Datasets:
wanglab
/
variant_effect_coding

Dataset card Data Studio Files
xet
Community
ID
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13
17
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156
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Task1_train_2600
This variant impacts the gene HHAT (hedgehog acyltransferase) on Chromosome 1. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
Pathogenic; Chondrodysplasia-pseudohermaphroditism syndrome
CCCAGAGTGATCACATGCCCTTCAAGTATTTTATGATAGTATTCACATGTATATATATTCACACACACACACAAATCAGATTTTTTCCTGACTCTTTATCAGGCACGTCCAAGAATGCTGAAAGTTTATTCCTAGCCCTTCCAGCAGGTATGACTGTAGTCTGATTTCCAAAAGTCTGAAGAACCTGTTTGATCACTTCTGAATGGGAACAAGACGCAGCGGTTCCTGGGGGTTTCTCCTTGTAGGATGTATGGCTTTCACATTTGAACCACCATCTGCCATCACCCAAACTGTATATTCAGAAAGTGGCTTATGTTTTTCCTCTGGCACCAGGGTTACCATTTATAGCCACACACTCGATAATGGTGACATTCTTTCAAAGATCCTAGTGTAGCATCAAGGAGGTCAGACAGTGGTATTTTCTGCTAGTACCTCTCTGAAGCTTGGTTATTTCCTTCAGAATATCCCAGAAGATAACCTGGTCTGCCACATCGACATGTCCTGCAGTAATTTTCTGCACAGTGGGGCGGGCAATCTTGAGGTGAGAGAGCATGTGGCCATTTATCGTCTCCCCTGGAGGTTCCTTCTAGGCTTGGCCTGTGGCCTTCTTGTGGGCACTGCTGTGGCAGACCCACTGCCTCCTTACCCCACTAGACCTCAGGCCTTCATGTGAGTTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAGCTTTATTGGAAGATAGCTCACATACCATAAAATCCACCCATTTAAAGTGTACAGTTCAGTGACTTTTAGTATATCTACAGATATGATTCACCTATCACCACCACCAGTTTTAGAATATTTTCATTGCCTTCAAAAGAAACCCCACCTTTTATTCATTGCTGCCCTCTCTCCCCAAGAAACCACTAGTCTACTTTGTCTCTATAGATTTCCCTATTCTGGGCTTTCATATGAATGGAATAATACAATATGTGGTATTTTGTGACTGGCTTGTTTCACTTAGCTTCATGTTTTCAGGGTTCATCCACATTTGGCATTTATCAGTATTTCATTCCTTTTTATGGTCTATTGTATGGACAGACCACATTGTGTCTATCCATGCATTTGTTGACAGATGTTTAGGTGGTCTCCTCTTTTGGCTATTGTGAATAATGCTGCTGTGTACATCGGGGTACAAGTTTTTGTGTGAACATATGTTTTGTGTGAACATTTCATTTCTCTTGGTTATATGACAAGGAGTGGAATTGCTGGATCATATGTAACTCTGCTTAATCATTTGGGGAACCACCAGACTGTTTTCCAAAGCAGCTGCCTCGCTCTACACTCTCAGCAGCTGTGCCTGGTGGTTCCAGTTTCTCCAGATCTTCATCAACACTTGCTGATCTGACTTTTCGATTCTAGTTATCCTAATGGGTGCAGACTCATGTAGATTTTCTTTTTTAACTGTTAAATTTTGTGGGTGCATAGTAGATGTGTATATGTATGAGGTGTGTGAGATACAGCAAACAGGCATACGATGCATAATAATTGATACAGGCATTCAGTGTGTAATAATCACATCAGGGTAAATAGGGTATCTGATACCTCAAGCGTTTATCTTTTGTGTTACAAATAACCCAATTGTATTCTTCTAGTTATTTTAAAATGTGTATTTAATTATTGACTAAAGTTACCCTGTTATTCGGTCAAATACTAGAACTTATTCTTTTTTTTTTTGTACCCATTATCATGTAGGTTTTAAAAGATTTTGGGAAGGATTTTCCCCTTCGTAATAGTTTTTTAATGCAATGTACACATTTTGGGCATTCTCTTTCCTAGCATCTGTAAAAGCATGACTCCTAAGAGGTCCTCTTGCCTGTCACAATAATGAAATTTCATTGTTTGTTAACCAAAAAATTTCATTGAATAAAACCAGTGTGGAATACTTTTGTGAAATGTGCGAGTTGAAGGGAGGAAGGGGTGTGGGGAGAAGCGGGGCAGTTGGCATAGCTCCTGGGGTGTTGGTCTCCTCCAGGAAACTGCTGTGATTCTCTTCCATGTGTCTGACTGGTCTGTTTGCCTTTCAGGAGGACTGGCGTTAGCCCAGGTGCTCTTTTTCTACGTGAAGTACTTGGTGCTCTTTGGCGTGCCTGCTCTGCTCATGCGCCTGGATGGACTCACTCCACCCGCCCTCCCCCGCTGCGTGAGCACCATGTTCAGTTTCACCGGGATGTGGAGGTCAGGCGCTGGGATTGCTAAAGTTGGTCAGGCATGTCCAGTGGGAGGAGCATGGCTGGGCCGGCCTCAAAGGGTTCGGGCTACTATCCTCTCCCTGTCTCTCACTCAAGCTGCATTTGGCATCCATTTCTTCATCCTACTAACAGGATGACTAATCCATGCTTTCTGGGTCTCTCACAATTATGATTAGTCTGTGTAGATAGGTGAGATAAGAAAGTTTCTTTCTGAGTCTGTGTACCGATGCACAAAGGGTTATGTTTGAAGTGGTTTCTTACTAACCTGGGAAAGGCTACTGTATCTTGATTTATTTAATTGCTTTCTCTTTTTCTTGAAAATGACATCAGTGTATGTGAGACTGTTAAGAAAAATAGACTCAGGATAGGAGGTTAGGCCAGTGTTGCAGTATACTATTTACTAAATCTAAGTTTCATTTTTCTTATCTCTTAAACAGTAGTAAAGATAATCCCTGTCTCCAGGAGTTGTTTTGAAGATTAAATAACCTAATGCATGTAGAGCAGGTGGTATATAATAGATGTTTACAAATGTTAGCTTTAACACTTGTGTTATTCCTATGCTCTGTGGACATGATAGATACTTTTTTCTGAAATTTTCTTTCTTTTCTAGATTTTGACCCATAGTCTTATGGTTGGTGTGGAGTCTCTTTTCCTTAGTCCCCCTGCCATTTCAGATTGTTGTTTTCTACGTGATGGACTTGTTGCTGTGTTCCTCTTATCGCTTCCAGAGTGTAACAAGTGACAGGATTGAGTTTGCAATTGAAAACCTAATGGAAGAACCTCAGGGTCAGCACTGGCACAACCATAGGAGTCGGTGCCTTATTCATGTGGCTCATTCCTTTTTATTTTTTAATTTTTGAGACAAGTTCTCACTATGTTTCCCAGGCTAGTCTCAAACTCTGGGCTAGATCCTTCCGCCTCAGCCCCCCAGTAGTTGGGATCACAGGCTTATTCATTCTTAAATTTCATCTCTATAGGCAAAAAAACCAAGACACAGGTAGGGGAAGAGCTCAATAAATACTGCCATATCTAATGTTGCCATTCAAAAGGAGGTAGTTAGCACTCAACATCCTGATTTTTCATAGTAACTTATTACAGATGCTGAATTTATCAAAGCCTCTCTAAATACATTTTATTTTTGGTCTAGTTTGCTTCTTGGAGTAAGAAATTTCATATGGTTATTGCAAGGAATTGCAAGGAATGAATTGCAAGGAATTGCAAGGAATGAATTGCAAGGAATTGCAAGGAATGAATTGCAAGGAATTGCAAGGAATGAATTGCAAGGAATTGCAAGGAATGAATTGCAAGGAATTGCAAGGAATGAATTGCAAGGAATTGCAAGGAATGAATTGCAAGGAATTGCAAGGAATGAATTGCAAGGAATTGCAAGGAATGAATTGCAAGGAATTGCAAGGAATGAATTGCAAGGAATTGCAAGGAATCGCAAGGAATCGCAAGGAATGAATTGCAAGGAATCGCAAGGAATTGCAAGGAATTGCAATTGCAAGGAATTGCAAGGAATTCAAGGAAGGAATTGCAAGGTTTCTTTTTGAAAGAAACCCTTCAAAAGGTGGGGTTTCTTTTGAAGGTAATGACATTGCAAGGAATGTTGAGTAGTTACTCTGATTTGTCCTTACTTCATCAAATATCACACGTTGCCCTGTTTTCATGGCAAGATTGCGGAATGTTGGCAAAGAGGTGCTCTCTAACTAGAAGGCCAGGGAGTGGTTTTTGTTGAAAAGGTGACCCTGGTTGGAAGGTTCTGTTAACTTTTGATTTACTCATCAAAGTCACTTACTGAGTCAATGGGTTGGGACCCAGCATGATTTGGGAACATGTCACAAGTGTCTGGTGTGAACCTTGCACAGTCCCTCTGCCTACTCAGT
CCCAGAGTGATCACATGCCCTTCAAGTATTTTATGATAGTATTCACATGTATATATATTCACACACACACACAAATCAGATTTTTTCCTGACTCTTTATCAGGCACGTCCAAGAATGCTGAAAGTTTATTCCTAGCCCTTCCAGCAGGTATGACTGTAGTCTGATTTCCAAAAGTCTGAAGAACCTGTTTGATCACTTCTGAATGGGAACAAGACGCAGCGGTTCCTGGGGGTTTCTCCTTGTAGGATGTATGGCTTTCACATTTGAACCACCATCTGCCATCACCCAAACTGTATATTCAGAAAGTGGCTTATGTTTTTCCTCTGGCACCAGGGTTACCATTTATAGCCACACACTCGATAATGGTGACATTCTTTCAAAGATCCTAGTGTAGCATCAAGGAGGTCAGACAGTGGTATTTTCTGCTAGTACCTCTCTGAAGCTTGGTTATTTCCTTCAGAATATCCCAGAAGATAACCTGGTCTGCCACATCGACATGTCCTGCAGTAATTTTCTGCACAGTGGGGCGGGCAATCTTGAGGTGAGAGAGCATGTGGCCATTTATCGTCTCCCCTGGAGGTTCCTTCTAGGCTTGGCCTGTGGCCTTCTTGTGGGCACTGCTGTGGCAGACCCACTGCCTCCTTACCCCACTAGACCTCAGGCCTTCATGTGAGTTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAGCTTTATTGGAAGATAGCTCACATACCATAAAATCCACCCATTTAAAGTGTACAGTTCAGTGACTTTTAGTATATCTACAGATATGATTCACCTATCACCACCACCAGTTTTAGAATATTTTCATTGCCTTCAAAAGAAACCCCACCTTTTATTCATTGCTGCCCTCTCTCCCCAAGAAACCACTAGTCTACTTTGTCTCTATAGATTTCCCTATTCTGGGCTTTCATATGAATGGAATAATACAATATGTGGTATTTTGTGACTGGCTTGTTTCACTTAGCTTCATGTTTTCAGGGTTCATCCACATTTGGCATTTATCAGTATTTCATTCCTTTTTATGGTCTATTGTATGGACAGACCACATTGTGTCTATCCATGCATTTGTTGACAGATGTTTAGGTGGTCTCCTCTTTTGGCTATTGTGAATAATGCTGCTGTGTACATCGGGGTACAAGTTTTTGTGTGAACATATGTTTTGTGTGAACATTTCATTTCTCTTGGTTATATGACAAGGAGTGGAATTGCTGGATCATATGTAACTCTGCTTAATCATTTGGGGAACCACCAGACTGTTTTCCAAAGCAGCTGCCTCGCTCTACACTCTCAGCAGCTGTGCCTGGTGGTTCCAGTTTCTCCAGATCTTCATCAACACTTGCTGATCTGACTTTTCGATTCTAGTTATCCTAATGGGTGCAGACTCATGTAGATTTTCTTTTTTAACTGTTAAATTTTGTGGGTGCATAGTAGATGTGTATATGTATGAGGTGTGTGAGATACAGCAAACAGGCATACGATGCATAATAATTGATACAGGCATTCAGTGTGTAATAATCACATCAGGGTAAATAGGGTATCTGATACCTCAAGCGTTTATCTTTTGTGTTACAAATAACCCAATTGTATTCTTCTAGTTATTTTAAAATGTGTATTTAATTATTGACTAAAGTTACCCTGTTATTCGGTCAAATACTAGAACTTATTCTTTTTTTTTTTGTACCCATTATCATGTAGGTTTTAAAAGATTTTGGGAAGGATTTTCCCCTTCGTAATAGTTTTTTAATGCAATGTACACATTTTGGGCATTCTCTTTCCTAGCATCTGTAAAAGCATGACTCCTAAGAGGTCCTCTTGCCTGTCACAATAATGAAATTTCATTGTTTGTTAACCAAAAAATTTCATTGAATAAAACCAGTGTGGAATACTTTTGTGAAATGTGCGAGTTGAAGGGAGGAAGGGGTGTGGGGAGAAGCGGGGCAGTTGGCATAGCTCCTGGGGTGTTGGTCTCCTCCAGGAAACTGCTGTGATTCTCTTCCATGTGTCTGACTGGTCTGTTTGCCTTTCAGGAGTACTGGCGTTAGCCCAGGTGCTCTTTTTCTACGTGAAGTACTTGGTGCTCTTTGGCGTGCCTGCTCTGCTCATGCGCCTGGATGGACTCACTCCACCCGCCCTCCCCCGCTGCGTGAGCACCATGTTCAGTTTCACCGGGATGTGGAGGTCAGGCGCTGGGATTGCTAAAGTTGGTCAGGCATGTCCAGTGGGAGGAGCATGGCTGGGCCGGCCTCAAAGGGTTCGGGCTACTATCCTCTCCCTGTCTCTCACTCAAGCTGCATTTGGCATCCATTTCTTCATCCTACTAACAGGATGACTAATCCATGCTTTCTGGGTCTCTCACAATTATGATTAGTCTGTGTAGATAGGTGAGATAAGAAAGTTTCTTTCTGAGTCTGTGTACCGATGCACAAAGGGTTATGTTTGAAGTGGTTTCTTACTAACCTGGGAAAGGCTACTGTATCTTGATTTATTTAATTGCTTTCTCTTTTTCTTGAAAATGACATCAGTGTATGTGAGACTGTTAAGAAAAATAGACTCAGGATAGGAGGTTAGGCCAGTGTTGCAGTATACTATTTACTAAATCTAAGTTTCATTTTTCTTATCTCTTAAACAGTAGTAAAGATAATCCCTGTCTCCAGGAGTTGTTTTGAAGATTAAATAACCTAATGCATGTAGAGCAGGTGGTATATAATAGATGTTTACAAATGTTAGCTTTAACACTTGTGTTATTCCTATGCTCTGTGGACATGATAGATACTTTTTTCTGAAATTTTCTTTCTTTTCTAGATTTTGACCCATAGTCTTATGGTTGGTGTGGAGTCTCTTTTCCTTAGTCCCCCTGCCATTTCAGATTGTTGTTTTCTACGTGATGGACTTGTTGCTGTGTTCCTCTTATCGCTTCCAGAGTGTAACAAGTGACAGGATTGAGTTTGCAATTGAAAACCTAATGGAAGAACCTCAGGGTCAGCACTGGCACAACCATAGGAGTCGGTGCCTTATTCATGTGGCTCATTCCTTTTTATTTTTTAATTTTTGAGACAAGTTCTCACTATGTTTCCCAGGCTAGTCTCAAACTCTGGGCTAGATCCTTCCGCCTCAGCCCCCCAGTAGTTGGGATCACAGGCTTATTCATTCTTAAATTTCATCTCTATAGGCAAAAAAACCAAGACACAGGTAGGGGAAGAGCTCAATAAATACTGCCATATCTAATGTTGCCATTCAAAAGGAGGTAGTTAGCACTCAACATCCTGATTTTTCATAGTAACTTATTACAGATGCTGAATTTATCAAAGCCTCTCTAAATACATTTTATTTTTGGTCTAGTTTGCTTCTTGGAGTAAGAAATTTCATATGGTTATTGCAAGGAATTGCAAGGAATGAATTGCAAGGAATTGCAAGGAATGAATTGCAAGGAATTGCAAGGAATGAATTGCAAGGAATTGCAAGGAATGAATTGCAAGGAATTGCAAGGAATGAATTGCAAGGAATTGCAAGGAATGAATTGCAAGGAATTGCAAGGAATGAATTGCAAGGAATTGCAAGGAATGAATTGCAAGGAATTGCAAGGAATGAATTGCAAGGAATTGCAAGGAATGAATTGCAAGGAATTGCAAGGAATCGCAAGGAATCGCAAGGAATGAATTGCAAGGAATCGCAAGGAATTGCAAGGAATTGCAATTGCAAGGAATTGCAAGGAATTCAAGGAAGGAATTGCAAGGTTTCTTTTTGAAAGAAACCCTTCAAAAGGTGGGGTTTCTTTTGAAGGTAATGACATTGCAAGGAATGTTGAGTAGTTACTCTGATTTGTCCTTACTTCATCAAATATCACACGTTGCCCTGTTTTCATGGCAAGATTGCGGAATGTTGGCAAAGAGGTGCTCTCTAACTAGAAGGCCAGGGAGTGGTTTTTGTTGAAAAGGTGACCCTGGTTGGAAGGTTCTGTTAACTTTTGATTTACTCATCAAAGTCACTTACTGAGTCAATGGGTTGGGACCCAGCATGATTTGGGAACATGTCACAAGTGTCTGGTGTGAACCTTGCACAGTCCCTCTGCCTACTCAGT
Task1_train_2601
This sequence change occurs on Chromosome 1, altering KCNH1 (potassium voltage-gated channel subfamily H member 1). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
Pathogenic; not provided
AGCTACATATTGTGTGCTCCAAAGTCAAGCAGGAATAAAGTTGGGGCTTTTCTTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTAAAATAATACTATCTATGTCTCTATGTAGTTTGAATCTCAATTCTAACTTCAGAGTAACTTAATCTCCTCCAGCCTCAGTTTTCTAATAAATCATTTGTAAAAGATAAAACACATGTCTGCAATCTCTACCAGTACCTGGCAACTTAATGGGCTAGCATACTACGTTAATTATCATCAGAGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGGGTGCATGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGAAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGAGCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGATTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATTATCATCAGAATTGCAGTATTACAAAATGGATTGAAGCAGAGGTTTTGGAGTCAGAGGGACTCTGGAATGCTGATTCCATGGACCTCATCAGCCATGAGGAAATTTCCTTAATCTCTTTGAACTTTAATTCTCTCATCTACAAAATGGGGATAATAAAACCATTTCATAGGGTTACTGTAAGTTTAAAATGAGTATCTGTGTGTCAAATGCTGTGTCAAATGGCACAGAGTAGATGACCATAAATGATAGCTATTATTATGACGATGGCTTGCCCCTTTAAAGATATACCACCAATAAAGAGCTGTTGTCTAGCTAGCTGAGAAAACTAGACACATTTCCTAAAAGCTACTGATGCTCAATGTCCCAGTTACCAACACGTTCCCCCGCATCCCTGCTCCTCCTCCCACATTCTCTATTACTGTGGATGGTGTACCAGCTTCCCTGTTATCCATGTGAGAAAACCTATAGTCCTCGCTGACTCCTCCTTCCCCGCCACAGCAAATCTGTCATTGGGTTGCAGTGATTCTACTTCTTGACTATCTCAACTCCATCTGCTTCTCTCCATCTGCTTGCCACAGTATTAGTTCAGGCCACCATCAACTTACCTCTAGATAACATGCCTTCCACCTGGTCTCCTTACCCCAGCCTTCCCTACTCAATCCACTCCCCAAGCTGCAACTACTGTCATCTTTCTAAAGTACAAATCTCATCATGCCTCTCCCCTGCTTTCAGCTCTTCATTGGATCCCCCAAATAAAATCCCAGTCACCTAATGTGGCTTCCAGAGCCTGCCACGATCTGCCTAGTGCTTCACTCCCTCCCTAGTCTGATATCTTACCATGTCCCCTCTTGTGTTCCAGCCACACTAAATAATTTGTAGTTCCCCAAATGAGTCATGAGTTTCTCCCTCTGAAAGGATTTGACACATGCTATCCCCTCTTTTTAGGATACTTCATCCCTTCTCTTCTCCATGCTAACTCATTCTCAATTTTTAAGTTTTAGCATAGGTACAGGAAGCCTTCCCACTTGAATACTGGGTTAGATGTGCCTCCCACTGTACTGCAAATGTCTGCTTATTTGTTCATCTCCTACACTAGACTGGGAGCCCCTTGAGGATAAAACCCATTTTTCTTATTGAAATACTCCAGATATCAAACAGTGACTGGCTTTGTGCCAAACAGGCTCTCGCCGTTTGATTGTTGGATAGATAAGTGAATATTAGCAATTGGCCCTGCCCTATGAAGCAATCTCTAACTGAAGGTGGCAGTGGCATTGAGCTGCCCAGAAGCTAAGCCAACCCCAGATACCTTTGCCCATCCAGCAAAGCCAACACCTACCTAGAATGGCCACCACCTCATCATCTTGGATCACCTCCAGGGAGCCAGAAACCACAAAGCAGAGGCTGTCAACGCTCTCTCCTGCATGGTAGATGAGGTCCCCTGGGGCACAGTGCACCGTCTGGAACTCCATGGCCAGTGCCCGGAGGCAGCCATCACTGGCCAGCCGGAAGGCCGGGTGCTCCTTGAACACCTTGCGGTTCAGGTGCACGCAGATGTCGGCTCTCATGTCCTTGGGGCAGATCTGCAGGACCTAGCCAGGTACAGAAAAAAACAGTGTGAGGGTCCTCACTGTGGCCTTCAGCCCACATCCTTCAGCACTCTAGGGGGAGGAGCAACATCCACTACGCCAGACTGCACTCTTCTAACCAAAGTCCCTGCGCTTATGGAGCTTATATTCTTATAGATGAGACAGATAGCTTCTAAAAAAAATCTGTGCTGAATGTTCAGGACAGGGGTCTGAGAATCAGCACTGGGAGTAAGTGGGACCCCTGTAGATCAGTGGTCAGAGAAGGCTTCTCTGGGAAGGTGACTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGACAGAGTCTTGCTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGAAGGGGTTTCATCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACAACCGGCCAGGAAGGTGACGTTTAAGCTGACTCCTGCATAAGTGCAAGAGTGAGCCATGTGAAAGAAGAACATTCCAGCAAGATAGTAAACACAAAGGCCCTAAGAGAACTTGAGCAATAGCCAAAAGGAGTGAGGGCAAAGGGGCAGGAGATGAGGATCAGAGACAACACCAAGTATGAGAGACTTTTAGGTGTAATAAGCCTTGGGTTTTATTCCAAGTATGATAGAGAAATACTGGAGGATTTTTGAGCAGGAGAATGTCATGACCTGACTTACATCTGAAGAAGATCATTGAAGCTACAGAGCGATGTTAGAGAGTGCTGACTATAGGGTGTCAAGAGTCTAGTCAAGGAATCTAGTTAGGTCCCTCCTGCAGCTGTCCAGGTGAGAGGTGAGGGAAACTTTGACTGGGATGCTGGCAGGAGAGCCAGGGGGAAGCAGTTAAATTTAGAAAATATTTTTAATGTAGAAATGACATGATCTACTGATGGACTGAATATAGGGTGTTATTTAAAGACAGATATAAAGTAACATTTACTAAGCACTTGCTGAGTGGCAGGCATTGCTAAACACTTTAGAATCATTCATTCATTTAATACTTATCAAACACATTATGGTATGTCAGGCATCATCCTAGGCTCTGAGGATGAAGCAGCAAAAAATAAAAATAAAAAAAGACAAAAATCCCTGTCCTCATATGAGTTACCATCTAATGGGAAGAGACAAATAGTAAGCAAAATAAATAAAATTTAGTGGTAAGTGCTTAAAGAAAACAATAAAAAAAAAAGGAAAGAAGGATAGGCAAAGTTGAACAGGGTTGTGATTTTACATTTTAAACTGTTACATGCATTTGCTAATTTAATCCTCCCACAAACTGTATGATATAAGTGCTATTATTATATCATTTTACAGATGAGAAAACTGAGACACAAGGAAGATAAATAACTCGCCAAAAATTGCCAGGATATGGCACAGCTGGGGTTTCAAACTAGGTAGCTTGACATTAGAGCCTGGTTTAGATCCCAACCAATTCCTATACTAGGCAGCTGCCCCACAAAAAAGGCTTGTAATTTTATTATCAACATCTCAGCAGCATCTTGGAATTCAAGCAAAAGGAAAACTGTAGGAGGCTATGCAGATCTCATCTTCTGAAAAGATTAAAAATTTACAGGTTTTCCTAGAGGGAGAAATATTTCTCTGGACTAAATGTTTGCAATAAAACATTGCATGGCCCCCTACATAGCAAGCATTAAGTATGGACACCTTCAAGCAAACTTTTCCAGAGAAATCAGAAGTGTTTCTAAAATAATCCATTCTCCCATCCTAGCTTATGAGCAAAGCTAGGGGCA
AGCTACATATTGTGTGCTCCAAAGTCAAGCAGGAATAAAGTTGGGGCTTTTCTTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTAAAATAATACTATCTATGTCTCTATGTAGTTTGAATCTCAATTCTAACTTCAGAGTAACTTAATCTCCTCCAGCCTCAGTTTTCTAATAAATCATTTGTAAAAGATAAAACACATGTCTGCAATCTCTACCAGTACCTGGCAACTTAATGGGCTAGCATACTACGTTAATTATCATCAGAGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGGGTGCATGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGAAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGAGCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGATTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATTATCATCAGAATTGCAGTATTACAAAATGGATTGAAGCAGAGGTTTTGGAGTCAGAGGGACTCTGGAATGCTGATTCCATGGACCTCATCAGCCATGAGGAAATTTCCTTAATCTCTTTGAACTTTAATTCTCTCATCTACAAAATGGGGATAATAAAACCATTTCATAGGGTTACTGTAAGTTTAAAATGAGTATCTGTGTGTCAAATGCTGTGTCAAATGGCACAGAGTAGATGACCATAAATGATAGCTATTATTATGACGATGGCTTGCCCCTTTAAAGATATACCACCAATAAAGAGCTGTTGTCTAGCTAGCTGAGAAAACTAGACACATTTCCTAAAAGCTACTGATGCTCAATGTCCCAGTTACCAACACGTTCCCCCGCATCCCTGCTCCTCCTCCCACATTCTCTATTACTGTGGATGGTGTACCAGCTTCCCTGTTATCCATGTGAGAAAACCTATAGTCCTCGCTGACTCCTCCTTCCCCGCCACAGCAAATCTGTCATTGGGTTGCAGTGATTCTACTTCTTGACTATCTCAACTCCATCTGCTTCTCTCCATCTGCTTGCCACAGTATTAGTTCAGGCCACCATCAACTTACCTCTAGATAACATGCCTTCCACCTGGTCTCCTTACCCCAGCCTTCCCTACTCAATCCACTCCCCAAGCTGCAACTACTGTCATCTTTCTAAAGTACAAATCTCATCATGCCTCTCCCCTGCTTTCAGCTCTTCATTGGATCCCCCAAATAAAATCCCAGTCACCTAATGTGGCTTCCAGAGCCTGCCACGATCTGCCTAGTGCTTCACTCCCTCCCTAGTCTGATATCTTACCATGTCCCCTCTTGTGTTCCAGCCACACTAAATAATTTGTAGTTCCCCAAATGAGTCATGAGTTTCTCCCTCTGAAAGGATTTGACACATGCTATCCCCTCTTTTTAGGATACTTCATCCCTTCTCTTCTCCATGCTAACTCATTCTCAATTTTTAAGTTTTAGCATAGGTACAGGAAGCCTTCCCACTTGAATACTGGGTTAGATGTGCCTCCCACTGTACTGCAAATGTCTGCTTATTTGTTCATCTCCTACACTAGACTGGGAGCCCCTTGAGGATAAAACCCATTTTTCTTATTGAAATACTCCAGATATCAAACAGTGACTGGCTTTGTGCCAAACAGGCTCTCGCCGTTTGATTGTTGGATAGATAAGTGAATATTAGCAATTGGCCCTGCCCTATGAAGCAATCTCTAACTGAAGGTGGCAGTGGCATTGAGCTGCCCAGAAGCTAAGCCAACCCCAGATACCTTTGCCCATCCAGCAAAGCCAACACCTACCTAGAATGGCCACCACCTCATCATCTTGGATCACCTCCAGGGAGCCAGAAACCACAAAGCAGAGGCTGTCAACGCTCTCTCCTGCATGGTAGATGAGGTCCCCTGGGGCACAGTGCACCGTCTGGGACTCCATGGCCAGTGCCCGGAGGCAGCCATCACTGGCCAGCCGGAAGGCCGGGTGCTCCTTGAACACCTTGCGGTTCAGGTGCACGCAGATGTCGGCTCTCATGTCCTTGGGGCAGATCTGCAGGACCTAGCCAGGTACAGAAAAAAACAGTGTGAGGGTCCTCACTGTGGCCTTCAGCCCACATCCTTCAGCACTCTAGGGGGAGGAGCAACATCCACTACGCCAGACTGCACTCTTCTAACCAAAGTCCCTGCGCTTATGGAGCTTATATTCTTATAGATGAGACAGATAGCTTCTAAAAAAAATCTGTGCTGAATGTTCAGGACAGGGGTCTGAGAATCAGCACTGGGAGTAAGTGGGACCCCTGTAGATCAGTGGTCAGAGAAGGCTTCTCTGGGAAGGTGACTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGACAGAGTCTTGCTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGAAGGGGTTTCATCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACAACCGGCCAGGAAGGTGACGTTTAAGCTGACTCCTGCATAAGTGCAAGAGTGAGCCATGTGAAAGAAGAACATTCCAGCAAGATAGTAAACACAAAGGCCCTAAGAGAACTTGAGCAATAGCCAAAAGGAGTGAGGGCAAAGGGGCAGGAGATGAGGATCAGAGACAACACCAAGTATGAGAGACTTTTAGGTGTAATAAGCCTTGGGTTTTATTCCAAGTATGATAGAGAAATACTGGAGGATTTTTGAGCAGGAGAATGTCATGACCTGACTTACATCTGAAGAAGATCATTGAAGCTACAGAGCGATGTTAGAGAGTGCTGACTATAGGGTGTCAAGAGTCTAGTCAAGGAATCTAGTTAGGTCCCTCCTGCAGCTGTCCAGGTGAGAGGTGAGGGAAACTTTGACTGGGATGCTGGCAGGAGAGCCAGGGGGAAGCAGTTAAATTTAGAAAATATTTTTAATGTAGAAATGACATGATCTACTGATGGACTGAATATAGGGTGTTATTTAAAGACAGATATAAAGTAACATTTACTAAGCACTTGCTGAGTGGCAGGCATTGCTAAACACTTTAGAATCATTCATTCATTTAATACTTATCAAACACATTATGGTATGTCAGGCATCATCCTAGGCTCTGAGGATGAAGCAGCAAAAAATAAAAATAAAAAAAGACAAAAATCCCTGTCCTCATATGAGTTACCATCTAATGGGAAGAGACAAATAGTAAGCAAAATAAATAAAATTTAGTGGTAAGTGCTTAAAGAAAACAATAAAAAAAAAAGGAAAGAAGGATAGGCAAAGTTGAACAGGGTTGTGATTTTACATTTTAAACTGTTACATGCATTTGCTAATTTAATCCTCCCACAAACTGTATGATATAAGTGCTATTATTATATCATTTTACAGATGAGAAAACTGAGACACAAGGAAGATAAATAACTCGCCAAAAATTGCCAGGATATGGCACAGCTGGGGTTTCAAACTAGGTAGCTTGACATTAGAGCCTGGTTTAGATCCCAACCAATTCCTATACTAGGCAGCTGCCCCACAAAAAAGGCTTGTAATTTTATTATCAACATCTCAGCAGCATCTTGGAATTCAAGCAAAAGGAAAACTGTAGGAGGCTATGCAGATCTCATCTTCTGAAAAGATTAAAAATTTACAGGTTTTCCTAGAGGGAGAAATATTTCTCTGGACTAAATGTTTGCAATAAAACATTGCATGGCCCCCTACATAGCAAGCATTAAGTATGGACACCTTCAAGCAAACTTTTCCAGAGAAATCAGAAGTGTTTCTAAAATAATCCATTCTCCCATCCTAGCTTATGAGCAAAGCTAGGGGCA
Task1_train_2602
Here’s a variant in KCNH1 (potassium voltage-gated channel subfamily H member 1) located on Chromosome 1. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
Pathogenic; Temple-Baraitser syndrome
TCGGGCCTCTTGTGCTTACCCCCTTCAAGAAGGATAACAGGGTTGCTGTGGAGGCTAAATGAGACACTAGTGCAAGACCAGGCATGTAGAAGAAGCACAACAAATATCTGTTCTTAATGCATGTTCAAGAAATGGTAGCTGAGGTTGTAGTAGTGGTGTTATGGTTATCACGGCAAATAGTCAGCAAAACCAAAGTAATGTTCAAGTTGAGGATTAAATTCAGTTCAATGTTTCCTTTTAAACTGTCAACTCTCAACTGACAATTCTAATGAAGGAAGACTAGGAACATAAGTAGCTGATCCCAAAGCCAGTTGAATTTGGTTTGCAATGTGTCATTATGTATTTTTACGATCATGTTATCTTTCTGTTTTCCTCATTCTAACGGTCGAAAGAATCAGTATGCCTTGAGTACTTATGGACTGGAGAGAAAAAAGACTTGATAAAGACTGAGAAGCAGAGAATGAATCTCATTGAGAATAGATTTAATCTCAATGGATCTGAGATTAAATCTTTTTTATAGAAAATATGCAAAGAAAATTCATAAGTAAATAATAGGAAGCCCACTGTATGTTTTCTCTATTATTTCCAGTACCACCAAATTTTCATTACTCTATTGAAATGCACCTAGAATAATACAATTCTTAGAGAACAATAGGAATTTATCACCCTCTCCATTTTACAGGTGGGAAAACAAATAACTAGAGAGATGCCTAATTGATGTTCTGGTCAAGTCAACTGATGATTAAGGCACAAACTCTTGATCACTGTTTCCTGGACTTGTCTGATGAATAGGGTTGCCTGGGCACTTGTCAAAAATGCATGGCACGTGTATACCTGTGTAACAAACCTGCATGTTCTGCACATGTACCCCAGAACTTAAATTAAAACAAAAAAAAAGAGTAACTCCTTAAAAAAAAATGCTCCCTCACTTCCCCTAAATTCTCATTCCATAGATCTGGTGAAGGCTGGGATAGTTTTTAAGGGCACTTATTAAAAATGCTCCCTCACCTCCCCCAAGTTCTCATTTCACAGATCTGGGATGGAGGCTAGGATTGTTTTTAGTAATGACATCATGGGATTCTTTCTTTGAGACAGTCTCACTCTGTCACCAAGGCTAGAGTGCAGTGGCATTATCTTGGCTCGCTGCAGCCTCTGCCTCCTGGATTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGTTGGAACTACAGGTGCTGCCACCAAACCCAGCTAATTTTTTGTATCTTTAGTAGAGATGGGGTTTCCCCATGTTGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCGCTGCATCTGGCCTGACATCATGGGATTCTTATCAGGGTCAAGATGAGGTTGAGATGAGTGAGGCAACAGCCTTGGGCACACAAATTAAGGGAATGCTAAAAAAGTCAGTAATCAAGATAAATCATGGTTTAATTCTAAGGTTAATGCAAAAAAATCCATGATGAACAAAATATCAAAAGTTTGAATAAAGACAAGATCAGTAACAGTGCTGTGCTATCTTCAAGTCTGGGTAAAAAGAAAATTGACAATACTGATCTCCCGTCTCTAGTCATGGCTCTGATTCTTATCATCATCCAAGTTTGGGAAATTCTACCCTGGACAGTTAGACTTCCAGCTCCTCTCTTCTCCAGGAAATACACCCTGCCTTTCTAATTTCTTAATGATGTTTTATTGTTGGTCTTTGAGTAAGGCTGATCTAGAAGCAAACAAGACCTCTGGAGGTAGGACCTGGAATCCCAAAGTACTCAAGTGAATTCTGAGCACAGCCAGGTTTGACATCCACTGTCTTAGGCAAGCCTCAACCCTCCTAGGGAAACCAAAAGACAAATGGTTTCCCTGAGCTCCTCATCCTCCTTACCTTCTCTGTGTCAATGCCTCTGGACATGGACCAAGTGGACACAATATAATCCATTACTCGCTCACTCAATCCTTTTGGCACCTGGTAGAGCTTCAGGAAGTCCCGAACACTGTTGAGCATCTCATGGTATCTGTTGGTGTTGGCATACATCTGTTGGAAAATAGTCGTCACATTCCCGAAGATGGTGGCATAGAGAAGTGCTAGAGGTGAGGAGGAGGAGCAAAAGAAGAAATAACAAGTTAGTGGTCCCTGAGCCAGGGTTCCAGAATGCTCAGCTTGCTCAGAGTAGGCCAATGGCCAGAGCTGTCCCTCCCCAGTGCAGACTGCCCTGACTATTCTCAGGAGACCCTCACACCTGGAGCTTCTGGGGGCATGGATGCAAAGAAAGAGCCTCTTACCACCAAGCTACTAGGAGAAACGTGTGGGAGACAGGGCTAGGGTGCATGTGAGCTGGCATGGCCGGGGCCAGAACTAAGACACAGCAGTGGGGGCTAGGCAGTGGGTTGCGGGGGCGGGGTAAGTTGTACTGCTTAATTTTATACTTTCTGTCATAAAAAGTTTGAGCCATGCCTGAGGTCACTAGTCAAATGTGTGCCTATGTGTTCCACACCAGTCAAAATCCAAACCCATCAGTGAATGAGCTTTATCAAGCTCTGCTACGTGCCAAGCACTGTGCTACCTGCCAAGGACAGGATGGTGAATAAACAGTCAGACCTGGTCCTCACAGAGCAAAAAACGGAGCAGGAATGACAGACCTTGAATAAATAATCACAAATAAATAAATAATAGCAAGTCTGCAGAGGGCAGTGAAGGATGTTATATCCTTGTTTTGCACTTACTGTTAGTGCAACAATCTGCTTCACTGTGATGTGGCTCCTGGGGAAAAACATAGCTTTAATATGGTAAGAATAAAATCAAGTCCCCTTTGAGACATAGCAAGTGTGTACTACATGCTACTACAGCTCCCCCTACATTTGCATTAGGAAGAAGGACCATTATGTTATTACAAAACCCAACCTTCTACCTCTAACTTCCATTGCTCAATGCTGAGCTCAAGAGCCACTGCTTCCAGGAAGTCTTCCTATACACCTTTTGCCCTCCATCTGTCACCACGAGTGTGACCATGATTTACCAGACATATTTCTATAGAACTCATATTACACCATTTTGCAATCACGTGCTTCTTTCTTTGCCTGTTCCCTGACAGTGTGAGTTGCTTGAAGGCTGAAGCCATCTTTTCCTTGCCGTTGTATCCCTAGGATCTAACACTATACCAGTACTTAATAAATATTTGTCAAATTTCACACATTTTTGCTCTGGCTTTTCAAAAGATGAGTTATTATTGATATATAATAAACTGCACATGCTTAAAGTATATAATTTGCTATGTTTTGACATATATACACCAATAAAATCATCACCACTATCAAAATAGTGAACATATCCATCACCACCAAAAGTTGTGTCATGCCTCTTTGTAATCCCTCCCTCCCATCCCCACCTGCTTTCCACCTGCCATCTCCAAAAAACCACTGATCTCTCTTCTGGCAACACAGATTAACCTTCATTTTCTAGAATTTTATATACATGGAATCATACAATATGTACTCTTTTTAACATCTTTTATTAAGATATAATTCATACACCATAAAATGTATCCATTTAAAGTACAAAATTCAATGGTCTTCAGTATATTTACAGAGTTGTGTAACCATCACCGCAATCTAAGTTTAGAATATATTCCTCCGAAAATAAACCCCATACCCATTAACAATCATCCTCCATTTCCTCCCAAGCCCCTTGCCCTAGGCAACTGCTAACCTACTTTCTATCTCTATTGATTTCCATATAAGTTAAAATCACATAATATGCGGTCTTCCATGACTAGCTTTTCACTTAACATAATGTTTTCCAGCTTCACCCCATGTTGTAGCATGTATCAGTACTTCATTCCTTTTTAATTTGAACACTACTCTATTGTGTGGATATTCCACATTTCATTTATCCATTCATCAGTTCATGGGCATTTGGGTTGTTTCTGCTTTTTGGCTATTACAAACATTCATGTGCAAGTTTTTATGTGAACATATTTTCAATTCTTTTGTGTATATACCTAGGAGTGAAATTGCTGGGTCATACGGTTACTAGGTTTAACATGTTGGAG
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Task1_train_2603
Here is a genetic alteration in KCNH1 (potassium voltage-gated channel subfamily H member 1) on Chromosome 1. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
Pathogenic; Temple-Baraitser syndrome
AGGGTTGCTGTGGAGGCTAAATGAGACACTAGTGCAAGACCAGGCATGTAGAAGAAGCACAACAAATATCTGTTCTTAATGCATGTTCAAGAAATGGTAGCTGAGGTTGTAGTAGTGGTGTTATGGTTATCACGGCAAATAGTCAGCAAAACCAAAGTAATGTTCAAGTTGAGGATTAAATTCAGTTCAATGTTTCCTTTTAAACTGTCAACTCTCAACTGACAATTCTAATGAAGGAAGACTAGGAACATAAGTAGCTGATCCCAAAGCCAGTTGAATTTGGTTTGCAATGTGTCATTATGTATTTTTACGATCATGTTATCTTTCTGTTTTCCTCATTCTAACGGTCGAAAGAATCAGTATGCCTTGAGTACTTATGGACTGGAGAGAAAAAAGACTTGATAAAGACTGAGAAGCAGAGAATGAATCTCATTGAGAATAGATTTAATCTCAATGGATCTGAGATTAAATCTTTTTTATAGAAAATATGCAAAGAAAATTCATAAGTAAATAATAGGAAGCCCACTGTATGTTTTCTCTATTATTTCCAGTACCACCAAATTTTCATTACTCTATTGAAATGCACCTAGAATAATACAATTCTTAGAGAACAATAGGAATTTATCACCCTCTCCATTTTACAGGTGGGAAAACAAATAACTAGAGAGATGCCTAATTGATGTTCTGGTCAAGTCAACTGATGATTAAGGCACAAACTCTTGATCACTGTTTCCTGGACTTGTCTGATGAATAGGGTTGCCTGGGCACTTGTCAAAAATGCATGGCACGTGTATACCTGTGTAACAAACCTGCATGTTCTGCACATGTACCCCAGAACTTAAATTAAAACAAAAAAAAAGAGTAACTCCTTAAAAAAAAATGCTCCCTCACTTCCCCTAAATTCTCATTCCATAGATCTGGTGAAGGCTGGGATAGTTTTTAAGGGCACTTATTAAAAATGCTCCCTCACCTCCCCCAAGTTCTCATTTCACAGATCTGGGATGGAGGCTAGGATTGTTTTTAGTAATGACATCATGGGATTCTTTCTTTGAGACAGTCTCACTCTGTCACCAAGGCTAGAGTGCAGTGGCATTATCTTGGCTCGCTGCAGCCTCTGCCTCCTGGATTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGTTGGAACTACAGGTGCTGCCACCAAACCCAGCTAATTTTTTGTATCTTTAGTAGAGATGGGGTTTCCCCATGTTGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCGCTGCATCTGGCCTGACATCATGGGATTCTTATCAGGGTCAAGATGAGGTTGAGATGAGTGAGGCAACAGCCTTGGGCACACAAATTAAGGGAATGCTAAAAAAGTCAGTAATCAAGATAAATCATGGTTTAATTCTAAGGTTAATGCAAAAAAATCCATGATGAACAAAATATCAAAAGTTTGAATAAAGACAAGATCAGTAACAGTGCTGTGCTATCTTCAAGTCTGGGTAAAAAGAAAATTGACAATACTGATCTCCCGTCTCTAGTCATGGCTCTGATTCTTATCATCATCCAAGTTTGGGAAATTCTACCCTGGACAGTTAGACTTCCAGCTCCTCTCTTCTCCAGGAAATACACCCTGCCTTTCTAATTTCTTAATGATGTTTTATTGTTGGTCTTTGAGTAAGGCTGATCTAGAAGCAAACAAGACCTCTGGAGGTAGGACCTGGAATCCCAAAGTACTCAAGTGAATTCTGAGCACAGCCAGGTTTGACATCCACTGTCTTAGGCAAGCCTCAACCCTCCTAGGGAAACCAAAAGACAAATGGTTTCCCTGAGCTCCTCATCCTCCTTACCTTCTCTGTGTCAATGCCTCTGGACATGGACCAAGTGGACACAATATAATCCATTACTCGCTCACTCAATCCTTTTGGCACCTGGTAGAGCTTCAGGAAGTCCCGAACACTGTTGAGCATCTCATGGTATCTGTTGGTGTTGGCATACATCTGTTGGAAAATAGTCGTCACATTCCCGAAGATGGTGGCATAGAGAAGTGCTAGAGGTGAGGAGGAGGAGCAAAAGAAGAAATAACAAGTTAGTGGTCCCTGAGCCAGGGTTCCAGAATGCTCAGCTTGCTCAGAGTAGGCCAATGGCCAGAGCTGTCCCTCCCCAGTGCAGACTGCCCTGACTATTCTCAGGAGACCCTCACACCTGGAGCTTCTGGGGGCATGGATGCAAAGAAAGAGCCTCTTACCACCAAGCTACTAGGAGAAACGTGTGGGAGACAGGGCTAGGGTGCATGTGAGCTGGCATGGCCGGGGCCAGAACTAAGACACAGCAGTGGGGGCTAGGCAGTGGGTTGCGGGGGCGGGGTAAGTTGTACTGCTTAATTTTATACTTTCTGTCATAAAAAGTTTGAGCCATGCCTGAGGTCACTAGTCAAATGTGTGCCTATGTGTTCCACACCAGTCAAAATCCAAACCCATCAGTGAATGAGCTTTATCAAGCTCTGCTACGTGCCAAGCACTGTGCTACCTGCCAAGGACAGGATGGTGAATAAACAGTCAGACCTGGTCCTCACAGAGCAAAAAACGGAGCAGGAATGACAGACCTTGAATAAATAATCACAAATAAATAAATAATAGCAAGTCTGCAGAGGGCAGTGAAGGATGTTATATCCTTGTTTTGCACTTACTGTTAGTGCAACAATCTGCTTCACTGTGATGTGGCTCCTGGGGAAAAACATAGCTTTAATATGGTAAGAATAAAATCAAGTCCCCTTTGAGACATAGCAAGTGTGTACTACATGCTACTACAGCTCCCCCTACATTTGCATTAGGAAGAAGGACCATTATGTTATTACAAAACCCAACCTTCTACCTCTAACTTCCATTGCTCAATGCTGAGCTCAAGAGCCACTGCTTCCAGGAAGTCTTCCTATACACCTTTTGCCCTCCATCTGTCACCACGAGTGTGACCATGATTTACCAGACATATTTCTATAGAACTCATATTACACCATTTTGCAATCACGTGCTTCTTTCTTTGCCTGTTCCCTGACAGTGTGAGTTGCTTGAAGGCTGAAGCCATCTTTTCCTTGCCGTTGTATCCCTAGGATCTAACACTATACCAGTACTTAATAAATATTTGTCAAATTTCACACATTTTTGCTCTGGCTTTTCAAAAGATGAGTTATTATTGATATATAATAAACTGCACATGCTTAAAGTATATAATTTGCTATGTTTTGACATATATACACCAATAAAATCATCACCACTATCAAAATAGTGAACATATCCATCACCACCAAAAGTTGTGTCATGCCTCTTTGTAATCCCTCCCTCCCATCCCCACCTGCTTTCCACCTGCCATCTCCAAAAAACCACTGATCTCTCTTCTGGCAACACAGATTAACCTTCATTTTCTAGAATTTTATATACATGGAATCATACAATATGTACTCTTTTTAACATCTTTTATTAAGATATAATTCATACACCATAAAATGTATCCATTTAAAGTACAAAATTCAATGGTCTTCAGTATATTTACAGAGTTGTGTAACCATCACCGCAATCTAAGTTTAGAATATATTCCTCCGAAAATAAACCCCATACCCATTAACAATCATCCTCCATTTCCTCCCAAGCCCCTTGCCCTAGGCAACTGCTAACCTACTTTCTATCTCTATTGATTTCCATATAAGTTAAAATCACATAATATGCGGTCTTCCATGACTAGCTTTTCACTTAACATAATGTTTTCCAGCTTCACCCCATGTTGTAGCATGTATCAGTACTTCATTCCTTTTTAATTTGAACACTACTCTATTGTGTGGATATTCCACATTTCATTTATCCATTCATCAGTTCATGGGCATTTGGGTTGTTTCTGCTTTTTGGCTATTACAAACATTCATGTGCAAGTTTTTATGTGAACATATTTTCAATTCTTTTGTGTATATACCTAGGAGTGAAATTGCTGGGTCATACGGTTACTAGGTTTAACATGTTGGAGAAATTGCAGAATTGATTTCCAAAGTAACTGCACCACTT
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Task1_train_2604
An alteration has been detected in KCNH1 (potassium voltage-gated channel subfamily H member 1) on Chromosome 1. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
Pathogenic; Temple-Baraitser syndrome
CTAGTGCAAGACCAGGCATGTAGAAGAAGCACAACAAATATCTGTTCTTAATGCATGTTCAAGAAATGGTAGCTGAGGTTGTAGTAGTGGTGTTATGGTTATCACGGCAAATAGTCAGCAAAACCAAAGTAATGTTCAAGTTGAGGATTAAATTCAGTTCAATGTTTCCTTTTAAACTGTCAACTCTCAACTGACAATTCTAATGAAGGAAGACTAGGAACATAAGTAGCTGATCCCAAAGCCAGTTGAATTTGGTTTGCAATGTGTCATTATGTATTTTTACGATCATGTTATCTTTCTGTTTTCCTCATTCTAACGGTCGAAAGAATCAGTATGCCTTGAGTACTTATGGACTGGAGAGAAAAAAGACTTGATAAAGACTGAGAAGCAGAGAATGAATCTCATTGAGAATAGATTTAATCTCAATGGATCTGAGATTAAATCTTTTTTATAGAAAATATGCAAAGAAAATTCATAAGTAAATAATAGGAAGCCCACTGTATGTTTTCTCTATTATTTCCAGTACCACCAAATTTTCATTACTCTATTGAAATGCACCTAGAATAATACAATTCTTAGAGAACAATAGGAATTTATCACCCTCTCCATTTTACAGGTGGGAAAACAAATAACTAGAGAGATGCCTAATTGATGTTCTGGTCAAGTCAACTGATGATTAAGGCACAAACTCTTGATCACTGTTTCCTGGACTTGTCTGATGAATAGGGTTGCCTGGGCACTTGTCAAAAATGCATGGCACGTGTATACCTGTGTAACAAACCTGCATGTTCTGCACATGTACCCCAGAACTTAAATTAAAACAAAAAAAAAGAGTAACTCCTTAAAAAAAAATGCTCCCTCACTTCCCCTAAATTCTCATTCCATAGATCTGGTGAAGGCTGGGATAGTTTTTAAGGGCACTTATTAAAAATGCTCCCTCACCTCCCCCAAGTTCTCATTTCACAGATCTGGGATGGAGGCTAGGATTGTTTTTAGTAATGACATCATGGGATTCTTTCTTTGAGACAGTCTCACTCTGTCACCAAGGCTAGAGTGCAGTGGCATTATCTTGGCTCGCTGCAGCCTCTGCCTCCTGGATTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGTTGGAACTACAGGTGCTGCCACCAAACCCAGCTAATTTTTTGTATCTTTAGTAGAGATGGGGTTTCCCCATGTTGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCGCTGCATCTGGCCTGACATCATGGGATTCTTATCAGGGTCAAGATGAGGTTGAGATGAGTGAGGCAACAGCCTTGGGCACACAAATTAAGGGAATGCTAAAAAAGTCAGTAATCAAGATAAATCATGGTTTAATTCTAAGGTTAATGCAAAAAAATCCATGATGAACAAAATATCAAAAGTTTGAATAAAGACAAGATCAGTAACAGTGCTGTGCTATCTTCAAGTCTGGGTAAAAAGAAAATTGACAATACTGATCTCCCGTCTCTAGTCATGGCTCTGATTCTTATCATCATCCAAGTTTGGGAAATTCTACCCTGGACAGTTAGACTTCCAGCTCCTCTCTTCTCCAGGAAATACACCCTGCCTTTCTAATTTCTTAATGATGTTTTATTGTTGGTCTTTGAGTAAGGCTGATCTAGAAGCAAACAAGACCTCTGGAGGTAGGACCTGGAATCCCAAAGTACTCAAGTGAATTCTGAGCACAGCCAGGTTTGACATCCACTGTCTTAGGCAAGCCTCAACCCTCCTAGGGAAACCAAAAGACAAATGGTTTCCCTGAGCTCCTCATCCTCCTTACCTTCTCTGTGTCAATGCCTCTGGACATGGACCAAGTGGACACAATATAATCCATTACTCGCTCACTCAATCCTTTTGGCACCTGGTAGAGCTTCAGGAAGTCCCGAACACTGTTGAGCATCTCATGGTATCTGTTGGTGTTGGCATACATCTGTTGGAAAATAGTCGTCACATTCCCGAAGATGGTGGCATAGAGAAGTGCTAGAGGTGAGGAGGAGGAGCAAAAGAAGAAATAACAAGTTAGTGGTCCCTGAGCCAGGGTTCCAGAATGCTCAGCTTGCTCAGAGTAGGCCAATGGCCAGAGCTGTCCCTCCCCAGTGCAGACTGCCCTGACTATTCTCAGGAGACCCTCACACCTGGAGCTTCTGGGGGCATGGATGCAAAGAAAGAGCCTCTTACCACCAAGCTACTAGGAGAAACGTGTGGGAGACAGGGCTAGGGTGCATGTGAGCTGGCATGGCCGGGGCCAGAACTAAGACACAGCAGTGGGGGCTAGGCAGTGGGTTGCGGGGGCGGGGTAAGTTGTACTGCTTAATTTTATACTTTCTGTCATAAAAAGTTTGAGCCATGCCTGAGGTCACTAGTCAAATGTGTGCCTATGTGTTCCACACCAGTCAAAATCCAAACCCATCAGTGAATGAGCTTTATCAAGCTCTGCTACGTGCCAAGCACTGTGCTACCTGCCAAGGACAGGATGGTGAATAAACAGTCAGACCTGGTCCTCACAGAGCAAAAAACGGAGCAGGAATGACAGACCTTGAATAAATAATCACAAATAAATAAATAATAGCAAGTCTGCAGAGGGCAGTGAAGGATGTTATATCCTTGTTTTGCACTTACTGTTAGTGCAACAATCTGCTTCACTGTGATGTGGCTCCTGGGGAAAAACATAGCTTTAATATGGTAAGAATAAAATCAAGTCCCCTTTGAGACATAGCAAGTGTGTACTACATGCTACTACAGCTCCCCCTACATTTGCATTAGGAAGAAGGACCATTATGTTATTACAAAACCCAACCTTCTACCTCTAACTTCCATTGCTCAATGCTGAGCTCAAGAGCCACTGCTTCCAGGAAGTCTTCCTATACACCTTTTGCCCTCCATCTGTCACCACGAGTGTGACCATGATTTACCAGACATATTTCTATAGAACTCATATTACACCATTTTGCAATCACGTGCTTCTTTCTTTGCCTGTTCCCTGACAGTGTGAGTTGCTTGAAGGCTGAAGCCATCTTTTCCTTGCCGTTGTATCCCTAGGATCTAACACTATACCAGTACTTAATAAATATTTGTCAAATTTCACACATTTTTGCTCTGGCTTTTCAAAAGATGAGTTATTATTGATATATAATAAACTGCACATGCTTAAAGTATATAATTTGCTATGTTTTGACATATATACACCAATAAAATCATCACCACTATCAAAATAGTGAACATATCCATCACCACCAAAAGTTGTGTCATGCCTCTTTGTAATCCCTCCCTCCCATCCCCACCTGCTTTCCACCTGCCATCTCCAAAAAACCACTGATCTCTCTTCTGGCAACACAGATTAACCTTCATTTTCTAGAATTTTATATACATGGAATCATACAATATGTACTCTTTTTAACATCTTTTATTAAGATATAATTCATACACCATAAAATGTATCCATTTAAAGTACAAAATTCAATGGTCTTCAGTATATTTACAGAGTTGTGTAACCATCACCGCAATCTAAGTTTAGAATATATTCCTCCGAAAATAAACCCCATACCCATTAACAATCATCCTCCATTTCCTCCCAAGCCCCTTGCCCTAGGCAACTGCTAACCTACTTTCTATCTCTATTGATTTCCATATAAGTTAAAATCACATAATATGCGGTCTTCCATGACTAGCTTTTCACTTAACATAATGTTTTCCAGCTTCACCCCATGTTGTAGCATGTATCAGTACTTCATTCCTTTTTAATTTGAACACTACTCTATTGTGTGGATATTCCACATTTCATTTATCCATTCATCAGTTCATGGGCATTTGGGTTGTTTCTGCTTTTTGGCTATTACAAACATTCATGTGCAAGTTTTTATGTGAACATATTTTCAATTCTTTTGTGTATATACCTAGGAGTGAAATTGCTGGGTCATACGGTTACTAGGTTTAACATGTTGGAGAAATTGCAGAATTGATTTCCAAAGTAACTGCACCACTTTACATTCCTGCCAGCAGTCTATAAGAGT
CTAGTGCAAGACCAGGCATGTAGAAGAAGCACAACAAATATCTGTTCTTAATGCATGTTCAAGAAATGGTAGCTGAGGTTGTAGTAGTGGTGTTATGGTTATCACGGCAAATAGTCAGCAAAACCAAAGTAATGTTCAAGTTGAGGATTAAATTCAGTTCAATGTTTCCTTTTAAACTGTCAACTCTCAACTGACAATTCTAATGAAGGAAGACTAGGAACATAAGTAGCTGATCCCAAAGCCAGTTGAATTTGGTTTGCAATGTGTCATTATGTATTTTTACGATCATGTTATCTTTCTGTTTTCCTCATTCTAACGGTCGAAAGAATCAGTATGCCTTGAGTACTTATGGACTGGAGAGAAAAAAGACTTGATAAAGACTGAGAAGCAGAGAATGAATCTCATTGAGAATAGATTTAATCTCAATGGATCTGAGATTAAATCTTTTTTATAGAAAATATGCAAAGAAAATTCATAAGTAAATAATAGGAAGCCCACTGTATGTTTTCTCTATTATTTCCAGTACCACCAAATTTTCATTACTCTATTGAAATGCACCTAGAATAATACAATTCTTAGAGAACAATAGGAATTTATCACCCTCTCCATTTTACAGGTGGGAAAACAAATAACTAGAGAGATGCCTAATTGATGTTCTGGTCAAGTCAACTGATGATTAAGGCACAAACTCTTGATCACTGTTTCCTGGACTTGTCTGATGAATAGGGTTGCCTGGGCACTTGTCAAAAATGCATGGCACGTGTATACCTGTGTAACAAACCTGCATGTTCTGCACATGTACCCCAGAACTTAAATTAAAACAAAAAAAAAGAGTAACTCCTTAAAAAAAAATGCTCCCTCACTTCCCCTAAATTCTCATTCCATAGATCTGGTGAAGGCTGGGATAGTTTTTAAGGGCACTTATTAAAAATGCTCCCTCACCTCCCCCAAGTTCTCATTTCACAGATCTGGGATGGAGGCTAGGATTGTTTTTAGTAATGACATCATGGGATTCTTTCTTTGAGACAGTCTCACTCTGTCACCAAGGCTAGAGTGCAGTGGCATTATCTTGGCTCGCTGCAGCCTCTGCCTCCTGGATTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGTTGGAACTACAGGTGCTGCCACCAAACCCAGCTAATTTTTTGTATCTTTAGTAGAGATGGGGTTTCCCCATGTTGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCGCTGCATCTGGCCTGACATCATGGGATTCTTATCAGGGTCAAGATGAGGTTGAGATGAGTGAGGCAACAGCCTTGGGCACACAAATTAAGGGAATGCTAAAAAAGTCAGTAATCAAGATAAATCATGGTTTAATTCTAAGGTTAATGCAAAAAAATCCATGATGAACAAAATATCAAAAGTTTGAATAAAGACAAGATCAGTAACAGTGCTGTGCTATCTTCAAGTCTGGGTAAAAAGAAAATTGACAATACTGATCTCCCGTCTCTAGTCATGGCTCTGATTCTTATCATCATCCAAGTTTGGGAAATTCTACCCTGGACAGTTAGACTTCCAGCTCCTCTCTTCTCCAGGAAATACACCCTGCCTTTCTAATTTCTTAATGATGTTTTATTGTTGGTCTTTGAGTAAGGCTGATCTAGAAGCAAACAAGACCTCTGGAGGTAGGACCTGGAATCCCAAAGTACTCAAGTGAATTCTGAGCACAGCCAGGTTTGACATCCACTGTCTTAGGCAAGCCTCAACCCTCCTAGGGAAACCAAAAGACAAATGGTTTCCCTGAGCTCCTCATCCTCCTTACCTTCTCTGTGTCAATGCCTCTGGACATGGACCAAGTGGACACAATATAATCCATTACTCGCTCACTCAATCCTTTTGGCACCTGGTAGAGCTTCAGGAAGTCCCGAACACTGTTGAGCATCTCATGGTATCTGTTGGTGTTGGCATACATCTGTTGGAAAATAGTCGTCACATTCCCGAAGACGGTGGCATAGAGAAGTGCTAGAGGTGAGGAGGAGGAGCAAAAGAAGAAATAACAAGTTAGTGGTCCCTGAGCCAGGGTTCCAGAATGCTCAGCTTGCTCAGAGTAGGCCAATGGCCAGAGCTGTCCCTCCCCAGTGCAGACTGCCCTGACTATTCTCAGGAGACCCTCACACCTGGAGCTTCTGGGGGCATGGATGCAAAGAAAGAGCCTCTTACCACCAAGCTACTAGGAGAAACGTGTGGGAGACAGGGCTAGGGTGCATGTGAGCTGGCATGGCCGGGGCCAGAACTAAGACACAGCAGTGGGGGCTAGGCAGTGGGTTGCGGGGGCGGGGTAAGTTGTACTGCTTAATTTTATACTTTCTGTCATAAAAAGTTTGAGCCATGCCTGAGGTCACTAGTCAAATGTGTGCCTATGTGTTCCACACCAGTCAAAATCCAAACCCATCAGTGAATGAGCTTTATCAAGCTCTGCTACGTGCCAAGCACTGTGCTACCTGCCAAGGACAGGATGGTGAATAAACAGTCAGACCTGGTCCTCACAGAGCAAAAAACGGAGCAGGAATGACAGACCTTGAATAAATAATCACAAATAAATAAATAATAGCAAGTCTGCAGAGGGCAGTGAAGGATGTTATATCCTTGTTTTGCACTTACTGTTAGTGCAACAATCTGCTTCACTGTGATGTGGCTCCTGGGGAAAAACATAGCTTTAATATGGTAAGAATAAAATCAAGTCCCCTTTGAGACATAGCAAGTGTGTACTACATGCTACTACAGCTCCCCCTACATTTGCATTAGGAAGAAGGACCATTATGTTATTACAAAACCCAACCTTCTACCTCTAACTTCCATTGCTCAATGCTGAGCTCAAGAGCCACTGCTTCCAGGAAGTCTTCCTATACACCTTTTGCCCTCCATCTGTCACCACGAGTGTGACCATGATTTACCAGACATATTTCTATAGAACTCATATTACACCATTTTGCAATCACGTGCTTCTTTCTTTGCCTGTTCCCTGACAGTGTGAGTTGCTTGAAGGCTGAAGCCATCTTTTCCTTGCCGTTGTATCCCTAGGATCTAACACTATACCAGTACTTAATAAATATTTGTCAAATTTCACACATTTTTGCTCTGGCTTTTCAAAAGATGAGTTATTATTGATATATAATAAACTGCACATGCTTAAAGTATATAATTTGCTATGTTTTGACATATATACACCAATAAAATCATCACCACTATCAAAATAGTGAACATATCCATCACCACCAAAAGTTGTGTCATGCCTCTTTGTAATCCCTCCCTCCCATCCCCACCTGCTTTCCACCTGCCATCTCCAAAAAACCACTGATCTCTCTTCTGGCAACACAGATTAACCTTCATTTTCTAGAATTTTATATACATGGAATCATACAATATGTACTCTTTTTAACATCTTTTATTAAGATATAATTCATACACCATAAAATGTATCCATTTAAAGTACAAAATTCAATGGTCTTCAGTATATTTACAGAGTTGTGTAACCATCACCGCAATCTAAGTTTAGAATATATTCCTCCGAAAATAAACCCCATACCCATTAACAATCATCCTCCATTTCCTCCCAAGCCCCTTGCCCTAGGCAACTGCTAACCTACTTTCTATCTCTATTGATTTCCATATAAGTTAAAATCACATAATATGCGGTCTTCCATGACTAGCTTTTCACTTAACATAATGTTTTCCAGCTTCACCCCATGTTGTAGCATGTATCAGTACTTCATTCCTTTTTAATTTGAACACTACTCTATTGTGTGGATATTCCACATTTCATTTATCCATTCATCAGTTCATGGGCATTTGGGTTGTTTCTGCTTTTTGGCTATTACAAACATTCATGTGCAAGTTTTTATGTGAACATATTTTCAATTCTTTTGTGTATATACCTAGGAGTGAAATTGCTGGGTCATACGGTTACTAGGTTTAACATGTTGGAGAAATTGCAGAATTGATTTCCAAAGTAACTGCACCACTTTACATTCCTGCCAGCAGTCTATAAGAGT
Task1_train_2605
This mutation occurs in KCNH1 (potassium voltage-gated channel subfamily H member 1) on Chromosome 1. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
Pathogenic; Zimmermann-Laband syndrome 1
CTAGTGCAAGACCAGGCATGTAGAAGAAGCACAACAAATATCTGTTCTTAATGCATGTTCAAGAAATGGTAGCTGAGGTTGTAGTAGTGGTGTTATGGTTATCACGGCAAATAGTCAGCAAAACCAAAGTAATGTTCAAGTTGAGGATTAAATTCAGTTCAATGTTTCCTTTTAAACTGTCAACTCTCAACTGACAATTCTAATGAAGGAAGACTAGGAACATAAGTAGCTGATCCCAAAGCCAGTTGAATTTGGTTTGCAATGTGTCATTATGTATTTTTACGATCATGTTATCTTTCTGTTTTCCTCATTCTAACGGTCGAAAGAATCAGTATGCCTTGAGTACTTATGGACTGGAGAGAAAAAAGACTTGATAAAGACTGAGAAGCAGAGAATGAATCTCATTGAGAATAGATTTAATCTCAATGGATCTGAGATTAAATCTTTTTTATAGAAAATATGCAAAGAAAATTCATAAGTAAATAATAGGAAGCCCACTGTATGTTTTCTCTATTATTTCCAGTACCACCAAATTTTCATTACTCTATTGAAATGCACCTAGAATAATACAATTCTTAGAGAACAATAGGAATTTATCACCCTCTCCATTTTACAGGTGGGAAAACAAATAACTAGAGAGATGCCTAATTGATGTTCTGGTCAAGTCAACTGATGATTAAGGCACAAACTCTTGATCACTGTTTCCTGGACTTGTCTGATGAATAGGGTTGCCTGGGCACTTGTCAAAAATGCATGGCACGTGTATACCTGTGTAACAAACCTGCATGTTCTGCACATGTACCCCAGAACTTAAATTAAAACAAAAAAAAAGAGTAACTCCTTAAAAAAAAATGCTCCCTCACTTCCCCTAAATTCTCATTCCATAGATCTGGTGAAGGCTGGGATAGTTTTTAAGGGCACTTATTAAAAATGCTCCCTCACCTCCCCCAAGTTCTCATTTCACAGATCTGGGATGGAGGCTAGGATTGTTTTTAGTAATGACATCATGGGATTCTTTCTTTGAGACAGTCTCACTCTGTCACCAAGGCTAGAGTGCAGTGGCATTATCTTGGCTCGCTGCAGCCTCTGCCTCCTGGATTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGTTGGAACTACAGGTGCTGCCACCAAACCCAGCTAATTTTTTGTATCTTTAGTAGAGATGGGGTTTCCCCATGTTGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCGCTGCATCTGGCCTGACATCATGGGATTCTTATCAGGGTCAAGATGAGGTTGAGATGAGTGAGGCAACAGCCTTGGGCACACAAATTAAGGGAATGCTAAAAAAGTCAGTAATCAAGATAAATCATGGTTTAATTCTAAGGTTAATGCAAAAAAATCCATGATGAACAAAATATCAAAAGTTTGAATAAAGACAAGATCAGTAACAGTGCTGTGCTATCTTCAAGTCTGGGTAAAAAGAAAATTGACAATACTGATCTCCCGTCTCTAGTCATGGCTCTGATTCTTATCATCATCCAAGTTTGGGAAATTCTACCCTGGACAGTTAGACTTCCAGCTCCTCTCTTCTCCAGGAAATACACCCTGCCTTTCTAATTTCTTAATGATGTTTTATTGTTGGTCTTTGAGTAAGGCTGATCTAGAAGCAAACAAGACCTCTGGAGGTAGGACCTGGAATCCCAAAGTACTCAAGTGAATTCTGAGCACAGCCAGGTTTGACATCCACTGTCTTAGGCAAGCCTCAACCCTCCTAGGGAAACCAAAAGACAAATGGTTTCCCTGAGCTCCTCATCCTCCTTACCTTCTCTGTGTCAATGCCTCTGGACATGGACCAAGTGGACACAATATAATCCATTACTCGCTCACTCAATCCTTTTGGCACCTGGTAGAGCTTCAGGAAGTCCCGAACACTGTTGAGCATCTCATGGTATCTGTTGGTGTTGGCATACATCTGTTGGAAAATAGTCGTCACATTCCCGAAGATGGTGGCATAGAGAAGTGCTAGAGGTGAGGAGGAGGAGCAAAAGAAGAAATAACAAGTTAGTGGTCCCTGAGCCAGGGTTCCAGAATGCTCAGCTTGCTCAGAGTAGGCCAATGGCCAGAGCTGTCCCTCCCCAGTGCAGACTGCCCTGACTATTCTCAGGAGACCCTCACACCTGGAGCTTCTGGGGGCATGGATGCAAAGAAAGAGCCTCTTACCACCAAGCTACTAGGAGAAACGTGTGGGAGACAGGGCTAGGGTGCATGTGAGCTGGCATGGCCGGGGCCAGAACTAAGACACAGCAGTGGGGGCTAGGCAGTGGGTTGCGGGGGCGGGGTAAGTTGTACTGCTTAATTTTATACTTTCTGTCATAAAAAGTTTGAGCCATGCCTGAGGTCACTAGTCAAATGTGTGCCTATGTGTTCCACACCAGTCAAAATCCAAACCCATCAGTGAATGAGCTTTATCAAGCTCTGCTACGTGCCAAGCACTGTGCTACCTGCCAAGGACAGGATGGTGAATAAACAGTCAGACCTGGTCCTCACAGAGCAAAAAACGGAGCAGGAATGACAGACCTTGAATAAATAATCACAAATAAATAAATAATAGCAAGTCTGCAGAGGGCAGTGAAGGATGTTATATCCTTGTTTTGCACTTACTGTTAGTGCAACAATCTGCTTCACTGTGATGTGGCTCCTGGGGAAAAACATAGCTTTAATATGGTAAGAATAAAATCAAGTCCCCTTTGAGACATAGCAAGTGTGTACTACATGCTACTACAGCTCCCCCTACATTTGCATTAGGAAGAAGGACCATTATGTTATTACAAAACCCAACCTTCTACCTCTAACTTCCATTGCTCAATGCTGAGCTCAAGAGCCACTGCTTCCAGGAAGTCTTCCTATACACCTTTTGCCCTCCATCTGTCACCACGAGTGTGACCATGATTTACCAGACATATTTCTATAGAACTCATATTACACCATTTTGCAATCACGTGCTTCTTTCTTTGCCTGTTCCCTGACAGTGTGAGTTGCTTGAAGGCTGAAGCCATCTTTTCCTTGCCGTTGTATCCCTAGGATCTAACACTATACCAGTACTTAATAAATATTTGTCAAATTTCACACATTTTTGCTCTGGCTTTTCAAAAGATGAGTTATTATTGATATATAATAAACTGCACATGCTTAAAGTATATAATTTGCTATGTTTTGACATATATACACCAATAAAATCATCACCACTATCAAAATAGTGAACATATCCATCACCACCAAAAGTTGTGTCATGCCTCTTTGTAATCCCTCCCTCCCATCCCCACCTGCTTTCCACCTGCCATCTCCAAAAAACCACTGATCTCTCTTCTGGCAACACAGATTAACCTTCATTTTCTAGAATTTTATATACATGGAATCATACAATATGTACTCTTTTTAACATCTTTTATTAAGATATAATTCATACACCATAAAATGTATCCATTTAAAGTACAAAATTCAATGGTCTTCAGTATATTTACAGAGTTGTGTAACCATCACCGCAATCTAAGTTTAGAATATATTCCTCCGAAAATAAACCCCATACCCATTAACAATCATCCTCCATTTCCTCCCAAGCCCCTTGCCCTAGGCAACTGCTAACCTACTTTCTATCTCTATTGATTTCCATATAAGTTAAAATCACATAATATGCGGTCTTCCATGACTAGCTTTTCACTTAACATAATGTTTTCCAGCTTCACCCCATGTTGTAGCATGTATCAGTACTTCATTCCTTTTTAATTTGAACACTACTCTATTGTGTGGATATTCCACATTTCATTTATCCATTCATCAGTTCATGGGCATTTGGGTTGTTTCTGCTTTTTGGCTATTACAAACATTCATGTGCAAGTTTTTATGTGAACATATTTTCAATTCTTTTGTGTATATACCTAGGAGTGAAATTGCTGGGTCATACGGTTACTAGGTTTAACATGTTGGAGAAATTGCAGAATTGATTTCCAAAGTAACTGCACCACTTTACATTCCTGCCAGCAGTCTATAAGAGT
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Task1_train_2606
Here is a genetic alteration in KCNH1 (potassium voltage-gated channel subfamily H member 1) on Chromosome 1. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
Pathogenic; not provided
GCATGTAGAAGAAGCACAACAAATATCTGTTCTTAATGCATGTTCAAGAAATGGTAGCTGAGGTTGTAGTAGTGGTGTTATGGTTATCACGGCAAATAGTCAGCAAAACCAAAGTAATGTTCAAGTTGAGGATTAAATTCAGTTCAATGTTTCCTTTTAAACTGTCAACTCTCAACTGACAATTCTAATGAAGGAAGACTAGGAACATAAGTAGCTGATCCCAAAGCCAGTTGAATTTGGTTTGCAATGTGTCATTATGTATTTTTACGATCATGTTATCTTTCTGTTTTCCTCATTCTAACGGTCGAAAGAATCAGTATGCCTTGAGTACTTATGGACTGGAGAGAAAAAAGACTTGATAAAGACTGAGAAGCAGAGAATGAATCTCATTGAGAATAGATTTAATCTCAATGGATCTGAGATTAAATCTTTTTTATAGAAAATATGCAAAGAAAATTCATAAGTAAATAATAGGAAGCCCACTGTATGTTTTCTCTATTATTTCCAGTACCACCAAATTTTCATTACTCTATTGAAATGCACCTAGAATAATACAATTCTTAGAGAACAATAGGAATTTATCACCCTCTCCATTTTACAGGTGGGAAAACAAATAACTAGAGAGATGCCTAATTGATGTTCTGGTCAAGTCAACTGATGATTAAGGCACAAACTCTTGATCACTGTTTCCTGGACTTGTCTGATGAATAGGGTTGCCTGGGCACTTGTCAAAAATGCATGGCACGTGTATACCTGTGTAACAAACCTGCATGTTCTGCACATGTACCCCAGAACTTAAATTAAAACAAAAAAAAAGAGTAACTCCTTAAAAAAAAATGCTCCCTCACTTCCCCTAAATTCTCATTCCATAGATCTGGTGAAGGCTGGGATAGTTTTTAAGGGCACTTATTAAAAATGCTCCCTCACCTCCCCCAAGTTCTCATTTCACAGATCTGGGATGGAGGCTAGGATTGTTTTTAGTAATGACATCATGGGATTCTTTCTTTGAGACAGTCTCACTCTGTCACCAAGGCTAGAGTGCAGTGGCATTATCTTGGCTCGCTGCAGCCTCTGCCTCCTGGATTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGTTGGAACTACAGGTGCTGCCACCAAACCCAGCTAATTTTTTGTATCTTTAGTAGAGATGGGGTTTCCCCATGTTGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCGCTGCATCTGGCCTGACATCATGGGATTCTTATCAGGGTCAAGATGAGGTTGAGATGAGTGAGGCAACAGCCTTGGGCACACAAATTAAGGGAATGCTAAAAAAGTCAGTAATCAAGATAAATCATGGTTTAATTCTAAGGTTAATGCAAAAAAATCCATGATGAACAAAATATCAAAAGTTTGAATAAAGACAAGATCAGTAACAGTGCTGTGCTATCTTCAAGTCTGGGTAAAAAGAAAATTGACAATACTGATCTCCCGTCTCTAGTCATGGCTCTGATTCTTATCATCATCCAAGTTTGGGAAATTCTACCCTGGACAGTTAGACTTCCAGCTCCTCTCTTCTCCAGGAAATACACCCTGCCTTTCTAATTTCTTAATGATGTTTTATTGTTGGTCTTTGAGTAAGGCTGATCTAGAAGCAAACAAGACCTCTGGAGGTAGGACCTGGAATCCCAAAGTACTCAAGTGAATTCTGAGCACAGCCAGGTTTGACATCCACTGTCTTAGGCAAGCCTCAACCCTCCTAGGGAAACCAAAAGACAAATGGTTTCCCTGAGCTCCTCATCCTCCTTACCTTCTCTGTGTCAATGCCTCTGGACATGGACCAAGTGGACACAATATAATCCATTACTCGCTCACTCAATCCTTTTGGCACCTGGTAGAGCTTCAGGAAGTCCCGAACACTGTTGAGCATCTCATGGTATCTGTTGGTGTTGGCATACATCTGTTGGAAAATAGTCGTCACATTCCCGAAGATGGTGGCATAGAGAAGTGCTAGAGGTGAGGAGGAGGAGCAAAAGAAGAAATAACAAGTTAGTGGTCCCTGAGCCAGGGTTCCAGAATGCTCAGCTTGCTCAGAGTAGGCCAATGGCCAGAGCTGTCCCTCCCCAGTGCAGACTGCCCTGACTATTCTCAGGAGACCCTCACACCTGGAGCTTCTGGGGGCATGGATGCAAAGAAAGAGCCTCTTACCACCAAGCTACTAGGAGAAACGTGTGGGAGACAGGGCTAGGGTGCATGTGAGCTGGCATGGCCGGGGCCAGAACTAAGACACAGCAGTGGGGGCTAGGCAGTGGGTTGCGGGGGCGGGGTAAGTTGTACTGCTTAATTTTATACTTTCTGTCATAAAAAGTTTGAGCCATGCCTGAGGTCACTAGTCAAATGTGTGCCTATGTGTTCCACACCAGTCAAAATCCAAACCCATCAGTGAATGAGCTTTATCAAGCTCTGCTACGTGCCAAGCACTGTGCTACCTGCCAAGGACAGGATGGTGAATAAACAGTCAGACCTGGTCCTCACAGAGCAAAAAACGGAGCAGGAATGACAGACCTTGAATAAATAATCACAAATAAATAAATAATAGCAAGTCTGCAGAGGGCAGTGAAGGATGTTATATCCTTGTTTTGCACTTACTGTTAGTGCAACAATCTGCTTCACTGTGATGTGGCTCCTGGGGAAAAACATAGCTTTAATATGGTAAGAATAAAATCAAGTCCCCTTTGAGACATAGCAAGTGTGTACTACATGCTACTACAGCTCCCCCTACATTTGCATTAGGAAGAAGGACCATTATGTTATTACAAAACCCAACCTTCTACCTCTAACTTCCATTGCTCAATGCTGAGCTCAAGAGCCACTGCTTCCAGGAAGTCTTCCTATACACCTTTTGCCCTCCATCTGTCACCACGAGTGTGACCATGATTTACCAGACATATTTCTATAGAACTCATATTACACCATTTTGCAATCACGTGCTTCTTTCTTTGCCTGTTCCCTGACAGTGTGAGTTGCTTGAAGGCTGAAGCCATCTTTTCCTTGCCGTTGTATCCCTAGGATCTAACACTATACCAGTACTTAATAAATATTTGTCAAATTTCACACATTTTTGCTCTGGCTTTTCAAAAGATGAGTTATTATTGATATATAATAAACTGCACATGCTTAAAGTATATAATTTGCTATGTTTTGACATATATACACCAATAAAATCATCACCACTATCAAAATAGTGAACATATCCATCACCACCAAAAGTTGTGTCATGCCTCTTTGTAATCCCTCCCTCCCATCCCCACCTGCTTTCCACCTGCCATCTCCAAAAAACCACTGATCTCTCTTCTGGCAACACAGATTAACCTTCATTTTCTAGAATTTTATATACATGGAATCATACAATATGTACTCTTTTTAACATCTTTTATTAAGATATAATTCATACACCATAAAATGTATCCATTTAAAGTACAAAATTCAATGGTCTTCAGTATATTTACAGAGTTGTGTAACCATCACCGCAATCTAAGTTTAGAATATATTCCTCCGAAAATAAACCCCATACCCATTAACAATCATCCTCCATTTCCTCCCAAGCCCCTTGCCCTAGGCAACTGCTAACCTACTTTCTATCTCTATTGATTTCCATATAAGTTAAAATCACATAATATGCGGTCTTCCATGACTAGCTTTTCACTTAACATAATGTTTTCCAGCTTCACCCCATGTTGTAGCATGTATCAGTACTTCATTCCTTTTTAATTTGAACACTACTCTATTGTGTGGATATTCCACATTTCATTTATCCATTCATCAGTTCATGGGCATTTGGGTTGTTTCTGCTTTTTGGCTATTACAAACATTCATGTGCAAGTTTTTATGTGAACATATTTTCAATTCTTTTGTGTATATACCTAGGAGTGAAATTGCTGGGTCATACGGTTACTAGGTTTAACATGTTGGAGAAATTGCAGAATTGATTTCCAAAGTAACTGCACCACTTTACATTCCTGCCAGCAGTCTATAAGAGTTCCAGTGTCTCAATA
GCATGTAGAAGAAGCACAACAAATATCTGTTCTTAATGCATGTTCAAGAAATGGTAGCTGAGGTTGTAGTAGTGGTGTTATGGTTATCACGGCAAATAGTCAGCAAAACCAAAGTAATGTTCAAGTTGAGGATTAAATTCAGTTCAATGTTTCCTTTTAAACTGTCAACTCTCAACTGACAATTCTAATGAAGGAAGACTAGGAACATAAGTAGCTGATCCCAAAGCCAGTTGAATTTGGTTTGCAATGTGTCATTATGTATTTTTACGATCATGTTATCTTTCTGTTTTCCTCATTCTAACGGTCGAAAGAATCAGTATGCCTTGAGTACTTATGGACTGGAGAGAAAAAAGACTTGATAAAGACTGAGAAGCAGAGAATGAATCTCATTGAGAATAGATTTAATCTCAATGGATCTGAGATTAAATCTTTTTTATAGAAAATATGCAAAGAAAATTCATAAGTAAATAATAGGAAGCCCACTGTATGTTTTCTCTATTATTTCCAGTACCACCAAATTTTCATTACTCTATTGAAATGCACCTAGAATAATACAATTCTTAGAGAACAATAGGAATTTATCACCCTCTCCATTTTACAGGTGGGAAAACAAATAACTAGAGAGATGCCTAATTGATGTTCTGGTCAAGTCAACTGATGATTAAGGCACAAACTCTTGATCACTGTTTCCTGGACTTGTCTGATGAATAGGGTTGCCTGGGCACTTGTCAAAAATGCATGGCACGTGTATACCTGTGTAACAAACCTGCATGTTCTGCACATGTACCCCAGAACTTAAATTAAAACAAAAAAAAAGAGTAACTCCTTAAAAAAAAATGCTCCCTCACTTCCCCTAAATTCTCATTCCATAGATCTGGTGAAGGCTGGGATAGTTTTTAAGGGCACTTATTAAAAATGCTCCCTCACCTCCCCCAAGTTCTCATTTCACAGATCTGGGATGGAGGCTAGGATTGTTTTTAGTAATGACATCATGGGATTCTTTCTTTGAGACAGTCTCACTCTGTCACCAAGGCTAGAGTGCAGTGGCATTATCTTGGCTCGCTGCAGCCTCTGCCTCCTGGATTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGTTGGAACTACAGGTGCTGCCACCAAACCCAGCTAATTTTTTGTATCTTTAGTAGAGATGGGGTTTCCCCATGTTGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCGCTGCATCTGGCCTGACATCATGGGATTCTTATCAGGGTCAAGATGAGGTTGAGATGAGTGAGGCAACAGCCTTGGGCACACAAATTAAGGGAATGCTAAAAAAGTCAGTAATCAAGATAAATCATGGTTTAATTCTAAGGTTAATGCAAAAAAATCCATGATGAACAAAATATCAAAAGTTTGAATAAAGACAAGATCAGTAACAGTGCTGTGCTATCTTCAAGTCTGGGTAAAAAGAAAATTGACAATACTGATCTCCCGTCTCTAGTCATGGCTCTGATTCTTATCATCATCCAAGTTTGGGAAATTCTACCCTGGACAGTTAGACTTCCAGCTCCTCTCTTCTCCAGGAAATACACCCTGCCTTTCTAATTTCTTAATGATGTTTTATTGTTGGTCTTTGAGTAAGGCTGATCTAGAAGCAAACAAGACCTCTGGAGGTAGGACCTGGAATCCCAAAGTACTCAAGTGAATTCTGAGCACAGCCAGGTTTGACATCCACTGTCTTAGGCAAGCCTCAACCCTCCTAGGGAAACCAAAAGACAAATGGTTTCCCTGAGCTCCTCATCCTCCTTACCTTCTCTGTGTCAATGCCTCTGGACATGGACCAAGTGGACACAATATAATCCATTACTCGCTCACTCAATCCTTTTGGCACCTGGTAGAGCTTCAGGAAGTCCCGAACACTGTTGAGCATCTCATGGTATCTGTTGGTGTTGGCATACATCTGTTGGAAAATAGTCGTCACATTCCCGAAGATGGTGGCATAGAGAAATGCTAGAGGTGAGGAGGAGGAGCAAAAGAAGAAATAACAAGTTAGTGGTCCCTGAGCCAGGGTTCCAGAATGCTCAGCTTGCTCAGAGTAGGCCAATGGCCAGAGCTGTCCCTCCCCAGTGCAGACTGCCCTGACTATTCTCAGGAGACCCTCACACCTGGAGCTTCTGGGGGCATGGATGCAAAGAAAGAGCCTCTTACCACCAAGCTACTAGGAGAAACGTGTGGGAGACAGGGCTAGGGTGCATGTGAGCTGGCATGGCCGGGGCCAGAACTAAGACACAGCAGTGGGGGCTAGGCAGTGGGTTGCGGGGGCGGGGTAAGTTGTACTGCTTAATTTTATACTTTCTGTCATAAAAAGTTTGAGCCATGCCTGAGGTCACTAGTCAAATGTGTGCCTATGTGTTCCACACCAGTCAAAATCCAAACCCATCAGTGAATGAGCTTTATCAAGCTCTGCTACGTGCCAAGCACTGTGCTACCTGCCAAGGACAGGATGGTGAATAAACAGTCAGACCTGGTCCTCACAGAGCAAAAAACGGAGCAGGAATGACAGACCTTGAATAAATAATCACAAATAAATAAATAATAGCAAGTCTGCAGAGGGCAGTGAAGGATGTTATATCCTTGTTTTGCACTTACTGTTAGTGCAACAATCTGCTTCACTGTGATGTGGCTCCTGGGGAAAAACATAGCTTTAATATGGTAAGAATAAAATCAAGTCCCCTTTGAGACATAGCAAGTGTGTACTACATGCTACTACAGCTCCCCCTACATTTGCATTAGGAAGAAGGACCATTATGTTATTACAAAACCCAACCTTCTACCTCTAACTTCCATTGCTCAATGCTGAGCTCAAGAGCCACTGCTTCCAGGAAGTCTTCCTATACACCTTTTGCCCTCCATCTGTCACCACGAGTGTGACCATGATTTACCAGACATATTTCTATAGAACTCATATTACACCATTTTGCAATCACGTGCTTCTTTCTTTGCCTGTTCCCTGACAGTGTGAGTTGCTTGAAGGCTGAAGCCATCTTTTCCTTGCCGTTGTATCCCTAGGATCTAACACTATACCAGTACTTAATAAATATTTGTCAAATTTCACACATTTTTGCTCTGGCTTTTCAAAAGATGAGTTATTATTGATATATAATAAACTGCACATGCTTAAAGTATATAATTTGCTATGTTTTGACATATATACACCAATAAAATCATCACCACTATCAAAATAGTGAACATATCCATCACCACCAAAAGTTGTGTCATGCCTCTTTGTAATCCCTCCCTCCCATCCCCACCTGCTTTCCACCTGCCATCTCCAAAAAACCACTGATCTCTCTTCTGGCAACACAGATTAACCTTCATTTTCTAGAATTTTATATACATGGAATCATACAATATGTACTCTTTTTAACATCTTTTATTAAGATATAATTCATACACCATAAAATGTATCCATTTAAAGTACAAAATTCAATGGTCTTCAGTATATTTACAGAGTTGTGTAACCATCACCGCAATCTAAGTTTAGAATATATTCCTCCGAAAATAAACCCCATACCCATTAACAATCATCCTCCATTTCCTCCCAAGCCCCTTGCCCTAGGCAACTGCTAACCTACTTTCTATCTCTATTGATTTCCATATAAGTTAAAATCACATAATATGCGGTCTTCCATGACTAGCTTTTCACTTAACATAATGTTTTCCAGCTTCACCCCATGTTGTAGCATGTATCAGTACTTCATTCCTTTTTAATTTGAACACTACTCTATTGTGTGGATATTCCACATTTCATTTATCCATTCATCAGTTCATGGGCATTTGGGTTGTTTCTGCTTTTTGGCTATTACAAACATTCATGTGCAAGTTTTTATGTGAACATATTTTCAATTCTTTTGTGTATATACCTAGGAGTGAAATTGCTGGGTCATACGGTTACTAGGTTTAACATGTTGGAGAAATTGCAGAATTGATTTCCAAAGTAACTGCACCACTTTACATTCCTGCCAGCAGTCTATAAGAGTTCCAGTGTCTCAATA
Task1_train_2607
Given a variant located on Chromosome 1 and affecting KCNH1 (potassium voltage-gated channel subfamily H member 1), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
Pathogenic; not provided
TTTCGACTGACAAAGTGGCTCATCTCCCCCTCCCTCTAAGAGAAGGAAATCAAATCATGTCCTGAGCACAGTGCATCTGGTTGTTTATCGGGTGCCCCAAGGCTCACAAAAATGCTGTAAGTAAGCACTGCCTAGGAAATACGTGCAGTTAAGGCTGAAACAGTTCTAGAAGAGAAAAGATCTTAAATCCTTTTCTGTGACATGAGAAAGCACCTCAAATTCTAATTAAGATGAAGCAATTAGCCACCCACAGATCCTTAACACTGCTTCCCATGGCCAGGCAATTATCTCTATTAAAACACATTTTAAAGTAAGGAACAAACCCAAAGCTCCATAGGCACACACTTCCCACAAATCAATTACCCCCTTAGACACATTCCTTAAATACTCTCAGGAAAACTCTGCCTGCAGAGAGGGCTTTTATGAAAGGACTCCATCAGACATGATGAGACTGTTGCAAAAAAGGAGGTACCAAGCAGCAAATGTGACAATTTGAGGTAACAAAATCCACTCACAAAGCGGGATGCTGAATCTCTGGTCAGTTGGACAAAGCAAGGCAAGCTGAAGCCTCAGGTTTCCCTGGTCAGTATAACAATTTGTCAACTCCACCCTACATCAAGCAAAACAGTTTCTACCTACTGAAACAAGAACGCAAGAGTCTTCATGTGTGCTCAGACCTGTCTAAACTGAAATTTCACCAGAGGACCGTCTTCTCACATCTGAATTTGTCATTGAAGTGCCCACAGCATGCACTTGGCAGTTTCACAATGAGTCCAATCCACTCAAACTTGTTTGCTTTTTCCATCCCAGTTAGGTCCCTTCCTACATAAGACTCCCTTTAATGAAGGGAATTCATTGTTGTCTACAGCCAAAAAAAGTTGCTTCTACACTCAGCAATAGAACAGCTATACAACAGTCAGTGGGTAAATCAATCAAATCTAAGTATCTTCCTCAAGAACTAAGGTTGTTTTTCAGTCCAATAAAGTTACTCCAATAACCTATTACTTCTCAGCTGAACAAGGGCCTTTCTTCCCTCTGTGTCTGTGGATTTGTTTTTGAGTTGGAAAATTTCCCATCAAGCAAGACATCAAAAATGTTTATCTAGACCAGCACCGTCCAAATGATTAAATTTAAATTTTTCCTAGGAGCTACTTTTAAAAGGAAAATGAAACAGATTAAATTAATTCTAAGAGAATATTTTACTTAACCGATACATCAGAAATATTACCATTTCAATATATAATCAATATAAAATACAATTAATGAGATGTTTTGCATTCATTTTTCATACATTCTTTTTCTCATACTACATTAGACTATATGCCAAGCTACAGCTATGTTCAAATTGACATGTAGGACATGTAGCATGACGGCTATAGTTAATAATACTGTAATGCCTACAGGAAATTTGCTGAGAGAGCAGATTTCAAGTGCTTTCACCAAAAAAAAGGTAATGATGTAAAGGAATGGATATGTTAATTTGCTTTGCTGTCATAATCATTTCACTATATCAAAATCTCATTTCATACTTTAAATATATACAATTTTTATTAAAAAGAAAAAAATTGACATGAAAAGACTTCCATAATTCACTGTTCTATGAGTAGTTTACTAAAGTGCGTATGCAGCAAGATCTCATTTTAAGTTTATAAAAATCTATATGTATTCAGATATGCAAAGAAAATAGTCTGTAAGAGAAGACACCAACAGTATTAGTAGTTATCTCTGAAAAGCAGAATTATGGATAGTCTTTACTTTCTACTTTGCACTCTTTTGTATTTTCTAAATTTTTTTGCAGTAAGCATATACTGCTTTAATTATCAGGGTAACTGTAAGCCTAGTCTTAAAAAAACTCTTCCTTGTTTTAAGTTATTATTCTCCTGATCCTGCTGGCACTGTAGCCATTTCCCTGTTTCCAGCTAACAGAAGAGATGGCCAACCCCACCCCAGCACTGTCATACTTACAGCCAATCATCATGATGGCCACTGCAAAGATCTTCTCAATGTCTGTGGATGGGGCGATGTTCCCAAAGCCCACACTGGTGAGGCTGGTCATTGTGAAATACAACGAGGAGATGTAGACAGAATTCTTGCTGGGACCACCTTCCCACTTCCCTGAGCCAGACCCATTAAACTGGTAAGGGGTGCCAATGTCCATCGCTAGTTGGTACAGCCAGCTGTTGTTGCGGATTGTCTTGGTGTCCTCGTCAAAGATCTCATAGTCCCCAATGCTGTACCAGATGCAGGCCATCCAGTGTGCAGCCAGCCCAAACACACACACCAGCAGGACCAGCACAGCAGCTCCATATTCAATGTAGTGGTCCAGCTTACGGGCCACTCGCCCAAGACGGAGCAGCCGGACAACTTTTAGAGAGCTGAACAGGCTGCTGATGCCCTGGGAGAAGAGGAACACAGCGTCAGGGCCAAAGAACCAAAGATACTACTCTCGTCCCCTCCGCCCCACTTGGGCCATTATTTTAAGCATAGTGTATTTCCATGAGATGCAATTTTATGCAACCCTTAAAAAAAGTAAAATTAGAATTTTATTCCAAGATGTATGGAATGGAAATTCCCATTAGCATTTTCTACTTCCATTAAAAAGCAAATAAGCAAGCACACAAAACAAATATAATTAGAATTATATTGTACATAAGTAAACAAATACCTGTGGGCATCTTTCCATATCATTACTTACTTTAAAAAATTTTAAGGGTTGCATAATATTTCATCTCATGGAAATGAGATATTGCATAATATGAAAAATTTTAAGGGTTGCATAACATTTATTTCATATTGCATAACATTTCATCCAAATTATATTGTGCATAAGTATGCAAACATATATGTGCTGAAAATGGTTGGGAAATACACCAAAATATTAATAGAGGTTATTGCTGCATTAGCAAGTTATGAAATTACAGGCAATTTTATATTTTGTAAATATTTTTGTTATATTTACTTAATTTCTATATTACTTTTATAATTAAAAAAATAAGTTTATAAATTTAAAAGCAAATACAGTTTTTAAAAAGCTAAAAATAAATTAAGAAATAGCTGAGAAGAATAAAGAAATGAGACTCTGGTTCCTCAGAAACATTACAAATTCTTAGAAGGCCATATCACTTCTGTCAGGCCAGGGATTATATCATCAGACACCACCTACTTAAATACAATCAGTCAAGGAACCTAAAAGCTAGAGGGAAGCTTCTGATTTCACCTGGTCAAGCCTCTTCCCTTCTGGCTGGCATCCACTGATCACACCAGGCCAGGTCTATTCTCCAAATAGTAGTTATCTAGGGAACAGCATTGTGGTAGTGAAAAAAACACTCGAGTACAAACCTGGAAAATGGGGTCTGAGACAAACATAAACCACTAACTTGCTGTGAATTTGGATAATTCAGTTACCCCTTGGTTCCCTTCTCTAGACAATGAGAGGTGGATTGAGGATCTCTAAGTCTTCTCCATACACTAACATACTCTTATCACCAAAGATAGCTGAAACATATTGCAGAAGCCACATCATTTAAAACCCCAAACCTAAGGTGTTCTAAGGTGATTCCAAGATGTATGCAAGGGAAGTTTCCGTTAGCTTTTTTCTACTTCCATTACAAAGCAAATAAACAAGCAAATAAAACAGACATTTCTTCGAATCAAGACTTTGTCCTCCCTTATATAGCAAAAATCCAAGAAAAGATGATGTCCTTCACCAAGTAGATTGAATTACTTTTCATTATTTTAAACACTAACAGTTTCAATGTCACTGCTATTCTCTCTTGTCCACTATCCCTTTAATAACAACACTCCAAGGGTCAAGTTATGTCACAGACAGAAGGAAAATGTACACAAGCTTTTTGATGAACCTATGCCAGAGATCCACCAAGGCTTTTCCTCTTTCTGGATACACAGTTAAACTATATTTTGCAGCTTCTTCCATCTGGGTGGTTCCTGAGGTCTAGTTCTTGCCAACGGAATGTGAGGTGAAATATGTCACTTCCAGGCCACGGCAGTTAATAATAAGTGTGTTTTCTCTACATGCTTCTCCTCCCCAGCACATCTTCCAGGTGAGTCTAGCATGACAGTGAGGCCTCGCATTGAA
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Task1_train_2608
A change on Chromosome 1 affects gene KCNH1 (potassium voltage-gated channel subfamily H member 1). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Zimmermann-Laband syndrome 1
GAAGCAATTAGCCACCCACAGATCCTTAACACTGCTTCCCATGGCCAGGCAATTATCTCTATTAAAACACATTTTAAAGTAAGGAACAAACCCAAAGCTCCATAGGCACACACTTCCCACAAATCAATTACCCCCTTAGACACATTCCTTAAATACTCTCAGGAAAACTCTGCCTGCAGAGAGGGCTTTTATGAAAGGACTCCATCAGACATGATGAGACTGTTGCAAAAAAGGAGGTACCAAGCAGCAAATGTGACAATTTGAGGTAACAAAATCCACTCACAAAGCGGGATGCTGAATCTCTGGTCAGTTGGACAAAGCAAGGCAAGCTGAAGCCTCAGGTTTCCCTGGTCAGTATAACAATTTGTCAACTCCACCCTACATCAAGCAAAACAGTTTCTACCTACTGAAACAAGAACGCAAGAGTCTTCATGTGTGCTCAGACCTGTCTAAACTGAAATTTCACCAGAGGACCGTCTTCTCACATCTGAATTTGTCATTGAAGTGCCCACAGCATGCACTTGGCAGTTTCACAATGAGTCCAATCCACTCAAACTTGTTTGCTTTTTCCATCCCAGTTAGGTCCCTTCCTACATAAGACTCCCTTTAATGAAGGGAATTCATTGTTGTCTACAGCCAAAAAAAGTTGCTTCTACACTCAGCAATAGAACAGCTATACAACAGTCAGTGGGTAAATCAATCAAATCTAAGTATCTTCCTCAAGAACTAAGGTTGTTTTTCAGTCCAATAAAGTTACTCCAATAACCTATTACTTCTCAGCTGAACAAGGGCCTTTCTTCCCTCTGTGTCTGTGGATTTGTTTTTGAGTTGGAAAATTTCCCATCAAGCAAGACATCAAAAATGTTTATCTAGACCAGCACCGTCCAAATGATTAAATTTAAATTTTTCCTAGGAGCTACTTTTAAAAGGAAAATGAAACAGATTAAATTAATTCTAAGAGAATATTTTACTTAACCGATACATCAGAAATATTACCATTTCAATATATAATCAATATAAAATACAATTAATGAGATGTTTTGCATTCATTTTTCATACATTCTTTTTCTCATACTACATTAGACTATATGCCAAGCTACAGCTATGTTCAAATTGACATGTAGGACATGTAGCATGACGGCTATAGTTAATAATACTGTAATGCCTACAGGAAATTTGCTGAGAGAGCAGATTTCAAGTGCTTTCACCAAAAAAAAGGTAATGATGTAAAGGAATGGATATGTTAATTTGCTTTGCTGTCATAATCATTTCACTATATCAAAATCTCATTTCATACTTTAAATATATACAATTTTTATTAAAAAGAAAAAAATTGACATGAAAAGACTTCCATAATTCACTGTTCTATGAGTAGTTTACTAAAGTGCGTATGCAGCAAGATCTCATTTTAAGTTTATAAAAATCTATATGTATTCAGATATGCAAAGAAAATAGTCTGTAAGAGAAGACACCAACAGTATTAGTAGTTATCTCTGAAAAGCAGAATTATGGATAGTCTTTACTTTCTACTTTGCACTCTTTTGTATTTTCTAAATTTTTTTGCAGTAAGCATATACTGCTTTAATTATCAGGGTAACTGTAAGCCTAGTCTTAAAAAAACTCTTCCTTGTTTTAAGTTATTATTCTCCTGATCCTGCTGGCACTGTAGCCATTTCCCTGTTTCCAGCTAACAGAAGAGATGGCCAACCCCACCCCAGCACTGTCATACTTACAGCCAATCATCATGATGGCCACTGCAAAGATCTTCTCAATGTCTGTGGATGGGGCGATGTTCCCAAAGCCCACACTGGTGAGGCTGGTCATTGTGAAATACAACGAGGAGATGTAGACAGAATTCTTGCTGGGACCACCTTCCCACTTCCCTGAGCCAGACCCATTAAACTGGTAAGGGGTGCCAATGTCCATCGCTAGTTGGTACAGCCAGCTGTTGTTGCGGATTGTCTTGGTGTCCTCGTCAAAGATCTCATAGTCCCCAATGCTGTACCAGATGCAGGCCATCCAGTGTGCAGCCAGCCCAAACACACACACCAGCAGGACCAGCACAGCAGCTCCATATTCAATGTAGTGGTCCAGCTTACGGGCCACTCGCCCAAGACGGAGCAGCCGGACAACTTTTAGAGAGCTGAACAGGCTGCTGATGCCCTGGGAGAAGAGGAACACAGCGTCAGGGCCAAAGAACCAAAGATACTACTCTCGTCCCCTCCGCCCCACTTGGGCCATTATTTTAAGCATAGTGTATTTCCATGAGATGCAATTTTATGCAACCCTTAAAAAAAGTAAAATTAGAATTTTATTCCAAGATGTATGGAATGGAAATTCCCATTAGCATTTTCTACTTCCATTAAAAAGCAAATAAGCAAGCACACAAAACAAATATAATTAGAATTATATTGTACATAAGTAAACAAATACCTGTGGGCATCTTTCCATATCATTACTTACTTTAAAAAATTTTAAGGGTTGCATAATATTTCATCTCATGGAAATGAGATATTGCATAATATGAAAAATTTTAAGGGTTGCATAACATTTATTTCATATTGCATAACATTTCATCCAAATTATATTGTGCATAAGTATGCAAACATATATGTGCTGAAAATGGTTGGGAAATACACCAAAATATTAATAGAGGTTATTGCTGCATTAGCAAGTTATGAAATTACAGGCAATTTTATATTTTGTAAATATTTTTGTTATATTTACTTAATTTCTATATTACTTTTATAATTAAAAAAATAAGTTTATAAATTTAAAAGCAAATACAGTTTTTAAAAAGCTAAAAATAAATTAAGAAATAGCTGAGAAGAATAAAGAAATGAGACTCTGGTTCCTCAGAAACATTACAAATTCTTAGAAGGCCATATCACTTCTGTCAGGCCAGGGATTATATCATCAGACACCACCTACTTAAATACAATCAGTCAAGGAACCTAAAAGCTAGAGGGAAGCTTCTGATTTCACCTGGTCAAGCCTCTTCCCTTCTGGCTGGCATCCACTGATCACACCAGGCCAGGTCTATTCTCCAAATAGTAGTTATCTAGGGAACAGCATTGTGGTAGTGAAAAAAACACTCGAGTACAAACCTGGAAAATGGGGTCTGAGACAAACATAAACCACTAACTTGCTGTGAATTTGGATAATTCAGTTACCCCTTGGTTCCCTTCTCTAGACAATGAGAGGTGGATTGAGGATCTCTAAGTCTTCTCCATACACTAACATACTCTTATCACCAAAGATAGCTGAAACATATTGCAGAAGCCACATCATTTAAAACCCCAAACCTAAGGTGTTCTAAGGTGATTCCAAGATGTATGCAAGGGAAGTTTCCGTTAGCTTTTTTCTACTTCCATTACAAAGCAAATAAACAAGCAAATAAAACAGACATTTCTTCGAATCAAGACTTTGTCCTCCCTTATATAGCAAAAATCCAAGAAAAGATGATGTCCTTCACCAAGTAGATTGAATTACTTTTCATTATTTTAAACACTAACAGTTTCAATGTCACTGCTATTCTCTCTTGTCCACTATCCCTTTAATAACAACACTCCAAGGGTCAAGTTATGTCACAGACAGAAGGAAAATGTACACAAGCTTTTTGATGAACCTATGCCAGAGATCCACCAAGGCTTTTCCTCTTTCTGGATACACAGTTAAACTATATTTTGCAGCTTCTTCCATCTGGGTGGTTCCTGAGGTCTAGTTCTTGCCAACGGAATGTGAGGTGAAATATGTCACTTCCAGGCCACGGCAGTTAATAATAAGTGTGTTTTCTCTACATGCTTCTCCTCCCCAGCACATCTTCCAGGTGAGTCTAGCATGACAGTGAGGCCTCGCATTGAAGGTGGACCCATAGCATGAAAAGAGCCTGGGTCCCGGAAGGACTATGTGGAACACCCCTTTCCCCAAAATCAATTTGAATTGTATTGTGATGTGAATGAGAAAGAAACCTCTGAAATAAGCCACTGCAACTTTGGGGAACATTTGTTACAGTAGCTAGTATTTGCCTTCCCTGACAAATACGGAGCCCCTCTGTCATGTGAACACGTATAAACCATACGTAGCATAGCCTTGT
