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罕見疾病 | 罕見疾病 | 丙二酸血症的嬰兒會導致以後會有什麼症狀發生?那又要如何預防他的症狀發生?該如何照顧?飲食要注意嗎?或者是他在生長過程會有什麼病變發生? | 請詢問本院侯家偉醫師，謝謝 | 4,004 |
罕見疾病 | 罕見疾病 | 我有一個朋友,她是OI,,之前是在北部某家醫學中心就診,服用鈣片.雙磷酸鹽藥物,及追蹤以前開刀的情形,北上就醫實屬不易,請問醫師可不可以提供推薦中部有沒有哪幾位醫師對成骨不全症比較有研究(如遺傳科、骨科、神內、過敏免疫風濕…),謝謝 | 可至中國醫藥大學附設醫院或中部其他遺傳諮詢中心門診就診。 | 4,005 |
罕見疾病 | 罕見疾病 | 你好 請問 衛生署公告罕見疾病名單彙總表 序號68 威爾姆氏腫瘤、無虹膜、性器異常、智能障礙症候群（W A G R症候群） 是符合其中一項就可申請重大傷病卡嗎?還是四項(威爾姆氏腫瘤、無虹膜、性器異常、智能障礙症候群)都有才能申請重大傷病卡? | 需符合W A G R症候群方可申請此項重大傷病卡。部分病患可能不會出現全部的臨床表徵，即威爾姆氏腫瘤、無虹膜、性器異常、智能障礙症候群都有。因此診斷方法需依賴分子檢驗，即染色體顯示有11p13缺失。請再與您的醫師討論診斷的方法及後續補助。謝謝。 | 4,006 |
罕見疾病 | 罕見疾病 | 陳醫生: 您好,謝謝您的快速回覆,也讓我們燃起了一絲的希望,想請教陳醫生, 國內何時可使用這種治療方法? 或者是否可請陳醫生幫忙,我們到國外就診的可能性?看過陳醫生發表的文章,知道CJD從發病到往生約只有一年的時間,現在我們全家好像被判死刑的在等待這天的來臨,身為子女的我們願意做任何代價及嘗試來挽回我父親的生命,謝謝您的幫忙,萬分感謝您. | 首先需先把庫賈氏病列為罕見疾病, 才可以不必經臨床試藥階段, 直接進口用藥. 很遺憾連續兩年向衛生署申請皆未過, 我們還需繼續努力. 要看MRI的變化, 如果海綿樣病變已進行太厲害, 用藥也幫忙不大. 先看最近MRI及EEG再決定就診的可能性. | 4,007 |
罕見疾病 | 罕見疾病 | 陳 醫師您好, 敢謝您林口長庚的同仁 陸清松醫師 的幫忙我的病歷號1457244 已確定是 脊髓小腦性共濟失調 334.3 的患者.已拿到身心殘障手冊 及重大傷病免自行負擔証明卡.像我們是企鵝家族的成員.個人上半身 還好.可是走路及上下樓梯是很大挑戰.2003年11月剛好被資遣. 想從您那裡取得較好的藥及復健方法.以改善病情.謝謝您的建議. 范漢民 敬上2004/1/25 | 無特效治癒藥物, 通常用抗氧化劑如維他命E及coenzyme Q10或其衍生物idebonone 症狀療法常依症狀嚐試sodium valproate, baclon, L-dopa等等. 口服TRH如Ceredist被考慮可減緩運動失調之惡化, 目前在國外被列為罕見疾病孤兒藥 您的情況還是要與您的主治醫師商量決定. | 4,008 |
罕見疾病 | 罕見疾病 | 林醫師您好： 小朋友3月出生，外觀是唇裂合併齒槽骨裂，因為四肢看起來比較短小，出生後轉診到高醫，爾後高醫的趙美琴醫師診斷出他是peters plus syndrome，且是全台首例，想請問醫師這個症後群的孩子日後會有哪些影響？會有哪些併發症？這疾病會有遺傳的問題嗎？ | 建議家長跟高醫的趙美琴醫師聯絡 於遺傳諮詢特別門診時間進一步請教她 並討論相關問題 趙主任應會樂意與你會談 若想問第二專家意見 則可就近攜帶資料掛成大醫院小兒科林秀娟醫師 或高雄榮總邱寶琴醫師的特別門診請教她們 特殊罕見疾病的診斷與照顧 光憑簡單書信的敘述 為見到病兒與重要檢查報告 是無法給予正確可靠的建議的 請家長還是先進一步請教趙美琴醫師較妥 馬偕紀念醫院 林炫沛醫師 | 4,009 |
罕見疾病 | 罕見疾病 | 林醫師你好,我是職能治療師,我有兩個小朋友患者有共同的病徵,其中最為明顯之特徵為上下肢肌肉不發達進而導致足部及手部都特別小而影響動作的發展,大約至三歲才會獨自走路且有自傷咬手行為,語言及認知的發展也有延遲及臉部和軀幹較肥胖,經詢問下,目前並未做過染色體檢查,但個人認為兩人皆出現相同的特徵是否為基因缺陷所造成,所以想請教林醫師是否有哪種罕見疾病符合上述特徵.謝謝. | 請告知小朋友的性別及年齡 是否為同胞手足? 若有相關的神經學檢查 病人照片圖檔 或腦部影像學檢查資料也請提供 以利研判其可能病症 若只憑𨰃信中所敘述之情況 必須考慮的疾病有: 代謝性疾病 雷特氏症(Rett syndrome), 主要見於女生 粒線體疾病等以上皆為罕見疾病 染色體檢查也有助於診斷 林炫沛 | 4,010 |
罕見疾病 | 罕見疾病 | 因為見到貓哭症的表現特徵，有多處我的寶寶都有。例如：哭聲小、出生體重低、吸吮力差、發育遲緩、塌鼻、脖子短、斷掌。 但您提到此為染色體異常疾病，原因為第5號染色體短臂部份缺失(5p -)所造成。我在懷孕初期曾做過絨毛膜取樣，寶寶的染色體完全正常。雖出現幾項相似的表現特徵，但染色體完全正常的情況下還有可能罹患此症嗎？ 或許多此一問，但因心裡非常擔憂。感謝回覆！ | 擔憂的媽媽: 看起來您的孩子的確有一些問題存在，如您所述他有哭聲小、出生體重低、吸吮力差、發育遲緩、塌鼻、脖子短、及斷掌等情形，我們也不知道您為何做早期絨毛膜採樣檢查，又因為無法當面檢查過孩子，所以不能給你很明確的回覆，建議您就近尋找小兒科(代謝、遺傳、或內分泌專科醫師皆可)諮詢並確認問題所在。 | 4,011 |
罕見疾病 | 罕見疾病 | 色素性乾皮症 請問這算是罕見疾病嗎? 會有什麼症狀呢? 為什麼會得這種病? 可以醫治嗎? | 「色素性乾皮症」(Xeroderma pigmentosa)是一種基因突變導致表皮細胞沒有辦法自我修復，而容易曬傷、出現斑點和皮膚癌等症狀。 按照其發生率（<1/100,000），是屬於罕見疾病。但必須要有醫院向國民健康局登錄過才算。 目前治療以防曬為主，皮膚病變區可敷5-fluorouracil。預防下一胎發生，可以培養羊水細胞診斷。 | 4,012 |
罕見疾病 | 罕見疾病 | 請問 :有聽過貓哭症嗎,要如何處理呢 ,今年6月我產下了一個貓哭症的寶寶, 對我來說是很大的打擊,我該怎麼辦呢? | 小玫媽媽請先不要焦急,因為不知道您是住在那一個地區,所以針對您的問題,我們的建議是: 1.請您就近找尋遺傳諮詢中心接受詳細諮詢,您可以連結至以下網址查詢最近的遺傳諮詢中心, 尋求解決。http://www.bhp-gc.tw/front/bin/ptlist.phtml?Category=82298 2.貓啼症是一種罕見的染色體異常疾病，罹患此症的主要原因為第5號染色體短臂部份缺失(5p -)所造成。 臨床常見的問題有: 1.新生兒哭聲像貓叫一般 2.出生體重低於正常標準 3.肌肉張力差 4.吸吮力差而出現餵食困難 5.生長及發育遲緩 6.智力發展遲緩 外觀上常見的特徵有: 1.小頭臉圓、扁平臉、塌鼻及小下巴 2.斜視、兩眼距離過寬 3.脖子短、手掌掌骨較短、斷掌 4.耳位低或耳型異常 5.30％病例會合併先天性心臟病 3.染色體異常引起的疾病，目前並沒有任何有效的治療方法，但是可以透過早期療育，及定期接受小兒科醫 師評估，來幫助病患達到較好的生活品質。 4.疾病的照護需要父母與遺傳專科醫師花較長的時間互相溝通，這樣的諮詢是需要面對面多次的訪談，才能讓您 對貓哭症及後續的照護有更完善的認識，如果您還有不了解的部份，可以來診或來電諮詢，我們將竭誠為您服務。 慈濟醫院 遺傳諮詢中心 遺傳諮詢員 翁純瑩 Tel：03-8565301轉7151 03-8661825轉2602 FAX：03-8563092 E-mail： [email protected] 住址：970花蓮市中央路三段701號遺傳諮詢中心 | 4,013 |
罕見疾病 | 罕見疾病 | 侯醫師你好我妹的小孩在新生兒篩檢復檢時被斷定是甲基丙二酸血症但應為喝了3個月的配方奶才到醫院也都未曾發病而且成長曲線是前幾名醫生說應該是B12有反應型才可能撐那麼久之後一直接受施打B12一個星期一次還有飲食控制直到小孩8個月大切片報告終於出來但說是B12無反應型才沒打小孩現在9個月大75公分10公斤長的很好一切正常也未發病我建義我妹去找你多看一個醫師謹慎一點應為我覺的那孩子從出生到現在都很好喂養就算要治療也應該用適合他的方式因為他現在很多東西都不能吃真的很怕一個可愛的小孩被養壞了但我幫我妹掛你的診但這個月都掛不到醫師真是太紅了請問醫師有更好的建議嗎千萬拜托千萬謝謝 | 一般而言vitamin B12無反應型甲基丙二酸血症症狀相對明顯且嚴重, 即使飲食控制也會有後遺症, 是否為輕型或暫時型MMA需再了解, 可在W5am林口兒童或 W6pm台北長庚醫院門診現場加號. | 4,014 |
罕見疾病 | 罕見疾病 | 醫師你好! 姐姐一歲大的女兒被懷疑是普瑞德-威利症候群(或天使症候群),手腳很小(約在3%範圍),如真的被診斷出來, 請問 : 1. 使用生長激素(即增生骨?) 可否令手腳增大至正常合比例範圍 ? 2. 目前最安全有效的生長激素是什麼 ? 何時可用 ? 是否愈早愈好 ? 危險性多大 ? 3. 小女孩好像有生長遲緩, 請問是否要吃含如高蛋白卡路里的”藥” ? 燕窩和豆類(對小兒神經不好?)高蛋白食物有用嗎 ? 4. 如是腦下丘垂體毀損, 是否在中西醫學中沒有可治療(如腦部基因復修)的方法 ? 5. 請問可否嘗試結合針炙和中藥對小兒身體調節,饑飽和增加智能 ? 6. 在可見的將來,此兩候群的小孩是否應沒有可治療康復的方法?如基因晶片,治療等? 謝謝你抽出寶貴時間回覆 ! | jacky您好： 1.生長激素主要是改善病童之體組織(體脂肪指數等)及動作，並無使手腳增大之報導。 2.目前使用之生長激素是Genotropin（輝瑞生產），目前台灣最早使用之小朋友為六個月大開始注射，其危險性尚在評估中。 3.以目前在普瑞德-威利症候群之研究均無法回答。 另 1.普瑞德-威利症候群(又叫小胖威利症)與天使症候群為不同之疾病。 2.小胖威利症有病友關懷協會：http://home.pchome.com.tw/health/twpws/可獲得更多之資訊 | 4,015 |
罕見疾病 | 罕見疾病 | 罕見疾病如何申請重大傷病卡 | 請專科醫師開立診斷證明 30天內至健保局申請即可 | 4,016 |
罕見疾病 | 罕見疾病 | 您好~我有位親戚的小孩自出生雙腳拇指就有扁大(特別大)的情形,我有聽說這可能是種罕見疾病,不知是不是?謝謝您的回答~ | 大拇指或大腳趾就有扁大(特別大)的情形,有可能是一種罕見疾病Rubinstein-Taybi症候群, 它同時會合併臉五官變化及生殖泌尿系統異常,建議作詳細評估與早期療育! | 4,017 |
罕見疾病 | 罕見疾病 | 前幾天我到一間診所看診（因鼻子阻塞及倒流現象），結果護士幫我注射Dexamethasone injection及Ketoprofen injection一下後，我出現暈眩現象，來不及告知就已經無意識，經過處理後醫生告訴我患有「癲癇」，因為他說我暈眩後眼睛上吊，四肢內翻經攣。 我對此說法頗感懷疑，因為我的家族遺傳史並沒有此一病症，而我截至目前為止，頭一次出現打針而暈眩無意識的情況。 我想到醫院作一個詳細的診斷及檢查，確定自己是否罹患「癲癇」，可否麻煩告知貴 院有無診斷及檢查「癲癇」的科別？抑或有其他資源可利用？謝謝！ | (1) 簡單的說，如果一個病人有多次的類似抽搐或意識改變等發作，並排除藥物或其他身體新陳代謝障礙疾病所導致，才能診斷為癲癇。 (2) 癲癇的正確診斷，有賴於正確、詳細的病史，臨床檢查（包含腦波圖）及臨床的追踪。 (3) 一般而言，如果有這一方面的疑慮，可至神經內科或小兒神經科 (10歲以下)接受診療。 奇美醫院神經內科葉珀秀醫師 | 4,018 |
罕見疾病 | 罕見疾病 | 醫師您好： 想請問一下我有一位女朋友，她是聽覺障礙合併克爾森氏症 牙齒問題：上顎比較裡面，下顎突出。 耳朵問題：目前有戴助聽器，有什麼開刀方式風險比較低，可以不用戴助聽器，就可以聽得到。 想請問一下醫師，牙齒和耳朵有什麼治療方式或是藥物治療呢，在此先謝謝醫師答覆 | 您好: 目前的治療都是症狀治療，需要請她的耳鼻喉科醫師與牙科或是整形外科醫師評估最適合的處置方式。建議您可以依同前往與醫師說明你們的需求。謝謝。 | 4,019 |
罕見疾病 | 罕見疾病 | 您好 想請問一下 1慢性肉芽腫的患者 每週需注射三次 只是階段性還是一輩子 2是否只有骨髓移植或臍帶血才能治癒 台灣有無成功的案例 3飲食方面須注意哪些 4對於這個疾病感到很無知 不知從何處可以獲得較完整的訊息 或者是自己可以做哪些積極的自救 5還是需要再檢驗一次 確認真的是慢性肉芽腫 謝謝您 非常感恩 | 您好： 慢性肉芽腫的患者，目前認為要持續施打干擾素，除非使用幹細胞移植後矯正細胞的問題才可停止。目前台灣的慢性肉芽腫的案件很少，而且要配到合適的幹細胞要憑運氣，但已有成功的案例。飲食部份不須特別選擇何種食物，但須注意衛生。目前的診斷方式主要是依靠細胞功能檢驗，如果可能，可以考慮做基因突變檢驗，確認您的體質中這個突變的存在，但是目前的基因突變檢驗無法檢驗出所有的患者；檢驗前請再洽詢您的醫師瞭解這個檢驗的侷限性方可進行。 | 4,020 |
罕見疾病 | 罕見疾病 | 照你ㄉ說法 用擠帶血是完全沒效ㄉ喔 | 無實證證據可証明有效或無效, 此情況屬人體實驗, 不推薦使用 | 4,021 |
罕見疾病 | 先天代謝異常 | 親愛的林醫師您：兒子95年做肌肉切片，醫師告訴細胞比較小，黑色部比較淡，僅告知不能做激烈運動，因為兒子近日來一直摔倒，而回診告知肌力退步，我這個做媽媽不知怎麼辦？這個倒底有什麼藥可以治療，一直吃奎寧、斯.樂.....等，現在夏天肌肉痛有時候血管會出血，不知林醫師有何建議幫助我這個無奈的媽媽。 陳醫師您好請問先天性肌病微小變化肌病是什麼病，該如何照顧，因為瑞瑞現在全身痛，眼睛外斜角度太大需要開刀、肌電圖小波紋有異常、右手右腳輕度萎縮、血尿、尿鈣、關節痛、腫，請問陳醫師目前台灣有幾人？該怎麼照顧呢？ 出生兒檢驗出罕見疾病C2值為53.標準為50. 陳醫師您好：瑞瑞診斷名稱minimal change myopathy 徐主任您好~ 先天性巨結腸症是屬於罕見疾病嗎!? (小兒經醫學中心診斷為無神經結細胞~先天性巨結腸症) 此疾病會遺傳嗎? 謹此 感恩 我有一個朋友,她是OI,,之前是在北部某家醫學中心就診,服用鈣片.雙磷酸鹽藥物,及追蹤以前開刀的情形,北上就醫實屬不易,請問醫師可不可以提供推薦中部有沒有哪幾位醫師對成骨不全症比較有研究(如遺傳科、骨科、神內、過敏免疫風濕…),謝謝 侯醫師謝謝你之前的答覆。 現在有下列問題請問： 1.台大醫師告知基因及染色體正常，若此症是基因及染色體引起，是否須重新檢驗一次？ 2.目前是3個月回診一次抽血驗Na.K.cl.ACTH.cortisol及每半年驗骨齡一次，是否有其他檢驗需要做？如隔30.60.90.120分鐘的注射藥物及抽血檢查？或者是核磁共振檢驗？ 多久要做一次腎上腺功能評估 林主任您好~ 編碼(ICD-9-CM)750.5此罕見疾病是否就是Hirschsprung氏症? 先天性巨結腸症是罕見疾病嗎? 謹此 感謝您的回覆 侯醫師您好 我兒子目前五歲,體重9公斤 身高90公分 檢查為粒線體病變 出生時腎臟發育不好,有腎小管酸血,目前用藥物控制,請問目前有新藥可改善 還有本身有高張力要如何改善. 謝謝 侯醫師您好， 請問粒腺體疾病一定可檢驗出來嗎？因為小女兒經腦神經內科臨床觀察並配合DNA 檢查僅發現DNA 有異常但無法直接斷定，因該組合目前無相同可以比教． 但其病狀十分相似故醫師認為可能是．請問是否該回遺傳科進一步檢查， 另外如在懷孕其是否一定會遺傳呢？ 1請問新生兒凝血功能異常有可能因為什麼原因造成？（非血友病） 2如非遺傳性疾病的狀況下，懷孕期間有沒有可能做什麼或吃了什麼而影響呢？ 3若不確定是否為遺傳性疾病應該從哪個方向下去找呢？家族未聽說過 4新生兒基因突變造成的機會高嗎？如何防範？ 謝謝回答，由於新生兒沒撐過所以無法再檢驗，當初出血點太多太快也沒找到原因，診斷是早產（36+6）、先天性凝血功能異常、多重器官衰竭，真的很想知道為什麼跟有無防範方法，因此想說問看看🙏 我的小孫子被醫院證實是甲基丙二酸血症的患者但是他從出生到現在二個月都喝牛奶胖了2公斤高了6公分精神很好我很尊重醫生也相信醫學只是這是一輩子的事不敢疏乎請問侯醫師病証有檢驗錯誤的可能嗎而這種病症未發病前真的可能一點症狀都沒有嗎請醫師給我建議萬分謝謝 | 得先確定您小朋友是否為肌肉病變。從您的E-mail不大能了解您小朋友之病情。 可否再描述仔細一些: 1.發病年齡, 目前多大, 生長發育里程碑正常否? 2.有否作過其他檢查如血液中的肌肉酵素CPK,或MRI照相。「黑色部較淡 」是否是MRI之發現? 3.主要症狀為何? 為何用那些葯物? 醫師之診斷是什麼? 謝謝 請附醫師告訴您們英文病名全文, 以便正式答覆 C2指的是C2-acylcarnitine，為脂肪酸有機酸代謝產物之ㄧ，常見的代謝疾病中，通常不會只以C2 acylcarnitine上升來表現，而是會合併其他卡尼丁結合產物上升的情形。請配合回診作確認並注意寶寶是否有異常現象如精神不振嘔吐等。並請詢問原通知單位其餘應注意事項。謝謝。 先天肌病微小變化肌病(minimal change myopathy)並非特定病名, 應該是臨床醫師依經驗診斷為先天性肌症(congenital myopathy), 但在肌肉切片時, 無法歸類在特定之微構造(ultrastructural)異常之特異及先天性肌症, 如中央空洞症(central core disease), 桿狀體肌症(nemaline myopathy), 肌管肌症(myotubular myopathy)........等, 雖無法歸類, 但通常仍可發現非特異性異常(non-specific change), 而統稱為先天肌病微小變化肌病. 因而臨床上可以多樣化. 不過有些肌肉樣本經電子顯微鏡及組織或免疫化學檢查後可發現新的致病原因. 〈先天性巨結腸症〉，目前在台灣不算罕見疾病，其發生率每4-5千人有一位〈國內罕見疾病定義為小於萬分之一〉，此病原因複雜而不完全明白。多數病人無遺傳，但約20%病人有家族史，兄弟姊妹的復發率約1.5-3.3%〈短段無神經節者〉或2.9-17.6%〈長段無神經節者〉。以上資料為大陸發表的〈J.Med.Genet.20030〉謝謝! 台中榮總 敬上 因為我是遺傳科的醫師所以對遺傳科的醫師也必較熟，中部幾家醫學中心皆有遺傳科的醫師，他們對於OI皆有研究。 中榮有徐山靜醫師及許嘉琪醫師；中國附醫有蔡輔仁醫師及王仲興醫師，中山附醫有蘇本華醫師。 至於其他次專科的醫師(骨科、神內、過敏免疫風濕…)，則可以再請這幾位醫師幫您介紹即可。 建議您若要至他院求診時最好先攜帶一份在原來求診醫院的完整病歷摘要以及目前用樣記錄，以方便醫師順利接手繼續診治。 以上回答希望對您有所幫助。 彰基柯瑜媛醫師敬覆 1.此疾病染色體一般是正常的，而是單基因異常引起，有較常見(先檢查)及少見(較常見的對應基因檢驗正常後再安排檢查)的基因變異. 2.有時加上抽血檢驗醛酮（aldosterone），尿液steroid或注射ACTH藥物定時抽血檢查cortisol及17-OHP等. 若超音波呈現腎上腺異常則建議安排電腦斷層或核磁共振檢查確認病因. 先天性腎上腺發育不全症可以由X 染色體上DAX-1 或第九號染色體SF1基因缺失引起, 藥物治療後需每1-3月再依照血壓，電解質及血中腎素高低做為調整藥量依據. 不是的 兩者不是同一個疾病 粒線體病變為原發性腎小管酸血症原因之一，會出現生長與發展遲緩現象，腎小管酸血症可分遠端性和近端性兩種。遠端性乃是腎臟無法排出氫離子以致造成酸中毒，鈣離子也隨之排出，以致形成軟骨症，女性較多，於2歲後才出現症狀 治療近端性則是因腎臟對碳酸氫離子再吸收不佳所致，患者多是男性，大都發育不良。所以治療方式依賴那一型酸血症而定：原發型近端性患者，需每天服用碳酸鈉，達數月或數年。原發型遠端性患者，則需終生服用碳酸氫鈉。同時也要監測骨質疏鬆及復健物理治療來改善運動。目前有嘗試以藥物維持腎功能及生長發育。 除了紅血球細胞外，粒線體存在於身體的每個細胞中，負責生產成長與存活所需要的能量，粒線體有自己的ＤＮＡ，而且僅遺傳自母親。所以粒線體DNA僅傳承自母系是以純母性遺傳。 粒線體基因雖然只有二、三十個，做DNA篩檢並不困難，但因為動物粒線體DNA的演化速率相對於染色體的DNA快很多，有一些DNA變異不見得與致病有關，而難以判讀。另外粒線體接受外來染色體的基因產物酵素參與反應，其蛋白產物的異常也將導致粒線體功能失常，因此牽涉的基因比想像中複雜的多，是否有遺傳性亦須檢查母親粒線體基因。 您好，基因突變或新生兒凝血功能異常問題較難透過網路回覆， 建議掛小兒血液腫瘤科及或遺傳科諮詢門診向專科醫師諮詢，謝謝。 甲基丙二酸血症症狀視個別而定，不過大部份與不同的突變形式缺陷有關。有些兒童可能因出生時酵素較不成熟而有暫時甲基丙二酸升高，建議複檢。 | 4,022 |
