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罕見疾病 | 成骨不全症(OI) | 林醫師你好: 想請問一下，有關對於先天性成骨不全症所做的雙磷酸鹽治療(AREDIAR治療)，她是不是一種週期性的治療?做這樣的治療有沒有什麼比較顯著的副作用呢?會不會對日常生活帶來不便呢?中部地區有哪家大型醫院有在做雙磷酸鹽治療(AREDIAR治療)呢? 還有，患有先天性成骨不全症的人是不是不適合生育?該如何幫助她做好心理建設呢? | 敬覆網友小楊 : 先天性成骨不全症所做的雙磷酸鹽治療(AREDIA治療)，需每月定期注射治療，其療效在尚未成年的患者一般較佳，成年後的患者是否仍需長期治療則較無定論 .副作用主要為一開始常會發生的發燒倦怠及全身疼痛，往後需定期追蹤作血液和生化檢查，注意有無造血功能或肝腎等功能異常 . 中部地區在做雙磷酸鹽治療的大型醫院應有中國醫藥大學附設醫院(可找蔡輔仁主任)，或台中榮總(可找徐山靜醫師) . 細節詳情可直接請教您未來的主治醫師 . 馬偕紀念醫院 小兒遺傳科 林炫沛 | 3,904 |
罕見疾病 | 成骨不全症(OI) | 我有一個朋友,她是OI,,之前是在北部某家醫學中心就診,服用鈣片.雙磷酸鹽藥物,及追蹤以前開刀的情形,因她現在居住在中部,北上就醫實屬不易,請問醫師可不可以提供推薦中部有沒有哪位醫師對成骨不全症比較有研究�憐p遺傳科、骨科、神內、過敏免疫風濕…),謝謝 | 茲推薦台中市中國醫藥大學附設醫師小兒遺傳科的蔡輔仁醫師 或台中榮總小兒遺傳科的許嘉琪醫師 彰化則可找彰化基督教醫院小兒遺傳科的柯瑜媛醫師 林炫沛 答覆 | 3,905 |
罕見疾病 | 新生兒篩檢 | 醫師: 我有一問題要向醫師請教 請問2各月大的新生女嬰如何分辨為結節還是先天性新生兒疝氣 PS:新生兒出生時腹部超因波檢查正常 醫師你好: 我們家寶寶於新生兒篩檢中,呈陽性反應.而再次複檢還是成陽性. 我想了解,是否這樣就確定孩子是得了這項疾病? 再者這項疾病會有什麼樣的症狀?是否對孩子有何影響?有何治療方式? 感謝你 很急又很無助的媽媽 醫生您好，我想請問羊水晶片檢測是否有檢測DMD?我上網查資料，此病只會發生在男性身上，因女性擁有2個X染色體能彼此互償，所以並不會發病，若生下女嬰會有1/1500的機率成為隱性帶因者；若生下男嬰則有1/3000的罹患率會繼承來自母親帶有缺陷的X染色體。 因為新生兒自費篩檢-DMD此項目通知要複檢，因為是男寶寶，故非常擔心是否罹患此疾病。 謝謝醫師百忙之中回覆，謝謝您。 您好 我的寶寶是早產兒目前3月大確定有 半乳糖血症 再喝能恩水解2早產兒配方奶後 容易吐奶跟噴奶的狀況 在榮總 陳燕彰醫師會診後 他推薦了 三款奶粉 新素美、愛心美、AL 110 等 但是這三款奶粉台灣根本沒有而且關於半乳糖血症寶寶在台灣能喝的奶粉資訊非常少 有些台灣標榜無乳糖奶粉卻在瓶罐上標註半乳糖血症不適用的警語 請問本院有專用的奶粉可以提供嗎 或是 有專用奶粉的其他資訊 ~ 簡醫師您好，因新生兒篩檢scid，我的小孩前兩次都沒過，第三次已經通過正常數值，且加做的檢測顯示免疫力為正常值，但加做22q11.2染色體檢測，結果顯示有缺失，但因我的孩子目前皆無22q11.2反應出來的疾病徵兆，想請問臨床上是否有類似的案例，若想得知進一步的缺失情形是否需要另外安排基因檢測才得以知道是哪一段缺失，及該段的缺失對應的疾病徵兆呢？或是是否可以先以良性變異的方向去照顧小孩？ 再麻煩您撥冗回覆，感激不盡，謝謝 | 結節為皮膚或皮膚下淺層組織的表現，先天性新生兒疝氣主要出現在腹股溝，請帶至小兒科醫師處就診。 請問是新生兒篩檢中的哪一項? 負責複檢結果解說的醫師是否為小兒遺傳新陳代謝科或小兒內分泌科的專科醫師? 若是, 則這位家長不應該會如此迷惑才是.新生兒篩檢複檢陽性, 通常便需立即安排進一步的確認檢查, 同時應視寶寶的健康狀況決定是否一邊接受檢查時, 即需開始給予治療. 倘若寶寶情況相當不錯 其實可以靜待檢查報告出來, 並確定結果後, 再做後續的處置. 而俗稱蠶豆症的G6PD缺乏症, 其實不需治療, 只要小心避免一些特定的食物或藥品便可.如再有疑問, 應掛門診當面諮詢專科醫師才是. 馬偕紀念醫院 小兒遺傳科 林炫沛 您好: 抱歉讓您緊張了。這個問題要分成兩個部分回答: 1. 羊水晶片是否能檢查DMD? 答: 目前市面上的羊水晶片，如果號稱可以檢測DMD，應該會是檢測DMD中的部分型別。DMD的基因變異分成大片段基因序列缺失或重複 (約占70%或更多)，以及小片段缺失重複或是基因序列變異。大片段缺失或重複基本上可以經過羊水晶片檢測確認。但是基因序列變異則需要以定序分析，晶片檢查無法發現。 2. 新生兒自費篩檢-DMD此項目通知要複檢，是否需要擔心DMD? 答:新生兒自費篩檢-DMD是檢測寶寶出生後的血中肌酐酸(CPK或稱CK)數值，DMD以及一些肌肉疾病會有此數值偏高的狀況，但是更常見的是因為寶寶出生時經歷的肌肉擠壓，而造成暫時偏高的現象。目前以我們的經驗而言，約有1-2%的寶寶出生時會因為此數值偏高而被建議要複檢，第一次複檢後僅有2%寶寶會需要再進行一次複檢。在需要進行第3次檢驗的小孩中，目前僅有3名確認為患者。不過，因為國外曾有個案報告，第一次的數值並非極端異常，因此篩檢會採較保守的態度，盡量讓有可疑的寶寶完成後續驗證程序。 綜上所述，羊水晶片正常的確已經大幅減少確診為DMD的機率，但是完整遵循新生兒篩檢程序更能確保寶寶的狀況，以免漏失。 台灣目前無乳糖奶粉當中，如果要找完全不含乳糖的配方只有"亞培的心美力黃豆蛋白嬰兒配方(無乳糖配方)"。 在一般藥局可以購買 以下提供產品連結:https://www.abbott-nutrition.com.tw/infant/soyplant.html 請注意: 1. 母乳應為最佳的食物來源。 2. 如需使用營養成分調整之配方，請先諮詢醫師或營養師。 22q11.2缺失為文獻上已知會造成SCID 篩檢異常之原因之一，此類寶寶之SCID篩檢數值可以是正常的，稍有低下但追蹤後正常，或是持續異常。 若為已確認之22q11.2缺失者，請詢問您的醫師確認報告，即可知道缺失的大小與詳細的位置。 22q11.2缺失者，臨床上的變異很大，從無症狀到有嚴重心臟/免疫/低鈣血症/唇顎裂者皆可。請依寶寶的狀況諮詢您的醫師，並配合做定期追蹤，如有症狀得以做及早的處置。 | 3,906 |
罕見疾病 | 新生兒篩檢 | 醫師: 我有一問題要向醫師請教 請問2各月大的新生女嬰如何分辨為結節還是先天性新生兒疝氣 PS:新生兒出生時腹部超因波檢查正常 | 結節為皮膚或皮膚下淺層組織的表現，先天性新生兒疝氣主要出現在腹股溝，請帶至小兒科醫師處就診。 | 3,907 |
罕見疾病 | 新生兒篩檢 | 醫師你好: 我們家寶寶於新生兒篩檢中,呈陽性反應.而再次複檢還是成陽性. 我想了解,是否這樣就確定孩子是得了這項疾病? 再者這項疾病會有什麼樣的症狀?是否對孩子有何影響?有何治療方式? 感謝你 很急又很無助的媽媽 | 請問是新生兒篩檢中的哪一項? 負責複檢結果解說的醫師是否為小兒遺傳新陳代謝科或小兒內分泌科的專科醫師? 若是, 則這位家長不應該會如此迷惑才是.新生兒篩檢複檢陽性, 通常便需立即安排進一步的確認檢查, 同時應視寶寶的健康狀況決定是否一邊接受檢查時, 即需開始給予治療. 倘若寶寶情況相當不錯 其實可以靜待檢查報告出來, 並確定結果後, 再做後續的處置. 而俗稱蠶豆症的G6PD缺乏症, 其實不需治療, 只要小心避免一些特定的食物或藥品便可.如再有疑問, 應掛門診當面諮詢專科醫師才是. 馬偕紀念醫院 小兒遺傳科 林炫沛 | 3,908 |
罕見疾病 | 新生兒篩檢 | 醫生您好，我想請問羊水晶片檢測是否有檢測DMD?我上網查資料，此病只會發生在男性身上，因女性擁有2個X染色體能彼此互償，所以並不會發病，若生下女嬰會有1/1500的機率成為隱性帶因者；若生下男嬰則有1/3000的罹患率會繼承來自母親帶有缺陷的X染色體。 因為新生兒自費篩檢-DMD此項目通知要複檢，因為是男寶寶，故非常擔心是否罹患此疾病。 謝謝醫師百忙之中回覆，謝謝您。 | 您好: 抱歉讓您緊張了。這個問題要分成兩個部分回答: 1. 羊水晶片是否能檢查DMD? 答: 目前市面上的羊水晶片，如果號稱可以檢測DMD，應該會是檢測DMD中的部分型別。DMD的基因變異分成大片段基因序列缺失或重複 (約占70%或更多)，以及小片段缺失重複或是基因序列變異。大片段缺失或重複基本上可以經過羊水晶片檢測確認。但是基因序列變異則需要以定序分析，晶片檢查無法發現。 2. 新生兒自費篩檢-DMD此項目通知要複檢，是否需要擔心DMD? 答:新生兒自費篩檢-DMD是檢測寶寶出生後的血中肌酐酸(CPK或稱CK)數值，DMD以及一些肌肉疾病會有此數值偏高的狀況，但是更常見的是因為寶寶出生時經歷的肌肉擠壓，而造成暫時偏高的現象。目前以我們的經驗而言，約有1-2%的寶寶出生時會因為此數值偏高而被建議要複檢，第一次複檢後僅有2%寶寶會需要再進行一次複檢。在需要進行第3次檢驗的小孩中，目前僅有3名確認為患者。不過，因為國外曾有個案報告，第一次的數值並非極端異常，因此篩檢會採較保守的態度，盡量讓有可疑的寶寶完成後續驗證程序。 綜上所述，羊水晶片正常的確已經大幅減少確診為DMD的機率，但是完整遵循新生兒篩檢程序更能確保寶寶的狀況，以免漏失。 | 3,909 |
罕見疾病 | 新生兒篩檢 | 您好 我的寶寶是早產兒目前3月大確定有 半乳糖血症 再喝能恩水解2早產兒配方奶後 容易吐奶跟噴奶的狀況 在榮總 陳燕彰醫師會診後 他推薦了 三款奶粉 新素美、愛心美、AL 110 等 但是這三款奶粉台灣根本沒有而且關於半乳糖血症寶寶在台灣能喝的奶粉資訊非常少 有些台灣標榜無乳糖奶粉卻在瓶罐上標註半乳糖血症不適用的警語 請問本院有專用的奶粉可以提供嗎 或是 有專用奶粉的其他資訊 ~ | 台灣目前無乳糖奶粉當中，如果要找完全不含乳糖的配方只有"亞培的心美力黃豆蛋白嬰兒配方(無乳糖配方)"。 在一般藥局可以購買 以下提供產品連結:https://www.abbott-nutrition.com.tw/infant/soyplant.html 請注意: 1. 母乳應為最佳的食物來源。 2. 如需使用營養成分調整之配方，請先諮詢醫師或營養師。 | 3,910 |
罕見疾病 | 新生兒篩檢 | 簡醫師您好，因新生兒篩檢scid，我的小孩前兩次都沒過，第三次已經通過正常數值，且加做的檢測顯示免疫力為正常值，但加做22q11.2染色體檢測，結果顯示有缺失，但因我的孩子目前皆無22q11.2反應出來的疾病徵兆，想請問臨床上是否有類似的案例，若想得知進一步的缺失情形是否需要另外安排基因檢測才得以知道是哪一段缺失，及該段的缺失對應的疾病徵兆呢？或是是否可以先以良性變異的方向去照顧小孩？ 再麻煩您撥冗回覆，感激不盡，謝謝 | 22q11.2缺失為文獻上已知會造成SCID 篩檢異常之原因之一，此類寶寶之SCID篩檢數值可以是正常的，稍有低下但追蹤後正常，或是持續異常。 若為已確認之22q11.2缺失者，請詢問您的醫師確認報告，即可知道缺失的大小與詳細的位置。 22q11.2缺失者，臨床上的變異很大，從無症狀到有嚴重心臟/免疫/低鈣血症/唇顎裂者皆可。請依寶寶的狀況諮詢您的醫師，並配合做定期追蹤，如有症狀得以做及早的處置。 | 3,911 |
罕見疾病 | 蠶豆症 | 得到醫師的回覆,真的很感動;醫師我們家父方並無蠶豆症病史,但是母親的親戚有,現在家裡的新生兒(女生)有蠶豆症而且婦產醫生叮囑我們拿掉家裡所有相關的物品,我們覺得很意外,只能詢問簡醫師;聽醫師說<<因為女生有另外一個正常的染色體，身體有時會表現其中一條X染色體而不表現另外一條X染色體，因此帶原女生的酵素活性可由極低至正常不等>>這是表示正常來講不會發生嗎? ------------------------------------------------------------------------------ 本篇問答亦可於本站Q&A查詢: http://sp1.hso.mohw.gov.tw/doctor/All/ShowDetail.php?q_no=50865 請問醫師,若女生要得到蠶豆症,有需要父母親都是帶因者嗎? 朱醫師您好: 或許蠶豆症不算是罕見疾病 但是若是接觸到樟腦油或誤食蠶豆 引起之病狀(溶血)讓人很害怕 在網路上曾看到患有蠶豆症無法痊癒 但是若飲食營養得當 可增強抵抗力 請教醫師 患者應多補充那方面的營養素? 患者是否要定期檢查是否有增強抵抗力? 檢查費用是否有健保補助? 醫師您好 請問蠶豆症患者可以使用樟木材質的傢俱嗎 我找了很多資料卻不見相關資料 因為事關孩子的健康 懇請您撥冗解決疑惑 非常感謝 葉雪蓉 我是一位媽媽，生了一個兒子有蠶豆症，那時才知道自己是帶原者，而女兒出生時也有檢查，報告上顯示沒有蠶豆症。 請問女兒雖然沒有蠶豆症，那有可能會是帶原者嗎？ 蠶豆症帶原者會有什麼影響？是否也會有蠶豆症症狀出現？需要再一次步幫女兒確認是否為帶原者嗎？ 六歲女兒確診第六天有出現血尿，急診尿液檢查報告細菌量不高、血濃度也不高，目前只能觀察；前五天吃藥喝水也都正常，但就是體溫一直偏高在37.7-38.3度上下。 聯想到蠶豆症的問題，還請醫師提供建議，非常感謝。 | 不是。女生一樣有可能發病。請遵循後續確認診斷的流程，在未確定罹病前，先避免有可能引起發病的物質。待確定寶寶的酵素活性後，再依罹病狀況決定是否需繼續避免有可能引起發病的物質以預防發病。您也可以考慮與先生一起接受蠶豆症的檢查與遺傳諮詢。 蠶豆症的基因位在X染色體上，女生由父親和母親處各得到一個X染色體，若是其中之ㄧ含有致病突變，就有機會產生酵素缺乏(蠶豆症)的現象。但是因為女生有另外一個正常的染色體，身體有時會表現其中一條X染色體而不表現另外一條X染色體，因此帶原女生的酵素活性可由極低至正常不等。 您好：蠶豆症是一種基因的缺陷，病變主要在Ｘ染色體上，會遺傳並屬於性聯穩性遺傳，所以患者以男性為主，患者體內缺乏「葡萄糖一六一磷酸鹽去氫𡓨」這種酵素，當他們服用句氧化性的藥物或接觸到這類物質是紅血球就會被破壞而發生急性溶血的現象。嚴格的說，此病是不會痊癒的，也無法使用藥物治療，所以應是預防著手即避免發生溶血的現象。需注意：１．不隨意服藥，所有藥物皆須經醫師處方。２．特別注意的藥物：抗瘧疾藥物、磺胺劑、阿斯匹靈類。３．特別注意的化學物品：樟腦丸、奈丸（臭丸）、龍膽紫（紫藥水）、甲基藍。４．食物：蠶豆及其製品（並明的來源，但不是所有人都會，建議避免）。５．隨身攜帶蠶豆症患者備忘卡。抵抗力的提升與否與營養均衡應是正相關的，但是醫學上針對蠶豆症的患者目前並沒有特別的建議，需要去補充特別的營養素，其健康的維護與一般人是一樣的，只要注意上面的事項即可。朱紹盈 醫師 葉小姐您好：樟樹所製造的傢俱並不會對蠶豆症的人造成影響。蠶豆症問答集我們已經彙整在這個網頁上http://www.genes.at-taiwan.com/genehelp/database/disease/G6PD_ans.htm#g10，您可以上網觀看其他問題。謝謝來信，臺大醫院簡穎秀醫師。 女性如需確認是否為蠶豆症帶因，可考慮加做基因檢查。但帶因者一般而言無症狀。 您女兒的血尿與體溫是否與蠶豆症相關，需請醫師親自診治。 | 3,912 |
罕見疾病 | 蠶豆症 | 得到醫師的回覆,真的很感動;醫師我們家父方並無蠶豆症病史,但是母親的親戚有,現在家裡的新生兒(女生)有蠶豆症而且婦產醫生叮囑我們拿掉家裡所有相關的物品,我們覺得很意外,只能詢問簡醫師;聽醫師說<<因為女生有另外一個正常的染色體，身體有時會表現其中一條X染色體而不表現另外一條X染色體，因此帶原女生的酵素活性可由極低至正常不等>>這是表示正常來講不會發生嗎? ------------------------------------------------------------------------------ 本篇問答亦可於本站Q&A查詢: http://sp1.hso.mohw.gov.tw/doctor/All/ShowDetail.php?q_no=50865 | 不是。女生一樣有可能發病。請遵循後續確認診斷的流程，在未確定罹病前，先避免有可能引起發病的物質。待確定寶寶的酵素活性後，再依罹病狀況決定是否需繼續避免有可能引起發病的物質以預防發病。您也可以考慮與先生一起接受蠶豆症的檢查與遺傳諮詢。 | 3,913 |
罕見疾病 | 蠶豆症 | 請問醫師,若女生要得到蠶豆症,有需要父母親都是帶因者嗎? | 蠶豆症的基因位在X染色體上，女生由父親和母親處各得到一個X染色體，若是其中之ㄧ含有致病突變，就有機會產生酵素缺乏(蠶豆症)的現象。但是因為女生有另外一個正常的染色體，身體有時會表現其中一條X染色體而不表現另外一條X染色體，因此帶原女生的酵素活性可由極低至正常不等。 | 3,914 |
罕見疾病 | 蠶豆症 | 朱醫師您好: 或許蠶豆症不算是罕見疾病 但是若是接觸到樟腦油或誤食蠶豆 引起之病狀(溶血)讓人很害怕 在網路上曾看到患有蠶豆症無法痊癒 但是若飲食營養得當 可增強抵抗力 請教醫師 患者應多補充那方面的營養素? 患者是否要定期檢查是否有增強抵抗力? 檢查費用是否有健保補助? | 您好：蠶豆症是一種基因的缺陷，病變主要在Ｘ染色體上，會遺傳並屬於性聯穩性遺傳，所以患者以男性為主，患者體內缺乏「葡萄糖一六一磷酸鹽去氫𡓨」這種酵素，當他們服用句氧化性的藥物或接觸到這類物質是紅血球就會被破壞而發生急性溶血的現象。嚴格的說，此病是不會痊癒的，也無法使用藥物治療，所以應是預防著手即避免發生溶血的現象。需注意：１．不隨意服藥，所有藥物皆須經醫師處方。２．特別注意的藥物：抗瘧疾藥物、磺胺劑、阿斯匹靈類。３．特別注意的化學物品：樟腦丸、奈丸（臭丸）、龍膽紫（紫藥水）、甲基藍。４．食物：蠶豆及其製品（並明的來源，但不是所有人都會，建議避免）。５．隨身攜帶蠶豆症患者備忘卡。抵抗力的提升與否與營養均衡應是正相關的，但是醫學上針對蠶豆症的患者目前並沒有特別的建議，需要去補充特別的營養素，其健康的維護與一般人是一樣的，只要注意上面的事項即可。朱紹盈 醫師 | 3,915 |
罕見疾病 | 蠶豆症 | 醫師您好 請問蠶豆症患者可以使用樟木材質的傢俱嗎 我找了很多資料卻不見相關資料 因為事關孩子的健康 懇請您撥冗解決疑惑 非常感謝 葉雪蓉 | 葉小姐您好：樟樹所製造的傢俱並不會對蠶豆症的人造成影響。蠶豆症問答集我們已經彙整在這個網頁上http://www.genes.at-taiwan.com/genehelp/database/disease/G6PD_ans.htm#g10，您可以上網觀看其他問題。謝謝來信，臺大醫院簡穎秀醫師。 | 3,916 |
罕見疾病 | 蠶豆症 | 我是一位媽媽，生了一個兒子有蠶豆症，那時才知道自己是帶原者，而女兒出生時也有檢查，報告上顯示沒有蠶豆症。 請問女兒雖然沒有蠶豆症，那有可能會是帶原者嗎？ 蠶豆症帶原者會有什麼影響？是否也會有蠶豆症症狀出現？需要再一次步幫女兒確認是否為帶原者嗎？ 六歲女兒確診第六天有出現血尿，急診尿液檢查報告細菌量不高、血濃度也不高，目前只能觀察；前五天吃藥喝水也都正常，但就是體溫一直偏高在37.7-38.3度上下。 聯想到蠶豆症的問題，還請醫師提供建議，非常感謝。 | 女性如需確認是否為蠶豆症帶因，可考慮加做基因檢查。但帶因者一般而言無症狀。 您女兒的血尿與體溫是否與蠶豆症相關，需請醫師親自診治。 | 3,917 |
罕見疾病 | 魚鱗癬 | 趙醫師您好: 我想請問一下魚鱗癬患者通常可以活多久? 是否還具有生育能力呢? 在台灣民國50或60年代是否有可能會有罹患此病的人? 而當時台灣的醫療狀況可以查出病因嗎? 還是患者會被投以異樣眼光呢? 由衷感謝您的回覆!! 侯醫師您好: 家中親友有一人測面得知有魚鱗癬症(皮膚乾燥,應屬輕微) 今已懷孕12週,請問胎兒遺傳機率如何? 有何方法可在懷孕期間檢測胎兒是否有此毛病? 又胎兒或出生嬰兒致死率高嗎? 煩請答覆以解惑, 謝謝您! 趙醫師你好: 我想請問一下，魚鱗癬症狀的初發期有什麼症狀，如.....之類ㄉ? 假如有魚鱗癬症的話，那....大概還能活多久?醫的好嗎? 它大概多久就會完全出現再身上的每一個部位了? 我是遺傳性魚鱗癬患者，我在奇摩知識發現這段話(你也可以用老一輩的方法,先把魚鱗癬戳依個動到流血, 在把石灰和硼砂加水混在一起,點上去後等十分鐘在摳 掉,雖然很痛,但是這樣魚鱗癬就不見了,就像我家有時也 會有人長都是用這個方法治好的) 是否可以嘗試?? 是否有機會治好?? 侯醫師您好: 很抱歉再次打擾您,昨天我的問題不是很清楚,以致造成誤會,今再重新提問,煩請指 導.患者是我弟妹,未曾告知我們身患此疾,無意中得知,所以內心有些恐慌. 照您所言,父母其中一方有此疾病,胎兒遺傳的機率便有1/2? 如果母親只是輕微皮膚 粗糙,此種程度所生之孩子,會有較重程度症狀的機會高嗎? 又患者所用或擦之藥,是 否會影響胎兒發育,需要停藥嗎?衷心感謝您撥冗回答. | 小蓉您好： 根據魚鱗癬的病因探討有很多不同類型，至少有超過七種類型，嚴重者在嬰兒時期病重 而死亡，而能存活者，大部分表現在皮膚角化不斷增生、又脫落，造成患者生活不便、 不舒服。因為它們有隱性、顯性或性聯等不同遺傳方式，因此在任何時代、任何國家都 可能有此類病人，目前遺傳診斷技術進步，您擔心的病只要先由皮膚科醫師病理切片檢 查確認何種類型，再請教遺傳科醫師，是否可以利用遺傳診斷做產前診斷，避免下一代 再發生。國內已有魚鱗癬協會可以得到更多的資訊。 趙美琴 魚鱗癬症有不同嚴重程度, 較輕的多為常染色體顯性遺傳(父母之一有則胎兒1/2機會), 較重的多為常染色體隱性遺傳(胎兒1/4機會), 部分為性染色體隱性遺傳(男孩得病)且會合併其他畸形.由於遺傳型式較複雜在懷孕期間檢測胎兒是否有此毛病並不容易. 另外因為只是家中親友有一人有輕微魚鱗癬症, 並非父母本身因此胎兒得病機會不高, 當然出生嬰兒致死率也微乎其微. 鈺臻妳好： 若妳家住高雄，方便到高醫遺傳諮詢中心門診來嗎，魚鱗癬病患病情臨床症狀有輕有重，直接面對醫師比較好跟妳解說，若家不住在高雄，台灣各地的醫學中心也有設置遺傳諮詢中心，上網輸入”遺傳諮詢中心”應該就可以找到離你家較近的中心，最好當面由醫師診斷，我想每一位遺傳專科醫師都會很樂意為妳解答疑問。 魚鱗癬的症狀可由乾癢至魚鱗癬狀紅皮症。上述方法是偏方只有短暫去角化效果且容易感染，並未建議採行。目前魚鱗癬的治療目標在於皮膚照護，必須慎選較無刺激性的清潔劑，保濕劑的使用以控制患部皮膚的乾裂及預防皮膚的感染。角化較為嚴重的案例，可以積極使用果酸，例如乳酸油膏(5%)、檸檬酸油膏(5%)或乳酸銨洗劑(12%)，每天塗敷多次將有所幫助。由於魚鱗癬患部的面積遍及全身，使用果酸之類治療時，須注意全身反應所產生的酸毒血症及較為輕微的溼疹等不良反應。 母親有此疾病,胎兒遺傳的機率便有1/2(或男孩有1/2機率); 有較重程度症狀的機會並不高; 所用或擦之藥影響胎兒發育機會不大但仍需請教產檢醫師. | 3,918 |
罕見疾病 | 魚鱗癬 | 趙醫師您好: 我想請問一下魚鱗癬患者通常可以活多久? 是否還具有生育能力呢? 在台灣民國50或60年代是否有可能會有罹患此病的人? 而當時台灣的醫療狀況可以查出病因嗎? 還是患者會被投以異樣眼光呢? 由衷感謝您的回覆!! | 小蓉您好： 根據魚鱗癬的病因探討有很多不同類型，至少有超過七種類型，嚴重者在嬰兒時期病重 而死亡，而能存活者，大部分表現在皮膚角化不斷增生、又脫落，造成患者生活不便、 不舒服。因為它們有隱性、顯性或性聯等不同遺傳方式，因此在任何時代、任何國家都 可能有此類病人，目前遺傳診斷技術進步，您擔心的病只要先由皮膚科醫師病理切片檢 查確認何種類型，再請教遺傳科醫師，是否可以利用遺傳診斷做產前診斷，避免下一代 再發生。國內已有魚鱗癬協會可以得到更多的資訊。 趙美琴 | 3,919 |
罕見疾病 | 魚鱗癬 | 侯醫師您好: 家中親友有一人測面得知有魚鱗癬症(皮膚乾燥,應屬輕微) 今已懷孕12週,請問胎兒遺傳機率如何? 有何方法可在懷孕期間檢測胎兒是否有此毛病? 又胎兒或出生嬰兒致死率高嗎? 煩請答覆以解惑, 謝謝您! | 魚鱗癬症有不同嚴重程度, 較輕的多為常染色體顯性遺傳(父母之一有則胎兒1/2機會), 較重的多為常染色體隱性遺傳(胎兒1/4機會), 部分為性染色體隱性遺傳(男孩得病)且會合併其他畸形.由於遺傳型式較複雜在懷孕期間檢測胎兒是否有此毛病並不容易. 另外因為只是家中親友有一人有輕微魚鱗癬症, 並非父母本身因此胎兒得病機會不高, 當然出生嬰兒致死率也微乎其微. | 3,920 |