GAAGCAATTAGCCACCCACAGATCCTTAACACTGCTTCCCATGGCCAGGCAATTATCTCTATTAAAACACATTTTAAAGTAAGGAACAAACCCAAAGCTCCATAGGCACACACTTCCCACAAATCAATTACCCCCTTAGACACATTCCTTAAATACTCTCAGGAAAACTCTGCCTGCAGAGAGGGCTTTTATGAAAGGACTCCATCAGACATGATGAGACTGTTGCAAAAAAGGAGGTACCAAGCAGCAAATGTGACAATTTGAGGTAACAAAATCCACTCACAAAGCGGGATGCTGAATCTCTGGTCAGTTGGACAAAGCAAGGCAAGCTGAAGCCTCAGGTTTCCCTGGTCAGTATAACAATTTGTCAACTCCACCCTACATCAAGCAAAACAGTTTCTACCTACTGAAACAAGAACGCAAGAGTCTTCATGTGTGCTCAGACCTGTCTAAACTGAAATTTCACCAGAGGACCGTCTTCTCACATCTGAATTTGTCATTGAAGTGCCCACAGCATGCACTTGGCAGTTTCACAATGAGTCCAATCCACTCAAACTTGTTTGCTTTTTCCATCCCAGTTAGGTCCCTTCCTACATAAGACTCCCTTTAATGAAGGGAATTCATTGTTGTCTACAGCCAAAAAAAGTTGCTTCTACACTCAGCAATAGAACAGCTATACAACAGTCAGTGGGTAAATCAATCAAATCTAAGTATCTTCCTCAAGAACTAAGGTTGTTTTTCAGTCCAATAAAGTTACTCCAATAACCTATTACTTCTCAGCTGAACAAGGGCCTTTCTTCCCTCTGTGTCTGTGGATTTGTTTTTGAGTTGGAAAATTTCCCATCAAGCAAGACATCAAAAATGTTTATCTAGACCAGCACCGTCCAAATGATTAAATTTAAATTTTTCCTAGGAGCTACTTTTAAAAGGAAAATGAAACAGATTAAATTAATTCTAAGAGAATATTTTACTTAACCGATACATCAGAAATATTACCATTTCAATATATAATCAATATAAAATACAATTAATGAGATGTTTTGCATTCATTTTTCATACATTCTTTTTCTCATACTACATTAGACTATATGCCAAGCTACAGCTATGTTCAAATTGACATGTAGGACATGTAGCATGACGGCTATAGTTAATAATACTGTAATGCCTACAGGAAATTTGCTGAGAGAGCAGATTTCAAGTGCTTTCACCAAAAAAAAGGTAATGATGTAAAGGAATGGATATGTTAATTTGCTTTGCTGTCATAATCATTTCACTATATCAAAATCTCATTTCATACTTTAAATATATACAATTTTTATTAAAAAGAAAAAAATTGACATGAAAAGACTTCCATAATTCACTGTTCTATGAGTAGTTTACTAAAGTGCGTATGCAGCAAGATCTCATTTTAAGTTTATAAAAATCTATATGTATTCAGATATGCAAAGAAAATAGTCTGTAAGAGAAGACACCAACAGTATTAGTAGTTATCTCTGAAAAGCAGAATTATGGATAGTCTTTACTTTCTACTTTGCACTCTTTTGTATTTTCTAAATTTTTTTGCAGTAAGCATATACTGCTTTAATTATCAGGGTAACTGTAAGCCTAGTCTTAAAAAAACTCTTCCTTGTTTTAAGTTATTATTCTCCTGATCCTGCTGGCACTGTAGCCATTTCCCTGTTTCCAGCTAACAGAAGAGATGGCCAACCCCACCCCAGCACTGTCATACTTACAGCCAATCATCATGATGGCCACTGCAAAGATCTTCTCAATGTCTGTGGATGGGGCGATGTTCCCAAAGCCCACACTGGTGAGGCTGGTCATTGTGAAATACAACGAGGAGATGTAGACAGAATTCTTGCTGGGACCACCTTCCCACTTCCCTGAGCCAGACCCATTAAACTGGTAAGGGGTGCCAATGTCCATCGCTAGTTGGTACAGCCAGCTGTTGTTGCGGATTGTCTTGGTGTCCTCGTCAAAGATCTCATAGTCCCCAATGCTGTACCAGATGCAGGCCATCCAGTGTGCAGCCAGCCCAAACACACACAGCAGCAGGACCAGCACAGCAGCTCCATATTCAATGTAGTGGTCCAGCTTACGGGCCACTCGCCCAAGACGGAGCAGCCGGACAACTTTTAGAGAGCTGAACAGGCTGCTGATGCCCTGGGAGAAGAGGAACACAGCGTCAGGGCCAAAGAACCAAAGATACTACTCTCGTCCCCTCCGCCCCACTTGGGCCATTATTTTAAGCATAGTGTATTTCCATGAGATGCAATTTTATGCAACCCTTAAAAAAAGTAAAATTAGAATTTTATTCCAAGATGTATGGAATGGAAATTCCCATTAGCATTTTCTACTTCCATTAAAAAGCAAATAAGCAAGCACACAAAACAAATATAATTAGAATTATATTGTACATAAGTAAACAAATACCTGTGGGCATCTTTCCATATCATTACTTACTTTAAAAAATTTTAAGGGTTGCATAATATTTCATCTCATGGAAATGAGATATTGCATAATATGAAAAATTTTAAGGGTTGCATAACATTTATTTCATATTGCATAACATTTCATCCAAATTATATTGTGCATAAGTATGCAAACATATATGTGCTGAAAATGGTTGGGAAATACACCAAAATATTAATAGAGGTTATTGCTGCATTAGCAAGTTATGAAATTACAGGCAATTTTATATTTTGTAAATATTTTTGTTATATTTACTTAATTTCTATATTACTTTTATAATTAAAAAAATAAGTTTATAAATTTAAAAGCAAATACAGTTTTTAAAAAGCTAAAAATAAATTAAGAAATAGCTGAGAAGAATAAAGAAATGAGACTCTGGTTCCTCAGAAACATTACAAATTCTTAGAAGGCCATATCACTTCTGTCAGGCCAGGGATTATATCATCAGACACCACCTACTTAAATACAATCAGTCAAGGAACCTAAAAGCTAGAGGGAAGCTTCTGATTTCACCTGGTCAAGCCTCTTCCCTTCTGGCTGGCATCCACTGATCACACCAGGCCAGGTCTATTCTCCAAATAGTAGTTATCTAGGGAACAGCATTGTGGTAGTGAAAAAAACACTCGAGTACAAACCTGGAAAATGGGGTCTGAGACAAACATAAACCACTAACTTGCTGTGAATTTGGATAATTCAGTTACCCCTTGGTTCCCTTCTCTAGACAATGAGAGGTGGATTGAGGATCTCTAAGTCTTCTCCATACACTAACATACTCTTATCACCAAAGATAGCTGAAACATATTGCAGAAGCCACATCATTTAAAACCCCAAACCTAAGGTGTTCTAAGGTGATTCCAAGATGTATGCAAGGGAAGTTTCCGTTAGCTTTTTTCTACTTCCATTACAAAGCAAATAAACAAGCAAATAAAACAGACATTTCTTCGAATCAAGACTTTGTCCTCCCTTATATAGCAAAAATCCAAGAAAAGATGATGTCCTTCACCAAGTAGATTGAATTACTTTTCATTATTTTAAACACTAACAGTTTCAATGTCACTGCTATTCTCTCTTGTCCACTATCCCTTTAATAACAACACTCCAAGGGTCAAGTTATGTCACAGACAGAAGGAAAATGTACACAAGCTTTTTGATGAACCTATGCCAGAGATCCACCAAGGCTTTTCCTCTTTCTGGATACACAGTTAAACTATATTTTGCAGCTTCTTCCATCTGGGTGGTTCCTGAGGTCTAGTTCTTGCCAACGGAATGTGAGGTGAAATATGTCACTTCCAGGCCACGGCAGTTAATAATAAGTGTGTTTTCTCTACATGCTTCTCCTCCCCAGCACATCTTCCAGGTGAGTCTAGCATGACAGTGAGGCCTCGCATTGAAGGTGGACCCATAGCATGAAAAGAGCCTGGGTCCCGGAAGGACTATGTGGAACACCCCTTTCCCCAAAATCAATTTGAATTGTATTGTGATGTGAATGAGAAAGAAACCTCTGAAATAAGCCACTGCAACTTTGGGGAACATTTGTTACAGTAGCTAGTATTTGCCTTCCCTGACAAATACGGAGCCCCTCTGTCATGTGAACACGTATAAACCATACGTAGCATAGCCTTGT
Task1_train_2609
This variant affects gene KCNH1 (potassium voltage-gated channel subfamily H member 1) located on Chromosome 1. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
Pathogenic; Zimmermann-Laband syndrome 1
CACCCACAGATCCTTAACACTGCTTCCCATGGCCAGGCAATTATCTCTATTAAAACACATTTTAAAGTAAGGAACAAACCCAAAGCTCCATAGGCACACACTTCCCACAAATCAATTACCCCCTTAGACACATTCCTTAAATACTCTCAGGAAAACTCTGCCTGCAGAGAGGGCTTTTATGAAAGGACTCCATCAGACATGATGAGACTGTTGCAAAAAAGGAGGTACCAAGCAGCAAATGTGACAATTTGAGGTAACAAAATCCACTCACAAAGCGGGATGCTGAATCTCTGGTCAGTTGGACAAAGCAAGGCAAGCTGAAGCCTCAGGTTTCCCTGGTCAGTATAACAATTTGTCAACTCCACCCTACATCAAGCAAAACAGTTTCTACCTACTGAAACAAGAACGCAAGAGTCTTCATGTGTGCTCAGACCTGTCTAAACTGAAATTTCACCAGAGGACCGTCTTCTCACATCTGAATTTGTCATTGAAGTGCCCACAGCATGCACTTGGCAGTTTCACAATGAGTCCAATCCACTCAAACTTGTTTGCTTTTTCCATCCCAGTTAGGTCCCTTCCTACATAAGACTCCCTTTAATGAAGGGAATTCATTGTTGTCTACAGCCAAAAAAAGTTGCTTCTACACTCAGCAATAGAACAGCTATACAACAGTCAGTGGGTAAATCAATCAAATCTAAGTATCTTCCTCAAGAACTAAGGTTGTTTTTCAGTCCAATAAAGTTACTCCAATAACCTATTACTTCTCAGCTGAACAAGGGCCTTTCTTCCCTCTGTGTCTGTGGATTTGTTTTTGAGTTGGAAAATTTCCCATCAAGCAAGACATCAAAAATGTTTATCTAGACCAGCACCGTCCAAATGATTAAATTTAAATTTTTCCTAGGAGCTACTTTTAAAAGGAAAATGAAACAGATTAAATTAATTCTAAGAGAATATTTTACTTAACCGATACATCAGAAATATTACCATTTCAATATATAATCAATATAAAATACAATTAATGAGATGTTTTGCATTCATTTTTCATACATTCTTTTTCTCATACTACATTAGACTATATGCCAAGCTACAGCTATGTTCAAATTGACATGTAGGACATGTAGCATGACGGCTATAGTTAATAATACTGTAATGCCTACAGGAAATTTGCTGAGAGAGCAGATTTCAAGTGCTTTCACCAAAAAAAAGGTAATGATGTAAAGGAATGGATATGTTAATTTGCTTTGCTGTCATAATCATTTCACTATATCAAAATCTCATTTCATACTTTAAATATATACAATTTTTATTAAAAAGAAAAAAATTGACATGAAAAGACTTCCATAATTCACTGTTCTATGAGTAGTTTACTAAAGTGCGTATGCAGCAAGATCTCATTTTAAGTTTATAAAAATCTATATGTATTCAGATATGCAAAGAAAATAGTCTGTAAGAGAAGACACCAACAGTATTAGTAGTTATCTCTGAAAAGCAGAATTATGGATAGTCTTTACTTTCTACTTTGCACTCTTTTGTATTTTCTAAATTTTTTTGCAGTAAGCATATACTGCTTTAATTATCAGGGTAACTGTAAGCCTAGTCTTAAAAAAACTCTTCCTTGTTTTAAGTTATTATTCTCCTGATCCTGCTGGCACTGTAGCCATTTCCCTGTTTCCAGCTAACAGAAGAGATGGCCAACCCCACCCCAGCACTGTCATACTTACAGCCAATCATCATGATGGCCACTGCAAAGATCTTCTCAATGTCTGTGGATGGGGCGATGTTCCCAAAGCCCACACTGGTGAGGCTGGTCATTGTGAAATACAACGAGGAGATGTAGACAGAATTCTTGCTGGGACCACCTTCCCACTTCCCTGAGCCAGACCCATTAAACTGGTAAGGGGTGCCAATGTCCATCGCTAGTTGGTACAGCCAGCTGTTGTTGCGGATTGTCTTGGTGTCCTCGTCAAAGATCTCATAGTCCCCAATGCTGTACCAGATGCAGGCCATCCAGTGTGCAGCCAGCCCAAACACACACACCAGCAGGACCAGCACAGCAGCTCCATATTCAATGTAGTGGTCCAGCTTACGGGCCACTCGCCCAAGACGGAGCAGCCGGACAACTTTTAGAGAGCTGAACAGGCTGCTGATGCCCTGGGAGAAGAGGAACACAGCGTCAGGGCCAAAGAACCAAAGATACTACTCTCGTCCCCTCCGCCCCACTTGGGCCATTATTTTAAGCATAGTGTATTTCCATGAGATGCAATTTTATGCAACCCTTAAAAAAAGTAAAATTAGAATTTTATTCCAAGATGTATGGAATGGAAATTCCCATTAGCATTTTCTACTTCCATTAAAAAGCAAATAAGCAAGCACACAAAACAAATATAATTAGAATTATATTGTACATAAGTAAACAAATACCTGTGGGCATCTTTCCATATCATTACTTACTTTAAAAAATTTTAAGGGTTGCATAATATTTCATCTCATGGAAATGAGATATTGCATAATATGAAAAATTTTAAGGGTTGCATAACATTTATTTCATATTGCATAACATTTCATCCAAATTATATTGTGCATAAGTATGCAAACATATATGTGCTGAAAATGGTTGGGAAATACACCAAAATATTAATAGAGGTTATTGCTGCATTAGCAAGTTATGAAATTACAGGCAATTTTATATTTTGTAAATATTTTTGTTATATTTACTTAATTTCTATATTACTTTTATAATTAAAAAAATAAGTTTATAAATTTAAAAGCAAATACAGTTTTTAAAAAGCTAAAAATAAATTAAGAAATAGCTGAGAAGAATAAAGAAATGAGACTCTGGTTCCTCAGAAACATTACAAATTCTTAGAAGGCCATATCACTTCTGTCAGGCCAGGGATTATATCATCAGACACCACCTACTTAAATACAATCAGTCAAGGAACCTAAAAGCTAGAGGGAAGCTTCTGATTTCACCTGGTCAAGCCTCTTCCCTTCTGGCTGGCATCCACTGATCACACCAGGCCAGGTCTATTCTCCAAATAGTAGTTATCTAGGGAACAGCATTGTGGTAGTGAAAAAAACACTCGAGTACAAACCTGGAAAATGGGGTCTGAGACAAACATAAACCACTAACTTGCTGTGAATTTGGATAATTCAGTTACCCCTTGGTTCCCTTCTCTAGACAATGAGAGGTGGATTGAGGATCTCTAAGTCTTCTCCATACACTAACATACTCTTATCACCAAAGATAGCTGAAACATATTGCAGAAGCCACATCATTTAAAACCCCAAACCTAAGGTGTTCTAAGGTGATTCCAAGATGTATGCAAGGGAAGTTTCCGTTAGCTTTTTTCTACTTCCATTACAAAGCAAATAAACAAGCAAATAAAACAGACATTTCTTCGAATCAAGACTTTGTCCTCCCTTATATAGCAAAAATCCAAGAAAAGATGATGTCCTTCACCAAGTAGATTGAATTACTTTTCATTATTTTAAACACTAACAGTTTCAATGTCACTGCTATTCTCTCTTGTCCACTATCCCTTTAATAACAACACTCCAAGGGTCAAGTTATGTCACAGACAGAAGGAAAATGTACACAAGCTTTTTGATGAACCTATGCCAGAGATCCACCAAGGCTTTTCCTCTTTCTGGATACACAGTTAAACTATATTTTGCAGCTTCTTCCATCTGGGTGGTTCCTGAGGTCTAGTTCTTGCCAACGGAATGTGAGGTGAAATATGTCACTTCCAGGCCACGGCAGTTAATAATAAGTGTGTTTTCTCTACATGCTTCTCCTCCCCAGCACATCTTCCAGGTGAGTCTAGCATGACAGTGAGGCCTCGCATTGAAGGTGGACCCATAGCATGAAAAGAGCCTGGGTCCCGGAAGGACTATGTGGAACACCCCTTTCCCCAAAATCAATTTGAATTGTATTGTGATGTGAATGAGAAAGAAACCTCTGAAATAAGCCACTGCAACTTTGGGGAACATTTGTTACAGTAGCTAGTATTTGCCTTCCCTGACAAATACGGAGCCCCTCTGTCATGTGAACACGTATAAACCATACGTAGCATAGCCTTGTCAATATAGACCA
CACCCACAGATCCTTAACACTGCTTCCCATGGCCAGGCAATTATCTCTATTAAAACACATTTTAAAGTAAGGAACAAACCCAAAGCTCCATAGGCACACACTTCCCACAAATCAATTACCCCCTTAGACACATTCCTTAAATACTCTCAGGAAAACTCTGCCTGCAGAGAGGGCTTTTATGAAAGGACTCCATCAGACATGATGAGACTGTTGCAAAAAAGGAGGTACCAAGCAGCAAATGTGACAATTTGAGGTAACAAAATCCACTCACAAAGCGGGATGCTGAATCTCTGGTCAGTTGGACAAAGCAAGGCAAGCTGAAGCCTCAGGTTTCCCTGGTCAGTATAACAATTTGTCAACTCCACCCTACATCAAGCAAAACAGTTTCTACCTACTGAAACAAGAACGCAAGAGTCTTCATGTGTGCTCAGACCTGTCTAAACTGAAATTTCACCAGAGGACCGTCTTCTCACATCTGAATTTGTCATTGAAGTGCCCACAGCATGCACTTGGCAGTTTCACAATGAGTCCAATCCACTCAAACTTGTTTGCTTTTTCCATCCCAGTTAGGTCCCTTCCTACATAAGACTCCCTTTAATGAAGGGAATTCATTGTTGTCTACAGCCAAAAAAAGTTGCTTCTACACTCAGCAATAGAACAGCTATACAACAGTCAGTGGGTAAATCAATCAAATCTAAGTATCTTCCTCAAGAACTAAGGTTGTTTTTCAGTCCAATAAAGTTACTCCAATAACCTATTACTTCTCAGCTGAACAAGGGCCTTTCTTCCCTCTGTGTCTGTGGATTTGTTTTTGAGTTGGAAAATTTCCCATCAAGCAAGACATCAAAAATGTTTATCTAGACCAGCACCGTCCAAATGATTAAATTTAAATTTTTCCTAGGAGCTACTTTTAAAAGGAAAATGAAACAGATTAAATTAATTCTAAGAGAATATTTTACTTAACCGATACATCAGAAATATTACCATTTCAATATATAATCAATATAAAATACAATTAATGAGATGTTTTGCATTCATTTTTCATACATTCTTTTTCTCATACTACATTAGACTATATGCCAAGCTACAGCTATGTTCAAATTGACATGTAGGACATGTAGCATGACGGCTATAGTTAATAATACTGTAATGCCTACAGGAAATTTGCTGAGAGAGCAGATTTCAAGTGCTTTCACCAAAAAAAAGGTAATGATGTAAAGGAATGGATATGTTAATTTGCTTTGCTGTCATAATCATTTCACTATATCAAAATCTCATTTCATACTTTAAATATATACAATTTTTATTAAAAAGAAAAAAATTGACATGAAAAGACTTCCATAATTCACTGTTCTATGAGTAGTTTACTAAAGTGCGTATGCAGCAAGATCTCATTTTAAGTTTATAAAAATCTATATGTATTCAGATATGCAAAGAAAATAGTCTGTAAGAGAAGACACCAACAGTATTAGTAGTTATCTCTGAAAAGCAGAATTATGGATAGTCTTTACTTTCTACTTTGCACTCTTTTGTATTTTCTAAATTTTTTTGCAGTAAGCATATACTGCTTTAATTATCAGGGTAACTGTAAGCCTAGTCTTAAAAAAACTCTTCCTTGTTTTAAGTTATTATTCTCCTGATCCTGCTGGCACTGTAGCCATTTCCCTGTTTCCAGCTAACAGAAGAGATGGCCAACCCCACCCCAGCACTGTCATACTTACAGCCAATCATCATGATGGCCACTGCAAAGATCTTCTCAATGTCTGTGGATGGGGCGATGTTCCCAAAGCCCACACTGGTGAGGCTGGTCATTGTGAAATACAACGAGGAGATGTAGACAGAATTCTTGCTGGGACCACCTTCCCACTTCCCTGAGCCAGACCCATTAAACTGGTAAGGGGTGCCAATGTCCATCGCTAGTTGGTACAGCCAGCTGTTGTTGCGGATTGTCTTGGTGTCCTCGTCAAAGATCTCATAGTCCCCAATGCTGTACCAGATGCAGGCCATCCAGTGTGCAGCCAGCCCAAACACACACACCAGCAGGACCACCACAGCAGCTCCATATTCAATGTAGTGGTCCAGCTTACGGGCCACTCGCCCAAGACGGAGCAGCCGGACAACTTTTAGAGAGCTGAACAGGCTGCTGATGCCCTGGGAGAAGAGGAACACAGCGTCAGGGCCAAAGAACCAAAGATACTACTCTCGTCCCCTCCGCCCCACTTGGGCCATTATTTTAAGCATAGTGTATTTCCATGAGATGCAATTTTATGCAACCCTTAAAAAAAGTAAAATTAGAATTTTATTCCAAGATGTATGGAATGGAAATTCCCATTAGCATTTTCTACTTCCATTAAAAAGCAAATAAGCAAGCACACAAAACAAATATAATTAGAATTATATTGTACATAAGTAAACAAATACCTGTGGGCATCTTTCCATATCATTACTTACTTTAAAAAATTTTAAGGGTTGCATAATATTTCATCTCATGGAAATGAGATATTGCATAATATGAAAAATTTTAAGGGTTGCATAACATTTATTTCATATTGCATAACATTTCATCCAAATTATATTGTGCATAAGTATGCAAACATATATGTGCTGAAAATGGTTGGGAAATACACCAAAATATTAATAGAGGTTATTGCTGCATTAGCAAGTTATGAAATTACAGGCAATTTTATATTTTGTAAATATTTTTGTTATATTTACTTAATTTCTATATTACTTTTATAATTAAAAAAATAAGTTTATAAATTTAAAAGCAAATACAGTTTTTAAAAAGCTAAAAATAAATTAAGAAATAGCTGAGAAGAATAAAGAAATGAGACTCTGGTTCCTCAGAAACATTACAAATTCTTAGAAGGCCATATCACTTCTGTCAGGCCAGGGATTATATCATCAGACACCACCTACTTAAATACAATCAGTCAAGGAACCTAAAAGCTAGAGGGAAGCTTCTGATTTCACCTGGTCAAGCCTCTTCCCTTCTGGCTGGCATCCACTGATCACACCAGGCCAGGTCTATTCTCCAAATAGTAGTTATCTAGGGAACAGCATTGTGGTAGTGAAAAAAACACTCGAGTACAAACCTGGAAAATGGGGTCTGAGACAAACATAAACCACTAACTTGCTGTGAATTTGGATAATTCAGTTACCCCTTGGTTCCCTTCTCTAGACAATGAGAGGTGGATTGAGGATCTCTAAGTCTTCTCCATACACTAACATACTCTTATCACCAAAGATAGCTGAAACATATTGCAGAAGCCACATCATTTAAAACCCCAAACCTAAGGTGTTCTAAGGTGATTCCAAGATGTATGCAAGGGAAGTTTCCGTTAGCTTTTTTCTACTTCCATTACAAAGCAAATAAACAAGCAAATAAAACAGACATTTCTTCGAATCAAGACTTTGTCCTCCCTTATATAGCAAAAATCCAAGAAAAGATGATGTCCTTCACCAAGTAGATTGAATTACTTTTCATTATTTTAAACACTAACAGTTTCAATGTCACTGCTATTCTCTCTTGTCCACTATCCCTTTAATAACAACACTCCAAGGGTCAAGTTATGTCACAGACAGAAGGAAAATGTACACAAGCTTTTTGATGAACCTATGCCAGAGATCCACCAAGGCTTTTCCTCTTTCTGGATACACAGTTAAACTATATTTTGCAGCTTCTTCCATCTGGGTGGTTCCTGAGGTCTAGTTCTTGCCAACGGAATGTGAGGTGAAATATGTCACTTCCAGGCCACGGCAGTTAATAATAAGTGTGTTTTCTCTACATGCTTCTCCTCCCCAGCACATCTTCCAGGTGAGTCTAGCATGACAGTGAGGCCTCGCATTGAAGGTGGACCCATAGCATGAAAAGAGCCTGGGTCCCGGAAGGACTATGTGGAACACCCCTTTCCCCAAAATCAATTTGAATTGTATTGTGATGTGAATGAGAAAGAAACCTCTGAAATAAGCCACTGCAACTTTGGGGAACATTTGTTACAGTAGCTAGTATTTGCCTTCCCTGACAAATACGGAGCCCCTCTGTCATGTGAACACGTATAAACCATACGTAGCATAGCCTTGTCAATATAGACCA
Task1_train_2610
The variant affects gene KCNH1 (potassium voltage-gated channel subfamily H member 1), which is on Chromosome 1. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
Pathogenic; Zimmermann-Laband syndrome 1
CTTAACACTGCTTCCCATGGCCAGGCAATTATCTCTATTAAAACACATTTTAAAGTAAGGAACAAACCCAAAGCTCCATAGGCACACACTTCCCACAAATCAATTACCCCCTTAGACACATTCCTTAAATACTCTCAGGAAAACTCTGCCTGCAGAGAGGGCTTTTATGAAAGGACTCCATCAGACATGATGAGACTGTTGCAAAAAAGGAGGTACCAAGCAGCAAATGTGACAATTTGAGGTAACAAAATCCACTCACAAAGCGGGATGCTGAATCTCTGGTCAGTTGGACAAAGCAAGGCAAGCTGAAGCCTCAGGTTTCCCTGGTCAGTATAACAATTTGTCAACTCCACCCTACATCAAGCAAAACAGTTTCTACCTACTGAAACAAGAACGCAAGAGTCTTCATGTGTGCTCAGACCTGTCTAAACTGAAATTTCACCAGAGGACCGTCTTCTCACATCTGAATTTGTCATTGAAGTGCCCACAGCATGCACTTGGCAGTTTCACAATGAGTCCAATCCACTCAAACTTGTTTGCTTTTTCCATCCCAGTTAGGTCCCTTCCTACATAAGACTCCCTTTAATGAAGGGAATTCATTGTTGTCTACAGCCAAAAAAAGTTGCTTCTACACTCAGCAATAGAACAGCTATACAACAGTCAGTGGGTAAATCAATCAAATCTAAGTATCTTCCTCAAGAACTAAGGTTGTTTTTCAGTCCAATAAAGTTACTCCAATAACCTATTACTTCTCAGCTGAACAAGGGCCTTTCTTCCCTCTGTGTCTGTGGATTTGTTTTTGAGTTGGAAAATTTCCCATCAAGCAAGACATCAAAAATGTTTATCTAGACCAGCACCGTCCAAATGATTAAATTTAAATTTTTCCTAGGAGCTACTTTTAAAAGGAAAATGAAACAGATTAAATTAATTCTAAGAGAATATTTTACTTAACCGATACATCAGAAATATTACCATTTCAATATATAATCAATATAAAATACAATTAATGAGATGTTTTGCATTCATTTTTCATACATTCTTTTTCTCATACTACATTAGACTATATGCCAAGCTACAGCTATGTTCAAATTGACATGTAGGACATGTAGCATGACGGCTATAGTTAATAATACTGTAATGCCTACAGGAAATTTGCTGAGAGAGCAGATTTCAAGTGCTTTCACCAAAAAAAAGGTAATGATGTAAAGGAATGGATATGTTAATTTGCTTTGCTGTCATAATCATTTCACTATATCAAAATCTCATTTCATACTTTAAATATATACAATTTTTATTAAAAAGAAAAAAATTGACATGAAAAGACTTCCATAATTCACTGTTCTATGAGTAGTTTACTAAAGTGCGTATGCAGCAAGATCTCATTTTAAGTTTATAAAAATCTATATGTATTCAGATATGCAAAGAAAATAGTCTGTAAGAGAAGACACCAACAGTATTAGTAGTTATCTCTGAAAAGCAGAATTATGGATAGTCTTTACTTTCTACTTTGCACTCTTTTGTATTTTCTAAATTTTTTTGCAGTAAGCATATACTGCTTTAATTATCAGGGTAACTGTAAGCCTAGTCTTAAAAAAACTCTTCCTTGTTTTAAGTTATTATTCTCCTGATCCTGCTGGCACTGTAGCCATTTCCCTGTTTCCAGCTAACAGAAGAGATGGCCAACCCCACCCCAGCACTGTCATACTTACAGCCAATCATCATGATGGCCACTGCAAAGATCTTCTCAATGTCTGTGGATGGGGCGATGTTCCCAAAGCCCACACTGGTGAGGCTGGTCATTGTGAAATACAACGAGGAGATGTAGACAGAATTCTTGCTGGGACCACCTTCCCACTTCCCTGAGCCAGACCCATTAAACTGGTAAGGGGTGCCAATGTCCATCGCTAGTTGGTACAGCCAGCTGTTGTTGCGGATTGTCTTGGTGTCCTCGTCAAAGATCTCATAGTCCCCAATGCTGTACCAGATGCAGGCCATCCAGTGTGCAGCCAGCCCAAACACACACACCAGCAGGACCAGCACAGCAGCTCCATATTCAATGTAGTGGTCCAGCTTACGGGCCACTCGCCCAAGACGGAGCAGCCGGACAACTTTTAGAGAGCTGAACAGGCTGCTGATGCCCTGGGAGAAGAGGAACACAGCGTCAGGGCCAAAGAACCAAAGATACTACTCTCGTCCCCTCCGCCCCACTTGGGCCATTATTTTAAGCATAGTGTATTTCCATGAGATGCAATTTTATGCAACCCTTAAAAAAAGTAAAATTAGAATTTTATTCCAAGATGTATGGAATGGAAATTCCCATTAGCATTTTCTACTTCCATTAAAAAGCAAATAAGCAAGCACACAAAACAAATATAATTAGAATTATATTGTACATAAGTAAACAAATACCTGTGGGCATCTTTCCATATCATTACTTACTTTAAAAAATTTTAAGGGTTGCATAATATTTCATCTCATGGAAATGAGATATTGCATAATATGAAAAATTTTAAGGGTTGCATAACATTTATTTCATATTGCATAACATTTCATCCAAATTATATTGTGCATAAGTATGCAAACATATATGTGCTGAAAATGGTTGGGAAATACACCAAAATATTAATAGAGGTTATTGCTGCATTAGCAAGTTATGAAATTACAGGCAATTTTATATTTTGTAAATATTTTTGTTATATTTACTTAATTTCTATATTACTTTTATAATTAAAAAAATAAGTTTATAAATTTAAAAGCAAATACAGTTTTTAAAAAGCTAAAAATAAATTAAGAAATAGCTGAGAAGAATAAAGAAATGAGACTCTGGTTCCTCAGAAACATTACAAATTCTTAGAAGGCCATATCACTTCTGTCAGGCCAGGGATTATATCATCAGACACCACCTACTTAAATACAATCAGTCAAGGAACCTAAAAGCTAGAGGGAAGCTTCTGATTTCACCTGGTCAAGCCTCTTCCCTTCTGGCTGGCATCCACTGATCACACCAGGCCAGGTCTATTCTCCAAATAGTAGTTATCTAGGGAACAGCATTGTGGTAGTGAAAAAAACACTCGAGTACAAACCTGGAAAATGGGGTCTGAGACAAACATAAACCACTAACTTGCTGTGAATTTGGATAATTCAGTTACCCCTTGGTTCCCTTCTCTAGACAATGAGAGGTGGATTGAGGATCTCTAAGTCTTCTCCATACACTAACATACTCTTATCACCAAAGATAGCTGAAACATATTGCAGAAGCCACATCATTTAAAACCCCAAACCTAAGGTGTTCTAAGGTGATTCCAAGATGTATGCAAGGGAAGTTTCCGTTAGCTTTTTTCTACTTCCATTACAAAGCAAATAAACAAGCAAATAAAACAGACATTTCTTCGAATCAAGACTTTGTCCTCCCTTATATAGCAAAAATCCAAGAAAAGATGATGTCCTTCACCAAGTAGATTGAATTACTTTTCATTATTTTAAACACTAACAGTTTCAATGTCACTGCTATTCTCTCTTGTCCACTATCCCTTTAATAACAACACTCCAAGGGTCAAGTTATGTCACAGACAGAAGGAAAATGTACACAAGCTTTTTGATGAACCTATGCCAGAGATCCACCAAGGCTTTTCCTCTTTCTGGATACACAGTTAAACTATATTTTGCAGCTTCTTCCATCTGGGTGGTTCCTGAGGTCTAGTTCTTGCCAACGGAATGTGAGGTGAAATATGTCACTTCCAGGCCACGGCAGTTAATAATAAGTGTGTTTTCTCTACATGCTTCTCCTCCCCAGCACATCTTCCAGGTGAGTCTAGCATGACAGTGAGGCCTCGCATTGAAGGTGGACCCATAGCATGAAAAGAGCCTGGGTCCCGGAAGGACTATGTGGAACACCCCTTTCCCCAAAATCAATTTGAATTGTATTGTGATGTGAATGAGAAAGAAACCTCTGAAATAAGCCACTGCAACTTTGGGGAACATTTGTTACAGTAGCTAGTATTTGCCTTCCCTGACAAATACGGAGCCCCTCTGTCATGTGAACACGTATAAACCATACGTAGCATAGCCTTGTCAATATAGACCATACATCAGGTTG
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Task1_train_2611
The variant affects gene KCNH1 (potassium voltage-gated channel subfamily H member 1), which is on Chromosome 1. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
Pathogenic; Zimmermann-Laband syndrome 1
CTTAACACTGCTTCCCATGGCCAGGCAATTATCTCTATTAAAACACATTTTAAAGTAAGGAACAAACCCAAAGCTCCATAGGCACACACTTCCCACAAATCAATTACCCCCTTAGACACATTCCTTAAATACTCTCAGGAAAACTCTGCCTGCAGAGAGGGCTTTTATGAAAGGACTCCATCAGACATGATGAGACTGTTGCAAAAAAGGAGGTACCAAGCAGCAAATGTGACAATTTGAGGTAACAAAATCCACTCACAAAGCGGGATGCTGAATCTCTGGTCAGTTGGACAAAGCAAGGCAAGCTGAAGCCTCAGGTTTCCCTGGTCAGTATAACAATTTGTCAACTCCACCCTACATCAAGCAAAACAGTTTCTACCTACTGAAACAAGAACGCAAGAGTCTTCATGTGTGCTCAGACCTGTCTAAACTGAAATTTCACCAGAGGACCGTCTTCTCACATCTGAATTTGTCATTGAAGTGCCCACAGCATGCACTTGGCAGTTTCACAATGAGTCCAATCCACTCAAACTTGTTTGCTTTTTCCATCCCAGTTAGGTCCCTTCCTACATAAGACTCCCTTTAATGAAGGGAATTCATTGTTGTCTACAGCCAAAAAAAGTTGCTTCTACACTCAGCAATAGAACAGCTATACAACAGTCAGTGGGTAAATCAATCAAATCTAAGTATCTTCCTCAAGAACTAAGGTTGTTTTTCAGTCCAATAAAGTTACTCCAATAACCTATTACTTCTCAGCTGAACAAGGGCCTTTCTTCCCTCTGTGTCTGTGGATTTGTTTTTGAGTTGGAAAATTTCCCATCAAGCAAGACATCAAAAATGTTTATCTAGACCAGCACCGTCCAAATGATTAAATTTAAATTTTTCCTAGGAGCTACTTTTAAAAGGAAAATGAAACAGATTAAATTAATTCTAAGAGAATATTTTACTTAACCGATACATCAGAAATATTACCATTTCAATATATAATCAATATAAAATACAATTAATGAGATGTTTTGCATTCATTTTTCATACATTCTTTTTCTCATACTACATTAGACTATATGCCAAGCTACAGCTATGTTCAAATTGACATGTAGGACATGTAGCATGACGGCTATAGTTAATAATACTGTAATGCCTACAGGAAATTTGCTGAGAGAGCAGATTTCAAGTGCTTTCACCAAAAAAAAGGTAATGATGTAAAGGAATGGATATGTTAATTTGCTTTGCTGTCATAATCATTTCACTATATCAAAATCTCATTTCATACTTTAAATATATACAATTTTTATTAAAAAGAAAAAAATTGACATGAAAAGACTTCCATAATTCACTGTTCTATGAGTAGTTTACTAAAGTGCGTATGCAGCAAGATCTCATTTTAAGTTTATAAAAATCTATATGTATTCAGATATGCAAAGAAAATAGTCTGTAAGAGAAGACACCAACAGTATTAGTAGTTATCTCTGAAAAGCAGAATTATGGATAGTCTTTACTTTCTACTTTGCACTCTTTTGTATTTTCTAAATTTTTTTGCAGTAAGCATATACTGCTTTAATTATCAGGGTAACTGTAAGCCTAGTCTTAAAAAAACTCTTCCTTGTTTTAAGTTATTATTCTCCTGATCCTGCTGGCACTGTAGCCATTTCCCTGTTTCCAGCTAACAGAAGAGATGGCCAACCCCACCCCAGCACTGTCATACTTACAGCCAATCATCATGATGGCCACTGCAAAGATCTTCTCAATGTCTGTGGATGGGGCGATGTTCCCAAAGCCCACACTGGTGAGGCTGGTCATTGTGAAATACAACGAGGAGATGTAGACAGAATTCTTGCTGGGACCACCTTCCCACTTCCCTGAGCCAGACCCATTAAACTGGTAAGGGGTGCCAATGTCCATCGCTAGTTGGTACAGCCAGCTGTTGTTGCGGATTGTCTTGGTGTCCTCGTCAAAGATCTCATAGTCCCCAATGCTGTACCAGATGCAGGCCATCCAGTGTGCAGCCAGCCCAAACACACACACCAGCAGGACCAGCACAGCAGCTCCATATTCAATGTAGTGGTCCAGCTTACGGGCCACTCGCCCAAGACGGAGCAGCCGGACAACTTTTAGAGAGCTGAACAGGCTGCTGATGCCCTGGGAGAAGAGGAACACAGCGTCAGGGCCAAAGAACCAAAGATACTACTCTCGTCCCCTCCGCCCCACTTGGGCCATTATTTTAAGCATAGTGTATTTCCATGAGATGCAATTTTATGCAACCCTTAAAAAAAGTAAAATTAGAATTTTATTCCAAGATGTATGGAATGGAAATTCCCATTAGCATTTTCTACTTCCATTAAAAAGCAAATAAGCAAGCACACAAAACAAATATAATTAGAATTATATTGTACATAAGTAAACAAATACCTGTGGGCATCTTTCCATATCATTACTTACTTTAAAAAATTTTAAGGGTTGCATAATATTTCATCTCATGGAAATGAGATATTGCATAATATGAAAAATTTTAAGGGTTGCATAACATTTATTTCATATTGCATAACATTTCATCCAAATTATATTGTGCATAAGTATGCAAACATATATGTGCTGAAAATGGTTGGGAAATACACCAAAATATTAATAGAGGTTATTGCTGCATTAGCAAGTTATGAAATTACAGGCAATTTTATATTTTGTAAATATTTTTGTTATATTTACTTAATTTCTATATTACTTTTATAATTAAAAAAATAAGTTTATAAATTTAAAAGCAAATACAGTTTTTAAAAAGCTAAAAATAAATTAAGAAATAGCTGAGAAGAATAAAGAAATGAGACTCTGGTTCCTCAGAAACATTACAAATTCTTAGAAGGCCATATCACTTCTGTCAGGCCAGGGATTATATCATCAGACACCACCTACTTAAATACAATCAGTCAAGGAACCTAAAAGCTAGAGGGAAGCTTCTGATTTCACCTGGTCAAGCCTCTTCCCTTCTGGCTGGCATCCACTGATCACACCAGGCCAGGTCTATTCTCCAAATAGTAGTTATCTAGGGAACAGCATTGTGGTAGTGAAAAAAACACTCGAGTACAAACCTGGAAAATGGGGTCTGAGACAAACATAAACCACTAACTTGCTGTGAATTTGGATAATTCAGTTACCCCTTGGTTCCCTTCTCTAGACAATGAGAGGTGGATTGAGGATCTCTAAGTCTTCTCCATACACTAACATACTCTTATCACCAAAGATAGCTGAAACATATTGCAGAAGCCACATCATTTAAAACCCCAAACCTAAGGTGTTCTAAGGTGATTCCAAGATGTATGCAAGGGAAGTTTCCGTTAGCTTTTTTCTACTTCCATTACAAAGCAAATAAACAAGCAAATAAAACAGACATTTCTTCGAATCAAGACTTTGTCCTCCCTTATATAGCAAAAATCCAAGAAAAGATGATGTCCTTCACCAAGTAGATTGAATTACTTTTCATTATTTTAAACACTAACAGTTTCAATGTCACTGCTATTCTCTCTTGTCCACTATCCCTTTAATAACAACACTCCAAGGGTCAAGTTATGTCACAGACAGAAGGAAAATGTACACAAGCTTTTTGATGAACCTATGCCAGAGATCCACCAAGGCTTTTCCTCTTTCTGGATACACAGTTAAACTATATTTTGCAGCTTCTTCCATCTGGGTGGTTCCTGAGGTCTAGTTCTTGCCAACGGAATGTGAGGTGAAATATGTCACTTCCAGGCCACGGCAGTTAATAATAAGTGTGTTTTCTCTACATGCTTCTCCTCCCCAGCACATCTTCCAGGTGAGTCTAGCATGACAGTGAGGCCTCGCATTGAAGGTGGACCCATAGCATGAAAAGAGCCTGGGTCCCGGAAGGACTATGTGGAACACCCCTTTCCCCAAAATCAATTTGAATTGTATTGTGATGTGAATGAGAAAGAAACCTCTGAAATAAGCCACTGCAACTTTGGGGAACATTTGTTACAGTAGCTAGTATTTGCCTTCCCTGACAAATACGGAGCCCCTCTGTCATGTGAACACGTATAAACCATACGTAGCATAGCCTTGTCAATATAGACCATACATCAGGTTG
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Task1_train_2612
Given this variant in gene KCNH1 (potassium voltage-gated channel subfamily H member 1) on Chromosome 1, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
Pathogenic; not provided
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Task1_train_2613
This variant affects the gene KCNH1 (potassium voltage-gated channel subfamily H member 1) found on Chromosome 1. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
Pathogenic; Zimmermann-Laband syndrome 1
CAAAGCTCCATAGGCACACACTTCCCACAAATCAATTACCCCCTTAGACACATTCCTTAAATACTCTCAGGAAAACTCTGCCTGCAGAGAGGGCTTTTATGAAAGGACTCCATCAGACATGATGAGACTGTTGCAAAAAAGGAGGTACCAAGCAGCAAATGTGACAATTTGAGGTAACAAAATCCACTCACAAAGCGGGATGCTGAATCTCTGGTCAGTTGGACAAAGCAAGGCAAGCTGAAGCCTCAGGTTTCCCTGGTCAGTATAACAATTTGTCAACTCCACCCTACATCAAGCAAAACAGTTTCTACCTACTGAAACAAGAACGCAAGAGTCTTCATGTGTGCTCAGACCTGTCTAAACTGAAATTTCACCAGAGGACCGTCTTCTCACATCTGAATTTGTCATTGAAGTGCCCACAGCATGCACTTGGCAGTTTCACAATGAGTCCAATCCACTCAAACTTGTTTGCTTTTTCCATCCCAGTTAGGTCCCTTCCTACATAAGACTCCCTTTAATGAAGGGAATTCATTGTTGTCTACAGCCAAAAAAAGTTGCTTCTACACTCAGCAATAGAACAGCTATACAACAGTCAGTGGGTAAATCAATCAAATCTAAGTATCTTCCTCAAGAACTAAGGTTGTTTTTCAGTCCAATAAAGTTACTCCAATAACCTATTACTTCTCAGCTGAACAAGGGCCTTTCTTCCCTCTGTGTCTGTGGATTTGTTTTTGAGTTGGAAAATTTCCCATCAAGCAAGACATCAAAAATGTTTATCTAGACCAGCACCGTCCAAATGATTAAATTTAAATTTTTCCTAGGAGCTACTTTTAAAAGGAAAATGAAACAGATTAAATTAATTCTAAGAGAATATTTTACTTAACCGATACATCAGAAATATTACCATTTCAATATATAATCAATATAAAATACAATTAATGAGATGTTTTGCATTCATTTTTCATACATTCTTTTTCTCATACTACATTAGACTATATGCCAAGCTACAGCTATGTTCAAATTGACATGTAGGACATGTAGCATGACGGCTATAGTTAATAATACTGTAATGCCTACAGGAAATTTGCTGAGAGAGCAGATTTCAAGTGCTTTCACCAAAAAAAAGGTAATGATGTAAAGGAATGGATATGTTAATTTGCTTTGCTGTCATAATCATTTCACTATATCAAAATCTCATTTCATACTTTAAATATATACAATTTTTATTAAAAAGAAAAAAATTGACATGAAAAGACTTCCATAATTCACTGTTCTATGAGTAGTTTACTAAAGTGCGTATGCAGCAAGATCTCATTTTAAGTTTATAAAAATCTATATGTATTCAGATATGCAAAGAAAATAGTCTGTAAGAGAAGACACCAACAGTATTAGTAGTTATCTCTGAAAAGCAGAATTATGGATAGTCTTTACTTTCTACTTTGCACTCTTTTGTATTTTCTAAATTTTTTTGCAGTAAGCATATACTGCTTTAATTATCAGGGTAACTGTAAGCCTAGTCTTAAAAAAACTCTTCCTTGTTTTAAGTTATTATTCTCCTGATCCTGCTGGCACTGTAGCCATTTCCCTGTTTCCAGCTAACAGAAGAGATGGCCAACCCCACCCCAGCACTGTCATACTTACAGCCAATCATCATGATGGCCACTGCAAAGATCTTCTCAATGTCTGTGGATGGGGCGATGTTCCCAAAGCCCACACTGGTGAGGCTGGTCATTGTGAAATACAACGAGGAGATGTAGACAGAATTCTTGCTGGGACCACCTTCCCACTTCCCTGAGCCAGACCCATTAAACTGGTAAGGGGTGCCAATGTCCATCGCTAGTTGGTACAGCCAGCTGTTGTTGCGGATTGTCTTGGTGTCCTCGTCAAAGATCTCATAGTCCCCAATGCTGTACCAGATGCAGGCCATCCAGTGTGCAGCCAGCCCAAACACACACACCAGCAGGACCAGCACAGCAGCTCCATATTCAATGTAGTGGTCCAGCTTACGGGCCACTCGCCCAAGACGGAGCAGCCGGACAACTTTTAGAGAGCTGAACAGGCTGCTGATGCCCTGGGAGAAGAGGAACACAGCGTCAGGGCCAAAGAACCAAAGATACTACTCTCGTCCCCTCCGCCCCACTTGGGCCATTATTTTAAGCATAGTGTATTTCCATGAGATGCAATTTTATGCAACCCTTAAAAAAAGTAAAATTAGAATTTTATTCCAAGATGTATGGAATGGAAATTCCCATTAGCATTTTCTACTTCCATTAAAAAGCAAATAAGCAAGCACACAAAACAAATATAATTAGAATTATATTGTACATAAGTAAACAAATACCTGTGGGCATCTTTCCATATCATTACTTACTTTAAAAAATTTTAAGGGTTGCATAATATTTCATCTCATGGAAATGAGATATTGCATAATATGAAAAATTTTAAGGGTTGCATAACATTTATTTCATATTGCATAACATTTCATCCAAATTATATTGTGCATAAGTATGCAAACATATATGTGCTGAAAATGGTTGGGAAATACACCAAAATATTAATAGAGGTTATTGCTGCATTAGCAAGTTATGAAATTACAGGCAATTTTATATTTTGTAAATATTTTTGTTATATTTACTTAATTTCTATATTACTTTTATAATTAAAAAAATAAGTTTATAAATTTAAAAGCAAATACAGTTTTTAAAAAGCTAAAAATAAATTAAGAAATAGCTGAGAAGAATAAAGAAATGAGACTCTGGTTCCTCAGAAACATTACAAATTCTTAGAAGGCCATATCACTTCTGTCAGGCCAGGGATTATATCATCAGACACCACCTACTTAAATACAATCAGTCAAGGAACCTAAAAGCTAGAGGGAAGCTTCTGATTTCACCTGGTCAAGCCTCTTCCCTTCTGGCTGGCATCCACTGATCACACCAGGCCAGGTCTATTCTCCAAATAGTAGTTATCTAGGGAACAGCATTGTGGTAGTGAAAAAAACACTCGAGTACAAACCTGGAAAATGGGGTCTGAGACAAACATAAACCACTAACTTGCTGTGAATTTGGATAATTCAGTTACCCCTTGGTTCCCTTCTCTAGACAATGAGAGGTGGATTGAGGATCTCTAAGTCTTCTCCATACACTAACATACTCTTATCACCAAAGATAGCTGAAACATATTGCAGAAGCCACATCATTTAAAACCCCAAACCTAAGGTGTTCTAAGGTGATTCCAAGATGTATGCAAGGGAAGTTTCCGTTAGCTTTTTTCTACTTCCATTACAAAGCAAATAAACAAGCAAATAAAACAGACATTTCTTCGAATCAAGACTTTGTCCTCCCTTATATAGCAAAAATCCAAGAAAAGATGATGTCCTTCACCAAGTAGATTGAATTACTTTTCATTATTTTAAACACTAACAGTTTCAATGTCACTGCTATTCTCTCTTGTCCACTATCCCTTTAATAACAACACTCCAAGGGTCAAGTTATGTCACAGACAGAAGGAAAATGTACACAAGCTTTTTGATGAACCTATGCCAGAGATCCACCAAGGCTTTTCCTCTTTCTGGATACACAGTTAAACTATATTTTGCAGCTTCTTCCATCTGGGTGGTTCCTGAGGTCTAGTTCTTGCCAACGGAATGTGAGGTGAAATATGTCACTTCCAGGCCACGGCAGTTAATAATAAGTGTGTTTTCTCTACATGCTTCTCCTCCCCAGCACATCTTCCAGGTGAGTCTAGCATGACAGTGAGGCCTCGCATTGAAGGTGGACCCATAGCATGAAAAGAGCCTGGGTCCCGGAAGGACTATGTGGAACACCCCTTTCCCCAAAATCAATTTGAATTGTATTGTGATGTGAATGAGAAAGAAACCTCTGAAATAAGCCACTGCAACTTTGGGGAACATTTGTTACAGTAGCTAGTATTTGCCTTCCCTGACAAATACGGAGCCCCTCTGTCATGTGAACACGTATAAACCATACGTAGCATAGCCTTGTCAATATAGACCATACATCAGGTTGCCACACAAATTACTTTTGTTGAGGTGAGGATGGAAGAGGTGAGATTTATTGCCCTTTAAAAAAAAAAC
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Task1_train_2614
An alteration has been detected in KCNH1 (potassium voltage-gated channel subfamily H member 1) on Chromosome 1. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
Pathogenic; Temple-Baraitser syndrome
CTGAATCTAGAGCATCTGAGCATCCAAATTCTCTCCTTCCAGCTCTACATTGGCAGCATTTTGTAGGAAGAGCTACCCTTCACTGGAAAGAGAAGTGGTAATAGTTCTGTTTTCCCAGAGAAAAGGCTGCTGTCCCACCAACCGCTGGTACTGATCTGAAGGCAGAAAGGCATCATTATGCCACTAGTAAAACATGGAGTCACTGGCCAGGTCTTGATATCCCGGCAGGGAGCAAGCTGTTCCTTTCAACGTTCTCAAGCCTGAGTCCTATGAGCCGTTTAGTTCTGAAATGTGTCTTGAGCCTCAACTTGGCTTCCTAGATTACCCACACAACCCAGCTAGACTGAGACCTTGGGAGCCTCTGTAATCTGAAGCAATGAGGGCCCAGCTGAACAAGGCTGGAGACTTGCCAAATGAACTGCCTTATCTTAATCCATCTGGAATGTCCACTAGGAGTAAGAAAACGGAAGGACAATTCCCATAGAACACAAACTAGATAAGAATCTGACATTTTTCTTTGCAATGACTTGACATCCTCACTGTTTCAAAGAAAATCACCTTAATCAGTCCAGTGGCCCTTCCTGCTACCACATGTCCCAGGCGCTCATTCAGAAAATGACTTAGAGTATTTCCTAATTCCAACACATCTACACAGAATTTAGCTTCCTTTAATTTCATCCATTGCCTGCAGGACTAACAATTGAAAAGAGTTGCTATAGTTTGAATGTTTGTCTCCTCCAAACCTCATGTTGAAATTTGAGTCCCAGTGTTGGAAATAGGGCCTAATGGGAGGTGTTTGGGTCATGGGGGGTGGATCCCTCTTAAGTATATTAATGTCCTCTCTGGGGGAAGTGGGGTGGTGAGTGGATTCTCACTCCATTAGTTCCCACGAAAGCAAGTTGTTACAAAAAGCCTGGCACCTCCTCTTCCTGTCTCTCACTTCCTCTCTCACCATCTGATCTCTGGACAAGCTGGCTCCCCCCTTCACCTTCCACCATGAGTGACCTGGTCCTAAATCTTCCAGCCATCAGAATTTTGACTTTTCTTTGTAAGTTACCCTGCCTCAGGTATTTCTCTATAGCAACACAAAATGGACTAAAACAGCAGTATAATCCAAAAACCACAAGCTGATGCCTGACTACCTCAGTAAATGGTTGCCTCCAAACTCATTTTAGCAAAGAAATAACTCATCTCAAAATTTAACAGAAAAAAGTAAAAGCAAACTTTCAGGAAAATGGTATTCCTGTTACCAGGAGTTAATTGGCTATGAAACAGCCAAAAGTCAGCAGCAGATAAAAGAAAAGTCTGCATAACTAGAATAATCAATAGGTAGACATTCAGCAACTATATACTCAATAGAAGACTTGCCAGTGCAGTGGCCATGCATGCCTGCTGCTGCAGGCCCACCATTCCTGAACCAGTGGCTTACATTCCACGTGGAGTAGGAGTAAGCCTTTGGTCTCTTCCACACCCATTCACTGTCATGCAGGGCCTCCAAACCGCCAAAGGATGGGAACAGCAGGCAAGGGTATCTATCAAGCATGCTCCCTCTGTTCTGGACATCAGTCATGCTATTTCCCACCCATTTAATTATTCTTCTGTTGACCACCCACATTTAACTCAGTTTTAAAGACATGACAACAAGGTCTGAGATTTGAGGGATGTACCTGACTCTCTCTCCCCTCCAGTGGTGGTGGAATCTGATCAGCAAAACCAATCTTCCCTGGATCACCCATAAAGGCACTAACCTCATCCACGTTCTCAAAAGCGTTGATGACATCATATGGCAAACAGGACAGAAGGTCAATCACAAACCACGTCTTCAGGTAGTTCATGCGGATAAGTTTGGGGTCAGAAATCACCTCCCCTGCTGGTCCAACAAAGGTGGTATGAAAATTGAGCACAATGTCCACCAAAAAGATAACATCCACGATGCTATCAACAACCAGCCAGGCCACATTATTCTGCCTGGTTTTGAAGGAGACATTATAAGGGACCAAGATGGCTGTATAGAAGGTCAAGATCAAGATGATCCAATCCCACGTGGTCTTAAAAACACAATAATGTAAGATGATGTGAGGGGGAGTCTTTGGTGCCTCTTGCTTGTACTGGGGAAGGATGTCTGAGCCCAGCTGTAGGACCTGTACAGAAAAACATGACCAAGAGAGAACTAAGTTAGGATTTAATTGCAAGTATCTAACCAGTCAGCATCAGTGATTGACAAATGGTCACAATACTCTGGATAAATCGTCAGGTACAATAACAGGTATGAAAGAAGTATGGGAGAATGAAAGTGAACATTATAATAGAAATAATCATAAAGAAACAATTACAAATTACTATTTGGCTGTGAGCCAAGTGTTGTACTAAGCACTTTACACACATTTATTCTATTACACCTTTGTGTAATTCTAAATACACCTTTGTTCTATTAGCCAATTATTATTGGCTCAATTCTAAATACACCTTTGTTCTATTAGCCAATTATTATTCCATAAGTTAGAAACTGGGGCTCAAAAAGATTAAGCAACTTTTTATTCAATAAATATTAATTGCTCTGATTTCATCCAACAGCTGCAGAATACACATTCTTCTCATCAGCACATGGAACATTCTCCAGGATAGACTATATGTGAGATGACAAAACAAGTGTTAACAAATTTTTAAAAATCAAATTCATATCAAGAATCTTTCCTGACCACAGTGGAAGTACACTAGAAATCAAAACATGTGGAACTTGGGAAACTTTATGAATACTTGGAAATTAAATGTGCTTGTGAATGACCAGTGGGTCAATAGAGAAATTAAGAAGGAAATTTTAAAATGTCTTGAAACAAATGAAAATGAAAACATAACATAACAAAAACCTATGGGATACAGCACAAGAAATACTAAGAGGGAAAATTACAGCAATAAATGCCTACATCAAAGAAGTAAAAAGATTTTAAATAAACAACCTAACAATGCACTTCAAGGAACGAGAAAAGCAAGAACAAACCAAATCCAAAATTAGAAGAAGGAAAGAAATAATAAAATAAGAGTCAAAATAAATAAAATTAAGACAAAAAATACAAAAGAGCAATGAAATGACAAGCTGGGTTTTTAAAAACATAATTTTAAAAAAACCCAAACCTATAACTAAGAAAAAGAAATTCCCAATAAAATTCAAGATGAAAAAGGAAATATTACAAGAAATACCACACAAATACAAAGGATCATTAGAAGCTATTATGAATAATCATATGCCAACAAATTGGAAAACCTAGAGGAAATGGATAAATTCCTGGACACATACAACCTACCAAGATTGAAACAGGAAGAAATAGAAAACTCTAACAGACCAATAACAAGAAATAAGATTAATTGAATCAGTAATAAAAAAAAAAATCTCCCAACAAAGAAAAGCCCAGGACCAGATGGCTTCAAAGCTGAATTTTACCAAAGTTTTAAAGAAGAACTAGTACCAGTTATTCTCAAACTATTTTTAAAAATTGAAGGGGAGGGCATTCTTCCAAACTCAATCTATGAGTCCAGCATTACCCTGATACCAAAACCAGACAAAGGCAAAACAAAAAAGAAAACTACAAGCCAATATTCCTGATGAACCTACATACAAAATCCTCAACAAAACACTAGCAAACTGAATCCAACAGAACATCAAAAAAAAGGTATACTCTATAATCAACTGGAATTTATCCAGAGATGCAAGAATGACTCAACACTTGCAAATTAACAAACATGATGCATCACATCAGCAGTAGGGAAAAAAAAATGATTATCTCAATAGATGCAGAAAAAGCATTTGATAAAATTCGATATCCTTTCATGATAAAAAAAACTCAACAAATGAGGTATAGAAGAAAGGTACTCAAATGCCTTACATTTGCAGCAACCTGCATGAGATTGGAGACTATGATTCTAAGTGAAGTAACTCAGAAATGGAAAACCAAACATTGTATGTCCTCACTCATGAGTGGGGGCTAAGCTATGGGGATGCAAAGGCATAAGAATGACACAACAGACTTTGAGGACTCAGGAGGAAAGGGTGGGAAGGGGGTAGGGGATAAAAGACTACAAAATTGGGTTCAGTGTATAC
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Task1_train_2615
A mutation in FLVCR1 (FLVCR choline and heme transporter 1), located on Chromosome 1, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
Pathogenic; Inborn genetic diseases
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Task1_train_2616
The variant affects gene FLVCR1 (FLVCR choline and heme transporter 1), which is on Chromosome 1. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
Pathogenic; not provided
GGTCGAGCAACCGGATCTGCTCCATCATAGCCCGTCTCAGTCGCTTCATTCAAGTCAGCGGGGTGAGGTTGAGGGGATTCCAACTTCACAAGGGCAGATTTCTCATGGACTCTCTTTCTCTGGTTGTACTGGAACACTTTCTGGCGTTATTCCTCTGCTGGGACAGCATGAACTTATGAAACGTGGTCCTGTCTGCCCTAAAGCCAGGGTCTCACCGACAAGGACAGCGATGCTGGGGCGAGAAATAAAGTTCGTCCTGGGCCTGCGTACGGTACAGCGCCCTTGGGAAGCCCTTGTGGAGTTAAGGGTGATGCCCACTTCTTTGTCTCCCTCATTCTGTTTCGGTGGCTCTCTCGTTCCCAGTTCCAAGCTGCCCACTTGTTAGAGGAGCCACTGCTTACCAGGCATCTGGTTTAATAAAACATGGCTAGAGCGACTGCATGTTAAAGTGAGTAACTAGGCACTCACAAGGCACCTATAAGGTTAATGCTAAAGGTCTGAAAATAGCCGCATTCTAAGCTGACCAACAATTATAATTACACAATATTTATGGCCATACAGGACATCTCCCACCAAGTCTGCGGAATTGTCCAGATGTCCTGAGTTTTTTTTTTTTTTTTAGACAAGGTCTCACTTTGTCGCCCAGGCTAGGCTGGAGGGCAGTGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCACCACGCCTGGCTACTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAGATGGCATCTCAGTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGGGAGACTCCTGTCCGGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGACGTGGCCACCGAGCCCGGCCCAGCCCTCTACTCAGAGATAACGTCAATGCGCAGGCTTAGGTTGAAGGATTAATGGTCATTAGTGCACCAACAGCCCCTACCTTTAGTGGGCACATCAGCACATTCCACGATTAATCACAGCTCCTCACAGCTGCCTCTAAGTAGTGACACTACCGAAGGACGGGAGTTCCTCCTCCTGCAGTCTGAGGACTTGCACTCTCTAACGGAGTAGATTCCAATAAACTTGCTTCCTTCACTGCGCTCTGTGACTCGCCTCCAATTCTTCCCTGAAGTAGACCCAAGAACCCTCTCTTGGGGTCTGGATCGAGACCCCTTTTTCCAGCAACACAACCCGCGGGGCCGCCTCCCGCCCACCCTCAGGTGCAGGAGACCCCGGGCCATGCATCCTTCCGGGCAGGAAAATGTCAGCCAGCGCTCGCCGGCCGCTTTCCTCCCCCGCCTCCCGAAGTTCTCGCCCGGTAGCTCCCCGACTGGCTCTCGCGCCGGACAAAGGCGCACGCTGATTGGCCGGAGGGCCGTAGTCATGCAGGACGCGCGACTCTAGGGGCGGGACCAGACAAGGGGTGACTGCCGCGCGGCGCGGGGGAGGAGACCTTCATCTGTTCACGCGGTAGCGCGGATTGCGGTTCGCGGCGCGCGCCACCGGGGAAGGAGCGGTGGGCCGAGGGGTTGGAGGTGGGGCCCCAGGAGGACCTCGGGCTGTGGGCCGGGAGAGCGGAGTCGGGGAGTGGGGCGGGGGAGCGAGGTGGCGCCGGGGAGCCTGGGATATGGCGCGGCCAGACGATGAGGAGGGGGCGGCGGTGGCGCCCGGACACCCGCTCGCGAAAGGATACCTCCCGTTGCCGAGGGGCGCGCCCGTTGGGAAGGAGAGCGTGGAGCTGCAGAACGGGCCCAAAGCGGGCACCTTCCCGGTGAATGGGGCCCCCCGGGACAGCCTCGCTGCCGCCTCGGGAGTTCTGGGCGGGCCTCAGACTCCACTGGCCCCAGAAGAGGAGACCCAGGCCCGGCTGCTGCCTGCGGGCGCGGGAGCTGAGACCCCGGGGGCCGAGAGCAGCCCGCTGCCCCTTACGGCGCTCTCCCCGCGGCGCTTCGTGGTGCTCCTGATCTTCAGCCTGTACTCGCTGGTCAACGCCTTTCAGTGGATCCAGTACAGCATCATTAGCAACGTCTTCGAGGGCTTCTACGGTGTCACCTTGCTGCACATCGACTGGCTGTCCATGGTGTACATGCTGGCCTACGTGCCCCTCATCTTCCCGGCCACCTGGCTGCTGGACACCAGAGGCCTGCGGCTCACCGCCCTGCTGGGCTCCGGCCTCAACTGCCTGGGTGCCTGGATCAAGTGCGGCAGTGTGCAGCAGCATCTCTTCTGGGTCACCATGTTGGGCCAGTGCTTGTGCTCGGTGGCCCAGGTGTTCATCCTGGGCTTGCCCTCCCGCATCGCCTCAGTGTGGTTTGGGCCCAAAGAGGTGTCCACAGCTTGTGCCACCGCCGTGCTGGGCAATCAGGTAAGTACTGGAGTGGTAGGTGAAAGTCAGATCCTTAAAAGACCGGAAAAAGTCATAGGCCGTGAGAACTATGGCCTGTATGGATGAACTGCCCCAGGAGGTATTTGTCTATAAAAGAGGAGATGAAGCCGTTGAATAGGAGGCCGTCTTGGATTGAAGTGGGCTATAAATTTCTTTGTAAGGACAAAATTTTCCAAACGACCTTGTCATCTTGCTTTGAAAATTACCTATAAAATAATTAACTGGGCCGGGCGCGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACTTCAAGTCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGGGCAACATGGGGAAACCCCGTCTCTGTTAAAAATACAGAAATTAGCCAGGCCTGCTTGCGGGTATCTGTAGTCCCAGCAACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCGGAGATTGCACCTTTGCACTCCAGCTTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAATAATAATAATAAACTGTAACCATAATAATAATAATAATAATTAACTGTATTGGCTTGTGTATGCCTAACATGGAAAATTTGTCAATGCAGTAACGAACAAGACTTGGGGTATTATTTTTGTCACCAGTGTATTTGTGAAAGGAAGGTATTGGGTTCTGGGAAGATTGTTTCCATTTTGAGAGGTCATTGTGAACAGCTCCCTTTTAATTTCATATATTAGCAGTCAGCACAGTTCCTGGCACATAAGGGACACATAAATGACTGCTAACCAAAAGTTCTGGGCTGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCACTTGAGGCCAGGAGTCTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCAAATACACAAAAATTAGTGGGGCATGGTGTGGTGCATGCCTGTAATTCCAGCTACTCAGGTGGCCAAGGCATGAGAATCTACATGCTTATTGCTTTATAGTCATTTCCCTTATCTAAAAGTACAGAAGATGGAGTAGGTTGAACTATAGTTGTTTGTCCAAAATAATTTATGACTGATACTTGAGTTGGTTGCATCTGCAGGTTTGGACAGAAGCTATTATAAAGTTTTTTGTGTGTGTGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGAAATGGGGTTTCTCCATGTTGCTCATGCTTGTCTCGAACTGCTGAGCTCAAGCTCTCTGCCCACCTCTGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAACCACCACGCCCGGCCATGATTACATTTTCTTTGTCACACATCTCTCAGTTTAAATTCATTTTTAAATATTCAGTAGCATTTCTTGATCCCATTTAGAGTTGCCCAGTCACTCTCTTTACATTATTTTACTTTAATTCTCCTTATAGCACTCATCCCTGTCTCATATGTTATTGTTTACATGTTCATATGTTACTTACCTATTACTTTTCTCTTATCCCCACCATTAGATTGTAAGTTTCATGAAAATAGGAATGTGGTCTGAATGTACACAGCTGTATCACCAGCATTTATTACTCTCCATAAAACCATGTTGAATAAATAAAGGAGCTTCAGACTCATACAGATACTGGCCAGCTGGATAGTCTACTTGGATATCTCATGGGAACAC
GGTCGAGCAACCGGATCTGCTCCATCATAGCCCGTCTCAGTCGCTTCATTCAAGTCAGCGGGGTGAGGTTGAGGGGATTCCAACTTCACAAGGGCAGATTTCTCATGGACTCTCTTTCTCTGGTTGTACTGGAACACTTTCTGGCGTTATTCCTCTGCTGGGACAGCATGAACTTATGAAACGTGGTCCTGTCTGCCCTAAAGCCAGGGTCTCACCGACAAGGACAGCGATGCTGGGGCGAGAAATAAAGTTCGTCCTGGGCCTGCGTACGGTACAGCGCCCTTGGGAAGCCCTTGTGGAGTTAAGGGTGATGCCCACTTCTTTGTCTCCCTCATTCTGTTTCGGTGGCTCTCTCGTTCCCAGTTCCAAGCTGCCCACTTGTTAGAGGAGCCACTGCTTACCAGGCATCTGGTTTAATAAAACATGGCTAGAGCGACTGCATGTTAAAGTGAGTAACTAGGCACTCACAAGGCACCTATAAGGTTAATGCTAAAGGTCTGAAAATAGCCGCATTCTAAGCTGACCAACAATTATAATTACACAATATTTATGGCCATACAGGACATCTCCCACCAAGTCTGCGGAATTGTCCAGATGTCCTGAGTTTTTTTTTTTTTTTTAGACAAGGTCTCACTTTGTCGCCCAGGCTAGGCTGGAGGGCAGTGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCACCACGCCTGGCTACTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAGATGGCATCTCAGTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGGGAGACTCCTGTCCGGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGACGTGGCCACCGAGCCCGGCCCAGCCCTCTACTCAGAGATAACGTCAATGCGCAGGCTTAGGTTGAAGGATTAATGGTCATTAGTGCACCAACAGCCCCTACCTTTAGTGGGCACATCAGCACATTCCACGATTAATCACAGCTCCTCACAGCTGCCTCTAAGTAGTGACACTACCGAAGGACGGGAGTTCCTCCTCCTGCAGTCTGAGGACTTGCACTCTCTAACGGAGTAGATTCCAATAAACTTGCTTCCTTCACTGCGCTCTGTGACTCGCCTCCAATTCTTCCCTGAAGTAGACCCAAGAACCCTCTCTTGGGGTCTGGATCGAGACCCCTTTTTCCAGCAACACAACCCGCGGGGCCGCCTCCCGCCCACCCTCAGGTGCAGGAGACCCCGGGCCATGCATCCTTCCGGGCAGGAAAATGTCAGCCAGCGCTCGCCGGCCGCTTTCCTCCCCCGCCTCCCGAAGTTCTCGCCCGGTAGCTCCCCGACTGGCTCTCGCGCCGGACAAAGGCGCACGCTGATTGGCCGGAGGGCCGTAGTCATGCAGGACGCGCGACTCTAGGGGCGGGACCAGACAAGGGGTGACTGCCGCGCGGCGCGGGGGAGGAGACCTTCATCTGTTCACGCGGTAGCGCGGATTGCGGTTCGCGGCGCGCGCCACCGGGGAAGGAGCGGTGGGCCGAGGGGTTGGAGGTGGGGCCCCAGGAGGACCTCGGGCTGTGGGCCGGGAGAGCGGAGTCGGGGAGTGGGGCGGGGGAGCGAGGTGGCGCCGGGGAGCCTGGGATATGGCGCGGCCAGACGATGAGGAGGGGGCGGCGGTGGCGCCCGGACACCCGCTCGCGAAAGGATACCTCCCGTTGCCGAGGGGCGCGCCCGTTGGGAAGGAGAGCGTGGAGCTGCAGAACGGGCCCAAAGCGGGCACCTTCCCGGTGAATGGGGCCCCCCGGGACAGCCTCGCTGCCGCCTCGGGAGTTCTGGGCGGGCCTCAGACTCCACTGGCCCCAGAAGAGGAGACCCAGGCCCGGCTGCTGCCTGCGGGCGCGGGAGCTGAGACCCCGGGGGCCGAGAGCAGCCCGCTGCCCCTTACGGCGCTCTCCCCGCGGCGCTTCGTGGTGCTCCTGATCTTCAGCCTGTACTCGCTGGTCGACGCCTTTCAGTGGATCCAGTACAGCATCATTAGCAACGTCTTCGAGGGCTTCTACGGTGTCACCTTGCTGCACATCGACTGGCTGTCCATGGTGTACATGCTGGCCTACGTGCCCCTCATCTTCCCGGCCACCTGGCTGCTGGACACCAGAGGCCTGCGGCTCACCGCCCTGCTGGGCTCCGGCCTCAACTGCCTGGGTGCCTGGATCAAGTGCGGCAGTGTGCAGCAGCATCTCTTCTGGGTCACCATGTTGGGCCAGTGCTTGTGCTCGGTGGCCCAGGTGTTCATCCTGGGCTTGCCCTCCCGCATCGCCTCAGTGTGGTTTGGGCCCAAAGAGGTGTCCACAGCTTGTGCCACCGCCGTGCTGGGCAATCAGGTAAGTACTGGAGTGGTAGGTGAAAGTCAGATCCTTAAAAGACCGGAAAAAGTCATAGGCCGTGAGAACTATGGCCTGTATGGATGAACTGCCCCAGGAGGTATTTGTCTATAAAAGAGGAGATGAAGCCGTTGAATAGGAGGCCGTCTTGGATTGAAGTGGGCTATAAATTTCTTTGTAAGGACAAAATTTTCCAAACGACCTTGTCATCTTGCTTTGAAAATTACCTATAAAATAATTAACTGGGCCGGGCGCGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACTTCAAGTCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGGGCAACATGGGGAAACCCCGTCTCTGTTAAAAATACAGAAATTAGCCAGGCCTGCTTGCGGGTATCTGTAGTCCCAGCAACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCGGAGATTGCACCTTTGCACTCCAGCTTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAATAATAATAATAAACTGTAACCATAATAATAATAATAATAATTAACTGTATTGGCTTGTGTATGCCTAACATGGAAAATTTGTCAATGCAGTAACGAACAAGACTTGGGGTATTATTTTTGTCACCAGTGTATTTGTGAAAGGAAGGTATTGGGTTCTGGGAAGATTGTTTCCATTTTGAGAGGTCATTGTGAACAGCTCCCTTTTAATTTCATATATTAGCAGTCAGCACAGTTCCTGGCACATAAGGGACACATAAATGACTGCTAACCAAAAGTTCTGGGCTGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCACTTGAGGCCAGGAGTCTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCAAATACACAAAAATTAGTGGGGCATGGTGTGGTGCATGCCTGTAATTCCAGCTACTCAGGTGGCCAAGGCATGAGAATCTACATGCTTATTGCTTTATAGTCATTTCCCTTATCTAAAAGTACAGAAGATGGAGTAGGTTGAACTATAGTTGTTTGTCCAAAATAATTTATGACTGATACTTGAGTTGGTTGCATCTGCAGGTTTGGACAGAAGCTATTATAAAGTTTTTTGTGTGTGTGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGAAATGGGGTTTCTCCATGTTGCTCATGCTTGTCTCGAACTGCTGAGCTCAAGCTCTCTGCCCACCTCTGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAACCACCACGCCCGGCCATGATTACATTTTCTTTGTCACACATCTCTCAGTTTAAATTCATTTTTAAATATTCAGTAGCATTTCTTGATCCCATTTAGAGTTGCCCAGTCACTCTCTTTACATTATTTTACTTTAATTCTCCTTATAGCACTCATCCCTGTCTCATATGTTATTGTTTACATGTTCATATGTTACTTACCTATTACTTTTCTCTTATCCCCACCATTAGATTGTAAGTTTCATGAAAATAGGAATGTGGTCTGAATGTACACAGCTGTATCACCAGCATTTATTACTCTCCATAAAACCATGTTGAATAAATAAAGGAGCTTCAGACTCATACAGATACTGGCCAGCTGGATAGTCTACTTGGATATCTCATGGGAACAC
Task1_train_2617
Consider a variant on Chromosome 1 in gene FLVCR1 (FLVCR choline and heme transporter 1). Determine its clinical classification and disease relevance.
Pathogenic; not provided
CAGTTCCAAGCTGCCCACTTGTTAGAGGAGCCACTGCTTACCAGGCATCTGGTTTAATAAAACATGGCTAGAGCGACTGCATGTTAAAGTGAGTAACTAGGCACTCACAAGGCACCTATAAGGTTAATGCTAAAGGTCTGAAAATAGCCGCATTCTAAGCTGACCAACAATTATAATTACACAATATTTATGGCCATACAGGACATCTCCCACCAAGTCTGCGGAATTGTCCAGATGTCCTGAGTTTTTTTTTTTTTTTTAGACAAGGTCTCACTTTGTCGCCCAGGCTAGGCTGGAGGGCAGTGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCACCACGCCTGGCTACTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAGATGGCATCTCAGTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGGGAGACTCCTGTCCGGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGACGTGGCCACCGAGCCCGGCCCAGCCCTCTACTCAGAGATAACGTCAATGCGCAGGCTTAGGTTGAAGGATTAATGGTCATTAGTGCACCAACAGCCCCTACCTTTAGTGGGCACATCAGCACATTCCACGATTAATCACAGCTCCTCACAGCTGCCTCTAAGTAGTGACACTACCGAAGGACGGGAGTTCCTCCTCCTGCAGTCTGAGGACTTGCACTCTCTAACGGAGTAGATTCCAATAAACTTGCTTCCTTCACTGCGCTCTGTGACTCGCCTCCAATTCTTCCCTGAAGTAGACCCAAGAACCCTCTCTTGGGGTCTGGATCGAGACCCCTTTTTCCAGCAACACAACCCGCGGGGCCGCCTCCCGCCCACCCTCAGGTGCAGGAGACCCCGGGCCATGCATCCTTCCGGGCAGGAAAATGTCAGCCAGCGCTCGCCGGCCGCTTTCCTCCCCCGCCTCCCGAAGTTCTCGCCCGGTAGCTCCCCGACTGGCTCTCGCGCCGGACAAAGGCGCACGCTGATTGGCCGGAGGGCCGTAGTCATGCAGGACGCGCGACTCTAGGGGCGGGACCAGACAAGGGGTGACTGCCGCGCGGCGCGGGGGAGGAGACCTTCATCTGTTCACGCGGTAGCGCGGATTGCGGTTCGCGGCGCGCGCCACCGGGGAAGGAGCGGTGGGCCGAGGGGTTGGAGGTGGGGCCCCAGGAGGACCTCGGGCTGTGGGCCGGGAGAGCGGAGTCGGGGAGTGGGGCGGGGGAGCGAGGTGGCGCCGGGGAGCCTGGGATATGGCGCGGCCAGACGATGAGGAGGGGGCGGCGGTGGCGCCCGGACACCCGCTCGCGAAAGGATACCTCCCGTTGCCGAGGGGCGCGCCCGTTGGGAAGGAGAGCGTGGAGCTGCAGAACGGGCCCAAAGCGGGCACCTTCCCGGTGAATGGGGCCCCCCGGGACAGCCTCGCTGCCGCCTCGGGAGTTCTGGGCGGGCCTCAGACTCCACTGGCCCCAGAAGAGGAGACCCAGGCCCGGCTGCTGCCTGCGGGCGCGGGAGCTGAGACCCCGGGGGCCGAGAGCAGCCCGCTGCCCCTTACGGCGCTCTCCCCGCGGCGCTTCGTGGTGCTCCTGATCTTCAGCCTGTACTCGCTGGTCAACGCCTTTCAGTGGATCCAGTACAGCATCATTAGCAACGTCTTCGAGGGCTTCTACGGTGTCACCTTGCTGCACATCGACTGGCTGTCCATGGTGTACATGCTGGCCTACGTGCCCCTCATCTTCCCGGCCACCTGGCTGCTGGACACCAGAGGCCTGCGGCTCACCGCCCTGCTGGGCTCCGGCCTCAACTGCCTGGGTGCCTGGATCAAGTGCGGCAGTGTGCAGCAGCATCTCTTCTGGGTCACCATGTTGGGCCAGTGCTTGTGCTCGGTGGCCCAGGTGTTCATCCTGGGCTTGCCCTCCCGCATCGCCTCAGTGTGGTTTGGGCCCAAAGAGGTGTCCACAGCTTGTGCCACCGCCGTGCTGGGCAATCAGGTAAGTACTGGAGTGGTAGGTGAAAGTCAGATCCTTAAAAGACCGGAAAAAGTCATAGGCCGTGAGAACTATGGCCTGTATGGATGAACTGCCCCAGGAGGTATTTGTCTATAAAAGAGGAGATGAAGCCGTTGAATAGGAGGCCGTCTTGGATTGAAGTGGGCTATAAATTTCTTTGTAAGGACAAAATTTTCCAAACGACCTTGTCATCTTGCTTTGAAAATTACCTATAAAATAATTAACTGGGCCGGGCGCGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACTTCAAGTCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGGGCAACATGGGGAAACCCCGTCTCTGTTAAAAATACAGAAATTAGCCAGGCCTGCTTGCGGGTATCTGTAGTCCCAGCAACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCGGAGATTGCACCTTTGCACTCCAGCTTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAATAATAATAATAAACTGTAACCATAATAATAATAATAATAATTAACTGTATTGGCTTGTGTATGCCTAACATGGAAAATTTGTCAATGCAGTAACGAACAAGACTTGGGGTATTATTTTTGTCACCAGTGTATTTGTGAAAGGAAGGTATTGGGTTCTGGGAAGATTGTTTCCATTTTGAGAGGTCATTGTGAACAGCTCCCTTTTAATTTCATATATTAGCAGTCAGCACAGTTCCTGGCACATAAGGGACACATAAATGACTGCTAACCAAAAGTTCTGGGCTGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCACTTGAGGCCAGGAGTCTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCAAATACACAAAAATTAGTGGGGCATGGTGTGGTGCATGCCTGTAATTCCAGCTACTCAGGTGGCCAAGGCATGAGAATCTACATGCTTATTGCTTTATAGTCATTTCCCTTATCTAAAAGTACAGAAGATGGAGTAGGTTGAACTATAGTTGTTTGTCCAAAATAATTTATGACTGATACTTGAGTTGGTTGCATCTGCAGGTTTGGACAGAAGCTATTATAAAGTTTTTTGTGTGTGTGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGAAATGGGGTTTCTCCATGTTGCTCATGCTTGTCTCGAACTGCTGAGCTCAAGCTCTCTGCCCACCTCTGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAACCACCACGCCCGGCCATGATTACATTTTCTTTGTCACACATCTCTCAGTTTAAATTCATTTTTAAATATTCAGTAGCATTTCTTGATCCCATTTAGAGTTGCCCAGTCACTCTCTTTACATTATTTTACTTTAATTCTCCTTATAGCACTCATCCCTGTCTCATATGTTATTGTTTACATGTTCATATGTTACTTACCTATTACTTTTCTCTTATCCCCACCATTAGATTGTAAGTTTCATGAAAATAGGAATGTGGTCTGAATGTACACAGCTGTATCACCAGCATTTATTACTCTCCATAAAACCATGTTGAATAAATAAAGGAGCTTCAGACTCATACAGATACTGGCCAGCTGGATAGTCTACTTGGATATCTCATGGGAACACACCACTCAAAATTGCTTTCTCCTTGCTCATTTCCCTTTATCTCTAATGCCACTGTCTTGGTTTGGGCCACCCACAGCTCTCACCTAGAGCTTGCTAACTGTCCTCCCTATCTGTAGCCCTTGCTGTCTTCCCTCTGTTCTCGCATTCATCCAGCGTGGTCTTTTACAATGTGCAAATCTGTTCCGGGCACATCCTTACCCCCTGCAGTGGCTTCCATTGTCCTTAGGATAAAATTCAAACACTCTAGTGTGACATATGGGACCCTCCAGATCTGCCTCCTGCCAGCCCTTCCACTTTATCTGTATGCACAACCCCTGTCCCCACAGACATATGCTTTCTCTGCTCTGTGCAGAACTATGC
CAGTTCCAAGCTGCCCACTTGTTAGAGGAGCCACTGCTTACCAGGCATCTGGTTTAATAAAACATGGCTAGAGCGACTGCATGTTAAAGTGAGTAACTAGGCACTCACAAGGCACCTATAAGGTTAATGCTAAAGGTCTGAAAATAGCCGCATTCTAAGCTGACCAACAATTATAATTACACAATATTTATGGCCATACAGGACATCTCCCACCAAGTCTGCGGAATTGTCCAGATGTCCTGAGTTTTTTTTTTTTTTTTAGACAAGGTCTCACTTTGTCGCCCAGGCTAGGCTGGAGGGCAGTGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCACCACGCCTGGCTACTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAGATGGCATCTCAGTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGGGAGACTCCTGTCCGGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGACGTGGCCACCGAGCCCGGCCCAGCCCTCTACTCAGAGATAACGTCAATGCGCAGGCTTAGGTTGAAGGATTAATGGTCATTAGTGCACCAACAGCCCCTACCTTTAGTGGGCACATCAGCACATTCCACGATTAATCACAGCTCCTCACAGCTGCCTCTAAGTAGTGACACTACCGAAGGACGGGAGTTCCTCCTCCTGCAGTCTGAGGACTTGCACTCTCTAACGGAGTAGATTCCAATAAACTTGCTTCCTTCACTGCGCTCTGTGACTCGCCTCCAATTCTTCCCTGAAGTAGACCCAAGAACCCTCTCTTGGGGTCTGGATCGAGACCCCTTTTTCCAGCAACACAACCCGCGGGGCCGCCTCCCGCCCACCCTCAGGTGCAGGAGACCCCGGGCCATGCATCCTTCCGGGCAGGAAAATGTCAGCCAGCGCTCGCCGGCCGCTTTCCTCCCCCGCCTCCCGAAGTTCTCGCCCGGTAGCTCCCCGACTGGCTCTCGCGCCGGACAAAGGCGCACGCTGATTGGCCGGAGGGCCGTAGTCATGCAGGACGCGCGACTCTAGGGGCGGGACCAGACAAGGGGTGACTGCCGCGCGGCGCGGGGGAGGAGACCTTCATCTGTTCACGCGGTAGCGCGGATTGCGGTTCGCGGCGCGCGCCACCGGGGAAGGAGCGGTGGGCCGAGGGGTTGGAGGTGGGGCCCCAGGAGGACCTCGGGCTGTGGGCCGGGAGAGCGGAGTCGGGGAGTGGGGCGGGGGAGCGAGGTGGCGCCGGGGAGCCTGGGATATGGCGCGGCCAGACGATGAGGAGGGGGCGGCGGTGGCGCCCGGACACCCGCTCGCGAAAGGATACCTCCCGTTGCCGAGGGGCGCGCCCGTTGGGAAGGAGAGCGTGGAGCTGCAGAACGGGCCCAAAGCGGGCACCTTCCCGGTGAATGGGGCCCCCCGGGACAGCCTCGCTGCCGCCTCGGGAGTTCTGGGCGGGCCTCAGACTCCACTGGCCCCAGAAGAGGAGACCCAGGCCCGGCTGCTGCCTGCGGGCGCGGGAGCTGAGACCCCGGGGGCCGAGAGCAGCCCGCTGCCCCTTACGGCGCTCTCCCCGCGGCGCTTCGTGGTGCTCCTGATCTTCAGCCTGTACTCGCTGGTCAACGCCTTTCAGTGGATCCAGTACAGCATCATTAGCAACGTCTTCGAGGGCTTCTACGGTGTCACCTTGCTGCACATCGACTGGCTGTCCATGGTGTACATGCTGGCCTACGTGCCCCTCATCTTCCCGGCCACCTGGCTGCTGGACACCAGAGGCCTGCGGCTCACCGCCCTGCTGGGCTCCGGCCTCAACTGCCTGGGTGCCTGGATCAAGTGCGGCAGTGTGCAGCAGCATCTCTTCTGGGTCACCATGTTGGGCCAGTGCTTGTGCTCGGTGGCCCAGGTGTTCATCCTGGGCTTGCCCTCCCGCATCGCCTCAGTGTGGTTTGGGCCCAAAGAGGTGTCCACAGCTTGTGCCACCACCGTGCTGGGCAATCAGGTAAGTACTGGAGTGGTAGGTGAAAGTCAGATCCTTAAAAGACCGGAAAAAGTCATAGGCCGTGAGAACTATGGCCTGTATGGATGAACTGCCCCAGGAGGTATTTGTCTATAAAAGAGGAGATGAAGCCGTTGAATAGGAGGCCGTCTTGGATTGAAGTGGGCTATAAATTTCTTTGTAAGGACAAAATTTTCCAAACGACCTTGTCATCTTGCTTTGAAAATTACCTATAAAATAATTAACTGGGCCGGGCGCGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACTTCAAGTCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGGGCAACATGGGGAAACCCCGTCTCTGTTAAAAATACAGAAATTAGCCAGGCCTGCTTGCGGGTATCTGTAGTCCCAGCAACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCGGAGATTGCACCTTTGCACTCCAGCTTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAATAATAATAATAAACTGTAACCATAATAATAATAATAATAATTAACTGTATTGGCTTGTGTATGCCTAACATGGAAAATTTGTCAATGCAGTAACGAACAAGACTTGGGGTATTATTTTTGTCACCAGTGTATTTGTGAAAGGAAGGTATTGGGTTCTGGGAAGATTGTTTCCATTTTGAGAGGTCATTGTGAACAGCTCCCTTTTAATTTCATATATTAGCAGTCAGCACAGTTCCTGGCACATAAGGGACACATAAATGACTGCTAACCAAAAGTTCTGGGCTGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCACTTGAGGCCAGGAGTCTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCAAATACACAAAAATTAGTGGGGCATGGTGTGGTGCATGCCTGTAATTCCAGCTACTCAGGTGGCCAAGGCATGAGAATCTACATGCTTATTGCTTTATAGTCATTTCCCTTATCTAAAAGTACAGAAGATGGAGTAGGTTGAACTATAGTTGTTTGTCCAAAATAATTTATGACTGATACTTGAGTTGGTTGCATCTGCAGGTTTGGACAGAAGCTATTATAAAGTTTTTTGTGTGTGTGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGAAATGGGGTTTCTCCATGTTGCTCATGCTTGTCTCGAACTGCTGAGCTCAAGCTCTCTGCCCACCTCTGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAACCACCACGCCCGGCCATGATTACATTTTCTTTGTCACACATCTCTCAGTTTAAATTCATTTTTAAATATTCAGTAGCATTTCTTGATCCCATTTAGAGTTGCCCAGTCACTCTCTTTACATTATTTTACTTTAATTCTCCTTATAGCACTCATCCCTGTCTCATATGTTATTGTTTACATGTTCATATGTTACTTACCTATTACTTTTCTCTTATCCCCACCATTAGATTGTAAGTTTCATGAAAATAGGAATGTGGTCTGAATGTACACAGCTGTATCACCAGCATTTATTACTCTCCATAAAACCATGTTGAATAAATAAAGGAGCTTCAGACTCATACAGATACTGGCCAGCTGGATAGTCTACTTGGATATCTCATGGGAACACACCACTCAAAATTGCTTTCTCCTTGCTCATTTCCCTTTATCTCTAATGCCACTGTCTTGGTTTGGGCCACCCACAGCTCTCACCTAGAGCTTGCTAACTGTCCTCCCTATCTGTAGCCCTTGCTGTCTTCCCTCTGTTCTCGCATTCATCCAGCGTGGTCTTTTACAATGTGCAAATCTGTTCCGGGCACATCCTTACCCCCTGCAGTGGCTTCCATTGTCCTTAGGATAAAATTCAAACACTCTAGTGTGACATATGGGACCCTCCAGATCTGCCTCCTGCCAGCCCTTCCACTTTATCTGTATGCACAACCCCTGTCCCCACAGACATATGCTTTCTCTGCTCTGTGCAGAACTATGC
Task1_train_2618
An alteration has been detected in FLVCR1 (FLVCR choline and heme transporter 1) on Chromosome 1. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
Pathogenic; Posterior column ataxia-retinitis pigmentosa syndrome
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Task1_train_2619
Mutation context: Chromosome 1, Gene FLVCR1 (FLVCR choline and heme transporter 1). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Posterior column ataxia-retinitis pigmentosa syndrome
CCTTAGCTTCATTATTTTAAAATGATAGCTTAGAGTGAAACCTACTTGATATATAGATGAAGGGAGCATATGTAAAGGATTATATTTCTTAAGTCTTTCATCCGTTATACATTTAGAAAACTTGATAGGCATAGATGTGTGTTCTTTGCCACTGTGGCTTCCTTCTCAGGGTAACTGCCATTCATTCACCAAACTCCTGTTGTGTGCATCTTTCTTAGATGAAAATTATGGCTGGCATTATGTGATCCCTGTTCTTAAGATGTTTGTGGTCTAAATGGAGCAAATAAGGCATTCACATGTGAAAAGTTAAATAATATAACAAACTAAAATAGATGTCATAAGTTTTATAGTGCCAGTATGATAAGGGAATTTGGAAGAAAGAGAGACTCTTATAAACTGGTGTCGTTACAGAAGGCATTTGGAAGAGGTAGAATTTGATCTGAATCTTGAAATGTGAATAGGGAACTATCCCATTTGGTGGCATAAAAATGATTTTATTCCTATAAAAGGATCCTATCTGAGCATTCGATATGGTGTGGTTTTCTGGTGCTGCTGAATCTTAAATTAAAAATGCTTTAAAATTTGTGCTTTGGTGGATACATATTTCCATGGACAAGAAGGGGTGAACTTTGAAAAACAAAGATTCATTACTGAACAGGTAAGAGTGATGATTTTTGTATTCCTAGGAGAATCAGACAAAATACTAACAGCTTTGTTGTTTTTGTTTTAGACAGACTACTCTGATAGTTTATATTTTGTCTTTTATTGGAATGGTTATCTTTACTTTCACATTGGACCTTAGATATATTATCATCGTGTTTGTTACTGGAGGGGTGCTTGGGTAAGTATCAGATGTGTTTAGGAGGAATGATAGCATGCTGTTATAATTCTGAAGTATTATTACTCTGGTCTTTAATTTTTTCAGTTCATCCAAAGTTTCTTCAATATTTTAAACTTTAAAGGATTCATTCTATGCATATAAACATGTAATTCTTAAGAACTATTAAAAATTATTTAAAATTGGTTTTTGGTATACCATAGGTAAAAAATGGATGAGCCTTACTTAATCTGTGTAACTTTATTTGGTTACAATCAACTTATAAAACTAGAAGTAAATTTTTCTCAGAAAAAAATGTGTATTTGTTGCTTCCAGTTCTGTAACCTTGAGCTGATTGGTCAATGATAATAGTTCCTTACTTTGACATAGCAACTTCAAAATATTCACTTATTTGGTCATTAGAATAAGCCCGAGAGGCAGAATGATTGCATCAGTATGTGATTGTGACTTTCTGGTAGTTCTTTCTGTAATTCTGGATTTATTTTCCTAGCTTCTTCATGACTGGTTACCTCCCTTTGGGTTTTGAATTTGCTGTTGAAATCACTTACCCTGAATCTGAAGGTACTTCATCTGGTCTTCTTAATGCTTCTGCACAGGTAAACCTCTGATTTCTCTAAACCTGAGATGATTATTATACCAGATATTCTAGTGAGTAATGAGTTTGACCATGGTTTTATTTGTTGTTGTTGTTGTTTTGTTTTTTGGAGACAGAGTCTTGCTCAGCCATCCAAGCTGGAGTGCAGTAGTGCAGTCATGGCTAACTATAGCCTCAAACTCCTAGGCTCAAGCAATCCTCCCCCCTCTGCCTCCAGAGTTTTTGGGACTGCAGGTGCACACCAGCATGCCCAGCTAAATTTTTTTTGTTATTTTTTGTAGAGATGGTGTTTTGCCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCGGACTCCTGGGCTCAAGCAATTCGCCTACCTCAACTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGTGGGTGTGAGCCACTGCACCCAGCCTGACCGTGGTTTTTGTTTTAACAATTCAACTTTTCAATGAATGTTTCTAGAAACCAAATCATATAACCAAAATAAGAAAAGTTCTGGTGAAAACTTTATACTTGCTTTAAATAATTTAACTTAATAACGAATGATTTTTCTTATTGTATTTTAGATATTTGGAATTTTGTTCACATTGGCTCAAGGAAAGCTCACATCAGACTATGGTCCTAAGGCAGGGAACATTTTTCTCTGTGTCTGGATGTTTATAGGCATCATATTAACAGGTAAATTAGGGCGTTTGCCTGGCAAAAGGACTTGTGTCATGTGTTAATTTTCATATATATTGCTTCTCAATAGCTTGACAGAACTCAAGGGGAAAAAAATGAGATAAAAAGCAGGACATTATTTGTTTTCTTCTAAAGACATGAATCTCTTACTTCATTTTGCAGATTTCAAATTCAATACAGTTACTCTGCATAGCAAGCAAAACTGTTATAATAAGAGTAGTAAAGGCTGGGTGTGTTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGCGGGCAGATTACTTGAGGTGAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGCCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAATTAGCCAGTTGTGGTGGCGCACACGTGTAGCCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAAAATTGCTTGAACCCAGGAGACAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACGAGTGCACTCTAGCTTGGGCAACAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGTAGTAAAGACCTGGAGTTGGGAAGACCTGGCCTCAAATTCCGATTCTGTTGCTCAGTGGGAGTGTGACTTTAGACCCGTTGCTTAACCTCTCAAATCCTCCTTTCCTTATTTATATAATAGAGTGTTAAAGCCTGCTTTATAGGGTTACTGTGAGGATTAATTGAAATGGTTCATGAAAAGTTCCTAGTGTCTGGCACCTGGGACGTGCCTAACATGTGTTACTATTGTTATAATGTGGTAGAGATGGTAAGCAGTCAAGTGGTAGTGGTGGAAATAGTATGTGGAATCCTTAGCTAGTGCTTATACTTCTTAGGTATAGTCATCATAGACATGGGCAGGAAAGAAAATAGTGCTCAATCTCCAGAGAAAGAGAATGTCAGAGAATTTTTATCCATAGTTTGCCCATGCACATGGGTGTACAATAGATTTGGAAGCAGAACTTTTTCCAGGTGCATACTTTTAAAATGTCATCATTCCCTAAACATTATAGTATAACAGCTATTTACATTGTATTAGGTATTAGTAATCTAGAGATGGTTTAAGTACATAGGAGGATGTGTGTACGTTATATGTAAATACTTCCCAGGGGCGTCCAATCTTTTGGCTTCTCTGGACCACATTGGAACAAGAAATATCTTGGGCCACACATGAAATACTCTAATACTAATGATAGCTAATGAGCTAAAAAAAAAAAATTGCAAAAAATCTCATAATGTTTTTTAAAAATTTGTGAGTTTGTGTTAGGCCACATTCAAAACTGTCCTGGGCCACATATGGGCTGCAGACCACAGGTTGAACAAGCTTATACTACACCATTTCATATAAAGGCCTTGAGCATTCGTGGATTTTGGTATCTGAGGTGGGGTCTTGGAATCAATCCCCCGCAGATACCAAGGGAGGTTGTGCTTCGTTGATCTGGTTATAACTTAGTTGGAGGATCTGGTTATAACTTAGTTGGAGAATCTATCAGAAGGATGTGAATCAGAATTTCTTCTACTGTTTGTGGAATACCTGATCATTCTTTGTGAAACCTTCAATATGAAATCTCACCAGTGATAGACATTTTGGATATACACAACTACCTAAGGTCGCTCACTCAATTGTATGAATGATAGGAACCTGAGCATTCATTCACGAAGCTAAAAGAAAGTGAATGCACTCTGTTTCCTCAAAGAAAAACATCTTATCACAGGGAGTTTTTCCCCCTGTCCAGTTAGTAAAATAAAACATACAAAACTGTGAAATATGTAATACATTAACTGCTTTAACTATTGTTCTTTCATAAGTAATTCCATGTTGGTTCTTAATTCCTAGGCAAGTACTATATCTTATCTAAGATTATTACTATTGGCTGGACGTGGTGGCTCATACTTGTATTCCTAGCACTTTGGGAGGCTGATACAGGTGGATCATTTGATGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATAGTGAAACCGTGTCTCTACTAAAAATACAA
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Task1_train_2620
This alteration occurs within gene FLVCR1 (FLVCR choline and heme transporter 1) located on Chromosome 1. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
Pathogenic; not provided
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Task1_train_2621
Consider a variant on Chromosome 1 in gene USH2A (usherin). Determine its clinical classification and disease relevance.
