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Task1_train_2700
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A sequence alteration has been identified in USH2A (usherin) on Chromosome 1. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Usher syndrome type 2A
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AAGTAACTAACTAAAACACAAGTGTAGGGCAAGGTCCAAGAGGCAGAGATGTTCACAAGTCATACATGAGTGTATGAGACAGTGCTACCATCTGAAAAGCTAAAATGCACTAACATATAAGCCCATATTTATGTAACAAAATGATAGAAATATAAGCATTTTATATAGTTTGTATGTTTGTCCCCTCCAAATCTCATGTTGAAATGTGATCCCCAGTGTTGGAGGTGAGCCTGGTGGGAGATGTTTGGGTTATGGAGGTGGATCCTTCATGAAGTGCCTTCCCTTCAGCAGTGAGACCTCACTCTGTTAGTTCATGGCTGTTTAGACACGGCTGTTTAAAAGAGGCTGGCTTCTGGCTTTGCCTTCTGCCATGATTGTAAGCTTTCTGAGGCCTCACCAGAAACCAAGCAGATGCTGGCACCAAGCTTGTATAGCCTGCAGTACCACAAGCCAAATAAACCTCTTTTCTTTATATTTACCTAGTCTCAGGTCTTCCTGTACAGCAATGCAAACAGACTAATACACCATTCCATACACTTGTCATTGAAGAACTGCTTTTCAGAATGACAGCAATTATATAATGTAGTTCACTATATTTGAAAATTTAATTTTAGTAGAGGTGGACAAATTTTCCCCAAAACTATTGTGTCAATTGGCAATCCCATCAGTGATGTGTTAAAGGTTATATTCCCACAAGTACTAAATATTACCAATCTTTATATTTTCTGCTAATTTGAAATGTTAAAAACAATTGTTGAATATGATTAAAACTGAGGTTGGGTAATCTTTTATATGTTTATTAAAGTTACAATTTGTTCATTTGTAAATTGCTTGTTCATATATTTGCTCATTTTTATCAGACTGTTATATTTTTCTTAATATTTTGTAAATGTTTGTGTGTTAGGAATCTTAACTCTTTACCTGTTAACATGATGCAAATATTTTCTATCAATCCATCATTTATCACTACCTTACATTTATGTTAACCCTTATACTGTGTAGAATTTTAAATATTTATATAACAGAATATGTCATTAATTTCCTTCATAGCTCCAGATGTTTGTTTCTGTTTGTATTTCATTTGCTTAGCTGATAAAAGCCCTCAACTTAAGATATAGAATTCTAATCTTTATTTTAATATATTTATAGTTATTTTTCACTAAAAGTTTAAGCCACATACATTTTTGTACATACAATCAGTAGAGCTCTAATTTTATTTTCTTGCAAATTAGCAGCCAGTTGTCTTAAACATATTTACTGAAGAGTCTATATTATCTACTCTCATTATTGGTATAATTGTTACTGCTGCTGAACCGTCTTTCATATCAGCTATTTCTGATGTTGTTGCTAGATATTCCTACCAACGAATGTTTCTTGATTTTATTTCCACTTACCTCTTTTCCCTAAAGATGAAGCTAAAATTCCACCTCAACTATGGAATTCCCCTGATCGTCACAGAAAACTAAAGTAACATAACTCATAAATCATTTTACTATAGATTTTCAATTAATTAAAATGCCTGATATTAGCAATAAATGAACCTTGATTGACATAAATACATAAACATTGTTCTTCATCTAACGATGCTTTTGTTTATTGATACTTTTGTATAAATACCCTTTAGTAAGAATCAAACTATTTTTTGTTTAGTGCCATGCTATCCAAACACATTAAAAATTGTTTTATAAAACATGATAATGCTGATGAAACAAAGAAAGAAAAACAAAAGAGAAAAGAACCTTAGGGTTTGGTTTCAGTTGTAATTTCTCTGGCTGAAATTATTTTTAAAAACTACAATTTCAACTTAATTGATGGCTGTTATTTTTCTTAAAAAATCTGCAATAATTGACATTTTAAGTTCATATCAGTTTTTAAATTTATTTTCATTTGTTAGGCCAAGATTAAGTTCATAGAATTTATAGTCACCATCTCTACTATTTTTTTTTTAGATTTCCATGCATAAAATAGAACTCACATGAAGTCCTTCAGTGAAGCTCTCCTGGGAGCAGAGGCATCTATATGGCTGGCTTGTTGTGTCGCAGTTATCGTCATGACCATGGCACTGACATCTGCAAACATGAGCATCACACACTCCTAAGGAACACCAACTCAACTGTGAATATATTTAAGGTCCTAGGACTATATGCATTATGTGAATTTAACAGGGAAGATTTTTGTATATTTAATTGATACAAAATCAGTTTCTCCTTAATCGTGTGGATATCCATACACGTTTTTAATTTATCTGGAAATGTCAGAAGGACTGTCACCAATATCCAAACCCGTGTATTGTAAAGATAATTTTCAAGCCAACCTCTAAAGGGAAATGGAATTTTTTATATCTATACCAACCACGTACCAAGGGAAGGCATTTACTACACTATTTAAAATACAGTTAAGAATATAAAGTTCAGGCTGAGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCATGTTGGGAGACTCAGGCGGGTAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGAGCAGCCTGAGCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACAAAAAGTGAAAAAAAAAATCAGCTGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGTTACTTTGGAGGCTGAGATGAGAGGATCACTTGAGGCCCAGAAGTCGAGGTTGCAACGAGCCATGATCATGCCATTGCATGCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAAAGCCTGTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAAAGAATATAAAGTTGACAATAAACTGCAGAATGCAGTTAACATATTTCAATTTTTTTATTTTTTTTTCCAAAGTTAGATGATGAATATTTAATAGTATTGCTTTGTTCATTATGCTATGACTTAGCAAACAAACAATGCTTATATACTGGTATTTTGGTCTGCTTTTAAAGACATATTTTATTCACAAGGCCTATCATTCCTCCAGAACAATCCATTCTAAATATACTCTATATGTACATTTCTATATTAGACAGTATGCTGCCTAGGTTTGCAGCTGTCATTTCTTTTTAAATATTGTGAGTCATGTTCTCAATTATGATCAGACATTTATAAACTACTTAGGGCATATCAGATCTTTCCACTAAAGAAAAACAAGTATTACCCATGGAACTGTGCACTATGAACTCAGGTAGATCAAGATCTGTACTTAAAAACTCTCTGGTGCTATAGTTACAACTCCAAATTCAGCTCCATCTCTTTGCTTTTGAGAATATTTGAAAATTATATTCCAGAACAAATCAAGTAAAATATTGGATAAATCACTTCTAAGTCAGATTCAGAGTATCATAGCTTCTAAAAGCAACAGCTTTTGAAAATCAATTCCTGTATATATAAATATATATATATTTATTTATAAAATACGTTTTATATATATATATATATATATATATAACAATGTTATATAGAGAAAAGACTCACATACAGATCTTCCCCTAAAATCTTAGAGTATGAAATCATTTCAAAATGTAAAGCTTGAAATCTGGCTTGCTCTGACATCTTAATGTGCTGTTAAGACAGTAAGTATGACAAAAACCTTGTTGAAAACAAAATTCATAATAATACCTCCCACTAATGGTGATTTCGTCCACTGCATAATATCTGTGTCTGAGGTTAACAGCAGTCTCAGTTGTATAGTACTGCCCATGAAAATGAAACCTTATTTGCGTGGCTTTTACGAACTCTTGAAGAGATGGGGTATTATAGAAGTTATTGTATCCAGGACGATAATTTGGTCCAGGTGTCAGGATGCTAAATGTGACATTGCCACGGGAATATGGAGTAAAACTGTTAATGAAAGAAATTCGATGTCATGAAAATCTATTCACATTTTTGGCAAAACAGAAATCAAAATGTTGAGAAATTACTACACAGTATCAATAAAAGCTTAAATTATTCATTCTAGGAAAAGCATATTCCATATATTTCATATATAAACAATACAGGATTATCATAGAAAGCCACACTAAAACAGTTCCTTGAAAACATAATGAAAATTCTATTTACATAGATAACTTGCCAAACAATCTGAAAATCAGATTGTGAAACATCAGTGAGATTGAAATAAGAGTCACTCTAATGTCTTTTACAAGAAC
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Task1_train_2701
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A mutation on Chromosome 1 affecting USH2A (usherin) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Retinitis pigmentosa 39
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AAGTAACTAACTAAAACACAAGTGTAGGGCAAGGTCCAAGAGGCAGAGATGTTCACAAGTCATACATGAGTGTATGAGACAGTGCTACCATCTGAAAAGCTAAAATGCACTAACATATAAGCCCATATTTATGTAACAAAATGATAGAAATATAAGCATTTTATATAGTTTGTATGTTTGTCCCCTCCAAATCTCATGTTGAAATGTGATCCCCAGTGTTGGAGGTGAGCCTGGTGGGAGATGTTTGGGTTATGGAGGTGGATCCTTCATGAAGTGCCTTCCCTTCAGCAGTGAGACCTCACTCTGTTAGTTCATGGCTGTTTAGACACGGCTGTTTAAAAGAGGCTGGCTTCTGGCTTTGCCTTCTGCCATGATTGTAAGCTTTCTGAGGCCTCACCAGAAACCAAGCAGATGCTGGCACCAAGCTTGTATAGCCTGCAGTACCACAAGCCAAATAAACCTCTTTTCTTTATATTTACCTAGTCTCAGGTCTTCCTGTACAGCAATGCAAACAGACTAATACACCATTCCATACACTTGTCATTGAAGAACTGCTTTTCAGAATGACAGCAATTATATAATGTAGTTCACTATATTTGAAAATTTAATTTTAGTAGAGGTGGACAAATTTTCCCCAAAACTATTGTGTCAATTGGCAATCCCATCAGTGATGTGTTAAAGGTTATATTCCCACAAGTACTAAATATTACCAATCTTTATATTTTCTGCTAATTTGAAATGTTAAAAACAATTGTTGAATATGATTAAAACTGAGGTTGGGTAATCTTTTATATGTTTATTAAAGTTACAATTTGTTCATTTGTAAATTGCTTGTTCATATATTTGCTCATTTTTATCAGACTGTTATATTTTTCTTAATATTTTGTAAATGTTTGTGTGTTAGGAATCTTAACTCTTTACCTGTTAACATGATGCAAATATTTTCTATCAATCCATCATTTATCACTACCTTACATTTATGTTAACCCTTATACTGTGTAGAATTTTAAATATTTATATAACAGAATATGTCATTAATTTCCTTCATAGCTCCAGATGTTTGTTTCTGTTTGTATTTCATTTGCTTAGCTGATAAAAGCCCTCAACTTAAGATATAGAATTCTAATCTTTATTTTAATATATTTATAGTTATTTTTCACTAAAAGTTTAAGCCACATACATTTTTGTACATACAATCAGTAGAGCTCTAATTTTATTTTCTTGCAAATTAGCAGCCAGTTGTCTTAAACATATTTACTGAAGAGTCTATATTATCTACTCTCATTATTGGTATAATTGTTACTGCTGCTGAACCGTCTTTCATATCAGCTATTTCTGATGTTGTTGCTAGATATTCCTACCAACGAATGTTTCTTGATTTTATTTCCACTTACCTCTTTTCCCTAAAGATGAAGCTAAAATTCCACCTCAACTATGGAATTCCCCTGATCGTCACAGAAAACTAAAGTAACATAACTCATAAATCATTTTACTATAGATTTTCAATTAATTAAAATGCCTGATATTAGCAATAAATGAACCTTGATTGACATAAATACATAAACATTGTTCTTCATCTAACGATGCTTTTGTTTATTGATACTTTTGTATAAATACCCTTTAGTAAGAATCAAACTATTTTTTGTTTAGTGCCATGCTATCCAAACACATTAAAAATTGTTTTATAAAACATGATAATGCTGATGAAACAAAGAAAGAAAAACAAAAGAGAAAAGAACCTTAGGGTTTGGTTTCAGTTGTAATTTCTCTGGCTGAAATTATTTTTAAAAACTACAATTTCAACTTAATTGATGGCTGTTATTTTTCTTAAAAAATCTGCAATAATTGACATTTTAAGTTCATATCAGTTTTTAAATTTATTTTCATTTGTTAGGCCAAGATTAAGTTCATAGAATTTATAGTCACCATCTCTACTATTTTTTTTTTAGATTTCCATGCATAAAATAGAACTCACATGAAGTCCTTCAGTGAAGCTCTCCTGGGAGCAGAGGCATCTATATGGCTGGCTTGTTGTGTCGCAGTTATCGGCATGACCATGGCACTGACATCTGCAAACATGAGCATCACACACTCCTAAGGAACACCAACTCAACTGTGAATATATTTAAGGTCCTAGGACTATATGCATTATGTGAATTTAACAGGGAAGATTTTTGTATATTTAATTGATACAAAATCAGTTTCTCCTTAATCGTGTGGATATCCATACACGTTTTTAATTTATCTGGAAATGTCAGAAGGACTGTCACCAATATCCAAACCCGTGTATTGTAAAGATAATTTTCAAGCCAACCTCTAAAGGGAAATGGAATTTTTTATATCTATACCAACCACGTACCAAGGGAAGGCATTTACTACACTATTTAAAATACAGTTAAGAATATAAAGTTCAGGCTGAGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCATGTTGGGAGACTCAGGCGGGTAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGAGCAGCCTGAGCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACAAAAAGTGAAAAAAAAAATCAGCTGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGTTACTTTGGAGGCTGAGATGAGAGGATCACTTGAGGCCCAGAAGTCGAGGTTGCAACGAGCCATGATCATGCCATTGCATGCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAAAGCCTGTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAAAGAATATAAAGTTGACAATAAACTGCAGAATGCAGTTAACATATTTCAATTTTTTTATTTTTTTTTCCAAAGTTAGATGATGAATATTTAATAGTATTGCTTTGTTCATTATGCTATGACTTAGCAAACAAACAATGCTTATATACTGGTATTTTGGTCTGCTTTTAAAGACATATTTTATTCACAAGGCCTATCATTCCTCCAGAACAATCCATTCTAAATATACTCTATATGTACATTTCTATATTAGACAGTATGCTGCCTAGGTTTGCAGCTGTCATTTCTTTTTAAATATTGTGAGTCATGTTCTCAATTATGATCAGACATTTATAAACTACTTAGGGCATATCAGATCTTTCCACTAAAGAAAAACAAGTATTACCCATGGAACTGTGCACTATGAACTCAGGTAGATCAAGATCTGTACTTAAAAACTCTCTGGTGCTATAGTTACAACTCCAAATTCAGCTCCATCTCTTTGCTTTTGAGAATATTTGAAAATTATATTCCAGAACAAATCAAGTAAAATATTGGATAAATCACTTCTAAGTCAGATTCAGAGTATCATAGCTTCTAAAAGCAACAGCTTTTGAAAATCAATTCCTGTATATATAAATATATATATATTTATTTATAAAATACGTTTTATATATATATATATATATATATATAACAATGTTATATAGAGAAAAGACTCACATACAGATCTTCCCCTAAAATCTTAGAGTATGAAATCATTTCAAAATGTAAAGCTTGAAATCTGGCTTGCTCTGACATCTTAATGTGCTGTTAAGACAGTAAGTATGACAAAAACCTTGTTGAAAACAAAATTCATAATAATACCTCCCACTAATGGTGATTTCGTCCACTGCATAATATCTGTGTCTGAGGTTAACAGCAGTCTCAGTTGTATAGTACTGCCCATGAAAATGAAACCTTATTTGCGTGGCTTTTACGAACTCTTGAAGAGATGGGGTATTATAGAAGTTATTGTATCCAGGACGATAATTTGGTCCAGGTGTCAGGATGCTAAATGTGACATTGCCACGGGAATATGGAGTAAAACTGTTAATGAAAGAAATTCGATGTCATGAAAATCTATTCACATTTTTGGCAAAACAGAAATCAAAATGTTGAGAAATTACTACACAGTATCAATAAAAGCTTAAATTATTCATTCTAGGAAAAGCATATTCCATATATTTCATATATAAACAATACAGGATTATCATAGAAAGCCACACTAAAACAGTTCCTTGAAAACATAATGAAAATTCTATTTACATAGATAACTTGCCAAACAATCTGAAAATCAGATTGTGAAACATCAGTGAGATTGAAATAAGAGTCACTCTAATGTCTTTTACAAGAAC
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Task1_train_2702
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This alteration in USH2A (usherin) on Chromosome 1 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Rare genetic deafness
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Task1_train_2703
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The gene USH2A (usherin) on Chromosome 1 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Retinal dystrophy
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GTGTATTGTAAAGATAATTTTCAAGCCAACCTCTAAAGGGAAATGGAATTTTTTATATCTATACCAACCACGTACCAAGGGAAGGCATTTACTACACTATTTAAAATACAGTTAAGAATATAAAGTTCAGGCTGAGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCATGTTGGGAGACTCAGGCGGGTAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGAGCAGCCTGAGCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACAAAAAGTGAAAAAAAAAATCAGCTGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGTTACTTTGGAGGCTGAGATGAGAGGATCACTTGAGGCCCAGAAGTCGAGGTTGCAACGAGCCATGATCATGCCATTGCATGCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAAAGCCTGTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAAAGAATATAAAGTTGACAATAAACTGCAGAATGCAGTTAACATATTTCAATTTTTTTATTTTTTTTTCCAAAGTTAGATGATGAATATTTAATAGTATTGCTTTGTTCATTATGCTATGACTTAGCAAACAAACAATGCTTATATACTGGTATTTTGGTCTGCTTTTAAAGACATATTTTATTCACAAGGCCTATCATTCCTCCAGAACAATCCATTCTAAATATACTCTATATGTACATTTCTATATTAGACAGTATGCTGCCTAGGTTTGCAGCTGTCATTTCTTTTTAAATATTGTGAGTCATGTTCTCAATTATGATCAGACATTTATAAACTACTTAGGGCATATCAGATCTTTCCACTAAAGAAAAACAAGTATTACCCATGGAACTGTGCACTATGAACTCAGGTAGATCAAGATCTGTACTTAAAAACTCTCTGGTGCTATAGTTACAACTCCAAATTCAGCTCCATCTCTTTGCTTTTGAGAATATTTGAAAATTATATTCCAGAACAAATCAAGTAAAATATTGGATAAATCACTTCTAAGTCAGATTCAGAGTATCATAGCTTCTAAAAGCAACAGCTTTTGAAAATCAATTCCTGTATATATAAATATATATATATTTATTTATAAAATACGTTTTATATATATATATATATATATATATAACAATGTTATATAGAGAAAAGACTCACATACAGATCTTCCCCTAAAATCTTAGAGTATGAAATCATTTCAAAATGTAAAGCTTGAAATCTGGCTTGCTCTGACATCTTAATGTGCTGTTAAGACAGTAAGTATGACAAAAACCTTGTTGAAAACAAAATTCATAATAATACCTCCCACTAATGGTGATTTCGTCCACTGCATAATATCTGTGTCTGAGGTTAACAGCAGTCTCAGTTGTATAGTACTGCCCATGAAAATGAAACCTTATTTGCGTGGCTTTTACGAACTCTTGAAGAGATGGGGTATTATAGAAGTTATTGTATCCAGGACGATAATTTGGTCCAGGTGTCAGGATGCTAAATGTGACATTGCCACGGGAATATGGAGTAAAACTGTTAATGAAAGAAATTCGATGTCATGAAAATCTATTCACATTTTTGGCAAAACAGAAATCAAAATGTTGAGAAATTACTACACAGTATCAATAAAAGCTTAAATTATTCATTCTAGGAAAAGCATATTCCATATATTTCATATATAAACAATACAGGATTATCATAGAAAGCCACACTAAAACAGTTCCTTGAAAACATAATGAAAATTCTATTTACATAGATAACTTGCCAAACAATCTGAAAATCAGATTGTGAAACATCAGTGAGATTGAAATAAGAGTCACTCTAATGTCTTTTACAAGAACTTTAAACATAGTTTTAAGCCCAATTTAGGGATAAGACTTAGGAGAATCTGCCTCAAGGAAGTTGGTGGTGAAGGGAAGTCTCCACCAGCCTAGAGAGCTAGCATACTTGTACATTATTAATAACCAATCAGTCTATTAAATTAATTGTTTAAAAATATTCATACTTGGAAAGCTGAAGACAGTTGACAGAATCAGGTTTTTCCAAATCTCCATTGTTTTTCATTCCAAAAGCACCACAATTCCTGGCAAAATATTGCCAGTCCTCCCAATCTAAACTATTTTCCTTCTTCCTTTGAATCCTTATTTCCGTTGGTTGTGGACTAAAGAACTGAATGATAATATAAAACACCTGAAAATGGAAAGTTAATTAATGTAATTAAAGTTTTAAGTTTAACCATCAGTATATATCAAACCATGGAATTATTAGATTCAAATATATTGGCTCACTTCATCATAATTATAGTTATCAAATATGTATTAGACATCCAGAAACTTCATAGCCCTGTGGTAAAAGCAACATATTCTATAATTGTGTATCTGTTCATTTGCTCAAGGATTTTATAAATCAACATGCAAATAAAGACATAAACAAAGAACATTACTTCTATGAAATAAATGTCATATATAGAGACTTCTTAATTTAGAAAAAGCACCTTAGTTTGTATTAATTTTTGCTACTTAATAAAAATAATTATTTTCAACATTTCATAAATATCATTTTGATACAAATCTCAAACATAAGGTCCTACATGTTGTCTTTTAGATATTTTTATTGTATACATTATAATACACTACTTTATTGAGGCAAGGTTCAATTGCCTAGTTCAGTTTTCACCTTGTAGTGGGTTGAATTGTGTTCCCAAATAGATATGTCCAAGTACTACTGTCCAAACCTGTAAATGTGACTTTATTTGTAAATAGGGTCTTTGCAGTATAATTAAGGATGTCAATATGAGATCATCCTGGGTCTAATAGGGTGGGCCTTATATAAGAGAAAGAAAAGGGATAATTGATGCTCACAGAGAAACAAGGAAGGACACCATGTGAAAATGGAGGCAGAGATTGAAGTTGTGGTGCCACAAGCCAAGTAACACCAAGGGCCACCAGGAGCTGCAAATGGCAAGGAGGGATCCTCCTCTGGAATCTTTAAGGGAATGTAGCCCTGCCAACATGTTGATTTCATATTTCTGATCTCCAGAACTGTTAGGGAATATATTTCTGTTGTTTTAAGACATGAAGTTTGTGGGCATTTGTTGCAATAACCACAGGAAATTAATGTACACCTTATCGTTTCTCATTACCTGATACTGTCCATTTTCCAAATCAACTGAAATAGTCACTCCTTGATTAAGCTGTGTAATGTTTGTAAACACATTTGAAACCCATGAAGTACCAACATCATTATCATTGACAAAAGAGAGAGGATGGGCTTCAGGATTCAACCGTGACACTCTATTATCAGCTGTGTCTCCTGCATCATTAGGAATGCAGTACCGCTGTGCCAAAGGGTGGACCCGCGGGTGGCTGCCAGGGCAACGGCAATGTGATTGGGCATGCAATCTGAGAAGATCTCCAGAGAAGACTTCCAGAATCTCTCTGTGGGAGTCAAGAGGGAGACTGTAAGGACAAAGAGCTTAACAGTAATAGAACTTCTAGGAGTCGTTACAAATGAATGTCACTCGTTTAGTGCTTTCATGAGTATCCATTTAGTTTTAATAATTTGATGCATGAAACATAAAATAAAACTTATTTTTGGCCAAATAAACAAATTCATTATCATAAAATGTATATCAAAACCCACACATTTTAATATTAACTTTTTATTTATATCAAGAAGCATGCATAAGCCCTTGTCTGATTATTAAGATACTTATTTAAATACCACAATATTTTACCGTGTCTATTTGTGATAATATAGAAATGATCACATTTACTTAGGATGCTAAACTAACTACTGAGAGTGAACAATAATATATGGAGAACAATGAGAGTTATAGATAATGTTTTCAGTTCATCCATGGGAAAGAAGTACGAAAGCAAGTATCATTTTATCTGCTTCTGTTTTAAGTGAAGGACTGAGGCCAAGGCCATTTGTCAATGGTTTCCTGTGACTCATCAGTACAGATCCTGACATCCTGTAATGCTTCATTGGCTTCAGATCATATGGCGGCTGCCAACAGTCAAAGAATGCCAATTCCAGGTAGATATATTTAATTTTTCCATTAGGGGCAATATACTTGTTCTAGACCAGAATTAGTCATTCTATTTATAGGCATTCTTCCAC
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Task1_train_2704
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Here is a variant affecting USH2A (usherin) on Chromosome 1. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; USH2A-related disorder
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Task1_train_2705
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This sequence change occurs on Chromosome 1, altering USH2A (usherin). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Usher syndrome type 2A
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GTGTATTGTAAAGATAATTTTCAAGCCAACCTCTAAAGGGAAATGGAATTTTTTATATCTATACCAACCACGTACCAAGGGAAGGCATTTACTACACTATTTAAAATACAGTTAAGAATATAAAGTTCAGGCTGAGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCATGTTGGGAGACTCAGGCGGGTAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGAGCAGCCTGAGCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACAAAAAGTGAAAAAAAAAATCAGCTGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGTTACTTTGGAGGCTGAGATGAGAGGATCACTTGAGGCCCAGAAGTCGAGGTTGCAACGAGCCATGATCATGCCATTGCATGCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAAAGCCTGTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAAAGAATATAAAGTTGACAATAAACTGCAGAATGCAGTTAACATATTTCAATTTTTTTATTTTTTTTTCCAAAGTTAGATGATGAATATTTAATAGTATTGCTTTGTTCATTATGCTATGACTTAGCAAACAAACAATGCTTATATACTGGTATTTTGGTCTGCTTTTAAAGACATATTTTATTCACAAGGCCTATCATTCCTCCAGAACAATCCATTCTAAATATACTCTATATGTACATTTCTATATTAGACAGTATGCTGCCTAGGTTTGCAGCTGTCATTTCTTTTTAAATATTGTGAGTCATGTTCTCAATTATGATCAGACATTTATAAACTACTTAGGGCATATCAGATCTTTCCACTAAAGAAAAACAAGTATTACCCATGGAACTGTGCACTATGAACTCAGGTAGATCAAGATCTGTACTTAAAAACTCTCTGGTGCTATAGTTACAACTCCAAATTCAGCTCCATCTCTTTGCTTTTGAGAATATTTGAAAATTATATTCCAGAACAAATCAAGTAAAATATTGGATAAATCACTTCTAAGTCAGATTCAGAGTATCATAGCTTCTAAAAGCAACAGCTTTTGAAAATCAATTCCTGTATATATAAATATATATATATTTATTTATAAAATACGTTTTATATATATATATATATATATATATAACAATGTTATATAGAGAAAAGACTCACATACAGATCTTCCCCTAAAATCTTAGAGTATGAAATCATTTCAAAATGTAAAGCTTGAAATCTGGCTTGCTCTGACATCTTAATGTGCTGTTAAGACAGTAAGTATGACAAAAACCTTGTTGAAAACAAAATTCATAATAATACCTCCCACTAATGGTGATTTCGTCCACTGCATAATATCTGTGTCTGAGGTTAACAGCAGTCTCAGTTGTATAGTACTGCCCATGAAAATGAAACCTTATTTGCGTGGCTTTTACGAACTCTTGAAGAGATGGGGTATTATAGAAGTTATTGTATCCAGGACGATAATTTGGTCCAGGTGTCAGGATGCTAAATGTGACATTGCCACGGGAATATGGAGTAAAACTGTTAATGAAAGAAATTCGATGTCATGAAAATCTATTCACATTTTTGGCAAAACAGAAATCAAAATGTTGAGAAATTACTACACAGTATCAATAAAAGCTTAAATTATTCATTCTAGGAAAAGCATATTCCATATATTTCATATATAAACAATACAGGATTATCATAGAAAGCCACACTAAAACAGTTCCTTGAAAACATAATGAAAATTCTATTTACATAGATAACTTGCCAAACAATCTGAAAATCAGATTGTGAAACATCAGTGAGATTGAAATAAGAGTCACTCTAATGTCTTTTACAAGAACTTTAAACATAGTTTTAAGCCCAATTTAGGGATAAGACTTAGGAGAATCTGCCTCAAGGAAGTTGGTGGTGAAGGGAAGTCTCCACCAGCCTAGAGAGCTAGCATACTTGTACATTATTAATAACCAATCAGTCTATTAAATTAATTGTTTAAAAATATTCATACTTGGAAAGCTGAAGACAGTTGACAGAATCAGGTTTTTCCAAATCTCCATTGTTTTTCATTCCAAAAGCACCACAATTCCTGGCAAAATATTGCCAGTCCTCCCAATCTAAACTATTTTCCTTCTTCCTTTGAATCCTTATTTCCGTTGGTTGTGGACTAAAGAACTGAATGATAATATAAAACACCTGAAAATGGAAAGTTAATTAATGTAATTAAAGTTTTAAGTTTAACCATCAGTATATATCAAACCATGGAATTATTAGATTCAAATATATTGGCTCACTTCATCATAATTATAGTTATCAAATATGTATTAGACATCCAGAAACTTCATAGCCCTGTGGTAAAAGCAACATATTCTATAATTGTGTATCTGTTCATTTGCTCAAGGATTTTATAAATCAACATGCAAATAAAGACATAAACAAAGAACATTACTTCTATGAAATAAATGTCATATATAGAGACTTCTTAATTTAGAAAAAGCACCTTAGTTTGTATTAATTTTTGCTACTTAATAAAAATAATTATTTTCAACATTTCATAAATATCATTTTGATACAAATCTCAAACATAAGGTCCTACATGTTGTCTTTTAGATATTTTTATTGTATACATTATAATACACTACTTTATTGAGGCAAGGTTCAATTGCCTAGTTCAGTTTTCACCTTGTAGTGGGTTGAATTGTGTTCCCAAATAGATATGTCCAAGTACTACTGTCCAAACCTGTAAATGTGACTTTATTTGTAAATAGGGTCTTTGCAGTATAATTAAGGATGTCAATATGAGATCATCCTGGGTCTAATAGGGTGGGCCTTATATAAGAGAAAGAAAAGGGATAATTGATGCTCACAGAGAAACAAGGAAGGACACCATGTGAAAATGGAGGCAGAGATTGAAGTTGTGGTGCCACAAGCCAAGTAACACCAAGGGCCACCAGGAGCTGCAAATGGCAAGGAGGGATCCTCCTCTGGAATCTTTAAGGGAATGTAGCCCTGCCAACATGTTGATTTCATATTTCTGATCTCCAGAACTGTTAGGGAATATATTTCTGTTGTTTTAAGACATGAAGTTTGTGGGCATTTGTTGCAATAACCACAGGAAATTAATGTACACCTTATCGTTTCTCATTACCTGATACTGTCCATTTTCCAAATCAACTGAAATAGTCACTCCTTGATTAAGCTGTGTAATGTTTGTAAACACATTTGAAACCCATGAAGTACCAACATCATTATCATTGACAAAAGAGAGAGGATGGGCTTCAGGATTCAACCGTGACACTCTATTATCAGCTGTGTCTCCTGCATCATTAGGAATGCAGTACCGCTGTGCCAAAGGGTGGACCCGCGGGTGGCTGCCAGGGCAACGGCAATGTGATTGGGCATGCAATCTGAGAAGATCTCCAGAGAAGACTTCCAGAATCTCTCTGTGGGAGTCAAGAGGGAGACTGTAAGGACAAAGAGCTTAACAGTAATAGAACTTCTAGGAGTCGTTACAAATGAATGTCACTCGTTTAGTGCTTTCATGAGTATCCATTTAGTTTTAATAATTTGATGCATGAAACATAAAATAAAACTTATTTTTGGCCAAATAAACAAATTCATTATCATAAAATGTATATCAAAACCCACACATTTTAATATTAACTTTTTATTTATATCAAGAAGCATGCATAAGCCCTTGTCTGATTATTAAGATACTTATTTAAATACCACAATATTTTACCGTGTCTATTTGTGATAATATAGAAATGATCACATTTACTTAGGATGCTAAACTAACTACTGAGAGTGAACAATAATATATGGAGAACAATGAGAGTTATAGATAATGTTTTCAGTTCATCCATGGGAAAGAAGTACGAAAGCAAGTATCATTTTATCTGCTTCTGTTTTAAGTGAAGGACTGAGGCCAAGGCCATTTGTCAATGGTTTCCTGTGACTCATCAGTACAGATCCTGACATCCTGTAATGCTTCATTGGCTTCAGATCATATGGCGGCTGCCAACAGTCAAAGAATGCCAATTCCAGGTAGATATATTTAATTTTTCCATTAGGGGCAATATACTTGTTCTAGACCAGAATTAGTCATTCTATTTATAGGCATTCTTCCAC
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Task1_train_2706
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A genetic alteration is present in USH2A (usherin) on Chromosome 1. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Retinitis pigmentosa 39
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Task1_train_2707
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Consider a variant on Chromosome 1 in gene USH2A (usherin). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Retinitis pigmentosa 39
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GTGTATTGTAAAGATAATTTTCAAGCCAACCTCTAAAGGGAAATGGAATTTTTTATATCTATACCAACCACGTACCAAGGGAAGGCATTTACTACACTATTTAAAATACAGTTAAGAATATAAAGTTCAGGCTGAGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCATGTTGGGAGACTCAGGCGGGTAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGAGCAGCCTGAGCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACAAAAAGTGAAAAAAAAAATCAGCTGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGTTACTTTGGAGGCTGAGATGAGAGGATCACTTGAGGCCCAGAAGTCGAGGTTGCAACGAGCCATGATCATGCCATTGCATGCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAAAGCCTGTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAAAGAATATAAAGTTGACAATAAACTGCAGAATGCAGTTAACATATTTCAATTTTTTTATTTTTTTTTCCAAAGTTAGATGATGAATATTTAATAGTATTGCTTTGTTCATTATGCTATGACTTAGCAAACAAACAATGCTTATATACTGGTATTTTGGTCTGCTTTTAAAGACATATTTTATTCACAAGGCCTATCATTCCTCCAGAACAATCCATTCTAAATATACTCTATATGTACATTTCTATATTAGACAGTATGCTGCCTAGGTTTGCAGCTGTCATTTCTTTTTAAATATTGTGAGTCATGTTCTCAATTATGATCAGACATTTATAAACTACTTAGGGCATATCAGATCTTTCCACTAAAGAAAAACAAGTATTACCCATGGAACTGTGCACTATGAACTCAGGTAGATCAAGATCTGTACTTAAAAACTCTCTGGTGCTATAGTTACAACTCCAAATTCAGCTCCATCTCTTTGCTTTTGAGAATATTTGAAAATTATATTCCAGAACAAATCAAGTAAAATATTGGATAAATCACTTCTAAGTCAGATTCAGAGTATCATAGCTTCTAAAAGCAACAGCTTTTGAAAATCAATTCCTGTATATATAAATATATATATATTTATTTATAAAATACGTTTTATATATATATATATATATATATATAACAATGTTATATAGAGAAAAGACTCACATACAGATCTTCCCCTAAAATCTTAGAGTATGAAATCATTTCAAAATGTAAAGCTTGAAATCTGGCTTGCTCTGACATCTTAATGTGCTGTTAAGACAGTAAGTATGACAAAAACCTTGTTGAAAACAAAATTCATAATAATACCTCCCACTAATGGTGATTTCGTCCACTGCATAATATCTGTGTCTGAGGTTAACAGCAGTCTCAGTTGTATAGTACTGCCCATGAAAATGAAACCTTATTTGCGTGGCTTTTACGAACTCTTGAAGAGATGGGGTATTATAGAAGTTATTGTATCCAGGACGATAATTTGGTCCAGGTGTCAGGATGCTAAATGTGACATTGCCACGGGAATATGGAGTAAAACTGTTAATGAAAGAAATTCGATGTCATGAAAATCTATTCACATTTTTGGCAAAACAGAAATCAAAATGTTGAGAAATTACTACACAGTATCAATAAAAGCTTAAATTATTCATTCTAGGAAAAGCATATTCCATATATTTCATATATAAACAATACAGGATTATCATAGAAAGCCACACTAAAACAGTTCCTTGAAAACATAATGAAAATTCTATTTACATAGATAACTTGCCAAACAATCTGAAAATCAGATTGTGAAACATCAGTGAGATTGAAATAAGAGTCACTCTAATGTCTTTTACAAGAACTTTAAACATAGTTTTAAGCCCAATTTAGGGATAAGACTTAGGAGAATCTGCCTCAAGGAAGTTGGTGGTGAAGGGAAGTCTCCACCAGCCTAGAGAGCTAGCATACTTGTACATTATTAATAACCAATCAGTCTATTAAATTAATTGTTTAAAAATATTCATACTTGGAAAGCTGAAGACAGTTGACAGAATCAGGTTTTTCCAAATCTCCATTGTTTTTCATTCCAAAAGCACCACAATTCCTGGCAAAATATTGCCAGTCCTCCCAATCTAAACTATTTTCCTTCTTCCTTTGAATCCTTATTTCCGTTGGTTGTGGACTAAAGAACTGAATGATAATATAAAACACCTGAAAATGGAAAGTTAATTAATGTAATTAAAGTTTTAAGTTTAACCATCAGTATATATCAAACCATGGAATTATTAGATTCAAATATATTGGCTCACTTCATCATAATTATAGTTATCAAATATGTATTAGACATCCAGAAACTTCATAGCCCTGTGGTAAAAGCAACATATTCTATAATTGTGTATCTGTTCATTTGCTCAAGGATTTTATAAATCAACATGCAAATAAAGACATAAACAAAGAACATTACTTCTATGAAATAAATGTCATATATAGAGACTTCTTAATTTAGAAAAAGCACCTTAGTTTGTATTAATTTTTGCTACTTAATAAAAATAATTATTTTCAACATTTCATAAATATCATTTTGATACAAATCTCAAACATAAGGTCCTACATGTTGTCTTTTAGATATTTTTATTGTATACATTATAATACACTACTTTATTGAGGCAAGGTTCAATTGCCTAGTTCAGTTTTCACCTTGTAGTGGGTTGAATTGTGTTCCCAAATAGATATGTCCAAGTACTACTGTCCAAACCTGTAAATGTGACTTTATTTGTAAATAGGGTCTTTGCAGTATAATTAAGGATGTCAATATGAGATCATCCTGGGTCTAATAGGGTGGGCCTTATATAAGAGAAAGAAAAGGGATAATTGATGCTCACAGAGAAACAAGGAAGGACACCATGTGAAAATGGAGGCAGAGATTGAAGTTGTGGTGCCACAAGCCAAGTAACACCAAGGGCCACCAGGAGCTGCAAATGGCAAGGAGGGATCCTCCTCTGGAATCTTTAAGGGAATGTAGCCCTGCCAACATGTTGATTTCATATTTCTGATCTCCAGAACTGTTAGGGAATATATTTCTGTTGTTTTAAGACATGAAGTTTGTGGGCATTTGTTGCAATAACCACAGGAAATTAATGTACACCTTATCGTTTCTCATTACCTGATACTGTCCATTTTCCAAATCAACTGAAATAGTCACTCCTTGATTAAGCTGTGTAATGTTTGTAAACACATTTGAAACCCATGAAGTACCAACATCATTATCATTGACAAAAGAGAGAGGATGGGCTTCAGGATTCAACCGTGACACTCTATTATCAGCTGTGTCTCCTGCATCATTAGGAATGCAGTACCGCTGTGCCAAAGGGTGGACCCGCGGGTGGCTGCCAGGGCAACGGCAATGTGATTGGGCATGCAATCTGAGAAGATCTCCAGAGAAGACTTCCAGAATCTCTCTGTGGGAGTCAAGAGGGAGACTGTAAGGACAAAGAGCTTAACAGTAATAGAACTTCTAGGAGTCGTTACAAATGAATGTCACTCGTTTAGTGCTTTCATGAGTATCCATTTAGTTTTAATAATTTGATGCATGAAACATAAAATAAAACTTATTTTTGGCCAAATAAACAAATTCATTATCATAAAATGTATATCAAAACCCACACATTTTAATATTAACTTTTTATTTATATCAAGAAGCATGCATAAGCCCTTGTCTGATTATTAAGATACTTATTTAAATACCACAATATTTTACCGTGTCTATTTGTGATAATATAGAAATGATCACATTTACTTAGGATGCTAAACTAACTACTGAGAGTGAACAATAATATATGGAGAACAATGAGAGTTATAGATAATGTTTTCAGTTCATCCATGGGAAAGAAGTACGAAAGCAAGTATCATTTTATCTGCTTCTGTTTTAAGTGAAGGACTGAGGCCAAGGCCATTTGTCAATGGTTTCCTGTGACTCATCAGTACAGATCCTGACATCCTGTAATGCTTCATTGGCTTCAGATCATATGGCGGCTGCCAACAGTCAAAGAATGCCAATTCCAGGTAGATATATTTAATTTTTCCATTAGGGGCAATATACTTGTTCTAGACCAGAATTAGTCATTCTATTTATAGGCATTCTTCCAC
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Task1_train_2708
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A variant affecting Chromosome 1, within the gene USH2A (usherin), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Usher syndrome type 2A
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Task1_train_2709
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This sequence change occurs on Chromosome 1, altering USH2A (usherin). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Usher syndrome
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GTGTATTGTAAAGATAATTTTCAAGCCAACCTCTAAAGGGAAATGGAATTTTTTATATCTATACCAACCACGTACCAAGGGAAGGCATTTACTACACTATTTAAAATACAGTTAAGAATATAAAGTTCAGGCTGAGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCATGTTGGGAGACTCAGGCGGGTAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGAGCAGCCTGAGCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACAAAAAGTGAAAAAAAAAATCAGCTGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGTTACTTTGGAGGCTGAGATGAGAGGATCACTTGAGGCCCAGAAGTCGAGGTTGCAACGAGCCATGATCATGCCATTGCATGCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAAAGCCTGTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAAAGAATATAAAGTTGACAATAAACTGCAGAATGCAGTTAACATATTTCAATTTTTTTATTTTTTTTTCCAAAGTTAGATGATGAATATTTAATAGTATTGCTTTGTTCATTATGCTATGACTTAGCAAACAAACAATGCTTATATACTGGTATTTTGGTCTGCTTTTAAAGACATATTTTATTCACAAGGCCTATCATTCCTCCAGAACAATCCATTCTAAATATACTCTATATGTACATTTCTATATTAGACAGTATGCTGCCTAGGTTTGCAGCTGTCATTTCTTTTTAAATATTGTGAGTCATGTTCTCAATTATGATCAGACATTTATAAACTACTTAGGGCATATCAGATCTTTCCACTAAAGAAAAACAAGTATTACCCATGGAACTGTGCACTATGAACTCAGGTAGATCAAGATCTGTACTTAAAAACTCTCTGGTGCTATAGTTACAACTCCAAATTCAGCTCCATCTCTTTGCTTTTGAGAATATTTGAAAATTATATTCCAGAACAAATCAAGTAAAATATTGGATAAATCACTTCTAAGTCAGATTCAGAGTATCATAGCTTCTAAAAGCAACAGCTTTTGAAAATCAATTCCTGTATATATAAATATATATATATTTATTTATAAAATACGTTTTATATATATATATATATATATATATAACAATGTTATATAGAGAAAAGACTCACATACAGATCTTCCCCTAAAATCTTAGAGTATGAAATCATTTCAAAATGTAAAGCTTGAAATCTGGCTTGCTCTGACATCTTAATGTGCTGTTAAGACAGTAAGTATGACAAAAACCTTGTTGAAAACAAAATTCATAATAATACCTCCCACTAATGGTGATTTCGTCCACTGCATAATATCTGTGTCTGAGGTTAACAGCAGTCTCAGTTGTATAGTACTGCCCATGAAAATGAAACCTTATTTGCGTGGCTTTTACGAACTCTTGAAGAGATGGGGTATTATAGAAGTTATTGTATCCAGGACGATAATTTGGTCCAGGTGTCAGGATGCTAAATGTGACATTGCCACGGGAATATGGAGTAAAACTGTTAATGAAAGAAATTCGATGTCATGAAAATCTATTCACATTTTTGGCAAAACAGAAATCAAAATGTTGAGAAATTACTACACAGTATCAATAAAAGCTTAAATTATTCATTCTAGGAAAAGCATATTCCATATATTTCATATATAAACAATACAGGATTATCATAGAAAGCCACACTAAAACAGTTCCTTGAAAACATAATGAAAATTCTATTTACATAGATAACTTGCCAAACAATCTGAAAATCAGATTGTGAAACATCAGTGAGATTGAAATAAGAGTCACTCTAATGTCTTTTACAAGAACTTTAAACATAGTTTTAAGCCCAATTTAGGGATAAGACTTAGGAGAATCTGCCTCAAGGAAGTTGGTGGTGAAGGGAAGTCTCCACCAGCCTAGAGAGCTAGCATACTTGTACATTATTAATAACCAATCAGTCTATTAAATTAATTGTTTAAAAATATTCATACTTGGAAAGCTGAAGACAGTTGACAGAATCAGGTTTTTCCAAATCTCCATTGTTTTTCATTCCAAAAGCACCACAATTCCTGGCAAAATATTGCCAGTCCTCCCAATCTAAACTATTTTCCTTCTTCCTTTGAATCCTTATTTCCGTTGGTTGTGGACTAAAGAACTGAATGATAATATAAAACACCTGAAAATGGAAAGTTAATTAATGTAATTAAAGTTTTAAGTTTAACCATCAGTATATATCAAACCATGGAATTATTAGATTCAAATATATTGGCTCACTTCATCATAATTATAGTTATCAAATATGTATTAGACATCCAGAAACTTCATAGCCCTGTGGTAAAAGCAACATATTCTATAATTGTGTATCTGTTCATTTGCTCAAGGATTTTATAAATCAACATGCAAATAAAGACATAAACAAAGAACATTACTTCTATGAAATAAATGTCATATATAGAGACTTCTTAATTTAGAAAAAGCACCTTAGTTTGTATTAATTTTTGCTACTTAATAAAAATAATTATTTTCAACATTTCATAAATATCATTTTGATACAAATCTCAAACATAAGGTCCTACATGTTGTCTTTTAGATATTTTTATTGTATACATTATAATACACTACTTTATTGAGGCAAGGTTCAATTGCCTAGTTCAGTTTTCACCTTGTAGTGGGTTGAATTGTGTTCCCAAATAGATATGTCCAAGTACTACTGTCCAAACCTGTAAATGTGACTTTATTTGTAAATAGGGTCTTTGCAGTATAATTAAGGATGTCAATATGAGATCATCCTGGGTCTAATAGGGTGGGCCTTATATAAGAGAAAGAAAAGGGATAATTGATGCTCACAGAGAAACAAGGAAGGACACCATGTGAAAATGGAGGCAGAGATTGAAGTTGTGGTGCCACAAGCCAAGTAACACCAAGGGCCACCAGGAGCTGCAAATGGCAAGGAGGGATCCTCCTCTGGAATCTTTAAGGGAATGTAGCCCTGCCAACATGTTGATTTCATATTTCTGATCTCCAGAACTGTTAGGGAATATATTTCTGTTGTTTTAAGACATGAAGTTTGTGGGCATTTGTTGCAATAACCACAGGAAATTAATGTACACCTTATCGTTTCTCATTACCTGATACTGTCCATTTTCCAAATCAACTGAAATAGTCACTCCTTGATTAAGCTGTGTAATGTTTGTAAACACATTTGAAACCCATGAAGTACCAACATCATTATCATTGACAAAAGAGAGAGGATGGGCTTCAGGATTCAACCGTGACACTCTATTATCAGCTGTGTCTCCTGCATCATTAGGAATGCAGTACCGCTGTGCCAAAGGGTGGACCCGCGGGTGGCTGCCAGGGCAACGGCAATGTGATTGGGCATGCAATCTGAGAAGATCTCCAGAGAAGACTTCCAGAATCTCTCTGTGGGAGTCAAGAGGGAGACTGTAAGGACAAAGAGCTTAACAGTAATAGAACTTCTAGGAGTCGTTACAAATGAATGTCACTCGTTTAGTGCTTTCATGAGTATCCATTTAGTTTTAATAATTTGATGCATGAAACATAAAATAAAACTTATTTTTGGCCAAATAAACAAATTCATTATCATAAAATGTATATCAAAACCCACACATTTTAATATTAACTTTTTATTTATATCAAGAAGCATGCATAAGCCCTTGTCTGATTATTAAGATACTTATTTAAATACCACAATATTTTACCGTGTCTATTTGTGATAATATAGAAATGATCACATTTACTTAGGATGCTAAACTAACTACTGAGAGTGAACAATAATATATGGAGAACAATGAGAGTTATAGATAATGTTTTCAGTTCATCCATGGGAAAGAAGTACGAAAGCAAGTATCATTTTATCTGCTTCTGTTTTAAGTGAAGGACTGAGGCCAAGGCCATTTGTCAATGGTTTCCTGTGACTCATCAGTACAGATCCTGACATCCTGTAATGCTTCATTGGCTTCAGATCATATGGCGGCTGCCAACAGTCAAAGAATGCCAATTCCAGGTAGATATATTTAATTTTTCCATTAGGGGCAATATACTTGTTCTAGACCAGAATTAGTCATTCTATTTATAGGCATTCTTCCAC
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Task1_train_2710
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The gene USH2A (usherin) is located on Chromosome 1, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Usher syndrome type 2A
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Task1_train_2711
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Mutation context: Chromosome 1, Gene USH2A (usherin). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Retinitis pigmentosa 39
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TCAAGCCAACCTCTAAAGGGAAATGGAATTTTTTATATCTATACCAACCACGTACCAAGGGAAGGCATTTACTACACTATTTAAAATACAGTTAAGAATATAAAGTTCAGGCTGAGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCATGTTGGGAGACTCAGGCGGGTAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGAGCAGCCTGAGCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACAAAAAGTGAAAAAAAAAATCAGCTGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGTTACTTTGGAGGCTGAGATGAGAGGATCACTTGAGGCCCAGAAGTCGAGGTTGCAACGAGCCATGATCATGCCATTGCATGCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAAAGCCTGTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAAAGAATATAAAGTTGACAATAAACTGCAGAATGCAGTTAACATATTTCAATTTTTTTATTTTTTTTTCCAAAGTTAGATGATGAATATTTAATAGTATTGCTTTGTTCATTATGCTATGACTTAGCAAACAAACAATGCTTATATACTGGTATTTTGGTCTGCTTTTAAAGACATATTTTATTCACAAGGCCTATCATTCCTCCAGAACAATCCATTCTAAATATACTCTATATGTACATTTCTATATTAGACAGTATGCTGCCTAGGTTTGCAGCTGTCATTTCTTTTTAAATATTGTGAGTCATGTTCTCAATTATGATCAGACATTTATAAACTACTTAGGGCATATCAGATCTTTCCACTAAAGAAAAACAAGTATTACCCATGGAACTGTGCACTATGAACTCAGGTAGATCAAGATCTGTACTTAAAAACTCTCTGGTGCTATAGTTACAACTCCAAATTCAGCTCCATCTCTTTGCTTTTGAGAATATTTGAAAATTATATTCCAGAACAAATCAAGTAAAATATTGGATAAATCACTTCTAAGTCAGATTCAGAGTATCATAGCTTCTAAAAGCAACAGCTTTTGAAAATCAATTCCTGTATATATAAATATATATATATTTATTTATAAAATACGTTTTATATATATATATATATATATATATAACAATGTTATATAGAGAAAAGACTCACATACAGATCTTCCCCTAAAATCTTAGAGTATGAAATCATTTCAAAATGTAAAGCTTGAAATCTGGCTTGCTCTGACATCTTAATGTGCTGTTAAGACAGTAAGTATGACAAAAACCTTGTTGAAAACAAAATTCATAATAATACCTCCCACTAATGGTGATTTCGTCCACTGCATAATATCTGTGTCTGAGGTTAACAGCAGTCTCAGTTGTATAGTACTGCCCATGAAAATGAAACCTTATTTGCGTGGCTTTTACGAACTCTTGAAGAGATGGGGTATTATAGAAGTTATTGTATCCAGGACGATAATTTGGTCCAGGTGTCAGGATGCTAAATGTGACATTGCCACGGGAATATGGAGTAAAACTGTTAATGAAAGAAATTCGATGTCATGAAAATCTATTCACATTTTTGGCAAAACAGAAATCAAAATGTTGAGAAATTACTACACAGTATCAATAAAAGCTTAAATTATTCATTCTAGGAAAAGCATATTCCATATATTTCATATATAAACAATACAGGATTATCATAGAAAGCCACACTAAAACAGTTCCTTGAAAACATAATGAAAATTCTATTTACATAGATAACTTGCCAAACAATCTGAAAATCAGATTGTGAAACATCAGTGAGATTGAAATAAGAGTCACTCTAATGTCTTTTACAAGAACTTTAAACATAGTTTTAAGCCCAATTTAGGGATAAGACTTAGGAGAATCTGCCTCAAGGAAGTTGGTGGTGAAGGGAAGTCTCCACCAGCCTAGAGAGCTAGCATACTTGTACATTATTAATAACCAATCAGTCTATTAAATTAATTGTTTAAAAATATTCATACTTGGAAAGCTGAAGACAGTTGACAGAATCAGGTTTTTCCAAATCTCCATTGTTTTTCATTCCAAAAGCACCACAATTCCTGGCAAAATATTGCCAGTCCTCCCAATCTAAACTATTTTCCTTCTTCCTTTGAATCCTTATTTCCGTTGGTTGTGGACTAAAGAACTGAATGATAATATAAAACACCTGAAAATGGAAAGTTAATTAATGTAATTAAAGTTTTAAGTTTAACCATCAGTATATATCAAACCATGGAATTATTAGATTCAAATATATTGGCTCACTTCATCATAATTATAGTTATCAAATATGTATTAGACATCCAGAAACTTCATAGCCCTGTGGTAAAAGCAACATATTCTATAATTGTGTATCTGTTCATTTGCTCAAGGATTTTATAAATCAACATGCAAATAAAGACATAAACAAAGAACATTACTTCTATGAAATAAATGTCATATATAGAGACTTCTTAATTTAGAAAAAGCACCTTAGTTTGTATTAATTTTTGCTACTTAATAAAAATAATTATTTTCAACATTTCATAAATATCATTTTGATACAAATCTCAAACATAAGGTCCTACATGTTGTCTTTTAGATATTTTTATTGTATACATTATAATACACTACTTTATTGAGGCAAGGTTCAATTGCCTAGTTCAGTTTTCACCTTGTAGTGGGTTGAATTGTGTTCCCAAATAGATATGTCCAAGTACTACTGTCCAAACCTGTAAATGTGACTTTATTTGTAAATAGGGTCTTTGCAGTATAATTAAGGATGTCAATATGAGATCATCCTGGGTCTAATAGGGTGGGCCTTATATAAGAGAAAGAAAAGGGATAATTGATGCTCACAGAGAAACAAGGAAGGACACCATGTGAAAATGGAGGCAGAGATTGAAGTTGTGGTGCCACAAGCCAAGTAACACCAAGGGCCACCAGGAGCTGCAAATGGCAAGGAGGGATCCTCCTCTGGAATCTTTAAGGGAATGTAGCCCTGCCAACATGTTGATTTCATATTTCTGATCTCCAGAACTGTTAGGGAATATATTTCTGTTGTTTTAAGACATGAAGTTTGTGGGCATTTGTTGCAATAACCACAGGAAATTAATGTACACCTTATCGTTTCTCATTACCTGATACTGTCCATTTTCCAAATCAACTGAAATAGTCACTCCTTGATTAAGCTGTGTAATGTTTGTAAACACATTTGAAACCCATGAAGTACCAACATCATTATCATTGACAAAAGAGAGAGGATGGGCTTCAGGATTCAACCGTGACACTCTATTATCAGCTGTGTCTCCTGCATCATTAGGAATGCAGTACCGCTGTGCCAAAGGGTGGACCCGCGGGTGGCTGCCAGGGCAACGGCAATGTGATTGGGCATGCAATCTGAGAAGATCTCCAGAGAAGACTTCCAGAATCTCTCTGTGGGAGTCAAGAGGGAGACTGTAAGGACAAAGAGCTTAACAGTAATAGAACTTCTAGGAGTCGTTACAAATGAATGTCACTCGTTTAGTGCTTTCATGAGTATCCATTTAGTTTTAATAATTTGATGCATGAAACATAAAATAAAACTTATTTTTGGCCAAATAAACAAATTCATTATCATAAAATGTATATCAAAACCCACACATTTTAATATTAACTTTTTATTTATATCAAGAAGCATGCATAAGCCCTTGTCTGATTATTAAGATACTTATTTAAATACCACAATATTTTACCGTGTCTATTTGTGATAATATAGAAATGATCACATTTACTTAGGATGCTAAACTAACTACTGAGAGTGAACAATAATATATGGAGAACAATGAGAGTTATAGATAATGTTTTCAGTTCATCCATGGGAAAGAAGTACGAAAGCAAGTATCATTTTATCTGCTTCTGTTTTAAGTGAAGGACTGAGGCCAAGGCCATTTGTCAATGGTTTCCTGTGACTCATCAGTACAGATCCTGACATCCTGTAATGCTTCATTGGCTTCAGATCATATGGCGGCTGCCAACAGTCAAAGAATGCCAATTCCAGGTAGATATATTTAATTTTTCCATTAGGGGCAATATACTTGTTCTAGACCAGAATTAGTCATTCTATTTATAGGCATTCTTCCACATAGCACCTTCCCAGACATT
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Task1_train_2712
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A mutation found in USH2A (usherin) on Chromosome 1 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; not specified
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Task1_train_2713
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Located on Chromosome 1, this mutation impacts USH2A (usherin). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Usher syndrome type 2A
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GCATTTACTACACTATTTAAAATACAGTTAAGAATATAAAGTTCAGGCTGAGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCATGTTGGGAGACTCAGGCGGGTAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGAGCAGCCTGAGCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACAAAAAGTGAAAAAAAAAATCAGCTGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGTTACTTTGGAGGCTGAGATGAGAGGATCACTTGAGGCCCAGAAGTCGAGGTTGCAACGAGCCATGATCATGCCATTGCATGCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAAAGCCTGTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAAAGAATATAAAGTTGACAATAAACTGCAGAATGCAGTTAACATATTTCAATTTTTTTATTTTTTTTTCCAAAGTTAGATGATGAATATTTAATAGTATTGCTTTGTTCATTATGCTATGACTTAGCAAACAAACAATGCTTATATACTGGTATTTTGGTCTGCTTTTAAAGACATATTTTATTCACAAGGCCTATCATTCCTCCAGAACAATCCATTCTAAATATACTCTATATGTACATTTCTATATTAGACAGTATGCTGCCTAGGTTTGCAGCTGTCATTTCTTTTTAAATATTGTGAGTCATGTTCTCAATTATGATCAGACATTTATAAACTACTTAGGGCATATCAGATCTTTCCACTAAAGAAAAACAAGTATTACCCATGGAACTGTGCACTATGAACTCAGGTAGATCAAGATCTGTACTTAAAAACTCTCTGGTGCTATAGTTACAACTCCAAATTCAGCTCCATCTCTTTGCTTTTGAGAATATTTGAAAATTATATTCCAGAACAAATCAAGTAAAATATTGGATAAATCACTTCTAAGTCAGATTCAGAGTATCATAGCTTCTAAAAGCAACAGCTTTTGAAAATCAATTCCTGTATATATAAATATATATATATTTATTTATAAAATACGTTTTATATATATATATATATATATATATAACAATGTTATATAGAGAAAAGACTCACATACAGATCTTCCCCTAAAATCTTAGAGTATGAAATCATTTCAAAATGTAAAGCTTGAAATCTGGCTTGCTCTGACATCTTAATGTGCTGTTAAGACAGTAAGTATGACAAAAACCTTGTTGAAAACAAAATTCATAATAATACCTCCCACTAATGGTGATTTCGTCCACTGCATAATATCTGTGTCTGAGGTTAACAGCAGTCTCAGTTGTATAGTACTGCCCATGAAAATGAAACCTTATTTGCGTGGCTTTTACGAACTCTTGAAGAGATGGGGTATTATAGAAGTTATTGTATCCAGGACGATAATTTGGTCCAGGTGTCAGGATGCTAAATGTGACATTGCCACGGGAATATGGAGTAAAACTGTTAATGAAAGAAATTCGATGTCATGAAAATCTATTCACATTTTTGGCAAAACAGAAATCAAAATGTTGAGAAATTACTACACAGTATCAATAAAAGCTTAAATTATTCATTCTAGGAAAAGCATATTCCATATATTTCATATATAAACAATACAGGATTATCATAGAAAGCCACACTAAAACAGTTCCTTGAAAACATAATGAAAATTCTATTTACATAGATAACTTGCCAAACAATCTGAAAATCAGATTGTGAAACATCAGTGAGATTGAAATAAGAGTCACTCTAATGTCTTTTACAAGAACTTTAAACATAGTTTTAAGCCCAATTTAGGGATAAGACTTAGGAGAATCTGCCTCAAGGAAGTTGGTGGTGAAGGGAAGTCTCCACCAGCCTAGAGAGCTAGCATACTTGTACATTATTAATAACCAATCAGTCTATTAAATTAATTGTTTAAAAATATTCATACTTGGAAAGCTGAAGACAGTTGACAGAATCAGGTTTTTCCAAATCTCCATTGTTTTTCATTCCAAAAGCACCACAATTCCTGGCAAAATATTGCCAGTCCTCCCAATCTAAACTATTTTCCTTCTTCCTTTGAATCCTTATTTCCGTTGGTTGTGGACTAAAGAACTGAATGATAATATAAAACACCTGAAAATGGAAAGTTAATTAATGTAATTAAAGTTTTAAGTTTAACCATCAGTATATATCAAACCATGGAATTATTAGATTCAAATATATTGGCTCACTTCATCATAATTATAGTTATCAAATATGTATTAGACATCCAGAAACTTCATAGCCCTGTGGTAAAAGCAACATATTCTATAATTGTGTATCTGTTCATTTGCTCAAGGATTTTATAAATCAACATGCAAATAAAGACATAAACAAAGAACATTACTTCTATGAAATAAATGTCATATATAGAGACTTCTTAATTTAGAAAAAGCACCTTAGTTTGTATTAATTTTTGCTACTTAATAAAAATAATTATTTTCAACATTTCATAAATATCATTTTGATACAAATCTCAAACATAAGGTCCTACATGTTGTCTTTTAGATATTTTTATTGTATACATTATAATACACTACTTTATTGAGGCAAGGTTCAATTGCCTAGTTCAGTTTTCACCTTGTAGTGGGTTGAATTGTGTTCCCAAATAGATATGTCCAAGTACTACTGTCCAAACCTGTAAATGTGACTTTATTTGTAAATAGGGTCTTTGCAGTATAATTAAGGATGTCAATATGAGATCATCCTGGGTCTAATAGGGTGGGCCTTATATAAGAGAAAGAAAAGGGATAATTGATGCTCACAGAGAAACAAGGAAGGACACCATGTGAAAATGGAGGCAGAGATTGAAGTTGTGGTGCCACAAGCCAAGTAACACCAAGGGCCACCAGGAGCTGCAAATGGCAAGGAGGGATCCTCCTCTGGAATCTTTAAGGGAATGTAGCCCTGCCAACATGTTGATTTCATATTTCTGATCTCCAGAACTGTTAGGGAATATATTTCTGTTGTTTTAAGACATGAAGTTTGTGGGCATTTGTTGCAATAACCACAGGAAATTAATGTACACCTTATCGTTTCTCATTACCTGATACTGTCCATTTTCCAAATCAACTGAAATAGTCACTCCTTGATTAAGCTGTGTAATGTTTGTAAACACATTTGAAACCCATGAAGTACCAACATCATTATCATTGACAAAAGAGAGAGGATGGGCTTCAGGATTCAACCGTGACACTCTATTATCAGCTGTGTCTCCTGCATCATTAGGAATGCAGTACCGCTGTGCCAAAGGGTGGACCCGCGGGTGGCTGCCAGGGCAACGGCAATGTGATTGGGCATGCAATCTGAGAAGATCTCCAGAGAAGACTTCCAGAATCTCTCTGTGGGAGTCAAGAGGGAGACTGTAAGGACAAAGAGCTTAACAGTAATAGAACTTCTAGGAGTCGTTACAAATGAATGTCACTCGTTTAGTGCTTTCATGAGTATCCATTTAGTTTTAATAATTTGATGCATGAAACATAAAATAAAACTTATTTTTGGCCAAATAAACAAATTCATTATCATAAAATGTATATCAAAACCCACACATTTTAATATTAACTTTTTATTTATATCAAGAAGCATGCATAAGCCCTTGTCTGATTATTAAGATACTTATTTAAATACCACAATATTTTACCGTGTCTATTTGTGATAATATAGAAATGATCACATTTACTTAGGATGCTAAACTAACTACTGAGAGTGAACAATAATATATGGAGAACAATGAGAGTTATAGATAATGTTTTCAGTTCATCCATGGGAAAGAAGTACGAAAGCAAGTATCATTTTATCTGCTTCTGTTTTAAGTGAAGGACTGAGGCCAAGGCCATTTGTCAATGGTTTCCTGTGACTCATCAGTACAGATCCTGACATCCTGTAATGCTTCATTGGCTTCAGATCATATGGCGGCTGCCAACAGTCAAAGAATGCCAATTCCAGGTAGATATATTTAATTTTTCCATTAGGGGCAATATACTTGTTCTAGACCAGAATTAGTCATTCTATTTATAGGCATTCTTCCACATAGCACCTTCCCAGACATTTCAGGTAGGCCAAAATTAGTAATCAAGGTCTTACCAGAGAAACCAGGCTTTTCCTCTCAGACCC
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Task1_train_2714
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Gene USH2A (usherin) on Chromosome 1 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Usher syndrome
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Task1_train_2715
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A genetic alteration is present in USH2A (usherin) on Chromosome 1. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Usher syndrome
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CCTTGTTGAAAACAAAATTCATAATAATACCTCCCACTAATGGTGATTTCGTCCACTGCATAATATCTGTGTCTGAGGTTAACAGCAGTCTCAGTTGTATAGTACTGCCCATGAAAATGAAACCTTATTTGCGTGGCTTTTACGAACTCTTGAAGAGATGGGGTATTATAGAAGTTATTGTATCCAGGACGATAATTTGGTCCAGGTGTCAGGATGCTAAATGTGACATTGCCACGGGAATATGGAGTAAAACTGTTAATGAAAGAAATTCGATGTCATGAAAATCTATTCACATTTTTGGCAAAACAGAAATCAAAATGTTGAGAAATTACTACACAGTATCAATAAAAGCTTAAATTATTCATTCTAGGAAAAGCATATTCCATATATTTCATATATAAACAATACAGGATTATCATAGAAAGCCACACTAAAACAGTTCCTTGAAAACATAATGAAAATTCTATTTACATAGATAACTTGCCAAACAATCTGAAAATCAGATTGTGAAACATCAGTGAGATTGAAATAAGAGTCACTCTAATGTCTTTTACAAGAACTTTAAACATAGTTTTAAGCCCAATTTAGGGATAAGACTTAGGAGAATCTGCCTCAAGGAAGTTGGTGGTGAAGGGAAGTCTCCACCAGCCTAGAGAGCTAGCATACTTGTACATTATTAATAACCAATCAGTCTATTAAATTAATTGTTTAAAAATATTCATACTTGGAAAGCTGAAGACAGTTGACAGAATCAGGTTTTTCCAAATCTCCATTGTTTTTCATTCCAAAAGCACCACAATTCCTGGCAAAATATTGCCAGTCCTCCCAATCTAAACTATTTTCCTTCTTCCTTTGAATCCTTATTTCCGTTGGTTGTGGACTAAAGAACTGAATGATAATATAAAACACCTGAAAATGGAAAGTTAATTAATGTAATTAAAGTTTTAAGTTTAACCATCAGTATATATCAAACCATGGAATTATTAGATTCAAATATATTGGCTCACTTCATCATAATTATAGTTATCAAATATGTATTAGACATCCAGAAACTTCATAGCCCTGTGGTAAAAGCAACATATTCTATAATTGTGTATCTGTTCATTTGCTCAAGGATTTTATAAATCAACATGCAAATAAAGACATAAACAAAGAACATTACTTCTATGAAATAAATGTCATATATAGAGACTTCTTAATTTAGAAAAAGCACCTTAGTTTGTATTAATTTTTGCTACTTAATAAAAATAATTATTTTCAACATTTCATAAATATCATTTTGATACAAATCTCAAACATAAGGTCCTACATGTTGTCTTTTAGATATTTTTATTGTATACATTATAATACACTACTTTATTGAGGCAAGGTTCAATTGCCTAGTTCAGTTTTCACCTTGTAGTGGGTTGAATTGTGTTCCCAAATAGATATGTCCAAGTACTACTGTCCAAACCTGTAAATGTGACTTTATTTGTAAATAGGGTCTTTGCAGTATAATTAAGGATGTCAATATGAGATCATCCTGGGTCTAATAGGGTGGGCCTTATATAAGAGAAAGAAAAGGGATAATTGATGCTCACAGAGAAACAAGGAAGGACACCATGTGAAAATGGAGGCAGAGATTGAAGTTGTGGTGCCACAAGCCAAGTAACACCAAGGGCCACCAGGAGCTGCAAATGGCAAGGAGGGATCCTCCTCTGGAATCTTTAAGGGAATGTAGCCCTGCCAACATGTTGATTTCATATTTCTGATCTCCAGAACTGTTAGGGAATATATTTCTGTTGTTTTAAGACATGAAGTTTGTGGGCATTTGTTGCAATAACCACAGGAAATTAATGTACACCTTATCGTTTCTCATTACCTGATACTGTCCATTTTCCAAATCAACTGAAATAGTCACTCCTTGATTAAGCTGTGTAATGTTTGTAAACACATTTGAAACCCATGAAGTACCAACATCATTATCATTGACAAAAGAGAGAGGATGGGCTTCAGGATTCAACCGTGACACTCTATTATCAGCTGTGTCTCCTGCATCATTAGGAATGCAGTACCGCTGTGCCAAAGGGTGGACCCGCGGGTGGCTGCCAGGGCAACGGCAATGTGATTGGGCATGCAATCTGAGAAGATCTCCAGAGAAGACTTCCAGAATCTCTCTGTGGGAGTCAAGAGGGAGACTGTAAGGACAAAGAGCTTAACAGTAATAGAACTTCTAGGAGTCGTTACAAATGAATGTCACTCGTTTAGTGCTTTCATGAGTATCCATTTAGTTTTAATAATTTGATGCATGAAACATAAAATAAAACTTATTTTTGGCCAAATAAACAAATTCATTATCATAAAATGTATATCAAAACCCACACATTTTAATATTAACTTTTTATTTATATCAAGAAGCATGCATAAGCCCTTGTCTGATTATTAAGATACTTATTTAAATACCACAATATTTTACCGTGTCTATTTGTGATAATATAGAAATGATCACATTTACTTAGGATGCTAAACTAACTACTGAGAGTGAACAATAATATATGGAGAACAATGAGAGTTATAGATAATGTTTTCAGTTCATCCATGGGAAAGAAGTACGAAAGCAAGTATCATTTTATCTGCTTCTGTTTTAAGTGAAGGACTGAGGCCAAGGCCATTTGTCAATGGTTTCCTGTGACTCATCAGTACAGATCCTGACATCCTGTAATGCTTCATTGGCTTCAGATCATATGGCGGCTGCCAACAGTCAAAGAATGCCAATTCCAGGTAGATATATTTAATTTTTCCATTAGGGGCAATATACTTGTTCTAGACCAGAATTAGTCATTCTATTTATAGGCATTCTTCCACATAGCACCTTCCCAGACATTTCAGGTAGGCCAAAATTAGTAATCAAGGTCTTACCAGAGAAACCAGGCTTTTCCTCTCAGACCCCAGTGGAGCAGTGAAGGAGTCAGGCAGCTTTTCCATTCATTAAATCACATGAAGTCATACCTTCTTTAAATCTCATCAATTCTTTTCAACTGATACCAAGTTTTGAATGGGACCAAAAGCTACCAGTATAGAATCCAGTATAAAATCTTTCACTCCCAAGGAAAAACTTTATTCCCAAAGAATTACTACAACATTGCCCTTCAGCATTTTAGACAAAGGTGATCTAAAATATAGTAAGGCTTTTGGCAGTAAATACACCTAACACTGTGTTCCAGGGCCATGGCACCCTTTACTGAGGCATACCTTGATTATATAGCCTGGTAAGAAAGAATGTTTATATTGTTAATGATCTGCCATGGACTAAGAACCACATCAAAAGCAATGCTTCTAAATTTACAAGGGCTAGTCTTCTCATTTGGAAACCCACCACACTAATTTATATCTGCCTTGAAGAAATATGAATGAACATTCTTCTTTTTGATTTTTAATAGAAGTAAATAAGATCAACTCATCCATACAACAATATACTATTATACCATGATATCATAAGCTGAAGAAGAAAGTTCAAAGGCATCCTAAGCAGAATTTCACTTAAATTTTTTAAAATTCTGTGTGCTTTTAAGAAGCCCTAAGAAAGATTTCCCATCTACTCTCAAGATAAGGAAATAATGTCATTAAAGCTAGCCTGAGTCTATATAATTATTTGTTCACTGAAAATAGAAAAATATATCACAATACTTCAAATGCTCATTCTTCTTGTCTCCAAGTCTAATAGATCAGTCTCTTGAGAATTTCCCATGTATCAAAATAATTAATCACGTTTATTGTTCTACATTCTCTAGTAGGTATAAAGTCAACAAACCAATTTAAAAAAGGCAGATGTAGAAGTTTCTCAAGTATTGTTAATAGAAACTACCTCATATAGAAAATTTAAGCATTGTATCCCAAGTTTTATAAAATGTTCAAATATCAAGTTTTCTTACAGAATATCCTTAGGAAAAATGTGATCAATTTCATATTACAAGGAGTTCCTCAAGAGTAGCACTAGTGAATAACAACCATAGACTAAGCCAAAGCAAACACTGTAAACATTAATTAGGTGAAGTTTGCCAAATGGTATAAAGATAAAAAATGGTATAATCTACATAGTATTCTTATTTAAGTGAAT
