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] | C AM, femmina, 7 anni. Marzo 2008: episodio di ematuria macroscopica secondario a lieve trauma addominale. Eco Addome: presenza di massa addominale ad apparente partenza renale. TC addome e torace: presenza di massa a partenza renale con sospetto di secondarismi polmonari. Marzo 2008 nefro - ureterectomia dx; referto istologico: “tumore di Wilms unicentrico del rene destro, stadio II senza anaplasia diffusa.” Aprile 2008 inizia chemioterapia secondo protocollo TW AIEOP 2003 (Regime B). Settembre 2008 stop terapia: TC del torace: comparsa di multiple, millimetriche immagini rotondeggianti a livello del mantello polmonare bilateralmente. Biopsia del lobo polmonare superiore dx: “Metastasi multiple di Tumore di Wilms bifasico a prevalenza blastematosa e con parte minore di tipo epiteliale, senza anaplasia.” Novembre 2008 inizia terapia con ICE x 4 cicli e raccoglie CSEP. Marzo 2009 chemioterapia ad alte dosi con carboplatino 200 mg/m2, etoposide 200 mg/m2 e melfalan 140 mg/m2, seguita dalla reinfusione di 17,7x10^6 CD34+ autologhe per kg di peso corporeo. Maggio 2009 radioterapia total lung 1500 cGy. Ottobre 2009 TC Torace: Comparsa di 3 formazioni nodulari (diametro max 5 mm) al segmento basale laterale. Intervento di metastasectomia, istologia: “Metastasi multiple di tumore di Wilms bifasico a prevalenza blastematosa. Novembre 2009 TVD per 2 cicli. TC torace: incremento dimensionale delle lesioni nodulari di natura secondaria segnalati. Febbraio 2010 due cicli di terapia con ciclofosfamide e doxorubicina liposomiale (Myocet). TC torace: ulteriore incremento dimensionale e numerico delle lesioni già descritte. Maggio 2010 Paclitaxel per 2 cicli. TC torace: ulteriore incremento dimensionale delle 6 lesioni polmonari pre-esistenti. In considerazione dell’inefficacia della terapia somministrata, in assenza di ulteriori opzioni terapeutiche standard potenzialmente efficaci e dopo colloquio con i genitori si decide di avviare la paziente a trapianto aploidentico, possibilmente NK allo reattivo, da genitore. In assenza di allo reattività in entrambi ge nitori e per la non idoneità fisica della madre la scelta del donatore cade sul padre. Agosto 2010 inizia regime di condizio namento con melphalan 140 mg/m2, thiotepa 10 mg/kg, fludarabina 160 mg/m2, ATG 6 mg/kg seguito dalla reinfusione di 22x10^6 cellule CD34+/kg di peso corporeo, T-depleted con sistema Clinimacs. Il numero di linfociti CD3+ infusi al paziente é pari a 7,1x10^4/kg di peso corporeo. Attecchimento dei PMN e delle PLT rispettivamente in giornata +14 dal trapianto, non segni di GvHD acuta, non tossicità acuta correlata al trattamento. Dimissione in giornata +24 dal trapianto. Tra il giorno +14 e il +50 dal trapianto, incremento costante del numero di cellule CD16+CD56+/CD3– dal 2% al 86% del totale dei GB circolanti e da 70/mcl a 3200/mcl. 28 Settembre 2010 TC torace: Notevole riduzione dimensionale in 3 delle 6 lesioni pre-esistenti. Invariate le restanti 3 lesioni.
| IT101197 |
Marzo 2008: episodio di ematuria macroscopica secondario a lieve trauma addominale. | [
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] | C AM, femmina, 7 anni. Marzo 2008: episodio di ematuria macroscopica secondario a lieve trauma addominale. Eco Addome: presenza di massa addominale ad apparente partenza renale. TC addome e torace: presenza di massa a partenza renale con sospetto di secondarismi polmonari. Marzo 2008 nefro - ureterectomia dx; referto istologico: “tumore di Wilms unicentrico del rene destro, stadio II senza anaplasia diffusa.” Aprile 2008 inizia chemioterapia secondo protocollo TW AIEOP 2003 (Regime B). Settembre 2008 stop terapia: TC del torace: comparsa di multiple, millimetriche immagini rotondeggianti a livello del mantello polmonare bilateralmente. Biopsia del lobo polmonare superiore dx: “Metastasi multiple di Tumore di Wilms bifasico a prevalenza blastematosa e con parte minore di tipo epiteliale, senza anaplasia.” Novembre 2008 inizia terapia con ICE x 4 cicli e raccoglie CSEP. Marzo 2009 chemioterapia ad alte dosi con carboplatino 200 mg/m2, etoposide 200 mg/m2 e melfalan 140 mg/m2, seguita dalla reinfusione di 17,7x10^6 CD34+ autologhe per kg di peso corporeo. Maggio 2009 radioterapia total lung 1500 cGy. Ottobre 2009 TC Torace: Comparsa di 3 formazioni nodulari (diametro max 5 mm) al segmento basale laterale. Intervento di metastasectomia, istologia: “Metastasi multiple di tumore di Wilms bifasico a prevalenza blastematosa. Novembre 2009 TVD per 2 cicli. TC torace: incremento dimensionale delle lesioni nodulari di natura secondaria segnalati. Febbraio 2010 due cicli di terapia con ciclofosfamide e doxorubicina liposomiale (Myocet). TC torace: ulteriore incremento dimensionale e numerico delle lesioni già descritte. Maggio 2010 Paclitaxel per 2 cicli. TC torace: ulteriore incremento dimensionale delle 6 lesioni polmonari pre-esistenti. In considerazione dell’inefficacia della terapia somministrata, in assenza di ulteriori opzioni terapeutiche standard potenzialmente efficaci e dopo colloquio con i genitori si decide di avviare la paziente a trapianto aploidentico, possibilmente NK allo reattivo, da genitore. In assenza di allo reattività in entrambi ge nitori e per la non idoneità fisica della madre la scelta del donatore cade sul padre. Agosto 2010 inizia regime di condizio namento con melphalan 140 mg/m2, thiotepa 10 mg/kg, fludarabina 160 mg/m2, ATG 6 mg/kg seguito dalla reinfusione di 22x10^6 cellule CD34+/kg di peso corporeo, T-depleted con sistema Clinimacs. Il numero di linfociti CD3+ infusi al paziente é pari a 7,1x10^4/kg di peso corporeo. Attecchimento dei PMN e delle PLT rispettivamente in giornata +14 dal trapianto, non segni di GvHD acuta, non tossicità acuta correlata al trattamento. Dimissione in giornata +24 dal trapianto. Tra il giorno +14 e il +50 dal trapianto, incremento costante del numero di cellule CD16+CD56+/CD3– dal 2% al 86% del totale dei GB circolanti e da 70/mcl a 3200/mcl. 28 Settembre 2010 TC torace: Notevole riduzione dimensionale in 3 delle 6 lesioni pre-esistenti. Invariate le restanti 3 lesioni.
| IT101197 |
Eco Addome: presenza di massa addominale ad apparente partenza renale. | [
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] | C AM, femmina, 7 anni. Marzo 2008: episodio di ematuria macroscopica secondario a lieve trauma addominale. Eco Addome: presenza di massa addominale ad apparente partenza renale. TC addome e torace: presenza di massa a partenza renale con sospetto di secondarismi polmonari. Marzo 2008 nefro - ureterectomia dx; referto istologico: “tumore di Wilms unicentrico del rene destro, stadio II senza anaplasia diffusa.” Aprile 2008 inizia chemioterapia secondo protocollo TW AIEOP 2003 (Regime B). Settembre 2008 stop terapia: TC del torace: comparsa di multiple, millimetriche immagini rotondeggianti a livello del mantello polmonare bilateralmente. Biopsia del lobo polmonare superiore dx: “Metastasi multiple di Tumore di Wilms bifasico a prevalenza blastematosa e con parte minore di tipo epiteliale, senza anaplasia.” Novembre 2008 inizia terapia con ICE x 4 cicli e raccoglie CSEP. Marzo 2009 chemioterapia ad alte dosi con carboplatino 200 mg/m2, etoposide 200 mg/m2 e melfalan 140 mg/m2, seguita dalla reinfusione di 17,7x10^6 CD34+ autologhe per kg di peso corporeo. Maggio 2009 radioterapia total lung 1500 cGy. Ottobre 2009 TC Torace: Comparsa di 3 formazioni nodulari (diametro max 5 mm) al segmento basale laterale. Intervento di metastasectomia, istologia: “Metastasi multiple di tumore di Wilms bifasico a prevalenza blastematosa. Novembre 2009 TVD per 2 cicli. TC torace: incremento dimensionale delle lesioni nodulari di natura secondaria segnalati. Febbraio 2010 due cicli di terapia con ciclofosfamide e doxorubicina liposomiale (Myocet). TC torace: ulteriore incremento dimensionale e numerico delle lesioni già descritte. Maggio 2010 Paclitaxel per 2 cicli. TC torace: ulteriore incremento dimensionale delle 6 lesioni polmonari pre-esistenti. In considerazione dell’inefficacia della terapia somministrata, in assenza di ulteriori opzioni terapeutiche standard potenzialmente efficaci e dopo colloquio con i genitori si decide di avviare la paziente a trapianto aploidentico, possibilmente NK allo reattivo, da genitore. In assenza di allo reattività in entrambi ge nitori e per la non idoneità fisica della madre la scelta del donatore cade sul padre. Agosto 2010 inizia regime di condizio namento con melphalan 140 mg/m2, thiotepa 10 mg/kg, fludarabina 160 mg/m2, ATG 6 mg/kg seguito dalla reinfusione di 22x10^6 cellule CD34+/kg di peso corporeo, T-depleted con sistema Clinimacs. Il numero di linfociti CD3+ infusi al paziente é pari a 7,1x10^4/kg di peso corporeo. Attecchimento dei PMN e delle PLT rispettivamente in giornata +14 dal trapianto, non segni di GvHD acuta, non tossicità acuta correlata al trattamento. Dimissione in giornata +24 dal trapianto. Tra il giorno +14 e il +50 dal trapianto, incremento costante del numero di cellule CD16+CD56+/CD3– dal 2% al 86% del totale dei GB circolanti e da 70/mcl a 3200/mcl. 28 Settembre 2010 TC torace: Notevole riduzione dimensionale in 3 delle 6 lesioni pre-esistenti. Invariate le restanti 3 lesioni.
| IT101197 |
TC addome e torace: presenza di massa a partenza renale con sospetto di secondarismi polmonari. | [
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] | C AM, femmina, 7 anni. Marzo 2008: episodio di ematuria macroscopica secondario a lieve trauma addominale. Eco Addome: presenza di massa addominale ad apparente partenza renale. TC addome e torace: presenza di massa a partenza renale con sospetto di secondarismi polmonari. Marzo 2008 nefro - ureterectomia dx; referto istologico: “tumore di Wilms unicentrico del rene destro, stadio II senza anaplasia diffusa.” Aprile 2008 inizia chemioterapia secondo protocollo TW AIEOP 2003 (Regime B). Settembre 2008 stop terapia: TC del torace: comparsa di multiple, millimetriche immagini rotondeggianti a livello del mantello polmonare bilateralmente. Biopsia del lobo polmonare superiore dx: “Metastasi multiple di Tumore di Wilms bifasico a prevalenza blastematosa e con parte minore di tipo epiteliale, senza anaplasia.” Novembre 2008 inizia terapia con ICE x 4 cicli e raccoglie CSEP. Marzo 2009 chemioterapia ad alte dosi con carboplatino 200 mg/m2, etoposide 200 mg/m2 e melfalan 140 mg/m2, seguita dalla reinfusione di 17,7x10^6 CD34+ autologhe per kg di peso corporeo. Maggio 2009 radioterapia total lung 1500 cGy. Ottobre 2009 TC Torace: Comparsa di 3 formazioni nodulari (diametro max 5 mm) al segmento basale laterale. Intervento di metastasectomia, istologia: “Metastasi multiple di tumore di Wilms bifasico a prevalenza blastematosa. Novembre 2009 TVD per 2 cicli. TC torace: incremento dimensionale delle lesioni nodulari di natura secondaria segnalati. Febbraio 2010 due cicli di terapia con ciclofosfamide e doxorubicina liposomiale (Myocet). TC torace: ulteriore incremento dimensionale e numerico delle lesioni già descritte. Maggio 2010 Paclitaxel per 2 cicli. TC torace: ulteriore incremento dimensionale delle 6 lesioni polmonari pre-esistenti. In considerazione dell’inefficacia della terapia somministrata, in assenza di ulteriori opzioni terapeutiche standard potenzialmente efficaci e dopo colloquio con i genitori si decide di avviare la paziente a trapianto aploidentico, possibilmente NK allo reattivo, da genitore. In assenza di allo reattività in entrambi ge nitori e per la non idoneità fisica della madre la scelta del donatore cade sul padre. Agosto 2010 inizia regime di condizio namento con melphalan 140 mg/m2, thiotepa 10 mg/kg, fludarabina 160 mg/m2, ATG 6 mg/kg seguito dalla reinfusione di 22x10^6 cellule CD34+/kg di peso corporeo, T-depleted con sistema Clinimacs. Il numero di linfociti CD3+ infusi al paziente é pari a 7,1x10^4/kg di peso corporeo. Attecchimento dei PMN e delle PLT rispettivamente in giornata +14 dal trapianto, non segni di GvHD acuta, non tossicità acuta correlata al trattamento. Dimissione in giornata +24 dal trapianto. Tra il giorno +14 e il +50 dal trapianto, incremento costante del numero di cellule CD16+CD56+/CD3– dal 2% al 86% del totale dei GB circolanti e da 70/mcl a 3200/mcl. 28 Settembre 2010 TC torace: Notevole riduzione dimensionale in 3 delle 6 lesioni pre-esistenti. Invariate le restanti 3 lesioni.
| IT101197 |
Marzo 2008 nefro - ureterectomia dx; referto istologico: “tumore di Wilms unicentrico del rene destro, stadio II senza anaplasia diffusa.” | [
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] | C AM, femmina, 7 anni. Marzo 2008: episodio di ematuria macroscopica secondario a lieve trauma addominale. Eco Addome: presenza di massa addominale ad apparente partenza renale. TC addome e torace: presenza di massa a partenza renale con sospetto di secondarismi polmonari. Marzo 2008 nefro - ureterectomia dx; referto istologico: “tumore di Wilms unicentrico del rene destro, stadio II senza anaplasia diffusa.” Aprile 2008 inizia chemioterapia secondo protocollo TW AIEOP 2003 (Regime B). Settembre 2008 stop terapia: TC del torace: comparsa di multiple, millimetriche immagini rotondeggianti a livello del mantello polmonare bilateralmente. Biopsia del lobo polmonare superiore dx: “Metastasi multiple di Tumore di Wilms bifasico a prevalenza blastematosa e con parte minore di tipo epiteliale, senza anaplasia.” Novembre 2008 inizia terapia con ICE x 4 cicli e raccoglie CSEP. Marzo 2009 chemioterapia ad alte dosi con carboplatino 200 mg/m2, etoposide 200 mg/m2 e melfalan 140 mg/m2, seguita dalla reinfusione di 17,7x10^6 CD34+ autologhe per kg di peso corporeo. Maggio 2009 radioterapia total lung 1500 cGy. Ottobre 2009 TC Torace: Comparsa di 3 formazioni nodulari (diametro max 5 mm) al segmento basale laterale. Intervento di metastasectomia, istologia: “Metastasi multiple di tumore di Wilms bifasico a prevalenza blastematosa. Novembre 2009 TVD per 2 cicli. TC torace: incremento dimensionale delle lesioni nodulari di natura secondaria segnalati. Febbraio 2010 due cicli di terapia con ciclofosfamide e doxorubicina liposomiale (Myocet). TC torace: ulteriore incremento dimensionale e numerico delle lesioni già descritte. Maggio 2010 Paclitaxel per 2 cicli. TC torace: ulteriore incremento dimensionale delle 6 lesioni polmonari pre-esistenti. In considerazione dell’inefficacia della terapia somministrata, in assenza di ulteriori opzioni terapeutiche standard potenzialmente efficaci e dopo colloquio con i genitori si decide di avviare la paziente a trapianto aploidentico, possibilmente NK allo reattivo, da genitore. In assenza di allo reattività in entrambi ge nitori e per la non idoneità fisica della madre la scelta del donatore cade sul padre. Agosto 2010 inizia regime di condizio namento con melphalan 140 mg/m2, thiotepa 10 mg/kg, fludarabina 160 mg/m2, ATG 6 mg/kg seguito dalla reinfusione di 22x10^6 cellule CD34+/kg di peso corporeo, T-depleted con sistema Clinimacs. Il numero di linfociti CD3+ infusi al paziente é pari a 7,1x10^4/kg di peso corporeo. Attecchimento dei PMN e delle PLT rispettivamente in giornata +14 dal trapianto, non segni di GvHD acuta, non tossicità acuta correlata al trattamento. Dimissione in giornata +24 dal trapianto. Tra il giorno +14 e il +50 dal trapianto, incremento costante del numero di cellule CD16+CD56+/CD3– dal 2% al 86% del totale dei GB circolanti e da 70/mcl a 3200/mcl. 28 Settembre 2010 TC torace: Notevole riduzione dimensionale in 3 delle 6 lesioni pre-esistenti. Invariate le restanti 3 lesioni.
| IT101197 |
Aprile 2008 inizia chemioterapia secondo protocollo TW AIEOP 2003 (Regime B). | [
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0,
11
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"text": "Aprile 2008",
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] | C AM, femmina, 7 anni. Marzo 2008: episodio di ematuria macroscopica secondario a lieve trauma addominale. Eco Addome: presenza di massa addominale ad apparente partenza renale. TC addome e torace: presenza di massa a partenza renale con sospetto di secondarismi polmonari. Marzo 2008 nefro - ureterectomia dx; referto istologico: “tumore di Wilms unicentrico del rene destro, stadio II senza anaplasia diffusa.” Aprile 2008 inizia chemioterapia secondo protocollo TW AIEOP 2003 (Regime B). Settembre 2008 stop terapia: TC del torace: comparsa di multiple, millimetriche immagini rotondeggianti a livello del mantello polmonare bilateralmente. Biopsia del lobo polmonare superiore dx: “Metastasi multiple di Tumore di Wilms bifasico a prevalenza blastematosa e con parte minore di tipo epiteliale, senza anaplasia.” Novembre 2008 inizia terapia con ICE x 4 cicli e raccoglie CSEP. Marzo 2009 chemioterapia ad alte dosi con carboplatino 200 mg/m2, etoposide 200 mg/m2 e melfalan 140 mg/m2, seguita dalla reinfusione di 17,7x10^6 CD34+ autologhe per kg di peso corporeo. Maggio 2009 radioterapia total lung 1500 cGy. Ottobre 2009 TC Torace: Comparsa di 3 formazioni nodulari (diametro max 5 mm) al segmento basale laterale. Intervento di metastasectomia, istologia: “Metastasi multiple di tumore di Wilms bifasico a prevalenza blastematosa. Novembre 2009 TVD per 2 cicli. TC torace: incremento dimensionale delle lesioni nodulari di natura secondaria segnalati. Febbraio 2010 due cicli di terapia con ciclofosfamide e doxorubicina liposomiale (Myocet). TC torace: ulteriore incremento dimensionale e numerico delle lesioni già descritte. Maggio 2010 Paclitaxel per 2 cicli. TC torace: ulteriore incremento dimensionale delle 6 lesioni polmonari pre-esistenti. In considerazione dell’inefficacia della terapia somministrata, in assenza di ulteriori opzioni terapeutiche standard potenzialmente efficaci e dopo colloquio con i genitori si decide di avviare la paziente a trapianto aploidentico, possibilmente NK allo reattivo, da genitore. In assenza di allo reattività in entrambi ge nitori e per la non idoneità fisica della madre la scelta del donatore cade sul padre. Agosto 2010 inizia regime di condizio namento con melphalan 140 mg/m2, thiotepa 10 mg/kg, fludarabina 160 mg/m2, ATG 6 mg/kg seguito dalla reinfusione di 22x10^6 cellule CD34+/kg di peso corporeo, T-depleted con sistema Clinimacs. Il numero di linfociti CD3+ infusi al paziente é pari a 7,1x10^4/kg di peso corporeo. Attecchimento dei PMN e delle PLT rispettivamente in giornata +14 dal trapianto, non segni di GvHD acuta, non tossicità acuta correlata al trattamento. Dimissione in giornata +24 dal trapianto. Tra il giorno +14 e il +50 dal trapianto, incremento costante del numero di cellule CD16+CD56+/CD3– dal 2% al 86% del totale dei GB circolanti e da 70/mcl a 3200/mcl. 28 Settembre 2010 TC torace: Notevole riduzione dimensionale in 3 delle 6 lesioni pre-esistenti. Invariate le restanti 3 lesioni.
| IT101197 |
Settembre 2008 stop terapia: TC del torace: comparsa di multiple, millimetriche immagini rotondeggianti a livello del mantello polmonare bilateralmente. | [
{
"id": "7521",
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19
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"text": "stop",
"type": "EVENT"
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20,
27
],
"role": "",
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"text": "terapia",
"type": "EVENT"
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29,
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"text": "TC",
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{
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"text": "immagini",
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"text": "del torace",
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"id": "8474",
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"text": "del mantello polmonare",
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{
"id": "8662",
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0,
14
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"role": "",
"semantic_type_id": "",
"text": "Settembre 2008",
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] | C AM, femmina, 7 anni. Marzo 2008: episodio di ematuria macroscopica secondario a lieve trauma addominale. Eco Addome: presenza di massa addominale ad apparente partenza renale. TC addome e torace: presenza di massa a partenza renale con sospetto di secondarismi polmonari. Marzo 2008 nefro - ureterectomia dx; referto istologico: “tumore di Wilms unicentrico del rene destro, stadio II senza anaplasia diffusa.” Aprile 2008 inizia chemioterapia secondo protocollo TW AIEOP 2003 (Regime B). Settembre 2008 stop terapia: TC del torace: comparsa di multiple, millimetriche immagini rotondeggianti a livello del mantello polmonare bilateralmente. Biopsia del lobo polmonare superiore dx: “Metastasi multiple di Tumore di Wilms bifasico a prevalenza blastematosa e con parte minore di tipo epiteliale, senza anaplasia.” Novembre 2008 inizia terapia con ICE x 4 cicli e raccoglie CSEP. Marzo 2009 chemioterapia ad alte dosi con carboplatino 200 mg/m2, etoposide 200 mg/m2 e melfalan 140 mg/m2, seguita dalla reinfusione di 17,7x10^6 CD34+ autologhe per kg di peso corporeo. Maggio 2009 radioterapia total lung 1500 cGy. Ottobre 2009 TC Torace: Comparsa di 3 formazioni nodulari (diametro max 5 mm) al segmento basale laterale. Intervento di metastasectomia, istologia: “Metastasi multiple di tumore di Wilms bifasico a prevalenza blastematosa. Novembre 2009 TVD per 2 cicli. TC torace: incremento dimensionale delle lesioni nodulari di natura secondaria segnalati. Febbraio 2010 due cicli di terapia con ciclofosfamide e doxorubicina liposomiale (Myocet). TC torace: ulteriore incremento dimensionale e numerico delle lesioni già descritte. Maggio 2010 Paclitaxel per 2 cicli. TC torace: ulteriore incremento dimensionale delle 6 lesioni polmonari pre-esistenti. In considerazione dell’inefficacia della terapia somministrata, in assenza di ulteriori opzioni terapeutiche standard potenzialmente efficaci e dopo colloquio con i genitori si decide di avviare la paziente a trapianto aploidentico, possibilmente NK allo reattivo, da genitore. In assenza di allo reattività in entrambi ge nitori e per la non idoneità fisica della madre la scelta del donatore cade sul padre. Agosto 2010 inizia regime di condizio namento con melphalan 140 mg/m2, thiotepa 10 mg/kg, fludarabina 160 mg/m2, ATG 6 mg/kg seguito dalla reinfusione di 22x10^6 cellule CD34+/kg di peso corporeo, T-depleted con sistema Clinimacs. Il numero di linfociti CD3+ infusi al paziente é pari a 7,1x10^4/kg di peso corporeo. Attecchimento dei PMN e delle PLT rispettivamente in giornata +14 dal trapianto, non segni di GvHD acuta, non tossicità acuta correlata al trattamento. Dimissione in giornata +24 dal trapianto. Tra il giorno +14 e il +50 dal trapianto, incremento costante del numero di cellule CD16+CD56+/CD3– dal 2% al 86% del totale dei GB circolanti e da 70/mcl a 3200/mcl. 28 Settembre 2010 TC torace: Notevole riduzione dimensionale in 3 delle 6 lesioni pre-esistenti. Invariate le restanti 3 lesioni.
| IT101197 |
Biopsia del lobo polmonare superiore dx: “Metastasi multiple di Tumore di Wilms bifasico a prevalenza blastematosa e con parte minore di tipo epiteliale, senza anaplasia.” | [
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] | C AM, femmina, 7 anni. Marzo 2008: episodio di ematuria macroscopica secondario a lieve trauma addominale. Eco Addome: presenza di massa addominale ad apparente partenza renale. TC addome e torace: presenza di massa a partenza renale con sospetto di secondarismi polmonari. Marzo 2008 nefro - ureterectomia dx; referto istologico: “tumore di Wilms unicentrico del rene destro, stadio II senza anaplasia diffusa.” Aprile 2008 inizia chemioterapia secondo protocollo TW AIEOP 2003 (Regime B). Settembre 2008 stop terapia: TC del torace: comparsa di multiple, millimetriche immagini rotondeggianti a livello del mantello polmonare bilateralmente. Biopsia del lobo polmonare superiore dx: “Metastasi multiple di Tumore di Wilms bifasico a prevalenza blastematosa e con parte minore di tipo epiteliale, senza anaplasia.” Novembre 2008 inizia terapia con ICE x 4 cicli e raccoglie CSEP. Marzo 2009 chemioterapia ad alte dosi con carboplatino 200 mg/m2, etoposide 200 mg/m2 e melfalan 140 mg/m2, seguita dalla reinfusione di 17,7x10^6 CD34+ autologhe per kg di peso corporeo. Maggio 2009 radioterapia total lung 1500 cGy. Ottobre 2009 TC Torace: Comparsa di 3 formazioni nodulari (diametro max 5 mm) al segmento basale laterale. Intervento di metastasectomia, istologia: “Metastasi multiple di tumore di Wilms bifasico a prevalenza blastematosa. Novembre 2009 TVD per 2 cicli. TC torace: incremento dimensionale delle lesioni nodulari di natura secondaria segnalati. Febbraio 2010 due cicli di terapia con ciclofosfamide e doxorubicina liposomiale (Myocet). TC torace: ulteriore incremento dimensionale e numerico delle lesioni già descritte. Maggio 2010 Paclitaxel per 2 cicli. TC torace: ulteriore incremento dimensionale delle 6 lesioni polmonari pre-esistenti. In considerazione dell’inefficacia della terapia somministrata, in assenza di ulteriori opzioni terapeutiche standard potenzialmente efficaci e dopo colloquio con i genitori si decide di avviare la paziente a trapianto aploidentico, possibilmente NK allo reattivo, da genitore. In assenza di allo reattività in entrambi ge nitori e per la non idoneità fisica della madre la scelta del donatore cade sul padre. Agosto 2010 inizia regime di condizio namento con melphalan 140 mg/m2, thiotepa 10 mg/kg, fludarabina 160 mg/m2, ATG 6 mg/kg seguito dalla reinfusione di 22x10^6 cellule CD34+/kg di peso corporeo, T-depleted con sistema Clinimacs. Il numero di linfociti CD3+ infusi al paziente é pari a 7,1x10^4/kg di peso corporeo. Attecchimento dei PMN e delle PLT rispettivamente in giornata +14 dal trapianto, non segni di GvHD acuta, non tossicità acuta correlata al trattamento. Dimissione in giornata +24 dal trapianto. Tra il giorno +14 e il +50 dal trapianto, incremento costante del numero di cellule CD16+CD56+/CD3– dal 2% al 86% del totale dei GB circolanti e da 70/mcl a 3200/mcl. 28 Settembre 2010 TC torace: Notevole riduzione dimensionale in 3 delle 6 lesioni pre-esistenti. Invariate le restanti 3 lesioni.
| IT101197 |
Novembre 2008 inizia terapia con ICE x 4 cicli e raccoglie CSEP. | [
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] | C AM, femmina, 7 anni. Marzo 2008: episodio di ematuria macroscopica secondario a lieve trauma addominale. Eco Addome: presenza di massa addominale ad apparente partenza renale. TC addome e torace: presenza di massa a partenza renale con sospetto di secondarismi polmonari. Marzo 2008 nefro - ureterectomia dx; referto istologico: “tumore di Wilms unicentrico del rene destro, stadio II senza anaplasia diffusa.” Aprile 2008 inizia chemioterapia secondo protocollo TW AIEOP 2003 (Regime B). Settembre 2008 stop terapia: TC del torace: comparsa di multiple, millimetriche immagini rotondeggianti a livello del mantello polmonare bilateralmente. Biopsia del lobo polmonare superiore dx: “Metastasi multiple di Tumore di Wilms bifasico a prevalenza blastematosa e con parte minore di tipo epiteliale, senza anaplasia.” Novembre 2008 inizia terapia con ICE x 4 cicli e raccoglie CSEP. Marzo 2009 chemioterapia ad alte dosi con carboplatino 200 mg/m2, etoposide 200 mg/m2 e melfalan 140 mg/m2, seguita dalla reinfusione di 17,7x10^6 CD34+ autologhe per kg di peso corporeo. Maggio 2009 radioterapia total lung 1500 cGy. Ottobre 2009 TC Torace: Comparsa di 3 formazioni nodulari (diametro max 5 mm) al segmento basale laterale. Intervento di metastasectomia, istologia: “Metastasi multiple di tumore di Wilms bifasico a prevalenza blastematosa. Novembre 2009 TVD per 2 cicli. TC torace: incremento dimensionale delle lesioni nodulari di natura secondaria segnalati. Febbraio 2010 due cicli di terapia con ciclofosfamide e doxorubicina liposomiale (Myocet). TC torace: ulteriore incremento dimensionale e numerico delle lesioni già descritte. Maggio 2010 Paclitaxel per 2 cicli. TC torace: ulteriore incremento dimensionale delle 6 lesioni polmonari pre-esistenti. In considerazione dell’inefficacia della terapia somministrata, in assenza di ulteriori opzioni terapeutiche standard potenzialmente efficaci e dopo colloquio con i genitori si decide di avviare la paziente a trapianto aploidentico, possibilmente NK allo reattivo, da genitore. In assenza di allo reattività in entrambi ge nitori e per la non idoneità fisica della madre la scelta del donatore cade sul padre. Agosto 2010 inizia regime di condizio namento con melphalan 140 mg/m2, thiotepa 10 mg/kg, fludarabina 160 mg/m2, ATG 6 mg/kg seguito dalla reinfusione di 22x10^6 cellule CD34+/kg di peso corporeo, T-depleted con sistema Clinimacs. Il numero di linfociti CD3+ infusi al paziente é pari a 7,1x10^4/kg di peso corporeo. Attecchimento dei PMN e delle PLT rispettivamente in giornata +14 dal trapianto, non segni di GvHD acuta, non tossicità acuta correlata al trattamento. Dimissione in giornata +24 dal trapianto. Tra il giorno +14 e il +50 dal trapianto, incremento costante del numero di cellule CD16+CD56+/CD3– dal 2% al 86% del totale dei GB circolanti e da 70/mcl a 3200/mcl. 28 Settembre 2010 TC torace: Notevole riduzione dimensionale in 3 delle 6 lesioni pre-esistenti. Invariate le restanti 3 lesioni.
| IT101197 |
Marzo 2009 chemioterapia ad alte dosi con carboplatino 200 mg/m2, etoposide 200 mg/m2 e melfalan 140 mg/m2, seguita dalla reinfusione di 17,7x10^6 CD34+ autologhe per kg di peso corporeo. | [
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Maggio 2009 radioterapia total lung 1500 cGy. | [
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Intervento di metastasectomia, istologia: “Metastasi multiple di tumore di Wilms bifasico a prevalenza blastematosa. | [
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] | C AM, femmina, 7 anni. Marzo 2008: episodio di ematuria macroscopica secondario a lieve trauma addominale. Eco Addome: presenza di massa addominale ad apparente partenza renale. TC addome e torace: presenza di massa a partenza renale con sospetto di secondarismi polmonari. Marzo 2008 nefro - ureterectomia dx; referto istologico: “tumore di Wilms unicentrico del rene destro, stadio II senza anaplasia diffusa.” Aprile 2008 inizia chemioterapia secondo protocollo TW AIEOP 2003 (Regime B). Settembre 2008 stop terapia: TC del torace: comparsa di multiple, millimetriche immagini rotondeggianti a livello del mantello polmonare bilateralmente. Biopsia del lobo polmonare superiore dx: “Metastasi multiple di Tumore di Wilms bifasico a prevalenza blastematosa e con parte minore di tipo epiteliale, senza anaplasia.” Novembre 2008 inizia terapia con ICE x 4 cicli e raccoglie CSEP. Marzo 2009 chemioterapia ad alte dosi con carboplatino 200 mg/m2, etoposide 200 mg/m2 e melfalan 140 mg/m2, seguita dalla reinfusione di 17,7x10^6 CD34+ autologhe per kg di peso corporeo. Maggio 2009 radioterapia total lung 1500 cGy. Ottobre 2009 TC Torace: Comparsa di 3 formazioni nodulari (diametro max 5 mm) al segmento basale laterale. Intervento di metastasectomia, istologia: “Metastasi multiple di tumore di Wilms bifasico a prevalenza blastematosa. Novembre 2009 TVD per 2 cicli. TC torace: incremento dimensionale delle lesioni nodulari di natura secondaria segnalati. Febbraio 2010 due cicli di terapia con ciclofosfamide e doxorubicina liposomiale (Myocet). TC torace: ulteriore incremento dimensionale e numerico delle lesioni già descritte. Maggio 2010 Paclitaxel per 2 cicli. TC torace: ulteriore incremento dimensionale delle 6 lesioni polmonari pre-esistenti. In considerazione dell’inefficacia della terapia somministrata, in assenza di ulteriori opzioni terapeutiche standard potenzialmente efficaci e dopo colloquio con i genitori si decide di avviare la paziente a trapianto aploidentico, possibilmente NK allo reattivo, da genitore. In assenza di allo reattività in entrambi ge nitori e per la non idoneità fisica della madre la scelta del donatore cade sul padre. Agosto 2010 inizia regime di condizio namento con melphalan 140 mg/m2, thiotepa 10 mg/kg, fludarabina 160 mg/m2, ATG 6 mg/kg seguito dalla reinfusione di 22x10^6 cellule CD34+/kg di peso corporeo, T-depleted con sistema Clinimacs. Il numero di linfociti CD3+ infusi al paziente é pari a 7,1x10^4/kg di peso corporeo. Attecchimento dei PMN e delle PLT rispettivamente in giornata +14 dal trapianto, non segni di GvHD acuta, non tossicità acuta correlata al trattamento. Dimissione in giornata +24 dal trapianto. Tra il giorno +14 e il +50 dal trapianto, incremento costante del numero di cellule CD16+CD56+/CD3– dal 2% al 86% del totale dei GB circolanti e da 70/mcl a 3200/mcl. 28 Settembre 2010 TC torace: Notevole riduzione dimensionale in 3 delle 6 lesioni pre-esistenti. Invariate le restanti 3 lesioni.