罕見疾病 | 魚鱗癬 | 趙醫師你好: 我想請問一下，魚鱗癬症狀的初發期有什麼症狀，如.....之類ㄉ? 假如有魚鱗癬症的話，那....大概還能活多久?醫的好嗎? 它大概多久就會完全出現再身上的每一個部位了? | 鈺臻妳好： 若妳家住高雄，方便到高醫遺傳諮詢中心門診來嗎，魚鱗癬病患病情臨床症狀有輕有重，直接面對醫師比較好跟妳解說，若家不住在高雄，台灣各地的醫學中心也有設置遺傳諮詢中心，上網輸入”遺傳諮詢中心”應該就可以找到離你家較近的中心，最好當面由醫師診斷，我想每一位遺傳專科醫師都會很樂意為妳解答疑問。 | 3,921 |
罕見疾病 | 魚鱗癬 | 我是遺傳性魚鱗癬患者，我在奇摩知識發現這段話(你也可以用老一輩的方法,先把魚鱗癬戳依個動到流血, 在把石灰和硼砂加水混在一起,點上去後等十分鐘在摳 掉,雖然很痛,但是這樣魚鱗癬就不見了,就像我家有時也 會有人長都是用這個方法治好的) 是否可以嘗試?? 是否有機會治好?? | 魚鱗癬的症狀可由乾癢至魚鱗癬狀紅皮症。上述方法是偏方只有短暫去角化效果且容易感染，並未建議採行。目前魚鱗癬的治療目標在於皮膚照護，必須慎選較無刺激性的清潔劑，保濕劑的使用以控制患部皮膚的乾裂及預防皮膚的感染。角化較為嚴重的案例，可以積極使用果酸，例如乳酸油膏(5%)、檸檬酸油膏(5%)或乳酸銨洗劑(12%)，每天塗敷多次將有所幫助。由於魚鱗癬患部的面積遍及全身，使用果酸之類治療時，須注意全身反應所產生的酸毒血症及較為輕微的溼疹等不良反應。 | 3,922 |
罕見疾病 | 魚鱗癬 | 侯醫師您好: 很抱歉再次打擾您,昨天我的問題不是很清楚,以致造成誤會,今再重新提問,煩請指 導.患者是我弟妹,未曾告知我們身患此疾,無意中得知,所以內心有些恐慌. 照您所言,父母其中一方有此疾病,胎兒遺傳的機率便有1/2? 如果母親只是輕微皮膚 粗糙,此種程度所生之孩子,會有較重程度症狀的機會高嗎? 又患者所用或擦之藥,是 否會影響胎兒發育,需要停藥嗎?衷心感謝您撥冗回答. | 母親有此疾病,胎兒遺傳的機率便有1/2(或男孩有1/2機率); 有較重程度症狀的機會並不高; 所用或擦之藥影響胎兒發育機會不大但仍需請教產檢醫師. | 3,923 |
罕見疾病 | 癲癇 | 葉醫師您好！ 我是一位有輕微的癲癇病患,. 以前有在吃藥，吃了二年多了..因為事後沒有發作了.. 我就自行停藥.我知道這是錯的..改天我會在回診做檢查.. 不過..我有問題.. 癲癇它的盛行率是大約多少.. 像我本身有..那我的小孩以後是不是也會被我遺傳呢.. 如果我不在發作了..那以後真的不會在發作嗎... 先跟葉醫師您說聲謝謝...辛苦您了.. 我媽媽長期因手容易抽筋所困擾，大約快十幾年了，也在台中有定期看神經內科& ;生，但這麼久了好像沒有改善，台中的& ;生也是判定這個病是”癲癇”，可是癲癇不是那種會口吐白沫在地上全耳抽搐的那種嗎？而我媽並沒有這麼嚴重，僅在右手抽筋 而是是那種不預警，通常很常在睡夢中抽筋，所以很常睡眠不足，並且最近還有幾次因為抽筋無法控制而昏迷數分鐘，媽媽都說感覺好像有股感覺從右手衝上腦部，麻煩& ;生幫幫忙，我們也找了無數& ;生了，希望你能幫我解惑，謝謝！！！！！！ 請教醫生─我妹今年39歲，身高163公分體重73公斤。這十幾年來她發病約十次左右，發病前無任何徵兆突然就開始了。發病時兩眼像是無法對準焦距的感覺〈會眼神渙散、兩眼瞳孔沒方向的亂飄移、或一個眼睛翻白眼另一眼正常、又有時會一閉一開、常眼睛會瞇瞇的感覺像想睡覺的樣子，偶而嘴角會輕微歪曲往上吊幾秒鐘〉。至於走路也像喝醉酒歪歪斜斜走不直，常會不小心去碰撞到停放路邊的車子，很危險！ 發現時只要讓她停下來休息半小時左右又慢慢恢復過來了。事後她說發病時她都知道發生甚麼事，意識、聽覺都正常，只是手腳眼睛無法控制，也看得到眼前的東西只是無法抓出正確距離，而且沒有特別不舒服的感覺，只有點累、感覺眼壓有點高而已。 醫生，她從小有弱視近視眼睛也又突又大，小時在太陽下站十幾分也會昏倒，睡覺時眼睛常像古時張飛一樣會張開約1/3左右而另一眼又不同了。最近她半夜起床時偶而會發現嘴角有幾秒抽筋現象，很令人擔心！！ 請教這是甚麼怪病？發病時送醫途中又自己恢復正常了，看過眼科、神經內科、腦電波、心電圖等檢查都無法查明。 請教醫生這種情形該掛那科？甚麼病？那個醫生或醫院較懂此病？麻煩幫我解惑，不勝感激。謝謝您！！ 您好* 我小孩2次發燒都造成抽蓄搐.上次藥打3分鐘就停止.這次打2針還抽了近半小時.檢查腦波及磁振造影.腦波有條線不正常.醫生說會放電需吃藥復診.說是癲癇.應該還有全癒的機會.難道放電就是癲癇.羊癲瘋嗎*用藥控制就沒有副作用嗎(帝拔癲液)* 磁振造影說腦室2個半月的4個角有點鈍.且有點白白.須再跟醫師討論.可是我們家族沒任何遺傳疾病阿*怎會這樣呢*難道不是所謂的熱痙攣嗎*請替我們解惑.謝謝您.小孩10個月大.第1次在12月初發生.這次在2月初發生.都是發燒引起 .0952-287087 -葉先生 我兒子9個月大 他是KCNT1他有吃下列癲癇藥物： Quinidine / 0.2錠(一天三次9-3-9點) Vigabatrin / 0.25錠(早9晚9吃) Zonisamide tab / 0.5錠(早9晚9吃) Phenobarbital / 1錠(早9晚9吃) 下午15:00都只吃Quinidine 本來晚上九點才能再吃的藥物 一時疏忽15:00的時候讓他誤吃了 這樣會不會造成藥物過量還是其他副作用？ 我該注意什麼？ 所以晚上9點就不能再餵藥對不對 要等到隔天早上才能餵嗎？ 謝謝醫生的耐心回覆🙏 | 您好： (1)只有小部份的癲癎是屬遺傳性高的癲癎。請不用擔心。 (2)是否屬於遺傳性高的癲癎,可詢問您的主治醫師，有關您的癲癎病因並詳加討論。 (3)一般而言,完全沒有癲癎病發作滿二年，並且腦波正常狀況下，可以考慮藥甚至停藥。不過最好是在醫師的指導下藥，比較不易產生反效果。 (4)事實上台灣沒有正確的癲癎病的盛行率的報告。遺傳數字沒有官方資料。 PS:非常抱歉，因葉醫師出國所以回答較晚 祝平安 奇美醫學中心 神經內科葉珀秀醫師答覆 由來信之描述 手容易抽筋,另有 抽筋無法控制而昏迷數分鐘 症狀學而言有可能是癲癇 癲癇為腦部異常放電而造成 腦部不同之部位放電會有不同之表現 口吐白沫在地上全耳抽搐為其中之一種表現 還有各式各樣之表現 目前看神經內科是正確之選擇 應該與主治醫師好好討論而非 '找無數的醫生' 阿水嬸: 我先作症狀分析: 突發性發作 - 發病前無任何徵兆突然就開始了 起始及發作症狀 - 1. 失神 - 會眼神渙散、或一個眼睛翻白眼另一眼正常、有時會一閉一 開、眼睛會瞇瞇的感覺像想睡覺的樣子， 2. 意識清醒 - 發病時她都知道發生甚麼事，意識、聽覺都正常，只是手腳眼睛無法控制，也看得到眼前的東西只是無法抓出正確距離，而且沒有特別不舒服的感覺，只有點累。 3. 局部運動抽搐 - 嘴角會輕微歪曲往上吊幾秒鐘。偶而會發現嘴角有幾秒抽筋現象。 發作後症狀 - 停下來休息半小時左右又慢慢恢復過來了 發作間症狀- 走路也像喝醉酒歪歪斜斜走不直，常會不小心去碰撞到停放路邊的車子。有弱視近視眼睛也又突又大，睡覺時眼睛常像古時張飛一樣會張開約1/3左右而另一眼又不同了。 可能診斷 - 局部運動性癲癇 (focal motor epilepsy)合併輕度腦損傷(minimal brain damage)或腦性痲痺(cerebral palsy) 建議- 看神經內科、需做神經理學檢查、腦電波、CT scan。到任何神經內科專科醫師看診皆可。 葉先生您好 報歉延遲回覆您的問題 癲癇診斷之主要依據, 為臨床症狀 (也就是您看到的樣子), 腦波, 年齡, 發生之可能原因等等來診斷 您小孩在臨床症狀 :抽搐合併發燒, 腦波：異常放電 診斷為癲癇應該屬極合理之判斷 熱痙攣: 通常於六月到兩歲發生. 其發燒合併抽搐, 抽搐單純大發做且時間不長, 腦波在抽搐時不正常,抽搐完通常正常, 磁振造影通常正常, 熱痙攣通常有遺傳 由已以上分析, 您小孩可能不是一般之熱痙攣 所以開始治療之決定應屬合理, 能夠在市面上市之藥物通常已相當安全, 只要住意是否有個體差異, 對藥物是否不適應 小朋友的藥物目前是一天兩次，間隔12小時，藥物的藥效與其製作出來服用後在身體的代謝半衰期有關，像有些高血壓藥物半衰期長一點，每天服用一次，它的濃度在身體內可以維持相對穩定的濃度達到控制血壓的功效，控治癲癇的藥物也是一樣道理，目前小孩的用藥間隔12小時，半衰期可能不到一天，服用兩次比較容易在血中維持穩定的濃度，不小心在下午3點服用了晚上的藥，血中濃度會稍微起伏，也不要太擔心，晚上那次是不用再使用，明天照常規時間使用，應該很快會回歸平衡。 | 3,924 |
罕見疾病 | 癲癇 | 葉醫師您好！ 我是一位有輕微的癲癇病患,. 以前有在吃藥，吃了二年多了..因為事後沒有發作了.. 我就自行停藥.我知道這是錯的..改天我會在回診做檢查.. 不過..我有問題.. 癲癇它的盛行率是大約多少.. 像我本身有..那我的小孩以後是不是也會被我遺傳呢.. 如果我不在發作了..那以後真的不會在發作嗎... 先跟葉醫師您說聲謝謝...辛苦您了.. | 您好： (1)只有小部份的癲癎是屬遺傳性高的癲癎。請不用擔心。 (2)是否屬於遺傳性高的癲癎,可詢問您的主治醫師，有關您的癲癎病因並詳加討論。 (3)一般而言,完全沒有癲癎病發作滿二年，並且腦波正常狀況下，可以考慮藥甚至停藥。不過最好是在醫師的指導下藥，比較不易產生反效果。 (4)事實上台灣沒有正確的癲癎病的盛行率的報告。遺傳數字沒有官方資料。 PS:非常抱歉，因葉醫師出國所以回答較晚 祝平安 奇美醫學中心 神經內科葉珀秀醫師答覆 | 3,925 |
罕見疾病 | 癲癇 | 我媽媽長期因手容易抽筋所困擾，大約快十幾年了，也在台中有定期看神經內科& ;生，但這麼久了好像沒有改善，台中的& ;生也是判定這個病是”癲癇”，可是癲癇不是那種會口吐白沫在地上全耳抽搐的那種嗎？而我媽並沒有這麼嚴重，僅在右手抽筋 而是是那種不預警，通常很常在睡夢中抽筋，所以很常睡眠不足，並且最近還有幾次因為抽筋無法控制而昏迷數分鐘，媽媽都說感覺好像有股感覺從右手衝上腦部，麻煩& ;生幫幫忙，我們也找了無數& ;生了，希望你能幫我解惑，謝謝！！！！！！ | 由來信之描述 手容易抽筋,另有 抽筋無法控制而昏迷數分鐘 症狀學而言有可能是癲癇 癲癇為腦部異常放電而造成 腦部不同之部位放電會有不同之表現 口吐白沫在地上全耳抽搐為其中之一種表現 還有各式各樣之表現 目前看神經內科是正確之選擇 應該與主治醫師好好討論而非 '找無數的醫生' | 3,926 |
罕見疾病 | 癲癇 | 請教醫生─我妹今年39歲，身高163公分體重73公斤。這十幾年來她發病約十次左右，發病前無任何徵兆突然就開始了。發病時兩眼像是無法對準焦距的感覺〈會眼神渙散、兩眼瞳孔沒方向的亂飄移、或一個眼睛翻白眼另一眼正常、又有時會一閉一開、常眼睛會瞇瞇的感覺像想睡覺的樣子，偶而嘴角會輕微歪曲往上吊幾秒鐘〉。至於走路也像喝醉酒歪歪斜斜走不直，常會不小心去碰撞到停放路邊的車子，很危險！ 發現時只要讓她停下來休息半小時左右又慢慢恢復過來了。事後她說發病時她都知道發生甚麼事，意識、聽覺都正常，只是手腳眼睛無法控制，也看得到眼前的東西只是無法抓出正確距離，而且沒有特別不舒服的感覺，只有點累、感覺眼壓有點高而已。 醫生，她從小有弱視近視眼睛也又突又大，小時在太陽下站十幾分也會昏倒，睡覺時眼睛常像古時張飛一樣會張開約1/3左右而另一眼又不同了。最近她半夜起床時偶而會發現嘴角有幾秒抽筋現象，很令人擔心！！ 請教這是甚麼怪病？發病時送醫途中又自己恢復正常了，看過眼科、神經內科、腦電波、心電圖等檢查都無法查明。 請教醫生這種情形該掛那科？甚麼病？那個醫生或醫院較懂此病？麻煩幫我解惑，不勝感激。謝謝您！！ | 阿水嬸: 我先作症狀分析: 突發性發作 - 發病前無任何徵兆突然就開始了 起始及發作症狀 - 1. 失神 - 會眼神渙散、或一個眼睛翻白眼另一眼正常、有時會一閉一 開、眼睛會瞇瞇的感覺像想睡覺的樣子， 2. 意識清醒 - 發病時她都知道發生甚麼事，意識、聽覺都正常，只是手腳眼睛無法控制，也看得到眼前的東西只是無法抓出正確距離，而且沒有特別不舒服的感覺，只有點累。 3. 局部運動抽搐 - 嘴角會輕微歪曲往上吊幾秒鐘。偶而會發現嘴角有幾秒抽筋現象。 發作後症狀 - 停下來休息半小時左右又慢慢恢復過來了 發作間症狀- 走路也像喝醉酒歪歪斜斜走不直，常會不小心去碰撞到停放路邊的車子。有弱視近視眼睛也又突又大，睡覺時眼睛常像古時張飛一樣會張開約1/3左右而另一眼又不同了。 可能診斷 - 局部運動性癲癇 (focal motor epilepsy)合併輕度腦損傷(minimal brain damage)或腦性痲痺(cerebral palsy) 建議- 看神經內科、需做神經理學檢查、腦電波、CT scan。到任何神經內科專科醫師看診皆可。 | 3,927 |
罕見疾病 | 癲癇 | 您好* 我小孩2次發燒都造成抽蓄搐.上次藥打3分鐘就停止.這次打2針還抽了近半小時.檢查腦波及磁振造影.腦波有條線不正常.醫生說會放電需吃藥復診.說是癲癇.應該還有全癒的機會.難道放電就是癲癇.羊癲瘋嗎*用藥控制就沒有副作用嗎(帝拔癲液)* 磁振造影說腦室2個半月的4個角有點鈍.且有點白白.須再跟醫師討論.可是我們家族沒任何遺傳疾病阿*怎會這樣呢*難道不是所謂的熱痙攣嗎*請替我們解惑.謝謝您.小孩10個月大.第1次在12月初發生.這次在2月初發生.都是發燒引起 .0952-287087 -葉先生 | 葉先生您好 報歉延遲回覆您的問題 癲癇診斷之主要依據, 為臨床症狀 (也就是您看到的樣子), 腦波, 年齡, 發生之可能原因等等來診斷 您小孩在臨床症狀 :抽搐合併發燒, 腦波：異常放電 診斷為癲癇應該屬極合理之判斷 熱痙攣: 通常於六月到兩歲發生. 其發燒合併抽搐, 抽搐單純大發做且時間不長, 腦波在抽搐時不正常,抽搐完通常正常, 磁振造影通常正常, 熱痙攣通常有遺傳 由已以上分析, 您小孩可能不是一般之熱痙攣 所以開始治療之決定應屬合理, 能夠在市面上市之藥物通常已相當安全, 只要住意是否有個體差異, 對藥物是否不適應 | 3,928 |
罕見疾病 | 癲癇 | 我兒子9個月大 他是KCNT1他有吃下列癲癇藥物： Quinidine / 0.2錠(一天三次9-3-9點) Vigabatrin / 0.25錠(早9晚9吃) Zonisamide tab / 0.5錠(早9晚9吃) Phenobarbital / 1錠(早9晚9吃) 下午15:00都只吃Quinidine 本來晚上九點才能再吃的藥物 一時疏忽15:00的時候讓他誤吃了 這樣會不會造成藥物過量還是其他副作用？ 我該注意什麼？ 所以晚上9點就不能再餵藥對不對 要等到隔天早上才能餵嗎？ 謝謝醫生的耐心回覆🙏 | 小朋友的藥物目前是一天兩次，間隔12小時，藥物的藥效與其製作出來服用後在身體的代謝半衰期有關，像有些高血壓藥物半衰期長一點，每天服用一次，它的濃度在身體內可以維持相對穩定的濃度達到控制血壓的功效，控治癲癇的藥物也是一樣道理，目前小孩的用藥間隔12小時，半衰期可能不到一天，服用兩次比較容易在血中維持穩定的濃度，不小心在下午3點服用了晚上的藥，血中濃度會稍微起伏，也不要太擔心，晚上那次是不用再使用，明天照常規時間使用，應該很快會回歸平衡。 | 3,929 |
罕見疾病 | 腦部疾病 | 我先生有時後會有失憶十幾分鐘,會把十分鐘以前的事情忘光;反覆問剛才做了什麼事.你回答它他還是一直問可能重覆十幾分鐘才會又慢慢回想起來,因為十年前有做過放射線鼻咽癌治療,最近到醫院做磁振,發現有長水泡(水扒)醫生建議開刀;失憶是否和水泡有關係. 我妹她之前有車禍 但都好好ㄉ就沒去管ㄌ 後來過ㄌ一年有一天突然反應變慢 ，然後一下子認不得你是誰 講不出你的名字，然後到醫院檢查，也查不出來 只說有癲癇和右腦ㄉ功能有問題 ，要再觀察 ，還讓她頭上貼一大堆治療腦波的線，不過 她已經住院快一個月了 還是一樣沒有改善，一樣時好時壞 ，有時候匯嘴巴張開閉不起來 有時候一直唸一ㄍ字唸不停 雖然有時候會知道你是誰但 智商變的越來越差，也常常不知道自己再做什麼。請問這是癲癇會有的症狀ㄇ 陳院長您好： 最近一年聽說有狂牛症的問題所以開始不吃牛肉，可是家人還是會吃，有一次吃飯時有牛肚和其他的菜擺在一起，我沒有吃牛肚但有吃旁邊的菜，筷子或旁邊的菜可能有碰到牛肚吧，請問這樣我會不會得到狂牛症？家人有吃牛肚，家人們呢？ 還有一次和媽媽去攤子買麵吃，發現她有牛肉餃子，而且煮餃子的湯和煮麵的似乎是同一鍋，牛肉餃子都包牛絞肉吧！聽說絞肉是最危險的，雖然沒有直接吃，但是同一鍋湯會不會也有得病的危險？ 因為都不知道那些牛肉的來源，不曉得這樣會不會得到狂牛症？台灣得到狂牛症的機會高不高呢？ 還蠻擔心的所以想請教一下醫師，謝謝！ 遭到不肖員警和大樓管理員，偷偷在體內腦幹置入腦幹體感覺神經、視神經、聽覺神經誘發電位感測器和電子耳以無線電傳送，用電腦來監視腦部思考和日常生活，以極大敲擊聲音量在耳內重覆撥放，刺激腦神經使人睡眠不足、精神恍惚、面目猙獰(後造成顏面神精、四肢神精不時抽搐、抖動之後遺症)，後來整天整夜在耳內竊竊私語、大喊大叫裝神弄鬼騷擾、恐嚇，使人誤以為旁人，讓人連集中精神的機會都沒有，並且四處造謠阻礙工作至工作處騷擾，後來搬到臺北、高雄等地也是運用同樣手法騷擾、恐嚇。並四處唆使小混混盜取財物。 請問要以何種儀器才檢查的出來?費用是多少? 受害人留 爆 料 94年4月中旬在臺南市東區，東門路一段新樓醫院旁套房，遭到不肖員警和大樓管理員，連續四年多用監獄獄卒虐囚方式，透過電子儀器監視、連續騷擾、恐嚇、毀謗陷害、再盜取財物。 先偷偷的在體內腦幹置入腦幹體感覺神經、視神經、聽覺神經誘發電位感測器和電子耳以無線電傳送，用電腦來監視腦部思考和日常生活，再以極大敲擊聲音量在耳內重覆撥放一年，刺激腦神經使人睡眠不足、精神恍惚、面目猙獰(後造成顏面神精、四肢神精不時抽搐、抖動之後遺症)，後來有多人自稱警務人員，透過變音器、電腦合成聲，有固定的男、女、老太婆和小孩聲，整天整夜在耳內竊竊私語或大喊大叫裝神弄鬼騷擾、恐嚇，使人誤以為旁人，可透過儀器與之交談，並且以不間斷方式進行，使人連集中精神的機會都沒有，無法正常起居，生活立即被控制住，並且透過電腦將腦部思考轉換成聲音，錄音剪接向鄰居、房東、警察局、法院地檢署、工作處四處造謠，阻礙工作與生活，所以警察、法院地檢署都表示無能為力。後來搬到臺北一年、高雄兩年等地也是運用同樣手法騷擾、恐嚇。並四處唆使小混混盜取財物，97年6月中旬，並唆使小混混尾隨到高雄公園廁所內偷窺並被毆打成傷。 這一群敗類可惡至極，不知道已經陷害多少人? 林醫師您好： 我想對這個疾病（Galloway-mowat syndrome）有多一點的了解，因為我有一位好友生了這種疾病的小寶寶，網上書上查了很多跟這個疾病相關的資料，但還是有限，能否請您幫忙，讓我們對這個疾病更加了解∼ 謝謝您！ 1.腦動靜脈畸形算罕見疾病嗎？ 2.腦動靜脈畸形盛行率是多少？ 3.亞洲人種容易得到腦動靜脈畸形嗎？ 4如果嬰兒時期的腦部超音波顯示沒有腦動靜脈畸形是否可以不用擔心這個問題？ 5.腦動靜脈畸形一輩子不發病的機率高嗎？ | 的確有問題，請盡快就診神經內科專科醫師決定 關於您的問題 因為我們沒有見到病人 無法做完整之判斷 關於腦波, 可經由貼在頭上的線觀察其腦部之電位 其為癲癇診斷之最佳輔助工具, 並非作為治療 屋屋 你好： 基本上不吃牛肉得到狂牛症的風險會隨之下降，但如需食用牛肉，建議不要食用人類新型庫賈氏病高風險國家所進口之牛肉製品，如：英國、美國等國家。臺灣目前得到人類新型庫賈氏病之機率很低，但仍須謹慎。如有擔憂此病之風險，不明來源之肉製品還是不要食用較佳，其中牛隻內臟是屬於高風險類群，如家人食用此類食物，建議購買國家認證之肉製品。 您的問題醫學上可能認為會是幻覺, 有空可能要到精神科門診諮商一下, 判斷一下到底是怎麼一回事 Galloway-Mowat syndrome是一種極為嚴重的先天性腎臟病併小頭症及腦部發育異常 大多有獨特的臉部特徵 許多病兒的手指及腳趾相當細長 屬體染色體隱性遺傳疾病 國內已知的十幾個案例至少有三個是家族例 故家屬應接受遺傳諮詢 罹病者在出生後數週內即呈現腎病症候群 尿液中可驗出大量尿蛋白 臉部及其他身體部位逐漸水腫 很難有效治療 病兒的智能發展嚴重遲緩 大多在三歲之前夭折 基因診斷目前尚不明朗 還有待進一步研究 產前診斷端賴病兒正確的臨床診斷資料 以供未來運用至產前階段 國內極少數的診斷經驗乃是協助有家族遺傳史之夫婦 以特殊影像學檢查所完成者 國內以台北馬偕醫院和台大醫院在臨床確診及產前診斷的經驗最多 馬偕紀念醫院 小兒遺傳科 林炫沛 1.要問健保局 2.自行上網查 3.沒有特別 4.是 5.低 | 3,930 |
罕見疾病 | 腦部疾病 | 我先生有時後會有失憶十幾分鐘,會把十分鐘以前的事情忘光;反覆問剛才做了什麼事.你回答它他還是一直問可能重覆十幾分鐘才會又慢慢回想起來,因為十年前有做過放射線鼻咽癌治療,最近到醫院做磁振,發現有長水泡(水扒)醫生建議開刀;失憶是否和水泡有關係. | 的確有問題，請盡快就診神經內科專科醫師決定 | 3,931 |
罕見疾病 | 腦部疾病 | 我妹她之前有車禍 但都好好ㄉ就沒去管ㄌ 後來過ㄌ一年有一天突然反應變慢 ，然後一下子認不得你是誰 講不出你的名字，然後到醫院檢查，也查不出來 只說有癲癇和右腦ㄉ功能有問題 ，要再觀察 ，還讓她頭上貼一大堆治療腦波的線，不過 她已經住院快一個月了 還是一樣沒有改善，一樣時好時壞 ，有時候匯嘴巴張開閉不起來 有時候一直唸一ㄍ字唸不停 雖然有時候會知道你是誰但 智商變的越來越差，也常常不知道自己再做什麼。請問這是癲癇會有的症狀ㄇ | 關於您的問題 因為我們沒有見到病人 無法做完整之判斷 關於腦波, 可經由貼在頭上的線觀察其腦部之電位 其為癲癇診斷之最佳輔助工具, 並非作為治療 | 3,932 |
罕見疾病 | 腦部疾病 | 陳院長您好： 最近一年聽說有狂牛症的問題所以開始不吃牛肉，可是家人還是會吃，有一次吃飯時有牛肚和其他的菜擺在一起，我沒有吃牛肚但有吃旁邊的菜，筷子或旁邊的菜可能有碰到牛肚吧，請問這樣我會不會得到狂牛症？家人有吃牛肚，家人們呢？ 還有一次和媽媽去攤子買麵吃，發現她有牛肉餃子，而且煮餃子的湯和煮麵的似乎是同一鍋，牛肉餃子都包牛絞肉吧！聽說絞肉是最危險的，雖然沒有直接吃，但是同一鍋湯會不會也有得病的危險？ 因為都不知道那些牛肉的來源，不曉得這樣會不會得到狂牛症？台灣得到狂牛症的機會高不高呢？ 還蠻擔心的所以想請教一下醫師，謝謝！ | 屋屋 你好： 基本上不吃牛肉得到狂牛症的風險會隨之下降，但如需食用牛肉，建議不要食用人類新型庫賈氏病高風險國家所進口之牛肉製品，如：英國、美國等國家。臺灣目前得到人類新型庫賈氏病之機率很低，但仍須謹慎。如有擔憂此病之風險，不明來源之肉製品還是不要食用較佳，其中牛隻內臟是屬於高風險類群，如家人食用此類食物，建議購買國家認證之肉製品。 | 3,933 |
罕見疾病 | 腦部疾病 | 遭到不肖員警和大樓管理員，偷偷在體內腦幹置入腦幹體感覺神經、視神經、聽覺神經誘發電位感測器和電子耳以無線電傳送，用電腦來監視腦部思考和日常生活，以極大敲擊聲音量在耳內重覆撥放，刺激腦神經使人睡眠不足、精神恍惚、面目猙獰(後造成顏面神精、四肢神精不時抽搐、抖動之後遺症)，後來整天整夜在耳內竊竊私語、大喊大叫裝神弄鬼騷擾、恐嚇，使人誤以為旁人，讓人連集中精神的機會都沒有，並且四處造謠阻礙工作至工作處騷擾，後來搬到臺北、高雄等地也是運用同樣手法騷擾、恐嚇。並四處唆使小混混盜取財物。 請問要以何種儀器才檢查的出來?費用是多少? 受害人留 爆 料 94年4月中旬在臺南市東區，東門路一段新樓醫院旁套房，遭到不肖員警和大樓管理員，連續四年多用監獄獄卒虐囚方式，透過電子儀器監視、連續騷擾、恐嚇、毀謗陷害、再盜取財物。 先偷偷的在體內腦幹置入腦幹體感覺神經、視神經、聽覺神經誘發電位感測器和電子耳以無線電傳送，用電腦來監視腦部思考和日常生活，再以極大敲擊聲音量在耳內重覆撥放一年，刺激腦神經使人睡眠不足、精神恍惚、面目猙獰(後造成顏面神精、四肢神精不時抽搐、抖動之後遺症)，後來有多人自稱警務人員，透過變音器、電腦合成聲，有固定的男、女、老太婆和小孩聲，整天整夜在耳內竊竊私語或大喊大叫裝神弄鬼騷擾、恐嚇，使人誤以為旁人，可透過儀器與之交談，並且以不間斷方式進行，使人連集中精神的機會都沒有，無法正常起居，生活立即被控制住，並且透過電腦將腦部思考轉換成聲音，錄音剪接向鄰居、房東、警察局、法院地檢署、工作處四處造謠，阻礙工作與生活，所以警察、法院地檢署都表示無能為力。後來搬到臺北一年、高雄兩年等地也是運用同樣手法騷擾、恐嚇。並四處唆使小混混盜取財物，97年6月中旬，並唆使小混混尾隨到高雄公園廁所內偷窺並被毆打成傷。 這一群敗類可惡至極，不知道已經陷害多少人? | 您的問題醫學上可能認為會是幻覺, 有空可能要到精神科門診諮商一下, 判斷一下到底是怎麼一回事 | 3,934 |
