo delle transaminasi (GOT = 56 U/l, vn < 32 U/l; GPT = 89 U/l, vn < 31 U/l). All’esame obiettivo non sono presenti alterazioni di rilievo. Per ricercare la causa dell’anemia vengono eseguite una esofagogastroduodenoscopia, che rileva una gastrite cronica in fase di lieve attività, e una pancolonscopia, risultata nella norma. Una ecotomografia dell’addome mostra la presenza di una massa in sede cefalo-pancreatica e di multiple formazioni nodulari a livello del parenchima epatico. La TC torace-addome conferma il quadro addominale e non evidenzia alterazioni patologiche a livello toracico. Per meglio caratterizzare la massa tumorale viene effettuata una biopsia epatica con riscontro di tessuto infiltrato da carcinoma neuroendocrino scarsamente differenziato (NEC con Ki67 = 55,9% secondo WHO 2010) positivo per sinaptofisina, enolasi neuronospecifica (NSE), cromogranina A (CgA) e citocheratina 7 e 9 Il dosaggio dei marcatori aspecifici di neoplasia neuroendocrina mostra un marcato incremento dell’NSE (NSE = 235 ng/ml, vn < 12,5 ng/ml) e della CgA sierica (CgA sierica = 354 ng/ml, vn < 35 ng/ml) e una scintigrafia con OctreoScan una debole positività per i recettori della somatostatina (SSTR) a livello della lesione pancreatica e di solo due lesioni epatiche. A novembre dello stesso anno la paziente viene nuovamente ricoverata per l’insorgenza di uno stato settico secondario a meningite da Listeria monocytogenes e per multipli focolai bronco-pneumonici da Staphylococcus aureus meticillino-resistente. Gli esami ematochimici rilevano una severa leucopenia e ipokaliemia, quest’ultima scarsamente responsiva alla terapia con potassio per via parenterale. Si osserva inoltre la comparsa di un quadro clinico caratterizzato da incremento glicemico e modificazione dell’obiettività con comparsa di cute bronzina, ittero, ipertricosi, alterata distribuzione del pannicolo adiposo sottocutaneo con gibbo. L’elevata suscettibilità alle infezioni, l’ipertensione, l’ipopotassiemia, il riscontro di elevati livelli glicemici e un caratteristico habitus, in presenza di una neoplasia endocrina pancreatica pongono il sospetto di sindrome di Cushing da secrezione ectopica di ACTH. Per confermare tale sospetto viene effettuato il dosaggio degli ormoni corticotropi con riscontro di elevati livelli di ACTH (ACTH = 338 pg/ml, vn = 5-60 pg/ml), di cortisolo circolante (cortisolo circolante > 630 ng/ml, vn = 62-194 ng/ml) e di cortisolo libero urinario (cortisolo libero urinario > 630 mg/die, vn = 36-137 mg/die). Successivamente viene eseguita una nuova valutazione immunoistochimica su tessuto tumorale che evidenzia una forte positività per cellule secernenti ACTH, confermando quindi definitivamente la diagnosi di neoplasia neuroendocrina a produzione di ACTH. A novembre del 2011 l’instaurarsi di uno stato di shock settico determina il decesso della paziente per arresto cardio-circolatorio. rdio-circolatorio.
| IT100333 |
Una ecotomografia dell’addome mostra la presenza di una massa in sede cefalo-pancreatica e di multiple formazioni nodulari a livello del parenchima epatico. | [
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] | Una donna di 48 anni viene ricoverata in ambiente ospedaliero nell’agosto del 2011 per la presenza, da circa un mese, di astenia marcata, gonfiore addominale e incremento ponderale. L’anamnesi patologica remota evidenzia un’ipertensione arteriosa scarsamente controllata dalla terapia farmacologica e una storia di ulcera gastrica, in terapia con inibitori di pompa protonica con risoluzione del quadro. Durante il ricovero vengono effettuati esami ematochimici con riscontro di: marcata anemia (Hb = 9,8 g/dl, vn = 12,0-16,0 g/dl); riduzione dell’ematocrito (ematocrito = 31,9%, vn = 37,0-47,0); leucocitosi neutrofila con linfocitopenia (neutrofili = 10,66 × 10³/μl, vn = 1,50-8,00 × 10³/μl; linfociti = 0,52 × 10³/μl, vn = 0,90-4,00 × 10³/μl); lieve rialzo delle transaminasi (GOT = 56 U/l, vn < 32 U/l; GPT = 89 U/l, vn < 31 U/l). All’esame obiettivo non sono presenti alterazioni di rilievo. Per ricercare la causa dell’anemia vengono eseguite una esofagogastroduodenoscopia, che rileva una gastrite cronica in fase di lieve attività, e una pancolonscopia, risultata nella norma. Una ecotomografia dell’addome mostra la presenza di una massa in sede cefalo-pancreatica e di multiple formazioni nodulari a livello del parenchima epatico. La TC torace-addome conferma il quadro addominale e non evidenzia alterazioni patologiche a livello toracico. Per meglio caratterizzare la massa tumorale viene effettuata una biopsia epatica con riscontro di tessuto infiltrato da carcinoma neuroendocrino scarsamente differenziato (NEC con Ki67 = 55,9% secondo WHO 2010) positivo per sinaptofisina, enolasi neuronospecifica (NSE), cromogranina A (CgA) e citocheratina 7 e 9 Il dosaggio dei marcatori aspecifici di neoplasia neuroendocrina mostra un marcato incremento dell’NSE (NSE = 235 ng/ml, vn < 12,5 ng/ml) e della CgA sierica (CgA sierica = 354 ng/ml, vn < 35 ng/ml) e una scintigrafia con OctreoScan una debole positività per i recettori della somatostatina (SSTR) a livello della lesione pancreatica e di solo due lesioni epatiche. A novembre dello stesso anno la paziente viene nuovamente ricoverata per l’insorgenza di uno stato settico secondario a meningite da Listeria monocytogenes e per multipli focolai bronco-pneumonici da Staphylococcus aureus meticillino-resistente. Gli esami ematochimici rilevano una severa leucopenia e ipokaliemia, quest’ultima scarsamente responsiva alla terapia con potassio per via parenterale. Si osserva inoltre la comparsa di un quadro clinico caratterizzato da incremento glicemico e modificazione dell’obiettività con comparsa di cute bronzina, ittero, ipertricosi, alterata distribuzione del pannicolo adiposo sottocutaneo con gibbo. L’elevata suscettibilità alle infezioni, l’ipertensione, l’ipopotassiemia, il riscontro di elevati livelli glicemici e un caratteristico habitus, in presenza di una neoplasia endocrina pancreatica pongono il sospetto di sindrome di Cushing da secrezione ectopica di ACTH. Per confermare tale sospetto viene effettuato il dosaggio degli ormoni corticotropi con riscontro di elevati livelli di ACTH (ACTH = 338 pg/ml, vn = 5-60 pg/ml), di cortisolo circolante (cortisolo circolante > 630 ng/ml, vn = 62-194 ng/ml) e di cortisolo libero urinario (cortisolo libero urinario > 630 mg/die, vn = 36-137 mg/die). Successivamente viene eseguita una nuova valutazione immunoistochimica su tessuto tumorale che evidenzia una forte positività per cellule secernenti ACTH, confermando quindi definitivamente la diagnosi di neoplasia neuroendocrina a produzione di ACTH. A novembre del 2011 l’instaurarsi di uno stato di shock settico determina il decesso della paziente per arresto cardio-circolatorio. rdio-circolatorio.