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] | C AM, femmina, 7 anni. Marzo 2008: episodio di ematuria macroscopica secondario a lieve trauma addominale. Eco Addome: presenza di massa addominale ad apparente partenza renale. TC addome e torace: presenza di massa a partenza renale con sospetto di secondarismi polmonari. Marzo 2008 nefro - ureterectomia dx; referto istologico: “tumore di Wilms unicentrico del rene destro, stadio II senza anaplasia diffusa.” Aprile 2008 inizia chemioterapia secondo protocollo TW AIEOP 2003 (Regime B). Settembre 2008 stop terapia: TC del torace: comparsa di multiple, millimetriche immagini rotondeggianti a livello del mantello polmonare bilateralmente. Biopsia del lobo polmonare superiore dx: “Metastasi multiple di Tumore di Wilms bifasico a prevalenza blastematosa e con parte minore di tipo epiteliale, senza anaplasia.” Novembre 2008 inizia terapia con ICE x 4 cicli e raccoglie CSEP. Marzo 2009 chemioterapia ad alte dosi con carboplatino 200 mg/m2, etoposide 200 mg/m2 e melfalan 140 mg/m2, seguita dalla reinfusione di 17,7x10^6 CD34+ autologhe per kg di peso corporeo. Maggio 2009 radioterapia total lung 1500 cGy. Ottobre 2009 TC Torace: Comparsa di 3 formazioni nodulari (diametro max 5 mm) al segmento basale laterale. Intervento di metastasectomia, istologia: “Metastasi multiple di tumore di Wilms bifasico a prevalenza blastematosa. Novembre 2009 TVD per 2 cicli. TC torace: incremento dimensionale delle lesioni nodulari di natura secondaria segnalati. Febbraio 2010 due cicli di terapia con ciclofosfamide e doxorubicina liposomiale (Myocet). TC torace: ulteriore incremento dimensionale e numerico delle lesioni già descritte. Maggio 2010 Paclitaxel per 2 cicli. TC torace: ulteriore incremento dimensionale delle 6 lesioni polmonari pre-esistenti. In considerazione dell’inefficacia della terapia somministrata, in assenza di ulteriori opzioni terapeutiche standard potenzialmente efficaci e dopo colloquio con i genitori si decide di avviare la paziente a trapianto aploidentico, possibilmente NK allo reattivo, da genitore. In assenza di allo reattività in entrambi ge nitori e per la non idoneità fisica della madre la scelta del donatore cade sul padre. Agosto 2010 inizia regime di condizio namento con melphalan 140 mg/m2, thiotepa 10 mg/kg, fludarabina 160 mg/m2, ATG 6 mg/kg seguito dalla reinfusione di 22x10^6 cellule CD34+/kg di peso corporeo, T-depleted con sistema Clinimacs. Il numero di linfociti CD3+ infusi al paziente é pari a 7,1x10^4/kg di peso corporeo. Attecchimento dei PMN e delle PLT rispettivamente in giornata +14 dal trapianto, non segni di GvHD acuta, non tossicità acuta correlata al trattamento. Dimissione in giornata +24 dal trapianto. Tra il giorno +14 e il +50 dal trapianto, incremento costante del numero di cellule CD16+CD56+/CD3– dal 2% al 86% del totale dei GB circolanti e da 70/mcl a 3200/mcl. 28 Settembre 2010 TC torace: Notevole riduzione dimensionale in 3 delle 6 lesioni pre-esistenti. Invariate le restanti 3 lesioni.
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In considerazione dell’inefficacia della terapia somministrata, in assenza di ulteriori opzioni terapeutiche standard potenzialmente efficaci e dopo colloquio con i genitori si decide di avviare la paziente a trapianto aploidentico, possibilmente NK allo reattivo, da genitore. | [
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] | C AM, femmina, 7 anni. Marzo 2008: episodio di ematuria macroscopica secondario a lieve trauma addominale. Eco Addome: presenza di massa addominale ad apparente partenza renale. TC addome e torace: presenza di massa a partenza renale con sospetto di secondarismi polmonari. Marzo 2008 nefro - ureterectomia dx; referto istologico: “tumore di Wilms unicentrico del rene destro, stadio II senza anaplasia diffusa.” Aprile 2008 inizia chemioterapia secondo protocollo TW AIEOP 2003 (Regime B). Settembre 2008 stop terapia: TC del torace: comparsa di multiple, millimetriche immagini rotondeggianti a livello del mantello polmonare bilateralmente. Biopsia del lobo polmonare superiore dx: “Metastasi multiple di Tumore di Wilms bifasico a prevalenza blastematosa e con parte minore di tipo epiteliale, senza anaplasia.” Novembre 2008 inizia terapia con ICE x 4 cicli e raccoglie CSEP. Marzo 2009 chemioterapia ad alte dosi con carboplatino 200 mg/m2, etoposide 200 mg/m2 e melfalan 140 mg/m2, seguita dalla reinfusione di 17,7x10^6 CD34+ autologhe per kg di peso corporeo. Maggio 2009 radioterapia total lung 1500 cGy. Ottobre 2009 TC Torace: Comparsa di 3 formazioni nodulari (diametro max 5 mm) al segmento basale laterale. Intervento di metastasectomia, istologia: “Metastasi multiple di tumore di Wilms bifasico a prevalenza blastematosa. Novembre 2009 TVD per 2 cicli. TC torace: incremento dimensionale delle lesioni nodulari di natura secondaria segnalati. Febbraio 2010 due cicli di terapia con ciclofosfamide e doxorubicina liposomiale (Myocet). TC torace: ulteriore incremento dimensionale e numerico delle lesioni già descritte. Maggio 2010 Paclitaxel per 2 cicli. TC torace: ulteriore incremento dimensionale delle 6 lesioni polmonari pre-esistenti. In considerazione dell’inefficacia della terapia somministrata, in assenza di ulteriori opzioni terapeutiche standard potenzialmente efficaci e dopo colloquio con i genitori si decide di avviare la paziente a trapianto aploidentico, possibilmente NK allo reattivo, da genitore. In assenza di allo reattività in entrambi ge nitori e per la non idoneità fisica della madre la scelta del donatore cade sul padre. Agosto 2010 inizia regime di condizio namento con melphalan 140 mg/m2, thiotepa 10 mg/kg, fludarabina 160 mg/m2, ATG 6 mg/kg seguito dalla reinfusione di 22x10^6 cellule CD34+/kg di peso corporeo, T-depleted con sistema Clinimacs. Il numero di linfociti CD3+ infusi al paziente é pari a 7,1x10^4/kg di peso corporeo. Attecchimento dei PMN e delle PLT rispettivamente in giornata +14 dal trapianto, non segni di GvHD acuta, non tossicità acuta correlata al trattamento. Dimissione in giornata +24 dal trapianto. Tra il giorno +14 e il +50 dal trapianto, incremento costante del numero di cellule CD16+CD56+/CD3– dal 2% al 86% del totale dei GB circolanti e da 70/mcl a 3200/mcl. 28 Settembre 2010 TC torace: Notevole riduzione dimensionale in 3 delle 6 lesioni pre-esistenti. Invariate le restanti 3 lesioni.
| IT101197 |
In assenza di allo reattività in entrambi ge nitori e per la non idoneità fisica della madre la scelta del donatore cade sul padre. | [
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] | C AM, femmina, 7 anni. Marzo 2008: episodio di ematuria macroscopica secondario a lieve trauma addominale. Eco Addome: presenza di massa addominale ad apparente partenza renale. TC addome e torace: presenza di massa a partenza renale con sospetto di secondarismi polmonari. Marzo 2008 nefro - ureterectomia dx; referto istologico: “tumore di Wilms unicentrico del rene destro, stadio II senza anaplasia diffusa.” Aprile 2008 inizia chemioterapia secondo protocollo TW AIEOP 2003 (Regime B). Settembre 2008 stop terapia: TC del torace: comparsa di multiple, millimetriche immagini rotondeggianti a livello del mantello polmonare bilateralmente. Biopsia del lobo polmonare superiore dx: “Metastasi multiple di Tumore di Wilms bifasico a prevalenza blastematosa e con parte minore di tipo epiteliale, senza anaplasia.” Novembre 2008 inizia terapia con ICE x 4 cicli e raccoglie CSEP. Marzo 2009 chemioterapia ad alte dosi con carboplatino 200 mg/m2, etoposide 200 mg/m2 e melfalan 140 mg/m2, seguita dalla reinfusione di 17,7x10^6 CD34+ autologhe per kg di peso corporeo. Maggio 2009 radioterapia total lung 1500 cGy. Ottobre 2009 TC Torace: Comparsa di 3 formazioni nodulari (diametro max 5 mm) al segmento basale laterale. Intervento di metastasectomia, istologia: “Metastasi multiple di tumore di Wilms bifasico a prevalenza blastematosa. Novembre 2009 TVD per 2 cicli. TC torace: incremento dimensionale delle lesioni nodulari di natura secondaria segnalati. Febbraio 2010 due cicli di terapia con ciclofosfamide e doxorubicina liposomiale (Myocet). TC torace: ulteriore incremento dimensionale e numerico delle lesioni già descritte. Maggio 2010 Paclitaxel per 2 cicli. TC torace: ulteriore incremento dimensionale delle 6 lesioni polmonari pre-esistenti. In considerazione dell’inefficacia della terapia somministrata, in assenza di ulteriori opzioni terapeutiche standard potenzialmente efficaci e dopo colloquio con i genitori si decide di avviare la paziente a trapianto aploidentico, possibilmente NK allo reattivo, da genitore. In assenza di allo reattività in entrambi ge nitori e per la non idoneità fisica della madre la scelta del donatore cade sul padre. Agosto 2010 inizia regime di condizio namento con melphalan 140 mg/m2, thiotepa 10 mg/kg, fludarabina 160 mg/m2, ATG 6 mg/kg seguito dalla reinfusione di 22x10^6 cellule CD34+/kg di peso corporeo, T-depleted con sistema Clinimacs. Il numero di linfociti CD3+ infusi al paziente é pari a 7,1x10^4/kg di peso corporeo. Attecchimento dei PMN e delle PLT rispettivamente in giornata +14 dal trapianto, non segni di GvHD acuta, non tossicità acuta correlata al trattamento. Dimissione in giornata +24 dal trapianto. Tra il giorno +14 e il +50 dal trapianto, incremento costante del numero di cellule CD16+CD56+/CD3– dal 2% al 86% del totale dei GB circolanti e da 70/mcl a 3200/mcl. 28 Settembre 2010 TC torace: Notevole riduzione dimensionale in 3 delle 6 lesioni pre-esistenti. Invariate le restanti 3 lesioni.
| IT101197 |
Agosto 2010 inizia regime di condizio namento con melphalan 140 mg/m2, thiotepa 10 mg/kg, fludarabina 160 mg/m2, ATG 6 mg/kg seguito dalla reinfusione di 22x10^6 cellule CD34+/kg di peso corporeo, T-depleted con sistema Clinimacs. | [
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] | C AM, femmina, 7 anni. Marzo 2008: episodio di ematuria macroscopica secondario a lieve trauma addominale. Eco Addome: presenza di massa addominale ad apparente partenza renale. TC addome e torace: presenza di massa a partenza renale con sospetto di secondarismi polmonari. Marzo 2008 nefro - ureterectomia dx; referto istologico: “tumore di Wilms unicentrico del rene destro, stadio II senza anaplasia diffusa.” Aprile 2008 inizia chemioterapia secondo protocollo TW AIEOP 2003 (Regime B). Settembre 2008 stop terapia: TC del torace: comparsa di multiple, millimetriche immagini rotondeggianti a livello del mantello polmonare bilateralmente. Biopsia del lobo polmonare superiore dx: “Metastasi multiple di Tumore di Wilms bifasico a prevalenza blastematosa e con parte minore di tipo epiteliale, senza anaplasia.” Novembre 2008 inizia terapia con ICE x 4 cicli e raccoglie CSEP. Marzo 2009 chemioterapia ad alte dosi con carboplatino 200 mg/m2, etoposide 200 mg/m2 e melfalan 140 mg/m2, seguita dalla reinfusione di 17,7x10^6 CD34+ autologhe per kg di peso corporeo. Maggio 2009 radioterapia total lung 1500 cGy. Ottobre 2009 TC Torace: Comparsa di 3 formazioni nodulari (diametro max 5 mm) al segmento basale laterale. Intervento di metastasectomia, istologia: “Metastasi multiple di tumore di Wilms bifasico a prevalenza blastematosa. Novembre 2009 TVD per 2 cicli. TC torace: incremento dimensionale delle lesioni nodulari di natura secondaria segnalati. Febbraio 2010 due cicli di terapia con ciclofosfamide e doxorubicina liposomiale (Myocet). TC torace: ulteriore incremento dimensionale e numerico delle lesioni già descritte. Maggio 2010 Paclitaxel per 2 cicli. TC torace: ulteriore incremento dimensionale delle 6 lesioni polmonari pre-esistenti. In considerazione dell’inefficacia della terapia somministrata, in assenza di ulteriori opzioni terapeutiche standard potenzialmente efficaci e dopo colloquio con i genitori si decide di avviare la paziente a trapianto aploidentico, possibilmente NK allo reattivo, da genitore. In assenza di allo reattività in entrambi ge nitori e per la non idoneità fisica della madre la scelta del donatore cade sul padre. Agosto 2010 inizia regime di condizio namento con melphalan 140 mg/m2, thiotepa 10 mg/kg, fludarabina 160 mg/m2, ATG 6 mg/kg seguito dalla reinfusione di 22x10^6 cellule CD34+/kg di peso corporeo, T-depleted con sistema Clinimacs. Il numero di linfociti CD3+ infusi al paziente é pari a 7,1x10^4/kg di peso corporeo. Attecchimento dei PMN e delle PLT rispettivamente in giornata +14 dal trapianto, non segni di GvHD acuta, non tossicità acuta correlata al trattamento. Dimissione in giornata +24 dal trapianto. Tra il giorno +14 e il +50 dal trapianto, incremento costante del numero di cellule CD16+CD56+/CD3– dal 2% al 86% del totale dei GB circolanti e da 70/mcl a 3200/mcl. 28 Settembre 2010 TC torace: Notevole riduzione dimensionale in 3 delle 6 lesioni pre-esistenti. Invariate le restanti 3 lesioni.
| IT101197 |
Il numero di linfociti CD3+ infusi al paziente é pari a 7,1x10^4/kg di peso corporeo. | [
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] | C AM, femmina, 7 anni. Marzo 2008: episodio di ematuria macroscopica secondario a lieve trauma addominale. Eco Addome: presenza di massa addominale ad apparente partenza renale. TC addome e torace: presenza di massa a partenza renale con sospetto di secondarismi polmonari. Marzo 2008 nefro - ureterectomia dx; referto istologico: “tumore di Wilms unicentrico del rene destro, stadio II senza anaplasia diffusa.” Aprile 2008 inizia chemioterapia secondo protocollo TW AIEOP 2003 (Regime B). Settembre 2008 stop terapia: TC del torace: comparsa di multiple, millimetriche immagini rotondeggianti a livello del mantello polmonare bilateralmente. Biopsia del lobo polmonare superiore dx: “Metastasi multiple di Tumore di Wilms bifasico a prevalenza blastematosa e con parte minore di tipo epiteliale, senza anaplasia.” Novembre 2008 inizia terapia con ICE x 4 cicli e raccoglie CSEP. Marzo 2009 chemioterapia ad alte dosi con carboplatino 200 mg/m2, etoposide 200 mg/m2 e melfalan 140 mg/m2, seguita dalla reinfusione di 17,7x10^6 CD34+ autologhe per kg di peso corporeo. Maggio 2009 radioterapia total lung 1500 cGy. Ottobre 2009 TC Torace: Comparsa di 3 formazioni nodulari (diametro max 5 mm) al segmento basale laterale. Intervento di metastasectomia, istologia: “Metastasi multiple di tumore di Wilms bifasico a prevalenza blastematosa. Novembre 2009 TVD per 2 cicli. TC torace: incremento dimensionale delle lesioni nodulari di natura secondaria segnalati. Febbraio 2010 due cicli di terapia con ciclofosfamide e doxorubicina liposomiale (Myocet). TC torace: ulteriore incremento dimensionale e numerico delle lesioni già descritte. Maggio 2010 Paclitaxel per 2 cicli. TC torace: ulteriore incremento dimensionale delle 6 lesioni polmonari pre-esistenti. In considerazione dell’inefficacia della terapia somministrata, in assenza di ulteriori opzioni terapeutiche standard potenzialmente efficaci e dopo colloquio con i genitori si decide di avviare la paziente a trapianto aploidentico, possibilmente NK allo reattivo, da genitore. In assenza di allo reattività in entrambi ge nitori e per la non idoneità fisica della madre la scelta del donatore cade sul padre. Agosto 2010 inizia regime di condizio namento con melphalan 140 mg/m2, thiotepa 10 mg/kg, fludarabina 160 mg/m2, ATG 6 mg/kg seguito dalla reinfusione di 22x10^6 cellule CD34+/kg di peso corporeo, T-depleted con sistema Clinimacs. Il numero di linfociti CD3+ infusi al paziente é pari a 7,1x10^4/kg di peso corporeo. Attecchimento dei PMN e delle PLT rispettivamente in giornata +14 dal trapianto, non segni di GvHD acuta, non tossicità acuta correlata al trattamento. Dimissione in giornata +24 dal trapianto. Tra il giorno +14 e il +50 dal trapianto, incremento costante del numero di cellule CD16+CD56+/CD3– dal 2% al 86% del totale dei GB circolanti e da 70/mcl a 3200/mcl. 28 Settembre 2010 TC torace: Notevole riduzione dimensionale in 3 delle 6 lesioni pre-esistenti. Invariate le restanti 3 lesioni.
| IT101197 |
Attecchimento dei PMN e delle PLT rispettivamente in giornata +14 dal trapianto, non segni di GvHD acuta, non tossicità acuta correlata al trattamento. | [
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] | C AM, femmina, 7 anni. Marzo 2008: episodio di ematuria macroscopica secondario a lieve trauma addominale. Eco Addome: presenza di massa addominale ad apparente partenza renale. TC addome e torace: presenza di massa a partenza renale con sospetto di secondarismi polmonari. Marzo 2008 nefro - ureterectomia dx; referto istologico: “tumore di Wilms unicentrico del rene destro, stadio II senza anaplasia diffusa.” Aprile 2008 inizia chemioterapia secondo protocollo TW AIEOP 2003 (Regime B). Settembre 2008 stop terapia: TC del torace: comparsa di multiple, millimetriche immagini rotondeggianti a livello del mantello polmonare bilateralmente. Biopsia del lobo polmonare superiore dx: “Metastasi multiple di Tumore di Wilms bifasico a prevalenza blastematosa e con parte minore di tipo epiteliale, senza anaplasia.” Novembre 2008 inizia terapia con ICE x 4 cicli e raccoglie CSEP. Marzo 2009 chemioterapia ad alte dosi con carboplatino 200 mg/m2, etoposide 200 mg/m2 e melfalan 140 mg/m2, seguita dalla reinfusione di 17,7x10^6 CD34+ autologhe per kg di peso corporeo. Maggio 2009 radioterapia total lung 1500 cGy. Ottobre 2009 TC Torace: Comparsa di 3 formazioni nodulari (diametro max 5 mm) al segmento basale laterale. Intervento di metastasectomia, istologia: “Metastasi multiple di tumore di Wilms bifasico a prevalenza blastematosa. Novembre 2009 TVD per 2 cicli. TC torace: incremento dimensionale delle lesioni nodulari di natura secondaria segnalati. Febbraio 2010 due cicli di terapia con ciclofosfamide e doxorubicina liposomiale (Myocet). TC torace: ulteriore incremento dimensionale e numerico delle lesioni già descritte. Maggio 2010 Paclitaxel per 2 cicli. TC torace: ulteriore incremento dimensionale delle 6 lesioni polmonari pre-esistenti. In considerazione dell’inefficacia della terapia somministrata, in assenza di ulteriori opzioni terapeutiche standard potenzialmente efficaci e dopo colloquio con i genitori si decide di avviare la paziente a trapianto aploidentico, possibilmente NK allo reattivo, da genitore. In assenza di allo reattività in entrambi ge nitori e per la non idoneità fisica della madre la scelta del donatore cade sul padre. Agosto 2010 inizia regime di condizio namento con melphalan 140 mg/m2, thiotepa 10 mg/kg, fludarabina 160 mg/m2, ATG 6 mg/kg seguito dalla reinfusione di 22x10^6 cellule CD34+/kg di peso corporeo, T-depleted con sistema Clinimacs. Il numero di linfociti CD3+ infusi al paziente é pari a 7,1x10^4/kg di peso corporeo. Attecchimento dei PMN e delle PLT rispettivamente in giornata +14 dal trapianto, non segni di GvHD acuta, non tossicità acuta correlata al trattamento. Dimissione in giornata +24 dal trapianto. Tra il giorno +14 e il +50 dal trapianto, incremento costante del numero di cellule CD16+CD56+/CD3– dal 2% al 86% del totale dei GB circolanti e da 70/mcl a 3200/mcl. 28 Settembre 2010 TC torace: Notevole riduzione dimensionale in 3 delle 6 lesioni pre-esistenti. Invariate le restanti 3 lesioni.
| IT101197 |
Dimissione in giornata +24 dal trapianto. | [
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] | C AM, femmina, 7 anni. Marzo 2008: episodio di ematuria macroscopica secondario a lieve trauma addominale. Eco Addome: presenza di massa addominale ad apparente partenza renale. TC addome e torace: presenza di massa a partenza renale con sospetto di secondarismi polmonari. Marzo 2008 nefro - ureterectomia dx; referto istologico: “tumore di Wilms unicentrico del rene destro, stadio II senza anaplasia diffusa.” Aprile 2008 inizia chemioterapia secondo protocollo TW AIEOP 2003 (Regime B). Settembre 2008 stop terapia: TC del torace: comparsa di multiple, millimetriche immagini rotondeggianti a livello del mantello polmonare bilateralmente. Biopsia del lobo polmonare superiore dx: “Metastasi multiple di Tumore di Wilms bifasico a prevalenza blastematosa e con parte minore di tipo epiteliale, senza anaplasia.” Novembre 2008 inizia terapia con ICE x 4 cicli e raccoglie CSEP. Marzo 2009 chemioterapia ad alte dosi con carboplatino 200 mg/m2, etoposide 200 mg/m2 e melfalan 140 mg/m2, seguita dalla reinfusione di 17,7x10^6 CD34+ autologhe per kg di peso corporeo. Maggio 2009 radioterapia total lung 1500 cGy. Ottobre 2009 TC Torace: Comparsa di 3 formazioni nodulari (diametro max 5 mm) al segmento basale laterale. Intervento di metastasectomia, istologia: “Metastasi multiple di tumore di Wilms bifasico a prevalenza blastematosa. Novembre 2009 TVD per 2 cicli. TC torace: incremento dimensionale delle lesioni nodulari di natura secondaria segnalati. Febbraio 2010 due cicli di terapia con ciclofosfamide e doxorubicina liposomiale (Myocet). TC torace: ulteriore incremento dimensionale e numerico delle lesioni già descritte. Maggio 2010 Paclitaxel per 2 cicli. TC torace: ulteriore incremento dimensionale delle 6 lesioni polmonari pre-esistenti. In considerazione dell’inefficacia della terapia somministrata, in assenza di ulteriori opzioni terapeutiche standard potenzialmente efficaci e dopo colloquio con i genitori si decide di avviare la paziente a trapianto aploidentico, possibilmente NK allo reattivo, da genitore. In assenza di allo reattività in entrambi ge nitori e per la non idoneità fisica della madre la scelta del donatore cade sul padre. Agosto 2010 inizia regime di condizio namento con melphalan 140 mg/m2, thiotepa 10 mg/kg, fludarabina 160 mg/m2, ATG 6 mg/kg seguito dalla reinfusione di 22x10^6 cellule CD34+/kg di peso corporeo, T-depleted con sistema Clinimacs. Il numero di linfociti CD3+ infusi al paziente é pari a 7,1x10^4/kg di peso corporeo. Attecchimento dei PMN e delle PLT rispettivamente in giornata +14 dal trapianto, non segni di GvHD acuta, non tossicità acuta correlata al trattamento. Dimissione in giornata +24 dal trapianto. Tra il giorno +14 e il +50 dal trapianto, incremento costante del numero di cellule CD16+CD56+/CD3– dal 2% al 86% del totale dei GB circolanti e da 70/mcl a 3200/mcl. 28 Settembre 2010 TC torace: Notevole riduzione dimensionale in 3 delle 6 lesioni pre-esistenti. Invariate le restanti 3 lesioni.
| IT101197 |
Tra il giorno +14 e il +50 dal trapianto, incremento costante del numero di cellule CD16+CD56+/CD3– dal 2% al 86% del totale dei GB circolanti e da 70/mcl a 3200/mcl. 28 Settembre 2010 TC torace: Notevole riduzione dimensionale in 3 delle 6 lesioni pre-esistenti. | [
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] | C AM, femmina, 7 anni. Marzo 2008: episodio di ematuria macroscopica secondario a lieve trauma addominale. Eco Addome: presenza di massa addominale ad apparente partenza renale. TC addome e torace: presenza di massa a partenza renale con sospetto di secondarismi polmonari. Marzo 2008 nefro - ureterectomia dx; referto istologico: “tumore di Wilms unicentrico del rene destro, stadio II senza anaplasia diffusa.” Aprile 2008 inizia chemioterapia secondo protocollo TW AIEOP 2003 (Regime B). Settembre 2008 stop terapia: TC del torace: comparsa di multiple, millimetriche immagini rotondeggianti a livello del mantello polmonare bilateralmente. Biopsia del lobo polmonare superiore dx: “Metastasi multiple di Tumore di Wilms bifasico a prevalenza blastematosa e con parte minore di tipo epiteliale, senza anaplasia.” Novembre 2008 inizia terapia con ICE x 4 cicli e raccoglie CSEP. Marzo 2009 chemioterapia ad alte dosi con carboplatino 200 mg/m2, etoposide 200 mg/m2 e melfalan 140 mg/m2, seguita dalla reinfusione di 17,7x10^6 CD34+ autologhe per kg di peso corporeo. Maggio 2009 radioterapia total lung 1500 cGy. Ottobre 2009 TC Torace: Comparsa di 3 formazioni nodulari (diametro max 5 mm) al segmento basale laterale. Intervento di metastasectomia, istologia: “Metastasi multiple di tumore di Wilms bifasico a prevalenza blastematosa. Novembre 2009 TVD per 2 cicli. TC torace: incremento dimensionale delle lesioni nodulari di natura secondaria segnalati. Febbraio 2010 due cicli di terapia con ciclofosfamide e doxorubicina liposomiale (Myocet). TC torace: ulteriore incremento dimensionale e numerico delle lesioni già descritte. Maggio 2010 Paclitaxel per 2 cicli. TC torace: ulteriore incremento dimensionale delle 6 lesioni polmonari pre-esistenti. In considerazione dell’inefficacia della terapia somministrata, in assenza di ulteriori opzioni terapeutiche standard potenzialmente efficaci e dopo colloquio con i genitori si decide di avviare la paziente a trapianto aploidentico, possibilmente NK allo reattivo, da genitore. In assenza di allo reattività in entrambi ge nitori e per la non idoneità fisica della madre la scelta del donatore cade sul padre. Agosto 2010 inizia regime di condizio namento con melphalan 140 mg/m2, thiotepa 10 mg/kg, fludarabina 160 mg/m2, ATG 6 mg/kg seguito dalla reinfusione di 22x10^6 cellule CD34+/kg di peso corporeo, T-depleted con sistema Clinimacs. Il numero di linfociti CD3+ infusi al paziente é pari a 7,1x10^4/kg di peso corporeo. Attecchimento dei PMN e delle PLT rispettivamente in giornata +14 dal trapianto, non segni di GvHD acuta, non tossicità acuta correlata al trattamento. Dimissione in giornata +24 dal trapianto. Tra il giorno +14 e il +50 dal trapianto, incremento costante del numero di cellule CD16+CD56+/CD3– dal 2% al 86% del totale dei GB circolanti e da 70/mcl a 3200/mcl. 28 Settembre 2010 TC torace: Notevole riduzione dimensionale in 3 delle 6 lesioni pre-esistenti. Invariate le restanti 3 lesioni.
| IT101197 |
Invariate le restanti 3 lesioni. | [
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31
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}
] | C AM, femmina, 7 anni. Marzo 2008: episodio di ematuria macroscopica secondario a lieve trauma addominale. Eco Addome: presenza di massa addominale ad apparente partenza renale. TC addome e torace: presenza di massa a partenza renale con sospetto di secondarismi polmonari. Marzo 2008 nefro - ureterectomia dx; referto istologico: “tumore di Wilms unicentrico del rene destro, stadio II senza anaplasia diffusa.” Aprile 2008 inizia chemioterapia secondo protocollo TW AIEOP 2003 (Regime B). Settembre 2008 stop terapia: TC del torace: comparsa di multiple, millimetriche immagini rotondeggianti a livello del mantello polmonare bilateralmente. Biopsia del lobo polmonare superiore dx: “Metastasi multiple di Tumore di Wilms bifasico a prevalenza blastematosa e con parte minore di tipo epiteliale, senza anaplasia.” Novembre 2008 inizia terapia con ICE x 4 cicli e raccoglie CSEP. Marzo 2009 chemioterapia ad alte dosi con carboplatino 200 mg/m2, etoposide 200 mg/m2 e melfalan 140 mg/m2, seguita dalla reinfusione di 17,7x10^6 CD34+ autologhe per kg di peso corporeo. Maggio 2009 radioterapia total lung 1500 cGy. Ottobre 2009 TC Torace: Comparsa di 3 formazioni nodulari (diametro max 5 mm) al segmento basale laterale. Intervento di metastasectomia, istologia: “Metastasi multiple di tumore di Wilms bifasico a prevalenza blastematosa. Novembre 2009 TVD per 2 cicli. TC torace: incremento dimensionale delle lesioni nodulari di natura secondaria segnalati. Febbraio 2010 due cicli di terapia con ciclofosfamide e doxorubicina liposomiale (Myocet). TC torace: ulteriore incremento dimensionale e numerico delle lesioni già descritte. Maggio 2010 Paclitaxel per 2 cicli. TC torace: ulteriore incremento dimensionale delle 6 lesioni polmonari pre-esistenti. In considerazione dell’inefficacia della terapia somministrata, in assenza di ulteriori opzioni terapeutiche standard potenzialmente efficaci e dopo colloquio con i genitori si decide di avviare la paziente a trapianto aploidentico, possibilmente NK allo reattivo, da genitore. In assenza di allo reattività in entrambi ge nitori e per la non idoneità fisica della madre la scelta del donatore cade sul padre. Agosto 2010 inizia regime di condizio namento con melphalan 140 mg/m2, thiotepa 10 mg/kg, fludarabina 160 mg/m2, ATG 6 mg/kg seguito dalla reinfusione di 22x10^6 cellule CD34+/kg di peso corporeo, T-depleted con sistema Clinimacs. Il numero di linfociti CD3+ infusi al paziente é pari a 7,1x10^4/kg di peso corporeo. Attecchimento dei PMN e delle PLT rispettivamente in giornata +14 dal trapianto, non segni di GvHD acuta, non tossicità acuta correlata al trattamento. Dimissione in giornata +24 dal trapianto. Tra il giorno +14 e il +50 dal trapianto, incremento costante del numero di cellule CD16+CD56+/CD3– dal 2% al 86% del totale dei GB circolanti e da 70/mcl a 3200/mcl. 28 Settembre 2010 TC torace: Notevole riduzione dimensionale in 3 delle 6 lesioni pre-esistenti. Invariate le restanti 3 lesioni.
| IT101197 |
Bambina di 8 mesi peso 5750 gr (< 3° %ile) giunta alla nostra
osservazione con diagnosi clinica di reflusso gastro-esofageo non
controllato dalla terapia medica, ritardo di crescita, deficit protidocalorico. | [
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"semantic_type_id": "C0033677",
"text": "deficit protidocalorico",
"type": "CLINENTITY"
}
] | Bambina di 8 mesi peso 5750 gr (< 3° %ile) giunta alla nostra
osservazione con diagnosi clinica di reflusso gastro-esofageo non
controllato dalla terapia medica, ritardo di crescita, deficit protidocalorico. Non eseguita diagnosi prenatale, nata alla 41° s.g. presso
altro centro ospedaliero, peso alla nascita 2400 gr (10 %ile); da
subito inappetenza, vomito e rifiuto del cibo, nutrita per le prime
due settimane solo per via enterale mediante s.n.g., riscontro di
citomegalovirosi neonatale; eseguiti alla nascita ecografia addominale, nella norma, ed rx t.d. prime vie con evidenza di reflusso
gastro-esofageo e sospetta stenosi duodenale.
