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Task1_train_2900
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Mutation context: Chromosome 1, Gene ACTN2 (actinin alpha 2). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Cardiovascular phenotype
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Task1_train_2901
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A sequence alteration has been identified in ACTN2 (actinin alpha 2) on Chromosome 1. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; ACTN2-related disorder
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TGAGTAGCTGGGACTACAGGCACACGTTACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGTCATCACACCTGGCCTTTGAACATTCTTCAAACATTATTTAGACTGGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAAGAGGATTGCTTGAGTCTAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCCATCTCTAAAAAAAAATTAGCTAGGTGTGGTCGTGCATGCCTATAGTCCCAGCTACTTAGGGGGCTGAGGCAGGAGGATCAGTTGAGCCTGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCACACCACTGTTCTCCAGCCTGGGTGACAGAGCTGGATGACCCTGTCTCCAAAACAAAACAAAACACTGTTATTTATTCATCTATTCTGCTGCAAGCAAGCATATTTTGCATATTTGTGAGCAAGAAATAAGCACATCTTAATTTAATCTATCTTTTCTACAAAGTAAAAGGGTTTCAAAAGGTGAAGATACAGGTATAAATGTGGTGTCTTTTTAAATGGAAGGCAAAAATTCTTCAGGTTGGAATATCCAATAAGAGAGTCTTTATCTCTAAAGTGGAAAATTTACTAAAATCGTTCTTTTGGGTTTCCAGTTCTTCTTTCCATCAAATTCTGCATCCTCTAGAAGCCCAAGCAGCCCCAGCCTTGTAGATTCCCAAGAACGTGTAAGGTGTCAAGTGTCGTCTGTGAGGAAGGGATCTGAAATCCGATGGACCTGTGCTAAACCGTGTTTGGTTTTCTTTGCAGACCTTCACTGCCTGGTGTAACTCCCACCTAAGGAAAGCCGGCACCCAGATTGAGAACATCGAGGAAGACTTCAGGAATGGCCTTAAGCTCATGCTGCTTTTGGAAGTCATCTCAGGTTGGTGTTATATATCCCATCCTATGCTTTCATGTGTTATCAGTAGGTGAGCATCTATTTAAAGATGACTACATCAGAAGTTCGCTTTGAACTTGGCTGGGCAAGAACATGGTATTATTGCCAAAGAAAACCTTTCCAAAGAACAATCTGCCTGGAGTTATTTTTCCGTTCTAAAAAAAGGAGTGAATTCTCTTTAAAAATCACTTATTAAAATAATGTTTATACCACCAAGCTTGAAACAAAATAAGAGAAGAAAAAATGACTTCACACGACTCCCTCCATGCTGCCCTTTCTACTCTTCGTCCAGCTAGAGTGTATTCCAGAAATCATCTTGTATCCAAAAATCTACTGTACATGTTGGCAGAACTCTGAACATATAAGCTAAAATCCCAGTGGGGCTATGATTTGTCCTGAATTTCAGTTGGCTGATTTAGACTTTGGACTAGAGAATGGATCACCTTTGGAGAAGTGTGACTGGGAAGGATTATGGCAGATCTGCCCTGATCCATCTGTCTTCATAATCAGGTGTCGAACGAGCCCTGGCAGCCACCTCTGTGATTTTAACTGGCCATCCTGACTTCCTCTAACCGTTAGCCAGCAACTCTGAATACTCCAGGGACTCTAACCAGCTTCTCTTTTTACTCATTTGTAAGTTGGATCATGGGCCAAACCAGACTCTCCCTGCAGATCTGAAAAGCATGTGTCCTTCATAGTATGGCTCCCTGCTGGTCCATTTGATTCTGAAAGTTTCTGGGTTAGTGTTCCCTCATTGCTGTGATTTAGAGAGACCAGGCACACATCAGAAATAGTCATGTAACCTTCTCTTTTTAAGGAAAAGATGGATGCTTAGTTTTGGCATCTTGATTCCGCATCAAGAGGTCACTGTCTCTATGTCTGCATGATTCTCTTTTCATCCAACAGGGGAAAGGCTGCCCAAACCTGACCGGGGAAAAATGCGGTTCCACAAAATTGCTAATGTCAACAAAGCTTTGGATTACATAGCCAGCAAAGGGGTGAAACTGGTGTCCATTGGCGCTGAAGGTGAGAGGTGTGGTGGGTGGTCCTGTCTGCCACACTGACCTAATAGCGTAGGTGTGGGCTGCGACTTGAATTCTCCCCTTCTTCCCTCCCTTTCACCATTTACTGTACCTGCCTTGTATCAGGCTCTCTCTTAGGGCGCTCGGTGCACAAAGATAAGAACAAATGGTACCATGAGTGGGAGACCAAGCTCTAGGTTCTTTGTAAAGCATAGAATTAAATATAATGCTGTCATCTTCAGAAGACTTAAAGGACTGAGAAAGAACTTACACATCCCAATGACTCTTAATAAGAACTAACTAATAGGAAGGAAGTGGCCTCTTTGTTCTCTATGGGAGACTGGGAATTTGGTGAGGTCAGCGGGAGCTGAGATTTCCACCCATATCTCTGTATGCACAACTGAGTCCTGCTACTTGTCAGCTGCGGAATGCCGTAAGAAGGGTCAGGGTAAAGATGAGACTGTGTTCTCTTTATTTGATTATTTAAAACTTTAGCTCATGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCTCATCCCAGCACTTTGAGAGGCTGAGGCGGGTAGATCACCTGAGGTGAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACGTGGTGAAACCCCATCTCTACTAAATTTACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGCATGCCTGTAGTCCTTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGTTGAGGCAGGAGAATTGCTTGATCCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCACGGTTGTGTCACTGCACTGCGGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAACCTTAGCTATTACATCTTAAAACTTTGGAAACTCCCGGGTGGTTTTCACTGATAATACATATGCAAGATTTGTGCTTATTATTAACTTAGAATTTATTTAAACTAGAGACATTTGGTTATGAATACTGTATTTATAACCAGACATACTGCGGTGCTTATAAAAACATAAACTGGTCTTTCCATCCATATGCACATTTTCCAATAGCTCTGAAGTCAACATTTATATATAGGAAAAAAGTTACGTACAGACTATGTTATCTTTACATTAATTTGTTGTTTTCTTACCTGCAGAAATTGTTGATGGCAACGTGAAAATGACCCTGGGTATGATCTGGACCATCATCCTTCGCTTTGCTATTCAGGATATTTCGGTTGAAGGTAAAAGACATGGTTAAAAGTCTAATTGTATAATCTGTAAATTGAGCTTGTGAATTAAAATTTGAGCAAGATGTTTTAAAGTCCAACAGTCACTTACATGATTGAATGAGAGACATGTAAGTGGGTTCTTATAAATTTTGTATGTGTATAGGAAAAGACCTCGGCAGCACTGTTTCATTCATGGGGGTGGAATCGGTTTGCAAAAGATGAGCACATGTTCAGAACAGAAGTCGCTTTTTAAAATGAGCATTTATTGAGCTTCTTGATTGCTTATTATACTAGTAAATTTACAGCTATGGCAGAGTTCTTTAGTCTTACAACTGAAACACTTTCTTTCCCCCTGGTATAAAAAAAGAATCTGTTGCAACCCATGTTTGTTATTTCCTTAACTTTCTTCCTCCCTATCTCTCTCCCTCTCTTTTTCTTTTTTCTTCTTTTTCTTTTTAAACAAGACCTCTATTGTCACTGTATCTTTTGGCCTAACTACTGTTTCATCATTATCATAGAATCTTAATCCTTGACACTGCCACTGAAGATAAAAATCTTTAGTCTTTTACACCAACTACACTCCCAAATATTTTGATGAATTCAGCACTGTTGAAAAGTGTCAAATTGGCATTCTTAAAATTGGAACTTTGCCTGTTTGGCCCTCAAATCACAAAGTGTATAACTGCAGAATGTGTTTCAGGGCTGCTGCATTGTCCAACTATTTGGCCCCTTCTGACTCTGTAATCCAGTAGGTAACCAGGTACCTGAGTGGTAAGGGGTGGAGACGTTATTTATAATTCTGCCCAGGCCACAGTAGCCTCTGACTCTGGTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAG
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Task1_train_2902
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Here is a genetic alteration in ACTN2 (actinin alpha 2) on Chromosome 1. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 23, with or without ventricular noncompaction
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Task1_train_2903
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The gene ACTN2 (actinin alpha 2) on Chromosome 1 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 23, with or without ventricular noncompaction
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TGGGAAAATATTTTTAGTGACAAACAAGAGTATATACTGCAGAGTGCCCGCTGCCACTGTTAGAATCCTGATAATATACTGCAGAGTGCCCACTGCCACCGTTAGAACCCTGGTAATAGAGTATATACTGCAGAGGGCCCGCTGCCACTGTTAGAACCCTGGTTATAGAGTATATACTGCAGAGTGCCCGCTGCCACTGTTAGAACCCTGGTAATAGAGTATATACTGCAGAGTGCCCGCTGCCACTGTTAGAACCCTGGTAATAGAGTATATACTGCAGAGTGCCCGCTGCCACTGTTAGAACCGTGGTTATAGAGTATATACTGCAGAGTGCCCGCTGCCACTGTTAGAACCCTGGTAATAGAGTATATACTGCAGAGGGCCCGCTGCCACCGTTAGAACCCTGGTAATAGAGTATATACTGCAGAGGGCCCGCTGCCACTGTTAGAACCCTGGTAATAGAGTATATACTGCAGAGGGCCCGCTGCCACCGTTAGAACCCTGGTAATAGAGTATATACTGCAGAGTGCCCGCTGCCACTGTTAGAACCCTGGTAATAGAGTATATACTGCAGAGTGCCCGCTGCCACTGTTAGAACCGTGGTTATAGAGTATATACTGCAGAGTGCCCGCTGCCACTGTTAGAACCCTGGTAATAGAGTATATACTGCAGAGTGCCCGCTGCCACTGTTAGAACCCTGGTAATAGAGTATATACTGCAGAGTGCCCGCTGCCACTGTTAGAACCCTGGTAATAGAGTATATACTGCAGAGTGCCCGCTGCCACTGTTAGAACCCTGGTTATAGAGTATATACTGCAGAGTGCCCGCTGCCACCGTTAGAACCCTGGTTATAGAGTATGTACTGCAGAGTGCCCGCTGCCACCATTAGAACCCTGGTAATAGAGTATATACTGCAGAGTGCCCGCTGCCACCGTTAGAACCCTGGTAATAGAGTATATACTGCAGAGTGCCCGCTGCCACCGTTAGAACCCTGGTAATAGAGTATATACTGCAGAGTGCCCGCTGCCACCGTTAGAACCCTGGTAATAGAGTATATACTGCAGAGTGCCCGCTGCCACCGTTAGAACCCTGGTTATAGAGTATATACTGCAGAGTGCCCGCTGCCACCGTTAGAACCCTGGTAATAGAGTATATACTGCAGAGGGCCCGCTGCCACTGTTAGAACCCTGGTAATAGAGTATATACTGCAGAGGGCCCGCTGCCACTGTTAGAACCCTGGTTATAGAGTATATACTGCAGAGTGCCCGCTGCCACCGTTAGAACCCTGGTTATAGAGTATATACTGCAGAGTGCCCGCTGCCACCGTTAGAACCCTGGTAATAGAGTATATACTGCAGAGTGCCCGCTGCCACTGTTAGAACCCTGGTAATAGAGTATATACTGCAGAGGGCCCGCTGCCACTGTTAGAACCCTGGTTATAGAGTATATACTACAGAGTGCCCGCTGCCACTGTTAGAACCCTGGTAATAGAGTATATACTGCAGAGTGCCTGCTGCCACTGTTAGAACCCTGGTAATAGAGTATATACTGCAGAGGGCCCGCTGCCACCGTTAGAACCCTGGTTATAGAGTATATACTACAGAGTGCCCGCTGCCACTGTTAGAACCCTGGTAATAGAGTATATACTGCAGAGTGCCCGCTGCCACCGTTAGAACCCTGGTTATAGAGTATATACTGCAGAGTGCCCGCTGCCACTGTTAGAACCCTGGTGGGTGCTTGTGAGTACTTCTCACTACAGAATCTTGCAACAGATGACAAAGTAGAATTTTTTTTCAAGTGTGGGGAAGGCTATCATGAGCCCTGCTTAGTAAGCCCTTTGAGTCGGCTGTACTGTTATGAAAGTAAAGAGGCAGAGTTGACATGCTGGAGAGACTTAGAACTGATCTTTCCCCTTTTCCCTCAATAGCACATTCGTGTTGGATGGGAGCTGCTGCTGACAACCATCGCCAGAACCATCAATGAGGTGGAGACTCAGATCCTGACGAGAGATGCGAAGGGCATCACCCAGGAGCAGATGAATGAGTTCAGAGCCTCCTTCAACCACTTTGACAGGGTACCACTCTCTACTTATTTGAAGGGCAATACTGGGGACATTAAACAATGTATCTGAAATAATATGCATGCTCTCGTTTTAAGTCTTAAGGCTCCACAACATTTACAGGGAAACAGGATAGTTAATGACAAAAGAAAATAGCCACCAAAACTAAGTGTCCTAAGCTTTGATGTTGCTCAAGGTGACACAAAGTCCAGGTTTGTGTGCTGTTTCATACAGATCACTTAATAGAATGCATTTGTAGTTGACATCAAAGCTGATTTGTTCTAAGTCAAAGTGTATTCTTCACAAAATGTGATTGTTGGCTTTAGGTCATTTCGTAAAGACTTAAATACAAAACTCTGATATGCTTTTCCTAAGCAACTGTTTAGGAAAAGCATCTGGTCATAATTTAACCCATTCTTTCAACATATAAAACTCAGTTTTCTGTTTTAATTAACAAAATTGATGCATGATCTCTTTTAAGGACATGCAGCAATAAAATGGTGATAATTTTTGTAGTAAAAGCATATAAAAAGCTAAGTGCTGCTTTAAAAATATCATCTAGTATTCTGATTTGAATAATATTGAGTAGAACCAATTCTTTATGAGAAAATACTATTTACTAATCCTGTGGCTGGAAGTGAGTGACTATTAAGGCACACTCCAATTCTTTTCTTTTTTTTTTTTAATGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGCTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTATCTGGGACTATAGGCACCTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTCAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTAGGCAGGATGGTCTCAATATCCTGATCTCATGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAAGTGTGAGCCACCGCACCTGGCCTTTTTTCTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTCTGTTTTTGAGATGGAGTTGTGCTTTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCAGCTCCCTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTATCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTACTAGAAACAGGGTTTTACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGCTTACAGGCGTGAGCCACCACGACTAGCTACGTTCCAATTCTTAAAGATCACTAAAAGGGATGTACCATTACTTTGCATGGAGCCCTGTTATGATTTGCAAATGTCCATCAGTCGTTCCTAAAATGCCTCTGGGCTAGATAGACCAGTCAGATTTGGGCCTTTTGGAGGATTCAGACAGTGGACTTCTGATCAGAGAGCTAGGCATAAGTAAAAAATTATCCACAGAGATGGATATTGACGTTCTTATAGCTTCAGCACACCTTTATTGTGCAGCAGCATGCTGTGATTTGACGTATCTGCATTCATTAAAGCCCAAGTCATTTTTCTTCCAAGGAGGGAAATGATGGATCGTCATCCCTGTACACAACCATCTCTTGTTGAAAGACACTCTCACTCATTGGGGCTACTTTATAGGAAGAAAGCACATTGATTTGAATCCAAGATGATCACAATCTTTTGCAACAAAAGTCCAAGGAGTACAATGCAGAACTTACCATGTTTAGAAGTTTGTTCAAATTAAACATGAATGATTCTTTGTCAGTAGGTGGCAGTAGTGAGCTCCTGACTAGTTCCTTTTGCTGTTTTCTTGAGTGTGTGGTCTCCTTTCGTTTTTGTCTGGTCTTTACCCTCCTCTCCCCTCTTTTTCATTTTTAAGAAACTAGTTTGTAACATCCTTGTGCTGGCTCCATCCTTCTCGCAAGTCAGTGGTGACATTTACGACCTTGGCAGAGCTCAAAGTGCTTCTCTTACCAGATCTTTGTT
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Task1_train_2904
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A genetic alteration is present in MTR (5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase) on Chromosome 1. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Methylcobalamin deficiency type cblG
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TCTCCCAAGCATGTGCCCTTAACCACTCTGCTATCTCTGCCTAGTGGAAACAGTAGGAGGGGGCAGTAGAAACAGGAAGGGACAGGTGACTCTTCATTAGAGTCTAGCTCTTATGACTTAATGATCCCTTTGTGGTTTAGTGGAAAGAACATTGACCTGAAAGAAGTTCCAGTCCTATGTTCTTGCCCAACTCATACATCTTTAAACAAACCACTTCATCTCTCTGAGCTTGTTTGGGAAGGTTAGACTTTGAAGCTGTTATTCCGTGATTCTTAAGAAATAGGTCAGATATTGGCATTTCCGTTTTTGAGGTCTTTTGACCCTGTTGCTTACTATCTTATCTCCTGTCTGTTTGCTCCATCCATTCCCCATTAGTCAGCTGAAGATGCTCCCTCTCAGTTAGCTTTCTCCATTTTGGTTTGTAGAGACCTTTCCCTTTCCTGGATGTTGAGGTCATCTTGGCATTTGACCCACACATTGTATGGCAGTGCCCAGTAGTTTTTTACATGACTGTGACATGTGCCTCCATCTAGATATAAACCCTTCAAGAACCAGGATTGTGATTTACACTTCTTTTTATTCTTTATATTATTTAAATTAGTATTGATACTAGAAAACATTTTTTGATTTACTGACTTAATTAATTGATTTATTTATTTTGAGATAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCGATGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCCCAGCCTCCAGAGAAGCTGGGACTACGGGCTCATGCCACCAGGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAAGTGATCTGCCTGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCGGTCCAGATTTACTGAATTTAAGTGTGATCCTTTTTCTCTATGTGGCCTTGGCTCACTACATGTGGTGTTTCCTTGTAGCATATGCCATAGGGTTTCATGCCTGTTCTATCACAATGAGTGCTAAAAGTTTCTATTTTTTTTTTCCTTGGGCTAAAAAAAAATCAAGACAATATCAGCATCTACTATTGATTTTATCCTTGCTTATTTCATTACACTATGAAGTGTACAGTGAAAACTTAAATAAACAAAAAGTCTCTGCCTTGTTACTTAGAAGGTATTATGGAACATGTATATTTTGCCCAGCATTGTTCAGAATGAGAAGTATATAAGACTTTTTGGAACACTTATCCTACAAAATATTCCTTAGACGATCATAAGTGGGAAATGCTGTATTCTGTTTTGGGAAGGTTGCAGTGTGTAATAGTGCATTAAATAATTTGAAAAGCCTTCCAGTGTTATAAAAACCTGCTGAAATTTATTTAAGTCACATTTCTTTTCATGTAACTTCTATTAACAGCCTGCAATGAATACTTTCGGCAGATACTGAAGAGTTATATAGTTTTTGGCAAATACTGAAGAGTTATATCATTTTGGATGGTTTCTCTAAGGACTTTTTTTGGAGGAGATGGGGCTTGAGCTGGGTCTTAAACAATGTGGAAGGGAAAGGGATTGCGTTCCAAGCAGAGGGAACAACGTGATCTGCAGCACAGAGGTGGGAACAGATTTGGCTGGGTGAAGGCTCCAGTCGGGGTGGAATGGGAAGTTCAGCTGGGTAAGAAGATGGGGCCAGCTCAGAGGGCCTTGACTGCCATGCTGAGGGATTTAGAATCTTTATGGTAGGAAAACAGCTTTGGTGGATTCTAAGCAGTGAGATGATGTGATGGAAGAGATGTGTAAGAAAGGTTAATTTGTGATGAGTGATGGGTGGACAGCAGGCCCGGAGTCAGGGAGTCTGGCGAGGTAGTCTGTGTAATTTGAAGGATTGCTGGGAAGGGTAAGGAATTACCTCATTAGCCTTTTCTCCTAGTAACTGTCTCCTAATGCTGCTTCCTCTCTCATTCTTCCTTCAGGAAGCCTTGTGTGTTGCCAAAGTGCAGGTGGAAATGGGAGCCCAGGTGTTGGATGTCAACATGGATGATGGCATGCTAGATGGTCCAAGTGCAATGACCAGATTTTGCAACTTAATTGCTTCCGAGCCAGACATCGCAAAGGTTATACAAAGTTTATGTTTATCAGGGGGATTTACTTGTCTCACTTTGACACTCATTTAACCGTGCCAGTTGTCCCATTAATCTGTGAACTCAAGAACTGGTTTTCTGTTTCTCAACATCGAAAACAGGGTAGTTTCTGATTGTCAGCTTTCTCAGATACTGATAACCTTTCCAGATAAAGCAGATCTTGGAGACAGCTGTGGCTTCAGCCTGGCTGTTTCCAAGGCTTCTGGGATTGTTCATGAGAATTGAGTCTCCTCAGATGTCTGGACAGACTAACAACCCACTTTCCATGTATGTGAAGGAAAATCATTGGCTCTATTTCTACCATAGGCAAGGGAACTCAGTGAATTCTTTCTTATAACAGGAAGGAGAGAACTTTTAGGCTTATCAGATTAAGACAAAAATATAAAACAAGATTAAATCAAGAGATTATGTCAGCTTTTACATTTGTTCTTCAAAAGGTGAAAATTGATTTTCGTGTCAGTCTTTTAAACATTTTTAAATGAGTTCTAAAATTAAAAAAAAAATCTTACCTTGTTTTTCTGCCGTTAAGTTTGTTATGAGAAGTGATTTTTTTTTTTCCCCTCCTGAGGCAGGGTTTTGCTCTGTGGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCATAGCTCACTGCAACCTCAGGCTTCTCCCACTTCGGCTTCCTGAGTAGCTGGGACCACAGGCACGCATCATTTAAAAAAAATTTTTAGTAGAGAGGTCGGGTCTTGCTGTGTTCACAGGCTGATTTTGAACTCCTAGTCTCAATCAATCCTCCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGGTAGGATTGCAGTTGTGAGCCATTGTGCCTGGCAGGAAGTGATTTTTGAAGTTCTTCTTTTTTAAAGAAACTTCCTAGTGCTCTAAGAGTTGCATTTTTCAGGTTGAGCTCTTGGTTTTTTTATTAGGCTTCAGCAGATTCAGCAGATTTAAGTTAGAGTCTATGGTAGGTACTGAATTACATTTGTCCATCTTTCATTTGTGTCTTAAAACTCTTTACTAAAAAGTCTTGTCATTCCTCTGGGAGTAAATATTTTGAGAATTTAAGGTACAAAGAAGCAAGACAACTTGTTCAAAGTTAGTTAGAATCAGAGGTATAGCCAATTGTTTATCAGCTTAGTATTGGGAAGAGGGTAGACTCGCCTTGTAAGGCCCAATCAAGTCAATGGACTATTGACCCTACTTTCCTCATCTCTAAAATGGGATCATCAAACCCCCTTTGTGAATTGTAAAGATGCAAGTGCTTTATCAACTGTGAAGGACCCCATGTAACTCAATACATTATTAGTGTTCTGATTGCTACAGTAATTTCTTATCTTTCTTGGTTTTGCCCTACTACCACAACTTATTGGAGGCCAAATTTCTACCCAGGTGGTAAAGCATAAAATCATTTTACCAGCACCTTTTCACCAGTAGGGTTGGGACACCAAACTATCAGCAAGCAAATACAAGCCGATACACTGGCCTGGTGTTGTCATTGCATTTGACCCTTTCCTTAGCAAACCTCTCATTACTAGCATACTAAGAAAAAGCAAAACTGGTAGCGTGCCTTTTCTTTTTTGCTCGTTTGGTGGCGTGGCTTAGGAAATTGCTGACTACTCATTCTTCAGTCCTCAGTTGAAATGTTTCCTGCCCTGGGAAGCTTTCCCTGGATTTTCCTGCCCCATTCTCCATGCTTCATAGACTGGGTGCCCCTGAAATATGCTTCCATGGCAGTCTGTGCTTCTCTTATGCTTTTAGCATTTACTACACTTTATGTCATTACTTGTTTAATTATTTATCTTTATAAACTCAGTGGAGCCAGAGACCTGGCTTTCTTACTGTTTTCCCTGTATGGGCCTAATATGGTAGTCACTTAATTATTTATTGAATGGCTTAATTGAATAATGTGGCCTATGCTGGGAGCTGTGGTA
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TCTCCCAAGCATGTGCCCTTAACCACTCTGCTATCTCTGCCTAGTGGAAACAGTAGGAGGGGGCAGTAGAAACAGGAAGGGACAGGTGACTCTTCATTAGAGTCTAGCTCTTATGACTTAATGATCCCTTTGTGGTTTAGTGGAAAGAACATTGACCTGAAAGAAGTTCCAGTCCTATGTTCTTGCCCAACTCATACATCTTTAAACAAACCACTTCATCTCTCTGAGCTTGTTTGGGAAGGTTAGACTTTGAAGCTGTTATTCCGTGATTCTTAAGAAATAGGTCAGATATTGGCATTTCCGTTTTTGAGGTCTTTTGACCCTGTTGCTTACTATCTTATCTCCTGTCTGTTTGCTCCATCCATTCCCCATTAGTCAGCTGAAGATGCTCCCTCTCAGTTAGCTTTCTCCATTTTGGTTTGTAGAGACCTTTCCCTTTCCTGGATGTTGAGGTCATCTTGGCATTTGACCCACACATTGTATGGCAGTGCCCAGTAGTTTTTTACATGACTGTGACATGTGCCTCCATCTAGATATAAACCCTTCAAGAACCAGGATTGTGATTTACACTTCTTTTTATTCTTTATATTATTTAAATTAGTATTGATACTAGAAAACATTTTTTGATTTACTGACTTAATTAATTGATTTATTTATTTTGAGATAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCGATGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCCCAGCCTCCAGAGAAGCTGGGACTACGGGCTCATGCCACCAGGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAAGTGATCTGCCTGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCGGTCCAGATTTACTGAATTTAAGTGTGATCCTTTTTCTCTATGTGGCCTTGGCTCACTACATGTGGTGTTTCCTTGTAGCATATGCCATAGGGTTTCATGCCTGTTCTATCACAATGAGTGCTAAAAGTTTCTATTTTTTTTTTCCTTGGGCTAAAAAAAAATCAAGACAATATCAGCATCTACTATTGATTTTATCCTTGCTTATTTCATTACACTATGAAGTGTACAGTGAAAACTTAAATAAACAAAAAGTCTCTGCCTTGTTACTTAGAAGGTATTATGGAACATGTATATTTTGCCCAGCATTGTTCAGAATGAGAAGTATATAAGACTTTTTGGAACACTTATCCTACAAAATATTCCTTAGACGATCATAAGTGGGAAATGCTGTATTCTGTTTTGGGAAGGTTGCAGTGTGTAATAGTGCATTAAATAATTTGAAAAGCCTTCCAGTGTTATAAAAACCTGCTGAAATTTATTTAAGTCACATTTCTTTTCATGTAACTTCTATTAACAGCCTGCAATGAATACTTTCGGCAGATACTGAAGAGTTATATAGTTTTTGGCAAATACTGAAGAGTTATATCATTTTGGATGGTTTCTCTAAGGACTTTTTTTGGAGGAGATGGGGCTTGAGCTGGGTCTTAAACAATGTGGAAGGGAAAGGGATTGCGTTCCAAGCAGAGGGAACAACGTGATCTGCAGCACAGAGGTGGGAACAGATTTGGCTGGGTGAAGGCTCCAGTCGGGGTGGAATGGGAAGTTCAGCTGGGTAAGAAGATGGGGCCAGCTCAGAGGGCCTTGACTGCCATGCTGAGGGATTTAGAATCTTTATGGTAGGAAAACAGCTTTGGTGGATTCTAAGCAGTGAGATGATGTGATGGAAGAGATGTGTAAGAAAGGTTAATTTGTGATGAGTGATGGGTGGACAGCAGGCCCGGAGTCAGGGAGTCTGGCGAGGTAGTCTGTGTAATTTGAAGGATTGCTGGGAAGGGTAAGGAATTACCTCATTAGCCTTTTCTCCTAGTAACTGTCTCCTAATGCTGCTTCCTCTCTCATTCTTCCTTCAGGAAGCCTTGTGTGTTGCCAAAGTGCAGGTGGAAATGGGACCCCAGGTGTTGGATGTCAACATGGATGATGGCATGCTAGATGGTCCAAGTGCAATGACCAGATTTTGCAACTTAATTGCTTCCGAGCCAGACATCGCAAAGGTTATACAAAGTTTATGTTTATCAGGGGGATTTACTTGTCTCACTTTGACACTCATTTAACCGTGCCAGTTGTCCCATTAATCTGTGAACTCAAGAACTGGTTTTCTGTTTCTCAACATCGAAAACAGGGTAGTTTCTGATTGTCAGCTTTCTCAGATACTGATAACCTTTCCAGATAAAGCAGATCTTGGAGACAGCTGTGGCTTCAGCCTGGCTGTTTCCAAGGCTTCTGGGATTGTTCATGAGAATTGAGTCTCCTCAGATGTCTGGACAGACTAACAACCCACTTTCCATGTATGTGAAGGAAAATCATTGGCTCTATTTCTACCATAGGCAAGGGAACTCAGTGAATTCTTTCTTATAACAGGAAGGAGAGAACTTTTAGGCTTATCAGATTAAGACAAAAATATAAAACAAGATTAAATCAAGAGATTATGTCAGCTTTTACATTTGTTCTTCAAAAGGTGAAAATTGATTTTCGTGTCAGTCTTTTAAACATTTTTAAATGAGTTCTAAAATTAAAAAAAAAATCTTACCTTGTTTTTCTGCCGTTAAGTTTGTTATGAGAAGTGATTTTTTTTTTTCCCCTCCTGAGGCAGGGTTTTGCTCTGTGGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCATAGCTCACTGCAACCTCAGGCTTCTCCCACTTCGGCTTCCTGAGTAGCTGGGACCACAGGCACGCATCATTTAAAAAAAATTTTTAGTAGAGAGGTCGGGTCTTGCTGTGTTCACAGGCTGATTTTGAACTCCTAGTCTCAATCAATCCTCCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGGTAGGATTGCAGTTGTGAGCCATTGTGCCTGGCAGGAAGTGATTTTTGAAGTTCTTCTTTTTTAAAGAAACTTCCTAGTGCTCTAAGAGTTGCATTTTTCAGGTTGAGCTCTTGGTTTTTTTATTAGGCTTCAGCAGATTCAGCAGATTTAAGTTAGAGTCTATGGTAGGTACTGAATTACATTTGTCCATCTTTCATTTGTGTCTTAAAACTCTTTACTAAAAAGTCTTGTCATTCCTCTGGGAGTAAATATTTTGAGAATTTAAGGTACAAAGAAGCAAGACAACTTGTTCAAAGTTAGTTAGAATCAGAGGTATAGCCAATTGTTTATCAGCTTAGTATTGGGAAGAGGGTAGACTCGCCTTGTAAGGCCCAATCAAGTCAATGGACTATTGACCCTACTTTCCTCATCTCTAAAATGGGATCATCAAACCCCCTTTGTGAATTGTAAAGATGCAAGTGCTTTATCAACTGTGAAGGACCCCATGTAACTCAATACATTATTAGTGTTCTGATTGCTACAGTAATTTCTTATCTTTCTTGGTTTTGCCCTACTACCACAACTTATTGGAGGCCAAATTTCTACCCAGGTGGTAAAGCATAAAATCATTTTACCAGCACCTTTTCACCAGTAGGGTTGGGACACCAAACTATCAGCAAGCAAATACAAGCCGATACACTGGCCTGGTGTTGTCATTGCATTTGACCCTTTCCTTAGCAAACCTCTCATTACTAGCATACTAAGAAAAAGCAAAACTGGTAGCGTGCCTTTTCTTTTTTGCTCGTTTGGTGGCGTGGCTTAGGAAATTGCTGACTACTCATTCTTCAGTCCTCAGTTGAAATGTTTCCTGCCCTGGGAAGCTTTCCCTGGATTTTCCTGCCCCATTCTCCATGCTTCATAGACTGGGTGCCCCTGAAATATGCTTCCATGGCAGTCTGTGCTTCTCTTATGCTTTTAGCATTTACTACACTTTATGTCATTACTTGTTTAATTATTTATCTTTATAAACTCAGTGGAGCCAGAGACCTGGCTTTCTTACTGTTTTCCCTGTATGGGCCTAATATGGTAGTCACTTAATTATTTATTGAATGGCTTAATTGAATAATGTGGCCTATGCTGGGAGCTGTGGTA
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Task1_train_2905
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The variant affects gene MTR (5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase), which is on Chromosome 1. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Neural tube defects, folate-sensitive
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TCTCCCAAGCATGTGCCCTTAACCACTCTGCTATCTCTGCCTAGTGGAAACAGTAGGAGGGGGCAGTAGAAACAGGAAGGGACAGGTGACTCTTCATTAGAGTCTAGCTCTTATGACTTAATGATCCCTTTGTGGTTTAGTGGAAAGAACATTGACCTGAAAGAAGTTCCAGTCCTATGTTCTTGCCCAACTCATACATCTTTAAACAAACCACTTCATCTCTCTGAGCTTGTTTGGGAAGGTTAGACTTTGAAGCTGTTATTCCGTGATTCTTAAGAAATAGGTCAGATATTGGCATTTCCGTTTTTGAGGTCTTTTGACCCTGTTGCTTACTATCTTATCTCCTGTCTGTTTGCTCCATCCATTCCCCATTAGTCAGCTGAAGATGCTCCCTCTCAGTTAGCTTTCTCCATTTTGGTTTGTAGAGACCTTTCCCTTTCCTGGATGTTGAGGTCATCTTGGCATTTGACCCACACATTGTATGGCAGTGCCCAGTAGTTTTTTACATGACTGTGACATGTGCCTCCATCTAGATATAAACCCTTCAAGAACCAGGATTGTGATTTACACTTCTTTTTATTCTTTATATTATTTAAATTAGTATTGATACTAGAAAACATTTTTTGATTTACTGACTTAATTAATTGATTTATTTATTTTGAGATAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCGATGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCCCAGCCTCCAGAGAAGCTGGGACTACGGGCTCATGCCACCAGGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAAGTGATCTGCCTGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCGGTCCAGATTTACTGAATTTAAGTGTGATCCTTTTTCTCTATGTGGCCTTGGCTCACTACATGTGGTGTTTCCTTGTAGCATATGCCATAGGGTTTCATGCCTGTTCTATCACAATGAGTGCTAAAAGTTTCTATTTTTTTTTTCCTTGGGCTAAAAAAAAATCAAGACAATATCAGCATCTACTATTGATTTTATCCTTGCTTATTTCATTACACTATGAAGTGTACAGTGAAAACTTAAATAAACAAAAAGTCTCTGCCTTGTTACTTAGAAGGTATTATGGAACATGTATATTTTGCCCAGCATTGTTCAGAATGAGAAGTATATAAGACTTTTTGGAACACTTATCCTACAAAATATTCCTTAGACGATCATAAGTGGGAAATGCTGTATTCTGTTTTGGGAAGGTTGCAGTGTGTAATAGTGCATTAAATAATTTGAAAAGCCTTCCAGTGTTATAAAAACCTGCTGAAATTTATTTAAGTCACATTTCTTTTCATGTAACTTCTATTAACAGCCTGCAATGAATACTTTCGGCAGATACTGAAGAGTTATATAGTTTTTGGCAAATACTGAAGAGTTATATCATTTTGGATGGTTTCTCTAAGGACTTTTTTTGGAGGAGATGGGGCTTGAGCTGGGTCTTAAACAATGTGGAAGGGAAAGGGATTGCGTTCCAAGCAGAGGGAACAACGTGATCTGCAGCACAGAGGTGGGAACAGATTTGGCTGGGTGAAGGCTCCAGTCGGGGTGGAATGGGAAGTTCAGCTGGGTAAGAAGATGGGGCCAGCTCAGAGGGCCTTGACTGCCATGCTGAGGGATTTAGAATCTTTATGGTAGGAAAACAGCTTTGGTGGATTCTAAGCAGTGAGATGATGTGATGGAAGAGATGTGTAAGAAAGGTTAATTTGTGATGAGTGATGGGTGGACAGCAGGCCCGGAGTCAGGGAGTCTGGCGAGGTAGTCTGTGTAATTTGAAGGATTGCTGGGAAGGGTAAGGAATTACCTCATTAGCCTTTTCTCCTAGTAACTGTCTCCTAATGCTGCTTCCTCTCTCATTCTTCCTTCAGGAAGCCTTGTGTGTTGCCAAAGTGCAGGTGGAAATGGGAGCCCAGGTGTTGGATGTCAACATGGATGATGGCATGCTAGATGGTCCAAGTGCAATGACCAGATTTTGCAACTTAATTGCTTCCGAGCCAGACATCGCAAAGGTTATACAAAGTTTATGTTTATCAGGGGGATTTACTTGTCTCACTTTGACACTCATTTAACCGTGCCAGTTGTCCCATTAATCTGTGAACTCAAGAACTGGTTTTCTGTTTCTCAACATCGAAAACAGGGTAGTTTCTGATTGTCAGCTTTCTCAGATACTGATAACCTTTCCAGATAAAGCAGATCTTGGAGACAGCTGTGGCTTCAGCCTGGCTGTTTCCAAGGCTTCTGGGATTGTTCATGAGAATTGAGTCTCCTCAGATGTCTGGACAGACTAACAACCCACTTTCCATGTATGTGAAGGAAAATCATTGGCTCTATTTCTACCATAGGCAAGGGAACTCAGTGAATTCTTTCTTATAACAGGAAGGAGAGAACTTTTAGGCTTATCAGATTAAGACAAAAATATAAAACAAGATTAAATCAAGAGATTATGTCAGCTTTTACATTTGTTCTTCAAAAGGTGAAAATTGATTTTCGTGTCAGTCTTTTAAACATTTTTAAATGAGTTCTAAAATTAAAAAAAAAATCTTACCTTGTTTTTCTGCCGTTAAGTTTGTTATGAGAAGTGATTTTTTTTTTTCCCCTCCTGAGGCAGGGTTTTGCTCTGTGGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCATAGCTCACTGCAACCTCAGGCTTCTCCCACTTCGGCTTCCTGAGTAGCTGGGACCACAGGCACGCATCATTTAAAAAAAATTTTTAGTAGAGAGGTCGGGTCTTGCTGTGTTCACAGGCTGATTTTGAACTCCTAGTCTCAATCAATCCTCCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGGTAGGATTGCAGTTGTGAGCCATTGTGCCTGGCAGGAAGTGATTTTTGAAGTTCTTCTTTTTTAAAGAAACTTCCTAGTGCTCTAAGAGTTGCATTTTTCAGGTTGAGCTCTTGGTTTTTTTATTAGGCTTCAGCAGATTCAGCAGATTTAAGTTAGAGTCTATGGTAGGTACTGAATTACATTTGTCCATCTTTCATTTGTGTCTTAAAACTCTTTACTAAAAAGTCTTGTCATTCCTCTGGGAGTAAATATTTTGAGAATTTAAGGTACAAAGAAGCAAGACAACTTGTTCAAAGTTAGTTAGAATCAGAGGTATAGCCAATTGTTTATCAGCTTAGTATTGGGAAGAGGGTAGACTCGCCTTGTAAGGCCCAATCAAGTCAATGGACTATTGACCCTACTTTCCTCATCTCTAAAATGGGATCATCAAACCCCCTTTGTGAATTGTAAAGATGCAAGTGCTTTATCAACTGTGAAGGACCCCATGTAACTCAATACATTATTAGTGTTCTGATTGCTACAGTAATTTCTTATCTTTCTTGGTTTTGCCCTACTACCACAACTTATTGGAGGCCAAATTTCTACCCAGGTGGTAAAGCATAAAATCATTTTACCAGCACCTTTTCACCAGTAGGGTTGGGACACCAAACTATCAGCAAGCAAATACAAGCCGATACACTGGCCTGGTGTTGTCATTGCATTTGACCCTTTCCTTAGCAAACCTCTCATTACTAGCATACTAAGAAAAAGCAAAACTGGTAGCGTGCCTTTTCTTTTTTGCTCGTTTGGTGGCGTGGCTTAGGAAATTGCTGACTACTCATTCTTCAGTCCTCAGTTGAAATGTTTCCTGCCCTGGGAAGCTTTCCCTGGATTTTCCTGCCCCATTCTCCATGCTTCATAGACTGGGTGCCCCTGAAATATGCTTCCATGGCAGTCTGTGCTTCTCTTATGCTTTTAGCATTTACTACACTTTATGTCATTACTTGTTTAATTATTTATCTTTATAAACTCAGTGGAGCCAGAGACCTGGCTTTCTTACTGTTTTCCCTGTATGGGCCTAATATGGTAGTCACTTAATTATTTATTGAATGGCTTAATTGAATAATGTGGCCTATGCTGGGAGCTGTGGTA
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TCTCCCAAGCATGTGCCCTTAACCACTCTGCTATCTCTGCCTAGTGGAAACAGTAGGAGGGGGCAGTAGAAACAGGAAGGGACAGGTGACTCTTCATTAGAGTCTAGCTCTTATGACTTAATGATCCCTTTGTGGTTTAGTGGAAAGAACATTGACCTGAAAGAAGTTCCAGTCCTATGTTCTTGCCCAACTCATACATCTTTAAACAAACCACTTCATCTCTCTGAGCTTGTTTGGGAAGGTTAGACTTTGAAGCTGTTATTCCGTGATTCTTAAGAAATAGGTCAGATATTGGCATTTCCGTTTTTGAGGTCTTTTGACCCTGTTGCTTACTATCTTATCTCCTGTCTGTTTGCTCCATCCATTCCCCATTAGTCAGCTGAAGATGCTCCCTCTCAGTTAGCTTTCTCCATTTTGGTTTGTAGAGACCTTTCCCTTTCCTGGATGTTGAGGTCATCTTGGCATTTGACCCACACATTGTATGGCAGTGCCCAGTAGTTTTTTACATGACTGTGACATGTGCCTCCATCTAGATATAAACCCTTCAAGAACCAGGATTGTGATTTACACTTCTTTTTATTCTTTATATTATTTAAATTAGTATTGATACTAGAAAACATTTTTTGATTTACTGACTTAATTAATTGATTTATTTATTTTGAGATAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCGATGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCCCAGCCTCCAGAGAAGCTGGGACTACGGGCTCATGCCACCAGGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAAGTGATCTGCCTGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCGGTCCAGATTTACTGAATTTAAGTGTGATCCTTTTTCTCTATGTGGCCTTGGCTCACTACATGTGGTGTTTCCTTGTAGCATATGCCATAGGGTTTCATGCCTGTTCTATCACAATGAGTGCTAAAAGTTTCTATTTTTTTTTTCCTTGGGCTAAAAAAAAATCAAGACAATATCAGCATCTACTATTGATTTTATCCTTGCTTATTTCATTACACTATGAAGTGTACAGTGAAAACTTAAATAAACAAAAAGTCTCTGCCTTGTTACTTAGAAGGTATTATGGAACATGTATATTTTGCCCAGCATTGTTCAGAATGAGAAGTATATAAGACTTTTTGGAACACTTATCCTACAAAATATTCCTTAGACGATCATAAGTGGGAAATGCTGTATTCTGTTTTGGGAAGGTTGCAGTGTGTAATAGTGCATTAAATAATTTGAAAAGCCTTCCAGTGTTATAAAAACCTGCTGAAATTTATTTAAGTCACATTTCTTTTCATGTAACTTCTATTAACAGCCTGCAATGAATACTTTCGGCAGATACTGAAGAGTTATATAGTTTTTGGCAAATACTGAAGAGTTATATCATTTTGGATGGTTTCTCTAAGGACTTTTTTTGGAGGAGATGGGGCTTGAGCTGGGTCTTAAACAATGTGGAAGGGAAAGGGATTGCGTTCCAAGCAGAGGGAACAACGTGATCTGCAGCACAGAGGTGGGAACAGATTTGGCTGGGTGAAGGCTCCAGTCGGGGTGGAATGGGAAGTTCAGCTGGGTAAGAAGATGGGGCCAGCTCAGAGGGCCTTGACTGCCATGCTGAGGGATTTAGAATCTTTATGGTAGGAAAACAGCTTTGGTGGATTCTAAGCAGTGAGATGATGTGATGGAAGAGATGTGTAAGAAAGGTTAATTTGTGATGAGTGATGGGTGGACAGCAGGCCCGGAGTCAGGGAGTCTGGCGAGGTAGTCTGTGTAATTTGAAGGATTGCTGGGAAGGGTAAGGAATTACCTCATTAGCCTTTTCTCCTAGTAACTGTCTCCTAATGCTGCTTCCTCTCTCATTCTTCCTTCAGGAAGCCTTGTGTGTTGCCAAAGTGCAGGTGGAAATGGGACCCCAGGTGTTGGATGTCAACATGGATGATGGCATGCTAGATGGTCCAAGTGCAATGACCAGATTTTGCAACTTAATTGCTTCCGAGCCAGACATCGCAAAGGTTATACAAAGTTTATGTTTATCAGGGGGATTTACTTGTCTCACTTTGACACTCATTTAACCGTGCCAGTTGTCCCATTAATCTGTGAACTCAAGAACTGGTTTTCTGTTTCTCAACATCGAAAACAGGGTAGTTTCTGATTGTCAGCTTTCTCAGATACTGATAACCTTTCCAGATAAAGCAGATCTTGGAGACAGCTGTGGCTTCAGCCTGGCTGTTTCCAAGGCTTCTGGGATTGTTCATGAGAATTGAGTCTCCTCAGATGTCTGGACAGACTAACAACCCACTTTCCATGTATGTGAAGGAAAATCATTGGCTCTATTTCTACCATAGGCAAGGGAACTCAGTGAATTCTTTCTTATAACAGGAAGGAGAGAACTTTTAGGCTTATCAGATTAAGACAAAAATATAAAACAAGATTAAATCAAGAGATTATGTCAGCTTTTACATTTGTTCTTCAAAAGGTGAAAATTGATTTTCGTGTCAGTCTTTTAAACATTTTTAAATGAGTTCTAAAATTAAAAAAAAAATCTTACCTTGTTTTTCTGCCGTTAAGTTTGTTATGAGAAGTGATTTTTTTTTTTCCCCTCCTGAGGCAGGGTTTTGCTCTGTGGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCATAGCTCACTGCAACCTCAGGCTTCTCCCACTTCGGCTTCCTGAGTAGCTGGGACCACAGGCACGCATCATTTAAAAAAAATTTTTAGTAGAGAGGTCGGGTCTTGCTGTGTTCACAGGCTGATTTTGAACTCCTAGTCTCAATCAATCCTCCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGGTAGGATTGCAGTTGTGAGCCATTGTGCCTGGCAGGAAGTGATTTTTGAAGTTCTTCTTTTTTAAAGAAACTTCCTAGTGCTCTAAGAGTTGCATTTTTCAGGTTGAGCTCTTGGTTTTTTTATTAGGCTTCAGCAGATTCAGCAGATTTAAGTTAGAGTCTATGGTAGGTACTGAATTACATTTGTCCATCTTTCATTTGTGTCTTAAAACTCTTTACTAAAAAGTCTTGTCATTCCTCTGGGAGTAAATATTTTGAGAATTTAAGGTACAAAGAAGCAAGACAACTTGTTCAAAGTTAGTTAGAATCAGAGGTATAGCCAATTGTTTATCAGCTTAGTATTGGGAAGAGGGTAGACTCGCCTTGTAAGGCCCAATCAAGTCAATGGACTATTGACCCTACTTTCCTCATCTCTAAAATGGGATCATCAAACCCCCTTTGTGAATTGTAAAGATGCAAGTGCTTTATCAACTGTGAAGGACCCCATGTAACTCAATACATTATTAGTGTTCTGATTGCTACAGTAATTTCTTATCTTTCTTGGTTTTGCCCTACTACCACAACTTATTGGAGGCCAAATTTCTACCCAGGTGGTAAAGCATAAAATCATTTTACCAGCACCTTTTCACCAGTAGGGTTGGGACACCAAACTATCAGCAAGCAAATACAAGCCGATACACTGGCCTGGTGTTGTCATTGCATTTGACCCTTTCCTTAGCAAACCTCTCATTACTAGCATACTAAGAAAAAGCAAAACTGGTAGCGTGCCTTTTCTTTTTTGCTCGTTTGGTGGCGTGGCTTAGGAAATTGCTGACTACTCATTCTTCAGTCCTCAGTTGAAATGTTTCCTGCCCTGGGAAGCTTTCCCTGGATTTTCCTGCCCCATTCTCCATGCTTCATAGACTGGGTGCCCCTGAAATATGCTTCCATGGCAGTCTGTGCTTCTCTTATGCTTTTAGCATTTACTACACTTTATGTCATTACTTGTTTAATTATTTATCTTTATAAACTCAGTGGAGCCAGAGACCTGGCTTTCTTACTGTTTTCCCTGTATGGGCCTAATATGGTAGTCACTTAATTATTTATTGAATGGCTTAATTGAATAATGTGGCCTATGCTGGGAGCTGTGGTA
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Task1_train_2906
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Here is a mutation in MTR (5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase) on Chromosome 1. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; not specified
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TCTCCCAAGCATGTGCCCTTAACCACTCTGCTATCTCTGCCTAGTGGAAACAGTAGGAGGGGGCAGTAGAAACAGGAAGGGACAGGTGACTCTTCATTAGAGTCTAGCTCTTATGACTTAATGATCCCTTTGTGGTTTAGTGGAAAGAACATTGACCTGAAAGAAGTTCCAGTCCTATGTTCTTGCCCAACTCATACATCTTTAAACAAACCACTTCATCTCTCTGAGCTTGTTTGGGAAGGTTAGACTTTGAAGCTGTTATTCCGTGATTCTTAAGAAATAGGTCAGATATTGGCATTTCCGTTTTTGAGGTCTTTTGACCCTGTTGCTTACTATCTTATCTCCTGTCTGTTTGCTCCATCCATTCCCCATTAGTCAGCTGAAGATGCTCCCTCTCAGTTAGCTTTCTCCATTTTGGTTTGTAGAGACCTTTCCCTTTCCTGGATGTTGAGGTCATCTTGGCATTTGACCCACACATTGTATGGCAGTGCCCAGTAGTTTTTTACATGACTGTGACATGTGCCTCCATCTAGATATAAACCCTTCAAGAACCAGGATTGTGATTTACACTTCTTTTTATTCTTTATATTATTTAAATTAGTATTGATACTAGAAAACATTTTTTGATTTACTGACTTAATTAATTGATTTATTTATTTTGAGATAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCGATGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCCCAGCCTCCAGAGAAGCTGGGACTACGGGCTCATGCCACCAGGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAAGTGATCTGCCTGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCGGTCCAGATTTACTGAATTTAAGTGTGATCCTTTTTCTCTATGTGGCCTTGGCTCACTACATGTGGTGTTTCCTTGTAGCATATGCCATAGGGTTTCATGCCTGTTCTATCACAATGAGTGCTAAAAGTTTCTATTTTTTTTTTCCTTGGGCTAAAAAAAAATCAAGACAATATCAGCATCTACTATTGATTTTATCCTTGCTTATTTCATTACACTATGAAGTGTACAGTGAAAACTTAAATAAACAAAAAGTCTCTGCCTTGTTACTTAGAAGGTATTATGGAACATGTATATTTTGCCCAGCATTGTTCAGAATGAGAAGTATATAAGACTTTTTGGAACACTTATCCTACAAAATATTCCTTAGACGATCATAAGTGGGAAATGCTGTATTCTGTTTTGGGAAGGTTGCAGTGTGTAATAGTGCATTAAATAATTTGAAAAGCCTTCCAGTGTTATAAAAACCTGCTGAAATTTATTTAAGTCACATTTCTTTTCATGTAACTTCTATTAACAGCCTGCAATGAATACTTTCGGCAGATACTGAAGAGTTATATAGTTTTTGGCAAATACTGAAGAGTTATATCATTTTGGATGGTTTCTCTAAGGACTTTTTTTGGAGGAGATGGGGCTTGAGCTGGGTCTTAAACAATGTGGAAGGGAAAGGGATTGCGTTCCAAGCAGAGGGAACAACGTGATCTGCAGCACAGAGGTGGGAACAGATTTGGCTGGGTGAAGGCTCCAGTCGGGGTGGAATGGGAAGTTCAGCTGGGTAAGAAGATGGGGCCAGCTCAGAGGGCCTTGACTGCCATGCTGAGGGATTTAGAATCTTTATGGTAGGAAAACAGCTTTGGTGGATTCTAAGCAGTGAGATGATGTGATGGAAGAGATGTGTAAGAAAGGTTAATTTGTGATGAGTGATGGGTGGACAGCAGGCCCGGAGTCAGGGAGTCTGGCGAGGTAGTCTGTGTAATTTGAAGGATTGCTGGGAAGGGTAAGGAATTACCTCATTAGCCTTTTCTCCTAGTAACTGTCTCCTAATGCTGCTTCCTCTCTCATTCTTCCTTCAGGAAGCCTTGTGTGTTGCCAAAGTGCAGGTGGAAATGGGAGCCCAGGTGTTGGATGTCAACATGGATGATGGCATGCTAGATGGTCCAAGTGCAATGACCAGATTTTGCAACTTAATTGCTTCCGAGCCAGACATCGCAAAGGTTATACAAAGTTTATGTTTATCAGGGGGATTTACTTGTCTCACTTTGACACTCATTTAACCGTGCCAGTTGTCCCATTAATCTGTGAACTCAAGAACTGGTTTTCTGTTTCTCAACATCGAAAACAGGGTAGTTTCTGATTGTCAGCTTTCTCAGATACTGATAACCTTTCCAGATAAAGCAGATCTTGGAGACAGCTGTGGCTTCAGCCTGGCTGTTTCCAAGGCTTCTGGGATTGTTCATGAGAATTGAGTCTCCTCAGATGTCTGGACAGACTAACAACCCACTTTCCATGTATGTGAAGGAAAATCATTGGCTCTATTTCTACCATAGGCAAGGGAACTCAGTGAATTCTTTCTTATAACAGGAAGGAGAGAACTTTTAGGCTTATCAGATTAAGACAAAAATATAAAACAAGATTAAATCAAGAGATTATGTCAGCTTTTACATTTGTTCTTCAAAAGGTGAAAATTGATTTTCGTGTCAGTCTTTTAAACATTTTTAAATGAGTTCTAAAATTAAAAAAAAAATCTTACCTTGTTTTTCTGCCGTTAAGTTTGTTATGAGAAGTGATTTTTTTTTTTCCCCTCCTGAGGCAGGGTTTTGCTCTGTGGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCATAGCTCACTGCAACCTCAGGCTTCTCCCACTTCGGCTTCCTGAGTAGCTGGGACCACAGGCACGCATCATTTAAAAAAAATTTTTAGTAGAGAGGTCGGGTCTTGCTGTGTTCACAGGCTGATTTTGAACTCCTAGTCTCAATCAATCCTCCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGGTAGGATTGCAGTTGTGAGCCATTGTGCCTGGCAGGAAGTGATTTTTGAAGTTCTTCTTTTTTAAAGAAACTTCCTAGTGCTCTAAGAGTTGCATTTTTCAGGTTGAGCTCTTGGTTTTTTTATTAGGCTTCAGCAGATTCAGCAGATTTAAGTTAGAGTCTATGGTAGGTACTGAATTACATTTGTCCATCTTTCATTTGTGTCTTAAAACTCTTTACTAAAAAGTCTTGTCATTCCTCTGGGAGTAAATATTTTGAGAATTTAAGGTACAAAGAAGCAAGACAACTTGTTCAAAGTTAGTTAGAATCAGAGGTATAGCCAATTGTTTATCAGCTTAGTATTGGGAAGAGGGTAGACTCGCCTTGTAAGGCCCAATCAAGTCAATGGACTATTGACCCTACTTTCCTCATCTCTAAAATGGGATCATCAAACCCCCTTTGTGAATTGTAAAGATGCAAGTGCTTTATCAACTGTGAAGGACCCCATGTAACTCAATACATTATTAGTGTTCTGATTGCTACAGTAATTTCTTATCTTTCTTGGTTTTGCCCTACTACCACAACTTATTGGAGGCCAAATTTCTACCCAGGTGGTAAAGCATAAAATCATTTTACCAGCACCTTTTCACCAGTAGGGTTGGGACACCAAACTATCAGCAAGCAAATACAAGCCGATACACTGGCCTGGTGTTGTCATTGCATTTGACCCTTTCCTTAGCAAACCTCTCATTACTAGCATACTAAGAAAAAGCAAAACTGGTAGCGTGCCTTTTCTTTTTTGCTCGTTTGGTGGCGTGGCTTAGGAAATTGCTGACTACTCATTCTTCAGTCCTCAGTTGAAATGTTTCCTGCCCTGGGAAGCTTTCCCTGGATTTTCCTGCCCCATTCTCCATGCTTCATAGACTGGGTGCCCCTGAAATATGCTTCCATGGCAGTCTGTGCTTCTCTTATGCTTTTAGCATTTACTACACTTTATGTCATTACTTGTTTAATTATTTATCTTTATAAACTCAGTGGAGCCAGAGACCTGGCTTTCTTACTGTTTTCCCTGTATGGGCCTAATATGGTAGTCACTTAATTATTTATTGAATGGCTTAATTGAATAATGTGGCCTATGCTGGGAGCTGTGGTA
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TCTCCCAAGCATGTGCCCTTAACCACTCTGCTATCTCTGCCTAGTGGAAACAGTAGGAGGGGGCAGTAGAAACAGGAAGGGACAGGTGACTCTTCATTAGAGTCTAGCTCTTATGACTTAATGATCCCTTTGTGGTTTAGTGGAAAGAACATTGACCTGAAAGAAGTTCCAGTCCTATGTTCTTGCCCAACTCATACATCTTTAAACAAACCACTTCATCTCTCTGAGCTTGTTTGGGAAGGTTAGACTTTGAAGCTGTTATTCCGTGATTCTTAAGAAATAGGTCAGATATTGGCATTTCCGTTTTTGAGGTCTTTTGACCCTGTTGCTTACTATCTTATCTCCTGTCTGTTTGCTCCATCCATTCCCCATTAGTCAGCTGAAGATGCTCCCTCTCAGTTAGCTTTCTCCATTTTGGTTTGTAGAGACCTTTCCCTTTCCTGGATGTTGAGGTCATCTTGGCATTTGACCCACACATTGTATGGCAGTGCCCAGTAGTTTTTTACATGACTGTGACATGTGCCTCCATCTAGATATAAACCCTTCAAGAACCAGGATTGTGATTTACACTTCTTTTTATTCTTTATATTATTTAAATTAGTATTGATACTAGAAAACATTTTTTGATTTACTGACTTAATTAATTGATTTATTTATTTTGAGATAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCGATGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCCCAGCCTCCAGAGAAGCTGGGACTACGGGCTCATGCCACCAGGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAAGTGATCTGCCTGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCGGTCCAGATTTACTGAATTTAAGTGTGATCCTTTTTCTCTATGTGGCCTTGGCTCACTACATGTGGTGTTTCCTTGTAGCATATGCCATAGGGTTTCATGCCTGTTCTATCACAATGAGTGCTAAAAGTTTCTATTTTTTTTTTCCTTGGGCTAAAAAAAAATCAAGACAATATCAGCATCTACTATTGATTTTATCCTTGCTTATTTCATTACACTATGAAGTGTACAGTGAAAACTTAAATAAACAAAAAGTCTCTGCCTTGTTACTTAGAAGGTATTATGGAACATGTATATTTTGCCCAGCATTGTTCAGAATGAGAAGTATATAAGACTTTTTGGAACACTTATCCTACAAAATATTCCTTAGACGATCATAAGTGGGAAATGCTGTATTCTGTTTTGGGAAGGTTGCAGTGTGTAATAGTGCATTAAATAATTTGAAAAGCCTTCCAGTGTTATAAAAACCTGCTGAAATTTATTTAAGTCACATTTCTTTTCATGTAACTTCTATTAACAGCCTGCAATGAATACTTTCGGCAGATACTGAAGAGTTATATAGTTTTTGGCAAATACTGAAGAGTTATATCATTTTGGATGGTTTCTCTAAGGACTTTTTTTGGAGGAGATGGGGCTTGAGCTGGGTCTTAAACAATGTGGAAGGGAAAGGGATTGCGTTCCAAGCAGAGGGAACAACGTGATCTGCAGCACAGAGGTGGGAACAGATTTGGCTGGGTGAAGGCTCCAGTCGGGGTGGAATGGGAAGTTCAGCTGGGTAAGAAGATGGGGCCAGCTCAGAGGGCCTTGACTGCCATGCTGAGGGATTTAGAATCTTTATGGTAGGAAAACAGCTTTGGTGGATTCTAAGCAGTGAGATGATGTGATGGAAGAGATGTGTAAGAAAGGTTAATTTGTGATGAGTGATGGGTGGACAGCAGGCCCGGAGTCAGGGAGTCTGGCGAGGTAGTCTGTGTAATTTGAAGGATTGCTGGGAAGGGTAAGGAATTACCTCATTAGCCTTTTCTCCTAGTAACTGTCTCCTAATGCTGCTTCCTCTCTCATTCTTCCTTCAGGAAGCCTTGTGTGTTGCCAAAGTGCAGGTGGAAATGGGACCCCAGGTGTTGGATGTCAACATGGATGATGGCATGCTAGATGGTCCAAGTGCAATGACCAGATTTTGCAACTTAATTGCTTCCGAGCCAGACATCGCAAAGGTTATACAAAGTTTATGTTTATCAGGGGGATTTACTTGTCTCACTTTGACACTCATTTAACCGTGCCAGTTGTCCCATTAATCTGTGAACTCAAGAACTGGTTTTCTGTTTCTCAACATCGAAAACAGGGTAGTTTCTGATTGTCAGCTTTCTCAGATACTGATAACCTTTCCAGATAAAGCAGATCTTGGAGACAGCTGTGGCTTCAGCCTGGCTGTTTCCAAGGCTTCTGGGATTGTTCATGAGAATTGAGTCTCCTCAGATGTCTGGACAGACTAACAACCCACTTTCCATGTATGTGAAGGAAAATCATTGGCTCTATTTCTACCATAGGCAAGGGAACTCAGTGAATTCTTTCTTATAACAGGAAGGAGAGAACTTTTAGGCTTATCAGATTAAGACAAAAATATAAAACAAGATTAAATCAAGAGATTATGTCAGCTTTTACATTTGTTCTTCAAAAGGTGAAAATTGATTTTCGTGTCAGTCTTTTAAACATTTTTAAATGAGTTCTAAAATTAAAAAAAAAATCTTACCTTGTTTTTCTGCCGTTAAGTTTGTTATGAGAAGTGATTTTTTTTTTTCCCCTCCTGAGGCAGGGTTTTGCTCTGTGGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCATAGCTCACTGCAACCTCAGGCTTCTCCCACTTCGGCTTCCTGAGTAGCTGGGACCACAGGCACGCATCATTTAAAAAAAATTTTTAGTAGAGAGGTCGGGTCTTGCTGTGTTCACAGGCTGATTTTGAACTCCTAGTCTCAATCAATCCTCCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGGTAGGATTGCAGTTGTGAGCCATTGTGCCTGGCAGGAAGTGATTTTTGAAGTTCTTCTTTTTTAAAGAAACTTCCTAGTGCTCTAAGAGTTGCATTTTTCAGGTTGAGCTCTTGGTTTTTTTATTAGGCTTCAGCAGATTCAGCAGATTTAAGTTAGAGTCTATGGTAGGTACTGAATTACATTTGTCCATCTTTCATTTGTGTCTTAAAACTCTTTACTAAAAAGTCTTGTCATTCCTCTGGGAGTAAATATTTTGAGAATTTAAGGTACAAAGAAGCAAGACAACTTGTTCAAAGTTAGTTAGAATCAGAGGTATAGCCAATTGTTTATCAGCTTAGTATTGGGAAGAGGGTAGACTCGCCTTGTAAGGCCCAATCAAGTCAATGGACTATTGACCCTACTTTCCTCATCTCTAAAATGGGATCATCAAACCCCCTTTGTGAATTGTAAAGATGCAAGTGCTTTATCAACTGTGAAGGACCCCATGTAACTCAATACATTATTAGTGTTCTGATTGCTACAGTAATTTCTTATCTTTCTTGGTTTTGCCCTACTACCACAACTTATTGGAGGCCAAATTTCTACCCAGGTGGTAAAGCATAAAATCATTTTACCAGCACCTTTTCACCAGTAGGGTTGGGACACCAAACTATCAGCAAGCAAATACAAGCCGATACACTGGCCTGGTGTTGTCATTGCATTTGACCCTTTCCTTAGCAAACCTCTCATTACTAGCATACTAAGAAAAAGCAAAACTGGTAGCGTGCCTTTTCTTTTTTGCTCGTTTGGTGGCGTGGCTTAGGAAATTGCTGACTACTCATTCTTCAGTCCTCAGTTGAAATGTTTCCTGCCCTGGGAAGCTTTCCCTGGATTTTCCTGCCCCATTCTCCATGCTTCATAGACTGGGTGCCCCTGAAATATGCTTCCATGGCAGTCTGTGCTTCTCTTATGCTTTTAGCATTTACTACACTTTATGTCATTACTTGTTTAATTATTTATCTTTATAAACTCAGTGGAGCCAGAGACCTGGCTTTCTTACTGTTTTCCCTGTATGGGCCTAATATGGTAGTCACTTAATTATTTATTGAATGGCTTAATTGAATAATGTGGCCTATGCTGGGAGCTGTGGTA
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Task1_train_2907
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This genomic variant is located on Chromosome 1, within the MTR (5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Disorders of Intracellular Cobalamin Metabolism
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TGTGGTACCAGCCCCCTGGCCCCTCCCACTGTCTGACCTTGGGCCAGTTGATCAAGCTTCCTATGCCCCTGATTTCTTGTCTGTAAAATGGAGCTGATGGTATCACCTATGTCACAAGGTGGTTGAGAGGGTTAAATAGTAATTCATATAAAGCACCAAGAGCAGGCATACAGTAACCACTGAATGAGTATTATAAGCTATTTACCTTCTCAGCAAATATTTATTGATTTTTTTAATATGTATAAGACTTTATTTGTTACCTTAGTTGCAGGGAAGAGTTGCTTATGAGCTGAGGGTGAAAAATGGGGGAGGGTAGGCCCCAGGGCTGTGGAGAAAATCCAGAAGCAAATCCTGCTGAATTCTTGGTTTGGTGCCCAGCCAGCCCTGGGTGTCCTCAGCCGGCTCCTGTATGACCCTTGACCCCACCCCACATGGCAGGCAGCACATGGCCTGGGCATCGCTGACCCCAACAGTTTGTTGTTTGAGCTGCTGCTGTTGATGGAGAGTGGAGGCGCTTCCATTTATTGGATCTCTTTTGAACATGGTGCTGGACTTAATTGAAAACACTTGGGGACAAATTTTTTTTTTTTTTTAAACCGTGACTTTAGCACAGTGCCTGAAGGCATTCAGTAAATGTTTGGTCAGTGTGTGAATGAGCCAGTGAACTGGTGTCTTGACAATTTATGTTACGTCATGTCATACATTTTTTAAAAATCTCATTTCATTTGTTTATCTTACAAATATTTATTGGATACTCACTATGTGTCAGACACAATTCCAAGTACTGGGGATGTAACAGTGCACAATACAGGCTGCCATCTGTGCGTTGTGAAGCTTATTCTCATTTGACGATACCCGATTGCTCTTCATGGTGTGCTGGCGCCACGTTCTTGCTAACGGCGCCCCCGCACACTCCTACACTCCTTGGTTTTAAGGCTGAGAAGGACTCTGCCAGCACGGAGCCATACTACTGCCTCTCAGACTTCATCGCTCCCTTGCATTCTGGCATCCGTGACTACCTGGGCCTGTTTGCCGTTGCCTGCTTTGGGGTAGAAGAGCTGAGCAAGGCCTATGAGGATGATGGTGACGACTACAGCAGCATCATGGTCAAGGCGCTGGGGGACCGGCTGGCAGAGGTAAGGCAGAGGCATTGCGCCGAGGGGCTGAGGACAGAGGCCAGGCAGTAGGGAGCCTGGGGTGGGTGCCTGAAGACTGATCAGCCCTTAGAACCAGTGTCTTTTTTTTTTTTTTTCTTGAGATGGATGCTGCTGGCTTTAACATTATACGTATTTTAATATTATGTATCCCCAGATTGCTTGTGTACATTATCTTTGAGGCAAAGAAAAACCTTGAATGGTGCCACAGTTGGCTGTTGCTCTTAGAGCCTTTATCTCTACCTTATCTCTGTTGTCTCTCTTTGCTTGTTGTGATGTGACATTTTCCTCAGTACCCCAAAAAATTAAAAACAAATTTTTATTTCAGAGCCCCTCGTTGTAATGCTGGTGTCATCTATAGATTCTTCATCTTCCTCTGCATGGAATGAGGGTAGTAGCCTTTGCCCTGGGGAGAGCCTCTCCCTTTTCCTGCAGTGAACAGTGGAGGAACTAGCAGCTGTATGGTCCCAGCTGCTCTTTCTGGCCCGTGGAGCTTTGGATTGACCTTTAGGGAAATCGTTAATTTTAAGGTCTAAAATCTTTAGGTCATTAAGTATGGTCCTTCAGAGCTCAGGTTGAGGCCAAAATTGAGCTGCAGAGCAGCAGCTGATGAAAGTACAAACCAATCAAGAATCCAGCCTGTTTCCTCTTGTCAAATTTCCCCTGGCTGTGGTCCAGATGAGGGAGGGTGTCCTCATGGTTCTAATTCAGGGGGTGGAGGCTGCACTGATGCTGTGAGCCCCTGCGTCTGCCTAAGCATGCCTGCTGCTTTGGGTCCCAAGGCCTTTGCAGAAGAGCTCCATGAAAGAGTTCGCCGAGAACTGTGGGCCTACTGTGGCAGTGAGCAGCTGGACGTCGCAGACCTGCGCAGGCTGCGGTACAAGGGCATCCGCCCGGCTCCTGGCTACCCCAGCCAGCCCGACCACACCGAGAAGCTCACCATGTGGAGACTCGCAGACATCGAGCAGTCTACAGGTAGGAGCCAGGAGGCTGCGGGTTCCTGTCTTCCTTCTTCAGTAGATACTCTTATCAGCATACTGGCACTTAGGGTTAAACATGTTTTTAAAATGGAAGGGCTTCTAATCACATTGTCCCTTATGCTGTCCTTTTTCACTCGTAGCTATTCTGCATTTTACTTCAGTATTACTGATTAGTATTCTTACATCATTATTTTTAGATGTATCAATTTAAATTATTTCCTCTTGGCCTACGCCAGATGGGAGTTTAGCTTATGTATACCATCCTGTGCCTCTCCTGCCCCAGTTTCCTGTCACAGGCATGGTGATGTCTTTAATCCCTCCCTTAGAGACCGACCTTTGTCCCTCAGTAATGTCACTTTGCTTCATGCTCTTGTCTCATTGCTTGTGGATGGTGTCCCTGGGTGCTGGTCTTGCAGAGCGCCCAGCCTTCCCTTCAGCCCTCTTTTCTCTTTACTTTTACACTGTTAGTAACATTTATATTCTTCTGTAATCATAATTCTCTGTTATGTTTTGCCTGTGGATTGATTCTAAAAGCTGAAAATGACAAGCTGGCATGTGCCTTTCTGAGACAAAGGCCCAGACACCCGGCCTCAGCGTCCTGTGCCCAGAGCTGACTTGGCTCGTGGTTCTGTGGCTGCACATTGTCATGTCAATGTCCTGGTTCTGTCATTACTGCAGAGTTCATGTAGTTGAGATGGCCCAGGCTAAGCTCACAGTTTTCAGCGGAATTAATAAAAAGCATGCCATCAAAGCTGATAAAGGCATCCAGATTTAAGTGAGAAACCATGAGCTGTGCTGAATCTGCTTCAGCAGGAACAACACTAACTCTAGGAGTCATGAGATCTGGGTTTGAGTCCTGTTTCTGCCATAAGCTAGCTGGGCGACCTCTGGCAAAGCACTCACCCTTCATGTTGCTCTGTTTCCTTGTTCATAGAATGAGTGGCTTCGAATAGATATCCTTGAGGGTCTGTTTGAGCTCTCAGATCCCAAGGAAAACTGTCTCTTCTTTCTCACAATGTTGTGGGTTCCTTCTTCACTGGAGCTCTCAGTCGTCCCTAGTATCAGTGGCCGCACAGAGCCGGTGGAGGCTGTTCAGTTGTTGTTCTCATCTCCAGGGGTAGAGCTCCTGCCTGAGAAGGTCTAGGCTTAGGAGCAAATTAGGGCACCTGTAACTGATCTGGGATGGCTGGAGGTGGGAGTGTAGAGTCTTTCCCAGGCCTGTCCCCCTGGGTTAGAGGAGATCTGCATGTCCCGAATTTGTTTCTTCACCTGGCAGGAATTTGCTAGACTTCTCTGATCACAGCTTTCATGCTGTGTCATGTGTCTACCTAGAAGGCATGAGCTCGCTTTGGTTCACTTGTTCAACAAGAGTTCATTGAGTGCCTGCTAGCTGCAGGCCCTGTGCTAGACACTGAGTCCATAAGCATTTTCCCTGTGTTGCTCCCTCTAGGCATTAGGTTAACAGAATCATTAGCAATGGCACCTGCTTCAGCAGTCTCAGGCCTCTACTTCTCCAATTTGAAGTCCAAATATTTTGCTGTGGGGAAGATTTCCAAGGATCAGGTAAGCTAGCTGTTGCATTATATGTGGCTTGCCTAGTTCAAATGAAATTCTAGAACCTCTCTCATTTTAAATGTGAATGAGAATAAAGTGAGGGGAAAGGATGAAGAAATTTACTCCAGTTAATGTCTTAATTTGATTTCAATAGAATACCTCTATTCTAGCCCTCACTTCTACATGCAAGCCACACACACGCACACACACACACACACACACACACACACACACATACAGCTTCTAAGCATCAGATGTTTACTACATGTTTTTCTGCCCAGAGAAAAAGGCAACTTGGTAGATAAATATCTATCTCCATTTAACTCTGTAGATTGCTATTAAGACAAGAAATGCAAGGTACTTAATGTTTCTTGGCAAATCTTGTGGAAACTTCTATTCCAAAAGTCT