罕見疾病 | 先天代謝異常 | 親愛的林醫師您：兒子95年做肌肉切片，醫師告訴細胞比較小，黑色部比較淡，僅告知不能做激烈運動，因為兒子近日來一直摔倒，而回診告知肌力退步，我這個做媽媽不知怎麼辦？這個倒底有什麼藥可以治療，一直吃奎寧、斯.樂.....等，現在夏天肌肉痛有時候血管會出血，不知林醫師有何建議幫助我這個無奈的媽媽。 | 得先確定您小朋友是否為肌肉病變。從您的E-mail不大能了解您小朋友之病情。 可否再描述仔細一些: 1.發病年齡, 目前多大, 生長發育里程碑正常否? 2.有否作過其他檢查如血液中的肌肉酵素CPK,或MRI照相。「黑色部較淡 」是否是MRI之發現? 3.主要症狀為何? 為何用那些葯物? 醫師之診斷是什麼? 謝謝 | 4,023 |
罕見疾病 | 先天代謝異常 | 陳醫師您好請問先天性肌病微小變化肌病是什麼病，該如何照顧，因為瑞瑞現在全身痛，眼睛外斜角度太大需要開刀、肌電圖小波紋有異常、右手右腳輕度萎縮、血尿、尿鈣、關節痛、腫，請問陳醫師目前台灣有幾人？該怎麼照顧呢？ | 請附醫師告訴您們英文病名全文, 以便正式答覆 | 4,024 |
罕見疾病 | 先天代謝異常 | 出生兒檢驗出罕見疾病C2值為53.標準為50. | C2指的是C2-acylcarnitine，為脂肪酸有機酸代謝產物之ㄧ，常見的代謝疾病中，通常不會只以C2 acylcarnitine上升來表現，而是會合併其他卡尼丁結合產物上升的情形。請配合回診作確認並注意寶寶是否有異常現象如精神不振嘔吐等。並請詢問原通知單位其餘應注意事項。謝謝。 | 4,025 |
罕見疾病 | 先天代謝異常 | 陳醫師您好：瑞瑞診斷名稱minimal change myopathy | 先天肌病微小變化肌病(minimal change myopathy)並非特定病名, 應該是臨床醫師依經驗診斷為先天性肌症(congenital myopathy), 但在肌肉切片時, 無法歸類在特定之微構造(ultrastructural)異常之特異及先天性肌症, 如中央空洞症(central core disease), 桿狀體肌症(nemaline myopathy), 肌管肌症(myotubular myopathy)........等, 雖無法歸類, 但通常仍可發現非特異性異常(non-specific change), 而統稱為先天肌病微小變化肌病. 因而臨床上可以多樣化. 不過有些肌肉樣本經電子顯微鏡及組織或免疫化學檢查後可發現新的致病原因. | 4,026 |
罕見疾病 | 先天代謝異常 | 徐主任您好~ 先天性巨結腸症是屬於罕見疾病嗎!? (小兒經醫學中心診斷為無神經結細胞~先天性巨結腸症) 此疾病會遺傳嗎? 謹此 感恩 | 〈先天性巨結腸症〉，目前在台灣不算罕見疾病，其發生率每4-5千人有一位〈國內罕見疾病定義為小於萬分之一〉，此病原因複雜而不完全明白。多數病人無遺傳，但約20%病人有家族史，兄弟姊妹的復發率約1.5-3.3%〈短段無神經節者〉或2.9-17.6%〈長段無神經節者〉。以上資料為大陸發表的〈J.Med.Genet.20030〉謝謝! 台中榮總 敬上 | 4,027 |
罕見疾病 | 先天代謝異常 | 我有一個朋友,她是OI,,之前是在北部某家醫學中心就診,服用鈣片.雙磷酸鹽藥物,及追蹤以前開刀的情形,北上就醫實屬不易,請問醫師可不可以提供推薦中部有沒有哪幾位醫師對成骨不全症比較有研究(如遺傳科、骨科、神內、過敏免疫風濕…),謝謝 | 因為我是遺傳科的醫師所以對遺傳科的醫師也必較熟，中部幾家醫學中心皆有遺傳科的醫師，他們對於OI皆有研究。 中榮有徐山靜醫師及許嘉琪醫師；中國附醫有蔡輔仁醫師及王仲興醫師，中山附醫有蘇本華醫師。 至於其他次專科的醫師(骨科、神內、過敏免疫風濕…)，則可以再請這幾位醫師幫您介紹即可。 建議您若要至他院求診時最好先攜帶一份在原來求診醫院的完整病歷摘要以及目前用樣記錄，以方便醫師順利接手繼續診治。 以上回答希望對您有所幫助。 彰基柯瑜媛醫師敬覆 | 4,028 |
罕見疾病 | 先天代謝異常 | 侯醫師謝謝你之前的答覆。 現在有下列問題請問： 1.台大醫師告知基因及染色體正常，若此症是基因及染色體引起，是否須重新檢驗一次？ 2.目前是3個月回診一次抽血驗Na.K.cl.ACTH.cortisol及每半年驗骨齡一次，是否有其他檢驗需要做？如隔30.60.90.120分鐘的注射藥物及抽血檢查？或者是核磁共振檢驗？ | 1.此疾病染色體一般是正常的，而是單基因異常引起，有較常見(先檢查)及少見(較常見的對應基因檢驗正常後再安排檢查)的基因變異. 2.有時加上抽血檢驗醛酮（aldosterone），尿液steroid或注射ACTH藥物定時抽血檢查cortisol及17-OHP等. 若超音波呈現腎上腺異常則建議安排電腦斷層或核磁共振檢查確認病因. | 4,029 |
罕見疾病 | 先天代謝異常 | 多久要做一次腎上腺功能評估 | 先天性腎上腺發育不全症可以由X 染色體上DAX-1 或第九號染色體SF1基因缺失引起, 藥物治療後需每1-3月再依照血壓，電解質及血中腎素高低做為調整藥量依據. | 4,030 |
罕見疾病 | 先天代謝異常 | 林主任您好~ 編碼(ICD-9-CM)750.5此罕見疾病是否就是Hirschsprung氏症? 先天性巨結腸症是罕見疾病嗎? 謹此 感謝您的回覆 | 不是的 兩者不是同一個疾病 | 4,031 |
罕見疾病 | 先天代謝異常 | 侯醫師您好 我兒子目前五歲,體重9公斤 身高90公分 檢查為粒線體病變 出生時腎臟發育不好,有腎小管酸血,目前用藥物控制,請問目前有新藥可改善 還有本身有高張力要如何改善. 謝謝 | 粒線體病變為原發性腎小管酸血症原因之一，會出現生長與發展遲緩現象，腎小管酸血症可分遠端性和近端性兩種。遠端性乃是腎臟無法排出氫離子以致造成酸中毒，鈣離子也隨之排出，以致形成軟骨症，女性較多，於2歲後才出現症狀 治療近端性則是因腎臟對碳酸氫離子再吸收不佳所致，患者多是男性，大都發育不良。所以治療方式依賴那一型酸血症而定：原發型近端性患者，需每天服用碳酸鈉，達數月或數年。原發型遠端性患者，則需終生服用碳酸氫鈉。同時也要監測骨質疏鬆及復健物理治療來改善運動。目前有嘗試以藥物維持腎功能及生長發育。 | 4,032 |
罕見疾病 | 先天代謝異常 | 侯醫師您好， 請問粒腺體疾病一定可檢驗出來嗎？因為小女兒經腦神經內科臨床觀察並配合DNA 檢查僅發現DNA 有異常但無法直接斷定，因該組合目前無相同可以比教． 但其病狀十分相似故醫師認為可能是．請問是否該回遺傳科進一步檢查， 另外如在懷孕其是否一定會遺傳呢？ | 除了紅血球細胞外，粒線體存在於身體的每個細胞中，負責生產成長與存活所需要的能量，粒線體有自己的ＤＮＡ，而且僅遺傳自母親。所以粒線體DNA僅傳承自母系是以純母性遺傳。 粒線體基因雖然只有二、三十個，做DNA篩檢並不困難，但因為動物粒線體DNA的演化速率相對於染色體的DNA快很多，有一些DNA變異不見得與致病有關，而難以判讀。另外粒線體接受外來染色體的基因產物酵素參與反應，其蛋白產物的異常也將導致粒線體功能失常，因此牽涉的基因比想像中複雜的多，是否有遺傳性亦須檢查母親粒線體基因。 | 4,033 |
罕見疾病 | 先天代謝異常 | 1請問新生兒凝血功能異常有可能因為什麼原因造成？（非血友病） 2如非遺傳性疾病的狀況下，懷孕期間有沒有可能做什麼或吃了什麼而影響呢？ 3若不確定是否為遺傳性疾病應該從哪個方向下去找呢？家族未聽說過 4新生兒基因突變造成的機會高嗎？如何防範？ 謝謝回答，由於新生兒沒撐過所以無法再檢驗，當初出血點太多太快也沒找到原因，診斷是早產（36+6）、先天性凝血功能異常、多重器官衰竭，真的很想知道為什麼跟有無防範方法，因此想說問看看🙏 | 您好，基因突變或新生兒凝血功能異常問題較難透過網路回覆， 建議掛小兒血液腫瘤科及或遺傳科諮詢門診向專科醫師諮詢，謝謝。 | 4,034 |
罕見疾病 | 先天代謝異常 | 我的小孫子被醫院證實是甲基丙二酸血症的患者但是他從出生到現在二個月都喝牛奶胖了2公斤高了6公分精神很好我很尊重醫生也相信醫學只是這是一輩子的事不敢疏乎請問侯醫師病証有檢驗錯誤的可能嗎而這種病症未發病前真的可能一點症狀都沒有嗎請醫師給我建議萬分謝謝 | 甲基丙二酸血症症狀視個別而定，不過大部份與不同的突變形式缺陷有關。有些兒童可能因出生時酵素較不成熟而有暫時甲基丙二酸升高，建議複檢。 | 4,035 |
罕見疾病 | 妥瑞症 | 醫生您好 我想詢問您關於妥瑞氏症的問題，我想請問您這個症候群是有藥物可以根治嗎?還是只能緩解tic症狀? 謝謝醫生您的回答 林醫師您好: 我弟弟是妥瑞症的患者，他目前已經是24歲的男生，面臨當兵問題，而我們全家至今20年了才慢慢發覺這是一種病症，父親因擔心弟弟無就診紀錄而去服役，若在軍中因妥瑞症問題動來動去不自主性的而遭受不平等待遇，所以可否請林醫師介紹是該看哪一專科.我有查到資料馬階醫有專科治療! 謝謝您了! 醫師,您好: 想詢問以下2個問題, 1.妥瑞症飲食方面,醫師有說不能吃甲殼貝類.堅果類,巧克力,咖啡因等，應屬於低銅飲食,但查到的有關低銅飲食的衛教資料,是適用威爾森氏症,查不到針對妥瑞。 想問醫師,因小孩4歲,最近才有妥瑞症狀出現,有吃B6,那飲食方面,要照"低銅飲食"的衛教單”禁止”含銅高的食物嗎？ 因為小朋友很愛吃香菇,花生,糙米粥,全麥麵包,豆腐,紅葡萄…等含銅高的食物,實在很為難,又怕小孩營養不均衡。 另外有說不能吃甜食,那養樂多可以喝嗎?有什麼餅乾可以吃?小孩才4歲,看到別的小孩吃也吵著要吃... 2.醫師有說多運動,可以減輕症狀,昨天晚上看到小孩一直眨眼睛,鼻子抽動,心想可能白天運動不夠,立刻再帶小孩去運動,約2小時,可是回家路上,感覺小孩眨眼睛,鼻子抽動更多次,還增加了聳肩…….問小孩是不是太累,小孩說有一點,但回家後,又要玩煮飯遊戲,一直不睡。 所以想問醫師,運動不足和疲累都會讓症狀增多,那如何判斷呢？ 謝謝醫師！ 新手家長敬上 你好~~~目前我女兒使用妥瑞症藥:---理思必妥內服液劑---醫生說它是用來控制ㄉ.是控制他ㄉ小動作ㄇ?.但ㄅ之它ㄉ副作用如何?長期使用是否有問題?因測驗結果還有專注力ㄅ集中ㄉ狀況.服用此藥ㄎ以讓她ㄉ專注力集中ㄇ?小女ㄉ服用劑量為0.2ML.晚上睡前服用.我真ㄉㄅ之服用此藥是控制腦部?還是?????因為今天才剛服用.ㄝ一頭霧水ㄅ之如何詢問醫生.看診回來後才有一堆問題想問.總之此藥對小女有何幫助.何缺點.麻煩請您位我解答.感謝您! 焦急ㄉ媽媽 請問醫生...我的表弟14歲被診斷出妥瑞症...經過藥物的治療後病情不見好轉... 反而有加重趨勢...在網路上看到所謂”耶魯大學的注射免疫球蛋白...換血法”有用 嗎?? 我的舅舅已經面臨崩潰邊緣...期望醫生能幫幫我們...非常感謝 妥瑞氏症候群的症狀可持續一輩子，但一般在青春期以後較為輕微。一般而言，30-40 % 的病童，青春期後症狀自然消失，30%的病人，症狀明顯減少，僅不到30%的病人，持續成年後，尚有偶發的少數症狀。 ~以上是描述妥瑞氏症的情況~ 我女友平時走路有時會不自主的扭動身體，但靜坐不動時就不會有此情形發生，所以有可能是妥瑞氏症!!她從小就有這個情形~~她哥哥也有，一直持續到現在!! 我女友她的年齡跟我差不多，她的情況是暑假時發生頻率減少，開學後會增多! 以她的情況來看~~有可能治的好嗎? 還是要看個人的體質狀況? 而上面所提到的:僅不到30%的病人持續到成年後，尚有偶發的少數症狀~~而如果是如此狀況，那成年後才治療來的及嗎? 今天在新聞裡看到一則有關委瑞症的報導,這疾病名稱我從沒聽過,所以滿好奇的.它是一種什麼樣的疾病呢?是屬於遺傳疾病嗎?症狀如何?我在哪裡可找到有關委瑞症的詳細資料呢? 不好意思,打擾了! 我的弟弟從14歲開始全身不由自主的活動口帶髒話 父母跑遍中西醫，做過無數次電療，都不見病情好轉 這幾年才在親友介紹下去長庚王輝雄醫生看診後 確定他是患有妥瑞症 現在他24歲了，也過了黃金治療期，症狀雖有減輕但不能痊癒 造成他無法工作，沒有公司老闆肯雇用他 父母年老，也無法照顧他多久 為了他以後生活著想，父母想幫他辦身心障礙，但醫生以他無持續吃藥為由而拒開證明，無法順利申請 請問醫生幾個問題 妥瑞症可申請身心障礙手冊補助嗎? 一定要二年的就醫紀錄才能申請嗎? 妥瑞症為什麼不算是罕見疾病? 患者能申請什麼生活補助? 我父母生一女二男，一男患有妥瑞症，那我們生下的小孩，有可能遺傳嗎? 謝謝醫生! 黃主任您好:想請問一下我兒子目前3歲但眼睛會不自主翻白眼，瞪人，這種情況會是妥瑞症的症狀嗎? 因為我本人也是妥瑞症所以我擔心小孩會遺傳到。 你好，我想請問妥瑞症可以從羊水晶片中檢查出來嗎？謝謝 | 可以用藥物控制症狀，部分病人症狀可隨年齡長大而消失 可至各大醫院成人神經科就醫 或長庚兒童醫院 王煇雄 醫師 門診 回答: A. 一般妥瑞症病童的飲食建議為 1. 不要攝取含咖啡因的食物飲料 2. 多吃青菜水果 3. 若檢查發現體內微量元素銅太高，才需要限制高銅食物，否則適量攝取是可以的。 B. 運動可減輕妥瑞症的症狀，但有時短時間內看不出來，必須長期持之以恆。盡量不 要在睡前大量運動，否則可能影響睡眠。 規律而有技術性並能鍛鍊體能尤佳。 真抱歉題目有些不清楚 目前對妥瑞症的藥物治療是比較保守,也就是說由於預後一般良好,故不一定要靠藥物. 建議可與醫師多談談. 另外網路資料很多可上網查. 妥瑞症的治療仍以藥物為主, 如果藥物效果不好, 可以考慮使用其他新藥, 甚或可考慮外科方式或電刺激的方式. 至於注射免疫球蛋白,最近的安慰劑控制雙盲臨床試驗研究似乎看不出特別好的效果. 以上回答僅供參考, 請與個案的臨床醫師洽詢最適合個案的治療方式.謝謝 1.扭動身體不一定是妥瑞氏症。首先，她必須先去給合格的神經內科醫師檢查來診斷她是否是這種病症？還是有其他的可能性？ 2.妥瑞氏症是無法痊癒的，它就只有症狀嚴重或輕微的問題，當然，病人有可能自然進步到和正常人幾乎沒有區別的程度，但何種人會症狀持續甚至惡化，或者進步到幾乎看不出病來，這就無法預測，端看個人體質。不過，當長到成年人之後妥瑞氏的症狀大多數的人都會變得比較輕微，不會像小時候那麼嚴重。 3.目前的藥物只能控制症狀，而無法根本治療妥瑞氏症。所以，除非她的動作太大，會影響到她的生活，否則一般而言是不用服藥治療的。 祝早日康復 奇美醫學中心神經內科侯志恭醫師 妥瑞症分三類：暫時性,慢性,和標準妥瑞. 前者顧名思義幾週會好;而標準妥瑞常合併好動和重複表情與聲音症狀,需要治療.後者是屬於遺傳疾病.治療是類同於好動兒的治療;簡單藥物有2/3的人反應極佳. 由於問題點複雜 請打妥瑞症協會秘書電話 *目前並沒有確定的遺傳基因 林光麟 Kuang-Lin Lin 您好，初期只能診斷不隨意運動 (tics)，妥瑞症需要半年以上的症狀才能診斷，建議門診追蹤。 平安: 妥瑞氏症目前知道有遺傳傾向,但機轉仍不明,因此無法以晶片檢查出來 | 4,036 |
罕見疾病 | 妥瑞症 | 醫生您好 我想詢問您關於妥瑞氏症的問題，我想請問您這個症候群是有藥物可以根治嗎?還是只能緩解tic症狀? 謝謝醫生您的回答 | 可以用藥物控制症狀，部分病人症狀可隨年齡長大而消失 | 4,037 |
罕見疾病 | 妥瑞症 | 林醫師您好: 我弟弟是妥瑞症的患者，他目前已經是24歲的男生，面臨當兵問題，而我們全家至今20年了才慢慢發覺這是一種病症，父親因擔心弟弟無就診紀錄而去服役，若在軍中因妥瑞症問題動來動去不自主性的而遭受不平等待遇，所以可否請林醫師介紹是該看哪一專科.我有查到資料馬階醫有專科治療! 謝謝您了! | 可至各大醫院成人神經科就醫 或長庚兒童醫院 王煇雄 醫師 門診 | 4,038 |
罕見疾病 | 妥瑞症 | 醫師,您好: 想詢問以下2個問題, 1.妥瑞症飲食方面,醫師有說不能吃甲殼貝類.堅果類,巧克力,咖啡因等，應屬於低銅飲食,但查到的有關低銅飲食的衛教資料,是適用威爾森氏症,查不到針對妥瑞。 想問醫師,因小孩4歲,最近才有妥瑞症狀出現,有吃B6,那飲食方面,要照"低銅飲食"的衛教單”禁止”含銅高的食物嗎？ 因為小朋友很愛吃香菇,花生,糙米粥,全麥麵包,豆腐,紅葡萄…等含銅高的食物,實在很為難,又怕小孩營養不均衡。 另外有說不能吃甜食,那養樂多可以喝嗎?有什麼餅乾可以吃?小孩才4歲,看到別的小孩吃也吵著要吃... 2.醫師有說多運動,可以減輕症狀,昨天晚上看到小孩一直眨眼睛,鼻子抽動,心想可能白天運動不夠,立刻再帶小孩去運動,約2小時,可是回家路上,感覺小孩眨眼睛,鼻子抽動更多次,還增加了聳肩…….問小孩是不是太累,小孩說有一點,但回家後,又要玩煮飯遊戲,一直不睡。 所以想問醫師,運動不足和疲累都會讓症狀增多,那如何判斷呢？ 謝謝醫師！ 新手家長敬上 | 回答: A. 一般妥瑞症病童的飲食建議為 1. 不要攝取含咖啡因的食物飲料 2. 多吃青菜水果 3. 若檢查發現體內微量元素銅太高，才需要限制高銅食物，否則適量攝取是可以的。 B. 運動可減輕妥瑞症的症狀，但有時短時間內看不出來，必須長期持之以恆。盡量不 要在睡前大量運動，否則可能影響睡眠。 規律而有技術性並能鍛鍊體能尤佳。 | 4,039 |