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Task1_train_2716
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A variant has been detected on Chromosome 1 in USH2A (usherin). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Usher syndrome type 2A
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Task1_train_2717
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This variant impacts the gene USH2A (usherin) on Chromosome 1. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Retinitis pigmentosa 39
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CGTCCACTGCATAATATCTGTGTCTGAGGTTAACAGCAGTCTCAGTTGTATAGTACTGCCCATGAAAATGAAACCTTATTTGCGTGGCTTTTACGAACTCTTGAAGAGATGGGGTATTATAGAAGTTATTGTATCCAGGACGATAATTTGGTCCAGGTGTCAGGATGCTAAATGTGACATTGCCACGGGAATATGGAGTAAAACTGTTAATGAAAGAAATTCGATGTCATGAAAATCTATTCACATTTTTGGCAAAACAGAAATCAAAATGTTGAGAAATTACTACACAGTATCAATAAAAGCTTAAATTATTCATTCTAGGAAAAGCATATTCCATATATTTCATATATAAACAATACAGGATTATCATAGAAAGCCACACTAAAACAGTTCCTTGAAAACATAATGAAAATTCTATTTACATAGATAACTTGCCAAACAATCTGAAAATCAGATTGTGAAACATCAGTGAGATTGAAATAAGAGTCACTCTAATGTCTTTTACAAGAACTTTAAACATAGTTTTAAGCCCAATTTAGGGATAAGACTTAGGAGAATCTGCCTCAAGGAAGTTGGTGGTGAAGGGAAGTCTCCACCAGCCTAGAGAGCTAGCATACTTGTACATTATTAATAACCAATCAGTCTATTAAATTAATTGTTTAAAAATATTCATACTTGGAAAGCTGAAGACAGTTGACAGAATCAGGTTTTTCCAAATCTCCATTGTTTTTCATTCCAAAAGCACCACAATTCCTGGCAAAATATTGCCAGTCCTCCCAATCTAAACTATTTTCCTTCTTCCTTTGAATCCTTATTTCCGTTGGTTGTGGACTAAAGAACTGAATGATAATATAAAACACCTGAAAATGGAAAGTTAATTAATGTAATTAAAGTTTTAAGTTTAACCATCAGTATATATCAAACCATGGAATTATTAGATTCAAATATATTGGCTCACTTCATCATAATTATAGTTATCAAATATGTATTAGACATCCAGAAACTTCATAGCCCTGTGGTAAAAGCAACATATTCTATAATTGTGTATCTGTTCATTTGCTCAAGGATTTTATAAATCAACATGCAAATAAAGACATAAACAAAGAACATTACTTCTATGAAATAAATGTCATATATAGAGACTTCTTAATTTAGAAAAAGCACCTTAGTTTGTATTAATTTTTGCTACTTAATAAAAATAATTATTTTCAACATTTCATAAATATCATTTTGATACAAATCTCAAACATAAGGTCCTACATGTTGTCTTTTAGATATTTTTATTGTATACATTATAATACACTACTTTATTGAGGCAAGGTTCAATTGCCTAGTTCAGTTTTCACCTTGTAGTGGGTTGAATTGTGTTCCCAAATAGATATGTCCAAGTACTACTGTCCAAACCTGTAAATGTGACTTTATTTGTAAATAGGGTCTTTGCAGTATAATTAAGGATGTCAATATGAGATCATCCTGGGTCTAATAGGGTGGGCCTTATATAAGAGAAAGAAAAGGGATAATTGATGCTCACAGAGAAACAAGGAAGGACACCATGTGAAAATGGAGGCAGAGATTGAAGTTGTGGTGCCACAAGCCAAGTAACACCAAGGGCCACCAGGAGCTGCAAATGGCAAGGAGGGATCCTCCTCTGGAATCTTTAAGGGAATGTAGCCCTGCCAACATGTTGATTTCATATTTCTGATCTCCAGAACTGTTAGGGAATATATTTCTGTTGTTTTAAGACATGAAGTTTGTGGGCATTTGTTGCAATAACCACAGGAAATTAATGTACACCTTATCGTTTCTCATTACCTGATACTGTCCATTTTCCAAATCAACTGAAATAGTCACTCCTTGATTAAGCTGTGTAATGTTTGTAAACACATTTGAAACCCATGAAGTACCAACATCATTATCATTGACAAAAGAGAGAGGATGGGCTTCAGGATTCAACCGTGACACTCTATTATCAGCTGTGTCTCCTGCATCATTAGGAATGCAGTACCGCTGTGCCAAAGGGTGGACCCGCGGGTGGCTGCCAGGGCAACGGCAATGTGATTGGGCATGCAATCTGAGAAGATCTCCAGAGAAGACTTCCAGAATCTCTCTGTGGGAGTCAAGAGGGAGACTGTAAGGACAAAGAGCTTAACAGTAATAGAACTTCTAGGAGTCGTTACAAATGAATGTCACTCGTTTAGTGCTTTCATGAGTATCCATTTAGTTTTAATAATTTGATGCATGAAACATAAAATAAAACTTATTTTTGGCCAAATAAACAAATTCATTATCATAAAATGTATATCAAAACCCACACATTTTAATATTAACTTTTTATTTATATCAAGAAGCATGCATAAGCCCTTGTCTGATTATTAAGATACTTATTTAAATACCACAATATTTTACCGTGTCTATTTGTGATAATATAGAAATGATCACATTTACTTAGGATGCTAAACTAACTACTGAGAGTGAACAATAATATATGGAGAACAATGAGAGTTATAGATAATGTTTTCAGTTCATCCATGGGAAAGAAGTACGAAAGCAAGTATCATTTTATCTGCTTCTGTTTTAAGTGAAGGACTGAGGCCAAGGCCATTTGTCAATGGTTTCCTGTGACTCATCAGTACAGATCCTGACATCCTGTAATGCTTCATTGGCTTCAGATCATATGGCGGCTGCCAACAGTCAAAGAATGCCAATTCCAGGTAGATATATTTAATTTTTCCATTAGGGGCAATATACTTGTTCTAGACCAGAATTAGTCATTCTATTTATAGGCATTCTTCCACATAGCACCTTCCCAGACATTTCAGGTAGGCCAAAATTAGTAATCAAGGTCTTACCAGAGAAACCAGGCTTTTCCTCTCAGACCCCAGTGGAGCAGTGAAGGAGTCAGGCAGCTTTTCCATTCATTAAATCACATGAAGTCATACCTTCTTTAAATCTCATCAATTCTTTTCAACTGATACCAAGTTTTGAATGGGACCAAAAGCTACCAGTATAGAATCCAGTATAAAATCTTTCACTCCCAAGGAAAAACTTTATTCCCAAAGAATTACTACAACATTGCCCTTCAGCATTTTAGACAAAGGTGATCTAAAATATAGTAAGGCTTTTGGCAGTAAATACACCTAACACTGTGTTCCAGGGCCATGGCACCCTTTACTGAGGCATACCTTGATTATATAGCCTGGTAAGAAAGAATGTTTATATTGTTAATGATCTGCCATGGACTAAGAACCACATCAAAAGCAATGCTTCTAAATTTACAAGGGCTAGTCTTCTCATTTGGAAACCCACCACACTAATTTATATCTGCCTTGAAGAAATATGAATGAACATTCTTCTTTTTGATTTTTAATAGAAGTAAATAAGATCAACTCATCCATACAACAATATACTATTATACCATGATATCATAAGCTGAAGAAGAAAGTTCAAAGGCATCCTAAGCAGAATTTCACTTAAATTTTTTAAAATTCTGTGTGCTTTTAAGAAGCCCTAAGAAAGATTTCCCATCTACTCTCAAGATAAGGAAATAATGTCATTAAAGCTAGCCTGAGTCTATATAATTATTTGTTCACTGAAAATAGAAAAATATATCACAATACTTCAAATGCTCATTCTTCTTGTCTCCAAGTCTAATAGATCAGTCTCTTGAGAATTTCCCATGTATCAAAATAATTAATCACGTTTATTGTTCTACATTCTCTAGTAGGTATAAAGTCAACAAACCAATTTAAAAAAGGCAGATGTAGAAGTTTCTCAAGTATTGTTAATAGAAACTACCTCATATAGAAAATTTAAGCATTGTATCCCAAGTTTTATAAAATGTTCAAATATCAAGTTTTCTTACAGAATATCCTTAGGAAAAATGTGATCAATTTCATATTACAAGGAGTTCCTCAAGAGTAGCACTAGTGAATAACAACCATAGACTAAGCCAAAGCAAACACTGTAAACATTAATTAGGTGAAGTTTGCCAAATGGTATAAAGATAAAAAATGGTATAATCTACATAGTATTCTTATTTAAGTGAATTCAGCATTTATCCTTTCGGTTCTTGAGGTTTACAATGCAACATCTGCTT
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Task1_train_2718
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A genetic alteration is present in USH2A (usherin) on Chromosome 1. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Usher syndrome
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Task1_train_2719
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This alteration occurs within gene USH2A (usherin) located on Chromosome 1. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Usher syndrome type 2A
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Task1_train_2720
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This gene mutation involves USH2A (usherin) on Chromosome 1. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Retinitis pigmentosa 39
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GATTGGGCATGCAATCTGAGAAGATCTCCAGAGAAGACTTCCAGAATCTCTCTGTGGGAGTCAAGAGGGAGACTGTAAGGACAAAGAGCTTAACAGTAATAGAACTTCTAGGAGTCGTTACAAATGAATGTCACTCGTTTAGTGCTTTCATGAGTATCCATTTAGTTTTAATAATTTGATGCATGAAACATAAAATAAAACTTATTTTTGGCCAAATAAACAAATTCATTATCATAAAATGTATATCAAAACCCACACATTTTAATATTAACTTTTTATTTATATCAAGAAGCATGCATAAGCCCTTGTCTGATTATTAAGATACTTATTTAAATACCACAATATTTTACCGTGTCTATTTGTGATAATATAGAAATGATCACATTTACTTAGGATGCTAAACTAACTACTGAGAGTGAACAATAATATATGGAGAACAATGAGAGTTATAGATAATGTTTTCAGTTCATCCATGGGAAAGAAGTACGAAAGCAAGTATCATTTTATCTGCTTCTGTTTTAAGTGAAGGACTGAGGCCAAGGCCATTTGTCAATGGTTTCCTGTGACTCATCAGTACAGATCCTGACATCCTGTAATGCTTCATTGGCTTCAGATCATATGGCGGCTGCCAACAGTCAAAGAATGCCAATTCCAGGTAGATATATTTAATTTTTCCATTAGGGGCAATATACTTGTTCTAGACCAGAATTAGTCATTCTATTTATAGGCATTCTTCCACATAGCACCTTCCCAGACATTTCAGGTAGGCCAAAATTAGTAATCAAGGTCTTACCAGAGAAACCAGGCTTTTCCTCTCAGACCCCAGTGGAGCAGTGAAGGAGTCAGGCAGCTTTTCCATTCATTAAATCACATGAAGTCATACCTTCTTTAAATCTCATCAATTCTTTTCAACTGATACCAAGTTTTGAATGGGACCAAAAGCTACCAGTATAGAATCCAGTATAAAATCTTTCACTCCCAAGGAAAAACTTTATTCCCAAAGAATTACTACAACATTGCCCTTCAGCATTTTAGACAAAGGTGATCTAAAATATAGTAAGGCTTTTGGCAGTAAATACACCTAACACTGTGTTCCAGGGCCATGGCACCCTTTACTGAGGCATACCTTGATTATATAGCCTGGTAAGAAAGAATGTTTATATTGTTAATGATCTGCCATGGACTAAGAACCACATCAAAAGCAATGCTTCTAAATTTACAAGGGCTAGTCTTCTCATTTGGAAACCCACCACACTAATTTATATCTGCCTTGAAGAAATATGAATGAACATTCTTCTTTTTGATTTTTAATAGAAGTAAATAAGATCAACTCATCCATACAACAATATACTATTATACCATGATATCATAAGCTGAAGAAGAAAGTTCAAAGGCATCCTAAGCAGAATTTCACTTAAATTTTTTAAAATTCTGTGTGCTTTTAAGAAGCCCTAAGAAAGATTTCCCATCTACTCTCAAGATAAGGAAATAATGTCATTAAAGCTAGCCTGAGTCTATATAATTATTTGTTCACTGAAAATAGAAAAATATATCACAATACTTCAAATGCTCATTCTTCTTGTCTCCAAGTCTAATAGATCAGTCTCTTGAGAATTTCCCATGTATCAAAATAATTAATCACGTTTATTGTTCTACATTCTCTAGTAGGTATAAAGTCAACAAACCAATTTAAAAAAGGCAGATGTAGAAGTTTCTCAAGTATTGTTAATAGAAACTACCTCATATAGAAAATTTAAGCATTGTATCCCAAGTTTTATAAAATGTTCAAATATCAAGTTTTCTTACAGAATATCCTTAGGAAAAATGTGATCAATTTCATATTACAAGGAGTTCCTCAAGAGTAGCACTAGTGAATAACAACCATAGACTAAGCCAAAGCAAACACTGTAAACATTAATTAGGTGAAGTTTGCCAAATGGTATAAAGATAAAAAATGGTATAATCTACATAGTATTCTTATTTAAGTGAATTCAGCATTTATCCTTTCGGTTCTTGAGGTTTACAATGCAACATCTGCTTACCTGTTTTTAAGTGCCACTTGGTATAATCGAAAATCTTGCATTCTTCCGACAAACTGCTCTAAACCTGCAAATACACACATGTGCATAATATAAGAAGTCTCTGTTTACCAAGCAATACCTGACAAGTATTTAAGTGATATTCCTTTGAAGATGTTAAGGTTAAAAAGATATTTATGTCACTGCCCTTTGAAACTTTTACAGATCAATCTCTAGTTTGCTAATTCCACATTAATAACAAAAATAATCATAGTTATCTCCATGGACACTGTAGGACTTAAGTCAAAGTGAATACTTTGGCCAGCCTATTTACTGATCGAACTCATGGCTTTCTCCAGAAGTCCCTTCCCAAGTCAAATTTCTCTCTAGTTTATAACTCCATAGATATATTATCTCATCAGCCCTAAATTTGATTGTCATCTGCTTCTGATTGCAATTTCCAGAGTATTTGCAATGCCAAAAGGAAGATTCCTCACTCTCACATCCCACCTGTTATAGCTCCAAGCTCCAGGCTATCTGTTTGGGTTCTCTCTAAAGTTAAATTAATGTCTGTTCTAGAAAATCTCCAAATGAGGACTCATCGAAGACTTCCTACTTGTAGGTTCTGTGTCATTCACATATATCAATAGTATCATAGTTCACTCTCAGAATTTTATTGCCTCAGGGAAAATCTTCTAAGAAAACCAGGTTCAAAGACCAATCTACTTTGAATTAGGTGACCTTTCAAGGCAAATGTAGCTATCAACCTTAATCCACATGGTATTATTTTATTTGTTTGGCAAATATTTTTTCAGAACTTACTGAGACAAATAAGCCCAAGAGAGTGGAGACAGAATAAAGCAGAAAAACTACCGACTCCAAGTTTTTTGTTATATTTTTAATAACAAAATTTATTTCAATAATTGTTTATTTCAATAGTTCTAAAAAAATAAAATTGGAGCAATTTTAATCATCAAATGACCATTTTCCCAATGTGTTTTTTCTTTTAACTATTCAGTTTTCACTCTGTCTTGATAGAGTTTTAAAGAATGTTTGATTTATGTTTTCTGCTGCTCCTTGGTGGTTGCTTGGAGGAAACTGGGACAGAGTGAGGATATGGCTGATAAATAAAACATGGAGAGGAGAATTAGCACACGAAGTAGTCTGAGATAGTGATCTCAGAATCAGGAAGAAACTCACAAGCAAAGTGTGAGACTTAGGAGCCTAAAAAGAGTATGTGTCTGTGTGTGAGTGTGTGTATGCATATATTTGTGTATATTCATATATTTACATGTTATATTTATATTAAATAATATATTTGAGAAAATAACCAAAATATTACATATAAAAATATTTCTTCATTAGTGTATTCTCAGCTGATGTAGTCTAAGAAAAATACACTTATAGGCTCTCTCTTTCTACCCATTAGTCTCAGTCTTCCACATACCCCATGAGCTGAGGCCCACAAGAAGATGTGCTCTAGGCAGCCTCCTGCTCTGACTTTCCCGTAGGGAGAGTTTCTCTACTCTATCTATCCTAAAACAGGCAGCTGGCACAAGTGCAAAGAATTATTCCTCCAAGTGGTGTTATGAAGACAAAACTAAATCTACTAAAACTTTGCAGAAATCTTTAGAAGATTTCCAACACAAATTGTTCTAAAATTTATAATTAGTTACAAGAAATAAGAAAACATGGTAAAATATTCTTTCAGTTAATTGGCCATCCAGGCAACATGATTTATGATCAATTGACCTGGATCCAGGATCTAAAGTTAAACAAAGAGGGAATGGTAGAAAGATGGACATGTCATTCTTAGAAGAAAGATGAGAAGAATACATGCAAATACAGCAAAGCCATTGTGTGCCTATGCTTTTATTTGGGGAATAGGAAAGACGAATAGGAAAGTCACTCCTCATAGCATAAATTTTATTTATGAGGTAAGAGATAATGTTGTCAAGGAAGCTGGGCCTGTGTCCCGTTTTTTCTTTACCTTCAACTATCCCTAACCATGCTCAGTTCTTCCTCTCCTAGCATCCTTTACACCCCACACTGTTAATCTACAGCATGAATTTTTAATG
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Task1_train_2721
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A variant was discovered on Chromosome 1, affecting USH2A (usherin). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Usher syndrome
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GATTGGGCATGCAATCTGAGAAGATCTCCAGAGAAGACTTCCAGAATCTCTCTGTGGGAGTCAAGAGGGAGACTGTAAGGACAAAGAGCTTAACAGTAATAGAACTTCTAGGAGTCGTTACAAATGAATGTCACTCGTTTAGTGCTTTCATGAGTATCCATTTAGTTTTAATAATTTGATGCATGAAACATAAAATAAAACTTATTTTTGGCCAAATAAACAAATTCATTATCATAAAATGTATATCAAAACCCACACATTTTAATATTAACTTTTTATTTATATCAAGAAGCATGCATAAGCCCTTGTCTGATTATTAAGATACTTATTTAAATACCACAATATTTTACCGTGTCTATTTGTGATAATATAGAAATGATCACATTTACTTAGGATGCTAAACTAACTACTGAGAGTGAACAATAATATATGGAGAACAATGAGAGTTATAGATAATGTTTTCAGTTCATCCATGGGAAAGAAGTACGAAAGCAAGTATCATTTTATCTGCTTCTGTTTTAAGTGAAGGACTGAGGCCAAGGCCATTTGTCAATGGTTTCCTGTGACTCATCAGTACAGATCCTGACATCCTGTAATGCTTCATTGGCTTCAGATCATATGGCGGCTGCCAACAGTCAAAGAATGCCAATTCCAGGTAGATATATTTAATTTTTCCATTAGGGGCAATATACTTGTTCTAGACCAGAATTAGTCATTCTATTTATAGGCATTCTTCCACATAGCACCTTCCCAGACATTTCAGGTAGGCCAAAATTAGTAATCAAGGTCTTACCAGAGAAACCAGGCTTTTCCTCTCAGACCCCAGTGGAGCAGTGAAGGAGTCAGGCAGCTTTTCCATTCATTAAATCACATGAAGTCATACCTTCTTTAAATCTCATCAATTCTTTTCAACTGATACCAAGTTTTGAATGGGACCAAAAGCTACCAGTATAGAATCCAGTATAAAATCTTTCACTCCCAAGGAAAAACTTTATTCCCAAAGAATTACTACAACATTGCCCTTCAGCATTTTAGACAAAGGTGATCTAAAATATAGTAAGGCTTTTGGCAGTAAATACACCTAACACTGTGTTCCAGGGCCATGGCACCCTTTACTGAGGCATACCTTGATTATATAGCCTGGTAAGAAAGAATGTTTATATTGTTAATGATCTGCCATGGACTAAGAACCACATCAAAAGCAATGCTTCTAAATTTACAAGGGCTAGTCTTCTCATTTGGAAACCCACCACACTAATTTATATCTGCCTTGAAGAAATATGAATGAACATTCTTCTTTTTGATTTTTAATAGAAGTAAATAAGATCAACTCATCCATACAACAATATACTATTATACCATGATATCATAAGCTGAAGAAGAAAGTTCAAAGGCATCCTAAGCAGAATTTCACTTAAATTTTTTAAAATTCTGTGTGCTTTTAAGAAGCCCTAAGAAAGATTTCCCATCTACTCTCAAGATAAGGAAATAATGTCATTAAAGCTAGCCTGAGTCTATATAATTATTTGTTCACTGAAAATAGAAAAATATATCACAATACTTCAAATGCTCATTCTTCTTGTCTCCAAGTCTAATAGATCAGTCTCTTGAGAATTTCCCATGTATCAAAATAATTAATCACGTTTATTGTTCTACATTCTCTAGTAGGTATAAAGTCAACAAACCAATTTAAAAAAGGCAGATGTAGAAGTTTCTCAAGTATTGTTAATAGAAACTACCTCATATAGAAAATTTAAGCATTGTATCCCAAGTTTTATAAAATGTTCAAATATCAAGTTTTCTTACAGAATATCCTTAGGAAAAATGTGATCAATTTCATATTACAAGGAGTTCCTCAAGAGTAGCACTAGTGAATAACAACCATAGACTAAGCCAAAGCAAACACTGTAAACATTAATTAGGTGAAGTTTGCCAAATGGTATAAAGATAAAAAATGGTATAATCTACATAGTATTCTTATTTAAGTGAATTCAGCATTTATCCTTTCGGTTCTTGAGGTTTACAATGCAACATCTGCTTACCTGTTTGTAAGTGCCACTTGGTATAATCGAAAATCTTGCATTCTTCCGACAAACTGCTCTAAACCTGCAAATACACACATGTGCATAATATAAGAAGTCTCTGTTTACCAAGCAATACCTGACAAGTATTTAAGTGATATTCCTTTGAAGATGTTAAGGTTAAAAAGATATTTATGTCACTGCCCTTTGAAACTTTTACAGATCAATCTCTAGTTTGCTAATTCCACATTAATAACAAAAATAATCATAGTTATCTCCATGGACACTGTAGGACTTAAGTCAAAGTGAATACTTTGGCCAGCCTATTTACTGATCGAACTCATGGCTTTCTCCAGAAGTCCCTTCCCAAGTCAAATTTCTCTCTAGTTTATAACTCCATAGATATATTATCTCATCAGCCCTAAATTTGATTGTCATCTGCTTCTGATTGCAATTTCCAGAGTATTTGCAATGCCAAAAGGAAGATTCCTCACTCTCACATCCCACCTGTTATAGCTCCAAGCTCCAGGCTATCTGTTTGGGTTCTCTCTAAAGTTAAATTAATGTCTGTTCTAGAAAATCTCCAAATGAGGACTCATCGAAGACTTCCTACTTGTAGGTTCTGTGTCATTCACATATATCAATAGTATCATAGTTCACTCTCAGAATTTTATTGCCTCAGGGAAAATCTTCTAAGAAAACCAGGTTCAAAGACCAATCTACTTTGAATTAGGTGACCTTTCAAGGCAAATGTAGCTATCAACCTTAATCCACATGGTATTATTTTATTTGTTTGGCAAATATTTTTTCAGAACTTACTGAGACAAATAAGCCCAAGAGAGTGGAGACAGAATAAAGCAGAAAAACTACCGACTCCAAGTTTTTTGTTATATTTTTAATAACAAAATTTATTTCAATAATTGTTTATTTCAATAGTTCTAAAAAAATAAAATTGGAGCAATTTTAATCATCAAATGACCATTTTCCCAATGTGTTTTTTCTTTTAACTATTCAGTTTTCACTCTGTCTTGATAGAGTTTTAAAGAATGTTTGATTTATGTTTTCTGCTGCTCCTTGGTGGTTGCTTGGAGGAAACTGGGACAGAGTGAGGATATGGCTGATAAATAAAACATGGAGAGGAGAATTAGCACACGAAGTAGTCTGAGATAGTGATCTCAGAATCAGGAAGAAACTCACAAGCAAAGTGTGAGACTTAGGAGCCTAAAAAGAGTATGTGTCTGTGTGTGAGTGTGTGTATGCATATATTTGTGTATATTCATATATTTACATGTTATATTTATATTAAATAATATATTTGAGAAAATAACCAAAATATTACATATAAAAATATTTCTTCATTAGTGTATTCTCAGCTGATGTAGTCTAAGAAAAATACACTTATAGGCTCTCTCTTTCTACCCATTAGTCTCAGTCTTCCACATACCCCATGAGCTGAGGCCCACAAGAAGATGTGCTCTAGGCAGCCTCCTGCTCTGACTTTCCCGTAGGGAGAGTTTCTCTACTCTATCTATCCTAAAACAGGCAGCTGGCACAAGTGCAAAGAATTATTCCTCCAAGTGGTGTTATGAAGACAAAACTAAATCTACTAAAACTTTGCAGAAATCTTTAGAAGATTTCCAACACAAATTGTTCTAAAATTTATAATTAGTTACAAGAAATAAGAAAACATGGTAAAATATTCTTTCAGTTAATTGGCCATCCAGGCAACATGATTTATGATCAATTGACCTGGATCCAGGATCTAAAGTTAAACAAAGAGGGAATGGTAGAAAGATGGACATGTCATTCTTAGAAGAAAGATGAGAAGAATACATGCAAATACAGCAAAGCCATTGTGTGCCTATGCTTTTATTTGGGGAATAGGAAAGACGAATAGGAAAGTCACTCCTCATAGCATAAATTTTATTTATGAGGTAAGAGATAATGTTGTCAAGGAAGCTGGGCCTGTGTCCCGTTTTTTCTTTACCTTCAACTATCCCTAACCATGCTCAGTTCTTCCTCTCCTAGCATCCTTTACACCCCACACTGTTAATCTACAGCATGAATTTTTAATG
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Task1_train_2722
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This genomic variant is located on Chromosome 1, within the USH2A (usherin) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Retinal dystrophy
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GATTGGGCATGCAATCTGAGAAGATCTCCAGAGAAGACTTCCAGAATCTCTCTGTGGGAGTCAAGAGGGAGACTGTAAGGACAAAGAGCTTAACAGTAATAGAACTTCTAGGAGTCGTTACAAATGAATGTCACTCGTTTAGTGCTTTCATGAGTATCCATTTAGTTTTAATAATTTGATGCATGAAACATAAAATAAAACTTATTTTTGGCCAAATAAACAAATTCATTATCATAAAATGTATATCAAAACCCACACATTTTAATATTAACTTTTTATTTATATCAAGAAGCATGCATAAGCCCTTGTCTGATTATTAAGATACTTATTTAAATACCACAATATTTTACCGTGTCTATTTGTGATAATATAGAAATGATCACATTTACTTAGGATGCTAAACTAACTACTGAGAGTGAACAATAATATATGGAGAACAATGAGAGTTATAGATAATGTTTTCAGTTCATCCATGGGAAAGAAGTACGAAAGCAAGTATCATTTTATCTGCTTCTGTTTTAAGTGAAGGACTGAGGCCAAGGCCATTTGTCAATGGTTTCCTGTGACTCATCAGTACAGATCCTGACATCCTGTAATGCTTCATTGGCTTCAGATCATATGGCGGCTGCCAACAGTCAAAGAATGCCAATTCCAGGTAGATATATTTAATTTTTCCATTAGGGGCAATATACTTGTTCTAGACCAGAATTAGTCATTCTATTTATAGGCATTCTTCCACATAGCACCTTCCCAGACATTTCAGGTAGGCCAAAATTAGTAATCAAGGTCTTACCAGAGAAACCAGGCTTTTCCTCTCAGACCCCAGTGGAGCAGTGAAGGAGTCAGGCAGCTTTTCCATTCATTAAATCACATGAAGTCATACCTTCTTTAAATCTCATCAATTCTTTTCAACTGATACCAAGTTTTGAATGGGACCAAAAGCTACCAGTATAGAATCCAGTATAAAATCTTTCACTCCCAAGGAAAAACTTTATTCCCAAAGAATTACTACAACATTGCCCTTCAGCATTTTAGACAAAGGTGATCTAAAATATAGTAAGGCTTTTGGCAGTAAATACACCTAACACTGTGTTCCAGGGCCATGGCACCCTTTACTGAGGCATACCTTGATTATATAGCCTGGTAAGAAAGAATGTTTATATTGTTAATGATCTGCCATGGACTAAGAACCACATCAAAAGCAATGCTTCTAAATTTACAAGGGCTAGTCTTCTCATTTGGAAACCCACCACACTAATTTATATCTGCCTTGAAGAAATATGAATGAACATTCTTCTTTTTGATTTTTAATAGAAGTAAATAAGATCAACTCATCCATACAACAATATACTATTATACCATGATATCATAAGCTGAAGAAGAAAGTTCAAAGGCATCCTAAGCAGAATTTCACTTAAATTTTTTAAAATTCTGTGTGCTTTTAAGAAGCCCTAAGAAAGATTTCCCATCTACTCTCAAGATAAGGAAATAATGTCATTAAAGCTAGCCTGAGTCTATATAATTATTTGTTCACTGAAAATAGAAAAATATATCACAATACTTCAAATGCTCATTCTTCTTGTCTCCAAGTCTAATAGATCAGTCTCTTGAGAATTTCCCATGTATCAAAATAATTAATCACGTTTATTGTTCTACATTCTCTAGTAGGTATAAAGTCAACAAACCAATTTAAAAAAGGCAGATGTAGAAGTTTCTCAAGTATTGTTAATAGAAACTACCTCATATAGAAAATTTAAGCATTGTATCCCAAGTTTTATAAAATGTTCAAATATCAAGTTTTCTTACAGAATATCCTTAGGAAAAATGTGATCAATTTCATATTACAAGGAGTTCCTCAAGAGTAGCACTAGTGAATAACAACCATAGACTAAGCCAAAGCAAACACTGTAAACATTAATTAGGTGAAGTTTGCCAAATGGTATAAAGATAAAAAATGGTATAATCTACATAGTATTCTTATTTAAGTGAATTCAGCATTTATCCTTTCGGTTCTTGAGGTTTACAATGCAACATCTGCTTACCTGTTTGTAAGTGCCACTTGGTATAATCGAAAATCTTGCATTCTTCCGACAAACTGCTCTAAACCTGCAAATACACACATGTGCATAATATAAGAAGTCTCTGTTTACCAAGCAATACCTGACAAGTATTTAAGTGATATTCCTTTGAAGATGTTAAGGTTAAAAAGATATTTATGTCACTGCCCTTTGAAACTTTTACAGATCAATCTCTAGTTTGCTAATTCCACATTAATAACAAAAATAATCATAGTTATCTCCATGGACACTGTAGGACTTAAGTCAAAGTGAATACTTTGGCCAGCCTATTTACTGATCGAACTCATGGCTTTCTCCAGAAGTCCCTTCCCAAGTCAAATTTCTCTCTAGTTTATAACTCCATAGATATATTATCTCATCAGCCCTAAATTTGATTGTCATCTGCTTCTGATTGCAATTTCCAGAGTATTTGCAATGCCAAAAGGAAGATTCCTCACTCTCACATCCCACCTGTTATAGCTCCAAGCTCCAGGCTATCTGTTTGGGTTCTCTCTAAAGTTAAATTAATGTCTGTTCTAGAAAATCTCCAAATGAGGACTCATCGAAGACTTCCTACTTGTAGGTTCTGTGTCATTCACATATATCAATAGTATCATAGTTCACTCTCAGAATTTTATTGCCTCAGGGAAAATCTTCTAAGAAAACCAGGTTCAAAGACCAATCTACTTTGAATTAGGTGACCTTTCAAGGCAAATGTAGCTATCAACCTTAATCCACATGGTATTATTTTATTTGTTTGGCAAATATTTTTTCAGAACTTACTGAGACAAATAAGCCCAAGAGAGTGGAGACAGAATAAAGCAGAAAAACTACCGACTCCAAGTTTTTTGTTATATTTTTAATAACAAAATTTATTTCAATAATTGTTTATTTCAATAGTTCTAAAAAAATAAAATTGGAGCAATTTTAATCATCAAATGACCATTTTCCCAATGTGTTTTTTCTTTTAACTATTCAGTTTTCACTCTGTCTTGATAGAGTTTTAAAGAATGTTTGATTTATGTTTTCTGCTGCTCCTTGGTGGTTGCTTGGAGGAAACTGGGACAGAGTGAGGATATGGCTGATAAATAAAACATGGAGAGGAGAATTAGCACACGAAGTAGTCTGAGATAGTGATCTCAGAATCAGGAAGAAACTCACAAGCAAAGTGTGAGACTTAGGAGCCTAAAAAGAGTATGTGTCTGTGTGTGAGTGTGTGTATGCATATATTTGTGTATATTCATATATTTACATGTTATATTTATATTAAATAATATATTTGAGAAAATAACCAAAATATTACATATAAAAATATTTCTTCATTAGTGTATTCTCAGCTGATGTAGTCTAAGAAAAATACACTTATAGGCTCTCTCTTTCTACCCATTAGTCTCAGTCTTCCACATACCCCATGAGCTGAGGCCCACAAGAAGATGTGCTCTAGGCAGCCTCCTGCTCTGACTTTCCCGTAGGGAGAGTTTCTCTACTCTATCTATCCTAAAACAGGCAGCTGGCACAAGTGCAAAGAATTATTCCTCCAAGTGGTGTTATGAAGACAAAACTAAATCTACTAAAACTTTGCAGAAATCTTTAGAAGATTTCCAACACAAATTGTTCTAAAATTTATAATTAGTTACAAGAAATAAGAAAACATGGTAAAATATTCTTTCAGTTAATTGGCCATCCAGGCAACATGATTTATGATCAATTGACCTGGATCCAGGATCTAAAGTTAAACAAAGAGGGAATGGTAGAAAGATGGACATGTCATTCTTAGAAGAAAGATGAGAAGAATACATGCAAATACAGCAAAGCCATTGTGTGCCTATGCTTTTATTTGGGGAATAGGAAAGACGAATAGGAAAGTCACTCCTCATAGCATAAATTTTATTTATGAGGTAAGAGATAATGTTGTCAAGGAAGCTGGGCCTGTGTCCCGTTTTTTCTTTACCTTCAACTATCCCTAACCATGCTCAGTTCTTCCTCTCCTAGCATCCTTTACACCCCACACTGTTAATCTACAGCATGAATTTTTAATG
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GATTGGGCATGCAATCTGAGAAGATCTCCAGAGAAGACTTCCAGAATCTCTCTGTGGGAGTCAAGAGGGAGACTGTAAGGACAAAGAGCTTAACAGTAATAGAACTTCTAGGAGTCGTTACAAATGAATGTCACTCGTTTAGTGCTTTCATGAGTATCCATTTAGTTTTAATAATTTGATGCATGAAACATAAAATAAAACTTATTTTTGGCCAAATAAACAAATTCATTATCATAAAATGTATATCAAAACCCACACATTTTAATATTAACTTTTTATTTATATCAAGAAGCATGCATAAGCCCTTGTCTGATTATTAAGATACTTATTTAAATACCACAATATTTTACCGTGTCTATTTGTGATAATATAGAAATGATCACATTTACTTAGGATGCTAAACTAACTACTGAGAGTGAACAATAATATATGGAGAACAATGAGAGTTATAGATAATGTTTTCAGTTCATCCATGGGAAAGAAGTACGAAAGCAAGTATCATTTTATCTGCTTCTGTTTTAAGTGAAGGACTGAGGCCAAGGCCATTTGTCAATGGTTTCCTGTGACTCATCAGTACAGATCCTGACATCCTGTAATGCTTCATTGGCTTCAGATCATATGGCGGCTGCCAACAGTCAAAGAATGCCAATTCCAGGTAGATATATTTAATTTTTCCATTAGGGGCAATATACTTGTTCTAGACCAGAATTAGTCATTCTATTTATAGGCATTCTTCCACATAGCACCTTCCCAGACATTTCAGGTAGGCCAAAATTAGTAATCAAGGTCTTACCAGAGAAACCAGGCTTTTCCTCTCAGACCCCAGTGGAGCAGTGAAGGAGTCAGGCAGCTTTTCCATTCATTAAATCACATGAAGTCATACCTTCTTTAAATCTCATCAATTCTTTTCAACTGATACCAAGTTTTGAATGGGACCAAAAGCTACCAGTATAGAATCCAGTATAAAATCTTTCACTCCCAAGGAAAAACTTTATTCCCAAAGAATTACTACAACATTGCCCTTCAGCATTTTAGACAAAGGTGATCTAAAATATAGTAAGGCTTTTGGCAGTAAATACACCTAACACTGTGTTCCAGGGCCATGGCACCCTTTACTGAGGCATACCTTGATTATATAGCCTGGTAAGAAAGAATGTTTATATTGTTAATGATCTGCCATGGACTAAGAACCACATCAAAAGCAATGCTTCTAAATTTACAAGGGCTAGTCTTCTCATTTGGAAACCCACCACACTAATTTATATCTGCCTTGAAGAAATATGAATGAACATTCTTCTTTTTGATTTTTAATAGAAGTAAATAAGATCAACTCATCCATACAACAATATACTATTATACCATGATATCATAAGCTGAAGAAGAAAGTTCAAAGGCATCCTAAGCAGAATTTCACTTAAATTTTTTAAAATTCTGTGTGCTTTTAAGAAGCCCTAAGAAAGATTTCCCATCTACTCTCAAGATAAGGAAATAATGTCATTAAAGCTAGCCTGAGTCTATATAATTATTTGTTCACTGAAAATAGAAAAATATATCACAATACTTCAAATGCTCATTCTTCTTGTCTCCAAGTCTAATAGATCAGTCTCTTGAGAATTTCCCATGTATCAAAATAATTAATCACGTTTATTGTTCTACATTCTCTAGTAGGTATAAAGTCAACAAACCAATTTAAAAAAGGCAGATGTAGAAGTTTCTCAAGTATTGTTAATAGAAACTACCTCATATAGAAAATTTAAGCATTGTATCCCAAGTTTTATAAAATGTTCAAATATCAAGTTTTCTTACAGAATATCCTTAGGAAAAATGTGATCAATTTCATATTACAAGGAGTTCCTCAAGAGTAGCACTAGTGAATAACAACCATAGACTAAGCCAAAGCAAACACTGTAAACATTAATTAGGTGAAGTTTGCCAAATGGTATAAAGATAAAAAATGGTATAATCTACATAGTATTCTTATTTAAGTGAATTCAGCATTTATCCTTTCGGTTCTTGAGGTTTACAATGCAACATCTGCTTACCTGTTTTTAAGTGCCACTTGGTATAATCGAAAATCTTGCATTCTTCCGACAAACTGCTCTAAACCTGCAAATACACACATGTGCATAATATAAGAAGTCTCTGTTTACCAAGCAATACCTGACAAGTATTTAAGTGATATTCCTTTGAAGATGTTAAGGTTAAAAAGATATTTATGTCACTGCCCTTTGAAACTTTTACAGATCAATCTCTAGTTTGCTAATTCCACATTAATAACAAAAATAATCATAGTTATCTCCATGGACACTGTAGGACTTAAGTCAAAGTGAATACTTTGGCCAGCCTATTTACTGATCGAACTCATGGCTTTCTCCAGAAGTCCCTTCCCAAGTCAAATTTCTCTCTAGTTTATAACTCCATAGATATATTATCTCATCAGCCCTAAATTTGATTGTCATCTGCTTCTGATTGCAATTTCCAGAGTATTTGCAATGCCAAAAGGAAGATTCCTCACTCTCACATCCCACCTGTTATAGCTCCAAGCTCCAGGCTATCTGTTTGGGTTCTCTCTAAAGTTAAATTAATGTCTGTTCTAGAAAATCTCCAAATGAGGACTCATCGAAGACTTCCTACTTGTAGGTTCTGTGTCATTCACATATATCAATAGTATCATAGTTCACTCTCAGAATTTTATTGCCTCAGGGAAAATCTTCTAAGAAAACCAGGTTCAAAGACCAATCTACTTTGAATTAGGTGACCTTTCAAGGCAAATGTAGCTATCAACCTTAATCCACATGGTATTATTTTATTTGTTTGGCAAATATTTTTTCAGAACTTACTGAGACAAATAAGCCCAAGAGAGTGGAGACAGAATAAAGCAGAAAAACTACCGACTCCAAGTTTTTTGTTATATTTTTAATAACAAAATTTATTTCAATAATTGTTTATTTCAATAGTTCTAAAAAAATAAAATTGGAGCAATTTTAATCATCAAATGACCATTTTCCCAATGTGTTTTTTCTTTTAACTATTCAGTTTTCACTCTGTCTTGATAGAGTTTTAAAGAATGTTTGATTTATGTTTTCTGCTGCTCCTTGGTGGTTGCTTGGAGGAAACTGGGACAGAGTGAGGATATGGCTGATAAATAAAACATGGAGAGGAGAATTAGCACACGAAGTAGTCTGAGATAGTGATCTCAGAATCAGGAAGAAACTCACAAGCAAAGTGTGAGACTTAGGAGCCTAAAAAGAGTATGTGTCTGTGTGTGAGTGTGTGTATGCATATATTTGTGTATATTCATATATTTACATGTTATATTTATATTAAATAATATATTTGAGAAAATAACCAAAATATTACATATAAAAATATTTCTTCATTAGTGTATTCTCAGCTGATGTAGTCTAAGAAAAATACACTTATAGGCTCTCTCTTTCTACCCATTAGTCTCAGTCTTCCACATACCCCATGAGCTGAGGCCCACAAGAAGATGTGCTCTAGGCAGCCTCCTGCTCTGACTTTCCCGTAGGGAGAGTTTCTCTACTCTATCTATCCTAAAACAGGCAGCTGGCACAAGTGCAAAGAATTATTCCTCCAAGTGGTGTTATGAAGACAAAACTAAATCTACTAAAACTTTGCAGAAATCTTTAGAAGATTTCCAACACAAATTGTTCTAAAATTTATAATTAGTTACAAGAAATAAGAAAACATGGTAAAATATTCTTTCAGTTAATTGGCCATCCAGGCAACATGATTTATGATCAATTGACCTGGATCCAGGATCTAAAGTTAAACAAAGAGGGAATGGTAGAAAGATGGACATGTCATTCTTAGAAGAAAGATGAGAAGAATACATGCAAATACAGCAAAGCCATTGTGTGCCTATGCTTTTATTTGGGGAATAGGAAAGACGAATAGGAAAGTCACTCCTCATAGCATAAATTTTATTTATGAGGTAAGAGATAATGTTGTCAAGGAAGCTGGGCCTGTGTCCCGTTTTTTCTTTACCTTCAACTATCCCTAACCATGCTCAGTTCTTCCTCTCCTAGCATCCTTTACACCCCACACTGTTAATCTACAGCATGAATTTTTAATG
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Task1_train_2723
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A mutation in USH2A (usherin), located on Chromosome 1, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Usher syndrome
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GATCTCCAGAGAAGACTTCCAGAATCTCTCTGTGGGAGTCAAGAGGGAGACTGTAAGGACAAAGAGCTTAACAGTAATAGAACTTCTAGGAGTCGTTACAAATGAATGTCACTCGTTTAGTGCTTTCATGAGTATCCATTTAGTTTTAATAATTTGATGCATGAAACATAAAATAAAACTTATTTTTGGCCAAATAAACAAATTCATTATCATAAAATGTATATCAAAACCCACACATTTTAATATTAACTTTTTATTTATATCAAGAAGCATGCATAAGCCCTTGTCTGATTATTAAGATACTTATTTAAATACCACAATATTTTACCGTGTCTATTTGTGATAATATAGAAATGATCACATTTACTTAGGATGCTAAACTAACTACTGAGAGTGAACAATAATATATGGAGAACAATGAGAGTTATAGATAATGTTTTCAGTTCATCCATGGGAAAGAAGTACGAAAGCAAGTATCATTTTATCTGCTTCTGTTTTAAGTGAAGGACTGAGGCCAAGGCCATTTGTCAATGGTTTCCTGTGACTCATCAGTACAGATCCTGACATCCTGTAATGCTTCATTGGCTTCAGATCATATGGCGGCTGCCAACAGTCAAAGAATGCCAATTCCAGGTAGATATATTTAATTTTTCCATTAGGGGCAATATACTTGTTCTAGACCAGAATTAGTCATTCTATTTATAGGCATTCTTCCACATAGCACCTTCCCAGACATTTCAGGTAGGCCAAAATTAGTAATCAAGGTCTTACCAGAGAAACCAGGCTTTTCCTCTCAGACCCCAGTGGAGCAGTGAAGGAGTCAGGCAGCTTTTCCATTCATTAAATCACATGAAGTCATACCTTCTTTAAATCTCATCAATTCTTTTCAACTGATACCAAGTTTTGAATGGGACCAAAAGCTACCAGTATAGAATCCAGTATAAAATCTTTCACTCCCAAGGAAAAACTTTATTCCCAAAGAATTACTACAACATTGCCCTTCAGCATTTTAGACAAAGGTGATCTAAAATATAGTAAGGCTTTTGGCAGTAAATACACCTAACACTGTGTTCCAGGGCCATGGCACCCTTTACTGAGGCATACCTTGATTATATAGCCTGGTAAGAAAGAATGTTTATATTGTTAATGATCTGCCATGGACTAAGAACCACATCAAAAGCAATGCTTCTAAATTTACAAGGGCTAGTCTTCTCATTTGGAAACCCACCACACTAATTTATATCTGCCTTGAAGAAATATGAATGAACATTCTTCTTTTTGATTTTTAATAGAAGTAAATAAGATCAACTCATCCATACAACAATATACTATTATACCATGATATCATAAGCTGAAGAAGAAAGTTCAAAGGCATCCTAAGCAGAATTTCACTTAAATTTTTTAAAATTCTGTGTGCTTTTAAGAAGCCCTAAGAAAGATTTCCCATCTACTCTCAAGATAAGGAAATAATGTCATTAAAGCTAGCCTGAGTCTATATAATTATTTGTTCACTGAAAATAGAAAAATATATCACAATACTTCAAATGCTCATTCTTCTTGTCTCCAAGTCTAATAGATCAGTCTCTTGAGAATTTCCCATGTATCAAAATAATTAATCACGTTTATTGTTCTACATTCTCTAGTAGGTATAAAGTCAACAAACCAATTTAAAAAAGGCAGATGTAGAAGTTTCTCAAGTATTGTTAATAGAAACTACCTCATATAGAAAATTTAAGCATTGTATCCCAAGTTTTATAAAATGTTCAAATATCAAGTTTTCTTACAGAATATCCTTAGGAAAAATGTGATCAATTTCATATTACAAGGAGTTCCTCAAGAGTAGCACTAGTGAATAACAACCATAGACTAAGCCAAAGCAAACACTGTAAACATTAATTAGGTGAAGTTTGCCAAATGGTATAAAGATAAAAAATGGTATAATCTACATAGTATTCTTATTTAAGTGAATTCAGCATTTATCCTTTCGGTTCTTGAGGTTTACAATGCAACATCTGCTTACCTGTTTGTAAGTGCCACTTGGTATAATCGAAAATCTTGCATTCTTCCGACAAACTGCTCTAAACCTGCAAATACACACATGTGCATAATATAAGAAGTCTCTGTTTACCAAGCAATACCTGACAAGTATTTAAGTGATATTCCTTTGAAGATGTTAAGGTTAAAAAGATATTTATGTCACTGCCCTTTGAAACTTTTACAGATCAATCTCTAGTTTGCTAATTCCACATTAATAACAAAAATAATCATAGTTATCTCCATGGACACTGTAGGACTTAAGTCAAAGTGAATACTTTGGCCAGCCTATTTACTGATCGAACTCATGGCTTTCTCCAGAAGTCCCTTCCCAAGTCAAATTTCTCTCTAGTTTATAACTCCATAGATATATTATCTCATCAGCCCTAAATTTGATTGTCATCTGCTTCTGATTGCAATTTCCAGAGTATTTGCAATGCCAAAAGGAAGATTCCTCACTCTCACATCCCACCTGTTATAGCTCCAAGCTCCAGGCTATCTGTTTGGGTTCTCTCTAAAGTTAAATTAATGTCTGTTCTAGAAAATCTCCAAATGAGGACTCATCGAAGACTTCCTACTTGTAGGTTCTGTGTCATTCACATATATCAATAGTATCATAGTTCACTCTCAGAATTTTATTGCCTCAGGGAAAATCTTCTAAGAAAACCAGGTTCAAAGACCAATCTACTTTGAATTAGGTGACCTTTCAAGGCAAATGTAGCTATCAACCTTAATCCACATGGTATTATTTTATTTGTTTGGCAAATATTTTTTCAGAACTTACTGAGACAAATAAGCCCAAGAGAGTGGAGACAGAATAAAGCAGAAAAACTACCGACTCCAAGTTTTTTGTTATATTTTTAATAACAAAATTTATTTCAATAATTGTTTATTTCAATAGTTCTAAAAAAATAAAATTGGAGCAATTTTAATCATCAAATGACCATTTTCCCAATGTGTTTTTTCTTTTAACTATTCAGTTTTCACTCTGTCTTGATAGAGTTTTAAAGAATGTTTGATTTATGTTTTCTGCTGCTCCTTGGTGGTTGCTTGGAGGAAACTGGGACAGAGTGAGGATATGGCTGATAAATAAAACATGGAGAGGAGAATTAGCACACGAAGTAGTCTGAGATAGTGATCTCAGAATCAGGAAGAAACTCACAAGCAAAGTGTGAGACTTAGGAGCCTAAAAAGAGTATGTGTCTGTGTGTGAGTGTGTGTATGCATATATTTGTGTATATTCATATATTTACATGTTATATTTATATTAAATAATATATTTGAGAAAATAACCAAAATATTACATATAAAAATATTTCTTCATTAGTGTATTCTCAGCTGATGTAGTCTAAGAAAAATACACTTATAGGCTCTCTCTTTCTACCCATTAGTCTCAGTCTTCCACATACCCCATGAGCTGAGGCCCACAAGAAGATGTGCTCTAGGCAGCCTCCTGCTCTGACTTTCCCGTAGGGAGAGTTTCTCTACTCTATCTATCCTAAAACAGGCAGCTGGCACAAGTGCAAAGAATTATTCCTCCAAGTGGTGTTATGAAGACAAAACTAAATCTACTAAAACTTTGCAGAAATCTTTAGAAGATTTCCAACACAAATTGTTCTAAAATTTATAATTAGTTACAAGAAATAAGAAAACATGGTAAAATATTCTTTCAGTTAATTGGCCATCCAGGCAACATGATTTATGATCAATTGACCTGGATCCAGGATCTAAAGTTAAACAAAGAGGGAATGGTAGAAAGATGGACATGTCATTCTTAGAAGAAAGATGAGAAGAATACATGCAAATACAGCAAAGCCATTGTGTGCCTATGCTTTTATTTGGGGAATAGGAAAGACGAATAGGAAAGTCACTCCTCATAGCATAAATTTTATTTATGAGGTAAGAGATAATGTTGTCAAGGAAGCTGGGCCTGTGTCCCGTTTTTTCTTTACCTTCAACTATCCCTAACCATGCTCAGTTCTTCCTCTCCTAGCATCCTTTACACCCCACACTGTTAATCTACAGCATGAATTTTTAATGCCCCACAACCTTCAGGCTCTCT
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GATCTCCAGAGAAGACTTCCAGAATCTCTCTGTGGGAGTCAAGAGGGAGACTGTAAGGACAAAGAGCTTAACAGTAATAGAACTTCTAGGAGTCGTTACAAATGAATGTCACTCGTTTAGTGCTTTCATGAGTATCCATTTAGTTTTAATAATTTGATGCATGAAACATAAAATAAAACTTATTTTTGGCCAAATAAACAAATTCATTATCATAAAATGTATATCAAAACCCACACATTTTAATATTAACTTTTTATTTATATCAAGAAGCATGCATAAGCCCTTGTCTGATTATTAAGATACTTATTTAAATACCACAATATTTTACCGTGTCTATTTGTGATAATATAGAAATGATCACATTTACTTAGGATGCTAAACTAACTACTGAGAGTGAACAATAATATATGGAGAACAATGAGAGTTATAGATAATGTTTTCAGTTCATCCATGGGAAAGAAGTACGAAAGCAAGTATCATTTTATCTGCTTCTGTTTTAAGTGAAGGACTGAGGCCAAGGCCATTTGTCAATGGTTTCCTGTGACTCATCAGTACAGATCCTGACATCCTGTAATGCTTCATTGGCTTCAGATCATATGGCGGCTGCCAACAGTCAAAGAATGCCAATTCCAGGTAGATATATTTAATTTTTCCATTAGGGGCAATATACTTGTTCTAGACCAGAATTAGTCATTCTATTTATAGGCATTCTTCCACATAGCACCTTCCCAGACATTTCAGGTAGGCCAAAATTAGTAATCAAGGTCTTACCAGAGAAACCAGGCTTTTCCTCTCAGACCCCAGTGGAGCAGTGAAGGAGTCAGGCAGCTTTTCCATTCATTAAATCACATGAAGTCATACCTTCTTTAAATCTCATCAATTCTTTTCAACTGATACCAAGTTTTGAATGGGACCAAAAGCTACCAGTATAGAATCCAGTATAAAATCTTTCACTCCCAAGGAAAAACTTTATTCCCAAAGAATTACTACAACATTGCCCTTCAGCATTTTAGACAAAGGTGATCTAAAATATAGTAAGGCTTTTGGCAGTAAATACACCTAACACTGTGTTCCAGGGCCATGGCACCCTTTACTGAGGCATACCTTGATTATATAGCCTGGTAAGAAAGAATGTTTATATTGTTAATGATCTGCCATGGACTAAGAACCACATCAAAAGCAATGCTTCTAAATTTACAAGGGCTAGTCTTCTCATTTGGAAACCCACCACACTAATTTATATCTGCCTTGAAGAAATATGAATGAACATTCTTCTTTTTGATTTTTAATAGAAGTAAATAAGATCAACTCATCCATACAACAATATACTATTATACCATGATATCATAAGCTGAAGAAGAAAGTTCAAAGGCATCCTAAGCAGAATTTCACTTAAATTTTTTAAAATTCTGTGTGCTTTTAAGAAGCCCTAAGAAAGATTTCCCATCTACTCTCAAGATAAGGAAATAATGTCATTAAAGCTAGCCTGAGTCTATATAATTATTTGTTCACTGAAAATAGAAAAATATATCACAATACTTCAAATGCTCATTCTTCTTGTCTCCAAGTCTAATAGATCAGTCTCTTGAGAATTTCCCATGTATCAAAATAATTAATCACGTTTATTGTTCTACATTCTCTAGTAGGTATAAAGTCAACAAACCAATTTAAAAAAGGCAGATGTAGAAGTTTCTCAAGTATTGTTAATAGAAACTACCTCATATAGAAAATTTAAGCATTGTATCCCAAGTTTTATAAAATGTTCAAATATCAAGTTTTCTTACAGAATATCCTTAGGAAAAATGTGATCAATTTCATATTACAAGGAGTTCCTCAAGAGTAGCACTAGTGAATAACAACCATAGACTAAGCCAAAGCAAACACTGTAAACATTAATTAGGTGAAGTTTGCCAAATGGTATAAAGATAAAAAATGGTATAATCTACATAGTATTCTTATTTAAGTGAATTCAGCATTTATCCTTTCGGTTCTTGAGGTTTACAATGCAACATCTGCTTACCTGTTTGTAAGTGCCACTTGGTATAATCCAAAATCTTGCATTCTTCCGACAAACTGCTCTAAACCTGCAAATACACACATGTGCATAATATAAGAAGTCTCTGTTTACCAAGCAATACCTGACAAGTATTTAAGTGATATTCCTTTGAAGATGTTAAGGTTAAAAAGATATTTATGTCACTGCCCTTTGAAACTTTTACAGATCAATCTCTAGTTTGCTAATTCCACATTAATAACAAAAATAATCATAGTTATCTCCATGGACACTGTAGGACTTAAGTCAAAGTGAATACTTTGGCCAGCCTATTTACTGATCGAACTCATGGCTTTCTCCAGAAGTCCCTTCCCAAGTCAAATTTCTCTCTAGTTTATAACTCCATAGATATATTATCTCATCAGCCCTAAATTTGATTGTCATCTGCTTCTGATTGCAATTTCCAGAGTATTTGCAATGCCAAAAGGAAGATTCCTCACTCTCACATCCCACCTGTTATAGCTCCAAGCTCCAGGCTATCTGTTTGGGTTCTCTCTAAAGTTAAATTAATGTCTGTTCTAGAAAATCTCCAAATGAGGACTCATCGAAGACTTCCTACTTGTAGGTTCTGTGTCATTCACATATATCAATAGTATCATAGTTCACTCTCAGAATTTTATTGCCTCAGGGAAAATCTTCTAAGAAAACCAGGTTCAAAGACCAATCTACTTTGAATTAGGTGACCTTTCAAGGCAAATGTAGCTATCAACCTTAATCCACATGGTATTATTTTATTTGTTTGGCAAATATTTTTTCAGAACTTACTGAGACAAATAAGCCCAAGAGAGTGGAGACAGAATAAAGCAGAAAAACTACCGACTCCAAGTTTTTTGTTATATTTTTAATAACAAAATTTATTTCAATAATTGTTTATTTCAATAGTTCTAAAAAAATAAAATTGGAGCAATTTTAATCATCAAATGACCATTTTCCCAATGTGTTTTTTCTTTTAACTATTCAGTTTTCACTCTGTCTTGATAGAGTTTTAAAGAATGTTTGATTTATGTTTTCTGCTGCTCCTTGGTGGTTGCTTGGAGGAAACTGGGACAGAGTGAGGATATGGCTGATAAATAAAACATGGAGAGGAGAATTAGCACACGAAGTAGTCTGAGATAGTGATCTCAGAATCAGGAAGAAACTCACAAGCAAAGTGTGAGACTTAGGAGCCTAAAAAGAGTATGTGTCTGTGTGTGAGTGTGTGTATGCATATATTTGTGTATATTCATATATTTACATGTTATATTTATATTAAATAATATATTTGAGAAAATAACCAAAATATTACATATAAAAATATTTCTTCATTAGTGTATTCTCAGCTGATGTAGTCTAAGAAAAATACACTTATAGGCTCTCTCTTTCTACCCATTAGTCTCAGTCTTCCACATACCCCATGAGCTGAGGCCCACAAGAAGATGTGCTCTAGGCAGCCTCCTGCTCTGACTTTCCCGTAGGGAGAGTTTCTCTACTCTATCTATCCTAAAACAGGCAGCTGGCACAAGTGCAAAGAATTATTCCTCCAAGTGGTGTTATGAAGACAAAACTAAATCTACTAAAACTTTGCAGAAATCTTTAGAAGATTTCCAACACAAATTGTTCTAAAATTTATAATTAGTTACAAGAAATAAGAAAACATGGTAAAATATTCTTTCAGTTAATTGGCCATCCAGGCAACATGATTTATGATCAATTGACCTGGATCCAGGATCTAAAGTTAAACAAAGAGGGAATGGTAGAAAGATGGACATGTCATTCTTAGAAGAAAGATGAGAAGAATACATGCAAATACAGCAAAGCCATTGTGTGCCTATGCTTTTATTTGGGGAATAGGAAAGACGAATAGGAAAGTCACTCCTCATAGCATAAATTTTATTTATGAGGTAAGAGATAATGTTGTCAAGGAAGCTGGGCCTGTGTCCCGTTTTTTCTTTACCTTCAACTATCCCTAACCATGCTCAGTTCTTCCTCTCCTAGCATCCTTTACACCCCACACTGTTAATCTACAGCATGAATTTTTAATGCCCCACAACCTTCAGGCTCTCT
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Task1_train_2724
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A sequence alteration has been identified in USH2A (usherin) on Chromosome 1. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Usher syndrome type 2A
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GATCTCCAGAGAAGACTTCCAGAATCTCTCTGTGGGAGTCAAGAGGGAGACTGTAAGGACAAAGAGCTTAACAGTAATAGAACTTCTAGGAGTCGTTACAAATGAATGTCACTCGTTTAGTGCTTTCATGAGTATCCATTTAGTTTTAATAATTTGATGCATGAAACATAAAATAAAACTTATTTTTGGCCAAATAAACAAATTCATTATCATAAAATGTATATCAAAACCCACACATTTTAATATTAACTTTTTATTTATATCAAGAAGCATGCATAAGCCCTTGTCTGATTATTAAGATACTTATTTAAATACCACAATATTTTACCGTGTCTATTTGTGATAATATAGAAATGATCACATTTACTTAGGATGCTAAACTAACTACTGAGAGTGAACAATAATATATGGAGAACAATGAGAGTTATAGATAATGTTTTCAGTTCATCCATGGGAAAGAAGTACGAAAGCAAGTATCATTTTATCTGCTTCTGTTTTAAGTGAAGGACTGAGGCCAAGGCCATTTGTCAATGGTTTCCTGTGACTCATCAGTACAGATCCTGACATCCTGTAATGCTTCATTGGCTTCAGATCATATGGCGGCTGCCAACAGTCAAAGAATGCCAATTCCAGGTAGATATATTTAATTTTTCCATTAGGGGCAATATACTTGTTCTAGACCAGAATTAGTCATTCTATTTATAGGCATTCTTCCACATAGCACCTTCCCAGACATTTCAGGTAGGCCAAAATTAGTAATCAAGGTCTTACCAGAGAAACCAGGCTTTTCCTCTCAGACCCCAGTGGAGCAGTGAAGGAGTCAGGCAGCTTTTCCATTCATTAAATCACATGAAGTCATACCTTCTTTAAATCTCATCAATTCTTTTCAACTGATACCAAGTTTTGAATGGGACCAAAAGCTACCAGTATAGAATCCAGTATAAAATCTTTCACTCCCAAGGAAAAACTTTATTCCCAAAGAATTACTACAACATTGCCCTTCAGCATTTTAGACAAAGGTGATCTAAAATATAGTAAGGCTTTTGGCAGTAAATACACCTAACACTGTGTTCCAGGGCCATGGCACCCTTTACTGAGGCATACCTTGATTATATAGCCTGGTAAGAAAGAATGTTTATATTGTTAATGATCTGCCATGGACTAAGAACCACATCAAAAGCAATGCTTCTAAATTTACAAGGGCTAGTCTTCTCATTTGGAAACCCACCACACTAATTTATATCTGCCTTGAAGAAATATGAATGAACATTCTTCTTTTTGATTTTTAATAGAAGTAAATAAGATCAACTCATCCATACAACAATATACTATTATACCATGATATCATAAGCTGAAGAAGAAAGTTCAAAGGCATCCTAAGCAGAATTTCACTTAAATTTTTTAAAATTCTGTGTGCTTTTAAGAAGCCCTAAGAAAGATTTCCCATCTACTCTCAAGATAAGGAAATAATGTCATTAAAGCTAGCCTGAGTCTATATAATTATTTGTTCACTGAAAATAGAAAAATATATCACAATACTTCAAATGCTCATTCTTCTTGTCTCCAAGTCTAATAGATCAGTCTCTTGAGAATTTCCCATGTATCAAAATAATTAATCACGTTTATTGTTCTACATTCTCTAGTAGGTATAAAGTCAACAAACCAATTTAAAAAAGGCAGATGTAGAAGTTTCTCAAGTATTGTTAATAGAAACTACCTCATATAGAAAATTTAAGCATTGTATCCCAAGTTTTATAAAATGTTCAAATATCAAGTTTTCTTACAGAATATCCTTAGGAAAAATGTGATCAATTTCATATTACAAGGAGTTCCTCAAGAGTAGCACTAGTGAATAACAACCATAGACTAAGCCAAAGCAAACACTGTAAACATTAATTAGGTGAAGTTTGCCAAATGGTATAAAGATAAAAAATGGTATAATCTACATAGTATTCTTATTTAAGTGAATTCAGCATTTATCCTTTCGGTTCTTGAGGTTTACAATGCAACATCTGCTTACCTGTTTGTAAGTGCCACTTGGTATAATCCAAAATCTTGCATTCTTCCGACAAACTGCTCTAAACCTGCAAATACACACATGTGCATAATATAAGAAGTCTCTGTTTACCAAGCAATACCTGACAAGTATTTAAGTGATATTCCTTTGAAGATGTTAAGGTTAAAAAGATATTTATGTCACTGCCCTTTGAAACTTTTACAGATCAATCTCTAGTTTGCTAATTCCACATTAATAACAAAAATAATCATAGTTATCTCCATGGACACTGTAGGACTTAAGTCAAAGTGAATACTTTGGCCAGCCTATTTACTGATCGAACTCATGGCTTTCTCCAGAAGTCCCTTCCCAAGTCAAATTTCTCTCTAGTTTATAACTCCATAGATATATTATCTCATCAGCCCTAAATTTGATTGTCATCTGCTTCTGATTGCAATTTCCAGAGTATTTGCAATGCCAAAAGGAAGATTCCTCACTCTCACATCCCACCTGTTATAGCTCCAAGCTCCAGGCTATCTGTTTGGGTTCTCTCTAAAGTTAAATTAATGTCTGTTCTAGAAAATCTCCAAATGAGGACTCATCGAAGACTTCCTACTTGTAGGTTCTGTGTCATTCACATATATCAATAGTATCATAGTTCACTCTCAGAATTTTATTGCCTCAGGGAAAATCTTCTAAGAAAACCAGGTTCAAAGACCAATCTACTTTGAATTAGGTGACCTTTCAAGGCAAATGTAGCTATCAACCTTAATCCACATGGTATTATTTTATTTGTTTGGCAAATATTTTTTCAGAACTTACTGAGACAAATAAGCCCAAGAGAGTGGAGACAGAATAAAGCAGAAAAACTACCGACTCCAAGTTTTTTGTTATATTTTTAATAACAAAATTTATTTCAATAATTGTTTATTTCAATAGTTCTAAAAAAATAAAATTGGAGCAATTTTAATCATCAAATGACCATTTTCCCAATGTGTTTTTTCTTTTAACTATTCAGTTTTCACTCTGTCTTGATAGAGTTTTAAAGAATGTTTGATTTATGTTTTCTGCTGCTCCTTGGTGGTTGCTTGGAGGAAACTGGGACAGAGTGAGGATATGGCTGATAAATAAAACATGGAGAGGAGAATTAGCACACGAAGTAGTCTGAGATAGTGATCTCAGAATCAGGAAGAAACTCACAAGCAAAGTGTGAGACTTAGGAGCCTAAAAAGAGTATGTGTCTGTGTGTGAGTGTGTGTATGCATATATTTGTGTATATTCATATATTTACATGTTATATTTATATTAAATAATATATTTGAGAAAATAACCAAAATATTACATATAAAAATATTTCTTCATTAGTGTATTCTCAGCTGATGTAGTCTAAGAAAAATACACTTATAGGCTCTCTCTTTCTACCCATTAGTCTCAGTCTTCCACATACCCCATGAGCTGAGGCCCACAAGAAGATGTGCTCTAGGCAGCCTCCTGCTCTGACTTTCCCGTAGGGAGAGTTTCTCTACTCTATCTATCCTAAAACAGGCAGCTGGCACAAGTGCAAAGAATTATTCCTCCAAGTGGTGTTATGAAGACAAAACTAAATCTACTAAAACTTTGCAGAAATCTTTAGAAGATTTCCAACACAAATTGTTCTAAAATTTATAATTAGTTACAAGAAATAAGAAAACATGGTAAAATATTCTTTCAGTTAATTGGCCATCCAGGCAACATGATTTATGATCAATTGACCTGGATCCAGGATCTAAAGTTAAACAAAGAGGGAATGGTAGAAAGATGGACATGTCATTCTTAGAAGAAAGATGAGAAGAATACATGCAAATACAGCAAAGCCATTGTGTGCCTATGCTTTTATTTGGGGAATAGGAAAGACGAATAGGAAAGTCACTCCTCATAGCATAAATTTTATTTATGAGGTAAGAGATAATGTTGTCAAGGAAGCTGGGCCTGTGTCCCGTTTTTTCTTTACCTTCAACTATCCCTAACCATGCTCAGTTCTTCCTCTCCTAGCATCCTTTACACCCCACACTGTTAATCTACAGCATGAATTTTTAATGCCCCACAACCTTCAGGCTCTCT
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Task1_train_2725
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Consider this mutation in USH2A (usherin) on Chromosome 1. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; not provided
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CCAGAATCTCTCTGTGGGAGTCAAGAGGGAGACTGTAAGGACAAAGAGCTTAACAGTAATAGAACTTCTAGGAGTCGTTACAAATGAATGTCACTCGTTTAGTGCTTTCATGAGTATCCATTTAGTTTTAATAATTTGATGCATGAAACATAAAATAAAACTTATTTTTGGCCAAATAAACAAATTCATTATCATAAAATGTATATCAAAACCCACACATTTTAATATTAACTTTTTATTTATATCAAGAAGCATGCATAAGCCCTTGTCTGATTATTAAGATACTTATTTAAATACCACAATATTTTACCGTGTCTATTTGTGATAATATAGAAATGATCACATTTACTTAGGATGCTAAACTAACTACTGAGAGTGAACAATAATATATGGAGAACAATGAGAGTTATAGATAATGTTTTCAGTTCATCCATGGGAAAGAAGTACGAAAGCAAGTATCATTTTATCTGCTTCTGTTTTAAGTGAAGGACTGAGGCCAAGGCCATTTGTCAATGGTTTCCTGTGACTCATCAGTACAGATCCTGACATCCTGTAATGCTTCATTGGCTTCAGATCATATGGCGGCTGCCAACAGTCAAAGAATGCCAATTCCAGGTAGATATATTTAATTTTTCCATTAGGGGCAATATACTTGTTCTAGACCAGAATTAGTCATTCTATTTATAGGCATTCTTCCACATAGCACCTTCCCAGACATTTCAGGTAGGCCAAAATTAGTAATCAAGGTCTTACCAGAGAAACCAGGCTTTTCCTCTCAGACCCCAGTGGAGCAGTGAAGGAGTCAGGCAGCTTTTCCATTCATTAAATCACATGAAGTCATACCTTCTTTAAATCTCATCAATTCTTTTCAACTGATACCAAGTTTTGAATGGGACCAAAAGCTACCAGTATAGAATCCAGTATAAAATCTTTCACTCCCAAGGAAAAACTTTATTCCCAAAGAATTACTACAACATTGCCCTTCAGCATTTTAGACAAAGGTGATCTAAAATATAGTAAGGCTTTTGGCAGTAAATACACCTAACACTGTGTTCCAGGGCCATGGCACCCTTTACTGAGGCATACCTTGATTATATAGCCTGGTAAGAAAGAATGTTTATATTGTTAATGATCTGCCATGGACTAAGAACCACATCAAAAGCAATGCTTCTAAATTTACAAGGGCTAGTCTTCTCATTTGGAAACCCACCACACTAATTTATATCTGCCTTGAAGAAATATGAATGAACATTCTTCTTTTTGATTTTTAATAGAAGTAAATAAGATCAACTCATCCATACAACAATATACTATTATACCATGATATCATAAGCTGAAGAAGAAAGTTCAAAGGCATCCTAAGCAGAATTTCACTTAAATTTTTTAAAATTCTGTGTGCTTTTAAGAAGCCCTAAGAAAGATTTCCCATCTACTCTCAAGATAAGGAAATAATGTCATTAAAGCTAGCCTGAGTCTATATAATTATTTGTTCACTGAAAATAGAAAAATATATCACAATACTTCAAATGCTCATTCTTCTTGTCTCCAAGTCTAATAGATCAGTCTCTTGAGAATTTCCCATGTATCAAAATAATTAATCACGTTTATTGTTCTACATTCTCTAGTAGGTATAAAGTCAACAAACCAATTTAAAAAAGGCAGATGTAGAAGTTTCTCAAGTATTGTTAATAGAAACTACCTCATATAGAAAATTTAAGCATTGTATCCCAAGTTTTATAAAATGTTCAAATATCAAGTTTTCTTACAGAATATCCTTAGGAAAAATGTGATCAATTTCATATTACAAGGAGTTCCTCAAGAGTAGCACTAGTGAATAACAACCATAGACTAAGCCAAAGCAAACACTGTAAACATTAATTAGGTGAAGTTTGCCAAATGGTATAAAGATAAAAAATGGTATAATCTACATAGTATTCTTATTTAAGTGAATTCAGCATTTATCCTTTCGGTTCTTGAGGTTTACAATGCAACATCTGCTTACCTGTTTGTAAGTGCCACTTGGTATAATCGAAAATCTTGCATTCTTCCGACAAACTGCTCTAAACCTGCAAATACACACATGTGCATAATATAAGAAGTCTCTGTTTACCAAGCAATACCTGACAAGTATTTAAGTGATATTCCTTTGAAGATGTTAAGGTTAAAAAGATATTTATGTCACTGCCCTTTGAAACTTTTACAGATCAATCTCTAGTTTGCTAATTCCACATTAATAACAAAAATAATCATAGTTATCTCCATGGACACTGTAGGACTTAAGTCAAAGTGAATACTTTGGCCAGCCTATTTACTGATCGAACTCATGGCTTTCTCCAGAAGTCCCTTCCCAAGTCAAATTTCTCTCTAGTTTATAACTCCATAGATATATTATCTCATCAGCCCTAAATTTGATTGTCATCTGCTTCTGATTGCAATTTCCAGAGTATTTGCAATGCCAAAAGGAAGATTCCTCACTCTCACATCCCACCTGTTATAGCTCCAAGCTCCAGGCTATCTGTTTGGGTTCTCTCTAAAGTTAAATTAATGTCTGTTCTAGAAAATCTCCAAATGAGGACTCATCGAAGACTTCCTACTTGTAGGTTCTGTGTCATTCACATATATCAATAGTATCATAGTTCACTCTCAGAATTTTATTGCCTCAGGGAAAATCTTCTAAGAAAACCAGGTTCAAAGACCAATCTACTTTGAATTAGGTGACCTTTCAAGGCAAATGTAGCTATCAACCTTAATCCACATGGTATTATTTTATTTGTTTGGCAAATATTTTTTCAGAACTTACTGAGACAAATAAGCCCAAGAGAGTGGAGACAGAATAAAGCAGAAAAACTACCGACTCCAAGTTTTTTGTTATATTTTTAATAACAAAATTTATTTCAATAATTGTTTATTTCAATAGTTCTAAAAAAATAAAATTGGAGCAATTTTAATCATCAAATGACCATTTTCCCAATGTGTTTTTTCTTTTAACTATTCAGTTTTCACTCTGTCTTGATAGAGTTTTAAAGAATGTTTGATTTATGTTTTCTGCTGCTCCTTGGTGGTTGCTTGGAGGAAACTGGGACAGAGTGAGGATATGGCTGATAAATAAAACATGGAGAGGAGAATTAGCACACGAAGTAGTCTGAGATAGTGATCTCAGAATCAGGAAGAAACTCACAAGCAAAGTGTGAGACTTAGGAGCCTAAAAAGAGTATGTGTCTGTGTGTGAGTGTGTGTATGCATATATTTGTGTATATTCATATATTTACATGTTATATTTATATTAAATAATATATTTGAGAAAATAACCAAAATATTACATATAAAAATATTTCTTCATTAGTGTATTCTCAGCTGATGTAGTCTAAGAAAAATACACTTATAGGCTCTCTCTTTCTACCCATTAGTCTCAGTCTTCCACATACCCCATGAGCTGAGGCCCACAAGAAGATGTGCTCTAGGCAGCCTCCTGCTCTGACTTTCCCGTAGGGAGAGTTTCTCTACTCTATCTATCCTAAAACAGGCAGCTGGCACAAGTGCAAAGAATTATTCCTCCAAGTGGTGTTATGAAGACAAAACTAAATCTACTAAAACTTTGCAGAAATCTTTAGAAGATTTCCAACACAAATTGTTCTAAAATTTATAATTAGTTACAAGAAATAAGAAAACATGGTAAAATATTCTTTCAGTTAATTGGCCATCCAGGCAACATGATTTATGATCAATTGACCTGGATCCAGGATCTAAAGTTAAACAAAGAGGGAATGGTAGAAAGATGGACATGTCATTCTTAGAAGAAAGATGAGAAGAATACATGCAAATACAGCAAAGCCATTGTGTGCCTATGCTTTTATTTGGGGAATAGGAAAGACGAATAGGAAAGTCACTCCTCATAGCATAAATTTTATTTATGAGGTAAGAGATAATGTTGTCAAGGAAGCTGGGCCTGTGTCCCGTTTTTTCTTTACCTTCAACTATCCCTAACCATGCTCAGTTCTTCCTCTCCTAGCATCCTTTACACCCCACACTGTTAATCTACAGCATGAATTTTTAATGCCCCACAACCTTCAGGCTCTCTCAGCCCTAAGGTTCCCAT
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Task1_train_2726
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A mutation in USH2A (usherin), located on Chromosome 1, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Usher syndrome type 2
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Task1_train_2727
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The variant affects gene USH2A (usherin), which is on Chromosome 1. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Usher syndrome type 2