| IT100333 |
La TC torace-addome conferma il quadro addominale e non evidenzia alterazioni patologiche a livello toracico. | [
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] | Una donna di 48 anni viene ricoverata in ambiente ospedaliero nell’agosto del 2011 per la presenza, da circa un mese, di astenia marcata, gonfiore addominale e incremento ponderale. L’anamnesi patologica remota evidenzia un’ipertensione arteriosa scarsamente controllata dalla terapia farmacologica e una storia di ulcera gastrica, in terapia con inibitori di pompa protonica con risoluzione del quadro. Durante il ricovero vengono effettuati esami ematochimici con riscontro di: marcata anemia (Hb = 9,8 g/dl, vn = 12,0-16,0 g/dl); riduzione dell’ematocrito (ematocrito = 31,9%, vn = 37,0-47,0); leucocitosi neutrofila con linfocitopenia (neutrofili = 10,66 × 10³/μl, vn = 1,50-8,00 × 10³/μl; linfociti = 0,52 × 10³/μl, vn = 0,90-4,00 × 10³/μl); lieve rialzo delle transaminasi (GOT = 56 U/l, vn < 32 U/l; GPT = 89 U/l, vn < 31 U/l). All’esame obiettivo non sono presenti alterazioni di rilievo. Per ricercare la causa dell’anemia vengono eseguite una esofagogastroduodenoscopia, che rileva una gastrite cronica in fase di lieve attività, e una pancolonscopia, risultata nella norma. Una ecotomografia dell’addome mostra la presenza di una massa in sede cefalo-pancreatica e di multiple formazioni nodulari a livello del parenchima epatico. La TC torace-addome conferma il quadro addominale e non evidenzia alterazioni patologiche a livello toracico. Per meglio caratterizzare la massa tumorale viene effettuata una biopsia epatica con riscontro di tessuto infiltrato da carcinoma neuroendocrino scarsamente differenziato (NEC con Ki67 = 55,9% secondo WHO 2010) positivo per sinaptofisina, enolasi neuronospecifica (NSE), cromogranina A (CgA) e citocheratina 7 e 9 Il dosaggio dei marcatori aspecifici di neoplasia neuroendocrina mostra un marcato incremento dell’NSE (NSE = 235 ng/ml, vn < 12,5 ng/ml) e della CgA sierica (CgA sierica = 354 ng/ml, vn < 35 ng/ml) e una scintigrafia con OctreoScan una debole positività per i recettori della somatostatina (SSTR) a livello della lesione pancreatica e di solo due lesioni epatiche. A novembre dello stesso anno la paziente viene nuovamente ricoverata per l’insorgenza di uno stato settico secondario a meningite da Listeria monocytogenes e per multipli focolai bronco-pneumonici da Staphylococcus aureus meticillino-resistente. Gli esami ematochimici rilevano una severa leucopenia e ipokaliemia, quest’ultima scarsamente responsiva alla terapia con potassio per via parenterale. Si osserva inoltre la comparsa di un quadro clinico caratterizzato da incremento glicemico e modificazione dell’obiettività con comparsa di cute bronzina, ittero, ipertricosi, alterata distribuzione del pannicolo adiposo sottocutaneo con gibbo. L’elevata suscettibilità alle infezioni, l’ipertensione, l’ipopotassiemia, il riscontro di elevati livelli glicemici e un caratteristico habitus, in presenza di una neoplasia endocrina pancreatica pongono il sospetto di sindrome di Cushing da secrezione ectopica di ACTH. Per confermare tale sospetto viene effettuato il dosaggio degli ormoni corticotropi con riscontro di elevati livelli di ACTH (ACTH = 338 pg/ml, vn = 5-60 pg/ml), di cortisolo circolante (cortisolo circolante > 630 ng/ml, vn = 62-194 ng/ml) e di cortisolo libero urinario (cortisolo libero urinario > 630 mg/die, vn = 36-137 mg/die). Successivamente viene eseguita una nuova valutazione immunoistochimica su tessuto tumorale che evidenzia una forte positività per cellule secernenti ACTH, confermando quindi definitivamente la diagnosi di neoplasia neuroendocrina a produzione di ACTH. A novembre del 2011 l’instaurarsi di uno stato di shock settico determina il decesso della paziente per arresto cardio-circolatorio. rdio-circolatorio.