罕見疾病 | 妥瑞症 | 你好~~~目前我女兒使用妥瑞症藥:---理思必妥內服液劑---醫生說它是用來控制ㄉ.是控制他ㄉ小動作ㄇ?.但ㄅ之它ㄉ副作用如何?長期使用是否有問題?因測驗結果還有專注力ㄅ集中ㄉ狀況.服用此藥ㄎ以讓她ㄉ專注力集中ㄇ?小女ㄉ服用劑量為0.2ML.晚上睡前服用.我真ㄉㄅ之服用此藥是控制腦部?還是?????因為今天才剛服用.ㄝ一頭霧水ㄅ之如何詢問醫生.看診回來後才有一堆問題想問.總之此藥對小女有何幫助.何缺點.麻煩請您位我解答.感謝您! 焦急ㄉ媽媽 | 真抱歉題目有些不清楚 目前對妥瑞症的藥物治療是比較保守,也就是說由於預後一般良好,故不一定要靠藥物. 建議可與醫師多談談. 另外網路資料很多可上網查. | 4,040 |
罕見疾病 | 妥瑞症 | 請問醫生...我的表弟14歲被診斷出妥瑞症...經過藥物的治療後病情不見好轉... 反而有加重趨勢...在網路上看到所謂”耶魯大學的注射免疫球蛋白...換血法”有用 嗎?? 我的舅舅已經面臨崩潰邊緣...期望醫生能幫幫我們...非常感謝 | 妥瑞症的治療仍以藥物為主, 如果藥物效果不好, 可以考慮使用其他新藥, 甚或可考慮外科方式或電刺激的方式. 至於注射免疫球蛋白,最近的安慰劑控制雙盲臨床試驗研究似乎看不出特別好的效果. 以上回答僅供參考, 請與個案的臨床醫師洽詢最適合個案的治療方式.謝謝 | 4,041 |
罕見疾病 | 妥瑞症 | 妥瑞氏症候群的症狀可持續一輩子，但一般在青春期以後較為輕微。一般而言，30-40 % 的病童，青春期後症狀自然消失，30%的病人，症狀明顯減少，僅不到30%的病人，持續成年後，尚有偶發的少數症狀。 ~以上是描述妥瑞氏症的情況~ 我女友平時走路有時會不自主的扭動身體，但靜坐不動時就不會有此情形發生，所以有可能是妥瑞氏症!!她從小就有這個情形~~她哥哥也有，一直持續到現在!! 我女友她的年齡跟我差不多，她的情況是暑假時發生頻率減少，開學後會增多! 以她的情況來看~~有可能治的好嗎? 還是要看個人的體質狀況? 而上面所提到的:僅不到30%的病人持續到成年後，尚有偶發的少數症狀~~而如果是如此狀況，那成年後才治療來的及嗎? | 1.扭動身體不一定是妥瑞氏症。首先，她必須先去給合格的神經內科醫師檢查來診斷她是否是這種病症？還是有其他的可能性？ 2.妥瑞氏症是無法痊癒的，它就只有症狀嚴重或輕微的問題，當然，病人有可能自然進步到和正常人幾乎沒有區別的程度，但何種人會症狀持續甚至惡化，或者進步到幾乎看不出病來，這就無法預測，端看個人體質。不過，當長到成年人之後妥瑞氏的症狀大多數的人都會變得比較輕微，不會像小時候那麼嚴重。 3.目前的藥物只能控制症狀，而無法根本治療妥瑞氏症。所以，除非她的動作太大，會影響到她的生活，否則一般而言是不用服藥治療的。 祝早日康復 奇美醫學中心神經內科侯志恭醫師 | 4,042 |
罕見疾病 | 妥瑞症 | 今天在新聞裡看到一則有關委瑞症的報導,這疾病名稱我從沒聽過,所以滿好奇的.它是一種什麼樣的疾病呢?是屬於遺傳疾病嗎?症狀如何?我在哪裡可找到有關委瑞症的詳細資料呢? 不好意思,打擾了! | 妥瑞症分三類：暫時性,慢性,和標準妥瑞. 前者顧名思義幾週會好;而標準妥瑞常合併好動和重複表情與聲音症狀,需要治療.後者是屬於遺傳疾病.治療是類同於好動兒的治療;簡單藥物有2/3的人反應極佳. | 4,043 |
罕見疾病 | 妥瑞症 | 我的弟弟從14歲開始全身不由自主的活動口帶髒話 父母跑遍中西醫，做過無數次電療，都不見病情好轉 這幾年才在親友介紹下去長庚王輝雄醫生看診後 確定他是患有妥瑞症 現在他24歲了，也過了黃金治療期，症狀雖有減輕但不能痊癒 造成他無法工作，沒有公司老闆肯雇用他 父母年老，也無法照顧他多久 為了他以後生活著想，父母想幫他辦身心障礙，但醫生以他無持續吃藥為由而拒開證明，無法順利申請 請問醫生幾個問題 妥瑞症可申請身心障礙手冊補助嗎? 一定要二年的就醫紀錄才能申請嗎? 妥瑞症為什麼不算是罕見疾病? 患者能申請什麼生活補助? 我父母生一女二男，一男患有妥瑞症，那我們生下的小孩，有可能遺傳嗎? 謝謝醫生! | 由於問題點複雜 請打妥瑞症協會秘書電話 *目前並沒有確定的遺傳基因 林光麟 Kuang-Lin Lin | 4,044 |
罕見疾病 | 妥瑞症 | 黃主任您好:想請問一下我兒子目前3歲但眼睛會不自主翻白眼，瞪人，這種情況會是妥瑞症的症狀嗎? 因為我本人也是妥瑞症所以我擔心小孩會遺傳到。 | 您好，初期只能診斷不隨意運動 (tics)，妥瑞症需要半年以上的症狀才能診斷，建議門診追蹤。 | 4,045 |
罕見疾病 | 妥瑞症 | 你好，我想請問妥瑞症可以從羊水晶片中檢查出來嗎？謝謝 | 平安: 妥瑞氏症目前知道有遺傳傾向,但機轉仍不明,因此無法以晶片檢查出來 | 4,046 |
罕見疾病 | 身高生長 | 侯醫師您好 我的女兒今年一歲六個月大 目前體重7.7公斤 身高73公分 頭圍42公分 不會爬不會走路 不會叫爸爸等 .... 去年因為發展遲緩 看過腦神經內科 醫師說小頭症 肌肉張力不足 MRI診斷大腦白質髓鞘化差 但是她就是長不大生長曲線從六個月開始落在三%以下 食慾差 新生兒篩檢沒有異常 想請教您的高見 是否需要進一步檢查新陳代謝的問題與罕見疾病的檢查 我們很擔心 怕lose掉任何一個可能性 希望您能為我們建議 感謝您 許醫師: 你好，我的女兒目前將近一歲八個月大，只有7.5公斤重，遠遠低於成長表的3%，她出生時是足月生(38週又4 天)，只有2308公克，一直以來令讓我很擔心，食慾差，吃不多，各種醫師推薦的方法，我都用了，還是吃不多，長的很慢，身高及頭圍勉強還在10%左右，就是體重完全不增加，一度害怕她有其他毛病，在一歲左右也有帶去榮總檢查(地方診所醫師建議我轉診一定要去檢查看看)，醫師說她沒啥問題，只有貧血(類地中海貧血)問題，不要太擔心，她其他方面都很正常，語言、神經發展(走路、動作、認知)通通很正常，就是不吃長不大的問題，請問，我是不是要帶去腸胃科檢查呢，為什麼她沒食慾、不想吃呢，看起來就像不到一歲的小孩，和同年紀的小孩越差越大，我要怎麼辦呢?為了她，我快得到焦慮症和憂鬱症了。(目前一天食量約100ml的配方奶(小安素)和一次約半碗的粥及一次約1/4碗飯，零食也沒啥吃，有時連飯和粥都不吃)，活動力是還可以，再這樣下去，我很怕她會生長遲緩。 醫生,您好! 假如,一個人得到了永遠都長不高的症狀,但從小就會被人用異樣的眼光來看待或者被取笑...等等!這種症狀其實壓力很大,但...現在的醫療上有任何的急救或者幫助呢?有嗎? 還是,現在目前沒任何的醫療呢? 麻煩您!醫生! 您好..... 我有一個2歲５個月大的兒子,他一天吃4到6餐,但是一年多了他的體重卻一直沒再增加,吃了很多的中藥調體質還是沒用,只有10公斤而已,有朋友建議找醫生卻不知從何 找起......找哪一科......後來有人介紹您,只是不知道是不是要看內分泌科,非常謝謝您.... 醫師你好!我想請教喔~ 我目前要升高一 雖然身高不是很矮 但是只有166!! 但是因為我是田徑選手!身高來說很重要 我想知道 我這個年紀適合施打身長激素嗎?! 如果可以! 又有哪裡可以提供相關資料 以及替我施打呢?! 麻煩醫師告知 謝謝 對身高很頭痛的小咩留 醫師你好:我的女兒今年10歲剛要升小四身高才139cm.這幾天月經來潮.胸部也有發育情況.請問這樣算早熟嗎?可以用人為抑制月經嗎?因為聽說月經來潮後約只有一年生長期.可以做骨齡檢測方式.了解生長板是否快癒合嗎?因為女兒身高目前才139實在算太矮.非常擔心 醫師你好 我的小孩今年要上國一,是個男生,目前身高158cm,我一直擔心他會不會長不高,因為他喉結已經很明顯,陰毛也長了很多,第二性徵很明顯了,我聽說這樣會長不高,是真的嗎?有什麼方法可以幫助我,本來我是打算帶他去掛你的門診,但是聽說你五個禮拜的門診都已經滿了, 本人現44歲身高131公分.欲申請身心障礙手冊.拿手冊去省桃醫..在內分秘科碰到<專業的~董醫生>對手冊內13~先天代謝異常與14.18~罕見疾病項目.甚至在.13項還問我長不高算不算代謝異常..也無視我身高過矮.現在 症狀..沒幫我開立填寫~身心障礙鑑定.<說神麼.只有不專業的醫生才會讓我通過辦理身心障礙手冊...身高180那種才算不正常..長不高原因診斷~省桃設備不足建議我到醫檢中心....>..ps.我要怎樣投訴這種瀆職跟沒醫者父母心的醫生.....ps那請問我這種身高體型~過度矮小者~..應該掛那一科醫生門診開立身心障礙手冊申請....內分秘科不辦理.<也許是那董醫生個人行為吧>.那..我稿不懂我這症狀..44歲.131公分體重73.7公斤省桃初診掛號處量的.1腦下垂體生長激素...代謝異常又該掛那一科....2.罕見疾病類的我又該掛那一科診...~~謝謝.. 我的小孩已經國小3年級了, 可是身高卻只有120.2, 小孩日常作息正常,食慾也正常, 活動力旺盛, 媽媽身高152,爸爸身高170, 請問這是新陳代謝有問題, 還是腦部有關成長方面某些區塊有問題? 小孩應該看新陳代謝科或生長遲緩科? 徐醫師您好 足5歲又1個月大的小男生,身高102cm體重14kg,有無發育遲緩的問題,小朋友上面還有2個哥哥,活力學習力正常,但他的生長發育情形相較於哥哥卻有明顯差距(同一階段的身高差距達10~15cm,體重差5~8公斤.)飲食方面都正常,除了吃得速度比較慢外,食量並沒有差太多.阿嬤說不知道弟弟東西都吃到哪去了? 所以想了解: 1.小朋友發育情形有無異常 2.小朋友應該到台中榮總的哪一科檢查 3.除了身高體重外,有無我們平時應該多特別留意的小朋友生長發育的指標 感謝徐醫師的答覆 並祝 順心愉快! 林醫師您好： 小女應是得自夫家遺傳，從小的身高在曲線圖裡都在百分之五以下。 曾到成大醫院諮詢，了解她是屬於嬌小玲瓏型的孩子，沒有生長遲緩問題。 據說如果慢慢長，可以長得久，長得高。可是這一年來，已經可以看出孩子開始 在發育，身高只有140公分左右。請問是否可以延緩發育，爭取長高的時間呢？ 坊間極力推薦可以長高的「轉骨方」可以採用嗎？ 憂心的媽媽 您好!!我的小孩是男生.93年11月出生,目前身高101公分.體重14.5公斤..... 上回因為感冒至麻豆新樓醫院給龍耀錦醫師看診.龍醫師建議我們帶小朋友去給您檢查一下小孩內分泌方面的問題.因為龍醫師絕得小朋友似乎生長方面有比同年齡的孩子瘦小!! 想請問林醫師,我的小孩目前身高體重是不是真的有比同年齡的瘦小??去看診需要做哪些檢查??事前需準備什麼??多久可以看報告?? 醫生，您好！ 我想請問醫生，有關於軟骨發育不全症的藥物。 我有看到其他網站有在介紹"CNP蛋白增長素"的藥物， 是給有關軟骨發育不全症的病患吃的藥物！ 我想知道"CNP蛋白增長素"台灣是否有在賣這種藥物呢？ 大約是多少錢呢？ 再麻煩您了！謝謝唷！ 我想請問醫生 以我這個年齡了 還可以長高嗎? 因為我以前就有吃中藥(轉骨藥) 聽說都可以長高 可是怎麼吃都沒效 我現在才150 聽我教官說她女兒給您看診後對鎮下藥 就有長高 我想說我還有可能嗎? | 以一歲六個月大之成長情況, 體重7.7公斤, 身高73公分, 頭圍42公分,顯示有生長遲滯與小頭症,合併運動語言發展遲緩, 食慾差及腸胃功能不佳也是常有的問題.建議第二代新生兒篩檢與進一步檢查遺傳新陳代謝內分泌檢查或許有幫助. 蘋果媽: 依信中內容看來，女兒應是長期飲食不足造成體重過輕的現象，如果想到台中榮總看小兒腸胃科，可找林捷忠主任，門診時間是每週一、二、四早上。貧血的部份建議順道追蹤。謝謝您的來信!! 台中榮總 兒童醫學部 許嘉琪醫師 長不高的原因很多,但後天醫療仍有機會幫助: 1. 施打生長激素 2. 特定口服藥物 3. 骨骼延長術 前二者需生長板還有空間, 而最後者在長短腳情況較有效 建議至遺傳內分泌科先做評估 寶寶在這段期間體重成長的確不足，可能是身體出現異常狀況，需讓孩子就醫接受診斷是否為腸胃、飲食、營養或代謝內分泌異常而造成生長遲滯，本科門診可安排相關檢查與進一步治療。 身高受到父母高度及環境飲食影響, 青少年時期是否還有成長空間須先評估骨骼生長板再決定治療方式, 本院可提供自費生長激素治療(完整評估後). 您好! 一般女孩初經平均為12歲, 正常範圍為10-14歲. 一般平均她還會長高約10-13公分,3年內完成. 骨齡會較精確告訴她的成長空間 停經治療會需自費, 效果不大, 每年差距1-1.5公分. 依據這些醫學數據, 請自行決定! 徐醫師 如果要掛本院的小兒內分泌特別門診 請於小兒遺傳內分泌科看診時間 親自至該診間 徵詢醫師同意後給予加掛 您好： 身高問題請掛各大醫學中心的“小兒內分泌科”就診，探詢病因。至於身心障礙手冊，目前新規定除由專科醫師判定病名外，仍須由其他專業人士（如社工師，心裡師，復健師等）判定障礙程度，以決定可以提供何種協助。謝謝。 一般須知道小孩是男孩或女孩？120.2公分為8歲幾個月的身高？（若為9足歲，則為2%算矮小，否則屬於正常）。最多見的矮小原因為體質性遲緩，需做骨齡才知道。建議看小兒內分泌新陳代謝科醫師，許多醫院都有此科。祝平安! 徐山靜 孩子的媽媽平安! 每個人的成長不同, 孩子可能偏向爸爸或媽媽, 有早長及晚長. 若健康, 無身體胃腸症狀, 應不必耽心! 推薦上網閱讀生長協會的資料 :www.child-growth.org.tw 您孩子身高體重皆靠近3-5%, 若能維持同百分比成長問題較小. 仍然耽心,可至各小兒內分泌科評估及諮詢! 徐醫師 因為須要回顧過去病歷記錄 建議於小兒遺傳內分泌科 看診時間掛號看診 93年11月出生的小男生實際年齡為4歲3個月或4個月(11月3日前出生) 1.以4歲3個月的男生身高101公分是10-25百分位，14.5公斤為3-10百分位 可以再追蹤其身高體重 若身高或體重低於3百分位時 再來掛診 2.如果還是擔心的話 成大小兒內分泌門診為星期二下午 掛號後 先量身高體重，由初診醫師問診 做的抽血檢查因人而異 就診，醫師評估後，才會開單 3.事前需準備兒童手冊 看小朋友出生及過去生長狀況 CNP蛋白增長素是2005年日本京都大學中尾一和教授的研究小組研究在老鼠身上進行實驗提出可能對患有軟骨發育不全症長高有幫助的結論, 此藥在國內尚未引進, 建議在更多人體實驗資料並經官方認可且醫師評估後再使用較有保障. 吃中藥(轉骨藥)並無法直接刺激長高，建議先做骨& ;的評估，生長板若還要有空間，經專科醫師詳細且審慎評估可使用特定藥物幫忙再長糕 生長激素雖然安全但仍是一種& ;貴的藥品，其使用必須考慮其經濟效益。例如生長激素雖沒有缺少的青少年在青春期前或當中，也可作短期的治療加上LHRH analog(俗稱停經針)讓身高多長一些。 | 4,047 |
罕見疾病 | 身高生長 | 侯醫師您好 我的女兒今年一歲六個月大 目前體重7.7公斤 身高73公分 頭圍42公分 不會爬不會走路 不會叫爸爸等 .... 去年因為發展遲緩 看過腦神經內科 醫師說小頭症 肌肉張力不足 MRI診斷大腦白質髓鞘化差 但是她就是長不大生長曲線從六個月開始落在三%以下 食慾差 新生兒篩檢沒有異常 想請教您的高見 是否需要進一步檢查新陳代謝的問題與罕見疾病的檢查 我們很擔心 怕lose掉任何一個可能性 希望您能為我們建議 感謝您 | 以一歲六個月大之成長情況, 體重7.7公斤, 身高73公分, 頭圍42公分,顯示有生長遲滯與小頭症,合併運動語言發展遲緩, 食慾差及腸胃功能不佳也是常有的問題.建議第二代新生兒篩檢與進一步檢查遺傳新陳代謝內分泌檢查或許有幫助. | 4,048 |
罕見疾病 | 身高生長 | 許醫師: 你好，我的女兒目前將近一歲八個月大，只有7.5公斤重，遠遠低於成長表的3%，她出生時是足月生(38週又4 天)，只有2308公克，一直以來令讓我很擔心，食慾差，吃不多，各種醫師推薦的方法，我都用了，還是吃不多，長的很慢，身高及頭圍勉強還在10%左右，就是體重完全不增加，一度害怕她有其他毛病，在一歲左右也有帶去榮總檢查(地方診所醫師建議我轉診一定要去檢查看看)，醫師說她沒啥問題，只有貧血(類地中海貧血)問題，不要太擔心，她其他方面都很正常，語言、神經發展(走路、動作、認知)通通很正常，就是不吃長不大的問題，請問，我是不是要帶去腸胃科檢查呢，為什麼她沒食慾、不想吃呢，看起來就像不到一歲的小孩，和同年紀的小孩越差越大，我要怎麼辦呢?為了她，我快得到焦慮症和憂鬱症了。(目前一天食量約100ml的配方奶(小安素)和一次約半碗的粥及一次約1/4碗飯，零食也沒啥吃，有時連飯和粥都不吃)，活動力是還可以，再這樣下去，我很怕她會生長遲緩。 | 蘋果媽: 依信中內容看來，女兒應是長期飲食不足造成體重過輕的現象，如果想到台中榮總看小兒腸胃科，可找林捷忠主任，門診時間是每週一、二、四早上。貧血的部份建議順道追蹤。謝謝您的來信!! 台中榮總 兒童醫學部 許嘉琪醫師 | 4,049 |
罕見疾病 | 身高生長 | 醫生,您好! 假如,一個人得到了永遠都長不高的症狀,但從小就會被人用異樣的眼光來看待或者被取笑...等等!這種症狀其實壓力很大,但...現在的醫療上有任何的急救或者幫助呢?有嗎? 還是,現在目前沒任何的醫療呢? 麻煩您!醫生! | 長不高的原因很多,但後天醫療仍有機會幫助: 1. 施打生長激素 2. 特定口服藥物 3. 骨骼延長術 前二者需生長板還有空間, 而最後者在長短腳情況較有效 建議至遺傳內分泌科先做評估 | 4,050 |
罕見疾病 | 身高生長 | 您好..... 我有一個2歲５個月大的兒子,他一天吃4到6餐,但是一年多了他的體重卻一直沒再增加,吃了很多的中藥調體質還是沒用,只有10公斤而已,有朋友建議找醫生卻不知從何 找起......找哪一科......後來有人介紹您,只是不知道是不是要看內分泌科,非常謝謝您.... | 寶寶在這段期間體重成長的確不足，可能是身體出現異常狀況，需讓孩子就醫接受診斷是否為腸胃、飲食、營養或代謝內分泌異常而造成生長遲滯，本科門診可安排相關檢查與進一步治療。 | 4,051 |
罕見疾病 | 身高生長 | 醫師你好!我想請教喔~ 我目前要升高一 雖然身高不是很矮 但是只有166!! 但是因為我是田徑選手!身高來說很重要 我想知道 我這個年紀適合施打身長激素嗎?! 如果可以! 又有哪裡可以提供相關資料 以及替我施打呢?! 麻煩醫師告知 謝謝 對身高很頭痛的小咩留 | 身高受到父母高度及環境飲食影響, 青少年時期是否還有成長空間須先評估骨骼生長板再決定治療方式, 本院可提供自費生長激素治療(完整評估後). | 4,052 |