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TGTGGTACCAGCCCCCTGGCCCCTCCCACTGTCTGACCTTGGGCCAGTTGATCAAGCTTCCTATGCCCCTGATTTCTTGTCTGTAAAATGGAGCTGATGGTATCACCTATGTCACAAGGTGGTTGAGAGGGTTAAATAGTAATTCATATAAAGCACCAAGAGCAGGCATACAGTAACCACTGAATGAGTATTATAAGCTATTTACCTTCTCAGCAAATATTTATTGATTTTTTTAATATGTATAAGACTTTATTTGTTACCTTAGTTGCAGGGAAGAGTTGCTTATGAGCTGAGGGTGAAAAATGGGGGAGGGTAGGCCCCAGGGCTGTGGAGAAAATCCAGAAGCAAATCCTGCTGAATTCTTGGTTTGGTGCCCAGCCAGCCCTGGGTGTCCTCAGCCGGCTCCTGTATGACCCTTGACCCCACCCCACATGGCAGGCAGCACATGGCCTGGGCATCGCTGACCCCAACAGTTTGTTGTTTGAGCTGCTGCTGTTGATGGAGAGTGGAGGCGCTTCCATTTATTGGATCTCTTTTGAACATGGTGCTGGACTTAATTGAAAACACTTGGGGACAAATTTTTTTTTTTTTTTAAACCGTGACTTTAGCACAGTGCCTGAAGGCATTCAGTAAATGTTTGGTCAGTGTGTGAATGAGCCAGTGAACTGGTGTCTTGACAATTTATGTTACGTCATGTCATACATTTTTTAAAAATCTCATTTCATTTGTTTATCTTACAAATATTTATTGGATACTCACTATGTGTCAGACACAATTCCAAGTACTGGGGATGTAACAGTGCACAATACAGGCTGCCATCTGTGCGTTGTGAAGCTTATTCTCATTTGACGATACCCGATTGCTCTTCATGGTGTGCTGGCGCCACGTTCTTGCTAACGGCGCCCCCGCACACTCCTACACTCCTTGGTTTTAAGGCTGAGAAGGACTCTGCCAGCACGGAGCCATACTACTGCCTCTCAGACTTCATCGCTCCCTTGCATTCTGGCATCCGTGACTACCTGGGCCTGTTTGCCGTTGCCTGCTTTGGGGTAGAAGAGCTGAGCAAGGCCTATGAGGATGATGGTGACGACTACAGCAGCATCATGGTCAAGGCGCTGGGGGACCGGCTGGCAGAGGTAAGGCAGAGGCATTGCGCCGAGGGGCTGAGGACAGAGGCCAGGCAGTAGGGAGCCTGGGGTGGGTGCCTGAAGACTGATCAGCCCTTAGAACCAGTGTCTTTTTTTTTTTTTTTCTTGAGATGGATGCTGCTGGCTTTAACATTATACGTATTTTAATATTATGTATCCCCAGATTGCTTGTGTACATTATCTTTGAGGCAAAGAAAAACCTTGAATGGTGCCACAGTTGGCTGTTGCTCTTAGAGCCTTTATCTCTACCTTATCTCTGTTGTCTCTCTTTGCTTGTTGTGATGTGACATTTTCCTCAGTACCCCAAAAAATTAAAAACAAATTTTTATTTCAGAGCCCCTCGTTGTAATGCTGGTGTCATCTATAGATTCTTCATCTTCCTCTGCATGGAATGAGGGTAGTAGCCTTTGCCCTGGGGAGAGCCTCTCCCTTTTCCTGCAGTGAACAGTGGAGGAACTAGCAGCTGTATGGTCCCAGCTGCTCTTTCTGGCCCGTGGAGCTTTGGATTGACCTTTAGGGAAATCGTTAATTTTAAGGTCTAAAATCTTTAGGTCATTAAGTATGGTCCTTCAGAGCTCAGGTTGAGGCCAAAATTGAGCTGCAGAGCAGCAGCTGATGAAAGTACAAACCAATCAAGAATCCAGCCTGTTTCCTCTTGTCAAATTTCCCCTGGCTGTGGTCCAGATGAGGGAGGGTGTCCTCATGGTTCTAATTCAGGGGGTGGAGGCTGCACTGATGCTGTGAGCCCCTGCGTCTGCCTAAGCATGCCTGCTGCTTTGGGTCCCAAGGCCTTTGCAGAAGAGCTCCATGAAAGAGTTCGCCGAGAACTGTGGGCCTACTGTGGCAGTGAGCAGCTGGACGTCGCAGACCTGCGCAGGCTGCGGTACAAGGGCATCCGCCTGGCTCCTGGCTACCCCAGCCAGCCCGACCACACCGAGAAGCTCACCATGTGGAGACTCGCAGACATCGAGCAGTCTACAGGTAGGAGCCAGGAGGCTGCGGGTTCCTGTCTTCCTTCTTCAGTAGATACTCTTATCAGCATACTGGCACTTAGGGTTAAACATGTTTTTAAAATGGAAGGGCTTCTAATCACATTGTCCCTTATGCTGTCCTTTTTCACTCGTAGCTATTCTGCATTTTACTTCAGTATTACTGATTAGTATTCTTACATCATTATTTTTAGATGTATCAATTTAAATTATTTCCTCTTGGCCTACGCCAGATGGGAGTTTAGCTTATGTATACCATCCTGTGCCTCTCCTGCCCCAGTTTCCTGTCACAGGCATGGTGATGTCTTTAATCCCTCCCTTAGAGACCGACCTTTGTCCCTCAGTAATGTCACTTTGCTTCATGCTCTTGTCTCATTGCTTGTGGATGGTGTCCCTGGGTGCTGGTCTTGCAGAGCGCCCAGCCTTCCCTTCAGCCCTCTTTTCTCTTTACTTTTACACTGTTAGTAACATTTATATTCTTCTGTAATCATAATTCTCTGTTATGTTTTGCCTGTGGATTGATTCTAAAAGCTGAAAATGACAAGCTGGCATGTGCCTTTCTGAGACAAAGGCCCAGACACCCGGCCTCAGCGTCCTGTGCCCAGAGCTGACTTGGCTCGTGGTTCTGTGGCTGCACATTGTCATGTCAATGTCCTGGTTCTGTCATTACTGCAGAGTTCATGTAGTTGAGATGGCCCAGGCTAAGCTCACAGTTTTCAGCGGAATTAATAAAAAGCATGCCATCAAAGCTGATAAAGGCATCCAGATTTAAGTGAGAAACCATGAGCTGTGCTGAATCTGCTTCAGCAGGAACAACACTAACTCTAGGAGTCATGAGATCTGGGTTTGAGTCCTGTTTCTGCCATAAGCTAGCTGGGCGACCTCTGGCAAAGCACTCACCCTTCATGTTGCTCTGTTTCCTTGTTCATAGAATGAGTGGCTTCGAATAGATATCCTTGAGGGTCTGTTTGAGCTCTCAGATCCCAAGGAAAACTGTCTCTTCTTTCTCACAATGTTGTGGGTTCCTTCTTCACTGGAGCTCTCAGTCGTCCCTAGTATCAGTGGCCGCACAGAGCCGGTGGAGGCTGTTCAGTTGTTGTTCTCATCTCCAGGGGTAGAGCTCCTGCCTGAGAAGGTCTAGGCTTAGGAGCAAATTAGGGCACCTGTAACTGATCTGGGATGGCTGGAGGTGGGAGTGTAGAGTCTTTCCCAGGCCTGTCCCCCTGGGTTAGAGGAGATCTGCATGTCCCGAATTTGTTTCTTCACCTGGCAGGAATTTGCTAGACTTCTCTGATCACAGCTTTCATGCTGTGTCATGTGTCTACCTAGAAGGCATGAGCTCGCTTTGGTTCACTTGTTCAACAAGAGTTCATTGAGTGCCTGCTAGCTGCAGGCCCTGTGCTAGACACTGAGTCCATAAGCATTTTCCCTGTGTTGCTCCCTCTAGGCATTAGGTTAACAGAATCATTAGCAATGGCACCTGCTTCAGCAGTCTCAGGCCTCTACTTCTCCAATTTGAAGTCCAAATATTTTGCTGTGGGGAAGATTTCCAAGGATCAGGTAAGCTAGCTGTTGCATTATATGTGGCTTGCCTAGTTCAAATGAAATTCTAGAACCTCTCTCATTTTAAATGTGAATGAGAATAAAGTGAGGGGAAAGGATGAAGAAATTTACTCCAGTTAATGTCTTAATTTGATTTCAATAGAATACCTCTATTCTAGCCCTCACTTCTACATGCAAGCCACACACACGCACACACACACACACACACACACACACACACACATACAGCTTCTAAGCATCAGATGTTTACTACATGTTTTTCTGCCCAGAGAAAAAGGCAACTTGGTAGATAAATATCTATCTCCATTTAACTCTGTAGATTGCTATTAAGACAAGAAATGCAAGGTACTTAATGTTTCTTGGCAAATCTTGTGGAAACTTCTATTCCAAAAGTCT
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Task1_train_2908
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A variant on Chromosome 1 in gene MTR (5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Methylcobalamin deficiency type cblG
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Task1_train_2909
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This alteration occurs within gene MTR (5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase) located on Chromosome 1. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Inborn genetic diseases
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TGTGGTACCAGCCCCCTGGCCCCTCCCACTGTCTGACCTTGGGCCAGTTGATCAAGCTTCCTATGCCCCTGATTTCTTGTCTGTAAAATGGAGCTGATGGTATCACCTATGTCACAAGGTGGTTGAGAGGGTTAAATAGTAATTCATATAAAGCACCAAGAGCAGGCATACAGTAACCACTGAATGAGTATTATAAGCTATTTACCTTCTCAGCAAATATTTATTGATTTTTTTAATATGTATAAGACTTTATTTGTTACCTTAGTTGCAGGGAAGAGTTGCTTATGAGCTGAGGGTGAAAAATGGGGGAGGGTAGGCCCCAGGGCTGTGGAGAAAATCCAGAAGCAAATCCTGCTGAATTCTTGGTTTGGTGCCCAGCCAGCCCTGGGTGTCCTCAGCCGGCTCCTGTATGACCCTTGACCCCACCCCACATGGCAGGCAGCACATGGCCTGGGCATCGCTGACCCCAACAGTTTGTTGTTTGAGCTGCTGCTGTTGATGGAGAGTGGAGGCGCTTCCATTTATTGGATCTCTTTTGAACATGGTGCTGGACTTAATTGAAAACACTTGGGGACAAATTTTTTTTTTTTTTTAAACCGTGACTTTAGCACAGTGCCTGAAGGCATTCAGTAAATGTTTGGTCAGTGTGTGAATGAGCCAGTGAACTGGTGTCTTGACAATTTATGTTACGTCATGTCATACATTTTTTAAAAATCTCATTTCATTTGTTTATCTTACAAATATTTATTGGATACTCACTATGTGTCAGACACAATTCCAAGTACTGGGGATGTAACAGTGCACAATACAGGCTGCCATCTGTGCGTTGTGAAGCTTATTCTCATTTGACGATACCCGATTGCTCTTCATGGTGTGCTGGCGCCACGTTCTTGCTAACGGCGCCCCCGCACACTCCTACACTCCTTGGTTTTAAGGCTGAGAAGGACTCTGCCAGCACGGAGCCATACTACTGCCTCTCAGACTTCATCGCTCCCTTGCATTCTGGCATCCGTGACTACCTGGGCCTGTTTGCCGTTGCCTGCTTTGGGGTAGAAGAGCTGAGCAAGGCCTATGAGGATGATGGTGACGACTACAGCAGCATCATGGTCAAGGCGCTGGGGGACCGGCTGGCAGAGGTAAGGCAGAGGCATTGCGCCGAGGGGCTGAGGACAGAGGCCAGGCAGTAGGGAGCCTGGGGTGGGTGCCTGAAGACTGATCAGCCCTTAGAACCAGTGTCTTTTTTTTTTTTTTTCTTGAGATGGATGCTGCTGGCTTTAACATTATACGTATTTTAATATTATGTATCCCCAGATTGCTTGTGTACATTATCTTTGAGGCAAAGAAAAACCTTGAATGGTGCCACAGTTGGCTGTTGCTCTTAGAGCCTTTATCTCTACCTTATCTCTGTTGTCTCTCTTTGCTTGTTGTGATGTGACATTTTCCTCAGTACCCCAAAAAATTAAAAACAAATTTTTATTTCAGAGCCCCTCGTTGTAATGCTGGTGTCATCTATAGATTCTTCATCTTCCTCTGCATGGAATGAGGGTAGTAGCCTTTGCCCTGGGGAGAGCCTCTCCCTTTTCCTGCAGTGAACAGTGGAGGAACTAGCAGCTGTATGGTCCCAGCTGCTCTTTCTGGCCCGTGGAGCTTTGGATTGACCTTTAGGGAAATCGTTAATTTTAAGGTCTAAAATCTTTAGGTCATTAAGTATGGTCCTTCAGAGCTCAGGTTGAGGCCAAAATTGAGCTGCAGAGCAGCAGCTGATGAAAGTACAAACCAATCAAGAATCCAGCCTGTTTCCTCTTGTCAAATTTCCCCTGGCTGTGGTCCAGATGAGGGAGGGTGTCCTCATGGTTCTAATTCAGGGGGTGGAGGCTGCACTGATGCTGTGAGCCCCTGCGTCTGCCTAAGCATGCCTGCTGCTTTGGGTCCCAAGGCCTTTGCAGAAGAGCTCCATGAAAGAGTTCGCCGAGAACTGTGGGCCTACTGTGGCAGTGAGCAGCTGGACGTCGCAGACCTGCGCAGGCTGCGGTACAAGGGCATCCGCCCGGCTCCTGGCTACCCCAGCCAGCCCGACCACACCGAGAAGCTCACCATGTGGAGACTCGCAGACATCGAGCAGTCTACAGGTAGGAGCCAGGAGGCTGCGGGTTCCTGTCTTCCTTCTTCAGTAGATACTCTTATCAGCATACTGGCACTTAGGGTTAAACATGTTTTTAAAATGGAAGGGCTTCTAATCACATTGTCCCTTATGCTGTCCTTTTTCACTCGTAGCTATTCTGCATTTTACTTCAGTATTACTGATTAGTATTCTTACATCATTATTTTTAGATGTATCAATTTAAATTATTTCCTCTTGGCCTACGCCAGATGGGAGTTTAGCTTATGTATACCATCCTGTGCCTCTCCTGCCCCAGTTTCCTGTCACAGGCATGGTGATGTCTTTAATCCCTCCCTTAGAGACCGACCTTTGTCCCTCAGTAATGTCACTTTGCTTCATGCTCTTGTCTCATTGCTTGTGGATGGTGTCCCTGGGTGCTGGTCTTGCAGAGCGCCCAGCCTTCCCTTCAGCCCTCTTTTCTCTTTACTTTTACACTGTTAGTAACATTTATATTCTTCTGTAATCATAATTCTCTGTTATGTTTTGCCTGTGGATTGATTCTAAAAGCTGAAAATGACAAGCTGGCATGTGCCTTTCTGAGACAAAGGCCCAGACACCCGGCCTCAGCGTCCTGTGCCCAGAGCTGACTTGGCTCGTGGTTCTGTGGCTGCACATTGTCATGTCAATGTCCTGGTTCTGTCATTACTGCAGAGTTCATGTAGTTGAGATGGCCCAGGCTAAGCTCACAGTTTTCAGCGGAATTAATAAAAAGCATGCCATCAAAGCTGATAAAGGCATCCAGATTTAAGTGAGAAACCATGAGCTGTGCTGAATCTGCTTCAGCAGGAACAACACTAACTCTAGGAGTCATGAGATCTGGGTTTGAGTCCTGTTTCTGCCATAAGCTAGCTGGGCGACCTCTGGCAAAGCACTCACCCTTCATGTTGCTCTGTTTCCTTGTTCATAGAATGAGTGGCTTCGAATAGATATCCTTGAGGGTCTGTTTGAGCTCTCAGATCCCAAGGAAAACTGTCTCTTCTTTCTCACAATGTTGTGGGTTCCTTCTTCACTGGAGCTCTCAGTCGTCCCTAGTATCAGTGGCCGCACAGAGCCGGTGGAGGCTGTTCAGTTGTTGTTCTCATCTCCAGGGGTAGAGCTCCTGCCTGAGAAGGTCTAGGCTTAGGAGCAAATTAGGGCACCTGTAACTGATCTGGGATGGCTGGAGGTGGGAGTGTAGAGTCTTTCCCAGGCCTGTCCCCCTGGGTTAGAGGAGATCTGCATGTCCCGAATTTGTTTCTTCACCTGGCAGGAATTTGCTAGACTTCTCTGATCACAGCTTTCATGCTGTGTCATGTGTCTACCTAGAAGGCATGAGCTCGCTTTGGTTCACTTGTTCAACAAGAGTTCATTGAGTGCCTGCTAGCTGCAGGCCCTGTGCTAGACACTGAGTCCATAAGCATTTTCCCTGTGTTGCTCCCTCTAGGCATTAGGTTAACAGAATCATTAGCAATGGCACCTGCTTCAGCAGTCTCAGGCCTCTACTTCTCCAATTTGAAGTCCAAATATTTTGCTGTGGGGAAGATTTCCAAGGATCAGGTAAGCTAGCTGTTGCATTATATGTGGCTTGCCTAGTTCAAATGAAATTCTAGAACCTCTCTCATTTTAAATGTGAATGAGAATAAAGTGAGGGGAAAGGATGAAGAAATTTACTCCAGTTAATGTCTTAATTTGATTTCAATAGAATACCTCTATTCTAGCCCTCACTTCTACATGCAAGCCACACACACGCACACACACACACACACACACACACACACACACATACAGCTTCTAAGCATCAGATGTTTACTACATGTTTTTCTGCCCAGAGAAAAAGGCAACTTGGTAGATAAATATCTATCTCCATTTAACTCTGTAGATTGCTATTAAGACAAGAAATGCAAGGTACTTAATGTTTCTTGGCAAATCTTGTGGAAACTTCTATTCCAAAAGTCT
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Task1_train_2910
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A variant found in Chromosome 1 affects MTR (5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; MTR-related disorder
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TGTGGTACCAGCCCCCTGGCCCCTCCCACTGTCTGACCTTGGGCCAGTTGATCAAGCTTCCTATGCCCCTGATTTCTTGTCTGTAAAATGGAGCTGATGGTATCACCTATGTCACAAGGTGGTTGAGAGGGTTAAATAGTAATTCATATAAAGCACCAAGAGCAGGCATACAGTAACCACTGAATGAGTATTATAAGCTATTTACCTTCTCAGCAAATATTTATTGATTTTTTTAATATGTATAAGACTTTATTTGTTACCTTAGTTGCAGGGAAGAGTTGCTTATGAGCTGAGGGTGAAAAATGGGGGAGGGTAGGCCCCAGGGCTGTGGAGAAAATCCAGAAGCAAATCCTGCTGAATTCTTGGTTTGGTGCCCAGCCAGCCCTGGGTGTCCTCAGCCGGCTCCTGTATGACCCTTGACCCCACCCCACATGGCAGGCAGCACATGGCCTGGGCATCGCTGACCCCAACAGTTTGTTGTTTGAGCTGCTGCTGTTGATGGAGAGTGGAGGCGCTTCCATTTATTGGATCTCTTTTGAACATGGTGCTGGACTTAATTGAAAACACTTGGGGACAAATTTTTTTTTTTTTTTAAACCGTGACTTTAGCACAGTGCCTGAAGGCATTCAGTAAATGTTTGGTCAGTGTGTGAATGAGCCAGTGAACTGGTGTCTTGACAATTTATGTTACGTCATGTCATACATTTTTTAAAAATCTCATTTCATTTGTTTATCTTACAAATATTTATTGGATACTCACTATGTGTCAGACACAATTCCAAGTACTGGGGATGTAACAGTGCACAATACAGGCTGCCATCTGTGCGTTGTGAAGCTTATTCTCATTTGACGATACCCGATTGCTCTTCATGGTGTGCTGGCGCCACGTTCTTGCTAACGGCGCCCCCGCACACTCCTACACTCCTTGGTTTTAAGGCTGAGAAGGACTCTGCCAGCACGGAGCCATACTACTGCCTCTCAGACTTCATCGCTCCCTTGCATTCTGGCATCCGTGACTACCTGGGCCTGTTTGCCGTTGCCTGCTTTGGGGTAGAAGAGCTGAGCAAGGCCTATGAGGATGATGGTGACGACTACAGCAGCATCATGGTCAAGGCGCTGGGGGACCGGCTGGCAGAGGTAAGGCAGAGGCATTGCGCCGAGGGGCTGAGGACAGAGGCCAGGCAGTAGGGAGCCTGGGGTGGGTGCCTGAAGACTGATCAGCCCTTAGAACCAGTGTCTTTTTTTTTTTTTTTCTTGAGATGGATGCTGCTGGCTTTAACATTATACGTATTTTAATATTATGTATCCCCAGATTGCTTGTGTACATTATCTTTGAGGCAAAGAAAAACCTTGAATGGTGCCACAGTTGGCTGTTGCTCTTAGAGCCTTTATCTCTACCTTATCTCTGTTGTCTCTCTTTGCTTGTTGTGATGTGACATTTTCCTCAGTACCCCAAAAAATTAAAAACAAATTTTTATTTCAGAGCCCCTCGTTGTAATGCTGGTGTCATCTATAGATTCTTCATCTTCCTCTGCATGGAATGAGGGTAGTAGCCTTTGCCCTGGGGAGAGCCTCTCCCTTTTCCTGCAGTGAACAGTGGAGGAACTAGCAGCTGTATGGTCCCAGCTGCTCTTTCTGGCCCGTGGAGCTTTGGATTGACCTTTAGGGAAATCGTTAATTTTAAGGTCTAAAATCTTTAGGTCATTAAGTATGGTCCTTCAGAGCTCAGGTTGAGGCCAAAATTGAGCTGCAGAGCAGCAGCTGATGAAAGTACAAACCAATCAAGAATCCAGCCTGTTTCCTCTTGTCAAATTTCCCCTGGCTGTGGTCCAGATGAGGGAGGGTGTCCTCATGGTTCTAATTCAGGGGGTGGAGGCTGCACTGATGCTGTGAGCCCCTGCGTCTGCCTAAGCATGCCTGCTGCTTTGGGTCCCAAGGCCTTTGCAGAAGAGCTCCATGAAAGAGTTCGCCGAGAACTGTGGGCCTACTGTGGCAGTGAGCAGCTGGACGTCGCAGACCTGCGCAGGCTGCGGTACAAGGGCATCCGCCCGGCTCCTGGCTACCCCAGCCAGCCCGACCACACCGAGAAGCTCACCATGTGGAGACTCGCAGACATCGAGCAGTCTACAGGTAGGAGCCAGGAGGCTGCGGGTTCCTGTCTTCCTTCTTCAGTAGATACTCTTATCAGCATACTGGCACTTAGGGTTAAACATGTTTTTAAAATGGAAGGGCTTCTAATCACATTGTCCCTTATGCTGTCCTTTTTCACTCGTAGCTATTCTGCATTTTACTTCAGTATTACTGATTAGTATTCTTACATCATTATTTTTAGATGTATCAATTTAAATTATTTCCTCTTGGCCTACGCCAGATGGGAGTTTAGCTTATGTATACCATCCTGTGCCTCTCCTGCCCCAGTTTCCTGTCACAGGCATGGTGATGTCTTTAATCCCTCCCTTAGAGACCGACCTTTGTCCCTCAGTAATGTCACTTTGCTTCATGCTCTTGTCTCATTGCTTGTGGATGGTGTCCCTGGGTGCTGGTCTTGCAGAGCGCCCAGCCTTCCCTTCAGCCCTCTTTTCTCTTTACTTTTACACTGTTAGTAACATTTATATTCTTCTGTAATCATAATTCTCTGTTATGTTTTGCCTGTGGATTGATTCTAAAAGCTGAAAATGACAAGCTGGCATGTGCCTTTCTGAGACAAAGGCCCAGACACCCGGCCTCAGCGTCCTGTGCCCAGAGCTGACTTGGCTCGTGGTTCTGTGGCTGCACATTGTCATGTCAATGTCCTGGTTCTGTCATTACTGCAGAGTTCATGTAGTTGAGATGGCCCAGGCTAAGCTCACAGTTTTCAGCGGAATTAATAAAAAGCATGCCATCAAAGCTGATAAAGGCATCCAGATTTAAGTGAGAAACCATGAGCTGTGCTGAATCTGCTTCAGCAGGAACAACACTAACTCTAGGAGTCATGAGATCTGGGTTTGAGTCCTGTTTCTGCCATAAGCTAGCTGGGCGACCTCTGGCAAAGCACTCACCCTTCATGTTGCTCTGTTTCCTTGTTCATAGAATGAGTGGCTTCGAATAGATATCCTTGAGGGTCTGTTTGAGCTCTCAGATCCCAAGGAAAACTGTCTCTTCTTTCTCACAATGTTGTGGGTTCCTTCTTCACTGGAGCTCTCAGTCGTCCCTAGTATCAGTGGCCGCACAGAGCCGGTGGAGGCTGTTCAGTTGTTGTTCTCATCTCCAGGGGTAGAGCTCCTGCCTGAGAAGGTCTAGGCTTAGGAGCAAATTAGGGCACCTGTAACTGATCTGGGATGGCTGGAGGTGGGAGTGTAGAGTCTTTCCCAGGCCTGTCCCCCTGGGTTAGAGGAGATCTGCATGTCCCGAATTTGTTTCTTCACCTGGCAGGAATTTGCTAGACTTCTCTGATCACAGCTTTCATGCTGTGTCATGTGTCTACCTAGAAGGCATGAGCTCGCTTTGGTTCACTTGTTCAACAAGAGTTCATTGAGTGCCTGCTAGCTGCAGGCCCTGTGCTAGACACTGAGTCCATAAGCATTTTCCCTGTGTTGCTCCCTCTAGGCATTAGGTTAACAGAATCATTAGCAATGGCACCTGCTTCAGCAGTCTCAGGCCTCTACTTCTCCAATTTGAAGTCCAAATATTTTGCTGTGGGGAAGATTTCCAAGGATCAGGTAAGCTAGCTGTTGCATTATATGTGGCTTGCCTAGTTCAAATGAAATTCTAGAACCTCTCTCATTTTAAATGTGAATGAGAATAAAGTGAGGGGAAAGGATGAAGAAATTTACTCCAGTTAATGTCTTAATTTGATTTCAATAGAATACCTCTATTCTAGCCCTCACTTCTACATGCAAGCCACACACACGCACACACACACACACACACACACACACACACACATACAGCTTCTAAGCATCAGATGTTTACTACATGTTTTTCTGCCCAGAGAAAAAGGCAACTTGGTAGATAAATATCTATCTCCATTTAACTCTGTAGATTGCTATTAAGACAAGAAATGCAAGGTACTTAATGTTTCTTGGCAAATCTTGTGGAAACTTCTATTCCAAAAGTCT
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TGTGGTACCAGCCCCCTGGCCCCTCCCACTGTCTGACCTTGGGCCAGTTGATCAAGCTTCCTATGCCCCTGATTTCTTGTCTGTAAAATGGAGCTGATGGTATCACCTATGTCACAAGGTGGTTGAGAGGGTTAAATAGTAATTCATATAAAGCACCAAGAGCAGGCATACAGTAACCACTGAATGAGTATTATAAGCTATTTACCTTCTCAGCAAATATTTATTGATTTTTTTAATATGTATAAGACTTTATTTGTTACCTTAGTTGCAGGGAAGAGTTGCTTATGAGCTGAGGGTGAAAAATGGGGGAGGGTAGGCCCCAGGGCTGTGGAGAAAATCCAGAAGCAAATCCTGCTGAATTCTTGGTTTGGTGCCCAGCCAGCCCTGGGTGTCCTCAGCCGGCTCCTGTATGACCCTTGACCCCACCCCACATGGCAGGCAGCACATGGCCTGGGCATCGCTGACCCCAACAGTTTGTTGTTTGAGCTGCTGCTGTTGATGGAGAGTGGAGGCGCTTCCATTTATTGGATCTCTTTTGAACATGGTGCTGGACTTAATTGAAAACACTTGGGGACAAATTTTTTTTTTTTTTTAAACCGTGACTTTAGCACAGTGCCTGAAGGCATTCAGTAAATGTTTGGTCAGTGTGTGAATGAGCCAGTGAACTGGTGTCTTGACAATTTATGTTACGTCATGTCATACATTTTTTAAAAATCTCATTTCATTTGTTTATCTTACAAATATTTATTGGATACTCACTATGTGTCAGACACAATTCCAAGTACTGGGGATGTAACAGTGCACAATACAGGCTGCCATCTGTGCGTTGTGAAGCTTATTCTCATTTGACGATACCCGATTGCTCTTCATGGTGTGCTGGCGCCACGTTCTTGCTAACGGCGCCCCCGCACACTCCTACACTCCTTGGTTTTAAGGCTGAGAAGGACTCTGCCAGCACGGAGCCATACTACTGCCTCTCAGACTTCATCGCTCCCTTGCATTCTGGCATCCGTGACTACCTGGGCCTGTTTGCCGTTGCCTGCTTTGGGGTAGAAGAGCTGAGCAAGGCCTATGAGGATGATGGTGACGACTACAGCAGCATCATGGTCAAGGCGCTGGGGGACCGGCTGGCAGAGGTAAGGCAGAGGCATTGCGCCGAGGGGCTGAGGACAGAGGCCAGGCAGTAGGGAGCCTGGGGTGGGTGCCTGAAGACTGATCAGCCCTTAGAACCAGTGTCTTTTTTTTTTTTTTTCTTGAGATGGATGCTGCTGGCTTTAACATTATACGTATTTTAATATTATGTATCCCCAGATTGCTTGTGTACATTATCTTTGAGGCAAAGAAAAACCTTGAATGGTGCCACAGTTGGCTGTTGCTCTTAGAGCCTTTATCTCTACCTTATCTCTGTTGTCTCTCTTTGCTTGTTGTGATGTGACATTTTCCTCAGTACCCCAAAAAATTAAAAACAAATTTTTATTTCAGAGCCCCTCGTTGTAATGCTGGTGTCATCTATAGATTCTTCATCTTCCTCTGCATGGAATGAGGGTAGTAGCCTTTGCCCTGGGGAGAGCCTCTCCCTTTTCCTGCAGTGAACAGTGGAGGAACTAGCAGCTGTATGGTCCCAGCTGCTCTTTCTGGCCCGTGGAGCTTTGGATTGACCTTTAGGGAAATCGTTAATTTTAAGGTCTAAAATCTTTAGGTCATTAAGTATGGTCCTTCAGAGCTCAGGTTGAGGCCAAAATTGAGCTGCAGAGCAGCAGCTGATGAAAGTACAAACCAATCAAGAATCCAGCCTGTTTCCTCTTGTCAAATTTCCCCTGGCTGTGGTCCAGATGAGGGAGGGTGTCCTCATGGTTCTAATTCAGGGGGTGGAGGCTGCACTGATGCTGTGAGCCCCTGCGTCTGCCTAAGCATGCCTGCTGCTTTGGGTCCCAAGGCCTTTGCAGAAGAGCTCCATGAAAGAGTTCGCCGAGAACTGTGGGCCTACTGTGGCAGTGAGCAGCTGGACGTCGCAGACCTGCGCAGGCTGCGGTACAAGGGCATCCGCCTGGCTCCTGGCTACCCCAGCCAGCCCGACCACACCGAGAAGCTCACCATGTGGAGACTCGCAGACATCGAGCAGTCTACAGGTAGGAGCCAGGAGGCTGCGGGTTCCTGTCTTCCTTCTTCAGTAGATACTCTTATCAGCATACTGGCACTTAGGGTTAAACATGTTTTTAAAATGGAAGGGCTTCTAATCACATTGTCCCTTATGCTGTCCTTTTTCACTCGTAGCTATTCTGCATTTTACTTCAGTATTACTGATTAGTATTCTTACATCATTATTTTTAGATGTATCAATTTAAATTATTTCCTCTTGGCCTACGCCAGATGGGAGTTTAGCTTATGTATACCATCCTGTGCCTCTCCTGCCCCAGTTTCCTGTCACAGGCATGGTGATGTCTTTAATCCCTCCCTTAGAGACCGACCTTTGTCCCTCAGTAATGTCACTTTGCTTCATGCTCTTGTCTCATTGCTTGTGGATGGTGTCCCTGGGTGCTGGTCTTGCAGAGCGCCCAGCCTTCCCTTCAGCCCTCTTTTCTCTTTACTTTTACACTGTTAGTAACATTTATATTCTTCTGTAATCATAATTCTCTGTTATGTTTTGCCTGTGGATTGATTCTAAAAGCTGAAAATGACAAGCTGGCATGTGCCTTTCTGAGACAAAGGCCCAGACACCCGGCCTCAGCGTCCTGTGCCCAGAGCTGACTTGGCTCGTGGTTCTGTGGCTGCACATTGTCATGTCAATGTCCTGGTTCTGTCATTACTGCAGAGTTCATGTAGTTGAGATGGCCCAGGCTAAGCTCACAGTTTTCAGCGGAATTAATAAAAAGCATGCCATCAAAGCTGATAAAGGCATCCAGATTTAAGTGAGAAACCATGAGCTGTGCTGAATCTGCTTCAGCAGGAACAACACTAACTCTAGGAGTCATGAGATCTGGGTTTGAGTCCTGTTTCTGCCATAAGCTAGCTGGGCGACCTCTGGCAAAGCACTCACCCTTCATGTTGCTCTGTTTCCTTGTTCATAGAATGAGTGGCTTCGAATAGATATCCTTGAGGGTCTGTTTGAGCTCTCAGATCCCAAGGAAAACTGTCTCTTCTTTCTCACAATGTTGTGGGTTCCTTCTTCACTGGAGCTCTCAGTCGTCCCTAGTATCAGTGGCCGCACAGAGCCGGTGGAGGCTGTTCAGTTGTTGTTCTCATCTCCAGGGGTAGAGCTCCTGCCTGAGAAGGTCTAGGCTTAGGAGCAAATTAGGGCACCTGTAACTGATCTGGGATGGCTGGAGGTGGGAGTGTAGAGTCTTTCCCAGGCCTGTCCCCCTGGGTTAGAGGAGATCTGCATGTCCCGAATTTGTTTCTTCACCTGGCAGGAATTTGCTAGACTTCTCTGATCACAGCTTTCATGCTGTGTCATGTGTCTACCTAGAAGGCATGAGCTCGCTTTGGTTCACTTGTTCAACAAGAGTTCATTGAGTGCCTGCTAGCTGCAGGCCCTGTGCTAGACACTGAGTCCATAAGCATTTTCCCTGTGTTGCTCCCTCTAGGCATTAGGTTAACAGAATCATTAGCAATGGCACCTGCTTCAGCAGTCTCAGGCCTCTACTTCTCCAATTTGAAGTCCAAATATTTTGCTGTGGGGAAGATTTCCAAGGATCAGGTAAGCTAGCTGTTGCATTATATGTGGCTTGCCTAGTTCAAATGAAATTCTAGAACCTCTCTCATTTTAAATGTGAATGAGAATAAAGTGAGGGGAAAGGATGAAGAAATTTACTCCAGTTAATGTCTTAATTTGATTTCAATAGAATACCTCTATTCTAGCCCTCACTTCTACATGCAAGCCACACACACGCACACACACACACACACACACACACACACACACATACAGCTTCTAAGCATCAGATGTTTACTACATGTTTTTCTGCCCAGAGAAAAAGGCAACTTGGTAGATAAATATCTATCTCCATTTAACTCTGTAGATTGCTATTAAGACAAGAAATGCAAGGTACTTAATGTTTCTTGGCAAATCTTGTGGAAACTTCTATTCCAAAAGTCT
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Task1_train_2911
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Located on Chromosome 1, this mutation impacts RYR2 (ryanodine receptor 2). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1
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AAGCGTAACTTGCTTACATGTTGTGTTTAATGTATTTGTAATGTTCTTCTGATATGAAGATCCTCCATTGAACATTTGCTTGTACCTGGTTGGACTGCATACTGGATCCTGCTTGTCTAAGCGAAAGCATACATGATTAATAACTTACGGTTCTAACTCACCAATCAGTTCTTTTTCATTATTTATTATGATTTATTGGAAAACATTTCCATAAACTGAAAGAAAAGAAAGAAATGCATTCACAATTTAATCATCCAAACTGAATTTTCTTCCTTTTTTTCAATTTTATTTTTATTTTTTGAGAACAGGGTCTTGCTCTGTCACTCAGGTTTTCATACAGTGGTGTGACCATGGCTTACTGCAGCCTCAAACTCTTGGGCCCAAGCATTCCTCCTGCCTCAGCCCTCTGAATAGTTGGGACTACAGCCATGTGCCTTTTTTTATATTTAAAAAAAATTAAGGCCTGGCGCGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGGCGGATCACGAGGTCAAGAGATCGAGATCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCCATCTGTATTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCTTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGACAGAAGAATTGCTTGACTCCAGGAGGTGTAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCATCGCACTCCACCCTGGGAAACACAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAGAAATTAAAACATATATATGTTAATATATGGGAAGGACAAGTACTGCTCTCCTACGTGCATATATTGTGTAGTGGTAAGTCTGGGCTTCTAGTGCACCCATCACCTGAATCGTGAACAGCCAGTCAATTCTTATCCTGGTTCCTTCACCTCCTGAGTTGTGATTTTGAGAATCTGTGGTGTATTGATTGAGATAGCGGTTTAAGAGAAAGAGAAAAAAAGAAAACAGATGGAGGATGAAAAAATAAAGCAATACAGATATACACAGAACAGGACCAAGTTAGAGGCAAAATATAGCATCCAACTTGAATAAAACAAAGTAATCGCTACTTTGTGGATAAGGAGAAACCTGTGTTTGGGAATATTTTATACTAATTCAGTTTTATATTTGCTTATCTTTAATATTAATTTGAGACAACTATTATTTTTCTGTTCTTTAATTTTTTTATCAGCAAACTGAATGGTAAGTTAGAAATGAATGTATGAGAGTCAGAGAAATCTGGATTTTAATCCTTAGCGTGAAAATTTTATAACTCTGTGACTTTGGAAAAGGAATCTAACTTCTCTGTTTATCCTGTTCACACGAGTGATAGTAATAATCCTTACTATAGATGACCACAGGAATTATAGATACAGCTCCCAGGGCAATGCGTATCAGAGTAAGCTGTGTCTCCTTACATTTTCAGAGCTGTTATTGTTGCTCAATAAATGGCAGCTGTTGTTATCTGTGTTTTTGTTGTTGTTGTTGTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCAGGTCTGGAGGGCAGTGGTGTGATCTTGGCTAACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAACTATTCTCCAGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCTTGTGCCGCTGCGTCTGGCTACTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGAACTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCACTATCTCTGGTTTTTTAAAATGTATTAAACATGAGGAGTAATGACAGTGTTTCTTGATGACTGGGGAACTTGCAGTAGAAAGTTGACAAATACTGTTTCTATGAAAGAAACTGGAGCCTCCTAAGGTAAGCTGGGTCTGGATGCTTGATGAAGATGATGCTGCTGACTGCTCTTCCTCTTTCTGTGCAGAATGTGCCCCCAGACCTCTCCATCTGCACCTTTGTGCTGGAGCAGTCCCTCTCTGTCCGGGCGCTGCAGGAGATGCTGGCTAACACCGTGGAGAAATCAGAAGGGGCAAGTACCCAATTTATGTAGACTTGTAGTATTTTAATGAGCTCAGCTACTATAGGAACAATTTCTTTCACAGGTGTCAGAGATTTTCTTTTTGCTAAAATAAGTCCATGCCTTTCAGTTGGAATGTCCTTAGGTTTGACTTTCTGCTTTATCTAGCATATTTGTGGTGTCTTGAAAACTAAAAAAATATATCCAAGCTTGATGTGATCTGTGTCACTAGGCCTCGTGCTTATGTCTGTTGTTTAAAACCGACCTTTCTTTGAGCGTTTCTGTGTTTCATTACATTTTCAGAGCTGTTATTGTTATTATTTTAACTCATAGCTTTATGCATGGCTATTTGTCATTAACCTTTATTTCATTTTCAAATGTCTGTCACTATGTGACTATGTTCTGAGCTTTTTCATGGAAAGTAAAATTTCATGGCACTGTTATATATTTTAAGTAACCAAATTTTGGTGATATGGCTTTAGGCTATTGTAATTTTGCAAACAGCTAATCCTTCTCCTCTGAAAATTGAAATTTTTCTTTTCTTTTTTTTGAGATGGAGTCTGGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCTCCTGCCACCACCACACCTGGCTATTTTTTTTTTTTTTTTCTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTTGACCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCCTGAAATTGTTATGTGGTTTCCTAATGCAAGTATTTTTCTTTCAAAGCCTATTTGGTTATTTTATTTTCAATGAGACTTCCTGTGACTGATATCTGGGCTGTTACCCAGTCTTAACCAATTTATTAAAGTTTAGAATTAAGCAGGAGGATTAATGGTCAAATTTTTTGTTTCCAGGTTTTTTAATTTTTATTTTTTGGTATGGTAATTACTGCAGTGTATGGTTTAATAAAGTGTAGTATTTCCAGAGAGAAAACTGAAAATTTTATTTTGCCATTATTGATCTATATGTTGCTGTTGTTATTAATCATTACTCTGGTCTGGATAAATAAAGAGATTAAAAAATGGTAATATATAAATGATTATCCATAGAAAGGAGTGATCAGTTATAACGTTATTTTCATCAGCCTTGTAGTTTTTAAAATTTTAGTGTCATGCAGCTTATGACTTTAGTTGATTTGTGCATTAATTCTAAATTAAATTTCAGCAGTGTACTATTAAGTAGGGAAGAGAAACTTTAGTGACTTTTGATATTAGACTAGAAGCTTATTTTACAAAAGCTTAGTATTTTAGTTTTTCAGGTTCATTTTTTGTTTACAACAAAGTTTGAAATTATTAAAATATATAAAGTTTCTTTTAAAAATTTCTATTCTTTCATGTAAACCTTCTCAGTTATGCTTAAGTTATGAAAGAGTAAAACAATTCTCAATTTAGTTTCATTTCTACCTGAAATAACCCCTCCTGATTTTTAAACATCCCTGAGTCATATCAACTTTGATATGCAAATCAGCTTTTATAAAGAAAGATCATTTTTATTTGGCATTAGCATTTAAAAAATGCATCTTGCCATTTCATCTGTCTTTATAGATAACAACTTAGAACTAAATTGCCATAAATTTAATTTTTTTATTGTTAAGTTGCGTTTTTTAAATTTAACAACTTTGAGAAGATCTTTTATCTTCTTCAAATCATGAGGTTGGGCTGGGCAAATTCTAAAGTTTCTTGAAATATAGGAAGTAATTTGAAATACTGTTTTAGGATTTATGGTTTTTTTGAGATGGGGTCTTGCTATATGGCCCAGGCTGGTCTTGAGCTCCTGAGCTCAAACAATCCTCCTGCCTCAGTCTCTGGAATATCTAGGATTACAGATGCATGCCACAGTGTACCCAGCTTCTAGGATTTAT
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Task1_train_2912
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Given a variant located on Chromosome 1 and affecting RYR2 (ryanodine receptor 2), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1
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Task1_train_2913
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A variant on Chromosome 1 in gene RYR2 (ryanodine receptor 2) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1
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ACACAAACTTGATGTTCTTCTCAATACTCTGAGGACTTTGCATTGACTTTATATATCCCTATAAAATTGGACTGTTTTGTCTTTTACAATGAGCATGCATCACTTTGTAATTAAAAATAAAGACCAAGTAGAAAAAAGAATGGAAGGAAATAGTTCAACTTTTATTAAGTTGTTCCCTTCAAGAGTGAGATCAAGCTATCCTCTCACTCCACTCCCCCTCTTAAAAGTATTTACCCATATTTACTAAATCTTTTACAAACAACAAAAAGGTGAAAACAAAGCTATGTTTACCAGCCTCATAAACTTTTTAATAGACCAATGCATCGTCTTATAAAAGAAATTCCAAGAACCCCTGGCACCAGAAAGATAAATAAATATATTATTCTGATTTTGTTTTGTACAGGCTCTATCATTCCTCTGTATTTTTGCTAGTTTTTTAGTTTTCTTATTCTAGTTAATGTATTTCAGCACACAGTTAAATGAGAAAGTTGTCAGTTCTCTCTTCAAAAGAAGTAAAAGACGCAGTCTAGAATTTGTTTTCATACATTGAGAAGATTATGTAATAGTCAAAACAAAACAAGTCAGTGTTTTCTCCCTGCGTCCTGATTTCCTTATGCTACTCTGTTTTTTCCCGTAGTTCCCTACCTCTTCTGAATTCCTCAATTATTTATTGTATTTATTATTTGTTGTCTGCCTGCCTTCATCAGAATTAAACTCACAAGGCAGATAATTTTTTCTTCCTTCTTTTTTGATGTATCCCAGCTACTAAAGCAATGGTTAGCCAATAGTGGGTACACTATAAATGTTTGAATGGATGAAAAGCTACCTGCAACTGTAAAAATGTGAATTGGATGAATGAAGATAAAGAATTCTGCCAGGTGACATTCAGGTTAGATTATGGTTTGTGTAAGAAAAGCAAGTTAGACTATGGTTTATGTAAGAAAAAACACAGATTACATGTTGACTGTAAGAATACTTACAAAATATTGCTTGGTAATTCACTTATTCACTCATGCAAAATGAATTTGTGGTGAGGGCCTATAATAGGCTAGCAGGAGCTGGAGAAACCTCAGTAAACAAAACATACCAAGTCCCACTGTTAGGGACTTACATTCTGGCATTGAGGAATTAGGAAAAAAAAGAGTTATGGAAACACCATAAAGTTGAGTGAAGGTAAAGAATGGTAAATGATGACGGATATCATGAAAACACTCCTCTGATTTTGGGATAGAAGTTGCATTTAGGTTTTCAAAGGTATTATGAACAGAATGAAGAATGGCATGCTGAAGCTTCTATGTTAGGTATTGGGAAGAAAGAGTGAAGAAGAGACATGTGGCTCATGAGGCTTATGCTTGACTTGTGCTAGAAGAAATTGTTTGGTTGATGTAAACCAAGATCTTTTATAATTCATTTTTCTTTAGAAGGATTCTCTTATATGTTACCTTTAGATTAATAGAAAACACCACATTTTAAAATAATAAAGTAGAAAGGGGACAGGATAGTACAATCTTTAGATGATAATACTTTGCATCCTTTTTTGAGTCAGCATCCAAAAATAACTACTGAGAACATTTTCAAAAAATTGTTACAATTGTCACGTCACAAAACCCCAAGTCCTTATGAAAATTGACAAAAAACAAGATGATTTTATAGAAAGGAATTGGACAGTATAATGACATGTGAGTGTGTAAAGAATGAAATCAGATCAGTGTGAGTGGTGAATTTAGCCTTAGATGAGTATAAATAAACATCGCTTTAAAGCAATTCTTAGTGGAAGAAAAAGACATCAACCTTCCCTAAGTGTCACACCCAGTTTCTAGGAGAAGAATCTTATTTTATCCTAAGCTAAGGCTTAATTCTTTCTCTTTTCATGGTGTAAGAGATTAATTTGCATTAATTCCGGATTTCTGAAAGTTGTGTGTTGGGAATCATTGGCAAAGAAAATAGATTTTAATTAAGAGGAACTTTTTCATGTTTCACATATCCGTATATCTGCAGGGGAGGCTTGTTGGTGGACCATACACCCTGCCTCTAAGCAGCGATCAGAAGGAGAAAAAGTACGAGTTGGAGATGACCTCATCTTAGTTAGCGTGTCCTCTGAAAGGTACTTGGTAAGTGTGGAAAGTAGGATCATGTATCTGCTGATATGCTAAATGACAAGTCAATAAAATGATCTCTTTAAGGTTTATATTGTAAATTATCTATGAAAATTGCTTATAACCATTCCTCTATCTCTATTAGATTAATTATAAATAACTTCCTAAACGGAAGAATAATGTGATGTGGGTGCAAATATAGCTTATCAGGTTGTTCAGGCAGGCTTCCCTCATAACCTTGATATGCATGTTCATGATATTGATAGTACCTTTTAATAAATTACTTTATTGATAGAATGTAAATGCAGTCTAATCAGGAATTAAAAATTCTATGGTCTTTATTTTGCACCTGATGAAAAGGCTATATTAATGAGGTTGTGATTACCTATTCTGATATTTATGAAAGCAAATTATTATGTGAGGAACACATGCCATGTTAAGAAGGGAGAAATAGACAAAAGAAGAAATAGTTTGAAGTCTATCATTGACACTGCATTGTTTCAAAGAGTAGGGGCTGGAAATGGGAGAATGAAGGAAGAAGTTTGTGTTTAATCATGAAATGCTGTCTTAGTCTGTTTTCATGCTGATGATAAAGACACACCCAAAACTGGGCAATTTACAAAAGAAAGAGGTTTGTTGGACTTACAGTCATGGTGGAAGGTGAAAGACACGTCTCATGTGGCAGCAGACAAGAGACAAGAGCTTGTGCAGGGGAACTCCTCTTTTTAAAACCATTAGATCTCATGAGACTTATTCACTATCATGAGAACATGGGAAAGACTTGACCCCCATTATTTAATTACCTCCCACCGGGTCCCTCCCACAACATGTGGGAATTCAAGATGAGATTCGGGTGGGGACACAGCCGAACCATATCAAATGCATTTTGAACTTTTGTGGTAAGGTCAATATGTATTTAATTTAACTTATTTAGTAAGTTGTAGTTTTGCCAGAGAGTAGTCCAATACAGAAGTTTACAGTAAATTGAAATGAAGTAAGTTGAAATGAAGATGTGAAGGATGCTAGAGCAAAATATTCATTTTAAGGTTGAAAGGTGACTAAATAAATATAAAATGGGGCATTGTAAACTTTATATGAATATTCACATGAAAAATCCCAGGCATCACAGTGTGTGATGATTGAAACAAAAATCTGAAATAGGGCATGTGGCAATTTAGCAGATACCGGGTTATAGAAAGTATTTTACCACTACCATAAATCAAAATGTAGTTCATGTGTTACTGGTTTAGGATTAAGTAAGTAGTTGATACCCCCTTTGTTCTATAAACATGAAATAGGGTAAGTTTGGGGATGTTGTAAGTCAGTTTTGGTTTACCAATACATTTAATTCCAGATTTGAAACATTTCTAGGAAGATTGGTTTTGTTTTGTTTCACTTGCCTTGTAGAAGAGGTAATGATGAAGACAAGGAAATGGTATAACAGTGTCTCGTGTAACTGACAGAAACTATTAAATTAAATGGAGTGTCTGATGTTGCGTAGCTATAGGGAGACCTGGAGCATTTTTCTACTTTTGTCCCTTAACCAATGTAGGTAGAAATAGTCACCATGCGAATTTCTAGGACAATACAGGTGTGCAGATTGTAAAATAAGCATTAATTAAGCTCTTGCTATATGCATGTGCTATGTATGTTAAGATGATGTATTTTGATCAGATATGCATTTTGAATTGTAGTTGTACCTGGAAACCAATAGCAGTAGAAATAATTCATGCACACTTTTAATATATAAATTATACACATACTTTATTTAGATTTTGACATAACTATGAATTTTTTCTTGTTGTTGTTGTTGTTTTACAATTTGTACTTCCGCTACGTATCAGAGTTTATTTGACAGGATGGCATCATTATGCACTGAAAAATGGAAAATTCAGACCTCACAGGGCCAGGACTTCTAACATCTATTCTACAACTAACTACCTGAGAAAGTCATCTAATTCTCTGAACTCTGGCTTTCTCATCTGTAAAAAATGAGGTTG
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Task1_train_2914
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A variant found in Chromosome 1 affects RYR2 (ryanodine receptor 2). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; RYR2-related disorder
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Task1_train_2915
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This sequence change occurs on Chromosome 1, altering RYR2 (ryanodine receptor 2). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Cardiovascular phenotype
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GTTCTTCTCAATACTCTGAGGACTTTGCATTGACTTTATATATCCCTATAAAATTGGACTGTTTTGTCTTTTACAATGAGCATGCATCACTTTGTAATTAAAAATAAAGACCAAGTAGAAAAAAGAATGGAAGGAAATAGTTCAACTTTTATTAAGTTGTTCCCTTCAAGAGTGAGATCAAGCTATCCTCTCACTCCACTCCCCCTCTTAAAAGTATTTACCCATATTTACTAAATCTTTTACAAACAACAAAAAGGTGAAAACAAAGCTATGTTTACCAGCCTCATAAACTTTTTAATAGACCAATGCATCGTCTTATAAAAGAAATTCCAAGAACCCCTGGCACCAGAAAGATAAATAAATATATTATTCTGATTTTGTTTTGTACAGGCTCTATCATTCCTCTGTATTTTTGCTAGTTTTTTAGTTTTCTTATTCTAGTTAATGTATTTCAGCACACAGTTAAATGAGAAAGTTGTCAGTTCTCTCTTCAAAAGAAGTAAAAGACGCAGTCTAGAATTTGTTTTCATACATTGAGAAGATTATGTAATAGTCAAAACAAAACAAGTCAGTGTTTTCTCCCTGCGTCCTGATTTCCTTATGCTACTCTGTTTTTTCCCGTAGTTCCCTACCTCTTCTGAATTCCTCAATTATTTATTGTATTTATTATTTGTTGTCTGCCTGCCTTCATCAGAATTAAACTCACAAGGCAGATAATTTTTTCTTCCTTCTTTTTTGATGTATCCCAGCTACTAAAGCAATGGTTAGCCAATAGTGGGTACACTATAAATGTTTGAATGGATGAAAAGCTACCTGCAACTGTAAAAATGTGAATTGGATGAATGAAGATAAAGAATTCTGCCAGGTGACATTCAGGTTAGATTATGGTTTGTGTAAGAAAAGCAAGTTAGACTATGGTTTATGTAAGAAAAAACACAGATTACATGTTGACTGTAAGAATACTTACAAAATATTGCTTGGTAATTCACTTATTCACTCATGCAAAATGAATTTGTGGTGAGGGCCTATAATAGGCTAGCAGGAGCTGGAGAAACCTCAGTAAACAAAACATACCAAGTCCCACTGTTAGGGACTTACATTCTGGCATTGAGGAATTAGGAAAAAAAAGAGTTATGGAAACACCATAAAGTTGAGTGAAGGTAAAGAATGGTAAATGATGACGGATATCATGAAAACACTCCTCTGATTTTGGGATAGAAGTTGCATTTAGGTTTTCAAAGGTATTATGAACAGAATGAAGAATGGCATGCTGAAGCTTCTATGTTAGGTATTGGGAAGAAAGAGTGAAGAAGAGACATGTGGCTCATGAGGCTTATGCTTGACTTGTGCTAGAAGAAATTGTTTGGTTGATGTAAACCAAGATCTTTTATAATTCATTTTTCTTTAGAAGGATTCTCTTATATGTTACCTTTAGATTAATAGAAAACACCACATTTTAAAATAATAAAGTAGAAAGGGGACAGGATAGTACAATCTTTAGATGATAATACTTTGCATCCTTTTTTGAGTCAGCATCCAAAAATAACTACTGAGAACATTTTCAAAAAATTGTTACAATTGTCACGTCACAAAACCCCAAGTCCTTATGAAAATTGACAAAAAACAAGATGATTTTATAGAAAGGAATTGGACAGTATAATGACATGTGAGTGTGTAAAGAATGAAATCAGATCAGTGTGAGTGGTGAATTTAGCCTTAGATGAGTATAAATAAACATCGCTTTAAAGCAATTCTTAGTGGAAGAAAAAGACATCAACCTTCCCTAAGTGTCACACCCAGTTTCTAGGAGAAGAATCTTATTTTATCCTAAGCTAAGGCTTAATTCTTTCTCTTTTCATGGTGTAAGAGATTAATTTGCATTAATTCCGGATTTCTGAAAGTTGTGTGTTGGGAATCATTGGCAAAGAAAATAGATTTTAATTAAGAGGAACTTTTTCATGTTTCACATATCCGTATATCTGCAGGGGAGGCTTGTTGGTGGACCATACACCCTGCCTCTAAGCAGCGATCAGAAGGAGAAAAAGTACGAGTTGGAGATGACCTCATCTTAGTTAGCGTGTCCTCTGAAAGGTACTTGGTAAGTGTGGAAAGTAGGATCATGTATCTGCTGATATGCTAAATGACAAGTCAATAAAATGATCTCTTTAAGGTTTATATTGTAAATTATCTATGAAAATTGCTTATAACCATTCCTCTATCTCTATTAGATTAATTATAAATAACTTCCTAAACGGAAGAATAATGTGATGTGGGTGCAAATATAGCTTATCAGGTTGTTCAGGCAGGCTTCCCTCATAACCTTGATATGCATGTTCATGATATTGATAGTACCTTTTAATAAATTACTTTATTGATAGAATGTAAATGCAGTCTAATCAGGAATTAAAAATTCTATGGTCTTTATTTTGCACCTGATGAAAAGGCTATATTAATGAGGTTGTGATTACCTATTCTGATATTTATGAAAGCAAATTATTATGTGAGGAACACATGCCATGTTAAGAAGGGAGAAATAGACAAAAGAAGAAATAGTTTGAAGTCTATCATTGACACTGCATTGTTTCAAAGAGTAGGGGCTGGAAATGGGAGAATGAAGGAAGAAGTTTGTGTTTAATCATGAAATGCTGTCTTAGTCTGTTTTCATGCTGATGATAAAGACACACCCAAAACTGGGCAATTTACAAAAGAAAGAGGTTTGTTGGACTTACAGTCATGGTGGAAGGTGAAAGACACGTCTCATGTGGCAGCAGACAAGAGACAAGAGCTTGTGCAGGGGAACTCCTCTTTTTAAAACCATTAGATCTCATGAGACTTATTCACTATCATGAGAACATGGGAAAGACTTGACCCCCATTATTTAATTACCTCCCACCGGGTCCCTCCCACAACATGTGGGAATTCAAGATGAGATTCGGGTGGGGACACAGCCGAACCATATCAAATGCATTTTGAACTTTTGTGGTAAGGTCAATATGTATTTAATTTAACTTATTTAGTAAGTTGTAGTTTTGCCAGAGAGTAGTCCAATACAGAAGTTTACAGTAAATTGAAATGAAGTAAGTTGAAATGAAGATGTGAAGGATGCTAGAGCAAAATATTCATTTTAAGGTTGAAAGGTGACTAAATAAATATAAAATGGGGCATTGTAAACTTTATATGAATATTCACATGAAAAATCCCAGGCATCACAGTGTGTGATGATTGAAACAAAAATCTGAAATAGGGCATGTGGCAATTTAGCAGATACCGGGTTATAGAAAGTATTTTACCACTACCATAAATCAAAATGTAGTTCATGTGTTACTGGTTTAGGATTAAGTAAGTAGTTGATACCCCCTTTGTTCTATAAACATGAAATAGGGTAAGTTTGGGGATGTTGTAAGTCAGTTTTGGTTTACCAATACATTTAATTCCAGATTTGAAACATTTCTAGGAAGATTGGTTTTGTTTTGTTTCACTTGCCTTGTAGAAGAGGTAATGATGAAGACAAGGAAATGGTATAACAGTGTCTCGTGTAACTGACAGAAACTATTAAATTAAATGGAGTGTCTGATGTTGCGTAGCTATAGGGAGACCTGGAGCATTTTTCTACTTTTGTCCCTTAACCAATGTAGGTAGAAATAGTCACCATGCGAATTTCTAGGACAATACAGGTGTGCAGATTGTAAAATAAGCATTAATTAAGCTCTTGCTATATGCATGTGCTATGTATGTTAAGATGATGTATTTTGATCAGATATGCATTTTGAATTGTAGTTGTACCTGGAAACCAATAGCAGTAGAAATAATTCATGCACACTTTTAATATATAAATTATACACATACTTTATTTAGATTTTGACATAACTATGAATTTTTTCTTGTTGTTGTTGTTGTTTTACAATTTGTACTTCCGCTACGTATCAGAGTTTATTTGACAGGATGGCATCATTATGCACTGAAAAATGGAAAATTCAGACCTCACAGGGCCAGGACTTCTAACATCTATTCTACAACTAACTACCTGAGAAAGTCATCTAATTCTCTGAACTCTGGCTTTCTCATCTGTAAAAAATGAGGTTGATGCTGATAATCA
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GTTCTTCTCAATACTCTGAGGACTTTGCATTGACTTTATATATCCCTATAAAATTGGACTGTTTTGTCTTTTACAATGAGCATGCATCACTTTGTAATTAAAAATAAAGACCAAGTAGAAAAAAGAATGGAAGGAAATAGTTCAACTTTTATTAAGTTGTTCCCTTCAAGAGTGAGATCAAGCTATCCTCTCACTCCACTCCCCCTCTTAAAAGTATTTACCCATATTTACTAAATCTTTTACAAACAACAAAAAGGTGAAAACAAAGCTATGTTTACCAGCCTCATAAACTTTTTAATAGACCAATGCATCGTCTTATAAAAGAAATTCCAAGAACCCCTGGCACCAGAAAGATAAATAAATATATTATTCTGATTTTGTTTTGTACAGGCTCTATCATTCCTCTGTATTTTTGCTAGTTTTTTAGTTTTCTTATTCTAGTTAATGTATTTCAGCACACAGTTAAATGAGAAAGTTGTCAGTTCTCTCTTCAAAAGAAGTAAAAGACGCAGTCTAGAATTTGTTTTCATACATTGAGAAGATTATGTAATAGTCAAAACAAAACAAGTCAGTGTTTTCTCCCTGCGTCCTGATTTCCTTATGCTACTCTGTTTTTTCCCGTAGTTCCCTACCTCTTCTGAATTCCTCAATTATTTATTGTATTTATTATTTGTTGTCTGCCTGCCTTCATCAGAATTAAACTCACAAGGCAGATAATTTTTTCTTCCTTCTTTTTTGATGTATCCCAGCTACTAAAGCAATGGTTAGCCAATAGTGGGTACACTATAAATGTTTGAATGGATGAAAAGCTACCTGCAACTGTAAAAATGTGAATTGGATGAATGAAGATAAAGAATTCTGCCAGGTGACATTCAGGTTAGATTATGGTTTGTGTAAGAAAAGCAAGTTAGACTATGGTTTATGTAAGAAAAAACACAGATTACATGTTGACTGTAAGAATACTTACAAAATATTGCTTGGTAATTCACTTATTCACTCATGCAAAATGAATTTGTGGTGAGGGCCTATAATAGGCTAGCAGGAGCTGGAGAAACCTCAGTAAACAAAACATACCAAGTCCCACTGTTAGGGACTTACATTCTGGCATTGAGGAATTAGGAAAAAAAAGAGTTATGGAAACACCATAAAGTTGAGTGAAGGTAAAGAATGGTAAATGATGACGGATATCATGAAAACACTCCTCTGATTTTGGGATAGAAGTTGCATTTAGGTTTTCAAAGGTATTATGAACAGAATGAAGAATGGCATGCTGAAGCTTCTATGTTAGGTATTGGGAAGAAAGAGTGAAGAAGAGACATGTGGCTCATGAGGCTTATGCTTGACTTGTGCTAGAAGAAATTGTTTGGTTGATGTAAACCAAGATCTTTTATAATTCATTTTTCTTTAGAAGGATTCTCTTATATGTTACCTTTAGATTAATAGAAAACACCACATTTTAAAATAATAAAGTAGAAAGGGGACAGGATAGTACAATCTTTAGATGATAATACTTTGCATCCTTTTTTGAGTCAGCATCCAAAAATAACTACTGAGAACATTTTCAAAAAATTGTTACAATTGTCACGTCACAAAACCCCAAGTCCTTATGAAAATTGACAAAAAACAAGATGATTTTATAGAAAGGAATTGGACAGTATAATGACATGTGAGTGTGTAAAGAATGAAATCAGATCAGTGTGAGTGGTGAATTTAGCCTTAGATGAGTATAAATAAACATCGCTTTAAAGCAATTCTTAGTGGAAGAAAAAGACATCAACCTTCCCTAAGTGTCACACCCAGTTTCTAGGAGAAGAATCTTATTTTATCCTAAGCTAAGGCTTAATTCTTTCTCTTTTCATGGTGTAAGAGATTAATTTGCATTAATTCCGGATTTCTGAAAGTTGTGTGTTGGGAATCATTGGCAAAGAAAATAGATTTTAATTAAGAGGAACTTTTTCATGTTTCACATATCCGTATATCTGCAGGGGAGGCTTGTTGGTGGACCATACACCCTGCCTCTAAGCAGCGATCAGAAGGAGAAAAAGTACAAGTTGGAGATGACCTCATCTTAGTTAGCGTGTCCTCTGAAAGGTACTTGGTAAGTGTGGAAAGTAGGATCATGTATCTGCTGATATGCTAAATGACAAGTCAATAAAATGATCTCTTTAAGGTTTATATTGTAAATTATCTATGAAAATTGCTTATAACCATTCCTCTATCTCTATTAGATTAATTATAAATAACTTCCTAAACGGAAGAATAATGTGATGTGGGTGCAAATATAGCTTATCAGGTTGTTCAGGCAGGCTTCCCTCATAACCTTGATATGCATGTTCATGATATTGATAGTACCTTTTAATAAATTACTTTATTGATAGAATGTAAATGCAGTCTAATCAGGAATTAAAAATTCTATGGTCTTTATTTTGCACCTGATGAAAAGGCTATATTAATGAGGTTGTGATTACCTATTCTGATATTTATGAAAGCAAATTATTATGTGAGGAACACATGCCATGTTAAGAAGGGAGAAATAGACAAAAGAAGAAATAGTTTGAAGTCTATCATTGACACTGCATTGTTTCAAAGAGTAGGGGCTGGAAATGGGAGAATGAAGGAAGAAGTTTGTGTTTAATCATGAAATGCTGTCTTAGTCTGTTTTCATGCTGATGATAAAGACACACCCAAAACTGGGCAATTTACAAAAGAAAGAGGTTTGTTGGACTTACAGTCATGGTGGAAGGTGAAAGACACGTCTCATGTGGCAGCAGACAAGAGACAAGAGCTTGTGCAGGGGAACTCCTCTTTTTAAAACCATTAGATCTCATGAGACTTATTCACTATCATGAGAACATGGGAAAGACTTGACCCCCATTATTTAATTACCTCCCACCGGGTCCCTCCCACAACATGTGGGAATTCAAGATGAGATTCGGGTGGGGACACAGCCGAACCATATCAAATGCATTTTGAACTTTTGTGGTAAGGTCAATATGTATTTAATTTAACTTATTTAGTAAGTTGTAGTTTTGCCAGAGAGTAGTCCAATACAGAAGTTTACAGTAAATTGAAATGAAGTAAGTTGAAATGAAGATGTGAAGGATGCTAGAGCAAAATATTCATTTTAAGGTTGAAAGGTGACTAAATAAATATAAAATGGGGCATTGTAAACTTTATATGAATATTCACATGAAAAATCCCAGGCATCACAGTGTGTGATGATTGAAACAAAAATCTGAAATAGGGCATGTGGCAATTTAGCAGATACCGGGTTATAGAAAGTATTTTACCACTACCATAAATCAAAATGTAGTTCATGTGTTACTGGTTTAGGATTAAGTAAGTAGTTGATACCCCCTTTGTTCTATAAACATGAAATAGGGTAAGTTTGGGGATGTTGTAAGTCAGTTTTGGTTTACCAATACATTTAATTCCAGATTTGAAACATTTCTAGGAAGATTGGTTTTGTTTTGTTTCACTTGCCTTGTAGAAGAGGTAATGATGAAGACAAGGAAATGGTATAACAGTGTCTCGTGTAACTGACAGAAACTATTAAATTAAATGGAGTGTCTGATGTTGCGTAGCTATAGGGAGACCTGGAGCATTTTTCTACTTTTGTCCCTTAACCAATGTAGGTAGAAATAGTCACCATGCGAATTTCTAGGACAATACAGGTGTGCAGATTGTAAAATAAGCATTAATTAAGCTCTTGCTATATGCATGTGCTATGTATGTTAAGATGATGTATTTTGATCAGATATGCATTTTGAATTGTAGTTGTACCTGGAAACCAATAGCAGTAGAAATAATTCATGCACACTTTTAATATATAAATTATACACATACTTTATTTAGATTTTGACATAACTATGAATTTTTTCTTGTTGTTGTTGTTGTTTTACAATTTGTACTTCCGCTACGTATCAGAGTTTATTTGACAGGATGGCATCATTATGCACTGAAAAATGGAAAATTCAGACCTCACAGGGCCAGGACTTCTAACATCTATTCTACAACTAACTACCTGAGAAAGTCATCTAATTCTCTGAACTCTGGCTTTCTCATCTGTAAAAAATGAGGTTGATGCTGATAATCA
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Task1_train_2916
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Located on Chromosome 1, this mutation impacts RYR2 (ryanodine receptor 2). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2
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GTTCTTCTCAATACTCTGAGGACTTTGCATTGACTTTATATATCCCTATAAAATTGGACTGTTTTGTCTTTTACAATGAGCATGCATCACTTTGTAATTAAAAATAAAGACCAAGTAGAAAAAAGAATGGAAGGAAATAGTTCAACTTTTATTAAGTTGTTCCCTTCAAGAGTGAGATCAAGCTATCCTCTCACTCCACTCCCCCTCTTAAAAGTATTTACCCATATTTACTAAATCTTTTACAAACAACAAAAAGGTGAAAACAAAGCTATGTTTACCAGCCTCATAAACTTTTTAATAGACCAATGCATCGTCTTATAAAAGAAATTCCAAGAACCCCTGGCACCAGAAAGATAAATAAATATATTATTCTGATTTTGTTTTGTACAGGCTCTATCATTCCTCTGTATTTTTGCTAGTTTTTTAGTTTTCTTATTCTAGTTAATGTATTTCAGCACACAGTTAAATGAGAAAGTTGTCAGTTCTCTCTTCAAAAGAAGTAAAAGACGCAGTCTAGAATTTGTTTTCATACATTGAGAAGATTATGTAATAGTCAAAACAAAACAAGTCAGTGTTTTCTCCCTGCGTCCTGATTTCCTTATGCTACTCTGTTTTTTCCCGTAGTTCCCTACCTCTTCTGAATTCCTCAATTATTTATTGTATTTATTATTTGTTGTCTGCCTGCCTTCATCAGAATTAAACTCACAAGGCAGATAATTTTTTCTTCCTTCTTTTTTGATGTATCCCAGCTACTAAAGCAATGGTTAGCCAATAGTGGGTACACTATAAATGTTTGAATGGATGAAAAGCTACCTGCAACTGTAAAAATGTGAATTGGATGAATGAAGATAAAGAATTCTGCCAGGTGACATTCAGGTTAGATTATGGTTTGTGTAAGAAAAGCAAGTTAGACTATGGTTTATGTAAGAAAAAACACAGATTACATGTTGACTGTAAGAATACTTACAAAATATTGCTTGGTAATTCACTTATTCACTCATGCAAAATGAATTTGTGGTGAGGGCCTATAATAGGCTAGCAGGAGCTGGAGAAACCTCAGTAAACAAAACATACCAAGTCCCACTGTTAGGGACTTACATTCTGGCATTGAGGAATTAGGAAAAAAAAGAGTTATGGAAACACCATAAAGTTGAGTGAAGGTAAAGAATGGTAAATGATGACGGATATCATGAAAACACTCCTCTGATTTTGGGATAGAAGTTGCATTTAGGTTTTCAAAGGTATTATGAACAGAATGAAGAATGGCATGCTGAAGCTTCTATGTTAGGTATTGGGAAGAAAGAGTGAAGAAGAGACATGTGGCTCATGAGGCTTATGCTTGACTTGTGCTAGAAGAAATTGTTTGGTTGATGTAAACCAAGATCTTTTATAATTCATTTTTCTTTAGAAGGATTCTCTTATATGTTACCTTTAGATTAATAGAAAACACCACATTTTAAAATAATAAAGTAGAAAGGGGACAGGATAGTACAATCTTTAGATGATAATACTTTGCATCCTTTTTTGAGTCAGCATCCAAAAATAACTACTGAGAACATTTTCAAAAAATTGTTACAATTGTCACGTCACAAAACCCCAAGTCCTTATGAAAATTGACAAAAAACAAGATGATTTTATAGAAAGGAATTGGACAGTATAATGACATGTGAGTGTGTAAAGAATGAAATCAGATCAGTGTGAGTGGTGAATTTAGCCTTAGATGAGTATAAATAAACATCGCTTTAAAGCAATTCTTAGTGGAAGAAAAAGACATCAACCTTCCCTAAGTGTCACACCCAGTTTCTAGGAGAAGAATCTTATTTTATCCTAAGCTAAGGCTTAATTCTTTCTCTTTTCATGGTGTAAGAGATTAATTTGCATTAATTCCGGATTTCTGAAAGTTGTGTGTTGGGAATCATTGGCAAAGAAAATAGATTTTAATTAAGAGGAACTTTTTCATGTTTCACATATCCGTATATCTGCAGGGGAGGCTTGTTGGTGGACCATACACCCTGCCTCTAAGCAGCGATCAGAAGGAGAAAAAGTACGAGTTGGAGATGACCTCATCTTAGTTAGCGTGTCCTCTGAAAGGTACTTGGTAAGTGTGGAAAGTAGGATCATGTATCTGCTGATATGCTAAATGACAAGTCAATAAAATGATCTCTTTAAGGTTTATATTGTAAATTATCTATGAAAATTGCTTATAACCATTCCTCTATCTCTATTAGATTAATTATAAATAACTTCCTAAACGGAAGAATAATGTGATGTGGGTGCAAATATAGCTTATCAGGTTGTTCAGGCAGGCTTCCCTCATAACCTTGATATGCATGTTCATGATATTGATAGTACCTTTTAATAAATTACTTTATTGATAGAATGTAAATGCAGTCTAATCAGGAATTAAAAATTCTATGGTCTTTATTTTGCACCTGATGAAAAGGCTATATTAATGAGGTTGTGATTACCTATTCTGATATTTATGAAAGCAAATTATTATGTGAGGAACACATGCCATGTTAAGAAGGGAGAAATAGACAAAAGAAGAAATAGTTTGAAGTCTATCATTGACACTGCATTGTTTCAAAGAGTAGGGGCTGGAAATGGGAGAATGAAGGAAGAAGTTTGTGTTTAATCATGAAATGCTGTCTTAGTCTGTTTTCATGCTGATGATAAAGACACACCCAAAACTGGGCAATTTACAAAAGAAAGAGGTTTGTTGGACTTACAGTCATGGTGGAAGGTGAAAGACACGTCTCATGTGGCAGCAGACAAGAGACAAGAGCTTGTGCAGGGGAACTCCTCTTTTTAAAACCATTAGATCTCATGAGACTTATTCACTATCATGAGAACATGGGAAAGACTTGACCCCCATTATTTAATTACCTCCCACCGGGTCCCTCCCACAACATGTGGGAATTCAAGATGAGATTCGGGTGGGGACACAGCCGAACCATATCAAATGCATTTTGAACTTTTGTGGTAAGGTCAATATGTATTTAATTTAACTTATTTAGTAAGTTGTAGTTTTGCCAGAGAGTAGTCCAATACAGAAGTTTACAGTAAATTGAAATGAAGTAAGTTGAAATGAAGATGTGAAGGATGCTAGAGCAAAATATTCATTTTAAGGTTGAAAGGTGACTAAATAAATATAAAATGGGGCATTGTAAACTTTATATGAATATTCACATGAAAAATCCCAGGCATCACAGTGTGTGATGATTGAAACAAAAATCTGAAATAGGGCATGTGGCAATTTAGCAGATACCGGGTTATAGAAAGTATTTTACCACTACCATAAATCAAAATGTAGTTCATGTGTTACTGGTTTAGGATTAAGTAAGTAGTTGATACCCCCTTTGTTCTATAAACATGAAATAGGGTAAGTTTGGGGATGTTGTAAGTCAGTTTTGGTTTACCAATACATTTAATTCCAGATTTGAAACATTTCTAGGAAGATTGGTTTTGTTTTGTTTCACTTGCCTTGTAGAAGAGGTAATGATGAAGACAAGGAAATGGTATAACAGTGTCTCGTGTAACTGACAGAAACTATTAAATTAAATGGAGTGTCTGATGTTGCGTAGCTATAGGGAGACCTGGAGCATTTTTCTACTTTTGTCCCTTAACCAATGTAGGTAGAAATAGTCACCATGCGAATTTCTAGGACAATACAGGTGTGCAGATTGTAAAATAAGCATTAATTAAGCTCTTGCTATATGCATGTGCTATGTATGTTAAGATGATGTATTTTGATCAGATATGCATTTTGAATTGTAGTTGTACCTGGAAACCAATAGCAGTAGAAATAATTCATGCACACTTTTAATATATAAATTATACACATACTTTATTTAGATTTTGACATAACTATGAATTTTTTCTTGTTGTTGTTGTTGTTTTACAATTTGTACTTCCGCTACGTATCAGAGTTTATTTGACAGGATGGCATCATTATGCACTGAAAAATGGAAAATTCAGACCTCACAGGGCCAGGACTTCTAACATCTATTCTACAACTAACTACCTGAGAAAGTCATCTAATTCTCTGAACTCTGGCTTTCTCATCTGTAAAAAATGAGGTTGATGCTGATAATCA