罕見疾病 | 腦部疾病 | 林醫師您好： 我想對這個疾病（Galloway-mowat syndrome）有多一點的了解，因為我有一位好友生了這種疾病的小寶寶，網上書上查了很多跟這個疾病相關的資料，但還是有限，能否請您幫忙，讓我們對這個疾病更加了解∼ 謝謝您！ | Galloway-Mowat syndrome是一種極為嚴重的先天性腎臟病併小頭症及腦部發育異常 大多有獨特的臉部特徵 許多病兒的手指及腳趾相當細長 屬體染色體隱性遺傳疾病 國內已知的十幾個案例至少有三個是家族例 故家屬應接受遺傳諮詢 罹病者在出生後數週內即呈現腎病症候群 尿液中可驗出大量尿蛋白 臉部及其他身體部位逐漸水腫 很難有效治療 病兒的智能發展嚴重遲緩 大多在三歲之前夭折 基因診斷目前尚不明朗 還有待進一步研究 產前診斷端賴病兒正確的臨床診斷資料 以供未來運用至產前階段 國內極少數的診斷經驗乃是協助有家族遺傳史之夫婦 以特殊影像學檢查所完成者 國內以台北馬偕醫院和台大醫院在臨床確診及產前診斷的經驗最多 馬偕紀念醫院 小兒遺傳科 林炫沛 | 3,935 |
罕見疾病 | 腦部疾病 | 1.腦動靜脈畸形算罕見疾病嗎？ 2.腦動靜脈畸形盛行率是多少？ 3.亞洲人種容易得到腦動靜脈畸形嗎？ 4如果嬰兒時期的腦部超音波顯示沒有腦動靜脈畸形是否可以不用擔心這個問題？ 5.腦動靜脈畸形一輩子不發病的機率高嗎？ | 1.要問健保局 2.自行上網查 3.沒有特別 4.是 5.低 | 3,936 |
罕見疾病 | 川崎病 | 醫生您好 我想請問一個問題 從高中開始 我的身體就開始有個怪現象 我的左半身有時會突然僵硬 而且會很用力的握拳 而且也是 都會呈現很用力的狀態 而無法控制 看起來就好像左半身突然中風那種感覺 而且大都是在站著的時候 或停止走動而突然走動的時候發生 而且持續的時間不長 3~5秒 可是最近有種頻率變高的感覺 而且當我很久一段時間沒去想到有這件事時 這個狀況就比較不容易發生 越緊張的時候越容易發生 這造成了我騎機車時都要很小心 因為一但騎機車時發生這個狀況就會很危險 而我也不知道該看哪類科的診所 我很怕這會是個罕見疾病... 我不希望會造成家裡的負擔 麻煩醫生幫我解答一下 謝謝 不好意思，因為之前我的孫女感冒住院，然後醫生告知我們說他們懷疑我孫女有川崎式症(因為我孫女都會脫皮)，那可以請問一下川崎式症是什麼疾病，會很嚴重嗎?有藥可醫嗎?那有需要注意什麼嗎 持續發燒......膝蓋痛到行唔到路 我兒子(2歲11個月)被證實是川崎病,落藥(給予靜脈注射免疫球蛋白)後,現在每天食1.7mil阿斯匹林己一個月,之前2.5星期行路膝蓋有時痛和累,但近這1.5星期膝蓋每天晚上(被痛醒太約3-4次)和早上都很痛,痛到行唔到路,食藥後好少少行路腳陣和慢. 現時每日食1次1.7mil阿斯匹林和3次家庭醫生開的止痛藥水. 1.為何腳痛反覆無常/久?好似差左? 2.何時腳會好? 3.比佢行多/休息多? 4.到6 hour 又痛,用熱毛巾無用,止痛藥會唔會愈食愈多? 5.應該做什麼?致可以幫助我兒子? 請問謝醫師:施打免疫球蛋白後,之前6個月內所打的預防針效果是不是會被吃掉?因為我們家小孩患有川崎症,在發病之二個星期前才施打水痘疫苗,若疫苗會失效,之後是否可以補打.(這訊息是從網路上得知,所以想請教謝醫師這資訊是否正確) 謝謝 何為川崎氏症 川崎氏症會有後遺症麻 | 可能為陣發性動作性舞蹈徐動症: 但請神經內科醫師診療. 陣發性動作性舞蹈徐動症介紹如下: 陣發性動作性舞蹈徐動症 (Paroxysmal kinesigenic choreoathetosis，簡稱PKC）如同病名，是陣發性、突如其來的，譬方坐了一會兒，突然站起來或起動或跑步，有動作時才發生。發作時，臉部、嘴唇或肢體部份肌肉僵硬，無法言語，手腳會有不自主地快速如舞蹈動作或徐徐扭動，厲害時兩腳也會波及，所以往往會跌落。發作時間，約十多秒到數分鐘，一般不超過五分鐘。發作時，病人清楚，也記得發作過程。發作次數不定，從幾星期才一次，到一天幾十次。雖然這是種良性病程，無後遺症，會造成生活上不方便，例如在需要立即動作如趕車時容易發生。其他誘發因素還有壓力、焦慮、緊張等，但並非發病的真正原因。PKC病人的腦並無病變，病因也不清楚，少部分是遺傳的。好發年齡約5歲到18歲，男性較多。使用抗癲癇藥物來治療，只要低劑量就可控制得很好。所以有醫師認為是癲癇的一種。隨著年紀漸增長，PKC有時會自然消失。這種病患的大腦功能及智商均正常，所以功課並不受影響。除了藥物治療外，動作放慢，不要突然做某個動作，則較不會誘發發作。 陳順勝 長庚大學醫學院醫學系神經醫學教授 雅小姐: 川崎氏症的診斷為持續高燒,合併結膜炎,草莓舌,淋巴結腫大,手腳指脫皮,及起紅疹. 急性期可使用免疫球蛋白治療, 短期內需追蹤心臟確保無冠狀動脈瘤產生. 請與照顧的醫師討論. 首先, 對於yk/1/35的小朋友罹患川崎症, 本人也深感同情, 但是由於沒看到小朋友本人, 所以本人實在不敢妄加猜測小朋友的病情, 所以只能跟據e-mail的內容, 而給與一些建議. 川崎病併發膝蓋問題, 可能是發生關節炎--arthritis, 這是kawasaki disease的可能併發症, 而這關節炎可能發生在身體的任何關節處, 而yk/1/35的小朋友應該是有knee arthritis.. 1..為何腳會反覆痛? Ans: 只要arthritis還持續, 就會痛 2.何時腳會好? Ans: arthritis 緩解後, 應該就會不痛 3. 休息多? Ans: 不太懂這問題的意思 , 因為文句看不懂, 我想你應該是要問:多走好, 還是多休息好, 如果是arthritis, 多休息好 4. 止痛藥越吃越多? Ans: 應該多跟醫師討論小朋友的情況, 我想醫師會給你正確的藥物咨詢, 而不會讓小朋友藥物過量 5. 做什麼可以幫助你的小朋友? Ans: 人�言肵f是最脆弱的, 家屬給的關懷是很重要的, 你�赤獐~慮, 身為醫師的我�角]能感同身受, 畢竟我�角]有小孩..如果治療一直無法改善小朋友的病情, 是否可以考慮將小朋友帶去大型教學醫院做更詳細的檢查.... 最後, 希望小朋友的病情可以儘快好轉.. 祝 順安 中山陳家玉謹上2005/2/24 因為免疫球蛋白會中和掉活性疫苗，而使得疫苗失效。所以如果在注射免疫球蛋白的前後一段時間之內，接種了活性減毒疫苗（包括小兒麻痺口服疫苗、麻疹疫苗、麻疹腮腺炎德國麻疹混合疫苗、水痘疫苗），雖並不會有特殊的副作用，但是這次疫苗必須視為無效，以後還要再補一次。 一般接受血液製劑後與活性減毒疫苗應注意下列接種間隔 (1) 一般肌肉注射免疫球蛋白或B型肝炎免疫球蛋白，應間隔三個月 (2) 輸血後間隔六個月 (3) 靜脈注射血漿、血小板製品或高劑量免疫球蛋白應間隔十一個月。 川崎症使用的是靜脈注射高劑量免疫球蛋白治療，所以你的小孩應在11個月後再補打水痘疫苗。謝謝! 高雄榮總兒童醫學部 謝凱生主任 這個疾病第一次是在1967年由日本的川崎醫師所描述，後於1970年代早期在美國亦被證實，現於世界各地均可發現此病的存在。大部分發生於年幼的孩童，特別是2歲以下。川崎病的致病原因並不清楚，雖然有許多學者認為與病毒的感染有關。 川崎病為一種影響多重系統的血管炎，其診斷標準包括以下幾項，需符合六項標準中的五項以上，且其中包含第一項，除此之外也需排除是否有其他疾病造成類似症狀的可能： 1、發燒持續超過五天； 2、週邊肢體的變化：初期可能有手掌或腳掌發紅、硬性浮腫，恢復期出現手指末端膜狀的脫皮； 3、多型態的皮疹； 4、雙側結膜充血； 5、嘴唇和口腔黏膜的變化：嘴唇發紅、草莓舌、口腔和咽喉黏膜廣泛性充血； 6、急性非化膿性頸部淋巴腺病變，且直徑大於1.5公分。 川崎病可分為三個時期。急性期持續約10天左右，主要出現以上的急性症狀；亞急性期從第11天至第21天，通常可見發燒下降、皮膚開始出現脫皮、關節炎等；疾病的第三期為恢復期，是從第21天開始，若有冠狀動脈瘤的患者可藉有心臟超音波診斷出來，關節炎和血小板增多症可能仍然存在，但一般的急性症狀已經恢復正常。心肌梗塞和冠狀動脈瘤破裂可以發生在亞急性期或是恢復期，是最可怕的併發症。 在急性期時，川崎病的治療室給予高劑量的阿斯匹林一直使用至血小板增多和所有急性期反應物均恢復正常為止。另外在急性期時給予靜脈注射免疫球蛋白可以減少冠狀動脈瘤的發生。川崎病的死亡率在第一次被描述時超達3％，這個比率在近20年來已有明顯的下降了。 | 3,937 |
罕見疾病 | 川崎病 | 醫生您好 我想請問一個問題 從高中開始 我的身體就開始有個怪現象 我的左半身有時會突然僵硬 而且會很用力的握拳 而且也是 都會呈現很用力的狀態 而無法控制 看起來就好像左半身突然中風那種感覺 而且大都是在站著的時候 或停止走動而突然走動的時候發生 而且持續的時間不長 3~5秒 可是最近有種頻率變高的感覺 而且當我很久一段時間沒去想到有這件事時 這個狀況就比較不容易發生 越緊張的時候越容易發生 這造成了我騎機車時都要很小心 因為一但騎機車時發生這個狀況就會很危險 而我也不知道該看哪類科的診所 我很怕這會是個罕見疾病... 我不希望會造成家裡的負擔 麻煩醫生幫我解答一下 謝謝 | 可能為陣發性動作性舞蹈徐動症: 但請神經內科醫師診療. 陣發性動作性舞蹈徐動症介紹如下: 陣發性動作性舞蹈徐動症 (Paroxysmal kinesigenic choreoathetosis，簡稱PKC）如同病名，是陣發性、突如其來的，譬方坐了一會兒，突然站起來或起動或跑步，有動作時才發生。發作時，臉部、嘴唇或肢體部份肌肉僵硬，無法言語，手腳會有不自主地快速如舞蹈動作或徐徐扭動，厲害時兩腳也會波及，所以往往會跌落。發作時間，約十多秒到數分鐘，一般不超過五分鐘。發作時，病人清楚，也記得發作過程。發作次數不定，從幾星期才一次，到一天幾十次。雖然這是種良性病程，無後遺症，會造成生活上不方便，例如在需要立即動作如趕車時容易發生。其他誘發因素還有壓力、焦慮、緊張等，但並非發病的真正原因。PKC病人的腦並無病變，病因也不清楚，少部分是遺傳的。好發年齡約5歲到18歲，男性較多。使用抗癲癇藥物來治療，只要低劑量就可控制得很好。所以有醫師認為是癲癇的一種。隨著年紀漸增長，PKC有時會自然消失。這種病患的大腦功能及智商均正常，所以功課並不受影響。除了藥物治療外，動作放慢，不要突然做某個動作，則較不會誘發發作。 陳順勝 長庚大學醫學院醫學系神經醫學教授 | 3,938 |
罕見疾病 | 川崎病 | 不好意思，因為之前我的孫女感冒住院，然後醫生告知我們說他們懷疑我孫女有川崎式症(因為我孫女都會脫皮)，那可以請問一下川崎式症是什麼疾病，會很嚴重嗎?有藥可醫嗎?那有需要注意什麼嗎 | 雅小姐: 川崎氏症的診斷為持續高燒,合併結膜炎,草莓舌,淋巴結腫大,手腳指脫皮,及起紅疹. 急性期可使用免疫球蛋白治療, 短期內需追蹤心臟確保無冠狀動脈瘤產生. 請與照顧的醫師討論. | 3,939 |
罕見疾病 | 川崎病 | 持續發燒......膝蓋痛到行唔到路 我兒子(2歲11個月)被證實是川崎病,落藥(給予靜脈注射免疫球蛋白)後,現在每天食1.7mil阿斯匹林己一個月,之前2.5星期行路膝蓋有時痛和累,但近這1.5星期膝蓋每天晚上(被痛醒太約3-4次)和早上都很痛,痛到行唔到路,食藥後好少少行路腳陣和慢. 現時每日食1次1.7mil阿斯匹林和3次家庭醫生開的止痛藥水. 1.為何腳痛反覆無常/久?好似差左? 2.何時腳會好? 3.比佢行多/休息多? 4.到6 hour 又痛,用熱毛巾無用,止痛藥會唔會愈食愈多? 5.應該做什麼?致可以幫助我兒子? | 首先, 對於yk/1/35的小朋友罹患川崎症, 本人也深感同情, 但是由於沒看到小朋友本人, 所以本人實在不敢妄加猜測小朋友的病情, 所以只能跟據e-mail的內容, 而給與一些建議. 川崎病併發膝蓋問題, 可能是發生關節炎--arthritis, 這是kawasaki disease的可能併發症, 而這關節炎可能發生在身體的任何關節處, 而yk/1/35的小朋友應該是有knee arthritis.. 1..為何腳會反覆痛? Ans: 只要arthritis還持續, 就會痛 2.何時腳會好? Ans: arthritis 緩解後, 應該就會不痛 3. 休息多? Ans: 不太懂這問題的意思 , 因為文句看不懂, 我想你應該是要問:多走好, 還是多休息好, 如果是arthritis, 多休息好 4. 止痛藥越吃越多? Ans: 應該多跟醫師討論小朋友的情況, 我想醫師會給你正確的藥物咨詢, 而不會讓小朋友藥物過量 5. 做什麼可以幫助你的小朋友? Ans: 人�言肵f是最脆弱的, 家屬給的關懷是很重要的, 你�赤獐~慮, 身為醫師的我�角]能感同身受, 畢竟我�角]有小孩..如果治療一直無法改善小朋友的病情, 是否可以考慮將小朋友帶去大型教學醫院做更詳細的檢查.... 最後, 希望小朋友的病情可以儘快好轉.. 祝 順安 中山陳家玉謹上2005/2/24 | 3,940 |
罕見疾病 | 川崎病 | 請問謝醫師:施打免疫球蛋白後,之前6個月內所打的預防針效果是不是會被吃掉?因為我們家小孩患有川崎症,在發病之二個星期前才施打水痘疫苗,若疫苗會失效,之後是否可以補打.(這訊息是從網路上得知,所以想請教謝醫師這資訊是否正確) 謝謝 | 因為免疫球蛋白會中和掉活性疫苗，而使得疫苗失效。所以如果在注射免疫球蛋白的前後一段時間之內，接種了活性減毒疫苗（包括小兒麻痺口服疫苗、麻疹疫苗、麻疹腮腺炎德國麻疹混合疫苗、水痘疫苗），雖並不會有特殊的副作用，但是這次疫苗必須視為無效，以後還要再補一次。 一般接受血液製劑後與活性減毒疫苗應注意下列接種間隔 (1) 一般肌肉注射免疫球蛋白或B型肝炎免疫球蛋白，應間隔三個月 (2) 輸血後間隔六個月 (3) 靜脈注射血漿、血小板製品或高劑量免疫球蛋白應間隔十一個月。 川崎症使用的是靜脈注射高劑量免疫球蛋白治療，所以你的小孩應在11個月後再補打水痘疫苗。謝謝! 高雄榮總兒童醫學部 謝凱生主任 | 3,941 |
罕見疾病 | 川崎病 | 何為川崎氏症 川崎氏症會有後遺症麻 | 這個疾病第一次是在1967年由日本的川崎醫師所描述，後於1970年代早期在美國亦被證實，現於世界各地均可發現此病的存在。大部分發生於年幼的孩童，特別是2歲以下。川崎病的致病原因並不清楚，雖然有許多學者認為與病毒的感染有關。 川崎病為一種影響多重系統的血管炎，其診斷標準包括以下幾項，需符合六項標準中的五項以上，且其中包含第一項，除此之外也需排除是否有其他疾病造成類似症狀的可能： 1、發燒持續超過五天； 2、週邊肢體的變化：初期可能有手掌或腳掌發紅、硬性浮腫，恢復期出現手指末端膜狀的脫皮； 3、多型態的皮疹； 4、雙側結膜充血； 5、嘴唇和口腔黏膜的變化：嘴唇發紅、草莓舌、口腔和咽喉黏膜廣泛性充血； 6、急性非化膿性頸部淋巴腺病變，且直徑大於1.5公分。 川崎病可分為三個時期。急性期持續約10天左右，主要出現以上的急性症狀；亞急性期從第11天至第21天，通常可見發燒下降、皮膚開始出現脫皮、關節炎等；疾病的第三期為恢復期，是從第21天開始，若有冠狀動脈瘤的患者可藉有心臟超音波診斷出來，關節炎和血小板增多症可能仍然存在，但一般的急性症狀已經恢復正常。心肌梗塞和冠狀動脈瘤破裂可以發生在亞急性期或是恢復期，是最可怕的併發症。 在急性期時，川崎病的治療室給予高劑量的阿斯匹林一直使用至血小板增多和所有急性期反應物均恢復正常為止。另外在急性期時給予靜脈注射免疫球蛋白可以減少冠狀動脈瘤的發生。川崎病的死亡率在第一次被描述時超達3％，這個比率在近20年來已有明顯的下降了。 | 3,942 |
罕見疾病 | 腫瘤問題 | 下顎骨(惡性腫瘤)化學以及放射線治療造成骨壞死截肢手術之後的後遺症. 請問腦椎體腫瘤不手術的話吃哪種藥比較好,我姐現在吃控制它繼續長大的藥副作用很大,會出現脾氣暴躁幻覺等現象. 醫師你好： 我的弟弟之前因腋下潰爛而就醫，醫生給了個名稱為「格蘭氏罕症組織細胞增生 症 」，醫生說這是罕見疾病，實際的病例很少，現已開刀完也補了皮，但是請問這 是什麼樣的病症，有複發的機率嗎？我們又應如何照料、如何預防再複發？謝謝！ 錢主任您好 下列相同諮詢的資料我己經寄過一次.因為還沒收到回信所以再次請教.很抱歉再次麻煩您! 我們主要的疑問是已經持續追蹤了3年目前都正常.仍需要依照小兒科的建議再做化療較有保障嗎?可能因為案例較少所以不同專科的醫生對治療的看法會有差異.這點我們很聊解.比較困擾我們就是不知如何決定後續的追蹤或治療.所以想麻煩您提供專業的意見. ~有件事需要請教您，小兒剛滿3歲，在出生20多天時因喉頸部（懸雍垂）長腫瘤，經耳鼻喉科開刀取出切片證實為兒童橫紋肌肉瘤（Rhabdomyosarcoma），因為相同案例很少見，我們接受外科醫生的建議，前2年每個月定期門診追蹤，每3個月作喉頸部RMI，在開刀過約1年後再進行過一次切片檢查，切片檢查結果是正常，現在（第三年）延長到1到2個月耳鼻喉科門診複診，6個月作1次RMI，當中也做過胸部X光、腹部超音波、血液等檢查，我們請教過多位醫生也認為這樣的後續追蹤應該足夠，最近門診時兒科檢視我兒子的病例資料後，建議應該要化療（兒童血液腫瘤科在第一次手術後也曾建議要做化療多一些保障），對我們夫妻來說真不知該如何決定，我們的想法是已經過了3年，小朋友治療過程會很辛苦，是否仍需再作化療，由衷希望您能給我們建議，我們深信醫生建議出發點都是對小朋友好，但是我們真的難以做決定，我們希望聽聽您的意見，謝謝您!~ 謝謝小兒科林偉仁總醫師的回信. 但我不太了解,為何林醫師說我女兒長的可能是惡性卵黃瘤,因為我們已經開過刀,病理化驗為”幼年型黃色肉芽腫(Juvenile Xanthogranuloma)” 這兩種應是不一樣的腫瘤吧?難道醫院的病理化驗會有這麼大的誤差嗎? 我女兒現在3歲8個月,她薦椎附近長了一個腫瘤,8個月前手術摘除,經化驗為「幼年型黃色肉芽腫」,詢問了好幾位醫師(包括女兒開刀的神經為科醫師),都沒有人知道這是一種什麼腫瘤,只說是一種良性腫瘤.但現在又在原處長出來了,醫師也只是說若太大又必須開刀,所以我想請問的是: 1 我要上那兒去找對此種腫瘤有了解有研究的醫生? 2 是不是真的只有開刀一途,難道就沒有其他的治療方式嗎?而我只能眼睜睜的看 著它一天一天的長大而束手無策嗎? | 請轉向腫瘤科或放射治療科詢問 您好：我想腦下垂體腫瘤需要長時間觀察，並要配合醫生要求針對各樣腦下垂體賀爾蒙做追蹤，並定時服用藥物，若藥物有副作用則必須儘速回到原本神經外科醫師回診，以避免不必要的困擾。 「格蘭氏罕症組織細胞增生症 」分三類：從輕症的皮膚或淋巴腺,到惡性發燒和惡性腫瘤都有. 您弟弟的病可能是屬於輕症的病症，複發的機率較少！因為病因仍不清楚,所以不需要特別照料,去預防再複發.只要每3-6個月定期門診追蹤即可. 已經定期追蹤三年且目前無異樣是可以再繼續嚴謹追蹤 依照所述,當時分期clinical groupI/FH 依目前兒癌治療方針為TPOGRMS-96A 所用化學治劑為Vincristine, Actionomycin D 依照經驗治療其副作用尚不會嚴重多注意是可以症狀控制 祝 如意 健康 三總 錢新南 三軍總醫院放射腫瘤部黃經民部主任/放射腫瘤專科醫師趙興隆敬上 940112 小兒部總醫師林偉仁答覆： 媽媽，您好： 此狀況有可能為惡性卵黃瘤，因為惡性，除了開刀，有時還需作化療。若需進一步了解，可帶小朋友至本院小兒科錢新南主任門診。 建議有需要的患者進一步至本院門診就診，由醫師進行檢查並提供相關諮詢服務。 三軍總醫院網路預約掛號網址http://www.tsgh.ndmctsgh.edu.tw 內湖院區語音預約掛號(02) 8792-7111 汀洲院區語音預約掛號(02)23659055轉88609 歡迎多加利用。 謝謝您的來信 祝您身體健康 | 3,943 |
罕見疾病 | 腫瘤問題 | 下顎骨(惡性腫瘤)化學以及放射線治療造成骨壞死截肢手術之後的後遺症. | 請轉向腫瘤科或放射治療科詢問 | 3,944 |
罕見疾病 | 腫瘤問題 | 請問腦椎體腫瘤不手術的話吃哪種藥比較好,我姐現在吃控制它繼續長大的藥副作用很大,會出現脾氣暴躁幻覺等現象. | 您好：我想腦下垂體腫瘤需要長時間觀察，並要配合醫生要求針對各樣腦下垂體賀爾蒙做追蹤，並定時服用藥物，若藥物有副作用則必須儘速回到原本神經外科醫師回診，以避免不必要的困擾。 | 3,945 |
罕見疾病 | 腫瘤問題 | 醫師你好： 我的弟弟之前因腋下潰爛而就醫，醫生給了個名稱為「格蘭氏罕症組織細胞增生 症 」，醫生說這是罕見疾病，實際的病例很少，現已開刀完也補了皮，但是請問這 是什麼樣的病症，有複發的機率嗎？我們又應如何照料、如何預防再複發？謝謝！ | 「格蘭氏罕症組織細胞增生症 」分三類：從輕症的皮膚或淋巴腺,到惡性發燒和惡性腫瘤都有. 您弟弟的病可能是屬於輕症的病症，複發的機率較少！因為病因仍不清楚,所以不需要特別照料,去預防再複發.只要每3-6個月定期門診追蹤即可. | 3,946 |
罕見疾病 | 腫瘤問題 | 錢主任您好 下列相同諮詢的資料我己經寄過一次.因為還沒收到回信所以再次請教.很抱歉再次麻煩您! 我們主要的疑問是已經持續追蹤了3年目前都正常.仍需要依照小兒科的建議再做化療較有保障嗎?可能因為案例較少所以不同專科的醫生對治療的看法會有差異.這點我們很聊解.比較困擾我們就是不知如何決定後續的追蹤或治療.所以想麻煩您提供專業的意見. ~有件事需要請教您，小兒剛滿3歲，在出生20多天時因喉頸部（懸雍垂）長腫瘤，經耳鼻喉科開刀取出切片證實為兒童橫紋肌肉瘤（Rhabdomyosarcoma），因為相同案例很少見，我們接受外科醫生的建議，前2年每個月定期門診追蹤，每3個月作喉頸部RMI，在開刀過約1年後再進行過一次切片檢查，切片檢查結果是正常，現在（第三年）延長到1到2個月耳鼻喉科門診複診，6個月作1次RMI，當中也做過胸部X光、腹部超音波、血液等檢查，我們請教過多位醫生也認為這樣的後續追蹤應該足夠，最近門診時兒科檢視我兒子的病例資料後，建議應該要化療（兒童血液腫瘤科在第一次手術後也曾建議要做化療多一些保障），對我們夫妻來說真不知該如何決定，我們的想法是已經過了3年，小朋友治療過程會很辛苦，是否仍需再作化療，由衷希望您能給我們建議，我們深信醫生建議出發點都是對小朋友好，但是我們真的難以做決定，我們希望聽聽您的意見，謝謝您!~ | 已經定期追蹤三年且目前無異樣是可以再繼續嚴謹追蹤 依照所述,當時分期clinical groupI/FH 依目前兒癌治療方針為TPOGRMS-96A 所用化學治劑為Vincristine, Actionomycin D 依照經驗治療其副作用尚不會嚴重多注意是可以症狀控制 祝 如意 健康 三總 錢新南 | 3,947 |
罕見疾病 | 腫瘤問題 | 謝謝小兒科林偉仁總醫師的回信. 但我不太了解,為何林醫師說我女兒長的可能是惡性卵黃瘤,因為我們已經開過刀,病理化驗為”幼年型黃色肉芽腫(Juvenile Xanthogranuloma)” 這兩種應是不一樣的腫瘤吧?難道醫院的病理化驗會有這麼大的誤差嗎? | 三軍總醫院放射腫瘤部黃經民部主任/放射腫瘤專科醫師趙興隆敬上 940112 | 3,948 |