罕見疾病 | 身高生長 | 醫師你好:我的女兒今年10歲剛要升小四身高才139cm.這幾天月經來潮.胸部也有發育情況.請問這樣算早熟嗎?可以用人為抑制月經嗎?因為聽說月經來潮後約只有一年生長期.可以做骨齡檢測方式.了解生長板是否快癒合嗎?因為女兒身高目前才139實在算太矮.非常擔心 | 您好! 一般女孩初經平均為12歲, 正常範圍為10-14歲. 一般平均她還會長高約10-13公分,3年內完成. 骨齡會較精確告訴她的成長空間 停經治療會需自費, 效果不大, 每年差距1-1.5公分. 依據這些醫學數據, 請自行決定! 徐醫師 | 4,053 |
罕見疾病 | 身高生長 | 醫師你好 我的小孩今年要上國一,是個男生,目前身高158cm,我一直擔心他會不會長不高,因為他喉結已經很明顯,陰毛也長了很多,第二性徵很明顯了,我聽說這樣會長不高,是真的嗎?有什麼方法可以幫助我,本來我是打算帶他去掛你的門診,但是聽說你五個禮拜的門診都已經滿了, | 如果要掛本院的小兒內分泌特別門診 請於小兒遺傳內分泌科看診時間 親自至該診間 徵詢醫師同意後給予加掛 | 4,054 |
罕見疾病 | 身高生長 | 本人現44歲身高131公分.欲申請身心障礙手冊.拿手冊去省桃醫..在內分秘科碰到<專業的~董醫生>對手冊內13~先天代謝異常與14.18~罕見疾病項目.甚至在.13項還問我長不高算不算代謝異常..也無視我身高過矮.現在 症狀..沒幫我開立填寫~身心障礙鑑定.<說神麼.只有不專業的醫生才會讓我通過辦理身心障礙手冊...身高180那種才算不正常..長不高原因診斷~省桃設備不足建議我到醫檢中心....>..ps.我要怎樣投訴這種瀆職跟沒醫者父母心的醫生.....ps那請問我這種身高體型~過度矮小者~..應該掛那一科醫生門診開立身心障礙手冊申請....內分秘科不辦理.<也許是那董醫生個人行為吧>.那..我稿不懂我這症狀..44歲.131公分體重73.7公斤省桃初診掛號處量的.1腦下垂體生長激素...代謝異常又該掛那一科....2.罕見疾病類的我又該掛那一科診...~~謝謝.. | 您好： 身高問題請掛各大醫學中心的“小兒內分泌科”就診，探詢病因。至於身心障礙手冊，目前新規定除由專科醫師判定病名外，仍須由其他專業人士（如社工師，心裡師，復健師等）判定障礙程度，以決定可以提供何種協助。謝謝。 | 4,055 |
罕見疾病 | 身高生長 | 我的小孩已經國小3年級了, 可是身高卻只有120.2, 小孩日常作息正常,食慾也正常, 活動力旺盛, 媽媽身高152,爸爸身高170, 請問這是新陳代謝有問題, 還是腦部有關成長方面某些區塊有問題? 小孩應該看新陳代謝科或生長遲緩科? | 一般須知道小孩是男孩或女孩？120.2公分為8歲幾個月的身高？（若為9足歲，則為2%算矮小，否則屬於正常）。最多見的矮小原因為體質性遲緩，需做骨齡才知道。建議看小兒內分泌新陳代謝科醫師，許多醫院都有此科。祝平安! 徐山靜 | 4,056 |
罕見疾病 | 身高生長 | 徐醫師您好 足5歲又1個月大的小男生,身高102cm體重14kg,有無發育遲緩的問題,小朋友上面還有2個哥哥,活力學習力正常,但他的生長發育情形相較於哥哥卻有明顯差距(同一階段的身高差距達10~15cm,體重差5~8公斤.)飲食方面都正常,除了吃得速度比較慢外,食量並沒有差太多.阿嬤說不知道弟弟東西都吃到哪去了? 所以想了解: 1.小朋友發育情形有無異常 2.小朋友應該到台中榮總的哪一科檢查 3.除了身高體重外,有無我們平時應該多特別留意的小朋友生長發育的指標 感謝徐醫師的答覆 並祝 順心愉快! | 孩子的媽媽平安! 每個人的成長不同, 孩子可能偏向爸爸或媽媽, 有早長及晚長. 若健康, 無身體胃腸症狀, 應不必耽心! 推薦上網閱讀生長協會的資料 :www.child-growth.org.tw 您孩子身高體重皆靠近3-5%, 若能維持同百分比成長問題較小. 仍然耽心,可至各小兒內分泌科評估及諮詢! 徐醫師 | 4,057 |
罕見疾病 | 身高生長 | 林醫師您好： 小女應是得自夫家遺傳，從小的身高在曲線圖裡都在百分之五以下。 曾到成大醫院諮詢，了解她是屬於嬌小玲瓏型的孩子，沒有生長遲緩問題。 據說如果慢慢長，可以長得久，長得高。可是這一年來，已經可以看出孩子開始 在發育，身高只有140公分左右。請問是否可以延緩發育，爭取長高的時間呢？ 坊間極力推薦可以長高的「轉骨方」可以採用嗎？ 憂心的媽媽 | 因為須要回顧過去病歷記錄 建議於小兒遺傳內分泌科 看診時間掛號看診 | 4,058 |
罕見疾病 | 身高生長 | 您好!!我的小孩是男生.93年11月出生,目前身高101公分.體重14.5公斤..... 上回因為感冒至麻豆新樓醫院給龍耀錦醫師看診.龍醫師建議我們帶小朋友去給您檢查一下小孩內分泌方面的問題.因為龍醫師絕得小朋友似乎生長方面有比同年齡的孩子瘦小!! 想請問林醫師,我的小孩目前身高體重是不是真的有比同年齡的瘦小??去看診需要做哪些檢查??事前需準備什麼??多久可以看報告?? | 93年11月出生的小男生實際年齡為4歲3個月或4個月(11月3日前出生) 1.以4歲3個月的男生身高101公分是10-25百分位，14.5公斤為3-10百分位 可以再追蹤其身高體重 若身高或體重低於3百分位時 再來掛診 2.如果還是擔心的話 成大小兒內分泌門診為星期二下午 掛號後 先量身高體重，由初診醫師問診 做的抽血檢查因人而異 就診，醫師評估後，才會開單 3.事前需準備兒童手冊 看小朋友出生及過去生長狀況 | 4,059 |
罕見疾病 | 身高生長 | 醫生，您好！ 我想請問醫生，有關於軟骨發育不全症的藥物。 我有看到其他網站有在介紹"CNP蛋白增長素"的藥物， 是給有關軟骨發育不全症的病患吃的藥物！ 我想知道"CNP蛋白增長素"台灣是否有在賣這種藥物呢？ 大約是多少錢呢？ 再麻煩您了！謝謝唷！ | CNP蛋白增長素是2005年日本京都大學中尾一和教授的研究小組研究在老鼠身上進行實驗提出可能對患有軟骨發育不全症長高有幫助的結論, 此藥在國內尚未引進, 建議在更多人體實驗資料並經官方認可且醫師評估後再使用較有保障. | 4,060 |
罕見疾病 | 身高生長 | 我想請問醫生 以我這個年齡了 還可以長高嗎? 因為我以前就有吃中藥(轉骨藥) 聽說都可以長高 可是怎麼吃都沒效 我現在才150 聽我教官說她女兒給您看診後對鎮下藥 就有長高 我想說我還有可能嗎? | 吃中藥(轉骨藥)並無法直接刺激長高，建議先做骨& ;的評估，生長板若還要有空間，經專科醫師詳細且審慎評估可使用特定藥物幫忙再長糕 生長激素雖然安全但仍是一種& ;貴的藥品，其使用必須考慮其經濟效益。例如生長激素雖沒有缺少的青少年在青春期前或當中，也可作短期的治療加上LHRH analog(俗稱停經針)讓身高多長一些。 | 4,061 |
罕見疾病 | 罕見疾病治療 | 丙二酸血症的嬰兒會導致以後會有什麼症狀發生?那又要如何預防他的症狀發生?該如何照顧?飲食要注意嗎?或者是他在生長過程會有什麼病變發生? 陳醫生: 您好,謝謝您的快速回覆,也讓我們燃起了一絲的希望,想請教陳醫生, 國內何時可使用這種治療方法? 或者是否可請陳醫生幫忙,我們到國外就診的可能性?看過陳醫生發表的文章,知道CJD從發病到往生約只有一年的時間,現在我們全家好像被判死刑的在等待這天的來臨,身為子女的我們願意做任何代價及嘗試來挽回我父親的生命,謝謝您的幫忙,萬分感謝您. 陳 醫師您好, 敢謝您林口長庚的同仁 陸清松醫師 的幫忙我的病歷號1457244 已確定是 脊髓小腦性共濟失調 334.3 的患者.已拿到身心殘障手冊 及重大傷病免自行負擔証明卡.像我們是企鵝家族的成員.個人上半身 還好.可是走路及上下樓梯是很大挑戰.2003年11月剛好被資遣. 想從您那裡取得較好的藥及復健方法.以改善病情.謝謝您的建議. 范漢民 敬上2004/1/25 林醫師你好,我是職能治療師,我有兩個小朋友患者有共同的病徵,其中最為明顯之特徵為上下肢肌肉不發達進而導致足部及手部都特別小而影響動作的發展,大約至三歲才會獨自走路且有自傷咬手行為,語言及認知的發展也有延遲及臉部和軀幹較肥胖,經詢問下,目前並未做過染色體檢查,但個人認為兩人皆出現相同的特徵是否為基因缺陷所造成,所以想請教林醫師是否有哪種罕見疾病符合上述特徵.謝謝. 色素性乾皮症 請問這算是罕見疾病嗎? 會有什麼症狀呢? 為什麼會得這種病? 可以醫治嗎? 侯醫師你好我妹的小孩在新生兒篩檢復檢時被斷定是甲基丙二酸血症但應為喝了3個月的配方奶才到醫院也都未曾發病而且成長曲線是前幾名醫生說應該是B12有反應型才可能撐那麼久之後一直接受施打B12一個星期一次還有飲食控制直到小孩8個月大切片報告終於出來但說是B12無反應型才沒打小孩現在9個月大75公分10公斤長的很好一切正常也未發病我建義我妹去找你多看一個醫師謹慎一點應為我覺的那孩子從出生到現在都很好喂養就算要治療也應該用適合他的方式因為他現在很多東西都不能吃真的很怕一個可愛的小孩被養壞了但我幫我妹掛你的診但這個月都掛不到醫師真是太紅了請問醫師有更好的建議嗎千萬拜托千萬謝謝 醫師你好! 姐姐一歲大的女兒被懷疑是普瑞德-威利症候群(或天使症候群),手腳很小(約在3%範圍),如真的被診斷出來, 請問 : 1. 使用生長激素(即增生骨?) 可否令手腳增大至正常合比例範圍 ? 2. 目前最安全有效的生長激素是什麼 ? 何時可用 ? 是否愈早愈好 ? 危險性多大 ? 3. 小女孩好像有生長遲緩, 請問是否要吃含如高蛋白卡路里的”藥” ? 燕窩和豆類(對小兒神經不好?)高蛋白食物有用嗎 ? 4. 如是腦下丘垂體毀損, 是否在中西醫學中沒有可治療(如腦部基因復修)的方法 ? 5. 請問可否嘗試結合針炙和中藥對小兒身體調節,饑飽和增加智能 ? 6. 在可見的將來,此兩候群的小孩是否應沒有可治療康復的方法?如基因晶片,治療等? 謝謝你抽出寶貴時間回覆 ! 罕見疾病如何申請重大傷病卡 您好~我有位親戚的小孩自出生雙腳拇指就有扁大(特別大)的情形,我有聽說這可能是種罕見疾病,不知是不是?謝謝您的回答~ 前幾天我到一間診所看診（因鼻子阻塞及倒流現象），結果護士幫我注射Dexamethasone injection及Ketoprofen injection一下後，我出現暈眩現象，來不及告知就已經無意識，經過處理後醫生告訴我患有「癲癇」，因為他說我暈眩後眼睛上吊，四肢內翻經攣。 我對此說法頗感懷疑，因為我的家族遺傳史並沒有此一病症，而我截至目前為止，頭一次出現打針而暈眩無意識的情況。 我想到醫院作一個詳細的診斷及檢查，確定自己是否罹患「癲癇」，可否麻煩告知貴 院有無診斷及檢查「癲癇」的科別？抑或有其他資源可利用？謝謝！ 照你ㄉ說法 用擠帶血是完全沒效ㄉ喔 簡醫師您好 我想請問一下 罕見疾病的藥物一般都依何種方式取得 我想要知道罕見疾病的前十名!! 陳醫師： 您好，聽說您是研究庫賈氏症疾病的專家，我父親自今年二月底發病至今已五個月了，曾經在 貴院治療過，現人在護理之家，無意識，生活亦無法自理，曾經在網路上看過陳醫師談論庫賈氏症相關言論，請問CJD現在有沒有可以試用的藥物，或是還在動物實驗當中，父親節快到了，真希望能送給父親一個好消息，明年再一起過節，仰賴陳醫師的幫忙了，感謝您。 嗜鉻性細胞瘤是不是很罕見?比例是多少?我ㄉ朋友因長年血壓不穩及胸悶疑似心臟病~~最近好不容易診斷出是嗜鉻性細胞瘤~~~但我們都沒有聽過~~~也不知道會不會有什麼危險及後遺症~~~癒後好嗎?以有沒有什麼要注意ㄉ | 請詢問本院侯家偉醫師，謝謝 首先需先把庫賈氏病列為罕見疾病, 才可以不必經臨床試藥階段, 直接進口用藥. 很遺憾連續兩年向衛生署申請皆未過, 我們還需繼續努力. 要看MRI的變化, 如果海綿樣病變已進行太厲害, 用藥也幫忙不大. 先看最近MRI及EEG再決定就診的可能性. 無特效治癒藥物, 通常用抗氧化劑如維他命E及coenzyme Q10或其衍生物idebonone 症狀療法常依症狀嚐試sodium valproate, baclon, L-dopa等等. 口服TRH如Ceredist被考慮可減緩運動失調之惡化, 目前在國外被列為罕見疾病孤兒藥 您的情況還是要與您的主治醫師商量決定. 請告知小朋友的性別及年齡 是否為同胞手足? 若有相關的神經學檢查 病人照片圖檔 或腦部影像學檢查資料也請提供 以利研判其可能病症 若只憑𨰃信中所敘述之情況 必須考慮的疾病有: 代謝性疾病 雷特氏症(Rett syndrome), 主要見於女生 粒線體疾病等以上皆為罕見疾病 染色體檢查也有助於診斷 林炫沛 「色素性乾皮症」(Xeroderma pigmentosa)是一種基因突變導致表皮細胞沒有辦法自我修復，而容易曬傷、出現斑點和皮膚癌等症狀。 按照其發生率（<1/100,000），是屬於罕見疾病。但必須要有醫院向國民健康局登錄過才算。 目前治療以防曬為主，皮膚病變區可敷5-fluorouracil。預防下一胎發生，可以培養羊水細胞診斷。 一般而言vitamin B12無反應型甲基丙二酸血症症狀相對明顯且嚴重, 即使飲食控制也會有後遺症, 是否為輕型或暫時型MMA需再了解, 可在W5am林口兒童或 W6pm台北長庚醫院門診現場加號. jacky您好： 1.生長激素主要是改善病童之體組織(體脂肪指數等)及動作，並無使手腳增大之報導。 2.目前使用之生長激素是Genotropin（輝瑞生產），目前台灣最早使用之小朋友為六個月大開始注射，其危險性尚在評估中。 3.以目前在普瑞德-威利症候群之研究均無法回答。 另 1.普瑞德-威利症候群(又叫小胖威利症)與天使症候群為不同之疾病。 2.小胖威利症有病友關懷協會：http://home.pchome.com.tw/health/twpws/可獲得更多之資訊 請專科醫師開立診斷證明 30天內至健保局申請即可 大拇指或大腳趾就有扁大(特別大)的情形,有可能是一種罕見疾病Rubinstein-Taybi症候群, 它同時會合併臉五官變化及生殖泌尿系統異常,建議作詳細評估與早期療育! (1) 簡單的說，如果一個病人有多次的類似抽搐或意識改變等發作，並排除藥物或其他身體新陳代謝障礙疾病所導致，才能診斷為癲癇。 (2) 癲癇的正確診斷，有賴於正確、詳細的病史，臨床檢查（包含腦波圖）及臨床的追踪。 (3) 一般而言，如果有這一方面的疑慮，可至神經內科或小兒神經科 (10歲以下)接受診療。 奇美醫院神經內科葉珀秀醫師 無實證證據可証明有效或無效, 此情況屬人體實驗, 不推薦使用 以臺大醫院而言, 本院備有一些常用之罕見疾病用藥, 若符合使用之適應症,可直接經由醫師處方向本院藥局領藥。至於非常備用藥,若有急需，可向罕見疾病藥物物流中心洽詢. 罕見疾病的特點即 ”病類繁多而個別的發生率都很低 !” 勉強可排序為前十 名者大致為: 苯酮尿症 肌萎縮性側索硬化症 軟骨發育不全症 多發性硬化症 成骨不全症 普瑞德-威利氏症候群 脊髓性肌肉萎縮症 粘多醣症 肝醣儲積症 裘馨氏肌肉失養症 林炫沛 終於發現庫賈氏病具有潛力性的新治療法 庫賈氏病(Creutzfeldt-Jacob Disease, CJD)與人類傳播性海綿樣腦症都是致死之症，且目前屬於尚無法治療的罕見疾病。美國舊金山大學的諾貝爾獎得主Prusiner的研究群在2001年美國國家科學院雜誌發表；使用舊有的治療瘧疾的藥配合冬眠劑可用來治療庫賈氏病與及人類傳播性海綿樣腦症的可能性。他先在實驗室以治療瘧疾的Acridine合併冬眠劑phenothiazine實驗發現受異常羊騷症的普利旺粒子(scrapie prion)感染的神經胚腫瘤細胞(neuroblastoma), 可抑制其發病。特別是合併使用quinacrine與chlorpromazine可表現最大的療效。在過去quinacrine是用以治療瘧疾，chlorpromazine用來治療精神病，兩者均可直接穿透腦血管屏障，因而立即被認為可用來治療庫賈氏病與及人類傳播性海綿樣腦症，後者包括與狂牛症(牛海綿樣腦症)有關的新類型庫賈氏病。 不久之後，在去年八月的星期郵報報導一位20歲與狂牛症有關的新類型庫賈氏病的英國年輕女病人在舊金山接受此項新療法得到很好的治療效果(原文使用”治癒” ”cured”字眼)，她的家屬描述病人神經學上明顯的獲得改善。對此種不治之症，任何有效的療法，均應受歡迎。但是需做進一步的正式療效評估與如何才是最好的使用方法，因而要設計好人體藥物實驗治療計畫來進行，目前此計畫正如火荼快速的進行。92年四月筆者參加美國神經學會年會時，Prusiner的研究群神經內科的Michael D. Geshwind醫師與筆者詳細討論，他也極力推薦應用此新療法，並建議參與此人體藥物實驗治療計畫。在台灣國內開始治療計畫後，將很快的通知所有神經內科醫師。 無論如何全球的庫賈氏病與新類型庫賈氏病病人或其家屬一定會希望得到這方面進一步的訊息，且考慮早日讓病人直接使用此藥，而非參與還要隨意取樣區分為治療與安慰劑兩組的人體藥物實驗治療計畫。在台灣quinacrine藥物未進藥，仍未核可使用於庫賈氏病與新類型庫賈氏病的治療。除了等待人體藥物實驗治療計畫外，可能將來病人或許可以以罕見疾病專案申請。目前建議quinacrine 200毫克每六小時一次，五個劑量後每日100毫克。但此用法仍需進一步研究才能做最後之定案。 嗜鉻性細胞瘤是一種從腎上腺或腎上腺外交感神經系統的副神經節鉻細胞生長出來的罕見代謝疾病。腎上腺外嗜鉻細胞瘤佔成人嗜鉻細胞瘤的百分之十五；佔小孩的百分之三十。嗜鉻性細胞瘤的病人會出現心悸，胸悶 及續發性高血壓。二十四小時尿中vanillylmandelic acid 會升高。電腦斷層或磁振攝影常可發現腎上腺或後腹腔有一軟組織腫塊。α－腎素性阻斷劑控制血壓及腎上腺切除手術是必要的，以免有嚴重高血壓併發症。 | 4,062 |
罕見疾病 | 罕見疾病治療 | 丙二酸血症的嬰兒會導致以後會有什麼症狀發生?那又要如何預防他的症狀發生?該如何照顧?飲食要注意嗎?或者是他在生長過程會有什麼病變發生? | 請詢問本院侯家偉醫師，謝謝 | 4,063 |
罕見疾病 | 罕見疾病治療 | 陳醫生: 您好,謝謝您的快速回覆,也讓我們燃起了一絲的希望,想請教陳醫生, 國內何時可使用這種治療方法? 或者是否可請陳醫生幫忙,我們到國外就診的可能性?看過陳醫生發表的文章,知道CJD從發病到往生約只有一年的時間,現在我們全家好像被判死刑的在等待這天的來臨,身為子女的我們願意做任何代價及嘗試來挽回我父親的生命,謝謝您的幫忙,萬分感謝您. | 首先需先把庫賈氏病列為罕見疾病, 才可以不必經臨床試藥階段, 直接進口用藥. 很遺憾連續兩年向衛生署申請皆未過, 我們還需繼續努力. 要看MRI的變化, 如果海綿樣病變已進行太厲害, 用藥也幫忙不大. 先看最近MRI及EEG再決定就診的可能性. | 4,064 |
罕見疾病 | 罕見疾病治療 | 陳 醫師您好, 敢謝您林口長庚的同仁 陸清松醫師 的幫忙我的病歷號1457244 已確定是 脊髓小腦性共濟失調 334.3 的患者.已拿到身心殘障手冊 及重大傷病免自行負擔証明卡.像我們是企鵝家族的成員.個人上半身 還好.可是走路及上下樓梯是很大挑戰.2003年11月剛好被資遣. 想從您那裡取得較好的藥及復健方法.以改善病情.謝謝您的建議. 范漢民 敬上2004/1/25 | 無特效治癒藥物, 通常用抗氧化劑如維他命E及coenzyme Q10或其衍生物idebonone 症狀療法常依症狀嚐試sodium valproate, baclon, L-dopa等等. 口服TRH如Ceredist被考慮可減緩運動失調之惡化, 目前在國外被列為罕見疾病孤兒藥 您的情況還是要與您的主治醫師商量決定. | 4,065 |