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GTTCTTCTCAATACTCTGAGGACTTTGCATTGACTTTATATATCCCTATAAAATTGGACTGTTTTGTCTTTTACAATGAGCATGCATCACTTTGTAATTAAAAATAAAGACCAAGTAGAAAAAAGAATGGAAGGAAATAGTTCAACTTTTATTAAGTTGTTCCCTTCAAGAGTGAGATCAAGCTATCCTCTCACTCCACTCCCCCTCTTAAAAGTATTTACCCATATTTACTAAATCTTTTACAAACAACAAAAAGGTGAAAACAAAGCTATGTTTACCAGCCTCATAAACTTTTTAATAGACCAATGCATCGTCTTATAAAAGAAATTCCAAGAACCCCTGGCACCAGAAAGATAAATAAATATATTATTCTGATTTTGTTTTGTACAGGCTCTATCATTCCTCTGTATTTTTGCTAGTTTTTTAGTTTTCTTATTCTAGTTAATGTATTTCAGCACACAGTTAAATGAGAAAGTTGTCAGTTCTCTCTTCAAAAGAAGTAAAAGACGCAGTCTAGAATTTGTTTTCATACATTGAGAAGATTATGTAATAGTCAAAACAAAACAAGTCAGTGTTTTCTCCCTGCGTCCTGATTTCCTTATGCTACTCTGTTTTTTCCCGTAGTTCCCTACCTCTTCTGAATTCCTCAATTATTTATTGTATTTATTATTTGTTGTCTGCCTGCCTTCATCAGAATTAAACTCACAAGGCAGATAATTTTTTCTTCCTTCTTTTTTGATGTATCCCAGCTACTAAAGCAATGGTTAGCCAATAGTGGGTACACTATAAATGTTTGAATGGATGAAAAGCTACCTGCAACTGTAAAAATGTGAATTGGATGAATGAAGATAAAGAATTCTGCCAGGTGACATTCAGGTTAGATTATGGTTTGTGTAAGAAAAGCAAGTTAGACTATGGTTTATGTAAGAAAAAACACAGATTACATGTTGACTGTAAGAATACTTACAAAATATTGCTTGGTAATTCACTTATTCACTCATGCAAAATGAATTTGTGGTGAGGGCCTATAATAGGCTAGCAGGAGCTGGAGAAACCTCAGTAAACAAAACATACCAAGTCCCACTGTTAGGGACTTACATTCTGGCATTGAGGAATTAGGAAAAAAAAGAGTTATGGAAACACCATAAAGTTGAGTGAAGGTAAAGAATGGTAAATGATGACGGATATCATGAAAACACTCCTCTGATTTTGGGATAGAAGTTGCATTTAGGTTTTCAAAGGTATTATGAACAGAATGAAGAATGGCATGCTGAAGCTTCTATGTTAGGTATTGGGAAGAAAGAGTGAAGAAGAGACATGTGGCTCATGAGGCTTATGCTTGACTTGTGCTAGAAGAAATTGTTTGGTTGATGTAAACCAAGATCTTTTATAATTCATTTTTCTTTAGAAGGATTCTCTTATATGTTACCTTTAGATTAATAGAAAACACCACATTTTAAAATAATAAAGTAGAAAGGGGACAGGATAGTACAATCTTTAGATGATAATACTTTGCATCCTTTTTTGAGTCAGCATCCAAAAATAACTACTGAGAACATTTTCAAAAAATTGTTACAATTGTCACGTCACAAAACCCCAAGTCCTTATGAAAATTGACAAAAAACAAGATGATTTTATAGAAAGGAATTGGACAGTATAATGACATGTGAGTGTGTAAAGAATGAAATCAGATCAGTGTGAGTGGTGAATTTAGCCTTAGATGAGTATAAATAAACATCGCTTTAAAGCAATTCTTAGTGGAAGAAAAAGACATCAACCTTCCCTAAGTGTCACACCCAGTTTCTAGGAGAAGAATCTTATTTTATCCTAAGCTAAGGCTTAATTCTTTCTCTTTTCATGGTGTAAGAGATTAATTTGCATTAATTCCGGATTTCTGAAAGTTGTGTGTTGGGAATCATTGGCAAAGAAAATAGATTTTAATTAAGAGGAACTTTTTCATGTTTCACATATCCGTATATCTGCAGGGGAGGCTTGTTGGTGGACCATACACCCTGCCTCTAAGCAGCGATCAGAAGGAGAAAAAGTACAAGTTGGAGATGACCTCATCTTAGTTAGCGTGTCCTCTGAAAGGTACTTGGTAAGTGTGGAAAGTAGGATCATGTATCTGCTGATATGCTAAATGACAAGTCAATAAAATGATCTCTTTAAGGTTTATATTGTAAATTATCTATGAAAATTGCTTATAACCATTCCTCTATCTCTATTAGATTAATTATAAATAACTTCCTAAACGGAAGAATAATGTGATGTGGGTGCAAATATAGCTTATCAGGTTGTTCAGGCAGGCTTCCCTCATAACCTTGATATGCATGTTCATGATATTGATAGTACCTTTTAATAAATTACTTTATTGATAGAATGTAAATGCAGTCTAATCAGGAATTAAAAATTCTATGGTCTTTATTTTGCACCTGATGAAAAGGCTATATTAATGAGGTTGTGATTACCTATTCTGATATTTATGAAAGCAAATTATTATGTGAGGAACACATGCCATGTTAAGAAGGGAGAAATAGACAAAAGAAGAAATAGTTTGAAGTCTATCATTGACACTGCATTGTTTCAAAGAGTAGGGGCTGGAAATGGGAGAATGAAGGAAGAAGTTTGTGTTTAATCATGAAATGCTGTCTTAGTCTGTTTTCATGCTGATGATAAAGACACACCCAAAACTGGGCAATTTACAAAAGAAAGAGGTTTGTTGGACTTACAGTCATGGTGGAAGGTGAAAGACACGTCTCATGTGGCAGCAGACAAGAGACAAGAGCTTGTGCAGGGGAACTCCTCTTTTTAAAACCATTAGATCTCATGAGACTTATTCACTATCATGAGAACATGGGAAAGACTTGACCCCCATTATTTAATTACCTCCCACCGGGTCCCTCCCACAACATGTGGGAATTCAAGATGAGATTCGGGTGGGGACACAGCCGAACCATATCAAATGCATTTTGAACTTTTGTGGTAAGGTCAATATGTATTTAATTTAACTTATTTAGTAAGTTGTAGTTTTGCCAGAGAGTAGTCCAATACAGAAGTTTACAGTAAATTGAAATGAAGTAAGTTGAAATGAAGATGTGAAGGATGCTAGAGCAAAATATTCATTTTAAGGTTGAAAGGTGACTAAATAAATATAAAATGGGGCATTGTAAACTTTATATGAATATTCACATGAAAAATCCCAGGCATCACAGTGTGTGATGATTGAAACAAAAATCTGAAATAGGGCATGTGGCAATTTAGCAGATACCGGGTTATAGAAAGTATTTTACCACTACCATAAATCAAAATGTAGTTCATGTGTTACTGGTTTAGGATTAAGTAAGTAGTTGATACCCCCTTTGTTCTATAAACATGAAATAGGGTAAGTTTGGGGATGTTGTAAGTCAGTTTTGGTTTACCAATACATTTAATTCCAGATTTGAAACATTTCTAGGAAGATTGGTTTTGTTTTGTTTCACTTGCCTTGTAGAAGAGGTAATGATGAAGACAAGGAAATGGTATAACAGTGTCTCGTGTAACTGACAGAAACTATTAAATTAAATGGAGTGTCTGATGTTGCGTAGCTATAGGGAGACCTGGAGCATTTTTCTACTTTTGTCCCTTAACCAATGTAGGTAGAAATAGTCACCATGCGAATTTCTAGGACAATACAGGTGTGCAGATTGTAAAATAAGCATTAATTAAGCTCTTGCTATATGCATGTGCTATGTATGTTAAGATGATGTATTTTGATCAGATATGCATTTTGAATTGTAGTTGTACCTGGAAACCAATAGCAGTAGAAATAATTCATGCACACTTTTAATATATAAATTATACACATACTTTATTTAGATTTTGACATAACTATGAATTTTTTCTTGTTGTTGTTGTTGTTTTACAATTTGTACTTCCGCTACGTATCAGAGTTTATTTGACAGGATGGCATCATTATGCACTGAAAAATGGAAAATTCAGACCTCACAGGGCCAGGACTTCTAACATCTATTCTACAACTAACTACCTGAGAAAGTCATCTAATTCTCTGAACTCTGGCTTTCTCATCTGTAAAAAATGAGGTTGATGCTGATAATCA
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Task1_train_2917
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A genomic change on Chromosome 1 affects RYR2 (ryanodine receptor 2). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1
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GTTCTTCTCAATACTCTGAGGACTTTGCATTGACTTTATATATCCCTATAAAATTGGACTGTTTTGTCTTTTACAATGAGCATGCATCACTTTGTAATTAAAAATAAAGACCAAGTAGAAAAAAGAATGGAAGGAAATAGTTCAACTTTTATTAAGTTGTTCCCTTCAAGAGTGAGATCAAGCTATCCTCTCACTCCACTCCCCCTCTTAAAAGTATTTACCCATATTTACTAAATCTTTTACAAACAACAAAAAGGTGAAAACAAAGCTATGTTTACCAGCCTCATAAACTTTTTAATAGACCAATGCATCGTCTTATAAAAGAAATTCCAAGAACCCCTGGCACCAGAAAGATAAATAAATATATTATTCTGATTTTGTTTTGTACAGGCTCTATCATTCCTCTGTATTTTTGCTAGTTTTTTAGTTTTCTTATTCTAGTTAATGTATTTCAGCACACAGTTAAATGAGAAAGTTGTCAGTTCTCTCTTCAAAAGAAGTAAAAGACGCAGTCTAGAATTTGTTTTCATACATTGAGAAGATTATGTAATAGTCAAAACAAAACAAGTCAGTGTTTTCTCCCTGCGTCCTGATTTCCTTATGCTACTCTGTTTTTTCCCGTAGTTCCCTACCTCTTCTGAATTCCTCAATTATTTATTGTATTTATTATTTGTTGTCTGCCTGCCTTCATCAGAATTAAACTCACAAGGCAGATAATTTTTTCTTCCTTCTTTTTTGATGTATCCCAGCTACTAAAGCAATGGTTAGCCAATAGTGGGTACACTATAAATGTTTGAATGGATGAAAAGCTACCTGCAACTGTAAAAATGTGAATTGGATGAATGAAGATAAAGAATTCTGCCAGGTGACATTCAGGTTAGATTATGGTTTGTGTAAGAAAAGCAAGTTAGACTATGGTTTATGTAAGAAAAAACACAGATTACATGTTGACTGTAAGAATACTTACAAAATATTGCTTGGTAATTCACTTATTCACTCATGCAAAATGAATTTGTGGTGAGGGCCTATAATAGGCTAGCAGGAGCTGGAGAAACCTCAGTAAACAAAACATACCAAGTCCCACTGTTAGGGACTTACATTCTGGCATTGAGGAATTAGGAAAAAAAAGAGTTATGGAAACACCATAAAGTTGAGTGAAGGTAAAGAATGGTAAATGATGACGGATATCATGAAAACACTCCTCTGATTTTGGGATAGAAGTTGCATTTAGGTTTTCAAAGGTATTATGAACAGAATGAAGAATGGCATGCTGAAGCTTCTATGTTAGGTATTGGGAAGAAAGAGTGAAGAAGAGACATGTGGCTCATGAGGCTTATGCTTGACTTGTGCTAGAAGAAATTGTTTGGTTGATGTAAACCAAGATCTTTTATAATTCATTTTTCTTTAGAAGGATTCTCTTATATGTTACCTTTAGATTAATAGAAAACACCACATTTTAAAATAATAAAGTAGAAAGGGGACAGGATAGTACAATCTTTAGATGATAATACTTTGCATCCTTTTTTGAGTCAGCATCCAAAAATAACTACTGAGAACATTTTCAAAAAATTGTTACAATTGTCACGTCACAAAACCCCAAGTCCTTATGAAAATTGACAAAAAACAAGATGATTTTATAGAAAGGAATTGGACAGTATAATGACATGTGAGTGTGTAAAGAATGAAATCAGATCAGTGTGAGTGGTGAATTTAGCCTTAGATGAGTATAAATAAACATCGCTTTAAAGCAATTCTTAGTGGAAGAAAAAGACATCAACCTTCCCTAAGTGTCACACCCAGTTTCTAGGAGAAGAATCTTATTTTATCCTAAGCTAAGGCTTAATTCTTTCTCTTTTCATGGTGTAAGAGATTAATTTGCATTAATTCCGGATTTCTGAAAGTTGTGTGTTGGGAATCATTGGCAAAGAAAATAGATTTTAATTAAGAGGAACTTTTTCATGTTTCACATATCCGTATATCTGCAGGGGAGGCTTGTTGGTGGACCATACACCCTGCCTCTAAGCAGCGATCAGAAGGAGAAAAAGTACGAGTTGGAGATGACCTCATCTTAGTTAGCGTGTCCTCTGAAAGGTACTTGGTAAGTGTGGAAAGTAGGATCATGTATCTGCTGATATGCTAAATGACAAGTCAATAAAATGATCTCTTTAAGGTTTATATTGTAAATTATCTATGAAAATTGCTTATAACCATTCCTCTATCTCTATTAGATTAATTATAAATAACTTCCTAAACGGAAGAATAATGTGATGTGGGTGCAAATATAGCTTATCAGGTTGTTCAGGCAGGCTTCCCTCATAACCTTGATATGCATGTTCATGATATTGATAGTACCTTTTAATAAATTACTTTATTGATAGAATGTAAATGCAGTCTAATCAGGAATTAAAAATTCTATGGTCTTTATTTTGCACCTGATGAAAAGGCTATATTAATGAGGTTGTGATTACCTATTCTGATATTTATGAAAGCAAATTATTATGTGAGGAACACATGCCATGTTAAGAAGGGAGAAATAGACAAAAGAAGAAATAGTTTGAAGTCTATCATTGACACTGCATTGTTTCAAAGAGTAGGGGCTGGAAATGGGAGAATGAAGGAAGAAGTTTGTGTTTAATCATGAAATGCTGTCTTAGTCTGTTTTCATGCTGATGATAAAGACACACCCAAAACTGGGCAATTTACAAAAGAAAGAGGTTTGTTGGACTTACAGTCATGGTGGAAGGTGAAAGACACGTCTCATGTGGCAGCAGACAAGAGACAAGAGCTTGTGCAGGGGAACTCCTCTTTTTAAAACCATTAGATCTCATGAGACTTATTCACTATCATGAGAACATGGGAAAGACTTGACCCCCATTATTTAATTACCTCCCACCGGGTCCCTCCCACAACATGTGGGAATTCAAGATGAGATTCGGGTGGGGACACAGCCGAACCATATCAAATGCATTTTGAACTTTTGTGGTAAGGTCAATATGTATTTAATTTAACTTATTTAGTAAGTTGTAGTTTTGCCAGAGAGTAGTCCAATACAGAAGTTTACAGTAAATTGAAATGAAGTAAGTTGAAATGAAGATGTGAAGGATGCTAGAGCAAAATATTCATTTTAAGGTTGAAAGGTGACTAAATAAATATAAAATGGGGCATTGTAAACTTTATATGAATATTCACATGAAAAATCCCAGGCATCACAGTGTGTGATGATTGAAACAAAAATCTGAAATAGGGCATGTGGCAATTTAGCAGATACCGGGTTATAGAAAGTATTTTACCACTACCATAAATCAAAATGTAGTTCATGTGTTACTGGTTTAGGATTAAGTAAGTAGTTGATACCCCCTTTGTTCTATAAACATGAAATAGGGTAAGTTTGGGGATGTTGTAAGTCAGTTTTGGTTTACCAATACATTTAATTCCAGATTTGAAACATTTCTAGGAAGATTGGTTTTGTTTTGTTTCACTTGCCTTGTAGAAGAGGTAATGATGAAGACAAGGAAATGGTATAACAGTGTCTCGTGTAACTGACAGAAACTATTAAATTAAATGGAGTGTCTGATGTTGCGTAGCTATAGGGAGACCTGGAGCATTTTTCTACTTTTGTCCCTTAACCAATGTAGGTAGAAATAGTCACCATGCGAATTTCTAGGACAATACAGGTGTGCAGATTGTAAAATAAGCATTAATTAAGCTCTTGCTATATGCATGTGCTATGTATGTTAAGATGATGTATTTTGATCAGATATGCATTTTGAATTGTAGTTGTACCTGGAAACCAATAGCAGTAGAAATAATTCATGCACACTTTTAATATATAAATTATACACATACTTTATTTAGATTTTGACATAACTATGAATTTTTTCTTGTTGTTGTTGTTGTTTTACAATTTGTACTTCCGCTACGTATCAGAGTTTATTTGACAGGATGGCATCATTATGCACTGAAAAATGGAAAATTCAGACCTCACAGGGCCAGGACTTCTAACATCTATTCTACAACTAACTACCTGAGAAAGTCATCTAATTCTCTGAACTCTGGCTTTCTCATCTGTAAAAAATGAGGTTGATGCTGATAATCA
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GTTCTTCTCAATACTCTGAGGACTTTGCATTGACTTTATATATCCCTATAAAATTGGACTGTTTTGTCTTTTACAATGAGCATGCATCACTTTGTAATTAAAAATAAAGACCAAGTAGAAAAAAGAATGGAAGGAAATAGTTCAACTTTTATTAAGTTGTTCCCTTCAAGAGTGAGATCAAGCTATCCTCTCACTCCACTCCCCCTCTTAAAAGTATTTACCCATATTTACTAAATCTTTTACAAACAACAAAAAGGTGAAAACAAAGCTATGTTTACCAGCCTCATAAACTTTTTAATAGACCAATGCATCGTCTTATAAAAGAAATTCCAAGAACCCCTGGCACCAGAAAGATAAATAAATATATTATTCTGATTTTGTTTTGTACAGGCTCTATCATTCCTCTGTATTTTTGCTAGTTTTTTAGTTTTCTTATTCTAGTTAATGTATTTCAGCACACAGTTAAATGAGAAAGTTGTCAGTTCTCTCTTCAAAAGAAGTAAAAGACGCAGTCTAGAATTTGTTTTCATACATTGAGAAGATTATGTAATAGTCAAAACAAAACAAGTCAGTGTTTTCTCCCTGCGTCCTGATTTCCTTATGCTACTCTGTTTTTTCCCGTAGTTCCCTACCTCTTCTGAATTCCTCAATTATTTATTGTATTTATTATTTGTTGTCTGCCTGCCTTCATCAGAATTAAACTCACAAGGCAGATAATTTTTTCTTCCTTCTTTTTTGATGTATCCCAGCTACTAAAGCAATGGTTAGCCAATAGTGGGTACACTATAAATGTTTGAATGGATGAAAAGCTACCTGCAACTGTAAAAATGTGAATTGGATGAATGAAGATAAAGAATTCTGCCAGGTGACATTCAGGTTAGATTATGGTTTGTGTAAGAAAAGCAAGTTAGACTATGGTTTATGTAAGAAAAAACACAGATTACATGTTGACTGTAAGAATACTTACAAAATATTGCTTGGTAATTCACTTATTCACTCATGCAAAATGAATTTGTGGTGAGGGCCTATAATAGGCTAGCAGGAGCTGGAGAAACCTCAGTAAACAAAACATACCAAGTCCCACTGTTAGGGACTTACATTCTGGCATTGAGGAATTAGGAAAAAAAAGAGTTATGGAAACACCATAAAGTTGAGTGAAGGTAAAGAATGGTAAATGATGACGGATATCATGAAAACACTCCTCTGATTTTGGGATAGAAGTTGCATTTAGGTTTTCAAAGGTATTATGAACAGAATGAAGAATGGCATGCTGAAGCTTCTATGTTAGGTATTGGGAAGAAAGAGTGAAGAAGAGACATGTGGCTCATGAGGCTTATGCTTGACTTGTGCTAGAAGAAATTGTTTGGTTGATGTAAACCAAGATCTTTTATAATTCATTTTTCTTTAGAAGGATTCTCTTATATGTTACCTTTAGATTAATAGAAAACACCACATTTTAAAATAATAAAGTAGAAAGGGGACAGGATAGTACAATCTTTAGATGATAATACTTTGCATCCTTTTTTGAGTCAGCATCCAAAAATAACTACTGAGAACATTTTCAAAAAATTGTTACAATTGTCACGTCACAAAACCCCAAGTCCTTATGAAAATTGACAAAAAACAAGATGATTTTATAGAAAGGAATTGGACAGTATAATGACATGTGAGTGTGTAAAGAATGAAATCAGATCAGTGTGAGTGGTGAATTTAGCCTTAGATGAGTATAAATAAACATCGCTTTAAAGCAATTCTTAGTGGAAGAAAAAGACATCAACCTTCCCTAAGTGTCACACCCAGTTTCTAGGAGAAGAATCTTATTTTATCCTAAGCTAAGGCTTAATTCTTTCTCTTTTCATGGTGTAAGAGATTAATTTGCATTAATTCCGGATTTCTGAAAGTTGTGTGTTGGGAATCATTGGCAAAGAAAATAGATTTTAATTAAGAGGAACTTTTTCATGTTTCACATATCCGTATATCTGCAGGGGAGGCTTGTTGGTGGACCATACACCCTGCCTCTAAGCAGCGATCAGAAGGAGAAAAAGTACAAGTTGGAGATGACCTCATCTTAGTTAGCGTGTCCTCTGAAAGGTACTTGGTAAGTGTGGAAAGTAGGATCATGTATCTGCTGATATGCTAAATGACAAGTCAATAAAATGATCTCTTTAAGGTTTATATTGTAAATTATCTATGAAAATTGCTTATAACCATTCCTCTATCTCTATTAGATTAATTATAAATAACTTCCTAAACGGAAGAATAATGTGATGTGGGTGCAAATATAGCTTATCAGGTTGTTCAGGCAGGCTTCCCTCATAACCTTGATATGCATGTTCATGATATTGATAGTACCTTTTAATAAATTACTTTATTGATAGAATGTAAATGCAGTCTAATCAGGAATTAAAAATTCTATGGTCTTTATTTTGCACCTGATGAAAAGGCTATATTAATGAGGTTGTGATTACCTATTCTGATATTTATGAAAGCAAATTATTATGTGAGGAACACATGCCATGTTAAGAAGGGAGAAATAGACAAAAGAAGAAATAGTTTGAAGTCTATCATTGACACTGCATTGTTTCAAAGAGTAGGGGCTGGAAATGGGAGAATGAAGGAAGAAGTTTGTGTTTAATCATGAAATGCTGTCTTAGTCTGTTTTCATGCTGATGATAAAGACACACCCAAAACTGGGCAATTTACAAAAGAAAGAGGTTTGTTGGACTTACAGTCATGGTGGAAGGTGAAAGACACGTCTCATGTGGCAGCAGACAAGAGACAAGAGCTTGTGCAGGGGAACTCCTCTTTTTAAAACCATTAGATCTCATGAGACTTATTCACTATCATGAGAACATGGGAAAGACTTGACCCCCATTATTTAATTACCTCCCACCGGGTCCCTCCCACAACATGTGGGAATTCAAGATGAGATTCGGGTGGGGACACAGCCGAACCATATCAAATGCATTTTGAACTTTTGTGGTAAGGTCAATATGTATTTAATTTAACTTATTTAGTAAGTTGTAGTTTTGCCAGAGAGTAGTCCAATACAGAAGTTTACAGTAAATTGAAATGAAGTAAGTTGAAATGAAGATGTGAAGGATGCTAGAGCAAAATATTCATTTTAAGGTTGAAAGGTGACTAAATAAATATAAAATGGGGCATTGTAAACTTTATATGAATATTCACATGAAAAATCCCAGGCATCACAGTGTGTGATGATTGAAACAAAAATCTGAAATAGGGCATGTGGCAATTTAGCAGATACCGGGTTATAGAAAGTATTTTACCACTACCATAAATCAAAATGTAGTTCATGTGTTACTGGTTTAGGATTAAGTAAGTAGTTGATACCCCCTTTGTTCTATAAACATGAAATAGGGTAAGTTTGGGGATGTTGTAAGTCAGTTTTGGTTTACCAATACATTTAATTCCAGATTTGAAACATTTCTAGGAAGATTGGTTTTGTTTTGTTTCACTTGCCTTGTAGAAGAGGTAATGATGAAGACAAGGAAATGGTATAACAGTGTCTCGTGTAACTGACAGAAACTATTAAATTAAATGGAGTGTCTGATGTTGCGTAGCTATAGGGAGACCTGGAGCATTTTTCTACTTTTGTCCCTTAACCAATGTAGGTAGAAATAGTCACCATGCGAATTTCTAGGACAATACAGGTGTGCAGATTGTAAAATAAGCATTAATTAAGCTCTTGCTATATGCATGTGCTATGTATGTTAAGATGATGTATTTTGATCAGATATGCATTTTGAATTGTAGTTGTACCTGGAAACCAATAGCAGTAGAAATAATTCATGCACACTTTTAATATATAAATTATACACATACTTTATTTAGATTTTGACATAACTATGAATTTTTTCTTGTTGTTGTTGTTGTTTTACAATTTGTACTTCCGCTACGTATCAGAGTTTATTTGACAGGATGGCATCATTATGCACTGAAAAATGGAAAATTCAGACCTCACAGGGCCAGGACTTCTAACATCTATTCTACAACTAACTACCTGAGAAAGTCATCTAATTCTCTGAACTCTGGCTTTCTCATCTGTAAAAAATGAGGTTGATGCTGATAATCA
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Task1_train_2918
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Here is a mutation in RYR2 (ryanodine receptor 2) on Chromosome 1. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_2919
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This is a variant in RYR2 (ryanodine receptor 2), located on Chromosome 1. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Cardiovascular phenotype
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GGGTCATAGTAATTATTAAAACAGTCATCGGCCGGGAGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCTGCCCTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGTTCAGGCGTTTAAGACTAGCCTCACCAACATGGTGCAATCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCAGGGTGTGGTGGTGGGCGCCTGTCGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGCAGAATTGCTTGGAACCAGGAGGCTGAGGTTACAGTGAGCTGAGACTGTGCCACTGCATTCCAGCCTGGGTGACAGAGAAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAATCATCATCACGATATTTCACAATTAAATCTTCTAATCCAGAGACGGATGTGAAATACATCAATAAAATACAAAGAAAGCATAATTTCACAATTAATGTTTACGTGACTTCTTAATATATAATCCATGCACCCATAAATAGTCTAGACACAAACCAATTTGCTTGAAGAAAAGACCAAAAAAAAAAAATGTTAGAGGCTCACTGTTCTATTCTGAAGAGATAATTACAGTGTTCTATTTTTATCACAGAATTTAATTTTTCTATTGACAGGGTTGGTAAAAGTAGATTAGTAGTTTATCTAGGTTGATAGAATGAAATTGGAATGGTTTTATTGTCTGTTTTATTACAGATACTTAGAATAGTGTTTCAGGTTATTTGCATAATGATTGAATCAACTTAATTGATAATTATATATTTTCTTAGTTGACCTTGACATTTTGTGTTAAAAATTTCAACTCATTTTAATTTTAATTTTCAATTGTTTATGGAGTGTTCATAATCATTTTCAGGTCATTAATTATTAATACATTATGCAAATGACATGAAAAATCTGTTAAACCTTGGGGTTATTTTAAAATTGTTCGTTTTTGTTTAGCAGACATACATTTTACTCTGACTGAATCTTCAAAACATTCGTTTAACTATAATTCTAAATAAAAGTCATAAGACCAAAGACATAGAAGACACGTAAAGTAAATTAACAAGGAAGGTTAGACCAAGGAAGAAAAAAGAATAAGAGACTAAAGAAAGGAGGTACCTTTGGCTTTTTCATTGCTGCTTTAGGGACTGTACAGGACTTTAAGACATAGTGAGTTCCTGAAGATCACAGCTATGCATGGGAGGAAAAATGGAAAGAGTATGTTGGAGGAGGAAGTGCTGACATAAACAGAGATTTGAAAAAAACATTTGGCTGGTGTCAGAGGATGGATTGCTACTTCCTAGGAGAGGAAGCTTGGCATAGTAGTCCTTTAAGAGTGAATACCTCTGTAGTCTGAGTTGGAAATTGCAGTAGTAGAAACTGAATTTTAGCTTTGATTAGTTCAAAATAAATAATCATTTTAATAGGTTCATTAACAATCGTTGTCACCGTTATTATTGTCAAAGTTGTCAAAAAATTTTGAAGTGTTTATCCCGGGGACACTATTCTGAAATCTACATGCATTATCTTAATTTTTTTTTGATCCTATGGAGAGGTACCTTATTAGCTTTATTTATGGATGAGAAAACTGAGGCTTAAAAGGTTTAATTAACTTGCTAACATCTTAGAGGTAATGAGTGGCAGAGGCTGGACTCAAAATTAAATCTCTCTGTCCCCCAAATCTATGCTCTTAATCACTAATAATGAAAAAAAAAAATCCACAAAAACCCAGGAAGTATGTTTAGCTTAACTACTGATTTTAAGATCTCTGGTTTGGAGTTGGCCATTATGCAACATAAAATTTAAAAATTTTACATTATGGCAAAAATAGTGTTTTACCAATGTGAATAATTCAAGCATAAGTTAGAGGTCGAACTGTTAGAGTAAAATATTTGGCCATTATTTCAGGGGACTTCAGAGGGCTGAATTTTTCAAGGAACATATTTGCAATAAGGCAAAATTCTATTGCCATACACTAGTATTTTTGAAATGTTTACTGACCTTTTTTTCCTCCTCTCCCCTTAGGAAAAATTGGATGTAGGGGTGAGAAAAGAAGTAGATGGCATGGGAACATCTGAAATAAAATACGGTGACTCAGTATGCTATATACAACATGTAGACACAGGCCTATGGCTTACTTACCAGTCTGTGGACGTGAAATCCGTGAGAATGGGATCTATACAACGTAAGGTAAGGTGATAGAAAAAAACATAATTTATAGAAGTAATTTTTTATGAATACACAAGCACAAGTCAAAAATAATTGGCTGATCTTTTTAGTCACCTGCAAAAGTTCATAATTTTGCAAGTGAAAGGGCAGATTCCACTGTAATAGACTCTTTAGCTTTGTAAAGTGAACAGAGTTGGATGTTACATCACTCATATATAGGATTATGGGATGCGTGCATTTAAATATGAAGTGAAGAAATATACAGTGCCGTCTTCTGGATTCTAGTTTAGTACCGTTCACTTTGTCCTCCATGCTGTGACAAAGTCCGTTACTGACATCCCCTTGCTTACAGGAAGAGGCCCACTTTTTGAGGTCCCCAGAAGCCAACAAGCCAGAAATTAAACTAAACACAATCTAAGGAGGGGGCGGGGTCAGAAAGGAAAGGAAGAGTTAAAGGTGTGTAATTGTGACTTATTCTGTCTTCATTACTAGACTCTGAGATTGGAACCAAGTCTTTGATTTATGTATATTCAGCATCTAGCAGAGTGCTGAAACCATAGTAGGTGCTCAATAAATGTTTCTTGAATGAAAACATGTATTTTCAAGGATGTGGAGTTATAATTGAGTTGGTGAGATTGCCCATGCACCTGCTAACTTGGTCTTCAACTGCATTAGCTTTGCAGAATTATGAGCCAGGGTGAGCTGGGTTAGCATTCTCAAGGTGAACACCTAATGTTGTCGAAATTGTGGCAGAAGAGGTTGATTTGGCTTTAAAGCAAATTTTTCTTTTGATAATGACGTTTGGTCATGGTTCTTCTACTAGATTTAGCAGATGTTATCTTTTTCTTTTTTTCTTAATATTTTACTTATAAAAATTTCAACTATAAAAAAGTTAAAAGACTAAACCAATAACCATCCACATACCCTTGAATTAGAGTCAACAATTATTATAGTTAGCCAGATTTGCTTTCCTTTCCTCCTGTCTTTCTTTTCTCTGTGTGTGTGTATGCAGTCAGACATCCACAGTACAGTTACATAGCATTAAGGTAATTCTATTACATCATTGACTATCCTGTTTGTATTCATATTTATTCTGTTATCTCAATAATATCTTTTCTAGTTGATTAAAATCAGGATGCAATCAAAATTCATGCACTTATTTATTTTTATGCCTTTCAGTCTCTTTTAATGTAGAACAAATTCTCAGCTTATTTTTTTCCTGTAGCATCGAGTTTTTAAAAAATCCATGCCAGTTATAGAATGCCTCATGTTCTGGATGTGTCTGACTTTTTTTCCCCATTGCCTATGCTCTTGGTAATTCCCATGAACTTGCAGCTAGGTATAAGGCTGTGCTGTCCAAATCAGTAACTGCTAGACACATGTGGCAATTTGGTATTTGTATATAACTCGAACTAGATGAACACAATTTTTAGTTTTGTTTAACTTTAATTAAATTTTAAAAACGCACACTTAAATTGTTGGAAAACTTTTATGTATGTTTGGAACAAGTTGGGTATGTGAATCTACTTTTCCAACCATGTCTTTGGTTCCTGTTTTCGTGCCATTTTAGTCTGCTGGTTTCTTTCTCAGGAACATGGCTGTCTTTCCTCACAGTGTTCTCCCTGACCTTTTCTCTACACTTCGCTTCTCAAGTGTGTCTTCCAAAGTACTCATTTTTTTCTTTGGTGCTGTTCTGTTCGTAAGCCCTTTCTGTACCTTTAAAATTTTAGTTTTCATGCTTTTTTTTTCTTGTCTTTATCTCACCCAGCTCACCTTTTTATCTCAGCTTGCTGTTCTTTCATCTGGTCTGCTGGTTTATTATCTCAGCATATTTTCCCATTGTGAATTTCCACTCCTATTTTATCGAAGTCGTAACTTGCATCCTGAGGACAGTTGAAATTGTTTTTATGTTTAAGTAGCCTCCTGCTATTTCAATTTTACTTAGCTTTTTAAAAATAGCAATGATT
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Task1_train_2920
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This alteration in RYR2 (ryanodine receptor 2) on Chromosome 1 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1
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Task1_train_2921
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Here is a mutation in RYR2 (ryanodine receptor 2) on Chromosome 1. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Cardiomyopathy
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GGGTCATAGTAATTATTAAAACAGTCATCGGCCGGGAGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCTGCCCTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGTTCAGGCGTTTAAGACTAGCCTCACCAACATGGTGCAATCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCAGGGTGTGGTGGTGGGCGCCTGTCGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGCAGAATTGCTTGGAACCAGGAGGCTGAGGTTACAGTGAGCTGAGACTGTGCCACTGCATTCCAGCCTGGGTGACAGAGAAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAATCATCATCACGATATTTCACAATTAAATCTTCTAATCCAGAGACGGATGTGAAATACATCAATAAAATACAAAGAAAGCATAATTTCACAATTAATGTTTACGTGACTTCTTAATATATAATCCATGCACCCATAAATAGTCTAGACACAAACCAATTTGCTTGAAGAAAAGACCAAAAAAAAAAAATGTTAGAGGCTCACTGTTCTATTCTGAAGAGATAATTACAGTGTTCTATTTTTATCACAGAATTTAATTTTTCTATTGACAGGGTTGGTAAAAGTAGATTAGTAGTTTATCTAGGTTGATAGAATGAAATTGGAATGGTTTTATTGTCTGTTTTATTACAGATACTTAGAATAGTGTTTCAGGTTATTTGCATAATGATTGAATCAACTTAATTGATAATTATATATTTTCTTAGTTGACCTTGACATTTTGTGTTAAAAATTTCAACTCATTTTAATTTTAATTTTCAATTGTTTATGGAGTGTTCATAATCATTTTCAGGTCATTAATTATTAATACATTATGCAAATGACATGAAAAATCTGTTAAACCTTGGGGTTATTTTAAAATTGTTCGTTTTTGTTTAGCAGACATACATTTTACTCTGACTGAATCTTCAAAACATTCGTTTAACTATAATTCTAAATAAAAGTCATAAGACCAAAGACATAGAAGACACGTAAAGTAAATTAACAAGGAAGGTTAGACCAAGGAAGAAAAAAGAATAAGAGACTAAAGAAAGGAGGTACCTTTGGCTTTTTCATTGCTGCTTTAGGGACTGTACAGGACTTTAAGACATAGTGAGTTCCTGAAGATCACAGCTATGCATGGGAGGAAAAATGGAAAGAGTATGTTGGAGGAGGAAGTGCTGACATAAACAGAGATTTGAAAAAAACATTTGGCTGGTGTCAGAGGATGGATTGCTACTTCCTAGGAGAGGAAGCTTGGCATAGTAGTCCTTTAAGAGTGAATACCTCTGTAGTCTGAGTTGGAAATTGCAGTAGTAGAAACTGAATTTTAGCTTTGATTAGTTCAAAATAAATAATCATTTTAATAGGTTCATTAACAATCGTTGTCACCGTTATTATTGTCAAAGTTGTCAAAAAATTTTGAAGTGTTTATCCCGGGGACACTATTCTGAAATCTACATGCATTATCTTAATTTTTTTTTGATCCTATGGAGAGGTACCTTATTAGCTTTATTTATGGATGAGAAAACTGAGGCTTAAAAGGTTTAATTAACTTGCTAACATCTTAGAGGTAATGAGTGGCAGAGGCTGGACTCAAAATTAAATCTCTCTGTCCCCCAAATCTATGCTCTTAATCACTAATAATGAAAAAAAAAAATCCACAAAAACCCAGGAAGTATGTTTAGCTTAACTACTGATTTTAAGATCTCTGGTTTGGAGTTGGCCATTATGCAACATAAAATTTAAAAATTTTACATTATGGCAAAAATAGTGTTTTACCAATGTGAATAATTCAAGCATAAGTTAGAGGTCGAACTGTTAGAGTAAAATATTTGGCCATTATTTCAGGGGACTTCAGAGGGCTGAATTTTTCAAGGAACATATTTGCAATAAGGCAAAATTCTATTGCCATACACTAGTATTTTTGAAATGTTTACTGACCTTTTTTTCCTCCTCTCCCCTTAGGAAAAATTGGATGTAGGGGTGAGAAAAGAAGTAGATGGCATGGGAACATCTGAAATAAAATACGGTGACTCAGTATGCTATATACAACATGTAGACACAGGCCTATGGCTTACTTACCAGTCTGTGGACGTGAAATCCGTGAGAATGGGATCTATACAACGTAAGGTAAGGTGATAGAAAAAAACATAATTTATAGAAGTAATTTTTTATGAATACACAAGCACAAGTCAAAAATAATTGGCTGATCTTTTTAGTCACCTGCAAAAGTTCATAATTTTGCAAGTGAAAGGGCAGATTCCACTGTAATAGACTCTTTAGCTTTGTAAAGTGAACAGAGTTGGATGTTACATCACTCATATATAGGATTATGGGATGCGTGCATTTAAATATGAAGTGAAGAAATATACAGTGCCGTCTTCTGGATTCTAGTTTAGTACCGTTCACTTTGTCCTCCATGCTGTGACAAAGTCCGTTACTGACATCCCCTTGCTTACAGGAAGAGGCCCACTTTTTGAGGTCCCCAGAAGCCAACAAGCCAGAAATTAAACTAAACACAATCTAAGGAGGGGGCGGGGTCAGAAAGGAAAGGAAGAGTTAAAGGTGTGTAATTGTGACTTATTCTGTCTTCATTACTAGACTCTGAGATTGGAACCAAGTCTTTGATTTATGTATATTCAGCATCTAGCAGAGTGCTGAAACCATAGTAGGTGCTCAATAAATGTTTCTTGAATGAAAACATGTATTTTCAAGGATGTGGAGTTATAATTGAGTTGGTGAGATTGCCCATGCACCTGCTAACTTGGTCTTCAACTGCATTAGCTTTGCAGAATTATGAGCCAGGGTGAGCTGGGTTAGCATTCTCAAGGTGAACACCTAATGTTGTCGAAATTGTGGCAGAAGAGGTTGATTTGGCTTTAAAGCAAATTTTTCTTTTGATAATGACGTTTGGTCATGGTTCTTCTACTAGATTTAGCAGATGTTATCTTTTTCTTTTTTTCTTAATATTTTACTTATAAAAATTTCAACTATAAAAAAGTTAAAAGACTAAACCAATAACCATCCACATACCCTTGAATTAGAGTCAACAATTATTATAGTTAGCCAGATTTGCTTTCCTTTCCTCCTGTCTTTCTTTTCTCTGTGTGTGTGTATGCAGTCAGACATCCACAGTACAGTTACATAGCATTAAGGTAATTCTATTACATCATTGACTATCCTGTTTGTATTCATATTTATTCTGTTATCTCAATAATATCTTTTCTAGTTGATTAAAATCAGGATGCAATCAAAATTCATGCACTTATTTATTTTTATGCCTTTCAGTCTCTTTTAATGTAGAACAAATTCTCAGCTTATTTTTTTCCTGTAGCATCGAGTTTTTAAAAAATCCATGCCAGTTATAGAATGCCTCATGTTCTGGATGTGTCTGACTTTTTTTCCCCATTGCCTATGCTCTTGGTAATTCCCATGAACTTGCAGCTAGGTATAAGGCTGTGCTGTCCAAATCAGTAACTGCTAGACACATGTGGCAATTTGGTATTTGTATATAACTCGAACTAGATGAACACAATTTTTAGTTTTGTTTAACTTTAATTAAATTTTAAAAACGCACACTTAAATTGTTGGAAAACTTTTATGTATGTTTGGAACAAGTTGGGTATGTGAATCTACTTTTCCAACCATGTCTTTGGTTCCTGTTTTCGTGCCATTTTAGTCTGCTGGTTTCTTTCTCAGGAACATGGCTGTCTTTCCTCACAGTGTTCTCCCTGACCTTTTCTCTACACTTCGCTTCTCAAGTGTGTCTTCCAAAGTACTCATTTTTTTCTTTGGTGCTGTTCTGTTCGTAAGCCCTTTCTGTACCTTTAAAATTTTAGTTTTCATGCTTTTTTTTTCTTGTCTTTATCTCACCCAGCTCACCTTTTTATCTCAGCTTGCTGTTCTTTCATCTGGTCTGCTGGTTTATTATCTCAGCATATTTTCCCATTGTGAATTTCCACTCCTATTTTATCGAAGTCGTAACTTGCATCCTGAGGACAGTTGAAATTGTTTTTATGTTTAAGTAGCCTCCTGCTATTTCAATTTTACTTAGCTTTTTAAAAATAGCAATGATT
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Task1_train_2922
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The gene RYR2 (ryanodine receptor 2) is located on Chromosome 1, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1
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Task1_train_2923
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This variant lies on Chromosome 1 and affects the gene RYR2 (ryanodine receptor 2). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1
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TTAATAAAGAAGATAAAAATCATGTGTTGTGTCTTTTAACTTGTTGATAAAATAACTAAGTTACCAGACCTCCAATTATTAAAGAGTTCTTAAATTCACAGAGTAAACCCTACTTGACCATAGTGTATGATTCTTTTGAAATTCTACTAGATTTAATTAATTAATATGTTATTCAGAATTATTACATGTATATTTACGGGGGAAGTTAATTTCTCTTTATGGACATTGAATTTTGAATTTCATACAATCTTTGTGTTTATTAATTTTTATGTGTCACAAAACACCATTCTACTCTGGTCTTTTTTTCAACCATTTAAAAATGTAAACACCATTCTTAGCTCATGGGCTATACGGAAACAGGTGATGTGCTGTAGTTTGCCAATCCTTGGTCTAGACTAGTCTGCCATGAAAGGTAGCTGTTCTTTGAAACTTTATCACAGCTCACCTGTGAAACCAGCTGGTCCTAGGTCTTTTAAATATTGTATATTAAATTATCTTTTCAATCCTTTTCTAAAGAAACTGGTCAAATAGAGTTGGATTCCTTTTGATTAGTCTTATTTGGCTAAAAATCTATTCTATTCCCCTGGAATACCCAGTTTTGTTTGGTTGGTTGATTTTTGGTTTTGCCATGGAGTTGCACACAGTATTGTATTATTGTAATTTCCCATTCTTTGTGTTTTTACTTTCTGTTTTATCTTTAGCCTGGTTTGTGAGAGCTTTGTTTTATTTATCATCACAAGGAATCAAATTTTGAGTTTATAAATCTTTTCTAGTACTTTATTTGACTTCTAGTTTAGTAATTTCACTTAATCTTCATTAGTTCCACTTTTCAACTCTCTTTGCTGTTCTATTTTTAGGACATGAAAACCGCAAGTTCTTTCATTTTAGTCATTCTTTTCTTTATTAATCAGGGCACTTAAGGCTATAATATTTTGCCTTTGAATATAGATATATCTGTGTCTCACTCATTTTTTATATAAGGAGTTTCCTCTTTACATTGCTTTCTAGATAATTTATAGTTCCAGTTCCTAGATTTAGTTCAGTACACCTGGGTAGGTGTATTAAATTATCTTGCTATAAATGTTGAATGAAGATAAGCACAGATGGGAACAAACGGTTCTACTTATATATAGTACACAACTGATCTGTGCTGTCAAAAGTCTGCAAGGTGGTGAACCTTGTGAAGGATAGGGATAGGAAGAGAGCACTAAGGAGGATTTTGAGATACCGTAATGTTTTCTTTCTTGAGCTGGGTGTTGGTCATGCAGGAATGTTCACTTGTGAAAATCATGGAACTGTTTTCTTAAGATTTTTGCATTTCTCTTTCCTAACATTATAGTTTCATAGAAAGTTCAAAAACAAAAAACTATCAAAAGAAAAGAAATATATGTATACATTTTTATCATTTAGATGATTTATAAGCATTGTTCAGTGCTTATTATTGACCAGTCTATGTTCAGAACTACTGTATGACTGGTGTGCCAGTGCAACGTTAGCTTTGCTGCTTTGTACCAAGTTTGCTTAGGCTGAGGATCAGTCGTTCAATGTAGATATGTGAAAAGGCTCTGCTGTTTGTTTTACTCGACTCATTGCATTTTTTGAGTAGTTCTTTAAAATGATAACTGAGATGGGCAAGGTGATGGGGGCTTGTAATTCTAGCTATTCAGGAGGCAGAGGGAGAAGGATCACTGAAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCCATCTCAAAAAAATGAAGTAATAACTAAATGAATAAATGGAATGGCTAATTTGTATAGGGAGCTGTGCATATGATTTTATCTGAACGTAACAGCTTCACAGTCCCCTGTACCTGCCTTTTGATTCTATCTGTTGTTATGGCTCAGCTGTTTGAGTACACATCTCCCTAACTCTAGTTTGGAAAAGAGACGTTGGGAGTAATGGCCTTATTTTTGCTTTCTTACAGGCTATTATGCATCATGAAGGCCACATGGATGATGGCATAAGTTTGTCGAGATCCCAGCATGAAGAATCACGCACAGCCCGAGTTATCCGGAGCACAGTCTTCCTTTTCAATAGATTTATAAGGTACTTTTTCTTTTGTAGGCGTAGTTGTTTGATACTTCATTTTCATTTCTTTATTGGATATGCAAATAGACAATTTAAAAGTATGCTATGATGGTAATAAATCTCATACTGTTTGGTAAGTCAGCAGAAACGTTAGGAAGTGTTAATGAGATGATTTAATGTCTTTCTTTTAAATAAACTTTTAAAAAGAATATGGTTTTGGAAATTGGATGTGTAATTTGTAATTGATAGGTATAGATTAGGATGATTTAATGACTACTTTTCCTTGTACTGAACCTATTTAGTTCCTTTTTCTTTTCCTTTTTTCTTTTTGAGACAGAGTCTCACACTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCTCGGCTCACTGCATCCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTCCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGATTACAGGTGCTCACCACCATGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATAGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGATGAACTCGATCTCTTGACCTCATGATCCGCTCTCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCTAGTTCCTTTTTCAATGAGGGCAGTGAAGCCTATATAGCTGCGGAGTTTTGATATGTATTTTTTTAAAGTAATTCTCATAAGAACTGTTCTTCCACCTAATAATTGCATATCTATAGACTAAATTAAACTTGTGACCAACATGTTTTCTGGTAACATTATACCAACATATGCTCTGACTTGCGAGAGATTGCATTTGTCTCTTTAAACTTTGCTAATTTGATGGGGGAAACTTTTTGTTGACCATCTTTCTTCATTTATTTTTTCTTTTGTGTTTAATCCTATTATTTGTTAATATTTCTGTTAAGTTGTTCTGAGCTTTTGTTATGTTTAGAGATATTCATTTCCTGTCATCATAAGTTGCAAACCTTTTTACCAGTTTATTGGTTTGGGAAAGAATTTGAAAGGATTTTTGTAGTAGTTGAATTGGTAAATTTTTTTTTTGGCTTTACAGCATAAAACAAATCTCCCCTACTCAAGATTATATTATTTTCTACTTCTTTTATAAACCATCTCTTTTATAAACCATACACACTGTGTGTATATGTGTGTGTGCCTGTATGTAACCAAAAAATGTGCACAGCATTTGGCCACACATCCTAAGTGTTTAGTCCATTTTTCTGCCTCGTCTCAACTCCAAGCCTCATCAGATGCAGTAAAGCTTAAATCGAATGGGGTATGCACCACATTTTTGTATTTTTTATTACTTGTATTACTTTTCAGTATTATTTGTATTCTTGTAGTTTAATATAGTATTTATTTCTTACAGTAAAAATTTATTACATTTTAATGCATTATAAAACTAGTCAAGAAGTTCTACTTGGAAATTATAACTTATTTTGGAAACAAACTTAGCCTTTTCATATCTTGTTCTTCCCACTAGTTTTTCTTTACTAGAGCTGATCAATCCTATGATAGGGATTGAGCAAATTAATCATAAATCTTTGAAATTGTCGATTTTATATTTAGTCAACACTGACTTCTTCAAATATGAGGGACTTTTTAAAATTCAATTTGACTGCTGTAGAGTATTCAGTGGCACTGCAGAGATACCATTTGGTAGGTTAATTTAATACTAGACCAAAAACTGGTTATTTGTTTTGAAAACTATTTTGTGGGAAAGCTACTATCTCAGTGTTATAGACATAATGTAGTGCTAGTATACCATAAGTGACATTTTTTTATGCTGGCTGAAATACCAAAATTCATCTTGAATGTGATTTACTTTAGCACATCTGCTCTTTGGAAGAATAATTTTAAAATTTAACTATTACTTTTCTGATTAGATAGAGTACCAAGTATGAGAAATTTGGATTCTGTGATAAAAAATGTTGAATTATACACTTTCTGCTTTATTAAATCTTGAAAATTATTTTTTGTCTGGGCTATTTGAGTGAAATTCATTTGTTATACCTGTCATGATA
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Task1_train_2924
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Given a variant located on Chromosome 1 and affecting RYR2 (ryanodine receptor 2), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Cardiovascular phenotype
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Task1_train_2925
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This gene mutation involves RYR2 (ryanodine receptor 2) on Chromosome 1. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia
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AACAATTGTATATATTACATTATATATGTAAAGTATATATTATACATTATATAATATAGTATAAACTATATACTATAGAGTATATTATACATTAATAATATACTATATCAGCATATACTATTAGTATATACTAATATATACTATATATAATGTATAACAAATATATAATATATAATAAATATATATAATATATAACAACATATATCATATATTTTATATACACTATATATGTTTTCATTTTTCTTCTGGATATATTAATAAATATATTCTTGAAGTAGATGAGAGAGGGGAGGAACCTGTATTTGTTAGGTAATAATATAGTTTAATCTTTAAATTACAAAATGTAGCCACAAGGTTAATAGCTTTCATTTTTACTCTAGCATAGTGTGATTCTACTATCTTTGGATTTCTGGATGATTTTTTTTCTCCTTGATTCTTGATTATATTTTTTGTTCTTCATAAATTAAGATGATATACATCTTTGTATTAGAGGAAAGCCCTGAAACATAACATAATTAATAATTTTAGAAGTTTGGACAACATTTCTTCTGACAAGAGACTTCTCTTACAAAGTAATTGAATAGTTACATTCCTCATGGTAGATATGTTTATTTCAATGTAATAACCTAAAAACTGACATTTACTGTTGTTTTCACTTATATTTGAAAATGTGGATACTGAATCGTTTTTGAATTTTATTCACTTATTAACAGTTGAGTTTGAATTTGTTATACATTTATTTATGTTTAATTGGAGTTAATGGGGTAAAATGTTTAGAAAAATACTTCACTGCATGTGAATTAAATGGGAAAAATAATTTTCTACTGAAAAGTCACTCTTGCATTTTGGGCACAGAAAAACTTATAGAGGCGATAAAACTTGGGGGTAGGTAGGTGAATTCTGTTCATATATAATTGGTATAGAATTTCAGGCAAAAACTTTAAAATAGTTGTACAGTTTTACTGTTTCTACTGTTTGATAAAGCTGAAATCAAATATTCCAAAATCATTAGCAATCTTTGTGGAAGTGATGACATATTTTAAATAATTTTTTAAAACTATAAAGTTCAAAGCTAATTCTCATTAATGAGTATTTTATTGTTTTGTAATGTAAGTTCCAGCATAGTCAGAAAATTAGTCAGAAACATTTGCTTGAAATAAAATGTTACCATACAGTTTTGCTAATACAGAGAGCAGGAATGGAAGTGTAATATTTCTATGCATTAACAACTTGTCATGGCTATAGAATATTACAATATCAACTACAGTAGAGATGTTGTCCCATTCTTTTATTGTATGCATTGTTTTAAAAAATATTTTTATTTTGAAATACTTTTGATCTGTAGACATGTTATAAAGTTCTTTTCAGATACATTCAAAGCTATGAGTTTAAAAACTGAGAATCTCAGTAAGCTCAACAAATGAACACATTTACATGCCAGTAATATATCTTTCTTCCAAGGCTAGAAAATACTTCATGATATTTTTGTTAGTATAACTTTTAAATGCATTTCTTTCAGATAATAGAAAAGCATTTTAATATATATTTACCGTTTCATAAGCAGATTTTCTAAATTAACATCATTAGAATATATTTTTGAACTCACAGGAATTAAACAGAATGGCAAGCTAGGGTCCATGAAAACTTAGGAATTCCTTTTTGAAGACAAACCACAAGGAAATGTCAGAATTATGAATCTGGGAAGATGAAGCCTGAAGCCTTAAAGTGTGTAGTGCTTTCCAATGAAAATCAACTGGTTTCTGAACATTCCTACTATTGGTTTTGTAGACACTGTTCCTGTAGCCTATGAGGTTATTCTCTGGGTGAGTGGCCGTGGATACTGCTTTTTATAACATAACATTGCACAGTTTCTGACTTGAATCAGAATCCATGATCACTGCTTTTGGAGCAGGAGGACCTTTCTGACATGTCCCTTTTACAGTGATGTAGGGAGAGAGATTAATGCCTGAAATCATCTATAAATGGAAAAATGATAAAATTGTGAATCACTGACAATAGAGAAATGTTTATGGTTTATTTTAGGGGCCTTGATGCTCTCAGCAAGAAAGCGAAGGCTTCCACAGTCGATTTGCCTATAGAGTCCGTAAGCCTAAGTCTGCAGGATCTCATTGGCTACTTCCACCCCCCAGATGAGCATTTAGAGCATGAAGACAAACAGAACAGACTACGAGCCCTGAAGAATCGGCAAAATCTCTTCCAGGAAGAGGTCCGTTTCTATCAACACTCATTTCTCTTCTGTTATTCTCTTGTAAAAACAGCTTCTTGGTTGGGAAAATTTTCCATCTATTTTGACCATCTTTGCGTTTTGCAATATAGAGGAGAAAGTATACTACTGAACAGGAGAAACAGGCCTTAGAGAAATCTCGACATGATTTTTATTTATTTATACTATCCATGAGTATTAATTTAAAAACATGAATCTTTTCATTCTCCTGGCAAGAGACATTTACTGTCTGCTCAGCCCTCACCCTGGTCTTTTGCAAGCACTATAGTTCTCTTCATGTGGGTTATATCAATTAAGAATCTCAAAGTGTCTGTACGAATACAGGCTTTAGAAAGCATCAGGGTTTTCAAACTATTCAGCAGGTGCTCCTTGGAAATGGCCCAGGATCTATAGGAAGCTTCGTGTTGGGGATGGAAGCTGTCAGGAGAGGGCTACCGGAGTAGGCTGAGCTCCAGGAACCCTACTTGGACAGAGCAACCCTACCCTTCTCCTTTGCATCTATTACATTTCCATGTATGATTGTATTGCCCCAAAAGTTTCACTGCTAAAAAGAACTCAAGTGTCATATTTTACAAACAATAAAAGAAGGACCAAATGATATATCTCATGTTCTAATATAGTCAGGAGCTTCGTTGGAGACTACGAGGGTTGATGGGATAAATCAGGCTTGTTCAGCTGGATTCCCATTCTTTTCAATGCATCTTGTATGCAGAATAATGATTTTTTTCTGAATAAATACTTAGCTTTGTAAAAGTAACAAAAAAGGTTATTCATTGAGTACACATGGACACAAAGAGGGGAACAATAAATACCAGGGCCTACTTGAGGGTGGAGGGTGGGAGGAGGGCAAGGGTCGAGAAACTACCTATCAGGTATTCTGCTCACTATCTGGGTGATGAAATCATTTATACTTCAAACCCCAGTGACACGCAATATACCCACATAACAAACCTGCACATGTAACCCCCAAAGCCTAAAATAAAAGTTGTGACACAGAGAAATAAAACTAAACAAACAAAACCAGAAAGGGTTATTACTAGGTTCTCATAATCCCTGTCTACTTTTAAAGCTGTGTTCTAATATCTCATCAGAAACGCTTGAAACTGACATAACTTTTTGAGGACGTTCCCACTGGGTATTCAAAAGAGATGACCTATCTAGAGACCTCAACGGCACGAAAGCAAAAAAGTATCAACATAAACCAATAATAACGTGGACTAGTTTCCTGGGAGCTTTCACATATGCCAAATTGTTAGGCTCTTTTACAATGCTGCATTTATTTAATATCTGGAAGAAGTAACATTAAATATTGGGGTGTAAAAATTAAAATAGTAATTTAGTTTTTTTCCCAACTTCTCATATAAGACAATCTGGATGGGGACTTGGAAATGTTCTTAGGTCCATGGTATCTCTTAAATTCTGTGTGAAATAAGTTAATTGGTTTAGATAGTGGTTTATATAGCTCTTTATGTGGTTAGATAGCTCTTTATGTGGTTTGCCACGCTTTTTACAACCTTGATCTACCAATAATAATAAAAATAAAGCATAATTTCAAACTCAGGCTGTATCTTACAAAGTTCACGATAATGCAAAAATGCATTACAGCATTTTTGATTTGCTTTAAAAATATCTTTTCATGAGCTTTACCTGATATACTATATCTTTAAGAATAATAATAATGCCTATCTAAGAATAAGGATCTGCTCTTATGGTCACTTAACAATAGAAGGCCATAAGTATGAAGTACATATTTTTAGGTTATTCTTCCACTGCTATTTGATGATGGCATACAGAATTTAAAATCTGCTTGAACTATCTGAAGAACATTTCATTTCACATGCAAATGTGTGT
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Task1_train_2926
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Given this variant in gene RYR2 (ryanodine receptor 2) on Chromosome 1, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Cardiovascular phenotype
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Task1_train_2927
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The gene RYR2 (ryanodine receptor 2) on Chromosome 1 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1
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AAGCTCTATGATGTTCATTAAGAACAATACCTAAACATAAAAATGTAGAATTCTGGAAGATAGGATGTTAAACAGTGATTAGAAGACAAATATTTAGCAGAAAAAAAAGCTGATGTAGTTACATAGATATCAGGCAAAAGAGGAGATAATAAAGGTAACTGCTACATGAATAAAATAGACCAAAAGAAACAATAAAATTGATCAAAGAAACTTAGAGTTAATTCTTTGAAAAAAACGAATAAAATGGAATACCAAGTTTTTCTTTGACAGAACTCAAATACAATCCTGAGGGAAGAAAACAAGTGTATAATGATACAGACTGTTTCATATCATTTCTATACATTTTAACTCAGAAAACAATATTGCATATTGCTCATGGACCTATTAAGTATTTAAAATTATAAAAATGGATGAAAGGTTCTATTAAAAATTCATAATTGTTGCACACTAAAAATAAATATACTAATGGGACAGAGAGGGAAAGCAAAAAAGCCAATTGAGAAAAGCAAATATTAGAGTCTTTATAATTGTATGAGCATAGGTCTTATTTGAGTACTAATATTTAAATCTAACCCGAGGAAGCCTCTCATAAGAGGTTATCTTAATTAACCAAATGAAAAAGAAAGCCTTCCAGAAAATGGAGATCATATTCTTTCTTAACACACAACAGTAATATGTGCCATTAAAAAGTAAATCATTCATTAGTGATAAAACTCAAAATGATGTTAAAAAGCAAAATGCTTCTTTTTGTGGTATTCAAAATATTTAACACAGAGAGATTCTTAGTAAATGACAGCCTGACTGCTATTTAATTTACCTAAAACTAAAAGCAAATGAGATTTTAAAATCAAGTTACTTCATTCAAAGATTTGAATTAATGAGACAATAAAAAGAAAAAGCTGCCCTTGTTTACCTTAGTTTGTTCTGGCATGAAATAAGTCAGACCCATATTAGCCTTGGGCATCAAGTTTTTTTTCTGACCTATGCTATCTAAAAGCCCTGTTCATTAAAAATAATAAATGCAAAAATCATACTATCCCACTTTCTTGATATAGCCAGAGTAACTAAAGTTTTGCATATGACTAAATGAATAGGTGAGTAATTCAGTTAAAGGAAACTAATTTGAAGAGAAGTTTCAATTTTCTCATAGGCTGTATGTTCTATTCTTGCTCTAGATCTAACAAGAAAATGTTTTATAGAAAAGACTCTTGGCATCGATTTGATTTATGTTAAAATAGAAATCAACAGAGCTCTTTATTTGCAGTGAATGATACTTTCTCCTGAACATTATGACCCTTAGGAATACCTTGACACACATATTACAAGAATATGTAATGCAGTAATGATAATACGAGACATTTTAGGTATCACCTAACACCGTTTCTTGAAACTGGATGTCCGTTTTAATGAGTTAGATTACTTGTACCTGGACTTCATGTATACTCAGTTTCTCTTGGAGAATATGAATCCTTTTAAGTATTTGTCAGAATGATAATATGAATGCAATAAGAAATAACACTATTGTAATAATATACACAAATACTGAATGTAATACTAACAACAGCATATATAAATACTAGCAACAGCATATATATGAAAAGCAGAGATACTTATATATGAAGAATTTTTATATAAACATGGTATAACACTAATTCATATTTTTATCCAGAAGAAGGTTGGACACATGGTTGGATATCCATAAAATTAGGAATGATGTGTCCAAAGTATATTTCATTTTAACTGTTTACATTTTTACTATGTTTATTACAATGGAAAAGAATAGACATTCGTCAACCAATTTTGGTAAATTATCAATATTTTTGAGGAAAACAATTACATTCATTAATTTTTGTGGCTTATTAAATACTGTGATTGCTTTTACTTTTCAACTCACATAAATTATTTCTAAAAGATTTATGAGGAACTTGGTTAACTATTTAGATGTTGCTCTGAGCTTTACCCCATACGTCCATTGTCCTTTCTAGGGATATTATGAATAACAAAGTGTTTTACCAGCACCCTAATCTCATGAGGGCACTGGGGATGCACGAGACTGTGATGGAGGTCATGGTGAACGTCCTTGGAGGTGGAGAGTCCAAGGTAACGTCTTTGATTCCTGAGATGCTATTTAGTATCATCTCCTGGAGTATATAGATTGATATAGAATGCAGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGGCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGCACGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGGAGCTGGGATTAGAGGCGCCCGCCACCTCGCCCGGCTAATTTTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCCAGATTGTAGATTCTTAATGAGAATTTCTTAAATCCTCTTAGGATGACTGTTTTTAAAGAAGACTTTTTGAAAAAAACACACAAACCTTAGGGAGTTGAACGTACTACTAGTTTTTTTTTCCTTGATTTTGATAAAAATTTCCTGTCTTATACTGTGTAATTTTTGGCCTCCTAAATTATTCTCTTTTAGGGGATATTTAGAAACTGAAGTATCTCATTTAGGGGATATTTAGAAACTTAGAAACATAAAAATTACTCTATGTGTTAATTTATTTTAAAATTTTGAATTATAATTCAGTTCTCATCACGTTACCAGTCCATGGCACAAGCATGTTCTTCAGACTCCACCATCCTCCATGACACAGACATTGGTTGGTTTCACTTAATTTCCAATCCAGATTGAGATTTGATGATAATACTCTTGGATGTATTTGTTGTAGAATTCTAAAGTGAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCAGTCTCTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCACTACATTCTCCTTCCTCAGCCTGCCGAGTGGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCATTCCCTGCTAATTTTTTTGGTATTTTTAGTAGAAATGGGGTTTCGCCATGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCTTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACTGGGCCTAAAGTGAACTTTTAAGTGACCACAACTTAATGGTATCAAAAACCAAATTAGTAGAATAGTATAATAAAAAAAAACTTTATATAATCAGTATAATTTTATAACCTCTGATATGAAAATATGTTTTGATATTTTAAATCTTAGGATGTATTTTTCACAATACTGAAATAAGCCCATATTTCATATGATCAGTCTGTTTACCAGTTAGACAGGCTTAGAAGGATATCATAATATACTGTACTTTATTACAGAAGAACTCCAGAGAGTATCTGGGGTAAACTATGATAATATTTGGTCTCAAGGAAGATGTGTTTGGTGGGGTCAAACATGCAGGCCTTCCAGTCCAGGAAATCATCTCATGAGGTGCAAATCAGGGAGGTTGTAAATCCCTGGAATCAGTAATTCTACTAATATTAATACTGATAAGAACATCCTATTATATGTGCCACGTACTGAACTATATATTTTTCAGAAATCAGCTCAATGAATTCACTCCCCTGCCCCTTACCTAAAGCAAGTATTATTATCCATATTATTCTAACAGAATCAAAGAGATTGCATCATTTCCCATGGAAGCACAGCTGATAGCGGTAGTGAGGCATCACAAATGAATCTGCCTTTCACCTTTGAGAATGCAGTAATAAGTCAATTTCTGTTCTAACCCATCCATGGTAATGAAGTTTCTGAATTAGTGCCAGGCTTGATTTTCATTGACTCAGGGACGAGGCAAATCGTAGTCTGCACATTTGAAGATCTTTGGTATCTGAAGTTTGGCACACACATGGACACACGGGGATTGACGATGTGATTGAGACCTCAACGTATGAACTCAATTTTATAAAGG
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Task1_train_2928
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A genetic alteration is present in RYR2 (ryanodine receptor 2) on Chromosome 1. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1
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Task1_train_2929
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A genomic change on Chromosome 1 affects RYR2 (ryanodine receptor 2). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1
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AATGCAGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGGCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGCACGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGGAGCTGGGATTAGAGGCGCCCGCCACCTCGCCCGGCTAATTTTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCCAGATTGTAGATTCTTAATGAGAATTTCTTAAATCCTCTTAGGATGACTGTTTTTAAAGAAGACTTTTTGAAAAAAACACACAAACCTTAGGGAGTTGAACGTACTACTAGTTTTTTTTTCCTTGATTTTGATAAAAATTTCCTGTCTTATACTGTGTAATTTTTGGCCTCCTAAATTATTCTCTTTTAGGGGATATTTAGAAACTGAAGTATCTCATTTAGGGGATATTTAGAAACTTAGAAACATAAAAATTACTCTATGTGTTAATTTATTTTAAAATTTTGAATTATAATTCAGTTCTCATCACGTTACCAGTCCATGGCACAAGCATGTTCTTCAGACTCCACCATCCTCCATGACACAGACATTGGTTGGTTTCACTTAATTTCCAATCCAGATTGAGATTTGATGATAATACTCTTGGATGTATTTGTTGTAGAATTCTAAAGTGAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCAGTCTCTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCACTACATTCTCCTTCCTCAGCCTGCCGAGTGGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCATTCCCTGCTAATTTTTTTGGTATTTTTAGTAGAAATGGGGTTTCGCCATGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCTTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACTGGGCCTAAAGTGAACTTTTAAGTGACCACAACTTAATGGTATCAAAAACCAAATTAGTAGAATAGTATAATAAAAAAAAACTTTATATAATCAGTATAATTTTATAACCTCTGATATGAAAATATGTTTTGATATTTTAAATCTTAGGATGTATTTTTCACAATACTGAAATAAGCCCATATTTCATATGATCAGTCTGTTTACCAGTTAGACAGGCTTAGAAGGATATCATAATATACTGTACTTTATTACAGAAGAACTCCAGAGAGTATCTGGGGTAAACTATGATAATATTTGGTCTCAAGGAAGATGTGTTTGGTGGGGTCAAACATGCAGGCCTTCCAGTCCAGGAAATCATCTCATGAGGTGCAAATCAGGGAGGTTGTAAATCCCTGGAATCAGTAATTCTACTAATATTAATACTGATAAGAACATCCTATTATATGTGCCACGTACTGAACTATATATTTTTCAGAAATCAGCTCAATGAATTCACTCCCCTGCCCCTTACCTAAAGCAAGTATTATTATCCATATTATTCTAACAGAATCAAAGAGATTGCATCATTTCCCATGGAAGCACAGCTGATAGCGGTAGTGAGGCATCACAAATGAATCTGCCTTTCACCTTTGAGAATGCAGTAATAAGTCAATTTCTGTTCTAACCCATCCATGGTAATGAAGTTTCTGAATTAGTGCCAGGCTTGATTTTCATTGACTCAGGGACGAGGCAAATCGTAGTCTGCACATTTGAAGATCTTTGGTATCTGAAGTTTGGCACACACATGGACACACGGGGATTGACGATGTGATTGAGACCTCAACGTATGAACTCAATTTTATAAAGGTCGTTTGCTTTCAGCAGCTAATGACATGCTTTATCTGTAGGAAATCACCTTTCCCAAGATGGTGGCCAACTGTTGCCGTTTTCTCTGTTACTTCTGTCGTATAAGTAGGCAGAATCAAAAAGCTATGTTTGATCATCTCAGTTATTTACTGGAAAACAGCAGTGTTGGTCTTGGTAAGTAAATGACTTTTATTTCATCTTTAAGGTTGAAATAATATAATATTACATTTAAAAAGCAAACGTTTTGTTAAAAAATGTGCAATGGACCTGAATAGACATTTCACAAAAGAAGACAGATAGTTGGCCAATAGGTATATGAAAAAATACTCGACATCACTCATCATCAGCAAAGTGCAAATTGAAACCACAGTGAGCTATCACCTCACACCTGTTAGAATGCCTATTATTGAAAAGACAAAACATAATAAGTGTTGGCGAGGGTGTGGGGAAAAGGGAACCCTTATACATGTTGGTGGGAATGTAAACACAGCCATTTTAGAAAACATTAAGGAGATTCCTCAAAAAATTAAAAATAGAACTACCATATGATCTAACAGTTTTACTTCTGGGTATATATATCCAAGGGAAATGAATAATCAGTATGTCGAAGAGATACGTGTACTTCCATGGTCATTGCAGCATTATTCACAATAGCTGAGATATGGAATCAACCTAAGTGTTCATCAGTGGATGAATGGATAGGAAAAATGTGGTACATATTCACAATGGAATGCTGTTTGGCCTTAAAAAAAGAGGGAATCCTGTCATTTTCAACAACATGGATGAACCTGGAGGATATTACATTACATGAAATAAGCTACGTGTAGAAAGACAAAAACCACATGATCTCACTTTCATGTGGACTCTAAAATCAAAGTCGAACTCATAGAAACAGAGAGTAGAATGAGGTTACCAGGTGTAGGGGGGAGTGGTTGGGGAGATGTTCAAGGATACAAAATTTCAGTTAGATAGAAGGAATAAGTTCAAAAGCTCTATTATACAGCATGGTGACTATAGTTAATAACAATGTATAATATTCTTGAAAATCGCTGCCAGAGTAGATTTTGAGTGTTTTCACCACACAAAAGTGTATGTGAGGTAATATGTATGTTAACTAGCTCAATTGAGTCATTCCACAAAGTATACATATATTTCAAAACATGTACACAATATATACAATTTTTATTTGTCAATTCAAAATACGTAAAATTAAACTTTAATGTAAATCAATGTAGATTAATACACTATGGATGGTGTTTAGAAATTAAATTTTAAGAGGTAGTATATTTTTGTATGGAGTTTATAGTTACAGCACGATCCAGGTTATATTTCATCTTCATTTGAATTAATAGCCTCCCCAGCTATGAGAGGTTCAACACCACTGGATGTGGCTGCAGCTTCGGTGATGGATAATAATGAACTAGCATTAGCTCTGCGTGAGCCGGATCTAGAAAAGGTGAGCAATGTTCCTGCCCTGTGTGTTTGTCTGAATTATGCTTTTTCACGGTTTTCTCAATATTTTAAATATAAGTAAGGTTGGTGCAGAAGTCATTGTGGTTTTGCAATGTGACATTATGGCCAAAACCGCAATTAATTTTGCACCAACACAATATGTTCTAGTGCTATTAGAATTAAAGTACATTATAATTTACATTGCACACTATATAATGTTATATATTACATTGTATATAATTCTACTATACATTATATTGTAGTTAGAAGTTATGAAGAACAATACATTTGAAAAAATGAATTTTCTCTGATGAGAAACATTTTTCTATGGAAGGAGAACCAACGTTCTGTATCTGTATTCTTATGTGTTTTTTTCTTTTCGTGATATCTGCTGCCACTTTTGACTTAATCATACACTTCAGTTTTTAAAAAGGTTATTTTGACATCTCATATGTACATTTTATATCACATATACTTTATTCCAGCACAAAGCATCAGCGATATAGTAAAGCCGTGCACTCTAAGGATACTAAGCCACACATGTGTATTACCAGCATTTAGAGAAACTTTCCCTGTATTGTAGTTGCAATAGCATTCCAAGTAGTCACCTGATTTTTTTTCCTTGCTCACCTGGCATCTGTTCTTCCCTTATCAGCCAAAGTGACCCTCTTAAAAAGATCATGCCAATCCTCCATCCAGTACTCCCCAAAGGC