Pathogenic; not provided
CTGCCTCCAGGAACAACACACTTCCCATTCACCAAGGAAACTAGACTGGCAGGGCTTAGAAGGCGAGCAACCTTGGTTTTCCGGCATCACTCAACACGTGGTTCTGAGCCCTGTGTCAGAATCACTGGACAGGACTTATTTAAAGAGCAGATTCTGAGCCTCCTTGAGTCTGAATCTCTGCCAGAGGCCCGGGAAACTACAATAAACAAGCACATGAGGTGATTCCTATGCGTACTTAACTTGGCAAACCATTGCAAAGAAAAAGTCCCAGGCCAGAAGTCAATAGAAAATCTGTGTTGGTGTTCTCATCCCAGTAACAAGCTAGCAGAGCATTCCTGGATAAATTCCTGTGTCCCTTATACCTCCACTTGTCCACTTGGGGAAATATTGGAGTTGCTAACAGAATACTAAATGAGATCTGTTCTATCCTACCACTGCTATTAAATGAAATAAGCCGTATGAGAAGAATTAAGTGTTGTAGGAAATTTTATATGACATCCAGACATGTAAAGTTTGGAAACATAGAATAATACGTTATTTTTACAAATTGAAACTATCCTTGACAATAATATACATGTTTCATCATGTATGAGACTCTGTCTCAAAAAAATTAAAAAAAATTTTTTTTTTAAATTGTGTTTCAGAAATTTTGGACATGTTTATTTTTCAAAAAAAAACTCTATACATGCAAATTTGATATATCATTAATTACTGGAATTTAAAATAGGATATCAATCCCGAATCTGTTTTAGTGGAAAAGATTTGGCATTTCTCTAATTTGCTTTTATAAAGTATCACAAATTTAGATTCAGAGACTATGAGTAAAACTCAGTTTAAAAGATGCTCCTTAAAAATTAAAATTGTACCCGTTGAGCTAAATTACCCGATATCAACAGTCAATCATAATCTTTTATGGAGAATAAAAGACACTTTCCAAATTTATCATTCTAGGCTTTGAATCTAGAATATTAACATTATGATCAACATGAATTGGCTGAATATTTTCTTTCTTCTTCTGATCTCTCCTCTAACTTCCTCTGTAAATCACCTTTATGCACGCGAAGTCATACAATTCTTTATTGACAGGGTTTGTGGTTAGGAGAAAAATTTAGTTTGAGCTCTCTGGTCTTTTCCATATTTACAATTCAATATTTGGCATTTTAAGAGTACATTCTGGCCAGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATTCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGTGGTCAGGAGTTCGAGACCTCCCTGGCCAACAAAGTGAAACCCCATCTCTACTGTAAATACAAGAATCAGCCAGGCGTGGTGACATACACTTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGAGCTAGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGTGTATTGTAACTCCTTGCCTGATATAAGTTCCATGAGGACTTTTTAAAAAATTTCTGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCAGCCTGGCTAACAAGGTGAAACCATGTCTCTACTAAAAATACAAAAAGTTAGCCAGGTGTGGTGGCCCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTTCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAACAACAACAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAACTCTGACAACACTTGGCACAATTTCTTCTGTATAGTCTATGCTAATATATTAGGACTCCAAGTATGTATAAACAAACATATGTGTGTTTCTTGAGGAAGATGAATAGGTGCTACGCCAAGTATAATATGAGTTGTTTACCAAGTCCAGTAGAGGTATCATATTGGATCAACGGCGTCTTAACACTTCCTTCGTCAGTCGTGCAGATGACCTGGAAAAAGAAGGCTAGACAAAAGGAAGAACTGGTAAATGACTTGTTCATTCAACACCTACAAATAGGGCACATGCTTTTAAAAGAGCAATGCATCATAGCATGAAAAATAGGATTCCAAAGCAAGTTATGACGTTTTATATAATATTCAAAATTACTTCTAATTTTAAAATGTTTAAGAAAAAAAGCTATCATTAGTGTAATAATAGCCTATCCATAAGTAATAGAGCTAAGGAAAATTAGAGCTTATACAGCAAAGGAAAAGAACATCAGACGAGTAAAGGGTAATACACAAAGCGCATCTTGTTCTGCACACGGTTTAAATCCTTCCTTTAAAATTTACAGGTGTACTTTCCACTAAATGACCTAGAGTTTCTTACTGAACAGGAGAGCTCAAAAGGGATCCTAGAAATCACATGGTCTAAATTGCTCTTCCAATGGCCAGGAACCTGAGGGAAGTGACCCTTGCAAGGTCACACAGATGGTTATAGGCCTGGCCAGGTAGAACCTGTGTCTCCCAACCATCAGGCCACCTTCCTTTCCCAAAGAGCTGCCCAGGTGACCATGAACTGTAACAATGAACATGTGTAGCTGAATCTTTGTAAAAATGTTATTAAGTTTCTATTACTATACATGCAATGCTGGAGCTCACTGTTTACCTCTACCTTACAGCCAAAATAAAATACTCATTAATCAATTCATTATATAGTGAACATTGGTCCTGTGAGCATGCTGATCACTATAAAATACTTAGCACCTTGTAAAGCATTTTCTCATTTCAATTTAAAAACAAGGCAAGGAGAAAAGGGACATGTAAGTAAACAGGAAGAAGGAACTCCATTTTAGAGGGTCAAGATTGTTCTTTCAGGGGCTGATATCAAGGAAGGTTAAGGAAACCCCTTATTCAGGTCCTCATGAGTTGGAGATAGTTATTTCCTGATAGGGCTCTGTTTGGAGACTGGAGATACAGCAAGAAAATCTATGAAGTTGCTAGAAGTGTATTATTTTAGGGTAGTCATTGACTATGTATGGGTGCTATTTCTTTTGTGAACCCAACTGGCCCTTGGGTCTTATCCCTTCCTGGGGACCCTCCAGTCCTGTGGAGGCAGCGCTGTCCCCTTGAACTGCATTATAACTGCAGTGCTGTCAAGCTGCAAATGGGAAGGAAAGAAAACCTTATTTATCCTGAGCAGTAACTTTTTCACAAGAAGGGGGCACTTAAACCAAGACATTTTAATGGTGAGCATCTGCTGGTCAGCTTTCAGATTTAGCATCCCGTAAAGCTGGGGAACAGAGCGCCTTCCACACTGAGAAACAGGAGTCAGAAACTAACTTTTGTCCGCCGTTCTCGGTATGTAGAGGGTGGTGTCCAAGCCGCTGTACACGCGTCGCCCTCCGTCGGTTAACACGTACTCCTTCAGTTGGCCGTTCAGGAGGAAGGTGTCACTCCAGTTCACACACACCACAGACAAATTGCTGTCCACCGAAAATGGGGCTCGGTACTGAGGCACTGTGGGGAGAAAGTTGTATGTTCTAAAAAGGGTAACCTCTTTGAAGGAGTGCAGGTGTGCACTTTAAAAAAAAAAAATATGAGCAAAATCAAACCGAACCAATCCAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAACCAACATTGCTAGAATCCTTCACTTTTTCCTCAGTATTACGAAACAACCAGTATCAGGGGTGAAAAGAAAACCAATGGGAACATGTGTGAAATGCTTTCTCAGCAACTTTATGCCTGCTTTAAAAAAAATCGATAGAGAGTGGTGTTTTATAAATAAAACTATTAACATACAATGGATCTGCTCACCAGCATAACCCTGGAGCTCATATTTTGTTGCATTTTCCCTCTTTTTAACAGGTAAAGTATCCTTAATACTATTAAGTACAGTAGATAGCTATTTTTCATATCAAATCAATATTTATTGCCACAAAGCCCCAAGGACTAGATGAAGTTAATATATTTTTTTCTCCAAACCAAACTGCTTAGATGGTGAATTACGTCCTTTTGGCAC
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Task1_train_2622
This is a variant in USH2A (usherin), located on Chromosome 1. Is this mutation a likely cause of disease or not?
Pathogenic; not provided
CGTCCCGATTTGTGGAGAGGACAGTCCTGAGGGTGGGGCAGGATGGGTTCTCAGTTCAGCTGTCGGTCCTTTGCTGCAACAGTTGAAGCAGGTGCAGGCCTCTACTCCAATAGAGTAGTTAGTGAAGGCTTGAAGGCCATGGAGAGTCTGCTGGGTGGCCATGCCTTCGGATAGCTGTGGAAGGAAGGAAGGCTAGATAAAGGCAGTGTCAAACATTAAAGGTGTTTGATGAATGTTATCCAAGATCCCACCTCCTACAAATGGAGTACCATGCCAGGCACTCTGGGAGACACAACATGGCATTTAGCATGACATTTATCCTCAAAAAATTACCAACTCAGTTAGAGAGGTATGACAAATAGGTGAAAAATCTGATAATGTAACCGTTAAATAGACGTTTGAGGTAGCAGGATGGAAATCACAAGGCATAATATTATCGATTATCTATTACCTTAGAAAGGTATTAGAAAATGGCACGGAACACACAAAGTGTTGATCAAAGTCTATGACCCTCAGAGTGATGTCTTTTCAAAAAACAAAATCTGCCTTCCAATTATATGTCTAGTCAGCATTCACCAAGGTCCATATTCTGCCATGGTTACTTGCATGCAATTTCTCAGTCAAAAAATCTTTTCAGATCTACATTAAAATCAGGTATAAGTATTGGAGGGCTTGAAAGTCTATCTCTTCCTCTGAGGGTGTTGGTTTTTACAAAATATCATAGTCTTCTCTCAATCATCTTTGTAGGATTATAAAGTTTTGGTTTATTTTGAGCAAATTTTTAACCTCATTGTGGTTTTAATAAGTACTCTTCGGAACAAGAGTTCAGAAACTGAAATTAATGTTCATGTTGACATAAAGAACATATGATTAAGAAGAGCTGTTAAAAAATGCATACAATGCCCTCCAAATATAAATTATTTTAGTTTATTATCATTTTATAAGCATGGATAATCAAGGGTTGATTGTATTTACATCATCTATATTTATTGAGTACGAAGCCCTATAGAAAATATGCTAATATTCCTTTAACATTCAATCCAAGCCTCCCTGTATGTAAGTTATCTGTTGAAATTGTGTTTCAATACCTGACACTCTGGTCTCAGAGGAATTCTCCACACTTGCCCAAATTGTTCCCTAAATTGGCCTAAATAATGCATAGTGTAATACCAGGATCTGCACAATCTCTATACAATGTTTGTGTGAACAAAGTATTATAATCTCCACTTATTCATGAGAAACTTGAGAGTGACACAAGCTATACCACAGAGACAAGAGTCTTCATCGTGCTGGCTGCTGGTATCTTCATTTAAATAATGCAGGAACTGGTCTAGTTGATTCTTAGCATCGCTTCCGGGAAGTGGCTTGGCTAACGCACAATGTGAAAGATGATTTCCCTGAGCAATCTCTCCTGTCTCCCAGTGTGCCTCAAACGTGTTAACGAACAAACAGTGGAGCTAGGGCTATGCTGATGGAGCTGCTCTGCTCTCTCTTCTAAAGGGTTAGAACTTTCTTGAAATCACCAGAGGAATGAGAGTTTTCCATGTATTATTAGAGATTTGTGCATGTCAAAATAGAGATTCCAAGGATATTCTTTGCTCTATTTTGTTTTCATACTAACATTTACACCACCAATAATTACCATTTGCCAACTTCTTACTATGTGCCACCACTCTAAGTGGTTGATCTGTTTTCTAATTAAATTAAATTAAATTAAATTAGTGTGATTGCCTTTAAAGTCTTAGTTTCTTACGTTTGTGGAGTCTTTAATACCACCTTTAGCATCCCTCTCCCTAAGAGTTTACATACTTTCTGTATGTTTCCTCAGGGTTCACTTTTTCTTCTCTGAGGGATATTTGTGCTACTAAGTTCACCGTAGAGCAACTGAGAACAGAAGGATAAGAAAGATGGAGGGAAAAACAAAAACATAAAAACAAAGGTTTCATAGTAATGATTTTTAAAAGTCAACCAGTCCTGGATTTTTAGCTCTGCTGCTCACCACTGTCTCAGCCCCATGGGCGCTGCTGGAGAACAGCCTGTAGAGACTGACGATCCCGTTGGGCTTCCCAGGGGCACTGATGTTGACCACTGCTTGGGTAGAAGAGATCACATGGAACGTGGGGGCTCTGAGACCTTCTGGTGGGGCTGGCCCGGTTCTGCACCATGTCCAGCTACTGGGGGCTTTTCCTGCAGAATTCACTGCCCAGACCTCCAAAGAGAAATCAACAAGACTGTCAAAAGCAAGATACCCTAAGGCTGGGAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGGAAAAAAAACGAAATTGGCAACCAAAAGCAACTAAACACAACAGGAAGAGATAAACTTTGATCTTGCAACCTTGTAATCACACAGGAGAGCAAGGAGAGCAGGCTGTTCCTTTTTTATTTTTATTTTTTGCCTTTTGCCTTTGACCATGTGAACACAAAGGGGGCCGTTTAGGATTTCAGAATGCAGCACGTTGATTTAAGCCTAATGAAAAAACTGCTCATCTCTGTGTGGGAAGTGGAGTGATTTTGTCAGCTTCTGCAGACTGGATGGATCTGCAGACTACAAAAAACTCAGCAATTCTTAAACATTGTCCCCACCAAATCTGCATGAAAATTAAATTTCCTTTCATCAAGGAGGGAATAAACATATGGAACGATGTATAATCTTATTTATCAAGAACCATTTGTATAATTAAACACGAATATCCTAAAAGGTTGCCTTAGGTCGTCATTTGCATGAGTAAGTAATTTGTAGAATGTCAGGTACAATAGACAGAGTAGATGGATGTGTGAGTGTATAGGGTTAAATTAGGCCCAATAATAGCCAACTACACAGTGATCAATCAGAATGATAGATCTAAATGGCAATACAAGAAGACTGTCTGCGTGTTTAGGAGTAGTAGTATTCCTTAGTAAGCTTTCATGTGAAAGCCTAACTTCAGGAAATTTTTTTCTCATTGTGTTTCTTCTACATTATATATTTTCTAAAAATTTGCCCCCGAGCTTTTAAAGACAAATCTGAAAAACTTGTTTGATTCTACAGTACACACATTCCAGGCATGCAGTATTGAAAAAAAAAAAAAGCATGCAGAATGTTCAAAATAGGAGATATTTGTGGGGGAAAAAAAGAAAAAACCTATGAGAATATTTTGCAGTGAGAGTTTAGTTTCATTTTTGTTTACTTTGCTTTTGCATCAATAATATCTTCAAGAGAAGAAACATTAGACAGATTTTTAGTAGTTAGGTCAACTCCTATCAGTGGTTTTCATACTTTTCTTTTTTTCCGGATTCCTTTGTGAAAGTAAATTTTCTGATGTTGAATTGTTTTCAGGTTGCTGTCAAATGCAAATCTCCAGCCCCTTGCTGATAGGATTGCCAGGAGCCTCATTTTTTAAAAGAGACAACTAACCTACTTACATAGATACACCTGCTCTTTTTAGAGCTCGGATACATCCTCTCATCATTTGCATAATAATCACTCACATTTGTATAAACTCTACATTTCACAAAGCACTTTAACTTATGTCAGCTTATTTAGTCCTTCCAATGGAAACCTTGTAAGGTGAGCCGAGAATGTATTACTAGTCCCCTTTTAAAGGTGAGGAAATTGAGCCTCAGAAAATTTCACTATCTTGTTCAAGGTGACAAAAGTTACAAGTGCTGAAACAAGAATTCTGCTCTCCAGTGCCTGTTTCAATGAGCAGGGTTTTTGATTCTGTATGCCATCCATATGCATAAATAAAATAGTCAGAATCATGAAAATTAAACGACTTGTCCATAGACGAATACCTGCAATTCTAGATTAGGTTAAGGTGTCTTAGCTTGCAAGGATGGATAGACATGTACAAGTTGTCTTAGGTGAGGGAGGTTTGTTTTGGTAAGCACAGGGAAGTAAGGAGCTAGCAATGGGAGAGCCAGATTTCATGGAAGTTAGAGTCCATCCATCAGAATACAACTGCAGCTGCTCTCAGAGTCCCCTCAGAAATAGGTGAGGTCAGACTTACACTAGGGAGGGGAGGTGGAGGTTATTCATGAAGAAGTCAGACTTCAGGGCTGATGAGGAGGGTTCCTGTCTCCTCACTGTGCCCCAGAAC
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Task1_train_2623
Consider this mutation in USH2A (usherin) on Chromosome 1. Is this a benign change or a disease-causing variant?
Pathogenic; Usher syndrome type 2A
GATTTGTGGAGAGGACAGTCCTGAGGGTGGGGCAGGATGGGTTCTCAGTTCAGCTGTCGGTCCTTTGCTGCAACAGTTGAAGCAGGTGCAGGCCTCTACTCCAATAGAGTAGTTAGTGAAGGCTTGAAGGCCATGGAGAGTCTGCTGGGTGGCCATGCCTTCGGATAGCTGTGGAAGGAAGGAAGGCTAGATAAAGGCAGTGTCAAACATTAAAGGTGTTTGATGAATGTTATCCAAGATCCCACCTCCTACAAATGGAGTACCATGCCAGGCACTCTGGGAGACACAACATGGCATTTAGCATGACATTTATCCTCAAAAAATTACCAACTCAGTTAGAGAGGTATGACAAATAGGTGAAAAATCTGATAATGTAACCGTTAAATAGACGTTTGAGGTAGCAGGATGGAAATCACAAGGCATAATATTATCGATTATCTATTACCTTAGAAAGGTATTAGAAAATGGCACGGAACACACAAAGTGTTGATCAAAGTCTATGACCCTCAGAGTGATGTCTTTTCAAAAAACAAAATCTGCCTTCCAATTATATGTCTAGTCAGCATTCACCAAGGTCCATATTCTGCCATGGTTACTTGCATGCAATTTCTCAGTCAAAAAATCTTTTCAGATCTACATTAAAATCAGGTATAAGTATTGGAGGGCTTGAAAGTCTATCTCTTCCTCTGAGGGTGTTGGTTTTTACAAAATATCATAGTCTTCTCTCAATCATCTTTGTAGGATTATAAAGTTTTGGTTTATTTTGAGCAAATTTTTAACCTCATTGTGGTTTTAATAAGTACTCTTCGGAACAAGAGTTCAGAAACTGAAATTAATGTTCATGTTGACATAAAGAACATATGATTAAGAAGAGCTGTTAAAAAATGCATACAATGCCCTCCAAATATAAATTATTTTAGTTTATTATCATTTTATAAGCATGGATAATCAAGGGTTGATTGTATTTACATCATCTATATTTATTGAGTACGAAGCCCTATAGAAAATATGCTAATATTCCTTTAACATTCAATCCAAGCCTCCCTGTATGTAAGTTATCTGTTGAAATTGTGTTTCAATACCTGACACTCTGGTCTCAGAGGAATTCTCCACACTTGCCCAAATTGTTCCCTAAATTGGCCTAAATAATGCATAGTGTAATACCAGGATCTGCACAATCTCTATACAATGTTTGTGTGAACAAAGTATTATAATCTCCACTTATTCATGAGAAACTTGAGAGTGACACAAGCTATACCACAGAGACAAGAGTCTTCATCGTGCTGGCTGCTGGTATCTTCATTTAAATAATGCAGGAACTGGTCTAGTTGATTCTTAGCATCGCTTCCGGGAAGTGGCTTGGCTAACGCACAATGTGAAAGATGATTTCCCTGAGCAATCTCTCCTGTCTCCCAGTGTGCCTCAAACGTGTTAACGAACAAACAGTGGAGCTAGGGCTATGCTGATGGAGCTGCTCTGCTCTCTCTTCTAAAGGGTTAGAACTTTCTTGAAATCACCAGAGGAATGAGAGTTTTCCATGTATTATTAGAGATTTGTGCATGTCAAAATAGAGATTCCAAGGATATTCTTTGCTCTATTTTGTTTTCATACTAACATTTACACCACCAATAATTACCATTTGCCAACTTCTTACTATGTGCCACCACTCTAAGTGGTTGATCTGTTTTCTAATTAAATTAAATTAAATTAAATTAGTGTGATTGCCTTTAAAGTCTTAGTTTCTTACGTTTGTGGAGTCTTTAATACCACCTTTAGCATCCCTCTCCCTAAGAGTTTACATACTTTCTGTATGTTTCCTCAGGGTTCACTTTTTCTTCTCTGAGGGATATTTGTGCTACTAAGTTCACCGTAGAGCAACTGAGAACAGAAGGATAAGAAAGATGGAGGGAAAAACAAAAACATAAAAACAAAGGTTTCATAGTAATGATTTTTAAAAGTCAACCAGTCCTGGATTTTTAGCTCTGCTGCTCACCACTGTCTCAGCCCCATGGGCGCTGCTGGAGAACAGCCTGTAGAGACTGACGATCCCGTTGGGCTTCCCAGGGGCACTGATGTTGACCACTGCTTGGGTAGAAGAGATCACATGGAACGTGGGGGCTCTGAGACCTTCTGGTGGGGCTGGCCCGGTTCTGCACCATGTCCAGCTACTGGGGGCTTTTCCTGCAGAATTCACTGCCCAGACCTCCAAAGAGAAATCAACAAGACTGTCAAAAGCAAGATACCCTAAGGCTGGGAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGGAAAAAAAACGAAATTGGCAACCAAAAGCAACTAAACACAACAGGAAGAGATAAACTTTGATCTTGCAACCTTGTAATCACACAGGAGAGCAAGGAGAGCAGGCTGTTCCTTTTTTATTTTTATTTTTTGCCTTTTGCCTTTGACCATGTGAACACAAAGGGGGCCGTTTAGGATTTCAGAATGCAGCACGTTGATTTAAGCCTAATGAAAAAACTGCTCATCTCTGTGTGGGAAGTGGAGTGATTTTGTCAGCTTCTGCAGACTGGATGGATCTGCAGACTACAAAAAACTCAGCAATTCTTAAACATTGTCCCCACCAAATCTGCATGAAAATTAAATTTCCTTTCATCAAGGAGGGAATAAACATATGGAACGATGTATAATCTTATTTATCAAGAACCATTTGTATAATTAAACACGAATATCCTAAAAGGTTGCCTTAGGTCGTCATTTGCATGAGTAAGTAATTTGTAGAATGTCAGGTACAATAGACAGAGTAGATGGATGTGTGAGTGTATAGGGTTAAATTAGGCCCAATAATAGCCAACTACACAGTGATCAATCAGAATGATAGATCTAAATGGCAATACAAGAAGACTGTCTGCGTGTTTAGGAGTAGTAGTATTCCTTAGTAAGCTTTCATGTGAAAGCCTAACTTCAGGAAATTTTTTTCTCATTGTGTTTCTTCTACATTATATATTTTCTAAAAATTTGCCCCCGAGCTTTTAAAGACAAATCTGAAAAACTTGTTTGATTCTACAGTACACACATTCCAGGCATGCAGTATTGAAAAAAAAAAAAAGCATGCAGAATGTTCAAAATAGGAGATATTTGTGGGGGAAAAAAAGAAAAAACCTATGAGAATATTTTGCAGTGAGAGTTTAGTTTCATTTTTGTTTACTTTGCTTTTGCATCAATAATATCTTCAAGAGAAGAAACATTAGACAGATTTTTAGTAGTTAGGTCAACTCCTATCAGTGGTTTTCATACTTTTCTTTTTTTCCGGATTCCTTTGTGAAAGTAAATTTTCTGATGTTGAATTGTTTTCAGGTTGCTGTCAAATGCAAATCTCCAGCCCCTTGCTGATAGGATTGCCAGGAGCCTCATTTTTTAAAAGAGACAACTAACCTACTTACATAGATACACCTGCTCTTTTTAGAGCTCGGATACATCCTCTCATCATTTGCATAATAATCACTCACATTTGTATAAACTCTACATTTCACAAAGCACTTTAACTTATGTCAGCTTATTTAGTCCTTCCAATGGAAACCTTGTAAGGTGAGCCGAGAATGTATTACTAGTCCCCTTTTAAAGGTGAGGAAATTGAGCCTCAGAAAATTTCACTATCTTGTTCAAGGTGACAAAAGTTACAAGTGCTGAAACAAGAATTCTGCTCTCCAGTGCCTGTTTCAATGAGCAGGGTTTTTGATTCTGTATGCCATCCATATGCATAAATAAAATAGTCAGAATCATGAAAATTAAACGACTTGTCCATAGACGAATACCTGCAATTCTAGATTAGGTTAAGGTGTCTTAGCTTGCAAGGATGGATAGACATGTACAAGTTGTCTTAGGTGAGGGAGGTTTGTTTTGGTAAGCACAGGGAAGTAAGGAGCTAGCAATGGGAGAGCCAGATTTCATGGAAGTTAGAGTCCATCCATCAGAATACAACTGCAGCTGCTCTCAGAGTCCCCTCAGAAATAGGTGAGGTCAGACTTACACTAGGGAGGGGAGGTGGAGGTTATTCATGAAGAAGTCAGACTTCAGGGCTGATGAGGAGGGTTCCTGTCTCCTCACTGTGCCCCAGAACAACCTC
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Task1_train_2624
This is a variant in USH2A (usherin), located on Chromosome 1. Is this mutation a likely cause of disease or not?
Pathogenic; not provided
ATTTGTGGAGAGGACAGTCCTGAGGGTGGGGCAGGATGGGTTCTCAGTTCAGCTGTCGGTCCTTTGCTGCAACAGTTGAAGCAGGTGCAGGCCTCTACTCCAATAGAGTAGTTAGTGAAGGCTTGAAGGCCATGGAGAGTCTGCTGGGTGGCCATGCCTTCGGATAGCTGTGGAAGGAAGGAAGGCTAGATAAAGGCAGTGTCAAACATTAAAGGTGTTTGATGAATGTTATCCAAGATCCCACCTCCTACAAATGGAGTACCATGCCAGGCACTCTGGGAGACACAACATGGCATTTAGCATGACATTTATCCTCAAAAAATTACCAACTCAGTTAGAGAGGTATGACAAATAGGTGAAAAATCTGATAATGTAACCGTTAAATAGACGTTTGAGGTAGCAGGATGGAAATCACAAGGCATAATATTATCGATTATCTATTACCTTAGAAAGGTATTAGAAAATGGCACGGAACACACAAAGTGTTGATCAAAGTCTATGACCCTCAGAGTGATGTCTTTTCAAAAAACAAAATCTGCCTTCCAATTATATGTCTAGTCAGCATTCACCAAGGTCCATATTCTGCCATGGTTACTTGCATGCAATTTCTCAGTCAAAAAATCTTTTCAGATCTACATTAAAATCAGGTATAAGTATTGGAGGGCTTGAAAGTCTATCTCTTCCTCTGAGGGTGTTGGTTTTTACAAAATATCATAGTCTTCTCTCAATCATCTTTGTAGGATTATAAAGTTTTGGTTTATTTTGAGCAAATTTTTAACCTCATTGTGGTTTTAATAAGTACTCTTCGGAACAAGAGTTCAGAAACTGAAATTAATGTTCATGTTGACATAAAGAACATATGATTAAGAAGAGCTGTTAAAAAATGCATACAATGCCCTCCAAATATAAATTATTTTAGTTTATTATCATTTTATAAGCATGGATAATCAAGGGTTGATTGTATTTACATCATCTATATTTATTGAGTACGAAGCCCTATAGAAAATATGCTAATATTCCTTTAACATTCAATCCAAGCCTCCCTGTATGTAAGTTATCTGTTGAAATTGTGTTTCAATACCTGACACTCTGGTCTCAGAGGAATTCTCCACACTTGCCCAAATTGTTCCCTAAATTGGCCTAAATAATGCATAGTGTAATACCAGGATCTGCACAATCTCTATACAATGTTTGTGTGAACAAAGTATTATAATCTCCACTTATTCATGAGAAACTTGAGAGTGACACAAGCTATACCACAGAGACAAGAGTCTTCATCGTGCTGGCTGCTGGTATCTTCATTTAAATAATGCAGGAACTGGTCTAGTTGATTCTTAGCATCGCTTCCGGGAAGTGGCTTGGCTAACGCACAATGTGAAAGATGATTTCCCTGAGCAATCTCTCCTGTCTCCCAGTGTGCCTCAAACGTGTTAACGAACAAACAGTGGAGCTAGGGCTATGCTGATGGAGCTGCTCTGCTCTCTCTTCTAAAGGGTTAGAACTTTCTTGAAATCACCAGAGGAATGAGAGTTTTCCATGTATTATTAGAGATTTGTGCATGTCAAAATAGAGATTCCAAGGATATTCTTTGCTCTATTTTGTTTTCATACTAACATTTACACCACCAATAATTACCATTTGCCAACTTCTTACTATGTGCCACCACTCTAAGTGGTTGATCTGTTTTCTAATTAAATTAAATTAAATTAAATTAGTGTGATTGCCTTTAAAGTCTTAGTTTCTTACGTTTGTGGAGTCTTTAATACCACCTTTAGCATCCCTCTCCCTAAGAGTTTACATACTTTCTGTATGTTTCCTCAGGGTTCACTTTTTCTTCTCTGAGGGATATTTGTGCTACTAAGTTCACCGTAGAGCAACTGAGAACAGAAGGATAAGAAAGATGGAGGGAAAAACAAAAACATAAAAACAAAGGTTTCATAGTAATGATTTTTAAAAGTCAACCAGTCCTGGATTTTTAGCTCTGCTGCTCACCACTGTCTCAGCCCCATGGGCGCTGCTGGAGAACAGCCTGTAGAGACTGACGATCCCGTTGGGCTTCCCAGGGGCACTGATGTTGACCACTGCTTGGGTAGAAGAGATCACATGGAACGTGGGGGCTCTGAGACCTTCTGGTGGGGCTGGCCCGGTTCTGCACCATGTCCAGCTACTGGGGGCTTTTCCTGCAGAATTCACTGCCCAGACCTCCAAAGAGAAATCAACAAGACTGTCAAAAGCAAGATACCCTAAGGCTGGGAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGGAAAAAAAACGAAATTGGCAACCAAAAGCAACTAAACACAACAGGAAGAGATAAACTTTGATCTTGCAACCTTGTAATCACACAGGAGAGCAAGGAGAGCAGGCTGTTCCTTTTTTATTTTTATTTTTTGCCTTTTGCCTTTGACCATGTGAACACAAAGGGGGCCGTTTAGGATTTCAGAATGCAGCACGTTGATTTAAGCCTAATGAAAAAACTGCTCATCTCTGTGTGGGAAGTGGAGTGATTTTGTCAGCTTCTGCAGACTGGATGGATCTGCAGACTACAAAAAACTCAGCAATTCTTAAACATTGTCCCCACCAAATCTGCATGAAAATTAAATTTCCTTTCATCAAGGAGGGAATAAACATATGGAACGATGTATAATCTTATTTATCAAGAACCATTTGTATAATTAAACACGAATATCCTAAAAGGTTGCCTTAGGTCGTCATTTGCATGAGTAAGTAATTTGTAGAATGTCAGGTACAATAGACAGAGTAGATGGATGTGTGAGTGTATAGGGTTAAATTAGGCCCAATAATAGCCAACTACACAGTGATCAATCAGAATGATAGATCTAAATGGCAATACAAGAAGACTGTCTGCGTGTTTAGGAGTAGTAGTATTCCTTAGTAAGCTTTCATGTGAAAGCCTAACTTCAGGAAATTTTTTTCTCATTGTGTTTCTTCTACATTATATATTTTCTAAAAATTTGCCCCCGAGCTTTTAAAGACAAATCTGAAAAACTTGTTTGATTCTACAGTACACACATTCCAGGCATGCAGTATTGAAAAAAAAAAAAAGCATGCAGAATGTTCAAAATAGGAGATATTTGTGGGGGAAAAAAAGAAAAAACCTATGAGAATATTTTGCAGTGAGAGTTTAGTTTCATTTTTGTTTACTTTGCTTTTGCATCAATAATATCTTCAAGAGAAGAAACATTAGACAGATTTTTAGTAGTTAGGTCAACTCCTATCAGTGGTTTTCATACTTTTCTTTTTTTCCGGATTCCTTTGTGAAAGTAAATTTTCTGATGTTGAATTGTTTTCAGGTTGCTGTCAAATGCAAATCTCCAGCCCCTTGCTGATAGGATTGCCAGGAGCCTCATTTTTTAAAAGAGACAACTAACCTACTTACATAGATACACCTGCTCTTTTTAGAGCTCGGATACATCCTCTCATCATTTGCATAATAATCACTCACATTTGTATAAACTCTACATTTCACAAAGCACTTTAACTTATGTCAGCTTATTTAGTCCTTCCAATGGAAACCTTGTAAGGTGAGCCGAGAATGTATTACTAGTCCCCTTTTAAAGGTGAGGAAATTGAGCCTCAGAAAATTTCACTATCTTGTTCAAGGTGACAAAAGTTACAAGTGCTGAAACAAGAATTCTGCTCTCCAGTGCCTGTTTCAATGAGCAGGGTTTTTGATTCTGTATGCCATCCATATGCATAAATAAAATAGTCAGAATCATGAAAATTAAACGACTTGTCCATAGACGAATACCTGCAATTCTAGATTAGGTTAAGGTGTCTTAGCTTGCAAGGATGGATAGACATGTACAAGTTGTCTTAGGTGAGGGAGGTTTGTTTTGGTAAGCACAGGGAAGTAAGGAGCTAGCAATGGGAGAGCCAGATTTCATGGAAGTTAGAGTCCATCCATCAGAATACAACTGCAGCTGCTCTCAGAGTCCCCTCAGAAATAGGTGAGGTCAGACTTACACTAGGGAGGGGAGGTGGAGGTTATTCATGAAGAAGTCAGACTTCAGGGCTGATGAGGAGGGTTCCTGTCTCCTCACTGTGCCCCAGAACAACCTCT
ATTTGTGGAGAGGACAGTCCTGAGGGTGGGGCAGGATGGGTTCTCAGTTCAGCTGTCGGTCCTTTGCTGCAACAGTTGAAGCAGGTGCAGGCCTCTACTCCAATAGAGTAGTTAGTGAAGGCTTGAAGGCCATGGAGAGTCTGCTGGGTGGCCATGCCTTCGGATAGCTGTGGAAGGAAGGAAGGCTAGATAAAGGCAGTGTCAAACATTAAAGGTGTTTGATGAATGTTATCCAAGATCCCACCTCCTACAAATGGAGTACCATGCCAGGCACTCTGGGAGACACAACATGGCATTTAGCATGACATTTATCCTCAAAAAATTACCAACTCAGTTAGAGAGGTATGACAAATAGGTGAAAAATCTGATAATGTAACCGTTAAATAGACGTTTGAGGTAGCAGGATGGAAATCACAAGGCATAATATTATCGATTATCTATTACCTTAGAAAGGTATTAGAAAATGGCACGGAACACACAAAGTGTTGATCAAAGTCTATGACCCTCAGAGTGATGTCTTTTCAAAAAACAAAATCTGCCTTCCAATTATATGTCTAGTCAGCATTCACCAAGGTCCATATTCTGCCATGGTTACTTGCATGCAATTTCTCAGTCAAAAAATCTTTTCAGATCTACATTAAAATCAGGTATAAGTATTGGAGGGCTTGAAAGTCTATCTCTTCCTCTGAGGGTGTTGGTTTTTACAAAATATCATAGTCTTCTCTCAATCATCTTTGTAGGATTATAAAGTTTTGGTTTATTTTGAGCAAATTTTTAACCTCATTGTGGTTTTAATAAGTACTCTTCGGAACAAGAGTTCAGAAACTGAAATTAATGTTCATGTTGACATAAAGAACATATGATTAAGAAGAGCTGTTAAAAAATGCATACAATGCCCTCCAAATATAAATTATTTTAGTTTATTATCATTTTATAAGCATGGATAATCAAGGGTTGATTGTATTTACATCATCTATATTTATTGAGTACGAAGCCCTATAGAAAATATGCTAATATTCCTTTAACATTCAATCCAAGCCTCCCTGTATGTAAGTTATCTGTTGAAATTGTGTTTCAATACCTGACACTCTGGTCTCAGAGGAATTCTCCACACTTGCCCAAATTGTTCCCTAAATTGGCCTAAATAATGCATAGTGTAATACCAGGATCTGCACAATCTCTATACAATGTTTGTGTGAACAAAGTATTATAATCTCCACTTATTCATGAGAAACTTGAGAGTGACACAAGCTATACCACAGAGACAAGAGTCTTCATCGTGCTGGCTGCTGGTATCTTCATTTAAATAATGCAGGAACTGGTCTAGTTGATTCTTAGCATCGCTTCCGGGAAGTGGCTTGGCTAACGCACAATGTGAAAGATGATTTCCCTGAGCAATCTCTCCTGTCTCCCAGTGTGCCTCAAACGTGTTAACGAACAAACAGTGGAGCTAGGGCTATGCTGATGGAGCTGCTCTGCTCTCTCTTCTAAAGGGTTAGAACTTTCTTGAAATCACCAGAGGAATGAGAGTTTTCCATGTATTATTAGAGATTTGTGCATGTCAAAATAGAGATTCCAAGGATATTCTTTGCTCTATTTTGTTTTCATACTAACATTTACACCACCAATAATTACCATTTGCCAACTTCTTACTATGTGCCACCACTCTAAGTGGTTGATCTGTTTTCTAATTAAATTAAATTAAATTAAATTAGTGTGATTGCCTTTAAAGTCTTAGTTTCTTACGTTTGTGGAGTCTTTAATACCACCTTTAGCATCCCTCTCCCTAAGAGTTTACATACTTTCTGTATGTTTCCTCAGGGTTCACTTTTTCTTCTCTGAGGGATATTTGTGCTACTAAGTTCACCGTAGAGCAACTGAGAACAGAAGGATAAGAAAGATGGAGGGAAAAACAAAAACATAAAAACAAAGGTTTCATAGTAATGATTTTTAAAAGTCAACCAGTCCTGGATTTTTAGCTCTGCTGCTCACCACTGTCTCAGCCCCATGGGCGCTGCTGGAGAACAGCCTGTAGAGACTGACGATCCGGTTGGGCTTCCCAGGGGCACTGATGTTGACCACTGCTTGGGTAGAAGAGATCACATGGAACGTGGGGGCTCTGAGACCTTCTGGTGGGGCTGGCCCGGTTCTGCACCATGTCCAGCTACTGGGGGCTTTTCCTGCAGAATTCACTGCCCAGACCTCCAAAGAGAAATCAACAAGACTGTCAAAAGCAAGATACCCTAAGGCTGGGAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGGAAAAAAAACGAAATTGGCAACCAAAAGCAACTAAACACAACAGGAAGAGATAAACTTTGATCTTGCAACCTTGTAATCACACAGGAGAGCAAGGAGAGCAGGCTGTTCCTTTTTTATTTTTATTTTTTGCCTTTTGCCTTTGACCATGTGAACACAAAGGGGGCCGTTTAGGATTTCAGAATGCAGCACGTTGATTTAAGCCTAATGAAAAAACTGCTCATCTCTGTGTGGGAAGTGGAGTGATTTTGTCAGCTTCTGCAGACTGGATGGATCTGCAGACTACAAAAAACTCAGCAATTCTTAAACATTGTCCCCACCAAATCTGCATGAAAATTAAATTTCCTTTCATCAAGGAGGGAATAAACATATGGAACGATGTATAATCTTATTTATCAAGAACCATTTGTATAATTAAACACGAATATCCTAAAAGGTTGCCTTAGGTCGTCATTTGCATGAGTAAGTAATTTGTAGAATGTCAGGTACAATAGACAGAGTAGATGGATGTGTGAGTGTATAGGGTTAAATTAGGCCCAATAATAGCCAACTACACAGTGATCAATCAGAATGATAGATCTAAATGGCAATACAAGAAGACTGTCTGCGTGTTTAGGAGTAGTAGTATTCCTTAGTAAGCTTTCATGTGAAAGCCTAACTTCAGGAAATTTTTTTCTCATTGTGTTTCTTCTACATTATATATTTTCTAAAAATTTGCCCCCGAGCTTTTAAAGACAAATCTGAAAAACTTGTTTGATTCTACAGTACACACATTCCAGGCATGCAGTATTGAAAAAAAAAAAAAGCATGCAGAATGTTCAAAATAGGAGATATTTGTGGGGGAAAAAAAGAAAAAACCTATGAGAATATTTTGCAGTGAGAGTTTAGTTTCATTTTTGTTTACTTTGCTTTTGCATCAATAATATCTTCAAGAGAAGAAACATTAGACAGATTTTTAGTAGTTAGGTCAACTCCTATCAGTGGTTTTCATACTTTTCTTTTTTTCCGGATTCCTTTGTGAAAGTAAATTTTCTGATGTTGAATTGTTTTCAGGTTGCTGTCAAATGCAAATCTCCAGCCCCTTGCTGATAGGATTGCCAGGAGCCTCATTTTTTAAAAGAGACAACTAACCTACTTACATAGATACACCTGCTCTTTTTAGAGCTCGGATACATCCTCTCATCATTTGCATAATAATCACTCACATTTGTATAAACTCTACATTTCACAAAGCACTTTAACTTATGTCAGCTTATTTAGTCCTTCCAATGGAAACCTTGTAAGGTGAGCCGAGAATGTATTACTAGTCCCCTTTTAAAGGTGAGGAAATTGAGCCTCAGAAAATTTCACTATCTTGTTCAAGGTGACAAAAGTTACAAGTGCTGAAACAAGAATTCTGCTCTCCAGTGCCTGTTTCAATGAGCAGGGTTTTTGATTCTGTATGCCATCCATATGCATAAATAAAATAGTCAGAATCATGAAAATTAAACGACTTGTCCATAGACGAATACCTGCAATTCTAGATTAGGTTAAGGTGTCTTAGCTTGCAAGGATGGATAGACATGTACAAGTTGTCTTAGGTGAGGGAGGTTTGTTTTGGTAAGCACAGGGAAGTAAGGAGCTAGCAATGGGAGAGCCAGATTTCATGGAAGTTAGAGTCCATCCATCAGAATACAACTGCAGCTGCTCTCAGAGTCCCCTCAGAAATAGGTGAGGTCAGACTTACACTAGGGAGGGGAGGTGGAGGTTATTCATGAAGAAGTCAGACTTCAGGGCTGATGAGGAGGGTTCCTGTCTCCTCACTGTGCCCCAGAACAACCTCT
Task1_train_2625
The following genetic variant occurs in USH2A (usherin) on Chromosome 1. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
Pathogenic; not provided
TGAGACTTCCACAGATCATGTGACCAGAATTTAACCCAATGACACAACACAATACCAGAGAAAGTTTGTGTTTCTTATATATGGGTCATTAAGTTGCGTTTAATTAGCGGCTGAAGATTTTATGCTGATTTCATCCAGCTCTCTCACGAAGGTACCATTTTTATTTGTAAGGGAGACTAGATAACTGACAGCTTGATAACGTGACACTTCTCAATAAAGGTAATGAGAAAAGAACAAAAGGGCAGGCACGTAGGTTCTGGCTGTTTCTAACAGTGTTACGTTTCCGATGGTGGCATCGGTAAGTATTTTGTTCCTTTATGACATAAACCACAATTCTTATCCTAAACCCTTGGGGGCCTGATGTGTTTTAAAATAATTTTGTTTTTAGATTTTGAAATAGGATAAAATGTATATACTGTATATTTTGTAATATCCATACCATGATCTGATTAGCCATCTTATAATAAAGCAATATTTTTGTAGCAAAACATATAAATATTCATATTAAATGGGATAAATAAATACTGTAAATAGTCTCAAGTCTGTTTAGATTGGGTTTTGTTGCCAAATGACTTGTGGTAAAGCAAGAAAATACTTTTAAGAGATTTTTAGACTTGGAATTGCAAACAAGGGATTATGGATTTATATCTGTGTATTTTTCCAAACCATTCGAGAATTTATTTATATTTTTAAATCTTATTAATTCGGTAATTTGTCCCATACATTATTGTCCTAAAATATTCTTTTCATGCTTAAAATGTTCCCTGTATTCACTGTACTCATTGATTTGGTCACTATCTTTTTGGTGACTTATTATTTTTAGTATTTCATGTTATAATAAGCTTTTTAAGGCTCAGTTTCCTCTTTTAGAAAATTTCTGTTGGCATTGTTCCTGGCACTTAAGTGCTTACATCAGTCAGTAAGCTTTCTTTGACTGCAAGCAAGAGGCACTGATTCTGACTTAAGCAAATGAGAATTTACTGTGAGTTTATGGAATTAAAAGAACGGTTGAAGAACCATGCTTGGAAATAGCAGGGAAAAGAAAAACTTTTAGATTGAGGTTAGGGATATTTTATCACGACTTCTCACCTCCACCTTTTAAAATTCTGAGTCACTCTGCTGAAGATCAAGCCCCAGGCAAATCTGAGGGGCTGAGCGGCTCATGTGCCCACCACTTGGCTAGAAGACAGCCTGACACATTGATTGACACTCCCACCACGCCTGAGCAAAGGGTGGGGGAAGCACATTCTCCCACAGGAAATGAGGTTGTTATCACAAGAAGAATGCAAATGGACTCTGATGGCAAAACAAAACAAACCTAACAGAAGTCCTCCACAGAATTCACCATATTTTCTGAATATTATTCTTAATTCTTGGCTTTTTAAGAATGCAGTCTTATTTTTTTAGGCCATCCTCAGAGAAAACTTAACTCATCGCCATGGGCAGGTGAGTTGTATTCCTCTAGACTTTTTTCAACATTCTGTATCTTTCTTGAGCACCGAGGCTAGAGATGTTTGCTATTTGATTTTATTTTGGTACGAGTAATGAGTTATTTTCAAAGTGATCTTTAAATAAGGAGTGTCTCCTACCAAGGCAACGCTGACAGAGGGAATCTTAATGGCAGAAACCACTTTACTAATAAGAAATGCAAATTCACCTGGAATCTACTTAAGAAAAACAACGTATATAATATGGCTCAAAAACCAAGAAAATGAAAAAGGCAATGAACATGGTTTTTCCTCATTTACCACTTAAAAATTTTTAAGGAATATTATTATTCTCCTTAAGTCCTACATTTCTTTAAGTGCCTTTTCAAATTGTGCACCATTTTTACAGGCAGGTGCTGACGGGTGCAAACAATCAGCTCGAATTGTTTATAATACACATTTCTTACCTGATACTCATACTCTGTGAAAGGCAATAGTTCGGAATCTATAAAAGATGTTGAGCTTCCGTTATAGATTAGGACTGGATTGGATTTTCTAGGCTGAGTTGCTATTTGTCTTCTGTATAATTCGTAATACAAAACTTTTCCATTTGGCTGCAGCGGTCCTGTCCACAAAAGAGAAACAGTTGGCTGGAATCCTCCTGGAGCCATTTGTACCTCCAGATGTGGAGGGGGTTGCATCAAAGGTGCAATCTCAGGGGTCTGTATGAATGTCCAGTCACTTGATGCACATCCCAGGGTGGTGCACGCTTGAATTCGTATTTCATACCTTCAGGACATAAGGCAGAAATTAGTGATTTTCAGCAAAATAGATTTTCATGGGAAGAATCTTTAAAACACCAGGCCTTAAAAAAAAAAGACAAGCTTACATGTATTCTTATTCACAGCTAATTCTTAAGAATAACAAAGTTGAGAATGGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCCGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAATTATATTTCCATGGAAATTTTTGAACAATCAAAATCCCCCTGGCTTTCTAAACTAAAGTTCCTGATCTGTTCGAAAGGGGTGAGTGCAATTCTTCCCCTAAACAAGGATGTATGGAATAAATAACTCTCAAGATTCTTTCCGGCATGAAAATTCTGGTACTCTTCAGAATTACTTAACATAGCAATGAAGAATGCAGACCTTAGAAAGTATGAAGCAGTTCTCAGCAGTCCTGGACTCCTACCTTTGCAGCTAGAGCTAAATGATCCCTCAGGAATGTTTCCAGGTCATGAAGGAACATCATGGAATGATCCCCCAGGAATGTTTCCAGGTCATGAAGGAACATCATGGAATTACGGTCTCAGTGGTAATAAATCCCCTCACCTGATACCTAACAGCTTAAAACAGCCTCCCTTACATGATACAAAGACCTTGCGGGGCCAAAGTTAACCCAACTACACACCAGATTATCAATCATGAAGACACCTTATCACCATCCAGTTAAATTCAACTAATCAATTATGTTTTGCCTCATAGCTGGTCTCTGCTACTTGAAAAGGTCTATTTACATAGCAGGGACTTCTCCTTTCCAACAAAATGAGTTTTTGTGAGTATTTAGTGCCTATGGCTGTAAATGAGCACTTTTTTCTCTATTCCCAACCACCATTGATTTTATGACACCTTCAATTTTCCCGCAGGCACCCAGCTATCTTCTTTCTACCTTTATTCCTTTTAGTTCTAGCCTTTTCCTCTTCTATTTTCTACCTCCCCTCTTTGCTCTTTGAATCACTGCTTTCTGTTCTTGTACATGTTCTGTCTCTTCCACCTTTTTGCTTTCTTAATTACACCTTTTTCCCTTTGTGACTTATTTTATTCCCACTTTCTTCTCCTCCTCCCCTGGTTCTCCTCTCATGCCGATCTCCACCATGACAGGGCTACCAGTTTATTGGTGATCAAATCCATAGCTGTGTATGGTAGATCTGACTTCTAAGCAATTCTGTGAAGTCAATTTTGATTTCCCACATAAAGATTATTCATTTTCTGGGTTATCCGTGGTAGTTTTTAAATTTTGGGCTGGATTCCTTCTGCTACTTAGGACTTTCCCAGACTATTTCTTCTTACTGACCAGCTGGGGGTGCTGAAAGGAGGACACACACATTTGCAATATTCAGTGAACATTAATCCACTAAAAACAAAAACAAAAAACCACGCATGAACTCCAACTTCATATAGAAGTGATACTCTGTTTTATGTCAATGCCACTTACAGATTCAGTTAGAGTGGATAATGAAGAGATTTCTCTCACATTCTTAAATATCCTTGCAATTTATCAGATAAATTAAACTTTTCTTTCCAGCCTGGAAAAAGCATTCCTTTCATGCCTGGACAAACTCTTTCACCTCTAGAATACTTTTTGAATAAGAGTTTCAAAAGGGAGCAAATTGATATGGTTTTTGAAAGTTGGAGGTACAGTCAGGTAAAGAGGAAGCCAGTCTAGAATATACAGCTCTGCAGCTACAGTGGACCTTTTTAATGCCCTGAATCAGTGTAAGGTAATATAAAAGCCAACTCACATAGCATGTGGATTAGCTGCAGAGGATACCTGAGGAAGTTTTAATTACTGTTTAATATTTAATAG
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Task1_train_2626
Located on Chromosome 1, this mutation impacts USH2A (usherin). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
Pathogenic; Retinitis pigmentosa
TTTTGCCTCATAGCTGGTCTCTGCTACTTGAAAAGGTCTATTTACATAGCAGGGACTTCTCCTTTCCAACAAAATGAGTTTTTGTGAGTATTTAGTGCCTATGGCTGTAAATGAGCACTTTTTTCTCTATTCCCAACCACCATTGATTTTATGACACCTTCAATTTTCCCGCAGGCACCCAGCTATCTTCTTTCTACCTTTATTCCTTTTAGTTCTAGCCTTTTCCTCTTCTATTTTCTACCTCCCCTCTTTGCTCTTTGAATCACTGCTTTCTGTTCTTGTACATGTTCTGTCTCTTCCACCTTTTTGCTTTCTTAATTACACCTTTTTCCCTTTGTGACTTATTTTATTCCCACTTTCTTCTCCTCCTCCCCTGGTTCTCCTCTCATGCCGATCTCCACCATGACAGGGCTACCAGTTTATTGGTGATCAAATCCATAGCTGTGTATGGTAGATCTGACTTCTAAGCAATTCTGTGAAGTCAATTTTGATTTCCCACATAAAGATTATTCATTTTCTGGGTTATCCGTGGTAGTTTTTAAATTTTGGGCTGGATTCCTTCTGCTACTTAGGACTTTCCCAGACTATTTCTTCTTACTGACCAGCTGGGGGTGCTGAAAGGAGGACACACACATTTGCAATATTCAGTGAACATTAATCCACTAAAAACAAAAACAAAAAACCACGCATGAACTCCAACTTCATATAGAAGTGATACTCTGTTTTATGTCAATGCCACTTACAGATTCAGTTAGAGTGGATAATGAAGAGATTTCTCTCACATTCTTAAATATCCTTGCAATTTATCAGATAAATTAAACTTTTCTTTCCAGCCTGGAAAAAGCATTCCTTTCATGCCTGGACAAACTCTTTCACCTCTAGAATACTTTTTGAATAAGAGTTTCAAAAGGGAGCAAATTGATATGGTTTTTGAAAGTTGGAGGTACAGTCAGGTAAAGAGGAAGCCAGTCTAGAATATACAGCTCTGCAGCTACAGTGGACCTTTTTAATGCCCTGAATCAGTGTAAGGTAATATAAAAGCCAACTCACATAGCATGTGGATTAGCTGCAGAGGATACCTGAGGAAGTTTTAATTACTGTTTAATATTTAATAGACCCTAAATAATTGTCATGAGTAGATGCATAAAACCACGAATGTTTCATTTCAACAGCACTATATATCAGAGGTAATTATAGGAGGATCTAATCTACACATCACTAGATTACAATAATAGCTGAATTTTACCTGAGGTAGTTGGAAATCAACACTCTTTCAGCCTTTAATTTTTTTAAGTGATTCTGTTCATTTTACTAAATTTTAAGCATAAAATGTCTCTTATTACCCTTCTCTCTGGGGATGTAAGTTACTTAAAATGTGATGGGGAAAACTGCCAAACAATTATTTAAACAATGGGCAAGATTCTTTTGTGTGGAGAACAACGCACTTCCATGCATGTCACAGAGCCCAGATGGGACCGCTAGGAAAACATGAGCTAGCAAAGTGGCACTGTCCTGAGAAACCATAAGAAAGTAGAGTCAGAGAAGCCTTATTATTCCTGGAAGAAGTGCTGGATTTGATAAGAAGGCTCTTCACGAAACAAATTTTGTTTTAGTCTAACTCTGGCTGGTAATTGCGCTCATTGATTGGCACTTTTTAACCTTAAAATAATACATCATTTTCTTCACAGTCTGGCCAGATGACCCTATCGGGGCTGTCAGAACTGTCCAGGGGCCTGCGTATTTCCAGGGGGACTAGCCTCATCTCTGTCCTACTTATTTCAGATACCAGGATGCATTGCAAACCTTTCTGAAACACTGACTCTCAAAACATCACCTGAAAGAATTCTGCTCTCTGGAGGTTATGCAAGCAGGCTTTGCTTGGGTGAGGATGTGCTTTGTCTACTATGCACGTTTAGGTGGATGGAGGTTGGGGACACCTTGCATCCCATTTTTAGAGTCTTCATTAGAACTGACCAAGGGCTCAGGCAATAGAAAGGTCAGCAGTGGCTTACTCTCAGAAAACCGAGACATGGCTACCTACCTGTGAAATGGCTTCAGCTGGTTTACTATATATGACTGCATACCAAAAGAATTATGAGTTGTGTTTATGTGTATGATTTTAGTTTCTCTTTCAAATAGTTCACGGATGAAGAGGGTATAATTGATGATATCACCATTTGTTCTCACTGGAGGGTCCCAGTTCACTAAGATCTCCTGAGGACCCCTGGCCTGCAATTTTGGAGGTTCCATCCCTGAGGGTGCTGAGGGGCTGGTTCGATCTTTGACAAGAGGACTCAAAATACCCCCTTGGCTGTTGCTGGCAGTTACTGTGTAGCTATACTCCACACCTGGGGTGAGAGTAAAATCACGATAGCGTGTTTCCAAGCCTGTATATACAATGGTTCCATCCCTCCTAAGTTCATAACTTCTGATCTGGCCATTTGGGTTTCTTGGAGGTTTCCAGGTGATTTCTATTGATTCTGAGCCTGTGACTTGCAATGTTGGAGAGTCCATGTTCTCTGGCAGGGCCTCCATTGTCCAGGCAGATTTTGACACACTAGCTGTGCAACCTCCATTCGTGCAGGCTACAAGGGAGAAGTTATACTGAGAGTAAGGCTGCAGGTGGGAAACCAGCAGGCACAGGCCCTGGCCAGCAAGGGACTCTTTATTATCATATCTAACTAAATATTTAGTAATCTTTCCATTTTGCACTGTGGGCGGTGACCAACATACATTCATTTGAGTGGCACTGACGGCCCAAAGATCTGGAGGGCTGACTTCTGATGGAGCAGCCTCCAGAGTTGTGATGCTGGTGGGTTTGCTGGTGGAGCATCCTCCACTCGTGCAGGCTTGGAGTGCATAGCTATAGGTGGAAAAAGGAAGAAGCTCTTCATCAGTGTAATTGAAAGTCACAGGATCAAAGCTAAAAGGATAGAGCATTTCATTCCTTTGAAGCCTATAGGACTGGATAATACCATTAGACTGTTCTGGTGGGATCCAGGAAATCAGCAGTTTTTGGGGATTCATAGAAACATAGGATATCACAGGTGGAGAGAGACCTTCTGGAGGTGCTTGCAATGTCCTCACCACATTCCAAGAGCTACAGGTATGCCCAGCTGAATTCCAAGTGTAGATTTTATATTCACACTGCGTCCATGGTTGCAAACCTGTGTCATTATACATAAATGTATTCCTTTCAGTGTTATATTCTGTGAAAACAATTTTCTCGTCGGCCTGGATTGTCTGATTTCCCCAAGCTTTTCCCTCGAAGCATCTGCGAATCACTTCATAGCGAATTATTTTTCCATTTGGGTTAACAGGCTCAGACCAGCTCAGCTCAACACTGGTGGACTTCACAGAGTGGACAGTAGGAGCCAGCTGAGAGTCTGGAGGGGCTTCATCTGTCCACAGAGGCTGAGGCGCCGAGTGTGCACAACCTGCTCTGGTGCAGGCCTCCAGGGTCAGTGTGTAGAGAGTGAAAGGATCCAGGCGGCGGAAGAGAAACTGACGATTCAAACCAGAGTACTCCAGGAACCCGTCACTGAAGATGTTGTATGTCTACAGAAGGACAGAAGCAAAAGGGATAACTTGCAGCATACAATTTCTTTGTGTAGTTACTTAGCCCCTTTTTAACCTTCACCCCCTTGTTCCTTATTTTGATGACCCTAATTTAGAAGAAGTATTCTGATATTAATTGGGGATATGTGATTTTTTTCAGTTAACATAAGGCCCACAGAGAGACAAACAATGTTTTTCTTTGCCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTCAGTTTGGGAACTACATAAACATTTATCTCAAAACTAAGGGCTATTGAATCAGATTCTTTGACTTAAATGGTATTCACAAGGTTTCTCCTATTTGTATTTTTTTAAAGTAGAGAATAGTATTAAAGTCTCCTGTTTTATGGATATGAACTGCTTCTGATCTCATACTGACTAAAGTAGGGTCTACCTTCCACGGCATTTGCTGGGAAATGGAATTACAACGCTTAATCATTTGTTGTTACAGAGTGCCAGGGCTGAAAGAGTATGCTTGTGTGTGTGTGTGTTTAGGCACACAGACACCTATATTTTATACATAA
TTTTGCCTCATAGCTGGTCTCTGCTACTTGAAAAGGTCTATTTACATAGCAGGGACTTCTCCTTTCCAACAAAATGAGTTTTTGTGAGTATTTAGTGCCTATGGCTGTAAATGAGCACTTTTTTCTCTATTCCCAACCACCATTGATTTTATGACACCTTCAATTTTCCCGCAGGCACCCAGCTATCTTCTTTCTACCTTTATTCCTTTTAGTTCTAGCCTTTTCCTCTTCTATTTTCTACCTCCCCTCTTTGCTCTTTGAATCACTGCTTTCTGTTCTTGTACATGTTCTGTCTCTTCCACCTTTTTGCTTTCTTAATTACACCTTTTTCCCTTTGTGACTTATTTTATTCCCACTTTCTTCTCCTCCTCCCCTGGTTCTCCTCTCATGCCGATCTCCACCATGACAGGGCTACCAGTTTATTGGTGATCAAATCCATAGCTGTGTATGGTAGATCTGACTTCTAAGCAATTCTGTGAAGTCAATTTTGATTTCCCACATAAAGATTATTCATTTTCTGGGTTATCCGTGGTAGTTTTTAAATTTTGGGCTGGATTCCTTCTGCTACTTAGGACTTTCCCAGACTATTTCTTCTTACTGACCAGCTGGGGGTGCTGAAAGGAGGACACACACATTTGCAATATTCAGTGAACATTAATCCACTAAAAACAAAAACAAAAAACCACGCATGAACTCCAACTTCATATAGAAGTGATACTCTGTTTTATGTCAATGCCACTTACAGATTCAGTTAGAGTGGATAATGAAGAGATTTCTCTCACATTCTTAAATATCCTTGCAATTTATCAGATAAATTAAACTTTTCTTTCCAGCCTGGAAAAAGCATTCCTTTCATGCCTGGACAAACTCTTTCACCTCTAGAATACTTTTTGAATAAGAGTTTCAAAAGGGAGCAAATTGATATGGTTTTTGAAAGTTGGAGGTACAGTCAGGTAAAGAGGAAGCCAGTCTAGAATATACAGCTCTGCAGCTACAGTGGACCTTTTTAATGCCCTGAATCAGTGTAAGGTAATATAAAAGCCAACTCACATAGCATGTGGATTAGCTGCAGAGGATACCTGAGGAAGTTTTAATTACTGTTTAATATTTAATAGACCCTAAATAATTGTCATGAGTAGATGCATAAAACCACGAATGTTTCATTTCAACAGCACTATATATCAGAGGTAATTATAGGAGGATCTAATCTACACATCACTAGATTACAATAATAGCTGAATTTTACCTGAGGTAGTTGGAAATCAACACTCTTTCAGCCTTTAATTTTTTTAAGTGATTCTGTTCATTTTACTAAATTTTAAGCATAAAATGTCTCTTATTACCCTTCTCTCTGGGGATGTAAGTTACTTAAAATGTGATGGGGAAAACTGCCAAACAATTATTTAAACAATGGGCAAGATTCTTTTGTGTGGAGAACAACGCACTTCCATGCATGTCACAGAGCCCAGATGGGACCGCTAGGAAAACATGAGCTAGCAAAGTGGCACTGTCCTGAGAAACCATAAGAAAGTAGAGTCAGAGAAGCCTTATTATTCCTGGAAGAAGTGCTGGATTTGATAAGAAGGCTCTTCACGAAACAAATTTTGTTTTAGTCTAACTCTGGCTGGTAATTGCGCTCATTGATTGGCACTTTTTAACCTTAAAATAATACATCATTTTCTTCACAGTCTGGCCAGATGACCCTATCGGGGCTGTCAGAACTGTCCAGGGGCCTGCGTATTTCCAGGGGGACTAGCCTCATCTCTGTCCTACTTATTTCAGATACCAGGATGCATTGCAAACCTTTCTGAAACACTGACTCTCAAAACATCACCTGAAAGAATTCTGCTCTCTGGAGGTTATGCAAGCAGGCTTTGCTTGGGTGAGGATGTGCTTTGTCTACTATGCACGTTTAGGTGGATGGAGGTTGGGGACACCTTGCATCCCATTTTTAGAGTCTTCATTAGAACTGACCAAGGGCTCAGGCAATAGAAAGGTCAGCAGTGGCTTACTCTCAGAAAACCGAGACATGGCTACCTACCTGTGAAGTGGCTTCAGCTGGTTTACTATATATGACTGCATACCAAAAGAATTATGAGTTGTGTTTATGTGTATGATTTTAGTTTCTCTTTCAAATAGTTCACGGATGAAGAGGGTATAATTGATGATATCACCATTTGTTCTCACTGGAGGGTCCCAGTTCACTAAGATCTCCTGAGGACCCCTGGCCTGCAATTTTGGAGGTTCCATCCCTGAGGGTGCTGAGGGGCTGGTTCGATCTTTGACAAGAGGACTCAAAATACCCCCTTGGCTGTTGCTGGCAGTTACTGTGTAGCTATACTCCACACCTGGGGTGAGAGTAAAATCACGATAGCGTGTTTCCAAGCCTGTATATACAATGGTTCCATCCCTCCTAAGTTCATAACTTCTGATCTGGCCATTTGGGTTTCTTGGAGGTTTCCAGGTGATTTCTATTGATTCTGAGCCTGTGACTTGCAATGTTGGAGAGTCCATGTTCTCTGGCAGGGCCTCCATTGTCCAGGCAGATTTTGACACACTAGCTGTGCAACCTCCATTCGTGCAGGCTACAAGGGAGAAGTTATACTGAGAGTAAGGCTGCAGGTGGGAAACCAGCAGGCACAGGCCCTGGCCAGCAAGGGACTCTTTATTATCATATCTAACTAAATATTTAGTAATCTTTCCATTTTGCACTGTGGGCGGTGACCAACATACATTCATTTGAGTGGCACTGACGGCCCAAAGATCTGGAGGGCTGACTTCTGATGGAGCAGCCTCCAGAGTTGTGATGCTGGTGGGTTTGCTGGTGGAGCATCCTCCACTCGTGCAGGCTTGGAGTGCATAGCTATAGGTGGAAAAAGGAAGAAGCTCTTCATCAGTGTAATTGAAAGTCACAGGATCAAAGCTAAAAGGATAGAGCATTTCATTCCTTTGAAGCCTATAGGACTGGATAATACCATTAGACTGTTCTGGTGGGATCCAGGAAATCAGCAGTTTTTGGGGATTCATAGAAACATAGGATATCACAGGTGGAGAGAGACCTTCTGGAGGTGCTTGCAATGTCCTCACCACATTCCAAGAGCTACAGGTATGCCCAGCTGAATTCCAAGTGTAGATTTTATATTCACACTGCGTCCATGGTTGCAAACCTGTGTCATTATACATAAATGTATTCCTTTCAGTGTTATATTCTGTGAAAACAATTTTCTCGTCGGCCTGGATTGTCTGATTTCCCCAAGCTTTTCCCTCGAAGCATCTGCGAATCACTTCATAGCGAATTATTTTTCCATTTGGGTTAACAGGCTCAGACCAGCTCAGCTCAACACTGGTGGACTTCACAGAGTGGACAGTAGGAGCCAGCTGAGAGTCTGGAGGGGCTTCATCTGTCCACAGAGGCTGAGGCGCCGAGTGTGCACAACCTGCTCTGGTGCAGGCCTCCAGGGTCAGTGTGTAGAGAGTGAAAGGATCCAGGCGGCGGAAGAGAAACTGACGATTCAAACCAGAGTACTCCAGGAACCCGTCACTGAAGATGTTGTATGTCTACAGAAGGACAGAAGCAAAAGGGATAACTTGCAGCATACAATTTCTTTGTGTAGTTACTTAGCCCCTTTTTAACCTTCACCCCCTTGTTCCTTATTTTGATGACCCTAATTTAGAAGAAGTATTCTGATATTAATTGGGGATATGTGATTTTTTTCAGTTAACATAAGGCCCACAGAGAGACAAACAATGTTTTTCTTTGCCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTCAGTTTGGGAACTACATAAACATTTATCTCAAAACTAAGGGCTATTGAATCAGATTCTTTGACTTAAATGGTATTCACAAGGTTTCTCCTATTTGTATTTTTTTAAAGTAGAGAATAGTATTAAAGTCTCCTGTTTTATGGATATGAACTGCTTCTGATCTCATACTGACTAAAGTAGGGTCTACCTTCCACGGCATTTGCTGGGAAATGGAATTACAACGCTTAATCATTTGTTGTTACAGAGTGCCAGGGCTGAAAGAGTATGCTTGTGTGTGTGTGTGTTTAGGCACACAGACACCTATATTTTATACATAA
Task1_train_2627
Here is a mutation in USH2A (usherin) on Chromosome 1. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
Pathogenic; not provided
CCTTTTTCCCTTTGTGACTTATTTTATTCCCACTTTCTTCTCCTCCTCCCCTGGTTCTCCTCTCATGCCGATCTCCACCATGACAGGGCTACCAGTTTATTGGTGATCAAATCCATAGCTGTGTATGGTAGATCTGACTTCTAAGCAATTCTGTGAAGTCAATTTTGATTTCCCACATAAAGATTATTCATTTTCTGGGTTATCCGTGGTAGTTTTTAAATTTTGGGCTGGATTCCTTCTGCTACTTAGGACTTTCCCAGACTATTTCTTCTTACTGACCAGCTGGGGGTGCTGAAAGGAGGACACACACATTTGCAATATTCAGTGAACATTAATCCACTAAAAACAAAAACAAAAAACCACGCATGAACTCCAACTTCATATAGAAGTGATACTCTGTTTTATGTCAATGCCACTTACAGATTCAGTTAGAGTGGATAATGAAGAGATTTCTCTCACATTCTTAAATATCCTTGCAATTTATCAGATAAATTAAACTTTTCTTTCCAGCCTGGAAAAAGCATTCCTTTCATGCCTGGACAAACTCTTTCACCTCTAGAATACTTTTTGAATAAGAGTTTCAAAAGGGAGCAAATTGATATGGTTTTTGAAAGTTGGAGGTACAGTCAGGTAAAGAGGAAGCCAGTCTAGAATATACAGCTCTGCAGCTACAGTGGACCTTTTTAATGCCCTGAATCAGTGTAAGGTAATATAAAAGCCAACTCACATAGCATGTGGATTAGCTGCAGAGGATACCTGAGGAAGTTTTAATTACTGTTTAATATTTAATAGACCCTAAATAATTGTCATGAGTAGATGCATAAAACCACGAATGTTTCATTTCAACAGCACTATATATCAGAGGTAATTATAGGAGGATCTAATCTACACATCACTAGATTACAATAATAGCTGAATTTTACCTGAGGTAGTTGGAAATCAACACTCTTTCAGCCTTTAATTTTTTTAAGTGATTCTGTTCATTTTACTAAATTTTAAGCATAAAATGTCTCTTATTACCCTTCTCTCTGGGGATGTAAGTTACTTAAAATGTGATGGGGAAAACTGCCAAACAATTATTTAAACAATGGGCAAGATTCTTTTGTGTGGAGAACAACGCACTTCCATGCATGTCACAGAGCCCAGATGGGACCGCTAGGAAAACATGAGCTAGCAAAGTGGCACTGTCCTGAGAAACCATAAGAAAGTAGAGTCAGAGAAGCCTTATTATTCCTGGAAGAAGTGCTGGATTTGATAAGAAGGCTCTTCACGAAACAAATTTTGTTTTAGTCTAACTCTGGCTGGTAATTGCGCTCATTGATTGGCACTTTTTAACCTTAAAATAATACATCATTTTCTTCACAGTCTGGCCAGATGACCCTATCGGGGCTGTCAGAACTGTCCAGGGGCCTGCGTATTTCCAGGGGGACTAGCCTCATCTCTGTCCTACTTATTTCAGATACCAGGATGCATTGCAAACCTTTCTGAAACACTGACTCTCAAAACATCACCTGAAAGAATTCTGCTCTCTGGAGGTTATGCAAGCAGGCTTTGCTTGGGTGAGGATGTGCTTTGTCTACTATGCACGTTTAGGTGGATGGAGGTTGGGGACACCTTGCATCCCATTTTTAGAGTCTTCATTAGAACTGACCAAGGGCTCAGGCAATAGAAAGGTCAGCAGTGGCTTACTCTCAGAAAACCGAGACATGGCTACCTACCTGTGAAATGGCTTCAGCTGGTTTACTATATATGACTGCATACCAAAAGAATTATGAGTTGTGTTTATGTGTATGATTTTAGTTTCTCTTTCAAATAGTTCACGGATGAAGAGGGTATAATTGATGATATCACCATTTGTTCTCACTGGAGGGTCCCAGTTCACTAAGATCTCCTGAGGACCCCTGGCCTGCAATTTTGGAGGTTCCATCCCTGAGGGTGCTGAGGGGCTGGTTCGATCTTTGACAAGAGGACTCAAAATACCCCCTTGGCTGTTGCTGGCAGTTACTGTGTAGCTATACTCCACACCTGGGGTGAGAGTAAAATCACGATAGCGTGTTTCCAAGCCTGTATATACAATGGTTCCATCCCTCCTAAGTTCATAACTTCTGATCTGGCCATTTGGGTTTCTTGGAGGTTTCCAGGTGATTTCTATTGATTCTGAGCCTGTGACTTGCAATGTTGGAGAGTCCATGTTCTCTGGCAGGGCCTCCATTGTCCAGGCAGATTTTGACACACTAGCTGTGCAACCTCCATTCGTGCAGGCTACAAGGGAGAAGTTATACTGAGAGTAAGGCTGCAGGTGGGAAACCAGCAGGCACAGGCCCTGGCCAGCAAGGGACTCTTTATTATCATATCTAACTAAATATTTAGTAATCTTTCCATTTTGCACTGTGGGCGGTGACCAACATACATTCATTTGAGTGGCACTGACGGCCCAAAGATCTGGAGGGCTGACTTCTGATGGAGCAGCCTCCAGAGTTGTGATGCTGGTGGGTTTGCTGGTGGAGCATCCTCCACTCGTGCAGGCTTGGAGTGCATAGCTATAGGTGGAAAAAGGAAGAAGCTCTTCATCAGTGTAATTGAAAGTCACAGGATCAAAGCTAAAAGGATAGAGCATTTCATTCCTTTGAAGCCTATAGGACTGGATAATACCATTAGACTGTTCTGGTGGGATCCAGGAAATCAGCAGTTTTTGGGGATTCATAGAAACATAGGATATCACAGGTGGAGAGAGACCTTCTGGAGGTGCTTGCAATGTCCTCACCACATTCCAAGAGCTACAGGTATGCCCAGCTGAATTCCAAGTGTAGATTTTATATTCACACTGCGTCCATGGTTGCAAACCTGTGTCATTATACATAAATGTATTCCTTTCAGTGTTATATTCTGTGAAAACAATTTTCTCGTCGGCCTGGATTGTCTGATTTCCCCAAGCTTTTCCCTCGAAGCATCTGCGAATCACTTCATAGCGAATTATTTTTCCATTTGGGTTAACAGGCTCAGACCAGCTCAGCTCAACACTGGTGGACTTCACAGAGTGGACAGTAGGAGCCAGCTGAGAGTCTGGAGGGGCTTCATCTGTCCACAGAGGCTGAGGCGCCGAGTGTGCACAACCTGCTCTGGTGCAGGCCTCCAGGGTCAGTGTGTAGAGAGTGAAAGGATCCAGGCGGCGGAAGAGAAACTGACGATTCAAACCAGAGTACTCCAGGAACCCGTCACTGAAGATGTTGTATGTCTACAGAAGGACAGAAGCAAAAGGGATAACTTGCAGCATACAATTTCTTTGTGTAGTTACTTAGCCCCTTTTTAACCTTCACCCCCTTGTTCCTTATTTTGATGACCCTAATTTAGAAGAAGTATTCTGATATTAATTGGGGATATGTGATTTTTTTCAGTTAACATAAGGCCCACAGAGAGACAAACAATGTTTTTCTTTGCCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTCAGTTTGGGAACTACATAAACATTTATCTCAAAACTAAGGGCTATTGAATCAGATTCTTTGACTTAAATGGTATTCACAAGGTTTCTCCTATTTGTATTTTTTTAAAGTAGAGAATAGTATTAAAGTCTCCTGTTTTATGGATATGAACTGCTTCTGATCTCATACTGACTAAAGTAGGGTCTACCTTCCACGGCATTTGCTGGGAAATGGAATTACAACGCTTAATCATTTGTTGTTACAGAGTGCCAGGGCTGAAAGAGTATGCTTGTGTGTGTGTGTGTTTAGGCACACAGACACCTATATTTTATACATAAGTACAAATATCCATACATATATATACATGTACATATATACATGTATATAAATCTTTATGACTAGGGGATGGAAAAAAACACCCTGTTTTCTCTTCCAGGCCATGGAAGAACTGATTGCTCCTTTGGGGGCAAAGTAGTCTTTTGTTCTGGAAAAAAACATCTGAATGCTTATTATACTGTACAAATGTAGAGCAAGTTTTCATTTTTTTTGAAAGATGGGAAGTAAGTTAATCTGAATGCAGGTGTTTTTGAACAGTGATTTTCCAACCTTTTCCTGCTCCAACAAACCTGAGAGAGATGACACACTCCTTTCGATGACTCCC
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Task1_train_2628
This mutation is located in gene USH2A (usherin) on Chromosome 1. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
Pathogenic; Usher syndrome
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Task1_train_2629
A genomic change on Chromosome 1 affects USH2A (usherin). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
Pathogenic; Usher syndrome type 2A
ACTTATTTTATTCCCACTTTCTTCTCCTCCTCCCCTGGTTCTCCTCTCATGCCGATCTCCACCATGACAGGGCTACCAGTTTATTGGTGATCAAATCCATAGCTGTGTATGGTAGATCTGACTTCTAAGCAATTCTGTGAAGTCAATTTTGATTTCCCACATAAAGATTATTCATTTTCTGGGTTATCCGTGGTAGTTTTTAAATTTTGGGCTGGATTCCTTCTGCTACTTAGGACTTTCCCAGACTATTTCTTCTTACTGACCAGCTGGGGGTGCTGAAAGGAGGACACACACATTTGCAATATTCAGTGAACATTAATCCACTAAAAACAAAAACAAAAAACCACGCATGAACTCCAACTTCATATAGAAGTGATACTCTGTTTTATGTCAATGCCACTTACAGATTCAGTTAGAGTGGATAATGAAGAGATTTCTCTCACATTCTTAAATATCCTTGCAATTTATCAGATAAATTAAACTTTTCTTTCCAGCCTGGAAAAAGCATTCCTTTCATGCCTGGACAAACTCTTTCACCTCTAGAATACTTTTTGAATAAGAGTTTCAAAAGGGAGCAAATTGATATGGTTTTTGAAAGTTGGAGGTACAGTCAGGTAAAGAGGAAGCCAGTCTAGAATATACAGCTCTGCAGCTACAGTGGACCTTTTTAATGCCCTGAATCAGTGTAAGGTAATATAAAAGCCAACTCACATAGCATGTGGATTAGCTGCAGAGGATACCTGAGGAAGTTTTAATTACTGTTTAATATTTAATAGACCCTAAATAATTGTCATGAGTAGATGCATAAAACCACGAATGTTTCATTTCAACAGCACTATATATCAGAGGTAATTATAGGAGGATCTAATCTACACATCACTAGATTACAATAATAGCTGAATTTTACCTGAGGTAGTTGGAAATCAACACTCTTTCAGCCTTTAATTTTTTTAAGTGATTCTGTTCATTTTACTAAATTTTAAGCATAAAATGTCTCTTATTACCCTTCTCTCTGGGGATGTAAGTTACTTAAAATGTGATGGGGAAAACTGCCAAACAATTATTTAAACAATGGGCAAGATTCTTTTGTGTGGAGAACAACGCACTTCCATGCATGTCACAGAGCCCAGATGGGACCGCTAGGAAAACATGAGCTAGCAAAGTGGCACTGTCCTGAGAAACCATAAGAAAGTAGAGTCAGAGAAGCCTTATTATTCCTGGAAGAAGTGCTGGATTTGATAAGAAGGCTCTTCACGAAACAAATTTTGTTTTAGTCTAACTCTGGCTGGTAATTGCGCTCATTGATTGGCACTTTTTAACCTTAAAATAATACATCATTTTCTTCACAGTCTGGCCAGATGACCCTATCGGGGCTGTCAGAACTGTCCAGGGGCCTGCGTATTTCCAGGGGGACTAGCCTCATCTCTGTCCTACTTATTTCAGATACCAGGATGCATTGCAAACCTTTCTGAAACACTGACTCTCAAAACATCACCTGAAAGAATTCTGCTCTCTGGAGGTTATGCAAGCAGGCTTTGCTTGGGTGAGGATGTGCTTTGTCTACTATGCACGTTTAGGTGGATGGAGGTTGGGGACACCTTGCATCCCATTTTTAGAGTCTTCATTAGAACTGACCAAGGGCTCAGGCAATAGAAAGGTCAGCAGTGGCTTACTCTCAGAAAACCGAGACATGGCTACCTACCTGTGAAATGGCTTCAGCTGGTTTACTATATATGACTGCATACCAAAAGAATTATGAGTTGTGTTTATGTGTATGATTTTAGTTTCTCTTTCAAATAGTTCACGGATGAAGAGGGTATAATTGATGATATCACCATTTGTTCTCACTGGAGGGTCCCAGTTCACTAAGATCTCCTGAGGACCCCTGGCCTGCAATTTTGGAGGTTCCATCCCTGAGGGTGCTGAGGGGCTGGTTCGATCTTTGACAAGAGGACTCAAAATACCCCCTTGGCTGTTGCTGGCAGTTACTGTGTAGCTATACTCCACACCTGGGGTGAGAGTAAAATCACGATAGCGTGTTTCCAAGCCTGTATATACAATGGTTCCATCCCTCCTAAGTTCATAACTTCTGATCTGGCCATTTGGGTTTCTTGGAGGTTTCCAGGTGATTTCTATTGATTCTGAGCCTGTGACTTGCAATGTTGGAGAGTCCATGTTCTCTGGCAGGGCCTCCATTGTCCAGGCAGATTTTGACACACTAGCTGTGCAACCTCCATTCGTGCAGGCTACAAGGGAGAAGTTATACTGAGAGTAAGGCTGCAGGTGGGAAACCAGCAGGCACAGGCCCTGGCCAGCAAGGGACTCTTTATTATCATATCTAACTAAATATTTAGTAATCTTTCCATTTTGCACTGTGGGCGGTGACCAACATACATTCATTTGAGTGGCACTGACGGCCCAAAGATCTGGAGGGCTGACTTCTGATGGAGCAGCCTCCAGAGTTGTGATGCTGGTGGGTTTGCTGGTGGAGCATCCTCCACTCGTGCAGGCTTGGAGTGCATAGCTATAGGTGGAAAAAGGAAGAAGCTCTTCATCAGTGTAATTGAAAGTCACAGGATCAAAGCTAAAAGGATAGAGCATTTCATTCCTTTGAAGCCTATAGGACTGGATAATACCATTAGACTGTTCTGGTGGGATCCAGGAAATCAGCAGTTTTTGGGGATTCATAGAAACATAGGATATCACAGGTGGAGAGAGACCTTCTGGAGGTGCTTGCAATGTCCTCACCACATTCCAAGAGCTACAGGTATGCCCAGCTGAATTCCAAGTGTAGATTTTATATTCACACTGCGTCCATGGTTGCAAACCTGTGTCATTATACATAAATGTATTCCTTTCAGTGTTATATTCTGTGAAAACAATTTTCTCGTCGGCCTGGATTGTCTGATTTCCCCAAGCTTTTCCCTCGAAGCATCTGCGAATCACTTCATAGCGAATTATTTTTCCATTTGGGTTAACAGGCTCAGACCAGCTCAGCTCAACACTGGTGGACTTCACAGAGTGGACAGTAGGAGCCAGCTGAGAGTCTGGAGGGGCTTCATCTGTCCACAGAGGCTGAGGCGCCGAGTGTGCACAACCTGCTCTGGTGCAGGCCTCCAGGGTCAGTGTGTAGAGAGTGAAAGGATCCAGGCGGCGGAAGAGAAACTGACGATTCAAACCAGAGTACTCCAGGAACCCGTCACTGAAGATGTTGTATGTCTACAGAAGGACAGAAGCAAAAGGGATAACTTGCAGCATACAATTTCTTTGTGTAGTTACTTAGCCCCTTTTTAACCTTCACCCCCTTGTTCCTTATTTTGATGACCCTAATTTAGAAGAAGTATTCTGATATTAATTGGGGATATGTGATTTTTTTCAGTTAACATAAGGCCCACAGAGAGACAAACAATGTTTTTCTTTGCCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTCAGTTTGGGAACTACATAAACATTTATCTCAAAACTAAGGGCTATTGAATCAGATTCTTTGACTTAAATGGTATTCACAAGGTTTCTCCTATTTGTATTTTTTTAAAGTAGAGAATAGTATTAAAGTCTCCTGTTTTATGGATATGAACTGCTTCTGATCTCATACTGACTAAAGTAGGGTCTACCTTCCACGGCATTTGCTGGGAAATGGAATTACAACGCTTAATCATTTGTTGTTACAGAGTGCCAGGGCTGAAAGAGTATGCTTGTGTGTGTGTGTGTTTAGGCACACAGACACCTATATTTTATACATAAGTACAAATATCCATACATATATATACATGTACATATATACATGTATATAAATCTTTATGACTAGGGGATGGAAAAAAACACCCTGTTTTCTCTTCCAGGCCATGGAAGAACTGATTGCTCCTTTGGGGGCAAAGTAGTCTTTTGTTCTGGAAAAAAACATCTGAATGCTTATTATACTGTACAAATGTAGAGCAAGTTTTCATTTTTTTTGAAAGATGGGAAGTAAGTTAATCTGAATGCAGGTGTTTTTGAACAGTGATTTTCCAACCTTTTCCTGCTCCAACAAACCTGAGAGAGATGACACACTCCTTTCGATGACTCCCTATCATGGTGACTCTC
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Task1_train_2630
This mutation occurs in USH2A (usherin) on Chromosome 1. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
Pathogenic; Retinitis pigmentosa 39
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Task1_train_2631
The gene USH2A (usherin) on Chromosome 1 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
Pathogenic; Retinitis pigmentosa 39
ACTTATTTTATTCCCACTTTCTTCTCCTCCTCCCCTGGTTCTCCTCTCATGCCGATCTCCACCATGACAGGGCTACCAGTTTATTGGTGATCAAATCCATAGCTGTGTATGGTAGATCTGACTTCTAAGCAATTCTGTGAAGTCAATTTTGATTTCCCACATAAAGATTATTCATTTTCTGGGTTATCCGTGGTAGTTTTTAAATTTTGGGCTGGATTCCTTCTGCTACTTAGGACTTTCCCAGACTATTTCTTCTTACTGACCAGCTGGGGGTGCTGAAAGGAGGACACACACATTTGCAATATTCAGTGAACATTAATCCACTAAAAACAAAAACAAAAAACCACGCATGAACTCCAACTTCATATAGAAGTGATACTCTGTTTTATGTCAATGCCACTTACAGATTCAGTTAGAGTGGATAATGAAGAGATTTCTCTCACATTCTTAAATATCCTTGCAATTTATCAGATAAATTAAACTTTTCTTTCCAGCCTGGAAAAAGCATTCCTTTCATGCCTGGACAAACTCTTTCACCTCTAGAATACTTTTTGAATAAGAGTTTCAAAAGGGAGCAAATTGATATGGTTTTTGAAAGTTGGAGGTACAGTCAGGTAAAGAGGAAGCCAGTCTAGAATATACAGCTCTGCAGCTACAGTGGACCTTTTTAATGCCCTGAATCAGTGTAAGGTAATATAAAAGCCAACTCACATAGCATGTGGATTAGCTGCAGAGGATACCTGAGGAAGTTTTAATTACTGTTTAATATTTAATAGACCCTAAATAATTGTCATGAGTAGATGCATAAAACCACGAATGTTTCATTTCAACAGCACTATATATCAGAGGTAATTATAGGAGGATCTAATCTACACATCACTAGATTACAATAATAGCTGAATTTTACCTGAGGTAGTTGGAAATCAACACTCTTTCAGCCTTTAATTTTTTTAAGTGATTCTGTTCATTTTACTAAATTTTAAGCATAAAATGTCTCTTATTACCCTTCTCTCTGGGGATGTAAGTTACTTAAAATGTGATGGGGAAAACTGCCAAACAATTATTTAAACAATGGGCAAGATTCTTTTGTGTGGAGAACAACGCACTTCCATGCATGTCACAGAGCCCAGATGGGACCGCTAGGAAAACATGAGCTAGCAAAGTGGCACTGTCCTGAGAAACCATAAGAAAGTAGAGTCAGAGAAGCCTTATTATTCCTGGAAGAAGTGCTGGATTTGATAAGAAGGCTCTTCACGAAACAAATTTTGTTTTAGTCTAACTCTGGCTGGTAATTGCGCTCATTGATTGGCACTTTTTAACCTTAAAATAATACATCATTTTCTTCACAGTCTGGCCAGATGACCCTATCGGGGCTGTCAGAACTGTCCAGGGGCCTGCGTATTTCCAGGGGGACTAGCCTCATCTCTGTCCTACTTATTTCAGATACCAGGATGCATTGCAAACCTTTCTGAAACACTGACTCTCAAAACATCACCTGAAAGAATTCTGCTCTCTGGAGGTTATGCAAGCAGGCTTTGCTTGGGTGAGGATGTGCTTTGTCTACTATGCACGTTTAGGTGGATGGAGGTTGGGGACACCTTGCATCCCATTTTTAGAGTCTTCATTAGAACTGACCAAGGGCTCAGGCAATAGAAAGGTCAGCAGTGGCTTACTCTCAGAAAACCGAGACATGGCTACCTACCTGTGAAATGGCTTCAGCTGGTTTACTATATATGACTGCATACCAAAAGAATTATGAGTTGTGTTTATGTGTATGATTTTAGTTTCTCTTTCAAATAGTTCACGGATGAAGAGGGTATAATTGATGATATCACCATTTGTTCTCACTGGAGGGTCCCAGTTCACTAAGATCTCCTGAGGACCCCTGGCCTGCAATTTTGGAGGTTCCATCCCTGAGGGTGCTGAGGGGCTGGTTCGATCTTTGACAAGAGGACTCAAAATACCCCCTTGGCTGTTGCTGGCAGTTACTGTGTAGCTATACTCCACACCTGGGGTGAGAGTAAAATCACGATAGCGTGTTTCCAAGCCTGTATATACAATGGTTCCATCCCTCCTAAGTTCATAACTTCTGATCTGGCCATTTGGGTTTCTTGGAGGTTTCCAGGTGATTTCTATTGATTCTGAGCCTGTGACTTGCAATGTTGGAGAGTCCATGTTCTCTGGCAGGGCCTCCATTGTCCAGGCAGATTTTGACACACTAGCTGTGCAACCTCCATTCGTGCAGGCTACAAGGGAGAAGTTATACTGAGAGTAAGGCTGCAGGTGGGAAACCAGCAGGCACAGGCCCTGGCCAGCAAGGGACTCTTTATTATCATATCTAACTAAATATTTAGTAATCTTTCCATTTTGCACTGTGGGCGGTGACCAACATACATTCATTTGAGTGGCACTGACGGCCCAAAGATCTGGAGGGCTGACTTCTGATGGAGCAGCCTCCAGAGTTGTGATGCTGGTGGGTTTGCTGGTGGAGCATCCTCCACTCGTGCAGGCTTGGAGTGCATAGCTATAGGTGGAAAAAGGAAGAAGCTCTTCATCAGTGTAATTGAAAGTCACAGGATCAAAGCTAAAAGGATAGAGCATTTCATTCCTTTGAAGCCTATAGGACTGGATAATACCATTAGACTGTTCTGGTGGGATCCAGGAAATCAGCAGTTTTTGGGGATTCATAGAAACATAGGATATCACAGGTGGAGAGAGACCTTCTGGAGGTGCTTGCAATGTCCTCACCACATTCCAAGAGCTACAGGTATGCCCAGCTGAATTCCAAGTGTAGATTTTATATTCACACTGCGTCCATGGTTGCAAACCTGTGTCATTATACATAAATGTATTCCTTTCAGTGTTATATTCTGTGAAAACAATTTTCTCGTCGGCCTGGATTGTCTGATTTCCCCAAGCTTTTCCCTCGAAGCATCTGCGAATCACTTCATAGCGAATTATTTTTCCATTTGGGTTAACAGGCTCAGACCAGCTCAGCTCAACACTGGTGGACTTCACAGAGTGGACAGTAGGAGCCAGCTGAGAGTCTGGAGGGGCTTCATCTGTCCACAGAGGCTGAGGCGCCGAGTGTGCACAACCTGCTCTGGTGCAGGCCTCCAGGGTCAGTGTGTAGAGAGTGAAAGGATCCAGGCGGCGGAAGAGAAACTGACGATTCAAACCAGAGTACTCCAGGAACCCGTCACTGAAGATGTTGTATGTCTACAGAAGGACAGAAGCAAAAGGGATAACTTGCAGCATACAATTTCTTTGTGTAGTTACTTAGCCCCTTTTTAACCTTCACCCCCTTGTTCCTTATTTTGATGACCCTAATTTAGAAGAAGTATTCTGATATTAATTGGGGATATGTGATTTTTTTCAGTTAACATAAGGCCCACAGAGAGACAAACAATGTTTTTCTTTGCCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTCAGTTTGGGAACTACATAAACATTTATCTCAAAACTAAGGGCTATTGAATCAGATTCTTTGACTTAAATGGTATTCACAAGGTTTCTCCTATTTGTATTTTTTTAAAGTAGAGAATAGTATTAAAGTCTCCTGTTTTATGGATATGAACTGCTTCTGATCTCATACTGACTAAAGTAGGGTCTACCTTCCACGGCATTTGCTGGGAAATGGAATTACAACGCTTAATCATTTGTTGTTACAGAGTGCCAGGGCTGAAAGAGTATGCTTGTGTGTGTGTGTGTTTAGGCACACAGACACCTATATTTTATACATAAGTACAAATATCCATACATATATATACATGTACATATATACATGTATATAAATCTTTATGACTAGGGGATGGAAAAAAACACCCTGTTTTCTCTTCCAGGCCATGGAAGAACTGATTGCTCCTTTGGGGGCAAAGTAGTCTTTTGTTCTGGAAAAAAACATCTGAATGCTTATTATACTGTACAAATGTAGAGCAAGTTTTCATTTTTTTTGAAAGATGGGAAGTAAGTTAATCTGAATGCAGGTGTTTTTGAACAGTGATTTTCCAACCTTTTCCTGCTCCAACAAACCTGAGAGAGATGACACACTCCTTTCGATGACTCCCTATCATGGTGACTCTC
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Task1_train_2632
A genomic change on Chromosome 1 affects USH2A (usherin). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
Pathogenic; Usher syndrome type 2A
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Task1_train_2633
This variant impacts the gene USH2A (usherin) on Chromosome 1. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
Pathogenic; not provided
TGTTTTATGTCAATGCCACTTACAGATTCAGTTAGAGTGGATAATGAAGAGATTTCTCTCACATTCTTAAATATCCTTGCAATTTATCAGATAAATTAAACTTTTCTTTCCAGCCTGGAAAAAGCATTCCTTTCATGCCTGGACAAACTCTTTCACCTCTAGAATACTTTTTGAATAAGAGTTTCAAAAGGGAGCAAATTGATATGGTTTTTGAAAGTTGGAGGTACAGTCAGGTAAAGAGGAAGCCAGTCTAGAATATACAGCTCTGCAGCTACAGTGGACCTTTTTAATGCCCTGAATCAGTGTAAGGTAATATAAAAGCCAACTCACATAGCATGTGGATTAGCTGCAGAGGATACCTGAGGAAGTTTTAATTACTGTTTAATATTTAATAGACCCTAAATAATTGTCATGAGTAGATGCATAAAACCACGAATGTTTCATTTCAACAGCACTATATATCAGAGGTAATTATAGGAGGATCTAATCTACACATCACTAGATTACAATAATAGCTGAATTTTACCTGAGGTAGTTGGAAATCAACACTCTTTCAGCCTTTAATTTTTTTAAGTGATTCTGTTCATTTTACTAAATTTTAAGCATAAAATGTCTCTTATTACCCTTCTCTCTGGGGATGTAAGTTACTTAAAATGTGATGGGGAAAACTGCCAAACAATTATTTAAACAATGGGCAAGATTCTTTTGTGTGGAGAACAACGCACTTCCATGCATGTCACAGAGCCCAGATGGGACCGCTAGGAAAACATGAGCTAGCAAAGTGGCACTGTCCTGAGAAACCATAAGAAAGTAGAGTCAGAGAAGCCTTATTATTCCTGGAAGAAGTGCTGGATTTGATAAGAAGGCTCTTCACGAAACAAATTTTGTTTTAGTCTAACTCTGGCTGGTAATTGCGCTCATTGATTGGCACTTTTTAACCTTAAAATAATACATCATTTTCTTCACAGTCTGGCCAGATGACCCTATCGGGGCTGTCAGAACTGTCCAGGGGCCTGCGTATTTCCAGGGGGACTAGCCTCATCTCTGTCCTACTTATTTCAGATACCAGGATGCATTGCAAACCTTTCTGAAACACTGACTCTCAAAACATCACCTGAAAGAATTCTGCTCTCTGGAGGTTATGCAAGCAGGCTTTGCTTGGGTGAGGATGTGCTTTGTCTACTATGCACGTTTAGGTGGATGGAGGTTGGGGACACCTTGCATCCCATTTTTAGAGTCTTCATTAGAACTGACCAAGGGCTCAGGCAATAGAAAGGTCAGCAGTGGCTTACTCTCAGAAAACCGAGACATGGCTACCTACCTGTGAAATGGCTTCAGCTGGTTTACTATATATGACTGCATACCAAAAGAATTATGAGTTGTGTTTATGTGTATGATTTTAGTTTCTCTTTCAAATAGTTCACGGATGAAGAGGGTATAATTGATGATATCACCATTTGTTCTCACTGGAGGGTCCCAGTTCACTAAGATCTCCTGAGGACCCCTGGCCTGCAATTTTGGAGGTTCCATCCCTGAGGGTGCTGAGGGGCTGGTTCGATCTTTGACAAGAGGACTCAAAATACCCCCTTGGCTGTTGCTGGCAGTTACTGTGTAGCTATACTCCACACCTGGGGTGAGAGTAAAATCACGATAGCGTGTTTCCAAGCCTGTATATACAATGGTTCCATCCCTCCTAAGTTCATAACTTCTGATCTGGCCATTTGGGTTTCTTGGAGGTTTCCAGGTGATTTCTATTGATTCTGAGCCTGTGACTTGCAATGTTGGAGAGTCCATGTTCTCTGGCAGGGCCTCCATTGTCCAGGCAGATTTTGACACACTAGCTGTGCAACCTCCATTCGTGCAGGCTACAAGGGAGAAGTTATACTGAGAGTAAGGCTGCAGGTGGGAAACCAGCAGGCACAGGCCCTGGCCAGCAAGGGACTCTTTATTATCATATCTAACTAAATATTTAGTAATCTTTCCATTTTGCACTGTGGGCGGTGACCAACATACATTCATTTGAGTGGCACTGACGGCCCAAAGATCTGGAGGGCTGACTTCTGATGGAGCAGCCTCCAGAGTTGTGATGCTGGTGGGTTTGCTGGTGGAGCATCCTCCACTCGTGCAGGCTTGGAGTGCATAGCTATAGGTGGAAAAAGGAAGAAGCTCTTCATCAGTGTAATTGAAAGTCACAGGATCAAAGCTAAAAGGATAGAGCATTTCATTCCTTTGAAGCCTATAGGACTGGATAATACCATTAGACTGTTCTGGTGGGATCCAGGAAATCAGCAGTTTTTGGGGATTCATAGAAACATAGGATATCACAGGTGGAGAGAGACCTTCTGGAGGTGCTTGCAATGTCCTCACCACATTCCAAGAGCTACAGGTATGCCCAGCTGAATTCCAAGTGTAGATTTTATATTCACACTGCGTCCATGGTTGCAAACCTGTGTCATTATACATAAATGTATTCCTTTCAGTGTTATATTCTGTGAAAACAATTTTCTCGTCGGCCTGGATTGTCTGATTTCCCCAAGCTTTTCCCTCGAAGCATCTGCGAATCACTTCATAGCGAATTATTTTTCCATTTGGGTTAACAGGCTCAGACCAGCTCAGCTCAACACTGGTGGACTTCACAGAGTGGACAGTAGGAGCCAGCTGAGAGTCTGGAGGGGCTTCATCTGTCCACAGAGGCTGAGGCGCCGAGTGTGCACAACCTGCTCTGGTGCAGGCCTCCAGGGTCAGTGTGTAGAGAGTGAAAGGATCCAGGCGGCGGAAGAGAAACTGACGATTCAAACCAGAGTACTCCAGGAACCCGTCACTGAAGATGTTGTATGTCTACAGAAGGACAGAAGCAAAAGGGATAACTTGCAGCATACAATTTCTTTGTGTAGTTACTTAGCCCCTTTTTAACCTTCACCCCCTTGTTCCTTATTTTGATGACCCTAATTTAGAAGAAGTATTCTGATATTAATTGGGGATATGTGATTTTTTTCAGTTAACATAAGGCCCACAGAGAGACAAACAATGTTTTTCTTTGCCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTCAGTTTGGGAACTACATAAACATTTATCTCAAAACTAAGGGCTATTGAATCAGATTCTTTGACTTAAATGGTATTCACAAGGTTTCTCCTATTTGTATTTTTTTAAAGTAGAGAATAGTATTAAAGTCTCCTGTTTTATGGATATGAACTGCTTCTGATCTCATACTGACTAAAGTAGGGTCTACCTTCCACGGCATTTGCTGGGAAATGGAATTACAACGCTTAATCATTTGTTGTTACAGAGTGCCAGGGCTGAAAGAGTATGCTTGTGTGTGTGTGTGTTTAGGCACACAGACACCTATATTTTATACATAAGTACAAATATCCATACATATATATACATGTACATATATACATGTATATAAATCTTTATGACTAGGGGATGGAAAAAAACACCCTGTTTTCTCTTCCAGGCCATGGAAGAACTGATTGCTCCTTTGGGGGCAAAGTAGTCTTTTGTTCTGGAAAAAAACATCTGAATGCTTATTATACTGTACAAATGTAGAGCAAGTTTTCATTTTTTTTGAAAGATGGGAAGTAAGTTAATCTGAATGCAGGTGTTTTTGAACAGTGATTTTCCAACCTTTTCCTGCTCCAACAAACCTGAGAGAGATGACACACTCCTTTCGATGACTCCCTATCATGGTGACTCTCAAGAGGGGACAGGACACATTTTACAGCCCTTGGAAGGCACACCCTTGAAACATTCCCAGAAGTGGTTCTTGGGCAAGCTTAATTTAGACTAAATTGTTAACATACTCCATTTTTTCCCTAAGATTACACAGCCTAGAAGTTTGGAAACCTCTTTATGTTGGAATGTTGTATGTTGGTGTGATTTTCTTGTTGAGGACCCAGGGCAAGACCACCCCCATGTGGGAAGGGGACTGCCATATCTTCTGAAGGGAGCATAGGTTCCATAACTAGCTTGCAGCCTCTGTGACCCCCCAAGCACCCCTTGCTGCCCCTGATATTCACCCGGCAAATCTCTAATTAGTGTAAAATTTAGCTGTCCCTCTATACTCAAGCTCTGAAATG
