ID
stringlengths 13
17
| question
stringlengths 88
1.13k
| answer
stringlengths 6
156
| reference_sequence
stringlengths 4.1k
4.1k
| variant_sequence
stringlengths 4.1k
4.1k
|
|---|---|---|---|---|
Task1_train_2100
|
This gene mutation involves PBX1 (PBX homeobox 1) on Chromosome 1. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
|
Pathogenic; Congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome with or without hearing loss, abnormal ears, or developmental delay
|
TGCCATCTCGGTTTCACAAATTAGAAAAACGAGGCACAGATACGTTAAGTAACTTTGAAGATCCCACAGCCAAGTGAGTTCCAGAGGCAGGAGCTGAACCCAGACTGTGCTCTCACTCAGCCTCTCTGCTGTGTTCATGTGAGGGATTTGCTCAGTCTGCAGGTCATGGCACAAGAGCATGGGTGCCATTAGCCTTGCTGAAGGGTCAGGAATGATTAAAGCCACTTTTGGGTGAGTTAAATGAAGCACTGAGTAGTGAAAGGATGTGCCCAAATATTCATGGAGGCAGGGTCAAAAACCCAGGCCTCCCATTCACCAGTGTAGACACAGCCCAGTGGATGCACCTGCCTATGTACCTTTGGCCAACCAACCTCAAAGGATTTCTTAGATAAATAATCAGTAAATGTCTACTATTGTTATTGTTATTGCGTTGTCGACACATATGACAACGGCAATGCAATGTTATCAATAACGAGCGTGTTTCTGCTGTTAATAAGTTGGAGGAATTGAGTCTTTAGTTCTTTAACTCTCAAAGCATCATCTTGCCTTTTTTGTTGTGAATCTAATATAGTTTTACAGTATTGCTTTGAGTGAATCTGTGAATAGATGTTTTGTTGAATGCTCAGCTAAGGAAACCAGATTATGGATGCTAAGTCATAGTAACTAAAAGAGAGGGCAGGAGTTTTCAGAGGAGTAAGTTCAGACTCTAGGAAAGGACAGAGGCCCTGGCCTAAAATAGGAAGGGCTCAGGCCCTACCTCTGCCTCTTCATGTTTGCTGTGTGCCTGTGGAAATGTCCCTTCAGCTCTCTGGGCCACTTCTTCCTGTTAAATAAGGAGGTGGGGAAATATGATTTTCAACTCCACCTCCAGAGCTGATGATATGCTAGTTTATAACCTGAGAATTTTTATTTCTGCAGGGATAGTTCCTGAATCCTCTCAATCATGTTTTGATGCTGTTTCTGTAAGACCCCTGGGGACAGATTCCCTTTGTGTTATAGACATAGTGGATCTTCAGAAGGCCAGAACAGGAGAGGAAGTTCTTATAATAAAACTTGAAACAGAAATAGGTGGATGAGAAATCTCCCAGAAGAGTTATCAAAGCTTTTAATTCCATAATTCCATTTAAACTCTTTTGGCTATTTATGCATTCTAAAATTGAGTATTTGGAAGTACTCCTATATCAGAAATAATGAGCAAGGCAGAAAGCACATGATACATTTGACCCCAAACTCTCTTTGGCTGTTAACTTTGGGAAAAAGGGTGGTGTAGTGTGTTTTATACTAGAAGTCATATTCTTACATTTTACTGTGGTAAAATCATGGGAAAAAAAAGATTAAGATAAAATGATTAAGAAACTTTTTTTTCTCTTAAAAAAATCCAGCATTATCAGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGGGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAATTACAAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCCGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGGGCTTGCAGTGAGCCGATATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACCGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAATAAATAAATAAAAATAAAAATTCAACATTATCGCCAAAACTTTGAGCCACAGGGGCTGAAAGGGACGTCTACCACAAACTATCCTAGTTTTCTTTATTTGCACAAGTCTCTAGAAAAGCCCACGTGGCCTAATGTCATAGACTTGATGCGTGTTGAGGCTTGGACCCTCAATGACGGTGTTGATTGTCCTGCCATTCCAGGCCTGCAACGAGTTCACCACCCACGTGATGAATCTCCTGCGAGAGCAAAGCCGGACCAGGCCCATCTCCCCAAAGGAGATTGAGCGGATGGTCAGCATCATCCACCGCAAGTTCAGCTCCATCCAGATGCAGCTCAAGCAGAGCACGTGCGAGGCGGTGATGATCCTGCGTTCCCGATTTCTGGATGCGCGGTGAGTCTCCCATGGGGCTGTCCTGCCCTCTCTGGGAGTCCCTGATCTGGGGCTGGAGTCCACAGCCGCTGCCCCCTTCAGGCTCTAGTTTCACCCCATCAACGCTGAACCAAGTGATACCCTGAGGATGGTTCTGCGAGACTAGATGGGCCATCGGTTTCACACAGTACCAGGAAAATACATGGTTGGAGGGGATGATCTTTATCACTACTGTTATGCACTCTGGGTAGCAGCAAGGAGGACTTAGGTACAGTGAGATTTTTTTCTTTTCATAGCACTAGGTACCTCTTTTACAGTTGCGTCTTATAACTATGGGCCTGCAGCTGTCTTACTAGCATTCTATCACGACAGGCTCTCTTCAATAAAGTTTATTCCATTTGCTTGGAAATTGGGATCTTTTCCACACTGTAGATGGACAGAGAGTGCACTCAATTCAACAAATATTCCTAAGTAAATTGCTGTCTCTGGGCTAATTTTAGGAGTGCAGAGCTGAATAAGACATGGCACTTTGGACACAGAGGGACAAGGAGGTGGTCTAACATGGGCCAACTTGGTTTGATGGTTTCCATCTGGCATTGCTGCTCATGTCCTTACTTGTGAGTTCAGAGCATTCAGTTGAAGAAACCATGGATAGAAAGGACCTTTAAAAGAAGACAAGAACTGAGAACACAGAACAAGTGGTCATCTCTTGTTTCATCTACTCTCTAGACCGGTAGATTTATGTGAAACCCTTTGATTCCTTTTGCTTCTGTTATCCAGCCTGTAAGATAGTAATAGTCGTCATATCTTTCATCTACTCTAGAAGAATATTTTGATAATTCATCTAGCAAATACATTTTGATTATGGGTATGCTTTGTGATCTAGAGTTTGTCTTAAATTCATCATCTGTGAATTCAGATACCATTCATATTTAAATTCTTGATAATAATCCCAATCTGTTATTTTTATCATTGGGACATTAGATATGTCAGGGTCAGTGTACCATTTCACAGTCTATAATTTTGCCTCTTTTCAATGAGATAAAACAATTTATTACTCCTCTTGAATTTTTTCACCCCTGAGATCATGTTTTATTCAGCTCTCCTACCTGCATTTTTCTCTGTGTTCACAATTATGGTCTTTACAGTCCTTGGACCTCTTTAAAACGCCCTGGCATCTTTTTTCCTCACTCCCTTTTAGTCAATGTGTTTTGGGTTGCATGGAATATAACATGAGAATGCCGGCTAGCAAAATGTAACTCTGGGCCAGTAGAATTCCATAGAATAAGTCAAGAGAAAGTAAAAACGAAGGCCGTTTTCCCCAGCTGGGTATAGTAATGGAGTGGAAATAGGCAAAATCACCCTAAAGCAGGATCCTCTGTGCCTCTCCCTCACCCGTGGCCTGCTGTCTGCCAGGCTTCTGTAATGCAGCCCGTTCTGCGTAGTGCAAAGTGCAAGTGACTGGTGGCCTCTGTTTGGGTCCTTCCTCTGTGCCACTGCCACCCTGCATGTATTGCTTACATCTCCATGGTAACTCCCCTAGTTAAAATGCTGGAGTTGGTATTTATGTTGGCAGATATTGAAAAAAAAAAAAAAAACAATTGGCTCCAGACTGGGTTCTTTCTTTTCAAGAAAGTAAGCAGAGAGAAGGGAGGGGCAGAATTATTGTCTCATTGGATATCTTCTCTCAGTAATTCCAGTGTGCCCAGCTGAAGGTCAGACTTTAACAGACACAAAGCTAGGAGGGTTTTGTACGCAAGTTTCTTTCGCTTCCACCAGCCTTTGCCTAGAGTGTTCCAGTTGGCACCAGACGGACAATCACTTTAAGACAGGGTCTTTTTCTTGCTTTGGTTACAACATTTGAATCATTGCTTCTGAGCCAAGATTCAAAACGAAAACAACTAACCTATTGTCATCGTTACTATCATTTCATTTTGGGGGTATATTTATTACCAGTGAAAGAACATGACCCCAAATTCCAGCCTAAGGCTGAGCAAATGGCCTTCTCAGTTCAAAAACAAATGTCTGCCAGACATCCTGATTGGGG
|
TGCCATCTCGGTTTCACAAATTAGAAAAACGAGGCACAGATACGTTAAGTAACTTTGAAGATCCCACAGCCAAGTGAGTTCCAGAGGCAGGAGCTGAACCCAGACTGTGCTCTCACTCAGCCTCTCTGCTGTGTTCATGTGAGGGATTTGCTCAGTCTGCAGGTCATGGCACAAGAGCATGGGTGCCATTAGCCTTGCTGAAGGGTCAGGAATGATTAAAGCCACTTTTGGGTGAGTTAAATGAAGCACTGAGTAGTGAAAGGATGTGCCCAAATATTCATGGAGGCAGGGTCAAAAACCCAGGCCTCCCATTCACCAGTGTAGACACAGCCCAGTGGATGCACCTGCCTATGTACCTTTGGCCAACCAACCTCAAAGGATTTCTTAGATAAATAATCAGTAAATGTCTACTATTGTTATTGTTATTGCGTTGTCGACACATATGACAACGGCAATGCAATGTTATCAATAACGAGCGTGTTTCTGCTGTTAATAAGTTGGAGGAATTGAGTCTTTAGTTCTTTAACTCTCAAAGCATCATCTTGCCTTTTTTGTTGTGAATCTAATATAGTTTTACAGTATTGCTTTGAGTGAATCTGTGAATAGATGTTTTGTTGAATGCTCAGCTAAGGAAACCAGATTATGGATGCTAAGTCATAGTAACTAAAAGAGAGGGCAGGAGTTTTCAGAGGAGTAAGTTCAGACTCTAGGAAAGGACAGAGGCCCTGGCCTAAAATAGGAAGGGCTCAGGCCCTACCTCTGCCTCTTCATGTTTGCTGTGTGCCTGTGGAAATGTCCCTTCAGCTCTCTGGGCCACTTCTTCCTGTTAAATAAGGAGGTGGGGAAATATGATTTTCAACTCCACCTCCAGAGCTGATGATATGCTAGTTTATAACCTGAGAATTTTTATTTCTGCAGGGATAGTTCCTGAATCCTCTCAATCATGTTTTGATGCTGTTTCTGTAAGACCCCTGGGGACAGATTCCCTTTGTGTTATAGACATAGTGGATCTTCAGAAGGCCAGAACAGGAGAGGAAGTTCTTATAATAAAACTTGAAACAGAAATAGGTGGATGAGAAATCTCCCAGAAGAGTTATCAAAGCTTTTAATTCCATAATTCCATTTAAACTCTTTTGGCTATTTATGCATTCTAAAATTGAGTATTTGGAAGTACTCCTATATCAGAAATAATGAGCAAGGCAGAAAGCACATGATACATTTGACCCCAAACTCTCTTTGGCTGTTAACTTTGGGAAAAAGGGTGGTGTAGTGTGTTTTATACTAGAAGTCATATTCTTACATTTTACTGTGGTAAAATCATGGGAAAAAAAAGATTAAGATAAAATGATTAAGAAACTTTTTTTTCTCTTAAAAAAATCCAGCATTATCAGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGGGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAATTACAAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCCGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGGGCTTGCAGTGAGCCGATATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACCGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAATAAATAAATAAAAATAAAAATTCAACATTATCGCCAAAACTTTGAGCCACAGGGGCTGAAAGGGACGTCTACCACAAACTATCCTAGTTTTCTTTATTTGCACAAGTCTCTAGAAAAGCCCACGTGGCCTAATGTCATAGACTTGATGCGTGTTGAGGCTTGGACCCTCAATGACGGTGTTGATTGTCCTGCCATTCCAGGCCTGCAACGAGTTCACCACCCACGTGATGAATCTCCTGCGAGAGCAAAGCCGGACCAGGCCCATCTCCCCAAAGGAGATTGAGCGGATGGTCAGCATCATCCACCGCAAGTTCAGCTCCATCCAGATGCAGCTCAAGCAGAGCACGTGCGAGGCGGTGATGATCCTGCCTTCCCGATTTCTGGATGCGCGGTGAGTCTCCCATGGGGCTGTCCTGCCCTCTCTGGGAGTCCCTGATCTGGGGCTGGAGTCCACAGCCGCTGCCCCCTTCAGGCTCTAGTTTCACCCCATCAACGCTGAACCAAGTGATACCCTGAGGATGGTTCTGCGAGACTAGATGGGCCATCGGTTTCACACAGTACCAGGAAAATACATGGTTGGAGGGGATGATCTTTATCACTACTGTTATGCACTCTGGGTAGCAGCAAGGAGGACTTAGGTACAGTGAGATTTTTTTCTTTTCATAGCACTAGGTACCTCTTTTACAGTTGCGTCTTATAACTATGGGCCTGCAGCTGTCTTACTAGCATTCTATCACGACAGGCTCTCTTCAATAAAGTTTATTCCATTTGCTTGGAAATTGGGATCTTTTCCACACTGTAGATGGACAGAGAGTGCACTCAATTCAACAAATATTCCTAAGTAAATTGCTGTCTCTGGGCTAATTTTAGGAGTGCAGAGCTGAATAAGACATGGCACTTTGGACACAGAGGGACAAGGAGGTGGTCTAACATGGGCCAACTTGGTTTGATGGTTTCCATCTGGCATTGCTGCTCATGTCCTTACTTGTGAGTTCAGAGCATTCAGTTGAAGAAACCATGGATAGAAAGGACCTTTAAAAGAAGACAAGAACTGAGAACACAGAACAAGTGGTCATCTCTTGTTTCATCTACTCTCTAGACCGGTAGATTTATGTGAAACCCTTTGATTCCTTTTGCTTCTGTTATCCAGCCTGTAAGATAGTAATAGTCGTCATATCTTTCATCTACTCTAGAAGAATATTTTGATAATTCATCTAGCAAATACATTTTGATTATGGGTATGCTTTGTGATCTAGAGTTTGTCTTAAATTCATCATCTGTGAATTCAGATACCATTCATATTTAAATTCTTGATAATAATCCCAATCTGTTATTTTTATCATTGGGACATTAGATATGTCAGGGTCAGTGTACCATTTCACAGTCTATAATTTTGCCTCTTTTCAATGAGATAAAACAATTTATTACTCCTCTTGAATTTTTTCACCCCTGAGATCATGTTTTATTCAGCTCTCCTACCTGCATTTTTCTCTGTGTTCACAATTATGGTCTTTACAGTCCTTGGACCTCTTTAAAACGCCCTGGCATCTTTTTTCCTCACTCCCTTTTAGTCAATGTGTTTTGGGTTGCATGGAATATAACATGAGAATGCCGGCTAGCAAAATGTAACTCTGGGCCAGTAGAATTCCATAGAATAAGTCAAGAGAAAGTAAAAACGAAGGCCGTTTTCCCCAGCTGGGTATAGTAATGGAGTGGAAATAGGCAAAATCACCCTAAAGCAGGATCCTCTGTGCCTCTCCCTCACCCGTGGCCTGCTGTCTGCCAGGCTTCTGTAATGCAGCCCGTTCTGCGTAGTGCAAAGTGCAAGTGACTGGTGGCCTCTGTTTGGGTCCTTCCTCTGTGCCACTGCCACCCTGCATGTATTGCTTACATCTCCATGGTAACTCCCCTAGTTAAAATGCTGGAGTTGGTATTTATGTTGGCAGATATTGAAAAAAAAAAAAAAAACAATTGGCTCCAGACTGGGTTCTTTCTTTTCAAGAAAGTAAGCAGAGAGAAGGGAGGGGCAGAATTATTGTCTCATTGGATATCTTCTCTCAGTAATTCCAGTGTGCCCAGCTGAAGGTCAGACTTTAACAGACACAAAGCTAGGAGGGTTTTGTACGCAAGTTTCTTTCGCTTCCACCAGCCTTTGCCTAGAGTGTTCCAGTTGGCACCAGACGGACAATCACTTTAAGACAGGGTCTTTTTCTTGCTTTGGTTACAACATTTGAATCATTGCTTCTGAGCCAAGATTCAAAACGAAAACAACTAACCTATTGTCATCGTTACTATCATTTCATTTTGGGGGTATATTTATTACCAGTGAAAGAACATGACCCCAAATTCCAGCCTAAGGCTGAGCAAATGGCCTTCTCAGTTCAAAAACAAATGTCTGCCAGACATCCTGATTGGGG
|
Task1_train_2101
|
This gene mutation involves PBX1 (PBX homeobox 1) on Chromosome 1. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
|
Pathogenic; not provided
|
ACCACCAGCTCATTCCAGAGAGGTTTCCTTTGAGTTCAATTGGAAGAGTCCCAAAAAATACACAGTAATGCTAATGCAAACAACTGAATGAAGGAACGGAGGCTCTCCAAATTAGGGAGCCTTCAGGGTCCAGTTCCCCAGGCCTAAAACAACAGTCTTTAGGCGAAGAAGAAAGAGAAGCCAAAGGTTATCTAAAGCCTGGCCTGCAGACCCTGTTAGTCACTTGGCTATCTTCCTCAAATTCCCATCATGCAAGAGCTTTTAACACATGCCCACTTTGCAGTTAGGCTTTTAAATCCAATCTGTACAATTTCTGATGCTGAGTGACCCAGAAACTCAGCATGATTTAGGAGAGTGACTTGGGCTTGGCATAATCTGGACAGATGTGGTTAATACCTGTGGACAGATGGTGTTCTTCCGGTAAAATCAGGCACTTCATTGTGTTAATTAATCCAAGTGGGACCCTGAAAATACAATATTAGCTGAATTTCCTGTCTAGCAAGGCCATCAGTGCTTTCTGTTGGCTAAATTGGGAAATCCTATATCCTGGTATAATCAGGGATGTTCTGGAAATCTTTTCCATAAGGAAAAGCTTTTAATAAAAGCAAGAAAGGCAAAAGTGCTAAGTGAGCTAATTTAAAGATGAAGGCCACACAACTTCAAGGAGGGCCAACCAGCCCCTGCATTGAGCCTGCAACTCCCTCAACTATCCACAGGCCTTCATTGTCAGGAAGCAATAAAGTGATTCTCACTTTAAATTAGTTCAATTAGCACTTTTTTTTTAAGGCAGAAAATGCTTTTATTAAAAAAAAGTGATTTTCTCCTTTTTGGCAACCTGTATATGAAAAAGAATTCTGTGGGCTTTTGTTTTACCATTTAGCAGCTGTTCTTGCTTAAGAAGTGCCACTTTTCTCCTTTTGAGGGATGTCAAGCTGTTGGGGGTTAATTTCAGTCAGTTCTGTGCCCTCTTCCCCAGATGCCTTTTAAAAATGTTACATGCATTTACATGGGGATAGAATGGAAAGAACATGATAACTTATTTTTAACTTATGGCTGCAGAAGCTCTGCATAATTGTGAGGAGCCAATTTGTATAGAAGAGAGAGATTGGGTTTTGTAGTGGTCAGACCTGAATTAATACCTTAGCTCTGTTACATACCAGCCAAGTGACCTTTGAGCTCAGTTCTTCATCGGTAAATACGAATAATCATATCTGCCTCAGTAGTAGTGAAAAATGAATAACTTGAATTGATTGCCAAGAGGGAGGGGTCAGGCCCAGTGCCTGGAACCTGGTAGGAAGAAAGACCAAGTTGTAGCAGCTGCCACGTGTTGGGCGCTGTGCTGAGTGCTGTCTTTGTGTGGTCTCATCTCTTCCCTACTCTCACCCTGTGAAGTCAGTATCACCCTCTTCACTTTCACGGAAGAAGCTGATCGAAATCACCCAGCTGATATTCAATTGACCGAGGATTCAAAACCAAGATGGGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCATGAGGTCGGGAGTTAGAGACCAGCCTGGCCAATATGATGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTTGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGACAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTCCAGTGAGCCAAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAAACTCCATCTCAAAAAAACAAACCAAGATGGCCCGAATTTTGAAACTTTATACTCCTCACTACTCTGCAAAAATATCTGTGACCACTCTTCTGTTCGGTGCCCAGATGGTACACAATGAAGTATTGAGCAAATGCTTTTAGCGTTGGTTTTGGCATCCAGCCCCTTTTGGTAAATCTGCTCCAAATTCACCTTTTGCTCAAAAATTTGTCTTCTCCCAGAAGTAGATTTATTCTCTCCCATTTTATATTTATTTGGTGTGAGCCTTTTTGTTATTATTTCCTTTCTCTTTACAAAGGCGGAAGAGACGGAATTTCAACAAGCAAGCGACAGAAATCCTGAATGAATATTTCTATTCCCATCTCAGCAACCCTTACCCCAGTGAGGAAGCCAAAGAGGAGTTAGCCAAGAAGTGTGGCATCACAGTCTCCCAGGTAAGCAGCACCTCAAAAGCCTCAGCCTGTAGCCTGGCCATGGCGGGGCCTCCGGGGCAGGCTCTTAGAGGTCTTGCTTTACTGGACATTCATGCCTTGCAAGTTCCATCAGCTATAGCCTTAAAATATCAAGGTAAGCACTTGATGTGTATGCGTATAAGTGAGTTTCTAGGTAAGTACTTGGCAAAACTTGAGAAGAACCAGCAGAAGGAAGAGAAGAATAAGTAGAGTACAATGTAAAAACAGGATTAGGGTTCTTCCCATCGAGCACTCCTTTGCTTCAAATGGGTGAGGTGTCTAAAGTGTACTAGGAAAGTTATCTGCATTCCTCATGCTGTTTTTTCAAATTCAGTCAATTCCTTAGCCATTTTTTGCCCAACCCAGGAACTTTAAGAGTCAGTGAATGGAACTAGTTGTTATATAGCCTTTTAAATGAAAGAACTTAAATGTCTCCTCTTGATGTGCTGACTCTATAACTGATGGGAGTGTAGGAATTTTAACATGTCACTGCGATTACATTGGAATGGTGAACAAAATGTCACTGAATGCCCCCTTCCCCCAAAGAGCAATAACCATAACAGGTGGTGTCTGATGACTTGGAAAGATACATGACATAAAATTTTTATAGGCCTAGAGTTTTCAACACGAATATGAAGCAGAGAAGTAGGCAATAATTATGTGTACGTGTATTTTGTCCACTCAAAAGATCCACCCAAACTTCTTATTCAGTCTGAACCTCAAATACCACCACTGGTTTCTAATTGAGAACCATAGTGATAATTCTGAAATCTATCGGAGAAGGTTTTTCTTAGAATTTTGTCACATGCAGGAGAATTAAATGTACTGATATTTCCATTAAAACTGGGGAGGGGAGGGAGTAGTGAAGGCTACTGTAGCGAGAAATTTCACTTACCATTTTTCAAATGAAGTAGATGCTCTTTTATATAAACTAAGCATCTGTACCTCCTTGAATTGAATCCTGACTTCTGTTAATCCCTGCAGGGTGCTGATCCCATCAACCTGTGTTTAGCTGTACAGAATTAGGTCCAGTCAGAATATAGAGCTCCACAAAAGTATTGACAATGAAGGGACTGTCCAAGCCTTCCCAACAAACTAAGATGATTTTACAGCAGCAAATATCCTTGAAAACATTCTTTCAGATAAAGCAGAATGAATTGACTCCTTTTTAACCTGGGCCTTCCTTAGGTGCTTTGACCCAGCTGGAGGTCATTTTTAGTCTTGACAGTTCTGGGAAACGGGAACGTCAGCGGTCAAACTCAAGTAGCCTAGTTTTTTCTAGGGCTGTCACCATTCTTATCCAAATCTAAACCCCTTTTCCACAAAAAAGGGAATTAATGCTTTTTGATACTTGCTACATGTTTGAGGAATGCTTCTAGGTATGGACCACAAATATGCAGCAAATATCAAATCACTGAATTTTATCATGGAACCTTCTGCTTTTAAAATATAATTAAATTACTACTGTCTGAATTCCAAGTGTGGAATTCAGAATTTCAACTTCCTGTTGAAGGTAAAAGGAATTCTCCTGGAGGTAATTTGTAGTATAGCTGGATACAAGTTAAAATCCTGATCTGTTCCCGCAACCTTCACTTCCTTCATTATGGAAACTCAAGGTACAAATAGTGTGTCCATTAAAATCCTTATTTACATATTGTGTCACCTTTCCCTTTCCTCTGTCCATGCCAAAGTCATGCCATTCTTTCTTCCCCATCACATCTGTCTCTCCCCAAAGCAACTAAGCTACCATTGCTAAACAAGTCCAATGGAAGACAGTATAATATGATGTCATAGAAGGAGCATTAAGCAAGGAGCCTATTTTTGACAAGAGTCAACTGTGGGATCCTAGGGAACTCACTCTTTCTTTTTGGATCTTAGTTGCCCCATTTACTAATC
|
ACCACCAGCTCATTCCAGAGAGGTTTCCTTTGAGTTCAATTGGAAGAGTCCCAAAAAATACACAGTAATGCTAATGCAAACAACTGAATGAAGGAACGGAGGCTCTCCAAATTAGGGAGCCTTCAGGGTCCAGTTCCCCAGGCCTAAAACAACAGTCTTTAGGCGAAGAAGAAAGAGAAGCCAAAGGTTATCTAAAGCCTGGCCTGCAGACCCTGTTAGTCACTTGGCTATCTTCCTCAAATTCCCATCATGCAAGAGCTTTTAACACATGCCCACTTTGCAGTTAGGCTTTTAAATCCAATCTGTACAATTTCTGATGCTGAGTGACCCAGAAACTCAGCATGATTTAGGAGAGTGACTTGGGCTTGGCATAATCTGGACAGATGTGGTTAATACCTGTGGACAGATGGTGTTCTTCCGGTAAAATCAGGCACTTCATTGTGTTAATTAATCCAAGTGGGACCCTGAAAATACAATATTAGCTGAATTTCCTGTCTAGCAAGGCCATCAGTGCTTTCTGTTGGCTAAATTGGGAAATCCTATATCCTGGTATAATCAGGGATGTTCTGGAAATCTTTTCCATAAGGAAAAGCTTTTAATAAAAGCAAGAAAGGCAAAAGTGCTAAGTGAGCTAATTTAAAGATGAAGGCCACACAACTTCAAGGAGGGCCAACCAGCCCCTGCATTGAGCCTGCAACTCCCTCAACTATCCACAGGCCTTCATTGTCAGGAAGCAATAAAGTGATTCTCACTTTAAATTAGTTCAATTAGCACTTTTTTTTTAAGGCAGAAAATGCTTTTATTAAAAAAAAGTGATTTTCTCCTTTTTGGCAACCTGTATATGAAAAAGAATTCTGTGGGCTTTTGTTTTACCATTTAGCAGCTGTTCTTGCTTAAGAAGTGCCACTTTTCTCCTTTTGAGGGATGTCAAGCTGTTGGGGGTTAATTTCAGTCAGTTCTGTGCCCTCTTCCCCAGATGCCTTTTAAAAATGTTACATGCATTTACATGGGGATAGAATGGAAAGAACATGATAACTTATTTTTAACTTATGGCTGCAGAAGCTCTGCATAATTGTGAGGAGCCAATTTGTATAGAAGAGAGAGATTGGGTTTTGTAGTGGTCAGACCTGAATTAATACCTTAGCTCTGTTACATACCAGCCAAGTGACCTTTGAGCTCAGTTCTTCATCGGTAAATACGAATAATCATATCTGCCTCAGTAGTAGTGAAAAATGAATAACTTGAATTGATTGCCAAGAGGGAGGGGTCAGGCCCAGTGCCTGGAACCTGGTAGGAAGAAAGACCAAGTTGTAGCAGCTGCCACGTGTTGGGCGCTGTGCTGAGTGCTGTCTTTGTGTGGTCTCATCTCTTCCCTACTCTCACCCTGTGAAGTCAGTATCACCCTCTTCACTTTCACGGAAGAAGCTGATCGAAATCACCCAGCTGATATTCAATTGACCGAGGATTCAAAACCAAGATGGGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCATGAGGTCGGGAGTTAGAGACCAGCCTGGCCAATATGATGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTTGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGACAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTCCAGTGAGCCAAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAAACTCCATCTCAAAAAAACAAACCAAGATGGCCCGAATTTTGAAACTTTATACTCCTCACTACTCTGCAAAAATATCTGTGACCACTCTTCTGTTCGGTGCCCAGATGGTACACAATGAAGTATTGAGCAAATGCTTTTAGCGTTGGTTTTGGCATCCAGCCCCTTTTGGTAAATCTGCTCCAAATTCACCTTTTGCTCAAAAATTTGTCTTCTCCCAGAAGTAGATTTATTCTCTCCCATTTTATATTTATTTGGTGTGAGCCTTTTTGTTATTATTTCCTTTCTCTTTACAAAGGCAGAAGAGACGGAATTTCAACAAGCAAGCGACAGAAATCCTGAATGAATATTTCTATTCCCATCTCAGCAACCCTTACCCCAGTGAGGAAGCCAAAGAGGAGTTAGCCAAGAAGTGTGGCATCACAGTCTCCCAGGTAAGCAGCACCTCAAAAGCCTCAGCCTGTAGCCTGGCCATGGCGGGGCCTCCGGGGCAGGCTCTTAGAGGTCTTGCTTTACTGGACATTCATGCCTTGCAAGTTCCATCAGCTATAGCCTTAAAATATCAAGGTAAGCACTTGATGTGTATGCGTATAAGTGAGTTTCTAGGTAAGTACTTGGCAAAACTTGAGAAGAACCAGCAGAAGGAAGAGAAGAATAAGTAGAGTACAATGTAAAAACAGGATTAGGGTTCTTCCCATCGAGCACTCCTTTGCTTCAAATGGGTGAGGTGTCTAAAGTGTACTAGGAAAGTTATCTGCATTCCTCATGCTGTTTTTTCAAATTCAGTCAATTCCTTAGCCATTTTTTGCCCAACCCAGGAACTTTAAGAGTCAGTGAATGGAACTAGTTGTTATATAGCCTTTTAAATGAAAGAACTTAAATGTCTCCTCTTGATGTGCTGACTCTATAACTGATGGGAGTGTAGGAATTTTAACATGTCACTGCGATTACATTGGAATGGTGAACAAAATGTCACTGAATGCCCCCTTCCCCCAAAGAGCAATAACCATAACAGGTGGTGTCTGATGACTTGGAAAGATACATGACATAAAATTTTTATAGGCCTAGAGTTTTCAACACGAATATGAAGCAGAGAAGTAGGCAATAATTATGTGTACGTGTATTTTGTCCACTCAAAAGATCCACCCAAACTTCTTATTCAGTCTGAACCTCAAATACCACCACTGGTTTCTAATTGAGAACCATAGTGATAATTCTGAAATCTATCGGAGAAGGTTTTTCTTAGAATTTTGTCACATGCAGGAGAATTAAATGTACTGATATTTCCATTAAAACTGGGGAGGGGAGGGAGTAGTGAAGGCTACTGTAGCGAGAAATTTCACTTACCATTTTTCAAATGAAGTAGATGCTCTTTTATATAAACTAAGCATCTGTACCTCCTTGAATTGAATCCTGACTTCTGTTAATCCCTGCAGGGTGCTGATCCCATCAACCTGTGTTTAGCTGTACAGAATTAGGTCCAGTCAGAATATAGAGCTCCACAAAAGTATTGACAATGAAGGGACTGTCCAAGCCTTCCCAACAAACTAAGATGATTTTACAGCAGCAAATATCCTTGAAAACATTCTTTCAGATAAAGCAGAATGAATTGACTCCTTTTTAACCTGGGCCTTCCTTAGGTGCTTTGACCCAGCTGGAGGTCATTTTTAGTCTTGACAGTTCTGGGAAACGGGAACGTCAGCGGTCAAACTCAAGTAGCCTAGTTTTTTCTAGGGCTGTCACCATTCTTATCCAAATCTAAACCCCTTTTCCACAAAAAAGGGAATTAATGCTTTTTGATACTTGCTACATGTTTGAGGAATGCTTCTAGGTATGGACCACAAATATGCAGCAAATATCAAATCACTGAATTTTATCATGGAACCTTCTGCTTTTAAAATATAATTAAATTACTACTGTCTGAATTCCAAGTGTGGAATTCAGAATTTCAACTTCCTGTTGAAGGTAAAAGGAATTCTCCTGGAGGTAATTTGTAGTATAGCTGGATACAAGTTAAAATCCTGATCTGTTCCCGCAACCTTCACTTCCTTCATTATGGAAACTCAAGGTACAAATAGTGTGTCCATTAAAATCCTTATTTACATATTGTGTCACCTTTCCCTTTCCTCTGTCCATGCCAAAGTCATGCCATTCTTTCTTCCCCATCACATCTGTCTCTCCCCAAAGCAACTAAGCTACCATTGCTAAACAAGTCCAATGGAAGACAGTATAATATGATGTCATAGAAGGAGCATTAAGCAAGGAGCCTATTTTTGACAAGAGTCAACTGTGGGATCCTAGGGAACTCACTCTTTCTTTTTGGATCTTAGTTGCCCCATTTACTAATC
|
Task1_train_2102
|
This variant affects gene PBX1 (PBX homeobox 1) located on Chromosome 1. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
|
Pathogenic; not provided
|
AACAACTTCCCCATGAACACTTAACTTTGAAAAGCAATGTTCTATATGCTTTATCTGAGTGATCTTTTCCATGCTCACAGCTACAAATAATACCTCCATTTGAATACCTAATGGAACTTCTCCCCTGCAGCACCAAACTCATAAATTTTACTTCCTAATGGACTTCATCATGGCTCTGCCCAGAGGTTCTTCAAAATTAACTTGTTCAAAATGTGAATCAAACTCTTCCCATAAAACCTACTATTCTTTCTGTATTTCATGTCTCATTCTGTGTCTGTTATCTATACATCCCTAGTGCCTAACGCGTATTAGGCCCTTAGTCCATGACTGTTGAGTAATTAGTTCATTCATGATAACACTCATTTTATACATTGTCCAGATCATTGTCTGTTGGACAATGCAGGAAGTCCCTGAACTGACCTAGCACCTTCCTACCAGTTCCATTGTTGTCATTTAGAAGGGTATCATTCCCACAACATGTCCCCTCTTTACCCCCTTCAGCTCATATTTTTTTTACATATAATTGGACCTCAGGTATTTCTTCTTCAAAAGTCCTCTGAAATTATCTTCATCTTTTTCCCTTTTCTTTCAGCTTGTGCAGTTATCTGAGAAAAAAAATCTCCTTACCTTTTTTCTTCTTTTCCTATCCCATAAATCAAAAAGCAACCATAATTATGACTGATTCCTATGAATAGTGAAAGTTATGTCAAGAAAAACATAAATTTCAAAGTGAAACTAGATATGCAGTGATCCTGAAATACACCCAAAAGTGTCCTTCCTCCTCCAGTTTACCTCTTTTTCTGTAGACATCAGTGTTTACAATAAATAAAGCATTTTCTTATTGAATTTTTTTCTTTTTTGTTTAATATTGTGGTGGTACAGACTGATTTTTTTTTAAAAAAGAAAGGCTTGGCATTTCTGCTGTAGTATAAACTGTATAAGCCTTTCAGTGCTATCCTTATAAGATGTTTTAAGTTTGTTAATGCGTTTAAAAAATTAAGTATAGTTTTGCAACAGTTTTCTTTATCTGCCGTCGTTGGGAGTTAAATATCAATGATATGTAAGCTGTGGTACATGTGGGATCAACTCCCCCTTCCCTCACCAGATTCATAGTTTGTTTTGTAATTATATAAAAACATCGACATTTTAGTTCAAAATCATATCTGGAATGTGGGATATAAAACTTTCCTTCCCCGGGCAGGAATTATGGGGGTAAAACTTGAATTTAACTGTGTCTCCACTTGTGTCTGGCAGAGGTCTTGGTATGAAGGGAGCAGAGGTACCAGATCAAGCCAAGACACCTGCTGCGAACCACATGAAGGAAATAAATTAACAAATGAAAGTAAATTAGGTTTATTGTGTCTGCTGGCTTTAACATTTAAACCCTAGAATTCAAGGGGATAATCATTTGTATGCTACAGTTTTTCCTTATGTAGATAACACTAAGCTTTACACAAAATAGTCAGTGAAATCTGGTAGATTGAATTATATTGATCCTAAGGTCTATAGTGAAATACAGCTAAGAATCTCAGTCCACATTAAAGTTATGTAACTTCTAAAAATTTGCAATTAATCTATCACACGAAAGCACCTATATGGACATTTAAAGATCTGTGTATCTTGATGGCATCAAGCCAGCTTTCACATTGATAAACGCTAGGGGCATTTCTCCTGAAATGTTAGGTATATTTTAGTGTCATAACTGAAGATGTAAGCAAATTTAAAATGCTTGCTCTAAATTAAAAGGGTTCTAGCTTAAATGAGCAGCTCCTTTATAGGAAGATTTTTGTCACAGTGGTTTCGCTAAATTTCAGTTATATTAAACAAGAGAATCGCATTTTATGTAGTTGTCCTTTTGAAGCTCTTACTTCAGATCTTTTTACTGATGTTGCCAAATTATTATAGGATAAGACCAATTAGCTTACCTCTTCACCTCTCCCATAAAGCCTTTTTTTTCTTCTGCAATGTTTCTGAAGGATGAAATGTGAACTTTCTCATCTTCTCTTAAACTACTCTAGGTATCAAACTGGTTTGGAAATAAGCGAATCCGGTACAAGAAGAACATAGGTAAATTTCAAGAGGAAGCCAATATTTATGCTGCCAAAACAGCTGTCACTGCTACCAATGTGTCAGCCCATGGAAGCCAAGCTAACTCGCCCTCAACTCCCAACTCGGCTGGTTAGTTTTTTCTTTGATTGGGGGTGGGGGAAGGAATTGTTCTCCATTTTTATACTGGCTGTTCCTACATTGGGATTTTCTTTTAATTTGTTAGGCTTTTGATTGGTTAATTTCTGTATTTGATTGTATTTTTGGATGTTAATGTCACTTTGGGCTCTTTCTTTCATTTCCAAAGAGCAATCTGTTAGACTTTTTACAACGTGGGTTGTCTGGAGGTTTGCATTAATTTGTCTATTAAGTTAAGACCAAAGTAAATTGGTTAGCTTGAAGAGACCTCTAAATTCTCCTCTCAGGGATATCAATAAGTAAGTTAGACATAGTGCTTAGAGATAGTCTATTGGGATTCTGTCATTTGGCCTGTTTTATATAAAGCTTTTATCCTTGTCAGTTTTGCTGTTCCAACAACATAATGTCTGGGTCACTTATTAGCATGCATTCTATGCAGAAATATTTACTCTTCTAGCAAATATCTTATTAGAATGCTTTGGTATGCAAAGCCAGGCTATGAATATTTCTATATATTGTTTATAGTTGTTGTTCTTTATTGTTTTTTGTTGGTCTTCTTTATGATTATCGGTCATGAGCTATGTAATAGGCTTTGTTTCAGGAAATATGCATTATATCACTAATTTAAGAGTTTAGGTCAAAATACTATATTTTGGGGTGTGCCTTGTGTCATCAGTTCAGAATTTCTACATGTGAAAAAATGTAGTTAATAATGCAAAAAATATAACCTTTGTGTTTGTATGCTATGGAAGGCATGTGGTAATTTTTTTTTCCCTTTGGTAAAGGAAAGACAAGTATTTTCTCATTAAATAAGTTTGGTTTGACTTTGATTAGGGTGCACAGCTAAGAAAACTGATGATTCTAACTTAAAAGGTTACCAATTTAAATATGTTTGATCGTAATATGATTACAAACCTAATGTCTAACATTTTTTAGAGTATGTGGTATCTTTGACCACAAAGCTTGTTTGTCCACTAAAATAAGTTTTCTTACAGCGACTCGTTACTGGAGAAATGTAGGGTTCCACAGACTGATGTCTTCTGTGAGCTTCCAGATGCATAAATTTGTTATGATAAGGTCCTCCAAGTCACTGGGCTATACCCAGCACTTCTTTTGTGGCCTTCTTTTATCTAAATGGAATCATGCATGAAGAGTAGCCTGGGCTTTTTCAACATGGATATAATAAAACAATGTAGAATTCAATCCAGTTTTAATTTTCCCAGCACTGCAGGTTAGATTCCTATGAGGAGCATATTTACTTTTTTAGAAATATTTTGTTTTTTTCTTCCTCCATCATGGTGTGATTGACAAGGGATCAAAGCTAACAGGTTCAATAACCAGAGAGAGTTCCATCTTCTCCATCTGGTCAATTATTAAGAATTTCAGACCCAACAACACCAGTTGAACTGTGCTGCTAGGCAGACATTTTCACTTGTCTCTTTGGAAGAAGTACAATTCTGTCAACATTAGCAAAAATGCACTCAACACTCCTGCAAAGGTTATCATAATGCAAAACGATATCAAAATGACTTTTTCCTGTCCCTGGTATATCTGCATCGCAGATGGCTTAGCATGATTTATGACTAGTCCTTAGAAAAGCCCTGTGGACTTTCTTCATTACTAAATTTGTAACTATTTATTCTTTCCTAAAGCCCTTAAAAGAGAAAAATAAGCATTTTAACCCTCTATTCTGTGTTTAAGAAATATGGTTGCCTCTTATGGAATGTCAGACTATGATTACAGTTTTCTAAGGAATTTTTTTCTGGTGGCTTAAACATCATGTGACTATTCTGAGCACAAAGTAAATTATTATGGAAAATTTGAGCTAAGCCTTCCAATTGTGCGTAAGTTGTTGGAAATAATCTGCACAGGAACCCCTTTGTAGTGCTTTTTCTAAAGTAGAGGCAAAAGA
|