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AATGCAGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGGCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGCACGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGGAGCTGGGATTAGAGGCGCCCGCCACCTCGCCCGGCTAATTTTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCCAGATTGTAGATTCTTAATGAGAATTTCTTAAATCCTCTTAGGATGACTGTTTTTAAAGAAGACTTTTTGAAAAAAACACACAAACCTTAGGGAGTTGAACGTACTACTAGTTTTTTTTTCCTTGATTTTGATAAAAATTTCCTGTCTTATACTGTGTAATTTTTGGCCTCCTAAATTATTCTCTTTTAGGGGATATTTAGAAACTGAAGTATCTCATTTAGGGGATATTTAGAAACTTAGAAACATAAAAATTACTCTATGTGTTAATTTATTTTAAAATTTTGAATTATAATTCAGTTCTCATCACGTTACCAGTCCATGGCACAAGCATGTTCTTCAGACTCCACCATCCTCCATGACACAGACATTGGTTGGTTTCACTTAATTTCCAATCCAGATTGAGATTTGATGATAATACTCTTGGATGTATTTGTTGTAGAATTCTAAAGTGAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCAGTCTCTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCACTACATTCTCCTTCCTCAGCCTGCCGAGTGGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCATTCCCTGCTAATTTTTTTGGTATTTTTAGTAGAAATGGGGTTTCGCCATGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCTTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACTGGGCCTAAAGTGAACTTTTAAGTGACCACAACTTAATGGTATCAAAAACCAAATTAGTAGAATAGTATAATAAAAAAAAACTTTATATAATCAGTATAATTTTATAACCTCTGATATGAAAATATGTTTTGATATTTTAAATCTTAGGATGTATTTTTCACAATACTGAAATAAGCCCATATTTCATATGATCAGTCTGTTTACCAGTTAGACAGGCTTAGAAGGATATCATAATATACTGTACTTTATTACAGAAGAACTCCAGAGAGTATCTGGGGTAAACTATGATAATATTTGGTCTCAAGGAAGATGTGTTTGGTGGGGTCAAACATGCAGGCCTTCCAGTCCAGGAAATCATCTCATGAGGTGCAAATCAGGGAGGTTGTAAATCCCTGGAATCAGTAATTCTACTAATATTAATACTGATAAGAACATCCTATTATATGTGCCACGTACTGAACTATATATTTTTCAGAAATCAGCTCAATGAATTCACTCCCCTGCCCCTTACCTAAAGCAAGTATTATTATCCATATTATTCTAACAGAATCAAAGAGATTGCATCATTTCCCATGGAAGCACAGCTGATAGCGGTAGTGAGGCATCACAAATGAATCTGCCTTTCACCTTTGAGAATGCAGTAATAAGTCAATTTCTGTTCTAACCCATCCATGGTAATGAAGTTTCTGAATTAGTGCCAGGCTTGATTTTCATTGACTCAGGGACGAGGCAAATCGTAGTCTGCACATTTGAAGATCTTTGGTATCTGAAGTTTGGCACACACATGGACACACGGGGATTGACGATGTGATTGAGACCTCAACGTATGAACTCAATTTTATAAAGGTCGTTTGCTTTCAGCAGCTAATGACATGCTTTATCTGTAGGAAATCACCTTTCCCAAGATGGTGGCCAACTGTTGCCGTTTTCTCTGTTACTTCTGTCGTATAAGTAGGCAGAATCCAAAAGCTATGTTTGATCATCTCAGTTATTTACTGGAAAACAGCAGTGTTGGTCTTGGTAAGTAAATGACTTTTATTTCATCTTTAAGGTTGAAATAATATAATATTACATTTAAAAAGCAAACGTTTTGTTAAAAAATGTGCAATGGACCTGAATAGACATTTCACAAAAGAAGACAGATAGTTGGCCAATAGGTATATGAAAAAATACTCGACATCACTCATCATCAGCAAAGTGCAAATTGAAACCACAGTGAGCTATCACCTCACACCTGTTAGAATGCCTATTATTGAAAAGACAAAACATAATAAGTGTTGGCGAGGGTGTGGGGAAAAGGGAACCCTTATACATGTTGGTGGGAATGTAAACACAGCCATTTTAGAAAACATTAAGGAGATTCCTCAAAAAATTAAAAATAGAACTACCATATGATCTAACAGTTTTACTTCTGGGTATATATATCCAAGGGAAATGAATAATCAGTATGTCGAAGAGATACGTGTACTTCCATGGTCATTGCAGCATTATTCACAATAGCTGAGATATGGAATCAACCTAAGTGTTCATCAGTGGATGAATGGATAGGAAAAATGTGGTACATATTCACAATGGAATGCTGTTTGGCCTTAAAAAAAGAGGGAATCCTGTCATTTTCAACAACATGGATGAACCTGGAGGATATTACATTACATGAAATAAGCTACGTGTAGAAAGACAAAAACCACATGATCTCACTTTCATGTGGACTCTAAAATCAAAGTCGAACTCATAGAAACAGAGAGTAGAATGAGGTTACCAGGTGTAGGGGGGAGTGGTTGGGGAGATGTTCAAGGATACAAAATTTCAGTTAGATAGAAGGAATAAGTTCAAAAGCTCTATTATACAGCATGGTGACTATAGTTAATAACAATGTATAATATTCTTGAAAATCGCTGCCAGAGTAGATTTTGAGTGTTTTCACCACACAAAAGTGTATGTGAGGTAATATGTATGTTAACTAGCTCAATTGAGTCATTCCACAAAGTATACATATATTTCAAAACATGTACACAATATATACAATTTTTATTTGTCAATTCAAAATACGTAAAATTAAACTTTAATGTAAATCAATGTAGATTAATACACTATGGATGGTGTTTAGAAATTAAATTTTAAGAGGTAGTATATTTTTGTATGGAGTTTATAGTTACAGCACGATCCAGGTTATATTTCATCTTCATTTGAATTAATAGCCTCCCCAGCTATGAGAGGTTCAACACCACTGGATGTGGCTGCAGCTTCGGTGATGGATAATAATGAACTAGCATTAGCTCTGCGTGAGCCGGATCTAGAAAAGGTGAGCAATGTTCCTGCCCTGTGTGTTTGTCTGAATTATGCTTTTTCACGGTTTTCTCAATATTTTAAATATAAGTAAGGTTGGTGCAGAAGTCATTGTGGTTTTGCAATGTGACATTATGGCCAAAACCGCAATTAATTTTGCACCAACACAATATGTTCTAGTGCTATTAGAATTAAAGTACATTATAATTTACATTGCACACTATATAATGTTATATATTACATTGTATATAATTCTACTATACATTATATTGTAGTTAGAAGTTATGAAGAACAATACATTTGAAAAAATGAATTTTCTCTGATGAGAAACATTTTTCTATGGAAGGAGAACCAACGTTCTGTATCTGTATTCTTATGTGTTTTTTTCTTTTCGTGATATCTGCTGCCACTTTTGACTTAATCATACACTTCAGTTTTTAAAAAGGTTATTTTGACATCTCATATGTACATTTTATATCACATATACTTTATTCCAGCACAAAGCATCAGCGATATAGTAAAGCCGTGCACTCTAAGGATACTAAGCCACACATGTGTATTACCAGCATTTAGAGAAACTTTCCCTGTATTGTAGTTGCAATAGCATTCCAAGTAGTCACCTGATTTTTTTTCCTTGCTCACCTGGCATCTGTTCTTCCCTTATCAGCCAAAGTGACCCTCTTAAAAAGATCATGCCAATCCTCCATCCAGTACTCCCCAAAGGC
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Task1_train_2930
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A mutation on Chromosome 1 affecting RYR2 (ryanodine receptor 2) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1
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Task1_train_2931
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Here is a variant affecting RYR2 (ryanodine receptor 2) on Chromosome 1. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Cardiomyopathy
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GTTTACCAGTTAGACAGGCTTAGAAGGATATCATAATATACTGTACTTTATTACAGAAGAACTCCAGAGAGTATCTGGGGTAAACTATGATAATATTTGGTCTCAAGGAAGATGTGTTTGGTGGGGTCAAACATGCAGGCCTTCCAGTCCAGGAAATCATCTCATGAGGTGCAAATCAGGGAGGTTGTAAATCCCTGGAATCAGTAATTCTACTAATATTAATACTGATAAGAACATCCTATTATATGTGCCACGTACTGAACTATATATTTTTCAGAAATCAGCTCAATGAATTCACTCCCCTGCCCCTTACCTAAAGCAAGTATTATTATCCATATTATTCTAACAGAATCAAAGAGATTGCATCATTTCCCATGGAAGCACAGCTGATAGCGGTAGTGAGGCATCACAAATGAATCTGCCTTTCACCTTTGAGAATGCAGTAATAAGTCAATTTCTGTTCTAACCCATCCATGGTAATGAAGTTTCTGAATTAGTGCCAGGCTTGATTTTCATTGACTCAGGGACGAGGCAAATCGTAGTCTGCACATTTGAAGATCTTTGGTATCTGAAGTTTGGCACACACATGGACACACGGGGATTGACGATGTGATTGAGACCTCAACGTATGAACTCAATTTTATAAAGGTCGTTTGCTTTCAGCAGCTAATGACATGCTTTATCTGTAGGAAATCACCTTTCCCAAGATGGTGGCCAACTGTTGCCGTTTTCTCTGTTACTTCTGTCGTATAAGTAGGCAGAATCAAAAAGCTATGTTTGATCATCTCAGTTATTTACTGGAAAACAGCAGTGTTGGTCTTGGTAAGTAAATGACTTTTATTTCATCTTTAAGGTTGAAATAATATAATATTACATTTAAAAAGCAAACGTTTTGTTAAAAAATGTGCAATGGACCTGAATAGACATTTCACAAAAGAAGACAGATAGTTGGCCAATAGGTATATGAAAAAATACTCGACATCACTCATCATCAGCAAAGTGCAAATTGAAACCACAGTGAGCTATCACCTCACACCTGTTAGAATGCCTATTATTGAAAAGACAAAACATAATAAGTGTTGGCGAGGGTGTGGGGAAAAGGGAACCCTTATACATGTTGGTGGGAATGTAAACACAGCCATTTTAGAAAACATTAAGGAGATTCCTCAAAAAATTAAAAATAGAACTACCATATGATCTAACAGTTTTACTTCTGGGTATATATATCCAAGGGAAATGAATAATCAGTATGTCGAAGAGATACGTGTACTTCCATGGTCATTGCAGCATTATTCACAATAGCTGAGATATGGAATCAACCTAAGTGTTCATCAGTGGATGAATGGATAGGAAAAATGTGGTACATATTCACAATGGAATGCTGTTTGGCCTTAAAAAAAGAGGGAATCCTGTCATTTTCAACAACATGGATGAACCTGGAGGATATTACATTACATGAAATAAGCTACGTGTAGAAAGACAAAAACCACATGATCTCACTTTCATGTGGACTCTAAAATCAAAGTCGAACTCATAGAAACAGAGAGTAGAATGAGGTTACCAGGTGTAGGGGGGAGTGGTTGGGGAGATGTTCAAGGATACAAAATTTCAGTTAGATAGAAGGAATAAGTTCAAAAGCTCTATTATACAGCATGGTGACTATAGTTAATAACAATGTATAATATTCTTGAAAATCGCTGCCAGAGTAGATTTTGAGTGTTTTCACCACACAAAAGTGTATGTGAGGTAATATGTATGTTAACTAGCTCAATTGAGTCATTCCACAAAGTATACATATATTTCAAAACATGTACACAATATATACAATTTTTATTTGTCAATTCAAAATACGTAAAATTAAACTTTAATGTAAATCAATGTAGATTAATACACTATGGATGGTGTTTAGAAATTAAATTTTAAGAGGTAGTATATTTTTGTATGGAGTTTATAGTTACAGCACGATCCAGGTTATATTTCATCTTCATTTGAATTAATAGCCTCCCCAGCTATGAGAGGTTCAACACCACTGGATGTGGCTGCAGCTTCGGTGATGGATAATAATGAACTAGCATTAGCTCTGCGTGAGCCGGATCTAGAAAAGGTGAGCAATGTTCCTGCCCTGTGTGTTTGTCTGAATTATGCTTTTTCACGGTTTTCTCAATATTTTAAATATAAGTAAGGTTGGTGCAGAAGTCATTGTGGTTTTGCAATGTGACATTATGGCCAAAACCGCAATTAATTTTGCACCAACACAATATGTTCTAGTGCTATTAGAATTAAAGTACATTATAATTTACATTGCACACTATATAATGTTATATATTACATTGTATATAATTCTACTATACATTATATTGTAGTTAGAAGTTATGAAGAACAATACATTTGAAAAAATGAATTTTCTCTGATGAGAAACATTTTTCTATGGAAGGAGAACCAACGTTCTGTATCTGTATTCTTATGTGTTTTTTTCTTTTCGTGATATCTGCTGCCACTTTTGACTTAATCATACACTTCAGTTTTTAAAAAGGTTATTTTGACATCTCATATGTACATTTTATATCACATATACTTTATTCCAGCACAAAGCATCAGCGATATAGTAAAGCCGTGCACTCTAAGGATACTAAGCCACACATGTGTATTACCAGCATTTAGAGAAACTTTCCCTGTATTGTAGTTGCAATAGCATTCCAAGTAGTCACCTGATTTTTTTTCCTTGCTCACCTGGCATCTGTTCTTCCCTTATCAGCCAAAGTGACCCTCTTAAAAAGATCATGCCAATCCTCCATCCAGTACTCCCCAAAGGCTTTCTATCTCACTCCCAGTAAAAATCAAAGATGTTGCAATAGCTCCTACATCATCTGTTCCTACATACCAGCCTGATTTCATCTCCTACAGCTTTCCCGCACTCTCTCTTCTTTGCTTCAGCCACCCTTGTCCCCTTGCTGTAGCTGGAACACGCCAACTGTGCTCAGCCTCAGGGCCTCTGCACCTGCTAGTCCAACCATCTGCAGTATCCTTACCCAAGATACCATCGTGGCTCTTTGTAGGCATTCTTTCAGTCAATGCTCCAAAGTCACCCTCTTGATCAGCTCTTCCACATCCATGCTGTGTAAAACTGAAACCTTTTCTCCACTTCCTTAAACTCTTCCTGTTTCCTTTACTGCTTTATTTTCAACTATTGGAAATGTAAATATTTGTATATTCTGTACACAAATATATACTTTCATTTTATTTATATTTATAGAAACTTATATTTTAAATATATATTAAGATAATTGTATGTAAAATAAATATATTTAATCAAACTCTATGTAGTTATGTATTTTTAAAAATTCATCCCCTACTATAATGTCAAGCCAGGGAGGTCAGAGTGGTTTTTCCTCTGTTGTTAACTGCTTTGTCCTGCCTTTAGAGAACAGTGTCAGCACTGGGTAGACACTTAGTGCATGGCTGTTGAAGACATGAAAGAGTGAAACTCTTCCCCAAATCCTCCTGACATACCAGTCCAGGATCATGAAGTCTTGCATCTCTGAGACACCTCAGGACATGTTTCCCCCGTATAGTACTTAAAATCTTTTAATCTACACACTCATTAAAATGGCCAATACTAATGCAGTTGATAATACCAAATGCTGAGAAGGACAAGGAGCAGCTAGAACTCTCTTCTACTTCTGTTGTGATGAGTAATGGTACAGCCAGTGTGGAAAGCAGTTTGGCAGTTCCTTAACAAATTAAACATACACCTACCATAAACTATATGCCTAGCCTTTCCACTGCTAACAATTTACCCAGTAGAAAGGAAAATATATGTCCACACAAAGACTTGGGCATGAATGTTTCTAACAGCTTTATTCGTCATAGCCAAAAAGTGCAAACAACTTGAATACCGACCATCAATGTATTAGTTGATAAATAACACTGTGATATACCCATATACGGTGAAATGTCATCCCACAATAAAAAAGAATGAATTGCTGACATATGCTACAGTGTGAATGAATCCCAAAATCATATGCTGAGCGAAAGAAGCCAGGCACAGAAAGATATATGCTGCATGGTTATGTGTACAAGTGTCCTAGAAAATGCA
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Task1_train_2932
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This variant lies on Chromosome 1 and affects the gene RYR2 (ryanodine receptor 2). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1
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GTTTACCAGTTAGACAGGCTTAGAAGGATATCATAATATACTGTACTTTATTACAGAAGAACTCCAGAGAGTATCTGGGGTAAACTATGATAATATTTGGTCTCAAGGAAGATGTGTTTGGTGGGGTCAAACATGCAGGCCTTCCAGTCCAGGAAATCATCTCATGAGGTGCAAATCAGGGAGGTTGTAAATCCCTGGAATCAGTAATTCTACTAATATTAATACTGATAAGAACATCCTATTATATGTGCCACGTACTGAACTATATATTTTTCAGAAATCAGCTCAATGAATTCACTCCCCTGCCCCTTACCTAAAGCAAGTATTATTATCCATATTATTCTAACAGAATCAAAGAGATTGCATCATTTCCCATGGAAGCACAGCTGATAGCGGTAGTGAGGCATCACAAATGAATCTGCCTTTCACCTTTGAGAATGCAGTAATAAGTCAATTTCTGTTCTAACCCATCCATGGTAATGAAGTTTCTGAATTAGTGCCAGGCTTGATTTTCATTGACTCAGGGACGAGGCAAATCGTAGTCTGCACATTTGAAGATCTTTGGTATCTGAAGTTTGGCACACACATGGACACACGGGGATTGACGATGTGATTGAGACCTCAACGTATGAACTCAATTTTATAAAGGTCGTTTGCTTTCAGCAGCTAATGACATGCTTTATCTGTAGGAAATCACCTTTCCCAAGATGGTGGCCAACTGTTGCCGTTTTCTCTGTTACTTCTGTCGTATAAGTAGGCAGAATCAAAAAGCTATGTTTGATCATCTCAGTTATTTACTGGAAAACAGCAGTGTTGGTCTTGGTAAGTAAATGACTTTTATTTCATCTTTAAGGTTGAAATAATATAATATTACATTTAAAAAGCAAACGTTTTGTTAAAAAATGTGCAATGGACCTGAATAGACATTTCACAAAAGAAGACAGATAGTTGGCCAATAGGTATATGAAAAAATACTCGACATCACTCATCATCAGCAAAGTGCAAATTGAAACCACAGTGAGCTATCACCTCACACCTGTTAGAATGCCTATTATTGAAAAGACAAAACATAATAAGTGTTGGCGAGGGTGTGGGGAAAAGGGAACCCTTATACATGTTGGTGGGAATGTAAACACAGCCATTTTAGAAAACATTAAGGAGATTCCTCAAAAAATTAAAAATAGAACTACCATATGATCTAACAGTTTTACTTCTGGGTATATATATCCAAGGGAAATGAATAATCAGTATGTCGAAGAGATACGTGTACTTCCATGGTCATTGCAGCATTATTCACAATAGCTGAGATATGGAATCAACCTAAGTGTTCATCAGTGGATGAATGGATAGGAAAAATGTGGTACATATTCACAATGGAATGCTGTTTGGCCTTAAAAAAAGAGGGAATCCTGTCATTTTCAACAACATGGATGAACCTGGAGGATATTACATTACATGAAATAAGCTACGTGTAGAAAGACAAAAACCACATGATCTCACTTTCATGTGGACTCTAAAATCAAAGTCGAACTCATAGAAACAGAGAGTAGAATGAGGTTACCAGGTGTAGGGGGGAGTGGTTGGGGAGATGTTCAAGGATACAAAATTTCAGTTAGATAGAAGGAATAAGTTCAAAAGCTCTATTATACAGCATGGTGACTATAGTTAATAACAATGTATAATATTCTTGAAAATCGCTGCCAGAGTAGATTTTGAGTGTTTTCACCACACAAAAGTGTATGTGAGGTAATATGTATGTTAACTAGCTCAATTGAGTCATTCCACAAAGTATACATATATTTCAAAACATGTACACAATATATACAATTTTTATTTGTCAATTCAAAATACGTAAAATTAAACTTTAATGTAAATCAATGTAGATTAATACACTATGGATGGTGTTTAGAAATTAAATTTTAAGAGGTAGTATATTTTTGTATGGAGTTTATAGTTACAGCACGATCCAGGTTATATTTCATCTTCATTTGAATTAATAGCCTCCCCAGCTATGAGAGGTTCAACACCACTGGATGTGGCTGCAGCTTTGGTGATGGATAATAATGAACTAGCATTAGCTCTGCGTGAGCCGGATCTAGAAAAGGTGAGCAATGTTCCTGCCCTGTGTGTTTGTCTGAATTATGCTTTTTCACGGTTTTCTCAATATTTTAAATATAAGTAAGGTTGGTGCAGAAGTCATTGTGGTTTTGCAATGTGACATTATGGCCAAAACCGCAATTAATTTTGCACCAACACAATATGTTCTAGTGCTATTAGAATTAAAGTACATTATAATTTACATTGCACACTATATAATGTTATATATTACATTGTATATAATTCTACTATACATTATATTGTAGTTAGAAGTTATGAAGAACAATACATTTGAAAAAATGAATTTTCTCTGATGAGAAACATTTTTCTATGGAAGGAGAACCAACGTTCTGTATCTGTATTCTTATGTGTTTTTTTCTTTTCGTGATATCTGCTGCCACTTTTGACTTAATCATACACTTCAGTTTTTAAAAAGGTTATTTTGACATCTCATATGTACATTTTATATCACATATACTTTATTCCAGCACAAAGCATCAGCGATATAGTAAAGCCGTGCACTCTAAGGATACTAAGCCACACATGTGTATTACCAGCATTTAGAGAAACTTTCCCTGTATTGTAGTTGCAATAGCATTCCAAGTAGTCACCTGATTTTTTTTCCTTGCTCACCTGGCATCTGTTCTTCCCTTATCAGCCAAAGTGACCCTCTTAAAAAGATCATGCCAATCCTCCATCCAGTACTCCCCAAAGGCTTTCTATCTCACTCCCAGTAAAAATCAAAGATGTTGCAATAGCTCCTACATCATCTGTTCCTACATACCAGCCTGATTTCATCTCCTACAGCTTTCCCGCACTCTCTCTTCTTTGCTTCAGCCACCCTTGTCCCCTTGCTGTAGCTGGAACACGCCAACTGTGCTCAGCCTCAGGGCCTCTGCACCTGCTAGTCCAACCATCTGCAGTATCCTTACCCAAGATACCATCGTGGCTCTTTGTAGGCATTCTTTCAGTCAATGCTCCAAAGTCACCCTCTTGATCAGCTCTTCCACATCCATGCTGTGTAAAACTGAAACCTTTTCTCCACTTCCTTAAACTCTTCCTGTTTCCTTTACTGCTTTATTTTCAACTATTGGAAATGTAAATATTTGTATATTCTGTACACAAATATATACTTTCATTTTATTTATATTTATAGAAACTTATATTTTAAATATATATTAAGATAATTGTATGTAAAATAAATATATTTAATCAAACTCTATGTAGTTATGTATTTTTAAAAATTCATCCCCTACTATAATGTCAAGCCAGGGAGGTCAGAGTGGTTTTTCCTCTGTTGTTAACTGCTTTGTCCTGCCTTTAGAGAACAGTGTCAGCACTGGGTAGACACTTAGTGCATGGCTGTTGAAGACATGAAAGAGTGAAACTCTTCCCCAAATCCTCCTGACATACCAGTCCAGGATCATGAAGTCTTGCATCTCTGAGACACCTCAGGACATGTTTCCCCCGTATAGTACTTAAAATCTTTTAATCTACACACTCATTAAAATGGCCAATACTAATGCAGTTGATAATACCAAATGCTGAGAAGGACAAGGAGCAGCTAGAACTCTCTTCTACTTCTGTTGTGATGAGTAATGGTACAGCCAGTGTGGAAAGCAGTTTGGCAGTTCCTTAACAAATTAAACATACACCTACCATAAACTATATGCCTAGCCTTTCCACTGCTAACAATTTACCCAGTAGAAAGGAAAATATATGTCCACACAAAGACTTGGGCATGAATGTTTCTAACAGCTTTATTCGTCATAGCCAAAAAGTGCAAACAACTTGAATACCGACCATCAATGTATTAGTTGATAAATAACACTGTGATATACCCATATACGGTGAAATGTCATCCCACAATAAAAAAGAATGAATTGCTGACATATGCTACAGTGTGAATGAATCCCAAAATCATATGCTGAGCGAAAGAAGCCAGGCACAGAAAGATATATGCTGCATGGTTATGTGTACAAGTGTCCTAGAAAATGCA
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Task1_train_2933
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Consider this mutation in RYR2 (ryanodine receptor 2) on Chromosome 1. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Cardiovascular phenotype
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GTTTACCAGTTAGACAGGCTTAGAAGGATATCATAATATACTGTACTTTATTACAGAAGAACTCCAGAGAGTATCTGGGGTAAACTATGATAATATTTGGTCTCAAGGAAGATGTGTTTGGTGGGGTCAAACATGCAGGCCTTCCAGTCCAGGAAATCATCTCATGAGGTGCAAATCAGGGAGGTTGTAAATCCCTGGAATCAGTAATTCTACTAATATTAATACTGATAAGAACATCCTATTATATGTGCCACGTACTGAACTATATATTTTTCAGAAATCAGCTCAATGAATTCACTCCCCTGCCCCTTACCTAAAGCAAGTATTATTATCCATATTATTCTAACAGAATCAAAGAGATTGCATCATTTCCCATGGAAGCACAGCTGATAGCGGTAGTGAGGCATCACAAATGAATCTGCCTTTCACCTTTGAGAATGCAGTAATAAGTCAATTTCTGTTCTAACCCATCCATGGTAATGAAGTTTCTGAATTAGTGCCAGGCTTGATTTTCATTGACTCAGGGACGAGGCAAATCGTAGTCTGCACATTTGAAGATCTTTGGTATCTGAAGTTTGGCACACACATGGACACACGGGGATTGACGATGTGATTGAGACCTCAACGTATGAACTCAATTTTATAAAGGTCGTTTGCTTTCAGCAGCTAATGACATGCTTTATCTGTAGGAAATCACCTTTCCCAAGATGGTGGCCAACTGTTGCCGTTTTCTCTGTTACTTCTGTCGTATAAGTAGGCAGAATCAAAAAGCTATGTTTGATCATCTCAGTTATTTACTGGAAAACAGCAGTGTTGGTCTTGGTAAGTAAATGACTTTTATTTCATCTTTAAGGTTGAAATAATATAATATTACATTTAAAAAGCAAACGTTTTGTTAAAAAATGTGCAATGGACCTGAATAGACATTTCACAAAAGAAGACAGATAGTTGGCCAATAGGTATATGAAAAAATACTCGACATCACTCATCATCAGCAAAGTGCAAATTGAAACCACAGTGAGCTATCACCTCACACCTGTTAGAATGCCTATTATTGAAAAGACAAAACATAATAAGTGTTGGCGAGGGTGTGGGGAAAAGGGAACCCTTATACATGTTGGTGGGAATGTAAACACAGCCATTTTAGAAAACATTAAGGAGATTCCTCAAAAAATTAAAAATAGAACTACCATATGATCTAACAGTTTTACTTCTGGGTATATATATCCAAGGGAAATGAATAATCAGTATGTCGAAGAGATACGTGTACTTCCATGGTCATTGCAGCATTATTCACAATAGCTGAGATATGGAATCAACCTAAGTGTTCATCAGTGGATGAATGGATAGGAAAAATGTGGTACATATTCACAATGGAATGCTGTTTGGCCTTAAAAAAAGAGGGAATCCTGTCATTTTCAACAACATGGATGAACCTGGAGGATATTACATTACATGAAATAAGCTACGTGTAGAAAGACAAAAACCACATGATCTCACTTTCATGTGGACTCTAAAATCAAAGTCGAACTCATAGAAACAGAGAGTAGAATGAGGTTACCAGGTGTAGGGGGGAGTGGTTGGGGAGATGTTCAAGGATACAAAATTTCAGTTAGATAGAAGGAATAAGTTCAAAAGCTCTATTATACAGCATGGTGACTATAGTTAATAACAATGTATAATATTCTTGAAAATCGCTGCCAGAGTAGATTTTGAGTGTTTTCACCACACAAAAGTGTATGTGAGGTAATATGTATGTTAACTAGCTCAATTGAGTCATTCCACAAAGTATACATATATTTCAAAACATGTACACAATATATACAATTTTTATTTGTCAATTCAAAATACGTAAAATTAAACTTTAATGTAAATCAATGTAGATTAATACACTATGGATGGTGTTTAGAAATTAAATTTTAAGAGGTAGTATATTTTTGTATGGAGTTTATAGTTACAGCACGATCCAGGTTATATTTCATCTTCATTTGAATTAATAGCCTCCCCAGCTATGAGAGGTTCAACACCACTGGATGTGGCTGCAGCTTCGGTGATGGATAATAATGAACTAGCATTAGCTCTGCGTGAGCCGGATCTAGAAAAGGTGAGCAATGTTCCTGCCCTGTGTGTTTGTCTGAATTATGCTTTTTCACGGTTTTCTCAATATTTTAAATATAAGTAAGGTTGGTGCAGAAGTCATTGTGGTTTTGCAATGTGACATTATGGCCAAAACCGCAATTAATTTTGCACCAACACAATATGTTCTAGTGCTATTAGAATTAAAGTACATTATAATTTACATTGCACACTATATAATGTTATATATTACATTGTATATAATTCTACTATACATTATATTGTAGTTAGAAGTTATGAAGAACAATACATTTGAAAAAATGAATTTTCTCTGATGAGAAACATTTTTCTATGGAAGGAGAACCAACGTTCTGTATCTGTATTCTTATGTGTTTTTTTCTTTTCGTGATATCTGCTGCCACTTTTGACTTAATCATACACTTCAGTTTTTAAAAAGGTTATTTTGACATCTCATATGTACATTTTATATCACATATACTTTATTCCAGCACAAAGCATCAGCGATATAGTAAAGCCGTGCACTCTAAGGATACTAAGCCACACATGTGTATTACCAGCATTTAGAGAAACTTTCCCTGTATTGTAGTTGCAATAGCATTCCAAGTAGTCACCTGATTTTTTTTCCTTGCTCACCTGGCATCTGTTCTTCCCTTATCAGCCAAAGTGACCCTCTTAAAAAGATCATGCCAATCCTCCATCCAGTACTCCCCAAAGGCTTTCTATCTCACTCCCAGTAAAAATCAAAGATGTTGCAATAGCTCCTACATCATCTGTTCCTACATACCAGCCTGATTTCATCTCCTACAGCTTTCCCGCACTCTCTCTTCTTTGCTTCAGCCACCCTTGTCCCCTTGCTGTAGCTGGAACACGCCAACTGTGCTCAGCCTCAGGGCCTCTGCACCTGCTAGTCCAACCATCTGCAGTATCCTTACCCAAGATACCATCGTGGCTCTTTGTAGGCATTCTTTCAGTCAATGCTCCAAAGTCACCCTCTTGATCAGCTCTTCCACATCCATGCTGTGTAAAACTGAAACCTTTTCTCCACTTCCTTAAACTCTTCCTGTTTCCTTTACTGCTTTATTTTCAACTATTGGAAATGTAAATATTTGTATATTCTGTACACAAATATATACTTTCATTTTATTTATATTTATAGAAACTTATATTTTAAATATATATTAAGATAATTGTATGTAAAATAAATATATTTAATCAAACTCTATGTAGTTATGTATTTTTAAAAATTCATCCCCTACTATAATGTCAAGCCAGGGAGGTCAGAGTGGTTTTTCCTCTGTTGTTAACTGCTTTGTCCTGCCTTTAGAGAACAGTGTCAGCACTGGGTAGACACTTAGTGCATGGCTGTTGAAGACATGAAAGAGTGAAACTCTTCCCCAAATCCTCCTGACATACCAGTCCAGGATCATGAAGTCTTGCATCTCTGAGACACCTCAGGACATGTTTCCCCCGTATAGTACTTAAAATCTTTTAATCTACACACTCATTAAAATGGCCAATACTAATGCAGTTGATAATACCAAATGCTGAGAAGGACAAGGAGCAGCTAGAACTCTCTTCTACTTCTGTTGTGATGAGTAATGGTACAGCCAGTGTGGAAAGCAGTTTGGCAGTTCCTTAACAAATTAAACATACACCTACCATAAACTATATGCCTAGCCTTTCCACTGCTAACAATTTACCCAGTAGAAAGGAAAATATATGTCCACACAAAGACTTGGGCATGAATGTTTCTAACAGCTTTATTCGTCATAGCCAAAAAGTGCAAACAACTTGAATACCGACCATCAATGTATTAGTTGATAAATAACACTGTGATATACCCATATACGGTGAAATGTCATCCCACAATAAAAAAGAATGAATTGCTGACATATGCTACAGTGTGAATGAATCCCAAAATCATATGCTGAGCGAAAGAAGCCAGGCACAGAAAGATATATGCTGCATGGTTATGTGTACAAGTGTCCTAGAAAATGCA
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Task1_train_2934
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This variant affects gene RYR2 (ryanodine receptor 2) located on Chromosome 1. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1
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GTCTTGCATCTCTGAGACACCTCAGGACATGTTTCCCCCGTATAGTACTTAAAATCTTTTAATCTACACACTCATTAAAATGGCCAATACTAATGCAGTTGATAATACCAAATGCTGAGAAGGACAAGGAGCAGCTAGAACTCTCTTCTACTTCTGTTGTGATGAGTAATGGTACAGCCAGTGTGGAAAGCAGTTTGGCAGTTCCTTAACAAATTAAACATACACCTACCATAAACTATATGCCTAGCCTTTCCACTGCTAACAATTTACCCAGTAGAAAGGAAAATATATGTCCACACAAAGACTTGGGCATGAATGTTTCTAACAGCTTTATTCGTCATAGCCAAAAAGTGCAAACAACTTGAATACCGACCATCAATGTATTAGTTGATAAATAACACTGTGATATACCCATATACGGTGAAATGTCATCCCACAATAAAAAAGAATGAATTGCTGACATATGCTACAGTGTGAATGAATCCCAAAATCATATGCTGAGCGAAAGAAGCCAGGCACAGAAAGATATATGCTGCATGGTTATGTGTACAAGTGTCCTAGAAAATGCAAGCTAAATTGTAGTGAGAGAAAACCGATTGTCTGGGACTAGGTGTGTGGGGAGAAAGGGACTGCAAAGGGCCCAGGGAGCTCTGAGGAGTGACGGCCATGTTCTGCGTCTTGATTATGGTGTGTTCTCACAGATGTCTACATCTCTCAAAGCTCATTGAATTTATACTTCAAAGAGATGAGTTTATTGCACATTGGTTCTCTTGCTTCACTATAGTTGATATAAAACATTTTTAGCTATATTATTATTTATATTTGAAACTGATTTAACTTAAGCTGGATATAACTCAATTTGCTTGATAAGTTGCTCCTCTGTCAGTCTTACTTCCATTGATAATGACTTTTCTAAGGATTTCTTTTAAAATTGAATTTCTTGTGAAATATTGTAGAGGACTAACATTCGTATAAAACAAAAATATTTTAAGAGGAAAGGCCAGGCAAAAATATGTTATGTGCTAATTTCATCAATACTGAAAAGTGGGTCATCTTATCAAAAATTTCCTGAACACTGAAACCTTGGCTAAAAAAGTAAAAGTAACTGCTCAAAATAAGGTGTTTGCTAAATGCTGTGTGTCTGATTTGAACCAAGGATGTTTGACTGTGATCTTAGGTTTTTCTCTACGTATTTTCTCACACCTGCTTCCCCATTAAATTGATATATCATTTTGGAAACAATTTCTCTTTAAAATATCTTTGCATCTCATATAGATCTTTTAATATCTTGAGTGGATTCAGTTTTTACATTGCACCAGAGGTCATTAGACATGTTTGCAATTTATGACTTTGATAGATAAGGGTCTCAAGTTAAATGCTATTAAATTCAGAAACATTCTTCTTTCGTAGTTTTACACATAATCCTGCAGCTCTTGGCCCACCCAGACAGACTTGGTTGCCCTGTCTGACAAGGAATTGCGGGTGGATTTATACAGCAGGCACTGTGGGTGATTGTGGGTAGATGAAAACAGAAGGCACCGCGGGCTGAGGCTGCTGCTTTATTGTCTCCAAAGTGTTTAAGGAGATGGTGCAAATAAAACAGCAACTGGTTCTAGTCCGTGAGTCTTGAGCCCTGGGCAGATATGTTTGTGGCATTTATTAAAAAGAATGTCTGCTTAGAGAGAGCTGAAAAAAAAAAAGCTTATAGTAGGATCATAAATATTTTTATTATGATGCCATTTTATGACGATATTTAAATATTTCTAAAGTCTAAGGTTTTACTAAAGGGAGTTCAAGTAGATTATCATGAGAGCAAAAAGAATTTGCAAAAATGCATTTGTTTAAAAGCATCCTTTAAGGATGTCATTTATTGTATCCAATGTAAGCATCTAATGAGTTTTCAGCCAAGGGATAACTCTTTGTTAATCATGTTGTTTGCAGGTAGTTCGTTATTTGGCTGGTTGTGGACTGCAAAGTTGCCAGATGCTGGTGTCTAAGGGCTATCCAGACATTGGGTGGAACCCAGTTGAAGGAGAGAGATATCTTGACTTTCTTAGATTTGCTGTCTTCTGTAATGGTAGGACTTGATTTCTTGAGGTCTTTTGAGTTATCATTAAAACTGCATAGAGATATAATAAGGATTCATCTCAGCACTTTCATGAAGGAAGTATTAGTAAAGAAATCACATATTTTATAATCGATAGGGGTTTTTCACAGTAACCACTTATAATACAATATTTGTTTACATACTTCTTTCCTTATTTAAATTAAAATTTTTAGGCATCTAAGTTCTCCTAAATTTTTTATTTTGAATTCTAATAATAGTTTGGATTATGACATCATTCTATAATAATAACAAGTTAGTGAGAATCAATAGTTTATGCCTCCATAATGCTTTACTCTGAAAATTTTTAATGCAAGCAAAATTTACTGTGTCTCATATACTTAATGCTAGCAATTAGGATTACATTTTGGCTTTATTAGTATATTGTTGGGTTTTAGTTATTCTTATACATAGGAAATGATTAGTATAACATTTATTTGTTCAGAACTTCCATATAATCATATTTGTTTACTTATCTTCCCCATTCTACTTTAGGGGAGAGTGTGGAGGAAAATGCAAATGTCGTGGTGAGATTGCTCATTCGGAGGCCTGAGTGTTTTGGTCCTGCTTTGAGAGGAGAAGGTGGGAATGGGCTTCTTGCAGCAATGGAAGAAGCCATCAAAATCGCCGAGGATCCTTCCCGAGATGGTCCCTCACCAAATAGCGGATCCAGTAAAACACTGTAGGTCTAATATACACACCCTCACGAGTGATCCATACTACTTGATGTGAAATTTTATAAAATATATTCTGCATCCTATGAATTGTAATATAACTTGTGGTACAGAAGATTTCTCCCTTTGAAAATATAATGTCTTAGATTTGGAAGAATGAATGGAATTTGGTGCTGGAATAGGTCGAATGAACAAAGAGAGCTGAAGAAGATGGTGTAGATTTAGCAGAGGGAAATTTAGGTTGTAGAAGATGCATCTTATGAATTTTCCTAGGGGAGCTAGGGCAAGGTGGGTTGTTGTAAATGATACGAAGTGAACCTTTGGGGTTAGACTGGAGTTTAGTGGGAAGGTAGTTAGAATGAGATTTTATGATTAGAAAGAGACCTTTCGCAAATGAAAGGGGGACTTGACTAAACTGTTATGGTGGTAAAACCTAGAAAAGGTTTCATTCTGAGGAGTGTGATGCTTTGTTGAGGTACAGAAGACAGATACGAGAAGCAGTCACTATCTTACATTTATCTGTAGGTATACGTTGTTAATACTAGAGTCCAGTCATCGACATAAGTAAATCCAGGTGTGATGCTTATCTGTGTAGGTGAATGTCCTCCAGCGGGGTCATGCATCCACACTGCTAGTGCCTCTGGTAAAGATGTAACATAGGGCTTTATTGAGGCACATTTCTAAAGAAAAAAAAGAGTTAGAGGGCACGCAATCCTGCAAACCCTTTGTCTTTTACATATAAACTGGGCATAGATGTTCCATGTACACCATAGCCGGATTTGCAGACTGGGAGCACTCCTAGAGCAAGAATGAGCACTCCCCACCACACACACACACACCATGCTACATGCTTATCAGTTTCCCATGAAGGAACCAGGGAGCTCTTAGGTTCTCTCAGTAGTAGAAAATGTATCCAGAGACCTCTGGCCCAGGACCACACTAGCAAGGGTACACCTGAGGGCCTCACGGACACCCTTGCATGCCCAGGAATGAGGCTGTCATTCAAAGCCTCACTGTCACTCTGCAGACTGCTGTATTCAGTGGAGACAGCTGTCTGCTGAGTTACCAAGGAGGGAGGATGTGAGCCTCTAGGGCCATCCAGATTTGGCTCTCATCAGCAAGAGAACATGTAATTATATTTTCCCTGCAGAGATGGGGAGGGAGATATGTTGAGATATGTTGGATTCTTTGGCAGGGGTTGCAGGAGGTTGAGTAGTTGGTACAGAGGTAGGTGAGCAAGTGCAATAACATTTATAAAGTACTTGCTCTGGGCAAGCACTGTACTGGATGCCTTACATGTGACCTTGTATGCCATCTT
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GTCTTGCATCTCTGAGACACCTCAGGACATGTTTCCCCCGTATAGTACTTAAAATCTTTTAATCTACACACTCATTAAAATGGCCAATACTAATGCAGTTGATAATACCAAATGCTGAGAAGGACAAGGAGCAGCTAGAACTCTCTTCTACTTCTGTTGTGATGAGTAATGGTACAGCCAGTGTGGAAAGCAGTTTGGCAGTTCCTTAACAAATTAAACATACACCTACCATAAACTATATGCCTAGCCTTTCCACTGCTAACAATTTACCCAGTAGAAAGGAAAATATATGTCCACACAAAGACTTGGGCATGAATGTTTCTAACAGCTTTATTCGTCATAGCCAAAAAGTGCAAACAACTTGAATACCGACCATCAATGTATTAGTTGATAAATAACACTGTGATATACCCATATACGGTGAAATGTCATCCCACAATAAAAAAGAATGAATTGCTGACATATGCTACAGTGTGAATGAATCCCAAAATCATATGCTGAGCGAAAGAAGCCAGGCACAGAAAGATATATGCTGCATGGTTATGTGTACAAGTGTCCTAGAAAATGCAAGCTAAATTGTAGTGAGAGAAAACCGATTGTCTGGGACTAGGTGTGTGGGGAGAAAGGGACTGCAAAGGGCCCAGGGAGCTCTGAGGAGTGACGGCCATGTTCTGCGTCTTGATTATGGTGTGTTCTCACAGATGTCTACATCTCTCAAAGCTCATTGAATTTATACTTCAAAGAGATGAGTTTATTGCACATTGGTTCTCTTGCTTCACTATAGTTGATATAAAACATTTTTAGCTATATTATTATTTATATTTGAAACTGATTTAACTTAAGCTGGATATAACTCAATTTGCTTGATAAGTTGCTCCTCTGTCAGTCTTACTTCCATTGATAATGACTTTTCTAAGGATTTCTTTTAAAATTGAATTTCTTGTGAAATATTGTAGAGGACTAACATTCGTATAAAACAAAAATATTTTAAGAGGAAAGGCCAGGCAAAAATATGTTATGTGCTAATTTCATCAATACTGAAAAGTGGGTCATCTTATCAAAAATTTCCTGAACACTGAAACCTTGGCTAAAAAAGTAAAAGTAACTGCTCAAAATAAGGTGTTTGCTAAATGCTGTGTGTCTGATTTGAACCAAGGATGTTTGACTGTGATCTTAGGTTTTTCTCTACGTATTTTCTCACACCTGCTTCCCCATTAAATTGATATATCATTTTGGAAACAATTTCTCTTTAAAATATCTTTGCATCTCATATAGATCTTTTAATATCTTGAGTGGATTCAGTTTTTACATTGCACCAGAGGTCATTAGACATGTTTGCAATTTATGACTTTGATAGATAAGGGTCTCAAGTTAAATGCTATTAAATTCAGAAACATTCTTCTTTCGTAGTTTTACACATAATCCTGCAGCTCTTGGCCCACCCAGACAGACTTGGTTGCCCTGTCTGACAAGGAATTGCGGGTGGATTTATACAGCAGGCACTGTGGGTGATTGTGGGTAGATGAAAACAGAAGGCACCGCGGGCTGAGGCTGCTGCTTTATTGTCTCCAAAGTGTTTAAGGAGATGGTGCAAATAAAACAGCAACTGGTTCTAGTCCGTGAGTCTTGAGCCCTGGGCAGATATGTTTGTGGCATTTATTAAAAAGAATGTCTGCTTAGAGAGAGCTGAAAAAAAAAAAGCTTATAGTAGGATCATAAATATTTTTATTATGATGCCATTTTATGACGATATTTAAATATTTCTAAAGTCTAAGGTTTTACTAAAGGGAGTTCAAGTAGATTATCATGAGAGCAAAAAGAATTTGCAAAAATGCATTTGTTTAAAAGCATCCTTTAAGGATGTCATTTATTGTATCCAATGTAAGCATCTAATGAGTTTTCAGCCAAGGGATAACTCTTTGTTAATCATGTTGTTTGCAGGTAGTTCGTTATTTGGCTGGTTGTGGACTGCAAAGTTGCCAGATGCTGGTGTCTAAGGGCTATCCAGACATTGGGTGGAACCCAGTTGAAGGAGAGAGATATCTTGAGTTTCTTAGATTTGCTGTCTTCTGTAATGGTAGGACTTGATTTCTTGAGGTCTTTTGAGTTATCATTAAAACTGCATAGAGATATAATAAGGATTCATCTCAGCACTTTCATGAAGGAAGTATTAGTAAAGAAATCACATATTTTATAATCGATAGGGGTTTTTCACAGTAACCACTTATAATACAATATTTGTTTACATACTTCTTTCCTTATTTAAATTAAAATTTTTAGGCATCTAAGTTCTCCTAAATTTTTTATTTTGAATTCTAATAATAGTTTGGATTATGACATCATTCTATAATAATAACAAGTTAGTGAGAATCAATAGTTTATGCCTCCATAATGCTTTACTCTGAAAATTTTTAATGCAAGCAAAATTTACTGTGTCTCATATACTTAATGCTAGCAATTAGGATTACATTTTGGCTTTATTAGTATATTGTTGGGTTTTAGTTATTCTTATACATAGGAAATGATTAGTATAACATTTATTTGTTCAGAACTTCCATATAATCATATTTGTTTACTTATCTTCCCCATTCTACTTTAGGGGAGAGTGTGGAGGAAAATGCAAATGTCGTGGTGAGATTGCTCATTCGGAGGCCTGAGTGTTTTGGTCCTGCTTTGAGAGGAGAAGGTGGGAATGGGCTTCTTGCAGCAATGGAAGAAGCCATCAAAATCGCCGAGGATCCTTCCCGAGATGGTCCCTCACCAAATAGCGGATCCAGTAAAACACTGTAGGTCTAATATACACACCCTCACGAGTGATCCATACTACTTGATGTGAAATTTTATAAAATATATTCTGCATCCTATGAATTGTAATATAACTTGTGGTACAGAAGATTTCTCCCTTTGAAAATATAATGTCTTAGATTTGGAAGAATGAATGGAATTTGGTGCTGGAATAGGTCGAATGAACAAAGAGAGCTGAAGAAGATGGTGTAGATTTAGCAGAGGGAAATTTAGGTTGTAGAAGATGCATCTTATGAATTTTCCTAGGGGAGCTAGGGCAAGGTGGGTTGTTGTAAATGATACGAAGTGAACCTTTGGGGTTAGACTGGAGTTTAGTGGGAAGGTAGTTAGAATGAGATTTTATGATTAGAAAGAGACCTTTCGCAAATGAAAGGGGGACTTGACTAAACTGTTATGGTGGTAAAACCTAGAAAAGGTTTCATTCTGAGGAGTGTGATGCTTTGTTGAGGTACAGAAGACAGATACGAGAAGCAGTCACTATCTTACATTTATCTGTAGGTATACGTTGTTAATACTAGAGTCCAGTCATCGACATAAGTAAATCCAGGTGTGATGCTTATCTGTGTAGGTGAATGTCCTCCAGCGGGGTCATGCATCCACACTGCTAGTGCCTCTGGTAAAGATGTAACATAGGGCTTTATTGAGGCACATTTCTAAAGAAAAAAAAGAGTTAGAGGGCACGCAATCCTGCAAACCCTTTGTCTTTTACATATAAACTGGGCATAGATGTTCCATGTACACCATAGCCGGATTTGCAGACTGGGAGCACTCCTAGAGCAAGAATGAGCACTCCCCACCACACACACACACACCATGCTACATGCTTATCAGTTTCCCATGAAGGAACCAGGGAGCTCTTAGGTTCTCTCAGTAGTAGAAAATGTATCCAGAGACCTCTGGCCCAGGACCACACTAGCAAGGGTACACCTGAGGGCCTCACGGACACCCTTGCATGCCCAGGAATGAGGCTGTCATTCAAAGCCTCACTGTCACTCTGCAGACTGCTGTATTCAGTGGAGACAGCTGTCTGCTGAGTTACCAAGGAGGGAGGATGTGAGCCTCTAGGGCCATCCAGATTTGGCTCTCATCAGCAAGAGAACATGTAATTATATTTTCCCTGCAGAGATGGGGAGGGAGATATGTTGAGATATGTTGGATTCTTTGGCAGGGGTTGCAGGAGGTTGAGTAGTTGGTACAGAGGTAGGTGAGCAAGTGCAATAACATTTATAAAGTACTTGCTCTGGGCAAGCACTGTACTGGATGCCTTACATGTGACCTTGTATGCCATCTT
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Task1_train_2935
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A sequence alteration has been identified in RYR2 (ryanodine receptor 2) on Chromosome 1. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; not provided
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ACACCTCAGGACATGTTTCCCCCGTATAGTACTTAAAATCTTTTAATCTACACACTCATTAAAATGGCCAATACTAATGCAGTTGATAATACCAAATGCTGAGAAGGACAAGGAGCAGCTAGAACTCTCTTCTACTTCTGTTGTGATGAGTAATGGTACAGCCAGTGTGGAAAGCAGTTTGGCAGTTCCTTAACAAATTAAACATACACCTACCATAAACTATATGCCTAGCCTTTCCACTGCTAACAATTTACCCAGTAGAAAGGAAAATATATGTCCACACAAAGACTTGGGCATGAATGTTTCTAACAGCTTTATTCGTCATAGCCAAAAAGTGCAAACAACTTGAATACCGACCATCAATGTATTAGTTGATAAATAACACTGTGATATACCCATATACGGTGAAATGTCATCCCACAATAAAAAAGAATGAATTGCTGACATATGCTACAGTGTGAATGAATCCCAAAATCATATGCTGAGCGAAAGAAGCCAGGCACAGAAAGATATATGCTGCATGGTTATGTGTACAAGTGTCCTAGAAAATGCAAGCTAAATTGTAGTGAGAGAAAACCGATTGTCTGGGACTAGGTGTGTGGGGAGAAAGGGACTGCAAAGGGCCCAGGGAGCTCTGAGGAGTGACGGCCATGTTCTGCGTCTTGATTATGGTGTGTTCTCACAGATGTCTACATCTCTCAAAGCTCATTGAATTTATACTTCAAAGAGATGAGTTTATTGCACATTGGTTCTCTTGCTTCACTATAGTTGATATAAAACATTTTTAGCTATATTATTATTTATATTTGAAACTGATTTAACTTAAGCTGGATATAACTCAATTTGCTTGATAAGTTGCTCCTCTGTCAGTCTTACTTCCATTGATAATGACTTTTCTAAGGATTTCTTTTAAAATTGAATTTCTTGTGAAATATTGTAGAGGACTAACATTCGTATAAAACAAAAATATTTTAAGAGGAAAGGCCAGGCAAAAATATGTTATGTGCTAATTTCATCAATACTGAAAAGTGGGTCATCTTATCAAAAATTTCCTGAACACTGAAACCTTGGCTAAAAAAGTAAAAGTAACTGCTCAAAATAAGGTGTTTGCTAAATGCTGTGTGTCTGATTTGAACCAAGGATGTTTGACTGTGATCTTAGGTTTTTCTCTACGTATTTTCTCACACCTGCTTCCCCATTAAATTGATATATCATTTTGGAAACAATTTCTCTTTAAAATATCTTTGCATCTCATATAGATCTTTTAATATCTTGAGTGGATTCAGTTTTTACATTGCACCAGAGGTCATTAGACATGTTTGCAATTTATGACTTTGATAGATAAGGGTCTCAAGTTAAATGCTATTAAATTCAGAAACATTCTTCTTTCGTAGTTTTACACATAATCCTGCAGCTCTTGGCCCACCCAGACAGACTTGGTTGCCCTGTCTGACAAGGAATTGCGGGTGGATTTATACAGCAGGCACTGTGGGTGATTGTGGGTAGATGAAAACAGAAGGCACCGCGGGCTGAGGCTGCTGCTTTATTGTCTCCAAAGTGTTTAAGGAGATGGTGCAAATAAAACAGCAACTGGTTCTAGTCCGTGAGTCTTGAGCCCTGGGCAGATATGTTTGTGGCATTTATTAAAAAGAATGTCTGCTTAGAGAGAGCTGAAAAAAAAAAAGCTTATAGTAGGATCATAAATATTTTTATTATGATGCCATTTTATGACGATATTTAAATATTTCTAAAGTCTAAGGTTTTACTAAAGGGAGTTCAAGTAGATTATCATGAGAGCAAAAAGAATTTGCAAAAATGCATTTGTTTAAAAGCATCCTTTAAGGATGTCATTTATTGTATCCAATGTAAGCATCTAATGAGTTTTCAGCCAAGGGATAACTCTTTGTTAATCATGTTGTTTGCAGGTAGTTCGTTATTTGGCTGGTTGTGGACTGCAAAGTTGCCAGATGCTGGTGTCTAAGGGCTATCCAGACATTGGGTGGAACCCAGTTGAAGGAGAGAGATATCTTGACTTTCTTAGATTTGCTGTCTTCTGTAATGGTAGGACTTGATTTCTTGAGGTCTTTTGAGTTATCATTAAAACTGCATAGAGATATAATAAGGATTCATCTCAGCACTTTCATGAAGGAAGTATTAGTAAAGAAATCACATATTTTATAATCGATAGGGGTTTTTCACAGTAACCACTTATAATACAATATTTGTTTACATACTTCTTTCCTTATTTAAATTAAAATTTTTAGGCATCTAAGTTCTCCTAAATTTTTTATTTTGAATTCTAATAATAGTTTGGATTATGACATCATTCTATAATAATAACAAGTTAGTGAGAATCAATAGTTTATGCCTCCATAATGCTTTACTCTGAAAATTTTTAATGCAAGCAAAATTTACTGTGTCTCATATACTTAATGCTAGCAATTAGGATTACATTTTGGCTTTATTAGTATATTGTTGGGTTTTAGTTATTCTTATACATAGGAAATGATTAGTATAACATTTATTTGTTCAGAACTTCCATATAATCATATTTGTTTACTTATCTTCCCCATTCTACTTTAGGGGAGAGTGTGGAGGAAAATGCAAATGTCGTGGTGAGATTGCTCATTCGGAGGCCTGAGTGTTTTGGTCCTGCTTTGAGAGGAGAAGGTGGGAATGGGCTTCTTGCAGCAATGGAAGAAGCCATCAAAATCGCCGAGGATCCTTCCCGAGATGGTCCCTCACCAAATAGCGGATCCAGTAAAACACTGTAGGTCTAATATACACACCCTCACGAGTGATCCATACTACTTGATGTGAAATTTTATAAAATATATTCTGCATCCTATGAATTGTAATATAACTTGTGGTACAGAAGATTTCTCCCTTTGAAAATATAATGTCTTAGATTTGGAAGAATGAATGGAATTTGGTGCTGGAATAGGTCGAATGAACAAAGAGAGCTGAAGAAGATGGTGTAGATTTAGCAGAGGGAAATTTAGGTTGTAGAAGATGCATCTTATGAATTTTCCTAGGGGAGCTAGGGCAAGGTGGGTTGTTGTAAATGATACGAAGTGAACCTTTGGGGTTAGACTGGAGTTTAGTGGGAAGGTAGTTAGAATGAGATTTTATGATTAGAAAGAGACCTTTCGCAAATGAAAGGGGGACTTGACTAAACTGTTATGGTGGTAAAACCTAGAAAAGGTTTCATTCTGAGGAGTGTGATGCTTTGTTGAGGTACAGAAGACAGATACGAGAAGCAGTCACTATCTTACATTTATCTGTAGGTATACGTTGTTAATACTAGAGTCCAGTCATCGACATAAGTAAATCCAGGTGTGATGCTTATCTGTGTAGGTGAATGTCCTCCAGCGGGGTCATGCATCCACACTGCTAGTGCCTCTGGTAAAGATGTAACATAGGGCTTTATTGAGGCACATTTCTAAAGAAAAAAAAGAGTTAGAGGGCACGCAATCCTGCAAACCCTTTGTCTTTTACATATAAACTGGGCATAGATGTTCCATGTACACCATAGCCGGATTTGCAGACTGGGAGCACTCCTAGAGCAAGAATGAGCACTCCCCACCACACACACACACACCATGCTACATGCTTATCAGTTTCCCATGAAGGAACCAGGGAGCTCTTAGGTTCTCTCAGTAGTAGAAAATGTATCCAGAGACCTCTGGCCCAGGACCACACTAGCAAGGGTACACCTGAGGGCCTCACGGACACCCTTGCATGCCCAGGAATGAGGCTGTCATTCAAAGCCTCACTGTCACTCTGCAGACTGCTGTATTCAGTGGAGACAGCTGTCTGCTGAGTTACCAAGGAGGGAGGATGTGAGCCTCTAGGGCCATCCAGATTTGGCTCTCATCAGCAAGAGAACATGTAATTATATTTTCCCTGCAGAGATGGGGAGGGAGATATGTTGAGATATGTTGGATTCTTTGGCAGGGGTTGCAGGAGGTTGAGTAGTTGGTACAGAGGTAGGTGAGCAAGTGCAATAACATTTATAAAGTACTTGCTCTGGGCAAGCACTGTACTGGATGCCTTACATGTGACCTTGTATGCCATCTTTGTCACCCTTTCTCTA
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ACACCTCAGGACATGTTTCCCCCGTATAGTACTTAAAATCTTTTAATCTACACACTCATTAAAATGGCCAATACTAATGCAGTTGATAATACCAAATGCTGAGAAGGACAAGGAGCAGCTAGAACTCTCTTCTACTTCTGTTGTGATGAGTAATGGTACAGCCAGTGTGGAAAGCAGTTTGGCAGTTCCTTAACAAATTAAACATACACCTACCATAAACTATATGCCTAGCCTTTCCACTGCTAACAATTTACCCAGTAGAAAGGAAAATATATGTCCACACAAAGACTTGGGCATGAATGTTTCTAACAGCTTTATTCGTCATAGCCAAAAAGTGCAAACAACTTGAATACCGACCATCAATGTATTAGTTGATAAATAACACTGTGATATACCCATATACGGTGAAATGTCATCCCACAATAAAAAAGAATGAATTGCTGACATATGCTACAGTGTGAATGAATCCCAAAATCATATGCTGAGCGAAAGAAGCCAGGCACAGAAAGATATATGCTGCATGGTTATGTGTACAAGTGTCCTAGAAAATGCAAGCTAAATTGTAGTGAGAGAAAACCGATTGTCTGGGACTAGGTGTGTGGGGAGAAAGGGACTGCAAAGGGCCCAGGGAGCTCTGAGGAGTGACGGCCATGTTCTGCGTCTTGATTATGGTGTGTTCTCACAGATGTCTACATCTCTCAAAGCTCATTGAATTTATACTTCAAAGAGATGAGTTTATTGCACATTGGTTCTCTTGCTTCACTATAGTTGATATAAAACATTTTTAGCTATATTATTATTTATATTTGAAACTGATTTAACTTAAGCTGGATATAACTCAATTTGCTTGATAAGTTGCTCCTCTGTCAGTCTTACTTCCATTGATAATGACTTTTCTAAGGATTTCTTTTAAAATTGAATTTCTTGTGAAATATTGTAGAGGACTAACATTCGTATAAAACAAAAATATTTTAAGAGGAAAGGCCAGGCAAAAATATGTTATGTGCTAATTTCATCAATACTGAAAAGTGGGTCATCTTATCAAAAATTTCCTGAACACTGAAACCTTGGCTAAAAAAGTAAAAGTAACTGCTCAAAATAAGGTGTTTGCTAAATGCTGTGTGTCTGATTTGAACCAAGGATGTTTGACTGTGATCTTAGGTTTTTCTCTACGTATTTTCTCACACCTGCTTCCCCATTAAATTGATATATCATTTTGGAAACAATTTCTCTTTAAAATATCTTTGCATCTCATATAGATCTTTTAATATCTTGAGTGGATTCAGTTTTTACATTGCACCAGAGGTCATTAGACATGTTTGCAATTTATGACTTTGATAGATAAGGGTCTCAAGTTAAATGCTATTAAATTCAGAAACATTCTTCTTTCGTAGTTTTACACATAATCCTGCAGCTCTTGGCCCACCCAGACAGACTTGGTTGCCCTGTCTGACAAGGAATTGCGGGTGGATTTATACAGCAGGCACTGTGGGTGATTGTGGGTAGATGAAAACAGAAGGCACCGCGGGCTGAGGCTGCTGCTTTATTGTCTCCAAAGTGTTTAAGGAGATGGTGCAAATAAAACAGCAACTGGTTCTAGTCCGTGAGTCTTGAGCCCTGGGCAGATATGTTTGTGGCATTTATTAAAAAGAATGTCTGCTTAGAGAGAGCTGAAAAAAAAAAAGCTTATAGTAGGATCATAAATATTTTTATTATGATGCCATTTTATGACGATATTTAAATATTTCTAAAGTCTAAGGTTTTACTAAAGGGAGTTCAAGTAGATTATCATGAGAGCAAAAAGAATTTGCAAAAATGCATTTGTTTAAAAGCATCCTTTAAGGATGTCATTTATTGTATCCAATGTAAGCATCTAATGAGTTTTCAGCCAAGGGATAACTCTTTGTTAATCATGTTGTTTGCAGGTAGTTCGTTATTTGGCTGGTTGTGGACTGCAAAGTTGCCAGATGCTGGTGTCTAAGGGCTATCCAGACATTGGGTGGAACCCAGTTGAAGGAGAGAGATATCTTGACTTTCTTAGATTTGCTCTCTTCTGTAATGGTAGGACTTGATTTCTTGAGGTCTTTTGAGTTATCATTAAAACTGCATAGAGATATAATAAGGATTCATCTCAGCACTTTCATGAAGGAAGTATTAGTAAAGAAATCACATATTTTATAATCGATAGGGGTTTTTCACAGTAACCACTTATAATACAATATTTGTTTACATACTTCTTTCCTTATTTAAATTAAAATTTTTAGGCATCTAAGTTCTCCTAAATTTTTTATTTTGAATTCTAATAATAGTTTGGATTATGACATCATTCTATAATAATAACAAGTTAGTGAGAATCAATAGTTTATGCCTCCATAATGCTTTACTCTGAAAATTTTTAATGCAAGCAAAATTTACTGTGTCTCATATACTTAATGCTAGCAATTAGGATTACATTTTGGCTTTATTAGTATATTGTTGGGTTTTAGTTATTCTTATACATAGGAAATGATTAGTATAACATTTATTTGTTCAGAACTTCCATATAATCATATTTGTTTACTTATCTTCCCCATTCTACTTTAGGGGAGAGTGTGGAGGAAAATGCAAATGTCGTGGTGAGATTGCTCATTCGGAGGCCTGAGTGTTTTGGTCCTGCTTTGAGAGGAGAAGGTGGGAATGGGCTTCTTGCAGCAATGGAAGAAGCCATCAAAATCGCCGAGGATCCTTCCCGAGATGGTCCCTCACCAAATAGCGGATCCAGTAAAACACTGTAGGTCTAATATACACACCCTCACGAGTGATCCATACTACTTGATGTGAAATTTTATAAAATATATTCTGCATCCTATGAATTGTAATATAACTTGTGGTACAGAAGATTTCTCCCTTTGAAAATATAATGTCTTAGATTTGGAAGAATGAATGGAATTTGGTGCTGGAATAGGTCGAATGAACAAAGAGAGCTGAAGAAGATGGTGTAGATTTAGCAGAGGGAAATTTAGGTTGTAGAAGATGCATCTTATGAATTTTCCTAGGGGAGCTAGGGCAAGGTGGGTTGTTGTAAATGATACGAAGTGAACCTTTGGGGTTAGACTGGAGTTTAGTGGGAAGGTAGTTAGAATGAGATTTTATGATTAGAAAGAGACCTTTCGCAAATGAAAGGGGGACTTGACTAAACTGTTATGGTGGTAAAACCTAGAAAAGGTTTCATTCTGAGGAGTGTGATGCTTTGTTGAGGTACAGAAGACAGATACGAGAAGCAGTCACTATCTTACATTTATCTGTAGGTATACGTTGTTAATACTAGAGTCCAGTCATCGACATAAGTAAATCCAGGTGTGATGCTTATCTGTGTAGGTGAATGTCCTCCAGCGGGGTCATGCATCCACACTGCTAGTGCCTCTGGTAAAGATGTAACATAGGGCTTTATTGAGGCACATTTCTAAAGAAAAAAAAGAGTTAGAGGGCACGCAATCCTGCAAACCCTTTGTCTTTTACATATAAACTGGGCATAGATGTTCCATGTACACCATAGCCGGATTTGCAGACTGGGAGCACTCCTAGAGCAAGAATGAGCACTCCCCACCACACACACACACACCATGCTACATGCTTATCAGTTTCCCATGAAGGAACCAGGGAGCTCTTAGGTTCTCTCAGTAGTAGAAAATGTATCCAGAGACCTCTGGCCCAGGACCACACTAGCAAGGGTACACCTGAGGGCCTCACGGACACCCTTGCATGCCCAGGAATGAGGCTGTCATTCAAAGCCTCACTGTCACTCTGCAGACTGCTGTATTCAGTGGAGACAGCTGTCTGCTGAGTTACCAAGGAGGGAGGATGTGAGCCTCTAGGGCCATCCAGATTTGGCTCTCATCAGCAAGAGAACATGTAATTATATTTTCCCTGCAGAGATGGGGAGGGAGATATGTTGAGATATGTTGGATTCTTTGGCAGGGGTTGCAGGAGGTTGAGTAGTTGGTACAGAGGTAGGTGAGCAAGTGCAATAACATTTATAAAGTACTTGCTCTGGGCAAGCACTGTACTGGATGCCTTACATGTGACCTTGTATGCCATCTTTGTCACCCTTTCTCTA
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Task1_train_2936
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The gene RYR2 (ryanodine receptor 2) is located on Chromosome 1, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1
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Task1_train_2937
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Consider this mutation in RYR2 (ryanodine receptor 2) on Chromosome 1. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1
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GACTAGGTGTGTGGGGAGAAAGGGACTGCAAAGGGCCCAGGGAGCTCTGAGGAGTGACGGCCATGTTCTGCGTCTTGATTATGGTGTGTTCTCACAGATGTCTACATCTCTCAAAGCTCATTGAATTTATACTTCAAAGAGATGAGTTTATTGCACATTGGTTCTCTTGCTTCACTATAGTTGATATAAAACATTTTTAGCTATATTATTATTTATATTTGAAACTGATTTAACTTAAGCTGGATATAACTCAATTTGCTTGATAAGTTGCTCCTCTGTCAGTCTTACTTCCATTGATAATGACTTTTCTAAGGATTTCTTTTAAAATTGAATTTCTTGTGAAATATTGTAGAGGACTAACATTCGTATAAAACAAAAATATTTTAAGAGGAAAGGCCAGGCAAAAATATGTTATGTGCTAATTTCATCAATACTGAAAAGTGGGTCATCTTATCAAAAATTTCCTGAACACTGAAACCTTGGCTAAAAAAGTAAAAGTAACTGCTCAAAATAAGGTGTTTGCTAAATGCTGTGTGTCTGATTTGAACCAAGGATGTTTGACTGTGATCTTAGGTTTTTCTCTACGTATTTTCTCACACCTGCTTCCCCATTAAATTGATATATCATTTTGGAAACAATTTCTCTTTAAAATATCTTTGCATCTCATATAGATCTTTTAATATCTTGAGTGGATTCAGTTTTTACATTGCACCAGAGGTCATTAGACATGTTTGCAATTTATGACTTTGATAGATAAGGGTCTCAAGTTAAATGCTATTAAATTCAGAAACATTCTTCTTTCGTAGTTTTACACATAATCCTGCAGCTCTTGGCCCACCCAGACAGACTTGGTTGCCCTGTCTGACAAGGAATTGCGGGTGGATTTATACAGCAGGCACTGTGGGTGATTGTGGGTAGATGAAAACAGAAGGCACCGCGGGCTGAGGCTGCTGCTTTATTGTCTCCAAAGTGTTTAAGGAGATGGTGCAAATAAAACAGCAACTGGTTCTAGTCCGTGAGTCTTGAGCCCTGGGCAGATATGTTTGTGGCATTTATTAAAAAGAATGTCTGCTTAGAGAGAGCTGAAAAAAAAAAAGCTTATAGTAGGATCATAAATATTTTTATTATGATGCCATTTTATGACGATATTTAAATATTTCTAAAGTCTAAGGTTTTACTAAAGGGAGTTCAAGTAGATTATCATGAGAGCAAAAAGAATTTGCAAAAATGCATTTGTTTAAAAGCATCCTTTAAGGATGTCATTTATTGTATCCAATGTAAGCATCTAATGAGTTTTCAGCCAAGGGATAACTCTTTGTTAATCATGTTGTTTGCAGGTAGTTCGTTATTTGGCTGGTTGTGGACTGCAAAGTTGCCAGATGCTGGTGTCTAAGGGCTATCCAGACATTGGGTGGAACCCAGTTGAAGGAGAGAGATATCTTGACTTTCTTAGATTTGCTGTCTTCTGTAATGGTAGGACTTGATTTCTTGAGGTCTTTTGAGTTATCATTAAAACTGCATAGAGATATAATAAGGATTCATCTCAGCACTTTCATGAAGGAAGTATTAGTAAAGAAATCACATATTTTATAATCGATAGGGGTTTTTCACAGTAACCACTTATAATACAATATTTGTTTACATACTTCTTTCCTTATTTAAATTAAAATTTTTAGGCATCTAAGTTCTCCTAAATTTTTTATTTTGAATTCTAATAATAGTTTGGATTATGACATCATTCTATAATAATAACAAGTTAGTGAGAATCAATAGTTTATGCCTCCATAATGCTTTACTCTGAAAATTTTTAATGCAAGCAAAATTTACTGTGTCTCATATACTTAATGCTAGCAATTAGGATTACATTTTGGCTTTATTAGTATATTGTTGGGTTTTAGTTATTCTTATACATAGGAAATGATTAGTATAACATTTATTTGTTCAGAACTTCCATATAATCATATTTGTTTACTTATCTTCCCCATTCTACTTTAGGGGAGAGTGTGGAGGAAAATGCAAATGTCGTGGTGAGATTGCTCATTCGGAGGCCTGAGTGTTTTGGTCCTGCTTTGAGAGGAGAAGGTGGGAATGGGCTTCTTGCAGCAATGGAAGAAGCCATCAAAATCGCCGAGGATCCTTCCCGAGATGGTCCCTCACCAAATAGCGGATCCAGTAAAACACTGTAGGTCTAATATACACACCCTCACGAGTGATCCATACTACTTGATGTGAAATTTTATAAAATATATTCTGCATCCTATGAATTGTAATATAACTTGTGGTACAGAAGATTTCTCCCTTTGAAAATATAATGTCTTAGATTTGGAAGAATGAATGGAATTTGGTGCTGGAATAGGTCGAATGAACAAAGAGAGCTGAAGAAGATGGTGTAGATTTAGCAGAGGGAAATTTAGGTTGTAGAAGATGCATCTTATGAATTTTCCTAGGGGAGCTAGGGCAAGGTGGGTTGTTGTAAATGATACGAAGTGAACCTTTGGGGTTAGACTGGAGTTTAGTGGGAAGGTAGTTAGAATGAGATTTTATGATTAGAAAGAGACCTTTCGCAAATGAAAGGGGGACTTGACTAAACTGTTATGGTGGTAAAACCTAGAAAAGGTTTCATTCTGAGGAGTGTGATGCTTTGTTGAGGTACAGAAGACAGATACGAGAAGCAGTCACTATCTTACATTTATCTGTAGGTATACGTTGTTAATACTAGAGTCCAGTCATCGACATAAGTAAATCCAGGTGTGATGCTTATCTGTGTAGGTGAATGTCCTCCAGCGGGGTCATGCATCCACACTGCTAGTGCCTCTGGTAAAGATGTAACATAGGGCTTTATTGAGGCACATTTCTAAAGAAAAAAAAGAGTTAGAGGGCACGCAATCCTGCAAACCCTTTGTCTTTTACATATAAACTGGGCATAGATGTTCCATGTACACCATAGCCGGATTTGCAGACTGGGAGCACTCCTAGAGCAAGAATGAGCACTCCCCACCACACACACACACACCATGCTACATGCTTATCAGTTTCCCATGAAGGAACCAGGGAGCTCTTAGGTTCTCTCAGTAGTAGAAAATGTATCCAGAGACCTCTGGCCCAGGACCACACTAGCAAGGGTACACCTGAGGGCCTCACGGACACCCTTGCATGCCCAGGAATGAGGCTGTCATTCAAAGCCTCACTGTCACTCTGCAGACTGCTGTATTCAGTGGAGACAGCTGTCTGCTGAGTTACCAAGGAGGGAGGATGTGAGCCTCTAGGGCCATCCAGATTTGGCTCTCATCAGCAAGAGAACATGTAATTATATTTTCCCTGCAGAGATGGGGAGGGAGATATGTTGAGATATGTTGGATTCTTTGGCAGGGGTTGCAGGAGGTTGAGTAGTTGGTACAGAGGTAGGTGAGCAAGTGCAATAACATTTATAAAGTACTTGCTCTGGGCAAGCACTGTACTGGATGCCTTACATGTGACCTTGTATGCCATCTTTGTCACCCTTTCTCTACATGTGTGCCACTTACAGAAATAGTCTAAGCTCACACGTCCTTTGATCAGTTATTTTCTTTGTTAATGCACTCACTACCACTAGGAAGGAAAAGAAGCCATCAAATAAGCAGTTCCTCCTTTTCCCCTCAAAGGAATCTTAATACTAAAATTTCCACAGATGTGTTCTTGGTGTTAGAATCTCAAGTCTGATCTTTAACCAGTTGTTATTCTCCCTTAAAAACGTCAAGCTCTACATTATAACATATATGAAACATATCAGAAAAATAATGTGTTACCTAGTAGTCCCTTTCCTCGGAGAGATATGTAATAAACATGAAATGTCAGTTATCCCATTTGCTTTCTCTTTCTTTTGAAACATTCATGAAAGTGACACAGAGGAGGAGGAAGATGACACTATCCACATGGGGAACGCGATCATGACCTTCTATTCAGCTTTGATTGACCTCTTGGGACGCTGTGCTCCTGAGATGCATGTGAGTTTCTGGGAGTTCAGGAGCAGCAATCCTGATTTCTCTGTGTTAAGACATCTATAGCTGTCAAAGAGCATAACAGCATCCAAAACCAATAATCTTCATGCTCCATTAAA
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Task1_train_2938
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A variant affecting Chromosome 1, within the gene RYR2 (ryanodine receptor 2), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1
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Task1_train_2939
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A mutation on Chromosome 1 affecting RYR2 (ryanodine receptor 2) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1