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CATAAGTACTTTAACCTTTTCTTGAAAGAAGAGAAAGATTTAAAGATTCATGAAGAAATTTTGCCTAAACTAGTAAATGACTCATATTTGACATGTATTGAAATGATAATGCTGATTTCAGTAGGCACTCTAAGAGCATTTTATCCCCAAGGGAGTAATTCAGTCATGGTTACCGCTCTGCATTTAGATTTTAAACTTTCTTTGTGAAGCTTTTAATGTACTACTGCCTGCCAAAACATGGCACAGTTTCACAGATAACACAAAATAAAGGCAAGTAAAGATAATTTTTTTGTCATTGTTGATACAAAAATATGCAACAAACATATCTATTTGGCATCTTCTGCAAAGATGGCACTGTCTTTAAAAGTTTCTATTTCTACGTTTTTAATATTAAAACCCAATTCTGTAGGACTGGTCAGTGGGCAGAATGGAGACTTCAAGACAATGGAAACTTCAAGACTAGGACAAATTGGTCTCCTATCTGTTAACTACTGAACACATGGAGAATAAGCATTGAGAATCAGAAACCATCATGTCCTATGCACAAGGCTTGACGTCAGACATGACGTCCCCTTTGTGTATCATTTCAACCCTAGTTGTGTATGAAAACTCTGACCCCTGCCAATCACATTTGCTAAACTCATATCTTAGTATCTGAAAGCCAAAACAATGAACAATTATCAAGACCCTCTGAGGACGCACACTCATTATCTGCTTCAAGATTAAAAAAAAAAAAAAAAGTGAGAAATCAAAGATAATTTTTATAAAATGAACAAGGATGTAAATGTCCTCTAGTTCAAATGAGGTTCACATGAGCCACTGGATGGATGCTCATATGAGAGCTCATACTGGAAACTGTGGTACCCAGCACCCCAAGTTACATGATTTGGCTCTGTGTCCCCACCCAAACCTCATGTCCAATTGTAATCCCCAGCTTTGGTGGTGGGGCCTGATGGGAGGTTATTGGAACATGTAGACGTTTTCTCATCAGTACTTTAACACCATCCACCTAGTGCTAGTCTCCTGATAGAATTCTCATGAGATCTGGTGGTTTAAAAGTGTGAAGTACCTCCCTTTCTTTCTTTTCCTCCCTATTCTGGCCACATGAAGTGCTTGCTCAGCCTTTGTCTGCTGCCGTGATTGTAAGTTTTCTAAGGTCTCCCCAGAAGCTGAGCAGATGCCAGAATCATGCTTCCTGTATAGCCCACAGAACCATGAGCCAATTGAACCTCTTTTCTTTATAATAAATTACCCAGTCTCCGGTATTTTTTATAGTAGTGGAAGAATGGACTAATACACCTGGTTTGAAAGGCAGGTGTGGCTTTAACTGTATTGGGCCATTCCAGTGCCCTGAAAAAACAAAAGGATGAACTGTGCCTCTCTTCTGGAGACTGTAAATACCAGACATGTCACAGCTCTCTCAGCCTTTAGCAGCTTCTAAGGCTCATACAAACTGTGGTTGACAACTAAAATAATAATATAACACCTTTTGAGTGCCTCAAGTGTAAAGTTCATTAGTTCTAAGGTCACCATTTTAATGCAACAGACAAATTTTATTCACATCATCAGCTGCTGAGAAAGACAGATGTAAAAATCAAGCTGGGGTATTAATACATCCATGACTAGTAAAATTAGTACCAGACATCAAATGAGCCCTTACACATTTTTAAACAAAATAGAATATACGAACCCAAGAAAACAAAAATTTTCTGAGGATATTACAATTACAGATAGCATTGTCTTTAAGTTTCTGTGAGAGCTTTTACAGCAATTTTGGGGGAGGAAATGCTAGTATATCAAGAGATACATCATTAGGTCATTTAAATATTTTTCTTCTTTAGTTGTCATTTATACACACCTGAAATCTAAAAGATACTGCTGCAGATTTTGTGAGTAGATGCCATTTAAAAGAGAGAAAGGAAGACAAATCCTTGTGTTTAACCAAATGTTAAATATTTTTTATTTTACTCACCTGCACACTAAGATGAATCCATTTCTTCACAAGAATTCTCCCCAGTGTCATTACTTTTATTGGAGGTTGCAAACCATTTACTGTGCGATAATAAAACATGGTCTCTTTCTCAGATATTGTAAGTTTGAACACAATCTGCCCATCTACTGTCTTTTCTATAACACACCTTAGGAAGCAACCGGAAAAGAGAGAAAAGGTCAGCATCCAACCAAAAAGACATGCTAAGGTATTGTGCAGTTACAGTGGTGTTAAAATGACCTCAAACTTTGCTCAAAATGGTGTACTATGAATAAGTGCCTGAATGTCATTATATTCAATGAAAGCTTTATTCCAATGAAGAAGCCCCTTTATTTCAATAAAAAATAGAATTCTTATTTACAATATATTCCCCAGAGCCTCAGCACCCTTCATTAGAGATTCATGATGGAAACTAAAGTGGTTGAATCATTCTGCAAAACTAACATTTAGGTTATTGGCTCATTAGTTCTCCTGCTATTTCTTTTAGAGGAAGTGGTACAACACACTACAGGCCGCTTGAGTATTAAGTCATCAGTGCAAAAATTTTTTTTTAATGTAAAGCAAATTTAGTGTCCATGGAAGGCTCTAAATTGGTAGCCCTGAAGTCAGAATCACTCTATTTAATTCCCATGGTGAAATGAAGAATGGACAGCTATAGTCTCTACTCACCCCATCATCAACTGGCACAAAGCCAAAGCCAGTGTCTGTAAGATGACTGGCTACCTCTCCATGACCGTACAGTCCAACTGAGGTACTGAGATCATGTTAAATATCTGAGGTGAAAGGTCCTTCAGCCTTCTAGAACACAGTGAAATAAGATTTTGAAAAACTAGAAGAGTTTTCAGAAAACTTCCAGGTCTTGTGTCAGGGCAGTTATCAAATTATTTTAAGTTATCTCTACCCTTATTAGAGTGACACACCTTTCAGACCTTGAGGTCTCTTCTTCACCTGGTTACCTCCTACTTAGCTTTGGTATCTGAATGATTATGCTTGGTCCTGGCACCCTTCTTCCTGCTCAGGGTCGGTTGAGGGGTCTCACTTTGTGCTCACTTAACACACTGTGCTGCCTAGGTAATAACACTCATCCATCTGTACACTCCATTAGATCATTTAGATCATGAGTATTCTGAGGATACACACACAAACACCTAGGATACAGTAGTCTCTCAAAAAATGATGAGTTTGTGATCAAATTTGGTAGGAAGTATCAGAGAGGCAAATGTATAAAATTGAGCCAATCAAGAATTACTGCTAAAGATGGTTTAAAGCTTTCCTTAAAGGGCATGTTTTTCACACATAATTTCTTCTCACTTGCATCTATCACTTGCATCTATTTTTTTCCTGAGTTGGGAGGTAAGAATAAGATTGTAAAACACTAATAGTCCCTCATTTACTGTCACAATTTTACTATATTTTGTATGTATATTTGGTATAAAGTTATGAGTGCAAGTATATTTTTAATTTAGGCAAATAGATTTAGATGACATAAAGGTTTTATATAAGTAGAAATAAAAGTTTTATATAAATTCTACTGCAAATTATATTTTTAACCCTTCAGTAGTTGAATATTTCTAATTTACTGAAGTGAATTTGTTTTTATCCCTACCCATCAGGTCTTAACCTGAAAAGAGTTTGCCCCTATTCATTTTTCTTCTGTTTAAATCTACAAGTGAGAATTCGACCATTACTCAAGAATGTATTTACCAAATGCAGACTTATTTTCCCAAGCTTACTGAAAATGCATTTCTTAATATGTTATTGATTATCTTCCTTGCTATTTTGTTTGCTTGTAAACATACTAGCTTTGGTAGATAATAAATGTGAGAGGAAGGCAGGTAGCAAAATATTTAGGAACTGGATTTATTCTGCTCCTGAATAAACAATAATTGGATAATCCATGTTTTGTTTGTTTTACTTATCTAGTGCAAACACCCCGAAATTCCCCCAATTCCCAAAGGTATTTTAATTTTGAAAATGGAAACGACCTTGATACAAGGAACTCTCAAAACCATTAACCATGTTCTTCCAACCCTGTAAATACTTCTCTGTCTTATTTATACAAAATGATGTCAATAGAAGATGAATTTGGTACAGATATGTCCCTAC
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Task1_train_2728
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Gene USH2A (usherin) on Chromosome 1 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_2729
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A variant found in Chromosome 1 affects USH2A (usherin). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; not provided
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AACCTTTTCTTGAAAGAAGAGAAAGATTTAAAGATTCATGAAGAAATTTTGCCTAAACTAGTAAATGACTCATATTTGACATGTATTGAAATGATAATGCTGATTTCAGTAGGCACTCTAAGAGCATTTTATCCCCAAGGGAGTAATTCAGTCATGGTTACCGCTCTGCATTTAGATTTTAAACTTTCTTTGTGAAGCTTTTAATGTACTACTGCCTGCCAAAACATGGCACAGTTTCACAGATAACACAAAATAAAGGCAAGTAAAGATAATTTTTTTGTCATTGTTGATACAAAAATATGCAACAAACATATCTATTTGGCATCTTCTGCAAAGATGGCACTGTCTTTAAAAGTTTCTATTTCTACGTTTTTAATATTAAAACCCAATTCTGTAGGACTGGTCAGTGGGCAGAATGGAGACTTCAAGACAATGGAAACTTCAAGACTAGGACAAATTGGTCTCCTATCTGTTAACTACTGAACACATGGAGAATAAGCATTGAGAATCAGAAACCATCATGTCCTATGCACAAGGCTTGACGTCAGACATGACGTCCCCTTTGTGTATCATTTCAACCCTAGTTGTGTATGAAAACTCTGACCCCTGCCAATCACATTTGCTAAACTCATATCTTAGTATCTGAAAGCCAAAACAATGAACAATTATCAAGACCCTCTGAGGACGCACACTCATTATCTGCTTCAAGATTAAAAAAAAAAAAAAAAGTGAGAAATCAAAGATAATTTTTATAAAATGAACAAGGATGTAAATGTCCTCTAGTTCAAATGAGGTTCACATGAGCCACTGGATGGATGCTCATATGAGAGCTCATACTGGAAACTGTGGTACCCAGCACCCCAAGTTACATGATTTGGCTCTGTGTCCCCACCCAAACCTCATGTCCAATTGTAATCCCCAGCTTTGGTGGTGGGGCCTGATGGGAGGTTATTGGAACATGTAGACGTTTTCTCATCAGTACTTTAACACCATCCACCTAGTGCTAGTCTCCTGATAGAATTCTCATGAGATCTGGTGGTTTAAAAGTGTGAAGTACCTCCCTTTCTTTCTTTTCCTCCCTATTCTGGCCACATGAAGTGCTTGCTCAGCCTTTGTCTGCTGCCGTGATTGTAAGTTTTCTAAGGTCTCCCCAGAAGCTGAGCAGATGCCAGAATCATGCTTCCTGTATAGCCCACAGAACCATGAGCCAATTGAACCTCTTTTCTTTATAATAAATTACCCAGTCTCCGGTATTTTTTATAGTAGTGGAAGAATGGACTAATACACCTGGTTTGAAAGGCAGGTGTGGCTTTAACTGTATTGGGCCATTCCAGTGCCCTGAAAAAACAAAAGGATGAACTGTGCCTCTCTTCTGGAGACTGTAAATACCAGACATGTCACAGCTCTCTCAGCCTTTAGCAGCTTCTAAGGCTCATACAAACTGTGGTTGACAACTAAAATAATAATATAACACCTTTTGAGTGCCTCAAGTGTAAAGTTCATTAGTTCTAAGGTCACCATTTTAATGCAACAGACAAATTTTATTCACATCATCAGCTGCTGAGAAAGACAGATGTAAAAATCAAGCTGGGGTATTAATACATCCATGACTAGTAAAATTAGTACCAGACATCAAATGAGCCCTTACACATTTTTAAACAAAATAGAATATACGAACCCAAGAAAACAAAAATTTTCTGAGGATATTACAATTACAGATAGCATTGTCTTTAAGTTTCTGTGAGAGCTTTTACAGCAATTTTGGGGGAGGAAATGCTAGTATATCAAGAGATACATCATTAGGTCATTTAAATATTTTTCTTCTTTAGTTGTCATTTATACACACCTGAAATCTAAAAGATACTGCTGCAGATTTTGTGAGTAGATGCCATTTAAAAGAGAGAAAGGAAGACAAATCCTTGTGTTTAACCAAATGTTAAATATTTTTTATTTTACTCACCTGCACACTAAGATGAATCCATTTCTTCACAAGAATTCTCCCCAGTGTCATTACTTTTATTGGAGGTTGCAAACCATTTACTGTGCGATAATAAAACATGGTCTCTTTCTCAGATATTGTAAGTTTGAACACAATCTGCCCATCTACTGTCTTTTCTATAACACACCTTAGGAAGCAACCGGAAAAGAGAGAAAAGGTCAGCATCCAACCAAAAAGACATGCTAAGGTATTGTGCAGTTACAGTGGTGTTAAAATGACCTCAAACTTTGCTCAAAATGGTGTACTATGAATAAGTGCCTGAATGTCATTATATTCAATGAAAGCTTTATTCCAATGAAGAAGCCCCTTTATTTCAATAAAAAATAGAATTCTTATTTACAATATATTCCCCAGAGCCTCAGCACCCTTCATTAGAGATTCATGATGGAAACTAAAGTGGTTGAATCATTCTGCAAAACTAACATTTAGGTTATTGGCTCATTAGTTCTCCTGCTATTTCTTTTAGAGGAAGTGGTACAACACACTACAGGCCGCTTGAGTATTAAGTCATCAGTGCAAAAATTTTTTTTTAATGTAAAGCAAATTTAGTGTCCATGGAAGGCTCTAAATTGGTAGCCCTGAAGTCAGAATCACTCTATTTAATTCCCATGGTGAAATGAAGAATGGACAGCTATAGTCTCTACTCACCCCATCATCAACTGGCACAAAGCCAAAGCCAGTGTCTGTAAGATGACTGGCTACCTCTCCATGACCGTACAGTCCAACTGAGGTACTGAGATCATGTTAAATATCTGAGGTGAAAGGTCCTTCAGCCTTCTAGAACACAGTGAAATAAGATTTTGAAAAACTAGAAGAGTTTTCAGAAAACTTCCAGGTCTTGTGTCAGGGCAGTTATCAAATTATTTTAAGTTATCTCTACCCTTATTAGAGTGACACACCTTTCAGACCTTGAGGTCTCTTCTTCACCTGGTTACCTCCTACTTAGCTTTGGTATCTGAATGATTATGCTTGGTCCTGGCACCCTTCTTCCTGCTCAGGGTCGGTTGAGGGGTCTCACTTTGTGCTCACTTAACACACTGTGCTGCCTAGGTAATAACACTCATCCATCTGTACACTCCATTAGATCATTTAGATCATGAGTATTCTGAGGATACACACACAAACACCTAGGATACAGTAGTCTCTCAAAAAATGATGAGTTTGTGATCAAATTTGGTAGGAAGTATCAGAGAGGCAAATGTATAAAATTGAGCCAATCAAGAATTACTGCTAAAGATGGTTTAAAGCTTTCCTTAAAGGGCATGTTTTTCACACATAATTTCTTCTCACTTGCATCTATCACTTGCATCTATTTTTTTCCTGAGTTGGGAGGTAAGAATAAGATTGTAAAACACTAATAGTCCCTCATTTACTGTCACAATTTTACTATATTTTGTATGTATATTTGGTATAAAGTTATGAGTGCAAGTATATTTTTAATTTAGGCAAATAGATTTAGATGACATAAAGGTTTTATATAAGTAGAAATAAAAGTTTTATATAAATTCTACTGCAAATTATATTTTTAACCCTTCAGTAGTTGAATATTTCTAATTTACTGAAGTGAATTTGTTTTTATCCCTACCCATCAGGTCTTAACCTGAAAAGAGTTTGCCCCTATTCATTTTTCTTCTGTTTAAATCTACAAGTGAGAATTCGACCATTACTCAAGAATGTATTTACCAAATGCAGACTTATTTTCCCAAGCTTACTGAAAATGCATTTCTTAATATGTTATTGATTATCTTCCTTGCTATTTTGTTTGCTTGTAAACATACTAGCTTTGGTAGATAATAAATGTGAGAGGAAGGCAGGTAGCAAAATATTTAGGAACTGGATTTATTCTGCTCCTGAATAAACAATAATTGGATAATCCATGTTTTGTTTGTTTTACTTATCTAGTGCAAACACCCCGAAATTCCCCCAATTCCCAAAGGTATTTTAATTTTGAAAATGGAAACGACCTTGATACAAGGAACTCTCAAAACCATTAACCATGTTCTTCCAACCCTGTAAATACTTCTCTGTCTTATTTATACAAAATGATGTCAATAGAAGATGAATTTGGTACAGATATGTCCCTACAAGCTCAGAAGG
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Task1_train_2730
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Here is a variant affecting USH2A (usherin) on Chromosome 1. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Retinitis pigmentosa 39
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Task1_train_2731
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Gene TGFB2 (transforming growth factor beta 2) on Chromosome 1 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Atrial septal defect 1
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Task1_train_2732
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The following genetic variant occurs in TGFB2 (transforming growth factor beta 2) on Chromosome 1. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Loeys-Dietz syndrome 4
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Task1_train_2733
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A mutation found in SLC30A10 (solute carrier family 30 member 10) on Chromosome 1 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Hypermanganesemia with dystonia, polycythemia, and cirrhosis
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ATGTTATTGTTGTTATCTTCTGGATTTTCCCTATAGGTTCACTCTGAGAATTCCTTTGTAAAACAGATGTGAGACACTCAAAGTGAAGGTATCTCCTGAATTATTAATTTTTCATTGTATTATTTCCATCAAAGCCCCACTTACAGGCTTTCCCCAAACCACAGGAAAGTAGAGGGTTGCTTAATCCTTGTTGGAATTCTCAAAGTCAAAATTGGGGATTAACCCCTTCTGGGATCACTCTGAAGCAAAGTCTATGCCCAAGAAGTTGGAAGGGAGAGATGTTGGCTACAATGGTGTCCAGCGAGAAACACATCTCAAAAAGCCCTGGGCTGACCTTAGTCCAGTGCTTCCGACCTTGACCACATGGTGAGAGGCTAGCTAGGTGCTTGCCTTGGGCCTCACCAGAACACTCCCTTTGGTCCTGGGAGTGGAGGTTTTAGTGAGCCAACGGTCCCTTCACAAAAGCAGATTTCTGGCAGAAATAGCTGATGCAATAGGGTCACTCAGCAATGCGAGATAGGGCATAACCTTGGATAGCAGCTCACCTACTCTTTTCCTACCTTTATCAAAATCAATTCAATTAAAATGGGTTGCATGATTTATTAGCAATATCCACGGACCAGTAAAACCAAGTAAAGTAGTAACACAATATTAATATGTGCAGCTCTGGAGCAGGCAGTATTAGCATGGGTCTCAGTGGAGCTAAGATAAATCATTAGCAACCAGTTTCTCCCTCAGGATCAATGCAGTGATTACGAAAGAGAGTTGGGTCATAGTCTATGCATGTAACTGGCCTACTTTCAAACACACCTTTGCCTTATTAAAAGTCAAACAGAAATAAACAACACAGTCCATGTGTGTCATAGAAAGGGATTTCAAATAGGCCCAAAGTCAATCCTACCTCTGATATTCAGAGCTTCAGACTTTTTCTCTTTTTTCATCATGTCTTCTGGCTCATTCTGGGTGTTGAAGGAATCACCTGCATTCAAAGAAGAAACCTTGTGTTGTGTATAAGTTCTACAAACAAACAAAAAAAAACCAATGGACTCAAAATAAAGTTTTGTTATTTTAAATTTCTACTAGCTTAAGGGAGACCCTTCTGCACACCCACAGCTCAGAACAGTACATTTTGGCCTTGAAATAGCCTTGTGATCCACCTTTGGACTTCATTCACACATCCTTTCAAGTTAAAACAAAAAGAGGGTGAATGGGAGCCCACCTGCAGCCCCTAAACCCGTAACACCCAAGAAGACAAACGGATGGGCAAAGAGGGGGGGAGAACAACAAAATTCAGACAGCAAGTAATGAGAGGGAGGAGGGGTTGGAGAGTCCTGCCTGTTGCCCAATAATAGTGACCGATTTCCAAGAAAATCAATACTCATATACAGAGAATAGGGTAAGGGAAAAGAGGCCAGGGCTACCCGAGGATCCAGGAGAAAAAAGAAGGGATGGGGAATATGTTAAATTGGCAGAAGAGAAGTAAAGCGGGATTGTAAAGGGAATGGATTTATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAACAACAACAAAAAAAAAAAAACAGAAAAAAAGCATGCAGAAGAAAAAGAGGGCGTGGGGTGAGAAGAAAGGGACCGGGTGGGAGGAGGAAGGAAGGGCCAAGCGGTCCAAAGGATGCAACCGAAAGGCACCTGCTACGTTTGCGAACACGGTCGCCCCCTTCTCCCGCTTCCTTTCCACCGAGGTCCCCCGGAGGGTTACGGCCGAGTCCGAGCCTGGGGCTGTCGGGTCCGCCGCGCGCCGCGGGTCCTCCGCGCCCTGAGGCCCCCCGAAAGCGCCGGGGACACAGCCCTCCGCCAGCTGCTGCCGCTGCTGCAGGCGGCGACTGCGTCCCCGGAGGCAGCACGCGAACCAGGCGGCGCAGTCCTGGAAGATGAGCAGCCCCACCACGTTGACCAACAGCCCCAGGACGCCGACGATGAGCACCAGCTCGGGGTCATCGATGCGCTCGGGCCGGGCCAGGCGCAGCACGGCCTCCACGAAGATGGTGAAGCAGAGCGCGGTGAGGAAGACCGCGTTGCTCAGCGCGCCCACCACCTCGGCGCGGGCGTAGCCGTAGGTGGCGCTGAAGCCCCGGGTGGGGCGCCGGGCGATGTAGCCGGCGCTCAGGCCCACGCACAGCGAGATCAGGTCGGAGAGCATGTTGAAGGAGTCGGAGAGCAGCGCGATGGAGTTGCCCAGGTAGCCGGAGACCAGCTCCGCCACGAAGAAGGCGACGGTGAGCACCAGCATGAAGAGCAGCCGGCACGTCTTGCCAGAGTAGCGGCCCATCTCGCCACCAGCCCCGGGCGCCCGGCGCCGCCCAGGGGAGCGCAGCCCACCCCGCGCGCAGCCACAGGTGGGGGGCGCGGCGCGGATCCGTGAGGCCCGGTACCCGCCTCCCAGATTGTCTCGCCGGCCCTGCCCCACCGCTTTTTATAACGCGAGGCCGAGCGCCACCAGTCCCCGCACGTCCAGAGTCTAAAGGAGTGGCGGGGGCAGTATCTGAACAGCCCGTGCACCGCCTCCCGCGGCCCTTTTCCCCTCCCTCGCGGCCTGGGCCTGACTTGGCAGGTGGCCACGAGCCGATGTCTCTCTTTGTGGGACAGGACTGTGCAGAGAGGGGCGCTGCGGAGGAGAGGGGGCGTGTCTGGACGTCAATCTTCACAGACTCCCTCCCCATGCAGAGGTGGGATTCACCCAGACACCCCGCTTCTCCTGGCCCTCAGGGTCGCCAGTGTCCTGTTGACTCAGTCATAAGGGCCTTGGCTGCTGTGGGGTGTGTTCGCTGCGGTGGACTGGGACACCTTCGCGTACGTGCCCATAGGCACCTTGCGGTGCAGATTCCATATTAATCAGGTGCAAGGCCCCGGAGCACAGGCTTGGGGCAACTTGCCCTTGAGGGTGCTTCCTGCTTTTCATTTCGTGAAATGTGACCTCATCCGCCACTCAGCCCTCCACCCTCATTCCACTAACCCCAGGATAAAGCTATTTAATCCTCTCTTGTTCCTCACAGCCATTATAAACGGTGCAGGATCGTTCCTATTACCCACTCATGGCACAAGATCGTCCCCGTTCCCCTTCAGGATCTTCGCTGTCAAGGCTTCCTTCCCTGGGTGAATCGCAGGCAGCCCTCAGGAGAGCAGACCCCACTTCTGTAAGCATGCACTCCTGCCTAGCACTCGAAGGCTGGTCTACTTTGTGGTAGACACAAGTCCCTTGGCCGCCAAAGAAACCAGGGCTGACCTCCTCTGTGTACTTGTCTCATTCTTCATTGAAGAGAATATTCTACTCACCCCCACGTGTCCCTGACAGCATGACCTGATACGCAGTACAATCGACTGACCTACATGAAGGTTTATTCCAAATAAAGACTCTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCGTTGTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCTCGGATTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCATGCCCGGCTAATTTTTTATTTTTTGTATTTCTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCTGGCCAAGACTCTTCTATTGACAACAGGCTGTGTTCCAAATAAAAGTTATCCAGAAGGTAACTGTCTCCAGGACTCTGGAAGAGGCTGAGGAAGGGACCCTTGAAGAAGGGTGTCTGCTGCTGGTCTCTTCCTGCTGTGGAGGTTTGAGAGGCCTGGCTCCTAGGTTTCTTTGTTGGTTTCTTTTGTTGTCTCATTATCTCATCCCATAGAGGATTTGAAGGTGCAGTCTGGTCATCTCTATTCTCCTTCCCCATCCCTAGCCCCTGAACTTTAACCATTCCTGAAGAATACACATGTAGTTTTGGCTTAGAAATGAATACAAATGTCTTATTCCAAAAACAACAAAAAACAAACAAACAAAAAAAAAACACAGGTCAGGCGTGGTGGCTTACACCTGTAATTTCA
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Task1_train_2734
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A mutation in EPRS1 (glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1), located on Chromosome 1, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Leukodystrophy, hypomyelinating, 15
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Task1_train_2735
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A sequence alteration has been identified in EPRS1 (glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1) on Chromosome 1. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Leukodystrophy, hypomyelinating, 15
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TATTTTCCTTACCTGAACACATGCTACACGGGGTGGTAATACTAAACCCATGTTGTCCCCATGAACCATGGTCATAACACCAATAGTTCGAGTTGTCAGGCCCCAGGAGTTTTGATAGGCAAATTGCTTCTCTCCTGGTATCTTTGGATCTTCAAAAACGATTTCAAACATTTTGGAAAAATTCTGCCCTAAATGATGTGATGTTCCTCCCTAAAATAGAGAGAGAAAAATAAGCTTCATTTTTAATAACCTATTATGCCCTTGAAAATGATTACTATAAGATCACATGCTTTAAAATGGCACTACACTTTTTTTCTCCCTTTTTTTACATTAAATAAGGTTTTTAATTATAAGCATAATTACCATAATAAGAGATTAAGATTAGTCAAAAAATACTATTTACAAGCATTTTGCTCTGGGCAGCCCCTTTTATAGCAGTAATTTTACCTACAACAGTTAAAAAGGAATTCATATTTTAGTAGTAATTCAGGATACATACTATGACTTAACGAACCATGGAGACAGAGGAATGGGATAGATTTGTTTGAAATTATTATACGAAAGTACATGAAACACTTATTTTTTAAGAGTCTACTTCTGTGATGACAGAAGAAATTATTGGATCTGTCCATGGACTGTGCTTACAGTGACCTACGAATCCTGTGTGGCAGTTTGATACCTGGATAGCTCTTCCACTAGCAGATATAAATGCTTCTATTGTAGTTGTATAGTCTCCTCCTGCAAATTTTTCCTTTTCCGTCTTTCTTCCTTTAACAACAGGAATTGCCAGGAGTTCTTCATATACCTGAGCATATAAGTCAAGTATCTGCAAGACCTGTAACATTTTAAATGTAAATGTGTTCAAATTTAGGGTACATTTATTCATTAAGATCTATAAAACTGCACTACTTAAGACTAATTGTGTGGGAAAAGCAATCTGAACAATAAAAACCTCTTTTTATGAAAAGGTTAAAGCAGCCAGTGTGAACTTATTAAGAAAGATATTCAATGAAGCAATGTAAAAAGAAGTCAAATAACTTTTTAAAATGTATATATGTTTAGAATATAAGAGAAAATAAATGTTAAGAAAGATATACAGTATCAAAATGCAAATTTCCTGAAAAATAATTTTTTCTACACATTAAAGTCCAGAAGTATTTTCACCTAAAAATTTAAAAGAGCCTATTTCCTTAATAATAACATTCCAATAAGCAGTTACTTAAATCCATGAACATTTGAATTAATTTGATTTTGCTTTTAACAGGTGTTACATACATTTTAAATAACAAAATTGCAGAACCTGAACAAAAATAATGGAACATAGTTAATATGGAAAATAACTTTTTATACCTCTTCCGCTGCCTCTTCCATGGTAGCAAAAGCACTGTGCCCTTCCTGCCAAAGAAATTCACGAGTACGTAGGAAAGGCTGAGGATGCTTGAATTCCCAACGCTGGAAGAGGCAAGAAAACAATTTAGTCATTATAAAGAGCTTTTCAATTTTTTTTTTTTGGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCATGACTCACTGAAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAATGATCCTTCTACCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGCTACAGGTGCACGCCAATGCAGCTGGCTAATTTTTGCATTTTTAGTAGAGATGTGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAAATCCTGGGCTCAAGTGATCTGTCGGCTCGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAAGCATGAGCTGCCACGCCCAGCCACTTTCCAATTTTTATTACCATTTTATATAATAAGTAATCAAAAATTACAATTTATCTTAAATACTTCAAAAACAGTTCCATACTCCCAATCCTTTGAAAATAAAAACAAAATGTGCTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAGAACATGAATAATAATAGAATACAAGAGGGGGTGAATACCTACCACCACATTGCACCACTGATTGAGCTTGATGGGCAGGTCTCTGTGTGACTGTACCCATTTTGCATATGCAGGATACATTACTGAAAGACACGGGAAAATAGAGACAGTCATTTAAGGCTTTATTTCTCCTTTAGGGATGTAACAGCTAAACCAGCAAGATAATTAATAGGAATTAAAATGTAATAAATAAATTTGAAAAATAAAATGTATGTTTGTGTAAATATATTTCCAATGTTTATAATAAGTGAATAGTATTATCTATTTCATGAAGTGTATTACTCAAGGATACAAATCTAAACTTGATCATATTTTACATTCTTCACAGATTTTACATTCTTCACATAACAGTTAATGTACTTCGACGGTTTTCACATTTTGTTTTTAAAAACACAAATAAAGGTCATGTTCTATGTTAAGTTCTCTGCATTCATTGACCTGTTCAATTCTCACATTCAACCCACAAGAAGGTATCATAACTCAGTTTTAAAGACGTGGAAAGCTGAGTTTATAGAAGCTAAACAATTTGCTGAATCCAGCAGTTATGTATGAGAAGCAGAATTAATTTATATCTGATGCATCTACTCAGAGTATGAAAGCTCTTGCAATGAAGTGCAAAGTGAAGATACCTGTCTTAGAATAGCCTGCTCATGATCTATAATTAGTAAACCAAAACAAACAAAACTTTGCCAAATAGTCTGAGAGAAAAAAACTGGTATCACAATATTAATAATGTATTATACAAAAGTATCACTAGAAATATCAATAAGAACAGACAATCCTGAACTCTACAGATGAATGATCACTTTGAAAGACACTGTAAAGCCCAAAACCTCAAATTTTCCAACAGCATTTCCATTTACCATACGTAATTTCAGAAAAATCATTTAATCTTTCAGAGACTTTTCTTTACCTGCAAAATGGAAATCACAGTAACTTTCCCTGCCTTCCTCACAACACTGTTGTAAGAATAACACGAGATGACGTAAAAGTACTTAGCAACCTATGAACACCCTACATGAATGCAAACCTAAATGTATTATTAAAATTTAAAAATAATTATGGCATAAAAATTGCATTTGCAATATTATAATCAATTCCAACAATAAAAATTATTCTAAGAATAAAACTCCTTGAAAAGTCCTAAAAATTTACAGCATAAAAATGAGTATTTAAATTAAAAATCCTATAATTTAATGATAAGGAGCTCTACAATGAATATTAGAGAATAAAACTCTAGACAACTTAAGTTTGCATTCAATCTTCATCAACATTCATGAAATGTTATATCGTCAACAGAGATTATAGCTATCACAAAGCAAAAGCTGAGACTCAACTTTAGAGGCTGTCTCTAACGTTCAGTGAGCATTCTCTTGCACTCCAATGCCTATTCTCACCTGTTTCACTAGTAGGACGAATGGCAATTGGTTCTGCCAGCTCGGTTTTGCCAGATCTTGTAACCCAAGCAACCTAGTAAGAAAAAATCATTTTTCATACTTTTTTTTCAATAGCATTTTGGAGCAACAGTACAAATGCAGGCAAATTTCCTCTGTTTTAATTTTTGCTATATCAATTTAGGCAAGTTAAAATAGTCGCTGCTGTTCACTGTGAGGAAAGGTACGCACTTACTGACCTTCTAAATATTAAAAGTCAGTTAATTAATGTAACAAAATCATTACTTGCTATAAAGGTAGAAACAGAACTTTTTAATAAAAATGGCTTTATATTTTTCAAAATTGGTTGTTAAAAGTTGAAAATATATTTTCCAGTTTGTCAGAGAACATTGCAAAAAATAAAAAAGCAAGCTCACTTACCTCTGGGGCAAAGTCAGCAACATGAGTCTTCTCTTTCTCTAATGCACTTTGAGACACAAACATGGGGAAGTAGCAGTTTTCAACACCAAGTTTCTTGATCTCAGCATCAAAAAAGTCCTTGATGGCTTCCCAAATGGCATAGGCCCAGGGACGAAGAATATAACAGCCACTTATGTCATGGTATTCAATCATTTCTGACTTTGTGATGACCTTTTTAAAAGAAAAATAGTCTTTAAAGCTTACATTGAACCAAAATTCTAGTATAAGTGGCAAGAGTATGATAACCAAAATTCAAATCTGGAGGCTTCTACTG
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Task1_train_2736
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Gene EPRS1 (glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1), found on Chromosome 1, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Intellectual disability
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Task1_train_2737
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This is a variant in EPRS1 (glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1), located on Chromosome 1. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Global developmental delay
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CACAATATCTAGCAAAAACCTGCCCTGTATGCATACAAACTGTTAAACAATAATTTTCTGTGGAAGCTACTAGAAATGTAAGACACTTGCCCTCAAATAATCAAGATAGGTCTAAAAGTCCATTGGTTAGCCACCTCTGAAAATGTAGAAAACCTTTTCAAAATAAAAAAGACTCATTATAACTATTTTAATTTACTAATACTTCCCAAATGTGGCACTCCAGGTTTAATTATAGTGAAGTTCTGACAACATAATTACAGAATGAAAATCACCCAATTTAGAAGTTCAGGAGAGAAGCCATGAATAAGAAAGATATGCTCTTCAGTCAAGTGATATTTCAGAGATACAGGTTAGTACTGAGCTTGTACTATATATTATATTCATATTTACCCACATGCCAAAAGGAAGACTTGGGTGACAACATTATCATCAAACATTGTATTATAGAAAGGCTAAGTATTTAAAGTAAGAAAACTGTAAAATGTTGCAGAAGGAATCCTTCAAATTGAATGAATACAATGCAAAAGACTACACATAATAAGTGAGATACTAAGGGCATATTCACATGCAGTTGTGATGTTAATAAAATAACAAGAACATAAAGATAGAGGAAGAAAAAAGATTTCTAAGACAAATGAGTCATATACCCAAATGTATTTAAACTAGCAGCTTTTGCCAGATACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCGGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCTTGGCCAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCAAGGTGTGGTGGTGCACGCCTGTCATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGTACTCCAGCCCAGGCAACAGAGCGAGACTCCTTCTCAAAACAAACAAACAAACAAAAAAACTAGCAGCTTTCACAAAAAAGAAATCACGTTCTACTAAAGAAGCACAATATAAGAATATCAATTAAAATATAAAACAATGTGGCTTACGGTTTTTTCTATGTTTAGAGTCTATCCTCTGCTCACGTTCTGCTTTCATCTGTTCAGCAGGAGTATCATCCACATAAGCCTTCCCTTCTTGAATTAGCTTCTCTGCATACTTCATTATAGTTTCAAAATGATCCGAAGTATAAGTAAATTGATCTGGTTTGATATGCAACATTGCAACATCTTCCAAGATAACCTGTAGTAAGAAACCAAAATAACCATCAGTATATCTTTTGCATTTTTTCGTGCATTTTCAACCCTTGATACTGCATTTAAGCAAATGTAACATAGACCATCAGTCTTATTTAGCCTGAAAATGGTTGTGGAAGTTACATGATATTAGATCAAAAAAGAAAAAACAGATAGATACTCATTATATTAGCCTCCAAATTTCCAGCTGAGAAAGCTGATCTCACGATGGAGTTTTCCATTTACTTTGGAAAAGCTGGTCATTACTGGGAGAACTGACAATCATTTGCCCTCTCTTTGAATACACTGCCATACTTCTGAATAAAGATAAGAGGCTAGGAAACCTTCACATTTTCCAATACCTACTTAGTGTTTATTTCATTCATAAACTTAAGATTATATGACCAAAAAACCTGCCTCCAGTGACCATTTAATAAATTGGTATTATAGGAAAACATATCATTCAGGTAAACTCTATAACTGGGGAAAGGAAAAATAACTCTTAAGTTTTTTGGTATGGGAGCTCGACATTTCTTGGCTTAGGTCTCAGATATGGAATATATAGATAGGGAAAAAAGCAGCTATGAGAACAAAATTTATTTTCATACCATGAAGGTATTAGGTAATCCTGTAACTTTAATTCACTTTTCTGGCAAAGGGTCATCACTACACTTTTAATTACCTTCTCAAAATCTTCCTTTTCTTTTTCAGGATTTGTGTCATCAAATCTCATGATCAGTTTCCCTTTAAAGTTAACCTGGTAGTGCTGGTTCAGAAGAGCAGCTTTTGCATGCCCAATGTGTAAGTAACTAAAACAAAAACATTTCACAAAGAAACTCATTAACATGTTTTAACTAAATACTTAAACTTAACCTTTTTGAGGAGATGAGAACTAAACAAAAGTCCTTCTAATTGGTACCCAAGTCATATTTTATTTTCTAACAAAAAGTACTGTGATAGAAAATCTGACCCTGACAGGAAAAAAAAAAAAGACTATACCATATATAAAACAATTATAAGAAACAACTTCAAATGTAAAATCTCACAGAGGGGACAAGGTATTTACAAACATTGCAACCTTAAGGAGATTCTCCTTTTTCTTTTTATCAAAAAGAATGATCATTTAATTAAAGTAAAGCTGCTTCAAAATTGTTTCCAACGCTACCTTCCACTGTTTGTCTTTAATAAGACCTACTACTACTGAGAACTGGGTGCCCACCTATGCCACTGGAGAGAAGCTCTTCTGAGACTGTCACTGTGATGACTAAATGAAAAGAGCACATGACAATTAGTAAAAGCCGCTTTACTTCTCTAGGCTTTGGTTTTCTCAGATGCCAAAATAAAAGTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAATCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGTTCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCCCCCAAATAGCTGGGACTACAGGCACGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAACGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCAGCCAAAAGATTATTTTTTAACTTTAATTTTTTAACTTCTATTTTAGGTTCAGGGGTACATGTGAAGTTTTGTTATATAGGTAAACTCATGTCACGGAGATTAAAAATAAAAGAATTTTAACTAAATAATCCCAAAGGTCTCATCAGCACCAACACTCAATGAATCAGAATCTACAAAAACACTGTTCTGCTGTTCCTGTGAGCAGCTGACAATTGTAAGGAAGAATACAGATCAGAGACACTGTTGATAATATCACACATCAACACCCTCCTTCTATCAAGTACATGAGTAAAAGAAAATATGTTACACCACTATGTTGAAATACAGTTGATTGGGCTGACAAGGCATGAAGCAAGGAAGTTTAATCAGCTTTCACCAACTTGTATTAGTTTCAAATTATAATGATGGCAGCAGTGGTACAGTTTTTTTTGTTGTTGTTGTTTTGTTTGTTTTTTTTTTGAGACGGACTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAAGTTCTGCCTCTCAGGTTCACACCATTCTCCTACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGATACTACAGGTGCCTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGACCCGCCTGCCTCGGCCAGCAGTTGTACAGTTTTAAGATAGTTACCTGGTTTCCCACACAGGTTTGATCTCAGTTGATATCCATATGGGAGGGGGAAAAGTTTATGAAATTATATTATTTTATAAAATAAAATAATATAAAAATTCATAAAAGTTTATGAATTTACATTATTTTCAAATCAATCAAGTTTTTAAAAGTCATTAGCATCCCAGATCAATGATTCAACTTTAAGAAGGGCTTGGGCCGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTCAACACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTGGCCAGGCACGGTGGCTCACGTCTGTAATCCCATCACTTTGGGAGGTCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAAATACAAAAAAATTAGCCGAGAGTGGTG
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Task1_train_2738
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A variant affecting Chromosome 1, within the gene IARS2 (isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Cataract-growth hormone deficiency-sensory neuropathy-sensorineural hearing loss-skeletal dysplasia syndrome
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Task1_train_2739
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A genetic alteration is present in IARS2 (isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial) on Chromosome 1. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Cataract-growth hormone deficiency-sensory neuropathy-sensorineural hearing loss-skeletal dysplasia syndrome
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TTGTGGTCCTTTTAACTTATTTCAGGCCTGACTCTCCAGTTAGGTCCCAAACCACGCTGTTTCTTTTTTAATTGTCTGAGAGCCTTTAAAATGTGTAGATCCTTTTGTGATTCGTAAGCGTGATGATTGGGTTTTCGCACTATTGTGTGAGGTGTGCCTCCCTCAAACCTTGTTACAGTGTTGGCACATTGCTGTCTGAAGTGAAAAAAGAATATGTAAAGTGTGATTGTGTAGTTAAATGGAAATGATGAAAAATGAGATTGCAACTTCAAAATGCGCATTTCATTATTATATTGTTGAAAATTATACACTTTAAAGCAGGTCCTAAATGTACATCAAATCTGAGGTTGCTGATAATTTGGGGGGGTTTTTGGAGCTGCTTTTGTGAATTAAATCATTTGTCTGTTTTTTTCTATTTTTTAACTCCTGTAGCTTTTTACTGCCCGCCTAACATCCTGTAACCGTTCATTGTTTTGTGTACAGAGTTGCTAGGAAATAGTGAAAGGAAAAGCAGTCCTTCCTCTTCCCCTCCCTTATTATAGAGACCTCCCTGGCACTGCTGTGTGTCTAACCACCAGCTGTAATAGAGGAAACAGACATGACCAGGGAAGAGATTAGGTATGAGCATTTGTGCATTGAACAAGATTGCAGAGCACGCTCTTTCTTTTTCCAGTTTTGTTTTTAGATACAGTCTAATTTGAGATTGTTAGCCCGCATTTCATTACAGTGCTAGTATAGTTTGTACTTACATTGTGCTCAAAAATATCTGAATAGGAGCTTTACCTAAAACATTTGTTCGGCTAATTGGAATTGAAAGCCATTGTGTTTATATATTTTTTTCTCAATGAAAAGGATCAAAGCAAAGAGCCTCCGTATGGTGCTGATGTCCTTCGCTGGTGGGTAGCTGATTCCAATGTCTTCACCGAAGTTGCAATTGGCCCATCCGTGCTCAATGCTGCCAGAGATGATATTAGCAAGGTTAGAACTATTATTCTTCCTATTTCTAAAGGACAAGTTTGTCAAATCATTGTTTTAAAAAATGAGACACATTTTGTTTGGAACTGAAAAAAACTGAATGAAAACGAGTTCTTCATTTATTGTGAGATTTTAAGAATCTCCTGTGTTGGCCAGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTTGGAGGCAGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACTAGCCTGGCCAACATAGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTGTTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACGCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGGACTCCAGCCTGGCGACAGAGCAAGACCTTGTCTCAAAAAAAACAAAAAACTCCTGTGTAAATTTATTTGTTTCAAAACATTGGTAGTAATACCAGTAATTTTATATAATTTGTATATAATATCCTTTATATTTTATTAATATATAAAATGTAATATAGCATAGTATAGATTATATTAATTTTGTATACTTTTATGTACTCAATAACCTTTCACATTTTTCCATGTATCTTTATTTCATTGTGAAGCAAGTGAAATAACATTATTCTGACCCACACACATGAATAAACTGGGCTACTGAAAGGTGATTTGCCCCAACGTAATAAAGAAATATAATGAAAATTCAGTCGTTAGGCGTAAAATCCAGTGGTTGTTCCTATAACTGGGCTATTGGAATAAGAGTTTGTTGTGTACTTTTTGTTTTTTATTTTTTTACATTTGTAGTCTTATTTGGAATGATAATAAAAATACCCCACTAAGAAAATGACAAGAGTTAGTAATAAAATAACTTTTCAGTGAAAATTGAAGGCACCATTAGATTTTTTTAACTGCATATTTTTTCTTCCTATGAATAGCTTAGGAATACACTTCGCTTTCTTTTGGGAAATGTGGCTGATTTCAACCCAGAAACAGATTCCATCCCTGTAAACGATATGTATGTCATAGACCAGTACATGCTACACTTACTGCAGGATTTGGCAAACAAGGTAAATGTAAATTAATAAACTTTTGGAAACTAGAAATATCAGCACTATTGTAGGTTAAAATTTTAGTTTTATCTGAGTGGAACAGACCTTGCTGGAAATAGTAACTATAGCACTCTTGAAGAGAAATATGTCCAGACTTCCCCTCGGACCAGATTTTTCTCTCATGATTAGCTCTATTTTTCCAACAAGAAGGAATAAAGTGGAGTTATACTTTATCTGCACATGTGCTCCTCATAATAAAGTACAGAAATAACCAAAATGGACTATCCTATTTGTCTCATAAGATACTTACTCATTTTCATATAGACTTAAATAATTTCTGTTTTCTGGCTGGGTGTGGAAACTCACACCTATAAATCCTACTACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGTGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACAGAGCAGGAACCTATCTCTAGAAAAATTTTAAAAATTAGCCAGGCGTGTTAGCCAGTGCATGTAGTCCCAGCTCCTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAGCCCATGGTTTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGTTGACAGAGTGAGACCCTGTCTTAAAAAAAAAAAATTGTGTTTTCTCATAATTGGAAATGTGTTTGCATTAGTGTACCCTTAAGTCAGAGGTGTACATACCAATTTTGCCCAAATCAAAAATAAATGAGGCATAAATGAAGGAACACTAATGAATTGTTGGTGACGTCCACTGTTTGCTGTTGTTAAAATGGTGTGATTTTGTTATTTACAATCTCATTCTTTCCTTAATTAATGTCCTTTCGTAGTTCTCAGAGTAAAATAGTATTTTCTGAGTGTAGTCAAATGTGTTATCCAGAAATGACATTTGGAAGATTCCCAGGAGTTCTTGCATATTGCCTGTTTTGTATTTGTCTCATTGAAACATATTTTTGAAAGGAGCATATTTTGCTTGTGATGACTTACATTTTCATTTGCCTGTCTCAGCTTCCAAATTTATTTTGGCTTTGTTCCCTAGATTACCGAATTATACAAACAATATGATTTTGGAAAAGTTGTTCGGCTGTTACGGACGTTTTATACCAGAGAGCTCTCTAACTTTTATTTCAGTATAATCAAAGATAGGTATGTATGACTAAATATTAAAATGCTTAACAATGGCCAGGTGTGGTGACTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATGACATGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGTATGGCAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAATCCGAGTCACTCAGGAGACTGAGGCACGAGAATCGCTTGAACTTGGGAGGCGGAGGTTGCAATGAGCAGAGATTGTGCTGCTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGATCTCGTCTCAAAAAATAACAACAACAAAACCTCAACAAGTATTTTTTGAGTGTCTACTTGTGTTTGGCAACCGTCAGGGATACAGTGATGAGCAAGATGGGCAGTGTTGTGCAGTTATTAAGATTGGGTTCCGGGCCAGGCGTGGTGCCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGTTCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGACACTGCACTTCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATTGGGTTCCGGAGTCAAGTCTGAGTATAAAGGTTTGACCTCCCGCTTACTAGCTTTCTGATTTGGGGCAACTTATTCTGTAATCTGTTTCTTCATCTGTAAAATGGGTATAATAATACTTACCTCGTGATTGAGAAGGAAAAGCAATAATGTGCTTA
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Task1_train_2740
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Here is a genetic alteration in IARS2 (isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial) on Chromosome 1. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Cataract-growth hormone deficiency-sensory neuropathy-sensorineural hearing loss-skeletal dysplasia syndrome
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TTTGCATTAGTGTACCCTTAAGTCAGAGGTGTACATACCAATTTTGCCCAAATCAAAAATAAATGAGGCATAAATGAAGGAACACTAATGAATTGTTGGTGACGTCCACTGTTTGCTGTTGTTAAAATGGTGTGATTTTGTTATTTACAATCTCATTCTTTCCTTAATTAATGTCCTTTCGTAGTTCTCAGAGTAAAATAGTATTTTCTGAGTGTAGTCAAATGTGTTATCCAGAAATGACATTTGGAAGATTCCCAGGAGTTCTTGCATATTGCCTGTTTTGTATTTGTCTCATTGAAACATATTTTTGAAAGGAGCATATTTTGCTTGTGATGACTTACATTTTCATTTGCCTGTCTCAGCTTCCAAATTTATTTTGGCTTTGTTCCCTAGATTACCGAATTATACAAACAATATGATTTTGGAAAAGTTGTTCGGCTGTTACGGACGTTTTATACCAGAGAGCTCTCTAACTTTTATTTCAGTATAATCAAAGATAGGTATGTATGACTAAATATTAAAATGCTTAACAATGGCCAGGTGTGGTGACTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATGACATGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGTATGGCAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAATCCGAGTCACTCAGGAGACTGAGGCACGAGAATCGCTTGAACTTGGGAGGCGGAGGTTGCAATGAGCAGAGATTGTGCTGCTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGATCTCGTCTCAAAAAATAACAACAACAAAACCTCAACAAGTATTTTTTGAGTGTCTACTTGTGTTTGGCAACCGTCAGGGATACAGTGATGAGCAAGATGGGCAGTGTTGTGCAGTTATTAAGATTGGGTTCCGGGCCAGGCGTGGTGCCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGTTCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGACACTGCACTTCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATTGGGTTCCGGAGTCAAGTCTGAGTATAAAGGTTTGACCTCCCGCTTACTAGCTTTCTGATTTGGGGCAACTTATTCTGTAATCTGTTTCTTCATCTGTAAAATGGGTATAATAATACTTACCTCGTGATTGAGAAGGAAAAGCAATAATGTGCTTAAAGCTGTGCTTGATAAAGTGTTCAAAAAATCATCACTACTAATATCAGACGATGAACATAATGCTTGTTCTCAGGAGTTCTCAAATCCTGAGGGGAAGAGAGAGATATATATGTGCAATTATATGGTAACAGTGTATAATATTAGCAGTATCCTTGTAGAAGAGGCCTTGATGCCAAGTCTTCATCTGTTGCTCCAGTGTGCAGGTGACGGTCCTACCTTCATGGTAATGAGTCCAGTCTGAGGCGTTATCCTCAGCCTGTCAGCACCCCAAGGACCTTGCACATAGGGATTATAACTCCTACTCCTTCCCTTAAAACACTAATAACATTGGAGTGGGTGGGAGCCACATGTTAAATACCATCAACTAACTTATTCATAGTCCTTTAATACAGTAGTCTAGACTCTAGTTGTCATCCACCTGAGAAACAGAATGAGATAGCGTAGCCATGAGTGCTTTCAAGGAGGTGGGTACACCTGGACGGAGTAAAATTGTAGGAGAGTGTATTGTATTCTTTAAGTAGAAGATGATTAGAGCCATAGGATTAGCCACTAGGAATAAACTCAACCTGAGGCAGGTCCCATCTAGGTGACCATAATGTATAAAGTATTGTCAACTGCTGAATAAGTTGTTCTTGTTCAGGCTCTATTGTGAAAAGGAAAATGACCCCAAACGACACTCTTGTCAGACTGCATTAGTTGAAATTTTGGATGTAATAGTTCGTTCTTTTGCTCCCATTCTTCCTCACCTGGCTGAAGAGGTGTTCCAGCACATACCTTATATTAAAGGTAAGGAATACTTCATTTATTCTCTTAATGAGAAATATCCCTGATCAAGGTGCAACTTCTACTTCTATCTGCTTCATAAAAGGGGCACTTATCCATTTACAGTGACTGCTGTGTGACACAGTGTGTCTTGGTCATGTATTTGTTTCTGCACCTATTTGTAGAGGAGTAGGGTAAATTTCAGAATTCTGTGCTTTCTGAAATGTATTAGCAGCTTGACAGTGTCGAGAAATCACCTTTTTTCTTAAATACCTTTATAACTGTTCTGAAATGGCTGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAAATTAGCCAGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATATAAAAATTAGTGGGGCATGGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCGGGAGGTGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGTACTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTGTCAAAAAAAATGTTCTGAAATATATTTTAGGTTGTATTAAAACAAAATATAGTGCTTTTAGTGAGTTTTATGTTAGTTGTTTTCTTCTGATTGTATTAAGTTTATAAAAATTAGAAACTATAGAAGTGTAGGAAGAGGGGGAAGTCACTTATAATGTTACTCCTGATAGCTGTTAATATTGGGATATTTCTATTTATTTTTTTCTAAGCATCCTTTTTTTCTTTGAGATCTTATTATATATTTTCTCTTTTGTTTAAATATAACAAAGATTTTCCAATGCTGATATAAATGTTTTGTAAATAATTAGGATGGATCCATAATATTTCATCACTTGATTACCATAAATAACAATTCTTATTTCCCATTAATGGTAACTATTTAATGGTTAGAGCTTCATATACAGTTTAGGATGTTTGTAAAGCAGTTTACTATTTTTGTTCTTCTGAAGAGCCCAAGAGTGTTTTCCGTACTGGGTGGATTAGTACTAGTTCTATCTGGAAAAAGCCCGGGTTGGAAGAAGCTGTGGAGAGTGCGTGTGCAATGCGAGACTCATTTCTTGGAAGCATCCCTGGCAAAAATGCAGCTGAGTACAAGGTTATCACTGTGATAGAACCTGGACTGCTTTTTGAGATAATAGAGGTATGCAGCAATATGTACCTTTTGAAATGGTGTTAGTATCATAGAGCTTTGCCTGAAATTTGCTTTTAAAATGTGTCTAAATTAATCAAATAACATTGGGTTATGTGTAACTTTACTATGCAATTATTCTATTATGTTCCTTTTCACATACTTTTTCACTTTTAAATATCTTTTAATAAATTAAGCAAAGTCATGCACATTTAAAAAAAAGTGTCTAAATTAAAAAAAAATTAATTTAGAAATTAGGGTTTCCGTCTTCTAATCCTGATATCATCACTGATTCTTTTGTTTCCTATTTCACCATATTCTTTTCCATGTCTTGTAAAACGTGTTCTGTGCATGTAACACATACATATTACTGTGTAGGGATAGGGAAGGAATAGATAAAGTTCTGTTTCAAACAAAAGGCCTCAGGACTATTTAGAAGACAGGGGACATATAAATTGATCGCGATCGTCTTTGAATGTATAAAAAATGGGAGTTTTGTATTAAGGGTCAGGTTTCCTGAGAATTTCATCCATCTGGACCAGATTCAAAACAAACCCAAAAAGAGTTTCCATTTTTATTTTGTGAAATCTGGAGAAAATTCATTTTCTCCAGCAAGTTACCACATATATTTCAAAGCATTTATCCTATTTTTATTTCTAGAAGGGCCATCAGAATTTTATTCTTGGGATTTTTAGGGGTTGATTGGCCAGATTGGCTTATAGCTTAACATAATGATGTGATTTTTCTCCAGTCTAAATGCTTA
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Task1_train_2741
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This variant affects gene IARS2 (isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial) located on Chromosome 1. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; not provided
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GCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATTGGGTTCCGGAGTCAAGTCTGAGTATAAAGGTTTGACCTCCCGCTTACTAGCTTTCTGATTTGGGGCAACTTATTCTGTAATCTGTTTCTTCATCTGTAAAATGGGTATAATAATACTTACCTCGTGATTGAGAAGGAAAAGCAATAATGTGCTTAAAGCTGTGCTTGATAAAGTGTTCAAAAAATCATCACTACTAATATCAGACGATGAACATAATGCTTGTTCTCAGGAGTTCTCAAATCCTGAGGGGAAGAGAGAGATATATATGTGCAATTATATGGTAACAGTGTATAATATTAGCAGTATCCTTGTAGAAGAGGCCTTGATGCCAAGTCTTCATCTGTTGCTCCAGTGTGCAGGTGACGGTCCTACCTTCATGGTAATGAGTCCAGTCTGAGGCGTTATCCTCAGCCTGTCAGCACCCCAAGGACCTTGCACATAGGGATTATAACTCCTACTCCTTCCCTTAAAACACTAATAACATTGGAGTGGGTGGGAGCCACATGTTAAATACCATCAACTAACTTATTCATAGTCCTTTAATACAGTAGTCTAGACTCTAGTTGTCATCCACCTGAGAAACAGAATGAGATAGCGTAGCCATGAGTGCTTTCAAGGAGGTGGGTACACCTGGACGGAGTAAAATTGTAGGAGAGTGTATTGTATTCTTTAAGTAGAAGATGATTAGAGCCATAGGATTAGCCACTAGGAATAAACTCAACCTGAGGCAGGTCCCATCTAGGTGACCATAATGTATAAAGTATTGTCAACTGCTGAATAAGTTGTTCTTGTTCAGGCTCTATTGTGAAAAGGAAAATGACCCCAAACGACGCTCTTGTCAGACTGCATTAGTTGAAATTTTGGATGTAATAGTTCGTTCTTTTGCTCCCATTCTTCCTCACCTGGCTGAAGAGGTGTTCCAGCACATACCTTATATTAAAGGTAAGGAATACTTCATTTATTCTCTTAATGAGAAATATCCCTGATCAAGGTGCAACTTCTACTTCTATCTGCTTCATAAAAGGGGCACTTATCCATTTACAGTGACTGCTGTGTGACACAGTGTGTCTTGGTCATGTATTTGTTTCTGCACCTATTTGTAGAGGAGTAGGGTAAATTTCAGAATTCTGTGCTTTCTGAAATGTATTAGCAGCTTGACAGTGTCGAGAAATCACCTTTTTTCTTAAATACCTTTATAACTGTTCTGAAATGGCTGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAAATTAGCCAGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATATAAAAATTAGTGGGGCATGGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCGGGAGGTGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGTACTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTGTCAAAAAAAATGTTCTGAAATATATTTTAGGTTGTATTAAAACAAAATATAGTGCTTTTAGTGAGTTTTATGTTAGTTGTTTTCTTCTGATTGTATTAAGTTTATAAAAATTAGAAACTATAGAAGTGTAGGAAGAGGGGGAAGTCACTTATAATGTTACTCCTGATAGCTGTTAATATTGGGATATTTCTATTTATTTTTTTCTAAGCATCCTTTTTTTCTTTGAGATCTTATTATATATTTTCTCTTTTGTTTAAATATAACAAAGATTTTCCAATGCTGATATAAATGTTTTGTAAATAATTAGGATGGATCCATAATATTTCATCACTTGATTACCATAAATAACAATTCTTATTTCCCATTAATGGTAACTATTTAATGGTTAGAGCTTCATATACAGTTTAGGATGTTTGTAAAGCAGTTTACTATTTTTGTTCTTCTGAAGAGCCCAAGAGTGTTTTCCGTACTGGGTGGATTAGTACTAGTTCTATCTGGAAAAAGCCCGGGTTGGAAGAAGCTGTGGAGAGTGCGTGTGCAATGCGAGACTCATTTCTTGGAAGCATCCCTGGCAAAAATGCAGCTGAGTACAAGGTTATCACTGTGATAGAACCTGGACTGCTTTTTGAGATAATAGAGGTATGCAGCAATATGTACCTTTTGAAATGGTGTTAGTATCATAGAGCTTTGCCTGAAATTTGCTTTTAAAATGTGTCTAAATTAATCAAATAACATTGGGTTATGTGTAACTTTACTATGCAATTATTCTATTATGTTCCTTTTCACATACTTTTTCACTTTTAAATATCTTTTAATAAATTAAGCAAAGTCATGCACATTTAAAAAAAAGTGTCTAAATTAAAAAAAAATTAATTTAGAAATTAGGGTTTCCGTCTTCTAATCCTGATATCATCACTGATTCTTTTGTTTCCTATTTCACCATATTCTTTTCCATGTCTTGTAAAACGTGTTCTGTGCATGTAACACATACATATTACTGTGTAGGGATAGGGAAGGAATAGATAAAGTTCTGTTTCAAACAAAAGGCCTCAGGACTATTTAGAAGACAGGGGACATATAAATTGATCGCGATCGTCTTTGAATGTATAAAAAATGGGAGTTTTGTATTAAGGGTCAGGTTTCCTGAGAATTTCATCCATCTGGACCAGATTCAAAACAAACCCAAAAAGAGTTTCCATTTTTATTTTGTGAAATCTGGAGAAAATTCATTTTCTCCAGCAAGTTACCACATATATTTCAAAGCATTTATCCTATTTTTATTTCTAGAAGGGCCATCAGAATTTTATTCTTGGGATTTTTAGGGGTTGATTGGCCAGATTGGCTTATAGCTTAACATAATGATGTGATTTTTCTCCAGTCTAAATGCTTAAGAAGAGAATTGGCAATGAATATAATTTTTTTTCCACGGGGCATTTTATTTGTAAATATATGTATTACATCCCTAGAAAAAGAATCCCAGGATTTTCCCTCCTGTGTGTTTTCATCTTGCTTCTTCATGGTCCATGATGCCAGCTGAGGTTGTCAGTACAATGAAACCAAACTGGCGGGATGGAAGCAGATTATTTTGCCATTTTTCTAGATCTTTGCTTTGCACATCAAATCTGGGGCTGATGTCTCCACACTTGTTTAGCCTGCCTGTGAGGTTCACAACAATTTTCCCAGCTCTGTGACCATCAGTGATTTCAAATTTGCCAATGTAACCATGCTTCATCATCACGGTGAGAAACAGGATGATGACTTTGGAGCACGGCCTAATAAGCACCTGGCTTTTGCCTCTCTTTTTGGCATTGTTGATGCTCTTGAGAGCATCAGCCAGGACATTCATGCGCACCATTGTGGTGGTGCAGAAAGACGGTGGAAGAGCTATTTTTTAAAAGTTTTATTAGTGTCAGTTTTCTAAAAAACATCCATCTTATTTTGTATGGTAAGCTCAATTTAAATTTTTAATGATGTAATTAGCAAGATTAAGATTTGAGCTTGAAATAGCTAGTAGGTATAATAGATGAGATTTTCCCATTTTAAAATTTAAAACTTGGGAAGCTGTTCATTTTACAAGTGAGGAAGTGAGGACTGCTGAAGCTGTGACCTAGACAGGGTAACACAGCCTAGTCCTGGCCTTTTTTCCTACATACTGTGTTTCCTTTGTCTTCAGTCTTTCTAAGTAATGAACTGAAAAGAAGAACAGCTTGTTTGGATCAATTTTATTGGAAAAAATACTTTGGGATTTTCAAAAACATGAATGTATTTTCCTTAGGAATCATACCAAGTAGCTGTAAGATGGAGTCCTGGTTCTATCCATTACTAATTGCATAAACTTGTTAAAACCAAATTAATCTCTTTGAGTCTCTTATTTCTCATGGGCTTTAATTTTTAAAGGAATGTCTATGTTGGTTAGCTTACAAACTCACTTTGAAGATCAAAATTACAGAGAAAAATGTGTTCATCAGACAAATTCAGTCTACTTCATAAGTGTTCTGCGTATTGTTCAGATTGCCACTATCAGTATACATTACTAAAAGCTGGTACCTGTTGAG
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Task1_train_2742
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Gene IARS2 (isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial) on Chromosome 1 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Cataract-growth hormone deficiency-sensory neuropathy-sensorineural hearing loss-skeletal dysplasia syndrome
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Task1_train_2743
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This gene mutation involves IARS2 (isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial) on Chromosome 1. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Cataract-growth hormone deficiency-sensory neuropathy-sensorineural hearing loss-skeletal dysplasia syndrome
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CTGATTTGGGGCAACTTATTCTGTAATCTGTTTCTTCATCTGTAAAATGGGTATAATAATACTTACCTCGTGATTGAGAAGGAAAAGCAATAATGTGCTTAAAGCTGTGCTTGATAAAGTGTTCAAAAAATCATCACTACTAATATCAGACGATGAACATAATGCTTGTTCTCAGGAGTTCTCAAATCCTGAGGGGAAGAGAGAGATATATATGTGCAATTATATGGTAACAGTGTATAATATTAGCAGTATCCTTGTAGAAGAGGCCTTGATGCCAAGTCTTCATCTGTTGCTCCAGTGTGCAGGTGACGGTCCTACCTTCATGGTAATGAGTCCAGTCTGAGGCGTTATCCTCAGCCTGTCAGCACCCCAAGGACCTTGCACATAGGGATTATAACTCCTACTCCTTCCCTTAAAACACTAATAACATTGGAGTGGGTGGGAGCCACATGTTAAATACCATCAACTAACTTATTCATAGTCCTTTAATACAGTAGTCTAGACTCTAGTTGTCATCCACCTGAGAAACAGAATGAGATAGCGTAGCCATGAGTGCTTTCAAGGAGGTGGGTACACCTGGACGGAGTAAAATTGTAGGAGAGTGTATTGTATTCTTTAAGTAGAAGATGATTAGAGCCATAGGATTAGCCACTAGGAATAAACTCAACCTGAGGCAGGTCCCATCTAGGTGACCATAATGTATAAAGTATTGTCAACTGCTGAATAAGTTGTTCTTGTTCAGGCTCTATTGTGAAAAGGAAAATGACCCCAAACGACGCTCTTGTCAGACTGCATTAGTTGAAATTTTGGATGTAATAGTTCGTTCTTTTGCTCCCATTCTTCCTCACCTGGCTGAAGAGGTGTTCCAGCACATACCTTATATTAAAGGTAAGGAATACTTCATTTATTCTCTTAATGAGAAATATCCCTGATCAAGGTGCAACTTCTACTTCTATCTGCTTCATAAAAGGGGCACTTATCCATTTACAGTGACTGCTGTGTGACACAGTGTGTCTTGGTCATGTATTTGTTTCTGCACCTATTTGTAGAGGAGTAGGGTAAATTTCAGAATTCTGTGCTTTCTGAAATGTATTAGCAGCTTGACAGTGTCGAGAAATCACCTTTTTTCTTAAATACCTTTATAACTGTTCTGAAATGGCTGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAAATTAGCCAGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATATAAAAATTAGTGGGGCATGGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCGGGAGGTGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGTACTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTGTCAAAAAAAATGTTCTGAAATATATTTTAGGTTGTATTAAAACAAAATATAGTGCTTTTAGTGAGTTTTATGTTAGTTGTTTTCTTCTGATTGTATTAAGTTTATAAAAATTAGAAACTATAGAAGTGTAGGAAGAGGGGGAAGTCACTTATAATGTTACTCCTGATAGCTGTTAATATTGGGATATTTCTATTTATTTTTTTCTAAGCATCCTTTTTTTCTTTGAGATCTTATTATATATTTTCTCTTTTGTTTAAATATAACAAAGATTTTCCAATGCTGATATAAATGTTTTGTAAATAATTAGGATGGATCCATAATATTTCATCACTTGATTACCATAAATAACAATTCTTATTTCCCATTAATGGTAACTATTTAATGGTTAGAGCTTCATATACAGTTTAGGATGTTTGTAAAGCAGTTTACTATTTTTGTTCTTCTGAAGAGCCCAAGAGTGTTTTCCGTACTGGGTGGATTAGTACTAGTTCTATCTGGAAAAAGCCCGGGTTGGAAGAAGCTGTGGAGAGTGCGTGTGCAATGCGAGACTCATTTCTTGGAAGCATCCCTGGCAAAAATGCAGCTGAGTACAAGGTTATCACTGTGATAGAACCTGGACTGCTTTTTGAGATAATAGAGGTATGCAGCAATATGTACCTTTTGAAATGGTGTTAGTATCATAGAGCTTTGCCTGAAATTTGCTTTTAAAATGTGTCTAAATTAATCAAATAACATTGGGTTATGTGTAACTTTACTATGCAATTATTCTATTATGTTCCTTTTCACATACTTTTTCACTTTTAAATATCTTTTAATAAATTAAGCAAAGTCATGCACATTTAAAAAAAAGTGTCTAAATTAAAAAAAAATTAATTTAGAAATTAGGGTTTCCGTCTTCTAATCCTGATATCATCACTGATTCTTTTGTTTCCTATTTCACCATATTCTTTTCCATGTCTTGTAAAACGTGTTCTGTGCATGTAACACATACATATTACTGTGTAGGGATAGGGAAGGAATAGATAAAGTTCTGTTTCAAACAAAAGGCCTCAGGACTATTTAGAAGACAGGGGACATATAAATTGATCGCGATCGTCTTTGAATGTATAAAAAATGGGAGTTTTGTATTAAGGGTCAGGTTTCCTGAGAATTTCATCCATCTGGACCAGATTCAAAACAAACCCAAAAAGAGTTTCCATTTTTATTTTGTGAAATCTGGAGAAAATTCATTTTCTCCAGCAAGTTACCACATATATTTCAAAGCATTTATCCTATTTTTATTTCTAGAAGGGCCATCAGAATTTTATTCTTGGGATTTTTAGGGGTTGATTGGCCAGATTGGCTTATAGCTTAACATAATGATGTGATTTTTCTCCAGTCTAAATGCTTAAGAAGAGAATTGGCAATGAATATAATTTTTTTTCCACGGGGCATTTTATTTGTAAATATATGTATTACATCCCTAGAAAAAGAATCCCAGGATTTTCCCTCCTGTGTGTTTTCATCTTGCTTCTTCATGGTCCATGATGCCAGCTGAGGTTGTCAGTACAATGAAACCAAACTGGCGGGATGGAAGCAGATTATTTTGCCATTTTTCTAGATCTTTGCTTTGCACATCAAATCTGGGGCTGATGTCTCCACACTTGTTTAGCCTGCCTGTGAGGTTCACAACAATTTTCCCAGCTCTGTGACCATCAGTGATTTCAAATTTGCCAATGTAACCATGCTTCATCATCACGGTGAGAAACAGGATGATGACTTTGGAGCACGGCCTAATAAGCACCTGGCTTTTGCCTCTCTTTTTGGCATTGTTGATGCTCTTGAGAGCATCAGCCAGGACATTCATGCGCACCATTGTGGTGGTGCAGAAAGACGGTGGAAGAGCTATTTTTTAAAAGTTTTATTAGTGTCAGTTTTCTAAAAAACATCCATCTTATTTTGTATGGTAAGCTCAATTTAAATTTTTAATGATGTAATTAGCAAGATTAAGATTTGAGCTTGAAATAGCTAGTAGGTATAATAGATGAGATTTTCCCATTTTAAAATTTAAAACTTGGGAAGCTGTTCATTTTACAAGTGAGGAAGTGAGGACTGCTGAAGCTGTGACCTAGACAGGGTAACACAGCCTAGTCCTGGCCTTTTTTCCTACATACTGTGTTTCCTTTGTCTTCAGTCTTTCTAAGTAATGAACTGAAAAGAAGAACAGCTTGTTTGGATCAATTTTATTGGAAAAAATACTTTGGGATTTTCAAAAACATGAATGTATTTTCCTTAGGAATCATACCAAGTAGCTGTAAGATGGAGTCCTGGTTCTATCCATTACTAATTGCATAAACTTGTTAAAACCAAATTAATCTCTTTGAGTCTCTTATTTCTCATGGGCTTTAATTTTTAAAGGAATGTCTATGTTGGTTAGCTTACAAACTCACTTTGAAGATCAAAATTACAGAGAAAAATGTGTTCATCAGACAAATTCAGTCTACTTCATAAGTGTTCTGCGTATTGTTCAGATTGCCACTATCAGTATACATTACTAAAAGCTGGTACCTGTTGAGATAGTATTTTAGCCCCTCACCCAATGATACATGAAAAAAAAAAAAAAAGGCTTTGAGGCTGACAGACCTGGGCTTGACCTGCAGTTCCACCACGTATGGGTTGAGA