AACAACTTCCCCATGAACACTTAACTTTGAAAAGCAATGTTCTATATGCTTTATCTGAGTGATCTTTTCCATGCTCACAGCTACAAATAATACCTCCATTTGAATACCTAATGGAACTTCTCCCCTGCAGCACCAAACTCATAAATTTTACTTCCTAATGGACTTCATCATGGCTCTGCCCAGAGGTTCTTCAAAATTAACTTGTTCAAAATGTGAATCAAACTCTTCCCATAAAACCTACTATTCTTTCTGTATTTCATGTCTCATTCTGTGTCTGTTATCTATACATCCCTAGTGCCTAACGCGTATTAGGCCCTTAGTCCATGACTGTTGAGTAATTAGTTCATTCATGATAACACTCATTTTATACATTGTCCAGATCATTGTCTGTTGGACAATGCAGGAAGTCCCTGAACTGACCTAGCACCTTCCTACCAGTTCCATTGTTGTCATTTAGAAGGGTATCATTCCCACAACATGTCCCCTCTTTACCCCCTTCAGCTCATATTTTTTTTACATATAATTGGACCTCAGGTATTTCTTCTTCAAAAGTCCTCTGAAATTATCTTCATCTTTTTCCCTTTTCTTTCAGCTTGTGCAGTTATCTGAGAAAAAAAATCTCCTTACCTTTTTTCTTCTTTTCCTATCCCATAAATCAAAAAGCAACCATAATTATGACTGATTCCTATGAATAGTGAAAGTTATGTCAAGAAAAACATAAATTTCAAAGTGAAACTAGATATGCAGTGATCCTGAAATACACCCAAAAGTGTCCTTCCTCCTCCAGTTTACCTCTTTTTCTGTAGACATCAGTGTTTACAATAAATAAAGCATTTTCTTATTGAATTTTTTTCTTTTTTGTTTAATATTGTGGTGGTACAGACTGATTTTTTTTTAAAAAAGAAAGGCTTGGCATTTCTGCTGTAGTATAAACTGTATAAGCCTTTCAGTGCTATCCTTATAAGATGTTTTAAGTTTGTTAATGCGTTTAAAAAATTAAGTATAGTTTTGCAACAGTTTTCTTTATCTGCCGTCGTTGGGAGTTAAATATCAATGATATGTAAGCTGTGGTACATGTGGGATCAACTCCCCCTTCCCTCACCAGATTCATAGTTTGTTTTGTAATTATATAAAAACATCGACATTTTAGTTCAAAATCATATCTGGAATGTGGGATATAAAACTTTCCTTCCCCGGGCAGGAATTATGGGGGTAAAACTTGAATTTAACTGTGTCTCCACTTGTGTCTGGCAGAGGTCTTGGTATGAAGGGAGCAGAGGTACCAGATCAAGCCAAGACACCTGCTGCGAACCACATGAAGGAAATAAATTAACAAATGAAAGTAAATTAGGTTTATTGTGTCTGCTGGCTTTAACATTTAAACCCTAGAATTCAAGGGGATAATCATTTGTATGCTACAGTTTTTCCTTATGTAGATAACACTAAGCTTTACACAAAATAGTCAGTGAAATCTGGTAGATTGAATTATATTGATCCTAAGGTCTATAGTGAAATACAGCTAAGAATCTCAGTCCACATTAAAGTTATGTAACTTCTAAAAATTTGCAATTAATCTATCACACGAAAGCACCTATATGGACATTTAAAGATCTGTGTATCTTGATGGCATCAAGCCAGCTTTCACATTGATAAACGCTAGGGGCATTTCTCCTGAAATGTTAGGTATATTTTAGTGTCATAACTGAAGATGTAAGCAAATTTAAAATGCTTGCTCTAAATTAAAAGGGTTCTAGCTTAAATGAGCAGCTCCTTTATAGGAAGATTTTTGTCACAGTGGTTTCGCTAAATTTCAGTTATATTAAACAAGAGAATCGCATTTTATGTAGTTGTCCTTTTGAAGCTCTTACTTCAGATCTTTTTACTGATGTTGCCAAATTATTATAGGATAAGACCAATTAGCTTACCTCTTCACCTCTCCCATAAAGCCTTTTTTTTCTTCTGCAATGTTTCTGAAGGATGAAATGTGAACTTTCTCATCTTCTCTTAAACTACTCTAGGTATCAAACTGGTTTGGAAATAAGCGAATCTGGTACAAGAAGAACATAGGTAAATTTCAAGAGGAAGCCAATATTTATGCTGCCAAAACAGCTGTCACTGCTACCAATGTGTCAGCCCATGGAAGCCAAGCTAACTCGCCCTCAACTCCCAACTCGGCTGGTTAGTTTTTTCTTTGATTGGGGGTGGGGGAAGGAATTGTTCTCCATTTTTATACTGGCTGTTCCTACATTGGGATTTTCTTTTAATTTGTTAGGCTTTTGATTGGTTAATTTCTGTATTTGATTGTATTTTTGGATGTTAATGTCACTTTGGGCTCTTTCTTTCATTTCCAAAGAGCAATCTGTTAGACTTTTTACAACGTGGGTTGTCTGGAGGTTTGCATTAATTTGTCTATTAAGTTAAGACCAAAGTAAATTGGTTAGCTTGAAGAGACCTCTAAATTCTCCTCTCAGGGATATCAATAAGTAAGTTAGACATAGTGCTTAGAGATAGTCTATTGGGATTCTGTCATTTGGCCTGTTTTATATAAAGCTTTTATCCTTGTCAGTTTTGCTGTTCCAACAACATAATGTCTGGGTCACTTATTAGCATGCATTCTATGCAGAAATATTTACTCTTCTAGCAAATATCTTATTAGAATGCTTTGGTATGCAAAGCCAGGCTATGAATATTTCTATATATTGTTTATAGTTGTTGTTCTTTATTGTTTTTTGTTGGTCTTCTTTATGATTATCGGTCATGAGCTATGTAATAGGCTTTGTTTCAGGAAATATGCATTATATCACTAATTTAAGAGTTTAGGTCAAAATACTATATTTTGGGGTGTGCCTTGTGTCATCAGTTCAGAATTTCTACATGTGAAAAAATGTAGTTAATAATGCAAAAAATATAACCTTTGTGTTTGTATGCTATGGAAGGCATGTGGTAATTTTTTTTTCCCTTTGGTAAAGGAAAGACAAGTATTTTCTCATTAAATAAGTTTGGTTTGACTTTGATTAGGGTGCACAGCTAAGAAAACTGATGATTCTAACTTAAAAGGTTACCAATTTAAATATGTTTGATCGTAATATGATTACAAACCTAATGTCTAACATTTTTTAGAGTATGTGGTATCTTTGACCACAAAGCTTGTTTGTCCACTAAAATAAGTTTTCTTACAGCGACTCGTTACTGGAGAAATGTAGGGTTCCACAGACTGATGTCTTCTGTGAGCTTCCAGATGCATAAATTTGTTATGATAAGGTCCTCCAAGTCACTGGGCTATACCCAGCACTTCTTTTGTGGCCTTCTTTTATCTAAATGGAATCATGCATGAAGAGTAGCCTGGGCTTTTTCAACATGGATATAATAAAACAATGTAGAATTCAATCCAGTTTTAATTTTCCCAGCACTGCAGGTTAGATTCCTATGAGGAGCATATTTACTTTTTTAGAAATATTTTGTTTTTTTCTTCCTCCATCATGGTGTGATTGACAAGGGATCAAAGCTAACAGGTTCAATAACCAGAGAGAGTTCCATCTTCTCCATCTGGTCAATTATTAAGAATTTCAGACCCAACAACACCAGTTGAACTGTGCTGCTAGGCAGACATTTTCACTTGTCTCTTTGGAAGAAGTACAATTCTGTCAACATTAGCAAAAATGCACTCAACACTCCTGCAAAGGTTATCATAATGCAAAACGATATCAAAATGACTTTTTCCTGTCCCTGGTATATCTGCATCGCAGATGGCTTAGCATGATTTATGACTAGTCCTTAGAAAAGCCCTGTGGACTTTCTTCATTACTAAATTTGTAACTATTTATTCTTTCCTAAAGCCCTTAAAAGAGAAAAATAAGCATTTTAACCCTCTATTCTGTGTTTAAGAAATATGGTTGCCTCTTATGGAATGTCAGACTATGATTACAGTTTTCTAAGGAATTTTTTTCTGGTGGCTTAAACATCATGTGACTATTCTGAGCACAAAGTAAATTATTATGGAAAATTTGAGCTAAGCCTTCCAATTGTGCGTAAGTTGTTGGAAATAATCTGCACAGGAACCCCTTTGTAGTGCTTTTTCTAAAGTAGAGGCAAAAGA
|
Task1_train_2103
|
Given a variant located on Chromosome 1 and affecting LMX1A, LMX1A-AS2 (LIM homeobox transcription factor 1 alpha| LMX1A antisense RNA 2), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
|
Pathogenic; Autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 7
|
CACCCAGGCTGGAGTGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCTCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGGTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTACTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGATCTCGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAGAGGGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCCCCTGAAGGAATATTTTAACTCAATATTTCTCAAACTGTGTTCCATAGAGCATTAGGGTTCCACGAGATGATGACATATACTTTGAGTGTGTGTATGTGTCTGTGTGTAGGAAACACTAGATTTTTGTAAAAATTTTCTTTATTGCAAGATTTTTCAGAGCTTTAAATGTGTCCCTGTGCTTTATGAATCCATAGGCTATAGGGCCTCTGCAACTTATTGCACTATGGAGTCTTTCTTTGGTACACATCAACAGCCCTGTTCTGAGGATGTCAGTTAGAGAAATGCTACCTTAACCAATCATGATCAAATAGTGAGATAACCTGTGATACTGTAAAGCATATATTTGGTCGTTGACCCTGTTTTTTGGCATACGGTTCCTAAAATTTTTGGACTCTCCAGAGTGATACCTATGTGAATGTTAATGACTGACTGACAGCTGTCAGCCCCTAGGTAGCTTCAGGGTGGAGAATGATAATCAGAAAGACCCAGGTATGATTAGATGGTTGGAACATTCAGCCCCACCCCCAAACCTCTGTGGAAAAGGGATGGGCTGAAAGTTAAGTTGACCATCAATGCCCAGTGATTTAATTAATCATGCCTACATTATGAAACCTCCATAAAATCCCAAAAGGATGGGGATAGAGAGCTTCCAGACAGCTGAATACATGGAATTTCCTGGAGGCTGGGGTGCACAGGGAGGGCATGGAAGCTTCACACCCTTCCCCCATTTCTCGCCATATGCATCACATTATTCACATCTATTGTAATATCCTTTGTAATAAAGCAGTAAATATAAGTAAGTATTTCCCTGAATTCTGTGAGATGCTCTGCAAATTAATCAAATCCAAGGGGTGGGGTCACTGGAATCCCAATTTATAGCCAGTTGATCCGAAGCATAGGTAAAACCACCTGGAGCTTGCAATTGGCATTTGAAGAGGAGGGCAGTCTTGTGGGGCTGAACCCTCAACCTGTGAAATCTGACACTATTTCCAGGTAGAGAGTGTCAGAATTAGAGGACACCCAGTTGGTATCCACTGCACAATTGATTGCTTGCTTGGTGTATGGAGAATATCTCCACATATTTTGTCACAGAAGCATTCTGCGCTGATTGTTGTAGTGTAAGAGCAGAGGAAACATAGAGTTTGTTTTTTCCTCATATCATCCACTAAAGATCAGGGCTCTTGAGAAACAGTCCACAGGGCACATGTATTTTTAGAGGTAGGTAGATGAATGAGCAAAAGGTCTAAAACTAAAACCATGATGAGGGAATATAGAGCTTCATTGGATCCAGAGGACAGTATGATGGCTTGGGCCTATATTAGTGAGGGCTGGGCCCTGGGAGAAGTAAGAAAAGGCACTCATTCTACCCTGTCATAAAATTGTCTTGGACCAGTTATATGCATGCTACTTTTAAAATAACTTTGGTATTTGCATTAAATAAATATGAATTAAAGAACATGCTTTTACCAAAAGACACAGAAAGACATTTATTCATACAGATGGCTGGCCAAAACCACAGTCATGGCTGCTAGGAAAATACAAGCAATTTCACTAAAATGAATGCCTTCTCTCTCCCCTTCTGCAGGGCTGCTGTGGCCAAAATAATTATTGATAACAGAATTTTTGAATCAAGAGAACTACTCTATCCAATGAGCTAAGGCGAGAAAACCTGGCAGCAAGTACAATGTCCTACTGTGATTATTTCAGGAAACCAGCAACATGGGGACAGATAAAAGTAAGAAGCAGGTTACCTTCGCTCTCTGGTTTTGGAACCACACCTGGACGACACGGACACTCAGCCCTGTCTCTGCAGCCAGAGTCTCTCTCACCTTGGAAAAATTGAACGAGAAATGTAGACACACTGGCATCTCAGGGTAGGAGGTAGAACATCTCCTATATAATACTTGAGGAGGCCAAAAGACTGTATCTGCTTTAGGAGCTGAATAGTTTTTAATGTTGAGCATACACACAAACACGAGAACATTGCTTCCCTTCAGGTAGAAAGAAAGTCCTTCACCAGGTAAAGAAACAAAATAATAATTATTAATTTACATGTGCATTCCCAAGAGGTGTTTCTGGATTTCTCTTGCTCTGGAAATTAGGCCTTCAAGTGGTTTAGACTTTAGTCTATTGTTGTGCTTTAGCTATAAGCCATGCATATGCATTGACCTACTTAAGGAGATCTGAGAGTGAAAATCACTTTGGAAAAACAAATGGCTCTCTCTTGGTCTCCTCTCTTGCCTAAATTCATTGACCTTAATTTTTGGTTTTGTCCCTCATATCTCTAGGTAACTTTGGGTGTTTCATGAATATCCATAGTGACTGCTACCCCAAGTGAGCCCTGCCCAAAGAGAATAAAATGAGAGCCATCTGGAACCCGGCAGAGCCAGGTAGGCAACTCTGAGGCCAGCACATGTGCCAGGGCTGTGGTGGAGACAGGACAACTGGGATCCAGATAATAAAGAGATGCATTTAAACATCTGCCTACCATACAGGCACACAGTGAGGGTCTGGCAAGGTGTTGAGAAGAGAAGGGGCAAGAAGCACAGATTTTCAGAGGGGGGCCTGAGAGACACTGACCTCTCTTGATTAGATCCTGGGGAGGAGATGGGATTGAAAGAGCTCCTTGAATAAACGTGTGAGTAGAGCAAATGGAAGCCTTGAGAAATACTTCCCCTTTATCATGCCACTTGGGGAAAGGCTTAGAAGTGGAATGATTAGAACAGGTTTTTATAGCACATCCTTCTGCTAAGCCAACTAAAATAGGAGTGTACTCAGGGGCCCACCTCCACCTGCTGAAACCCTATCCATTCCTCAGAGGCCCAGCTCAAAAGCCACCTGTTCCACAAAGCCTTGCCTGATTGCCCAGACCAAAGTGACCTTTCCCTTCCCTTGCTTCCTGGCTTCCCCTCTGTTATGGTCCTCAGAGCCCCCTCTCTGGTGTTACAGTAATGTGTACACGCATCTCCTTCTTGCTGGTTACCTGGAAGCTGCCCGGGGACAAGCACCCAGCACAAAGCCCTACATGGGCTGGGAGTTTAGTATACATGGAAGAAGTAAATAAGTGAGGAAGACTGTAATTTGTCCTAGTGCAAGCCCAATTTGGGGGCATTTTACTTTCTACTGATACCTCTCTTGGAGCATAAGGAGCTGCAAGGGCAGAAAAAGTGAGTCTGCAGCTGAATCTTTCCAAATATCAGAAGTTGTGATAGGCTGGACTATTGCTCAACAAATATCTATCCTTCCCTCCCCTGCTCCGTGGTGGGTGTGTGCTTCACCACTGCACCTACGCTGGGCTAAGCCCATGCCTTGCTTTGGCCTGTGGGATGTGATGTGTCTGATATCCAGCAAGAGATTTTCGATGGGCTTCCCACTTTGACTTGGCCTCTTGCTTCCTGCCAACCTCATGAGAACAACAAGCCCAGGAGGGGGCTGCTCCTTCAGCCTGGACCCTCGAATGATAGACAGGTGGAGCAGGCTGGAACCTGCACCCAGCTGGGCCACAGCCAATGCACAGCCCAAGAAAAGAAAATACATGTTTGTTGGGAACCATGGTGACTTTTTGTTTGTTTTTTTTTTATCACAGACAAAGCTGACTAATGCAAAAAAGGATGCAGGAAAAATAATGCTAACATTTTTTCAAAATGTATTTCCTTTATGAATTTCAGTAAAGAATACCCTATTTTCTTTCTTTTTATCATGTAAAAGATAGTACTCAGTATATGACAGGCAGTCGATAAACAATAAGTACTCAATAAATGGGCGCTGCTATTTATGGCAGACTGCTAATTGTCCCCAATATCTATTCTTTCTTCATCCTATGAG
|
CACCCAGGCTGGAGTGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCTCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGGTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTACTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGATCTCGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAGAGGGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCCCCTGAAGGAATATTTTAACTCAATATTTCTCAAACTGTGTTCCATAGAGCATTAGGGTTCCACGAGATGATGACATATACTTTGAGTGTGTGTATGTGTCTGTGTGTAGGAAACACTAGATTTTTGTAAAAATTTTCTTTATTGCAAGATTTTTCAGAGCTTTAAATGTGTCCCTGTGCTTTATGAATCCATAGGCTATAGGGCCTCTGCAACTTATTGCACTATGGAGTCTTTCTTTGGTACACATCAACAGCCCTGTTCTGAGGATGTCAGTTAGAGAAATGCTACCTTAACCAATCATGATCAAATAGTGAGATAACCTGTGATACTGTAAAGCATATATTTGGTCGTTGACCCTGTTTTTTGGCATACGGTTCCTAAAATTTTTGGACTCTCCAGAGTGATACCTATGTGAATGTTAATGACTGACTGACAGCTGTCAGCCCCTAGGTAGCTTCAGGGTGGAGAATGATAATCAGAAAGACCCAGGTATGATTAGATGGTTGGAACATTCAGCCCCACCCCCAAACCTCTGTGGAAAAGGGATGGGCTGAAAGTTAAGTTGACCATCAATGCCCAGTGATTTAATTAATCATGCCTACATTATGAAACCTCCATAAAATCCCAAAAGGATGGGGATAGAGAGCTTCCAGACAGCTGAATACATGGAATTTCCTGGAGGCTGGGGTGCACAGGGAGGGCATGGAAGCTTCACACCCTTCCCCCATTTCTCGCCATATGCATCACATTATTCACATCTATTGTAATATCCTTTGTAATAAAGCAGTAAATATAAGTAAGTATTTCCCTGAATTCTGTGAGATGCTCTGCAAATTAATCAAATCCAAGGGGTGGGGTCACTGGAATCCCAATTTATAGCCAGTTGATCCGAAGCATAGGTAAAACCACCTGGAGCTTGCAATTGGCATTTGAAGAGGAGGGCAGTCTTGTGGGGCTGAACCCTCAACCTGTGAAATCTGACACTATTTCCAGGTAGAGAGTGTCAGAATTAGAGGACACCCAGTTGGTATCCACTGCACAATTGATTGCTTGCTTGGTGTATGGAGAATATCTCCACATATTTTGTCACAGAAGCATTCTGCGCTGATTGTTGTAGTGTAAGAGCAGAGGAAACATAGAGTTTGTTTTTTCCTCATATCATCCACTAAAGATCAGGGCTCTTGAGAAACAGTCCACAGGGCACATGTATTTTTAGAGGTAGGTAGATGAATGAGCAAAAGGTCTAAAACTAAAACCATGATGAGGGAATATAGAGCTTCATTGGATCCAGAGGACAGTATGATGGCTTGGGCCTATATTAGTGAGGGCTGGGCCCTGGGAGAAGTAAGAAAAGGCACTCATTCTACCCTGTCATAAAATTGTCTTGGACCAGTTATATGCATGCTACTTTTAAAATAACTTTGGTATTTGCATTAAATAAATATGAATTAAAGAACATGCTTTTACCAAAAGACACAGAAAGACATTTATTCATACAGATGGCTGGCCAAAACCACAGTCATGGCTGCTAGGAAAATACAAGCAATTTCACTAAAATGAATGCCTTCTCTCTCCCCTTCTGCAGGGCTGCTGTGGCCAAAATAATTATTGATAACAGAATTTTTGAATCAAGAGAACTACTCTATCCAATGAGCTAAGGCGAGAAAACCTGGCAGCAAGTACAATGTCCTACTGTGATTATTTCAGGAAACCAGCAACATGGGGACAGATAAAAGTAAGAAGCAGGTTACCTTCGCTCTCTGGTTTTGGAACCACAGCTGGACGACACGGACACTCAGCCCTGTCTCTGCAGCCAGAGTCTCTCTCACCTTGGAAAAATTGAACGAGAAATGTAGACACACTGGCATCTCAGGGTAGGAGGTAGAACATCTCCTATATAATACTTGAGGAGGCCAAAAGACTGTATCTGCTTTAGGAGCTGAATAGTTTTTAATGTTGAGCATACACACAAACACGAGAACATTGCTTCCCTTCAGGTAGAAAGAAAGTCCTTCACCAGGTAAAGAAACAAAATAATAATTATTAATTTACATGTGCATTCCCAAGAGGTGTTTCTGGATTTCTCTTGCTCTGGAAATTAGGCCTTCAAGTGGTTTAGACTTTAGTCTATTGTTGTGCTTTAGCTATAAGCCATGCATATGCATTGACCTACTTAAGGAGATCTGAGAGTGAAAATCACTTTGGAAAAACAAATGGCTCTCTCTTGGTCTCCTCTCTTGCCTAAATTCATTGACCTTAATTTTTGGTTTTGTCCCTCATATCTCTAGGTAACTTTGGGTGTTTCATGAATATCCATAGTGACTGCTACCCCAAGTGAGCCCTGCCCAAAGAGAATAAAATGAGAGCCATCTGGAACCCGGCAGAGCCAGGTAGGCAACTCTGAGGCCAGCACATGTGCCAGGGCTGTGGTGGAGACAGGACAACTGGGATCCAGATAATAAAGAGATGCATTTAAACATCTGCCTACCATACAGGCACACAGTGAGGGTCTGGCAAGGTGTTGAGAAGAGAAGGGGCAAGAAGCACAGATTTTCAGAGGGGGGCCTGAGAGACACTGACCTCTCTTGATTAGATCCTGGGGAGGAGATGGGATTGAAAGAGCTCCTTGAATAAACGTGTGAGTAGAGCAAATGGAAGCCTTGAGAAATACTTCCCCTTTATCATGCCACTTGGGGAAAGGCTTAGAAGTGGAATGATTAGAACAGGTTTTTATAGCACATCCTTCTGCTAAGCCAACTAAAATAGGAGTGTACTCAGGGGCCCACCTCCACCTGCTGAAACCCTATCCATTCCTCAGAGGCCCAGCTCAAAAGCCACCTGTTCCACAAAGCCTTGCCTGATTGCCCAGACCAAAGTGACCTTTCCCTTCCCTTGCTTCCTGGCTTCCCCTCTGTTATGGTCCTCAGAGCCCCCTCTCTGGTGTTACAGTAATGTGTACACGCATCTCCTTCTTGCTGGTTACCTGGAAGCTGCCCGGGGACAAGCACCCAGCACAAAGCCCTACATGGGCTGGGAGTTTAGTATACATGGAAGAAGTAAATAAGTGAGGAAGACTGTAATTTGTCCTAGTGCAAGCCCAATTTGGGGGCATTTTACTTTCTACTGATACCTCTCTTGGAGCATAAGGAGCTGCAAGGGCAGAAAAAGTGAGTCTGCAGCTGAATCTTTCCAAATATCAGAAGTTGTGATAGGCTGGACTATTGCTCAACAAATATCTATCCTTCCCTCCCCTGCTCCGTGGTGGGTGTGTGCTTCACCACTGCACCTACGCTGGGCTAAGCCCATGCCTTGCTTTGGCCTGTGGGATGTGATGTGTCTGATATCCAGCAAGAGATTTTCGATGGGCTTCCCACTTTGACTTGGCCTCTTGCTTCCTGCCAACCTCATGAGAACAACAAGCCCAGGAGGGGGCTGCTCCTTCAGCCTGGACCCTCGAATGATAGACAGGTGGAGCAGGCTGGAACCTGCACCCAGCTGGGCCACAGCCAATGCACAGCCCAAGAAAAGAAAATACATGTTTGTTGGGAACCATGGTGACTTTTTGTTTGTTTTTTTTTTATCACAGACAAAGCTGACTAATGCAAAAAAGGATGCAGGAAAAATAATGCTAACATTTTTTCAAAATGTATTTCCTTTATGAATTTCAGTAAAGAATACCCTATTTTCTTTCTTTTTATCATGTAAAAGATAGTACTCAGTATATGACAGGCAGTCGATAAACAATAAGTACTCAATAAATGGGCGCTGCTATTTATGGCAGACTGCTAATTGTCCCCAATATCTATTCTTTCTTCATCCTATGAG
|
Task1_train_2104
|
A variant has been detected on Chromosome 1 in LMX1A (LIM homeobox transcription factor 1 alpha). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
|
Pathogenic; Autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 7
|
AGAACAGGTTTTTATAGCACATCCTTCTGCTAAGCCAACTAAAATAGGAGTGTACTCAGGGGCCCACCTCCACCTGCTGAAACCCTATCCATTCCTCAGAGGCCCAGCTCAAAAGCCACCTGTTCCACAAAGCCTTGCCTGATTGCCCAGACCAAAGTGACCTTTCCCTTCCCTTGCTTCCTGGCTTCCCCTCTGTTATGGTCCTCAGAGCCCCCTCTCTGGTGTTACAGTAATGTGTACACGCATCTCCTTCTTGCTGGTTACCTGGAAGCTGCCCGGGGACAAGCACCCAGCACAAAGCCCTACATGGGCTGGGAGTTTAGTATACATGGAAGAAGTAAATAAGTGAGGAAGACTGTAATTTGTCCTAGTGCAAGCCCAATTTGGGGGCATTTTACTTTCTACTGATACCTCTCTTGGAGCATAAGGAGCTGCAAGGGCAGAAAAAGTGAGTCTGCAGCTGAATCTTTCCAAATATCAGAAGTTGTGATAGGCTGGACTATTGCTCAACAAATATCTATCCTTCCCTCCCCTGCTCCGTGGTGGGTGTGTGCTTCACCACTGCACCTACGCTGGGCTAAGCCCATGCCTTGCTTTGGCCTGTGGGATGTGATGTGTCTGATATCCAGCAAGAGATTTTCGATGGGCTTCCCACTTTGACTTGGCCTCTTGCTTCCTGCCAACCTCATGAGAACAACAAGCCCAGGAGGGGGCTGCTCCTTCAGCCTGGACCCTCGAATGATAGACAGGTGGAGCAGGCTGGAACCTGCACCCAGCTGGGCCACAGCCAATGCACAGCCCAAGAAAAGAAAATACATGTTTGTTGGGAACCATGGTGACTTTTTGTTTGTTTTTTTTTTATCACAGACAAAGCTGACTAATGCAAAAAAGGATGCAGGAAAAATAATGCTAACATTTTTTCAAAATGTATTTCCTTTATGAATTTCAGTAAAGAATACCCTATTTTCTTTCTTTTTATCATGTAAAAGATAGTACTCAGTATATGACAGGCAGTCGATAAACAATAAGTACTCAATAAATGGGCGCTGCTATTTATGGCAGACTGCTAATTGTCCCCAATATCTATTCTTTCTTCATCCTATGAGTAATTGAATCACTAAGTTTAGCAAGTTCTTGGTCACCCAGACAGACTCATTTCCCAACTTTCCCTGCAGGAAGTGTGGCCACAGGACTACATTCTGGCCAACACATATGAGGAGAAATGATTTGAGCAACCCCTGGATACATCCTTAAAAAGCAGGGCGCTTGCCCTCCATTTCCTCTTTCTCTACCTGGTGACTGGAAACATGGTGACAACTGGAGCAGTCGCTTGGACACAGGAGATGGATAACAGAGCCACCCACCAGCCTTGCCTTGCTCACCTCTGGACTGTGACAGAAGAGAATAAACTCCTGTCTCATTAAACCACTGTATTTTTTTTTACATGAATGTCCATAGCAGTCCTATTTGAAACAGTCCCAAACTAGAAACAACCCCAAACACCCATCAACAGGTGCATGGACAAACCAATCATGGCACACCTATACAGTGGAATGCTGAAATAGGAATGAATGAATCCCCAAACCACCACACCAAGTGGAAAAAGCCAGACTCAAAAAAGAGTACTGCAAGCCACTGTGTTTTTATACTCTTTGCTTTACAGCATCTGGGTCTACACCACAATGGACACCTATCATTATTACTGTTCCCATTGTGCTCTATGAAATGAAAGGTGTGACAGGGGCCATTTGGAGTTGGTGTGCATGCATGAAAGCTTCAGGAGAGTCTATCACACCCTGGCCACAGCTTAGTGATCTCTGGAGTCTCCAACAGGCTTGAGCCGCCTGTGCAGGCTCTGTCTGAACAGCCTTCCTCACCACTGTGACCCCCAATGCCCACTGAGATCCCAGAGGGGTCTGAGTGCACACAGAGAAGTGGGGCCCAGCTCCTTTTCCTCCCTGCTCCCTCCTATACCTTCCTGCAGGGCTTGGAGGATACTTCAAATGAGGCCTTGAATGCTCGCCTCTGTTGAGTTGTCAAGATGGTTCTCGGACGTTTGGGGCGCTTATGGTCCTTGCCTTCCTCAGCAGTTCCTTTCCCTGCCCCATGGGCTGACTTGCAGAGACTTTCTTCATCATCACTTTTACCTGAAAGAAGCAAAAGACAATGTTGTGAGTCCCTGAAAGCCAGTTCCTGGAGCTGTATGTTATTCCATAGCAAGGCCTCCAGGTCCACATTTCCAGGATGGCTTTATGTATGAGAGCAATAATCTATGTGGTATTGCTTTGAAAGCTTCCAGGAAGAGGCTAAGAAAAATACTTCTAAAACCCAGAGACAGGCAGCAGAAAGTCCACCATTACACTTCAGGCTTTATCACAGCATCATATCCTGGCTCCGCATTTACTAGTTGCGTGGCCTTGGGCAATGATATGGTTTAGTTCTGAGTCCCCAGAATTGTAATCTCCACGTGTTGATGGAGGGACATGGTGGGAGGTGACTGGATCATGGGGGCGGTTTCCCCCATGCTGATCTTGTGATAGTGAGTGAGTTCTCACACGATCTGATGGCTTAAAAGTGTGTGGCTTCTTTCACACTCTTTCTCTCCTGCTTTGCCATGTAAGACCTGCTTTCTTCCCATTCACTTTCTGCCATGATTGAAAGCTCCCTGAGGCTTCCCCAGCCATGCAGAACTGCAAGTCAATTAAGCTTTTTCTCCTTATAAATTACCCAGTCTCCGGTATGTCTTTATGGCAGTGTGAAAATGTACTAATACAGGCAAGTTACTTAACTCTCTACAACTAAATGTACTCTTCTGCAAAATAGTGATATATGAGAGGATCTACTTCATTGGGGTTGCTGTGAGGATTAAATGAGTTTATACCAGTACGGCACTGAGTGCCCTAAATGCCAATGAGCCTTGACTGTTGATGATTAATATTATTTCTTAGATGTCATTTTTCAAGACTAGACCTAGACACTATGTCTGAAACTCTAGTTACTGCCAAGTGGTAGAAAATATTATTGTTAAAAAGGCCATAGAGAAAAGCATTAGATTACCTGCCAGTACAGATAACTCAGAATGGACAGGTAACACTGATAACTAGTCAACATTGCTTTTCTGTAAAGTAAATAACTCTCTACTGTTAAAGTAATTGTCTAACTATTTGAAATACTTCAACTCTATAAGCAGTGAACAACATGAGGGTTAACTCTGAAAGGAAATAAAATCTCTAGTATACGTCACTTTTTTTTCCAGGCTACCTCTTACATTCCACAGACATCACACTCCTGAGAAGGTGCTTCTAGGGTCTGGGGCATACCTGTGTAAGAGAGACTTCTTTTTACTTTTGGCATTAAAAGCCATAGGCAGGCCGGGTGTGGTGGCTCAAGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAGGGCAGGTGGATTTCCTGAGCTCAGGAGTTTGAGATTATCCTGGGCAAAGCTCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGATGTGGTGGTGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAAGCTGATCCAGGAGAATCGCTTGAATCCGGGAGGTGGAAGTTGCAGCAGCAAGCCGAGATCACGCCACTGTACTCCAGCTTGGGTGACAGAGCAAGACTCTTGTCTCCAAAACAAAATAATAATAATAAAAGCCATAGGCAATTCTATGCCCAAATGATCTAACAAGAACCTCATTTTTCTCTGGGTTCTCACAGAGCTCAACTGCCCTCTTTTCTCTGGTGAACATCTTTGCCTCAATGGCTTTCCCACAGCTGTGCCAGTCCCTTCTGGCCACTTCAAGAAAGCAAAGATGAAAGGACCTACTGTGTGTGAGCTACACATCCTTTTTCTTTCCTCCTGTCCTCCTCTGTGAAGGATGCCCATGGGCCTATGCTGTTTTAGTGTAGACATTAGCTGAGTTCTCATTTTTGGCTCTGCCAGAGCCAAAAAAACTTATTTAATCTGAAAGGATAATGGCTTCTTCCTTCCACGAACATTTGAACATACAAGGTTGAACATGAAGGGAACACTAAATTGTGAGTTCCTGAGGACATGACCCTTTCAATATAAATGAA
|
AGAACAGGTTTTTATAGCACATCCTTCTGCTAAGCCAACTAAAATAGGAGTGTACTCAGGGGCCCACCTCCACCTGCTGAAACCCTATCCATTCCTCAGAGGCCCAGCTCAAAAGCCACCTGTTCCACAAAGCCTTGCCTGATTGCCCAGACCAAAGTGACCTTTCCCTTCCCTTGCTTCCTGGCTTCCCCTCTGTTATGGTCCTCAGAGCCCCCTCTCTGGTGTTACAGTAATGTGTACACGCATCTCCTTCTTGCTGGTTACCTGGAAGCTGCCCGGGGACAAGCACCCAGCACAAAGCCCTACATGGGCTGGGAGTTTAGTATACATGGAAGAAGTAAATAAGTGAGGAAGACTGTAATTTGTCCTAGTGCAAGCCCAATTTGGGGGCATTTTACTTTCTACTGATACCTCTCTTGGAGCATAAGGAGCTGCAAGGGCAGAAAAAGTGAGTCTGCAGCTGAATCTTTCCAAATATCAGAAGTTGTGATAGGCTGGACTATTGCTCAACAAATATCTATCCTTCCCTCCCCTGCTCCGTGGTGGGTGTGTGCTTCACCACTGCACCTACGCTGGGCTAAGCCCATGCCTTGCTTTGGCCTGTGGGATGTGATGTGTCTGATATCCAGCAAGAGATTTTCGATGGGCTTCCCACTTTGACTTGGCCTCTTGCTTCCTGCCAACCTCATGAGAACAACAAGCCCAGGAGGGGGCTGCTCCTTCAGCCTGGACCCTCGAATGATAGACAGGTGGAGCAGGCTGGAACCTGCACCCAGCTGGGCCACAGCCAATGCACAGCCCAAGAAAAGAAAATACATGTTTGTTGGGAACCATGGTGACTTTTTGTTTGTTTTTTTTTTATCACAGACAAAGCTGACTAATGCAAAAAAGGATGCAGGAAAAATAATGCTAACATTTTTTCAAAATGTATTTCCTTTATGAATTTCAGTAAAGAATACCCTATTTTCTTTCTTTTTATCATGTAAAAGATAGTACTCAGTATATGACAGGCAGTCGATAAACAATAAGTACTCAATAAATGGGCGCTGCTATTTATGGCAGACTGCTAATTGTCCCCAATATCTATTCTTTCTTCATCCTATGAGTAATTGAATCACTAAGTTTAGCAAGTTCTTGGTCACCCAGACAGACTCATTTCCCAACTTTCCCTGCAGGAAGTGTGGCCACAGGACTACATTCTGGCCAACACATATGAGGAGAAATGATTTGAGCAACCCCTGGATACATCCTTAAAAAGCAGGGCGCTTGCCCTCCATTTCCTCTTTCTCTACCTGGTGACTGGAAACATGGTGACAACTGGAGCAGTCGCTTGGACACAGGAGATGGATAACAGAGCCACCCACCAGCCTTGCCTTGCTCACCTCTGGACTGTGACAGAAGAGAATAAACTCCTGTCTCATTAAACCACTGTATTTTTTTTTACATGAATGTCCATAGCAGTCCTATTTGAAACAGTCCCAAACTAGAAACAACCCCAAACACCCATCAACAGGTGCATGGACAAACCAATCATGGCACACCTATACAGTGGAATGCTGAAATAGGAATGAATGAATCCCCAAACCACCACACCAAGTGGAAAAAGCCAGACTCAAAAAAGAGTACTGCAAGCCACTGTGTTTTTATACTCTTTGCTTTACAGCATCTGGGTCTACACCACAATGGACACCTATCATTATTACTGTTCCCATTGTGCTCTATGAAATGAAAGGTGTGACAGGGGCCATTTGGAGTTGGTGTGCATGCATGAAAGCTTCAGGAGAGTCTATCACACCCTGGCCACAGCTTAGTGATCTCTGGAGTCTCCAACAGGCTTGAGCCGCCTGTGCAGGCTCTGTCTGAACAGCCTTCCTCACCACTGTGACCCCCAATGCCCACTGAGATCCCAGAGGGGTCTGAGTGCACACAGAGAAGTGGGGCCCAGCTCCTTTTCCTCCCTGCTCCCTCCTATACCTTCCTGCAGGGCTTGGAGGATACTTCAAATGAGGCCTTGAATGCTCGCCTCTGTTGAGTTGTCAAGATGGTTCCCGGACGTTTGGGGCGCTTATGGTCCTTGCCTTCCTCAGCAGTTCCTTTCCCTGCCCCATGGGCTGACTTGCAGAGACTTTCTTCATCATCACTTTTACCTGAAAGAAGCAAAAGACAATGTTGTGAGTCCCTGAAAGCCAGTTCCTGGAGCTGTATGTTATTCCATAGCAAGGCCTCCAGGTCCACATTTCCAGGATGGCTTTATGTATGAGAGCAATAATCTATGTGGTATTGCTTTGAAAGCTTCCAGGAAGAGGCTAAGAAAAATACTTCTAAAACCCAGAGACAGGCAGCAGAAAGTCCACCATTACACTTCAGGCTTTATCACAGCATCATATCCTGGCTCCGCATTTACTAGTTGCGTGGCCTTGGGCAATGATATGGTTTAGTTCTGAGTCCCCAGAATTGTAATCTCCACGTGTTGATGGAGGGACATGGTGGGAGGTGACTGGATCATGGGGGCGGTTTCCCCCATGCTGATCTTGTGATAGTGAGTGAGTTCTCACACGATCTGATGGCTTAAAAGTGTGTGGCTTCTTTCACACTCTTTCTCTCCTGCTTTGCCATGTAAGACCTGCTTTCTTCCCATTCACTTTCTGCCATGATTGAAAGCTCCCTGAGGCTTCCCCAGCCATGCAGAACTGCAAGTCAATTAAGCTTTTTCTCCTTATAAATTACCCAGTCTCCGGTATGTCTTTATGGCAGTGTGAAAATGTACTAATACAGGCAAGTTACTTAACTCTCTACAACTAAATGTACTCTTCTGCAAAATAGTGATATATGAGAGGATCTACTTCATTGGGGTTGCTGTGAGGATTAAATGAGTTTATACCAGTACGGCACTGAGTGCCCTAAATGCCAATGAGCCTTGACTGTTGATGATTAATATTATTTCTTAGATGTCATTTTTCAAGACTAGACCTAGACACTATGTCTGAAACTCTAGTTACTGCCAAGTGGTAGAAAATATTATTGTTAAAAAGGCCATAGAGAAAAGCATTAGATTACCTGCCAGTACAGATAACTCAGAATGGACAGGTAACACTGATAACTAGTCAACATTGCTTTTCTGTAAAGTAAATAACTCTCTACTGTTAAAGTAATTGTCTAACTATTTGAAATACTTCAACTCTATAAGCAGTGAACAACATGAGGGTTAACTCTGAAAGGAAATAAAATCTCTAGTATACGTCACTTTTTTTTCCAGGCTACCTCTTACATTCCACAGACATCACACTCCTGAGAAGGTGCTTCTAGGGTCTGGGGCATACCTGTGTAAGAGAGACTTCTTTTTACTTTTGGCATTAAAAGCCATAGGCAGGCCGGGTGTGGTGGCTCAAGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAGGGCAGGTGGATTTCCTGAGCTCAGGAGTTTGAGATTATCCTGGGCAAAGCTCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGATGTGGTGGTGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAAGCTGATCCAGGAGAATCGCTTGAATCCGGGAGGTGGAAGTTGCAGCAGCAAGCCGAGATCACGCCACTGTACTCCAGCTTGGGTGACAGAGCAAGACTCTTGTCTCCAAAACAAAATAATAATAATAAAAGCCATAGGCAATTCTATGCCCAAATGATCTAACAAGAACCTCATTTTTCTCTGGGTTCTCACAGAGCTCAACTGCCCTCTTTTCTCTGGTGAACATCTTTGCCTCAATGGCTTTCCCACAGCTGTGCCAGTCCCTTCTGGCCACTTCAAGAAAGCAAAGATGAAAGGACCTACTGTGTGTGAGCTACACATCCTTTTTCTTTCCTCCTGTCCTCCTCTGTGAAGGATGCCCATGGGCCTATGCTGTTTTAGTGTAGACATTAGCTGAGTTCTCATTTTTGGCTCTGCCAGAGCCAAAAAAACTTATTTAATCTGAAAGGATAATGGCTTCTTCCTTCCACGAACATTTGAACATACAAGGTTGAACATGAAGGGAACACTAAATTGTGAGTTCCTGAGGACATGACCCTTTCAATATAAATGAA
|
Task1_train_2105
|
Given a variant located on Chromosome 1 and affecting LMX1A (LIM homeobox transcription factor 1 alpha), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
|
Pathogenic; Autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 7
|
TAGAAGTTGGGGCTTTCCTGATGCCAGCTTTCTTAAGGCTGCAAGCAAGTTCAGGCAAGAACTAACCTGGAGGTAAAGGGAGCCGAACACGGCTGCTACAAAGATGCTAACACTGACTAGTGGATGTTAAGCACCCACATTTATTGAACACCAGGCTTTTTATATGCATTCTCTCTCATTCTCCAACAATAAACCTATTAGTAGGTATGATCATCACCATTTTATAGCTGTGGAGATTGAGGCTTAGAGAGGTTCCAAAATTTGCCCAAAGTCACAGAGATATAGTGATATAACCTGGCTAAGGCACCCCACTTGTCTGTCTCCAAAGCTTTTGCACTTAAGCACCATGCCATAATGGTTTTTCTTCATGTGTTTATTCACTCTTTAACAAAGAGTTTATCAAGCACCCAGTGTCCCAGCCTGTGCTAGACCTGGGAATATAGTGGTAAATAAGACATACACTGTCCTTCACACAGTTTAGCACTCTGAAAAGAATAAGAAACAATCAAACATGTAACTACAATGAAGTAAATATCCCAGTAGGAGAAGTTAAGGGTAAACTCACCCAGCATGAGGGATTAAGAGACCTTCCCCATAAAGTTGCCTTTTGGATAAGCTAGCAGGACAAAAGAGAGAGGGAAAGAGGCTGAAAAGGAATAGACTTTTAAGATTTGAGAGTAGATGAGACACAACGACAGGTGCTAGGGCCTAGTAAGGCTGGAGTGAAGGGTGGGAGTGATCAGAAACTCCCAAAGAGGCCAAAGGGATGGATAGAGTGAGGTTACAGGGGGCTTGGAAATGGACTAGAATTGGCAATGGCAAGAACTAGTAAGGTCACATAGATGTTACCTAATTGGATCTCACAGATTCCTATGGATAAGATGAATGCTGAGCTGTGGGGACCAACACTCCAAAAAGGCATTCCATGTTTAATGTAGTCAGTGTTAATTTAATGTAATTTCTCTGACCTTGTGAAACCTGCCCTATAAAATCTCTTAACCTCGCCTGTCTCCTCTCTTTCGCCAACCCTCAAGGCAGTAAGAGGGAGGGTCGAGCGGGTGGTGAGGAGAAAGAACGAAATCATTCTAGTGCCTTTCTTTATGTGACCTGCCAAGCCTTAGATAGATTCCATCTTTCCCACTTGACAAATGAGGAAACAAAAGCTTAGGGCAGTTCAGTGATTGTGGTAGACTGAATTATTGGTTCCAATCCATCATCCTCTTTAATAGTATTATGTATCTATACCTGGGCAAGGGTTTGTGGTGCATGGAGTATATTTCTCCTCCTCTTGACTTTGGATTTGATATTGCCATTTGCTTTGGCCCATGGAATATTAGCAGACATGATGTGTGCAGAAGCTTGAAATGTGCTCTGTGGTTGGGCATGCCTTCTTGCACTTTTACCACTGTCAGAAGATCATGCCCTGCAGCTGCTGTTCCCCAAACCTGGATCCTGGAATGAATGGCACAGAGTATACCTAAACCTTGTCTACAGGCTGGAGCTAAGCTCAGCTGAGATCAGCAGACTCCAGCTAACTGGAAGCCTGAAGCAAAGTCCAGTTAACTCCAGTTAACCCGGACATTTCTGTGTGTGTGTGAAGTGTTTATGGTTGTATGCCATGGAATTTGAGGGTAATTTGTTATGCACCATTGTCATGGTAATCACTGACTGATAAGAGATTACTCTGAGCTTACAAAGAAAGTTCCTGAAATACACAGAACTGCCTTGCCATGGAGCTAGGCTGCCCTGGAGGCTGGCCATCTAGGGAAGAAACAATGCAGACAGCCACCCAACTCCACTCTACCCACCCCACCGCAGCCCTGCCCACCACCTGGCACTCACCTGAGTCTGAGGCTGCTGGGCTCACCAGGCTGAGCAGCTCCCGCTCCTTCTCATAGTCCCCTTTGCAGAGCAGCTGCCCCTCCTTCAGGACAAACTCATCACCCTTCTGAAGCTGTCGCTCGCAGACACAGCAGCAGAAGCAGCTCAGGTGGTATACACTCTTCTGGGCCCGCATAACAAACTCATTGGGAGCGATGGCCTCGAAGCAGCCCCCACATTTAACAGCAAACAGCCTGGCAGCAGGGAGAAAGGAAGTACATGCACCATGAGTAAAATCTGGCTTGGTCCTGGGTCTCCCCTGAAGTCAACAGCAAAAGGAACTTCAAGAACTGGGATATGAACGTTAGAATGGAATGTACTTTAAATCCAGGTTATTTATTCCCTAAGGAGATTGAATTGAAGCATTCAGTTGAGTCATTCAAAGGCTTAAGAAGGGTGTCTGACTGGATAAAGGAAATGTGGTACATATACACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAGGAACAAGATCATGTCCTTTTCAGGCACATGATTGGAACTGGAAGCTATTATCCTCGGCAAACTAATGCAGGAACAGAAAACCCATCACTGCATGTTCTCACTTATAAGTGGGAGCTGAACAATGACACATGGACACAGGGAGGGGAACAACACACTCTGGGGCCTGTCAGGGGGTGGGGTGGGGGAAGGGAGAGCATTAGGAAAAATAGCTAATGCATACTGGGCTTAATACCTAGGTGATGGGCTGGTAAGTGCAGCAAACCATCATGGCACACGTTTACCTAGGTAACAAACCTGCACATCCTGCACATGTACCCCAGAACTTAAAATAAAATTAAAAATTAAAAAAAAAGAGGAGTATCTGAGTTAATGCCCAGAATGTATTTGCTGTGGTTCATGACACAGTGCTTTCAAAGGTTGGTCTACAGACTGGCGCCAGGCAGGCTGTTCAGAATCCCTGGGGGAGCTTATTATTTAAATTATTTAAATCAACAATAACAAAAATGTCCAGGCCCACTCTTATCAGCATATAAAAGGATGTGCCCCAGATTGTGAATTCTTAATAAGCTCTTGAGGTGTGTAAGAGCTTAAATGTGTAGTCTAGTTTTTGAGAAACTGCATCCCAACTTCCCAGCCTGATATTCAATAGATTCAGCCTATCTCTCAAGACTTAACTCTTCTTTCATTTATTTTCAACACAACAGTTAGACTATCTATTATATATGCCAAGCCAAAAGCAGTAAGTGCTAGTGATATGAAGATGAATAAAGGAAAATCCCTCTCAGAATTGAGTTCAGGCTAATGGAAGAAACAGACATATCCAAATAATTAAAGTAGAGGGCTGTGGGAGTACAGAGGGGAAAACAACTAACCTGCAGGGAGTGAGCAGGGGGTGCATTTAGTATGTATTCAATACATATAAGTCAAACAAAAGACAGTAAGGAAGCCAGGCTGGCAGGCACAAAGGGGTGGGAGGAGGGACAGTCCCAGGGGAGGGAACAGCCTGTGTGAAGGCCTGGAGCCACGAACAGGCATGGATGCTCAGGTTGTAAGGTGCACTCCACCAAGTTAGAGGCAGGTACCTCCAGAAAGGTGACAGGTGAGGTTAAGTCATGACCCAATCACACACTAAGGAGCTGGACATCATCTGGCAAGCAATTGGGAGTATTGAATGGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACAGAGTCTCACTTTGTCGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAATGTCTGCCTCTTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTTCTGAGTAGCTGGGATTAAAGGTGCATGTCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGTTAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCTCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTATAGGCATGAGCCACTGCTCCAGGCTTGAATGGTTTTTTAACACGGTAATATCCAAGTTCTGGAAAAGGAACTCTTGGCTGTATGAAAAGTGGAATGGAAATGGAGGTAGCGAGATGAGTGAGCAGCTGAGAAATTATCAGGGTCAGGACTCATACAGCAGAGGTAAGACAGAAAGAAGGGGGCAGAGCCTACAGCTGGAAGATAGGAAAGCATGGGGCATGGCTCCCAGGGTCCTGGTGGTCAGAGCTGGCAGGTAATGATAATGCCAAGACTCCAGTATACAAAATTACTCATTTCCTACCTC