罕見疾病 | 腫瘤問題 | 我女兒現在3歲8個月,她薦椎附近長了一個腫瘤,8個月前手術摘除,經化驗為「幼年型黃色肉芽腫」,詢問了好幾位醫師(包括女兒開刀的神經為科醫師),都沒有人知道這是一種什麼腫瘤,只說是一種良性腫瘤.但現在又在原處長出來了,醫師也只是說若太大又必須開刀,所以我想請問的是: 1 我要上那兒去找對此種腫瘤有了解有研究的醫生? 2 是不是真的只有開刀一途,難道就沒有其他的治療方式嗎?而我只能眼睜睜的看 著它一天一天的長大而束手無策嗎? | 小兒部總醫師林偉仁答覆： 媽媽，您好： 此狀況有可能為惡性卵黃瘤，因為惡性，除了開刀，有時還需作化療。若需進一步了解，可帶小朋友至本院小兒科錢新南主任門診。 建議有需要的患者進一步至本院門診就診，由醫師進行檢查並提供相關諮詢服務。 三軍總醫院網路預約掛號網址http://www.tsgh.ndmctsgh.edu.tw 內湖院區語音預約掛號(02) 8792-7111 汀洲院區語音預約掛號(02)23659055轉88609 歡迎多加利用。 謝謝您的來信 祝您身體健康 | 3,949 |
罕見疾病 | 疾病名稱 | 醫師 你好! 可否幫我解答這個英文的意思! Perticnel abscess好像是個疾病 的名字,但是我一直查不出來是什麼?? 謝謝你!! 醫師您好:謝謝您對瑋倫所提出關於OI的檢查之解答~ 在您的解說中有提到特殊生化檢驗.基因分析.骨齡評估..... 請問何謂特殊生化檢驗? 如何檢驗? 檢驗哪些項目? 基因分析有何其作用?(及用處?) 骨齡評估.如何評估法? 小女現年13歲國一.從小六癲癇發作後(嘉義基督教醫院治療).在那幾個月常發作.而後轉變成常頭痛.眼睛看不清楚.由主治醫生轉診至三軍總醫院做核磁共振.三軍醫院給嘉基主治醫生回覆是.疑後腦局部大腦皮質硬化症.何謂後腦局部大腦皮質硬化症. 1.甲基丙二酸血症 2.異戊酸血症 3.戊二酸血症 葉醫師您好 我的病是 從脊椎腰椎處亂放電 我的腹腔有很多東西在跳 我的右側體腔也有很多東西在跳 而且跳的情況千變萬化 有時跳跳 又轉移不見了 弄得晚上不能睡 此種情況已經六年了 只是不影響生活 所以我不理他 近二月病情加劇 我不看書不能思考 不能工作 精神科醫師說是自律神經失調 其他醫生說是我自己想出來的’’ 怎會有一個病我自己想六年 我吃什麼藥都無效 目前靠百憂解過日子 我也得不到家人的諒解 您願意想想我的病嗎 我實在求救無門 想請問一下毛毛樣血管是屬於罕見疾病嗎?可以申請重大傷病證或殘障卡嗎?18號要動手術所以想知道一下....謝謝! | 小亭: 我認為是錯字! 您可否將病人的症狀告訴我? 例如是何處長abscess(膿包)? 我就可以回覆! 林清淵 教授 回覆 1. 特殊生化檢驗包括骨骼發育相關的檢驗: Alk.-P, Calcium, Phosphorus, 尿液中鈣, Ca/Creatinine 等, 有時尚會加驗calcitonin, osteocalcin及仍屬研究性質的骨骼代謝產物. 2. 基因分析: 可以確認診斷, 而非僅憑臨床經驗的主觀判斷; 檢測結果可以應用至疾病分類, 病情嚴重度預測及追蹤,也能幫病人和家屬了解家族成員的健康狀況, 甚至在審慎的評估下, 作為產前遺傳診斷之用. 3. 骨齡評估: 適合未長大成人的年輕病人, 能了解病人的骨骼成長狀況, 若有延遲情形, 可以及早發覺病人的成長是否受到成骨不全症與其他因素的影響, 而給予必要的協助. 馬偕紀念醫院 小兒遺傳科 林炫沛 親愛的家長： 您的女兒有癲癇與視力障礙（眼睛看不清楚），並且後腦（大腦枕葉）有皮質硬化。皮質硬化是一種影像學的稱呼，常常會引起一些神經病變，如抽搐。皮質硬化的原因與慢性發炎有關，但是多為不明原因。令媛病情需要長期追蹤，才可以找到最理想的治療方法。平安 柳營奇美醫院小兒科主任 周 琪醫師（因指定的醫師侯志恭請假所以請周主任代答） 1. 甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia；MMA）︰人體在正常的情況下，丙酸會很快被代謝成甲基丙二酸，甲基丙二酸會再經由甲基丙二酸輔酶A變位酶（methylmalonyl CoA mutase；MMM）代謝成琥珀酸（succinic acid），琥珀酸再經由其它酵素代謝成二氧化碳和水排出體外。MMM需要一個輔酶才能代謝甲基丙二酸，這個輔酶便是由維生素B12經由一連串反應形成的腺基鈷化物adenosylcobalamin。因此，只要MMM或鈷化物其中一個出問題，便會造成甲基丙二酸在體內大量堆積，危害健康。治療需要特殊奶粉加上肉鹼補充，需定期抽血監測C3酯濃度和胺基酸的值。 2. 異戊酸血症（isovaleric acidemia；IVA）：因異戊醯輔酶A去氫酶（isovaleryl-CoA dehydrogenase；IVD）缺乏所致。此病會產生大量有毒的異戊酸堆積在體內，侵害病患的神經與造血系統。患者發病時可能會有倦怠嗜睡、胃口不佳、噁心、嘔吐、脫水、活力變差、體溫偏低、甚至會有抽筋的現象，病兒的身體及尿液會有類似臭腳丫的氣味，為臨床診斷的重要依據。若沒有正確的診斷與治療，病患將會面臨昏迷，甚至死亡的危險。除了飲食控制以外，可藉攝取甘胺酸（glycine）及肉鹼（carnitine）來與isovaleryl-CoA結合形成isovalerylglycine及isovalerylcarnitine這兩種有機物，可隨著尿液排出體外，藉以降低體內異戊酸的含量。病童需定期抽血監測C5酯濃度和白胺酸的值。 3. 第一型戊二酸血症（glutaric acidemia type I；GA-1）：此病是因為分解離胺酸（lysine）與色胺酸（tryptophan）代謝途徑中的酵素—戊二基輔酶A去氫酶（glutaryl-CoA dehydrogenase；GDH）缺乏所致，造成戊二酸（glutaric acid）過量堆積於人體內，導致漸進的神經症狀及急性的代謝異常。新生兒時期可能只有無症狀的巨腦出現，通常在嬰兒期的晚期才會逐漸出現病狀，包括神經症狀如張力失調、運動困難、舞蹈徐動症（choreoathetosis）、肌肉從低張無力到僵直麻痺、角弓反張（opisthotonus）等，也可能會有抽筋或嗜睡昏迷的急性發作。急性發作時可能會出現代謝性酸血症、酮酸血症、低血糖、高血氨及肝功能異常。患者需要限制離胺酸和色胺酸的攝取，減少中間毒性產物過量堆積。另外還須補充維生素B2，用以提昇缺陷酵素作用的效率。此外還必須補充肉鹼，可與戊二酸結合，加速戊二酸代謝，降低毒性物質在體內的累積。病童需定期抽血監測C5-DC酯濃度和胺基酸的值。適當的治療，可避免急性發作，防止神經症狀退步。 Grace您好: 關於您的問題無法在此回答您,建議您至相關醫療院所之神經內科或精神科門診做進一步的診療。 毛毛樣腦血管疾病 (MOYAMOYA disease)並非政府公告罕見疾病 | 3,950 |
罕見疾病 | 疾病名稱 | 醫師 你好! 可否幫我解答這個英文的意思! Perticnel abscess好像是個疾病 的名字,但是我一直查不出來是什麼?? 謝謝你!! | 小亭: 我認為是錯字! 您可否將病人的症狀告訴我? 例如是何處長abscess(膿包)? 我就可以回覆! 林清淵 教授 回覆 | 3,951 |
罕見疾病 | 疾病名稱 | 醫師您好:謝謝您對瑋倫所提出關於OI的檢查之解答~ 在您的解說中有提到特殊生化檢驗.基因分析.骨齡評估..... 請問何謂特殊生化檢驗? 如何檢驗? 檢驗哪些項目? 基因分析有何其作用?(及用處?) 骨齡評估.如何評估法? | 1. 特殊生化檢驗包括骨骼發育相關的檢驗: Alk.-P, Calcium, Phosphorus, 尿液中鈣, Ca/Creatinine 等, 有時尚會加驗calcitonin, osteocalcin及仍屬研究性質的骨骼代謝產物. 2. 基因分析: 可以確認診斷, 而非僅憑臨床經驗的主觀判斷; 檢測結果可以應用至疾病分類, 病情嚴重度預測及追蹤,也能幫病人和家屬了解家族成員的健康狀況, 甚至在審慎的評估下, 作為產前遺傳診斷之用. 3. 骨齡評估: 適合未長大成人的年輕病人, 能了解病人的骨骼成長狀況, 若有延遲情形, 可以及早發覺病人的成長是否受到成骨不全症與其他因素的影響, 而給予必要的協助. 馬偕紀念醫院 小兒遺傳科 林炫沛 | 3,952 |
罕見疾病 | 疾病名稱 | 小女現年13歲國一.從小六癲癇發作後(嘉義基督教醫院治療).在那幾個月常發作.而後轉變成常頭痛.眼睛看不清楚.由主治醫生轉診至三軍總醫院做核磁共振.三軍醫院給嘉基主治醫生回覆是.疑後腦局部大腦皮質硬化症.何謂後腦局部大腦皮質硬化症. | 親愛的家長： 您的女兒有癲癇與視力障礙（眼睛看不清楚），並且後腦（大腦枕葉）有皮質硬化。皮質硬化是一種影像學的稱呼，常常會引起一些神經病變，如抽搐。皮質硬化的原因與慢性發炎有關，但是多為不明原因。令媛病情需要長期追蹤，才可以找到最理想的治療方法。平安 柳營奇美醫院小兒科主任 周 琪醫師（因指定的醫師侯志恭請假所以請周主任代答） | 3,953 |
罕見疾病 | 疾病名稱 | 1.甲基丙二酸血症 2.異戊酸血症 3.戊二酸血症 | 1. 甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia；MMA）︰人體在正常的情況下，丙酸會很快被代謝成甲基丙二酸，甲基丙二酸會再經由甲基丙二酸輔酶A變位酶（methylmalonyl CoA mutase；MMM）代謝成琥珀酸（succinic acid），琥珀酸再經由其它酵素代謝成二氧化碳和水排出體外。MMM需要一個輔酶才能代謝甲基丙二酸，這個輔酶便是由維生素B12經由一連串反應形成的腺基鈷化物adenosylcobalamin。因此，只要MMM或鈷化物其中一個出問題，便會造成甲基丙二酸在體內大量堆積，危害健康。治療需要特殊奶粉加上肉鹼補充，需定期抽血監測C3酯濃度和胺基酸的值。 2. 異戊酸血症（isovaleric acidemia；IVA）：因異戊醯輔酶A去氫酶（isovaleryl-CoA dehydrogenase；IVD）缺乏所致。此病會產生大量有毒的異戊酸堆積在體內，侵害病患的神經與造血系統。患者發病時可能會有倦怠嗜睡、胃口不佳、噁心、嘔吐、脫水、活力變差、體溫偏低、甚至會有抽筋的現象，病兒的身體及尿液會有類似臭腳丫的氣味，為臨床診斷的重要依據。若沒有正確的診斷與治療，病患將會面臨昏迷，甚至死亡的危險。除了飲食控制以外，可藉攝取甘胺酸（glycine）及肉鹼（carnitine）來與isovaleryl-CoA結合形成isovalerylglycine及isovalerylcarnitine這兩種有機物，可隨著尿液排出體外，藉以降低體內異戊酸的含量。病童需定期抽血監測C5酯濃度和白胺酸的值。 3. 第一型戊二酸血症（glutaric acidemia type I；GA-1）：此病是因為分解離胺酸（lysine）與色胺酸（tryptophan）代謝途徑中的酵素—戊二基輔酶A去氫酶（glutaryl-CoA dehydrogenase；GDH）缺乏所致，造成戊二酸（glutaric acid）過量堆積於人體內，導致漸進的神經症狀及急性的代謝異常。新生兒時期可能只有無症狀的巨腦出現，通常在嬰兒期的晚期才會逐漸出現病狀，包括神經症狀如張力失調、運動困難、舞蹈徐動症（choreoathetosis）、肌肉從低張無力到僵直麻痺、角弓反張（opisthotonus）等，也可能會有抽筋或嗜睡昏迷的急性發作。急性發作時可能會出現代謝性酸血症、酮酸血症、低血糖、高血氨及肝功能異常。患者需要限制離胺酸和色胺酸的攝取，減少中間毒性產物過量堆積。另外還須補充維生素B2，用以提昇缺陷酵素作用的效率。此外還必須補充肉鹼，可與戊二酸結合，加速戊二酸代謝，降低毒性物質在體內的累積。病童需定期抽血監測C5-DC酯濃度和胺基酸的值。適當的治療，可避免急性發作，防止神經症狀退步。 | 3,954 |
罕見疾病 | 疾病名稱 | 葉醫師您好 我的病是 從脊椎腰椎處亂放電 我的腹腔有很多東西在跳 我的右側體腔也有很多東西在跳 而且跳的情況千變萬化 有時跳跳 又轉移不見了 弄得晚上不能睡 此種情況已經六年了 只是不影響生活 所以我不理他 近二月病情加劇 我不看書不能思考 不能工作 精神科醫師說是自律神經失調 其他醫生說是我自己想出來的’’ 怎會有一個病我自己想六年 我吃什麼藥都無效 目前靠百憂解過日子 我也得不到家人的諒解 您願意想想我的病嗎 我實在求救無門 | Grace您好: 關於您的問題無法在此回答您,建議您至相關醫療院所之神經內科或精神科門診做進一步的診療。 | 3,955 |
罕見疾病 | 疾病名稱 | 想請問一下毛毛樣血管是屬於罕見疾病嗎?可以申請重大傷病證或殘障卡嗎?18號要動手術所以想知道一下....謝謝! | 毛毛樣腦血管疾病 (MOYAMOYA disease)並非政府公告罕見疾病 | 3,956 |
罕見疾病 | 其他 | 女兒目前5個月大,今天發現右乳頭出血沾到衣服,我用手去擠壓時仍會出血,於是就近至小兒科診所就診,醫師建議再觀察,並說如果陰道若同時也分汾密物多,則建議掛徐主任您的門診,想請問徐醫師小baby怎會這樣,謝謝您. (左乳正常) 徐醫師.我是台東的胡仁正，想請教徐醫師幾個問題，因為女友的父母親，對我能不能生小孩有很大的疑問，之前徐醫師有說過，目前我所打的二種針，若精子儲存到一定的量後，可用人工授孕的方法，而女友的父母想問的是，若精子存到一定的量後，真的可以生下小孩嗎？？而就算小孩生下來，會不會不健康呢？因為這有關他們願不願意把女兒嫁給我的重要原因，所以能否請徐醫師抽空寄信給我，謝謝您。 小女李祈8/25-27住院期間承蒙您的關心 現已康復 不知您是否有印象 當時您提出她的成長遲緩只有8歲多(現為10歲) 因她的遲緩以至體重過輕 體能跟不上同年級 而因咖啡牛奶斑(這並是否只需觀察 可以治療嗎 或者該注意什麼) 似乎數學認知緩慢 與人應對也有些障礙(不太講話或講話小聲低沉) 這要看哪一科治療 校長老師盼望能幫她申請殘障手冊 上國中才能適應(否則連書包背不了) 有一些社會醫療資源才用得上 不知這樣有達到輕障標準嗎 可否請您開立證明 還是我們需要如何處裡這事 請速詳告 不生感激 願上帝堅立您手所做的工 我本人61歲，目前還在工作，日前因左側睪丸疼痛就醫，經超音波掃瞄，是睪丸炎及副睪丸炎併積水。 請問是什麼年齡層及原因會造成此種症狀及如何醫治及預防？ 另一問題也是本人於5月22日上午十點左右，就一直打嗝到現在從未停過， 請問這是什麼原因會造成此種症狀及如何預防？是否有其他的治療方式?感謝e院的回覆!! 產後親餵母奶可能太累抵抗力下降，一直有陰道分泌物過多及癢頻尿等情況，後來小孩長大也說妹妹很癢，有拿陰道發炎藥物塗抹小孩外陰，狀況時好時壞！直到最近得知丈夫當時外遇，請教我該看婦產科還是泌尿科做檢查？ 外遇結束後小女孩不會癢，小孩也要看嗎？ 醫師您好: 小朋友在3個月大時發生嬰兒點頭痙攣,經過核磁共振檢查無異樣,不是結節性硬化症,檢驗血液正常,尿液正常,補充維生素B,口服赦癲易(VIGABATRIN),注射類固醇(ATCH),加上口服帝拔癲(DEPAKINE)中. 請問 1.國內國外有無治癒案例?在哪家醫療院所?哪位主治醫師? 2.治療過程為期多久得以控制? 3.手術而且無發生其他生理障礙者之治療成功案例嗎? 4.嬰兒點頭痙攣是否等於頑固性兒童癲癇? 5.為何不使用正子射出斷層攝影檢查（PET）及單光子射出斷層攝影檢查（SPECT） 原因何在? 6. 為何不使用腦磁圖檢查（magnetoencephalography，MEG）原因何在? 7.ATCH 注射後觀察期為何要長達2個月之久? 勞煩解答治癒方向,感恩. chien | 需檢查觸診, 有無賀爾蒙的作用, 或發炎,長腫瘤? 抱歉,未看到或檢查, 無法答覆. 徐山靜 胡先生: 由於您很久未回診, 不知您的現況如何(睪丸對賀爾蒙治療的反應)? 一般像您這種先天促性釋素缺乏的病人, 外國報告約1/8有反應達正常生育.(不需其他幫助)藥量需隨反應(血液testosterone, 睪丸大小, 精液的精子量)調整, 我沒法對您做.但人工生殖科技進步, 睪丸取精或卵子注入精子都有很好的機會.您可能要另找泌尿科或婦產科人工生殖的醫師了,在台東或較方便的地區找找.若順利生育, 孩子應不會有相同遺傳(體隱性遺傳).國內的資訊較缺乏, 只能答覆到此.此外借精液, 或收養孩子也是選擇! 祝健康順利! 徐山靜 體質性遲緩, 常因身材瘦小, 以至體能較差.但可訓練加強的. 咖啡牛奶斑(這並是否只需觀察 可以治療嗎 或者該注意什麼) 只能用美容法,無法防止或根治. 似乎數學認知緩慢 與人應對也有些障礙(不太講話或講話小聲低沉) 這要看哪一科治療, 可找兒童心智科. 殘障手冊有條件, 您可去拿一份申請書看看. 有無達到輕障標準, 需至心智科排智力測驗. 符合才可開(IQ<70), 祝平安喜樂! 徐山靜 左側睪丸疼痛就醫，經超音波掃瞄，是睪丸炎及副睪丸炎併積水。 請問是什麼年齡層及原因會造成此種症狀及如何醫治及預防？ ANS: 非本人專業, 請教泌尿科醫師 5月22日上午十點左右，就一直打嗝到現在從未停過， 請問這是什麼原因會造成此種症狀及如何預防？是否有其他的治療方式?感謝e院的回覆!! ANS: 先看胃腸內科, 沒問題再看神經內科 擔心的話仍然可以就醫 上帝祝福妳 嬰兒點頭痙攣，小兒神經內科醫師均可診治。 其他問題都需親自診治後，才能答覆，建議直接詢問小朋友的小兒神經內科醫師。 | 3,957 |
罕見疾病 | 其他 | 女兒目前5個月大,今天發現右乳頭出血沾到衣服,我用手去擠壓時仍會出血,於是就近至小兒科診所就診,醫師建議再觀察,並說如果陰道若同時也分汾密物多,則建議掛徐主任您的門診,想請問徐醫師小baby怎會這樣,謝謝您. (左乳正常) | 需檢查觸診, 有無賀爾蒙的作用, 或發炎,長腫瘤? 抱歉,未看到或檢查, 無法答覆. 徐山靜 | 3,958 |
罕見疾病 | 其他 | 徐醫師.我是台東的胡仁正，想請教徐醫師幾個問題，因為女友的父母親，對我能不能生小孩有很大的疑問，之前徐醫師有說過，目前我所打的二種針，若精子儲存到一定的量後，可用人工授孕的方法，而女友的父母想問的是，若精子存到一定的量後，真的可以生下小孩嗎？？而就算小孩生下來，會不會不健康呢？因為這有關他們願不願意把女兒嫁給我的重要原因，所以能否請徐醫師抽空寄信給我，謝謝您。 | 胡先生: 由於您很久未回診, 不知您的現況如何(睪丸對賀爾蒙治療的反應)? 一般像您這種先天促性釋素缺乏的病人, 外國報告約1/8有反應達正常生育.(不需其他幫助)藥量需隨反應(血液testosterone, 睪丸大小, 精液的精子量)調整, 我沒法對您做.但人工生殖科技進步, 睪丸取精或卵子注入精子都有很好的機會.您可能要另找泌尿科或婦產科人工生殖的醫師了,在台東或較方便的地區找找.若順利生育, 孩子應不會有相同遺傳(體隱性遺傳).國內的資訊較缺乏, 只能答覆到此.此外借精液, 或收養孩子也是選擇! 祝健康順利! 徐山靜 | 3,959 |
罕見疾病 | 其他 | 小女李祈8/25-27住院期間承蒙您的關心 現已康復 不知您是否有印象 當時您提出她的成長遲緩只有8歲多(現為10歲) 因她的遲緩以至體重過輕 體能跟不上同年級 而因咖啡牛奶斑(這並是否只需觀察 可以治療嗎 或者該注意什麼) 似乎數學認知緩慢 與人應對也有些障礙(不太講話或講話小聲低沉) 這要看哪一科治療 校長老師盼望能幫她申請殘障手冊 上國中才能適應(否則連書包背不了) 有一些社會醫療資源才用得上 不知這樣有達到輕障標準嗎 可否請您開立證明 還是我們需要如何處裡這事 請速詳告 不生感激 願上帝堅立您手所做的工 | 體質性遲緩, 常因身材瘦小, 以至體能較差.但可訓練加強的. 咖啡牛奶斑(這並是否只需觀察 可以治療嗎 或者該注意什麼) 只能用美容法,無法防止或根治. 似乎數學認知緩慢 與人應對也有些障礙(不太講話或講話小聲低沉) 這要看哪一科治療, 可找兒童心智科. 殘障手冊有條件, 您可去拿一份申請書看看. 有無達到輕障標準, 需至心智科排智力測驗. 符合才可開(IQ<70), 祝平安喜樂! 徐山靜 | 3,960 |
罕見疾病 | 其他 | 我本人61歲，目前還在工作，日前因左側睪丸疼痛就醫，經超音波掃瞄，是睪丸炎及副睪丸炎併積水。 請問是什麼年齡層及原因會造成此種症狀及如何醫治及預防？ 另一問題也是本人於5月22日上午十點左右，就一直打嗝到現在從未停過， 請問這是什麼原因會造成此種症狀及如何預防？是否有其他的治療方式?感謝e院的回覆!! | 左側睪丸疼痛就醫，經超音波掃瞄，是睪丸炎及副睪丸炎併積水。 請問是什麼年齡層及原因會造成此種症狀及如何醫治及預防？ ANS: 非本人專業, 請教泌尿科醫師 5月22日上午十點左右，就一直打嗝到現在從未停過， 請問這是什麼原因會造成此種症狀及如何預防？是否有其他的治療方式?感謝e院的回覆!! ANS: 先看胃腸內科, 沒問題再看神經內科 | 3,961 |
罕見疾病 | 其他 | 產後親餵母奶可能太累抵抗力下降，一直有陰道分泌物過多及癢頻尿等情況，後來小孩長大也說妹妹很癢，有拿陰道發炎藥物塗抹小孩外陰，狀況時好時壞！直到最近得知丈夫當時外遇，請教我該看婦產科還是泌尿科做檢查？ 外遇結束後小女孩不會癢，小孩也要看嗎？ | 擔心的話仍然可以就醫 上帝祝福妳 | 3,962 |
罕見疾病 | 其他 | 醫師您好: 小朋友在3個月大時發生嬰兒點頭痙攣,經過核磁共振檢查無異樣,不是結節性硬化症,檢驗血液正常,尿液正常,補充維生素B,口服赦癲易(VIGABATRIN),注射類固醇(ATCH),加上口服帝拔癲(DEPAKINE)中. 請問 1.國內國外有無治癒案例?在哪家醫療院所?哪位主治醫師? 2.治療過程為期多久得以控制? 3.手術而且無發生其他生理障礙者之治療成功案例嗎? 4.嬰兒點頭痙攣是否等於頑固性兒童癲癇? 5.為何不使用正子射出斷層攝影檢查（PET）及單光子射出斷層攝影檢查（SPECT） 原因何在? 6. 為何不使用腦磁圖檢查（magnetoencephalography，MEG）原因何在? 7.ATCH 注射後觀察期為何要長達2個月之久? 勞煩解答治癒方向,感恩. chien | 嬰兒點頭痙攣，小兒神經內科醫師均可診治。 其他問題都需親自診治後，才能答覆，建議直接詢問小朋友的小兒神經內科醫師。 | 3,963 |