Al momento del ricovero le condizioni generali erano scadute, la
bambina si presentava ipo-distrofica, la curva di crescita era molto
al di sotto del 3° %ile. Per un miglior inquadramento diagnostico
abbiamo eseguito rx torace, rx t.d. prime vie, egdS, eco addome e rMn, che evidenziavano la presenza
di massivo reflusso gastro-esofageo, megaesofago con cardias dilatato, microgastria, atresia incompleta del corpo dello stomaco, ernia
diaframmatica laterale sinistra (colon).
Dopo aver eseguito dilatazioni endoscopiche ripetute del piccolo
orifizio tra prima e seconda camera gastrica le condizioni cliniche e nutrizionali della paziente sono migliorate con la sola alimentazione enterale.
All’età di 12 mesi, quindi, con peso di 8210 gr (3-10 %ile) abbiamo eseguito il primo intervento chirurgico: lo stomaco presentava una forma a clessidra con un setto fibro-muscolare che divideva
una cavità prossimale, più piccola, da una cavità distale più ampia:
veniva eseguita asportazione della parte anteriore del tratto gastrico
stenotico, completata con gastro-gastroanastomosi e chiusura dell’ernia diaframmatica posterolaterale sinistra (flessura splenica
e parte del colon discendente). Al termine dell’intervento la distanza tra cardias e piloro era di 3 cm.
L’esame istologico dimostrava mucosa gastrica atrofica con flogosi
cronica, marcato edema ed incremento del connettivo del corion,
focale metaplasia intestinale, il tutto sovrastante un tessuto fibromuscolare. La struttura della parete gastrica dimostrava una ordinata organizzazione, tale da far escludere un evento acuto successivo
all’embriogenesi, ma far propendere piuttosto per un evento malformativo precoce.
Il follow–up clinico e strumentale ripetuto (rx prime vie ed endoscopia) per circa 3 anni dimostrava una crescita accettabile della paziente che eseguiva terapia cronica con PPi e pasti frazionati. Tuttavia era costante il riscontro di malattia da reflusso gastro-esofageo secondario, ernia iatale tipo hill 2 e microgastria,
anche se quest’ultima in lieve miglioramento: dopo 3 anni dall’intervento la distanza tra cardias e piloro era di 5 cm.
All’età di 50 mesi con peso 17 Kg (50%ile) veniva eseguita laparoscopia operativa con riposizionamento del leS in sede sottodiaframmatica, chiusura dell’ernia iatale e fundoplicatio sec. thal al
fine di non ridurre ulteriormente le dimensioni della camera
gastrica.
A 2 anni di follow-up clinico la crescita staturo-ponderale è ottima.
la paziente è libera da terapia medica, e i pasti sono normali per
quantità e frequenza. Lo studio radiologico ed endoscopico
dimostrano un ulteriore aumento delle dimensioni dello
stomaco con distanza tra cardias e piloro di 7 cm, in assenza di stenosi intragastriche e di recidive di ernia iatale.
| IT101141 |
Non eseguita diagnosi prenatale, nata alla 41° s.g. presso
altro centro ospedaliero, peso alla nascita 2400 gr (10 %ile); da
subito inappetenza, vomito e rifiuto del cibo, nutrita per le prime
due settimane solo per via enterale mediante s.n.g., riscontro di
citomegalovirosi neonatale; eseguiti alla nascita ecografia addominale, nella norma, ed rx t.d. prime vie con evidenza di reflusso
gastro-esofageo e sospetta stenosi duodenale. | [
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{
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"semantic_type_id": "C0238093",
"text": "stenosi duodenale",
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}
] | Bambina di 8 mesi peso 5750 gr (< 3° %ile) giunta alla nostra
osservazione con diagnosi clinica di reflusso gastro-esofageo non
controllato dalla terapia medica, ritardo di crescita, deficit protidocalorico. Non eseguita diagnosi prenatale, nata alla 41° s.g. presso
altro centro ospedaliero, peso alla nascita 2400 gr (10 %ile); da
subito inappetenza, vomito e rifiuto del cibo, nutrita per le prime
due settimane solo per via enterale mediante s.n.g., riscontro di
citomegalovirosi neonatale; eseguiti alla nascita ecografia addominale, nella norma, ed rx t.d. prime vie con evidenza di reflusso
gastro-esofageo e sospetta stenosi duodenale.
Al momento del ricovero le condizioni generali erano scadute, la
bambina si presentava ipo-distrofica, la curva di crescita era molto
al di sotto del 3° %ile. Per un miglior inquadramento diagnostico
abbiamo eseguito rx torace, rx t.d. prime vie, egdS, eco addome e rMn, che evidenziavano la presenza
di massivo reflusso gastro-esofageo, megaesofago con cardias dilatato, microgastria, atresia incompleta del corpo dello stomaco, ernia
diaframmatica laterale sinistra (colon).
Dopo aver eseguito dilatazioni endoscopiche ripetute del piccolo
orifizio tra prima e seconda camera gastrica le condizioni cliniche e nutrizionali della paziente sono migliorate con la sola alimentazione enterale.
All’età di 12 mesi, quindi, con peso di 8210 gr (3-10 %ile) abbiamo eseguito il primo intervento chirurgico: lo stomaco presentava una forma a clessidra con un setto fibro-muscolare che divideva
una cavità prossimale, più piccola, da una cavità distale più ampia:
veniva eseguita asportazione della parte anteriore del tratto gastrico
stenotico, completata con gastro-gastroanastomosi e chiusura dell’ernia diaframmatica posterolaterale sinistra (flessura splenica
e parte del colon discendente). Al termine dell’intervento la distanza tra cardias e piloro era di 3 cm.
L’esame istologico dimostrava mucosa gastrica atrofica con flogosi
cronica, marcato edema ed incremento del connettivo del corion,
focale metaplasia intestinale, il tutto sovrastante un tessuto fibromuscolare. La struttura della parete gastrica dimostrava una ordinata organizzazione, tale da far escludere un evento acuto successivo
all’embriogenesi, ma far propendere piuttosto per un evento malformativo precoce.
Il follow–up clinico e strumentale ripetuto (rx prime vie ed endoscopia) per circa 3 anni dimostrava una crescita accettabile della paziente che eseguiva terapia cronica con PPi e pasti frazionati. Tuttavia era costante il riscontro di malattia da reflusso gastro-esofageo secondario, ernia iatale tipo hill 2 e microgastria,
anche se quest’ultima in lieve miglioramento: dopo 3 anni dall’intervento la distanza tra cardias e piloro era di 5 cm.
All’età di 50 mesi con peso 17 Kg (50%ile) veniva eseguita laparoscopia operativa con riposizionamento del leS in sede sottodiaframmatica, chiusura dell’ernia iatale e fundoplicatio sec. thal al
fine di non ridurre ulteriormente le dimensioni della camera
gastrica.
A 2 anni di follow-up clinico la crescita staturo-ponderale è ottima.
la paziente è libera da terapia medica, e i pasti sono normali per
quantità e frequenza. Lo studio radiologico ed endoscopico
dimostrano un ulteriore aumento delle dimensioni dello
stomaco con distanza tra cardias e piloro di 7 cm, in assenza di stenosi intragastriche e di recidive di ernia iatale.
| IT101141 |
Al momento del ricovero le condizioni generali erano scadute, la
bambina si presentava ipo-distrofica, la curva di crescita era molto
al di sotto del 3° %ile. | [
{
"id": "7847",
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88,
102
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"semantic_type_id": "C0027126",
"text": "ipo-distrofica",
"type": "CLINENTITY"
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] | Bambina di 8 mesi peso 5750 gr (< 3° %ile) giunta alla nostra
osservazione con diagnosi clinica di reflusso gastro-esofageo non
controllato dalla terapia medica, ritardo di crescita, deficit protidocalorico. Non eseguita diagnosi prenatale, nata alla 41° s.g. presso
altro centro ospedaliero, peso alla nascita 2400 gr (10 %ile); da
subito inappetenza, vomito e rifiuto del cibo, nutrita per le prime
due settimane solo per via enterale mediante s.n.g., riscontro di
citomegalovirosi neonatale; eseguiti alla nascita ecografia addominale, nella norma, ed rx t.d. prime vie con evidenza di reflusso
gastro-esofageo e sospetta stenosi duodenale.
Al momento del ricovero le condizioni generali erano scadute, la
bambina si presentava ipo-distrofica, la curva di crescita era molto
al di sotto del 3° %ile. Per un miglior inquadramento diagnostico
abbiamo eseguito rx torace, rx t.d. prime vie, egdS, eco addome e rMn, che evidenziavano la presenza
di massivo reflusso gastro-esofageo, megaesofago con cardias dilatato, microgastria, atresia incompleta del corpo dello stomaco, ernia
diaframmatica laterale sinistra (colon).
Dopo aver eseguito dilatazioni endoscopiche ripetute del piccolo
orifizio tra prima e seconda camera gastrica le condizioni cliniche e nutrizionali della paziente sono migliorate con la sola alimentazione enterale.
All’età di 12 mesi, quindi, con peso di 8210 gr (3-10 %ile) abbiamo eseguito il primo intervento chirurgico: lo stomaco presentava una forma a clessidra con un setto fibro-muscolare che divideva
una cavità prossimale, più piccola, da una cavità distale più ampia:
veniva eseguita asportazione della parte anteriore del tratto gastrico
stenotico, completata con gastro-gastroanastomosi e chiusura dell’ernia diaframmatica posterolaterale sinistra (flessura splenica
e parte del colon discendente). Al termine dell’intervento la distanza tra cardias e piloro era di 3 cm.
L’esame istologico dimostrava mucosa gastrica atrofica con flogosi
cronica, marcato edema ed incremento del connettivo del corion,
focale metaplasia intestinale, il tutto sovrastante un tessuto fibromuscolare. La struttura della parete gastrica dimostrava una ordinata organizzazione, tale da far escludere un evento acuto successivo
all’embriogenesi, ma far propendere piuttosto per un evento malformativo precoce.
Il follow–up clinico e strumentale ripetuto (rx prime vie ed endoscopia) per circa 3 anni dimostrava una crescita accettabile della paziente che eseguiva terapia cronica con PPi e pasti frazionati. Tuttavia era costante il riscontro di malattia da reflusso gastro-esofageo secondario, ernia iatale tipo hill 2 e microgastria,
anche se quest’ultima in lieve miglioramento: dopo 3 anni dall’intervento la distanza tra cardias e piloro era di 5 cm.
All’età di 50 mesi con peso 17 Kg (50%ile) veniva eseguita laparoscopia operativa con riposizionamento del leS in sede sottodiaframmatica, chiusura dell’ernia iatale e fundoplicatio sec. thal al
fine di non ridurre ulteriormente le dimensioni della camera
gastrica.
A 2 anni di follow-up clinico la crescita staturo-ponderale è ottima.
la paziente è libera da terapia medica, e i pasti sono normali per
quantità e frequenza. Lo studio radiologico ed endoscopico
dimostrano un ulteriore aumento delle dimensioni dello
stomaco con distanza tra cardias e piloro di 7 cm, in assenza di stenosi intragastriche e di recidive di ernia iatale.
| IT101141 |
Per un miglior inquadramento diagnostico
abbiamo eseguito rx torace, rx t.d. prime vie, egdS, eco addome e rMn, che evidenziavano la presenza
di massivo reflusso gastro-esofageo, megaesofago con cardias dilatato, microgastria, atresia incompleta del corpo dello stomaco, ernia
diaframmatica laterale sinistra (colon). | [
{
"id": "7855",
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155,
179
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"role": "",
"semantic_type_id": "C0017168",
"text": "reflusso gastro-esofageo",
"type": "CLINENTITY"
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{
"id": "7863",
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"semantic_type_id": "C0266150",
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{
"id": "7871",
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"role": "",
"semantic_type_id": "C0243066",
"text": "atresia",
"type": "CLINENTITY"
},
{
"id": "7879",
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273,
293
],
"role": "",
"semantic_type_id": "C0019284",
"text": "ernia\r\ndiaframmatica",
"type": "CLINENTITY"
}
] | Bambina di 8 mesi peso 5750 gr (< 3° %ile) giunta alla nostra
osservazione con diagnosi clinica di reflusso gastro-esofageo non
controllato dalla terapia medica, ritardo di crescita, deficit protidocalorico. Non eseguita diagnosi prenatale, nata alla 41° s.g. presso
altro centro ospedaliero, peso alla nascita 2400 gr (10 %ile); da
subito inappetenza, vomito e rifiuto del cibo, nutrita per le prime
due settimane solo per via enterale mediante s.n.g., riscontro di
citomegalovirosi neonatale; eseguiti alla nascita ecografia addominale, nella norma, ed rx t.d. prime vie con evidenza di reflusso
gastro-esofageo e sospetta stenosi duodenale.
Al momento del ricovero le condizioni generali erano scadute, la
bambina si presentava ipo-distrofica, la curva di crescita era molto
al di sotto del 3° %ile. Per un miglior inquadramento diagnostico
abbiamo eseguito rx torace, rx t.d. prime vie, egdS, eco addome e rMn, che evidenziavano la presenza
di massivo reflusso gastro-esofageo, megaesofago con cardias dilatato, microgastria, atresia incompleta del corpo dello stomaco, ernia
diaframmatica laterale sinistra (colon).
Dopo aver eseguito dilatazioni endoscopiche ripetute del piccolo
orifizio tra prima e seconda camera gastrica le condizioni cliniche e nutrizionali della paziente sono migliorate con la sola alimentazione enterale.
All’età di 12 mesi, quindi, con peso di 8210 gr (3-10 %ile) abbiamo eseguito il primo intervento chirurgico: lo stomaco presentava una forma a clessidra con un setto fibro-muscolare che divideva
una cavità prossimale, più piccola, da una cavità distale più ampia:
veniva eseguita asportazione della parte anteriore del tratto gastrico
stenotico, completata con gastro-gastroanastomosi e chiusura dell’ernia diaframmatica posterolaterale sinistra (flessura splenica
e parte del colon discendente). Al termine dell’intervento la distanza tra cardias e piloro era di 3 cm.
L’esame istologico dimostrava mucosa gastrica atrofica con flogosi
cronica, marcato edema ed incremento del connettivo del corion,
focale metaplasia intestinale, il tutto sovrastante un tessuto fibromuscolare. La struttura della parete gastrica dimostrava una ordinata organizzazione, tale da far escludere un evento acuto successivo
all’embriogenesi, ma far propendere piuttosto per un evento malformativo precoce.
Il follow–up clinico e strumentale ripetuto (rx prime vie ed endoscopia) per circa 3 anni dimostrava una crescita accettabile della paziente che eseguiva terapia cronica con PPi e pasti frazionati. Tuttavia era costante il riscontro di malattia da reflusso gastro-esofageo secondario, ernia iatale tipo hill 2 e microgastria,
anche se quest’ultima in lieve miglioramento: dopo 3 anni dall’intervento la distanza tra cardias e piloro era di 5 cm.
All’età di 50 mesi con peso 17 Kg (50%ile) veniva eseguita laparoscopia operativa con riposizionamento del leS in sede sottodiaframmatica, chiusura dell’ernia iatale e fundoplicatio sec. thal al
fine di non ridurre ulteriormente le dimensioni della camera
gastrica.
A 2 anni di follow-up clinico la crescita staturo-ponderale è ottima.
la paziente è libera da terapia medica, e i pasti sono normali per
quantità e frequenza. Lo studio radiologico ed endoscopico
dimostrano un ulteriore aumento delle dimensioni dello
stomaco con distanza tra cardias e piloro di 7 cm, in assenza di stenosi intragastriche e di recidive di ernia iatale.
| IT101141 |
Dopo aver eseguito dilatazioni endoscopiche ripetute del piccolo
orifizio tra prima e seconda camera gastrica le condizioni cliniche e nutrizionali della paziente sono migliorate con la sola alimentazione enterale. | [] | Bambina di 8 mesi peso 5750 gr (< 3° %ile) giunta alla nostra
osservazione con diagnosi clinica di reflusso gastro-esofageo non
controllato dalla terapia medica, ritardo di crescita, deficit protidocalorico. Non eseguita diagnosi prenatale, nata alla 41° s.g. presso
altro centro ospedaliero, peso alla nascita 2400 gr (10 %ile); da
subito inappetenza, vomito e rifiuto del cibo, nutrita per le prime
due settimane solo per via enterale mediante s.n.g., riscontro di
citomegalovirosi neonatale; eseguiti alla nascita ecografia addominale, nella norma, ed rx t.d. prime vie con evidenza di reflusso
gastro-esofageo e sospetta stenosi duodenale.
Al momento del ricovero le condizioni generali erano scadute, la
bambina si presentava ipo-distrofica, la curva di crescita era molto
al di sotto del 3° %ile. Per un miglior inquadramento diagnostico
abbiamo eseguito rx torace, rx t.d. prime vie, egdS, eco addome e rMn, che evidenziavano la presenza
di massivo reflusso gastro-esofageo, megaesofago con cardias dilatato, microgastria, atresia incompleta del corpo dello stomaco, ernia
diaframmatica laterale sinistra (colon).
Dopo aver eseguito dilatazioni endoscopiche ripetute del piccolo
orifizio tra prima e seconda camera gastrica le condizioni cliniche e nutrizionali della paziente sono migliorate con la sola alimentazione enterale.
All’età di 12 mesi, quindi, con peso di 8210 gr (3-10 %ile) abbiamo eseguito il primo intervento chirurgico: lo stomaco presentava una forma a clessidra con un setto fibro-muscolare che divideva
una cavità prossimale, più piccola, da una cavità distale più ampia:
veniva eseguita asportazione della parte anteriore del tratto gastrico
stenotico, completata con gastro-gastroanastomosi e chiusura dell’ernia diaframmatica posterolaterale sinistra (flessura splenica
e parte del colon discendente). Al termine dell’intervento la distanza tra cardias e piloro era di 3 cm.
L’esame istologico dimostrava mucosa gastrica atrofica con flogosi
cronica, marcato edema ed incremento del connettivo del corion,
focale metaplasia intestinale, il tutto sovrastante un tessuto fibromuscolare. La struttura della parete gastrica dimostrava una ordinata organizzazione, tale da far escludere un evento acuto successivo
all’embriogenesi, ma far propendere piuttosto per un evento malformativo precoce.
Il follow–up clinico e strumentale ripetuto (rx prime vie ed endoscopia) per circa 3 anni dimostrava una crescita accettabile della paziente che eseguiva terapia cronica con PPi e pasti frazionati. Tuttavia era costante il riscontro di malattia da reflusso gastro-esofageo secondario, ernia iatale tipo hill 2 e microgastria,
anche se quest’ultima in lieve miglioramento: dopo 3 anni dall’intervento la distanza tra cardias e piloro era di 5 cm.
All’età di 50 mesi con peso 17 Kg (50%ile) veniva eseguita laparoscopia operativa con riposizionamento del leS in sede sottodiaframmatica, chiusura dell’ernia iatale e fundoplicatio sec. thal al
fine di non ridurre ulteriormente le dimensioni della camera
gastrica.
A 2 anni di follow-up clinico la crescita staturo-ponderale è ottima.
la paziente è libera da terapia medica, e i pasti sono normali per
quantità e frequenza. Lo studio radiologico ed endoscopico
dimostrano un ulteriore aumento delle dimensioni dello
stomaco con distanza tra cardias e piloro di 7 cm, in assenza di stenosi intragastriche e di recidive di ernia iatale.
| IT101141 |
All’età di 12 mesi, quindi, con peso di 8210 gr (3-10 %ile) abbiamo eseguito il primo intervento chirurgico: lo stomaco presentava una forma a clessidra con un setto fibro-muscolare che divideva
una cavità prossimale, più piccola, da una cavità distale più ampia:
veniva eseguita asportazione della parte anteriore del tratto gastrico
stenotico, completata con gastro-gastroanastomosi e chiusura dell’ernia diaframmatica posterolaterale sinistra (flessura splenica
e parte del colon discendente). | [] | Bambina di 8 mesi peso 5750 gr (< 3° %ile) giunta alla nostra
osservazione con diagnosi clinica di reflusso gastro-esofageo non
controllato dalla terapia medica, ritardo di crescita, deficit protidocalorico. Non eseguita diagnosi prenatale, nata alla 41° s.g. presso
altro centro ospedaliero, peso alla nascita 2400 gr (10 %ile); da
subito inappetenza, vomito e rifiuto del cibo, nutrita per le prime
due settimane solo per via enterale mediante s.n.g., riscontro di
citomegalovirosi neonatale; eseguiti alla nascita ecografia addominale, nella norma, ed rx t.d. prime vie con evidenza di reflusso
gastro-esofageo e sospetta stenosi duodenale.
Al momento del ricovero le condizioni generali erano scadute, la
bambina si presentava ipo-distrofica, la curva di crescita era molto
al di sotto del 3° %ile. Per un miglior inquadramento diagnostico
abbiamo eseguito rx torace, rx t.d. prime vie, egdS, eco addome e rMn, che evidenziavano la presenza
di massivo reflusso gastro-esofageo, megaesofago con cardias dilatato, microgastria, atresia incompleta del corpo dello stomaco, ernia
diaframmatica laterale sinistra (colon).
Dopo aver eseguito dilatazioni endoscopiche ripetute del piccolo
orifizio tra prima e seconda camera gastrica le condizioni cliniche e nutrizionali della paziente sono migliorate con la sola alimentazione enterale.
All’età di 12 mesi, quindi, con peso di 8210 gr (3-10 %ile) abbiamo eseguito il primo intervento chirurgico: lo stomaco presentava una forma a clessidra con un setto fibro-muscolare che divideva
una cavità prossimale, più piccola, da una cavità distale più ampia:
veniva eseguita asportazione della parte anteriore del tratto gastrico
stenotico, completata con gastro-gastroanastomosi e chiusura dell’ernia diaframmatica posterolaterale sinistra (flessura splenica
e parte del colon discendente). Al termine dell’intervento la distanza tra cardias e piloro era di 3 cm.
L’esame istologico dimostrava mucosa gastrica atrofica con flogosi
cronica, marcato edema ed incremento del connettivo del corion,
focale metaplasia intestinale, il tutto sovrastante un tessuto fibromuscolare. La struttura della parete gastrica dimostrava una ordinata organizzazione, tale da far escludere un evento acuto successivo
all’embriogenesi, ma far propendere piuttosto per un evento malformativo precoce.
Il follow–up clinico e strumentale ripetuto (rx prime vie ed endoscopia) per circa 3 anni dimostrava una crescita accettabile della paziente che eseguiva terapia cronica con PPi e pasti frazionati. Tuttavia era costante il riscontro di malattia da reflusso gastro-esofageo secondario, ernia iatale tipo hill 2 e microgastria,
anche se quest’ultima in lieve miglioramento: dopo 3 anni dall’intervento la distanza tra cardias e piloro era di 5 cm.
All’età di 50 mesi con peso 17 Kg (50%ile) veniva eseguita laparoscopia operativa con riposizionamento del leS in sede sottodiaframmatica, chiusura dell’ernia iatale e fundoplicatio sec. thal al
fine di non ridurre ulteriormente le dimensioni della camera
gastrica.
A 2 anni di follow-up clinico la crescita staturo-ponderale è ottima.
la paziente è libera da terapia medica, e i pasti sono normali per
quantità e frequenza. Lo studio radiologico ed endoscopico
dimostrano un ulteriore aumento delle dimensioni dello
stomaco con distanza tra cardias e piloro di 7 cm, in assenza di stenosi intragastriche e di recidive di ernia iatale.
| IT101141 |
Al termine dell’intervento la distanza tra cardias e piloro era di 3 cm. | [] | Bambina di 8 mesi peso 5750 gr (< 3° %ile) giunta alla nostra
osservazione con diagnosi clinica di reflusso gastro-esofageo non
controllato dalla terapia medica, ritardo di crescita, deficit protidocalorico. Non eseguita diagnosi prenatale, nata alla 41° s.g. presso
altro centro ospedaliero, peso alla nascita 2400 gr (10 %ile); da
subito inappetenza, vomito e rifiuto del cibo, nutrita per le prime
due settimane solo per via enterale mediante s.n.g., riscontro di
citomegalovirosi neonatale; eseguiti alla nascita ecografia addominale, nella norma, ed rx t.d. prime vie con evidenza di reflusso
gastro-esofageo e sospetta stenosi duodenale.
Al momento del ricovero le condizioni generali erano scadute, la
bambina si presentava ipo-distrofica, la curva di crescita era molto
al di sotto del 3° %ile. Per un miglior inquadramento diagnostico
abbiamo eseguito rx torace, rx t.d. prime vie, egdS, eco addome e rMn, che evidenziavano la presenza
di massivo reflusso gastro-esofageo, megaesofago con cardias dilatato, microgastria, atresia incompleta del corpo dello stomaco, ernia
diaframmatica laterale sinistra (colon).
Dopo aver eseguito dilatazioni endoscopiche ripetute del piccolo
orifizio tra prima e seconda camera gastrica le condizioni cliniche e nutrizionali della paziente sono migliorate con la sola alimentazione enterale.
All’età di 12 mesi, quindi, con peso di 8210 gr (3-10 %ile) abbiamo eseguito il primo intervento chirurgico: lo stomaco presentava una forma a clessidra con un setto fibro-muscolare che divideva
una cavità prossimale, più piccola, da una cavità distale più ampia:
veniva eseguita asportazione della parte anteriore del tratto gastrico
stenotico, completata con gastro-gastroanastomosi e chiusura dell’ernia diaframmatica posterolaterale sinistra (flessura splenica
e parte del colon discendente). Al termine dell’intervento la distanza tra cardias e piloro era di 3 cm.
L’esame istologico dimostrava mucosa gastrica atrofica con flogosi
cronica, marcato edema ed incremento del connettivo del corion,
focale metaplasia intestinale, il tutto sovrastante un tessuto fibromuscolare. La struttura della parete gastrica dimostrava una ordinata organizzazione, tale da far escludere un evento acuto successivo
all’embriogenesi, ma far propendere piuttosto per un evento malformativo precoce.
Il follow–up clinico e strumentale ripetuto (rx prime vie ed endoscopia) per circa 3 anni dimostrava una crescita accettabile della paziente che eseguiva terapia cronica con PPi e pasti frazionati. Tuttavia era costante il riscontro di malattia da reflusso gastro-esofageo secondario, ernia iatale tipo hill 2 e microgastria,
anche se quest’ultima in lieve miglioramento: dopo 3 anni dall’intervento la distanza tra cardias e piloro era di 5 cm.
All’età di 50 mesi con peso 17 Kg (50%ile) veniva eseguita laparoscopia operativa con riposizionamento del leS in sede sottodiaframmatica, chiusura dell’ernia iatale e fundoplicatio sec. thal al
fine di non ridurre ulteriormente le dimensioni della camera
gastrica.
A 2 anni di follow-up clinico la crescita staturo-ponderale è ottima.
la paziente è libera da terapia medica, e i pasti sono normali per
quantità e frequenza. Lo studio radiologico ed endoscopico
dimostrano un ulteriore aumento delle dimensioni dello
stomaco con distanza tra cardias e piloro di 7 cm, in assenza di stenosi intragastriche e di recidive di ernia iatale.
| IT101141 |
L’esame istologico dimostrava mucosa gastrica atrofica con flogosi
cronica, marcato edema ed incremento del connettivo del corion,
focale metaplasia intestinale, il tutto sovrastante un tessuto fibromuscolare. | [
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] | Bambina di 8 mesi peso 5750 gr (< 3° %ile) giunta alla nostra
osservazione con diagnosi clinica di reflusso gastro-esofageo non
controllato dalla terapia medica, ritardo di crescita, deficit protidocalorico. Non eseguita diagnosi prenatale, nata alla 41° s.g. presso
altro centro ospedaliero, peso alla nascita 2400 gr (10 %ile); da
subito inappetenza, vomito e rifiuto del cibo, nutrita per le prime
due settimane solo per via enterale mediante s.n.g., riscontro di
citomegalovirosi neonatale; eseguiti alla nascita ecografia addominale, nella norma, ed rx t.d. prime vie con evidenza di reflusso
gastro-esofageo e sospetta stenosi duodenale.
Al momento del ricovero le condizioni generali erano scadute, la
bambina si presentava ipo-distrofica, la curva di crescita era molto
al di sotto del 3° %ile. Per un miglior inquadramento diagnostico
abbiamo eseguito rx torace, rx t.d. prime vie, egdS, eco addome e rMn, che evidenziavano la presenza
di massivo reflusso gastro-esofageo, megaesofago con cardias dilatato, microgastria, atresia incompleta del corpo dello stomaco, ernia
diaframmatica laterale sinistra (colon).
Dopo aver eseguito dilatazioni endoscopiche ripetute del piccolo
orifizio tra prima e seconda camera gastrica le condizioni cliniche e nutrizionali della paziente sono migliorate con la sola alimentazione enterale.
All’età di 12 mesi, quindi, con peso di 8210 gr (3-10 %ile) abbiamo eseguito il primo intervento chirurgico: lo stomaco presentava una forma a clessidra con un setto fibro-muscolare che divideva
una cavità prossimale, più piccola, da una cavità distale più ampia:
veniva eseguita asportazione della parte anteriore del tratto gastrico
stenotico, completata con gastro-gastroanastomosi e chiusura dell’ernia diaframmatica posterolaterale sinistra (flessura splenica
e parte del colon discendente). Al termine dell’intervento la distanza tra cardias e piloro era di 3 cm.
L’esame istologico dimostrava mucosa gastrica atrofica con flogosi
cronica, marcato edema ed incremento del connettivo del corion,
focale metaplasia intestinale, il tutto sovrastante un tessuto fibromuscolare. La struttura della parete gastrica dimostrava una ordinata organizzazione, tale da far escludere un evento acuto successivo
all’embriogenesi, ma far propendere piuttosto per un evento malformativo precoce.
Il follow–up clinico e strumentale ripetuto (rx prime vie ed endoscopia) per circa 3 anni dimostrava una crescita accettabile della paziente che eseguiva terapia cronica con PPi e pasti frazionati. Tuttavia era costante il riscontro di malattia da reflusso gastro-esofageo secondario, ernia iatale tipo hill 2 e microgastria,
anche se quest’ultima in lieve miglioramento: dopo 3 anni dall’intervento la distanza tra cardias e piloro era di 5 cm.
All’età di 50 mesi con peso 17 Kg (50%ile) veniva eseguita laparoscopia operativa con riposizionamento del leS in sede sottodiaframmatica, chiusura dell’ernia iatale e fundoplicatio sec. thal al
fine di non ridurre ulteriormente le dimensioni della camera
gastrica.
A 2 anni di follow-up clinico la crescita staturo-ponderale è ottima.
la paziente è libera da terapia medica, e i pasti sono normali per
quantità e frequenza. Lo studio radiologico ed endoscopico
dimostrano un ulteriore aumento delle dimensioni dello
stomaco con distanza tra cardias e piloro di 7 cm, in assenza di stenosi intragastriche e di recidive di ernia iatale.
| IT101141 |
La struttura della parete gastrica dimostrava una ordinata organizzazione, tale da far escludere un evento acuto successivo
all’embriogenesi, ma far propendere piuttosto per un evento malformativo precoce. | [] | Bambina di 8 mesi peso 5750 gr (< 3° %ile) giunta alla nostra
osservazione con diagnosi clinica di reflusso gastro-esofageo non
controllato dalla terapia medica, ritardo di crescita, deficit protidocalorico. Non eseguita diagnosi prenatale, nata alla 41° s.g. presso
altro centro ospedaliero, peso alla nascita 2400 gr (10 %ile); da
subito inappetenza, vomito e rifiuto del cibo, nutrita per le prime
due settimane solo per via enterale mediante s.n.g., riscontro di
citomegalovirosi neonatale; eseguiti alla nascita ecografia addominale, nella norma, ed rx t.d. prime vie con evidenza di reflusso
gastro-esofageo e sospetta stenosi duodenale.
Al momento del ricovero le condizioni generali erano scadute, la
bambina si presentava ipo-distrofica, la curva di crescita era molto
al di sotto del 3° %ile. Per un miglior inquadramento diagnostico
abbiamo eseguito rx torace, rx t.d. prime vie, egdS, eco addome e rMn, che evidenziavano la presenza
di massivo reflusso gastro-esofageo, megaesofago con cardias dilatato, microgastria, atresia incompleta del corpo dello stomaco, ernia
diaframmatica laterale sinistra (colon).
Dopo aver eseguito dilatazioni endoscopiche ripetute del piccolo
orifizio tra prima e seconda camera gastrica le condizioni cliniche e nutrizionali della paziente sono migliorate con la sola alimentazione enterale.