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GCTTTATTAGTATATTGTTGGGTTTTAGTTATTCTTATACATAGGAAATGATTAGTATAACATTTATTTGTTCAGAACTTCCATATAATCATATTTGTTTACTTATCTTCCCCATTCTACTTTAGGGGAGAGTGTGGAGGAAAATGCAAATGTCGTGGTGAGATTGCTCATTCGGAGGCCTGAGTGTTTTGGTCCTGCTTTGAGAGGAGAAGGTGGGAATGGGCTTCTTGCAGCAATGGAAGAAGCCATCAAAATCGCCGAGGATCCTTCCCGAGATGGTCCCTCACCAAATAGCGGATCCAGTAAAACACTGTAGGTCTAATATACACACCCTCACGAGTGATCCATACTACTTGATGTGAAATTTTATAAAATATATTCTGCATCCTATGAATTGTAATATAACTTGTGGTACAGAAGATTTCTCCCTTTGAAAATATAATGTCTTAGATTTGGAAGAATGAATGGAATTTGGTGCTGGAATAGGTCGAATGAACAAAGAGAGCTGAAGAAGATGGTGTAGATTTAGCAGAGGGAAATTTAGGTTGTAGAAGATGCATCTTATGAATTTTCCTAGGGGAGCTAGGGCAAGGTGGGTTGTTGTAAATGATACGAAGTGAACCTTTGGGGTTAGACTGGAGTTTAGTGGGAAGGTAGTTAGAATGAGATTTTATGATTAGAAAGAGACCTTTCGCAAATGAAAGGGGGACTTGACTAAACTGTTATGGTGGTAAAACCTAGAAAAGGTTTCATTCTGAGGAGTGTGATGCTTTGTTGAGGTACAGAAGACAGATACGAGAAGCAGTCACTATCTTACATTTATCTGTAGGTATACGTTGTTAATACTAGAGTCCAGTCATCGACATAAGTAAATCCAGGTGTGATGCTTATCTGTGTAGGTGAATGTCCTCCAGCGGGGTCATGCATCCACACTGCTAGTGCCTCTGGTAAAGATGTAACATAGGGCTTTATTGAGGCACATTTCTAAAGAAAAAAAAGAGTTAGAGGGCACGCAATCCTGCAAACCCTTTGTCTTTTACATATAAACTGGGCATAGATGTTCCATGTACACCATAGCCGGATTTGCAGACTGGGAGCACTCCTAGAGCAAGAATGAGCACTCCCCACCACACACACACACACCATGCTACATGCTTATCAGTTTCCCATGAAGGAACCAGGGAGCTCTTAGGTTCTCTCAGTAGTAGAAAATGTATCCAGAGACCTCTGGCCCAGGACCACACTAGCAAGGGTACACCTGAGGGCCTCACGGACACCCTTGCATGCCCAGGAATGAGGCTGTCATTCAAAGCCTCACTGTCACTCTGCAGACTGCTGTATTCAGTGGAGACAGCTGTCTGCTGAGTTACCAAGGAGGGAGGATGTGAGCCTCTAGGGCCATCCAGATTTGGCTCTCATCAGCAAGAGAACATGTAATTATATTTTCCCTGCAGAGATGGGGAGGGAGATATGTTGAGATATGTTGGATTCTTTGGCAGGGGTTGCAGGAGGTTGAGTAGTTGGTACAGAGGTAGGTGAGCAAGTGCAATAACATTTATAAAGTACTTGCTCTGGGCAAGCACTGTACTGGATGCCTTACATGTGACCTTGTATGCCATCTTTGTCACCCTTTCTCTACATGTGTGCCACTTACAGAAATAGTCTAAGCTCACACGTCCTTTGATCAGTTATTTTCTTTGTTAATGCACTCACTACCACTAGGAAGGAAAAGAAGCCATCAAATAAGCAGTTCCTCCTTTTCCCCTCAAAGGAATCTTAATACTAAAATTTCCACAGATGTGTTCTTGGTGTTAGAATCTCAAGTCTGATCTTTAACCAGTTGTTATTCTCCCTTAAAAACGTCAAGCTCTACATTATAACATATATGAAACATATCAGAAAAATAATGTGTTACCTAGTAGTCCCTTTCCTCGGAGAGATATGTAATAAACATGAAATGTCAGTTATCCCATTTGCTTTCTCTTTCTTTTGAAACATTCATGAAAGTGACACAGAGGAGGAGGAAGATGACACTATCCACATGGGGAACGCGATCATGACCTTCTATTCAGCTTTGATTGACCTCTTGGGACGCTGTGCTCCTGAGATGCATGTGAGTTTCTGGGAGTTCAGGAGCAGCAATCCTGATTTCTCTGTGTTAAGACATCTATAGCTGTCAAAGAGCATAACAGCATCCAAAACCAATAATCTTCATGCTCCATTAAAAATAATAGCTGCAGTCTAATCACTGAACAAGTGTTTGTTTAGTTGGAAATGTCTCGTTGGTTGTAAAAATTAGTAATGGGATTTCAGTGCAAGTCATTAATAGAGTACTTAAGTTACTCATATATCTCTGAAACTCATACAGCCTCCCACATTTTAAGAAGAAAAGAACATATTTTCTCTATGCAATTTCCTCTTATGTTACAGTGCATCCAGAAAACAACTGCTCCTACCAAAAGTCATTTTCTTTTGTGTATTTAGCTCTATGTGTTTGCCATCGTTTTAGGGGAAAGTGAGAGGGAAGGTATAGGGGGTGGATATTAAGAGCTATTTAGACCATATAAATTAGTGTCTGTCTGTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTCTTTCTTTTCTCTCTTTTTTTTTTTAATTGAGGCAAGGTCTTGCTCTGTCTCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAATCTATGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACATGCCACCACGCCCAACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGCCTGGAACTCCTAACCTCAAGTGATCCAACTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGCTTACAGGCGTGAGCCAGCGTACCCAGCCTAGATTAGTATTTTCTGAAACTTTTTGACCCAAATGAAATTAAAGTTTCGTGGAATAATACTTTTACTCTGTAATACATTCTGATATTTTGTTCTTTATTTTATTGTAGTTGATTCTGTGTTATTCTATTATATTCATTTAAAAAAAAATCCTGGCCCAGGGCCCAAAACATTCATTTCCAGATCTTTTAATGGGAAACAAACCCAGAGTTTGAGAGTTTGAAACACATTGATTGGTGCTGGGGTAGTTAAGAACTGTAAGTATATTTCTAAAGTGGGATGAGCATGAAGCCAGGGCTTTCTTACAAAGCACCTTTTTCTCTACCCTTATTATCTATATTTCTTTTGGTTTTGGTTGGGTTTTTTGTGTGGTTTAGGTTTTTCATACCCAGAGGTTAAAACTTCCTTGATGTACTCTTTTGTTGTGAACAAAGAGGAGTCACAGGATAGAGAAATGTTAGAATGTTAGAAAACTGGAGTCTGATTTTTATAAAAACTTAAACTTTGCTGCTAGTAAGATTCTTTCATCTTAGTAAATGGAAACAGAGACTATTAAAAATTTCTGTGCTGGAGGTGATTACTGACAACAACAACAAAAATACTTGCTCACAATATTTGTTATTTTTCCCATCTCAGAAAAAAACATCAGCGAAACAAAGAGAAAGTATACTAATAAATAGAAGTTTTCATTCTATTATATTAATGGGGGAAAACTAAGTGAAGGAATAGGGGACCAACCTTGGCATTTCTGAAATTTATGCATCTTCACAACTATTATTTGAGGCCTCCTGTGTGCCAGAAATTGTGCTTGAGTTTCACGCCCTGTAATGAGGTAAACAGATGCCCATCCCGGCTCTTCAGACCTAGTCTGTCCTGAAGACTTGCTGAGATTCTTGACCGTATGTTCATCCACAGTCATCCTGGATACTTCATGTCAGTCTAAAAGAACTGTTAGGATTTATGTTCGTCATTTCCTCCACATTATATATCCAGCCTTGGGAGAAATCAGGGTCGAAGACAGATGGATATGCAATTCATTTCTTAGCACAAAGCAAGAAAGAAGCTAATTTGGTCATAAATATTAGTATATGTTCAGAGTCTAATGATAATTTTCTTTGTATTATTGCTCATGTTATTGATAGGTA
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Task1_train_2940
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Consider this mutation in RYR2 (ryanodine receptor 2) on Chromosome 1. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1
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Task1_train_2941
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A sequence alteration has been identified in RYR2 (ryanodine receptor 2) on Chromosome 1. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; not provided
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TCTTATACATAGGAAATGATTAGTATAACATTTATTTGTTCAGAACTTCCATATAATCATATTTGTTTACTTATCTTCCCCATTCTACTTTAGGGGAGAGTGTGGAGGAAAATGCAAATGTCGTGGTGAGATTGCTCATTCGGAGGCCTGAGTGTTTTGGTCCTGCTTTGAGAGGAGAAGGTGGGAATGGGCTTCTTGCAGCAATGGAAGAAGCCATCAAAATCGCCGAGGATCCTTCCCGAGATGGTCCCTCACCAAATAGCGGATCCAGTAAAACACTGTAGGTCTAATATACACACCCTCACGAGTGATCCATACTACTTGATGTGAAATTTTATAAAATATATTCTGCATCCTATGAATTGTAATATAACTTGTGGTACAGAAGATTTCTCCCTTTGAAAATATAATGTCTTAGATTTGGAAGAATGAATGGAATTTGGTGCTGGAATAGGTCGAATGAACAAAGAGAGCTGAAGAAGATGGTGTAGATTTAGCAGAGGGAAATTTAGGTTGTAGAAGATGCATCTTATGAATTTTCCTAGGGGAGCTAGGGCAAGGTGGGTTGTTGTAAATGATACGAAGTGAACCTTTGGGGTTAGACTGGAGTTTAGTGGGAAGGTAGTTAGAATGAGATTTTATGATTAGAAAGAGACCTTTCGCAAATGAAAGGGGGACTTGACTAAACTGTTATGGTGGTAAAACCTAGAAAAGGTTTCATTCTGAGGAGTGTGATGCTTTGTTGAGGTACAGAAGACAGATACGAGAAGCAGTCACTATCTTACATTTATCTGTAGGTATACGTTGTTAATACTAGAGTCCAGTCATCGACATAAGTAAATCCAGGTGTGATGCTTATCTGTGTAGGTGAATGTCCTCCAGCGGGGTCATGCATCCACACTGCTAGTGCCTCTGGTAAAGATGTAACATAGGGCTTTATTGAGGCACATTTCTAAAGAAAAAAAAGAGTTAGAGGGCACGCAATCCTGCAAACCCTTTGTCTTTTACATATAAACTGGGCATAGATGTTCCATGTACACCATAGCCGGATTTGCAGACTGGGAGCACTCCTAGAGCAAGAATGAGCACTCCCCACCACACACACACACACCATGCTACATGCTTATCAGTTTCCCATGAAGGAACCAGGGAGCTCTTAGGTTCTCTCAGTAGTAGAAAATGTATCCAGAGACCTCTGGCCCAGGACCACACTAGCAAGGGTACACCTGAGGGCCTCACGGACACCCTTGCATGCCCAGGAATGAGGCTGTCATTCAAAGCCTCACTGTCACTCTGCAGACTGCTGTATTCAGTGGAGACAGCTGTCTGCTGAGTTACCAAGGAGGGAGGATGTGAGCCTCTAGGGCCATCCAGATTTGGCTCTCATCAGCAAGAGAACATGTAATTATATTTTCCCTGCAGAGATGGGGAGGGAGATATGTTGAGATATGTTGGATTCTTTGGCAGGGGTTGCAGGAGGTTGAGTAGTTGGTACAGAGGTAGGTGAGCAAGTGCAATAACATTTATAAAGTACTTGCTCTGGGCAAGCACTGTACTGGATGCCTTACATGTGACCTTGTATGCCATCTTTGTCACCCTTTCTCTACATGTGTGCCACTTACAGAAATAGTCTAAGCTCACACGTCCTTTGATCAGTTATTTTCTTTGTTAATGCACTCACTACCACTAGGAAGGAAAAGAAGCCATCAAATAAGCAGTTCCTCCTTTTCCCCTCAAAGGAATCTTAATACTAAAATTTCCACAGATGTGTTCTTGGTGTTAGAATCTCAAGTCTGATCTTTAACCAGTTGTTATTCTCCCTTAAAAACGTCAAGCTCTACATTATAACATATATGAAACATATCAGAAAAATAATGTGTTACCTAGTAGTCCCTTTCCTCGGAGAGATATGTAATAAACATGAAATGTCAGTTATCCCATTTGCTTTCTCTTTCTTTTGAAACATTCATGAAAGTGACACAGAGGAGGAGGAAGATGACACTATCCACATGGGGAACGCGATCATGACCTTCTATTCAGCTTTGATTGACCTCTTGGGACGCTGTGCTCCTGAGATGCATGTGAGTTTCTGGGAGTTCAGGAGCAGCAATCCTGATTTCTCTGTGTTAAGACATCTATAGCTGTCAAAGAGCATAACAGCATCCAAAACCAATAATCTTCATGCTCCATTAAAAATAATAGCTGCAGTCTAATCACTGAACAAGTGTTTGTTTAGTTGGAAATGTCTCGTTGGTTGTAAAAATTAGTAATGGGATTTCAGTGCAAGTCATTAATAGAGTACTTAAGTTACTCATATATCTCTGAAACTCATACAGCCTCCCACATTTTAAGAAGAAAAGAACATATTTTCTCTATGCAATTTCCTCTTATGTTACAGTGCATCCAGAAAACAACTGCTCCTACCAAAAGTCATTTTCTTTTGTGTATTTAGCTCTATGTGTTTGCCATCGTTTTAGGGGAAAGTGAGAGGGAAGGTATAGGGGGTGGATATTAAGAGCTATTTAGACCATATAAATTAGTGTCTGTCTGTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTCTTTCTTTTCTCTCTTTTTTTTTTTAATTGAGGCAAGGTCTTGCTCTGTCTCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAATCTATGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACATGCCACCACGCCCAACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGCCTGGAACTCCTAACCTCAAGTGATCCAACTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGCTTACAGGCGTGAGCCAGCGTACCCAGCCTAGATTAGTATTTTCTGAAACTTTTTGACCCAAATGAAATTAAAGTTTCGTGGAATAATACTTTTACTCTGTAATACATTCTGATATTTTGTTCTTTATTTTATTGTAGTTGATTCTGTGTTATTCTATTATATTCATTTAAAAAAAAATCCTGGCCCAGGGCCCAAAACATTCATTTCCAGATCTTTTAATGGGAAACAAACCCAGAGTTTGAGAGTTTGAAACACATTGATTGGTGCTGGGGTAGTTAAGAACTGTAAGTATATTTCTAAAGTGGGATGAGCATGAAGCCAGGGCTTTCTTACAAAGCACCTTTTTCTCTACCCTTATTATCTATATTTCTTTTGGTTTTGGTTGGGTTTTTTGTGTGGTTTAGGTTTTTCATACCCAGAGGTTAAAACTTCCTTGATGTACTCTTTTGTTGTGAACAAAGAGGAGTCACAGGATAGAGAAATGTTAGAATGTTAGAAAACTGGAGTCTGATTTTTATAAAAACTTAAACTTTGCTGCTAGTAAGATTCTTTCATCTTAGTAAATGGAAACAGAGACTATTAAAAATTTCTGTGCTGGAGGTGATTACTGACAACAACAACAAAAATACTTGCTCACAATATTTGTTATTTTTCCCATCTCAGAAAAAAACATCAGCGAAACAAAGAGAAAGTATACTAATAAATAGAAGTTTTCATTCTATTATATTAATGGGGGAAAACTAAGTGAAGGAATAGGGGACCAACCTTGGCATTTCTGAAATTTATGCATCTTCACAACTATTATTTGAGGCCTCCTGTGTGCCAGAAATTGTGCTTGAGTTTCACGCCCTGTAATGAGGTAAACAGATGCCCATCCCGGCTCTTCAGACCTAGTCTGTCCTGAAGACTTGCTGAGATTCTTGACCGTATGTTCATCCACAGTCATCCTGGATACTTCATGTCAGTCTAAAAGAACTGTTAGGATTTATGTTCGTCATTTCCTCCACATTATATATCCAGCCTTGGGAGAAATCAGGGTCGAAGACAGATGGATATGCAATTCATTTCTTAGCACAAAGCAAGAAAGAAGCTAATTTGGTCATAAATATTAGTATATGTTCAGAGTCTAATGATAATTTTCTTTGTATTATTGCTCATGTTATTGATAGGTATTTACATGTAATTTTGGAAAGTAAACTTTCAT
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Task1_train_2942
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A change on Chromosome 1 affects gene RYR2 (ryanodine receptor 2). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1
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Task1_train_2943
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Consider a variant on Chromosome 1 in gene RYR2 (ryanodine receptor 2). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1
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ATTTCTTTCTCCTTTTCAATGACAACTCAATTGGTCTATAAGCATCACCAAGTAGCAGTAATAATGGTTATTATACATTCCATATTTAGTATGTGAAGTTTGTCTCTAAAGAATGATATTTTCCCTTCTCAGGATTAGCTAGGGTCTTCCTCAGACATTTTTATCATATTTATTTCCAAGCTAGAGTATGCCTCAGAATAATAATGAAAGAAGGAGGGGTTCAGAAAACTTGAGGAACAAGCACATAATCTTGCAGCTCTTGGCCCAGACTGATTTGGCCGCCCTGTCTGAGGCAGTAATTGTGGGTGGATGAATACAGCAGGCACTGCTGGTAATTGCGGGTGGATGTATACAGCAGGCACTGCGGGGTGACACTGCTGCTCTGTTGTCTCCAGTGTGTTTGAGGAGATGGTGCAAATAAAACAGCAACTTGAGCCAATCCGTGAGTCTTGAGTTACAGGCAGATGCATTTGTGGCATTCATTAGAAACAATGTCTGCTTGGATAAGAGCTTAAAAAGCAAAGCATATAGAGCAGGATCGGTGAGCTTCTCCCTTTTTCCCTAGGCACAGCTACGGTTTAAGATAATAGAACACTGTACATTTAAATTCCTTTTTAATGCGATTTTTAGGAGAATTGAAATTGAATTTTATATAGATTTTTAATTGAAAATCATAATATACTGATTTGACACTAAGGTTAAGTCAGCTTTGGCTGGATTTTAAATCCAGTTTTAGTTGGTTTAAATACAACTCTGTCAGTTACTAGGTATGTGACCTTGGACTAGTTACTTCTCTAAAGGCTAGTTTTCGTCATTCATTGAATAAGAGTCATGATAGCAGCCTCACAGTTGGGTTGTGGGAATTGTGTAAGATCGTGTCAGTAACATTCCTAGTGCAGTACCCGACAACAGCACAACACATCAGAACTATTATTCTTATAATGTAAGGAAAGGAATGTATTAGTTATATTGGGTGTTATAATTATAAGGAACGAATACTACCAGGCATTATCCTTTCATCTAGTTTCCTTTAGAACATTATTTGTTTGTTTTCATGATTCACATATAAAATTTTTTCATTGACTATACGTGGAAACAGAAAAGTTGTCATTTTATTCATCAGTTTATTCAGGATGATTGTGGTCATGTGTCTTCTTTCTCTGAGTTCTTATTTCTTTGATGTTGTATCCATATGAAAATTTCTGTGATAGTATTTGTAGAAGAGTACAGTGTGTGGTCAGCACCAGTTTGGCGTAATTATCATGTGGTCAAACAGGAAGTAAATAAATTCTTCAGTATTTGAAATTGGCACATAATCCCATGATTTCTCATATCAGCGGTCCCCAATTAGGGAACCTACGGAGTGACTATAAGGAATTCACTAATCTCTATAGGCATAAAGCTTTAAGTGTTGATAGAGAAAGCAATATGACCCTTAAATGCACGTTAAATGCTATTATGATTAATGAAACATATTTCATATGAAAGCCATACTGGTTTTATAGTGTCATTTCATCATTTCGTTATTGTTCTAAGACGTGAAAATGTAAATATACCAAGATTATCACATAAAGGTAGATGAGCTTTATTCATGTTTAAAACAGGCTCACTTAGAAAAGAGTGAACATCCCCACTTCACATTTTCACTTTTCATGGATTTCACTTGGAGTTTTAGAAAGTAGATTTTGGATGCCTGTTTGTTTCTCCTAAGTATCTAACAATGCCATGTCTTGTATCCTGTATGCAGTTAACAAGTGGATGCCTATATAACAGTTAAATGACCTTGGCTTTACATTCACTGCCTTATTTCCTCAGCAAACTCCCATAATAGCTTGAGGGTAGTCGAAGAACAGAAAGCCATTTCATTGAAAACTGTGTTTAAAATGTAAGAAGTCTAGAAAGCAGCCATTTGTAATCTATCCTGTATATGACACAGCCATTGACACCAAAATTCACTTCTCTCTTTTAGATGGGAATGTGGTGGAACCTGACATGTCTGCGGGGTTTTGCCCAGATCACAAGGCAGCCATGGTTTTATTCCTTGACAGGGTCTATGGGATTGAGGTTCAAGACTTCCTCCTCCATCTTCTTGAGGTTGGCTTTCTGCCAGATCTCCGGGCGGCTGCTTCTTTAGATACGGTGAGATTGGAGCGATGGACTTCCTCCTCTCTTGACTCTTCACTCTGTGCCTTATGATGTTCTTTTTTATATATCCATTCATTAATTTATTGACAATGAATGTTTATTGAGTACCTGTTATATTTTCAGGTAAGCCATGGGTAAACAGAAAATAAACTAGGCTATGTTCTCAAGGAATTCACTGAATAAACTGACAACCTCAAGAAACTTCCCACTGACCAAAAAGAATATGATAAGAATTCTGATAAGGTGCTATATGGGATTCAATAAGAGGTTCACATAACTCTAATTTGGGAGGTCACAGTGACTCCTGTTAACCTCTGTTCAGTATCAACTTCCAAATTGGCCTAAACAATTATGCTTCTCAATAAAAGCAATGAAAGAATTAAGATGATTTAATGGATATTGTTGAGTCAGTATCATCTTGGTATCTTCGTTTGTTAAGGTACAAATGGATTGAAGGCTGTTCTGTATATTGGGTGGCCCACATGGAGAATCTGCCATTATCAGCTTAAATGTTCTTTTCTTTGAAACACTGTGGAATAAGCTGAAGTTCTAAATGTTATTGTAGTAGTTATGCTACTATACATATTTAATACCTACTTTCATGTACTCATTAATTTTATCAATTAAATGTGCTTTTTTGATTTCAAAGCACATTAGGACTTGAGCCGACAGTAGCCCCTTCATGAAATATATGAGAGCAGAATCACAAAAATGAAATGAAAATTTCTTTTTTCTTTGTTTTGTGTATTCACCTGACGTTGTGGACCTGGATAGTATGGGCGATAACATAGTAGTAATACAGTTATCCTTTGGTTATTGGTGCTGATAGACATGAGAAGAATAAATATGAATAATAAAGAGAATTCAGAAAGAATTTACGCATATGAGATCTATTGTGAGAATAAGCTCCTCTCTTTGCCTAGCAAAGGAAAATACTCACATCTGTGATATTATTGTCTTCTTACATTGATCCTACCATTGATATTTAATGATAGAGTCTGAACCTGTTAAGCTTTTTGAGGAGATAGGTGTCATTTCATTCATTTTTATCTATTTATGAACAATGGATAGTTGATTGTTTTTAGTGGTAAAAATCATATGAACCCGACACTTAAAGATGTAACTAAAGAATACATTTCCATGTGTCATAGTGCTATCATCTTCCGGATAGTGAAATTGTATGTCCCCATGTTAATCCCTTTGAAGATTATCTACTGCCAAACACAAATGGCCTTCTACTCTCTGATTCTTTTTCAGGCAGCTTTGAGTGCTACAGACATGGCCTTGGCCCTCAATCGGTACCTTTGCACAGCCGTCTTGCCATTGTTAACAAGATGTGCTCCTCTCTTTGCTGGCACAGAGCACCACGCTTCTCTCATTGACTCATTACTTCATACTGTGTATAGACTTTCTAAGGGCTGTTCACTTACCAAAGCTCAGCGGGATTCCATAGAAGTTTGTTTACTCTCTATTTGTGGGTGAGTGGATAACAAATTCTATTCCGGCTTCTTCTTTAAAAAACAGAATTTACAATGTGGCCTTTGACAAATTATTTAGAATTTTGGAAACATTTTCCATACCACAAATTTAATTCATTTTAGGTAGTCCCATATACTGAGGTATGAGTCTTCTCTGATCGCCCTTGCTCCCAGTCAAGTTCCAGAGTGTTCCTCCAAGCCTCCCTAGGGTATCCAGCTGTTGGATATAGCTTTTGACCAGTTACAGAATACTATTCTGGATGTTGGGAGTGGGGAGTAATTGTGTTGGGAGTCCTTGGCCACTTTAGGTGAGATGAATAGATCTCCCCTTTTGACTGTGTTTGATGATTTAACTCATCTTCTAGAAGAGAAAAGAAAAAAGGGACTTCTTAAATATAAAATGTGATACAGCATAATATTAAACCATATTTATGTGTGGCAACGATGAAGGCTGAATATTTCCTCCAACCTGG
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Task1_train_2944
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The variant affects gene RYR2 (ryanodine receptor 2), which is on Chromosome 1. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1
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AAGCAATATGACCCTTAAATGCACGTTAAATGCTATTATGATTAATGAAACATATTTCATATGAAAGCCATACTGGTTTTATAGTGTCATTTCATCATTTCGTTATTGTTCTAAGACGTGAAAATGTAAATATACCAAGATTATCACATAAAGGTAGATGAGCTTTATTCATGTTTAAAACAGGCTCACTTAGAAAAGAGTGAACATCCCCACTTCACATTTTCACTTTTCATGGATTTCACTTGGAGTTTTAGAAAGTAGATTTTGGATGCCTGTTTGTTTCTCCTAAGTATCTAACAATGCCATGTCTTGTATCCTGTATGCAGTTAACAAGTGGATGCCTATATAACAGTTAAATGACCTTGGCTTTACATTCACTGCCTTATTTCCTCAGCAAACTCCCATAATAGCTTGAGGGTAGTCGAAGAACAGAAAGCCATTTCATTGAAAACTGTGTTTAAAATGTAAGAAGTCTAGAAAGCAGCCATTTGTAATCTATCCTGTATATGACACAGCCATTGACACCAAAATTCACTTCTCTCTTTTAGATGGGAATGTGGTGGAACCTGACATGTCTGCGGGGTTTTGCCCAGATCACAAGGCAGCCATGGTTTTATTCCTTGACAGGGTCTATGGGATTGAGGTTCAAGACTTCCTCCTCCATCTTCTTGAGGTTGGCTTTCTGCCAGATCTCCGGGCGGCTGCTTCTTTAGATACGGTGAGATTGGAGCGATGGACTTCCTCCTCTCTTGACTCTTCACTCTGTGCCTTATGATGTTCTTTTTTATATATCCATTCATTAATTTATTGACAATGAATGTTTATTGAGTACCTGTTATATTTTCAGGTAAGCCATGGGTAAACAGAAAATAAACTAGGCTATGTTCTCAAGGAATTCACTGAATAAACTGACAACCTCAAGAAACTTCCCACTGACCAAAAAGAATATGATAAGAATTCTGATAAGGTGCTATATGGGATTCAATAAGAGGTTCACATAACTCTAATTTGGGAGGTCACAGTGACTCCTGTTAACCTCTGTTCAGTATCAACTTCCAAATTGGCCTAAACAATTATGCTTCTCAATAAAAGCAATGAAAGAATTAAGATGATTTAATGGATATTGTTGAGTCAGTATCATCTTGGTATCTTCGTTTGTTAAGGTACAAATGGATTGAAGGCTGTTCTGTATATTGGGTGGCCCACATGGAGAATCTGCCATTATCAGCTTAAATGTTCTTTTCTTTGAAACACTGTGGAATAAGCTGAAGTTCTAAATGTTATTGTAGTAGTTATGCTACTATACATATTTAATACCTACTTTCATGTACTCATTAATTTTATCAATTAAATGTGCTTTTTTGATTTCAAAGCACATTAGGACTTGAGCCGACAGTAGCCCCTTCATGAAATATATGAGAGCAGAATCACAAAAATGAAATGAAAATTTCTTTTTTCTTTGTTTTGTGTATTCACCTGACGTTGTGGACCTGGATAGTATGGGCGATAACATAGTAGTAATACAGTTATCCTTTGGTTATTGGTGCTGATAGACATGAGAAGAATAAATATGAATAATAAAGAGAATTCAGAAAGAATTTACGCATATGAGATCTATTGTGAGAATAAGCTCCTCTCTTTGCCTAGCAAAGGAAAATACTCACATCTGTGATATTATTGTCTTCTTACATTGATCCTACCATTGATATTTAATGATAGAGTCTGAACCTGTTAAGCTTTTTGAGGAGATAGGTGTCATTTCATTCATTTTTATCTATTTATGAACAATGGATAGTTGATTGTTTTTAGTGGTAAAAATCATATGAACCCGACACTTAAAGATGTAACTAAAGAATACATTTCCATGTGTCATAGTGCTATCATCTTCCGGATAGTGAAATTGTATGTCCCCATGTTAATCCCTTTGAAGATTATCTACTGCCAAACACAAATGGCCTTCTACTCTCTGATTCTTTTTCAGGCAGCTTTGAGTGCTACAGACATGGCCTTGGCCCTCAATCGGTACCTTTGCACAGCCGTCTTGCCATGGTTAACAAGATGTGCTCCTCTCTTTGCTGGCACAGAGCACCACGCTTCTCTCATTGACTCATTACTTCATACTGTGTATAGACTTTCTAAGGGCTGTTCACTTACCAAAGCTCAGCGGGATTCCATAGAAGTTTGTTTACTCTCTATTTGTGGGTGAGTGGATAACAAATTCTATTCCGGCTTCTTCTTTAAAAAACAGAATTTACAATGTGGCCTTTGACAAATTATTTAGAATTTTGGAAACATTTTCCATACCACAAATTTAATTCATTTTAGGTAGTCCCATATACTGAGGTATGAGTCTTCTCTGATCGCCCTTGCTCCCAGTCAAGTTCCAGAGTGTTCCTCCAAGCCTCCCTAGGGTATCCAGCTGTTGGATATAGCTTTTGACCAGTTACAGAATACTATTCTGGATGTTGGGAGTGGGGAGTAATTGTGTTGGGAGTCCTTGGCCACTTTAGGTGAGATGAATAGATCTCCCCTTTTGACTGTGTTTGATGATTTAACTCATCTTCTAGAAGAGAAAAGAAAAAAGGGACTTCTTAAATATAAAATGTGATACAGCATAATATTAAACCATATTTATGTGTGGCAACGATGAAGGCTGAATATTTCCTCCAACCTGGAAAACCATTTCCTATAAGTAGAAGTGCTAGAATGTCTTACAATGAAAACCAGAAACGTATCTCCCCCTGATGAAGTTTTGCCTGTGAAAGTGATAATTTCTCAAGCCCCTAGAAAGATCGTGGCTCATTTGTAACTGCTCAGGGACTCTTGCAGGTGCAGCCAGCAGCCTGGCAGTCCCTGGGGGAAGGGCAAGTTTTCACCCATGGGGGAGTGTCTGGGTTGAGAACCAGATGGCACTGAGGGAAGTGGAAAATCAGAAGAGTAATTCTTTAACTTCCCTAATCTAAGATTCTGTAAAATTGAACCAAAATGCCTATCTCACAGATATTTTCTAAGTATTACATGAGGTAAAACACTTGCTGTTGCCTGACACAGTAGATGTTCACTGTGTACATTTTCTCTCCCTTCCTTCTCTGGCAAATTTGCTGTCTCAGCCTTTTTTTCCTCCTTTCTGTTCCAATATTCCCTCTTCTTTTTCTTCTTACCATCCATTGGAATGAGGGAAGAGACATTTACTAAAGTTAATGGAGGAAAGTCTTAGGAAACAGTGGAGTCTGCATTTGTGAGTGGTTAGGAAAGAAAGGAGGAGAACAGAAACATCTTCTGTATCAAAGAAGGGGTGGTCTTCAGATCTAGGGGATAGAGATAAGTTGGGAAATCTAACCTTATATAAAATAAAGTAACTAAGTGGTTAATCTTTGGACAAAGAACATCTAATGAATACCATCTGAAGTGAGGTATAGATTCAGGTCCTTGGCTGATATAATTTATTCTAATGAATGATCTACTTAGTTTAGAAACATTTCTTGGCATTATGAACATTAGCTTTGTTCCAACAGACAACTGAGACCTTCTATGATGCAGCACTTACTCAGAAGATTAGTATTTGATGTTCCATTATTAAATGAACACGCAAAGATGCCTCTTAAAGTAAGTATAGGAAATGTTTGTAGATATTTGATTACTGGCTTCTCTGACTTTATTTTCTATGACAACATATACATTTCTTAGATACATCATGCTTGACGCTGGGAAATTTCTCCCAATTATTGAAATGGGCATAGAAGTTATAGGAATGTATACATCAACTTGAAATAAACAACTTCTATAAGATTATAGAAATCTTAACATTGATTTCCATGGAAACAATGGAAATAGAAATCAATTGAAAAAAAAGGACCACAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACGAGGTTAGGAGATCGAGACCATCCTAGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTATAAAAAATACAAAAAATTAGCCGGACGTGGTGGTGGGTGCCTGTAGGCCCAGTTACGTGGAAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATC
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Task1_train_2945
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The following genetic variant occurs in RYR2 (ryanodine receptor 2) on Chromosome 1. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1
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TTTTTTTTTACATGACGTTTTGGTGCTTTTTGGTTTTTGCCAAAGACCAATAACATTCAAGGAAATTAATTTACCTTCATGCAATGGAATTCAGGCAAATTAATTCATCTTAATGCAGTGGGATGAAATAAGAAAGCAGAATTTTTGGTGCAATTAGAATGGAATGAAAATTTTTAAACTTTAAGCCCACCTTATTTCATAAAGGATATGAGCTGACTTTAAAAGTTTGTAAACAATAAGATTTAAAAATACAGTGAGATGGGAGGGAGAGGGGATTATTGAAAACCTCGGTTAAAACTCTTTTAGTCTGGTGCAGTGCTTTTGAATGCTTCTTGGGCATGTCAGCTATTTGATGAGACATGCTTTATTGCTTTTCTACTTACATTTGCATAACCACTTTTAAGCAGAAAAACTGCATGATTTCAAACTTGATTATTAAAAAACCTTTTAAAATATTACTGTTGTGTCATTGACTAATTTTTCTAGCACAAATATTGGTAGAAAAGAAGAACATTGAGAAATTCTCAGGGCAATTTATACAGCATTTTGTTTCCTCTTTAGGCAATGATGCAACATCAATTGTCAACTGTCTTCATATTTTGGGTCAGACTTTGGATGCAAGGTAAATGGATACATTTTTACCTAAATAAATTACTATAATAATGATACATGTATATATATAAGAATATTAAGAAGGACCCAGTGTCTGGATTTTATTCTTTGGATTTGTAATAAAGTCTTTAGTGTAGGTGAAAAGAAAAACTTTTTAAAATTAATACAGTGGCAGCTTATGTCTATGATCATATATAGATTATTATTTAATGTCAGGTAATTTCTGTAGCAGCTAGGACCATAAAGGAGGGTTGAACTGGTAATGTATCACGCAGGAAAAATGGTAATCTGACAACTCTAGAGATCTTGTTAGCTTCCAGGCGTGATATTTGTGCTTAACATTCATAATAACATTTGGCTTTTTAGGAAACAGAGTTTTATTCTCATTTTACAGATGAATAAAGTGATGTTTAAGATTGCATACTAAGTGTGTAGGTAGACGAATTCCCATCTGTGTGCTTTCTACTCTGCCCTGTCAACTTGACCAGAAATCTAGCATGTTGACCAAATACAAAATCAGTTCATTTAGCATGATTGATTCAGCCATACATTTAGTTTATATCTAGGATAAATCTAAATAAAAGTTTATAAATGTCTCCTAAAGAGAATATTCCACAATACTCTTTGATTATCCATTCTTGCGTTTAAGATTTCATTTAAGGTCTTTTGTATGATAAATGCAGAAAGGAGACACCATTACAGACCTTCACTTCCTACTACAAATAGTGGCATTAAGGTATGAAGTTCAGCCTTCGGCGGCTTCATTAGAAAAGACTTGATTGCTACACCTTAAAACACAAACATTCTGTATCATTTGTTGAGTTGGTTTAGCTGGCATGAAATTTTTTTTGCTACTCATTGCCTCAGGAAACATTCTAGTTTTGTTGGATTTCGGATTAACTATACTCACTCAGAAGCTGTGTTTTGTTAGTTAAATTGGAGACCGTTAGTGATAAGCATACAGCATTAGCACAGACTTTTGCAGCAAGGTTTTAATAAGTTGACTATGAAGGCATTTGGAAAAGATAATTTACAGAGCAGTATTGCTGTAACTTCAAGTATATTGAAAAAATTTGTTTTAGAGTTGATTTTAAAAGTTGGTTACCAGGTGAGTAGAGTAATGGAGAAATAAACATCATAAGAGAACCACAATTCATTTATATTTCATTTGTTCCTGTTGGAAGATACGAGTCCTCCCTTATTTACTTTCTAGGACAGTGATGAAGACTGGCCTGGAGAGTGTTAAAAGTGCACTCAGAGCTTTTCTGGACAACGCTGCAGAGGATCTGGAGAAGACCATGGAAAACCTCAAGCAGGGCCAGTTCACTCACACCCGAAACCAGCCCAAAGGGGTTACTCAGATTATCAATTACACCACAGTGGCCCTGCTGCCAATGCTGTCTTCATTATTTGAACATATTGGCCAGCATCAGTTCGGAGAAGACCTAATATGTATGTAAATTTATATCTTGGAGTTTTTTTTTTTTTAATCGAAATACCCTGTAGTACAATCAAAAACAGTAATAGCCACATCTGGGTTACTAAAACACTGTTTACATGTTAAAATGCCTTTTTTATTGCAAAACGTTATAGGTTGACATTTGTGTGATAGACACCATTCTTACAGAAATAGATCTCTGAATTACATGGACCCACAGAGAGGACCAGTAAGGTACTGGTTATAGAAAATGACTTCCACATTGTTGAAGTTTCCAAATGATCACTATTTCTACATTGCCTCTTTTCACATAAACGTTTTAATGCAGTTGAACCATATAACATGCAACAGTAAATGTTTTCAAATTATTTCTGAGTCAATGTAGATTGTTTCTCCAAGCTTGACAATGTAATAATGTGAAGACGACTGAGACAAAGTCTGTGTCTAAATAATTGGCCTTTTAGAGTGGCTCAAATATCCTCTGTTTAGAGGTTTCTGACAGTTTTTAGGGAAGCTTTAATCTTCTGTTTTGGGCTGGCATTCAGTAGTTAATAAAACTATACACAGAATGCCCAAGATTACGTGGAAAAAATACGCATGAGCTGTTTGAACTCCCCACTGCCCTGCTCAGGACATGAGCCTTTGTTGAGCAGAATCACCAACTCAGACTCGTGCATTGTCCATTCCTCAGGTGATGGGCACCTCTGTGCAAAAACTGCTGAGTTACTCAGTGGGTGCCACAACTACCAGTGGCAGAACGTTTATTTTAAATTTTGTTTTAAGAAAGCATGCTTAGTCCGGGTGCAGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGTTCAGCTGAAGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAGTATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGATGGTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAAGATAATCACTTGAACCTATGTGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAGTATTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTATCTCAAAAAAAAAAAGCAGATGTGCCTTTTGTTTAGTTATTTTTATTTGTATAAATTTACGGGTTTCAAGTACAGTTGTCTGGGCTTTTAGGGCATCCATCACCCAAATAATGAACATTGTGCCCATTAAGTAATTTCTCGTCATCCACCCCCTCCTGCCCCCTCACCCTTCTGAGTCTTGTCTATTATTCTCCTCTCTATGTCCATGTGTACACATGGTTTAGTACCCACTTATAAGTGAGGACATGTGATATTTGACTTTATGTGCCTGGCTTGTTTCACTGAAGATAACAACCCCCAGTTCCATCCATGTTGCTGCAAAAGACATGATTTCATTCTTTTTATGGATGAATAGTATATAGCCTAAACTGAATAGTACATAGCTTAAGCTTTCTCAGGACAATGTATAAATAAGTGGGTTTTTCTTTCAAGTGAGATTCTCTTTTTCCTTAGTGGAAGATGTCCAGGTGTCTTGTTATAGAATTCTGACTAGCTTATATGCTTTGGGAACCAGCAAGAGTATTTACGTGGAGAGGTAAGAATGTTTAAAGTTTAACTTTGTATTAATTGCTGCTTCAAGTTTTATAACTATTTATTTCAAGAATCTTCATTTCATAACCTGTTTCCTAGTTATAAACTAAACCGGATTGACCTTTGAAATTCCTTGGAAGTAATTAGACAATCTTTAAACAAAATAAGAATTGATATAATAAAGGACAATGGAGTTATGCAAAGAAAGTAAAGCACTAATGGTAAAGACTACACTTAATATGAAGTTTCAGCTGAGTGTTTGAGTCTTATGAAAGCACCTGCTAGTATCGTTTCTCATTATATATCAGAAATTCAAAGTAAACATGAATATGAGCAGTTATTAAACCTAGTTTTATTTTCTCATGTTCTCAAGTTTCAGGATGGAGTGGTTTGCAGTGTTAAATGATGTGAATAGGTAACATAAGAAAAGGTATCCCCAGTAAA
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Task1_train_2946
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This genomic variant is located on Chromosome 1, within the RYR2 (ryanodine receptor 2) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia
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Task1_train_2947
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A sequence alteration has been identified in RYR2 (ryanodine receptor 2) on Chromosome 1. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1
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AACTGAGCCCTTTTCTGAGGTTTTCTCCTTGCCCCAAAAATATTTGTTAGTGTTGGATGATGCAGAGGAACTTCTGTAACTAGGGGACGCCTTTCTTTTCACCTTTCTTTATTAGTTTTAGCTCTCACAACACGAGCCACCAAAGTCTGTCTTTTGGTTTCATATTTAGAATTAAGGTTGTTTGCCATTTCCTCCTCCTATGGAAGTAATGCTCAAACCAGTCACATCTCTATTTTAGATTTCAGAAATCTTTCTTTTTATTCAGTAGTCAACCTGATAACAAAGTTAATTAAAACAAGTTAATCAACAATTTTCTAGTGATTTACAGCTTTCACAAAAATCCATGAATTATTCTTTAATAAAAGAAACTCTTGGCCCCGCTTTTTTGGATACACAGAATGCTTTCCATTGAATCATTTGGTCATAATCCGGGTACAAAGCAAATTTAACACGTGTGAGAGATGCAGAAAAAGGTCCCTTCTATGTACACCTTGCCAAATACAAGAACATAAAGAAAGAAAAAAGCAAAGTTTAAGCCTTTAGGTCATTTGTAAAATGTTGCCAAACCCATGCTGCTACTTTTAACAGAGAAGTCTGAGTTTTAAAATTCAAACGTTCTTTTCTTACAAAGAAAAAGTGCCTCTATCTGCCAAGCGCATGATCTTATGAGCTTCAGATAGAAAAGTGGCTATGACTTGTGACTGTTTTTGGTTCAGAACAATGCTAGATCAACATGCAAGTTGTATGGAGGTGGGGACAGAAAGGGAGCGGCAGGCTGGGGTGGCTGGTAATGTTTGATCCCTCTGGATTTCCCACAGGAGAAAAGGTTCTGCAGGACGATGAGTTCACCTGTGACCTCTTCCGATTCCTGCAACTACTCTGTGAGGGACACAACTCAGGTTTGTGAGTCCCCGGAACTTCTGATGATACTAAGGCATAAATAATGTTTTCAAGCCAGTAATAACAAGAGCCTGTTAGTTCCAATTATGCATCGTTCTAGAGACAACAAATCATTCTAGAGCATGACTCTGCATTGGGAACTGGGACGTTTTATATATTGCTTCCCTGCTTTCACAGTCCTCGGATATCCATTTCACTTGAGTCTTATCAATAGTTTTGATGTTAGGGAAGACACATGAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGAGGATTGCTTGAACCTAGGAGTCCCAATATCAGCCTAGGAAACATAGCGAGACCCCCATCTCTACAAAAAATTTAAAAAATTATCCAGACATGGTGGTGCGTGCTCATAGTCCCATCTACTTGGGAGGCTGGGGCAGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTGCCCCACTGCACTGGAGCTTAGGCAACACAGCAAGATCCTGTCTCTCAATAAAAAAAAAAAAGACAGAGGATTTATGAAAAACATATAAATAGTTATAGAGTAATATAGAGTATCATTTCTTTTGCACCACTTCTCTTTACCTTGAGCGTATACATACTTCATTGTACTAGTTAACATAATGTATCTCCATTACTTGTTTACACATCTAACTCTCTACTAGGCTTGTGCACCCCTGAAGGCAGGAACTCCATCTTAATTTTATCTTGGCTGACCCCAGCACTTTGCACAGTACTGAGGAACAAGTGATTAATGAATAAATAATTTCCTTCTTATATCCTCAAGGATAGCAACCTTTTTTAGTCATTCGTTTGCCCAGAGCTCTAGAACTAGGAATGAAGAAACTGATATTAGCAATATCTGAGACAAAAATTGAATATTGATCATCAATGGAGCACCCAGATACACTTTTGGGGTGATCACTTTTTATGGAAAATATAAATTATTTTCATAGTAAAACTATTAGATAAAAACACTGCACTAACCCACAATGATTTTGCCATAGAAAGCATTTGCCTTTGGAGTTCTTAGAATGACTCAACTTGAACTTCTGAGCAAGCATTAATAACATTTTTTTATCTTGCATAGATTTTCAGAATTATCTGAGAACTCAGACTGGCAATAATACAACTGTCAACATAATTATCTCCACTGTAGACTACCTACTGAGAGTTCAGGTATGTTGCTTTCCATATTAGTAACAAATTAAAAGGGTTGGTATGTTGAAACAATACGGCAGAGTTTTAATGTGTTTTGGTTTATAACTAGAAAGGAGTTTTTGAGATAGTTTATCTCTGATCACAATCTCTCAGCAATTCTTAGAGCAAAACAGCCACTGTTATCTCTGCTTCTGAACGTGCCTCCTACTTTTGCTCATTATTTTATTTCTGTAAGTAGAGATTTTTCGCCTGTTTTTTTAGCTTGATGGTATTTTAAAGTCATTTTCATTTTGTAAAGCACTTTTATACTCTGCTCCTTCTTCTACAGTTGTTAGACAAATTGGGGAAGAATATTTGGAACATTTGTAGGAATAGGAAAGAAAGGCTTTGCAACTACTACCATACACTTAAATTTGATAGTCTAAGGTCAGTTCTTTTCAGCTGTCCTAATATTTGCATTAATTTTCACACCACATTGCTTAAAAATCTCTGATATTGTAATCATATTTGAGAACGTTAATCAAACTGAATTGAAGACGTAGGCCTCTTAAATAATGAGAGCCCTGTACAACTTTTTTCCCCTCATTTTATTTATAAGCTAAACCAGGCACAGTATTTTTAAAACTATAAATGCAGACTTTCAGCTTTTTCCTTAATCTTTGAGTGTGTAAAATCACAACTTTTTTTTTTTCTAACTGAAAGCTTAATGTGGTGGGGGAAGGTGCATTTTGAAGTCAGTACACCAAGAAGTGTTGCTGAAAACACATTTGTCATTTTAAAAATTGTCTGAAAACCCAAATGTAGTTCACAGCTCAACTAAATTGGATTATTTACTTATCCAACCAAAATATCTTTAAAATGTATGTTATTGTTAAATACATCTGGTTTATAGAGATTGATCTTATTTAGATATTTGTTTACAATTGTTAGTATTTACAAATTTACAAGCAATCCAACCAGTTTCCTCAGGGACAGACACAAAAGCCATGGATATCAGCGAGTTCTCACTGATGCAATGTTATTAGTTTTGTTGGAGAAAATGGAGGCCAGATGTCGGTACCCCAAAAAAGATTGTTCCATGATTCATCTATTTTCTGTGCTCACATAGTAAACATCTAATTTTGCTCATGCATAAATATGCTCCAGTCTTAATGAATTCTTATGTTTGTGAAGTTCAAGGTTATCAGACAGTAATTTTTAAAGCTAAGTTTTCTTCTTCTTGTCTTCTCTTCAGTTGTTAGCTATATCTAAGAAGGAGGTTCACATATTGTATGTTTAGGAAATTCATTGAAGAATGATATTTACTTCACAGATATTTTTGTTTGCTACCATATCTATTATTTAAAATACTTCTCAGGCATAAAGTCCAAGACTGGTTAGTCAATGGTAACTTTAGAATGTGACTTGATAATAAATAATATCATCTCTATTTCCCAGGAATCAATTAGTGACTTTTATTGGTATTACTCTGGGAAAGATGTTATTGATGAACAAGGACAACGGAATTTCTCCAAAGCTATCCAAGTGGCAAAACAAGTCTTTAACACTCTTACAGAGTATATTCAGGTAAACATTTAAACATGGCTGCTATCTGTAGCACTGAACTCCATAGAAAAATGCAGTATATCTAGAGTAGTTTCCATATCTCCTATTGACCCCTTTCTGAGTTTCTTTGCAAATTGCTACAATTAAAATATTAGGTTGAGATGTGAATTTATATGGAATGAAATTGCTTCACCATTTGGCAGGTTGAGATATGATTAACTCCTTAGAGGCATGGGCTGTGATGTTAGCTCTATTGTACCTCCAGGGCCTGGTATATGTATTAAGCACTTAGTAAATATTAAGGAAGGAAGGGCGAGCAGGCACAACATTTAACCATTCTTTCTGGTATTCCACTAAAAGTGGGAAGAAGTTTCATAGAAACTTAAGAAAGAGAAGAGTGTTTGAAAACATCGCATATGTATATTATAGATAAAATTCCAAATAGCGTATAGAATAT
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Task1_train_2948
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This variant affects gene RYR2 (ryanodine receptor 2) located on Chromosome 1. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1
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Task1_train_2949
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Located on Chromosome 1, this mutation impacts RYR2 (ryanodine receptor 2). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1
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ATTAACCCCAGGCTTCCTCTGGGTTGTTGCTGTGGGAGAGAGGAGGTATGGGGAAGGAAAGGTCTCTTCCGGGGCACATGTAATCCCAGAGTGCACCACGGAGCTGGCCCTCTGGTGTGGTGTGTTGTATTTTTTTATCTAACGTGCGAGCCTGGCCCTCTTAGTCCTCCAGTGCCTGGAAATGACTCTTTTCCCATCCAGTTTAAAGTTATTCAATCAGACCTCAAGCATCTGGTGGCCCCCATCCACCTTGGAATTATGTTACCATTTCAGACTGATTTCAGATGGGGCAGAATGGCCCCTTCCTGAGTAGTCCATATAAGAAACACATCTTTCTTGTCATATGCTGTCTGTCACACTTTCTAATACCAGACCTTATGCTACCCAACTTCAGAAGACAGAAACTGAGCTCACATGATGGTTCTCCTGAAGCCTCTTCTCTCACTTGGTGTAAGGGGATGCAGAAGTAACGAAATGGAGAGGCTCAGCACACGGAGAACCCCCTCCAAAGTTTCCCCCTTTTCAATTTCAACCCCTTTGTATCCTTAGAGTGGAAATATCTATTTTTAGTCACCCCTTTTGCAGGTAGTGAGTCTACTGCTTTTGTAGACAGTCAGTCGTTCTCATAGTCATCTGAGAATACATAGTCAGTATCTCAGCTGTAGGGCCTCAAGAGATGCTGAGACAGGAAAAAGTTCTATTTCAACATCTTGGATCTGGCCATCTCTTCCAATCACTTGTTTCTAGCATAAGATCTGAAATGTTTTTATGTGGCCTGCAATTTAAAGGTATTATAAGTTATTTGCCTAAAGGAATGAAGGAATTTGAAGTTAAGAACGGTATTTTATGTACTTTTTTCCTTTCTAAGTAAAATCCCTGTTATTTATTTTCATGGTTGATGTAGATGGGTTTACAAAACTGAATGATGGTAGAATTTTTTCATTGGAAAGTGAAAACAGAAATTGGCTCCATGAAAACAGTCTGCGTGCTACAGCGGATCCACCCTAGTATTGATACTTCAGAAGTGTCAGCTAAGAGAACAAAGTTAGGTTTGTTAAAAGATAAACTTAGGCACAATAACATCTTAACAAGTTTATCTGAGCATTCAACTATTTATGAATGGAGCAATACCAGAACACTAATGGTTCAGCACTTCACCAAAGGTGGGGGCACTTTTATAAGGCGTTCCTGGAAGCAAGACAAGAAATTTGATTGGTAAAAGTGCAAAGTCCCTAGTTAGAGGTTAGTTGGCAGTTTCTGACTGGTGAACTCTCTAGTTAGAAGTTAGCTGGCAGTTTCTGATTGGTTAAGCTTAAATTTACATTGAGTTGGGATTTGGTTTTCTTAGGGAGGAACGCAAGACACTGGAGCCATCTCAGCCTAATGACTCCCAATTAGTTATTTTAACCACTTCCAATTGCCTTGGATTCTGGATTCGTGAAATTAATAAGCAAGTATTACTCTTTTAAAACACGTCATTGGTTGTACCATTTGTAAAATAGTTGTTCAATTAAGAAAACGTTGAAGAGGATTTTTTTTCTCTATATGAATGCTTTATCCAGGTTACTATTTAGGAGTAAGAGGTAATCACCTCTCATCTAAAGCATATTCTCAGATTCTTTTGAATACAAAATAGTGACTATTGATTGATTTGACTAAATAGCCAAAGCACCCAGACCTTATTTTTTTTCCTCTAAATAGAGGAGATCAAAGCCAGACCAAAAAAAAAAAATGATTCACAGAATATAAAAATCCTTGAGAAACTTTTTTTGGAATATATTAAATGTTTTAAAGAGGAACGTATTTCTCTCTTAAGGATCATTATCATCACTGTATCTCCTTCTTTCACTTTGAGTTCCTATCTTTTCAGATAACGTGCTAGCAGTGAAATATATCAGCACTAAGTCAACTTTTCCCCTGTTATTGTACAGTTTGTTTTGGCAAATAAATTATGAGGAATAATTGCCGTTTGTCTGTTTATGCTCCAGGGTCCTTGCACTGGGAATCAACAGAGTTTGGCACACAGCAGGCTGTGGGATGCTGTGGTCGGCTTTCTTCATGTGTTTGCCCATATGCAGATGAAGCTGTCGCAGGTAAACTAACTAACTGCCTTCCTCTCTCTTAAATGACAAACTGGAGACTGTAATCATCAGCAAATTAAACATGCTTTTTGATGTTAGAATATTATCTTTTTAAAATCACTTTATCACTTGTCTTTTTAAGATCATTTTATCATGCCTCTTTTGCTCATTAAAATTTTTTAAAAATAAAAACCGTTATGTAACCTGAGAATAGACAGGAGTCATTATTCAAATTTGAGACAATGGATATTAAGAAATTGAATGTAATGGACAAATGAAACAGTCGAGTCCCCAAACATTGTACATTTCACAAGCTTCATCTTCCTGGCCATTGCTCACTGGAATTTTCCTTCCCCTTACAGATAATTGAAATAGGTTTTATAATCTGTTACAAGGGAGACAATTTTGTTACAGGGTCTTAAACAAGCAGATGTTCTCAGTAGGGCGATGCTTACCCCTAACCAGTGTATTTAATTTTGTGACAGAGAAAAAGTAGCTATTATATGGATAAGCAAATGAAGAATAAACAGATTTTCTACCATGTTTAATGTTAACTTGAGGGCTATTGAAAAATATCAGCTTGTTTGCTCACTGCTGTATTTGTTTCATTTGAAACAAAAAGATACACAAACAGAAAAGTTCTTGTGAATGTGTCTCTTCAATGCAGTGAATTTTGATGGTATAATCTGAGACCTTCAGAGTGTGAGTATTTGCCAGGCGGTCAGGTAGAAGAATGTCAGATTAAAAGACAGAATGCTGTCATTCTAATTCCTGAGCTGCCATGACTTGTTCCACCCGTGTGGGCCAGGTCTCTCTTCCCTGAGGCCTTGTTTCTCTGCAGTAAAGTGAAGAACCTATCCCTCAGGCCTGCAAATGACAATATGCAGGATATATTGTCAAAGATCAGCAGGGCTGGATGCTAGTAAAAGTGGTAAGGATACATCTTAATGTCAAAGATAAACAAAGCTGGATACTAGTTAAGCGAATAAGGACAGATTTTAATCAGTAGTGCTATTGCAACAAGGAAAAAGAGTTCAGCATGAACTGAACCTGATTTGATTTGTACAGAGGTGACTGGGAATATTAATGGGAGAATGAAGATTAGAGAAGGGGCGAGCAGGAGCTCAGTAGAGTCAGAGGAGTGAAAAGTTACAAAAGGTTCATTGGTGTAAATGTGATTAGACCAGCTATGTCTGCTAACTGGCAATTGTCAAAGTTAGTTAGTTAGGATTCTGTCCTCCAGAGTCCTTATCCTTAGATGTTGTCTGGAACTGTTGATTTTTTTATCAGCCTGGAGTTTTCCCAGGCAGGTACTTTAGTGGAGGGCTGGGATCATCCTTGACATGCAGTCTTGAACAGTTAGAAACTATATTTATTAGTGTTTGTTCAAGTCTTTATAGACCAAAGTTGAGGCCAAGTTGAGAAGAGGGCTCAGAGGTACCTGACTAGAGTTTGGTCAAGGAGAGAATGTCAGTATGGAGTTATTGGTGACTTCAGCCCAATAGGGAAATTCCAGTCTTTCATTTAATCACTAGGGATATTTTGGTAAGTAAAGGAAACCAACATATGAACCAAATGTAGACCCTCACAAGAGAGTTCTCATCCTGATGTTTTTCCATCAGGGTATTAACATCTGGTGCTACCTAGCACTTGTTCATGGTTTATAAAGTTTCCATAACAGCTATTTAGAAAGAAAACGTCTCATCTTCCCAACACTGTATAGCTTCATATGTACCAAAAATGCCTTGTACAAATTTTTTAAAGAATAGTTTAAAAAATGGATGAGATGTAAAGTTGTGCAGATGTAAGTATGATCCGTATTTCCAGGGACTATAGCTAAGCGTAGTGATGTTTAGACACAATATGTCTTTGAAAAAGAATGTTTCTTTATGGTAAAAAATCAAAAGCAAAAACAAAATTTTAACCAGAGTAATACTGGAAAGCTTAATCAAATTGGTAAATAAGATACATTGTGTAATATTTATTAGTACAATGTTGTACTAATAGGTAATACC
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Task1_train_2950
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Gene RYR2 (ryanodine receptor 2), found on Chromosome 1, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1
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Task1_train_2951
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A variant affecting Chromosome 1, within the gene RYR2 (ryanodine receptor 2), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1
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TGCAGTAAAGTGAAGAACCTATCCCTCAGGCCTGCAAATGACAATATGCAGGATATATTGTCAAAGATCAGCAGGGCTGGATGCTAGTAAAAGTGGTAAGGATACATCTTAATGTCAAAGATAAACAAAGCTGGATACTAGTTAAGCGAATAAGGACAGATTTTAATCAGTAGTGCTATTGCAACAAGGAAAAAGAGTTCAGCATGAACTGAACCTGATTTGATTTGTACAGAGGTGACTGGGAATATTAATGGGAGAATGAAGATTAGAGAAGGGGCGAGCAGGAGCTCAGTAGAGTCAGAGGAGTGAAAAGTTACAAAAGGTTCATTGGTGTAAATGTGATTAGACCAGCTATGTCTGCTAACTGGCAATTGTCAAAGTTAGTTAGTTAGGATTCTGTCCTCCAGAGTCCTTATCCTTAGATGTTGTCTGGAACTGTTGATTTTTTTATCAGCCTGGAGTTTTCCCAGGCAGGTACTTTAGTGGAGGGCTGGGATCATCCTTGACATGCAGTCTTGAACAGTTAGAAACTATATTTATTAGTGTTTGTTCAAGTCTTTATAGACCAAAGTTGAGGCCAAGTTGAGAAGAGGGCTCAGAGGTACCTGACTAGAGTTTGGTCAAGGAGAGAATGTCAGTATGGAGTTATTGGTGACTTCAGCCCAATAGGGAAATTCCAGTCTTTCATTTAATCACTAGGGATATTTTGGTAAGTAAAGGAAACCAACATATGAACCAAATGTAGACCCTCACAAGAGAGTTCTCATCCTGATGTTTTTCCATCAGGGTATTAACATCTGGTGCTACCTAGCACTTGTTCATGGTTTATAAAGTTTCCATAACAGCTATTTAGAAAGAAAACGTCTCATCTTCCCAACACTGTATAGCTTCATATGTACCAAAAATGCCTTGTACAAATTTTTTAAAGAATAGTTTAAAAAATGGATGAGATGTAAAGTTGTGCAGATGTAAGTATGATCCGTATTTCCAGGGACTATAGCTAAGCGTAGTGATGTTTAGACACAATATGTCTTTGAAAAAGAATGTTTCTTTATGGTAAAAAATCAAAAGCAAAAACAAAATTTTAACCAGAGTAATACTGGAAAGCTTAATCAAATTGGTAAATAAGATACATTGTGTAATATTTATTAGTACAATGTTGTACTAATAGGTAATACCTGTGTAGGTTTTTGGTTAATTTATCTAACAAATACATTTATAAGTTTATCTTCTATGGTGCTTATATGCCTATATTTCTTCTATATGAAGTTGATTTTTACATAATAGCACCTAGAAGAAGTTAGAAAGTTAGAAGAAAAAAATGCAGGCTTTTCAAATAAAAGATAAGATAGATGTCAAATGTGCAGAAGGTCTTGAGTCTTGCTTGGCATTGGAGAATATTCCACTGTTGTGGTTCTTTCATATTATTGCTATATATGTTCATTGTCGGTACAAATACTTTTTTTTTTTCTGAGACCCAGTCTTGCTCTGTCACCCGGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCTGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGCTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGACTACAGGTGTGTACTACCCTGCCCAGATAAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTTTGCCATGTTGCCCAGCCTGGTCTCAAACTCCTGAGCTCAGGTGATCTGTGCGCCTCGGCCTCCCAAAGAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCTACAAATACTTTAAAGAACATGAGTTGAAATCAGTAATACTTTTTAATTGTAAAGTATAACTATTTTTAATATTTGGCCCTCCTTTAGTTCCATAATGCTTCAAGTGGTTACTATTTATTGCCAGAGCAGCATCCTTTTTGTGAGAATAAGTATGATGTTCCTGCTGCATAGTTTTCTTGTATTATCTCAAATGCAATGTTCATATTTTCAGGATTCCAGTCAAATTGAGCTATTAAAAGAATTAATGGATCTGCAGAAGGATATGGTGGTCATGTTGCTGTCCATGTTAGAAGGTAGTTTTGATTTATACTTTTAAATTCTCTTTATTATCTTATTTAAAGGATCAGCATGGGCTTATGGAATCAGAGTGTAGCATAGAATAAAATAGCACTCAGATATGATAGATGCCTTGGATTTCTTGCTGGCTTATTATTCTTTTTCTCACATTAGTTTTTTTTTAAAGGGAGATCCTGCATATCTCAGTTTACATATCTACAAAATGAAAATAGTAGTACTTTATAACAGTACTTTTCATTTCATAGTGATATCGTAAAAAGTAAGCTCTCCAGTCTATAAAGAATATTTTATTTGTTAGTGTGTTTGTCCATAATCAGTGGGGGTTTCGGACATTTGGGTAACAGTCAGCTGTGTAAGCTGCTGCTTTGAAAAGACCACAGAGTCACTCCTTTGGGTTCTTAAAGCCGTGGCACTGCTGGGAAAGCCTCTGTCCCCCAGGGCAGCTGGCAGTGGTAGTCTTGTTCTCCCCACCACAGCCTCAGTTTTAATTTTCTCTTTTTTTTTCTTCCCAGCTTATTTTGTTATTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCTGTAGCAGGCAGGAAATGTAGCAGTTAAGAGCTTGGGCTCCAAATCCACCGCCAGAGTTTAAATCCTGGCTTCCTTACCTCTGGGAGGTATGACCCTTGGACAAGCTACATCTCCATTTTTTCAGTTTCCTCCTCTGCAAAATAGAAATGATAGATATTGATATGAGAATTCAGTGGAATCCTATAAATACAACCAAAACAACTAAGAAATGTTTGGTATTACGGTGCCTATCACTTTTTCTTAACTTCTTCCTATTTTCTCTCCGTGTCTGCCATACATGGCGTAACTCCACTTCAGTTAACTGAGGCAGCTGTCACGCCTCGTGCTAGGACTTTGAAGTGGCAGCATCTGCTTAAAGCCCTTAGTCGGTGGCAACAGTAGCCACTTTATACCCTTTAAACACAGGATCCATTTTTCCATGCATGGCCCCGATTCGAATTTTGGGTTAAATACTAACAAACAGCAACAATAATAACTGCAGTAGCAGCAACCACAGCAGTGACTTAAAACCAGCCTCATAACGTGCCAGATACTGAATTAAGTACTTATTTAATCCTAGTAACAAGTTTATCAGTTCAATGGTAATATTATCTCAAGTTTGCAAATGAGGAAACTGAGGTACAGAGAGGCTAAGAAATCTGCCCAGGTTGCTGAGCACATTAAGCCTGGATTCAAACCCAACAATGTGGCTCCAGATCCCACACTCTTAACACCACGGTGCTTACTGCTTCTCCGATTGACTCTGTGGACCTCTGACCAGCGACCTTTCTTCTCCTGCCTGTCTTTATGATATATAGCACGTTCTGTTCAATGAATAAAAGCATTCTGTGATCCTGTAGTTCAGGAATCTGCCATTTTCTAACAACTATACACACTGACTCATGAAGAAATGTAGAAAGGTGCTTTTCATTATGAATCAGAAAAAGCGTACAGTTTGCTCTCAGGATCTGGTCTGAAGACCTGGCACTAACCTTTAATAATTAAGTCACAATGGGCCCATTAATTTAGTCTTGTTGAACTTCAATTTCCTCATCGGTAAAATTAGGGTTAACAAAAAGTACCTGCCTTACATATGAACATTAAATCAGATATTGTCTATGATAGTGATTTTTCAACTCTAAAGGGCTGAGCAAATGTTTATTTTTATTATTAATATGAAACGATTTTAGTTTCTGGCTCTTTGGCTCATTTTCTTTATCTAAAACATGTTGCTTCTTTGATTGAGGGGAAAAATGTCAACTTTTGTTGAAATATTTTATGTGTGTCAGTCTAATTGCTCTGTAAATAGGGTTATGCATGTTTGTGTAATCATTTTTTAAACTATAGTTTATAAATAATTATCTTTTTATAGAGTGAGAGATAAACAGGGACATATCCTTGATTCAGATGTTATTAAAGATCTACATTGTTATCTTCTGTATGATCACTGATTTTGTTAGTTTATTTTAAACAAATGCAACTGCTTTACCACCAGGTAATGTTGTTAATGG
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Task1_train_2952
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The gene RYR2 (ryanodine receptor 2), on Chromosome 1, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Cardiovascular phenotype
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Task1_train_2953
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This variant lies on Chromosome 1 and affects the gene RYR2 (ryanodine receptor 2). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Ventricular arrhythmias due to cardiac ryanodine receptor calcium release deficiency syndrome
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GTAGTTTTGATTTATACTTTTAAATTCTCTTTATTATCTTATTTAAAGGATCAGCATGGGCTTATGGAATCAGAGTGTAGCATAGAATAAAATAGCACTCAGATATGATAGATGCCTTGGATTTCTTGCTGGCTTATTATTCTTTTTCTCACATTAGTTTTTTTTTAAAGGGAGATCCTGCATATCTCAGTTTACATATCTACAAAATGAAAATAGTAGTACTTTATAACAGTACTTTTCATTTCATAGTGATATCGTAAAAAGTAAGCTCTCCAGTCTATAAAGAATATTTTATTTGTTAGTGTGTTTGTCCATAATCAGTGGGGGTTTCGGACATTTGGGTAACAGTCAGCTGTGTAAGCTGCTGCTTTGAAAAGACCACAGAGTCACTCCTTTGGGTTCTTAAAGCCGTGGCACTGCTGGGAAAGCCTCTGTCCCCCAGGGCAGCTGGCAGTGGTAGTCTTGTTCTCCCCACCACAGCCTCAGTTTTAATTTTCTCTTTTTTTTTCTTCCCAGCTTATTTTGTTATTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCTGTAGCAGGCAGGAAATGTAGCAGTTAAGAGCTTGGGCTCCAAATCCACCGCCAGAGTTTAAATCCTGGCTTCCTTACCTCTGGGAGGTATGACCCTTGGACAAGCTACATCTCCATTTTTTCAGTTTCCTCCTCTGCAAAATAGAAATGATAGATATTGATATGAGAATTCAGTGGAATCCTATAAATACAACCAAAACAACTAAGAAATGTTTGGTATTACGGTGCCTATCACTTTTTCTTAACTTCTTCCTATTTTCTCTCCGTGTCTGCCATACATGGCGTAACTCCACTTCAGTTAACTGAGGCAGCTGTCACGCCTCGTGCTAGGACTTTGAAGTGGCAGCATCTGCTTAAAGCCCTTAGTCGGTGGCAACAGTAGCCACTTTATACCCTTTAAACACAGGATCCATTTTTCCATGCATGGCCCCGATTCGAATTTTGGGTTAAATACTAACAAACAGCAACAATAATAACTGCAGTAGCAGCAACCACAGCAGTGACTTAAAACCAGCCTCATAACGTGCCAGATACTGAATTAAGTACTTATTTAATCCTAGTAACAAGTTTATCAGTTCAATGGTAATATTATCTCAAGTTTGCAAATGAGGAAACTGAGGTACAGAGAGGCTAAGAAATCTGCCCAGGTTGCTGAGCACATTAAGCCTGGATTCAAACCCAACAATGTGGCTCCAGATCCCACACTCTTAACACCACGGTGCTTACTGCTTCTCCGATTGACTCTGTGGACCTCTGACCAGCGACCTTTCTTCTCCTGCCTGTCTTTATGATATATAGCACGTTCTGTTCAATGAATAAAAGCATTCTGTGATCCTGTAGTTCAGGAATCTGCCATTTTCTAACAACTATACACACTGACTCATGAAGAAATGTAGAAAGGTGCTTTTCATTATGAATCAGAAAAAGCGTACAGTTTGCTCTCAGGATCTGGTCTGAAGACCTGGCACTAACCTTTAATAATTAAGTCACAATGGGCCCATTAATTTAGTCTTGTTGAACTTCAATTTCCTCATCGGTAAAATTAGGGTTAACAAAAAGTACCTGCCTTACATATGAACATTAAATCAGATATTGTCTATGATAGTGATTTTTCAACTCTAAAGGGCTGAGCAAATGTTTATTTTTATTATTAATATGAAACGATTTTAGTTTCTGGCTCTTTGGCTCATTTTCTTTATCTAAAACATGTTGCTTCTTTGATTGAGGGGAAAAATGTCAACTTTTGTTGAAATATTTTATGTGTGTCAGTCTAATTGCTCTGTAAATAGGGTTATGCATGTTTGTGTAATCATTTTTTAAACTATAGTTTATAAATAATTATCTTTTTATAGAGTGAGAGATAAACAGGGACATATCCTTGATTCAGATGTTATTAAAGATCTACATTGTTATCTTCTGTATGATCACTGATTTTGTTAGTTTATTTTAAACAAATGCAACTGCTTTACCACCAGGTAATGTTGTTAATGGAACGATTGGCAAACAGATGGTGGATATGCTTGTGGAATCTTCCAACAACGTGGAGATGATTCTCAAATTTTTTGACATGTTCTTAAAACTAAAGGATTTGACGTCGTCTGATACTTTTAAAGAATATGACCCCGATGGCAAGGGAGTCATTTCCAAGAGGGACTTCCACAAAGCGATGGAGAGCCATAAGCACTACACGCAGTCAGAAACGGAATTTCTTTTGTCTTGTGCGGAGACGGATGAGAATGAAACCCTCGACTACGAAGAGTTCGTCAAACGCTTCCACGAACCTGCGAAGGACATCGGCTTCAACGTCGCCGTCCTTCTGACAAACCTCTCTGAGCACATGCCCAACGATACCCGACTTCAGACTTTTCTGGAATTAGCAGAGAGCGTCCTGAATTATTTCCAGCCCTTTCTGGGCCGCATCGAAATCATGGGAAGCGCCAAACGCATCGAGAGGGTCTATTTTGAAATCAGTGAGTCCAGCCGAACCCAGTGGGAGAAGCCCCAGGTCAAGGAGTCCAAAAGACAGTTCATATTTGACGTGGTCAACGAAGGCGGAGAGAAAGAGAAGATGGAACTCTTTGTGAACTTCTGCGAGGACACCATCTTTGAAATGCAGCTGGCGGCTCAGATCTCGGAGTCGGACTTGAACGAGAGGTCAGCGAATAAGGAAGAAAGCGAGAAGGAGAGGCCGGAAGAGCAGGGGCCGAGGATGGCTTTCTTCTCCATTCTGACGGTCAGGTCGGCCCTGTTTGCGCTCAGGTACAATATCTTGACCCTTATGCGAATGCTCAGTCTGAAGAGCCTGAAGAAGCAGATGAAAAAAGTAAAAAAGATGACCGTGAAGGACATGGTCACGGCCTTCTTTTCATCCTACTGGAGTATTTTCATGACCCTCTTGCACTTCGTGGCCAGCGTTTTCAGAGGCTTTTTCCGCATCATTTGCAGCCTGCTGCTTGGGGGAAGCCTCGTCGAAGGTGCTAAAAAGATCAAAGTTGCAGAACTGTTAGCCAACATGCCAGACCCCACTCAGGATGAGGTTAGAGGAGATGGGGAGGAGGGAGAGAGGAAACCCCTGGAAGCCGCCCTGCCCTCCGAGGATCTGACCGACTTAAAGGAGCTGACAGAGGAAAGTGACCTTCTTTCGGACATCTTTGGCCTGGATCTGAAGAGAGAAGGAGGACAGTACAAACTGATTCCTCATAATCCAAATGCTGGGCTCAGTGACCTCATGAGCAACCCAGTCCCCATGCCTGAGGTGCAGGAAAAATTTCAGGTAATTTATCTCTAAGTCACAGCAGCATTCTCTCTGGACTTCAGGTGGGTATAATAAATGATCATTAGACCAGGTTTCATGCTAGTGCCAGAACGGTGTTACCTATGTGACTTGAATTTCCAAAGAGAAATGCTTTTTGGTAGACAAAGTTAGTGTTTTTAAGAGTCCTTATGAATTATTAAATTATCTTAAACTATTATGGTGTAAGCTTCAGTACCCACCCTAACTGTAGCCTACATCTTTCTCCACGTTTATATAATTTTATATGCACATTTGAAAAGTTGGGAAAAGAAAGAAAACTTTTAGATACCTGTAAGTGGCATTATTCTCACAGAGCATTGAAATTTTCTCCTCTGTTCTGTGATTTTCTTTGGCATGTTTTCATTGTATGTTCTTTGTAGTCATTAGTCCATAGAGCCATCATTCCATCCATGAATATGGCATATTTTCCAAGTGTCTGACAGACACCACTGGGTATCATAGGGAATTCAAAGGTAAGATGGGGTCACTGCCTTCAAATTACCTTAAAAAGTTTATTCCAGAGATAAAACTAACACACATGAAGAAACTAGAAAAGGGTTAACTGTGAAATAGTATAGGCAGGGCAGTAGGGGTTGCTTATGTTGAGAAAATGGCAATGCCGCTATGGTTTAAAGTAGTTAGATAAGAATGAAGAGGTAGGACTTAAACTGGCATTGAAGGATGAGTAAGATTTTAGTAGGTGCTTAAGATAAAGAAGGATATTTCTAAATGAGAAAAGAGAGTGAAAA