|
TAGAAGTTGGGGCTTTCCTGATGCCAGCTTTCTTAAGGCTGCAAGCAAGTTCAGGCAAGAACTAACCTGGAGGTAAAGGGAGCCGAACACGGCTGCTACAAAGATGCTAACACTGACTAGTGGATGTTAAGCACCCACATTTATTGAACACCAGGCTTTTTATATGCATTCTCTCTCATTCTCCAACAATAAACCTATTAGTAGGTATGATCATCACCATTTTATAGCTGTGGAGATTGAGGCTTAGAGAGGTTCCAAAATTTGCCCAAAGTCACAGAGATATAGTGATATAACCTGGCTAAGGCACCCCACTTGTCTGTCTCCAAAGCTTTTGCACTTAAGCACCATGCCATAATGGTTTTTCTTCATGTGTTTATTCACTCTTTAACAAAGAGTTTATCAAGCACCCAGTGTCCCAGCCTGTGCTAGACCTGGGAATATAGTGGTAAATAAGACATACACTGTCCTTCACACAGTTTAGCACTCTGAAAAGAATAAGAAACAATCAAACATGTAACTACAATGAAGTAAATATCCCAGTAGGAGAAGTTAAGGGTAAACTCACCCAGCATGAGGGATTAAGAGACCTTCCCCATAAAGTTGCCTTTTGGATAAGCTAGCAGGACAAAAGAGAGAGGGAAAGAGGCTGAAAAGGAATAGACTTTTAAGATTTGAGAGTAGATGAGACACAACGACAGGTGCTAGGGCCTAGTAAGGCTGGAGTGAAGGGTGGGAGTGATCAGAAACTCCCAAAGAGGCCAAAGGGATGGATAGAGTGAGGTTACAGGGGGCTTGGAAATGGACTAGAATTGGCAATGGCAAGAACTAGTAAGGTCACATAGATGTTACCTAATTGGATCTCACAGATTCCTATGGATAAGATGAATGCTGAGCTGTGGGGACCAACACTCCAAAAAGGCATTCCATGTTTAATGTAGTCAGTGTTAATTTAATGTAATTTCTCTGACCTTGTGAAACCTGCCCTATAAAATCTCTTAACCTCGCCTGTCTCCTCTCTTTCGCCAACCCTCAAGGCAGTAAGAGGGAGGGTCGAGCGGGTGGTGAGGAGAAAGAACGAAATCATTCTAGTGCCTTTCTTTATGTGACCTGCCAAGCCTTAGATAGATTCCATCTTTCCCACTTGACAAATGAGGAAACAAAAGCTTAGGGCAGTTCAGTGATTGTGGTAGACTGAATTATTGGTTCCAATCCATCATCCTCTTTAATAGTATTATGTATCTATACCTGGGCAAGGGTTTGTGGTGCATGGAGTATATTTCTCCTCCTCTTGACTTTGGATTTGATATTGCCATTTGCTTTGGCCCATGGAATATTAGCAGACATGATGTGTGCAGAAGCTTGAAATGTGCTCTGTGGTTGGGCATGCCTTCTTGCACTTTTACCACTGTCAGAAGATCATGCCCTGCAGCTGCTGTTCCCCAAACCTGGATCCTGGAATGAATGGCACAGAGTATACCTAAACCTTGTCTACAGGCTGGAGCTAAGCTCAGCTGAGATCAGCAGACTCCAGCTAACTGGAAGCCTGAAGCAAAGTCCAGTTAACTCCAGTTAACCCGGACATTTCTGTGTGTGTGTGAAGTGTTTATGGTTGTATGCCATGGAATTTGAGGGTAATTTGTTATGCACCATTGTCATGGTAATCACTGACTGATAAGAGATTACTCTGAGCTTACAAAGAAAGTTCCTGAAATACACAGAACTGCCTTGCCATGGAGCTAGGCTGCCCTGGAGGCTGGCCATCTAGGGAAGAAACAATGCAGACAGCCACCCAACTCCACTCTACCCACCCCACCGCAGCCCTGCCCACCACCTGGCACTCACCTGAGTCTGAGGCTGCTGGGCTCACCAGGCTGAGCAGCTCCCGCTCCTTCTCATAGTCCCCTTTGCAGAGCAGCTGCCCCTCCTTCAGGACAAACTCATCACCCTTCTGAAGCTGTCGCTCGCAGACACAGCAGCAGAAGCAGCTCAGGTGGTATACACTCTTCTGGGCCCGCATAACAAACTCATTGGGAGCGATGGCCTCGAAGGAGCCCCCACATTTAACAGCAAACAGCCTGGCAGCAGGGAGAAAGGAAGTACATGCACCATGAGTAAAATCTGGCTTGGTCCTGGGTCTCCCCTGAAGTCAACAGCAAAAGGAACTTCAAGAACTGGGATATGAACGTTAGAATGGAATGTACTTTAAATCCAGGTTATTTATTCCCTAAGGAGATTGAATTGAAGCATTCAGTTGAGTCATTCAAAGGCTTAAGAAGGGTGTCTGACTGGATAAAGGAAATGTGGTACATATACACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAGGAACAAGATCATGTCCTTTTCAGGCACATGATTGGAACTGGAAGCTATTATCCTCGGCAAACTAATGCAGGAACAGAAAACCCATCACTGCATGTTCTCACTTATAAGTGGGAGCTGAACAATGACACATGGACACAGGGAGGGGAACAACACACTCTGGGGCCTGTCAGGGGGTGGGGTGGGGGAAGGGAGAGCATTAGGAAAAATAGCTAATGCATACTGGGCTTAATACCTAGGTGATGGGCTGGTAAGTGCAGCAAACCATCATGGCACACGTTTACCTAGGTAACAAACCTGCACATCCTGCACATGTACCCCAGAACTTAAAATAAAATTAAAAATTAAAAAAAAAGAGGAGTATCTGAGTTAATGCCCAGAATGTATTTGCTGTGGTTCATGACACAGTGCTTTCAAAGGTTGGTCTACAGACTGGCGCCAGGCAGGCTGTTCAGAATCCCTGGGGGAGCTTATTATTTAAATTATTTAAATCAACAATAACAAAAATGTCCAGGCCCACTCTTATCAGCATATAAAAGGATGTGCCCCAGATTGTGAATTCTTAATAAGCTCTTGAGGTGTGTAAGAGCTTAAATGTGTAGTCTAGTTTTTGAGAAACTGCATCCCAACTTCCCAGCCTGATATTCAATAGATTCAGCCTATCTCTCAAGACTTAACTCTTCTTTCATTTATTTTCAACACAACAGTTAGACTATCTATTATATATGCCAAGCCAAAAGCAGTAAGTGCTAGTGATATGAAGATGAATAAAGGAAAATCCCTCTCAGAATTGAGTTCAGGCTAATGGAAGAAACAGACATATCCAAATAATTAAAGTAGAGGGCTGTGGGAGTACAGAGGGGAAAACAACTAACCTGCAGGGAGTGAGCAGGGGGTGCATTTAGTATGTATTCAATACATATAAGTCAAACAAAAGACAGTAAGGAAGCCAGGCTGGCAGGCACAAAGGGGTGGGAGGAGGGACAGTCCCAGGGGAGGGAACAGCCTGTGTGAAGGCCTGGAGCCACGAACAGGCATGGATGCTCAGGTTGTAAGGTGCACTCCACCAAGTTAGAGGCAGGTACCTCCAGAAAGGTGACAGGTGAGGTTAAGTCATGACCCAATCACACACTAAGGAGCTGGACATCATCTGGCAAGCAATTGGGAGTATTGAATGGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACAGAGTCTCACTTTGTCGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAATGTCTGCCTCTTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTTCTGAGTAGCTGGGATTAAAGGTGCATGTCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGTTAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCTCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTATAGGCATGAGCCACTGCTCCAGGCTTGAATGGTTTTTTAACACGGTAATATCCAAGTTCTGGAAAAGGAACTCTTGGCTGTATGAAAAGTGGAATGGAAATGGAGGTAGCGAGATGAGTGAGCAGCTGAGAAATTATCAGGGTCAGGACTCATACAGCAGAGGTAAGACAGAAAGAAGGGGGCAGAGCCTACAGCTGGAAGATAGGAAAGCATGGGGCATGGCTCCCAGGGTCCTGGTGGTCAGAGCTGGCAGGTAATGATAATGCCAAGACTCCAGTATACAAAATTACTCATTTCCTACCTC
|
Task1_train_2106
|
A variant was discovered on Chromosome 1, affecting TMCO1 (transmembrane and coiled-coil domains 1). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
|
Pathogenic; Craniofacial dysmorphism, skeletal anomalies, and impaired intellectual development 1
|
GCCAGTCATGGTGGTGTGCATCTGTAGTCCCAGCTACTCAGAAGTCTGAGGCAGGAGGATCGCTTAAGCCTGGGAGGTCCAGGCTGCAATGAGCTCTGAGGGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAATAAATAAATAAATAAAAAATAAAAAAAGGATGACTAGTAAGATGGAGAGCAGCAAAACCGAAAGTATGGTGTCCTGGAGCCAAATTAATAAAGCATATCAAGGTTTCTGGCTTACACTACTGGAAGCATGGAGGTACCCATCACCAAGATAGGGAAATCCTGGAAGAATATCACGTTTGTGAAGGTAAAGATAACGAGTTTGGCCCAGATATGCTGAGGTACATAATCAACACTGAGTAAATTAAGGAACAGTAAGCTGTAATTTTAAAAGCCTGAGTCTGGTCTCTAATTCTTTGTTTGCTCTGTGACGTAAGTTGTCATTATCATCCTGAGGCTCAATTTTCTTTCCTATGACATGGAGGTAATATTTATACGAGTAACCACAAATGGTTGCTGTGTAGATCAAATATGGTAATTTAAGAAAAAAAACTTCAAACCCCTATGAAGATATAAGAAAAAGTCACAGAATACAGAAAGTTGTAGGAATTCTAAGAAACAAAAGTTATATTTAATCCTTATAAGGAAAAAAAGAAGAGAGAAAACTAAATCAGGCCTATAAGGAACCATTCACCCTGTACCTTTAGCTGAGTCCTGTGGAATTCCTGCTTTATTTCAAAGGTAACAAACCCTTCTTGTTTTTAATCTTTTCCTTAAACACCTCTTCAACTTTCTAACCCAACTGAAACTCGGCTTATCTCTGAAGACACCACTTACCTTGACACCAGTCATAATGACATATCATCCTCCAAACATGCCTTAAATGTTAAGATTTCCATATTTTTGCTCATATGTTATTTCTTTACCTGGAATTTCCTTTCCCCATTTCATTCTCTATCCAAATTCTAACTATCCACAAGGAACTGCAAGGCCATCAGCATCATGAAGGCTACCATGGTTCCTCACAACTGAATGAAGCCTCTTCTTCTTTTTTTTTTAAAGACAAGTCTCACTATTGCCCAGGAGGCAGTGTAGTGACACCATCGTGGCCCACTGTAGCCTCAATCTCCTGGGCTCAAGGGATCCTCATGCCTCAGTCTCCCAAATAGCTGGGACTATAGGTGTGTACCACCATACCCAGCTAATTTTTTCTGTAGGGACGAGGTCTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTGTCAAACCCCTAAGTTCAGTCCTGCCTCAGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTAACAGGAGTAAGCCACTGCGCCAGATTGAACCTCTTCTTTAGAACCACCACAGCACATAACATGTATCTGCTACGCCCCTCACTTCCCTCTAGTTGGTATTACACATTTTGCATAAAAGTCTTCTATTTCTAAATAGGCTTCAAGTCAGGTTCATCTTTGTATCAGCTGGTGCTCTTAAAATATTTATTGTGAACATGGACTTAATGAGCTTGACGTGTTGAAATTATTTCTAATGTGTTGCCATACTCACATTTTTTACTCTGTTTTTCCACTTCTGCCTTCAGTCTCTTGTACTTGTCTGTCCTGTAAACCAGGACCCAGGTTATGCCTAAAACATTAAAAGCAACATGTTAATAGAGAAATGACTGGAATGATCACAACAAACAAAGTGGTTACTGTTGGAGAAGGAGGAATTCCAACTTTTCGCTTTGTATTTACCCATAGTTAACTTTTTTCAAAGGCTAATACAACTGACTCTTCAGCCAAAACAACAGTAACATGATGTGAAGGTGTCTCCACAAATACCCAAGTGAAATCTACCTGAGACCAAAGAAAACTCGGCAATCGACTCCATACTCCCCTCCTGCTCCTGTTCACGAGTTGCCCAGAGATTCCCTGAAGTGGAGTAGATGAGCCTCTCAAGCAAGTAAGGCTCGCGATCTTTCCCCTGGTGGCACAGGGGACCCCGGGGCCCTTCCTCCCGGGGACTGATCAAACGTCTGAGAAATACCCGCTCTCACCCTCTGCGAGCAGAGCCGTGCACACAGAGATAAAAACGATGAGGAGAGTGTCCGCGAACATAGTGCTCATCTCGCACCTTCGTCTCTGCACTCTCACCCGCCAGGGGGAAAGCGCTCTACAGCCAGGAAAAGTGAAGCGAAAACGGCTTCCGTAGACTCCGCCACCACCGAGTAACAGACCAACTCTGACAGCCCGAAGATCGCACTTCCGCTTCCGGGGCATAGCACCGGAAAGGCTCGTATCGGAGAACGGTGTGGCCACGAGAGTCTAGAGGAAACCAACCCGCAACTCACTGGAGCTGAAGGGCTGGTAGTCAGGCCGAATCTCGCGAGAATTGGAACTATTTCAGAGCCAGAGGAGGATAGTGGCGGCGGCGAACTTTGCCCGGTAGATTTTACTGACTGGGGTGCTGGCGCGCGCCTTTTTCTCGGCCAGAATCCAGTTATTGGGATAGTCTTGACTTCTACCTCAGCCCAACTTCTGTGGTCGTAATATTAGTTTAGCTTGGGTTTGCCGTGAAGTAAGAAGACTGACTTCCGCAAAGGTACTGAACGACTGGGTGTAGGTGCCAGGGCATGGACGTGAAGCTGGAACCGCGAAATGAGTTAGTTGTGGGCCGCTGGCCTCAAGGAGCGAACGTCAGCGCGAAGAGGAGAAGCTTGTGCATACGCTCTGATAAGGGTTTTAATAGAGGTATTACCACAGTGCTGCGTGACACGGTTGAGAGAGTGGTCAGAAGAAGCTAATGAAAGGAATTGAAGCAGTGCCTTAGGGGAGTAGGAGTACTTTTGGAGATAGCAAAGGACTTTCTAGGCAAAGTGGAAGTCAAAGCACGGATGCCTGAAAATTCATAGTGTGATAGTGCAGTGAGTAATGTATCTAGAGAAGGGGTCTTAAACCCAGATGCCTAGACTGGCGAGAGAAAATAAATTATCTTATGCAAGCTGAGCCTAAACAAATGGTGGAAGTTACTACGATGGATAAGTGAGCATTAAGTTCATCTGAAAGGAGAATTTGATACCCAAATCCAACCCATTTCTCTAGGAGAATGAGCACCCAGTTTCTGAGATGTCTTCGTTTCTCAGGAAAATCCAGAAATCCTGGGTTTTATGTGAAACTTAATTTATAAGTGTTGCTAACTAATTAAAATTCAAAAATGTCTCAGCAGCGTGGTTTCAGCCATTGTAGACGGTTTCAGCTTTTTCACACTGGGGTGTGTGTGTGTATGGGTGAAAACCTGGAAGCTGGCTGAGCTGTATCCTCTTGTACTTCCTCCTATCATTGGTGTTTTTTTGTTTGTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGTGGAGTGCAATGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCGGGTTCAAGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCGTCCCCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGATCCACCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAATACAGGCGTGAGCCACCGTGGCCGGCCCTCATTGGTTCTTTTAAACTGTACTGCACTTAAATATATAATTCTCCTAAACACTACTTTTGACTTTTTTTTAGCTTTATGTGCATTTCTTGTCTCCCAGACTTAGCAACAGAGACCCTGTCTCCTTTTTAAGAAACATTATTGAGCTTCTACTATATGTCAAGAACTGTGGTAGGCACTGTAGGGTCAAAAGGATGGTTAAGAGAATATTCCTGACTTCTAAGGGCCCAGGGAGATTATATAATATAATAAGATTATAGGTATTATAGAGGTATTCTTAAAATGTTGAGGGGGTACAGATGAAAACAAGATGTATTCTTCCTGGGGAGTTGGAAAGGTTTCAGAAAGATCATATTTGAGCTAGACCTTTATTTGAGCAGTTCAGACAAGGATAGGTTTTTATTCACCTTTGTATCACCCAAGGTAAGTGCTGAGATAACAATAAGAGCATGATCTTGGAAATCAG
|
GCCAGTCATGGTGGTGTGCATCTGTAGTCCCAGCTACTCAGAAGTCTGAGGCAGGAGGATCGCTTAAGCCTGGGAGGTCCAGGCTGCAATGAGCTCTGAGGGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAATAAATAAATAAATAAAAAATAAAAAAAGGATGACTAGTAAGATGGAGAGCAGCAAAACCGAAAGTATGGTGTCCTGGAGCCAAATTAATAAAGCATATCAAGGTTTCTGGCTTACACTACTGGAAGCATGGAGGTACCCATCACCAAGATAGGGAAATCCTGGAAGAATATCACGTTTGTGAAGGTAAAGATAACGAGTTTGGCCCAGATATGCTGAGGTACATAATCAACACTGAGTAAATTAAGGAACAGTAAGCTGTAATTTTAAAAGCCTGAGTCTGGTCTCTAATTCTTTGTTTGCTCTGTGACGTAAGTTGTCATTATCATCCTGAGGCTCAATTTTCTTTCCTATGACATGGAGGTAATATTTATACGAGTAACCACAAATGGTTGCTGTGTAGATCAAATATGGTAATTTAAGAAAAAAAACTTCAAACCCCTATGAAGATATAAGAAAAAGTCACAGAATACAGAAAGTTGTAGGAATTCTAAGAAACAAAAGTTATATTTAATCCTTATAAGGAAAAAAAGAAGAGAGAAAACTAAATCAGGCCTATAAGGAACCATTCACCCTGTACCTTTAGCTGAGTCCTGTGGAATTCCTGCTTTATTTCAAAGGTAACAAACCCTTCTTGTTTTTAATCTTTTCCTTAAACACCTCTTCAACTTTCTAACCCAACTGAAACTCGGCTTATCTCTGAAGACACCACTTACCTTGACACCAGTCATAATGACATATCATCCTCCAAACATGCCTTAAATGTTAAGATTTCCATATTTTTGCTCATATGTTATTTCTTTACCTGGAATTTCCTTTCCCCATTTCATTCTCTATCCAAATTCTAACTATCCACAAGGAACTGCAAGGCCATCAGCATCATGAAGGCTACCATGGTTCCTCACAACTGAATGAAGCCTCTTCTTCTTTTTTTTTTAAAGACAAGTCTCACTATTGCCCAGGAGGCAGTGTAGTGACACCATCGTGGCCCACTGTAGCCTCAATCTCCTGGGCTCAAGGGATCCTCATGCCTCAGTCTCCCAAATAGCTGGGACTATAGGTGTGTACCACCATACCCAGCTAATTTTTTCTGTAGGGACGAGGTCTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTGTCAAACCCCTAAGTTCAGTCCTGCCTCAGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTAACAGGAGTAAGCCACTGCGCCAGATTGAACCTCTTCTTTAGAACCACCACAGCACATAACATGTATCTGCTACGCCCCTCACTTCCCTCTAGTTGGTATTACACATTTTGCATAAAAGTCTTCTATTTCTAAATAGGCTTCAAGTCAGGTTCATCTTTGTATCAGCTGGTGCTCTTAAAATATTTATTGTGAACATGGACTTAATGAGCTTGACGTGTTGAAATTATTTCTAATGTGTTGCCATACTCACATTTTTTACTCTGTTTTTCCACTTCTGCCTTCAGTCTCTTGTACTTGTCTGTCCTGTAAACCAGGACCCAGGTTATGCCTAAAACATTAAAAGCAACATGTTAATAGAGAAATGACTGGAATGATCACAACAAACAAAGTGGTTACTGTTGGAGAAGGAGGAATTCCAACTTTTCGCTTTGTATTTACCCATAGTTAACTTTTTTCAAAGGCTAATACAACTGACTCTTCAGCCAAAACAACAGTAACATGATGTGAAGGTGTCTCCACAAATACCCAAGTGAAATCTACCTGAGACCAAAGAAAACTCGGCAATCGACTCCATACTCCCCTCCTGCTCCTGTTCACGAGTTGCCCAGAGATTCCCTGAAGTGGAGTAGATGAGCCTCTCAAGCAAGTAAGGCTCGCGATCTTTCCCCTGGTGGCACAGGGGACCCCGGGGCCCTTCCTCCCGGGGACTGATCAAACGTCTGAGAAATACCCGCTCTCACGCTCTGCGAGCAGAGCCGTGCACACAGAGATAAAAACGATGAGGAGAGTGTCCGCGAACATAGTGCTCATCTCGCACCTTCGTCTCTGCACTCTCACCCGCCAGGGGGAAAGCGCTCTACAGCCAGGAAAAGTGAAGCGAAAACGGCTTCCGTAGACTCCGCCACCACCGAGTAACAGACCAACTCTGACAGCCCGAAGATCGCACTTCCGCTTCCGGGGCATAGCACCGGAAAGGCTCGTATCGGAGAACGGTGTGGCCACGAGAGTCTAGAGGAAACCAACCCGCAACTCACTGGAGCTGAAGGGCTGGTAGTCAGGCCGAATCTCGCGAGAATTGGAACTATTTCAGAGCCAGAGGAGGATAGTGGCGGCGGCGAACTTTGCCCGGTAGATTTTACTGACTGGGGTGCTGGCGCGCGCCTTTTTCTCGGCCAGAATCCAGTTATTGGGATAGTCTTGACTTCTACCTCAGCCCAACTTCTGTGGTCGTAATATTAGTTTAGCTTGGGTTTGCCGTGAAGTAAGAAGACTGACTTCCGCAAAGGTACTGAACGACTGGGTGTAGGTGCCAGGGCATGGACGTGAAGCTGGAACCGCGAAATGAGTTAGTTGTGGGCCGCTGGCCTCAAGGAGCGAACGTCAGCGCGAAGAGGAGAAGCTTGTGCATACGCTCTGATAAGGGTTTTAATAGAGGTATTACCACAGTGCTGCGTGACACGGTTGAGAGAGTGGTCAGAAGAAGCTAATGAAAGGAATTGAAGCAGTGCCTTAGGGGAGTAGGAGTACTTTTGGAGATAGCAAAGGACTTTCTAGGCAAAGTGGAAGTCAAAGCACGGATGCCTGAAAATTCATAGTGTGATAGTGCAGTGAGTAATGTATCTAGAGAAGGGGTCTTAAACCCAGATGCCTAGACTGGCGAGAGAAAATAAATTATCTTATGCAAGCTGAGCCTAAACAAATGGTGGAAGTTACTACGATGGATAAGTGAGCATTAAGTTCATCTGAAAGGAGAATTTGATACCCAAATCCAACCCATTTCTCTAGGAGAATGAGCACCCAGTTTCTGAGATGTCTTCGTTTCTCAGGAAAATCCAGAAATCCTGGGTTTTATGTGAAACTTAATTTATAAGTGTTGCTAACTAATTAAAATTCAAAAATGTCTCAGCAGCGTGGTTTCAGCCATTGTAGACGGTTTCAGCTTTTTCACACTGGGGTGTGTGTGTGTATGGGTGAAAACCTGGAAGCTGGCTGAGCTGTATCCTCTTGTACTTCCTCCTATCATTGGTGTTTTTTTGTTTGTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGTGGAGTGCAATGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCGGGTTCAAGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCGTCCCCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGATCCACCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAATACAGGCGTGAGCCACCGTGGCCGGCCCTCATTGGTTCTTTTAAACTGTACTGCACTTAAATATATAATTCTCCTAAACACTACTTTTGACTTTTTTTTAGCTTTATGTGCATTTCTTGTCTCCCAGACTTAGCAACAGAGACCCTGTCTCCTTTTTAAGAAACATTATTGAGCTTCTACTATATGTCAAGAACTGTGGTAGGCACTGTAGGGTCAAAAGGATGGTTAAGAGAATATTCCTGACTTCTAAGGGCCCAGGGAGATTATATAATATAATAAGATTATAGGTATTATAGAGGTATTCTTAAAATGTTGAGGGGGTACAGATGAAAACAAGATGTATTCTTCCTGGGGAGTTGGAAAGGTTTCAGAAAGATCATATTTGAGCTAGACCTTTATTTGAGCAGTTCAGACAAGGATAGGTTTTTATTCACCTTTGTATCACCCAAGGTAAGTGCTGAGATAACAATAAGAGCATGATCTTGGAAATCAG
|
Task1_train_2107
|
Chromosome 1 houses a mutation in gene CD247 (CD247 molecule). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
|
Pathogenic; Immunodeficiency 25
|
GAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCTAGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCCGAGACTGTGCCGTTGCACCCCAGCCTGGGCAACAAAAGCTAAACGCTGTCTCAAAAAAAAAAAGAAAACAAAACAAAAGAAACCAATAACCAAGTTATGGAATCAACCTAAGTGTCCATCAAAGAATGAACAGATAAAGAGACTGTGGAACATACACACAATAGAATACTATTCAGCTTTTAAAAAGGAAGAAATTCTGTTATTCACTCTAACATGGATGGAACTAGAGACCATTATGCCAAGTGAAATCAGCCAGGCACAGAAAGACAAACACTCCATGTTCTCACCTATATGTGGAATCTAAAACAGTTTAACTCACTGAAGCATGGACAGGTAGCATGATGTTTACCAGAGGCTGGGGAATGGGGGGAATGGGGAGATGATAGTCACAGGGTACAAAGCCTCAATTAGATAGGAAGAGTAATTTATTTTTAGATCAACAGCACAACATGCTGAATATAGTTAATATGTGAGTACTATACATTTTAATATCTCTAAGAGTAAGTTGCTAATGTTCTCATCACAAAAAAGTTAAAGATTTGAAGTGATAAATATGTTAATTAGCTTAATTTAATCATTTCATATTATATTCAAAAATCATAACAATACTTTGTACCCCATAAATATGTAGAACTATAATTTGTCAATATAAAATAAATAAAGACAGAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAATCAGAATGAAGGGGAAAAAACAAAGAGGACCCTACCCTACTGTGGTGTCATCCAGCTGCTCCCCTACCCACAGGTATACCCACAGGTATAGTGTCTACAAAGCCAAGAGGTCAAACCCCCCAGGGACCATACCCCGACCATATGTGGGTTATCCAGGGGTCTTGGGCCCTTCCTGTATGGACCTCTTCACCAGGTCTGTCCTCTTGGGGCAGATGGCGTCACCGTATGTGCATCTCAGGATGGCCAAGGAGCAGTTTGAGGGGAAGTGGGTAGAGCTTAGACATGAGCAGTGGGGTGCCACGTCCGGGGGTGAGGCCCCTTGAGATGCAGAATGGAGCCAAGGAGGAAGGAAGAGGGTGCGGCAGCAAGTGGGTCTCCATCTCTTCTCTTGTCCTGGGCCCACACATGTGAGGGTCGAGTCTGGTTGCAGAGTGAGCTGAGGAGCCCTCCCCCACAGCCTGGGCTGAGCCCCACCACACATGCAGGAACACACAGGAAGGTAGAGGAACCCCTACCGGCTTTCCCCCCATCTCAGGGTCCCGGCCACGTCTCTTGTCCAAAACATCGTACTCCTCTCTTCGTCCTAGATTGAGCTCCTATAACAGATAAGAAAGTGTCAGACACAGGACGGAGGAACCTCAGAAGGATGGAGCCAGCTGGACTGGGGAGTGTGGTTTCCCTCTCTGGGGTGGCTCATAAAAAGAGGGGCAGGGGCTGGGGAGGGGATGGTAACTGGTCCATCTGGAGACCATCATCCCAGAGGACATCTCAGAGAACACGCCTTAACATGACAGTGGATGGGATCCCCAAAGGTCACCAAGTACTATAGGCTGATCAGTCCAACGGGATAAGGATCAACATTCTCATGAGCAAATAGAGAAGTGGGGGCTCAGAGGTGGTAGTCAATTTCACCACAGTCCCATTGCACAGGGAGTGTGAAATCGCTTTCCCCTCCTCTGGGAAGATTCTAATACATTCCTTCTCCACCCCCCTCTAGCCTTTGCAAATTGCTGATGGCTTGGGGGCTCACTAGTGGCAGGCACTAGACTAAGCTCGTTCCATGCATCAAGACATTAAAGCATGTAATCTTTATGGCGCCCTTTGAGACAGGTACAATTACTACACCTGTTTTGTGGGTTAGAAAACTGAGGTTAAACAAGTTGCAGCCGGGTCGCAGAGGTGATAGCTAGGGACCAAACCTAAACCCAAGACTCTGGCGGGCGCGTTCCCTAGGTCCGAGGAGGAGGCTGCCCTTCCTTTCCGGAGGGTCTACGGCGAGGCTGACTTACGTTATAGAGCTGGTTCTGGCCCTGCTGGTACGCGGGGGCGTCTGCGCTCCTGCTGAACTGCAACACAGAAAGCAAAGCGCGTTACTGCTCCGCGAGGGCGCGCAGGGGAGCCGGGGTGCCAGGGCGCGCGGCGACCCGAGGGACAGCCCTACTCCGCTCCTTGGCAACTAACAATGCTGCCCTGCCTCCTGGGGCTGAGCCCTTGCAGGGGCCGGGGCGTGGCAGCCCCTTTTTCTGAGCCCAGTTGTCCTTTTTCCTCCCGCCTGTGACACGTGCATTCATCACGCTGGCCCAGGACCCGCTGGAGTTTATTCTTCCCGGGCTAGCGCCCTCGCGCGTGCGCAGAGGTATAAGGTTCTTGGTCTGCGCCCCCGGGGACATGAGTATTCTCTAGGATCCCTTCCTCCGGGGACTCTGAGGACAATCCAGGGTGGATGGCGGCTGGTCAAGATCCCGCCTCCTATCTTGACCCCCGGAGCAGTGTACTGTACGTGCATCACTCGCCCAGCCCTCAGCCATCGCCCGGCTGCCCCGGTGCCCAGGAAGCCTCGCGTTCGCTTAGTGTCCTGAGCATCTGTGGGAAGCTGACACAGCCTCACTCCTGCTTCACTTCATGCCGCTTCAGGCGGGAGAAACTGCAATGTCTTACAGATCTAGAGCATTGGAAACAACCTTAGAAATCATCTAGGGCAGCATTTTCAAACTTAAAACAAGAAACTCAGTAAGATTTGGTTTTTCAAATAAAATATTATGCCAAAGTCCAAAATTCAAACAAGAAATGGGTTGAGAAGCACTGAAGTGATGACTGGGACTGGATTCTCCCCTTTACTCCTAAATTCTTCCAATCTCTGCCCACACCATGACCAGCCCCACGAAGAAATCCAGGGTCTGCAAGGCACCAAGTGAAAAACCCACGCTCTGGTCAGCTCCCCAGTTACAGATGAGGAAAGGGCCTTTTCAAGAGAAAGGCTAACATGGCCTTCATTCACACTTGGAAAGAAGGACCTCTGCCTGAGTGTAAGCCCCTTTGTCACCAGTAGCATCGCCTTCCCTGGGACACTCTGATGTGCACACATTTGTACGGCTTGTCATGGAGGTGCCTAGCACCAGGCTCTCCCTCCTACCCTGTCCATCTCAGCCAGACACTGCCACCTCCTCCTCAGCCCACTCAAGGCACACACTTGGCTGGTCCTTGCTTTGCTCCTGGATACCAAGCCCCAGGCACCACCCGAGCTTGAGACCTTCCAAGACCAAGGCCCCTCTGAACATCCATCAAGTGGGGGACCCCGTGCCCTCCTCCCAAAGCCCAGTGGTACCCACCTTCACTCTCAGGAACAAGGCAGTGAGAATGACACCATAGATGAAGAGGATTCCATCCAGCAGGTAGCAGAGTTTGGGATCCAGCAGGCCAAAGCTCTGTGCCTCTGTGCCAAGAGATAAAGCTGGTCAGCCAGGCCCAAGGTGACGAGAACACATCCCCATTACCCCAGGGTGGCACTAGGACTGACTGACCAAATAAATCATGACACGGAGACTATATCCAATCCCCATGCCTCAGCCTGATCACAACCCTCTCCCTCCCTCCCACCTCAACCAGCTCCTGGAAAACCTATTGGCACCAACGGCAGATGTGGCCGCTGTGGGGCCAAAGAACCTGGGGCAATGGGAGGGGAGGTGGAAACAAGGCGAGCAGATGAGGCTGTTCTCTGTGCACAGAGCTCCTGCCACTGCAGCAGAAGCCCAGCCATGTTAGCCCCGGTGTGAACCAAGAACTCTGGAAGCCTCGGGAAGATGTTCACGTCTGGATGAATGGTACTCCTGGCCTGAGGTGTGTGGCTCTGAGGCCTACCCACAGGGAGACAATAGGTCAAATGATGGTCAAATGAGATCATTTCAATATCTGACAGTTAACTAGGACAGGGAGAATCTGGGTTAACTCTCCCCCAACTCCCTGCCTCCTCAGTGCCAAGCACTCTCCCGCCTAGGACAGTGGGATCTGGTGCTCGGCTTCCCTTCCCTGTTCCCTGAAGGGTTTCATGGCCAACAGACAGAGGTACC
|
GAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCTAGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCCGAGACTGTGCCGTTGCACCCCAGCCTGGGCAACAAAAGCTAAACGCTGTCTCAAAAAAAAAAAGAAAACAAAACAAAAGAAACCAATAACCAAGTTATGGAATCAACCTAAGTGTCCATCAAAGAATGAACAGATAAAGAGACTGTGGAACATACACACAATAGAATACTATTCAGCTTTTAAAAAGGAAGAAATTCTGTTATTCACTCTAACATGGATGGAACTAGAGACCATTATGCCAAGTGAAATCAGCCAGGCACAGAAAGACAAACACTCCATGTTCTCACCTATATGTGGAATCTAAAACAGTTTAACTCACTGAAGCATGGACAGGTAGCATGATGTTTACCAGAGGCTGGGGAATGGGGGGAATGGGGAGATGATAGTCACAGGGTACAAAGCCTCAATTAGATAGGAAGAGTAATTTATTTTTAGATCAACAGCACAACATGCTGAATATAGTTAATATGTGAGTACTATACATTTTAATATCTCTAAGAGTAAGTTGCTAATGTTCTCATCACAAAAAAGTTAAAGATTTGAAGTGATAAATATGTTAATTAGCTTAATTTAATCATTTCATATTATATTCAAAAATCATAACAATACTTTGTACCCCATAAATATGTAGAACTATAATTTGTCAATATAAAATAAATAAAGACAGAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAATCAGAATGAAGGGGAAAAAACAAAGAGGACCCTACCCTACTGTGGTGTCATCCAGCTGCTCCCCTACCCACAGGTATACCCACAGGTATAGTGTCTACAAAGCCAAGAGGTCAAACCCCCCAGGGACCATACCCCGACCATATGTGGGTTATCCAGGGGTCTTGGGCCCTTCCTGTATGGACCTCTTCACCAGGTCTGTCCTCTTGGGGCAGATGGCGTCACCGTATGTGCATCTCAGGATGGCCAAGGAGCAGTTTGAGGGGAAGTGGGTAGAGCTTAGACATGAGCAGTGGGGTGCCACGTCCGGGGGTGAGGCCCCTTGAGATGCAGAATGGAGCCAAGGAGGAAGGAAGAGGGTGCGGCAGCAAGTGGGTCTCCATCTCTTCTCTTGTCCTGGGCCCACACATGTGAGGGTCGAGTCTGGTTGCAGAGTGAGCTGAGGAGCCCTCCCCCACAGCCTGGGCTGAGCCCCACCACACATGCAGGAACACACAGGAAGGTAGAGGAACCCCTACCGGCTTTCCCCCCATCTCAGGGTCCCGGCCACGTCTCTTGTCCAAAACATCGTACTCCTCTCTTCGTCCTAGATTGAGCTCCTATAACAGATAAGAAAGTGTCAGACACAGGACGGAGGAACCTCAGAAGGATGGAGCCAGCTGGACTGGGGAGTGTGGTTTCCCTCTCTGGGGTGGCTCATAAAAAGAGGGGCAGGGGCTGGGGAGGGGATGGTAACTGGTCCATCTGGAGACCATCATCCCAGAGGACATCTCAGAGAACACGCCTTAACATGACAGTGGATGGGATCCCCAAAGGTCACCAAGTACTATAGGCTGATCAGTCCAACGGGATAAGGATCAACATTCTCATGAGCAAATAGAGAAGTGGGGGCTCAGAGGTGGTAGTCAATTTCACCACAGTCCCATTGCACAGGGAGTGTGAAATCGCTTTCCCCTCCTCTGGGAAGATTCTAATACATTCCTTCTCCACCCCCCTCTAGCCTTTGCAAATTGCTGATGGCTTGGGGGCTCACTAGTGGCAGGCACTAGACTAAGCTCGTTCCATGCATCAAGACATTAAAGCATGTAATCTTTATGGCGCCCTTTGAGACAGGTACAATTACTACACCTGTTTTGTGGGTTAGAAAACTGAGGTTAAACAAGTTGCAGCCGGGTCGCAGAGGTGATAGCTAGGGACCAAACCTAAACCCAAGACTCTGGCGGGCGCGTTCCCTAGGTCCGAGGAGGAGGCTGCCCTTCCTTTCCGGAGGGTCTACGGCGAGGCTGACTTACGTTATAGAGCAGGTTCTGGCCCTGCTGGTACGCGGGGGCGTCTGCGCTCCTGCTGAACTGCAACACAGAAAGCAAAGCGCGTTACTGCTCCGCGAGGGCGCGCAGGGGAGCCGGGGTGCCAGGGCGCGCGGCGACCCGAGGGACAGCCCTACTCCGCTCCTTGGCAACTAACAATGCTGCCCTGCCTCCTGGGGCTGAGCCCTTGCAGGGGCCGGGGCGTGGCAGCCCCTTTTTCTGAGCCCAGTTGTCCTTTTTCCTCCCGCCTGTGACACGTGCATTCATCACGCTGGCCCAGGACCCGCTGGAGTTTATTCTTCCCGGGCTAGCGCCCTCGCGCGTGCGCAGAGGTATAAGGTTCTTGGTCTGCGCCCCCGGGGACATGAGTATTCTCTAGGATCCCTTCCTCCGGGGACTCTGAGGACAATCCAGGGTGGATGGCGGCTGGTCAAGATCCCGCCTCCTATCTTGACCCCCGGAGCAGTGTACTGTACGTGCATCACTCGCCCAGCCCTCAGCCATCGCCCGGCTGCCCCGGTGCCCAGGAAGCCTCGCGTTCGCTTAGTGTCCTGAGCATCTGTGGGAAGCTGACACAGCCTCACTCCTGCTTCACTTCATGCCGCTTCAGGCGGGAGAAACTGCAATGTCTTACAGATCTAGAGCATTGGAAACAACCTTAGAAATCATCTAGGGCAGCATTTTCAAACTTAAAACAAGAAACTCAGTAAGATTTGGTTTTTCAAATAAAATATTATGCCAAAGTCCAAAATTCAAACAAGAAATGGGTTGAGAAGCACTGAAGTGATGACTGGGACTGGATTCTCCCCTTTACTCCTAAATTCTTCCAATCTCTGCCCACACCATGACCAGCCCCACGAAGAAATCCAGGGTCTGCAAGGCACCAAGTGAAAAACCCACGCTCTGGTCAGCTCCCCAGTTACAGATGAGGAAAGGGCCTTTTCAAGAGAAAGGCTAACATGGCCTTCATTCACACTTGGAAAGAAGGACCTCTGCCTGAGTGTAAGCCCCTTTGTCACCAGTAGCATCGCCTTCCCTGGGACACTCTGATGTGCACACATTTGTACGGCTTGTCATGGAGGTGCCTAGCACCAGGCTCTCCCTCCTACCCTGTCCATCTCAGCCAGACACTGCCACCTCCTCCTCAGCCCACTCAAGGCACACACTTGGCTGGTCCTTGCTTTGCTCCTGGATACCAAGCCCCAGGCACCACCCGAGCTTGAGACCTTCCAAGACCAAGGCCCCTCTGAACATCCATCAAGTGGGGGACCCCGTGCCCTCCTCCCAAAGCCCAGTGGTACCCACCTTCACTCTCAGGAACAAGGCAGTGAGAATGACACCATAGATGAAGAGGATTCCATCCAGCAGGTAGCAGAGTTTGGGATCCAGCAGGCCAAAGCTCTGTGCCTCTGTGCCAAGAGATAAAGCTGGTCAGCCAGGCCCAAGGTGACGAGAACACATCCCCATTACCCCAGGGTGGCACTAGGACTGACTGACCAAATAAATCATGACACGGAGACTATATCCAATCCCCATGCCTCAGCCTGATCACAACCCTCTCCCTCCCTCCCACCTCAACCAGCTCCTGGAAAACCTATTGGCACCAACGGCAGATGTGGCCGCTGTGGGGCCAAAGAACCTGGGGCAATGGGAGGGGAGGTGGAAACAAGGCGAGCAGATGAGGCTGTTCTCTGTGCACAGAGCTCCTGCCACTGCAGCAGAAGCCCAGCCATGTTAGCCCCGGTGTGAACCAAGAACTCTGGAAGCCTCGGGAAGATGTTCACGTCTGGATGAATGGTACTCCTGGCCTGAGGTGTGTGGCTCTGAGGCCTACCCACAGGGAGACAATAGGTCAAATGATGGTCAAATGAGATCATTTCAATATCTGACAGTTAACTAGGACAGGGAGAATCTGGGTTAACTCTCCCCCAACTCCCTGCCTCCTCAGTGCCAAGCACTCTCCCGCCTAGGACAGTGGGATCTGGTGCTCGGCTTCCCTTCCCTGTTCCCTGAAGGGTTTCATGGCCAACAGACAGAGGTACC