All’età di 12 mesi, quindi, con peso di 8210 gr (3-10 %ile) abbiamo eseguito il primo intervento chirurgico: lo stomaco presentava una forma a clessidra con un setto fibro-muscolare che divideva
una cavità prossimale, più piccola, da una cavità distale più ampia:
veniva eseguita asportazione della parte anteriore del tratto gastrico
stenotico, completata con gastro-gastroanastomosi e chiusura dell’ernia diaframmatica posterolaterale sinistra (flessura splenica
e parte del colon discendente). Al termine dell’intervento la distanza tra cardias e piloro era di 3 cm.
L’esame istologico dimostrava mucosa gastrica atrofica con flogosi
cronica, marcato edema ed incremento del connettivo del corion,
focale metaplasia intestinale, il tutto sovrastante un tessuto fibromuscolare. La struttura della parete gastrica dimostrava una ordinata organizzazione, tale da far escludere un evento acuto successivo
all’embriogenesi, ma far propendere piuttosto per un evento malformativo precoce.
Il follow–up clinico e strumentale ripetuto (rx prime vie ed endoscopia) per circa 3 anni dimostrava una crescita accettabile della paziente che eseguiva terapia cronica con PPi e pasti frazionati. Tuttavia era costante il riscontro di malattia da reflusso gastro-esofageo secondario, ernia iatale tipo hill 2 e microgastria,
anche se quest’ultima in lieve miglioramento: dopo 3 anni dall’intervento la distanza tra cardias e piloro era di 5 cm.
All’età di 50 mesi con peso 17 Kg (50%ile) veniva eseguita laparoscopia operativa con riposizionamento del leS in sede sottodiaframmatica, chiusura dell’ernia iatale e fundoplicatio sec. thal al
fine di non ridurre ulteriormente le dimensioni della camera
gastrica.
A 2 anni di follow-up clinico la crescita staturo-ponderale è ottima.
la paziente è libera da terapia medica, e i pasti sono normali per
quantità e frequenza. Lo studio radiologico ed endoscopico
dimostrano un ulteriore aumento delle dimensioni dello
stomaco con distanza tra cardias e piloro di 7 cm, in assenza di stenosi intragastriche e di recidive di ernia iatale.
| IT101141 |
Il follow–up clinico e strumentale ripetuto (rx prime vie ed endoscopia) per circa 3 anni dimostrava una crescita accettabile della paziente che eseguiva terapia cronica con PPi e pasti frazionati. | [] | Bambina di 8 mesi peso 5750 gr (< 3° %ile) giunta alla nostra
osservazione con diagnosi clinica di reflusso gastro-esofageo non
controllato dalla terapia medica, ritardo di crescita, deficit protidocalorico. Non eseguita diagnosi prenatale, nata alla 41° s.g. presso
altro centro ospedaliero, peso alla nascita 2400 gr (10 %ile); da
subito inappetenza, vomito e rifiuto del cibo, nutrita per le prime
due settimane solo per via enterale mediante s.n.g., riscontro di
citomegalovirosi neonatale; eseguiti alla nascita ecografia addominale, nella norma, ed rx t.d. prime vie con evidenza di reflusso
gastro-esofageo e sospetta stenosi duodenale.
Al momento del ricovero le condizioni generali erano scadute, la
bambina si presentava ipo-distrofica, la curva di crescita era molto
al di sotto del 3° %ile. Per un miglior inquadramento diagnostico
abbiamo eseguito rx torace, rx t.d. prime vie, egdS, eco addome e rMn, che evidenziavano la presenza
di massivo reflusso gastro-esofageo, megaesofago con cardias dilatato, microgastria, atresia incompleta del corpo dello stomaco, ernia
diaframmatica laterale sinistra (colon).
Dopo aver eseguito dilatazioni endoscopiche ripetute del piccolo
orifizio tra prima e seconda camera gastrica le condizioni cliniche e nutrizionali della paziente sono migliorate con la sola alimentazione enterale.
All’età di 12 mesi, quindi, con peso di 8210 gr (3-10 %ile) abbiamo eseguito il primo intervento chirurgico: lo stomaco presentava una forma a clessidra con un setto fibro-muscolare che divideva
una cavità prossimale, più piccola, da una cavità distale più ampia:
veniva eseguita asportazione della parte anteriore del tratto gastrico
stenotico, completata con gastro-gastroanastomosi e chiusura dell’ernia diaframmatica posterolaterale sinistra (flessura splenica
e parte del colon discendente). Al termine dell’intervento la distanza tra cardias e piloro era di 3 cm.
L’esame istologico dimostrava mucosa gastrica atrofica con flogosi
cronica, marcato edema ed incremento del connettivo del corion,
focale metaplasia intestinale, il tutto sovrastante un tessuto fibromuscolare. La struttura della parete gastrica dimostrava una ordinata organizzazione, tale da far escludere un evento acuto successivo
all’embriogenesi, ma far propendere piuttosto per un evento malformativo precoce.
Il follow–up clinico e strumentale ripetuto (rx prime vie ed endoscopia) per circa 3 anni dimostrava una crescita accettabile della paziente che eseguiva terapia cronica con PPi e pasti frazionati. Tuttavia era costante il riscontro di malattia da reflusso gastro-esofageo secondario, ernia iatale tipo hill 2 e microgastria,
anche se quest’ultima in lieve miglioramento: dopo 3 anni dall’intervento la distanza tra cardias e piloro era di 5 cm.
All’età di 50 mesi con peso 17 Kg (50%ile) veniva eseguita laparoscopia operativa con riposizionamento del leS in sede sottodiaframmatica, chiusura dell’ernia iatale e fundoplicatio sec. thal al
fine di non ridurre ulteriormente le dimensioni della camera
gastrica.
A 2 anni di follow-up clinico la crescita staturo-ponderale è ottima.
la paziente è libera da terapia medica, e i pasti sono normali per
quantità e frequenza. Lo studio radiologico ed endoscopico
dimostrano un ulteriore aumento delle dimensioni dello
stomaco con distanza tra cardias e piloro di 7 cm, in assenza di stenosi intragastriche e di recidive di ernia iatale.
| IT101141 |
Tuttavia era costante il riscontro di malattia da reflusso gastro-esofageo secondario, ernia iatale tipo hill 2 e microgastria,
anche se quest’ultima in lieve miglioramento: dopo 3 anni dall’intervento la distanza tra cardias e piloro era di 5 cm. | [
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osservazione con diagnosi clinica di reflusso gastro-esofageo non
controllato dalla terapia medica, ritardo di crescita, deficit protidocalorico. Non eseguita diagnosi prenatale, nata alla 41° s.g. presso
altro centro ospedaliero, peso alla nascita 2400 gr (10 %ile); da
subito inappetenza, vomito e rifiuto del cibo, nutrita per le prime
due settimane solo per via enterale mediante s.n.g., riscontro di
citomegalovirosi neonatale; eseguiti alla nascita ecografia addominale, nella norma, ed rx t.d. prime vie con evidenza di reflusso
gastro-esofageo e sospetta stenosi duodenale.
Al momento del ricovero le condizioni generali erano scadute, la
bambina si presentava ipo-distrofica, la curva di crescita era molto
al di sotto del 3° %ile. Per un miglior inquadramento diagnostico
abbiamo eseguito rx torace, rx t.d. prime vie, egdS, eco addome e rMn, che evidenziavano la presenza
di massivo reflusso gastro-esofageo, megaesofago con cardias dilatato, microgastria, atresia incompleta del corpo dello stomaco, ernia
diaframmatica laterale sinistra (colon).
Dopo aver eseguito dilatazioni endoscopiche ripetute del piccolo
orifizio tra prima e seconda camera gastrica le condizioni cliniche e nutrizionali della paziente sono migliorate con la sola alimentazione enterale.
All’età di 12 mesi, quindi, con peso di 8210 gr (3-10 %ile) abbiamo eseguito il primo intervento chirurgico: lo stomaco presentava una forma a clessidra con un setto fibro-muscolare che divideva
una cavità prossimale, più piccola, da una cavità distale più ampia:
veniva eseguita asportazione della parte anteriore del tratto gastrico
stenotico, completata con gastro-gastroanastomosi e chiusura dell’ernia diaframmatica posterolaterale sinistra (flessura splenica
e parte del colon discendente). Al termine dell’intervento la distanza tra cardias e piloro era di 3 cm.
L’esame istologico dimostrava mucosa gastrica atrofica con flogosi
cronica, marcato edema ed incremento del connettivo del corion,
focale metaplasia intestinale, il tutto sovrastante un tessuto fibromuscolare. La struttura della parete gastrica dimostrava una ordinata organizzazione, tale da far escludere un evento acuto successivo
all’embriogenesi, ma far propendere piuttosto per un evento malformativo precoce.
Il follow–up clinico e strumentale ripetuto (rx prime vie ed endoscopia) per circa 3 anni dimostrava una crescita accettabile della paziente che eseguiva terapia cronica con PPi e pasti frazionati. Tuttavia era costante il riscontro di malattia da reflusso gastro-esofageo secondario, ernia iatale tipo hill 2 e microgastria,
anche se quest’ultima in lieve miglioramento: dopo 3 anni dall’intervento la distanza tra cardias e piloro era di 5 cm.
All’età di 50 mesi con peso 17 Kg (50%ile) veniva eseguita laparoscopia operativa con riposizionamento del leS in sede sottodiaframmatica, chiusura dell’ernia iatale e fundoplicatio sec. thal al
fine di non ridurre ulteriormente le dimensioni della camera
gastrica.
A 2 anni di follow-up clinico la crescita staturo-ponderale è ottima.
la paziente è libera da terapia medica, e i pasti sono normali per
quantità e frequenza. Lo studio radiologico ed endoscopico
dimostrano un ulteriore aumento delle dimensioni dello
stomaco con distanza tra cardias e piloro di 7 cm, in assenza di stenosi intragastriche e di recidive di ernia iatale.
| IT101141 |
All’età di 50 mesi con peso 17 Kg (50%ile) veniva eseguita laparoscopia operativa con riposizionamento del leS in sede sottodiaframmatica, chiusura dell’ernia iatale e fundoplicatio sec. thal al
fine di non ridurre ulteriormente le dimensioni della camera
gastrica. | [] | Bambina di 8 mesi peso 5750 gr (< 3° %ile) giunta alla nostra
osservazione con diagnosi clinica di reflusso gastro-esofageo non
controllato dalla terapia medica, ritardo di crescita, deficit protidocalorico. Non eseguita diagnosi prenatale, nata alla 41° s.g. presso
altro centro ospedaliero, peso alla nascita 2400 gr (10 %ile); da
subito inappetenza, vomito e rifiuto del cibo, nutrita per le prime
due settimane solo per via enterale mediante s.n.g., riscontro di
citomegalovirosi neonatale; eseguiti alla nascita ecografia addominale, nella norma, ed rx t.d. prime vie con evidenza di reflusso
gastro-esofageo e sospetta stenosi duodenale.
Al momento del ricovero le condizioni generali erano scadute, la
bambina si presentava ipo-distrofica, la curva di crescita era molto
al di sotto del 3° %ile. Per un miglior inquadramento diagnostico
abbiamo eseguito rx torace, rx t.d. prime vie, egdS, eco addome e rMn, che evidenziavano la presenza
di massivo reflusso gastro-esofageo, megaesofago con cardias dilatato, microgastria, atresia incompleta del corpo dello stomaco, ernia
diaframmatica laterale sinistra (colon).
Dopo aver eseguito dilatazioni endoscopiche ripetute del piccolo
orifizio tra prima e seconda camera gastrica le condizioni cliniche e nutrizionali della paziente sono migliorate con la sola alimentazione enterale.
All’età di 12 mesi, quindi, con peso di 8210 gr (3-10 %ile) abbiamo eseguito il primo intervento chirurgico: lo stomaco presentava una forma a clessidra con un setto fibro-muscolare che divideva
una cavità prossimale, più piccola, da una cavità distale più ampia:
veniva eseguita asportazione della parte anteriore del tratto gastrico
stenotico, completata con gastro-gastroanastomosi e chiusura dell’ernia diaframmatica posterolaterale sinistra (flessura splenica
e parte del colon discendente). Al termine dell’intervento la distanza tra cardias e piloro era di 3 cm.
L’esame istologico dimostrava mucosa gastrica atrofica con flogosi
cronica, marcato edema ed incremento del connettivo del corion,
focale metaplasia intestinale, il tutto sovrastante un tessuto fibromuscolare. La struttura della parete gastrica dimostrava una ordinata organizzazione, tale da far escludere un evento acuto successivo
all’embriogenesi, ma far propendere piuttosto per un evento malformativo precoce.
Il follow–up clinico e strumentale ripetuto (rx prime vie ed endoscopia) per circa 3 anni dimostrava una crescita accettabile della paziente che eseguiva terapia cronica con PPi e pasti frazionati. Tuttavia era costante il riscontro di malattia da reflusso gastro-esofageo secondario, ernia iatale tipo hill 2 e microgastria,
anche se quest’ultima in lieve miglioramento: dopo 3 anni dall’intervento la distanza tra cardias e piloro era di 5 cm.
All’età di 50 mesi con peso 17 Kg (50%ile) veniva eseguita laparoscopia operativa con riposizionamento del leS in sede sottodiaframmatica, chiusura dell’ernia iatale e fundoplicatio sec. thal al
fine di non ridurre ulteriormente le dimensioni della camera
gastrica.
A 2 anni di follow-up clinico la crescita staturo-ponderale è ottima.
la paziente è libera da terapia medica, e i pasti sono normali per
quantità e frequenza. Lo studio radiologico ed endoscopico
dimostrano un ulteriore aumento delle dimensioni dello
stomaco con distanza tra cardias e piloro di 7 cm, in assenza di stenosi intragastriche e di recidive di ernia iatale.
| IT101141 |
A 2 anni di follow-up clinico la crescita staturo-ponderale è ottima. | [] | Bambina di 8 mesi peso 5750 gr (< 3° %ile) giunta alla nostra
osservazione con diagnosi clinica di reflusso gastro-esofageo non
controllato dalla terapia medica, ritardo di crescita, deficit protidocalorico. Non eseguita diagnosi prenatale, nata alla 41° s.g. presso
altro centro ospedaliero, peso alla nascita 2400 gr (10 %ile); da
subito inappetenza, vomito e rifiuto del cibo, nutrita per le prime
due settimane solo per via enterale mediante s.n.g., riscontro di
citomegalovirosi neonatale; eseguiti alla nascita ecografia addominale, nella norma, ed rx t.d. prime vie con evidenza di reflusso
gastro-esofageo e sospetta stenosi duodenale.
Al momento del ricovero le condizioni generali erano scadute, la
bambina si presentava ipo-distrofica, la curva di crescita era molto
al di sotto del 3° %ile. Per un miglior inquadramento diagnostico
abbiamo eseguito rx torace, rx t.d. prime vie, egdS, eco addome e rMn, che evidenziavano la presenza
di massivo reflusso gastro-esofageo, megaesofago con cardias dilatato, microgastria, atresia incompleta del corpo dello stomaco, ernia
diaframmatica laterale sinistra (colon).
Dopo aver eseguito dilatazioni endoscopiche ripetute del piccolo
orifizio tra prima e seconda camera gastrica le condizioni cliniche e nutrizionali della paziente sono migliorate con la sola alimentazione enterale.
All’età di 12 mesi, quindi, con peso di 8210 gr (3-10 %ile) abbiamo eseguito il primo intervento chirurgico: lo stomaco presentava una forma a clessidra con un setto fibro-muscolare che divideva
una cavità prossimale, più piccola, da una cavità distale più ampia:
veniva eseguita asportazione della parte anteriore del tratto gastrico
stenotico, completata con gastro-gastroanastomosi e chiusura dell’ernia diaframmatica posterolaterale sinistra (flessura splenica
e parte del colon discendente). Al termine dell’intervento la distanza tra cardias e piloro era di 3 cm.
L’esame istologico dimostrava mucosa gastrica atrofica con flogosi
cronica, marcato edema ed incremento del connettivo del corion,
focale metaplasia intestinale, il tutto sovrastante un tessuto fibromuscolare. La struttura della parete gastrica dimostrava una ordinata organizzazione, tale da far escludere un evento acuto successivo
all’embriogenesi, ma far propendere piuttosto per un evento malformativo precoce.
Il follow–up clinico e strumentale ripetuto (rx prime vie ed endoscopia) per circa 3 anni dimostrava una crescita accettabile della paziente che eseguiva terapia cronica con PPi e pasti frazionati. Tuttavia era costante il riscontro di malattia da reflusso gastro-esofageo secondario, ernia iatale tipo hill 2 e microgastria,
anche se quest’ultima in lieve miglioramento: dopo 3 anni dall’intervento la distanza tra cardias e piloro era di 5 cm.
All’età di 50 mesi con peso 17 Kg (50%ile) veniva eseguita laparoscopia operativa con riposizionamento del leS in sede sottodiaframmatica, chiusura dell’ernia iatale e fundoplicatio sec. thal al
fine di non ridurre ulteriormente le dimensioni della camera
gastrica.
A 2 anni di follow-up clinico la crescita staturo-ponderale è ottima.
la paziente è libera da terapia medica, e i pasti sono normali per
quantità e frequenza. Lo studio radiologico ed endoscopico
dimostrano un ulteriore aumento delle dimensioni dello
stomaco con distanza tra cardias e piloro di 7 cm, in assenza di stenosi intragastriche e di recidive di ernia iatale.
| IT101141 |
la paziente è libera da terapia medica, e i pasti sono normali per
quantità e frequenza. | [] | Bambina di 8 mesi peso 5750 gr (< 3° %ile) giunta alla nostra
osservazione con diagnosi clinica di reflusso gastro-esofageo non
controllato dalla terapia medica, ritardo di crescita, deficit protidocalorico. Non eseguita diagnosi prenatale, nata alla 41° s.g. presso
altro centro ospedaliero, peso alla nascita 2400 gr (10 %ile); da
subito inappetenza, vomito e rifiuto del cibo, nutrita per le prime
due settimane solo per via enterale mediante s.n.g., riscontro di
citomegalovirosi neonatale; eseguiti alla nascita ecografia addominale, nella norma, ed rx t.d. prime vie con evidenza di reflusso
gastro-esofageo e sospetta stenosi duodenale.
Al momento del ricovero le condizioni generali erano scadute, la
bambina si presentava ipo-distrofica, la curva di crescita era molto
al di sotto del 3° %ile. Per un miglior inquadramento diagnostico
abbiamo eseguito rx torace, rx t.d. prime vie, egdS, eco addome e rMn, che evidenziavano la presenza
di massivo reflusso gastro-esofageo, megaesofago con cardias dilatato, microgastria, atresia incompleta del corpo dello stomaco, ernia
diaframmatica laterale sinistra (colon).
Dopo aver eseguito dilatazioni endoscopiche ripetute del piccolo
orifizio tra prima e seconda camera gastrica le condizioni cliniche e nutrizionali della paziente sono migliorate con la sola alimentazione enterale.
All’età di 12 mesi, quindi, con peso di 8210 gr (3-10 %ile) abbiamo eseguito il primo intervento chirurgico: lo stomaco presentava una forma a clessidra con un setto fibro-muscolare che divideva
una cavità prossimale, più piccola, da una cavità distale più ampia:
veniva eseguita asportazione della parte anteriore del tratto gastrico
stenotico, completata con gastro-gastroanastomosi e chiusura dell’ernia diaframmatica posterolaterale sinistra (flessura splenica
e parte del colon discendente). Al termine dell’intervento la distanza tra cardias e piloro era di 3 cm.
L’esame istologico dimostrava mucosa gastrica atrofica con flogosi
cronica, marcato edema ed incremento del connettivo del corion,
focale metaplasia intestinale, il tutto sovrastante un tessuto fibromuscolare. La struttura della parete gastrica dimostrava una ordinata organizzazione, tale da far escludere un evento acuto successivo
all’embriogenesi, ma far propendere piuttosto per un evento malformativo precoce.
Il follow–up clinico e strumentale ripetuto (rx prime vie ed endoscopia) per circa 3 anni dimostrava una crescita accettabile della paziente che eseguiva terapia cronica con PPi e pasti frazionati. Tuttavia era costante il riscontro di malattia da reflusso gastro-esofageo secondario, ernia iatale tipo hill 2 e microgastria,
anche se quest’ultima in lieve miglioramento: dopo 3 anni dall’intervento la distanza tra cardias e piloro era di 5 cm.
All’età di 50 mesi con peso 17 Kg (50%ile) veniva eseguita laparoscopia operativa con riposizionamento del leS in sede sottodiaframmatica, chiusura dell’ernia iatale e fundoplicatio sec. thal al
fine di non ridurre ulteriormente le dimensioni della camera
gastrica.
A 2 anni di follow-up clinico la crescita staturo-ponderale è ottima.
la paziente è libera da terapia medica, e i pasti sono normali per
quantità e frequenza. Lo studio radiologico ed endoscopico
dimostrano un ulteriore aumento delle dimensioni dello
stomaco con distanza tra cardias e piloro di 7 cm, in assenza di stenosi intragastriche e di recidive di ernia iatale.
| IT101141 |
Lo studio radiologico ed endoscopico
dimostrano un ulteriore aumento delle dimensioni dello
stomaco con distanza tra cardias e piloro di 7 cm, in assenza di stenosi intragastriche e di recidive di ernia iatale. | [
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] | Bambina di 8 mesi peso 5750 gr (< 3° %ile) giunta alla nostra
osservazione con diagnosi clinica di reflusso gastro-esofageo non
controllato dalla terapia medica, ritardo di crescita, deficit protidocalorico. Non eseguita diagnosi prenatale, nata alla 41° s.g. presso
altro centro ospedaliero, peso alla nascita 2400 gr (10 %ile); da
subito inappetenza, vomito e rifiuto del cibo, nutrita per le prime
due settimane solo per via enterale mediante s.n.g., riscontro di
citomegalovirosi neonatale; eseguiti alla nascita ecografia addominale, nella norma, ed rx t.d. prime vie con evidenza di reflusso
gastro-esofageo e sospetta stenosi duodenale.
Al momento del ricovero le condizioni generali erano scadute, la
bambina si presentava ipo-distrofica, la curva di crescita era molto
al di sotto del 3° %ile. Per un miglior inquadramento diagnostico
abbiamo eseguito rx torace, rx t.d. prime vie, egdS, eco addome e rMn, che evidenziavano la presenza
di massivo reflusso gastro-esofageo, megaesofago con cardias dilatato, microgastria, atresia incompleta del corpo dello stomaco, ernia
diaframmatica laterale sinistra (colon).
Dopo aver eseguito dilatazioni endoscopiche ripetute del piccolo
orifizio tra prima e seconda camera gastrica le condizioni cliniche e nutrizionali della paziente sono migliorate con la sola alimentazione enterale.
All’età di 12 mesi, quindi, con peso di 8210 gr (3-10 %ile) abbiamo eseguito il primo intervento chirurgico: lo stomaco presentava una forma a clessidra con un setto fibro-muscolare che divideva
una cavità prossimale, più piccola, da una cavità distale più ampia:
veniva eseguita asportazione della parte anteriore del tratto gastrico
stenotico, completata con gastro-gastroanastomosi e chiusura dell’ernia diaframmatica posterolaterale sinistra (flessura splenica
e parte del colon discendente). Al termine dell’intervento la distanza tra cardias e piloro era di 3 cm.
L’esame istologico dimostrava mucosa gastrica atrofica con flogosi
cronica, marcato edema ed incremento del connettivo del corion,
focale metaplasia intestinale, il tutto sovrastante un tessuto fibromuscolare. La struttura della parete gastrica dimostrava una ordinata organizzazione, tale da far escludere un evento acuto successivo
all’embriogenesi, ma far propendere piuttosto per un evento malformativo precoce.
Il follow–up clinico e strumentale ripetuto (rx prime vie ed endoscopia) per circa 3 anni dimostrava una crescita accettabile della paziente che eseguiva terapia cronica con PPi e pasti frazionati. Tuttavia era costante il riscontro di malattia da reflusso gastro-esofageo secondario, ernia iatale tipo hill 2 e microgastria,
anche se quest’ultima in lieve miglioramento: dopo 3 anni dall’intervento la distanza tra cardias e piloro era di 5 cm.
All’età di 50 mesi con peso 17 Kg (50%ile) veniva eseguita laparoscopia operativa con riposizionamento del leS in sede sottodiaframmatica, chiusura dell’ernia iatale e fundoplicatio sec. thal al
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gastrica.
A 2 anni di follow-up clinico la crescita staturo-ponderale è ottima.
la paziente è libera da terapia medica, e i pasti sono normali per
quantità e frequenza. Lo studio radiologico ed endoscopico
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stomaco con distanza tra cardias e piloro di 7 cm, in assenza di stenosi intragastriche e di recidive di ernia iatale.
| IT101141 |
A.M., donna, 58 anni, affetta da ipertensione arteriosa, DM di tipo 2, BPCO. | [
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] | A.M., donna, 58 anni, affetta da ipertensione arteriosa, DM di tipo 2, BPCO. Giunge nel nostro reparto per stranguria in assenza di altri sintomi. EE nella norma in presenza all’esame delle urine di segni di infezione. Per il rilievo ad un’eco-clinica di globo vescicale si è stato posizionato CV con emissione di 1200 mL di urine ematuriche. Ad un Eco-Addome di controllo vescica con ispessimento di parete associato ad idroureteronefrosi. Nell’ipotesi di una cistite emorragica è stata quindi impostata antibiosi a base di ciprofloxacina; alla luce però della persistenza dell’ematuria sono state eseguite un’UroTC ed una RM che hanno confermato i reperti evidenziati all’Eco-Addome, dimostrando inoltre la presenza di tessuto di tipo infiammatorio cronico con scarsa impregnazione post-MdC intorno all’aorta addominale fino al carrefour. Alla PET assenza di tessuto eteroplastico. Non è stato possibile eseguire biopsia per la sede del tessuto sopra descritto. Data quindi la normalità delle IgG4 con sierologia per T. pallidum negativa in presenza di ANA con titolo 1:320 (Anti-Ro 52) è stata acquisita consulenza immunologica che ha valutato i reperti TC suggestivi di fibrosi retroperitoneale, ponendo indicazione ad intraprendere terapia a base di MPN 125 mg e.v. con progressivo decalage. A seguito della somministrazione dello steroide è stata tentata rimozione del CV ottenendo un buon ripristino della diuresi in presenza di scarso RPM. Nella DD delle RUA occorre tenere conto anche di patologie rare, tra l’altro non facilmente differenziabili da quadri ascrivibili processi morbosi ben più comuni.
| IT100667 |
Giunge nel nostro reparto per stranguria in assenza di altri sintomi. | [
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] | A.M., donna, 58 anni, affetta da ipertensione arteriosa, DM di tipo 2, BPCO. Giunge nel nostro reparto per stranguria in assenza di altri sintomi. EE nella norma in presenza all’esame delle urine di segni di infezione. Per il rilievo ad un’eco-clinica di globo vescicale si è stato posizionato CV con emissione di 1200 mL di urine ematuriche. Ad un Eco-Addome di controllo vescica con ispessimento di parete associato ad idroureteronefrosi. Nell’ipotesi di una cistite emorragica è stata quindi impostata antibiosi a base di ciprofloxacina; alla luce però della persistenza dell’ematuria sono state eseguite un’UroTC ed una RM che hanno confermato i reperti evidenziati all’Eco-Addome, dimostrando inoltre la presenza di tessuto di tipo infiammatorio cronico con scarsa impregnazione post-MdC intorno all’aorta addominale fino al carrefour. Alla PET assenza di tessuto eteroplastico. Non è stato possibile eseguire biopsia per la sede del tessuto sopra descritto. Data quindi la normalità delle IgG4 con sierologia per T. pallidum negativa in presenza di ANA con titolo 1:320 (Anti-Ro 52) è stata acquisita consulenza immunologica che ha valutato i reperti TC suggestivi di fibrosi retroperitoneale, ponendo indicazione ad intraprendere terapia a base di MPN 125 mg e.v. con progressivo decalage. A seguito della somministrazione dello steroide è stata tentata rimozione del CV ottenendo un buon ripristino della diuresi in presenza di scarso RPM. Nella DD delle RUA occorre tenere conto anche di patologie rare, tra l’altro non facilmente differenziabili da quadri ascrivibili processi morbosi ben più comuni.
| IT100667 |
EE nella norma in presenza all’esame delle urine di segni di infezione. | [
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] | A.M., donna, 58 anni, affetta da ipertensione arteriosa, DM di tipo 2, BPCO. Giunge nel nostro reparto per stranguria in assenza di altri sintomi. EE nella norma in presenza all’esame delle urine di segni di infezione. Per il rilievo ad un’eco-clinica di globo vescicale si è stato posizionato CV con emissione di 1200 mL di urine ematuriche. Ad un Eco-Addome di controllo vescica con ispessimento di parete associato ad idroureteronefrosi. Nell’ipotesi di una cistite emorragica è stata quindi impostata antibiosi a base di ciprofloxacina; alla luce però della persistenza dell’ematuria sono state eseguite un’UroTC ed una RM che hanno confermato i reperti evidenziati all’Eco-Addome, dimostrando inoltre la presenza di tessuto di tipo infiammatorio cronico con scarsa impregnazione post-MdC intorno all’aorta addominale fino al carrefour. Alla PET assenza di tessuto eteroplastico. Non è stato possibile eseguire biopsia per la sede del tessuto sopra descritto. Data quindi la normalità delle IgG4 con sierologia per T. pallidum negativa in presenza di ANA con titolo 1:320 (Anti-Ro 52) è stata acquisita consulenza immunologica che ha valutato i reperti TC suggestivi di fibrosi retroperitoneale, ponendo indicazione ad intraprendere terapia a base di MPN 125 mg e.v. con progressivo decalage. A seguito della somministrazione dello steroide è stata tentata rimozione del CV ottenendo un buon ripristino della diuresi in presenza di scarso RPM. Nella DD delle RUA occorre tenere conto anche di patologie rare, tra l’altro non facilmente differenziabili da quadri ascrivibili processi morbosi ben più comuni.
| IT100667 |
Per il rilievo ad un’eco-clinica di globo vescicale si è stato posizionato CV con emissione di 1200 mL di urine ematuriche. | [
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] | A.M., donna, 58 anni, affetta da ipertensione arteriosa, DM di tipo 2, BPCO. Giunge nel nostro reparto per stranguria in assenza di altri sintomi. EE nella norma in presenza all’esame delle urine di segni di infezione. Per il rilievo ad un’eco-clinica di globo vescicale si è stato posizionato CV con emissione di 1200 mL di urine ematuriche. Ad un Eco-Addome di controllo vescica con ispessimento di parete associato ad idroureteronefrosi. Nell’ipotesi di una cistite emorragica è stata quindi impostata antibiosi a base di ciprofloxacina; alla luce però della persistenza dell’ematuria sono state eseguite un’UroTC ed una RM che hanno confermato i reperti evidenziati all’Eco-Addome, dimostrando inoltre la presenza di tessuto di tipo infiammatorio cronico con scarsa impregnazione post-MdC intorno all’aorta addominale fino al carrefour. Alla PET assenza di tessuto eteroplastico. Non è stato possibile eseguire biopsia per la sede del tessuto sopra descritto. Data quindi la normalità delle IgG4 con sierologia per T. pallidum negativa in presenza di ANA con titolo 1:320 (Anti-Ro 52) è stata acquisita consulenza immunologica che ha valutato i reperti TC suggestivi di fibrosi retroperitoneale, ponendo indicazione ad intraprendere terapia a base di MPN 125 mg e.v. con progressivo decalage. A seguito della somministrazione dello steroide è stata tentata rimozione del CV ottenendo un buon ripristino della diuresi in presenza di scarso RPM. Nella DD delle RUA occorre tenere conto anche di patologie rare, tra l’altro non facilmente differenziabili da quadri ascrivibili processi morbosi ben più comuni.
| IT100667 |
Ad un Eco-Addome di controllo vescica con ispessimento di parete associato ad idroureteronefrosi. | [
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| IT100667 |
Nell’ipotesi di una cistite emorragica è stata quindi impostata antibiosi a base di ciprofloxacina; alla luce però della persistenza dell’ematuria sono state eseguite un’UroTC ed una RM che hanno confermato i reperti evidenziati all’Eco-Addome, dimostrando inoltre la presenza di tessuto di tipo infiammatorio cronico con scarsa impregnazione post-MdC intorno all’aorta addominale fino al carrefour. | [
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{
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398
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"semantic_type_id": "",
"text": "al carrefour",
"type": "BODYPART"
}
] | A.M., donna, 58 anni, affetta da ipertensione arteriosa, DM di tipo 2, BPCO. Giunge nel nostro reparto per stranguria in assenza di altri sintomi. EE nella norma in presenza all’esame delle urine di segni di infezione. Per il rilievo ad un’eco-clinica di globo vescicale si è stato posizionato CV con emissione di 1200 mL di urine ematuriche. Ad un Eco-Addome di controllo vescica con ispessimento di parete associato ad idroureteronefrosi. Nell’ipotesi di una cistite emorragica è stata quindi impostata antibiosi a base di ciprofloxacina; alla luce però della persistenza dell’ematuria sono state eseguite un’UroTC ed una RM che hanno confermato i reperti evidenziati all’Eco-Addome, dimostrando inoltre la presenza di tessuto di tipo infiammatorio cronico con scarsa impregnazione post-MdC intorno all’aorta addominale fino al carrefour. Alla PET assenza di tessuto eteroplastico. Non è stato possibile eseguire biopsia per la sede del tessuto sopra descritto. Data quindi la normalità delle IgG4 con sierologia per T. pallidum negativa in presenza di ANA con titolo 1:320 (Anti-Ro 52) è stata acquisita consulenza immunologica che ha valutato i reperti TC suggestivi di fibrosi retroperitoneale, ponendo indicazione ad intraprendere terapia a base di MPN 125 mg e.v. con progressivo decalage. A seguito della somministrazione dello steroide è stata tentata rimozione del CV ottenendo un buon ripristino della diuresi in presenza di scarso RPM. Nella DD delle RUA occorre tenere conto anche di patologie rare, tra l’altro non facilmente differenziabili da quadri ascrivibili processi morbosi ben più comuni.