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Task1_train_2744
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Mutation context: Chromosome 1, Gene RAB3GAP2 (RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Martsolf syndrome 1
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ACTGCTGGGTGGTAGCTACTGAAGCTAAACATGTGTCTGCTCTATCACCCGACAATTCTGCTGGGTATATACACTAGAGAAATGAATACAGAACATATGTATGAGATTGTTGGGAACAGTTTTATTCCCAACAGCCAAACACTAGAAACAATCCCAATGTCTGCCAATTGATTTTTTTCACATATAACTGCAAACTAAAGTATGTAGTTATATAAAAAAGTATTAAAAACAAAATATATAAAAAACAAACAAACAAACAAACCAGGCTGGGCAACATGGCCAGAACCCATCCCTATGAAAAAATGTTTAAAAAATTAGGCATGGTGGCACATGGCTATAGTCGCACTCGGAGGCTGAGGTGATAGCATAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGATTATTGTGAGCTATGTGTGCCACTATACTCCAACTGGGGTAACAAAGCAAGACCCTGTCACTACTCATTGAGCTGTGGCATTAACATTAAATTTCTGAAACAGTTGTCAATTAGGCAATGTAAACATGGCATTTCACATGCTATTATTACTACCCTTGTAGCTGAGTCTGTCTATGAGTAAGGCCCATCACAGGCTATGAGAAGCCAGGAACCCTACTCGATGGGTAAAGGTACAAATATGTAAAGGCCTGACTTGAAGAAATACTAGTCTGAAGTCAGTTAGTAACTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTCTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGAGTGATCTCTGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCAGGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTATATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGTCCGGCAGTAACTTAATTTTATCAATAAAGATAGAATAATCTAAACATGATATTTTCTAAATCAGTCAAGGTAAATATATAAATACATACATATATATATATATATATATATATATATAGGATGAAGGTAAGATCTAAGAGATGAATAAGTAATTTTCAAGTTCTCTTCAAGTAAAATGGGATATTTTACAATTTCTGCAACTGGATTTCATGTCACCTGCAAGCATGTGATAGAGGTGAAAAATACATAGCTTCTCTAGAATTTATTACAGAGACATAAGGTGATATCTCCTCTTACCCAGCCTAACACCAAGTCTCATCATTTACTAAGGTTACTAACTAGCTTAGTGCTGATATCCTCAATTCCTATAATGAAACCCATCTATCTATTAAATGGAATCTGTTTACAAGTTCAATATTTTTTCAAGGAGGCATCAGTAGTTGCCAAGGCAGCTAATGGAGAATATTCACATCCATTATAAGACGCACAAGATAGTTGCTACAGTCTAATCTTATTAGGCTTTTGGCTACCAAGATTTTTTATTAAGAATTGCAGTCCTGAGAAATCCATCCCTCTTTCCTTCACTATCTGTGAAGGGTGTAATGAAGGCAGCTGTTCTGCATCTATCATTGATTCCCTCTTTCCTTGGAAAGCTAGATACAGAACAGCTGCCTTCATTACACTCAGGGATAGTAGTCAGCTGCTTGGGGAACAGAAGTGGTGATTACTATCAGTTGTTTTGCCCCTTTATAAATAGCACTTTTCCAAGTAGTTAAAATGGCCAGTACTGTTTTTTTTTTGTTTTGTTTTTTGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGATGCAGTGGTGTGATCATAGCTCACTGCAGCCTTGAACTACTGGGCTCAAGAGACCCTTGCACCTCAGCCAATACACAGTAATATGTTAGGCTGCAGGATAATCAAATAAAAATTTAATAGGTTGTAAATCTTTAAATTCACATCCTGTTAAATCAGGAAGCCTCTTTTAGATCAAACAGTGATGTTTCTAACATCTGTTTACTTACCATTTTGAACATGTGCATTAAATATTTGCTTCAAGTGTTCTATTGACCTAACAAAAAAACGTGCTTCCTTACATACAGGGAGAAAAAAACGAGAAAGAAAAAGAGGTATCATTTAATAGGTTTTACCATTATCAATGGAGACTTCTTACATAAATTTCTGCATAAAACCACCTAAGAATGTTGCAATAATAACATGAAATTATTGGATAAGAAATAACTTTTGATAAACTGTCCCTCTTCAACTCACATTACCTATACAATAATTAATTCCCAGAAGCTCCTCGGTCATATGGGCTAACATCTGGATTCAAATTTGCTGTGGTTTGAACATCATAGCAATATTCTCTCCAATAAATACTTGAATTTCATACAGATTTAAAAACAATAAGCTTACTTTTGTAGATACTATTCATTCATTCATCATTCAACAAATATTTATTGAGTATCTAGTATGCACCAAGCCCTATTTGAAGCACGATGGATTCCATAATGAACAAAACAGACCCCAAGTCTTGCCTTCACTGAGTTTAAATTCTAGTGAGGGACCTATATAATAAACATGATAAGTTAATATATTATATTTAGTATGTTAATGGTAAGTGCCAAAGAGAAAAACATTAAAGCAGGAAGGAAATATGAAATATTAGATGGGATGTTTGAAATTCAACTCTTTCTAATCAAAGAAGTTTACATATTAAAACTCAAATACAGTATACAACACTGATTAAATAATTTAGATATCTGCTAAATAATTTTGTAGCTTGTACATCATCATCAAACATATCATCATTGCCAATACACACTGTGTTGAAATTTCTCTGAAGGTAATTTTATTGTTTTGAGCCTTATAAAATTGTGTGTGTCAAATGGTGGAGCTGAGACTGGTTGGATGGGGCAAGATGAATATTTAATGGGAAAAACAAACAAGTAAAACAACAACTTCTTTTAAATGTAAGCAACATTAATGATACTGATAACACTAGTCAAAATGTTAGGCACTATGCATTCATTTTCTCAAAATATGCAATAACCTTTTGAGATAACTACTATTACAGCCCTCATTTTAGGAGAACATTGAAACGAAGAGTTCAGAAACCGTGTGCTATGAGGATTACAAGCTCTATGCAGCAACCATGGGGCTTGACGTCAGCTTTGTCTATGTCCCCTCTGCAAGCTGCCTTTGGTTTATAAACAAATACTACAAAGCAGAATTTTCTTCTTAAATGCCACTTTTTTAGACTTGAATTTGAAATTAATTCAGATTTTAGAAATTATTATTTTCTCATTCTAGACATAACATTCCTTTTTAATAAAATGGAAAAGTAACACATTTAAGTAGAGAGCCTAAATATGATCGCCATTCAGGCTGTAGTCAACTGAAGAGGGTGATTTGAAGGGCATTAAGAGGATTCCTCTGTCCTAAAATCATTTTTTGGTCAAGGTTTAATTGATCAAAGACTATTCCTTTATTTAAATCACTTACTTTCATAATGTCTTCCTTTAATATATAAGTGATTACACAGTTTTTTGGAGGAAGGAAGAGTATCGTTTCCATTAATATATTAGCATGAATTAGTTCATCTGTGAGAGTTCTCTACAATAGTGCAACCTCATATAAGGAAGATAAAGTTAAGAATTTTGATTTGAGAGGAATAATTTACCAGGGAACTGACTAAGGAGGTCTAAGTGAAGGACTGATTGGCAAAGGGGAATATTTACAATATGTTTTTATATCTTATTTGATCATGGCACCTTCATTTTAAAAAGGAGGTGGAAGGAGGTAGAAAATAACAGGCCAGAGATTCAGTGGCCCTCTTGAGCCAGAAGCTTGTCAGCAATTCAGCTGGGATCCAAATCACTGCCTTCTGCCTCCAGGCTTGGGGTCTTCCCCATATGCTGCTTCCAGACTGTGAATGTCCTGGTAGAAACAGTGGCTACCGAAAGCAATAGAAAATGAAGCCTGAGCAGAGAGCTGAGAGGGCAGCAAGGCTAACCTTGGACTACAGTCAACCCTGGTCACGATCTGCCTCTTTGTTCTTCTGAGGCAT
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ACTGCTGGGTGGTAGCTACTGAAGCTAAACATGTGTCTGCTCTATCACCCGACAATTCTGCTGGGTATATACACTAGAGAAATGAATACAGAACATATGTATGAGATTGTTGGGAACAGTTTTATTCCCAACAGCCAAACACTAGAAACAATCCCAATGTCTGCCAATTGATTTTTTTCACATATAACTGCAAACTAAAGTATGTAGTTATATAAAAAAGTATTAAAAACAAAATATATAAAAAACAAACAAACAAACAAACCAGGCTGGGCAACATGGCCAGAACCCATCCCTATGAAAAAATGTTTAAAAAATTAGGCATGGTGGCACATGGCTATAGTCGCACTCGGAGGCTGAGGTGATAGCATAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGATTATTGTGAGCTATGTGTGCCACTATACTCCAACTGGGGTAACAAAGCAAGACCCTGTCACTACTCATTGAGCTGTGGCATTAACATTAAATTTCTGAAACAGTTGTCAATTAGGCAATGTAAACATGGCATTTCACATGCTATTATTACTACCCTTGTAGCTGAGTCTGTCTATGAGTAAGGCCCATCACAGGCTATGAGAAGCCAGGAACCCTACTCGATGGGTAAAGGTACAAATATGTAAAGGCCTGACTTGAAGAAATACTAGTCTGAAGTCAGTTAGTAACTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTCTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGAGTGATCTCTGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCAGGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTATATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGTCCGGCAGTAACTTAATTTTATCAATAAAGATAGAATAATCTAAACATGATATTTTCTAAATCAGTCAAGGTAAATATATAAATACATACATATATATATATATATATATATATATATAGGATGAAGGTAAGATCTAAGAGATGAATAAGTAATTTTCAAGTTCTCTTCAAGTAAAATGGGATATTTTACAATTTCTGCAACTGGATTTCATGTCACCTGCAAGCATGTGATAGAGGTGAAAAATACATAGCTTCTCTAGAATTTATTACAGAGACATAAGGTGATATCTCCTCTTACCCAGCCTAACACCAAGTCTCATCATTTACTAAGGTTACTAACTAGCTTAGTGCTGATATCCTCAATTCCTATAATGAAACCCATCTATCTATTAAATGGAATCTGTTTACAAGTTCAATATTTTTTCAAGGAGGCATCAGTAGTTGCCAAGGCAGCTAATGGAGAATATTCACATCCATTATAAGACGCACAAGATAGTTGCTACAGTCTAATCTTATTAGGCTTTTGGCTACCAAGATTTTTTATTAAGAATTGCAGTCCTGAGAAATCCATCCCTCTTTCCTTCACTATCTGTGAAGGGTGTAATGAAGGCAGCTGTTCTGCATCTATCATTGATTCCCTCTTTCCTTGGAAAGCTAGATACAGAACAGCTGCCTTCATTACACTCAGGGATAGTAGTCAGCTGCTTGGGGAACAGAAGTGGTGATTACTATCAGTTGTTTTGCCCCTTTATAAATAGCACTTTTCCAAGTAGTTAAAATGGCCAGTACTGTTTTTTTTTTGTTTTGTTTTTTGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGATGCAGTGGTGTGATCATAGCTCACTGCAGCCTTGAACTACTGGGCTCAAGAGACCCTTGCACCTCAGCCAATACACAGTAATATGTTAGGCTGCAGGATAATCAAATAAAAATTTAATAGGTTGTAAATCTTTAAATTCACATCCTGTTAAATCAGGAAGCCTCTTTTAGATCAAACAGTGATGTTTCTAACATCTGTTTACTTACAATTTTGAACATGTGCATTAAATATTTGCTTCAAGTGTTCTATTGACCTAACAAAAAAACGTGCTTCCTTACATACAGGGAGAAAAAAACGAGAAAGAAAAAGAGGTATCATTTAATAGGTTTTACCATTATCAATGGAGACTTCTTACATAAATTTCTGCATAAAACCACCTAAGAATGTTGCAATAATAACATGAAATTATTGGATAAGAAATAACTTTTGATAAACTGTCCCTCTTCAACTCACATTACCTATACAATAATTAATTCCCAGAAGCTCCTCGGTCATATGGGCTAACATCTGGATTCAAATTTGCTGTGGTTTGAACATCATAGCAATATTCTCTCCAATAAATACTTGAATTTCATACAGATTTAAAAACAATAAGCTTACTTTTGTAGATACTATTCATTCATTCATCATTCAACAAATATTTATTGAGTATCTAGTATGCACCAAGCCCTATTTGAAGCACGATGGATTCCATAATGAACAAAACAGACCCCAAGTCTTGCCTTCACTGAGTTTAAATTCTAGTGAGGGACCTATATAATAAACATGATAAGTTAATATATTATATTTAGTATGTTAATGGTAAGTGCCAAAGAGAAAAACATTAAAGCAGGAAGGAAATATGAAATATTAGATGGGATGTTTGAAATTCAACTCTTTCTAATCAAAGAAGTTTACATATTAAAACTCAAATACAGTATACAACACTGATTAAATAATTTAGATATCTGCTAAATAATTTTGTAGCTTGTACATCATCATCAAACATATCATCATTGCCAATACACACTGTGTTGAAATTTCTCTGAAGGTAATTTTATTGTTTTGAGCCTTATAAAATTGTGTGTGTCAAATGGTGGAGCTGAGACTGGTTGGATGGGGCAAGATGAATATTTAATGGGAAAAACAAACAAGTAAAACAACAACTTCTTTTAAATGTAAGCAACATTAATGATACTGATAACACTAGTCAAAATGTTAGGCACTATGCATTCATTTTCTCAAAATATGCAATAACCTTTTGAGATAACTACTATTACAGCCCTCATTTTAGGAGAACATTGAAACGAAGAGTTCAGAAACCGTGTGCTATGAGGATTACAAGCTCTATGCAGCAACCATGGGGCTTGACGTCAGCTTTGTCTATGTCCCCTCTGCAAGCTGCCTTTGGTTTATAAACAAATACTACAAAGCAGAATTTTCTTCTTAAATGCCACTTTTTTAGACTTGAATTTGAAATTAATTCAGATTTTAGAAATTATTATTTTCTCATTCTAGACATAACATTCCTTTTTAATAAAATGGAAAAGTAACACATTTAAGTAGAGAGCCTAAATATGATCGCCATTCAGGCTGTAGTCAACTGAAGAGGGTGATTTGAAGGGCATTAAGAGGATTCCTCTGTCCTAAAATCATTTTTTGGTCAAGGTTTAATTGATCAAAGACTATTCCTTTATTTAAATCACTTACTTTCATAATGTCTTCCTTTAATATATAAGTGATTACACAGTTTTTTGGAGGAAGGAAGAGTATCGTTTCCATTAATATATTAGCATGAATTAGTTCATCTGTGAGAGTTCTCTACAATAGTGCAACCTCATATAAGGAAGATAAAGTTAAGAATTTTGATTTGAGAGGAATAATTTACCAGGGAACTGACTAAGGAGGTCTAAGTGAAGGACTGATTGGCAAAGGGGAATATTTACAATATGTTTTTATATCTTATTTGATCATGGCACCTTCATTTTAAAAAGGAGGTGGAAGGAGGTAGAAAATAACAGGCCAGAGATTCAGTGGCCCTCTTGAGCCAGAAGCTTGTCAGCAATTCAGCTGGGATCCAAATCACTGCCTTCTGCCTCCAGGCTTGGGGTCTTCCCCATATGCTGCTTCCAGACTGTGAATGTCCTGGTAGAAACAGTGGCTACCGAAAGCAATAGAAAATGAAGCCTGAGCAGAGAGCTGAGAGGGCAGCAAGGCTAACCTTGGACTACAGTCAACCCTGGTCACGATCTGCCTCTTTGTTCTTCTGAGGCAT
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Task1_train_2745
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The following genetic variant occurs in FBXO28 (F-box protein 28) on Chromosome 1. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy 100
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GGCCAAGATGGTGAAATCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGACGTGATGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTCGAACCAGCTGACATCGCACCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAATAAATAAATAAATAAAGGAAAATAATAGAAGCATGCTTATCCTTCAATGTGTATTTCCTAAAGACAAAGACATTGTCTTATATGACCATAATACAATTACCCAAATCGAAAAATTTAATATGATTACAGTATAATCTAATATACTGTCCATTTTTAAATTTTGCCAGTTGTCACAATAACGTTCTTCATAGTTATTTCTTCCTTAATCCAGGATCCCATCCAGGATCACCCATAGATTTAGTTGCCCTGTCTCTTTAGTATCCTTTAATCTGCCACAAACCCTTAGTCTTTGTCTTTTGTAACGTTAACACTTTTGAATAATTTATGGGCCCGTCATCTAGCGATGTCTACCTCAAACGCAACTCGTGCTTTTTTTGCATGAATACTACATTATGCTGCGTCCTTTTCAGGGTATTATATTAATAGGCATATGATATTGGCTCCTCCTATAACTGTGGCGTTAGTCTTGATCATTTGGTTATGATGGTGTCCACCAAATTTCTCTATTGTAAACTTTTTTTTTTTTTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGCTGACGGTTCGCTGCAGCCTCGAACTCGTGTGGCTCAAGCAATCCTCCCATCTCAGCCTCACGAGTAGCTAGGACCATAGGACCTAGCCACCACATTTGGCTAATTTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTCTCCACGTTGCCCAGGCTGGTCTCCAACTTCTGGGCTAAAGTGATTCTCCCGCTTCAGCCTTCCAAAGTGCTGGATTACAGGCGTGAGTCAACACGCCCAGCCTTGTAAACTATTTCTTTTCATCTTTGTAAATAATACATAATTTATGGGGAGTTATTTTGAGACTATGGAAATATCATGTTCCTCATCACGTTTACCTCCTAGTTTTAGTACCTTTTGATGATTCTTGCCTAAATCAGTTATTAGAATACAATTCATATATGATAAAATTCATTAAAGTATATAGTAATTCAGTGGTTTTTGTATATTCATACGGTTGTGTAACCATCACCGCTAATTCCAGAGCATTTTTATCACCCCGAAAATGAAACCCTTCACCCATTAGCACTCATTTCCCCATTTCCCCCAGCCTCTGGCGACCACTAATCTACTTTTTATCTCTATGGATTTGCCTATTTAAGACATCCTATATAAATGCAATCATACAATATGTGGTCCTTTGTGTCTAACTTATTTCACTTAATATGTTCTCACGGTTCATTCATGTTGTAGTTCTTATTGATATTTCATACCTTTTTATTTGCCTAAATCAATCATTTCTATGATTCCTAAAAAATGGTGCTAGTCTAACTACATTATTTCCATCTACACTTACTAGGCAACATCTTTATCATCCATTGTCAGGAAGCCCTTTAAGAAAACTGCACAGTGAAGTTCATTTTAATAAATAGGGTTTCCTTGCTCTCAAGTAGTTACTAATCTTAGACAAAAGGGTCTAGGATGACCACCTTTCTTGAGGTTTACATGATCTTCCCTGACTTCCACTTGAAAGGCACCCTGTGAGTCTCTCTCCGCCTGTTATCCCACAGGCTCCTCCCCACTCCTCCAGGTACCCCTTCCCCGGCGGCTGCAGGAGGAGGAAGTGACGCACCGGAAGTGTCCCTGTTCCCCTTGCTGTGGGGGTAAGGAATCAAGCCCCCAAGATGGCGGCAGCGGCGGAGGAGCGGATGGCAGAGGAAGGAGGCGGCGGCCAAGGCGACGGCGGTTCCTCTTTGGCCTCCGGCTCTACCCAGCGACAGCCTCCACCGCCCGCGCCACAGCACCCGCAGCCGGGGTCCCAGGCGCTCCCAGCCCCCGCGCTGGCTCCGGACCAGCTGCCTCAAAACAACACGCTTGTGGCGCTGCCCATCGTAGCCATCGAGAACATCCTCAGCTTTATGTCCTACGACGAAATTAGCCAGCTCCGCCTGGTGAGGCCCCCGCAGAACTCCTGCCTCCCTCTCCCCCCGGCCGAGGTCTGGGAGATGAGAAGGGAGCGCGTTCCCCGGGAAGGGAGCCCCCCGCGAGCCCCAGCCGGCTACAGATCTGGGAGGGAGCCGCTCCCGTCCCGAACTCTCCCTTGGCGTCAGTCAGCAGGAGTGGGCTGGTTCCCGATTGCGTCCTAGCTGCGGAGCTGGGGTTACTTCCTGAGGGGACTTCGCCTTGGGGGCTCCTTGCCCCCCGCCCGGAAGCGGGCCCTCTACGGGAGGGGTAGCGGAGTTGGTCTTCCCACCTTCCGCCTGGCCCGAGAGTAGACCCGGAGAGGTCATGTCGCCTGCCTTTTGTATGCCGCTTCCAGCCCCCGGCCTGGGTTTGGGGAGAAAACTCAGAAGTAGGCAGATGATCCCAGCCAGGTTTGGTTTATCTTGCAAGAATAACGAATTGTTCCCCACCCCAACCACCCAAGTTTTCTTGTTCGAGAAGATTGAGTAGACTAAGGTGGCTCAGTGACCCCAAACCCAGGTAGAGGTTCCGAAGAATTCGAACGTGTTTACTTAGCGTTAGCCCCAGCGCCCTAATTGACCACTAAAGTAGAGCCTTGGGAAATGACCATTCCTGCTTTGCCTCATCCTAACGCTTCCCACCGTAGAGAAGCAACTTACCCCTTGACGGGTTTTTTCTCTTTTGCAATTTATTTTTAACTAGTGATTTACGCCCACCCACCTGCTTTAGGAGAGGTTTCTTTATACCTTAAAATCACAATAGGTCAGTCCATGATTTTTAAAAATAATGAATTTGCCATTGGGGTTTTACTTCACTCCAGAGGTTTGAAGATGTGGTGATTGTTAGTTCAGTTAGATATTTTGCTGCCTTTCAATGAAATTATCTTTAAGTGGTAAAGAAATTGAAGGAGGTGGACATTTTGAAGTGATTGCAAACCGATTCCATGGAGAAGCTAAATCTGTGCTGGGAATTGTTTTTAAGAGGACAAAGATATTTCTGAATGTGCTGTGTATAACATCTTCTTATTACTCAATATGCTATATTGTAGGCATACACCTCCACTTTCAAGTGGATTATAATTACATTTTTAAAGGAAATCATAACATTTTTAAAAGAGAACTTATAAATATTAATTCAAACTGATGGCCAATTTTTTTTCTAGTCAACACAGCAGTTCAACCATGCCAGTCTGCAGGATGGAAAATTTCTTCAGCTGAAAATAGATATTTCACAATTGATTGCCTCTGAATTTCCAAAACGTTTTCATTCTAGAATTTCATGTAGAATCTTAAATATTCCTTCAGATTTTTACAAACAGTGGCGTTTAATCAAAATTCGCGCTGTACATATACAGTGTTTGGAAAATTGGGCATATAACATTTGATTGAATTGAACCATTCAACCAGACAATGGCTTTGTAAATCTTGGAATATTCACAGTTCTGTTTTGTAAGTGTTGAGAAAAACTGAGTTTTATTTGTTTGTTGATCATTTTACTATTTTAAAAAAATGTAGTGGGGAGGGGGGAACCAGCCTGTCCTAACTAGAGTTAAAACACATCCCACAACTTATGAATAAATGACATCTCTGTCAGGTGAGATATTCAGCTGCATTCTTAATTTTTAAGCAGTTTTCTGGCCTTTTAAGGTTATAAATTTATAATTTCAAACTCAGATTTTTCATAAGGAGTCCCTTCAGTACAACTGCCCACCCCCAGGAAAAGATTCTGCCCCGTTTTACATGTGCAAATATGATTTTTGAGTAATGGGGAACTATTTTTTTTACTTAAGGCTAATGGATAATTCTTGAATAGATTAAATGGATAATCCTTTGTGGGGAGTTGGAAGTGTCTTTGCTTGGAAGGTACAATTCAAGTAACGTTAGAAAAGAAAGATGTTCTTTTTTGCCACTAGGTGTCAGCATTAATTTAATTATGATCTTTTCTGAAATTGGCAGTCA
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Task1_train_2746
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Gene FBXO28 (F-box protein 28), found on Chromosome 1, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy 100
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Task1_train_2747
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Given this context: Chromosome 1, gene DEGS1 (delta 4-desaturase, sphingolipid 1) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Leukodystrophy
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ATGGCATCACTGTACTTCAGCCTGAGTGACAGAGGTAGACCCTGTCTCTAAATATTTTAAGGTTCATTAAAATAATATATTTTCAATAAAATAATATTTCAATAAAATAATATTTTAAGGTTCATTCATGTTATAGCATATGTCAGTGTATGATTCCTTTTTCTGGCTGAATAATATTCCTTTGTATGGATATACCAGGTGTTTAACATTTTGAGGAACTGCTGTACAGTTTTCCAAAGCAGCTGCACCATTTTATATTCCCACTAGCAAAGTATGAGGGTTCTAATTTCTCCACATCCTTGTTTTTACCTACCTTTTTTTATTATAGTCATCCTAGTGAGTGTGAGGTGGTATCTATGGTTTCAGTTTGCACTTTCCTAATGACTAACGGTGTTGAGCCTCTTTCATGTGTTTCTTGACTGTTTCCGTATCTTTTGGAGAAAAGTGGGTTCAGATCCTTTGCCCATTTTTTAATTGGATTATTAGTTGTAAGAGTTCTTCATATATTCTGGATATAGGTCCCTTATGAGATACATGATTTGCAAACATAACCCCGCTTCTGTGGATTGTCTTTTTACTTTCTTGACAGTATCATGTGCAACAGAAAGTTTTTGATGCTGTCCGATTTCTCTGTTTTCTTTTGTCACTTGTACTTGTTATAGTATCTAAGAAACCACAAAGGCCATGAAGATTTATTTCTATGTTTTCTTATCAGAGTTTTATAATTTTCTTATAAATTTGGGTCTGTGATCTGTTTTGAGTTCATTTTTGTGTATGGTGTAAGGTAGGGGTCTGAATCCATTCTTTTGCCTGTTGATAACAAGTCGGTCTAGCACCATTTGTTGAAAGGACTGTTCTTTCCCTGATTATATTGGTAGCCTGTAGTATTGGTTTTTATATACTATTACAATTTTGGGAAAATTCAGTACAGAATTACTTGGAGCATGTTGATTTGTCTGAGAAAACTGTGAATACCAGTTTCATGATTTTAGGGTAACTACAAAATGTATATTATATTCTATCCTTTGTCAGATGTGTTAATTTAATCGTTTTATATAAGGTAAGAATGCTGTACCTCTGTCTAAACACAGAAATAACATGTATTTTAATATAAAGAATGTGGAACTTCTAAACTTTGAGGCTAATTTTTCCTGCATAAATTCTCAAATTATTGTGACATGATATTTCATAACTTTACTAGTAGAATCCTTCCCTGTGTTATTAAATATCCACTAAAGTCTCTAGTAAAGGGAATATGATTTACAGAACAAATTTAATGTGTTAGTTTAATTGGTGTTAATTTAATTATAATTGGTGAACTATTACATACTTTTCTTAGTTCCTGTTTTTTTGTTTTTTCTTTACAGCAAAGTATCCAGAGATAAAGTCCTTGATGAAACCTGATCCCAATTTGATATGGATTATAATTATGATGGTTCTCACCCAGTTGGGTGCATTTTACATAGTAAAAGACTTGGACTGGAAATGGGTCATATTTGGGGCCTATGCGTTTGGCAGTTGCATTAACCACTCAATGACTCTGGCTATTCATGAGATTGCCCACAATGCTGCCTTTGGCAACTGCAAAGCAATGTGGAATCGCTGGTTTGGAATGTTTGCTAATCTTCCTATTGGGATTCCATATTCAATTTCCTTTAAGAGGTATCACATGGATCATCATCGGTACCTTGGAGCTGATGGCGTCGATGTAGATATTCCTACCGATTTTGAGGGCTGGTTCTTCTGTACCGCTTTCAGAAAGTTTATATGGGTTATTCTTCAGCCTCTCTTTTATGCCTTTCGACCTCTGTTCATCAACCCCAAACCAATTACGTATCTGGAAGTTATCAATACCGTGGCACAGGTCACTTTTGACATTTTAATTTATTACTTTTTGGGAATTAAATCCTTAGTCTACATGTTGGCAGCATCTTTACTTGGCCTGGGTTTGCACCCAATTTCTGGACATTTTATAGCTGAGCATTACATGTTCTTAAAGGGTCATGAAACTTACTCATATTATGGGCCTCTGAATTTACTTACCTTCAATGTGGGTTATCATAATGAACATCATGATTTCCCCAACATTCCTGGAAAAAGTCTTCCACTGGTAAGTAAAGGATTTGATACATATTCTAATTTTGTTTTTTCATTTGTTTGTTTTTTGAGACGGTGTCTCACTCAGTCGCCCAGGCTGGCGGGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGTAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAACGATTCTCATGCCTCAGTCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGGCGCATGCTACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTAGTATTTTGTCAGTCCAAGCAGTTCATTAAAAAAAAAAAAAACAAAAAGAGCAAGAATATAAATACTGCATCTTCCAGCCTACTTTTACAAAGGGTTCACTCTTGGGTCCTTAAGCTTAGTGGTTACACTTAGGATTTATTTTTAATTTTATTTTTTAACTTTATGTTTTTTTAGAGACAGGGTCTTGCCCTGTCACCTAGTCTAGAGTGCAGTGGTACGATAGCTCACTGCAGCCTCAACTCCTGGGTCAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGGCAGGATTATAGGCACGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTATTTTTTGTAGAGGCAGGGTCTTGCTGTGTTGCTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGATTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACTACAGCCACATGCTATGACAGGCTGATTTTTTAAATAATTTCTTTTAATCCTCCAAATGGTTTGTTAAAATTTTTAACATTTTTAACATTTTTATAGAGCTGGAGTTTCCTGGATGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTAGGTGAGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAAGCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAACTTAGCTGGGCATGGTGGCGGGTACCTATAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGAATCGTTTGAACTCGGGCAGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAGAGAGAGATGGGTTTCCCTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCTTGCCTTCCAGAATGATGCTGGGATTATACATACGAACCACTGTGCCCATCCAGATAGTTTTTTAACTTGAGATGAAAAGACATTTTTAACTTGAGATGGCAGAATTGCACATTTGATAAGTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCTCTCTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGAGTTCAAGCAATTCTCCTATCTCAGCCTCCTGAGTTGCTGGGACTACAGGCGCACGCCACCATGTCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGTTAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCTTCCCAAAGTCCTGGGATTACAGGTATGAGCCACCGCACCCAGCCAAGTGCTTAATTTCTATCTAATTAGCATGCCACAATTTATTAGTATTTGTAAGTTCCTGGATGGCAGGGATCAGATGTTGCCTTTATATTCTATGGCGTCATCCATGCAGTACATTCTTTAATAATATCAAGTTAATCTAATTGTATGTATTTGTTGTTAATTTTACAAATAAGCCAGATATTTAGTCCCTTGGAATGTGATGGGAGAGAGACCTAGAGGGTCGAGTGTATTCAACTGCTGCTGAAATGTAGACTGCTTTTTGTTTAGAATTCCCACAGCTGCTGCTGCTGCTGCTTTTTTTTTTTTTTAAGAGAGAGGAGGGAGGCAGGTCTCATGGTTTCCCTTCTCAGTGTTTGTGTCAACCATTCATCAGTCATCTTTGAAAGAACCTAGTAACACTCATTTTTC
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Task1_train_2748
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Here is a variant affecting DEGS1 (delta 4-desaturase, sphingolipid 1) on Chromosome 1. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Leukodystrophy, hypomyelinating, 18
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ATGGCATCACTGTACTTCAGCCTGAGTGACAGAGGTAGACCCTGTCTCTAAATATTTTAAGGTTCATTAAAATAATATATTTTCAATAAAATAATATTTCAATAAAATAATATTTTAAGGTTCATTCATGTTATAGCATATGTCAGTGTATGATTCCTTTTTCTGGCTGAATAATATTCCTTTGTATGGATATACCAGGTGTTTAACATTTTGAGGAACTGCTGTACAGTTTTCCAAAGCAGCTGCACCATTTTATATTCCCACTAGCAAAGTATGAGGGTTCTAATTTCTCCACATCCTTGTTTTTACCTACCTTTTTTTATTATAGTCATCCTAGTGAGTGTGAGGTGGTATCTATGGTTTCAGTTTGCACTTTCCTAATGACTAACGGTGTTGAGCCTCTTTCATGTGTTTCTTGACTGTTTCCGTATCTTTTGGAGAAAAGTGGGTTCAGATCCTTTGCCCATTTTTTAATTGGATTATTAGTTGTAAGAGTTCTTCATATATTCTGGATATAGGTCCCTTATGAGATACATGATTTGCAAACATAACCCCGCTTCTGTGGATTGTCTTTTTACTTTCTTGACAGTATCATGTGCAACAGAAAGTTTTTGATGCTGTCCGATTTCTCTGTTTTCTTTTGTCACTTGTACTTGTTATAGTATCTAAGAAACCACAAAGGCCATGAAGATTTATTTCTATGTTTTCTTATCAGAGTTTTATAATTTTCTTATAAATTTGGGTCTGTGATCTGTTTTGAGTTCATTTTTGTGTATGGTGTAAGGTAGGGGTCTGAATCCATTCTTTTGCCTGTTGATAACAAGTCGGTCTAGCACCATTTGTTGAAAGGACTGTTCTTTCCCTGATTATATTGGTAGCCTGTAGTATTGGTTTTTATATACTATTACAATTTTGGGAAAATTCAGTACAGAATTACTTGGAGCATGTTGATTTGTCTGAGAAAACTGTGAATACCAGTTTCATGATTTTAGGGTAACTACAAAATGTATATTATATTCTATCCTTTGTCAGATGTGTTAATTTAATCGTTTTATATAAGGTAAGAATGCTGTACCTCTGTCTAAACACAGAAATAACATGTATTTTAATATAAAGAATGTGGAACTTCTAAACTTTGAGGCTAATTTTTCCTGCATAAATTCTCAAATTATTGTGACATGATATTTCATAACTTTACTAGTAGAATCCTTCCCTGTGTTATTAAATATCCACTAAAGTCTCTAGTAAAGGGAATATGATTTACAGAACAAATTTAATGTGTTAGTTTAATTGGTGTTAATTTAATTATAATTGGTGAACTATTACATACTTTTCTTAGTTCCTGTTTTTTTGTTTTTTCTTTACAGCAAAGTATCCAGAGATAAAGTCCTTGATGAAACCTGATCCCAATTTGATATGGATTATAATTATGATGGTTCTCACCCAGTTGGGTGCATTTTACATAGTAAAAGACTTGGACTGGAAATGGGTCATATTTGGGGCCTATGCGTTTGGCAGTTGCATTAACCACTCAATGACTCTGGCTATTCATGAGATTGCCCACAATGCTGCCTTTGGCAACTGCAAAGCAATGTGGAATCGCTGGTTTGGAATGTTTGCTAATCTTCCTATTGGGATTCCATATTCAATTTCCTTTAAGAGGTATCACATGGATCATCATCGGTACCTTGGAGCTGATGGCGTCGATGTAGATATTCCTACCGATTTTGAGGGCTGGTTCTTCTGTACCGCTTTCAGAAAGTTTATATGGGTTATTCTTCAGCCTCTCTTTTATGCCTTTCGACCTCTGTTCATCAACCCCAAACCAATTACGTATCTGGAAGTTATCAATACCGTGGCACAGGTCACTTTTGACATTTTAATTTATTACTTTTTGGGAATTAAATCCTTAGTCTACATGTTGGCAGCATCTTTACTTGGCCTGGGTTTGCACCCAATTTCTGGACATTTTATAGCTGAGCATTACATGTTCTTAAAGGGTCATGAAACTTACTCATATTATGGGCCTCTGAATTTACTTACCTTCAGTGTGGGTTATCATAATGAACATCATGATTTCCCCAACATTCCTGGAAAAAGTCTTCCACTGGTAAGTAAAGGATTTGATACATATTCTAATTTTGTTTTTTCATTTGTTTGTTTTTTGAGACGGTGTCTCACTCAGTCGCCCAGGCTGGCGGGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGTAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAACGATTCTCATGCCTCAGTCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGGCGCATGCTACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTAGTATTTTGTCAGTCCAAGCAGTTCATTAAAAAAAAAAAAAACAAAAAGAGCAAGAATATAAATACTGCATCTTCCAGCCTACTTTTACAAAGGGTTCACTCTTGGGTCCTTAAGCTTAGTGGTTACACTTAGGATTTATTTTTAATTTTATTTTTTAACTTTATGTTTTTTTAGAGACAGGGTCTTGCCCTGTCACCTAGTCTAGAGTGCAGTGGTACGATAGCTCACTGCAGCCTCAACTCCTGGGTCAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGGCAGGATTATAGGCACGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTATTTTTTGTAGAGGCAGGGTCTTGCTGTGTTGCTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGATTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACTACAGCCACATGCTATGACAGGCTGATTTTTTAAATAATTTCTTTTAATCCTCCAAATGGTTTGTTAAAATTTTTAACATTTTTAACATTTTTATAGAGCTGGAGTTTCCTGGATGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTAGGTGAGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAAGCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAACTTAGCTGGGCATGGTGGCGGGTACCTATAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGAATCGTTTGAACTCGGGCAGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAGAGAGAGATGGGTTTCCCTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCTTGCCTTCCAGAATGATGCTGGGATTATACATACGAACCACTGTGCCCATCCAGATAGTTTTTTAACTTGAGATGAAAAGACATTTTTAACTTGAGATGGCAGAATTGCACATTTGATAAGTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCTCTCTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGAGTTCAAGCAATTCTCCTATCTCAGCCTCCTGAGTTGCTGGGACTACAGGCGCACGCCACCATGTCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGTTAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCTTCCCAAAGTCCTGGGATTACAGGTATGAGCCACCGCACCCAGCCAAGTGCTTAATTTCTATCTAATTAGCATGCCACAATTTATTAGTATTTGTAAGTTCCTGGATGGCAGGGATCAGATGTTGCCTTTATATTCTATGGCGTCATCCATGCAGTACATTCTTTAATAATATCAAGTTAATCTAATTGTATGTATTTGTTGTTAATTTTACAAATAAGCCAGATATTTAGTCCCTTGGAATGTGATGGGAGAGAGACCTAGAGGGTCGAGTGTATTCAACTGCTGCTGAAATGTAGACTGCTTTTTGTTTAGAATTCCCACAGCTGCTGCTGCTGCTGCTTTTTTTTTTTTTTAAGAGAGAGGAGGGAGGCAGGTCTCATGGTTTCCCTTCTCAGTGTTTGTGTCAACCATTCATCAGTCATCTTTGAAAGAACCTAGTAACACTCATTTTTC
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Task1_train_2749
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The gene WDR26 (WD repeat domain 26), on Chromosome 1, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Skraban-Deardorff syndrome
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ATCGATTGCTTGAGACCAGAAGTTCAAGACCAGCTGGGGCAAGAGACCCCATCTCTACAAAAAAACTTAAGAATTAGCCAGGCATGGTAGTGCATGCCTATATAGTCCTAGCTACTCAGAAGGCTGAGGTGAGTGGATCACTTGAGCCTAAGGCTATATAGTAGCCTATGATCATGCCACTGCACTCTATCCTGGGCAACAGAGAGGCTGTGTCTAAAAAAGAAACCAACAAAAACATCAAGAACAAAATAAAGCTATACTTTAATTTTAGAGACCATTAAAATAGTAGGTATATTTTTACTCAAAATACTCCTAATGTCGAAAGAGAAGCCTGAATTCTTACAAGTTAAATTATGGACATGGGTACACATGGTAAAAAAAACCCAAACCATAAGTTAATAGCTGTTGTTCTAGCCATTTTTAGAGCCTGTCTTCTACTAAAAAGCAGAACTTTCATTAAGAAAAAAGTATTACCATGATCTTTATGTGCAGTAAATAATTTGGGACATAGTTAAATTGTCAGACACAGGAAACAAGTAACCAAACCTATAGATAACGAAAAACTGGCTTCCCAACTTCAGTTCTCAAGGTATGGTTACTAAGTAAACATACAGAAATTTCTCATAATTTTCAATTTTCATAGTTCCAGCTTTACTCGTGAACAAATGCTAAATCAGACATGAACTGTTATATAGCTACAGGATAAGACTCTAAAAAAGAAAACTAAAATTTTGTAAAATGTTAGGCTGTTTCAGAATATAGGAAGTTTTCCTCTTACCTACTACAAACATGGTCTATAAGCAGAGACACAGAATCTAGATTATTATCAAGTTTGGTATTGTGATATAGGCACCGATCCCTTTGTAGTTCCACCGCCTGCCGCAGGAGAGTCTGTAAACGCCGTGGGGGAAGCATCACTGATGGTGGTAAATAGGCTTTAATAGAAGATATTTTAAAAAAGAGAAATAATAATAAACTGTAAACTTTTATTTAAGACATTTGCTCATCTTCTGCTGTACTTGTTCCTACCCCAATAGTATCTATTCCTTAAATAGAGAAGTTCTGCGTTATGCGATACGTGAGCTTTACGAATATTTGTCAGCAGCAATAGCTATGCTGCTCATAAAATTGGATATATTTGGTGGGAGGGGTTTACTTTATATGTGGATTTTCTAGGGGCAGGGAGGATAAGTGAGGAATAACAACAACAAAATGAAGAAAAAGAAGACAACAATGAAAAGAATATTAGATATTATTGTGTACCAGGAGACCAGGTGTAAGTAAAATCTCCACTTAACAAATAGCAAAATTTTGGCAAATGTTGCAATAGGTTAAGTTCTAGTTCCCATCAAACTGCTCTAAAAATCGCCTCTTGGCCTTTTGGCTAAGATCAAGTACAAATTGCTCCAAATGCCAAAGATACTGTGTGAATTCAGGGAGTAACTGGTGTTTTGATATCCATACCAACCTACTGCAATCCTTGAATCCCTTATACCTCCCCAACTGCACGGCTTTGTGATTCTTAGGATCGTCACTGTCATTTCAACATCAAAATTATAGAATCATATAATTTTCAGAGAGAACATCTTTTACATAAAAATACAGCAAAAATGAAACCTGCATTACAATCTAGAATAAACATAACATGGTTGGGGAAGAATAAAACAATTTACCTAAAGAAACCTGGACCTTACTATTGAAATCAACAAAATCTTTAAAGCACTTGTGACTTAAAACTGTGGTTTACATATTTTTTTCTCTTAACACAGTACTTTTCCCCCAAACAAAATCTTAAGGGGGAACATCATCACATAATACAAATGAAAGAAGGGCTGCTCTGGAACCAGTGCCCTTTCACTGACTCCTGAGGTTAGCTTCTTAGACTCCATGACAGAGTCTGAAAAACTGGATTCTCCCTCTTCTAAGCACTCAATAAAAGTATGTCCAGATATTCCCCATCTGTCTTCCTAATTGATCACTGTATCCATTTGTAATCTAAGAGAAAACACAGCAACATAAAAAATTAAGACTCTTACTCTGAAGTTTATCCAATAGTTTAGATCGGGAAGCTGTCCCTTTGCCTTCCCATTCTGCTTTTGCACGTAGGTCTTCTGCATGGCTACACATCAGATACCTAAAAATACAACAGAGAAAGCAACCAATATTAAACCCATTTCTTTGTAATAAATGTAATTGAAAAGTACTGACCATCTGGCTATCTGCTTCTTACTAATACATGTCAAGAAATTTCTACAGTGGACTCAATTCATTAATATAATATGGCACCTGCATATAATTACTAAAATGTAAAGTAACAATACCTATATATATATTACCTATTAACAGAACAAATTCTTATGTTATTGTTATATATTATATATATGGCTCTTATTGTGCAGGTTCTAGCACTCAACACATATTACTTCCTTTAATGTTTATAACAACCCTGTAAGCACTATTATTATTCTATTTTTATAAATGAGGAAACCAAGGCACAGAAAGCTTAAGTAACTGGCCTAGGGTTAAGAGGCTAAGTAGGTATATAAACTCAGGCATTCCAGCTGTAGAACTTGCTCTTAACCACTAGGCTAACTTAACTACTTCTGAATAGTAAAATAAAACTCAAAGAACATATCTTCAAGACTTTATAATAAACATCATTCAAAAAATAGTATAACTGGATAATCATCCTTGTGTCATCTTGTGAAAGATACTGAGATCCCAGAGCACAAAACTGGGGAACTGTTTTATTGCTCACTGTATGTACAGAAGGTGGGATAAATGCTAAAGTTCACAGATTCTGGAGAATACATGAGGGGCCCCTGCTGGGAGTGTGACCCTGACCTGGTTTTGGTTCTTCTCAGAAGAATGGGCTTTGAAAGTAAAAGAAGTGAAGGTATTATTCAAACATGGAGATTAGACCTGGCAAGTAACTCTCCTGCTATTCTGTCTCATGCTCTGCCAGACAAATCTGTTTCTCTCACTTGTAAAAAGAATATTAAATAGGGTAATGAGGATTCTTGAAGATGAAGCATTTTAAGTACTTAGTCTACGACCTGCTATACCTCTCAGTTAACATGAGTATCATCACTCCCTCCCTTTCTTAACTGCATAAAGCATATTTCATTTAGAATCTAAATGATTTAATAGTCTCTTCCCAAACAGCAGAACTACTTTTCCTCTTGATTTTTAGTACATAAATAGTGCTTTAACTGATCAAAAAAACTTATTTAATAATGTAAGTAATTATACTCAAAAACGCTATAGGAAGTTAGCTATTGTGTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCGTGTGCCACCGTGCCCAGCCAGAAGTTGGCCATTGTGAATATTTTGTTTCTAAAACAACTTTTTTTGGGCAAAGTTTATTATCAATAATTATATTTTAAAATGTTCATTTTTAAAATTTTACAAAAGTGACTTAGAATTGCTTCTATGTCCTTGTGAAAATACATATTAAATCTTAAAGTTTTAAATGAATTTCTGTTTACAGAAAGTCACATGGTACAACTAAAAGGACATTGGACTGAGAAGGAGAAACCCTGGGTTCTGATCCCAGTTCCACATCTCACCACCTTTGGGCCATTTCCTTAGGTGAAAAACTCATGGTGTGCTTCAGAATAAAACCCATATGACTAATTATATGTTCTGACACAAGAGCAGGAAAAAAATCATCATGTGAATGATATTCCGATGACAAAGAAATCAGATACCGCATTAAAAAGGTAATCAGCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGATGAGGCAGGAGGATCACCTGAGGTCAGGAGTCCGAGACTAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAGAAAAAAAATTAACTGGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTACACTGCAGCATGGATAATGGAGAG
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Task1_train_2750
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This variant lies on Chromosome 1 and affects the gene WDR26 (WD repeat domain 26). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Skraban-Deardorff syndrome
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TTGGAAGGCTGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATGTGGTGAGACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCATGCCTATAATCCCAGCTACTCAGGAGGCAAGGCTGAAGCATCACTTGAACCCAGGAGGCGAAGGCTGCAGTGAGCTGAGATTGCACCATTGCACCCCAGCCTGGGTGACAATAGTGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAGGAAAGAAATTAAGAGTGAAGACAATGTAACTAGGTGGGAAGCTACTATAATATTCTAGGAGAGATGTCCATGGCTTAACTAGGCTAGAAACTGTGGAGATTCAGAGAAATGAAAATTTTATATTTTTTAGAATTAGGCCATACATGTCAAAGTTAAAAGACAAAGAAAAAGCAATATGAGGCTTAAGTTCTTCCCTTAAGCAACTGGGTTGAAGATCTTGCGATATACTGGAAGTGGCACAGGTCTGTAGAGGTTAAATTTATTCCTAAATTATTCTTTTTTATACTAGTGTAAATAAAACTGTTTTCTTAATTCCATTTTCTGAATTATTCATTGCTAGATTATAGAAATACCATTATTCTTGTGTATTGACCTTGTATCCTACAACCTTGCTGAACTTGCCTATTAGTTCTAAGAGTTTTTTAGTGGATTCCTTAAATTTTCTTTATATAAAATCATGACATCTTTGAACAGAGATAGTTTTTCCTTTTCAATCTTTTATTCCTTTTTCTTGCCTAATTTCCTTGGCTAGAACCTCCAATACAATGTTGAACAGACGTAGCAAGAGTAGACATCATTGTCCTATTCTTGATCACAAGAAGAGAGGTTTCAGTCTTTCACTGCCAGCCCTGTGAGTTTTCATTAATGCCCTTTATTCGGTCAAGGAAGTTCCTTTCTATTCCTAGTTTGTTGAGTGCATTTATCATGAAGGGGTGAATCCAGAATTTTGTTTTGAGGCTGGGTGCAGTGGCTCATGCCTATTAACCCAGCACCTTGGGAGGCCGAAGCAGGTGGATTGCTTAAGGTTAGGAGGAGTTCAAGGCCAGCCTGGGCAACATAGCGAGACCTGTCTCTACAAAAAATGAAAAAATTAGCCACATGTGGTGGTACATGCCTGAAATCCTACCTACTTAGGAGGGTGAGGCAGGAGGATGGCTTGAGCCCAGAAACTAGAGGTGGCAGTGATCTATGATTGTGCCACTGCACACCAGCCTCATACAACTGAGACATCTATTAAACATCCAAGTGGAGAATGTCAGGTATGCCAGTAGATATACATATTGGGAGTTCAGATGAGAAGCTAAATTTAAGAGCCACTGGTATACAGATAGTATGTGAAGGCATGGTATAGAATGAGATTACCTAAAAAGAGTATGTAGATAGAGAATAAAGAGGCCCAGGATCAAACCTTTGGGTACTCTAACATTTTAAGGATTAATGTGGCGAGGTACAGTGACTCATGCCTGTAATCCCTGCACTCTGGGAAGATCACAGGAGTTTGAGATCACACTGGACAACACTGTAAGACCCTGTCTCTACCCTTCACCCCCCAAAAAAGGACTGATGTTGATGTGAGGATTAAATGAGGCTGTTTATGTGAAAAGCTTAGCAAGGGCCTGGCACATGACAAGTATTCACTTAAAAAAGTTAGTGTGCACCAATACTGGAAATGTCATTGTTTACTGTGATCCATATCATATGATTTTTATTTTGTTTTTAACTACAAAAGCTGTCCTTGGAATGTAATAGGGTTTTCATAGAACATTCTAAAATAGCATTTCACAGGCAATACATATTTTCTTCTCCCTTTCACCCACTTAAATATATCTCTATCCTAATCTGAACAGTTTCCTAGAATGACCAAAATAGTTGATCCACACAGGAGTGAGTTTACCTAGACAAATATCTAAGAATTTAGCAATAATCAAGATTTTATATTTTGGAAAAATGTTAAAGAAATATAACTTTGGCCCTCCATTAACCTGAGTTCAAGAACTCAGTTTCCTTACCCACTAAGAACATGAATGCGCTCTGTATTGTATTTCAGCGGCGTCAATTCACAGCGTAGAACTTGAAGTGCCTCCAGGACCTTGCCATCCTCCAGGTATTCTAGGTACTTCTGCTGCAGCAGCAAAAACTTCATCCTCTGACATGACAGAAAGCAGCAGTCAGGGGAAAAAAGTTGATGGAAGTTTCAGAAAATGTTTGTGCCTAAACAGAACAGTAGAAACCATTCTACTATGCCCTTTGAAATAACTTTTTATAAAGCTTCAAGATGACTCAAAATATTTTAGTTTAGTAGAGCCACAGTAGATTAAATGTGACTTTGCTCAATTCCACATCTTACTAAAACTCTGCTTTGAACAAATAATCTCAAATCAGACTAGATCATTAGTGACTGAGGCATCAGCCTTGGAAAAAATGAATTCTCCTCTCAAAGCAATCTCCTACAATTGTAGTTCTTGTATAAAAATTTAGAACTATTCCAAGTACTTGAAATTTGCTTTTTAAGAAGTATGACTTTATAACTAGGGCACTGGGGGGTTTTATGCAACAAGTTTTGAAAAGATTAGAGAAAAAAATAGCAAATGAACTATTTAAGTCACAATGTGAAAGAGGGAATAAGTAGACCAGAAATCAGAACTAGACACACTCAGGAGAAGGAGAAAAGTATATTTTGGCTTATCAAAAGTTAAGAGCTGTCCAACAAATGTACTACAAGTTGGTGTGCAAAGTATTGAATTTCCTACAACTAACGTGGACAAGCATAAGCTTGATGCACTCACTCTCTTCTAGGCGGCTATTAAGGGATGTCTACGTTAGATGGTTGAACTTAAAGGTTTTTAAAAAGATTCAATATTTGTACTTGTGTATTTCTGACAATCTGATCACTGATGCATTTAAAAGTGAAGCACAGGAAATTATTATTCGCTCTTTTCTCCCCTAAACCAATAAACCACTTTCCAGCTGTGAGACACTTTCACATTTAGTTTTTTCCTGAACTGTGTTTTTGACTTTAATACTTTTAAATGCTACTTTATTATTTTACTTTTAACTTGAAACCACGTGGTCACAATCTTAGCAGTTTTTTACAAGAGAAAAGGGATATTTATAAACATCATTTTGAAACTTCTTTTAAACCTTAAACCTAATTAAGGACCACAGGTTGGAGGGACCTTTTCATCATAGTTGCTACTTGTGGAGCTTGAGCAAGCCAATTAATGTAAACAGAGACATCAGTAGGTAGGAAATGTTAGTCATATTTAGAGACTCCAAGGAATACAGCGGTAAAGATCTCAAGTCCACTTAAAATTAAAACTTAAAGTACAATTTTTCTTCTTCGTAAGATGCTTTTCTTCTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTGTGGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTTACTACAACCTCTGCCTCCTGGGTTCACGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGACACCGCACCCGGCCCAAAATGCTTACTTTAAAACCATAAAAAAATACACTGCTGTCACGAAATGCTGTGGAGAAATTACCATTTATTTGCAGAATTAACAGTATAATAAACTGCTCTACAAGATTTTCTATCAAGGAGTATTTAGAAGAGAGATATAAACTGTAAGCTTATAAAAGTGGTTTCTAGAGAAAGTAAGCAATAATAAACCCTCTCATATAAGTTAGGCATGTATTTAAATTTATAAGATACATTTCTTTTGCTTGATACAAATCTCATCTTAAATATACGGCTAAGGAACAGAAAAAAATTCAAACTGAGACACTCCTGTAACTCTGGGAAAATTACACTTATCAAATTTTACATATAAATTTAGAATGACTAATGAATGTTTCAGAAATACATTAATTACCAAGATGCTCTGAAA
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Task1_train_2751
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Here is a mutation in LBR (lamin B receptor) on Chromosome 1. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; not provided
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AGTTTTAAACAGCAGTTGGCCAGGGGTCCCAAACAGATGATCCTAGGAAAACAGGAGGCTGGGCAGGGGTGGGAATCTAAGGGCTCCTGTCTTGGTCCCAAAAATCTCAGTTTCAAGCAAGAAAGGGAAAAAAAAAAGGCTCCAAAGTGATCAAAATGTTGCTACATTTTATTTTCAACTTAAAACTTCATTATAAAATTTGCCAAATAAACATGTCAAAAACAAACTTAAAAACAAAGTGTAGCTGATATCCAGAAATTGCAGCACTGTATTGATAAAGGGCTCTTTTCATTACCAGGGAAAGAATTTAATGTCCTTCCTTCCTCCCCAAAAGCTTCCTTGGTGCAATCCAGTACAGAAAACGCCACCACTTTCTGATGCCAGGAGAAAAGCAAAATAAAAAAACTGCTTGCACACATTAGCACTGATAAAACAATGACAATTTCACTAAAAGAATGTTTAAAGACTACCGGATGCTGGAGCAAACCAACTTCATGACTGCATTAACATAAGCTAAGTTACATACACTTCAAATGCAGTATAGAATTAACACTGCATATCTAAATGGCTCATATATAAAATGTGTAATTAAAACCCAAACATACACACTATGTTTATTACATTCCCCTACATTGAAAGTACTGAGAACAATTTAACTCTGAACACAAAAGTTTAGTGAATTTGCTACTGTTCCATTACAGGACAATTAAAAATGAGACTATATCAACTTCACTAGAATTTAATTGCTAAAGCTACCTTATGCACATCTATTAAACTAAAAGAAACGACTTTAACCCCTTCAGTTGTTTTTAAGACAGCACTCCTTTACAGGGAGTCAGGTTTGGTAAATATAAAGGATACATAAAAAATACAGTATAAACTGCATAAGCTTAACAGTAGCAAAAACACTGATGAACTTTTAAAAAGTCAAAAATATATAAAAATATTAGCCTGAAATGGCAAATTTTCAAACACCGATCTGTGTAAAAATGTTTAAATATTGATGTTACTCCAAAAATATATACTTATTCTATTTTTTTTCTATTTGCAACAGTTTATAAAGGCAAACAAACACCTGCAATTGAGGTAGCAAAGCCAAATTCACAAACTTTGGATCAAGAAAAATACCCTTCCTATGTTTTAACAGCATCTTCTATACAATAGTGAATGAATTCTAATTGTTCCAAAATTTTTAATTCACATTACTTTACAAAATTTTATTTAAAATACTGAAAATGTTTTGTTAAAAAGACAGTTAGTCCTGACAATCATCTCACATTCAAAATACTGTACAAAAAAATCTGAAGTCACCATATATTACAAAAAACTAAGCTATGTATTTACATTTTCAATGTAGTTTTAGAAGTTGAGGTTAAGCCAACTGCTACAAATGGTCTCCTTTAAGCAGTGTCTGCTAATAATGTCATCACTTTTCACTTTCAGCATTTAATATAGGCCCTTCTTTTTGCTTTCAAATTATATAATTAGTAAAGGATTTAAAGAAAAACAAATGAAAATTCTATTCTCTTACTGAATAAAACATAAATGTACTTTAAATGGAACAGTGTTTTCATTTAAGAAAAGCCAACTGGCAAAAAAACATCAAAATTTGAAAAGTAATCAGAAACCATAAACATCAATAGCATTCTTCACAGTACATTTATATTAAGACTGTCTTCTGTTTTCAGATTAAGGGTTGAAAATTTCCCATTAAAATGCAAATTCTCACATCCTTACTTGTATTTTTCCTATGTTAACTGTAAGTTAATACAAGTAAACACGGCTATATTAAAAGATCAACTACTCGGCTCCATAGTCCTGACTCAAAAAGAAAAAAAAAAGTACAGACCCTGTCAGTGCAACAAAAGAAAGTTTCGGATTTTTTTCCTTGTTTTTGCAAATGGCAGCTGGAATTGCAGGAGTATTTTGTAGAAAAGCCAGAAGAGCATTAGTAGATGTATGGAAATATACGGTAGGGCACACGCTGACAGTACTTTTCCCAAGCCACGCCGTATTTCTTCTTACAGTGGTACTCGTCACGAGCTTCTCGGTGGACAAGCAACATGGTGAAATAAATTATGTAGAAATAAGGCAGAATGTGGTTAAAACCTGTGGATAATAATAGTACACAGTATTAGATATTTTTATTATCACTACAATGTATTTTTTCCTGCTTTCCCCCAAATTCTCTAAAAATGGAACCACAAGGTACTTCATTTTCTCTAATAATGATGAGAATAATTAAACAAGTCTGTAAAATCCCACTGGAAAGTGGCAGAAGGTCGTATCTAAATTAGAAGCTACTCAAAGACTGATGAATCCATTCTAACAATCCATCACAATCAAAACATCTGTCCTCATAGTTAATACACATCTCTTCATTTCTCGCCCTTCTTCCCCCAGCAAAGAAGAAAAACTGCTGTCTTCCACCACAGGCTGGGCCACCAAACAGGCAGCAGGCACGGGCCAGCTCCTCCACCTCCACCAGCTCCCCTGGATCCCCCTGCTCCCCCAGTTCCCCCAGCTCCCCCAGCTTCCCAAGATCCCCCTGCTCCCCCAGTTCCCCCAGCTCCCCTGGCTCCACCAGTACCTCCAGCTCCCCCTGACACCCCAGCTCCCCAAGCACCTCCAGCTCCCACAGCTCTCCCTGCTCCCCTGCTTTCCCAGCTCCCCACGAGGCCAGACACACAAAAAGAAAAACAGAATCTCTTTCTCTTCTTAAAAACCAAAGTTTTTCCCAATCTATGTACACTGAATCATGAATTAAGAAGCTGAATTAATTTCTATATATTCTACTTAGAAAAAAGCTATCAGGCACAGCTGAAAACTTAAAATAGTGCTTTTAGGCTTAAAGTAAAACTTCAGGCTCTGTGAATTCCCAATTCCCCTCAGAAGCCAGAGGAGCTTCTACAGAGGCCAACCTCACAGTAGAAAAGGGCGACAAAAAGACTCACACCCACCTTGGCCACACTGTCCCACACAAAGGACACACACACACATCTTTCTGGCGGCTAAAAGGGTCAAACTAGCACTCTTCTGAAATGCTTACCACATGGGAGGGACCACGCCAAGGCCATGATGAGATCACCCAAGTAATTGGGGTGGCGAACAAAGCCCCACCATCCAGAAACTAGAAGATTTTTTCCCGTTGAAGTATGAATGGTTTTTAAATCTATATAAAAATAAAAGTACATTTTTAATGATGTCGAGACAAAAAGAAAAATAAAACCTTCATGTAATATATATAATATAAACATAAATCAATACTTACGTGCAAGCTTTGGATCACTGGGATTTTTCCGGAATGCATTTTTCTGAGAATTTGCACCTCGGAAGATTACATAACCACAAACTGCAATTTTAAAATATTTTCCTATGTTAATAACTTAGTTATACTCTAATGCTTAATAGCATCTGTAATTTCTCTTAAAAATGATTTCTATGCTCTGAGGAAATTTCCAAAGCAGACTCCTAGGCTCAAGAGATCCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCTGGCCTGATTCTTAAGAACAACTCAAAACCTCTAAATCCCACTATGTAAAAAGATGGTAACCCGTCCGAAATCTATCACACTACTTTAATCATCCACCTAGGAAACGCTCTGAAGGCAAAACAAATATAGTTACATCCATGAAAGAGATAAAATCTAAGATAGCCTACATTACAATAAAATCAATACTAGAGTTCAGTGTAATCAAAATTACAAGCTATATCATCTGTTAGTTATACCTACTGGCCATGGCACAAACATTTTATTATCAAACACTAGCTTAGAATCAGCACCAAAACATCCTGCACTTTAAATACATGCTGAATCCCACTTTAAGTCTATAAGTTCCTAATTTTATCCAAATTTCAGAATGTCAAAAATCAATCTATCACTGACATTTAACTATTATATAGTCGATCCTCAATAAACTAGTAAGAGAATAACTTTACTTCCTGCTTTGGTTTGAATGTGTTCTCCAAAGTTCACGTGTTGGAAACGTAATCCTCAATGCAACAGTGTGGAGAGGTAGCACCTTTAAGAGATGATTAGGTCATGAGG
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Task1_train_2752
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Here is a variant affecting LBR (lamin B receptor) on Chromosome 1. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Greenberg dysplasia
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Task1_train_2753
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Consider a variant on Chromosome 1 in gene LBR (lamin B receptor). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Pelger-Huët anomaly
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CTAGGAAAACAGGAGGCTGGGCAGGGGTGGGAATCTAAGGGCTCCTGTCTTGGTCCCAAAAATCTCAGTTTCAAGCAAGAAAGGGAAAAAAAAAAGGCTCCAAAGTGATCAAAATGTTGCTACATTTTATTTTCAACTTAAAACTTCATTATAAAATTTGCCAAATAAACATGTCAAAAACAAACTTAAAAACAAAGTGTAGCTGATATCCAGAAATTGCAGCACTGTATTGATAAAGGGCTCTTTTCATTACCAGGGAAAGAATTTAATGTCCTTCCTTCCTCCCCAAAAGCTTCCTTGGTGCAATCCAGTACAGAAAACGCCACCACTTTCTGATGCCAGGAGAAAAGCAAAATAAAAAAACTGCTTGCACACATTAGCACTGATAAAACAATGACAATTTCACTAAAAGAATGTTTAAAGACTACCGGATGCTGGAGCAAACCAACTTCATGACTGCATTAACATAAGCTAAGTTACATACACTTCAAATGCAGTATAGAATTAACACTGCATATCTAAATGGCTCATATATAAAATGTGTAATTAAAACCCAAACATACACACTATGTTTATTACATTCCCCTACATTGAAAGTACTGAGAACAATTTAACTCTGAACACAAAAGTTTAGTGAATTTGCTACTGTTCCATTACAGGACAATTAAAAATGAGACTATATCAACTTCACTAGAATTTAATTGCTAAAGCTACCTTATGCACATCTATTAAACTAAAAGAAACGACTTTAACCCCTTCAGTTGTTTTTAAGACAGCACTCCTTTACAGGGAGTCAGGTTTGGTAAATATAAAGGATACATAAAAAATACAGTATAAACTGCATAAGCTTAACAGTAGCAAAAACACTGATGAACTTTTAAAAAGTCAAAAATATATAAAAATATTAGCCTGAAATGGCAAATTTTCAAACACCGATCTGTGTAAAAATGTTTAAATATTGATGTTACTCCAAAAATATATACTTATTCTATTTTTTTTCTATTTGCAACAGTTTATAAAGGCAAACAAACACCTGCAATTGAGGTAGCAAAGCCAAATTCACAAACTTTGGATCAAGAAAAATACCCTTCCTATGTTTTAACAGCATCTTCTATACAATAGTGAATGAATTCTAATTGTTCCAAAATTTTTAATTCACATTACTTTACAAAATTTTATTTAAAATACTGAAAATGTTTTGTTAAAAAGACAGTTAGTCCTGACAATCATCTCACATTCAAAATACTGTACAAAAAAATCTGAAGTCACCATATATTACAAAAAACTAAGCTATGTATTTACATTTTCAATGTAGTTTTAGAAGTTGAGGTTAAGCCAACTGCTACAAATGGTCTCCTTTAAGCAGTGTCTGCTAATAATGTCATCACTTTTCACTTTCAGCATTTAATATAGGCCCTTCTTTTTGCTTTCAAATTATATAATTAGTAAAGGATTTAAAGAAAAACAAATGAAAATTCTATTCTCTTACTGAATAAAACATAAATGTACTTTAAATGGAACAGTGTTTTCATTTAAGAAAAGCCAACTGGCAAAAAAACATCAAAATTTGAAAAGTAATCAGAAACCATAAACATCAATAGCATTCTTCACAGTACATTTATATTAAGACTGTCTTCTGTTTTCAGATTAAGGGTTGAAAATTTCCCATTAAAATGCAAATTCTCACATCCTTACTTGTATTTTTCCTATGTTAACTGTAAGTTAATACAAGTAAACACGGCTATATTAAAAGATCAACTACTCGGCTCCATAGTCCTGACTCAAAAAGAAAAAAAAAAGTACAGACCCTGTCAGTGCAACAAAAGAAAGTTTCGGATTTTTTTCCTTGTTTTTGCAAATGGCAGCTGGAATTGCAGGAGTATTTTGTAGAAAAGCCAGAAGAGCATTAGTAGATGTATGGAAATATACGGTAGGGCACACGCTGACAGTACTTTTCCCAAGCCACGCCGTATTTCTTCTTACAGTGGTACTCGTCACGAGCTTCTCGGTGGACAAGCAACATGGTGAAATAAATTATGTAGAAATAAGGCAGAATGTGGTTAAAACCTGTGGATAATAATAGTACACAGTATTAGATATTTTTATTATCACTACAATGTATTTTTTCCTGCTTTCCCCCAAATTCTCTAAAAATGGAACCACAAGGTACTTCATTTTCTCTAATAATGATGAGAATAATTAAACAAGTCTGTAAAATCCCACTGGAAAGTGGCAGAAGGTCGTATCTAAATTAGAAGCTACTCAAAGACTGATGAATCCATTCTAACAATCCATCACAATCAAAACATCTGTCCTCATAGTTAATACACATCTCTTCATTTCTCGCCCTTCTTCCCCCAGCAAAGAAGAAAAACTGCTGTCTTCCACCACAGGCTGGGCCACCAAACAGGCAGCAGGCACGGGCCAGCTCCTCCACCTCCACCAGCTCCCCTGGATCCCCCTGCTCCCCCAGTTCCCCCAGCTCCCCCAGCTTCCCAAGATCCCCCTGCTCCCCCAGTTCCCCCAGCTCCCCTGGCTCCACCAGTACCTCCAGCTCCCCCTGACACCCCAGCTCCCCAAGCACCTCCAGCTCCCACAGCTCTCCCTGCTCCCCTGCTTTCCCAGCTCCCCACGAGGCCAGACACACAAAAAGAAAAACAGAATCTCTTTCTCTTCTTAAAAACCAAAGTTTTTCCCAATCTATGTACACTGAATCATGAATTAAGAAGCTGAATTAATTTCTATATATTCTACTTAGAAAAAAGCTATCAGGCACAGCTGAAAACTTAAAATAGTGCTTTTAGGCTTAAAGTAAAACTTCAGGCTCTGTGAATTCCCAATTCCCCTCAGAAGCCAGAGGAGCTTCTACAGAGGCCAACCTCACAGTAGAAAAGGGCGACAAAAAGACTCACACCCACCTTGGCCACACTGTCCCACACAAAGGACACACACACACATCTTTCTGGCGGCTAAAAGGGTCAAACTAGCACTCTTCTGAAATGCTTACCACATGGGAGGGACCACGCCAAGGCCATGATGAGATCACCCAAGTAATTGGGGTGGCGAACAAAGCCCCACCATCCAGAAACTAGAAGATTTTTTCCCGTTGAAGTATGAATGGTTTTTAAATCTATATAAAAATAAAAGTACATTTTTAATGATGTCGAGACAAAAAGAAAAATAAAACCTTCATGTAATATATATAATATAAACATAAATCAATACTTACGTGCAAGCTTTGGATCACTGGGATTTTTCCGGAATGCATTTTTCTGAGAATTTGCACCTCGGAAGATTACATAACCACAAACTGCAATTTTAAAATATTTTCCTATGTTAATAACTTAGTTATACTCTAATGCTTAATAGCATCTGTAATTTCTCTTAAAAATGATTTCTATGCTCTGAGGAAATTTCCAAAGCAGACTCCTAGGCTCAAGAGATCCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCTGGCCTGATTCTTAAGAACAACTCAAAACCTCTAAATCCCACTATGTAAAAAGATGGTAACCCGTCCGAAATCTATCACACTACTTTAATCATCCACCTAGGAAACGCTCTGAAGGCAAAACAAATATAGTTACATCCATGAAAGAGATAAAATCTAAGATAGCCTACATTACAATAAAATCAATACTAGAGTTCAGTGTAATCAAAATTACAAGCTATATCATCTGTTAGTTATACCTACTGGCCATGGCACAAACATTTTATTATCAAACACTAGCTTAGAATCAGCACCAAAACATCCTGCACTTTAAATACATGCTGAATCCCACTTTAAGTCTATAAGTTCCTAATTTTATCCAAATTTCAGAATGTCAAAAATCAATCTATCACTGACATTTAACTATTATATAGTCGATCCTCAATAAACTAGTAAGAGAATAACTTTACTTCCTGCTTTGGTTTGAATGTGTTCTCCAAAGTTCACGTGTTGGAAACGTAATCCTCAATGCAACAGTGTGGAGAGGTAGCACCTTTAAGAGATGATTAGGTCATGAGGGTTCTGCCCTCATGGACAGATTAATGTGGCTATCACAGGAGT
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Task1_train_2754
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Here is a genetic alteration in LBR (lamin B receptor) on Chromosome 1. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Greenberg dysplasia
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Task1_train_2755
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Consider a variant on Chromosome 1 in gene LBR (lamin B receptor). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; not provided