|
Task1_train_2108
|
Located on Chromosome 1, this mutation impacts CD247 (CD247 molecule). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
|
Pathogenic; Immunodeficiency 25
|
GAAATGCAAATGCAACAGCTTAGTAAAAAGTAGACATTTTAAAAGGGATGTATGCAATGGGTCACTTAACTGAGCAAGAAAAGAGAGAAGACCTGACTGAAATTCTATGTGCGGCCTTTCCTCCGGGGAGACTGTGGAGGTGTCCCCTCAGGCAGCAAAAGCACCATCGCAGCCCTCGGTGTCAAGGCCTCTCTGAGTCGCGCTTTGCCTTACCGTACCTCGTTTCTGGGCTAGGATATTTTGAAACACTTTTGTCTATTAGCTTTATCTAAAATAGCTAAAATATCAGTCTCCATAGAGGCAAAGTAAGTGGCACTGAGAAGCAAAAAATCCAGCCAATGTGCAGTTTTCTCCTCCTGCCCCCTATTTGTGGAAATGAGGCACGGCCCCCATCTTGTCTGCTGGGTGGGGTTCTGTTTACCACGCTTGGCAGCCACCGCCACCCAACAATCTTTCATTTTTCTTTCTAACTTCACTTTGCCCCTACCTTGGTCTCTCCAAGCCGAACACAAATGGACCAGTGAGGAAACTGCAGGTAAAGACCCTGAAAGGTTATATGAGCTCCCTGGTGTGGTGTCTCAAGCCTGAAGCTCAGAGGCTGGAGCTATTGCCCCTGGCTGTCTCCCCTGAAGTCACTAAATTCCAGCGTTCTGGGTCCCCTTGTCCCCAGCACACAAGGATGGGCTGCTCTGAGCAAGCTCAGGCACCCTCACTCTGCCACACTGTGTGTGTGACTTAGACCCCACAAGGCTTTTCTGAGAAAACAGCTGTGACCTGACAGAAACCCCTGCAGCTGCACGGGCCTCAGAATCCCCCGAGGCGCTGGCCCGGGCTGTGCCTGGCTCCCTGGTGGGAGCAGAAGTGCCCATGGCCTCTCCTGCCCTCCCAACAGGGCCCCTAAACAAATTCCCACACCCAGGTGAGTTACCAGGAGCGATCAGGTGGGCCGAGGACATTTGCTTGCTTCACCTTCCCTGTTTCTTTAGATTGAAATTCAGCCTGCCCCACTTCTCAGGAAGATGCCACGAGGCTGATCCCCCTGAGCAGTTTGTCCTGTCCTCTTTTCACTGGTTTTCTTCCTCATTACCTGGGCTAGAAAACATGGTGGAAGCTAAAGGCTTGCAGCAAAGCTGGGCTCCCACGATCGGGAATGAGGTGAGGAGCAAGCACTCTTGTTGGCTGGGCGCTGCTCGTGGTGGTGACTTAACCAGGCACATCGTCTCATCTGCCCCGTGTTCTGTCAATGCCGGGCCCTCTGGCTGGGCTAGATGGCCGCCTAAGGGGCAGGCTGGGGTGAGTCACGGAGCCTGGGATGGTGCGTCACCCGGCAGTCCCAGGCGTGGGTGTGGGGACAGCCATGACAAGGCTGAGCCTAGACACGGACGCTTGGCCATGAGGTGGCGAAGGCGCTGTGGAGGCTGCCACCCGGTGCTTCCTGCCTGTGCCCCTCTCCTCCTTGGTTACCCCACTTACTCCCGGGCCCATTGGAGTGTTTCAGGCCATGACCTTGACTGACCAACAAAATCTTCTTTGTTGGCAAAGGAAGAAAGAAAGGGGCTGAGTGACGGAGCCAGCCAGAGGGTGAAAGAAGCTGAAGGGACTAGAACGTCGCAGCACGAAACATGGCCTGGCTGACATTTTCCGATCCTGTCCAGCTTCTGTGAAACACTCCCTCTCCGTTTCTCTACCCTGGGCCTGCCTCGGTTGCTCTCTTGCTTCCTTCTTCCTTCCTCTCTTATCACTCGAAAAATCTGTACCTGGAGGAGCTGTGTATTCTAGCAGCTGGCTCTGAACTGATGCCCAACTCGGCTGTGACGGAGCAGATGCCAGCACCGGGCCGGACCCCTCACTGCTCACTTGCCCATTGATTTGAGGAGGGCAGGATTTGAAGGAGACCCCAGCCCCTCACCACCCTCCACTACCCACACCCACTCCCCTACACATACACAAAGAGTTTCTAGAAGTTCCCTGCCGTCGACACGTCGGCCCTACCTGTAATCGGCAACTGTGCCTGCAGGATGGCCGCGGTGAAAAGCGCCTTCCACTTCATCTTGTCCTTTCCCTCAGAAAGAGGCTGGGAGGCAGAGGCTGAGGCAGCGGTGGCCGGGACGGTTAGGAGAAAAGGAGTCTCTGCTGGTTTTATTCTGCAGCTACCTCCCCAGGAAGTGGAGGACTGTGGGGCCTTTGAGAAAGCACCTGCCGACAGGGCCAAGAAATTCGCACTCCCCCTTTCGGTTCACAGGCAGGAAGCCCTGGAGGTTTGAGGGTTTGGGGTGTGTGTATGTATCTGTCTGTCTGAATTTTGCTTTTTCTCTCATTTGACCATTGTTTTAATGCTCCTTTTTTTAAAAAAAATAATTCTTATCTAATTCCTATCTTGATTGGTAAAGTCCATCTCTAGGCAAATACAAGTTCTCGATGGATGTAAGAACATTTGCTGTTTTCCTAGACTGTCAAATATTTTATGGTGGCTGGCAAAATGACAGAACCCTGGATTAGAGTCCAGGACAAATGTAGAGACAGATTCCTTGGGCTTTAGTGACATCTCTGCCTACCACCTACTTGCTGTGTGGCGTTGAGTCAGTCACTCAACATCTCTAGACTTCAGCTTCCTTATCTATAAAGCAAAGAGCTGGAGTAGATCTGAGGTTGCAGATCTGAACTTGGCCTGAATTTGGATCATTGTGTGAAATACTGTAGCTCACATAGTATTTTAAACACTTGTGTTAGTTGTCAACATTTAAACACCAGAGTAATTTACAATAATAAAACATTAAAACCTAGACATAAACTTCGTCTAAAAATTGTAATATATCTATATGAAACAAACTTTAAAACATTGCTGAAGAACGCCGAAAGGACTTGGGTAAATGGAAAGGCATACCCTTCTTTGATAGGAAGCTCTCTTTTAAGGAGACCACCATTCTCTCTTAATTAATCAATCTATTTCATTGAAAATACCAACAAAAAGTTTTAGAACAAGTTAAGCTGATTCCAAAATTGATATGAAAAAAATTAATGTACAAGAATAGCCAATAATCCAAAGTCACAGCAATCCAACATAAAATTGATAAATTGGACTTCATCACAATTAAAAGTTTTTGTGCATCAAAGGACACTATGAAGAAAGTGAGTCCTGCAAATCACCGCATACCTCTAAGTGATGGAAACAGCATTCCCATCATCAGACTTGGTACCTACTCAGAGCCTAAATTGACCCCTAAGGGGGCCGATGACTTACTCAAGGCCACACAGCAAGTAGGTGGTAGGTAGAGATGTCACTACAGCCCAAGTAGTCTGTCTCTACATTTAGTCTGAGTCTTCATCAGTGAAGGTTGTCATTGGTCTGGGGTGCTGACACACTGATGAAGCCTACATATACCAAAATGAAGACACAGCTGGGGAGGCCATCAGGGGGAAAATAGCAGAAGGAAAGGTGCAGAGGAAGGATATCTTCTACTGTGGAAAACTGTGGGCTACAAATCACAACCCAGAGCTGGTCTGCCCGAGCCTAGAGAGGATGCTCAAGGTCCTCCAGCTAGATTGTGTGGATCTTTACATCACTGAAATACCCATGGCCGCTAAGCCAGAAGACAAAATCTACCCTATAGGTGAGAATGGCAAATGGTTATATCACAAGTCAAATCTGTGTGCCACTTGGGAGACTTCGGAAGCTTGTAAAGATGCTGGCTTGGTGAAATCCCTCGGAGTATCCAGTTTTAACAGCAGGCCAGCTGGAGCTCATCCAGAACAACCCAGGACTCAAACCCAAGCCAGTCAGCAACGAGGTTGAGTGCCACCCATATTACACCCAACCAAAACTTTTGAAATTTCGCCAACAACATGACATTGTCATGATTGCATATAGCCCTTTGGGGACCACTAGGAATCCAACCTGGACAAATATGTCTTCTCTGCCTTCGTTAAAGGATGCACTTCTAAAAAGGTGCAATAAGATCACAGCTCAAGTTATTTTGCGTTTCAACATCCAGCAAGGGGTGGTTGTCATTCCTAAAAGCTTTAATCCTGAAAAGATCAAGGAAAACCTTCAGGCCTTTGACTTTTCTCTCACTGAATCAAGGACATTGAAGCCTGG
|
GAAATGCAAATGCAACAGCTTAGTAAAAAGTAGACATTTTAAAAGGGATGTATGCAATGGGTCACTTAACTGAGCAAGAAAAGAGAGAAGACCTGACTGAAATTCTATGTGCGGCCTTTCCTCCGGGGAGACTGTGGAGGTGTCCCCTCAGGCAGCAAAAGCACCATCGCAGCCCTCGGTGTCAAGGCCTCTCTGAGTCGCGCTTTGCCTTACCGTACCTCGTTTCTGGGCTAGGATATTTTGAAACACTTTTGTCTATTAGCTTTATCTAAAATAGCTAAAATATCAGTCTCCATAGAGGCAAAGTAAGTGGCACTGAGAAGCAAAAAATCCAGCCAATGTGCAGTTTTCTCCTCCTGCCCCCTATTTGTGGAAATGAGGCACGGCCCCCATCTTGTCTGCTGGGTGGGGTTCTGTTTACCACGCTTGGCAGCCACCGCCACCCAACAATCTTTCATTTTTCTTTCTAACTTCACTTTGCCCCTACCTTGGTCTCTCCAAGCCGAACACAAATGGACCAGTGAGGAAACTGCAGGTAAAGACCCTGAAAGGTTATATGAGCTCCCTGGTGTGGTGTCTCAAGCCTGAAGCTCAGAGGCTGGAGCTATTGCCCCTGGCTGTCTCCCCTGAAGTCACTAAATTCCAGCGTTCTGGGTCCCCTTGTCCCCAGCACACAAGGATGGGCTGCTCTGAGCAAGCTCAGGCACCCTCACTCTGCCACACTGTGTGTGTGACTTAGACCCCACAAGGCTTTTCTGAGAAAACAGCTGTGACCTGACAGAAACCCCTGCAGCTGCACGGGCCTCAGAATCCCCCGAGGCGCTGGCCCGGGCTGTGCCTGGCTCCCTGGTGGGAGCAGAAGTGCCCATGGCCTCTCCTGCCCTCCCAACAGGGCCCCTAAACAAATTCCCACACCCAGGTGAGTTACCAGGAGCGATCAGGTGGGCCGAGGACATTTGCTTGCTTCACCTTCCCTGTTTCTTTAGATTGAAATTCAGCCTGCCCCACTTCTCAGGAAGATGCCACGAGGCTGATCCCCCTGAGCAGTTTGTCCTGTCCTCTTTTCACTGGTTTTCTTCCTCATTACCTGGGCTAGAAAACATGGTGGAAGCTAAAGGCTTGCAGCAAAGCTGGGCTCCCACGATCGGGAATGAGGTGAGGAGCAAGCACTCTTGTTGGCTGGGCGCTGCTCGTGGTGGTGACTTAACCAGGCACATCGTCTCATCTGCCCCGTGTTCTGTCAATGCCGGGCCCTCTGGCTGGGCTAGATGGCCGCCTAAGGGGCAGGCTGGGGTGAGTCACGGAGCCTGGGATGGTGCGTCACCCGGCAGTCCCAGGCGTGGGTGTGGGGACAGCCATGACAAGGCTGAGCCTAGACACGGACGCTTGGCCATGAGGTGGCGAAGGCGCTGTGGAGGCTGCCACCCGGTGCTTCCTGCCTGTGCCCCTCTCCTCCTTGGTTACCCCACTTACTCCCGGGCCCATTGGAGTGTTTCAGGCCATGACCTTGACTGACCAACAAAATCTTCTTTGTTGGCAAAGGAAGAAAGAAAGGGGCTGAGTGACGGAGCCAGCCAGAGGGTGAAAGAAGCTGAAGGGACTAGAACGTCGCAGCACGAAACATGGCCTGGCTGACATTTTCCGATCCTGTCCAGCTTCTGTGAAACACTCCCTCTCCGTTTCTCTACCCTGGGCCTGCCTCGGTTGCTCTCTTGCTTCCTTCTTCCTTCCTCTCTTATCACTCGAAAAATCTGTACCTGGAGGAGCTGTGTATTCTAGCAGCTGGCTCTGAACTGATGCCCAACTCGGCTGTGACGGAGCAGATGCCAGCACCGGGCCGGACCCCTCACTGCTCACTTGCCCATTGATTTGAGGAGGGCAGGATTTGAAGGAGACCCCAGCCCCTCACCACCCTCCACTACCCACACCCACTCCCCTACACATACACAAAGAGTTTCTAGAAGTTCCCTGCCGTCGACACGTCGGCCCTACCTGTAATCGGCAACTGTGCCTGCAGGATGGCCGCGGTGAAAAGCGCCTTCCACTTCGTCTTGTCCTTTCCCTCAGAAAGAGGCTGGGAGGCAGAGGCTGAGGCAGCGGTGGCCGGGACGGTTAGGAGAAAAGGAGTCTCTGCTGGTTTTATTCTGCAGCTACCTCCCCAGGAAGTGGAGGACTGTGGGGCCTTTGAGAAAGCACCTGCCGACAGGGCCAAGAAATTCGCACTCCCCCTTTCGGTTCACAGGCAGGAAGCCCTGGAGGTTTGAGGGTTTGGGGTGTGTGTATGTATCTGTCTGTCTGAATTTTGCTTTTTCTCTCATTTGACCATTGTTTTAATGCTCCTTTTTTTAAAAAAAATAATTCTTATCTAATTCCTATCTTGATTGGTAAAGTCCATCTCTAGGCAAATACAAGTTCTCGATGGATGTAAGAACATTTGCTGTTTTCCTAGACTGTCAAATATTTTATGGTGGCTGGCAAAATGACAGAACCCTGGATTAGAGTCCAGGACAAATGTAGAGACAGATTCCTTGGGCTTTAGTGACATCTCTGCCTACCACCTACTTGCTGTGTGGCGTTGAGTCAGTCACTCAACATCTCTAGACTTCAGCTTCCTTATCTATAAAGCAAAGAGCTGGAGTAGATCTGAGGTTGCAGATCTGAACTTGGCCTGAATTTGGATCATTGTGTGAAATACTGTAGCTCACATAGTATTTTAAACACTTGTGTTAGTTGTCAACATTTAAACACCAGAGTAATTTACAATAATAAAACATTAAAACCTAGACATAAACTTCGTCTAAAAATTGTAATATATCTATATGAAACAAACTTTAAAACATTGCTGAAGAACGCCGAAAGGACTTGGGTAAATGGAAAGGCATACCCTTCTTTGATAGGAAGCTCTCTTTTAAGGAGACCACCATTCTCTCTTAATTAATCAATCTATTTCATTGAAAATACCAACAAAAAGTTTTAGAACAAGTTAAGCTGATTCCAAAATTGATATGAAAAAAATTAATGTACAAGAATAGCCAATAATCCAAAGTCACAGCAATCCAACATAAAATTGATAAATTGGACTTCATCACAATTAAAAGTTTTTGTGCATCAAAGGACACTATGAAGAAAGTGAGTCCTGCAAATCACCGCATACCTCTAAGTGATGGAAACAGCATTCCCATCATCAGACTTGGTACCTACTCAGAGCCTAAATTGACCCCTAAGGGGGCCGATGACTTACTCAAGGCCACACAGCAAGTAGGTGGTAGGTAGAGATGTCACTACAGCCCAAGTAGTCTGTCTCTACATTTAGTCTGAGTCTTCATCAGTGAAGGTTGTCATTGGTCTGGGGTGCTGACACACTGATGAAGCCTACATATACCAAAATGAAGACACAGCTGGGGAGGCCATCAGGGGGAAAATAGCAGAAGGAAAGGTGCAGAGGAAGGATATCTTCTACTGTGGAAAACTGTGGGCTACAAATCACAACCCAGAGCTGGTCTGCCCGAGCCTAGAGAGGATGCTCAAGGTCCTCCAGCTAGATTGTGTGGATCTTTACATCACTGAAATACCCATGGCCGCTAAGCCAGAAGACAAAATCTACCCTATAGGTGAGAATGGCAAATGGTTATATCACAAGTCAAATCTGTGTGCCACTTGGGAGACTTCGGAAGCTTGTAAAGATGCTGGCTTGGTGAAATCCCTCGGAGTATCCAGTTTTAACAGCAGGCCAGCTGGAGCTCATCCAGAACAACCCAGGACTCAAACCCAAGCCAGTCAGCAACGAGGTTGAGTGCCACCCATATTACACCCAACCAAAACTTTTGAAATTTCGCCAACAACATGACATTGTCATGATTGCATATAGCCCTTTGGGGACCACTAGGAATCCAACCTGGACAAATATGTCTTCTCTGCCTTCGTTAAAGGATGCACTTCTAAAAAGGTGCAATAAGATCACAGCTCAAGTTATTTTGCGTTTCAACATCCAGCAAGGGGTGGTTGTCATTCCTAAAAGCTTTAATCCTGAAAAGATCAAGGAAAACCTTCAGGCCTTTGACTTTTCTCTCACTGAATCAAGGACATTGAAGCCTGG
|
Task1_train_2109
|
The gene TBX19 (T-box transcription factor 19) on Chromosome 1 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
|
Pathogenic; Congenital isolated adrenocorticotropic hormone deficiency
|
ATAACCCTATATGATCCCTAGAATCATTTCTGATGCCCACTTTTATGATTCTTTGCAAACGGCATTTGTGTTCTCAGGATCCTTCTGTTTTCTACACTTGGCCAATATTATTAACATAATTGAAAACATTAAAATATATCGTAAAAGGGAATCGTTTAATCTGATAGTAGGAGAAAATAAAAGACAATAATCCTTCTATTGAAGAAAGAACAAAAGAAAATGCAACATGAAGATTTTACATCACACAGGCAGCCGCCCTAGAGGAGGTGTATCATTTTAGTTAATGTAAAAGTGCAATCATCTCACTAAGGGACGAGGAGTGTTGAGGTGGATAATGCAGTTCTCAGCGAAGACCTGGATTTGGAATGCATCGTCTGATGCATTTTTCTCCCTAGAAATTTTACTTAATTTATATACTTGTCCTAGCCTCCCATTTAAATTAATTTTCTCTCCTTGAACACACCAACACAGCCTCATAAAGTTGTTGTGAAGAACTCACTGAGTTAGTTCATGCAAAGTGCTTATTCCCATGCCTGGCACCTAGTGAGTGCTCTGTAAGTGTTGGCCGTATTACCATTACACCCAAGCCCTTCGGCTGGCCTGGCCTTGCTTTGGCTCCAAAATCTTACCTTAGGCAGTGACTTTGGAGTTGGAATCACAAAGGACATCAACTCTGCCTCTCTCCTGCCTAGCAGGCAGAAACTACTTCTCTGTGCTGTTTTTCTGGTGATATGAAGTCTAAATAGAGGCCAAGCATGGTGGCTCACACCTGTAATTTCAGCACTTTGGGAGTCTGAGGCAGGTGGATCGCCTGAGGTTGAGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATCCAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCACACATCTGTAATCCCAGCTACTCTCCTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGACTCCATCTGAAAAAAAAAGAAGTCTAAATAGAATAGGGAGTAACTGCTAATGGCCGTGGGGTTTCTTTTCGGGATGATGAAAATGCTCTAGACTTATAAGCCAGCTACTTGGATAGTTTCTCCAAATATTTGTGAGAGTAAACTTGTTGTTATTATTCTAGCATGTAGAAGAAGGATCGATGAATCTAGATCTGCATGTCTCAAAGTGTGTTCTTTGGACACAAATTCTCATAAAATGCTTAGTTAAATGATAATCCCACTGTCACATACATTTAGGGTGTGCACGTCCCCACGCTTTCTTCAAAGAGTCCCATGGTGTACATGGGTATGTTAAAGGCCCTGCCTGAGGCATCCTGGAGGAAAGAACTGGTCTCACTTTGTACAGTTAAGAGTTCCTCTCACTGACTTAACATGTAACCCTGTTCTTGTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCTAACTCCTGTGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCCGAATAACTGGGATTACCATGCCCAGCTAATTTCTTTTTTTTTTGAGATGGGGGTGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGCATGTTTTGCTATAAATGCTATTACTATTATTCAGAAATAGTGTTCTTTGTGAGGTTGGGAAGGGCTGGTCAGTGGCATCAGTGTGCCAGTGGGAAATCTTTGAAGAGAGCTTTCTGTGGGGATGTGGCATTTGATACATCTTGGGCTTCAGGTTCCTGTTGTGTCAAATGACTCCATCAGTGGTTTTCAGACTTTAAAACGGAGCATGTTTTAAAGTGAAACCCTAGTATTAAATTCATTTATAAAAAGAAGCTCCAGTAGAATTGGGGTTGTGGACTTGGGCCCTGTTTATTTGGCCTCCTCACAGGGCATTCCGTGGAAGGTCTCAGTATTGAGAGGCCCCTGGACAAGGTGAGAGTTCCTCTAACGTCCCTCCTGTGGCTAAGTTTCTGCCTTTCCTTTTAGACGGATGTTTCCAGTCCTAAAGATTAGTGTCACAGGGTTGGACCCCAATGCCATGTACTCCCTCCTGCTGGACTTTGTCCCTACGGACAGTCACCGCTGGAAGTACGTCAACGGGGAATGGGTGCCCGCTGGCAAGCCAGAGGTCTCCAGCCACAGCTGCGTCTACATTCACCCGGACTCCCCCAACTTTGGGGCCCACTGGATGAAAGCTCCCATCTCCTTCAGCAAAGTGAAGCTGACCAACAAGCTCAATGGAGGCGGGCAGGTACGAATGAGGCGGGCAGGCCTGGCCACCCGCTCCGGCCTCCCCACAACACCAATCAAGAAATATCAAGGGTGCATTTAGGCAATTAGAGGTGTCCTCACCAGCCTCTTCTCCCACAGAAGCCAATTATTCCCGGGAGTCCAAATGTAAACAAGAATAAACAGCTCTTAATTGGTGCTTTCAGTTTTTAATGGACTTCCTGATGTTAAGAGAGTGAGAGAGCAGTGGTTTACTTAATCACCGGGGCCCTTTTCATAGTTTCGTCTTGTGTGCTGTGCTTTTTACCCAGCTCTAGGAGGGAGATGTTTGTGGGTACCAGGGTTTTGTTAGTCCCTCTCCCCTTTTTTAGTATAAGTGGCATGCTGGCAATAGACAAATACCTTCATAAAAAGCTGCTTCTAAATGAAATAATTACTACCTCCACTTGGGCATTATGATAATTATCAATAGAATATTGAATCAGCTTTGGTTTTTCAGGAAAAAAAAATCCAAACAAACCTTCCTTAAACAAGGAAGGTTTTATTTCAGGTCTCCAATTAGAGTAAACAAGCATTTGGGGCTTTTTCCTCTTGTTTTCTGTGTTAGGATTGTGAATACTAGTCTGCTATAGAAGGTTGCTAGTTACTTTCTGTAATGTAGGCAGTTTCTGGGGATTGGAGACACAGATGGGAGTAAAGGGTCTGGATTCTTCTCTTTCCCACCTGCCTGTTTGGCTTTCCCTCAGCCTCCCACCCTGTGCCCATGTGCCCCTTCTCTGATCTCTGTGCTCAGATGGCAGGGACCATAGGAGTTCATGTGTCCAGAGGTAACACTACCCGAGTCTGTGATACTCAGAAGCTTCCAGTTCCTTATTAAAACGGGAAATTGAACAGTAAATTGTTACTGCCTACCAGATTTCACAGCAGGAGACTGTCATTACACCTTTCATTTGACTCAGAGAGAGTGTAGCCATCAGATGCCAGATTTTGCCATTCTTTAGTCACTTGGAAAATGCACCCATTGTCAGCATTTTGAGTTATTAGGATTCCTCAAATGAAAAAAAGGCAAACAATATATTTTGATGGATTGAAATCCACACTGTTGTGCTGAAAATAGGGGAAGGAAAAAAGGAAGCCAAGATTTTGGCAGAAAACTGAACACTCTTAAGAATAACTCCTCAGCCGGGCGCGGTGGCTCGCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAAGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAATGTGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATAGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAATAGCTCCTCTCTGACAACCCACCCCTCACCCTTGTAAAGGCTTCAATGTTATGCTTCCTGGAGCTTCTGGAAAATTCCCTTCATTTGTTTCTTAGAGGTGTGGTGGCAGCTCAGGTGGCCTAGGATTTGAAATGTGTGTCCCTAACCGGGGTGGTGCTAAGCTTGGGACCAACTGGAGATGCTGGCTCCTTTATCACCTGCGATACACGGGGCTTTGCTTTTCTCCTCTTTCTCTTCTCCTGCCTCGACAGATAATGTTGAATTCTCTGCATAAATATGAACCCCAGGTTCACATAGTGCGTGTTGGAAGTGCCCATCGAATGGTAACAAACTGCTCCTTCCCTGAAACCCAGTTCATAGCCGTGACT
|
ATAACCCTATATGATCCCTAGAATCATTTCTGATGCCCACTTTTATGATTCTTTGCAAACGGCATTTGTGTTCTCAGGATCCTTCTGTTTTCTACACTTGGCCAATATTATTAACATAATTGAAAACATTAAAATATATCGTAAAAGGGAATCGTTTAATCTGATAGTAGGAGAAAATAAAAGACAATAATCCTTCTATTGAAGAAAGAACAAAAGAAAATGCAACATGAAGATTTTACATCACACAGGCAGCCGCCCTAGAGGAGGTGTATCATTTTAGTTAATGTAAAAGTGCAATCATCTCACTAAGGGACGAGGAGTGTTGAGGTGGATAATGCAGTTCTCAGCGAAGACCTGGATTTGGAATGCATCGTCTGATGCATTTTTCTCCCTAGAAATTTTACTTAATTTATATACTTGTCCTAGCCTCCCATTTAAATTAATTTTCTCTCCTTGAACACACCAACACAGCCTCATAAAGTTGTTGTGAAGAACTCACTGAGTTAGTTCATGCAAAGTGCTTATTCCCATGCCTGGCACCTAGTGAGTGCTCTGTAAGTGTTGGCCGTATTACCATTACACCCAAGCCCTTCGGCTGGCCTGGCCTTGCTTTGGCTCCAAAATCTTACCTTAGGCAGTGACTTTGGAGTTGGAATCACAAAGGACATCAACTCTGCCTCTCTCCTGCCTAGCAGGCAGAAACTACTTCTCTGTGCTGTTTTTCTGGTGATATGAAGTCTAAATAGAGGCCAAGCATGGTGGCTCACACCTGTAATTTCAGCACTTTGGGAGTCTGAGGCAGGTGGATCGCCTGAGGTTGAGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATCCAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCACACATCTGTAATCCCAGCTACTCTCCTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGACTCCATCTGAAAAAAAAAGAAGTCTAAATAGAATAGGGAGTAACTGCTAATGGCCGTGGGGTTTCTTTTCGGGATGATGAAAATGCTCTAGACTTATAAGCCAGCTACTTGGATAGTTTCTCCAAATATTTGTGAGAGTAAACTTGTTGTTATTATTCTAGCATGTAGAAGAAGGATCGATGAATCTAGATCTGCATGTCTCAAAGTGTGTTCTTTGGACACAAATTCTCATAAAATGCTTAGTTAAATGATAATCCCACTGTCACATACATTTAGGGTGTGCACGTCCCCACGCTTTCTTCAAAGAGTCCCATGGTGTACATGGGTATGTTAAAGGCCCTGCCTGAGGCATCCTGGAGGAAAGAACTGGTCTCACTTTGTACAGTTAAGAGTTCCTCTCACTGACTTAACATGTAACCCTGTTCTTGTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCTAACTCCTGTGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCCGAATAACTGGGATTACCATGCCCAGCTAATTTCTTTTTTTTTTGAGATGGGGGTGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGCATGTTTTGCTATAAATGCTATTACTATTATTCAGAAATAGTGTTCTTTGTGAGGTTGGGAAGGGCTGGTCAGTGGCATCAGTGTGCCAGTGGGAAATCTTTGAAGAGAGCTTTCTGTGGGGATGTGGCATTTGATACATCTTGGGCTTCAGGTTCCTGTTGTGTCAAATGACTCCATCAGTGGTTTTCAGACTTTAAAACGGAGCATGTTTTAAAGTGAAACCCTAGTATTAAATTCATTTATAAAAAGAAGCTCCAGTAGAATTGGGGTTGTGGACTTGGGCCCTGTTTATTTGGCCTCCTCACAGGGCATTCCGTGGAAGGTCTCAGTATTGAGAGGCCCCTGGACAAGGTGAGAGTTCCTCTAACGTCCCTCCTGTGGCTAAGTTTCTGCCTTTCCTTTTAGACGGATGTTTCCAGTCCTAAAGATTAGTGTCACAGGGTTGGACCCCAATGCCAGGTACTCCCTCCTGCTGGACTTTGTCCCTACGGACAGTCACCGCTGGAAGTACGTCAACGGGGAATGGGTGCCCGCTGGCAAGCCAGAGGTCTCCAGCCACAGCTGCGTCTACATTCACCCGGACTCCCCCAACTTTGGGGCCCACTGGATGAAAGCTCCCATCTCCTTCAGCAAAGTGAAGCTGACCAACAAGCTCAATGGAGGCGGGCAGGTACGAATGAGGCGGGCAGGCCTGGCCACCCGCTCCGGCCTCCCCACAACACCAATCAAGAAATATCAAGGGTGCATTTAGGCAATTAGAGGTGTCCTCACCAGCCTCTTCTCCCACAGAAGCCAATTATTCCCGGGAGTCCAAATGTAAACAAGAATAAACAGCTCTTAATTGGTGCTTTCAGTTTTTAATGGACTTCCTGATGTTAAGAGAGTGAGAGAGCAGTGGTTTACTTAATCACCGGGGCCCTTTTCATAGTTTCGTCTTGTGTGCTGTGCTTTTTACCCAGCTCTAGGAGGGAGATGTTTGTGGGTACCAGGGTTTTGTTAGTCCCTCTCCCCTTTTTTAGTATAAGTGGCATGCTGGCAATAGACAAATACCTTCATAAAAAGCTGCTTCTAAATGAAATAATTACTACCTCCACTTGGGCATTATGATAATTATCAATAGAATATTGAATCAGCTTTGGTTTTTCAGGAAAAAAAAATCCAAACAAACCTTCCTTAAACAAGGAAGGTTTTATTTCAGGTCTCCAATTAGAGTAAACAAGCATTTGGGGCTTTTTCCTCTTGTTTTCTGTGTTAGGATTGTGAATACTAGTCTGCTATAGAAGGTTGCTAGTTACTTTCTGTAATGTAGGCAGTTTCTGGGGATTGGAGACACAGATGGGAGTAAAGGGTCTGGATTCTTCTCTTTCCCACCTGCCTGTTTGGCTTTCCCTCAGCCTCCCACCCTGTGCCCATGTGCCCCTTCTCTGATCTCTGTGCTCAGATGGCAGGGACCATAGGAGTTCATGTGTCCAGAGGTAACACTACCCGAGTCTGTGATACTCAGAAGCTTCCAGTTCCTTATTAAAACGGGAAATTGAACAGTAAATTGTTACTGCCTACCAGATTTCACAGCAGGAGACTGTCATTACACCTTTCATTTGACTCAGAGAGAGTGTAGCCATCAGATGCCAGATTTTGCCATTCTTTAGTCACTTGGAAAATGCACCCATTGTCAGCATTTTGAGTTATTAGGATTCCTCAAATGAAAAAAAGGCAAACAATATATTTTGATGGATTGAAATCCACACTGTTGTGCTGAAAATAGGGGAAGGAAAAAAGGAAGCCAAGATTTTGGCAGAAAACTGAACACTCTTAAGAATAACTCCTCAGCCGGGCGCGGTGGCTCGCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAAGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAATGTGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATAGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAATAGCTCCTCTCTGACAACCCACCCCTCACCCTTGTAAAGGCTTCAATGTTATGCTTCCTGGAGCTTCTGGAAAATTCCCTTCATTTGTTTCTTAGAGGTGTGGTGGCAGCTCAGGTGGCCTAGGATTTGAAATGTGTGTCCCTAACCGGGGTGGTGCTAAGCTTGGGACCAACTGGAGATGCTGGCTCCTTTATCACCTGCGATACACGGGGCTTTGCTTTTCTCCTCTTTCTCTTCTCCTGCCTCGACAGATAATGTTGAATTCTCTGCATAAATATGAACCCCAGGTTCACATAGTGCGTGTTGGAAGTGCCCATCGAATGGTAACAAACTGCTCCTTCCCTGAAACCCAGTTCATAGCCGTGACT
|
Task1_train_2110
|
Assess the clinical impact of this variant on gene TBX19 (T-box transcription factor 19), found on Chromosome 1. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
|
Pathogenic; Congenital isolated adrenocorticotropic hormone deficiency
|
CATTAAAATATATCGTAAAAGGGAATCGTTTAATCTGATAGTAGGAGAAAATAAAAGACAATAATCCTTCTATTGAAGAAAGAACAAAAGAAAATGCAACATGAAGATTTTACATCACACAGGCAGCCGCCCTAGAGGAGGTGTATCATTTTAGTTAATGTAAAAGTGCAATCATCTCACTAAGGGACGAGGAGTGTTGAGGTGGATAATGCAGTTCTCAGCGAAGACCTGGATTTGGAATGCATCGTCTGATGCATTTTTCTCCCTAGAAATTTTACTTAATTTATATACTTGTCCTAGCCTCCCATTTAAATTAATTTTCTCTCCTTGAACACACCAACACAGCCTCATAAAGTTGTTGTGAAGAACTCACTGAGTTAGTTCATGCAAAGTGCTTATTCCCATGCCTGGCACCTAGTGAGTGCTCTGTAAGTGTTGGCCGTATTACCATTACACCCAAGCCCTTCGGCTGGCCTGGCCTTGCTTTGGCTCCAAAATCTTACCTTAGGCAGTGACTTTGGAGTTGGAATCACAAAGGACATCAACTCTGCCTCTCTCCTGCCTAGCAGGCAGAAACTACTTCTCTGTGCTGTTTTTCTGGTGATATGAAGTCTAAATAGAGGCCAAGCATGGTGGCTCACACCTGTAATTTCAGCACTTTGGGAGTCTGAGGCAGGTGGATCGCCTGAGGTTGAGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATCCAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCACACATCTGTAATCCCAGCTACTCTCCTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGACTCCATCTGAAAAAAAAAGAAGTCTAAATAGAATAGGGAGTAACTGCTAATGGCCGTGGGGTTTCTTTTCGGGATGATGAAAATGCTCTAGACTTATAAGCCAGCTACTTGGATAGTTTCTCCAAATATTTGTGAGAGTAAACTTGTTGTTATTATTCTAGCATGTAGAAGAAGGATCGATGAATCTAGATCTGCATGTCTCAAAGTGTGTTCTTTGGACACAAATTCTCATAAAATGCTTAGTTAAATGATAATCCCACTGTCACATACATTTAGGGTGTGCACGTCCCCACGCTTTCTTCAAAGAGTCCCATGGTGTACATGGGTATGTTAAAGGCCCTGCCTGAGGCATCCTGGAGGAAAGAACTGGTCTCACTTTGTACAGTTAAGAGTTCCTCTCACTGACTTAACATGTAACCCTGTTCTTGTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCTAACTCCTGTGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCCGAATAACTGGGATTACCATGCCCAGCTAATTTCTTTTTTTTTTGAGATGGGGGTGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGCATGTTTTGCTATAAATGCTATTACTATTATTCAGAAATAGTGTTCTTTGTGAGGTTGGGAAGGGCTGGTCAGTGGCATCAGTGTGCCAGTGGGAAATCTTTGAAGAGAGCTTTCTGTGGGGATGTGGCATTTGATACATCTTGGGCTTCAGGTTCCTGTTGTGTCAAATGACTCCATCAGTGGTTTTCAGACTTTAAAACGGAGCATGTTTTAAAGTGAAACCCTAGTATTAAATTCATTTATAAAAAGAAGCTCCAGTAGAATTGGGGTTGTGGACTTGGGCCCTGTTTATTTGGCCTCCTCACAGGGCATTCCGTGGAAGGTCTCAGTATTGAGAGGCCCCTGGACAAGGTGAGAGTTCCTCTAACGTCCCTCCTGTGGCTAAGTTTCTGCCTTTCCTTTTAGACGGATGTTTCCAGTCCTAAAGATTAGTGTCACAGGGTTGGACCCCAATGCCATGTACTCCCTCCTGCTGGACTTTGTCCCTACGGACAGTCACCGCTGGAAGTACGTCAACGGGGAATGGGTGCCCGCTGGCAAGCCAGAGGTCTCCAGCCACAGCTGCGTCTACATTCACCCGGACTCCCCCAACTTTGGGGCCCACTGGATGAAAGCTCCCATCTCCTTCAGCAAAGTGAAGCTGACCAACAAGCTCAATGGAGGCGGGCAGGTACGAATGAGGCGGGCAGGCCTGGCCACCCGCTCCGGCCTCCCCACAACACCAATCAAGAAATATCAAGGGTGCATTTAGGCAATTAGAGGTGTCCTCACCAGCCTCTTCTCCCACAGAAGCCAATTATTCCCGGGAGTCCAAATGTAAACAAGAATAAACAGCTCTTAATTGGTGCTTTCAGTTTTTAATGGACTTCCTGATGTTAAGAGAGTGAGAGAGCAGTGGTTTACTTAATCACCGGGGCCCTTTTCATAGTTTCGTCTTGTGTGCTGTGCTTTTTACCCAGCTCTAGGAGGGAGATGTTTGTGGGTACCAGGGTTTTGTTAGTCCCTCTCCCCTTTTTTAGTATAAGTGGCATGCTGGCAATAGACAAATACCTTCATAAAAAGCTGCTTCTAAATGAAATAATTACTACCTCCACTTGGGCATTATGATAATTATCAATAGAATATTGAATCAGCTTTGGTTTTTCAGGAAAAAAAAATCCAAACAAACCTTCCTTAAACAAGGAAGGTTTTATTTCAGGTCTCCAATTAGAGTAAACAAGCATTTGGGGCTTTTTCCTCTTGTTTTCTGTGTTAGGATTGTGAATACTAGTCTGCTATAGAAGGTTGCTAGTTACTTTCTGTAATGTAGGCAGTTTCTGGGGATTGGAGACACAGATGGGAGTAAAGGGTCTGGATTCTTCTCTTTCCCACCTGCCTGTTTGGCTTTCCCTCAGCCTCCCACCCTGTGCCCATGTGCCCCTTCTCTGATCTCTGTGCTCAGATGGCAGGGACCATAGGAGTTCATGTGTCCAGAGGTAACACTACCCGAGTCTGTGATACTCAGAAGCTTCCAGTTCCTTATTAAAACGGGAAATTGAACAGTAAATTGTTACTGCCTACCAGATTTCACAGCAGGAGACTGTCATTACACCTTTCATTTGACTCAGAGAGAGTGTAGCCATCAGATGCCAGATTTTGCCATTCTTTAGTCACTTGGAAAATGCACCCATTGTCAGCATTTTGAGTTATTAGGATTCCTCAAATGAAAAAAAGGCAAACAATATATTTTGATGGATTGAAATCCACACTGTTGTGCTGAAAATAGGGGAAGGAAAAAAGGAAGCCAAGATTTTGGCAGAAAACTGAACACTCTTAAGAATAACTCCTCAGCCGGGCGCGGTGGCTCGCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAAGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAATGTGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATAGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAATAGCTCCTCTCTGACAACCCACCCCTCACCCTTGTAAAGGCTTCAATGTTATGCTTCCTGGAGCTTCTGGAAAATTCCCTTCATTTGTTTCTTAGAGGTGTGGTGGCAGCTCAGGTGGCCTAGGATTTGAAATGTGTGTCCCTAACCGGGGTGGTGCTAAGCTTGGGACCAACTGGAGATGCTGGCTCCTTTATCACCTGCGATACACGGGGCTTTGCTTTTCTCCTCTTTCTCTTCTCCTGCCTCGACAGATAATGTTGAATTCTCTGCATAAATATGAACCCCAGGTTCACATAGTGCGTGTTGGAAGTGCCCATCGAATGGTAACAAACTGCTCCTTCCCTGAAACCCAGTTCATAGCCGTGACTGCCTATCAGAATGAGGAGGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTAACTGTCACCTGGGAGATCATGGCAGGATGGGCGGGGGGGGTCCTTTTAGATGAAAGGTA
|