| IT100333 |
Per meglio caratterizzare la massa tumorale viene effettuata una biopsia epatica con riscontro di tessuto infiltrato da carcinoma neuroendocrino scarsamente differenziato (NEC con Ki67 = 55,9% secondo WHO 2010) positivo per sinaptofisina, enolasi neuronospecifica (NSE), cromogranina A (CgA) e citocheratina 7 e 9 Il dosaggio dei marcatori aspecifici di neoplasia neuroendocrina mostra un marcato incremento dell’NSE (NSE = 235 ng/ml, vn < 12,5 ng/ml) e della CgA sierica (CgA sierica = 354 ng/ml, vn < 35 ng/ml) e una scintigrafia con OctreoScan una debole positività per i recettori della somatostatina (SSTR) a livello della lesione pancreatica e di solo due lesioni epatiche. | [
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] | Una donna di 48 anni viene ricoverata in ambiente ospedaliero nell’agosto del 2011 per la presenza, da circa un mese, di astenia marcata, gonfiore addominale e incremento ponderale. L’anamnesi patologica remota evidenzia un’ipertensione arteriosa scarsamente controllata dalla terapia farmacologica e una storia di ulcera gastrica, in terapia con inibitori di pompa protonica con risoluzione del quadro. Durante il ricovero vengono effettuati esami ematochimici con riscontro di: marcata anemia (Hb = 9,8 g/dl, vn = 12,0-16,0 g/dl); riduzione dell’ematocrito (ematocrito = 31,9%, vn = 37,0-47,0); leucocitosi neutrofila con linfocitopenia (neutrofili = 10,66 × 10³/μl, vn = 1,50-8,00 × 10³/μl; linfociti = 0,52 × 10³/μl, vn = 0,90-4,00 × 10³/μl); lieve rialzo delle transaminasi (GOT = 56 U/l, vn < 32 U/l; GPT = 89 U/l, vn < 31 U/l). All’esame obiettivo non sono presenti alterazioni di rilievo. Per ricercare la causa dell’anemia vengono eseguite una esofagogastroduodenoscopia, che rileva una gastrite cronica in fase di lieve attività, e una pancolonscopia, risultata nella norma. Una ecotomografia dell’addome mostra la presenza di una massa in sede cefalo-pancreatica e di multiple formazioni nodulari a livello del parenchima epatico. La TC torace-addome conferma il quadro addominale e non evidenzia alterazioni patologiche a livello toracico. Per meglio caratterizzare la massa tumorale viene effettuata una biopsia epatica con riscontro di tessuto infiltrato da carcinoma neuroendocrino scarsamente differenziato (NEC con Ki67 = 55,9% secondo WHO 2010) positivo per sinaptofisina, enolasi neuronospecifica (NSE), cromogranina A (CgA) e citocheratina 7 e 9 Il dosaggio dei marcatori aspecifici di neoplasia neuroendocrina mostra un marcato incremento dell’NSE (NSE = 235 ng/ml, vn < 12,5 ng/ml) e della CgA sierica (CgA sierica = 354 ng/ml, vn < 35 ng/ml) e una scintigrafia con OctreoScan una debole positività per i recettori della somatostatina (SSTR) a livello della lesione pancreatica e di solo due lesioni epatiche. A novembre dello stesso anno la paziente viene nuovamente ricoverata per l’insorgenza di uno stato settico secondario a meningite da Listeria monocytogenes e per multipli focolai bronco-pneumonici da Staphylococcus aureus meticillino-resistente. Gli esami ematochimici rilevano una severa leucopenia e ipokaliemia, quest’ultima scarsamente responsiva alla terapia con potassio per via parenterale. Si osserva inoltre la comparsa di un quadro clinico caratterizzato da incremento glicemico e modificazione dell’obiettività con comparsa di cute bronzina, ittero, ipertricosi, alterata distribuzione del pannicolo adiposo sottocutaneo con gibbo. L’elevata suscettibilità alle infezioni, l’ipertensione, l’ipopotassiemia, il riscontro di elevati livelli glicemici e un caratteristico habitus, in presenza di una neoplasia endocrina pancreatica pongono il sospetto di sindrome di Cushing da secrezione ectopica di ACTH. Per confermare tale sospetto viene effettuato il dosaggio degli ormoni corticotropi con riscontro di elevati livelli di ACTH (ACTH = 338 pg/ml, vn = 5-60 pg/ml), di cortisolo circolante (cortisolo circolante > 630 ng/ml, vn = 62-194 ng/ml) e di cortisolo libero urinario (cortisolo libero urinario > 630 mg/die, vn = 36-137 mg/die). Successivamente viene eseguita una nuova valutazione immunoistochimica su tessuto tumorale che evidenzia una forte positività per cellule secernenti ACTH, confermando quindi definitivamente la diagnosi di neoplasia neuroendocrina a produzione di ACTH. A novembre del 2011 l’instaurarsi di uno stato di shock settico determina il decesso della paziente per arresto cardio-circolatorio. rdio-circolatorio.