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Task1_train_2634
The gene USH2A (usherin) is located on Chromosome 1, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
Pathogenic; Usher syndrome type 2A
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Task1_train_2635
A variant was discovered in gene USH2A (usherin), Chromosome 1. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
Pathogenic; Retinitis pigmentosa 39
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Task1_train_2636
This sequence variant lies in USH2A (usherin) on Chromosome 1. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
Pathogenic; USH2A-related disorder
TTCCTTTCATGCCTGGACAAACTCTTTCACCTCTAGAATACTTTTTGAATAAGAGTTTCAAAAGGGAGCAAATTGATATGGTTTTTGAAAGTTGGAGGTACAGTCAGGTAAAGAGGAAGCCAGTCTAGAATATACAGCTCTGCAGCTACAGTGGACCTTTTTAATGCCCTGAATCAGTGTAAGGTAATATAAAAGCCAACTCACATAGCATGTGGATTAGCTGCAGAGGATACCTGAGGAAGTTTTAATTACTGTTTAATATTTAATAGACCCTAAATAATTGTCATGAGTAGATGCATAAAACCACGAATGTTTCATTTCAACAGCACTATATATCAGAGGTAATTATAGGAGGATCTAATCTACACATCACTAGATTACAATAATAGCTGAATTTTACCTGAGGTAGTTGGAAATCAACACTCTTTCAGCCTTTAATTTTTTTAAGTGATTCTGTTCATTTTACTAAATTTTAAGCATAAAATGTCTCTTATTACCCTTCTCTCTGGGGATGTAAGTTACTTAAAATGTGATGGGGAAAACTGCCAAACAATTATTTAAACAATGGGCAAGATTCTTTTGTGTGGAGAACAACGCACTTCCATGCATGTCACAGAGCCCAGATGGGACCGCTAGGAAAACATGAGCTAGCAAAGTGGCACTGTCCTGAGAAACCATAAGAAAGTAGAGTCAGAGAAGCCTTATTATTCCTGGAAGAAGTGCTGGATTTGATAAGAAGGCTCTTCACGAAACAAATTTTGTTTTAGTCTAACTCTGGCTGGTAATTGCGCTCATTGATTGGCACTTTTTAACCTTAAAATAATACATCATTTTCTTCACAGTCTGGCCAGATGACCCTATCGGGGCTGTCAGAACTGTCCAGGGGCCTGCGTATTTCCAGGGGGACTAGCCTCATCTCTGTCCTACTTATTTCAGATACCAGGATGCATTGCAAACCTTTCTGAAACACTGACTCTCAAAACATCACCTGAAAGAATTCTGCTCTCTGGAGGTTATGCAAGCAGGCTTTGCTTGGGTGAGGATGTGCTTTGTCTACTATGCACGTTTAGGTGGATGGAGGTTGGGGACACCTTGCATCCCATTTTTAGAGTCTTCATTAGAACTGACCAAGGGCTCAGGCAATAGAAAGGTCAGCAGTGGCTTACTCTCAGAAAACCGAGACATGGCTACCTACCTGTGAAATGGCTTCAGCTGGTTTACTATATATGACTGCATACCAAAAGAATTATGAGTTGTGTTTATGTGTATGATTTTAGTTTCTCTTTCAAATAGTTCACGGATGAAGAGGGTATAATTGATGATATCACCATTTGTTCTCACTGGAGGGTCCCAGTTCACTAAGATCTCCTGAGGACCCCTGGCCTGCAATTTTGGAGGTTCCATCCCTGAGGGTGCTGAGGGGCTGGTTCGATCTTTGACAAGAGGACTCAAAATACCCCCTTGGCTGTTGCTGGCAGTTACTGTGTAGCTATACTCCACACCTGGGGTGAGAGTAAAATCACGATAGCGTGTTTCCAAGCCTGTATATACAATGGTTCCATCCCTCCTAAGTTCATAACTTCTGATCTGGCCATTTGGGTTTCTTGGAGGTTTCCAGGTGATTTCTATTGATTCTGAGCCTGTGACTTGCAATGTTGGAGAGTCCATGTTCTCTGGCAGGGCCTCCATTGTCCAGGCAGATTTTGACACACTAGCTGTGCAACCTCCATTCGTGCAGGCTACAAGGGAGAAGTTATACTGAGAGTAAGGCTGCAGGTGGGAAACCAGCAGGCACAGGCCCTGGCCAGCAAGGGACTCTTTATTATCATATCTAACTAAATATTTAGTAATCTTTCCATTTTGCACTGTGGGCGGTGACCAACATACATTCATTTGAGTGGCACTGACGGCCCAAAGATCTGGAGGGCTGACTTCTGATGGAGCAGCCTCCAGAGTTGTGATGCTGGTGGGTTTGCTGGTGGAGCATCCTCCACTCGTGCAGGCTTGGAGTGCATAGCTATAGGTGGAAAAAGGAAGAAGCTCTTCATCAGTGTAATTGAAAGTCACAGGATCAAAGCTAAAAGGATAGAGCATTTCATTCCTTTGAAGCCTATAGGACTGGATAATACCATTAGACTGTTCTGGTGGGATCCAGGAAATCAGCAGTTTTTGGGGATTCATAGAAACATAGGATATCACAGGTGGAGAGAGACCTTCTGGAGGTGCTTGCAATGTCCTCACCACATTCCAAGAGCTACAGGTATGCCCAGCTGAATTCCAAGTGTAGATTTTATATTCACACTGCGTCCATGGTTGCAAACCTGTGTCATTATACATAAATGTATTCCTTTCAGTGTTATATTCTGTGAAAACAATTTTCTCGTCGGCCTGGATTGTCTGATTTCCCCAAGCTTTTCCCTCGAAGCATCTGCGAATCACTTCATAGCGAATTATTTTTCCATTTGGGTTAACAGGCTCAGACCAGCTCAGCTCAACACTGGTGGACTTCACAGAGTGGACAGTAGGAGCCAGCTGAGAGTCTGGAGGGGCTTCATCTGTCCACAGAGGCTGAGGCGCCGAGTGTGCACAACCTGCTCTGGTGCAGGCCTCCAGGGTCAGTGTGTAGAGAGTGAAAGGATCCAGGCGGCGGAAGAGAAACTGACGATTCAAACCAGAGTACTCCAGGAACCCGTCACTGAAGATGTTGTATGTCTACAGAAGGACAGAAGCAAAAGGGATAACTTGCAGCATACAATTTCTTTGTGTAGTTACTTAGCCCCTTTTTAACCTTCACCCCCTTGTTCCTTATTTTGATGACCCTAATTTAGAAGAAGTATTCTGATATTAATTGGGGATATGTGATTTTTTTCAGTTAACATAAGGCCCACAGAGAGACAAACAATGTTTTTCTTTGCCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTCAGTTTGGGAACTACATAAACATTTATCTCAAAACTAAGGGCTATTGAATCAGATTCTTTGACTTAAATGGTATTCACAAGGTTTCTCCTATTTGTATTTTTTTAAAGTAGAGAATAGTATTAAAGTCTCCTGTTTTATGGATATGAACTGCTTCTGATCTCATACTGACTAAAGTAGGGTCTACCTTCCACGGCATTTGCTGGGAAATGGAATTACAACGCTTAATCATTTGTTGTTACAGAGTGCCAGGGCTGAAAGAGTATGCTTGTGTGTGTGTGTGTTTAGGCACACAGACACCTATATTTTATACATAAGTACAAATATCCATACATATATATACATGTACATATATACATGTATATAAATCTTTATGACTAGGGGATGGAAAAAAACACCCTGTTTTCTCTTCCAGGCCATGGAAGAACTGATTGCTCCTTTGGGGGCAAAGTAGTCTTTTGTTCTGGAAAAAAACATCTGAATGCTTATTATACTGTACAAATGTAGAGCAAGTTTTCATTTTTTTTGAAAGATGGGAAGTAAGTTAATCTGAATGCAGGTGTTTTTGAACAGTGATTTTCCAACCTTTTCCTGCTCCAACAAACCTGAGAGAGATGACACACTCCTTTCGATGACTCCCTATCATGGTGACTCTCAAGAGGGGACAGGACACATTTTACAGCCCTTGGAAGGCACACCCTTGAAACATTCCCAGAAGTGGTTCTTGGGCAAGCTTAATTTAGACTAAATTGTTAACATACTCCATTTTTTCCCTAAGATTACACAGCCTAGAAGTTTGGAAACCTCTTTATGTTGGAATGTTGTATGTTGGTGTGATTTTCTTGTTGAGGACCCAGGGCAAGACCACCCCCATGTGGGAAGGGGACTGCCATATCTTCTGAAGGGAGCATAGGTTCCATAACTAGCTTGCAGCCTCTGTGACCCCCCAAGCACCCCTTGCTGCCCCTGATATTCACCCGGCAAATCTCTAATTAGTGTAAAATTTAGCTGTCCCTCTATACTCAAGCTCTGAAATGGGTTTGTAGAAAAACACCCAAACATTTTTATTGGTCTCACTTTAAACTTCTATCCATACATTTTAAATAGGCGATTACCAATTTGTAATCCTATTTTATTCCCTCATGCTTTTGCTCTGTCATTTT
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Task1_train_2637
A variant was discovered in gene USH2A (usherin), Chromosome 1. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
Pathogenic; not specified
GGACCTTTTTAATGCCCTGAATCAGTGTAAGGTAATATAAAAGCCAACTCACATAGCATGTGGATTAGCTGCAGAGGATACCTGAGGAAGTTTTAATTACTGTTTAATATTTAATAGACCCTAAATAATTGTCATGAGTAGATGCATAAAACCACGAATGTTTCATTTCAACAGCACTATATATCAGAGGTAATTATAGGAGGATCTAATCTACACATCACTAGATTACAATAATAGCTGAATTTTACCTGAGGTAGTTGGAAATCAACACTCTTTCAGCCTTTAATTTTTTTAAGTGATTCTGTTCATTTTACTAAATTTTAAGCATAAAATGTCTCTTATTACCCTTCTCTCTGGGGATGTAAGTTACTTAAAATGTGATGGGGAAAACTGCCAAACAATTATTTAAACAATGGGCAAGATTCTTTTGTGTGGAGAACAACGCACTTCCATGCATGTCACAGAGCCCAGATGGGACCGCTAGGAAAACATGAGCTAGCAAAGTGGCACTGTCCTGAGAAACCATAAGAAAGTAGAGTCAGAGAAGCCTTATTATTCCTGGAAGAAGTGCTGGATTTGATAAGAAGGCTCTTCACGAAACAAATTTTGTTTTAGTCTAACTCTGGCTGGTAATTGCGCTCATTGATTGGCACTTTTTAACCTTAAAATAATACATCATTTTCTTCACAGTCTGGCCAGATGACCCTATCGGGGCTGTCAGAACTGTCCAGGGGCCTGCGTATTTCCAGGGGGACTAGCCTCATCTCTGTCCTACTTATTTCAGATACCAGGATGCATTGCAAACCTTTCTGAAACACTGACTCTCAAAACATCACCTGAAAGAATTCTGCTCTCTGGAGGTTATGCAAGCAGGCTTTGCTTGGGTGAGGATGTGCTTTGTCTACTATGCACGTTTAGGTGGATGGAGGTTGGGGACACCTTGCATCCCATTTTTAGAGTCTTCATTAGAACTGACCAAGGGCTCAGGCAATAGAAAGGTCAGCAGTGGCTTACTCTCAGAAAACCGAGACATGGCTACCTACCTGTGAAATGGCTTCAGCTGGTTTACTATATATGACTGCATACCAAAAGAATTATGAGTTGTGTTTATGTGTATGATTTTAGTTTCTCTTTCAAATAGTTCACGGATGAAGAGGGTATAATTGATGATATCACCATTTGTTCTCACTGGAGGGTCCCAGTTCACTAAGATCTCCTGAGGACCCCTGGCCTGCAATTTTGGAGGTTCCATCCCTGAGGGTGCTGAGGGGCTGGTTCGATCTTTGACAAGAGGACTCAAAATACCCCCTTGGCTGTTGCTGGCAGTTACTGTGTAGCTATACTCCACACCTGGGGTGAGAGTAAAATCACGATAGCGTGTTTCCAAGCCTGTATATACAATGGTTCCATCCCTCCTAAGTTCATAACTTCTGATCTGGCCATTTGGGTTTCTTGGAGGTTTCCAGGTGATTTCTATTGATTCTGAGCCTGTGACTTGCAATGTTGGAGAGTCCATGTTCTCTGGCAGGGCCTCCATTGTCCAGGCAGATTTTGACACACTAGCTGTGCAACCTCCATTCGTGCAGGCTACAAGGGAGAAGTTATACTGAGAGTAAGGCTGCAGGTGGGAAACCAGCAGGCACAGGCCCTGGCCAGCAAGGGACTCTTTATTATCATATCTAACTAAATATTTAGTAATCTTTCCATTTTGCACTGTGGGCGGTGACCAACATACATTCATTTGAGTGGCACTGACGGCCCAAAGATCTGGAGGGCTGACTTCTGATGGAGCAGCCTCCAGAGTTGTGATGCTGGTGGGTTTGCTGGTGGAGCATCCTCCACTCGTGCAGGCTTGGAGTGCATAGCTATAGGTGGAAAAAGGAAGAAGCTCTTCATCAGTGTAATTGAAAGTCACAGGATCAAAGCTAAAAGGATAGAGCATTTCATTCCTTTGAAGCCTATAGGACTGGATAATACCATTAGACTGTTCTGGTGGGATCCAGGAAATCAGCAGTTTTTGGGGATTCATAGAAACATAGGATATCACAGGTGGAGAGAGACCTTCTGGAGGTGCTTGCAATGTCCTCACCACATTCCAAGAGCTACAGGTATGCCCAGCTGAATTCCAAGTGTAGATTTTATATTCACACTGCGTCCATGGTTGCAAACCTGTGTCATTATACATAAATGTATTCCTTTCAGTGTTATATTCTGTGAAAACAATTTTCTCGTCGGCCTGGATTGTCTGATTTCCCCAAGCTTTTCCCTCGAAGCATCTGCGAATCACTTCATAGCGAATTATTTTTCCATTTGGGTTAACAGGCTCAGACCAGCTCAGCTCAACACTGGTGGACTTCACAGAGTGGACAGTAGGAGCCAGCTGAGAGTCTGGAGGGGCTTCATCTGTCCACAGAGGCTGAGGCGCCGAGTGTGCACAACCTGCTCTGGTGCAGGCCTCCAGGGTCAGTGTGTAGAGAGTGAAAGGATCCAGGCGGCGGAAGAGAAACTGACGATTCAAACCAGAGTACTCCAGGAACCCGTCACTGAAGATGTTGTATGTCTACAGAAGGACAGAAGCAAAAGGGATAACTTGCAGCATACAATTTCTTTGTGTAGTTACTTAGCCCCTTTTTAACCTTCACCCCCTTGTTCCTTATTTTGATGACCCTAATTTAGAAGAAGTATTCTGATATTAATTGGGGATATGTGATTTTTTTCAGTTAACATAAGGCCCACAGAGAGACAAACAATGTTTTTCTTTGCCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTCAGTTTGGGAACTACATAAACATTTATCTCAAAACTAAGGGCTATTGAATCAGATTCTTTGACTTAAATGGTATTCACAAGGTTTCTCCTATTTGTATTTTTTTAAAGTAGAGAATAGTATTAAAGTCTCCTGTTTTATGGATATGAACTGCTTCTGATCTCATACTGACTAAAGTAGGGTCTACCTTCCACGGCATTTGCTGGGAAATGGAATTACAACGCTTAATCATTTGTTGTTACAGAGTGCCAGGGCTGAAAGAGTATGCTTGTGTGTGTGTGTGTTTAGGCACACAGACACCTATATTTTATACATAAGTACAAATATCCATACATATATATACATGTACATATATACATGTATATAAATCTTTATGACTAGGGGATGGAAAAAAACACCCTGTTTTCTCTTCCAGGCCATGGAAGAACTGATTGCTCCTTTGGGGGCAAAGTAGTCTTTTGTTCTGGAAAAAAACATCTGAATGCTTATTATACTGTACAAATGTAGAGCAAGTTTTCATTTTTTTTGAAAGATGGGAAGTAAGTTAATCTGAATGCAGGTGTTTTTGAACAGTGATTTTCCAACCTTTTCCTGCTCCAACAAACCTGAGAGAGATGACACACTCCTTTCGATGACTCCCTATCATGGTGACTCTCAAGAGGGGACAGGACACATTTTACAGCCCTTGGAAGGCACACCCTTGAAACATTCCCAGAAGTGGTTCTTGGGCAAGCTTAATTTAGACTAAATTGTTAACATACTCCATTTTTTCCCTAAGATTACACAGCCTAGAAGTTTGGAAACCTCTTTATGTTGGAATGTTGTATGTTGGTGTGATTTTCTTGTTGAGGACCCAGGGCAAGACCACCCCCATGTGGGAAGGGGACTGCCATATCTTCTGAAGGGAGCATAGGTTCCATAACTAGCTTGCAGCCTCTGTGACCCCCCAAGCACCCCTTGCTGCCCCTGATATTCACCCGGCAAATCTCTAATTAGTGTAAAATTTAGCTGTCCCTCTATACTCAAGCTCTGAAATGGGTTTGTAGAAAAACACCCAAACATTTTTATTGGTCTCACTTTAAACTTCTATCCATACATTTTAAATAGGCGATTACCAATTTGTAATCCTATTTTATTCCCTCATGCTTTTGCTCTGTCATTTTCCCAGGTGATTATTTCATATTTCTTCCTTTCCCCTAACCACTAACACCCTCTTCCCTCCCTCACCGTTGATTGATTGTTGACATAACCACATCGTTCACTGAAAATAGAAGCAGTTAGAGAAGAATGCCTCCATGTTATATATTCTGACCTC
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Task1_train_2638
A mutation found in USH2A (usherin) on Chromosome 1 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
Pathogenic; not provided
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Task1_train_2639
Here is a mutation in USH2A (usherin) on Chromosome 1. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
Pathogenic; not provided
TTTAATTTTTTTAAGTGATTCTGTTCATTTTACTAAATTTTAAGCATAAAATGTCTCTTATTACCCTTCTCTCTGGGGATGTAAGTTACTTAAAATGTGATGGGGAAAACTGCCAAACAATTATTTAAACAATGGGCAAGATTCTTTTGTGTGGAGAACAACGCACTTCCATGCATGTCACAGAGCCCAGATGGGACCGCTAGGAAAACATGAGCTAGCAAAGTGGCACTGTCCTGAGAAACCATAAGAAAGTAGAGTCAGAGAAGCCTTATTATTCCTGGAAGAAGTGCTGGATTTGATAAGAAGGCTCTTCACGAAACAAATTTTGTTTTAGTCTAACTCTGGCTGGTAATTGCGCTCATTGATTGGCACTTTTTAACCTTAAAATAATACATCATTTTCTTCACAGTCTGGCCAGATGACCCTATCGGGGCTGTCAGAACTGTCCAGGGGCCTGCGTATTTCCAGGGGGACTAGCCTCATCTCTGTCCTACTTATTTCAGATACCAGGATGCATTGCAAACCTTTCTGAAACACTGACTCTCAAAACATCACCTGAAAGAATTCTGCTCTCTGGAGGTTATGCAAGCAGGCTTTGCTTGGGTGAGGATGTGCTTTGTCTACTATGCACGTTTAGGTGGATGGAGGTTGGGGACACCTTGCATCCCATTTTTAGAGTCTTCATTAGAACTGACCAAGGGCTCAGGCAATAGAAAGGTCAGCAGTGGCTTACTCTCAGAAAACCGAGACATGGCTACCTACCTGTGAAATGGCTTCAGCTGGTTTACTATATATGACTGCATACCAAAAGAATTATGAGTTGTGTTTATGTGTATGATTTTAGTTTCTCTTTCAAATAGTTCACGGATGAAGAGGGTATAATTGATGATATCACCATTTGTTCTCACTGGAGGGTCCCAGTTCACTAAGATCTCCTGAGGACCCCTGGCCTGCAATTTTGGAGGTTCCATCCCTGAGGGTGCTGAGGGGCTGGTTCGATCTTTGACAAGAGGACTCAAAATACCCCCTTGGCTGTTGCTGGCAGTTACTGTGTAGCTATACTCCACACCTGGGGTGAGAGTAAAATCACGATAGCGTGTTTCCAAGCCTGTATATACAATGGTTCCATCCCTCCTAAGTTCATAACTTCTGATCTGGCCATTTGGGTTTCTTGGAGGTTTCCAGGTGATTTCTATTGATTCTGAGCCTGTGACTTGCAATGTTGGAGAGTCCATGTTCTCTGGCAGGGCCTCCATTGTCCAGGCAGATTTTGACACACTAGCTGTGCAACCTCCATTCGTGCAGGCTACAAGGGAGAAGTTATACTGAGAGTAAGGCTGCAGGTGGGAAACCAGCAGGCACAGGCCCTGGCCAGCAAGGGACTCTTTATTATCATATCTAACTAAATATTTAGTAATCTTTCCATTTTGCACTGTGGGCGGTGACCAACATACATTCATTTGAGTGGCACTGACGGCCCAAAGATCTGGAGGGCTGACTTCTGATGGAGCAGCCTCCAGAGTTGTGATGCTGGTGGGTTTGCTGGTGGAGCATCCTCCACTCGTGCAGGCTTGGAGTGCATAGCTATAGGTGGAAAAAGGAAGAAGCTCTTCATCAGTGTAATTGAAAGTCACAGGATCAAAGCTAAAAGGATAGAGCATTTCATTCCTTTGAAGCCTATAGGACTGGATAATACCATTAGACTGTTCTGGTGGGATCCAGGAAATCAGCAGTTTTTGGGGATTCATAGAAACATAGGATATCACAGGTGGAGAGAGACCTTCTGGAGGTGCTTGCAATGTCCTCACCACATTCCAAGAGCTACAGGTATGCCCAGCTGAATTCCAAGTGTAGATTTTATATTCACACTGCGTCCATGGTTGCAAACCTGTGTCATTATACATAAATGTATTCCTTTCAGTGTTATATTCTGTGAAAACAATTTTCTCGTCGGCCTGGATTGTCTGATTTCCCCAAGCTTTTCCCTCGAAGCATCTGCGAATCACTTCATAGCGAATTATTTTTCCATTTGGGTTAACAGGCTCAGACCAGCTCAGCTCAACACTGGTGGACTTCACAGAGTGGACAGTAGGAGCCAGCTGAGAGTCTGGAGGGGCTTCATCTGTCCACAGAGGCTGAGGCGCCGAGTGTGCACAACCTGCTCTGGTGCAGGCCTCCAGGGTCAGTGTGTAGAGAGTGAAAGGATCCAGGCGGCGGAAGAGAAACTGACGATTCAAACCAGAGTACTCCAGGAACCCGTCACTGAAGATGTTGTATGTCTACAGAAGGACAGAAGCAAAAGGGATAACTTGCAGCATACAATTTCTTTGTGTAGTTACTTAGCCCCTTTTTAACCTTCACCCCCTTGTTCCTTATTTTGATGACCCTAATTTAGAAGAAGTATTCTGATATTAATTGGGGATATGTGATTTTTTTCAGTTAACATAAGGCCCACAGAGAGACAAACAATGTTTTTCTTTGCCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTCAGTTTGGGAACTACATAAACATTTATCTCAAAACTAAGGGCTATTGAATCAGATTCTTTGACTTAAATGGTATTCACAAGGTTTCTCCTATTTGTATTTTTTTAAAGTAGAGAATAGTATTAAAGTCTCCTGTTTTATGGATATGAACTGCTTCTGATCTCATACTGACTAAAGTAGGGTCTACCTTCCACGGCATTTGCTGGGAAATGGAATTACAACGCTTAATCATTTGTTGTTACAGAGTGCCAGGGCTGAAAGAGTATGCTTGTGTGTGTGTGTGTTTAGGCACACAGACACCTATATTTTATACATAAGTACAAATATCCATACATATATATACATGTACATATATACATGTATATAAATCTTTATGACTAGGGGATGGAAAAAAACACCCTGTTTTCTCTTCCAGGCCATGGAAGAACTGATTGCTCCTTTGGGGGCAAAGTAGTCTTTTGTTCTGGAAAAAAACATCTGAATGCTTATTATACTGTACAAATGTAGAGCAAGTTTTCATTTTTTTTGAAAGATGGGAAGTAAGTTAATCTGAATGCAGGTGTTTTTGAACAGTGATTTTCCAACCTTTTCCTGCTCCAACAAACCTGAGAGAGATGACACACTCCTTTCGATGACTCCCTATCATGGTGACTCTCAAGAGGGGACAGGACACATTTTACAGCCCTTGGAAGGCACACCCTTGAAACATTCCCAGAAGTGGTTCTTGGGCAAGCTTAATTTAGACTAAATTGTTAACATACTCCATTTTTTCCCTAAGATTACACAGCCTAGAAGTTTGGAAACCTCTTTATGTTGGAATGTTGTATGTTGGTGTGATTTTCTTGTTGAGGACCCAGGGCAAGACCACCCCCATGTGGGAAGGGGACTGCCATATCTTCTGAAGGGAGCATAGGTTCCATAACTAGCTTGCAGCCTCTGTGACCCCCCAAGCACCCCTTGCTGCCCCTGATATTCACCCGGCAAATCTCTAATTAGTGTAAAATTTAGCTGTCCCTCTATACTCAAGCTCTGAAATGGGTTTGTAGAAAAACACCCAAACATTTTTATTGGTCTCACTTTAAACTTCTATCCATACATTTTAAATAGGCGATTACCAATTTGTAATCCTATTTTATTCCCTCATGCTTTTGCTCTGTCATTTTCCCAGGTGATTATTTCATATTTCTTCCTTTCCCCTAACCACTAACACCCTCTTCCCTCCCTCACCGTTGATTGATTGTTGACATAACCACATCGTTCACTGAAAATAGAAGCAGTTAGAGAAGAATGCCTCCATGTTATATATTCTGACCTCTGTATCCATGTGAATCTAGACTTACATGATTTGCTTTTCCTCCTTTTGCTATGAATGAAATATCTCTGTACCTACTGAAGGCCACCTAAGCGCTGTATCCCATCCCTTCCTCCTTCCCCAAGACTTCACTACTGCCGTTATTCTCATTATCTCCTACGTCACCAGTTTATCTCCCTCTACTGGTTATTTCTATTCGTGTTTAAATGTACTCTAGTATTTTTCAATGATTTTAAATAAAACTTCCCATCCCACAGTCTCCACCTATTGCTCCATTTCTCTGC
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Task1_train_2640
A variant affecting Chromosome 1, within the gene USH2A (usherin), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
Pathogenic; Retinitis pigmentosa
AACTGCCAAACAATTATTTAAACAATGGGCAAGATTCTTTTGTGTGGAGAACAACGCACTTCCATGCATGTCACAGAGCCCAGATGGGACCGCTAGGAAAACATGAGCTAGCAAAGTGGCACTGTCCTGAGAAACCATAAGAAAGTAGAGTCAGAGAAGCCTTATTATTCCTGGAAGAAGTGCTGGATTTGATAAGAAGGCTCTTCACGAAACAAATTTTGTTTTAGTCTAACTCTGGCTGGTAATTGCGCTCATTGATTGGCACTTTTTAACCTTAAAATAATACATCATTTTCTTCACAGTCTGGCCAGATGACCCTATCGGGGCTGTCAGAACTGTCCAGGGGCCTGCGTATTTCCAGGGGGACTAGCCTCATCTCTGTCCTACTTATTTCAGATACCAGGATGCATTGCAAACCTTTCTGAAACACTGACTCTCAAAACATCACCTGAAAGAATTCTGCTCTCTGGAGGTTATGCAAGCAGGCTTTGCTTGGGTGAGGATGTGCTTTGTCTACTATGCACGTTTAGGTGGATGGAGGTTGGGGACACCTTGCATCCCATTTTTAGAGTCTTCATTAGAACTGACCAAGGGCTCAGGCAATAGAAAGGTCAGCAGTGGCTTACTCTCAGAAAACCGAGACATGGCTACCTACCTGTGAAATGGCTTCAGCTGGTTTACTATATATGACTGCATACCAAAAGAATTATGAGTTGTGTTTATGTGTATGATTTTAGTTTCTCTTTCAAATAGTTCACGGATGAAGAGGGTATAATTGATGATATCACCATTTGTTCTCACTGGAGGGTCCCAGTTCACTAAGATCTCCTGAGGACCCCTGGCCTGCAATTTTGGAGGTTCCATCCCTGAGGGTGCTGAGGGGCTGGTTCGATCTTTGACAAGAGGACTCAAAATACCCCCTTGGCTGTTGCTGGCAGTTACTGTGTAGCTATACTCCACACCTGGGGTGAGAGTAAAATCACGATAGCGTGTTTCCAAGCCTGTATATACAATGGTTCCATCCCTCCTAAGTTCATAACTTCTGATCTGGCCATTTGGGTTTCTTGGAGGTTTCCAGGTGATTTCTATTGATTCTGAGCCTGTGACTTGCAATGTTGGAGAGTCCATGTTCTCTGGCAGGGCCTCCATTGTCCAGGCAGATTTTGACACACTAGCTGTGCAACCTCCATTCGTGCAGGCTACAAGGGAGAAGTTATACTGAGAGTAAGGCTGCAGGTGGGAAACCAGCAGGCACAGGCCCTGGCCAGCAAGGGACTCTTTATTATCATATCTAACTAAATATTTAGTAATCTTTCCATTTTGCACTGTGGGCGGTGACCAACATACATTCATTTGAGTGGCACTGACGGCCCAAAGATCTGGAGGGCTGACTTCTGATGGAGCAGCCTCCAGAGTTGTGATGCTGGTGGGTTTGCTGGTGGAGCATCCTCCACTCGTGCAGGCTTGGAGTGCATAGCTATAGGTGGAAAAAGGAAGAAGCTCTTCATCAGTGTAATTGAAAGTCACAGGATCAAAGCTAAAAGGATAGAGCATTTCATTCCTTTGAAGCCTATAGGACTGGATAATACCATTAGACTGTTCTGGTGGGATCCAGGAAATCAGCAGTTTTTGGGGATTCATAGAAACATAGGATATCACAGGTGGAGAGAGACCTTCTGGAGGTGCTTGCAATGTCCTCACCACATTCCAAGAGCTACAGGTATGCCCAGCTGAATTCCAAGTGTAGATTTTATATTCACACTGCGTCCATGGTTGCAAACCTGTGTCATTATACATAAATGTATTCCTTTCAGTGTTATATTCTGTGAAAACAATTTTCTCGTCGGCCTGGATTGTCTGATTTCCCCAAGCTTTTCCCTCGAAGCATCTGCGAATCACTTCATAGCGAATTATTTTTCCATTTGGGTTAACAGGCTCAGACCAGCTCAGCTCAACACTGGTGGACTTCACAGAGTGGACAGTAGGAGCCAGCTGAGAGTCTGGAGGGGCTTCATCTGTCCACAGAGGCTGAGGCGCCGAGTGTGCACAACCTGCTCTGGTGCAGGCCTCCAGGGTCAGTGTGTAGAGAGTGAAAGGATCCAGGCGGCGGAAGAGAAACTGACGATTCAAACCAGAGTACTCCAGGAACCCGTCACTGAAGATGTTGTATGTCTACAGAAGGACAGAAGCAAAAGGGATAACTTGCAGCATACAATTTCTTTGTGTAGTTACTTAGCCCCTTTTTAACCTTCACCCCCTTGTTCCTTATTTTGATGACCCTAATTTAGAAGAAGTATTCTGATATTAATTGGGGATATGTGATTTTTTTCAGTTAACATAAGGCCCACAGAGAGACAAACAATGTTTTTCTTTGCCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTCAGTTTGGGAACTACATAAACATTTATCTCAAAACTAAGGGCTATTGAATCAGATTCTTTGACTTAAATGGTATTCACAAGGTTTCTCCTATTTGTATTTTTTTAAAGTAGAGAATAGTATTAAAGTCTCCTGTTTTATGGATATGAACTGCTTCTGATCTCATACTGACTAAAGTAGGGTCTACCTTCCACGGCATTTGCTGGGAAATGGAATTACAACGCTTAATCATTTGTTGTTACAGAGTGCCAGGGCTGAAAGAGTATGCTTGTGTGTGTGTGTGTTTAGGCACACAGACACCTATATTTTATACATAAGTACAAATATCCATACATATATATACATGTACATATATACATGTATATAAATCTTTATGACTAGGGGATGGAAAAAAACACCCTGTTTTCTCTTCCAGGCCATGGAAGAACTGATTGCTCCTTTGGGGGCAAAGTAGTCTTTTGTTCTGGAAAAAAACATCTGAATGCTTATTATACTGTACAAATGTAGAGCAAGTTTTCATTTTTTTTGAAAGATGGGAAGTAAGTTAATCTGAATGCAGGTGTTTTTGAACAGTGATTTTCCAACCTTTTCCTGCTCCAACAAACCTGAGAGAGATGACACACTCCTTTCGATGACTCCCTATCATGGTGACTCTCAAGAGGGGACAGGACACATTTTACAGCCCTTGGAAGGCACACCCTTGAAACATTCCCAGAAGTGGTTCTTGGGCAAGCTTAATTTAGACTAAATTGTTAACATACTCCATTTTTTCCCTAAGATTACACAGCCTAGAAGTTTGGAAACCTCTTTATGTTGGAATGTTGTATGTTGGTGTGATTTTCTTGTTGAGGACCCAGGGCAAGACCACCCCCATGTGGGAAGGGGACTGCCATATCTTCTGAAGGGAGCATAGGTTCCATAACTAGCTTGCAGCCTCTGTGACCCCCCAAGCACCCCTTGCTGCCCCTGATATTCACCCGGCAAATCTCTAATTAGTGTAAAATTTAGCTGTCCCTCTATACTCAAGCTCTGAAATGGGTTTGTAGAAAAACACCCAAACATTTTTATTGGTCTCACTTTAAACTTCTATCCATACATTTTAAATAGGCGATTACCAATTTGTAATCCTATTTTATTCCCTCATGCTTTTGCTCTGTCATTTTCCCAGGTGATTATTTCATATTTCTTCCTTTCCCCTAACCACTAACACCCTCTTCCCTCCCTCACCGTTGATTGATTGTTGACATAACCACATCGTTCACTGAAAATAGAAGCAGTTAGAGAAGAATGCCTCCATGTTATATATTCTGACCTCTGTATCCATGTGAATCTAGACTTACATGATTTGCTTTTCCTCCTTTTGCTATGAATGAAATATCTCTGTACCTACTGAAGGCCACCTAAGCGCTGTATCCCATCCCTTCCTCCTTCCCCAAGACTTCACTACTGCCGTTATTCTCATTATCTCCTACGTCACCAGTTTATCTCCCTCTACTGGTTATTTCTATTCGTGTTTAAATGTACTCTAGTATTTTTCAATGATTTTAAATAAAACTTCCCATCCCACAGTCTCCACCTATTGCTCCATTTCTCTGCTTTTCTTTTCATCTAAATGGCTTTAATGAGTTGATGTCCTACTTCCTCCCTTGCCATTCTCTCCTCAACCAGCCATGCCAACCAGGTTTCCCATTCTACTGCATACT
AACTGCCAAACAATTATTTAAACAATGGGCAAGATTCTTTTGTGTGGAGAACAACGCACTTCCATGCATGTCACAGAGCCCAGATGGGACCGCTAGGAAAACATGAGCTAGCAAAGTGGCACTGTCCTGAGAAACCATAAGAAAGTAGAGTCAGAGAAGCCTTATTATTCCTGGAAGAAGTGCTGGATTTGATAAGAAGGCTCTTCACGAAACAAATTTTGTTTTAGTCTAACTCTGGCTGGTAATTGCGCTCATTGATTGGCACTTTTTAACCTTAAAATAATACATCATTTTCTTCACAGTCTGGCCAGATGACCCTATCGGGGCTGTCAGAACTGTCCAGGGGCCTGCGTATTTCCAGGGGGACTAGCCTCATCTCTGTCCTACTTATTTCAGATACCAGGATGCATTGCAAACCTTTCTGAAACACTGACTCTCAAAACATCACCTGAAAGAATTCTGCTCTCTGGAGGTTATGCAAGCAGGCTTTGCTTGGGTGAGGATGTGCTTTGTCTACTATGCACGTTTAGGTGGATGGAGGTTGGGGACACCTTGCATCCCATTTTTAGAGTCTTCATTAGAACTGACCAAGGGCTCAGGCAATAGAAAGGTCAGCAGTGGCTTACTCTCAGAAAACCGAGACATGGCTACCTACCTGTGAAATGGCTTCAGCTGGTTTACTATATATGACTGCATACCAAAAGAATTATGAGTTGTGTTTATGTGTATGATTTTAGTTTCTCTTTCAAATAGTTCACGGATGAAGAGGGTATAATTGATGATATCACCATTTGTTCTCACTGGAGGGTCCCAGTTCACTAAGATCTCCTGAGGACCCCTGGCCTGCAATTTTGGAGGTTCCATCCCTGAGGGTGCTGAGGGGCTGGTTCGATCTTTGACAAGAGGACTCAAAATACCCCCTTGGCTGTTGCTGGCAGTTACTGTGTAGCTATACTCCACACCTGGGGTGAGAGTAAAATCACGATAGCGTGTTTCCAAGCCTGTATATACAATGGTTCCATCCCTCCTAAGTTCATAACTTCTGATCTGGCCATTTGGGTTTCTTGGAGGTTTCCAGGTGATTTCTATTGATTCTGAGCCTGTGACTTGCAATGTTGGAGAGTCCATGTTCTCTGGCAGGGCCTCCATTGTCCAGGCAGATTTTGACACACTAGCTGTGCAACCTCCATTCGTGCAGGCTACAAGGGAGAAGTTATACTGAGAGTAAGGCTGCAGGTGGGAAACCAGCAGGCACAGGCCCTGGCCAGCAAGGGACTCTTTATTATCATATCTAACTAAATATTTAGTAATCTTTCCATTTTGCACTGTGGGCGGTGACCAACATACATTCATTTGAGTGGCACTGACGGCCCAAAGATCTGGAGGGCTGACTTCTGATGGAGCAGCCTCCAGAGTTGTGATGCTGGTGGGTTTGCTGGTGGAGCATCCTCCACTCGTGCAGGCTTGGAGTGCATAGCTATAGGTGGAAAAAGGAAGAAGCTCTTCATCAGTGTAATTGAAAGTCACAGGATCAAAGCTAAAAGGATAGAGCATTTCATTCCTTTGAAGCCTATAGGACTGGATAATACCATTAGACTGTTCTGGTGGGATCCAGGAAATCAGCAGTTTTTGGGGATTCATAGAAACATAGGATATCACAGGTGGAGAGAGACCTTCTGGAGGTGCTTGCAATGTCCTCACCACATTCCAAGAGCTACAGGTATGCCCAGCTGAATTCCAAGTGTAGATTTTATATTCACACTGCGTCCATGGTTGCAAACCTGTGTCATTATACATAAATGTATTCCTTTCAGTGTTATATTCTGTGAAAACAATTTTCTCGTCGGCCTGGATTGTCTGATTTCCCCAAGCTTTTCCCTCGAAGCATCTGCGAATCACTTCATAGCGAATTATTTTTCCATTTGGGTTAACAGGCTCAGACCAGCTCAGCTCAACACTGGTGGACTTCACAGAGTGGACAGTAGGAGCCAGCTGAGAGTCTGGAGGGGCTTCATCTGTCCACAGAGGCTGAGGCGCCGAGTGTGCACCACCTGCTCTGGTGCAGGCCTCCAGGGTCAGTGTGTAGAGAGTGAAAGGATCCAGGCGGCGGAAGAGAAACTGACGATTCAAACCAGAGTACTCCAGGAACCCGTCACTGAAGATGTTGTATGTCTACAGAAGGACAGAAGCAAAAGGGATAACTTGCAGCATACAATTTCTTTGTGTAGTTACTTAGCCCCTTTTTAACCTTCACCCCCTTGTTCCTTATTTTGATGACCCTAATTTAGAAGAAGTATTCTGATATTAATTGGGGATATGTGATTTTTTTCAGTTAACATAAGGCCCACAGAGAGACAAACAATGTTTTTCTTTGCCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTCAGTTTGGGAACTACATAAACATTTATCTCAAAACTAAGGGCTATTGAATCAGATTCTTTGACTTAAATGGTATTCACAAGGTTTCTCCTATTTGTATTTTTTTAAAGTAGAGAATAGTATTAAAGTCTCCTGTTTTATGGATATGAACTGCTTCTGATCTCATACTGACTAAAGTAGGGTCTACCTTCCACGGCATTTGCTGGGAAATGGAATTACAACGCTTAATCATTTGTTGTTACAGAGTGCCAGGGCTGAAAGAGTATGCTTGTGTGTGTGTGTGTTTAGGCACACAGACACCTATATTTTATACATAAGTACAAATATCCATACATATATATACATGTACATATATACATGTATATAAATCTTTATGACTAGGGGATGGAAAAAAACACCCTGTTTTCTCTTCCAGGCCATGGAAGAACTGATTGCTCCTTTGGGGGCAAAGTAGTCTTTTGTTCTGGAAAAAAACATCTGAATGCTTATTATACTGTACAAATGTAGAGCAAGTTTTCATTTTTTTTGAAAGATGGGAAGTAAGTTAATCTGAATGCAGGTGTTTTTGAACAGTGATTTTCCAACCTTTTCCTGCTCCAACAAACCTGAGAGAGATGACACACTCCTTTCGATGACTCCCTATCATGGTGACTCTCAAGAGGGGACAGGACACATTTTACAGCCCTTGGAAGGCACACCCTTGAAACATTCCCAGAAGTGGTTCTTGGGCAAGCTTAATTTAGACTAAATTGTTAACATACTCCATTTTTTCCCTAAGATTACACAGCCTAGAAGTTTGGAAACCTCTTTATGTTGGAATGTTGTATGTTGGTGTGATTTTCTTGTTGAGGACCCAGGGCAAGACCACCCCCATGTGGGAAGGGGACTGCCATATCTTCTGAAGGGAGCATAGGTTCCATAACTAGCTTGCAGCCTCTGTGACCCCCCAAGCACCCCTTGCTGCCCCTGATATTCACCCGGCAAATCTCTAATTAGTGTAAAATTTAGCTGTCCCTCTATACTCAAGCTCTGAAATGGGTTTGTAGAAAAACACCCAAACATTTTTATTGGTCTCACTTTAAACTTCTATCCATACATTTTAAATAGGCGATTACCAATTTGTAATCCTATTTTATTCCCTCATGCTTTTGCTCTGTCATTTTCCCAGGTGATTATTTCATATTTCTTCCTTTCCCCTAACCACTAACACCCTCTTCCCTCCCTCACCGTTGATTGATTGTTGACATAACCACATCGTTCACTGAAAATAGAAGCAGTTAGAGAAGAATGCCTCCATGTTATATATTCTGACCTCTGTATCCATGTGAATCTAGACTTACATGATTTGCTTTTCCTCCTTTTGCTATGAATGAAATATCTCTGTACCTACTGAAGGCCACCTAAGCGCTGTATCCCATCCCTTCCTCCTTCCCCAAGACTTCACTACTGCCGTTATTCTCATTATCTCCTACGTCACCAGTTTATCTCCCTCTACTGGTTATTTCTATTCGTGTTTAAATGTACTCTAGTATTTTTCAATGATTTTAAATAAAACTTCCCATCCCACAGTCTCCACCTATTGCTCCATTTCTCTGCTTTTCTTTTCATCTAAATGGCTTTAATGAGTTGATGTCCTACTTCCTCCCTTGCCATTCTCTCCTCAACCAGCCATGCCAACCAGGTTTCCCATTCTACTGCATACT
Task1_train_2641
Gene USH2A (usherin) on Chromosome 1 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
Pathogenic; Retinitis pigmentosa 39
CATGCATGTCACAGAGCCCAGATGGGACCGCTAGGAAAACATGAGCTAGCAAAGTGGCACTGTCCTGAGAAACCATAAGAAAGTAGAGTCAGAGAAGCCTTATTATTCCTGGAAGAAGTGCTGGATTTGATAAGAAGGCTCTTCACGAAACAAATTTTGTTTTAGTCTAACTCTGGCTGGTAATTGCGCTCATTGATTGGCACTTTTTAACCTTAAAATAATACATCATTTTCTTCACAGTCTGGCCAGATGACCCTATCGGGGCTGTCAGAACTGTCCAGGGGCCTGCGTATTTCCAGGGGGACTAGCCTCATCTCTGTCCTACTTATTTCAGATACCAGGATGCATTGCAAACCTTTCTGAAACACTGACTCTCAAAACATCACCTGAAAGAATTCTGCTCTCTGGAGGTTATGCAAGCAGGCTTTGCTTGGGTGAGGATGTGCTTTGTCTACTATGCACGTTTAGGTGGATGGAGGTTGGGGACACCTTGCATCCCATTTTTAGAGTCTTCATTAGAACTGACCAAGGGCTCAGGCAATAGAAAGGTCAGCAGTGGCTTACTCTCAGAAAACCGAGACATGGCTACCTACCTGTGAAATGGCTTCAGCTGGTTTACTATATATGACTGCATACCAAAAGAATTATGAGTTGTGTTTATGTGTATGATTTTAGTTTCTCTTTCAAATAGTTCACGGATGAAGAGGGTATAATTGATGATATCACCATTTGTTCTCACTGGAGGGTCCCAGTTCACTAAGATCTCCTGAGGACCCCTGGCCTGCAATTTTGGAGGTTCCATCCCTGAGGGTGCTGAGGGGCTGGTTCGATCTTTGACAAGAGGACTCAAAATACCCCCTTGGCTGTTGCTGGCAGTTACTGTGTAGCTATACTCCACACCTGGGGTGAGAGTAAAATCACGATAGCGTGTTTCCAAGCCTGTATATACAATGGTTCCATCCCTCCTAAGTTCATAACTTCTGATCTGGCCATTTGGGTTTCTTGGAGGTTTCCAGGTGATTTCTATTGATTCTGAGCCTGTGACTTGCAATGTTGGAGAGTCCATGTTCTCTGGCAGGGCCTCCATTGTCCAGGCAGATTTTGACACACTAGCTGTGCAACCTCCATTCGTGCAGGCTACAAGGGAGAAGTTATACTGAGAGTAAGGCTGCAGGTGGGAAACCAGCAGGCACAGGCCCTGGCCAGCAAGGGACTCTTTATTATCATATCTAACTAAATATTTAGTAATCTTTCCATTTTGCACTGTGGGCGGTGACCAACATACATTCATTTGAGTGGCACTGACGGCCCAAAGATCTGGAGGGCTGACTTCTGATGGAGCAGCCTCCAGAGTTGTGATGCTGGTGGGTTTGCTGGTGGAGCATCCTCCACTCGTGCAGGCTTGGAGTGCATAGCTATAGGTGGAAAAAGGAAGAAGCTCTTCATCAGTGTAATTGAAAGTCACAGGATCAAAGCTAAAAGGATAGAGCATTTCATTCCTTTGAAGCCTATAGGACTGGATAATACCATTAGACTGTTCTGGTGGGATCCAGGAAATCAGCAGTTTTTGGGGATTCATAGAAACATAGGATATCACAGGTGGAGAGAGACCTTCTGGAGGTGCTTGCAATGTCCTCACCACATTCCAAGAGCTACAGGTATGCCCAGCTGAATTCCAAGTGTAGATTTTATATTCACACTGCGTCCATGGTTGCAAACCTGTGTCATTATACATAAATGTATTCCTTTCAGTGTTATATTCTGTGAAAACAATTTTCTCGTCGGCCTGGATTGTCTGATTTCCCCAAGCTTTTCCCTCGAAGCATCTGCGAATCACTTCATAGCGAATTATTTTTCCATTTGGGTTAACAGGCTCAGACCAGCTCAGCTCAACACTGGTGGACTTCACAGAGTGGACAGTAGGAGCCAGCTGAGAGTCTGGAGGGGCTTCATCTGTCCACAGAGGCTGAGGCGCCGAGTGTGCACAACCTGCTCTGGTGCAGGCCTCCAGGGTCAGTGTGTAGAGAGTGAAAGGATCCAGGCGGCGGAAGAGAAACTGACGATTCAAACCAGAGTACTCCAGGAACCCGTCACTGAAGATGTTGTATGTCTACAGAAGGACAGAAGCAAAAGGGATAACTTGCAGCATACAATTTCTTTGTGTAGTTACTTAGCCCCTTTTTAACCTTCACCCCCTTGTTCCTTATTTTGATGACCCTAATTTAGAAGAAGTATTCTGATATTAATTGGGGATATGTGATTTTTTTCAGTTAACATAAGGCCCACAGAGAGACAAACAATGTTTTTCTTTGCCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTCAGTTTGGGAACTACATAAACATTTATCTCAAAACTAAGGGCTATTGAATCAGATTCTTTGACTTAAATGGTATTCACAAGGTTTCTCCTATTTGTATTTTTTTAAAGTAGAGAATAGTATTAAAGTCTCCTGTTTTATGGATATGAACTGCTTCTGATCTCATACTGACTAAAGTAGGGTCTACCTTCCACGGCATTTGCTGGGAAATGGAATTACAACGCTTAATCATTTGTTGTTACAGAGTGCCAGGGCTGAAAGAGTATGCTTGTGTGTGTGTGTGTTTAGGCACACAGACACCTATATTTTATACATAAGTACAAATATCCATACATATATATACATGTACATATATACATGTATATAAATCTTTATGACTAGGGGATGGAAAAAAACACCCTGTTTTCTCTTCCAGGCCATGGAAGAACTGATTGCTCCTTTGGGGGCAAAGTAGTCTTTTGTTCTGGAAAAAAACATCTGAATGCTTATTATACTGTACAAATGTAGAGCAAGTTTTCATTTTTTTTGAAAGATGGGAAGTAAGTTAATCTGAATGCAGGTGTTTTTGAACAGTGATTTTCCAACCTTTTCCTGCTCCAACAAACCTGAGAGAGATGACACACTCCTTTCGATGACTCCCTATCATGGTGACTCTCAAGAGGGGACAGGACACATTTTACAGCCCTTGGAAGGCACACCCTTGAAACATTCCCAGAAGTGGTTCTTGGGCAAGCTTAATTTAGACTAAATTGTTAACATACTCCATTTTTTCCCTAAGATTACACAGCCTAGAAGTTTGGAAACCTCTTTATGTTGGAATGTTGTATGTTGGTGTGATTTTCTTGTTGAGGACCCAGGGCAAGACCACCCCCATGTGGGAAGGGGACTGCCATATCTTCTGAAGGGAGCATAGGTTCCATAACTAGCTTGCAGCCTCTGTGACCCCCCAAGCACCCCTTGCTGCCCCTGATATTCACCCGGCAAATCTCTAATTAGTGTAAAATTTAGCTGTCCCTCTATACTCAAGCTCTGAAATGGGTTTGTAGAAAAACACCCAAACATTTTTATTGGTCTCACTTTAAACTTCTATCCATACATTTTAAATAGGCGATTACCAATTTGTAATCCTATTTTATTCCCTCATGCTTTTGCTCTGTCATTTTCCCAGGTGATTATTTCATATTTCTTCCTTTCCCCTAACCACTAACACCCTCTTCCCTCCCTCACCGTTGATTGATTGTTGACATAACCACATCGTTCACTGAAAATAGAAGCAGTTAGAGAAGAATGCCTCCATGTTATATATTCTGACCTCTGTATCCATGTGAATCTAGACTTACATGATTTGCTTTTCCTCCTTTTGCTATGAATGAAATATCTCTGTACCTACTGAAGGCCACCTAAGCGCTGTATCCCATCCCTTCCTCCTTCCCCAAGACTTCACTACTGCCGTTATTCTCATTATCTCCTACGTCACCAGTTTATCTCCCTCTACTGGTTATTTCTATTCGTGTTTAAATGTACTCTAGTATTTTTCAATGATTTTAAATAAAACTTCCCATCCCACAGTCTCCACCTATTGCTCCATTTCTCTGCTTTTCTTTTCATCTAAATGGCTTTAATGAGTTGATGTCCTACTTCCTCCCTTGCCATTCTCTCCTCAACCAGCCATGCCAACCAGGTTTCCCATTCTACTGCATACTCTCCTTGTCGAGATCACAGTGACCTCCTCATTTCTATACTCGGGGTGGCTTCTCTGCCTTCA
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Task1_train_2642
A mutation on Chromosome 1 affecting USH2A (usherin) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
Pathogenic; not provided
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Task1_train_2643
This sequence variant lies in USH2A (usherin) on Chromosome 1. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
Pathogenic; not specified
TACAATGTTGGGACAATCTGTCTCCTACCAGTCCCTCCAACCTCTTCTAGTGCCATCTTTCTTTCTCCCAAATACTTCATACACACTAGCTTTCTTCTCTTTCCTTGAATACACCAAGTTCATTCCTGGCTTCAGGCCTTGCATTTGCTGTTCATTTTGTCTGGAACATTTTGCCCCCATATCCTCACATGACTAACTCTGTCTTGTCATTCAGGACTCAGCTCAAATGTCAACTTGATTCAAATGATATTCCATTCTAAAATAGCCTGAGCAGGCATAATTACATTATTCTATTTAATTTTCTTTATAGCATTCATCGCTCTCAGTAATTCCCTTGCTTATTTATTTACTAGCTTATTGTTTGCTTTTCTGTACCCCCACCATTCATATACTCTGCCACATTTATTCACACAGACACACACACACACACACACGCACGTGCACTCACACACGGTCTGTAACATCAGGGAACCTGACTGTCTTGTTCACTCTTGAATAAGTATATGGCACTTAGTAGAAGTATTTCACCAAATATTTGCTTAATATTTGGTGAAATGTAAATAAAGGTCCAAGGAGTCAATATTCTTATTGTCAATTATGCCACCAAGAAGCAGATGCTCTCATGACTCCAAATACCCACAAGGAGAAGTGCTTTGAGGGAAAAGGAGCTTTCTTTTCTGATGGGTGCCTTGGGGCCGTGATTTGGATTTTAAGGTCATGAATCCTAAGGCTCAAGCCTCTTGCCCCAGGGGGGAGAAGTCTGGCTTCTGTCCACATGTAGGCAGGCTGGTGGGAAGCAGCTTGCTACTGCTACTTGCAGCAGGCCTTGAAGCTAGGCAGAGAGGCAGCCCACAGGATGGACCTGGGACTGTGAGCTCTAGTTACAGTTCTTAGTTATTGCTGCACGTAATTTCCTGCTGTCATCCCTCTCTTAGGGTTTTCAGGGAGGCTTTATTAAAAGTAACAGCTTAGTCTCAACCCTGTGATGTGGAATTGATGTGGGAGTCTGCCTCTTGGAGAAGGAGTGGCAAAGAAAAGGGTAGTGTGTCTATAGCAGCTGCAGGCTGGGGGACTCTGCAGTCCCAGCCCGCAGAAGGTAGTTGATGAGGGCCTAAGAGATGGACCACGGCCAGGAGAGACTGGAGGTAAAGGCAGTAGTATGAACTAACAGGTATGTCTGCCACCATCCTTGGGGAGGAACATCAGAGAGGTAGATGAAGGCTGGTTTTTGTGTGGCTGAAGGTTCAAAACATCAAAATGCAGGCTATTCATGAAAATACAGTCCCCCTGTACTCATGGGCTGGCAGAGCTTGAGATACGTATACAACATTTATAACATTGTTTCTCACGGCTACATACAGAAGTTGGGAAGTTAGCAGACACCTGTGGCTTGCTTAATGAGCTCTGTTTGAAGCATAAATTAGGCAAGTCTTAAGCAAATAACTGGGTAGGGTAATTCAGGAGGCAGTAAGAACACAGTCATTTAGAGTTCAGTTCTGATGTGAGTTCCTGGCTTCAAATCCCAACTCAATTACTTACAGTGTAGGCTTGGGCAGTTACTTAGCCTGCATATGCCTCATGAGGTTTGGTGGTACCCACCTAGTAGGGTTGATGTGAGGATTAAATGAGATAATCCATGGAGAGCATTTAGCTCAGTGTTGGGTTATAGGAAGCATCACACATCTAAGCTAGGTTTCTGTGATCTATGATTAAGTGCCTGGAGGAGCTATCAAGGAGAATTAAACAGGCTGTGAAGGGAGTTTTCCCACAGTGACCTGATGGCATGTCAGGGCTCATCTATTTATCTGGAGAACACCAAACATAATTTCTTATGCAGGGTAGACATTACCTTAATCACACCATTGGTTCTCATAGGTTCTGACCACTGTAGTAGCAATGCCCGGCCATTCTCTTTCTGTTCTACTATAAAGTTTCTCAGTCCACTTGGGGAAGATTCTAAGGTTTGAATCAGAGTCCAAGGGCTTAAAATTTCTCCTGCATGGTTTGCAGCCACAACACCAATGCGATATGTTGTGAATGGTTCTAACCCGTACAGGTGGGCTTGATGGCTTGTTCCCTGTAAGAAAATTAACAGGTTAAGTTGTTGTTTTTTTTTTTTGAAACTGACAATATTGCTGGAAAGTCATTCTCTGAACCTCATGGCCAAAGCTTGTAGGCAACAGCAGCGCAAACACTACAGCAGAGTTTTGAATTATCATTAAGAAAACAACGCATTTTTTCTTATTCTTGTTGACACCGTGAATATATTACCCAATGTTGTATGATTTCAGACACTCAGAAAGTGGACCAGATAGCATCCTTGACTTTTCAGTGCTTGCAGCCCAAAGCGTGTGATATATAAACATTAAAAAAAAAAACAAAACATGATGCTTCAGATCAGTGCTGCATCCAGCTCAAAATGGAAATCAGTGGTGCCAAGCTGCATGTCTGAGACTGGGATAATTGCCTGCCAGGTTAATATTAAGGGTTTGGAGAGTTAACCTGAACACCCCTAATTTCCAAATCTGTTTGTACACAAGACTCTCCATCTTCCCAGTCTCCCTCTCTCATTCTCTTGGCATGTATATATATCTTACGAATTCAATAAAACAAATAAACACAAGAAAACAGTAACAAGCCAATTCAACTATACATGTACAAACACCCTTAGAGAAGTCTATTATTAATATAGATATAAAAATATTTTCATTTGTTAAAAGCACCATAAGTAAAACTATGAAACCTACCAAAAGTAATTGTTAGCTAGGCTTGGAGAATTTGGTCTTTGTTGCTTTAAAAGAAAAGAAAAAAAGGGATAGCCTAATTAGGATTTTTAAAATTTGTTTGTTTTTCTGCTTGGAGAGCAGCATTAACATATTTGGCATAACTAAACTGGAGCTAAGAATCCTAATGTTTCTAAAGGCCCTGGGGTGCTCTTTCCACATCTGGACTGAAAGGATATGTCCTTTTAAAGTAGGAATTATGTATGCAAGTGGGGTAGTAATGTGTTCATAGGTAAACACACACACACGAACACACACACACACACACACACACACTGGCATTTTCTGTTGCGTACCATCCCCATTGGATATAAGAAATCATGAGAAAGTTTTGACTGGGTTAGTAGGATATTTACATTCAATGATCTGCTTTGGTTTATTAGATGTTTGAATGTGATACATGGTCTTCAATTGTCTTCTTTCCTTGATGAACAAGGGAAGAAGAATATAAAGTGGAGTAGTGAAAGTTATTTCTGAAAGTAGGCACCCAAGAACATCAGAAAAAATTATGTGTGGGGGCATCCAAATATCATTTTGGATAAAATCTAAAACAAGATGACAAAATCAAACAGAATTGTTTTCCAAACAAACTGGTTAGACAAAAACAAAACAATGTAGAAATAGGTTTTGGTGCTGTTTTCTGACATTATTGGCTGTATATTTTAACTGTGTTATTTCTTGTTATGTGTTAAACATAGGCAGAGAAAATACAATTTCCTTCACATATCAAAAACTTGTAAAGTCAATTTTCCTATTTCAATAAGTCCCATTATGATATTACACGCTAACCTCTTGAAATCTTTTAATATTTAAACATTTGCTGAGCAATCAGACTCTGAAACAAATTTTACAGAAATACTAATTTCTCTTTTTTAAAATATTAAAAGTTAGATCATAAATATTTAAAAACTTATTTCTCCATAACATTGGATTGGCCTTTTAGATAAATATAGCACAGAACTAGAATGACCATAATGAATATTAAATCTGAAGATGCTACAAGTCCCGATTACAAACACTCTTTTCTGATAAATGATTCCTTTTCTGTGGAAATAGGGCAAACATGGGCAAGATTAATAATGCAAAAAAGAATAATTCTTTGTTCAGAATATTCAGTAATAGATGCCAAAAAAGCATACGCTCCAAAGCAAATAGTAATCACCTCTAACAGATTATATATAAAAAAGGTGGGCTGCTGGGGGACATTTTTTCATAAGCTTTTGTCATAAGAAACATGAAAAGCATGTGGGCTATAAAGCAAAAACATATGTATATTGTCAATAGCTGCACCTGCTCAATTATAATTTATTTCA
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Task1_train_2644
Located on Chromosome 1, this mutation impacts USH2A (usherin). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
Pathogenic; Retinitis pigmentosa 39
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Task1_train_2645
This mutation occurs in USH2A (usherin) on Chromosome 1. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
Pathogenic; not specified
ACAATGTTGGGACAATCTGTCTCCTACCAGTCCCTCCAACCTCTTCTAGTGCCATCTTTCTTTCTCCCAAATACTTCATACACACTAGCTTTCTTCTCTTTCCTTGAATACACCAAGTTCATTCCTGGCTTCAGGCCTTGCATTTGCTGTTCATTTTGTCTGGAACATTTTGCCCCCATATCCTCACATGACTAACTCTGTCTTGTCATTCAGGACTCAGCTCAAATGTCAACTTGATTCAAATGATATTCCATTCTAAAATAGCCTGAGCAGGCATAATTACATTATTCTATTTAATTTTCTTTATAGCATTCATCGCTCTCAGTAATTCCCTTGCTTATTTATTTACTAGCTTATTGTTTGCTTTTCTGTACCCCCACCATTCATATACTCTGCCACATTTATTCACACAGACACACACACACACACACACGCACGTGCACTCACACACGGTCTGTAACATCAGGGAACCTGACTGTCTTGTTCACTCTTGAATAAGTATATGGCACTTAGTAGAAGTATTTCACCAAATATTTGCTTAATATTTGGTGAAATGTAAATAAAGGTCCAAGGAGTCAATATTCTTATTGTCAATTATGCCACCAAGAAGCAGATGCTCTCATGACTCCAAATACCCACAAGGAGAAGTGCTTTGAGGGAAAAGGAGCTTTCTTTTCTGATGGGTGCCTTGGGGCCGTGATTTGGATTTTAAGGTCATGAATCCTAAGGCTCAAGCCTCTTGCCCCAGGGGGGAGAAGTCTGGCTTCTGTCCACATGTAGGCAGGCTGGTGGGAAGCAGCTTGCTACTGCTACTTGCAGCAGGCCTTGAAGCTAGGCAGAGAGGCAGCCCACAGGATGGACCTGGGACTGTGAGCTCTAGTTACAGTTCTTAGTTATTGCTGCACGTAATTTCCTGCTGTCATCCCTCTCTTAGGGTTTTCAGGGAGGCTTTATTAAAAGTAACAGCTTAGTCTCAACCCTGTGATGTGGAATTGATGTGGGAGTCTGCCTCTTGGAGAAGGAGTGGCAAAGAAAAGGGTAGTGTGTCTATAGCAGCTGCAGGCTGGGGGACTCTGCAGTCCCAGCCCGCAGAAGGTAGTTGATGAGGGCCTAAGAGATGGACCACGGCCAGGAGAGACTGGAGGTAAAGGCAGTAGTATGAACTAACAGGTATGTCTGCCACCATCCTTGGGGAGGAACATCAGAGAGGTAGATGAAGGCTGGTTTTTGTGTGGCTGAAGGTTCAAAACATCAAAATGCAGGCTATTCATGAAAATACAGTCCCCCTGTACTCATGGGCTGGCAGAGCTTGAGATACGTATACAACATTTATAACATTGTTTCTCACGGCTACATACAGAAGTTGGGAAGTTAGCAGACACCTGTGGCTTGCTTAATGAGCTCTGTTTGAAGCATAAATTAGGCAAGTCTTAAGCAAATAACTGGGTAGGGTAATTCAGGAGGCAGTAAGAACACAGTCATTTAGAGTTCAGTTCTGATGTGAGTTCCTGGCTTCAAATCCCAACTCAATTACTTACAGTGTAGGCTTGGGCAGTTACTTAGCCTGCATATGCCTCATGAGGTTTGGTGGTACCCACCTAGTAGGGTTGATGTGAGGATTAAATGAGATAATCCATGGAGAGCATTTAGCTCAGTGTTGGGTTATAGGAAGCATCACACATCTAAGCTAGGTTTCTGTGATCTATGATTAAGTGCCTGGAGGAGCTATCAAGGAGAATTAAACAGGCTGTGAAGGGAGTTTTCCCACAGTGACCTGATGGCATGTCAGGGCTCATCTATTTATCTGGAGAACACCAAACATAATTTCTTATGCAGGGTAGACATTACCTTAATCACACCATTGGTTCTCATAGGTTCTGACCACTGTAGTAGCAATGCCCGGCCATTCTCTTTCTGTTCTACTATAAAGTTTCTCAGTCCACTTGGGGAAGATTCTAAGGTTTGAATCAGAGTCCAAGGGCTTAAAATTTCTCCTGCATGGTTTGCAGCCACAACACCAATGCGATATGTTGTGAATGGTTCTAACCCGTACAGGTGGGCTTGATGGCTTGTTCCCTGTAAGAAAATTAACAGGTTAAGTTGTTGTTTTTTTTTTTTGAAACTGACAATATTGCTGGAAAGTCATTCTCTGAACCTCATGGCCAAAGCTTGTAGGCAACAGCAGCGCAAACACTACAGCAGAGTTTTGAATTATCATTAAGAAAACAACGCATTTTTTCTTATTCTTGTTGACACCGTGAATATATTACCCAATGTTGTATGATTTCAGACACTCAGAAAGTGGACCAGATAGCATCCTTGACTTTTCAGTGCTTGCAGCCCAAAGCGTGTGATATATAAACATTAAAAAAAAAAACAAAACATGATGCTTCAGATCAGTGCTGCATCCAGCTCAAAATGGAAATCAGTGGTGCCAAGCTGCATGTCTGAGACTGGGATAATTGCCTGCCAGGTTAATATTAAGGGTTTGGAGAGTTAACCTGAACACCCCTAATTTCCAAATCTGTTTGTACACAAGACTCTCCATCTTCCCAGTCTCCCTCTCTCATTCTCTTGGCATGTATATATATCTTACGAATTCAATAAAACAAATAAACACAAGAAAACAGTAACAAGCCAATTCAACTATACATGTACAAACACCCTTAGAGAAGTCTATTATTAATATAGATATAAAAATATTTTCATTTGTTAAAAGCACCATAAGTAAAACTATGAAACCTACCAAAAGTAATTGTTAGCTAGGCTTGGAGAATTTGGTCTTTGTTGCTTTAAAAGAAAAGAAAAAAAGGGATAGCCTAATTAGGATTTTTAAAATTTGTTTGTTTTTCTGCTTGGAGAGCAGCATTAACATATTTGGCATAACTAAACTGGAGCTAAGAATCCTAATGTTTCTAAAGGCCCTGGGGTGCTCTTTCCACATCTGGACTGAAAGGATATGTCCTTTTAAAGTAGGAATTATGTATGCAAGTGGGGTAGTAATGTGTTCATAGGTAAACACACACACACGAACACACACACACACACACACACACACTGGCATTTTCTGTTGCGTACCATCCCCATTGGATATAAGAAATCATGAGAAAGTTTTGACTGGGTTAGTAGGATATTTACATTCAATGATCTGCTTTGGTTTATTAGATGTTTGAATGTGATACATGGTCTTCAATTGTCTTCTTTCCTTGATGAACAAGGGAAGAAGAATATAAAGTGGAGTAGTGAAAGTTATTTCTGAAAGTAGGCACCCAAGAACATCAGAAAAAATTATGTGTGGGGGCATCCAAATATCATTTTGGATAAAATCTAAAACAAGATGACAAAATCAAACAGAATTGTTTTCCAAACAAACTGGTTAGACAAAAACAAAACAATGTAGAAATAGGTTTTGGTGCTGTTTTCTGACATTATTGGCTGTATATTTTAACTGTGTTATTTCTTGTTATGTGTTAAACATAGGCAGAGAAAATACAATTTCCTTCACATATCAAAAACTTGTAAAGTCAATTTTCCTATTTCAATAAGTCCCATTATGATATTACACGCTAACCTCTTGAAATCTTTTAATATTTAAACATTTGCTGAGCAATCAGACTCTGAAACAAATTTTACAGAAATACTAATTTCTCTTTTTTAAAATATTAAAAGTTAGATCATAAATATTTAAAAACTTATTTCTCCATAACATTGGATTGGCCTTTTAGATAAATATAGCACAGAACTAGAATGACCATAATGAATATTAAATCTGAAGATGCTACAAGTCCCGATTACAAACACTCTTTTCTGATAAATGATTCCTTTTCTGTGGAAATAGGGCAAACATGGGCAAGATTAATAATGCAAAAAAGAATAATTCTTTGTTCAGAATATTCAGTAATAGATGCCAAAAAAGCATACGCTCCAAAGCAAATAGTAATCACCTCTAACAGATTATATATAAAAAAGGTGGGCTGCTGGGGGACATTTTTTCATAAGCTTTTGTCATAAGAAACATGAAAAGCATGTGGGCTATAAAGCAAAAACATATGTATATTGTCAATAGCTGCACCTGCTCAATTATAATTTATTTCAG
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Task1_train_2646
This sequence variant lies in USH2A (usherin) on Chromosome 1. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
Pathogenic; Retinitis pigmentosa 39
CCACTAAAAAGTATCTTTTACACTTAAGAACACTGCTTCTAATGCTTATCATATAGGAACTAGAAGACATAATATAAAAGACTCTAGTACATAATTTACTATCTAATAAAAATATAGTACTAATTCTGAAACAGATAAAAATGAAGATAAAACAATTATCCTTTCATTTACATATTGCTTATTTTTTAGTCATATGAGAAAATTAAACATGAGGACAGTGGGAAAACATTGTACTTTAAACTATTAATTTAAAAGGGCTCTTCTGGAGTTTAATGAAAATATATTTGCTCACTGTAATTTAAATATTTTGATAAATGTTATCCTCCATAAGATAACCTTCATGTAAATTGGCCTTCCAGGATTTAAAGCATAGAAACATAGTTTTTTGGTTTTTTTATAAATGCTTTAGTTTGTCTGTTTATTTGTTCTTATTGAGGGTTTTCCATATTTAATAAGGTCTTGGCACATATTTGTATTTCACTCCCAAGACCACAAAATTTAATCTTATCCATGAAGCATCTTCAGTTTGAGAGTTGATCTCCCAGAGCATTTCTTGCCTAACACTTGGTATATGATGTTACTCTCTCTTGTACTGTGGTTTAAAGCTAGTAGATAGTGGAGTTCGGGATCTAAGTCTCAGTGTAGTGGACATTATAGGCTGTACTCAACTGCTTCTCATTCTTTTCCCCTTATGTGCAATTCTCATCTCTGCAATATTATAAAACGGAACACTCCCTGTGACAAGGACCATCCTGTTTCTGTATATTCCATAGACCATGAGGTTATGCTGGACATAAAGAAAGCACTCAGGAGCTACTAAGTGCTCAGGTGAACTGAATTAAGTCGTTCTATGGGCCAGAGGAAGCCATCCCTGAAAAAAATCACCAGTAAGCCATAGTGTATGCAACTTTGTGTATGTGTGTGTGTGTATATTTAAATATATACATAAATACATATATACACACACATACATACACACATATATACAAATACATATATACACAAACATGTATACACATACATATATACATATACATATATATATAGCTATATATTATACTAGCTTGTTGGGGAAGTAGAAAATTAAATATTCTGTCTAATTTCATCTGAACCTCATCTCTATGAGGTATGGAGGAAAGCATTACATTATTCCCATTTAGTAGACATGGAAAATGGAAATCAAGACTAAATTATTTCCATTTAGGCCAGGCGCAGTGGCTTACGCCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAAACCCCTCTCTATTAAAAATACAAAAATTAGTTGGGCAGTGGTGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTAAACCTAGGAGGCAGAAGCTGTGGTGAGCTGAGACCACGCCACTCCACTCCAGTTTGGGTGACAGAATGAGAGCCTGTCTCAAAAAAAAAATATTCCCACTTAGTAAATATGGAAAATGGAAATCAGGCAATTTTATGAATAAATAAAATTTATTTATTGGTTTTGAGGTAATCAAAATTAGTCGTGGTCTACAAACTGGTCTCCAATACTCCTCATACTCAGTTCAGTATCTTATCCCCGTGACTACATTGCAACTTTTCACAAGTGAAAGATTTTCATATATTTAAGCCCTAAGTGAAGAAAAATGAGAAGTTGGACAAGAAAATTAATTTCAACGTATTCACCAGATAATCTGCATGTCTGTTACTTTTCTAAAGGGTCTTACCTTCACTGTGAAAGCATGCACGGTAGGGCTGTTAAATGTAGGATCGTCGGGTCTCTCCTGGTAGACCACACGGTAATGGGAGATAATGCCATTGGGAGATTCTGGCTTTGTCCAATTCAACAGAACTGAATGAGCACTCGTGGCTTGAGCCCAAGGAGCTGGAAAATCTTGAGGTGGAGCTTCCAGAGTTTGTGTTAATGACCACAGACTCTCCACTGAACCCTTGGAGTTACAGGCTCTGACCCGATATTCGTAGAGTGTGAAAGGCCTCAGGGTGTCTCCTTCATCCATAAATTCAAGGGCTCCTTCTGACCAGACAAATAAAACAGACTCCTCTTCAATGCCAGCAGGGCGTCTGAAAGGAAACCAAGCAGGCAACCAGTGACAGCTGCACACTTCAAAACAAAGTTTGTAGATGGAGTAAAAACATTTTTTTTAGAATTTGTTATCAACTTAACTTTTCAGCTGTTTCTTCCTGGTGTCATAGTAAAGAAAAACCAGATGGAGAAGTACTCCAGTGGCCTAACTCCATATCATTTTTAAAGTGTAGTTGACACACACACACACACACACACACGTATTTGACTGATTATAAAAGAGTGCATATGCTTTGTAGAAAACATGGAAAACACAGAAGAAATATAAAAAGCACAAAAGGTGAAACCTCATCCAAAATCACATTTTATTATCTTCCAGATGTTTTTGCTGAATAACAAGATACATATGCAATACAAGAAAACAAACATATTTAAAATCTTTTAAAAATACAGAAGCATATATTAAACATTATTAATGCATTTTTATATATTTTCCAGATCTGTGTGTATGTGTCTGTGTGTGTGTGCATGTATGCATGCAGTTATATCGGGGTTTTATTTTTTGTACAACTGGAACCACAGGATATGGAATTAGTAGAAGCTATTATTGGGAATCCTTACCCTTCTATGATAAATGGATTGCAGCTAGGGTCCCAATGTGTTTGTCTTCCTGTATCCAGGCCTTTTGCGAGTATGCTCGTAAACTCACTCTGAGCTTGGCTATATGACTTTTTTGGCTCATGGGACAGTAGCAAATATGATGATTGCAGAGACTTCAAAAGTGTTTGCACATTGAGGATGATCCTTTTGCTGCTCTTAGGACCATAAAATTACTGTGTGAAAAAGCCCAGGTTGGCATACTGGATGATGAAGAACTATGAAGGGAAGTCCACAGTTCCTATTTTCTCTCATGCAGCACAATGCTCTTTTGCAATTGTTCCCAGGATGTTTACAAAGTATTTTAAATTCACTTCTTAGATGCCACTTAATTTCTCTTCATTTGAATTTTCTCTTCTATAATTTAAACCATAACCTCTCAAAGTATGGACAATCTTTTCTTATACATCAAGACCACTGTTTTTTCTACATTTATTGTACTTATACATCAACAACTTTATTAAGCACTGTTATATGCCCATCATTGTATTAGAAACAAGGGTAAAAAGATGAACACACCCCTTACCTAAAGGAATAGGTAGCTGAGTAGAGAAGATGGAGCTATGTGCAGATTAATGAAAATAACATGATAAGTAATATAATAGGAATTTGTTTTAGAGTTTTTTTGTTTTATTTATTTATTTTGAGACTGGGTCTCACTCTGTCACTCAGGCTGGAGTGCATTGATGCAATCATGGCTAACTGCAGCCTCAAACTCCTGGACTCAAGAAATCCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTAGGACTACAGATGTGTGCTACTAGGCCTGGCTAACTTTTAAAATTTTTTTGTAGAGATGAGGTCTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTCCCCAAGCAAGCCTCTGGCCTTGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGTCTGGCTTGCTTTAGAGATTTTTAAAGGACAAAAGTCAAATTCCTTTTAGATGTCTTCCCCAAAACCTGGTAAAATGCAGAGTATGACCCCAAAATTCTTTCAACTGTCTGAGGATGGAATTGTTTAGGCTCATCTTTAGATTTTGTTGATAGGGAAACTAGGGCCAAATGCATACTCTTTTGGTACTAAATATATATAGCATTAAATATAGAAGTAAGAGAAATGGAATGGTGAGTTGTTGAGACGGCCCTATATATCTGATACTTCATTTGGAACAGTTCTTTTCTCATCCAGATGTAAAAACATGATGCAGGTTTGATGGAAAGCAAAGTTCTGGAGGAACTGTGGTTGGCATATCTCTATATTCCCAGCATCTGAGCCCAGTAAGTGTTCAATCATGTTTTTCAAGTGAAAGGCTAAA
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Task1_train_2647
This sequence change occurs on Chromosome 1, altering USH2A (usherin). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
Pathogenic; Retinitis pigmentosa 39
CCACTAAAAAGTATCTTTTACACTTAAGAACACTGCTTCTAATGCTTATCATATAGGAACTAGAAGACATAATATAAAAGACTCTAGTACATAATTTACTATCTAATAAAAATATAGTACTAATTCTGAAACAGATAAAAATGAAGATAAAACAATTATCCTTTCATTTACATATTGCTTATTTTTTAGTCATATGAGAAAATTAAACATGAGGACAGTGGGAAAACATTGTACTTTAAACTATTAATTTAAAAGGGCTCTTCTGGAGTTTAATGAAAATATATTTGCTCACTGTAATTTAAATATTTTGATAAATGTTATCCTCCATAAGATAACCTTCATGTAAATTGGCCTTCCAGGATTTAAAGCATAGAAACATAGTTTTTTGGTTTTTTTATAAATGCTTTAGTTTGTCTGTTTATTTGTTCTTATTGAGGGTTTTCCATATTTAATAAGGTCTTGGCACATATTTGTATTTCACTCCCAAGACCACAAAATTTAATCTTATCCATGAAGCATCTTCAGTTTGAGAGTTGATCTCCCAGAGCATTTCTTGCCTAACACTTGGTATATGATGTTACTCTCTCTTGTACTGTGGTTTAAAGCTAGTAGATAGTGGAGTTCGGGATCTAAGTCTCAGTGTAGTGGACATTATAGGCTGTACTCAACTGCTTCTCATTCTTTTCCCCTTATGTGCAATTCTCATCTCTGCAATATTATAAAACGGAACACTCCCTGTGACAAGGACCATCCTGTTTCTGTATATTCCATAGACCATGAGGTTATGCTGGACATAAAGAAAGCACTCAGGAGCTACTAAGTGCTCAGGTGAACTGAATTAAGTCGTTCTATGGGCCAGAGGAAGCCATCCCTGAAAAAAATCACCAGTAAGCCATAGTGTATGCAACTTTGTGTATGTGTGTGTGTGTATATTTAAATATATACATAAATACATATATACACACACATACATACACACATATATACAAATACATATATACACAAACATGTATACACATACATATATACATATACATATATATATAGCTATATATTATACTAGCTTGTTGGGGAAGTAGAAAATTAAATATTCTGTCTAATTTCATCTGAACCTCATCTCTATGAGGTATGGAGGAAAGCATTACATTATTCCCATTTAGTAGACATGGAAAATGGAAATCAAGACTAAATTATTTCCATTTAGGCCAGGCGCAGTGGCTTACGCCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAAACCCCTCTCTATTAAAAATACAAAAATTAGTTGGGCAGTGGTGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTAAACCTAGGAGGCAGAAGCTGTGGTGAGCTGAGACCACGCCACTCCACTCCAGTTTGGGTGACAGAATGAGAGCCTGTCTCAAAAAAAAAATATTCCCACTTAGTAAATATGGAAAATGGAAATCAGGCAATTTTATGAATAAATAAAATTTATTTATTGGTTTTGAGGTAATCAAAATTAGTCGTGGTCTACAAACTGGTCTCCAATACTCCTCATACTCAGTTCAGTATCTTATCCCCGTGACTACATTGCAACTTTTCACAAGTGAAAGATTTTCATATATTTAAGCCCTAAGTGAAGAAAAATGAGAAGTTGGACAAGAAAATTAATTTCAACGTATTCACCAGATAATCTGCATGTCTGTTACTTTTCTAAAGGGTCTTACCTTCACTGTGAAAGCATGCACGGTAGGGCTGTTAAATGTAGGATCGTCGGGTCTCTCCTGGTAGACCACACGGTAATGGGAGATAATGCCATTGGGAGATTCTGGCTTTGTCCAATTCAACAGAACTGAATGAGCACTCGTGGCTTGAGCCCAAGGAGCTGGAAAATCTTGAGGTGGAGCTTCCAGAGTTTGTGTTAATGACCACAGACTCTCCACTGAACCCTTGGAGTTACAGGCTCTGACCCGATATTCGTAGAGTGTGAAAGGCCTCAGGGTGTCTCCTTCATCCATAAATTCAAGGGCTCCTTCTGACCAGACAAATAAAACAGACTCCTCTTCAATGCCAGCAGGGCGTCTGAAAGGAAACCAAGCAGGCAACCAGTGACAGCTGCACACTTCAAAACAAAGTTTGTAGATGGAGTAAAAACATTTTTTTTAGAATTTGTTATCAACTTAACTTTTCAGCTGTTTCTTCCTGGTGTCATAGTAAAGAAAAACCAGATGGAGAAGTACTCCAGTGGCCTAACTCCATATCATTTTTAAAGTGTAGTTGACACACACACACACACACACACACGTATTTGACTGATTATAAAAGAGTGCATATGCTTTGTAGAAAACATGGAAAACACAGAAGAAATATAAAAAGCACAAAAGGTGAAACCTCATCCAAAATCACATTTTATTATCTTCCAGATGTTTTTGCTGAATAACAAGATACATATGCAATACAAGAAAACAAACATATTTAAAATCTTTTAAAAATACAGAAGCATATATTAAACATTATTAATGCATTTTTATATATTTTCCAGATCTGTGTGTATGTGTCTGTGTGTGTGTGCATGTATGCATGCAGTTATATCGGGGTTTTATTTTTTGTACAACTGGAACCACAGGATATGGAATTAGTAGAAGCTATTATTGGGAATCCTTACCCTTCTATGATAAATGGATTGCAGCTAGGGTCCCAATGTGTTTGTCTTCCTGTATCCAGGCCTTTTGCGAGTATGCTCGTAAACTCACTCTGAGCTTGGCTATATGACTTTTTTGGCTCATGGGACAGTAGCAAATATGATGATTGCAGAGACTTCAAAAGTGTTTGCACATTGAGGATGATCCTTTTGCTGCTCTTAGGACCATAAAATTACTGTGTGAAAAAGCCCAGGTTGGCATACTGGATGATGAAGAACTATGAAGGGAAGTCCACAGTTCCTATTTTCTCTCATGCAGCACAATGCTCTTTTGCAATTGTTCCCAGGATGTTTACAAAGTATTTTAAATTCACTTCTTAGATGCCACTTAATTTCTCTTCATTTGAATTTTCTCTTCTATAATTTAAACCATAACCTCTCAAAGTATGGACAATCTTTTCTTATACATCAAGACCACTGTTTTTTCTACATTTATTGTACTTATACATCAACAACTTTATTAAGCACTGTTATATGCCCATCATTGTATTAGAAACAAGGGTAAAAAGATGAACACACCCCTTACCTAAAGGAATAGGTAGCTGAGTAGAGAAGATGGAGCTATGTGCAGATTAATGAAAATAACATGATAAGTAATATAATAGGAATTTGTTTTAGAGTTTTTTTGTTTTATTTATTTATTTTGAGACTGGGTCTCACTCTGTCACTCAGGCTGGAGTGCATTGATGCAATCATGGCTAACTGCAGCCTCAAACTCCTGGACTCAAGAAATCCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTAGGACTACAGATGTGTGCTACTAGGCCTGGCTAACTTTTAAAATTTTTTTGTAGAGATGAGGTCTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTCCCCAAGCAAGCCTCTGGCCTTGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGTCTGGCTTGCTTTAGAGATTTTTAAAGGACAAAAGTCAAATTCCTTTTAGATGTCTTCCCCAAAACCTGGTAAAATGCAGAGTATGACCCCAAAATTCTTTCAACTGTCTGAGGATGGAATTGTTTAGGCTCATCTTTAGATTTTGTTGATAGGGAAACTAGGGCCAAATGCATACTCTTTTGGTACTAAATATATATAGCATTAAATATAGAAGTAAGAGAAATGGAATGGTGAGTTGTTGAGACGGCCCTATATATCTGATACTTCATTTGGAACAGTTCTTTTCTCATCCAGATGTAAAAACATGATGCAGGTTTGATGGAAAGCAAAGTTCTGGAGGAACTGTGGTTGGCATATCTCTATATTCCCAGCATCTGAGCCCAGTAAGTGTTCAATCATGTTTTTCAAGTGAAAGGCTAAA
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Task1_train_2648
The variant affects gene USH2A (usherin), which is on Chromosome 1. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
Pathogenic; Usher syndrome type 2A
CCACTAAAAAGTATCTTTTACACTTAAGAACACTGCTTCTAATGCTTATCATATAGGAACTAGAAGACATAATATAAAAGACTCTAGTACATAATTTACTATCTAATAAAAATATAGTACTAATTCTGAAACAGATAAAAATGAAGATAAAACAATTATCCTTTCATTTACATATTGCTTATTTTTTAGTCATATGAGAAAATTAAACATGAGGACAGTGGGAAAACATTGTACTTTAAACTATTAATTTAAAAGGGCTCTTCTGGAGTTTAATGAAAATATATTTGCTCACTGTAATTTAAATATTTTGATAAATGTTATCCTCCATAAGATAACCTTCATGTAAATTGGCCTTCCAGGATTTAAAGCATAGAAACATAGTTTTTTGGTTTTTTTATAAATGCTTTAGTTTGTCTGTTTATTTGTTCTTATTGAGGGTTTTCCATATTTAATAAGGTCTTGGCACATATTTGTATTTCACTCCCAAGACCACAAAATTTAATCTTATCCATGAAGCATCTTCAGTTTGAGAGTTGATCTCCCAGAGCATTTCTTGCCTAACACTTGGTATATGATGTTACTCTCTCTTGTACTGTGGTTTAAAGCTAGTAGATAGTGGAGTTCGGGATCTAAGTCTCAGTGTAGTGGACATTATAGGCTGTACTCAACTGCTTCTCATTCTTTTCCCCTTATGTGCAATTCTCATCTCTGCAATATTATAAAACGGAACACTCCCTGTGACAAGGACCATCCTGTTTCTGTATATTCCATAGACCATGAGGTTATGCTGGACATAAAGAAAGCACTCAGGAGCTACTAAGTGCTCAGGTGAACTGAATTAAGTCGTTCTATGGGCCAGAGGAAGCCATCCCTGAAAAAAATCACCAGTAAGCCATAGTGTATGCAACTTTGTGTATGTGTGTGTGTGTATATTTAAATATATACATAAATACATATATACACACACATACATACACACATATATACAAATACATATATACACAAACATGTATACACATACATATATACATATACATATATATATAGCTATATATTATACTAGCTTGTTGGGGAAGTAGAAAATTAAATATTCTGTCTAATTTCATCTGAACCTCATCTCTATGAGGTATGGAGGAAAGCATTACATTATTCCCATTTAGTAGACATGGAAAATGGAAATCAAGACTAAATTATTTCCATTTAGGCCAGGCGCAGTGGCTTACGCCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAAACCCCTCTCTATTAAAAATACAAAAATTAGTTGGGCAGTGGTGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTAAACCTAGGAGGCAGAAGCTGTGGTGAGCTGAGACCACGCCACTCCACTCCAGTTTGGGTGACAGAATGAGAGCCTGTCTCAAAAAAAAAATATTCCCACTTAGTAAATATGGAAAATGGAAATCAGGCAATTTTATGAATAAATAAAATTTATTTATTGGTTTTGAGGTAATCAAAATTAGTCGTGGTCTACAAACTGGTCTCCAATACTCCTCATACTCAGTTCAGTATCTTATCCCCGTGACTACATTGCAACTTTTCACAAGTGAAAGATTTTCATATATTTAAGCCCTAAGTGAAGAAAAATGAGAAGTTGGACAAGAAAATTAATTTCAACGTATTCACCAGATAATCTGCATGTCTGTTACTTTTCTAAAGGGTCTTACCTTCACTGTGAAAGCATGCACGGTAGGGCTGTTAAATGTAGGATCGTCGGGTCTCTCCTGGTAGACCACACGGTAATGGGAGATAATGCCATTGGGAGATTCTGGCTTTGTCCAATTCAACAGAACTGAATGAGCACTCGTGGCTTGAGCCCAAGGAGCTGGAAAATCTTGAGGTGGAGCTTCCAGAGTTTGTGTTAATGACCACAGACTCTCCACTGAACCCTTGGAGTTACAGGCTCTGACCCGATATTCGTAGAGTGTGAAAGGCCTCAGGGTGTCTCCTTCATCCATAAATTCAAGGGCTCCTTCTGACCAGACAAATAAAACAGACTCCTCTTCAATGCCAGCAGGGCGTCTGAAAGGAAACCAAGCAGGCAACCAGTGACAGCTGCACACTTCAAAACAAAGTTTGTAGATGGAGTAAAAACATTTTTTTTAGAATTTGTTATCAACTTAACTTTTCAGCTGTTTCTTCCTGGTGTCATAGTAAAGAAAAACCAGATGGAGAAGTACTCCAGTGGCCTAACTCCATATCATTTTTAAAGTGTAGTTGACACACACACACACACACACACACGTATTTGACTGATTATAAAAGAGTGCATATGCTTTGTAGAAAACATGGAAAACACAGAAGAAATATAAAAAGCACAAAAGGTGAAACCTCATCCAAAATCACATTTTATTATCTTCCAGATGTTTTTGCTGAATAACAAGATACATATGCAATACAAGAAAACAAACATATTTAAAATCTTTTAAAAATACAGAAGCATATATTAAACATTATTAATGCATTTTTATATATTTTCCAGATCTGTGTGTATGTGTCTGTGTGTGTGTGCATGTATGCATGCAGTTATATCGGGGTTTTATTTTTTGTACAACTGGAACCACAGGATATGGAATTAGTAGAAGCTATTATTGGGAATCCTTACCCTTCTATGATAAATGGATTGCAGCTAGGGTCCCAATGTGTTTGTCTTCCTGTATCCAGGCCTTTTGCGAGTATGCTCGTAAACTCACTCTGAGCTTGGCTATATGACTTTTTTGGCTCATGGGACAGTAGCAAATATGATGATTGCAGAGACTTCAAAAGTGTTTGCACATTGAGGATGATCCTTTTGCTGCTCTTAGGACCATAAAATTACTGTGTGAAAAAGCCCAGGTTGGCATACTGGATGATGAAGAACTATGAAGGGAAGTCCACAGTTCCTATTTTCTCTCATGCAGCACAATGCTCTTTTGCAATTGTTCCCAGGATGTTTACAAAGTATTTTAAATTCACTTCTTAGATGCCACTTAATTTCTCTTCATTTGAATTTTCTCTTCTATAATTTAAACCATAACCTCTCAAAGTATGGACAATCTTTTCTTATACATCAAGACCACTGTTTTTTCTACATTTATTGTACTTATACATCAACAACTTTATTAAGCACTGTTATATGCCCATCATTGTATTAGAAACAAGGGTAAAAAGATGAACACACCCCTTACCTAAAGGAATAGGTAGCTGAGTAGAGAAGATGGAGCTATGTGCAGATTAATGAAAATAACATGATAAGTAATATAATAGGAATTTGTTTTAGAGTTTTTTTGTTTTATTTATTTATTTTGAGACTGGGTCTCACTCTGTCACTCAGGCTGGAGTGCATTGATGCAATCATGGCTAACTGCAGCCTCAAACTCCTGGACTCAAGAAATCCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTAGGACTACAGATGTGTGCTACTAGGCCTGGCTAACTTTTAAAATTTTTTTGTAGAGATGAGGTCTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTCCCCAAGCAAGCCTCTGGCCTTGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGTCTGGCTTGCTTTAGAGATTTTTAAAGGACAAAAGTCAAATTCCTTTTAGATGTCTTCCCCAAAACCTGGTAAAATGCAGAGTATGACCCCAAAATTCTTTCAACTGTCTGAGGATGGAATTGTTTAGGCTCATCTTTAGATTTTGTTGATAGGGAAACTAGGGCCAAATGCATACTCTTTTGGTACTAAATATATATAGCATTAAATATAGAAGTAAGAGAAATGGAATGGTGAGTTGTTGAGACGGCCCTATATATCTGATACTTCATTTGGAACAGTTCTTTTCTCATCCAGATGTAAAAACATGATGCAGGTTTGATGGAAAGCAAAGTTCTGGAGGAACTGTGGTTGGCATATCTCTATATTCCCAGCATCTGAGCCCAGTAAGTGTTCAATCATGTTTTTCAAGTGAAAGGCTAAA
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Task1_train_2649
Here is a mutation in USH2A (usherin) on Chromosome 1. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
Pathogenic; Retinitis pigmentosa