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GGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCACGCACGGTAGCGGGCACCTGTAATTCCAGCTACTTCGGAAGCTGAGGCAGGAAAATCTCTTGAACCCGGAGACGGAGGTTGCATTGAGCCAAGACCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAATGAAACTCCGCCTCAAAAAAAAAAAAAACAACTTTGATCTTTCACGTAATCAGACTGAATGTCATAATTTCATTGATAGATTTTAGGGGTATTTACTATGAAAGGCAGAGAAAGTAAAAATTGGTAAATTAGTTCATTAACTGGATAAAAAACAAAAGACATTCAAAAAGACATTCACTGCTCCAAAATAGCCCATAATGGAAAACTAAGAAATAGTGGGTACTTATGCAACACACAGTAGGCCCAAGGCACTACCAGGTAAGAGGCAAAGCTTCTGTGGTTCTTGTGACACCAGGACTGTAAGATTACACTGTAAAAATATAGCAGTCACTAAATATTAAAAATGAAAGGATAACAAAGTATCACACAGCATCTGTTCCTGGAGTCCCGGGGTGGTAAAGAGAGCCACTAATAGTTAAAATGTTCTAATTCAAAATATAAGTTAGAACAGTAAGTTGAAAATGTCTGACAGCCACATTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAATTATAATACTCAGAATGAGAAACTGAGCATTCATACACTGATACTACTATAAACTTTCTTGATGCAATCTGGCAATATGTATTAAAAGCCTCAAATCTGCACCATACAGCTGACCTAGCAGTTCCACTTGTAAGAATCCATCCTAAGGAAATAATCAGATGTTACATAAAAATACTTGTTTGTAATAGTGAAAATATGGAAGGAAAAACACTAAATGTCTATCATTGACAGAGCTGACTTTAACGATTAAGTTACATGTATACAATTTACCATATATCCATACTATAGAATACAACAACAAAAATGATGTAGAAAAATACACTCTGAAAGGTTATCCCAATATTTTAAAATGTCTTAAAGCTGACTACTGAGCAGTATGTATATAATCCAGTTTTTAAAGTTTATTAAAAGTCTGTTGCCGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAAATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATCAGCCAGGCATGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGTAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCGCTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAGTCTGTGTGCCTTCTATCCAGAAAAGAGGTTAACATTAAGTGAATAGAAGATTACTTTTATTCTTTTTACTTAACATACTTTGTCTTTGGTCTACTATCTAAAATACTATTTGTACAAGATCTACAGGCTCCATGCACCCTGATATTTCAAAGCTTACATCTTGAAAGTAATTCCACTAAAATCATCTTTGAATAGGTAAAGTGATAAAGTATAATGATGCTAAGAGTAAGAATGTTTCCGTAATACAGGTTTGTCTTACCATTTCATACATGATATGAACTTTTATACACTGTAAAAACCTTACGCAGTTCAATCTACAAGCTACATCTATTTCAAATTTGAACGCTGCTTTTTTAAAAACTAAAATATTAAATAGCATTTCTGGTAACTGAAGGACATTCTTTTCCATTGATATTTAAAACTTTCTATTCCAAACATTTGTTTTATATGAAAACTCCCAAAGTCATCAACTTAGATTTGATGTTTCAGTGACATTTTAATATTATTAACTGCAAGTAACTTGAGTAAATATATACATAAAGCGGAAGACAAAAGGCTGTATAAGGATAAACACAAGTACCAGAATCAGCGGAGTCAATTTAACTTCCACTTCCCTCCTTGCTTCCTTAATGTCGGCCTGGTGGGAAGCAGAAGCAGATCGGCGGGCACTTTTAGGTGGTCGACCAGGGGATCGGGAGCGTGACCTTGATCGACTCCCTCGGCGTCTGGAAGGGGAACTGGAAGTTGAGCCACCTTTCCTTTGCCTAAAGGAAGTTAAAGGCTAGAAAGGGGGAAGAAGGCAAAGAGCTTTACCACAAATCATAACACATACAGACAGACCCACACTAGAAGAGGATAACAAAGGCAGGAACTGCTACCATTAACTCTAAAATCAGCACGGGAAATGTTAGGATCTGAGAATGGATCAGATGAAGCCAATGGAAAATGCTTTCATAATGATCCATCTTTCATGAGACAAATGCAGCCTTTCCATTCCTGTTCTTTGAAGGTATTTCCATGAAACGAATGTATCTAAACCAATTAGCTGTACTTATTTCCAACACCATATGCAAGAAGGGTAATAATTAACATGGATTAAAACTGAGACGACAGGACAAAATAAATAAGCACACAGACCAAAAAAAAAAAAACAGTACCACAGTTTCACTCTGAACAAAACACATAAGCAGATCTTGAAAATAAAACATGAGCTTGGATGACTGGGAACTGTTTCACTGTGTCCCCACCTACTCCGAATCTCCTTATGTTGCTTCTAGGGATGTAGACAAATTACGCCCCAGGCCAAGTCCCTCACCCCAATTTTTGTGTGGCCTTCCTACTAAGAATGGCTTTTACATTCTTAAATGATTACAAACAAAATCAAAAGAACAGTATTTCCTGAAGTGTGAAAATTATCCAAAATTCAAATTTCACTGTCCATAAAGTTGTACTGGAACACTGCCATGTCTGCTCCCTTCCATACTGCCTGGAGCCGCTCCCATAAAGTCTAAAATATTTACTTTCTGTGCTTTATTCCTGGTCTAGAGCACTCGAAGTGTCATCCTCAGCCATGGGTCCTAGAAATGCTCGTTACTAATCTGTGCAAGTACCAAAATTGAGAAATAGGTGTATGGAAATGTTTATAGCATTTTGACAAAGTAATCTCATATCTATCGAATCTGATAGTAAAACTGTGAGTCGTCTATTGTGTATGTCTTTATTTTTCTAGTAACTCATTTTTATGGCATTTTATATAAATGTTTGTATACTACGGATCAGATATCTTAAAACCCAGGCCCTCACCAGACAGGTTGAAAAGCCCTGGGCTAGACTCGAATCTAATTAATGTCACTCTCCTGATTAAATCCTTGGTGTTCAGGATGAAGCCCAAACCCTTGGGCATGGAATATAAAAGCCCCCCCAGCCTGGCTCCTGCTTAGCCCTCCCCTACCACCCCCTTCCAGCACTTGGCTGACTGTGTCCCCCAGACCCCTGACTTTGGCATACTGCCCTCTCTGCAGAAACAGCCCCATCAACTGCTGTTTTTCCTGTTTGTTCTCAGCACTTGGCTAGGTGTCACTGCCTCTGAAAGCCTCCCCTGAAGCCCAGGGCTCTTCTCTACCCTTGATACACTCAACACCACCCACAGCAAACTCCAGACACAGAACGTAGTAAACCCAGGGGACCAACAGATGCAAATGGCTGTCTTTCCCAGTAAGTGTGAGCTTCTTGGGAACAAGGACTATGCCTCATTCATACATTCCCAGAGCCAAAAACAGTATGTGACCCAAAGCAAGAGCTCAATCCTCTGCCTTCAAACCGAGCTGAACTGACTATCCTGAGCTTAGAAACCATACTTAGAGTTATTTCCCACTTACTGTAAACACACTCTGATAAACCAAAGGAGCTCTTACCTTAATATCATTCTCTTTCAATTCAAGCTCTGTTCCATCTTTATACTTCACAGTGTAAAGCTGGGAGGTGCTGTCGTGGCTCAGAATTTCTACTTCATAATAAAGTGAACTCCCAGGCCATCGACCTCTTACCACTTCACCATCGGCAAATTTCCTACTTGGCATTTTCTATAATTAACCTGAATAGTTTTAAAGAAAAAAATTTGAGTCAATACATACACATT
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Task1_train_2756
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This variant lies on Chromosome 1 and affects the gene TMEM63A (transmembrane protein 63A). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Leukodystrophy
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Task1_train_2757
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Located on Chromosome 1, this mutation impacts TMEM63A (transmembrane protein 63A). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Leukodystrophy, hypomyelinating, 19, transient infantile
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AAAGTGTAAATACTGTAGATTTTTAAAACTACACAAGAAAGTATACAGGGAAAACTAAAACAACTTTTCCCCCTAAAACTCAGCTATCACTGCCAGCAGTCTCTTGGGTTTTTTGTTTCCTTCTAGAGCCTTTCATTAATCTGCCAGTTGCAGATGTTTTATTTCAGTGGCCAGGACCTTGGTCTTTAAACAGTCCTGAGTTCAAAGGCTGGTTCTCCTGCTTACTAACAACATACGAAGTTATTTTGTGTGAAGGGGGAATAGAAACAGGAACTGCCTTGTAGGATGAGGTGAGAAATGTGGTAATCCACGTGGAGGCAGGCATCTGCCAGAGTGAAAGCAGCACGAGAGCTTTGATTGTGACTCTGGCACTGTCTTACTTGCTGCTAAAGAAATCAACCATGAACGACATAGTCAGTGGGCAGAGAACCTCAGACCAGAAATACTAAGAGAGGTCCTAGCTGAGGGCCAGTGGGAGGAATTCATTTAAAAATGAATGAGGCCGGGTGCTGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGGCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAGTTAGGCAGGCATGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGATGGGAGGATGGCTTGAGCCCAGGAGGTGGGGGTTGCAGTAAGCCAAGATCATGCCACTCCAGCCTGGGCATCAGCATGAGACCCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAAAGAAATGAGTGAAATCTGGTGTCACGTGAGTCTTTAGCAGCTTGTGGCTCTTGTGGCTGTGGTTTTGGGAACTCCATTGTGCCCTGGTGATAGCTGTCCCCGAGAGGTTTGGTGCAATCAGCCGTCCATGTACCCATGTACCCTGGGACAGGCTCCAGGGCCACTCACCAAATGGCGCGATGATGGGACAAGTGATGCTGTAGGCCACGATGACAGTGAAGACACACAGCATCCATGCATACATGGCTCCAAACTCGTACTGGAAGGCCTGGTTCTGGGAGGAGGAGGTGGTGAGGAGCTCATGGACTTGTTCCACCTCAAACACCCTTTTGTGCTCTCTAAGTGGTGATGGGAGAGCAGGGTGGAGGAGGACTTTGGAAATAGGAGATGCGTGGCTCCCCGCCTCCCAAGGTCCTTCCCATCCCTCCCAGCCTGCCCTGCTTCACTCAGTGCACCCAGCCCTCCCGAGGCATGGTGATGCGTGTTTGCTAGTGCTCCCTTCGTTCCACCCAACAGGCATGTGAGCCCCTGGAGGGAAGAGGTGGTCAGGGAAGAGGTGTAGAGTGACTCCAGCCCTTCTAGCAGGGGATCCTGGGCCAGCTTAGTTCATGCCTCTGTGAAATCGGGATACTAGCAGTGCCCAGCTCATAAGGGGGCTGAGAATGAAATGAAGGAATGCAGCACTTCTCCCACTTTCCTCGCACAGTGCCCACCATGGCAGAGGAGAATAAAAGAGAAAGCCACACCCTCCAGTTCAGGGAATCCTGGAATAAATGCCACAAGCCGAAAATGCCTTTGACATCTGGGGTTTGGCTAAGAATTTATGCAAATGGGTGCCTACAGAAAAAGAGTCTGTTGGTTTGAGTTGTATGTATGTATGTGTGCGATCAAACCGTTTCAAATGCCAAAGTCCCAAGCTCTCTCCTCCAGCCTGTGAGCTAGAGAGGAGGCTGGAGGAGGCCACGCCTGCCTGGACCCGGGTTTGAGAAGCACTTAGCCCAGTGCCTGCACTAGTGGGTAGTCAGGTAAATGCTACCCACTAGTGGGGGTAGTGGGGGTGAGAGGCCCTCGGGTCAGTGAAGGGGGACATGGGAGGGAGTCAGAGGCACAGCCCTGGGCCCAGGGGATGGCACCTGCTTGACATTCCTGCGGTCAGCAGCCGTCTTGGCCATGATCATGCGGAAGGTATAGAGGATGAGACCTGGCAGCCGCAGCAGCTCCATGCCATTGCCGATGAAGGCCGAGGCGATGACATAGTTCACAAAGAAGGCACCCTGGTCAGGCAGGAAGACGCACCTGGGGAAACCAGGGCCCAGGTCTGTGAGCTGAGAGCCGCTCTTGGAGGGAGAGGAGGGGCCCCTAGGCTGGGCAGGAGCAGAAAGCCCCTGGGAGGGCTGTATACTCTTCCGTTCATTCAGCACATATTTGGGAAACACATCTGTGTGCCAAGCACCTTTCTAGGCACTGAGAATAGAACAAAGCCCCTGCGCCACTCTCTTGAAGTTCACATTCTAGCTGGGGGCACAAACAAGCAGACAAACAAATATTCCATCTGCTGGGGACGGTGAGCACTAGAGGAAAACAAAGCAGGGAGGGTTCCTATGTCATACAGGGGTTGGAGGAGCCTTTCTAACGAGGTGATATTCGTGCAGAAATGTGAAGAGGTGAAGGAGCAAGTCATCCCCAAACCTGGGAAGACAGGATTCCAGGGAAAGGGAACAACATACAAGACACCTGAGGATGTCCTCGTCTGCTGCACATCCAGGGGCTGGACAGCAGTGGGCGAGGGGAGGCAGAAGACAAGGCTGAAAGGGGCTGGGGGCCAGCCCAGGACAAGGGATCTGTTCCAATGGGGTCAGGGAGACTACACAGATGGCCACTGTGTCATCCCCATGTGGGATGAGGGCGGTTGTGATGGAGGTGGTGAGATATGAAGGGATTCTGGATCTACTTTAGAGAGAGTTGTCAGGATTTTCTGGTAGGCTGGGTATGGCATGGGAGGGATAGAAAGGAAACAAGGTGAACTTTGAGGTTTTTTGCCAAAACAAGTAGAAAAACAATATGGAATGGGGAAAGTTGTAGAGTAGCAGATTTGAGGGTAAAAGTCGAGAGTTTGGTTTTGGGCAGGTAACATCCGTGGTACCCAGTAAAACTCCAGCTAGAGTTTGAGGTGGGCAGTTGGGTTACCAGCCTGGAGGTGCAGGCTAGAGGCATAAATGTGGATGTTGTCCGCATAAGTTAATTCAGGAGCAGTATCATGGCATGGAAGCCGTGGGTTCAGCTGAAGTCACCTAGAGAGGCAGTGTGGACCCAGAACTGGGGGCTGAGCCTTCAGGCAGCCAAAATCTAGAGTTGGGGAGATGGGAGAGAACCCACCAAGGAGGGTGACAAGAGGATGCTGCGAGATGAGAGACCCAAGGCCGAGCTTCGAGGAGGAAGGCTCGGATAAATGTGTCAGATGTCGCTGATAGATCATAAGATGAGGATTGAGCTGGTCACTGGACTTGTCAATCTGAAAGTCACTGTCAACCTAGACTATTGCTGGCTGTATGTATGTGTGTCTGTCACAGTCATCAGCTCCCAACTCATCAGCTTACTCAGCAAGAACTCATTTAAAATAACTCGCCCCATCCTTACAGGTAAGCACATTCTTTTAGGAAAGTCAATGCCAAGCCTCTGGACCTATATTAAGACCTAATGTATAGTCTGTAGGGGCTGGGGTTGAATCCCAGCTCTGTTCCTTAACCAGCTGGATAAACTTGGGCAAGTTATTCAACGTCTCCAAACCTCAGTCTCCTCATCTGTAAAATGGAGAGAATAATAGTATCTTCCTCATAGCTCATTGTAAAGATACAGTGAGAAAAAGATGCATAAAGCATTTAGCATAGTGCCTTCTTAAACAATAGCTATTACTATTAAGTGGCATGGTATAAGTTTAAAATACTAACAAGGATACATCAGTAATAAATTTAATTCTATTCTGGCAAAAATAATCCCCAGAGCCCAGAGGCATCCTGGCTGCCATCTTTAATTATTATTCTCCTTTCCCCACTCCCTGGCACCACTGAGACCCAGCAATTCCTTCTCCCCATGTGACTCTGTGCTCAGTAAGTTTCAATGAATGAGACAGCTGCTAATTGAGTTCTGGCCTAAAAAATTAACCACATTTCTGCAAGCATAGCACAAAGTGGGTCAGCTCCCACAGTGTCTACCAGAAACCTGGCAGGGTGGAGGTGAGGCCCCAAGCCCTGCTGTCTGGGGAGGAAGATGCCTGTTCAGAAGCATAGGCTACGACCGCCCCCA
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Task1_train_2758
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The variant affects gene TMEM63A (transmembrane protein 63A), which is on Chromosome 1. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Leukodystrophy
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Task1_train_2759
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This alteration occurs within gene TMEM63A (transmembrane protein 63A) located on Chromosome 1. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Leukodystrophy
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TCCTACGTGGAGGGGGCTCAGCTCCCCTCCCACCCCACCTGCTTACCGGAAGTGGCTCTCCACAGTCTCCTTCCTGGCATCTCTGGGGAGTCCTGTGATGAACAGGGTCCGCCTCACCTGTCCGGGAAATACAGCAGGGAGAGAAGTCACCCACAAGCCAGTGTGCCGGTATGCTCAGGTTTCCTACCCAACTCCAGCCTCTGGAAAGTAAACAACAGGAAATCAGAAGGCTCCAGTTTTCTCCTTCTGTGGCCGGGGGAGCCCCCAAAGCATGTCATTTACACAGCGTCTTCTTCCAGGCTGTACAAAGAATCCACTTCCAAAGCAACTCTATGAGCCTTCTTTGCATGGCAGGAGACTGAGAAAGAGGGGAAGTGACTCAAATGCGGTCACACAGCAGATCAGAGGAGGACCCAGGCCTGGAACCAAGCCACAGAAGCTCCCCTCCCCTGTGAAGCTGTGGGCGGCAAAGAGAAAGGGCTGCTCTCAACCCAAATTTCTTTACTTAGCACCAGTAACTGTCCAAATCTTGAAACAATCCACCAGGAAACTGTTTTTTTTAAAGATGGTGCCAAGTGTGAGCAAGAATAAGCAAGCGGGGCTCCTGAGGCCCTCCCAGAGCTCATTGCAGTCAGGGCCTGTGGCAGAGCCTGGGAGGCCCTTCCACTCCGACTCCCACCTGAGTCCCTCCCAGCACATGTCCCTAAGTCCCGCCTCACTCACCAGGTTCTCCTCTTTGTACTTAATGGACTGAGTGTGGTGCCGCATGAAACCCACAGTGAGGAAGAGGTAAATGACAGCAAAGATGGTGTGCAGCCAAAGGAGGTCATTGCTGAGAGGGAAACCACCTGCCATCAGGGCTGGGATCCCAGGCAGGGAGCTGGGGGTGCAGAGCTGGGGCCTGGTTACCCTCAGTGGGCACTGAACTGAGGACCAACAGCTTCACTGCAAGAGATGCCTCCCACAGAGGTTGTGTGGCCAGCACCCCTCAGCCCACAGTGAATACTTCAGAGGGGTCCCCATCCCTGTCCTGACAAATGAACTCCAGATCCACAGGACCCTCCGTGTTTCTTAAAACCCTGGCAAAACAGTGTCTGCCTGTGGCGTGTTCATGCCCACAGCTCAACAACTCACTAGCTGCAAGGGGCCTTCAGATACCAGCCGGCCCCCTTTGGAGTACCTCTGGCCTGCCCCGGGCTCCTGACCTGCCTTCTCCTTGATCTCACCCATCAGCACCTATCCCCACGGGCTCCATACTCACTCAGTCTGTAGGTTTGCTATTGTTGTCCTCCCAAAACTATACGGGTCTTTGTCTGCAGAGAAGCACAGATACTTAGTTCCAGGGTCATGTGGGGAAGCAGGAGGGGGCGTAACCAATCAGCCTTGGTTTGTGGAGCTCTGGGGAGGAGGAGCATGTCTGGACCAGCAGGAAGACAACGTCTGACTGGTCTTTCCAGAGCTACACCATCAAGGCCTCTGCTTGAAACCAAAATGCTCCCTGATAACTTCTCAACCTTCCATTGCAGGTAAAGGCATAATGTGAATTCATTTTGTTTTGAGAAAACTAAAAACATCCTATGTTGTTACAAAACCAACGTTGGGAACCACTGGGTATCCTAAGTGGATTCATGGTGGCATTTTGGAAGGTGGATTCTTGCAGTTGCCCTTAGATATAATGCCACACCCTGATTTTAATTAAGTATCATGGATATCTTCTGGGTCCATTAATTGTGACCTCCTAATTTGGGTGAGGGCAGGAAAGTATAAAAGACTCTCTGATAGCCCCTGATTCTGTAAATCTTGGGGGGCTTTTTTCCCTATTTAAATAGAACCAGACATTGATATTGGGGCCCCAGTTTTAGCCTAGGTTTGCTCCAGATCTTTAATCAGATAGAAATGTTCAGAGTCACCCTGAGACCATCTTACATCTGAAGTGGGGCATGACTCCTGGGGTTCTGGTCTACCACAGTGAGCCCTTTCCCTAGGACTGCCACTCTGCCCCATTACAACATAGACAAGGGTGAGGAGGGTCATTACCCAGCAAGTCCCCTGAGAGGTTGACAGGCAGGATGACACACAGGGACAAAAAGCTGACCACCACCAACAGGAAGATGATGTGCCTCTGGAAGGACAGGTAGTGGATGGCGTCCTCCCCACACCATTCCAGGATCTGGTCATCACTGGCCAAGACACAGAGGAATCTTAATGAGCAGTGGAACAGGCCTCGGGGCTCTGCATGAAGTGTCTCATATCATCCTCACCACACTCTTATGAGATGGTTCGATCGCTATCCCCACATTTTTGTTCACATATGAGGAAATAAAGGCACAGGAAATTTGCATAACTTTCAGGATCTCACATGATATAAATTCCAGAGCCCGTCTTAGCCCCTGTACCATACTCGAGGTAAAGGAATACCAGCACTCCATCTGATGTTGCTAGAAACATTTGTGCCCAAGTTACGTGTGTGGGAAAGGTACGTAAATACAGTCATCTCACAGCCCTGTCCTGCTTCTAAGAAATCACATTCAGAATAAAGTTAGGGCTGGGCGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACTGTCTCTACTAAAAAATACTAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAAGTGTGGTGGCACATGCCTATAATCCCAGCAACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCGAGATCCCACTACTGCAACTTCAGCCTGGGTGACACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAGAATAAAGTTGGGAATATGCCCAGGCCCCAGGCCCCCACCTGTTTCCTGTCTCCCCCTCAGATGGAGACCTGAGGTGGAGCCAAGAGTCCCAGTCCATCCTACCACCCTGGCCTCCTCCCTGTGTCCCCAGAGATGGGGAGGTGACTTGCTCCACCCTTTCCCACCCTTGGAGTGCTACACTTGGAGGCTCTGGGTCCACTGGGGACTCAGAAATTTCCAGGTTCACACAAGCCAGACTTCTGTGCTACAGAGGGAGAAGGGGCAGGGCACTCTGCTCTTTCCCACTCCCTGAAGGCGCTACTTCTAGGCTGGGAAAGCAGTGCTTTGGGAAGAGCTCAGGGGGGCAAGGGCTGCATCATAAAAAGGCAGATGTGAAAGATGTCAGCGTGGGCTTTGCAGTCAGACCACAGTGTAATCCAGCGCAGCGGCCTCCACCTGAGGGCAGGTCATGGAGCTTACCCGCCTCTGACCTCGAGCAAGGAAACTGCCCACTGCCTACCTCATCAGCTTAGCAGGGGCTCAAGAGATAATAAGCATCAAACACCTAGTCCTGTACGTGGTATCAGCAGATGCTCAGAAATATGCCTGTTCATATGAGTCCTGATTACTATTTATCTAGAGGACAAAGCTTTGCAATTAACTACATTGTTCTCATTTCTAAATAAACTAACTCGCCTCCTGCTTCCTCCTGTTCCAGACCAGAGTTGACTGTCTCCCATGGGGCTCTGTCTCCTGCCAGTTCCCCTGGGAACAACTCCTACCAAACCGAACATTTACAACATGCTCTCACATGTATTCATTCCTTTGAATTAGGCTGAGCATATGTTATCCTCAGCCTCCTTTTACAGTTGGGAAAACTGAGGCCCAGAACATTTCATCCTTATAACCACCATATTTCATTATATAACCACCACATTTCATCAATTCTAAGATATCATTTTCATATTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTTTTGCTCTTTCACTCAGGCTGGAGTTGCAGTGGGGTGATCTTGGCTCACTGCGACCTCCGCCTTCCGGTTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCGCCACCAAGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGCGTTGGGATTACAGGCGTCAGC
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Task1_train_2760
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Gene PYCR2 (pyrroline-5-carboxylate reductase 2), found on Chromosome 1, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Hypomyelinating leukodystrophy 10
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Task1_train_2761
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This mutation is located in gene PYCR2 (pyrroline-5-carboxylate reductase 2) on Chromosome 1. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Hypomyelinating leukodystrophy 10
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TATCCCTCTAGGCCTCCAGATGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGTTGGAGTACAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTAATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCTGGCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGGCCTCGACATCTATACGGTGAGAAAAGAACAGTTCTTCCTTCAGAGGGCAGCTGTGAGGATCAAATGCTCAGCACAGTGCCTGCCCCACATCAAAGCAGACGGCTTTCCCCTTTATTCTGGGCTGCTGACCCACAACCCATGCAGCCCACTTGGCTCTTCCCTGCCATTAGCTTTGGCTCATTCTAGAACAACACCTTGATCCAGACCAAGGGCCTGGCCCCTTATTCCTCTCATCCCTACTTCTAGCCCTTGGACAGTGCTCTCGCAGAGAAGCAGGGAGGACCTCACAAGGGCATCAAGTTCTCCAGGATGATTATTTAAGATTAAGCCTAACAAAAGCAAGATATTTAAAAATAAACTTTATTAAAGCAGTTAAACTTAGCATTAAATAACACTCTTTAAATGGTACACCTATGAAGCAAGAGTTAAATATAAACCCAGTCTAATCCTGTACACTTGTGATTAATTGTGACAATCTTAAGTTGCTCACTTCTTTCCCATTTACCAATTCAGAGAAAGCCCGTTTCCTGTTTTCTCCTCACCACTTTGCCTTGGCATCACACCAACCCTGCCTCGGGCTTCAGCTGCAGATCCTCCCCAGCCCCTCCTCCCAGCTGGGCTGACTCCAGTCCCAGCCCCAGTCTCCACCAACTGAGCAGCGTACGCAGGGTTGTGTCTGGCTTCCAGCATCTACCACCCCTTCAGAGCAACTTCCAACATGGGACAGGAGAGGAAGCTCGCATTGCTTGGTCTGAACAGATTTAAGGAGGTTTTATCACAAGGACCTGAAAACTTCCTAAGCATGCTTTCTCCTTGCACAGCTGAGGAGGGGCAATGGTGGGAGCGGGGCAGGGGGGTGGCAGGGGCGGCAGGGGCTCTCAACTAAGGGCTCTGAATCACAGAGGGGACAGATGCTGCCTTAGTCCTTCTTGCCTCCCAGGGCCAGGCTTCTTGTGAGGAGCTTCCCTGGGCTGGAGGGGGTCAGTGTGGAGACTGTGGGGGATTCCAGCTTCACTCTGTCTAAGAGGGTCTTCTTAAGGGCAGCTGGGGAGATCTTTTCTTGGTCGGCCATGGACTGTAGCTCTCTGCAGACAAAACCCCAGAAGGATTAAAGGAAGGCAATAAACCCTGGGGCCAGAGCTTTGAGTCTCCACTATCCACACAACCCTCAAGCTTGTTGATGTGACACCACCAAAAATTAGAGCCCCAAGACAAACGCTTCCCAACTAGTACTTCCCAACTAGTACTTCTAAGAAGTATTAGTTACCTAAGTTAGGGTTTGCTTATTTATCTCATTTGATCAGAGCCCCAAGTGGTATCTGTGATCACACGGGAAGAGTGACAGGCTTTGGAGTCATAGATTCAAATTAGAATCCTGTCTCCATCACTTTTTAACTGTTTGACCTTGGGAAAATTATCTCTGAGCCTCAACTTCCCATCTACAAGTCAAAGTTAATCCTGGTTATCTGAAATGCAGTGAGAATTAAGTGAAGTAAGGCTTGCAAACTCTTAGGTAAACAAAATCTACTAAGTTGTGGTTATTAACAGAGCACAGACTCCAACACTGCTAAATGGGACCCAAGACAGCAGGTTCCGCAAATGGTGCTCAACCCAGCCCAGGGACCAACCAGGACTGAAGGGTCTGGGACAGAAGTCCGCGGGATGGACTCACCGTGTTCGGATACAGGAGGCCTCAACTGCATTGATGAGCAGAGAGCGGAAGCCCCCACTCTCTAGAAAGTGCAGGGCGTGGATGGTGGCTCCCCCAGGGGAGCAGACATTGTCCTTAAGCTGGCATGGATGCTGCTCCGAGTCCAGCAGCATCTTGGCAGCTCCCTATGGGGAAGGGCACATTAGGAGAAAGTTGCTGGTGTGCGTTGGAACAGGCTTCCCATACCCACTGCTCCTGCCCAACTGCTACCCCAGCTTCCCAACCAACTCCCACCTCAGTTCAGTGATGCACAAGAACCCCCATTCTACACCCTGGTCCTGAACATGCGGGGGAAAGATACTGACCAGCAAAGCCTGGGCCCCGAGTTGGATTGCCAGGCGCCGTGGCAAACCCATCTTCACCCCACCATCAGCCAATGCGTCCAGAGCCATGAATGCCTGTGGAGACACTCACTAAGCCCCAGGCCATAGGCACTGAAGGGCCTTTCCTTAGGTCTGCTTTCTGATGACTAGAACTAGCTCCAAGGGTCAGCATCCTGTACCAGCCAGCTGTGCCCAAGAGGTGGGCGCCACCCCCAGTCCAAGCCTGCCTGCCAGCCCATCTTGCTGCCTGGGTTCCTAGAAGGCTGAGCGAGCAAATGAGGGCCTCACATAGGCAGGCCCGCTGCCACTGAGCCCCGTGACGGCATCGATGAGGTCCTCTTCCACCTCAGTGCAGAAGCCCACGCTGCTCATGAGCTGCTCCAGGAGCTGCCCATCCTCCACCAGGGCATGGGTGCCCGTGGCGTACACTGTAGCGCCTTCCTGCACTACCACAGGTGTGTTGGTCATGCAGCGAATCACTTTGGGGGCTGGCTGGAATGCCATCAGCTTCTAGGGTGAGGGAGAGAGCCGAATGAGTGGCCAGGGCACGGCTCCCACCAGCACCCACCCATTAGCTGCCATTCGTGGGTCAACCCTCCCCTCACACAAGGGGCATCAGGGCTGAGATGGGCACCTTCTCCACAGAGCTGATGGTGACACCAGCCGCACAGGAGACCACGATGTGTCTGGCTTGCACGTCGGCCCCAATCTCATCCAGGATGAAGGGGATGATATGTGGCTTCACAGCCAGAAACAGGACGTCGCTGTGCTTCACCGTCTCCTTGTTGCTGCGTGTCAGGTTCACACCCATCTTCTGCAAGAGGAGACTCCCAGCTCACAGTGCTGGAGCAGCCTGGCTATGCCAAGGCCTCCCAGGGAGCAGCTGAACCCCTGCCAAACCGATTCTGCCAGATGCAGCCTGGAATTCTTAGCTTTATGCCCTCAGGGTTCTACCCCTACCCCAAATAATACAGTTTCCCATTGTTGCTACTGGACAAGTAAGCACAGGCTTGGAGCATGACAAGCTTCTCCATGGTAACCAGGAAGTGGCTGCCCTTCTTCCCTGCCAATCTTCTGGTATCTAAGGCACTCCTCTGCCAGGTAAGAAGGCCCTATGGTGAAAGTGGCAGGGCAAAGGGAAATGCTAATACCTGGTCGTTAAAAGCACAGCTGAGTCAGGCCCTATCCTAACCCTGGCCGCTTGTTCGTGGGGACCGCACAGTCTCCATGTGGTCCAGGGCTAGGCTGGAAGCCATCCATCCCTCTATGACTCCAAACTGAGAAGCAGGACCCTCCAGTGCTAGGGACATCAGCCCACCCTAGGCACAGACACTGCCTGTCACCTGCCTCATCAGCCATCCTCTCCCACAGAGCACAGGTTTTGGGTGAAGACTTGGAATATGTTTTTGGAGAACAGAACAACTAACTCACCAGATTCTTCCCAATATGCTCATTCACGACTCAGAATAACAGCAAAGTGGCCACTGTTGTAAATGAGGAAATAGCCTCAAAGTGGCTGAGTACTTTAAGGTCATACAACTCGTCTATTAAGAAAAATGGCTGAGCGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACAGTATTCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTGCGCGTGGTGGATGCCTGTAATTCCAGCTACTCGGGAGGCTGAG
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Gene PYCR2 (pyrroline-5-carboxylate reductase 2), found on Chromosome 1, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Hypomyelinating leukodystrophy 10
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Task1_train_2763
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Gene H3-3A (H3.3 histone A), found on Chromosome 1, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; not provided
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CCCAAACCCGGGCTTCGGGGGTTCGACGCCGTGCGCACACGGAGCGGGATGGGAGTGCAGGGCCGGGGGCGGGGGCTGGCCGGGTGCGGGCGGCAGTCTCGGCGGGAGCCGGCGGCCCCTCAGCGTGTCTTTTGTGTTTGTACACACACGGCGCGAGGCGGCCTGGAGGAGGGAGCGGGCGGCGCGCGGGGGAGGGGCGAGCGCGCGCCAGCGAACGGGCGCGCGGGGGGAAGGGCGGGGGCGGGGCGCGAGAGGAGCTATGGGGGCGGGGCCGAGCCTTCCCTCCATTGTGTGTGATTGGCTGGCGCGCGGCGCGGGGGCGGGGCGGCGTGTGTTGGGGGATAGCCTCGGTGTCAGCCATCTTTCAATTGTGTTCGCAGCCGCCGCCGCGCCGCCGTCGCTCTCCAACGCCAGCGCCGCCTCTCGCTCGCCGAGCTCCAGCCGAAGGAGAAGGGGGGTAAGTTTCCCCGTCTGCCCGCTTCCCCGGAACCGAGCCCCGCTTGCCGTCAGCCCCGAGCCGGGCCCTGGCGGTGCCGGGAGGGGACCCATAGCCCCTCCGGCTTAGCCCACAAACTTTTTGGCCCAGAAATGGAGGTGAGGAGCGAGTTTCCCTGTTCCCTCTGGCGGCGGCGGCTCCCCCGTCTCTCGCCGCCTCAGCCCAACAGCAGCAACCGCCGCGGCGCCGAGCCTGCTCTCCCTCCTCCTCCCCGCGCCCCTGGCTCCTCTTTCTTCGGTGAAATCCCGCCCGCCGCCCCTTCCCCGGACCCCAAACCTTCACCATGACCCGCGCGGGCCTCTTAACTACCGCCCCCGGGCCCCAGCCCCCAGTTTTCGAGCGGGAAAGGGGTGGAAATCGCCGCCGCTTCGCACCCTGGGGTAACTCGCTTTTTGCTGCCTCCCCACAGTTGTTGCTAAGCTTCACCATCTTGTCTCTCTTCTCTGGTCACCGACCATATTTTTTCCCCCGTTTCTCTCTTCCCCATTTCAAAAAAGCAAGAATTTTTAAAAGAGGGACGTTTTTTTCCCTTTTTTGGAGAGGCGGAAACTTGATGCATTTGAAATGCAAAAAAAACTTTTGCATTTTGGAGGGCGGCACGTGGCAGGGGATAGGGGTATTTTCGAGCGATTTGGTGTTTTGTCTCTTTGGAACGGAATCGGATACGTTTTGCGATTGTTTCCATTTTGTTCTGGTCGGGGAGCCGAGTTGGTTCCTGCTCGAGGCGCTGGGAGCGAGGCGGGCAGGTTGGGGGACCCTGTGCCGAGGGACCCGAAGGAGGCAAAACCAAAAGTTTATGTGGTGCTTGGGGTGGACCGGTCGGCGGATGTCGTGCGTTAATTAAAGCCTGGGTGCGGGGCACTTTTTATTTCACTGCGAAGCCTGTGAGGACTGGACGCGAGGACGGGGCTTTGTAGAATGCTCGCTGGTGGTAGCTGTTGTTCCTCTCTTGTTTTTTCGAGACGCCTTTTTGTCAACATAACTGTAAAGATGCAAAACCAAGAATATTTTCAGATATTTACAGCAATCCATCAACAGTCAGACGAAGGGGGGGCAGCCAAAGTGGGGGGGAGTAAGACCTTTTTTTTGCTGTAATTTGACTCGACCTTCCAGTGGTTTGTGCCTTTTTTCTTTTGACTTGTTTGTGGATGGAATGTTTACAGACATTTCTAATTACTGCTTTAATTAAATAAATTGGATCAAAGGCCGTTCGAGGTATTTTTGTTTTGCCGTTTGTCGCTCAGAATTGGCATTTTGAGAGGTGATTGATACTGCTAACAATTTTCTAGTACTCTAGTTTGTTTCAAGAAGAGATTTTGGGTAGACGTAATCTTCACCCTTTCAAATTATATAACAATACGAACATTATTTTTTATACTGATCATAATTTCCAGATTTGGGGAGGGGGTGATCGTGGCAGGAAAAGTTGTATGTTTGGTAGTTGCATATGGTGATTTTTGATTTTTCAATGCTGGTAGGTAAGTAAGGAGGTCTCTGTACCATGGCTCGTACAAAGCAGACTGCCCGCAAATCGACCGGTGGTAAAGCACCCAGGAAGCAACTGGCTACAAAAGCCGCTCGCAAGAGTGCGCCCTCTACTGGAGGGGTGAAGAAACCTCATCGTTACAGGTATTAAAAAACAGGAAAAAAATGGGACAAAGTCTCTCTTGTATGTATCCACATAATTTAACAAAAAGATGGATAACAGGAAAACTTTTTGCTTTAGAGAAACTTTTTTTTTTCATTTGAACACTTAACTACTGCTTAAATAAATGTACTGTATGATCATTTATATATAAAGTTAAGTATTAGGTTTTATTGAAAACGTTTAACTTTGAAGCCATAATCTTACCTGGAGGTCTAAGGAGACCTCGTATATCACTGATAATGTTAATGGGATATATTGACATTTTAGTTAACTATTAGTAATTCTTTAAAAATAGTTAAGTGTTGCTTTCTTGAATACACTTTTGAGGTTATCTTTCCTAGTTTTTGGCAAAATAATAATATAATCGAGATTGGGTGTTTTATAAAGTTCCTACCCCCTCATTTACTTGATTAGCTTATTTCCTTCTGTATTAGCTCTTTTGATTGTGAACTACCTGAGCCACTGTGTTGTTAAGGGCATCTGCCATTAGAGGGCAGAAGTTGCCTAGACTTAGCCTCCGCAAATATTACGATTAACCTAAAATAAAAGCTCATACAGTGGAAGAAATAAGTCAGAATGAGAGGTAAATTTCTTGCTGACAATTACTTAGTAAAAAAAACTTTTCCACGTGGAAGGAACACTGCACAATCGGGTGTATTCAAATTTAATAGTTGATGAGGGGTGAACTGTAGTCAGGGTAGAGGTATTCTGGGAAATAGAACTTGAATGCCACAAGCAGATTTTTAAATGAAGTTCATTGGGTTGTGTTGGTCATCTTTAAGGGCTCTTAAGATAATAGAGGGTGTAGGGAAGGAGAGTGGTGCTAAATTGAGGGGAGCCAACTTCTTCATTAGCCTGACAGCTAATACCTTCCCAAGGTTTATATACATGAATAACTTTTTAAAATGAAAATAAATAGGGCTTTGATGAATTTCTTGCTAAGAATGCATTTTAATTTCATGCTTTTTGCTTTAAAGGTATTGTTACTAGATTTGAATGTTCACATCTTAAGTTGATCAGTGAAATTTGATACTGAAGCTGAAGAATTGTTGGGTGGCTTATTTTTTGAAAGATTACTGCATTTCTTTGAAGCTGCCCACTTACCTTTTTGTGCTAGTTATGTTTTTGGTAACAGTTTCTTTATTAATTTTTTAAAGGCCTGGTACTGTGGCGCTCCGTGAAATTAGACGTTATCAGAAGTCCACTGAACTTCTGATTCGCAAACTTCCCTTCCAGCGTCTGGTGCGAGAAATTGCTCAGGACTTTAAAACAGATCTGCGCTTCCAGAGCGCAGCTATCGGTGCTTTGCAGGTAAAATGGTGGGTGGGAAGACTCAGAGTTTGTATTCCTGTTGTGTACCAAGAACAGTTCCAAATTGTTGCATGTGCTTATATCATTTAATCACAAGCCTGTCAGGTAGTTGATATTGTTACTTCACTGTTGAGACTTCAGAAAGGTTAAATTGCTCAAGGTCATACACGTAGAAAATGGCAAAACCATAATTTGAACCTATTTGACTCCAAGGCTTAGTGCACATTCCATTATACCATTTAAAATTTTGAAACATTGCACTAAAAACAATATTTAAAGAAAATCCTCTGGTTTGGTTTATGGATGCTGCAGGACATTAAGAAGAACTTGAGACTAGAGGTCTATATTTGTAGTAACAATTTCAAACAACAGTGCCTAGAATAAAAGAAATGTCTCTTCAGGTCCTGAAGAAACATATAGGTAGAGAGAGCTTAATACCTAGGATGGGAATAGGCAGTATTAAAAAATTATGCATTAAGACGTAAAAGGAGCAGTGAGTGGAGGATAGGATTGGATTGGCAAGATTGGGGGAACGGTGCTTAAAGGTGATACTGGACGTGTAAAGGGGCCAGGATTTGCCTTGTGGTTTCCTAAAGGGGATTAGGGATTGCCACTTACATGTGGAGCATATTGAATTTAAT
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CCCAAACCCGGGCTTCGGGGGTTCGACGCCGTGCGCACACGGAGCGGGATGGGAGTGCAGGGCCGGGGGCGGGGGCTGGCCGGGTGCGGGCGGCAGTCTCGGCGGGAGCCGGCGGCCCCTCAGCGTGTCTTTTGTGTTTGTACACACACGGCGCGAGGCGGCCTGGAGGAGGGAGCGGGCGGCGCGCGGGGGAGGGGCGAGCGCGCGCCAGCGAACGGGCGCGCGGGGGGAAGGGCGGGGGCGGGGCGCGAGAGGAGCTATGGGGGCGGGGCCGAGCCTTCCCTCCATTGTGTGTGATTGGCTGGCGCGCGGCGCGGGGGCGGGGCGGCGTGTGTTGGGGGATAGCCTCGGTGTCAGCCATCTTTCAATTGTGTTCGCAGCCGCCGCCGCGCCGCCGTCGCTCTCCAACGCCAGCGCCGCCTCTCGCTCGCCGAGCTCCAGCCGAAGGAGAAGGGGGGTAAGTTTCCCCGTCTGCCCGCTTCCCCGGAACCGAGCCCCGCTTGCCGTCAGCCCCGAGCCGGGCCCTGGCGGTGCCGGGAGGGGACCCATAGCCCCTCCGGCTTAGCCCACAAACTTTTTGGCCCAGAAATGGAGGTGAGGAGCGAGTTTCCCTGTTCCCTCTGGCGGCGGCGGCTCCCCCGTCTCTCGCCGCCTCAGCCCAACAGCAGCAACCGCCGCGGCGCCGAGCCTGCTCTCCCTCCTCCTCCCCGCGCCCCTGGCTCCTCTTTCTTCGGTGAAATCCCGCCCGCCGCCCCTTCCCCGGACCCCAAACCTTCACCATGACCCGCGCGGGCCTCTTAACTACCGCCCCCGGGCCCCAGCCCCCAGTTTTCGAGCGGGAAAGGGGTGGAAATCGCCGCCGCTTCGCACCCTGGGGTAACTCGCTTTTTGCTGCCTCCCCACAGTTGTTGCTAAGCTTCACCATCTTGTCTCTCTTCTCTGGTCACCGACCATATTTTTTCCCCCGTTTCTCTCTTCCCCATTTCAAAAAAGCAAGAATTTTTAAAAGAGGGACGTTTTTTTCCCTTTTTTGGAGAGGCGGAAACTTGATGCATTTGAAATGCAAAAAAAACTTTTGCATTTTGGAGGGCGGCACGTGGCAGGGGATAGGGGTATTTTCGAGCGATTTGGTGTTTTGTCTCTTTGGAACGGAATCGGATACGTTTTGCGATTGTTTCCATTTTGTTCTGGTCGGGGAGCCGAGTTGGTTCCTGCTCGAGGCGCTGGGAGCGAGGCGGGCAGGTTGGGGGACCCTGTGCCGAGGGACCCGAAGGAGGCAAAACCAAAAGTTTATGTGGTGCTTGGGGTGGACCGGTCGGCGGATGTCGTGCGTTAATTAAAGCCTGGGTGCGGGGCACTTTTTATTTCACTGCGAAGCCTGTGAGGACTGGACGCGAGGACGGGGCTTTGTAGAATGCTCGCTGGTGGTAGCTGTTGTTCCTCTCTTGTTTTTTCGAGACGCCTTTTTGTCAACATAACTGTAAAGATGCAAAACCAAGAATATTTTCAGATATTTACAGCAATCCATCAACAGTCAGACGAAGGGGGGGCAGCCAAAGTGGGGGGGAGTAAGACCTTTTTTTTGCTGTAATTTGACTCGACCTTCCAGTGGTTTGTGCCTTTTTTCTTTTGACTTGTTTGTGGATGGAATGTTTACAGACATTTCTAATTACTGCTTTAATTAAATAAATTGGATCAAAGGCCGTTCGAGGTATTTTTGTTTTGCCGTTTGTCGCTCAGAATTGGCATTTTGAGAGGTGATTGATACTGCTAACAATTTTCTAGTACTCTAGTTTGTTTCAAGAAGAGATTTTGGGTAGACGTAATCTTCACCCTTTCAAATTATATAACAATACGAACATTATTTTTTATACTGATCATAATTTCCAGATTTGGGGAGGGGGTGATCGTGGCAGGAAAAGTTGTATGTTTGGTAGTTGCATATGGTGATTTTTGATTTTTCAATGCTGGTAGGTAAGTAAGGAGGTCTCTGTACCATGGCTCGTACAAAGCAGACTGCCCGCAAATCGACCGGTGGTAAAGCACCCGGGAAGCAACTGGCTACAAAAGCCGCTCGCAAGAGTGCGCCCTCTACTGGAGGGGTGAAGAAACCTCATCGTTACAGGTATTAAAAAACAGGAAAAAAATGGGACAAAGTCTCTCTTGTATGTATCCACATAATTTAACAAAAAGATGGATAACAGGAAAACTTTTTGCTTTAGAGAAACTTTTTTTTTTCATTTGAACACTTAACTACTGCTTAAATAAATGTACTGTATGATCATTTATATATAAAGTTAAGTATTAGGTTTTATTGAAAACGTTTAACTTTGAAGCCATAATCTTACCTGGAGGTCTAAGGAGACCTCGTATATCACTGATAATGTTAATGGGATATATTGACATTTTAGTTAACTATTAGTAATTCTTTAAAAATAGTTAAGTGTTGCTTTCTTGAATACACTTTTGAGGTTATCTTTCCTAGTTTTTGGCAAAATAATAATATAATCGAGATTGGGTGTTTTATAAAGTTCCTACCCCCTCATTTACTTGATTAGCTTATTTCCTTCTGTATTAGCTCTTTTGATTGTGAACTACCTGAGCCACTGTGTTGTTAAGGGCATCTGCCATTAGAGGGCAGAAGTTGCCTAGACTTAGCCTCCGCAAATATTACGATTAACCTAAAATAAAAGCTCATACAGTGGAAGAAATAAGTCAGAATGAGAGGTAAATTTCTTGCTGACAATTACTTAGTAAAAAAAACTTTTCCACGTGGAAGGAACACTGCACAATCGGGTGTATTCAAATTTAATAGTTGATGAGGGGTGAACTGTAGTCAGGGTAGAGGTATTCTGGGAAATAGAACTTGAATGCCACAAGCAGATTTTTAAATGAAGTTCATTGGGTTGTGTTGGTCATCTTTAAGGGCTCTTAAGATAATAGAGGGTGTAGGGAAGGAGAGTGGTGCTAAATTGAGGGGAGCCAACTTCTTCATTAGCCTGACAGCTAATACCTTCCCAAGGTTTATATACATGAATAACTTTTTAAAATGAAAATAAATAGGGCTTTGATGAATTTCTTGCTAAGAATGCATTTTAATTTCATGCTTTTTGCTTTAAAGGTATTGTTACTAGATTTGAATGTTCACATCTTAAGTTGATCAGTGAAATTTGATACTGAAGCTGAAGAATTGTTGGGTGGCTTATTTTTTGAAAGATTACTGCATTTCTTTGAAGCTGCCCACTTACCTTTTTGTGCTAGTTATGTTTTTGGTAACAGTTTCTTTATTAATTTTTTAAAGGCCTGGTACTGTGGCGCTCCGTGAAATTAGACGTTATCAGAAGTCCACTGAACTTCTGATTCGCAAACTTCCCTTCCAGCGTCTGGTGCGAGAAATTGCTCAGGACTTTAAAACAGATCTGCGCTTCCAGAGCGCAGCTATCGGTGCTTTGCAGGTAAAATGGTGGGTGGGAAGACTCAGAGTTTGTATTCCTGTTGTGTACCAAGAACAGTTCCAAATTGTTGCATGTGCTTATATCATTTAATCACAAGCCTGTCAGGTAGTTGATATTGTTACTTCACTGTTGAGACTTCAGAAAGGTTAAATTGCTCAAGGTCATACACGTAGAAAATGGCAAAACCATAATTTGAACCTATTTGACTCCAAGGCTTAGTGCACATTCCATTATACCATTTAAAATTTTGAAACATTGCACTAAAAACAATATTTAAAGAAAATCCTCTGGTTTGGTTTATGGATGCTGCAGGACATTAAGAAGAACTTGAGACTAGAGGTCTATATTTGTAGTAACAATTTCAAACAACAGTGCCTAGAATAAAAGAAATGTCTCTTCAGGTCCTGAAGAAACATATAGGTAGAGAGAGCTTAATACCTAGGATGGGAATAGGCAGTATTAAAAAATTATGCATTAAGACGTAAAAGGAGCAGTGAGTGGAGGATAGGATTGGATTGGCAAGATTGGGGGAACGGTGCTTAAAGGTGATACTGGACGTGTAAAGGGGCCAGGATTTGCCTTGTGGTTTCCTAAAGGGGATTAGGGATTGCCACTTACATGTGGAGCATATTGAATTTAAT
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Task1_train_2764
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Here is a genetic alteration in H3-3A (H3.3 histone A) on Chromosome 1. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Bryant-Li-Bhoj neurodevelopmental syndrome 1
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Task1_train_2765
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A genetic alteration is present in ITPKB (inositol-trisphosphate 3-kinase B) on Chromosome 1. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; not specified
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TGAAGAGTATTTGATATTCAAGATGAAATCGGAAGGCTACCTACTATAATAAAATGCAGACTTTCCCCCAATATAGCACAACCACCCCTGGCACACTGAACTAGGAAATTCCCCATGCTCTCTGGAAAAGCTAAGAGAAAGCCCAGACCTTTTCAGAAGTGCTAGCTTCAACTCCTATGTCTTCTGTAAGATACTCTGATCCTCCTAAGAGTAAAAGCAGCCTACAAGTTCGATTAACCATGTAATAGAAATAAACTCCTGTCTACTGCCATAACCAGAACAAGATGTCAGTGTGATGACCCAAACCAGAGGCACGTGAAAACATACCTGAAATGTCAACCTGTACCAACTGACATGTACATCCATTAGGAGGTACCTACTCCGGAGATAACACTCAGGTGCCTATGATACTGAAGAAACCATCTGCTTAGCTCAAAGTATGGTTTTCATTTAATTCATACATCAAACTGCACCTTGGTTACACTGACCACACAAATATTGCAATGGTCTGGCTTAACTTACTGAGGCTCAGTGATTCCTCACCCAGTTGACTGGCCACAACCACATCTACAGGTTTCAGGGTCCTGTCATAGATTCACATCACTCATTTTCCTGGCTTATTAGTAGAGGCTAACTTAATTTGATGATATCCTTGTCAATTTTCTTTGGCCTGAATGAAACACAGAGTTAAGTGTTTCACCTGATCAGACAAAAACTACACTCAGTAGCTCAGTTCACTATCTTTGGGGATTAGTCCAGAAGTTTTTGGTGACATTTATGAATATTATTTTCCCAAGAAGCGTGGTGACCTACATGAAATACTTTTAAAACTTGTTTTTTAAGATATGCATGGAAATAGTAGAAAGACTCAGATTCACTGTCCAAGCTAAAATGCATGGTCAGTGCCTCTGCTTCCACCTCAGCAAACACACCTGGACAGAATTATTCACTGTGACTGTCCCAGGGCCCTGGTCTGAGTTTTCATGACTGTGTAGAAAGTTAAGAAAAAGGGATGCATAGGGCATCAAAAGTCTGCTGAAATCAGCATGAGTTCTGGGCAAATCTCAGAGCAAGACTTACCACTCTAGGTTTCTGCTGGTCCAGGGTATGCAGGAAGGCTGAGTTGGGGTCCAGGGTGCGCTCAGGGTCACTGGAGATGTCCTCCTCTGAGTCTTCGTAGGATGAGGAGAAGCCCGTGGAGGAGGCCGAGGAAGAGGACAGTTTCCTCAGGGGCAGGTTGCCCCGAGGGCTTCCCTGCGTCTCCTCCAAGGCCCCATCCTCCTGGGTGCCCATGTCTGTAATGATGACAGCAGGTATGTTGCTGGGGCTGCAGGCCTTCCTCAGGAAAGGCTTGTCCGGATCTTGGGGTAGCAGCTCCGGACTTGGGAGGGCATCACTGTCCTGCCGCTGGCTTTCCCAAGTCCCCTCTGATTGCACCCCTGTGCCACGCGTCCAAGCCAAACCGGCTTTCTCCATGGTGCCCTGCCAAACCCTGGAGTTCCCAGGCTGCACACCCACCCTGTCCCCAGGAGGGCACTGAGGTTCTTTCAGATCTTTCGCAGCGTCCCAACAGGGCAAAGGCTCCAGCATTCTGCCAGAAGGAATTCCCGCCTCCACATTCCCGGTCCCCGGCTGTGCTGAGGGGCTGCCCCCAAGCAAGCCCAGCGTTGGGGACCCTCCCTCCACTCTGTCGGAGAGCTGCCAACGCCCCCCGCCCACGGGGGCCCCACTTCGGGCCTCCTCAGGGCCTACGGAGGCCAGGGCCCTGGGCAGCCTGGACCAGCTCAGGGAATCAGAGGACTCTGCGCTTTGCACGCTCACAGTCGTCTCCTCTGGCCTTTTGCCCACTTCAGGCTCCCCAGAGCCCGGCATGCCACAGGGCAGATATCCTTTCCCCATCTTCCCAGGGGGTTCTCCATCGCGGGGCCCGCCCCTTTCTGGGGCTGGGCTTGTCTCACTGCCCAGAAACTGCCCCTGCCTCTCCACCAGGGCCTCTGGGGGCTGCAGGTCCTCAAGCTCACGGGCTCTCCCAGACGGCTCAGTGAGGGCAAGATCCTGTGGACGGTGTGGCCCAGTGGATGTAACTCTCGCTGCCACTTCCGTGGCCATCGTTAAGCTAGCTCCGAACAGCCCCAATGAGGGAGCTAGGCAGCTCCGAGTTCCCGGGGTAGGAGAGCCCCTTTTGTCAATTTCCATAGCTGTGGGTGAGCCACAGCGGGGACTGGCAGGGATACCCTTCTCCATCCTTACAAAAGCGGATGGACCCTGAGCCTCTGATCCTGTAGGGGCAGCCCGGCCGGGAAGAGGTGGCATTCCTTTCTTCACCTGCGAGGAGCATAGGCTGGGCCCTCCTTTCCTCCCGGAGTCGGTTCCTGAAGTCTCTGGACATTGCTCCCCCCAGGACTTTGTCCTCCGTTCCTCGCTCCGGGCGCCCTGAACCAGGACCCTTCCAGGGGGCTGACTGCTGCTGCGGAAGGGGCACGGGGAGGGCGAGCGAGCCCTGCCCAAACGCGGGCTGCGGGGCGCTTGAATGGCGGAGCTCTGTGCCTGGATGTGCGCCTCAAACATGCCCACTTTCTGGTTCACCTGCACGTTCTGCAACTCGCGCTGCAAGATCCGCAGCTTCCTCTTGGCCTCCTCCGGCCCTGGCGGGGAGAGGGTACCGGCTGCCACCACCTGCTGCCGGTCCCCTCGCAGGCGACCAGCCCAACTTGGGCTGCTCACGCTACTGCCGCTGCTGCCGCTGCCACTGCCGCTGCTACTATTCAGCCTGCGCCGGCCGCTCCGCCAGCCCCCGGGGCTCCGGGGCTCCTCGGGGGACAGCGACTCGGCTGGGGGGAAGAGGAAAGAGGCGCCTCTCCCGGGGCTGAAAACGCTGCCGGGGCTCAGCACTGCCCTCCTCGGGGGCGGGGGCGTCTCGCTGCCACTGGGCCCCGGGCCGCCGCCGCTCTTCATCTCGTTGGCGCTATTCATGATCACCAGGCTATTGAGCGCATAGCAGTACACAGCCATAGTACTGGGTCCCGCGCTGCCCGCCGCCGCGGCTCCCGCTCCTGCTCCGCCGCCGGCGCCTCCTCCTCCCGGCGCTCCCGGCTCAGCCCCGGAGGCCCGGCAGCCGCGGCTCCGCGCGCAGATGGGGCGGCATGGCCTGGGCAGCGGGCTGGGGGCACGACCGCGGGCTCAGCCCCCGCCCAAAGCTCCATAAACAACCGTGCGGCTGTGGAGATACAAGGAGAAAAGTCAGGACCCTGGAGGGCGCGCGGGGGGAGTTGGGGGTCGCCTGCAGAACCCAGAGAGAGCCCCGGGAACACAATCTATCCGGGACCCAGCGCCACCGGACATCTCACCTATGGGGACGGCGAGGCTCGGCGAGGGCATGCCCCGGCTGCCTCGGTCGCCAGCGCGGTTTCGGGTGTGCTTCCCCGCCCCCCACCTCGCCCCAGGCTGCGATGCGCTTTATGAGGTCCCTTCAAATCCCAATCCTAATACTCGTCTCGCGGACCGGCGAGAAGCGAGGTCCAAGTCCTTGGCTCCTAAGTATGCTGTGTGCGGGGCGCGGCTGACTCAGCTCTCCCGGGCTGAGGACACCCCAGCCACCGTCTCCGGGTCTCCCCAGCCTGAGCAAACATTGGCTATCCAGGGCAACCCGGCAGCCCTCGCCCTGGGCTTCAGGGTCTCCCTGCTCCACCCTCTCGGGGCATCAGAGACCGACCGGCTCGGAGGGAACCTAAGCGGGACCTGCCTTGCCCGAGCCGCTGCCAGCGCCCGGATCTGGGAGGGCGCCCGCGTGCCCGCCGTTTACCTTCCTGACCCTAGCCTTGGGGCTGTGTCTCTCGGCCTACGAAGGCCTGGGCGGGCAGCGGGGCCGCAGCCGAAGCATTTTTCAGGGCTAGCCTTGTCGCCTATCCCTAGACAAGTGTTTTGTGAGTGTGGGCGCACCGAGGTTCTACACGTTCTCTTTACCGGAACCAGTACTTGCTGCCCCCCTGCCGTCGTCCCCTATGGGGGGGTGTCTGTGAGTGTGTGTGTATACACGCGTGTGTGTATACGCCGCACGCGCGCGGAGCGAGTCCGCTCTCAGCGCGCCCTGTTGCCG
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Task1_train_2766
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Gene ITPKB (inositol-trisphosphate 3-kinase B), found on Chromosome 1, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Myeloproliferative neoplasm, unclassifiable
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Task1_train_2767
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This variant lies on Chromosome 1 and affects the gene PSEN2 (presenilin 2). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Alzheimer disease 4
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AAGCTTTTGGGGCAGGACTTGTGTCCAAGTCTCCAGGTCGCCTCCAGCCACCCCCTGAGTCCTCCACTGCCTTTGTCTCACAGGAAAGTGGAACAAGGTCCTTGTGCTCCTTTTTCCAGGTGCTTCCAGAGGCAGGGCTATGCTCACATTCATGGCCTCTGACAGCGAGGAAGAAGTGTGTGATGAGCGGACGTCCCTAATGTCGGCTGAGAGCCCCACGCCGCGCTCCTGCCAGGAGGGCAGGCAGGGCCCAGAGGATGGAGAGAACACTGCCCAGTGGGTAGGTCCCACCAGCAGCTGGGGGCCTTCAAACAGGTCCCTGCGGCTACTGTACCTTACAGATGAAAACCAGACATTCATTCCCTGATGCGGGAGGGAGAAGGGAAGTAATGATGAGGATTGGCCGAAAAGGTGGGTGGCTGGCCATGATGGACCTTCCATCTGCAGGGTTTCATAGGACTGCGCATTCACAGCCAGAGATGGACTTGGCAGTGGGCTGAAGGACGCTGTCCACTCTGCCACCTTGGGTTTACCTCTCTCATGCAGGTCACTGTTTCCACTGTAATAGGAGAGTTTGTTTGGATGCCTGGGTGCTAGGACAGGTAACACAGAAGCTTAGGATGGTAGCAGGGGAAGCATTTTTTGGCAGATGGCCAGACATGGTAAGTGTGAGAGGAGTCTGCCTGATACACGATTGACTTTTGAGCTGGGGATATTTGGGCTTCACTGTGATCATTCAGCCCCCAGGGGAGGAGATTGTAACGTTAGAAAGAGTAGGATATCGTTGGGAGAGCCACTTAGTTGTGTCCTTTCTCTCCCGATCAGGGCAGAACATCTGAATTTGCCTGAACCCTGTTCTCTGTTTTGCCCATTATAGAATTAAAAAATGTCTCTGTGTGGACTGTTTTCTTGCAGCCAGTCTTAATCCTGCTTGCTGAAATTTGAGCTCACTTCTCCATGTTCTCCTTGAGAACGGAACCATCGTCCCTAAGCCCTGAGTGAAATCACACCAGCTTAAGGCCACTGCTCTGCCACTCCTCAGCCTTTTCTTGTTTGTTATCTCCGGGAAGTTTTGTACACTTTGGTTGTTTCAGTTTCTGTTCATGAGTAGTCTTCTTTCTTGGCTGAACGTCTAGATTGGGACTCTCTCTGCAGAGAACCGGTACTGAAGCAACTGTCATTTTCAGTTTTTGTTTCATTTGGCTTTTTCTTTAGCTGTTCACCTCATTAGCAAGGCAGCCCATGACCTTGACTTGCCACAGTTCCAAAACACAAATTCTTACAGATCGGTTTGTGCTAGTGTCTGGCAGGTGTCCTGCCCTCCCTCGTTACCTCCTCATTTGTGCCTGCCCACCTTCCCAGAGCCTGCGTCTTCTCAGATGCTTAACACCTGTTTAGCCTCTCTAGTTCAGAGCTACAAATTTACATGCTTGATTCTGTGGGGCAGAAAGTTCAAAGTAATTTCTTCCTCTGCAAATTCCCAGTATCTTAGTCACACGCAAAGAGAGTGTCCCTGTGCACTGACTCCTCTAGCTAGTGATTTGTCAGCCAAAAATGTTTATTTATCTCCTGGCCTGTTTCCTCCCATATCAGTATGGCCACATGAACAGAATTGAGTGACCTCCTGAGTCCCTGTATTAGGAAGGGGAAAGATCTTTTGATTCATTAACCATTAAGTTGATTCATTAACCATTAAGTCTTGGGCCTGCAGACCATAGCAACCTTCCTTCCTTCATTTATGGTGCTTCATCCAGCTCCAAATCTTCTCTACTTTGTCCTCACAAACTTTTCATATGCCCTAGTAGCTCATAGACTGCTCCTTATATCTGGAAAGCAACATTCAAACTTCTCATTTCTGGTTCCAAAAATCCGTGCATTACATGGATAGGCTGCCGTGGGGGACATTCTGCGGCCCTCACGATGTGGTTTCCCACAGAGAAGCCAGGAGAACGAGGAGGACGGTGAGGAGGACCCTGACCGCTATGTCTGTAGTGGGGTTCCCGGGCGGCCGCCAGGCCTGGAGGAAGAGCTGACCCTCAAATACGGAGCGAAGCACGTGATCATGCTGTTTGTGCCTGTCACTCTGTGCATGATCGTGGTGGTAGCCACCATCAAGTCTGTGCGCTTCTACACAGAGAAGAATGGACAGCTGTGAGTTGGGGGGCTGGGGGGAGCAGGGTGGGGTGAGGGCTGAGTTGCCAGGGGGTGGGGGGCGCAGCAGCCTGTGTTGGTCACTGTACCTGCAGCTCCACACCAGCAGCGGTAAAGAGCAGGGATGAAGAACCGCCCAGGTTCATGGCCTGGCTCACTGCCTCCTGGATTGTGACCTACTTGGGCATGCTTTTAACATCCCTATGCCTCAGCTTCCTTGTTCGTATAATGGGTTGATAACGCAGTTACTGGGAGAATTAAGTGAGTTAATATGAGTGAAGGGCTTAGAAGAGTGTCTACTGCACGTGAGTGCTCAGGCAAGCTGGATCCTGCTGCAGAAAGCAAGCTCTTGATCCTGGGCATGGCTGTGCCACTGATCCCTGTGTGACTGCAAACAAATCACTTCCTCTCTGAGTCTCTGCTTCCCTGAATGTGAAACAAGGTGGTTGGACCAGATATTTCTCAGCTCACTTCCAGCCTTGTGAGGAAGACTTATAAAGCCTTTCGTTTATTTTAGTAAAATACATGCAGAGGCAGCAGCGTAGAAAAATGAGAAGCTTCCTCCACTTCTTCCCCCTCCCCTTTCTGTGGTCCTCACTGCTAAGCACCTTCTGTAAACTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGTTAGGGATTTTTGTTTCATTTCGTGTGTGTTGGTTTTTTTTGTTGTTGTTGTTTCTTTTAAAGAAAGGAATAAGGCCAGGTGTGGTGTCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTGAGGTGAGAGGATTATTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAATGTGGCGAGACCCTGTCTGTACAAAAAATGCAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTACATGCCTGTAGTCTCAGCTACTTGGGAGACTGAGGTGGAAGAACACCTGAGCCCAGAAGTCGAGGCTGCAGTGAGCCATGATTGCGCCACTGCACTGCAGCCTCAGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAATTTTTTTAAAAAATTAAAAAAGAAGTAGAGTCCCATCCTCAGAAAGCTTATAGTGTGTGGGGGATTCAGCGCAGAACAGGTGAAAGCATGGAGAGAATGCAGCCAGCGGTTTGTTTGCAGCAGTCCAGGCTGGGAAGAGTGAGGTTTGAGTGAATTGCTTCCTGTGTCTGCTTCCTGAGCTTATGAGCTGCAAGGACAGCAGTTGCTTCAGCGGATGGGGGTCGGGTAGTAGCAGGTGGAGGAGTGCTGGGCTGGGTGGAGCTGGTGGAGAGGTGTGGGTGGGTGGGGGAATGAGAACTGGATGGGTGAGAGAAGTGCCTAGGGAGCCTTTAATCCCTGTGGGGGTGGGGAAAGCAGCAGGGAGGTCATCTAGCCCTCGTCCTCACTGCTGCACTGGGCCCAGTTGGCAGGCTGAGAGCCACAGGTCTGTGGTCAGGGTGCCAGGAAATGAGCTGGAGGACAGGAACTGCTCATGGGGATGGTGCCCGCACTCCATCAGGGCAGCATGTGGGCAGCATGGGCATCCCAGGCACCTCCCCTAGCAGGTCCAGAATCACTCAAGGTGGGGAGCCTCGAGGAGCAGTCAGGGCCGGGAGCATCAGCCCTTTGCCTTCTCCCTCAGCATCTACACGCCATTCACTGAGGACACACCCTCGGTGGGCCAGCGCCTCCTCAACTCCGTGCTGAACACCCTCATCATGATCAGCGTCATCGTGGTTATGACCATCTTCTTGGTGGTGCTCTACAAGTACCGCTGCTACAAGGTGAGGCCCTGGCCCTGCCCTCCAGCCACGCTTCTCTCCGTCTGCCCCACACCATGGCGGCAGGGCCCGTGAAACAGCCGCCTTTAGAAAAACACAAATTAGAGGAAAATAGACCCAGATTTTTTGTACTCCTCCCCACCCCATCCTGTCTCCCACCGTGGATGACCTAATACTGTTGTCTTTTA
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AAGCTTTTGGGGCAGGACTTGTGTCCAAGTCTCCAGGTCGCCTCCAGCCACCCCCTGAGTCCTCCACTGCCTTTGTCTCACAGGAAAGTGGAACAAGGTCCTTGTGCTCCTTTTTCCAGGTGCTTCCAGAGGCAGGGCTATGCTCACATTCATGGCCTCTGACAGCGAGGAAGAAGTGTGTGATGAGCGGACGTCCCTAATGTCGGCTGAGAGCCCCACGCCGCGCTCCTGCCAGGAGGGCAGGCAGGGCCCAGAGGATGGAGAGAACACTGCCCAGTGGGTAGGTCCCACCAGCAGCTGGGGGCCTTCAAACAGGTCCCTGCGGCTACTGTACCTTACAGATGAAAACCAGACATTCATTCCCTGATGCGGGAGGGAGAAGGGAAGTAATGATGAGGATTGGCCGAAAAGGTGGGTGGCTGGCCATGATGGACCTTCCATCTGCAGGGTTTCATAGGACTGCGCATTCACAGCCAGAGATGGACTTGGCAGTGGGCTGAAGGACGCTGTCCACTCTGCCACCTTGGGTTTACCTCTCTCATGCAGGTCACTGTTTCCACTGTAATAGGAGAGTTTGTTTGGATGCCTGGGTGCTAGGACAGGTAACACAGAAGCTTAGGATGGTAGCAGGGGAAGCATTTTTTGGCAGATGGCCAGACATGGTAAGTGTGAGAGGAGTCTGCCTGATACACGATTGACTTTTGAGCTGGGGATATTTGGGCTTCACTGTGATCATTCAGCCCCCAGGGGAGGAGATTGTAACGTTAGAAAGAGTAGGATATCGTTGGGAGAGCCACTTAGTTGTGTCCTTTCTCTCCCGATCAGGGCAGAACATCTGAATTTGCCTGAACCCTGTTCTCTGTTTTGCCCATTATAGAATTAAAAAATGTCTCTGTGTGGACTGTTTTCTTGCAGCCAGTCTTAATCCTGCTTGCTGAAATTTGAGCTCACTTCTCCATGTTCTCCTTGAGAACGGAACCATCGTCCCTAAGCCCTGAGTGAAATCACACCAGCTTAAGGCCACTGCTCTGCCACTCCTCAGCCTTTTCTTGTTTGTTATCTCCGGGAAGTTTTGTACACTTTGGTTGTTTCAGTTTCTGTTCATGAGTAGTCTTCTTTCTTGGCTGAACGTCTAGATTGGGACTCTCTCTGCAGAGAACCGGTACTGAAGCAACTGTCATTTTCAGTTTTTGTTTCATTTGGCTTTTTCTTTAGCTGTTCACCTCATTAGCAAGGCAGCCCATGACCTTGACTTGCCACAGTTCCAAAACACAAATTCTTACAGATCGGTTTGTGCTAGTGTCTGGCAGGTGTCCTGCCCTCCCTCGTTACCTCCTCATTTGTGCCTGCCCACCTTCCCAGAGCCTGCGTCTTCTCAGATGCTTAACACCTGTTTAGCCTCTCTAGTTCAGAGCTACAAATTTACATGCTTGATTCTGTGGGGCAGAAAGTTCAAAGTAATTTCTTCCTCTGCAAATTCCCAGTATCTTAGTCACACGCAAAGAGAGTGTCCCTGTGCACTGACTCCTCTAGCTAGTGATTTGTCAGCCAAAAATGTTTATTTATCTCCTGGCCTGTTTCCTCCCATATCAGTATGGCCACATGAACAGAATTGAGTGACCTCCTGAGTCCCTGTATTAGGAAGGGGAAAGATCTTTTGATTCATTAACCATTAAGTTGATTCATTAACCATTAAGTCTTGGGCCTGCAGACCATAGCAACCTTCCTTCCTTCATTTATGGTGCTTCATCCAGCTCCAAATCTTCTCTACTTTGTCCTCACAAACTTTTCATATGCCCTAGTAGCTCATAGACTGCTCCTTATATCTGGAAAGCAACATTCAAACTTCTCATTTCTGGTTCCAAAAATCCGTGCATTACATGGATAGGCTGCCGTGGGGGACATTCTGCGGCCCTCACGATGTGGTTTCCCACAGAGAAGCCAGGAGAACGAGGAGGACGGTGAGGAGGACCCTGACCGCTATGTCTGTAGTGGGGTTCCCGGGCGGCCGCCAGGCCTGGAGGAAGAGCTGACCCTCAAATACGGAGTGAAGCACGTGATCATGCTGTTTGTGCCTGTCACTCTGTGCATGATCGTGGTGGTAGCCACCATCAAGTCTGTGCGCTTCTACACAGAGAAGAATGGACAGCTGTGAGTTGGGGGGCTGGGGGGAGCAGGGTGGGGTGAGGGCTGAGTTGCCAGGGGGTGGGGGGCGCAGCAGCCTGTGTTGGTCACTGTACCTGCAGCTCCACACCAGCAGCGGTAAAGAGCAGGGATGAAGAACCGCCCAGGTTCATGGCCTGGCTCACTGCCTCCTGGATTGTGACCTACTTGGGCATGCTTTTAACATCCCTATGCCTCAGCTTCCTTGTTCGTATAATGGGTTGATAACGCAGTTACTGGGAGAATTAAGTGAGTTAATATGAGTGAAGGGCTTAGAAGAGTGTCTACTGCACGTGAGTGCTCAGGCAAGCTGGATCCTGCTGCAGAAAGCAAGCTCTTGATCCTGGGCATGGCTGTGCCACTGATCCCTGTGTGACTGCAAACAAATCACTTCCTCTCTGAGTCTCTGCTTCCCTGAATGTGAAACAAGGTGGTTGGACCAGATATTTCTCAGCTCACTTCCAGCCTTGTGAGGAAGACTTATAAAGCCTTTCGTTTATTTTAGTAAAATACATGCAGAGGCAGCAGCGTAGAAAAATGAGAAGCTTCCTCCACTTCTTCCCCCTCCCCTTTCTGTGGTCCTCACTGCTAAGCACCTTCTGTAAACTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGTTAGGGATTTTTGTTTCATTTCGTGTGTGTTGGTTTTTTTTGTTGTTGTTGTTTCTTTTAAAGAAAGGAATAAGGCCAGGTGTGGTGTCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTGAGGTGAGAGGATTATTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAATGTGGCGAGACCCTGTCTGTACAAAAAATGCAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTACATGCCTGTAGTCTCAGCTACTTGGGAGACTGAGGTGGAAGAACACCTGAGCCCAGAAGTCGAGGCTGCAGTGAGCCATGATTGCGCCACTGCACTGCAGCCTCAGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAATTTTTTTAAAAAATTAAAAAAGAAGTAGAGTCCCATCCTCAGAAAGCTTATAGTGTGTGGGGGATTCAGCGCAGAACAGGTGAAAGCATGGAGAGAATGCAGCCAGCGGTTTGTTTGCAGCAGTCCAGGCTGGGAAGAGTGAGGTTTGAGTGAATTGCTTCCTGTGTCTGCTTCCTGAGCTTATGAGCTGCAAGGACAGCAGTTGCTTCAGCGGATGGGGGTCGGGTAGTAGCAGGTGGAGGAGTGCTGGGCTGGGTGGAGCTGGTGGAGAGGTGTGGGTGGGTGGGGGAATGAGAACTGGATGGGTGAGAGAAGTGCCTAGGGAGCCTTTAATCCCTGTGGGGGTGGGGAAAGCAGCAGGGAGGTCATCTAGCCCTCGTCCTCACTGCTGCACTGGGCCCAGTTGGCAGGCTGAGAGCCACAGGTCTGTGGTCAGGGTGCCAGGAAATGAGCTGGAGGACAGGAACTGCTCATGGGGATGGTGCCCGCACTCCATCAGGGCAGCATGTGGGCAGCATGGGCATCCCAGGCACCTCCCCTAGCAGGTCCAGAATCACTCAAGGTGGGGAGCCTCGAGGAGCAGTCAGGGCCGGGAGCATCAGCCCTTTGCCTTCTCCCTCAGCATCTACACGCCATTCACTGAGGACACACCCTCGGTGGGCCAGCGCCTCCTCAACTCCGTGCTGAACACCCTCATCATGATCAGCGTCATCGTGGTTATGACCATCTTCTTGGTGGTGCTCTACAAGTACCGCTGCTACAAGGTGAGGCCCTGGCCCTGCCCTCCAGCCACGCTTCTCTCCGTCTGCCCCACACCATGGCGGCAGGGCCCGTGAAACAGCCGCCTTTAGAAAAACACAAATTAGAGGAAAATAGACCCAGATTTTTTGTACTCCTCCCCACCCCATCCTGTCTCCCACCGTGGATGACCTAATACTGTTGTCTTTTA
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Task1_train_2768
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This variant affects the gene PSEN2 (presenilin 2) found on Chromosome 1. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Alzheimer disease 4
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Task1_train_2769
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A variant was discovered in gene PSEN2 (presenilin 2), Chromosome 1. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Alzheimer disease 4