| IT100333 |
A novembre dello stesso anno la paziente viene nuovamente ricoverata per l’insorgenza di uno stato settico secondario a meningite da Listeria monocytogenes e per multipli focolai bronco-pneumonici da Staphylococcus aureus meticillino-resistente. | [
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] | Una donna di 48 anni viene ricoverata in ambiente ospedaliero nell’agosto del 2011 per la presenza, da circa un mese, di astenia marcata, gonfiore addominale e incremento ponderale. L’anamnesi patologica remota evidenzia un’ipertensione arteriosa scarsamente controllata dalla terapia farmacologica e una storia di ulcera gastrica, in terapia con inibitori di pompa protonica con risoluzione del quadro. Durante il ricovero vengono effettuati esami ematochimici con riscontro di: marcata anemia (Hb = 9,8 g/dl, vn = 12,0-16,0 g/dl); riduzione dell’ematocrito (ematocrito = 31,9%, vn = 37,0-47,0); leucocitosi neutrofila con linfocitopenia (neutrofili = 10,66 × 10³/μl, vn = 1,50-8,00 × 10³/μl; linfociti = 0,52 × 10³/μl, vn = 0,90-4,00 × 10³/μl); lieve rialzo delle transaminasi (GOT = 56 U/l, vn < 32 U/l; GPT = 89 U/l, vn < 31 U/l). All’esame obiettivo non sono presenti alterazioni di rilievo. Per ricercare la causa dell’anemia vengono eseguite una esofagogastroduodenoscopia, che rileva una gastrite cronica in fase di lieve attività, e una pancolonscopia, risultata nella norma. Una ecotomografia dell’addome mostra la presenza di una massa in sede cefalo-pancreatica e di multiple formazioni nodulari a livello del parenchima epatico. La TC torace-addome conferma il quadro addominale e non evidenzia alterazioni patologiche a livello toracico. Per meglio caratterizzare la massa tumorale viene effettuata una biopsia epatica con riscontro di tessuto infiltrato da carcinoma neuroendocrino scarsamente differenziato (NEC con Ki67 = 55,9% secondo WHO 2010) positivo per sinaptofisina, enolasi neuronospecifica (NSE), cromogranina A (CgA) e citocheratina 7 e 9 Il dosaggio dei marcatori aspecifici di neoplasia neuroendocrina mostra un marcato incremento dell’NSE (NSE = 235 ng/ml, vn < 12,5 ng/ml) e della CgA sierica (CgA sierica = 354 ng/ml, vn < 35 ng/ml) e una scintigrafia con OctreoScan una debole positività per i recettori della somatostatina (SSTR) a livello della lesione pancreatica e di solo due lesioni epatiche. A novembre dello stesso anno la paziente viene nuovamente ricoverata per l’insorgenza di uno stato settico secondario a meningite da Listeria monocytogenes e per multipli focolai bronco-pneumonici da Staphylococcus aureus meticillino-resistente. Gli esami ematochimici rilevano una severa leucopenia e ipokaliemia, quest’ultima scarsamente responsiva alla terapia con potassio per via parenterale. Si osserva inoltre la comparsa di un quadro clinico caratterizzato da incremento glicemico e modificazione dell’obiettività con comparsa di cute bronzina, ittero, ipertricosi, alterata distribuzione del pannicolo adiposo sottocutaneo con gibbo. L’elevata suscettibilità alle infezioni, l’ipertensione, l’ipopotassiemia, il riscontro di elevati livelli glicemici e un caratteristico habitus, in presenza di una neoplasia endocrina pancreatica pongono il sospetto di sindrome di Cushing da secrezione ectopica di ACTH. Per confermare tale sospetto viene effettuato il dosaggio degli ormoni corticotropi con riscontro di elevati livelli di ACTH (ACTH = 338 pg/ml, vn = 5-60 pg/ml), di cortisolo circolante (cortisolo circolante > 630 ng/ml, vn = 62-194 ng/ml) e di cortisolo libero urinario (cortisolo libero urinario > 630 mg/die, vn = 36-137 mg/die). Successivamente viene eseguita una nuova valutazione immunoistochimica su tessuto tumorale che evidenzia una forte positività per cellule secernenti ACTH, confermando quindi definitivamente la diagnosi di neoplasia neuroendocrina a produzione di ACTH. A novembre del 2011 l’instaurarsi di uno stato di shock settico determina il decesso della paziente per arresto cardio-circolatorio. rdio-circolatorio.
| IT100333 |
Gli esami ematochimici rilevano una severa leucopenia e ipokaliemia, quest’ultima scarsamente responsiva alla terapia con potassio per via parenterale. | [
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] | Una donna di 48 anni viene ricoverata in ambiente ospedaliero nell’agosto del 2011 per la presenza, da circa un mese, di astenia marcata, gonfiore addominale e incremento ponderale. L’anamnesi patologica remota evidenzia un’ipertensione arteriosa scarsamente controllata dalla terapia farmacologica e una storia di ulcera gastrica, in terapia con inibitori di pompa protonica con risoluzione del quadro. Durante il ricovero vengono effettuati esami ematochimici con riscontro di: marcata anemia (Hb = 9,8 g/dl, vn = 12,0-16,0 g/dl); riduzione dell’ematocrito (ematocrito = 31,9%, vn = 37,0-47,0); leucocitosi neutrofila con linfocitopenia (neutrofili = 10,66 × 10³/μl, vn = 1,50-8,00 × 10³/μl; linfociti = 0,52 × 10³/μl, vn = 0,90-4,00 × 10³/μl); lieve rialzo delle transaminasi (GOT = 56 U/l, vn < 32 U/l; GPT = 89 U/l, vn < 31 U/l). All’esame obiettivo non sono presenti alterazioni di rilievo. Per ricercare la causa dell’anemia vengono eseguite una esofagogastroduodenoscopia, che rileva una gastrite cronica in fase di lieve attività, e una pancolonscopia, risultata nella norma. Una ecotomografia dell’addome mostra la presenza di una massa in sede cefalo-pancreatica e di multiple formazioni nodulari a livello del parenchima epatico. La TC torace-addome conferma il quadro addominale e non evidenzia alterazioni patologiche a livello toracico. Per meglio caratterizzare la massa tumorale viene effettuata una biopsia epatica con riscontro di tessuto infiltrato da carcinoma neuroendocrino scarsamente differenziato (NEC con Ki67 = 55,9% secondo WHO 2010) positivo per sinaptofisina, enolasi neuronospecifica (NSE), cromogranina A (CgA) e citocheratina 7 e 9 Il dosaggio dei marcatori aspecifici di neoplasia neuroendocrina mostra un marcato incremento dell’NSE (NSE = 235 ng/ml, vn < 12,5 ng/ml) e della CgA sierica (CgA sierica = 354 ng/ml, vn < 35 ng/ml) e una scintigrafia con OctreoScan una debole positività per i recettori della somatostatina (SSTR) a livello della lesione pancreatica e di solo due lesioni epatiche. A novembre dello stesso anno la paziente viene nuovamente ricoverata per l’insorgenza di uno stato settico secondario a meningite da Listeria monocytogenes e per multipli focolai bronco-pneumonici da Staphylococcus aureus meticillino-resistente. Gli esami ematochimici rilevano una severa leucopenia e ipokaliemia, quest’ultima scarsamente responsiva alla terapia con potassio per via parenterale. Si osserva inoltre la comparsa di un quadro clinico caratterizzato da incremento glicemico e modificazione dell’obiettività con comparsa di cute bronzina, ittero, ipertricosi, alterata distribuzione del pannicolo adiposo sottocutaneo con gibbo. L’elevata suscettibilità alle infezioni, l’ipertensione, l’ipopotassiemia, il riscontro di elevati livelli glicemici e un caratteristico habitus, in presenza di una neoplasia endocrina pancreatica pongono il sospetto di sindrome di Cushing da secrezione ectopica di ACTH. Per confermare tale sospetto viene effettuato il dosaggio degli ormoni corticotropi con riscontro di elevati livelli di ACTH (ACTH = 338 pg/ml, vn = 5-60 pg/ml), di cortisolo circolante (cortisolo circolante > 630 ng/ml, vn = 62-194 ng/ml) e di cortisolo libero urinario (cortisolo libero urinario > 630 mg/die, vn = 36-137 mg/die). Successivamente viene eseguita una nuova valutazione immunoistochimica su tessuto tumorale che evidenzia una forte positività per cellule secernenti ACTH, confermando quindi definitivamente la diagnosi di neoplasia neuroendocrina a produzione di ACTH. A novembre del 2011 l’instaurarsi di uno stato di shock settico determina il decesso della paziente per arresto cardio-circolatorio. rdio-circolatorio.