罕見疾病 | 玻璃娃娃 | 醫師您好:謝謝您對小靜之前所提出關於OI的檢查之解答~ 在您的解說中有提到第一型膠原纖維代謝物定量.血球檢查.COL1A1, COL1A2 基因檢查 請問什麼是第一型膠原纖維代謝物定量? 為什麼要作第一型膠原纖維代謝物定量.血球檢查? 如何作第一型膠原纖維代謝物定量.及血球檢查.抽血可以? COL1A1, COL1A2基因檢查有何其作用?(及用處?) 醫師您好:請問玻璃娃娃初次就診會作哪些檢查?之後的追蹤會作哪些檢查? 在台灣的醫療.目前除了鈣片.雙磷酸鹽藥物....有更好的治療方式嗎? 國外對於OI.是如何治療? 醫師您好:請問玻璃娃娃初次就診會作哪些檢查?之後的追蹤會作哪些檢查? 在台灣的醫療.目前除了鈣片.雙磷酸鹽藥物....有更好的治療方式嗎? 國外對於OI.是如何治療? 醫師您好:我是OI患者,在92年右大腿骨折之後,就因追蹤常照X光,尤其是在95年到現在幾乎3-4個月會拍一次,有照幾次小腿,因有裂開!大部分是照右大腿,癒合不良的關係!請問如此會對身體有傷害嗎?多久照一次X光較為安全?謝謝!(^_^) 醫師您好:我有一位朋友，肩頸部不舒服、偶而會暈眩、皮膚的問題，想到林口長庚就診，可不可以請推薦一下找哪位（神經內科、過敏免疫風濕科、皮膚科）醫師較好???謝謝!他是俗稱的玻璃娃娃! 林醫師您好: 我本身是OI患者。服用福善美(約91年~104年 每週一次)大約13年。曾經在95年9月~98年12月間在您的門診就醫 服藥之前~(除了小時候時常骨折)印象中約14年沒有大骨折(但有疑似小腿骨、其他部位等等…骨裂開疼痛,因從沒作檢查無法確定) 服藥之後在92年9月19日右大腿因踩空跌倒斷成3截, 96年3月右大腿骨髓內固釘斷裂,更換骨髓內固釘 直到現在骨折部位一直無法癒合! ,104年01月16日右前臂在撐著移動位置時骨折 骨折到現在已經將近7個月還沒完全癒合! (骨折之後回想骨折前約有半年在同部位曾感到類似扭傷不舒服、無力 一直沒有好.懷疑當時是否有可能是骨頭有裂開而非扭傷,但因當時沒作任何檢查所以現在只能猜測…) 在此有關於雙磷酸鹽用藥以及現在醫學對OI治療上的問題想請教您 1.醫學上在台灣以及國外對OI有更好的治療方式嗎? 2.服用福善美是否會導致原本已經可以不容易骨折的骨頭,反而變成容易骨折的情形? 3.福善美會不會使骨折的位置不容易癒合? 4.骨折癒合期是否需要停用福善美? 5.如需停用福善美須停多久? 6.停用之前有需要做什麼樣的檢查以評估是否適合立即停藥嗎? 7.停用福善美會造成更不好的影響嗎? 8.之後有需要再服用嗎? 9.目前除了鈣片. 福善美 有其他更好的藥物嗎?.... 10.福善美與 PROTOS 補骨挺疏 是否屬於相同藥物? PROTOS 補骨挺疏的效果會較好嗎??? 11.對於骨折沒瘉合好,有什麼方式可以改善? 例如:體外震波……? 提出的問題有點多~ 在此先謝謝您的解答 我兒子今年五歲半，九月中開始常喊疼痛，十月中驗血報告發現身體有慢性發炎、骨鹼磷過高、缺乏維生素D，醫生說疑似成骨不全。報告要等三個月，卻發現這陣子他疼痛的機率變高，甚至變嚴重⋯⋯ 尤其走樓梯更是吃力！但最近剛轉學，發現教室在二樓，一個年級班級數有十一班之多（為提早入學生，目前已經一年級，由於在舊學校因常常無法正常行走被嘲笑，老師認為他裝病，則轉學。）新學校想再報告出來之前先知道如何照顧他，該避免些什麼？已經需要注意什麼⋯⋯ 家長這端，希望知道在他痛的嚴重的時候除了止痛藥還有什麼能幫助他？ 以及，成骨不全會像他這樣一會兒童痛，一會兒又能為了玩耍而跑起來嗎？ 謝謝。 | 1. 第一型膠原纖維代謝物定量:例如pyridinoline cross-linked telopeptide domain of collagen type I , carboxy-terminal propeptide of procollagen type I, 等在OI病人會高 2. 作第一型膠原纖維代謝物定量可為療效之參考.血球適常規檢查 3. 第一型膠原纖維代謝物定量及血球檢查.抽血即可 4. COL1A1, COL1A2基因檢查結果可為產前診斷遺傳諮詢之參考 玻璃娃娃即是先天成骨不全症（Osteogenesis Imperfecta, OI）主要是因第一型膠原纖維先天遺傳性缺陷病變，造成骨骼強度耐受力變差而容易脆弱骨折。初次就診會作的檢查有: 1)骨質密度 2)肝腎功能，副甲狀腺及血尿鈣磷等電解質 3)脊椎X光檢查 4)第一型膠原纖維代謝物定量 5)血球檢查 之後的追蹤檢查: 1)牙科照會 2)聽力檢查 3)COL1A1, COL1A2基因檢查 4)腦底/脊椎CT/MRI檢查 5)骨科照會 目前在台灣的醫療，多需長期服用增加骨質的藥物，例如鈣片、活性維生素D3與雙磷酸鹽藥物，其他治療方式有抑鈣激素（calcitonin）、副甲狀腺素等均可降低骨折頻率並改變骨質密度。當然臨床上因常骨折而產生疼痛變形，主要的治療方式為防止骨折，可以氣墊褲或使用骨髓內固定釘加強骨骼應變力。但仍須長期觀察評估。而伴隨著的脊椎彎曲，及腦底神經壓迫也須適當評估及治療。 國外對於OI治療與台灣相似。 OI初次就診的檢查項目視各醫院專科醫師之建議可能略有不同 一般至少會包括骨骼X光檢查 骨質密度檢查 特殊生化檢驗 未成年患者可以加上骨齡評估 少數醫學中心(包括馬偕醫院)會幫患者做基因分析 之後的追蹤檢查則視初次檢查的結果而定 目前口服或注射雙磷酸鹽化合物物 以及口服鈣片仍是主要的治療方式 國內外的治療方式大致皆相同 林炫沛醫師 照X光的安全問題視所照部位大小、照射張數，以及照射頻率等因素而定 也必須看是否因特殊原故非照不可 X光輻射劑量的安全問題請與你的主治醫師和放射線科醫師商討請教 林炫沛 俗稱的玻璃娃娃有肩頸部不舒服、偶而會暈眩的問題,可能是頸椎或是頸部肌肉的問題.建議請神經內科、過敏免疫風濕科醫師診察.若小於十八歲可找小兒科相關醫師診察.至於皮膚的問題請找皮膚科醫師診察即可. 謝謝. 李宗料醫師 敬覆 1.醫學上在台灣以及國外對OI有更好的治療方式嗎? 幹細胞移植試驗中 2.服用福善美是否會導致原本已經可以不容易骨折的骨頭,反而變成容易骨折的情形? 不會 3.福善美會不會使骨折的位置不容易癒合? 有可能 4.骨折癒合期是否需要停用福善美? 需要停用福善美 5.如需停用福善美須停多久? 建議1-3個月,視情況而定 6.停用之前有需要做什麼樣的檢查以評估是否適合立即停藥嗎? 7.停用福善美會造成更不好的影響嗎? 不會 8.之後有需要再服用嗎? 需要 9.目前除了鈣片. 福善美 有其他更好的藥物嗎?.... 有人使用副甲狀腺素 10.福善美與 PROTOS 補骨挺疏 是否屬於相同藥物? 不同, 但效果相似 PROTOS 補骨挺疏的效果會較好嗎??? 沒有相關實驗 11.對於骨折沒瘉合好,有什麼方式可以改善? 請問骨科醫師為宜 例如:體外震波……? 若以前無骨折病史，應不像成骨不全。建議至醫院做詳細檢查。 | 3,964 |
罕見疾病 | 玻璃娃娃 | 醫師您好:謝謝您對小靜之前所提出關於OI的檢查之解答~ 在您的解說中有提到第一型膠原纖維代謝物定量.血球檢查.COL1A1, COL1A2 基因檢查 請問什麼是第一型膠原纖維代謝物定量? 為什麼要作第一型膠原纖維代謝物定量.血球檢查? 如何作第一型膠原纖維代謝物定量.及血球檢查.抽血可以? COL1A1, COL1A2基因檢查有何其作用?(及用處?) | 1. 第一型膠原纖維代謝物定量:例如pyridinoline cross-linked telopeptide domain of collagen type I , carboxy-terminal propeptide of procollagen type I, 等在OI病人會高 2. 作第一型膠原纖維代謝物定量可為療效之參考.血球適常規檢查 3. 第一型膠原纖維代謝物定量及血球檢查.抽血即可 4. COL1A1, COL1A2基因檢查結果可為產前診斷遺傳諮詢之參考 | 3,965 |
罕見疾病 | 玻璃娃娃 | 醫師您好:請問玻璃娃娃初次就診會作哪些檢查?之後的追蹤會作哪些檢查? 在台灣的醫療.目前除了鈣片.雙磷酸鹽藥物....有更好的治療方式嗎? 國外對於OI.是如何治療? | 玻璃娃娃即是先天成骨不全症（Osteogenesis Imperfecta, OI）主要是因第一型膠原纖維先天遺傳性缺陷病變，造成骨骼強度耐受力變差而容易脆弱骨折。初次就診會作的檢查有: 1)骨質密度 2)肝腎功能，副甲狀腺及血尿鈣磷等電解質 3)脊椎X光檢查 4)第一型膠原纖維代謝物定量 5)血球檢查 之後的追蹤檢查: 1)牙科照會 2)聽力檢查 3)COL1A1, COL1A2基因檢查 4)腦底/脊椎CT/MRI檢查 5)骨科照會 目前在台灣的醫療，多需長期服用增加骨質的藥物，例如鈣片、活性維生素D3與雙磷酸鹽藥物，其他治療方式有抑鈣激素（calcitonin）、副甲狀腺素等均可降低骨折頻率並改變骨質密度。當然臨床上因常骨折而產生疼痛變形，主要的治療方式為防止骨折，可以氣墊褲或使用骨髓內固定釘加強骨骼應變力。但仍須長期觀察評估。而伴隨著的脊椎彎曲，及腦底神經壓迫也須適當評估及治療。 國外對於OI治療與台灣相似。 | 3,966 |
罕見疾病 | 玻璃娃娃 | 醫師您好:請問玻璃娃娃初次就診會作哪些檢查?之後的追蹤會作哪些檢查? 在台灣的醫療.目前除了鈣片.雙磷酸鹽藥物....有更好的治療方式嗎? 國外對於OI.是如何治療? | OI初次就診的檢查項目視各醫院專科醫師之建議可能略有不同 一般至少會包括骨骼X光檢查 骨質密度檢查 特殊生化檢驗 未成年患者可以加上骨齡評估 少數醫學中心(包括馬偕醫院)會幫患者做基因分析 之後的追蹤檢查則視初次檢查的結果而定 目前口服或注射雙磷酸鹽化合物物 以及口服鈣片仍是主要的治療方式 國內外的治療方式大致皆相同 林炫沛醫師 | 3,967 |
罕見疾病 | 玻璃娃娃 | 醫師您好:我是OI患者,在92年右大腿骨折之後,就因追蹤常照X光,尤其是在95年到現在幾乎3-4個月會拍一次,有照幾次小腿,因有裂開!大部分是照右大腿,癒合不良的關係!請問如此會對身體有傷害嗎?多久照一次X光較為安全?謝謝!(^_^) | 照X光的安全問題視所照部位大小、照射張數，以及照射頻率等因素而定 也必須看是否因特殊原故非照不可 X光輻射劑量的安全問題請與你的主治醫師和放射線科醫師商討請教 林炫沛 | 3,968 |
罕見疾病 | 玻璃娃娃 | 醫師您好:我有一位朋友，肩頸部不舒服、偶而會暈眩、皮膚的問題，想到林口長庚就診，可不可以請推薦一下找哪位（神經內科、過敏免疫風濕科、皮膚科）醫師較好???謝謝!他是俗稱的玻璃娃娃! | 俗稱的玻璃娃娃有肩頸部不舒服、偶而會暈眩的問題,可能是頸椎或是頸部肌肉的問題.建議請神經內科、過敏免疫風濕科醫師診察.若小於十八歲可找小兒科相關醫師診察.至於皮膚的問題請找皮膚科醫師診察即可. 謝謝. 李宗料醫師 敬覆 | 3,969 |
罕見疾病 | 玻璃娃娃 | 林醫師您好: 我本身是OI患者。服用福善美(約91年~104年 每週一次)大約13年。曾經在95年9月~98年12月間在您的門診就醫 服藥之前~(除了小時候時常骨折)印象中約14年沒有大骨折(但有疑似小腿骨、其他部位等等…骨裂開疼痛,因從沒作檢查無法確定) 服藥之後在92年9月19日右大腿因踩空跌倒斷成3截, 96年3月右大腿骨髓內固釘斷裂,更換骨髓內固釘 直到現在骨折部位一直無法癒合! ,104年01月16日右前臂在撐著移動位置時骨折 骨折到現在已經將近7個月還沒完全癒合! (骨折之後回想骨折前約有半年在同部位曾感到類似扭傷不舒服、無力 一直沒有好.懷疑當時是否有可能是骨頭有裂開而非扭傷,但因當時沒作任何檢查所以現在只能猜測…) 在此有關於雙磷酸鹽用藥以及現在醫學對OI治療上的問題想請教您 1.醫學上在台灣以及國外對OI有更好的治療方式嗎? 2.服用福善美是否會導致原本已經可以不容易骨折的骨頭,反而變成容易骨折的情形? 3.福善美會不會使骨折的位置不容易癒合? 4.骨折癒合期是否需要停用福善美? 5.如需停用福善美須停多久? 6.停用之前有需要做什麼樣的檢查以評估是否適合立即停藥嗎? 7.停用福善美會造成更不好的影響嗎? 8.之後有需要再服用嗎? 9.目前除了鈣片. 福善美 有其他更好的藥物嗎?.... 10.福善美與 PROTOS 補骨挺疏 是否屬於相同藥物? PROTOS 補骨挺疏的效果會較好嗎??? 11.對於骨折沒瘉合好,有什麼方式可以改善? 例如:體外震波……? 提出的問題有點多~ 在此先謝謝您的解答 | 1.醫學上在台灣以及國外對OI有更好的治療方式嗎? 幹細胞移植試驗中 2.服用福善美是否會導致原本已經可以不容易骨折的骨頭,反而變成容易骨折的情形? 不會 3.福善美會不會使骨折的位置不容易癒合? 有可能 4.骨折癒合期是否需要停用福善美? 需要停用福善美 5.如需停用福善美須停多久? 建議1-3個月,視情況而定 6.停用之前有需要做什麼樣的檢查以評估是否適合立即停藥嗎? 7.停用福善美會造成更不好的影響嗎? 不會 8.之後有需要再服用嗎? 需要 9.目前除了鈣片. 福善美 有其他更好的藥物嗎?.... 有人使用副甲狀腺素 10.福善美與 PROTOS 補骨挺疏 是否屬於相同藥物? 不同, 但效果相似 PROTOS 補骨挺疏的效果會較好嗎??? 沒有相關實驗 11.對於骨折沒瘉合好,有什麼方式可以改善? 請問骨科醫師為宜 例如:體外震波……? | 3,970 |
罕見疾病 | 玻璃娃娃 | 我兒子今年五歲半，九月中開始常喊疼痛，十月中驗血報告發現身體有慢性發炎、骨鹼磷過高、缺乏維生素D，醫生說疑似成骨不全。報告要等三個月，卻發現這陣子他疼痛的機率變高，甚至變嚴重⋯⋯ 尤其走樓梯更是吃力！但最近剛轉學，發現教室在二樓，一個年級班級數有十一班之多（為提早入學生，目前已經一年級，由於在舊學校因常常無法正常行走被嘲笑，老師認為他裝病，則轉學。）新學校想再報告出來之前先知道如何照顧他，該避免些什麼？已經需要注意什麼⋯⋯ 家長這端，希望知道在他痛的嚴重的時候除了止痛藥還有什麼能幫助他？ 以及，成骨不全會像他這樣一會兒童痛，一會兒又能為了玩耍而跑起來嗎？ 謝謝。 | 若以前無骨折病史，應不像成骨不全。建議至醫院做詳細檢查。 | 3,971 |
罕見疾病 | 肌肉疾病 | 醫生您好： 我在六、七歲發病，發病之前一切正常(走跳自如)；發病之後行走無力異於常人，(時常跌倒，跌到後來都不知道是自己不小心還是不知名病症讓我反應力不靈敏)，行走時腳跆不高磨地常常跌倒。初發病時眼皮下垂無法正常睜開，由母親抱我坐飛機從台東往台北馬階就診。期間我的意識清楚，到院後的腦波檢查、抽血都有模糊記憶。 後來，馬階給我打點滴、補充維他命我就清醒出院，但是回家後就跟一般小孩不同了。 我現在三十五歲，兩年前到高醫(小兒神經)就診，一連患的檢查，醫生只給我一個(周邊神經異常)的病名，而且說這相當罕見。 我覺得我還是很想找到我的病因，然後給我的障礙手冊一個確切的病名。所以求助在這裡。 十幾歲時，因為有升學壓力，那個期間我常發病(無力、想睡覺、言語比平常還吃力、無法吞嚥、視覺無法聚焦，就像點散瞳劑那樣的感覺、無法手腳使喚)，一直補充睡眠就會復原。所謂的復原還是指發病之後的狀況。 現在的我雖然生活自理，雖然習慣動作慢、沒力氣，又容易累。但還是想要變好一點，或是知道自己是怎麼回事。謝謝。 如果用擠帶血治療會有用ㄇ 又會有怎樣ㄉ副作用呢 請問一下 肌萎縮性側索硬化症 目前有醫療ㄉ方法ㄇ 要怎麼樣預防才會活ㄉ比較久呢 陳醫師您好: 我於去年4-5月間就有肌肉跳動的情形發生,一開始是從一手的虎口開始,接下來就發現全身的肌肉都會不定時且不定點發生跳動,已經有快一年了,很擔心是否是ALS...曾在網路上搜尋關於您發表有關ALS的相關paper,知道肌肉跳動是ALS初期的症狀之一,但是有肌肉跳動並非一定是ALS,因此有幾個問題想請陳醫師能幫忙解惑... 1.ALS的肌肉跳動是否一定是dead muscle引起的,如果是的話是否同時會看到跳動的肌肉處是萎縮的呢(我並沒發現跳動肌肉處有萎縮或無力) 2.舌頭邊緣有看見齒痕,並非鋸齒狀,且發音時有時候ㄉ,ㄊ,ㄋ,三個母音開頭的字母會感到比較難發音,但是有時候又完全正常,想請教陳醫師bulbar onset的具體症狀是如呢? 3.之前已經檢查過腦波是正常的,不知ALS腦波會正常否? 麻煩陳醫師解惑了... 小孩子HE染色肌大小不等 肌核內移 部分肌纖維呈棉絮狀變性 代償性肥大 可能治療好嗎 陳醫師您好: 很冒昧的請教您幾個問題,請問 重症肌無力症 是否有可能經由外力或外力造成之壓力(例如車禍摔傷,撞傷,跌打損傷)而得到此病症,是否有可能立即發病?是否有可能立即出現複視、眼皮下垂等症狀?如蒙賜覆,不勝感激. 謝謝 何宏台 0930052325 02-26943548 我近幾個月有一個困擾, 就是每次起床的時候, 剛踏下床鋪或久坐,走第一步時腳底都會很酸痛,但是過一會兒 就沒事了.請問我是那一方面出了問題? 陳醫師您好: 請問重症肌無力,之前有開過胸腺瘤手術,是否會復發? 沒辦法根治嗎? 生此病存活的年齡會很長嗎? 戴福源 | 診斷有可能是先天性或後天性週邊神經毛病或肌肉問題，例如重症肌無力，需要再重新做一次評估，甚至需要做神經切片或肌肉切片檢查，因為已經成人建議到成人內科做進一步的回診。 沒有此種治療被證實有效 許多神經肌肉疾病會引起進行性的肌肉萎縮, 包括進行性肌肉萎縮症, 脊髓性肌萎縮症, 運動神經原疾病...等等。其中進行最快速的應屬運動神經原疾病。運動神經原疾病是指是脊髓、腦幹及大腦運動皮質運動神經細胞(神經原)進行性退化所引起的四肢、呼吸肌肉、與吞嚥或舌肌的進行性萎縮無力。臨床上可見不同程度的肌肉無力、萎縮及錐體徑路症候表現。從診斷確立到死亡之時間約為三至四年。其死因常歸於肌萎縮後引起的呼吸衰竭或呼吸道感染。運動神經原疾病以病變位置又稱為肌萎縮性側索硬化(Amyotrophic lateral sclerosis, 簡稱ALS)。 其它神經疾病如巴金森氏病、腦幹中風、頸腰薦椎腔狹小症、頸髓病變、臂神經叢病變及其它神經病變常被誤診為本症, 因而確立診斷前需詳作鑑別診斷。在確立運動神經原疾病診斷之前常需做的檢查包括肌電圖，神經傳導速度檢查、頭頸部之核磁共振攝影，肌肉活體切片，血液檢查，尿液檢查及腦脊髓液檢查。 運動神經原疾病治療方法可分下列兩種: (1)針對疾病治療; 及(2)針對病人治療。後者是針對病人產生的種種併發症的痛苦及不適作緩解之治療, 通常為症狀療法。而針對運動神經原疾病治療, 在過去是無藥可用, 但近兩三年來已開發多種藥物, 依研究階斷與效果可分為三種: (1) 已證實有效的治療方法: Riluzole是唯一經美國食品藥物管理局通過對運動神經原疾病有效之藥物, 其商品名Rilutek。(2) 可能有效的治療藥物, 人體試驗第三期實驗已完成評估, 但未經美國食品藥物管理局通核准; (3) 人體試驗實驗評估治療有效可能性較低的。我們將先來談前兩者。 Riluzole是已證實對本症治療有效之藥物。作用機轉為Riluzole對麩胺酸(glutamic acid)在運動神經細胞毒性有阻斷作用, 從而遏止對本症運動神經細胞的破壞。服用Riluzole患者, 由於病程進展速度減慢, 不僅延後氣管插管, 終至呼吸衰竭的時間, 也提高生活品質, 照顧也較容易。雖然在平均餘命而言, 還有待進一步改善。從多項追蹤研究得知Riluzole沒有明顯嚴重的副作用及導致不良合併症的病例,是目前運動神經原疾病治療患者, 唯一被客觀証明能藉以延長生命的藥物。 其它可能有效的治療藥物 還有一些藥物可能對運動神經原疾病也有治療的效果, 其中類因素林生長因子(insuline-like growth factor), 及腦向神經性因子BDNF(brain-derived neurotrophic factor)的療效是比較確定的。此二者皆為生長因子, 期望藉由促進神經之再生來達到療效。 IGF-1已經通過第三階段的試驗, 而BDNF第三階段測試的結果則尚待評估。此外, 還有一些藥物可能值得一試,這些藥物包括下列幾類: (1) 維他命E及其他抗氧化劑, 此類藥物之作用機轉在於從臨床上觀察發現有部分家族遺傳形式的運動神經原疾病病人其第21對染色體上控制過氧化酵素基因有缺損的現象, 造成此種酵素功能不足, 而此種酵素在人體內的功能為清除自由基,補充維他命 E或其他抗氧化劑對病情可能有幫助。(2) 膠質細胞向神經因子GDNF (glia-derived neurotrophic factor)及其他生長因子, 如NT-3/4或Axokine, 此類藥物在實驗室中發現有促進神經再生的效果, 但在人體是否有效, 則仍存疑。(3) 麩胺酸劑(glutamate)拮抗劑。 總而言之, 在過去令醫學界束手無策的運動神經原疾病, 如今使用Riruzole治療後, 己可延長病人的生命, 還有前述數種即將上市的新葯及新的療法, 將使病人的生命及生活品質獲得更大的保障。 若加上早期診斷與治療, 效果可能更佳。 您的問題回答如下: 1.ALS的肌肉跳動是否一定是dead muscle引起的,如果是的話是否同時會看到跳動的肌肉處是萎縮的呢(我並沒發現跳動肌肉處有萎縮或無力) 回答: 通常應合併肌萎縮 2.舌頭邊緣有看見齒痕,並非鋸齒狀,且發音時有時候ㄉ,ㄊ,ㄋ,三個母音開頭的字母會感到比較難發音,但是有時候又完全正常,想請教陳醫師bulbar onset的具體症狀是如呢? 回答: 舌肌肉萎縮無力與跳動 3.之前已經檢查過腦波是正常的,不知ALS腦波會正常否? 回答: ALS腦波正常 ALS診斷參考, 不過您還是要看診以確定診斷: 表一 ALS 的診斷標準 ALS 之診斷必須出現 1. LMN 徵象（包括臨床上正常肌肉在肌電圖之表現） 2. UMN 徵象 3. 病徵持續進行 ＊ LMN：下運動神經元 ＊ UMN：上運動神經元 表二 診斷標準之次分類 確定（Definte）的 ALS UMN＋LMN 徵象，發現於三個區域 即典型 Charcot 型 ALS 很可能（Probable）的 ALS UMN＋LMN 徵象，發現於二個區域 且UMN 徵象較 LMN 徵像位於末端 可能（Possible）的 ALS UMN＋LMN 徵象，發現於一個區域 或 UMN 徵象出現於二或三個區域 即單肢的 ALS，漸進性腦幹麻痺，和原發性側柱硬化 懷疑（suspected）的 ALS LMN 徵象出現於二或三個區域 及漸進性肌萎縮和其他運動症候群（見表三） ＊區域之定義如下：腦幹(舌咽)、上肢、胸部和軀幹、下肢 表三 排除或支持 ALS 臨床診斷之臨床表現 A. ALS 之診斷必須無下列臨床之表現 1.感覺徵象 2.括約肌障礙 3.視力障礙 4.自主系統功能失調 5.巴金森氏症 6.阿茲海默型癡呆症 7.某些「類似」症候群（見表四） 表四 類似 ALS 之症候群 1.單珠免疫球蛋白症合併運動神經症 2.其他免疫異常之 LMN 症候群 3.非腫瘤內分泌症候群 4.淋巴瘤 5.急性感染 6.感染後症候群 7.基因性酵素缺失 8.外源性毒物所致疾患 9.物理性傷害 10.血管性疾患 11.脊柱症脊髓症 12.輻射所致神經性異常 13. Creutzfeldt-Jakob 症和其他疾患 HE染色的發現可能是表示有不成熟的肌肉細胞 應該和判讀的 醫師討論 肌肉切片並不能診斷所有疾病 至於是否能治療好 可能無法就此回答 重症肌無力症 重症肌無力症主要的致病機轉, 一般認為是抗乙膽醯鹼受體抗體(Anti-ACH receptor antibody), 破壞骨骼肌(橫紋肌)與神經結合處的節後凹 (post-synaptic cleft)的乙膽醯鹼受體, 導致肌肉易疲倦無力。與外力或外傷無關. 抗體的發生與胸腺腫瘤或胸腺淋巴增生有關, 因而重症肌無力症的病人約1/3有胸腺瘤, 1/2有胸腺淋巴增生而肥大。 重症肌無力症最易也最早侵犯眼球肌肉, 而引起眼皮下垂或眼肌麻庳性複 視。其次為橋腦與延腦運動神經核(又稱球狀核)所控制的骨骼肌, 包括咬 嚼肌, 吞嚥肌肉, 及呼吸肌肉。再其次則為四肢肌肉。受侵犯的肌肉常會出現淋巴球細胞炎性反應, 甚至於肌肉纖維萎縮。 起床的時候, 剛踏下床鋪或久坐, 走第一步時腳底都會很酸痛,但是過一會兒就沒事了.下列可能: 1. 腳底骨關節炎或肌腱炎 - 看骨科 2. 骨科沒事再看神經科. 看診後才能確定那一方面出了問題. 重症肌無力症 前言 95%以上的重症肌無力症屬於自體免疫疾病(autoimmune disease)，簡單的說是體內T淋巴球發病後，無法辨任神經肌肉接合處的乙醯膽鹼受體(ACH receptor)，動用免疫機轉產生大量受體抗體(Anti-Ach R antibody)，破壞神經肌肉接合處節後的乙醯膽鹼受體，造成肌肉易疲倦無力，特別好侵犯眼肌、吞嚥肌、呼吸肌肉、及四肢肌肉。簡言之, 重症肌無力症主要的致病機轉, 一般認為是抗乙膽醯鹼受體抗體(Anti-ACH receptor antibody), 破壞骨骼肌(橫紋肌)與神經結合處的節後凹 (post-synaptic cleft)的乙膽醯鹼受體, 導致肌肉易疲倦無力。 抗體的發生與胸腺腫瘤或胸腺淋巴增生有關, 因而重症肌無力症的病人約1/3有胸腺瘤, 1/2有胸腺淋巴增生而肥大。 易受侵犯的肌肉 重症肌無力症最易也最早侵犯眼球肌肉, 而引起眼皮下垂或眼肌麻庳性複 視。其次為橋腦與延腦運動神經核(又稱球狀核)所控制的骨骼肌, 包括咬 嚼肌, 吞嚥肌肉, 及呼吸肌肉。再其次則為四肢肌肉。受侵犯的肌肉常會出現淋巴球細胞炎性反應, 甚至於肌肉纖維萎縮。 重症肌無力症的預後 現代治療的進步已大幅改善重症肌無力症的預後。譬如在1900-1957年代 本症死亡率高達30-40%，到了1958年改善為15%，1970-1980年再降為 5%，而當今致死病例已罕見。 神經科醫師治療重症肌無力症包括使用乙醯膽鹼解脢抑制劑 (如mestinon)、腎上腺皮質素(如prednisolon)抑制異常免疫反應。 在發生危及生命情況或手術前作血漿交換或免疫球蛋白IVIG注 射治療。由於異常T淋巴球來自於胸腺，本症病人的胸腺近85% 會呈現增生(hyperplasia)或胸腺瘤，因而神經科醫會建議儘早作胸 腺摘除術(thymectomy)。 重症肌無力症胸腺摘除後，約1/3病人症狀會逐漸完全寬解， 另外1/3病人症狀可顯著改善，但也有1/3病人不變或繼續惡化。 若以自然病程而言，發病的前5至7年為關鍵期，預後可預期， 發作迅速波及全身者，預後相對較差；若此時期局限於眼肌者，此 後較少再侵犯其它肌肉。 您的情況，當然需進一步瞭解胸腺病理、血中乙醯膽鹼受體抗 體濃度、及使用藥物史才能評斷。 | 3,972 |