CATTAAAATATATCGTAAAAGGGAATCGTTTAATCTGATAGTAGGAGAAAATAAAAGACAATAATCCTTCTATTGAAGAAAGAACAAAAGAAAATGCAACATGAAGATTTTACATCACACAGGCAGCCGCCCTAGAGGAGGTGTATCATTTTAGTTAATGTAAAAGTGCAATCATCTCACTAAGGGACGAGGAGTGTTGAGGTGGATAATGCAGTTCTCAGCGAAGACCTGGATTTGGAATGCATCGTCTGATGCATTTTTCTCCCTAGAAATTTTACTTAATTTATATACTTGTCCTAGCCTCCCATTTAAATTAATTTTCTCTCCTTGAACACACCAACACAGCCTCATAAAGTTGTTGTGAAGAACTCACTGAGTTAGTTCATGCAAAGTGCTTATTCCCATGCCTGGCACCTAGTGAGTGCTCTGTAAGTGTTGGCCGTATTACCATTACACCCAAGCCCTTCGGCTGGCCTGGCCTTGCTTTGGCTCCAAAATCTTACCTTAGGCAGTGACTTTGGAGTTGGAATCACAAAGGACATCAACTCTGCCTCTCTCCTGCCTAGCAGGCAGAAACTACTTCTCTGTGCTGTTTTTCTGGTGATATGAAGTCTAAATAGAGGCCAAGCATGGTGGCTCACACCTGTAATTTCAGCACTTTGGGAGTCTGAGGCAGGTGGATCGCCTGAGGTTGAGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATCCAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCACACATCTGTAATCCCAGCTACTCTCCTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGACTCCATCTGAAAAAAAAAGAAGTCTAAATAGAATAGGGAGTAACTGCTAATGGCCGTGGGGTTTCTTTTCGGGATGATGAAAATGCTCTAGACTTATAAGCCAGCTACTTGGATAGTTTCTCCAAATATTTGTGAGAGTAAACTTGTTGTTATTATTCTAGCATGTAGAAGAAGGATCGATGAATCTAGATCTGCATGTCTCAAAGTGTGTTCTTTGGACACAAATTCTCATAAAATGCTTAGTTAAATGATAATCCCACTGTCACATACATTTAGGGTGTGCACGTCCCCACGCTTTCTTCAAAGAGTCCCATGGTGTACATGGGTATGTTAAAGGCCCTGCCTGAGGCATCCTGGAGGAAAGAACTGGTCTCACTTTGTACAGTTAAGAGTTCCTCTCACTGACTTAACATGTAACCCTGTTCTTGTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCTAACTCCTGTGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCCGAATAACTGGGATTACCATGCCCAGCTAATTTCTTTTTTTTTTGAGATGGGGGTGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGCATGTTTTGCTATAAATGCTATTACTATTATTCAGAAATAGTGTTCTTTGTGAGGTTGGGAAGGGCTGGTCAGTGGCATCAGTGTGCCAGTGGGAAATCTTTGAAGAGAGCTTTCTGTGGGGATGTGGCATTTGATACATCTTGGGCTTCAGGTTCCTGTTGTGTCAAATGACTCCATCAGTGGTTTTCAGACTTTAAAACGGAGCATGTTTTAAAGTGAAACCCTAGTATTAAATTCATTTATAAAAAGAAGCTCCAGTAGAATTGGGGTTGTGGACTTGGGCCCTGTTTATTTGGCCTCCTCACAGGGCATTCCGTGGAAGGTCTCAGTATTGAGAGGCCCCTGGACAAGGTGAGAGTTCCTCTAACGTCCCTCCTGTGGCTAAGTTTCTGCCTTTCCTTTTAGACGGATGTTTCCAGTCCTAAAGATTAGTGTCACAGGGTTGGACCCCAATGCCATGTACTCCCTCCTGCTGGACTTTGTCCCTACGGACAGTCACCGCTGGAAGTACGTCAACGGGGAATGGGTGCCCGCTGGCAAGCCAGAGGTCTCCAGCCACAGCTGCGTCTACATTCACCCGGACTTCCCCAACTTTGGGGCCCACTGGATGAAAGCTCCCATCTCCTTCAGCAAAGTGAAGCTGACCAACAAGCTCAATGGAGGCGGGCAGGTACGAATGAGGCGGGCAGGCCTGGCCACCCGCTCCGGCCTCCCCACAACACCAATCAAGAAATATCAAGGGTGCATTTAGGCAATTAGAGGTGTCCTCACCAGCCTCTTCTCCCACAGAAGCCAATTATTCCCGGGAGTCCAAATGTAAACAAGAATAAACAGCTCTTAATTGGTGCTTTCAGTTTTTAATGGACTTCCTGATGTTAAGAGAGTGAGAGAGCAGTGGTTTACTTAATCACCGGGGCCCTTTTCATAGTTTCGTCTTGTGTGCTGTGCTTTTTACCCAGCTCTAGGAGGGAGATGTTTGTGGGTACCAGGGTTTTGTTAGTCCCTCTCCCCTTTTTTAGTATAAGTGGCATGCTGGCAATAGACAAATACCTTCATAAAAAGCTGCTTCTAAATGAAATAATTACTACCTCCACTTGGGCATTATGATAATTATCAATAGAATATTGAATCAGCTTTGGTTTTTCAGGAAAAAAAAATCCAAACAAACCTTCCTTAAACAAGGAAGGTTTTATTTCAGGTCTCCAATTAGAGTAAACAAGCATTTGGGGCTTTTTCCTCTTGTTTTCTGTGTTAGGATTGTGAATACTAGTCTGCTATAGAAGGTTGCTAGTTACTTTCTGTAATGTAGGCAGTTTCTGGGGATTGGAGACACAGATGGGAGTAAAGGGTCTGGATTCTTCTCTTTCCCACCTGCCTGTTTGGCTTTCCCTCAGCCTCCCACCCTGTGCCCATGTGCCCCTTCTCTGATCTCTGTGCTCAGATGGCAGGGACCATAGGAGTTCATGTGTCCAGAGGTAACACTACCCGAGTCTGTGATACTCAGAAGCTTCCAGTTCCTTATTAAAACGGGAAATTGAACAGTAAATTGTTACTGCCTACCAGATTTCACAGCAGGAGACTGTCATTACACCTTTCATTTGACTCAGAGAGAGTGTAGCCATCAGATGCCAGATTTTGCCATTCTTTAGTCACTTGGAAAATGCACCCATTGTCAGCATTTTGAGTTATTAGGATTCCTCAAATGAAAAAAAGGCAAACAATATATTTTGATGGATTGAAATCCACACTGTTGTGCTGAAAATAGGGGAAGGAAAAAAGGAAGCCAAGATTTTGGCAGAAAACTGAACACTCTTAAGAATAACTCCTCAGCCGGGCGCGGTGGCTCGCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAAGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAATGTGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATAGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAATAGCTCCTCTCTGACAACCCACCCCTCACCCTTGTAAAGGCTTCAATGTTATGCTTCCTGGAGCTTCTGGAAAATTCCCTTCATTTGTTTCTTAGAGGTGTGGTGGCAGCTCAGGTGGCCTAGGATTTGAAATGTGTGTCCCTAACCGGGGTGGTGCTAAGCTTGGGACCAACTGGAGATGCTGGCTCCTTTATCACCTGCGATACACGGGGCTTTGCTTTTCTCCTCTTTCTCTTCTCCTGCCTCGACAGATAATGTTGAATTCTCTGCATAAATATGAACCCCAGGTTCACATAGTGCGTGTTGGAAGTGCCCATCGAATGGTAACAAACTGCTCCTTCCCTGAAACCCAGTTCATAGCCGTGACTGCCTATCAGAATGAGGAGGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTAACTGTCACCTGGGAGATCATGGCAGGATGGGCGGGGGGGGTCCTTTTAGATGAAAGGTA
|
Task1_train_2111
|
This sequence variant lies in DPT (dermatopontin) on Chromosome 1. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
|
Pathogenic; Progressive sensorineural hearing impairment
|
TGGCTACTCCCAGCTGCAGCCTCTCCTCCCCCAGCCATGCTCCCTGCACCCTCCCAGCTCCCCATCCTCTCACCAGCCATTTGCTTTCTTCATGGATGCCAAGTCAGCCAATCAGCATTGCTTGTCTCCTTTCCTGCTGTGCTCCACATACCCAACTAAGGCTATTTCCTGGTTTCCATCCTGAACCAGGCTGAAATTGCTAAAATATTAATGGCTCCCTTTGTGAAAAATAACACCGAAGCATCTTATTATAAATTAAAATTGCCAGAGAGTCAGAAACAATGACATGGAGGAAATAAAGCAAAGCTCTAATATGAAAAAGTGTTTTAGGAGTTAAGGCAGGAGAAGATATCCTTAGCCCTGCCTTCCCCATCACAATGCTGGGATCTTGCCGTGGGAAATACCATCACCACTGGCTGAGAGTCACCTTCTTGACCACCTAGAGGGGGTGTATGGCAAGGTACGCGATCCCTGTGGTTTTGCCTGGCTGGCTCTTCTTCTGGGTCCACTGGGAGAGAGGATGAGGGAAGAGCAGCATGGATCAGAAAAAAAAAAAAAAGGCAATCTGCTGTGGATAAAGAAAAGAGGGACTTCCTGTGGTTAAAAATTCATGTGACATCTTGGGATGAGGAAGGTTGAAGGATGCTGAGAAAAGATTAGGCTGAACTCAAAGGCCAAGAAATGTGATTCCTTCCTTTGTTTAATCTTAAGTAAAGCATTTAGCACTTTATGTCTTAAATATCTGATTCCCCCACCACACTCTGTCATTGTCATCATTTTATTCCTGGGGTCTGCATGGTGCTTGGCACAAACCACAATGCTAACCAGGATTTTCAGAATGAATGGATAAATAATCAGCAAGGGAAAGAGTAGAGAGCAAAAACTGACCCTGAATATTTTCAGCATAGTGAACGTTAATATTTTTATTTCTTTTGTAATGAAGAGTACAAATGGTTGGGAGCAGGACATCACAGGAGGAGGAAAGATAGCGCCATCTCTGCAGAAGAACTCCTGAGCCACACACAGAAGGAAAGTTGATCCCCAGGGCAGCCTTTCCCACCAAAAAAATCAGGCCCAATCCAGGAGAGTTTGCCAGTAGCTCCCCAGGGTTCCAGGGTGTCTGCCAGCCTTCCTAGGAATCGTGGGCAGGCTTCTAGGTGCCAGTGACTCAAACTCCTTTTTCCACTTCCCAGTTCAACCTGGTCACTCTCATCCCCACAAGTTCCCAATCTGAATCCCATTCTCTGACCATTCTCTGCTTCCTTGTTTTTAATCTCATTTGAGAGTGATCCTCACGGGTTCCCCTGGCCCCTGCACTCATTTTCCTTACTGGGTATGCTAACGTTTGTCTTCTAATTCAGGAAATCCTTCCAACCCTGTTTTCAGCTCTGCCTCCAAACCCTTCCATTTCCCCATTTCACCTCCCAGTCTCCTCACTCCTGGAGCAAAGAGCTCTGCACTTGGATTGCTAAGCATGCATGGCTCATGTGGAGCAGGGGAGTGGGAAGATGTCCCTCAGGGCAGAAAGCCTGCTTTTGGTGGGGAACCTACGTATCATTCAAACAGGCTTAGCTGTAGAGAACCTTCACTGCACCTCTCCTCCAGTTCTGCCTCTCCCCTCCACTATGCTGAACTTGCAGTTCATTCTGCAGTAAAAAGCAGTAGCCAGGCTGCAGCTGGTGCTCCAGAAGCCCGGCTGTAAGCATGCGCACTGTATATGTGGTGTGCAAGGAAGCCATCATCAGTCATATAAAGCAGTTGCTATGAAACATGTGAAAAGTGAGAAACATGGTTTAATTGTGGATTTTATTAGAAGTGTGATACTAGTCAGAAAGGCCCAGGAAGTTGGCATTGCAGTTACCAGCTCAGGGAGAAGGAAAGAGAGCAGCAGAAACTTCTATAGGAGATCCAACTGATGTTAACATATGTGGACACCCTCCTGTCCCCGGCCCCTTTCCTTTCACCCAGATTTGGTATGTGGCAAATCTAAACATTTGCAAATTCACAGTCGTATTCAGTCATCCGGCACATTATGAACTTCCACTGGCGATCCCTGTGGGAGGGAGAGTCAGAAAATGAATGTCAGTGAGAAAGGACATGGCAGGAAGAATCGCTGCTGGGGAAACAGCAGCAGAGAACATTTGGAGGATCTGGGAACTGAAGGGACACTTAATCTCACTTTGCTCTTAGAAGACATCTTTATGCAGTTTCCCAAGAACCGACAAATCTGTGAGTTCAGGTCACCCTTGAAGGTGACTAATTAGGTCACTGGCTGTGTGGAGGCCTCTGTTCATCACTGGTGGTCAGCTCACCCCTGCTGCCTCCAGAAAGTACCTCAAGGACCTGTGGGTTAACAGCTTGGAATAAAAGCATTTATTTAACATCATCTCCATTTCATTGTAAAGAATCTTGTTTTAGGCTGGGCTTGGTAGCTAACACCTGCAATCCTAGCATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATTGCTTGAGGCTAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGCCAATATGTGGAAACCCTGACTCCACAAAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTGGAGTCCGGGAGGTTGAAGCTGCAGTGAACCGAGATGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAAAAGAAAAAAATCTTGTTTTAAAAAGTCCGTCCATTTTCCCACTGACTCTTTCTGAGCACTTAACATATGCTGAGTGCTCACCATGCACTGGGCTCTGTGCTATACATGTGTTTCCCTTCAGAAAACACTGCTACAGAGGAATGAAAAAGTCCCTTAAATTAAAAAAGAAAATGGCTGCCATTCTGGCATCACAAGAATTGTTATGAATTGCCTATGTGTTTAAGTGGTTGGGGATGGGAAGAGTGTACATAGCATTACTAAATTTTGAAAAATGTGGTGTGGATACATTTCAAGGAATGTTCTTTGCTCAGGGTGAATTTATGTTCTTTATTCATCCATTTAAGAGAAATGTTTTGAGTGCCTACATTGCATGACACTCCTGTGGTCTAATACTGTTGAACAGTGATAATGATAATTGTAGCCTCTAATATATCTGGCATTGCACCAGATGCTTTACGTGTTTTCTCTTTTAATCCTCACAACGATTCATTGTTTAGGTGAAAAACCAGGCTCAGAGAAATAATTAACTTGCTTTAAGGTAATACAAGTAATAGGTGACAATTTCAGATTCGCAGTTTATTGTACTCAAATCTTGGTCTTTCTCTTAAACCACACAGTCTGCCTAACTAGGTAATCTTAAGCCCAGAAGAACACGTGGCTGCCATGCCCTTTGCACAGTCCTGATAAAGGGCAAAAACGAAGAGTTTTTCCATATTTAATTATGCAAATCATTCCAAAGCTTGGTGGGGTCCTTTACAAACTCAGAATTATCTATCTCCCTTTTCAATCTGCAAGCCCTCTTTTCAACAATTTATCCTAAACACTATGACTAACAAGGCCTCCATCCAGCTTCTAAACTGAAAAGTGGGGCTGATTGCTCTTAGTCCTAGGAAGCAGGGCTCACTCTGCTCAAACAGCCTAAGGCAGGCTTTCTAATTCTGAGTCTGTTGCTCCGGGTCGTTTGTTTAGAACAATTGGGTATAGAGTCCCTCAACACAAATCTGGGTGATCAACTTGAGGGTCTGGGTGATACCAGGGCCTGGGTGATATTTTGATTCCTGCAATTGTCAAAAGAGGTCATAGATTGTTTTAGAAGGAAATTAGAAAATTGGTGGCCTGTGGGTTTACCAAATGTCTGTAATTACTGCAGCCAGGTCTTATTTATCTGTGTAGCAACAAACACAGATAAACAAGATCTTATGATCAGGCATTCAAACTACTCTTTTAGAAGGCTATTAATTGATGCTGAGCAAAACTTAGACTTGGTCTTATGAAGACCAAATGATTCCACCAGGTTCAGTCTCTGATTTCACACCAGGACAGTGGGGGCAAATTTGCTCCCCAAGGGAATACTTGGCAATGTCTGCAACTTCTTTTGGTTAGGGTGGG
|
TGGCTACTCCCAGCTGCAGCCTCTCCTCCCCCAGCCATGCTCCCTGCACCCTCCCAGCTCCCCATCCTCTCACCAGCCATTTGCTTTCTTCATGGATGCCAAGTCAGCCAATCAGCATTGCTTGTCTCCTTTCCTGCTGTGCTCCACATACCCAACTAAGGCTATTTCCTGGTTTCCATCCTGAACCAGGCTGAAATTGCTAAAATATTAATGGCTCCCTTTGTGAAAAATAACACCGAAGCATCTTATTATAAATTAAAATTGCCAGAGAGTCAGAAACAATGACATGGAGGAAATAAAGCAAAGCTCTAATATGAAAAAGTGTTTTAGGAGTTAAGGCAGGAGAAGATATCCTTAGCCCTGCCTTCCCCATCACAATGCTGGGATCTTGCCGTGGGAAATACCATCACCACTGGCTGAGAGTCACCTTCTTGACCACCTAGAGGGGGTGTATGGCAAGGTACGCGATCCCTGTGGTTTTGCCTGGCTGGCTCTTCTTCTGGGTCCACTGGGAGAGAGGATGAGGGAAGAGCAGCATGGATCAGAAAAAAAAAAAAAAGGCAATCTGCTGTGGATAAAGAAAAGAGGGACTTCCTGTGGTTAAAAATTCATGTGACATCTTGGGATGAGGAAGGTTGAAGGATGCTGAGAAAAGATTAGGCTGAACTCAAAGGCCAAGAAATGTGATTCCTTCCTTTGTTTAATCTTAAGTAAAGCATTTAGCACTTTATGTCTTAAATATCTGATTCCCCCACCACACTCTGTCATTGTCATCATTTTATTCCTGGGGTCTGCATGGTGCTTGGCACAAACCACAATGCTAACCAGGATTTTCAGAATGAATGGATAAATAATCAGCAAGGGAAAGAGTAGAGAGCAAAAACTGACCCTGAATATTTTCAGCATAGTGAACGTTAATATTTTTATTTCTTTTGTAATGAAGAGTACAAATGGTTGGGAGCAGGACATCACAGGAGGAGGAAAGATAGCGCCATCTCTGCAGAAGAACTCCTGAGCCACACACAGAAGGAAAGTTGATCCCCAGGGCAGCCTTTCCCACCAAAAAAATCAGGCCCAATCCAGGAGAGTTTGCCAGTAGCTCCCCAGGGTTCCAGGGTGTCTGCCAGCCTTCCTAGGAATCGTGGGCAGGCTTCTAGGTGCCAGTGACTCAAACTCCTTTTTCCACTTCCCAGTTCAACCTGGTCACTCTCATCCCCACAAGTTCCCAATCTGAATCCCATTCTCTGACCATTCTCTGCTTCCTTGTTTTTAATCTCATTTGAGAGTGATCCTCACGGGTTCCCCTGGCCCCTGCACTCATTTTCCTTACTGGGTATGCTAACGTTTGTCTTCTAATTCAGGAAATCCTTCCAACCCTGTTTTCAGCTCTGCCTCCAAACCCTTCCATTTCCCCATTTCACCTCCCAGTCTCCTCACTCCTGGAGCAAAGAGCTCTGCACTTGGATTGCTAAGCATGCATGGCTCATGTGGAGCAGGGGAGTGGGAAGATGTCCCTCAGGGCAGAAAGCCTGCTTTTGGTGGGGAACCTACGTATCATTCAAACAGGCTTAGCTGTAGAGAACCTTCACTGCACCTCTCCTCCAGTTCTGCCTCTCCCCTCCACTATGCTGAACTTGCAGTTCATTCTGCAGTAAAAAGCAGTAGCCAGGCTGCAGCTGGTGCTCCAGAAGCCCGGCTGTAAGCATGCGCACTGTATATGTGGTGTGCAAGGAAGCCATCATCAGTCATATAAAGCAGTTGCTATGAAACATGTGAAAAGTGAGAAACATGGTTTAATTGTGGATTTTATTAGAAGTGTGATACTAGTCAGAAAGGCCCAGGAAGTTGGCATTGCAGTTACCAGCTCAGGGAGAAGGAAAGAGAGCAGCAGAAACTTCTATAGGAGATCCAACTGATGTTAACATATGTGGACACCCTCCTGTCCCCGGCCCCTTTCCTTTCACCCAGATTTGGTATGTGGCAAATCTAAACATTTGCAAATTCACAGTCGTATTCAGTCATCCGGCACATTATGAACTTCCACTGGCAATCCCTGTGGGAGGGAGAGTCAGAAAATGAATGTCAGTGAGAAAGGACATGGCAGGAAGAATCGCTGCTGGGGAAACAGCAGCAGAGAACATTTGGAGGATCTGGGAACTGAAGGGACACTTAATCTCACTTTGCTCTTAGAAGACATCTTTATGCAGTTTCCCAAGAACCGACAAATCTGTGAGTTCAGGTCACCCTTGAAGGTGACTAATTAGGTCACTGGCTGTGTGGAGGCCTCTGTTCATCACTGGTGGTCAGCTCACCCCTGCTGCCTCCAGAAAGTACCTCAAGGACCTGTGGGTTAACAGCTTGGAATAAAAGCATTTATTTAACATCATCTCCATTTCATTGTAAAGAATCTTGTTTTAGGCTGGGCTTGGTAGCTAACACCTGCAATCCTAGCATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATTGCTTGAGGCTAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGCCAATATGTGGAAACCCTGACTCCACAAAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTGGAGTCCGGGAGGTTGAAGCTGCAGTGAACCGAGATGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAAAAGAAAAAAATCTTGTTTTAAAAAGTCCGTCCATTTTCCCACTGACTCTTTCTGAGCACTTAACATATGCTGAGTGCTCACCATGCACTGGGCTCTGTGCTATACATGTGTTTCCCTTCAGAAAACACTGCTACAGAGGAATGAAAAAGTCCCTTAAATTAAAAAAGAAAATGGCTGCCATTCTGGCATCACAAGAATTGTTATGAATTGCCTATGTGTTTAAGTGGTTGGGGATGGGAAGAGTGTACATAGCATTACTAAATTTTGAAAAATGTGGTGTGGATACATTTCAAGGAATGTTCTTTGCTCAGGGTGAATTTATGTTCTTTATTCATCCATTTAAGAGAAATGTTTTGAGTGCCTACATTGCATGACACTCCTGTGGTCTAATACTGTTGAACAGTGATAATGATAATTGTAGCCTCTAATATATCTGGCATTGCACCAGATGCTTTACGTGTTTTCTCTTTTAATCCTCACAACGATTCATTGTTTAGGTGAAAAACCAGGCTCAGAGAAATAATTAACTTGCTTTAAGGTAATACAAGTAATAGGTGACAATTTCAGATTCGCAGTTTATTGTACTCAAATCTTGGTCTTTCTCTTAAACCACACAGTCTGCCTAACTAGGTAATCTTAAGCCCAGAAGAACACGTGGCTGCCATGCCCTTTGCACAGTCCTGATAAAGGGCAAAAACGAAGAGTTTTTCCATATTTAATTATGCAAATCATTCCAAAGCTTGGTGGGGTCCTTTACAAACTCAGAATTATCTATCTCCCTTTTCAATCTGCAAGCCCTCTTTTCAACAATTTATCCTAAACACTATGACTAACAAGGCCTCCATCCAGCTTCTAAACTGAAAAGTGGGGCTGATTGCTCTTAGTCCTAGGAAGCAGGGCTCACTCTGCTCAAACAGCCTAAGGCAGGCTTTCTAATTCTGAGTCTGTTGCTCCGGGTCGTTTGTTTAGAACAATTGGGTATAGAGTCCCTCAACACAAATCTGGGTGATCAACTTGAGGGTCTGGGTGATACCAGGGCCTGGGTGATATTTTGATTCCTGCAATTGTCAAAAGAGGTCATAGATTGTTTTAGAAGGAAATTAGAAAATTGGTGGCCTGTGGGTTTACCAAATGTCTGTAATTACTGCAGCCAGGTCTTATTTATCTGTGTAGCAACAAACACAGATAAACAAGATCTTATGATCAGGCATTCAAACTACTCTTTTAGAAGGCTATTAATTGATGCTGAGCAAAACTTAGACTTGGTCTTATGAAGACCAAATGATTCCACCAGGTTCAGTCTCTGATTTCACACCAGGACAGTGGGGGCAAATTTGCTCCCCAAGGGAATACTTGGCAATGTCTGCAACTTCTTTTGGTTAGGGTGGG
|
Task1_train_2112
|
Here is a variant affecting SLC19A2 (solute carrier family 19 member 2) on Chromosome 1. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
|
Pathogenic; Megaloblastic anemia, thiamine-responsive, with diabetes mellitus and sensorineural deafness
|
GTTTTCTATGTTTCTTACTTATATTCAAAAAAGTTTGAAACTGTCTATAAAAATCTTTAGAACTATGGTCAATATGTTAATATCTAAAATATATATTTATACACATATTATCTGTATATACGTTAATTTTAGCTAAAGCCACTGTAACACATTCAAAACAGATAAAGAAGTGTCTTTATTTTTTTTCCACTTCATAAAATCTATGAAATGATTACACACCTCCTTCCCTCCCCCATCAACCCTCTGTTGACTCTCTAATATCACCTAACAAACTATGAAAAAAATCAGCATTTCATTGCCACTTAATCCTTGGTCATTCTGACAAAAAGTGCTCACAGGTGCCCTGGTAATCAAGGTGAGTTTCATGATGAGGGTTGCCCAGGCTCTACAAGTCTACCCAGGCTCTCTGGGATGATAACCTAAATTTCAAGTAGTAATTTGAGAGCTGAAGAACGGGGATAGAGAAAAGAGAGTAATTTTCAATGAGGACATTAGATGCCACATTTAAACAATTCAGTTAACTCTCAGTAGAGAATGAAAGACTTTACTCATAATGGTTCTTTATTATCAGCCAGCCTACAAAGCTTATGGAGCTCAGTCCGACTGAGGCCACCTACAAAGCTGGAATGTTAATAGGCTTATTTCCAAACATGTCCCAGGAAAACTAAGACTACAGTGTGGCTGGAATTAACTTTGTTCCTCACAGCTTATAACCTAATAGAAACAAAAAAAACACTTGAATATTTAAAAAAAAAAAAGGGTGGGTGTCTAGGGAAAGGAATTCATCTTCCTGGCTAGACAGAACAGATGGATAAATTATTTTAATGCCATACCTCTCTCTTCCAAGAGACAGCTTCATAACACACTTTTACTATTTATTCCATCACCACCTCAAACTGTCCTCTTGTGATCTCTTCGTCTGTATTATTCATTACTACTTCACTTCAGCAAATTGTCATTTGAAAAATAAATAACAGATATCCCTTCTAGCACAGAAGAGGAAATTAACTTCTTACCCTTAAATACTGTGGGCTTCATGACTGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCTGGTGGACTGCTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCCACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGAGCGCCCATAATCCCAGCTACTAGGGAGAGGCTGGGGCAGGAGAACTGCTTGAACTCTGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAATCGAGATCGCACCACTGTTCTCCAGCCTCAGCAATAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAATAATAATAATAATAATAATAATTTGGGCTTCAATTCAGAAACTAGAAGTAGATACTTAATCATTTATTAGAATCATTTCATCTACTCATTTAGCAACAATTTTCTGAGTGCTTTATTTATATGCCAAACACTCAAAAGATGAAGACACAGCCCTTGCAATCCAAGGCATCTCTGACATGAACAATATAATGCTGTATCAGTCTGACTTTGGAGGTCACGCACTCCAGGAAAAAATAAATGTGTCATCCCTAATATAAATAAACCATAGCTTGAATGAATGAATGAATGAATGAATAAAGCAATAAACCAACTCAGGATAAAACATGAATCCAAATAAATACAAGATCTACCAAGAGGGAGTTTGCTGTTTTTTTCACCACGGGTCCAGCCCCCATAGTAGCAATTACAAGATATTTAAGGCTGAGCTTACCGGTTCCTCCACGGGAGGCTCCTCCATATTTAGAGGGATTTTTGACTCAATGTCCTCCCAGCCAGGAAGGTGGTTAGAAGCTGGGGTGTCAGTAACAATGCCACCATTTTGTACCTTGATGCCATTCACTCTCTGGCAGGTAGAAGGAATGTGGTGAAAGAAGAGGCTCTTCTGTGGCATAGGTAAAAACCAGGCCACAGCAAAAGCCACTGAAACACAGGTAAGAGAGATGACATTCAGGCTGAACAGCGACCAGCCTGCCACTGAGACAAGGATTTGCCCTAGGACAGAGCCCACTGTAAAGCCCACCAAAGTGGCACTTCGACAGTAACTTGTGACTTTCTGGTACATGCCCAGGTCCACCACACTGTAGATATAAGAGTAATAGGCAATTTCAGTGGCTGTGGCGATGCCATAAAAAAATTCTAGAAATTGAATGGCCAGCAGTCCCTGGGCATAGAGCAGCATAAACCATGTAACAATAAGGCTGAGCCCCTGCAGTAGAACAACAGGTTTATAACGGAGGTAGTCTGTGGCAAGGAACACAGGAAACAGTAGCACCAGGTAAGAGTAAGTCCATACTGGATAAATTTCATTGAAGACCTGGTAGAAAGAGAAAAAAAAAAAACAAAAAACATTAGTGATGAAAGGACCTGGAATACTCATAAAGAATTTATTCATAAAAAACAACCTACAAATACCTCAAAGATCTCAACCTTGACAACAGCAGTTCAGATAACTTTGAAAATGTCTTTTCTCTCTTTTTTGTTTGAGATGGAGTCTTGTTCTGCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGAGATTACAGGGACCCACCATCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAATGAGGAGCCTCCCAAAGCGCTAGGATTACAAGGGTGAGCCACCTCGCCCAGCCTGAAATATCCTTTCCTATCCCCAATACCATCATCTTTTTCCTAATAAATTCTTCCCATTAATCAAGGCCTAGTTCAAAGACTTCCTTATTCAGAAAGACTTTGCGGAAGCCAAAAGTACTTGTATTACAACATTCAAACCCTTTTTTTTTTTTTGGTTTTGTTTTTTGTTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTGTCACCTAGGCTGGAATGCAGTGGCAGAATCATGGTTCACTGCAACCTCCGCCTCAGGTGAGGCTCAGGTGATCCTTCCACCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCCTGTACTACCACAACCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTAGAGATAGGGTTTCACCACGTTACCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAAGCAATCCACCAGCCTCAGCCTCCCAAACTGCTGGGATTACAGACATGTGAGCCATCTGGCCTAGCCTCAAACTCTCCTAATACTGATCTATATGCATCAGTTTCCCCAATTAATTCATAATACTGGCTCTTCACCATGGCTGCATCTCCTAAGAAGCTTTAAAAAAATGTGTTAGCCAAGCGTTGTGGCACATGCCTATGGCTGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGAATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGGGGCTGCAGTGACTTATGATCACACCACTACACTCCAGTCTGTATGACAGAGCAAGACTCTGTCTCTTTAAAAAAAAAAAATGCCCAGCCACAGATATTTTCTAAAAACTTCCCAATAGAGTTTTAAATGAGCCAGAGTTGAGAACAACTGCCTTATAGGCTTTTTAAGGATAGACCCCTACATTCACCTGTATAACCTGTCTAAAAGCCAGCATACTGTTTGGAAGATACTATTCAATAAATGCTTTGAAAACGGAATCACTGTCAATTCTTACTTCTAGACACAAGATAGGGAGCCTTTATCCTACTGTTTCATTAAGCTTCTCTGACTTTAAGTTTTGTTTCTTTTGGGGCAGAGGAACAAATAAAGATGGTCAATGTGTCCTACAGTCTTGACAGAATTAAGTCTCTCTAGATGGCAGGAATATAGGCAACTTTTATGTCCTTCTTTTTGCTTGTTTTTAAATAGAAAAAAGAAGTTTTTGCTGTTTTCTTTCTAATGCATATTTTAAAATTGGGATATAGTAGAAATGATCTTTAAAATAAACTTTAAACCAGAAAGACCCCAACAGGAATTTCAGTTCCATCACTTGCTGTGTGATTGTAGACAACATTCTTTTAGTTCCCCTTAGCC
|
GTTTTCTATGTTTCTTACTTATATTCAAAAAAGTTTGAAACTGTCTATAAAAATCTTTAGAACTATGGTCAATATGTTAATATCTAAAATATATATTTATACACATATTATCTGTATATACGTTAATTTTAGCTAAAGCCACTGTAACACATTCAAAACAGATAAAGAAGTGTCTTTATTTTTTTTCCACTTCATAAAATCTATGAAATGATTACACACCTCCTTCCCTCCCCCATCAACCCTCTGTTGACTCTCTAATATCACCTAACAAACTATGAAAAAAATCAGCATTTCATTGCCACTTAATCCTTGGTCATTCTGACAAAAAGTGCTCACAGGTGCCCTGGTAATCAAGGTGAGTTTCATGATGAGGGTTGCCCAGGCTCTACAAGTCTACCCAGGCTCTCTGGGATGATAACCTAAATTTCAAGTAGTAATTTGAGAGCTGAAGAACGGGGATAGAGAAAAGAGAGTAATTTTCAATGAGGACATTAGATGCCACATTTAAACAATTCAGTTAACTCTCAGTAGAGAATGAAAGACTTTACTCATAATGGTTCTTTATTATCAGCCAGCCTACAAAGCTTATGGAGCTCAGTCCGACTGAGGCCACCTACAAAGCTGGAATGTTAATAGGCTTATTTCCAAACATGTCCCAGGAAAACTAAGACTACAGTGTGGCTGGAATTAACTTTGTTCCTCACAGCTTATAACCTAATAGAAACAAAAAAAACACTTGAATATTTAAAAAAAAAAAAGGGTGGGTGTCTAGGGAAAGGAATTCATCTTCCTGGCTAGACAGAACAGATGGATAAATTATTTTAATGCCATACCTCTCTCTTCCAAGAGACAGCTTCATAACACACTTTTACTATTTATTCCATCACCACCTCAAACTGTCCTCTTGTGATCTCTTCGTCTGTATTATTCATTACTACTTCACTTCAGCAAATTGTCATTTGAAAAATAAATAACAGATATCCCTTCTAGCACAGAAGAGGAAATTAACTTCTTACCCTTAAATACTGTGGGCTTCATGACTGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCTGGTGGACTGCTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCCACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGAGCGCCCATAATCCCAGCTACTAGGGAGAGGCTGGGGCAGGAGAACTGCTTGAACTCTGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAATCGAGATCGCACCACTGTTCTCCAGCCTCAGCAATAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAATAATAATAATAATAATAATAATTTGGGCTTCAATTCAGAAACTAGAAGTAGATACTTAATCATTTATTAGAATCATTTCATCTACTCATTTAGCAACAATTTTCTGAGTGCTTTATTTATATGCCAAACACTCAAAAGATGAAGACACAGCCCTTGCAATCCAAGGCATCTCTGACATGAACAATATAATGCTGTATCAGTCTGACTTTGGAGGTCACGCACTCCAGGAAAAAATAAATGTGTCATCCCTAATATAAATAAACCATAGCTTGAATGAATGAATGAATGAATGAATAAAGCAATAAACCAACTCAGGATAAAACATGAATCCAAATAAATACAAGATCTACCAAGAGGGAGTTTGCTGTTTTTTTCACCACGGGTCCAGCCCCCATAGTAGCAATTACAAGATATTTAAGGCTGAGCTTACCGGTTCCTCCACGGGAGGCTCCTCCATATTTAGAGGGATTTTTGACTCAATGTCCTCCCAGCCAGGAAGGTGGTTAGAAGCTGGGGTGTCAGTAACAATGCCACCATTTTGTACCTTGATGCCATTCACTCTCTGGCAGGTAGAAGGAATGTGGTGAAAGAAGAGGCTCTTCTGTGGCATAGGTAAAAACCAGGCCACAGCAAAAGCCACTGAAACACAGGTAAGAGAGATGACATTCAGGCTGAACAGCGACCAGCCTGCCACTGAGACAAGGATTTGCCCTAGGACAGAGTCCACTGTAAAGCCCACCAAAGTGGCACTTCGACAGTAACTTGTGACTTTCTGGTACATGCCCAGGTCCACCACACTGTAGATATAAGAGTAATAGGCAATTTCAGTGGCTGTGGCGATGCCATAAAAAAATTCTAGAAATTGAATGGCCAGCAGTCCCTGGGCATAGAGCAGCATAAACCATGTAACAATAAGGCTGAGCCCCTGCAGTAGAACAACAGGTTTATAACGGAGGTAGTCTGTGGCAAGGAACACAGGAAACAGTAGCACCAGGTAAGAGTAAGTCCATACTGGATAAATTTCATTGAAGACCTGGTAGAAAGAGAAAAAAAAAAAACAAAAAACATTAGTGATGAAAGGACCTGGAATACTCATAAAGAATTTATTCATAAAAAACAACCTACAAATACCTCAAAGATCTCAACCTTGACAACAGCAGTTCAGATAACTTTGAAAATGTCTTTTCTCTCTTTTTTGTTTGAGATGGAGTCTTGTTCTGCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGAGATTACAGGGACCCACCATCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAATGAGGAGCCTCCCAAAGCGCTAGGATTACAAGGGTGAGCCACCTCGCCCAGCCTGAAATATCCTTTCCTATCCCCAATACCATCATCTTTTTCCTAATAAATTCTTCCCATTAATCAAGGCCTAGTTCAAAGACTTCCTTATTCAGAAAGACTTTGCGGAAGCCAAAAGTACTTGTATTACAACATTCAAACCCTTTTTTTTTTTTTGGTTTTGTTTTTTGTTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTGTCACCTAGGCTGGAATGCAGTGGCAGAATCATGGTTCACTGCAACCTCCGCCTCAGGTGAGGCTCAGGTGATCCTTCCACCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCCTGTACTACCACAACCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTAGAGATAGGGTTTCACCACGTTACCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAAGCAATCCACCAGCCTCAGCCTCCCAAACTGCTGGGATTACAGACATGTGAGCCATCTGGCCTAGCCTCAAACTCTCCTAATACTGATCTATATGCATCAGTTTCCCCAATTAATTCATAATACTGGCTCTTCACCATGGCTGCATCTCCTAAGAAGCTTTAAAAAAATGTGTTAGCCAAGCGTTGTGGCACATGCCTATGGCTGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGAATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGGGGCTGCAGTGACTTATGATCACACCACTACACTCCAGTCTGTATGACAGAGCAAGACTCTGTCTCTTTAAAAAAAAAAAATGCCCAGCCACAGATATTTTCTAAAAACTTCCCAATAGAGTTTTAAATGAGCCAGAGTTGAGAACAACTGCCTTATAGGCTTTTTAAGGATAGACCCCTACATTCACCTGTATAACCTGTCTAAAAGCCAGCATACTGTTTGGAAGATACTATTCAATAAATGCTTTGAAAACGGAATCACTGTCAATTCTTACTTCTAGACACAAGATAGGGAGCCTTTATCCTACTGTTTCATTAAGCTTCTCTGACTTTAAGTTTTGTTTCTTTTGGGGCAGAGGAACAAATAAAGATGGTCAATGTGTCCTACAGTCTTGACAGAATTAAGTCTCTCTAGATGGCAGGAATATAGGCAACTTTTATGTCCTTCTTTTTGCTTGTTTTTAAATAGAAAAAAGAAGTTTTTGCTGTTTTCTTTCTAATGCATATTTTAAAATTGGGATATAGTAGAAATGATCTTTAAAATAAACTTTAAACCAGAAAGACCCCAACAGGAATTTCAGTTCCATCACTTGCTGTGTGATTGTAGACAACATTCTTTTAGTTCCCCTTAGCC
|
Task1_train_2113
|
A variant on Chromosome 1 in gene SLC19A2 (solute carrier family 19 member 2) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
|
Pathogenic; Megaloblastic anemia, thiamine-responsive, with diabetes mellitus and sensorineural deafness
|
AATATATATTTATACACATATTATCTGTATATACGTTAATTTTAGCTAAAGCCACTGTAACACATTCAAAACAGATAAAGAAGTGTCTTTATTTTTTTTCCACTTCATAAAATCTATGAAATGATTACACACCTCCTTCCCTCCCCCATCAACCCTCTGTTGACTCTCTAATATCACCTAACAAACTATGAAAAAAATCAGCATTTCATTGCCACTTAATCCTTGGTCATTCTGACAAAAAGTGCTCACAGGTGCCCTGGTAATCAAGGTGAGTTTCATGATGAGGGTTGCCCAGGCTCTACAAGTCTACCCAGGCTCTCTGGGATGATAACCTAAATTTCAAGTAGTAATTTGAGAGCTGAAGAACGGGGATAGAGAAAAGAGAGTAATTTTCAATGAGGACATTAGATGCCACATTTAAACAATTCAGTTAACTCTCAGTAGAGAATGAAAGACTTTACTCATAATGGTTCTTTATTATCAGCCAGCCTACAAAGCTTATGGAGCTCAGTCCGACTGAGGCCACCTACAAAGCTGGAATGTTAATAGGCTTATTTCCAAACATGTCCCAGGAAAACTAAGACTACAGTGTGGCTGGAATTAACTTTGTTCCTCACAGCTTATAACCTAATAGAAACAAAAAAAACACTTGAATATTTAAAAAAAAAAAAGGGTGGGTGTCTAGGGAAAGGAATTCATCTTCCTGGCTAGACAGAACAGATGGATAAATTATTTTAATGCCATACCTCTCTCTTCCAAGAGACAGCTTCATAACACACTTTTACTATTTATTCCATCACCACCTCAAACTGTCCTCTTGTGATCTCTTCGTCTGTATTATTCATTACTACTTCACTTCAGCAAATTGTCATTTGAAAAATAAATAACAGATATCCCTTCTAGCACAGAAGAGGAAATTAACTTCTTACCCTTAAATACTGTGGGCTTCATGACTGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCTGGTGGACTGCTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCCACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGAGCGCCCATAATCCCAGCTACTAGGGAGAGGCTGGGGCAGGAGAACTGCTTGAACTCTGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAATCGAGATCGCACCACTGTTCTCCAGCCTCAGCAATAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAATAATAATAATAATAATAATAATTTGGGCTTCAATTCAGAAACTAGAAGTAGATACTTAATCATTTATTAGAATCATTTCATCTACTCATTTAGCAACAATTTTCTGAGTGCTTTATTTATATGCCAAACACTCAAAAGATGAAGACACAGCCCTTGCAATCCAAGGCATCTCTGACATGAACAATATAATGCTGTATCAGTCTGACTTTGGAGGTCACGCACTCCAGGAAAAAATAAATGTGTCATCCCTAATATAAATAAACCATAGCTTGAATGAATGAATGAATGAATGAATAAAGCAATAAACCAACTCAGGATAAAACATGAATCCAAATAAATACAAGATCTACCAAGAGGGAGTTTGCTGTTTTTTTCACCACGGGTCCAGCCCCCATAGTAGCAATTACAAGATATTTAAGGCTGAGCTTACCGGTTCCTCCACGGGAGGCTCCTCCATATTTAGAGGGATTTTTGACTCAATGTCCTCCCAGCCAGGAAGGTGGTTAGAAGCTGGGGTGTCAGTAACAATGCCACCATTTTGTACCTTGATGCCATTCACTCTCTGGCAGGTAGAAGGAATGTGGTGAAAGAAGAGGCTCTTCTGTGGCATAGGTAAAAACCAGGCCACAGCAAAAGCCACTGAAACACAGGTAAGAGAGATGACATTCAGGCTGAACAGCGACCAGCCTGCCACTGAGACAAGGATTTGCCCTAGGACAGAGCCCACTGTAAAGCCCACCAAAGTGGCACTTCGACAGTAACTTGTGACTTTCTGGTACATGCCCAGGTCCACCACACTGTAGATATAAGAGTAATAGGCAATTTCAGTGGCTGTGGCGATGCCATAAAAAAATTCTAGAAATTGAATGGCCAGCAGTCCCTGGGCATAGAGCAGCATAAACCATGTAACAATAAGGCTGAGCCCCTGCAGTAGAACAACAGGTTTATAACGGAGGTAGTCTGTGGCAAGGAACACAGGAAACAGTAGCACCAGGTAAGAGTAAGTCCATACTGGATAAATTTCATTGAAGACCTGGTAGAAAGAGAAAAAAAAAAAACAAAAAACATTAGTGATGAAAGGACCTGGAATACTCATAAAGAATTTATTCATAAAAAACAACCTACAAATACCTCAAAGATCTCAACCTTGACAACAGCAGTTCAGATAACTTTGAAAATGTCTTTTCTCTCTTTTTTGTTTGAGATGGAGTCTTGTTCTGCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGAGATTACAGGGACCCACCATCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAATGAGGAGCCTCCCAAAGCGCTAGGATTACAAGGGTGAGCCACCTCGCCCAGCCTGAAATATCCTTTCCTATCCCCAATACCATCATCTTTTTCCTAATAAATTCTTCCCATTAATCAAGGCCTAGTTCAAAGACTTCCTTATTCAGAAAGACTTTGCGGAAGCCAAAAGTACTTGTATTACAACATTCAAACCCTTTTTTTTTTTTTGGTTTTGTTTTTTGTTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTGTCACCTAGGCTGGAATGCAGTGGCAGAATCATGGTTCACTGCAACCTCCGCCTCAGGTGAGGCTCAGGTGATCCTTCCACCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCCTGTACTACCACAACCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTAGAGATAGGGTTTCACCACGTTACCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAAGCAATCCACCAGCCTCAGCCTCCCAAACTGCTGGGATTACAGACATGTGAGCCATCTGGCCTAGCCTCAAACTCTCCTAATACTGATCTATATGCATCAGTTTCCCCAATTAATTCATAATACTGGCTCTTCACCATGGCTGCATCTCCTAAGAAGCTTTAAAAAAATGTGTTAGCCAAGCGTTGTGGCACATGCCTATGGCTGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGAATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGGGGCTGCAGTGACTTATGATCACACCACTACACTCCAGTCTGTATGACAGAGCAAGACTCTGTCTCTTTAAAAAAAAAAAATGCCCAGCCACAGATATTTTCTAAAAACTTCCCAATAGAGTTTTAAATGAGCCAGAGTTGAGAACAACTGCCTTATAGGCTTTTTAAGGATAGACCCCTACATTCACCTGTATAACCTGTCTAAAAGCCAGCATACTGTTTGGAAGATACTATTCAATAAATGCTTTGAAAACGGAATCACTGTCAATTCTTACTTCTAGACACAAGATAGGGAGCCTTTATCCTACTGTTTCATTAAGCTTCTCTGACTTTAAGTTTTGTTTCTTTTGGGGCAGAGGAACAAATAAAGATGGTCAATGTGTCCTACAGTCTTGACAGAATTAAGTCTCTCTAGATGGCAGGAATATAGGCAACTTTTATGTCCTTCTTTTTGCTTGTTTTTAAATAGAAAAAAGAAGTTTTTGCTGTTTTCTTTCTAATGCATATTTTAAAATTGGGATATAGTAGAAATGATCTTTAAAATAAACTTTAAACCAGAAAGACCCCAACAGGAATTTCAGTTCCATCACTTGCTGTGTGATTGTAGACAACATTCTTTTAGTTCCCCTTAGCCTTAATCTCCATTATCAGTAAAGGGCGGTTGTTTGTTGCAAAAAGTAAATGAGACACAACATGTAAATTACTTACTCCACCTGATTTA