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Task1_train_2954
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Consider this mutation in RYR2 (ryanodine receptor 2) on Chromosome 1. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_2955
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An alteration has been detected in RYR2 (ryanodine receptor 2) on Chromosome 1. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1
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ATATTTTATTTGTTAGTGTGTTTGTCCATAATCAGTGGGGGTTTCGGACATTTGGGTAACAGTCAGCTGTGTAAGCTGCTGCTTTGAAAAGACCACAGAGTCACTCCTTTGGGTTCTTAAAGCCGTGGCACTGCTGGGAAAGCCTCTGTCCCCCAGGGCAGCTGGCAGTGGTAGTCTTGTTCTCCCCACCACAGCCTCAGTTTTAATTTTCTCTTTTTTTTTCTTCCCAGCTTATTTTGTTATTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCTGTAGCAGGCAGGAAATGTAGCAGTTAAGAGCTTGGGCTCCAAATCCACCGCCAGAGTTTAAATCCTGGCTTCCTTACCTCTGGGAGGTATGACCCTTGGACAAGCTACATCTCCATTTTTTCAGTTTCCTCCTCTGCAAAATAGAAATGATAGATATTGATATGAGAATTCAGTGGAATCCTATAAATACAACCAAAACAACTAAGAAATGTTTGGTATTACGGTGCCTATCACTTTTTCTTAACTTCTTCCTATTTTCTCTCCGTGTCTGCCATACATGGCGTAACTCCACTTCAGTTAACTGAGGCAGCTGTCACGCCTCGTGCTAGGACTTTGAAGTGGCAGCATCTGCTTAAAGCCCTTAGTCGGTGGCAACAGTAGCCACTTTATACCCTTTAAACACAGGATCCATTTTTCCATGCATGGCCCCGATTCGAATTTTGGGTTAAATACTAACAAACAGCAACAATAATAACTGCAGTAGCAGCAACCACAGCAGTGACTTAAAACCAGCCTCATAACGTGCCAGATACTGAATTAAGTACTTATTTAATCCTAGTAACAAGTTTATCAGTTCAATGGTAATATTATCTCAAGTTTGCAAATGAGGAAACTGAGGTACAGAGAGGCTAAGAAATCTGCCCAGGTTGCTGAGCACATTAAGCCTGGATTCAAACCCAACAATGTGGCTCCAGATCCCACACTCTTAACACCACGGTGCTTACTGCTTCTCCGATTGACTCTGTGGACCTCTGACCAGCGACCTTTCTTCTCCTGCCTGTCTTTATGATATATAGCACGTTCTGTTCAATGAATAAAAGCATTCTGTGATCCTGTAGTTCAGGAATCTGCCATTTTCTAACAACTATACACACTGACTCATGAAGAAATGTAGAAAGGTGCTTTTCATTATGAATCAGAAAAAGCGTACAGTTTGCTCTCAGGATCTGGTCTGAAGACCTGGCACTAACCTTTAATAATTAAGTCACAATGGGCCCATTAATTTAGTCTTGTTGAACTTCAATTTCCTCATCGGTAAAATTAGGGTTAACAAAAAGTACCTGCCTTACATATGAACATTAAATCAGATATTGTCTATGATAGTGATTTTTCAACTCTAAAGGGCTGAGCAAATGTTTATTTTTATTATTAATATGAAACGATTTTAGTTTCTGGCTCTTTGGCTCATTTTCTTTATCTAAAACATGTTGCTTCTTTGATTGAGGGGAAAAATGTCAACTTTTGTTGAAATATTTTATGTGTGTCAGTCTAATTGCTCTGTAAATAGGGTTATGCATGTTTGTGTAATCATTTTTTAAACTATAGTTTATAAATAATTATCTTTTTATAGAGTGAGAGATAAACAGGGACATATCCTTGATTCAGATGTTATTAAAGATCTACATTGTTATCTTCTGTATGATCACTGATTTTGTTAGTTTATTTTAAACAAATGCAACTGCTTTACCACCAGGTAATGTTGTTAATGGAACGATTGGCAAACAGATGGTGGATATGCTTGTGGAATCTTCCAACAACGTGGAGATGATTCTCAAATTTTTTGACATGTTCTTAAAACTAAAGGATTTGACGTCGTCTGATACTTTTAAAGAATATGACCCCGATGGCAAGGGAGTCATTTCCAAGAGGGACTTCCACAAAGCGATGGAGAGCCATAAGCACTACACGCAGTCAGAAACGGAATTTCTTTTGTCTTGTGCGGAGACGGATGAGAATGAAACCCTCGACTACGAAGAGTTCGTCAAACGCTTCCACGAACCTGCGAAGGACATCGGCTTCAACGTCGCCGTCCTTCTGACAAACCTCTCTGAGCACATGCCCAACGATACCCGACTTCAGACTTTTCTGGAATTAGCAGAGAGCGTCCTGAATTATTTCCAGCCCTTTCTGGGCCGCATCGAAATCATGGGAAGCGCCAAACGCATCGAGAGGGTCTATTTTGAAATCAGTGAGTCCAGCCGAACCCAGTGGGAGAAGCCCCAGGTCAAGGAGTCCAAAAGACAGTTCATATTTGACGTGGTCAACGAAGGCGGAGAGAAAGAGAAGATGGAACTCTTTGTGAACTTCTGCGAGGACACCATCTTTGAAATGCAGCTGGCGGCTCAGATCTCGGAGTCGGACTTGAACGAGAGGTCAGCGAATAAGGAAGAAAGCGAGAAGGAGAGGCCGGAAGAGCAGGGGCCGAGGATGGCTTTCTTCTCCATTCTGACGGTCAGGTCGGCCCTGTTTGCGCTCAGGTACAATATCTTGACCCTTATGCGAATGCTCAGTCTGAAGAGCCTGAAGAAGCAGATGAAAAAAGTAAAAAAGATGACCGTGAAGGACATGGTCACGGCCTTCTTTTCATCCTACTGGAGTATTTTCATGACCCTCTTGCACTTCGTGGCCAGCGTTTTCAGAGGCTTTTTCCGCATCATTTGCAGCCTGCTGCTTGGGGGAAGCCTCGTCGAAGGTGCTAAAAAGATCAAAGTTGCAGAACTGTTAGCCAACATGCCAGACCCCACTCAGGATGAGGTTAGAGGAGATGGGGAGGAGGGAGAGAGGAAACCCCTGGAAGCCGCCCTGCCCTCCGAGGATCTGACCGACTTAAAGGAGCTGACAGAGGAAAGTGACCTTCTTTCGGACATCTTTGGCCTGGATCTGAAGAGAGAAGGAGGACAGTACAAACTGATTCCTCATAATCCAAATGCTGGGCTCAGTGACCTCATGAGCAACCCAGTCCCCATGCCTGAGGTGCAGGAAAAATTTCAGGTAATTTATCTCTAAGTCACAGCAGCATTCTCTCTGGACTTCAGGTGGGTATAATAAATGATCATTAGACCAGGTTTCATGCTAGTGCCAGAACGGTGTTACCTATGTGACTTGAATTTCCAAAGAGAAATGCTTTTTGGTAGACAAAGTTAGTGTTTTTAAGAGTCCTTATGAATTATTAAATTATCTTAAACTATTATGGTGTAAGCTTCAGTACCCACCCTAACTGTAGCCTACATCTTTCTCCACGTTTATATAATTTTATATGCACATTTGAAAAGTTGGGAAAAGAAAGAAAACTTTTAGATACCTGTAAGTGGCATTATTCTCACAGAGCATTGAAATTTTCTCCTCTGTTCTGTGATTTTCTTTGGCATGTTTTCATTGTATGTTCTTTGTAGTCATTAGTCCATAGAGCCATCATTCCATCCATGAATATGGCATATTTTCCAAGTGTCTGACAGACACCACTGGGTATCATAGGGAATTCAAAGGTAAGATGGGGTCACTGCCTTCAAATTACCTTAAAAAGTTTATTCCAGAGATAAAACTAACACACATGAAGAAACTAGAAAAGGGTTAACTGTGAAATAGTATAGGCAGGGCAGTAGGGGTTGCTTATGTTGAGAAAATGGCAATGCCGCTATGGTTTAAAGTAGTTAGATAAGAATGAAGAGGTAGGACTTAAACTGGCATTGAAGGATGAGTAAGATTTTAGTAGGTGCTTAAGATAAAGAAGGATATTTCTAAATGAGAAAAGAGAGTGAAAAGGAGTCCAGAAAGTTTGTCCCTGCTGCTGGTGCAGTAGGTCAGTGTGCAGAAGAAGCGGGAGATGTTTGGCCCTATAAAATGAAAAACACGTGGCGCTTTTATCGTGGTATAAGCAAGAGGGTATCTTATATAGGTTATGGTTTGACACATGGTCACATGGCTCCCTCAATTCATTCAAAGGTGATGGGTAATCCTGGTTTTCTTTTCCCCATTGACTCATTCAAGGAACAGAAGGCAAAAGAAGAAGAAAAGGAAGAAAAAGAAGAAACCAAATCTGAACCTGAA
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Task1_train_2956
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Given this variant in gene RYR2 (ryanodine receptor 2) on Chromosome 1, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1
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Task1_train_2957
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The gene RYR2 (ryanodine receptor 2), on Chromosome 1, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1
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TCGGACATTTGGGTAACAGTCAGCTGTGTAAGCTGCTGCTTTGAAAAGACCACAGAGTCACTCCTTTGGGTTCTTAAAGCCGTGGCACTGCTGGGAAAGCCTCTGTCCCCCAGGGCAGCTGGCAGTGGTAGTCTTGTTCTCCCCACCACAGCCTCAGTTTTAATTTTCTCTTTTTTTTTCTTCCCAGCTTATTTTGTTATTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCTGTAGCAGGCAGGAAATGTAGCAGTTAAGAGCTTGGGCTCCAAATCCACCGCCAGAGTTTAAATCCTGGCTTCCTTACCTCTGGGAGGTATGACCCTTGGACAAGCTACATCTCCATTTTTTCAGTTTCCTCCTCTGCAAAATAGAAATGATAGATATTGATATGAGAATTCAGTGGAATCCTATAAATACAACCAAAACAACTAAGAAATGTTTGGTATTACGGTGCCTATCACTTTTTCTTAACTTCTTCCTATTTTCTCTCCGTGTCTGCCATACATGGCGTAACTCCACTTCAGTTAACTGAGGCAGCTGTCACGCCTCGTGCTAGGACTTTGAAGTGGCAGCATCTGCTTAAAGCCCTTAGTCGGTGGCAACAGTAGCCACTTTATACCCTTTAAACACAGGATCCATTTTTCCATGCATGGCCCCGATTCGAATTTTGGGTTAAATACTAACAAACAGCAACAATAATAACTGCAGTAGCAGCAACCACAGCAGTGACTTAAAACCAGCCTCATAACGTGCCAGATACTGAATTAAGTACTTATTTAATCCTAGTAACAAGTTTATCAGTTCAATGGTAATATTATCTCAAGTTTGCAAATGAGGAAACTGAGGTACAGAGAGGCTAAGAAATCTGCCCAGGTTGCTGAGCACATTAAGCCTGGATTCAAACCCAACAATGTGGCTCCAGATCCCACACTCTTAACACCACGGTGCTTACTGCTTCTCCGATTGACTCTGTGGACCTCTGACCAGCGACCTTTCTTCTCCTGCCTGTCTTTATGATATATAGCACGTTCTGTTCAATGAATAAAAGCATTCTGTGATCCTGTAGTTCAGGAATCTGCCATTTTCTAACAACTATACACACTGACTCATGAAGAAATGTAGAAAGGTGCTTTTCATTATGAATCAGAAAAAGCGTACAGTTTGCTCTCAGGATCTGGTCTGAAGACCTGGCACTAACCTTTAATAATTAAGTCACAATGGGCCCATTAATTTAGTCTTGTTGAACTTCAATTTCCTCATCGGTAAAATTAGGGTTAACAAAAAGTACCTGCCTTACATATGAACATTAAATCAGATATTGTCTATGATAGTGATTTTTCAACTCTAAAGGGCTGAGCAAATGTTTATTTTTATTATTAATATGAAACGATTTTAGTTTCTGGCTCTTTGGCTCATTTTCTTTATCTAAAACATGTTGCTTCTTTGATTGAGGGGAAAAATGTCAACTTTTGTTGAAATATTTTATGTGTGTCAGTCTAATTGCTCTGTAAATAGGGTTATGCATGTTTGTGTAATCATTTTTTAAACTATAGTTTATAAATAATTATCTTTTTATAGAGTGAGAGATAAACAGGGACATATCCTTGATTCAGATGTTATTAAAGATCTACATTGTTATCTTCTGTATGATCACTGATTTTGTTAGTTTATTTTAAACAAATGCAACTGCTTTACCACCAGGTAATGTTGTTAATGGAACGATTGGCAAACAGATGGTGGATATGCTTGTGGAATCTTCCAACAACGTGGAGATGATTCTCAAATTTTTTGACATGTTCTTAAAACTAAAGGATTTGACGTCGTCTGATACTTTTAAAGAATATGACCCCGATGGCAAGGGAGTCATTTCCAAGAGGGACTTCCACAAAGCGATGGAGAGCCATAAGCACTACACGCAGTCAGAAACGGAATTTCTTTTGTCTTGTGCGGAGACGGATGAGAATGAAACCCTCGACTACGAAGAGTTCGTCAAACGCTTCCACGAACCTGCGAAGGACATCGGCTTCAACGTCGCCGTCCTTCTGACAAACCTCTCTGAGCACATGCCCAACGATACCCGACTTCAGACTTTTCTGGAATTAGCAGAGAGCGTCCTGAATTATTTCCAGCCCTTTCTGGGCCGCATCGAAATCATGGGAAGCGCCAAACGCATCGAGAGGGTCTATTTTGAAATCAGTGAGTCCAGCCGAACCCAGTGGGAGAAGCCCCAGGTCAAGGAGTCCAAAAGACAGTTCATATTTGACGTGGTCAACGAAGGCGGAGAGAAAGAGAAGATGGAACTCTTTGTGAACTTCTGCGAGGACACCATCTTTGAAATGCAGCTGGCGGCTCAGATCTCGGAGTCGGACTTGAACGAGAGGTCAGCGAATAAGGAAGAAAGCGAGAAGGAGAGGCCGGAAGAGCAGGGGCCGAGGATGGCTTTCTTCTCCATTCTGACGGTCAGGTCGGCCCTGTTTGCGCTCAGGTACAATATCTTGACCCTTATGCGAATGCTCAGTCTGAAGAGCCTGAAGAAGCAGATGAAAAAAGTAAAAAAGATGACCGTGAAGGACATGGTCACGGCCTTCTTTTCATCCTACTGGAGTATTTTCATGACCCTCTTGCACTTCGTGGCCAGCGTTTTCAGAGGCTTTTTCCGCATCATTTGCAGCCTGCTGCTTGGGGGAAGCCTCGTCGAAGGTGCTAAAAAGATCAAAGTTGCAGAACTGTTAGCCAACATGCCAGACCCCACTCAGGATGAGGTTAGAGGAGATGGGGAGGAGGGAGAGAGGAAACCCCTGGAAGCCGCCCTGCCCTCCGAGGATCTGACCGACTTAAAGGAGCTGACAGAGGAAAGTGACCTTCTTTCGGACATCTTTGGCCTGGATCTGAAGAGAGAAGGAGGACAGTACAAACTGATTCCTCATAATCCAAATGCTGGGCTCAGTGACCTCATGAGCAACCCAGTCCCCATGCCTGAGGTGCAGGAAAAATTTCAGGTAATTTATCTCTAAGTCACAGCAGCATTCTCTCTGGACTTCAGGTGGGTATAATAAATGATCATTAGACCAGGTTTCATGCTAGTGCCAGAACGGTGTTACCTATGTGACTTGAATTTCCAAAGAGAAATGCTTTTTGGTAGACAAAGTTAGTGTTTTTAAGAGTCCTTATGAATTATTAAATTATCTTAAACTATTATGGTGTAAGCTTCAGTACCCACCCTAACTGTAGCCTACATCTTTCTCCACGTTTATATAATTTTATATGCACATTTGAAAAGTTGGGAAAAGAAAGAAAACTTTTAGATACCTGTAAGTGGCATTATTCTCACAGAGCATTGAAATTTTCTCCTCTGTTCTGTGATTTTCTTTGGCATGTTTTCATTGTATGTTCTTTGTAGTCATTAGTCCATAGAGCCATCATTCCATCCATGAATATGGCATATTTTCCAAGTGTCTGACAGACACCACTGGGTATCATAGGGAATTCAAAGGTAAGATGGGGTCACTGCCTTCAAATTACCTTAAAAAGTTTATTCCAGAGATAAAACTAACACACATGAAGAAACTAGAAAAGGGTTAACTGTGAAATAGTATAGGCAGGGCAGTAGGGGTTGCTTATGTTGAGAAAATGGCAATGCCGCTATGGTTTAAAGTAGTTAGATAAGAATGAAGAGGTAGGACTTAAACTGGCATTGAAGGATGAGTAAGATTTTAGTAGGTGCTTAAGATAAAGAAGGATATTTCTAAATGAGAAAAGAGAGTGAAAAGGAGTCCAGAAAGTTTGTCCCTGCTGCTGGTGCAGTAGGTCAGTGTGCAGAAGAAGCGGGAGATGTTTGGCCCTATAAAATGAAAAACACGTGGCGCTTTTATCGTGGTATAAGCAAGAGGGTATCTTATATAGGTTATGGTTTGACACATGGTCACATGGCTCCCTCAATTCATTCAAAGGTGATGGGTAATCCTGGTTTTCTTTTCCCCATTGACTCATTCAAGGAACAGAAGGCAAAAGAAGAAGAAAAGGAAGAAAAAGAAGAAACCAAATCTGAACCTGAAAAAGCCGAGTATGTATAGTTTGCATATACTTTTCCTTCGTTTC
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Task1_train_2958
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The gene RYR2 (ryanodine receptor 2) on Chromosome 1 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1
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Task1_train_2959
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A mutation in RYR2 (ryanodine receptor 2), located on Chromosome 1, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Cardiovascular phenotype
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GCTGTGTAAGCTGCTGCTTTGAAAAGACCACAGAGTCACTCCTTTGGGTTCTTAAAGCCGTGGCACTGCTGGGAAAGCCTCTGTCCCCCAGGGCAGCTGGCAGTGGTAGTCTTGTTCTCCCCACCACAGCCTCAGTTTTAATTTTCTCTTTTTTTTTCTTCCCAGCTTATTTTGTTATTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCTGTAGCAGGCAGGAAATGTAGCAGTTAAGAGCTTGGGCTCCAAATCCACCGCCAGAGTTTAAATCCTGGCTTCCTTACCTCTGGGAGGTATGACCCTTGGACAAGCTACATCTCCATTTTTTCAGTTTCCTCCTCTGCAAAATAGAAATGATAGATATTGATATGAGAATTCAGTGGAATCCTATAAATACAACCAAAACAACTAAGAAATGTTTGGTATTACGGTGCCTATCACTTTTTCTTAACTTCTTCCTATTTTCTCTCCGTGTCTGCCATACATGGCGTAACTCCACTTCAGTTAACTGAGGCAGCTGTCACGCCTCGTGCTAGGACTTTGAAGTGGCAGCATCTGCTTAAAGCCCTTAGTCGGTGGCAACAGTAGCCACTTTATACCCTTTAAACACAGGATCCATTTTTCCATGCATGGCCCCGATTCGAATTTTGGGTTAAATACTAACAAACAGCAACAATAATAACTGCAGTAGCAGCAACCACAGCAGTGACTTAAAACCAGCCTCATAACGTGCCAGATACTGAATTAAGTACTTATTTAATCCTAGTAACAAGTTTATCAGTTCAATGGTAATATTATCTCAAGTTTGCAAATGAGGAAACTGAGGTACAGAGAGGCTAAGAAATCTGCCCAGGTTGCTGAGCACATTAAGCCTGGATTCAAACCCAACAATGTGGCTCCAGATCCCACACTCTTAACACCACGGTGCTTACTGCTTCTCCGATTGACTCTGTGGACCTCTGACCAGCGACCTTTCTTCTCCTGCCTGTCTTTATGATATATAGCACGTTCTGTTCAATGAATAAAAGCATTCTGTGATCCTGTAGTTCAGGAATCTGCCATTTTCTAACAACTATACACACTGACTCATGAAGAAATGTAGAAAGGTGCTTTTCATTATGAATCAGAAAAAGCGTACAGTTTGCTCTCAGGATCTGGTCTGAAGACCTGGCACTAACCTTTAATAATTAAGTCACAATGGGCCCATTAATTTAGTCTTGTTGAACTTCAATTTCCTCATCGGTAAAATTAGGGTTAACAAAAAGTACCTGCCTTACATATGAACATTAAATCAGATATTGTCTATGATAGTGATTTTTCAACTCTAAAGGGCTGAGCAAATGTTTATTTTTATTATTAATATGAAACGATTTTAGTTTCTGGCTCTTTGGCTCATTTTCTTTATCTAAAACATGTTGCTTCTTTGATTGAGGGGAAAAATGTCAACTTTTGTTGAAATATTTTATGTGTGTCAGTCTAATTGCTCTGTAAATAGGGTTATGCATGTTTGTGTAATCATTTTTTAAACTATAGTTTATAAATAATTATCTTTTTATAGAGTGAGAGATAAACAGGGACATATCCTTGATTCAGATGTTATTAAAGATCTACATTGTTATCTTCTGTATGATCACTGATTTTGTTAGTTTATTTTAAACAAATGCAACTGCTTTACCACCAGGTAATGTTGTTAATGGAACGATTGGCAAACAGATGGTGGATATGCTTGTGGAATCTTCCAACAACGTGGAGATGATTCTCAAATTTTTTGACATGTTCTTAAAACTAAAGGATTTGACGTCGTCTGATACTTTTAAAGAATATGACCCCGATGGCAAGGGAGTCATTTCCAAGAGGGACTTCCACAAAGCGATGGAGAGCCATAAGCACTACACGCAGTCAGAAACGGAATTTCTTTTGTCTTGTGCGGAGACGGATGAGAATGAAACCCTCGACTACGAAGAGTTCGTCAAACGCTTCCACGAACCTGCGAAGGACATCGGCTTCAACGTCGCCGTCCTTCTGACAAACCTCTCTGAGCACATGCCCAACGATACCCGACTTCAGACTTTTCTGGAATTAGCAGAGAGCGTCCTGAATTATTTCCAGCCCTTTCTGGGCCGCATCGAAATCATGGGAAGCGCCAAACGCATCGAGAGGGTCTATTTTGAAATCAGTGAGTCCAGCCGAACCCAGTGGGAGAAGCCCCAGGTCAAGGAGTCCAAAAGACAGTTCATATTTGACGTGGTCAACGAAGGCGGAGAGAAAGAGAAGATGGAACTCTTTGTGAACTTCTGCGAGGACACCATCTTTGAAATGCAGCTGGCGGCTCAGATCTCGGAGTCGGACTTGAACGAGAGGTCAGCGAATAAGGAAGAAAGCGAGAAGGAGAGGCCGGAAGAGCAGGGGCCGAGGATGGCTTTCTTCTCCATTCTGACGGTCAGGTCGGCCCTGTTTGCGCTCAGGTACAATATCTTGACCCTTATGCGAATGCTCAGTCTGAAGAGCCTGAAGAAGCAGATGAAAAAAGTAAAAAAGATGACCGTGAAGGACATGGTCACGGCCTTCTTTTCATCCTACTGGAGTATTTTCATGACCCTCTTGCACTTCGTGGCCAGCGTTTTCAGAGGCTTTTTCCGCATCATTTGCAGCCTGCTGCTTGGGGGAAGCCTCGTCGAAGGTGCTAAAAAGATCAAAGTTGCAGAACTGTTAGCCAACATGCCAGACCCCACTCAGGATGAGGTTAGAGGAGATGGGGAGGAGGGAGAGAGGAAACCCCTGGAAGCCGCCCTGCCCTCCGAGGATCTGACCGACTTAAAGGAGCTGACAGAGGAAAGTGACCTTCTTTCGGACATCTTTGGCCTGGATCTGAAGAGAGAAGGAGGACAGTACAAACTGATTCCTCATAATCCAAATGCTGGGCTCAGTGACCTCATGAGCAACCCAGTCCCCATGCCTGAGGTGCAGGAAAAATTTCAGGTAATTTATCTCTAAGTCACAGCAGCATTCTCTCTGGACTTCAGGTGGGTATAATAAATGATCATTAGACCAGGTTTCATGCTAGTGCCAGAACGGTGTTACCTATGTGACTTGAATTTCCAAAGAGAAATGCTTTTTGGTAGACAAAGTTAGTGTTTTTAAGAGTCCTTATGAATTATTAAATTATCTTAAACTATTATGGTGTAAGCTTCAGTACCCACCCTAACTGTAGCCTACATCTTTCTCCACGTTTATATAATTTTATATGCACATTTGAAAAGTTGGGAAAAGAAAGAAAACTTTTAGATACCTGTAAGTGGCATTATTCTCACAGAGCATTGAAATTTTCTCCTCTGTTCTGTGATTTTCTTTGGCATGTTTTCATTGTATGTTCTTTGTAGTCATTAGTCCATAGAGCCATCATTCCATCCATGAATATGGCATATTTTCCAAGTGTCTGACAGACACCACTGGGTATCATAGGGAATTCAAAGGTAAGATGGGGTCACTGCCTTCAAATTACCTTAAAAAGTTTATTCCAGAGATAAAACTAACACACATGAAGAAACTAGAAAAGGGTTAACTGTGAAATAGTATAGGCAGGGCAGTAGGGGTTGCTTATGTTGAGAAAATGGCAATGCCGCTATGGTTTAAAGTAGTTAGATAAGAATGAAGAGGTAGGACTTAAACTGGCATTGAAGGATGAGTAAGATTTTAGTAGGTGCTTAAGATAAAGAAGGATATTTCTAAATGAGAAAAGAGAGTGAAAAGGAGTCCAGAAAGTTTGTCCCTGCTGCTGGTGCAGTAGGTCAGTGTGCAGAAGAAGCGGGAGATGTTTGGCCCTATAAAATGAAAAACACGTGGCGCTTTTATCGTGGTATAAGCAAGAGGGTATCTTATATAGGTTATGGTTTGACACATGGTCACATGGCTCCCTCAATTCATTCAAAGGTGATGGGTAATCCTGGTTTTCTTTTCCCCATTGACTCATTCAAGGAACAGAAGGCAAAAGAAGAAGAAAAGGAAGAAAAAGAAGAAACCAAATCTGAACCTGAAAAAGCCGAGTATGTATAGTTTGCATATACTTTTCCTTCGTTTCAGTTTGTCATTACATCTCTTTT
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Task1_train_2960
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Consider this mutation in RYR2 (ryanodine receptor 2) on Chromosome 1. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1
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CTCCTTTGGGTTCTTAAAGCCGTGGCACTGCTGGGAAAGCCTCTGTCCCCCAGGGCAGCTGGCAGTGGTAGTCTTGTTCTCCCCACCACAGCCTCAGTTTTAATTTTCTCTTTTTTTTTCTTCCCAGCTTATTTTGTTATTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCTGTAGCAGGCAGGAAATGTAGCAGTTAAGAGCTTGGGCTCCAAATCCACCGCCAGAGTTTAAATCCTGGCTTCCTTACCTCTGGGAGGTATGACCCTTGGACAAGCTACATCTCCATTTTTTCAGTTTCCTCCTCTGCAAAATAGAAATGATAGATATTGATATGAGAATTCAGTGGAATCCTATAAATACAACCAAAACAACTAAGAAATGTTTGGTATTACGGTGCCTATCACTTTTTCTTAACTTCTTCCTATTTTCTCTCCGTGTCTGCCATACATGGCGTAACTCCACTTCAGTTAACTGAGGCAGCTGTCACGCCTCGTGCTAGGACTTTGAAGTGGCAGCATCTGCTTAAAGCCCTTAGTCGGTGGCAACAGTAGCCACTTTATACCCTTTAAACACAGGATCCATTTTTCCATGCATGGCCCCGATTCGAATTTTGGGTTAAATACTAACAAACAGCAACAATAATAACTGCAGTAGCAGCAACCACAGCAGTGACTTAAAACCAGCCTCATAACGTGCCAGATACTGAATTAAGTACTTATTTAATCCTAGTAACAAGTTTATCAGTTCAATGGTAATATTATCTCAAGTTTGCAAATGAGGAAACTGAGGTACAGAGAGGCTAAGAAATCTGCCCAGGTTGCTGAGCACATTAAGCCTGGATTCAAACCCAACAATGTGGCTCCAGATCCCACACTCTTAACACCACGGTGCTTACTGCTTCTCCGATTGACTCTGTGGACCTCTGACCAGCGACCTTTCTTCTCCTGCCTGTCTTTATGATATATAGCACGTTCTGTTCAATGAATAAAAGCATTCTGTGATCCTGTAGTTCAGGAATCTGCCATTTTCTAACAACTATACACACTGACTCATGAAGAAATGTAGAAAGGTGCTTTTCATTATGAATCAGAAAAAGCGTACAGTTTGCTCTCAGGATCTGGTCTGAAGACCTGGCACTAACCTTTAATAATTAAGTCACAATGGGCCCATTAATTTAGTCTTGTTGAACTTCAATTTCCTCATCGGTAAAATTAGGGTTAACAAAAAGTACCTGCCTTACATATGAACATTAAATCAGATATTGTCTATGATAGTGATTTTTCAACTCTAAAGGGCTGAGCAAATGTTTATTTTTATTATTAATATGAAACGATTTTAGTTTCTGGCTCTTTGGCTCATTTTCTTTATCTAAAACATGTTGCTTCTTTGATTGAGGGGAAAAATGTCAACTTTTGTTGAAATATTTTATGTGTGTCAGTCTAATTGCTCTGTAAATAGGGTTATGCATGTTTGTGTAATCATTTTTTAAACTATAGTTTATAAATAATTATCTTTTTATAGAGTGAGAGATAAACAGGGACATATCCTTGATTCAGATGTTATTAAAGATCTACATTGTTATCTTCTGTATGATCACTGATTTTGTTAGTTTATTTTAAACAAATGCAACTGCTTTACCACCAGGTAATGTTGTTAATGGAACGATTGGCAAACAGATGGTGGATATGCTTGTGGAATCTTCCAACAACGTGGAGATGATTCTCAAATTTTTTGACATGTTCTTAAAACTAAAGGATTTGACGTCGTCTGATACTTTTAAAGAATATGACCCCGATGGCAAGGGAGTCATTTCCAAGAGGGACTTCCACAAAGCGATGGAGAGCCATAAGCACTACACGCAGTCAGAAACGGAATTTCTTTTGTCTTGTGCGGAGACGGATGAGAATGAAACCCTCGACTACGAAGAGTTCGTCAAACGCTTCCACGAACCTGCGAAGGACATCGGCTTCAACGTCGCCGTCCTTCTGACAAACCTCTCTGAGCACATGCCCAACGATACCCGACTTCAGACTTTTCTGGAATTAGCAGAGAGAGTCCTGAATTATTTCCAGCCCTTTCTGGGCCGCATCGAAATCATGGGAAGCGCCAAACGCATCGAGAGGGTCTATTTTGAAATCAGTGAGTCCAGCCGAACCCAGTGGGAGAAGCCCCAGGTCAAGGAGTCCAAAAGACAGTTCATATTTGACGTGGTCAACGAAGGCGGAGAGAAAGAGAAGATGGAACTCTTTGTGAACTTCTGCGAGGACACCATCTTTGAAATGCAGCTGGCGGCTCAGATCTCGGAGTCGGACTTGAACGAGAGGTCAGCGAATAAGGAAGAAAGCGAGAAGGAGAGGCCGGAAGAGCAGGGGCCGAGGATGGCTTTCTTCTCCATTCTGACGGTCAGGTCGGCCCTGTTTGCGCTCAGGTACAATATCTTGACCCTTATGCGAATGCTCAGTCTGAAGAGCCTGAAGAAGCAGATGAAAAAAGTAAAAAAGATGACCGTGAAGGACATGGTCACGGCCTTCTTTTCATCCTACTGGAGTATTTTCATGACCCTCTTGCACTTCGTGGCCAGCGTTTTCAGAGGCTTTTTCCGCATCATTTGCAGCCTGCTGCTTGGGGGAAGCCTCGTCGAAGGTGCTAAAAAGATCAAAGTTGCAGAACTGTTAGCCAACATGCCAGACCCCACTCAGGATGAGGTTAGAGGAGATGGGGAGGAGGGAGAGAGGAAACCCCTGGAAGCCGCCCTGCCCTCCGAGGATCTGACCGACTTAAAGGAGCTGACAGAGGAAAGTGACCTTCTTTCGGACATCTTTGGCCTGGATCTGAAGAGAGAAGGAGGACAGTACAAACTGATTCCTCATAATCCAAATGCTGGGCTCAGTGACCTCATGAGCAACCCAGTCCCCATGCCTGAGGTGCAGGAAAAATTTCAGGTAATTTATCTCTAAGTCACAGCAGCATTCTCTCTGGACTTCAGGTGGGTATAATAAATGATCATTAGACCAGGTTTCATGCTAGTGCCAGAACGGTGTTACCTATGTGACTTGAATTTCCAAAGAGAAATGCTTTTTGGTAGACAAAGTTAGTGTTTTTAAGAGTCCTTATGAATTATTAAATTATCTTAAACTATTATGGTGTAAGCTTCAGTACCCACCCTAACTGTAGCCTACATCTTTCTCCACGTTTATATAATTTTATATGCACATTTGAAAAGTTGGGAAAAGAAAGAAAACTTTTAGATACCTGTAAGTGGCATTATTCTCACAGAGCATTGAAATTTTCTCCTCTGTTCTGTGATTTTCTTTGGCATGTTTTCATTGTATGTTCTTTGTAGTCATTAGTCCATAGAGCCATCATTCCATCCATGAATATGGCATATTTTCCAAGTGTCTGACAGACACCACTGGGTATCATAGGGAATTCAAAGGTAAGATGGGGTCACTGCCTTCAAATTACCTTAAAAAGTTTATTCCAGAGATAAAACTAACACACATGAAGAAACTAGAAAAGGGTTAACTGTGAAATAGTATAGGCAGGGCAGTAGGGGTTGCTTATGTTGAGAAAATGGCAATGCCGCTATGGTTTAAAGTAGTTAGATAAGAATGAAGAGGTAGGACTTAAACTGGCATTGAAGGATGAGTAAGATTTTAGTAGGTGCTTAAGATAAAGAAGGATATTTCTAAATGAGAAAAGAGAGTGAAAAGGAGTCCAGAAAGTTTGTCCCTGCTGCTGGTGCAGTAGGTCAGTGTGCAGAAGAAGCGGGAGATGTTTGGCCCTATAAAATGAAAAACACGTGGCGCTTTTATCGTGGTATAAGCAAGAGGGTATCTTATATAGGTTATGGTTTGACACATGGTCACATGGCTCCCTCAATTCATTCAAAGGTGATGGGTAATCCTGGTTTTCTTTTCCCCATTGACTCATTCAAGGAACAGAAGGCAAAAGAAGAAGAAAAGGAAGAAAAAGAAGAAACCAAATCTGAACCTGAAAAAGCCGAGTATGTATAGTTTGCATATACTTTTCCTTCGTTTCAGTTTGTCATTACATCTCTTTTTCTTGTACTCTGTCTTTGGGAGCTGCAAGGGAGAATCT
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Task1_train_2961
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This mutation occurs in LOC126806068, RYR2 (BRD4-independent group 4 enhancer GRCh37_chr1:237947411-237948610| ryanodine receptor 2) on Chromosome 1. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1
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TGTTCTCCCCACCACAGCCTCAGTTTTAATTTTCTCTTTTTTTTTCTTCCCAGCTTATTTTGTTATTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCTGTAGCAGGCAGGAAATGTAGCAGTTAAGAGCTTGGGCTCCAAATCCACCGCCAGAGTTTAAATCCTGGCTTCCTTACCTCTGGGAGGTATGACCCTTGGACAAGCTACATCTCCATTTTTTCAGTTTCCTCCTCTGCAAAATAGAAATGATAGATATTGATATGAGAATTCAGTGGAATCCTATAAATACAACCAAAACAACTAAGAAATGTTTGGTATTACGGTGCCTATCACTTTTTCTTAACTTCTTCCTATTTTCTCTCCGTGTCTGCCATACATGGCGTAACTCCACTTCAGTTAACTGAGGCAGCTGTCACGCCTCGTGCTAGGACTTTGAAGTGGCAGCATCTGCTTAAAGCCCTTAGTCGGTGGCAACAGTAGCCACTTTATACCCTTTAAACACAGGATCCATTTTTCCATGCATGGCCCCGATTCGAATTTTGGGTTAAATACTAACAAACAGCAACAATAATAACTGCAGTAGCAGCAACCACAGCAGTGACTTAAAACCAGCCTCATAACGTGCCAGATACTGAATTAAGTACTTATTTAATCCTAGTAACAAGTTTATCAGTTCAATGGTAATATTATCTCAAGTTTGCAAATGAGGAAACTGAGGTACAGAGAGGCTAAGAAATCTGCCCAGGTTGCTGAGCACATTAAGCCTGGATTCAAACCCAACAATGTGGCTCCAGATCCCACACTCTTAACACCACGGTGCTTACTGCTTCTCCGATTGACTCTGTGGACCTCTGACCAGCGACCTTTCTTCTCCTGCCTGTCTTTATGATATATAGCACGTTCTGTTCAATGAATAAAAGCATTCTGTGATCCTGTAGTTCAGGAATCTGCCATTTTCTAACAACTATACACACTGACTCATGAAGAAATGTAGAAAGGTGCTTTTCATTATGAATCAGAAAAAGCGTACAGTTTGCTCTCAGGATCTGGTCTGAAGACCTGGCACTAACCTTTAATAATTAAGTCACAATGGGCCCATTAATTTAGTCTTGTTGAACTTCAATTTCCTCATCGGTAAAATTAGGGTTAACAAAAAGTACCTGCCTTACATATGAACATTAAATCAGATATTGTCTATGATAGTGATTTTTCAACTCTAAAGGGCTGAGCAAATGTTTATTTTTATTATTAATATGAAACGATTTTAGTTTCTGGCTCTTTGGCTCATTTTCTTTATCTAAAACATGTTGCTTCTTTGATTGAGGGGAAAAATGTCAACTTTTGTTGAAATATTTTATGTGTGTCAGTCTAATTGCTCTGTAAATAGGGTTATGCATGTTTGTGTAATCATTTTTTAAACTATAGTTTATAAATAATTATCTTTTTATAGAGTGAGAGATAAACAGGGACATATCCTTGATTCAGATGTTATTAAAGATCTACATTGTTATCTTCTGTATGATCACTGATTTTGTTAGTTTATTTTAAACAAATGCAACTGCTTTACCACCAGGTAATGTTGTTAATGGAACGATTGGCAAACAGATGGTGGATATGCTTGTGGAATCTTCCAACAACGTGGAGATGATTCTCAAATTTTTTGACATGTTCTTAAAACTAAAGGATTTGACGTCGTCTGATACTTTTAAAGAATATGACCCCGATGGCAAGGGAGTCATTTCCAAGAGGGACTTCCACAAAGCGATGGAGAGCCATAAGCACTACACGCAGTCAGAAACGGAATTTCTTTTGTCTTGTGCGGAGACGGATGAGAATGAAACCCTCGACTACGAAGAGTTCGTCAAACGCTTCCACGAACCTGCGAAGGACATCGGCTTCAACGTCGCCGTCCTTCTGACAAACCTCTCTGAGCACATGCCCAACGATACCCGACTTCAGACTTTTCTGGAATTAGCAGAGAGCGTCCTGAATTATTTCCAGCCCTTTCTGGGCCGCATCGAAATCATGGGAAGCGCCAAACGCATCGAGAGGGTCTATTTTGAAATCAGTGAGTCCAGCCGAACCCAGTGGGAGAAGCCCCAGGTCAAGGAGTCCAAAAGACAGTTCATATTTGACGTGGTCAACGAAGGCGGAGAGAAAGAGAAGATGGAACTCTTTGTGAACTTCTGCGAGGACACCATCTTTGAAATGCAGCTGGCGGCTCAGATCTCGGAGTCGGACTTGAACGAGAGGTCAGCGAATAAGGAAGAAAGCGAGAAGGAGAGGCCGGAAGAGCAGGGGCCGAGGATGGCTTTCTTCTCCATTCTGACGGTCAGGTCGGCCCTGTTTGCGCTCAGGTACAATATCTTGACCCTTATGCGAATGCTCAGTCTGAAGAGCCTGAAGAAGCAGATGAAAAAAGTAAAAAAGATGACCGTGAAGGACATGGTCACGGCCTTCTTTTCATCCTACTGGAGTATTTTCATGACCCTCTTGCACTTCGTGGCCAGCGTTTTCAGAGGCTTTTTCCGCATCATTTGCAGCCTGCTGCTTGGGGGAAGCCTCGTCGAAGGTGCTAAAAAGATCAAAGTTGCAGAACTGTTAGCCAACATGCCAGACCCCACTCAGGATGAGGTTAGAGGAGATGGGGAGGAGGGAGAGAGGAAACCCCTGGAAGCCGCCCTGCCCTCCGAGGATCTGACCGACTTAAAGGAGCTGACAGAGGAAAGTGACCTTCTTTCGGACATCTTTGGCCTGGATCTGAAGAGAGAAGGAGGACAGTACAAACTGATTCCTCATAATCCAAATGCTGGGCTCAGTGACCTCATGAGCAACCCAGTCCCCATGCCTGAGGTGCAGGAAAAATTTCAGGTAATTTATCTCTAAGTCACAGCAGCATTCTCTCTGGACTTCAGGTGGGTATAATAAATGATCATTAGACCAGGTTTCATGCTAGTGCCAGAACGGTGTTACCTATGTGACTTGAATTTCCAAAGAGAAATGCTTTTTGGTAGACAAAGTTAGTGTTTTTAAGAGTCCTTATGAATTATTAAATTATCTTAAACTATTATGGTGTAAGCTTCAGTACCCACCCTAACTGTAGCCTACATCTTTCTCCACGTTTATATAATTTTATATGCACATTTGAAAAGTTGGGAAAAGAAAGAAAACTTTTAGATACCTGTAAGTGGCATTATTCTCACAGAGCATTGAAATTTTCTCCTCTGTTCTGTGATTTTCTTTGGCATGTTTTCATTGTATGTTCTTTGTAGTCATTAGTCCATAGAGCCATCATTCCATCCATGAATATGGCATATTTTCCAAGTGTCTGACAGACACCACTGGGTATCATAGGGAATTCAAAGGTAAGATGGGGTCACTGCCTTCAAATTACCTTAAAAAGTTTATTCCAGAGATAAAACTAACACACATGAAGAAACTAGAAAAGGGTTAACTGTGAAATAGTATAGGCAGGGCAGTAGGGGTTGCTTATGTTGAGAAAATGGCAATGCCGCTATGGTTTAAAGTAGTTAGATAAGAATGAAGAGGTAGGACTTAAACTGGCATTGAAGGATGAGTAAGATTTTAGTAGGTGCTTAAGATAAAGAAGGATATTTCTAAATGAGAAAAGAGAGTGAAAAGGAGTCCAGAAAGTTTGTCCCTGCTGCTGGTGCAGTAGGTCAGTGTGCAGAAGAAGCGGGAGATGTTTGGCCCTATAAAATGAAAAACACGTGGCGCTTTTATCGTGGTATAAGCAAGAGGGTATCTTATATAGGTTATGGTTTGACACATGGTCACATGGCTCCCTCAATTCATTCAAAGGTGATGGGTAATCCTGGTTTTCTTTTCCCCATTGACTCATTCAAGGAACAGAAGGCAAAAGAAGAAGAAAAGGAAGAAAAAGAAGAAACCAAATCTGAACCTGAAAAAGCCGAGTATGTATAGTTTGCATATACTTTTCCTTCGTTTCAGTTTGTCATTACATCTCTTTTTCTTGTACTCTGTCTTTGGGAGCTGCAAGGGAGAATCTCATATTGTCAAGGAGCCACAGAACTAATTGTGCCATCTCCGTGGAGAGGCTCTGACAGCGAGGACCTCAGGCCA
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Task1_train_2962
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The gene LOC126806068, RYR2 (BRD4-independent group 4 enhancer GRCh37_chr1:237947411-237948610| ryanodine receptor 2) is located on Chromosome 1, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1
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Task1_train_2963
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The variant affects gene LOC126806068, RYR2 (BRD4-independent group 4 enhancer GRCh37_chr1:237947411-237948610| ryanodine receptor 2), which is on Chromosome 1. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1
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TTTAATTTTCTCTTTTTTTTTCTTCCCAGCTTATTTTGTTATTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCTGTAGCAGGCAGGAAATGTAGCAGTTAAGAGCTTGGGCTCCAAATCCACCGCCAGAGTTTAAATCCTGGCTTCCTTACCTCTGGGAGGTATGACCCTTGGACAAGCTACATCTCCATTTTTTCAGTTTCCTCCTCTGCAAAATAGAAATGATAGATATTGATATGAGAATTCAGTGGAATCCTATAAATACAACCAAAACAACTAAGAAATGTTTGGTATTACGGTGCCTATCACTTTTTCTTAACTTCTTCCTATTTTCTCTCCGTGTCTGCCATACATGGCGTAACTCCACTTCAGTTAACTGAGGCAGCTGTCACGCCTCGTGCTAGGACTTTGAAGTGGCAGCATCTGCTTAAAGCCCTTAGTCGGTGGCAACAGTAGCCACTTTATACCCTTTAAACACAGGATCCATTTTTCCATGCATGGCCCCGATTCGAATTTTGGGTTAAATACTAACAAACAGCAACAATAATAACTGCAGTAGCAGCAACCACAGCAGTGACTTAAAACCAGCCTCATAACGTGCCAGATACTGAATTAAGTACTTATTTAATCCTAGTAACAAGTTTATCAGTTCAATGGTAATATTATCTCAAGTTTGCAAATGAGGAAACTGAGGTACAGAGAGGCTAAGAAATCTGCCCAGGTTGCTGAGCACATTAAGCCTGGATTCAAACCCAACAATGTGGCTCCAGATCCCACACTCTTAACACCACGGTGCTTACTGCTTCTCCGATTGACTCTGTGGACCTCTGACCAGCGACCTTTCTTCTCCTGCCTGTCTTTATGATATATAGCACGTTCTGTTCAATGAATAAAAGCATTCTGTGATCCTGTAGTTCAGGAATCTGCCATTTTCTAACAACTATACACACTGACTCATGAAGAAATGTAGAAAGGTGCTTTTCATTATGAATCAGAAAAAGCGTACAGTTTGCTCTCAGGATCTGGTCTGAAGACCTGGCACTAACCTTTAATAATTAAGTCACAATGGGCCCATTAATTTAGTCTTGTTGAACTTCAATTTCCTCATCGGTAAAATTAGGGTTAACAAAAAGTACCTGCCTTACATATGAACATTAAATCAGATATTGTCTATGATAGTGATTTTTCAACTCTAAAGGGCTGAGCAAATGTTTATTTTTATTATTAATATGAAACGATTTTAGTTTCTGGCTCTTTGGCTCATTTTCTTTATCTAAAACATGTTGCTTCTTTGATTGAGGGGAAAAATGTCAACTTTTGTTGAAATATTTTATGTGTGTCAGTCTAATTGCTCTGTAAATAGGGTTATGCATGTTTGTGTAATCATTTTTTAAACTATAGTTTATAAATAATTATCTTTTTATAGAGTGAGAGATAAACAGGGACATATCCTTGATTCAGATGTTATTAAAGATCTACATTGTTATCTTCTGTATGATCACTGATTTTGTTAGTTTATTTTAAACAAATGCAACTGCTTTACCACCAGGTAATGTTGTTAATGGAACGATTGGCAAACAGATGGTGGATATGCTTGTGGAATCTTCCAACAACGTGGAGATGATTCTCAAATTTTTTGACATGTTCTTAAAACTAAAGGATTTGACGTCGTCTGATACTTTTAAAGAATATGACCCCGATGGCAAGGGAGTCATTTCCAAGAGGGACTTCCACAAAGCGATGGAGAGCCATAAGCACTACACGCAGTCAGAAACGGAATTTCTTTTGTCTTGTGCGGAGACGGATGAGAATGAAACCCTCGACTACGAAGAGTTCGTCAAACGCTTCCACGAACCTGCGAAGGACATCGGCTTCAACGTCGCCGTCCTTCTGACAAACCTCTCTGAGCACATGCCCAACGATACCCGACTTCAGACTTTTCTGGAATTAGCAGAGAGCGTCCTGAATTATTTCCAGCCCTTTCTGGGCCGCATCGAAATCATGGGAAGCGCCAAACGCATCGAGAGGGTCTATTTTGAAATCAGTGAGTCCAGCCGAACCCAGTGGGAGAAGCCCCAGGTCAAGGAGTCCAAAAGACAGTTCATATTTGACGTGGTCAACGAAGGCGGAGAGAAAGAGAAGATGGAACTCTTTGTGAACTTCTGCGAGGACACCATCTTTGAAATGCAGCTGGCGGCTCAGATCTCGGAGTCGGACTTGAACGAGAGGTCAGCGAATAAGGAAGAAAGCGAGAAGGAGAGGCCGGAAGAGCAGGGGCCGAGGATGGCTTTCTTCTCCATTCTGACGGTCAGGTCGGCCCTGTTTGCGCTCAGGTACAATATCTTGACCCTTATGCGAATGCTCAGTCTGAAGAGCCTGAAGAAGCAGATGAAAAAAGTAAAAAAGATGACCGTGAAGGACATGGTCACGGCCTTCTTTTCATCCTACTGGAGTATTTTCATGACCCTCTTGCACTTCGTGGCCAGCGTTTTCAGAGGCTTTTTCCGCATCATTTGCAGCCTGCTGCTTGGGGGAAGCCTCGTCGAAGGTGCTAAAAAGATCAAAGTTGCAGAACTGTTAGCCAACATGCCAGACCCCACTCAGGATGAGGTTAGAGGAGATGGGGAGGAGGGAGAGAGGAAACCCCTGGAAGCCGCCCTGCCCTCCGAGGATCTGACCGACTTAAAGGAGCTGACAGAGGAAAGTGACCTTCTTTCGGACATCTTTGGCCTGGATCTGAAGAGAGAAGGAGGACAGTACAAACTGATTCCTCATAATCCAAATGCTGGGCTCAGTGACCTCATGAGCAACCCAGTCCCCATGCCTGAGGTGCAGGAAAAATTTCAGGTAATTTATCTCTAAGTCACAGCAGCATTCTCTCTGGACTTCAGGTGGGTATAATAAATGATCATTAGACCAGGTTTCATGCTAGTGCCAGAACGGTGTTACCTATGTGACTTGAATTTCCAAAGAGAAATGCTTTTTGGTAGACAAAGTTAGTGTTTTTAAGAGTCCTTATGAATTATTAAATTATCTTAAACTATTATGGTGTAAGCTTCAGTACCCACCCTAACTGTAGCCTACATCTTTCTCCACGTTTATATAATTTTATATGCACATTTGAAAAGTTGGGAAAAGAAAGAAAACTTTTAGATACCTGTAAGTGGCATTATTCTCACAGAGCATTGAAATTTTCTCCTCTGTTCTGTGATTTTCTTTGGCATGTTTTCATTGTATGTTCTTTGTAGTCATTAGTCCATAGAGCCATCATTCCATCCATGAATATGGCATATTTTCCAAGTGTCTGACAGACACCACTGGGTATCATAGGGAATTCAAAGGTAAGATGGGGTCACTGCCTTCAAATTACCTTAAAAAGTTTATTCCAGAGATAAAACTAACACACATGAAGAAACTAGAAAAGGGTTAACTGTGAAATAGTATAGGCAGGGCAGTAGGGGTTGCTTATGTTGAGAAAATGGCAATGCCGCTATGGTTTAAAGTAGTTAGATAAGAATGAAGAGGTAGGACTTAAACTGGCATTGAAGGATGAGTAAGATTTTAGTAGGTGCTTAAGATAAAGAAGGATATTTCTAAATGAGAAAAGAGAGTGAAAAGGAGTCCAGAAAGTTTGTCCCTGCTGCTGGTGCAGTAGGTCAGTGTGCAGAAGAAGCGGGAGATGTTTGGCCCTATAAAATGAAAAACACGTGGCGCTTTTATCGTGGTATAAGCAAGAGGGTATCTTATATAGGTTATGGTTTGACACATGGTCACATGGCTCCCTCAATTCATTCAAAGGTGATGGGTAATCCTGGTTTTCTTTTCCCCATTGACTCATTCAAGGAACAGAAGGCAAAAGAAGAAGAAAAGGAAGAAAAAGAAGAAACCAAATCTGAACCTGAAAAAGCCGAGTATGTATAGTTTGCATATACTTTTCCTTCGTTTCAGTTTGTCATTACATCTCTTTTTCTTGTACTCTGTCTTTGGGAGCTGCAAGGGAGAATCTCATATTGTCAAGGAGCCACAGAACTAATTGTGCCATCTCCGTGGAGAGGCTCTGACAGCGAGGACCTCAGGCCATGGGCAGGGATCACTGTAGACGCC
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Task1_train_2964
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This variant lies on Chromosome 1 and affects the gene LOC126806068, RYR2 (BRD4-independent group 4 enhancer GRCh37_chr1:237947411-237948610| ryanodine receptor 2). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1
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Task1_train_2965
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The gene LOC126806068, RYR2 (BRD4-independent group 4 enhancer GRCh37_chr1:237947411-237948610| ryanodine receptor 2), on Chromosome 1, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1
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TTTTTTTTTTTTTCCTGTAGCAGGCAGGAAATGTAGCAGTTAAGAGCTTGGGCTCCAAATCCACCGCCAGAGTTTAAATCCTGGCTTCCTTACCTCTGGGAGGTATGACCCTTGGACAAGCTACATCTCCATTTTTTCAGTTTCCTCCTCTGCAAAATAGAAATGATAGATATTGATATGAGAATTCAGTGGAATCCTATAAATACAACCAAAACAACTAAGAAATGTTTGGTATTACGGTGCCTATCACTTTTTCTTAACTTCTTCCTATTTTCTCTCCGTGTCTGCCATACATGGCGTAACTCCACTTCAGTTAACTGAGGCAGCTGTCACGCCTCGTGCTAGGACTTTGAAGTGGCAGCATCTGCTTAAAGCCCTTAGTCGGTGGCAACAGTAGCCACTTTATACCCTTTAAACACAGGATCCATTTTTCCATGCATGGCCCCGATTCGAATTTTGGGTTAAATACTAACAAACAGCAACAATAATAACTGCAGTAGCAGCAACCACAGCAGTGACTTAAAACCAGCCTCATAACGTGCCAGATACTGAATTAAGTACTTATTTAATCCTAGTAACAAGTTTATCAGTTCAATGGTAATATTATCTCAAGTTTGCAAATGAGGAAACTGAGGTACAGAGAGGCTAAGAAATCTGCCCAGGTTGCTGAGCACATTAAGCCTGGATTCAAACCCAACAATGTGGCTCCAGATCCCACACTCTTAACACCACGGTGCTTACTGCTTCTCCGATTGACTCTGTGGACCTCTGACCAGCGACCTTTCTTCTCCTGCCTGTCTTTATGATATATAGCACGTTCTGTTCAATGAATAAAAGCATTCTGTGATCCTGTAGTTCAGGAATCTGCCATTTTCTAACAACTATACACACTGACTCATGAAGAAATGTAGAAAGGTGCTTTTCATTATGAATCAGAAAAAGCGTACAGTTTGCTCTCAGGATCTGGTCTGAAGACCTGGCACTAACCTTTAATAATTAAGTCACAATGGGCCCATTAATTTAGTCTTGTTGAACTTCAATTTCCTCATCGGTAAAATTAGGGTTAACAAAAAGTACCTGCCTTACATATGAACATTAAATCAGATATTGTCTATGATAGTGATTTTTCAACTCTAAAGGGCTGAGCAAATGTTTATTTTTATTATTAATATGAAACGATTTTAGTTTCTGGCTCTTTGGCTCATTTTCTTTATCTAAAACATGTTGCTTCTTTGATTGAGGGGAAAAATGTCAACTTTTGTTGAAATATTTTATGTGTGTCAGTCTAATTGCTCTGTAAATAGGGTTATGCATGTTTGTGTAATCATTTTTTAAACTATAGTTTATAAATAATTATCTTTTTATAGAGTGAGAGATAAACAGGGACATATCCTTGATTCAGATGTTATTAAAGATCTACATTGTTATCTTCTGTATGATCACTGATTTTGTTAGTTTATTTTAAACAAATGCAACTGCTTTACCACCAGGTAATGTTGTTAATGGAACGATTGGCAAACAGATGGTGGATATGCTTGTGGAATCTTCCAACAACGTGGAGATGATTCTCAAATTTTTTGACATGTTCTTAAAACTAAAGGATTTGACGTCGTCTGATACTTTTAAAGAATATGACCCCGATGGCAAGGGAGTCATTTCCAAGAGGGACTTCCACAAAGCGATGGAGAGCCATAAGCACTACACGCAGTCAGAAACGGAATTTCTTTTGTCTTGTGCGGAGACGGATGAGAATGAAACCCTCGACTACGAAGAGTTCGTCAAACGCTTCCACGAACCTGCGAAGGACATCGGCTTCAACGTCGCCGTCCTTCTGACAAACCTCTCTGAGCACATGCCCAACGATACCCGACTTCAGACTTTTCTGGAATTAGCAGAGAGCGTCCTGAATTATTTCCAGCCCTTTCTGGGCCGCATCGAAATCATGGGAAGCGCCAAACGCATCGAGAGGGTCTATTTTGAAATCAGTGAGTCCAGCCGAACCCAGTGGGAGAAGCCCCAGGTCAAGGAGTCCAAAAGACAGTTCATATTTGACGTGGTCAACGAAGGCGGAGAGAAAGAGAAGATGGAACTCTTTGTGAACTTCTGCGAGGACACCATCTTTGAAATGCAGCTGGCGGCTCAGATCTCGGAGTCGGACTTGAACGAGAGGTCAGCGAATAAGGAAGAAAGCGAGAAGGAGAGGCCGGAAGAGCAGGGGCCGAGGATGGCTTTCTTCTCCATTCTGACGGTCAGGTCGGCCCTGTTTGCGCTCAGGTACAATATCTTGACCCTTATGCGAATGCTCAGTCTGAAGAGCCTGAAGAAGCAGATGAAAAAAGTAAAAAAGATGACCGTGAAGGACATGGTCACGGCCTTCTTTTCATCCTACTGGAGTATTTTCATGACCCTCTTGCACTTCGTGGCCAGCGTTTTCAGAGGCTTTTTCCGCATCATTTGCAGCCTGCTGCTTGGGGGAAGCCTCGTCGAAGGTGCTAAAAAGATCAAAGTTGCAGAACTGTTAGCCAACATGCCAGACCCCACTCAGGATGAGGTTAGAGGAGATGGGGAGGAGGGAGAGAGGAAACCCCTGGAAGCCGCCCTGCCCTCCGAGGATCTGACCGACTTAAAGGAGCTGACAGAGGAAAGTGACCTTCTTTCGGACATCTTTGGCCTGGATCTGAAGAGAGAAGGAGGACAGTACAAACTGATTCCTCATAATCCAAATGCTGGGCTCAGTGACCTCATGAGCAACCCAGTCCCCATGCCTGAGGTGCAGGAAAAATTTCAGGTAATTTATCTCTAAGTCACAGCAGCATTCTCTCTGGACTTCAGGTGGGTATAATAAATGATCATTAGACCAGGTTTCATGCTAGTGCCAGAACGGTGTTACCTATGTGACTTGAATTTCCAAAGAGAAATGCTTTTTGGTAGACAAAGTTAGTGTTTTTAAGAGTCCTTATGAATTATTAAATTATCTTAAACTATTATGGTGTAAGCTTCAGTACCCACCCTAACTGTAGCCTACATCTTTCTCCACGTTTATATAATTTTATATGCACATTTGAAAAGTTGGGAAAAGAAAGAAAACTTTTAGATACCTGTAAGTGGCATTATTCTCACAGAGCATTGAAATTTTCTCCTCTGTTCTGTGATTTTCTTTGGCATGTTTTCATTGTATGTTCTTTGTAGTCATTAGTCCATAGAGCCATCATTCCATCCATGAATATGGCATATTTTCCAAGTGTCTGACAGACACCACTGGGTATCATAGGGAATTCAAAGGTAAGATGGGGTCACTGCCTTCAAATTACCTTAAAAAGTTTATTCCAGAGATAAAACTAACACACATGAAGAAACTAGAAAAGGGTTAACTGTGAAATAGTATAGGCAGGGCAGTAGGGGTTGCTTATGTTGAGAAAATGGCAATGCCGCTATGGTTTAAAGTAGTTAGATAAGAATGAAGAGGTAGGACTTAAACTGGCATTGAAGGATGAGTAAGATTTTAGTAGGTGCTTAAGATAAAGAAGGATATTTCTAAATGAGAAAAGAGAGTGAAAAGGAGTCCAGAAAGTTTGTCCCTGCTGCTGGTGCAGTAGGTCAGTGTGCAGAAGAAGCGGGAGATGTTTGGCCCTATAAAATGAAAAACACGTGGCGCTTTTATCGTGGTATAAGCAAGAGGGTATCTTATATAGGTTATGGTTTGACACATGGTCACATGGCTCCCTCAATTCATTCAAAGGTGATGGGTAATCCTGGTTTTCTTTTCCCCATTGACTCATTCAAGGAACAGAAGGCAAAAGAAGAAGAAAAGGAAGAAAAAGAAGAAACCAAATCTGAACCTGAAAAAGCCGAGTATGTATAGTTTGCATATACTTTTCCTTCGTTTCAGTTTGTCATTACATCTCTTTTTCTTGTACTCTGTCTTTGGGAGCTGCAAGGGAGAATCTCATATTGTCAAGGAGCCACAGAACTAATTGTGCCATCTCCGTGGAGAGGCTCTGACAGCGAGGACCTCAGGCCATGGGCAGGGATCACTGTAGACGCCCCCGGGGCTGCCAGTCTAGTCTTTTCCTCTCATTCCATGGGGACCTCCATT
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Task1_train_2966
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This mutation occurs in LOC126806068, RYR2 (BRD4-independent group 4 enhancer GRCh37_chr1:237947411-237948610| ryanodine receptor 2) on Chromosome 1. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1
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TGGCTTCCTTACCTCTGGGAGGTATGACCCTTGGACAAGCTACATCTCCATTTTTTCAGTTTCCTCCTCTGCAAAATAGAAATGATAGATATTGATATGAGAATTCAGTGGAATCCTATAAATACAACCAAAACAACTAAGAAATGTTTGGTATTACGGTGCCTATCACTTTTTCTTAACTTCTTCCTATTTTCTCTCCGTGTCTGCCATACATGGCGTAACTCCACTTCAGTTAACTGAGGCAGCTGTCACGCCTCGTGCTAGGACTTTGAAGTGGCAGCATCTGCTTAAAGCCCTTAGTCGGTGGCAACAGTAGCCACTTTATACCCTTTAAACACAGGATCCATTTTTCCATGCATGGCCCCGATTCGAATTTTGGGTTAAATACTAACAAACAGCAACAATAATAACTGCAGTAGCAGCAACCACAGCAGTGACTTAAAACCAGCCTCATAACGTGCCAGATACTGAATTAAGTACTTATTTAATCCTAGTAACAAGTTTATCAGTTCAATGGTAATATTATCTCAAGTTTGCAAATGAGGAAACTGAGGTACAGAGAGGCTAAGAAATCTGCCCAGGTTGCTGAGCACATTAAGCCTGGATTCAAACCCAACAATGTGGCTCCAGATCCCACACTCTTAACACCACGGTGCTTACTGCTTCTCCGATTGACTCTGTGGACCTCTGACCAGCGACCTTTCTTCTCCTGCCTGTCTTTATGATATATAGCACGTTCTGTTCAATGAATAAAAGCATTCTGTGATCCTGTAGTTCAGGAATCTGCCATTTTCTAACAACTATACACACTGACTCATGAAGAAATGTAGAAAGGTGCTTTTCATTATGAATCAGAAAAAGCGTACAGTTTGCTCTCAGGATCTGGTCTGAAGACCTGGCACTAACCTTTAATAATTAAGTCACAATGGGCCCATTAATTTAGTCTTGTTGAACTTCAATTTCCTCATCGGTAAAATTAGGGTTAACAAAAAGTACCTGCCTTACATATGAACATTAAATCAGATATTGTCTATGATAGTGATTTTTCAACTCTAAAGGGCTGAGCAAATGTTTATTTTTATTATTAATATGAAACGATTTTAGTTTCTGGCTCTTTGGCTCATTTTCTTTATCTAAAACATGTTGCTTCTTTGATTGAGGGGAAAAATGTCAACTTTTGTTGAAATATTTTATGTGTGTCAGTCTAATTGCTCTGTAAATAGGGTTATGCATGTTTGTGTAATCATTTTTTAAACTATAGTTTATAAATAATTATCTTTTTATAGAGTGAGAGATAAACAGGGACATATCCTTGATTCAGATGTTATTAAAGATCTACATTGTTATCTTCTGTATGATCACTGATTTTGTTAGTTTATTTTAAACAAATGCAACTGCTTTACCACCAGGTAATGTTGTTAATGGAACGATTGGCAAACAGATGGTGGATATGCTTGTGGAATCTTCCAACAACGTGGAGATGATTCTCAAATTTTTTGACATGTTCTTAAAACTAAAGGATTTGACGTCGTCTGATACTTTTAAAGAATATGACCCCGATGGCAAGGGAGTCATTTCCAAGAGGGACTTCCACAAAGCGATGGAGAGCCATAAGCACTACACGCAGTCAGAAACGGAATTTCTTTTGTCTTGTGCGGAGACGGATGAGAATGAAACCCTCGACTACGAAGAGTTCGTCAAACGCTTCCACGAACCTGCGAAGGACATCGGCTTCAACGTCGCCGTCCTTCTGACAAACCTCTCTGAGCACATGCCCAACGATACCCGACTTCAGACTTTTCTGGAATTAGCAGAGAGCGTCCTGAATTATTTCCAGCCCTTTCTGGGCCGCATCGAAATCATGGGAAGCGCCAAACGCATCGAGAGGGTCTATTTTGAAATCAGTGAGTCCAGCCGAACCCAGTGGGAGAAGCCCCAGGTCAAGGAGTCCAAAAGACAGTTCATATTTGACGTGGTCAACGAAGGCGGAGAGAAAGAGAAGATGGAACTCTTTGTGAACTTCTGCGAGGACACCATCTTTGAAATGCAGCTGGCGGCTCAGATCTCGGAGTCGGACTTGAACGAGAGGTCAGCGAATAAGGAAGAAAGCGAGAAGGAGAGGCCGGAAGAGCAGGGGCCGAGGATGGCTTTCTTCTCCATTCTGACGGTCAGGTCGGCCCTGTTTGCGCTCAGGTACAATATCTTGACCCTTATGCGAATGCTCAGTCTGAAGAGCCTGAAGAAGCAGATGAAAAAAGTAAAAAAGATGACCGTGAAGGACATGGTCACGGCCTTCTTTTCATCCTACTGGAGTATTTTCATGACCCTCTTGCACTTCGTGGCCAGCGTTTTCAGAGGCTTTTTCCGCATCATTTGCAGCCTGCTGCTTGGGGGAAGCCTCGTCGAAGGTGCTAAAAAGATCAAAGTTGCAGAACTGTTAGCCAACATGCCAGACCCCACTCAGGATGAGGTTAGAGGAGATGGGGAGGAGGGAGAGAGGAAACCCCTGGAAGCCGCCCTGCCCTCCGAGGATCTGACCGACTTAAAGGAGCTGACAGAGGAAAGTGACCTTCTTTCGGACATCTTTGGCCTGGATCTGAAGAGAGAAGGAGGACAGTACAAACTGATTCCTCATAATCCAAATGCTGGGCTCAGTGACCTCATGAGCAACCCAGTCCCCATGCCTGAGGTGCAGGAAAAATTTCAGGTAATTTATCTCTAAGTCACAGCAGCATTCTCTCTGGACTTCAGGTGGGTATAATAAATGATCATTAGACCAGGTTTCATGCTAGTGCCAGAACGGTGTTACCTATGTGACTTGAATTTCCAAAGAGAAATGCTTTTTGGTAGACAAAGTTAGTGTTTTTAAGAGTCCTTATGAATTATTAAATTATCTTAAACTATTATGGTGTAAGCTTCAGTACCCACCCTAACTGTAGCCTACATCTTTCTCCACGTTTATATAATTTTATATGCACATTTGAAAAGTTGGGAAAAGAAAGAAAACTTTTAGATACCTGTAAGTGGCATTATTCTCACAGAGCATTGAAATTTTCTCCTCTGTTCTGTGATTTTCTTTGGCATGTTTTCATTGTATGTTCTTTGTAGTCATTAGTCCATAGAGCCATCATTCCATCCATGAATATGGCATATTTTCCAAGTGTCTGACAGACACCACTGGGTATCATAGGGAATTCAAAGGTAAGATGGGGTCACTGCCTTCAAATTACCTTAAAAAGTTTATTCCAGAGATAAAACTAACACACATGAAGAAACTAGAAAAGGGTTAACTGTGAAATAGTATAGGCAGGGCAGTAGGGGTTGCTTATGTTGAGAAAATGGCAATGCCGCTATGGTTTAAAGTAGTTAGATAAGAATGAAGAGGTAGGACTTAAACTGGCATTGAAGGATGAGTAAGATTTTAGTAGGTGCTTAAGATAAAGAAGGATATTTCTAAATGAGAAAAGAGAGTGAAAAGGAGTCCAGAAAGTTTGTCCCTGCTGCTGGTGCAGTAGGTCAGTGTGCAGAAGAAGCGGGAGATGTTTGGCCCTATAAAATGAAAAACACGTGGCGCTTTTATCGTGGTATAAGCAAGAGGGTATCTTATATAGGTTATGGTTTGACACATGGTCACATGGCTCCCTCAATTCATTCAAAGGTGATGGGTAATCCTGGTTTTCTTTTCCCCATTGACTCATTCAAGGAACAGAAGGCAAAAGAAGAAGAAAAGGAAGAAAAAGAAGAAACCAAATCTGAACCTGAAAAAGCCGAGTATGTATAGTTTGCATATACTTTTCCTTCGTTTCAGTTTGTCATTACATCTCTTTTTCTTGTACTCTGTCTTTGGGAGCTGCAAGGGAGAATCTCATATTGTCAAGGAGCCACAGAACTAATTGTGCCATCTCCGTGGAGAGGCTCTGACAGCGAGGACCTCAGGCCATGGGCAGGGATCACTGTAGACGCCCCCGGGGCTGCCAGTCTAGTCTTTTCCTCTCATTCCATGGGGACCTCCATTTGTGTGATTCCCTCTCAGCAGGAAAGACTCCAGTGATTGCATGGAATGCTGTTTGTAAGAGGACTCAGGGCCACAATTCTG
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TGGCTTCCTTACCTCTGGGAGGTATGACCCTTGGACAAGCTACATCTCCATTTTTTCAGTTTCCTCCTCTGCAAAATAGAAATGATAGATATTGATATGAGAATTCAGTGGAATCCTATAAATACAACCAAAACAACTAAGAAATGTTTGGTATTACGGTGCCTATCACTTTTTCTTAACTTCTTCCTATTTTCTCTCCGTGTCTGCCATACATGGCGTAACTCCACTTCAGTTAACTGAGGCAGCTGTCACGCCTCGTGCTAGGACTTTGAAGTGGCAGCATCTGCTTAAAGCCCTTAGTCGGTGGCAACAGTAGCCACTTTATACCCTTTAAACACAGGATCCATTTTTCCATGCATGGCCCCGATTCGAATTTTGGGTTAAATACTAACAAACAGCAACAATAATAACTGCAGTAGCAGCAACCACAGCAGTGACTTAAAACCAGCCTCATAACGTGCCAGATACTGAATTAAGTACTTATTTAATCCTAGTAACAAGTTTATCAGTTCAATGGTAATATTATCTCAAGTTTGCAAATGAGGAAACTGAGGTACAGAGAGGCTAAGAAATCTGCCCAGGTTGCTGAGCACATTAAGCCTGGATTCAAACCCAACAATGTGGCTCCAGATCCCACACTCTTAACACCACGGTGCTTACTGCTTCTCCGATTGACTCTGTGGACCTCTGACCAGCGACCTTTCTTCTCCTGCCTGTCTTTATGATATATAGCACGTTCTGTTCAATGAATAAAAGCATTCTGTGATCCTGTAGTTCAGGAATCTGCCATTTTCTAACAACTATACACACTGACTCATGAAGAAATGTAGAAAGGTGCTTTTCATTATGAATCAGAAAAAGCGTACAGTTTGCTCTCAGGATCTGGTCTGAAGACCTGGCACTAACCTTTAATAATTAAGTCACAATGGGCCCATTAATTTAGTCTTGTTGAACTTCAATTTCCTCATCGGTAAAATTAGGGTTAACAAAAAGTACCTGCCTTACATATGAACATTAAATCAGATATTGTCTATGATAGTGATTTTTCAACTCTAAAGGGCTGAGCAAATGTTTATTTTTATTATTAATATGAAACGATTTTAGTTTCTGGCTCTTTGGCTCATTTTCTTTATCTAAAACATGTTGCTTCTTTGATTGAGGGGAAAAATGTCAACTTTTGTTGAAATATTTTATGTGTGTCAGTCTAATTGCTCTGTAAATAGGGTTATGCATGTTTGTGTAATCATTTTTTAAACTATAGTTTATAAATAATTATCTTTTTATAGAGTGAGAGATAAACAGGGACATATCCTTGATTCAGATGTTATTAAAGATCTACATTGTTATCTTCTGTATGATCACTGATTTTGTTAGTTTATTTTAAACAAATGCAACTGCTTTACCACCAGGTAATGTTGTTAATGGAACGATTGGCAAACAGATGGTGGATATGCTTGTGGAATCTTCCAACAACGTGGAGATGATTCTCAAATTTTTTGACATGTTCTTAAAACTAAAGGATTTGACGTCGTCTGATACTTTTAAAGAATATGACCCCGATGGCAAGGGAGTCATTTCCAAGAGGGACTTCCACAAAGCGATGGAGAGCCATAAGCACTACACGCAGTCAGAAACGGAATTTCTTTTGTCTTGTGCGGAGACGGATGAGAATGAAACCCTCGACTACGAAGAGTTCGTCAAACGCTTCCACGAACCTGCGAAGGACATCGGCTTCAACGTCGCCGTCCTTCTGACAAACCTCTCTGAGCACATGCCCAACGATACCCGACTTCAGACTTTTCTGGAATTAGCAGAGAGCGTCCTGAATTATTTCCAGCCCTTTCTGGGCCGCATCGAAATCATGGGAAGCGCCAAACGCATCGAGAGGGTCTATTTTGAAATCAGTGAGTCCAGCCGAACCCAGTGGGAGAAGCCCCAGGTCAAGGAGTCCAAAAGACAGTTCATATTTGACGTGGTCAACGAAGGCGGAGAGAAAGAGAAGATGGAACTCTTTGTGAACTTCTGCGAGGACACCATCTTTGAAATGCGGCTGGCGGCTCAGATCTCGGAGTCGGACTTGAACGAGAGGTCAGCGAATAAGGAAGAAAGCGAGAAGGAGAGGCCGGAAGAGCAGGGGCCGAGGATGGCTTTCTTCTCCATTCTGACGGTCAGGTCGGCCCTGTTTGCGCTCAGGTACAATATCTTGACCCTTATGCGAATGCTCAGTCTGAAGAGCCTGAAGAAGCAGATGAAAAAAGTAAAAAAGATGACCGTGAAGGACATGGTCACGGCCTTCTTTTCATCCTACTGGAGTATTTTCATGACCCTCTTGCACTTCGTGGCCAGCGTTTTCAGAGGCTTTTTCCGCATCATTTGCAGCCTGCTGCTTGGGGGAAGCCTCGTCGAAGGTGCTAAAAAGATCAAAGTTGCAGAACTGTTAGCCAACATGCCAGACCCCACTCAGGATGAGGTTAGAGGAGATGGGGAGGAGGGAGAGAGGAAACCCCTGGAAGCCGCCCTGCCCTCCGAGGATCTGACCGACTTAAAGGAGCTGACAGAGGAAAGTGACCTTCTTTCGGACATCTTTGGCCTGGATCTGAAGAGAGAAGGAGGACAGTACAAACTGATTCCTCATAATCCAAATGCTGGGCTCAGTGACCTCATGAGCAACCCAGTCCCCATGCCTGAGGTGCAGGAAAAATTTCAGGTAATTTATCTCTAAGTCACAGCAGCATTCTCTCTGGACTTCAGGTGGGTATAATAAATGATCATTAGACCAGGTTTCATGCTAGTGCCAGAACGGTGTTACCTATGTGACTTGAATTTCCAAAGAGAAATGCTTTTTGGTAGACAAAGTTAGTGTTTTTAAGAGTCCTTATGAATTATTAAATTATCTTAAACTATTATGGTGTAAGCTTCAGTACCCACCCTAACTGTAGCCTACATCTTTCTCCACGTTTATATAATTTTATATGCACATTTGAAAAGTTGGGAAAAGAAAGAAAACTTTTAGATACCTGTAAGTGGCATTATTCTCACAGAGCATTGAAATTTTCTCCTCTGTTCTGTGATTTTCTTTGGCATGTTTTCATTGTATGTTCTTTGTAGTCATTAGTCCATAGAGCCATCATTCCATCCATGAATATGGCATATTTTCCAAGTGTCTGACAGACACCACTGGGTATCATAGGGAATTCAAAGGTAAGATGGGGTCACTGCCTTCAAATTACCTTAAAAAGTTTATTCCAGAGATAAAACTAACACACATGAAGAAACTAGAAAAGGGTTAACTGTGAAATAGTATAGGCAGGGCAGTAGGGGTTGCTTATGTTGAGAAAATGGCAATGCCGCTATGGTTTAAAGTAGTTAGATAAGAATGAAGAGGTAGGACTTAAACTGGCATTGAAGGATGAGTAAGATTTTAGTAGGTGCTTAAGATAAAGAAGGATATTTCTAAATGAGAAAAGAGAGTGAAAAGGAGTCCAGAAAGTTTGTCCCTGCTGCTGGTGCAGTAGGTCAGTGTGCAGAAGAAGCGGGAGATGTTTGGCCCTATAAAATGAAAAACACGTGGCGCTTTTATCGTGGTATAAGCAAGAGGGTATCTTATATAGGTTATGGTTTGACACATGGTCACATGGCTCCCTCAATTCATTCAAAGGTGATGGGTAATCCTGGTTTTCTTTTCCCCATTGACTCATTCAAGGAACAGAAGGCAAAAGAAGAAGAAAAGGAAGAAAAAGAAGAAACCAAATCTGAACCTGAAAAAGCCGAGTATGTATAGTTTGCATATACTTTTCCTTCGTTTCAGTTTGTCATTACATCTCTTTTTCTTGTACTCTGTCTTTGGGAGCTGCAAGGGAGAATCTCATATTGTCAAGGAGCCACAGAACTAATTGTGCCATCTCCGTGGAGAGGCTCTGACAGCGAGGACCTCAGGCCATGGGCAGGGATCACTGTAGACGCCCCCGGGGCTGCCAGTCTAGTCTTTTCCTCTCATTCCATGGGGACCTCCATTTGTGTGATTCCCTCTCAGCAGGAAAGACTCCAGTGATTGCATGGAATGCTGTTTGTAAGAGGACTCAGGGCCACAATTCTG