罕見疾病 | 罕見疾病治療 | 林醫師你好,我是職能治療師,我有兩個小朋友患者有共同的病徵,其中最為明顯之特徵為上下肢肌肉不發達進而導致足部及手部都特別小而影響動作的發展,大約至三歲才會獨自走路且有自傷咬手行為,語言及認知的發展也有延遲及臉部和軀幹較肥胖,經詢問下,目前並未做過染色體檢查,但個人認為兩人皆出現相同的特徵是否為基因缺陷所造成,所以想請教林醫師是否有哪種罕見疾病符合上述特徵.謝謝. | 請告知小朋友的性別及年齡 是否為同胞手足? 若有相關的神經學檢查 病人照片圖檔 或腦部影像學檢查資料也請提供 以利研判其可能病症 若只憑𨰃信中所敘述之情況 必須考慮的疾病有: 代謝性疾病 雷特氏症(Rett syndrome), 主要見於女生 粒線體疾病等以上皆為罕見疾病 染色體檢查也有助於診斷 林炫沛 | 4,066 |
罕見疾病 | 罕見疾病治療 | 色素性乾皮症 請問這算是罕見疾病嗎? 會有什麼症狀呢? 為什麼會得這種病? 可以醫治嗎? | 「色素性乾皮症」(Xeroderma pigmentosa)是一種基因突變導致表皮細胞沒有辦法自我修復，而容易曬傷、出現斑點和皮膚癌等症狀。 按照其發生率（<1/100,000），是屬於罕見疾病。但必須要有醫院向國民健康局登錄過才算。 目前治療以防曬為主，皮膚病變區可敷5-fluorouracil。預防下一胎發生，可以培養羊水細胞診斷。 | 4,067 |
罕見疾病 | 罕見疾病治療 | 侯醫師你好我妹的小孩在新生兒篩檢復檢時被斷定是甲基丙二酸血症但應為喝了3個月的配方奶才到醫院也都未曾發病而且成長曲線是前幾名醫生說應該是B12有反應型才可能撐那麼久之後一直接受施打B12一個星期一次還有飲食控制直到小孩8個月大切片報告終於出來但說是B12無反應型才沒打小孩現在9個月大75公分10公斤長的很好一切正常也未發病我建義我妹去找你多看一個醫師謹慎一點應為我覺的那孩子從出生到現在都很好喂養就算要治療也應該用適合他的方式因為他現在很多東西都不能吃真的很怕一個可愛的小孩被養壞了但我幫我妹掛你的診但這個月都掛不到醫師真是太紅了請問醫師有更好的建議嗎千萬拜托千萬謝謝 | 一般而言vitamin B12無反應型甲基丙二酸血症症狀相對明顯且嚴重, 即使飲食控制也會有後遺症, 是否為輕型或暫時型MMA需再了解, 可在W5am林口兒童或 W6pm台北長庚醫院門診現場加號. | 4,068 |
罕見疾病 | 罕見疾病治療 | 醫師你好! 姐姐一歲大的女兒被懷疑是普瑞德-威利症候群(或天使症候群),手腳很小(約在3%範圍),如真的被診斷出來, 請問 : 1. 使用生長激素(即增生骨?) 可否令手腳增大至正常合比例範圍 ? 2. 目前最安全有效的生長激素是什麼 ? 何時可用 ? 是否愈早愈好 ? 危險性多大 ? 3. 小女孩好像有生長遲緩, 請問是否要吃含如高蛋白卡路里的”藥” ? 燕窩和豆類(對小兒神經不好?)高蛋白食物有用嗎 ? 4. 如是腦下丘垂體毀損, 是否在中西醫學中沒有可治療(如腦部基因復修)的方法 ? 5. 請問可否嘗試結合針炙和中藥對小兒身體調節,饑飽和增加智能 ? 6. 在可見的將來,此兩候群的小孩是否應沒有可治療康復的方法?如基因晶片,治療等? 謝謝你抽出寶貴時間回覆 ! | jacky您好： 1.生長激素主要是改善病童之體組織(體脂肪指數等)及動作，並無使手腳增大之報導。 2.目前使用之生長激素是Genotropin（輝瑞生產），目前台灣最早使用之小朋友為六個月大開始注射，其危險性尚在評估中。 3.以目前在普瑞德-威利症候群之研究均無法回答。 另 1.普瑞德-威利症候群(又叫小胖威利症)與天使症候群為不同之疾病。 2.小胖威利症有病友關懷協會：http://home.pchome.com.tw/health/twpws/可獲得更多之資訊 | 4,069 |
罕見疾病 | 罕見疾病治療 | 罕見疾病如何申請重大傷病卡 | 請專科醫師開立診斷證明 30天內至健保局申請即可 | 4,070 |
罕見疾病 | 罕見疾病治療 | 您好~我有位親戚的小孩自出生雙腳拇指就有扁大(特別大)的情形,我有聽說這可能是種罕見疾病,不知是不是?謝謝您的回答~ | 大拇指或大腳趾就有扁大(特別大)的情形,有可能是一種罕見疾病Rubinstein-Taybi症候群, 它同時會合併臉五官變化及生殖泌尿系統異常,建議作詳細評估與早期療育! | 4,071 |
罕見疾病 | 罕見疾病治療 | 前幾天我到一間診所看診（因鼻子阻塞及倒流現象），結果護士幫我注射Dexamethasone injection及Ketoprofen injection一下後，我出現暈眩現象，來不及告知就已經無意識，經過處理後醫生告訴我患有「癲癇」，因為他說我暈眩後眼睛上吊，四肢內翻經攣。 我對此說法頗感懷疑，因為我的家族遺傳史並沒有此一病症，而我截至目前為止，頭一次出現打針而暈眩無意識的情況。 我想到醫院作一個詳細的診斷及檢查，確定自己是否罹患「癲癇」，可否麻煩告知貴 院有無診斷及檢查「癲癇」的科別？抑或有其他資源可利用？謝謝！ | (1) 簡單的說，如果一個病人有多次的類似抽搐或意識改變等發作，並排除藥物或其他身體新陳代謝障礙疾病所導致，才能診斷為癲癇。 (2) 癲癇的正確診斷，有賴於正確、詳細的病史，臨床檢查（包含腦波圖）及臨床的追踪。 (3) 一般而言，如果有這一方面的疑慮，可至神經內科或小兒神經科 (10歲以下)接受診療。 奇美醫院神經內科葉珀秀醫師 | 4,072 |
罕見疾病 | 罕見疾病治療 | 照你ㄉ說法 用擠帶血是完全沒效ㄉ喔 | 無實證證據可証明有效或無效, 此情況屬人體實驗, 不推薦使用 | 4,073 |
罕見疾病 | 罕見疾病治療 | 簡醫師您好 我想請問一下 罕見疾病的藥物一般都依何種方式取得 | 以臺大醫院而言, 本院備有一些常用之罕見疾病用藥, 若符合使用之適應症,可直接經由醫師處方向本院藥局領藥。至於非常備用藥,若有急需，可向罕見疾病藥物物流中心洽詢. | 4,074 |
罕見疾病 | 罕見疾病治療 | 我想要知道罕見疾病的前十名!! | 罕見疾病的特點即 ”病類繁多而個別的發生率都很低 !” 勉強可排序為前十 名者大致為: 苯酮尿症 肌萎縮性側索硬化症 軟骨發育不全症 多發性硬化症 成骨不全症 普瑞德-威利氏症候群 脊髓性肌肉萎縮症 粘多醣症 肝醣儲積症 裘馨氏肌肉失養症 林炫沛 | 4,075 |
罕見疾病 | 罕見疾病治療 | 陳醫師： 您好，聽說您是研究庫賈氏症疾病的專家，我父親自今年二月底發病至今已五個月了，曾經在 貴院治療過，現人在護理之家，無意識，生活亦無法自理，曾經在網路上看過陳醫師談論庫賈氏症相關言論，請問CJD現在有沒有可以試用的藥物，或是還在動物實驗當中，父親節快到了，真希望能送給父親一個好消息，明年再一起過節，仰賴陳醫師的幫忙了，感謝您。 | 終於發現庫賈氏病具有潛力性的新治療法 庫賈氏病(Creutzfeldt-Jacob Disease, CJD)與人類傳播性海綿樣腦症都是致死之症，且目前屬於尚無法治療的罕見疾病。美國舊金山大學的諾貝爾獎得主Prusiner的研究群在2001年美國國家科學院雜誌發表；使用舊有的治療瘧疾的藥配合冬眠劑可用來治療庫賈氏病與及人類傳播性海綿樣腦症的可能性。他先在實驗室以治療瘧疾的Acridine合併冬眠劑phenothiazine實驗發現受異常羊騷症的普利旺粒子(scrapie prion)感染的神經胚腫瘤細胞(neuroblastoma), 可抑制其發病。特別是合併使用quinacrine與chlorpromazine可表現最大的療效。在過去quinacrine是用以治療瘧疾，chlorpromazine用來治療精神病，兩者均可直接穿透腦血管屏障，因而立即被認為可用來治療庫賈氏病與及人類傳播性海綿樣腦症，後者包括與狂牛症(牛海綿樣腦症)有關的新類型庫賈氏病。 不久之後，在去年八月的星期郵報報導一位20歲與狂牛症有關的新類型庫賈氏病的英國年輕女病人在舊金山接受此項新療法得到很好的治療效果(原文使用”治癒” ”cured”字眼)，她的家屬描述病人神經學上明顯的獲得改善。對此種不治之症，任何有效的療法，均應受歡迎。但是需做進一步的正式療效評估與如何才是最好的使用方法，因而要設計好人體藥物實驗治療計畫來進行，目前此計畫正如火荼快速的進行。92年四月筆者參加美國神經學會年會時，Prusiner的研究群神經內科的Michael D. Geshwind醫師與筆者詳細討論，他也極力推薦應用此新療法，並建議參與此人體藥物實驗治療計畫。在台灣國內開始治療計畫後，將很快的通知所有神經內科醫師。 無論如何全球的庫賈氏病與新類型庫賈氏病病人或其家屬一定會希望得到這方面進一步的訊息，且考慮早日讓病人直接使用此藥，而非參與還要隨意取樣區分為治療與安慰劑兩組的人體藥物實驗治療計畫。在台灣quinacrine藥物未進藥，仍未核可使用於庫賈氏病與新類型庫賈氏病的治療。除了等待人體藥物實驗治療計畫外，可能將來病人或許可以以罕見疾病專案申請。目前建議quinacrine 200毫克每六小時一次，五個劑量後每日100毫克。但此用法仍需進一步研究才能做最後之定案。 | 4,076 |
罕見疾病 | 罕見疾病治療 | 嗜鉻性細胞瘤是不是很罕見?比例是多少?我ㄉ朋友因長年血壓不穩及胸悶疑似心臟病~~最近好不容易診斷出是嗜鉻性細胞瘤~~~但我們都沒有聽過~~~也不知道會不會有什麼危險及後遺症~~~癒後好嗎?以有沒有什麼要注意ㄉ | 嗜鉻性細胞瘤是一種從腎上腺或腎上腺外交感神經系統的副神經節鉻細胞生長出來的罕見代謝疾病。腎上腺外嗜鉻細胞瘤佔成人嗜鉻細胞瘤的百分之十五；佔小孩的百分之三十。嗜鉻性細胞瘤的病人會出現心悸，胸悶 及續發性高血壓。二十四小時尿中vanillylmandelic acid 會升高。電腦斷層或磁振攝影常可發現腎上腺或後腹腔有一軟組織腫塊。α－腎素性阻斷劑控制血壓及腎上腺切除手術是必要的，以免有嚴重高血壓併發症。 | 4,077 |
罕見疾病 | 疾病診療 | 林醫師:您好,我是罕見疾病患者,(非神經方面),現在肩頸部分好像有點奇怪,想掛您的門診,不知道您的門診除了看兒童以外,成人可以掛您的門診嗎? 林醫師您好: 內人現金懷孕30+週,於長庚醫院江其鑫醫師處進行產檢,經3D超因波發現腦室擴大2.58CM/1.78CM懷疑是胼胝體發育不良 請問1.此疾病是否屬罕見疾病 2.胎兒預後情況如何 3.因內人於生產第一胎時因小兒胎頭過大造成產道受傷導致子宮頸閉索不全而導致二,三胎皆懷孕至20週流產,此次是第四胎(MALE),請問是否該以剖腹生產,又若以剖腹產該於第幾週實施對產婦及胎兒較佳 寶寶出生2個禮拜 醫院聯絡說寶寶得了罕見疾病”高氨血症” 想請問什麼是高氨血症? 是什麼原因照成的? 簡醫師您好： 我的小孩是男生，今年讀小六，身高179.5公分，一般家長會很高興小孩長得這麼高，可是他有很多問題令人擔心，想請您提供處理或就醫的建議。 1.他很容易骨折，被體重很清的女生踩了一腳，腳骨就裂開；自己跌倒壓到手，手骨也骨折，各打石膏治療約一個月，骨科醫師無法判定是否有異常。 2.嘴巴盡全力打開，上下距離也不到2公分，雖然不至於影響生活，但是看了三個醫院的五個醫生都查不出原因，唯一的醫療建議就是有必要時開刀。 3.基於以上兩種原因以及身高特別高，又到小兒科門診作各項生長發育檢查，結果11歲5個月的骨齡推估為13歲4個月。MRI看到有輕微腦部積水，其他都在正常範圍。 4.腦部積水已看過醫生，認為屬正常範圍不必擔心。 5.因為就醫超過半年均無結果，只好放棄。暑假閱讀醫療書籍，發現副甲狀腺分泌異常有可能會導致小兒的各種不合理的生理現象（除了上述問題之外，他還從小就非常能睡，需要很長的睡眠時間，而且極易疲勞，往往無法負荷上學日的體力需求，經常放學時已經累到必須先休息，到早上還在補作業。），但是書中均只有簡單帶過，懇請醫生給予醫療建議或是告知進一步查詢資料的方法。 感激不盡，謝謝您！ 耳鼻喉科檢查說是老化，有高血壓及血糖高，肥胖....請教應看那一科？ 陳醫師您好: 就是當我站的....然後背向後仰差不多30度時,右腳臀部到膝蓋這部份就會酸痛,已經有快半年了,好像狀況變的更有感覺,所以想請教一下醫師,.....我自己感覺好像脊椎神經受到壓迫所以神經才會痛,....之前是右腳大母指都麻麻的,大概一年多....後來好了(自己好的)........後來腰有一次工作受傷,類似輕微的尖錐盤凸出,有在嘉義長庚看過........之後好了......過了半年就發現這種情形.... 這種狀況吃藥是不是不容易改善.........我不想開刀阿.....~^”^~ 遭到不肖員警和大樓管理員，偷偷在體內置入電子儀器(誘發電位感測器和電子耳以無線電傳送)，用電腦來監視腦部思考和日常生活，以極大敲擊聲音量在耳內重覆撥放，後來整天整夜在耳內竊竊私語、大喊大叫裝神弄鬼騷擾、恐嚇，使人誤以為旁人，讓人連集中精神的機會都沒有，並且四處造謠阻礙工作至工作處騷擾，後來搬到臺北、高雄等地也是運用同樣手法騷擾、恐嚇。 請問要以何種儀器才檢查的出來?費用是多少? 受害人留 遭到不肖員警和大樓管理員，偷偷在體內置入電子儀器(誘發電位感測器和電子耳以無線電傳送)，用電腦來監視腦部思考和日常生活，以極大敲擊聲音量在耳內重覆撥放，後來整天整夜在耳內竊竊私語、大喊大叫裝神弄鬼騷擾、恐嚇，使人誤以為旁人，讓人連集中精神的機會都沒有，並且四處造謠阻礙工作至工作處騷擾，後來搬到臺北、高雄等地也是運用同樣手法騷擾、恐嚇。 請問要以何種儀器才檢查的出來?費用是多少? 受害人留 醫師你好.我想了解這是否為遺傳疾病.或罕見疾病. 本人的母親天生下來就跟一般不一樣.她手腳不靈活.跑步也不快.動作也較緩慢.手掌無法像正常人一樣打開.手臂跟小腿的肌肉粗大又硬.(像有練過肌肉)而眼睛受到驚嚇會自動禁閉.要等3~5分才能正常打開. 因為家裡面有5個小孩.而最小的弟弟也跟媽媽有相同的症狀.弟弟也有6塊肌(天生下來就有) 因為本人將要生小孩.又怕會有遺傳的現象.然而我也有告知給婦產科醫師.但他表示這會遺傳.只是個人感覺跟醫師描述的肌皮症不一樣.雖然母親罹換胃癌已過世.但他在45歲都沒有肌肉上的病發症.弟弟目前也26歲了.智能都正常.只是手腳跟眼睛不正常.這也算是罕見的疾病嗎?會遺傳嗎?這又稱是什麼病症呢? 目前服用的藥物:福善美(Fosamax) 滋骨(Bio-cal) 服用約四、五年 病史:(九十一年)右耳聽小骨開刀，術後聽力更差 (九十二年)右大腿骨折開刀 (九十六年)因之前右大腿骨折癒合不良，再次骨 折，且骨釘斷裂開刀 醫師您好:我是一名成骨不全的患者 1.約在十五歲左右，皮膚變的敏感，症狀：有時像棉絮輕撫，有時像針在刺，搔抓後會形成暫時局部紅色線狀(或其他形狀)浮腫的現象，等過一、二十分鐘之後就完全消失看不出來(有時候皮膚自己也會呈現以上浮腫現象)，時常癢到抓醒過來(或無法入睡)。曾經到診所看過，醫生說是蕁痲疹，之後並沒有改善。不知道是不是過敏體質的關係，最近幾年常會莫名的咳嗽，以前除了感冒的咳嗽會在其它感冒症狀好了持續拖比較久以外，並不會像這樣子。(開刀前有照一張胸腔X光，回診時有請醫師調出來看，他說看起來沒怎樣) 在一年前才知道有遺傳學科門診在看成骨不全症。想請問以上情形可直接在遺傳學科看或者是應該掛其他科別？如，過敏免疫風濕科、皮膚科？哪一科呢? 2.在九十三年十二月的時候，曾經有一次嚴重的暈眩，持續超過一個月，之後就自己好了。可是，在去年十一月左右直到現在，又有類似的情形，只是很輕微。在一、兩年前，右邊肩、& ;開始不舒服，感覺好像血管、筋& ;，不通似的(右眼也會不舒服)，右手會覺得不像以前那麼靈活，也有點無力感，且好像有日趨加重的情形。(開刀前曾作過心電圖•心臟超音波，沒什麼大問題) 請問以上情形可直接在遺傳學科看，或者是應該掛神經內科、骨科、還是哪一科呢? 謝謝! 請問先天性膽酸合成障礙及PFIC該如何診斷呢?因為小寶寶目前4個月,懷疑是PFIC. 侯醫師您好: 有關曼尼爾氏症候群不知屬性故先點選您回答，若不屬您的專長請見諒 請問該症候群的症狀為何? 對日常生活有何障礙? 又該症候群是否能認定為重大疾病? 是否會影響教學工作? 感謝您的回答 敬祝 平安順遂 sumbaby 侯醫師好 難得找到專長為ms的醫生^^ 有幾個問題想請教您 病人為67年次女性 91年7月因為不明原因的脊髓空洞症開刀後頸錐以下癱瘓臥床 92年10月因為左右眼視力完全消失就診 經醫學中心診斷為ms 但mri不是很支持... 經類固醇治療後視力稍有回復 但仍未回復到原來視力 仍有輕微眼球振顫 辨色力差 想請教您的是 1.有沒有可能有更上位的原因來造成不明原因的脊髓空洞症與ms同時發生 2.由於患者頸椎以下癱瘓 ms有無其他可判斷是否會造成生命危險的症狀或是再度復發的徵兆需要注意 3.目前類固醇已經停用 視力是否僅能回復到目前的狀況 因為患者僅有看電視的娛樂 可是現在只能聽電視了 4.由於患者就醫不方便 適合在地區醫院或私人診所告知病史取藥嗎 (我們在嘉義) 5.如何避免或延長復發的時間 煩請撥冗回覆 謝謝 請教什麼是退伍軍人症它們是如何感染的 又該如何治療? 請回答.謝謝 額頭不小心撞到了牆，腫了起來，本以為是正常的，過了幾天就會消了，但是卻一直腫腫的，到現在以經二年了，請問這有辨法解決嗎，這困擾我很久了，麻煩錢醫師了。 wei-wei現在10歲從小做事乖巧學習專心成績優良行為都沒問題但是四年級開始成績滑落書包像垃圾袋做事粗心丟三落四忘東忘西閱讀喜歡書籍專心投入時喉嚨不時發出哼的聲音五年級有時會尿床偶而夣遊甚至發現頭頂禿了一小塊沒頭髮我不知是什麼原因又懷疑會不會是妥瑞症或是什麼精神疾病 wei-wei的媽 水瘤是什麼會出血嗎?有後遺症ㄇ... | 很抱歉 我只看兒童的病患 建議您可看成人神經科 祝一切順利 我對胎兒內超音波並無深入研究，可問您的主治醫師 胼胝體發育不良是一種先天性腦部畸形，病情從輕微至嚴重都有可能 高氨血症乃因氨基酸之代謝之產物─氨，無法排出體外所致。尿素代謝異常，有機酸代謝異常，肝機能異常等皆會造成高氨血症。請速就醫。 這種狀況，除了副甲狀腺問題外，可能須考慮骨骼本身結構異常，或其他先天代謝異常。建議您攜帶之前的檢驗結果，盡速至各醫學中心遺傳諮詢門診，求助於小兒遺傳醫師或小兒代謝內分泌科醫師。謝謝。 請至內科或家醫科就診 症狀描述很像第四及第五腰椎間的滑脫症。 腰痛病因很多, 隨著年齡, 性別, 職業與就診科別, 病因分佈亦各有不同, 造成各科各說各話, 莫衷於是之現象。常見的病因分類簡述如下: 1). 腰薦椎骨病變造成的腰痛 1. 各種腰脊椎炎 (lumbar spondylosis, spondylolithesis, ankylosing spondylitis等等) 2. 