| IT100667 |
Alla PET assenza di tessuto eteroplastico. | [
{
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5,
8
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"role": "",
"semantic_type_id": "",
"text": "PET",
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"offsets": [
20,
27
],
"role": "",
"semantic_type_id": "",
"text": "tessuto",
"type": "EVENT"
}
] | A.M., donna, 58 anni, affetta da ipertensione arteriosa, DM di tipo 2, BPCO. Giunge nel nostro reparto per stranguria in assenza di altri sintomi. EE nella norma in presenza all’esame delle urine di segni di infezione. Per il rilievo ad un’eco-clinica di globo vescicale si è stato posizionato CV con emissione di 1200 mL di urine ematuriche. Ad un Eco-Addome di controllo vescica con ispessimento di parete associato ad idroureteronefrosi. Nell’ipotesi di una cistite emorragica è stata quindi impostata antibiosi a base di ciprofloxacina; alla luce però della persistenza dell’ematuria sono state eseguite un’UroTC ed una RM che hanno confermato i reperti evidenziati all’Eco-Addome, dimostrando inoltre la presenza di tessuto di tipo infiammatorio cronico con scarsa impregnazione post-MdC intorno all’aorta addominale fino al carrefour. Alla PET assenza di tessuto eteroplastico. Non è stato possibile eseguire biopsia per la sede del tessuto sopra descritto. Data quindi la normalità delle IgG4 con sierologia per T. pallidum negativa in presenza di ANA con titolo 1:320 (Anti-Ro 52) è stata acquisita consulenza immunologica che ha valutato i reperti TC suggestivi di fibrosi retroperitoneale, ponendo indicazione ad intraprendere terapia a base di MPN 125 mg e.v. con progressivo decalage. A seguito della somministrazione dello steroide è stata tentata rimozione del CV ottenendo un buon ripristino della diuresi in presenza di scarso RPM. Nella DD delle RUA occorre tenere conto anche di patologie rare, tra l’altro non facilmente differenziabili da quadri ascrivibili processi morbosi ben più comuni.
| IT100667 |
Non è stato possibile eseguire biopsia per la sede del tessuto sopra descritto. | [
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"semantic_type_id": "",
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"semantic_type_id": "",
"text": "biopsia",
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"role": "",
"semantic_type_id": "",
"text": "del tessuto",
"type": "BODYPART"
}
] | A.M., donna, 58 anni, affetta da ipertensione arteriosa, DM di tipo 2, BPCO. Giunge nel nostro reparto per stranguria in assenza di altri sintomi. EE nella norma in presenza all’esame delle urine di segni di infezione. Per il rilievo ad un’eco-clinica di globo vescicale si è stato posizionato CV con emissione di 1200 mL di urine ematuriche. Ad un Eco-Addome di controllo vescica con ispessimento di parete associato ad idroureteronefrosi. Nell’ipotesi di una cistite emorragica è stata quindi impostata antibiosi a base di ciprofloxacina; alla luce però della persistenza dell’ematuria sono state eseguite un’UroTC ed una RM che hanno confermato i reperti evidenziati all’Eco-Addome, dimostrando inoltre la presenza di tessuto di tipo infiammatorio cronico con scarsa impregnazione post-MdC intorno all’aorta addominale fino al carrefour. Alla PET assenza di tessuto eteroplastico. Non è stato possibile eseguire biopsia per la sede del tessuto sopra descritto. Data quindi la normalità delle IgG4 con sierologia per T. pallidum negativa in presenza di ANA con titolo 1:320 (Anti-Ro 52) è stata acquisita consulenza immunologica che ha valutato i reperti TC suggestivi di fibrosi retroperitoneale, ponendo indicazione ad intraprendere terapia a base di MPN 125 mg e.v. con progressivo decalage. A seguito della somministrazione dello steroide è stata tentata rimozione del CV ottenendo un buon ripristino della diuresi in presenza di scarso RPM. Nella DD delle RUA occorre tenere conto anche di patologie rare, tra l’altro non facilmente differenziabili da quadri ascrivibili processi morbosi ben più comuni.
| IT100667 |
Data quindi la normalità delle IgG4 con sierologia per T. pallidum negativa in presenza di ANA con titolo 1:320 (Anti-Ro 52) è stata acquisita consulenza immunologica che ha valutato i reperti TC suggestivi di fibrosi retroperitoneale, ponendo indicazione ad intraprendere terapia a base di MPN 125 mg e.v. con progressivo decalage. | [
{
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"semantic_type_id": "",
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"semantic_type_id": "",
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"semantic_type_id": "C0035357",
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"semantic_type_id": "",
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"semantic_type_id": "",
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"semantic_type_id": "",
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"semantic_type_id": "",
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}
] | A.M., donna, 58 anni, affetta da ipertensione arteriosa, DM di tipo 2, BPCO. Giunge nel nostro reparto per stranguria in assenza di altri sintomi. EE nella norma in presenza all’esame delle urine di segni di infezione. Per il rilievo ad un’eco-clinica di globo vescicale si è stato posizionato CV con emissione di 1200 mL di urine ematuriche. Ad un Eco-Addome di controllo vescica con ispessimento di parete associato ad idroureteronefrosi. Nell’ipotesi di una cistite emorragica è stata quindi impostata antibiosi a base di ciprofloxacina; alla luce però della persistenza dell’ematuria sono state eseguite un’UroTC ed una RM che hanno confermato i reperti evidenziati all’Eco-Addome, dimostrando inoltre la presenza di tessuto di tipo infiammatorio cronico con scarsa impregnazione post-MdC intorno all’aorta addominale fino al carrefour. Alla PET assenza di tessuto eteroplastico. Non è stato possibile eseguire biopsia per la sede del tessuto sopra descritto. Data quindi la normalità delle IgG4 con sierologia per T. pallidum negativa in presenza di ANA con titolo 1:320 (Anti-Ro 52) è stata acquisita consulenza immunologica che ha valutato i reperti TC suggestivi di fibrosi retroperitoneale, ponendo indicazione ad intraprendere terapia a base di MPN 125 mg e.v. con progressivo decalage. A seguito della somministrazione dello steroide è stata tentata rimozione del CV ottenendo un buon ripristino della diuresi in presenza di scarso RPM. Nella DD delle RUA occorre tenere conto anche di patologie rare, tra l’altro non facilmente differenziabili da quadri ascrivibili processi morbosi ben più comuni.
| IT100667 |
A seguito della somministrazione dello steroide è stata tentata rimozione del CV ottenendo un buon ripristino della diuresi in presenza di scarso RPM. | [
{
"id": "5007",
"offsets": [
16,
32
],
"role": "",
"semantic_type_id": "",
"text": "somministrazione",
"type": "EVENT"
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{
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"role": "",
"semantic_type_id": "",
"text": "rimozione",
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{
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109
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"role": "",
"semantic_type_id": "",
"text": "ripristino",
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"semantic_type_id": "",
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{
"id": "5087",
"offsets": [
146,
149
],
"role": "",
"semantic_type_id": "",
"text": "RPM",
"type": "EVENT"
}
] | A.M., donna, 58 anni, affetta da ipertensione arteriosa, DM di tipo 2, BPCO. Giunge nel nostro reparto per stranguria in assenza di altri sintomi. EE nella norma in presenza all’esame delle urine di segni di infezione. Per il rilievo ad un’eco-clinica di globo vescicale si è stato posizionato CV con emissione di 1200 mL di urine ematuriche. Ad un Eco-Addome di controllo vescica con ispessimento di parete associato ad idroureteronefrosi. Nell’ipotesi di una cistite emorragica è stata quindi impostata antibiosi a base di ciprofloxacina; alla luce però della persistenza dell’ematuria sono state eseguite un’UroTC ed una RM che hanno confermato i reperti evidenziati all’Eco-Addome, dimostrando inoltre la presenza di tessuto di tipo infiammatorio cronico con scarsa impregnazione post-MdC intorno all’aorta addominale fino al carrefour. Alla PET assenza di tessuto eteroplastico. Non è stato possibile eseguire biopsia per la sede del tessuto sopra descritto. Data quindi la normalità delle IgG4 con sierologia per T. pallidum negativa in presenza di ANA con titolo 1:320 (Anti-Ro 52) è stata acquisita consulenza immunologica che ha valutato i reperti TC suggestivi di fibrosi retroperitoneale, ponendo indicazione ad intraprendere terapia a base di MPN 125 mg e.v. con progressivo decalage. A seguito della somministrazione dello steroide è stata tentata rimozione del CV ottenendo un buon ripristino della diuresi in presenza di scarso RPM. Nella DD delle RUA occorre tenere conto anche di patologie rare, tra l’altro non facilmente differenziabili da quadri ascrivibili processi morbosi ben più comuni.
| IT100667 |
Nella DD delle RUA occorre tenere conto anche di patologie rare, tra l’altro non facilmente differenziabili da quadri ascrivibili processi morbosi ben più comuni. | [
{
"id": "5144",
"offsets": [
6,
8
],
"role": "",
"semantic_type_id": "",
"text": "DD",
"type": "EVENT"
},
{
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18
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"semantic_type_id": "",
"text": "RUA",
"type": "EVENT"
},
{
"id": "5182",
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"semantic_type_id": "",
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{
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"role": "",
"semantic_type_id": "",
"text": "patologie",
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},
{
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"offsets": [
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107
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"role": "",
"semantic_type_id": "",
"text": "differenziabili",
"type": "EVENT"
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{
"id": "5201",
"offsets": [
111,
117
],
"role": "",
"semantic_type_id": "",
"text": "quadri",
"type": "EVENT"
},
{
"id": "5125",
"offsets": [
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146
],
"role": "",
"semantic_type_id": "",
"text": "morbosi",
"type": "EVENT"
}
] | A.M., donna, 58 anni, affetta da ipertensione arteriosa, DM di tipo 2, BPCO. Giunge nel nostro reparto per stranguria in assenza di altri sintomi. EE nella norma in presenza all’esame delle urine di segni di infezione. Per il rilievo ad un’eco-clinica di globo vescicale si è stato posizionato CV con emissione di 1200 mL di urine ematuriche. Ad un Eco-Addome di controllo vescica con ispessimento di parete associato ad idroureteronefrosi. Nell’ipotesi di una cistite emorragica è stata quindi impostata antibiosi a base di ciprofloxacina; alla luce però della persistenza dell’ematuria sono state eseguite un’UroTC ed una RM che hanno confermato i reperti evidenziati all’Eco-Addome, dimostrando inoltre la presenza di tessuto di tipo infiammatorio cronico con scarsa impregnazione post-MdC intorno all’aorta addominale fino al carrefour. Alla PET assenza di tessuto eteroplastico. Non è stato possibile eseguire biopsia per la sede del tessuto sopra descritto. Data quindi la normalità delle IgG4 con sierologia per T. pallidum negativa in presenza di ANA con titolo 1:320 (Anti-Ro 52) è stata acquisita consulenza immunologica che ha valutato i reperti TC suggestivi di fibrosi retroperitoneale, ponendo indicazione ad intraprendere terapia a base di MPN 125 mg e.v. con progressivo decalage. A seguito della somministrazione dello steroide è stata tentata rimozione del CV ottenendo un buon ripristino della diuresi in presenza di scarso RPM. Nella DD delle RUA occorre tenere conto anche di patologie rare, tra l’altro non facilmente differenziabili da quadri ascrivibili processi morbosi ben più comuni.
| IT100667 |
K.A., unigenito dell’età di 18 mesi, non dimostra una storia clinica
significativa per malattie pregresse ed in particolare per infezioni
delle vie urinarie. | [
{
"id": "4876",
"offsets": [
129,
158
],
"role": "",
"semantic_type_id": "C0042029",
"text": "infezioni\r\ndelle vie urinarie",
"type": "CLINENTITY"
}
] | K.A., unigenito dell’età di 18 mesi, non dimostra una storia clinica
significativa per malattie pregresse ed in particolare per infezioni
delle vie urinarie. I genitori non sono consanguinei e non riferiscono a carico delle rispettive famiglie l’esistenza di anomalie dell’apparato uro-genitale. L’ecografia reno-vescicale e testicolare eseguite
sul bambino sono nella norma.
All’esame obiettivo l’aspetto fenotipico è maschile. I testicoli sono
presenti nella borsa scrotale bilateralmente e normoconformati per
l’età. Lo scroto è bifido. Il meato uretrale è situato all’apice di un glande che emerge per meno di un centimetro dal piano cutaneo.
Il pene, stirato e misurato dal tubercolo pubico all’apice del glande,
risulta dunque < - 2,5 SD per l’età. I corpi cavernosi, apparentemente normoconformati, sono palpabili al di sotto del piano cutaneo stesso, mentre non vi sono note obiettive per definire il pene del bambino come palmato, “intrappolato” o semplicemente infossato.
Viene eseguito uno studio del cariotipo che dimostra un corredo
cromosomico 46,xY. Lo studio ormonale conferma, per l’età, un
titolo molto basso del testosterone, pari a 2,5 ng/dl. I valori di FSH
e LH sono pari rispettivamente a 0,9 mu/ml e 0,1 mu/ml.
Il trattamento è consistito nella somministrazione per via intramuscolare profonda di 25 mg. (100 mg./m²) ogni 4 settimane, per tre
volte complessivamente, di testosterone propionato. La terapia col
testosterone propionato non ha evidenziato effetti collaterali importanti, nè a carico del sito di iniezione nè di carattere generale, fatta
eccezione per una maggior irritabilità del bambino durante il periodo del trattamento (sono peraltro noti gli effetti del testosterone sulla crescita ossea nei trattamenti a lungo termine).
La risposta anatomo-clinica è stata positiva per ciò che concerne
l’allungamento dell’asta, come evidenziato dalle immagini, con un incremento costante e già ben apprezzabile dopo la
seconda dose di ormone.
| IT101143 |
I genitori non sono consanguinei e non riferiscono a carico delle rispettive famiglie l’esistenza di anomalie dell’apparato uro-genitale. | [] | K.A., unigenito dell’età di 18 mesi, non dimostra una storia clinica
significativa per malattie pregresse ed in particolare per infezioni
delle vie urinarie. I genitori non sono consanguinei e non riferiscono a carico delle rispettive famiglie l’esistenza di anomalie dell’apparato uro-genitale. L’ecografia reno-vescicale e testicolare eseguite
sul bambino sono nella norma.
All’esame obiettivo l’aspetto fenotipico è maschile. I testicoli sono
presenti nella borsa scrotale bilateralmente e normoconformati per
l’età. Lo scroto è bifido. Il meato uretrale è situato all’apice di un glande che emerge per meno di un centimetro dal piano cutaneo.
Il pene, stirato e misurato dal tubercolo pubico all’apice del glande,
risulta dunque < - 2,5 SD per l’età. I corpi cavernosi, apparentemente normoconformati, sono palpabili al di sotto del piano cutaneo stesso, mentre non vi sono note obiettive per definire il pene del bambino come palmato, “intrappolato” o semplicemente infossato.
Viene eseguito uno studio del cariotipo che dimostra un corredo
cromosomico 46,xY. Lo studio ormonale conferma, per l’età, un
titolo molto basso del testosterone, pari a 2,5 ng/dl. I valori di FSH
e LH sono pari rispettivamente a 0,9 mu/ml e 0,1 mu/ml.
Il trattamento è consistito nella somministrazione per via intramuscolare profonda di 25 mg. (100 mg./m²) ogni 4 settimane, per tre
volte complessivamente, di testosterone propionato. La terapia col
testosterone propionato non ha evidenziato effetti collaterali importanti, nè a carico del sito di iniezione nè di carattere generale, fatta
eccezione per una maggior irritabilità del bambino durante il periodo del trattamento (sono peraltro noti gli effetti del testosterone sulla crescita ossea nei trattamenti a lungo termine).
La risposta anatomo-clinica è stata positiva per ciò che concerne
l’allungamento dell’asta, come evidenziato dalle immagini, con un incremento costante e già ben apprezzabile dopo la
seconda dose di ormone.
| IT101143 |
L’ecografia reno-vescicale e testicolare eseguite
sul bambino sono nella norma. | [] | K.A., unigenito dell’età di 18 mesi, non dimostra una storia clinica
significativa per malattie pregresse ed in particolare per infezioni
delle vie urinarie. I genitori non sono consanguinei e non riferiscono a carico delle rispettive famiglie l’esistenza di anomalie dell’apparato uro-genitale. L’ecografia reno-vescicale e testicolare eseguite
sul bambino sono nella norma.
All’esame obiettivo l’aspetto fenotipico è maschile. I testicoli sono
presenti nella borsa scrotale bilateralmente e normoconformati per
l’età. Lo scroto è bifido. Il meato uretrale è situato all’apice di un glande che emerge per meno di un centimetro dal piano cutaneo.
Il pene, stirato e misurato dal tubercolo pubico all’apice del glande,
risulta dunque < - 2,5 SD per l’età. I corpi cavernosi, apparentemente normoconformati, sono palpabili al di sotto del piano cutaneo stesso, mentre non vi sono note obiettive per definire il pene del bambino come palmato, “intrappolato” o semplicemente infossato.
Viene eseguito uno studio del cariotipo che dimostra un corredo
cromosomico 46,xY. Lo studio ormonale conferma, per l’età, un
titolo molto basso del testosterone, pari a 2,5 ng/dl. I valori di FSH
e LH sono pari rispettivamente a 0,9 mu/ml e 0,1 mu/ml.
Il trattamento è consistito nella somministrazione per via intramuscolare profonda di 25 mg. (100 mg./m²) ogni 4 settimane, per tre
volte complessivamente, di testosterone propionato. La terapia col
testosterone propionato non ha evidenziato effetti collaterali importanti, nè a carico del sito di iniezione nè di carattere generale, fatta
eccezione per una maggior irritabilità del bambino durante il periodo del trattamento (sono peraltro noti gli effetti del testosterone sulla crescita ossea nei trattamenti a lungo termine).
La risposta anatomo-clinica è stata positiva per ciò che concerne
l’allungamento dell’asta, come evidenziato dalle immagini, con un incremento costante e già ben apprezzabile dopo la
seconda dose di ormone.
| IT101143 |
All’esame obiettivo l’aspetto fenotipico è maschile. | [] | K.A., unigenito dell’età di 18 mesi, non dimostra una storia clinica
significativa per malattie pregresse ed in particolare per infezioni
delle vie urinarie. I genitori non sono consanguinei e non riferiscono a carico delle rispettive famiglie l’esistenza di anomalie dell’apparato uro-genitale. L’ecografia reno-vescicale e testicolare eseguite
sul bambino sono nella norma.
All’esame obiettivo l’aspetto fenotipico è maschile. I testicoli sono
presenti nella borsa scrotale bilateralmente e normoconformati per
l’età. Lo scroto è bifido. Il meato uretrale è situato all’apice di un glande che emerge per meno di un centimetro dal piano cutaneo.
Il pene, stirato e misurato dal tubercolo pubico all’apice del glande,
risulta dunque < - 2,5 SD per l’età. I corpi cavernosi, apparentemente normoconformati, sono palpabili al di sotto del piano cutaneo stesso, mentre non vi sono note obiettive per definire il pene del bambino come palmato, “intrappolato” o semplicemente infossato.
Viene eseguito uno studio del cariotipo che dimostra un corredo
cromosomico 46,xY. Lo studio ormonale conferma, per l’età, un
titolo molto basso del testosterone, pari a 2,5 ng/dl. I valori di FSH
e LH sono pari rispettivamente a 0,9 mu/ml e 0,1 mu/ml.
Il trattamento è consistito nella somministrazione per via intramuscolare profonda di 25 mg. (100 mg./m²) ogni 4 settimane, per tre
volte complessivamente, di testosterone propionato. La terapia col
testosterone propionato non ha evidenziato effetti collaterali importanti, nè a carico del sito di iniezione nè di carattere generale, fatta
eccezione per una maggior irritabilità del bambino durante il periodo del trattamento (sono peraltro noti gli effetti del testosterone sulla crescita ossea nei trattamenti a lungo termine).
La risposta anatomo-clinica è stata positiva per ciò che concerne
l’allungamento dell’asta, come evidenziato dalle immagini, con un incremento costante e già ben apprezzabile dopo la
seconda dose di ormone.
| IT101143 |
I testicoli sono
presenti nella borsa scrotale bilateralmente e normoconformati per
l’età. | [] | K.A., unigenito dell’età di 18 mesi, non dimostra una storia clinica
significativa per malattie pregresse ed in particolare per infezioni
delle vie urinarie. I genitori non sono consanguinei e non riferiscono a carico delle rispettive famiglie l’esistenza di anomalie dell’apparato uro-genitale. L’ecografia reno-vescicale e testicolare eseguite
sul bambino sono nella norma.
All’esame obiettivo l’aspetto fenotipico è maschile. I testicoli sono
presenti nella borsa scrotale bilateralmente e normoconformati per
l’età. Lo scroto è bifido. Il meato uretrale è situato all’apice di un glande che emerge per meno di un centimetro dal piano cutaneo.
Il pene, stirato e misurato dal tubercolo pubico all’apice del glande,
risulta dunque < - 2,5 SD per l’età. I corpi cavernosi, apparentemente normoconformati, sono palpabili al di sotto del piano cutaneo stesso, mentre non vi sono note obiettive per definire il pene del bambino come palmato, “intrappolato” o semplicemente infossato.
Viene eseguito uno studio del cariotipo che dimostra un corredo
cromosomico 46,xY. Lo studio ormonale conferma, per l’età, un
titolo molto basso del testosterone, pari a 2,5 ng/dl. I valori di FSH
e LH sono pari rispettivamente a 0,9 mu/ml e 0,1 mu/ml.
Il trattamento è consistito nella somministrazione per via intramuscolare profonda di 25 mg. (100 mg./m²) ogni 4 settimane, per tre
volte complessivamente, di testosterone propionato. La terapia col
testosterone propionato non ha evidenziato effetti collaterali importanti, nè a carico del sito di iniezione nè di carattere generale, fatta
eccezione per una maggior irritabilità del bambino durante il periodo del trattamento (sono peraltro noti gli effetti del testosterone sulla crescita ossea nei trattamenti a lungo termine).
La risposta anatomo-clinica è stata positiva per ciò che concerne
l’allungamento dell’asta, come evidenziato dalle immagini, con un incremento costante e già ben apprezzabile dopo la
seconda dose di ormone.
| IT101143 |
Lo scroto è bifido. | [
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3,
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] | K.A., unigenito dell’età di 18 mesi, non dimostra una storia clinica
significativa per malattie pregresse ed in particolare per infezioni
delle vie urinarie. I genitori non sono consanguinei e non riferiscono a carico delle rispettive famiglie l’esistenza di anomalie dell’apparato uro-genitale. L’ecografia reno-vescicale e testicolare eseguite
sul bambino sono nella norma.
All’esame obiettivo l’aspetto fenotipico è maschile. I testicoli sono
presenti nella borsa scrotale bilateralmente e normoconformati per
l’età. Lo scroto è bifido. Il meato uretrale è situato all’apice di un glande che emerge per meno di un centimetro dal piano cutaneo.
Il pene, stirato e misurato dal tubercolo pubico all’apice del glande,
risulta dunque < - 2,5 SD per l’età. I corpi cavernosi, apparentemente normoconformati, sono palpabili al di sotto del piano cutaneo stesso, mentre non vi sono note obiettive per definire il pene del bambino come palmato, “intrappolato” o semplicemente infossato.
Viene eseguito uno studio del cariotipo che dimostra un corredo
cromosomico 46,xY. Lo studio ormonale conferma, per l’età, un
titolo molto basso del testosterone, pari a 2,5 ng/dl. I valori di FSH
e LH sono pari rispettivamente a 0,9 mu/ml e 0,1 mu/ml.
Il trattamento è consistito nella somministrazione per via intramuscolare profonda di 25 mg. (100 mg./m²) ogni 4 settimane, per tre
volte complessivamente, di testosterone propionato. La terapia col
testosterone propionato non ha evidenziato effetti collaterali importanti, nè a carico del sito di iniezione nè di carattere generale, fatta
eccezione per una maggior irritabilità del bambino durante il periodo del trattamento (sono peraltro noti gli effetti del testosterone sulla crescita ossea nei trattamenti a lungo termine).
La risposta anatomo-clinica è stata positiva per ciò che concerne
l’allungamento dell’asta, come evidenziato dalle immagini, con un incremento costante e già ben apprezzabile dopo la
seconda dose di ormone.
| IT101143 |
Il meato uretrale è situato all’apice di un glande che emerge per meno di un centimetro dal piano cutaneo. | [] | K.A., unigenito dell’età di 18 mesi, non dimostra una storia clinica
significativa per malattie pregresse ed in particolare per infezioni
delle vie urinarie. I genitori non sono consanguinei e non riferiscono a carico delle rispettive famiglie l’esistenza di anomalie dell’apparato uro-genitale. L’ecografia reno-vescicale e testicolare eseguite
sul bambino sono nella norma.
All’esame obiettivo l’aspetto fenotipico è maschile. I testicoli sono
presenti nella borsa scrotale bilateralmente e normoconformati per
l’età. Lo scroto è bifido. Il meato uretrale è situato all’apice di un glande che emerge per meno di un centimetro dal piano cutaneo.
Il pene, stirato e misurato dal tubercolo pubico all’apice del glande,
risulta dunque < - 2,5 SD per l’età. I corpi cavernosi, apparentemente normoconformati, sono palpabili al di sotto del piano cutaneo stesso, mentre non vi sono note obiettive per definire il pene del bambino come palmato, “intrappolato” o semplicemente infossato.
Viene eseguito uno studio del cariotipo che dimostra un corredo
cromosomico 46,xY. Lo studio ormonale conferma, per l’età, un
titolo molto basso del testosterone, pari a 2,5 ng/dl. I valori di FSH
e LH sono pari rispettivamente a 0,9 mu/ml e 0,1 mu/ml.
Il trattamento è consistito nella somministrazione per via intramuscolare profonda di 25 mg. (100 mg./m²) ogni 4 settimane, per tre
volte complessivamente, di testosterone propionato. La terapia col
testosterone propionato non ha evidenziato effetti collaterali importanti, nè a carico del sito di iniezione nè di carattere generale, fatta
eccezione per una maggior irritabilità del bambino durante il periodo del trattamento (sono peraltro noti gli effetti del testosterone sulla crescita ossea nei trattamenti a lungo termine).
La risposta anatomo-clinica è stata positiva per ciò che concerne
l’allungamento dell’asta, come evidenziato dalle immagini, con un incremento costante e già ben apprezzabile dopo la
seconda dose di ormone.
| IT101143 |
Il pene, stirato e misurato dal tubercolo pubico all’apice del glande,
risulta dunque < - 2,5 SD per l’età. | [] | K.A., unigenito dell’età di 18 mesi, non dimostra una storia clinica
significativa per malattie pregresse ed in particolare per infezioni
delle vie urinarie. I genitori non sono consanguinei e non riferiscono a carico delle rispettive famiglie l’esistenza di anomalie dell’apparato uro-genitale. L’ecografia reno-vescicale e testicolare eseguite
sul bambino sono nella norma.
All’esame obiettivo l’aspetto fenotipico è maschile. I testicoli sono
presenti nella borsa scrotale bilateralmente e normoconformati per
l’età. Lo scroto è bifido. Il meato uretrale è situato all’apice di un glande che emerge per meno di un centimetro dal piano cutaneo.
Il pene, stirato e misurato dal tubercolo pubico all’apice del glande,
risulta dunque < - 2,5 SD per l’età. I corpi cavernosi, apparentemente normoconformati, sono palpabili al di sotto del piano cutaneo stesso, mentre non vi sono note obiettive per definire il pene del bambino come palmato, “intrappolato” o semplicemente infossato.
Viene eseguito uno studio del cariotipo che dimostra un corredo
cromosomico 46,xY. Lo studio ormonale conferma, per l’età, un
titolo molto basso del testosterone, pari a 2,5 ng/dl. I valori di FSH
e LH sono pari rispettivamente a 0,9 mu/ml e 0,1 mu/ml.
Il trattamento è consistito nella somministrazione per via intramuscolare profonda di 25 mg. (100 mg./m²) ogni 4 settimane, per tre
volte complessivamente, di testosterone propionato. La terapia col
testosterone propionato non ha evidenziato effetti collaterali importanti, nè a carico del sito di iniezione nè di carattere generale, fatta
eccezione per una maggior irritabilità del bambino durante il periodo del trattamento (sono peraltro noti gli effetti del testosterone sulla crescita ossea nei trattamenti a lungo termine).
La risposta anatomo-clinica è stata positiva per ciò che concerne
l’allungamento dell’asta, come evidenziato dalle immagini, con un incremento costante e già ben apprezzabile dopo la
seconda dose di ormone.
| IT101143 |
I corpi cavernosi, apparentemente normoconformati, sono palpabili al di sotto del piano cutaneo stesso, mentre non vi sono note obiettive per definire il pene del bambino come palmato, “intrappolato” o semplicemente infossato. | [] | K.A., unigenito dell’età di 18 mesi, non dimostra una storia clinica
significativa per malattie pregresse ed in particolare per infezioni
delle vie urinarie. I genitori non sono consanguinei e non riferiscono a carico delle rispettive famiglie l’esistenza di anomalie dell’apparato uro-genitale. L’ecografia reno-vescicale e testicolare eseguite
sul bambino sono nella norma.
All’esame obiettivo l’aspetto fenotipico è maschile. I testicoli sono
presenti nella borsa scrotale bilateralmente e normoconformati per
l’età. Lo scroto è bifido. Il meato uretrale è situato all’apice di un glande che emerge per meno di un centimetro dal piano cutaneo.
Il pene, stirato e misurato dal tubercolo pubico all’apice del glande,
risulta dunque < - 2,5 SD per l’età. I corpi cavernosi, apparentemente normoconformati, sono palpabili al di sotto del piano cutaneo stesso, mentre non vi sono note obiettive per definire il pene del bambino come palmato, “intrappolato” o semplicemente infossato.
Viene eseguito uno studio del cariotipo che dimostra un corredo
cromosomico 46,xY. Lo studio ormonale conferma, per l’età, un
titolo molto basso del testosterone, pari a 2,5 ng/dl. I valori di FSH
e LH sono pari rispettivamente a 0,9 mu/ml e 0,1 mu/ml.
Il trattamento è consistito nella somministrazione per via intramuscolare profonda di 25 mg. (100 mg./m²) ogni 4 settimane, per tre
volte complessivamente, di testosterone propionato. La terapia col
testosterone propionato non ha evidenziato effetti collaterali importanti, nè a carico del sito di iniezione nè di carattere generale, fatta
eccezione per una maggior irritabilità del bambino durante il periodo del trattamento (sono peraltro noti gli effetti del testosterone sulla crescita ossea nei trattamenti a lungo termine).
La risposta anatomo-clinica è stata positiva per ciò che concerne
l’allungamento dell’asta, come evidenziato dalle immagini, con un incremento costante e già ben apprezzabile dopo la
seconda dose di ormone.
| IT101143 |
Viene eseguito uno studio del cariotipo che dimostra un corredo
cromosomico 46,xY. | [] | K.A., unigenito dell’età di 18 mesi, non dimostra una storia clinica
significativa per malattie pregresse ed in particolare per infezioni
delle vie urinarie. I genitori non sono consanguinei e non riferiscono a carico delle rispettive famiglie l’esistenza di anomalie dell’apparato uro-genitale. L’ecografia reno-vescicale e testicolare eseguite
sul bambino sono nella norma.
All’esame obiettivo l’aspetto fenotipico è maschile. I testicoli sono
presenti nella borsa scrotale bilateralmente e normoconformati per
l’età. Lo scroto è bifido. Il meato uretrale è situato all’apice di un glande che emerge per meno di un centimetro dal piano cutaneo.
Il pene, stirato e misurato dal tubercolo pubico all’apice del glande,
risulta dunque < - 2,5 SD per l’età. I corpi cavernosi, apparentemente normoconformati, sono palpabili al di sotto del piano cutaneo stesso, mentre non vi sono note obiettive per definire il pene del bambino come palmato, “intrappolato” o semplicemente infossato.
Viene eseguito uno studio del cariotipo che dimostra un corredo
cromosomico 46,xY. Lo studio ormonale conferma, per l’età, un
titolo molto basso del testosterone, pari a 2,5 ng/dl. I valori di FSH
e LH sono pari rispettivamente a 0,9 mu/ml e 0,1 mu/ml.
Il trattamento è consistito nella somministrazione per via intramuscolare profonda di 25 mg. (100 mg./m²) ogni 4 settimane, per tre
volte complessivamente, di testosterone propionato. La terapia col
testosterone propionato non ha evidenziato effetti collaterali importanti, nè a carico del sito di iniezione nè di carattere generale, fatta
eccezione per una maggior irritabilità del bambino durante il periodo del trattamento (sono peraltro noti gli effetti del testosterone sulla crescita ossea nei trattamenti a lungo termine).
La risposta anatomo-clinica è stata positiva per ciò che concerne
l’allungamento dell’asta, come evidenziato dalle immagini, con un incremento costante e già ben apprezzabile dopo la
seconda dose di ormone.
| IT101143 |
Lo studio ormonale conferma, per l’età, un
titolo molto basso del testosterone, pari a 2,5 ng/dl. | [] | K.A., unigenito dell’età di 18 mesi, non dimostra una storia clinica
significativa per malattie pregresse ed in particolare per infezioni
delle vie urinarie. I genitori non sono consanguinei e non riferiscono a carico delle rispettive famiglie l’esistenza di anomalie dell’apparato uro-genitale. L’ecografia reno-vescicale e testicolare eseguite
sul bambino sono nella norma.