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Task1_train_2967
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This genomic variant is located on Chromosome 1, within the RYR2 (ryanodine receptor 2) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Cardiomyopathy
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CTAAACCATCTTGTATTTTCCCTATATTGTTTAATACAGAGTTCACTGAACAGAAATGTTTCCTAGATAACTAACTCTGAATAATTCCTAATTTGGTATGCCATAATGGCTTCCATGGCTGCAGGTATAGTTCTATTATAGGTCATGGCTGCAGGTATAGTTCTATTATAGGTCATGGCTGCAGGTATAGTTCTATTATAGGTGGTTTAAAGGTTGAATGGGCGCTGCAGCACCCCAGTGGGTTCCTGAAGAATGTGTTTAACTACAGTTGTGTAAACCAAGTAGTTGAGATTTTGCTTCCAGCTTTCACTGTGTCAGGGTTCACATGTTCTGTTGTCTCTGCACAGCTCCTCCCTTTTCCTGCATCTCTTTGCTATCTTTCTCGGCTCACCGATTTGCATGCACATGACCAGTCATGGCCACATCCGTCTAACAAAGGCCCCTTTTCCCCTAAGTGAGAGCTCAGCCTAGCTAACTCAGCCTCTGTGACCCAGATCCACCTTCCAAGGACAACCAGTGAAACTGACGCAGTCTGGGTGTGGTGGACAGCCTTGTTCTAATAAGCTCTGGCAGTAAAGATGGGGTCCTGTGTGGGGAAATGACACGAACAGAGATGGGCTGTGTACACAGAGGGGAATATCATTCTGAGGTGTTACATTTTGATGTAGCTTTATTATGGTAAATCCCCTGACATATCCACTTAAATTATATTGACATCTCCCACTTAATATTAAAACAAATGCTTAATGTCCACCATAACCTATTACTTTAAACCCACTTCTCTAGGCTTTATTTTTTCCCAGCCCAATAAATTGTACCAGCTGTTCCCTTAGTTGCTGAGGCTCCCAAATTCAGAAGGTATCATCTTTGAACCCTCTCTTTCCCACCTTAAATACAACCCAACGATAATTATTCTCAGTTGTTCCAAATACATCGAGTCTGCCCAGTTCTTGCCATCTCCACAGGTACCATTAAGTCCAATCCACCACCATGAACCTCACCTCTGCCTGACGTCTTGTACTAACTTTCTAACGGGTCCTCTTGCTTTCACTGTTGTTCCACTGCTATCAGTTTTCACATAGTAGCTGGAGTGGGCCTTCCAAATCATAATCCAACTGCACCAAGTCCTCCTGAAATCCTCTAATAGCTTCCCATCCCACCTAGAATAAAATAATAATTATACTGGAATATTACATTTATTATAGATAATCAACATAATAATTATATTAATAACGAACTTTCCCTATATTAACTCATTTCATCTTCAAAGCACACTTAAGAGTTAAGGTCTTTTGTTATTCCCACTTCGCATGCAGATGAGCAGAGTGATGCTACAGAAAAGATTAAGTCATTTGTCCATATCCCACACTAGGAAATGGAGGGAGGCAGGCTTCATATCCAGGCAATGAGGCCTCGGAGGTTGTAAACTGAACCACCACACTGTCAAAGACAAGACAACCTTTTATCAGAAGCCTACAAAACCCTGCCCCCTGCTCACCTGTCTGATCACATCCCCCTGCCACCCCCACACATCAGTCTCCCTTCTTCTCACTGTGTTTCCTTCTATTTCTCAAACACACCAACATCACTCCTAACTCAGGGCCTCTGCCCTTGTTGCTCCTCTCTTTGACACACTCTTTCTTTCCCCAAATATTTGTATGACTTGCTCCCCGCTTGTGCATTCAGGCCTCTCTGTTCAAAGCTTACCTCCTGAGATAAACCTTCCCAGACCAACACCATCTAAAATAGCACCCCTATTCCCTAAGCTCCTAACCCGATGTAGTTTTCTTCTTAGCATTTAACATTCTCTGAAATTATGTTTTTCACTTGCGGGTATGCTTTTTTATTCTTTGTCTCCTCCATGGTGGCAGAAATGTTCTCCCTCACTTTTAGGTCTGCAGCACCAAGAATGGTGCTTGAAACAGTAGGCTTGCGATCAATTGTTTGGGGTAAATGAATGAATGCTTTATTTAAATTGACTGCAGGTTTCAAGCCTGTTGATTCAGTGACCTTTTCATAATGTTTTTCACCCTCAGAACTATTTTGCTCGCAACTTTTACAACATGAGAATGTTAGCCTTATTTGTCGCATTTGCTATCAATTTCATCTTGCTCTTTTATAAGGTACGTACATCTCACTGTTTTAATTACTGGTATAAAACTCCAAATAGAAATGAATGTAAAGATTTCACGATGAACGTATCTACTACTGCTAGTGAACATGTCTAAACCTATTATGAAATACTGGTGCCTAGGCACTGATATCACTGTTATCTAGGAAGGCAAGATAGATTTGTTCCTGAGAAGTGAGAAATGCCTCAACTGAAGGGCATTTGATTTAGCAGAGGGCTTCCCCACAGTATTCCCAGCCTAATTTAGCTGAATATCTTATTTGTGACTATGCCTGGGTGTGGCATACCGTATTATATTACATTCTTTTGTAATTGAGAAGAGAGCTTAGCCATCTAATTTTTTAGCATGCATTGGAATCCTCAGAATTTTTGGTTGAATAAGAATGAATTTTAAAAGTATGTTCATTACTTGCCTTTGGTTTTTGAAAAGCTATCGTTTTTAGCCTTTGCTATTAGTCCTTTCATTATGCAGTGACTTCACATCCAACTATTTGCTGAAAAGGCTGTATTTCTTTTGTCTTTTGCTTGCAATGGTATCTTAGATGCAGCAAACTGACTCTACTTTAAATGCTTTGAATCAGGTCTCCACTTCTTCTGTGGTTGAAGGAAAGGAGCTCCCCACGAGAAGTTCAAGTGAAAATGCCAAAGTGACAAGCCTGGACAGCAGCTCCCATAGAATCATCGCAGTTCACTATGTACTAGAGGAGAGCAGCGGCTACATGGAGCCCACGTTGCGTATCTTAGCTATTCTGCACACGGTCATTTCTTTCTTCTGCATCATTGGATACTACTGCTTGAAAGTAAGATAGTAAGGCACCAAGGTACCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTGCAGGCTGGACTTCTGGGGAAGCAGATTCTGAGCTGGAAACTTTGTGCACAAAGTTTCTGAGGGAATGCTCCATGAATCAACATGCATGGGGCAAATGGAGGAAGGATGGGACAGAGGGGAAAGCTGGGCTACTGTAGACAGACACAGCAGGTGCCGTCTCCAAAGCTGGGATGCCCCTTCAGGGCTGTCCTGGCCTGGGGCATTGGAGCCTGGCCTTTTTATGTCTACATTGACTAGTCTGCCCTGGGAAGGGGCTATGGCCATGAGCTGTCTTAAAGTAGCTTTCTTTCATATACTGATAATTATTCACATAGAGAATTTCGCCTATAACTTGGCCCTACAGAAGTGAGCTCACCCACCCACTATGTCTCATGGTAATGCAGTGATACTTGGTGTATTAAGACTTATAGAAATATATTGTGTCAATCCTGGGAGTCATTTTATTGTTTTATTATGAGGGAAGTATCTACTGCTATTCTTGGCAGAAATGCCTCATGATTTGTCACACTTCACCCAGAAAATAATGCAGCTTTATCCCCAGAGGCCTGCCAAGGGAACAATATAATTTGGTGAATAGAACCCAAGATAATCTCTCTGAGTGCTCAGGGCTGCCCATTACCTGTCCAAACCTCTTTATCTTTTCCTAGCAAGGTGCTTTTTTACTGTAATGCCTTTATTTCACTTTCACTGTCCTCTGCCTCTGGTTATAAATCTTGCAGAAGACGTGTGAAAAACCAGGGCTCAGAGTAAAAGACTAGAATGTAAAGAGTTATTCAGGAACTCCTTTCCTCCCGTTTATTCTGTTTTATGGGAGTGCATATTCTTGGCTATTTCCAGAATATCAGTGTCTATCTGCTATCTGTGCCTTGTGTAAAGTCTGTCCGTGTAAAAAGAGAATCATTATGTTCTAGAAAATCATTATGTTCTGGAAATATTTTGACAAACTGACAGATTTTTGCTGATGTCGAAATTAAAATTTATCTCAAAATAGTATGTGGTGATGCTGAGCATGAAATTATTAAAGAGGTTTCTCAAATAAAACTGCACTTTAGTAGCATGC
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Task1_train_2968
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The following genetic variant occurs in RYR2 (ryanodine receptor 2) on Chromosome 1. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1
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Task1_train_2969
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This variant affects gene RYR2 (ryanodine receptor 2) located on Chromosome 1. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Cardiovascular phenotype
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CTAAACCATCTTGTATTTTCCCTATATTGTTTAATACAGAGTTCACTGAACAGAAATGTTTCCTAGATAACTAACTCTGAATAATTCCTAATTTGGTATGCCATAATGGCTTCCATGGCTGCAGGTATAGTTCTATTATAGGTCATGGCTGCAGGTATAGTTCTATTATAGGTCATGGCTGCAGGTATAGTTCTATTATAGGTGGTTTAAAGGTTGAATGGGCGCTGCAGCACCCCAGTGGGTTCCTGAAGAATGTGTTTAACTACAGTTGTGTAAACCAAGTAGTTGAGATTTTGCTTCCAGCTTTCACTGTGTCAGGGTTCACATGTTCTGTTGTCTCTGCACAGCTCCTCCCTTTTCCTGCATCTCTTTGCTATCTTTCTCGGCTCACCGATTTGCATGCACATGACCAGTCATGGCCACATCCGTCTAACAAAGGCCCCTTTTCCCCTAAGTGAGAGCTCAGCCTAGCTAACTCAGCCTCTGTGACCCAGATCCACCTTCCAAGGACAACCAGTGAAACTGACGCAGTCTGGGTGTGGTGGACAGCCTTGTTCTAATAAGCTCTGGCAGTAAAGATGGGGTCCTGTGTGGGGAAATGACACGAACAGAGATGGGCTGTGTACACAGAGGGGAATATCATTCTGAGGTGTTACATTTTGATGTAGCTTTATTATGGTAAATCCCCTGACATATCCACTTAAATTATATTGACATCTCCCACTTAATATTAAAACAAATGCTTAATGTCCACCATAACCTATTACTTTAAACCCACTTCTCTAGGCTTTATTTTTTCCCAGCCCAATAAATTGTACCAGCTGTTCCCTTAGTTGCTGAGGCTCCCAAATTCAGAAGGTATCATCTTTGAACCCTCTCTTTCCCACCTTAAATACAACCCAACGATAATTATTCTCAGTTGTTCCAAATACATCGAGTCTGCCCAGTTCTTGCCATCTCCACAGGTACCATTAAGTCCAATCCACCACCATGAACCTCACCTCTGCCTGACGTCTTGTACTAACTTTCTAACGGGTCCTCTTGCTTTCACTGTTGTTCCACTGCTATCAGTTTTCACATAGTAGCTGGAGTGGGCCTTCCAAATCATAATCCAACTGCACCAAGTCCTCCTGAAATCCTCTAATAGCTTCCCATCCCACCTAGAATAAAATAATAATTATACTGGAATATTACATTTATTATAGATAATCAACATAATAATTATATTAATAACGAACTTTCCCTATATTAACTCATTTCATCTTCAAAGCACACTTAAGAGTTAAGGTCTTTTGTTATTCCCACTTCGCATGCAGATGAGCAGAGTGATGCTACAGAAAAGATTAAGTCATTTGTCCATATCCCACACTAGGAAATGGAGGGAGGCAGGCTTCATATCCAGGCAATGAGGCCTCGGAGGTTGTAAACTGAACCACCACACTGTCAAAGACAAGACAACCTTTTATCAGAAGCCTACAAAACCCTGCCCCCTGCTCACCTGTCTGATCACATCCCCCTGCCACCCCCACACATCAGTCTCCCTTCTTCTCACTGTGTTTCCTTCTATTTCTCAAACACACCAACATCACTCCTAACTCAGGGCCTCTGCCCTTGTTGCTCCTCTCTTTGACACACTCTTTCTTTCCCCAAATATTTGTATGACTTGCTCCCCGCTTGTGCATTCAGGCCTCTCTGTTCAAAGCTTACCTCCTGAGATAAACCTTCCCAGACCAACACCATCTAAAATAGCACCCCTATTCCCTAAGCTCCTAACCCGATGTAGTTTTCTTCTTAGCATTTAACATTCTCTGAAATTATGTTTTTCACTTGCGGGTATGCTTTTTTATTCTTTGTCTCCTCCATGGTGGCAGAAATGTTCTCCCTCACTTTTAGGTCTGCAGCACCAAGAATGGTGCTTGAAACAGTAGGCTTGCGATCAATTGTTTGGGGTAAATGAATGAATGCTTTATTTAAATTGACTGCAGGTTTCAAGCCTGTTGATTCAGTGACCTTTTCATAATGTTTTTCACCCTCAGAACTATTTTGCTCGCAACTTTTACAACATGAGAATGTTAGCCTTATTTGTCGCATTTGCTATCAATTTCATCTTGCTCTTTTATAAGGTACGTACATCTCACTGTTTTAATTACTGGTATAAAACTCCAAATAGAAATGAATGTAAAGATTTCACGATGAACGTATCTACTACTGCTAGTGAACATGTCTAAACCTATTATGAAATACTGGTGCCTAGGCACTGATATCACTGTTATCTAGGAAGGCAAGATAGATTTGTTCCTGAGAAGTGAGAAATGCCTCAACTGAAGGGCATTTGATTTAGCAGAGGGCTTCCCCACAGTATTCCCAGCCTAATTTAGCTGAATATCTTATTTGTGACTATGCCTGGGTGTGGCATACCGTATTATATTACATTCTTTTGTAATTGAGAAGAGAGCTTAGCCATCTAATTTTTTAGCATGCATTGGAATCCTCAGAATTTTTGGTTGAATAAGAATGAATTTTAAAAGTATGTTCATTACTTGCCTTTGGTTTTTGAAAAGCTATCGTTTTTAGCCTTTGCTATTAGTCCTTTCATTATGCAGTGACTTCACATCCAACTATTTGCTGAAAAGGCTGTATTTCTTTTGTCTTTTGCTTGCAATGGTATCTTAGATGCAGCAAACTGACTCTACTTTAAATGCTTTGAATCAGGTCTCCACTTCTTCTGTGGTTGAAGGAAAGGAGCTCCCCACGAGAAGTTCAAGTGAAAATGCCAAAGTGACAAGCCTGGACAGCAGCTCCCATAGAATCATCGCAGTTCACTATGTACTAGAGGAGAGCAGCGGCTACATGGAGCCCACGTTGCGTATCTTAGCTATTCTGCACACGGTCATTTCTTTCTTCTGCATCATTGGATACTACTGCTTGAAAGTAAGATAGTAAGGCACCAAGGTACCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTGCAGGCTGGACTTCTGGGGAAGCAGATTCTGAGCTGGAAACTTTGTGCACAAAGTTTCTGAGGGAATGCTCCATGAATCAACATGCATGGGGCAAATGGAGGAAGGATGGGACAGAGGGGAAAGCTGGGCTACTGTAGACAGACACAGCAGGTGCCGTCTCCAAAGCTGGGATGCCCCTTCAGGGCTGTCCTGGCCTGGGGCATTGGAGCCTGGCCTTTTTATGTCTACATTGACTAGTCTGCCCTGGGAAGGGGCTATGGCCATGAGCTGTCTTAAAGTAGCTTTCTTTCATATACTGATAATTATTCACATAGAGAATTTCGCCTATAACTTGGCCCTACAGAAGTGAGCTCACCCACCCACTATGTCTCATGGTAATGCAGTGATACTTGGTGTATTAAGACTTATAGAAATATATTGTGTCAATCCTGGGAGTCATTTTATTGTTTTATTATGAGGGAAGTATCTACTGCTATTCTTGGCAGAAATGCCTCATGATTTGTCACACTTCACCCAGAAAATAATGCAGCTTTATCCCCAGAGGCCTGCCAAGGGAACAATATAATTTGGTGAATAGAACCCAAGATAATCTCTCTGAGTGCTCAGGGCTGCCCATTACCTGTCCAAACCTCTTTATCTTTTCCTAGCAAGGTGCTTTTTTACTGTAATGCCTTTATTTCACTTTCACTGTCCTCTGCCTCTGGTTATAAATCTTGCAGAAGACGTGTGAAAAACCAGGGCTCAGAGTAAAAGACTAGAATGTAAAGAGTTATTCAGGAACTCCTTTCCTCCCGTTTATTCTGTTTTATGGGAGTGCATATTCTTGGCTATTTCCAGAATATCAGTGTCTATCTGCTATCTGTGCCTTGTGTAAAGTCTGTCCGTGTAAAAAGAGAATCATTATGTTCTAGAAAATCATTATGTTCTGGAAATATTTTGACAAACTGACAGATTTTTGCTGATGTCGAAATTAAAATTTATCTCAAAATAGTATGTGGTGATGCTGAGCATGAAATTATTAAAGAGGTTTCTCAAATAAAACTGCACTTTAGTAGCATGC
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Task1_train_2970
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The gene RYR2 (ryanodine receptor 2) on Chromosome 1 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1
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Task1_train_2971
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A mutation found in RYR2 (ryanodine receptor 2) on Chromosome 1 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1
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GCATTGGAATCCTCAGAATTTTTGGTTGAATAAGAATGAATTTTAAAAGTATGTTCATTACTTGCCTTTGGTTTTTGAAAAGCTATCGTTTTTAGCCTTTGCTATTAGTCCTTTCATTATGCAGTGACTTCACATCCAACTATTTGCTGAAAAGGCTGTATTTCTTTTGTCTTTTGCTTGCAATGGTATCTTAGATGCAGCAAACTGACTCTACTTTAAATGCTTTGAATCAGGTCTCCACTTCTTCTGTGGTTGAAGGAAAGGAGCTCCCCACGAGAAGTTCAAGTGAAAATGCCAAAGTGACAAGCCTGGACAGCAGCTCCCATAGAATCATCGCAGTTCACTATGTACTAGAGGAGAGCAGCGGCTACATGGAGCCCACGTTGCGTATCTTAGCTATTCTGCACACGGTCATTTCTTTCTTCTGCATCATTGGATACTACTGCTTGAAAGTAAGATAGTAAGGCACCAAGGTACCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTGCAGGCTGGACTTCTGGGGAAGCAGATTCTGAGCTGGAAACTTTGTGCACAAAGTTTCTGAGGGAATGCTCCATGAATCAACATGCATGGGGCAAATGGAGGAAGGATGGGACAGAGGGGAAAGCTGGGCTACTGTAGACAGACACAGCAGGTGCCGTCTCCAAAGCTGGGATGCCCCTTCAGGGCTGTCCTGGCCTGGGGCATTGGAGCCTGGCCTTTTTATGTCTACATTGACTAGTCTGCCCTGGGAAGGGGCTATGGCCATGAGCTGTCTTAAAGTAGCTTTCTTTCATATACTGATAATTATTCACATAGAGAATTTCGCCTATAACTTGGCCCTACAGAAGTGAGCTCACCCACCCACTATGTCTCATGGTAATGCAGTGATACTTGGTGTATTAAGACTTATAGAAATATATTGTGTCAATCCTGGGAGTCATTTTATTGTTTTATTATGAGGGAAGTATCTACTGCTATTCTTGGCAGAAATGCCTCATGATTTGTCACACTTCACCCAGAAAATAATGCAGCTTTATCCCCAGAGGCCTGCCAAGGGAACAATATAATTTGGTGAATAGAACCCAAGATAATCTCTCTGAGTGCTCAGGGCTGCCCATTACCTGTCCAAACCTCTTTATCTTTTCCTAGCAAGGTGCTTTTTTACTGTAATGCCTTTATTTCACTTTCACTGTCCTCTGCCTCTGGTTATAAATCTTGCAGAAGACGTGTGAAAAACCAGGGCTCAGAGTAAAAGACTAGAATGTAAAGAGTTATTCAGGAACTCCTTTCCTCCCGTTTATTCTGTTTTATGGGAGTGCATATTCTTGGCTATTTCCAGAATATCAGTGTCTATCTGCTATCTGTGCCTTGTGTAAAGTCTGTCCGTGTAAAAAGAGAATCATTATGTTCTAGAAAATCATTATGTTCTGGAAATATTTTGACAAACTGACAGATTTTTGCTGATGTCGAAATTAAAATTTATCTCAAAATAGTATGTGGTGATGCTGAGCATGAAATTATTAAAGAGGTTTCTCAAATAAAACTGCACTTTAGTAGCATGCATTTGGGAACATTGCTGCAATTGCTAAATTTTATTTCATTCATTCATGTTGAGAGATATATGTAAACAAAATGATTTTGCATAATCATCTTTTCATCTTTGAAGTTTAAAAATGATTTCACTAGTGTAATTATCTATAAGACCCTATGTGTTTAAAAACATATGCATATATGTAATATCTATTCTATCTTCTGTTTTTCCAAAACCTTCTAGATGCTTCTTCCTGCTTGAATATAGCTGATTCATTTTCATTCCATTTTTACCTTCCTAGAAGTACACAGGAAATATTTCTTTCCAAAAGCTGTTTTGTAAAGATAGTGACCACAAGATATGCCAGTAAATCTAAACTAATTTTAACGTATTTATTTTTCCTATGTAGGTCCCATTGGTTATTTTTAAGCGAGAAAAGGAAGTGGCACGGAAATTGGAATTTGATGGGCTTTATATTACAGAACAGCCTTCAGAAGATGATATTAAAGGCCAGTGGGATAGACTCGTAATCAACACACAGTGAGTAAATAATTATATGAGACTTTCTGCACTCAAAAATTTCAGACATGAAAATATTTGGTTGGAGTTCCTGCAGATTTGTCAAAAGTTTAGCAGAGGTGAATAATAGTTATATATTCAGCCAAGAAAAATCTAAAGACTCAGTGCTGTCCAACTCTTAATGGTGGATGTCCTCAATTTTTGCCCTCTGAGTTCTGAATTCCTTAATTAAAAATGGCTTAGAGTTCATTTCCACAGCACTGATGGAACTTCACATCCATTACTCAGCGTTCAGGGATGTGTGTAGCAGGAAGTGCATGACCTGCAGGCAGGGTTATCTCATCCAAAAGCAGAGGCAAAAATTATTCATTAACGAAAAAGTTGTAGCATTAAAGGAAAATGCATTGAATTTTACACCTTGAATATATCTGAGTTATCAACTTTCAGTACCATCAAGCACCCTAGCATGAAACTAACTAAATATTAGGACACGGTGTAAAATGTAAGACAGAAAAACAAATGCTTTTTCTATCCAATAAACATTTAGCCCTGTGAGATCAAGACCCAAACTACTAGCTGCTGTTCTGAGTATAAGTCCATCACAAAAGTATAATTTTTCACTGTAAAAAGAATTAGTGCAATAGTTGTAATAGTTTATATTTACTATTCGAGTGAAATCTTTTTAAAATTGTGATTAGTTTTGCTAATTAAAAAGTCATTTGCTAATGGGTTCCGAGTTGTCAAATGGAGATTATTTATACATGATACATGTTTATCCTAAATGCTAAATGTTTTGTTTAGCAATTCTACCATTAATACTAATTTCTAAGCAAGTCAGTCCCTTTAGGCAAACTCTCTATGTATTAGTGAAGACGCTAGAGTTGTGCTTTGCTGCTATGCTCGAAGTTTCTGTGAGGATAAGTGGTGGGAAAGAGATTTTTTTCTTCATGGGAAAAACAATGACAGGTTTCTAGATACTTTAATTTTTAAAGGCAATTGATAAACAGGTCTATGTACTGATATGTTATAAACAAATAAATATAACAATGCTACCTAATAAATATGCTCATATTCTTCTCCATTAAAGTATCAGCTTATAATCTTTTGTATATATTTACATGTTAATATTTAAAATAATATTCAAATACCTATGATGCAGGAAATTATGTGATGTTAGCCAAATTCATTGTAAGTTTACGTGGCAGGATATATGTTTACATATTATTTTAAGTATGCCATATATCCCAAATGATATGTTATTATTTGTCATTAAAAATAATACTATTTACTTCTATGCTTTTGTATATTTTAGGTCATTTCCCAACAACTACTGGGACAAATTTGTTAAAAGAAAGGTAATATTACTTGGAATCCTCTACATTTTTCTTAAAGCACAGTTTAGATTTTTATTTGATGTGATTCAGATGTAGAATAAGATATTGAGGTATAATTTATCTGCCTATTAATGTCTCCATTTTTTTTTTTTAATTTTTGAGATGGAGTCTCACTCCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTAGCGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCAGCTGCCCAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCGAGTGGCTGGGATTCCAGGCGCCTGCCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTCGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGGCCTGGCTGGTCTCTGACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTTGACCTACCAAAGTGCTGGGATTAAAGGCATGAGCCACCACATCCGGCCAAATATGAATTTCAAGAATAGCACATAATGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTATGTATATACAGGTATGTATGTGTGTGTGTGTATATATATATATGTATATGTATATATATATATATATACACATATATATATACACACATATATGGATACACACACATATGCACGCGTATGTGTGTACATATGTATGTGTGCATATGTGTACATATGTATGT
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Task1_train_2972
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Here is a variant affecting RYR2 (ryanodine receptor 2) on Chromosome 1. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy
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Task1_train_2973
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A variant has been detected on Chromosome 1 in RYR2 (ryanodine receptor 2). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1
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AATGTCCTTGAACTTGCCCTCAAGCCTCTCCAACACTGCCACACTTTTCCAACTTGGTCTTGCAAAACAGGAACCCACCACTCAAACCAAATTTTCCTTCCCAAGCAAACTCTGTTTAGTCTTACCTCAGTGTGCTTTTTAAAAATGCTGTTTTCTTTTCTGCCACTTGACCTCTAGCTTCAGTTCCACATGGTCCTTGAAATCCCTTTACTAGCTCAGCCCCCTCTTTTTATTCTCTGTGAAAGATTAAGATATCTTACAGTCAAAATGAAGGTGTCCGCCGCTTCCCCAAATGGGTGGTTTCTGACTCCACTAGCAAAACATTCCTTATGGAGCAGAGACTGTAGTCCCATAAGTAAGAGCAGCCACCATATTTTTATTCTGCATTAGTCCTGGCCCTCCCCCAAAAGTGTATTCATTTTCCAGCCTATGTGAATAATCAACATTAATTATAACCCAGGAGACTTCTACAACAGTACCAATAGTATTATTAGGTGTATTATAGCTTTCAGTGACGTCACATGGTATTTGGGTTTCTCCTAGACTTACTGTGGCTCACGTAAAGTGAGATGCTTGGTTAATAAAACACTTCATATAATTTCATAACTAGTAGGTCTCAGCAAACACTGATTTAGTCAGTGAATAAATGAAAAGCAAAGAAGGGAAGAAAAGGAGGGAGAGAAAGCGACTGGTTCTTTTGTTGGCTGTAGAGCAAGGGTTCTTCTCTACTGGGGAACAGTTTTGTCTGCTAATGATGTTTGGCAATGTCTGGAGACATTTTTGGTTGTCATGACTCAGGGGAGAGGTGGGGTCGGTGCTATTGGCATCTAGTTGATGCTGCTTGCCATCCCACCATGCACAGAACAGCACCCATAATAAAGGATTATCTGAACCAAAATATGAATAGCGCTGGGTTGAGAAAGCCTGCTGCGGAGTAGGAAGTCAATAAATGTTTCTCTGTCGGAGGATAAATAACAACGACAATTCCTGAAACACTTTAAAACTGTTTTAAAGGAGGATGACACTGACCTTTTCAGAACAAATTAAGTAAAAATAAAATTCACAAAGAACAAACTGATACAGCTAACTAGAATTGTAAAAATGTATAGTGAGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTTAGGAGATCAAGACCATCCTGGTTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGACGCTTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCTAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATAGTGTACGAAGATGAAGTAAATGGAGTAATTATAACAGAGTGAAATCAGAGTTACTTTTTAATTGTATTTTTTTAATTGACATATTCATGGGGTACCTAGTGATATTTTGATAAATATAATGTAATCAGATCAGGGTAATTAGTATATGCATTATCTTTAACATTTATCACTTCTTTGTGTTGGGAACATTTAATATCCCCCTTCTAGCTATTTGAAACTATATATTATTGTGACCTGCCGTCATCCTACAGCGGTATAGAACCCCAGAACTTATTTTTTCTATCTAGCTATAACTTTGTATCTTTTAACAAATCTCTCCCTATTCCTACCTCTCCTTTTTCTCCCCAATCTCTAGTGTCCTCTCTCCTACTTTTTACTTCCATGAGATTAACTTTTTAAGATTCCACATGTGAGTGAGAACATGTAGAGTTTAACTTTCTGTTCCTGGCTTATTTTGCTTAACCCATAACAATAGTCATGCGTTCTGTTTTCTGACATGTTCTTTCCCCCCGTTTTGTCTTAATAGTCCTTCCTCTACCTAGCCTGGTATATGACTATGTCTGTTCTTGGACACTATAACAACTTTTTTTTTGCCGCTCACCTTCTCGACATTGCTATGGGATTCAAGACATTAAGAACCATCTTGTCCTCAGTAACTCACAATGGCAAACAGGTAAACAGTTTATCTTTTTCCTCCCTTGCAGAAAATAAAAAAGCAACAAATAAAACAAAGAAAAATAAAACTACCCCTCAAATGACAATGTACAGTTTTAAAGATTTTTTTGAAGGGAGGGTCTGCACCTGTTCTAAACTGCAGGGATTAGTAGTTTGAGGGTCTCCTAGGCCTATACTCAAGCCTTGGCTTGACTTTGGATAAATTAACTGAAAATAATAAAAGTACATACCTTACCAGATTTTTGCGAAAATGAAATAAAAACAAATGTGTATGCCTTAACACAGCCCCTGGCCCATATCAAGCACTCAGGAACTTAGTTATTATTTTGTTCCTAGTATAGTATTTGCTCCACTTGCTATTATGGAGAACCAAAATAGGTTACAGAATCCTGACCCACTCATTGTATTCGTTGTAAAATATGAGATGCTGCATTTTAATGTAGTATTTTTAAGCTGGATATTCATGTACTCTTTACTTTTAAATTGAGCAAAAAGGATAACGTTTCATATTTGACAAGGTCATGCTGACTCGGAAGAAAACTGGTCTAGGTCCAGAAAATGCACTTACGTTCCAATGGAACCTGTTCTTAATGTTAAGACTTCCCATTATCCTGAAGCATATTGCAGAAGTGTGCACTGATCCGTTCACTTGCTATTTTTCAAGTGTCCACTGGGTGGCGACATATTCTGTGTTAGTTATTTGGCTTAACAGACTCCTTCATTTCCAGAGTCTTGTAGCCCAGCACATTTTAAAATAATTGCCTCTCTAAAAGCTTTGAACTGGGTCCACAGTTAAGTCCACATTATCATCAGTTTTCTAAATTTCAGCATGATTCTTACATATGTCACTTTAGGTTCTGAGTATGACTGTGACGTGCACGGCAAGTCATGGGTCTAGCGACAAAAAAGTCTATTTATCTGTCAGTTAATAAGATGTGTTTGAGCTCCCAGGATATGCAGTAAAGAACTGGAGATGCCAAATGTATGTGTGTTTCTACATAAAAGGTCCGGCACTACTTTCCATTTCTGAGCTTTGTGGGGTTTCTTTTTGAGGGATCAAATTTTCTTTGTTTGTTTGTTTTTAAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAATGCGGCGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCTAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGCATAGCTGGGATTATAGGCGCGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTTCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCCCACCTGGCCTCAAATTTTCATTTGCAGAAATATGTAGAGCTTTATAGTCCTAACAGGTGAAACATGCAGAAATTCACAGTAACCTTGCACTTCATTTATAGAAATGAATGAAACCCTCTGTTAAGGTAACATGTTTTCTCCAGATAATTATAAAGTGATTTTGTAAAGACTTAATCAGCATAAGCAGTTGCAGTCAAGACCATAAAGATGTGCTGTAATCAGAAAAAGTACACATAAAGATAAAGCACTGTTAGTATGGTCGAATTTCTGTGATGAAACCAGAAATACATTTTCACCAACTGGGTGAAAAGCCACATTTTTAGCATATACATATTCTATCAAAAATACTCTACAATTCTATCATATACTTATAGCTATCCAAAAATTAAAGTATAATTTGGAATTAAAAACAGATTACATAGAGCTGAAAGACCTTTCAAACAGAGACATTTAATTATAGATTGAGAAAAATAGCCTTCAAAACAGTGTTGGTCACTAGCTGTGGTATTTTTCACTTTGGCCATTGTTTACAAAGCAAGATTTCTCAGTTTTAAAAAATATTTATATTATACCTTATTACTAGTTGTGTGTCCCCAGATTTCAGGGGCAATACAAATTTCTATTTAGTTTAGGATATGATT
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Task1_train_2974
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Given this variant in gene RYR2 (ryanodine receptor 2) on Chromosome 1, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1
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Task1_train_2975
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This alteration occurs within gene RYR2 (ryanodine receptor 2) located on Chromosome 1. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Cardiovascular phenotype
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ACCTGTTCTTAATGTTAAGACTTCCCATTATCCTGAAGCATATTGCAGAAGTGTGCACTGATCCGTTCACTTGCTATTTTTCAAGTGTCCACTGGGTGGCGACATATTCTGTGTTAGTTATTTGGCTTAACAGACTCCTTCATTTCCAGAGTCTTGTAGCCCAGCACATTTTAAAATAATTGCCTCTCTAAAAGCTTTGAACTGGGTCCACAGTTAAGTCCACATTATCATCAGTTTTCTAAATTTCAGCATGATTCTTACATATGTCACTTTAGGTTCTGAGTATGACTGTGACGTGCACGGCAAGTCATGGGTCTAGCGACAAAAAAGTCTATTTATCTGTCAGTTAATAAGATGTGTTTGAGCTCCCAGGATATGCAGTAAAGAACTGGAGATGCCAAATGTATGTGTGTTTCTACATAAAAGGTCCGGCACTACTTTCCATTTCTGAGCTTTGTGGGGTTTCTTTTTGAGGGATCAAATTTTCTTTGTTTGTTTGTTTTTAAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAATGCGGCGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCTAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGCATAGCTGGGATTATAGGCGCGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTTCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCCCACCTGGCCTCAAATTTTCATTTGCAGAAATATGTAGAGCTTTATAGTCCTAACAGGTGAAACATGCAGAAATTCACAGTAACCTTGCACTTCATTTATAGAAATGAATGAAACCCTCTGTTAAGGTAACATGTTTTCTCCAGATAATTATAAAGTGATTTTGTAAAGACTTAATCAGCATAAGCAGTTGCAGTCAAGACCATAAAGATGTGCTGTAATCAGAAAAAGTACACATAAAGATAAAGCACTGTTAGTATGGTCGAATTTCTGTGATGAAACCAGAAATACATTTTCACCAACTGGGTGAAAAGCCACATTTTTAGCATATACATATTCTATCAAAAATACTCTACAATTCTATCATATACTTATAGCTATCCAAAAATTAAAGTATAATTTGGAATTAAAAACAGATTACATAGAGCTGAAAGACCTTTCAAACAGAGACATTTAATTATAGATTGAGAAAAATAGCCTTCAAAACAGTGTTGGTCACTAGCTGTGGTATTTTTCACTTTGGCCATTGTTTACAAAGCAAGATTTCTCAGTTTTAAAAAATATTTATATTATACCTTATTACTAGTTGTGTGTCCCCAGATTTCAGGGGCAATACAAATTTCTATTTAGTTTAGGATATGATTGAAAATTTAAAAATAATTTACAGTCATAACAAAAACGAAATGCATTTTATTAGGAATGTAATTTATAGAAAATAGCCCTCATAAAATGAAGAAAGGGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGATGCCGAGGCGGGCAGATCGCCTGAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACAAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGCATGCCTATAATCCCCACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTCAGATTGTGCCACAGCACTCCAGCCTGGTGACAGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAGTCTGACAACTTGATAAAGAGAATATGAAAATAAATGTCTGCATGAGGGGGCTAAGAAAGGTGAGAAATAAGTTATGGATCCCATTAGCTTCTAGTAAACACGGCTGTGTTCTCACTAGAGCACTCGCCGCCCATGTAGATGTCACGTGTCAATTGTATGTCCTACATTTCTAATACCTGGTCCTTGTCACATTGTTTTCCAGCTCGTATTAACCGTTGGCTTATTAGCTGTTGTTGTATACCTATACACTGTGGTGGCATTCAATTTTTTCCGAAAATTCTACAATAAAAGTGAAGATGGTGATACACCAGATATGAAATGTGACGATATGCTAACAGTAAGTTCATAACCTTTGATCTCACATAAACAAAAATGTCTCCTGCTTCTGCAGTCTAAGTAATTGTGTATTTATTCTCTAACAGTACAAAATAGAAAATAGTCTAAACAAATAAAAAGTTGCAGGGCTGTTTAAAGATTCAGCAGTTTTCAATTTTAGCAGAACATAAAGGAGCATTTCTGTCAATTTTCCATATGTGCTGCACAGCCTAATAATTAGAATTGCTGAGTAATGTACTTAGAACTCGAAGGAGTAATGTCATCACTTAAGCCTGTTGTTCACATATCCCAGGACAACGGGTAAAACTATTTCCCAGAGAACATTTGGAAGCCTTAGTTTTTTGTTCACCTTAATGACTTTAACTGAAATTACTAAATTTCAAAAATATATCTCTTCCTAGAACTACTGGTTTTTGCTTTTATATTGAGTATCTTGGCTTAAATGTCTTTTTTGGTCTTGGTTTTCAAAAATCAACAGCTGTTAAAGCTTTCATATTGCTTTATATCGCTGTTCTACAACCTGTCTCTCTAATATTGGCAGCTGAGAGGTAATCATACATGAGATCTTAGATCAGGAAGGGGAACATGAGACAAAATATATATCACTAGCTGGAAAGAGATGTATCCTTCAGTAAGCTCCTCACGAAAATACCTACATCATTTGTGTTGGGGATGTAGGTATAGAGGCTGATATAATGATACATAAATTACTCTAGAAAAAATAGCCCAAAAGATTGATGAGAATGACCAGTATTACAAAGACTAACAATTAAGATAATTTTATACTAAAGAATGACAACTCAGTGGGACAGAGTAGTTCAGAAACAGATGCAAATACTCACGGAAATTAAAAGATGATAAAGATCTTTTGAAGTAATGAAATGAAAAATAATTTAATAAATGACATTAGTACCATGGACAAGCTATTTGGGGGGAAATGATAAAAATGGATGCCAACCTTGCTTTTTAAATAAAAATAAATTCTGAAATGAGCATATTTTAATGCAATAAGAAGGAATAATCACAAGACAGAATTTGATGCCTTAAATAATAGTAATACTCATTTTTACATGGAGAACGGTCTGAGTATGACATAAAACTCAGGATCTATGAAAGCATAAACATTATTTGAAAAAAGAGCAACTATAAATAAAGTCGTAAAGGCAAATGGTAAACTGGGAAAGATATATTTAACACCATAACAAAGGGCCATTTTCCTTAATCTACCAAGTCCTTATCACATCAATAAGAAATAAGCCAATAGAAGAACAAGTAAGTCACATGACCAGACAATTCACGGTAAAATTAATTCAGTGGGCTTGCAAATTTGAAAAGACGCTCAGCCTCTGTCAAAGTGAAAGAAATGCAAATTAAAACAATGAAAAAAACACTTTTTACCTATCAGGTTTGCAAAGTATTCACGTTTGTTAAAACCCACAGTTGGTGAATTGATGGGAAAAATCAGCATTTTCATGACTCTGGTTGGGAGGTTGAATTGACAACAATTTTAGAGAAGTTTTGTGACACCTATCAAATTTTTAAGTATATATATCCTTTGACCTATTAATTCCACTGCTAGTACTTTACCTAAAGGTTTACTCACAAACAAGCCTCTGTATGTTCAAGAACATTAGCTGCCCTCACAAGCTAGGAATAATCTAAATGATCATTAGTAGTGTCCTGATTAAGTCAGTTACGATAAATCCATAACAAGTATGCATCTGTTTGAAAATGAGAGAAATTCATGTATACAGATATGGAGAGATATATAAATTACATTTTAATTAAATTACATTTAATTTAAAAAAACAAGATCTTGGATCAGTAATGATAGGATCCTAATTGTGTGAAATTATATATACACAATAATTCATATTTTTGATATGCTGGAATATGCATAACATTTTTCTGGAGGGATTTATTCAT
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Task1_train_2976
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This alteration in RYR2 (ryanodine receptor 2) on Chromosome 1 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1
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Task1_train_2977
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This gene mutation involves RYR2 (ryanodine receptor 2) on Chromosome 1. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1
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ACGACCCTGAATGTGCCCAATCTCATCCTTGTATGCCAGGCTGATAAAACGTTTCCAAATGACACATTTAATTCTGTTCCCTAAATTCCAGCCATCTAACCCAGGAGACTTTTTCTCCTCTGCATCTAACAGATCCATCAGCTGTTGAACTCATAGTTGAACTATGAGCATTTTGATATCACCTTGTTGACTGCTCTTTGCCTACACATTGTGCTTTTTAAAGTGTCCTGAGAATGTGAGATCTGTGGGTTGAGGCAGTGAAGGCTCCTCATTCATCCCACAAATGATTTGAGGACTTACCATGTGCTGGACGTTATTTTAGGCACTGGCAACAGAGTAATAACCAAAGCATTTCTTGTTGGAATGCAGTCAGTCCTACTGGAATGAGATAGACACCAAAAAATAAGCAAGCTGGATACCCAAGTGTGGAATTCAAGAAAAAGATCCAGGCTGGAAATAGAAATGAGTATAATTGGCACAGAGATGATACTTAAAGCCATGAAACTGGGAAAGGTCCCCCAAGGGAGTGTCCTAAAAGTAAAAAGCTCAAAGAACCCAGTCCTGGGGCATTTGTTCATGAAGCTACAGGGAGATGAGGAAGATTTGGCAAAGGAGACTGGAAAGCAATGGCCAGAAATGAAGCGAAGCAGAGGAGTGTGGTGTTTCTGTGTTAAGGCTTTTGTCCCCATCATTCTGGTCAGCAGCAACTAACTAGGTTTTGAATTGATGGGTGACACATCCATTAAGTCAGGGTATCTGGAACAGTCTAAGAAAATCTCAGAGGAAGGATTATTAATTTAGGCCCTACAGGATGAGTAGAAATGGAGTAAGAATGGAAAAGCCTATTGCAAGAGAAGGAGAATGTACGAGCAAAGATCTGGAATCAGGAATAGTTCACTTGGAGGAGGTATGGGGAGAGCGGAGAGAGCAGAGAGGGAAGTTTTTGGGAAAGCTGAGTGTGGCTAAATTCAAGGCCTGAAAAAGGAGTTGGAACTTAGCTTAAATGAGGATAAAATATTGGATGCTCCAAGCCAGTGACTCAATCCAGCATGACTTCATTTGCCACCCCCTGCCCCAGGACATTTGGTATCTGGAGATATCTGTTATTGTCACTATGAGGTAGGGTGCTATTGGTATCTAAGGGGTAGAGATCAAGGGATCTTTTTAAAATAGCATACAGTGCACAGGATAGCCCCTGCCCAAGGAATTATCCAGCCAAAAATGTCACTGGTGCTGAAGCCAAGAACACTGCCCTAAAATGCACTTTAGTGAACCCCTCATTTTTTAGCAGTAGGCACAGGCAGCTGTACTTGTTGGTGGCTTTGACGTTTTAGGGTTTAAACAATAAGATGCTATTTCCTCCCCAGGTCTCCTCTCTTTTGTATTCTAGATATTAAAGTAGAAAATAATTTCAGCATCATATTTCATATATACTATGTGAGGGAAGGGTGTTAGTATGTTTTCTTCTAGCTTAATTTCTAAGATTCCATCTTATTACCTGACCTTTCCAATGTCTGTTATGTCCAAAATAACCAAACAATACAATATAGTTGTATGTCCCTGAATGTGTTCGTAATATGATTACCTCATTAGCACAGATGGTTCAGAGCCAAGATACTAGATACAAGATGCTAGAAAATTTTCCATTTTCTCCAAAGTGAGAGAGAAAGTGCTAGGCGGAGTATGCAGTATACACTTTTGTTTAAAAGACAGCAACATGCAAAAGCCAAATGTTTGCTTCACAACTAGAAATACTGAAACAAAAAGAGGCAATATAGAATGCAAAAATTCTCATTTCCAGAGTGAGGATTAGGAACTACAGAGATAACTCGGGTTTGTCGAGAAAAAAAAATGGGTAATGTCCCTCCAAGAAGTGATACCATGTCTTTTTTCCAGTGCTATATGTTCCACATGTATGTTGGAGTTCGTGCTGGAGGAGGGATCGGGGATGAAATCGAAGACCCAGCAGGAGATGAATATGAGATCTATCGAATCATCTTTGACATCACTTTCTTCTTCTTTGTTATTGTCATTCTCTTGGCCATAATACAAGGTAAGTATCCTCCTCACTGAAGCTGATGAACATCTAGAATTTGAGCCACATGTTGCTGAAGTTAATATTCAAGGTAGGGTAATGACGTCAAGTGTTTCCTGGCAAAGCCAAATCAAACTTTTCCTTCCAGTATTTCTTCATCATGCAATCTACCGGGGGAAATATAAAGCGGTATGGAACCCTGGTATGAAGGGAAGATACAGTGTTATTTTGTCTTCTTTCAAATAACATAATGGAAAAGGCACTTTCCTTGGTTTGATTCTCACCTCTGGGTTTCAGACTCATGAACCCCAGCTTTACAATCTTGGGTGGGTGAGCCATTTAACCCTTTAAACTTCTAAGCCAGCTGGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCAAGCACTTTGGGAGGCTGAAGGGGGATGGATCACTTGAGGTCAGGAGCTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAACTAGCCAGGCGTGGTGGCACACAGCTGTAATCCCAGCTACCTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCATTTCAAAACACACACTCAAACCCAACAACAACAACAACAACAAAAACTTCTAAGCCCTGTGGTTGTTGAGATTTTTAAAAATGACATACAGGCCAGGCGCAGGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGACTGAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCTGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATGTGGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCTGGTGTGGTGGTGTGAACCTATAATCCCAGCTACTCAGGAGACTGAGGCAGAAGAATCACTTGAACCCAGGAGGAGGAGGTTGCAGTGAGCAGAGATTGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGTGGGGGAGGGAGGGTAGCTGGCAAGATGGCCAAATAGGAACAGCTCCAGTCTGCAGCTCCCAGTGAGATTGACGCAGAAGGTGGGTGATTTCTGCATTTCCAACTGAGGTACCCAGTTCATCTCACTGGGACTGGTTGGACAGTGGGTGCAGCCCACAGAGGGTGAGCAGAAGCAGGGTGGCGTGTCATCTCACCCAGGAAGCACAAGGGGTTGGGGGATTTCCCTCCCCTAGCCAAGGGAAACTGTGAGAGACTGTACCAGGAGGAATTGTGCACTCCAGCCCAGATACCATGCTTTTCCCATGGTCTTCGCAACCAGCAGACCGGGACATTCCCTCCACTGCCTATGCCACCAGGGCCCTGGGTTTCAAGCACAAAACTGGGTGGCTGTTTGGGAAGGCAGCAAGCTAGCTGCACAAGTTTTTTTCATATACCAGTGGCACCTGGGATGCCAGCGAGACAGAACCATTCACTCGCCTGGAAAGGGGGCTGAAACCAGGGAGCCAAGTGGTCTGGCTTGGCGGGTCCCACCCCCACGGAGCCCAGCACGCGAAGATCCACTGGCTTGAAATTCTCGCTGCCAGCACAGCGGTCTGAGGTTGACCTGGGATGCTCCAGCTTGGTGGAGGGAGGGCATCTGCCATTGCTGAGGCATGAGTAGGCAGTTTTACCCTCACAATGTAAACAAAGCCACTGGGAAGTTCGAACTGGGTGGAGCCCACTGCAGCTCAGCAAGGCCACTGCAGCCAGACTGCCTCTCTAGATTCCTCCTCTCTGGGCAGGGCATCTCTGGAAAAAAAAGGCAGCAATCCTAGTTATTTACTTATAGATAAAACCCTCATCTCCTTGGGAGAGAGCACCTGGGGAAAGGGGTGGCTGTGGGTTCAGCTTCAGTAGACTTAAACGTCCCTGCCTGACAGCTATGAGGAGAGCAGCAGATCTCCCAGCACAGTGTTCGAGCTCTAATAAGGGAAAGACTGCCTCCTGAAGTGGGTCCCTGACCCCCATGTATCCTGACTGGGAGAT
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ACGACCCTGAATGTGCCCAATCTCATCCTTGTATGCCAGGCTGATAAAACGTTTCCAAATGACACATTTAATTCTGTTCCCTAAATTCCAGCCATCTAACCCAGGAGACTTTTTCTCCTCTGCATCTAACAGATCCATCAGCTGTTGAACTCATAGTTGAACTATGAGCATTTTGATATCACCTTGTTGACTGCTCTTTGCCTACACATTGTGCTTTTTAAAGTGTCCTGAGAATGTGAGATCTGTGGGTTGAGGCAGTGAAGGCTCCTCATTCATCCCACAAATGATTTGAGGACTTACCATGTGCTGGACGTTATTTTAGGCACTGGCAACAGAGTAATAACCAAAGCATTTCTTGTTGGAATGCAGTCAGTCCTACTGGAATGAGATAGACACCAAAAAATAAGCAAGCTGGATACCCAAGTGTGGAATTCAAGAAAAAGATCCAGGCTGGAAATAGAAATGAGTATAATTGGCACAGAGATGATACTTAAAGCCATGAAACTGGGAAAGGTCCCCCAAGGGAGTGTCCTAAAAGTAAAAAGCTCAAAGAACCCAGTCCTGGGGCATTTGTTCATGAAGCTACAGGGAGATGAGGAAGATTTGGCAAAGGAGACTGGAAAGCAATGGCCAGAAATGAAGCGAAGCAGAGGAGTGTGGTGTTTCTGTGTTAAGGCTTTTGTCCCCATCATTCTGGTCAGCAGCAACTAACTAGGTTTTGAATTGATGGGTGACACATCCATTAAGTCAGGGTATCTGGAACAGTCTAAGAAAATCTCAGAGGAAGGATTATTAATTTAGGCCCTACAGGATGAGTAGAAATGGAGTAAGAATGGAAAAGCCTATTGCAAGAGAAGGAGAATGTACGAGCAAAGATCTGGAATCAGGAATAGTTCACTTGGAGGAGGTATGGGGAGAGCGGAGAGAGCAGAGAGGGAAGTTTTTGGGAAAGCTGAGTGTGGCTAAATTCAAGGCCTGAAAAAGGAGTTGGAACTTAGCTTAAATGAGGATAAAATATTGGATGCTCCAAGCCAGTGACTCAATCCAGCATGACTTCATTTGCCACCCCCTGCCCCAGGACATTTGGTATCTGGAGATATCTGTTATTGTCACTATGAGGTAGGGTGCTATTGGTATCTAAGGGGTAGAGATCAAGGGATCTTTTTAAAATAGCATACAGTGCACAGGATAGCCCCTGCCCAAGGAATTATCCAGCCAAAAATGTCACTGGTGCTGAAGCCAAGAACACTGCCCTAAAATGCACTTTAGTGAACCCCTCATTTTTTAGCAGTAGGCACAGGCAGCTGTACTTGTTGGTGGCTTTGACGTTTTAGGGTTTAAACAATAAGATGCTATTTCCTCCCCAGGTCTCCTCTCTTTTGTATTCTAGATATTAAAGTAGAAAATAATTTCAGCATCATATTTCATATATACTATGTGAGGGAAGGGTGTTAGTATGTTTTCTTCTAGCTTAATTTCTAAGATTCCATCTTATTACCTGACCTTTCCAATGTCTGTTATGTCCAAAATAACCAAACAATACAATATAGTTGTATGTCCCTGAATGTGTTCGTAATATGATTACCTCATTAGCACAGATGGTTCAGAGCCAAGATACTAGATACAAGATGCTAGAAAATTTTCCATTTTCTCCAAAGTGAGAGAGAAAGTGCTAGGCGGAGTATGCAGTATACACTTTTGTTTAAAAGACAGCAACATGCAAAAGCCAAATGTTTGCTTCACAACTAGAAATACTGAAACAAAAAGAGGCAATATAGAATGCAAAAATTCTCATTTCCAGAGTGAGGATTAGGAACTACAGAGATAACTCGGGTTTGTCGAGAAAAAAAAATGGGTAATGTCCCTCCAAGAAGTGATACCATGTCTTTTTTCCAGTGCTATATGTTCCACATGTATGTTGGAGTTCGTGCTGGAGGAGGGATCGGGGATGAAATCGAAGACCCAGCAGGAGATGAATATGAGATCTATCGAATCATCTTTGACATCACTTTCTTCTTCTTTGTTATTGTCATTCTCTTGGCCATAATGCAAGGTAAGTATCCTCCTCACTGAAGCTGATGAACATCTAGAATTTGAGCCACATGTTGCTGAAGTTAATATTCAAGGTAGGGTAATGACGTCAAGTGTTTCCTGGCAAAGCCAAATCAAACTTTTCCTTCCAGTATTTCTTCATCATGCAATCTACCGGGGGAAATATAAAGCGGTATGGAACCCTGGTATGAAGGGAAGATACAGTGTTATTTTGTCTTCTTTCAAATAACATAATGGAAAAGGCACTTTCCTTGGTTTGATTCTCACCTCTGGGTTTCAGACTCATGAACCCCAGCTTTACAATCTTGGGTGGGTGAGCCATTTAACCCTTTAAACTTCTAAGCCAGCTGGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCAAGCACTTTGGGAGGCTGAAGGGGGATGGATCACTTGAGGTCAGGAGCTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAACTAGCCAGGCGTGGTGGCACACAGCTGTAATCCCAGCTACCTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCATTTCAAAACACACACTCAAACCCAACAACAACAACAACAACAAAAACTTCTAAGCCCTGTGGTTGTTGAGATTTTTAAAAATGACATACAGGCCAGGCGCAGGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGACTGAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCTGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATGTGGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCTGGTGTGGTGGTGTGAACCTATAATCCCAGCTACTCAGGAGACTGAGGCAGAAGAATCACTTGAACCCAGGAGGAGGAGGTTGCAGTGAGCAGAGATTGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGTGGGGGAGGGAGGGTAGCTGGCAAGATGGCCAAATAGGAACAGCTCCAGTCTGCAGCTCCCAGTGAGATTGACGCAGAAGGTGGGTGATTTCTGCATTTCCAACTGAGGTACCCAGTTCATCTCACTGGGACTGGTTGGACAGTGGGTGCAGCCCACAGAGGGTGAGCAGAAGCAGGGTGGCGTGTCATCTCACCCAGGAAGCACAAGGGGTTGGGGGATTTCCCTCCCCTAGCCAAGGGAAACTGTGAGAGACTGTACCAGGAGGAATTGTGCACTCCAGCCCAGATACCATGCTTTTCCCATGGTCTTCGCAACCAGCAGACCGGGACATTCCCTCCACTGCCTATGCCACCAGGGCCCTGGGTTTCAAGCACAAAACTGGGTGGCTGTTTGGGAAGGCAGCAAGCTAGCTGCACAAGTTTTTTTCATATACCAGTGGCACCTGGGATGCCAGCGAGACAGAACCATTCACTCGCCTGGAAAGGGGGCTGAAACCAGGGAGCCAAGTGGTCTGGCTTGGCGGGTCCCACCCCCACGGAGCCCAGCACGCGAAGATCCACTGGCTTGAAATTCTCGCTGCCAGCACAGCGGTCTGAGGTTGACCTGGGATGCTCCAGCTTGGTGGAGGGAGGGCATCTGCCATTGCTGAGGCATGAGTAGGCAGTTTTACCCTCACAATGTAAACAAAGCCACTGGGAAGTTCGAACTGGGTGGAGCCCACTGCAGCTCAGCAAGGCCACTGCAGCCAGACTGCCTCTCTAGATTCCTCCTCTCTGGGCAGGGCATCTCTGGAAAAAAAAGGCAGCAATCCTAGTTATTTACTTATAGATAAAACCCTCATCTCCTTGGGAGAGAGCACCTGGGGAAAGGGGTGGCTGTGGGTTCAGCTTCAGTAGACTTAAACGTCCCTGCCTGACAGCTATGAGGAGAGCAGCAGATCTCCCAGCACAGTGTTCGAGCTCTAATAAGGGAAAGACTGCCTCCTGAAGTGGGTCCCTGACCCCCATGTATCCTGACTGGGAGAT
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Task1_train_2978
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A genetic alteration is present in RYR2 (ryanodine receptor 2) on Chromosome 1. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1
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Task1_train_2979
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Given this context: Chromosome 1, gene RYR2 (ryanodine receptor 2) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia
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AGGATGATTTCATGTCCTTTGCAGGGACGTGGATGAAGCTGGAAACCATCATTCTCAGCAAACTAACACAAGAACAGAAAACCAAACGCCACATGTTCTCACTCATAAGTGGGAGTTAAACAATGGTAACACATTGGGGGGCATCACACACCAGAGCCTGTTGAGGGGTTGGGATAGCATTAGGAAAAATACCTAATGTAGATGACAAGTTGATGGGTACAGCAAAAACCACCATAGCACGTGTATACCTGTGTAACAAACCTGCACGTTCTGCACGTGTACCCCAGAACTTAAAGTATAATAAAAAAAGGACATACATTCAAGTACCCAGTCTAATACCTGATGCATAGTCAGTGCTTTATAAATAATTATAAAGCTATTAATAGTATCATTGTTGAATACCTACTATCTGCCCAGCACATGTATTAACTAATTTTACCATTTCACCAACCTTATGAGAATGGTGCTCTTATTTTATGCATGAAGTAACTGAGCCACAATAAGTCTAAGGAACTTGGCCAAAGTGCACAGCTAAACAGGGCTGGAATCCATCTATACCCAGGCAATCTGCATCCAGACCCCTTCAACCACGGTGCTGTATTGACCCACTAGCTCTTCCTTTTACTTCCGGGCAACTTGGAGTGTGGTGTTTTTCTCTCTCAGAAAAGTCATGTTATCTTTTCCGCTTAACACATGTATCCTGGCTTGAATTAAATGTCTGTAAATGTGACAATCTCTTTTAAGTTCCACAGACATCAAATGACACTATTTTTTAGTCAAATACCATGGACAAGCTTAAGGGACTCATAATTCATTCATTGTGCTCTTATTGAGTGTAAAAATAACGTGTTTTCTAAGAGGGCAAAGTTATAACTTCGAAGAAAGTGTGAAGCCAGCAGGTCTCAGGAGGGAAAAGGAGCTTAAAACAGCTCAACACAGTGTTTCTGATTGTCACAGTCAATGAAATTATGGAAGCTTACTTATAAGGGACTTGTGAAAAAAGTGATTTGGGGCCTGGCACCATGGCTCATGCCTGTAATCCTACCACTTTGGGAAGCTGAGGCGAGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGTCAACAAGACGAAACCCTGTCTGTACAAACAGAAATTATCAGGGTGTGGTGGTGTGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGACGCTGAGGCAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTGCACCACCGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATGACTTGACTGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACAAGGCCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTCCTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGCAGTGTGTGCCTGTAGTCCCAGCTGCTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATGGCATGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAATGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACTTGAGGCAGATTTCTTCGTTTAAGTGGTGATGTTTCATTTCTACATTAGTACTTGAAAAATCTGATTAGTGGAGTTTTCTGTACTTATAAATCTCAGCTGCTCTTTTTCGGCATGAAGTATGTAATAACATCTGTATATGCCAAGTTAACAAAAGGTTTTTCCTGCTGTCACTTCATTTTAAAACACTCTTTTCAGTGAGTGTATGTCCCAGTAACTGCACATACTTCTGTCCCCAAAGACAGAACACCGCCTCCTTTCTCCTAGGAGTATCGGATATGTAGTCACGTTTACCATGTTCTGAGCATTTTGCAAGGTAGTTGTACATCTCCCCTTTCCCTGGGGGGATTAGCCAAGGAACTGAATTATTCATTGCTTGATAAAGATTAAATTGTGTTTTTATTTAACACCAGGTCTAATTATTGATGCTTTTGGAGAACTAAGAGACCAACAGGAACAAGTCAAAGAAGACATGGAGGTAAGCTTCTCCATTCATGACTCAGCTTCTTTGTTGTCCTGGGCCCTCGTTTTCCTCACTACCTTTATCAATAGAATCATGAATGTGGGAAGGAGGAGGGGGAAGGGCACAACTTGTGGTTTCACTGGCGTGTTTTCCATTCAAGCAATACATATAGTTGAGCTGCGTGGTCGGCTGAAATTGTGGTGGACGCCACATGCATGCAAACAGCGATAGGACACCATCCTTTCCCTCCAGAAGTGGAGAGACTATTCATTCGAAACCAAAGATTCAATGACAAGTAAATAGATGATTACAGAGCAGTGTGGTGAGTCCTTTATGGGAGTAAAGCCCTGGAGTGGTAGGGTCTCTAGGGCTGGTATCTGATTCACTCCTGGATGGTCAGGGAATTTCCTAGAAGAAGGGATGTCTGAGCTGAGGCCTGAAGACTGTGGAAGTCTGTGGGTTTGATAAGGAGAGAGGAGGACAGTTTGGGCAACCTCCCAACCCCTTCTCCCACACCATGGACATCTCCAGGGGTACCATTCACAGTGGGACCTTTGAGCCCATCACCACCTGAAATTATATACCAAGACTGATTTTAGGGAAGTTGATGTGCAGGTTTTTTTCTTAGCAGCCTCAGTGCTACCAGATGCAGATTAAATTCTGATGATGAGGCTGGAGAGGAATACCAGTGAATGAAGAATATAATCACTCATTTGAGAAATTTACAGTTTAATATGTGGGCTGTGGGAAGCAAGAAAAGGGCTTTAAGCAGAGCAGCCAGATGATCAGATTTGCATTTTAAAAAGATAACTATGGTTTAAAATGTGAGGCATGAAGTAGAAACTGGCAAGAACAGGGACAGGGAAGTGGGCTGTCAGCATTTTCCAGGTGGGAGATTCTGAAGCTTTTGCTAGAGGTGGCACATGGGAGTTGGGCAAGTACTGCCTGAATCCATCTAGTTTCTGCATCCTCAGCGAGGGACTTGGTGACTGACCAAATGGAGAAGATGGAGCAAGCAAGGGGATATCCAGGCTTCAGGCATTAGCCACCAGATGGATGGTGGCATAGTTAGCTGACCTAGGGAACCCAGAGGAAGAACAGGTTCATCGGTAAAGCTGATGAGTGTGATTTGAGCCACTTCAATTTAAGAGACATCATTGGAGTGGTATGAAGACCTGATCGATTGTTCTCCCCAGTTGCTCAATGTGACCTATCAGCTGTCAGCAGTTGTTGATCAGTAAGGCAGGAAGAATTTTATACACTATTATAATCATCTTGATTGTAGTTCCTAAAATACAGGGTCTCATAAACATGCTTCAGATGGCATAAAACAGCTTACAACTGGCAGGGAAGGATGAGCACCAGAGTCACATGGGACAATTATTGAATACATTGCTTCTCCTTGGGTTTTGTGGACCAGGCCTGTCTGCAAGGGGCAGACCTAAGCAGGTGCCCCTCTACAGGGTGCTTAGGAGAGGCGTGGTCCAGAGAAGGTGGAACCAAGAGGACCAGGAATCTGGTCCCTAGTGCCGAAAGTTGTTCTCCATTCACATCCACTGGCTAATTCTGTACCTAGCACAGCACCTGGAAGACCCTTGCTAAACTGTAGATGGGATGTCTCATAGCTTGGTATTTGATTTGGCCTTTTCTAAAGGAAAGTAATCTGTACCTATTCCCCCTTGGTCGTCCGACTTTGTTTGGGTGGGTACTAAGTTTGTAGTTTCAGTTGAAGACACAGTTAATCCTGCTTAGATAACTTTAGTCAATGTCATGAACAAGAGTTGATCACTAAGCCTGGACATTTTCACCTAGGCTAGAGAAAGGAAGAGACGTTGCTTTTCAGCCATCATCATCATCATCTTGTTCCCTGTCTGCGTCTGCTACTTCTTGCTGCTGGTACCTGTGTCATTTAAGCCAACACCAAGATATAGTTACAGCGACAGTTCCATTTATATTCGTGGGCTTGGCACAGCCTCCATGTGATGATCTTTGACGTGTATTGAGTGA
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Task1_train_2980
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A genetic alteration is present in RYR2 (ryanodine receptor 2) on Chromosome 1. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1
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Task1_train_2981
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Located on Chromosome 1, this mutation impacts RYR2 (ryanodine receptor 2). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; not provided