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TTTTCATATGCCCTAGTAGCTCATAGACTGCTCCTTATATCTGGAAAGCAACATTCAAACTTCTCATTTCTGGTTCCAAAAATCCGTGCATTACATGGATAGGCTGCCGTGGGGGACATTCTGCGGCCCTCACGATGTGGTTTCCCACAGAGAAGCCAGGAGAACGAGGAGGACGGTGAGGAGGACCCTGACCGCTATGTCTGTAGTGGGGTTCCCGGGCGGCCGCCAGGCCTGGAGGAAGAGCTGACCCTCAAATACGGAGCGAAGCACGTGATCATGCTGTTTGTGCCTGTCACTCTGTGCATGATCGTGGTGGTAGCCACCATCAAGTCTGTGCGCTTCTACACAGAGAAGAATGGACAGCTGTGAGTTGGGGGGCTGGGGGGAGCAGGGTGGGGTGAGGGCTGAGTTGCCAGGGGGTGGGGGGCGCAGCAGCCTGTGTTGGTCACTGTACCTGCAGCTCCACACCAGCAGCGGTAAAGAGCAGGGATGAAGAACCGCCCAGGTTCATGGCCTGGCTCACTGCCTCCTGGATTGTGACCTACTTGGGCATGCTTTTAACATCCCTATGCCTCAGCTTCCTTGTTCGTATAATGGGTTGATAACGCAGTTACTGGGAGAATTAAGTGAGTTAATATGAGTGAAGGGCTTAGAAGAGTGTCTACTGCACGTGAGTGCTCAGGCAAGCTGGATCCTGCTGCAGAAAGCAAGCTCTTGATCCTGGGCATGGCTGTGCCACTGATCCCTGTGTGACTGCAAACAAATCACTTCCTCTCTGAGTCTCTGCTTCCCTGAATGTGAAACAAGGTGGTTGGACCAGATATTTCTCAGCTCACTTCCAGCCTTGTGAGGAAGACTTATAAAGCCTTTCGTTTATTTTAGTAAAATACATGCAGAGGCAGCAGCGTAGAAAAATGAGAAGCTTCCTCCACTTCTTCCCCCTCCCCTTTCTGTGGTCCTCACTGCTAAGCACCTTCTGTAAACTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGTTAGGGATTTTTGTTTCATTTCGTGTGTGTTGGTTTTTTTTGTTGTTGTTGTTTCTTTTAAAGAAAGGAATAAGGCCAGGTGTGGTGTCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTGAGGTGAGAGGATTATTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAATGTGGCGAGACCCTGTCTGTACAAAAAATGCAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTACATGCCTGTAGTCTCAGCTACTTGGGAGACTGAGGTGGAAGAACACCTGAGCCCAGAAGTCGAGGCTGCAGTGAGCCATGATTGCGCCACTGCACTGCAGCCTCAGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAATTTTTTTAAAAAATTAAAAAAGAAGTAGAGTCCCATCCTCAGAAAGCTTATAGTGTGTGGGGGATTCAGCGCAGAACAGGTGAAAGCATGGAGAGAATGCAGCCAGCGGTTTGTTTGCAGCAGTCCAGGCTGGGAAGAGTGAGGTTTGAGTGAATTGCTTCCTGTGTCTGCTTCCTGAGCTTATGAGCTGCAAGGACAGCAGTTGCTTCAGCGGATGGGGGTCGGGTAGTAGCAGGTGGAGGAGTGCTGGGCTGGGTGGAGCTGGTGGAGAGGTGTGGGTGGGTGGGGGAATGAGAACTGGATGGGTGAGAGAAGTGCCTAGGGAGCCTTTAATCCCTGTGGGGGTGGGGAAAGCAGCAGGGAGGTCATCTAGCCCTCGTCCTCACTGCTGCACTGGGCCCAGTTGGCAGGCTGAGAGCCACAGGTCTGTGGTCAGGGTGCCAGGAAATGAGCTGGAGGACAGGAACTGCTCATGGGGATGGTGCCCGCACTCCATCAGGGCAGCATGTGGGCAGCATGGGCATCCCAGGCACCTCCCCTAGCAGGTCCAGAATCACTCAAGGTGGGGAGCCTCGAGGAGCAGTCAGGGCCGGGAGCATCAGCCCTTTGCCTTCTCCCTCAGCATCTACACGCCATTCACTGAGGACACACCCTCGGTGGGCCAGCGCCTCCTCAACTCCGTGCTGAACACCCTCATCATGATCAGCGTCATCGTGGTTATGACCATCTTCTTGGTGGTGCTCTACAAGTACCGCTGCTACAAGGTGAGGCCCTGGCCCTGCCCTCCAGCCACGCTTCTCTCCGTCTGCCCCACACCATGGCGGCAGGGCCCGTGAAACAGCCGCCTTTAGAAAAACACAAATTAGAGGAAAATAGACCCAGATTTTTTGTACTCCTCCCCACCCCATCCTGTCTCCCACCGTGGATGACCTAATACTGTTGTCTTTTATTTTTATTTATTTTCTTTTTCTTGAAACATGGTCTCACTCCATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCATGACTCACTGCAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGTTCTCCCACCCAGCCCCTCAAGTAGCTAGGACTACAGGTTTGCACCACCATACCTGGCTAATTAAAAAATTTTTTTTTGTGCAGGCTAGATCTCACAGTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGACTCAAGTGATCTCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACATGTGTGAGCCATTGCATCCAGCCTGTTGTCTTTTAAATTTACACATTATCCCACTTGAGTTCCTCATTGCAGTGTTCCAAGCATCATTTCTCATATTTCAAAGTTAATTTTGTTTTGCTTCTCTTTCTGAAGTTCTATTTTAGGCTCCCCTCACCCCGATACTTCCCCTGAAGATTTATTTTTAGTTTTCCTTTTCCTTTTCGGGCAAGGATGTGCAGAGGCCATGCTGAGGTCTTGCAGCCCTGGGAGACTTTTGGGTTGTAGCTGCCTATAGCTGCCGAGTAGCCCCAGGGAGTAGTGGAAGGGCAGATCCCATCTGGCCAGAATCATGGGCACTGCCTGTCCCCAAAGATGCCATAAGCTTTTAGACAGCGGCTTCAGGCTTTTCTCCCAGGTAAGGGGTTGAACCCCTAACGATGGAAAGGAAATTAAGCTGGGCATTACCTATTTTAAAACTGTTTACACACAGGTGCCTCACAGCATTTTTTGTTCAGGCCGCTGCCATCCATGGAGCAGGTAGATAGAAGTGCAGAGTGCCCAGGCTAGAGGGATGGGACAGGGACAGTGCAGGGAGGGAGCTGAGCCCCCTTCCAGCGGGGGCAGCAGAGGGGAAAGCCATGGGAGGGGCTGCAGGATGTGTCCTGAGCTGAAGCTTATCAACAAGTAATGAGTACCAGCTGGGCATTGTGGTGCACGCCTGTGGTCCCAACTACTTGGGAGACTGAGGCAGGAGGATCGCCTGACCCCAGGAGTTCAAGTCTAGCCTGGGCAATGTAAGACCCTGTCTCTAAAAAAATAATAATAAAATAAGTAACAATTACCTGTGTAACTGTGACGAGGCAGGGTTTGAACATTGCCGCTGGGAGGTTGGCAGATGGTGGGAAGCAGGGTGGAGGGCTGCTGGTTTGGAGCAGAGGATACAGATTGCATGGGGTCAAGCTAGAAATTGCGTGGCAGATGTGAAGAGCTGGCCCCACTGCGGGCAGTAGGTGTCTGGTGGCCAGTCCCAGAGGCTGTGAAGAGGGGCTCAGCCATCTGTCTAGTAGGGCTTCCTTGGAGGTTCCACGATACAGGCAGATGGTGGTGGCCCGGGCAGCCAGGTGGTGGCTGGGATGAAGAGGGTTGGCAGGTCCCAGAGGCAGCCCCTTCCCCTTTTGGCTGTGTGTGCAGCAGGGCCGTGGAGGCTGCTTTTAGTCCAGGTAGACCAGGGCCACGCTGAGGTCCCAGTGGGCTGAGCTGGTGACTGATGAGTTGGTCCTCAGGGGTGAGGCTGGTGGGAAGTGATGTCACTGTCCCGCCGATGGCCAGCTAAGGGACTGGGTTAGGATCAGCCCCCTCTTGTCCTTCACTCTCCCATCCTTGGCCAGGAGAAGAGGAACAGGTCTTTCTGAGGACCTGCTTGTAGACCTTTGGGTAGGAGGGGACTTCCCAGGTTCTCTGTTGAGGCCACTCTATCTAAAATAGCACCCCAGTGAGTCTCCTATCACTGTATCCTAACATTATTTT
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Task1_train_2770
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A genomic change on Chromosome 1 affects PSEN2 (presenilin 2). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Alzheimer disease 4
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Task1_train_2771
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Assess the clinical impact of this variant on gene PSEN2 (presenilin 2), found on Chromosome 1. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Alzheimer disease 4
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TCTAAAAAAATAATAATAAAATAAGTAACAATTACCTGTGTAACTGTGACGAGGCAGGGTTTGAACATTGCCGCTGGGAGGTTGGCAGATGGTGGGAAGCAGGGTGGAGGGCTGCTGGTTTGGAGCAGAGGATACAGATTGCATGGGGTCAAGCTAGAAATTGCGTGGCAGATGTGAAGAGCTGGCCCCACTGCGGGCAGTAGGTGTCTGGTGGCCAGTCCCAGAGGCTGTGAAGAGGGGCTCAGCCATCTGTCTAGTAGGGCTTCCTTGGAGGTTCCACGATACAGGCAGATGGTGGTGGCCCGGGCAGCCAGGTGGTGGCTGGGATGAAGAGGGTTGGCAGGTCCCAGAGGCAGCCCCTTCCCCTTTTGGCTGTGTGTGCAGCAGGGCCGTGGAGGCTGCTTTTAGTCCAGGTAGACCAGGGCCACGCTGAGGTCCCAGTGGGCTGAGCTGGTGACTGATGAGTTGGTCCTCAGGGGTGAGGCTGGTGGGAAGTGATGTCACTGTCCCGCCGATGGCCAGCTAAGGGACTGGGTTAGGATCAGCCCCCTCTTGTCCTTCACTCTCCCATCCTTGGCCAGGAGAAGAGGAACAGGTCTTTCTGAGGACCTGCTTGTAGACCTTTGGGTAGGAGGGGACTTCCCAGGTTCTCTGTTGAGGCCACTCTATCTAAAATAGCACCCCAGTGAGTCTCCTATCACTGTATCCTAACATTATTTTCTCCATGGCCCTCATCATTACCTGCTGATATACTGTATGTTTGTCTATATGTCATCTAACACCCCTCACACTGGAACACAATGCCCGTGGGCAGAGACTTTGCTAGCCTTGGTTCCAGAGCCTAGAACAGTGCCTGGCAAGTAGGAGACACCCAGCATTACCTTTCTAAGTGAACCAGTAGAGATGGGGGGAGACCGCAAGGCTATGCCGGCAGACCTGAGGGAGTCCTGTCTGCATGCGCTGCAGGATGACCTGAGGGGAACTCCTTGGACTTCTGTGCCCTCTTTATCTGTAAGGTGGCCACCTGATCCCTTCCAGCGTAGGCATGAAGTAGCCTAATGAAGAGCATTCAGGCTTGGGTATCAGTCTCAGGATCCTGGGGGCCTTAGAATTTGTGGCGCTTGGGGACACCTTGTGATCGTGCAATTTCTGTTGTCTAGTTCATCCATGGCTGGTTGATCATGTCTTCACTGATGCTGCTGTTCCTCTTCACCTATATCTACCTTGGGTAAGTGACAGATAAGCAGCAGGGTCCCTGGGAGCCCCTCTCCATGTGGCACAAGTGGACATGGGCATGAGGACCTGGGCGGGGAAAGATGACCATCGAGCTCCAGTCTTCCCCAGTGCCAGCCGTTTTGGGAACCCAGGCCTCCGTCGCCCTCTCTCATGGCCTTGACACAGGGGAGTGGAAGTGGGGCTGCATGGTGGACCACATGTTTCTGTCTCGTTCCTGATTTAAAATGAACCCTTCATGGAGAAGGCTCTCTGTGAACCCCAGGGGGATAGAAACCCCCCAAAATTTACATTCTGATTTTTAGGCTAGGCCTGGGTACTTTCTGGTTTGTGGGAAAAATTATCTGTTCTATCGCCCCTTGATTTGGGATATCAGCCTGACCCAGGGGCCCAAAGAGACTGGGAGGACAAGAGAAAACACTTTCCCAAGGACCTTTCCATGTGCACAGGGTCTTCCAGGTCATGCCCATGCACATTTCTGTGATCTGTTCCAAGCATCCCCACCTTGTTTTAGAAAATGCTGCAAATGGTAAATTGTAAGGACAGTGAAGGTCGGGGAAGGAAATGTTAGTAAAGAGGGCCAGGTTGGGACTGAATGGTGGTAAACTGCTAGGCTGTAATGCCTCCACTGAGTCCCAGTCACAGGCTCCACCTTGGTCCTGCAGGGAAGTGCTCAAGACCTACAATGTGGCCATGGACTACCCCACCCTCTTGCTGACTGTCTGGAACTTCGGGGCAGTGGGCATGGTGTGCATCCACTGGAAGGGCCCTCTGGTGCTGCAGCAGGCCTACCTCATCATGATCAGTGCGCTCATGGCCCTAGTGTTCATCAAGTACCTCCCAGAGTGGTCCGCGTGGGTCATCCTGGGCGCCATCTCTGTGTATGGTAGGTGGGCAGCAAGGCTGGTGGGGGCAGTGGGGGCGATGTCCAGGGCCAAATCGTCCCCAGTGCTGCACAAGGAGGGCAGGTGCTGAAGGGCTTGCATCCCTTTCTGCAGAGGCCTGGGTGGGATCCCTCCTGAGAGAGTCGCCTTTGTAAAACAGAGGGGGGTCCACTATTTCTGGAACACTCCTGGTGGTCTAGATAAAACGCAGTAGTCACTGAGCTCCTCATTTACTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCCATCTTGGCTGACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGATAGGATTATAGGCATGTGCCACCACGCTGGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCGGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCATGAGCCACTACACCCAGCCTCATTTTCCATTATTACTGCTATGCTGATTGAGCAAGTGCACTGTTAAGCACTGGACACGCTGTAAGTGATTTGTTCATCAAGACAGTCCTTTGGGTACCATGCATATACATAACCCCAAATGTTAGCTGCTATTTGATATTAGCATGATTATCATTGCCAGTATTGTTACTTCCATTTTAAGGTTAAAGAATTGGAGGCTCAGAGAAGTGGGACTCCCCAGCCTGGCCACCGCGTCTCGGGTGCACAGCTCCTCCATGCTTGCAGTTGCCTGCGAGGCCCTACTCTGGCTCACACCAGGGCCTGCTCTAAGTTGTGACTGGAGAATGAGAATTTGGGATGCCAGCCCAGAGGCAAGGCATGCTCTGAGAGCTCCACCCGGGGCTCCTGTGCTACAGGGCAGGCTCTTCTTCAGGGGGCTGCCCGGGGATAGTTTGACAAGGATGTCTCTGTCTTCCTAGATCTCGTGGCTGTGCTGTGTCCCAAAGGGCCTCTGAGAATGCTGGTAGAAACTGCCCAGGAGAGAAATGAGCCCATATTCCCTGCCCTGATATACTCATGTGAGTGAGCCCCCCGTGCCTCTGCCTGACTCGGGGTCAGCAGGCAGCCTGTGGGGGGACAGGGGCCTGCTTCCTGGCCGTGGCTTTCAGAGTTGACTGGGCGATCCCAGGAGGGTCTCCACTTTCAGAAGCCAGGGAGGGCAGTATCTTGTTATTACACAGTAAGAAGCTTAGAAAGTTAGGACAGGAAGCAGGCATCTGCTGGGATGTGCTGCAGTCCCTGACTTCATCCCGTCCATCCTCCAGCGGCATGCTGCGGTGCAGGTTGCATTCCTGTGATCCCGCAGCCACCCCTCAGCTCTCCAGGCTCTTGAGAAGGGACTTTGGAGAGGGATTCTTCAGGGCAGGGGGTCGGGGAGCAAGGAGCTTCTGGGCTTCCTTGACAGCAGCGTGGCTGATTGGCATTAATCCTAACTGAAGGGAAGGCACACGGGATGGCCCCTGGCCTCGGGGTCAATGTGTAGAGATTTGGACTTACACATGCAGTCAACAAAGGCACATCAAGTCCCCATTTTGTGACAGGCACTGTGCTAGGCATTGGGGGACCCAGCAGGAAAGAAGACCACAGGGTCCCAGGCCTCATGGAGCTCACGGCCCTGTGATTGTGATGCCCTCGGTCTGTTGATGGCGGGGCTTAAATAGCCTGAATTTCTGGAGCTCTGGCGTCTGCAAGGTGGCCTGGGAAAGAGTTTATGGAACAGCTACAGAGTTCTAGGTACCTTCATGCAGTTGAGGATTCGAGCCCGTAGAGGAGAATCGCCTGCAGCGTGGCCCCACGGGAAAGCACATTCCAGGCGCATTCCGAGGATGAGCGGAGACCATGTATGGAAAGGTAGTGCCAGGACTGTCATGAGTGTCCCAGGGCTCGGGGGATTCACCCGTGAACTGTGAGG
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Task1_train_2772
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A change on Chromosome 1 affects gene COQ8A (coenzyme Q8A). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Autosomal recessive ataxia due to ubiquinone deficiency
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Task1_train_2773
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This sequence change occurs on Chromosome 1, altering COQ8A (coenzyme Q8A). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Autosomal recessive ataxia due to ubiquinone deficiency
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CCCGAGGCTTAGGCTGGAGTGGGGTGGCCCTGGGCAGCCCCAAACTGTGCTCCAGCTTCCTGACCAGGCCCTGGCACCCTCTGGACTGGAGGACACCGGCCACCCTGGCTGAGCTCTGCCCTGGAAGGACCTTTCCTGAGCTGGGGGCACACTGCCGTAGCCCTGGGCCCATCCCCACTTGCCAGGTCATTCTCACAGCCAGCCCTGCCTGGGTGGGGGACATACCTCCAGCCTGTGGCATTGACCAGCTTTGCCAATGGGCTACCTGGGAAAGCCCGGATTGGGCCAGGCACCGTTCCCATCTCTCAGGAGTGCTGCTGCTAGCCTAGGCCTACTCTGTGTGTCATGAGGAGACAGACTGTCCCTCCTCTGGCCTGGGGCAGTGGCCTCTCCTCAAGGTTTGCCTCTCTGCCTGCCCCTCCCCAGGGACCCAGGCCCAAGCCCCCAGCCCACAAGTACCACAGGCCTAGGGGGCAGAGGGGACATTGACTGCCTTTCCTTTGGTGCTGGCGTCTGCTGCTGCCTAAGGCAAGGGGGTGGCCGAGGGACCCTTCTGGGCCCAGCCCTCTTGGACTCGCTCTGCCCATGGGTCATAGCTCAGCCTCCCAGGGCAGCTCAGCCTCTTCCCGCAGAGCTAACATCTCCCACCTTCACAGGTCCCTTCCTGCTGTCTGGGACCCTGGAGTGAGCCTGGCCCCTTTCCACGTAGCTGCCTGCATGTGTGGGCAGATGCGGGTCTTCTCCGAGGCTCCTCTTCCGGGCCCGCAGGGCCTCCATTCTCAGGGCGGCCCGCCCCACCCTGGTTTCTCAGGGGCCAGGCTGCACCCGGCTCCGGGGCAGAGGGCAGTGGCACGGTCACCTCTCTCTTCCCCTGCTGGGGACCTGGCTCCGTGCCACCCGAGCGCTGTGCCAGGCCTGAAGTGATTTGAACTGAGGCAAATGCTGGGTGCTGTGGGGGCCAGAGAGGAGGAAGCCGCACTGCGACCTCTTGGGGCTTGAGATCTAACTAGATTCACAGGACAGAAGGCAGGAGAAGCTCCGAATGTCACAAGGGCTGGAGGCCCGGCGACAAGGGGTGCTGAGGAACTCAGGGAAGGTGGAAAGACTTGGAGCCCCAGATCCCTGCTCAGGCCTCTGTCTGCCTCTGGATAGGGGCACCTCCATGTCTAGGCAGCACTGAACTGATGGCCCAGGATAGGGGGGAAGCTAGAGAGGACCCAGCAGCCCTGGGCCACACGCCTGCTGGCAGTTGACTTAGCCGGCCTTCTGCTGCTCCTGAGTCGCGGCCCTCAGCCCTCCCCTTGGTGGACTGGAAAAAGGCCACCTGCACCCTTGGGGTCACTGCATGCTCATCACTGGCCAGCTGGCTGCACTGAGCTGCAGGGGGCCTCTGTGGGTGGACGGGAGAGACGGGCACCCCTGGGCTGTGCTGCCCTTGGCCTGAGCGCCGTTCCCTTGAGGACAGCCCTCTGGCTGAAGCCACTTGGCCCCATGTGCAAATGCATGCCGACCCCACAGGTGCAGCGGGCCTTTGTGCAGTGCCCTGGGTGGGGGTGCACAGGGCAAAGGCTCGGCACCTCCTCACCTGGGGTCCTCTGGGTCCCTACATCCCTCTTGGTTCCCACTCCCACGCCCCTTCCAGCCACAGGCAGCACCATGGCCCTGTCACGGCCCGCCAGGTCCCCATATGGAAGGGAGAGGCCCTTTGTGTGTGTGCGTTTGTGTGTGCACATATGTACGTGTGCATGCCTGTGTGTATTGGGAGGCGCTGGCGTAGGGCCTGGGCATGTGGCTCACACAGGCTTGGGGAGGTGGACATGGAACAGTAGTTAGTTATGTTGCTGGTTTTATGGACGCCTGGGAGGAAGGACATTGTCTGAGCCTCCGTCTGTATCAGGTGGGGCTTGCCATCCCACTCCCAGACCCCCCCGAGTGCCGTGGTGACCCCTCTTGCCCGCCCACAGGGAAGAAGGCCGTGCTGGGTTCCAGTCCTTTCCTGTCCGAGGCCAATGCAGAGCGGATCGTGCGCACGCTCTGCAAGGTGCGTGGTGCGGCACTCAAGCTGGGCCAGATGCTGAGCATCCAGGGTGAGTGGGCGCGGGGGCTGCTGCCCCGGGACTGCGTGGGCTGCTGGGGGGGTCAACTTCCAGGGCCGGGAGCAGTGGCCCCACCAAAGCTCAGTGGGCAAGATGTGAGCAGGCTGGGGAGAGATCTTAGAAGATAATAGGCCTGGTCTCCAGACGGGTGGCTCTGGGTCCAAAGAAACACATGGAATAAAGAGCAGAGAGGAAAAATTGCTCTCTACAGGTGGTCAGAACACAGGTCATTTCAACATTTTACTATGTTTTATTTTCCAAATTTCTTTTGTAATTATGAAAAACTCTGCATGTTGAGTGTAAAAAGCCCACCTTCTCAGGTCACTGGGCGGAGGCTGGGGCTCCCGGGAAGCTGAGTGGCCGAGGGCGTGTGTGCGAGGGCTCCTGTCTTTCTGGCCTCACCCGTGCTCCTGGTGGGGAGGGTGTGGTGGCCAGGGCATCCCAGGAGTGTGCCCGCCCAGGTCCTGGGCGCACACTTTAATCCCCAGGTTCGCCCTGTGTCATTCTCCTGCCTTCCAGATGATGCCTTTATCAACCCCCACCTGGCTAAGATCTTCGAGCGGGTGCGGCAGAGCGCGGACTTCATGCCACTGAAGCAGATGATGGTGAGGAGCCAGGGGCTCTGCCCACTCTCTGTGGCCTCGGCCCCCACTGGGTGGAGGGGACAGACTTGGGGCTTCTCCCGGTGGCCCAGGCAGGGCATGCTCAGAGCCCCTCCCTGGCCCTGCCCTTCAGAAAACTCTCAACAACGACCTGGGCCCCAACTGGCGGGACAAGTTGGAATACTTCGAGGAGCGGCCCTTCGCCGCCGCATCCATTGGGCAGGTGCACTTGGCCCGAATGAAGGGCGGCCGCGAGGTGGCCATGAAGATCCAGGTAGGCGGCCTGATGCGCAGTGCCTGTCCCTATGGGGGCTGCAAGGGGCAGAGCTGGGGCCTGGCTCATGGAGGCCTCTACACCCCACGTCCCGCAGGGCACCCTCTCTCCTGGCAGGGCCATATGTGGTGTCTTCTGGCCCCAGTGCCTGGACGGCACCAGAAGCTTGGGAAGTATTTGCTAAATGAGTGACTTTGGGGGCACAGAGGGGCCCCCAGCAAGCTTGATTTGGGGTGGGCAAGGACAGGGGACAAGTGATTGCTTTTTGGGGCCAGAGCTGGTGGGAGGGTGGCCGTGAGCTGTTCCCAGGGGTGAGGTGAGGCAGGAGTAGGTGGACAACGAGGCTGTGATGGGGTCCAGGTCACGGCAGCATGGCTGGGTCTTAGCTCTGGTTCTCCAGGGTGTGGGCTGGGGCCAGGACACAGCTGGGAAGCCAGTTGGGGGTTGGGGGAGTGCCCCAGGCAGGGCCCACCCGTCTCCCTGGGCTAACTCCCCTGCCTCACCCATACCCCCACAGTACCCTGGCGTGGCCCAGAGCATCAACAGTGATGTCAACAACCTCATGGCCGTGTTGAACATGAGCAACATGCTTCCAGAAGGTCTGAGGCTAGGTGGTTGGGTCAAGGGCAGGAGTGGGTGGCAGGCATCTGTGTTGGGTTCTGGGGACCAGAGGGGGTCCTCCCTGCAGAGCCCCCTTCCTCGCTGATGCCCTCCTCCCTGGCCCAGGCCTGTTCCCCGAGCACCTGATCGACGTGCTGAGGCGGGAGCTGGCCCTGGAGTGTGACTACCAGCGAGAGGCCGCCTGTGCCCGCAAGTTCAGGTGTGGCCCCCGGCCGGGCCCCTTGCGTGTTTGCACCAGGGAGGCAGAAGGGACCATGTTCAGCAGCTGGTGAAGGCCCCTCCAGCTCTGAGGGGCAGAGGGCTGGGGTTGCAGCCTGGGCCGAGGCCATATCCTGCCTGGGGTGAAGGAGGGCCCTCTGCCTGGTTGGGGGGTGTGTGTGGGGGGGGGGACGGTGTGGAGGGCCTGTGGCTAGGGCGTGACCTCCCTCCCCTACCCAGGGACCTGCTGAAGGGCCACCCCTTCTTCTATGTGCCTGAGATTGTGGATGAGCTCTGCAGCCCAC
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Task1_train_2774
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An alteration has been detected in COQ8A (coenzyme Q8A) on Chromosome 1. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_2775
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Here is a variant affecting COQ8A (coenzyme Q8A) on Chromosome 1. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; not provided
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GTGGCCCAGGCAGGGCATGCTCAGAGCCCCTCCCTGGCCCTGCCCTTCAGAAAACTCTCAACAACGACCTGGGCCCCAACTGGCGGGACAAGTTGGAATACTTCGAGGAGCGGCCCTTCGCCGCCGCATCCATTGGGCAGGTGCACTTGGCCCGAATGAAGGGCGGCCGCGAGGTGGCCATGAAGATCCAGGTAGGCGGCCTGATGCGCAGTGCCTGTCCCTATGGGGGCTGCAAGGGGCAGAGCTGGGGCCTGGCTCATGGAGGCCTCTACACCCCACGTCCCGCAGGGCACCCTCTCTCCTGGCAGGGCCATATGTGGTGTCTTCTGGCCCCAGTGCCTGGACGGCACCAGAAGCTTGGGAAGTATTTGCTAAATGAGTGACTTTGGGGGCACAGAGGGGCCCCCAGCAAGCTTGATTTGGGGTGGGCAAGGACAGGGGACAAGTGATTGCTTTTTGGGGCCAGAGCTGGTGGGAGGGTGGCCGTGAGCTGTTCCCAGGGGTGAGGTGAGGCAGGAGTAGGTGGACAACGAGGCTGTGATGGGGTCCAGGTCACGGCAGCATGGCTGGGTCTTAGCTCTGGTTCTCCAGGGTGTGGGCTGGGGCCAGGACACAGCTGGGAAGCCAGTTGGGGGTTGGGGGAGTGCCCCAGGCAGGGCCCACCCGTCTCCCTGGGCTAACTCCCCTGCCTCACCCATACCCCCACAGTACCCTGGCGTGGCCCAGAGCATCAACAGTGATGTCAACAACCTCATGGCCGTGTTGAACATGAGCAACATGCTTCCAGAAGGTCTGAGGCTAGGTGGTTGGGTCAAGGGCAGGAGTGGGTGGCAGGCATCTGTGTTGGGTTCTGGGGACCAGAGGGGGTCCTCCCTGCAGAGCCCCCTTCCTCGCTGATGCCCTCCTCCCTGGCCCAGGCCTGTTCCCCGAGCACCTGATCGACGTGCTGAGGCGGGAGCTGGCCCTGGAGTGTGACTACCAGCGAGAGGCCGCCTGTGCCCGCAAGTTCAGGTGTGGCCCCCGGCCGGGCCCCTTGCGTGTTTGCACCAGGGAGGCAGAAGGGACCATGTTCAGCAGCTGGTGAAGGCCCCTCCAGCTCTGAGGGGCAGAGGGCTGGGGTTGCAGCCTGGGCCGAGGCCATATCCTGCCTGGGGTGAAGGAGGGCCCTCTGCCTGGTTGGGGGGTGTGTGTGGGGGGGGGGACGGTGTGGAGGGCCTGTGGCTAGGGCGTGACCTCCCTCCCCTACCCAGGGACCTGCTGAAGGGCCACCCCTTCTTCTATGTGCCTGAGATTGTGGATGAGCTCTGCAGCCCACATGTGCTGACCACAGAGCTGGTGTCTGGCTTCCCCCTGGACCAGGCCGAAGGGCTCAGCCAGGAGATTCGGAACGAGGTTTGTCTGTGCCAGCAGACAGGTGGGGCCAGGGTGGCCCTGCTGTGTGGCTGTTTGGTGACCTAATAGTGTGAGCTGGGGACTTGGAGCCCTGAGGTGCTCCCTGGGGGTGAGGGGCAGTGAAGTAGCACCAGTGGGACTTAGGGGGACACAGGGGAGCTGCTGCCTTCCCTGGCCCAAGTAACACTGGGAATCAAACAGTCCCTAGGGTAGGGTGGGTAAAACAGGAGGCAGGGGCTTCTCTGGCCCCAGTCTCCCAGGGCACCAGGCAGTGTGGTGCTGCCTGACACAGACCCTTCGCGCTGTCCACAGATCTGCTACAACATCCTGGTTCTGTGCCTGAGGGAGCTGTTCGAGTTCCACTTCATGCAAACAGACCCCAACTGGTCCAACTTCTTCTATGACCCCCAGCAGCACAAGGTGAGCCCCAGGGTGGGGGCACCCGCAGCCAGGCCTGAGAGCTTCTCCGAATGGGGCACGTGAGGCCCTGGACTGCCCCTTGTCCTGGGAAAGTCAGCAGAGAGCTCAGGGCTCTGGGAGTGGGGATCCTCACTGCCCTCTGTTGCACCCCCTTCCCGGCCCCACACACCCGCACCATGGAGCACCAGGGCCAAACTTCTCCTGGTGTCTCTGTCCCCAGGTGGCTCTTTTGGATTTTGGGGCAACGCGGGAATATGACAGATCCTTCACCGACCTCTACATTCAGGTAACTGGAGAGGGGCCCTGGCCTTGGTCCATGTTTTTCTGAGGCTGGGACAGGATGCTGGGGGACTCGGGGTAGGGAGAATGACTGGGTTCCTGCCCTTGTGTCCCCATCTGCGCTGCCTGCCCCTCAGGTCTGGTGACAGCAGGCAGTTAGGCTGACAGCTGCCAGGCGTGGTGTCACAGCACTGGCCGGGGGCCCTGTGCAGGGAGAGGATGAGGGTGGGGTGGGCTCGGGTGTGGCACTTGGCTCCCTGGGATGTCGGGAGCTGAGCTTTTCATGCTGCCCACGGTCCCCTCCTGTGCCTCTCCCCAGATCATCAGGGCTGCTGCCGACAGGGACAGGGAGACTGTGCGGGCGAAATCCATAGAGATGAAGTTCCTCACCGGCTACGAGGTCAAGGTGAGCAGGGTTGCGGGGGATCCCCTGGGCCTGCTGACCCAGGGCCCGGCTCCCTGTGTAAGAATGGATGAAAGCACAGGGGGCAGCTGCCCTCAAGGGGCCCCCAGAGCCCGGGCCTCCTTGGGCACGGTCTGAAAGCTGGGGCCCACCCCGGCCCATGCTGCCCTGCTGAGCGTGAGATTTTCCGAGTGGGCCAGTGAGTTGGGGACTTGTCGTGAAGCTCTTGTTTCTGCCTCTCACTCTTGCCCACTTAGGGCTTGGGGTTGGGCCTCGATTGAGCCAACGTGCAGAGCAAGTGGGAAGGGAAGCCCCAGCCCTCCCCTCATCGAGCCTCCCTGGGGGGAGTTGGAAGAAACCTTAGAAGCCTTTTAAATAAAGGGGAACGGTCTGTGCTGGTGCCGCCTGAAGCCACCCACAAAGTGGCATTTTCCGCTTGCTGCTTGACAGTGGGGAAGGAGTTAAAGAAATCCAGGTCAAGCCTTGGGTCTGCCGTCTCATAGGAGTGTCATTTGAGGCTTGTCAGTATCTCTGAGCCCCCCTTATCTCAGCTGTAAGCGCTCAGCGGGCAGCAGCTCTCTCCCGCCTCTTCCTTATGGCCACTCGCACTGACTCGATTCCTGGCCGCCCCGTCCCTCTGACCACCTTGGGCTGTCCCTGGCGGCAGCTCCTCTCCCCTGCTCTGCTGGCGGCGGCTTCCTTAGGTTGCTAGTTCCCGTGGGCAGACACACGGCTGCTGGGTGTGTCTTGGGTGGACTCTGGCAGGCTCAGACACGCATGGTGGGAGGCCCTGCCAGCTTAGGCCCACGGACTCTGTTCTTTTTGGCCAGAACAGTGTTTTGTTAAAACTCTGTATGAGTGCCACGAGGCGGGACGCATCCTCTGCACTCTGCCACAGGCCCCGCCACTCCCTTTTGTATCACATCAGCCCAGTCCATGTTACCCTCGTGTTCCCGGCCCCTGTGGGTTTGAGTTTATGCCCATTACCATGATGTAATCCAGTTTACAGCAGAGCTTTGAATGAGAACTCAGCGCCCCGGGCACTGTGGGAGGAACCCGGGCTGGTGGAGGGCTCTGGTGTCTCGCCGCCATTTATCCTTCCTCTCTTGCCCCAGGTCATGGAAGACGCCCACTTGGATGCCATCCTCATCCTGGGGGAGGCCTTCGCCTCTGATGAGCCTTTTGATTTTGGCACTCAGAGCACCACCGAGAAGATCCACAACCTGATTCCCGTCATGCTGAGGCACCGTCTCGTCCCCCCACCCGAGGAAACCTACTCCCTGCACAGGAAGATGGGGGGCTCCTTCCTCATCTGCTCCAAGCTGAAGGCCCGCTTCCCCTGCAAGGCCATGTTCGAGGAGGCCTACAGCAACTACTGCAAGAGGCAGGCCCAGCAGTAGGGCTGCGGGCCACGCCCAGGCCGGCTCCGCGGGAACTCTCTCCCTCAGACAGGCCAAAAACCAGTAGCGAGGTCGTGGTGATGCTCTTTTTAACTCCTTTGCCCAATAAGGGGGGTGGCTGCCTGGAGCCCCGTAGCCAGCGCTTTCCACGGTTTCTGTTGCTAAATGGTTGTAGGGTGAGAAGTGCAAGAATGAAGATGAA
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Task1_train_2776
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Given this context: Chromosome 1, gene COQ8A (coenzyme Q8A) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Autosomal recessive ataxia due to ubiquinone deficiency
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GCTCAGAGCCCCTCCCTGGCCCTGCCCTTCAGAAAACTCTCAACAACGACCTGGGCCCCAACTGGCGGGACAAGTTGGAATACTTCGAGGAGCGGCCCTTCGCCGCCGCATCCATTGGGCAGGTGCACTTGGCCCGAATGAAGGGCGGCCGCGAGGTGGCCATGAAGATCCAGGTAGGCGGCCTGATGCGCAGTGCCTGTCCCTATGGGGGCTGCAAGGGGCAGAGCTGGGGCCTGGCTCATGGAGGCCTCTACACCCCACGTCCCGCAGGGCACCCTCTCTCCTGGCAGGGCCATATGTGGTGTCTTCTGGCCCCAGTGCCTGGACGGCACCAGAAGCTTGGGAAGTATTTGCTAAATGAGTGACTTTGGGGGCACAGAGGGGCCCCCAGCAAGCTTGATTTGGGGTGGGCAAGGACAGGGGACAAGTGATTGCTTTTTGGGGCCAGAGCTGGTGGGAGGGTGGCCGTGAGCTGTTCCCAGGGGTGAGGTGAGGCAGGAGTAGGTGGACAACGAGGCTGTGATGGGGTCCAGGTCACGGCAGCATGGCTGGGTCTTAGCTCTGGTTCTCCAGGGTGTGGGCTGGGGCCAGGACACAGCTGGGAAGCCAGTTGGGGGTTGGGGGAGTGCCCCAGGCAGGGCCCACCCGTCTCCCTGGGCTAACTCCCCTGCCTCACCCATACCCCCACAGTACCCTGGCGTGGCCCAGAGCATCAACAGTGATGTCAACAACCTCATGGCCGTGTTGAACATGAGCAACATGCTTCCAGAAGGTCTGAGGCTAGGTGGTTGGGTCAAGGGCAGGAGTGGGTGGCAGGCATCTGTGTTGGGTTCTGGGGACCAGAGGGGGTCCTCCCTGCAGAGCCCCCTTCCTCGCTGATGCCCTCCTCCCTGGCCCAGGCCTGTTCCCCGAGCACCTGATCGACGTGCTGAGGCGGGAGCTGGCCCTGGAGTGTGACTACCAGCGAGAGGCCGCCTGTGCCCGCAAGTTCAGGTGTGGCCCCCGGCCGGGCCCCTTGCGTGTTTGCACCAGGGAGGCAGAAGGGACCATGTTCAGCAGCTGGTGAAGGCCCCTCCAGCTCTGAGGGGCAGAGGGCTGGGGTTGCAGCCTGGGCCGAGGCCATATCCTGCCTGGGGTGAAGGAGGGCCCTCTGCCTGGTTGGGGGGTGTGTGTGGGGGGGGGGACGGTGTGGAGGGCCTGTGGCTAGGGCGTGACCTCCCTCCCCTACCCAGGGACCTGCTGAAGGGCCACCCCTTCTTCTATGTGCCTGAGATTGTGGATGAGCTCTGCAGCCCACATGTGCTGACCACAGAGCTGGTGTCTGGCTTCCCCCTGGACCAGGCCGAAGGGCTCAGCCAGGAGATTCGGAACGAGGTTTGTCTGTGCCAGCAGACAGGTGGGGCCAGGGTGGCCCTGCTGTGTGGCTGTTTGGTGACCTAATAGTGTGAGCTGGGGACTTGGAGCCCTGAGGTGCTCCCTGGGGGTGAGGGGCAGTGAAGTAGCACCAGTGGGACTTAGGGGGACACAGGGGAGCTGCTGCCTTCCCTGGCCCAAGTAACACTGGGAATCAAACAGTCCCTAGGGTAGGGTGGGTAAAACAGGAGGCAGGGGCTTCTCTGGCCCCAGTCTCCCAGGGCACCAGGCAGTGTGGTGCTGCCTGACACAGACCCTTCGCGCTGTCCACAGATCTGCTACAACATCCTGGTTCTGTGCCTGAGGGAGCTGTTCGAGTTCCACTTCATGCAAACAGACCCCAACTGGTCCAACTTCTTCTATGACCCCCAGCAGCACAAGGTGAGCCCCAGGGTGGGGGCACCCGCAGCCAGGCCTGAGAGCTTCTCCGAATGGGGCACGTGAGGCCCTGGACTGCCCCTTGTCCTGGGAAAGTCAGCAGAGAGCTCAGGGCTCTGGGAGTGGGGATCCTCACTGCCCTCTGTTGCACCCCCTTCCCGGCCCCACACACCCGCACCATGGAGCACCAGGGCCAAACTTCTCCTGGTGTCTCTGTCCCCAGGTGGCTCTTTTGGATTTTGGGGCAACGCGGGAATGTGACAGATCCTTCACCGACCTCTACATTCAGGTAACTGGAGAGGGGCCCTGGCCTTGGTCCATGTTTTTCTGAGGCTGGGACAGGATGCTGGGGGACTCGGGGTAGGGAGAATGACTGGGTTCCTGCCCTTGTGTCCCCATCTGCGCTGCCTGCCCCTCAGGTCTGGTGACAGCAGGCAGTTAGGCTGACAGCTGCCAGGCGTGGTGTCACAGCACTGGCCGGGGGCCCTGTGCAGGGAGAGGATGAGGGTGGGGTGGGCTCGGGTGTGGCACTTGGCTCCCTGGGATGTCGGGAGCTGAGCTTTTCATGCTGCCCACGGTCCCCTCCTGTGCCTCTCCCCAGATCATCAGGGCTGCTGCCGACAGGGACAGGGAGACTGTGCGGGCGAAATCCATAGAGATGAAGTTCCTCACCGGCTACGAGGTCAAGGTGAGCAGGGTTGCGGGGGATCCCCTGGGCCTGCTGACCCAGGGCCCGGCTCCCTGTGTAAGAATGGATGAAAGCACAGGGGGCAGCTGCCCTCAAGGGGCCCCCAGAGCCCGGGCCTCCTTGGGCACGGTCTGAAAGCTGGGGCCCACCCCGGCCCATGCTGCCCTGCTGAGCGTGAGATTTTCCGAGTGGGCCAGTGAGTTGGGGACTTGTCGTGAAGCTCTTGTTTCTGCCTCTCACTCTTGCCCACTTAGGGCTTGGGGTTGGGCCTCGATTGAGCCAACGTGCAGAGCAAGTGGGAAGGGAAGCCCCAGCCCTCCCCTCATCGAGCCTCCCTGGGGGGAGTTGGAAGAAACCTTAGAAGCCTTTTAAATAAAGGGGAACGGTCTGTGCTGGTGCCGCCTGAAGCCACCCACAAAGTGGCATTTTCCGCTTGCTGCTTGACAGTGGGGAAGGAGTTAAAGAAATCCAGGTCAAGCCTTGGGTCTGCCGTCTCATAGGAGTGTCATTTGAGGCTTGTCAGTATCTCTGAGCCCCCCTTATCTCAGCTGTAAGCGCTCAGCGGGCAGCAGCTCTCTCCCGCCTCTTCCTTATGGCCACTCGCACTGACTCGATTCCTGGCCGCCCCGTCCCTCTGACCACCTTGGGCTGTCCCTGGCGGCAGCTCCTCTCCCCTGCTCTGCTGGCGGCGGCTTCCTTAGGTTGCTAGTTCCCGTGGGCAGACACACGGCTGCTGGGTGTGTCTTGGGTGGACTCTGGCAGGCTCAGACACGCATGGTGGGAGGCCCTGCCAGCTTAGGCCCACGGACTCTGTTCTTTTTGGCCAGAACAGTGTTTTGTTAAAACTCTGTATGAGTGCCACGAGGCGGGACGCATCCTCTGCACTCTGCCACAGGCCCCGCCACTCCCTTTTGTATCACATCAGCCCAGTCCATGTTACCCTCGTGTTCCCGGCCCCTGTGGGTTTGAGTTTATGCCCATTACCATGATGTAATCCAGTTTACAGCAGAGCTTTGAATGAGAACTCAGCGCCCCGGGCACTGTGGGAGGAACCCGGGCTGGTGGAGGGCTCTGGTGTCTCGCCGCCATTTATCCTTCCTCTCTTGCCCCAGGTCATGGAAGACGCCCACTTGGATGCCATCCTCATCCTGGGGGAGGCCTTCGCCTCTGATGAGCCTTTTGATTTTGGCACTCAGAGCACCACCGAGAAGATCCACAACCTGATTCCCGTCATGCTGAGGCACCGTCTCGTCCCCCCACCCGAGGAAACCTACTCCCTGCACAGGAAGATGGGGGGCTCCTTCCTCATCTGCTCCAAGCTGAAGGCCCGCTTCCCCTGCAAGGCCATGTTCGAGGAGGCCTACAGCAACTACTGCAAGAGGCAGGCCCAGCAGTAGGGCTGCGGGCCACGCCCAGGCCGGCTCCGCGGGAACTCTCTCCCTCAGACAGGCCAAAAACCAGTAGCGAGGTCGTGGTGATGCTCTTTTTAACTCCTTTGCCCAATAAGGGGGGTGGCTGCCTGGAGCCCCGTAGCCAGCGCTTTCCACGGTTTCTGTTGCTAAATGGTTGTAGGGTGAGAAGTGCAAGAATGAAGATGAAGCCCCACTGCTCGGTCAG
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Task1_train_2777
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Here’s a variant in COQ8A (coenzyme Q8A) located on Chromosome 1. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Autosomal recessive ataxia due to ubiquinone deficiency
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CGAGTTCCACTTCATGCAAACAGACCCCAACTGGTCCAACTTCTTCTATGACCCCCAGCAGCACAAGGTGAGCCCCAGGGTGGGGGCACCCGCAGCCAGGCCTGAGAGCTTCTCCGAATGGGGCACGTGAGGCCCTGGACTGCCCCTTGTCCTGGGAAAGTCAGCAGAGAGCTCAGGGCTCTGGGAGTGGGGATCCTCACTGCCCTCTGTTGCACCCCCTTCCCGGCCCCACACACCCGCACCATGGAGCACCAGGGCCAAACTTCTCCTGGTGTCTCTGTCCCCAGGTGGCTCTTTTGGATTTTGGGGCAACGCGGGAATATGACAGATCCTTCACCGACCTCTACATTCAGGTAACTGGAGAGGGGCCCTGGCCTTGGTCCATGTTTTTCTGAGGCTGGGACAGGATGCTGGGGGACTCGGGGTAGGGAGAATGACTGGGTTCCTGCCCTTGTGTCCCCATCTGCGCTGCCTGCCCCTCAGGTCTGGTGACAGCAGGCAGTTAGGCTGACAGCTGCCAGGCGTGGTGTCACAGCACTGGCCGGGGGCCCTGTGCAGGGAGAGGATGAGGGTGGGGTGGGCTCGGGTGTGGCACTTGGCTCCCTGGGATGTCGGGAGCTGAGCTTTTCATGCTGCCCACGGTCCCCTCCTGTGCCTCTCCCCAGATCATCAGGGCTGCTGCCGACAGGGACAGGGAGACTGTGCGGGCGAAATCCATAGAGATGAAGTTCCTCACCGGCTACGAGGTCAAGGTGAGCAGGGTTGCGGGGGATCCCCTGGGCCTGCTGACCCAGGGCCCGGCTCCCTGTGTAAGAATGGATGAAAGCACAGGGGGCAGCTGCCCTCAAGGGGCCCCCAGAGCCCGGGCCTCCTTGGGCACGGTCTGAAAGCTGGGGCCCACCCCGGCCCATGCTGCCCTGCTGAGCGTGAGATTTTCCGAGTGGGCCAGTGAGTTGGGGACTTGTCGTGAAGCTCTTGTTTCTGCCTCTCACTCTTGCCCACTTAGGGCTTGGGGTTGGGCCTCGATTGAGCCAACGTGCAGAGCAAGTGGGAAGGGAAGCCCCAGCCCTCCCCTCATCGAGCCTCCCTGGGGGGAGTTGGAAGAAACCTTAGAAGCCTTTTAAATAAAGGGGAACGGTCTGTGCTGGTGCCGCCTGAAGCCACCCACAAAGTGGCATTTTCCGCTTGCTGCTTGACAGTGGGGAAGGAGTTAAAGAAATCCAGGTCAAGCCTTGGGTCTGCCGTCTCATAGGAGTGTCATTTGAGGCTTGTCAGTATCTCTGAGCCCCCCTTATCTCAGCTGTAAGCGCTCAGCGGGCAGCAGCTCTCTCCCGCCTCTTCCTTATGGCCACTCGCACTGACTCGATTCCTGGCCGCCCCGTCCCTCTGACCACCTTGGGCTGTCCCTGGCGGCAGCTCCTCTCCCCTGCTCTGCTGGCGGCGGCTTCCTTAGGTTGCTAGTTCCCGTGGGCAGACACACGGCTGCTGGGTGTGTCTTGGGTGGACTCTGGCAGGCTCAGACACGCATGGTGGGAGGCCCTGCCAGCTTAGGCCCACGGACTCTGTTCTTTTTGGCCAGAACAGTGTTTTGTTAAAACTCTGTATGAGTGCCACGAGGCGGGACGCATCCTCTGCACTCTGCCACAGGCCCCGCCACTCCCTTTTGTATCACATCAGCCCAGTCCATGTTACCCTCGTGTTCCCGGCCCCTGTGGGTTTGAGTTTATGCCCATTACCATGATGTAATCCAGTTTACAGCAGAGCTTTGAATGAGAACTCAGCGCCCCGGGCACTGTGGGAGGAACCCGGGCTGGTGGAGGGCTCTGGTGTCTCGCCGCCATTTATCCTTCCTCTCTTGCCCCAGGTCATGGAAGACGCCCACTTGGATGCCATCCTCATCCTGGGGGAGGCCTTCGCCTCTGATGAGCCTTTTGATTTTGGCACTCAGAGCACCACCGAGAAGATCCACAACCTGATTCCCGTCATGCTGAGGCACCGTCTCGTCCCCCCACCCGAGGAAACCTACTCCCTGCACAGGAAGATGGGGGGCTCCTTCCTCATCTGCTCCAAGCTGAAGGCCCGCTTCCCCTGCAAGGCCATGTTCGAGGAGGCCTACAGCAACTACTGCAAGAGGCAGGCCCAGCAGTAGGGCTGCGGGCCACGCCCAGGCCGGCTCCGCGGGAACTCTCTCCCTCAGACAGGCCAAAAACCAGTAGCGAGGTCGTGGTGATGCTCTTTTTAACTCCTTTGCCCAATAAGGGGGGTGGCTGCCTGGAGCCCCGTAGCCAGCGCTTTCCACGGTTTCTGTTGCTAAATGGTTGTAGGGTGAGAAGTGCAAGAATGAAGATGAAGCCCCACTGCTCGGTCAGTCTGCCTCCGTGTGTCCTCTGAAATAAGCAGATGAAGATGAAAGGGCAACTTTGTTTTCTTCTTTTTCCTGATGTGAATGTTAAGCAGAAGGGAGAGAGTCCTTACTCCCTTCCAATCTCTGTTCAGTGCAAAACCCAGAAACATGAACAGATACGATTGTGGGATTTTATCATCTGTGTAGTAGGTGTGTGTATGTGTTTCTAGAGTGAGATTTGTGTTTTCTGCCCTTTTCCTCTCCAGCCGATGGGCTGGAGCTGGGAGAGGTGCTGAGCTAACAGTGCCAACAAGTGCTCCTTAAGCCTGCGAGGCCCAGGCCTGTGGGGCTGGTTCTCACCTTTGACAGCTGAATGTTCCTAAAGAACTGCTGCCCCACAGTGAGGGTGGGAGCAGCGGAACAGGGAATGCCAGACACAGGCTCGCTGCTGCTGGAAGGCGGGGTGGGACTTCCTTCCTCTGTCCGGAGAGGCACAGGTGTCACCAGTTCCAGCCAAAGGCTCCTCACAGGCGCTGTGAATTTTTGTACAAGTCTTGTAATTATCGAATCAACAACTTGTTTCAATTTAATAAAAATGCTCATGGGAAGTGCTTTGGCGCGTGTACCCTCTTCTGTATTCTGGAGAATGACGACCCGTATCTTCTAGCTCGTGGTGGTGGTTCTTTTCTGACCTGACGGTCAGCAGGTTCAGTGTCACAGCCCATTTGCAAGGGTTGGGACTGGTTCAGCGTGAGGCCCTTGGCCCTGAACCTGGAAGGCTCAGCCCCGTTCCCTGTAAGAAGGGAGGTGGGAGGGGTGGAGAACAGGAGGAGAGGTTGCGGTGTCACTGCCCCAGCCCCCGGGAGGCTGTACCACACTGCTGAAGCTGCTGTACCTGGTGATGGTGGCAACTGGGAGGACAGTGACACCTGCCAGCACGGCTGATGCCAGGTCTGCATCACAGTGAGACGTCTCCTCTCTAGACATCAGCTGCAGTTGAGGACCACGTCCTGAAAAGTGGCTTTTCCTGGGGCCAGACTGATTCCTAGATAACAGGACACACTGGACACTGAGCTGGGGCCCTTTCTACGGACCTGTGAGCAGTTGAAAGTGCATCTGCAGAATGCACAGGCCCAAAAGAGGCTTTGAGAGGTATAGGCTTTCAGGGTTCTTAAAGAAAGAAAATATAGTTTCTGAAATTTGGGATTGCCGAGTAGCAGACCCAGTGGGCTCCGGGACAGGATGGAGAGGCCTGGGTGGCGTCCGTGAGGCTGCCTGGCTAGCAGCGGCGCCCAGCACCACTGTCAGATCCCTGGCTGAAACTCTTGTGGCCCTCTTCTTAAGGGTATTTGCTGTTGTCTAGCAAACTCCTCTGCAGCACTCAGATCTGAAGCCATCGCCCTGCAGAGTAAACAGCAGGGGAAGAACCCAGGCCAGCCCCAGCCAGGGCTCTCACAGTCTCCTCTTCCTCTTGAACAACAAGCCAAACAAGTCAAGCAGCAGCATGCGGGGGGAAGGGAGAGGAGAACAACAGCAGCCAGCATTTGCTTCCCCAGGAACCACGACCATAACTGCTGGAACAGGAGAAGTTTTCTAAGGGAAAACTGGAATGTGGTTTGTGTGTCCTAAGTCTGAGAGCCGGCTGAGAACTAGAGCCCTCCCTGTGAAGACAGTGGGGATCACTGGATTGCAAATGACTTTAATCCCCAAGTAAAGCTGGCTCTGAAGCTGGCCACACATACTTATTCTTTT
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Task1_train_2778
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Gene ARF1, LOC126806039 (ARF GTPase 1| CDK7 strongly-dependent group 2 enhancer GRCh37_chr1:228284937-228286136) on Chromosome 1 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Periventricular nodular heterotopia 8
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Task1_train_2779
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This is a variant in ARF1, LOC126806039 (ARF GTPase 1| CDK7 strongly-dependent group 2 enhancer GRCh37_chr1:228284937-228286136), located on Chromosome 1. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Periventricular nodular heterotopia 8
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AAATAGTATTCTGTCTTCAGTCTCCTGTCTTGGTTGCCTCCTTGCAGATTCCTTTTATATTTGGGTCTCTTATGTTGGTGGCCTTTCAAAGGCAGACAGGCCTGTCTCTTGGTGGGGGGTGGGGGTGGGCGGAGCTCCAGTTGCTTGTGTGTGGATCTGCTGGGGCATATAGAACTCTCAGGAATTATTCTGGAATTTCATGGCTCAAGTGTGTTGTCATGGCTCAGCGCAGGCCTAAGCCCTGCTGCAGCTGCTCCCCTAGACCAAGCTTGTCCAACCCTTAGGCCGCATGTGGCCCAGGATGGCTTTGAACCCGACCCAACACAAATTTCTAATAAAACATTGAGATTTTGGGGGTTTTTGTTTTGGTTTGGTTCACCAGCTGTTGTGTTAGTATATTTTGTGTGTGGTCCAAGACAATTCTTCTTCCATTGTGGCCCAGGGTAGCCAAGATTGGACATTGCTGCCCTAGGCAGTCCCAGCTTCATCCCTTGGGTCCCAGGCGGTCCAGTTTTCTCTGCCTGGTCAATCATCACATCCAAGGTCTTCCTCCCTTTTCTCTCTGCCCTTCAAGGCGTGTGTGTCATTTTGGTGTCTTCATTGGTAGTGGTTGCAGGAGTGGACTGAGAGGGCAGGTATTCAGTCTCTTCTGTGCTCCATGGGTGGTGGTCTTCCTCTGGGCTTAGAAAACCTGGCCGTCCCCAAAAAGGGAACACTACAGTGAAGGTCCTTATAAATTTCAGAACTCATTTAAATTTCAGAATAGGTGACATGTTCAAAACCAAGAGCAAAGTGTCCAAAGGACACTGATCCAGCTTGAAGGGGTTCTGTGGCTCATCTGGGATGATGGCAGTGTTAAATCAGACACGGGCGGCCAGTTCACACCCACTGAAACACACAGGCATGTGTGGGCTCTTGCTGATGTTGAGAAATGGAGAAGAGGCATTTCCTTGCCGTAGCGTGCTGGGGTGACTGGATGAGAGAGTCACCAGCGGACAGTCATGGCTGTGATTCAGCCAAAAGCCACCTGTGTGTGGAACCCCTGGTGGAGGAGGTCTGATGAGGGGTGGGTGTGCTCACAGGCTCCTGGCATGTCCTCTTGAAGGCAGAAGCCTTCCTCACTCGGGGTAAGCCCCGCTTGCGGGTGCAGTGAAGAAGCAGTCATTGTTTCAGAAAGTGACCAGTGTTTTCTAAAGTCCCTGTTCGGGATAAAATCACCTGATTCGTGAAATTGCCCACTGGCCAGTGAGGCCAAAGCCTAACAACTTCAGTGTCCTCACAGAGGCGTCTGGGCAGTGGAGGCCCTTCCTGCTGGAGTCTCCGCAGGGCTCTGATGGTGGGTGCCAGCTGACTTAATTGCTGTCCCCGATATTTGTGTTCTGCTGAGGGAACCCCTACCCTTGCGGTGTGGGGCAGACATGGCGGGCGTGCCCCATCGAGGCTGTGTCCTCATGGGAGTGTGTCCCTGAAGGTGTCCTGCTGAGTCTGGCGTGGCCCTGTGTGCTCTGGTCCTTGTGAGTGTGGGCAGGCACAGTGAGTGGTGCTCTCTGGCCCTGGAAGGTTCTGTGTTGGGGTGTAGAGGAGCCTTGCACGCACCTGGAAGCCAGTCCTCAGGCAGCCAGCCTCCCCTCCTGCATAGGCTGGGATGAGGCAGCCTTTCTGGCCATGCAGCTGTGGGGACAGCTTCCCAAGATGAGGGCAACAGTTTCTCAATTCCTGACTCAGCCATTTTCCCTCAGCCCCCATCCTGAGGTGGATTTGGGGGGCATGGGAGGCAGGGCTCTTTCCCTGTTTCCCTGCAGGCTTCCAGGAGGTGGGGTGAGGCAGTGGTGCATCCCTGGGTGGGTGGGTTCTGAGCAACCACTGCTGGGCAGCACAGAACCAGACATGGAGCACCTTGTCTCTCCAGGTGTCCCTGGCCAGTGTCCTTCCACCTGTCCACAAGCATGGGGAACATCTTCGCCAACCTCTTCAAGGGCCTTTTTGGCAAAAAAGAAATGCGCATCCTCATGGTGGGCCTGGATGCTGCAGGGAAGACCACGATCCTCTACAAGCTTAAGCTGGGTGAGATCGTGACCACCATTCCCACCATAGGTGAGGTGGGGGCCAGCAGGGAGTGGGCTGGGCTGGGCTGGGCCAAGGTACAAGGCCTCACCCTGCATCCCGCACCCAGGCTTCAACGTGGAAACCGTGGAGTACAAGAACATCAGCTTCACTGTGTGGGACGTGGGTGGCCAGGACAAGATCCGGCCCCTGTGGCGCCACTACTTCCAGAACACACAAGGTAAGTGGCTGGGGCCTGGTCCCATGGGCACTCCTGCTTCTAGAGAGGGGGGGCCAGCCCATAGATGGGGCATCGATGCCCATAGATGCGGCAGGGGGGCTGTGTTCCCATGACCATTTGACACTGGCTGCCCGGCAGGCCTGATCTTCGTGGTGGACAGCAATGACAGAGAGCGTGTGAACGAGGCCCGTGAGGAGCTCATGAGGATGCTGGCCGAGGACGAGCTCCGGGATGCTGTCCTCCTGGTGTTCGCCAACAAGCAGGTAGGCGCCCGGGCCAGCCTGGGGAATGTGAGGAGCCAGTGTGGGTTCCGCCTGGTGGTAGGGGTTACTGGAGGCTGGTGGGGCCCCTTTCTCTGTCCTGTGGACAGCCCTTCCCACCAACCCTTCCTTCCCCCAGGACCTCCCCAACGCCATGAATGCGGCCGAGATCACAGACAAGCTGGGGCTGCACTCACTACGCCACAGGAACTGGTACATTCAGGCCACCTGCGCCACCAGCGGCGACGGGCTCTATGAAGGACTGGACTGGCTGTCCAATCAGCTCCGGAACCAGAAGTGAACGCGACCCCCCTCCCTCTCACTCCTCTTGCCCTCTGCTTTACTCTCATGTGGCAAACGTGCGGCTCGTGGTGTGAGTGCCAGAAGCTGCCTCCGTGGTTTGGTCACCGTGTGCATCGCACCGTGCTGTAAATGTGGCAGACGCAGCCTGCGGCCAGGCTTTTTATTTAATGTAAATAGTTTTTGTTTCCAATGAGGCAGTTTCTGGTACTCCTATGCAATATTACTCAGCTTTTTTTATTGTAAAAAGAAAAATCAACTCACTGTTCAGTGCTGAGAGGGGATGTAGGCCCATGGGCACCTGGCCTCCAGGAGTCGCTGTGTTGGGAGAGCCGGCCACGCCCTTGGCTTTAGAGCTGTGTTGAAATCCATTTTGGTGGTTGGTTTTTAACCCAAACTCAGTGCATTTTTTAAAATAGTTAAGAATCCAAGTCGAGAACACTTGAACACACAGAAGGGAGACCCCGCCTAGCATAGATTTGCAGTTACGGCCTGGATGCCAGTCGCCAGCCCAGCTGTTCCCCTCGGGAACATGAGGTGGTGGTGGCGCAGCAGACTGCGATCAATTCTGCATGGTCACAGTAGAGATCCCCGCAACTCGCTTGTCCTTGGGTCACCCTGCATTCCATAGCCATGTGCTTGTCCCTGTGCTCCCACGGTTCCCAGGGGCCAGGCTGGGAGCCCACAGCCACCCCACTATGCCGCAGGCCGCCCTACCCACCTTCAGGCAGCCTATGGGACGCAGGGCCCCATCTGTCCCTCGGTCGCCGTGTGGCCAGAGTGGGTCCGTCGTCCCCAACACTCGTGCTCGCTCAGACACTTTGGCAGGATGTCTGGGGCCTCACCAGCAGGAGCGCGTGCAAGCCGGGCAGGCGGTCCACCTAGACCCACAGCCCCTCGGGAGCACCCCACCTCTGTGTGTGATGTAGCTTTCTCTCCCTCAGCCTGCAAGGGTCCGATTTGCCATCGAAAAAGACAACCTCTACTTTTTTCTTTTGTATTTTGATAAACACTGAAGCTGGAGCTGTTAAATTTATCTTGGGGAAACCTCAGAACTGGTCTATTTGGTGTCGTGGAACCTCTTACTGCTTTCAATACACGATTAGTAATCAACTGTTTTGTATACTTGTTTTCAGTTTTCATTTCGACAAACAAGCACTGTAATTATAGCTATTAGAATAAAATCTCTTAACTATTTCACCGGCTCTCCAGTGCTTCCACACAGGCATGCTGCCCCCAGGAGATGGTGGGT
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Task1_train_2780
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The gene ARF1, LOC126806039 (ARF GTPase 1| CDK7 strongly-dependent group 2 enhancer GRCh37_chr1:228284937-228286136) is located on Chromosome 1, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Periventricular nodular heterotopia 8
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GGCGGAGCTCCAGTTGCTTGTGTGTGGATCTGCTGGGGCATATAGAACTCTCAGGAATTATTCTGGAATTTCATGGCTCAAGTGTGTTGTCATGGCTCAGCGCAGGCCTAAGCCCTGCTGCAGCTGCTCCCCTAGACCAAGCTTGTCCAACCCTTAGGCCGCATGTGGCCCAGGATGGCTTTGAACCCGACCCAACACAAATTTCTAATAAAACATTGAGATTTTGGGGGTTTTTGTTTTGGTTTGGTTCACCAGCTGTTGTGTTAGTATATTTTGTGTGTGGTCCAAGACAATTCTTCTTCCATTGTGGCCCAGGGTAGCCAAGATTGGACATTGCTGCCCTAGGCAGTCCCAGCTTCATCCCTTGGGTCCCAGGCGGTCCAGTTTTCTCTGCCTGGTCAATCATCACATCCAAGGTCTTCCTCCCTTTTCTCTCTGCCCTTCAAGGCGTGTGTGTCATTTTGGTGTCTTCATTGGTAGTGGTTGCAGGAGTGGACTGAGAGGGCAGGTATTCAGTCTCTTCTGTGCTCCATGGGTGGTGGTCTTCCTCTGGGCTTAGAAAACCTGGCCGTCCCCAAAAAGGGAACACTACAGTGAAGGTCCTTATAAATTTCAGAACTCATTTAAATTTCAGAATAGGTGACATGTTCAAAACCAAGAGCAAAGTGTCCAAAGGACACTGATCCAGCTTGAAGGGGTTCTGTGGCTCATCTGGGATGATGGCAGTGTTAAATCAGACACGGGCGGCCAGTTCACACCCACTGAAACACACAGGCATGTGTGGGCTCTTGCTGATGTTGAGAAATGGAGAAGAGGCATTTCCTTGCCGTAGCGTGCTGGGGTGACTGGATGAGAGAGTCACCAGCGGACAGTCATGGCTGTGATTCAGCCAAAAGCCACCTGTGTGTGGAACCCCTGGTGGAGGAGGTCTGATGAGGGGTGGGTGTGCTCACAGGCTCCTGGCATGTCCTCTTGAAGGCAGAAGCCTTCCTCACTCGGGGTAAGCCCCGCTTGCGGGTGCAGTGAAGAAGCAGTCATTGTTTCAGAAAGTGACCAGTGTTTTCTAAAGTCCCTGTTCGGGATAAAATCACCTGATTCGTGAAATTGCCCACTGGCCAGTGAGGCCAAAGCCTAACAACTTCAGTGTCCTCACAGAGGCGTCTGGGCAGTGGAGGCCCTTCCTGCTGGAGTCTCCGCAGGGCTCTGATGGTGGGTGCCAGCTGACTTAATTGCTGTCCCCGATATTTGTGTTCTGCTGAGGGAACCCCTACCCTTGCGGTGTGGGGCAGACATGGCGGGCGTGCCCCATCGAGGCTGTGTCCTCATGGGAGTGTGTCCCTGAAGGTGTCCTGCTGAGTCTGGCGTGGCCCTGTGTGCTCTGGTCCTTGTGAGTGTGGGCAGGCACAGTGAGTGGTGCTCTCTGGCCCTGGAAGGTTCTGTGTTGGGGTGTAGAGGAGCCTTGCACGCACCTGGAAGCCAGTCCTCAGGCAGCCAGCCTCCCCTCCTGCATAGGCTGGGATGAGGCAGCCTTTCTGGCCATGCAGCTGTGGGGACAGCTTCCCAAGATGAGGGCAACAGTTTCTCAATTCCTGACTCAGCCATTTTCCCTCAGCCCCCATCCTGAGGTGGATTTGGGGGGCATGGGAGGCAGGGCTCTTTCCCTGTTTCCCTGCAGGCTTCCAGGAGGTGGGGTGAGGCAGTGGTGCATCCCTGGGTGGGTGGGTTCTGAGCAACCACTGCTGGGCAGCACAGAACCAGACATGGAGCACCTTGTCTCTCCAGGTGTCCCTGGCCAGTGTCCTTCCACCTGTCCACAAGCATGGGGAACATCTTCGCCAACCTCTTCAAGGGCCTTTTTGGCAAAAAAGAAATGCGCATCCTCATGGTGGGCCTGGATGCTGCAGGGAAGACCACGATCCTCTACAAGCTTAAGCTGGGTGAGATCGTGACCACCATTCCCACCATAGGTGAGGTGGGGGCCAGCAGGGAGTGGGCTGGGCTGGGCTGGGCCAAGGTACAAGGCCTCACCCTGCATCCCGCACCCAGGCTTCAACGTGGAAACCGTGGAGTACAAGAACATCAGCTTCACTGTGTGGGACGTGGGTGGCCAGGACAAGATCCGGCCCCTGTGGCGCCACTACTTCCAGAACACACAAGGTAAGTGGCTGGGGCCTGGTCCCATGGGCACTCCTGCTTCTAGAGAGGGGGGGCCAGCCCATAGATGGGGCATCGATGCCCATAGATGCGGCAGGGGGGCTGTGTTCCCATGACCATTTGACACTGGCTGCCCGGCAGGCCTGATCTTCGTGGTGGACAGCAATGACAGAGAGCGTGTGAACGAGGCCCGTGAGGAGCTCATGAGGATGCTGGCCGAGGACGAGCTCCGGGATGCTGTCCTCCTGGTGTTCGCCAACAAGCAGGTAGGCGCCCGGGCCAGCCTGGGGAATGTGAGGAGCCAGTGTGGGTTCCGCCTGGTGGTAGGGGTTACTGGAGGCTGGTGGGGCCCCTTTCTCTGTCCTGTGGACAGCCCTTCCCACCAACCCTTCCTTCCCCCAGGACCTCCCCAACGCCATGAATGCGGCCGAGATCACAGACAAGCTGGGGCTGCACTCACTACGCCACAGGAACTGGTACATTCAGGCCACCTGCGCCACCAGCGGCGACGGGCTCTATGAAGGACTGGACTGGCTGTCCAATCAGCTCCGGAACCAGAAGTGAACGCGACCCCCCTCCCTCTCACTCCTCTTGCCCTCTGCTTTACTCTCATGTGGCAAACGTGCGGCTCGTGGTGTGAGTGCCAGAAGCTGCCTCCGTGGTTTGGTCACCGTGTGCATCGCACCGTGCTGTAAATGTGGCAGACGCAGCCTGCGGCCAGGCTTTTTATTTAATGTAAATAGTTTTTGTTTCCAATGAGGCAGTTTCTGGTACTCCTATGCAATATTACTCAGCTTTTTTTATTGTAAAAAGAAAAATCAACTCACTGTTCAGTGCTGAGAGGGGATGTAGGCCCATGGGCACCTGGCCTCCAGGAGTCGCTGTGTTGGGAGAGCCGGCCACGCCCTTGGCTTTAGAGCTGTGTTGAAATCCATTTTGGTGGTTGGTTTTTAACCCAAACTCAGTGCATTTTTTAAAATAGTTAAGAATCCAAGTCGAGAACACTTGAACACACAGAAGGGAGACCCCGCCTAGCATAGATTTGCAGTTACGGCCTGGATGCCAGTCGCCAGCCCAGCTGTTCCCCTCGGGAACATGAGGTGGTGGTGGCGCAGCAGACTGCGATCAATTCTGCATGGTCACAGTAGAGATCCCCGCAACTCGCTTGTCCTTGGGTCACCCTGCATTCCATAGCCATGTGCTTGTCCCTGTGCTCCCACGGTTCCCAGGGGCCAGGCTGGGAGCCCACAGCCACCCCACTATGCCGCAGGCCGCCCTACCCACCTTCAGGCAGCCTATGGGACGCAGGGCCCCATCTGTCCCTCGGTCGCCGTGTGGCCAGAGTGGGTCCGTCGTCCCCAACACTCGTGCTCGCTCAGACACTTTGGCAGGATGTCTGGGGCCTCACCAGCAGGAGCGCGTGCAAGCCGGGCAGGCGGTCCACCTAGACCCACAGCCCCTCGGGAGCACCCCACCTCTGTGTGTGATGTAGCTTTCTCTCCCTCAGCCTGCAAGGGTCCGATTTGCCATCGAAAAAGACAACCTCTACTTTTTTCTTTTGTATTTTGATAAACACTGAAGCTGGAGCTGTTAAATTTATCTTGGGGAAACCTCAGAACTGGTCTATTTGGTGTCGTGGAACCTCTTACTGCTTTCAATACACGATTAGTAATCAACTGTTTTGTATACTTGTTTTCAGTTTTCATTTCGACAAACAAGCACTGTAATTATAGCTATTAGAATAAAATCTCTTAACTATTTCACCGGCTCTCCAGTGCTTCCACACAGGCATGCTGCCCCCAGGAGATGGTGGGTGCATCAGCCAGCTTTACTCTAGGAAGTACAGGTGACTGCCTAGGGCCGCCACCTCAGTCCACACCCTCCCCATGTTCCCTCCTGAGTGTGCAGGCACTTCTCTGTGTCTGTGTGAGAGGCTCTTCCA
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GGCGGAGCTCCAGTTGCTTGTGTGTGGATCTGCTGGGGCATATAGAACTCTCAGGAATTATTCTGGAATTTCATGGCTCAAGTGTGTTGTCATGGCTCAGCGCAGGCCTAAGCCCTGCTGCAGCTGCTCCCCTAGACCAAGCTTGTCCAACCCTTAGGCCGCATGTGGCCCAGGATGGCTTTGAACCCGACCCAACACAAATTTCTAATAAAACATTGAGATTTTGGGGGTTTTTGTTTTGGTTTGGTTCACCAGCTGTTGTGTTAGTATATTTTGTGTGTGGTCCAAGACAATTCTTCTTCCATTGTGGCCCAGGGTAGCCAAGATTGGACATTGCTGCCCTAGGCAGTCCCAGCTTCATCCCTTGGGTCCCAGGCGGTCCAGTTTTCTCTGCCTGGTCAATCATCACATCCAAGGTCTTCCTCCCTTTTCTCTCTGCCCTTCAAGGCGTGTGTGTCATTTTGGTGTCTTCATTGGTAGTGGTTGCAGGAGTGGACTGAGAGGGCAGGTATTCAGTCTCTTCTGTGCTCCATGGGTGGTGGTCTTCCTCTGGGCTTAGAAAACCTGGCCGTCCCCAAAAAGGGAACACTACAGTGAAGGTCCTTATAAATTTCAGAACTCATTTAAATTTCAGAATAGGTGACATGTTCAAAACCAAGAGCAAAGTGTCCAAAGGACACTGATCCAGCTTGAAGGGGTTCTGTGGCTCATCTGGGATGATGGCAGTGTTAAATCAGACACGGGCGGCCAGTTCACACCCACTGAAACACACAGGCATGTGTGGGCTCTTGCTGATGTTGAGAAATGGAGAAGAGGCATTTCCTTGCCGTAGCGTGCTGGGGTGACTGGATGAGAGAGTCACCAGCGGACAGTCATGGCTGTGATTCAGCCAAAAGCCACCTGTGTGTGGAACCCCTGGTGGAGGAGGTCTGATGAGGGGTGGGTGTGCTCACAGGCTCCTGGCATGTCCTCTTGAAGGCAGAAGCCTTCCTCACTCGGGGTAAGCCCCGCTTGCGGGTGCAGTGAAGAAGCAGTCATTGTTTCAGAAAGTGACCAGTGTTTTCTAAAGTCCCTGTTCGGGATAAAATCACCTGATTCGTGAAATTGCCCACTGGCCAGTGAGGCCAAAGCCTAACAACTTCAGTGTCCTCACAGAGGCGTCTGGGCAGTGGAGGCCCTTCCTGCTGGAGTCTCCGCAGGGCTCTGATGGTGGGTGCCAGCTGACTTAATTGCTGTCCCCGATATTTGTGTTCTGCTGAGGGAACCCCTACCCTTGCGGTGTGGGGCAGACATGGCGGGCGTGCCCCATCGAGGCTGTGTCCTCATGGGAGTGTGTCCCTGAAGGTGTCCTGCTGAGTCTGGCGTGGCCCTGTGTGCTCTGGTCCTTGTGAGTGTGGGCAGGCACAGTGAGTGGTGCTCTCTGGCCCTGGAAGGTTCTGTGTTGGGGTGTAGAGGAGCCTTGCACGCACCTGGAAGCCAGTCCTCAGGCAGCCAGCCTCCCCTCCTGCATAGGCTGGGATGAGGCAGCCTTTCTGGCCATGCAGCTGTGGGGACAGCTTCCCAAGATGAGGGCAACAGTTTCTCAATTCCTGACTCAGCCATTTTCCCTCAGCCCCCATCCTGAGGTGGATTTGGGGGGCATGGGAGGCAGGGCTCTTTCCCTGTTTCCCTGCAGGCTTCCAGGAGGTGGGGTGAGGCAGTGGTGCATCCCTGGGTGGGTGGGTTCTGAGCAACCACTGCTGGGCAGCACAGAACCAGACATGGAGCACCTTGTCTCTCCAGGTGTCCCTGGCCAGTGTCCTTCCACCTGTCCACAAGCATGGGGAACATCTTCGCCAACCTCTTCAAGGGCCTTTTTGGCAAAAAAGAAATGCGCATCCTCATGGTGGGCCTGGATGCTGCAGGGAAGACCACGATCCTCTACAAGCTTAAGCTGGGTGAGATCGTGACCACCATTCCCACCATAGGTGAGGTGGGGGCCAGCAGGGAGTGGGCTGGGCTGGGCTGGGCCAAGGTACAAGGCCTCACCCTGCATCCCGCACCCAGGCCTCAACGTGGAAACCGTGGAGTACAAGAACATCAGCTTCACTGTGTGGGACGTGGGTGGCCAGGACAAGATCCGGCCCCTGTGGCGCCACTACTTCCAGAACACACAAGGTAAGTGGCTGGGGCCTGGTCCCATGGGCACTCCTGCTTCTAGAGAGGGGGGGCCAGCCCATAGATGGGGCATCGATGCCCATAGATGCGGCAGGGGGGCTGTGTTCCCATGACCATTTGACACTGGCTGCCCGGCAGGCCTGATCTTCGTGGTGGACAGCAATGACAGAGAGCGTGTGAACGAGGCCCGTGAGGAGCTCATGAGGATGCTGGCCGAGGACGAGCTCCGGGATGCTGTCCTCCTGGTGTTCGCCAACAAGCAGGTAGGCGCCCGGGCCAGCCTGGGGAATGTGAGGAGCCAGTGTGGGTTCCGCCTGGTGGTAGGGGTTACTGGAGGCTGGTGGGGCCCCTTTCTCTGTCCTGTGGACAGCCCTTCCCACCAACCCTTCCTTCCCCCAGGACCTCCCCAACGCCATGAATGCGGCCGAGATCACAGACAAGCTGGGGCTGCACTCACTACGCCACAGGAACTGGTACATTCAGGCCACCTGCGCCACCAGCGGCGACGGGCTCTATGAAGGACTGGACTGGCTGTCCAATCAGCTCCGGAACCAGAAGTGAACGCGACCCCCCTCCCTCTCACTCCTCTTGCCCTCTGCTTTACTCTCATGTGGCAAACGTGCGGCTCGTGGTGTGAGTGCCAGAAGCTGCCTCCGTGGTTTGGTCACCGTGTGCATCGCACCGTGCTGTAAATGTGGCAGACGCAGCCTGCGGCCAGGCTTTTTATTTAATGTAAATAGTTTTTGTTTCCAATGAGGCAGTTTCTGGTACTCCTATGCAATATTACTCAGCTTTTTTTATTGTAAAAAGAAAAATCAACTCACTGTTCAGTGCTGAGAGGGGATGTAGGCCCATGGGCACCTGGCCTCCAGGAGTCGCTGTGTTGGGAGAGCCGGCCACGCCCTTGGCTTTAGAGCTGTGTTGAAATCCATTTTGGTGGTTGGTTTTTAACCCAAACTCAGTGCATTTTTTAAAATAGTTAAGAATCCAAGTCGAGAACACTTGAACACACAGAAGGGAGACCCCGCCTAGCATAGATTTGCAGTTACGGCCTGGATGCCAGTCGCCAGCCCAGCTGTTCCCCTCGGGAACATGAGGTGGTGGTGGCGCAGCAGACTGCGATCAATTCTGCATGGTCACAGTAGAGATCCCCGCAACTCGCTTGTCCTTGGGTCACCCTGCATTCCATAGCCATGTGCTTGTCCCTGTGCTCCCACGGTTCCCAGGGGCCAGGCTGGGAGCCCACAGCCACCCCACTATGCCGCAGGCCGCCCTACCCACCTTCAGGCAGCCTATGGGACGCAGGGCCCCATCTGTCCCTCGGTCGCCGTGTGGCCAGAGTGGGTCCGTCGTCCCCAACACTCGTGCTCGCTCAGACACTTTGGCAGGATGTCTGGGGCCTCACCAGCAGGAGCGCGTGCAAGCCGGGCAGGCGGTCCACCTAGACCCACAGCCCCTCGGGAGCACCCCACCTCTGTGTGTGATGTAGCTTTCTCTCCCTCAGCCTGCAAGGGTCCGATTTGCCATCGAAAAAGACAACCTCTACTTTTTTCTTTTGTATTTTGATAAACACTGAAGCTGGAGCTGTTAAATTTATCTTGGGGAAACCTCAGAACTGGTCTATTTGGTGTCGTGGAACCTCTTACTGCTTTCAATACACGATTAGTAATCAACTGTTTTGTATACTTGTTTTCAGTTTTCATTTCGACAAACAAGCACTGTAATTATAGCTATTAGAATAAAATCTCTTAACTATTTCACCGGCTCTCCAGTGCTTCCACACAGGCATGCTGCCCCCAGGAGATGGTGGGTGCATCAGCCAGCTTTACTCTAGGAAGTACAGGTGACTGCCTAGGGCCGCCACCTCAGTCCACACCCTCCCCATGTTCCCTCCTGAGTGTGCAGGCACTTCTCTGTGTCTGTGTGAGAGGCTCTTCCA
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Task1_train_2781
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Here is a variant affecting ARF1, LOC126806039 (ARF GTPase 1| CDK7 strongly-dependent group 2 enhancer GRCh37_chr1:228284937-228286136) on Chromosome 1. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Periventricular nodular heterotopia 8