All’esame obiettivo l’aspetto fenotipico è maschile. I testicoli sono
presenti nella borsa scrotale bilateralmente e normoconformati per
l’età. Lo scroto è bifido. Il meato uretrale è situato all’apice di un glande che emerge per meno di un centimetro dal piano cutaneo.
Il pene, stirato e misurato dal tubercolo pubico all’apice del glande,
risulta dunque < - 2,5 SD per l’età. I corpi cavernosi, apparentemente normoconformati, sono palpabili al di sotto del piano cutaneo stesso, mentre non vi sono note obiettive per definire il pene del bambino come palmato, “intrappolato” o semplicemente infossato.
Viene eseguito uno studio del cariotipo che dimostra un corredo
cromosomico 46,xY. Lo studio ormonale conferma, per l’età, un
titolo molto basso del testosterone, pari a 2,5 ng/dl. I valori di FSH
e LH sono pari rispettivamente a 0,9 mu/ml e 0,1 mu/ml.
Il trattamento è consistito nella somministrazione per via intramuscolare profonda di 25 mg. (100 mg./m²) ogni 4 settimane, per tre
volte complessivamente, di testosterone propionato. La terapia col
testosterone propionato non ha evidenziato effetti collaterali importanti, nè a carico del sito di iniezione nè di carattere generale, fatta
eccezione per una maggior irritabilità del bambino durante il periodo del trattamento (sono peraltro noti gli effetti del testosterone sulla crescita ossea nei trattamenti a lungo termine).
La risposta anatomo-clinica è stata positiva per ciò che concerne
l’allungamento dell’asta, come evidenziato dalle immagini, con un incremento costante e già ben apprezzabile dopo la
seconda dose di ormone.
| IT101143 |
I valori di FSH
e LH sono pari rispettivamente a 0,9 mu/ml e 0,1 mu/ml. | [] | K.A., unigenito dell’età di 18 mesi, non dimostra una storia clinica
significativa per malattie pregresse ed in particolare per infezioni
delle vie urinarie. I genitori non sono consanguinei e non riferiscono a carico delle rispettive famiglie l’esistenza di anomalie dell’apparato uro-genitale. L’ecografia reno-vescicale e testicolare eseguite
sul bambino sono nella norma.
All’esame obiettivo l’aspetto fenotipico è maschile. I testicoli sono
presenti nella borsa scrotale bilateralmente e normoconformati per
l’età. Lo scroto è bifido. Il meato uretrale è situato all’apice di un glande che emerge per meno di un centimetro dal piano cutaneo.
Il pene, stirato e misurato dal tubercolo pubico all’apice del glande,
risulta dunque < - 2,5 SD per l’età. I corpi cavernosi, apparentemente normoconformati, sono palpabili al di sotto del piano cutaneo stesso, mentre non vi sono note obiettive per definire il pene del bambino come palmato, “intrappolato” o semplicemente infossato.
Viene eseguito uno studio del cariotipo che dimostra un corredo
cromosomico 46,xY. Lo studio ormonale conferma, per l’età, un
titolo molto basso del testosterone, pari a 2,5 ng/dl. I valori di FSH
e LH sono pari rispettivamente a 0,9 mu/ml e 0,1 mu/ml.
Il trattamento è consistito nella somministrazione per via intramuscolare profonda di 25 mg. (100 mg./m²) ogni 4 settimane, per tre
volte complessivamente, di testosterone propionato. La terapia col
testosterone propionato non ha evidenziato effetti collaterali importanti, nè a carico del sito di iniezione nè di carattere generale, fatta
eccezione per una maggior irritabilità del bambino durante il periodo del trattamento (sono peraltro noti gli effetti del testosterone sulla crescita ossea nei trattamenti a lungo termine).
La risposta anatomo-clinica è stata positiva per ciò che concerne
l’allungamento dell’asta, come evidenziato dalle immagini, con un incremento costante e già ben apprezzabile dopo la
seconda dose di ormone.
| IT101143 |
Il trattamento è consistito nella somministrazione per via intramuscolare profonda di 25 mg. (100 mg. | [] | K.A., unigenito dell’età di 18 mesi, non dimostra una storia clinica
significativa per malattie pregresse ed in particolare per infezioni
delle vie urinarie. I genitori non sono consanguinei e non riferiscono a carico delle rispettive famiglie l’esistenza di anomalie dell’apparato uro-genitale. L’ecografia reno-vescicale e testicolare eseguite
sul bambino sono nella norma.
All’esame obiettivo l’aspetto fenotipico è maschile. I testicoli sono
presenti nella borsa scrotale bilateralmente e normoconformati per
l’età. Lo scroto è bifido. Il meato uretrale è situato all’apice di un glande che emerge per meno di un centimetro dal piano cutaneo.
Il pene, stirato e misurato dal tubercolo pubico all’apice del glande,
risulta dunque < - 2,5 SD per l’età. I corpi cavernosi, apparentemente normoconformati, sono palpabili al di sotto del piano cutaneo stesso, mentre non vi sono note obiettive per definire il pene del bambino come palmato, “intrappolato” o semplicemente infossato.
Viene eseguito uno studio del cariotipo che dimostra un corredo
cromosomico 46,xY. Lo studio ormonale conferma, per l’età, un
titolo molto basso del testosterone, pari a 2,5 ng/dl. I valori di FSH
e LH sono pari rispettivamente a 0,9 mu/ml e 0,1 mu/ml.
Il trattamento è consistito nella somministrazione per via intramuscolare profonda di 25 mg. (100 mg./m²) ogni 4 settimane, per tre
volte complessivamente, di testosterone propionato. La terapia col
testosterone propionato non ha evidenziato effetti collaterali importanti, nè a carico del sito di iniezione nè di carattere generale, fatta
eccezione per una maggior irritabilità del bambino durante il periodo del trattamento (sono peraltro noti gli effetti del testosterone sulla crescita ossea nei trattamenti a lungo termine).
La risposta anatomo-clinica è stata positiva per ciò che concerne
l’allungamento dell’asta, come evidenziato dalle immagini, con un incremento costante e già ben apprezzabile dopo la
seconda dose di ormone.
| IT101143 |
/m²) ogni 4 settimane, per tre
volte complessivamente, di testosterone propionato. | [] | K.A., unigenito dell’età di 18 mesi, non dimostra una storia clinica
significativa per malattie pregresse ed in particolare per infezioni
delle vie urinarie. I genitori non sono consanguinei e non riferiscono a carico delle rispettive famiglie l’esistenza di anomalie dell’apparato uro-genitale. L’ecografia reno-vescicale e testicolare eseguite
sul bambino sono nella norma.
All’esame obiettivo l’aspetto fenotipico è maschile. I testicoli sono
presenti nella borsa scrotale bilateralmente e normoconformati per
l’età. Lo scroto è bifido. Il meato uretrale è situato all’apice di un glande che emerge per meno di un centimetro dal piano cutaneo.
Il pene, stirato e misurato dal tubercolo pubico all’apice del glande,
risulta dunque < - 2,5 SD per l’età. I corpi cavernosi, apparentemente normoconformati, sono palpabili al di sotto del piano cutaneo stesso, mentre non vi sono note obiettive per definire il pene del bambino come palmato, “intrappolato” o semplicemente infossato.
Viene eseguito uno studio del cariotipo che dimostra un corredo
cromosomico 46,xY. Lo studio ormonale conferma, per l’età, un
titolo molto basso del testosterone, pari a 2,5 ng/dl. I valori di FSH
e LH sono pari rispettivamente a 0,9 mu/ml e 0,1 mu/ml.
Il trattamento è consistito nella somministrazione per via intramuscolare profonda di 25 mg. (100 mg./m²) ogni 4 settimane, per tre
volte complessivamente, di testosterone propionato. La terapia col
testosterone propionato non ha evidenziato effetti collaterali importanti, nè a carico del sito di iniezione nè di carattere generale, fatta
eccezione per una maggior irritabilità del bambino durante il periodo del trattamento (sono peraltro noti gli effetti del testosterone sulla crescita ossea nei trattamenti a lungo termine).
La risposta anatomo-clinica è stata positiva per ciò che concerne
l’allungamento dell’asta, come evidenziato dalle immagini, con un incremento costante e già ben apprezzabile dopo la
seconda dose di ormone.
| IT101143 |
La terapia col
testosterone propionato non ha evidenziato effetti collaterali importanti, nè a carico del sito di iniezione nè di carattere generale, fatta
eccezione per una maggior irritabilità del bambino durante il periodo del trattamento (sono peraltro noti gli effetti del testosterone sulla crescita ossea nei trattamenti a lungo termine). | [] | K.A., unigenito dell’età di 18 mesi, non dimostra una storia clinica
significativa per malattie pregresse ed in particolare per infezioni
delle vie urinarie. I genitori non sono consanguinei e non riferiscono a carico delle rispettive famiglie l’esistenza di anomalie dell’apparato uro-genitale. L’ecografia reno-vescicale e testicolare eseguite
sul bambino sono nella norma.
All’esame obiettivo l’aspetto fenotipico è maschile. I testicoli sono
presenti nella borsa scrotale bilateralmente e normoconformati per
l’età. Lo scroto è bifido. Il meato uretrale è situato all’apice di un glande che emerge per meno di un centimetro dal piano cutaneo.
Il pene, stirato e misurato dal tubercolo pubico all’apice del glande,
risulta dunque < - 2,5 SD per l’età. I corpi cavernosi, apparentemente normoconformati, sono palpabili al di sotto del piano cutaneo stesso, mentre non vi sono note obiettive per definire il pene del bambino come palmato, “intrappolato” o semplicemente infossato.
Viene eseguito uno studio del cariotipo che dimostra un corredo
cromosomico 46,xY. Lo studio ormonale conferma, per l’età, un
titolo molto basso del testosterone, pari a 2,5 ng/dl. I valori di FSH
e LH sono pari rispettivamente a 0,9 mu/ml e 0,1 mu/ml.
Il trattamento è consistito nella somministrazione per via intramuscolare profonda di 25 mg. (100 mg./m²) ogni 4 settimane, per tre
volte complessivamente, di testosterone propionato. La terapia col
testosterone propionato non ha evidenziato effetti collaterali importanti, nè a carico del sito di iniezione nè di carattere generale, fatta
eccezione per una maggior irritabilità del bambino durante il periodo del trattamento (sono peraltro noti gli effetti del testosterone sulla crescita ossea nei trattamenti a lungo termine).
La risposta anatomo-clinica è stata positiva per ciò che concerne
l’allungamento dell’asta, come evidenziato dalle immagini, con un incremento costante e già ben apprezzabile dopo la
seconda dose di ormone.
| IT101143 |
La risposta anatomo-clinica è stata positiva per ciò che concerne
l’allungamento dell’asta, come evidenziato dalle immagini, con un incremento costante e già ben apprezzabile dopo la
seconda dose di ormone. | [] | K.A., unigenito dell’età di 18 mesi, non dimostra una storia clinica
significativa per malattie pregresse ed in particolare per infezioni
delle vie urinarie. I genitori non sono consanguinei e non riferiscono a carico delle rispettive famiglie l’esistenza di anomalie dell’apparato uro-genitale. L’ecografia reno-vescicale e testicolare eseguite
sul bambino sono nella norma.
All’esame obiettivo l’aspetto fenotipico è maschile. I testicoli sono
presenti nella borsa scrotale bilateralmente e normoconformati per
l’età. Lo scroto è bifido. Il meato uretrale è situato all’apice di un glande che emerge per meno di un centimetro dal piano cutaneo.
Il pene, stirato e misurato dal tubercolo pubico all’apice del glande,
risulta dunque < - 2,5 SD per l’età. I corpi cavernosi, apparentemente normoconformati, sono palpabili al di sotto del piano cutaneo stesso, mentre non vi sono note obiettive per definire il pene del bambino come palmato, “intrappolato” o semplicemente infossato.
Viene eseguito uno studio del cariotipo che dimostra un corredo
cromosomico 46,xY. Lo studio ormonale conferma, per l’età, un
titolo molto basso del testosterone, pari a 2,5 ng/dl. I valori di FSH
e LH sono pari rispettivamente a 0,9 mu/ml e 0,1 mu/ml.
Il trattamento è consistito nella somministrazione per via intramuscolare profonda di 25 mg. (100 mg./m²) ogni 4 settimane, per tre
volte complessivamente, di testosterone propionato. La terapia col
testosterone propionato non ha evidenziato effetti collaterali importanti, nè a carico del sito di iniezione nè di carattere generale, fatta
eccezione per una maggior irritabilità del bambino durante il periodo del trattamento (sono peraltro noti gli effetti del testosterone sulla crescita ossea nei trattamenti a lungo termine).
La risposta anatomo-clinica è stata positiva per ciò che concerne
l’allungamento dell’asta, come evidenziato dalle immagini, con un incremento costante e già ben apprezzabile dopo la
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| IT101143 |
Una donna Ucraina di 53 aa veniva ricoverata per pancreatite acuta (4 mesi prima un episodio analogo da cui esitava una pseudocisti della coda indagate a TC e RMN). | [
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] | Una donna Ucraina di 53 aa veniva ricoverata per pancreatite acuta (4 mesi prima un episodio analogo da cui esitava una pseudocisti della coda indagate a TC e RMN). All’eco addome riscontro di lesione cefalopancreatica con dilatazione dell’albero biliare, confermata a TC (17 mm) ed associata, a TC, a flogosi del grasso in prossimità della nota cisti. Sono state effettuate 2 EUS+FNAB negative per neoplasia o infiltrazione linfocitaria. Ad esami riscontro di marcato rialzo IgG4 (12xULN). Rivalutazione anamnesi con interprete: rifeti edemi periorbitari e tumefazione sottomandibolare ricorrenti. È stata posta diagnosi di verosimile Sindrome da IgG4 con pancreatite autoimmune tipo 1, fibrosi retroperitoneale, orbitopatia da Ig4 e sialoadenite di Mikulicz; A criteri HISORt mancanza criterio istologico per diagnosi conclusiva, per cui intrapresa terapia steroidea ex adjuvantibus. Dopo 1 mese normalizzazione lipasi, riduzione IgG4, regressione lesione pancreatica, fibrosi retroperitoneale, orbitopatia e sialoadenite. A 7 mesi da inizio tp nuovo episodio di pancreatite acuta, a TC addome comparsa di multiple nuove cisti con aspetti infiltrativi su flessura splenica. È stata ripetuta EUS+FNAB su cisti con riscontro di epitelio mucinoso su parete, sollevando il sospetto di una neoplasia mucinosa. Dopo 2 settimane episodio di addome acuto con aspetti TC addome di rottura di cisti addominale. Paziente sottoposta a pancreasectomia distale. Istologico conclusivo di pseudocisti con presenza su linfonodi regionali di 50% di plasmacellule producenti IgG4, compatibile con Sindrome da IgG4.
| IT100711 |
All’eco addome riscontro di lesione cefalopancreatica con dilatazione dell’albero biliare, confermata a TC (17 mm) ed associata, a TC, a flogosi del grasso in prossimità della nota cisti. | [
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] | Una donna Ucraina di 53 aa veniva ricoverata per pancreatite acuta (4 mesi prima un episodio analogo da cui esitava una pseudocisti della coda indagate a TC e RMN). All’eco addome riscontro di lesione cefalopancreatica con dilatazione dell’albero biliare, confermata a TC (17 mm) ed associata, a TC, a flogosi del grasso in prossimità della nota cisti. Sono state effettuate 2 EUS+FNAB negative per neoplasia o infiltrazione linfocitaria. Ad esami riscontro di marcato rialzo IgG4 (12xULN). Rivalutazione anamnesi con interprete: rifeti edemi periorbitari e tumefazione sottomandibolare ricorrenti. È stata posta diagnosi di verosimile Sindrome da IgG4 con pancreatite autoimmune tipo 1, fibrosi retroperitoneale, orbitopatia da Ig4 e sialoadenite di Mikulicz; A criteri HISORt mancanza criterio istologico per diagnosi conclusiva, per cui intrapresa terapia steroidea ex adjuvantibus. Dopo 1 mese normalizzazione lipasi, riduzione IgG4, regressione lesione pancreatica, fibrosi retroperitoneale, orbitopatia e sialoadenite. A 7 mesi da inizio tp nuovo episodio di pancreatite acuta, a TC addome comparsa di multiple nuove cisti con aspetti infiltrativi su flessura splenica. È stata ripetuta EUS+FNAB su cisti con riscontro di epitelio mucinoso su parete, sollevando il sospetto di una neoplasia mucinosa. Dopo 2 settimane episodio di addome acuto con aspetti TC addome di rottura di cisti addominale. Paziente sottoposta a pancreasectomia distale. Istologico conclusivo di pseudocisti con presenza su linfonodi regionali di 50% di plasmacellule producenti IgG4, compatibile con Sindrome da IgG4.
| IT100711 |
Sono state effettuate 2 EUS+FNAB negative per neoplasia o infiltrazione linfocitaria. | [
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] | Una donna Ucraina di 53 aa veniva ricoverata per pancreatite acuta (4 mesi prima un episodio analogo da cui esitava una pseudocisti della coda indagate a TC e RMN). All’eco addome riscontro di lesione cefalopancreatica con dilatazione dell’albero biliare, confermata a TC (17 mm) ed associata, a TC, a flogosi del grasso in prossimità della nota cisti. Sono state effettuate 2 EUS+FNAB negative per neoplasia o infiltrazione linfocitaria. Ad esami riscontro di marcato rialzo IgG4 (12xULN). Rivalutazione anamnesi con interprete: rifeti edemi periorbitari e tumefazione sottomandibolare ricorrenti. È stata posta diagnosi di verosimile Sindrome da IgG4 con pancreatite autoimmune tipo 1, fibrosi retroperitoneale, orbitopatia da Ig4 e sialoadenite di Mikulicz; A criteri HISORt mancanza criterio istologico per diagnosi conclusiva, per cui intrapresa terapia steroidea ex adjuvantibus. Dopo 1 mese normalizzazione lipasi, riduzione IgG4, regressione lesione pancreatica, fibrosi retroperitoneale, orbitopatia e sialoadenite. A 7 mesi da inizio tp nuovo episodio di pancreatite acuta, a TC addome comparsa di multiple nuove cisti con aspetti infiltrativi su flessura splenica. È stata ripetuta EUS+FNAB su cisti con riscontro di epitelio mucinoso su parete, sollevando il sospetto di una neoplasia mucinosa. Dopo 2 settimane episodio di addome acuto con aspetti TC addome di rottura di cisti addominale. Paziente sottoposta a pancreasectomia distale. Istologico conclusivo di pseudocisti con presenza su linfonodi regionali di 50% di plasmacellule producenti IgG4, compatibile con Sindrome da IgG4.
| IT100711 |
Ad esami riscontro di marcato rialzo IgG4 (12xULN). | [
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] | Una donna Ucraina di 53 aa veniva ricoverata per pancreatite acuta (4 mesi prima un episodio analogo da cui esitava una pseudocisti della coda indagate a TC e RMN). All’eco addome riscontro di lesione cefalopancreatica con dilatazione dell’albero biliare, confermata a TC (17 mm) ed associata, a TC, a flogosi del grasso in prossimità della nota cisti. Sono state effettuate 2 EUS+FNAB negative per neoplasia o infiltrazione linfocitaria. Ad esami riscontro di marcato rialzo IgG4 (12xULN). Rivalutazione anamnesi con interprete: rifeti edemi periorbitari e tumefazione sottomandibolare ricorrenti. È stata posta diagnosi di verosimile Sindrome da IgG4 con pancreatite autoimmune tipo 1, fibrosi retroperitoneale, orbitopatia da Ig4 e sialoadenite di Mikulicz; A criteri HISORt mancanza criterio istologico per diagnosi conclusiva, per cui intrapresa terapia steroidea ex adjuvantibus. Dopo 1 mese normalizzazione lipasi, riduzione IgG4, regressione lesione pancreatica, fibrosi retroperitoneale, orbitopatia e sialoadenite. A 7 mesi da inizio tp nuovo episodio di pancreatite acuta, a TC addome comparsa di multiple nuove cisti con aspetti infiltrativi su flessura splenica. È stata ripetuta EUS+FNAB su cisti con riscontro di epitelio mucinoso su parete, sollevando il sospetto di una neoplasia mucinosa. Dopo 2 settimane episodio di addome acuto con aspetti TC addome di rottura di cisti addominale. Paziente sottoposta a pancreasectomia distale. Istologico conclusivo di pseudocisti con presenza su linfonodi regionali di 50% di plasmacellule producenti IgG4, compatibile con Sindrome da IgG4.
| IT100711 |
Rivalutazione anamnesi con interprete: rifeti edemi periorbitari e tumefazione sottomandibolare ricorrenti. | [
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] | Una donna Ucraina di 53 aa veniva ricoverata per pancreatite acuta (4 mesi prima un episodio analogo da cui esitava una pseudocisti della coda indagate a TC e RMN). All’eco addome riscontro di lesione cefalopancreatica con dilatazione dell’albero biliare, confermata a TC (17 mm) ed associata, a TC, a flogosi del grasso in prossimità della nota cisti. Sono state effettuate 2 EUS+FNAB negative per neoplasia o infiltrazione linfocitaria. Ad esami riscontro di marcato rialzo IgG4 (12xULN). Rivalutazione anamnesi con interprete: rifeti edemi periorbitari e tumefazione sottomandibolare ricorrenti. È stata posta diagnosi di verosimile Sindrome da IgG4 con pancreatite autoimmune tipo 1, fibrosi retroperitoneale, orbitopatia da Ig4 e sialoadenite di Mikulicz; A criteri HISORt mancanza criterio istologico per diagnosi conclusiva, per cui intrapresa terapia steroidea ex adjuvantibus. Dopo 1 mese normalizzazione lipasi, riduzione IgG4, regressione lesione pancreatica, fibrosi retroperitoneale, orbitopatia e sialoadenite. A 7 mesi da inizio tp nuovo episodio di pancreatite acuta, a TC addome comparsa di multiple nuove cisti con aspetti infiltrativi su flessura splenica. È stata ripetuta EUS+FNAB su cisti con riscontro di epitelio mucinoso su parete, sollevando il sospetto di una neoplasia mucinosa. Dopo 2 settimane episodio di addome acuto con aspetti TC addome di rottura di cisti addominale. Paziente sottoposta a pancreasectomia distale. Istologico conclusivo di pseudocisti con presenza su linfonodi regionali di 50% di plasmacellule producenti IgG4, compatibile con Sindrome da IgG4.
| IT100711 |
È stata posta diagnosi di verosimile Sindrome da IgG4 con pancreatite autoimmune tipo 1, fibrosi retroperitoneale, orbitopatia da Ig4 e sialoadenite di Mikulicz; A criteri HISORt mancanza criterio istologico per diagnosi conclusiva, per cui intrapresa terapia steroidea ex adjuvantibus. | [
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"semantic_type_id": "C0026103",
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] | Una donna Ucraina di 53 aa veniva ricoverata per pancreatite acuta (4 mesi prima un episodio analogo da cui esitava una pseudocisti della coda indagate a TC e RMN). All’eco addome riscontro di lesione cefalopancreatica con dilatazione dell’albero biliare, confermata a TC (17 mm) ed associata, a TC, a flogosi del grasso in prossimità della nota cisti. Sono state effettuate 2 EUS+FNAB negative per neoplasia o infiltrazione linfocitaria. Ad esami riscontro di marcato rialzo IgG4 (12xULN). Rivalutazione anamnesi con interprete: rifeti edemi periorbitari e tumefazione sottomandibolare ricorrenti. È stata posta diagnosi di verosimile Sindrome da IgG4 con pancreatite autoimmune tipo 1, fibrosi retroperitoneale, orbitopatia da Ig4 e sialoadenite di Mikulicz; A criteri HISORt mancanza criterio istologico per diagnosi conclusiva, per cui intrapresa terapia steroidea ex adjuvantibus. Dopo 1 mese normalizzazione lipasi, riduzione IgG4, regressione lesione pancreatica, fibrosi retroperitoneale, orbitopatia e sialoadenite. A 7 mesi da inizio tp nuovo episodio di pancreatite acuta, a TC addome comparsa di multiple nuove cisti con aspetti infiltrativi su flessura splenica. È stata ripetuta EUS+FNAB su cisti con riscontro di epitelio mucinoso su parete, sollevando il sospetto di una neoplasia mucinosa. Dopo 2 settimane episodio di addome acuto con aspetti TC addome di rottura di cisti addominale. Paziente sottoposta a pancreasectomia distale. Istologico conclusivo di pseudocisti con presenza su linfonodi regionali di 50% di plasmacellule producenti IgG4, compatibile con Sindrome da IgG4.
| IT100711 |
Dopo 1 mese normalizzazione lipasi, riduzione IgG4, regressione lesione pancreatica, fibrosi retroperitoneale, orbitopatia e sialoadenite. | [
{
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"text": "normalizzazione",
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"type": "CLINENTITY"
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{
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{
"id": "3660",
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"semantic_type_id": "C0339143",
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| IT100711 |
A 7 mesi da inizio tp nuovo episodio di pancreatite acuta, a TC addome comparsa di multiple nuove cisti con aspetti infiltrativi su flessura splenica. | [
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] | Una donna Ucraina di 53 aa veniva ricoverata per pancreatite acuta (4 mesi prima un episodio analogo da cui esitava una pseudocisti della coda indagate a TC e RMN). All’eco addome riscontro di lesione cefalopancreatica con dilatazione dell’albero biliare, confermata a TC (17 mm) ed associata, a TC, a flogosi del grasso in prossimità della nota cisti. Sono state effettuate 2 EUS+FNAB negative per neoplasia o infiltrazione linfocitaria. Ad esami riscontro di marcato rialzo IgG4 (12xULN). Rivalutazione anamnesi con interprete: rifeti edemi periorbitari e tumefazione sottomandibolare ricorrenti. È stata posta diagnosi di verosimile Sindrome da IgG4 con pancreatite autoimmune tipo 1, fibrosi retroperitoneale, orbitopatia da Ig4 e sialoadenite di Mikulicz; A criteri HISORt mancanza criterio istologico per diagnosi conclusiva, per cui intrapresa terapia steroidea ex adjuvantibus. Dopo 1 mese normalizzazione lipasi, riduzione IgG4, regressione lesione pancreatica, fibrosi retroperitoneale, orbitopatia e sialoadenite. A 7 mesi da inizio tp nuovo episodio di pancreatite acuta, a TC addome comparsa di multiple nuove cisti con aspetti infiltrativi su flessura splenica. È stata ripetuta EUS+FNAB su cisti con riscontro di epitelio mucinoso su parete, sollevando il sospetto di una neoplasia mucinosa. Dopo 2 settimane episodio di addome acuto con aspetti TC addome di rottura di cisti addominale. Paziente sottoposta a pancreasectomia distale. Istologico conclusivo di pseudocisti con presenza su linfonodi regionali di 50% di plasmacellule producenti IgG4, compatibile con Sindrome da IgG4.
| IT100711 |
È stata ripetuta EUS+FNAB su cisti con riscontro di epitelio mucinoso su parete, sollevando il sospetto di una neoplasia mucinosa. | [
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"text": "epitelio mucinoso su parete",
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}
] | Una donna Ucraina di 53 aa veniva ricoverata per pancreatite acuta (4 mesi prima un episodio analogo da cui esitava una pseudocisti della coda indagate a TC e RMN). All’eco addome riscontro di lesione cefalopancreatica con dilatazione dell’albero biliare, confermata a TC (17 mm) ed associata, a TC, a flogosi del grasso in prossimità della nota cisti. Sono state effettuate 2 EUS+FNAB negative per neoplasia o infiltrazione linfocitaria. Ad esami riscontro di marcato rialzo IgG4 (12xULN). Rivalutazione anamnesi con interprete: rifeti edemi periorbitari e tumefazione sottomandibolare ricorrenti. È stata posta diagnosi di verosimile Sindrome da IgG4 con pancreatite autoimmune tipo 1, fibrosi retroperitoneale, orbitopatia da Ig4 e sialoadenite di Mikulicz; A criteri HISORt mancanza criterio istologico per diagnosi conclusiva, per cui intrapresa terapia steroidea ex adjuvantibus. Dopo 1 mese normalizzazione lipasi, riduzione IgG4, regressione lesione pancreatica, fibrosi retroperitoneale, orbitopatia e sialoadenite. A 7 mesi da inizio tp nuovo episodio di pancreatite acuta, a TC addome comparsa di multiple nuove cisti con aspetti infiltrativi su flessura splenica. È stata ripetuta EUS+FNAB su cisti con riscontro di epitelio mucinoso su parete, sollevando il sospetto di una neoplasia mucinosa. Dopo 2 settimane episodio di addome acuto con aspetti TC addome di rottura di cisti addominale. Paziente sottoposta a pancreasectomia distale. Istologico conclusivo di pseudocisti con presenza su linfonodi regionali di 50% di plasmacellule producenti IgG4, compatibile con Sindrome da IgG4.
| IT100711 |
Dopo 2 settimane episodio di addome acuto con aspetti TC addome di rottura di cisti addominale. | [
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] | Una donna Ucraina di 53 aa veniva ricoverata per pancreatite acuta (4 mesi prima un episodio analogo da cui esitava una pseudocisti della coda indagate a TC e RMN). All’eco addome riscontro di lesione cefalopancreatica con dilatazione dell’albero biliare, confermata a TC (17 mm) ed associata, a TC, a flogosi del grasso in prossimità della nota cisti. Sono state effettuate 2 EUS+FNAB negative per neoplasia o infiltrazione linfocitaria. Ad esami riscontro di marcato rialzo IgG4 (12xULN). Rivalutazione anamnesi con interprete: rifeti edemi periorbitari e tumefazione sottomandibolare ricorrenti. È stata posta diagnosi di verosimile Sindrome da IgG4 con pancreatite autoimmune tipo 1, fibrosi retroperitoneale, orbitopatia da Ig4 e sialoadenite di Mikulicz; A criteri HISORt mancanza criterio istologico per diagnosi conclusiva, per cui intrapresa terapia steroidea ex adjuvantibus. Dopo 1 mese normalizzazione lipasi, riduzione IgG4, regressione lesione pancreatica, fibrosi retroperitoneale, orbitopatia e sialoadenite. A 7 mesi da inizio tp nuovo episodio di pancreatite acuta, a TC addome comparsa di multiple nuove cisti con aspetti infiltrativi su flessura splenica. È stata ripetuta EUS+FNAB su cisti con riscontro di epitelio mucinoso su parete, sollevando il sospetto di una neoplasia mucinosa. Dopo 2 settimane episodio di addome acuto con aspetti TC addome di rottura di cisti addominale. Paziente sottoposta a pancreasectomia distale. Istologico conclusivo di pseudocisti con presenza su linfonodi regionali di 50% di plasmacellule producenti IgG4, compatibile con Sindrome da IgG4.
| IT100711 |
Paziente sottoposta a pancreasectomia distale. | [
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] | Una donna Ucraina di 53 aa veniva ricoverata per pancreatite acuta (4 mesi prima un episodio analogo da cui esitava una pseudocisti della coda indagate a TC e RMN). All’eco addome riscontro di lesione cefalopancreatica con dilatazione dell’albero biliare, confermata a TC (17 mm) ed associata, a TC, a flogosi del grasso in prossimità della nota cisti. Sono state effettuate 2 EUS+FNAB negative per neoplasia o infiltrazione linfocitaria. Ad esami riscontro di marcato rialzo IgG4 (12xULN). Rivalutazione anamnesi con interprete: rifeti edemi periorbitari e tumefazione sottomandibolare ricorrenti. È stata posta diagnosi di verosimile Sindrome da IgG4 con pancreatite autoimmune tipo 1, fibrosi retroperitoneale, orbitopatia da Ig4 e sialoadenite di Mikulicz; A criteri HISORt mancanza criterio istologico per diagnosi conclusiva, per cui intrapresa terapia steroidea ex adjuvantibus. Dopo 1 mese normalizzazione lipasi, riduzione IgG4, regressione lesione pancreatica, fibrosi retroperitoneale, orbitopatia e sialoadenite. A 7 mesi da inizio tp nuovo episodio di pancreatite acuta, a TC addome comparsa di multiple nuove cisti con aspetti infiltrativi su flessura splenica. È stata ripetuta EUS+FNAB su cisti con riscontro di epitelio mucinoso su parete, sollevando il sospetto di una neoplasia mucinosa. Dopo 2 settimane episodio di addome acuto con aspetti TC addome di rottura di cisti addominale. Paziente sottoposta a pancreasectomia distale. Istologico conclusivo di pseudocisti con presenza su linfonodi regionali di 50% di plasmacellule producenti IgG4, compatibile con Sindrome da IgG4.