| IT100333 |
Si osserva inoltre la comparsa di un quadro clinico caratterizzato da incremento glicemico e modificazione dell’obiettività con comparsa di cute bronzina, ittero, ipertricosi, alterata distribuzione del pannicolo adiposo sottocutaneo con gibbo. | [
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] | Una donna di 48 anni viene ricoverata in ambiente ospedaliero nell’agosto del 2011 per la presenza, da circa un mese, di astenia marcata, gonfiore addominale e incremento ponderale. L’anamnesi patologica remota evidenzia un’ipertensione arteriosa scarsamente controllata dalla terapia farmacologica e una storia di ulcera gastrica, in terapia con inibitori di pompa protonica con risoluzione del quadro. Durante il ricovero vengono effettuati esami ematochimici con riscontro di: marcata anemia (Hb = 9,8 g/dl, vn = 12,0-16,0 g/dl); riduzione dell’ematocrito (ematocrito = 31,9%, vn = 37,0-47,0); leucocitosi neutrofila con linfocitopenia (neutrofili = 10,66 × 10³/μl, vn = 1,50-8,00 × 10³/μl; linfociti = 0,52 × 10³/μl, vn = 0,90-4,00 × 10³/μl); lieve rialzo delle transaminasi (GOT = 56 U/l, vn < 32 U/l; GPT = 89 U/l, vn < 31 U/l). All’esame obiettivo non sono presenti alterazioni di rilievo. Per ricercare la causa dell’anemia vengono eseguite una esofagogastroduodenoscopia, che rileva una gastrite cronica in fase di lieve attività, e una pancolonscopia, risultata nella norma. Una ecotomografia dell’addome mostra la presenza di una massa in sede cefalo-pancreatica e di multiple formazioni nodulari a livello del parenchima epatico. La TC torace-addome conferma il quadro addominale e non evidenzia alterazioni patologiche a livello toracico. Per meglio caratterizzare la massa tumorale viene effettuata una biopsia epatica con riscontro di tessuto infiltrato da carcinoma neuroendocrino scarsamente differenziato (NEC con Ki67 = 55,9% secondo WHO 2010) positivo per sinaptofisina, enolasi neuronospecifica (NSE), cromogranina A (CgA) e citocheratina 7 e 9 Il dosaggio dei marcatori aspecifici di neoplasia neuroendocrina mostra un marcato incremento dell’NSE (NSE = 235 ng/ml, vn < 12,5 ng/ml) e della CgA sierica (CgA sierica = 354 ng/ml, vn < 35 ng/ml) e una scintigrafia con OctreoScan una debole positività per i recettori della somatostatina (SSTR) a livello della lesione pancreatica e di solo due lesioni epatiche. A novembre dello stesso anno la paziente viene nuovamente ricoverata per l’insorgenza di uno stato settico secondario a meningite da Listeria monocytogenes e per multipli focolai bronco-pneumonici da Staphylococcus aureus meticillino-resistente. Gli esami ematochimici rilevano una severa leucopenia e ipokaliemia, quest’ultima scarsamente responsiva alla terapia con potassio per via parenterale. Si osserva inoltre la comparsa di un quadro clinico caratterizzato da incremento glicemico e modificazione dell’obiettività con comparsa di cute bronzina, ittero, ipertricosi, alterata distribuzione del pannicolo adiposo sottocutaneo con gibbo. L’elevata suscettibilità alle infezioni, l’ipertensione, l’ipopotassiemia, il riscontro di elevati livelli glicemici e un caratteristico habitus, in presenza di una neoplasia endocrina pancreatica pongono il sospetto di sindrome di Cushing da secrezione ectopica di ACTH. Per confermare tale sospetto viene effettuato il dosaggio degli ormoni corticotropi con riscontro di elevati livelli di ACTH (ACTH = 338 pg/ml, vn = 5-60 pg/ml), di cortisolo circolante (cortisolo circolante > 630 ng/ml, vn = 62-194 ng/ml) e di cortisolo libero urinario (cortisolo libero urinario > 630 mg/die, vn = 36-137 mg/die). Successivamente viene eseguita una nuova valutazione immunoistochimica su tessuto tumorale che evidenzia una forte positività per cellule secernenti ACTH, confermando quindi definitivamente la diagnosi di neoplasia neuroendocrina a produzione di ACTH. A novembre del 2011 l’instaurarsi di uno stato di shock settico determina il decesso della paziente per arresto cardio-circolatorio. rdio-circolatorio.