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CGGAGCTCCAGTTGCTTGTGTGTGGATCTGCTGGGGCATATAGAACTCTCAGGAATTATTCTGGAATTTCATGGCTCAAGTGTGTTGTCATGGCTCAGCGCAGGCCTAAGCCCTGCTGCAGCTGCTCCCCTAGACCAAGCTTGTCCAACCCTTAGGCCGCATGTGGCCCAGGATGGCTTTGAACCCGACCCAACACAAATTTCTAATAAAACATTGAGATTTTGGGGGTTTTTGTTTTGGTTTGGTTCACCAGCTGTTGTGTTAGTATATTTTGTGTGTGGTCCAAGACAATTCTTCTTCCATTGTGGCCCAGGGTAGCCAAGATTGGACATTGCTGCCCTAGGCAGTCCCAGCTTCATCCCTTGGGTCCCAGGCGGTCCAGTTTTCTCTGCCTGGTCAATCATCACATCCAAGGTCTTCCTCCCTTTTCTCTCTGCCCTTCAAGGCGTGTGTGTCATTTTGGTGTCTTCATTGGTAGTGGTTGCAGGAGTGGACTGAGAGGGCAGGTATTCAGTCTCTTCTGTGCTCCATGGGTGGTGGTCTTCCTCTGGGCTTAGAAAACCTGGCCGTCCCCAAAAAGGGAACACTACAGTGAAGGTCCTTATAAATTTCAGAACTCATTTAAATTTCAGAATAGGTGACATGTTCAAAACCAAGAGCAAAGTGTCCAAAGGACACTGATCCAGCTTGAAGGGGTTCTGTGGCTCATCTGGGATGATGGCAGTGTTAAATCAGACACGGGCGGCCAGTTCACACCCACTGAAACACACAGGCATGTGTGGGCTCTTGCTGATGTTGAGAAATGGAGAAGAGGCATTTCCTTGCCGTAGCGTGCTGGGGTGACTGGATGAGAGAGTCACCAGCGGACAGTCATGGCTGTGATTCAGCCAAAAGCCACCTGTGTGTGGAACCCCTGGTGGAGGAGGTCTGATGAGGGGTGGGTGTGCTCACAGGCTCCTGGCATGTCCTCTTGAAGGCAGAAGCCTTCCTCACTCGGGGTAAGCCCCGCTTGCGGGTGCAGTGAAGAAGCAGTCATTGTTTCAGAAAGTGACCAGTGTTTTCTAAAGTCCCTGTTCGGGATAAAATCACCTGATTCGTGAAATTGCCCACTGGCCAGTGAGGCCAAAGCCTAACAACTTCAGTGTCCTCACAGAGGCGTCTGGGCAGTGGAGGCCCTTCCTGCTGGAGTCTCCGCAGGGCTCTGATGGTGGGTGCCAGCTGACTTAATTGCTGTCCCCGATATTTGTGTTCTGCTGAGGGAACCCCTACCCTTGCGGTGTGGGGCAGACATGGCGGGCGTGCCCCATCGAGGCTGTGTCCTCATGGGAGTGTGTCCCTGAAGGTGTCCTGCTGAGTCTGGCGTGGCCCTGTGTGCTCTGGTCCTTGTGAGTGTGGGCAGGCACAGTGAGTGGTGCTCTCTGGCCCTGGAAGGTTCTGTGTTGGGGTGTAGAGGAGCCTTGCACGCACCTGGAAGCCAGTCCTCAGGCAGCCAGCCTCCCCTCCTGCATAGGCTGGGATGAGGCAGCCTTTCTGGCCATGCAGCTGTGGGGACAGCTTCCCAAGATGAGGGCAACAGTTTCTCAATTCCTGACTCAGCCATTTTCCCTCAGCCCCCATCCTGAGGTGGATTTGGGGGGCATGGGAGGCAGGGCTCTTTCCCTGTTTCCCTGCAGGCTTCCAGGAGGTGGGGTGAGGCAGTGGTGCATCCCTGGGTGGGTGGGTTCTGAGCAACCACTGCTGGGCAGCACAGAACCAGACATGGAGCACCTTGTCTCTCCAGGTGTCCCTGGCCAGTGTCCTTCCACCTGTCCACAAGCATGGGGAACATCTTCGCCAACCTCTTCAAGGGCCTTTTTGGCAAAAAAGAAATGCGCATCCTCATGGTGGGCCTGGATGCTGCAGGGAAGACCACGATCCTCTACAAGCTTAAGCTGGGTGAGATCGTGACCACCATTCCCACCATAGGTGAGGTGGGGGCCAGCAGGGAGTGGGCTGGGCTGGGCTGGGCCAAGGTACAAGGCCTCACCCTGCATCCCGCACCCAGGCTTCAACGTGGAAACCGTGGAGTACAAGAACATCAGCTTCACTGTGTGGGACGTGGGTGGCCAGGACAAGATCCGGCCCCTGTGGCGCCACTACTTCCAGAACACACAAGGTAAGTGGCTGGGGCCTGGTCCCATGGGCACTCCTGCTTCTAGAGAGGGGGGGCCAGCCCATAGATGGGGCATCGATGCCCATAGATGCGGCAGGGGGGCTGTGTTCCCATGACCATTTGACACTGGCTGCCCGGCAGGCCTGATCTTCGTGGTGGACAGCAATGACAGAGAGCGTGTGAACGAGGCCCGTGAGGAGCTCATGAGGATGCTGGCCGAGGACGAGCTCCGGGATGCTGTCCTCCTGGTGTTCGCCAACAAGCAGGTAGGCGCCCGGGCCAGCCTGGGGAATGTGAGGAGCCAGTGTGGGTTCCGCCTGGTGGTAGGGGTTACTGGAGGCTGGTGGGGCCCCTTTCTCTGTCCTGTGGACAGCCCTTCCCACCAACCCTTCCTTCCCCCAGGACCTCCCCAACGCCATGAATGCGGCCGAGATCACAGACAAGCTGGGGCTGCACTCACTACGCCACAGGAACTGGTACATTCAGGCCACCTGCGCCACCAGCGGCGACGGGCTCTATGAAGGACTGGACTGGCTGTCCAATCAGCTCCGGAACCAGAAGTGAACGCGACCCCCCTCCCTCTCACTCCTCTTGCCCTCTGCTTTACTCTCATGTGGCAAACGTGCGGCTCGTGGTGTGAGTGCCAGAAGCTGCCTCCGTGGTTTGGTCACCGTGTGCATCGCACCGTGCTGTAAATGTGGCAGACGCAGCCTGCGGCCAGGCTTTTTATTTAATGTAAATAGTTTTTGTTTCCAATGAGGCAGTTTCTGGTACTCCTATGCAATATTACTCAGCTTTTTTTATTGTAAAAAGAAAAATCAACTCACTGTTCAGTGCTGAGAGGGGATGTAGGCCCATGGGCACCTGGCCTCCAGGAGTCGCTGTGTTGGGAGAGCCGGCCACGCCCTTGGCTTTAGAGCTGTGTTGAAATCCATTTTGGTGGTTGGTTTTTAACCCAAACTCAGTGCATTTTTTAAAATAGTTAAGAATCCAAGTCGAGAACACTTGAACACACAGAAGGGAGACCCCGCCTAGCATAGATTTGCAGTTACGGCCTGGATGCCAGTCGCCAGCCCAGCTGTTCCCCTCGGGAACATGAGGTGGTGGTGGCGCAGCAGACTGCGATCAATTCTGCATGGTCACAGTAGAGATCCCCGCAACTCGCTTGTCCTTGGGTCACCCTGCATTCCATAGCCATGTGCTTGTCCCTGTGCTCCCACGGTTCCCAGGGGCCAGGCTGGGAGCCCACAGCCACCCCACTATGCCGCAGGCCGCCCTACCCACCTTCAGGCAGCCTATGGGACGCAGGGCCCCATCTGTCCCTCGGTCGCCGTGTGGCCAGAGTGGGTCCGTCGTCCCCAACACTCGTGCTCGCTCAGACACTTTGGCAGGATGTCTGGGGCCTCACCAGCAGGAGCGCGTGCAAGCCGGGCAGGCGGTCCACCTAGACCCACAGCCCCTCGGGAGCACCCCACCTCTGTGTGTGATGTAGCTTTCTCTCCCTCAGCCTGCAAGGGTCCGATTTGCCATCGAAAAAGACAACCTCTACTTTTTTCTTTTGTATTTTGATAAACACTGAAGCTGGAGCTGTTAAATTTATCTTGGGGAAACCTCAGAACTGGTCTATTTGGTGTCGTGGAACCTCTTACTGCTTTCAATACACGATTAGTAATCAACTGTTTTGTATACTTGTTTTCAGTTTTCATTTCGACAAACAAGCACTGTAATTATAGCTATTAGAATAAAATCTCTTAACTATTTCACCGGCTCTCCAGTGCTTCCACACAGGCATGCTGCCCCCAGGAGATGGTGGGTGCATCAGCCAGCTTTACTCTAGGAAGTACAGGTGACTGCCTAGGGCCGCCACCTCAGTCCACACCCTCCCCATGTTCCCTCCTGAGTGTGCAGGCACTTCTCTGTGTCTGTGTGAGAGGCTCTTCCAGC
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CGGAGCTCCAGTTGCTTGTGTGTGGATCTGCTGGGGCATATAGAACTCTCAGGAATTATTCTGGAATTTCATGGCTCAAGTGTGTTGTCATGGCTCAGCGCAGGCCTAAGCCCTGCTGCAGCTGCTCCCCTAGACCAAGCTTGTCCAACCCTTAGGCCGCATGTGGCCCAGGATGGCTTTGAACCCGACCCAACACAAATTTCTAATAAAACATTGAGATTTTGGGGGTTTTTGTTTTGGTTTGGTTCACCAGCTGTTGTGTTAGTATATTTTGTGTGTGGTCCAAGACAATTCTTCTTCCATTGTGGCCCAGGGTAGCCAAGATTGGACATTGCTGCCCTAGGCAGTCCCAGCTTCATCCCTTGGGTCCCAGGCGGTCCAGTTTTCTCTGCCTGGTCAATCATCACATCCAAGGTCTTCCTCCCTTTTCTCTCTGCCCTTCAAGGCGTGTGTGTCATTTTGGTGTCTTCATTGGTAGTGGTTGCAGGAGTGGACTGAGAGGGCAGGTATTCAGTCTCTTCTGTGCTCCATGGGTGGTGGTCTTCCTCTGGGCTTAGAAAACCTGGCCGTCCCCAAAAAGGGAACACTACAGTGAAGGTCCTTATAAATTTCAGAACTCATTTAAATTTCAGAATAGGTGACATGTTCAAAACCAAGAGCAAAGTGTCCAAAGGACACTGATCCAGCTTGAAGGGGTTCTGTGGCTCATCTGGGATGATGGCAGTGTTAAATCAGACACGGGCGGCCAGTTCACACCCACTGAAACACACAGGCATGTGTGGGCTCTTGCTGATGTTGAGAAATGGAGAAGAGGCATTTCCTTGCCGTAGCGTGCTGGGGTGACTGGATGAGAGAGTCACCAGCGGACAGTCATGGCTGTGATTCAGCCAAAAGCCACCTGTGTGTGGAACCCCTGGTGGAGGAGGTCTGATGAGGGGTGGGTGTGCTCACAGGCTCCTGGCATGTCCTCTTGAAGGCAGAAGCCTTCCTCACTCGGGGTAAGCCCCGCTTGCGGGTGCAGTGAAGAAGCAGTCATTGTTTCAGAAAGTGACCAGTGTTTTCTAAAGTCCCTGTTCGGGATAAAATCACCTGATTCGTGAAATTGCCCACTGGCCAGTGAGGCCAAAGCCTAACAACTTCAGTGTCCTCACAGAGGCGTCTGGGCAGTGGAGGCCCTTCCTGCTGGAGTCTCCGCAGGGCTCTGATGGTGGGTGCCAGCTGACTTAATTGCTGTCCCCGATATTTGTGTTCTGCTGAGGGAACCCCTACCCTTGCGGTGTGGGGCAGACATGGCGGGCGTGCCCCATCGAGGCTGTGTCCTCATGGGAGTGTGTCCCTGAAGGTGTCCTGCTGAGTCTGGCGTGGCCCTGTGTGCTCTGGTCCTTGTGAGTGTGGGCAGGCACAGTGAGTGGTGCTCTCTGGCCCTGGAAGGTTCTGTGTTGGGGTGTAGAGGAGCCTTGCACGCACCTGGAAGCCAGTCCTCAGGCAGCCAGCCTCCCCTCCTGCATAGGCTGGGATGAGGCAGCCTTTCTGGCCATGCAGCTGTGGGGACAGCTTCCCAAGATGAGGGCAACAGTTTCTCAATTCCTGACTCAGCCATTTTCCCTCAGCCCCCATCCTGAGGTGGATTTGGGGGGCATGGGAGGCAGGGCTCTTTCCCTGTTTCCCTGCAGGCTTCCAGGAGGTGGGGTGAGGCAGTGGTGCATCCCTGGGTGGGTGGGTTCTGAGCAACCACTGCTGGGCAGCACAGAACCAGACATGGAGCACCTTGTCTCTCCAGGTGTCCCTGGCCAGTGTCCTTCCACCTGTCCACAAGCATGGGGAACATCTTCGCCAACCTCTTCAAGGGCCTTTTTGGCAAAAAAGAAATGCGCATCCTCATGGTGGGCCTGGATGCTGCAGGGAAGACCACGATCCTCTACAAGCTTAAGCTGGGTGAGATCGTGACCACCATTCCCACCATAGGTGAGGTGGGGGCCAGCAGGGAGTGGGCTGGGCTGGGCTGGGCCAAGGTACAAGGCCTCACCCTGCATCCCGCACCCAGGCTTAAACGTGGAAACCGTGGAGTACAAGAACATCAGCTTCACTGTGTGGGACGTGGGTGGCCAGGACAAGATCCGGCCCCTGTGGCGCCACTACTTCCAGAACACACAAGGTAAGTGGCTGGGGCCTGGTCCCATGGGCACTCCTGCTTCTAGAGAGGGGGGGCCAGCCCATAGATGGGGCATCGATGCCCATAGATGCGGCAGGGGGGCTGTGTTCCCATGACCATTTGACACTGGCTGCCCGGCAGGCCTGATCTTCGTGGTGGACAGCAATGACAGAGAGCGTGTGAACGAGGCCCGTGAGGAGCTCATGAGGATGCTGGCCGAGGACGAGCTCCGGGATGCTGTCCTCCTGGTGTTCGCCAACAAGCAGGTAGGCGCCCGGGCCAGCCTGGGGAATGTGAGGAGCCAGTGTGGGTTCCGCCTGGTGGTAGGGGTTACTGGAGGCTGGTGGGGCCCCTTTCTCTGTCCTGTGGACAGCCCTTCCCACCAACCCTTCCTTCCCCCAGGACCTCCCCAACGCCATGAATGCGGCCGAGATCACAGACAAGCTGGGGCTGCACTCACTACGCCACAGGAACTGGTACATTCAGGCCACCTGCGCCACCAGCGGCGACGGGCTCTATGAAGGACTGGACTGGCTGTCCAATCAGCTCCGGAACCAGAAGTGAACGCGACCCCCCTCCCTCTCACTCCTCTTGCCCTCTGCTTTACTCTCATGTGGCAAACGTGCGGCTCGTGGTGTGAGTGCCAGAAGCTGCCTCCGTGGTTTGGTCACCGTGTGCATCGCACCGTGCTGTAAATGTGGCAGACGCAGCCTGCGGCCAGGCTTTTTATTTAATGTAAATAGTTTTTGTTTCCAATGAGGCAGTTTCTGGTACTCCTATGCAATATTACTCAGCTTTTTTTATTGTAAAAAGAAAAATCAACTCACTGTTCAGTGCTGAGAGGGGATGTAGGCCCATGGGCACCTGGCCTCCAGGAGTCGCTGTGTTGGGAGAGCCGGCCACGCCCTTGGCTTTAGAGCTGTGTTGAAATCCATTTTGGTGGTTGGTTTTTAACCCAAACTCAGTGCATTTTTTAAAATAGTTAAGAATCCAAGTCGAGAACACTTGAACACACAGAAGGGAGACCCCGCCTAGCATAGATTTGCAGTTACGGCCTGGATGCCAGTCGCCAGCCCAGCTGTTCCCCTCGGGAACATGAGGTGGTGGTGGCGCAGCAGACTGCGATCAATTCTGCATGGTCACAGTAGAGATCCCCGCAACTCGCTTGTCCTTGGGTCACCCTGCATTCCATAGCCATGTGCTTGTCCCTGTGCTCCCACGGTTCCCAGGGGCCAGGCTGGGAGCCCACAGCCACCCCACTATGCCGCAGGCCGCCCTACCCACCTTCAGGCAGCCTATGGGACGCAGGGCCCCATCTGTCCCTCGGTCGCCGTGTGGCCAGAGTGGGTCCGTCGTCCCCAACACTCGTGCTCGCTCAGACACTTTGGCAGGATGTCTGGGGCCTCACCAGCAGGAGCGCGTGCAAGCCGGGCAGGCGGTCCACCTAGACCCACAGCCCCTCGGGAGCACCCCACCTCTGTGTGTGATGTAGCTTTCTCTCCCTCAGCCTGCAAGGGTCCGATTTGCCATCGAAAAAGACAACCTCTACTTTTTTCTTTTGTATTTTGATAAACACTGAAGCTGGAGCTGTTAAATTTATCTTGGGGAAACCTCAGAACTGGTCTATTTGGTGTCGTGGAACCTCTTACTGCTTTCAATACACGATTAGTAATCAACTGTTTTGTATACTTGTTTTCAGTTTTCATTTCGACAAACAAGCACTGTAATTATAGCTATTAGAATAAAATCTCTTAACTATTTCACCGGCTCTCCAGTGCTTCCACACAGGCATGCTGCCCCCAGGAGATGGTGGGTGCATCAGCCAGCTTTACTCTAGGAAGTACAGGTGACTGCCTAGGGCCGCCACCTCAGTCCACACCCTCCCCATGTTCCCTCCTGAGTGTGCAGGCACTTCTCTGTGTCTGTGTGAGAGGCTCTTCCAGC
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Task1_train_2782
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This sequence variant lies in ARF1, LOC126806039 (ARF GTPase 1| CDK7 strongly-dependent group 2 enhancer GRCh37_chr1:228284937-228286136) on Chromosome 1. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Periventricular nodular heterotopia 8
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Task1_train_2783
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This variant affects gene ARF1, LOC126806039 (ARF GTPase 1| CDK7 strongly-dependent group 2 enhancer GRCh37_chr1:228284937-228286136) located on Chromosome 1. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Periventricular nodular heterotopia 8
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GTCTCTTCTGTGCTCCATGGGTGGTGGTCTTCCTCTGGGCTTAGAAAACCTGGCCGTCCCCAAAAAGGGAACACTACAGTGAAGGTCCTTATAAATTTCAGAACTCATTTAAATTTCAGAATAGGTGACATGTTCAAAACCAAGAGCAAAGTGTCCAAAGGACACTGATCCAGCTTGAAGGGGTTCTGTGGCTCATCTGGGATGATGGCAGTGTTAAATCAGACACGGGCGGCCAGTTCACACCCACTGAAACACACAGGCATGTGTGGGCTCTTGCTGATGTTGAGAAATGGAGAAGAGGCATTTCCTTGCCGTAGCGTGCTGGGGTGACTGGATGAGAGAGTCACCAGCGGACAGTCATGGCTGTGATTCAGCCAAAAGCCACCTGTGTGTGGAACCCCTGGTGGAGGAGGTCTGATGAGGGGTGGGTGTGCTCACAGGCTCCTGGCATGTCCTCTTGAAGGCAGAAGCCTTCCTCACTCGGGGTAAGCCCCGCTTGCGGGTGCAGTGAAGAAGCAGTCATTGTTTCAGAAAGTGACCAGTGTTTTCTAAAGTCCCTGTTCGGGATAAAATCACCTGATTCGTGAAATTGCCCACTGGCCAGTGAGGCCAAAGCCTAACAACTTCAGTGTCCTCACAGAGGCGTCTGGGCAGTGGAGGCCCTTCCTGCTGGAGTCTCCGCAGGGCTCTGATGGTGGGTGCCAGCTGACTTAATTGCTGTCCCCGATATTTGTGTTCTGCTGAGGGAACCCCTACCCTTGCGGTGTGGGGCAGACATGGCGGGCGTGCCCCATCGAGGCTGTGTCCTCATGGGAGTGTGTCCCTGAAGGTGTCCTGCTGAGTCTGGCGTGGCCCTGTGTGCTCTGGTCCTTGTGAGTGTGGGCAGGCACAGTGAGTGGTGCTCTCTGGCCCTGGAAGGTTCTGTGTTGGGGTGTAGAGGAGCCTTGCACGCACCTGGAAGCCAGTCCTCAGGCAGCCAGCCTCCCCTCCTGCATAGGCTGGGATGAGGCAGCCTTTCTGGCCATGCAGCTGTGGGGACAGCTTCCCAAGATGAGGGCAACAGTTTCTCAATTCCTGACTCAGCCATTTTCCCTCAGCCCCCATCCTGAGGTGGATTTGGGGGGCATGGGAGGCAGGGCTCTTTCCCTGTTTCCCTGCAGGCTTCCAGGAGGTGGGGTGAGGCAGTGGTGCATCCCTGGGTGGGTGGGTTCTGAGCAACCACTGCTGGGCAGCACAGAACCAGACATGGAGCACCTTGTCTCTCCAGGTGTCCCTGGCCAGTGTCCTTCCACCTGTCCACAAGCATGGGGAACATCTTCGCCAACCTCTTCAAGGGCCTTTTTGGCAAAAAAGAAATGCGCATCCTCATGGTGGGCCTGGATGCTGCAGGGAAGACCACGATCCTCTACAAGCTTAAGCTGGGTGAGATCGTGACCACCATTCCCACCATAGGTGAGGTGGGGGCCAGCAGGGAGTGGGCTGGGCTGGGCTGGGCCAAGGTACAAGGCCTCACCCTGCATCCCGCACCCAGGCTTCAACGTGGAAACCGTGGAGTACAAGAACATCAGCTTCACTGTGTGGGACGTGGGTGGCCAGGACAAGATCCGGCCCCTGTGGCGCCACTACTTCCAGAACACACAAGGTAAGTGGCTGGGGCCTGGTCCCATGGGCACTCCTGCTTCTAGAGAGGGGGGGCCAGCCCATAGATGGGGCATCGATGCCCATAGATGCGGCAGGGGGGCTGTGTTCCCATGACCATTTGACACTGGCTGCCCGGCAGGCCTGATCTTCGTGGTGGACAGCAATGACAGAGAGCGTGTGAACGAGGCCCGTGAGGAGCTCATGAGGATGCTGGCCGAGGACGAGCTCCGGGATGCTGTCCTCCTGGTGTTCGCCAACAAGCAGGTAGGCGCCCGGGCCAGCCTGGGGAATGTGAGGAGCCAGTGTGGGTTCCGCCTGGTGGTAGGGGTTACTGGAGGCTGGTGGGGCCCCTTTCTCTGTCCTGTGGACAGCCCTTCCCACCAACCCTTCCTTCCCCCAGGACCTCCCCAACGCCATGAATGCGGCCGAGATCACAGACAAGCTGGGGCTGCACTCACTACGCCACAGGAACTGGTACATTCAGGCCACCTGCGCCACCAGCGGCGACGGGCTCTATGAAGGACTGGACTGGCTGTCCAATCAGCTCCGGAACCAGAAGTGAACGCGACCCCCCTCCCTCTCACTCCTCTTGCCCTCTGCTTTACTCTCATGTGGCAAACGTGCGGCTCGTGGTGTGAGTGCCAGAAGCTGCCTCCGTGGTTTGGTCACCGTGTGCATCGCACCGTGCTGTAAATGTGGCAGACGCAGCCTGCGGCCAGGCTTTTTATTTAATGTAAATAGTTTTTGTTTCCAATGAGGCAGTTTCTGGTACTCCTATGCAATATTACTCAGCTTTTTTTATTGTAAAAAGAAAAATCAACTCACTGTTCAGTGCTGAGAGGGGATGTAGGCCCATGGGCACCTGGCCTCCAGGAGTCGCTGTGTTGGGAGAGCCGGCCACGCCCTTGGCTTTAGAGCTGTGTTGAAATCCATTTTGGTGGTTGGTTTTTAACCCAAACTCAGTGCATTTTTTAAAATAGTTAAGAATCCAAGTCGAGAACACTTGAACACACAGAAGGGAGACCCCGCCTAGCATAGATTTGCAGTTACGGCCTGGATGCCAGTCGCCAGCCCAGCTGTTCCCCTCGGGAACATGAGGTGGTGGTGGCGCAGCAGACTGCGATCAATTCTGCATGGTCACAGTAGAGATCCCCGCAACTCGCTTGTCCTTGGGTCACCCTGCATTCCATAGCCATGTGCTTGTCCCTGTGCTCCCACGGTTCCCAGGGGCCAGGCTGGGAGCCCACAGCCACCCCACTATGCCGCAGGCCGCCCTACCCACCTTCAGGCAGCCTATGGGACGCAGGGCCCCATCTGTCCCTCGGTCGCCGTGTGGCCAGAGTGGGTCCGTCGTCCCCAACACTCGTGCTCGCTCAGACACTTTGGCAGGATGTCTGGGGCCTCACCAGCAGGAGCGCGTGCAAGCCGGGCAGGCGGTCCACCTAGACCCACAGCCCCTCGGGAGCACCCCACCTCTGTGTGTGATGTAGCTTTCTCTCCCTCAGCCTGCAAGGGTCCGATTTGCCATCGAAAAAGACAACCTCTACTTTTTTCTTTTGTATTTTGATAAACACTGAAGCTGGAGCTGTTAAATTTATCTTGGGGAAACCTCAGAACTGGTCTATTTGGTGTCGTGGAACCTCTTACTGCTTTCAATACACGATTAGTAATCAACTGTTTTGTATACTTGTTTTCAGTTTTCATTTCGACAAACAAGCACTGTAATTATAGCTATTAGAATAAAATCTCTTAACTATTTCACCGGCTCTCCAGTGCTTCCACACAGGCATGCTGCCCCCAGGAGATGGTGGGTGCATCAGCCAGCTTTACTCTAGGAAGTACAGGTGACTGCCTAGGGCCGCCACCTCAGTCCACACCCTCCCCATGTTCCCTCCTGAGTGTGCAGGCACTTCTCTGTGTCTGTGTGAGAGGCTCTTCCAGCATGGTTGCCCACAGTGACCTTGATCTCGTTTGCAGTCCTGTCGGGCCCAGCCAATGAGACCTGGGCCATACAGGGCAGGGGTCAGCAGGCACCATGGAAGACCTCAGCCTCCGTCCTTCCCTCCATCGGCCTGCTGCTGAACCCCACTTTGTATAGCTGGCTATGGGGCAGGGCCACTGCTAGCATACATAGGGCTTTGTGCCAACCAGGGAATGGTCCCTGCCTGAGTGGGCACAGCCCCCACCTCTCCTCAAGATGCCATGCAGCAGGGGGCTGCCAGTCTGGGGGTACCTGTTTCTGGGATGGGGCCATCAGCAGGTCTAAGGTCTGCCTTCTGTTGGGCAGAGTCCCAAAAGAGAGGGCTGCCCTGGCTAGGTGGCCCAACCTTCATCCCCCTTGACAGCACCCAAGACAGCACAGTCTCTACTCCAGTAGCCACCCGAGGGTGAGGGCAGAGGTCAAAGCCACAAGCTACACCTTGGCCAGGGCCCTGAGGAAGGTCTGCATAACTTC
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Task1_train_2784
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The gene ARF1, LOC126806039 (ARF GTPase 1| CDK7 strongly-dependent group 2 enhancer GRCh37_chr1:228284937-228286136) on Chromosome 1 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Periventricular nodular heterotopia 8
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Task1_train_2785
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A genetic alteration is present in GJC2 (gap junction protein gamma 2) on Chromosome 1. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 44
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GCCACTCCGCAGTCAGCCACAACGGGAATGCTCACACCATGGGCACTGGCAGGCGCCATTACTGCAGGCTGCCCCCAGAGAGCCATTTGTTCAATATTGCCCCCACACAGCTGGGCAGGCTGGCCCTGGCACTGAAGGCCTCCTGCCCCATCTCTCCCTTGAGCCTGCTCTGTCTCAGGTTCCTGTCGGGCTGGAATCAGTGGGCCTTAGCCTGCTGTGATGGGTCAGGTGGGGAGGGAGGTGGGCCCTGCCTACTGGAGCCAGGGAGATAGGGGAGGTGGCCTCAGGGCTGGAGTGTGCCCGCCTGTGCATGTGTGTGCCTGATCACACGTGTGTGTGTGTGCACGGGTCTGTGTGCATGTGTGTGCATATATGTGTATGTGGTTGTGCATACGTATGTGCATGTGTGTGCATATGCACAAGTGTGTATGTGCCACTGTTTTCATGCATGTGCATCTGCATGTGAGTGCAAAGAAGCATGCCTGTGGATGTACACATACATCTGTTTGCATTAACCCTGTTTGCATGTGTGTCTGAGCATGCACGTGTACATGTGTATGCATGTGTGTGCATGGGTATCTGCATATGCATGTGCGTGTTCATGCATGTGCACGTGTGTGCATGTGTACACATGTGAATCTGTGGGTATGTATCTGAGTGTGTGTGCACATGTGAATGTGTGTGGCTCTGAGGGGTACTGCACAGATGTGAGGAAGCAGGGCCACTTCCCCAGGAACCCTGACTGCCCCCTCTTCCTGCCCCGGGTGGGGAGGCCTCAGCTGCATAAAGAGGCCGGGAGCCTCACCAGCGACTGCTGCTGGTCCCACACCTGCCGCTGCTGCCTCCCAGGCCAGGTACCGGGAGGGGGCCAGAGGCGGAGGGAGCTAAGGGGTCTCCTGCCTCAGCGACCCAGGAGCAGGTACTGGCCCTGGGGCAACCGCCAGCAGAGGGTGGGCAGGGGAGCTGCAGGAGCTCTCCTTCTTTGGAGCACAGGCCCTGCTGCACAGCCCTTTCCTGGGCACTTGCCCACCTTGGGCTTGGCTGGTCTGCGGCATAGCTGTCTCTGAGGGTCGCAGGTGCTGAGTGTGGCCTCACATCACTGGGTCTATAACCTCGCTGGACACCGTCCCTCCTGGACGGACGACTGGCTTCATCCTGACCCCAGCTAGAGATGGTCTGGGTTGAGACCATGGAGGACCAGGAACCTAGACTGGGCGGGCGGAGCCCTGGGACCCTGGGCACCTGAGAAGGGCAGCGGGACCAGCCGGGGGCTGGAGGGAGGATGGAGGATTTTGTGGAGGTGGAGGGACCCCGACGCCCCTGTCCAGGGTGTGGAGGGACCCCGACGCCCCTGTCCAGGGTGTGGAGGGAGGCAGAGCAGGGCCTCTGGGGGCCGAGGGGCTATGGGGATTGTGGACTGGTGGCACTTTGGGGTCTGGGAGCTGATGGTGGTGCAGGCACGGGGGGCTGTGAAGGACTGAGGGCTGATGGGGCTGCAGGGGCTTGGGGGCTAGGGAGCTGGAGGGGCCAGGAGGGATTGAGTGGCTAGGCAGGCTGGGGAGACCCTTTGGATGCTGAAACTCTGTGGGACCCTCCCCAACAACCTGGATGCGGCTGGGGCTGGGTTGGTGGCCATGGGTGCAGTGGACACTGAGACCACCAGTCCCCACACACTTGAGTGGTGCTTGCCTCAGTGTCCCCATCTGCCTCATGAAGGCAACTCACCCAGCTGGGGCCCTGCATCTGCACGAGCAGGGGCCGGATCAGGTGGGGGCTTCCACTTCCGTTTAAGGCGGTAAGCTCCACGTCATTGACTGTGTAAGCAGAGAGGGGCCAGCTGCGAGGCAAGCCTGGAGCCCCGGCTCTGAGCGCCGCGGGCTCCTAAGTGCAGGCCCCTGGCTGACCCCTACCCCGCCCCACAGGACCCGCCCGCCCGCCCCTATGACCAACATGAGCTGGAGCTTCCTGACGCGGCTGCTGGAGGAGATCCACAACCACTCCACCTTCGTGGGCAAGGTGTGGCTCACGGTGCTGGTGGTCTTCCGCATCGTGCTGACGGCTGTGGGCGGCGAGGCCATCTACTCGGACGAGCAGGCCAAGTTCACTTGCAACACGCGGCAGCCAGGCTGCGACAACGTCTGCTATGACGCCTTCGCGCCCCTGTCGCACGTGCGCTTCTGGGTCTTCCAGATTGTGGTCATCTCCACGCCCTCGGTCATGTACCTGGGCTACGCCGTGCACCGCCTGGCCCGTGCGTCTGAGCAGGAGCGGCGCCGCGCCCTCCGCCGCCGCCCGGGGCCACGCCGCGCGCCCCGAGCGCACCTGCCGCCCCCGCACGCCGGCTGGCCTGAGCCCGCCGACCTGGGCGAGGAGGAGCCCATGCTGGGCCTGGGCGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGACGGGGGCAGCCGAGGGCGCCGGCGAGGAAGCGGAGGAGGCAGGCGCGGAGGAGGCGTGCACTAAGGCGGTCGGCGCTGACGGCAAGGCGGCAGGGACCCCGGGCCCGACCGGGCAACACGATGGGCGGAGGCGCATCCAGCGGGAGGGCCTGATGCGCGTGTACGTGGCCCAGCTGGTGGCCAGGGCAGCTTTCGAGGTGGCCTTCCTGGTGGGCCAGTACCTGCTGTACGGCTTCGAGGTGCGACCGTTCTTTCCCTGCAGCCGCCAGCCCTGCCCGCACGTGGTGGACTGCTTCGTGTCGCGCCCTACTGAAAAGACGGTCTTCCTGCTGGTTATGTACGTGGTCAGCTGCCTGTGCCTGCTGCTCAACCTCTGTGAGATGGCCCACCTGGGCTTGGGCAGCGCGCAGGACGCGGTGCGCGGCCGCCGCGGCCCCCCGGCCTCCGCCCCCGCCCCCGCGCCGCGGCCCCCGCCCTGCGCCTTCCCTGCGGCGGCCGCTGGCTTGGCCTGCCCGCCCGACTACAGCCTGGTGGTGCGGGCGGCCGAGCGCGCTCGGGCGCATGACCAGAACCTGGCAAACCTGGCCCTGCAGGCGCTGCGCGACGGGGCAGCGGCTGGGGACCGCGACCGGGACAGTTCGCCGTGCGTCGGCCTCCCTGCGGCCTCCCGGGGGCCCCCCAGAGCAGGCGCCCCCGCGTCCCGGACGGGCAGTGCTACCTCTGCGGGCACTGTCGGGGAGCAGGGCCGGCCCGGCACCCACGAGCGGCCAGGAGCCAAGCCCAGGGCTGGCTCCGAGAAGGGCAGTGCCAGCAGCAGGGACGGGAAGACCACCGTGTGGATCTGAGGGCGCTGGCTTGCGAGCTGGGCCAGGGAGGAGGAGGGTTGGGGGGCTCCGGTGGAAACCTGCGACCCCTTCTCCTCAGCCTTCTCCTTAGCCGGTGGCCTCAGGCAGACTCTGCCCAGAGGGGCAGCCAGGCTGCTCAGGGAAGGGGCTGAAAGCGGCAGAGGAGTGCCCTGGCTTGGTCACCACTGGGGCCAAGGTGGGGTGGAGAGAGGCCTAGGAGCCAGAAAGGGCCCTCTGCTGTGGTCTGAACCCCAGGGGGAGTGGGGCATTGACTCCACCCCTGTCCTGAGCTGGAATAGGTCCTCTGGGATGCCAGCTCTCCCCTTTGTGCTTCCCTGCAGCAACCCATGGAGGGCCCAGGGTGCCTGGTATGGGCATCAGTTGGTGGGGGTGCGGGGGTGCGTGTCCCCATTCCCTGCAACAGCAAATGGGGCTCCTTCTTCAGCCCTCCCCTTCCCAGCCCCAAACTGAGACAGACTGGGAGCTGGGAGCCTGGGGTGGACAGGACCATACCCTCTTTGAGCTTCTGCGATGCCGGCCTTCCGTTCCTCTGGGAGGCTTGAAGTTCTGCAAAGATGTTGATATGCCTTGCAGCTTGGACCCAATGGGTGGTGGTCAGGGCCTGGGGGCTTGGCCATGCTGGGGGAATGGGGCTCTGGGTTCCTGCCTGTGGCCTGTCTGTCCTCCTCCCTAATTCAGACCCAGCCTCAAGAGGAAAGGGAGTAAAATAAAACTAACTTGTTTATAACCTTGTGTGTGCATGTGTATGCATGTGCACGTGTGGCTATGTGTGTGACTGCATGCACATGTATGTGCATTGTGTGCATGTCTGGGT
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Task1_train_2786
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A variant was discovered in gene GJC2 (gap junction protein gamma 2), Chromosome 1. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Lymphatic malformation 3
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ACCATGGGCACTGGCAGGCGCCATTACTGCAGGCTGCCCCCAGAGAGCCATTTGTTCAATATTGCCCCCACACAGCTGGGCAGGCTGGCCCTGGCACTGAAGGCCTCCTGCCCCATCTCTCCCTTGAGCCTGCTCTGTCTCAGGTTCCTGTCGGGCTGGAATCAGTGGGCCTTAGCCTGCTGTGATGGGTCAGGTGGGGAGGGAGGTGGGCCCTGCCTACTGGAGCCAGGGAGATAGGGGAGGTGGCCTCAGGGCTGGAGTGTGCCCGCCTGTGCATGTGTGTGCCTGATCACACGTGTGTGTGTGTGCACGGGTCTGTGTGCATGTGTGTGCATATATGTGTATGTGGTTGTGCATACGTATGTGCATGTGTGTGCATATGCACAAGTGTGTATGTGCCACTGTTTTCATGCATGTGCATCTGCATGTGAGTGCAAAGAAGCATGCCTGTGGATGTACACATACATCTGTTTGCATTAACCCTGTTTGCATGTGTGTCTGAGCATGCACGTGTACATGTGTATGCATGTGTGTGCATGGGTATCTGCATATGCATGTGCGTGTTCATGCATGTGCACGTGTGTGCATGTGTACACATGTGAATCTGTGGGTATGTATCTGAGTGTGTGTGCACATGTGAATGTGTGTGGCTCTGAGGGGTACTGCACAGATGTGAGGAAGCAGGGCCACTTCCCCAGGAACCCTGACTGCCCCCTCTTCCTGCCCCGGGTGGGGAGGCCTCAGCTGCATAAAGAGGCCGGGAGCCTCACCAGCGACTGCTGCTGGTCCCACACCTGCCGCTGCTGCCTCCCAGGCCAGGTACCGGGAGGGGGCCAGAGGCGGAGGGAGCTAAGGGGTCTCCTGCCTCAGCGACCCAGGAGCAGGTACTGGCCCTGGGGCAACCGCCAGCAGAGGGTGGGCAGGGGAGCTGCAGGAGCTCTCCTTCTTTGGAGCACAGGCCCTGCTGCACAGCCCTTTCCTGGGCACTTGCCCACCTTGGGCTTGGCTGGTCTGCGGCATAGCTGTCTCTGAGGGTCGCAGGTGCTGAGTGTGGCCTCACATCACTGGGTCTATAACCTCGCTGGACACCGTCCCTCCTGGACGGACGACTGGCTTCATCCTGACCCCAGCTAGAGATGGTCTGGGTTGAGACCATGGAGGACCAGGAACCTAGACTGGGCGGGCGGAGCCCTGGGACCCTGGGCACCTGAGAAGGGCAGCGGGACCAGCCGGGGGCTGGAGGGAGGATGGAGGATTTTGTGGAGGTGGAGGGACCCCGACGCCCCTGTCCAGGGTGTGGAGGGACCCCGACGCCCCTGTCCAGGGTGTGGAGGGAGGCAGAGCAGGGCCTCTGGGGGCCGAGGGGCTATGGGGATTGTGGACTGGTGGCACTTTGGGGTCTGGGAGCTGATGGTGGTGCAGGCACGGGGGGCTGTGAAGGACTGAGGGCTGATGGGGCTGCAGGGGCTTGGGGGCTAGGGAGCTGGAGGGGCCAGGAGGGATTGAGTGGCTAGGCAGGCTGGGGAGACCCTTTGGATGCTGAAACTCTGTGGGACCCTCCCCAACAACCTGGATGCGGCTGGGGCTGGGTTGGTGGCCATGGGTGCAGTGGACACTGAGACCACCAGTCCCCACACACTTGAGTGGTGCTTGCCTCAGTGTCCCCATCTGCCTCATGAAGGCAACTCACCCAGCTGGGGCCCTGCATCTGCACGAGCAGGGGCCGGATCAGGTGGGGGCTTCCACTTCCGTTTAAGGCGGTAAGCTCCACGTCATTGACTGTGTAAGCAGAGAGGGGCCAGCTGCGAGGCAAGCCTGGAGCCCCGGCTCTGAGCGCCGCGGGCTCCTAAGTGCAGGCCCCTGGCTGACCCCTACCCCGCCCCACAGGACCCGCCCGCCCGCCCCTATGACCAACATGAGCTGGAGCTTCCTGACGCGGCTGCTGGAGGAGATCCACAACCACTCCACCTTCGTGGGCAAGGTGTGGCTCACGGTGCTGGTGGTCTTCCGCATCGTGCTGACGGCTGTGGGCGGCGAGGCCATCTACTTGGACGAGCAGGCCAAGTTCACTTGCAACACGCGGCAGCCAGGCTGCGACAACGTCTGCTATGACGCCTTCGCGCCCCTGTCGCACGTGCGCTTCTGGGTCTTCCAGATTGTGGTCATCTCCACGCCCTCGGTCATGTACCTGGGCTACGCCGTGCACCGCCTGGCCCGTGCGTCTGAGCAGGAGCGGCGCCGCGCCCTCCGCCGCCGCCCGGGGCCACGCCGCGCGCCCCGAGCGCACCTGCCGCCCCCGCACGCCGGCTGGCCTGAGCCCGCCGACCTGGGCGAGGAGGAGCCCATGCTGGGCCTGGGCGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGACGGGGGCAGCCGAGGGCGCCGGCGAGGAAGCGGAGGAGGCAGGCGCGGAGGAGGCGTGCACTAAGGCGGTCGGCGCTGACGGCAAGGCGGCAGGGACCCCGGGCCCGACCGGGCAACACGATGGGCGGAGGCGCATCCAGCGGGAGGGCCTGATGCGCGTGTACGTGGCCCAGCTGGTGGCCAGGGCAGCTTTCGAGGTGGCCTTCCTGGTGGGCCAGTACCTGCTGTACGGCTTCGAGGTGCGACCGTTCTTTCCCTGCAGCCGCCAGCCCTGCCCGCACGTGGTGGACTGCTTCGTGTCGCGCCCTACTGAAAAGACGGTCTTCCTGCTGGTTATGTACGTGGTCAGCTGCCTGTGCCTGCTGCTCAACCTCTGTGAGATGGCCCACCTGGGCTTGGGCAGCGCGCAGGACGCGGTGCGCGGCCGCCGCGGCCCCCCGGCCTCCGCCCCCGCCCCCGCGCCGCGGCCCCCGCCCTGCGCCTTCCCTGCGGCGGCCGCTGGCTTGGCCTGCCCGCCCGACTACAGCCTGGTGGTGCGGGCGGCCGAGCGCGCTCGGGCGCATGACCAGAACCTGGCAAACCTGGCCCTGCAGGCGCTGCGCGACGGGGCAGCGGCTGGGGACCGCGACCGGGACAGTTCGCCGTGCGTCGGCCTCCCTGCGGCCTCCCGGGGGCCCCCCAGAGCAGGCGCCCCCGCGTCCCGGACGGGCAGTGCTACCTCTGCGGGCACTGTCGGGGAGCAGGGCCGGCCCGGCACCCACGAGCGGCCAGGAGCCAAGCCCAGGGCTGGCTCCGAGAAGGGCAGTGCCAGCAGCAGGGACGGGAAGACCACCGTGTGGATCTGAGGGCGCTGGCTTGCGAGCTGGGCCAGGGAGGAGGAGGGTTGGGGGGCTCCGGTGGAAACCTGCGACCCCTTCTCCTCAGCCTTCTCCTTAGCCGGTGGCCTCAGGCAGACTCTGCCCAGAGGGGCAGCCAGGCTGCTCAGGGAAGGGGCTGAAAGCGGCAGAGGAGTGCCCTGGCTTGGTCACCACTGGGGCCAAGGTGGGGTGGAGAGAGGCCTAGGAGCCAGAAAGGGCCCTCTGCTGTGGTCTGAACCCCAGGGGGAGTGGGGCATTGACTCCACCCCTGTCCTGAGCTGGAATAGGTCCTCTGGGATGCCAGCTCTCCCCTTTGTGCTTCCCTGCAGCAACCCATGGAGGGCCCAGGGTGCCTGGTATGGGCATCAGTTGGTGGGGGTGCGGGGGTGCGTGTCCCCATTCCCTGCAACAGCAAATGGGGCTCCTTCTTCAGCCCTCCCCTTCCCAGCCCCAAACTGAGACAGACTGGGAGCTGGGAGCCTGGGGTGGACAGGACCATACCCTCTTTGAGCTTCTGCGATGCCGGCCTTCCGTTCCTCTGGGAGGCTTGAAGTTCTGCAAAGATGTTGATATGCCTTGCAGCTTGGACCCAATGGGTGGTGGTCAGGGCCTGGGGGCTTGGCCATGCTGGGGGAATGGGGCTCTGGGTTCCTGCCTGTGGCCTGTCTGTCCTCCTCCCTAATTCAGACCCAGCCTCAAGAGGAAAGGGAGTAAAATAAAACTAACTTGTTTATAACCTTGTGTGTGCATGTGTATGCATGTGCACGTGTGGCTATGTGTGTGACTGCATGCACATGTATGTGCATTGTGTGCATGTCTGGGTGTATGCTTATATGTGTATGCATGGGTGTGTGTGCA
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Task1_train_2787
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Gene GJC2 (gap junction protein gamma 2) on Chromosome 1 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Hypomyelinating leukodystrophy 2
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ATTGCCCCCACACAGCTGGGCAGGCTGGCCCTGGCACTGAAGGCCTCCTGCCCCATCTCTCCCTTGAGCCTGCTCTGTCTCAGGTTCCTGTCGGGCTGGAATCAGTGGGCCTTAGCCTGCTGTGATGGGTCAGGTGGGGAGGGAGGTGGGCCCTGCCTACTGGAGCCAGGGAGATAGGGGAGGTGGCCTCAGGGCTGGAGTGTGCCCGCCTGTGCATGTGTGTGCCTGATCACACGTGTGTGTGTGTGCACGGGTCTGTGTGCATGTGTGTGCATATATGTGTATGTGGTTGTGCATACGTATGTGCATGTGTGTGCATATGCACAAGTGTGTATGTGCCACTGTTTTCATGCATGTGCATCTGCATGTGAGTGCAAAGAAGCATGCCTGTGGATGTACACATACATCTGTTTGCATTAACCCTGTTTGCATGTGTGTCTGAGCATGCACGTGTACATGTGTATGCATGTGTGTGCATGGGTATCTGCATATGCATGTGCGTGTTCATGCATGTGCACGTGTGTGCATGTGTACACATGTGAATCTGTGGGTATGTATCTGAGTGTGTGTGCACATGTGAATGTGTGTGGCTCTGAGGGGTACTGCACAGATGTGAGGAAGCAGGGCCACTTCCCCAGGAACCCTGACTGCCCCCTCTTCCTGCCCCGGGTGGGGAGGCCTCAGCTGCATAAAGAGGCCGGGAGCCTCACCAGCGACTGCTGCTGGTCCCACACCTGCCGCTGCTGCCTCCCAGGCCAGGTACCGGGAGGGGGCCAGAGGCGGAGGGAGCTAAGGGGTCTCCTGCCTCAGCGACCCAGGAGCAGGTACTGGCCCTGGGGCAACCGCCAGCAGAGGGTGGGCAGGGGAGCTGCAGGAGCTCTCCTTCTTTGGAGCACAGGCCCTGCTGCACAGCCCTTTCCTGGGCACTTGCCCACCTTGGGCTTGGCTGGTCTGCGGCATAGCTGTCTCTGAGGGTCGCAGGTGCTGAGTGTGGCCTCACATCACTGGGTCTATAACCTCGCTGGACACCGTCCCTCCTGGACGGACGACTGGCTTCATCCTGACCCCAGCTAGAGATGGTCTGGGTTGAGACCATGGAGGACCAGGAACCTAGACTGGGCGGGCGGAGCCCTGGGACCCTGGGCACCTGAGAAGGGCAGCGGGACCAGCCGGGGGCTGGAGGGAGGATGGAGGATTTTGTGGAGGTGGAGGGACCCCGACGCCCCTGTCCAGGGTGTGGAGGGACCCCGACGCCCCTGTCCAGGGTGTGGAGGGAGGCAGAGCAGGGCCTCTGGGGGCCGAGGGGCTATGGGGATTGTGGACTGGTGGCACTTTGGGGTCTGGGAGCTGATGGTGGTGCAGGCACGGGGGGCTGTGAAGGACTGAGGGCTGATGGGGCTGCAGGGGCTTGGGGGCTAGGGAGCTGGAGGGGCCAGGAGGGATTGAGTGGCTAGGCAGGCTGGGGAGACCCTTTGGATGCTGAAACTCTGTGGGACCCTCCCCAACAACCTGGATGCGGCTGGGGCTGGGTTGGTGGCCATGGGTGCAGTGGACACTGAGACCACCAGTCCCCACACACTTGAGTGGTGCTTGCCTCAGTGTCCCCATCTGCCTCATGAAGGCAACTCACCCAGCTGGGGCCCTGCATCTGCACGAGCAGGGGCCGGATCAGGTGGGGGCTTCCACTTCCGTTTAAGGCGGTAAGCTCCACGTCATTGACTGTGTAAGCAGAGAGGGGCCAGCTGCGAGGCAAGCCTGGAGCCCCGGCTCTGAGCGCCGCGGGCTCCTAAGTGCAGGCCCCTGGCTGACCCCTACCCCGCCCCACAGGACCCGCCCGCCCGCCCCTATGACCAACATGAGCTGGAGCTTCCTGACGCGGCTGCTGGAGGAGATCCACAACCACTCCACCTTCGTGGGCAAGGTGTGGCTCACGGTGCTGGTGGTCTTCCGCATCGTGCTGACGGCTGTGGGCGGCGAGGCCATCTACTCGGACGAGCAGGCCAAGTTCACTTGCAACACGCGGCAGCCAGGCTGCGACAACGTCTGCTATGACGCCTTCGCGCCCCTGTCGCACGTGCGCTTCTGGGTCTTCCAGATTGTGGTCATCTCCACGCCCTCGGTCATGTACCTGGGCTACGCCGTGCACCGCCTGGCCCGTGCGTCTGAGCAGGAGCGGCGCCGCGCCCTCCGCCGCCGCCCGGGGCCACGCCGCGCGCCCCGAGCGCACCTGCCGCCCCCGCACGCCGGCTGGCCTGAGCCCGCCGACCTGGGCGAGGAGGAGCCCATGCTGGGCCTGGGCGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGACGGGGGCAGCCGAGGGCGCCGGCGAGGAAGCGGAGGAGGCAGGCGCGGAGGAGGCGTGCACTAAGGCGGTCGGCGCTGACGGCAAGGCGGCAGGGACCCCGGGCCCGACCGGGCAACACGATGGGCGGAGGCGCATCCAGCGGGAGGGCCTGATGCGCGTGTACGTGGCCCAGCTGGTGGCCAGGGCAGCTTTCGAGGTGGCCTTCCTGGTGGGCCAGTACCTGCTGTACGGCTTCGAGGTGCGACCGTTCTTTCCCTGCAGCCGCCAGCCCTGCCCGCACGTGGTGGACTGCTTCGTGTCGCGCCCTACTGAAAAGACGGTCTTCCTGCTGGTTATGTACGTGGTCAGCTGCCTGTGCCTGCTGCTCAACCTCTGTGAGATGGCCCACCTGGGCTTGGGCAGCGCGCAGGACGCGGTGCGCGGCCGCCGCGGCCCCCCGGCCTCCGCCCCCGCCCCCGCGCCGCGGCCCCCGCCCTGCGCCTTCCCTGCGGCGGCCGCTGGCTTGGCCTGCCCGCCCGACTACAGCCTGGTGGTGCGGGCGGCCGAGCGCGCTCGGGCGCATGACCAGAACCTGGCAAACCTGGCCCTGCAGGCGCTGCGCGACGGGGCAGCGGCTGGGGACCGCGACCGGGACAGTTCGCCGTGCGTCGGCCTCCCTGCGGCCTCCCGGGGGCCCCCCAGAGCAGGCGCCCCCGCGTCCCGGACGGGCAGTGCTACCTCTGCGGGCACTGTCGGGGAGCAGGGCCGGCCCGGCACCCACGAGCGGCCAGGAGCCAAGCCCAGGGCTGGCTCCGAGAAGGGCAGTGCCAGCAGCAGGGACGGGAAGACCACCGTGTGGATCTGAGGGCGCTGGCTTGCGAGCTGGGCCAGGGAGGAGGAGGGTTGGGGGGCTCCGGTGGAAACCTGCGACCCCTTCTCCTCAGCCTTCTCCTTAGCCGGTGGCCTCAGGCAGACTCTGCCCAGAGGGGCAGCCAGGCTGCTCAGGGAAGGGGCTGAAAGCGGCAGAGGAGTGCCCTGGCTTGGTCACCACTGGGGCCAAGGTGGGGTGGAGAGAGGCCTAGGAGCCAGAAAGGGCCCTCTGCTGTGGTCTGAACCCCAGGGGGAGTGGGGCATTGACTCCACCCCTGTCCTGAGCTGGAATAGGTCCTCTGGGATGCCAGCTCTCCCCTTTGTGCTTCCCTGCAGCAACCCATGGAGGGCCCAGGGTGCCTGGTATGGGCATCAGTTGGTGGGGGTGCGGGGGTGCGTGTCCCCATTCCCTGCAACAGCAAATGGGGCTCCTTCTTCAGCCCTCCCCTTCCCAGCCCCAAACTGAGACAGACTGGGAGCTGGGAGCCTGGGGTGGACAGGACCATACCCTCTTTGAGCTTCTGCGATGCCGGCCTTCCGTTCCTCTGGGAGGCTTGAAGTTCTGCAAAGATGTTGATATGCCTTGCAGCTTGGACCCAATGGGTGGTGGTCAGGGCCTGGGGGCTTGGCCATGCTGGGGGAATGGGGCTCTGGGTTCCTGCCTGTGGCCTGTCTGTCCTCCTCCCTAATTCAGACCCAGCCTCAAGAGGAAAGGGAGTAAAATAAAACTAACTTGTTTATAACCTTGTGTGTGCATGTGTATGCATGTGCACGTGTGGCTATGTGTGTGACTGCATGCACATGTATGTGCATTGTGTGCATGTCTGGGTGTATGCTTATATGTGTATGCATGGGTGTGTGTGCATGGCTACCACATGGGGAGACATGGCTTAGCTCCAGGCTGGCTGGGAGAGGAGACCCCTCC
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ATTGCCCCCACACAGCTGGGCAGGCTGGCCCTGGCACTGAAGGCCTCCTGCCCCATCTCTCCCTTGAGCCTGCTCTGTCTCAGGTTCCTGTCGGGCTGGAATCAGTGGGCCTTAGCCTGCTGTGATGGGTCAGGTGGGGAGGGAGGTGGGCCCTGCCTACTGGAGCCAGGGAGATAGGGGAGGTGGCCTCAGGGCTGGAGTGTGCCCGCCTGTGCATGTGTGTGCCTGATCACACGTGTGTGTGTGTGCACGGGTCTGTGTGCATGTGTGTGCATATATGTGTATGTGGTTGTGCATACGTATGTGCATGTGTGTGCATATGCACAAGTGTGTATGTGCCACTGTTTTCATGCATGTGCATCTGCATGTGAGTGCAAAGAAGCATGCCTGTGGATGTACACATACATCTGTTTGCATTAACCCTGTTTGCATGTGTGTCTGAGCATGCACGTGTACATGTGTATGCATGTGTGTGCATGGGTATCTGCATATGCATGTGCGTGTTCATGCATGTGCACGTGTGTGCATGTGTACACATGTGAATCTGTGGGTATGTATCTGAGTGTGTGTGCACATGTGAATGTGTGTGGCTCTGAGGGGTACTGCACAGATGTGAGGAAGCAGGGCCACTTCCCCAGGAACCCTGACTGCCCCCTCTTCCTGCCCCGGGTGGGGAGGCCTCAGCTGCATAAAGAGGCCGGGAGCCTCACCAGCGACTGCTGCTGGTCCCACACCTGCCGCTGCTGCCTCCCAGGCCAGGTACCGGGAGGGGGCCAGAGGCGGAGGGAGCTAAGGGGTCTCCTGCCTCAGCGACCCAGGAGCAGGTACTGGCCCTGGGGCAACCGCCAGCAGAGGGTGGGCAGGGGAGCTGCAGGAGCTCTCCTTCTTTGGAGCACAGGCCCTGCTGCACAGCCCTTTCCTGGGCACTTGCCCACCTTGGGCTTGGCTGGTCTGCGGCATAGCTGTCTCTGAGGGTCGCAGGTGCTGAGTGTGGCCTCACATCACTGGGTCTATAACCTCGCTGGACACCGTCCCTCCTGGACGGACGACTGGCTTCATCCTGACCCCAGCTAGAGATGGTCTGGGTTGAGACCATGGAGGACCAGGAACCTAGACTGGGCGGGCGGAGCCCTGGGACCCTGGGCACCTGAGAAGGGCAGCGGGACCAGCCGGGGGCTGGAGGGAGGATGGAGGATTTTGTGGAGGTGGAGGGACCCCGACGCCCCTGTCCAGGGTGTGGAGGGACCCCGACGCCCCTGTCCAGGGTGTGGAGGGAGGCAGAGCAGGGCCTCTGGGGGCCGAGGGGCTATGGGGATTGTGGACTGGTGGCACTTTGGGGTCTGGGAGCTGATGGTGGTGCAGGCACGGGGGGCTGTGAAGGACTGAGGGCTGATGGGGCTGCAGGGGCTTGGGGGCTAGGGAGCTGGAGGGGCCAGGAGGGATTGAGTGGCTAGGCAGGCTGGGGAGACCCTTTGGATGCTGAAACTCTGTGGGACCCTCCCCAACAACCTGGATGCGGCTGGGGCTGGGTTGGTGGCCATGGGTGCAGTGGACACTGAGACCACCAGTCCCCACACACTTGAGTGGTGCTTGCCTCAGTGTCCCCATCTGCCTCATGAAGGCAACTCACCCAGCTGGGGCCCTGCATCTGCACGAGCAGGGGCCGGATCAGGTGGGGGCTTCCACTTCCGTTTAAGGCGGTAAGCTCCACGTCATTGACTGTGTAAGCAGAGAGGGGCCAGCTGCGAGGCAAGCCTGGAGCCCCGGCTCTGAGCGCCGCGGGCTCCTAAGTGCAGGCCCCTGGCTGACCCCTACCCCGCCCCACAGGACCCGCCCGCCCGCCCCTATGACCAACATGAGCTGGAGCTTCCTGACGCGGCTGCTGGAGGAGATCCACAACCACTCCACCTTCGTGGGCAAGGTGTGGCTCACGGTGCTGGTGGTCTTCCGCATCGTGCTGACGGCTGTGGGCGGCGAGGCCATCTACTCGGACGAGCAGGCCAAGTTCACTTGCAACACGCGGCAGCCAGGCTGCGACAACGTCTGCTGTGACGCCTTCGCGCCCCTGTCGCACGTGCGCTTCTGGGTCTTCCAGATTGTGGTCATCTCCACGCCCTCGGTCATGTACCTGGGCTACGCCGTGCACCGCCTGGCCCGTGCGTCTGAGCAGGAGCGGCGCCGCGCCCTCCGCCGCCGCCCGGGGCCACGCCGCGCGCCCCGAGCGCACCTGCCGCCCCCGCACGCCGGCTGGCCTGAGCCCGCCGACCTGGGCGAGGAGGAGCCCATGCTGGGCCTGGGCGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGACGGGGGCAGCCGAGGGCGCCGGCGAGGAAGCGGAGGAGGCAGGCGCGGAGGAGGCGTGCACTAAGGCGGTCGGCGCTGACGGCAAGGCGGCAGGGACCCCGGGCCCGACCGGGCAACACGATGGGCGGAGGCGCATCCAGCGGGAGGGCCTGATGCGCGTGTACGTGGCCCAGCTGGTGGCCAGGGCAGCTTTCGAGGTGGCCTTCCTGGTGGGCCAGTACCTGCTGTACGGCTTCGAGGTGCGACCGTTCTTTCCCTGCAGCCGCCAGCCCTGCCCGCACGTGGTGGACTGCTTCGTGTCGCGCCCTACTGAAAAGACGGTCTTCCTGCTGGTTATGTACGTGGTCAGCTGCCTGTGCCTGCTGCTCAACCTCTGTGAGATGGCCCACCTGGGCTTGGGCAGCGCGCAGGACGCGGTGCGCGGCCGCCGCGGCCCCCCGGCCTCCGCCCCCGCCCCCGCGCCGCGGCCCCCGCCCTGCGCCTTCCCTGCGGCGGCCGCTGGCTTGGCCTGCCCGCCCGACTACAGCCTGGTGGTGCGGGCGGCCGAGCGCGCTCGGGCGCATGACCAGAACCTGGCAAACCTGGCCCTGCAGGCGCTGCGCGACGGGGCAGCGGCTGGGGACCGCGACCGGGACAGTTCGCCGTGCGTCGGCCTCCCTGCGGCCTCCCGGGGGCCCCCCAGAGCAGGCGCCCCCGCGTCCCGGACGGGCAGTGCTACCTCTGCGGGCACTGTCGGGGAGCAGGGCCGGCCCGGCACCCACGAGCGGCCAGGAGCCAAGCCCAGGGCTGGCTCCGAGAAGGGCAGTGCCAGCAGCAGGGACGGGAAGACCACCGTGTGGATCTGAGGGCGCTGGCTTGCGAGCTGGGCCAGGGAGGAGGAGGGTTGGGGGGCTCCGGTGGAAACCTGCGACCCCTTCTCCTCAGCCTTCTCCTTAGCCGGTGGCCTCAGGCAGACTCTGCCCAGAGGGGCAGCCAGGCTGCTCAGGGAAGGGGCTGAAAGCGGCAGAGGAGTGCCCTGGCTTGGTCACCACTGGGGCCAAGGTGGGGTGGAGAGAGGCCTAGGAGCCAGAAAGGGCCCTCTGCTGTGGTCTGAACCCCAGGGGGAGTGGGGCATTGACTCCACCCCTGTCCTGAGCTGGAATAGGTCCTCTGGGATGCCAGCTCTCCCCTTTGTGCTTCCCTGCAGCAACCCATGGAGGGCCCAGGGTGCCTGGTATGGGCATCAGTTGGTGGGGGTGCGGGGGTGCGTGTCCCCATTCCCTGCAACAGCAAATGGGGCTCCTTCTTCAGCCCTCCCCTTCCCAGCCCCAAACTGAGACAGACTGGGAGCTGGGAGCCTGGGGTGGACAGGACCATACCCTCTTTGAGCTTCTGCGATGCCGGCCTTCCGTTCCTCTGGGAGGCTTGAAGTTCTGCAAAGATGTTGATATGCCTTGCAGCTTGGACCCAATGGGTGGTGGTCAGGGCCTGGGGGCTTGGCCATGCTGGGGGAATGGGGCTCTGGGTTCCTGCCTGTGGCCTGTCTGTCCTCCTCCCTAATTCAGACCCAGCCTCAAGAGGAAAGGGAGTAAAATAAAACTAACTTGTTTATAACCTTGTGTGTGCATGTGTATGCATGTGCACGTGTGGCTATGTGTGTGACTGCATGCACATGTATGTGCATTGTGTGCATGTCTGGGTGTATGCTTATATGTGTATGCATGGGTGTGTGTGCATGGCTACCACATGGGGAGACATGGCTTAGCTCCAGGCTGGCTGGGAGAGGAGACCCCTCC
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Task1_train_2788
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Here is a genetic alteration in GJC2 (gap junction protein gamma 2) on Chromosome 1. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Spastic paraplegia
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ATTGCCCCCACACAGCTGGGCAGGCTGGCCCTGGCACTGAAGGCCTCCTGCCCCATCTCTCCCTTGAGCCTGCTCTGTCTCAGGTTCCTGTCGGGCTGGAATCAGTGGGCCTTAGCCTGCTGTGATGGGTCAGGTGGGGAGGGAGGTGGGCCCTGCCTACTGGAGCCAGGGAGATAGGGGAGGTGGCCTCAGGGCTGGAGTGTGCCCGCCTGTGCATGTGTGTGCCTGATCACACGTGTGTGTGTGTGCACGGGTCTGTGTGCATGTGTGTGCATATATGTGTATGTGGTTGTGCATACGTATGTGCATGTGTGTGCATATGCACAAGTGTGTATGTGCCACTGTTTTCATGCATGTGCATCTGCATGTGAGTGCAAAGAAGCATGCCTGTGGATGTACACATACATCTGTTTGCATTAACCCTGTTTGCATGTGTGTCTGAGCATGCACGTGTACATGTGTATGCATGTGTGTGCATGGGTATCTGCATATGCATGTGCGTGTTCATGCATGTGCACGTGTGTGCATGTGTACACATGTGAATCTGTGGGTATGTATCTGAGTGTGTGTGCACATGTGAATGTGTGTGGCTCTGAGGGGTACTGCACAGATGTGAGGAAGCAGGGCCACTTCCCCAGGAACCCTGACTGCCCCCTCTTCCTGCCCCGGGTGGGGAGGCCTCAGCTGCATAAAGAGGCCGGGAGCCTCACCAGCGACTGCTGCTGGTCCCACACCTGCCGCTGCTGCCTCCCAGGCCAGGTACCGGGAGGGGGCCAGAGGCGGAGGGAGCTAAGGGGTCTCCTGCCTCAGCGACCCAGGAGCAGGTACTGGCCCTGGGGCAACCGCCAGCAGAGGGTGGGCAGGGGAGCTGCAGGAGCTCTCCTTCTTTGGAGCACAGGCCCTGCTGCACAGCCCTTTCCTGGGCACTTGCCCACCTTGGGCTTGGCTGGTCTGCGGCATAGCTGTCTCTGAGGGTCGCAGGTGCTGAGTGTGGCCTCACATCACTGGGTCTATAACCTCGCTGGACACCGTCCCTCCTGGACGGACGACTGGCTTCATCCTGACCCCAGCTAGAGATGGTCTGGGTTGAGACCATGGAGGACCAGGAACCTAGACTGGGCGGGCGGAGCCCTGGGACCCTGGGCACCTGAGAAGGGCAGCGGGACCAGCCGGGGGCTGGAGGGAGGATGGAGGATTTTGTGGAGGTGGAGGGACCCCGACGCCCCTGTCCAGGGTGTGGAGGGACCCCGACGCCCCTGTCCAGGGTGTGGAGGGAGGCAGAGCAGGGCCTCTGGGGGCCGAGGGGCTATGGGGATTGTGGACTGGTGGCACTTTGGGGTCTGGGAGCTGATGGTGGTGCAGGCACGGGGGGCTGTGAAGGACTGAGGGCTGATGGGGCTGCAGGGGCTTGGGGGCTAGGGAGCTGGAGGGGCCAGGAGGGATTGAGTGGCTAGGCAGGCTGGGGAGACCCTTTGGATGCTGAAACTCTGTGGGACCCTCCCCAACAACCTGGATGCGGCTGGGGCTGGGTTGGTGGCCATGGGTGCAGTGGACACTGAGACCACCAGTCCCCACACACTTGAGTGGTGCTTGCCTCAGTGTCCCCATCTGCCTCATGAAGGCAACTCACCCAGCTGGGGCCCTGCATCTGCACGAGCAGGGGCCGGATCAGGTGGGGGCTTCCACTTCCGTTTAAGGCGGTAAGCTCCACGTCATTGACTGTGTAAGCAGAGAGGGGCCAGCTGCGAGGCAAGCCTGGAGCCCCGGCTCTGAGCGCCGCGGGCTCCTAAGTGCAGGCCCCTGGCTGACCCCTACCCCGCCCCACAGGACCCGCCCGCCCGCCCCTATGACCAACATGAGCTGGAGCTTCCTGACGCGGCTGCTGGAGGAGATCCACAACCACTCCACCTTCGTGGGCAAGGTGTGGCTCACGGTGCTGGTGGTCTTCCGCATCGTGCTGACGGCTGTGGGCGGCGAGGCCATCTACTCGGACGAGCAGGCCAAGTTCACTTGCAACACGCGGCAGCCAGGCTGCGACAACGTCTGCTGTGACGCCTTCGCGCCCCTGTCGCACGTGCGCTTCTGGGTCTTCCAGATTGTGGTCATCTCCACGCCCTCGGTCATGTACCTGGGCTACGCCGTGCACCGCCTGGCCCGTGCGTCTGAGCAGGAGCGGCGCCGCGCCCTCCGCCGCCGCCCGGGGCCACGCCGCGCGCCCCGAGCGCACCTGCCGCCCCCGCACGCCGGCTGGCCTGAGCCCGCCGACCTGGGCGAGGAGGAGCCCATGCTGGGCCTGGGCGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGACGGGGGCAGCCGAGGGCGCCGGCGAGGAAGCGGAGGAGGCAGGCGCGGAGGAGGCGTGCACTAAGGCGGTCGGCGCTGACGGCAAGGCGGCAGGGACCCCGGGCCCGACCGGGCAACACGATGGGCGGAGGCGCATCCAGCGGGAGGGCCTGATGCGCGTGTACGTGGCCCAGCTGGTGGCCAGGGCAGCTTTCGAGGTGGCCTTCCTGGTGGGCCAGTACCTGCTGTACGGCTTCGAGGTGCGACCGTTCTTTCCCTGCAGCCGCCAGCCCTGCCCGCACGTGGTGGACTGCTTCGTGTCGCGCCCTACTGAAAAGACGGTCTTCCTGCTGGTTATGTACGTGGTCAGCTGCCTGTGCCTGCTGCTCAACCTCTGTGAGATGGCCCACCTGGGCTTGGGCAGCGCGCAGGACGCGGTGCGCGGCCGCCGCGGCCCCCCGGCCTCCGCCCCCGCCCCCGCGCCGCGGCCCCCGCCCTGCGCCTTCCCTGCGGCGGCCGCTGGCTTGGCCTGCCCGCCCGACTACAGCCTGGTGGTGCGGGCGGCCGAGCGCGCTCGGGCGCATGACCAGAACCTGGCAAACCTGGCCCTGCAGGCGCTGCGCGACGGGGCAGCGGCTGGGGACCGCGACCGGGACAGTTCGCCGTGCGTCGGCCTCCCTGCGGCCTCCCGGGGGCCCCCCAGAGCAGGCGCCCCCGCGTCCCGGACGGGCAGTGCTACCTCTGCGGGCACTGTCGGGGAGCAGGGCCGGCCCGGCACCCACGAGCGGCCAGGAGCCAAGCCCAGGGCTGGCTCCGAGAAGGGCAGTGCCAGCAGCAGGGACGGGAAGACCACCGTGTGGATCTGAGGGCGCTGGCTTGCGAGCTGGGCCAGGGAGGAGGAGGGTTGGGGGGCTCCGGTGGAAACCTGCGACCCCTTCTCCTCAGCCTTCTCCTTAGCCGGTGGCCTCAGGCAGACTCTGCCCAGAGGGGCAGCCAGGCTGCTCAGGGAAGGGGCTGAAAGCGGCAGAGGAGTGCCCTGGCTTGGTCACCACTGGGGCCAAGGTGGGGTGGAGAGAGGCCTAGGAGCCAGAAAGGGCCCTCTGCTGTGGTCTGAACCCCAGGGGGAGTGGGGCATTGACTCCACCCCTGTCCTGAGCTGGAATAGGTCCTCTGGGATGCCAGCTCTCCCCTTTGTGCTTCCCTGCAGCAACCCATGGAGGGCCCAGGGTGCCTGGTATGGGCATCAGTTGGTGGGGGTGCGGGGGTGCGTGTCCCCATTCCCTGCAACAGCAAATGGGGCTCCTTCTTCAGCCCTCCCCTTCCCAGCCCCAAACTGAGACAGACTGGGAGCTGGGAGCCTGGGGTGGACAGGACCATACCCTCTTTGAGCTTCTGCGATGCCGGCCTTCCGTTCCTCTGGGAGGCTTGAAGTTCTGCAAAGATGTTGATATGCCTTGCAGCTTGGACCCAATGGGTGGTGGTCAGGGCCTGGGGGCTTGGCCATGCTGGGGGAATGGGGCTCTGGGTTCCTGCCTGTGGCCTGTCTGTCCTCCTCCCTAATTCAGACCCAGCCTCAAGAGGAAAGGGAGTAAAATAAAACTAACTTGTTTATAACCTTGTGTGTGCATGTGTATGCATGTGCACGTGTGGCTATGTGTGTGACTGCATGCACATGTATGTGCATTGTGTGCATGTCTGGGTGTATGCTTATATGTGTATGCATGGGTGTGTGTGCATGGCTACCACATGGGGAGACATGGCTTAGCTCCAGGCTGGCTGGGAGAGGAGACCCCTCC
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Task1_train_2789
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This mutation occurs in GJC2 (gap junction protein gamma 2) on Chromosome 1. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Hypomyelinating leukodystrophy 2
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GAGCCTGCTCTGTCTCAGGTTCCTGTCGGGCTGGAATCAGTGGGCCTTAGCCTGCTGTGATGGGTCAGGTGGGGAGGGAGGTGGGCCCTGCCTACTGGAGCCAGGGAGATAGGGGAGGTGGCCTCAGGGCTGGAGTGTGCCCGCCTGTGCATGTGTGTGCCTGATCACACGTGTGTGTGTGTGCACGGGTCTGTGTGCATGTGTGTGCATATATGTGTATGTGGTTGTGCATACGTATGTGCATGTGTGTGCATATGCACAAGTGTGTATGTGCCACTGTTTTCATGCATGTGCATCTGCATGTGAGTGCAAAGAAGCATGCCTGTGGATGTACACATACATCTGTTTGCATTAACCCTGTTTGCATGTGTGTCTGAGCATGCACGTGTACATGTGTATGCATGTGTGTGCATGGGTATCTGCATATGCATGTGCGTGTTCATGCATGTGCACGTGTGTGCATGTGTACACATGTGAATCTGTGGGTATGTATCTGAGTGTGTGTGCACATGTGAATGTGTGTGGCTCTGAGGGGTACTGCACAGATGTGAGGAAGCAGGGCCACTTCCCCAGGAACCCTGACTGCCCCCTCTTCCTGCCCCGGGTGGGGAGGCCTCAGCTGCATAAAGAGGCCGGGAGCCTCACCAGCGACTGCTGCTGGTCCCACACCTGCCGCTGCTGCCTCCCAGGCCAGGTACCGGGAGGGGGCCAGAGGCGGAGGGAGCTAAGGGGTCTCCTGCCTCAGCGACCCAGGAGCAGGTACTGGCCCTGGGGCAACCGCCAGCAGAGGGTGGGCAGGGGAGCTGCAGGAGCTCTCCTTCTTTGGAGCACAGGCCCTGCTGCACAGCCCTTTCCTGGGCACTTGCCCACCTTGGGCTTGGCTGGTCTGCGGCATAGCTGTCTCTGAGGGTCGCAGGTGCTGAGTGTGGCCTCACATCACTGGGTCTATAACCTCGCTGGACACCGTCCCTCCTGGACGGACGACTGGCTTCATCCTGACCCCAGCTAGAGATGGTCTGGGTTGAGACCATGGAGGACCAGGAACCTAGACTGGGCGGGCGGAGCCCTGGGACCCTGGGCACCTGAGAAGGGCAGCGGGACCAGCCGGGGGCTGGAGGGAGGATGGAGGATTTTGTGGAGGTGGAGGGACCCCGACGCCCCTGTCCAGGGTGTGGAGGGACCCCGACGCCCCTGTCCAGGGTGTGGAGGGAGGCAGAGCAGGGCCTCTGGGGGCCGAGGGGCTATGGGGATTGTGGACTGGTGGCACTTTGGGGTCTGGGAGCTGATGGTGGTGCAGGCACGGGGGGCTGTGAAGGACTGAGGGCTGATGGGGCTGCAGGGGCTTGGGGGCTAGGGAGCTGGAGGGGCCAGGAGGGATTGAGTGGCTAGGCAGGCTGGGGAGACCCTTTGGATGCTGAAACTCTGTGGGACCCTCCCCAACAACCTGGATGCGGCTGGGGCTGGGTTGGTGGCCATGGGTGCAGTGGACACTGAGACCACCAGTCCCCACACACTTGAGTGGTGCTTGCCTCAGTGTCCCCATCTGCCTCATGAAGGCAACTCACCCAGCTGGGGCCCTGCATCTGCACGAGCAGGGGCCGGATCAGGTGGGGGCTTCCACTTCCGTTTAAGGCGGTAAGCTCCACGTCATTGACTGTGTAAGCAGAGAGGGGCCAGCTGCGAGGCAAGCCTGGAGCCCCGGCTCTGAGCGCCGCGGGCTCCTAAGTGCAGGCCCCTGGCTGACCCCTACCCCGCCCCACAGGACCCGCCCGCCCGCCCCTATGACCAACATGAGCTGGAGCTTCCTGACGCGGCTGCTGGAGGAGATCCACAACCACTCCACCTTCGTGGGCAAGGTGTGGCTCACGGTGCTGGTGGTCTTCCGCATCGTGCTGACGGCTGTGGGCGGCGAGGCCATCTACTCGGACGAGCAGGCCAAGTTCACTTGCAACACGCGGCAGCCAGGCTGCGACAACGTCTGCTATGACGCCTTCGCGCCCCTGTCGCACGTGCGCTTCTGGGTCTTCCAGATTGTGGTCATCTCCACGCCCTCGGTCATGTACCTGGGCTACGCCGTGCACCGCCTGGCCCGTGCGTCTGAGCAGGAGCGGCGCCGCGCCCTCCGCCGCCGCCCGGGGCCACGCCGCGCGCCCCGAGCGCACCTGCCGCCCCCGCACGCCGGCTGGCCTGAGCCCGCCGACCTGGGCGAGGAGGAGCCCATGCTGGGCCTGGGCGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGACGGGGGCAGCCGAGGGCGCCGGCGAGGAAGCGGAGGAGGCAGGCGCGGAGGAGGCGTGCACTAAGGCGGTCGGCGCTGACGGCAAGGCGGCAGGGACCCCGGGCCCGACCGGGCAACACGATGGGCGGAGGCGCATCCAGCGGGAGGGCCTGATGCGCGTGTACGTGGCCCAGCTGGTGGCCAGGGCAGCTTTCGAGGTGGCCTTCCTGGTGGGCCAGTACCTGCTGTACGGCTTCGAGGTGCGACCGTTCTTTCCCTGCAGCCGCCAGCCCTGCCCGCACGTGGTGGACTGCTTCGTGTCGCGCCCTACTGAAAAGACGGTCTTCCTGCTGGTTATGTACGTGGTCAGCTGCCTGTGCCTGCTGCTCAACCTCTGTGAGATGGCCCACCTGGGCTTGGGCAGCGCGCAGGACGCGGTGCGCGGCCGCCGCGGCCCCCCGGCCTCCGCCCCCGCCCCCGCGCCGCGGCCCCCGCCCTGCGCCTTCCCTGCGGCGGCCGCTGGCTTGGCCTGCCCGCCCGACTACAGCCTGGTGGTGCGGGCGGCCGAGCGCGCTCGGGCGCATGACCAGAACCTGGCAAACCTGGCCCTGCAGGCGCTGCGCGACGGGGCAGCGGCTGGGGACCGCGACCGGGACAGTTCGCCGTGCGTCGGCCTCCCTGCGGCCTCCCGGGGGCCCCCCAGAGCAGGCGCCCCCGCGTCCCGGACGGGCAGTGCTACCTCTGCGGGCACTGTCGGGGAGCAGGGCCGGCCCGGCACCCACGAGCGGCCAGGAGCCAAGCCCAGGGCTGGCTCCGAGAAGGGCAGTGCCAGCAGCAGGGACGGGAAGACCACCGTGTGGATCTGAGGGCGCTGGCTTGCGAGCTGGGCCAGGGAGGAGGAGGGTTGGGGGGCTCCGGTGGAAACCTGCGACCCCTTCTCCTCAGCCTTCTCCTTAGCCGGTGGCCTCAGGCAGACTCTGCCCAGAGGGGCAGCCAGGCTGCTCAGGGAAGGGGCTGAAAGCGGCAGAGGAGTGCCCTGGCTTGGTCACCACTGGGGCCAAGGTGGGGTGGAGAGAGGCCTAGGAGCCAGAAAGGGCCCTCTGCTGTGGTCTGAACCCCAGGGGGAGTGGGGCATTGACTCCACCCCTGTCCTGAGCTGGAATAGGTCCTCTGGGATGCCAGCTCTCCCCTTTGTGCTTCCCTGCAGCAACCCATGGAGGGCCCAGGGTGCCTGGTATGGGCATCAGTTGGTGGGGGTGCGGGGGTGCGTGTCCCCATTCCCTGCAACAGCAAATGGGGCTCCTTCTTCAGCCCTCCCCTTCCCAGCCCCAAACTGAGACAGACTGGGAGCTGGGAGCCTGGGGTGGACAGGACCATACCCTCTTTGAGCTTCTGCGATGCCGGCCTTCCGTTCCTCTGGGAGGCTTGAAGTTCTGCAAAGATGTTGATATGCCTTGCAGCTTGGACCCAATGGGTGGTGGTCAGGGCCTGGGGGCTTGGCCATGCTGGGGGAATGGGGCTCTGGGTTCCTGCCTGTGGCCTGTCTGTCCTCCTCCCTAATTCAGACCCAGCCTCAAGAGGAAAGGGAGTAAAATAAAACTAACTTGTTTATAACCTTGTGTGTGCATGTGTATGCATGTGCACGTGTGGCTATGTGTGTGACTGCATGCACATGTATGTGCATTGTGTGCATGTCTGGGTGTATGCTTATATGTGTATGCATGGGTGTGTGTGCATGGCTACCACATGGGGAGACATGGCTTAGCTCCAGGCTGGCTGGGAGAGGAGACCCCTCCCCAGGGACTGGCAGGGGAGTATGGTCACAGGCGAGCCCCTGTAGCTTGTCAGACAACACTCGGGG
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GAGCCTGCTCTGTCTCAGGTTCCTGTCGGGCTGGAATCAGTGGGCCTTAGCCTGCTGTGATGGGTCAGGTGGGGAGGGAGGTGGGCCCTGCCTACTGGAGCCAGGGAGATAGGGGAGGTGGCCTCAGGGCTGGAGTGTGCCCGCCTGTGCATGTGTGTGCCTGATCACACGTGTGTGTGTGTGCACGGGTCTGTGTGCATGTGTGTGCATATATGTGTATGTGGTTGTGCATACGTATGTGCATGTGTGTGCATATGCACAAGTGTGTATGTGCCACTGTTTTCATGCATGTGCATCTGCATGTGAGTGCAAAGAAGCATGCCTGTGGATGTACACATACATCTGTTTGCATTAACCCTGTTTGCATGTGTGTCTGAGCATGCACGTGTACATGTGTATGCATGTGTGTGCATGGGTATCTGCATATGCATGTGCGTGTTCATGCATGTGCACGTGTGTGCATGTGTACACATGTGAATCTGTGGGTATGTATCTGAGTGTGTGTGCACATGTGAATGTGTGTGGCTCTGAGGGGTACTGCACAGATGTGAGGAAGCAGGGCCACTTCCCCAGGAACCCTGACTGCCCCCTCTTCCTGCCCCGGGTGGGGAGGCCTCAGCTGCATAAAGAGGCCGGGAGCCTCACCAGCGACTGCTGCTGGTCCCACACCTGCCGCTGCTGCCTCCCAGGCCAGGTACCGGGAGGGGGCCAGAGGCGGAGGGAGCTAAGGGGTCTCCTGCCTCAGCGACCCAGGAGCAGGTACTGGCCCTGGGGCAACCGCCAGCAGAGGGTGGGCAGGGGAGCTGCAGGAGCTCTCCTTCTTTGGAGCACAGGCCCTGCTGCACAGCCCTTTCCTGGGCACTTGCCCACCTTGGGCTTGGCTGGTCTGCGGCATAGCTGTCTCTGAGGGTCGCAGGTGCTGAGTGTGGCCTCACATCACTGGGTCTATAACCTCGCTGGACACCGTCCCTCCTGGACGGACGACTGGCTTCATCCTGACCCCAGCTAGAGATGGTCTGGGTTGAGACCATGGAGGACCAGGAACCTAGACTGGGCGGGCGGAGCCCTGGGACCCTGGGCACCTGAGAAGGGCAGCGGGACCAGCCGGGGGCTGGAGGGAGGATGGAGGATTTTGTGGAGGTGGAGGGACCCCGACGCCCCTGTCCAGGGTGTGGAGGGACCCCGACGCCCCTGTCCAGGGTGTGGAGGGAGGCAGAGCAGGGCCTCTGGGGGCCGAGGGGCTATGGGGATTGTGGACTGGTGGCACTTTGGGGTCTGGGAGCTGATGGTGGTGCAGGCACGGGGGGCTGTGAAGGACTGAGGGCTGATGGGGCTGCAGGGGCTTGGGGGCTAGGGAGCTGGAGGGGCCAGGAGGGATTGAGTGGCTAGGCAGGCTGGGGAGACCCTTTGGATGCTGAAACTCTGTGGGACCCTCCCCAACAACCTGGATGCGGCTGGGGCTGGGTTGGTGGCCATGGGTGCAGTGGACACTGAGACCACCAGTCCCCACACACTTGAGTGGTGCTTGCCTCAGTGTCCCCATCTGCCTCATGAAGGCAACTCACCCAGCTGGGGCCCTGCATCTGCACGAGCAGGGGCCGGATCAGGTGGGGGCTTCCACTTCCGTTTAAGGCGGTAAGCTCCACGTCATTGACTGTGTAAGCAGAGAGGGGCCAGCTGCGAGGCAAGCCTGGAGCCCCGGCTCTGAGCGCCGCGGGCTCCTAAGTGCAGGCCCCTGGCTGACCCCTACCCCGCCCCACAGGACCCGCCCGCCCGCCCCTATGACCAACATGAGCTGGAGCTTCCTGACGCGGCTGCTGGAGGAGATCCACAACCACTCCACCTTCGTGGGCAAGGTGTGGCTCACGGTGCTGGTGGTCTTCCGCATCGTGCTGACGGCTGTGGGCGGCGAGGCCATCTACTCGGACGAGCAGGCCAAGTTCACTTGCAACACGCGGCAGCCAGGCTGCGACAACGTCTGCTATGACGCCTTCGCGCCCCTGTCGCACGTGCGCTTCTGGGTCTTCCAGATTGTGGTCATCTCCACGTCCTCGGTCATGTACCTGGGCTACGCCGTGCACCGCCTGGCCCGTGCGTCTGAGCAGGAGCGGCGCCGCGCCCTCCGCCGCCGCCCGGGGCCACGCCGCGCGCCCCGAGCGCACCTGCCGCCCCCGCACGCCGGCTGGCCTGAGCCCGCCGACCTGGGCGAGGAGGAGCCCATGCTGGGCCTGGGCGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGACGGGGGCAGCCGAGGGCGCCGGCGAGGAAGCGGAGGAGGCAGGCGCGGAGGAGGCGTGCACTAAGGCGGTCGGCGCTGACGGCAAGGCGGCAGGGACCCCGGGCCCGACCGGGCAACACGATGGGCGGAGGCGCATCCAGCGGGAGGGCCTGATGCGCGTGTACGTGGCCCAGCTGGTGGCCAGGGCAGCTTTCGAGGTGGCCTTCCTGGTGGGCCAGTACCTGCTGTACGGCTTCGAGGTGCGACCGTTCTTTCCCTGCAGCCGCCAGCCCTGCCCGCACGTGGTGGACTGCTTCGTGTCGCGCCCTACTGAAAAGACGGTCTTCCTGCTGGTTATGTACGTGGTCAGCTGCCTGTGCCTGCTGCTCAACCTCTGTGAGATGGCCCACCTGGGCTTGGGCAGCGCGCAGGACGCGGTGCGCGGCCGCCGCGGCCCCCCGGCCTCCGCCCCCGCCCCCGCGCCGCGGCCCCCGCCCTGCGCCTTCCCTGCGGCGGCCGCTGGCTTGGCCTGCCCGCCCGACTACAGCCTGGTGGTGCGGGCGGCCGAGCGCGCTCGGGCGCATGACCAGAACCTGGCAAACCTGGCCCTGCAGGCGCTGCGCGACGGGGCAGCGGCTGGGGACCGCGACCGGGACAGTTCGCCGTGCGTCGGCCTCCCTGCGGCCTCCCGGGGGCCCCCCAGAGCAGGCGCCCCCGCGTCCCGGACGGGCAGTGCTACCTCTGCGGGCACTGTCGGGGAGCAGGGCCGGCCCGGCACCCACGAGCGGCCAGGAGCCAAGCCCAGGGCTGGCTCCGAGAAGGGCAGTGCCAGCAGCAGGGACGGGAAGACCACCGTGTGGATCTGAGGGCGCTGGCTTGCGAGCTGGGCCAGGGAGGAGGAGGGTTGGGGGGCTCCGGTGGAAACCTGCGACCCCTTCTCCTCAGCCTTCTCCTTAGCCGGTGGCCTCAGGCAGACTCTGCCCAGAGGGGCAGCCAGGCTGCTCAGGGAAGGGGCTGAAAGCGGCAGAGGAGTGCCCTGGCTTGGTCACCACTGGGGCCAAGGTGGGGTGGAGAGAGGCCTAGGAGCCAGAAAGGGCCCTCTGCTGTGGTCTGAACCCCAGGGGGAGTGGGGCATTGACTCCACCCCTGTCCTGAGCTGGAATAGGTCCTCTGGGATGCCAGCTCTCCCCTTTGTGCTTCCCTGCAGCAACCCATGGAGGGCCCAGGGTGCCTGGTATGGGCATCAGTTGGTGGGGGTGCGGGGGTGCGTGTCCCCATTCCCTGCAACAGCAAATGGGGCTCCTTCTTCAGCCCTCCCCTTCCCAGCCCCAAACTGAGACAGACTGGGAGCTGGGAGCCTGGGGTGGACAGGACCATACCCTCTTTGAGCTTCTGCGATGCCGGCCTTCCGTTCCTCTGGGAGGCTTGAAGTTCTGCAAAGATGTTGATATGCCTTGCAGCTTGGACCCAATGGGTGGTGGTCAGGGCCTGGGGGCTTGGCCATGCTGGGGGAATGGGGCTCTGGGTTCCTGCCTGTGGCCTGTCTGTCCTCCTCCCTAATTCAGACCCAGCCTCAAGAGGAAAGGGAGTAAAATAAAACTAACTTGTTTATAACCTTGTGTGTGCATGTGTATGCATGTGCACGTGTGGCTATGTGTGTGACTGCATGCACATGTATGTGCATTGTGTGCATGTCTGGGTGTATGCTTATATGTGTATGCATGGGTGTGTGTGCATGGCTACCACATGGGGAGACATGGCTTAGCTCCAGGCTGGCTGGGAGAGGAGACCCCTCCCCAGGGACTGGCAGGGGAGTATGGTCACAGGCGAGCCCCTGTAGCTTGTCAGACAACACTCGGGG