骨質鬆弛症 (osteoporosis), 可合併維他命D不足引起之肌痛 3. 壓破性骨折 (compressive spine fracture) 4. 腰椎腔窄小症 (lumbar stenosis) 5. 腰椎薦骨化 (lumbar sarcrilization) 2) 腰薦椎神經根病變引起之腰痛 1. 上述腰薦椎骨病變壓迫神經根造成之神經病變合併腰痛者 2. 血管性神經根病變, 如糖尿病或鈣化腹腔動脈造成神經根內血管病變所致 3. 佔位性病變所致 3) 骨盆骨病變引起之腰痛 1. 骨盆骨關節炎 (iliitis, iliococcygitis等), 常在孕後, 或產後發病 2. 骨盆骨轉移性 (metastasis)病變 4) 後腹腔病變引起之腰痛 常為佔位性, 以腫瘤或囊瘍居多, 常侵犯腰毽薦神經叢 5) 內臟疾病以腰部為轉移性疼痛形成之腰痛 1. 泌尿系疾病: 如腎或輸尿管結石, 阻塞, 或發炎轉移腰痛者 2. 婦產科疾病: 如下骨盆腔炎, 子宮粘膜異位症, 懷孕...引起之轉移性腰痛 3. 其它內臟疾病: 如消化器官, 大動脈病變(瘤, 或剝離) 結論: 先看病, 決定診斷, 再談治療, 不要盲目急著作長期止痛藥物治療或復健, 許多可能性, 包括: disc herniation, lumbar spondylosis, lumbar spondylolithesis,lumbar spine fracture, lumbar sarrilits......., 可能不是單純的muscle strain, 應作脊椎關節及神經理學檢查, Lumbar spine X-ray檢查, 再進一步診療。 另外有研究者發現無下背痛者，其椎間盤內神經纖維的生長均分佈於椎間盤內的外1/3-1/2層；而有下背痛者，其椎間盤內神經纖維的生長，46％分佈於椎間盤的內1/3層，22％則已滲入椎間盤中心的髓核。因此，阻止神經纖維深入椎間盤， 應可預防或治療下背痛。當然阻斷腦部的痛覺傳遞也是很重要的。 職業性脊椎神經根病變 我曾經對神經科就前來門診求診的32位清運工人作末梢神經檢查的分析研究。32位工人，31女1男，平均年齡51.5±4.4歲，在清潔隊服務年資都在十年以上。他們的主訴主要包括四肢手腳末端麻木，特別是上肢(100.0%)、持續性腰痛(75.0%)、四肢大關節疼痛(75.0%)、大姆指外展肌肌肉萎縮(37.5%)等等。這些症狀與長期超重負荷對腰與四肢關節之損害及手末端正中神經與腰薦椎神經根的壓迫有關。因此安排四肢的神經傳導速度電學檢查發現六成多的人(62.5%)有手腕腕道正中神經壓迫症候群，可合併或單獨出現單一或多發末梢神經病變(60.0%)，與腰椎神經根病變(40.6%)或薦椎神經根病變(18.8%)所造成的波反射潛時延長現象。若與正常人比較，則這些工人的上下肢末端的反應潛時及神經傳導速度也比正常人來得延長或變慢。 除了神經電學診斷，為了瞭解腰薦椎病變程度安排X光片檢查，顯示這些工人的腰薦椎有很厲害的腰薦椎脊椎炎、腰椎間滑脫症、椎間板突出或脊椎骨的骨折。其中最常見的為第四及第五腰椎間的滑脫症(46.9%)，第五腰椎與第一薦椎之間的滑脫症(15.6%)。也包括第二、三腰椎(9.4%)以及第三、四腰椎間之滑脫症(6.3%)。其他還包括從第四、五腰椎(6.3%)及第五腰椎、第一薦椎之椎間板突出(9.4%)，及腰椎之骨折(12.5�s)。這些X光片所顯示之變化可能與長期在清理垃圾時，超重量負荷對腰薦椎所造成的損害。 上述針對末梢神經疾病的探討，顯示環保清潔工人因長期處理廢棄物所承受的超重負荷對他們四肢末梢神經與腰薦椎所造成損害是值得我們重視。我們建議： 趕快實施垃圾不落地以減輕工人不必要的超重負擔。 如果可能的話，應儘速使用方便的機械設備以代替工人四肢來搬運這些垃圾。 超重的廢棄物或特殊的場所在打包垃圾時其單位重量不宜太重。 可能的話，搬運工人應給予工作上之定期輪換工作。 此外，平常應給予護腕、護膝及護腰之防護帶以協助保護其四肢及腰薦椎之關節。 為早期發現末梢神經病變，環保清運工人每年體檢包括四肢神經傳導速度及腰椎X光片的檢查。 先請精神科專科醫師高診, 有必要時他們會會診神經內科 先請精神科專科醫師高診, 有必要時他們會會診神經內科 請宣妮小姐帶弟弟就近找醫學中心的神經內科專科醫師看診. 先釐清令弟的病情.是否真的是遺傳自母親的狀況.努力找出可能的病因並確認其診斷.之後才能進行遺傳諮詢--> 即解釋病情及安排可能的產前診斷 馬偕醫院小兒遺傳科 林炫沛 醫師 網友您好: 你的第一個問題所顯示的症狀除了可能為過敏之外，也有感覺異常的可能性，可以先找有經驗的皮膚科醫師看看，並做必要的檢查，同時也可以請問皮膚科醫師是否需再轉介給其他相關次專科醫師診治;若你要來馬偕醫院，可先找皮膚科的林揚志或涂玫音醫師。 反覆暈眩的問題應先看神經內科。 遺傳諮詢門診主要是服務罕見疾病或遺傳疾病病友，針對病人的特殊疾病做總括的診檢，家族成員的疾病分析，同時也做特殊疾病的基因檢測與治療，尤其是先天代謝異常疾病，並做長期追蹤與照顧。我們也長時間的在照護一群成骨不全的患者，提供給他們必要的治療與轉介服務。 你所詢問的問題應該都可向你的主治醫師請教才對，我相信經由適當溝通，應當可以得到滿意的解答的。 林炫沛 您好： PFIC是體染色體隱性遺傳性疾病，因基因病變的不同而分為二型PFIC1及PFIC2，它是一種進行性膽汁淤積的疾病，明確的診斷需要肝組織切片及基因檢查（基因檢查目前台大醫院小兒腸胃科陳慧玲醫師有提供此項檢查）。 在財團法人兒童肝膽疾病防治基金會網站中的醫療資訊中有介紹相關疾病(http://www.children-liver.org.tw/CONTENTS/mainB-004.html)你可以參考，另外在醫療諮詢的地方也有相關問答。 您好: 翻譯問題,我假定您問的是梅尼爾氏症(Meniere’s syndrome): 內耳迷路是控制身體平衡的器官，當其內部液體增加時，會影響身體的平衡感，稱為「梅尼爾氏症」。 若不屬您的專長請見諒: 通常是耳鼻喉科看的 請問該症候群的症狀為何? 為週期性發作，從數週一次到數年一次。 發作時間從數小時到數天不等。 主要的症狀是眩暈，但常伴有耳鳴及聽覺異常。 偶爾，在發作前或發作時，耳內亦會感受壓力。 對日常生活有何障礙? 發作時大多極不舒服,必須躺下休息,無法工作. 又該症候群是否能認定為重大疾病? 非健保所認定 是否會影響教學工作? 發作時當然會,不發作就恢復正常. 謝謝! 奇美醫學中心神經內科侯志恭醫師 您好! 首先，我要為您近來的遭遇表示遺憾與同情，希望您的信心與意志力能更為堅強來與這病魔搏鬥！ 由於我沒有您的詳細病史、神經學檢查以及過去的實驗室數據及影像學資料，恕我無法為您的某些個別問題詳作解答，我只能針對一般的學術問題向您稍作說明。 MS（multiple sclerosis；多發性硬化症）是中樞神經（包括大腦、腦幹、小腦、脊髓）發生去髓鞘(demyelination)的變化所引起。因為髓鞘在腦裡是擔任絕緣體的作用，發生問題的話自然會引起神經系統傳導的短路，因而造成此症。是什麼原因造成去髓鞘，目前醫學還不能完全確定，但一般認為是中樞神經的自體免疫失調而使髓鞘受到抗體的攻擊。去髓鞘病變的變異型很多，MS只是其中一種，因此在未能確定診斷前，我們慣以“去髓鞘病變(demyelinating disease)”來做統稱，而不會貿然以MS來做診斷。 脊髓空洞症（syringomyelia）是因某些因素造成脊髓中央產生一個空洞，進而造成神經徑路在脊髓中的傳導因這空洞的存在而產生障礙，造成的症狀要因位置及大小而定，一般在頸椎發生的話會造成肢體感覺或運動功能產生缺損，空洞太大的話也許會造成下半身癱瘓。以前一般認為此症是先天引起的畸形，因此若您剛好同時有去髓鞘病變及脊髓空洞症，也並非不可能。 近幾年來，有些病例報導了這兩種疾病的相關性，推測是因為在脊髓產生了去髓鞘的病變之後，該處組織受損，使得後來形成了一個空洞在那裡，尤其是去髓鞘病變當中特別一種病叫做Devic’s disease（戴維氏症）更容易造成脊髓空洞。Devic’s disease只侵犯到脊髓和視神經而不影響大腦和小腦，所以它和MS有所不同，這也是我強烈懷疑您應該是得到此症而非典型的MS。 發生視神經炎之後的預後因人而異，有些人視力會恢復的很好，有些人恢復就不是那麼理想。一般的治療方法就是用類固醇（或加上免疫抑制劑），剛開始用靜脈注射，一兩個禮拜後轉成口服,再慢慢減量，約治療兩三個月後停止。我想您還是要耐心的再等一陣子才能知道您視力恢復的情形。 至於您為什麼會造成癱瘓，是因空洞症，戴維氏症本身或手術造成的？我無法回答。是否會造成生命危險？第一，萬一去髓鞘化侵犯到頸椎第三、四節甚或以上，就可能造成呼吸困難，這是最危險的。第二，就算以上的事沒有發生，您也因為會因目前行動不便，以及大小便失禁，很容易引起感染，所以萬一有呼吸困難或發燒的現象時，就必須特別注意，趕快送醫院，當然是原本幫您診斷醫院最好。 如何防止復發，目前醫療文獻上似乎沒有對Devic’s disease有很完整的經驗，然而，因為它的致病機制可能與MS相似，干擾素(interferon)的施打應該是會有很大的幫助。干擾素必須兩天打一次，它會造成類似感冒的副作用，有時會很不舒服，但為了您的長遠健康，忍耐這種副作用還是值得的。它必須要由健保局事先批准，您的醫師必須提供詳細的病歷讓健保局審核，所以我建議您還是需要回到您原本的醫師（應該是神經科醫師吧？）去請教他的意見。 由於我的回答只能根據您提供給我的信息，所以若有不正確之處，盼請原諒！希望我的回答能對您有幫助，也祝您能在病情上快快進步！ 奇美學中心神經內科 侯志恭醫師敬上 退伍軍人症是一種格蘭氏陰性細菌感染,大部分是感染老年人.最早發生在退伍軍人的集會後,所以得名退伍軍人症.四歲以下小孩較少發生. 感染多半因為水或空調污染而來,所以水和空調檢驗很重要. 治療是使用紅黴素或ciprofloxacin. 二年前額部因碰撞而腫，目前仍腫腫的。頭部位置碰撞，最怕血管受損而引起顱內出血。當時無恙，應無問題。目前二年了，外觀仍腫腫，未能實地檢查，判斷可能為：(1)碰撞後皮下組織受傷，復原後所產生組織的變化；(2)前額部有些人本來較凸出，碰撞後即特別顯示及注意到。這些現象對健康並無大礙。建議至神經外科或骨科專科醫師健檢。謝謝來信！ 敬 祝 健 康 順 利！ 三總 錢新南 有可能是妥瑞症 但須排除其他疾病 請至兒童神經科門診 在卵巢長出的瘤有很多種, 其中含水的,稱為水瘤; 水瘤有可能影響卵巢功能造成不當出血(出血原因有很多種); 可由超音波做初步診斷為良性與否,需做追蹤,有可能發展成惡性腫瘤(但需經病理切片診斷確認), 良性水瘤有可能會自動消失. | 4,078 |
罕見疾病 | 疾病診療 | 林醫師:您好,我是罕見疾病患者,(非神經方面),現在肩頸部分好像有點奇怪,想掛您的門診,不知道您的門診除了看兒童以外,成人可以掛您的門診嗎? | 很抱歉 我只看兒童的病患 建議您可看成人神經科 祝一切順利 | 4,079 |
罕見疾病 | 疾病診療 | 林醫師您好: 內人現金懷孕30+週,於長庚醫院江其鑫醫師處進行產檢,經3D超因波發現腦室擴大2.58CM/1.78CM懷疑是胼胝體發育不良 請問1.此疾病是否屬罕見疾病 2.胎兒預後情況如何 3.因內人於生產第一胎時因小兒胎頭過大造成產道受傷導致子宮頸閉索不全而導致二,三胎皆懷孕至20週流產,此次是第四胎(MALE),請問是否該以剖腹生產,又若以剖腹產該於第幾週實施對產婦及胎兒較佳 | 我對胎兒內超音波並無深入研究，可問您的主治醫師 胼胝體發育不良是一種先天性腦部畸形，病情從輕微至嚴重都有可能 | 4,080 |
罕見疾病 | 疾病診療 | 寶寶出生2個禮拜 醫院聯絡說寶寶得了罕見疾病”高氨血症” 想請問什麼是高氨血症? 是什麼原因照成的? | 高氨血症乃因氨基酸之代謝之產物─氨，無法排出體外所致。尿素代謝異常，有機酸代謝異常，肝機能異常等皆會造成高氨血症。請速就醫。 | 4,081 |
罕見疾病 | 疾病診療 | 簡醫師您好： 我的小孩是男生，今年讀小六，身高179.5公分，一般家長會很高興小孩長得這麼高，可是他有很多問題令人擔心，想請您提供處理或就醫的建議。 1.他很容易骨折，被體重很清的女生踩了一腳，腳骨就裂開；自己跌倒壓到手，手骨也骨折，各打石膏治療約一個月，骨科醫師無法判定是否有異常。 2.嘴巴盡全力打開，上下距離也不到2公分，雖然不至於影響生活，但是看了三個醫院的五個醫生都查不出原因，唯一的醫療建議就是有必要時開刀。 3.基於以上兩種原因以及身高特別高，又到小兒科門診作各項生長發育檢查，結果11歲5個月的骨齡推估為13歲4個月。MRI看到有輕微腦部積水，其他都在正常範圍。 4.腦部積水已看過醫生，認為屬正常範圍不必擔心。 5.因為就醫超過半年均無結果，只好放棄。暑假閱讀醫療書籍，發現副甲狀腺分泌異常有可能會導致小兒的各種不合理的生理現象（除了上述問題之外，他還從小就非常能睡，需要很長的睡眠時間，而且極易疲勞，往往無法負荷上學日的體力需求，經常放學時已經累到必須先休息，到早上還在補作業。），但是書中均只有簡單帶過，懇請醫生給予醫療建議或是告知進一步查詢資料的方法。 感激不盡，謝謝您！ | 這種狀況，除了副甲狀腺問題外，可能須考慮骨骼本身結構異常，或其他先天代謝異常。建議您攜帶之前的檢驗結果，盡速至各醫學中心遺傳諮詢門診，求助於小兒遺傳醫師或小兒代謝內分泌科醫師。謝謝。 | 4,082 |
罕見疾病 | 疾病診療 | 耳鼻喉科檢查說是老化，有高血壓及血糖高，肥胖....請教應看那一科？ | 請至內科或家醫科就診 | 4,083 |
罕見疾病 | 疾病診療 | 陳醫師您好: 就是當我站的....然後背向後仰差不多30度時,右腳臀部到膝蓋這部份就會酸痛,已經有快半年了,好像狀況變的更有感覺,所以想請教一下醫師,.....我自己感覺好像脊椎神經受到壓迫所以神經才會痛,....之前是右腳大母指都麻麻的,大概一年多....後來好了(自己好的)........後來腰有一次工作受傷,類似輕微的尖錐盤凸出,有在嘉義長庚看過........之後好了......過了半年就發現這種情形.... 這種狀況吃藥是不是不容易改善.........我不想開刀阿.....~^”^~ | 症狀描述很像第四及第五腰椎間的滑脫症。 腰痛病因很多, 隨著年齡, 性別, 職業與就診科別, 病因分佈亦各有不同, 造成各科各說各話, 莫衷於是之現象。常見的病因分類簡述如下: 1). 腰薦椎骨病變造成的腰痛 1. 各種腰脊椎炎 (lumbar spondylosis, spondylolithesis, ankylosing spondylitis等等) 2. 骨質鬆弛症 (osteoporosis), 可合併維他命D不足引起之肌痛 3. 壓破性骨折 (compressive spine fracture) 4. 腰椎腔窄小症 (lumbar stenosis) 5. 腰椎薦骨化 (lumbar sarcrilization) 2) 腰薦椎神經根病變引起之腰痛 1. 上述腰薦椎骨病變壓迫神經根造成之神經病變合併腰痛者 2. 血管性神經根病變, 如糖尿病或鈣化腹腔動脈造成神經根內血管病變所致 3. 佔位性病變所致 3) 骨盆骨病變引起之腰痛 1. 骨盆骨關節炎 (iliitis, iliococcygitis等), 常在孕後, 或產後發病 2. 骨盆骨轉移性 (metastasis)病變 4) 後腹腔病變引起之腰痛 常為佔位性, 以腫瘤或囊瘍居多, 常侵犯腰毽薦神經叢 5) 內臟疾病以腰部為轉移性疼痛形成之腰痛 1. 泌尿系疾病: 如腎或輸尿管結石, 阻塞, 或發炎轉移腰痛者 2. 婦產科疾病: 如下骨盆腔炎, 子宮粘膜異位症, 懷孕...引起之轉移性腰痛 3. 其它內臟疾病: 如消化器官, 大動脈病變(瘤, 或剝離) 結論: 先看病, 決定診斷, 再談治療, 不要盲目急著作長期止痛藥物治療或復健, 許多可能性, 包括: disc herniation, lumbar spondylosis, lumbar spondylolithesis,lumbar spine fracture, lumbar sarrilits......., 可能不是單純的muscle strain, 應作脊椎關節及神經理學檢查, Lumbar spine X-ray檢查, 再進一步診療。 另外有研究者發現無下背痛者，其椎間盤內神經纖維的生長均分佈於椎間盤內的外1/3-1/2層；而有下背痛者，其椎間盤內神經纖維的生長，46％分佈於椎間盤的內1/3層，22％則已滲入椎間盤中心的髓核。因此，阻止神經纖維深入椎間盤， 應可預防或治療下背痛。當然阻斷腦部的痛覺傳遞也是很重要的。 職業性脊椎神經根病變 我曾經對神經科就前來門診求診的32位清運工人作末梢神經檢查的分析研究。32位工人，31女1男，平均年齡51.5±4.4歲，在清潔隊服務年資都在十年以上。他們的主訴主要包括四肢手腳末端麻木，特別是上肢(100.0%)、持續性腰痛(75.0%)、四肢大關節疼痛(75.0%)、大姆指外展肌肌肉萎縮(37.5%)等等。這些症狀與長期超重負荷對腰與四肢關節之損害及手末端正中神經與腰薦椎神經根的壓迫有關。因此安排四肢的神經傳導速度電學檢查發現六成多的人(62.5%)有手腕腕道正中神經壓迫症候群，可合併或單獨出現單一或多發末梢神經病變(60.0%)，與腰椎神經根病變(40.6%)或薦椎神經根病變(18.8%)所造成的波反射潛時延長現象。若與正常人比較，則這些工人的上下肢末端的反應潛時及神經傳導速度也比正常人來得延長或變慢。 除了神經電學診斷，為了瞭解腰薦椎病變程度安排X光片檢查，顯示這些工人的腰薦椎有很厲害的腰薦椎脊椎炎、腰椎間滑脫症、椎間板突出或脊椎骨的骨折。其中最常見的為第四及第五腰椎間的滑脫症(46.9%)，第五腰椎與第一薦椎之間的滑脫症(15.6%)。也包括第二、三腰椎(9.4%)以及第三、四腰椎間之滑脫症(6.3%)。其他還包括從第四、五腰椎(6.3%)及第五腰椎、第一薦椎之椎間板突出(9.4%)，及腰椎之骨折(12.5�s)。這些X光片所顯示之變化可能與長期在清理垃圾時，超重量負荷對腰薦椎所造成的損害。 上述針對末梢神經疾病的探討，顯示環保清潔工人因長期處理廢棄物所承受的超重負荷對他們四肢末梢神經與腰薦椎所造成損害是值得我們重視。我們建議： 趕快實施垃圾不落地以減輕工人不必要的超重負擔。 如果可能的話，應儘速使用方便的機械設備以代替工人四肢來搬運這些垃圾。 超重的廢棄物或特殊的場所在打包垃圾時其單位重量不宜太重。 可能的話，搬運工人應給予工作上之定期輪換工作。 此外，平常應給予護腕、護膝及護腰之防護帶以協助保護其四肢及腰薦椎之關節。 為早期發現末梢神經病變，環保清運工人每年體檢包括四肢神經傳導速度及腰椎X光片的檢查。 | 4,084 |