| IT100333 |
L’elevata suscettibilità alle infezioni, l’ipertensione, l’ipopotassiemia, il riscontro di elevati livelli glicemici e un caratteristico habitus, in presenza di una neoplasia endocrina pancreatica pongono il sospetto di sindrome di Cushing da secrezione ectopica di ACTH. | [
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] | Una donna di 48 anni viene ricoverata in ambiente ospedaliero nell’agosto del 2011 per la presenza, da circa un mese, di astenia marcata, gonfiore addominale e incremento ponderale. L’anamnesi patologica remota evidenzia un’ipertensione arteriosa scarsamente controllata dalla terapia farmacologica e una storia di ulcera gastrica, in terapia con inibitori di pompa protonica con risoluzione del quadro. Durante il ricovero vengono effettuati esami ematochimici con riscontro di: marcata anemia (Hb = 9,8 g/dl, vn = 12,0-16,0 g/dl); riduzione dell’ematocrito (ematocrito = 31,9%, vn = 37,0-47,0); leucocitosi neutrofila con linfocitopenia (neutrofili = 10,66 × 10³/μl, vn = 1,50-8,00 × 10³/μl; linfociti = 0,52 × 10³/μl, vn = 0,90-4,00 × 10³/μl); lieve rialzo delle transaminasi (GOT = 56 U/l, vn < 32 U/l; GPT = 89 U/l, vn < 31 U/l). All’esame obiettivo non sono presenti alterazioni di rilievo. Per ricercare la causa dell’anemia vengono eseguite una esofagogastroduodenoscopia, che rileva una gastrite cronica in fase di lieve attività, e una pancolonscopia, risultata nella norma. Una ecotomografia dell’addome mostra la presenza di una massa in sede cefalo-pancreatica e di multiple formazioni nodulari a livello del parenchima epatico. La TC torace-addome conferma il quadro addominale e non evidenzia alterazioni patologiche a livello toracico. Per meglio caratterizzare la massa tumorale viene effettuata una biopsia epatica con riscontro di tessuto infiltrato da carcinoma neuroendocrino scarsamente differenziato (NEC con Ki67 = 55,9% secondo WHO 2010) positivo per sinaptofisina, enolasi neuronospecifica (NSE), cromogranina A (CgA) e citocheratina 7 e 9 Il dosaggio dei marcatori aspecifici di neoplasia neuroendocrina mostra un marcato incremento dell’NSE (NSE = 235 ng/ml, vn < 12,5 ng/ml) e della CgA sierica (CgA sierica = 354 ng/ml, vn < 35 ng/ml) e una scintigrafia con OctreoScan una debole positività per i recettori della somatostatina (SSTR) a livello della lesione pancreatica e di solo due lesioni epatiche. A novembre dello stesso anno la paziente viene nuovamente ricoverata per l’insorgenza di uno stato settico secondario a meningite da Listeria monocytogenes e per multipli focolai bronco-pneumonici da Staphylococcus aureus meticillino-resistente. Gli esami ematochimici rilevano una severa leucopenia e ipokaliemia, quest’ultima scarsamente responsiva alla terapia con potassio per via parenterale. Si osserva inoltre la comparsa di un quadro clinico caratterizzato da incremento glicemico e modificazione dell’obiettività con comparsa di cute bronzina, ittero, ipertricosi, alterata distribuzione del pannicolo adiposo sottocutaneo con gibbo. L’elevata suscettibilità alle infezioni, l’ipertensione, l’ipopotassiemia, il riscontro di elevati livelli glicemici e un caratteristico habitus, in presenza di una neoplasia endocrina pancreatica pongono il sospetto di sindrome di Cushing da secrezione ectopica di ACTH. Per confermare tale sospetto viene effettuato il dosaggio degli ormoni corticotropi con riscontro di elevati livelli di ACTH (ACTH = 338 pg/ml, vn = 5-60 pg/ml), di cortisolo circolante (cortisolo circolante > 630 ng/ml, vn = 62-194 ng/ml) e di cortisolo libero urinario (cortisolo libero urinario > 630 mg/die, vn = 36-137 mg/die). Successivamente viene eseguita una nuova valutazione immunoistochimica su tessuto tumorale che evidenzia una forte positività per cellule secernenti ACTH, confermando quindi definitivamente la diagnosi di neoplasia neuroendocrina a produzione di ACTH. A novembre del 2011 l’instaurarsi di uno stato di shock settico determina il decesso della paziente per arresto cardio-circolatorio. rdio-circolatorio.