TTTACAGTATTTTTCATTGAAGCGGGCTTTCTGCATTATATTTCCTGTTTTCCCTCTCTATAGCTGCCATGGAATAGGCACTGTAATCACGAGCTTTATTTACAAAACCAACAGAGTGAAGCCACGTCCTGGTCTATAACAGATACTCTATTTCCCTTTATTCTGAATAGGAATTTGATGTGCTTTTCTCATGCAATTAGCATTAAGTGGATGAAAGAAAACTATTTCAAGAGGGTGGACATTTTAGAGCCTGCACTAATGTGCTTAGCGTAAAATGGAAATTCACATTAACCATTTTTACGTGTTCATGTGTTTTTGAATCAGAAATATTATTCTTCAAATTAATGTTTGCTGAGAAGAAATTTGGCTTGTTCATTTTTGGTAATGTCATTTACATAACCAGAAATGCAATAATACTTTCTCCTTTCGTAATTTTTTTCTATAAGCCCTTAGCTCATCACTGAAGACTGATGTGAATCAAAGGATTTCAATATCTAAAGTTATAAGAGGAGCCTAAGTAAGTTTCACTAAGTTTCCAGGGCATAGGACCAAATAAGGGAAGGCCTGAGGCTGCTAGAGACACTAACAAAGGATGTTGAAGAGGTGCGGGGTATGAGGATCTGAGAAGAAGGGTGTTCTGCTTTGTACGCTAAAGGAAATACATTGCTTTCAGAATGGGATTGGGTTTTTCAATCTGCAAGTCCTGTATGTCTACCAATGATTGTATTTTCTGTCTTAAGTAGCAAGCCATCAGTTGACAGGTTATTTGCCCCCTTGGCTCTTTGCATTGTACTTTCTACTCACCTCCCCTCACTTTCTCTATTTTTTCTCTTCTTCTCTCCCTCCCTCCATCTCTCCCTCATTCTCTTCCTTTGCCTGCTCCTTCTCCTCCTCATTCATTATTTATTTAAAGAATACATTAATTTAAAGCAATGTTCATGTTGATCTGGTGAAGACTAGATCAGAGAGCAAAATATCCTTCAAACCAAAATGTTCATAGTGTATCTCTCTCTTCCATTATTTTCTCTCTCTCTCTCTCAATCTCTCTTTGTCTCTCTTTTTCCTCAATCTTTCTCTTCCTCTCTTCCCTATTGTCTCTTTTCTTTATTTTAGGTAGGTACACTTAATAAATTCTGCACATGATGGAACAAGTTGCTATAACACCATCTAACCAGTGGAGTGGAGGCTCATTAAAACAGAAGGAAAACTGGAGAGGAGAGCCCCTTTTTCTGCTTATGAAAAGCACCATCTTTGGAGGAGGAGAAAAAACTTTTTAATCTCTACATAATAATTAATGAGAAATATTAGAATTCTTGTCTTGTATCTGGTTTCCTCTCTGGAAAGACTATGTTTTCTTGGTCAGTGAGCTGCTTAAGCAGTGGTCCCCAAACTTTTTGGCACCAGGGACTGGTTTTGTGGAAGACAATTTTTCTACACACTGGGGCAATGCAGTTAGGGTGTACGGTTTCAAGATGAAATTATTCCACCTCAGATCATCAGGCATTAGATTCTGATAAGGAAGGCACAACCTAGATCCCCCACATGCGCAGTTCACAATAGGGTTTGGACTCCTGTGAGTATCTAATGCCACCACTAATCTGACAGGAGGTGAAGCTCCGGTGGTAATGCTTGCTCACCAGCCACTCACCTGCTGTGTGGCCCGGTTCCTAACAGGCCGCGGACTCTGTGGCCTGGGGGTTAGGAACCCCTGCTTTAGAGGACTGTTCTGCCCCATCACTAAATATAAGCCTATGTGGGCTATAAGGTCTCAGTTTTCAAACAGATCTCAATCAAAAATGTTATATGGCAGTTATGGCTTTTTTCCTTGGTTAATTTGTAAAAGTTTGAGCACCAGTCTTAGTCCTCACTGGTAGGTGCTACAAACAAACAAACAAACATACAAAACAAAACAAAAAAAAACACAACATGAATTCCCATTCATTCTCTTATGGAAATATAAAATGCTCTTGATTCTGCTGTGTTGGAGCAGTACGCATTCTTAAATAACTAAAAATAATAGTAACAGCCAATCTTACCTGTAAATAAAGTAGTTGATGATGATTCCATTTGGTTTTTCAGGTGGCATCCACTTAATCTCTATGCAAGCTGACCCCAGTGCCTTAAGAACAGGAGAATTAAGATCCATTGGGGCTGCTTCAGGTGTTTTGACAAACATCCTACTGCTAACTCCACAACTTCCTTGAAAAAAAAAAAATTGAGGTCTTTATTATTTTTCAAGCAAGGAAAAGAACTACATATTCATACAGAAGGGTAATGATATCATGAAAATTATTTTAACCTGTCCTTTTGCATATATACTTGTACATGTGTTTTAAATAAATTTTTATGGGATTTGAACATTTAAATAGAAAATTATTTTTGGAAAACCCATTAATTAGTCACATATTTATATAGACATAAACAATAAGGCATATTGTCTGGAAATAAGGAATAATAAGGAAACTTGTCTGAACTCAAGTTTCTCTAGTTTATTATAGTCATTCTAACCAGAAAGTGATAATGCACTTGAATTTCACAAGTGTATGTGTGACCTACACATCTTGCATGCTTTTAATAATATTTTATTTTGCCAATATTTTAAACTCATGAACATTATTCAAACACACAGGAATAAAACAATCTATTTGAAGGATATTGTACCTCCATTGCACAGTTTCAGGGACACGGAGATGCAGACGTTGACTTTGTACTTGAGTCAAGAAAACATTAATTTAAAATTATTTTCACGTTTATCAGGTGAAGACAGATCAGAGAAAGCAATACCCCTCAAACAAAAATGCCATGGTCTATTTTTTAGAGAAAAAAGGACAAACTGACTAGCCATTTCTGATGAGTTCAGCAGAGCAAAATTGCAGACTCATAATTCTAACCAACTCCATGAGAACTAGCACTATTTGGAAACAGAAATTCCTAAGGACATTCAATACAGGAGTTTCCACTACACATTGAGTCTGATAAATTTCTTTAAGGTGAAGCAAAATGTTTTTTATACTAAGGTAAGTTACATGTTTTCTTTATTTAGCAAATGAGTATTATACGTTATATAACATATATGATGAGATCATATATATCATATGTTATATATGATATACACATATATCATGTTATATATGATATACACATATATAACATATCCATATCTGTTAAAGTTTATACTTAATTTAAAAGAGATAAATAAAATGATGTATAGCTCTCTTGATTCCCTGTTCTCCCCTCCTAAATCACAGTTTACATTTAGCTACTTATCCGTTTGGAGTGATAAAGGAAATGGGGGAGGCTTTTCCTTAACACAACACAGATACATGAAAATTTCACTGACCACAGCCTAAGCCATGAAACACAAGGTGATAGTTTGTATATATGAATAGGGTTCAAGGAAGCACTATAAAATATATAGGATTCATTTGGGTGTAATTCAACTCTTAAATAACTTCTCACTTCCTCCTCCTGGATAAAATTTAAATAAGGCCAAGGTAAATATGTTTTCTATGAAATATTTGGAATACTCATTTTTGTTTTATATTACCAAAGACTCCTTTATGTGAGCTAGGTGTTTTTCTTTCAAAGGGCCTTATAAAACAAGACTTTGCAAAACCACCATTTTAATATATTTAAATATTTATGATTTAATGTGCAGAAATGCATAATGCTTTACTCGATGCCAGACTGTGATTTTTCTGGGTAAACAGTCCACTACAAATAAGAAGTGAAACGTTAGTCTTTATATTTGGACTGAGAATGTATTCCTTTTTAATGAAATTTTTTAATGAAATACTTTTTCATAAAAGCCCAGGCCAAGTGTCTGAAAGACTTTCACCATTTTGACATGCTTGTATCCTTATCTCATACTGTGTGAATGGAGTCAAATTTTCCAGAAGGGTGGATTGATGATGACCAACGGAGAAGGCCAGAGGTGTTACACTTCCATCATTGAGTAAGACATTGTACTCCACAGGAATTTCGGGGATGAGGATCCCTTTAAAGAGAGAGAGAGAGAGAGAACATTAAAAACATATATATATATATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATAGACACA
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Task1_train_2650
The following genetic variant occurs in USH2A (usherin) on Chromosome 1. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
Pathogenic; Usher syndrome type 2A
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TTTACAGTATTTTTCATTGAAGCGGGCTTTCTGCATTATATTTCCTGTTTTCCCTCTCTATAGCTGCCATGGAATAGGCACTGTAATCACGAGCTTTATTTACAAAACCAACAGAGTGAAGCCACGTCCTGGTCTATAACAGATACTCTATTTCCCTTTATTCTGAATAGGAATTTGATGTGCTTTTCTCATGCAATTAGCATTAAGTGGATGAAAGAAAACTATTTCAAGAGGGTGGACATTTTAGAGCCTGCACTAATGTGCTTAGCGTAAAATGGAAATTCACATTAACCATTTTTACGTGTTCATGTGTTTTTGAATCAGAAATATTATTCTTCAAATTAATGTTTGCTGAGAAGAAATTTGGCTTGTTCATTTTTGGTAATGTCATTTACATAACCAGAAATGCAATAATACTTTCTCCTTTCGTAATTTTTTTCTATAAGCCCTTAGCTCATCACTGAAGACTGATGTGAATCAAAGGATTTCAATATCTAAAGTTATAAGAGGAGCCTAAGTAAGTTTCACTAAGTTTCCAGGGCATAGGACCAAATAAGGGAAGGCCTGAGGCTGCTAGAGACACTAACAAAGGATGTTGAAGAGGTGCGGGGTATGAGGATCTGAGAAGAAGGGTGTTCTGCTTTGTACGCTAAAGGAAATACATTGCTTTCAGAATGGGATTGGGTTTTTCAATCTGCAAGTCCTGTATGTCTACCAATGATTGTATTTTCTGTCTTAAGTAGCAAGCCATCAGTTGACAGGTTATTTGCCCCCTTGGCTCTTTGCATTGTACTTTCTACTCACCTCCCCTCACTTTCTCTATTTTTTCTCTTCTTCTCTCCCTCCCTCCATCTCTCCCTCATTCTCTTCCTTTGCCTGCTCCTTCTCCTCCTCATTCATTATTTATTTAAAGAATACATTAATTTAAAGCAATGTTCATGTTGATCTGGTGAAGACTAGATCAGAGAGCAAAATATCCTTCAAACCAAAATGTTCATAGTGTATCTCTCTCTTCCATTATTTTCTCTCTCTCTCTCTCAATCTCTCTTTGTCTCTCTTTTTCCTCAATCTTTCTCTTCCTCTCTTCCCTATTGTCTCTTTTCTTTATTTTAGGTAGGTACACTTAATAAATTCTGCACATGATGGAACAAGTTGCTATAACACCATCTAACCAGTGGAGTGGAGGCTCATTAAAACAGAAGGAAAACTGGAGAGGAGAGCCCCTTTTTCTGCTTATGAAAAGCACCATCTTTGGAGGAGGAGAAAAAACTTTTTAATCTCTACATAATAATTAATGAGAAATATTAGAATTCTTGTCTTGTATCTGGTTTCCTCTCTGGAAAGACTATGTTTTCTTGGTCAGTGAGCTGCTTAAGCAGTGGTCCCCAAACTTTTTGGCACCAGGGACTGGTTTTGTGGAAGACAATTTTTCTACACACTGGGGCAATGCAGTTAGGGTGTACGGTTTCAAGATGAAATTATTCCACCTCAGATCATCAGGCATTAGATTCTGATAAGGAAGGCACAACCTAGATCCCCCACATGCGCAGTTCACAATAGGGTTTGGACTCCTGTGAGTATCTAATGCCACCACTAATCTGACAGGAGGTGAAGCTCCGGTGGTAATGCTTGCTCACCAGCCACTCACCTGCTGTGTGGCCCGGTTCCTAACAGGCCGCGGACTCTGTGGCCTGGGGGTTAGGAACCCCTGCTTTAGAGGACTGTTCTGCCCCATCACTAAATATAAGCCTATGTGGGCTATAAGGTCTCAGTTTTCAAACAGATCTCAATCAAAAATGTTATATGGCAGTTATGGCTTTTTTCCTTGGTTAATTTGTAAAAGTTTGAGCACCAGTCTTAGTCCTCACTGGTAGGTGCTACAAACAAACAAACAAACATACAAAACAAAACAAAAAAAAACACAACATGAATTCCCATTCATTCTCTTATGGAAATATAAAATGCTCTTGATTCTGCTGTGTTGGAGCAGTACGCATTCTTAAATAACTAAAAATAATAGTAACAGCCAATCTTACCTGTAAATAAAGCAGTTGATGATGATTCCATTTGGTTTTTCAGGTGGCATCCACTTAATCTCTATGCAAGCTGACCCCAGTGCCTTAAGAACAGGAGAATTAAGATCCATTGGGGCTGCTTCAGGTGTTTTGACAAACATCCTACTGCTAACTCCACAACTTCCTTGAAAAAAAAAAAATTGAGGTCTTTATTATTTTTCAAGCAAGGAAAAGAACTACATATTCATACAGAAGGGTAATGATATCATGAAAATTATTTTAACCTGTCCTTTTGCATATATACTTGTACATGTGTTTTAAATAAATTTTTATGGGATTTGAACATTTAAATAGAAAATTATTTTTGGAAAACCCATTAATTAGTCACATATTTATATAGACATAAACAATAAGGCATATTGTCTGGAAATAAGGAATAATAAGGAAACTTGTCTGAACTCAAGTTTCTCTAGTTTATTATAGTCATTCTAACCAGAAAGTGATAATGCACTTGAATTTCACAAGTGTATGTGTGACCTACACATCTTGCATGCTTTTAATAATATTTTATTTTGCCAATATTTTAAACTCATGAACATTATTCAAACACACAGGAATAAAACAATCTATTTGAAGGATATTGTACCTCCATTGCACAGTTTCAGGGACACGGAGATGCAGACGTTGACTTTGTACTTGAGTCAAGAAAACATTAATTTAAAATTATTTTCACGTTTATCAGGTGAAGACAGATCAGAGAAAGCAATACCCCTCAAACAAAAATGCCATGGTCTATTTTTTAGAGAAAAAAGGACAAACTGACTAGCCATTTCTGATGAGTTCAGCAGAGCAAAATTGCAGACTCATAATTCTAACCAACTCCATGAGAACTAGCACTATTTGGAAACAGAAATTCCTAAGGACATTCAATACAGGAGTTTCCACTACACATTGAGTCTGATAAATTTCTTTAAGGTGAAGCAAAATGTTTTTTATACTAAGGTAAGTTACATGTTTTCTTTATTTAGCAAATGAGTATTATACGTTATATAACATATATGATGAGATCATATATATCATATGTTATATATGATATACACATATATCATGTTATATATGATATACACATATATAACATATCCATATCTGTTAAAGTTTATACTTAATTTAAAAGAGATAAATAAAATGATGTATAGCTCTCTTGATTCCCTGTTCTCCCCTCCTAAATCACAGTTTACATTTAGCTACTTATCCGTTTGGAGTGATAAAGGAAATGGGGGAGGCTTTTCCTTAACACAACACAGATACATGAAAATTTCACTGACCACAGCCTAAGCCATGAAACACAAGGTGATAGTTTGTATATATGAATAGGGTTCAAGGAAGCACTATAAAATATATAGGATTCATTTGGGTGTAATTCAACTCTTAAATAACTTCTCACTTCCTCCTCCTGGATAAAATTTAAATAAGGCCAAGGTAAATATGTTTTCTATGAAATATTTGGAATACTCATTTTTGTTTTATATTACCAAAGACTCCTTTATGTGAGCTAGGTGTTTTTCTTTCAAAGGGCCTTATAAAACAAGACTTTGCAAAACCACCATTTTAATATATTTAAATATTTATGATTTAATGTGCAGAAATGCATAATGCTTTACTCGATGCCAGACTGTGATTTTTCTGGGTAAACAGTCCACTACAAATAAGAAGTGAAACGTTAGTCTTTATATTTGGACTGAGAATGTATTCCTTTTTAATGAAATTTTTTAATGAAATACTTTTTCATAAAAGCCCAGGCCAAGTGTCTGAAAGACTTTCACCATTTTGACATGCTTGTATCCTTATCTCATACTGTGTGAATGGAGTCAAATTTTCCAGAAGGGTGGATTGATGATGACCAACGGAGAAGGCCAGAGGTGTTACACTTCCATCATTGAGTAAGACATTGTACTCCACAGGAATTTCGGGGATGAGGATCCCTTTAAAGAGAGAGAGAGAGAGAGAACATTAAAAACATATATATATATATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATAGACACA
Task1_train_2651
The gene USH2A (usherin) on Chromosome 1 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
Pathogenic; Retinitis pigmentosa
ATTTCCTGTTTTCCCTCTCTATAGCTGCCATGGAATAGGCACTGTAATCACGAGCTTTATTTACAAAACCAACAGAGTGAAGCCACGTCCTGGTCTATAACAGATACTCTATTTCCCTTTATTCTGAATAGGAATTTGATGTGCTTTTCTCATGCAATTAGCATTAAGTGGATGAAAGAAAACTATTTCAAGAGGGTGGACATTTTAGAGCCTGCACTAATGTGCTTAGCGTAAAATGGAAATTCACATTAACCATTTTTACGTGTTCATGTGTTTTTGAATCAGAAATATTATTCTTCAAATTAATGTTTGCTGAGAAGAAATTTGGCTTGTTCATTTTTGGTAATGTCATTTACATAACCAGAAATGCAATAATACTTTCTCCTTTCGTAATTTTTTTCTATAAGCCCTTAGCTCATCACTGAAGACTGATGTGAATCAAAGGATTTCAATATCTAAAGTTATAAGAGGAGCCTAAGTAAGTTTCACTAAGTTTCCAGGGCATAGGACCAAATAAGGGAAGGCCTGAGGCTGCTAGAGACACTAACAAAGGATGTTGAAGAGGTGCGGGGTATGAGGATCTGAGAAGAAGGGTGTTCTGCTTTGTACGCTAAAGGAAATACATTGCTTTCAGAATGGGATTGGGTTTTTCAATCTGCAAGTCCTGTATGTCTACCAATGATTGTATTTTCTGTCTTAAGTAGCAAGCCATCAGTTGACAGGTTATTTGCCCCCTTGGCTCTTTGCATTGTACTTTCTACTCACCTCCCCTCACTTTCTCTATTTTTTCTCTTCTTCTCTCCCTCCCTCCATCTCTCCCTCATTCTCTTCCTTTGCCTGCTCCTTCTCCTCCTCATTCATTATTTATTTAAAGAATACATTAATTTAAAGCAATGTTCATGTTGATCTGGTGAAGACTAGATCAGAGAGCAAAATATCCTTCAAACCAAAATGTTCATAGTGTATCTCTCTCTTCCATTATTTTCTCTCTCTCTCTCTCAATCTCTCTTTGTCTCTCTTTTTCCTCAATCTTTCTCTTCCTCTCTTCCCTATTGTCTCTTTTCTTTATTTTAGGTAGGTACACTTAATAAATTCTGCACATGATGGAACAAGTTGCTATAACACCATCTAACCAGTGGAGTGGAGGCTCATTAAAACAGAAGGAAAACTGGAGAGGAGAGCCCCTTTTTCTGCTTATGAAAAGCACCATCTTTGGAGGAGGAGAAAAAACTTTTTAATCTCTACATAATAATTAATGAGAAATATTAGAATTCTTGTCTTGTATCTGGTTTCCTCTCTGGAAAGACTATGTTTTCTTGGTCAGTGAGCTGCTTAAGCAGTGGTCCCCAAACTTTTTGGCACCAGGGACTGGTTTTGTGGAAGACAATTTTTCTACACACTGGGGCAATGCAGTTAGGGTGTACGGTTTCAAGATGAAATTATTCCACCTCAGATCATCAGGCATTAGATTCTGATAAGGAAGGCACAACCTAGATCCCCCACATGCGCAGTTCACAATAGGGTTTGGACTCCTGTGAGTATCTAATGCCACCACTAATCTGACAGGAGGTGAAGCTCCGGTGGTAATGCTTGCTCACCAGCCACTCACCTGCTGTGTGGCCCGGTTCCTAACAGGCCGCGGACTCTGTGGCCTGGGGGTTAGGAACCCCTGCTTTAGAGGACTGTTCTGCCCCATCACTAAATATAAGCCTATGTGGGCTATAAGGTCTCAGTTTTCAAACAGATCTCAATCAAAAATGTTATATGGCAGTTATGGCTTTTTTCCTTGGTTAATTTGTAAAAGTTTGAGCACCAGTCTTAGTCCTCACTGGTAGGTGCTACAAACAAACAAACAAACATACAAAACAAAACAAAAAAAAACACAACATGAATTCCCATTCATTCTCTTATGGAAATATAAAATGCTCTTGATTCTGCTGTGTTGGAGCAGTACGCATTCTTAAATAACTAAAAATAATAGTAACAGCCAATCTTACCTGTAAATAAAGTAGTTGATGATGATTCCATTTGGTTTTTCAGGTGGCATCCACTTAATCTCTATGCAAGCTGACCCCAGTGCCTTAAGAACAGGAGAATTAAGATCCATTGGGGCTGCTTCAGGTGTTTTGACAAACATCCTACTGCTAACTCCACAACTTCCTTGAAAAAAAAAAAATTGAGGTCTTTATTATTTTTCAAGCAAGGAAAAGAACTACATATTCATACAGAAGGGTAATGATATCATGAAAATTATTTTAACCTGTCCTTTTGCATATATACTTGTACATGTGTTTTAAATAAATTTTTATGGGATTTGAACATTTAAATAGAAAATTATTTTTGGAAAACCCATTAATTAGTCACATATTTATATAGACATAAACAATAAGGCATATTGTCTGGAAATAAGGAATAATAAGGAAACTTGTCTGAACTCAAGTTTCTCTAGTTTATTATAGTCATTCTAACCAGAAAGTGATAATGCACTTGAATTTCACAAGTGTATGTGTGACCTACACATCTTGCATGCTTTTAATAATATTTTATTTTGCCAATATTTTAAACTCATGAACATTATTCAAACACACAGGAATAAAACAATCTATTTGAAGGATATTGTACCTCCATTGCACAGTTTCAGGGACACGGAGATGCAGACGTTGACTTTGTACTTGAGTCAAGAAAACATTAATTTAAAATTATTTTCACGTTTATCAGGTGAAGACAGATCAGAGAAAGCAATACCCCTCAAACAAAAATGCCATGGTCTATTTTTTAGAGAAAAAAGGACAAACTGACTAGCCATTTCTGATGAGTTCAGCAGAGCAAAATTGCAGACTCATAATTCTAACCAACTCCATGAGAACTAGCACTATTTGGAAACAGAAATTCCTAAGGACATTCAATACAGGAGTTTCCACTACACATTGAGTCTGATAAATTTCTTTAAGGTGAAGCAAAATGTTTTTTATACTAAGGTAAGTTACATGTTTTCTTTATTTAGCAAATGAGTATTATACGTTATATAACATATATGATGAGATCATATATATCATATGTTATATATGATATACACATATATCATGTTATATATGATATACACATATATAACATATCCATATCTGTTAAAGTTTATACTTAATTTAAAAGAGATAAATAAAATGATGTATAGCTCTCTTGATTCCCTGTTCTCCCCTCCTAAATCACAGTTTACATTTAGCTACTTATCCGTTTGGAGTGATAAAGGAAATGGGGGAGGCTTTTCCTTAACACAACACAGATACATGAAAATTTCACTGACCACAGCCTAAGCCATGAAACACAAGGTGATAGTTTGTATATATGAATAGGGTTCAAGGAAGCACTATAAAATATATAGGATTCATTTGGGTGTAATTCAACTCTTAAATAACTTCTCACTTCCTCCTCCTGGATAAAATTTAAATAAGGCCAAGGTAAATATGTTTTCTATGAAATATTTGGAATACTCATTTTTGTTTTATATTACCAAAGACTCCTTTATGTGAGCTAGGTGTTTTTCTTTCAAAGGGCCTTATAAAACAAGACTTTGCAAAACCACCATTTTAATATATTTAAATATTTATGATTTAATGTGCAGAAATGCATAATGCTTTACTCGATGCCAGACTGTGATTTTTCTGGGTAAACAGTCCACTACAAATAAGAAGTGAAACGTTAGTCTTTATATTTGGACTGAGAATGTATTCCTTTTTAATGAAATTTTTTAATGAAATACTTTTTCATAAAAGCCCAGGCCAAGTGTCTGAAAGACTTTCACCATTTTGACATGCTTGTATCCTTATCTCATACTGTGTGAATGGAGTCAAATTTTCCAGAAGGGTGGATTGATGATGACCAACGGAGAAGGCCAGAGGTGTTACACTTCCATCATTGAGTAAGACATTGTACTCCACAGGAATTTCGGGGATGAGGATCCCTTTAAAGAGAGAGAGAGAGAGAGAACATTAAAAACATATATATATATATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATAGACACACATATATATATAAATAAATATATATAGACACACATATAT
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Task1_train_2652
The gene USH2A (usherin) is located on Chromosome 1, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
Pathogenic; Retinitis pigmentosa
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TGCTTACCTCAAAATATAATGTTGCACTAAGTCACAAGGCAACCCAATAATGACTAAATGGCTCAATGAAGGCTATTCAGCTTACAGAGGAAAAATGCAGCTACCATAAGTGGTCACAACCCAAGGTACATGGGTGAAGTGAACAACTGTCTTTCCAAACTCCCCATTCACTGATTTAATATAAAAGGAATGGTATAATGTCAATGATCCAATCTAAGGAGTCCCATGGAAATGAATGTTCAAGGTAATTCTGACCTATATGACTTGCATTGGATATATAGAAGAGTAAGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGAATTACCTGAGGTCTGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACACTGTCTCTACTAAAAACAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCATATGCTTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGCCTGAGGCAGGAGATTTGTTTGAACCCAGGAGTCGGAGGTTGTGGTGAGCTGAGATTGCGCCATTGCACCCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATAGATGAGTAAAAAGATTTTTAGTCTCTTGTACTTGAAAGTGTTGCTTTCATAGAAAGCTGTATATACTTACATATCTACATCGACATCTAGATACCTATATCTCTACGTATGTATGTATGTACTCATGCGTCTATACACTTAGAAGTGTGGTTTAGATTTTTCTGTTCATATTTATCCAGGAGACCGACTATGTCTTTCTGATTTACTAAATTAACAGTTCTATTCTTATCTCTAATTAATTCCTTTAAAATGTTTACACACACACACACATACTTCTTTTTTTTTTTTACCTGGTGGTATCCAAGCTACAAATATAGAATAAGGCCCAATTACTGTGATATTATATGGAGGATAGATTTCTTCTGGTGTTGACATAGGTGTTTGAACAATGTAATCATCACTAGCACTGCTGCCACCTCCAGTTTTGACTTCTAACTTGTAAGTGTATCTATATTTAAAAAGAAAGAAGAATTGTGGTAAGGCCATGCACAAGAGACTTGAACAATGATTACTAGTTTTTGTATCAATTGCTTAGTCCTAAATTTGTGACAAATTGCAAACTCTTTGCCCCCTTTCCAGAAACTTGACTTGGTAGTTTTTCTTGCACAGGCAACATTGTCTCCAAGCCATTGTAATTTCAGCTGCTCTTAAATTTATTTTTAACCTGCTAGTAATTCATAGCTTTTCTTGAAGATTTCAGGAAAGTCTTGGAGTGTGCTGGTGGATTGTGGAGGATTCAAATTAATCTTCCCCATTTTTAAATAGGTTGGAGTTCAGGGAAATATGTTTAGAGAAAGATGTTTTTAAATTGATCTGCTATTCCTTACAATAAAATGAAATTGATCTCTACTTTCTACAGTAAAACATCTGTTGATTTAAGATATGTTTTTGTCTCTGCTGAGAAATGAATGGGAATGAAATGCAAATATGTGGAACTTTTTCCTCTAAAACTATTCACAACTATATGTGGTGTAGCAAGTAGAGAAACACTGTACAAGAAGAAAAGAGAGTTGACGGAAAACAAAACTCTTTACATCTCTTTTATTGCTAGTTCAAGGATGCGTGTTTTTGAAGATAATTTGGTAATTTTTAAAGTTTAATACTTCATGTATTTTGTATATTTAAAAATTCTCATGCTTTTATGTCAAACAGAAGACGAATTATTTATATTTTTAAGAAATTTCGTGAAGTCTAAAGACTGAATGATTTAGCACTTTCATCAGTTATTGAATGGCCAATGAATGAGGAAGTTAATTAAACAATTTAACAACTTTCAGTGGGACATGCATTTCTTATCAACCCAGAGAAATGTACAAATCCTGCTGTATGATTGGTAAAGTTTTCTTTTAGTTTACCTGCTATTGGGCTCCAGGTTTTTATCAGTGAAATTCTGCTCCTCACTGCCACCCAGGAAAAGCAAGTTTCCATTACGACTCAATTGATATTGAGAAACGAGGTCATTGGGCTTTTCTGGCAGACTCCAATATAATTCCACTGTTGTAGAATTGATGATAATGTGTCGAGGTGTCACCCAAACTCCTGGCAAGAATAACGCAATGAGGTTTTATTGTTAGGAGAAAATAAACAGTGTATCAAAAGTCACACCATCCCCCCCATGAACTGTGATATTTTTTCTGTTGATTTTAAAAAATATCTAACTGTATGGAACAAAAATACATAATTGGTGTAAATATATTTTTATTACTTTGATTATTTTATTTTTGAATTGCCTTTGGAAAGTGAATGTCAGACAACTAGCAGTGGATAATTTCTCTGCCTTGGTTGTCACTCTGAGAGTATTTTAAATCAAGGCCTGAGAGATCATCTGGGGATTTCAAACTTTTTAATACAATTTACCTGGAATATGTGAAAGTAAGCATAATCGAGTATGTACCTGAATTATACAATTCAACAAATGAGTGCACTTTCCCTTCTTCTTGCACATCAGTGTGATGCTTCTCTTTTCCTCTCTGGCTATGCCTCTGGCCTCATTTACTGGGATCTCTTCCCCTCCTGGACCTTGAAAGGATGTAATGCCTCAGAGCAGTATGCTCTGTTCTCTCTCTCCCCTCTGCTTTTCTCTCTTCCTTTCTCTTCTTCTTTTTCTCTCTTCTCTTCTCTTCCAACACCGGCTTCCCAGGTGATCTTCATTCAGTATGGGTTTTAAATATGCATATGCTGAAGACCCCCAAAGGCATATCTCTAGATTGAAACTCTGAGTGTGAGACTCAAGAATCCAACTGTTTGCTTGACACCTCCATTTGGATGACTGATGATATATCAAAAACTAAAAACATGCAAAACAGAACTCTTGTTTTTCCTGTCTACAATCTATGTACCTCCCAATCTTGTCCATCTATCCATTTTCTTGGACAAAACACACAAAAATAATGATCCCTGAGACTTTCACCTTTCATACGCCCAAATGTAATCTAACATAAAGCCCAGAAGATTCTATAATGTATACTTTCCTGTATCTTTACTTTCACTTCTCCTGGTCCAAGCCACGTTTCTCTCTCTCATAAACTCCTGTCATAGCTTCTAAACTTGCCTCCATGTCGAAATCTTGGCCTTCCATATTCCATTGGAATCTTTGTAAAAGTGTATAAAGTGAATATGTAAGCCAGTGTCATCTTTATGAACCATATAACCCTTTTGAATTTATTCATATAATATAATCCCAATTTCTTTTTGTGACCCATATGGTCCCACATTTTATTGGCTCTGGCCTAAGTGGCAGCATTCTTTGCACCATTCACAGAGCTGTGGCCATACCAGATTCCTTTCTATCCCTAGAATGCTTCTAGTTATTTCCTACACCTGGGCTTTTGAACTTCGGTTCCTTTGGCCTGGAACACCTTTGTTCCCTTACAGCATGACATTTTTGCATTTTGTTCTCATATGTAGAATTGTTCTTATATGTAGAATGTTCTCATATGTTCTCATAGTTCAGTTACTTGTGTAACTATCACCTTATTGATAAGGCCTCATTTTAGCACTCTCTTAACTCTAACTTGAACCCCATCTAATGGAGTCCCAACCTAGTTTCTCTGTATCGCATGGCCTTTTCTATTTCCTTCTTAACACTCAAGACATCATAATCAAATTCTTTCTTTGACATACTATTATTTTTACATTATATGATGGTGCAGTCCTCTCCTTTCTCTTACTTTGATGCAAAGTTAGTTCCATGGTAGCAGGGATCTTCTCTGTCTTATTCGTCAATGTATCTCTATGGATAACACAATGCCTAATACATGTTTAATGAGTAGATTTATTGTAAATATATCTCCTGCAAAATGTTATGCTAAGCACTGCAGGCAGTTCTAGGGAATGCAAAGATGACTAAGATGTGGCTCACTTTCAAGGAGTTTATACTTCTGTCTAAAAAATAAAATATACACACAAACAACTGTAATTCAATGTCAAACATTCAAGTACTCTTATAGATGTACAAATCCATCGATGGAGAAGCCAGCAGTGAGAAAGTTCAGTCCTACCACTT
Task1_train_2653
An alteration has been detected in USH2A (usherin) on Chromosome 1. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
Pathogenic; not provided
GTGCCTATGCAAAAAGCATGGAATTGTTCTAGGACTAATAACTTTTGACTGGGCCAATCAGCTGCCATCTATCTATCTAAATGGTGGCTCACTCAGAAAGGTTTCCAGAAGTCTGTTGAACAAAATGTTGCATTCTTGCACTGTGGCTGAGCAGTGTGGCTGAATGTTTCATTTGGATGGCTCTTGCACAGTGTGCAAAGATGTTGCTCTTCTAAAGTTTTAAGCATATGAAAAGAATCAGAGCTACTCTGTGTAAGTTTGTTTCCTCCTGGGCTTCCTCTGTCAAGGCTGGCTTCTATGAAATGTCCCTTTCTTTATTTTACTCCCACATTGTTTGATTGTTTATTTCCAGTCTTCTTTGTGGGCTTTTCTTTCTTTTTCATTTGGTAGCATTCCCCAGTGCTCATCATCCACAATATTCCATATTTGTTTCTCTCTATTCTCCTTCCATGTCCATATTTATACTCATTACTTCAACTTCCCATACAGATCTTTCTAGAAACTTCAGTCACCTCTCAATCTGGTTTCTGACCAGATATTTTCACATAAAGTGCCAAGTACTATCTGCTTCCGCCACCCTGCTATCTGATCCTTCTCTTTAAATATATTTTTTACAAAACTTAACAAAACAGAATCCTATTCTTTTACCTTCAACATTTTTCTCTTTTTTAAAAATTTGCTTGCAGAATAGCACCATGATCCACAAATTACTCAAGCAGATATTTGACAATATCCGTGACTCTTTCCTTTTATTTCTGTAAATATAATTGAGTACCAAGTTTTGTAGATTTTATCCCCCATGTCTGTTGTATCATTCTGTATTCTCGGTTCTGACCTCTGCTGCCTAAATTCAGGTCTTCATTATTTCTTGACAAGGCTATAGCAGAAGGCTTGGAACAATTTTGTTTTCCGTGCCAGGCTTTTTTGCCCTTCTCTTCATTTTTTAAAATCAGACAATTTTTGTTCATATCATATTTAAATAGAAACTTTCTTTAACTGAATAATGATTTGGACATTTTTATAGATTTATAGATTACCTAAAATTGGTTGGTGAGGAAAGAATGTGGAAGAAAAGATGGTACTGCTTCAAGATTTCACTTGTTTTTCATTAACACAAGATTGATATTTGGATAAATCTCCCTTGAAATGATCTCTCCTTCCAGCCATAGGTATTAGCACTCAGTTAACGTGACACATGAACACGCTACTTAACACCACTTTGAGGAGGGACATTGTTTTCTTCAATGAAAAAAGCAGTCACAACCTGGATGTTCAGATAATCTTCACACTGAACCCCTTTTCCCAGAGTTTAGGCAAACTCCTCTTACCTTGCTACTGGTGGCACAGCCAGCAACCGTGCAAGCTTTCAGCTGATATGAATATTCCTGAAATGGTTGAATTCCCTCTTTATCAGAGAAGCTCAGTGATGTTCCCCGAAAACGTTCAATTCCATTTCGAAGAAGGATGTAGTAAATAATAGGACCTAAAAGAAGCAGAAAAATGACTGCATTTGAATGTGATATCATTTTAACTATTTGCAAACAACTTACAAATCTTAGTGTTCGGAAGAAATGCAATACTATAGCTTTATTTAATTTTAATTTCCTATTATATTGCTGTCTCAAGCAGTTCCTAATTATACTATTATGGAGGAGATGGATTCTTGACATAAATGATAAGAGTCATTTATGTTTATTTCCTTTCACTATGAAACAAATTTACTTTCAATATTAAAACTCTTTCCCCTTCTCTGAATATGCCTTGCTTGTTTTGAAAGCAGCTCAGATATATTCTGGGATTCAAGGAACTTTCATTTCTATTTTTTTACTTATTTAGGCTAAAAATCTACGAGGACTACACCACAAAGTGAGTGATTAGTTGTCACATAATTACAGTTCCCTTTATCGGAACATACTTTTCTAGTGGTTAGATGCATAGGGCAATTAAATGTAGATTGTACTCATTTCAATTTTCTTATGAATTTATGGGATTTTGTTATTTGTATTTTAAAGGTATCTCAATACCATTTGATTGTATAGGTTTTCTCCAGTTTAAGACAATTGTATCTTCAAGATTGTCTATTTTGGTCCACGTAGGGGGACTCACTCCTTGAGGCACATCTTCTTTTGTTCTGGCTCTCACAGCTTTGCTGAGTCCTCGCCCATAGCTGTTCCAGGCAGAAATCCTGTACTCATATGTCATGTAGGGCTTGAGGTTCACATCTGGAAAGAGAAAAAATAGACAGGGAAGTTTCTCTTATTTTCATTTTTTAACCATCATATTAAAAGTGAATATCAAAAACTTTAGACATTTAAAAATAAATGTTTAATGCTCTAAACGCTTTGTATATAAATAAAACTCTAATATCTTTATTTTCTAAATATAAGTAACATTTAAAGTATTTATTAGATGCAGGGATACGGAATTGCACAGAATAGAATTCCCTGTTTCTGAGCAGAGAAAGAGGGATATATTAAATAAATGAAAAATAAAAGCACTGGAATCATGTATAATAAGATTTAGTGCTTCACAAATTCATGTAGTTTTGATTCCTACATGAGACAGGTTTGGCAACATTCTTTTATAGTTTTAGTATCATAGAACTTATAAATTATTGCTTTCTGTTACTTTGTTAATATTACTTAAAAAATTTTAAATCATATGGATTATAATGTTGTTACAATATACAGGATTTGAAACTTAGTTTATCATGGTACCATGTTAGTGAATAAAAATGAAAGCATACTCTGCTATCTAGTTCCTTCCCTCTTCCACAAAAGCCAGAACTGAAAACCAAAATACAAACCAACCAACTTTATTAAAACAATAAAACCAAGCCTGCTGAGCTTTCCAAACTGGCAAAAATTGTATTAGATGAACACTCATGTGATTCAGTTGTGTCCCCAAAGTCTTAGTTCCATTTAGGCTTTAATAACTTCGGAAATACCAATGCTACACATTTCCCCTGAAAAACTTACTTGAAAGTTTAATTATTTAAATTTATTTTCCATGTCTCTAATTTGATGAATTTTAAGTAAGTATGTATGTATTTTTGTGTGTTAGCTTCTGGATGACTCTTTCTCAGATTGAGCATCAGAAAAGGAGGCCTTCCTCCTTGGCTGCCTGGCCACCTGCTCATCTCCATTGGACGTGGAGTTAATTCTCAGTCTCTATGCTTAGATTAATGGAGAGACATTCTCCTTATATACATCTCCTTACAATAAACCCTTCCCTGCCCACTGTATAGAACTAATATGAAAATACAATGCAATAAATTATGGGGCAGAACTTCATAAAATGCAGATTGCTCTACAAATGTAAAGCATTATCTTCCTTTTCCATTTTTTTCTGCTCGGGGGTATCTGCCACTTGTTGCCTGTGATGGCAACCATGAGTCCCCAGTTCTCCCTTCCATCCTGGTCAGAGGCCTCCTGCTTAGAAAACCACATTTGCCAGTTTTCTTTGTAGCTTCTAGTGGTCACATGACTCAGATCTCAATACTTGAAGGAGTATAGAAAGACACTGACAACTTCCACATCATTTTATAAAGAGAAAATTGCATACCTTCGGTTGCCATTCTGGATTCTGGATACCTGAATGACCTTGTGCGATTCAGTTGCCTAGACCATCTACCTACCCTCAGATGGTCAATATGTTTTACATTTCTGCTACAGCAAATTAAACTACTTATTGGTAATGACTGTTATTCTGTATCCTCAAGCCCACATTACCATTTCAAATCTCATTTGCTGCTTCCTTCTTTCTTCATATAGGGTTGAAATCTCAATGAAAAATTATTGTTTGTCATCATAGCTGCTAGTCCTAATGTAGTGACTAGTTATTAGTAGGTATTTAATAAATAATTTTTGATAAATAAATGATTGCATAAATGAATAAATTTTTGTCAGCACTGGTATTGTCAGCTTTCAAGTGTAAGTTTCTAAAAGAGTCTGACTTAATCTAAATTGTTCTCAATGGAATTATCATAGCACCACTTGTGTGCTGAACATCTTTCATGAAAAAGAACAGTTTGTTATTTTTCATATTCAATTTGTAGTATTTTCTGCAGGCAAAGCAATCTGAAATATGGATTTTA
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Task1_train_2654
Here is a genetic alteration in USH2A (usherin) on Chromosome 1. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
Pathogenic; Retinal dystrophy
ATGGAATTGTTCTAGGACTAATAACTTTTGACTGGGCCAATCAGCTGCCATCTATCTATCTAAATGGTGGCTCACTCAGAAAGGTTTCCAGAAGTCTGTTGAACAAAATGTTGCATTCTTGCACTGTGGCTGAGCAGTGTGGCTGAATGTTTCATTTGGATGGCTCTTGCACAGTGTGCAAAGATGTTGCTCTTCTAAAGTTTTAAGCATATGAAAAGAATCAGAGCTACTCTGTGTAAGTTTGTTTCCTCCTGGGCTTCCTCTGTCAAGGCTGGCTTCTATGAAATGTCCCTTTCTTTATTTTACTCCCACATTGTTTGATTGTTTATTTCCAGTCTTCTTTGTGGGCTTTTCTTTCTTTTTCATTTGGTAGCATTCCCCAGTGCTCATCATCCACAATATTCCATATTTGTTTCTCTCTATTCTCCTTCCATGTCCATATTTATACTCATTACTTCAACTTCCCATACAGATCTTTCTAGAAACTTCAGTCACCTCTCAATCTGGTTTCTGACCAGATATTTTCACATAAAGTGCCAAGTACTATCTGCTTCCGCCACCCTGCTATCTGATCCTTCTCTTTAAATATATTTTTTACAAAACTTAACAAAACAGAATCCTATTCTTTTACCTTCAACATTTTTCTCTTTTTTAAAAATTTGCTTGCAGAATAGCACCATGATCCACAAATTACTCAAGCAGATATTTGACAATATCCGTGACTCTTTCCTTTTATTTCTGTAAATATAATTGAGTACCAAGTTTTGTAGATTTTATCCCCCATGTCTGTTGTATCATTCTGTATTCTCGGTTCTGACCTCTGCTGCCTAAATTCAGGTCTTCATTATTTCTTGACAAGGCTATAGCAGAAGGCTTGGAACAATTTTGTTTTCCGTGCCAGGCTTTTTTGCCCTTCTCTTCATTTTTTAAAATCAGACAATTTTTGTTCATATCATATTTAAATAGAAACTTTCTTTAACTGAATAATGATTTGGACATTTTTATAGATTTATAGATTACCTAAAATTGGTTGGTGAGGAAAGAATGTGGAAGAAAAGATGGTACTGCTTCAAGATTTCACTTGTTTTTCATTAACACAAGATTGATATTTGGATAAATCTCCCTTGAAATGATCTCTCCTTCCAGCCATAGGTATTAGCACTCAGTTAACGTGACACATGAACACGCTACTTAACACCACTTTGAGGAGGGACATTGTTTTCTTCAATGAAAAAAGCAGTCACAACCTGGATGTTCAGATAATCTTCACACTGAACCCCTTTTCCCAGAGTTTAGGCAAACTCCTCTTACCTTGCTACTGGTGGCACAGCCAGCAACCGTGCAAGCTTTCAGCTGATATGAATATTCCTGAAATGGTTGAATTCCCTCTTTATCAGAGAAGCTCAGTGATGTTCCCCGAAAACGTTCAATTCCATTTCGAAGAAGGATGTAGTAAATAATAGGACCTAAAAGAAGCAGAAAAATGACTGCATTTGAATGTGATATCATTTTAACTATTTGCAAACAACTTACAAATCTTAGTGTTCGGAAGAAATGCAATACTATAGCTTTATTTAATTTTAATTTCCTATTATATTGCTGTCTCAAGCAGTTCCTAATTATACTATTATGGAGGAGATGGATTCTTGACATAAATGATAAGAGTCATTTATGTTTATTTCCTTTCACTATGAAACAAATTTACTTTCAATATTAAAACTCTTTCCCCTTCTCTGAATATGCCTTGCTTGTTTTGAAAGCAGCTCAGATATATTCTGGGATTCAAGGAACTTTCATTTCTATTTTTTTACTTATTTAGGCTAAAAATCTACGAGGACTACACCACAAAGTGAGTGATTAGTTGTCACATAATTACAGTTCCCTTTATCGGAACATACTTTTCTAGTGGTTAGATGCATAGGGCAATTAAATGTAGATTGTACTCATTTCAATTTTCTTATGAATTTATGGGATTTTGTTATTTGTATTTTAAAGGTATCTCAATACCATTTGATTGTATAGGTTTTCTCCAGTTTAAGACAATTGTATCTTCAAGATTGTCTATTTTGGTCCACGTAGGGGGACTCACTCCTTGAGGCACATCTTCTTTTGTTCTGGCTCTCACAGCTTTGCTGAGTCCTCGCCCATAGCTGTTCCAGGCAGAAATCCTGTACTCATATGTCATGTAGGGCTTGAGGTTCACATCTGGAAAGAGAAAAAATAGACAGGGAAGTTTCTCTTATTTTCATTTTTTAACCATCATATTAAAAGTGAATATCAAAAACTTTAGACATTTAAAAATAAATGTTTAATGCTCTAAACGCTTTGTATATAAATAAAACTCTAATATCTTTATTTTCTAAATATAAGTAACATTTAAAGTATTTATTAGATGCAGGGATACGGAATTGCACAGAATAGAATTCCCTGTTTCTGAGCAGAGAAAGAGGGATATATTAAATAAATGAAAAATAAAAGCACTGGAATCATGTATAATAAGATTTAGTGCTTCACAAATTCATGTAGTTTTGATTCCTACATGAGACAGGTTTGGCAACATTCTTTTATAGTTTTAGTATCATAGAACTTATAAATTATTGCTTTCTGTTACTTTGTTAATATTACTTAAAAAATTTTAAATCATATGGATTATAATGTTGTTACAATATACAGGATTTGAAACTTAGTTTATCATGGTACCATGTTAGTGAATAAAAATGAAAGCATACTCTGCTATCTAGTTCCTTCCCTCTTCCACAAAAGCCAGAACTGAAAACCAAAATACAAACCAACCAACTTTATTAAAACAATAAAACCAAGCCTGCTGAGCTTTCCAAACTGGCAAAAATTGTATTAGATGAACACTCATGTGATTCAGTTGTGTCCCCAAAGTCTTAGTTCCATTTAGGCTTTAATAACTTCGGAAATACCAATGCTACACATTTCCCCTGAAAAACTTACTTGAAAGTTTAATTATTTAAATTTATTTTCCATGTCTCTAATTTGATGAATTTTAAGTAAGTATGTATGTATTTTTGTGTGTTAGCTTCTGGATGACTCTTTCTCAGATTGAGCATCAGAAAAGGAGGCCTTCCTCCTTGGCTGCCTGGCCACCTGCTCATCTCCATTGGACGTGGAGTTAATTCTCAGTCTCTATGCTTAGATTAATGGAGAGACATTCTCCTTATATACATCTCCTTACAATAAACCCTTCCCTGCCCACTGTATAGAACTAATATGAAAATACAATGCAATAAATTATGGGGCAGAACTTCATAAAATGCAGATTGCTCTACAAATGTAAAGCATTATCTTCCTTTTCCATTTTTTTCTGCTCGGGGGTATCTGCCACTTGTTGCCTGTGATGGCAACCATGAGTCCCCAGTTCTCCCTTCCATCCTGGTCAGAGGCCTCCTGCTTAGAAAACCACATTTGCCAGTTTTCTTTGTAGCTTCTAGTGGTCACATGACTCAGATCTCAATACTTGAAGGAGTATAGAAAGACACTGACAACTTCCACATCATTTTATAAAGAGAAAATTGCATACCTTCGGTTGCCATTCTGGATTCTGGATACCTGAATGACCTTGTGCGATTCAGTTGCCTAGACCATCTACCTACCCTCAGATGGTCAATATGTTTTACATTTCTGCTACAGCAAATTAAACTACTTATTGGTAATGACTGTTATTCTGTATCCTCAAGCCCACATTACCATTTCAAATCTCATTTGCTGCTTCCTTCTTTCTTCATATAGGGTTGAAATCTCAATGAAAAATTATTGTTTGTCATCATAGCTGCTAGTCCTAATGTAGTGACTAGTTATTAGTAGGTATTTAATAAATAATTTTTGATAAATAAATGATTGCATAAATGAATAAATTTTTGTCAGCACTGGTATTGTCAGCTTTCAAGTGTAAGTTTCTAAAAGAGTCTGACTTAATCTAAATTGTTCTCAATGGAATTATCATAGCACCACTTGTGTGCTGAACATCTTTCATGAAAAAGAACAGTTTGTTATTTTTCATATTCAATTTGTAGTATTTTCTGCAGGCAAAGCAATCTGAAATATGGATTTTAAAAGCCCTCATAACATT
ATGGAATTGTTCTAGGACTAATAACTTTTGACTGGGCCAATCAGCTGCCATCTATCTATCTAAATGGTGGCTCACTCAGAAAGGTTTCCAGAAGTCTGTTGAACAAAATGTTGCATTCTTGCACTGTGGCTGAGCAGTGTGGCTGAATGTTTCATTTGGATGGCTCTTGCACAGTGTGCAAAGATGTTGCTCTTCTAAAGTTTTAAGCATATGAAAAGAATCAGAGCTACTCTGTGTAAGTTTGTTTCCTCCTGGGCTTCCTCTGTCAAGGCTGGCTTCTATGAAATGTCCCTTTCTTTATTTTACTCCCACATTGTTTGATTGTTTATTTCCAGTCTTCTTTGTGGGCTTTTCTTTCTTTTTCATTTGGTAGCATTCCCCAGTGCTCATCATCCACAATATTCCATATTTGTTTCTCTCTATTCTCCTTCCATGTCCATATTTATACTCATTACTTCAACTTCCCATACAGATCTTTCTAGAAACTTCAGTCACCTCTCAATCTGGTTTCTGACCAGATATTTTCACATAAAGTGCCAAGTACTATCTGCTTCCGCCACCCTGCTATCTGATCCTTCTCTTTAAATATATTTTTTACAAAACTTAACAAAACAGAATCCTATTCTTTTACCTTCAACATTTTTCTCTTTTTTAAAAATTTGCTTGCAGAATAGCACCATGATCCACAAATTACTCAAGCAGATATTTGACAATATCCGTGACTCTTTCCTTTTATTTCTGTAAATATAATTGAGTACCAAGTTTTGTAGATTTTATCCCCCATGTCTGTTGTATCATTCTGTATTCTCGGTTCTGACCTCTGCTGCCTAAATTCAGGTCTTCATTATTTCTTGACAAGGCTATAGCAGAAGGCTTGGAACAATTTTGTTTTCCGTGCCAGGCTTTTTTGCCCTTCTCTTCATTTTTTAAAATCAGACAATTTTTGTTCATATCATATTTAAATAGAAACTTTCTTTAACTGAATAATGATTTGGACATTTTTATAGATTTATAGATTACCTAAAATTGGTTGGTGAGGAAAGAATGTGGAAGAAAAGATGGTACTGCTTCAAGATTTCACTTGTTTTTCATTAACACAAGATTGATATTTGGATAAATCTCCCTTGAAATGATCTCTCCTTCCAGCCATAGGTATTAGCACTCAGTTAACGTGACACATGAACACGCTACTTAACACCACTTTGAGGAGGGACATTGTTTTCTTCAATGAAAAAAGCAGTCACAACCTGGATGTTCAGATAATCTTCACACTGAACCCCTTTTCCCAGAGTTTAGGCAAACTCCTCTTACCTTGCTACTGGTGGCACAGCCAGCAACCGTGCAAGCTTTCAGCTGATATGAATATTCCTGAAATGGTTGAATTCCCTCTTTATCAGAGAAGCTCAGTGATGTTCCCCGAAAACGTTCAATTCCATTTCGAAGAAGGATGTAGTAAATAATAGGACCTAAAAGAAGCAGAAAAATGACTGCATTTGAATGTGATATCATTTTAACTATTTGCAAACAACTTACAAATCTTAGTGTTCGGAAGAAATGCAATACTATAGCTTTATTTAATTTTAATTTCCTATTATATTGCTGTCTCAAGCAGTTCCTAATTATACTATTATGGAGGAGATGGATTCTTGACATAAATGATAAGAGTCATTTATGTTTATTTCCTTTCACTATGAAACAAATTTACTTTCAATATTAAAACTCTTTCCCCTTCTCTGAATATGCCTTGCTTGTTTTGAAAGCAGCTCAGATATATTCTGGGATTCAAGGAACTTTCATTTCTATTTTTTTACTTATTTAGGCTAAAAATCTACGAGGACTACACCACAAAGTGAGTGATTAGTTGTCACATAATTACAGTTCCCTTTATCGGAACATACTTTTCTAGTGGTTAGATGCATAGGGCAATTAAATGTAGATTGTACTCATTTCAATTTTCTTATGAATTTATGGGATTTTGTTATTTGTATTTTAAAGGTATCTCAATACCATTTGATTGTATAGGTTTTCTCCAGTTTAAGACAATTGTACCTTCAAGATTGTCTATTTTGGTCCACGTAGGGGGACTCACTCCTTGAGGCACATCTTCTTTTGTTCTGGCTCTCACAGCTTTGCTGAGTCCTCGCCCATAGCTGTTCCAGGCAGAAATCCTGTACTCATATGTCATGTAGGGCTTGAGGTTCACATCTGGAAAGAGAAAAAATAGACAGGGAAGTTTCTCTTATTTTCATTTTTTAACCATCATATTAAAAGTGAATATCAAAAACTTTAGACATTTAAAAATAAATGTTTAATGCTCTAAACGCTTTGTATATAAATAAAACTCTAATATCTTTATTTTCTAAATATAAGTAACATTTAAAGTATTTATTAGATGCAGGGATACGGAATTGCACAGAATAGAATTCCCTGTTTCTGAGCAGAGAAAGAGGGATATATTAAATAAATGAAAAATAAAAGCACTGGAATCATGTATAATAAGATTTAGTGCTTCACAAATTCATGTAGTTTTGATTCCTACATGAGACAGGTTTGGCAACATTCTTTTATAGTTTTAGTATCATAGAACTTATAAATTATTGCTTTCTGTTACTTTGTTAATATTACTTAAAAAATTTTAAATCATATGGATTATAATGTTGTTACAATATACAGGATTTGAAACTTAGTTTATCATGGTACCATGTTAGTGAATAAAAATGAAAGCATACTCTGCTATCTAGTTCCTTCCCTCTTCCACAAAAGCCAGAACTGAAAACCAAAATACAAACCAACCAACTTTATTAAAACAATAAAACCAAGCCTGCTGAGCTTTCCAAACTGGCAAAAATTGTATTAGATGAACACTCATGTGATTCAGTTGTGTCCCCAAAGTCTTAGTTCCATTTAGGCTTTAATAACTTCGGAAATACCAATGCTACACATTTCCCCTGAAAAACTTACTTGAAAGTTTAATTATTTAAATTTATTTTCCATGTCTCTAATTTGATGAATTTTAAGTAAGTATGTATGTATTTTTGTGTGTTAGCTTCTGGATGACTCTTTCTCAGATTGAGCATCAGAAAAGGAGGCCTTCCTCCTTGGCTGCCTGGCCACCTGCTCATCTCCATTGGACGTGGAGTTAATTCTCAGTCTCTATGCTTAGATTAATGGAGAGACATTCTCCTTATATACATCTCCTTACAATAAACCCTTCCCTGCCCACTGTATAGAACTAATATGAAAATACAATGCAATAAATTATGGGGCAGAACTTCATAAAATGCAGATTGCTCTACAAATGTAAAGCATTATCTTCCTTTTCCATTTTTTTCTGCTCGGGGGTATCTGCCACTTGTTGCCTGTGATGGCAACCATGAGTCCCCAGTTCTCCCTTCCATCCTGGTCAGAGGCCTCCTGCTTAGAAAACCACATTTGCCAGTTTTCTTTGTAGCTTCTAGTGGTCACATGACTCAGATCTCAATACTTGAAGGAGTATAGAAAGACACTGACAACTTCCACATCATTTTATAAAGAGAAAATTGCATACCTTCGGTTGCCATTCTGGATTCTGGATACCTGAATGACCTTGTGCGATTCAGTTGCCTAGACCATCTACCTACCCTCAGATGGTCAATATGTTTTACATTTCTGCTACAGCAAATTAAACTACTTATTGGTAATGACTGTTATTCTGTATCCTCAAGCCCACATTACCATTTCAAATCTCATTTGCTGCTTCCTTCTTTCTTCATATAGGGTTGAAATCTCAATGAAAAATTATTGTTTGTCATCATAGCTGCTAGTCCTAATGTAGTGACTAGTTATTAGTAGGTATTTAATAAATAATTTTTGATAAATAAATGATTGCATAAATGAATAAATTTTTGTCAGCACTGGTATTGTCAGCTTTCAAGTGTAAGTTTCTAAAAGAGTCTGACTTAATCTAAATTGTTCTCAATGGAATTATCATAGCACCACTTGTGTGCTGAACATCTTTCATGAAAAAGAACAGTTTGTTATTTTTCATATTCAATTTGTAGTATTTTCTGCAGGCAAAGCAATCTGAAATATGGATTTTAAAAGCCCTCATAACATT
Task1_train_2655
This sequence variant lies in USH2A (usherin) on Chromosome 1. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
Pathogenic; not specified
TTTTGGAAGCTGGAAAGTAGATGAATGTGGCAGAGACAATGCAATGTGCTCAGTGATGTCCATGTTTCCCTTTTCTCTCTGGGAACATGGGATGTTGAAACCTGGCTGCAGTAGGAGAAGCCACCTGACTAGATATGTCTGTGTGACTAGTGCATAGAAAGGATGTACTCTATATCCAGGTAGGAACTGTCTGTGTGCAATTGTCCCCTCTTGCGCCTTTTCCATTATGATCCAAGGGCTGCATGAAGCATCACAAGATGTAAGGGGCTTCGGTTCTAGAGATGTTACTTGGAAGACAACTGCCTAACTCATAATGAATTGTAATGTAAAAAAAAAATTGCTAAGAGAGTAGATCCTAAATGCTCTCATCACAAAAATGGAAAACAAAATGCAAAAAGAAACCATCCTAACTTCCACATAGAGGTTCATTGTCATGAAATTTTAGAGGAGCAGGATAAAGAGAACATCTTCAAGAGCTTTCATAGGAAAAGAAACATGGTTACCAACAGAGAGATAGGAATCAAAATATTAATGGAAGCTTAAAACATGCAGAAATGCCTCAAAATTCTGAGTAGACATAATTTTTAACCTGGAATTGTATATCAGACCAAACTATCAATCCTGTTGGAGGGTAAAATAATAGTATTTTTATACATTAAGCTTTTAAAAAATTTACCCTCCATACATCTATATACAAGAAGATAATTCTCCAAATGGAATGAAACTTGGAATCCAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAAACAGGGGAATCAACACAGGAAAGAGGTAAAAGGAATTCCTGAATTGATAGCTTAGGGAAGACCGAATGGGCCAGCTATGTAAAAATCCCATGGTGATCCATTCCAGACTGGAACAGGATATAAATGTCTCCAGGTGGTAGGTCTTCAGAAAACAAAATGAAACCTACAGACTGAACATTATTATGTATACACACTACTTGATTCAGCATGGAGAAATATTGTCCTCATTAGAATAATTTAACCAACCTTATGTGTTATCTTAATCATTCATTGATACAAAGTGCTTGCAGGGCTTCTAACAATCTCATGAGTTATTTTACATCCCAAAGTGTACAAAGTGTATGTGGTCTACACAAGGACTGTGTAGTTGCCTCATTGAACAAGCGTCCTTCCATTGTCTGTGACCAAGACACCCATTTTTAGTGGTCTTATAATGACAAATTACTACAGAACACGGTAGCATGTTTATTTTTAAAGTGTCCATGGTCCTTTCCTTAAATTGATAGGCTTCTGGTATCCTGGGTCAAGTTTAATACCCACATACATGACATGGCTGTGTACAAACCATCACCATACAAAAACATAAGCGATTACACCCAGAAGCCTATTCATTCACTTTTGACACAGGCATTTGCTCATCTTGCATTGTCCAAGGGAATATGATATAAATGCAACTAAGCGAATTTGCTGGATCTAAGGTCTCTATCAAAGGAAAGTGGTGGATGATGGCTGGCGGGCTAGGGAGAAGAAGCGGGAATTTCCTCCTGCCTCCATCCACAGTGCTCCCAGGCATGAAATGGCACCATGCAGAGGCCCCAGACGACCTGTGCTGGCTCTTTCAGTGGCACACAGACTTTCAGTCCTGCACTAATCTGAAGTGCTGGGTAAAGCTTCCCTGAGAACAGCTAATCATTATTAATTCCTTTAGAATTCATTGCAATAACATCAATCATAGCGAACTCATTCGGTATTAATATGGATGTAATGTGAAAATGAATAATGCACACAGGAGTTTTTATATTCCTATTTTAGAAAAATAGTTATGAACAATGTATTTCTCTTTCCATTGTCAAATCAGCGCCTCCGAGAGCTTTTCTATCAATTACCTTCATCATCATTCCAGTTGAAATCTTGTCAGAGCAAACATATTTCAAAGGATTATATCCAACTCCATTACAGCATTTCTGGCTCTTTGGAATAAGTTCAGTCTCACAGCATTTTACTGGCACCGGGTCATTCTTTTTAATATGTGCTTTAGACTCTCCACTGGAAGCTGAGCAGCATATGGTATCTGACATATTCACATAATCCTGCCCACAACAGAACATACCTGCAACAATAAAATGTTATATATGAATATGAAATAGAAAAAGGGAAGAAAACTGAGGCTGCTATAAAGTTTGGTATAAAAATGTCAGGCTCAGGCAGTTGCTGAAATGGTGCAATACCTAAGGTAGCATTTCCCTACCAAGGTGATTTAAATGTGCAGTGAGGGTCCTTCTTACCAAGAGCACTAGACACTAATTAGGAAAAGAACACACAAGAGGAAATGTTCGAAAATCATTCAGCTGGGCCAAACTTCTCTCATGCTCCATAAAAAGAGATAGGATTTCTGTCATGAAAACTGCCTGCGCATTTTGTGATGATAACATCTTGTTGCAGAAGAAGGTTAGTTAAACTATAGGGACTCTGAGAAAGCTCTAGAAATTCATAAGGGAGAAAAGGTCACCCAAGTACTCTGGGATAAAAGCCCAGGCAGAGTGGAAAGGTAGCACCATCCTAGAACTGGAAGCCCTGCGGGAGAAGCAGTGCAAGTTTTGGCTTAGCTTTATTTAGGGTACAAATATTTGTTTCTTGTGAATTTAGCTGCAATGGTAACCATGTTTTCTGCATGAGATGGATTTGGTATTTATTCATAATCAGCTGAGCATGTTCACTGATCAGGTGCACTAATCAGCCACTATTTTTTGAGCCTCACTCTGTTCTAGACCCATCACAGACACAGGTGACAGGCTGGGGGCAGCCGCAGAAAGACCTTGTAGAGAGGATCACTGATCCCCACATCTAAACGAAAGACACACGTACCTGAGATACCAAATAGACATTTTCTCCCACCAAATTTAGTTTAATTACCTGCATTTGCATCATTTAGATATTGCCATCAAAGAGAAATGGCAGAAATTTTAACATTAAAGCAGGAATAAATTAACACTACTCTAGAGACAGATCAAGCTAGAAATCAAGGTGGCTATACTGCATGTCACAGTGTTTTTATATTAGAATTTATATCCAGTTATATAGCAGCACAATGTGATGAATGATTTATTTTAATTGGAATTTTGTTTGTTTATTATTAGTTCCGACTGATAACATAAAGAACCTCAAATTCAAAGTGCCCTGGGGTCCTGAATTGTTTAATCTGGTCCTGTGTAAACATCTACATTATTAAAGACACTCAAATAAAAGATCAAAAGTGCTTTTAAAAAAAATCATTGAAAGTAGACATTGGTTTGGCACATGCCTTAAGAAAGATGTTTATCCACACATGACTCCAAAGAACCCTCTCATTCATCTTTTTACTTACAAAAGTCTCTAATATTAAAAACTCTTATTTATGATTAATGATATACACTGATTCTAACAGAGCTTTGGCATACCATGTTTATCTAATGTGATAACTCTTCGAAGTAATTGGTTTACAAATTAACTGCTATATTTATAATTTTAGTGGTTTTAACATTTCTAGGAAAAGTTATCTCAAATTAATACAAAGAGCAGGGCTCATTTTAGTCTGAGTCTGGATTATGGTGGGTATATATGTGTGTATGTATAAGTACATACCCAAATACACATATTTATGTGTGTGTAGCTATGTATGTATGCATATGTATGTGTATATATACACACACAAATACATATAAATATATACATACATGAGTGTACACACACACATAAACTAAAAAGAAAAATCCGTAGCTTCAAGTTTTATATTGTTCGGGCATTTTTCTGCCCCTTCTGATTAGACATTTAAATACAACCATGGATTTTTTTACTGTTAATTTTTTCTCTGGCAGTTTTCTGAAGACAATTCATGTTTCTCTTTTAAAGAGCAATCAAAATTTGAAAACTGGCCCTTTAGGGAGCGGAATATATTCTCCCCCTCTCATTCCCAAATTACTTCATGGTTTCACTATGCTTTAAGTATAAAATAAAAATGCAGACATTGACCTAATTTGAAACTCCTAATCAGTCATCTGATCACTCTGAGGGACTTCTGACAGGTCAACTAAAATTTTGATAATGAACTGTTTTTAAACTAGAAAAAA
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Task1_train_2656
Here is a genetic alteration in USH2A (usherin) on Chromosome 1. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
Pathogenic; Retinal dystrophy
TTTTGGAAGCTGGAAAGTAGATGAATGTGGCAGAGACAATGCAATGTGCTCAGTGATGTCCATGTTTCCCTTTTCTCTCTGGGAACATGGGATGTTGAAACCTGGCTGCAGTAGGAGAAGCCACCTGACTAGATATGTCTGTGTGACTAGTGCATAGAAAGGATGTACTCTATATCCAGGTAGGAACTGTCTGTGTGCAATTGTCCCCTCTTGCGCCTTTTCCATTATGATCCAAGGGCTGCATGAAGCATCACAAGATGTAAGGGGCTTCGGTTCTAGAGATGTTACTTGGAAGACAACTGCCTAACTCATAATGAATTGTAATGTAAAAAAAAAATTGCTAAGAGAGTAGATCCTAAATGCTCTCATCACAAAAATGGAAAACAAAATGCAAAAAGAAACCATCCTAACTTCCACATAGAGGTTCATTGTCATGAAATTTTAGAGGAGCAGGATAAAGAGAACATCTTCAAGAGCTTTCATAGGAAAAGAAACATGGTTACCAACAGAGAGATAGGAATCAAAATATTAATGGAAGCTTAAAACATGCAGAAATGCCTCAAAATTCTGAGTAGACATAATTTTTAACCTGGAATTGTATATCAGACCAAACTATCAATCCTGTTGGAGGGTAAAATAATAGTATTTTTATACATTAAGCTTTTAAAAAATTTACCCTCCATACATCTATATACAAGAAGATAATTCTCCAAATGGAATGAAACTTGGAATCCAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAAACAGGGGAATCAACACAGGAAAGAGGTAAAAGGAATTCCTGAATTGATAGCTTAGGGAAGACCGAATGGGCCAGCTATGTAAAAATCCCATGGTGATCCATTCCAGACTGGAACAGGATATAAATGTCTCCAGGTGGTAGGTCTTCAGAAAACAAAATGAAACCTACAGACTGAACATTATTATGTATACACACTACTTGATTCAGCATGGAGAAATATTGTCCTCATTAGAATAATTTAACCAACCTTATGTGTTATCTTAATCATTCATTGATACAAAGTGCTTGCAGGGCTTCTAACAATCTCATGAGTTATTTTACATCCCAAAGTGTACAAAGTGTATGTGGTCTACACAAGGACTGTGTAGTTGCCTCATTGAACAAGCGTCCTTCCATTGTCTGTGACCAAGACACCCATTTTTAGTGGTCTTATAATGACAAATTACTACAGAACACGGTAGCATGTTTATTTTTAAAGTGTCCATGGTCCTTTCCTTAAATTGATAGGCTTCTGGTATCCTGGGTCAAGTTTAATACCCACATACATGACATGGCTGTGTACAAACCATCACCATACAAAAACATAAGCGATTACACCCAGAAGCCTATTCATTCACTTTTGACACAGGCATTTGCTCATCTTGCATTGTCCAAGGGAATATGATATAAATGCAACTAAGCGAATTTGCTGGATCTAAGGTCTCTATCAAAGGAAAGTGGTGGATGATGGCTGGCGGGCTAGGGAGAAGAAGCGGGAATTTCCTCCTGCCTCCATCCACAGTGCTCCCAGGCATGAAATGGCACCATGCAGAGGCCCCAGACGACCTGTGCTGGCTCTTTCAGTGGCACACAGACTTTCAGTCCTGCACTAATCTGAAGTGCTGGGTAAAGCTTCCCTGAGAACAGCTAATCATTATTAATTCCTTTAGAATTCATTGCAATAACATCAATCATAGCGAACTCATTCGGTATTAATATGGATGTAATGTGAAAATGAATAATGCACACAGGAGTTTTTATATTCCTATTTTAGAAAAATAGTTATGAACAATGTATTTCTCTTTCCATTGTCAAATCAGCGCCTCCGAGAGCTTTTCTATCAATTACCTTCATCATCATTCCAGTTGAAATCTTGTCAGAGCAAACATATTTCAAAGGATTATATCCAACTCCATTACAGCATTTCTGGCTCTTTGGAATAAGTTCAGTCTCACAGCATTTTACTGGCACCGGGTCATTCTTTTTAATATGTGCTTTAGACTCTCCACTGGAAGCTGAGCAGCATATGGTATCTGACATATTCACATAATCCTGCCCACAACAGAACATACCTGCAACAATAAAATGTTATATATGAATATGAAATAGAAAAAGGGAAGAAAACTGAGGCTGCTATAAAGTTTGGTATAAAAATGTCAGGCTCAGGCAGTTGCTGAAATGGTGCAATACCTAAGGTAGCATTTCCCTACCAAGGTGATTTAAATGTGCAGTGAGGGTCCTTCTTACCAAGAGCACTAGACACTAATTAGGAAAAGAACACACAAGAGGAAATGTTCGAAAATCATTCAGCTGGGCCAAACTTCTCTCATGCTCCATAAAAAGAGATAGGATTTCTGTCATGAAAACTGCCTGCGCATTTTGTGATGATAACATCTTGTTGCAGAAGAAGGTTAGTTAAACTATAGGGACTCTGAGAAAGCTCTAGAAATTCATAAGGGAGAAAAGGTCACCCAAGTACTCTGGGATAAAAGCCCAGGCAGAGTGGAAAGGTAGCACCATCCTAGAACTGGAAGCCCTGCGGGAGAAGCAGTGCAAGTTTTGGCTTAGCTTTATTTAGGGTACAAATATTTGTTTCTTGTGAATTTAGCTGCAATGGTAACCATGTTTTCTGCATGAGATGGATTTGGTATTTATTCATAATCAGCTGAGCATGTTCACTGATCAGGTGCACTAATCAGCCACTATTTTTTGAGCCTCACTCTGTTCTAGACCCATCACAGACACAGGTGACAGGCTGGGGGCAGCCGCAGAAAGACCTTGTAGAGAGGATCACTGATCCCCACATCTAAACGAAAGACACACGTACCTGAGATACCAAATAGACATTTTCTCCCACCAAATTTAGTTTAATTACCTGCATTTGCATCATTTAGATATTGCCATCAAAGAGAAATGGCAGAAATTTTAACATTAAAGCAGGAATAAATTAACACTACTCTAGAGACAGATCAAGCTAGAAATCAAGGTGGCTATACTGCATGTCACAGTGTTTTTATATTAGAATTTATATCCAGTTATATAGCAGCACAATGTGATGAATGATTTATTTTAATTGGAATTTTGTTTGTTTATTATTAGTTCCGACTGATAACATAAAGAACCTCAAATTCAAAGTGCCCTGGGGTCCTGAATTGTTTAATCTGGTCCTGTGTAAACATCTACATTATTAAAGACACTCAAATAAAAGATCAAAAGTGCTTTTAAAAAAAATCATTGAAAGTAGACATTGGTTTGGCACATGCCTTAAGAAAGATGTTTATCCACACATGACTCCAAAGAACCCTCTCATTCATCTTTTTACTTACAAAAGTCTCTAATATTAAAAACTCTTATTTATGATTAATGATATACACTGATTCTAACAGAGCTTTGGCATACCATGTTTATCTAATGTGATAACTCTTCGAAGTAATTGGTTTACAAATTAACTGCTATATTTATAATTTTAGTGGTTTTAACATTTCTAGGAAAAGTTATCTCAAATTAATACAAAGAGCAGGGCTCATTTTAGTCTGAGTCTGGATTATGGTGGGTATATATGTGTGTATGTATAAGTACATACCCAAATACACATATTTATGTGTGTGTAGCTATGTATGTATGCATATGTATGTGTATATATACACACACAAATACATATAAATATATACATACATGAGTGTACACACACACATAAACTAAAAAGAAAAATCCGTAGCTTCAAGTTTTATATTGTTCGGGCATTTTTCTGCCCCTTCTGATTAGACATTTAAATACAACCATGGATTTTTTTACTGTTAATTTTTTCTCTGGCAGTTTTCTGAAGACAATTCATGTTTCTCTTTTAAAGAGCAATCAAAATTTGAAAACTGGCCCTTTAGGGAGCGGAATATATTCTCCCCCTCTCATTCCCAAATTACTTCATGGTTTCACTATGCTTTAAGTATAAAATAAAAATGCAGACATTGACCTAATTTGAAACTCCTAATCAGTCATCTGATCACTCTGAGGGACTTCTGACAGGTCAACTAAAATTTTGATAATGAACTGTTTTTAAACTAGAAAAAA
TTTTGGAAGCTGGAAAGTAGATGAATGTGGCAGAGACAATGCAATGTGCTCAGTGATGTCCATGTTTCCCTTTTCTCTCTGGGAACATGGGATGTTGAAACCTGGCTGCAGTAGGAGAAGCCACCTGACTAGATATGTCTGTGTGACTAGTGCATAGAAAGGATGTACTCTATATCCAGGTAGGAACTGTCTGTGTGCAATTGTCCCCTCTTGCGCCTTTTCCATTATGATCCAAGGGCTGCATGAAGCATCACAAGATGTAAGGGGCTTCGGTTCTAGAGATGTTACTTGGAAGACAACTGCCTAACTCATAATGAATTGTAATGTAAAAAAAAAATTGCTAAGAGAGTAGATCCTAAATGCTCTCATCACAAAAATGGAAAACAAAATGCAAAAAGAAACCATCCTAACTTCCACATAGAGGTTCATTGTCATGAAATTTTAGAGGAGCAGGATAAAGAGAACATCTTCAAGAGCTTTCATAGGAAAAGAAACATGGTTACCAACAGAGAGATAGGAATCAAAATATTAATGGAAGCTTAAAACATGCAGAAATGCCTCAAAATTCTGAGTAGACATAATTTTTAACCTGGAATTGTATATCAGACCAAACTATCAATCCTGTTGGAGGGTAAAATAATAGTATTTTTATACATTAAGCTTTTAAAAAATTTACCCTCCATACATCTATATACAAGAAGATAATTCTCCAAATGGAATGAAACTTGGAATCCAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAAACAGGGGAATCAACACAGGAAAGAGGTAAAAGGAATTCCTGAATTGATAGCTTAGGGAAGACCGAATGGGCCAGCTATGTAAAAATCCCATGGTGATCCATTCCAGACTGGAACAGGATATAAATGTCTCCAGGTGGTAGGTCTTCAGAAAACAAAATGAAACCTACAGACTGAACATTATTATGTATACACACTACTTGATTCAGCATGGAGAAATATTGTCCTCATTAGAATAATTTAACCAACCTTATGTGTTATCTTAATCATTCATTGATACAAAGTGCTTGCAGGGCTTCTAACAATCTCATGAGTTATTTTACATCCCAAAGTGTACAAAGTGTATGTGGTCTACACAAGGACTGTGTAGTTGCCTCATTGAACAAGCGTCCTTCCATTGTCTGTGACCAAGACACCCATTTTTAGTGGTCTTATAATGACAAATTACTACAGAACACGGTAGCATGTTTATTTTTAAAGTGTCCATGGTCCTTTCCTTAAATTGATAGGCTTCTGGTATCCTGGGTCAAGTTTAATACCCACATACATGACATGGCTGTGTACAAACCATCACCATACAAAAACATAAGCGATTACACCCAGAAGCCTATTCATTCACTTTTGACACAGGCATTTGCTCATCTTGCATTGTCCAAGGGAATATGATATAAATGCAACTAAGCGAATTTGCTGGATCTAAGGTCTCTATCAAAGGAAAGTGGTGGATGATGGCTGGCGGGCTAGGGAGAAGAAGCGGGAATTTCCTCCTGCCTCCATCCACAGTGCTCCCAGGCATGAAATGGCACCATGCAGAGGCCCCAGACGACCTGTGCTGGCTCTTTCAGTGGCACACAGACTTTCAGTCCTGCACTAATCTGAAGTGCTGGGTAAAGCTTCCCTGAGAACAGCTAATCATTATTAATTCCTTTAGAATTCATTGCAATAACATCAATCATAGCGAACTCATTCGGTATTAATATGGATGTAATGTGAAAATGAATAATGCACACAGGAGTTTTTATATTCCTATTTTAGAAAAATAGTTATGAACAATGTATTTCTCTTTCCATTGTCAAATCAGCGCCTCCGAGAGCTTTTCTATCAATTACCTTCATCATCATTCCAGTTGAAATCTTGTCAGAGCAAACATATTTCAAAGGATTATATCCAACTCCATTACAGCATTTCTGGCTCTTTGGAATAAGTTCAGTCTCACAGCATTTTACTGGCACCGGGTCATTCTTTTTAATATGTGCTTTAGACTCTCCACTGGAAGCTGAGAAGCATATGGTATCTGACATATTCACATAATCCTGCCCACAACAGAACATACCTGCAACAATAAAATGTTATATATGAATATGAAATAGAAAAAGGGAAGAAAACTGAGGCTGCTATAAAGTTTGGTATAAAAATGTCAGGCTCAGGCAGTTGCTGAAATGGTGCAATACCTAAGGTAGCATTTCCCTACCAAGGTGATTTAAATGTGCAGTGAGGGTCCTTCTTACCAAGAGCACTAGACACTAATTAGGAAAAGAACACACAAGAGGAAATGTTCGAAAATCATTCAGCTGGGCCAAACTTCTCTCATGCTCCATAAAAAGAGATAGGATTTCTGTCATGAAAACTGCCTGCGCATTTTGTGATGATAACATCTTGTTGCAGAAGAAGGTTAGTTAAACTATAGGGACTCTGAGAAAGCTCTAGAAATTCATAAGGGAGAAAAGGTCACCCAAGTACTCTGGGATAAAAGCCCAGGCAGAGTGGAAAGGTAGCACCATCCTAGAACTGGAAGCCCTGCGGGAGAAGCAGTGCAAGTTTTGGCTTAGCTTTATTTAGGGTACAAATATTTGTTTCTTGTGAATTTAGCTGCAATGGTAACCATGTTTTCTGCATGAGATGGATTTGGTATTTATTCATAATCAGCTGAGCATGTTCACTGATCAGGTGCACTAATCAGCCACTATTTTTTGAGCCTCACTCTGTTCTAGACCCATCACAGACACAGGTGACAGGCTGGGGGCAGCCGCAGAAAGACCTTGTAGAGAGGATCACTGATCCCCACATCTAAACGAAAGACACACGTACCTGAGATACCAAATAGACATTTTCTCCCACCAAATTTAGTTTAATTACCTGCATTTGCATCATTTAGATATTGCCATCAAAGAGAAATGGCAGAAATTTTAACATTAAAGCAGGAATAAATTAACACTACTCTAGAGACAGATCAAGCTAGAAATCAAGGTGGCTATACTGCATGTCACAGTGTTTTTATATTAGAATTTATATCCAGTTATATAGCAGCACAATGTGATGAATGATTTATTTTAATTGGAATTTTGTTTGTTTATTATTAGTTCCGACTGATAACATAAAGAACCTCAAATTCAAAGTGCCCTGGGGTCCTGAATTGTTTAATCTGGTCCTGTGTAAACATCTACATTATTAAAGACACTCAAATAAAAGATCAAAAGTGCTTTTAAAAAAAATCATTGAAAGTAGACATTGGTTTGGCACATGCCTTAAGAAAGATGTTTATCCACACATGACTCCAAAGAACCCTCTCATTCATCTTTTTACTTACAAAAGTCTCTAATATTAAAAACTCTTATTTATGATTAATGATATACACTGATTCTAACAGAGCTTTGGCATACCATGTTTATCTAATGTGATAACTCTTCGAAGTAATTGGTTTACAAATTAACTGCTATATTTATAATTTTAGTGGTTTTAACATTTCTAGGAAAAGTTATCTCAAATTAATACAAAGAGCAGGGCTCATTTTAGTCTGAGTCTGGATTATGGTGGGTATATATGTGTGTATGTATAAGTACATACCCAAATACACATATTTATGTGTGTGTAGCTATGTATGTATGCATATGTATGTGTATATATACACACACAAATACATATAAATATATACATACATGAGTGTACACACACACATAAACTAAAAAGAAAAATCCGTAGCTTCAAGTTTTATATTGTTCGGGCATTTTTCTGCCCCTTCTGATTAGACATTTAAATACAACCATGGATTTTTTTACTGTTAATTTTTTCTCTGGCAGTTTTCTGAAGACAATTCATGTTTCTCTTTTAAAGAGCAATCAAAATTTGAAAACTGGCCCTTTAGGGAGCGGAATATATTCTCCCCCTCTCATTCCCAAATTACTTCATGGTTTCACTATGCTTTAAGTATAAAATAAAAATGCAGACATTGACCTAATTTGAAACTCCTAATCAGTCATCTGATCACTCTGAGGGACTTCTGACAGGTCAACTAAAATTTTGATAATGAACTGTTTTTAAACTAGAAAAAA
Task1_train_2657
A variant was discovered on Chromosome 1, affecting USH2A (usherin). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
Pathogenic; not provided
CCTTATTGCTGATATGAAGACACTTTGAGTGGTCTGGATAGAAGATCAAATCAGTCACAATAGTCCCTTAGGCCAAAGCCTAGTCCAGGCAAGGCTCTTACTCTCTTTAATTCTATGAAGGCTGAGAGAGATGAGGAAGCTGCAGAAGAATAGATGAAAGCTAACAGAAGTTGGTTCATGAGGTTTAAGAAAAAAAGCCATCTTCATAACATAAAAGTGCAAGGTGAAGCAGCAAGTGCTGATGTAGAAACTGCTGCCTCAAGTTACCCAGAACACCTAGGTAAGATCACTGATGAAGGTGGCTACACTAAACAACAGATCTTCATTGTAGATGAAATAGCCTTGTACTGGAAGAAGATGCCAACTAGAGCTTTCATAGGTAGAGGGAAAAAGTCAACGCCTGGTTTCAAAGTTTCAAAGGACAGGTTGACTCTCCTGCTGGGGGGCTAAAGCAGCTGGTGACTTTAAGTGGAAGCCCATGCTCATTGACCACTGCAAAAACTCTAGGGCCCTTAATAATTATGCTAAATCTATTCTGCTTGTGCTTGTAAATGGAACAAAAAGGCTGTATGATTACATATCTGTTTACAATATGGTTTACTATGTATTTTAAGCTCATTATTGAGACCTACTGCTCAGAAAAAAGATATTTCTTTTAAAATATTAATACTCACTGACAATTCATCTGGTCACTCAAGAGCTCTGATGGAAATAGACAAGAAAATTAATGTTTACATGCCTATTAACACAGCATAGGTCAAGTAGTCATTTTGACTTTCCAGTTTTATTATTTAAAAATACATTTTGTAAGGCTATAGCTGCCATAGATAGTAATTCCTCTGATGGATCTGGACAAAGTAAATTGAAAACCTGGAAAGGATTCACCATTCTAGATGCAATTAAGAATATTCATGATTCATGGGAAGAAGTCAAAATATCAACATTAACAGGAGTTTAGAGGAAGTTGATTCCAACCCTCATGGATGACTAAGGGGTTTTAGACTCAAAATGGGAAAAATAACTGCAGATGCAGTGGAAATAGCAAGAGAACTGGAATGAGAAGTGAAGCCTGAAGAGGTAACTGAATTGCTGCAATCATAAAACTAACAGATGAGGAGTTGCTTCTTAGGGAGGAGCAAAGAAAGTGGCTTCTTGAGATGGAATCTATGCCTGGTGAAGATACTGTGAACATTAACTTCATATTTTAATTTTCTTGTCTTTAAAAGCCCCACCTCCAATAACATAAATGTCAGGCTTCCCAAAATCTGGATCTGACTGTGTGGTATTTAGCAAGATAATGTCTAATATCTAATGTCTGAACTTCAGTTTCTTCATTTTTAAAATGCAGATAATTGATAGTACCTATCATGTAAGATTATTGTGAAGATTATTTGAGGTAATAATATATAAAATATTGGCACAGTGTCTGTTAGTATTCATTCAATGATACTTATTGTTATTTATATTAGTGTTAGCTTAATACAGTAGAATAAGGGAGTAAAAGAATTATAACAAAATATCATTATAATAATTTTGTATACTATTTGCTAGGAAATATTCTTTTCATTCATAACCAATGCATTCATGTGTGGAATTTTTTTTGGAGGACATGACCTTTTCAAGAGGAAAAAAAATTGATGCGTTTTTATGAAATACATGAGATACATGTAAAAATTGGGAGATTACATTGTTATGTGTTAAACAATATGTTCCTAATTATTGCATTAGATATAACCAATGTGAGCTTTAATTACTTATTTGTTTTATTTCTAGGGCAAATTTCTCACTCTCTCTGCTTCTCAGATCCTCCATCTACTGAAAGGTAGACCTGGGCCCCTTACCTGGAAGGCGATTGTACACCACTCCTTCTTCTCCACCACAACACTCTAAATCGTTGCTCACAATCTGTCTGCCACAGCACTTCTGGCCATGGCCATCATGAAGCCTCCCAGCACAGCAAATCTGGTTTCCTGAGGTGGAGTACGGCATTCTGCCACAGCAGGAATCACCAATGCCAACAGAAACCCGATTGTGCTGTTCATCTGGACAGCATACTTCACCTGTCAATTTAGGACAATAATAATCATTACATCAGTTAAAAAAATATGCTATGACTAACAATTAACTTTTATCACAATCATCTTGCAGATCCCAACTGATTGACAGAATTACTAAAGAGAATAATATCATATTGGAGTTGCAAAATTTCCAAATGACTCCAAAGTTTTTGTGTATAAACGTGTGTCAGATCAGATACACACATGGCAACTTACAGGTAAGTCTATGTTGTCTATTTCCTCACCATCAGGTCTGGTGACATGGACTATGTGGCATTATAGAAAAACATCTAGGAATACTTTTTTGTTCTGTGTAATTTTCTTTTGGAACGTAGAGTGGATTCAAAAACCAACTATTGATAAATTTATATTGCTTATGACTATAATTTCCTTGACCAAACTATATTTGTTCAACCAAACAAAATACTCCCATTGGGAAGGTTAATTACATGAGAGGAGGTAAAAAATACTGTATTTAAGTCAGTGTGCTAGTACTTCTCTGGGCTATGTCACACACTGAATTTTACTACATTTCTCTTCACATGACAGTCTGGGAAATTTGGGATAAGAATAAGATAATCCACCAGGTGTGGTGCTTTACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCTAGGTGGGTGGATAACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATAAAAAAATTATCCAGGCTTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCACCTACTCGAGAGGCTGAGGCACGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCGGGAGGCAGAGTGCGCAGTGAGCCAGGATTGTTTCACTGCACTCCAGCCTGGGCATATCTAAAAAACAAAAACAAACAAACAAAAAAAACAAAAAACAGAATTAGATAATCTTTTGCCTGGTACCTTAAAATCAAAGGACTCAAATACTCTAAATACCAAGAGTTAGCTTGTTTGTTTGTTTGGTATAAAGACAACTCTAAAGGACAGAAGATTTTGTAAATGGCTTCCCTTAAGGATACCTTCAAAAGAACTAATAAAAACTTGGTGGATCTGAAATCCAAGCTTCATTTCTCTTCTCTATCTCATGACCCCACTGTGGTTGTCTTCCCTCGTGGCCTTCGGAACCCTGACTTCCTTCTCTCTTTTGTCCTGCTCCTCCTCTTCTTCCTACACCTTCAACAGACCTTCTTCCCTTTTCTCTACCGTTCTTTCTTGAACATATCTTTTCCCCTGGACAACATCTCTTCATTATATCTTATAAGGTATGTGAGTATGATGACCAATCTGATGGGTCTTATGGCCTTCAACCATGGTCCAGGTAAGATTTCTATAATCCAATTAATGACTTGTCAAGCTTTCTTAAGAAATGGCACAAATCCACTGAAGAATTTAGGACTGCCTTAGGGATTTATAGTCCTGGACTTCTTCTCAATTAGTTCACCTTTTGGTGAGCCCTGGATATCCTAAAATTTGTTTAGTAAAAGCAAGATGTACTGTTTACCAAAATGATATAAAAATATGGGACAATATTTAATTAAACATAGATATATAAGGAGTATAAATAATAAGACAATAACTCTCAGCAGCTATCCTTGAGATCTTTTCTTTCCAAATTTATTGGCCAAAAATCCATCTCACTAGATGAAATGAGCAAATTACTAGAAACATACAACTTACCAAAGAAACCACAAGAAAAAAGTTAAAATCAATAGCTCTCATGAATATTGATGCAAAAATCTTCAACAAAATACTAGCAAACTGAATTCAAAAGCACATCAAAATGATTCTGCAACATGACCAAGCGGGATATATCCCTGGAATACCAGGATGGGTCAATATATGAAAATTTAATCAATGTAACACATTATATCAATAGAACAAAGGGGAAAAAAAAGAAACACATGATTATCTCAGTTGATGTAGAACAAATATTTGACAAAATTCAATCTCTTTCATTATAAATCCACTCAAGAAAATAGGAATAGATGAAAACTACTTCAACATAATCAAGAGTATATGAGAA
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Here is a mutation in USH2A (usherin) on Chromosome 1. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
Pathogenic; not provided
AATTTAACTGACATCCTTTATTCTCTTTTACCGCAATACCTGTGTTGCCTCTTTAAGCTCAACAATAAAAATAAGACTTTGTTTAAGGCATCATTAAATAGTGTGTCTCGTTTTAGTGTAATAAGGTATGACATTTGCATTATAAGAATAACCAAATGTGATGTTTCTTTTCAAGACTATGTGGTGAGATTTGCACACGCCTGTTTTCTAAAGCCTAACTTTTGCTTCCCTATTCATCAATTTACATTTATTTTCTATAAAAGGTGACCCGTATGATTTTTTTTTTTTTGTAGAGTAGATTTGTCTAAATCATTTTTAAATTGATTTAAAATTAAACTAACCGGTTCTTTGTCATTCACTGAATTTAGGAATGTTACACCAACCAGTCACTTATTTGGTACAAAGCTTCAGTAAATTTTTAAAAGTTACAAAAAGCGGTTTCTGAAATCACAGCATAAAGAAAGGTAGGAGTAATTTTATAAATAATTTAGCCTAAACATAGGTAAATATTATTCTGTTAATACTTTATTAATATTTTTCTTCATCCCATTACTTTTTCTTCACCCTATCTCAGGTATATTCTAATTTAATATGAACATTTTAAGAACATCCACCTTTTGATCTTTTAGAATAAACTTAAATGGAAACATTATCTTTACTAGTTTTACTCTACTTAGCTTTGATTTTGCCACTAAAGTTATAGGGTTGAAACTTATCAAATCCATTATACACACCTAAACTACTATGACAGTTTCTGGCCAGAATCAGTTTTTACTTTGATGGAACACATTGTTTTCTGCACTCCACAAACTTTAAATCATTTATTCGTATGCCTATACAACTATTCTCTCTTTGTCCACTTCGTAACAGATAATAAATATTAAAATAATAGAAGCAAAGAAAAAAATTGAGAAGTGAATTCCGTATTTTGCCAACATTTTCCCAAGTTTTTCTTAAGTGGAGGATATGTTTAATGGGCAAATTTATTTTAGTATTTTTCTTCTCAGAAATCCCAAATTTAATTTTATACAAATATGTTCATCAGATGTGTGTATTTAAATATGTGCATACTTAATGGCATAAAATGATGTCAAATGTAGGCATAATGATAATTTTAGAGTCTAAGTATCAAAAAATGCACAGTTAGTAACTGCTGGCTTTATGCATTTCTTAGATGATAACTCCTGCTAAATTTGTGTCAGCCATAATAATTTGTATTTTGATCCATATTGCTTCAGTAACTCACTTTCTTAATTATGGTGTTCTTTTGCAGTAAATCTTATAAATTTAGTAGTAGCTTTAGCCATTGAATGTGTGATGCTGTTGTTGCCAAATAGGAACATTATTTCATTATATAAAATTCTACCTTCAAACTAAGGATTTTGTGTTGTTTGTCAATAAAAGTCATTTACAAACTCCTCTGTCTGGCTGTATTATTGATCTGATTTCTAAACCGCATCTAATATGAACATTAATCTACAAATGACTATAATGCTAAAATATTTCTGACAAATCATAAAATGTCCTCCTCACAGTTACTCATCAGTGCCATATAAACAAACACCTATTTGTAGCTGAAAAGATCTGTTGTAAAGAAAATTTTAAGTCACTCAATCAAATAAAATTTGGGATGTACCCTATTCTAATAAGTTTATATTTCTTGTGAAGATAATAAAAAATGGGAAGGCTAAAGTGCTCATGAGGGTGATAGTGATTTTTGTAAGCATCCTTTCTTTTCCGTGGAGTCTTCTTCATAGAGTAGTGGAAATATTGATCATAATACATCATGGTGTGAGAAGCTAATAATTTCACTTGGAGTCTTGAGTGAGAAAAACATGGTTCACTGATTAGTTAGAAAAGACTTACCTTAGCTTCAGAAGAATAGCAAATGTGTCCACAGATAGATTCAGGTTTTTGACACCTCACTGCCTTGCAGAGCTCATCACTCTGATCCTGCACTAACTTTTGAGTTTTAGCGCATGGATACCATGTTTTCCATAGGAGATCATATCCAAGAATGATGCCATTTGGCTTCCGTGGAGACACCCAATCAATTTGAAGAGATCTGCAACAGAGAGAATAATCAATACTTCTGAAAAGACACTATTTAACATTGATGCTATCAGTCTTAAGTAAAAAGTGGCAGCAATAGATACTAATATATATATATAATTATATATGTTTATATATGAAATCATATATTTTCAAATCAATCAAAATTATGTTAGCTTTTGGAAGAATAACACATGGCGTGAGGTGGTTTATTACTTTCAGTTTCAAAGACAAGAAGCAAGTGTCACTATGGCTAATCAAGAAAATCAGAGCATTTTGTTTGGTAAGCAAAGATAAGACATACATGACTTGGTAAACAAGGTGACAATTAGAACATGTGGCAACTTAATGCCTACTTCTAACCTGCTTCTCCTTTGCCTTACTTTACCTAGGAGTTGTGATATGAAACATAACTGCTCAGAGATGCCACGGGAACACCATGATGGGACTCCTATGGAGGTTCCTAGGAAATTTTAGCTTTCTTGAAAGAGCTGCCACCTTCTCCTTTTCTCTTTCTTTCCGCTAAACATGATGTCTACAACTTCAGCAATCATCTTTCAGTTATTTGAAAAGGCCAAAACAATCACAAAGATGCCGCCATTATATTTGGCATTGGTTCACCAATGCCAACAACTATCCACAGCGGACTCTTGAACAAAATAAATTTGAACTGTGCAGATCCACTTACATGTAGATTTTCTTCCACCTCTGCCACTTATGAGACAGCAAGGCCAACCTTTCCTCTTTCTTCTCCTACTTAGCTTACTCAATATAATGATAATGAGGATGAATACTTTTATGATGATCCACTTCCACTTAATGAATAGTAAATATATTTTCTCTTCCTTATGATTTTCTTAATGAGATTTTCTTTTCTTTAGCTTACTTATGGTAAGAATATAGTATAAATATATATGCAAACTATGTTTTAATCAGTTTTTTATGTTATCATTAAGGCTTCTGGTCAACAGTAGGCTATTAGTAGTTAAATTTTGGGACAGTCAAAAGTTATATGCAGATTTTCGACTGGGTGGGGATCAGCAGTCCTAACCCTTGCATTGTTCAAGAGTCAACTATATATCTAGAGCTATTTACTTAAGTCTCTTTTGTCAGGTGTTTTGTTACTTGCAGTCAAAATAAATGCCCAAATTGAGAAATTTTATAGTCACTAACTTATTTAAAACATACTTTGCTTAATTTTTTGACTCATCTAAATAGATTCTTTTTTTTTTCAATAACTCTTTAACTAGCATGGTCTGAAATGATTTTTGGTGAAAAATATAGAACTTAAAGATTCCCGTAAGAAATATGTTTACATTGTCATGTTCTTAAAGAAAATGTTTGATTTTAAAAAATTGAGTGATAATTTCAATTTAAACCCAAGTAGAAAGTTTTTATGAGAGGCAGGGTTTGGTATACAATGAAGGTATAACATCTGATCAAAACTTTACTGCATTTTCAATGATCTATTAATATTTCATTTGCTGTAGCAAATGAGGTCATAACATAAAGCTGTTCACAGAGGAGACAACCCTGAATAAAATGATTTAGTCTCAGGTTAATGTTACAGAACTTAAATTCTGCACTTAGGTCTACTTGCCAGAAAAATACTGCCTAGACCACACATCTATGCTATCTTTAGTATTTGCTTAATAATCTCTATAAGAAGACAGTAGTTAAAGTTTTTAATAAAGCCCCAGAGATTTGAACATGACATATTCTTGCAGTGTAGCACAGCAAAGAAAACCTCCTTTTTGTGAAACACAAGGTAAATATAAAAATTATAATGATTTTTTTGTTCTCATTGTTTTTAAAAAAATAGGTGAAGCTCTGACATTCAAGATTAGTTCTTTTTTATGATTCTAGAATTTCTAGCCATAAAAATTAACTAATCACAAATATGTGTAGCGTACATTTTACATATAAAGCATTAGCATTCCCATATATACTTTGGAATAAAGCAAGCACATAAGAACCTTGTCCTTCTATTTCAAAAGTTAAGCAATAAAAATCTCACAACTTATGTTGGATGCTTTTTTGCTAT
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Task1_train_2659
Here is a genetic alteration in USH2A (usherin) on Chromosome 1. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
Pathogenic; Retinitis pigmentosa