罕見疾病 | 疾病診療 | 遭到不肖員警和大樓管理員，偷偷在體內置入電子儀器(誘發電位感測器和電子耳以無線電傳送)，用電腦來監視腦部思考和日常生活，以極大敲擊聲音量在耳內重覆撥放，後來整天整夜在耳內竊竊私語、大喊大叫裝神弄鬼騷擾、恐嚇，使人誤以為旁人，讓人連集中精神的機會都沒有，並且四處造謠阻礙工作至工作處騷擾，後來搬到臺北、高雄等地也是運用同樣手法騷擾、恐嚇。 請問要以何種儀器才檢查的出來?費用是多少? 受害人留 | 先請精神科專科醫師高診, 有必要時他們會會診神經內科 | 4,085 |
罕見疾病 | 疾病診療 | 醫師你好.我想了解這是否為遺傳疾病.或罕見疾病. 本人的母親天生下來就跟一般不一樣.她手腳不靈活.跑步也不快.動作也較緩慢.手掌無法像正常人一樣打開.手臂跟小腿的肌肉粗大又硬.(像有練過肌肉)而眼睛受到驚嚇會自動禁閉.要等3~5分才能正常打開. 因為家裡面有5個小孩.而最小的弟弟也跟媽媽有相同的症狀.弟弟也有6塊肌(天生下來就有) 因為本人將要生小孩.又怕會有遺傳的現象.然而我也有告知給婦產科醫師.但他表示這會遺傳.只是個人感覺跟醫師描述的肌皮症不一樣.雖然母親罹換胃癌已過世.但他在45歲都沒有肌肉上的病發症.弟弟目前也26歲了.智能都正常.只是手腳跟眼睛不正常.這也算是罕見的疾病嗎?會遺傳嗎?這又稱是什麼病症呢? | 請宣妮小姐帶弟弟就近找醫學中心的神經內科專科醫師看診. 先釐清令弟的病情.是否真的是遺傳自母親的狀況.努力找出可能的病因並確認其診斷.之後才能進行遺傳諮詢--> 即解釋病情及安排可能的產前診斷 馬偕醫院小兒遺傳科 林炫沛 醫師 | 4,087 |
罕見疾病 | 疾病診療 | 目前服用的藥物:福善美(Fosamax) 滋骨(Bio-cal) 服用約四、五年 病史:(九十一年)右耳聽小骨開刀，術後聽力更差 (九十二年)右大腿骨折開刀 (九十六年)因之前右大腿骨折癒合不良，再次骨 折，且骨釘斷裂開刀 醫師您好:我是一名成骨不全的患者 1.約在十五歲左右，皮膚變的敏感，症狀：有時像棉絮輕撫，有時像針在刺，搔抓後會形成暫時局部紅色線狀(或其他形狀)浮腫的現象，等過一、二十分鐘之後就完全消失看不出來(有時候皮膚自己也會呈現以上浮腫現象)，時常癢到抓醒過來(或無法入睡)。曾經到診所看過，醫生說是蕁痲疹，之後並沒有改善。不知道是不是過敏體質的關係，最近幾年常會莫名的咳嗽，以前除了感冒的咳嗽會在其它感冒症狀好了持續拖比較久以外，並不會像這樣子。(開刀前有照一張胸腔X光，回診時有請醫師調出來看，他說看起來沒怎樣) 在一年前才知道有遺傳學科門診在看成骨不全症。想請問以上情形可直接在遺傳學科看或者是應該掛其他科別？如，過敏免疫風濕科、皮膚科？哪一科呢? 2.在九十三年十二月的時候，曾經有一次嚴重的暈眩，持續超過一個月，之後就自己好了。可是，在去年十一月左右直到現在，又有類似的情形，只是很輕微。在一、兩年前，右邊肩、& ;開始不舒服，感覺好像血管、筋& ;，不通似的(右眼也會不舒服)，右手會覺得不像以前那麼靈活，也有點無力感，且好像有日趨加重的情形。(開刀前曾作過心電圖•心臟超音波，沒什麼大問題) 請問以上情形可直接在遺傳學科看，或者是應該掛神經內科、骨科、還是哪一科呢? 謝謝! | 網友您好: 你的第一個問題所顯示的症狀除了可能為過敏之外，也有感覺異常的可能性，可以先找有經驗的皮膚科醫師看看，並做必要的檢查，同時也可以請問皮膚科醫師是否需再轉介給其他相關次專科醫師診治;若你要來馬偕醫院，可先找皮膚科的林揚志或涂玫音醫師。 反覆暈眩的問題應先看神經內科。 遺傳諮詢門診主要是服務罕見疾病或遺傳疾病病友，針對病人的特殊疾病做總括的診檢，家族成員的疾病分析，同時也做特殊疾病的基因檢測與治療，尤其是先天代謝異常疾病，並做長期追蹤與照顧。我們也長時間的在照護一群成骨不全的患者，提供給他們必要的治療與轉介服務。 你所詢問的問題應該都可向你的主治醫師請教才對，我相信經由適當溝通，應當可以得到滿意的解答的。 林炫沛 | 4,088 |
罕見疾病 | 疾病診療 | 請問先天性膽酸合成障礙及PFIC該如何診斷呢?因為小寶寶目前4個月,懷疑是PFIC. | 您好： PFIC是體染色體隱性遺傳性疾病，因基因病變的不同而分為二型PFIC1及PFIC2，它是一種進行性膽汁淤積的疾病，明確的診斷需要肝組織切片及基因檢查（基因檢查目前台大醫院小兒腸胃科陳慧玲醫師有提供此項檢查）。 在財團法人兒童肝膽疾病防治基金會網站中的醫療資訊中有介紹相關疾病(http://www.children-liver.org.tw/CONTENTS/mainB-004.html)你可以參考，另外在醫療諮詢的地方也有相關問答。 | 4,089 |
罕見疾病 | 疾病診療 | 侯醫師您好: 有關曼尼爾氏症候群不知屬性故先點選您回答，若不屬您的專長請見諒 請問該症候群的症狀為何? 對日常生活有何障礙? 又該症候群是否能認定為重大疾病? 是否會影響教學工作? 感謝您的回答 敬祝 平安順遂 sumbaby | 您好: 翻譯問題,我假定您問的是梅尼爾氏症(Meniere’s syndrome): 內耳迷路是控制身體平衡的器官，當其內部液體增加時，會影響身體的平衡感，稱為「梅尼爾氏症」。 若不屬您的專長請見諒: 通常是耳鼻喉科看的 請問該症候群的症狀為何? 為週期性發作，從數週一次到數年一次。 發作時間從數小時到數天不等。 主要的症狀是眩暈，但常伴有耳鳴及聽覺異常。 偶爾，在發作前或發作時，耳內亦會感受壓力。 對日常生活有何障礙? 發作時大多極不舒服,必須躺下休息,無法工作. 又該症候群是否能認定為重大疾病? 非健保所認定 是否會影響教學工作? 發作時當然會,不發作就恢復正常. 謝謝! 奇美醫學中心神經內科侯志恭醫師 | 4,090 |
罕見疾病 | 疾病診療 | 侯醫師好 難得找到專長為ms的醫生^^ 有幾個問題想請教您 病人為67年次女性 91年7月因為不明原因的脊髓空洞症開刀後頸錐以下癱瘓臥床 92年10月因為左右眼視力完全消失就診 經醫學中心診斷為ms 但mri不是很支持... 經類固醇治療後視力稍有回復 但仍未回復到原來視力 仍有輕微眼球振顫 辨色力差 想請教您的是 1.有沒有可能有更上位的原因來造成不明原因的脊髓空洞症與ms同時發生 2.由於患者頸椎以下癱瘓 ms有無其他可判斷是否會造成生命危險的症狀或是再度復發的徵兆需要注意 3.目前類固醇已經停用 視力是否僅能回復到目前的狀況 因為患者僅有看電視的娛樂 可是現在只能聽電視了 4.由於患者就醫不方便 適合在地區醫院或私人診所告知病史取藥嗎 (我們在嘉義) 5.如何避免或延長復發的時間 煩請撥冗回覆 謝謝 | 您好! 首先，我要為您近來的遭遇表示遺憾與同情，希望您的信心與意志力能更為堅強來與這病魔搏鬥！ 由於我沒有您的詳細病史、神經學檢查以及過去的實驗室數據及影像學資料，恕我無法為您的某些個別問題詳作解答，我只能針對一般的學術問題向您稍作說明。 MS（multiple sclerosis；多發性硬化症）是中樞神經（包括大腦、腦幹、小腦、脊髓）發生去髓鞘(demyelination)的變化所引起。因為髓鞘在腦裡是擔任絕緣體的作用，發生問題的話自然會引起神經系統傳導的短路，因而造成此症。是什麼原因造成去髓鞘，目前醫學還不能完全確定，但一般認為是中樞神經的自體免疫失調而使髓鞘受到抗體的攻擊。去髓鞘病變的變異型很多，MS只是其中一種，因此在未能確定診斷前，我們慣以“去髓鞘病變(demyelinating disease)”來做統稱，而不會貿然以MS來做診斷。 脊髓空洞症（syringomyelia）是因某些因素造成脊髓中央產生一個空洞，進而造成神經徑路在脊髓中的傳導因這空洞的存在而產生障礙，造成的症狀要因位置及大小而定，一般在頸椎發生的話會造成肢體感覺或運動功能產生缺損，空洞太大的話也許會造成下半身癱瘓。以前一般認為此症是先天引起的畸形，因此若您剛好同時有去髓鞘病變及脊髓空洞症，也並非不可能。 近幾年來，有些病例報導了這兩種疾病的相關性，推測是因為在脊髓產生了去髓鞘的病變之後，該處組織受損，使得後來形成了一個空洞在那裡，尤其是去髓鞘病變當中特別一種病叫做Devic’s disease（戴維氏症）更容易造成脊髓空洞。Devic’s disease只侵犯到脊髓和視神經而不影響大腦和小腦，所以它和MS有所不同，這也是我強烈懷疑您應該是得到此症而非典型的MS。 發生視神經炎之後的預後因人而異，有些人視力會恢復的很好，有些人恢復就不是那麼理想。一般的治療方法就是用類固醇（或加上免疫抑制劑），剛開始用靜脈注射，一兩個禮拜後轉成口服,再慢慢減量，約治療兩三個月後停止。我想您還是要耐心的再等一陣子才能知道您視力恢復的情形。 至於您為什麼會造成癱瘓，是因空洞症，戴維氏症本身或手術造成的？我無法回答。是否會造成生命危險？第一，萬一去髓鞘化侵犯到頸椎第三、四節甚或以上，就可能造成呼吸困難，這是最危險的。第二，就算以上的事沒有發生，您也因為會因目前行動不便，以及大小便失禁，很容易引起感染，所以萬一有呼吸困難或發燒的現象時，就必須特別注意，趕快送醫院，當然是原本幫您診斷醫院最好。 如何防止復發，目前醫療文獻上似乎沒有對Devic’s disease有很完整的經驗，然而，因為它的致病機制可能與MS相似，干擾素(interferon)的施打應該是會有很大的幫助。干擾素必須兩天打一次，它會造成類似感冒的副作用，有時會很不舒服，但為了您的長遠健康，忍耐這種副作用還是值得的。它必須要由健保局事先批准，您的醫師必須提供詳細的病歷讓健保局審核，所以我建議您還是需要回到您原本的醫師（應該是神經科醫師吧？）去請教他的意見。 由於我的回答只能根據您提供給我的信息，所以若有不正確之處，盼請原諒！希望我的回答能對您有幫助，也祝您能在病情上快快進步！ 奇美學中心神經內科 侯志恭醫師敬上 | 4,091 |
罕見疾病 | 疾病診療 | 請教什麼是退伍軍人症它們是如何感染的 又該如何治療? 請回答.謝謝 | 退伍軍人症是一種格蘭氏陰性細菌感染,大部分是感染老年人.最早發生在退伍軍人的集會後,所以得名退伍軍人症.四歲以下小孩較少發生. 感染多半因為水或空調污染而來,所以水和空調檢驗很重要. 治療是使用紅黴素或ciprofloxacin. | 4,092 |
罕見疾病 | 疾病診療 | 額頭不小心撞到了牆，腫了起來，本以為是正常的，過了幾天就會消了，但是卻一直腫腫的，到現在以經二年了，請問這有辨法解決嗎，這困擾我很久了，麻煩錢醫師了。 | 二年前額部因碰撞而腫，目前仍腫腫的。頭部位置碰撞，最怕血管受損而引起顱內出血。當時無恙，應無問題。目前二年了，外觀仍腫腫，未能實地檢查，判斷可能為：(1)碰撞後皮下組織受傷，復原後所產生組織的變化；(2)前額部有些人本來較凸出，碰撞後即特別顯示及注意到。這些現象對健康並無大礙。建議至神經外科或骨科專科醫師健檢。謝謝來信！ 敬 祝 健 康 順 利！ 三總 錢新南 | 4,093 |
罕見疾病 | 疾病診療 | wei-wei現在10歲從小做事乖巧學習專心成績優良行為都沒問題但是四年級開始成績滑落書包像垃圾袋做事粗心丟三落四忘東忘西閱讀喜歡書籍專心投入時喉嚨不時發出哼的聲音五年級有時會尿床偶而夣遊甚至發現頭頂禿了一小塊沒頭髮我不知是什麼原因又懷疑會不會是妥瑞症或是什麼精神疾病 wei-wei的媽 | 有可能是妥瑞症 但須排除其他疾病 請至兒童神經科門診 | 4,094 |
罕見疾病 | 疾病診療 | 水瘤是什麼會出血嗎?有後遺症ㄇ... | 在卵巢長出的瘤有很多種, 其中含水的,稱為水瘤; 水瘤有可能影響卵巢功能造成不當出血(出血原因有很多種); 可由超音波做初步診斷為良性與否,需做追蹤,有可能發展成惡性腫瘤(但需經病理切片診斷確認), 良性水瘤有可能會自動消失. | 4,095 |
藥物 | 藥品進口商 | 我想查查看一下ozothine的台灣代理商名稱 以及它們的聯絡電話 您好： 我因排卵不規則，醫師要我自己購買避孕藥特定偶錠﹝Trinordiol﹞服用，但是我在外面藥局買到的藥，在外觀包裝上和醫院領回的藥雖然相同，仔細比對下發現有兩點不同： 1、中文貼紙標示說明不同：醫院的藥標籤上的製造廠及廠址都是英文 藥局買到的藥標籤上的製造廠及廠址卻是中文 2、衛署藥輸字號不同：醫院的藥是衛署藥輸字第022719號 藥局買到的藥是衛署藥輸字第018740號 我想知道的是：同一種藥物的衛署藥輸字號會因製造國不同或其他因素而有 不同的編號嗎？我買到的藥是假藥嗎？ 我想請問在國內哪裡可以買到從日本miyarisan株式會社進口的整腸劑〈宮入菌/酪酸菌製劑〉。謝謝 請問normosang inj (治療紫質症)哪一家藥商有進口? | 黃先生你好: ozothine 為元聖企業代理進口,tel:(02)25968953 謝謝 您好: 回覆您的問題: 根據上藥政處網站查詢, 確實有兩個不同藥輸字號的Trinordiol, 經向惠 氏藥廠查詢, 其回覆如下: ----- Original Message ----- From: ”Andrew Kuo” 您好： 回覆您的問題。 國內miyarisan株式會社的產品代理商為 惠合貿易股份有限公司 地址: 台北巿長安東路２段１１２號３Ｆ之1 Miss.Jenny:您好!因為遍尋所有資訊及網站查詢您要的訊息,拖延至今才回覆,Sorry!您問的Normosang inj.屬罕見疾病用藥,經查目前台灣有科懋企業有限公司進口,其聯絡電話為:(02)27606687,您可直接洽詢,Bye! | 4,096 |
藥物 | 藥品進口商 | 我想查查看一下ozothine的台灣代理商名稱 以及它們的聯絡電話 | 黃先生你好: ozothine 為元聖企業代理進口,tel:(02)25968953 謝謝 | 4,097 |
藥物 | 藥品進口商 | 您好： 我因排卵不規則，醫師要我自己購買避孕藥特定偶錠﹝Trinordiol﹞服用，但是我在外面藥局買到的藥，在外觀包裝上和醫院領回的藥雖然相同，仔細比對下發現有兩點不同： 1、中文貼紙標示說明不同：醫院的藥標籤上的製造廠及廠址都是英文 藥局買到的藥標籤上的製造廠及廠址卻是中文 2、衛署藥輸字號不同：醫院的藥是衛署藥輸字第022719號 藥局買到的藥是衛署藥輸字第018740號 我想知道的是：同一種藥物的衛署藥輸字號會因製造國不同或其他因素而有 不同的編號嗎？我買到的藥是假藥嗎？ | 您好: 回覆您的問題: 根據上藥政處網站查詢, 確實有兩個不同藥輸字號的Trinordiol, 經向惠 氏藥廠查詢, 其回覆如下: ----- Original Message ----- From: ”Andrew Kuo” | 4,098 |
藥物 | 藥品進口商 | 我想請問在國內哪裡可以買到從日本miyarisan株式會社進口的整腸劑〈宮入菌/酪酸菌製劑〉。謝謝 | 您好： 回覆您的問題。 國內miyarisan株式會社的產品代理商為 惠合貿易股份有限公司 地址: 台北巿長安東路２段１１２號３Ｆ之1 | 4,099 |
藥物 | 藥品進口商 | 請問normosang inj (治療紫質症)哪一家藥商有進口? | Miss.Jenny:您好!因為遍尋所有資訊及網站查詢您要的訊息,拖延至今才回覆,Sorry!您問的Normosang inj.屬罕見疾病用藥,經查目前台灣有科懋企業有限公司進口,其聯絡電話為:(02)27606687,您可直接洽詢,Bye! | 4,100 |
罕見疾病 | 神經醫學 | 我有原發行小籤維感覺神經病變 遇熱就全身漏電及燒灼感及不流汗北部各醫學中心指看到神經切片呈中度發炎減少成應不明交感神經反射異常流汗定量測視無反應血液正常吃過癲癇藥3環藥物鎮定劑類固醇及止痛藥均無太大改善請問該怎麼辦是不是沒辦法醫& ;謝謝! 女寶寶現在3個多月大，體重4700g(出生2950)，身高61cm(出生53)，頭圍38.4cm(出生33)，41週催生，自然產，妹妹低張.腦部超音波報告顯示腦室比正常嬰兒大，左大於右，小兒神經醫生說張力是比較低，但還好，腦室大也還好，安排7月回診，觀察她的動作發展。 醫生覺得妹妹有顱縫過早癒合情況，小兒神經外科看了x光片，說不到病態，是有部分已癒合，但還有縫隙，再觀察，約5月回診。 心臟科醫生聽診過說正常，沒問題 遺傳科醫生說沒明顯的症狀，小孩還太小，要我們先跟小兒神經醫生的安排，要抽血也要等小孩大點， 妹妹瓶餵120c.c大約30分鐘喝完（一天總量現在500-550），口腔動作少沒力氣，臉上表情也比較少，我們覺得妹妹有在進步，口腔從一直張開到現在有少許時間嘴巴閉起來， 復健科醫生說妹妹神經發展慢已安排醫院復健，正在排隊，目前有在診所做物理和職能治療，治療師覺得妹妹右邊力氣動作都優於左邊，口腔咬合動作左邊明顯的弱， 想購買德國醫療共振音樂，在家刺激小朋友腦部，但不知如何著手，麻煩林醫生給點建議，也請問林醫生現階段我能為妹妹做什麼能對她有更好的幫助？謝謝 給簡大大醫師您好: 日前因為兒子腰酸背痛,看骨科照MRI發現脊椎側彎,是由於神經纖維瘤壓迫,請問目前您熟悉對此有關於要開刀方面的權威及專家有那些?還有開刀後神經纖維瘤是否還會再生長呢?有沒有此方面的團隊可以去那裡找?(ps.我也是護理人員,但此種罕見遺傳疾病真的不熟)拜託拜託請您幫幫我// 千萬分擔心小孩的江媽媽 我有一個朋友,她是OI,,之前是在北部某家醫學中心就診,服用鈣片.雙磷酸鹽藥物,及追蹤以前開刀的情形,北上就醫實屬不易,請問醫師可不可以提供推薦中部有沒有哪幾位醫師對成骨不全症比較有研究(如遺傳科、骨科、神內、過敏免疫風濕…),謝謝 有一位同學目前在別處住院.但一直查不出病因.症狀大致如下 一、文意表達不清（重複.不流利.理解沒問題.句子破碎且參雜其他句子） 二、記憶有點重疊 三、可提筆寫字.通常可以表達意思.但有些字想不起來怎麼寫.也會作簡單圖解（說話時） 四、耳朵聽不見聲音 五、眼睛是看的見的 六、不吃不喝（已經剩皮包骨了） 七、頭劇痛（間歇性） 八、左手僵硬且失去痛覺（2天後又恢復感覺） 照腦波有發現在顳葉區有白色陰影.但無法確定是什麼東西.這位同學之前在枕葉腦波檢查也有過相似情形.當時的症狀是外側視野區看不到.另外在今年2月他曾經有”拿東西時，只要轉移焦點，手就會放開而東西掉落”的情形發生（一陣子）.但都在服用癲癇藥後有好轉（同學沒有癲癇症狀） 請.拜託.如果有相似疾病資訊.和我們聯絡.謝謝. 我們的聯絡信箱：[email protected] 陳醫師您好: 因為我太太有個近幾年來始終被現在的疾病困擾著去又不知該從哪個方向著手治療, 在此想向您線上詢問希望能幫我解答或告知我方向 我老婆現年30歲再幾年前曾騎機車跌倒過一次,當時並沒有發生任何的不適,但卻在幾年後發覺關節不時的發生疼痛,有時痛到眼淚直流,最讓人不解的是疼痛的位置始終不曾固定,例如剛開始從拇指第二天有跳到食指第三天又變成中指直到轉至手腕痛完才會 結束疼痛,又有時會從膝蓋痛起然後轉至肩膀......等等 這幾年走過大大小小的醫院,也做過抽血檢查都說沒事查不出個所以然來,在此向陳醫師請教一下我該讓我太太從哪裡治療起 不甚感激 謝謝 醫師您好:我是一名OI的患者 在九十三年十二月的時候，曾經有一次嚴重的暈眩，持續好幾天,超過一個月，之後就自己好了。