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GTGGGAAGGAGGAGGGGGAAGGGCACAACTTGTGGTTTCACTGGCGTGTTTTCCATTCAAGCAATACATATAGTTGAGCTGCGTGGTCGGCTGAAATTGTGGTGGACGCCACATGCATGCAAACAGCGATAGGACACCATCCTTTCCCTCCAGAAGTGGAGAGACTATTCATTCGAAACCAAAGATTCAATGACAAGTAAATAGATGATTACAGAGCAGTGTGGTGAGTCCTTTATGGGAGTAAAGCCCTGGAGTGGTAGGGTCTCTAGGGCTGGTATCTGATTCACTCCTGGATGGTCAGGGAATTTCCTAGAAGAAGGGATGTCTGAGCTGAGGCCTGAAGACTGTGGAAGTCTGTGGGTTTGATAAGGAGAGAGGAGGACAGTTTGGGCAACCTCCCAACCCCTTCTCCCACACCATGGACATCTCCAGGGGTACCATTCACAGTGGGACCTTTGAGCCCATCACCACCTGAAATTATATACCAAGACTGATTTTAGGGAAGTTGATGTGCAGGTTTTTTTCTTAGCAGCCTCAGTGCTACCAGATGCAGATTAAATTCTGATGATGAGGCTGGAGAGGAATACCAGTGAATGAAGAATATAATCACTCATTTGAGAAATTTACAGTTTAATATGTGGGCTGTGGGAAGCAAGAAAAGGGCTTTAAGCAGAGCAGCCAGATGATCAGATTTGCATTTTAAAAAGATAACTATGGTTTAAAATGTGAGGCATGAAGTAGAAACTGGCAAGAACAGGGACAGGGAAGTGGGCTGTCAGCATTTTCCAGGTGGGAGATTCTGAAGCTTTTGCTAGAGGTGGCACATGGGAGTTGGGCAAGTACTGCCTGAATCCATCTAGTTTCTGCATCCTCAGCGAGGGACTTGGTGACTGACCAAATGGAGAAGATGGAGCAAGCAAGGGGATATCCAGGCTTCAGGCATTAGCCACCAGATGGATGGTGGCATAGTTAGCTGACCTAGGGAACCCAGAGGAAGAACAGGTTCATCGGTAAAGCTGATGAGTGTGATTTGAGCCACTTCAATTTAAGAGACATCATTGGAGTGGTATGAAGACCTGATCGATTGTTCTCCCCAGTTGCTCAATGTGACCTATCAGCTGTCAGCAGTTGTTGATCAGTAAGGCAGGAAGAATTTTATACACTATTATAATCATCTTGATTGTAGTTCCTAAAATACAGGGTCTCATAAACATGCTTCAGATGGCATAAAACAGCTTACAACTGGCAGGGAAGGATGAGCACCAGAGTCACATGGGACAATTATTGAATACATTGCTTCTCCTTGGGTTTTGTGGACCAGGCCTGTCTGCAAGGGGCAGACCTAAGCAGGTGCCCCTCTACAGGGTGCTTAGGAGAGGCGTGGTCCAGAGAAGGTGGAACCAAGAGGACCAGGAATCTGGTCCCTAGTGCCGAAAGTTGTTCTCCATTCACATCCACTGGCTAATTCTGTACCTAGCACAGCACCTGGAAGACCCTTGCTAAACTGTAGATGGGATGTCTCATAGCTTGGTATTTGATTTGGCCTTTTCTAAAGGAAAGTAATCTGTACCTATTCCCCCTTGGTCGTCCGACTTTGTTTGGGTGGGTACTAAGTTTGTAGTTTCAGTTGAAGACACAGTTAATCCTGCTTAGATAACTTTAGTCAATGTCATGAACAAGAGTTGATCACTAAGCCTGGACATTTTCACCTAGGCTAGAGAAAGGAAGAGACGTTGCTTTTCAGCCATCATCATCATCATCTTGTTCCCTGTCTGCGTCTGCTACTTCTTGCTGCTGGTACCTGTGTCATTTAAGCCAACACCAAGATATAGTTACAGCGACAGTTCCATTTATATTCGTGGGCTTGGCACAGCCTCCATGTGATGATCTTTGACGTGTATTGAGTGAACCAAATAATAGCTGCCCCTACATGGCGAGTTGTGTTTTCCTTTTGTTTTGCTTTCTGAACTCTGACGTTAATATTTCCCTTTGTTTTCTAGACCAAATGCTTCATCTGTGGGATAGGCAATGATTACTTCGACACAGTGCCACATGGCTTTGAAACCCACACTTTACAGGAGCACAACTTGGCTAATTACTTGTGAGTGTGCCCGTTTCAGAATCTTCCACCTCTCCAGTAGACGCCACTGGTCCCTGCCCATCTCAGAATAGAGAGGAAGTTTTTGTTTATTGTTTAAAAAATAATTGCTGCAGATACTTTAAAAGAAAGTCCAACAGCTAATGGCTCTCTTTTCCTCTGGAGTAGGTTGACTTAAGAGGTTAAGTTGCAGCTCTTCATGTAAGTGATGCTTTCTAGAACTTGAAATGAAGAGGTGGACAGGGAGGAGCAGGGCCTCTGTGGGAGTCTTGGTCATGTTTCTCATTTTAGATAGGAATTCTTAGGCTGCTTCCTAGGGAGATGCGAGTCTCCGTTTTTCTTCTTACAGATCTTAAGAGGACTTTCAGATCTCGTCAGGCACTGTTGGATACCAACTTAAAAGCTGCATTTAAAAAAATATTAATACATAGAAATCTTTCCATTACTCGAGATTAGCCAAAAGTATAGTTTGGTAAAATGCTATTCTTACTCATTTTCCGACCCAATTTTAGTATCAAACAGAAGAGATGCCGAGTAGCATTATAGGGAAAAAAAATTGGCTTAACTATACTCAGTGGAACTTGATCAGTAAATTACAACTTCTCATTAAGCTAGTCTTCAGTTCTAATTCATCAGTGTTGATTTGATTCTGACCAGTGTGTATATTCCTAACTTGAAGCCTCTAGGGTCAAATAGCAACAGATCAGAAAAGTCAGGTCCACAGCCTTTCCTCTTTCTGGTACACTAATTTTTCCAAAAATTTGCATGTGGCGTTTTCTCTGTGCTGGCCATAATTGATTGCAACCATACAATTTATCTAAATATGCCCTGTTTATCCTAATATTTCCATACCGTTCATTTCTGATCAGTTTCTCTGTATCTGTAGGTTTTTTCTGATGTATCTTATAAACAAAGATGAAACAGAACACACAGGACAGGTAGGTAAATTATTACATGTCATCTTCTGAAAGAAATGATAGAGAAGCTCTAAATATCAGAACAAAATGTGTGCATTAAACAGTGAGGCACGGAATTACTTTCAGATATTAGTTGTGGTATCTTGATGTAAAGTTCCTGTTATGTTGAATGAGTATGGAAAAGATTGCCTTTGTTAAAGTAGAATTCTGTACTAAGTTTATGTAACACAATAAGCTTTTACTAACTGAAAATGCTGGATTTGAGTTTTGAATTCCATTATTTTGAAAAATTGAGTTCTTAATTATTGCATAATGTCTTTGTTTAATCAGATAGATGATTTCCAATGAACTTCAAAGTATTATGTACAATGCATGTTAAATGCCTAAGGTGTTTAAGCTATTTGAAATTCCTCTTCCACTGTGCAGATTGTTAGTAGTTTGAATTTGAAGGATACGATATTTTAAGAGAACCCTCAGAAGCATAAATGTATATATATACACACACACATATATTTTTTGAGACAAGGTCTTGCTGTTTTGCCAAGTTCAAGTGGCATGATCAGGACCTACTACAGCCTTGACTTCCTGGGCTCAATAAATCCTCCTGTTTCAGCCCCACAAGTACCTGAAACTACAGGCATGCACCACCACACCTGGCTTTTTTTTGTGTTTTTTTTTTTTTAATTTTAGTACAGACAAGATCTCTTATGTTGCTCAGGCTGGTCTTGAATGCCTGAACTCAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCTTGAGCCAGTGTGCCCAGCCAACATATTTTTATCATTATAATGGTCAGGATGAAGATTATTATGAGACGTTAAGGTCTGGTATAGTTAGTTAGGAACCATCTAAATTAATGTGGACTTCTCTATTCCGTGCGATATAGGTAACAGAATTGAGTTTCTACCTTATGTTTTGTTAGCACACACTTTGGGGAAAATGTTAATACATTTCCTTGACTTTTGCAGGAATCTTATGTCTGGAAGATGTATCAAGAAAGGTGTTGGGAATTTTTCCCAGCAGGGGATTGCTTCCGGAAACA
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Task1_train_2982
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This genomic variant is located on Chromosome 1, within the RYR2 (ryanodine receptor 2) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1
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Task1_train_2983
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A sequence alteration has been identified in RYR2 (ryanodine receptor 2) on Chromosome 1. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1
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TGATTACTTCGACACAGTGCCACATGGCTTTGAAACCCACACTTTACAGGAGCACAACTTGGCTAATTACTTGTGAGTGTGCCCGTTTCAGAATCTTCCACCTCTCCAGTAGACGCCACTGGTCCCTGCCCATCTCAGAATAGAGAGGAAGTTTTTGTTTATTGTTTAAAAAATAATTGCTGCAGATACTTTAAAAGAAAGTCCAACAGCTAATGGCTCTCTTTTCCTCTGGAGTAGGTTGACTTAAGAGGTTAAGTTGCAGCTCTTCATGTAAGTGATGCTTTCTAGAACTTGAAATGAAGAGGTGGACAGGGAGGAGCAGGGCCTCTGTGGGAGTCTTGGTCATGTTTCTCATTTTAGATAGGAATTCTTAGGCTGCTTCCTAGGGAGATGCGAGTCTCCGTTTTTCTTCTTACAGATCTTAAGAGGACTTTCAGATCTCGTCAGGCACTGTTGGATACCAACTTAAAAGCTGCATTTAAAAAAATATTAATACATAGAAATCTTTCCATTACTCGAGATTAGCCAAAAGTATAGTTTGGTAAAATGCTATTCTTACTCATTTTCCGACCCAATTTTAGTATCAAACAGAAGAGATGCCGAGTAGCATTATAGGGAAAAAAAATTGGCTTAACTATACTCAGTGGAACTTGATCAGTAAATTACAACTTCTCATTAAGCTAGTCTTCAGTTCTAATTCATCAGTGTTGATTTGATTCTGACCAGTGTGTATATTCCTAACTTGAAGCCTCTAGGGTCAAATAGCAACAGATCAGAAAAGTCAGGTCCACAGCCTTTCCTCTTTCTGGTACACTAATTTTTCCAAAAATTTGCATGTGGCGTTTTCTCTGTGCTGGCCATAATTGATTGCAACCATACAATTTATCTAAATATGCCCTGTTTATCCTAATATTTCCATACCGTTCATTTCTGATCAGTTTCTCTGTATCTGTAGGTTTTTTCTGATGTATCTTATAAACAAAGATGAAACAGAACACACAGGACAGGTAGGTAAATTATTACATGTCATCTTCTGAAAGAAATGATAGAGAAGCTCTAAATATCAGAACAAAATGTGTGCATTAAACAGTGAGGCACGGAATTACTTTCAGATATTAGTTGTGGTATCTTGATGTAAAGTTCCTGTTATGTTGAATGAGTATGGAAAAGATTGCCTTTGTTAAAGTAGAATTCTGTACTAAGTTTATGTAACACAATAAGCTTTTACTAACTGAAAATGCTGGATTTGAGTTTTGAATTCCATTATTTTGAAAAATTGAGTTCTTAATTATTGCATAATGTCTTTGTTTAATCAGATAGATGATTTCCAATGAACTTCAAAGTATTATGTACAATGCATGTTAAATGCCTAAGGTGTTTAAGCTATTTGAAATTCCTCTTCCACTGTGCAGATTGTTAGTAGTTTGAATTTGAAGGATACGATATTTTAAGAGAACCCTCAGAAGCATAAATGTATATATATACACACACACATATATTTTTTGAGACAAGGTCTTGCTGTTTTGCCAAGTTCAAGTGGCATGATCAGGACCTACTACAGCCTTGACTTCCTGGGCTCAATAAATCCTCCTGTTTCAGCCCCACAAGTACCTGAAACTACAGGCATGCACCACCACACCTGGCTTTTTTTTGTGTTTTTTTTTTTTTAATTTTAGTACAGACAAGATCTCTTATGTTGCTCAGGCTGGTCTTGAATGCCTGAACTCAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCTTGAGCCAGTGTGCCCAGCCAACATATTTTTATCATTATAATGGTCAGGATGAAGATTATTATGAGACGTTAAGGTCTGGTATAGTTAGTTAGGAACCATCTAAATTAATGTGGACTTCTCTATTCCGTGCGATATAGGTAACAGAATTGAGTTTCTACCTTATGTTTTGTTAGCACACACTTTGGGGAAAATGTTAATACATTTCCTTGACTTTTGCAGGAATCTTATGTCTGGAAGATGTATCAAGAAAGGTGTTGGGAATTTTTCCCAGCAGGGGATTGCTTCCGGAAACAGTATGAAGACCAGCTAAATTAAACTCAGACCCAATCACCTCTAAAAACCAAAACCCTACCCCTCTCTCTCCCTCTCTCAATTTCTCTGCTCTCTTGGAAACATTTTGCTGATTTTGTGAATTGCCAGCGTTGTGTGTTTTCTGGGAGCATCGAAGCTCTGTTTCGGAAGAGCTGTTTCCTCCCCCCACCTTTTGTATTTACTTTGAGACTAAAGACTGAAGAATAATCTAAATTCATACTCAGACAAAAAAAGGAATTCTGGAAAGAAAACCATTCTGGACACTGTCATAACACACATAGATAGATTTTCTTCTGAGACTCCCGGAGTCTTCTCGAGCTACGAGACCTTCACAGAGACACGTGGCAGCCACACTCACCCAGCCTCTTTATTTCACCATCCTGGAAGGAAACTGTCTGTCTAATGGTCACAGAGCACTGTAGCACTTAACAGATTGCCATGGACACCAGTTGCGAAGGGAAATAGTGCCTTACTATATGTGGGTTGAGCTATGCAGAAGATACGTGCATGAAAAAACATCTTTATTTTCTTTATGTCGACCTTTCTTTTCTTAGATTGATTTTGTGAGGTTTTTTTTTTTTCCTTTAGTCTTTTCTTTAGTGGGGGAGGGTAAGAAAAGCAGTTTGCACTTAAAAAGAAAAAAAAAAAACGGGTGGTGTGTCTCAGGACAAAAGGAGGCTCTTCTCATTCAGCTAAATTCACATTTGCCCCCCCCCCCCGCCCCCGCCCCCATATGCTCCTGCTATTATTTTGGTAATGCTCTGATGCAACATTGCAACTTTATGAAATCTTTGTATGAAAACAAAAAGACTGCAAAAAATACACTTTCAAAAGAAACCATTCATTGCATGTTTATTATGCAAGTTTAAATGAACAAAGAAAACCTTCAGAAACAAGTTGATCAACGTGAGAGAAATTTCATGATAATTATTCATAGTAATAAAGTGTCGTGGGCTTAATTGTATATCTGGAGCCAGTGTCATCCACCAACAATGTGATACAATATGAACTTGACAGTAGTTTTGGGTTTTGCTCATTCTTTCAGCCACCTGTGATCAGTTTTGTTGATTAAGGACTTCTTGTCAGGCCATTTTTTAATATCAAAGCTGAAGCAATATCCATTCAGGGATTTCATCAGTTGCATCACAAAACACGGATGATAATATACATCACTCCATTTTTTCCATTTTGAGTCCTTTTAAATGTAATGCTAACCTTTACAATTAAAAAGTCAGATTCAGAATGGAAACAAGGTCATTTTGCAAACATTGGAGCTCTTTTATTACAAGTCTGCTTGTTAATTTTAGAACTGTAAAACCGCTCTGATTAAACTATTTAACTAACTTTCTCATCCTCTTCTTTCTCCATTTAAAACTTATAACTGGGACTCATAAAATCTTGAGCTTCTAACTTGAGGTGGATATAGGACAATCCTAAACACTGCACTGAGACCTTTAACGCTGTCAGATTTCCTGGTACCTCTAAGACTGTTGTGTATATAATTGTGGGGCCTCAGAGTCACCAGGCACCTGGCCCACCCCTGTCATTTCCCTGTTATATGGGTCAGCCAGACCTCTTGAAAACCTCCAATGACAGAAAAAAAAGATCGCTATCTCCCAGATTATTTAATTTTTATATAGCTCTCATTTTTGAAAGCTCTTCCTTGCTCAGGGCAAATTCATTTCCTATAATAATAGGAGTTCATTTTCTGTCTTAATATGAAAGAGAATCGGTACCCTAGCATGTGGTGTATTAAACATTCAAAACCCAATTGAACATTTGCTGTGTGCAAAGTGCTGCTGTGGGTACCGGTGACTTCTCCGTCATCTTACACCTCACCAGCACAACATCACGGTGCTAGTATCTAGATTTTGCCTTTTGTCTTCTGGTATCACTTTTATGTGGGGGAAGAATAAATTTGGCTGTACCATAGGAATTTTCAAGACTGTTCAGGGCGGTGATCTGATGCTCTGAAGACTCTGAATAAAATAAATGAGGTCAGCTCCACAA
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Task1_train_2984
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An alteration has been detected in CHRM3 (cholinergic receptor muscarinic 3) on Chromosome 1. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Prune belly syndrome
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Task1_train_2985
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A variant was discovered on Chromosome 1, affecting GREM2 (gremlin 2, DAN family BMP antagonist). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Tooth agenesis, selective, 9
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AGGATTTCTTTTGATTTCTGCCTCCTGAGTTCAGGCTGTATATACCCATTTATGAAACCAAGACCCCCTCTGCCACAGCACATTCTTGCTCAGGTCTCATGGTGTTGCAGAAATGACAGAAATGCACCTTGCAGTGCAGTGGCCTGAGATAGATTCACCAACCCACCCCACCCCAATCCTTGCTCTTCAAGTGAATGTCTCTAGATCCACCATCACTACCTAGTATCAGGAAGCTAAGTCCCCACAGCGGCTTGCAGAGGGTCTCTCTCACATACTAGGGAAGTGGCCCCTCACAGGAGCACTTACCAGGGAATCATCAGTGAAAGGTTTTCAAAGTTTACTGATTCCCACCAATGGCAGCTCATTCACATTTGTCAGATTCCATAAGCATTACTCACAGGGAAGCCTTCCTGGGGCAACTGAGCAAAGGAGCCCAGAAGAAGTATATAATTTCGCTGGAAAATAAGTTACGTCTACTTCCGTATATCAAGAGACCACAGCATGGAAACGTCAACAATTCATTATAAACACAAAAGGTGACCTAATGTTTGTTCGTCCCTTTTGAAGTCTATTCTTTGAAAAGGAAGCATGTTTTGTGCAGAACAGTTCAACTAGATTACTATTCTATATCTTTTATTCCTTACTCCCTTCTATACCACAAAGCGACTCAACTCCTTATATTTTTCAATATCCCTCTCTTTTTCTCTTTCTTTTAACAGGAAATATTTTTTGCCTAGTGTCATGGCAGTGAAAGTAGTATACGGTTTCACCCCACATATGCATATTCCACATTATAGGGGCTTTCTAGTTTCCGGTCATCAATTTCCCAACGAATGCCCTTCCCTATACCTATCCATCCCAAGCCAATTTCTACATTGTGCTGCAATGCTTAGTAACGTCAGTGAAATAGTATTCAAAGTAAAAATCACGACTCCTCCCATCTCCCTGCCCAATCTAAAAATAGGTGCATGACAGTGAATTGCTGACCAGGCATTTTTTTTTCTGAGTAAGACACCTTCTGGGCCTGCTGTCATCCTTACTCCGAATGGTGCTGCAAGCCAGAGTCAAAACATGTGAAATAATACATGAATAGGTCTATAATACTTTTTAACAGCTCTTTACAATATACGGTCACTTATAAAACCAGCGTTAATATAGAGACCTTTGTGTGTGATAATATTCTAATTGCAGCAATAATAGCATGCACACCAGAGTTCATCTTTAGTCCACAAATAGGGGGCGGGGACAGTGAGGAAGAAGAGGCGGTGGGGACTTGAGGATGGGGGATTGTGTAGCCTGCTCTGCTCGAGGTTTCCCGGGAAGCCCACTTCGGGATCCAAGTGGCTCAAGTTGTCTTCTTGGTATCAGGTTTATTAGGAGACGCCCCGTCCACCGACATATTTATGGAGGTTGCACATATCCTCATCACAGCAGCGACCGAGGGCAGCCTGCCAGTCACAAGAATGAGCGCTCCCAGCCAGAGGTCCAGGGACCAGCAGGAGAGGTCTGAGGGGCCGCTCAGAAAAGTGACGCATCCTTCACTTCGCGCGGGAAAGGGGCGAGCTGGAGTGCAGGGCGGGGCCAGGGAAATCCTTGCTTTTCCACATGGTGGAAACATCAATGCCGGATTTACAGTGCATCACCTCGAAAGGTCCTCTCTGACTGCTGGGTGGCGGTGGTGGTTTTCCAGCATTTTCCTTCGGGCCTGATCCACCGCCTGGTTTAGGGGGCACAGGTGGGACCCGGGGTCGGTCAGGAACACATCAGCAAAAGCTCCACTTGCGATCCACGTCTGTGACAAGGACACCGTCAGCCCTAAGAGAAGTGCTTGCTGCTGAGGGGGAACACCAGGCAGCGTGACAGTGGGCTCGGAGGGCAGGGACAGAGGCGGCGGCGGCGCCACCCAGCGGCCGGGCGCGCGCGGGGCTGAGCTGCGTCCGGCCCGGCGCTCACTGCTTGTCCGAGTCGCTCAGGTTCACGGACATGCACCGGCACTGCTTCACCTTCTGGATTTTCTTGAGTCGGAAGGGTGGGTCCAGGCCGGGGCACTCGAGCTCCACGAGGACGGAGGTGACGCGCTGGGGCTTGCAGAAGGCGCAGGACTGGAAGGACTCCTCCTCCTTCTTCACGTGCCGCGGGATGTAGAAGGAGTTGCACTGGCCGTAGCAGAAGCGGTTGAGGATGGTGCGGCTCCGGCAGCCCTCCTCGCTCACCGTCTGCCGCAGCGGCTGCGTCTTGCACCAGTCACTCTTGAGGTACTTGCGCTCGGTGACCACCAGGGCCTCCTGGCTGGAGGCCAGCACCTCCTTGATCTGGTGCTGCCATCTCTCCGAGTTGTTGCTGCTGCCGTCCTTGTAAGGCGAGGGGATGGCGCCCGCCGGCCGGTTCTTCCGGGCTTCCGCCACCTTCACCAGCACCGCCACCAGGAACAAGGACAGGGAAAGCTTCCAGAACATCCTGCAAACGAGAAAAGAGAGGGGCTGGCTGTGAAGGGCCGTAGAGTACGGGATCAATCTTACTTATTTTTTTTTTTATTTTAGACATGGTCTGGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGGGGCACGTAGCTTGCTGCAGGCTCAAACTCTGGGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTGTGTGGCTAGAACTACAGGCTTGCACCACCACGCCCATCTACTTTCTTTTTATTTTTTTTTGTAGAGACGGGATCTCACCATGTTACCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGCCTCAAGCGCTCCTCTGCCTCAGCCTCCCAAAGCCCTGGGATCATAGGCGTGAGCCACCACGTCTTTTTAATGCTGTACGGTTTTACTAGCAGTGACAGTCAGGTGGGGCATGGCAGACTGATGGCTGCCCAGGGGCAGCTGGAGGTGAAAAGGGATTAAATGGTACAAGTGTAGGCAGTTAGGACTGCACCCCAAATAATGCCTGGAAGGCAAGGAGGCGGACAAAATGGCCAGTAACTTATGCAGTAAATGCAGTTAGAAAACACGCGTGTTGAACAGTTACAGAAGTACAAAGCAAATGCTGGGAAGAGAGACCTCAAGCCAGTTTGCAGAAGTACCAATAATAGTTAATACTCAATATTTACAGTGTTTTACTTTGTGCCAAGTGCTGTCCTAAGAGTACATCTCATTTACATGTATATCTCATTTCATCCTAAAAATAGCCTTCAGTTGGAGGTGGTATTATGACCCCTTTACAGTGAAGGGGTCACTTTACAGTGAAGGAAACTGAGGCTGGGGCCCACAGAAGTTGAGTCATTTACCTGAGGTCACACAACCACTAAACAATGGCCCAGGATTTGAAGCCAGCCAGACATCTACCTCCAGAGCCATCAATGTTAACCAGCAGACATGGATGTGATTACAAAAATTAGTAAGTACAAAGTAGAGAGAAGATGGGTGTCGTTCACAAGTTTCTTTAAAAATGAGTATTAAAGATAGAACTGGACATAGGCTAGAAAAATTACTAGTTGCATCTGTATTATTACATATGAATAATAACATTAGCATTTAACATCTGCACACAGATGTTCAAATCATTCAAATGAGTCATAAATTAGAGTCTCCTAGTAGAAACTAATTCCCAGGTGTGAATTAAGAAATTTCCCTAGCTGACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAATGAGCCGAGATGGCGTCACTGTATTCCAGCCTGTGCGACAGAGTGAGACTCCGGCTCAGAAAAAAAAATAAGAATAAAAAAATAGAAATTTCCCTAGCTGTATTAAAACTGTCTGATGACAATGCAAAGTGTCATCTCATTTGTATTAGGAGACTATGACACAAATTCAATAGGAATGAGAATTGGACAGAAATTATTCTCATGCTATCTAAAACGTGGCTTGCAGGGCACAAGCCAAAGTCTGACTAAAGTGAAAGATAGACTTCAAAGTG
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Task1_train_2986
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Here is a genetic alteration in GREM2 (gremlin 2, DAN family BMP antagonist) on Chromosome 1. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Tooth agenesis, selective, 9
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Task1_train_2987
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A genetic alteration is present in FH (fumarate hydratase) on Chromosome 1. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; not provided
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TCACACAAAGATGACTGCCAACTCAAAGGATTCCATGATGCCCTATAATATGCTGGGATACATCAGACAGCTGTGCAAAGACTGTCTGAGGCTAGGAACTTGATCTGCCATAATCTTTATTACATAAGTCACTGTGTCTCTCGTGACCCTCAAATGACAGCCTATTTAGACTGAGAATGCCTGCTAAGGCAAAACATTCAGCATCATAGTGGATAAACTGTTTCACAACTACAGATCAGTTGCCAGTTTGGTTGTCGGGGTCCAGGCATAGCTATGCAGTCTAATTGATTTTATTTTCCAATAAAAATCTTTTTCTAAAAAAAACCAAACAGAATGTGCCAACGGAAAGCATGCTTTGTTTTAAAGCAAGCTACACAAGCATCATCGCATCGCCCTCTGAAAAACACTGGCAGAAACAGTATTGCATGAGCTAAAAAGTAGATCCTATAGGTTCTCTATAGTTCAGTTTTTAAAGTTTGAACAGCCTTTTAATAGTGACCATTCACGCTTAAGAAATTAGAAAAATATAAATTTCATCTTTCATCACAATGTTTCTAGAACTTTTTAAATTACGCTTTTAAATTCTATATAAAGCAACTACTTCAAACTACGACAGAGGAGTTGGTGTTAATGTGACTGATTTCCCAAGAATATTAGGGGGTAAATATCCCATTTTTTAAAATGTACCTGATAGAGTAATACTTACAGATGAGATGTTTTAGTTAATGAGAGTTCCTCTTATGATCCTGTTATTTATTACACGAGGTAGAAGAAAAAATAGAACAAATGCCTGTTCCGACTCCCTGCATAGTAGAGGTTGGCTCTATTTTAAATACATTCCTTAGCTTTGGATTTGGGTCACCCTATTCTGCATCTCCCTATAACTGCTAATTCAAAATCCCCTAAGGTTGTTTCAAATGAATTTCTGCTGAAGAATCTCAGCACTTGAGATGATGAACAAGACTCACTTTCAGGACATCTTTCCTTTCCTTCCCATCTTCCTGCCTGCTCCCTTTATCTTTCTAACCCTTGTCCTGTAATTCTTAACCCAGTCTTTTTGTTGTTTTTTTTCTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGTAGGGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAGCCTCAACTTCCTGGGCTCAAGGAATCCTACCACCTTAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACACACTACCAAGCCTGCCTAATTTTTGTTTTATTTTTTGTAGAGATAGGGATCTCATTATGCTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCAAATGATCTTTCTGCCTCAGTTTCCCAAAGCGCAGTCTCCTAAAGTCGGTGTCCCTGACCCACCATGCCTGGCCTTGATCTGGTCCCTCTGTGGTAACAGAAACAAGGTTGGAGGGATAGGTGTGTGTTTAACACACAGGATATGTATGTCCCAATTTTCTTAACCTATTCTATCACACACACACACGTGCGTGCACACACACACACACATATACACATCCCCACTCAAAAGGGCTTGGTCACTGTGTCTCCAAATCAAAGGAAAATAAAAGATGGCTAAGGACATAGTTTGGGAATGAGATAATAAGATATAATCGGGCAATTTTTTAAACCACCAATAACCTCCAAAATTAAAACCCTTTAGAAATTGGTAACTTATGAAGTCACAAAGACAACATGCACAAATATCATAGATTCAACTATAATACAAGTCAATTAACATAGGAGAAAATTTAAGTCTGTTTTCCTTTTTATTTTATAAATGTATTTTATTTTATACTTGTTTAATCCATCTTAGACCTAGCACATCCTAGGGTTTTATATACTGATCAAATTGCTCTGCTAGAGATGCTTAAGTTCAATAGCAGTTTCCTTTCAAACTTATCCGTTTTTAAGAAATGGGAGTCTGTTTTTTTAAATTTTATACATGTTTATTTTCATTATAAATTTATGTAAATCACTTTGGACCCAGCATGTCCTTAGGTTTTACCCATTCGTCAAACTGCTCTGCTGTGAGATAGCCAAGTTCGATAGCAGTTTCCTTTAAGGTTGATCCATTTTTGTGTGCTGTCTTAGCAATCTTTGCTGCCTTGTCATACCCTGAAGAAAAAATAAAAAGACGACATATGGGTTAGCAGTGATATTTGGTTTCCTAAAGCAAAAGGTGACATAATTGTTTACTTGATATTGATGCTATATGGGCCTCTTAAATGACATTTTTTGTTTTTAAATTAGTTAACAGTGATTATCTCAATAATCATTTTTTATGTAGAACATTTACTTTCCTTAAGAAATAAACACTTAAACATACCTCACTTTCTCCAACAGATTTGTTCCTAAGTTGAAATTTTCCAGTAACTTAGATATTTTGAAGGGGAAAAAAGTAGAAATTATAGCACCACGACATAAAAATATACATCTGGGTATATTTTTCAAACAACATGTTTAACTAGAAACAATTATCTTTCTAAAGAAACATTAACAAGCTAAATGCTCCAGTCCAGCAGAAAATAAAGCACTGCACGTCTGGCAACTGTGGTGAGTGGCTCTGAGAGGGGAGAAGTCCTCGCAGTGAGGCAGGCGCAGGCAGGGCCTGGGGAGGGGTGCCTCCAGAGCTGCTTCCAATGGCTCTTCTCTATGTGGCTCTCCACTGCAATGGCTTCTATACCCTGGCCTCCTCCCAGACATTACAGGGACACAAATAGGGAGTCTGGGCAGAAATACAGACTGCACAAAAGATCACAGGCATACTGTTTACTTCAGAGTTATTTGCTTTTCAAATTAATAAAAGTGGGGGCAGGGCAGTTCTGCAAGCTGTCTTAACATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATGTCAAGAAGAAAAAGCAGGAATGAAAATGAAACCAATGCGGGAGAAAAAAAACAAGATCAGAGAAATATGACCAAAAGGAAGAAGCTTGCTGAGGCAGTATACATCATCAATAAGATGGCATGTGTCAATATGCAATTATTAATCAGCTATAAAAGAAAGCATGGGCATAGTTACTTTTATTACTTAACTGAATTTGTGAATGCTAAATATGTTGAAAAGGGCATTTATTGATCTGAAAGGGCATTTATTGATGCCATTTACTGAAAAGGGCATCTTTCTTAAAGCAGAAATGCTTTGAGAAAGAATTTGCATGTTAAACTCTTGAGATCAATATATATCCAGTACTTTTATTTTAATAATGGCTTTAAAGTCTAAGCATTTCAGCTGTCAAGTCCAACAAGACACTATTGGCAACCAGCCTGGTACATAATGAGAATATAGGGAACCCATGATTCAGAGGGTTGTAAGGCTCACACCAAGTCAACTAGTGAGGTGGTGTTGACCCATCTCATTCTCATATGGCCTCTAACAATTCTTTTTATGTCACAATAAGTTGATTCCAATAAAGATTTGCCAATCATTCAACTTTAGGAGACACCTCTAATTTAAAGTTTTGGTAACACATTCTGAAGTAAAGATCTGATGAAAACTGCTCACACGAGCCTCTGGGTTCCCCTTTGTGTTTTTCCAGATGTAGTTGATGTACCATAATTTTAAATGGATCAAACATTATTACCAATCTCAATGCCACACCAAAAAACTGATATCATACTGGGCTCAGAGCTACCTAAAAGAGTCAAATGAGCTCTAATTTTAAAAAACTGTAATTATAGCTTGATGTGAAACCAGGAATATAAAATTTGCCTTGAAAGTTCAAGATTATAGAAGAAGCAGTAGCCATATTATGCCAAATAAGTGAATCATAACTTGTTCTATAACAGAAAGGCAGAAAATATATTAACCTCTGCTTAGCAGAAAGGAAGAATGGGTAAAAGGCTTTTAACACATCATAATATAATGCAACATAATGCCTCAAAATCTACAAAAGTGTAAACAGTTTATTTAATGGAGATCTCTATGGTCAGTCTACTACCCAAATCTGTATGTTTGATTCTACATAATGAAATATTTACAGTTCCAAAAAAGACTTATAATACAATAGCATGGTTTTAGACAAAATATTTGCATTTTCCTTCCTCCCTTTCACT
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Task1_train_2988
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This variant lies on Chromosome 1 and affects the gene FH (fumarate hydratase). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Fumarase deficiency
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Task1_train_2989
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This variant impacts the gene FH (fumarate hydratase) on Chromosome 1. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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TCCAGAGCTGCTTCCAATGGCTCTTCTCTATGTGGCTCTCCACTGCAATGGCTTCTATACCCTGGCCTCCTCCCAGACATTACAGGGACACAAATAGGGAGTCTGGGCAGAAATACAGACTGCACAAAAGATCACAGGCATACTGTTTACTTCAGAGTTATTTGCTTTTCAAATTAATAAAAGTGGGGGCAGGGCAGTTCTGCAAGCTGTCTTAACATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATGTCAAGAAGAAAAAGCAGGAATGAAAATGAAACCAATGCGGGAGAAAAAAAACAAGATCAGAGAAATATGACCAAAAGGAAGAAGCTTGCTGAGGCAGTATACATCATCAATAAGATGGCATGTGTCAATATGCAATTATTAATCAGCTATAAAAGAAAGCATGGGCATAGTTACTTTTATTACTTAACTGAATTTGTGAATGCTAAATATGTTGAAAAGGGCATTTATTGATCTGAAAGGGCATTTATTGATGCCATTTACTGAAAAGGGCATCTTTCTTAAAGCAGAAATGCTTTGAGAAAGAATTTGCATGTTAAACTCTTGAGATCAATATATATCCAGTACTTTTATTTTAATAATGGCTTTAAAGTCTAAGCATTTCAGCTGTCAAGTCCAACAAGACACTATTGGCAACCAGCCTGGTACATAATGAGAATATAGGGAACCCATGATTCAGAGGGTTGTAAGGCTCACACCAAGTCAACTAGTGAGGTGGTGTTGACCCATCTCATTCTCATATGGCCTCTAACAATTCTTTTTATGTCACAATAAGTTGATTCCAATAAAGATTTGCCAATCATTCAACTTTAGGAGACACCTCTAATTTAAAGTTTTGGTAACACATTCTGAAGTAAAGATCTGATGAAAACTGCTCACACGAGCCTCTGGGTTCCCCTTTGTGTTTTTCCAGATGTAGTTGATGTACCATAATTTTAAATGGATCAAACATTATTACCAATCTCAATGCCACACCAAAAAACTGATATCATACTGGGCTCAGAGCTACCTAAAAGAGTCAAATGAGCTCTAATTTTAAAAAACTGTAATTATAGCTTGATGTGAAACCAGGAATATAAAATTTGCCTTGAAAGTTCAAGATTATAGAAGAAGCAGTAGCCATATTATGCCAAATAAGTGAATCATAACTTGTTCTATAACAGAAAGGCAGAAAATATATTAACCTCTGCTTAGCAGAAAGGAAGAATGGGTAAAAGGCTTTTAACACATCATAATATAATGCAACATAATGCCTCAAAATCTACAAAAGTGTAAACAGTTTATTTAATGGAGATCTCTATGGTCAGTCTACTACCCAAATCTGTATGTTTGATTCTACATAATGAAATATTTACAGTTCCAAAAAAGACTTATAATACAATAGCATGGTTTTAGACAAAATATTTGCATTTTCCTTCCTCCCTTTCACTATAAGCAATGAATACATAAACTTTTTCTTTTAATTGTAACTTTCCATTTCTGAATTGAATAAAACAACAAAATTAAAGCATTGTAGAGATCTAGGGAAGGTAGAAAAATGAGTTCATTCAATGTTGCTAATCAGCAGTGCCACCTAGTGACATTACCCACTGAAGGTCTTACAAATAACCTTCCCCAATGGTCTGCATAGAATATTTGGCGTCTGAATTCCATTAAAATCAAAATAAGTTTGAACTACTACTTCTCGATACATTTCAAATAAAATGAGGCATAATAGATCTAGTTTTGAAAGAACTATGACACCATACAAGTTATATAGTACCTTTCCACACAATTTCAAATATTTTGAGATTTTACTAAAACCATATTCAAAAGAAATTTGCTGTTCTCAAACACTGATCCACTTGTCTCTTAAAAATGGTTTAGCTTTTTAATTTTGCATTCAAAATGATATTATTATTCCTTAAACACTTACCTATATGAGGATTGAGAGCTGTCACCAACATTAGAGACTCATTCATCAGCTTGTTGATCCTTTCTGTATTGGCCTGGATTCCCACCACGCAGTTTTCTGTAAAGGAAACTGAAGCATCCCCCAGCAGCCTGGCTGAGTGTAACACATTTTTAATCTTTGAGTGAGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACATTACTAAGGCAACATGTTTTTTGTCCAATAACATATTATTTTCTGGTTGACAGTAAATATACAATTCAATAAACATATAGATCTTCTACAAATTTTAAGGCACTATAACCAAGGAAACAAATGTGAAAGAAAGCATGAACATTTGAAGGCACAGAAATCTAAAAAAGGTGAAAAAGACATAAATACAAATGACTAAAACACAAAATAGCCCATAGCAAGTATTTAAAACAGAGGTCTGAAGTGTTAGAGACCATAGAGAAAGAGAAATTAACTCCAGTTGTCGGAACTGGTGAAATCCTATTTTATGGAGAGGACTTGGCCAGAGAAGGAAAAAGAATCTTCCACGCAGAAGGAAGAGGAGCAAAGATGCAGAGGTTCGAAAGTTCAGTATGAGTGTGAGGCAATTAGTAAAGTCAGGGCAAAATCTAATGATCACCAAATTTCTAGGTTTTCTATGCTTTAACGAATACTCCAGTCACTGTAAAATAACTTTTCATATAATATTAAAAAACAGTATAAAATCAATTAGTTTGTTTTGGCTTTGTTGGCAACATTTCCAATATTTATTAAGATATATCCAAATCCTAATATCCTCTGGTCTAAAACTCCGGTCTGAAAACTAGACTTCCAACAATGGACTCTAAGACATATAATCTAAGTTTTAATTTGCTACTAATGACCTTGTAATAAGGCAAATATTGATTATCTTTATTTTACATTAAAAATAAAATTTTAAAAAGATTAACAAGGCATTTATTGTTATGCACCTATAAATGCTGGGTATCTCGTGTTAACTGTTTGGAATCTGACCTGAGAGCAAAATTTTAACAGTCTGAGTTCTGCTCTGGCCTGTGTTTTTATTTACCACTAGGATATACATTCCATGAGAGCAAGAAATCTGTCTTTTCATTGCTCTATCTCTATTATGCATCCAGTACAGTGCCTGATAGAAAATGGTACTCAATAAATATTTAGTGAATATATTAAATATACTCCATATTTGTCATTTGCATATTCTTATAAAATTAAAATTAGAATTTAGAAGAGATTCCAAGAGAAAGTAAGCCCCTACTCTACTTTAGCTATAACACTTTGTCCAAATGAAGGACTCTAAATTATGGCAACAGCTCCACTATCTGCAGCTGAGGAAACTGATGAGAAATGGCGCGATGCATCTATCGATCTTCGTAAAGACGAAAGAAAAAGAACGGTTTGGGTGGACACAATGTTTTCAAGTATGTGGAAAGGTAAAGCCAGACAATGAAACGAAGTCTGACAGGGGGCAGAAGAAGAACTGGTGAAAAAATGTTCAAGAAAGCAGGGATGAAGAATGTTTCAAGGAGGGACAGTCAACATCAACTATTAGTAAGGGAAGAACTAACTGCGCAATGCCAGCTGGACTGAGGTAGTCACCAATGAATGGGAGAATAATTCAAGCGTGGAGGGGGCCATGCTGGGCTGTGGTGACTACAGCATAAATGAAAGTGAGTATGTGCTATCCTTCCAAGAAGACTGAATTTGAAGAAGAAAGCAGCAGCATGAGAAGGAGACAGGCTTGTAGGGAGGCATTTTATTTTTCTTAAACGGGCTATTAAAAAAAACATCAAATTGCTTAGGTTAAAAGTCAACTAATTTCTATTATCTAGGATTATTCTGGTAACTTAATAAATGCTTGACTTCCAACTGCTACTTATGTCACCCAACTACCCAATGTGGAATCACTAGAAGTCTTTATGAAATACAAAACCAAGATAATAAGCCTTTGGTCAAAAAACATTAAAAATCAGATTTAAAGCTTACCATCATTGGCTTGAAAACATTCAACTCAAAATGTCCATTGCTGCCTCCGACAGTGACAGCAACATGGTTCCCCATGACTTGGGCTGCAACCATGGTCATTGCTTCACACTGAGTAGGGTTCACCTTGCCTTC
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Task1_train_2990
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A sequence alteration has been identified in FH (fumarate hydratase) on Chromosome 1. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_2991
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A variant on Chromosome 1 in gene FH (fumarate hydratase) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; not provided
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GCTGTCACCAACATTAGAGACTCATTCATCAGCTTGTTGATCCTTTCTGTATTGGCCTGGATTCCCACCACGCAGTTTTCTGTAAAGGAAACTGAAGCATCCCCCAGCAGCCTGGCTGAGTGTAACACATTTTTAATCTTTGAGTGAGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACATTACTAAGGCAACATGTTTTTTGTCCAATAACATATTATTTTCTGGTTGACAGTAAATATACAATTCAATAAACATATAGATCTTCTACAAATTTTAAGGCACTATAACCAAGGAAACAAATGTGAAAGAAAGCATGAACATTTGAAGGCACAGAAATCTAAAAAAGGTGAAAAAGACATAAATACAAATGACTAAAACACAAAATAGCCCATAGCAAGTATTTAAAACAGAGGTCTGAAGTGTTAGAGACCATAGAGAAAGAGAAATTAACTCCAGTTGTCGGAACTGGTGAAATCCTATTTTATGGAGAGGACTTGGCCAGAGAAGGAAAAAGAATCTTCCACGCAGAAGGAAGAGGAGCAAAGATGCAGAGGTTCGAAAGTTCAGTATGAGTGTGAGGCAATTAGTAAAGTCAGGGCAAAATCTAATGATCACCAAATTTCTAGGTTTTCTATGCTTTAACGAATACTCCAGTCACTGTAAAATAACTTTTCATATAATATTAAAAAACAGTATAAAATCAATTAGTTTGTTTTGGCTTTGTTGGCAACATTTCCAATATTTATTAAGATATATCCAAATCCTAATATCCTCTGGTCTAAAACTCCGGTCTGAAAACTAGACTTCCAACAATGGACTCTAAGACATATAATCTAAGTTTTAATTTGCTACTAATGACCTTGTAATAAGGCAAATATTGATTATCTTTATTTTACATTAAAAATAAAATTTTAAAAAGATTAACAAGGCATTTATTGTTATGCACCTATAAATGCTGGGTATCTCGTGTTAACTGTTTGGAATCTGACCTGAGAGCAAAATTTTAACAGTCTGAGTTCTGCTCTGGCCTGTGTTTTTATTTACCACTAGGATATACATTCCATGAGAGCAAGAAATCTGTCTTTTCATTGCTCTATCTCTATTATGCATCCAGTACAGTGCCTGATAGAAAATGGTACTCAATAAATATTTAGTGAATATATTAAATATACTCCATATTTGTCATTTGCATATTCTTATAAAATTAAAATTAGAATTTAGAAGAGATTCCAAGAGAAAGTAAGCCCCTACTCTACTTTAGCTATAACACTTTGTCCAAATGAAGGACTCTAAATTATGGCAACAGCTCCACTATCTGCAGCTGAGGAAACTGATGAGAAATGGCGCGATGCATCTATCGATCTTCGTAAAGACGAAAGAAAAAGAACGGTTTGGGTGGACACAATGTTTTCAAGTATGTGGAAAGGTAAAGCCAGACAATGAAACGAAGTCTGACAGGGGGCAGAAGAAGAACTGGTGAAAAAATGTTCAAGAAAGCAGGGATGAAGAATGTTTCAAGGAGGGACAGTCAACATCAACTATTAGTAAGGGAAGAACTAACTGCGCAATGCCAGCTGGACTGAGGTAGTCACCAATGAATGGGAGAATAATTCAAGCGTGGAGGGGGCCATGCTGGGCTGTGGTGACTACAGCATAAATGAAAGTGAGTATGTGCTATCCTTCCAAGAAGACTGAATTTGAAGAAGAAAGCAGCAGCATGAGAAGGAGACAGGCTTGTAGGGAGGCATTTTATTTTTCTTAAACGGGCTATTAAAAAAAACATCAAATTGCTTAGGTTAAAAGTCAACTAATTTCTATTATCTAGGATTATTCTGGTAACTTAATAAATGCTTGACTTCCAACTGCTACTTATGTCACCCAACTACCCAATGTGGAATCACTAGAAGTCTTTATGAAATACAAAACCAAGATAATAAGCCTTTGGTCAAAAAACATTAAAAATCAGATTTAAAGCTTACCATCATTGGCTTGAAAACATTCAACTCAAAATGTCCATTGCTGCCTCCGACAGTGACAGCAACATGGTTCCCCATGACTTGGGCTGCAACCATGGTCATTGCTTCACACTGAGTAGGGTTCACCTTGCCTTCAAGAAAACCACCAATGACAGAGTAAAGACTAAATTTATGCAAATAATCAGGAGAATAAAGAAATCTAATTTCACTAAATAGAGTAAGATATACAATAAAGCAAGGCCCAACCATCAGTGTAATTTAATGAAACAAACCAACCAAGGAAGGTGGGATGGGTAGCCACAAAATGAATCATTCAAAGGCTAACGAGTAGCCACAACTACACATTAAATATAGTTCTCCACCTTCATGATTTTCATTCATTCTATACATATTTATGGAGCCAGGCACTCAATATACAACACTGAATAAGAAAGATGCAGGCCCTGCCCTCGCAGAACTTGGAGGCTAGGGAGAAAGAGCTGGCAATTATAAGGGGTAAATACAGAGTAGTGTATGCTGCTATCAGAACACTTATAAAAGCGACCCTTCACTAACACATGGGAGGCTTCCTAGGGGAAGGTGATGCTAAGCTAAAATTTTCCTATTTATCACGAGTCTCTGGAACCCCACTACCCTGCTCACACTCCTTGGACAAGCTCCAAGTTTGAATCAAACAACCCAGATTCCTCTGACCAGTACAAGTTAACACACTGGAAAGATTATTGGGTGGATTATTGCCTTTATCTGTGACTCCCCCAGTTCTCTTTCTTTTGGCAATCACCCTGGATTTGCAATCAACTAAACCTTTATGTCATTCTTCAACATGAAGTACTTTAAAACAAAATTTCATCTCTTCTTATTCTACAGATCCATAATTTCCATAAAAATCTAGAGTCAGGCCTTTCTCACTATTAAAAGTTACATTGTCAGTTTTAGCCCAAGCTACAGTGGCCTTTATGGATCTCAGTTCTGTCATCCATAGTATTGCTATCCCAACTTTGTTAACTGTTAATATGATTAGCATGTATTCTCTTCCTTCACCCTCAGTCACCAGTAAAGTGTTGAAGGGCAGAGCCCTTCAGCTTGTTACCAATATATTCTTCTAGACTGAAGTCACTTCATTAGTCACTTCTGAAATGTCACTGTTCACCCAGCTACATTCATCTGCCAGCACTGCCCACGCTTCTCCACTGGAATCAATGACTATCATGCGAATCTATCAAATGACTTGCTGAAATCCAGACATACACTGTTGTGTCACTTGCTATATCTAACAGGCATATAACGGAATGCAAAAAATGAAATAAGTGAAGTTTGGTATGACTTCTTTTTATTCAACCCGCGCTGATCACTTTAACAGCCTGCTCTACATTTTCTAATGTGGGATTCGAAATACTTGCTGCTAAGTCAGATTCTTTCTTCCTATCTTGTCAGGTGACGTGCCCAGCAGTCCTGACCAGAGGACCACAGACATGCTGGAACAGTGCGCCTTGCGCATCCAGCTGCGGGATAACTTTAAACAAAGAGAGACATGGTCCATAGCTAAGAATGCCTAGGACCTAGTCAAGTTTTAGCTCCAACATTTACTAGCTATGTGATTACCTGGCATGATACTGCTTCCTGGTTCATTTTCAGGCAAGATCAATTCTCCCAGACCTGACCGAGGACCAGAACCCAAAAATCGAATATCATTTGCTATCTTCATCAGACTGCAGGCAGTAGTGTTCATGGCTCCACTGAGCTCAACCAGAGCGTCATGAGCAGCCAGAGCTTCAAATTTATTCGGAGCAGTGACAAAAGGCAAGCCTAAAGAAAAGAAAAATATCCTAGATGGGTGAACAAGTTAAACTAAACATTTTTCTACCATTAGCAAGTGAAACAGAAAGTTCCAATATACGAAAAAATAAAAATTTTACTTCAGAAAAAAATGTTTACTTAAGACTCAAATTTTGTCTACATTTTTAAAAGAAGTCCTAAAGGAGTAGAAAGAATCTGGTATTACATTTTTTAAGTTTTTTCAGACAGGGTCTCACTCTGCTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGTGGCTCAATCACAGCTCACTGTAGCCTCAACCTCCATGGCTCAGGCAATCC
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Task1_train_2992
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This genomic variant is located on Chromosome 1, within the FH (fumarate hydratase) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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Task1_train_2993
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This variant impacts the gene FH (fumarate hydratase) on Chromosome 1. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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TAAGGGAAGAACTAACTGCGCAATGCCAGCTGGACTGAGGTAGTCACCAATGAATGGGAGAATAATTCAAGCGTGGAGGGGGCCATGCTGGGCTGTGGTGACTACAGCATAAATGAAAGTGAGTATGTGCTATCCTTCCAAGAAGACTGAATTTGAAGAAGAAAGCAGCAGCATGAGAAGGAGACAGGCTTGTAGGGAGGCATTTTATTTTTCTTAAACGGGCTATTAAAAAAAACATCAAATTGCTTAGGTTAAAAGTCAACTAATTTCTATTATCTAGGATTATTCTGGTAACTTAATAAATGCTTGACTTCCAACTGCTACTTATGTCACCCAACTACCCAATGTGGAATCACTAGAAGTCTTTATGAAATACAAAACCAAGATAATAAGCCTTTGGTCAAAAAACATTAAAAATCAGATTTAAAGCTTACCATCATTGGCTTGAAAACATTCAACTCAAAATGTCCATTGCTGCCTCCGACAGTGACAGCAACATGGTTCCCCATGACTTGGGCTGCAACCATGGTCATTGCTTCACACTGAGTAGGGTTCACCTTGCCTTCAAGAAAACCACCAATGACAGAGTAAAGACTAAATTTATGCAAATAATCAGGAGAATAAAGAAATCTAATTTCACTAAATAGAGTAAGATATACAATAAAGCAAGGCCCAACCATCAGTGTAATTTAATGAAACAAACCAACCAAGGAAGGTGGGATGGGTAGCCACAAAATGAATCATTCAAAGGCTAACGAGTAGCCACAACTACACATTAAATATAGTTCTCCACCTTCATGATTTTCATTCATTCTATACATATTTATGGAGCCAGGCACTCAATATACAACACTGAATAAGAAAGATGCAGGCCCTGCCCTCGCAGAACTTGGAGGCTAGGGAGAAAGAGCTGGCAATTATAAGGGGTAAATACAGAGTAGTGTATGCTGCTATCAGAACACTTATAAAAGCGACCCTTCACTAACACATGGGAGGCTTCCTAGGGGAAGGTGATGCTAAGCTAAAATTTTCCTATTTATCACGAGTCTCTGGAACCCCACTACCCTGCTCACACTCCTTGGACAAGCTCCAAGTTTGAATCAAACAACCCAGATTCCTCTGACCAGTACAAGTTAACACACTGGAAAGATTATTGGGTGGATTATTGCCTTTATCTGTGACTCCCCCAGTTCTCTTTCTTTTGGCAATCACCCTGGATTTGCAATCAACTAAACCTTTATGTCATTCTTCAACATGAAGTACTTTAAAACAAAATTTCATCTCTTCTTATTCTACAGATCCATAATTTCCATAAAAATCTAGAGTCAGGCCTTTCTCACTATTAAAAGTTACATTGTCAGTTTTAGCCCAAGCTACAGTGGCCTTTATGGATCTCAGTTCTGTCATCCATAGTATTGCTATCCCAACTTTGTTAACTGTTAATATGATTAGCATGTATTCTCTTCCTTCACCCTCAGTCACCAGTAAAGTGTTGAAGGGCAGAGCCCTTCAGCTTGTTACCAATATATTCTTCTAGACTGAAGTCACTTCATTAGTCACTTCTGAAATGTCACTGTTCACCCAGCTACATTCATCTGCCAGCACTGCCCACGCTTCTCCACTGGAATCAATGACTATCATGCGAATCTATCAAATGACTTGCTGAAATCCAGACATACACTGTTGTGTCACTTGCTATATCTAACAGGCATATAACGGAATGCAAAAAATGAAATAAGTGAAGTTTGGTATGACTTCTTTTTATTCAACCCGCGCTGATCACTTTAACAGCCTGCTCTACATTTTCTAATGTGGGATTCGAAATACTTGCTGCTAAGTCAGATTCTTTCTTCCTATCTTGTCAGGTGACGTGCCCAGCAGTCCTGACCAGAGGACCACAGACATGCTGGAACAGTGCGCCTTGCGCATCCAGCTGCGGGATAACTTTAAACAAAGAGAGACATGGTCCATAGCTAAGAATGCCTAGGACCTAGTCAAGTTTTAGCTCCAACATTTACTAGCTATGTGATTACCTGGCATGATACTGCTTCCTGGTTCATTTTCAGGCAAGATCAATTCTCCCAGACCTGACCGAGGACCAGAACCCAAAAATCGAATATCATTTGCTATCTTCATCAGACTGCAGGCAGTAGTGTTCATGGCTCCACTGAGCTCAACCAGAGCGTCATGAGCAGCCAGAGCTTCAAATTTATTCGGAGCAGTGACAAAAGGCAAGCCTAAAGAAAAGAAAAATATCCTAGATGGGTGAACAAGTTAAACTAAACATTTTTCTACCATTAGCAAGTGAAACAGAAAGTTCCAATATACGAAAAAATAAAAATTTTACTTCAGAAAAAAATGTTTACTTAAGACTCAAATTTTGTCTACATTTTTAAAAGAAGTCCTAAAGGAGTAGAAAGAATCTGGTATTACATTTTTTAAGTTTTTTCAGACAGGGTCTCACTCTGCTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGTGGCTCAATCACAGCTCACTGTAGCCTCAACCTCCATGGCTCAGGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCAGAGTAGCTAAGACTACAGGTGCACACCACCACGCCCAGCTAATTCTTTAATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCTAGCGATCCACCCACCTTGGTCTCCTGAAGTGCTGGAATTACAGGAGTGTAATTCCACTGTGCTTAGCCAGGCACTACATTTTAAAAAGATGAAATAACAAGTATGATAAATGTACTGAAAGAAAAAACACAATCCTACTGCAAACACACGTATATGATGCCTGACTATGCTTGAGTAAAAAGTATATGGGAATTCATTCTGGTTTATACCACACTCCTTTCCTAATACCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTTTTTTAGCCAGGCTGGAGGGCAGTGGTACGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCTCCTCCAGGGTTCCAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTTAAATTTTTACTAGAGACAGGGTTTCGCCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCATCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCCCCATGTCCGGCCCCTAATACAATTTTTTAAAGTTTCTTTGTCCACTTTACTGTGCTTCATCCTCTCCCCTAGCCAGGAGCCCACAAGATCCCCTATAAAAACAGTGTGCTAAAATGAGTTAGATGTTCTCAGTTAACCCCCATGTTAAAAATTTTATAAATCTACATTTGCCAAACCCTAAAAGTAGAGTTCTTTTCTATTAAAATATGGTTTAAAGACAAATCAGCTGGTAAGCTATCATGTGCAGTGTATAATTATCTCTACCCTAACCGTCTGGTAACATCTACATCTTAATGAGAGTTTTCTGAAGATGACAACTTGGCCCTAATAATAGTTATCATTATCTAAAGTATAATACTCTCTCTACTAAAGGAAAGACATGGTTCAAAAAGGTCAATAATTCAAAGAATTATCACAGCATGACATAATAGGAAAAAAAAGAAATTAAGTCTGTCTACAACATATTTACTATTCAAATAACTTACTCAACACTCAGTTTTTTCTGCCTATTTTGAAAACTGCTATTCAAAACTTTAAAGGGAAATTAATTGAAAACTAACTAGTAAACAAAGCTAACACTGGTAGATTTTAATGGCATGCTGTATAAACTCCTACATGGAACATTTTTTAAAAGGCAAATAATTAACATTATAACTTCAGAAATATACTTAAAACACATGTTTGATGGAAAAATATCATTTCTAACTTTAAATTCACAAGAATTCAAGACAGGAACACTCAGAAAATGTACAGACCACGTATAATGAGAAATGAAAATGAGAAATAATTCACGTGATCACTAACCTGTAAGTGCAGCCACTTTTGCAGCAACCTTTTCTGCAAAGCCAATTCTAGTATTTAAACCTGTACCAACAGCAGTGCCTCCAGCTGCGAGCTCATAGATTC
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Task1_train_2994
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With a mutation on Chromosome 1 in gene FH (fumarate hydratase), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer
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Task1_train_2995
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A variant has been detected on Chromosome 1 in FH (fumarate hydratase). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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Task1_train_2996
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A variant on Chromosome 1 in gene FH (fumarate hydratase) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_2997
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Chromosome 1 houses a mutation in gene FH (fumarate hydratase). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; not provided
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CATGAGAAGGAGACAGGCTTGTAGGGAGGCATTTTATTTTTCTTAAACGGGCTATTAAAAAAAACATCAAATTGCTTAGGTTAAAAGTCAACTAATTTCTATTATCTAGGATTATTCTGGTAACTTAATAAATGCTTGACTTCCAACTGCTACTTATGTCACCCAACTACCCAATGTGGAATCACTAGAAGTCTTTATGAAATACAAAACCAAGATAATAAGCCTTTGGTCAAAAAACATTAAAAATCAGATTTAAAGCTTACCATCATTGGCTTGAAAACATTCAACTCAAAATGTCCATTGCTGCCTCCGACAGTGACAGCAACATGGTTCCCCATGACTTGGGCTGCAACCATGGTCATTGCTTCACACTGAGTAGGGTTCACCTTGCCTTCAAGAAAACCACCAATGACAGAGTAAAGACTAAATTTATGCAAATAATCAGGAGAATAAAGAAATCTAATTTCACTAAATAGAGTAAGATATACAATAAAGCAAGGCCCAACCATCAGTGTAATTTAATGAAACAAACCAACCAAGGAAGGTGGGATGGGTAGCCACAAAATGAATCATTCAAAGGCTAACGAGTAGCCACAACTACACATTAAATATAGTTCTCCACCTTCATGATTTTCATTCATTCTATACATATTTATGGAGCCAGGCACTCAATATACAACACTGAATAAGAAAGATGCAGGCCCTGCCCTCGCAGAACTTGGAGGCTAGGGAGAAAGAGCTGGCAATTATAAGGGGTAAATACAGAGTAGTGTATGCTGCTATCAGAACACTTATAAAAGCGACCCTTCACTAACACATGGGAGGCTTCCTAGGGGAAGGTGATGCTAAGCTAAAATTTTCCTATTTATCACGAGTCTCTGGAACCCCACTACCCTGCTCACACTCCTTGGACAAGCTCCAAGTTTGAATCAAACAACCCAGATTCCTCTGACCAGTACAAGTTAACACACTGGAAAGATTATTGGGTGGATTATTGCCTTTATCTGTGACTCCCCCAGTTCTCTTTCTTTTGGCAATCACCCTGGATTTGCAATCAACTAAACCTTTATGTCATTCTTCAACATGAAGTACTTTAAAACAAAATTTCATCTCTTCTTATTCTACAGATCCATAATTTCCATAAAAATCTAGAGTCAGGCCTTTCTCACTATTAAAAGTTACATTGTCAGTTTTAGCCCAAGCTACAGTGGCCTTTATGGATCTCAGTTCTGTCATCCATAGTATTGCTATCCCAACTTTGTTAACTGTTAATATGATTAGCATGTATTCTCTTCCTTCACCCTCAGTCACCAGTAAAGTGTTGAAGGGCAGAGCCCTTCAGCTTGTTACCAATATATTCTTCTAGACTGAAGTCACTTCATTAGTCACTTCTGAAATGTCACTGTTCACCCAGCTACATTCATCTGCCAGCACTGCCCACGCTTCTCCACTGGAATCAATGACTATCATGCGAATCTATCAAATGACTTGCTGAAATCCAGACATACACTGTTGTGTCACTTGCTATATCTAACAGGCATATAACGGAATGCAAAAAATGAAATAAGTGAAGTTTGGTATGACTTCTTTTTATTCAACCCGCGCTGATCACTTTAACAGCCTGCTCTACATTTTCTAATGTGGGATTCGAAATACTTGCTGCTAAGTCAGATTCTTTCTTCCTATCTTGTCAGGTGACGTGCCCAGCAGTCCTGACCAGAGGACCACAGACATGCTGGAACAGTGCGCCTTGCGCATCCAGCTGCGGGATAACTTTAAACAAAGAGAGACATGGTCCATAGCTAAGAATGCCTAGGACCTAGTCAAGTTTTAGCTCCAACATTTACTAGCTATGTGATTACCTGGCATGATACTGCTTCCTGGTTCATTTTCAGGCAAGATCAATTCTCCCAGACCTGACCGAGGACCAGAACCCAAAAATCGAATATCATTTGCTATCTTCATCAGACTGCAGGCAGTAGTGTTCATGGCTCCACTGAGCTCAACCAGAGCGTCATGAGCAGCCAGAGCTTCAAATTTATTCGGAGCAGTGACAAAAGGCAAGCCTAAAGAAAAGAAAAATATCCTAGATGGGTGAACAAGTTAAACTAAACATTTTTCTACCATTAGCAAGTGAAACAGAAAGTTCCAATATACGAAAAAATAAAAATTTTACTTCAGAAAAAAATGTTTACTTAAGACTCAAATTTTGTCTACATTTTTAAAAGAAGTCCTAAAGGAGTAGAAAGAATCTGGTATTACATTTTTTAAGTTTTTTCAGACAGGGTCTCACTCTGCTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGTGGCTCAATCACAGCTCACTGTAGCCTCAACCTCCATGGCTCAGGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCAGAGTAGCTAAGACTACAGGTGCACACCACCACGCCCAGCTAATTCTTTAATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCTAGCGATCCACCCACCTTGGTCTCCTGAAGTGCTGGAATTACAGGAGTGTAATTCCACTGTGCTTAGCCAGGCACTACATTTTAAAAAGATGAAATAACAAGTATGATAAATGTACTGAAAGAAAAAACACAATCCTACTGCAAACACACGTATATGATGCCTGACTATGCTTGAGTAAAAAGTATATGGGAATTCATTCTGGTTTATACCACACTCCTTTCCTAATACCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTTTTTTAGCCAGGCTGGAGGGCAGTGGTACGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCTCCTCCAGGGTTCCAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTTAAATTTTTACTAGAGACAGGGTTTCGCCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCATCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCCCCATGTCCGGCCCCTAATACAATTTTTTAAAGTTTCTTTGTCCACTTTACTGTGCTTCATCCTCTCCCCTAGCCAGGAGCCCACAAGATCCCCTATAAAAACAGTGTGCTAAAATGAGTTAGATGTTCTCAGTTAACCCCCATGTTAAAAATTTTATAAATCTACATTTGCCAAACCCTAAAAGTAGAGTTCTTTTCTATTAAAATATGGTTTAAAGACAAATCAGCTGGTAAGCTATCATGTGCAGTGTATAATTATCTCTACCCTAACCGTCTGGTAACATCTACATCTTAATGAGAGTTTTCTGAAGATGACAACTTGGCCCTAATAATAGTTATCATTATCTAAAGTATAATACTCTCTCTACTAAAGGAAAGACATGGTTCAAAAAGGTCAATAATTCAAAGAATTATCACAGCATGACATAATAGGAAAAAAAAGAAATTAAGTCTGTCTACAACATATTTACTATTCAAATAACTTACTCAACACTCAGTTTTTTCTGCCTATTTTGAAAACTGCTATTCAAAACTTTAAAGGGAAATTAATTGAAAACTAACTAGTAAACAAAGCTAACACTGGTAGATTTTAATGGCATGCTGTATAAACTCCTACATGGAACATTTTTTAAAAGGCAAATAATTAACATTATAACTTCAGAAATATACTTAAAACACATGTTTGATGGAAAAATATCATTTCTAACTTTAAATTCACAAGAATTCAAGACAGGAACACTCAGAAAATGTACAGACCACGTATAATGAGAAATGAAAATGAGAAATAATTCACGTGATCACTAACCTGTAAGTGCAGCCACTTTTGCAGCAACCTTTTCTGCAAAGCCAATTCTAGTATTTAAACCTGTACCAACAGCAGTGCCTCCAGCTGCGAGCTCATAGATTCTTGGCATGGCAGCTTTTATTCTTGTCATTGCATATTTTACTTGTTGAACATAACCACTAAATTCCTGAAAAGAAAAGAAAATTAAGGTAAGAATAAGTAATTCCTAATAGCTTACAAGTTACTCTAACTGCATTAAATAGAAATTTTTAAAAATACCTTTCAGAATACTAA
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Task1_train_2998
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A mutation found in FH (fumarate hydratase) on Chromosome 1 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_2999
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Located on Chromosome 1, this mutation impacts FH (fumarate hydratase). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Fumarase deficiency
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CATTTTCAGGCAAGATCAATTCTCCCAGACCTGACCGAGGACCAGAACCCAAAAATCGAATATCATTTGCTATCTTCATCAGACTGCAGGCAGTAGTGTTCATGGCTCCACTGAGCTCAACCAGAGCGTCATGAGCAGCCAGAGCTTCAAATTTATTCGGAGCAGTGACAAAAGGCAAGCCTAAAGAAAAGAAAAATATCCTAGATGGGTGAACAAGTTAAACTAAACATTTTTCTACCATTAGCAAGTGAAACAGAAAGTTCCAATATACGAAAAAATAAAAATTTTACTTCAGAAAAAAATGTTTACTTAAGACTCAAATTTTGTCTACATTTTTAAAAGAAGTCCTAAAGGAGTAGAAAGAATCTGGTATTACATTTTTTAAGTTTTTTCAGACAGGGTCTCACTCTGCTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGTGGCTCAATCACAGCTCACTGTAGCCTCAACCTCCATGGCTCAGGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCAGAGTAGCTAAGACTACAGGTGCACACCACCACGCCCAGCTAATTCTTTAATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCTAGCGATCCACCCACCTTGGTCTCCTGAAGTGCTGGAATTACAGGAGTGTAATTCCACTGTGCTTAGCCAGGCACTACATTTTAAAAAGATGAAATAACAAGTATGATAAATGTACTGAAAGAAAAAACACAATCCTACTGCAAACACACGTATATGATGCCTGACTATGCTTGAGTAAAAAGTATATGGGAATTCATTCTGGTTTATACCACACTCCTTTCCTAATACCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTTTTTTAGCCAGGCTGGAGGGCAGTGGTACGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCTCCTCCAGGGTTCCAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTTAAATTTTTACTAGAGACAGGGTTTCGCCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCATCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCCCCATGTCCGGCCCCTAATACAATTTTTTAAAGTTTCTTTGTCCACTTTACTGTGCTTCATCCTCTCCCCTAGCCAGGAGCCCACAAGATCCCCTATAAAAACAGTGTGCTAAAATGAGTTAGATGTTCTCAGTTAACCCCCATGTTAAAAATTTTATAAATCTACATTTGCCAAACCCTAAAAGTAGAGTTCTTTTCTATTAAAATATGGTTTAAAGACAAATCAGCTGGTAAGCTATCATGTGCAGTGTATAATTATCTCTACCCTAACCGTCTGGTAACATCTACATCTTAATGAGAGTTTTCTGAAGATGACAACTTGGCCCTAATAATAGTTATCATTATCTAAAGTATAATACTCTCTCTACTAAAGGAAAGACATGGTTCAAAAAGGTCAATAATTCAAAGAATTATCACAGCATGACATAATAGGAAAAAAAAGAAATTAAGTCTGTCTACAACATATTTACTATTCAAATAACTTACTCAACACTCAGTTTTTTCTGCCTATTTTGAAAACTGCTATTCAAAACTTTAAAGGGAAATTAATTGAAAACTAACTAGTAAACAAAGCTAACACTGGTAGATTTTAATGGCATGCTGTATAAACTCCTACATGGAACATTTTTTAAAAGGCAAATAATTAACATTATAACTTCAGAAATATACTTAAAACACATGTTTGATGGAAAAATATCATTTCTAACTTTAAATTCACAAGAATTCAAGACAGGAACACTCAGAAAATGTACAGACCACGTATAATGAGAAATGAAAATGAGAAATAATTCACGTGATCACTAACCTGTAAGTGCAGCCACTTTTGCAGCAACCTTTTCTGCAAAGCCAATTCTAGTATTTAAACCTGTACCAACAGCAGTGCCTCCAGCTGCGAGCTCATAGATTCTTGGCATGGCAGCTTTTATTCTTGTCATTGCATATTTTACTTGTTGAACATAACCACTAAATTCCTGAAAAGAAAAGAAAATTAAGGTAAGAATAAGTAATTCCTAATAGCTTACAAGTTACTCTAACTGCATTAAATAGAAATTTTTAAAAATACCTTTCAGAATACTAAATTACAAGCTAATCAAGTTTTATTTATACTACTTCAAATCTTATGATGAGCAAAGTATAGGGAAGGATGAGGGTTTATAGAACCATAAGGTACGACAATGCCACTGATAACATGCAGCCTATTTATTATAATCTAGTCTTTTAATAGGAAGCAAAGAAAAACAGCACAGGAAATACACTTTAAAAAGAACAACTTTACTACACTAAATTATTGGTTTACTTGCAGTCTACTAAAGAAACTGAAGTGATTTCTTATTTTTTGGGATGCCTCAGACAACTTTGGTGTAAGAAAAAATAGTAACTCATCTCCCCCAAAAAAATGCAAACATAGAAATATTCTCCATACAATTTCAGTGTATAAACCTACCAGGAAATATGAAGACATTCTACAGAGACTTGGGAAGCTAATGACTCACTGAATAGCACAGGAAGGTAACAGTTTGCATTGAAGGACCTTCCAAAAAGAATAGGAGGTAACGGTAGAGTCAGATCATAGCATCAATGTGCCAATGTCAACACTGGTTCCAAATTTTGACATGCCTTAATTAAAGCAACCACAGAATTTATGTTTTGAACACAGAAAGGGCTCTATTAATAGTCATGCAGAAACAAAAGGCATACACTGGGAGTTAACTGGACAAACCAAGATACATGGTTACACTAAATCTATCCTTTTTTCCTGCCTGAAAACACTAAAAAACCATAAGTGACAGGATGCCATACTGTTCTAAAGAAAACATTTCAAAAGATATAACTCATTATAGGTAGACCTGATGCATCTGATATAACATCACTCATATACAGTCACGCACCACATAATGATGTTTCAGCCAACGAAAGATCACATAAACAGTGGGACCCTAAGATTATAAAACCGTATTTTTACTGTACCTTTTCTACATTTAGATATGTTTAGATACACAAATACTTACCATTGTGTTACGATTGCCTATTGTATCCAATGCAGTAACATGCTGCACAGATTTGTAGCCTAGGAGGAAAAGGCTATGCCATATAGCCTAGGTGTATAGAAGGCTATACCATCTAGGTTTGTGTGAGTATACTCTGTGATGTTCACATAACTATGAAATTGCCTAAGGATGCATTTTTCAGAACATACCCCCATTGCTAAGCAACACATGACTGTATGTATACACACACACACAAACACACTAGATAGATTCACTTATAAAATACACTTTGACAGGGAACAATGCACGAACTCAAAAGACAATCCCAATAAAAGCAAGTATAAATGCTTCTGATAAAGTCAAACAGAAAAATGTAATTTTCTGTCTTAACAGGAAGAATGATGATTTTACACAGGAGGCTGAGTCATGGCCCAAATGGTATTTAGTATTGTAGTTTTCAACACCAAAAAAAGGTTAAAATTAGAAACTTGAGAAATATTCAAAAGTTTCAAAACATACATACTGTTCCTCCTTAGAAATTATGCATGGTCCTAAGTACTAATGATGCAAAGAGAAATGAGACACAGCCTTAAGAAGCAACTCAATCCAGTGAGTTCAATTTAGTCCCATCATTTGTTTTTCAATTACTCATTTCAAGTTTTCCTCATTCCTTCCATAAGGAAATTAAGCTACCCCAATTGGAGTGTGAGTTTACTAAGACAAAAGTCATTCCCTGTATTTCCTTACATTTCCTTCACAATGTATACTATTAGATATTCCTTAAGGCATTGAAAAAGAAACATGAAAATACTTTCTAATATCTTGGAGAAGAGAGTAGTATCTCCTTCACATGCGGCCAGATCCATCTTAAAAAGATCTACCTTATTTAATCACTTTGAGATTAAATTTTAAATAACCTACTAATTTAGGTAAGAAAGACAAAAGAAAAACCATGATGATACTGATGGAGATGACA
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