| IT100333 |
Per confermare tale sospetto viene effettuato il dosaggio degli ormoni corticotropi con riscontro di elevati livelli di ACTH (ACTH = 338 pg/ml, vn = 5-60 pg/ml), di cortisolo circolante (cortisolo circolante > 630 ng/ml, vn = 62-194 ng/ml) e di cortisolo libero urinario (cortisolo libero urinario > 630 mg/die, vn = 36-137 mg/die). | [
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] | Una donna di 48 anni viene ricoverata in ambiente ospedaliero nell’agosto del 2011 per la presenza, da circa un mese, di astenia marcata, gonfiore addominale e incremento ponderale. L’anamnesi patologica remota evidenzia un’ipertensione arteriosa scarsamente controllata dalla terapia farmacologica e una storia di ulcera gastrica, in terapia con inibitori di pompa protonica con risoluzione del quadro. Durante il ricovero vengono effettuati esami ematochimici con riscontro di: marcata anemia (Hb = 9,8 g/dl, vn = 12,0-16,0 g/dl); riduzione dell’ematocrito (ematocrito = 31,9%, vn = 37,0-47,0); leucocitosi neutrofila con linfocitopenia (neutrofili = 10,66 × 10³/μl, vn = 1,50-8,00 × 10³/μl; linfociti = 0,52 × 10³/μl, vn = 0,90-4,00 × 10³/μl); lieve rialzo delle transaminasi (GOT = 56 U/l, vn < 32 U/l; GPT = 89 U/l, vn < 31 U/l). All’esame obiettivo non sono presenti alterazioni di rilievo. Per ricercare la causa dell’anemia vengono eseguite una esofagogastroduodenoscopia, che rileva una gastrite cronica in fase di lieve attività, e una pancolonscopia, risultata nella norma. Una ecotomografia dell’addome mostra la presenza di una massa in sede cefalo-pancreatica e di multiple formazioni nodulari a livello del parenchima epatico. La TC torace-addome conferma il quadro addominale e non evidenzia alterazioni patologiche a livello toracico. Per meglio caratterizzare la massa tumorale viene effettuata una biopsia epatica con riscontro di tessuto infiltrato da carcinoma neuroendocrino scarsamente differenziato (NEC con Ki67 = 55,9% secondo WHO 2010) positivo per sinaptofisina, enolasi neuronospecifica (NSE), cromogranina A (CgA) e citocheratina 7 e 9 Il dosaggio dei marcatori aspecifici di neoplasia neuroendocrina mostra un marcato incremento dell’NSE (NSE = 235 ng/ml, vn < 12,5 ng/ml) e della CgA sierica (CgA sierica = 354 ng/ml, vn < 35 ng/ml) e una scintigrafia con OctreoScan una debole positività per i recettori della somatostatina (SSTR) a livello della lesione pancreatica e di solo due lesioni epatiche. A novembre dello stesso anno la paziente viene nuovamente ricoverata per l’insorgenza di uno stato settico secondario a meningite da Listeria monocytogenes e per multipli focolai bronco-pneumonici da Staphylococcus aureus meticillino-resistente. Gli esami ematochimici rilevano una severa leucopenia e ipokaliemia, quest’ultima scarsamente responsiva alla terapia con potassio per via parenterale. Si osserva inoltre la comparsa di un quadro clinico caratterizzato da incremento glicemico e modificazione dell’obiettività con comparsa di cute bronzina, ittero, ipertricosi, alterata distribuzione del pannicolo adiposo sottocutaneo con gibbo. L’elevata suscettibilità alle infezioni, l’ipertensione, l’ipopotassiemia, il riscontro di elevati livelli glicemici e un caratteristico habitus, in presenza di una neoplasia endocrina pancreatica pongono il sospetto di sindrome di Cushing da secrezione ectopica di ACTH. Per confermare tale sospetto viene effettuato il dosaggio degli ormoni corticotropi con riscontro di elevati livelli di ACTH (ACTH = 338 pg/ml, vn = 5-60 pg/ml), di cortisolo circolante (cortisolo circolante > 630 ng/ml, vn = 62-194 ng/ml) e di cortisolo libero urinario (cortisolo libero urinario > 630 mg/die, vn = 36-137 mg/die). Successivamente viene eseguita una nuova valutazione immunoistochimica su tessuto tumorale che evidenzia una forte positività per cellule secernenti ACTH, confermando quindi definitivamente la diagnosi di neoplasia neuroendocrina a produzione di ACTH. A novembre del 2011 l’instaurarsi di uno stato di shock settico determina il decesso della paziente per arresto cardio-circolatorio. rdio-circolatorio.
| IT100333 |
Successivamente viene eseguita una nuova valutazione immunoistochimica su tessuto tumorale che evidenzia una forte positività per cellule secernenti ACTH, confermando quindi definitivamente la diagnosi di neoplasia neuroendocrina a produzione di ACTH. | [
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] | Una donna di 48 anni viene ricoverata in ambiente ospedaliero nell’agosto del 2011 per la presenza, da circa un mese, di astenia marcata, gonfiore addominale e incremento ponderale. L’anamnesi patologica remota evidenzia un’ipertensione arteriosa scarsamente controllata dalla terapia farmacologica e una storia di ulcera gastrica, in terapia con inibitori di pompa protonica con risoluzione del quadro. Durante il ricovero vengono effettuati esami ematochimici con riscontro di: marcata anemia (Hb = 9,8 g/dl, vn = 12,0-16,0 g/dl); riduzione dell’ematocrito (ematocrito = 31,9%, vn = 37,0-47,0); leucocitosi neutrofila con linfocitopenia (neutrofili = 10,66 × 10³/μl, vn = 1,50-8,00 × 10³/μl; linfociti = 0,52 × 10³/μl, vn = 0,90-4,00 × 10³/μl); lieve rialzo delle transaminasi (GOT = 56 U/l, vn < 32 U/l; GPT = 89 U/l, vn < 31 U/l). All’esame obiettivo non sono presenti alterazioni di rilievo. Per ricercare la causa dell’anemia vengono eseguite una esofagogastroduodenoscopia, che rileva una gastrite cronica in fase di lieve attività, e una pancolonscopia, risultata nella norma. Una ecotomografia dell’addome mostra la presenza di una massa in sede cefalo-pancreatica e di multiple formazioni nodulari a livello del parenchima epatico. La TC torace-addome conferma il quadro addominale e non evidenzia alterazioni patologiche a livello toracico. Per meglio caratterizzare la massa tumorale viene effettuata una biopsia epatica con riscontro di tessuto infiltrato da carcinoma neuroendocrino scarsamente differenziato (NEC con Ki67 = 55,9% secondo WHO 2010) positivo per sinaptofisina, enolasi neuronospecifica (NSE), cromogranina A (CgA) e citocheratina 7 e 9 Il dosaggio dei marcatori aspecifici di neoplasia neuroendocrina mostra un marcato incremento dell’NSE (NSE = 235 ng/ml, vn < 12,5 ng/ml) e della CgA sierica (CgA sierica = 354 ng/ml, vn < 35 ng/ml) e una scintigrafia con OctreoScan una debole positività per i recettori della somatostatina (SSTR) a livello della lesione pancreatica e di solo due lesioni epatiche. A novembre dello stesso anno la paziente viene nuovamente ricoverata per l’insorgenza di uno stato settico secondario a meningite da Listeria monocytogenes e per multipli focolai bronco-pneumonici da Staphylococcus aureus meticillino-resistente. Gli esami ematochimici rilevano una severa leucopenia e ipokaliemia, quest’ultima scarsamente responsiva alla terapia con potassio per via parenterale. Si osserva inoltre la comparsa di un quadro clinico caratterizzato da incremento glicemico e modificazione dell’obiettività con comparsa di cute bronzina, ittero, ipertricosi, alterata distribuzione del pannicolo adiposo sottocutaneo con gibbo. L’elevata suscettibilità alle infezioni, l’ipertensione, l’ipopotassiemia, il riscontro di elevati livelli glicemici e un caratteristico habitus, in presenza di una neoplasia endocrina pancreatica pongono il sospetto di sindrome di Cushing da secrezione ectopica di ACTH. Per confermare tale sospetto viene effettuato il dosaggio degli ormoni corticotropi con riscontro di elevati livelli di ACTH (ACTH = 338 pg/ml, vn = 5-60 pg/ml), di cortisolo circolante (cortisolo circolante > 630 ng/ml, vn = 62-194 ng/ml) e di cortisolo libero urinario (cortisolo libero urinario > 630 mg/die, vn = 36-137 mg/die). Successivamente viene eseguita una nuova valutazione immunoistochimica su tessuto tumorale che evidenzia una forte positività per cellule secernenti ACTH, confermando quindi definitivamente la diagnosi di neoplasia neuroendocrina a produzione di ACTH. A novembre del 2011 l’instaurarsi di uno stato di shock settico determina il decesso della paziente per arresto cardio-circolatorio. rdio-circolatorio.