可是，在九十五年十一月左右直到現在，又有類似的情形，只是較輕微。.及偶爾會頭痛!在三、四年前，右邊肩、頸;開始不舒服，感覺好像血管、筋絡;，不通似的(右眼也會不舒服)，右手會覺得不像以前那麼靈活，也有點無力感，且好像有一點一點日趨加重的情形。因某些因素沒法立即就診,直到九十七年六月才到神內就診,有作好像是聽神經之類的檢查,醫師沒說特別嚴重的問題。可是情況都沒改善,所以在九十八年四月又掛神內(因之前的醫師出國改另一位醫師看診)醫師要我作拍手動作(正、反拍),說右手的動作有點肌肉收縮不順暢、不協調,轉明顯變慢,有輕微的肌張力不全症,安排MRI檢查,九十八年七月初MRI檢查報告醫師說沒什麼大問題,一般人也會頭痛!沒有長東西,沒有腦瘤,沒有出血,沒有血管塞住,沒有水腫,腦部看起來有些先天性發育不好,有些腦部萎縮,理論上才32歲不應該腦部有萎縮的現象,醫師問我說我為什麼坐輪椅,我回答是oi,醫師說 腦部看起來跟先天性結構異常是有關係的,腦部是有些萎縮的,不應該在腦部有萎縮的現象,她並沒有發育的很好!所以有些會有頭痛的問題、肌張力不全的問題,上次看右手作動作比較慢,左腦確實發育比右腦不好,整體來講是一個發育的問題,跟成骨不全症先天性基因上的變化導致的腦部的功能不是那麼好,不會惡化,不會一直到全身,頭痛不是跟成骨不全症有關係,右手作動作相對的慢跟那個就有關係。不需要再去看! 離開門診,心中有疑問不知該如何!在此想請教醫師:成骨不全症不只是骨頭會有脆弱問題嗎?OI腦部也會有先天性結構異常的情形嗎? 也會有肌張力不全?如果是依神外醫師所說的情況, 腦部是先天性結構異常,而且我的症狀是與其有關,以上我所發生的情況,不是早該就有的?可是我並不是!我是幾年前開始有以上這情況的! 腦部萎縮的現象,及我的症狀會不會加劇?近幾年我發現記憶力及語言(非口齒不清)明顯不太好,不知道是年齡的關係,亦腦部萎縮的關係?以上問題可不可以請醫師幫我解答?謝謝! 我想問一下 陳順勝 醫師 關於 肌萎縮性側索硬化症(漸凍人)它臨床症狀有哪些？ 它是否都是遺傳疾病有沒有非遺傳的病例呢？ 因為我今年這幾個月內常發現腳無力肌肉痛，是在走路時發生的，腳踝曾受傷過，今年21歲。 因為我今年這幾個月內常發現腳無力肌肉痛，是在走路時發生的，腳踝曾受傷過，今年21歲。 1、曾因右邊鼻中膈彎曲，導致呼吸干擾，長期鼻塞，後由西醫開刀矯正。不過個人懷疑是因為某種氣血因素長期累積下來所發生的病變，因為以下的症狀並未因鼻中膈彎曲的矯正而停竭。 2、右耳耳鳴，西醫檢查是中耳損傷，無法矯正。 3、右臉有極緩慢變形的傾向。 4、下顎向右偏移，上下顎對齊偏差約半個牙的寬度。 5、長期以來，經常在自己按摩頭部時感到右腦部比左腦部多了一些酸麻感。 6、右頸及右肩常常酸痛。 7、靜坐時，總是右腳會麻，左腳從來不會。 至少三年來的觀察如此。 醫生您好： 我是多發性硬化症的患者，發病的後遺症就是神經性疼痛，這種痛很難忍受，醫生有開抗憂鬱症、抗癲癇...的藥給我吃，我也已經吃了一段時間了，不過神經痛一直沒有好，症狀也沒有減緩。 想請問醫生這些藥是不是只有止痛的效果？長期服用可不可以根治神經痛呢？還是比較不痛的時候就儘量不要吃呢？除了吃這些止痛藥外，還有什麼方法可以減輕神經痛？電療有沒有效果呢？ 謝謝您的回答 希望神經痛能快點好的人 賴醫生您好，小弟我今年23歲快成為社會新鮮人，在差不多4月中的時候我的右眼下和左小腿有持續不停地跳動因為以前從來沒發生過所以很緊張去了神內科，醫生安排了腦電波檢查結果是無異常，但是發現眼皮是停了但是小腿跟腳底板持續的抽動，我去內分泌檢查甲狀腺過了一個禮拜結果也是無腫大沒問題，後來我發現肌肉顫動是會變化位置而且是看得到的那種，之後我覺得手腳無力所以去了骨科照了X光發現我有輕微髕骨外翻，醫生說常常抬腿就會好了然後我買了護具，然後我發現肌肉顫動變成股四頭肌和腳底板但是沒有持續的跳動了變成是會每小時3、4次然後每次都1、2秒這樣，那時候因為常常上網查詢導致我非常害怕是一些神經病變或是絕症，過去了一兩個禮拜肌肉顫動變成大腿、小腿、腳底板但是變成輕微的跳動而且變少我就沒有多想了，但是最近我又開始會有輕微的跳動而且位置也變成更廣一些背部、肚子、手肘、手背、大腿、腳底板、嘴巴、屁股後來做了神經傳導結果是左手肘有神經損傷，我在想可能是我常常撐頭導致的，然後醫生開了羅氏利福全0.5毫克、B群膠囊、暢力糖依錠一個月跟我說好了就不用回診但是我吃到剩最後一個禮拜了還是覺得全身不定點的會跳動肚子跟背部腳底板屁股是頻率最高的，有時候還會感覺到大腿是緊縮的、腳底板有電的感覺，這樣子已經有將近快三個月了，我中間有時候會腹瀉、還會驚醒、常做夢、手抖之類的，我其實有懷疑我是否是自律性神經失調但是我並沒有心悸跟心跳加速但是運動完都會比以前還要更容易累，累又喘到想睡覺起來還會手腳無力握不起拳跟腳軟，真的很困擾不知道為什麼會這樣，我飲食跟習慣都算蠻正常的，是不是我水喝不多還是少運動什麼的，很怕是漸凍人不想給家人負擔，這種罕見疾病發生在我23歲機率很大嗎，醫生有沒有碰過這種病患不好意思字有點多 八十多歲的老人家四肢無力－走路不穩(搖晃)、拿東西有時曾打翻 病史： １、高血壓、心臟病、糖尿病。 ２、今年五月因冠狀動脈嚴重堵塞、六月因急性心肌梗塞各做一次”氣球擴張術”。 ３、目前醫生另加開有維他命、促進末稍血液循環、24小時長效胰島素等藥。 請問： １、我父親四肢愈來愈無力，該怎麼辦？ ２、人蔘、紅景天有用嗎？會影響到高血壓？ ３、我父親說：他現在四肢愈來愈無力，不久就會臥床，接著慢慢等死。 是真的嗎？我們束手無策！！！ 感恩！！！！ 醫師 您好 最近我做了神經傳導測試, 確定右小腿到腳背的腓神經受損了, 目前右腳大姆指沒有力, 我想請教幾個問題? 1. 電療是否有助神經成長嗎? 2. 針灸是否有用? 3. 維他命B是用打針還是口服比較好? 4. 是否在這期間不能喝酒? 5. 有其他幫助神經恢復的方法嗎? 謝謝您的回復 陳醫師您好: 大約1年前開始漸漸感到腿部肌肉無力，現在連蹲下再起立都非常吃力。上下樓梯都感覺沒有足夠的力量支撐. X光有發現S5 & L1 椎間盤突出，MRI顯示無壓迫到神經.頸椎MRI也無太大異常. 醫生用反射槌敲打腿部有說反射神經較強烈,用紙張測雙手力氣,右手確定比較無力. 目前右腳大拇指無法往上翹,神經傳導檢查說腿部腓神經有點異常. 風濕免疫科檢驗肌酸磷肌脢 數值 900.說應該是肌肉病變. 其他症狀有發現身體各處容易抽筋(做較大角度伸展時),以及肌肉會不自主跳動.(尤其四肢) 感覺腿部肌肉有些萎縮,想給陳醫師您診治...卻都無法順利掛號.... 陳醫師您好: 有個小女孩今年8歲,自103年11月2日住入高雄長庚加護病房,病情未改善,醫生診斷證明為1.疑自體免疫腦炎.2.持續性不明熱.3.腦病變 主治醫生說有2種自費療法1.血漿置換.2.注射免疫球蛋白 要家屬自己考慮,請問陳醫師,哪個療法效果比較好.比較沒風險?或是還有其他療法嗎? 陳醫生麻煩您回覆~謝謝~辛苦了! 賴醫師你好: 我的頭痛已經一年多了,我的痛法很特別,有一次洗頭時突然用力抓頭,洗到某一點約右頭前半部,那種痛會突然反射到我牙齒的神經,自己常會用手指按著那個區域,還真的會痛到牙齒附近的神經,請問我該怎ㄇ辦ㄋ? 謝謝你的答覆 我兒子剛滿一歲,會翻身但不太會坐,且需要人扶住身體才能慢慢走路,左手常常握緊拳頭且掌心向後伸直手臂,是不是有腦部發育問題呢?除此之外與一般幼兒無異,是否須到醫院做檢查呢? 您好:鼎翔是您長庚病患.目前駐澳洲.想請問是否已有新藥或新方法治療此症(肌肉& ;漸痿縮) 陳醫師您好： 家母於一年前開刀頸部甲狀腺腫瘤後(良性)，便食慾大大降低，覺得味覺有很大的異常，吃東西食之無味，因此身體日漸虛弱，想請問醫師，是否有可能因為手術過程傷到味覺神經，還是有其他的可能性！ 另外目前有針對味覺測試的診療嗎？希望得到您的協助，致上十二萬分的感謝！ | 目前診斷及藥物治療合理,並作定期追蹤,無特別治療之方法。 1.張力較低，必須持續復健，同時尋找可能的病因，有可能需要一些時間觀察及檢查。 2.依你描述，小孩似乎左半邊肢體較無力，可能要注意是否腦部有局部病兆，但這必須由診治醫師視臨床徵候來決定做何檢查。 3.你提到的"德國醫療共振音樂”我並不熟悉。但是給孩子聽音樂本來就是感官刺激應該做的，只要適當就好。 開刀後神經纖維瘤還會再生長，所以開刀前請先仔細考慮。脊椎側彎不一定需要開刀，請再與您熟識的醫師討論開刀的必要性。謝謝。 到中國醫藥大學, 彰化基督教醫院或榮總 您同學的神經學檢查, 呈現下列特徵: 1. 反覆發作神經症狀 2. 神經系統多部位的異常波及: 枕葉, 顳葉, 額葉, 視或聽神經徑路等 3. 特別有視覺, 聽覺, 語言區, 運動與知覺徑路之症狀 我首先會想到多發性硬化症(multiple sclerosis), 需小心考慮. 當然還有其它需考慮的如粒線體肌腦症(mitochondrial encephalomyopathy). 儘快請神經內科會診或診察. 移動性關節病變在神經疾病較少見, 可能還需看風濕免疫内科及皮膚科. 神經科範圍需排除某些神經感染疾病, 譬如萊姆病, 這只是需考慮疾病之一而已. 請看診神經內科, 風濕免疫内科及皮膚科. 萊姆病與其神經學合併症介紹如下: 去臺灣一直被認為沒有萊姆病(Lyme disease)，但是已在國內証實。在第一例發生神經學合併症的萊姆病病例被我們發現之後，覺得有必要讓國人瞭解這個病的存在。 萊姆病是一種由螺旋體菌Borrelio burgdorferi (B.b.)感染性關節炎，Borrelia係經由全溝硬蜱(Ixodes scapularis)的叮咬而感染，白腳老鼠是全溝硬蜱的中間宿主。萊姆病60%的病人有壁蝨叮咬的病史，最常見的早期症狀為慢性游走性皮膚紅斑(erythema chronicum migrans，ECM)。在急性早期通常病人也會有類似感冒症狀，疲累，輕微發燒，及全身疼痛。完整病程的萊姆病是全溝硬蜱媒傳播多系統炎性疾病；其臨床特徵除了早期慢性游走性紅斑，中晚期可以出現神經系統、心臟、關節等損害。 中晚期的表現，在發病數月後，病人心臟電學系統發生異常、神經學障礙 、或關節炎。就晚發性關節炎而言最常見的為時好時壞的膝關節炎，和其 他感染性關節炎不同的在於沒有敗血性表現。 因而萊姆病的診斷靠病史(蝨咬、慢性游走性紅斑、或居住於好發區)及臨 床症狀。進一步的確定需作血清抗體檢查；間接免疫瑩光法血清測定抗 B. b IgG抗體是診斷萊姆病較靈敏方法，尤其對缺乏ECM的神經、心臟及 關節病變患者的診斷具有重大價值，病人陽性濃度其滴度可以從1:128以 上，甚至於高達1:2048。表現腦神經侵犯的病人，腦脊髓液檢查抗B.b IgG抗體亦可呈陽性，有些病人腦脊髓液蛋白可輕度增高，細胞學檢查表現小淋巴細胞增多，或呈單核細胞增多並有激活單核細胞出現。 經臨床及實驗室檢查確診萊姆病病人，約有一半會有神經學合併症。神經 系統症狀可單獨存在，主要表現為腦膜腦炎、顱神經炎、神經根炎、多發 性或單神經炎、格林-巴列(Guillaine-Barre)症候群等。 萊姆病主要應用Doxycycline或盤尼西林等抗生素治療，早期診斷及時治療，則預後良好。 萊姆病在某些地區並不是那麼罕見的疾病，譬如在美國疾病管制中心就接獲16,461例萊姆病的報告病例，較前兩年分別增加了26％及41％。美國萊姆病病例多發生於該國東北部、中北部及大西洋岸的中部。有8個州的發生率較高，分別是康乃狄克州、羅德島、紐約州、紐澤西州、德拉威州、賓州、馬里蘭州及維斯康辛州，病例數就占美國所有病例的91％。而阿拉斯加、亞歷桑納、柯羅拉多、蒙大拿及南達柯塔州沒有報告病例發生。在臺灣目前已被証實。 病情較複雜，疑問也較多，建議請貴地區醫學中心就診，特別需要神經內外科、神經放射專科討論，必要時又需基因診斷，網路上無法解決。 請到我的部落格看相關文章, 如下: http://tw.myblog.yahoo.com/neuron-neuron/article?mid=632&prev=633&next=625&l=f&fid=18 http://tw.myblog.yahoo.com/neuron-neuron/article?mid=633&prev=658&next=632&l=f&fid=18 http://tw.myblog.yahoo.com/neuron-neuron/article?mid=292&prev=300&next=277&l=f&fid=18 先請就診神經內科專科醫師, 必要時會診骨科 病變集中在右半身只在左腦半球或上腦幹病變時發生, 譬如腦病變造成的腦性痲痺症. 但您提及的許多症狀又與上述情況無關, 簡單一一回覆如下： 1、曾因右邊鼻中膈彎曲，導致呼吸干擾，長期鼻塞，後由西醫開刀矯正。不過個人懷疑是因為某種氣血因素長期累積下來所發生的病變，因為以下的與腦病變症狀並未因鼻中膈彎曲的矯正而停竭。 回覆：無關, 應為局部問題 2、右耳耳鳴，西醫檢查是中耳損傷，無法矯正。 回覆：無關, 應為局部問題 3、右臉有極緩慢變形的傾向。 回覆：可以有關, 也可以為局部問題 4、下顎向右偏移，上下顎對齊偏差約半個牙的寬度。 回覆：可以有關, 也可以為局部問題 5、長期以來，經常在自己按摩頭部時感到右腦部比左腦部多了一些酸麻感。 回覆：可以有關, 也可以為局部問題 6、右頸及右肩常常酸痛。 回覆：可以有關, 也可以為局部問題 7、靜坐時，總是右腳會麻，左腳從來不會。 回覆：可以有關, 也可以為局部問題 至少三年來的觀察如此。 結論：還是要就診. 歡迎到我部落格看看, 也許可以看到想要的資料. http://tw.myblog.yahoo.com/neuron-neuron 多發性硬化症的疼痛併發症很多樣性,尤其國人這類病人較少,發病後的神經性疼痛後遺症的處理經驗比西方人少！需要耐心的與神經科醫師合作,使用腎皮質滋養因子（ACTH）,或者免疫抑制劑或干擾素.都是要與您的醫師討論才能達到共識. 您好 您碰到的狀況很多人都有，描述的細微肌肉抖動，在學名上稱為"纖維顫動"，這抖動在正常健康人，是很常見的，眼瞼最為大家熟知也都常發生，也可以在手腳背部肚子的肌肉發生；常見的原因如喝咖啡、茶、大量運動，疲勞，壓力，電解質不平衡，或一些良性顫抖的狀況。也有些是在服用藥物如類固醇、治暈眩藥物都常發生。所以這些常常不定時周而復始的發生，大部分不理它就消失，過一陣又來。 很少見的狀況會在一些神經退化性疾病發生，像你擔心的漸凍人，因神經的病變，會有肌肉纖維顫動，但它合併了很多神經學檢查的異常，如肌肉萎縮、反射異常等，做肌電圖有特殊發現； 你已經有做過檢查，沒有發現特殊狀況，應該恭喜，有問題再就近拜訪神經科醫師追蹤 您的父親四肢之問題很可能有 1. 糖尿病引起之多發神經病變 -> 可造成四肢無力 2. 心臟衰竭 -> 可造成四肢無力 3. 小腦病變 -> 走不穩, 拿不穩 建議先由神經內科就診 1. 電療是否有助神經成長嗎? 可能有助神經成長 2. 針灸是否有用? 或許有效 3. 維他命B是用打針還是口服比較好? 可能都無助益 4. 是否在這期間不能喝酒? 不要喝 5. 有其他幫助神經恢復的方法嗎? 復健 是屬神經內科較罕見疾病，就近到附近神經內科訓練中心就診 推薦： 北部：台大醫院、北榮、長庚...... 中部：中國附醫、中榮、彰基..... 南部：高長、高醫、高榮、成大附醫..... 個案病情還是與負責的主治醫師商量為宜，特別病情資料無法全面掌握，以網路建議不宜。 您的痛法的確特殊 前額由三叉神經第一分枝 - 眼分枝掌管 牙齒 -下顎由三叉神經第三分枝 - 下頷分枝掌管 敲擊前額(眼分枝掌管)通常不會影響下顎(下頷分枝掌管) 除非有些人的三叉神經在上未分出 第一分枝及第三分枝時神經有相互連接 假如是這樣, 也無法處理 可以拜訪附近的神經科醫師詢問一下意見及說明清楚症狀 一歲,會翻身但不太會坐,需要檢查一下。 請到我的部落格參展相關文章: 陳教授的部落格:http://tw.myblog.yahoo.com/neuron-neuron 特別是:神經醫學 味覺功能由顏面神經的分支支配, 顏面神經徑路與甲狀腺位置相差甚遠, 不可能因為手術過程傷到味覺神經 味覺功能也受新陳代謝與內分泌的影響, 包括甲狀腺機能, 特別是機能低下時. 建議看神經科與內分秘科, 檢查包括神經學, 味覺測試的診療, 內分秘與甲狀腺功能檢查, 免疫學檢查, 維他命B12, 葉酸測試等. | 4,101 |
罕見疾病 | 神經醫學 | 我有原發行小籤維感覺神經病變 遇熱就全身漏電及燒灼感及不流汗北部各醫學中心指看到神經切片呈中度發炎減少成應不明交感神經反射異常流汗定量測視無反應血液正常吃過癲癇藥3環藥物鎮定劑類固醇及止痛藥均無太大改善請問該怎麼辦是不是沒辦法醫& ;謝謝! | 目前診斷及藥物治療合理,並作定期追蹤,無特別治療之方法。 | 4,102 |
罕見疾病 | 神經醫學 | 女寶寶現在3個多月大，體重4700g(出生2950)，身高61cm(出生53)，頭圍38.4cm(出生33)，41週催生，自然產，妹妹低張.腦部超音波報告顯示腦室比正常嬰兒大，左大於右，小兒神經醫生說張力是比較低，但還好，腦室大也還好，安排7月回診，觀察她的動作發展。 醫生覺得妹妹有顱縫過早癒合情況，小兒神經外科看了x光片，說不到病態，是有部分已癒合，但還有縫隙，再觀察，約5月回診。 心臟科醫生聽診過說正常，沒問題 遺傳科醫生說沒明顯的症狀，小孩還太小，要我們先跟小兒神經醫生的安排，要抽血也要等小孩大點， 妹妹瓶餵120c.c大約30分鐘喝完（一天總量現在500-550），口腔動作少沒力氣，臉上表情也比較少，我們覺得妹妹有在進步，口腔從一直張開到現在有少許時間嘴巴閉起來， 復健科醫生說妹妹神經發展慢已安排醫院復健，正在排隊，目前有在診所做物理和職能治療，治療師覺得妹妹右邊力氣動作都優於左邊，口腔咬合動作左邊明顯的弱， 想購買德國醫療共振音樂，在家刺激小朋友腦部，但不知如何著手，麻煩林醫生給點建議，也請問林醫生現階段我能為妹妹做什麼能對她有更好的幫助？謝謝 | 1.張力較低，必須持續復健，同時尋找可能的病因，有可能需要一些時間觀察及檢查。 2.依你描述，小孩似乎左半邊肢體較無力，可能要注意是否腦部有局部病兆，但這必須由診治醫師視臨床徵候來決定做何檢查。 3.你提到的"德國醫療共振音樂”我並不熟悉。但是給孩子聽音樂本來就是感官刺激應該做的，只要適當就好。 | 4,103 |
罕見疾病 | 神經醫學 | 給簡大大醫師您好: 日前因為兒子腰酸背痛,看骨科照MRI發現脊椎側彎,是由於神經纖維瘤壓迫,請問目前您熟悉對此有關於要開刀方面的權威及專家有那些?還有開刀後神經纖維瘤是否還會再生長呢?有沒有此方面的團隊可以去那裡找?(ps.我也是護理人員,但此種罕見遺傳疾病真的不熟)拜託拜託請您幫幫我// 千萬分擔心小孩的江媽媽 | 開刀後神經纖維瘤還會再生長，所以開刀前請先仔細考慮。脊椎側彎不一定需要開刀，請再與您熟識的醫師討論開刀的必要性。謝謝。 | 4,104 |
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