| IT100711 |
Istologico conclusivo di pseudocisti con presenza su linfonodi regionali di 50% di plasmacellule producenti IgG4, compatibile con Sindrome da IgG4. | [
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] | Una donna Ucraina di 53 aa veniva ricoverata per pancreatite acuta (4 mesi prima un episodio analogo da cui esitava una pseudocisti della coda indagate a TC e RMN). All’eco addome riscontro di lesione cefalopancreatica con dilatazione dell’albero biliare, confermata a TC (17 mm) ed associata, a TC, a flogosi del grasso in prossimità della nota cisti. Sono state effettuate 2 EUS+FNAB negative per neoplasia o infiltrazione linfocitaria. Ad esami riscontro di marcato rialzo IgG4 (12xULN). Rivalutazione anamnesi con interprete: rifeti edemi periorbitari e tumefazione sottomandibolare ricorrenti. È stata posta diagnosi di verosimile Sindrome da IgG4 con pancreatite autoimmune tipo 1, fibrosi retroperitoneale, orbitopatia da Ig4 e sialoadenite di Mikulicz; A criteri HISORt mancanza criterio istologico per diagnosi conclusiva, per cui intrapresa terapia steroidea ex adjuvantibus. Dopo 1 mese normalizzazione lipasi, riduzione IgG4, regressione lesione pancreatica, fibrosi retroperitoneale, orbitopatia e sialoadenite. A 7 mesi da inizio tp nuovo episodio di pancreatite acuta, a TC addome comparsa di multiple nuove cisti con aspetti infiltrativi su flessura splenica. È stata ripetuta EUS+FNAB su cisti con riscontro di epitelio mucinoso su parete, sollevando il sospetto di una neoplasia mucinosa. Dopo 2 settimane episodio di addome acuto con aspetti TC addome di rottura di cisti addominale. Paziente sottoposta a pancreasectomia distale. Istologico conclusivo di pseudocisti con presenza su linfonodi regionali di 50% di plasmacellule producenti IgG4, compatibile con Sindrome da IgG4.
| IT100711 |
B.M., bambino caucasico di 11 mesi, giunto all’osservazione nel febbraio 2011 per porpora di n.d.d. e febbre (38,5°C) da 3 giorni. | [
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"text": "giunto",
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}
] | B.M., bambino caucasico di 11 mesi, giunto all’osservazione nel febbraio 2011 per porpora di n.d.d. e febbre (38,5°C) da 3 giorni. Secondogenito di famiglia con basso livello socio-economico e con anamnesi remota e familiare negativa per patologie degne di nota. All’esame obiettivo stato di abbattimento, cute pallida, presenza di petecchie diffuse al tronco, iperemia intensa del faringe e rinite sierosa. Gli esami eseguiti mostravano lieve leucocitosi (12,03 x 103 / mm3), lieve linfocitosi relativa (57%), lieve trombocitosi (538 x 103 / mm3) divenuta moderata durante il ricovero (826 x 103 / mm3), VES mossa (19 mm/sedim; v.n.<10), anticorpi IgG anti-Epstein Barr Virus positivi (VCAIgG> 750 U/ml; negativi i VCA-IgM e gli EBNA-IgG), EBV-DNA positivo in saliva (20,4x106 copie/ml) e negativo nel sangue, moderata leucocituria (500 leucociti/ micrl); nella norma PT e PTT, PCR, indici epato-renali, tampone faringeo, urinocoltura e altre ricerche virologiche. L’esame morfologico del sangue periferico confermava la trombocitosi, senza altre alterazioni degne di nota. Alla dimissione sono stati programmati controlli post-ricovero per la persistenza di trombocitosi (PLT: 735 x 103 / mm3). All’età di 16 mesi, nuovo ricovero per febbre (39°C) e stato di abbattimento. All’EO cute pallida, faringe iperemico, fegato e milza palpabili a 2 cm dall’arco costale, edema periorbitario sinistro e ferita lacero-contusa suppurata in regione frontale, suturata 5 giorni prima in PSP, ove erano stati adottati, tuttavia, gli adeguati protocolli comuni (sutura in ambiente sterile e terapia antibiotica domiciliare con amoxicillina-ac.clavulanico). Dagli esami risultava moderata leucocitosi (32,28 x 103 / mm3), neutrofilia (62,9%), moderata trombocitosi (732 x 103 / mm3), indici di flogosi aumentati (VES: 36 mm/sedim, PCR: 6,26 mg/dl) ed incremento delle GOT (66 UI/dl); nella norma gli altri indici epato-renali, immunoglobuline e sottopopolazioni linfocitarie. L’esame colturale della ferita risultava positivo per Staphilococcus epidermidis, resistente ad amoxicillina-ac.clavulanico e sensibile alle cefalosporine. Gli esami virologici indicavano positività dell’EBV-DNA sia in saliva (1,83x106copie/ml) che nel sangue (6,72x103copie/ml). Le condizioni cliniche del bambino miglioravano prontamente dopo adeguato courettage della FLC e terapia antibiotica con ceftriaxone. Alla dimissione persisteva, tuttavia, moderata trombocitosi (806 x 103 / mm3). Dopo 20 giorni al controllo post-ricovero il bambino presentava gastroenterite acuta (con Rotavirus positivo nelle feci) e persistente trombocitosi (794 x 103 / mm3). Dopo 2 mesi circa, in seguito a nuovo accesso al Pronto Soccorso Pediatrico per gastro-enterite, gli esami ematici evidenziavano il protrarsi della trombocitosi (727 x 103 / mm3), rilevata anche a distanza di circa 1 mese in occasione di controllo in regime di Day-Hospital (PLT: 679 x 103 / mm3; Ab IgG anti-EBV ed EBNA positivi; EBV-DNA positivo in saliva ed urine).
| IT101184 |
Secondogenito di famiglia con basso livello socio-economico e con anamnesi remota e familiare negativa per patologie degne di nota. | [
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"text": "famiglia con basso livello socio-economico",
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] | B.M., bambino caucasico di 11 mesi, giunto all’osservazione nel febbraio 2011 per porpora di n.d.d. e febbre (38,5°C) da 3 giorni. Secondogenito di famiglia con basso livello socio-economico e con anamnesi remota e familiare negativa per patologie degne di nota. All’esame obiettivo stato di abbattimento, cute pallida, presenza di petecchie diffuse al tronco, iperemia intensa del faringe e rinite sierosa. Gli esami eseguiti mostravano lieve leucocitosi (12,03 x 103 / mm3), lieve linfocitosi relativa (57%), lieve trombocitosi (538 x 103 / mm3) divenuta moderata durante il ricovero (826 x 103 / mm3), VES mossa (19 mm/sedim; v.n.<10), anticorpi IgG anti-Epstein Barr Virus positivi (VCAIgG> 750 U/ml; negativi i VCA-IgM e gli EBNA-IgG), EBV-DNA positivo in saliva (20,4x106 copie/ml) e negativo nel sangue, moderata leucocituria (500 leucociti/ micrl); nella norma PT e PTT, PCR, indici epato-renali, tampone faringeo, urinocoltura e altre ricerche virologiche. L’esame morfologico del sangue periferico confermava la trombocitosi, senza altre alterazioni degne di nota. Alla dimissione sono stati programmati controlli post-ricovero per la persistenza di trombocitosi (PLT: 735 x 103 / mm3). All’età di 16 mesi, nuovo ricovero per febbre (39°C) e stato di abbattimento. All’EO cute pallida, faringe iperemico, fegato e milza palpabili a 2 cm dall’arco costale, edema periorbitario sinistro e ferita lacero-contusa suppurata in regione frontale, suturata 5 giorni prima in PSP, ove erano stati adottati, tuttavia, gli adeguati protocolli comuni (sutura in ambiente sterile e terapia antibiotica domiciliare con amoxicillina-ac.clavulanico). Dagli esami risultava moderata leucocitosi (32,28 x 103 / mm3), neutrofilia (62,9%), moderata trombocitosi (732 x 103 / mm3), indici di flogosi aumentati (VES: 36 mm/sedim, PCR: 6,26 mg/dl) ed incremento delle GOT (66 UI/dl); nella norma gli altri indici epato-renali, immunoglobuline e sottopopolazioni linfocitarie. L’esame colturale della ferita risultava positivo per Staphilococcus epidermidis, resistente ad amoxicillina-ac.clavulanico e sensibile alle cefalosporine. Gli esami virologici indicavano positività dell’EBV-DNA sia in saliva (1,83x106copie/ml) che nel sangue (6,72x103copie/ml). Le condizioni cliniche del bambino miglioravano prontamente dopo adeguato courettage della FLC e terapia antibiotica con ceftriaxone. Alla dimissione persisteva, tuttavia, moderata trombocitosi (806 x 103 / mm3). Dopo 20 giorni al controllo post-ricovero il bambino presentava gastroenterite acuta (con Rotavirus positivo nelle feci) e persistente trombocitosi (794 x 103 / mm3). Dopo 2 mesi circa, in seguito a nuovo accesso al Pronto Soccorso Pediatrico per gastro-enterite, gli esami ematici evidenziavano il protrarsi della trombocitosi (727 x 103 / mm3), rilevata anche a distanza di circa 1 mese in occasione di controllo in regime di Day-Hospital (PLT: 679 x 103 / mm3; Ab IgG anti-EBV ed EBNA positivi; EBV-DNA positivo in saliva ed urine).
| IT101184 |
All’esame obiettivo stato di abbattimento, cute pallida, presenza di petecchie diffuse al tronco, iperemia intensa del faringe e rinite sierosa. | [
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] | B.M., bambino caucasico di 11 mesi, giunto all’osservazione nel febbraio 2011 per porpora di n.d.d. e febbre (38,5°C) da 3 giorni. Secondogenito di famiglia con basso livello socio-economico e con anamnesi remota e familiare negativa per patologie degne di nota. All’esame obiettivo stato di abbattimento, cute pallida, presenza di petecchie diffuse al tronco, iperemia intensa del faringe e rinite sierosa. Gli esami eseguiti mostravano lieve leucocitosi (12,03 x 103 / mm3), lieve linfocitosi relativa (57%), lieve trombocitosi (538 x 103 / mm3) divenuta moderata durante il ricovero (826 x 103 / mm3), VES mossa (19 mm/sedim; v.n.<10), anticorpi IgG anti-Epstein Barr Virus positivi (VCAIgG> 750 U/ml; negativi i VCA-IgM e gli EBNA-IgG), EBV-DNA positivo in saliva (20,4x106 copie/ml) e negativo nel sangue, moderata leucocituria (500 leucociti/ micrl); nella norma PT e PTT, PCR, indici epato-renali, tampone faringeo, urinocoltura e altre ricerche virologiche. L’esame morfologico del sangue periferico confermava la trombocitosi, senza altre alterazioni degne di nota. Alla dimissione sono stati programmati controlli post-ricovero per la persistenza di trombocitosi (PLT: 735 x 103 / mm3). All’età di 16 mesi, nuovo ricovero per febbre (39°C) e stato di abbattimento. All’EO cute pallida, faringe iperemico, fegato e milza palpabili a 2 cm dall’arco costale, edema periorbitario sinistro e ferita lacero-contusa suppurata in regione frontale, suturata 5 giorni prima in PSP, ove erano stati adottati, tuttavia, gli adeguati protocolli comuni (sutura in ambiente sterile e terapia antibiotica domiciliare con amoxicillina-ac.clavulanico). Dagli esami risultava moderata leucocitosi (32,28 x 103 / mm3), neutrofilia (62,9%), moderata trombocitosi (732 x 103 / mm3), indici di flogosi aumentati (VES: 36 mm/sedim, PCR: 6,26 mg/dl) ed incremento delle GOT (66 UI/dl); nella norma gli altri indici epato-renali, immunoglobuline e sottopopolazioni linfocitarie. L’esame colturale della ferita risultava positivo per Staphilococcus epidermidis, resistente ad amoxicillina-ac.clavulanico e sensibile alle cefalosporine. Gli esami virologici indicavano positività dell’EBV-DNA sia in saliva (1,83x106copie/ml) che nel sangue (6,72x103copie/ml). Le condizioni cliniche del bambino miglioravano prontamente dopo adeguato courettage della FLC e terapia antibiotica con ceftriaxone. Alla dimissione persisteva, tuttavia, moderata trombocitosi (806 x 103 / mm3). Dopo 20 giorni al controllo post-ricovero il bambino presentava gastroenterite acuta (con Rotavirus positivo nelle feci) e persistente trombocitosi (794 x 103 / mm3). Dopo 2 mesi circa, in seguito a nuovo accesso al Pronto Soccorso Pediatrico per gastro-enterite, gli esami ematici evidenziavano il protrarsi della trombocitosi (727 x 103 / mm3), rilevata anche a distanza di circa 1 mese in occasione di controllo in regime di Day-Hospital (PLT: 679 x 103 / mm3; Ab IgG anti-EBV ed EBNA positivi; EBV-DNA positivo in saliva ed urine).
| IT101184 |
Gli esami eseguiti mostravano lieve leucocitosi (12,03 x 103 / mm3), lieve linfocitosi relativa (57%), lieve trombocitosi (538 x 103 / mm3) divenuta moderata durante il ricovero (826 x 103 / mm3), VES mossa (19 mm/sedim; v.n.<10), anticorpi IgG anti-Epstein Barr Virus positivi (VCAIgG> 750 U/ml; negativi i VCA-IgM e gli EBNA-IgG), EBV-DNA positivo in saliva (20,4x106 copie/ml) e negativo nel sangue, moderata leucocituria (500 leucociti/ micrl); nella norma PT e PTT, PCR, indici epato-renali, tampone faringeo, urinocoltura e altre ricerche virologiche. | [
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] | B.M., bambino caucasico di 11 mesi, giunto all’osservazione nel febbraio 2011 per porpora di n.d.d. e febbre (38,5°C) da 3 giorni. Secondogenito di famiglia con basso livello socio-economico e con anamnesi remota e familiare negativa per patologie degne di nota. All’esame obiettivo stato di abbattimento, cute pallida, presenza di petecchie diffuse al tronco, iperemia intensa del faringe e rinite sierosa. Gli esami eseguiti mostravano lieve leucocitosi (12,03 x 103 / mm3), lieve linfocitosi relativa (57%), lieve trombocitosi (538 x 103 / mm3) divenuta moderata durante il ricovero (826 x 103 / mm3), VES mossa (19 mm/sedim; v.n.<10), anticorpi IgG anti-Epstein Barr Virus positivi (VCAIgG> 750 U/ml; negativi i VCA-IgM e gli EBNA-IgG), EBV-DNA positivo in saliva (20,4x106 copie/ml) e negativo nel sangue, moderata leucocituria (500 leucociti/ micrl); nella norma PT e PTT, PCR, indici epato-renali, tampone faringeo, urinocoltura e altre ricerche virologiche. L’esame morfologico del sangue periferico confermava la trombocitosi, senza altre alterazioni degne di nota. Alla dimissione sono stati programmati controlli post-ricovero per la persistenza di trombocitosi (PLT: 735 x 103 / mm3). All’età di 16 mesi, nuovo ricovero per febbre (39°C) e stato di abbattimento. All’EO cute pallida, faringe iperemico, fegato e milza palpabili a 2 cm dall’arco costale, edema periorbitario sinistro e ferita lacero-contusa suppurata in regione frontale, suturata 5 giorni prima in PSP, ove erano stati adottati, tuttavia, gli adeguati protocolli comuni (sutura in ambiente sterile e terapia antibiotica domiciliare con amoxicillina-ac.clavulanico). Dagli esami risultava moderata leucocitosi (32,28 x 103 / mm3), neutrofilia (62,9%), moderata trombocitosi (732 x 103 / mm3), indici di flogosi aumentati (VES: 36 mm/sedim, PCR: 6,26 mg/dl) ed incremento delle GOT (66 UI/dl); nella norma gli altri indici epato-renali, immunoglobuline e sottopopolazioni linfocitarie. L’esame colturale della ferita risultava positivo per Staphilococcus epidermidis, resistente ad amoxicillina-ac.clavulanico e sensibile alle cefalosporine. Gli esami virologici indicavano positività dell’EBV-DNA sia in saliva (1,83x106copie/ml) che nel sangue (6,72x103copie/ml). Le condizioni cliniche del bambino miglioravano prontamente dopo adeguato courettage della FLC e terapia antibiotica con ceftriaxone. Alla dimissione persisteva, tuttavia, moderata trombocitosi (806 x 103 / mm3). Dopo 20 giorni al controllo post-ricovero il bambino presentava gastroenterite acuta (con Rotavirus positivo nelle feci) e persistente trombocitosi (794 x 103 / mm3). Dopo 2 mesi circa, in seguito a nuovo accesso al Pronto Soccorso Pediatrico per gastro-enterite, gli esami ematici evidenziavano il protrarsi della trombocitosi (727 x 103 / mm3), rilevata anche a distanza di circa 1 mese in occasione di controllo in regime di Day-Hospital (PLT: 679 x 103 / mm3; Ab IgG anti-EBV ed EBNA positivi; EBV-DNA positivo in saliva ed urine).
| IT101184 |
L’esame morfologico del sangue periferico confermava la trombocitosi, senza altre alterazioni degne di nota. | [
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] | B.M., bambino caucasico di 11 mesi, giunto all’osservazione nel febbraio 2011 per porpora di n.d.d. e febbre (38,5°C) da 3 giorni. Secondogenito di famiglia con basso livello socio-economico e con anamnesi remota e familiare negativa per patologie degne di nota. All’esame obiettivo stato di abbattimento, cute pallida, presenza di petecchie diffuse al tronco, iperemia intensa del faringe e rinite sierosa. Gli esami eseguiti mostravano lieve leucocitosi (12,03 x 103 / mm3), lieve linfocitosi relativa (57%), lieve trombocitosi (538 x 103 / mm3) divenuta moderata durante il ricovero (826 x 103 / mm3), VES mossa (19 mm/sedim; v.n.<10), anticorpi IgG anti-Epstein Barr Virus positivi (VCAIgG> 750 U/ml; negativi i VCA-IgM e gli EBNA-IgG), EBV-DNA positivo in saliva (20,4x106 copie/ml) e negativo nel sangue, moderata leucocituria (500 leucociti/ micrl); nella norma PT e PTT, PCR, indici epato-renali, tampone faringeo, urinocoltura e altre ricerche virologiche. L’esame morfologico del sangue periferico confermava la trombocitosi, senza altre alterazioni degne di nota. Alla dimissione sono stati programmati controlli post-ricovero per la persistenza di trombocitosi (PLT: 735 x 103 / mm3). All’età di 16 mesi, nuovo ricovero per febbre (39°C) e stato di abbattimento. All’EO cute pallida, faringe iperemico, fegato e milza palpabili a 2 cm dall’arco costale, edema periorbitario sinistro e ferita lacero-contusa suppurata in regione frontale, suturata 5 giorni prima in PSP, ove erano stati adottati, tuttavia, gli adeguati protocolli comuni (sutura in ambiente sterile e terapia antibiotica domiciliare con amoxicillina-ac.clavulanico). Dagli esami risultava moderata leucocitosi (32,28 x 103 / mm3), neutrofilia (62,9%), moderata trombocitosi (732 x 103 / mm3), indici di flogosi aumentati (VES: 36 mm/sedim, PCR: 6,26 mg/dl) ed incremento delle GOT (66 UI/dl); nella norma gli altri indici epato-renali, immunoglobuline e sottopopolazioni linfocitarie. L’esame colturale della ferita risultava positivo per Staphilococcus epidermidis, resistente ad amoxicillina-ac.clavulanico e sensibile alle cefalosporine. Gli esami virologici indicavano positività dell’EBV-DNA sia in saliva (1,83x106copie/ml) che nel sangue (6,72x103copie/ml). Le condizioni cliniche del bambino miglioravano prontamente dopo adeguato courettage della FLC e terapia antibiotica con ceftriaxone. Alla dimissione persisteva, tuttavia, moderata trombocitosi (806 x 103 / mm3). Dopo 20 giorni al controllo post-ricovero il bambino presentava gastroenterite acuta (con Rotavirus positivo nelle feci) e persistente trombocitosi (794 x 103 / mm3). Dopo 2 mesi circa, in seguito a nuovo accesso al Pronto Soccorso Pediatrico per gastro-enterite, gli esami ematici evidenziavano il protrarsi della trombocitosi (727 x 103 / mm3), rilevata anche a distanza di circa 1 mese in occasione di controllo in regime di Day-Hospital (PLT: 679 x 103 / mm3; Ab IgG anti-EBV ed EBNA positivi; EBV-DNA positivo in saliva ed urine).
| IT101184 |
Alla dimissione sono stati programmati controlli post-ricovero per la persistenza di trombocitosi (PLT: 735 x 103 / mm3). | [
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] | B.M., bambino caucasico di 11 mesi, giunto all’osservazione nel febbraio 2011 per porpora di n.d.d. e febbre (38,5°C) da 3 giorni. Secondogenito di famiglia con basso livello socio-economico e con anamnesi remota e familiare negativa per patologie degne di nota. All’esame obiettivo stato di abbattimento, cute pallida, presenza di petecchie diffuse al tronco, iperemia intensa del faringe e rinite sierosa. Gli esami eseguiti mostravano lieve leucocitosi (12,03 x 103 / mm3), lieve linfocitosi relativa (57%), lieve trombocitosi (538 x 103 / mm3) divenuta moderata durante il ricovero (826 x 103 / mm3), VES mossa (19 mm/sedim; v.n.<10), anticorpi IgG anti-Epstein Barr Virus positivi (VCAIgG> 750 U/ml; negativi i VCA-IgM e gli EBNA-IgG), EBV-DNA positivo in saliva (20,4x106 copie/ml) e negativo nel sangue, moderata leucocituria (500 leucociti/ micrl); nella norma PT e PTT, PCR, indici epato-renali, tampone faringeo, urinocoltura e altre ricerche virologiche. L’esame morfologico del sangue periferico confermava la trombocitosi, senza altre alterazioni degne di nota. Alla dimissione sono stati programmati controlli post-ricovero per la persistenza di trombocitosi (PLT: 735 x 103 / mm3). All’età di 16 mesi, nuovo ricovero per febbre (39°C) e stato di abbattimento. All’EO cute pallida, faringe iperemico, fegato e milza palpabili a 2 cm dall’arco costale, edema periorbitario sinistro e ferita lacero-contusa suppurata in regione frontale, suturata 5 giorni prima in PSP, ove erano stati adottati, tuttavia, gli adeguati protocolli comuni (sutura in ambiente sterile e terapia antibiotica domiciliare con amoxicillina-ac.clavulanico). Dagli esami risultava moderata leucocitosi (32,28 x 103 / mm3), neutrofilia (62,9%), moderata trombocitosi (732 x 103 / mm3), indici di flogosi aumentati (VES: 36 mm/sedim, PCR: 6,26 mg/dl) ed incremento delle GOT (66 UI/dl); nella norma gli altri indici epato-renali, immunoglobuline e sottopopolazioni linfocitarie. L’esame colturale della ferita risultava positivo per Staphilococcus epidermidis, resistente ad amoxicillina-ac.clavulanico e sensibile alle cefalosporine. Gli esami virologici indicavano positività dell’EBV-DNA sia in saliva (1,83x106copie/ml) che nel sangue (6,72x103copie/ml). Le condizioni cliniche del bambino miglioravano prontamente dopo adeguato courettage della FLC e terapia antibiotica con ceftriaxone. Alla dimissione persisteva, tuttavia, moderata trombocitosi (806 x 103 / mm3). Dopo 20 giorni al controllo post-ricovero il bambino presentava gastroenterite acuta (con Rotavirus positivo nelle feci) e persistente trombocitosi (794 x 103 / mm3). Dopo 2 mesi circa, in seguito a nuovo accesso al Pronto Soccorso Pediatrico per gastro-enterite, gli esami ematici evidenziavano il protrarsi della trombocitosi (727 x 103 / mm3), rilevata anche a distanza di circa 1 mese in occasione di controllo in regime di Day-Hospital (PLT: 679 x 103 / mm3; Ab IgG anti-EBV ed EBNA positivi; EBV-DNA positivo in saliva ed urine).
| IT101184 |
All’età di 16 mesi, nuovo ricovero per febbre (39°C) e stato di abbattimento. | [
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] | B.M., bambino caucasico di 11 mesi, giunto all’osservazione nel febbraio 2011 per porpora di n.d.d. e febbre (38,5°C) da 3 giorni. Secondogenito di famiglia con basso livello socio-economico e con anamnesi remota e familiare negativa per patologie degne di nota. All’esame obiettivo stato di abbattimento, cute pallida, presenza di petecchie diffuse al tronco, iperemia intensa del faringe e rinite sierosa. Gli esami eseguiti mostravano lieve leucocitosi (12,03 x 103 / mm3), lieve linfocitosi relativa (57%), lieve trombocitosi (538 x 103 / mm3) divenuta moderata durante il ricovero (826 x 103 / mm3), VES mossa (19 mm/sedim; v.n.<10), anticorpi IgG anti-Epstein Barr Virus positivi (VCAIgG> 750 U/ml; negativi i VCA-IgM e gli EBNA-IgG), EBV-DNA positivo in saliva (20,4x106 copie/ml) e negativo nel sangue, moderata leucocituria (500 leucociti/ micrl); nella norma PT e PTT, PCR, indici epato-renali, tampone faringeo, urinocoltura e altre ricerche virologiche. L’esame morfologico del sangue periferico confermava la trombocitosi, senza altre alterazioni degne di nota. Alla dimissione sono stati programmati controlli post-ricovero per la persistenza di trombocitosi (PLT: 735 x 103 / mm3). All’età di 16 mesi, nuovo ricovero per febbre (39°C) e stato di abbattimento. All’EO cute pallida, faringe iperemico, fegato e milza palpabili a 2 cm dall’arco costale, edema periorbitario sinistro e ferita lacero-contusa suppurata in regione frontale, suturata 5 giorni prima in PSP, ove erano stati adottati, tuttavia, gli adeguati protocolli comuni (sutura in ambiente sterile e terapia antibiotica domiciliare con amoxicillina-ac.clavulanico). Dagli esami risultava moderata leucocitosi (32,28 x 103 / mm3), neutrofilia (62,9%), moderata trombocitosi (732 x 103 / mm3), indici di flogosi aumentati (VES: 36 mm/sedim, PCR: 6,26 mg/dl) ed incremento delle GOT (66 UI/dl); nella norma gli altri indici epato-renali, immunoglobuline e sottopopolazioni linfocitarie. L’esame colturale della ferita risultava positivo per Staphilococcus epidermidis, resistente ad amoxicillina-ac.clavulanico e sensibile alle cefalosporine. Gli esami virologici indicavano positività dell’EBV-DNA sia in saliva (1,83x106copie/ml) che nel sangue (6,72x103copie/ml). Le condizioni cliniche del bambino miglioravano prontamente dopo adeguato courettage della FLC e terapia antibiotica con ceftriaxone. Alla dimissione persisteva, tuttavia, moderata trombocitosi (806 x 103 / mm3). Dopo 20 giorni al controllo post-ricovero il bambino presentava gastroenterite acuta (con Rotavirus positivo nelle feci) e persistente trombocitosi (794 x 103 / mm3). Dopo 2 mesi circa, in seguito a nuovo accesso al Pronto Soccorso Pediatrico per gastro-enterite, gli esami ematici evidenziavano il protrarsi della trombocitosi (727 x 103 / mm3), rilevata anche a distanza di circa 1 mese in occasione di controllo in regime di Day-Hospital (PLT: 679 x 103 / mm3; Ab IgG anti-EBV ed EBNA positivi; EBV-DNA positivo in saliva ed urine).
| IT101184 |
All’EO cute pallida, faringe iperemico, fegato e milza palpabili a 2 cm dall’arco costale, edema periorbitario sinistro e ferita lacero-contusa suppurata in regione frontale, suturata 5 giorni prima in PSP, ove erano stati adottati, tuttavia, gli adeguati protocolli comuni (sutura in ambiente sterile e terapia antibiotica domiciliare con amoxicillina-ac.clavulanico). | [
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] | B.M., bambino caucasico di 11 mesi, giunto all’osservazione nel febbraio 2011 per porpora di n.d.d. e febbre (38,5°C) da 3 giorni. Secondogenito di famiglia con basso livello socio-economico e con anamnesi remota e familiare negativa per patologie degne di nota. All’esame obiettivo stato di abbattimento, cute pallida, presenza di petecchie diffuse al tronco, iperemia intensa del faringe e rinite sierosa. Gli esami eseguiti mostravano lieve leucocitosi (12,03 x 103 / mm3), lieve linfocitosi relativa (57%), lieve trombocitosi (538 x 103 / mm3) divenuta moderata durante il ricovero (826 x 103 / mm3), VES mossa (19 mm/sedim; v.n.<10), anticorpi IgG anti-Epstein Barr Virus positivi (VCAIgG> 750 U/ml; negativi i VCA-IgM e gli EBNA-IgG), EBV-DNA positivo in saliva (20,4x106 copie/ml) e negativo nel sangue, moderata leucocituria (500 leucociti/ micrl); nella norma PT e PTT, PCR, indici epato-renali, tampone faringeo, urinocoltura e altre ricerche virologiche. L’esame morfologico del sangue periferico confermava la trombocitosi, senza altre alterazioni degne di nota. Alla dimissione sono stati programmati controlli post-ricovero per la persistenza di trombocitosi (PLT: 735 x 103 / mm3). All’età di 16 mesi, nuovo ricovero per febbre (39°C) e stato di abbattimento. All’EO cute pallida, faringe iperemico, fegato e milza palpabili a 2 cm dall’arco costale, edema periorbitario sinistro e ferita lacero-contusa suppurata in regione frontale, suturata 5 giorni prima in PSP, ove erano stati adottati, tuttavia, gli adeguati protocolli comuni (sutura in ambiente sterile e terapia antibiotica domiciliare con amoxicillina-ac.clavulanico). Dagli esami risultava moderata leucocitosi (32,28 x 103 / mm3), neutrofilia (62,9%), moderata trombocitosi (732 x 103 / mm3), indici di flogosi aumentati (VES: 36 mm/sedim, PCR: 6,26 mg/dl) ed incremento delle GOT (66 UI/dl); nella norma gli altri indici epato-renali, immunoglobuline e sottopopolazioni linfocitarie. L’esame colturale della ferita risultava positivo per Staphilococcus epidermidis, resistente ad amoxicillina-ac.clavulanico e sensibile alle cefalosporine. Gli esami virologici indicavano positività dell’EBV-DNA sia in saliva (1,83x106copie/ml) che nel sangue (6,72x103copie/ml). Le condizioni cliniche del bambino miglioravano prontamente dopo adeguato courettage della FLC e terapia antibiotica con ceftriaxone. Alla dimissione persisteva, tuttavia, moderata trombocitosi (806 x 103 / mm3). Dopo 20 giorni al controllo post-ricovero il bambino presentava gastroenterite acuta (con Rotavirus positivo nelle feci) e persistente trombocitosi (794 x 103 / mm3). Dopo 2 mesi circa, in seguito a nuovo accesso al Pronto Soccorso Pediatrico per gastro-enterite, gli esami ematici evidenziavano il protrarsi della trombocitosi (727 x 103 / mm3), rilevata anche a distanza di circa 1 mese in occasione di controllo in regime di Day-Hospital (PLT: 679 x 103 / mm3; Ab IgG anti-EBV ed EBNA positivi; EBV-DNA positivo in saliva ed urine).
| IT101184 |
Dagli esami risultava moderata leucocitosi (32,28 x 103 / mm3), neutrofilia (62,9%), moderata trombocitosi (732 x 103 / mm3), indici di flogosi aumentati (VES: 36 mm/sedim, PCR: 6,26 mg/dl) ed incremento delle GOT (66 UI/dl); nella norma gli altri indici epato-renali, immunoglobuline e sottopopolazioni linfocitarie. | [
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"text": "nella norma",
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] | B.M., bambino caucasico di 11 mesi, giunto all’osservazione nel febbraio 2011 per porpora di n.d.d. e febbre (38,5°C) da 3 giorni. Secondogenito di famiglia con basso livello socio-economico e con anamnesi remota e familiare negativa per patologie degne di nota. All’esame obiettivo stato di abbattimento, cute pallida, presenza di petecchie diffuse al tronco, iperemia intensa del faringe e rinite sierosa. Gli esami eseguiti mostravano lieve leucocitosi (12,03 x 103 / mm3), lieve linfocitosi relativa (57%), lieve trombocitosi (538 x 103 / mm3) divenuta moderata durante il ricovero (826 x 103 / mm3), VES mossa (19 mm/sedim; v.n.<10), anticorpi IgG anti-Epstein Barr Virus positivi (VCAIgG> 750 U/ml; negativi i VCA-IgM e gli EBNA-IgG), EBV-DNA positivo in saliva (20,4x106 copie/ml) e negativo nel sangue, moderata leucocituria (500 leucociti/ micrl); nella norma PT e PTT, PCR, indici epato-renali, tampone faringeo, urinocoltura e altre ricerche virologiche. L’esame morfologico del sangue periferico confermava la trombocitosi, senza altre alterazioni degne di nota. Alla dimissione sono stati programmati controlli post-ricovero per la persistenza di trombocitosi (PLT: 735 x 103 / mm3). All’età di 16 mesi, nuovo ricovero per febbre (39°C) e stato di abbattimento. All’EO cute pallida, faringe iperemico, fegato e milza palpabili a 2 cm dall’arco costale, edema periorbitario sinistro e ferita lacero-contusa suppurata in regione frontale, suturata 5 giorni prima in PSP, ove erano stati adottati, tuttavia, gli adeguati protocolli comuni (sutura in ambiente sterile e terapia antibiotica domiciliare con amoxicillina-ac.clavulanico). Dagli esami risultava moderata leucocitosi (32,28 x 103 / mm3), neutrofilia (62,9%), moderata trombocitosi (732 x 103 / mm3), indici di flogosi aumentati (VES: 36 mm/sedim, PCR: 6,26 mg/dl) ed incremento delle GOT (66 UI/dl); nella norma gli altri indici epato-renali, immunoglobuline e sottopopolazioni linfocitarie. L’esame colturale della ferita risultava positivo per Staphilococcus epidermidis, resistente ad amoxicillina-ac.clavulanico e sensibile alle cefalosporine. Gli esami virologici indicavano positività dell’EBV-DNA sia in saliva (1,83x106copie/ml) che nel sangue (6,72x103copie/ml). Le condizioni cliniche del bambino miglioravano prontamente dopo adeguato courettage della FLC e terapia antibiotica con ceftriaxone. Alla dimissione persisteva, tuttavia, moderata trombocitosi (806 x 103 / mm3). Dopo 20 giorni al controllo post-ricovero il bambino presentava gastroenterite acuta (con Rotavirus positivo nelle feci) e persistente trombocitosi (794 x 103 / mm3). Dopo 2 mesi circa, in seguito a nuovo accesso al Pronto Soccorso Pediatrico per gastro-enterite, gli esami ematici evidenziavano il protrarsi della trombocitosi (727 x 103 / mm3), rilevata anche a distanza di circa 1 mese in occasione di controllo in regime di Day-Hospital (PLT: 679 x 103 / mm3; Ab IgG anti-EBV ed EBNA positivi; EBV-DNA positivo in saliva ed urine).