|
AATATATATTTATACACATATTATCTGTATATACGTTAATTTTAGCTAAAGCCACTGTAACACATTCAAAACAGATAAAGAAGTGTCTTTATTTTTTTTCCACTTCATAAAATCTATGAAATGATTACACACCTCCTTCCCTCCCCCATCAACCCTCTGTTGACTCTCTAATATCACCTAACAAACTATGAAAAAAATCAGCATTTCATTGCCACTTAATCCTTGGTCATTCTGACAAAAAGTGCTCACAGGTGCCCTGGTAATCAAGGTGAGTTTCATGATGAGGGTTGCCCAGGCTCTACAAGTCTACCCAGGCTCTCTGGGATGATAACCTAAATTTCAAGTAGTAATTTGAGAGCTGAAGAACGGGGATAGAGAAAAGAGAGTAATTTTCAATGAGGACATTAGATGCCACATTTAAACAATTCAGTTAACTCTCAGTAGAGAATGAAAGACTTTACTCATAATGGTTCTTTATTATCAGCCAGCCTACAAAGCTTATGGAGCTCAGTCCGACTGAGGCCACCTACAAAGCTGGAATGTTAATAGGCTTATTTCCAAACATGTCCCAGGAAAACTAAGACTACAGTGTGGCTGGAATTAACTTTGTTCCTCACAGCTTATAACCTAATAGAAACAAAAAAAACACTTGAATATTTAAAAAAAAAAAAGGGTGGGTGTCTAGGGAAAGGAATTCATCTTCCTGGCTAGACAGAACAGATGGATAAATTATTTTAATGCCATACCTCTCTCTTCCAAGAGACAGCTTCATAACACACTTTTACTATTTATTCCATCACCACCTCAAACTGTCCTCTTGTGATCTCTTCGTCTGTATTATTCATTACTACTTCACTTCAGCAAATTGTCATTTGAAAAATAAATAACAGATATCCCTTCTAGCACAGAAGAGGAAATTAACTTCTTACCCTTAAATACTGTGGGCTTCATGACTGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCTGGTGGACTGCTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCCACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGAGCGCCCATAATCCCAGCTACTAGGGAGAGGCTGGGGCAGGAGAACTGCTTGAACTCTGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAATCGAGATCGCACCACTGTTCTCCAGCCTCAGCAATAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAATAATAATAATAATAATAATAATTTGGGCTTCAATTCAGAAACTAGAAGTAGATACTTAATCATTTATTAGAATCATTTCATCTACTCATTTAGCAACAATTTTCTGAGTGCTTTATTTATATGCCAAACACTCAAAAGATGAAGACACAGCCCTTGCAATCCAAGGCATCTCTGACATGAACAATATAATGCTGTATCAGTCTGACTTTGGAGGTCACGCACTCCAGGAAAAAATAAATGTGTCATCCCTAATATAAATAAACCATAGCTTGAATGAATGAATGAATGAATGAATAAAGCAATAAACCAACTCAGGATAAAACATGAATCCAAATAAATACAAGATCTACCAAGAGGGAGTTTGCTGTTTTTTTCACCACGGGTCCAGCCCCCATAGTAGCAATTACAAGATATTTAAGGCTGAGCTTACCGGTTCCTCCACGGGAGGCTCCTCCATATTTAGAGGGATTTTTGACTCAATGTCCTCCCAGCCAGGAAGGTGGTTAGAAGCTGGGGTGTCAGTAACAATGCCACCATTTTGTACCTTGATGCCATTCACTCTCTGGCAGGTAGAAGGAATGTGGTGAAAGAAGAGGCTCTTCTGTGGCATAGGTAAAAACCAGGCCACAGCAAAAGCCACTGAAACACAGGTAAGAGAGATGACATTCAGGCTGAACAGCGACCAGCCTGCCACTGAGACAAGGATTTGCCCTAGGACAGAGCCCACTGTAAAGCCCACCAAAGTGGCACTTCGACAGTAACTTGTGACTTTCTGGTACATGCCCAGGTCCACCACACTGTAGATATAAAAGTAATAGGCAATTTCAGTGGCTGTGGCGATGCCATAAAAAAATTCTAGAAATTGAATGGCCAGCAGTCCCTGGGCATAGAGCAGCATAAACCATGTAACAATAAGGCTGAGCCCCTGCAGTAGAACAACAGGTTTATAACGGAGGTAGTCTGTGGCAAGGAACACAGGAAACAGTAGCACCAGGTAAGAGTAAGTCCATACTGGATAAATTTCATTGAAGACCTGGTAGAAAGAGAAAAAAAAAAAACAAAAAACATTAGTGATGAAAGGACCTGGAATACTCATAAAGAATTTATTCATAAAAAACAACCTACAAATACCTCAAAGATCTCAACCTTGACAACAGCAGTTCAGATAACTTTGAAAATGTCTTTTCTCTCTTTTTTGTTTGAGATGGAGTCTTGTTCTGCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGAGATTACAGGGACCCACCATCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAATGAGGAGCCTCCCAAAGCGCTAGGATTACAAGGGTGAGCCACCTCGCCCAGCCTGAAATATCCTTTCCTATCCCCAATACCATCATCTTTTTCCTAATAAATTCTTCCCATTAATCAAGGCCTAGTTCAAAGACTTCCTTATTCAGAAAGACTTTGCGGAAGCCAAAAGTACTTGTATTACAACATTCAAACCCTTTTTTTTTTTTTGGTTTTGTTTTTTGTTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTGTCACCTAGGCTGGAATGCAGTGGCAGAATCATGGTTCACTGCAACCTCCGCCTCAGGTGAGGCTCAGGTGATCCTTCCACCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCCTGTACTACCACAACCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTAGAGATAGGGTTTCACCACGTTACCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAAGCAATCCACCAGCCTCAGCCTCCCAAACTGCTGGGATTACAGACATGTGAGCCATCTGGCCTAGCCTCAAACTCTCCTAATACTGATCTATATGCATCAGTTTCCCCAATTAATTCATAATACTGGCTCTTCACCATGGCTGCATCTCCTAAGAAGCTTTAAAAAAATGTGTTAGCCAAGCGTTGTGGCACATGCCTATGGCTGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGAATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGGGGCTGCAGTGACTTATGATCACACCACTACACTCCAGTCTGTATGACAGAGCAAGACTCTGTCTCTTTAAAAAAAAAAAATGCCCAGCCACAGATATTTTCTAAAAACTTCCCAATAGAGTTTTAAATGAGCCAGAGTTGAGAACAACTGCCTTATAGGCTTTTTAAGGATAGACCCCTACATTCACCTGTATAACCTGTCTAAAAGCCAGCATACTGTTTGGAAGATACTATTCAATAAATGCTTTGAAAACGGAATCACTGTCAATTCTTACTTCTAGACACAAGATAGGGAGCCTTTATCCTACTGTTTCATTAAGCTTCTCTGACTTTAAGTTTTGTTTCTTTTGGGGCAGAGGAACAAATAAAGATGGTCAATGTGTCCTACAGTCTTGACAGAATTAAGTCTCTCTAGATGGCAGGAATATAGGCAACTTTTATGTCCTTCTTTTTGCTTGTTTTTAAATAGAAAAAAGAAGTTTTTGCTGTTTTCTTTCTAATGCATATTTTAAAATTGGGATATAGTAGAAATGATCTTTAAAATAAACTTTAAACCAGAAAGACCCCAACAGGAATTTCAGTTCCATCACTTGCTGTGTGATTGTAGACAACATTCTTTTAGTTCCCCTTAGCCTTAATCTCCATTATCAGTAAAGGGCGGTTGTTTGTTGCAAAAAGTAAATGAGACACAACATGTAAATTACTTACTCCACCTGATTTA
|
Task1_train_2114
|
The gene LOC129931894, SLC19A2 (ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 1546| solute carrier family 19 member 2) on Chromosome 1 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
|
Pathogenic; Megaloblastic anemia, thiamine-responsive, with diabetes mellitus and sensorineural deafness
|
ATCAGCAAATAGTTACTACGCCTGGCAACTCTGCTTTATTTCTGTGCCCCCTGAACACACTTCACTCACCTTGAAAAGCTTTCTGATAGGACAGAGCACATGATCTTGGTAGCACGTCACACAGCAACCTTCTACCCAGAGCACATGACAAAACAGATCAGCTTTCAAATATCAACACTGGGAACATGTTTCTCTCCCTGTGTTTCACTATCCGGAAAGGCGCACAAACTGTGCAGATCACATGGCAGTTCACATGAAACTTTAATGGTCAGCTGTTCACAGCAGTATCAATTCTGCCTCAGTGGCTACACCTCAGATTCAGTGGTTGTTTTGGGTCTCCAGAATCATACTTTCTCATATCAGTGCAGTAATTTTCTTGTAAAATCATTCTGTCATGAAATTTGGCTGTTTTGACATTATTGCTTTAAATCAGTATTAAAACTCAAATAGGTTATGAATAACTGTTACGGTCGCTTATGTAATGATCCACAAGACTGAGAAACGGCCCAGCCACTCCATCCCACAACTGGCAGGTCAATAGGGTAATTTAAGGCCAGGCAAAAAGTCAGTGATACTTGCTAGAAGTGAACAAATGTCAGACTCTCAAGTGAAACCCTCAATACGTAAGTCAATACTGATTCTTAATTCTCTCTCAAGTGCCCTTGAAAATGACGGAGCATTGCAACAAACAAACTGCAAACAACAAACTATGAGTAACTATATCTCGCCAGTGTGCAAATGATTCCGGTAGTGCCATCTCTTGTTCTGACCTGTTATGCAGGGTTACTGAGTGGCTACTCAAAAGAAGTGACTGACTACTACCCACATAGAGAAGAGTAAGGTTTAAATGGGAGGAGTATTTTACAGCACCTGGGGCAAGGAGGCAGGGTGGAAGGAACAGGTGTAGGAAAAAAGAAAAAGCTCTCAAGTGGCCCCTTGACTGATAGTAGGAAAAAGAACATGAGACCTCAGCTTTCACCCTTTGTTGTATTCAAGGAAGAGGGTGTTGAATCGGCTTTATTTCGGTTTTGTGGAAGTACTTTGGGTTTAATTTCTTTCTCAGTTTATATATTGTCTTTCTTCTGCAAAAATCAAGTGCTGGTTTTGACCATGCACTTAAATAGGTCAGCACATTTCTAAAGTACACTATGCGCTTCTGAAGTACTTTATTTGTAAGCCCTCATCTAGGGAAAAAATCAATCAGCAAGAAACTCTTGATGATGGACTACGTGCTCTCAATTACCCTGAACATCACAGAAGGCCTTCAAAGACATCACCTTGTATCTGAGAAGCAAAACTAACATCTGTGAAGCAACAATTCGCAATACAAGAAACACTATAATTAAAAGTCAATTATGTTTCACCATCTGCCTTTATCCCTGGAGGTTGGTCTTAAGGTAGAGAGGGGCAGGATATCCTTGGACACAACCTCACCCAATTAAAAATCAAGACAAATTAAGATGTTCTGTACTTCTGTCCTGTCCTTACTTGATTAAGCCCACCCATTCTGCCAAATGCAAACAAAGTAAGGTATGGACAGGAAGCAGGTGAAGGAGGTAGAGGGAAGATCCTTTCAGAAAAGCAGTGGTTGCCTACTTTCAGTCAATGAATATTTACTAAGCCGTGTCCAAAGTACACTTTGCTGTTTTCACTTCTTTGTCAAAATATTGCCCCCTCGCCCCCAGCAGGAACTGCTGGACCAGTCTGGGCAGTCACGCTAAGCCACATTACAACACGATCAGCATACTGCCTGACGCACAAGGCACGGGGCCTCTGGACGCGTGTTCTGAGCCCTTCGCAGGAGACTCGTCCTACAGAGCCGAAGAAAACAGAAAATCATGAACACAAAGAAGAGCACGAAGCCGACCTCCAACTGGCAAAATCAGAAATCTCTGCCGAGAATGGCTCGAGCGCTTTTCTCGGTCCTCTCTTCCTCCGCTGCCCACCCGCAGGCCGGTCGCCCGCCCTTCCCGCGCCCCGCGTCCGCCGCGCGTACCTCCCTCTCGGTCAGGTTCTTGTCCGGCCCCAGCAGGTACGGGGTCAGGAAGGGCTCGGACGGCCTGAGGCTGGCGAAGAAGCCGTAGGCGCAGAGCAGCGCGGTCGGCAAGAACCAGCATTCGCGACGGACCCGAGCGGTCCGCAGGAGCACAGTGGCCGCCGCCGCCGCCGCCCGCCGAGACACCGGGCCGGGCACATCCATCCGGGGCGCGAGGGGAGGGGACCCGGCCCGGCCCCTTCCTTCTCCTCCTCCGCCAACTGGAGTGAGGGTCAGGCACTTGTAACCGCGAGTGACGCCTTCTCCCTGTAAGGCCAGGACGTTCTGGACTCGCCGCCGCCTCCGGCTACAGAACCCCCAGCTTTACCCTACAGACGCCTCTAGGGTCGCTGCCTGATCGCCCAGTTTAAGGGAGACCCGTCCTAAGGCCCACCCTCTGCCACCGCCTCCACTCCGGGAACCAATCACAGCGGACGCCGGGAATACTTGCCTGCTCTTCCATTGGTCGTGGGTCACACGACGTGAACTGGGGCGGTGGCAGCACGCCAGGCCTCTGACGTCCCAGGGCTCAAGCGCGGAGGACATGTGGAACTCCACTCCAAAAGCGGCGGCTTGCGGCGGAGCTCTCTCTAGTGAGGCGGCCAGCTGGCGTTCGTGGCACACTTGCTGTCGGCTCCGCTCATCTGTTGGGAATGCGTCCTGTGGGCCTAGTCCTCCGCTGGAAGAAACGCGCTGTTCTCCCCAACCACCGTTTATCATTCTTATTCACCGTCTCCGGAATGTCCATTCAGTTTCCGCTCCTGAGAGACTTAGTGACTGAGGCCAGGCAAAGATTTCACCTTGGGGAGGGGGAACGTTAAACCTTTCCTCCAGCAGCTTTCGTGTTTTAAATTGTATTCATCCGCCATGGAAAGACATCAGAAGCCCAGGATCTAAGAGACAGACTGAAATGAAGAAAGTAGATAATATTGTGAGAATAATGAACAAGCTGGTCACTGAACAGCAGAACCGTAATGGAGTCCCAGTTAAAGGGTTTTAACTTTATTTCGTCACTTTTTGCAAGCATGATACAAAGAAAACAAACACCTAACTACGCTACGGTTTATAGTTAAAAGGAAGGTGGAAGATCCTGAGTCATTACAGCAATCACAAAACATGATGGATTTCTTCATTTAAAAACACAAAAGAGGTCTTGGCATAGTTTTCAAGGGCAAAGCATGACAAGACTCTCCAGTGCTTTCTTTCATCCCCCTCTGTGTGCCTTTTTCTGCCTGACTCACAGCCTGGCTCAATCCTAATCTTTCTACTGCAAAGATGCAGCATTTAAAGCAATTTTTCCTGTGCAGTATTTGTAGAATGACAGATCCTGCCAGAAGCTCTTGGAAACATTTTGGAACTATCTTGCTTTTCTGTATGTTATGATCCATCTAGCACCGTTTTCCTCCTGTGGTAGCAAATGACACTTTTTTCAAGCATCAGCAGCAGAAATGAGTCTACCAGATGGAATAAGATACTGGTAAAGGGAAAGATTTGTTTCTAAGACTGCACAAATGAATGCACCCAAATCTGTGAGTTGATTAATCTGTGAAGAAATACAACTGGCAGTATTTACATATCTCAATGAGTCTCAAAGTGTGGTCGAGGAAGCCCTGGGGGTCCTTGGGACCCTTTCAGAGGTTCCACGAGCTCAAATCTATTTTCATAACCATGCTAAGTCTTTATTTCCTTTTCCACTCCAGAGGCTATATAATGTCTGATGACATCATCGCTTTATAGGATGAGAGAATACGTGCTTGTATATTCTTGTGTTTGTAAGACTTTCCAGGTTTAATTTATTACCATATGGCAATTTTCAATAAGTATAACCCACAAAACCCAACAGATTTTTGGGGCACCTCTAACAAGGGTCCTAAGACCAAAATGTTTGAGGACTGCTAATCGATATTATTCAATTGTCTAGTCCCCTAAACTCCAACCCTTCTTATCAGGACTACAGAGAGAAAACAGGTGGTCTTCTTGACAATCGCTTTGTATTTACATTCAGTGCTTTAGTAGAAGAGAAGAAAGAAAGAGAAAGCAAGCCAGAGAGGCCTCGGAAAG
|
ATCAGCAAATAGTTACTACGCCTGGCAACTCTGCTTTATTTCTGTGCCCCCTGAACACACTTCACTCACCTTGAAAAGCTTTCTGATAGGACAGAGCACATGATCTTGGTAGCACGTCACACAGCAACCTTCTACCCAGAGCACATGACAAAACAGATCAGCTTTCAAATATCAACACTGGGAACATGTTTCTCTCCCTGTGTTTCACTATCCGGAAAGGCGCACAAACTGTGCAGATCACATGGCAGTTCACATGAAACTTTAATGGTCAGCTGTTCACAGCAGTATCAATTCTGCCTCAGTGGCTACACCTCAGATTCAGTGGTTGTTTTGGGTCTCCAGAATCATACTTTCTCATATCAGTGCAGTAATTTTCTTGTAAAATCATTCTGTCATGAAATTTGGCTGTTTTGACATTATTGCTTTAAATCAGTATTAAAACTCAAATAGGTTATGAATAACTGTTACGGTCGCTTATGTAATGATCCACAAGACTGAGAAACGGCCCAGCCACTCCATCCCACAACTGGCAGGTCAATAGGGTAATTTAAGGCCAGGCAAAAAGTCAGTGATACTTGCTAGAAGTGAACAAATGTCAGACTCTCAAGTGAAACCCTCAATACGTAAGTCAATACTGATTCTTAATTCTCTCTCAAGTGCCCTTGAAAATGACGGAGCATTGCAACAAACAAACTGCAAACAACAAACTATGAGTAACTATATCTCGCCAGTGTGCAAATGATTCCGGTAGTGCCATCTCTTGTTCTGACCTGTTATGCAGGGTTACTGAGTGGCTACTCAAAAGAAGTGACTGACTACTACCCACATAGAGAAGAGTAAGGTTTAAATGGGAGGAGTATTTTACAGCACCTGGGGCAAGGAGGCAGGGTGGAAGGAACAGGTGTAGGAAAAAAGAAAAAGCTCTCAAGTGGCCCCTTGACTGATAGTAGGAAAAAGAACATGAGACCTCAGCTTTCACCCTTTGTTGTATTCAAGGAAGAGGGTGTTGAATCGGCTTTATTTCGGTTTTGTGGAAGTACTTTGGGTTTAATTTCTTTCTCAGTTTATATATTGTCTTTCTTCTGCAAAAATCAAGTGCTGGTTTTGACCATGCACTTAAATAGGTCAGCACATTTCTAAAGTACACTATGCGCTTCTGAAGTACTTTATTTGTAAGCCCTCATCTAGGGAAAAAATCAATCAGCAAGAAACTCTTGATGATGGACTACGTGCTCTCAATTACCCTGAACATCACAGAAGGCCTTCAAAGACATCACCTTGTATCTGAGAAGCAAAACTAACATCTGTGAAGCAACAATTCGCAATACAAGAAACACTATAATTAAAAGTCAATTATGTTTCACCATCTGCCTTTATCCCTGGAGGTTGGTCTTAAGGTAGAGAGGGGCAGGATATCCTTGGACACAACCTCACCCAATTAAAAATCAAGACAAATTAAGATGTTCTGTACTTCTGTCCTGTCCTTACTTGATTAAGCCCACCCATTCTGCCAAATGCAAACAAAGTAAGGTATGGACAGGAAGCAGGTGAAGGAGGTAGAGGGAAGATCCTTTCAGAAAAGCAGTGGTTGCCTACTTTCAGTCAATGAATATTTACTAAGCCGTGTCCAAAGTACACTTTGCTGTTTTCACTTCTTTGTCAAAATATTGCCCCCTCGCCCCCAGCAGGAACTGCTGGACCAGTCTGGGCAGTCACGCTAAGCCACATTACAACACGATCAGCATACTGCCTGACGCACAAGGCACGGGGCCTCTGGACGCGTGTTCTGAGCCCTTCGCAGGAGACTCGTCCTACAGAGCCGAAGAAAACAGAAAATCATGAACACAAAGAAGAGCACGAAGCCGACCTCCAACTGGCAAAATCAGAAATCTCTGCCGAGAATGGCTCGAGCGCTTTTCTCGGTCCTCTCTTCCTCCGCTGCCCACCCGCAGGCCGGTCGCCCGCCCTTCCCGCGCCCCGCGTCCGCCGCGCGTACCTCCCTCTCGGTCAGGTTCTTGTCCGGCCCCAGCAGGTACGGGGTCAGGAAGAGCTCGGACGGCCTGAGGCTGGCGAAGAAGCCGTAGGCGCAGAGCAGCGCGGTCGGCAAGAACCAGCATTCGCGACGGACCCGAGCGGTCCGCAGGAGCACAGTGGCCGCCGCCGCCGCCGCCCGCCGAGACACCGGGCCGGGCACATCCATCCGGGGCGCGAGGGGAGGGGACCCGGCCCGGCCCCTTCCTTCTCCTCCTCCGCCAACTGGAGTGAGGGTCAGGCACTTGTAACCGCGAGTGACGCCTTCTCCCTGTAAGGCCAGGACGTTCTGGACTCGCCGCCGCCTCCGGCTACAGAACCCCCAGCTTTACCCTACAGACGCCTCTAGGGTCGCTGCCTGATCGCCCAGTTTAAGGGAGACCCGTCCTAAGGCCCACCCTCTGCCACCGCCTCCACTCCGGGAACCAATCACAGCGGACGCCGGGAATACTTGCCTGCTCTTCCATTGGTCGTGGGTCACACGACGTGAACTGGGGCGGTGGCAGCACGCCAGGCCTCTGACGTCCCAGGGCTCAAGCGCGGAGGACATGTGGAACTCCACTCCAAAAGCGGCGGCTTGCGGCGGAGCTCTCTCTAGTGAGGCGGCCAGCTGGCGTTCGTGGCACACTTGCTGTCGGCTCCGCTCATCTGTTGGGAATGCGTCCTGTGGGCCTAGTCCTCCGCTGGAAGAAACGCGCTGTTCTCCCCAACCACCGTTTATCATTCTTATTCACCGTCTCCGGAATGTCCATTCAGTTTCCGCTCCTGAGAGACTTAGTGACTGAGGCCAGGCAAAGATTTCACCTTGGGGAGGGGGAACGTTAAACCTTTCCTCCAGCAGCTTTCGTGTTTTAAATTGTATTCATCCGCCATGGAAAGACATCAGAAGCCCAGGATCTAAGAGACAGACTGAAATGAAGAAAGTAGATAATATTGTGAGAATAATGAACAAGCTGGTCACTGAACAGCAGAACCGTAATGGAGTCCCAGTTAAAGGGTTTTAACTTTATTTCGTCACTTTTTGCAAGCATGATACAAAGAAAACAAACACCTAACTACGCTACGGTTTATAGTTAAAAGGAAGGTGGAAGATCCTGAGTCATTACAGCAATCACAAAACATGATGGATTTCTTCATTTAAAAACACAAAAGAGGTCTTGGCATAGTTTTCAAGGGCAAAGCATGACAAGACTCTCCAGTGCTTTCTTTCATCCCCCTCTGTGTGCCTTTTTCTGCCTGACTCACAGCCTGGCTCAATCCTAATCTTTCTACTGCAAAGATGCAGCATTTAAAGCAATTTTTCCTGTGCAGTATTTGTAGAATGACAGATCCTGCCAGAAGCTCTTGGAAACATTTTGGAACTATCTTGCTTTTCTGTATGTTATGATCCATCTAGCACCGTTTTCCTCCTGTGGTAGCAAATGACACTTTTTTCAAGCATCAGCAGCAGAAATGAGTCTACCAGATGGAATAAGATACTGGTAAAGGGAAAGATTTGTTTCTAAGACTGCACAAATGAATGCACCCAAATCTGTGAGTTGATTAATCTGTGAAGAAATACAACTGGCAGTATTTACATATCTCAATGAGTCTCAAAGTGTGGTCGAGGAAGCCCTGGGGGTCCTTGGGACCCTTTCAGAGGTTCCACGAGCTCAAATCTATTTTCATAACCATGCTAAGTCTTTATTTCCTTTTCCACTCCAGAGGCTATATAATGTCTGATGACATCATCGCTTTATAGGATGAGAGAATACGTGCTTGTATATTCTTGTGTTTGTAAGACTTTCCAGGTTTAATTTATTACCATATGGCAATTTTCAATAAGTATAACCCACAAAACCCAACAGATTTTTGGGGCACCTCTAACAAGGGTCCTAAGACCAAAATGTTTGAGGACTGCTAATCGATATTATTCAATTGTCTAGTCCCCTAAACTCCAACCCTTCTTATCAGGACTACAGAGAGAAAACAGGTGGTCTTCTTGACAATCGCTTTGTATTTACATTCAGTGCTTTAGTAGAAGAGAAGAAAGAAAGAGAAAGCAAGCCAGAGAGGCCTCGGAAAG
|
Task1_train_2115
|
This mutation occurs in F5 (coagulation factor V) on Chromosome 1. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
|
Pathogenic; not specified
|
TAACCTAAACTCAAGGGAAGAAAAAGATTTATTCTGAATTTTTTAAAAACCCAGCAATTTCTCAAGTGAGTTTAATCCAGTGGAAAACCAGATCCTTGGAGGACCTGTGTTGTAGTCAGGAGTCTAGGCATGGGCCTCAGCTACTAGGCCAGTCCTTGATGATGAAATCTGGGCTTCAGGTCTGTGTTTGGTCAACTGCCAACCACCTCCTATCCCCTTTCTTGCACACAGGTCATGTTTGATTTTTTCTGTTGTGTTTATATTCCTAATGCTGAATGTGCCTGCCTAACAGGAAGACATGGAAGGGTATATGGGAGCCTCATCATCCTCTTGATCATGACCTCTTGATCTTGGGAAGGGCTTTGAGGCAGTGTGGGAAAACTTTGGAGGAGTTCCTCACATATAGTGGAGGTTCAACAAAGTTTTCTGAATAGATGAATGGTTGCCACAGGCAAAGGGCCATATTAATGGGGACTATAATGCCTGGCTGATAAGACCCTGTGAATCTGGCTGAAATACTACATGTGTGGTCAAACCCAGAAAAGATGACTGAGGAGAGTTTTGGAAATGGGCGCGTGGTCATAAGAGTAAGGTATCTGATCCTTGCCAAATCCCTGCAGAGAGGCTGGGCTTTTTATGTAGAGAAATCAATGACCCCCAGCTATCGGTTTTTCCTGGAAAAGACTCTTTGGGATCATTATACACCAGAAGAGGTGGCAGTGTTAAGAGCACACTAACAGGCCTTTAGCTCCTACCATAGTGTTCCTTCCTTTACCATATATGTACCCCAAATGGAGCTGCTTCACTACATTGTAGTAGAGAAAAGCATAAAGAGAAAAACTGATTCATAGATAGGATTGTCATGTATGGTTTCATAGGCTGCATGCTGCACAACTGTAGGGGGTACCATTCACAGACCATGGTGCTACAACTTACCCAGAAACTCTGAAGCCTTGATCTGTGAATCAGATATGATACCAGTGCTTAGTCCCATTGGCATCCTACAGTCTATGAAAAACAGAAAAAAAATGAATAATTTTTGCTTAGAAAATATATACAATAAAGTAAAACTCCATGGTTAGGGATTATGTTTCTGACTCAATAATTAGATATTTTTACCTACCTTGTGTGGCCCTGACTTAAATATATCTGATTATAAAATGGTAAATGCACTAACAAGACTGGTGCTTTAATAGATATAGTGGCATCCTAGAAGAAAGCAACTGAAATCCTGAAATGTAATCATTTTTTAAACTGATTTTCTTCTGCTTTTATCTTAAATTATGCTATTTTACAACATTAGGTACCATCCATGGCCAGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTCTGGGAGGCCGAGGGGGGAGGATTACTTGAGGCCAGGAGTTTGATCTTGGGCAACCTCTTCTCTACAAAAAAAATAAAAATACAAAATATAAAAATATGAAAAAAAGTTCTAGTCCTGATGAGACTATGTTCTCAAAAGTTGACCTCAAAGTTACAAGGTTATTTATATCTTGATCAAGGAAGGGATACCAGCCACTGTGCTACCTGGATGTTGGCACAGTGCTTCATACTCAACAGTGCTTAGTAATGGCTTAAAGAATGGATGAACAGATGGACAGATGAAAACTGTGTTTCCTAAATGCTGAAATGTCAAGTTTAGTGACTCAGTCATTGTTAAATTCCTGTGACCTTTTCCCTCCTCAACTCTTGGAAGCTGGAAAATTTCTTATATGCACTTGTCCATGGATCACAAGTCATGAAGAAGGATGCTTTACACAGGTTTCCCAATTGACAGGAATGCTTTTGATCTGACTGATGTGTTTTCAATGCAATCAGACCATGGGCCGGAATAAAAGCAATTATGGCTACAAATTATGCCTTTGTCACATCAGAGTTCTTAGAGTTGAATATTTCCAATCTAAAAGTTGGTAATATTCTAGTAATAGGCACTCTCCTGCCAAACCAAATATCACATGGCTCTTGTGATACCTCTGTCCATGATAAGAAATGGCGTTTGCATCCCTGCTCTCTGGTTTTCTCCAACCTCTGTGTTTAGGAGCCACCAGCCAGGTTTTGATGCCTTCATTTCAAGAGTTTTAAATGAACCTAAAATAAAAAGAACAACATTACATTTGCAAAAATTAACAAGTAAATATTGTGGTTGATAGTTCTCTAAGAATCCTAAAATTCCTGCTTCACAAGAGGCTTTCAAATAGAATTTAACCATTTTTCTTTAGGTAGGACTGAAAGTATAACAGATAAAAACAAAACAATAACAACACATACACAGAGATAACTAAAAAAAATTTTAAATCACCACCACACCTCACTAGAAGAAACTTTCACTTATCTAAATATAATGTTACAAATTAACTCACATACAATACAGCTTCACAGTCCTAATTATCAAAGTGACCTCGAATGACATCATTGGGCTTCAAAAATATCATACATGTTTCCTTTCCCTCTTTTCATTTTTGCTTTTTTCTCTTTTTTATATAAGAAAATAAAAATAAAACCTTCTTCCTCCATGTTTTCAAGTTTTCCATAAAGCTTACATATTTGAATAGAGATTTACATAAATTGCTCAGAAAAAACACTGAAAGAATGAGATTTCTAAAACCTCTGGCTATCCATTCTGGTATTTAACATTACCCCCTGGCAGTTAATATTTAAATTCTGTTGACTATAATTTATGACTGTTTCCCAGATTGTGGGTGAAAATGAATAGATATGATTATCTTCCTCAAACACACTGAAAAATGTCTCCAGTTTTCCTCTCTCCAATGCAGGTATTTAGGTTTGCAGATTTAGAGACACCAGCCAATCCTAGCTTCTCAGTCTGTCTGCAGGCTGATAGGAAGGATGACTGATCTTCTAATACTTGATGAAAAGATGAGTAAATTTGACTGAATCTCTTCTGTCTCTGATTTTAATACAATAAATTATCTATTAATTATTATATTAATTAATTAATATGATATTAATATAATACAATTAATACTCTCTAGATGTATTAGTGAGTTACTGGCATGTGAAAAACCAATAAGAACCCTCTTTTTTTCCCTGCTCTTAATCAAACCAGTCCATTTGGACTTCTGTGCCTGCATCTGAGGCAGATTCACACAACGTCACCCAAAGTGCTGTCGAGGGGCTGCCTTCACTAACTCCTCAGGCAGCATGTGTTAGGTTGGTGCAAACTATAATTGCGGTTTTTGCCATTACTTTTAATAGAAGGCAAAATAGAAGGAAGGCTGCTTGTTAAAAATACAGACTCCTTGGAATTCTGCCCAAAATCTACTTTAAAGTCTCTGAGAACAAAATCCCTCTGCCTTCACATCTGCATTTTAACTGACTTCCTAGGTTTTTATACTGCTGCACAAGTAGATACACTTACAAACAACTCATTGGCACAGAAACATCCCTTCTGTATAATTGTAGACTGTTTAAATCTACATTTATCTTTATTTTGCACATGAAAAGTTCTAAATACCTTTGTTATTCTTTAACTTTTATTATTATTTTTTAAAAATGTTTTCCTCTTCAAACAGTCTATAAGTCAGTTTAAGAATGTGATTCCTGGAGTCACTTGCCCAAAGATATTAGGGTGATAGGGCCTAGAAGAGGAGCAGAACTGAAGAATCTGGAAACCCTCCCAGCAGAGATAGCTGTAGCTGCCTGAGCCCTGTGGGATTCATTTTTTCATCTGCTTAAGACCTCATCTGTATGACACACAGTGGCTTGGGAGAAACTGCATGTTATGTTGCAACTGAGTTGGGTCACACATTTAGCCTGTGTGGTGCTGCAAATAGTTCATAAATTAGGTGACATTTTTGTACTCCGTATATACTTTGGGTCTATGGGTTTGCCTAGGCTCTATGCCAGAACCCTGTGTTCTGACCCCTTAGGAAGTATATGCACAAGGAAGAAATGAGAAGGAGTTACAGATTGCCTTTTCCCTGTATTTCTTAGCAGGGACCTCTTCCCATTACCCAATCTTTACCAGGCAGAAGGGGCCAGACCCCTAACTGGTGCTGTTTATTGCCATTTTCCAGCAAGGTCTGGCCGTGAAAGTGAACCACGTG
|
TAACCTAAACTCAAGGGAAGAAAAAGATTTATTCTGAATTTTTTAAAAACCCAGCAATTTCTCAAGTGAGTTTAATCCAGTGGAAAACCAGATCCTTGGAGGACCTGTGTTGTAGTCAGGAGTCTAGGCATGGGCCTCAGCTACTAGGCCAGTCCTTGATGATGAAATCTGGGCTTCAGGTCTGTGTTTGGTCAACTGCCAACCACCTCCTATCCCCTTTCTTGCACACAGGTCATGTTTGATTTTTTCTGTTGTGTTTATATTCCTAATGCTGAATGTGCCTGCCTAACAGGAAGACATGGAAGGGTATATGGGAGCCTCATCATCCTCTTGATCATGACCTCTTGATCTTGGGAAGGGCTTTGAGGCAGTGTGGGAAAACTTTGGAGGAGTTCCTCACATATAGTGGAGGTTCAACAAAGTTTTCTGAATAGATGAATGGTTGCCACAGGCAAAGGGCCATATTAATGGGGACTATAATGCCTGGCTGATAAGACCCTGTGAATCTGGCTGAAATACTACATGTGTGGTCAAACCCAGAAAAGATGACTGAGGAGAGTTTTGGAAATGGGCGCGTGGTCATAAGAGTAAGGTATCTGATCCTTGCCAAATCCCTGCAGAGAGGCTGGGCTTTTTATGTAGAGAAATCAATGACCCCCAGCTATCGGTTTTTCCTGGAAAAGACTCTTTGGGATCATTATACACCAGAAGAGGTGGCAGTGTTAAGAGCACACTAACAGGCCTTTAGCTCCTACCATAGTGTTCCTTCCTTTACCATATATGTACCCCAAATGGAGCTGCTTCACTACATTGTAGTAGAGAAAAGCATAAAGAGAAAAACTGATTCATAGATAGGATTGTCATGTATGGTTTCATAGGCTGCATGCTGCACAACTGTAGGGGGTACCATTCACAGACCATGGTGCTACAACTTACCCAGAAACTCTGAAGCCTTGATCTGTGAATCAGATATGATACCAGTGCTTAGTCCCATTGGCATCCTACAGTCTATGAAAAACAGAAAAAAAATGAATAATTTTTGCTTAGAAAATATATACAATAAAGTAAAACTCCATGGTTAGGGATTATGTTTCTGACTCAATAATTAGATATTTTTACCTACCTTGTGTGGCCCTGACTTAAATATATCTGATTATAAAATGGTAAATGCACTAACAAGACTGGTGCTTTAATAGATATAGTGGCATCCTAGAAGAAAGCAACTGAAATCCTGAAATGTAATCATTTTTTAAACTGATTTTCTTCTGCTTTTATCTTAAATTATGCTATTTTACAACATTAGGTACCATCCATGGCCAGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTCTGGGAGGCCGAGGGGGGAGGATTACTTGAGGCCAGGAGTTTGATCTTGGGCAACCTCTTCTCTACAAAAAAAATAAAAATACAAAATATAAAAATATGAAAAAAAGTTCTAGTCCTGATGAGACTATGTTCTCAAAAGTTGACCTCAAAGTTACAAGGTTATTTATATCTTGATCAAGGAAGGGATACCAGCCACTGTGCTACCTGGATGTTGGCACAGTGCTTCATACTCAACAGTGCTTAGTAATGGCTTAAAGAATGGATGAACAGATGGACAGATGAAAACTGTGTTTCCTAAATGCTGAAATGTCAAGTTTAGTGACTCAGTCATTGTTAAATTCCTGTGACCTTTTCCCTCCTCAACTCTTGGAAGCTGGAAAATTTCTTATATGCACTTGTCCATGGATCACAAGTCATGAAGAAGGATGCTTTACACAGGTTTCCCAATTGACAGGAATGCTTTTGATCTGACTGATGTGTTTTCAATGCAATCAGACCATGGGCCGGAATAAAAGCAATTATGGCTACAAATTATGCCTTTGTCACATCAGAGTTCTTAGAGTTGAATATTTCCAATCTAAAAGTTGGTAATATTCTAGTAATAGGCACTCTCCTGCCAAACCAAATATCACATGGCTCTTGTGATACCTCTGTCCATGATAAGAAATGGCGTTTGCATCCCTGCTCTCTGGTTTTTTCCAACCTCTGTGTTTAGGAGCCACCAGCCAGGTTTTGATGCCTTCATTTCAAGAGTTTTAAATGAACCTAAAATAAAAAGAACAACATTACATTTGCAAAAATTAACAAGTAAATATTGTGGTTGATAGTTCTCTAAGAATCCTAAAATTCCTGCTTCACAAGAGGCTTTCAAATAGAATTTAACCATTTTTCTTTAGGTAGGACTGAAAGTATAACAGATAAAAACAAAACAATAACAACACATACACAGAGATAACTAAAAAAAATTTTAAATCACCACCACACCTCACTAGAAGAAACTTTCACTTATCTAAATATAATGTTACAAATTAACTCACATACAATACAGCTTCACAGTCCTAATTATCAAAGTGACCTCGAATGACATCATTGGGCTTCAAAAATATCATACATGTTTCCTTTCCCTCTTTTCATTTTTGCTTTTTTCTCTTTTTTATATAAGAAAATAAAAATAAAACCTTCTTCCTCCATGTTTTCAAGTTTTCCATAAAGCTTACATATTTGAATAGAGATTTACATAAATTGCTCAGAAAAAACACTGAAAGAATGAGATTTCTAAAACCTCTGGCTATCCATTCTGGTATTTAACATTACCCCCTGGCAGTTAATATTTAAATTCTGTTGACTATAATTTATGACTGTTTCCCAGATTGTGGGTGAAAATGAATAGATATGATTATCTTCCTCAAACACACTGAAAAATGTCTCCAGTTTTCCTCTCTCCAATGCAGGTATTTAGGTTTGCAGATTTAGAGACACCAGCCAATCCTAGCTTCTCAGTCTGTCTGCAGGCTGATAGGAAGGATGACTGATCTTCTAATACTTGATGAAAAGATGAGTAAATTTGACTGAATCTCTTCTGTCTCTGATTTTAATACAATAAATTATCTATTAATTATTATATTAATTAATTAATATGATATTAATATAATACAATTAATACTCTCTAGATGTATTAGTGAGTTACTGGCATGTGAAAAACCAATAAGAACCCTCTTTTTTTCCCTGCTCTTAATCAAACCAGTCCATTTGGACTTCTGTGCCTGCATCTGAGGCAGATTCACACAACGTCACCCAAAGTGCTGTCGAGGGGCTGCCTTCACTAACTCCTCAGGCAGCATGTGTTAGGTTGGTGCAAACTATAATTGCGGTTTTTGCCATTACTTTTAATAGAAGGCAAAATAGAAGGAAGGCTGCTTGTTAAAAATACAGACTCCTTGGAATTCTGCCCAAAATCTACTTTAAAGTCTCTGAGAACAAAATCCCTCTGCCTTCACATCTGCATTTTAACTGACTTCCTAGGTTTTTATACTGCTGCACAAGTAGATACACTTACAAACAACTCATTGGCACAGAAACATCCCTTCTGTATAATTGTAGACTGTTTAAATCTACATTTATCTTTATTTTGCACATGAAAAGTTCTAAATACCTTTGTTATTCTTTAACTTTTATTATTATTTTTTAAAAATGTTTTCCTCTTCAAACAGTCTATAAGTCAGTTTAAGAATGTGATTCCTGGAGTCACTTGCCCAAAGATATTAGGGTGATAGGGCCTAGAAGAGGAGCAGAACTGAAGAATCTGGAAACCCTCCCAGCAGAGATAGCTGTAGCTGCCTGAGCCCTGTGGGATTCATTTTTTCATCTGCTTAAGACCTCATCTGTATGACACACAGTGGCTTGGGAGAAACTGCATGTTATGTTGCAACTGAGTTGGGTCACACATTTAGCCTGTGTGGTGCTGCAAATAGTTCATAAATTAGGTGACATTTTTGTACTCCGTATATACTTTGGGTCTATGGGTTTGCCTAGGCTCTATGCCAGAACCCTGTGTTCTGACCCCTTAGGAAGTATATGCACAAGGAAGAAATGAGAAGGAGTTACAGATTGCCTTTTCCCTGTATTTCTTAGCAGGGACCTCTTCCCATTACCCAATCTTTACCAGGCAGAAGGGGCCAGACCCCTAACTGGTGCTGTTTATTGCCATTTTCCAGCAAGGTCTGGCCGTGAAAGTGAACCACGTG