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Task1_train_2790
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Gene GJC2 (gap junction protein gamma 2), found on Chromosome 1, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Lymphatic malformation 3
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Task1_train_2791
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This variant affects gene GJC2 (gap junction protein gamma 2) located on Chromosome 1. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Hypomyelinating leukodystrophy 2
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GTGTGGCTCTGAGGGGTACTGCACAGATGTGAGGAAGCAGGGCCACTTCCCCAGGAACCCTGACTGCCCCCTCTTCCTGCCCCGGGTGGGGAGGCCTCAGCTGCATAAAGAGGCCGGGAGCCTCACCAGCGACTGCTGCTGGTCCCACACCTGCCGCTGCTGCCTCCCAGGCCAGGTACCGGGAGGGGGCCAGAGGCGGAGGGAGCTAAGGGGTCTCCTGCCTCAGCGACCCAGGAGCAGGTACTGGCCCTGGGGCAACCGCCAGCAGAGGGTGGGCAGGGGAGCTGCAGGAGCTCTCCTTCTTTGGAGCACAGGCCCTGCTGCACAGCCCTTTCCTGGGCACTTGCCCACCTTGGGCTTGGCTGGTCTGCGGCATAGCTGTCTCTGAGGGTCGCAGGTGCTGAGTGTGGCCTCACATCACTGGGTCTATAACCTCGCTGGACACCGTCCCTCCTGGACGGACGACTGGCTTCATCCTGACCCCAGCTAGAGATGGTCTGGGTTGAGACCATGGAGGACCAGGAACCTAGACTGGGCGGGCGGAGCCCTGGGACCCTGGGCACCTGAGAAGGGCAGCGGGACCAGCCGGGGGCTGGAGGGAGGATGGAGGATTTTGTGGAGGTGGAGGGACCCCGACGCCCCTGTCCAGGGTGTGGAGGGACCCCGACGCCCCTGTCCAGGGTGTGGAGGGAGGCAGAGCAGGGCCTCTGGGGGCCGAGGGGCTATGGGGATTGTGGACTGGTGGCACTTTGGGGTCTGGGAGCTGATGGTGGTGCAGGCACGGGGGGCTGTGAAGGACTGAGGGCTGATGGGGCTGCAGGGGCTTGGGGGCTAGGGAGCTGGAGGGGCCAGGAGGGATTGAGTGGCTAGGCAGGCTGGGGAGACCCTTTGGATGCTGAAACTCTGTGGGACCCTCCCCAACAACCTGGATGCGGCTGGGGCTGGGTTGGTGGCCATGGGTGCAGTGGACACTGAGACCACCAGTCCCCACACACTTGAGTGGTGCTTGCCTCAGTGTCCCCATCTGCCTCATGAAGGCAACTCACCCAGCTGGGGCCCTGCATCTGCACGAGCAGGGGCCGGATCAGGTGGGGGCTTCCACTTCCGTTTAAGGCGGTAAGCTCCACGTCATTGACTGTGTAAGCAGAGAGGGGCCAGCTGCGAGGCAAGCCTGGAGCCCCGGCTCTGAGCGCCGCGGGCTCCTAAGTGCAGGCCCCTGGCTGACCCCTACCCCGCCCCACAGGACCCGCCCGCCCGCCCCTATGACCAACATGAGCTGGAGCTTCCTGACGCGGCTGCTGGAGGAGATCCACAACCACTCCACCTTCGTGGGCAAGGTGTGGCTCACGGTGCTGGTGGTCTTCCGCATCGTGCTGACGGCTGTGGGCGGCGAGGCCATCTACTCGGACGAGCAGGCCAAGTTCACTTGCAACACGCGGCAGCCAGGCTGCGACAACGTCTGCTATGACGCCTTCGCGCCCCTGTCGCACGTGCGCTTCTGGGTCTTCCAGATTGTGGTCATCTCCACGCCCTCGGTCATGTACCTGGGCTACGCCGTGCACCGCCTGGCCCGTGCGTCTGAGCAGGAGCGGCGCCGCGCCCTCCGCCGCCGCCCGGGGCCACGCCGCGCGCCCCGAGCGCACCTGCCGCCCCCGCACGCCGGCTGGCCTGAGCCCGCCGACCTGGGCGAGGAGGAGCCCATGCTGGGCCTGGGCGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGACGGGGGCAGCCGAGGGCGCCGGCGAGGAAGCGGAGGAGGCAGGCGCGGAGGAGGCGTGCACTAAGGCGGTCGGCGCTGACGGCAAGGCGGCAGGGACCCCGGGCCCGACCGGGCAACACGATGGGCGGAGGCGCATCCAGCGGGAGGGCCTGATGCGCGTGTACGTGGCCCAGCTGGTGGCCAGGGCAGCTTTCGAGGTGGCCTTCCTGGTGGGCCAGTACCTGCTGTACGGCTTCGAGGTGCGACCGTTCTTTCCCTGCAGCCGCCAGCCCTGCCCGCACGTGGTGGACTGCTTCGTGTCGCGCCCTACTGAAAAGACGGTCTTCCTGCTGGTTATGTACGTGGTCAGCTGCCTGTGCCTGCTGCTCAACCTCTGTGAGATGGCCCACCTGGGCTTGGGCAGCGCGCAGGACGCGGTGCGCGGCCGCCGCGGCCCCCCGGCCTCCGCCCCCGCCCCCGCGCCGCGGCCCCCGCCCTGCGCCTTCCCTGCGGCGGCCGCTGGCTTGGCCTGCCCGCCCGACTACAGCCTGGTGGTGCGGGCGGCCGAGCGCGCTCGGGCGCATGACCAGAACCTGGCAAACCTGGCCCTGCAGGCGCTGCGCGACGGGGCAGCGGCTGGGGACCGCGACCGGGACAGTTCGCCGTGCGTCGGCCTCCCTGCGGCCTCCCGGGGGCCCCCCAGAGCAGGCGCCCCCGCGTCCCGGACGGGCAGTGCTACCTCTGCGGGCACTGTCGGGGAGCAGGGCCGGCCCGGCACCCACGAGCGGCCAGGAGCCAAGCCCAGGGCTGGCTCCGAGAAGGGCAGTGCCAGCAGCAGGGACGGGAAGACCACCGTGTGGATCTGAGGGCGCTGGCTTGCGAGCTGGGCCAGGGAGGAGGAGGGTTGGGGGGCTCCGGTGGAAACCTGCGACCCCTTCTCCTCAGCCTTCTCCTTAGCCGGTGGCCTCAGGCAGACTCTGCCCAGAGGGGCAGCCAGGCTGCTCAGGGAAGGGGCTGAAAGCGGCAGAGGAGTGCCCTGGCTTGGTCACCACTGGGGCCAAGGTGGGGTGGAGAGAGGCCTAGGAGCCAGAAAGGGCCCTCTGCTGTGGTCTGAACCCCAGGGGGAGTGGGGCATTGACTCCACCCCTGTCCTGAGCTGGAATAGGTCCTCTGGGATGCCAGCTCTCCCCTTTGTGCTTCCCTGCAGCAACCCATGGAGGGCCCAGGGTGCCTGGTATGGGCATCAGTTGGTGGGGGTGCGGGGGTGCGTGTCCCCATTCCCTGCAACAGCAAATGGGGCTCCTTCTTCAGCCCTCCCCTTCCCAGCCCCAAACTGAGACAGACTGGGAGCTGGGAGCCTGGGGTGGACAGGACCATACCCTCTTTGAGCTTCTGCGATGCCGGCCTTCCGTTCCTCTGGGAGGCTTGAAGTTCTGCAAAGATGTTGATATGCCTTGCAGCTTGGACCCAATGGGTGGTGGTCAGGGCCTGGGGGCTTGGCCATGCTGGGGGAATGGGGCTCTGGGTTCCTGCCTGTGGCCTGTCTGTCCTCCTCCCTAATTCAGACCCAGCCTCAAGAGGAAAGGGAGTAAAATAAAACTAACTTGTTTATAACCTTGTGTGTGCATGTGTATGCATGTGCACGTGTGGCTATGTGTGTGACTGCATGCACATGTATGTGCATTGTGTGCATGTCTGGGTGTATGCTTATATGTGTATGCATGGGTGTGTGTGCATGGCTACCACATGGGGAGACATGGCTTAGCTCCAGGCTGGCTGGGAGAGGAGACCCCTCCCCAGGGACTGGCAGGGGAGTATGGTCACAGGCGAGCCCCTGTAGCTTGTCAGACAACACTCGGGGCCTGCTCGGTGCCAGGCAGCGTGCCGGGGGCAGGGGTGGGTGGGGCAGGGTGGAGTGCACTGATGGTGAGAAAGAAAGAAAACACTCAGAGCCTCAGGTTGGGCCGCAGCTCAGTGGATGGAGGGCGGCTGTCTCAGGCCCCGTCATGACCAGGACGTCGGCCAGAGCCTGCAGGGGTGGCTTTGGCGAGGGGCAGGGGGGCTCATTAGCCCCTGGAGCACACTCCGGGTGACTGGCTACCCCCCAGCCTCCCTTAGGCCTGGTGCAGCCTGGCCGGCTGCCCCTCCTGGGCTGCACACCCCTCTCTCTGTGGTGTCCCTCAGCCAAGACTCAAGCCCAGGCTGAGCCCTGAGTCTCACCGAAGCCCAGCTCCGGGCAGATGCCAACTGCAAGCTGAGTCCCTCTCCTTTCTGGGGCTTGCCTGGCTGACCTCTGGCCCCATGTGAGCCCTGACTCAGGGAGCCACGGACAGAAATGCCGAAAGTGCAGCCTCAGGGAAGAAAAGCAAACACCAACCCC
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Task1_train_2792
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A sequence alteration has been identified in GJC2 (gap junction protein gamma 2) on Chromosome 1. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Hypomyelinating leukodystrophy 2
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Task1_train_2793
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The gene GJC2 (gap junction protein gamma 2) on Chromosome 1 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; See cases
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CTCTTCCTGCCCCGGGTGGGGAGGCCTCAGCTGCATAAAGAGGCCGGGAGCCTCACCAGCGACTGCTGCTGGTCCCACACCTGCCGCTGCTGCCTCCCAGGCCAGGTACCGGGAGGGGGCCAGAGGCGGAGGGAGCTAAGGGGTCTCCTGCCTCAGCGACCCAGGAGCAGGTACTGGCCCTGGGGCAACCGCCAGCAGAGGGTGGGCAGGGGAGCTGCAGGAGCTCTCCTTCTTTGGAGCACAGGCCCTGCTGCACAGCCCTTTCCTGGGCACTTGCCCACCTTGGGCTTGGCTGGTCTGCGGCATAGCTGTCTCTGAGGGTCGCAGGTGCTGAGTGTGGCCTCACATCACTGGGTCTATAACCTCGCTGGACACCGTCCCTCCTGGACGGACGACTGGCTTCATCCTGACCCCAGCTAGAGATGGTCTGGGTTGAGACCATGGAGGACCAGGAACCTAGACTGGGCGGGCGGAGCCCTGGGACCCTGGGCACCTGAGAAGGGCAGCGGGACCAGCCGGGGGCTGGAGGGAGGATGGAGGATTTTGTGGAGGTGGAGGGACCCCGACGCCCCTGTCCAGGGTGTGGAGGGACCCCGACGCCCCTGTCCAGGGTGTGGAGGGAGGCAGAGCAGGGCCTCTGGGGGCCGAGGGGCTATGGGGATTGTGGACTGGTGGCACTTTGGGGTCTGGGAGCTGATGGTGGTGCAGGCACGGGGGGCTGTGAAGGACTGAGGGCTGATGGGGCTGCAGGGGCTTGGGGGCTAGGGAGCTGGAGGGGCCAGGAGGGATTGAGTGGCTAGGCAGGCTGGGGAGACCCTTTGGATGCTGAAACTCTGTGGGACCCTCCCCAACAACCTGGATGCGGCTGGGGCTGGGTTGGTGGCCATGGGTGCAGTGGACACTGAGACCACCAGTCCCCACACACTTGAGTGGTGCTTGCCTCAGTGTCCCCATCTGCCTCATGAAGGCAACTCACCCAGCTGGGGCCCTGCATCTGCACGAGCAGGGGCCGGATCAGGTGGGGGCTTCCACTTCCGTTTAAGGCGGTAAGCTCCACGTCATTGACTGTGTAAGCAGAGAGGGGCCAGCTGCGAGGCAAGCCTGGAGCCCCGGCTCTGAGCGCCGCGGGCTCCTAAGTGCAGGCCCCTGGCTGACCCCTACCCCGCCCCACAGGACCCGCCCGCCCGCCCCTATGACCAACATGAGCTGGAGCTTCCTGACGCGGCTGCTGGAGGAGATCCACAACCACTCCACCTTCGTGGGCAAGGTGTGGCTCACGGTGCTGGTGGTCTTCCGCATCGTGCTGACGGCTGTGGGCGGCGAGGCCATCTACTCGGACGAGCAGGCCAAGTTCACTTGCAACACGCGGCAGCCAGGCTGCGACAACGTCTGCTATGACGCCTTCGCGCCCCTGTCGCACGTGCGCTTCTGGGTCTTCCAGATTGTGGTCATCTCCACGCCCTCGGTCATGTACCTGGGCTACGCCGTGCACCGCCTGGCCCGTGCGTCTGAGCAGGAGCGGCGCCGCGCCCTCCGCCGCCGCCCGGGGCCACGCCGCGCGCCCCGAGCGCACCTGCCGCCCCCGCACGCCGGCTGGCCTGAGCCCGCCGACCTGGGCGAGGAGGAGCCCATGCTGGGCCTGGGCGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGACGGGGGCAGCCGAGGGCGCCGGCGAGGAAGCGGAGGAGGCAGGCGCGGAGGAGGCGTGCACTAAGGCGGTCGGCGCTGACGGCAAGGCGGCAGGGACCCCGGGCCCGACCGGGCAACACGATGGGCGGAGGCGCATCCAGCGGGAGGGCCTGATGCGCGTGTACGTGGCCCAGCTGGTGGCCAGGGCAGCTTTCGAGGTGGCCTTCCTGGTGGGCCAGTACCTGCTGTACGGCTTCGAGGTGCGACCGTTCTTTCCCTGCAGCCGCCAGCCCTGCCCGCACGTGGTGGACTGCTTCGTGTCGCGCCCTACTGAAAAGACGGTCTTCCTGCTGGTTATGTACGTGGTCAGCTGCCTGTGCCTGCTGCTCAACCTCTGTGAGATGGCCCACCTGGGCTTGGGCAGCGCGCAGGACGCGGTGCGCGGCCGCCGCGGCCCCCCGGCCTCCGCCCCCGCCCCCGCGCCGCGGCCCCCGCCCTGCGCCTTCCCTGCGGCGGCCGCTGGCTTGGCCTGCCCGCCCGACTACAGCCTGGTGGTGCGGGCGGCCGAGCGCGCTCGGGCGCATGACCAGAACCTGGCAAACCTGGCCCTGCAGGCGCTGCGCGACGGGGCAGCGGCTGGGGACCGCGACCGGGACAGTTCGCCGTGCGTCGGCCTCCCTGCGGCCTCCCGGGGGCCCCCCAGAGCAGGCGCCCCCGCGTCCCGGACGGGCAGTGCTACCTCTGCGGGCACTGTCGGGGAGCAGGGCCGGCCCGGCACCCACGAGCGGCCAGGAGCCAAGCCCAGGGCTGGCTCCGAGAAGGGCAGTGCCAGCAGCAGGGACGGGAAGACCACCGTGTGGATCTGAGGGCGCTGGCTTGCGAGCTGGGCCAGGGAGGAGGAGGGTTGGGGGGCTCCGGTGGAAACCTGCGACCCCTTCTCCTCAGCCTTCTCCTTAGCCGGTGGCCTCAGGCAGACTCTGCCCAGAGGGGCAGCCAGGCTGCTCAGGGAAGGGGCTGAAAGCGGCAGAGGAGTGCCCTGGCTTGGTCACCACTGGGGCCAAGGTGGGGTGGAGAGAGGCCTAGGAGCCAGAAAGGGCCCTCTGCTGTGGTCTGAACCCCAGGGGGAGTGGGGCATTGACTCCACCCCTGTCCTGAGCTGGAATAGGTCCTCTGGGATGCCAGCTCTCCCCTTTGTGCTTCCCTGCAGCAACCCATGGAGGGCCCAGGGTGCCTGGTATGGGCATCAGTTGGTGGGGGTGCGGGGGTGCGTGTCCCCATTCCCTGCAACAGCAAATGGGGCTCCTTCTTCAGCCCTCCCCTTCCCAGCCCCAAACTGAGACAGACTGGGAGCTGGGAGCCTGGGGTGGACAGGACCATACCCTCTTTGAGCTTCTGCGATGCCGGCCTTCCGTTCCTCTGGGAGGCTTGAAGTTCTGCAAAGATGTTGATATGCCTTGCAGCTTGGACCCAATGGGTGGTGGTCAGGGCCTGGGGGCTTGGCCATGCTGGGGGAATGGGGCTCTGGGTTCCTGCCTGTGGCCTGTCTGTCCTCCTCCCTAATTCAGACCCAGCCTCAAGAGGAAAGGGAGTAAAATAAAACTAACTTGTTTATAACCTTGTGTGTGCATGTGTATGCATGTGCACGTGTGGCTATGTGTGTGACTGCATGCACATGTATGTGCATTGTGTGCATGTCTGGGTGTATGCTTATATGTGTATGCATGGGTGTGTGTGCATGGCTACCACATGGGGAGACATGGCTTAGCTCCAGGCTGGCTGGGAGAGGAGACCCCTCCCCAGGGACTGGCAGGGGAGTATGGTCACAGGCGAGCCCCTGTAGCTTGTCAGACAACACTCGGGGCCTGCTCGGTGCCAGGCAGCGTGCCGGGGGCAGGGGTGGGTGGGGCAGGGTGGAGTGCACTGATGGTGAGAAAGAAAGAAAACACTCAGAGCCTCAGGTTGGGCCGCAGCTCAGTGGATGGAGGGCGGCTGTCTCAGGCCCCGTCATGACCAGGACGTCGGCCAGAGCCTGCAGGGGTGGCTTTGGCGAGGGGCAGGGGGGCTCATTAGCCCCTGGAGCACACTCCGGGTGACTGGCTACCCCCCAGCCTCCCTTAGGCCTGGTGCAGCCTGGCCGGCTGCCCCTCCTGGGCTGCACACCCCTCTCTCTGTGGTGTCCCTCAGCCAAGACTCAAGCCCAGGCTGAGCCCTGAGTCTCACCGAAGCCCAGCTCCGGGCAGATGCCAACTGCAAGCTGAGTCCCTCTCCTTTCTGGGGCTTGCCTGGCTGACCTCTGGCCCCATGTGAGCCCTGACTCAGGGAGCCACGGACAGAAATGCCGAAAGTGCAGCCTCAGGGAAGAAAAGCAAACACCAACCCCAACAGGTGTCCACTCCAGTGGGGACACACCAGGAGCCTCTCCAAGACAGGAAGGGTTTGGGGCTGTGCTG
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CTCTTCCTGCCCCGGGTGGGGAGGCCTCAGCTGCATAAAGAGGCCGGGAGCCTCACCAGCGACTGCTGCTGGTCCCACACCTGCCGCTGCTGCCTCCCAGGCCAGGTACCGGGAGGGGGCCAGAGGCGGAGGGAGCTAAGGGGTCTCCTGCCTCAGCGACCCAGGAGCAGGTACTGGCCCTGGGGCAACCGCCAGCAGAGGGTGGGCAGGGGAGCTGCAGGAGCTCTCCTTCTTTGGAGCACAGGCCCTGCTGCACAGCCCTTTCCTGGGCACTTGCCCACCTTGGGCTTGGCTGGTCTGCGGCATAGCTGTCTCTGAGGGTCGCAGGTGCTGAGTGTGGCCTCACATCACTGGGTCTATAACCTCGCTGGACACCGTCCCTCCTGGACGGACGACTGGCTTCATCCTGACCCCAGCTAGAGATGGTCTGGGTTGAGACCATGGAGGACCAGGAACCTAGACTGGGCGGGCGGAGCCCTGGGACCCTGGGCACCTGAGAAGGGCAGCGGGACCAGCCGGGGGCTGGAGGGAGGATGGAGGATTTTGTGGAGGTGGAGGGACCCCGACGCCCCTGTCCAGGGTGTGGAGGGACCCCGACGCCCCTGTCCAGGGTGTGGAGGGAGGCAGAGCAGGGCCTCTGGGGGCCGAGGGGCTATGGGGATTGTGGACTGGTGGCACTTTGGGGTCTGGGAGCTGATGGTGGTGCAGGCACGGGGGGCTGTGAAGGACTGAGGGCTGATGGGGCTGCAGGGGCTTGGGGGCTAGGGAGCTGGAGGGGCCAGGAGGGATTGAGTGGCTAGGCAGGCTGGGGAGACCCTTTGGATGCTGAAACTCTGTGGGACCCTCCCCAACAACCTGGATGCGGCTGGGGCTGGGTTGGTGGCCATGGGTGCAGTGGACACTGAGACCACCAGTCCCCACACACTTGAGTGGTGCTTGCCTCAGTGTCCCCATCTGCCTCATGAAGGCAACTCACCCAGCTGGGGCCCTGCATCTGCACGAGCAGGGGCCGGATCAGGTGGGGGCTTCCACTTCCGTTTAAGGCGGTAAGCTCCACGTCATTGACTGTGTAAGCAGAGAGGGGCCAGCTGCGAGGCAAGCCTGGAGCCCCGGCTCTGAGCGCCGCGGGCTCCTAAGTGCAGGCCCCTGGCTGACCCCTACCCCGCCCCACAGGACCCGCCCGCCCGCCCCTATGACCAACATGAGCTGGAGCTTCCTGACGCGGCTGCTGGAGGAGATCCACAACCACTCCACCTTCGTGGGCAAGGTGTGGCTCACGGTGCTGGTGGTCTTCCGCATCGTGCTGACGGCTGTGGGCGGCGAGGCCATCTACTCGGACGAGCAGGCCAAGTTCACTTGCAACACGCGGCAGCCAGGCTGCGACAACGTCTGCTATGACGCCTTCGCGCCCCTGTCGCACGTGCGCTTCTGGGTCTTCCAGATTGTGGTCATCTCCACGCCCTCGGTCATGTACCTGGGCTACGCCGTGCACCGCCTGGCCCGTGCGTCTGAGCAGGAGCGGCGCCGCGCCCTCCGCCGCCGCCCGGGGCCACGCCGCGCGCCCCGAGCGCACCTGCCGCCCCCGCACGCCGGCTGGCCTGAGCCCGCCGACCTGGGCGAGGAGGAGCCCATGCTGGGCCTGGGCGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGACGGGGGCAGCCGAGGGCGCCGGCGAGGAAGCGGAGGAGGCAGGCGCGGAGGAGGCGTGCACTAAGGCGGTCGGCGCTGACGGCAAGGCGGCAGGGACCCCGGGCCCGACCGGGCAACACGATGGGCGGAGGCGCATCCAGCGGGAGGGCCTGATGCGCGTGTACGTGGCCCAGCTGGTGGCCAGGGCAGCTTTCGAGGTGGCCTTCCTGGTGGGCCAGTACCTGCTGTACGGCTTCGAGGTGCGACCGTTCTTTCCCTGCAGCCGCCAGCCCTGCCCGCACGTGGTGGACTGCTTCGTGTCGCGCCCTACTGAAAAGACGGTCTTCCTGCTGGTTATGTACGTGGTCAGCTGCCTGTGCCTGCTGCTCAACCTCTGTGAGACGGCCCACCTGGGCTTGGGCAGCGCGCAGGACGCGGTGCGCGGCCGCCGCGGCCCCCCGGCCTCCGCCCCCGCCCCCGCGCCGCGGCCCCCGCCCTGCGCCTTCCCTGCGGCGGCCGCTGGCTTGGCCTGCCCGCCCGACTACAGCCTGGTGGTGCGGGCGGCCGAGCGCGCTCGGGCGCATGACCAGAACCTGGCAAACCTGGCCCTGCAGGCGCTGCGCGACGGGGCAGCGGCTGGGGACCGCGACCGGGACAGTTCGCCGTGCGTCGGCCTCCCTGCGGCCTCCCGGGGGCCCCCCAGAGCAGGCGCCCCCGCGTCCCGGACGGGCAGTGCTACCTCTGCGGGCACTGTCGGGGAGCAGGGCCGGCCCGGCACCCACGAGCGGCCAGGAGCCAAGCCCAGGGCTGGCTCCGAGAAGGGCAGTGCCAGCAGCAGGGACGGGAAGACCACCGTGTGGATCTGAGGGCGCTGGCTTGCGAGCTGGGCCAGGGAGGAGGAGGGTTGGGGGGCTCCGGTGGAAACCTGCGACCCCTTCTCCTCAGCCTTCTCCTTAGCCGGTGGCCTCAGGCAGACTCTGCCCAGAGGGGCAGCCAGGCTGCTCAGGGAAGGGGCTGAAAGCGGCAGAGGAGTGCCCTGGCTTGGTCACCACTGGGGCCAAGGTGGGGTGGAGAGAGGCCTAGGAGCCAGAAAGGGCCCTCTGCTGTGGTCTGAACCCCAGGGGGAGTGGGGCATTGACTCCACCCCTGTCCTGAGCTGGAATAGGTCCTCTGGGATGCCAGCTCTCCCCTTTGTGCTTCCCTGCAGCAACCCATGGAGGGCCCAGGGTGCCTGGTATGGGCATCAGTTGGTGGGGGTGCGGGGGTGCGTGTCCCCATTCCCTGCAACAGCAAATGGGGCTCCTTCTTCAGCCCTCCCCTTCCCAGCCCCAAACTGAGACAGACTGGGAGCTGGGAGCCTGGGGTGGACAGGACCATACCCTCTTTGAGCTTCTGCGATGCCGGCCTTCCGTTCCTCTGGGAGGCTTGAAGTTCTGCAAAGATGTTGATATGCCTTGCAGCTTGGACCCAATGGGTGGTGGTCAGGGCCTGGGGGCTTGGCCATGCTGGGGGAATGGGGCTCTGGGTTCCTGCCTGTGGCCTGTCTGTCCTCCTCCCTAATTCAGACCCAGCCTCAAGAGGAAAGGGAGTAAAATAAAACTAACTTGTTTATAACCTTGTGTGTGCATGTGTATGCATGTGCACGTGTGGCTATGTGTGTGACTGCATGCACATGTATGTGCATTGTGTGCATGTCTGGGTGTATGCTTATATGTGTATGCATGGGTGTGTGTGCATGGCTACCACATGGGGAGACATGGCTTAGCTCCAGGCTGGCTGGGAGAGGAGACCCCTCCCCAGGGACTGGCAGGGGAGTATGGTCACAGGCGAGCCCCTGTAGCTTGTCAGACAACACTCGGGGCCTGCTCGGTGCCAGGCAGCGTGCCGGGGGCAGGGGTGGGTGGGGCAGGGTGGAGTGCACTGATGGTGAGAAAGAAAGAAAACACTCAGAGCCTCAGGTTGGGCCGCAGCTCAGTGGATGGAGGGCGGCTGTCTCAGGCCCCGTCATGACCAGGACGTCGGCCAGAGCCTGCAGGGGTGGCTTTGGCGAGGGGCAGGGGGGCTCATTAGCCCCTGGAGCACACTCCGGGTGACTGGCTACCCCCCAGCCTCCCTTAGGCCTGGTGCAGCCTGGCCGGCTGCCCCTCCTGGGCTGCACACCCCTCTCTCTGTGGTGTCCCTCAGCCAAGACTCAAGCCCAGGCTGAGCCCTGAGTCTCACCGAAGCCCAGCTCCGGGCAGATGCCAACTGCAAGCTGAGTCCCTCTCCTTTCTGGGGCTTGCCTGGCTGACCTCTGGCCCCATGTGAGCCCTGACTCAGGGAGCCACGGACAGAAATGCCGAAAGTGCAGCCTCAGGGAAGAAAAGCAAACACCAACCCCAACAGGTGTCCACTCCAGTGGGGACACACCAGGAGCCTCTCCAAGACAGGAAGGGTTTGGGGCTGTGCTG
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Task1_train_2794
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This mutation occurs in IBA57 (iron-sulfur cluster assembly factor IBA57) on Chromosome 1. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 74
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GGCCGCCAGGCAGGGCCCCACACCACATGATGCGCCTTGGTGCAGTCTTCCTCACTGATGTTACTACGCATCATGAGGAATTTTTTTATTCAACAGATACAAAGACCTCTGCTTGCTGGGACTCTGCACCATAAGGACACATTGAGTAAGTCTTCTTTGGTGCTTTGAGTGGAGGGCAGTGGAGAGGGGAATGTCAACAGGGTGCATGGGCCCCAGGAGGCCAGCAAGGCAGGGATGGCTTGGACCAGGGCAGTCAGACTCTAGGGCTGAAGGCTGCTGGGGCCACCTTGTAGATGTGTCACCTACTACCAGGGAAAGTGGCCACTGTACAGGGCTGCTCAGCAGGGGGTATGGGACATCACTCCTCGAGAAAGCACGGTGGGGTGGATATGTCATAGCAGTGTGTGGTTCCTGCCTAAATTGTCCTCTGTGAGTTCAGCTGTGAAGAGAGGACGAGAGTTATTGGAAGGACGTCCTGTGGTCTGGAAGGACGTCCTGTGGGAGGACAGGCTGGGCTCCAGGGGAGCTTGGAATCCTGCACTGAAGAGGACTATAGACACATGATGGGGGTGACCCTGGCCTGAAAAAAGCAGAAGTTACCAAGGATGTGATTTGAAGCTGTGATTGTGTCTCATCATGTCACACTGATTAGGGGTGCGGAGGGGTTGTGGGCTGGATGGTGCCTGTCCTTATCCGTGGAGACACTTGGGGATGGAGCCTCCTGCCACCTGCAGCTGAAGTCCCAATGGTCCAGCAAATGAAAAAAATGACACAACAGCCACACGTGGACGCTGGCGAACTGGTAGGAAAGAGGAAGCGGCCGGGTGCGGTAGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCCGGTGAATCGCTTGAGCCTAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGACAACATGGGGAGACCATTTCTACAAAAAAAATACAAAAATTAGCTGGTGTGGTGGCTAGCGCCTGTAGTTCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGAGGGAGGACTGCCTGAGCTCTGGAGCTTGAGGCCAGCCTGGGCAACATAACCAAGACCCTGTCTTTACAAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATAAAATGCTGATACATGCTAGACCGTGGATGGACTTTGAGAATACTATGCTGAGTGAAATAAGCCGTCGCAAACGACAAATCCCGTAGGATTCTGCTCCTGTGAGGTCCCTAGAGGAGGCACGCTCATGGAGCCAGAAGGTACAATGGGAGCTCCAGGGCCTCGGGAGTGGGTGTTTAACAGGGAGTTTCAGGTTGGGAGGATGAAGAGGTTCTCGAGATGAGTGACGGTGCCCGACATGGGTGGGTGAAAACGAGGAAGGCCACCGAATGGGACATGGGATGGCGCTTAAGAGGCCGGCAGAAACCTCGTTACCTACCGAGGGTGGAGCCTGCGTGCTGACGGATAGGCCGAGTCCCCGCCCCGAAACACACCCCGCGCACGATGCTCCGCCCCACACGCATGCCCCACCCACCCAGCAGGCACGCTCGCCCCGCCCGCCCCTTCCAGCTCGGGAGGCCCTGCTCCTCACGCACGCACTCTCAGTCGGCCTCAACCGGCGCTGCTCCGCCCCTCAGGCACGCACGTTCCGTTCACCCCTCACGCACGCACTCTGCGCCCGCCCCTTCCCGCCTCCCTCCGGCGGCCACCGCCAGGGGCCGCTGTGGCACCCGCCCCTCCCGCTTCCTTGGGCCCTTCCCGCTGCCCCACTCTTGTCCAAGATGGCGACCGCGGCGCTGCTTCGAGGCGCCACTCCGGGGCGCGGCGGCCCGGTCTGGCGCTGGCGGCTGCGCGCGGCCCCAAGGTGCCGCCTGGCCCACAGCTCCTGCAGTCCTGGTGGCGACCCAACGGCCGGAGCGGCCTGGGCCTGCTTCCGGCTGGACGGGCGCACCCTGCTGCGCGTGCGTGGCCCCGACGCGGCGCCCTTCCTGCTAGGGCTGCTGACCAATGAACTGCCGCTTCCGAGTCCTGCGGCCGCGGGGGCCCCGCCTGCTGCGCGCGCGGGCTACGCCCACTTCCTGAACGTGCAGGGCCGGACGCTCTATGACGTCATCTTGTACGGGTGAGCGCGTGCTGGGAGGGCGCTCGGGGGCGGGCACCCAGGGGAGTGGCCAGGGACCGGCACCCAGGGACAGGGCGGGCGCCCGGGGCCTGCAGAGGGCGTGGGGGGTGGGCACCCGGGGAGGGCCGGGATGGGGTGGAAGCTCAAGGGTGGGTGGGCCAGCGACTGGCACTCAGGGTCAGGCACCCAGGAGATTCCACTTGGGATGGACACCCAGGGGAAGCTCACCCAGGGCCCAGCACCCGGGGGAGGGCACCCAGAGGAGGGCTTGGCTCAACACCCAGGGATGGGTCAGCGACTCATCCAGGGGAGGCCTGGGGGCCAGCCCACCATATCAGAGCAGAGGCGTCTCTAGGTGGGCACCTCCCAAGTGGGCCATCTGGTGACCCTTCTCCCTCCGCAGGGACAAGGGGTTCAGGGGCCCCGCCTGGTGGCAGAGCTGTGTTTCTGAGTGACAGCTTGTGGTGACACTCCCGAGTTCTGTTTACCTTGTGTTTCCCTGTGTCTCCCCATAGCTGGTCACATTGGCATTTGGCTCAGTCATCTGTGCTGACATCACGACTGTCAGTGATGTTCATGCCGGGTCAGGGCCTTGACTGCTTACAGCCTTGGGTTTCCCTTGCCCAGCTTCCAGGGACCTGGATCCCTGAAACCTCCGCCCGGTGGAGTGGATCTGGTTCGCGGCCGCCTGCCTGCTGTCCCTGCTATGGCGGACCCGGTTCTTGTTCTCTTCAGCTTACTCCTGTGTTTTGGTTTCAGGGGATGGACACCTTTTTAATGACTTCCTGAGCTACGTGGGGTGAATTTTTGGACTCATTGTGTCTCTGCTAGTGGCTTTACCTGATATCCTGGCTGGGTGTAAAAATCTAGCTTGGAAATTGTCACCGACAATGTTCACATCACAACTTTGTTTTCTCGCTGCCAGCTTTTCTGAGAAGTCTGGTGCCGTTCTTATTTGTATGTGAACTGTGTTTTTCTCAGAAGCTTTTCTTTATTCTTGATGTCGTGAAATGTCATGCTGATGTGTCTTAGTTTGGGCTTTTTCCATATCACATCTCTGGGCACTTAGTGGGCTCTTTAAATCTAGAACCAGAGTTGGTGAAATACGGCCCTGAGGTCAGACCCAGCCCATTGCCGGTGTTTATAATAAAATTCTCTGGGAACCCCACCCGTTGGATTCCAGGTGGTCTGGGGCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACAATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCAGGGTTCAAGAGATTCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAATAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGTTTTCACACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCAGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCGGCCTGGGGCTGCTTTTGTCTGGAGTGGTAGAGTTGTGGCACGAGTGTGGCCCTCAAGCCTAAGTTATTCACTGGCCCTTTACAGAAAAAGTGTGCCCACCCTAGCTCAATAGGCTTAAATCTTCATGTCCCAGTTCAGAGATATAGTCATCATAGTCTGTCTTATGTATTCATTACATTCTGTCTAGCTGCTTTAATTTCTTCATCTTAAGAACTACATTCTTTGATTCTCTGGAGCCTTCTATGTTAGTACTTTGCTGTTCACATGTTAGCCTTACAATGATGTTGATTTTGGTCCCCAAATTCCCTTCCATATTTCTATAGTCCTCTCTTGTCCTTTTCCCTTTGAGTCCTAGTTCAATTGAATTCCTATTCTTAATAAGTGTTTTGTGGTGTAAAGTACAGCTGACTTTGCACTACATAGGTCACTTATGCGTGGATTTTCCTTCACCTCTGCCACCCTGAGACGGCAAGACCAACCCTTCTTCTCCTTCCTC
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GGCCGCCAGGCAGGGCCCCACACCACATGATGCGCCTTGGTGCAGTCTTCCTCACTGATGTTACTACGCATCATGAGGAATTTTTTTATTCAACAGATACAAAGACCTCTGCTTGCTGGGACTCTGCACCATAAGGACACATTGAGTAAGTCTTCTTTGGTGCTTTGAGTGGAGGGCAGTGGAGAGGGGAATGTCAACAGGGTGCATGGGCCCCAGGAGGCCAGCAAGGCAGGGATGGCTTGGACCAGGGCAGTCAGACTCTAGGGCTGAAGGCTGCTGGGGCCACCTTGTAGATGTGTCACCTACTACCAGGGAAAGTGGCCACTGTACAGGGCTGCTCAGCAGGGGGTATGGGACATCACTCCTCGAGAAAGCACGGTGGGGTGGATATGTCATAGCAGTGTGTGGTTCCTGCCTAAATTGTCCTCTGTGAGTTCAGCTGTGAAGAGAGGACGAGAGTTATTGGAAGGACGTCCTGTGGTCTGGAAGGACGTCCTGTGGGAGGACAGGCTGGGCTCCAGGGGAGCTTGGAATCCTGCACTGAAGAGGACTATAGACACATGATGGGGGTGACCCTGGCCTGAAAAAAGCAGAAGTTACCAAGGATGTGATTTGAAGCTGTGATTGTGTCTCATCATGTCACACTGATTAGGGGTGCGGAGGGGTTGTGGGCTGGATGGTGCCTGTCCTTATCCGTGGAGACACTTGGGGATGGAGCCTCCTGCCACCTGCAGCTGAAGTCCCAATGGTCCAGCAAATGAAAAAAATGACACAACAGCCACACGTGGACGCTGGCGAACTGGTAGGAAAGAGGAAGCGGCCGGGTGCGGTAGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCCGGTGAATCGCTTGAGCCTAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGACAACATGGGGAGACCATTTCTACAAAAAAAATACAAAAATTAGCTGGTGTGGTGGCTAGCGCCTGTAGTTCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGAGGGAGGACTGCCTGAGCTCTGGAGCTTGAGGCCAGCCTGGGCAACATAACCAAGACCCTGTCTTTACAAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATAAAATGCTGATACATGCTAGACCGTGGATGGACTTTGAGAATACTATGCTGAGTGAAATAAGCCGTCGCAAACGACAAATCCCGTAGGATTCTGCTCCTGTGAGGTCCCTAGAGGAGGCACGCTCATGGAGCCAGAAGGTACAATGGGAGCTCCAGGGCCTCGGGAGTGGGTGTTTAACAGGGAGTTTCAGGTTGGGAGGATGAAGAGGTTCTCGAGATGAGTGACGGTGCCCGACATGGGTGGGTGAAAACGAGGAAGGCCACCGAATGGGACATGGGATGGCGCTTAAGAGGCCGGCAGAAACCTCGTTACCTACCGAGGGTGGAGCCTGCGTGCTGACGGATAGGCCGAGTCCCCGCCCCGAAACACACCCCGCGCACGATGCTCCGCCCCACACGCATGCCCCACCCACCCAGCAGGCACGCTCGCCCCGCCCGCCCCTTCCAGCTCGGGAGGCCCTGCTCCTCACGCACGCACTCTCAGTCGGCCTCAACCGGCGCTGCTCCGCCCCTCAGGCACGCACGTTCCGTTCACCCCTCACGCACGCACTCTGCGCCCGCCCCTTCCCGCCTCCCTCCGGCGGCCACCGCCAGGGGCCGCTGTGGCACCCGCCCCTCCCGCTTCCTTGGGCCCTTCCCGCTGCCCCACTCTTGTCCAAGATGGCGACCGCGGCGCTGCTTCGAGGCGCCACTCCGGGGCGCGGCGGCCCGGTCTGGCGCTGGCGGCTGCGCGCGGCCCCAAGGTGCCGCCTGGCCCACAGCTCCTGCAGTCCTGGTGGCGACCCAACGGCCGGAGCGGCCTGGGCCTGCTTCCGGCTGGACGGGCGCACCCTGCTGCGCGTGCGTGGCCCCGACGCGGCGCCCTTCCTGCTAGGGCTGCTGACCAATGAACTGCCGCTTCCGAGTCCTGCGGCCGCGGGGGCCCCGCCTGCTGCGCGCGCGGGCCACGCCCACTTCCTGAACGTGCAGGGCCGGACGCTCTATGACGTCATCTTGTACGGGTGAGCGCGTGCTGGGAGGGCGCTCGGGGGCGGGCACCCAGGGGAGTGGCCAGGGACCGGCACCCAGGGACAGGGCGGGCGCCCGGGGCCTGCAGAGGGCGTGGGGGGTGGGCACCCGGGGAGGGCCGGGATGGGGTGGAAGCTCAAGGGTGGGTGGGCCAGCGACTGGCACTCAGGGTCAGGCACCCAGGAGATTCCACTTGGGATGGACACCCAGGGGAAGCTCACCCAGGGCCCAGCACCCGGGGGAGGGCACCCAGAGGAGGGCTTGGCTCAACACCCAGGGATGGGTCAGCGACTCATCCAGGGGAGGCCTGGGGGCCAGCCCACCATATCAGAGCAGAGGCGTCTCTAGGTGGGCACCTCCCAAGTGGGCCATCTGGTGACCCTTCTCCCTCCGCAGGGACAAGGGGTTCAGGGGCCCCGCCTGGTGGCAGAGCTGTGTTTCTGAGTGACAGCTTGTGGTGACACTCCCGAGTTCTGTTTACCTTGTGTTTCCCTGTGTCTCCCCATAGCTGGTCACATTGGCATTTGGCTCAGTCATCTGTGCTGACATCACGACTGTCAGTGATGTTCATGCCGGGTCAGGGCCTTGACTGCTTACAGCCTTGGGTTTCCCTTGCCCAGCTTCCAGGGACCTGGATCCCTGAAACCTCCGCCCGGTGGAGTGGATCTGGTTCGCGGCCGCCTGCCTGCTGTCCCTGCTATGGCGGACCCGGTTCTTGTTCTCTTCAGCTTACTCCTGTGTTTTGGTTTCAGGGGATGGACACCTTTTTAATGACTTCCTGAGCTACGTGGGGTGAATTTTTGGACTCATTGTGTCTCTGCTAGTGGCTTTACCTGATATCCTGGCTGGGTGTAAAAATCTAGCTTGGAAATTGTCACCGACAATGTTCACATCACAACTTTGTTTTCTCGCTGCCAGCTTTTCTGAGAAGTCTGGTGCCGTTCTTATTTGTATGTGAACTGTGTTTTTCTCAGAAGCTTTTCTTTATTCTTGATGTCGTGAAATGTCATGCTGATGTGTCTTAGTTTGGGCTTTTTCCATATCACATCTCTGGGCACTTAGTGGGCTCTTTAAATCTAGAACCAGAGTTGGTGAAATACGGCCCTGAGGTCAGACCCAGCCCATTGCCGGTGTTTATAATAAAATTCTCTGGGAACCCCACCCGTTGGATTCCAGGTGGTCTGGGGCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACAATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCAGGGTTCAAGAGATTCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAATAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGTTTTCACACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCAGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCGGCCTGGGGCTGCTTTTGTCTGGAGTGGTAGAGTTGTGGCACGAGTGTGGCCCTCAAGCCTAAGTTATTCACTGGCCCTTTACAGAAAAAGTGTGCCCACCCTAGCTCAATAGGCTTAAATCTTCATGTCCCAGTTCAGAGATATAGTCATCATAGTCTGTCTTATGTATTCATTACATTCTGTCTAGCTGCTTTAATTTCTTCATCTTAAGAACTACATTCTTTGATTCTCTGGAGCCTTCTATGTTAGTACTTTGCTGTTCACATGTTAGCCTTACAATGATGTTGATTTTGGTCCCCAAATTCCCTTCCATATTTCTATAGTCCTCTCTTGTCCTTTTCCCTTTGAGTCCTAGTTCAATTGAATTCCTATTCTTAATAAGTGTTTTGTGGTGTAAAGTACAGCTGACTTTGCACTACATAGGTCACTTATGCGTGGATTTTCCTTCACCTCTGCCACCCTGAGACGGCAAGACCAACCCTTCTTCTCCTTCCTC
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Task1_train_2795
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A change on Chromosome 1 affects gene IBA57 (iron-sulfur cluster assembly factor IBA57). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 3
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GGCCGCCAGGCAGGGCCCCACACCACATGATGCGCCTTGGTGCAGTCTTCCTCACTGATGTTACTACGCATCATGAGGAATTTTTTTATTCAACAGATACAAAGACCTCTGCTTGCTGGGACTCTGCACCATAAGGACACATTGAGTAAGTCTTCTTTGGTGCTTTGAGTGGAGGGCAGTGGAGAGGGGAATGTCAACAGGGTGCATGGGCCCCAGGAGGCCAGCAAGGCAGGGATGGCTTGGACCAGGGCAGTCAGACTCTAGGGCTGAAGGCTGCTGGGGCCACCTTGTAGATGTGTCACCTACTACCAGGGAAAGTGGCCACTGTACAGGGCTGCTCAGCAGGGGGTATGGGACATCACTCCTCGAGAAAGCACGGTGGGGTGGATATGTCATAGCAGTGTGTGGTTCCTGCCTAAATTGTCCTCTGTGAGTTCAGCTGTGAAGAGAGGACGAGAGTTATTGGAAGGACGTCCTGTGGTCTGGAAGGACGTCCTGTGGGAGGACAGGCTGGGCTCCAGGGGAGCTTGGAATCCTGCACTGAAGAGGACTATAGACACATGATGGGGGTGACCCTGGCCTGAAAAAAGCAGAAGTTACCAAGGATGTGATTTGAAGCTGTGATTGTGTCTCATCATGTCACACTGATTAGGGGTGCGGAGGGGTTGTGGGCTGGATGGTGCCTGTCCTTATCCGTGGAGACACTTGGGGATGGAGCCTCCTGCCACCTGCAGCTGAAGTCCCAATGGTCCAGCAAATGAAAAAAATGACACAACAGCCACACGTGGACGCTGGCGAACTGGTAGGAAAGAGGAAGCGGCCGGGTGCGGTAGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCCGGTGAATCGCTTGAGCCTAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGACAACATGGGGAGACCATTTCTACAAAAAAAATACAAAAATTAGCTGGTGTGGTGGCTAGCGCCTGTAGTTCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGAGGGAGGACTGCCTGAGCTCTGGAGCTTGAGGCCAGCCTGGGCAACATAACCAAGACCCTGTCTTTACAAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATAAAATGCTGATACATGCTAGACCGTGGATGGACTTTGAGAATACTATGCTGAGTGAAATAAGCCGTCGCAAACGACAAATCCCGTAGGATTCTGCTCCTGTGAGGTCCCTAGAGGAGGCACGCTCATGGAGCCAGAAGGTACAATGGGAGCTCCAGGGCCTCGGGAGTGGGTGTTTAACAGGGAGTTTCAGGTTGGGAGGATGAAGAGGTTCTCGAGATGAGTGACGGTGCCCGACATGGGTGGGTGAAAACGAGGAAGGCCACCGAATGGGACATGGGATGGCGCTTAAGAGGCCGGCAGAAACCTCGTTACCTACCGAGGGTGGAGCCTGCGTGCTGACGGATAGGCCGAGTCCCCGCCCCGAAACACACCCCGCGCACGATGCTCCGCCCCACACGCATGCCCCACCCACCCAGCAGGCACGCTCGCCCCGCCCGCCCCTTCCAGCTCGGGAGGCCCTGCTCCTCACGCACGCACTCTCAGTCGGCCTCAACCGGCGCTGCTCCGCCCCTCAGGCACGCACGTTCCGTTCACCCCTCACGCACGCACTCTGCGCCCGCCCCTTCCCGCCTCCCTCCGGCGGCCACCGCCAGGGGCCGCTGTGGCACCCGCCCCTCCCGCTTCCTTGGGCCCTTCCCGCTGCCCCACTCTTGTCCAAGATGGCGACCGCGGCGCTGCTTCGAGGCGCCACTCCGGGGCGCGGCGGCCCGGTCTGGCGCTGGCGGCTGCGCGCGGCCCCAAGGTGCCGCCTGGCCCACAGCTCCTGCAGTCCTGGTGGCGACCCAACGGCCGGAGCGGCCTGGGCCTGCTTCCGGCTGGACGGGCGCACCCTGCTGCGCGTGCGTGGCCCCGACGCGGCGCCCTTCCTGCTAGGGCTGCTGACCAATGAACTGCCGCTTCCGAGTCCTGCGGCCGCGGGGGCCCCGCCTGCTGCGCGCGCGGGCTACGCCCACTTCCTGAACGTGCAGGGCCGGACGCTCTATGACGTCATCTTGTACGGGTGAGCGCGTGCTGGGAGGGCGCTCGGGGGCGGGCACCCAGGGGAGTGGCCAGGGACCGGCACCCAGGGACAGGGCGGGCGCCCGGGGCCTGCAGAGGGCGTGGGGGGTGGGCACCCGGGGAGGGCCGGGATGGGGTGGAAGCTCAAGGGTGGGTGGGCCAGCGACTGGCACTCAGGGTCAGGCACCCAGGAGATTCCACTTGGGATGGACACCCAGGGGAAGCTCACCCAGGGCCCAGCACCCGGGGGAGGGCACCCAGAGGAGGGCTTGGCTCAACACCCAGGGATGGGTCAGCGACTCATCCAGGGGAGGCCTGGGGGCCAGCCCACCATATCAGAGCAGAGGCGTCTCTAGGTGGGCACCTCCCAAGTGGGCCATCTGGTGACCCTTCTCCCTCCGCAGGGACAAGGGGTTCAGGGGCCCCGCCTGGTGGCAGAGCTGTGTTTCTGAGTGACAGCTTGTGGTGACACTCCCGAGTTCTGTTTACCTTGTGTTTCCCTGTGTCTCCCCATAGCTGGTCACATTGGCATTTGGCTCAGTCATCTGTGCTGACATCACGACTGTCAGTGATGTTCATGCCGGGTCAGGGCCTTGACTGCTTACAGCCTTGGGTTTCCCTTGCCCAGCTTCCAGGGACCTGGATCCCTGAAACCTCCGCCCGGTGGAGTGGATCTGGTTCGCGGCCGCCTGCCTGCTGTCCCTGCTATGGCGGACCCGGTTCTTGTTCTCTTCAGCTTACTCCTGTGTTTTGGTTTCAGGGGATGGACACCTTTTTAATGACTTCCTGAGCTACGTGGGGTGAATTTTTGGACTCATTGTGTCTCTGCTAGTGGCTTTACCTGATATCCTGGCTGGGTGTAAAAATCTAGCTTGGAAATTGTCACCGACAATGTTCACATCACAACTTTGTTTTCTCGCTGCCAGCTTTTCTGAGAAGTCTGGTGCCGTTCTTATTTGTATGTGAACTGTGTTTTTCTCAGAAGCTTTTCTTTATTCTTGATGTCGTGAAATGTCATGCTGATGTGTCTTAGTTTGGGCTTTTTCCATATCACATCTCTGGGCACTTAGTGGGCTCTTTAAATCTAGAACCAGAGTTGGTGAAATACGGCCCTGAGGTCAGACCCAGCCCATTGCCGGTGTTTATAATAAAATTCTCTGGGAACCCCACCCGTTGGATTCCAGGTGGTCTGGGGCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACAATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCAGGGTTCAAGAGATTCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAATAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGTTTTCACACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCAGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCGGCCTGGGGCTGCTTTTGTCTGGAGTGGTAGAGTTGTGGCACGAGTGTGGCCCTCAAGCCTAAGTTATTCACTGGCCCTTTACAGAAAAAGTGTGCCCACCCTAGCTCAATAGGCTTAAATCTTCATGTCCCAGTTCAGAGATATAGTCATCATAGTCTGTCTTATGTATTCATTACATTCTGTCTAGCTGCTTTAATTTCTTCATCTTAAGAACTACATTCTTTGATTCTCTGGAGCCTTCTATGTTAGTACTTTGCTGTTCACATGTTAGCCTTACAATGATGTTGATTTTGGTCCCCAAATTCCCTTCCATATTTCTATAGTCCTCTCTTGTCCTTTTCCCTTTGAGTCCTAGTTCAATTGAATTCCTATTCTTAATAAGTGTTTTGTGGTGTAAAGTACAGCTGACTTTGCACTACATAGGTCACTTATGCGTGGATTTTCCTTCACCTCTGCCACCCTGAGACGGCAAGACCAACCCTTCTTCTCCTTCCTC
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GGCCGCCAGGCAGGGCCCCACACCACATGATGCGCCTTGGTGCAGTCTTCCTCACTGATGTTACTACGCATCATGAGGAATTTTTTTATTCAACAGATACAAAGACCTCTGCTTGCTGGGACTCTGCACCATAAGGACACATTGAGTAAGTCTTCTTTGGTGCTTTGAGTGGAGGGCAGTGGAGAGGGGAATGTCAACAGGGTGCATGGGCCCCAGGAGGCCAGCAAGGCAGGGATGGCTTGGACCAGGGCAGTCAGACTCTAGGGCTGAAGGCTGCTGGGGCCACCTTGTAGATGTGTCACCTACTACCAGGGAAAGTGGCCACTGTACAGGGCTGCTCAGCAGGGGGTATGGGACATCACTCCTCGAGAAAGCACGGTGGGGTGGATATGTCATAGCAGTGTGTGGTTCCTGCCTAAATTGTCCTCTGTGAGTTCAGCTGTGAAGAGAGGACGAGAGTTATTGGAAGGACGTCCTGTGGTCTGGAAGGACGTCCTGTGGGAGGACAGGCTGGGCTCCAGGGGAGCTTGGAATCCTGCACTGAAGAGGACTATAGACACATGATGGGGGTGACCCTGGCCTGAAAAAAGCAGAAGTTACCAAGGATGTGATTTGAAGCTGTGATTGTGTCTCATCATGTCACACTGATTAGGGGTGCGGAGGGGTTGTGGGCTGGATGGTGCCTGTCCTTATCCGTGGAGACACTTGGGGATGGAGCCTCCTGCCACCTGCAGCTGAAGTCCCAATGGTCCAGCAAATGAAAAAAATGACACAACAGCCACACGTGGACGCTGGCGAACTGGTAGGAAAGAGGAAGCGGCCGGGTGCGGTAGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCCGGTGAATCGCTTGAGCCTAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGACAACATGGGGAGACCATTTCTACAAAAAAAATACAAAAATTAGCTGGTGTGGTGGCTAGCGCCTGTAGTTCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGAGGGAGGACTGCCTGAGCTCTGGAGCTTGAGGCCAGCCTGGGCAACATAACCAAGACCCTGTCTTTACAAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATAAAATGCTGATACATGCTAGACCGTGGATGGACTTTGAGAATACTATGCTGAGTGAAATAAGCCGTCGCAAACGACAAATCCCGTAGGATTCTGCTCCTGTGAGGTCCCTAGAGGAGGCACGCTCATGGAGCCAGAAGGTACAATGGGAGCTCCAGGGCCTCGGGAGTGGGTGTTTAACAGGGAGTTTCAGGTTGGGAGGATGAAGAGGTTCTCGAGATGAGTGACGGTGCCCGACATGGGTGGGTGAAAACGAGGAAGGCCACCGAATGGGACATGGGATGGCGCTTAAGAGGCCGGCAGAAACCTCGTTACCTACCGAGGGTGGAGCCTGCGTGCTGACGGATAGGCCGAGTCCCCGCCCCGAAACACACCCCGCGCACGATGCTCCGCCCCACACGCATGCCCCACCCACCCAGCAGGCACGCTCGCCCCGCCCGCCCCTTCCAGCTCGGGAGGCCCTGCTCCTCACGCACGCACTCTCAGTCGGCCTCAACCGGCGCTGCTCCGCCCCTCAGGCACGCACGTTCCGTTCACCCCTCACGCACGCACTCTGCGCCCGCCCCTTCCCGCCTCCCTCCGGCGGCCACCGCCAGGGGCCGCTGTGGCACCCGCCCCTCCCGCTTCCTTGGGCCCTTCCCGCTGCCCCACTCTTGTCCAAGATGGCGACCGCGGCGCTGCTTCGAGGCGCCACTCCGGGGCGCGGCGGCCCGGTCTGGCGCTGGCGGCTGCGCGCGGCCCCAAGGTGCCGCCTGGCCCACAGCTCCTGCAGTCCTGGTGGCGACCCAACGGCCGGAGCGGCCTGGGCCTGCTTCCGGCTGGACGGGCGCACCCTGCTGCGCGTGCGTGGCCCCGACGCGGCGCCCTTCCTGCTAGGGCTGCTGACCAATGAACTGCCGCTTCCGAGTCCTGCGGCCGCGGGGGCCCCGCCTGCTGCGCGCGCGGGCCACGCCCACTTCCTGAACGTGCAGGGCCGGACGCTCTATGACGTCATCTTGTACGGGTGAGCGCGTGCTGGGAGGGCGCTCGGGGGCGGGCACCCAGGGGAGTGGCCAGGGACCGGCACCCAGGGACAGGGCGGGCGCCCGGGGCCTGCAGAGGGCGTGGGGGGTGGGCACCCGGGGAGGGCCGGGATGGGGTGGAAGCTCAAGGGTGGGTGGGCCAGCGACTGGCACTCAGGGTCAGGCACCCAGGAGATTCCACTTGGGATGGACACCCAGGGGAAGCTCACCCAGGGCCCAGCACCCGGGGGAGGGCACCCAGAGGAGGGCTTGGCTCAACACCCAGGGATGGGTCAGCGACTCATCCAGGGGAGGCCTGGGGGCCAGCCCACCATATCAGAGCAGAGGCGTCTCTAGGTGGGCACCTCCCAAGTGGGCCATCTGGTGACCCTTCTCCCTCCGCAGGGACAAGGGGTTCAGGGGCCCCGCCTGGTGGCAGAGCTGTGTTTCTGAGTGACAGCTTGTGGTGACACTCCCGAGTTCTGTTTACCTTGTGTTTCCCTGTGTCTCCCCATAGCTGGTCACATTGGCATTTGGCTCAGTCATCTGTGCTGACATCACGACTGTCAGTGATGTTCATGCCGGGTCAGGGCCTTGACTGCTTACAGCCTTGGGTTTCCCTTGCCCAGCTTCCAGGGACCTGGATCCCTGAAACCTCCGCCCGGTGGAGTGGATCTGGTTCGCGGCCGCCTGCCTGCTGTCCCTGCTATGGCGGACCCGGTTCTTGTTCTCTTCAGCTTACTCCTGTGTTTTGGTTTCAGGGGATGGACACCTTTTTAATGACTTCCTGAGCTACGTGGGGTGAATTTTTGGACTCATTGTGTCTCTGCTAGTGGCTTTACCTGATATCCTGGCTGGGTGTAAAAATCTAGCTTGGAAATTGTCACCGACAATGTTCACATCACAACTTTGTTTTCTCGCTGCCAGCTTTTCTGAGAAGTCTGGTGCCGTTCTTATTTGTATGTGAACTGTGTTTTTCTCAGAAGCTTTTCTTTATTCTTGATGTCGTGAAATGTCATGCTGATGTGTCTTAGTTTGGGCTTTTTCCATATCACATCTCTGGGCACTTAGTGGGCTCTTTAAATCTAGAACCAGAGTTGGTGAAATACGGCCCTGAGGTCAGACCCAGCCCATTGCCGGTGTTTATAATAAAATTCTCTGGGAACCCCACCCGTTGGATTCCAGGTGGTCTGGGGCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACAATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCAGGGTTCAAGAGATTCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAATAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGTTTTCACACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCAGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCGGCCTGGGGCTGCTTTTGTCTGGAGTGGTAGAGTTGTGGCACGAGTGTGGCCCTCAAGCCTAAGTTATTCACTGGCCCTTTACAGAAAAAGTGTGCCCACCCTAGCTCAATAGGCTTAAATCTTCATGTCCCAGTTCAGAGATATAGTCATCATAGTCTGTCTTATGTATTCATTACATTCTGTCTAGCTGCTTTAATTTCTTCATCTTAAGAACTACATTCTTTGATTCTCTGGAGCCTTCTATGTTAGTACTTTGCTGTTCACATGTTAGCCTTACAATGATGTTGATTTTGGTCCCCAAATTCCCTTCCATATTTCTATAGTCCTCTCTTGTCCTTTTCCCTTTGAGTCCTAGTTCAATTGAATTCCTATTCTTAATAAGTGTTTTGTGGTGTAAAGTACAGCTGACTTTGCACTACATAGGTCACTTATGCGTGGATTTTCCTTCACCTCTGCCACCCTGAGACGGCAAGACCAACCCTTCTTCTCCTTCCTC
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Task1_train_2796
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A variant has been detected on Chromosome 1 in IBA57 (iron-sulfur cluster assembly factor IBA57). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 3
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Task1_train_2797
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Consider a variant on Chromosome 1 in gene IBA57 (iron-sulfur cluster assembly factor IBA57). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 3
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CTGTGCTGTCCTTGCTGTTCCTCCCGTCATCTTAGCCCACGTGTGTAAATGACATATGTTCCCCTCCCTTGTGGGTGTTGTTTTTGATGTCCTGTGACCGCTGTCCTGGAGTGTGGGCCAGATTCACTGGCTGTCACAGCTGGCTATGCCCACCCTCCCTGCGGCAGGGTCCTCAGTGAGACCTGTGCCTACTGGTTCTGGGTGATGAGCGTGAACGTTCTCCGTGGCTGCTGGCACGTGGGCATGACCACAGGGTAGAGTGAGACTGCAGAGATGAGGGCAGCAGGCCCCTGCTTGGCACCTGAAGCCCTGGGCAACTGGCAAGGACTGAGCCCTCTCCTGGCTGGAAGGGGCTGGGCCACCTGCTCTTGGGCTTGTCTCTGGAAGGCCCTCTGGGGGTCTTACTACCTCCCTGTCTCAGCTCCCACCAGCCTGTGAAGCCCTGTGCAGTCCATACCTGCAATCAACCCCAGCCATGGAGGTGGCTGTACCCCAGGTGTCTCCACTTAGTGCCCCCCCCCCCGACATGCCCCACGCTGCCCAGCCTCTCCTCTTCCCACCATCCGTCTGGTCAGGGGTCATTCTTGTGGTGCCTGCCCAAATCCTCTGAGGAGGGCTGCCTGGAGTGCAGGTCAGAATGGCTCTGGGGCCCCGATTGGGTTCTGAGACTTGGCTTGGGGAGGCAGGTGGTGGGCATGGGCAGAGTGGGCCTCAGGCATGCTGTACCTCCCTGACAACCTCCTGGGCTCCTTGCTCCTCCCTCCTGCCCACCTTAGGACCCTTGGGCTCCTCGATGGCTTCCCTGGGCTGGAACAGGCAGGTCTGGTTCTCAGTGGCTGTGCACACCGTTCCCCTGCGGGGCCCTGCCCATCCCTGCTCCCACATCCAGCGGACTGTTGTCATTTCTGCCCTAGGCTCTGGGACTACTCCGGATGATGCCCTCGGGCAGGCTATTGCAGTTCTGCCAGTCCCTGGGCAAACAGGGTCTGTCTGCGCTGGCCCCTGTGAGCTCGTCTTTGCCTGCTTAGACGAGAGCTCCGGAGGCTCAGCTGCGCACGGCTGTGGGCAGGGCTTTCCATGCGCTGGTCCAGGTGTACCCTGCCTGGCCTGCTGTGCGTTGTCTGCACGCACCCTCGCATTGCTGTGGGCGCGGCACTCTGCGCTGGTCTCCAAGGTGCCCGCATCTAGCTGTGATGCGCGCCTTGGGAGGTGCTGCCTGGTGTGGCTGTGGGCGTGGCTCGCTGTGGGCGTGGCTCGCTGTGGGCGTGGCTCGCTGTGGGCGTGGCTCGCTGTGGGCGTGGCTCGCTGTGGGCGTGGCTCGCTGTGGGCGTGGCTCGCTGTGGGCGTGGCTCGCTGTGGGCGTGGCTCGCTGTGGGCGTGGCTCGCTGTGGGCGTGGCTCGCTGTGGGCGTGGCTCGCTGTGGGCGTGGCTCGCTGTGGGCGTGGCTCGCTGTGGGCGTGGCTCGCTGTGGGCGTGGCTCGCTGTGGGCGTGGCTCGCTGTGGGCGTGGCTCGCTGTGGGCGTGGCTCGCTGTGGGCGTGGCTCGCTGTGGGCGTGGCTCGCTGTGGGCGTGGCTCGCTGTGGGCGTGGCTCGCTGTGGGCGTGGCTCGCTGTGGGCGTGGCTCCCTGCGTGTGGTGACCTGGGCGCTTGCCTTAAAGGCGCAGCCCCTTGTGGCTGAGGGCAGAGCTCTTTGCGTTGGTCCACGGTGTGCTCCTCTGCCCGGGTAAGGCGCGCTCCCTCATGCAGCCCTTTCTGGCCCACTCAGTTGGTGAGCTGCCATGCGCCCCTGCCTCTCTCCCTGCAGGCTCCAGGAACACTCGGAGGTGTCTGGCTTCCTTCTGGAGTGTGACAGCTCGGTGCAGGGCGCGCTGCAGAAGCACCTCGCGCTATACAGGATCCGGCGGAAGGTCACGGTGGAGCCGCACCCGGAGCTGCGAGTGTGGGCGGTGTTGCCCAGTTCCCCTGAGGCCTGCGGGGCTGCATCGCTGCAGGAGAGGGCAGGGGCTGCCGCCATCCTCATCCGCGACCCGCGAACAGCACGCATGGGGTGGCGGCTCCTCACCCAGGATGAAGGCCCAGCCCTGGTGCCCGGGGGCCGGCTCGGGGACTTGTGGGATTATCACCAGCACCGATACCTGCAAGGTATGGGTGGGGTGGGCACGCTGGGCTGGATTGCACGGGTGGAGCTGGACGATGTTCAATTCTCGCTGGTTTCCCCCCTCCAATCCCTGCAGGCGTTCCTGAGGGGGTCCGAGACTTGCCTCCTGGGGTGGCCCTGCCCCTGGAGTCCAACCTGGCCTTCATGAACGGCGTGAGCTTCACCAAAGGCTGCTACATTGGCCAGGAGCTGACGGCCCGCACCCACCACATGGGCGTCATCCGCAAGCGCCTCTTCCCTGTCCGGTTCTTGGACCCCCTTCCCACCAGTGGCATCACCCCTGGTGCCACGGTGCTGACTGCCTCAGGACAGACTGTGGGCAAGTTCAGGGCTGGCCAGGGCAACGTGGGGCTGGCCCTGCTGTGGTCAGAGAAGATCAAGGGTCCTCTGCACATCAGAGCCTCTGAGGGTGCCCAGGTGGCCTTAGCCGCATCTGTGCCAGACTGGTGGCCTACAGTCTCCAAGTAGTCCGAAGCCTTGGCTGGCGCAGGCTGATGGGGAGGCTGGGGCCTGGGGCCTTTGGCCTCTGTCCAGGGTCTTCCCGTCCCATCTGTCTGCTGCGCCTACTGGGTGGGAGCCCTGGTTTCCATCTGGGAAAGTCCCCCTTGTAGGTGCCCTGCCTGGCCCCACCCATGCTCAGGGGCCCCAGGCACGTGGGTTGTTTTCTCCCTGGACTTCCTGTGGCCCCAGAGGAGCCCACCGTGTGAGTGCTGGGCTCCAGATGGCGCCGGGTCCCAATCGTGGCTCCACACAGGGTTGTCTGGGAGGACGGGACGGTGTCTCTGGCCAGCACTGGCAGCTTCCGGGCCTTGTACCCCACTCTGCCTGGCATGAGCCTCATGGGGGGTTGGTCCCTGTGCCTGGAAGCGGGGTGGTGTCCAGGGTCTGCAGGCTGGGGCTCGGGCTTTGGGAGTTGTTTCACTGTGCTTGCTTCCAGCATGTCTCAGGGTGGGGCTATGCGTGGTCTAGAGGGGTCTGGGGCATTGGATCAGGTGGCATGTGGGTGTCTACACATCGAGAAGCACACAGGGATGAGCCACTAGGTATCCCATGCTGGAGGCTTGTGGAAGGCTGTGCCCATCTCCCATGTTTCCCCACCTCTGTTCCTCCTCAGAGCCCTCCAGGAGCGTGGGGTGGGGGCCAGCGCAGGGCTCAGGAGCCAGCAGGGCAGAGTTCTGCCTGTGTGTGCTGGGTTTTGGCATAGCCTGTGTTTGCAGTGAGAGTGACTTGCTGTCAGTCACGGGGCACAGCCTCCTGTTCACCCACTGGCTTCCCCCTTCCCACTGAAGTGTGAGCTCTATGTTTCAGGGCATCTATTAAAGAGTGAGCCACAGGCAGCCCCTTGGGAGCTCTGGTTTCATTTGGGGGAGAGGGAGGTGGGGGCTTAGTTTTTGTGATCTGGCTGACTGGACCCCGGGAACAGCGCTCCTTTGAGAACGCCCAGACCTACCAGATGAAGCACTTGGCATGGCTGCAGGCCAGCAGGGGAGGCCTCAGAGGCCCAGGCTGGGCACGTGGGTGCCGAGTCTGCAAAGGACAGCCCCATGGCTGTGAGCTGTCGGCTGCAGGGCGCAGGGCCTGGGGGGCAGGCGTTTGGGCCACCAAGCTGGACGTTAGGGTGGCCACAGAGGGCCAAGCAGGCAGGGAGCCTGTGCCGCCATCCTGGGGGGCCACAGGTGCTCTCTAGAAATCTGCAGCCATGGCGGTTTTGGGGTCAGGGGTCTAAAGGCAGCTCTGAGCTGCAGTGTAGTTTGTGATCACCCAGGAGGAGGGTGTAGAGCGGATGGACGGGAGGAAGCGGCTGCAGCTGGAGGGAAGAGAGGGGCCGTCCAGCCTCACCCGCTGCAGTCAGCTCTCCTATGGGCAAGGAAACAGCTAGGTGGCCCTGACCCCTGCGGTCCTGAGAGCCGGTGGCCTTCAGCCCCTCTTGGACAGGTC
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Task1_train_2798
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Gene IBA57 (iron-sulfur cluster assembly factor IBA57) on Chromosome 1 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 3
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Task1_train_2799
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The gene IBA57 (iron-sulfur cluster assembly factor IBA57) is located on Chromosome 1, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 3
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GAACGTTCTCCGTGGCTGCTGGCACGTGGGCATGACCACAGGGTAGAGTGAGACTGCAGAGATGAGGGCAGCAGGCCCCTGCTTGGCACCTGAAGCCCTGGGCAACTGGCAAGGACTGAGCCCTCTCCTGGCTGGAAGGGGCTGGGCCACCTGCTCTTGGGCTTGTCTCTGGAAGGCCCTCTGGGGGTCTTACTACCTCCCTGTCTCAGCTCCCACCAGCCTGTGAAGCCCTGTGCAGTCCATACCTGCAATCAACCCCAGCCATGGAGGTGGCTGTACCCCAGGTGTCTCCACTTAGTGCCCCCCCCCCCGACATGCCCCACGCTGCCCAGCCTCTCCTCTTCCCACCATCCGTCTGGTCAGGGGTCATTCTTGTGGTGCCTGCCCAAATCCTCTGAGGAGGGCTGCCTGGAGTGCAGGTCAGAATGGCTCTGGGGCCCCGATTGGGTTCTGAGACTTGGCTTGGGGAGGCAGGTGGTGGGCATGGGCAGAGTGGGCCTCAGGCATGCTGTACCTCCCTGACAACCTCCTGGGCTCCTTGCTCCTCCCTCCTGCCCACCTTAGGACCCTTGGGCTCCTCGATGGCTTCCCTGGGCTGGAACAGGCAGGTCTGGTTCTCAGTGGCTGTGCACACCGTTCCCCTGCGGGGCCCTGCCCATCCCTGCTCCCACATCCAGCGGACTGTTGTCATTTCTGCCCTAGGCTCTGGGACTACTCCGGATGATGCCCTCGGGCAGGCTATTGCAGTTCTGCCAGTCCCTGGGCAAACAGGGTCTGTCTGCGCTGGCCCCTGTGAGCTCGTCTTTGCCTGCTTAGACGAGAGCTCCGGAGGCTCAGCTGCGCACGGCTGTGGGCAGGGCTTTCCATGCGCTGGTCCAGGTGTACCCTGCCTGGCCTGCTGTGCGTTGTCTGCACGCACCCTCGCATTGCTGTGGGCGCGGCACTCTGCGCTGGTCTCCAAGGTGCCCGCATCTAGCTGTGATGCGCGCCTTGGGAGGTGCTGCCTGGTGTGGCTGTGGGCGTGGCTCGCTGTGGGCGTGGCTCGCTGTGGGCGTGGCTCGCTGTGGGCGTGGCTCGCTGTGGGCGTGGCTCGCTGTGGGCGTGGCTCGCTGTGGGCGTGGCTCGCTGTGGGCGTGGCTCGCTGTGGGCGTGGCTCGCTGTGGGCGTGGCTCGCTGTGGGCGTGGCTCGCTGTGGGCGTGGCTCGCTGTGGGCGTGGCTCGCTGTGGGCGTGGCTCGCTGTGGGCGTGGCTCGCTGTGGGCGTGGCTCGCTGTGGGCGTGGCTCGCTGTGGGCGTGGCTCGCTGTGGGCGTGGCTCGCTGTGGGCGTGGCTCGCTGTGGGCGTGGCTCGCTGTGGGCGTGGCTCGCTGTGGGCGTGGCTCGCTGTGGGCGTGGCTCGCTGTGGGCGTGGCTCCCTGCGTGTGGTGACCTGGGCGCTTGCCTTAAAGGCGCAGCCCCTTGTGGCTGAGGGCAGAGCTCTTTGCGTTGGTCCACGGTGTGCTCCTCTGCCCGGGTAAGGCGCGCTCCCTCATGCAGCCCTTTCTGGCCCACTCAGTTGGTGAGCTGCCATGCGCCCCTGCCTCTCTCCCTGCAGGCTCCAGGAACACTCGGAGGTGTCTGGCTTCCTTCTGGAGTGTGACAGCTCGGTGCAGGGCGCGCTGCAGAAGCACCTCGCGCTATACAGGATCCGGCGGAAGGTCACGGTGGAGCCGCACCCGGAGCTGCGAGTGTGGGCGGTGTTGCCCAGTTCCCCTGAGGCCTGCGGGGCTGCATCGCTGCAGGAGAGGGCAGGGGCTGCCGCCATCCTCATCCGCGACCCGCGAACAGCACGCATGGGGTGGCGGCTCCTCACCCAGGATGAAGGCCCAGCCCTGGTGCCCGGGGGCCGGCTCGGGGACTTGTGGGATTATCACCAGCACCGATACCTGCAAGGTATGGGTGGGGTGGGCACGCTGGGCTGGATTGCACGGGTGGAGCTGGACGATGTTCAATTCTCGCTGGTTTCCCCCCTCCAATCCCTGCAGGCGTTCCTGAGGGGGTCCGAGACTTGCCTCCTGGGGTGGCCCTGCCCCTGGAGTCCAACCTGGCCTTCATGAACGGCGTGAGCTTCACCAAAGGCTGCTACATTGGCCAGGAGCTGACGGCCCGCACCCACCACATGGGCGTCATCCGCAAGCGCCTCTTCCCTGTCCGGTTCTTGGACCCCCTTCCCACCAGTGGCATCACCCCTGGTGCCACGGTGCTGACTGCCTCAGGACAGACTGTGGGCAAGTTCAGGGCTGGCCAGGGCAACGTGGGGCTGGCCCTGCTGTGGTCAGAGAAGATCAAGGGTCCTCTGCACATCAGAGCCTCTGAGGGTGCCCAGGTGGCCTTAGCCGCATCTGTGCCAGACTGGTGGCCTACAGTCTCCAAGTAGTCCGAAGCCTTGGCTGGCGCAGGCTGATGGGGAGGCTGGGGCCTGGGGCCTTTGGCCTCTGTCCAGGGTCTTCCCGTCCCATCTGTCTGCTGCGCCTACTGGGTGGGAGCCCTGGTTTCCATCTGGGAAAGTCCCCCTTGTAGGTGCCCTGCCTGGCCCCACCCATGCTCAGGGGCCCCAGGCACGTGGGTTGTTTTCTCCCTGGACTTCCTGTGGCCCCAGAGGAGCCCACCGTGTGAGTGCTGGGCTCCAGATGGCGCCGGGTCCCAATCGTGGCTCCACACAGGGTTGTCTGGGAGGACGGGACGGTGTCTCTGGCCAGCACTGGCAGCTTCCGGGCCTTGTACCCCACTCTGCCTGGCATGAGCCTCATGGGGGGTTGGTCCCTGTGCCTGGAAGCGGGGTGGTGTCCAGGGTCTGCAGGCTGGGGCTCGGGCTTTGGGAGTTGTTTCACTGTGCTTGCTTCCAGCATGTCTCAGGGTGGGGCTATGCGTGGTCTAGAGGGGTCTGGGGCATTGGATCAGGTGGCATGTGGGTGTCTACACATCGAGAAGCACACAGGGATGAGCCACTAGGTATCCCATGCTGGAGGCTTGTGGAAGGCTGTGCCCATCTCCCATGTTTCCCCACCTCTGTTCCTCCTCAGAGCCCTCCAGGAGCGTGGGGTGGGGGCCAGCGCAGGGCTCAGGAGCCAGCAGGGCAGAGTTCTGCCTGTGTGTGCTGGGTTTTGGCATAGCCTGTGTTTGCAGTGAGAGTGACTTGCTGTCAGTCACGGGGCACAGCCTCCTGTTCACCCACTGGCTTCCCCCTTCCCACTGAAGTGTGAGCTCTATGTTTCAGGGCATCTATTAAAGAGTGAGCCACAGGCAGCCCCTTGGGAGCTCTGGTTTCATTTGGGGGAGAGGGAGGTGGGGGCTTAGTTTTTGTGATCTGGCTGACTGGACCCCGGGAACAGCGCTCCTTTGAGAACGCCCAGACCTACCAGATGAAGCACTTGGCATGGCTGCAGGCCAGCAGGGGAGGCCTCAGAGGCCCAGGCTGGGCACGTGGGTGCCGAGTCTGCAAAGGACAGCCCCATGGCTGTGAGCTGTCGGCTGCAGGGCGCAGGGCCTGGGGGGCAGGCGTTTGGGCCACCAAGCTGGACGTTAGGGTGGCCACAGAGGGCCAAGCAGGCAGGGAGCCTGTGCCGCCATCCTGGGGGGCCACAGGTGCTCTCTAGAAATCTGCAGCCATGGCGGTTTTGGGGTCAGGGGTCTAAAGGCAGCTCTGAGCTGCAGTGTAGTTTGTGATCACCCAGGAGGAGGGTGTAGAGCGGATGGACGGGAGGAAGCGGCTGCAGCTGGAGGGAAGAGAGGGGCCGTCCAGCCTCACCCGCTGCAGTCAGCTCTCCTATGGGCAAGGAAACAGCTAGGTGGCCCTGACCCCTGCGGTCCTGAGAGCCGGTGGCCTTCAGCCCCTCTTGGACAGGTCATGGTCTGGAAGCGCCCAGCGCAGGATGGATTCCAGACCAGCATCCCTGCAACCTTTTCAGCCCCACTGGCTGCTGCTTTAAACTGGCATGGAGACATTTGATCAGCTTCCCAGCCAGTTTTCTCTCCAGCTCAGCCAGGAGTGGGTGCCTGTGGCCTGTGTCACCAAGAGCTGGTGTCTCCTGCATGAGGGGCATGCACCCCTGGAATGAG
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