| IT101184 |
L’esame colturale della ferita risultava positivo per Staphilococcus epidermidis, resistente ad amoxicillina-ac.clavulanico e sensibile alle cefalosporine. | [
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"text": "positivo",
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] | B.M., bambino caucasico di 11 mesi, giunto all’osservazione nel febbraio 2011 per porpora di n.d.d. e febbre (38,5°C) da 3 giorni. Secondogenito di famiglia con basso livello socio-economico e con anamnesi remota e familiare negativa per patologie degne di nota. All’esame obiettivo stato di abbattimento, cute pallida, presenza di petecchie diffuse al tronco, iperemia intensa del faringe e rinite sierosa. Gli esami eseguiti mostravano lieve leucocitosi (12,03 x 103 / mm3), lieve linfocitosi relativa (57%), lieve trombocitosi (538 x 103 / mm3) divenuta moderata durante il ricovero (826 x 103 / mm3), VES mossa (19 mm/sedim; v.n.<10), anticorpi IgG anti-Epstein Barr Virus positivi (VCAIgG> 750 U/ml; negativi i VCA-IgM e gli EBNA-IgG), EBV-DNA positivo in saliva (20,4x106 copie/ml) e negativo nel sangue, moderata leucocituria (500 leucociti/ micrl); nella norma PT e PTT, PCR, indici epato-renali, tampone faringeo, urinocoltura e altre ricerche virologiche. L’esame morfologico del sangue periferico confermava la trombocitosi, senza altre alterazioni degne di nota. Alla dimissione sono stati programmati controlli post-ricovero per la persistenza di trombocitosi (PLT: 735 x 103 / mm3). All’età di 16 mesi, nuovo ricovero per febbre (39°C) e stato di abbattimento. All’EO cute pallida, faringe iperemico, fegato e milza palpabili a 2 cm dall’arco costale, edema periorbitario sinistro e ferita lacero-contusa suppurata in regione frontale, suturata 5 giorni prima in PSP, ove erano stati adottati, tuttavia, gli adeguati protocolli comuni (sutura in ambiente sterile e terapia antibiotica domiciliare con amoxicillina-ac.clavulanico). Dagli esami risultava moderata leucocitosi (32,28 x 103 / mm3), neutrofilia (62,9%), moderata trombocitosi (732 x 103 / mm3), indici di flogosi aumentati (VES: 36 mm/sedim, PCR: 6,26 mg/dl) ed incremento delle GOT (66 UI/dl); nella norma gli altri indici epato-renali, immunoglobuline e sottopopolazioni linfocitarie. L’esame colturale della ferita risultava positivo per Staphilococcus epidermidis, resistente ad amoxicillina-ac.clavulanico e sensibile alle cefalosporine. Gli esami virologici indicavano positività dell’EBV-DNA sia in saliva (1,83x106copie/ml) che nel sangue (6,72x103copie/ml). Le condizioni cliniche del bambino miglioravano prontamente dopo adeguato courettage della FLC e terapia antibiotica con ceftriaxone. Alla dimissione persisteva, tuttavia, moderata trombocitosi (806 x 103 / mm3). Dopo 20 giorni al controllo post-ricovero il bambino presentava gastroenterite acuta (con Rotavirus positivo nelle feci) e persistente trombocitosi (794 x 103 / mm3). Dopo 2 mesi circa, in seguito a nuovo accesso al Pronto Soccorso Pediatrico per gastro-enterite, gli esami ematici evidenziavano il protrarsi della trombocitosi (727 x 103 / mm3), rilevata anche a distanza di circa 1 mese in occasione di controllo in regime di Day-Hospital (PLT: 679 x 103 / mm3; Ab IgG anti-EBV ed EBNA positivi; EBV-DNA positivo in saliva ed urine).
| IT101184 |
Gli esami virologici indicavano positività dell’EBV-DNA sia in saliva (1,83x106copie/ml) che nel sangue (6,72x103copie/ml). | [
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] | B.M., bambino caucasico di 11 mesi, giunto all’osservazione nel febbraio 2011 per porpora di n.d.d. e febbre (38,5°C) da 3 giorni. Secondogenito di famiglia con basso livello socio-economico e con anamnesi remota e familiare negativa per patologie degne di nota. All’esame obiettivo stato di abbattimento, cute pallida, presenza di petecchie diffuse al tronco, iperemia intensa del faringe e rinite sierosa. Gli esami eseguiti mostravano lieve leucocitosi (12,03 x 103 / mm3), lieve linfocitosi relativa (57%), lieve trombocitosi (538 x 103 / mm3) divenuta moderata durante il ricovero (826 x 103 / mm3), VES mossa (19 mm/sedim; v.n.<10), anticorpi IgG anti-Epstein Barr Virus positivi (VCAIgG> 750 U/ml; negativi i VCA-IgM e gli EBNA-IgG), EBV-DNA positivo in saliva (20,4x106 copie/ml) e negativo nel sangue, moderata leucocituria (500 leucociti/ micrl); nella norma PT e PTT, PCR, indici epato-renali, tampone faringeo, urinocoltura e altre ricerche virologiche. L’esame morfologico del sangue periferico confermava la trombocitosi, senza altre alterazioni degne di nota. Alla dimissione sono stati programmati controlli post-ricovero per la persistenza di trombocitosi (PLT: 735 x 103 / mm3). All’età di 16 mesi, nuovo ricovero per febbre (39°C) e stato di abbattimento. All’EO cute pallida, faringe iperemico, fegato e milza palpabili a 2 cm dall’arco costale, edema periorbitario sinistro e ferita lacero-contusa suppurata in regione frontale, suturata 5 giorni prima in PSP, ove erano stati adottati, tuttavia, gli adeguati protocolli comuni (sutura in ambiente sterile e terapia antibiotica domiciliare con amoxicillina-ac.clavulanico). Dagli esami risultava moderata leucocitosi (32,28 x 103 / mm3), neutrofilia (62,9%), moderata trombocitosi (732 x 103 / mm3), indici di flogosi aumentati (VES: 36 mm/sedim, PCR: 6,26 mg/dl) ed incremento delle GOT (66 UI/dl); nella norma gli altri indici epato-renali, immunoglobuline e sottopopolazioni linfocitarie. L’esame colturale della ferita risultava positivo per Staphilococcus epidermidis, resistente ad amoxicillina-ac.clavulanico e sensibile alle cefalosporine. Gli esami virologici indicavano positività dell’EBV-DNA sia in saliva (1,83x106copie/ml) che nel sangue (6,72x103copie/ml). Le condizioni cliniche del bambino miglioravano prontamente dopo adeguato courettage della FLC e terapia antibiotica con ceftriaxone. Alla dimissione persisteva, tuttavia, moderata trombocitosi (806 x 103 / mm3). Dopo 20 giorni al controllo post-ricovero il bambino presentava gastroenterite acuta (con Rotavirus positivo nelle feci) e persistente trombocitosi (794 x 103 / mm3). Dopo 2 mesi circa, in seguito a nuovo accesso al Pronto Soccorso Pediatrico per gastro-enterite, gli esami ematici evidenziavano il protrarsi della trombocitosi (727 x 103 / mm3), rilevata anche a distanza di circa 1 mese in occasione di controllo in regime di Day-Hospital (PLT: 679 x 103 / mm3; Ab IgG anti-EBV ed EBNA positivi; EBV-DNA positivo in saliva ed urine).
| IT101184 |
Le condizioni cliniche del bambino miglioravano prontamente dopo adeguato courettage della FLC e terapia antibiotica con ceftriaxone. | [
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] | B.M., bambino caucasico di 11 mesi, giunto all’osservazione nel febbraio 2011 per porpora di n.d.d. e febbre (38,5°C) da 3 giorni. Secondogenito di famiglia con basso livello socio-economico e con anamnesi remota e familiare negativa per patologie degne di nota. All’esame obiettivo stato di abbattimento, cute pallida, presenza di petecchie diffuse al tronco, iperemia intensa del faringe e rinite sierosa. Gli esami eseguiti mostravano lieve leucocitosi (12,03 x 103 / mm3), lieve linfocitosi relativa (57%), lieve trombocitosi (538 x 103 / mm3) divenuta moderata durante il ricovero (826 x 103 / mm3), VES mossa (19 mm/sedim; v.n.<10), anticorpi IgG anti-Epstein Barr Virus positivi (VCAIgG> 750 U/ml; negativi i VCA-IgM e gli EBNA-IgG), EBV-DNA positivo in saliva (20,4x106 copie/ml) e negativo nel sangue, moderata leucocituria (500 leucociti/ micrl); nella norma PT e PTT, PCR, indici epato-renali, tampone faringeo, urinocoltura e altre ricerche virologiche. L’esame morfologico del sangue periferico confermava la trombocitosi, senza altre alterazioni degne di nota. Alla dimissione sono stati programmati controlli post-ricovero per la persistenza di trombocitosi (PLT: 735 x 103 / mm3). All’età di 16 mesi, nuovo ricovero per febbre (39°C) e stato di abbattimento. All’EO cute pallida, faringe iperemico, fegato e milza palpabili a 2 cm dall’arco costale, edema periorbitario sinistro e ferita lacero-contusa suppurata in regione frontale, suturata 5 giorni prima in PSP, ove erano stati adottati, tuttavia, gli adeguati protocolli comuni (sutura in ambiente sterile e terapia antibiotica domiciliare con amoxicillina-ac.clavulanico). Dagli esami risultava moderata leucocitosi (32,28 x 103 / mm3), neutrofilia (62,9%), moderata trombocitosi (732 x 103 / mm3), indici di flogosi aumentati (VES: 36 mm/sedim, PCR: 6,26 mg/dl) ed incremento delle GOT (66 UI/dl); nella norma gli altri indici epato-renali, immunoglobuline e sottopopolazioni linfocitarie. L’esame colturale della ferita risultava positivo per Staphilococcus epidermidis, resistente ad amoxicillina-ac.clavulanico e sensibile alle cefalosporine. Gli esami virologici indicavano positività dell’EBV-DNA sia in saliva (1,83x106copie/ml) che nel sangue (6,72x103copie/ml). Le condizioni cliniche del bambino miglioravano prontamente dopo adeguato courettage della FLC e terapia antibiotica con ceftriaxone. Alla dimissione persisteva, tuttavia, moderata trombocitosi (806 x 103 / mm3). Dopo 20 giorni al controllo post-ricovero il bambino presentava gastroenterite acuta (con Rotavirus positivo nelle feci) e persistente trombocitosi (794 x 103 / mm3). Dopo 2 mesi circa, in seguito a nuovo accesso al Pronto Soccorso Pediatrico per gastro-enterite, gli esami ematici evidenziavano il protrarsi della trombocitosi (727 x 103 / mm3), rilevata anche a distanza di circa 1 mese in occasione di controllo in regime di Day-Hospital (PLT: 679 x 103 / mm3; Ab IgG anti-EBV ed EBNA positivi; EBV-DNA positivo in saliva ed urine).
| IT101184 |
Alla dimissione persisteva, tuttavia, moderata trombocitosi (806 x 103 / mm3). | [
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] | B.M., bambino caucasico di 11 mesi, giunto all’osservazione nel febbraio 2011 per porpora di n.d.d. e febbre (38,5°C) da 3 giorni. Secondogenito di famiglia con basso livello socio-economico e con anamnesi remota e familiare negativa per patologie degne di nota. All’esame obiettivo stato di abbattimento, cute pallida, presenza di petecchie diffuse al tronco, iperemia intensa del faringe e rinite sierosa. Gli esami eseguiti mostravano lieve leucocitosi (12,03 x 103 / mm3), lieve linfocitosi relativa (57%), lieve trombocitosi (538 x 103 / mm3) divenuta moderata durante il ricovero (826 x 103 / mm3), VES mossa (19 mm/sedim; v.n.<10), anticorpi IgG anti-Epstein Barr Virus positivi (VCAIgG> 750 U/ml; negativi i VCA-IgM e gli EBNA-IgG), EBV-DNA positivo in saliva (20,4x106 copie/ml) e negativo nel sangue, moderata leucocituria (500 leucociti/ micrl); nella norma PT e PTT, PCR, indici epato-renali, tampone faringeo, urinocoltura e altre ricerche virologiche. L’esame morfologico del sangue periferico confermava la trombocitosi, senza altre alterazioni degne di nota. Alla dimissione sono stati programmati controlli post-ricovero per la persistenza di trombocitosi (PLT: 735 x 103 / mm3). All’età di 16 mesi, nuovo ricovero per febbre (39°C) e stato di abbattimento. All’EO cute pallida, faringe iperemico, fegato e milza palpabili a 2 cm dall’arco costale, edema periorbitario sinistro e ferita lacero-contusa suppurata in regione frontale, suturata 5 giorni prima in PSP, ove erano stati adottati, tuttavia, gli adeguati protocolli comuni (sutura in ambiente sterile e terapia antibiotica domiciliare con amoxicillina-ac.clavulanico). Dagli esami risultava moderata leucocitosi (32,28 x 103 / mm3), neutrofilia (62,9%), moderata trombocitosi (732 x 103 / mm3), indici di flogosi aumentati (VES: 36 mm/sedim, PCR: 6,26 mg/dl) ed incremento delle GOT (66 UI/dl); nella norma gli altri indici epato-renali, immunoglobuline e sottopopolazioni linfocitarie. L’esame colturale della ferita risultava positivo per Staphilococcus epidermidis, resistente ad amoxicillina-ac.clavulanico e sensibile alle cefalosporine. Gli esami virologici indicavano positività dell’EBV-DNA sia in saliva (1,83x106copie/ml) che nel sangue (6,72x103copie/ml). Le condizioni cliniche del bambino miglioravano prontamente dopo adeguato courettage della FLC e terapia antibiotica con ceftriaxone. Alla dimissione persisteva, tuttavia, moderata trombocitosi (806 x 103 / mm3). Dopo 20 giorni al controllo post-ricovero il bambino presentava gastroenterite acuta (con Rotavirus positivo nelle feci) e persistente trombocitosi (794 x 103 / mm3). Dopo 2 mesi circa, in seguito a nuovo accesso al Pronto Soccorso Pediatrico per gastro-enterite, gli esami ematici evidenziavano il protrarsi della trombocitosi (727 x 103 / mm3), rilevata anche a distanza di circa 1 mese in occasione di controllo in regime di Day-Hospital (PLT: 679 x 103 / mm3; Ab IgG anti-EBV ed EBNA positivi; EBV-DNA positivo in saliva ed urine).
| IT101184 |
Dopo 20 giorni al controllo post-ricovero il bambino presentava gastroenterite acuta (con Rotavirus positivo nelle feci) e persistente trombocitosi (794 x 103 / mm3). | [
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| IT101184 |
Dopo 2 mesi circa, in seguito a nuovo accesso al Pronto Soccorso Pediatrico per gastro-enterite, gli esami ematici evidenziavano il protrarsi della trombocitosi (727 x 103 / mm3), rilevata anche a distanza di circa 1 mese in occasione di controllo in regime di Day-Hospital (PLT: 679 x 103 / mm3; Ab IgG anti-EBV ed EBNA positivi; EBV-DNA positivo in saliva ed urine). | [
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] | B.M., bambino caucasico di 11 mesi, giunto all’osservazione nel febbraio 2011 per porpora di n.d.d. e febbre (38,5°C) da 3 giorni. Secondogenito di famiglia con basso livello socio-economico e con anamnesi remota e familiare negativa per patologie degne di nota. All’esame obiettivo stato di abbattimento, cute pallida, presenza di petecchie diffuse al tronco, iperemia intensa del faringe e rinite sierosa. Gli esami eseguiti mostravano lieve leucocitosi (12,03 x 103 / mm3), lieve linfocitosi relativa (57%), lieve trombocitosi (538 x 103 / mm3) divenuta moderata durante il ricovero (826 x 103 / mm3), VES mossa (19 mm/sedim; v.n.<10), anticorpi IgG anti-Epstein Barr Virus positivi (VCAIgG> 750 U/ml; negativi i VCA-IgM e gli EBNA-IgG), EBV-DNA positivo in saliva (20,4x106 copie/ml) e negativo nel sangue, moderata leucocituria (500 leucociti/ micrl); nella norma PT e PTT, PCR, indici epato-renali, tampone faringeo, urinocoltura e altre ricerche virologiche. L’esame morfologico del sangue periferico confermava la trombocitosi, senza altre alterazioni degne di nota. Alla dimissione sono stati programmati controlli post-ricovero per la persistenza di trombocitosi (PLT: 735 x 103 / mm3). All’età di 16 mesi, nuovo ricovero per febbre (39°C) e stato di abbattimento. All’EO cute pallida, faringe iperemico, fegato e milza palpabili a 2 cm dall’arco costale, edema periorbitario sinistro e ferita lacero-contusa suppurata in regione frontale, suturata 5 giorni prima in PSP, ove erano stati adottati, tuttavia, gli adeguati protocolli comuni (sutura in ambiente sterile e terapia antibiotica domiciliare con amoxicillina-ac.clavulanico). Dagli esami risultava moderata leucocitosi (32,28 x 103 / mm3), neutrofilia (62,9%), moderata trombocitosi (732 x 103 / mm3), indici di flogosi aumentati (VES: 36 mm/sedim, PCR: 6,26 mg/dl) ed incremento delle GOT (66 UI/dl); nella norma gli altri indici epato-renali, immunoglobuline e sottopopolazioni linfocitarie. L’esame colturale della ferita risultava positivo per Staphilococcus epidermidis, resistente ad amoxicillina-ac.clavulanico e sensibile alle cefalosporine. Gli esami virologici indicavano positività dell’EBV-DNA sia in saliva (1,83x106copie/ml) che nel sangue (6,72x103copie/ml). Le condizioni cliniche del bambino miglioravano prontamente dopo adeguato courettage della FLC e terapia antibiotica con ceftriaxone. Alla dimissione persisteva, tuttavia, moderata trombocitosi (806 x 103 / mm3). Dopo 20 giorni al controllo post-ricovero il bambino presentava gastroenterite acuta (con Rotavirus positivo nelle feci) e persistente trombocitosi (794 x 103 / mm3). Dopo 2 mesi circa, in seguito a nuovo accesso al Pronto Soccorso Pediatrico per gastro-enterite, gli esami ematici evidenziavano il protrarsi della trombocitosi (727 x 103 / mm3), rilevata anche a distanza di circa 1 mese in occasione di controllo in regime di Day-Hospital (PLT: 679 x 103 / mm3; Ab IgG anti-EBV ed EBNA positivi; EBV-DNA positivo in saliva ed urine).
| IT101184 |
Paziente maschio giunto alla nostra osservazione a un anno d’età per astenia, inappetenza da dieci giorni, febbre da tre giorni. | [
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] | Paziente maschio giunto alla nostra osservazione a un anno d’età per astenia, inappetenza da dieci giorni, febbre da tre giorni. Genitori Pakistani cugini di primo grado. Bambino nato in Pakistan, in Italia da due mesi; dieta con allattamento materno pressoché esclusivo. All’ingresso condizioni scadenti, distrofia, pallore, restante obiettività normale. Gli esami rivelavano gravissima anemia macrocitica, piastrinopenia, neutropenia (Hb 3,7 g/dl, MCV 101 fl, globuli bianchi 14.200/ ml, neutrofili 660/ ml, plt 55.000/ml) LDH e bilirubina aumentati (LDH 2.930 mU/ml, bilirubina 2,2 mg/dl). Date le gravi condizioni il paziente veniva ricoverato in Terapia intensiva pediatrica, sottoposto a trasfusione di emazie concentrate ed infusione di vitamina B12 ex iuvantibus (non effettuati dosaggi di cianocobalamina e acido folico pre-supplementazione). Durante la degenza venivano esclusi: - leucosi acuta o mielodisplasia: non blasti nello striscio di sangue periferico e nell’aspirato midollare (che mostrava gravissima diseritropoiesi, restante parenchima ipodisplasico); - patologie infettive: emoscopia per malaria, esame copro-parassitologico, anticorpi anti Leishmania, ricerca midollare di Leishmania, Widal-Wright, Weil-Felix: negativi; - wmolisi: test di Coombs, aptoglobina normali; - pancitopenia di Fanconi: cariotipo con DEB negativo; - sindrome di Schwachmann: funzione pancreatica normale; non alterazioni scheletriche; - malattie metaboliche: aminoacidemia, acidi organici urinari normali. Decorso clinico ed epicrisi: si assisteva ad una progressiva normalizzazione delle condizioni cliniche con supplementazione di acido folico, vitamina B 12 e con dieta adeguata all’età. Il quadro complessivo faceva pensare in primis ad una forma carenziale di B12, la cui diagnosi non era certa per mancanza dei dosaggi basali. Nei mesi successivi alla dimissione le condizioni del bimbo si mantenevano buone, i parametri ematologici erano nella norma mentre i livelli serici di B12 rimanevano ai limiti inferiori, nonostante la supplementazione per os; dopo sette mesi si assisteva a ricomparsa dell'anemia macrocitica (Hb 7,9 g/dl, MCV 98,7 fl), corretta con vitamina B12 parenterale. Si poneva quindi il sospetto di Sindrome di Imerslund-Grasbeck, patologia autosomica recessiva secondaria a mutazioni del gene Cubilina (cromosoma 10) o del gene Amnionless (cromosoma 14), che portano a difetto del recettore per il complesso vitamina B12-fattore intrinseco dell’enterocita ileale e del recettore per il riassorbimento tubulare renale di proteine. Tale condizione si associa ad infezioni respiratorie ricorrenti, scarsa crescita, proteinuria. L’analisi molecolare di CUBN confermava l’ipotesi diagnostica. Il paziente è risultato eterozigote composto per una mutazione di splicing ereditata dal padre (c. 252+1G>A) e per un’ampia delezione, ereditata dalla madre, che si estende all’incirca da 50 Kb prossimalmente fino all’esone 28. La metà 5' del gene risulta deleta; gli esatti punti di rottura non sono ancora definiti. L’analisi del cariotipo della madre ha escluso riarrangiamenti cromosomici. Il paziente è in terapia cronica con 100 mcg di cianocobalamina/ mese per via parenterale. L’emocromo è normale; persiste lieve proteinuria senza danno renale, come descritto nella sindrome.
| IT101179 |
Genitori Pakistani cugini di primo grado. | [
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"text": "Genitori Pakistani cugini di primo grado",
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] | Paziente maschio giunto alla nostra osservazione a un anno d’età per astenia, inappetenza da dieci giorni, febbre da tre giorni. Genitori Pakistani cugini di primo grado. Bambino nato in Pakistan, in Italia da due mesi; dieta con allattamento materno pressoché esclusivo. All’ingresso condizioni scadenti, distrofia, pallore, restante obiettività normale. Gli esami rivelavano gravissima anemia macrocitica, piastrinopenia, neutropenia (Hb 3,7 g/dl, MCV 101 fl, globuli bianchi 14.200/ ml, neutrofili 660/ ml, plt 55.000/ml) LDH e bilirubina aumentati (LDH 2.930 mU/ml, bilirubina 2,2 mg/dl). Date le gravi condizioni il paziente veniva ricoverato in Terapia intensiva pediatrica, sottoposto a trasfusione di emazie concentrate ed infusione di vitamina B12 ex iuvantibus (non effettuati dosaggi di cianocobalamina e acido folico pre-supplementazione). Durante la degenza venivano esclusi: - leucosi acuta o mielodisplasia: non blasti nello striscio di sangue periferico e nell’aspirato midollare (che mostrava gravissima diseritropoiesi, restante parenchima ipodisplasico); - patologie infettive: emoscopia per malaria, esame copro-parassitologico, anticorpi anti Leishmania, ricerca midollare di Leishmania, Widal-Wright, Weil-Felix: negativi; - wmolisi: test di Coombs, aptoglobina normali; - pancitopenia di Fanconi: cariotipo con DEB negativo; - sindrome di Schwachmann: funzione pancreatica normale; non alterazioni scheletriche; - malattie metaboliche: aminoacidemia, acidi organici urinari normali. Decorso clinico ed epicrisi: si assisteva ad una progressiva normalizzazione delle condizioni cliniche con supplementazione di acido folico, vitamina B 12 e con dieta adeguata all’età. Il quadro complessivo faceva pensare in primis ad una forma carenziale di B12, la cui diagnosi non era certa per mancanza dei dosaggi basali. Nei mesi successivi alla dimissione le condizioni del bimbo si mantenevano buone, i parametri ematologici erano nella norma mentre i livelli serici di B12 rimanevano ai limiti inferiori, nonostante la supplementazione per os; dopo sette mesi si assisteva a ricomparsa dell'anemia macrocitica (Hb 7,9 g/dl, MCV 98,7 fl), corretta con vitamina B12 parenterale. Si poneva quindi il sospetto di Sindrome di Imerslund-Grasbeck, patologia autosomica recessiva secondaria a mutazioni del gene Cubilina (cromosoma 10) o del gene Amnionless (cromosoma 14), che portano a difetto del recettore per il complesso vitamina B12-fattore intrinseco dell’enterocita ileale e del recettore per il riassorbimento tubulare renale di proteine. Tale condizione si associa ad infezioni respiratorie ricorrenti, scarsa crescita, proteinuria. L’analisi molecolare di CUBN confermava l’ipotesi diagnostica. Il paziente è risultato eterozigote composto per una mutazione di splicing ereditata dal padre (c. 252+1G>A) e per un’ampia delezione, ereditata dalla madre, che si estende all’incirca da 50 Kb prossimalmente fino all’esone 28. La metà 5' del gene risulta deleta; gli esatti punti di rottura non sono ancora definiti. L’analisi del cariotipo della madre ha escluso riarrangiamenti cromosomici. Il paziente è in terapia cronica con 100 mcg di cianocobalamina/ mese per via parenterale. L’emocromo è normale; persiste lieve proteinuria senza danno renale, come descritto nella sindrome.
| IT101179 |
Bambino nato in Pakistan, in Italia da due mesi; dieta con allattamento materno pressoché esclusivo. | [
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] | Paziente maschio giunto alla nostra osservazione a un anno d’età per astenia, inappetenza da dieci giorni, febbre da tre giorni. Genitori Pakistani cugini di primo grado. Bambino nato in Pakistan, in Italia da due mesi; dieta con allattamento materno pressoché esclusivo. All’ingresso condizioni scadenti, distrofia, pallore, restante obiettività normale. Gli esami rivelavano gravissima anemia macrocitica, piastrinopenia, neutropenia (Hb 3,7 g/dl, MCV 101 fl, globuli bianchi 14.200/ ml, neutrofili 660/ ml, plt 55.000/ml) LDH e bilirubina aumentati (LDH 2.930 mU/ml, bilirubina 2,2 mg/dl). Date le gravi condizioni il paziente veniva ricoverato in Terapia intensiva pediatrica, sottoposto a trasfusione di emazie concentrate ed infusione di vitamina B12 ex iuvantibus (non effettuati dosaggi di cianocobalamina e acido folico pre-supplementazione). Durante la degenza venivano esclusi: - leucosi acuta o mielodisplasia: non blasti nello striscio di sangue periferico e nell’aspirato midollare (che mostrava gravissima diseritropoiesi, restante parenchima ipodisplasico); - patologie infettive: emoscopia per malaria, esame copro-parassitologico, anticorpi anti Leishmania, ricerca midollare di Leishmania, Widal-Wright, Weil-Felix: negativi; - wmolisi: test di Coombs, aptoglobina normali; - pancitopenia di Fanconi: cariotipo con DEB negativo; - sindrome di Schwachmann: funzione pancreatica normale; non alterazioni scheletriche; - malattie metaboliche: aminoacidemia, acidi organici urinari normali. Decorso clinico ed epicrisi: si assisteva ad una progressiva normalizzazione delle condizioni cliniche con supplementazione di acido folico, vitamina B 12 e con dieta adeguata all’età. Il quadro complessivo faceva pensare in primis ad una forma carenziale di B12, la cui diagnosi non era certa per mancanza dei dosaggi basali. Nei mesi successivi alla dimissione le condizioni del bimbo si mantenevano buone, i parametri ematologici erano nella norma mentre i livelli serici di B12 rimanevano ai limiti inferiori, nonostante la supplementazione per os; dopo sette mesi si assisteva a ricomparsa dell'anemia macrocitica (Hb 7,9 g/dl, MCV 98,7 fl), corretta con vitamina B12 parenterale. Si poneva quindi il sospetto di Sindrome di Imerslund-Grasbeck, patologia autosomica recessiva secondaria a mutazioni del gene Cubilina (cromosoma 10) o del gene Amnionless (cromosoma 14), che portano a difetto del recettore per il complesso vitamina B12-fattore intrinseco dell’enterocita ileale e del recettore per il riassorbimento tubulare renale di proteine. Tale condizione si associa ad infezioni respiratorie ricorrenti, scarsa crescita, proteinuria. L’analisi molecolare di CUBN confermava l’ipotesi diagnostica. Il paziente è risultato eterozigote composto per una mutazione di splicing ereditata dal padre (c. 252+1G>A) e per un’ampia delezione, ereditata dalla madre, che si estende all’incirca da 50 Kb prossimalmente fino all’esone 28. La metà 5' del gene risulta deleta; gli esatti punti di rottura non sono ancora definiti. L’analisi del cariotipo della madre ha escluso riarrangiamenti cromosomici. Il paziente è in terapia cronica con 100 mcg di cianocobalamina/ mese per via parenterale. L’emocromo è normale; persiste lieve proteinuria senza danno renale, come descritto nella sindrome.
| IT101179 |
All’ingresso condizioni scadenti, distrofia, pallore, restante obiettività normale. | [
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"semantic_type_id": "C0333606",
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] | Paziente maschio giunto alla nostra osservazione a un anno d’età per astenia, inappetenza da dieci giorni, febbre da tre giorni. Genitori Pakistani cugini di primo grado. Bambino nato in Pakistan, in Italia da due mesi; dieta con allattamento materno pressoché esclusivo. All’ingresso condizioni scadenti, distrofia, pallore, restante obiettività normale. Gli esami rivelavano gravissima anemia macrocitica, piastrinopenia, neutropenia (Hb 3,7 g/dl, MCV 101 fl, globuli bianchi 14.200/ ml, neutrofili 660/ ml, plt 55.000/ml) LDH e bilirubina aumentati (LDH 2.930 mU/ml, bilirubina 2,2 mg/dl). Date le gravi condizioni il paziente veniva ricoverato in Terapia intensiva pediatrica, sottoposto a trasfusione di emazie concentrate ed infusione di vitamina B12 ex iuvantibus (non effettuati dosaggi di cianocobalamina e acido folico pre-supplementazione). Durante la degenza venivano esclusi: - leucosi acuta o mielodisplasia: non blasti nello striscio di sangue periferico e nell’aspirato midollare (che mostrava gravissima diseritropoiesi, restante parenchima ipodisplasico); - patologie infettive: emoscopia per malaria, esame copro-parassitologico, anticorpi anti Leishmania, ricerca midollare di Leishmania, Widal-Wright, Weil-Felix: negativi; - wmolisi: test di Coombs, aptoglobina normali; - pancitopenia di Fanconi: cariotipo con DEB negativo; - sindrome di Schwachmann: funzione pancreatica normale; non alterazioni scheletriche; - malattie metaboliche: aminoacidemia, acidi organici urinari normali. Decorso clinico ed epicrisi: si assisteva ad una progressiva normalizzazione delle condizioni cliniche con supplementazione di acido folico, vitamina B 12 e con dieta adeguata all’età. Il quadro complessivo faceva pensare in primis ad una forma carenziale di B12, la cui diagnosi non era certa per mancanza dei dosaggi basali. Nei mesi successivi alla dimissione le condizioni del bimbo si mantenevano buone, i parametri ematologici erano nella norma mentre i livelli serici di B12 rimanevano ai limiti inferiori, nonostante la supplementazione per os; dopo sette mesi si assisteva a ricomparsa dell'anemia macrocitica (Hb 7,9 g/dl, MCV 98,7 fl), corretta con vitamina B12 parenterale. Si poneva quindi il sospetto di Sindrome di Imerslund-Grasbeck, patologia autosomica recessiva secondaria a mutazioni del gene Cubilina (cromosoma 10) o del gene Amnionless (cromosoma 14), che portano a difetto del recettore per il complesso vitamina B12-fattore intrinseco dell’enterocita ileale e del recettore per il riassorbimento tubulare renale di proteine. Tale condizione si associa ad infezioni respiratorie ricorrenti, scarsa crescita, proteinuria. L’analisi molecolare di CUBN confermava l’ipotesi diagnostica. Il paziente è risultato eterozigote composto per una mutazione di splicing ereditata dal padre (c. 252+1G>A) e per un’ampia delezione, ereditata dalla madre, che si estende all’incirca da 50 Kb prossimalmente fino all’esone 28. La metà 5' del gene risulta deleta; gli esatti punti di rottura non sono ancora definiti. L’analisi del cariotipo della madre ha escluso riarrangiamenti cromosomici. Il paziente è in terapia cronica con 100 mcg di cianocobalamina/ mese per via parenterale. L’emocromo è normale; persiste lieve proteinuria senza danno renale, come descritto nella sindrome.
| IT101179 |
Subsets and Splits