|
Task1_train_2116
|
A genomic change on Chromosome 1 affects F5 (coagulation factor V). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
|
Pathogenic; not provided
|
TGCCTGAGCCCTGTGGGATTCATTTTTTCATCTGCTTAAGACCTCATCTGTATGACACACAGTGGCTTGGGAGAAACTGCATGTTATGTTGCAACTGAGTTGGGTCACACATTTAGCCTGTGTGGTGCTGCAAATAGTTCATAAATTAGGTGACATTTTTGTACTCCGTATATACTTTGGGTCTATGGGTTTGCCTAGGCTCTATGCCAGAACCCTGTGTTCTGACCCCTTAGGAAGTATATGCACAAGGAAGAAATGAGAAGGAGTTACAGATTGCCTTTTCCCTGTATTTCTTAGCAGGGACCTCTTCCCATTACCCAATCTTTACCAGGCAGAAGGGGCCAGACCCCTAACTGGTGCTGTTTATTGCCATTTTCCAGCAAGGTCTGGCCGTGAAAGTGAACCACGTGAATGTCTTGGGAGCCGCCTATGTTCAGCAGGTGTAACCTCACCCACTCTTGCTCATACATTTTCAGGCCAGGCAAGCTGTAGATCATCCCATTAATGGCTGAAAGGACAAAGAGTTGAAATCAATTAAAAATCTGTTGACACAGAGAGGGCGAGTGGTAAGGAAATATGGGGCAACCCACTCAACACCCATGTTCCTCATGATTCTGCATTCCCAGGCCTACCTAGCCATGGAAAGGGCCCTCTTGTATGTCACATTAGTGAGAGGCTAAAGCAGAACCACTAGTCCTTCTCATATCATTCACACCAGCCTACAGCAGAAGGCAGGGGGAACTCCCTTTCCAAGCAGTTTATCACTCTTTTCCTCAGCTTTTACAGTTCCGTGCTTTACCCGTGTATACTTTCCATTAACAGTCTTAATTTTCCTTAACTACAAAAGATAAATACAAATATGGGCAGACAAAGTAAACTCCAGGGATTAGAGTCAGCAAGGAGATATGCAGCATGTCACCTTAAGGCCTTCTAAATTCAGAGAAAGTTTCAGGCAAATTAGGAAGTCTAGGAGTTTATAAAATTAGGAGTTTATCGTTGGTGTATCCAGCAACCATAGCAAGTCATGTTTATTCTCTTATTGGTATGACAACTCCTCTGCCCACTTCTCAGATTAGATAACTAGGGTTCTCAGGCTTTATCTACTCTCCCCACAGTAAAATACGCGGATTTTTTAAAAAGTTCCTGAGAAACTTGATCACCTTAAAAATGTAACACAAAACTGTAAAGATAAAGTTTAGTGTTACCAAACGTTTAACTGAAACCAAAGTGAAGGAAGTGCTTTGTTTCCTCCTTCTTAAGTTAGAGGAACTGCTGTGAAATTTCAGAAACCAGGCAGGTGAATTTTTGGAGAGGGACGGGTTGAGATCATTTGGGCATCCTTCAAATTATATCAGGCGTGAGAACACCTATCTACATATTCATAACACAAGCTCGTACCTTTCTCTTCTCAGTTTCTGTTTCAGTTACTAGCTTACAGGGCAAATTTTCCTTGTGAATTTCCAAATAGGCACACTTTTCCCAGTGTGACCACCCAAATGCTCTCTTGCCACTATTCTCCTATTACCTGGGTACCTAGTTTCTTATCTCATTTTGTTCTCATATGCTTTGGGTGCCACCTGGTAGCTGCTGAGAGCTAAAACTGTTAGCGTCATTCTTATTTTAGAAAAGACACACAGGTGATCATTTCTTTTATATAAACACTTGTGCCTTTAGAGATCCAGAAACAAGCTTATTAACTTTAAATTGCAGAACAATGTTAATTCCTTTTCAATGTATGTTACCAGCTGAAGCACACTGGCTTTTTGTTGTTGTGGTTTTCTGTTGGTTTGTTTTGCAGCAGCTTCTCTGTGCTATCTTTCAGACTTTCTCTTTTTGCCTCACCCACAGTGTCACCTGCCAGATTACATCAGCCCTCTGGAATGTTAAGGAACCGGTTTTAGTTGTAGCTCTGGGTGTCTCAGAAGCATCTCATGTCTAATCTTGTGAATATCTAAGGGCAGAAATCACTGTGACCCAGTGTGATTTAATTAGGAGATTAGATCAAAGTCTGAGGAAAATACCGTGAAACTCATGGGATTTTTTCATTTCTGAGGATGTGAGTCTCCAAGAACTTCGGGACTTCTTTTCATAGTACCAGCTCTTCTTTTCATCAAAGGTCATAAATAGTAAGACAAATTCTCTCATGTCCATAGGCATGTTGCTGTCCTTATGTAGTATTCCTTTTTGGCAGATTAGGAGGGGACCTATCAAGCCTGAGTGAATATCTTTTTCCTGGAAAAACAGAGTAAATTGTATTGCCTCTTTCTCAGGAATTTCCTTGCTCTTCTGATAATCACTCATCATATAGAAAAGGAAACTTTCTGATAGGCTCTGAATTTGAAGATGAAGATTATAAATGAATGGCATAATAAGCCTGGATATTTATCACCTAATTCTGTTGTATTCATAATCCTCCTTCCTCTGATTGATCTTTATCCCAGTAACAATGATGATAATAATAAATTGATAATATAAGGGATACTATTTATTGAGAATCTATTACTATATTAAATGATTTGCCTGCAATCTCCCATTTAATCCTGACAACTATCTTATATGGTAAATATAAATTCATTCATTGAACAAATATTTACCAAGTGCTTACCATGCACTATGTACTGTTATCTCATTTTTAACTTCTGATACCAGGCTAAGAGAGGTCAAGGAATTTCCTAGGATTATGCATTGACAGGGTAAAAATTTAAATCTGAGTCTGTGCTCTTTCCACTATGCCTGAAATGGAGGAGTTGTTTCTCTTTTTAATTGACAGATAAAATTGTATGCATATACTGTGTATGACATATTGTTTTGAAGTATATATACATTGCAGAATGTCAGATAAAGGAGTCTTGACTTTGCAGTTCTTTTCATAAAGAAAGAGCAGAACATAGCTAATACTTGTTCAAGAAAATTTCAAATAAATGCCATCTTCTGTAAATGTAGGCATTCTAATTCATGGCCAATCATTCAAGTAATCTTTCCTCCTCTCCACTGAATAAATGTTTCTCTCTCTGTCATCTGAAGAGCTGCATGGAGAGTCCCTGGTTATGATAAATGCAGACTGTTAACCACACCCTTATGCATTCCTCATGAAAAGCAAGACAGACATTTGACAAGAAATAACCCCGACTCTTCCATTTGGTGGACTTCAGATTACGAGGTTAGGGGAATGAGAAAAACTTTCAATGAAAGTACCTACTGGGTTCACAGCTGAGTAGTAGGCCCAAGCCCGACAGGCAGAGCCAGGACTTTCTGGCCCTGATCGCTCAGTGGCATGCCATACGTAGGTATAACTGCTATTTGGCTGAACAGCATTATCTTCCTTAAACCATTCAGGAGAGTCATCTTCATAAGTCTTTCCCTCTGATGATTTTTCATAGGAAAGTCCATGGGCATGTAGAGAATACGGTCTGGATGCTAAATTTTTAAAACGAACCTAGGAAAAGGAATGATCCACAAATGTACTTAAGCTTAACAAAAATCTAAACCACAAAAATGTCAGCATTATAAGTCAAAATGGCTGGTTATAAAATCGGAGCTAAGATATAAGGTACAAAATAACTTATGTATATTATTTCATTTAATTTTCATAACCATCCTGTGAGATATGGCCCAAGTAGTTTTCTCCAGAAATACCAAAAGATATTTGTTCTTAGGCTCAAGGCTAAAGTACTGACATTATCTACTAATGAAATGAGAGTGATAGGTAGTGGAGATGTGAAGATGAAAGAAGCTTGATTCTTGTTCATAAGAAGCTTTTAAGCTCCTGCTGAAACAGACATGCACATGGGCATCCACACTACAAATCTGGAGACAACAGGTGCTATATACAAAGTCTAAGTGGGTTCAGATGACAATGCCCTGGAGGAACAATTTGGTTGAATATTTAGGAGTGGTTGGAAGAATTAAGGTAAGTTTCTTAGAGGAAATGGAATTGGCCATCATAGAATGAACAGGAGCTAGAAAGACATTTCAGACTCTCAGAAGGGCAGAAGGATGCCTGTGAGCAGGGGAGTAAAGGAAGAGTTTGGGGAATAGCAAGGATCTCGGTGGAACTGGGCTGTGAAATGCACAGGGACAGGTGGAACCTGGTGAG
|
TGCCTGAGCCCTGTGGGATTCATTTTTTCATCTGCTTAAGACCTCATCTGTATGACACACAGTGGCTTGGGAGAAACTGCATGTTATGTTGCAACTGAGTTGGGTCACACATTTAGCCTGTGTGGTGCTGCAAATAGTTCATAAATTAGGTGACATTTTTGTACTCCGTATATACTTTGGGTCTATGGGTTTGCCTAGGCTCTATGCCAGAACCCTGTGTTCTGACCCCTTAGGAAGTATATGCACAAGGAAGAAATGAGAAGGAGTTACAGATTGCCTTTTCCCTGTATTTCTTAGCAGGGACCTCTTCCCATTACCCAATCTTTACCAGGCAGAAGGGGCCAGACCCCTAACTGGTGCTGTTTATTGCCATTTTCCAGCAAGGTCTGGCCGTGAAAGTGAACCACGTGAATGTCTTGGGAGCCGCCTATGTTCAGCAGGTGTAACCTCACCCACTCTTGCTCATACATTTTCAGGCCAGGCAAGCTGTAGATCATCCCATTAATGGCTGAAAGGACAAAGAGTTGAAATCAATTAAAAATCTGTTGACACAGAGAGGGCGAGTGGTAAGGAAATATGGGGCAACCCACTCAACACCCATGTTCCTCATGATTCTGCATTCCCAGGCCTACCTAGCCATGGAAAGGGCCCTCTTGTATGTCACATTAGTGAGAGGCTAAAGCAGAACCACTAGTCCTTCTCATATCATTCACACCAGCCTACAGCAGAAGGCAGGGGGAACTCCCTTTCCAAGCAGTTTATCACTCTTTTCCTCAGCTTTTACAGTTCCGTGCTTTACCCGTGTATACTTTCCATTAACAGTCTTAATTTTCCTTAACTACAAAAGATAAATACAAATATGGGCAGACAAAGTAAACTCCAGGGATTAGAGTCAGCAAGGAGATATGCAGCATGTCACCTTAAGGCCTTCTAAATTCAGAGAAAGTTTCAGGCAAATTAGGAAGTCTAGGAGTTTATAAAATTAGGAGTTTATCGTTGGTGTATCCAGCAACCATAGCAAGTCATGTTTATTCTCTTATTGGTATGACAACTCCTCTGCCCACTTCTCAGATTAGATAACTAGGGTTCTCAGGCTTTATCTACTCTCCCCACAGTAAAATACGCGGATTTTTTAAAAAGTTCCTGAGAAACTTGATCACCTTAAAAATGTAACACAAAACTGTAAAGATAAAGTTTAGTGTTACCAAACGTTTAACTGAAACCAAAGTGAAGGAAGTGCTTTGTTTCCTCCTTCTTAAGTTAGAGGAACTGCTGTGAAATTTCAGAAACCAGGCAGGTGAATTTTTGGAGAGGGACGGGTTGAGATCATTTGGGCATCCTTCAAATTATATCAGGCGTGAGAACACCTATCTACATATTCATAACACAAGCTCGTACCTTTCTCTTCTCAGTTTCTGTTTCAGTTACTAGCTTACAGGGCAAATTTTCCTTGTGAATTTCCAAATAGGCACACTTTTCCCAGTGTGACCACCCAAATGCTCTCTTGCCACTATTCTCCTATTACCTGGGTACCTAGTTTCTTATCTCATTTTGTTCTCATATGCTTTGGGTGCCACCTGGTAGCTGCTGAGAGCTAAAACTGTTAGCGTCATTCTTATTTTAGAAAAGACACACAGGTGATCATTTCTTTTATATAAACACTTGTGCCTTTAGAGATCCAGAAACAAGCTTATTAACTTTAAATTGCAGAACAATGTTAATTCCTTTTCAATGTATGTTACCAGCTGAAGCACACTGGCTTTTTGTTGTTGTGGTTTTCTGTTGGTTTGTTTTGCAGCAGCTTCTCTGTGCTATCTTTCAGACTTTCTCTTTTTGCCTCACCCACAGTGTCACCTGCCAGATTACATCAGCCCTCTGGAATGTTAAGGAACCGGTTTTAGTTGTAGCTCTGGGTGTCTCAGAAGCATCTCATGTCTAATCTTGTGAATATCTAAGGGCAGAAATCACTGTGACCCAGTGTGATTTAATTAGGAGATTAGATCAAAGTCTGAGGAAAATACCGTGAAACTCATGGGATTTTTTCATTTTTGAGGATGTGAGTCTCCAAGAACTTCGGGACTTCTTTTCATAGTACCAGCTCTTCTTTTCATCAAAGGTCATAAATAGTAAGACAAATTCTCTCATGTCCATAGGCATGTTGCTGTCCTTATGTAGTATTCCTTTTTGGCAGATTAGGAGGGGACCTATCAAGCCTGAGTGAATATCTTTTTCCTGGAAAAACAGAGTAAATTGTATTGCCTCTTTCTCAGGAATTTCCTTGCTCTTCTGATAATCACTCATCATATAGAAAAGGAAACTTTCTGATAGGCTCTGAATTTGAAGATGAAGATTATAAATGAATGGCATAATAAGCCTGGATATTTATCACCTAATTCTGTTGTATTCATAATCCTCCTTCCTCTGATTGATCTTTATCCCAGTAACAATGATGATAATAATAAATTGATAATATAAGGGATACTATTTATTGAGAATCTATTACTATATTAAATGATTTGCCTGCAATCTCCCATTTAATCCTGACAACTATCTTATATGGTAAATATAAATTCATTCATTGAACAAATATTTACCAAGTGCTTACCATGCACTATGTACTGTTATCTCATTTTTAACTTCTGATACCAGGCTAAGAGAGGTCAAGGAATTTCCTAGGATTATGCATTGACAGGGTAAAAATTTAAATCTGAGTCTGTGCTCTTTCCACTATGCCTGAAATGGAGGAGTTGTTTCTCTTTTTAATTGACAGATAAAATTGTATGCATATACTGTGTATGACATATTGTTTTGAAGTATATATACATTGCAGAATGTCAGATAAAGGAGTCTTGACTTTGCAGTTCTTTTCATAAAGAAAGAGCAGAACATAGCTAATACTTGTTCAAGAAAATTTCAAATAAATGCCATCTTCTGTAAATGTAGGCATTCTAATTCATGGCCAATCATTCAAGTAATCTTTCCTCCTCTCCACTGAATAAATGTTTCTCTCTCTGTCATCTGAAGAGCTGCATGGAGAGTCCCTGGTTATGATAAATGCAGACTGTTAACCACACCCTTATGCATTCCTCATGAAAAGCAAGACAGACATTTGACAAGAAATAACCCCGACTCTTCCATTTGGTGGACTTCAGATTACGAGGTTAGGGGAATGAGAAAAACTTTCAATGAAAGTACCTACTGGGTTCACAGCTGAGTAGTAGGCCCAAGCCCGACAGGCAGAGCCAGGACTTTCTGGCCCTGATCGCTCAGTGGCATGCCATACGTAGGTATAACTGCTATTTGGCTGAACAGCATTATCTTCCTTAAACCATTCAGGAGAGTCATCTTCATAAGTCTTTCCCTCTGATGATTTTTCATAGGAAAGTCCATGGGCATGTAGAGAATACGGTCTGGATGCTAAATTTTTAAAACGAACCTAGGAAAAGGAATGATCCACAAATGTACTTAAGCTTAACAAAAATCTAAACCACAAAAATGTCAGCATTATAAGTCAAAATGGCTGGTTATAAAATCGGAGCTAAGATATAAGGTACAAAATAACTTATGTATATTATTTCATTTAATTTTCATAACCATCCTGTGAGATATGGCCCAAGTAGTTTTCTCCAGAAATACCAAAAGATATTTGTTCTTAGGCTCAAGGCTAAAGTACTGACATTATCTACTAATGAAATGAGAGTGATAGGTAGTGGAGATGTGAAGATGAAAGAAGCTTGATTCTTGTTCATAAGAAGCTTTTAAGCTCCTGCTGAAACAGACATGCACATGGGCATCCACACTACAAATCTGGAGACAACAGGTGCTATATACAAAGTCTAAGTGGGTTCAGATGACAATGCCCTGGAGGAACAATTTGGTTGAATATTTAGGAGTGGTTGGAAGAATTAAGGTAAGTTTCTTAGAGGAAATGGAATTGGCCATCATAGAATGAACAGGAGCTAGAAAGACATTTCAGACTCTCAGAAGGGCAGAAGGATGCCTGTGAGCAGGGGAGTAAAGGAAGAGTTTGGGGAATAGCAAGGATCTCGGTGGAACTGGGCTGTGAAATGCACAGGGACAGGTGGAACCTGGTGAG
|
Task1_train_2117
|
This gene mutation involves F5 (coagulation factor V) on Chromosome 1. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
|
Pathogenic; Factor V deficiency
|
TAACACAAAACTGTAAAGATAAAGTTTAGTGTTACCAAACGTTTAACTGAAACCAAAGTGAAGGAAGTGCTTTGTTTCCTCCTTCTTAAGTTAGAGGAACTGCTGTGAAATTTCAGAAACCAGGCAGGTGAATTTTTGGAGAGGGACGGGTTGAGATCATTTGGGCATCCTTCAAATTATATCAGGCGTGAGAACACCTATCTACATATTCATAACACAAGCTCGTACCTTTCTCTTCTCAGTTTCTGTTTCAGTTACTAGCTTACAGGGCAAATTTTCCTTGTGAATTTCCAAATAGGCACACTTTTCCCAGTGTGACCACCCAAATGCTCTCTTGCCACTATTCTCCTATTACCTGGGTACCTAGTTTCTTATCTCATTTTGTTCTCATATGCTTTGGGTGCCACCTGGTAGCTGCTGAGAGCTAAAACTGTTAGCGTCATTCTTATTTTAGAAAAGACACACAGGTGATCATTTCTTTTATATAAACACTTGTGCCTTTAGAGATCCAGAAACAAGCTTATTAACTTTAAATTGCAGAACAATGTTAATTCCTTTTCAATGTATGTTACCAGCTGAAGCACACTGGCTTTTTGTTGTTGTGGTTTTCTGTTGGTTTGTTTTGCAGCAGCTTCTCTGTGCTATCTTTCAGACTTTCTCTTTTTGCCTCACCCACAGTGTCACCTGCCAGATTACATCAGCCCTCTGGAATGTTAAGGAACCGGTTTTAGTTGTAGCTCTGGGTGTCTCAGAAGCATCTCATGTCTAATCTTGTGAATATCTAAGGGCAGAAATCACTGTGACCCAGTGTGATTTAATTAGGAGATTAGATCAAAGTCTGAGGAAAATACCGTGAAACTCATGGGATTTTTTCATTTCTGAGGATGTGAGTCTCCAAGAACTTCGGGACTTCTTTTCATAGTACCAGCTCTTCTTTTCATCAAAGGTCATAAATAGTAAGACAAATTCTCTCATGTCCATAGGCATGTTGCTGTCCTTATGTAGTATTCCTTTTTGGCAGATTAGGAGGGGACCTATCAAGCCTGAGTGAATATCTTTTTCCTGGAAAAACAGAGTAAATTGTATTGCCTCTTTCTCAGGAATTTCCTTGCTCTTCTGATAATCACTCATCATATAGAAAAGGAAACTTTCTGATAGGCTCTGAATTTGAAGATGAAGATTATAAATGAATGGCATAATAAGCCTGGATATTTATCACCTAATTCTGTTGTATTCATAATCCTCCTTCCTCTGATTGATCTTTATCCCAGTAACAATGATGATAATAATAAATTGATAATATAAGGGATACTATTTATTGAGAATCTATTACTATATTAAATGATTTGCCTGCAATCTCCCATTTAATCCTGACAACTATCTTATATGGTAAATATAAATTCATTCATTGAACAAATATTTACCAAGTGCTTACCATGCACTATGTACTGTTATCTCATTTTTAACTTCTGATACCAGGCTAAGAGAGGTCAAGGAATTTCCTAGGATTATGCATTGACAGGGTAAAAATTTAAATCTGAGTCTGTGCTCTTTCCACTATGCCTGAAATGGAGGAGTTGTTTCTCTTTTTAATTGACAGATAAAATTGTATGCATATACTGTGTATGACATATTGTTTTGAAGTATATATACATTGCAGAATGTCAGATAAAGGAGTCTTGACTTTGCAGTTCTTTTCATAAAGAAAGAGCAGAACATAGCTAATACTTGTTCAAGAAAATTTCAAATAAATGCCATCTTCTGTAAATGTAGGCATTCTAATTCATGGCCAATCATTCAAGTAATCTTTCCTCCTCTCCACTGAATAAATGTTTCTCTCTCTGTCATCTGAAGAGCTGCATGGAGAGTCCCTGGTTATGATAAATGCAGACTGTTAACCACACCCTTATGCATTCCTCATGAAAAGCAAGACAGACATTTGACAAGAAATAACCCCGACTCTTCCATTTGGTGGACTTCAGATTACGAGGTTAGGGGAATGAGAAAAACTTTCAATGAAAGTACCTACTGGGTTCACAGCTGAGTAGTAGGCCCAAGCCCGACAGGCAGAGCCAGGACTTTCTGGCCCTGATCGCTCAGTGGCATGCCATACGTAGGTATAACTGCTATTTGGCTGAACAGCATTATCTTCCTTAAACCATTCAGGAGAGTCATCTTCATAAGTCTTTCCCTCTGATGATTTTTCATAGGAAAGTCCATGGGCATGTAGAGAATACGGTCTGGATGCTAAATTTTTAAAACGAACCTAGGAAAAGGAATGATCCACAAATGTACTTAAGCTTAACAAAAATCTAAACCACAAAAATGTCAGCATTATAAGTCAAAATGGCTGGTTATAAAATCGGAGCTAAGATATAAGGTACAAAATAACTTATGTATATTATTTCATTTAATTTTCATAACCATCCTGTGAGATATGGCCCAAGTAGTTTTCTCCAGAAATACCAAAAGATATTTGTTCTTAGGCTCAAGGCTAAAGTACTGACATTATCTACTAATGAAATGAGAGTGATAGGTAGTGGAGATGTGAAGATGAAAGAAGCTTGATTCTTGTTCATAAGAAGCTTTTAAGCTCCTGCTGAAACAGACATGCACATGGGCATCCACACTACAAATCTGGAGACAACAGGTGCTATATACAAAGTCTAAGTGGGTTCAGATGACAATGCCCTGGAGGAACAATTTGGTTGAATATTTAGGAGTGGTTGGAAGAATTAAGGTAAGTTTCTTAGAGGAAATGGAATTGGCCATCATAGAATGAACAGGAGCTAGAAAGACATTTCAGACTCTCAGAAGGGCAGAAGGATGCCTGTGAGCAGGGGAGTAAAGGAAGAGTTTGGGGAATAGCAAGGATCTCGGTGGAACTGGGCTGTGAAATGCACAGGGACAGGTGGAACCTGGTGAGAAATGAGGCTAGAAAAGGAGCAGGTTGGGGCCAGATGGTAAAGGACTTAAATGCCATATGAGAAGTCTTCACACCCCAGCAGTCAGACCCATGAAGCTCCTCCCAGCCCTTCTATAACTTCTAGTGATTAAAGACTCCCTAATTGTCTGTTCCTTATTTTATTCTACAAAGCCAGCATCACCCTAATAACAAAACCTGGCAAAGACACAATGAATAATGAAAACTACCGGCCAATATCTCTGATGTACATAGACACAAAAATCTTCAACAAAATATTGGCAAACCAAATCCAGCAGCAAATTAAAAATTAATTCATCACAATCACATAGGCTTCATTCCTAGGATGCAAAGTGGCTCCACATATGCAAATCAATAAATGTGATTCACCACATAAACCGCATTAAAAACAAAAACAGTATCATCATCTCAATAAATGTGGAAAAAGCTTTTGATAAAACCTAACATCCCTTCATGATAAAAACCCTCAACAAACTAGGCATTGAAGGAACATACTTCAAACTAATAGGAGCCATCTATGACAAACCTACAGCCAACATCATACTGAATGAGCAAAAGCTGAAAGCCTTCCCCGTGAGAACTGGAACAAGACATGGATGCCCAATCTCATCACTCTTATTCAACATAGTACTGGAAATTCTAGTCACAGCAATCAAGCAAGAGAAAGAAATAAAAGGCAACCAAAGAAGAAAAGAAGTTAAAGTATCTCTCTTCATTGGCAATATGATTCTGTACCTAGAAAACCCTAAAGACTCCATGAAAAGGCTCCAGGAACTGATAAATGACTTCAGTAAAGTTTCAGGATGCAAGATTAATGTACAAAATCAATTATACAAAATAAAATGTACAAATGTACAAAATAGCATTTCTATACATCAGTAATGTTCAAACTGAGAGCGAAATCAAGAACGAAATCCCATTAAACATAGCCACACACACATACAAAATACCTAGGAAAACATCTAACCAAAGAGGTGAAAGATCTCTATAAGAAGAATTACAAAACACTGATGAAAGAAATCATAGATGACACAAACAAATGGAAAAACATTCTATGCTTATGTATTGGAAGAATCAGTATTGTTAAAATAGCCATTGTGCCCAAAGCAATCTACAGATTCAACACTATTTTTTAACAACTACTGGAATCAT
|
TAACACAAAACTGTAAAGATAAAGTTTAGTGTTACCAAACGTTTAACTGAAACCAAAGTGAAGGAAGTGCTTTGTTTCCTCCTTCTTAAGTTAGAGGAACTGCTGTGAAATTTCAGAAACCAGGCAGGTGAATTTTTGGAGAGGGACGGGTTGAGATCATTTGGGCATCCTTCAAATTATATCAGGCGTGAGAACACCTATCTACATATTCATAACACAAGCTCGTACCTTTCTCTTCTCAGTTTCTGTTTCAGTTACTAGCTTACAGGGCAAATTTTCCTTGTGAATTTCCAAATAGGCACACTTTTCCCAGTGTGACCACCCAAATGCTCTCTTGCCACTATTCTCCTATTACCTGGGTACCTAGTTTCTTATCTCATTTTGTTCTCATATGCTTTGGGTGCCACCTGGTAGCTGCTGAGAGCTAAAACTGTTAGCGTCATTCTTATTTTAGAAAAGACACACAGGTGATCATTTCTTTTATATAAACACTTGTGCCTTTAGAGATCCAGAAACAAGCTTATTAACTTTAAATTGCAGAACAATGTTAATTCCTTTTCAATGTATGTTACCAGCTGAAGCACACTGGCTTTTTGTTGTTGTGGTTTTCTGTTGGTTTGTTTTGCAGCAGCTTCTCTGTGCTATCTTTCAGACTTTCTCTTTTTGCCTCACCCACAGTGTCACCTGCCAGATTACATCAGCCCTCTGGAATGTTAAGGAACCGGTTTTAGTTGTAGCTCTGGGTGTCTCAGAAGCATCTCATGTCTAATCTTGTGAATATCTAAGGGCAGAAATCACTGTGACCCAGTGTGATTTAATTAGGAGATTAGATCAAAGTCTGAGGAAAATACCGTGAAACTCATGGGATTTTTTCATTTCTGAGGATGTGAGTCTCCAAGAACTTCGGGACTTCTTTTCATAGTACCAGCTCTTCTTTTCATCAAAGGTCATAAATAGTAAGACAAATTCTCTCATGTCCATAGGCATGTTGCTGTCCTTATGTAGTATTCCTTTTTGGCAGATTAGGAGGGGACCTATCAAGCCTGAGTGAATATCTTTTTCCTGGAAAAACAGAGTAAATTGTATTGCCTCTTTCTCAGGAATTTCCTTGCTCTTCTGATAATCACTCATCATATAGAAAAGGAAACTTTCTGATAGGCTCTGAATTTGAAGATGAAGATTATAAATGAATGGCATAATAAGCCTGGATATTTATCACCTAATTCTGTTGTATTCATAATCCTCCTTCCTCTGATTGATCTTTATCCCAGTAACAATGATGATAATAATAAATTGATAATATAAGGGATACTATTTATTGAGAATCTATTACTATATTAAATGATTTGCCTGCAATCTCCCATTTAATCCTGACAACTATCTTATATGGTAAATATAAATTCATTCATTGAACAAATATTTACCAAGTGCTTACCATGCACTATGTACTGTTATCTCATTTTTAACTTCTGATACCAGGCTAAGAGAGGTCAAGGAATTTCCTAGGATTATGCATTGACAGGGTAAAAATTTAAATCTGAGTCTGTGCTCTTTCCACTATGCCTGAAATGGAGGAGTTGTTTCTCTTTTTAATTGACAGATAAAATTGTATGCATATACTGTGTATGACATATTGTTTTGAAGTATATATACATTGCAGAATGTCAGATAAAGGAGTCTTGACTTTGCAGTTCTTTTCATAAAGAAAGAGCAGAACATAGCTAATACTTGTTCAAGAAAATTTCAAATAAATGCCATCTTCTGTAAATGTAGGCATTCTAATTCATGGCCAATCATTCAAGTAATCTTTCCTCCTCTCCACTGAATAAATGTTTCTCTCTCTGTCATCTGAAGAGCTGCATGGAGAGTCCCTGGTTATGATAAATGCAGACTGTTAACCACACCCTTATGCATTCCTCATGAAAAGCAAGACAGACATTTGACAAGAAATAACCCCGACTCTTCCATTTGGTGGACTTCAGATTACGAGGTTAGGGGAATGAGAAAAACTTTCAATGAAAGTACCTACTGGGTTCACAGCTGAGTAGCAGGCCCAAGCCCGACAGGCAGAGCCAGGACTTTCTGGCCCTGATCGCTCAGTGGCATGCCATACGTAGGTATAACTGCTATTTGGCTGAACAGCATTATCTTCCTTAAACCATTCAGGAGAGTCATCTTCATAAGTCTTTCCCTCTGATGATTTTTCATAGGAAAGTCCATGGGCATGTAGAGAATACGGTCTGGATGCTAAATTTTTAAAACGAACCTAGGAAAAGGAATGATCCACAAATGTACTTAAGCTTAACAAAAATCTAAACCACAAAAATGTCAGCATTATAAGTCAAAATGGCTGGTTATAAAATCGGAGCTAAGATATAAGGTACAAAATAACTTATGTATATTATTTCATTTAATTTTCATAACCATCCTGTGAGATATGGCCCAAGTAGTTTTCTCCAGAAATACCAAAAGATATTTGTTCTTAGGCTCAAGGCTAAAGTACTGACATTATCTACTAATGAAATGAGAGTGATAGGTAGTGGAGATGTGAAGATGAAAGAAGCTTGATTCTTGTTCATAAGAAGCTTTTAAGCTCCTGCTGAAACAGACATGCACATGGGCATCCACACTACAAATCTGGAGACAACAGGTGCTATATACAAAGTCTAAGTGGGTTCAGATGACAATGCCCTGGAGGAACAATTTGGTTGAATATTTAGGAGTGGTTGGAAGAATTAAGGTAAGTTTCTTAGAGGAAATGGAATTGGCCATCATAGAATGAACAGGAGCTAGAAAGACATTTCAGACTCTCAGAAGGGCAGAAGGATGCCTGTGAGCAGGGGAGTAAAGGAAGAGTTTGGGGAATAGCAAGGATCTCGGTGGAACTGGGCTGTGAAATGCACAGGGACAGGTGGAACCTGGTGAGAAATGAGGCTAGAAAAGGAGCAGGTTGGGGCCAGATGGTAAAGGACTTAAATGCCATATGAGAAGTCTTCACACCCCAGCAGTCAGACCCATGAAGCTCCTCCCAGCCCTTCTATAACTTCTAGTGATTAAAGACTCCCTAATTGTCTGTTCCTTATTTTATTCTACAAAGCCAGCATCACCCTAATAACAAAACCTGGCAAAGACACAATGAATAATGAAAACTACCGGCCAATATCTCTGATGTACATAGACACAAAAATCTTCAACAAAATATTGGCAAACCAAATCCAGCAGCAAATTAAAAATTAATTCATCACAATCACATAGGCTTCATTCCTAGGATGCAAAGTGGCTCCACATATGCAAATCAATAAATGTGATTCACCACATAAACCGCATTAAAAACAAAAACAGTATCATCATCTCAATAAATGTGGAAAAAGCTTTTGATAAAACCTAACATCCCTTCATGATAAAAACCCTCAACAAACTAGGCATTGAAGGAACATACTTCAAACTAATAGGAGCCATCTATGACAAACCTACAGCCAACATCATACTGAATGAGCAAAAGCTGAAAGCCTTCCCCGTGAGAACTGGAACAAGACATGGATGCCCAATCTCATCACTCTTATTCAACATAGTACTGGAAATTCTAGTCACAGCAATCAAGCAAGAGAAAGAAATAAAAGGCAACCAAAGAAGAAAAGAAGTTAAAGTATCTCTCTTCATTGGCAATATGATTCTGTACCTAGAAAACCCTAAAGACTCCATGAAAAGGCTCCAGGAACTGATAAATGACTTCAGTAAAGTTTCAGGATGCAAGATTAATGTACAAAATCAATTATACAAAATAAAATGTACAAATGTACAAAATAGCATTTCTATACATCAGTAATGTTCAAACTGAGAGCGAAATCAAGAACGAAATCCCATTAAACATAGCCACACACACATACAAAATACCTAGGAAAACATCTAACCAAAGAGGTGAAAGATCTCTATAAGAAGAATTACAAAACACTGATGAAAGAAATCATAGATGACACAAACAAATGGAAAAACATTCTATGCTTATGTATTGGAAGAATCAGTATTGTTAAAATAGCCATTGTGCCCAAAGCAATCTACAGATTCAACACTATTTTTTAACAACTACTGGAATCAT
|
Task1_train_2118
|
This gene mutation involves F5 (coagulation factor V) on Chromosome 1. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
|
Pathogenic; Congenital factor V deficiency
|
TAACACAAAACTGTAAAGATAAAGTTTAGTGTTACCAAACGTTTAACTGAAACCAAAGTGAAGGAAGTGCTTTGTTTCCTCCTTCTTAAGTTAGAGGAACTGCTGTGAAATTTCAGAAACCAGGCAGGTGAATTTTTGGAGAGGGACGGGTTGAGATCATTTGGGCATCCTTCAAATTATATCAGGCGTGAGAACACCTATCTACATATTCATAACACAAGCTCGTACCTTTCTCTTCTCAGTTTCTGTTTCAGTTACTAGCTTACAGGGCAAATTTTCCTTGTGAATTTCCAAATAGGCACACTTTTCCCAGTGTGACCACCCAAATGCTCTCTTGCCACTATTCTCCTATTACCTGGGTACCTAGTTTCTTATCTCATTTTGTTCTCATATGCTTTGGGTGCCACCTGGTAGCTGCTGAGAGCTAAAACTGTTAGCGTCATTCTTATTTTAGAAAAGACACACAGGTGATCATTTCTTTTATATAAACACTTGTGCCTTTAGAGATCCAGAAACAAGCTTATTAACTTTAAATTGCAGAACAATGTTAATTCCTTTTCAATGTATGTTACCAGCTGAAGCACACTGGCTTTTTGTTGTTGTGGTTTTCTGTTGGTTTGTTTTGCAGCAGCTTCTCTGTGCTATCTTTCAGACTTTCTCTTTTTGCCTCACCCACAGTGTCACCTGCCAGATTACATCAGCCCTCTGGAATGTTAAGGAACCGGTTTTAGTTGTAGCTCTGGGTGTCTCAGAAGCATCTCATGTCTAATCTTGTGAATATCTAAGGGCAGAAATCACTGTGACCCAGTGTGATTTAATTAGGAGATTAGATCAAAGTCTGAGGAAAATACCGTGAAACTCATGGGATTTTTTCATTTCTGAGGATGTGAGTCTCCAAGAACTTCGGGACTTCTTTTCATAGTACCAGCTCTTCTTTTCATCAAAGGTCATAAATAGTAAGACAAATTCTCTCATGTCCATAGGCATGTTGCTGTCCTTATGTAGTATTCCTTTTTGGCAGATTAGGAGGGGACCTATCAAGCCTGAGTGAATATCTTTTTCCTGGAAAAACAGAGTAAATTGTATTGCCTCTTTCTCAGGAATTTCCTTGCTCTTCTGATAATCACTCATCATATAGAAAAGGAAACTTTCTGATAGGCTCTGAATTTGAAGATGAAGATTATAAATGAATGGCATAATAAGCCTGGATATTTATCACCTAATTCTGTTGTATTCATAATCCTCCTTCCTCTGATTGATCTTTATCCCAGTAACAATGATGATAATAATAAATTGATAATATAAGGGATACTATTTATTGAGAATCTATTACTATATTAAATGATTTGCCTGCAATCTCCCATTTAATCCTGACAACTATCTTATATGGTAAATATAAATTCATTCATTGAACAAATATTTACCAAGTGCTTACCATGCACTATGTACTGTTATCTCATTTTTAACTTCTGATACCAGGCTAAGAGAGGTCAAGGAATTTCCTAGGATTATGCATTGACAGGGTAAAAATTTAAATCTGAGTCTGTGCTCTTTCCACTATGCCTGAAATGGAGGAGTTGTTTCTCTTTTTAATTGACAGATAAAATTGTATGCATATACTGTGTATGACATATTGTTTTGAAGTATATATACATTGCAGAATGTCAGATAAAGGAGTCTTGACTTTGCAGTTCTTTTCATAAAGAAAGAGCAGAACATAGCTAATACTTGTTCAAGAAAATTTCAAATAAATGCCATCTTCTGTAAATGTAGGCATTCTAATTCATGGCCAATCATTCAAGTAATCTTTCCTCCTCTCCACTGAATAAATGTTTCTCTCTCTGTCATCTGAAGAGCTGCATGGAGAGTCCCTGGTTATGATAAATGCAGACTGTTAACCACACCCTTATGCATTCCTCATGAAAAGCAAGACAGACATTTGACAAGAAATAACCCCGACTCTTCCATTTGGTGGACTTCAGATTACGAGGTTAGGGGAATGAGAAAAACTTTCAATGAAAGTACCTACTGGGTTCACAGCTGAGTAGTAGGCCCAAGCCCGACAGGCAGAGCCAGGACTTTCTGGCCCTGATCGCTCAGTGGCATGCCATACGTAGGTATAACTGCTATTTGGCTGAACAGCATTATCTTCCTTAAACCATTCAGGAGAGTCATCTTCATAAGTCTTTCCCTCTGATGATTTTTCATAGGAAAGTCCATGGGCATGTAGAGAATACGGTCTGGATGCTAAATTTTTAAAACGAACCTAGGAAAAGGAATGATCCACAAATGTACTTAAGCTTAACAAAAATCTAAACCACAAAAATGTCAGCATTATAAGTCAAAATGGCTGGTTATAAAATCGGAGCTAAGATATAAGGTACAAAATAACTTATGTATATTATTTCATTTAATTTTCATAACCATCCTGTGAGATATGGCCCAAGTAGTTTTCTCCAGAAATACCAAAAGATATTTGTTCTTAGGCTCAAGGCTAAAGTACTGACATTATCTACTAATGAAATGAGAGTGATAGGTAGTGGAGATGTGAAGATGAAAGAAGCTTGATTCTTGTTCATAAGAAGCTTTTAAGCTCCTGCTGAAACAGACATGCACATGGGCATCCACACTACAAATCTGGAGACAACAGGTGCTATATACAAAGTCTAAGTGGGTTCAGATGACAATGCCCTGGAGGAACAATTTGGTTGAATATTTAGGAGTGGTTGGAAGAATTAAGGTAAGTTTCTTAGAGGAAATGGAATTGGCCATCATAGAATGAACAGGAGCTAGAAAGACATTTCAGACTCTCAGAAGGGCAGAAGGATGCCTGTGAGCAGGGGAGTAAAGGAAGAGTTTGGGGAATAGCAAGGATCTCGGTGGAACTGGGCTGTGAAATGCACAGGGACAGGTGGAACCTGGTGAGAAATGAGGCTAGAAAAGGAGCAGGTTGGGGCCAGATGGTAAAGGACTTAAATGCCATATGAGAAGTCTTCACACCCCAGCAGTCAGACCCATGAAGCTCCTCCCAGCCCTTCTATAACTTCTAGTGATTAAAGACTCCCTAATTGTCTGTTCCTTATTTTATTCTACAAAGCCAGCATCACCCTAATAACAAAACCTGGCAAAGACACAATGAATAATGAAAACTACCGGCCAATATCTCTGATGTACATAGACACAAAAATCTTCAACAAAATATTGGCAAACCAAATCCAGCAGCAAATTAAAAATTAATTCATCACAATCACATAGGCTTCATTCCTAGGATGCAAAGTGGCTCCACATATGCAAATCAATAAATGTGATTCACCACATAAACCGCATTAAAAACAAAAACAGTATCATCATCTCAATAAATGTGGAAAAAGCTTTTGATAAAACCTAACATCCCTTCATGATAAAAACCCTCAACAAACTAGGCATTGAAGGAACATACTTCAAACTAATAGGAGCCATCTATGACAAACCTACAGCCAACATCATACTGAATGAGCAAAAGCTGAAAGCCTTCCCCGTGAGAACTGGAACAAGACATGGATGCCCAATCTCATCACTCTTATTCAACATAGTACTGGAAATTCTAGTCACAGCAATCAAGCAAGAGAAAGAAATAAAAGGCAACCAAAGAAGAAAAGAAGTTAAAGTATCTCTCTTCATTGGCAATATGATTCTGTACCTAGAAAACCCTAAAGACTCCATGAAAAGGCTCCAGGAACTGATAAATGACTTCAGTAAAGTTTCAGGATGCAAGATTAATGTACAAAATCAATTATACAAAATAAAATGTACAAATGTACAAAATAGCATTTCTATACATCAGTAATGTTCAAACTGAGAGCGAAATCAAGAACGAAATCCCATTAAACATAGCCACACACACATACAAAATACCTAGGAAAACATCTAACCAAAGAGGTGAAAGATCTCTATAAGAAGAATTACAAAACACTGATGAAAGAAATCATAGATGACACAAACAAATGGAAAAACATTCTATGCTTATGTATTGGAAGAATCAGTATTGTTAAAATAGCCATTGTGCCCAAAGCAATCTACAGATTCAACACTATTTTTTAACAACTACTGGAATCAT
|