罕見疾病 | 肌肉疾病 | 醫生您好： 我在六、七歲發病，發病之前一切正常(走跳自如)；發病之後行走無力異於常人，(時常跌倒，跌到後來都不知道是自己不小心還是不知名病症讓我反應力不靈敏)，行走時腳跆不高磨地常常跌倒。初發病時眼皮下垂無法正常睜開，由母親抱我坐飛機從台東往台北馬階就診。期間我的意識清楚，到院後的腦波檢查、抽血都有模糊記憶。 後來，馬階給我打點滴、補充維他命我就清醒出院，但是回家後就跟一般小孩不同了。 我現在三十五歲，兩年前到高醫(小兒神經)就診，一連患的檢查，醫生只給我一個(周邊神經異常)的病名，而且說這相當罕見。 我覺得我還是很想找到我的病因，然後給我的障礙手冊一個確切的病名。所以求助在這裡。 十幾歲時，因為有升學壓力，那個期間我常發病(無力、想睡覺、言語比平常還吃力、無法吞嚥、視覺無法聚焦，就像點散瞳劑那樣的感覺、無法手腳使喚)，一直補充睡眠就會復原。所謂的復原還是指發病之後的狀況。 現在的我雖然生活自理，雖然習慣動作慢、沒力氣，又容易累。但還是想要變好一點，或是知道自己是怎麼回事。謝謝。 | 診斷有可能是先天性或後天性週邊神經毛病或肌肉問題，例如重症肌無力，需要再重新做一次評估，甚至需要做神經切片或肌肉切片檢查，因為已經成人建議到成人內科做進一步的回診。 | 3,973 |
罕見疾病 | 肌肉疾病 | 如果用擠帶血治療會有用ㄇ 又會有怎樣ㄉ副作用呢 | 沒有此種治療被證實有效 | 3,974 |
罕見疾病 | 肌肉疾病 | 請問一下 肌萎縮性側索硬化症 目前有醫療ㄉ方法ㄇ 要怎麼樣預防才會活ㄉ比較久呢 | 許多神經肌肉疾病會引起進行性的肌肉萎縮, 包括進行性肌肉萎縮症, 脊髓性肌萎縮症, 運動神經原疾病...等等。其中進行最快速的應屬運動神經原疾病。運動神經原疾病是指是脊髓、腦幹及大腦運動皮質運動神經細胞(神經原)進行性退化所引起的四肢、呼吸肌肉、與吞嚥或舌肌的進行性萎縮無力。臨床上可見不同程度的肌肉無力、萎縮及錐體徑路症候表現。從診斷確立到死亡之時間約為三至四年。其死因常歸於肌萎縮後引起的呼吸衰竭或呼吸道感染。運動神經原疾病以病變位置又稱為肌萎縮性側索硬化(Amyotrophic lateral sclerosis, 簡稱ALS)。 其它神經疾病如巴金森氏病、腦幹中風、頸腰薦椎腔狹小症、頸髓病變、臂神經叢病變及其它神經病變常被誤診為本症, 因而確立診斷前需詳作鑑別診斷。在確立運動神經原疾病診斷之前常需做的檢查包括肌電圖，神經傳導速度檢查、頭頸部之核磁共振攝影，肌肉活體切片，血液檢查，尿液檢查及腦脊髓液檢查。 運動神經原疾病治療方法可分下列兩種: (1)針對疾病治療; 及(2)針對病人治療。後者是針對病人產生的種種併發症的痛苦及不適作緩解之治療, 通常為症狀療法。而針對運動神經原疾病治療, 在過去是無藥可用, 但近兩三年來已開發多種藥物, 依研究階斷與效果可分為三種: (1) 已證實有效的治療方法: Riluzole是唯一經美國食品藥物管理局通過對運動神經原疾病有效之藥物, 其商品名Rilutek。(2) 可能有效的治療藥物, 人體試驗第三期實驗已完成評估, 但未經美國食品藥物管理局通核准; (3) 人體試驗實驗評估治療有效可能性較低的。我們將先來談前兩者。 Riluzole是已證實對本症治療有效之藥物。作用機轉為Riluzole對麩胺酸(glutamic acid)在運動神經細胞毒性有阻斷作用, 從而遏止對本症運動神經細胞的破壞。服用Riluzole患者, 由於病程進展速度減慢, 不僅延後氣管插管, 終至呼吸衰竭的時間, 也提高生活品質, 照顧也較容易。雖然在平均餘命而言, 還有待進一步改善。從多項追蹤研究得知Riluzole沒有明顯嚴重的副作用及導致不良合併症的病例,是目前運動神經原疾病治療患者, 唯一被客觀証明能藉以延長生命的藥物。 其它可能有效的治療藥物 還有一些藥物可能對運動神經原疾病也有治療的效果, 其中類因素林生長因子(insuline-like growth factor), 及腦向神經性因子BDNF(brain-derived neurotrophic factor)的療效是比較確定的。此二者皆為生長因子, 期望藉由促進神經之再生來達到療效。 IGF-1已經通過第三階段的試驗, 而BDNF第三階段測試的結果則尚待評估。此外, 還有一些藥物可能值得一試,這些藥物包括下列幾類: (1) 維他命E及其他抗氧化劑, 此類藥物之作用機轉在於從臨床上觀察發現有部分家族遺傳形式的運動神經原疾病病人其第21對染色體上控制過氧化酵素基因有缺損的現象, 造成此種酵素功能不足, 而此種酵素在人體內的功能為清除自由基,補充維他命 E或其他抗氧化劑對病情可能有幫助。(2) 膠質細胞向神經因子GDNF (glia-derived neurotrophic factor)及其他生長因子, 如NT-3/4或Axokine, 此類藥物在實驗室中發現有促進神經再生的效果, 但在人體是否有效, 則仍存疑。(3) 麩胺酸劑(glutamate)拮抗劑。 總而言之, 在過去令醫學界束手無策的運動神經原疾病, 如今使用Riruzole治療後, 己可延長病人的生命, 還有前述數種即將上市的新葯及新的療法, 將使病人的生命及生活品質獲得更大的保障。 若加上早期診斷與治療, 效果可能更佳。 | 3,975 |
罕見疾病 | 肌肉疾病 | 陳醫師您好: 我於去年4-5月間就有肌肉跳動的情形發生,一開始是從一手的虎口開始,接下來就發現全身的肌肉都會不定時且不定點發生跳動,已經有快一年了,很擔心是否是ALS...曾在網路上搜尋關於您發表有關ALS的相關paper,知道肌肉跳動是ALS初期的症狀之一,但是有肌肉跳動並非一定是ALS,因此有幾個問題想請陳醫師能幫忙解惑... 1.ALS的肌肉跳動是否一定是dead muscle引起的,如果是的話是否同時會看到跳動的肌肉處是萎縮的呢(我並沒發現跳動肌肉處有萎縮或無力) 2.舌頭邊緣有看見齒痕,並非鋸齒狀,且發音時有時候ㄉ,ㄊ,ㄋ,三個母音開頭的字母會感到比較難發音,但是有時候又完全正常,想請教陳醫師bulbar onset的具體症狀是如呢? 3.之前已經檢查過腦波是正常的,不知ALS腦波會正常否? 麻煩陳醫師解惑了... | 您的問題回答如下: 1.ALS的肌肉跳動是否一定是dead muscle引起的,如果是的話是否同時會看到跳動的肌肉處是萎縮的呢(我並沒發現跳動肌肉處有萎縮或無力) 回答: 通常應合併肌萎縮 2.舌頭邊緣有看見齒痕,並非鋸齒狀,且發音時有時候ㄉ,ㄊ,ㄋ,三個母音開頭的字母會感到比較難發音,但是有時候又完全正常,想請教陳醫師bulbar onset的具體症狀是如呢? 回答: 舌肌肉萎縮無力與跳動 3.之前已經檢查過腦波是正常的,不知ALS腦波會正常否? 回答: ALS腦波正常 ALS診斷參考, 不過您還是要看診以確定診斷: 表一 ALS 的診斷標準 ALS 之診斷必須出現 1. LMN 徵象（包括臨床上正常肌肉在肌電圖之表現） 2. UMN 徵象 3. 病徵持續進行 ＊ LMN：下運動神經元 ＊ UMN：上運動神經元 表二 診斷標準之次分類 確定（Definte）的 ALS UMN＋LMN 徵象，發現於三個區域 即典型 Charcot 型 ALS 很可能（Probable）的 ALS UMN＋LMN 徵象，發現於二個區域 且UMN 徵象較 LMN 徵像位於末端 可能（Possible）的 ALS UMN＋LMN 徵象，發現於一個區域 或 UMN 徵象出現於二或三個區域 即單肢的 ALS，漸進性腦幹麻痺，和原發性側柱硬化 懷疑（suspected）的 ALS LMN 徵象出現於二或三個區域 及漸進性肌萎縮和其他運動症候群（見表三） ＊區域之定義如下：腦幹(舌咽)、上肢、胸部和軀幹、下肢 表三 排除或支持 ALS 臨床診斷之臨床表現 A. ALS 之診斷必須無下列臨床之表現 1.感覺徵象 2.括約肌障礙 3.視力障礙 4.自主系統功能失調 5.巴金森氏症 6.阿茲海默型癡呆症 7.某些「類似」症候群（見表四） 表四 類似 ALS 之症候群 1.單珠免疫球蛋白症合併運動神經症 2.其他免疫異常之 LMN 症候群 3.非腫瘤內分泌症候群 4.淋巴瘤 5.急性感染 6.感染後症候群 7.基因性酵素缺失 8.外源性毒物所致疾患 9.物理性傷害 10.血管性疾患 11.脊柱症脊髓症 12.輻射所致神經性異常 13. Creutzfeldt-Jakob 症和其他疾患 | 3,976 |
罕見疾病 | 肌肉疾病 | 小孩子HE染色肌大小不等 肌核內移 部分肌纖維呈棉絮狀變性 代償性肥大 可能治療好嗎 | HE染色的發現可能是表示有不成熟的肌肉細胞 應該和判讀的 醫師討論 肌肉切片並不能診斷所有疾病 至於是否能治療好 可能無法就此回答 | 3,977 |
罕見疾病 | 肌肉疾病 | 陳醫師您好: 很冒昧的請教您幾個問題,請問 重症肌無力症 是否有可能經由外力或外力造成之壓力(例如車禍摔傷,撞傷,跌打損傷)而得到此病症,是否有可能立即發病?是否有可能立即出現複視、眼皮下垂等症狀?如蒙賜覆,不勝感激. 謝謝 何宏台 0930052325 02-26943548 | 重症肌無力症 重症肌無力症主要的致病機轉, 一般認為是抗乙膽醯鹼受體抗體(Anti-ACH receptor antibody), 破壞骨骼肌(橫紋肌)與神經結合處的節後凹 (post-synaptic cleft)的乙膽醯鹼受體, 導致肌肉易疲倦無力。與外力或外傷無關. 抗體的發生與胸腺腫瘤或胸腺淋巴增生有關, 因而重症肌無力症的病人約1/3有胸腺瘤, 1/2有胸腺淋巴增生而肥大。 重症肌無力症最易也最早侵犯眼球肌肉, 而引起眼皮下垂或眼肌麻庳性複 視。其次為橋腦與延腦運動神經核(又稱球狀核)所控制的骨骼肌, 包括咬 嚼肌, 吞嚥肌肉, 及呼吸肌肉。再其次則為四肢肌肉。受侵犯的肌肉常會出現淋巴球細胞炎性反應, 甚至於肌肉纖維萎縮。 | 3,978 |
罕見疾病 | 肌肉疾病 | 我近幾個月有一個困擾, 就是每次起床的時候, 剛踏下床鋪或久坐,走第一步時腳底都會很酸痛,但是過一會兒 就沒事了.請問我是那一方面出了問題? | 起床的時候, 剛踏下床鋪或久坐, 走第一步時腳底都會很酸痛,但是過一會兒就沒事了.下列可能: 1. 腳底骨關節炎或肌腱炎 - 看骨科 2. 骨科沒事再看神經科. 看診後才能確定那一方面出了問題. | 3,979 |
罕見疾病 | 肌肉疾病 | 陳醫師您好: 請問重症肌無力,之前有開過胸腺瘤手術,是否會復發? 沒辦法根治嗎? 生此病存活的年齡會很長嗎? 戴福源 | 重症肌無力症 前言 95%以上的重症肌無力症屬於自體免疫疾病(autoimmune disease)，簡單的說是體內T淋巴球發病後，無法辨任神經肌肉接合處的乙醯膽鹼受體(ACH receptor)，動用免疫機轉產生大量受體抗體(Anti-Ach R antibody)，破壞神經肌肉接合處節後的乙醯膽鹼受體，造成肌肉易疲倦無力，特別好侵犯眼肌、吞嚥肌、呼吸肌肉、及四肢肌肉。簡言之, 重症肌無力症主要的致病機轉, 一般認為是抗乙膽醯鹼受體抗體(Anti-ACH receptor antibody), 破壞骨骼肌(橫紋肌)與神經結合處的節後凹 (post-synaptic cleft)的乙膽醯鹼受體, 導致肌肉易疲倦無力。 抗體的發生與胸腺腫瘤或胸腺淋巴增生有關, 因而重症肌無力症的病人約1/3有胸腺瘤, 1/2有胸腺淋巴增生而肥大。 易受侵犯的肌肉 重症肌無力症最易也最早侵犯眼球肌肉, 而引起眼皮下垂或眼肌麻庳性複 視。其次為橋腦與延腦運動神經核(又稱球狀核)所控制的骨骼肌, 包括咬 嚼肌, 吞嚥肌肉, 及呼吸肌肉。再其次則為四肢肌肉。受侵犯的肌肉常會出現淋巴球細胞炎性反應, 甚至於肌肉纖維萎縮。 重症肌無力症的預後 現代治療的進步已大幅改善重症肌無力症的預後。譬如在1900-1957年代 本症死亡率高達30-40%，到了1958年改善為15%，1970-1980年再降為 5%，而當今致死病例已罕見。 神經科醫師治療重症肌無力症包括使用乙醯膽鹼解脢抑制劑 (如mestinon)、腎上腺皮質素(如prednisolon)抑制異常免疫反應。 在發生危及生命情況或手術前作血漿交換或免疫球蛋白IVIG注 射治療。由於異常T淋巴球來自於胸腺，本症病人的胸腺近85% 會呈現增生(hyperplasia)或胸腺瘤，因而神經科醫會建議儘早作胸 腺摘除術(thymectomy)。 重症肌無力症胸腺摘除後，約1/3病人症狀會逐漸完全寬解， 另外1/3病人症狀可顯著改善，但也有1/3病人不變或繼續惡化。 若以自然病程而言，發病的前5至7年為關鍵期，預後可預期， 發作迅速波及全身者，預後相對較差；若此時期局限於眼肌者，此 後較少再侵犯其它肌肉。 您的情況，當然需進一步瞭解胸腺病理、血中乙醯膽鹼受體抗 體濃度、及使用藥物史才能評斷。 | 3,980 |
罕見疾病 | 染色体 | 蓁是7年前出生,於台大檢查出染色體11q23部分缺失,當時無足夠文獻或症狀群可供參考諮詢,現已經過7年了,是否有更多資訊可詢？麻煩您,謝謝！ 陳明醫師您好：我的羊膜穿刺報告出來結果顯示 45.xx.der(13;14)(q10;q10) 第14號其中一條接到第13條去了，想請問這樣我的孩子是建康的嗎？您建議父母需要抽血去確定是否屬遺傳或嬰兒的突變嗎?須要做羊水晶基因晶片檢查？ 謝謝陳醫院的幫忙！謝謝！辛苦了！ 醫師您好，我是懷孕20周的30歲初產婦，本身有Graves' disease規則服藥控制良好，之前斷斷續續有小球性貧血，醫師曾經懷疑過地中海型貧血或缺鐵性貧血，經服用鐵劑一段時間後，血色素跟血球大小都維持在正常範圍內；先生34歲，無其他特別疾病。 我姨婆的小孩(即我爸爸的表妹)疑似有先天性異常疾病(如無肛症、杵狀腳、手部關節異常)，先生嬸嬸的女兒(堂妹)則有智能障礙的情況。 我們是於懷孕第17周接受羊膜穿刺及羊水晶片檢查，檢查結果羊膜穿刺染色體報告正常（46XX），羊水晶片報告卻發現胎兒第16號染色體p13.3區域具有一段0.0006Mb(633bp)的微片段缺失以及0.34Mb的微片段重複。16p13.3區域HBA基因缺失經由gap PCR以及膠體電泳發現為alpha-thalassemia(右端缺失型)帶因者；然而微片段重複區域包含CREBBP、ADCY9、LOC102724927等基因，特定單基因疾病常見致病點位檢測結果未檢出異常，進一步以MLPA-P313-A1分析後，確認具有CREBBP exon 1-16重複。ISCN命名顯示arr〔GRCh37〕(X)x2,16p13.3(225,052_225,684)x1, 16p13.3(3,817,791_4,153,173)x3。由於Rubinstein-Taybi syndrome(RSTS)是和CREBBP gene mutation或deletion有關，因此我們查閱關於16p13.3 duplication syndrome，發現兩者臨床表徵可能相似，且為incomplete penetrance，在16p13.3 microduplication出現臨床表徵多半是影響到CREBBP的HAT region，也就是在exon 17-31，其他關於CREBBP exon 1-16 duplication的報告極少。資料顯示CREBBP exon 1-16主要包含KIX(CRB binding region)以及zinc finger，其他exon的意義似乎不清楚，但我們有找到唯一一篇為CREBBP exon 1 heterozygous duplication，臨床上也出現典型RSTS表徵。 我們夫妻已抽血接受基因檢測，尚在等待報告出爐。在此請教醫師是否曾遇過與這種CREBBP exon 1-16 microduplication相類之情形？此類基因異常胎兒臨床表徵如何呢？我們夫妻相當珍惜這個得來不易的孩子，故還望您指點迷津，謝謝您！ 延續138275 缺失為第15對染色體長臂q11.2的地方有微缺失 報告結果位於22770421-23282798的地方 OMIM（615656）區域內 會有什麼影響嗎 驗血確定為遺傳 但還是一直很擔心的媽媽 目前有相同文獻可提供嗎 你好，此羊水晶片確定為原發性變異，我想請問此片段缺失對胎兒影響在台灣是否有個案數能參考?裡頭提到的外顯率13.1%這樣是高的嗎？如果發病靠早療復健有辦法改善幾成？另外出生後，需要做哪些新生兒篩檢呢？謝謝 醫生你好，我的是男寶寶，我有檢查羊膜穿刺檢查是正常的，但羊晶報告是y染色體缺失azf c區，不是遺傳是突變的，我目前20週，我很擔心這段突變的缺失會不會造成其他的突變是晶片檢查出來的，例如智能，語言，聽力，動作，會不會影響其他的併發症，y的缺失會不會在小朋友青春期是開始發育跟一般男生身高，男性生理反應，睪丸，陰莖段小差別，有有這些不確定的風險產出，如抽臍帶血會更詳細可以看出這些擔憂，非常感謝醫生。 第15對染色體長臂q11.2區域約有520kb的微缺失，報告結果位於22582282-2310262的地方 OMIM（615656）區域內，缺失區域包含 TUBGCP5、 CYFIP1、NIPA1、NIPA2 等基因 目前因過年期間尚未收到父母的血液報告，若不是因為父母遺傳是否建議引產？ 另外若是因為父母遺傳，致病率是否會很高？謝謝您。 么女出生經檢驗發現13號染色体多半條，不知是什麼疾病？是否有無醫療方法(由於我及我老婆的家族無任何異常疾病)． 我們週數很大了，從21周發現胎兒心臟異常開始 做了羊膜穿刺和羊水晶片 其中晶片基因缺失發現異常 又回去再補抽血比對 等到抽血報告出來已經26周了。 當時在診間醫生只是淡淡地說缺失是因為媽媽 我看起來正常胎兒就沒問題 但我看了紙本報告發現這上面並非這樣 報告上面寫： 此微缺失片段包括1個 OMIM 基因 (CHL1) 基因CHL1 的缺失可能與心智及學習障礙有關。 染色體 3p26.3 微缺失可能導致部分個案表現發育遲緩、輕度智能障礙、語言發展及學習障礙等， 亦有零星個案出現肌張力低下、先天心臟缺陷等症狀。 染色體 3p26.3 微缺失個案表型差異甚大，既使在同一家族不同個案亦然。 由於此微缺失之表徵外顯率，臨床表現及嚴重程度呈現多樣化，建議尋求專業醫師進行遺傳諮詢。 我的親戚有發展遲緩和學習障礙 :( 為什麼醫生只是淡淡說沒問題， 沒根據報告上寫的告知呢？ 是不是因為週數大了就不給建議了... 現在好擔憂 請問我現在還有什麼可以做的?還是就只能抱持著風險生產了呢...？ https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/37/partial-deletion-of-the-short-arm-of-chromosome-3 | 蓁媽咪 您好: 就幫您所收尋到的文獻指出，染色體11q23部分缺失(又稱Jacobsen 症候群)可能出現的臨床表徵如下，供您參考，建議定期抽血追蹤血小板的數值與評估發展學習狀況。謝謝您的來信。 生長情況:子宮內生長遲滯、生長遲緩 頭部和脖子: 三角頭、小頭症、巨頭症、枕骨較平 臉部異常: 小頜畸形、低位耳、眼內眥、上眼瞼下垂、鼻樑窄、朝天鼻、嘴巴較大、脖子較短 心臟:心室中隔缺損、心房中隔缺損 呼吸系統: 反覆性呼吸道感染 血液方面: 血小板過低 實驗室異常: 第11對染色體(11q23-qter)長臂部分缺失 其他 : 75%的患者都是女性 祝 安康 專任助理-千慧敬上 原則上是平衡的 問題不大 但夫妻雙方都驗染色體以及加做羊水晶片確實可以考慮 請來門診一談 您好: 期待新生命卻碰到如此不確定的狀況，的確讓人心慌。看來您已經查詢到所有的資料，但因為incomplete penetrance，即使父母一方確實有類似的染色體變化，寶寶還是有機會發生與RSTS類似的狀況或是相關的學習困難。還請您夫妻好好討論對未來的規劃，充分討論後才能得到對寶寶最佳的解答。 把妳的報告scan之後 寄到[email protected] 另外 打04-7238595 分機7244 請遺傳諮詢師協助加掛我彰基門診 上帝祝福妳 [個案結果未註明基因體版本, 所以以下以目前最常使用的hg19版本進行說明] 說明: 1. 缺失位置涵蓋15q11.2 BP1-BP2區域，在部分健康人也可發現，但近來研究發現15q11.2 BP1-BP2擴增/缺失與發育及行為異常有關(von der Lippe et al., 2011; Burnside et al., 2011; Cox and Butler, 2015)； 2. 此染色體變異可為原發性突變或家族性遺傳變異，其臨床症狀屬於不完全外顯性(incomplete penetrance)，目前被視為一個風險因子(risk locus) ； 3. 依據Rosenfeld et al. (2013)分析結果，15q11.2 BP1-BP2 deletion對於出生後整體異常外在表現的預估外顯率約為10.4%。 4. 但依據Cooper et al. (2011)分析結果，15q11.2 BP1-BP2 deletion對於發育遲緩的預估外顯率約為83%。 1. von der Lippe C, et al. 15q11.2 microdeletion-seven new patients with delayed development and/or behavioural problems. European Journal of Medical Genetics 2011;54:357-360. 2. Burnside RD, et al. Microdeletion/microduplication of proximal 15q11.2 between BP1 and BP2: a susceptibility region for neurological dysfunction including developmental and language delay. Human Genetetics 2011;130:517–528. 3. Rosenfeld JA, et al. Estimates of penetrance for recurrent pathogenic copy-number variations. Genet Med. 2013;15(6):478-481. 4. Cooper GM, et al. A copy number variation morbidity map of developmental delay. Nat Genet. 2011;43(9):838-846. 5. Cox DM, Butler MG. The 15q11.2 BP1-BP2 microdeletion syndrome: a review. Int J Mol Sci. 2015;16(2):4068-4082. 16p13.11 微片段缺失目前已知有可能造成發展遲緩，學習障礙，或是癲癇等，但也有無症狀的報告。所以並非外顯率100%的狀況。而且因為每個個案缺失的範圍與大小不一致，即使缺失型態完全一致，每個家庭對個案的照護，加強學習的支持強度也不盡相同。建議與您的醫師討論，或是與您的另一半帶報告到各醫學中心遺傳諮詢門診諮詢討論。 原則上只影響生育力 但建議到門診正式諮詢 一般說來，如果個體本身的變化，比較可能造成功能異常；如果是父母遺傳，大部分狀況下會比照父母的情況，但還須要看該疾病的表現率如何而有所不同。建議速帶相關報告逕洽各醫學中心遺傳諮詢門診詢問。 13號染色体多半條的情況，須先確認是在短臂或長臂上，是否為有意義的染色體物質多出來或只是13號短臂良性複製 ? 父母是否有類似變化或為平衡性轉位帶因者 ? 孩子的健康狀況如何 ? 是否有生長發育遲緩或智能發展障礙 ? 以上問題應經遺傳專科醫師仔細檢查分析，以確定診斷並做遺傳諮詢． 平安: 妳找的資料是3p大片段缺失所產生的症狀, 而非目前你所驗出的VOUS(variants of uncertain significance),不過這種在正常及異常個案中都有找到,外顯率非100%的風險因子,的確不易諮詢,有的人會往好的一面想,有的人會糾結於壞的一面.之前的醫師沒有說太多可能是因為正常人也有,又源自於正常的母親 有幾點建議可以參考: 1. 若您擔心親戚的狀況是源自於此,可以請她(他)一樣驗晶片確認 2.第三孕期的胎兒核磁共振,觀察腦部發展,也能提供部分資訊 3.若您需要我們的第二意見,可以將所有書面正式報告先傳給彰化基督教醫院遺傳諮詢師(分機7244)(需要知道缺失點的基因位座,對照我們曾經診斷過的臨床個案資料庫,另外不同平台的檢驗結果會有些許差異,),藉以提供您實際的資訊 4.因為每個家庭的風險承受度都不同,若是可以,請您和家人當面討論諮詢為妥 | 3,981 |