CCAGTGAACCAATGACACGAATTTTCCTGGGGCCCATCTCAGATGCTCCTTTTGCTTCCAACCTCACCCCTTTCCAACCCCTGAGTTGAACCCGTACCGCAAAAATTCTTTAAGTCAAATCTCGTAATTGCTTCCAATTTGTCTGTTTTGCTTTTGGCAATTAACAAACTGAAATGTTATCACGAAGGAGTTCATCTCATTTATAAGACCAGGTTTTCCCTCCACTAAAATATGCAGGCACTCTGTTCTTTATTACCAGCAGGAGATAAATGGCTGGTTTTCGTTGCTGAAGAATATATAATGGTTAAAAAGTCACTTTTTTCCTCCAGCTCTACATAAATCACAGAACTAGTCAATATTTAATAATGCTTGCCTTGGTCTGGAGTCCCTTGATCACCCCTGTCATGTGTAATAGCTCCCTCTCCGATATCTTTGACATAAAAGCCCAGCTTTACTGCAATACTAACATGTAGAGGGTCATTACGGATCGACATTTACCTTAATCTGTGACTGCCAACCATGAACCGATAAATTCCAGCAGATTCCACTGGGAGAAATCAGTAAACTTCTCAGTGGAAAGAACTGAAGGAAAATTCTGCCGAGAACAGAATACATTTTCTACAAGGGCTGTTCGGTAAATGGGTTCTGACTTTTGAAAGTTCTCTTGCCGCGCAGCTTTGCAACATTTAATACCGTTTTGATGGTTTGAGAGACGGGATGACAACTGAAGATGACATGACTTAGAAGGCAAGCAGAAATTTTCTCTGCAAAAACAATGCAAGATTAAACACGAGGGGGAATATGGCTCTTGCATTATTCACCCAGCTGCCTTGGCGGAAATAGCTGGGCTGTCATGGGTCCGGCCTAAATGTTGCTTCTTTTTTCAAATCGATCATCACTCCTTCACCTCATAATCTTACAAGTGCTTTACAGCAGAATACATGAAAGCCCTGATTGCATAAAAAAGGGACACACCAATCTTTGAGGGGATCAGCTTAGACTCTGACACGCACTTGACTCGCATTTGCTTGCCAGTGCAGTACACAAATAACCACCCTTTTCAAATTTAGAAAAGCCTGTTTTTTTCTTTCTTCACCTGTTTTTACACTTGGAGGATGTTATTAAGTATTACAAAGACTCATAGAAAATTCAGAAACAAAGAAACGTTTTCAAGCCTAAGCAACAGACTAACATGCTAATAACATGTCTGACTGAATCCACGATATTGCATATTTGCTACTCATTTAAAAATAAAGGTTCAAACTTCCTCCTACAAAAATAGTAAGGCCACTCCTGGAAGATGATAAACAACAGCACTTAATACAGATCCAAAGTTTCTATTAAAATATATACCTGCTCTTTTTATGGTAGAGTTTGCTTAAAATAAACATCATGCTACCATAGCACCTAACTTATTGAATCAGATAGTTTTTGAAAATACTTTCAAGGAACCCCATGTAGCCTAATCCACATTCAGTAAATTTATCAGAACACACAGCAGAATTACTAAGATAGTTCAGAAATCTAAAACAGTCACAAAAATGGCTTGTTTAAGATGGACTGCAAAATTATAGTTCAACTCTTTGCATACACGATGTTTTAGGTTTGAACCACTTTTTAGCAAGGGAAGAAGAGTATATACTAGTTCTTCAGCATGTGTCACCTAAAGGGTTTGCTTAAACACAGACTGTTAGACCTTAGCCTCTAGAGTTTCTGATTCACTAGGCTGGGGCAGAAGCTCTACAACGTACATTTCTAAGCGTTCATCAGATGTGGCTGTTGCTGCTGCTCTGGGAACCACATTCTGAGAACCGTCGGGCAGTAGCTTATCCGTATAGGTTATTTTCAGGAAAATAAAGAAACCAACATCTGTGGCTAAAAGAAAGATTTTAGCCAAAAGAAAGATTTTAAATAAAAATGAGTTGTTTTCTAATGTTATTTAAAGTTTAGAAAATAAAAACAAATTACCTGGGTCTACATAGAATATCCCAGTGAAAAGGACTGAGTGTGTTAAGAGTCCATTAGGGCGAAAAGGTGCTTCCCACCTCACGTGGGCTTTCCGGGATCCCTGTGTTTTGACAAACACATTTACTGTTCCTTCAGGAGGAGCTTCTAGAGTTCGATTTTCCACCTGTGAGTATAAAAAGATTTATTTTTGTTTGCAAATAAAATAAGTACATGCTTCGCTTTGAGCATATTTCTTCAAAGAATCTCTTTTTGCTGTGAAGTAAACTATTTTGACAGTAGCATCTTGTATGAATACCTCATTTTGTCAGCAGGATCAAAGCACACCTCATGTTTTCTTCCCCCTGCTGTTAAAGCTTAGAATTTGAGCTCTTGACCAAGGCAGCTATTTGTGATTTCCAGAATATGTGGATCTGCTCACACTGTGACTGTGCCTATGGCTGTACATATCCATAGACCAATTCTAGGACTGCTTTAAAATAATTTTTATGTGATTGCAAAAGAGAAGAAATGCACGCAGTCTGTTTTTATAAGTCCTTGACTTAGGTGGTAGACTTCTGGCCTCTGTCAAAAAGCTACACCACATATCTTGACTCTCTCTCTTCTCTGTCACACACACACACACACACACACACACACACACACACACGCATGCATACATGTGTGTACAGGCATGCACGCACACACACGCAAAATTTTTATGAGCTATGTTGCTATCAGTTATGTAAAAATGGCATCATGCTAACATTAAGAAATACATGCATCCTAGGGACTCTATCCCTAAGGCACAATCACAAAAAAATATTGATTGTGTTAATGAAGCTATGCAGAAAAGAGCAAAAGATGAATTATTTGAAGAGAAAGACTCTGAAATAAAATGCAATCCCTAGCTGTACCGGGGTCAGGAAGATTTCAATAGATAAATAAGTAAAATAAGTGGTCAGAGGAAGATGTAGTTGGCAAGAAAGTAGAAAAGAGTTCAGAAATTTTTAATATCTTTTAATCATTAGCTTAAATTCAGTTAACTAATCACTACAAACTCATCAGCATCACTCATAGATATTTGACCTTTCACAATTTACTAAATATGTGATAATTTCAACTTTATTCTTAAGGTACAAGCTCTTGCCTCCCAAGGAGGTGATCAAACATGAAATCCTTAGGCAGAAATATTATCAATTAGAAAACCTTTATTTGTTAGGGTGATTATACCTTATCAATTATGAAAATAAATGTGAAAAAGAAAGTGTTAATTTTTAATAACTATGAGGTCACAACATGTTTTATTTTCATCAGAGAAAAGCTATGGGATTCTTTAGAACTATAACACTTGCTCTTTCGTTTTTAGTTTAATAGCTACATACAAAAATGATGAAACTAGGCCAGAAAAATATCAATTCATCATTTTAATATTTTATGACAATGTAATTTGTTTTATTATGCCTATCTATATAGTTCATATTATTGTACATAGAATGATTTTAAAGCATTCCAAATAAAATGAGACTTGAAAAGTTGAAGAATTAAGGGCAATTCCAGATAATTATATTATAATCCTCAAATATTTGGTTAATTCAAAATAAATATGTTTTGTAACATTTCCTTAAATATTTGGATAAACACTTCAGTTTTTACTATACATTGAATTTGGCAATTGTACTATTTTGCTCTGACCTGGTCTTTCTTTTTCATTTTACTTTTTTGTTTATCTACCTTGCTGTAAAAGGAATATGTGGAAAAGGCACTTGGGAAAGGTAAAAGTTGGCTTGGCTTTGGCCTGGGAACCTCTCTTGACACAGAAAAAATATTTGAGAGCAAATGTGCAATAAAACATACAAACACTTTAATACATTGTAATTCTTTTGTTTGTTTTTAAATGGAGTCTCACTCTGTCTCCAAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGGTCACTGGAATCCCCACTTCCCAGGTTCAAGCTATTTTCCTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGAGACTGCAGGCGCCCGCCACCACATCCAGCTAACTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCACTTTGACCTCCCAACATGCTGGGATTACAG
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Task1_train_2660
An alteration has been detected in USH2A (usherin) on Chromosome 1. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
Pathogenic; Retinal dystrophy
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TCCTCATAGAAAACATTGAATAGTATTTCCCTGCATGTGTGGATAATCTAAAGAACAAGAATTATCATTAAGAAATATTAGATGAACAAAAAAATTGAACTCTTTCAAAATTTATTCTGATTTCTGCCAGCAAAATATTTAAAAATAGAAATGATAAATTTTCTGTTTCAATGAAATTTTTTATTTAAAATGTCATAGCATCGGGCTCTATTTAGATGAATATCTTAAGAAACCGTTGTACACCATTGCCACGTTTGACTGAATTTTGTTGAGTATCACATCATAATTTAATGATAGAAAACTCTGCCTTTTAAGATTGATTCATAGATTTCTTAAGTCAATAAGGACACATTAAAAGAATCATCAACAAAAAGAAGCTGAATCTGTAATATCCTTCATGATTGTGCTAGCCATCCAGGGCTATTTAGAATACTCAGATATGGAATCACTTAATGGGCACAAAAATATTTCACAAACCAGTTGAAGACCATGGGCTTTAACTTCTTGGTAGCATATAGTTGACTTGTTCTAAATAAAGACATTGCTCTTCAATCCCAGTGATTAGAGATGGATCATTGACTAGGGAAAAGCGTTTGCATACTGAGTACAGCATAAAGAAAAGTACCAAGGGAGAAAATAACTCTGTGCTGTAAGTCAGGATTGAGTCTGGAATGAATGAAGCCATGGCAGACTAGGTTTTACAACCCAATTCTATTCCCCCCTTCCTATCAGAGCTTTGTGGCATTTGATTTCTTAAGGTTAACGTAGCTACTGTCTGTGCAGGATGCAGGTTGATAATGCAGGTCCCCCTTATTTAAAGTTGCCAGAACATCAGGAGACACCGCTGAGCCAATTTTGTAGCCAGAACTACCATTTGCAGCTTACATTTTCAAAAAGTGTAAATTTCAATCTCATGTGACGTGTTCTTTTGTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTGAATGGATAAGAAAAGCTGGCCTATTGCCATTCCTGCATTTAAGGGTAAGTATCCATCAGAGGGGTCTGGGCTATAAAATGCTTAATGGCAATAAAGACTACAGCTCAGCTCCGCCGATGGATGGTGTTAGCTGCTTGGAAAGCAACCAATCTCTGAAACAAAAAGAGAGGTGTGATCAAAAATAAGGAAGCAGAAATTAAAACATAGAGCTGTCTTCCAAGGTAATATTTATATAATATACTCTTCAGTGAAGACAGCATGCACTAAAATGATAGGGCATTAGCAAACATTGCCAAAAAATATCTAAGACTAATGAGCATTTCCATCTAAAGAAGCAAAATCTAATTAATCAAGAAAAATGCACCAAAGTGTAATGTGATGTTTTGAAACTGAAGACTGTCCTGCTAGTTTATGATAATTAAGTGCTATTAATTGGGTTTGAAAAATTATATTAGGAATAGAAAACATAATCTTGTCAAGCTGTTAACTGCTAATGAAATATAGATATACATTTCAGATATAGATTTCTGAAATATGAATATCAAAAGCTGATATTGATGTAATTTTAAATACCATTCTTATGAAGCTGTATCACATGAAACTATTTTATCCTAACAGATGAGGTAAACTCAACCTTTTAATTGATTACTTTTTGGGGAGCAGTGTTGCCATATTGTGGCACTTATGGACTTTCAATTATTTTTACTTCTTAATCTTAAACTTACTTAGATGTTGAGCCCATGATTAGAAAGAAAAACATCTGCCTTCAATATGTCACTAAATTAGGAAAAATTTCATGTTTGCCTACTACACTAGCCAACTTATCTTTCTTTCAATAAAATGTAGACTCTGCCCTTCACTGGACCTATGTTCAGTCTTGAAATTTATGTCGAATATAAAATCTTAGTAACTCTTAAATGAACTTTTATAAAAAGAAAAATCTCCCATCCTGCTTGAAAGGCTAGCTGTGCAGAGGGTGAGTCACCGCCACTTACTTCTTCCTTAATATTCAGTGTCATCTGACATTTAACACATTCCTAGAATGTAAATTTAGATACTCACCAGTGGGCCCAGAGCACAACCTTTGGCCGTGAATGCTTGGACTCTGAAGGAATGTAAACTCCAAGGAGCAAATCCGTAAGCACGATAGCTGAGTTCTGAGGAATTGTGGATTAATATACCATCTAGATATAATCCATAACTCGTGATAACACCTGGGAAGATAATAATTGCCTTTCAGTATGACTACTAGACAATAGCAAAGAAGGTCTTAAGAAAGCAAGCACTCTTGATGTGATTTCTAGTTTCATGGAATCATTAAATCACAGACTCTGGTATTTCTCCTTGTCTAAACTCTGTCTCTTACCAAAGGATAAAATAGATGTTACCCTTGAATATCAAACTGTAAACCTAATTAATACAGAGACAGAAATAGAACCCAACAGTTCCAGCATGAGAATCTTTCTATTGCATCCTGTTAACTGTTGTCATGTGTGTTCCAGATCAAAAATTAATAAGTGAAGCATACTTATAATTTGTATTGCTTTCTAAAAGAAGATATTCTTAATAGATATGCCCCAGAAGTAAATCGACCTTATTTGTTAATGCATTCTATATGACTCATAATGTATCAGGCACTGTTCTAAGCACCTGGTACACATTGGCTTCTTTTTAACCCTCTCTTCATAGCATTCCTATAACAGGCAAAGAGAAAAGGTATCATATTGGAGGAGAAACTGGCTTCCTACTGCACATTGTCAGTCAGGACATTCAAAAGGGCATCTCTTTATATGACCAGGTCCAATCATATAAGCATTGAAAATCTGCAGCAACCCAATCAAGATAGAACAGGAAGGACATAGACCCCCTTAGTAATGAAGATCCAGTGGCCTAAGTAAAAAATTCCAAATAAGCCGGGTGTGGTGACTCATACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAAGCAGAAGGACCACTTGAGCCCCAAAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGAGAGACCCTATCTCTACAAAAAATAAAAATAAAAGAACTACAAACAAATGAACTACCAGCTGAGGGCAAAGAGAAGAAGTTGTAAATATCAGCTATGGTCTCACAACTAATTATATAAACAAGAATTATAAATGCTATCATATTTTATTTCTGCTTATGACACAGAGATTTGTATATTGTAGCCAATTTTCCGTCCTCCTTTCCCCATTGATTCATGTAAATAGGGTTAGTGGGTATTAATTTATAGTTTAGTTTTTTTATGTTGAAGAATATCCAGATGGGTTGTGCCTGAACTAAAAGGGGAATTAACATCACCCAGATAAGAATGTGATGAGGGAGGTGAGAGCACCGTCATTTGTACAAAGCATAGTAGTATCATGTTCATTGGAAGCATAGAGTGATTGCTATTGGTAATGAAAGGTGGTGAAAAGTACAAGGGTGTGTGTGAATGCCGAGTAGCTAAGAAGGTGATTCATCTGACGTCCGCCCCAGCTACACATCCACGCTTCTATAGCCTGTTCTGTACGGCTGAACCTACAAACTACAAACTACATTTCCAACTCTCTTGCTTGTTGGCCTTCTATTGGGTTTTGCCAGTGGGAGGCACTGTGAGGAGGACAGAAGCAGGAAGAAAGAAAACGTCCAGTTTCTAGCTCCAAGAGCTGAGGGCTTTGTTGACAGCTGCTGTGTCAGCAGGGGACAAAGCACCTGCAGCCTCAAGCATTCCAGACAGAAGAAGCATCTCTTCTGCATTTTCTGCCTCTTCGGTAGTGGAATGTTGTTGGCATTTCAGCTCTGGTTGGGGCAGCGTCCCATAATGGTTCAAATGTCAAATCGGCAAGTGTAGCAGTAAGCACCAGCTCCTGTCAATCATCCTTTTCTTCCATCCAGTACCTGCCACCTTTCCCTTTTGTTCTTCCAGCCCTTCTTTACAACACCTTGAGAACAACCTACTTGTATAAAATACCCTCTGTTTTGAATATCTGAAATGTTTTCTCTTATACCAATCAGATCTAGGACAATACATTCATTTAGGATTAAAGCATTTTTTGTTAAATGAGTTAATACTTTTAAAAAGCCACTGCTGTGATTCATTTTCCTTTAAGAAGACAACCTTGTATAGTTTAC
Task1_train_2661
This alteration in USH2A (usherin) on Chromosome 1 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
Pathogenic; Retinitis pigmentosa 39
TCCTCATAGAAAACATTGAATAGTATTTCCCTGCATGTGTGGATAATCTAAAGAACAAGAATTATCATTAAGAAATATTAGATGAACAAAAAAATTGAACTCTTTCAAAATTTATTCTGATTTCTGCCAGCAAAATATTTAAAAATAGAAATGATAAATTTTCTGTTTCAATGAAATTTTTTATTTAAAATGTCATAGCATCGGGCTCTATTTAGATGAATATCTTAAGAAACCGTTGTACACCATTGCCACGTTTGACTGAATTTTGTTGAGTATCACATCATAATTTAATGATAGAAAACTCTGCCTTTTAAGATTGATTCATAGATTTCTTAAGTCAATAAGGACACATTAAAAGAATCATCAACAAAAAGAAGCTGAATCTGTAATATCCTTCATGATTGTGCTAGCCATCCAGGGCTATTTAGAATACTCAGATATGGAATCACTTAATGGGCACAAAAATATTTCACAAACCAGTTGAAGACCATGGGCTTTAACTTCTTGGTAGCATATAGTTGACTTGTTCTAAATAAAGACATTGCTCTTCAATCCCAGTGATTAGAGATGGATCATTGACTAGGGAAAAGCGTTTGCATACTGAGTACAGCATAAAGAAAAGTACCAAGGGAGAAAATAACTCTGTGCTGTAAGTCAGGATTGAGTCTGGAATGAATGAAGCCATGGCAGACTAGGTTTTACAACCCAATTCTATTCCCCCCTTCCTATCAGAGCTTTGTGGCATTTGATTTCTTAAGGTTAACGTAGCTACTGTCTGTGCAGGATGCAGGTTGATAATGCAGGTCCCCCTTATTTAAAGTTGCCAGAACATCAGGAGACACCGCTGAGCCAATTTTGTAGCCAGAACTACCATTTGCAGCTTACATTTTCAAAAAGTGTAAATTTCAATCTCATGTGACGTGTTCTTTTGTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTGAATGGATAAGAAAAGCTGGCCTATTGCCATTCCTGCATTTAAGGGTAAGTATCCATCAGAGGGGTCTGGGCTATAAAATGCTTAATGGCAATAAAGACTACAGCTCAGCTCCGCCGATGGATGGTGTTAGCTGCTTGGAAAGCAACCAATCTCTGAAACAAAAAGAGAGGTGTGATCAAAAATAAGGAAGCAGAAATTAAAACATAGAGCTGTCTTCCAAGGTAATATTTATATAATATACTCTTCAGTGAAGACAGCATGCACTAAAATGATAGGGCATTAGCAAACATTGCCAAAAAATATCTAAGACTAATGAGCATTTCCATCTAAAGAAGCAAAATCTAATTAATCAAGAAAAATGCACCAAAGTGTAATGTGATGTTTTGAAACTGAAGACTGTCCTGCTAGTTTATGATAATTAAGTGCTATTAATTGGGTTTGAAAAATTATATTAGGAATAGAAAACATAATCTTGTCAAGCTGTTAACTGCTAATGAAATATAGATATACATTTCAGATATAGATTTCTGAAATATGAATATCAAAAGCTGATATTGATGTAATTTTAAATACCATTCTTATGAAGCTGTATCACATGAAACTATTTTATCCTAACAGATGAGGTAAACTCAACCTTTTAATTGATTACTTTTTGGGGAGCAGTGTTGCCATATTGTGGCACTTATGGACTTTCAATTATTTTTACTTCTTAATCTTAAACTTACTTAGATGTTGAGCCCATGATTAGAAAGAAAAACATCTGCCTTCAATATGTCACTAAATTAGGAAAAATTTCATGTTTGCCTACTACACTAGCCAACTTATCTTTCTTTCAATAAAATGTAGACTCTGCCCTTCACTGGACCTATGTTCAGTCTTGAAATTTATGTCGAATATAAAATCTTAGTAACTCTTAAATGAACTTTTATAAAAAGAAAAATCTCCCATCCTGCTTGAAAGGCTAGCTGTGCAGAGGGTGAGTCACCGCCACTTACTTCTTCCTTAATATTCAGTGTCATCTGACATTTAACACATTCCTAGAATGTAAATTTAGATACTCACCAGTGGGCCCAGAGCACAACCTTTGGCCGTGCATGCTTGGACTCTGAAGGAATGTAAACTCCAAGGAGCAAATCCGTAAGCACGATAGCTGAGTTCTGAGGAATTGTGGATTAATATACCATCTAGATATAATCCATAACTCGTGATAACACCTGGGAAGATAATAATTGCCTTTCAGTATGACTACTAGACAATAGCAAAGAAGGTCTTAAGAAAGCAAGCACTCTTGATGTGATTTCTAGTTTCATGGAATCATTAAATCACAGACTCTGGTATTTCTCCTTGTCTAAACTCTGTCTCTTACCAAAGGATAAAATAGATGTTACCCTTGAATATCAAACTGTAAACCTAATTAATACAGAGACAGAAATAGAACCCAACAGTTCCAGCATGAGAATCTTTCTATTGCATCCTGTTAACTGTTGTCATGTGTGTTCCAGATCAAAAATTAATAAGTGAAGCATACTTATAATTTGTATTGCTTTCTAAAAGAAGATATTCTTAATAGATATGCCCCAGAAGTAAATCGACCTTATTTGTTAATGCATTCTATATGACTCATAATGTATCAGGCACTGTTCTAAGCACCTGGTACACATTGGCTTCTTTTTAACCCTCTCTTCATAGCATTCCTATAACAGGCAAAGAGAAAAGGTATCATATTGGAGGAGAAACTGGCTTCCTACTGCACATTGTCAGTCAGGACATTCAAAAGGGCATCTCTTTATATGACCAGGTCCAATCATATAAGCATTGAAAATCTGCAGCAACCCAATCAAGATAGAACAGGAAGGACATAGACCCCCTTAGTAATGAAGATCCAGTGGCCTAAGTAAAAAATTCCAAATAAGCCGGGTGTGGTGACTCATACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAAGCAGAAGGACCACTTGAGCCCCAAAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGAGAGACCCTATCTCTACAAAAAATAAAAATAAAAGAACTACAAACAAATGAACTACCAGCTGAGGGCAAAGAGAAGAAGTTGTAAATATCAGCTATGGTCTCACAACTAATTATATAAACAAGAATTATAAATGCTATCATATTTTATTTCTGCTTATGACACAGAGATTTGTATATTGTAGCCAATTTTCCGTCCTCCTTTCCCCATTGATTCATGTAAATAGGGTTAGTGGGTATTAATTTATAGTTTAGTTTTTTTATGTTGAAGAATATCCAGATGGGTTGTGCCTGAACTAAAAGGGGAATTAACATCACCCAGATAAGAATGTGATGAGGGAGGTGAGAGCACCGTCATTTGTACAAAGCATAGTAGTATCATGTTCATTGGAAGCATAGAGTGATTGCTATTGGTAATGAAAGGTGGTGAAAAGTACAAGGGTGTGTGTGAATGCCGAGTAGCTAAGAAGGTGATTCATCTGACGTCCGCCCCAGCTACACATCCACGCTTCTATAGCCTGTTCTGTACGGCTGAACCTACAAACTACAAACTACATTTCCAACTCTCTTGCTTGTTGGCCTTCTATTGGGTTTTGCCAGTGGGAGGCACTGTGAGGAGGACAGAAGCAGGAAGAAAGAAAACGTCCAGTTTCTAGCTCCAAGAGCTGAGGGCTTTGTTGACAGCTGCTGTGTCAGCAGGGGACAAAGCACCTGCAGCCTCAAGCATTCCAGACAGAAGAAGCATCTCTTCTGCATTTTCTGCCTCTTCGGTAGTGGAATGTTGTTGGCATTTCAGCTCTGGTTGGGGCAGCGTCCCATAATGGTTCAAATGTCAAATCGGCAAGTGTAGCAGTAAGCACCAGCTCCTGTCAATCATCCTTTTCTTCCATCCAGTACCTGCCACCTTTCCCTTTTGTTCTTCCAGCCCTTCTTTACAACACCTTGAGAACAACCTACTTGTATAAAATACCCTCTGTTTTGAATATCTGAAATGTTTTCTCTTATACCAATCAGATCTAGGACAATACATTCATTTAGGATTAAAGCATTTTTTGTTAAATGAGTTAATACTTTTAAAAAGCCACTGCTGTGATTCATTTTCCTTTAAGAAGACAACCTTGTATAGTTTAC
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Task1_train_2662
A genomic change on Chromosome 1 affects USH2A (usherin). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
Pathogenic; Retinitis pigmentosa
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Task1_train_2663
A variant affecting Chromosome 1, within the gene USH2A (usherin), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
Pathogenic; not provided
ATTTGACGGTCATTTAAACTTCCATTTAAAAATATAAGATCTAAATTTTCATACTGTGCATTGTTTTTTAAATGAATACAAATGCCACAGGGAAATAACCTTATGAATCCTAGCACTTTAGAAAAAGTTCTTAACAATTATGATGTTCTACAAGTAATTTTGAAAATCTTGATAATCCCAACTTTGACTTGGGAAAATCTACTGACTCAGGGTGTTATTCTATCATTTGCATAATATAAAATAAATGTGTAGGTATTAGATCACCAGAATTCACATTTAGGATGGGAAGAGAGTTTTCAGTATAAACAGCAATACATGAAGATTTTGACTTTTTTTTTTTTAAGTGAGAGAGAAAGAAAAGATGGACCACGGGAAGGGGAGAAGAAGTGGAAGGAATGGGGACAGAGAAAGTGATGGAAATAAACTTACTCCCAGCTTGATGAGATATTTATTACCAGGTAAAACGTATTGTAGCATATGATCCTGGAAAAGTTCTGTACTGTTATAGATGACACTCCAAATTGTAAAATCATGTGTATGGTTTGACATATATAATACATAGCGTTCCAGAATCCCACTTATTTTTCTTGGTTGTTTCCACCTGGGAATGGTAAAATACATTATTATCATTCATTCAAGTCAAAACTAAAATATACAGGATTTTCAAAGGACACATTTGAACTTGGATTTGTGACACTTTTTTAAAAAACATAAATCTCAAAATTGATTCATTTAAAATAAAACACTGAAGTAGTTATCCAATGCCTATTCTGAGGGGCAAAAAGGAAATGTGATATGGCTCCTGCCATCTGGTTACCTGTAATTTTAATTAGCTAACAATACAAAAATGTATAAGCGAGTATTTATTTTGAATTTAAGCTGTAGAACAAAAACTTCAGAAGCAGAACTTCTGAGAACTTAGATATGGGGAAAAGAGGGAATAATATAATTGTCCTGGAAAATCCAGGAATCCAACACAGGGTTAATATGTAATTAGAGAAAACAGTGAAATTGATGACTGGAAGGGCTGAAAAAATCAGGCAGGACTTCTTGAATGAAGTGACACACTACTTAGATACATAAGATTTTATTCTTAACAGATGGATTGGATTTGGATAGGTAGAAGGAAGAACAGAGGGCATTTCAGATGAGGGTTACAACTTAGCAGTGGAAATGAGAAGGGCAAGTCATAGAACAGACAGGAAATTGTTAAGCTGAGAAACACCTGAGTCGTGGGAAATCTTTTTGGCTAAGTAACGTGGCTTGGCTTAGGGGCACAATGAAGCCAACAGGAGAATTTAGACATGGAACAATGAGATCTGAATCATAATATTTTTCGGCTTGAATAAATGTCAGAATTCATTTAGTCTAAACTCTTATTTTACAGATAAGAAAACTGAGTCCAGAAGAGATAAATATGAACAAGTATTAACTCTTGATAAGAGAGACCTATTAGATTTTAGCTCAGCACAATAGTACACCTTATACCTCAGGTATCAGGAAATGGACAAGAATCAGTAATACCAGAAATCATCAGAACATGCCTATATGTGAAACTTCCTTTCTGACATCAACTGCAGGTAATAAGGGAATAAGAAGGTCCTGGACTATACTCAAAAAGATATACATACTTTCTAATTCCAAATTATTACAAATAATGCCCCAAACATAAAATATTCAAGGCAGTCATGAAAGTGGTCAGTTTTTTGTTTATTGAAGTTTGCATGGAATCTGTGTACCTATGTAGCTCAGCCTGATTGCATAAAGACAAAATGGAAATTAGGCTGGCAAGTGATAATCAAAGGTTCCCAGATCCACTGAACTAATCACTTCTATGCATTTAATCACAATAAAATTAATTTTATGTCACAAGCTCCTCCCCTGATTGAACTCACTGAGATTCTTGCATGAACCAGCATGTGAGAGAGACAACATTTCTACTTACTGTATGTGTATAGTTCTAGAATCCAGGACAGTCAGAACTGGGGAATCCACGTGTTCTGGTGGCAGCTGTGCTGTGTACAGTAGGACCCAGGAACTGTTTGTACAGCCCACATGTGTGCATGCACTTAGTAGAAACTGGTGGGGTGTAAATACTGCTAAATCTAGGGGATAGGGAGAAACAAGAATTTACTCAGCATTATACTTCTTATTGAGGAGATTTCACTCCTCCACTATAGTCCTATCTCAGAGAATTGTTAAGATAAGGCTTAAAATATGAATAAATAGCCATAAAAATCAATAGCAATAACATATAGGATGCTTCATCCCTTAAATATACTTTGGTTATGTTTAAATAGACAAGTGTCAATCAAACTCTTGTTTTGACTTTTTCATTTTAACAGTTTTACTGTTTTCTTGAACGTCTGTGACCAGGTAAATCATTTGCTAAGTTTAGTCTTAGTTCAATGGCTCTGTTTAAAAATAAATGAGATGTTTAAATTATTTTAAAGCATATTTGAAGACAACAGGAGTTGCCTTTGAAATGCCAATACATAGCTTGTAACAATGACTTTGAGCTTGTAATTCCGTTTGTCAGATTCCATTCTTCTCCTGTCCACCACCTGACTATTATTTGACCTTCAAATTGTCGAGGTGCAGTGCAGATGCCTGTTTCTTCCTTGTGATGTCCCTAACACTCCTTGCTGTCACCCCAGCACAAGATGGAGCTATTAGCCTCTTCTCTTTCTCTTTGTACATACTTTTAGCTTAACACTTAAAAACACTGTGTCATGACTATATGATACACTAAATACCTTAAGAGCAGGAATGGTAATATATTCATTTTGCATCCTTAGTATGTAGCACAATACCTGGCACATTGTAGGTTTTGAATATGTGTGTTTGAATGAATGAATAATTAATGAATGAAACGAGCTAGGTCTGAAAGATGACCATGAGACTAGGGTAGTGCCCTAGGCTGAAAGAATCTCTCCCTCCCCTGAACTTCCCTGGTATTTTATATTGTCTGTCTTTCTAATAGATACCACATTCTCTTGTATTAGATTAAACTAATCTGTAATATACTAACTCAATTCTGAAATATCCTGAACACTTCATTACACTTGGTAATCTAACCAAAGTTCAGTCAGGTGTACCAAGACTTACTAATCATTAATACTTTAACACTACTAGAAACAATCATTATTTTCTGACATACTTTTAAAATAAGTTAGTCACAATTTAAGTAACACAGATTCTTAAATCTCATTAACCATGAGCCACCACAATTTCATATTGAAGAGATTAATGAAATGCAACCTAATTCAGGCAAACAGATTTTGCATTGCACTGATAACAAAAGTAAACTGGGGAAAGAACACTTTGATTTTCATGCAAAGTACAATCAATTGGTTAAACATGTAGGTCACTAGAAGAGAGATTAAAAAAATAATTTACAGTAAATATGGTTACCTTAGAACAAAAAGTTGTCAACAAGAAGAGACTCTTAATGCTTTTGATTAAACCTTGTTTTCTTTACAAATTCTATCCTACAGGAATCCAATGGTTGCAAGTTGAGATGGGGCACTCCCATTCAATGTAGTCAGAATATATACTTCAAGGACACTTTGAAGCTGATGGTGAAGCAGTGTGGCATTGCCAGGGACTGCTGAGAGATGGCAGCAACAGTCGCACTATAGGTACACGACTGAGACATAACTGGGGTGCCTTCATTTGGACCAACGTTCTAGGAAACTTATGAAGTTAAAAAATCATTACAGCAGTGGCCTCAGATGCTACCGAGAGAGTAGACTATTATTTACTGAGAGAAAACTTTATGCAAAGAAAAACTCCTACCGACAGGGCCAATCTTGGCCAAAATTATAATGTGTTTATATGCTAACATATTGTATCTGCCATTCCTCTGTTCTCTTCATCTTCGCTCTCTGGTGACCTTTCTCTCTCTCATTGTTCTCATCTGTCTGAATTCCTTGTCCTCCCTGAAAAAGAGAAGCTGGGGATTTGACTCTAAGTCCCGTTGCAGGAGCAAAACCAAGGAGGTCACCAAGCTTAGAGGAATTCCTGATGGGTAATTCAGTGCAATTGGAGAAAACCTATAGTGTTTCAACTGAGAACACATCCAACTTTCTGAAAG
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Task1_train_2664
A genetic alteration is present in USH2A, USH2A-AS2 (usherin| USH2A antisense RNA 2) on Chromosome 1. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; Usher syndrome
AATAAAGTAGGACAGCTTTAAGGGAAACAAAGTGAACATAAAAGATAAGAGGAAACACCAAAGGGGAGAACCACTCTCTGAGCAGTTAAAACACTACAGACACCTATAGAAAACACACAGGCCACAAGATCGAGTTGCAAGGAAAGGGACAATGGGAGTGACGCTGATTTTATTAGTTCGGAAATGTGGTACAGGGCAAAGTACAGTACAGTCTAACAGATGGTCTTCTCATAAGGGACAGAGCAAAACTGACTCAAAAATAATTAAATAGTGCAATTATTCTCCAACCCTTGGGAGCATGTAGCTGCTCAGTGTTGTGGTCAGATTGTAAATATGAATTTATGGCATAGGGCTGTGGTCAGATCATTGCTATAAATTCAGAGCTCTATTTGTGTACTTTCTCAGTAGTACTCAAAATGGGGACTATTAAGCTAAGTAAGCAATGTGCTTTCCAGACGCCTATTAATGTTGCTGAATTATACTCAAAGCGGGCTTTATATTTGTTAATAAAGTAGAAGAGTGTGAAATAGGAGCAGAGAACATGTCAGTAACAAGTGAGTATTTTATATTGGAGCTTTCTCTTAGCTCTGAAGTTGAAAAGAATTTTAAGAGATCGTTCAGCTCATTGTCTTGCCTATAAATAGGTGATAATTTAAATCATCCTGGAAAAGTGTCAAGTTGTCCTCTTCTGGAAAATATGTAGGTAGAGAGTCTTGAAAATTATTCTTAGTTGCTCATCTCAGTATTTAATTATATTTTAGATTAAGAAGATTCCTCAAAGGATGCCTGGGATAGTAACCTACTGTTGATTAAGTATAAGAGAATACCTTGATGGAAACACGTCTTTAGACAAATTGATACTCGCTGAATAAACTTCCTTGCTGAGACATAAGTGGCAATCATCTGGAGATGTGTTCAGTTTCCTGACAAATATTTGACCCAAAATAGTAGAATGTCACTGATTCACAAAACTCTTTGTGCTGAATGCCTTCCTGTGGTGGTATTTTGGGAAAAGATTTTGTGGCCAGTCAGAAGTACAAAACAAGTCAGTTGTCTGAGATTAGGTCTAATGTATACTGTCTCCTAGTTGGTTCTTTTCCAATTCAAAATATATTAAACCAATCAGCAATTTCTCTCTTGGGAGAGTCATTCTAAGATTCTAATAGTCAACAACGGGGCAAACATCTGCAATGATGTCATAGACACCCCTGATTCCAACCAGTTGCAGGTTTCAAATGTGCTTTCTGTGAGAAAGTCAAGAAGGTGCCACTCCCAGCCAAGGATAATCCTAATCCCTGACTTCAGCTTCTTGCTATCTACACCATCTGTAAAGGTTACCTATCCTTAGACATGTTAGGTAGGTGGGACTATTACATCCTTAAGACAACCTGAACTTTCCTTACTTCTGCATCCTAAGAGGAAAGGATCAAGTCTGAGCAAGTATTTAGTGAATTCTTGGTAAATGAAAAGCACTGATCTACTAAGCATTTTAGCCATTGACAGATGTATTTTCAAACCAAGGCATGCTCTGTCAGAAGACTACAAAAATATTACTGCTTCAGGGTAATAGTCCTTCCTTTTATATAAATGCACAAATACATGCATGTGTGTGTGTGCACATATGCATTTGAAGATAAGTATTTACCTGCTCCTGTTGTACGTCCTCGACTCCAATCACTATATACTGAACCTCCTTCATGCGAGGCTATCACTCGATACAGGTATTCTTAAATGGAAATAAGATGCAGCAAGATTAAAATAATACTCATATAGATTAATGAGGGGCTGGCAGGGAGGGAAAGGGGGATGAATAAGAGACATGTAACATTTAATTTAGAGGACCTCCACATTACCTGTAAAAGGCTGGAGACCACCCTCGTAAACACTCTGCTCTTTTCCCTGGTAAACCAGGATGGAGTCATTTCCCCTGCAGTTAACAGCACTGTCAGTTGATAGGCATCCATCCAGATTGACTCTGACAGCACCGCTGGACACAGATGCCAAGTTAACGACAGCACCCCGTGTAAATTTAACATCCTTCATGCAACCACCGAAACCTAGCAAATAGTAAGGGATTAGTATCGCATAAAGGGCTTGAGTCATTAATTACCAATCATTTTTGTCCTCTGCAGCACTACATTTTGAGGAAGGGGGGTGGTTAGATACAATTGCTAGACTTTCGAGTCTTCCTTGGAAAACCTTTTATGCCTCCTACTTTTTAACAAGCTAATTTGTTGCAAAGAAATATAGTTCTGTTATTTGGAAAACACATTAATGGATAATTCTAATTTAACTTTTGGTACTGAAAAAGCATTTATTTTACCTCCTTAGGCCCACATTTTCTAAATTCCGCTTCTTCCCATAAAATAAAATTTAGGCAACTTCATATTATGGTAGGGGGATAGCCCCATGTCTCTTAATTCTGAAAGATTAAGTTACTATATAAGTCAGTTTTAAGTGCCAAAAAATAATATTTGAATTAGCATGATTATTCAGTAAGCTCATTGGGGAAAAATACACTCTGAGCATTTTATGTAGAATACCAGGAGAGAGAACATAATTTCAAAATATATTAGTCCTGAAATATTGCCATGAATGGCATAATGATCACTTCAGAGGTATAGAATTTAGCCCGAGTTACATCAGCCTACAGAAGAGCTGTCACTATGCTCTATCATTTTTCACAGAGTTCCATAATCTTGAACATACAAAATGGTCACCAGTTTTACATCCCCATTAGCATGACAGGGGCCAGCCTTCACTGTTGGCAATAGCAACACCATGAGATTTCATGGAATGTGCATTCTGCACAGGTGACCTTAGAACACCCACTGCGCAGTACCATTCTGTGAAGTTTAACAGAGAATGCGGATGAAATGAATTTAGAGTATTCACCACTTTTTTGTTAGACAGCAAACAAAAAAGGCATCCAGTTAGCCAGGGAATAGCAGTGGCTTTGAATTACATGCTATTTTGTGAAAACAGAGATCAGCTCAGTGAAGTCTGGCAGTACTCTGCGCAGAAAACTGCACGAAATTGGGACAAACAGGACCGAGTTTGAGATTGCTGTAGCGTGCATGTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCCGAACAAAACACTGTAAAGTTTGAAAGGCCTCAAACACATGATCAGCTCTTTTCAAGATTAAAGCACAGCAGCAGGAAATGGAAATAAAATATAATGAAATGCATAACAGTAAAATAAGTTAATAGTAACAATGACCATATTGTTCTCCTCAGCATTCATATGATGTCTTATTATGCCTTCTAACACATTAAGTTGCAGCCTATTTCCTTTTAAATGTCTTTTACTATTATCCACATTTTTTTAGTCCTGACTGATCAATACTGCTAGTCTATCTTAAACACACAGTAGACACTCAATAAGTTGGGTGAATTGAATTGAAAGCAATGAAGCTCAATATGAAATCATTGGCTGGAAAATTCAGAAGCTAAGAATTTTAATGTATTTATCAGTAGTAATTTTCTGATGGCACATAACTGTATTATCAAAATTCTCTGTACCCTAACTTCCCTACCAACAAAATCAGAACAGTGAAAGGGCAGCTTGGCAAACAAGTGCTGTTATAAGAAATGCTACATTATTTTTTGAGGGGTACATAGTTTTAGCTTTGCAGGATGAAAAGAGTTCTTCAGAGGGATGGTGGTGATATCTGCAAAACAATGTGAATGTACCTAATGCCACTAAACTGTACATTTAAAAATGGTTACAATGGTAAATTTCATGTTACATATATTTTACCATAATGTTTAAAAAATTAAAAATTTAGCAAAAAACATCATAAAAATTAATTCACAAGATGAAATTTTCAATTTGGGAAAGCCCAGGGAGATACATCTTTCTTCATTTTGGAGATGAAGAAAAAGGCCTAGAGAGTTAGTTATAAAATGAAGTTTGTAAGCACTAATCCTCCTAAGGAAATGGTCCTCTGGCCTCTGGCCTTGGAGACTGCTGAGCTCTTGAAGCTGCTGAGCTCTAGTGCAGGGTCCTTCCAGTGGCAACCAAAGAGTTCAGTTAAGGTTGTCCCGTGCTTTCAACTCTGTACCACCAGAAA
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Task1_train_2665
A variant affecting Chromosome 1, within the gene USH2A, USH2A-AS2 (usherin| USH2A antisense RNA 2), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
Pathogenic; Usher syndrome type 2A
TTTATATAGATCAGTGTCTCTCAAGGCATCTGAGTCAGAATCTTAGGGGACAGGGGTCCCTAACATCTGTATTTTTAATAACCATTCCAGGTGATGTCAATGTATCTTGAATAGTAAAAATAATGGCTAATTTTGACTTCTACGTTCCAGCTACCATACGTCAATATTTTTTCAGTGTTTTGAGACCACTGATATGGATGATACTACAGTAATAAAAATTTAATATTACTCACTAATAAAATATCTTCCAGTATCACAGACTTAGTCATAGTGTGTAGGTAAAATTATTCCCTTTGGGTCTATGGTGATGTTTTAAACTTCTGTTATTATCTTACAATTTTGGTTTTAGCCACGTCTTTAGGACCATCAATAGTAATGGGTTTAGGGGTAATTCAAAGAACAAGGCTGTACATGCAGGGTTTTTGTTTCTTGTTTTTATTTTTTTTTTCCCAGAAGCAAACAGGATTAAGTAATCTCACTCATACGAAGGGTTTTCAAGTTCTTTCTAACCTCAGAAACCTGAAAACCTGGAGAAGCTCTTATATGAATGTAATATTTTTAGCTGCTGTTACATCTTAAGTGCCTTGAAAATGTCATTACTGTCTTACACCCCAGTTATTCATTAACTCCTTACTACTACCCTTCTAAAAGTCTCCTAAGAGCTTGCCATATATTTTCTATTCAAAGGCATTTAAATCTTTATGTACTTACCAAATAGGCAAAGATTGCCTCATGAAAATTTTAACCATTCAGGGTATGTAGATTTTGAAATACGTAAAGGACCTTTTTCACACGTGGGAGGGTGCTTGGTCCTATGCTGGAAGTTACTATGCTTTCCCCACTTTACAAAGGAGCATTGACCAATGCCCATAAAAGAGAGCATTGACTGTAAAAAGGAGAGTTGACTTTATAACAGGCTGCCTGAGAGACTTAGTGTCTTGCTATCTGCTTACTAGCCATGTGACCTTGGGAAAGTTACCTTCCTCTCTGCTCTTCAGTTTCCTCATCTGTAATGAGGATATAAATAATAATGCCTAACACACTTGTTATGAATAATTGACTCACCTATTCTCATGTAAGCTCTCAGAACCATGACTGCCACAAGAAATGATACACAGATATTGTTAGCCTTTTCAAATTAATTATTTCTCTGATTACATTCAAACGTCTATGAGTTAACTTCTCACCTAAATTGTAAATAATGCACTTTTCCTTTCTCTTATAGTTATTAATAATCTACAATATATAGATTTTCACAAGTATGTTTGGAAGTCAACCACATACACCCCACATTTTTTTTCCACATGAAAGCTCTACTGAAAAACTATGGAGACAATTAGCATTTATGTCAAAGAAAGAAAAGGCAATGAATTGCATTGATATTTTTTACTAGTTATGCATACCAACTTAATTTATTTTTTCATCTGTAAATACAGATAATGATCATTATCCAACATATGAGGAAATACATTTATATGCATTATATATATAATTATATATATAATTATGTATGTACACACATATATTTCTTATATAATTATGTATCTCACATATAATTGCATTACATATTTAAATAAATATATAAATTACTAATTTTTCCATATAAATATCATCTTTGGGAAGCACCTCAGTTACCTTATTTATAATCAACATATTTATTTTGATATTTATTCAGTAAATAGTAATTTATATATATAATTATGTACCACATATATAATTATATGTCACATTAATAATAATATGTATATTAATTACTATTTACTGAGGACATATTGAAATAAATATGCTGATTATAAATGATGGCACATTGTTAAGGGTAACACACAAAACTCTTTGAAAAAGTGTTTTCATTAGTTTTTAAGGTTTAAATTTCTCCAGAAAAAGAGATGCTGTTGGGTGCTGCTTTTAGCCTGAGTCTATTGCTATCTCTTGAAACACAGAACCACCAAAAACTGTTAGCACCAGGGCTGTATGGATTTGTGAATTCCTCCAGATGGAACTTACCTTGTTCCAAACACAAATGTTGATAAGAGTTCAGCAGTTCCTGTGGGATTCCTCCCACATAAACTGGTGAATTCACCACCAGTGGCTGGTCTCCGGACTCCGATGCATGCTTCATCAGTCCATTCACACTTGCTGATATGAAAGAGCCTTCCTTTTTAATAATGACTTTATTCCACTTTCCATTACAATAGGATAGCCCCAGCAATAGATCCACTTGTGTAAAGGCAAGACTGGTATTTAACCGGAAGGTCAATATTCCACTTTTCAGCTCCATCTGTATTTTATATTAAAAAAGAAAGTAGGTATATAAAAAGGCTGCAGAAGGGCAGTTTGGGAGAGAGCAGAAAGTCAATTTCTTGAAGAAAAGCAAAACAGTTCCCTGAAAGCACTCTATAGAAATGTGTCACTCTACCCTAAGTTTCTGCTTAGGAACATAGGAAACACTTTTCTAGCTTATAGTTGACATGAAGAATGTTGTATTGATGCAAACAAATTCATACCTACTAATGATTATAGGATGTGATGCGATGTTATGTAGACCTAAGGTTTACTTTTGCTGCAACATAGTTAGAAGATTAAACCCCTGCATAAGTGACTGAATGACTGAAGAGAACAGAACACTTTGAACTATGACTCTTTGAATTTTTAGAAAATGAGAAAATACTACTTCATATATCAATTTAATTTGGGGGAAAATATGGCAAGACAATAAGAAAATGAAATGTCAAGCTTGATTAAGCTTATTTTAACTGGCTAGTGAACTCAATTTCAAATATGTAAGACATATTTTGATTCAATATTTCGGTTTTATTCTAAATCTTTAACTAACATAATTGCTTCTATGTGTATTCTATTAGATGACTGTACCATTTTCTAATGTGAACATATTTCACCCAAATTTTCATAGTAAAAAATAAGTTCATAGGTTTTCCTTCAAAATGTCTCATGATAATTATTTTACCTAATATATTTTTACTTTGTTAGAAACCATATCAGTAACCATATGATATTTAAAATCTTGAGATCAATTGTGTCGAGTAAAACAAATTAAATCATGCCAGATAAAAATTATGAATTTTTCCATAAAAGCATCATCTTCAGGAAGGACCTCAGGTAAGCAATTTTTCATTTGTCTAACCACTTATTCAATAAATATCGAGTCTCTTACAATGTGCCATATACCTGCTGCTCTAAGGTAAACACTGCTCCTAAGAGTCATACTGTCTAGTAGCAGAGGCAAACATGTGGGAGCAATACAACAATCAAGACAAGAAAGGAGTAAAGTGAAAGCAGAGAACAGAGAAGGCTTTTTGCTCCCTGGAAATTGGGAAAGGTTTAAAGCAAGGTTTTAGAAACTATATAAGATTCATGGAGGGTCCCCCAAGGAGGGGGACTAATATGCATGACATGAGGACATCAGGTTCAGAGAAAGGCACCAACTTAGCTAAGACAAAGGGTACATATGGAGGTGGGAGGTGAGGTAGTGTCTTGCCAGCTATGTAGAAGCCAGATTTTAAAGGACTTTCAGTGATAGGAGGGTCTGGTATGGAAAGAATGTTTGGTGTCTGTCTGAAACCAAAACTCATATTCTTCCCAGTATTACCTTGCACTAAAAGCTTAGCCTACCAGACATAAGAAGTACACATTGAAAACAAAATCTCGACTAGAATTCAGGAAATGCATTAGGAAATCCATTTAATTGTGAAAACATATTGAGAGTCATTAAAATAAGGATAATGATGATGCTGATGAAAGAGAAGACTCAATCTTAGAAGTATTTGTAAAAGCAACTCATTAGGACCTGGTAAAAAAGGTAAATGAGTTAGATGAATTAAAAAGAAATTAAGAACACATCTCATCTTTTTTGGGTAACTAGGAGGGTGTTCTGCCATCATCACGTTATGAAAAGCATTTGAAAGAAATGCTGACTGTTGTTGTTGACAAGGAGGAGGGGTGAGTTCATTTTAAATATATTGAGTTTGAAATGCCTATAAAACATCCAGATGAAACTCTTTTTGAGGAAGTCAAACATAAAGATACACAGTTTGGGGATGGCCCAGCAAAAAGGAGAAAATACATGACAAAATAAATA
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Task1_train_2666
Mutation context: Chromosome 1, Gene USH2A, USH2A-AS2 (usherin| USH2A antisense RNA 2). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Retinitis pigmentosa 39
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Task1_train_2667
A variant was discovered in gene USH2A, USH2A-AS2 (usherin| USH2A antisense RNA 2), Chromosome 1. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
Pathogenic; Usher syndrome
TTTATATAGATCAGTGTCTCTCAAGGCATCTGAGTCAGAATCTTAGGGGACAGGGGTCCCTAACATCTGTATTTTTAATAACCATTCCAGGTGATGTCAATGTATCTTGAATAGTAAAAATAATGGCTAATTTTGACTTCTACGTTCCAGCTACCATACGTCAATATTTTTTCAGTGTTTTGAGACCACTGATATGGATGATACTACAGTAATAAAAATTTAATATTACTCACTAATAAAATATCTTCCAGTATCACAGACTTAGTCATAGTGTGTAGGTAAAATTATTCCCTTTGGGTCTATGGTGATGTTTTAAACTTCTGTTATTATCTTACAATTTTGGTTTTAGCCACGTCTTTAGGACCATCAATAGTAATGGGTTTAGGGGTAATTCAAAGAACAAGGCTGTACATGCAGGGTTTTTGTTTCTTGTTTTTATTTTTTTTTTCCCAGAAGCAAACAGGATTAAGTAATCTCACTCATACGAAGGGTTTTCAAGTTCTTTCTAACCTCAGAAACCTGAAAACCTGGAGAAGCTCTTATATGAATGTAATATTTTTAGCTGCTGTTACATCTTAAGTGCCTTGAAAATGTCATTACTGTCTTACACCCCAGTTATTCATTAACTCCTTACTACTACCCTTCTAAAAGTCTCCTAAGAGCTTGCCATATATTTTCTATTCAAAGGCATTTAAATCTTTATGTACTTACCAAATAGGCAAAGATTGCCTCATGAAAATTTTAACCATTCAGGGTATGTAGATTTTGAAATACGTAAAGGACCTTTTTCACACGTGGGAGGGTGCTTGGTCCTATGCTGGAAGTTACTATGCTTTCCCCACTTTACAAAGGAGCATTGACCAATGCCCATAAAAGAGAGCATTGACTGTAAAAAGGAGAGTTGACTTTATAACAGGCTGCCTGAGAGACTTAGTGTCTTGCTATCTGCTTACTAGCCATGTGACCTTGGGAAAGTTACCTTCCTCTCTGCTCTTCAGTTTCCTCATCTGTAATGAGGATATAAATAATAATGCCTAACACACTTGTTATGAATAATTGACTCACCTATTCTCATGTAAGCTCTCAGAACCATGACTGCCACAAGAAATGATACACAGATATTGTTAGCCTTTTCAAATTAATTATTTCTCTGATTACATTCAAACGTCTATGAGTTAACTTCTCACCTAAATTGTAAATAATGCACTTTTCCTTTCTCTTATAGTTATTAATAATCTACAATATATAGATTTTCACAAGTATGTTTGGAAGTCAACCACATACACCCCACATTTTTTTTCCACATGAAAGCTCTACTGAAAAACTATGGAGACAATTAGCATTTATGTCAAAGAAAGAAAAGGCAATGAATTGCATTGATATTTTTTACTAGTTATGCATACCAACTTAATTTATTTTTTCATCTGTAAATACAGATAATGATCATTATCCAACATATGAGGAAATACATTTATATGCATTATATATATAATTATATATATAATTATGTATGTACACACATATATTTCTTATATAATTATGTATCTCACATATAATTGCATTACATATTTAAATAAATATATAAATTACTAATTTTTCCATATAAATATCATCTTTGGGAAGCACCTCAGTTACCTTATTTATAATCAACATATTTATTTTGATATTTATTCAGTAAATAGTAATTTATATATATAATTATGTACCACATATATAATTATATGTCACATTAATAATAATATGTATATTAATTACTATTTACTGAGGACATATTGAAATAAATATGCTGATTATAAATGATGGCACATTGTTAAGGGTAACACACAAAACTCTTTGAAAAAGTGTTTTCATTAGTTTTTAAGGTTTAAATTTCTCCAGAAAAAGAGATGCTGTTGGGTGCTGCTTTTAGCCTGAGTCTATTGCTATCTCTTGAAACACAGAACCACCAAAAACTGTTAGCACCAGGGCTGTATGGATTTGTGAATTCCTCCAGATGGAACTTACCTTGTTCCAAACACAAATGTTGATAAGAGTTCAGCAGTTCCTGTGGGATTCCTCCCACATAAACTGGTGAATTCACCACCAGTGGCTGGTCTCCGGACTCCGATGCATGCTTCATCAGTCCATTCACACTTGCTGATATGAAAGAGCCTTCCTTTTTAATAATGACTTTATTCCACTTTCCATTACAATAGGATAGCCCCAGCAATAGATCCACTTGTGTAAAGGCAAGACTGGTATTTAACCGGAAGGTCAATATTCCACTTTTCAGCTCCATCTGTATTTTATATTAAAAAAGAAAGTAGGTATATAAAAAGGCTGCAGAAGGGCAGTTTGGGAGAGAGCAGAAAGTCAATTTCTTGAAGAAAAGCAAAACAGTTCCCTGAAAGCACTCTATAGAAATGTGTCACTCTACCCTAAGTTTCTGCTTAGGAACATAGGAAACACTTTTCTAGCTTATAGTTGACATGAAGAATGTTGTATTGATGCAAACAAATTCATACCTACTAATGATTATAGGATGTGATGCGATGTTATGTAGACCTAAGGTTTACTTTTGCTGCAACATAGTTAGAAGATTAAACCCCTGCATAAGTGACTGAATGACTGAAGAGAACAGAACACTTTGAACTATGACTCTTTGAATTTTTAGAAAATGAGAAAATACTACTTCATATATCAATTTAATTTGGGGGAAAATATGGCAAGACAATAAGAAAATGAAATGTCAAGCTTGATTAAGCTTATTTTAACTGGCTAGTGAACTCAATTTCAAATATGTAAGACATATTTTGATTCAATATTTCGGTTTTATTCTAAATCTTTAACTAACATAATTGCTTCTATGTGTATTCTATTAGATGACTGTACCATTTTCTAATGTGAACATATTTCACCCAAATTTTCATAGTAAAAAATAAGTTCATAGGTTTTCCTTCAAAATGTCTCATGATAATTATTTTACCTAATATATTTTTACTTTGTTAGAAACCATATCAGTAACCATATGATATTTAAAATCTTGAGATCAATTGTGTCGAGTAAAACAAATTAAATCATGCCAGATAAAAATTATGAATTTTTCCATAAAAGCATCATCTTCAGGAAGGACCTCAGGTAAGCAATTTTTCATTTGTCTAACCACTTATTCAATAAATATCGAGTCTCTTACAATGTGCCATATACCTGCTGCTCTAAGGTAAACACTGCTCCTAAGAGTCATACTGTCTAGTAGCAGAGGCAAACATGTGGGAGCAATACAACAATCAAGACAAGAAAGGAGTAAAGTGAAAGCAGAGAACAGAGAAGGCTTTTTGCTCCCTGGAAATTGGGAAAGGTTTAAAGCAAGGTTTTAGAAACTATATAAGATTCATGGAGGGTCCCCCAAGGAGGGGGACTAATATGCATGACATGAGGACATCAGGTTCAGAGAAAGGCACCAACTTAGCTAAGACAAAGGGTACATATGGAGGTGGGAGGTGAGGTAGTGTCTTGCCAGCTATGTAGAAGCCAGATTTTAAAGGACTTTCAGTGATAGGAGGGTCTGGTATGGAAAGAATGTTTGGTGTCTGTCTGAAACCAAAACTCATATTCTTCCCAGTATTACCTTGCACTAAAAGCTTAGCCTACCAGACATAAGAAGTACACATTGAAAACAAAATCTCGACTAGAATTCAGGAAATGCATTAGGAAATCCATTTAATTGTGAAAACATATTGAGAGTCATTAAAATAAGGATAATGATGATGCTGATGAAAGAGAAGACTCAATCTTAGAAGTATTTGTAAAAGCAACTCATTAGGACCTGGTAAAAAAGGTAAATGAGTTAGATGAATTAAAAAGAAATTAAGAACACATCTCATCTTTTTTGGGTAACTAGGAGGGTGTTCTGCCATCATCACGTTATGAAAAGCATTTGAAAGAAATGCTGACTGTTGTTGTTGACAAGGAGGAGGGGTGAGTTCATTTTAAATATATTGAGTTTGAAATGCCTATAAAACATCCAGATGAAACTCTTTTTGAGGAAGTCAAACATAAAGATACACAGTTTGGGGATGGCCCAGCAAAAAGGAGAAAATACATGACAAAATAAATA
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Task1_train_2668
The gene USH2A, USH2A-AS2 (usherin| USH2A antisense RNA 2) is located on Chromosome 1, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
Pathogenic; Usher syndrome type 2
ATCAGTGTCTCTCAAGGCATCTGAGTCAGAATCTTAGGGGACAGGGGTCCCTAACATCTGTATTTTTAATAACCATTCCAGGTGATGTCAATGTATCTTGAATAGTAAAAATAATGGCTAATTTTGACTTCTACGTTCCAGCTACCATACGTCAATATTTTTTCAGTGTTTTGAGACCACTGATATGGATGATACTACAGTAATAAAAATTTAATATTACTCACTAATAAAATATCTTCCAGTATCACAGACTTAGTCATAGTGTGTAGGTAAAATTATTCCCTTTGGGTCTATGGTGATGTTTTAAACTTCTGTTATTATCTTACAATTTTGGTTTTAGCCACGTCTTTAGGACCATCAATAGTAATGGGTTTAGGGGTAATTCAAAGAACAAGGCTGTACATGCAGGGTTTTTGTTTCTTGTTTTTATTTTTTTTTTCCCAGAAGCAAACAGGATTAAGTAATCTCACTCATACGAAGGGTTTTCAAGTTCTTTCTAACCTCAGAAACCTGAAAACCTGGAGAAGCTCTTATATGAATGTAATATTTTTAGCTGCTGTTACATCTTAAGTGCCTTGAAAATGTCATTACTGTCTTACACCCCAGTTATTCATTAACTCCTTACTACTACCCTTCTAAAAGTCTCCTAAGAGCTTGCCATATATTTTCTATTCAAAGGCATTTAAATCTTTATGTACTTACCAAATAGGCAAAGATTGCCTCATGAAAATTTTAACCATTCAGGGTATGTAGATTTTGAAATACGTAAAGGACCTTTTTCACACGTGGGAGGGTGCTTGGTCCTATGCTGGAAGTTACTATGCTTTCCCCACTTTACAAAGGAGCATTGACCAATGCCCATAAAAGAGAGCATTGACTGTAAAAAGGAGAGTTGACTTTATAACAGGCTGCCTGAGAGACTTAGTGTCTTGCTATCTGCTTACTAGCCATGTGACCTTGGGAAAGTTACCTTCCTCTCTGCTCTTCAGTTTCCTCATCTGTAATGAGGATATAAATAATAATGCCTAACACACTTGTTATGAATAATTGACTCACCTATTCTCATGTAAGCTCTCAGAACCATGACTGCCACAAGAAATGATACACAGATATTGTTAGCCTTTTCAAATTAATTATTTCTCTGATTACATTCAAACGTCTATGAGTTAACTTCTCACCTAAATTGTAAATAATGCACTTTTCCTTTCTCTTATAGTTATTAATAATCTACAATATATAGATTTTCACAAGTATGTTTGGAAGTCAACCACATACACCCCACATTTTTTTTCCACATGAAAGCTCTACTGAAAAACTATGGAGACAATTAGCATTTATGTCAAAGAAAGAAAAGGCAATGAATTGCATTGATATTTTTTACTAGTTATGCATACCAACTTAATTTATTTTTTCATCTGTAAATACAGATAATGATCATTATCCAACATATGAGGAAATACATTTATATGCATTATATATATAATTATATATATAATTATGTATGTACACACATATATTTCTTATATAATTATGTATCTCACATATAATTGCATTACATATTTAAATAAATATATAAATTACTAATTTTTCCATATAAATATCATCTTTGGGAAGCACCTCAGTTACCTTATTTATAATCAACATATTTATTTTGATATTTATTCAGTAAATAGTAATTTATATATATAATTATGTACCACATATATAATTATATGTCACATTAATAATAATATGTATATTAATTACTATTTACTGAGGACATATTGAAATAAATATGCTGATTATAAATGATGGCACATTGTTAAGGGTAACACACAAAACTCTTTGAAAAAGTGTTTTCATTAGTTTTTAAGGTTTAAATTTCTCCAGAAAAAGAGATGCTGTTGGGTGCTGCTTTTAGCCTGAGTCTATTGCTATCTCTTGAAACACAGAACCACCAAAAACTGTTAGCACCAGGGCTGTATGGATTTGTGAATTCCTCCAGATGGAACTTACCTTGTTCCAAACACAAATGTTGATAAGAGTTCAGCAGTTCCTGTGGGATTCCTCCCACATAAACTGGTGAATTCACCACCAGTGGCTGGTCTCCGGACTCCGATGCATGCTTCATCAGTCCATTCACACTTGCTGATATGAAAGAGCCTTCCTTTTTAATAATGACTTTATTCCACTTTCCATTACAATAGGATAGCCCCAGCAATAGATCCACTTGTGTAAAGGCAAGACTGGTATTTAACCGGAAGGTCAATATTCCACTTTTCAGCTCCATCTGTATTTTATATTAAAAAAGAAAGTAGGTATATAAAAAGGCTGCAGAAGGGCAGTTTGGGAGAGAGCAGAAAGTCAATTTCTTGAAGAAAAGCAAAACAGTTCCCTGAAAGCACTCTATAGAAATGTGTCACTCTACCCTAAGTTTCTGCTTAGGAACATAGGAAACACTTTTCTAGCTTATAGTTGACATGAAGAATGTTGTATTGATGCAAACAAATTCATACCTACTAATGATTATAGGATGTGATGCGATGTTATGTAGACCTAAGGTTTACTTTTGCTGCAACATAGTTAGAAGATTAAACCCCTGCATAAGTGACTGAATGACTGAAGAGAACAGAACACTTTGAACTATGACTCTTTGAATTTTTAGAAAATGAGAAAATACTACTTCATATATCAATTTAATTTGGGGGAAAATATGGCAAGACAATAAGAAAATGAAATGTCAAGCTTGATTAAGCTTATTTTAACTGGCTAGTGAACTCAATTTCAAATATGTAAGACATATTTTGATTCAATATTTCGGTTTTATTCTAAATCTTTAACTAACATAATTGCTTCTATGTGTATTCTATTAGATGACTGTACCATTTTCTAATGTGAACATATTTCACCCAAATTTTCATAGTAAAAAATAAGTTCATAGGTTTTCCTTCAAAATGTCTCATGATAATTATTTTACCTAATATATTTTTACTTTGTTAGAAACCATATCAGTAACCATATGATATTTAAAATCTTGAGATCAATTGTGTCGAGTAAAACAAATTAAATCATGCCAGATAAAAATTATGAATTTTTCCATAAAAGCATCATCTTCAGGAAGGACCTCAGGTAAGCAATTTTTCATTTGTCTAACCACTTATTCAATAAATATCGAGTCTCTTACAATGTGCCATATACCTGCTGCTCTAAGGTAAACACTGCTCCTAAGAGTCATACTGTCTAGTAGCAGAGGCAAACATGTGGGAGCAATACAACAATCAAGACAAGAAAGGAGTAAAGTGAAAGCAGAGAACAGAGAAGGCTTTTTGCTCCCTGGAAATTGGGAAAGGTTTAAAGCAAGGTTTTAGAAACTATATAAGATTCATGGAGGGTCCCCCAAGGAGGGGGACTAATATGCATGACATGAGGACATCAGGTTCAGAGAAAGGCACCAACTTAGCTAAGACAAAGGGTACATATGGAGGTGGGAGGTGAGGTAGTGTCTTGCCAGCTATGTAGAAGCCAGATTTTAAAGGACTTTCAGTGATAGGAGGGTCTGGTATGGAAAGAATGTTTGGTGTCTGTCTGAAACCAAAACTCATATTCTTCCCAGTATTACCTTGCACTAAAAGCTTAGCCTACCAGACATAAGAAGTACACATTGAAAACAAAATCTCGACTAGAATTCAGGAAATGCATTAGGAAATCCATTTAATTGTGAAAACATATTGAGAGTCATTAAAATAAGGATAATGATGATGCTGATGAAAGAGAAGACTCAATCTTAGAAGTATTTGTAAAAGCAACTCATTAGGACCTGGTAAAAAAGGTAAATGAGTTAGATGAATTAAAAAGAAATTAAGAACACATCTCATCTTTTTTGGGTAACTAGGAGGGTGTTCTGCCATCATCACGTTATGAAAAGCATTTGAAAGAAATGCTGACTGTTGTTGTTGACAAGGAGGAGGGGTGAGTTCATTTTAAATATATTGAGTTTGAAATGCCTATAAAACATCCAGATGAAACTCTTTTTGAGGAAGTCAAACATAAAGATACACAGTTTGGGGATGGCCCAGCAAAAAGGAGAAAATACATGACAAAATAAATAAGATTATTC
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Task1_train_2669
The following genetic variant occurs in USH2A, USH2A-AS2 (usherin| USH2A antisense RNA 2) on Chromosome 1. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
Pathogenic; Retinal dystrophy
AAGGCATCTGAGTCAGAATCTTAGGGGACAGGGGTCCCTAACATCTGTATTTTTAATAACCATTCCAGGTGATGTCAATGTATCTTGAATAGTAAAAATAATGGCTAATTTTGACTTCTACGTTCCAGCTACCATACGTCAATATTTTTTCAGTGTTTTGAGACCACTGATATGGATGATACTACAGTAATAAAAATTTAATATTACTCACTAATAAAATATCTTCCAGTATCACAGACTTAGTCATAGTGTGTAGGTAAAATTATTCCCTTTGGGTCTATGGTGATGTTTTAAACTTCTGTTATTATCTTACAATTTTGGTTTTAGCCACGTCTTTAGGACCATCAATAGTAATGGGTTTAGGGGTAATTCAAAGAACAAGGCTGTACATGCAGGGTTTTTGTTTCTTGTTTTTATTTTTTTTTTCCCAGAAGCAAACAGGATTAAGTAATCTCACTCATACGAAGGGTTTTCAAGTTCTTTCTAACCTCAGAAACCTGAAAACCTGGAGAAGCTCTTATATGAATGTAATATTTTTAGCTGCTGTTACATCTTAAGTGCCTTGAAAATGTCATTACTGTCTTACACCCCAGTTATTCATTAACTCCTTACTACTACCCTTCTAAAAGTCTCCTAAGAGCTTGCCATATATTTTCTATTCAAAGGCATTTAAATCTTTATGTACTTACCAAATAGGCAAAGATTGCCTCATGAAAATTTTAACCATTCAGGGTATGTAGATTTTGAAATACGTAAAGGACCTTTTTCACACGTGGGAGGGTGCTTGGTCCTATGCTGGAAGTTACTATGCTTTCCCCACTTTACAAAGGAGCATTGACCAATGCCCATAAAAGAGAGCATTGACTGTAAAAAGGAGAGTTGACTTTATAACAGGCTGCCTGAGAGACTTAGTGTCTTGCTATCTGCTTACTAGCCATGTGACCTTGGGAAAGTTACCTTCCTCTCTGCTCTTCAGTTTCCTCATCTGTAATGAGGATATAAATAATAATGCCTAACACACTTGTTATGAATAATTGACTCACCTATTCTCATGTAAGCTCTCAGAACCATGACTGCCACAAGAAATGATACACAGATATTGTTAGCCTTTTCAAATTAATTATTTCTCTGATTACATTCAAACGTCTATGAGTTAACTTCTCACCTAAATTGTAAATAATGCACTTTTCCTTTCTCTTATAGTTATTAATAATCTACAATATATAGATTTTCACAAGTATGTTTGGAAGTCAACCACATACACCCCACATTTTTTTTCCACATGAAAGCTCTACTGAAAAACTATGGAGACAATTAGCATTTATGTCAAAGAAAGAAAAGGCAATGAATTGCATTGATATTTTTTACTAGTTATGCATACCAACTTAATTTATTTTTTCATCTGTAAATACAGATAATGATCATTATCCAACATATGAGGAAATACATTTATATGCATTATATATATAATTATATATATAATTATGTATGTACACACATATATTTCTTATATAATTATGTATCTCACATATAATTGCATTACATATTTAAATAAATATATAAATTACTAATTTTTCCATATAAATATCATCTTTGGGAAGCACCTCAGTTACCTTATTTATAATCAACATATTTATTTTGATATTTATTCAGTAAATAGTAATTTATATATATAATTATGTACCACATATATAATTATATGTCACATTAATAATAATATGTATATTAATTACTATTTACTGAGGACATATTGAAATAAATATGCTGATTATAAATGATGGCACATTGTTAAGGGTAACACACAAAACTCTTTGAAAAAGTGTTTTCATTAGTTTTTAAGGTTTAAATTTCTCCAGAAAAAGAGATGCTGTTGGGTGCTGCTTTTAGCCTGAGTCTATTGCTATCTCTTGAAACACAGAACCACCAAAAACTGTTAGCACCAGGGCTGTATGGATTTGTGAATTCCTCCAGATGGAACTTACCTTGTTCCAAACACAAATGTTGATAAGAGTTCAGCAGTTCCTGTGGGATTCCTCCCACATAAACTGGTGAATTCACCACCAGTGGCTGGTCTCCGGACTCCGATGCATGCTTCATCAGTCCATTCACACTTGCTGATATGAAAGAGCCTTCCTTTTTAATAATGACTTTATTCCACTTTCCATTACAATAGGATAGCCCCAGCAATAGATCCACTTGTGTAAAGGCAAGACTGGTATTTAACCGGAAGGTCAATATTCCACTTTTCAGCTCCATCTGTATTTTATATTAAAAAAGAAAGTAGGTATATAAAAAGGCTGCAGAAGGGCAGTTTGGGAGAGAGCAGAAAGTCAATTTCTTGAAGAAAAGCAAAACAGTTCCCTGAAAGCACTCTATAGAAATGTGTCACTCTACCCTAAGTTTCTGCTTAGGAACATAGGAAACACTTTTCTAGCTTATAGTTGACATGAAGAATGTTGTATTGATGCAAACAAATTCATACCTACTAATGATTATAGGATGTGATGCGATGTTATGTAGACCTAAGGTTTACTTTTGCTGCAACATAGTTAGAAGATTAAACCCCTGCATAAGTGACTGAATGACTGAAGAGAACAGAACACTTTGAACTATGACTCTTTGAATTTTTAGAAAATGAGAAAATACTACTTCATATATCAATTTAATTTGGGGGAAAATATGGCAAGACAATAAGAAAATGAAATGTCAAGCTTGATTAAGCTTATTTTAACTGGCTAGTGAACTCAATTTCAAATATGTAAGACATATTTTGATTCAATATTTCGGTTTTATTCTAAATCTTTAACTAACATAATTGCTTCTATGTGTATTCTATTAGATGACTGTACCATTTTCTAATGTGAACATATTTCACCCAAATTTTCATAGTAAAAAATAAGTTCATAGGTTTTCCTTCAAAATGTCTCATGATAATTATTTTACCTAATATATTTTTACTTTGTTAGAAACCATATCAGTAACCATATGATATTTAAAATCTTGAGATCAATTGTGTCGAGTAAAACAAATTAAATCATGCCAGATAAAAATTATGAATTTTTCCATAAAAGCATCATCTTCAGGAAGGACCTCAGGTAAGCAATTTTTCATTTGTCTAACCACTTATTCAATAAATATCGAGTCTCTTACAATGTGCCATATACCTGCTGCTCTAAGGTAAACACTGCTCCTAAGAGTCATACTGTCTAGTAGCAGAGGCAAACATGTGGGAGCAATACAACAATCAAGACAAGAAAGGAGTAAAGTGAAAGCAGAGAACAGAGAAGGCTTTTTGCTCCCTGGAAATTGGGAAAGGTTTAAAGCAAGGTTTTAGAAACTATATAAGATTCATGGAGGGTCCCCCAAGGAGGGGGACTAATATGCATGACATGAGGACATCAGGTTCAGAGAAAGGCACCAACTTAGCTAAGACAAAGGGTACATATGGAGGTGGGAGGTGAGGTAGTGTCTTGCCAGCTATGTAGAAGCCAGATTTTAAAGGACTTTCAGTGATAGGAGGGTCTGGTATGGAAAGAATGTTTGGTGTCTGTCTGAAACCAAAACTCATATTCTTCCCAGTATTACCTTGCACTAAAAGCTTAGCCTACCAGACATAAGAAGTACACATTGAAAACAAAATCTCGACTAGAATTCAGGAAATGCATTAGGAAATCCATTTAATTGTGAAAACATATTGAGAGTCATTAAAATAAGGATAATGATGATGCTGATGAAAGAGAAGACTCAATCTTAGAAGTATTTGTAAAAGCAACTCATTAGGACCTGGTAAAAAAGGTAAATGAGTTAGATGAATTAAAAAGAAATTAAGAACACATCTCATCTTTTTTGGGTAACTAGGAGGGTGTTCTGCCATCATCACGTTATGAAAAGCATTTGAAAGAAATGCTGACTGTTGTTGTTGACAAGGAGGAGGGGTGAGTTCATTTTAAATATATTGAGTTTGAAATGCCTATAAAACATCCAGATGAAACTCTTTTTGAGGAAGTCAAACATAAAGATACACAGTTTGGGGATGGCCCAGCAAAAAGGAGAAAATACATGACAAAATAAATAAGATTATTCAGTGAGTGTAAAA
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Task1_train_2670
A genetic alteration is present in USH2A, USH2A-AS2 (usherin| USH2A antisense RNA 2) on Chromosome 1. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; Retinitis pigmentosa 39
AAGGCATCTGAGTCAGAATCTTAGGGGACAGGGGTCCCTAACATCTGTATTTTTAATAACCATTCCAGGTGATGTCAATGTATCTTGAATAGTAAAAATAATGGCTAATTTTGACTTCTACGTTCCAGCTACCATACGTCAATATTTTTTCAGTGTTTTGAGACCACTGATATGGATGATACTACAGTAATAAAAATTTAATATTACTCACTAATAAAATATCTTCCAGTATCACAGACTTAGTCATAGTGTGTAGGTAAAATTATTCCCTTTGGGTCTATGGTGATGTTTTAAACTTCTGTTATTATCTTACAATTTTGGTTTTAGCCACGTCTTTAGGACCATCAATAGTAATGGGTTTAGGGGTAATTCAAAGAACAAGGCTGTACATGCAGGGTTTTTGTTTCTTGTTTTTATTTTTTTTTTCCCAGAAGCAAACAGGATTAAGTAATCTCACTCATACGAAGGGTTTTCAAGTTCTTTCTAACCTCAGAAACCTGAAAACCTGGAGAAGCTCTTATATGAATGTAATATTTTTAGCTGCTGTTACATCTTAAGTGCCTTGAAAATGTCATTACTGTCTTACACCCCAGTTATTCATTAACTCCTTACTACTACCCTTCTAAAAGTCTCCTAAGAGCTTGCCATATATTTTCTATTCAAAGGCATTTAAATCTTTATGTACTTACCAAATAGGCAAAGATTGCCTCATGAAAATTTTAACCATTCAGGGTATGTAGATTTTGAAATACGTAAAGGACCTTTTTCACACGTGGGAGGGTGCTTGGTCCTATGCTGGAAGTTACTATGCTTTCCCCACTTTACAAAGGAGCATTGACCAATGCCCATAAAAGAGAGCATTGACTGTAAAAAGGAGAGTTGACTTTATAACAGGCTGCCTGAGAGACTTAGTGTCTTGCTATCTGCTTACTAGCCATGTGACCTTGGGAAAGTTACCTTCCTCTCTGCTCTTCAGTTTCCTCATCTGTAATGAGGATATAAATAATAATGCCTAACACACTTGTTATGAATAATTGACTCACCTATTCTCATGTAAGCTCTCAGAACCATGACTGCCACAAGAAATGATACACAGATATTGTTAGCCTTTTCAAATTAATTATTTCTCTGATTACATTCAAACGTCTATGAGTTAACTTCTCACCTAAATTGTAAATAATGCACTTTTCCTTTCTCTTATAGTTATTAATAATCTACAATATATAGATTTTCACAAGTATGTTTGGAAGTCAACCACATACACCCCACATTTTTTTTCCACATGAAAGCTCTACTGAAAAACTATGGAGACAATTAGCATTTATGTCAAAGAAAGAAAAGGCAATGAATTGCATTGATATTTTTTACTAGTTATGCATACCAACTTAATTTATTTTTTCATCTGTAAATACAGATAATGATCATTATCCAACATATGAGGAAATACATTTATATGCATTATATATATAATTATATATATAATTATGTATGTACACACATATATTTCTTATATAATTATGTATCTCACATATAATTGCATTACATATTTAAATAAATATATAAATTACTAATTTTTCCATATAAATATCATCTTTGGGAAGCACCTCAGTTACCTTATTTATAATCAACATATTTATTTTGATATTTATTCAGTAAATAGTAATTTATATATATAATTATGTACCACATATATAATTATATGTCACATTAATAATAATATGTATATTAATTACTATTTACTGAGGACATATTGAAATAAATATGCTGATTATAAATGATGGCACATTGTTAAGGGTAACACACAAAACTCTTTGAAAAAGTGTTTTCATTAGTTTTTAAGGTTTAAATTTCTCCAGAAAAAGAGATGCTGTTGGGTGCTGCTTTTAGCCTGAGTCTATTGCTATCTCTTGAAACACAGAACCACCAAAAACTGTTAGCACCAGGGCTGTATGGATTTGTGAATTCCTCCAGATGGAACTTACCTTGTTCCAAACACAAATGTTGATAAGAGTTCAGCAGTTCCTGTGGGATTCCTCCCACATAAACTGGTGAATTCACCACCAGTGGCTGGTCTCCGGACTCCGATGCATGCTTCATCAGTCCATTCACACTTGCTGATATGAAAGAGCCTTCCTTTTTAATAATGACTTTATTCCACTTTCCATTACAATAGGATAGCCCCAGCAATAGATCCACTTGTGTAAAGGCAAGACTGGTATTTAACCGGAAGGTCAATATTCCACTTTTCAGCTCCATCTGTATTTTATATTAAAAAAGAAAGTAGGTATATAAAAAGGCTGCAGAAGGGCAGTTTGGGAGAGAGCAGAAAGTCAATTTCTTGAAGAAAAGCAAAACAGTTCCCTGAAAGCACTCTATAGAAATGTGTCACTCTACCCTAAGTTTCTGCTTAGGAACATAGGAAACACTTTTCTAGCTTATAGTTGACATGAAGAATGTTGTATTGATGCAAACAAATTCATACCTACTAATGATTATAGGATGTGATGCGATGTTATGTAGACCTAAGGTTTACTTTTGCTGCAACATAGTTAGAAGATTAAACCCCTGCATAAGTGACTGAATGACTGAAGAGAACAGAACACTTTGAACTATGACTCTTTGAATTTTTAGAAAATGAGAAAATACTACTTCATATATCAATTTAATTTGGGGGAAAATATGGCAAGACAATAAGAAAATGAAATGTCAAGCTTGATTAAGCTTATTTTAACTGGCTAGTGAACTCAATTTCAAATATGTAAGACATATTTTGATTCAATATTTCGGTTTTATTCTAAATCTTTAACTAACATAATTGCTTCTATGTGTATTCTATTAGATGACTGTACCATTTTCTAATGTGAACATATTTCACCCAAATTTTCATAGTAAAAAATAAGTTCATAGGTTTTCCTTCAAAATGTCTCATGATAATTATTTTACCTAATATATTTTTACTTTGTTAGAAACCATATCAGTAACCATATGATATTTAAAATCTTGAGATCAATTGTGTCGAGTAAAACAAATTAAATCATGCCAGATAAAAATTATGAATTTTTCCATAAAAGCATCATCTTCAGGAAGGACCTCAGGTAAGCAATTTTTCATTTGTCTAACCACTTATTCAATAAATATCGAGTCTCTTACAATGTGCCATATACCTGCTGCTCTAAGGTAAACACTGCTCCTAAGAGTCATACTGTCTAGTAGCAGAGGCAAACATGTGGGAGCAATACAACAATCAAGACAAGAAAGGAGTAAAGTGAAAGCAGAGAACAGAGAAGGCTTTTTGCTCCCTGGAAATTGGGAAAGGTTTAAAGCAAGGTTTTAGAAACTATATAAGATTCATGGAGGGTCCCCCAAGGAGGGGGACTAATATGCATGACATGAGGACATCAGGTTCAGAGAAAGGCACCAACTTAGCTAAGACAAAGGGTACATATGGAGGTGGGAGGTGAGGTAGTGTCTTGCCAGCTATGTAGAAGCCAGATTTTAAAGGACTTTCAGTGATAGGAGGGTCTGGTATGGAAAGAATGTTTGGTGTCTGTCTGAAACCAAAACTCATATTCTTCCCAGTATTACCTTGCACTAAAAGCTTAGCCTACCAGACATAAGAAGTACACATTGAAAACAAAATCTCGACTAGAATTCAGGAAATGCATTAGGAAATCCATTTAATTGTGAAAACATATTGAGAGTCATTAAAATAAGGATAATGATGATGCTGATGAAAGAGAAGACTCAATCTTAGAAGTATTTGTAAAAGCAACTCATTAGGACCTGGTAAAAAAGGTAAATGAGTTAGATGAATTAAAAAGAAATTAAGAACACATCTCATCTTTTTTGGGTAACTAGGAGGGTGTTCTGCCATCATCACGTTATGAAAAGCATTTGAAAGAAATGCTGACTGTTGTTGTTGACAAGGAGGAGGGGTGAGTTCATTTTAAATATATTGAGTTTGAAATGCCTATAAAACATCCAGATGAAACTCTTTTTGAGGAAGTCAAACATAAAGATACACAGTTTGGGGATGGCCCAGCAAAAAGGAGAAAATACATGACAAAATAAATAAGATTATTCAGTGAGTGTAAAA
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Task1_train_2671
This gene mutation involves USH2A, USH2A-AS2 (usherin| USH2A antisense RNA 2) on Chromosome 1. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
Pathogenic; not provided
CAGCCTCAGTCCTCAGATATGGCAGACCGTAATGTTAAGTTTTATGAAAGACTGCTTCCTTTCAGTTGCATGGGAAGTGTTAAAAGAAAGCCAAGCACATAATAGGCACTCCGTATATATTTATCTAAGTGTATTGATTTTTTTTTGTTTTGTTTGTTTTGAGACAGAGCTCTCTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGAGGTGCAATCACAGGTCACTGCAGCCTTCGACTCCCAGTCTTCAGCAATCCTCTTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGAACTAGCTACAGTGTCTGGCTAACTTTTTATTTTTATTTTTATTTTCATAGAAAAAGGGTCTCACTATATTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTACTGGCCTCAAGCTACCCTCCTATAATCCCAGGCCTCTAAAAGTGCTGGAATTATAGGGGTGAGCCACTGCACCCAGCCTTAATTTTTTAATTTTTTTTTTTTAGTAAGAGTTACTTAAAGTTAACAGTATTATTTAATACAGTAACAAAGCAATGAATAGAGGAAGGTGGAGGGTGGAAGCATGGCATAGTAGGGCATATAGACCTCCAGCTCAGGCATATGGTCCTCAAGAGGAGGAGCCAAATGGTAAACATCTTTGTATCCTCCACAGTGTATGCACATGTAGATGACTCAACGATGCTCAGTGAAGGTCACCACAGCATGAGCTCATTCACATGTTCACTCATTCATTCATTCAACAATATTGATTAACATGATAATTGCTAAGGCTTAGGCACTGAAGATACAACTATAAAGAAGAGAACCAAGGTCCTTAGATTCATAGACATTACGTTTCAGCGAAGATTCATAGACATTACATTTCAGAGAAGATTCATAGACATTACGTTTCAGAGAAAGAAGCCAACAATACACAAGAGGACAAACAAATATTTAAAAAAGCAGAAATTTTAATAAATACTATGAAGGGATAAATTTCCATTTCCCTTCTTAGCAATATTGGCATTGTGTATGCTAGGAATGTTAAAAAAAAAAAAAAAAAGATGAACGTATCTTAGACTCTTAAAAGCCAAGACTTGTATTTGTCTATTTGCCTAGAAATCAAGAATCTAAGGGTAAGATGTTCATATTTTTCTCCTGTTTCTATGCTAGTTCTTTAAAACAACTTTTAAGAATTAAAATTTTAATAACGTATTTAACAGTGGTATCAAACTAATGATTAAAGACAAGGAAAAGCAGTTACAGTTGCCCATTGTATTTAGAGAAATGTATAAAAATGTTTATAGCAGTCTTATTCATTGAAGCAAAACATGGGAACAACCAATACATCATTGGTAAGAGAAGAGAAATACTACACAGCCAAGAAAATGTATACCTATGTGGACACATAAATGACTCAGAAACAATGTTGAGTGCTAAAGAGAGAGTATAAAACCAATTTTATAAATTTCAAAAGCAAGAATTTGTAGGCATTCATTAGGTGTTCAAACTATAAAAATGCATGTGAATAACAAATACAAAATTCTGATTACCTATGACATCTGAAAGGAGATGGAAACAAGATAGGAAAGACTTTATAGATAGACCAAAAATGATAATATTCAGTTATCAGGCGTGGTGGTAGGTCCAGGAGTGTTCACTATATTATTATACTTGATTATCTATATGTCATATGAAAAATATATAATATATATGCTTTCAAAACTCATATCAAAAGATAATGAGGGAAATAGTGTTTTTCATATCTTAAGATACTAAATTGAATTTTCTTAATTCCTTATATCTAGTCTGTTTTCTTAAAATTATAATTGTTACAATTGTCATCTTAAAAAATTACTAGGATAATAAAATACAAAATGTTTCACAGGACTTCAAAACTAAAAATGACTGGGAAAAAAAATGAACAAATGTGAATTTGTAAAGAAACCCCAATTAAGTGTAATGCCAACACATGGTTTATTTATTTTAAAGTTGGGTCCTATATTTTAAAGTAATTTTAATCAAATTAATTCACATACAGCAAGAAAATCAGGTCCATCTTTGTTATAAACGAAAAGAAGCAATCCATTTAATTGGTCAGTTCTGAACTTAAAGGAAATCTCAAAGTTCATTCCACCATGAAACATATATGGATGAAGTTCCAGGAACCCTTTAAAGATAAAAATATGTACATATTAGCATGTGTAACACAATATTGCCAGCATTGTAAGGGTGCTAAGAAACTCTAGGACACAGTCTGCCACTGAGTAAATCTCACAAAAGAAGATGCAAATCAATGTTAAGAAATTCCTTTTGTAATTGCACAGAAGTGACAGAAAGACCTTGATATACTAAGAAAGACTTTGATATATATTATACTTTTTAACAGGAAGAAATTTGCTCTCTAAATCATGTGTTGTCTGTATCATGTAAGATTATTACTGTTTCAGATAAATATTAACAATAAGTAGTTTGCATTGACTAAAAGAAACTCAGAATGACCTTGATGAAAACAGAATAAAAAATGTGTAGATTATATTATTAATATCATATGCCTTTTTGTGCTGAAGGCAGTTTAAGCAACTTAATAACCAACCAACTTAGCTGTAAATATAGGAGGCAGTGATGGGCTTTTATTTGATGAACAAGCCGGGTGCACCAAGCCACCATCATCCCTCTCCCCTTCCCCTGGGTGGAAGTCTCTGCTCTGATCAGGCAGAGACTCAATGTGCATGCATGTCAGGGGTAAGCTACAGACACTTACACCTCCCCTTTCATTGTAGCCTTTTGAGCAATGGCAGGGATGGTGGTTCTAGTCTCCAGTTCTCTCTCAATGGCCTACTTAACCCATTACCTAGCCGAGAATTAACTAAGAACATTGTTCTTCTATATAATGAGATAAATAGGCATTTGTGGATTAACCTAGTAAACAAAACTCTTTGAAACATCTTTCTGAGTGCATTCTAAGTACACCTCTCTAACTGCATTCTAGTTTCCAAACAACTGATTTGCAAATGGACATTGGTGATGCTAACATATGTAAATCAAGAACTGCATGAGTTACCAGAGATATCATACATGGATGTATACTTATGAGTCTTATAATTTATATTGCATATTCAGATGTCAAGAATATATTTGTGTGCACCATTGGAATAACTAAGTATTTCTGTGATACTAGGTTCATATGAGGTCAAGTTAATCAAACAGGAGAGATTAAATTATACAAAGGATAGAACATAGATTTTAAGTGAACACTCATGTCTTTTTTAGAGCATTACCTGCTCCTAGGAACTGAGCTCCCTCATTTAATGAAGCGGGACATCCCTCCCAGCTGTTATACACGTTGATTTGTTCTTCAGAACTCTGCCAATCCAGAGGTTCCCAAATAGCTGACGGATTGTAATTCTTCATAAAATGTACATCCTTGAGACAGCCCACAAAACCTTTTTGGATTATCTCTGCAGGAGTTTATAGATATCAAGAAATATATATTTTGAAAGATTATTTTCAAGCAATTAATTTTATGTGCCATTAAAGTCAAAGAAATAGGCACTAGCTCTCACTACCTATTTACTGCAAGCCTCTTAATGATTCATGTAAACACCACACCATCAGCTATAGTAAATGATAGCAATTATAATGTTTAGTGCTGGTTCAAACCCATCATATCTGCAGAAACAGATGTTTATGCAGAAACCTTGGTTTTGCAGTAGCAAGAATATTGCCTTTTCAACTAACACAGAAAATTCATCTGCCACTAGCCTCAAAAATAAAGTACTATAATTTTAAAAGTTAGATTGGAAGGGAGTGTTTCTATTTAATATATAGTTTACAGTTTAGATTCCTCATCTATGAACCAGTCTGTTACTGAAGTAAATCAATAATTTGGCTTCATATTTTGGGAAATGTATATAGTGTTGATCTTGAATGTGGAACTCTCCAGACCAGGTAGAGGTGGCTTTATAAATACAGTGAATAGGGTGATAACAGAAGGTTGAGAGAGAAAATGTGCAAATGAGAGAATTAGAGAAAAAGCAAGAAAAAAAAATCAAGAGGAGGAGAAGGTGCACTGAGGTCGAATTTCACACAGCCACCTCCTTTCCTATGGGGGCAAAGCTTAGTTTTCAGCTT
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Task1_train_2672
A variant affecting Chromosome 1, within the gene USH2A, USH2A-AS2 (usherin| USH2A antisense RNA 2), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
Pathogenic; not provided
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CAAGGAAAAGCAGTTACAGTTGCCCATTGTATTTAGAGAAATGTATAAAAATGTTTATAGCAGTCTTATTCATTGAAGCAAAACATGGGAACAACCAATACATCATTGGTAAGAGAAGAGAAATACTACACAGCCAAGAAAATGTATACCTATGTGGACACATAAATGACTCAGAAACAATGTTGAGTGCTAAAGAGAGAGTATAAAACCAATTTTATAAATTTCAAAAGCAAGAATTTGTAGGCATTCATTAGGTGTTCAAACTATAAAAATGCATGTGAATAACAAATACAAAATTCTGATTACCTATGACATCTGAAAGGAGATGGAAACAAGATAGGAAAGACTTTATAGATAGACCAAAAATGATAATATTCAGTTATCAGGCGTGGTGGTAGGTCCAGGAGTGTTCACTATATTATTATACTTGATTATCTATATGTCATATGAAAAATATATAATATATATGCTTTCAAAACTCATATCAAAAGATAATGAGGGAAATAGTGTTTTTCATATCTTAAGATACTAAATTGAATTTTCTTAATTCCTTATATCTAGTCTGTTTTCTTAAAATTATAATTGTTACAATTGTCATCTTAAAAAATTACTAGGATAATAAAATACAAAATGTTTCACAGGACTTCAAAACTAAAAATGACTGGGAAAAAAAATGAACAAATGTGAATTTGTAAAGAAACCCCAATTAAGTGTAATGCCAACACATGGTTTATTTATTTTAAAGTTGGGTCCTATATTTTAAAGTAATTTTAATCAAATTAATTCACATACAGCAAGAAAATCAGGTCCATCTTTGTTATAAACGAAAAGAAGCAATCCATTTAATTGGTCAGTTCTGAACTTAAAGGAAATCTCAAAGTTCATTCCACCATGAAACATATATGGATGAAGTTCCAGGAACCCTTTAAAGATAAAAATATGTACATATTAGCATGTGTAACACAATATTGCCAGCATTGTAAGGGTGCTAAGAAACTCTAGGACACAGTCTGCCACTGAGTAAATCTCACAAAAGAAGATGCAAATCAATGTTAAGAAATTCCTTTTGTAATTGCACAGAAGTGACAGAAAGACCTTGATATACTAAGAAAGACTTTGATATATATTATACTTTTTAACAGGAAGAAATTTGCTCTCTAAATCATGTGTTGTCTGTATCATGTAAGATTATTACTGTTTCAGATAAATATTAACAATAAGTAGTTTGCATTGACTAAAAGAAACTCAGAATGACCTTGATGAAAACAGAATAAAAAATGTGTAGATTATATTATTAATATCATATGCCTTTTTGTGCTGAAGGCAGTTTAAGCAACTTAATAACCAACCAACTTAGCTGTAAATATAGGAGGCAGTGATGGGCTTTTATTTGATGAACAAGCCGGGTGCACCAAGCCACCATCATCCCTCTCCCCTTCCCCTGGGTGGAAGTCTCTGCTCTGATCAGGCAGAGACTCAATGTGCATGCATGTCAGGGGTAAGCTACAGACACTTACACCTCCCCTTTCATTGTAGCCTTTTGAGCAATGGCAGGGATGGTGGTTCTAGTCTCCAGTTCTCTCTCAATGGCCTACTTAACCCATTACCTAGCCGAGAATTAACTAAGAACATTGTTCTTCTATATAATGAGATAAATAGGCATTTGTGGATTAACCTAGTAAACAAAACTCTTTGAAACATCTTTCTGAGTGCATTCTAAGTACACCTCTCTAACTGCATTCTAGTTTCCAAACAACTGATTTGCAAATGGACATTGGTGATGCTAACATATGTAAATCAAGAACTGCATGAGTTACCAGAGATATCATACATGGATGTATACTTATGAGTCTTATAATTTATATTGCATATTCAGATGTCAAGAATATATTTGTGTGCACCATTGGAATAACTAAGTATTTCTGTGATACTAGGTTCATATGAGGTCAAGTTAATCAAACAGGAGAGATTAAATTATACAAAGGATAGAACATAGATTTTAAGTGAACACTCATGTCTTTTTTAGAGCATTACCTGCTCCTAGGAACGGAGCTCCCTCATTTAATGAAGCGGGACATCCCTCCCAGCTGTTATACACGTTGATTTGTTCTTCAGAACTCTGCCAATCCAGAGGTTCCCAAATAGCTGACGGATTGTAATTCTTCATAAAATGTACATCCTTGAGACAGCCCACAAAACCTTTTTGGATTATCTCTGCAGGAGTTTATAGATATCAAGAAATATATATTTTGAAAGATTATTTTCAAGCAATTAATTTTATGTGCCATTAAAGTCAAAGAAATAGGCACTAGCTCTCACTACCTATTTACTGCAAGCCTCTTAATGATTCATGTAAACACCACACCATCAGCTATAGTAAATGATAGCAATTATAATGTTTAGTGCTGGTTCAAACCCATCATATCTGCAGAAACAGATGTTTATGCAGAAACCTTGGTTTTGCAGTAGCAAGAATATTGCCTTTTCAACTAACACAGAAAATTCATCTGCCACTAGCCTCAAAAATAAAGTACTATAATTTTAAAAGTTAGATTGGAAGGGAGTGTTTCTATTTAATATATAGTTTACAGTTTAGATTCCTCATCTATGAACCAGTCTGTTACTGAAGTAAATCAATAATTTGGCTTCATATTTTGGGAAATGTATATAGTGTTGATCTTGAATGTGGAACTCTCCAGACCAGGTAGAGGTGGCTTTATAAATACAGTGAATAGGGTGATAACAGAAGGTTGAGAGAGAAAATGTGCAAATGAGAGAATTAGAGAAAAAGCAAGAAAAAAAAATCAAGAGGAGGAGAAGGTGCACTGAGGTCGAATTTCACACAGCCACCTCCTTTCCTATGGGGGCAAAGCTTAGTTTTCAGCTTTGAGTTTATGAGAGTTTTATAAGGCCAATTTACATAGACAAAGTAAAATTGGTTATTCATAATGGAGATGTGTCCTCTACAGGAAGGGTACTTAGTATCAGGGTATTCTCTCCTAGTACCTGAAGATACTATTTCCCAGAAGGGCAAAAAACAAAGGCTGTGTACGTGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTAGAGGGACTTCTCTGTCAGTCTCAAGTAGTTGAATGAAAACCCTCTCTAATCTAGAGACATTTCTGAGGAGGTAACTATAATCAGCCTTGAGGATTCAACTATATCCTTCTCCTAAATTTGATGAACACTTTCTATTCCTTTTGATCTTCATCATGATTCCCTGAGACTGCAACCCATGAACAAATTATACTTATCTGGGTTCTAGCTTATTTGTAATATTTATGTAGTTATATTTTAACTTCCTGGGAGAGACTTGGGAGGCACCCTGTGATTCTTAATGAGGACTTGGGAAACAATCCTAGAATATTAGCATTGCGTTTGAAGGGTGATTTTTTTTCCTATCTAAGGTTAATTCCATTCATGTTCATTTTAATTAGTTTCATTTTAGAATATGTTCTTATGCTCTTGTTCTAAAAATATGAGAATCACTTTGTCTATAGCTCAATTATAGCACTAATGGCATTAGGCTGGAATTGTCTGTTTATACGCCTGTGACCTCTATTGTGATAAAGACCACATTTTATTCATCTATGAATATCTAGGGATTGGTTTAGTGCCTATCACATAGTATTCAGGGAATGTTCTTCACCCTATTTAGAGTATAAATCAAGCTCATAGTTTTCCATTTCTGTGTTGTTTCACATTCAATTTAAAATCTTAGAAAAAACTATGCATAGGTCCTAAAATAACATACCTTTGACTGAAATTATTATAATTCATTTCAGCAAAAGTTTTAATGAATTCCTTTTATATATCAAGAACCGAGTACTAACAATATAAATACAAGTCATATGGAATACATGGTTCCTTTAAAAAAAAGAGACCTAAAGGAAATTTTTGGCACATTAATATAGAAAATATAGCATGAGGTAGAACATAATACTTATTCTTACTTTAAAATAATGTAAACAGGTTCTATTCTAAGTTTGGATGACAACATATAATATACCTTACTAAACTCACCAGGATCCTTCCTGAGGATGGTATAACTTCGCGGGAGCCCT
Task1_train_2673
This variant affects gene USH2A, USH2A-AS2 (usherin| USH2A antisense RNA 2) located on Chromosome 1. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
Pathogenic; not provided