| IT100333 |
A novembre del 2011 l’instaurarsi di uno stato di shock settico determina il decesso della paziente per arresto cardio-circolatorio. rdio-circolatorio. | [
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] | Una donna di 48 anni viene ricoverata in ambiente ospedaliero nell’agosto del 2011 per la presenza, da circa un mese, di astenia marcata, gonfiore addominale e incremento ponderale. L’anamnesi patologica remota evidenzia un’ipertensione arteriosa scarsamente controllata dalla terapia farmacologica e una storia di ulcera gastrica, in terapia con inibitori di pompa protonica con risoluzione del quadro. Durante il ricovero vengono effettuati esami ematochimici con riscontro di: marcata anemia (Hb = 9,8 g/dl, vn = 12,0-16,0 g/dl); riduzione dell’ematocrito (ematocrito = 31,9%, vn = 37,0-47,0); leucocitosi neutrofila con linfocitopenia (neutrofili = 10,66 × 10³/μl, vn = 1,50-8,00 × 10³/μl; linfociti = 0,52 × 10³/μl, vn = 0,90-4,00 × 10³/μl); lieve rialzo delle transaminasi (GOT = 56 U/l, vn < 32 U/l; GPT = 89 U/l, vn < 31 U/l). All’esame obiettivo non sono presenti alterazioni di rilievo. Per ricercare la causa dell’anemia vengono eseguite una esofagogastroduodenoscopia, che rileva una gastrite cronica in fase di lieve attività, e una pancolonscopia, risultata nella norma. Una ecotomografia dell’addome mostra la presenza di una massa in sede cefalo-pancreatica e di multiple formazioni nodulari a livello del parenchima epatico. La TC torace-addome conferma il quadro addominale e non evidenzia alterazioni patologiche a livello toracico. Per meglio caratterizzare la massa tumorale viene effettuata una biopsia epatica con riscontro di tessuto infiltrato da carcinoma neuroendocrino scarsamente differenziato (NEC con Ki67 = 55,9% secondo WHO 2010) positivo per sinaptofisina, enolasi neuronospecifica (NSE), cromogranina A (CgA) e citocheratina 7 e 9 Il dosaggio dei marcatori aspecifici di neoplasia neuroendocrina mostra un marcato incremento dell’NSE (NSE = 235 ng/ml, vn < 12,5 ng/ml) e della CgA sierica (CgA sierica = 354 ng/ml, vn < 35 ng/ml) e una scintigrafia con OctreoScan una debole positività per i recettori della somatostatina (SSTR) a livello della lesione pancreatica e di solo due lesioni epatiche. A novembre dello stesso anno la paziente viene nuovamente ricoverata per l’insorgenza di uno stato settico secondario a meningite da Listeria monocytogenes e per multipli focolai bronco-pneumonici da Staphylococcus aureus meticillino-resistente. Gli esami ematochimici rilevano una severa leucopenia e ipokaliemia, quest’ultima scarsamente responsiva alla terapia con potassio per via parenterale. Si osserva inoltre la comparsa di un quadro clinico caratterizzato da incremento glicemico e modificazione dell’obiettività con comparsa di cute bronzina, ittero, ipertricosi, alterata distribuzione del pannicolo adiposo sottocutaneo con gibbo. L’elevata suscettibilità alle infezioni, l’ipertensione, l’ipopotassiemia, il riscontro di elevati livelli glicemici e un caratteristico habitus, in presenza di una neoplasia endocrina pancreatica pongono il sospetto di sindrome di Cushing da secrezione ectopica di ACTH. Per confermare tale sospetto viene effettuato il dosaggio degli ormoni corticotropi con riscontro di elevati livelli di ACTH (ACTH = 338 pg/ml, vn = 5-60 pg/ml), di cortisolo circolante (cortisolo circolante > 630 ng/ml, vn = 62-194 ng/ml) e di cortisolo libero urinario (cortisolo libero urinario > 630 mg/die, vn = 36-137 mg/die). Successivamente viene eseguita una nuova valutazione immunoistochimica su tessuto tumorale che evidenzia una forte positività per cellule secernenti ACTH, confermando quindi definitivamente la diagnosi di neoplasia neuroendocrina a produzione di ACTH. A novembre del 2011 l’instaurarsi di uno stato di shock settico determina il decesso della paziente per arresto cardio-circolatorio. rdio-circolatorio.
| IT100333 |
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