罕見疾病 | 染色体 | 蓁是7年前出生,於台大檢查出染色體11q23部分缺失,當時無足夠文獻或症狀群可供參考諮詢,現已經過7年了,是否有更多資訊可詢？麻煩您,謝謝！ | 蓁媽咪 您好: 就幫您所收尋到的文獻指出，染色體11q23部分缺失(又稱Jacobsen 症候群)可能出現的臨床表徵如下，供您參考，建議定期抽血追蹤血小板的數值與評估發展學習狀況。謝謝您的來信。 生長情況:子宮內生長遲滯、生長遲緩 頭部和脖子: 三角頭、小頭症、巨頭症、枕骨較平 臉部異常: 小頜畸形、低位耳、眼內眥、上眼瞼下垂、鼻樑窄、朝天鼻、嘴巴較大、脖子較短 心臟:心室中隔缺損、心房中隔缺損 呼吸系統: 反覆性呼吸道感染 血液方面: 血小板過低 實驗室異常: 第11對染色體(11q23-qter)長臂部分缺失 其他 : 75%的患者都是女性 祝 安康 專任助理-千慧敬上 | 3,982 |
罕見疾病 | 染色体 | 陳明醫師您好：我的羊膜穿刺報告出來結果顯示 45.xx.der(13;14)(q10;q10) 第14號其中一條接到第13條去了，想請問這樣我的孩子是建康的嗎？您建議父母需要抽血去確定是否屬遺傳或嬰兒的突變嗎?須要做羊水晶基因晶片檢查？ 謝謝陳醫院的幫忙！謝謝！辛苦了！ | 原則上是平衡的 問題不大 但夫妻雙方都驗染色體以及加做羊水晶片確實可以考慮 請來門診一談 | 3,983 |
罕見疾病 | 染色体 | 醫師您好，我是懷孕20周的30歲初產婦，本身有Graves' disease規則服藥控制良好，之前斷斷續續有小球性貧血，醫師曾經懷疑過地中海型貧血或缺鐵性貧血，經服用鐵劑一段時間後，血色素跟血球大小都維持在正常範圍內；先生34歲，無其他特別疾病。 我姨婆的小孩(即我爸爸的表妹)疑似有先天性異常疾病(如無肛症、杵狀腳、手部關節異常)，先生嬸嬸的女兒(堂妹)則有智能障礙的情況。 我們是於懷孕第17周接受羊膜穿刺及羊水晶片檢查，檢查結果羊膜穿刺染色體報告正常（46XX），羊水晶片報告卻發現胎兒第16號染色體p13.3區域具有一段0.0006Mb(633bp)的微片段缺失以及0.34Mb的微片段重複。16p13.3區域HBA基因缺失經由gap PCR以及膠體電泳發現為alpha-thalassemia(右端缺失型)帶因者；然而微片段重複區域包含CREBBP、ADCY9、LOC102724927等基因，特定單基因疾病常見致病點位檢測結果未檢出異常，進一步以MLPA-P313-A1分析後，確認具有CREBBP exon 1-16重複。ISCN命名顯示arr〔GRCh37〕(X)x2,16p13.3(225,052_225,684)x1, 16p13.3(3,817,791_4,153,173)x3。由於Rubinstein-Taybi syndrome(RSTS)是和CREBBP gene mutation或deletion有關，因此我們查閱關於16p13.3 duplication syndrome，發現兩者臨床表徵可能相似，且為incomplete penetrance，在16p13.3 microduplication出現臨床表徵多半是影響到CREBBP的HAT region，也就是在exon 17-31，其他關於CREBBP exon 1-16 duplication的報告極少。資料顯示CREBBP exon 1-16主要包含KIX(CRB binding region)以及zinc finger，其他exon的意義似乎不清楚，但我們有找到唯一一篇為CREBBP exon 1 heterozygous duplication，臨床上也出現典型RSTS表徵。 我們夫妻已抽血接受基因檢測，尚在等待報告出爐。在此請教醫師是否曾遇過與這種CREBBP exon 1-16 microduplication相類之情形？此類基因異常胎兒臨床表徵如何呢？我們夫妻相當珍惜這個得來不易的孩子，故還望您指點迷津，謝謝您！ | 您好: 期待新生命卻碰到如此不確定的狀況，的確讓人心慌。看來您已經查詢到所有的資料，但因為incomplete penetrance，即使父母一方確實有類似的染色體變化，寶寶還是有機會發生與RSTS類似的狀況或是相關的學習困難。還請您夫妻好好討論對未來的規劃，充分討論後才能得到對寶寶最佳的解答。 | 3,984 |
罕見疾病 | 染色体 | 延續138275 缺失為第15對染色體長臂q11.2的地方有微缺失 報告結果位於22770421-23282798的地方 OMIM（615656）區域內 會有什麼影響嗎 驗血確定為遺傳 但還是一直很擔心的媽媽 目前有相同文獻可提供嗎 | 把妳的報告scan之後 寄到[email protected] 另外 打04-7238595 分機7244 請遺傳諮詢師協助加掛我彰基門診 上帝祝福妳 [個案結果未註明基因體版本, 所以以下以目前最常使用的hg19版本進行說明] 說明: 1. 缺失位置涵蓋15q11.2 BP1-BP2區域，在部分健康人也可發現，但近來研究發現15q11.2 BP1-BP2擴增/缺失與發育及行為異常有關(von der Lippe et al., 2011; Burnside et al., 2011; Cox and Butler, 2015)； 2. 此染色體變異可為原發性突變或家族性遺傳變異，其臨床症狀屬於不完全外顯性(incomplete penetrance)，目前被視為一個風險因子(risk locus) ； 3. 依據Rosenfeld et al. (2013)分析結果，15q11.2 BP1-BP2 deletion對於出生後整體異常外在表現的預估外顯率約為10.4%。 4. 但依據Cooper et al. (2011)分析結果，15q11.2 BP1-BP2 deletion對於發育遲緩的預估外顯率約為83%。 1. von der Lippe C, et al. 15q11.2 microdeletion-seven new patients with delayed development and/or behavioural problems. European Journal of Medical Genetics 2011;54:357-360. 2. Burnside RD, et al. Microdeletion/microduplication of proximal 15q11.2 between BP1 and BP2: a susceptibility region for neurological dysfunction including developmental and language delay. Human Genetetics 2011;130:517–528. 3. Rosenfeld JA, et al. Estimates of penetrance for recurrent pathogenic copy-number variations. Genet Med. 2013;15(6):478-481. 4. Cooper GM, et al. A copy number variation morbidity map of developmental delay. Nat Genet. 2011;43(9):838-846. 5. Cox DM, Butler MG. The 15q11.2 BP1-BP2 microdeletion syndrome: a review. Int J Mol Sci. 2015;16(2):4068-4082. | 3,985 |
罕見疾病 | 染色体 | 你好，此羊水晶片確定為原發性變異，我想請問此片段缺失對胎兒影響在台灣是否有個案數能參考?裡頭提到的外顯率13.1%這樣是高的嗎？如果發病靠早療復健有辦法改善幾成？另外出生後，需要做哪些新生兒篩檢呢？謝謝 | 16p13.11 微片段缺失目前已知有可能造成發展遲緩，學習障礙，或是癲癇等，但也有無症狀的報告。所以並非外顯率100%的狀況。而且因為每個個案缺失的範圍與大小不一致，即使缺失型態完全一致，每個家庭對個案的照護，加強學習的支持強度也不盡相同。建議與您的醫師討論，或是與您的另一半帶報告到各醫學中心遺傳諮詢門診諮詢討論。 | 3,986 |
罕見疾病 | 染色体 | 醫生你好，我的是男寶寶，我有檢查羊膜穿刺檢查是正常的，但羊晶報告是y染色體缺失azf c區，不是遺傳是突變的，我目前20週，我很擔心這段突變的缺失會不會造成其他的突變是晶片檢查出來的，例如智能，語言，聽力，動作，會不會影響其他的併發症，y的缺失會不會在小朋友青春期是開始發育跟一般男生身高，男性生理反應，睪丸，陰莖段小差別，有有這些不確定的風險產出，如抽臍帶血會更詳細可以看出這些擔憂，非常感謝醫生。 | 原則上只影響生育力 但建議到門診正式諮詢 | 3,987 |
罕見疾病 | 染色体 | 第15對染色體長臂q11.2區域約有520kb的微缺失，報告結果位於22582282-2310262的地方 OMIM（615656）區域內，缺失區域包含 TUBGCP5、 CYFIP1、NIPA1、NIPA2 等基因 目前因過年期間尚未收到父母的血液報告，若不是因為父母遺傳是否建議引產？ 另外若是因為父母遺傳，致病率是否會很高？謝謝您。 | 一般說來，如果個體本身的變化，比較可能造成功能異常；如果是父母遺傳，大部分狀況下會比照父母的情況，但還須要看該疾病的表現率如何而有所不同。建議速帶相關報告逕洽各醫學中心遺傳諮詢門診詢問。 | 3,988 |
罕見疾病 | 染色体 | 么女出生經檢驗發現13號染色体多半條，不知是什麼疾病？是否有無醫療方法(由於我及我老婆的家族無任何異常疾病)． | 13號染色体多半條的情況，須先確認是在短臂或長臂上，是否為有意義的染色體物質多出來或只是13號短臂良性複製 ? 父母是否有類似變化或為平衡性轉位帶因者 ? 孩子的健康狀況如何 ? 是否有生長發育遲緩或智能發展障礙 ? 以上問題應經遺傳專科醫師仔細檢查分析，以確定診斷並做遺傳諮詢． | 3,989 |
罕見疾病 | 染色体 | 我們週數很大了，從21周發現胎兒心臟異常開始 做了羊膜穿刺和羊水晶片 其中晶片基因缺失發現異常 又回去再補抽血比對 等到抽血報告出來已經26周了。 當時在診間醫生只是淡淡地說缺失是因為媽媽 我看起來正常胎兒就沒問題 但我看了紙本報告發現這上面並非這樣 報告上面寫： 此微缺失片段包括1個 OMIM 基因 (CHL1) 基因CHL1 的缺失可能與心智及學習障礙有關。 染色體 3p26.3 微缺失可能導致部分個案表現發育遲緩、輕度智能障礙、語言發展及學習障礙等， 亦有零星個案出現肌張力低下、先天心臟缺陷等症狀。 染色體 3p26.3 微缺失個案表型差異甚大，既使在同一家族不同個案亦然。 由於此微缺失之表徵外顯率，臨床表現及嚴重程度呈現多樣化，建議尋求專業醫師進行遺傳諮詢。 我的親戚有發展遲緩和學習障礙 :( 為什麼醫生只是淡淡說沒問題， 沒根據報告上寫的告知呢？ 是不是因為週數大了就不給建議了... 現在好擔憂 請問我現在還有什麼可以做的?還是就只能抱持著風險生產了呢...？ https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/37/partial-deletion-of-the-short-arm-of-chromosome-3 | 平安: 妳找的資料是3p大片段缺失所產生的症狀, 而非目前你所驗出的VOUS(variants of uncertain significance),不過這種在正常及異常個案中都有找到,外顯率非100%的風險因子,的確不易諮詢,有的人會往好的一面想,有的人會糾結於壞的一面.之前的醫師沒有說太多可能是因為正常人也有,又源自於正常的母親 有幾點建議可以參考: 1. 若您擔心親戚的狀況是源自於此,可以請她(他)一樣驗晶片確認 2.第三孕期的胎兒核磁共振,觀察腦部發展,也能提供部分資訊 3.若您需要我們的第二意見,可以將所有書面正式報告先傳給彰化基督教醫院遺傳諮詢師(分機7244)(需要知道缺失點的基因位座,對照我們曾經診斷過的臨床個案資料庫,另外不同平台的檢驗結果會有些許差異,),藉以提供您實際的資訊 4.因為每個家庭的風險承受度都不同,若是可以,請您和家人當面討論諮詢為妥 | 3,990 |
罕見疾病 | 血小板無力症 | 醫師您好，我本人是39歲男性，因從小就有凝血功能不全的問題，因此在兵役體檢時去做了特殊檢查，發現本身是血小板無力症的罕見病例 小時候容易瘀青 ，後來長大後運動加飲食習慣調整症狀變得比較輕微 我父母有去醫院檢查，他們都沒有這種症狀，包含我弟弟也沒有，可能隱性遺傳到我這剛好就凸顯出來 目前我配偶沒有這種問題，想請問這種病遺傳的機率高不高? 另外網路上查到可以補充維生素K，請問對於備孕來講有用嗎? 謝謝 我的姑姑50幾歲,去年發現頭蓋骨中央竟然有一小塊變成軟的,到醫院檢查卻檢查不出原因,而且範圍在持續擴大,是什麼原因要看那一科? 醫師您好:我母親因為血小板低下到附近的醫院就診，看血以腫瘤科。 一開始抽血檢驗血液常關，血小板剩下33000，白血球8000至9000。其他血液常規檢查正常。 醫生是說這是自體免疫細胞發生問題。所造成的血小板下降。 醫師就暫時先開類固醇加胃藥給我媽媽治療。 類固醇一天三次，每一次三顆。每一次配合兩顆胃藥服用。 持續服用了兩個禮拜，第二次回診血小板檢驗也在43000左右，並沒有明顯的幫助。於是醫師又依照第二次回診的藥物再開兩個禮拜。第三次回診發現血小板又降到34000。好像藥物作用沒有很明顯。 第三次回診醫生就幫我母親換了藥物，這一次改，類固醇+移戶寧+胃藥，給我母親服用。又是連續開了兩個禮拜。 (這段其間也有到其他醫院做過骨隨檢查正常) 到其他醫院的血液腫瘤科看過診，也有告知對方醫院母親服用的藥物跟治療的狀況。在其他醫院也有在抽血檢驗，醫生發現白血球異常偏低1500，也有告知使用移戶寧，要注意白血球的狀況。如果當天晚上有發燒的狀況一定要去醫院掛急診。 但我母親服用藥物期間，當天夜間有發燒的症狀，於是要趕緊掛急診。 告知醫生使用的藥物有哪些。急診醫生抽血檢驗發我母親的白血球剩下1300。 醫生說這樣很危險，暫時停用所有藥物，要住院觀察等白血球慢慢回升。有通知母親的主治醫師，因為母親在急診室時停用所有的藥物，兩三天，但發現眼白部分會出血。於是主治醫師，又開類固醇給我母親服用，他說不吃不行，眼白都出血了。 於是我母親在醫院住了整整一個禮拜又兩天，每天服用醫師開的藥物治療。想要出院當時有抽血檢驗白血球是2000。醫師說這樣可以出院在家觀察就可以了。但當時血小板是40000。 出院回到家，隔天兩天就馬上回門診檢查白血球生到2500了，醫生說這樣白血球會慢慢回升。但血小板變成50000。 但是第二次回診白血球升到4000，血小板升到10000。 直到今天又去抽血檢查白血球又降到3300。 血小板又降到80000了。 我母親非常的擔心，為什麼感覺都很不穩定的狀況。起伏很大。伴隨著全身體不斷的瘀青。 最近幾天，我母親洗澡胸部又有發現有腫塊，去醫院乳房中心檢查，醫生說胸部裡面有腫塊，希望可以開刀拿掉，可是礙於我母親的血小板太低。醫生又說這樣怕會留太多血止血不容易。 醫生說太危險了。不敢開刀。 要我們去詢問血液腫瘤科醫生看看他們有什麼建議。 我母親快要煩死了，要去治療血小板過低，反倒沒有治療控制好，反倒是正常的白血球現在也過低。最近又發現胸部有腫塊，真的是不知道如何是好。 請問醫師: 該怎麼辦? 我們身為病患的家屬真的不知道該怎麼辦? 我們都有依照醫生的指示用藥，但是為什麼狀況越來越差。 現在的狀況，真的讓我們不知道該怎麼辦?? 林醫師您好 前陣子做健檢 發現血小板數目持續下降 去血液腫瘤科作檢驗也查不出病因 只叫我持續追蹤 前兩年有發現脾臟腫大 但之後又無發現異常 但肝功能GPT 65 無Ｂ/C肝但有重度脂肪肝這些都有相關嗎 醫師您好 之前有詢問過，我母親因移護寧造成白血球過低住院，現在我母親的白血球醫師說有比較穩定出院前抽血檢驗有2000了。所以目前是出院。 但是血小板能然還是過低，持續吃"樂而爽"類固醇治療。大約都在三~四萬左右。 醫師您有提到說有新藥，所謂的新藥要用怎樣的方式去申請呢? 因為，治療的醫師都沒有提起所謂的新藥，都給我母親服用類固醇。 類固醇吃到我母親很不舒服，很虛的感覺。 拜託醫師提供一下資訊及建議。 感謝醫師 林醫師您好: 之前有詢問過您，我母親血小板低下的問題!! 我母親目前在彰基的血液腫瘤科治療，吃類固醇治療，但是從一天吃12顆，到現在一天吃六顆，效果都不好。 吃12顆類固醇，血小板提升至四萬多，因為副作用太多，我母親很難受，於是醫生就調降類固醇的用量，調降成目前一天吃六顆，血小板剩下兩萬左右。 我母親連續服用類固醇，已經快一年多了，醫生說這樣不行長期吃類固醇，會再引發其他的疾病，所以建議我母親切除脾臟。 但是我母親很擔心，切除脾臟會不會造成以後的免疫力問題。例如:感冒發燒或者腸胃炎，或者一些流行性感冒，對於切除脾臟後的母親，會有嚴重的感染或治癒的時間會比一般人長嗎? 血小板低下是否一定要切除脾臟? 我媽很擔心這一個問題!! 很怕脾臟切除了，血小板提升了，之後可能體抗力變弱，一天到晚可能都要跑醫院之類的。所以他很恐慌，到現在遲遲無法決定是否要開刀。 其實我也很擔心，我母親全身上下，都出現瘀青一塊一塊的，有大有小的。 謝謝 林醫師耐心解答。 感謝醫師~ 苜先感謝你的回答,誏我有了一線希望 另想請問何謂骨髓幹細胞移植?(指的是膌帶血嗎) 成功的案例台灣那家醫院有過? 若要相關資料我該由何取得? 小朋友今年六歲,因自小容易瘀青且流水不易止, 經長庚診斷,血小板數目正常,但功能異常不佳, 症斷為”血小板無力症”, 醫生說此病為先天疾病且無藥可醫,若日後有 流血不止時,也只能進醫院輸血小板,一生無法治療 想請問此病真無法治療嗎????? 在請問一下醫師，輸血的方式方式過開刀，這樣感覺好像開刀的危險性變得很高。是不是這樣? 那依我母親的狀況白血球有辦法自己恢復到之前的正常狀態嗎? 我母親每天都很沮喪，都覺得自己快死掉了。 真不知道該怎麼半。 謝謝醫師 | 您好: 您的狀況必須要先行釐清，是否為基因變異造成的Thrombasthenia。如果是，再行討論遺傳模式。建議請先諮詢各地遺傳諮詢中心，討論是否可以進行基因檢驗後規劃備孕等事宜。 因侯志恭醫師已出國進修（94/1/1~94/12/31），所以請本院神經內科葉珀秀醫師代答。 答覆如下： 建議掛神經外科，確定是否有頭蓋骨病變。祝平安•健康 您母親的狀況很複雜，但還是要與血液腫瘤科的醫師討論，是否改用其他更強的藥物治療血小板低下症，或者直接用輸血撐過開刀的需求。 您好： 請問您的年齡為何？因年齡不同，原因不同。 再請問您做過哪些檢查，請告知結果，可否來看一次門診，謝謝！ 林清淵醫師 回覆 通常用類固醇控制,如效果不理想可考慮: Nplate(romiplostim) 皮下注射,請與醫師討論。祝 早日康復 阿凱你好: ITP是一種自體免疫疾病，它的病因源於免疫系統產生抗體來攻擊血小板，加速血小板破壞的速度。血小板低於5萬以下，就容易出血，2~3萬以下，就可能引發腦部及腸道內出血的危險。 ITP病人的藥物治療主要還是類固醇，若是症狀不易控制、血小板低下時間持續超過一年，或發生嚴重出血的案例，就必須考慮採取脾臟切除術了。 另有種新藥eltrombopag，可增加血小板的數量，作為第二線治療藥物。由於該藥品價格相當昂貴，每粒1,344元。目前健保給付只用於脾臟切除後且對於其他治療(例如：類固醇、免疫球蛋白等)失敗之成年慢性ITP病人，你可以詢問醫師看看，可能要自費 脾臟切除術可有效增加血小板的數量，但病人較易受感染。建議注射肺炎鏈球菌疫苗 敬啟者:有關骨髓幹細胞移植指的是:骨髓內幹細胞. 目前幹 細胞來源有骨髓,周邊血及膌帶血. 不懂之處可詢問主治醫師 >目前在台灣醫學中心皆能執行幹細胞移植. 至於對此疾病有過成功案例的本地醫院, 對不起,我不知道 參考資料:Bone Marrow transplantation:14;147-150,1994 補充說明 骨髓幹細胞移植 三軍總醫院答覆如下 請查照 Q1:造血幹細胞移植的目的是重建患者正常的造血系統，例如嚴重型再生不良性血，患者本身的造血細胞原已衰竭，可經由造血幹細胞移植將捐贈者的造血幹細胞hematopoietic stem cells植入患者（即接受者）體內，重建一新的、正常的造血系統。又如惡性血液腫瘤疾病的移植。患者先接受高劑量的化療或放療以盡可能地消滅所有的癌細胞後（此時患者的造血系統亦受到致命的摧毀），有待植入正常的造血幹細胞以重建造血系統。現因捐贈者的來源可分為異體（別人的造血幹細胞）及自體（本身的造血幹細胞)；另從造血幹細胞的來源又可分為骨髓、周邊血液、或膌帶血。此外異體移植的捐贈者又可分為親屬（即從自己同源的兄弟姊妹）及非親屬移植。 Q2:國內所有的醫學中心皆有從事骨髓及造血幹細胞移植，例如(北部)三軍總醫院、台北榮總、台大、和信、馬偕、長庚；(中部)彰基、台中榮總、秀傳； (南部)高醫、高雄榮總、長庚、奇美、成大；(東部)慈濟 Q3:您可至以上醫學中心之網站獲得所需資料！ 建議有需要的患者進一步至三軍總醫院骨科門診就診，由醫師進行檢查並提供相關諮詢服務。本院網路預約網址http://www.tsgh.ndmctsgh.edu.tw，語音預約掛號 (02) 8792-7111，請多加利用 敬啟者: 有關症斷為”血小板無力症”之治療方式 1.骨髓幹細胞移植才能根本治療已有成功個案 2.平常應注意避免受傷 3.不可服用含阿斯匹靈藥物 4.出血不止輸血小板醫生診療 臺北三軍總醫院 錢新南 所已才需要和您的醫師討論哪件事較緊急需要先處理。白血球如果是因為藥物的藥理作用導致偏低，應該會在停藥後一段時間恢復。 | 3,991 |
罕見疾病 | 血小板無力症 | 醫師您好，我本人是39歲男性，因從小就有凝血功能不全的問題，因此在兵役體檢時去做了特殊檢查，發現本身是血小板無力症的罕見病例 小時候容易瘀青 ，後來長大後運動加飲食習慣調整症狀變得比較輕微 我父母有去醫院檢查，他們都沒有這種症狀，包含我弟弟也沒有，可能隱性遺傳到我這剛好就凸顯出來 目前我配偶沒有這種問題，想請問這種病遺傳的機率高不高? 另外網路上查到可以補充維生素K，請問對於備孕來講有用嗎? 謝謝 | 您好: 您的狀況必須要先行釐清，是否為基因變異造成的Thrombasthenia。如果是，再行討論遺傳模式。建議請先諮詢各地遺傳諮詢中心，討論是否可以進行基因檢驗後規劃備孕等事宜。 | 3,992 |
罕見疾病 | 血小板無力症 | 我的姑姑50幾歲,去年發現頭蓋骨中央竟然有一小塊變成軟的,到醫院檢查卻檢查不出原因,而且範圍在持續擴大,是什麼原因要看那一科? | 因侯志恭醫師已出國進修（94/1/1~94/12/31），所以請本院神經內科葉珀秀醫師代答。 答覆如下： 建議掛神經外科，確定是否有頭蓋骨病變。祝平安•健康 | 3,993 |