ATGTATACCTATGTGGACACATAAATGACTCAGAAACAATGTTGAGTGCTAAAGAGAGAGTATAAAACCAATTTTATAAATTTCAAAAGCAAGAATTTGTAGGCATTCATTAGGTGTTCAAACTATAAAAATGCATGTGAATAACAAATACAAAATTCTGATTACCTATGACATCTGAAAGGAGATGGAAACAAGATAGGAAAGACTTTATAGATAGACCAAAAATGATAATATTCAGTTATCAGGCGTGGTGGTAGGTCCAGGAGTGTTCACTATATTATTATACTTGATTATCTATATGTCATATGAAAAATATATAATATATATGCTTTCAAAACTCATATCAAAAGATAATGAGGGAAATAGTGTTTTTCATATCTTAAGATACTAAATTGAATTTTCTTAATTCCTTATATCTAGTCTGTTTTCTTAAAATTATAATTGTTACAATTGTCATCTTAAAAAATTACTAGGATAATAAAATACAAAATGTTTCACAGGACTTCAAAACTAAAAATGACTGGGAAAAAAAATGAACAAATGTGAATTTGTAAAGAAACCCCAATTAAGTGTAATGCCAACACATGGTTTATTTATTTTAAAGTTGGGTCCTATATTTTAAAGTAATTTTAATCAAATTAATTCACATACAGCAAGAAAATCAGGTCCATCTTTGTTATAAACGAAAAGAAGCAATCCATTTAATTGGTCAGTTCTGAACTTAAAGGAAATCTCAAAGTTCATTCCACCATGAAACATATATGGATGAAGTTCCAGGAACCCTTTAAAGATAAAAATATGTACATATTAGCATGTGTAACACAATATTGCCAGCATTGTAAGGGTGCTAAGAAACTCTAGGACACAGTCTGCCACTGAGTAAATCTCACAAAAGAAGATGCAAATCAATGTTAAGAAATTCCTTTTGTAATTGCACAGAAGTGACAGAAAGACCTTGATATACTAAGAAAGACTTTGATATATATTATACTTTTTAACAGGAAGAAATTTGCTCTCTAAATCATGTGTTGTCTGTATCATGTAAGATTATTACTGTTTCAGATAAATATTAACAATAAGTAGTTTGCATTGACTAAAAGAAACTCAGAATGACCTTGATGAAAACAGAATAAAAAATGTGTAGATTATATTATTAATATCATATGCCTTTTTGTGCTGAAGGCAGTTTAAGCAACTTAATAACCAACCAACTTAGCTGTAAATATAGGAGGCAGTGATGGGCTTTTATTTGATGAACAAGCCGGGTGCACCAAGCCACCATCATCCCTCTCCCCTTCCCCTGGGTGGAAGTCTCTGCTCTGATCAGGCAGAGACTCAATGTGCATGCATGTCAGGGGTAAGCTACAGACACTTACACCTCCCCTTTCATTGTAGCCTTTTGAGCAATGGCAGGGATGGTGGTTCTAGTCTCCAGTTCTCTCTCAATGGCCTACTTAACCCATTACCTAGCCGAGAATTAACTAAGAACATTGTTCTTCTATATAATGAGATAAATAGGCATTTGTGGATTAACCTAGTAAACAAAACTCTTTGAAACATCTTTCTGAGTGCATTCTAAGTACACCTCTCTAACTGCATTCTAGTTTCCAAACAACTGATTTGCAAATGGACATTGGTGATGCTAACATATGTAAATCAAGAACTGCATGAGTTACCAGAGATATCATACATGGATGTATACTTATGAGTCTTATAATTTATATTGCATATTCAGATGTCAAGAATATATTTGTGTGCACCATTGGAATAACTAAGTATTTCTGTGATACTAGGTTCATATGAGGTCAAGTTAATCAAACAGGAGAGATTAAATTATACAAAGGATAGAACATAGATTTTAAGTGAACACTCATGTCTTTTTTAGAGCATTACCTGCTCCTAGGAACTGAGCTCCCTCATTTAATGAAGCGGGACATCCCTCCCAGCTGTTATACACGTTGATTTGTTCTTCAGAACTCTGCCAATCCAGAGGTTCCCAAATAGCTGACGGATTGTAATTCTTCATAAAATGTACATCCTTGAGACAGCCCACAAAACCTTTTTGGATTATCTCTGCAGGAGTTTATAGATATCAAGAAATATATATTTTGAAAGATTATTTTCAAGCAATTAATTTTATGTGCCATTAAAGTCAAAGAAATAGGCACTAGCTCTCACTACCTATTTACTGCAAGCCTCTTAATGATTCATGTAAACACCACACCATCAGCTATAGTAAATGATAGCAATTATAATGTTTAGTGCTGGTTCAAACCCATCATATCTGCAGAAACAGATGTTTATGCAGAAACCTTGGTTTTGCAGTAGCAAGAATATTGCCTTTTCAACTAACACAGAAAATTCATCTGCCACTAGCCTCAAAAATAAAGTACTATAATTTTAAAAGTTAGATTGGAAGGGAGTGTTTCTATTTAATATATAGTTTACAGTTTAGATTCCTCATCTATGAACCAGTCTGTTACTGAAGTAAATCAATAATTTGGCTTCATATTTTGGGAAATGTATATAGTGTTGATCTTGAATGTGGAACTCTCCAGACCAGGTAGAGGTGGCTTTATAAATACAGTGAATAGGGTGATAACAGAAGGTTGAGAGAGAAAATGTGCAAATGAGAGAATTAGAGAAAAAGCAAGAAAAAAAAATCAAGAGGAGGAGAAGGTGCACTGAGGTCGAATTTCACACAGCCACCTCCTTTCCTATGGGGGCAAAGCTTAGTTTTCAGCTTTGAGTTTATGAGAGTTTTATAAGGCCAATTTACATAGACAAAGTAAAATTGGTTATTCATAATGGAGATGTGTCCTCTACAGGAAGGGTACTTAGTATCAGGGTATTCTCTCCTAGTACCTGAAGATACTATTTCCCAGAAGGGCAAAAAACAAAGGCTGTGTACGTGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTAGAGGGACTTCTCTGTCAGTCTCAAGTAGTTGAATGAAAACCCTCTCTAATCTAGAGACATTTCTGAGGAGGTAACTATAATCAGCCTTGAGGATTCAACTATATCCTTCTCCTAAATTTGATGAACACTTTCTATTCCTTTTGATCTTCATCATGATTCCCTGAGACTGCAACCCATGAACAAATTATACTTATCTGGGTTCTAGCTTATTTGTAATATTTATGTAGTTATATTTTAACTTCCTGGGAGAGACTTGGGAGGCACCCTGTGATTCTTAATGAGGACTTGGGAAACAATCCTAGAATATTAGCATTGCGTTTGAAGGGTGATTTTTTTTCCTATCTAAGGTTAATTCCATTCATGTTCATTTTAATTAGTTTCATTTTAGAATATGTTCTTATGCTCTTGTTCTAAAAATATGAGAATCACTTTGTCTATAGCTCAATTATAGCACTAATGGCATTAGGCTGGAATTGTCTGTTTATACGCCTGTGACCTCTATTGTGATAAAGACCACATTTTATTCATCTATGAATATCTAGGGATTGGTTTAGTGCCTATCACATAGTATTCAGGGAATGTTCTTCACCCTATTTAGAGTATAAATCAAGCTCATAGTTTTCCATTTCTGTGTTGTTTCACATTCAATTTAAAATCTTAGAAAAAACTATGCATAGGTCCTAAAATAACATACCTTTGACTGAAATTATTATAATTCATTTCAGCAAAAGTTTTAATGAATTCCTTTTATATATCAAGAACCGAGTACTAACAATATAAATACAAGTCATATGGAATACATGGTTCCTTTAAAAAAAAGAGACCTAAAGGAAATTTTTGGCACATTAATATAGAAAATATAGCATGAGGTAGAACATAATACTTATTCTTACTTTAAAATAATGTAAACAGGTTCTATTCTAAGTTTGGATGACAACATATAATATACCTTACTAAACTCACCAGGATCCTTCCTGAGGATGGTATAACTTCGCGGGAGCCCTCCCAGAAAGACTCCTGTGTTATCTCCAATAACAGTACTACCATTCAGGATGGCAGAGGAACCTAGAGAAGAGGAGATGAGAAATACACCTTCACCAGGATACTCTAGTTTTACTAGCTCAGCAAATAATAAAATCCTTCAC
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Task1_train_2674
Assess the clinical impact of this variant on gene USH2A (usherin), found on Chromosome 1. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
Pathogenic; Retinal dystrophy
CAGGCCTCTTCCTTTCTCTACCCATAGGCACCCCCTAAGTACTCTAGAGGGATGAATAGTGGGCTGGGTTCCAGTACGAACTGCCAGGGCCAAAGGCCAGGGGAACCTGGGTCTCTGACTGTGTGGCATAACAATGGAAATCCCTGTTCATATTTCTAATGCCCACCTTCTTTGAGAGAAGAGGCAAAGTTATTTGTGTTTGTTTTTCCAGAGCCCAATCCACTCCAATTAGCCCTACTTACATCTGTTCCCTTGGCTTTCAATACCATCCTTTGCTGGAAGTTCTGACTTCAGAACTAGACTTGTTTCTTGAGCAGCCTGCCTGATATCTCCCCTTGGGTGTCTTAGAAATCTCAGCCTTAACATGTTCTCAACTGAACTTTGAATGTCTCTCCCCAAACCTGCTTCTCCCACAGTCATGCACTCCCTGGTTTTGGCAGCTACATTCTTCCAGTTGCCTGAGACCCAAACCTGACAGGCTTGCTCGACATTAAGGGCCAGTAAACTCTGTCAAAGGCCAGACAGTGTCTTTGTAGACTATTCAGACTCAAGCAGCCATAGATAATACGTAAATGAATGGGTGTAGTTGTGCTCCAATAAAACTTTATAAAAACAGGCATGAGCTAGATTTAGCCCATGGTGATAGTTTACCAACCCCTATTCTGCCTCAATCTCATCACCAAATCCTGTTAATTTGACATTCACAGTATAACCAGAATCTGAATACTTCTTATTATATCTTCAATTATCACCCTGGTTCAGGTCTCCATGATTTCTTGTCTGAATTATTACAGAGTTATTGCAGAAGCCTATTAACTGATCTCCATGCCTTCACCCTCATTCCCCTTAAAATTTATTCTCAACAGAGCAGCTAGTGTGATCCTTTTAAAGAAAGCCGTCATATTATGTCATTCTTCCCTCAAAATCCTTCAACAGTTTCCTTCTTTCAAAGTAAAAGCCCACAAGGTCCCATATAATCTGATCCCTAATGGCCTCTGTGACCTTATGTCATGTCATTAGCTCTTTTACACCCTCTTTCCCACACTGGCCTTCTTGTTGGTCCTTGACATGCCACATGTAGTGTGCTCTCACTTCAGGGCCCTGATACTTGCTGTCCTCGCAACCCAAAGCATCCTCTTCCTGGATATTTACATGGTTTCCCCTTTGTCCCTTTAGGTCTCTGCTCAAATGTCACCTCATCAGAGAGACCTTTCTTAACACACACACGCACATACACACACAACTTTCCCTCTCATCTGGCTTTTTCATTCTCAGAATTTATCACCACTTGATATTTGTTTAAATTTATTTATTCTGTATTTTGCTGCCCCATTCCTCCCATAAAATGTAAGTTTTACAGTATTCTCTTTGCTCCTTGTATCCAGAGCACCTAGAACAATACCTGGAACATAATAGGTACTGATTAAAATTAGATATTTCCTGAATAATTTAATAAAAGCCTGCATCATTATACAGGTACAGTGATCATGTTATAATTACATAAATGTGGCAGATAGGGTAGGCTGGAGCAAAAACTAAACTTAAATGTGAAAAAACAGGATGTGTGTCCCAAGAATGCTTCCTCTCAACTGTGTAAGTTAGGAAAAAATATTTACTTTTTTCTCAGCCTTGGTTTCCTCATCTCCAAATGCAGACAAAAACTGCTTTCCTCTACTGTATGTGTTTTTTGGAAGTCAAAAGTAAGATGACAGAACATAACTAAAGGTCCACACGAATTGTAAAGAACTGTAAAAGACATAGGTGACTTCATTGTTATTTTTTTCTTTACCAAAGACCTTCATGGATGAAAAACTGGTTGCCAGACTTCATCCTTTTAGGAGCATCCCAAAGGCAAATTCAACAGCAATATATATGGAATTGAGTAGAAATTATGGTGAAATAAGAATGTAGGAATATAAACAACAGAAAAGTATGGCAACACCAACATATCAACAGGGCTATTTATACATATCAAAAAGTACTTACCTGTATATATCCCATCCAGAGTGATTTGGCCAAAAGCCTGATGCCTAATAGCAATTATTTCATGCCATTTTCCATCACTATATTGTTTGCCATGATCATTAGTTGTAGTTACTTCCACTGGTGACCCCTTAAGGGAATGAATGAATAAATAAATGTTTATACATGCATATCTACAAATAAACACACACATATTTGTTATAAACCAATTTACAAGTTTCAAGATTATGATCCTGATACAAGCATGCATACATTTCAAACAGAACTCAAAATTAAAGCTGATGTCTAGCATCATTCTGGCTTTCCTGTGATGTATTAATACTTCCCTGTGCACCACAGTGTACAGATCTGTAAAGGTCTCACCTTTGCAGTAAGAATTTCTTACAAAGTCACTTGCATTTTCTGATGAATATAGCTATTCATCAGAAGGGTAAAGAATTTTCTATTCTAAAATTTTAGACTTTAAGTTTCATGGCATAAATATGAAAAAGAAGAGAAAAATTTAAAACTCATAAAATACCACTCAAAATGAGTTCTGAAGATAGAGAGATGTCAGACAAGTCACTCTTATCTTCACAAAATTATCAATAACAAATGGGAATGACATTCACCTTAAAAACTAGCCAGTTGTGATACATTAAACATAAGGGTGGAGTTAAATGTAGTACACAATGCTTTGTAGTTAAAATCCAATAATTATAGTTCTGGCTAAGGTAATCATATAATAGTTAAAAACATGTTCCTAAGTGATAAGACATAGGAAATGGCAGATATTAAGAACAGAGTTTAGCAAATAGGAGGTAAGAATAAAAAAAAAAACTGAGAAAGAGAAATAGAAGAAACACCTGCCATCTCACTACTTTCGAGAAAAGTAAACAATTTTCCAGTATGTTATAGTAGCCTTGGTTACCTATAGTAACATTTTCTGTGTTAAGTGAATAAGACTAAGTGAAAGATATCCCAACTTTGTCACCAACAGCTACTAGTACTACTATTAAATAAAAATAAAAAAGAAATTACAACTTCTAAATGGGAATGAATTTTCTTCTTAATAAAGTTGATTTACTTAACAAGAATAAAGCTCATTCTAATAAAATCTTTAAAAATTAAAAAAATTAGATTGGGTAAAATATTACCAAAACACTTAATTACCAGAAAATTTCACCAAACTCTAATAATTTTGCTATGCTGTTTTTTTCAAAAAGAGAAAATAGATAATTGTTTGATGTAATGGTGCTGAAGATGTATATTGAAAAACATACAATGTTAATCATACCATCTTTAGTATGATTTCTGTTTATCTTTCTCTGAAATGGCTTCAGTGATACAACATGTCCACTCTACACATTTAATTGGTTCCTGTCGGGCCTCATAAAGAGCTCGACAACATGTATGACATACAGAATTTCATGTTACCAAAGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTTTAATTTCCCATGAGTATGAGTGGGTTGTCTCTCACATGGACAATATCCCAACTTTTACAGACAACTCCATCAGCTAGAAACATGACCATCTGGCAAGTTCTAGTCTTCGTATTTTTGTAGGTTGACTTTCCTTATATCTGTTTTGTCTACACACCCTTTTATTTTCTTCAACCCTATTTCAACATTTTAATATTTTACAAACACACATTTCATTATCGTAGTTTAATAATTAAAACCAGAACTGGTGTCGTGCCCAATTAATGTGCCCTGGTAGCATGCCCATTAGTTTTTCCATTAGTGAATTCAACAATACTAATGGGATTACTAGCATGGGATGCTAATTGGGCGTGACATAAGAAACTGGCTTACTTCTTAGCATACCCTTGCTAATGATGAAATTAATGAGCATTTTATTAAATGCTGTCTCATCAAAGTGTACTTAGTTAGCGTTAAAATTGTTACAAACGATGCTGCATTCTAAAGATCAGGTGTCTGAATAAGTGGTTCTTCATATTTTGTTTGGCAACAATCTGAAGCATTAATAGTTCTCTACATCAGAAATCAAGTTTATTGGAGACAAATTCAAGTACATTACCTACAGCCTCAGCATGACAAACTCACTTTATACTTACAGCAATTTAGAATATCATTTTTTGAAGACTATTTT
CAGGCCTCTTCCTTTCTCTACCCATAGGCACCCCCTAAGTACTCTAGAGGGATGAATAGTGGGCTGGGTTCCAGTACGAACTGCCAGGGCCAAAGGCCAGGGGAACCTGGGTCTCTGACTGTGTGGCATAACAATGGAAATCCCTGTTCATATTTCTAATGCCCACCTTCTTTGAGAGAAGAGGCAAAGTTATTTGTGTTTGTTTTTCCAGAGCCCAATCCACTCCAATTAGCCCTACTTACATCTGTTCCCTTGGCTTTCAATACCATCCTTTGCTGGAAGTTCTGACTTCAGAACTAGACTTGTTTCTTGAGCAGCCTGCCTGATATCTCCCCTTGGGTGTCTTAGAAATCTCAGCCTTAACATGTTCTCAACTGAACTTTGAATGTCTCTCCCCAAACCTGCTTCTCCCACAGTCATGCACTCCCTGGTTTTGGCAGCTACATTCTTCCAGTTGCCTGAGACCCAAACCTGACAGGCTTGCTCGACATTAAGGGCCAGTAAACTCTGTCAAAGGCCAGACAGTGTCTTTGTAGACTATTCAGACTCAAGCAGCCATAGATAATACGTAAATGAATGGGTGTAGTTGTGCTCCAATAAAACTTTATAAAAACAGGCATGAGCTAGATTTAGCCCATGGTGATAGTTTACCAACCCCTATTCTGCCTCAATCTCATCACCAAATCCTGTTAATTTGACATTCACAGTATAACCAGAATCTGAATACTTCTTATTATATCTTCAATTATCACCCTGGTTCAGGTCTCCATGATTTCTTGTCTGAATTATTACAGAGTTATTGCAGAAGCCTATTAACTGATCTCCATGCCTTCACCCTCATTCCCCTTAAAATTTATTCTCAACAGAGCAGCTAGTGTGATCCTTTTAAAGAAAGCCGTCATATTATGTCATTCTTCCCTCAAAATCCTTCAACAGTTTCCTTCTTTCAAAGTAAAAGCCCACAAGGTCCCATATAATCTGATCCCTAATGGCCTCTGTGACCTTATGTCATGTCATTAGCTCTTTTACACCCTCTTTCCCACACTGGCCTTCTTGTTGGTCCTTGACATGCCACATGTAGTGTGCTCTCACTTCAGGGCCCTGATACTTGCTGTCCTCGCAACCCAAAGCATCCTCTTCCTGGATATTTACATGGTTTCCCCTTTGTCCCTTTAGGTCTCTGCTCAAATGTCACCTCATCAGAGAGACCTTTCTTAACACACACACGCACATACACACACAACTTTCCCTCTCATCTGGCTTTTTCATTCTCAGAATTTATCACCACTTGATATTTGTTTAAATTTATTTATTCTGTATTTTGCTGCCCCATTCCTCCCATAAAATGTAAGTTTTACAGTATTCTCTTTGCTCCTTGTATCCAGAGCACCTAGAACAATACCTGGAACATAATAGGTACTGATTAAAATTAGATATTTCCTGAATAATTTAATAAAAGCCTGCATCATTATACAGGTACAGTGATCATGTTATAATTACATAAATGTGGCAGATAGGGTAGGCTGGAGCAAAAACTAAACTTAAATGTGAAAAAACAGGATGTGTGTCCCAAGAATGCTTCCTCTCAACTGTGTAAGTTAGGAAAAAATATTTACTTTTTTCTCAGCCTTGGTTTCCTCATCTCCAAATGCAGACAAAAACTGCTTTCCTCTACTGTATGTGTTTTTTGGAAGTCAAAAGTAAGATGACAGAACATAACTAAAGGTCCACACGAATTGTAAAGAACTGTAAAAGACATAGGTGACTTCATTGTTATTTTTTTCTTTACCAAAGACCTTCATGGATGAAAAACTGGTTGCCAGACTTCATCCTTTTAGGAGCATCCCAAAGGCAAATTCAACAGCAATATATATGGAATTGAGTAGAAATTATGGTGAAATAAGAATGTAGGAATATAAACAACAGAAAAGTATGGCAACACCAACATATCAACAGGGCTATTTATACATATCAAAAAGTACTTACCTGTATATATCCCATCCAGAGTGATTTGGCCAAAAGCCTGATGCCTAATAGCAATTATTTCACGCCATTTTCCATCACTATATTGTTTGCCATGATCATTAGTTGTAGTTACTTCCACTGGTGACCCCTTAAGGGAATGAATGAATAAATAAATGTTTATACATGCATATCTACAAATAAACACACACATATTTGTTATAAACCAATTTACAAGTTTCAAGATTATGATCCTGATACAAGCATGCATACATTTCAAACAGAACTCAAAATTAAAGCTGATGTCTAGCATCATTCTGGCTTTCCTGTGATGTATTAATACTTCCCTGTGCACCACAGTGTACAGATCTGTAAAGGTCTCACCTTTGCAGTAAGAATTTCTTACAAAGTCACTTGCATTTTCTGATGAATATAGCTATTCATCAGAAGGGTAAAGAATTTTCTATTCTAAAATTTTAGACTTTAAGTTTCATGGCATAAATATGAAAAAGAAGAGAAAAATTTAAAACTCATAAAATACCACTCAAAATGAGTTCTGAAGATAGAGAGATGTCAGACAAGTCACTCTTATCTTCACAAAATTATCAATAACAAATGGGAATGACATTCACCTTAAAAACTAGCCAGTTGTGATACATTAAACATAAGGGTGGAGTTAAATGTAGTACACAATGCTTTGTAGTTAAAATCCAATAATTATAGTTCTGGCTAAGGTAATCATATAATAGTTAAAAACATGTTCCTAAGTGATAAGACATAGGAAATGGCAGATATTAAGAACAGAGTTTAGCAAATAGGAGGTAAGAATAAAAAAAAAAACTGAGAAAGAGAAATAGAAGAAACACCTGCCATCTCACTACTTTCGAGAAAAGTAAACAATTTTCCAGTATGTTATAGTAGCCTTGGTTACCTATAGTAACATTTTCTGTGTTAAGTGAATAAGACTAAGTGAAAGATATCCCAACTTTGTCACCAACAGCTACTAGTACTACTATTAAATAAAAATAAAAAAGAAATTACAACTTCTAAATGGGAATGAATTTTCTTCTTAATAAAGTTGATTTACTTAACAAGAATAAAGCTCATTCTAATAAAATCTTTAAAAATTAAAAAAATTAGATTGGGTAAAATATTACCAAAACACTTAATTACCAGAAAATTTCACCAAACTCTAATAATTTTGCTATGCTGTTTTTTTCAAAAAGAGAAAATAGATAATTGTTTGATGTAATGGTGCTGAAGATGTATATTGAAAAACATACAATGTTAATCATACCATCTTTAGTATGATTTCTGTTTATCTTTCTCTGAAATGGCTTCAGTGATACAACATGTCCACTCTACACATTTAATTGGTTCCTGTCGGGCCTCATAAAGAGCTCGACAACATGTATGACATACAGAATTTCATGTTACCAAAGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTTTAATTTCCCATGAGTATGAGTGGGTTGTCTCTCACATGGACAATATCCCAACTTTTACAGACAACTCCATCAGCTAGAAACATGACCATCTGGCAAGTTCTAGTCTTCGTATTTTTGTAGGTTGACTTTCCTTATATCTGTTTTGTCTACACACCCTTTTATTTTCTTCAACCCTATTTCAACATTTTAATATTTTACAAACACACATTTCATTATCGTAGTTTAATAATTAAAACCAGAACTGGTGTCGTGCCCAATTAATGTGCCCTGGTAGCATGCCCATTAGTTTTTCCATTAGTGAATTCAACAATACTAATGGGATTACTAGCATGGGATGCTAATTGGGCGTGACATAAGAAACTGGCTTACTTCTTAGCATACCCTTGCTAATGATGAAATTAATGAGCATTTTATTAAATGCTGTCTCATCAAAGTGTACTTAGTTAGCGTTAAAATTGTTACAAACGATGCTGCATTCTAAAGATCAGGTGTCTGAATAAGTGGTTCTTCATATTTTGTTTGGCAACAATCTGAAGCATTAATAGTTCTCTACATCAGAAATCAAGTTTATTGGAGACAAATTCAAGTACATTACCTACAGCCTCAGCATGACAAACTCACTTTATACTTACAGCAATTTAGAATATCATTTTTTGAAGACTATTTT
Task1_train_2675
Given this context: Chromosome 1, gene USH2A (usherin) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
Pathogenic; not specified
CAGGCCTCTTCCTTTCTCTACCCATAGGCACCCCCTAAGTACTCTAGAGGGATGAATAGTGGGCTGGGTTCCAGTACGAACTGCCAGGGCCAAAGGCCAGGGGAACCTGGGTCTCTGACTGTGTGGCATAACAATGGAAATCCCTGTTCATATTTCTAATGCCCACCTTCTTTGAGAGAAGAGGCAAAGTTATTTGTGTTTGTTTTTCCAGAGCCCAATCCACTCCAATTAGCCCTACTTACATCTGTTCCCTTGGCTTTCAATACCATCCTTTGCTGGAAGTTCTGACTTCAGAACTAGACTTGTTTCTTGAGCAGCCTGCCTGATATCTCCCCTTGGGTGTCTTAGAAATCTCAGCCTTAACATGTTCTCAACTGAACTTTGAATGTCTCTCCCCAAACCTGCTTCTCCCACAGTCATGCACTCCCTGGTTTTGGCAGCTACATTCTTCCAGTTGCCTGAGACCCAAACCTGACAGGCTTGCTCGACATTAAGGGCCAGTAAACTCTGTCAAAGGCCAGACAGTGTCTTTGTAGACTATTCAGACTCAAGCAGCCATAGATAATACGTAAATGAATGGGTGTAGTTGTGCTCCAATAAAACTTTATAAAAACAGGCATGAGCTAGATTTAGCCCATGGTGATAGTTTACCAACCCCTATTCTGCCTCAATCTCATCACCAAATCCTGTTAATTTGACATTCACAGTATAACCAGAATCTGAATACTTCTTATTATATCTTCAATTATCACCCTGGTTCAGGTCTCCATGATTTCTTGTCTGAATTATTACAGAGTTATTGCAGAAGCCTATTAACTGATCTCCATGCCTTCACCCTCATTCCCCTTAAAATTTATTCTCAACAGAGCAGCTAGTGTGATCCTTTTAAAGAAAGCCGTCATATTATGTCATTCTTCCCTCAAAATCCTTCAACAGTTTCCTTCTTTCAAAGTAAAAGCCCACAAGGTCCCATATAATCTGATCCCTAATGGCCTCTGTGACCTTATGTCATGTCATTAGCTCTTTTACACCCTCTTTCCCACACTGGCCTTCTTGTTGGTCCTTGACATGCCACATGTAGTGTGCTCTCACTTCAGGGCCCTGATACTTGCTGTCCTCGCAACCCAAAGCATCCTCTTCCTGGATATTTACATGGTTTCCCCTTTGTCCCTTTAGGTCTCTGCTCAAATGTCACCTCATCAGAGAGACCTTTCTTAACACACACACGCACATACACACACAACTTTCCCTCTCATCTGGCTTTTTCATTCTCAGAATTTATCACCACTTGATATTTGTTTAAATTTATTTATTCTGTATTTTGCTGCCCCATTCCTCCCATAAAATGTAAGTTTTACAGTATTCTCTTTGCTCCTTGTATCCAGAGCACCTAGAACAATACCTGGAACATAATAGGTACTGATTAAAATTAGATATTTCCTGAATAATTTAATAAAAGCCTGCATCATTATACAGGTACAGTGATCATGTTATAATTACATAAATGTGGCAGATAGGGTAGGCTGGAGCAAAAACTAAACTTAAATGTGAAAAAACAGGATGTGTGTCCCAAGAATGCTTCCTCTCAACTGTGTAAGTTAGGAAAAAATATTTACTTTTTTCTCAGCCTTGGTTTCCTCATCTCCAAATGCAGACAAAAACTGCTTTCCTCTACTGTATGTGTTTTTTGGAAGTCAAAAGTAAGATGACAGAACATAACTAAAGGTCCACACGAATTGTAAAGAACTGTAAAAGACATAGGTGACTTCATTGTTATTTTTTTCTTTACCAAAGACCTTCATGGATGAAAAACTGGTTGCCAGACTTCATCCTTTTAGGAGCATCCCAAAGGCAAATTCAACAGCAATATATATGGAATTGAGTAGAAATTATGGTGAAATAAGAATGTAGGAATATAAACAACAGAAAAGTATGGCAACACCAACATATCAACAGGGCTATTTATACATATCAAAAAGTACTTACCTGTATATATCCCATCCAGAGTGATTTGGCCAAAAGCCTGATGCCTAATAGCAATTATTTCATGCCATTTTCCATCACTATATTGTTTGCCATGATCATTAGTTGTAGTTACTTCCACTGGTGACCCCTTAAGGGAATGAATGAATAAATAAATGTTTATACATGCATATCTACAAATAAACACACACATATTTGTTATAAACCAATTTACAAGTTTCAAGATTATGATCCTGATACAAGCATGCATACATTTCAAACAGAACTCAAAATTAAAGCTGATGTCTAGCATCATTCTGGCTTTCCTGTGATGTATTAATACTTCCCTGTGCACCACAGTGTACAGATCTGTAAAGGTCTCACCTTTGCAGTAAGAATTTCTTACAAAGTCACTTGCATTTTCTGATGAATATAGCTATTCATCAGAAGGGTAAAGAATTTTCTATTCTAAAATTTTAGACTTTAAGTTTCATGGCATAAATATGAAAAAGAAGAGAAAAATTTAAAACTCATAAAATACCACTCAAAATGAGTTCTGAAGATAGAGAGATGTCAGACAAGTCACTCTTATCTTCACAAAATTATCAATAACAAATGGGAATGACATTCACCTTAAAAACTAGCCAGTTGTGATACATTAAACATAAGGGTGGAGTTAAATGTAGTACACAATGCTTTGTAGTTAAAATCCAATAATTATAGTTCTGGCTAAGGTAATCATATAATAGTTAAAAACATGTTCCTAAGTGATAAGACATAGGAAATGGCAGATATTAAGAACAGAGTTTAGCAAATAGGAGGTAAGAATAAAAAAAAAAACTGAGAAAGAGAAATAGAAGAAACACCTGCCATCTCACTACTTTCGAGAAAAGTAAACAATTTTCCAGTATGTTATAGTAGCCTTGGTTACCTATAGTAACATTTTCTGTGTTAAGTGAATAAGACTAAGTGAAAGATATCCCAACTTTGTCACCAACAGCTACTAGTACTACTATTAAATAAAAATAAAAAAGAAATTACAACTTCTAAATGGGAATGAATTTTCTTCTTAATAAAGTTGATTTACTTAACAAGAATAAAGCTCATTCTAATAAAATCTTTAAAAATTAAAAAAATTAGATTGGGTAAAATATTACCAAAACACTTAATTACCAGAAAATTTCACCAAACTCTAATAATTTTGCTATGCTGTTTTTTTCAAAAAGAGAAAATAGATAATTGTTTGATGTAATGGTGCTGAAGATGTATATTGAAAAACATACAATGTTAATCATACCATCTTTAGTATGATTTCTGTTTATCTTTCTCTGAAATGGCTTCAGTGATACAACATGTCCACTCTACACATTTAATTGGTTCCTGTCGGGCCTCATAAAGAGCTCGACAACATGTATGACATACAGAATTTCATGTTACCAAAGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTTTAATTTCCCATGAGTATGAGTGGGTTGTCTCTCACATGGACAATATCCCAACTTTTACAGACAACTCCATCAGCTAGAAACATGACCATCTGGCAAGTTCTAGTCTTCGTATTTTTGTAGGTTGACTTTCCTTATATCTGTTTTGTCTACACACCCTTTTATTTTCTTCAACCCTATTTCAACATTTTAATATTTTACAAACACACATTTCATTATCGTAGTTTAATAATTAAAACCAGAACTGGTGTCGTGCCCAATTAATGTGCCCTGGTAGCATGCCCATTAGTTTTTCCATTAGTGAATTCAACAATACTAATGGGATTACTAGCATGGGATGCTAATTGGGCGTGACATAAGAAACTGGCTTACTTCTTAGCATACCCTTGCTAATGATGAAATTAATGAGCATTTTATTAAATGCTGTCTCATCAAAGTGTACTTAGTTAGCGTTAAAATTGTTACAAACGATGCTGCATTCTAAAGATCAGGTGTCTGAATAAGTGGTTCTTCATATTTTGTTTGGCAACAATCTGAAGCATTAATAGTTCTCTACATCAGAAATCAAGTTTATTGGAGACAAATTCAAGTACATTACCTACAGCCTCAGCATGACAAACTCACTTTATACTTACAGCAATTTAGAATATCATTTTTTGAAGACTATTTT
CAGGCCTCTTCCTTTCTCTACCCATAGGCACCCCCTAAGTACTCTAGAGGGATGAATAGTGGGCTGGGTTCCAGTACGAACTGCCAGGGCCAAAGGCCAGGGGAACCTGGGTCTCTGACTGTGTGGCATAACAATGGAAATCCCTGTTCATATTTCTAATGCCCACCTTCTTTGAGAGAAGAGGCAAAGTTATTTGTGTTTGTTTTTCCAGAGCCCAATCCACTCCAATTAGCCCTACTTACATCTGTTCCCTTGGCTTTCAATACCATCCTTTGCTGGAAGTTCTGACTTCAGAACTAGACTTGTTTCTTGAGCAGCCTGCCTGATATCTCCCCTTGGGTGTCTTAGAAATCTCAGCCTTAACATGTTCTCAACTGAACTTTGAATGTCTCTCCCCAAACCTGCTTCTCCCACAGTCATGCACTCCCTGGTTTTGGCAGCTACATTCTTCCAGTTGCCTGAGACCCAAACCTGACAGGCTTGCTCGACATTAAGGGCCAGTAAACTCTGTCAAAGGCCAGACAGTGTCTTTGTAGACTATTCAGACTCAAGCAGCCATAGATAATACGTAAATGAATGGGTGTAGTTGTGCTCCAATAAAACTTTATAAAAACAGGCATGAGCTAGATTTAGCCCATGGTGATAGTTTACCAACCCCTATTCTGCCTCAATCTCATCACCAAATCCTGTTAATTTGACATTCACAGTATAACCAGAATCTGAATACTTCTTATTATATCTTCAATTATCACCCTGGTTCAGGTCTCCATGATTTCTTGTCTGAATTATTACAGAGTTATTGCAGAAGCCTATTAACTGATCTCCATGCCTTCACCCTCATTCCCCTTAAAATTTATTCTCAACAGAGCAGCTAGTGTGATCCTTTTAAAGAAAGCCGTCATATTATGTCATTCTTCCCTCAAAATCCTTCAACAGTTTCCTTCTTTCAAAGTAAAAGCCCACAAGGTCCCATATAATCTGATCCCTAATGGCCTCTGTGACCTTATGTCATGTCATTAGCTCTTTTACACCCTCTTTCCCACACTGGCCTTCTTGTTGGTCCTTGACATGCCACATGTAGTGTGCTCTCACTTCAGGGCCCTGATACTTGCTGTCCTCGCAACCCAAAGCATCCTCTTCCTGGATATTTACATGGTTTCCCCTTTGTCCCTTTAGGTCTCTGCTCAAATGTCACCTCATCAGAGAGACCTTTCTTAACACACACACGCACATACACACACAACTTTCCCTCTCATCTGGCTTTTTCATTCTCAGAATTTATCACCACTTGATATTTGTTTAAATTTATTTATTCTGTATTTTGCTGCCCCATTCCTCCCATAAAATGTAAGTTTTACAGTATTCTCTTTGCTCCTTGTATCCAGAGCACCTAGAACAATACCTGGAACATAATAGGTACTGATTAAAATTAGATATTTCCTGAATAATTTAATAAAAGCCTGCATCATTATACAGGTACAGTGATCATGTTATAATTACATAAATGTGGCAGATAGGGTAGGCTGGAGCAAAAACTAAACTTAAATGTGAAAAAACAGGATGTGTGTCCCAAGAATGCTTCCTCTCAACTGTGTAAGTTAGGAAAAAATATTTACTTTTTTCTCAGCCTTGGTTTCCTCATCTCCAAATGCAGACAAAAACTGCTTTCCTCTACTGTATGTGTTTTTTGGAAGTCAAAAGTAAGATGACAGAACATAACTAAAGGTCCACACGAATTGTAAAGAACTGTAAAAGACATAGGTGACTTCATTGTTATTTTTTTCTTTACCAAAGACCTTCATGGATGAAAAACTGGTTGCCAGACTTCATCCTTTTAGGAGCATCCCAAAGGCAAATTCAACAGCAATATATATGGAATTGAGTAGAAATTATGGTGAAATAAGAATGTAGGAATATAAACAACAGAAAAGTATGGCAACACCAACATATCAACAGGGCTATTTATACATATCAAAAAGTACTTACCTGTATATATCCCATCCAGAGTGATTTGGCCAAAAGCCTGATGCCTAATAGCAATTATTTCACGCCATTTTCCATCACTATATTGTTTGCCATGATCATTAGTTGTAGTTACTTCCACTGGTGACCCCTTAAGGGAATGAATGAATAAATAAATGTTTATACATGCATATCTACAAATAAACACACACATATTTGTTATAAACCAATTTACAAGTTTCAAGATTATGATCCTGATACAAGCATGCATACATTTCAAACAGAACTCAAAATTAAAGCTGATGTCTAGCATCATTCTGGCTTTCCTGTGATGTATTAATACTTCCCTGTGCACCACAGTGTACAGATCTGTAAAGGTCTCACCTTTGCAGTAAGAATTTCTTACAAAGTCACTTGCATTTTCTGATGAATATAGCTATTCATCAGAAGGGTAAAGAATTTTCTATTCTAAAATTTTAGACTTTAAGTTTCATGGCATAAATATGAAAAAGAAGAGAAAAATTTAAAACTCATAAAATACCACTCAAAATGAGTTCTGAAGATAGAGAGATGTCAGACAAGTCACTCTTATCTTCACAAAATTATCAATAACAAATGGGAATGACATTCACCTTAAAAACTAGCCAGTTGTGATACATTAAACATAAGGGTGGAGTTAAATGTAGTACACAATGCTTTGTAGTTAAAATCCAATAATTATAGTTCTGGCTAAGGTAATCATATAATAGTTAAAAACATGTTCCTAAGTGATAAGACATAGGAAATGGCAGATATTAAGAACAGAGTTTAGCAAATAGGAGGTAAGAATAAAAAAAAAAACTGAGAAAGAGAAATAGAAGAAACACCTGCCATCTCACTACTTTCGAGAAAAGTAAACAATTTTCCAGTATGTTATAGTAGCCTTGGTTACCTATAGTAACATTTTCTGTGTTAAGTGAATAAGACTAAGTGAAAGATATCCCAACTTTGTCACCAACAGCTACTAGTACTACTATTAAATAAAAATAAAAAAGAAATTACAACTTCTAAATGGGAATGAATTTTCTTCTTAATAAAGTTGATTTACTTAACAAGAATAAAGCTCATTCTAATAAAATCTTTAAAAATTAAAAAAATTAGATTGGGTAAAATATTACCAAAACACTTAATTACCAGAAAATTTCACCAAACTCTAATAATTTTGCTATGCTGTTTTTTTCAAAAAGAGAAAATAGATAATTGTTTGATGTAATGGTGCTGAAGATGTATATTGAAAAACATACAATGTTAATCATACCATCTTTAGTATGATTTCTGTTTATCTTTCTCTGAAATGGCTTCAGTGATACAACATGTCCACTCTACACATTTAATTGGTTCCTGTCGGGCCTCATAAAGAGCTCGACAACATGTATGACATACAGAATTTCATGTTACCAAAGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTTTAATTTCCCATGAGTATGAGTGGGTTGTCTCTCACATGGACAATATCCCAACTTTTACAGACAACTCCATCAGCTAGAAACATGACCATCTGGCAAGTTCTAGTCTTCGTATTTTTGTAGGTTGACTTTCCTTATATCTGTTTTGTCTACACACCCTTTTATTTTCTTCAACCCTATTTCAACATTTTAATATTTTACAAACACACATTTCATTATCGTAGTTTAATAATTAAAACCAGAACTGGTGTCGTGCCCAATTAATGTGCCCTGGTAGCATGCCCATTAGTTTTTCCATTAGTGAATTCAACAATACTAATGGGATTACTAGCATGGGATGCTAATTGGGCGTGACATAAGAAACTGGCTTACTTCTTAGCATACCCTTGCTAATGATGAAATTAATGAGCATTTTATTAAATGCTGTCTCATCAAAGTGTACTTAGTTAGCGTTAAAATTGTTACAAACGATGCTGCATTCTAAAGATCAGGTGTCTGAATAAGTGGTTCTTCATATTTTGTTTGGCAACAATCTGAAGCATTAATAGTTCTCTACATCAGAAATCAAGTTTATTGGAGACAAATTCAAGTACATTACCTACAGCCTCAGCATGACAAACTCACTTTATACTTACAGCAATTTAGAATATCATTTTTTGAAGACTATTTT
Task1_train_2676
This variant affects gene USH2A (usherin) located on Chromosome 1. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
Pathogenic; Retinal dystrophy
CCAAACCTGGCAAGTCAGCCAAAGGATCAAACCAATAACTTAGTATATACATGGTTATATTAAAAGTTAAAGGGGTCTTAAAAGTAAAGCCAAGCTACCACTAAAAAGGGCATCAGCAATGTCCCAGAACATGCCTGAACACAGAAGAACTTCTCATTCTCCAGGAATCACCAAAGCTCCAGGGAGTAGTTCAAGCCAAAATTGTGATCTCCCTGCCTTGTCCTTCAAATGGTGTGTACTCCAAGCATATTTTCTGTGCAGCTGGAGGCTTTGTTATAGACAGAAGGATCCTGCTTAGTGAGGCCAGTGTTTACAGCCTAACTTTTTTAAAGAGGAATTTGGAAAACTTCCCAGACACTGCATCTGCCCCTAGCCCTTGCACCTCAGAGTATAAGGCCAGCAAGGGAGATAGCGAGGATGACCAAATTTATTAACGGTGGACGGGCCATTCTATCTTTCACTGCAACAACAGTAGGTGATCCCATCAAAAATCTGTCTGCTGGCTAGCCTGCAAATCCAAGCTGACATCCTTGCAGCAGCTATGCCCAGCTGAATGGAAACGGATGCTATTTCTTGGAAGAAACACATCTCAAGCCAAATATTGGATCAGGGAGGTAGTTTCCATTTTCATTTGAGAAAAGAGTTTTACTATTATTCATGTATTCCTTTTCCTTACCTTTTTTTTCTTTTCTTTTTTGCCATTTTAAGAATATAAAGCAGAAGTTGAGCATTTTTAGCTCAATGGTTCAATTTCTAATACTCTGCAATGATTTTGATGTACTGAGAGAGTAGTTAATCATGCATTAATCTCAATATATCTCAGTTAGAATATAATCATGATTCATTACCAAGGTGCATCAGCAGCCAGTCTCAATGAAAAGCAAACTATTTACTATTTTAAGTAAAAATAAAACAATACAAATTTTTATAGCTCGAATTCCATTTCATTGTCTTCACATATGCAATATTTTAAAGACTAGCTATTTGCTCCAAAATGACTTTCTCATGGATGATTAAATGAACATCTTTATGAGTTTACATAATAATATATATCTTATACTTTGTAAATTTTTTTAAAAATTGGAAAAATGGTGTACCATAAGTAGAGTTTTTTTACAGCTATATTGAAATCATGCTATTAGAAGCTGTAAGTCACAGAGGTCATGGGACTTCCAAAATATTGCGGTACTAGTAAGGCCAGGAGGAGGGTAAGGCCAGTGAGGCAGGATTGTGCTGGTACAGAGTTCAATCTGTCTTTATTTAAGCTTTTGATAATATTTTTATAGTGCTTTCACATTGATTTTCATTTTTAAAAATATTGCATTAAAATTTACATTAACACTGAGTTTTTTAGTGCCTTTAAATTTTGTGACCGAAACAAGAGCCTCACTTGCTTTACCATAGTCCTGGCTTAGAGAAGTTATCTTTTCCCTGGGATTAGTTTTCCCCACAATGTTCTTCATAGAACATGAGATATTAAGTTGTCACAGTGAAAAAAAGAAGAAGGAAACAGCAAGAGAAAGAAAAAGAAAACATTACATCAAATATCTGTTAGGCATGATTAGCTAAGCAAAGTTGAATAGCTTTCTTACAATGCTTTTTGGAGTTTCAGTAACGGGGTGCATACTGAGAATCTCCAATAGCATGAGGGCATTTTGCAAACTCATTTGCTCAGAGAACACAGTGAATAATATTTCAAGAAACATGTCCTGGCACATACTTCACAAAAAGACAAATACAAAGCACATACTTTGATCCAATAAGGCTGCTTCTTCATCTTCATCTTTTATTTTTCCTTTCCTTCACTTACCTGACTTTTTTCCCCAGAATTCTAAAAAGATGGACATGCTGAAACAATCAGGCAAAAGCTATCAAAGGGCTGAATTAGTATTTCTCTAAGTAGGTATAATAAAAATTCATTGTAAAGGGATATGAAAATATAGAAAACATTTTGGAGCTTCGTGTCTCCTAAATAAAGCAATGTCAAACACACTTACCAGTGAAGTCTGTATTGACTGGGTGAGTGGAGCTGGGAAATTTACAATACCCATTTCCTATGAAACGGATTCCTTTCATCATCGTGGTCATCAGAGCTGGTAGAGATGACTCTCTCCTTTCCAGCTGATATATAGGAGAGGGTCCATTCAGTTCTTCAGGTGGAAACCACCTAAGATGGATTGTTGTGCTGTTGATTCCTTTAACCAGAGGTGGCCTCAGTTGTGCTGGTGCTAAATATTAGAAAACACCTGTTATATTCAAGAATTTGGTTTCTGTCTCTAGACACACATATTCACATATACGTATATATGTATTTGTATATATCACACTTCAAATCAAATCAGTTGTGGTTTCAAGTATCTGTATGGCTCTAGGAACTGAAAACACAATATAGAGTTTATCTTAAATGCAGTGAAACAAAATTTAAATGGCCAATATACTACACACAAAACTTTCAAATTAAATTTTTTCTTGAAAATAACTTCTCTATTCTTTTTAGCTAAATAATAGATCTTATATATTATAGTAGCTGCTGTACTCTGGGTGGTGCCCCAACCACAGTCCCTCTACCAAGCAGGTACCCCAATGGCCCAGTTTCTGTGCCCGTTGGTTTCTGATGGCTCATGGCTGCCCCCTTCTGCGTAGAACTTCCCTTGGCTGAGTAAGAGCTGCCTCACCCAGGAGCCACAGGATCCCGCAGTGAAACCTACAGCCAATGACTAGCACTAAACCCATAGGGCAGAGCCCCTTGCCTTAAAGAGGCATCAACTCCGTGCTGTAATTTACACAGGCAAAGCATAATCCGTGCCAACCAATGGGTAATGAAGGAATATTAACACGAGTTTGCCAAAACTTTGTGCTTGTGTAAAAATACATCAGAAAGTCATTTTTAAAAAGACTTTCATTATTTTTGTTTTTGATTGCTCCTGTGGAGCACGGCTACACCATAGGCAATGTGCCAGGGGTAACCTTTATTTATTTTTTTTTTTAGAGATGGAGTCTCACATTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATGCACAGGCATAATGATAGCTCACTACAGCCTGGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCTTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGACAGGTGCCACTACGCCCAGTAGACTTAATTTTTAAGAGAAGTTTTATGTTCATAGAAAAATTGAGAAGAAGGTACAGAGTTCTACCATATCTCCCCACCCATGCACAGTCTCTTCCAATATCAACATCCGGCACCCAAATGGTTCATTTGCTACAGTAGATAAATCTGCATTGACACATCATTTTCATTCAAAGTACATAGTTTCCATTGGGGCTCACACGTGGTGTTTACCTTCTCTGGGTTTGGACAAATGTATGATGGCATGCATCCATCATTATGCTATTACACAGAAAATTTTCCCTACCCAAAACATCCTCTGTGCCCTGCCTATTCATCTCTCCTTCCCCCCAACCCCAGGTAACTACTCATCTCCGTAGTTTTGCCTTTTCCAGAAAGTCATATAGTTGGAATCATAAAGCATGTAGCCTTTGTAGACTGACCTTTCACTGAGTAATATGCATTTAAGTTTCCTTCATGTCTTTTCATCATTTGCTAGCTCATTTAATGCTAAATAATATTCCCTTGTCTGGATGTAGCATAGTTTATCACAGTTTATTTATTCATTCATCTACTGATGAAATATCCTGGTTGTTTCCAAGTTTTGGCAATTGTGAATAAAGCTGCTATGATGTGCATATATATGTGTACATCTAATTATATATCAGGGTTTTGTGTTTTTAACTCCGTTGAGTAAATACCAAGAAGTGCAATTGCTGTATCATATGGTAAGAGCATGTTTGGTTTTCAAGACACTGCCAAACTGTCTTCCAAAGTGGCTGTACCATTTTGCATTCCCACTGGCAATGAATGAGCATTCCTTCTACTGTACAGCCTCATCAGCATTTGGTGTTGTCAGTGTTCCAGATTTTGGCCATTCTAATGGGTGTGTAGTGGTATCTTATTTTAATTTGCATTTCCCTTTATGACATATGATATAGAACATTTTTCATATGTGTATTTGCCATCTGTAT
CCAAACCTGGCAAGTCAGCCAAAGGATCAAACCAATAACTTAGTATATACATGGTTATATTAAAAGTTAAAGGGGTCTTAAAAGTAAAGCCAAGCTACCACTAAAAAGGGCATCAGCAATGTCCCAGAACATGCCTGAACACAGAAGAACTTCTCATTCTCCAGGAATCACCAAAGCTCCAGGGAGTAGTTCAAGCCAAAATTGTGATCTCCCTGCCTTGTCCTTCAAATGGTGTGTACTCCAAGCATATTTTCTGTGCAGCTGGAGGCTTTGTTATAGACAGAAGGATCCTGCTTAGTGAGGCCAGTGTTTACAGCCTAACTTTTTTAAAGAGGAATTTGGAAAACTTCCCAGACACTGCATCTGCCCCTAGCCCTTGCACCTCAGAGTATAAGGCCAGCAAGGGAGATAGCGAGGATGACCAAATTTATTAACGGTGGACGGGCCATTCTATCTTTCACTGCAACAACAGTAGGTGATCCCATCAAAAATCTGTCTGCTGGCTAGCCTGCAAATCCAAGCTGACATCCTTGCAGCAGCTATGCCCAGCTGAATGGAAACGGATGCTATTTCTTGGAAGAAACACATCTCAAGCCAAATATTGGATCAGGGAGGTAGTTTCCATTTTCATTTGAGAAAAGAGTTTTACTATTATTCATGTATTCCTTTTCCTTACCTTTTTTTTCTTTTCTTTTTTGCCATTTTAAGAATATAAAGCAGAAGTTGAGCATTTTTAGCTCAATGGTTCAATTTCTAATACTCTGCAATGATTTTGATGTACTGAGAGAGTAGTTAATCATGCATTAATCTCAATATATCTCAGTTAGAATATAATCATGATTCATTACCAAGGTGCATCAGCAGCCAGTCTCAATGAAAAGCAAACTATTTACTATTTTAAGTAAAAATAAAACAATACAAATTTTTATAGCTCGAATTCCATTTCATTGTCTTCACATATGCAATATTTTAAAGACTAGCTATTTGCTCCAAAATGACTTTCTCATGGATGATTAAATGAACATCTTTATGAGTTTACATAATAATATATATCTTATACTTTGTAAATTTTTTTAAAAATTGGAAAAATGGTGTACCATAAGTAGAGTTTTTTTACAGCTATATTGAAATCATGCTATTAGAAGCTGTAAGTCACAGAGGTCATGGGACTTCCAAAATATTGCGGTACTAGTAAGGCCAGGAGGAGGGTAAGGCCAGTGAGGCAGGATTGTGCTGGTACAGAGTTCAATCTGTCTTTATTTAAGCTTTTGATAATATTTTTATAGTGCTTTCACATTGATTTTCATTTTTAAAAATATTGCATTAAAATTTACATTAACACTGAGTTTTTTAGTGCCTTTAAATTTTGTGACCGAAACAAGAGCCTCACTTGCTTTACCATAGTCCTGGCTTAGAGAAGTTATCTTTTCCCTGGGATTAGTTTTCCCCACAATGTTCTTCATAGAACATGAGATATTAAGTTGTCACAGTGAAAAAAAGAAGAAGGAAACAGCAAGAGAAAGAAAAAGAAAACATTACATCAAATATCTGTTAGGCATGATTAGCTAAGCAAAGTTGAATAGCTTTCTTACAATGCTTTTTGGAGTTTCAGTAACGGGGTGCATACTGAGAATCTCCAATAGCATGAGGGCATTTTGCAAACTCATTTGCTCAGAGAACACAGTGAATAATATTTCAAGAAACATGTCCTGGCACATACTTCACAAAAAGACAAATACAAAGCACATACTTTGATCCAATAAGGCTGCTTCTTCATCTTCATCTTTTATTTTTCCTTTCCTTCACTTACCTGACTTTTTTCCCCAGAATTCTAAAAAGATGGACATGCTGAAACAATCAGGCAAAAGCTATCAAAGGGCTGAATTAGTATTTCTCTAAGTAGGTATAATAAAAATTCATTGTAAAGGGATATGAAAATATAGAAAACATTTTGGAGCTTCGTGTCTCCTAAATAAAGCAATGTCAAACACACTTACCAGTGAAGTCTGTATTGACTGGGTGAGTGGAGCTGGGAAATTTACAATACCTATTTCCTATGAAACGGATTCCTTTCATCATCGTGGTCATCAGAGCTGGTAGAGATGACTCTCTCCTTTCCAGCTGATATATAGGAGAGGGTCCATTCAGTTCTTCAGGTGGAAACCACCTAAGATGGATTGTTGTGCTGTTGATTCCTTTAACCAGAGGTGGCCTCAGTTGTGCTGGTGCTAAATATTAGAAAACACCTGTTATATTCAAGAATTTGGTTTCTGTCTCTAGACACACATATTCACATATACGTATATATGTATTTGTATATATCACACTTCAAATCAAATCAGTTGTGGTTTCAAGTATCTGTATGGCTCTAGGAACTGAAAACACAATATAGAGTTTATCTTAAATGCAGTGAAACAAAATTTAAATGGCCAATATACTACACACAAAACTTTCAAATTAAATTTTTTCTTGAAAATAACTTCTCTATTCTTTTTAGCTAAATAATAGATCTTATATATTATAGTAGCTGCTGTACTCTGGGTGGTGCCCCAACCACAGTCCCTCTACCAAGCAGGTACCCCAATGGCCCAGTTTCTGTGCCCGTTGGTTTCTGATGGCTCATGGCTGCCCCCTTCTGCGTAGAACTTCCCTTGGCTGAGTAAGAGCTGCCTCACCCAGGAGCCACAGGATCCCGCAGTGAAACCTACAGCCAATGACTAGCACTAAACCCATAGGGCAGAGCCCCTTGCCTTAAAGAGGCATCAACTCCGTGCTGTAATTTACACAGGCAAAGCATAATCCGTGCCAACCAATGGGTAATGAAGGAATATTAACACGAGTTTGCCAAAACTTTGTGCTTGTGTAAAAATACATCAGAAAGTCATTTTTAAAAAGACTTTCATTATTTTTGTTTTTGATTGCTCCTGTGGAGCACGGCTACACCATAGGCAATGTGCCAGGGGTAACCTTTATTTATTTTTTTTTTTAGAGATGGAGTCTCACATTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATGCACAGGCATAATGATAGCTCACTACAGCCTGGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCTTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGACAGGTGCCACTACGCCCAGTAGACTTAATTTTTAAGAGAAGTTTTATGTTCATAGAAAAATTGAGAAGAAGGTACAGAGTTCTACCATATCTCCCCACCCATGCACAGTCTCTTCCAATATCAACATCCGGCACCCAAATGGTTCATTTGCTACAGTAGATAAATCTGCATTGACACATCATTTTCATTCAAAGTACATAGTTTCCATTGGGGCTCACACGTGGTGTTTACCTTCTCTGGGTTTGGACAAATGTATGATGGCATGCATCCATCATTATGCTATTACACAGAAAATTTTCCCTACCCAAAACATCCTCTGTGCCCTGCCTATTCATCTCTCCTTCCCCCCAACCCCAGGTAACTACTCATCTCCGTAGTTTTGCCTTTTCCAGAAAGTCATATAGTTGGAATCATAAAGCATGTAGCCTTTGTAGACTGACCTTTCACTGAGTAATATGCATTTAAGTTTCCTTCATGTCTTTTCATCATTTGCTAGCTCATTTAATGCTAAATAATATTCCCTTGTCTGGATGTAGCATAGTTTATCACAGTTTATTTATTCATTCATCTACTGATGAAATATCCTGGTTGTTTCCAAGTTTTGGCAATTGTGAATAAAGCTGCTATGATGTGCATATATATGTGTACATCTAATTATATATCAGGGTTTTGTGTTTTTAACTCCGTTGAGTAAATACCAAGAAGTGCAATTGCTGTATCATATGGTAAGAGCATGTTTGGTTTTCAAGACACTGCCAAACTGTCTTCCAAAGTGGCTGTACCATTTTGCATTCCCACTGGCAATGAATGAGCATTCCTTCTACTGTACAGCCTCATCAGCATTTGGTGTTGTCAGTGTTCCAGATTTTGGCCATTCTAATGGGTGTGTAGTGGTATCTTATTTTAATTTGCATTTCCCTTTATGACATATGATATAGAACATTTTTCATATGTGTATTTGCCATCTGTAT
Task1_train_2677
This mutation is located in gene USH2A (usherin) on Chromosome 1. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
Pathogenic; Usher syndrome type 2A
CCAAACCTGGCAAGTCAGCCAAAGGATCAAACCAATAACTTAGTATATACATGGTTATATTAAAAGTTAAAGGGGTCTTAAAAGTAAAGCCAAGCTACCACTAAAAAGGGCATCAGCAATGTCCCAGAACATGCCTGAACACAGAAGAACTTCTCATTCTCCAGGAATCACCAAAGCTCCAGGGAGTAGTTCAAGCCAAAATTGTGATCTCCCTGCCTTGTCCTTCAAATGGTGTGTACTCCAAGCATATTTTCTGTGCAGCTGGAGGCTTTGTTATAGACAGAAGGATCCTGCTTAGTGAGGCCAGTGTTTACAGCCTAACTTTTTTAAAGAGGAATTTGGAAAACTTCCCAGACACTGCATCTGCCCCTAGCCCTTGCACCTCAGAGTATAAGGCCAGCAAGGGAGATAGCGAGGATGACCAAATTTATTAACGGTGGACGGGCCATTCTATCTTTCACTGCAACAACAGTAGGTGATCCCATCAAAAATCTGTCTGCTGGCTAGCCTGCAAATCCAAGCTGACATCCTTGCAGCAGCTATGCCCAGCTGAATGGAAACGGATGCTATTTCTTGGAAGAAACACATCTCAAGCCAAATATTGGATCAGGGAGGTAGTTTCCATTTTCATTTGAGAAAAGAGTTTTACTATTATTCATGTATTCCTTTTCCTTACCTTTTTTTTCTTTTCTTTTTTGCCATTTTAAGAATATAAAGCAGAAGTTGAGCATTTTTAGCTCAATGGTTCAATTTCTAATACTCTGCAATGATTTTGATGTACTGAGAGAGTAGTTAATCATGCATTAATCTCAATATATCTCAGTTAGAATATAATCATGATTCATTACCAAGGTGCATCAGCAGCCAGTCTCAATGAAAAGCAAACTATTTACTATTTTAAGTAAAAATAAAACAATACAAATTTTTATAGCTCGAATTCCATTTCATTGTCTTCACATATGCAATATTTTAAAGACTAGCTATTTGCTCCAAAATGACTTTCTCATGGATGATTAAATGAACATCTTTATGAGTTTACATAATAATATATATCTTATACTTTGTAAATTTTTTTAAAAATTGGAAAAATGGTGTACCATAAGTAGAGTTTTTTTACAGCTATATTGAAATCATGCTATTAGAAGCTGTAAGTCACAGAGGTCATGGGACTTCCAAAATATTGCGGTACTAGTAAGGCCAGGAGGAGGGTAAGGCCAGTGAGGCAGGATTGTGCTGGTACAGAGTTCAATCTGTCTTTATTTAAGCTTTTGATAATATTTTTATAGTGCTTTCACATTGATTTTCATTTTTAAAAATATTGCATTAAAATTTACATTAACACTGAGTTTTTTAGTGCCTTTAAATTTTGTGACCGAAACAAGAGCCTCACTTGCTTTACCATAGTCCTGGCTTAGAGAAGTTATCTTTTCCCTGGGATTAGTTTTCCCCACAATGTTCTTCATAGAACATGAGATATTAAGTTGTCACAGTGAAAAAAAGAAGAAGGAAACAGCAAGAGAAAGAAAAAGAAAACATTACATCAAATATCTGTTAGGCATGATTAGCTAAGCAAAGTTGAATAGCTTTCTTACAATGCTTTTTGGAGTTTCAGTAACGGGGTGCATACTGAGAATCTCCAATAGCATGAGGGCATTTTGCAAACTCATTTGCTCAGAGAACACAGTGAATAATATTTCAAGAAACATGTCCTGGCACATACTTCACAAAAAGACAAATACAAAGCACATACTTTGATCCAATAAGGCTGCTTCTTCATCTTCATCTTTTATTTTTCCTTTCCTTCACTTACCTGACTTTTTTCCCCAGAATTCTAAAAAGATGGACATGCTGAAACAATCAGGCAAAAGCTATCAAAGGGCTGAATTAGTATTTCTCTAAGTAGGTATAATAAAAATTCATTGTAAAGGGATATGAAAATATAGAAAACATTTTGGAGCTTCGTGTCTCCTAAATAAAGCAATGTCAAACACACTTACCAGTGAAGTCTGTATTGACTGGGTGAGTGGAGCTGGGAAATTTACAATACCCATTTCCTATGAAACGGATTCCTTTCATCATCGTGGTCATCAGAGCTGGTAGAGATGACTCTCTCCTTTCCAGCTGATATATAGGAGAGGGTCCATTCAGTTCTTCAGGTGGAAACCACCTAAGATGGATTGTTGTGCTGTTGATTCCTTTAACCAGAGGTGGCCTCAGTTGTGCTGGTGCTAAATATTAGAAAACACCTGTTATATTCAAGAATTTGGTTTCTGTCTCTAGACACACATATTCACATATACGTATATATGTATTTGTATATATCACACTTCAAATCAAATCAGTTGTGGTTTCAAGTATCTGTATGGCTCTAGGAACTGAAAACACAATATAGAGTTTATCTTAAATGCAGTGAAACAAAATTTAAATGGCCAATATACTACACACAAAACTTTCAAATTAAATTTTTTCTTGAAAATAACTTCTCTATTCTTTTTAGCTAAATAATAGATCTTATATATTATAGTAGCTGCTGTACTCTGGGTGGTGCCCCAACCACAGTCCCTCTACCAAGCAGGTACCCCAATGGCCCAGTTTCTGTGCCCGTTGGTTTCTGATGGCTCATGGCTGCCCCCTTCTGCGTAGAACTTCCCTTGGCTGAGTAAGAGCTGCCTCACCCAGGAGCCACAGGATCCCGCAGTGAAACCTACAGCCAATGACTAGCACTAAACCCATAGGGCAGAGCCCCTTGCCTTAAAGAGGCATCAACTCCGTGCTGTAATTTACACAGGCAAAGCATAATCCGTGCCAACCAATGGGTAATGAAGGAATATTAACACGAGTTTGCCAAAACTTTGTGCTTGTGTAAAAATACATCAGAAAGTCATTTTTAAAAAGACTTTCATTATTTTTGTTTTTGATTGCTCCTGTGGAGCACGGCTACACCATAGGCAATGTGCCAGGGGTAACCTTTATTTATTTTTTTTTTTAGAGATGGAGTCTCACATTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATGCACAGGCATAATGATAGCTCACTACAGCCTGGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCTTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGACAGGTGCCACTACGCCCAGTAGACTTAATTTTTAAGAGAAGTTTTATGTTCATAGAAAAATTGAGAAGAAGGTACAGAGTTCTACCATATCTCCCCACCCATGCACAGTCTCTTCCAATATCAACATCCGGCACCCAAATGGTTCATTTGCTACAGTAGATAAATCTGCATTGACACATCATTTTCATTCAAAGTACATAGTTTCCATTGGGGCTCACACGTGGTGTTTACCTTCTCTGGGTTTGGACAAATGTATGATGGCATGCATCCATCATTATGCTATTACACAGAAAATTTTCCCTACCCAAAACATCCTCTGTGCCCTGCCTATTCATCTCTCCTTCCCCCCAACCCCAGGTAACTACTCATCTCCGTAGTTTTGCCTTTTCCAGAAAGTCATATAGTTGGAATCATAAAGCATGTAGCCTTTGTAGACTGACCTTTCACTGAGTAATATGCATTTAAGTTTCCTTCATGTCTTTTCATCATTTGCTAGCTCATTTAATGCTAAATAATATTCCCTTGTCTGGATGTAGCATAGTTTATCACAGTTTATTTATTCATTCATCTACTGATGAAATATCCTGGTTGTTTCCAAGTTTTGGCAATTGTGAATAAAGCTGCTATGATGTGCATATATATGTGTACATCTAATTATATATCAGGGTTTTGTGTTTTTAACTCCGTTGAGTAAATACCAAGAAGTGCAATTGCTGTATCATATGGTAAGAGCATGTTTGGTTTTCAAGACACTGCCAAACTGTCTTCCAAAGTGGCTGTACCATTTTGCATTCCCACTGGCAATGAATGAGCATTCCTTCTACTGTACAGCCTCATCAGCATTTGGTGTTGTCAGTGTTCCAGATTTTGGCCATTCTAATGGGTGTGTAGTGGTATCTTATTTTAATTTGCATTTCCCTTTATGACATATGATATAGAACATTTTTCATATGTGTATTTGCCATCTGTAT
CCAAACCTGGCAAGTCAGCCAAAGGATCAAACCAATAACTTAGTATATACATGGTTATATTAAAAGTTAAAGGGGTCTTAAAAGTAAAGCCAAGCTACCACTAAAAAGGGCATCAGCAATGTCCCAGAACATGCCTGAACACAGAAGAACTTCTCATTCTCCAGGAATCACCAAAGCTCCAGGGAGTAGTTCAAGCCAAAATTGTGATCTCCCTGCCTTGTCCTTCAAATGGTGTGTACTCCAAGCATATTTTCTGTGCAGCTGGAGGCTTTGTTATAGACAGAAGGATCCTGCTTAGTGAGGCCAGTGTTTACAGCCTAACTTTTTTAAAGAGGAATTTGGAAAACTTCCCAGACACTGCATCTGCCCCTAGCCCTTGCACCTCAGAGTATAAGGCCAGCAAGGGAGATAGCGAGGATGACCAAATTTATTAACGGTGGACGGGCCATTCTATCTTTCACTGCAACAACAGTAGGTGATCCCATCAAAAATCTGTCTGCTGGCTAGCCTGCAAATCCAAGCTGACATCCTTGCAGCAGCTATGCCCAGCTGAATGGAAACGGATGCTATTTCTTGGAAGAAACACATCTCAAGCCAAATATTGGATCAGGGAGGTAGTTTCCATTTTCATTTGAGAAAAGAGTTTTACTATTATTCATGTATTCCTTTTCCTTACCTTTTTTTTCTTTTCTTTTTTGCCATTTTAAGAATATAAAGCAGAAGTTGAGCATTTTTAGCTCAATGGTTCAATTTCTAATACTCTGCAATGATTTTGATGTACTGAGAGAGTAGTTAATCATGCATTAATCTCAATATATCTCAGTTAGAATATAATCATGATTCATTACCAAGGTGCATCAGCAGCCAGTCTCAATGAAAAGCAAACTATTTACTATTTTAAGTAAAAATAAAACAATACAAATTTTTATAGCTCGAATTCCATTTCATTGTCTTCACATATGCAATATTTTAAAGACTAGCTATTTGCTCCAAAATGACTTTCTCATGGATGATTAAATGAACATCTTTATGAGTTTACATAATAATATATATCTTATACTTTGTAAATTTTTTTAAAAATTGGAAAAATGGTGTACCATAAGTAGAGTTTTTTTACAGCTATATTGAAATCATGCTATTAGAAGCTGTAAGTCACAGAGGTCATGGGACTTCCAAAATATTGCGGTACTAGTAAGGCCAGGAGGAGGGTAAGGCCAGTGAGGCAGGATTGTGCTGGTACAGAGTTCAATCTGTCTTTATTTAAGCTTTTGATAATATTTTTATAGTGCTTTCACATTGATTTTCATTTTTAAAAATATTGCATTAAAATTTACATTAACACTGAGTTTTTTAGTGCCTTTAAATTTTGTGACCGAAACAAGAGCCTCACTTGCTTTACCATAGTCCTGGCTTAGAGAAGTTATCTTTTCCCTGGGATTAGTTTTCCCCACAATGTTCTTCATAGAACATGAGATATTAAGTTGTCACAGTGAAAAAAAGAAGAAGGAAACAGCAAGAGAAAGAAAAAGAAAACATTACATCAAATATCTGTTAGGCATGATTAGCTAAGCAAAGTTGAATAGCTTTCTTACAATGCTTTTTGGAGTTTCAGTAACGGGGTGCATACTGAGAATCTCCAATAGCATGAGGGCATTTTGCAAACTCATTTGCTCAGAGAACACAGTGAATAATATTTCAAGAAACATGTCCTGGCACATACTTCACAAAAAGACAAATACAAAGCACATACTTTGATCCAATAAGGCTGCTTCTTCATCTTCATCTTTTATTTTTCCTTTCCTTCACTTACCTGACTTTTTTCCCCAGAATTCTAAAAAGATGGACATGCTGAAACAATCAGGCAAAAGCTATCAAAGGGCTGAATTAGTATTTCTCTAAGTAGGTATAATAAAAATTCATTGTAAAGGGATATGAAAATATAGAAAACATTTTGGAGCTTCGTGTCTCCTAAATAAAGCAATGTCAAACACACTTACCAGTGAAGTCTGTATTGACTGGGTGAGTGGAGCTGGGAAATTTACAATACCTATTTCCTATGAAACGGATTCCTTTCATCATCGTGGTCATCAGAGCTGGTAGAGATGACTCTCTCCTTTCCAGCTGATATATAGGAGAGGGTCCATTCAGTTCTTCAGGTGGAAACCACCTAAGATGGATTGTTGTGCTGTTGATTCCTTTAACCAGAGGTGGCCTCAGTTGTGCTGGTGCTAAATATTAGAAAACACCTGTTATATTCAAGAATTTGGTTTCTGTCTCTAGACACACATATTCACATATACGTATATATGTATTTGTATATATCACACTTCAAATCAAATCAGTTGTGGTTTCAAGTATCTGTATGGCTCTAGGAACTGAAAACACAATATAGAGTTTATCTTAAATGCAGTGAAACAAAATTTAAATGGCCAATATACTACACACAAAACTTTCAAATTAAATTTTTTCTTGAAAATAACTTCTCTATTCTTTTTAGCTAAATAATAGATCTTATATATTATAGTAGCTGCTGTACTCTGGGTGGTGCCCCAACCACAGTCCCTCTACCAAGCAGGTACCCCAATGGCCCAGTTTCTGTGCCCGTTGGTTTCTGATGGCTCATGGCTGCCCCCTTCTGCGTAGAACTTCCCTTGGCTGAGTAAGAGCTGCCTCACCCAGGAGCCACAGGATCCCGCAGTGAAACCTACAGCCAATGACTAGCACTAAACCCATAGGGCAGAGCCCCTTGCCTTAAAGAGGCATCAACTCCGTGCTGTAATTTACACAGGCAAAGCATAATCCGTGCCAACCAATGGGTAATGAAGGAATATTAACACGAGTTTGCCAAAACTTTGTGCTTGTGTAAAAATACATCAGAAAGTCATTTTTAAAAAGACTTTCATTATTTTTGTTTTTGATTGCTCCTGTGGAGCACGGCTACACCATAGGCAATGTGCCAGGGGTAACCTTTATTTATTTTTTTTTTTAGAGATGGAGTCTCACATTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATGCACAGGCATAATGATAGCTCACTACAGCCTGGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCTTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGACAGGTGCCACTACGCCCAGTAGACTTAATTTTTAAGAGAAGTTTTATGTTCATAGAAAAATTGAGAAGAAGGTACAGAGTTCTACCATATCTCCCCACCCATGCACAGTCTCTTCCAATATCAACATCCGGCACCCAAATGGTTCATTTGCTACAGTAGATAAATCTGCATTGACACATCATTTTCATTCAAAGTACATAGTTTCCATTGGGGCTCACACGTGGTGTTTACCTTCTCTGGGTTTGGACAAATGTATGATGGCATGCATCCATCATTATGCTATTACACAGAAAATTTTCCCTACCCAAAACATCCTCTGTGCCCTGCCTATTCATCTCTCCTTCCCCCCAACCCCAGGTAACTACTCATCTCCGTAGTTTTGCCTTTTCCAGAAAGTCATATAGTTGGAATCATAAAGCATGTAGCCTTTGTAGACTGACCTTTCACTGAGTAATATGCATTTAAGTTTCCTTCATGTCTTTTCATCATTTGCTAGCTCATTTAATGCTAAATAATATTCCCTTGTCTGGATGTAGCATAGTTTATCACAGTTTATTTATTCATTCATCTACTGATGAAATATCCTGGTTGTTTCCAAGTTTTGGCAATTGTGAATAAAGCTGCTATGATGTGCATATATATGTGTACATCTAATTATATATCAGGGTTTTGTGTTTTTAACTCCGTTGAGTAAATACCAAGAAGTGCAATTGCTGTATCATATGGTAAGAGCATGTTTGGTTTTCAAGACACTGCCAAACTGTCTTCCAAAGTGGCTGTACCATTTTGCATTCCCACTGGCAATGAATGAGCATTCCTTCTACTGTACAGCCTCATCAGCATTTGGTGTTGTCAGTGTTCCAGATTTTGGCCATTCTAATGGGTGTGTAGTGGTATCTTATTTTAATTTGCATTTCCCTTTATGACATATGATATAGAACATTTTTCATATGTGTATTTGCCATCTGTAT
Task1_train_2678
A mutation in USH2A (usherin), located on Chromosome 1, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
Pathogenic; Retinitis pigmentosa 39
CCAAACCTGGCAAGTCAGCCAAAGGATCAAACCAATAACTTAGTATATACATGGTTATATTAAAAGTTAAAGGGGTCTTAAAAGTAAAGCCAAGCTACCACTAAAAAGGGCATCAGCAATGTCCCAGAACATGCCTGAACACAGAAGAACTTCTCATTCTCCAGGAATCACCAAAGCTCCAGGGAGTAGTTCAAGCCAAAATTGTGATCTCCCTGCCTTGTCCTTCAAATGGTGTGTACTCCAAGCATATTTTCTGTGCAGCTGGAGGCTTTGTTATAGACAGAAGGATCCTGCTTAGTGAGGCCAGTGTTTACAGCCTAACTTTTTTAAAGAGGAATTTGGAAAACTTCCCAGACACTGCATCTGCCCCTAGCCCTTGCACCTCAGAGTATAAGGCCAGCAAGGGAGATAGCGAGGATGACCAAATTTATTAACGGTGGACGGGCCATTCTATCTTTCACTGCAACAACAGTAGGTGATCCCATCAAAAATCTGTCTGCTGGCTAGCCTGCAAATCCAAGCTGACATCCTTGCAGCAGCTATGCCCAGCTGAATGGAAACGGATGCTATTTCTTGGAAGAAACACATCTCAAGCCAAATATTGGATCAGGGAGGTAGTTTCCATTTTCATTTGAGAAAAGAGTTTTACTATTATTCATGTATTCCTTTTCCTTACCTTTTTTTTCTTTTCTTTTTTGCCATTTTAAGAATATAAAGCAGAAGTTGAGCATTTTTAGCTCAATGGTTCAATTTCTAATACTCTGCAATGATTTTGATGTACTGAGAGAGTAGTTAATCATGCATTAATCTCAATATATCTCAGTTAGAATATAATCATGATTCATTACCAAGGTGCATCAGCAGCCAGTCTCAATGAAAAGCAAACTATTTACTATTTTAAGTAAAAATAAAACAATACAAATTTTTATAGCTCGAATTCCATTTCATTGTCTTCACATATGCAATATTTTAAAGACTAGCTATTTGCTCCAAAATGACTTTCTCATGGATGATTAAATGAACATCTTTATGAGTTTACATAATAATATATATCTTATACTTTGTAAATTTTTTTAAAAATTGGAAAAATGGTGTACCATAAGTAGAGTTTTTTTACAGCTATATTGAAATCATGCTATTAGAAGCTGTAAGTCACAGAGGTCATGGGACTTCCAAAATATTGCGGTACTAGTAAGGCCAGGAGGAGGGTAAGGCCAGTGAGGCAGGATTGTGCTGGTACAGAGTTCAATCTGTCTTTATTTAAGCTTTTGATAATATTTTTATAGTGCTTTCACATTGATTTTCATTTTTAAAAATATTGCATTAAAATTTACATTAACACTGAGTTTTTTAGTGCCTTTAAATTTTGTGACCGAAACAAGAGCCTCACTTGCTTTACCATAGTCCTGGCTTAGAGAAGTTATCTTTTCCCTGGGATTAGTTTTCCCCACAATGTTCTTCATAGAACATGAGATATTAAGTTGTCACAGTGAAAAAAAGAAGAAGGAAACAGCAAGAGAAAGAAAAAGAAAACATTACATCAAATATCTGTTAGGCATGATTAGCTAAGCAAAGTTGAATAGCTTTCTTACAATGCTTTTTGGAGTTTCAGTAACGGGGTGCATACTGAGAATCTCCAATAGCATGAGGGCATTTTGCAAACTCATTTGCTCAGAGAACACAGTGAATAATATTTCAAGAAACATGTCCTGGCACATACTTCACAAAAAGACAAATACAAAGCACATACTTTGATCCAATAAGGCTGCTTCTTCATCTTCATCTTTTATTTTTCCTTTCCTTCACTTACCTGACTTTTTTCCCCAGAATTCTAAAAAGATGGACATGCTGAAACAATCAGGCAAAAGCTATCAAAGGGCTGAATTAGTATTTCTCTAAGTAGGTATAATAAAAATTCATTGTAAAGGGATATGAAAATATAGAAAACATTTTGGAGCTTCGTGTCTCCTAAATAAAGCAATGTCAAACACACTTACCAGTGAAGTCTGTATTGACTGGGTGAGTGGAGCTGGGAAATTTACAATACCCATTTCCTATGAAACGGATTCCTTTCATCATCGTGGTCATCAGAGCTGGTAGAGATGACTCTCTCCTTTCCAGCTGATATATAGGAGAGGGTCCATTCAGTTCTTCAGGTGGAAACCACCTAAGATGGATTGTTGTGCTGTTGATTCCTTTAACCAGAGGTGGCCTCAGTTGTGCTGGTGCTAAATATTAGAAAACACCTGTTATATTCAAGAATTTGGTTTCTGTCTCTAGACACACATATTCACATATACGTATATATGTATTTGTATATATCACACTTCAAATCAAATCAGTTGTGGTTTCAAGTATCTGTATGGCTCTAGGAACTGAAAACACAATATAGAGTTTATCTTAAATGCAGTGAAACAAAATTTAAATGGCCAATATACTACACACAAAACTTTCAAATTAAATTTTTTCTTGAAAATAACTTCTCTATTCTTTTTAGCTAAATAATAGATCTTATATATTATAGTAGCTGCTGTACTCTGGGTGGTGCCCCAACCACAGTCCCTCTACCAAGCAGGTACCCCAATGGCCCAGTTTCTGTGCCCGTTGGTTTCTGATGGCTCATGGCTGCCCCCTTCTGCGTAGAACTTCCCTTGGCTGAGTAAGAGCTGCCTCACCCAGGAGCCACAGGATCCCGCAGTGAAACCTACAGCCAATGACTAGCACTAAACCCATAGGGCAGAGCCCCTTGCCTTAAAGAGGCATCAACTCCGTGCTGTAATTTACACAGGCAAAGCATAATCCGTGCCAACCAATGGGTAATGAAGGAATATTAACACGAGTTTGCCAAAACTTTGTGCTTGTGTAAAAATACATCAGAAAGTCATTTTTAAAAAGACTTTCATTATTTTTGTTTTTGATTGCTCCTGTGGAGCACGGCTACACCATAGGCAATGTGCCAGGGGTAACCTTTATTTATTTTTTTTTTTAGAGATGGAGTCTCACATTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATGCACAGGCATAATGATAGCTCACTACAGCCTGGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCTTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGACAGGTGCCACTACGCCCAGTAGACTTAATTTTTAAGAGAAGTTTTATGTTCATAGAAAAATTGAGAAGAAGGTACAGAGTTCTACCATATCTCCCCACCCATGCACAGTCTCTTCCAATATCAACATCCGGCACCCAAATGGTTCATTTGCTACAGTAGATAAATCTGCATTGACACATCATTTTCATTCAAAGTACATAGTTTCCATTGGGGCTCACACGTGGTGTTTACCTTCTCTGGGTTTGGACAAATGTATGATGGCATGCATCCATCATTATGCTATTACACAGAAAATTTTCCCTACCCAAAACATCCTCTGTGCCCTGCCTATTCATCTCTCCTTCCCCCCAACCCCAGGTAACTACTCATCTCCGTAGTTTTGCCTTTTCCAGAAAGTCATATAGTTGGAATCATAAAGCATGTAGCCTTTGTAGACTGACCTTTCACTGAGTAATATGCATTTAAGTTTCCTTCATGTCTTTTCATCATTTGCTAGCTCATTTAATGCTAAATAATATTCCCTTGTCTGGATGTAGCATAGTTTATCACAGTTTATTTATTCATTCATCTACTGATGAAATATCCTGGTTGTTTCCAAGTTTTGGCAATTGTGAATAAAGCTGCTATGATGTGCATATATATGTGTACATCTAATTATATATCAGGGTTTTGTGTTTTTAACTCCGTTGAGTAAATACCAAGAAGTGCAATTGCTGTATCATATGGTAAGAGCATGTTTGGTTTTCAAGACACTGCCAAACTGTCTTCCAAAGTGGCTGTACCATTTTGCATTCCCACTGGCAATGAATGAGCATTCCTTCTACTGTACAGCCTCATCAGCATTTGGTGTTGTCAGTGTTCCAGATTTTGGCCATTCTAATGGGTGTGTAGTGGTATCTTATTTTAATTTGCATTTCCCTTTATGACATATGATATAGAACATTTTTCATATGTGTATTTGCCATCTGTAT
CCAAACCTGGCAAGTCAGCCAAAGGATCAAACCAATAACTTAGTATATACATGGTTATATTAAAAGTTAAAGGGGTCTTAAAAGTAAAGCCAAGCTACCACTAAAAAGGGCATCAGCAATGTCCCAGAACATGCCTGAACACAGAAGAACTTCTCATTCTCCAGGAATCACCAAAGCTCCAGGGAGTAGTTCAAGCCAAAATTGTGATCTCCCTGCCTTGTCCTTCAAATGGTGTGTACTCCAAGCATATTTTCTGTGCAGCTGGAGGCTTTGTTATAGACAGAAGGATCCTGCTTAGTGAGGCCAGTGTTTACAGCCTAACTTTTTTAAAGAGGAATTTGGAAAACTTCCCAGACACTGCATCTGCCCCTAGCCCTTGCACCTCAGAGTATAAGGCCAGCAAGGGAGATAGCGAGGATGACCAAATTTATTAACGGTGGACGGGCCATTCTATCTTTCACTGCAACAACAGTAGGTGATCCCATCAAAAATCTGTCTGCTGGCTAGCCTGCAAATCCAAGCTGACATCCTTGCAGCAGCTATGCCCAGCTGAATGGAAACGGATGCTATTTCTTGGAAGAAACACATCTCAAGCCAAATATTGGATCAGGGAGGTAGTTTCCATTTTCATTTGAGAAAAGAGTTTTACTATTATTCATGTATTCCTTTTCCTTACCTTTTTTTTCTTTTCTTTTTTGCCATTTTAAGAATATAAAGCAGAAGTTGAGCATTTTTAGCTCAATGGTTCAATTTCTAATACTCTGCAATGATTTTGATGTACTGAGAGAGTAGTTAATCATGCATTAATCTCAATATATCTCAGTTAGAATATAATCATGATTCATTACCAAGGTGCATCAGCAGCCAGTCTCAATGAAAAGCAAACTATTTACTATTTTAAGTAAAAATAAAACAATACAAATTTTTATAGCTCGAATTCCATTTCATTGTCTTCACATATGCAATATTTTAAAGACTAGCTATTTGCTCCAAAATGACTTTCTCATGGATGATTAAATGAACATCTTTATGAGTTTACATAATAATATATATCTTATACTTTGTAAATTTTTTTAAAAATTGGAAAAATGGTGTACCATAAGTAGAGTTTTTTTACAGCTATATTGAAATCATGCTATTAGAAGCTGTAAGTCACAGAGGTCATGGGACTTCCAAAATATTGCGGTACTAGTAAGGCCAGGAGGAGGGTAAGGCCAGTGAGGCAGGATTGTGCTGGTACAGAGTTCAATCTGTCTTTATTTAAGCTTTTGATAATATTTTTATAGTGCTTTCACATTGATTTTCATTTTTAAAAATATTGCATTAAAATTTACATTAACACTGAGTTTTTTAGTGCCTTTAAATTTTGTGACCGAAACAAGAGCCTCACTTGCTTTACCATAGTCCTGGCTTAGAGAAGTTATCTTTTCCCTGGGATTAGTTTTCCCCACAATGTTCTTCATAGAACATGAGATATTAAGTTGTCACAGTGAAAAAAAGAAGAAGGAAACAGCAAGAGAAAGAAAAAGAAAACATTACATCAAATATCTGTTAGGCATGATTAGCTAAGCAAAGTTGAATAGCTTTCTTACAATGCTTTTTGGAGTTTCAGTAACGGGGTGCATACTGAGAATCTCCAATAGCATGAGGGCATTTTGCAAACTCATTTGCTCAGAGAACACAGTGAATAATATTTCAAGAAACATGTCCTGGCACATACTTCACAAAAAGACAAATACAAAGCACATACTTTGATCCAATAAGGCTGCTTCTTCATCTTCATCTTTTATTTTTCCTTTCCTTCACTTACCTGACTTTTTTCCCCAGAATTCTAAAAAGATGGACATGCTGAAACAATCAGGCAAAAGCTATCAAAGGGCTGAATTAGTATTTCTCTAAGTAGGTATAATAAAAATTCATTGTAAAGGGATATGAAAATATAGAAAACATTTTGGAGCTTCGTGTCTCCTAAATAAAGCAATGTCAAACACACTTACCAGTGAAGTCTGTATTGACTGGGTGAGTGGAGCTGGGAAATTTACAATACCTATTTCCTATGAAACGGATTCCTTTCATCATCGTGGTCATCAGAGCTGGTAGAGATGACTCTCTCCTTTCCAGCTGATATATAGGAGAGGGTCCATTCAGTTCTTCAGGTGGAAACCACCTAAGATGGATTGTTGTGCTGTTGATTCCTTTAACCAGAGGTGGCCTCAGTTGTGCTGGTGCTAAATATTAGAAAACACCTGTTATATTCAAGAATTTGGTTTCTGTCTCTAGACACACATATTCACATATACGTATATATGTATTTGTATATATCACACTTCAAATCAAATCAGTTGTGGTTTCAAGTATCTGTATGGCTCTAGGAACTGAAAACACAATATAGAGTTTATCTTAAATGCAGTGAAACAAAATTTAAATGGCCAATATACTACACACAAAACTTTCAAATTAAATTTTTTCTTGAAAATAACTTCTCTATTCTTTTTAGCTAAATAATAGATCTTATATATTATAGTAGCTGCTGTACTCTGGGTGGTGCCCCAACCACAGTCCCTCTACCAAGCAGGTACCCCAATGGCCCAGTTTCTGTGCCCGTTGGTTTCTGATGGCTCATGGCTGCCCCCTTCTGCGTAGAACTTCCCTTGGCTGAGTAAGAGCTGCCTCACCCAGGAGCCACAGGATCCCGCAGTGAAACCTACAGCCAATGACTAGCACTAAACCCATAGGGCAGAGCCCCTTGCCTTAAAGAGGCATCAACTCCGTGCTGTAATTTACACAGGCAAAGCATAATCCGTGCCAACCAATGGGTAATGAAGGAATATTAACACGAGTTTGCCAAAACTTTGTGCTTGTGTAAAAATACATCAGAAAGTCATTTTTAAAAAGACTTTCATTATTTTTGTTTTTGATTGCTCCTGTGGAGCACGGCTACACCATAGGCAATGTGCCAGGGGTAACCTTTATTTATTTTTTTTTTTAGAGATGGAGTCTCACATTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATGCACAGGCATAATGATAGCTCACTACAGCCTGGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCTTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGACAGGTGCCACTACGCCCAGTAGACTTAATTTTTAAGAGAAGTTTTATGTTCATAGAAAAATTGAGAAGAAGGTACAGAGTTCTACCATATCTCCCCACCCATGCACAGTCTCTTCCAATATCAACATCCGGCACCCAAATGGTTCATTTGCTACAGTAGATAAATCTGCATTGACACATCATTTTCATTCAAAGTACATAGTTTCCATTGGGGCTCACACGTGGTGTTTACCTTCTCTGGGTTTGGACAAATGTATGATGGCATGCATCCATCATTATGCTATTACACAGAAAATTTTCCCTACCCAAAACATCCTCTGTGCCCTGCCTATTCATCTCTCCTTCCCCCCAACCCCAGGTAACTACTCATCTCCGTAGTTTTGCCTTTTCCAGAAAGTCATATAGTTGGAATCATAAAGCATGTAGCCTTTGTAGACTGACCTTTCACTGAGTAATATGCATTTAAGTTTCCTTCATGTCTTTTCATCATTTGCTAGCTCATTTAATGCTAAATAATATTCCCTTGTCTGGATGTAGCATAGTTTATCACAGTTTATTTATTCATTCATCTACTGATGAAATATCCTGGTTGTTTCCAAGTTTTGGCAATTGTGAATAAAGCTGCTATGATGTGCATATATATGTGTACATCTAATTATATATCAGGGTTTTGTGTTTTTAACTCCGTTGAGTAAATACCAAGAAGTGCAATTGCTGTATCATATGGTAAGAGCATGTTTGGTTTTCAAGACACTGCCAAACTGTCTTCCAAAGTGGCTGTACCATTTTGCATTCCCACTGGCAATGAATGAGCATTCCTTCTACTGTACAGCCTCATCAGCATTTGGTGTTGTCAGTGTTCCAGATTTTGGCCATTCTAATGGGTGTGTAGTGGTATCTTATTTTAATTTGCATTTCCCTTTATGACATATGATATAGAACATTTTTCATATGTGTATTTGCCATCTGTAT
Task1_train_2679
This mutation occurs in USH2A (usherin) on Chromosome 1. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
Pathogenic; Usher syndrome
CTAATGCATAGGGCAGGCAGATTCTATTCTGTAGACATGTTTCCTGCTCTTCTATTCCCATCTCCATGATCCAGCTAGTTTCTAGGGACGGGCATGTCTCTCTTCAGGTTCTTTAGTTTGCTTATATCTATGAAAAGGCAGACTAGATCTCATCTACAAGAATTATACTAATAACAGCTCTAGACACTATTGCATATGAGGTTCAGATGGGAACCACCATGATATGCAGCCTAAAGGAGAAAAGACTTGGGTGGATATAATGTTATTGAAAATGTTATTGGAAGGATGATAAATTAGGTTAACGACAGCCCCCAAGGAAGTAGAATAAGAATGTTGAGTAGAAGTTACTAGGAGATATTTTTGACCAATCTAAGAAATCACATTCTAAAAGAGGTATCTAAAGATGGTATAGCTTTGTCTGAGACGTAGTAGTTTCTGTAACACTGAAGGTATCAGACATGGGTTAGATGAACACTTGGGGGAATATTACAAAGAATATATTGATACTGGCTATATAGTAACACTAGATTATTTTTACATGTTTTGCAACCCTGAGAGGATGTGATTCCAGTTTTGCATGGCCACGTGCTTGGGATCCCTATGTCCCCTACTATAACACACCCAGTCTTCACCCTCCGTTGTCTCCATTTTTACTTTCTCCAACTTGTAAGACTGATTCTTATTTTAATTTTTGTCTTCTAGTCTGAAATTGTATCATTTAAAGGAGATAGAGTCCTCCTCTGCTGTCCATATTCAGCATTCAGTAAACCTTTAATAATACAGTATACAAAAACAGATAGTTTTATAGGAGAAGAGTGTTTTGTACAAGCTAGGTACTCCATCAATGTATTCATGCATCTGAAATGCACATCTATAAAATACATAAAAATACAAAGTGTTCAGTTATAAATTTAGTAAACCATAATTTCTTAGAATTTCAGAGTTGTTTGCATTAATGAAAATTTTGAAAAAAATAAATTACTTGGATGAGATCATTTGAGCTAAGCAATTTTTTCCAGAACCAGAAAAAAAACCCTACATAATTGGACCTATTAATAATAGGATGAAGGGATTTGGGGAGGAGGTCTAGGAAATGTTTTTACAGGTAAACATGAATTTTCGTAATATCTGTAATTCATCTAGAGTGTCTTAACCTCCTTACACATGGACATTTCTTTAAAGATAACCAGGAAACTAAGCTTTTATCTAGAATCAGAAAAACACTGATTTGAAAATATATTAATGCTAAATAATTGGGTTTTATAAGTCTTACTAATACATGTAATCAGGTTTGTATGAATCCAGTTAGTCCTGAATGAAGCAAGCACAAATTATACAAACCATTTCTACTCAGATTATACTTAATAACAATTCTTTTATTTAAATTTTATTAACTTAAAAGCTTCTTCTTAATAAAACAATAGATAAACATTTACCTATTTCATGAAAGCCAAATATAACACCAGGCCACACAGTAATTTCTAGATGTTCCCATGGATCAGGAGTGAGTAGAGCCAAGCCTACAAAAAATGTCTGGACTGAGGGAAGAGGTATCCTAACGTCCTCATAAGAAGCTTCCTGATTGTTTCTCACAATTGTCAGGACACTGCTAGGACACAGGTTGGTAGTTAAGCCCTGGAGTCACGCTACAACTAATTACATTTCTATGTATTTCTAGTTCTATATATTTGTATATGTTTCTAGTTGTATATTCTATATATTTCTAGTTGTAGAGTGGAGTCACTCTACCACTAATTATATTTCTTATTATGACACAGCTGTAACTCGTAGCTCCTAGGTACCTCTTTAAGTTACGTTTTGGTTGTTGTTGTTTAAAACTGTTGAGGTAAGAAGCAATCAGAGTTAGTGAGGGAGGAGAAGACAAATATAAAGTCTCAAGTAGAGAAGGTGTTGAATATTATAAGTTTTTTTTCTTGATAGGCAACAGATTTTTCATATCCATTAAAACTTGCTTACCTGCTGCTAAAGTTTGTCCTGCTCCCGAAGCACTGGTCACACAACCAACTGAATTGCAGAGAGTAATAGTAAACTCATATATCCTATAAGGTTTCAGTCCTTCTACAGTGTAAGATAGTTCTTGGGATTTAGCAGTGTGCAACAGCTTCAAGGCAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGATAATAGGTAATCAGTGTGAAAATATAACCTTGGCAGTCAAAGTTCCATGAATTCAGACAGAGGGAATTATTGCCAACCACCATTAGGAAAAGGGTTTTTTTTTTTTTTTCTGAAGAGTCTCGACAAGCCAGGATTTAATTGATTATTGTACAATCACACTGTTTTATGAGGTAATAATCCAGTTCCTGAGTGGATAAATGAGAAAACCAAGTTATTGCCTCATAAAGCAGCATGGTGGTATGGTTATTGTCACCAATGGTAGAGATAAAGACGGTGACATTGTCATTGTTATCATGATAAAGTCCAAACAAAGCCATGGGGCTTGGCCAAAAGTAACCCAGAGCAGTAATACCCAAGCTATTTGATGGTGCTAGGACAGAAAGAAATGCCGTTGCTATGTTAAATCGATACTATCATTTTCTTTATGAAAAAAAGTCACAGAAGAAAAAGGGGAAAAAATTAAACATTAAGCATATTACTGAGCATCCACGTTAAGTCAATTCTCAATCATCTTTCTTATATAAACAAACATATAAAGATTAGATCAAACAGTTACGTTATTTGAAATATTATCTTTATCATATAATTTCAAATGAAAATAGCAGATTTGAGCAAAGAAGACTGACAGGAAACTCACAGTCCATAAATAAATTATTAAACAATTAACATTGAGAGTTGGTTCTGTCATTATAATTTGAAGTGATCAAAAGCAACCATGTAAATTTGTTTAGGTTGTAGGTACAAAGGCCACTAGAAATTATATTCAGAAAATAAAAGTCATTAAAACAGAGAGTATGACAGTAACTATGAGTACAAAACTAATTTTCTTAGGGCTACTGATACATAGTCATATAAAATAATCTTCCATAAATATAAATACAGATAAATGTAAAGTTCAGTAACATTTGGAGTAGTTTTCTAGAGACTTTCTCTTTAGGGGTAAAATAAAATTCATTTGGAATATTTGCCTAGGTGTTGACTTTAAAATTTCGTAAGTTACATGAGTTGTTCTAAAAAGCAGTGAGATTGGAATGTAGAATACAGTGTTTCAATAACATTCAGAAATAAAGGTGTTTTTAAAGATTCTAAAACTCTAGGAATAATTTAAATTTAAAACTTTAAAACCATTTCCTTGCAATTACATTTTGAAATAAGAAAAACATCAAATACCAAGTAATTCTTTATTTTTCTAATTTTAAAATCATTATTGATATAATGAAGATACAAACTTTTCTGTGAAATGTGATTTAAAATTTTCTAAGTAAAATAAACCTTGAACTGAGTTAAACTTATGAATATTGCTGTAATATTCATCCCTTTTAGAATAATCCTGGTAGATTTCAATGTAAATTTTTAGAAAATGGTATTGTTTTTAGGATAAAGTACATGAAGCTATTTCTTATTTAATTTAGGAAGTACAACTATTTTTTAAGCAAAATATTCTTTGTAGCAAGAACCCACGATGAAATAAAATAAGAAAGAAGAAATCTACACTAATATTTATTTTGAAAAGGCTTTTCCTTCTTTACAGATGATTATTATAAATTACATTATTTTAAAAATACATTATTGGCCCCAGAACTTGCAGCATAAAATTATCACTTGGATAGACTTTGTCTTTATCATGTACATAGAGTCAATTTATAAGTCTTATAAAATCTATCTAATTGAAAGTTTTTCATGAAATAAGTCTTCAAAGGGGTAGGAAAAATTCTACAGCAGCTTGATCCCCCACAATGAATCCTACATCATCACCACTTTTACGTATCCCCCCTGTCTCATTCTTAGGCAAAGGTTTCTTACTAGTTATTTTTATAGTAGATTTTCCCTGGGAATTTTGGCTATTTATTTACAAAGATTATAACAAGACATACTCAGGTCAGTTCAGATACAAATTTAATCATTGAGAAGGTAAAAAATTGGACTTTGTTCTGCTA
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Task1_train_2680
This alteration in USH2A, USH2A-AS1 (usherin| USH2A antisense RNA 1) on Chromosome 1 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
Pathogenic; not provided
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Task1_train_2681
This variant lies on Chromosome 1 and affects the gene USH2A, USH2A-AS1 (usherin| USH2A antisense RNA 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
Pathogenic; Autosomal recessive retinitis pigmentosa
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Task1_train_2682
A genetic alteration is present in USH2A (usherin) on Chromosome 1. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; not provided
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Task1_train_2683
Consider a variant on Chromosome 1 in gene USH2A (usherin). Determine its clinical classification and disease relevance.