罕見疾病 | 血小板無力症 | 醫師您好:我母親因為血小板低下到附近的醫院就診，看血以腫瘤科。 一開始抽血檢驗血液常關，血小板剩下33000，白血球8000至9000。其他血液常規檢查正常。 醫生是說這是自體免疫細胞發生問題。所造成的血小板下降。 醫師就暫時先開類固醇加胃藥給我媽媽治療。 類固醇一天三次，每一次三顆。每一次配合兩顆胃藥服用。 持續服用了兩個禮拜，第二次回診血小板檢驗也在43000左右，並沒有明顯的幫助。於是醫師又依照第二次回診的藥物再開兩個禮拜。第三次回診發現血小板又降到34000。好像藥物作用沒有很明顯。 第三次回診醫生就幫我母親換了藥物，這一次改，類固醇+移戶寧+胃藥，給我母親服用。又是連續開了兩個禮拜。 (這段其間也有到其他醫院做過骨隨檢查正常) 到其他醫院的血液腫瘤科看過診，也有告知對方醫院母親服用的藥物跟治療的狀況。在其他醫院也有在抽血檢驗，醫生發現白血球異常偏低1500，也有告知使用移戶寧，要注意白血球的狀況。如果當天晚上有發燒的狀況一定要去醫院掛急診。 但我母親服用藥物期間，當天夜間有發燒的症狀，於是要趕緊掛急診。 告知醫生使用的藥物有哪些。急診醫生抽血檢驗發我母親的白血球剩下1300。 醫生說這樣很危險，暫時停用所有藥物，要住院觀察等白血球慢慢回升。有通知母親的主治醫師，因為母親在急診室時停用所有的藥物，兩三天，但發現眼白部分會出血。於是主治醫師，又開類固醇給我母親服用，他說不吃不行，眼白都出血了。 於是我母親在醫院住了整整一個禮拜又兩天，每天服用醫師開的藥物治療。想要出院當時有抽血檢驗白血球是2000。醫師說這樣可以出院在家觀察就可以了。但當時血小板是40000。 出院回到家，隔天兩天就馬上回門診檢查白血球生到2500了，醫生說這樣白血球會慢慢回升。但血小板變成50000。 但是第二次回診白血球升到4000，血小板升到10000。 直到今天又去抽血檢查白血球又降到3300。 血小板又降到80000了。 我母親非常的擔心，為什麼感覺都很不穩定的狀況。起伏很大。伴隨著全身體不斷的瘀青。 最近幾天，我母親洗澡胸部又有發現有腫塊，去醫院乳房中心檢查，醫生說胸部裡面有腫塊，希望可以開刀拿掉，可是礙於我母親的血小板太低。醫生又說這樣怕會留太多血止血不容易。 醫生說太危險了。不敢開刀。 要我們去詢問血液腫瘤科醫生看看他們有什麼建議。 我母親快要煩死了，要去治療血小板過低，反倒沒有治療控制好，反倒是正常的白血球現在也過低。最近又發現胸部有腫塊，真的是不知道如何是好。 請問醫師: 該怎麼辦? 我們身為病患的家屬真的不知道該怎麼辦? 我們都有依照醫生的指示用藥，但是為什麼狀況越來越差。 現在的狀況，真的讓我們不知道該怎麼辦?? | 您母親的狀況很複雜，但還是要與血液腫瘤科的醫師討論，是否改用其他更強的藥物治療血小板低下症，或者直接用輸血撐過開刀的需求。 | 3,994 |
罕見疾病 | 血小板無力症 | 林醫師您好 前陣子做健檢 發現血小板數目持續下降 去血液腫瘤科作檢驗也查不出病因 只叫我持續追蹤 前兩年有發現脾臟腫大 但之後又無發現異常 但肝功能GPT 65 無Ｂ/C肝但有重度脂肪肝這些都有相關嗎 | 您好： 請問您的年齡為何？因年齡不同，原因不同。 再請問您做過哪些檢查，請告知結果，可否來看一次門診，謝謝！ 林清淵醫師 回覆 | 3,995 |
罕見疾病 | 血小板無力症 | 醫師您好 之前有詢問過，我母親因移護寧造成白血球過低住院，現在我母親的白血球醫師說有比較穩定出院前抽血檢驗有2000了。所以目前是出院。 但是血小板能然還是過低，持續吃"樂而爽"類固醇治療。大約都在三~四萬左右。 醫師您有提到說有新藥，所謂的新藥要用怎樣的方式去申請呢? 因為，治療的醫師都沒有提起所謂的新藥，都給我母親服用類固醇。 類固醇吃到我母親很不舒服，很虛的感覺。 拜託醫師提供一下資訊及建議。 感謝醫師 | 通常用類固醇控制,如效果不理想可考慮: Nplate(romiplostim) 皮下注射,請與醫師討論。祝 早日康復 | 3,996 |
罕見疾病 | 血小板無力症 | 林醫師您好: 之前有詢問過您，我母親血小板低下的問題!! 我母親目前在彰基的血液腫瘤科治療，吃類固醇治療，但是從一天吃12顆，到現在一天吃六顆，效果都不好。 吃12顆類固醇，血小板提升至四萬多，因為副作用太多，我母親很難受，於是醫生就調降類固醇的用量，調降成目前一天吃六顆，血小板剩下兩萬左右。 我母親連續服用類固醇，已經快一年多了，醫生說這樣不行長期吃類固醇，會再引發其他的疾病，所以建議我母親切除脾臟。 但是我母親很擔心，切除脾臟會不會造成以後的免疫力問題。例如:感冒發燒或者腸胃炎，或者一些流行性感冒，對於切除脾臟後的母親，會有嚴重的感染或治癒的時間會比一般人長嗎? 血小板低下是否一定要切除脾臟? 我媽很擔心這一個問題!! 很怕脾臟切除了，血小板提升了，之後可能體抗力變弱，一天到晚可能都要跑醫院之類的。所以他很恐慌，到現在遲遲無法決定是否要開刀。 其實我也很擔心，我母親全身上下，都出現瘀青一塊一塊的，有大有小的。 謝謝 林醫師耐心解答。 感謝醫師~ | 阿凱你好: ITP是一種自體免疫疾病，它的病因源於免疫系統產生抗體來攻擊血小板，加速血小板破壞的速度。血小板低於5萬以下，就容易出血，2~3萬以下，就可能引發腦部及腸道內出血的危險。 ITP病人的藥物治療主要還是類固醇，若是症狀不易控制、血小板低下時間持續超過一年，或發生嚴重出血的案例，就必須考慮採取脾臟切除術了。 另有種新藥eltrombopag，可增加血小板的數量，作為第二線治療藥物。由於該藥品價格相當昂貴，每粒1,344元。目前健保給付只用於脾臟切除後且對於其他治療(例如：類固醇、免疫球蛋白等)失敗之成年慢性ITP病人，你可以詢問醫師看看，可能要自費 脾臟切除術可有效增加血小板的數量，但病人較易受感染。建議注射肺炎鏈球菌疫苗 | 3,997 |
罕見疾病 | 血小板無力症 | 苜先感謝你的回答,誏我有了一線希望 另想請問何謂骨髓幹細胞移植?(指的是膌帶血嗎) 成功的案例台灣那家醫院有過? 若要相關資料我該由何取得? | 敬啟者:有關骨髓幹細胞移植指的是:骨髓內幹細胞. 目前幹 細胞來源有骨髓,周邊血及膌帶血. 不懂之處可詢問主治醫師 >目前在台灣醫學中心皆能執行幹細胞移植. 至於對此疾病有過成功案例的本地醫院, 對不起,我不知道 參考資料:Bone Marrow transplantation:14;147-150,1994 補充說明 骨髓幹細胞移植 三軍總醫院答覆如下 請查照 Q1:造血幹細胞移植的目的是重建患者正常的造血系統，例如嚴重型再生不良性血，患者本身的造血細胞原已衰竭，可經由造血幹細胞移植將捐贈者的造血幹細胞hematopoietic stem cells植入患者（即接受者）體內，重建一新的、正常的造血系統。又如惡性血液腫瘤疾病的移植。患者先接受高劑量的化療或放療以盡可能地消滅所有的癌細胞後（此時患者的造血系統亦受到致命的摧毀），有待植入正常的造血幹細胞以重建造血系統。現因捐贈者的來源可分為異體（別人的造血幹細胞）及自體（本身的造血幹細胞)；另從造血幹細胞的來源又可分為骨髓、周邊血液、或膌帶血。此外異體移植的捐贈者又可分為親屬（即從自己同源的兄弟姊妹）及非親屬移植。 Q2:國內所有的醫學中心皆有從事骨髓及造血幹細胞移植，例如(北部)三軍總醫院、台北榮總、台大、和信、馬偕、長庚；(中部)彰基、台中榮總、秀傳； (南部)高醫、高雄榮總、長庚、奇美、成大；(東部)慈濟 Q3:您可至以上醫學中心之網站獲得所需資料！ 建議有需要的患者進一步至三軍總醫院骨科門診就診，由醫師進行檢查並提供相關諮詢服務。本院網路預約網址http://www.tsgh.ndmctsgh.edu.tw，語音預約掛號 (02) 8792-7111，請多加利用 | 3,998 |
罕見疾病 | 血小板無力症 | 小朋友今年六歲,因自小容易瘀青且流水不易止, 經長庚診斷,血小板數目正常,但功能異常不佳, 症斷為”血小板無力症”, 醫生說此病為先天疾病且無藥可醫,若日後有 流血不止時,也只能進醫院輸血小板,一生無法治療 想請問此病真無法治療嗎????? | 敬啟者: 有關症斷為”血小板無力症”之治療方式 1.骨髓幹細胞移植才能根本治療已有成功個案 2.平常應注意避免受傷 3.不可服用含阿斯匹靈藥物 4.出血不止輸血小板醫生診療 臺北三軍總醫院 錢新南 | 3,999 |
罕見疾病 | 血小板無力症 | 在請問一下醫師，輸血的方式方式過開刀，這樣感覺好像開刀的危險性變得很高。是不是這樣? 那依我母親的狀況白血球有辦法自己恢復到之前的正常狀態嗎? 我母親每天都很沮喪，都覺得自己快死掉了。 真不知道該怎麼半。 謝謝醫師 | 所已才需要和您的醫師討論哪件事較緊急需要先處理。白血球如果是因為藥物的藥理作用導致偏低，應該會在停藥後一段時間恢復。 | 4,000 |
罕見疾病 | 罕見疾病 | 林醫師:您好,我是OI患者,有關於皮膚的情形,想掛您的門診,不知道您的門診除了看兒童以外,成人可以掛您的門診嗎? 您好我想詢問關於我的大女兒聽覺的相關問題及罕見疾病病名.我女兒今年9歲,在她2~3歲時,在嘉義基督教醫院,檢測出聽覺有問題.音檢師為小朋友檢測時(她說因小孩太小無法直接檢測聽力所以檢測腦幹反應)發現90分貝沒有反應,音檢師依數據說小孩應該聽不到任何聲音,可是實際上小孩會說話還能聽見聲音,醫師說這是一種罕見疾病,但是卻未告知完整病名.後來轉診至台南成大醫院,一樣被告知為罕見疾病,未說明完整病名,只能持續追蹤病況無法治愈.並聽說她的病例曾經被醫學的相關討論中,被提出討論,然而醫師說該種罕病在法律上是不受保護及照顧的一群,只能依照現有的法令為她開出證明申請殘障手冊.然而去年複診時卻將其重度改判定為輕度,醫師無奈表示只能依據檢測辦理.然而在生活上一直有很大的困擾,因為小孩並非是重聽,而是聽力呈現漂浮狀,有時大聲聽不到小聲說話卻聽的到,電視的聲音聽的到,電話及門鈴卻不一定聽的到,早上叫她起床她也聽不到,必須輕輕將她搖醒才行,現在發現教她獨立自行購物也發生困難,因為聽力問題導致溝通發生困難.在整體的生活上相當不便,學習也發現趨緩甚至停滯的狀況,對於小孩的未來相當憂心,例如升學考駕照等等...不知醫師能否提供該病症的完整病名及相關的醫療資訊,謝謝.... 丙二酸血症的嬰兒會導致以後會有什麼症狀發生?那又要如何預防他的症狀發生?該如何照顧?飲食要注意嗎?或者是他在生長過程會有什麼病變發生? 我有一個朋友,她是OI,,之前是在北部某家醫學中心就診,服用鈣片.雙磷酸鹽藥物,及追蹤以前開刀的情形,北上就醫實屬不易,請問醫師可不可以提供推薦中部有沒有哪幾位醫師對成骨不全症比較有研究(如遺傳科、骨科、神內、過敏免疫風濕…),謝謝 你好 請問 衛生署公告罕見疾病名單彙總表 序號68 威爾姆氏腫瘤、無虹膜、性器異常、智能障礙症候群（W A G R症候群） 是符合其中一項就可申請重大傷病卡嗎?還是四項(威爾姆氏腫瘤、無虹膜、性器異常、智能障礙症候群)都有才能申請重大傷病卡? 陳醫生: 您好,謝謝您的快速回覆,也讓我們燃起了一絲的希望,想請教陳醫生, 國內何時可使用這種治療方法? 或者是否可請陳醫生幫忙,我們到國外就診的可能性?看過陳醫生發表的文章,知道CJD從發病到往生約只有一年的時間,現在我們全家好像被判死刑的在等待這天的來臨,身為子女的我們願意做任何代價及嘗試來挽回我父親的生命,謝謝您的幫忙,萬分感謝您. 陳 醫師您好, 敢謝您林口長庚的同仁 陸清松醫師 的幫忙我的病歷號1457244 已確定是 脊髓小腦性共濟失調 334.3 的患者.已拿到身心殘障手冊 及重大傷病免自行負擔証明卡.像我們是企鵝家族的成員.個人上半身 還好.可是走路及上下樓梯是很大挑戰.2003年11月剛好被資遣. 想從您那裡取得較好的藥及復健方法.以改善病情.謝謝您的建議. 范漢民 敬上2004/1/25 林醫師您好： 小朋友3月出生，外觀是唇裂合併齒槽骨裂，因為四肢看起來比較短小，出生後轉診到高醫，爾後高醫的趙美琴醫師診斷出他是peters plus syndrome，且是全台首例，想請問醫師這個症後群的孩子日後會有哪些影響？會有哪些併發症？這疾病會有遺傳的問題嗎？ 林醫師你好,我是職能治療師,我有兩個小朋友患者有共同的病徵,其中最為明顯之特徵為上下肢肌肉不發達進而導致足部及手部都特別小而影響動作的發展,大約至三歲才會獨自走路且有自傷咬手行為,語言及認知的發展也有延遲及臉部和軀幹較肥胖,經詢問下,目前並未做過染色體檢查,但個人認為兩人皆出現相同的特徵是否為基因缺陷所造成,所以想請教林醫師是否有哪種罕見疾病符合上述特徵.謝謝. 因為見到貓哭症的表現特徵，有多處我的寶寶都有。例如：哭聲小、出生體重低、吸吮力差、發育遲緩、塌鼻、脖子短、斷掌。 但您提到此為染色體異常疾病，原因為第5號染色體短臂部份缺失(5p -)所造成。我在懷孕初期曾做過絨毛膜取樣，寶寶的染色體完全正常。雖出現幾項相似的表現特徵，但染色體完全正常的情況下還有可能罹患此症嗎？ 或許多此一問，但因心裡非常擔憂。感謝回覆！ 色素性乾皮症 請問這算是罕見疾病嗎? 會有什麼症狀呢? 為什麼會得這種病? 可以醫治嗎? 請問 :有聽過貓哭症嗎,要如何處理呢 ,今年6月我產下了一個貓哭症的寶寶, 對我來說是很大的打擊,我該怎麼辦呢? 侯醫師你好我妹的小孩在新生兒篩檢復檢時被斷定是甲基丙二酸血症但應為喝了3個月的配方奶才到醫院也都未曾發病而且成長曲線是前幾名醫生說應該是B12有反應型才可能撐那麼久之後一直接受施打B12一個星期一次還有飲食控制直到小孩8個月大切片報告終於出來但說是B12無反應型才沒打小孩現在9個月大75公分10公斤長的很好一切正常也未發病我建義我妹去找你多看一個醫師謹慎一點應為我覺的那孩子從出生到現在都很好喂養就算要治療也應該用適合他的方式因為他現在很多東西都不能吃真的很怕一個可愛的小孩被養壞了但我幫我妹掛你的診但這個月都掛不到醫師真是太紅了請問醫師有更好的建議嗎千萬拜托千萬謝謝 醫師你好! 姐姐一歲大的女兒被懷疑是普瑞德-威利症候群(或天使症候群),手腳很小(約在3%範圍),如真的被診斷出來, 請問 : 1. 使用生長激素(即增生骨?) 可否令手腳增大至正常合比例範圍 ? 2. 目前最安全有效的生長激素是什麼 ? 何時可用 ? 是否愈早愈好 ? 危險性多大 ? 3. 小女孩好像有生長遲緩, 請問是否要吃含如高蛋白卡路里的”藥” ? 燕窩和豆類(對小兒神經不好?)高蛋白食物有用嗎 ? 4. 如是腦下丘垂體毀損, 是否在中西醫學中沒有可治療(如腦部基因復修)的方法 ? 5. 請問可否嘗試結合針炙和中藥對小兒身體調節,饑飽和增加智能 ? 6. 在可見的將來,此兩候群的小孩是否應沒有可治療康復的方法?如基因晶片,治療等? 謝謝你抽出寶貴時間回覆 ! 罕見疾病如何申請重大傷病卡 您好~我有位親戚的小孩自出生雙腳拇指就有扁大(特別大)的情形,我有聽說這可能是種罕見疾病,不知是不是?謝謝您的回答~ 前幾天我到一間診所看診（因鼻子阻塞及倒流現象），結果護士幫我注射Dexamethasone injection及Ketoprofen injection一下後，我出現暈眩現象，來不及告知就已經無意識，經過處理後醫生告訴我患有「癲癇」，因為他說我暈眩後眼睛上吊，四肢內翻經攣。 我對此說法頗感懷疑，因為我的家族遺傳史並沒有此一病症，而我截至目前為止，頭一次出現打針而暈眩無意識的情況。 我想到醫院作一個詳細的診斷及檢查，確定自己是否罹患「癲癇」，可否麻煩告知貴 院有無診斷及檢查「癲癇」的科別？抑或有其他資源可利用？謝謝！ 醫師您好： 想請問一下我有一位女朋友，她是聽覺障礙合併克爾森氏症 牙齒問題：上顎比較裡面，下顎突出。 耳朵問題：目前有戴助聽器，有什麼開刀方式風險比較低，可以不用戴助聽器，就可以聽得到。 想請問一下醫師，牙齒和耳朵有什麼治療方式或是藥物治療呢，在此先謝謝醫師答覆 您好 想請問一下 1慢性肉芽腫的患者 每週需注射三次 只是階段性還是一輩子 2是否只有骨髓移植或臍帶血才能治癒 台灣有無成功的案例 3飲食方面須注意哪些 4對於這個疾病感到很無知 不知從何處可以獲得較完整的訊息 或者是自己可以做哪些積極的自救 5還是需要再檢驗一次 確認真的是慢性肉芽腫 謝謝您 非常感恩 照你ㄉ說法 用擠帶血是完全沒效ㄉ喔 | 您好: 兒科一般看18歲以下,但若有兒童時期即發現的慢性病史則不在此限。 我可以看看是否可以幫得上忙。祝 健康 平安 我可能無法回答您的問題 但我去查了一些資料供您參考 http://www.chinainfo.gov.cn/data/200112/1_20011204_23841.html http://www.tfrd.org.tw/rare/typeCont.php?sno=0724&kind_id= http://www.hearingaid.com.tw/DrHsu/hsu3.htm 請詢問本院侯家偉醫師，謝謝 可至中國醫藥大學附設醫院或中部其他遺傳諮詢中心門診就診。 需符合W A G R症候群方可申請此項重大傷病卡。部分病患可能不會出現全部的臨床表徵，即威爾姆氏腫瘤、無虹膜、性器異常、智能障礙症候群都有。因此診斷方法需依賴分子檢驗，即染色體顯示有11p13缺失。請再與您的醫師討論診斷的方法及後續補助。謝謝。 首先需先把庫賈氏病列為罕見疾病, 才可以不必經臨床試藥階段, 直接進口用藥. 很遺憾連續兩年向衛生署申請皆未過, 我們還需繼續努力. 要看MRI的變化, 如果海綿樣病變已進行太厲害, 用藥也幫忙不大. 先看最近MRI及EEG再決定就診的可能性. 無特效治癒藥物, 通常用抗氧化劑如維他命E及coenzyme Q10或其衍生物idebonone 症狀療法常依症狀嚐試sodium valproate, baclon, L-dopa等等. 口服TRH如Ceredist被考慮可減緩運動失調之惡化, 目前在國外被列為罕見疾病孤兒藥 您的情況還是要與您的主治醫師商量決定. 建議家長跟高醫的趙美琴醫師聯絡 於遺傳諮詢特別門診時間進一步請教她 並討論相關問題 趙主任應會樂意與你會談 若想問第二專家意見 則可就近攜帶資料掛成大醫院小兒科林秀娟醫師 或高雄榮總邱寶琴醫師的特別門診請教她們 特殊罕見疾病的診斷與照顧 光憑簡單書信的敘述 為見到病兒與重要檢查報告 是無法給予正確可靠的建議的 請家長還是先進一步請教趙美琴醫師較妥 馬偕紀念醫院 林炫沛醫師 請告知小朋友的性別及年齡 是否為同胞手足? 若有相關的神經學檢查 病人照片圖檔 或腦部影像學檢查資料也請提供 以利研判其可能病症 若只憑𨰃信中所敘述之情況 必須考慮的疾病有: 代謝性疾病 雷特氏症(Rett syndrome), 主要見於女生 粒線體疾病等以上皆為罕見疾病 染色體檢查也有助於診斷 林炫沛 擔憂的媽媽: 看起來您的孩子的確有一些問題存在，如您所述他有哭聲小、出生體重低、吸吮力差、發育遲緩、塌鼻、脖子短、及斷掌等情形，我們也不知道您為何做早期絨毛膜採樣檢查，又因為無法當面檢查過孩子，所以不能給你很明確的回覆，建議您就近尋找小兒科(代謝、遺傳、或內分泌專科醫師皆可)諮詢並確認問題所在。 「色素性乾皮症」(Xeroderma pigmentosa)是一種基因突變導致表皮細胞沒有辦法自我修復，而容易曬傷、出現斑點和皮膚癌等症狀。 按照其發生率（<1/100,000），是屬於罕見疾病。但必須要有醫院向國民健康局登錄過才算。 目前治療以防曬為主，皮膚病變區可敷5-fluorouracil。預防下一胎發生，可以培養羊水細胞診斷。 小玫媽媽請先不要焦急,因為不知道您是住在那一個地區,所以針對您的問題,我們的建議是: 1.請您就近找尋遺傳諮詢中心接受詳細諮詢,您可以連結至以下網址查詢最近的遺傳諮詢中心, 尋求解決。http://www.bhp-gc.tw/front/bin/ptlist.phtml?Category=82298 2.貓啼症是一種罕見的染色體異常疾病，罹患此症的主要原因為第5號染色體短臂部份缺失(5p -)所造成。 臨床常見的問題有: 1.新生兒哭聲像貓叫一般 2.出生體重低於正常標準 3.肌肉張力差 4.吸吮力差而出現餵食困難 5.生長及發育遲緩 6.智力發展遲緩 外觀上常見的特徵有: 1.小頭臉圓、扁平臉、塌鼻及小下巴 2.斜視、兩眼距離過寬 3.脖子短、手掌掌骨較短、斷掌 4.耳位低或耳型異常 5.30％病例會合併先天性心臟病 3.染色體異常引起的疾病，目前並沒有任何有效的治療方法，但是可以透過早期療育，及定期接受小兒科醫 師評估，來幫助病患達到較好的生活品質。 4.疾病的照護需要父母與遺傳專科醫師花較長的時間互相溝通，這樣的諮詢是需要面對面多次的訪談，才能讓您 對貓哭症及後續的照護有更完善的認識，如果您還有不了解的部份，可以來診或來電諮詢，我們將竭誠為您服務。 慈濟醫院 遺傳諮詢中心 遺傳諮詢員 翁純瑩 Tel：03-8565301轉7151 03-8661825轉2602 FAX：03-8563092 E-mail： [email protected] 住址：970花蓮市中央路三段701號遺傳諮詢中心 一般而言vitamin B12無反應型甲基丙二酸血症症狀相對明顯且嚴重, 即使飲食控制也會有後遺症, 是否為輕型或暫時型MMA需再了解, 可在W5am林口兒童或 W6pm台北長庚醫院門診現場加號. jacky您好： 1.生長激素主要是改善病童之體組織(體脂肪指數等)及動作，並無使手腳增大之報導。 2.目前使用之生長激素是Genotropin（輝瑞生產），目前台灣最早使用之小朋友為六個月大開始注射，其危險性尚在評估中。 3.以目前在普瑞德-威利症候群之研究均無法回答。 另 1.普瑞德-威利症候群(又叫小胖威利症)與天使症候群為不同之疾病。 2.小胖威利症有病友關懷協會：http://home.pchome.com.tw/health/twpws/可獲得更多之資訊 請專科醫師開立診斷證明 30天內至健保局申請即可 大拇指或大腳趾就有扁大(特別大)的情形,有可能是一種罕見疾病Rubinstein-Taybi症候群, 它同時會合併臉五官變化及生殖泌尿系統異常,建議作詳細評估與早期療育! (1) 簡單的說，如果一個病人有多次的類似抽搐或意識改變等發作，並排除藥物或其他身體新陳代謝障礙疾病所導致，才能診斷為癲癇。 (2) 癲癇的正確診斷，有賴於正確、詳細的病史，臨床檢查（包含腦波圖）及臨床的追踪。 (3) 一般而言，如果有這一方面的疑慮，可至神經內科或小兒神經科 (10歲以下)接受診療。 奇美醫院神經內科葉珀秀醫師 您好: 目前的治療都是症狀治療，需要請她的耳鼻喉科醫師與牙科或是整形外科醫師評估最適合的處置方式。建議您可以依同前往與醫師說明你們的需求。謝謝。 您好： 慢性肉芽腫的患者，目前認為要持續施打干擾素，除非使用幹細胞移植後矯正細胞的問題才可停止。目前台灣的慢性肉芽腫的案件很少，而且要配到合適的幹細胞要憑運氣，但已有成功的案例。飲食部份不須特別選擇何種食物，但須注意衛生。目前的診斷方式主要是依靠細胞功能檢驗，如果可能，可以考慮做基因突變檢驗，確認您的體質中這個突變的存在，但是目前的基因突變檢驗無法檢驗出所有的患者；檢驗前請再洽詢您的醫師瞭解這個檢驗的侷限性方可進行。 無實證證據可証明有效或無效, 此情況屬人體實驗, 不推薦使用 | 4,001 |
罕見疾病 | 罕見疾病 | 林醫師:您好,我是OI患者,有關於皮膚的情形,想掛您的門診,不知道您的門診除了看兒童以外,成人可以掛您的門診嗎? | 您好: 兒科一般看18歲以下,但若有兒童時期即發現的慢性病史則不在此限。 我可以看看是否可以幫得上忙。祝 健康 平安 | 4,002 |
罕見疾病 | 罕見疾病 | 您好我想詢問關於我的大女兒聽覺的相關問題及罕見疾病病名.我女兒今年9歲,在她2~3歲時,在嘉義基督教醫院,檢測出聽覺有問題.音檢師為小朋友檢測時(她說因小孩太小無法直接檢測聽力所以檢測腦幹反應)發現90分貝沒有反應,音檢師依數據說小孩應該聽不到任何聲音,可是實際上小孩會說話還能聽見聲音,醫師說這是一種罕見疾病,但是卻未告知完整病名.後來轉診至台南成大醫院,一樣被告知為罕見疾病,未說明完整病名,只能持續追蹤病況無法治愈.並聽說她的病例曾經被醫學的相關討論中,被提出討論,然而醫師說該種罕病在法律上是不受保護及照顧的一群,只能依照現有的法令為她開出證明申請殘障手冊.然而去年複診時卻將其重度改判定為輕度,醫師無奈表示只能依據檢測辦理.然而在生活上一直有很大的困擾,因為小孩並非是重聽,而是聽力呈現漂浮狀,有時大聲聽不到小聲說話卻聽的到,電視的聲音聽的到,電話及門鈴卻不一定聽的到,早上叫她起床她也聽不到,必須輕輕將她搖醒才行,現在發現教她獨立自行購物也發生困難,因為聽力問題導致溝通發生困難.在整體的生活上相當不便,學習也發現趨緩甚至停滯的狀況,對於小孩的未來相當憂心,例如升學考駕照等等...不知醫師能否提供該病症的完整病名及相關的醫療資訊,謝謝.... | 我可能無法回答您的問題 但我去查了一些資料供您參考 http://www.chinainfo.gov.cn/data/200112/1_20011204_23841.html http://www.tfrd.org.tw/rare/typeCont.php?sno=0724&kind_id= http://www.hearingaid.com.tw/DrHsu/hsu3.htm | 4,003 |
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