Pathogenic; Usher syndrome
CATCTTAGGATATCAAAAAGTTAATTGATTGCAAATTTGAAAGGATTAACCTGAAGGTAAAAAGAGTGAATGTGCTGTATCTGTCATTTAGGCTGTCTGCCCAGGTCTCCATAATCTTCCTGTCTTCTGGGATACTTACCACCTTGCTTCTACCTGATGAAATGGTCCCTAAAAGCTATACTCATTTTATAAGTACGTGACACCCCTGGCCACAATGAATTGGCTCAGAGGTAACCAACCAAACAAAACTGAGTCAATTCGAATTTTCCTCTAGAAATTATAACTAAGAGGTAGCTAATAAATCGCTCTGTTGTGGCTGGTGGTAGAATTATAAACAATTTCAGGGGACATAGGGTGGCCATATACCCATGTAGAGAAAGAGAGAGGTAAAGTCCCCTTCTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAAATGAATATGTATCAGTGGAAGCATTCTAATTCCTGAGTCCTGACTGCAGTGGTCCTTCTCCTTAGGTTTTTATGGAGTATCTAGTTATAATATAGTCTCCATTTATGTTTAAACCAGTTCAAGTTGTTTTTTAATACTTACATCACAAAAAGAATGAACTCTTCATCAATTCCTTCTTGTCTCTTTGATCTTACACACTGACCAATGCCAAAGGAAAAGCATGGCCCAATTATCCTAGGCTGGATTCTTTGCTATGTTAACAGAACTTTTGTTCTACTCCTTCTCTGGCAAGCAAATCACACTTTTGAGTTGGTATCATGCTCATTTTTATAGACCCATATAACTCAGAGCTAATATTGGCTGACAGGACAACAATTAGCACAGCTGTTAAACAACGGATAAGTACTTATATTTATCATCATATCATAATGAATTTATTGTAAAGAAGGTATAGTATTTTAGTTAAAATCTTAAATGTAAGGAGAGCCATAGATGGGGTCTATCCCTCTCCCAATTGGGAAAGAGATGGAAAGATAAGTTTGTATATAATGAGATTAAACAGTGGCCTATTTTATTAATTTGATGGCATGTGGAAACAATTCTAGGTATTTCTATATAAAACTAGAACATATAGCCTCTTCAGCAAAAACATTTAGCCAGCTTTATTCAGAGATTTAGTTCATCATTTGAATATTTGGCATTGTATGGATATTCAACTCAAATTTTCCTTTCTCTGGAAAATAAAATTGACTCTTGTTGATCTGATTTTTAAAAAACTGTTAAAAAGGAGATTTACTTCAAGTGTAGAAATTGAGTCTCAATTATGAAATAAATCCGATCGGCTGAGTTTTATCTAAAGTATCCTCTCAAAATAGTAACATAAATATGCAGATAATTTTGAATAAGTTAAATAGTTATATATGTGTTGGATAATGATATAAATACAGTAATGATTTTGGAAATAAAATTTGTAGAAGCCACAAACCAGAAACAGGGAGAAGTTACCTAAGTTAACAAAAGGAATGTCATTGTGCACTGAAAATGTAATACATTTCTTTCTTACCTGGTTGACACTGATTACACCTTCTTCCTTGACGATTAGGCACACACAGGCACTGGCCACTGATTGGGTCACAAATGGTCCCAGGTAATGTCCCCAAGGAATCACACTCACACATCTGGCAGTGTTGAAAATTGTCAATGGTCAAATTGTACCTGTGAGGCTCACACTGATTACAGCGAAGACCTGTTACCCCTAATTTGCAAGGACATTGTCCTGTTGATTTGTTACACAGCAGAGAGCCATTTATTGTCCCAGTCTTATCACAGTTGCAAGGCAGACAGAGGAAAGAATTATTTTGCCGTAGGTAGAAGTTTCCCTCCAAACATTTATTGCACTGTCTCCCTTCAACATTGGGCTTGCAGATGCACTGCCCTGTCTTAGCATTACAGACAGTCCCAGGGAGGGATCCAGCTGTGTCACAGTCACAGGCCTTACAATTGGTGACATCTAACCCATAAAAGTTTTCTCTGCAGGTGTCACACTGAAGTCCTTTGGCTTCTTTTTTGCACTCACACTGCCCAGAGTGAGGATTGCAGAATTTGTTCACTGAGCCATGGAGGTTACACTGGCAGGGCTCACATCCAACATCATTAAAGCTTCGGAGAAATTTAAATCCAAAATTGCAATGATCACACCTAAGCCCTAAAGATAAAATATATTTAAAAGGTGAGGATGGGAAAATGATTTCATTCAAGATAGACGAGACACAAACAATGCTACTGCAGATGATACGAACACAAAATATTGAGTGTTTTCTCACAAGCAATGCCATAGGGGGCCAATCTTACTCTCAAAATTCAATGACAATATTTAATTTAGCTTTAATATACAACTGTTTGCGATGAACTTCATAAATTTTTAATTATTACTTAATGCAAAGAAAAATGCTTAATGCAAATGTTGTTTCTGTTACATATGCTGGAGCTCTTTTTCTCTTTAACAAATCTTAAAAACTATTTTAACAAATGTGCTCATTTAAAATTATAGTAGAATTACATATAACAAATTAGTTGTTTTTCTAAAGATAAGAAATCTCTAAAGATGTTTAATAAAAGGTTAAGCTGAGTACAAAGTTTCAGCTAGACAGAATGAATAAGTTCTGGAGCTCTATTGTACAGCATGGTGACTATACTTAATAATAATGTATTGTATACTTGAAAATTGCTAAGAGATTAGATCTTAAATGTTCTCACCCCAAAAACATGATAAGTACATGAGGTGATGGATACATTAATTAGCTGGAATTAATCATTTTATAATGTGTACATATATCAAAACATCATGTTGTCTGCCATAAATATATACAATTTTTATTTAATTATACCTTCGTGAAGCTGGGAAAAAAGAAAAAAATGTCAGCTGATAACTATTTTTGTGAAAACAGCATATACACTTATTTCTGAATCCACACATTTAAGTAATTAATATAAATAAAACTTATCCAGGGCAATTTTTGGTTTAATCCTTTTGTATGCTCCTCTATTTTATCATTTTCAATTAATATAAATCATGCTCTCCTTGGCTCATAAAGCAATCACATTGCTTGTCATCTTGTGTGACTCAGAACATACCTCTTTAAACACTAAGTAAATTCTGTTTTTTATATTACTTCTATTTAAAGGAGTACACATATACATTTTACGAATGAAGAAAAATGTTTTATCACCTAAACTTAAATCTCTGACAAGTAAGGTTATTCTAAAAGATAAAAGGGTATTACAAGGCAAAGAAATAAAAAAATTAGAATAGTAAATGTTTAGATGCAAAATACTTCCTTTAGATAGTTTCCAAATATCCATGAATTTAAATAACTCACTGCATGGGTTGAATCAACTGAAACATTTATTTCAAGCTATAATTGCAATTTAAAAATTAATCTTAAAATAAGAGTCAAAAACATACTCAGGAACTCATATGTAGAAAAGCATTTCCTAAACTGGAAGGAAATACATAATATATATGTATATATATGGATAAAAATTCAAGAACTCCAATGAAGGCAAGTTCTTTAACAGTGATGAATGACTCACCTAAGGCATATCATTTAATTTCAATAAGGAAAATAAAAAAGGACCACTATTGCTGCAAATTTTAAAAATAACTGTATTGTTAACAAGAATTATGACTCATTTTGAACTATTAAAATTGGTCTACATGGATTCATATCATATCAGTTTTAAAAATATGCACAGTGCTTATTTGAATATGCCATACATATTCCTGACAGGTAATCTATTCCTAACGATAGTCAGGAAGGCCTACAGGGCATCACATTCGGTGTTAACAAGTACAGGCGAGTTAGCACACTTGGCATTTAATTCACATTCTTCTCCCTTTTTATTCTAGATGAATGACCTACTTTAATAAAATTATTGGTGCTAATGTATTTTACTGGTGATAGAATCATTAGTAAGATTTAACAGTTTTGTTAACTCTAACAGTTTGCTTTCTGAAGCGTATACAACATACACTTGTATTTTCTGGGCTTCTTTTTTTTTCATATTAACAAGGTGAAATTGAATAAAGTTACTTGCTGATCCCATTAGGAAAGTAAATATATATGCATATCAAGTTTTTGTTT
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Task1_train_2684
A variant has been detected on Chromosome 1 in USH2A (usherin). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
Pathogenic; not provided
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Task1_train_2685
This variant affects the gene USH2A (usherin) found on Chromosome 1. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
Pathogenic; Usher syndrome
TACAGGCGAGTTAGCACACTTGGCATTTAATTCACATTCTTCTCCCTTTTTATTCTAGATGAATGACCTACTTTAATAAAATTATTGGTGCTAATGTATTTTACTGGTGATAGAATCATTAGTAAGATTTAACAGTTTTGTTAACTCTAACAGTTTGCTTTCTGAAGCGTATACAACATACACTTGTATTTTCTGGGCTTCTTTTTTTTTCATATTAACAAGGTGAAATTGAATAAAGTTACTTGCTGATCCCATTAGGAAAGTAAATATATATGCATATCAAGTTTTTGTTTTTATAAAAAGTACTACATTTGCAGAAATAACACTAGAAATAATAATTATTTATAATACTGAAGTAATTTAGTCTTCACAAAATATATATTTATGTTTCCTGCAGAAAACCATCTGGATCAATCAACAAAACAGGCAAATAGTAGGGATGGCATTATACATTCTAAATTAATTTTGATTTTTCCCTTCCTCAAGCTCTGGAATCTAACCATCACAAGAAAGATTCCATTGATACAAAGAAGTAATTATTTCACTGTCTTTAAAGGTCTTGCTTTAACTTTTGTTTTCACATCTTGAGTTTAAAATATATCTCACATTAAAGAACAAAGGATGCCATACAAATTGAATTCAGGGTCTTAGAATTCCTTCAGCATCATGGATAGCACATACAAATATGTACTTCTCTTTACACGTTATTCTTTCTTTCTAAAAAATTAGTTTCTGTATGCTTGAGATGCATATAGGTAAATTATGGTACAGATTTTCATGTAATGTTTCTTTAAACCAGAGAAATCTCGTGTAATGCCACTAAACACACCTACATTCTCTTTATTAAATTGAAACGCTTGTCTAGCTGAATTGTGTAGCATGATGTACACTTACATAAATAAAAGATAAAGAATTAGATTTAGAGGTATATCACAGAAATGAAAATAGTATTCAGAATGATATGTACATATGCATGTGTACATGTAAGCATTCGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGGAGTGTGTGTAATCACTGCCAGGCATATTTTTACTATTGTAAGGTTCAGGTCAGTGTTAGAAAAACCATGGATGACTTGGTGTCTTGAATGACAATAGAAAGGCAAAGGTCTTTTTTAAACTTCCTATAGGAACCAAGACATATTCAGTTACAATACAGGGCTCACTTCATCAGGAAACTTTCCTCTCATAATATTCTCATATATCAAAATTTCAAAGTGCATTATGAACATAGTGCATTTTAGGCACTTGATAAATTTTGTCCTTATGTGGCGGTGGTTCCCCTCAAAAATGTTGGATGTAATAAATTGCTATAATCAAATCTAATTTCCGAAAAATACCTGTGGGAGTAACAAACAAAAAAGCACGTCTTGTATAAAAAAATGATAAATAACACCGAAGGCAGCTGTTTATTATAATCAACTTGGTGCTGAATTACAAAATTAAAATTATGTAGCCCTTTGTAAGTAACCCTAGCAATATACATGATCTGTAGAATTATGTTGACTTATTTTGCATTTCATAGGAACAGTTCAAAGAAATATAACAGAAAAAAATGGAAAGATTTATCACAAAGGACCCTGTAGCACAGAATATTTTGAAAAAATCCACTTATTTTGGTCTATTAAGAAAACTAGCATGGAAATGATTTGCTTAGAACTCATTAAGTGTAAAACATTTTGAAAAAGTGCTAATTTTCTAAAAGAAACATCTATGCAGTAAGCAAATTATATTTTTCTATGACTTATTAGTATGGGACCATGGGAATTAATGCATCTACAGAATAAAGAAACTTCTAAAGGGTTGATTAAACTAAGCTTCAAGCTGCAGTTTGATAGAATTATTAATTTAATCATTTTAAACAGTTAATTTCATCCAAATTGTTTTTTTTTCCAGCCTGTCTTGAGCAAAGAAATTTGCTTTACTCTTCAGTTAAGAAATCAAATAGAGAATTTTATTCCAGATGGTAATAGAGATGTGACTGTAAACTTTTGCGTTACACGTACCAATAACGTTTGCTTTGCACTTGCACTGGCCTGAATTTTGGTGACAGGTAATATCTCCATCCACTGTCCCAGAGGTATTGCAGTTACAGGGACTGCAGCCATCAGGATCCAACTCTTGTAGATTGTAGAATCCATTCTGGCACTGATTGCACTGCCTGCCAGACACGTGTCTCTTACAATTACACTGTCCTCCAATCTAGAGAAGATACAACATTTTGTAGAATGATGAACGTATCTATTTTTAGATAATTTGCTCATTAGGTACAAGACAGGGAGGGAGGGAGAAGAAAACTAAATGTTCAACAGACAAGAAGGTAATAAGATATTTTTCCTCTTGACACACAACATGGGAGGCTTCAGCAGGGGGAATATACAGAACTGAATGAAAATAAAACCCATAGAAGTTAGTCGTATAAGAATAAAAGGGAAATGGGGAATTAACCATTCAATGCTATATAAAGAAATAAAAATATAAATATGTAGAGACTGAAAATAGAAAATAGTCAGCAGTTAATTTAGTCTTTAGGACACCACTTCCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTTCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTTCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCTCAGCTAATTTTTGTAATTTTAGCAGAGGCGAGGTTTCACCATATTGGTCTTGATCTCTTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAATCACTGCACCCAGCCCACCTCTCTATTTTATTCCTCTTGTTTACTGTCTCATTGATTTAAACTTGTTTTGTACATGCTAGGTATTTAAATTAAGGGAGAATCTTTCTATAATGATATAATGATATCATCCCATAAACAGTGTAACAATGTTTAATGTTATTTGTTAATAGAATTATTTATGCCTATTGATATTGATCCTAATACATTTTTTTCTTACCCAACTCCCCTTTTAGGACTATTTCAGCCTATTTATGATTCATTTCACCACATTAAATATACTTAGCTGATTTATATTGTGATAAGAAATTCCAAAAATGTTTCTTGTTTTAAAGCATTTTAAAGCAAAATAACAGCTAAAACACTGTGTCATTTTATTCTTTAAGCATCTGGTTTGAAAAGAATGCAAATACATAAAATACAGTGTTCATCTACTACATGCATAGTTAATACTGTGTTGATTAAAGAAAGATAAGAACTAAACTCTTCATAAGTGGACATATGTATATAAAATGTCAAATAAATATGAGAAATTTAATAACTCAGGACTCTAACACAGCAATGTGGGTACAGACTTCAAATCTCTTTTATAGTCCCTGACATTTTCCCCACTGATTTTCTTTCACTTGGATTGAATCCAGCTCTTCACATTTGGAGGCAGAGTTACCATAGAGGGAAGTAACCTACATGTGGAAAGATATTATTTGATTTATATTTAATTTCAAGGATATTTAAAAATATCTAGGTTGGGATTCAGTTACAAGATATAGTGAAGGACTTAGAAATTAAATAATTTTTAAAGAACTATCACTGCCTCAATTGTCCTCATCCAAGAAATAGAGACTCACTGGAAGCTTTATTTAAGGATAATTAAGACAATTGATATGAAAATATCTAAGACTGAAAAATAAATGGTTATATGCAAACCAAATGTAGTTGTAGCTAATAATGAACCTCAATATCAAAGATGCATATAGGTTTAGAAAGATGAGTGAGAACAATGAATTGCCTTCTTGTGCCTGGCTGTTTCTCAGTCTTATTCAGATCTAGTCCAAAGGATACAAAATCATTACTCAAGACAGAGATTTGATTCAGCCTACAAAAATAGATGGCATTTATTGGTGGATATGTGTAACATATAGGCATACCATGAAAATCCAATAGGCGTGTGGGTACATACTTGTAACACTTCAAGTACATCAACCCATAACTCAGGCCTGAGTCTTTGCTGGTACTTTACAGGATCA
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Task1_train_2686
This variant affects gene USH2A (usherin) located on Chromosome 1. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
Pathogenic; Usher syndrome type 2A
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Task1_train_2687
A variant on Chromosome 1 in gene USH2A (usherin) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
Pathogenic; Retinitis pigmentosa 39
TACAGGCGAGTTAGCACACTTGGCATTTAATTCACATTCTTCTCCCTTTTTATTCTAGATGAATGACCTACTTTAATAAAATTATTGGTGCTAATGTATTTTACTGGTGATAGAATCATTAGTAAGATTTAACAGTTTTGTTAACTCTAACAGTTTGCTTTCTGAAGCGTATACAACATACACTTGTATTTTCTGGGCTTCTTTTTTTTTCATATTAACAAGGTGAAATTGAATAAAGTTACTTGCTGATCCCATTAGGAAAGTAAATATATATGCATATCAAGTTTTTGTTTTTATAAAAAGTACTACATTTGCAGAAATAACACTAGAAATAATAATTATTTATAATACTGAAGTAATTTAGTCTTCACAAAATATATATTTATGTTTCCTGCAGAAAACCATCTGGATCAATCAACAAAACAGGCAAATAGTAGGGATGGCATTATACATTCTAAATTAATTTTGATTTTTCCCTTCCTCAAGCTCTGGAATCTAACCATCACAAGAAAGATTCCATTGATACAAAGAAGTAATTATTTCACTGTCTTTAAAGGTCTTGCTTTAACTTTTGTTTTCACATCTTGAGTTTAAAATATATCTCACATTAAAGAACAAAGGATGCCATACAAATTGAATTCAGGGTCTTAGAATTCCTTCAGCATCATGGATAGCACATACAAATATGTACTTCTCTTTACACGTTATTCTTTCTTTCTAAAAAATTAGTTTCTGTATGCTTGAGATGCATATAGGTAAATTATGGTACAGATTTTCATGTAATGTTTCTTTAAACCAGAGAAATCTCGTGTAATGCCACTAAACACACCTACATTCTCTTTATTAAATTGAAACGCTTGTCTAGCTGAATTGTGTAGCATGATGTACACTTACATAAATAAAAGATAAAGAATTAGATTTAGAGGTATATCACAGAAATGAAAATAGTATTCAGAATGATATGTACATATGCATGTGTACATGTAAGCATTCGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGGAGTGTGTGTAATCACTGCCAGGCATATTTTTACTATTGTAAGGTTCAGGTCAGTGTTAGAAAAACCATGGATGACTTGGTGTCTTGAATGACAATAGAAAGGCAAAGGTCTTTTTTAAACTTCCTATAGGAACCAAGACATATTCAGTTACAATACAGGGCTCACTTCATCAGGAAACTTTCCTCTCATAATATTCTCATATATCAAAATTTCAAAGTGCATTATGAACATAGTGCATTTTAGGCACTTGATAAATTTTGTCCTTATGTGGCGGTGGTTCCCCTCAAAAATGTTGGATGTAATAAATTGCTATAATCAAATCTAATTTCCGAAAAATACCTGTGGGAGTAACAAACAAAAAAGCACGTCTTGTATAAAAAAATGATAAATAACACCGAAGGCAGCTGTTTATTATAATCAACTTGGTGCTGAATTACAAAATTAAAATTATGTAGCCCTTTGTAAGTAACCCTAGCAATATACATGATCTGTAGAATTATGTTGACTTATTTTGCATTTCATAGGAACAGTTCAAAGAAATATAACAGAAAAAAATGGAAAGATTTATCACAAAGGACCCTGTAGCACAGAATATTTTGAAAAAATCCACTTATTTTGGTCTATTAAGAAAACTAGCATGGAAATGATTTGCTTAGAACTCATTAAGTGTAAAACATTTTGAAAAAGTGCTAATTTTCTAAAAGAAACATCTATGCAGTAAGCAAATTATATTTTTCTATGACTTATTAGTATGGGACCATGGGAATTAATGCATCTACAGAATAAAGAAACTTCTAAAGGGTTGATTAAACTAAGCTTCAAGCTGCAGTTTGATAGAATTATTAATTTAATCATTTTAAACAGTTAATTTCATCCAAATTGTTTTTTTTTCCAGCCTGTCTTGAGCAAAGAAATTTGCTTTACTCTTCAGTTAAGAAATCAAATAGAGAATTTTATTCCAGATGGTAATAGAGATGTGACTGTAAACTTTTGCGTTACACGTACCAATAACGTTTGCTTTGCACTTGCACTGGCCTGAATTTTGGTGACAGGTAATATCTCCATCCACTGTCCCAGAGGTATTGCAGTTACAGGGACTGCAGCCATCAGGATCCAACTCTTGTAGATTGTAGAATCCATTCTGGCACTGATTGCACTGCCTGCCAGACACGTGTCTCTTACAATTACACTGTCCTCCAATCTAGAGAAGATACAACATTTTGTAGAATGATGAACGTATCTATTTTTAGATAATTTGCTCATTAGGTACAAGACAGGGAGGGAGGGAGAAGAAAACTAAATGTTCAACAGACAAGAAGGTAATAAGATATTTTTCCTCTTGACACACAACATGGGAGGCTTCAGCAGGGGGAATATACAGAACTGAATGAAAATAAAACCCATAGAAGTTAGTCGTATAAGAATAAAAGGGAAATGGGGAATTAACCATTCAATGCTATATAAAGAAATAAAAATATAAATATGTAGAGACTGAAAATAGAAAATAGTCAGCAGTTAATTTAGTCTTTAGGACACCACTTCCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTTCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTTCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCTCAGCTAATTTTTGTAATTTTAGCAGAGGCGAGGTTTCACCATATTGGTCTTGATCTCTTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAATCACTGCACCCAGCCCACCTCTCTATTTTATTCCTCTTGTTTACTGTCTCATTGATTTAAACTTGTTTTGTACATGCTAGGTATTTAAATTAAGGGAGAATCTTTCTATAATGATATAATGATATCATCCCATAAACAGTGTAACAATGTTTAATGTTATTTGTTAATAGAATTATTTATGCCTATTGATATTGATCCTAATACATTTTTTTCTTACCCAACTCCCCTTTTAGGACTATTTCAGCCTATTTATGATTCATTTCACCACATTAAATATACTTAGCTGATTTATATTGTGATAAGAAATTCCAAAAATGTTTCTTGTTTTAAAGCATTTTAAAGCAAAATAACAGCTAAAACACTGTGTCATTTTATTCTTTAAGCATCTGGTTTGAAAAGAATGCAAATACATAAAATACAGTGTTCATCTACTACATGCATAGTTAATACTGTGTTGATTAAAGAAAGATAAGAACTAAACTCTTCATAAGTGGACATATGTATATAAAATGTCAAATAAATATGAGAAATTTAATAACTCAGGACTCTAACACAGCAATGTGGGTACAGACTTCAAATCTCTTTTATAGTCCCTGACATTTTCCCCACTGATTTTCTTTCACTTGGATTGAATCCAGCTCTTCACATTTGGAGGCAGAGTTACCATAGAGGGAAGTAACCTACATGTGGAAAGATATTATTTGATTTATATTTAATTTCAAGGATATTTAAAAATATCTAGGTTGGGATTCAGTTACAAGATATAGTGAAGGACTTAGAAATTAAATAATTTTTAAAGAACTATCACTGCCTCAATTGTCCTCATCCAAGAAATAGAGACTCACTGGAAGCTTTATTTAAGGATAATTAAGACAATTGATATGAAAATATCTAAGACTGAAAAATAAATGGTTATATGCAAACCAAATGTAGTTGTAGCTAATAATGAACCTCAATATCAAAGATGCATATAGGTTTAGAAAGATGAGTGAGAACAATGAATTGCCTTCTTGTGCCTGGCTGTTTCTCAGTCTTATTCAGATCTAGTCCAAAGGATACAAAATCATTACTCAAGACAGAGATTTGATTCAGCCTACAAAAATAGATGGCATTTATTGGTGGATATGTGTAACATATAGGCATACCATGAAAATCCAATAGGCGTGTGGGTACATACTTGTAACACTTCAAGTACATCAACCCATAACTCAGGCCTGAGTCTTTGCTGGTACTTTACAGGATCA
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Task1_train_2688
This variant impacts the gene USH2A (usherin) on Chromosome 1. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
Pathogenic; not provided
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Task1_train_2689
The gene USH2A (usherin), on Chromosome 1, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
Pathogenic; Retinitis pigmentosa
ACTTTAATAAAATTATTGGTGCTAATGTATTTTACTGGTGATAGAATCATTAGTAAGATTTAACAGTTTTGTTAACTCTAACAGTTTGCTTTCTGAAGCGTATACAACATACACTTGTATTTTCTGGGCTTCTTTTTTTTTCATATTAACAAGGTGAAATTGAATAAAGTTACTTGCTGATCCCATTAGGAAAGTAAATATATATGCATATCAAGTTTTTGTTTTTATAAAAAGTACTACATTTGCAGAAATAACACTAGAAATAATAATTATTTATAATACTGAAGTAATTTAGTCTTCACAAAATATATATTTATGTTTCCTGCAGAAAACCATCTGGATCAATCAACAAAACAGGCAAATAGTAGGGATGGCATTATACATTCTAAATTAATTTTGATTTTTCCCTTCCTCAAGCTCTGGAATCTAACCATCACAAGAAAGATTCCATTGATACAAAGAAGTAATTATTTCACTGTCTTTAAAGGTCTTGCTTTAACTTTTGTTTTCACATCTTGAGTTTAAAATATATCTCACATTAAAGAACAAAGGATGCCATACAAATTGAATTCAGGGTCTTAGAATTCCTTCAGCATCATGGATAGCACATACAAATATGTACTTCTCTTTACACGTTATTCTTTCTTTCTAAAAAATTAGTTTCTGTATGCTTGAGATGCATATAGGTAAATTATGGTACAGATTTTCATGTAATGTTTCTTTAAACCAGAGAAATCTCGTGTAATGCCACTAAACACACCTACATTCTCTTTATTAAATTGAAACGCTTGTCTAGCTGAATTGTGTAGCATGATGTACACTTACATAAATAAAAGATAAAGAATTAGATTTAGAGGTATATCACAGAAATGAAAATAGTATTCAGAATGATATGTACATATGCATGTGTACATGTAAGCATTCGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGGAGTGTGTGTAATCACTGCCAGGCATATTTTTACTATTGTAAGGTTCAGGTCAGTGTTAGAAAAACCATGGATGACTTGGTGTCTTGAATGACAATAGAAAGGCAAAGGTCTTTTTTAAACTTCCTATAGGAACCAAGACATATTCAGTTACAATACAGGGCTCACTTCATCAGGAAACTTTCCTCTCATAATATTCTCATATATCAAAATTTCAAAGTGCATTATGAACATAGTGCATTTTAGGCACTTGATAAATTTTGTCCTTATGTGGCGGTGGTTCCCCTCAAAAATGTTGGATGTAATAAATTGCTATAATCAAATCTAATTTCCGAAAAATACCTGTGGGAGTAACAAACAAAAAAGCACGTCTTGTATAAAAAAATGATAAATAACACCGAAGGCAGCTGTTTATTATAATCAACTTGGTGCTGAATTACAAAATTAAAATTATGTAGCCCTTTGTAAGTAACCCTAGCAATATACATGATCTGTAGAATTATGTTGACTTATTTTGCATTTCATAGGAACAGTTCAAAGAAATATAACAGAAAAAAATGGAAAGATTTATCACAAAGGACCCTGTAGCACAGAATATTTTGAAAAAATCCACTTATTTTGGTCTATTAAGAAAACTAGCATGGAAATGATTTGCTTAGAACTCATTAAGTGTAAAACATTTTGAAAAAGTGCTAATTTTCTAAAAGAAACATCTATGCAGTAAGCAAATTATATTTTTCTATGACTTATTAGTATGGGACCATGGGAATTAATGCATCTACAGAATAAAGAAACTTCTAAAGGGTTGATTAAACTAAGCTTCAAGCTGCAGTTTGATAGAATTATTAATTTAATCATTTTAAACAGTTAATTTCATCCAAATTGTTTTTTTTTCCAGCCTGTCTTGAGCAAAGAAATTTGCTTTACTCTTCAGTTAAGAAATCAAATAGAGAATTTTATTCCAGATGGTAATAGAGATGTGACTGTAAACTTTTGCGTTACACGTACCAATAACGTTTGCTTTGCACTTGCACTGGCCTGAATTTTGGTGACAGGTAATATCTCCATCCACTGTCCCAGAGGTATTGCAGTTACAGGGACTGCAGCCATCAGGATCCAACTCTTGTAGATTGTAGAATCCATTCTGGCACTGATTGCACTGCCTGCCAGACACGTGTCTCTTACAATTACACTGTCCTCCAATCTAGAGAAGATACAACATTTTGTAGAATGATGAACGTATCTATTTTTAGATAATTTGCTCATTAGGTACAAGACAGGGAGGGAGGGAGAAGAAAACTAAATGTTCAACAGACAAGAAGGTAATAAGATATTTTTCCTCTTGACACACAACATGGGAGGCTTCAGCAGGGGGAATATACAGAACTGAATGAAAATAAAACCCATAGAAGTTAGTCGTATAAGAATAAAAGGGAAATGGGGAATTAACCATTCAATGCTATATAAAGAAATAAAAATATAAATATGTAGAGACTGAAAATAGAAAATAGTCAGCAGTTAATTTAGTCTTTAGGACACCACTTCCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTTCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTTCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCTCAGCTAATTTTTGTAATTTTAGCAGAGGCGAGGTTTCACCATATTGGTCTTGATCTCTTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAATCACTGCACCCAGCCCACCTCTCTATTTTATTCCTCTTGTTTACTGTCTCATTGATTTAAACTTGTTTTGTACATGCTAGGTATTTAAATTAAGGGAGAATCTTTCTATAATGATATAATGATATCATCCCATAAACAGTGTAACAATGTTTAATGTTATTTGTTAATAGAATTATTTATGCCTATTGATATTGATCCTAATACATTTTTTTCTTACCCAACTCCCCTTTTAGGACTATTTCAGCCTATTTATGATTCATTTCACCACATTAAATATACTTAGCTGATTTATATTGTGATAAGAAATTCCAAAAATGTTTCTTGTTTTAAAGCATTTTAAAGCAAAATAACAGCTAAAACACTGTGTCATTTTATTCTTTAAGCATCTGGTTTGAAAAGAATGCAAATACATAAAATACAGTGTTCATCTACTACATGCATAGTTAATACTGTGTTGATTAAAGAAAGATAAGAACTAAACTCTTCATAAGTGGACATATGTATATAAAATGTCAAATAAATATGAGAAATTTAATAACTCAGGACTCTAACACAGCAATGTGGGTACAGACTTCAAATCTCTTTTATAGTCCCTGACATTTTCCCCACTGATTTTCTTTCACTTGGATTGAATCCAGCTCTTCACATTTGGAGGCAGAGTTACCATAGAGGGAAGTAACCTACATGTGGAAAGATATTATTTGATTTATATTTAATTTCAAGGATATTTAAAAATATCTAGGTTGGGATTCAGTTACAAGATATAGTGAAGGACTTAGAAATTAAATAATTTTTAAAGAACTATCACTGCCTCAATTGTCCTCATCCAAGAAATAGAGACTCACTGGAAGCTTTATTTAAGGATAATTAAGACAATTGATATGAAAATATCTAAGACTGAAAAATAAATGGTTATATGCAAACCAAATGTAGTTGTAGCTAATAATGAACCTCAATATCAAAGATGCATATAGGTTTAGAAAGATGAGTGAGAACAATGAATTGCCTTCTTGTGCCTGGCTGTTTCTCAGTCTTATTCAGATCTAGTCCAAAGGATACAAAATCATTACTCAAGACAGAGATTTGATTCAGCCTACAAAAATAGATGGCATTTATTGGTGGATATGTGTAACATATAGGCATACCATGAAAATCCAATAGGCGTGTGGGTACATACTTGTAACACTTCAAGTACATCAACCCATAACTCAGGCCTGAGTCTTTGCTGGTACTTTACAGGATCAGTCCTGTTCTCCAAAGAGATAGTAAACACCTTAAGGCATTGGACATATGTGATGTTTCCGTCAAAGAAT
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Task1_train_2690
Here is a genetic alteration in USH2A (usherin) on Chromosome 1. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
Pathogenic; not provided
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Task1_train_2691
Assess the clinical impact of this variant on gene USH2A (usherin), found on Chromosome 1. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
Pathogenic; Usher syndrome type 2
GTCTTTCATAATTCCATCCAATAATTAGCTCCACTTTATAAGATGTTAAGAAAGAAATCTAGAGCCAGTAGTATGCTGGAGTACACTGCACTGGCTCATAAGAGCAGATTAAGTACATTTCTTCTGAAATCCATGTTCAGTGACATCTCACTGGTAGATTGAAATTGATTATGGTGGCCTTTTTTTTTTCTTAGTCAGTTGTTAATTATTTACAAGCACAGAACCACCCAAGGTTGTCTAGCATCCCTATAAAACGGACTTGAAATAGAAGTTTGAGTTCAGAAAAATCAGGTTTCAATTTCTTGTAGATCTGAATGGTGAAATGGAGAGACAAATCTGATGCACTGTAACTCGTGTAGGTTAGACACGTAACTGAGATTCTGGGAGGTAAAACTATAGTTTACAGTCTTCCTATACTATATAACAAAGCTCTTGACCTTAGATTTTCAGGGAGAAAAACTGTTCTGCAAGTGAAAATTTACATAATGCTCAGATTATTGTAATGACCGTTTAAAATAACAATCTAACTATAAGATCAGTGCTCAGATAATCTCTCTTTATTCATTCAACATTTATGTGACAAATACTTATTGGGGGCTTTTTATATGATCGAAACTGTTCTGTTTATGTTGGAAAGAGAGAAGAAGAAAAGTAAACAAATAAATTAATTTTACAGAGCCTGTAATGAGAGTAACATGGTGATATGAAAGACTTGAGAATGTTTTGTAATTGGGTGGTCAGCAAAGATATCTCAAAATATGATATATCAATATTTGAATGATAAGCAAAAGATAGCCATGCTGAAAACTCAGGGTGGATGTGTAAAAATGAAATATAATCTAAAGATACAGTCAGAGTTTACTAATTAATATATGGAAAACTGTAGTATGACTTTCTGAGAAAATAGTCCCTCAATATTATAAAATAAAAATAGTAGAAATTGTCTTTATTAATAATTTTTCTACTCTTCAGCTTTCTAATGAAGCATGTAATGCCCCCTTATTGACACATGATGGTTACTCTGAAGGTCTTTGAATCCATATTTTGTCTTGGTTTATATTTGTCTTTTATTTGGGAAAGCAATTTTTAATGAATTCTCAAAATTATAGGAGAAAGATATTTTGTCTTGTGTGTATTATGTTCACAATATAACTTTTTAACAAATATTCTATAACTGGATTGTGGTTTATGCTCCTAGCCTTATTTATTCATAACAGAGTATATAACTGTTTAAAATTAATACAATCATTGAATTGATTCTTCAAAGTAAATTTCTCCTTTACCGATTTTCACAATTTTCACTTATTAGTATTATCAGAACAGGAAAAACTTCAGCTTCAATAAGAAGCCTGTTTTCCTGCTTGAGGTAGGATACATGAACTGAGGTTAGTTAGAATCTGTGTGCATGTAGGCTAGACATCGATATTTGTGATGTAAGTAAACAGAAAGTTTTAAAATTATAAAAAATCCATTGTACTTTTAAGAGGGAAAGTTAGACTAAGAAATTGAGAAGCGAGGCTATCATAATTTCCATTTGGCCCTAAGTGTAAGTGACTTTTGCTATATGATCTTCTATGGAATTTTTGGAGAAACTATTCTTGTTTATTTATATCATGTATTAATATTAATTCACCAATAATTCCAAGACATATACCCCAATTTACTTAGAACCCCTACCCTTCGATTTTTTGACATTTGTAAAATTAAAACTAAAATAAGCCTTTTTATATGCAAAGGACCACCGAACTAGTGCTATATTTCATGTCCATACTCAAAGTTGCACACGAACAACCATCTCTTTGAAATGCAAATGCACATAGAGGATTTCCTGGCAAATGCAGTCTTCAATTCTACTAGTGGAATAACATCCAAATAAGTTTCTGGCAGACAGAGTAATCCTTTACCTTAAATACTCAGAAAAACTCACCTGATCACAAAGAATGCTACCATTTCTAGTGCCAACTGTATCACAGTCACAGGGTTTGCAAACATCTATGGCCGAAGGATCTGCACCAACTTGTCGGAAAAAGTAATCCTTGCACAGCTCACAGTTCCTTCCTGCATCAGGGAAAGGTTATGCATTATGACTTCTAATTCATTAAAATCAGCTGCATAATTCAAAATTAAAGACTGTATTCCTTTGAGGGAATTCTATAATTTTCGGAACGTCCGTTTTAATGCACCTTTCATCTCTACCTGCCAATTTAGTGATCCAGAGCATATGAAACAATGAACCTGTTACAAACTGTGCTTTACTTCATTAAACTCCCATCTGTTATATAATACCACACTTCTAAAAAGCTGTGCTTTATAGGGGCCCATACATTTGGAAAGAGTTTGCTCCTAAACTTAAAACTTTATATCTGGGGCCAGGCACTTTATCTAAACTCAATACAGCAGGAGAAATTTCTACATATGTGGTAGATGATACTTATACAGTAAGAAGCAAGCAGGTATGTAGTATTGGAAATATTTTTCTAGAACTCAATCATGTAAAATGGGAGACTTCTCTTAATATAATTTATTATTCTGTAGTTAACACAATTAAAAACAAATGATTATGTTAGTGGCCATTATTTTTCATTTCAAAGATTGAAATAGAAATTCATTATATTTAGAGATACCAAGTACTTTTCATACTAAATACTAGAATAGCCTGACATATTAGATATATCAGGTAATTCCCATAGTTTATAATTTATAATTACAAATTTCCTTTGCTATATTATGTAATAAAAAACCTAAACTACAAGGAATTTTTAAAGTGAACGTGACTAGTGTATAAGATAATTGAAATAAGCTGAAGTAGAACTCAAGACTATCAATTCCCCCTTTAAACATGATGTACTTTGCTCAAAAAATATTGAAATTTCTCCAATATTTGAAGACTACAGAAATAATCAATAATCAATAATATGAAAACTCATATTCTGATAGATATTGGCTATTGAGCTAGTTAAAAATTAAATTGATTTATAATATTTCTAGACTATTTCCATTTACATATGCTGTTGACTCCCAAATCCATATCTCCAATCCAGAAATCTCTCTTTTATTTATGAATTAATGAATATTTATCGCGTGATTACTATGTACCAAATACTGTGCTAAGTGCTGTGTAATACAGTAGTAAACTAAATACACAATACCCATTGCATCTCTTTCACAAAGCTCTCTTACAGTCTAGGAGGTAAGAGGAATCTGAACTAAATAATACCAGGAGTAATACACATTTATAAACCATGATAAGCATAGTTGTCACTAACATGTGTAAGTGATTCTGATCTTCTCTAAAGCATCATGAGAGGATTTCCTTGAAGGAAAGAGCTTCAGAACTGTGTTTCCAACTGCCCCCAGGAGTTTCTCCTATGTCTCTTAGAAACCGAGTGAACATATCCACAACAGAACTTGCCATCTCCTCCCTCATCTCAATCCTCCTGTATTTTCTATCTCAATGGCTGGCACCAATGTTGAGCCTACTGCTCAAGCTAGAATGTAATGTTAGGTATCAGTCTTGGCTCTCCTTCCTTCCCTTGCCTACACTCTGCTCACAAAACACTCACTTTTTTATCCTAAATATCTCTTGGATCCATTTCTCTCTATCCGTACCATCTGAAATGTATTCTGACATTATTTCTCACCTGGACTATTGCAGCACCTCACTAACTAGTTTTCCCCAACCACTCTAACCTTCTCCAATCCATTTTTTACTTTATAACCAGGTGTATCTTTTAATAACAAGTAACTCATTATGCCCCTTTCCCATATAAAACCCTTAAGTGTCATCTCCTTGACCTTAGATAAAAGCCAAAGGCTTTATCATGGCTCCAGAGTCCTCTATGATATTGTCCTGCCTTCCTTCCTAATATCTCTTACCACCAGCCATTTGCCCATCTTATGGTTTTTCAAACGTGTCATTTTTCTCCCTCCTCTAGGCCACTGCACAAAATGTTTCCCTAATTGTAAGCCTTAGTTCACCATCCTAATCTTTCAACTGGTTAACTCCTACTGTCCTTGCCCTATCTTAGCAATCATCAGACAACTTTGTAATCATTCCTTTCAATAGTCTGTCTTTCCCACTGTACAATAACCCAAA
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Task1_train_2692
Given this context: Chromosome 1, gene USH2A (usherin) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
Pathogenic; not provided
TTGAAATTTCTCCAATATTTGAAGACTACAGAAATAATCAATAATCAATAATATGAAAACTCATATTCTGATAGATATTGGCTATTGAGCTAGTTAAAAATTAAATTGATTTATAATATTTCTAGACTATTTCCATTTACATATGCTGTTGACTCCCAAATCCATATCTCCAATCCAGAAATCTCTCTTTTATTTATGAATTAATGAATATTTATCGCGTGATTACTATGTACCAAATACTGTGCTAAGTGCTGTGTAATACAGTAGTAAACTAAATACACAATACCCATTGCATCTCTTTCACAAAGCTCTCTTACAGTCTAGGAGGTAAGAGGAATCTGAACTAAATAATACCAGGAGTAATACACATTTATAAACCATGATAAGCATAGTTGTCACTAACATGTGTAAGTGATTCTGATCTTCTCTAAAGCATCATGAGAGGATTTCCTTGAAGGAAAGAGCTTCAGAACTGTGTTTCCAACTGCCCCCAGGAGTTTCTCCTATGTCTCTTAGAAACCGAGTGAACATATCCACAACAGAACTTGCCATCTCCTCCCTCATCTCAATCCTCCTGTATTTTCTATCTCAATGGCTGGCACCAATGTTGAGCCTACTGCTCAAGCTAGAATGTAATGTTAGGTATCAGTCTTGGCTCTCCTTCCTTCCCTTGCCTACACTCTGCTCACAAAACACTCACTTTTTTATCCTAAATATCTCTTGGATCCATTTCTCTCTATCCGTACCATCTGAAATGTATTCTGACATTATTTCTCACCTGGACTATTGCAGCACCTCACTAACTAGTTTTCCCCAACCACTCTAACCTTCTCCAATCCATTTTTTACTTTATAACCAGGTGTATCTTTTAATAACAAGTAACTCATTATGCCCCTTTCCCATATAAAACCCTTAAGTGTCATCTCCTTGACCTTAGATAAAAGCCAAAGGCTTTATCATGGCTCCAGAGTCCTCTATGATATTGTCCTGCCTTCCTTCCTAATATCTCTTACCACCAGCCATTTGCCCATCTTATGGTTTTTCAAACGTGTCATTTTTCTCCCTCCTCTAGGCCACTGCACAAAATGTTTCCCTAATTGTAAGCCTTAGTTCACCATCCTAATCTTTCAACTGGTTAACTCCTACTGTCCTTGCCCTATCTTAGCAATCATCAGACAACTTTGTAATCATTCCTTTCAATAGTCTGTCTTTCCCACTGTACAATAACCCAAAGACAGAAAATTCATTGTCTTATTCATCTTCATGTCCCCAGCACCTACCCAAGATCTTGTGATATTTAAGTTATCAATAATCAGCCGATAAATGGATTCATGCTTAAGAGTACCACTTTGAAACCCATCAGATATATGCTATTATATTTCACAAATTCAGATGTTGGCCATTTCTTGCCTTTCAAAATAAGGATGGTATTTTTCAATGACTAGTCAAAGGCTTTGTAGTTTTAGAACAGGACTTTGATTATCATCGTCTCCATTTAATTAGTATTTTCAAAAAGAGTATTCTCAGACTACCAGTGTCCATGCCAAATCTGAATGAATGCCATCTCCACATGAGAATCCAGACATAAAGGACAATAAAGGGGACAAAAGGAAACTTACTTTAAGGATATGTGTTCAAAGTAAGCATTCCCGAGTTATTCTAAATATGGTTGTGGTTTAGTCAAATGGTGTGAACTCTTTAAAAAACAAAACAAAACAAAACAACAACAACAAAATCCTTTTCCTGAAAAGATATAGTTTAAGACTAGAGTGCTATTTCTGAAAACTACCTAGTGATTTGGAAATAGGAAGATTTGGTGAACTAGCTTTGATTTTCAAACTTAAAGGTATGAAAGTACATCCTTAAATAAGATAGCAATAACATAATTTAAAATAATATGCATTGTAGATAGAAGCACACAGGCCTCCAAACCAACTCAGGAATTTATTTGCTACTTACCTGTAGTGTTATGCTCACAATCATCACAAACTCCTCCTCCCCCTCTGAAGTGCTCAAAAGGAAATGGGTCTACAGAGATGTTGTAATGGCAGCTTTTGGAATGGCTGTTGCATTGACAAGGTTTACAATTGAAAGCGTAAACTTGATCACCTTGGCGGAAAGGCTTGTCATTATAAAGAGGCAAGCAGCGATCACACTAGAACAAAAAATATCAGAACAGTAAAGAAAATAAAGCTGTGATTTTCTTTCATTTTATTGATATGTTAGGCCTTTCACCAGAAGTAAAGCACATATCAGTGAGTTAAAAGTCAGCAATGATTTTATTTGAAAAATATTTCGTAAGTCAGAAATAGCATATTTACGGGCATGGTAGGGTGGAATTGTAAAAGTGACCATGCAAACTTGAACCATGGAAAATGATCTTTTTTTTTCTTAATTTTTAATTTTTGTGGGTACGTAGTAGGTGTATGTATTTATAGGCTACATGGGATGTTTTGAAAAAGAGATACAACGTGTAATCATCACATCTTGGAAAATGCGACATCTATCCCCTCAAGTGTTTAACCTTTGTGTTACAAACATGCAAAGTGATCTTAATAATCAACAGGAAAGGTTATGATAGCTCTAAGACTTTGTAAAACTTCAACATGTTAACAACTCTCCAATGCTGGTTATAAATGTAAAGAAATAAACCAGTAAAAATGACCATTTATTTAGTACTCTGTAATTTAAAACATTAAAAACTTGGAGAAGTTGTTTTAGTCCTTTGTAAAATACTCACTAAAAGTACTTTGAACAGTGCTTGCCTTCATCTCACCTATAACTTATCACACTGAACACAAGCATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCTGCCCACTGCAAGCTCCGCCTCACGGGTTCAAGCGATTCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCTTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCCTGTTAGCCAGCATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGTTCTGCCCACCTCGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCACTTCTTTTCTATGCCTTGGTGAATTGTCACGCTCCTTTCTAAGTTTGAATCAGCTTCCAACATTTTAACTTTTATGCTTTTAGTGTTGTGAAGTACCTGTGAGAATTCCTCTAATGTGAAGTGTTTGGGTGTCACTTCCTCCAGGACATCTTCACCCTATTTGTGGCAAGCACTTCCCTCACTTATGTTAAGTTCACCTTCACTAAGTAGCTCTGGCTACGTATTCAGAATCTCTCAAACCTCAGTAGTGACTATTTCTTCTATGACTCCACTTAGGTTCAATCTGAATTTTACTTCAAGTATTTTCTTTCTTTGCAGTGCTTTCCTCTTTGCTGTCCAATTCCTCTTCTTTTTTGAATATCTGTGTTTGTAAAGTGTCACTCGGGTTTATCACTCACAAGGAGGCAACACAACCACACGCTTCTCTTCTATAAATAAACTGAATGATAAATGTGTAGTGCGCAATCACCAACAGATACTGAAAAAAATAAACGTGATCGGTCACTGATCACAATGTGCATCTGTTATTTTATGTGGTAATTTGTGGACTGCAGAGCCAGCAGCAATGTTTGTTTATGTAATTACTCACAGTAATATTCAATGTTACCCAACACTTGAGTTACGTTGTTGGAGGACTGTTAGCATTTAACTAAACTATGATAACTGATATTCATGCATATCAGAATTGTGTAAGGAGAGAACTGCCTGTATAACTGTAAGACAAAATTTACTCAAATTATGTAATAGGTCTGTTATGTACTGGAACAAATAAAAAAACCTGGATATATGTTTTATAATTAATTATTTTAACTTTCTAATATAAATACAATTTATGGACAAAGCAAAATTTTTTCCATAGATTTAAATAACAATTCAACTGAACTGAGTTTAGTATAACTATAGACATAATAAAAATATTCTTTATAAAACAAAGGCAGGAGGTAGAAAATTAAAAGCACTGGTAATTTGACTAGCAAATGATAAGTC
TTGAAATTTCTCCAATATTTGAAGACTACAGAAATAATCAATAATCAATAATATGAAAACTCATATTCTGATAGATATTGGCTATTGAGCTAGTTAAAAATTAAATTGATTTATAATATTTCTAGACTATTTCCATTTACATATGCTGTTGACTCCCAAATCCATATCTCCAATCCAGAAATCTCTCTTTTATTTATGAATTAATGAATATTTATCGCGTGATTACTATGTACCAAATACTGTGCTAAGTGCTGTGTAATACAGTAGTAAACTAAATACACAATACCCATTGCATCTCTTTCACAAAGCTCTCTTACAGTCTAGGAGGTAAGAGGAATCTGAACTAAATAATACCAGGAGTAATACACATTTATAAACCATGATAAGCATAGTTGTCACTAACATGTGTAAGTGATTCTGATCTTCTCTAAAGCATCATGAGAGGATTTCCTTGAAGGAAAGAGCTTCAGAACTGTGTTTCCAACTGCCCCCAGGAGTTTCTCCTATGTCTCTTAGAAACCGAGTGAACATATCCACAACAGAACTTGCCATCTCCTCCCTCATCTCAATCCTCCTGTATTTTCTATCTCAATGGCTGGCACCAATGTTGAGCCTACTGCTCAAGCTAGAATGTAATGTTAGGTATCAGTCTTGGCTCTCCTTCCTTCCCTTGCCTACACTCTGCTCACAAAACACTCACTTTTTTATCCTAAATATCTCTTGGATCCATTTCTCTCTATCCGTACCATCTGAAATGTATTCTGACATTATTTCTCACCTGGACTATTGCAGCACCTCACTAACTAGTTTTCCCCAACCACTCTAACCTTCTCCAATCCATTTTTTACTTTATAACCAGGTGTATCTTTTAATAACAAGTAACTCATTATGCCCCTTTCCCATATAAAACCCTTAAGTGTCATCTCCTTGACCTTAGATAAAAGCCAAAGGCTTTATCATGGCTCCAGAGTCCTCTATGATATTGTCCTGCCTTCCTTCCTAATATCTCTTACCACCAGCCATTTGCCCATCTTATGGTTTTTCAAACGTGTCATTTTTCTCCCTCCTCTAGGCCACTGCACAAAATGTTTCCCTAATTGTAAGCCTTAGTTCACCATCCTAATCTTTCAACTGGTTAACTCCTACTGTCCTTGCCCTATCTTAGCAATCATCAGACAACTTTGTAATCATTCCTTTCAATAGTCTGTCTTTCCCACTGTACAATAACCCAAAGACAGAAAATTCATTGTCTTATTCATCTTCATGTCCCCAGCACCTACCCAAGATCTTGTGATATTTAAGTTATCAATAATCAGCCGATAAATGGATTCATGCTTAAGAGTACCACTTTGAAACCCATCAGATATATGCTATTATATTTCACAAATTCAGATGTTGGCCATTTCTTGCCTTTCAAAATAAGGATGGTATTTTTCAATGACTAGTCAAAGGCTTTGTAGTTTTAGAACAGGACTTTGATTATCATCGTCTCCATTTAATTAGTATTTTCAAAAAGAGTATTCTCAGACTACCAGTGTCCATGCCAAATCTGAATGAATGCCATCTCCACATGAGAATCCAGACATAAAGGACAATAAAGGGGACAAAAGGAAACTTACTTTAAGGATATGTGTTCAAAGTAAGCATTCCCGAGTTATTCTAAATATGGTTGTGGTTTAGTCAAATGGTGTGAACTCTTTAAAAAACAAAACAAAACAAAACAACAACAACAAAATCCTTTTCCTGAAAAGATATAGTTTAAGACTAGAGTGCTATTTCTGAAAACTACCTAGTGATTTGGAAATAGGAAGATTTGGTGAACTAGCTTTGATTTTCAAACTTAAAGGTATGAAAGTACATCCTTAAATAAGATAGCAATAACATAATTTAAAATAATATGCATTGTAGATAGAAGCACACAGGCCTCCAAACCAACTCAGGAATTTATTTGCTACTTACCTGTAGTGTTATGCTCACAATCATCACAAACTCCTCCTCCCCCTCTGAAGTGCTCAAAAGGAAATGGGTCTACAGAGATGTTGTAATGGAAGCTTTTGGAATGGCTGTTGCATTGACAAGGTTTACAATTGAAAGCGTAAACTTGATCACCTTGGCGGAAAGGCTTGTCATTATAAAGAGGCAAGCAGCGATCACACTAGAACAAAAAATATCAGAACAGTAAAGAAAATAAAGCTGTGATTTTCTTTCATTTTATTGATATGTTAGGCCTTTCACCAGAAGTAAAGCACATATCAGTGAGTTAAAAGTCAGCAATGATTTTATTTGAAAAATATTTCGTAAGTCAGAAATAGCATATTTACGGGCATGGTAGGGTGGAATTGTAAAAGTGACCATGCAAACTTGAACCATGGAAAATGATCTTTTTTTTTCTTAATTTTTAATTTTTGTGGGTACGTAGTAGGTGTATGTATTTATAGGCTACATGGGATGTTTTGAAAAAGAGATACAACGTGTAATCATCACATCTTGGAAAATGCGACATCTATCCCCTCAAGTGTTTAACCTTTGTGTTACAAACATGCAAAGTGATCTTAATAATCAACAGGAAAGGTTATGATAGCTCTAAGACTTTGTAAAACTTCAACATGTTAACAACTCTCCAATGCTGGTTATAAATGTAAAGAAATAAACCAGTAAAAATGACCATTTATTTAGTACTCTGTAATTTAAAACATTAAAAACTTGGAGAAGTTGTTTTAGTCCTTTGTAAAATACTCACTAAAAGTACTTTGAACAGTGCTTGCCTTCATCTCACCTATAACTTATCACACTGAACACAAGCATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCTGCCCACTGCAAGCTCCGCCTCACGGGTTCAAGCGATTCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCTTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCCTGTTAGCCAGCATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGTTCTGCCCACCTCGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCACTTCTTTTCTATGCCTTGGTGAATTGTCACGCTCCTTTCTAAGTTTGAATCAGCTTCCAACATTTTAACTTTTATGCTTTTAGTGTTGTGAAGTACCTGTGAGAATTCCTCTAATGTGAAGTGTTTGGGTGTCACTTCCTCCAGGACATCTTCACCCTATTTGTGGCAAGCACTTCCCTCACTTATGTTAAGTTCACCTTCACTAAGTAGCTCTGGCTACGTATTCAGAATCTCTCAAACCTCAGTAGTGACTATTTCTTCTATGACTCCACTTAGGTTCAATCTGAATTTTACTTCAAGTATTTTCTTTCTTTGCAGTGCTTTCCTCTTTGCTGTCCAATTCCTCTTCTTTTTTGAATATCTGTGTTTGTAAAGTGTCACTCGGGTTTATCACTCACAAGGAGGCAACACAACCACACGCTTCTCTTCTATAAATAAACTGAATGATAAATGTGTAGTGCGCAATCACCAACAGATACTGAAAAAAATAAACGTGATCGGTCACTGATCACAATGTGCATCTGTTATTTTATGTGGTAATTTGTGGACTGCAGAGCCAGCAGCAATGTTTGTTTATGTAATTACTCACAGTAATATTCAATGTTACCCAACACTTGAGTTACGTTGTTGGAGGACTGTTAGCATTTAACTAAACTATGATAACTGATATTCATGCATATCAGAATTGTGTAAGGAGAGAACTGCCTGTATAACTGTAAGACAAAATTTACTCAAATTATGTAATAGGTCTGTTATGTACTGGAACAAATAAAAAAACCTGGATATATGTTTTATAATTAATTATTTTAACTTTCTAATATAAATACAATTTATGGACAAAGCAAAATTTTTTCCATAGATTTAAATAACAATTCAACTGAACTGAGTTTAGTATAACTATAGACATAATAAAAATATTCTTTATAAAACAAAGGCAGGAGGTAGAAAATTAAAAGCACTGGTAATTTGACTAGCAAATGATAAGTC
Task1_train_2693
A mutation in USH2A (usherin), located on Chromosome 1, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
Pathogenic; Usher syndrome type 2A
CTATAATATCCTAAAATAAATTTCACAGAGAAGTGAAGTAACTAACTAAAACACAAGTGTAGGGCAAGGTCCAAGAGGCAGAGATGTTCACAAGTCATACATGAGTGTATGAGACAGTGCTACCATCTGAAAAGCTAAAATGCACTAACATATAAGCCCATATTTATGTAACAAAATGATAGAAATATAAGCATTTTATATAGTTTGTATGTTTGTCCCCTCCAAATCTCATGTTGAAATGTGATCCCCAGTGTTGGAGGTGAGCCTGGTGGGAGATGTTTGGGTTATGGAGGTGGATCCTTCATGAAGTGCCTTCCCTTCAGCAGTGAGACCTCACTCTGTTAGTTCATGGCTGTTTAGACACGGCTGTTTAAAAGAGGCTGGCTTCTGGCTTTGCCTTCTGCCATGATTGTAAGCTTTCTGAGGCCTCACCAGAAACCAAGCAGATGCTGGCACCAAGCTTGTATAGCCTGCAGTACCACAAGCCAAATAAACCTCTTTTCTTTATATTTACCTAGTCTCAGGTCTTCCTGTACAGCAATGCAAACAGACTAATACACCATTCCATACACTTGTCATTGAAGAACTGCTTTTCAGAATGACAGCAATTATATAATGTAGTTCACTATATTTGAAAATTTAATTTTAGTAGAGGTGGACAAATTTTCCCCAAAACTATTGTGTCAATTGGCAATCCCATCAGTGATGTGTTAAAGGTTATATTCCCACAAGTACTAAATATTACCAATCTTTATATTTTCTGCTAATTTGAAATGTTAAAAACAATTGTTGAATATGATTAAAACTGAGGTTGGGTAATCTTTTATATGTTTATTAAAGTTACAATTTGTTCATTTGTAAATTGCTTGTTCATATATTTGCTCATTTTTATCAGACTGTTATATTTTTCTTAATATTTTGTAAATGTTTGTGTGTTAGGAATCTTAACTCTTTACCTGTTAACATGATGCAAATATTTTCTATCAATCCATCATTTATCACTACCTTACATTTATGTTAACCCTTATACTGTGTAGAATTTTAAATATTTATATAACAGAATATGTCATTAATTTCCTTCATAGCTCCAGATGTTTGTTTCTGTTTGTATTTCATTTGCTTAGCTGATAAAAGCCCTCAACTTAAGATATAGAATTCTAATCTTTATTTTAATATATTTATAGTTATTTTTCACTAAAAGTTTAAGCCACATACATTTTTGTACATACAATCAGTAGAGCTCTAATTTTATTTTCTTGCAAATTAGCAGCCAGTTGTCTTAAACATATTTACTGAAGAGTCTATATTATCTACTCTCATTATTGGTATAATTGTTACTGCTGCTGAACCGTCTTTCATATCAGCTATTTCTGATGTTGTTGCTAGATATTCCTACCAACGAATGTTTCTTGATTTTATTTCCACTTACCTCTTTTCCCTAAAGATGAAGCTAAAATTCCACCTCAACTATGGAATTCCCCTGATCGTCACAGAAAACTAAAGTAACATAACTCATAAATCATTTTACTATAGATTTTCAATTAATTAAAATGCCTGATATTAGCAATAAATGAACCTTGATTGACATAAATACATAAACATTGTTCTTCATCTAACGATGCTTTTGTTTATTGATACTTTTGTATAAATACCCTTTAGTAAGAATCAAACTATTTTTTGTTTAGTGCCATGCTATCCAAACACATTAAAAATTGTTTTATAAAACATGATAATGCTGATGAAACAAAGAAAGAAAAACAAAAGAGAAAAGAACCTTAGGGTTTGGTTTCAGTTGTAATTTCTCTGGCTGAAATTATTTTTAAAAACTACAATTTCAACTTAATTGATGGCTGTTATTTTTCTTAAAAAATCTGCAATAATTGACATTTTAAGTTCATATCAGTTTTTAAATTTATTTTCATTTGTTAGGCCAAGATTAAGTTCATAGAATTTATAGTCACCATCTCTACTATTTTTTTTTTAGATTTCCATGCATAAAATAGAACTCACATGAAGTCCTTCAGTGAAGCTCTCCTGGGAGCAGAGGCATCTATATGGCTGGCTTGTTGTGTCGCAGTTATCGGCATGACCATGGCACTGACATCTGCAAACATGAGCATCACACACTCCTAAGGAACACCAACTCAACTGTGAATATATTTAAGGTCCTAGGACTATATGCATTATGTGAATTTAACAGGGAAGATTTTTGTATATTTAATTGATACAAAATCAGTTTCTCCTTAATCGTGTGGATATCCATACACGTTTTTAATTTATCTGGAAATGTCAGAAGGACTGTCACCAATATCCAAACCCGTGTATTGTAAAGATAATTTTCAAGCCAACCTCTAAAGGGAAATGGAATTTTTTATATCTATACCAACCACGTACCAAGGGAAGGCATTTACTACACTATTTAAAATACAGTTAAGAATATAAAGTTCAGGCTGAGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCATGTTGGGAGACTCAGGCGGGTAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGAGCAGCCTGAGCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACAAAAAGTGAAAAAAAAAATCAGCTGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGTTACTTTGGAGGCTGAGATGAGAGGATCACTTGAGGCCCAGAAGTCGAGGTTGCAACGAGCCATGATCATGCCATTGCATGCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAAAGCCTGTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAAAGAATATAAAGTTGACAATAAACTGCAGAATGCAGTTAACATATTTCAATTTTTTTATTTTTTTTTCCAAAGTTAGATGATGAATATTTAATAGTATTGCTTTGTTCATTATGCTATGACTTAGCAAACAAACAATGCTTATATACTGGTATTTTGGTCTGCTTTTAAAGACATATTTTATTCACAAGGCCTATCATTCCTCCAGAACAATCCATTCTAAATATACTCTATATGTACATTTCTATATTAGACAGTATGCTGCCTAGGTTTGCAGCTGTCATTTCTTTTTAAATATTGTGAGTCATGTTCTCAATTATGATCAGACATTTATAAACTACTTAGGGCATATCAGATCTTTCCACTAAAGAAAAACAAGTATTACCCATGGAACTGTGCACTATGAACTCAGGTAGATCAAGATCTGTACTTAAAAACTCTCTGGTGCTATAGTTACAACTCCAAATTCAGCTCCATCTCTTTGCTTTTGAGAATATTTGAAAATTATATTCCAGAACAAATCAAGTAAAATATTGGATAAATCACTTCTAAGTCAGATTCAGAGTATCATAGCTTCTAAAAGCAACAGCTTTTGAAAATCAATTCCTGTATATATAAATATATATATATTTATTTATAAAATACGTTTTATATATATATATATATATATATATAACAATGTTATATAGAGAAAAGACTCACATACAGATCTTCCCCTAAAATCTTAGAGTATGAAATCATTTCAAAATGTAAAGCTTGAAATCTGGCTTGCTCTGACATCTTAATGTGCTGTTAAGACAGTAAGTATGACAAAAACCTTGTTGAAAACAAAATTCATAATAATACCTCCCACTAATGGTGATTTCGTCCACTGCATAATATCTGTGTCTGAGGTTAACAGCAGTCTCAGTTGTATAGTACTGCCCATGAAAATGAAACCTTATTTGCGTGGCTTTTACGAACTCTTGAAGAGATGGGGTATTATAGAAGTTATTGTATCCAGGACGATAATTTGGTCCAGGTGTCAGGATGCTAAATGTGACATTGCCACGGGAATATGGAGTAAAACTGTTAATGAAAGAAATTCGATGTCATGAAAATCTATTCACATTTTTGGCAAAACAGAAATCAAAATGTTGAGAAATTACTACACAGTATCAATAAAAGCTTAAATTATTCATTCTAGGAAAAGCATATTCCATATATTTCATATATAAACAATACAGGATTATCATAGAAAGCCACACTAAAACAGTTCCTTGAAAACATAATGAAAATTCTATTTACATAGATAACTTGCCAAACAATCTGAAAATCAGATTGTGAAACATCAGTGAGATT
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Task1_train_2694
Located on Chromosome 1, this mutation impacts USH2A (usherin). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
Pathogenic; Usher syndrome type 2A
CTATAATATCCTAAAATAAATTTCACAGAGAAGTGAAGTAACTAACTAAAACACAAGTGTAGGGCAAGGTCCAAGAGGCAGAGATGTTCACAAGTCATACATGAGTGTATGAGACAGTGCTACCATCTGAAAAGCTAAAATGCACTAACATATAAGCCCATATTTATGTAACAAAATGATAGAAATATAAGCATTTTATATAGTTTGTATGTTTGTCCCCTCCAAATCTCATGTTGAAATGTGATCCCCAGTGTTGGAGGTGAGCCTGGTGGGAGATGTTTGGGTTATGGAGGTGGATCCTTCATGAAGTGCCTTCCCTTCAGCAGTGAGACCTCACTCTGTTAGTTCATGGCTGTTTAGACACGGCTGTTTAAAAGAGGCTGGCTTCTGGCTTTGCCTTCTGCCATGATTGTAAGCTTTCTGAGGCCTCACCAGAAACCAAGCAGATGCTGGCACCAAGCTTGTATAGCCTGCAGTACCACAAGCCAAATAAACCTCTTTTCTTTATATTTACCTAGTCTCAGGTCTTCCTGTACAGCAATGCAAACAGACTAATACACCATTCCATACACTTGTCATTGAAGAACTGCTTTTCAGAATGACAGCAATTATATAATGTAGTTCACTATATTTGAAAATTTAATTTTAGTAGAGGTGGACAAATTTTCCCCAAAACTATTGTGTCAATTGGCAATCCCATCAGTGATGTGTTAAAGGTTATATTCCCACAAGTACTAAATATTACCAATCTTTATATTTTCTGCTAATTTGAAATGTTAAAAACAATTGTTGAATATGATTAAAACTGAGGTTGGGTAATCTTTTATATGTTTATTAAAGTTACAATTTGTTCATTTGTAAATTGCTTGTTCATATATTTGCTCATTTTTATCAGACTGTTATATTTTTCTTAATATTTTGTAAATGTTTGTGTGTTAGGAATCTTAACTCTTTACCTGTTAACATGATGCAAATATTTTCTATCAATCCATCATTTATCACTACCTTACATTTATGTTAACCCTTATACTGTGTAGAATTTTAAATATTTATATAACAGAATATGTCATTAATTTCCTTCATAGCTCCAGATGTTTGTTTCTGTTTGTATTTCATTTGCTTAGCTGATAAAAGCCCTCAACTTAAGATATAGAATTCTAATCTTTATTTTAATATATTTATAGTTATTTTTCACTAAAAGTTTAAGCCACATACATTTTTGTACATACAATCAGTAGAGCTCTAATTTTATTTTCTTGCAAATTAGCAGCCAGTTGTCTTAAACATATTTACTGAAGAGTCTATATTATCTACTCTCATTATTGGTATAATTGTTACTGCTGCTGAACCGTCTTTCATATCAGCTATTTCTGATGTTGTTGCTAGATATTCCTACCAACGAATGTTTCTTGATTTTATTTCCACTTACCTCTTTTCCCTAAAGATGAAGCTAAAATTCCACCTCAACTATGGAATTCCCCTGATCGTCACAGAAAACTAAAGTAACATAACTCATAAATCATTTTACTATAGATTTTCAATTAATTAAAATGCCTGATATTAGCAATAAATGAACCTTGATTGACATAAATACATAAACATTGTTCTTCATCTAACGATGCTTTTGTTTATTGATACTTTTGTATAAATACCCTTTAGTAAGAATCAAACTATTTTTTGTTTAGTGCCATGCTATCCAAACACATTAAAAATTGTTTTATAAAACATGATAATGCTGATGAAACAAAGAAAGAAAAACAAAAGAGAAAAGAACCTTAGGGTTTGGTTTCAGTTGTAATTTCTCTGGCTGAAATTATTTTTAAAAACTACAATTTCAACTTAATTGATGGCTGTTATTTTTCTTAAAAAATCTGCAATAATTGACATTTTAAGTTCATATCAGTTTTTAAATTTATTTTCATTTGTTAGGCCAAGATTAAGTTCATAGAATTTATAGTCACCATCTCTACTATTTTTTTTTTAGATTTCCATGCATAAAATAGAACTCACATGAAGTCCTTCAGTGAAGCTCTCCTGGGAGCAGAGGCATCTATATGGCTGGCTTGTTGTGTCGCAGTTATCGGCATGACCATGGCACTGACATCTGCAAACATGAGCATCACACACTCCTAAGGAACACCAACTCAACTGTGAATATATTTAAGGTCCTAGGACTATATGCATTATGTGAATTTAACAGGGAAGATTTTTGTATATTTAATTGATACAAAATCAGTTTCTCCTTAATCGTGTGGATATCCATACACGTTTTTAATTTATCTGGAAATGTCAGAAGGACTGTCACCAATATCCAAACCCGTGTATTGTAAAGATAATTTTCAAGCCAACCTCTAAAGGGAAATGGAATTTTTTATATCTATACCAACCACGTACCAAGGGAAGGCATTTACTACACTATTTAAAATACAGTTAAGAATATAAAGTTCAGGCTGAGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCATGTTGGGAGACTCAGGCGGGTAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGAGCAGCCTGAGCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACAAAAAGTGAAAAAAAAAATCAGCTGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGTTACTTTGGAGGCTGAGATGAGAGGATCACTTGAGGCCCAGAAGTCGAGGTTGCAACGAGCCATGATCATGCCATTGCATGCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAAAGCCTGTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAAAGAATATAAAGTTGACAATAAACTGCAGAATGCAGTTAACATATTTCAATTTTTTTATTTTTTTTTCCAAAGTTAGATGATGAATATTTAATAGTATTGCTTTGTTCATTATGCTATGACTTAGCAAACAAACAATGCTTATATACTGGTATTTTGGTCTGCTTTTAAAGACATATTTTATTCACAAGGCCTATCATTCCTCCAGAACAATCCATTCTAAATATACTCTATATGTACATTTCTATATTAGACAGTATGCTGCCTAGGTTTGCAGCTGTCATTTCTTTTTAAATATTGTGAGTCATGTTCTCAATTATGATCAGACATTTATAAACTACTTAGGGCATATCAGATCTTTCCACTAAAGAAAAACAAGTATTACCCATGGAACTGTGCACTATGAACTCAGGTAGATCAAGATCTGTACTTAAAAACTCTCTGGTGCTATAGTTACAACTCCAAATTCAGCTCCATCTCTTTGCTTTTGAGAATATTTGAAAATTATATTCCAGAACAAATCAAGTAAAATATTGGATAAATCACTTCTAAGTCAGATTCAGAGTATCATAGCTTCTAAAAGCAACAGCTTTTGAAAATCAATTCCTGTATATATAAATATATATATATTTATTTATAAAATACGTTTTATATATATATATATATATATATATAACAATGTTATATAGAGAAAAGACTCACATACAGATCTTCCCCTAAAATCTTAGAGTATGAAATCATTTCAAAATGTAAAGCTTGAAATCTGGCTTGCTCTGACATCTTAATGTGCTGTTAAGACAGTAAGTATGACAAAAACCTTGTTGAAAACAAAATTCATAATAATACCTCCCACTAATGGTGATTTCGTCCACTGCATAATATCTGTGTCTGAGGTTAACAGCAGTCTCAGTTGTATAGTACTGCCCATGAAAATGAAACCTTATTTGCGTGGCTTTTACGAACTCTTGAAGAGATGGGGTATTATAGAAGTTATTGTATCCAGGACGATAATTTGGTCCAGGTGTCAGGATGCTAAATGTGACATTGCCACGGGAATATGGAGTAAAACTGTTAATGAAAGAAATTCGATGTCATGAAAATCTATTCACATTTTTGGCAAAACAGAAATCAAAATGTTGAGAAATTACTACACAGTATCAATAAAAGCTTAAATTATTCATTCTAGGAAAAGCATATTCCATATATTTCATATATAAACAATACAGGATTATCATAGAAAGCCACACTAAAACAGTTCCTTGAAAACATAATGAAAATTCTATTTACATAGATAACTTGCCAAACAATCTGAAAATCAGATTGTGAAACATCAGTGAGATT
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Task1_train_2695
This genomic variant is located on Chromosome 1, within the USH2A (usherin) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
Pathogenic; Retinitis pigmentosa 39
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Task1_train_2696
The gene USH2A (usherin) is located on Chromosome 1, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
Pathogenic; Retinal dystrophy
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Task1_train_2697
Gene USH2A (usherin) on Chromosome 1 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
Pathogenic; Retinitis pigmentosa 39
CTATAATATCCTAAAATAAATTTCACAGAGAAGTGAAGTAACTAACTAAAACACAAGTGTAGGGCAAGGTCCAAGAGGCAGAGATGTTCACAAGTCATACATGAGTGTATGAGACAGTGCTACCATCTGAAAAGCTAAAATGCACTAACATATAAGCCCATATTTATGTAACAAAATGATAGAAATATAAGCATTTTATATAGTTTGTATGTTTGTCCCCTCCAAATCTCATGTTGAAATGTGATCCCCAGTGTTGGAGGTGAGCCTGGTGGGAGATGTTTGGGTTATGGAGGTGGATCCTTCATGAAGTGCCTTCCCTTCAGCAGTGAGACCTCACTCTGTTAGTTCATGGCTGTTTAGACACGGCTGTTTAAAAGAGGCTGGCTTCTGGCTTTGCCTTCTGCCATGATTGTAAGCTTTCTGAGGCCTCACCAGAAACCAAGCAGATGCTGGCACCAAGCTTGTATAGCCTGCAGTACCACAAGCCAAATAAACCTCTTTTCTTTATATTTACCTAGTCTCAGGTCTTCCTGTACAGCAATGCAAACAGACTAATACACCATTCCATACACTTGTCATTGAAGAACTGCTTTTCAGAATGACAGCAATTATATAATGTAGTTCACTATATTTGAAAATTTAATTTTAGTAGAGGTGGACAAATTTTCCCCAAAACTATTGTGTCAATTGGCAATCCCATCAGTGATGTGTTAAAGGTTATATTCCCACAAGTACTAAATATTACCAATCTTTATATTTTCTGCTAATTTGAAATGTTAAAAACAATTGTTGAATATGATTAAAACTGAGGTTGGGTAATCTTTTATATGTTTATTAAAGTTACAATTTGTTCATTTGTAAATTGCTTGTTCATATATTTGCTCATTTTTATCAGACTGTTATATTTTTCTTAATATTTTGTAAATGTTTGTGTGTTAGGAATCTTAACTCTTTACCTGTTAACATGATGCAAATATTTTCTATCAATCCATCATTTATCACTACCTTACATTTATGTTAACCCTTATACTGTGTAGAATTTTAAATATTTATATAACAGAATATGTCATTAATTTCCTTCATAGCTCCAGATGTTTGTTTCTGTTTGTATTTCATTTGCTTAGCTGATAAAAGCCCTCAACTTAAGATATAGAATTCTAATCTTTATTTTAATATATTTATAGTTATTTTTCACTAAAAGTTTAAGCCACATACATTTTTGTACATACAATCAGTAGAGCTCTAATTTTATTTTCTTGCAAATTAGCAGCCAGTTGTCTTAAACATATTTACTGAAGAGTCTATATTATCTACTCTCATTATTGGTATAATTGTTACTGCTGCTGAACCGTCTTTCATATCAGCTATTTCTGATGTTGTTGCTAGATATTCCTACCAACGAATGTTTCTTGATTTTATTTCCACTTACCTCTTTTCCCTAAAGATGAAGCTAAAATTCCACCTCAACTATGGAATTCCCCTGATCGTCACAGAAAACTAAAGTAACATAACTCATAAATCATTTTACTATAGATTTTCAATTAATTAAAATGCCTGATATTAGCAATAAATGAACCTTGATTGACATAAATACATAAACATTGTTCTTCATCTAACGATGCTTTTGTTTATTGATACTTTTGTATAAATACCCTTTAGTAAGAATCAAACTATTTTTTGTTTAGTGCCATGCTATCCAAACACATTAAAAATTGTTTTATAAAACATGATAATGCTGATGAAACAAAGAAAGAAAAACAAAAGAGAAAAGAACCTTAGGGTTTGGTTTCAGTTGTAATTTCTCTGGCTGAAATTATTTTTAAAAACTACAATTTCAACTTAATTGATGGCTGTTATTTTTCTTAAAAAATCTGCAATAATTGACATTTTAAGTTCATATCAGTTTTTAAATTTATTTTCATTTGTTAGGCCAAGATTAAGTTCATAGAATTTATAGTCACCATCTCTACTATTTTTTTTTTAGATTTCCATGCATAAAATAGAACTCACATGAAGTCCTTCAGTGAAGCTCTCCTGGGAGCAGAGGCATCTATATGGCTGGCTTGTTGTGTCGCAGTTATCGGCATGACCATGGCACTGACATCTGCAAACATGAGCATCACACACTCCTAAGGAACACCAACTCAACTGTGAATATATTTAAGGTCCTAGGACTATATGCATTATGTGAATTTAACAGGGAAGATTTTTGTATATTTAATTGATACAAAATCAGTTTCTCCTTAATCGTGTGGATATCCATACACGTTTTTAATTTATCTGGAAATGTCAGAAGGACTGTCACCAATATCCAAACCCGTGTATTGTAAAGATAATTTTCAAGCCAACCTCTAAAGGGAAATGGAATTTTTTATATCTATACCAACCACGTACCAAGGGAAGGCATTTACTACACTATTTAAAATACAGTTAAGAATATAAAGTTCAGGCTGAGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCATGTTGGGAGACTCAGGCGGGTAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGAGCAGCCTGAGCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACAAAAAGTGAAAAAAAAAATCAGCTGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGTTACTTTGGAGGCTGAGATGAGAGGATCACTTGAGGCCCAGAAGTCGAGGTTGCAACGAGCCATGATCATGCCATTGCATGCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAAAGCCTGTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAAAGAATATAAAGTTGACAATAAACTGCAGAATGCAGTTAACATATTTCAATTTTTTTATTTTTTTTTCCAAAGTTAGATGATGAATATTTAATAGTATTGCTTTGTTCATTATGCTATGACTTAGCAAACAAACAATGCTTATATACTGGTATTTTGGTCTGCTTTTAAAGACATATTTTATTCACAAGGCCTATCATTCCTCCAGAACAATCCATTCTAAATATACTCTATATGTACATTTCTATATTAGACAGTATGCTGCCTAGGTTTGCAGCTGTCATTTCTTTTTAAATATTGTGAGTCATGTTCTCAATTATGATCAGACATTTATAAACTACTTAGGGCATATCAGATCTTTCCACTAAAGAAAAACAAGTATTACCCATGGAACTGTGCACTATGAACTCAGGTAGATCAAGATCTGTACTTAAAAACTCTCTGGTGCTATAGTTACAACTCCAAATTCAGCTCCATCTCTTTGCTTTTGAGAATATTTGAAAATTATATTCCAGAACAAATCAAGTAAAATATTGGATAAATCACTTCTAAGTCAGATTCAGAGTATCATAGCTTCTAAAAGCAACAGCTTTTGAAAATCAATTCCTGTATATATAAATATATATATATTTATTTATAAAATACGTTTTATATATATATATATATATATATATAACAATGTTATATAGAGAAAAGACTCACATACAGATCTTCCCCTAAAATCTTAGAGTATGAAATCATTTCAAAATGTAAAGCTTGAAATCTGGCTTGCTCTGACATCTTAATGTGCTGTTAAGACAGTAAGTATGACAAAAACCTTGTTGAAAACAAAATTCATAATAATACCTCCCACTAATGGTGATTTCGTCCACTGCATAATATCTGTGTCTGAGGTTAACAGCAGTCTCAGTTGTATAGTACTGCCCATGAAAATGAAACCTTATTTGCGTGGCTTTTACGAACTCTTGAAGAGATGGGGTATTATAGAAGTTATTGTATCCAGGACGATAATTTGGTCCAGGTGTCAGGATGCTAAATGTGACATTGCCACGGGAATATGGAGTAAAACTGTTAATGAAAGAAATTCGATGTCATGAAAATCTATTCACATTTTTGGCAAAACAGAAATCAAAATGTTGAGAAATTACTACACAGTATCAATAAAAGCTTAAATTATTCATTCTAGGAAAAGCATATTCCATATATTTCATATATAAACAATACAGGATTATCATAGAAAGCCACACTAAAACAGTTCCTTGAAAACATAATGAAAATTCTATTTACATAGATAACTTGCCAAACAATCTGAAAATCAGATTGTGAAACATCAGTGAGATT
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Task1_train_2698
Gene USH2A (usherin) on Chromosome 1 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
Pathogenic; Usher syndrome
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Task1_train_2699
This variant affects gene USH2A (usherin) located on Chromosome 1. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
Pathogenic; Retinitis pigmentosa 39
AAGTAACTAACTAAAACACAAGTGTAGGGCAAGGTCCAAGAGGCAGAGATGTTCACAAGTCATACATGAGTGTATGAGACAGTGCTACCATCTGAAAAGCTAAAATGCACTAACATATAAGCCCATATTTATGTAACAAAATGATAGAAATATAAGCATTTTATATAGTTTGTATGTTTGTCCCCTCCAAATCTCATGTTGAAATGTGATCCCCAGTGTTGGAGGTGAGCCTGGTGGGAGATGTTTGGGTTATGGAGGTGGATCCTTCATGAAGTGCCTTCCCTTCAGCAGTGAGACCTCACTCTGTTAGTTCATGGCTGTTTAGACACGGCTGTTTAAAAGAGGCTGGCTTCTGGCTTTGCCTTCTGCCATGATTGTAAGCTTTCTGAGGCCTCACCAGAAACCAAGCAGATGCTGGCACCAAGCTTGTATAGCCTGCAGTACCACAAGCCAAATAAACCTCTTTTCTTTATATTTACCTAGTCTCAGGTCTTCCTGTACAGCAATGCAAACAGACTAATACACCATTCCATACACTTGTCATTGAAGAACTGCTTTTCAGAATGACAGCAATTATATAATGTAGTTCACTATATTTGAAAATTTAATTTTAGTAGAGGTGGACAAATTTTCCCCAAAACTATTGTGTCAATTGGCAATCCCATCAGTGATGTGTTAAAGGTTATATTCCCACAAGTACTAAATATTACCAATCTTTATATTTTCTGCTAATTTGAAATGTTAAAAACAATTGTTGAATATGATTAAAACTGAGGTTGGGTAATCTTTTATATGTTTATTAAAGTTACAATTTGTTCATTTGTAAATTGCTTGTTCATATATTTGCTCATTTTTATCAGACTGTTATATTTTTCTTAATATTTTGTAAATGTTTGTGTGTTAGGAATCTTAACTCTTTACCTGTTAACATGATGCAAATATTTTCTATCAATCCATCATTTATCACTACCTTACATTTATGTTAACCCTTATACTGTGTAGAATTTTAAATATTTATATAACAGAATATGTCATTAATTTCCTTCATAGCTCCAGATGTTTGTTTCTGTTTGTATTTCATTTGCTTAGCTGATAAAAGCCCTCAACTTAAGATATAGAATTCTAATCTTTATTTTAATATATTTATAGTTATTTTTCACTAAAAGTTTAAGCCACATACATTTTTGTACATACAATCAGTAGAGCTCTAATTTTATTTTCTTGCAAATTAGCAGCCAGTTGTCTTAAACATATTTACTGAAGAGTCTATATTATCTACTCTCATTATTGGTATAATTGTTACTGCTGCTGAACCGTCTTTCATATCAGCTATTTCTGATGTTGTTGCTAGATATTCCTACCAACGAATGTTTCTTGATTTTATTTCCACTTACCTCTTTTCCCTAAAGATGAAGCTAAAATTCCACCTCAACTATGGAATTCCCCTGATCGTCACAGAAAACTAAAGTAACATAACTCATAAATCATTTTACTATAGATTTTCAATTAATTAAAATGCCTGATATTAGCAATAAATGAACCTTGATTGACATAAATACATAAACATTGTTCTTCATCTAACGATGCTTTTGTTTATTGATACTTTTGTATAAATACCCTTTAGTAAGAATCAAACTATTTTTTGTTTAGTGCCATGCTATCCAAACACATTAAAAATTGTTTTATAAAACATGATAATGCTGATGAAACAAAGAAAGAAAAACAAAAGAGAAAAGAACCTTAGGGTTTGGTTTCAGTTGTAATTTCTCTGGCTGAAATTATTTTTAAAAACTACAATTTCAACTTAATTGATGGCTGTTATTTTTCTTAAAAAATCTGCAATAATTGACATTTTAAGTTCATATCAGTTTTTAAATTTATTTTCATTTGTTAGGCCAAGATTAAGTTCATAGAATTTATAGTCACCATCTCTACTATTTTTTTTTTAGATTTCCATGCATAAAATAGAACTCACATGAAGTCCTTCAGTGAAGCTCTCCTGGGAGCAGAGGCATCTATATGGCTGGCTTGTTGTGTCGCAGTTATCGGCATGACCATGGCACTGACATCTGCAAACATGAGCATCACACACTCCTAAGGAACACCAACTCAACTGTGAATATATTTAAGGTCCTAGGACTATATGCATTATGTGAATTTAACAGGGAAGATTTTTGTATATTTAATTGATACAAAATCAGTTTCTCCTTAATCGTGTGGATATCCATACACGTTTTTAATTTATCTGGAAATGTCAGAAGGACTGTCACCAATATCCAAACCCGTGTATTGTAAAGATAATTTTCAAGCCAACCTCTAAAGGGAAATGGAATTTTTTATATCTATACCAACCACGTACCAAGGGAAGGCATTTACTACACTATTTAAAATACAGTTAAGAATATAAAGTTCAGGCTGAGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCATGTTGGGAGACTCAGGCGGGTAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGAGCAGCCTGAGCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACAAAAAGTGAAAAAAAAAATCAGCTGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGTTACTTTGGAGGCTGAGATGAGAGGATCACTTGAGGCCCAGAAGTCGAGGTTGCAACGAGCCATGATCATGCCATTGCATGCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAAAGCCTGTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAAAGAATATAAAGTTGACAATAAACTGCAGAATGCAGTTAACATATTTCAATTTTTTTATTTTTTTTTCCAAAGTTAGATGATGAATATTTAATAGTATTGCTTTGTTCATTATGCTATGACTTAGCAAACAAACAATGCTTATATACTGGTATTTTGGTCTGCTTTTAAAGACATATTTTATTCACAAGGCCTATCATTCCTCCAGAACAATCCATTCTAAATATACTCTATATGTACATTTCTATATTAGACAGTATGCTGCCTAGGTTTGCAGCTGTCATTTCTTTTTAAATATTGTGAGTCATGTTCTCAATTATGATCAGACATTTATAAACTACTTAGGGCATATCAGATCTTTCCACTAAAGAAAAACAAGTATTACCCATGGAACTGTGCACTATGAACTCAGGTAGATCAAGATCTGTACTTAAAAACTCTCTGGTGCTATAGTTACAACTCCAAATTCAGCTCCATCTCTTTGCTTTTGAGAATATTTGAAAATTATATTCCAGAACAAATCAAGTAAAATATTGGATAAATCACTTCTAAGTCAGATTCAGAGTATCATAGCTTCTAAAAGCAACAGCTTTTGAAAATCAATTCCTGTATATATAAATATATATATATTTATTTATAAAATACGTTTTATATATATATATATATATATATATAACAATGTTATATAGAGAAAAGACTCACATACAGATCTTCCCCTAAAATCTTAGAGTATGAAATCATTTCAAAATGTAAAGCTTGAAATCTGGCTTGCTCTGACATCTTAATGTGCTGTTAAGACAGTAAGTATGACAAAAACCTTGTTGAAAACAAAATTCATAATAATACCTCCCACTAATGGTGATTTCGTCCACTGCATAATATCTGTGTCTGAGGTTAACAGCAGTCTCAGTTGTATAGTACTGCCCATGAAAATGAAACCTTATTTGCGTGGCTTTTACGAACTCTTGAAGAGATGGGGTATTATAGAAGTTATTGTATCCAGGACGATAATTTGGTCCAGGTGTCAGGATGCTAAATGTGACATTGCCACGGGAATATGGAGTAAAACTGTTAATGAAAGAAATTCGATGTCATGAAAATCTATTCACATTTTTGGCAAAACAGAAATCAAAATGTTGAGAAATTACTACACAGTATCAATAAAAGCTTAAATTATTCATTCTAGGAAAAGCATATTCCATATATTTCATATATAAACAATACAGGATTATCATAGAAAGCCACACTAAAACAGTTCCTTGAAAACATAATGAAAATTCTATTTACATAGATAACTTGCCAAACAATCTGAAAATCAGATTGTGAAACATCAGTGAGATTGAAATAAGAGTCACTCTAATGTCTTTTACAAGAAC
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