TAACACAAAACTGTAAAGATAAAGTTTAGTGTTACCAAACGTTTAACTGAAACCAAAGTGAAGGAAGTGCTTTGTTTCCTCCTTCTTAAGTTAGAGGAACTGCTGTGAAATTTCAGAAACCAGGCAGGTGAATTTTTGGAGAGGGACGGGTTGAGATCATTTGGGCATCCTTCAAATTATATCAGGCGTGAGAACACCTATCTACATATTCATAACACAAGCTCGTACCTTTCTCTTCTCAGTTTCTGTTTCAGTTACTAGCTTACAGGGCAAATTTTCCTTGTGAATTTCCAAATAGGCACACTTTTCCCAGTGTGACCACCCAAATGCTCTCTTGCCACTATTCTCCTATTACCTGGGTACCTAGTTTCTTATCTCATTTTGTTCTCATATGCTTTGGGTGCCACCTGGTAGCTGCTGAGAGCTAAAACTGTTAGCGTCATTCTTATTTTAGAAAAGACACACAGGTGATCATTTCTTTTATATAAACACTTGTGCCTTTAGAGATCCAGAAACAAGCTTATTAACTTTAAATTGCAGAACAATGTTAATTCCTTTTCAATGTATGTTACCAGCTGAAGCACACTGGCTTTTTGTTGTTGTGGTTTTCTGTTGGTTTGTTTTGCAGCAGCTTCTCTGTGCTATCTTTCAGACTTTCTCTTTTTGCCTCACCCACAGTGTCACCTGCCAGATTACATCAGCCCTCTGGAATGTTAAGGAACCGGTTTTAGTTGTAGCTCTGGGTGTCTCAGAAGCATCTCATGTCTAATCTTGTGAATATCTAAGGGCAGAAATCACTGTGACCCAGTGTGATTTAATTAGGAGATTAGATCAAAGTCTGAGGAAAATACCGTGAAACTCATGGGATTTTTTCATTTCTGAGGATGTGAGTCTCCAAGAACTTCGGGACTTCTTTTCATAGTACCAGCTCTTCTTTTCATCAAAGGTCATAAATAGTAAGACAAATTCTCTCATGTCCATAGGCATGTTGCTGTCCTTATGTAGTATTCCTTTTTGGCAGATTAGGAGGGGACCTATCAAGCCTGAGTGAATATCTTTTTCCTGGAAAAACAGAGTAAATTGTATTGCCTCTTTCTCAGGAATTTCCTTGCTCTTCTGATAATCACTCATCATATAGAAAAGGAAACTTTCTGATAGGCTCTGAATTTGAAGATGAAGATTATAAATGAATGGCATAATAAGCCTGGATATTTATCACCTAATTCTGTTGTATTCATAATCCTCCTTCCTCTGATTGATCTTTATCCCAGTAACAATGATGATAATAATAAATTGATAATATAAGGGATACTATTTATTGAGAATCTATTACTATATTAAATGATTTGCCTGCAATCTCCCATTTAATCCTGACAACTATCTTATATGGTAAATATAAATTCATTCATTGAACAAATATTTACCAAGTGCTTACCATGCACTATGTACTGTTATCTCATTTTTAACTTCTGATACCAGGCTAAGAGAGGTCAAGGAATTTCCTAGGATTATGCATTGACAGGGTAAAAATTTAAATCTGAGTCTGTGCTCTTTCCACTATGCCTGAAATGGAGGAGTTGTTTCTCTTTTTAATTGACAGATAAAATTGTATGCATATACTGTGTATGACATATTGTTTTGAAGTATATATACATTGCAGAATGTCAGATAAAGGAGTCTTGACTTTGCAGTTCTTTTCATAAAGAAAGAGCAGAACATAGCTAATACTTGTTCAAGAAAATTTCAAATAAATGCCATCTTCTGTAAATGTAGGCATTCTAATTCATGGCCAATCATTCAAGTAATCTTTCCTCCTCTCCACTGAATAAATGTTTCTCTCTCTGTCATCTGAAGAGCTGCATGGAGAGTCCCTGGTTATGATAAATGCAGACTGTTAACCACACCCTTATGCATTCCTCATGAAAAGCAAGACAGACATTTGACAAGAAATAACCCCGACTCTTCCATTTGGTGGACTTCAGATTACGAGGTTAGGGGAATGAGAAAAACTTTCAATGAAAGTACCTACTGGGTTCACAGCTGAGTAGCAGGCCCAAGCCCGACAGGCAGAGCCAGGACTTTCTGGCCCTGATCGCTCAGTGGCATGCCATACGTAGGTATAACTGCTATTTGGCTGAACAGCATTATCTTCCTTAAACCATTCAGGAGAGTCATCTTCATAAGTCTTTCCCTCTGATGATTTTTCATAGGAAAGTCCATGGGCATGTAGAGAATACGGTCTGGATGCTAAATTTTTAAAACGAACCTAGGAAAAGGAATGATCCACAAATGTACTTAAGCTTAACAAAAATCTAAACCACAAAAATGTCAGCATTATAAGTCAAAATGGCTGGTTATAAAATCGGAGCTAAGATATAAGGTACAAAATAACTTATGTATATTATTTCATTTAATTTTCATAACCATCCTGTGAGATATGGCCCAAGTAGTTTTCTCCAGAAATACCAAAAGATATTTGTTCTTAGGCTCAAGGCTAAAGTACTGACATTATCTACTAATGAAATGAGAGTGATAGGTAGTGGAGATGTGAAGATGAAAGAAGCTTGATTCTTGTTCATAAGAAGCTTTTAAGCTCCTGCTGAAACAGACATGCACATGGGCATCCACACTACAAATCTGGAGACAACAGGTGCTATATACAAAGTCTAAGTGGGTTCAGATGACAATGCCCTGGAGGAACAATTTGGTTGAATATTTAGGAGTGGTTGGAAGAATTAAGGTAAGTTTCTTAGAGGAAATGGAATTGGCCATCATAGAATGAACAGGAGCTAGAAAGACATTTCAGACTCTCAGAAGGGCAGAAGGATGCCTGTGAGCAGGGGAGTAAAGGAAGAGTTTGGGGAATAGCAAGGATCTCGGTGGAACTGGGCTGTGAAATGCACAGGGACAGGTGGAACCTGGTGAGAAATGAGGCTAGAAAAGGAGCAGGTTGGGGCCAGATGGTAAAGGACTTAAATGCCATATGAGAAGTCTTCACACCCCAGCAGTCAGACCCATGAAGCTCCTCCCAGCCCTTCTATAACTTCTAGTGATTAAAGACTCCCTAATTGTCTGTTCCTTATTTTATTCTACAAAGCCAGCATCACCCTAATAACAAAACCTGGCAAAGACACAATGAATAATGAAAACTACCGGCCAATATCTCTGATGTACATAGACACAAAAATCTTCAACAAAATATTGGCAAACCAAATCCAGCAGCAAATTAAAAATTAATTCATCACAATCACATAGGCTTCATTCCTAGGATGCAAAGTGGCTCCACATATGCAAATCAATAAATGTGATTCACCACATAAACCGCATTAAAAACAAAAACAGTATCATCATCTCAATAAATGTGGAAAAAGCTTTTGATAAAACCTAACATCCCTTCATGATAAAAACCCTCAACAAACTAGGCATTGAAGGAACATACTTCAAACTAATAGGAGCCATCTATGACAAACCTACAGCCAACATCATACTGAATGAGCAAAAGCTGAAAGCCTTCCCCGTGAGAACTGGAACAAGACATGGATGCCCAATCTCATCACTCTTATTCAACATAGTACTGGAAATTCTAGTCACAGCAATCAAGCAAGAGAAAGAAATAAAAGGCAACCAAAGAAGAAAAGAAGTTAAAGTATCTCTCTTCATTGGCAATATGATTCTGTACCTAGAAAACCCTAAAGACTCCATGAAAAGGCTCCAGGAACTGATAAATGACTTCAGTAAAGTTTCAGGATGCAAGATTAATGTACAAAATCAATTATACAAAATAAAATGTACAAATGTACAAAATAGCATTTCTATACATCAGTAATGTTCAAACTGAGAGCGAAATCAAGAACGAAATCCCATTAAACATAGCCACACACACATACAAAATACCTAGGAAAACATCTAACCAAAGAGGTGAAAGATCTCTATAAGAAGAATTACAAAACACTGATGAAAGAAATCATAGATGACACAAACAAATGGAAAAACATTCTATGCTTATGTATTGGAAGAATCAGTATTGTTAAAATAGCCATTGTGCCCAAAGCAATCTACAGATTCAACACTATTTTTTAACAACTACTGGAATCAT
|
Task1_train_2119
|
A variant on Chromosome 1 in gene F5 (coagulation factor V) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
|
Pathogenic; Thrombophilia due to activated protein C resistance
|
GTGAAAGAAGAGTTGACTTCATCTTCATAAGGCGAGAAGGTCACTCCATGAGGGTAAATGCTATAGGGGCGGCTGGCCATATTTTTGAACACGATCTACAAAGTTAAATCAAATTTATTCTAGGATTTAAGGTTGATCATGACAAATAATATAAGATACTAGCTTTGCATATTCACCTTTTGGATGGTGTGTGTGTATACATGTGTACACACAGTAGGAAAATTAGATCTGTTTATCTGAGCAGTAACCTCCCCTCATCACTTGGCAGGAGCATTGGAGAGAGTGTTTCACTCACACATTAAGGTGGAAAATGGAAAGAGAAGTCTGACTTTAGAGGATAGGTTAGGAGAAGTGACGTTTTCCTCACAGTATCACTCTCTCCAAGCAAGTCCTCCTTCCCCTGCCCTTCTCTTTTCAGCTTGGGCCACATCTCATTTTGAATCTGCTTCTCATCTCTAGACCATGATCCCCTTCCCCTGCCCGGTAGATTTTTTAGGACACTGTCTTTGAAGTCATCTTCTCAGCTAGGTTCAGTGGCTCAAACCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGCAGGTGGATCACTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACAAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTTGGGGCGTGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGTGCGAGAATCGCCTGAGCCCAGGAAGTGGAGGTTGCAGTGAGCCATGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTAAGACCCTTGGTGGGGGGGAAAAGCTACTTGCTTGAGAGGCACAGACAAATAGCCAGATCCTGAACTTTTAATAAGGTATGTCTACACTTGCTGAGAGCACATAAAAGGGATCAGAAATGGAAGAAGGGAAAGAGGCATGGAGAAAAAAAACTGCTTTTGTCCTTTGGCTATTTTAAATGAACAGAATAGACCTTGTCAGGTGCATAAAACACACAGGAGTCCTAGTTAGGCTCTTTAATCTGCAAAAGAGAACCTTAATCCTATCTTCTATTTGGTTGATTGTCAAAGCCTTTGGATCATCCTTTGTCTGTAGATTAACTACACTCTAGGATTTTGTCAAAGATTGCAACCTTTAATTCTCTGCTGTCCAATTCTTATCTATCTTGGTGAAGTGACATGACATTTAAGGAGAATTGTCTGAGGAAAACTCCGTGCTCTTGATACATGGAGTTTACCTTCATCAGAGTCCAACCATTAGAGAGCTGCATACCTAGACTACATTAAAAAATGAGTAAAAATTGTTTCTATTCAATTGTGTTTACTGTTATATCTTAGCTATAATGAGAAATATTTTAATGCAACTTTTAATCTATTATTTTATGCAACTTTTAATCTATTATGCTGGTTATAAGAATTTTATCAAGGATGCCATCTACTGTATCACTCAGCACTCTCTTTTGTAGAACTCATTAAAGAAGTTCCTCTTAGATCTTAACATCAGGATAAATGGTGCTTTCTTTTTGTAGATGATGTAAACTTCACCCTGACATATTTCCTTTTTTACACTGACTGCCATAAAGCTTAGGACAAAATTTGAAGACAGCCTTACAGGGTCACATGGTATCTACTTATCTGTGGCTTTATTTTCTTTGTCCCCGTATTCTATCCCAATTACATAGACTCCTTGTTTTATGCCTTTATAACTTGAGAAACTGTCTCAGATCCTTTGTATTACTGAGTAAGCTGTAAATAAATACAAATACTAAATAAAAACTAAAAGTTGCATTTGAATTTAAAATTATATGAGCATCTTTTTCTTTTAAAATTAAAAAATAACCAGGTACTCCATAATATTTTACTATGTAATTTCTCCCATGATTCTGTATTTGTGTTACTTACTTTGAGTGTGTCTCTGACCTGGGCTCTGATAATAGGACCCAAAATCCCATCTTCTTTCATATTGGGATTCACTGTATGTTTGGTGAAGGACTCATCTTCGTACTGTGTGTACATAACTTTCTTATAATGTTTTCCAATTTGGTTTGAGAAATTATCCAAATGCTGAGACCTGTATTTTCTTAAAGTGAAGTAAAAAAAAATTAAACCACTTTCTCAAATAGAGATCTCGGTAGGATGGGGAAACCCTTGTGCTTAAACATTCTGCTCTTAGATTAGCTAACATACTAGTTCTCTAAAAATTTCTTAGTGTAGTTTGCAAAGTCCTTATGTTTTCTGTCTAGTTGGAAAACTGGAAACTTCTGATTTGTCTCCTGCATCACTGATAAAAGTCATAGGTAACTGGTTAGAAGCAGCTACTTAGATCTTCCTGTCATTCTTATTGCTACAGCAGACATTTGATATCTCTGGGAAAAGGCCTATACTGGCTGAAAAGATACTAGGAATTTTTCTAAAGTCTGTCCTATCACTTATTCTATGATAGCCTTTTTGGTTTTAAAGGTATTTCTTAATCCCTAAAAGCAACTTCCAACCCCAGGAAACATTTACTAGCATTGTTAATCATAGTTCTGTGCTATTGGGCTATCTCTTCCACCATCTAGCCAATTCTCTGAGCTGACTGAAAAGCAACCTCCTTCACCCATCTTTTGTAGCTACTGGGATAAATACTTTGGGAGCAGAAACATGAACCACTTTTCCCCTGCCCTCTTTATTACCTTAGTTTGCAAAAGCAACTACATGCGGCCAAAAAGCACATTTTAAAAAGCTCAACATCAGTGTTCATGAGAGAAATGCAAATCAAAACCACAATGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTACTCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAAATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTATATTTTTTGTATTTTGTATTTGTGTTGGCGGGCCCCTGTAGTCTCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAGCCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCAGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAGAAAGAAAAACGCAATGAGATGCCCTCTCATGCCAGTCAGAATGGCGATGATTGAAAAGTCAAGAAAGAAGAGATGCTGGCAAGGTCATGGAGAGAAAGGAACACTTATACACTCTTGGTGGAATGTAAATTAATTCAGCCATTGTGGAAGACAGTATGGCAGTTCCTCCAAGACCTAAAGTCAGAAATATCATTTAACCCAGCAATCTTTTAAGATGGAATATCATTTTATGAATTTATTTTTCCCAGTGGAAAGCACTGACTGTTGCCAAACACTCCTGGATTCCTATCTCAGTTCTGTCAACAATTCTATAATCTTGGCCAAATTTTTTTTGTTCTTTTTCCTAGTTTAATTGTTTTTAATAGAAAATACATTCACATAATTTTTATTACAGTGAAAACTCTCACTTTTCTCTGATGACTCTCAAAATGACCTCCCTACCCTCCCTGAATTTTCTAGGTAGCCATATATTAATTTCATGCGTGTAATTCCAGAATACCTTTATGTCTTACAAATAAGAAAATATAAATATTCTTATCCCTTTCACTCCTTTAACAAAAGGCAGCTATGTATACACGCTATACTACATCCCAGCTTTTTAATTTAATAACATATCTTGGAGAACTTTTTGTATTAGTACATACAGAGTGTTTGCATCCTCTTTTTTTGATGCTTAGTATTCCATTGTATGAATGTATCCTAATTTATTAAACTAGTTTTCTACTGATGGACATTTTGGGTTGTTTCCAGTCTTACTACTACTAACGTTGCAACAGTGAATATGTTGTACATACATCATTTCACCTGTGAACAAGTGTATCTGTATAGTTAGATTTCCAGAGTGAGATAGCTGAGTCAAAGGGTATATGCATTTAGAATTTTGATACATATTGCCAAGTTATTCTTCAGAATCCTTTTACCAATTTAATCTTCCACGAACAATATATGATAGTTCTTTTTTCTCACAGCCTTGTCAACAGATGATGTCATCTGGACTTGTGAATGTGATAG
|
GTGAAAGAAGAGTTGACTTCATCTTCATAAGGCGAGAAGGTCACTCCATGAGGGTAAATGCTATAGGGGCGGCTGGCCATATTTTTGAACACGATCTACAAAGTTAAATCAAATTTATTCTAGGATTTAAGGTTGATCATGACAAATAATATAAGATACTAGCTTTGCATATTCACCTTTTGGATGGTGTGTGTGTATACATGTGTACACACAGTAGGAAAATTAGATCTGTTTATCTGAGCAGTAACCTCCCCTCATCACTTGGCAGGAGCATTGGAGAGAGTGTTTCACTCACACATTAAGGTGGAAAATGGAAAGAGAAGTCTGACTTTAGAGGATAGGTTAGGAGAAGTGACGTTTTCCTCACAGTATCACTCTCTCCAAGCAAGTCCTCCTTCCCCTGCCCTTCTCTTTTCAGCTTGGGCCACATCTCATTTTGAATCTGCTTCTCATCTCTAGACCATGATCCCCTTCCCCTGCCCGGTAGATTTTTTAGGACACTGTCTTTGAAGTCATCTTCTCAGCTAGGTTCAGTGGCTCAAACCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGCAGGTGGATCACTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACAAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTTGGGGCGTGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGTGCGAGAATCGCCTGAGCCCAGGAAGTGGAGGTTGCAGTGAGCCATGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTAAGACCCTTGGTGGGGGGGAAAAGCTACTTGCTTGAGAGGCACAGACAAATAGCCAGATCCTGAACTTTTAATAAGGTATGTCTACACTTGCTGAGAGCACATAAAAGGGATCAGAAATGGAAGAAGGGAAAGAGGCATGGAGAAAAAAAACTGCTTTTGTCCTTTGGCTATTTTAAATGAACAGAATAGACCTTGTCAGGTGCATAAAACACACAGGAGTCCTAGTTAGGCTCTTTAATCTGCAAAAGAGAACCTTAATCCTATCTTCTATTTGGTTGATTGTCAAAGCCTTTGGATCATCCTTTGTCTGTAGATTAACTACACTCTAGGATTTTGTCAAAGATTGCAACCTTTAATTCTCTGCTGTCCAATTCTTATCTATCTTGGTGAAGTGACATGACATTTAAGGAGAATTGTCTGAGGAAAACTCCGTGCTCTTGATACATGGAGTTTACCTTCATCAGAGTCCAACCATTAGAGAGCTGCATACCTAGACTACATTAAAAAATGAGTAAAAATTGTTTCTATTCAATTGTGTTTACTGTTATATCTTAGCTATAATGAGAAATATTTTAATGCAACTTTTAATCTATTATTTTATGCAACTTTTAATCTATTATGCTGGTTATAAGAATTTTATCAAGGATGCCATCTACTGTATCACTCAGCACTCTCTTTTGTAGAACTCATTAAAGAAGTTCCTCTTAGATCTTAACATCAGGATAAATGGTGCTTTCTTTTTGTAGATGATGTAAACTTCACCCTGACATATTTCCTTTTTTACACTGACTGCCATAAAGCTTAGGACAAAATTTGAAGACAGCCTTACAGGGTCACATGGTATCTACTTATCTGTGGCTTTATTTTCTTTGTCCCCGTATTCTATCCCAATTACATAGACTCCTTGTTTTATGCCTTTATAACTTGAGAAACTGTCTCAGATCCTTTGTATTACTGAGTAAGCTGTAAATAAATACAAATACTAAATAAAAACTAAAAGTTGCATTTGAATTTAAAATTATATGAGCATCTTTTTCTTTTAAAATTAAAAAATAACCAGGTACTCCATAATATTTTACTATGTAATTTCTCCCATGATTCTGTATTTGTGTTACTTACTTTGAGTGTGTCTCTGACCTGGGCTCTGATAATAGGACCCAAAATCCCATCTTCTTTCATATTGGGATTCACTGTATGTTTGGTGAAGGACTCATCTTCGTACTGTGTGTACATAACTTTCTTATAATGTTTTCCAGTTTGGTTTGAGAAATTATCCAAATGCTGAGACCTGTATTTTCTTAAAGTGAAGTAAAAAAAAATTAAACCACTTTCTCAAATAGAGATCTCGGTAGGATGGGGAAACCCTTGTGCTTAAACATTCTGCTCTTAGATTAGCTAACATACTAGTTCTCTAAAAATTTCTTAGTGTAGTTTGCAAAGTCCTTATGTTTTCTGTCTAGTTGGAAAACTGGAAACTTCTGATTTGTCTCCTGCATCACTGATAAAAGTCATAGGTAACTGGTTAGAAGCAGCTACTTAGATCTTCCTGTCATTCTTATTGCTACAGCAGACATTTGATATCTCTGGGAAAAGGCCTATACTGGCTGAAAAGATACTAGGAATTTTTCTAAAGTCTGTCCTATCACTTATTCTATGATAGCCTTTTTGGTTTTAAAGGTATTTCTTAATCCCTAAAAGCAACTTCCAACCCCAGGAAACATTTACTAGCATTGTTAATCATAGTTCTGTGCTATTGGGCTATCTCTTCCACCATCTAGCCAATTCTCTGAGCTGACTGAAAAGCAACCTCCTTCACCCATCTTTTGTAGCTACTGGGATAAATACTTTGGGAGCAGAAACATGAACCACTTTTCCCCTGCCCTCTTTATTACCTTAGTTTGCAAAAGCAACTACATGCGGCCAAAAAGCACATTTTAAAAAGCTCAACATCAGTGTTCATGAGAGAAATGCAAATCAAAACCACAATGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTACTCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAAATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTATATTTTTTGTATTTTGTATTTGTGTTGGCGGGCCCCTGTAGTCTCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAGCCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCAGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAGAAAGAAAAACGCAATGAGATGCCCTCTCATGCCAGTCAGAATGGCGATGATTGAAAAGTCAAGAAAGAAGAGATGCTGGCAAGGTCATGGAGAGAAAGGAACACTTATACACTCTTGGTGGAATGTAAATTAATTCAGCCATTGTGGAAGACAGTATGGCAGTTCCTCCAAGACCTAAAGTCAGAAATATCATTTAACCCAGCAATCTTTTAAGATGGAATATCATTTTATGAATTTATTTTTCCCAGTGGAAAGCACTGACTGTTGCCAAACACTCCTGGATTCCTATCTCAGTTCTGTCAACAATTCTATAATCTTGGCCAAATTTTTTTTGTTCTTTTTCCTAGTTTAATTGTTTTTAATAGAAAATACATTCACATAATTTTTATTACAGTGAAAACTCTCACTTTTCTCTGATGACTCTCAAAATGACCTCCCTACCCTCCCTGAATTTTCTAGGTAGCCATATATTAATTTCATGCGTGTAATTCCAGAATACCTTTATGTCTTACAAATAAGAAAATATAAATATTCTTATCCCTTTCACTCCTTTAACAAAAGGCAGCTATGTATACACGCTATACTACATCCCAGCTTTTTAATTTAATAACATATCTTGGAGAACTTTTTGTATTAGTACATACAGAGTGTTTGCATCCTCTTTTTTTGATGCTTAGTATTCCATTGTATGAATGTATCCTAATTTATTAAACTAGTTTTCTACTGATGGACATTTTGGGTTGTTTCCAGTCTTACTACTACTAACGTTGCAACAGTGAATATGTTGTACATACATCATTTCACCTGTGAACAAGTGTATCTGTATAGTTAGATTTCCAGAGTGAGATAGCTGAGTCAAAGGGTATATGCATTTAGAATTTTGATACATATTGCCAAGTTATTCTTCAGAATCCTTTTACCAATTTAATCTTCCACGAACAATATATGATAGTTCTTTTTTCTCACAGCCTTGTCAACAGATGATGTCATCTGGACTTGTGAATGTGATAG
|
Task1_train_2120
|
Consider this mutation in F5 (coagulation factor V) on Chromosome 1. Is this a benign change or a disease-causing variant?
|
Pathogenic; Congenital factor V deficiency
|
CACCCATCTTTTGTAGCTACTGGGATAAATACTTTGGGAGCAGAAACATGAACCACTTTTCCCCTGCCCTCTTTATTACCTTAGTTTGCAAAAGCAACTACATGCGGCCAAAAAGCACATTTTAAAAAGCTCAACATCAGTGTTCATGAGAGAAATGCAAATCAAAACCACAATGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTACTCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAAATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTATATTTTTTGTATTTTGTATTTGTGTTGGCGGGCCCCTGTAGTCTCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAGCCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCAGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAGAAAGAAAAACGCAATGAGATGCCCTCTCATGCCAGTCAGAATGGCGATGATTGAAAAGTCAAGAAAGAAGAGATGCTGGCAAGGTCATGGAGAGAAAGGAACACTTATACACTCTTGGTGGAATGTAAATTAATTCAGCCATTGTGGAAGACAGTATGGCAGTTCCTCCAAGACCTAAAGTCAGAAATATCATTTAACCCAGCAATCTTTTAAGATGGAATATCATTTTATGAATTTATTTTTCCCAGTGGAAAGCACTGACTGTTGCCAAACACTCCTGGATTCCTATCTCAGTTCTGTCAACAATTCTATAATCTTGGCCAAATTTTTTTTGTTCTTTTTCCTAGTTTAATTGTTTTTAATAGAAAATACATTCACATAATTTTTATTACAGTGAAAACTCTCACTTTTCTCTGATGACTCTCAAAATGACCTCCCTACCCTCCCTGAATTTTCTAGGTAGCCATATATTAATTTCATGCGTGTAATTCCAGAATACCTTTATGTCTTACAAATAAGAAAATATAAATATTCTTATCCCTTTCACTCCTTTAACAAAAGGCAGCTATGTATACACGCTATACTACATCCCAGCTTTTTAATTTAATAACATATCTTGGAGAACTTTTTGTATTAGTACATACAGAGTGTTTGCATCCTCTTTTTTTGATGCTTAGTATTCCATTGTATGAATGTATCCTAATTTATTAAACTAGTTTTCTACTGATGGACATTTTGGGTTGTTTCCAGTCTTACTACTACTAACGTTGCAACAGTGAATATGTTGTACATACATCATTTCACCTGTGAACAAGTGTATCTGTATAGTTAGATTTCCAGAGTGAGATAGCTGAGTCAAAGGGTATATGCATTTAGAATTTTGATACATATTGCCAAGTTATTCTTCAGAATCCTTTTACCAATTTAATCTTCCACGAACAATATATGATAGTTCTTTTTTCTCACAGCCTTGTCAACAGATGATGTCATCTGGACTTGTGAATGTGATAGATAAAAGTAGTATTCCCATGAAGTTTAATTTGCATTTCTGTTATTATGAGTGAATTTGAGTAACTTTTCAAGGGTTTAAGAGCTATTTGAATTTCCAAATCTCTTAATCTCTCAGACCCATTTCCTCATCTATAAAAAGAAATAAGAGCAGTATCTAGTTTGTAGAGTTGAAGCGAAGCTCTCAGAAAGGGACAATACAGTGCTTGGCAATGGCAAACATTCAACAAAAGGTAGCTGCTGTTGTCATTTTTATTATTATTAGGCTGAATTTCTTTGGTGATTTGGGGGTAATTCAAGATTAATTTTTACAAAAAGACTTGAATAGAAACCAATACATGTGTCCCCTTGAGAGCTGTGAACTTACATTTCACCCCAAACATCTAGGACCCTATGGAATGTGTCTTGAACCTTTGCCCAGTGGTATGAACCCCAACAACTCACTTGTCCATATTCGCTGGTATTACAGGTGCATAGTCCCAAATGACTTCCTCTGCAGCAATGAAGTATTCCCACCTCTTCATGTGCCGCCTCTGCTCACGAGTTATTTTCTTAAGATTCCTGGTTTTCTTTGGGCAGTTTTTAATGTCAATGTAAGCCTGCATCCCAGCTGAGTTAGGACAGAAAGACAATGAAATAACTCAAGAGAAGAAATTATGGTTGATTGAAATGCATATCCTTTAAATCAACTTGTGGAAGGTTTATATTAATATAATAAGAGTGAAAGTAATGCTCAGGCAATTTTTGAACATTTTAGTTTGGAACTCTTTAAGTGGCATCCAGAAAAGGCAAGAATTTTAAAAGGGGGAAAAGGAGGAGGGGTTAGGGAAAAAATTTGGAAAGATTCCCTTTATTTCTTCTTGAGCAGGCAAATTTCTAATAATTTTTAACTTCTTAAGACCTTATGAATTAAGTCTTGTTAAATTCTCATTTTTCTGTCATCTGTCCCTTAATCTATAAAATGAAGTAGCACCAGTACCTAATAAAATTGTTGTTAAAAATTAAATATTAATAACAATACATAATGCACTTATCCTCAACAAAGAAACAAAAGTTACATTGTTGTTTTAATATTATTGGGAACTCTATCTTCCACGGATATCATGATGGTTTTATTACTTCAAATATAATTTTGACTACTCGTGTGAAAAGAAACAGAAATGATCTCATGAAGTATCTCTTCCTTATATGTGTTGCTTATACATTATTTTGGTAACAAAATGATTTCCTATTGTGATATCATTTCCTTAGATTTTAGTCTCCATTTATATGAACTCTAATCTCAACAGTTTTAAAGCAAAAATGTGTAGTAGAACAATCAGTTATTTTGTTTACACGATACCACATAACGTGGGTTGATTTATTTTCCCACCTGAATTCCCCAGTGTTCTTTGGAGCTCACCCCTCAGTATATGCCATGTATGATCCATTCAACACACATTCATTGAGTTCCTCTCTGTGCTAGACTTTGTGTTCATCCCACTGTAAAGGTTAATGTTTTCATGCTAAACTTTTACACTTTCTACAACTTAGTGCTTCTGTAAATTTGCAGTTTGTCTTGTGCTAGCATCTAGGTCTTTTTTGCATATGAAGTAACCCGAAGAAAGAATATCTCTATGTATGCATTTGTTTTCTTCCTCTTTTCTTCTTTCGAGGAAGTTAGAGATCTCTTTAGCTTTTGCTTAATTAAAAAAAAAAAAAAAACCTTTGCCAATTCCTTCGCTTTCTCCATCCCCAAAGAGCAAGTTATAAATCTAAGAGCAAAATATCTAAGTTTGGTTGTTAGGAACTGAGGAAAGTTTGTCTGCGGTGCAGGTGGCTTGAAAGGGCAAGGGAGAAAGAGGGAGTTAGTGCATGGGAAGAAAGGATTCTGCATTGAGAAGCAAGACTGTCAGGAGAGTTTCTTGCCTTGCAAATGTTTTGGGGTGAGAGAAGATATGATCCACTTTCCCTCTGGGCCCACAGTCATATTTGCGGTAGTGGATGTAGCACTGACAAGGGTGATGGCTGAGACCTTATGATGGTTCTGCTCCAGGACCTGGCCGTTGAAATGAATGGAGAATAATTCTGGCCCCGAGCTCATTCCCAGCAGATGCCAGCTGATGTGGTCATGGGCACAAACTGTTATATCTGAGAAAGAGGGAGAGACACAGGCCAAAATAAGCATTCAGTCAAGTACTCTGTGATCAAACATTCACTCACCAAGTGTATTGAGCACCTGCTGTGTGTCAGGCATTGTATAAAGCTTTGAGGGAACAGACACTCCAGTTGTAGTTTGTGCCCTGCAAAAGCAGACATCTGAGTGACCAGCAAACAAGCAGTGACAACTCATTGTGATAAATGGCATTATACAGGTAACAACAGAGCTTAGAGATGGTGGATGTGAACTCAAAAACACAGGGATTGCTAAAGGATTAGGCCAAGAAGGGAACCAAGAAGGTAACCGACTGTTCTGGTCTGAGGGGTTTCCCAAGATTCAGGACTTTAACTATTAGAACTGGTAAAAAGTCCACGGCAAAATGGAATGTTTGGTCACCCCAGTCTGATCTCAGCTGGAGGGAGTCAAATCACCAGAACCGCCAATAGGGCTGAGTTCAAGCACTTAATCC
|
CACCCATCTTTTGTAGCTACTGGGATAAATACTTTGGGAGCAGAAACATGAACCACTTTTCCCCTGCCCTCTTTATTACCTTAGTTTGCAAAAGCAACTACATGCGGCCAAAAAGCACATTTTAAAAAGCTCAACATCAGTGTTCATGAGAGAAATGCAAATCAAAACCACAATGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTACTCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAAATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTATATTTTTTGTATTTTGTATTTGTGTTGGCGGGCCCCTGTAGTCTCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAGCCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCAGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAGAAAGAAAAACGCAATGAGATGCCCTCTCATGCCAGTCAGAATGGCGATGATTGAAAAGTCAAGAAAGAAGAGATGCTGGCAAGGTCATGGAGAGAAAGGAACACTTATACACTCTTGGTGGAATGTAAATTAATTCAGCCATTGTGGAAGACAGTATGGCAGTTCCTCCAAGACCTAAAGTCAGAAATATCATTTAACCCAGCAATCTTTTAAGATGGAATATCATTTTATGAATTTATTTTTCCCAGTGGAAAGCACTGACTGTTGCCAAACACTCCTGGATTCCTATCTCAGTTCTGTCAACAATTCTATAATCTTGGCCAAATTTTTTTTGTTCTTTTTCCTAGTTTAATTGTTTTTAATAGAAAATACATTCACATAATTTTTATTACAGTGAAAACTCTCACTTTTCTCTGATGACTCTCAAAATGACCTCCCTACCCTCCCTGAATTTTCTAGGTAGCCATATATTAATTTCATGCGTGTAATTCCAGAATACCTTTATGTCTTACAAATAAGAAAATATAAATATTCTTATCCCTTTCACTCCTTTAACAAAAGGCAGCTATGTATACACGCTATACTACATCCCAGCTTTTTAATTTAATAACATATCTTGGAGAACTTTTTGTATTAGTACATACAGAGTGTTTGCATCCTCTTTTTTTGATGCTTAGTATTCCATTGTATGAATGTATCCTAATTTATTAAACTAGTTTTCTACTGATGGACATTTTGGGTTGTTTCCAGTCTTACTACTACTAACGTTGCAACAGTGAATATGTTGTACATACATCATTTCACCTGTGAACAAGTGTATCTGTATAGTTAGATTTCCAGAGTGAGATAGCTGAGTCAAAGGGTATATGCATTTAGAATTTTGATACATATTGCCAAGTTATTCTTCAGAATCCTTTTACCAATTTAATCTTCCACGAACAATATATGATAGTTCTTTTTTCTCACAGCCTTGTCAACAGATGATGTCATCTGGACTTGTGAATGTGATAGATAAAAGTAGTATTCCCATGAAGTTTAATTTGCATTTCTGTTATTATGAGTGAATTTGAGTAACTTTTCAAGGGTTTAAGAGCTATTTGAATTTCCAAATCTCTTAATCTCTCAGACCCATTTCCTCATCTATAAAAAGAAATAAGAGCAGTATCTAGTTTGTAGAGTTGAAGCGAAGCTCTCAGAAAGGGACAATACAGTGCTTGGCAATGGCAAACATTCAACAAAAGGTAGCTGCTGTTGTCATTTTTATTATTATTAGGCTGAATTTCTTTGGTGATTTGGGGGTAATTCAAGATTAATTTTTACAAAAAGACTTGAATAGAAACCAATACATGTGTCCCCTTGAGAGCTGTGAACTTACATTTCACCCCAAACATCTAGGACCCTATGGAATGTGTCTTGAACCTTTGCCCAGTGGTATGAACCCCAACAACTCACTTGTCCATATTCGCTGGTATTACAGGTGCATAGTCCCAAATGACTTCCTCTGCAGCAATGAAGTATTCCCACCTCTTCATGTGCCGCCTCTGCTCACGAGTTATTTTCTTAAGATTCGTGGTTTTCTTTGGGCAGTTTTTAATGTCAATGTAAGCCTGCATCCCAGCTGAGTTAGGACAGAAAGACAATGAAATAACTCAAGAGAAGAAATTATGGTTGATTGAAATGCATATCCTTTAAATCAACTTGTGGAAGGTTTATATTAATATAATAAGAGTGAAAGTAATGCTCAGGCAATTTTTGAACATTTTAGTTTGGAACTCTTTAAGTGGCATCCAGAAAAGGCAAGAATTTTAAAAGGGGGAAAAGGAGGAGGGGTTAGGGAAAAAATTTGGAAAGATTCCCTTTATTTCTTCTTGAGCAGGCAAATTTCTAATAATTTTTAACTTCTTAAGACCTTATGAATTAAGTCTTGTTAAATTCTCATTTTTCTGTCATCTGTCCCTTAATCTATAAAATGAAGTAGCACCAGTACCTAATAAAATTGTTGTTAAAAATTAAATATTAATAACAATACATAATGCACTTATCCTCAACAAAGAAACAAAAGTTACATTGTTGTTTTAATATTATTGGGAACTCTATCTTCCACGGATATCATGATGGTTTTATTACTTCAAATATAATTTTGACTACTCGTGTGAAAAGAAACAGAAATGATCTCATGAAGTATCTCTTCCTTATATGTGTTGCTTATACATTATTTTGGTAACAAAATGATTTCCTATTGTGATATCATTTCCTTAGATTTTAGTCTCCATTTATATGAACTCTAATCTCAACAGTTTTAAAGCAAAAATGTGTAGTAGAACAATCAGTTATTTTGTTTACACGATACCACATAACGTGGGTTGATTTATTTTCCCACCTGAATTCCCCAGTGTTCTTTGGAGCTCACCCCTCAGTATATGCCATGTATGATCCATTCAACACACATTCATTGAGTTCCTCTCTGTGCTAGACTTTGTGTTCATCCCACTGTAAAGGTTAATGTTTTCATGCTAAACTTTTACACTTTCTACAACTTAGTGCTTCTGTAAATTTGCAGTTTGTCTTGTGCTAGCATCTAGGTCTTTTTTGCATATGAAGTAACCCGAAGAAAGAATATCTCTATGTATGCATTTGTTTTCTTCCTCTTTTCTTCTTTCGAGGAAGTTAGAGATCTCTTTAGCTTTTGCTTAATTAAAAAAAAAAAAAAAACCTTTGCCAATTCCTTCGCTTTCTCCATCCCCAAAGAGCAAGTTATAAATCTAAGAGCAAAATATCTAAGTTTGGTTGTTAGGAACTGAGGAAAGTTTGTCTGCGGTGCAGGTGGCTTGAAAGGGCAAGGGAGAAAGAGGGAGTTAGTGCATGGGAAGAAAGGATTCTGCATTGAGAAGCAAGACTGTCAGGAGAGTTTCTTGCCTTGCAAATGTTTTGGGGTGAGAGAAGATATGATCCACTTTCCCTCTGGGCCCACAGTCATATTTGCGGTAGTGGATGTAGCACTGACAAGGGTGATGGCTGAGACCTTATGATGGTTCTGCTCCAGGACCTGGCCGTTGAAATGAATGGAGAATAATTCTGGCCCCGAGCTCATTCCCAGCAGATGCCAGCTGATGTGGTCATGGGCACAAACTGTTATATCTGAGAAAGAGGGAGAGACACAGGCCAAAATAAGCATTCAGTCAAGTACTCTGTGATCAAACATTCACTCACCAAGTGTATTGAGCACCTGCTGTGTGTCAGGCATTGTATAAAGCTTTGAGGGAACAGACACTCCAGTTGTAGTTTGTGCCCTGCAAAAGCAGACATCTGAGTGACCAGCAAACAAGCAGTGACAACTCATTGTGATAAATGGCATTATACAGGTAACAACAGAGCTTAGAGATGGTGGATGTGAACTCAAAAACACAGGGATTGCTAAAGGATTAGGCCAAGAAGGGAACCAAGAAGGTAACCGACTGTTCTGGTCTGAGGGGTTTCCCAAGATTCAGGACTTTAACTATTAGAACTGGTAAAAAGTCCACGGCAAAATGGAATGTTTGGTCACCCCAGTCTGATCTCAGCTGGAGGGAGTCAAATCACCAGAACCGCCAATAGGGCTGAGTTCAAGCACTTAATCC
|
Task1_train_2121
|
An alteration has been detected in F5 (coagulation factor V) on Chromosome 1. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
|
Pathogenic; Thrombophilia due to activated protein C resistance
|
CACCCATCTTTTGTAGCTACTGGGATAAATACTTTGGGAGCAGAAACATGAACCACTTTTCCCCTGCCCTCTTTATTACCTTAGTTTGCAAAAGCAACTACATGCGGCCAAAAAGCACATTTTAAAAAGCTCAACATCAGTGTTCATGAGAGAAATGCAAATCAAAACCACAATGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTACTCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAAATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTATATTTTTTGTATTTTGTATTTGTGTTGGCGGGCCCCTGTAGTCTCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAGCCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCAGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAGAAAGAAAAACGCAATGAGATGCCCTCTCATGCCAGTCAGAATGGCGATGATTGAAAAGTCAAGAAAGAAGAGATGCTGGCAAGGTCATGGAGAGAAAGGAACACTTATACACTCTTGGTGGAATGTAAATTAATTCAGCCATTGTGGAAGACAGTATGGCAGTTCCTCCAAGACCTAAAGTCAGAAATATCATTTAACCCAGCAATCTTTTAAGATGGAATATCATTTTATGAATTTATTTTTCCCAGTGGAAAGCACTGACTGTTGCCAAACACTCCTGGATTCCTATCTCAGTTCTGTCAACAATTCTATAATCTTGGCCAAATTTTTTTTGTTCTTTTTCCTAGTTTAATTGTTTTTAATAGAAAATACATTCACATAATTTTTATTACAGTGAAAACTCTCACTTTTCTCTGATGACTCTCAAAATGACCTCCCTACCCTCCCTGAATTTTCTAGGTAGCCATATATTAATTTCATGCGTGTAATTCCAGAATACCTTTATGTCTTACAAATAAGAAAATATAAATATTCTTATCCCTTTCACTCCTTTAACAAAAGGCAGCTATGTATACACGCTATACTACATCCCAGCTTTTTAATTTAATAACATATCTTGGAGAACTTTTTGTATTAGTACATACAGAGTGTTTGCATCCTCTTTTTTTGATGCTTAGTATTCCATTGTATGAATGTATCCTAATTTATTAAACTAGTTTTCTACTGATGGACATTTTGGGTTGTTTCCAGTCTTACTACTACTAACGTTGCAACAGTGAATATGTTGTACATACATCATTTCACCTGTGAACAAGTGTATCTGTATAGTTAGATTTCCAGAGTGAGATAGCTGAGTCAAAGGGTATATGCATTTAGAATTTTGATACATATTGCCAAGTTATTCTTCAGAATCCTTTTACCAATTTAATCTTCCACGAACAATATATGATAGTTCTTTTTTCTCACAGCCTTGTCAACAGATGATGTCATCTGGACTTGTGAATGTGATAGATAAAAGTAGTATTCCCATGAAGTTTAATTTGCATTTCTGTTATTATGAGTGAATTTGAGTAACTTTTCAAGGGTTTAAGAGCTATTTGAATTTCCAAATCTCTTAATCTCTCAGACCCATTTCCTCATCTATAAAAAGAAATAAGAGCAGTATCTAGTTTGTAGAGTTGAAGCGAAGCTCTCAGAAAGGGACAATACAGTGCTTGGCAATGGCAAACATTCAACAAAAGGTAGCTGCTGTTGTCATTTTTATTATTATTAGGCTGAATTTCTTTGGTGATTTGGGGGTAATTCAAGATTAATTTTTACAAAAAGACTTGAATAGAAACCAATACATGTGTCCCCTTGAGAGCTGTGAACTTACATTTCACCCCAAACATCTAGGACCCTATGGAATGTGTCTTGAACCTTTGCCCAGTGGTATGAACCCCAACAACTCACTTGTCCATATTCGCTGGTATTACAGGTGCATAGTCCCAAATGACTTCCTCTGCAGCAATGAAGTATTCCCACCTCTTCATGTGCCGCCTCTGCTCACGAGTTATTTTCTTAAGATTCCTGGTTTTCTTTGGGCAGTTTTTAATGTCAATGTAAGCCTGCATCCCAGCTGAGTTAGGACAGAAAGACAATGAAATAACTCAAGAGAAGAAATTATGGTTGATTGAAATGCATATCCTTTAAATCAACTTGTGGAAGGTTTATATTAATATAATAAGAGTGAAAGTAATGCTCAGGCAATTTTTGAACATTTTAGTTTGGAACTCTTTAAGTGGCATCCAGAAAAGGCAAGAATTTTAAAAGGGGGAAAAGGAGGAGGGGTTAGGGAAAAAATTTGGAAAGATTCCCTTTATTTCTTCTTGAGCAGGCAAATTTCTAATAATTTTTAACTTCTTAAGACCTTATGAATTAAGTCTTGTTAAATTCTCATTTTTCTGTCATCTGTCCCTTAATCTATAAAATGAAGTAGCACCAGTACCTAATAAAATTGTTGTTAAAAATTAAATATTAATAACAATACATAATGCACTTATCCTCAACAAAGAAACAAAAGTTACATTGTTGTTTTAATATTATTGGGAACTCTATCTTCCACGGATATCATGATGGTTTTATTACTTCAAATATAATTTTGACTACTCGTGTGAAAAGAAACAGAAATGATCTCATGAAGTATCTCTTCCTTATATGTGTTGCTTATACATTATTTTGGTAACAAAATGATTTCCTATTGTGATATCATTTCCTTAGATTTTAGTCTCCATTTATATGAACTCTAATCTCAACAGTTTTAAAGCAAAAATGTGTAGTAGAACAATCAGTTATTTTGTTTACACGATACCACATAACGTGGGTTGATTTATTTTCCCACCTGAATTCCCCAGTGTTCTTTGGAGCTCACCCCTCAGTATATGCCATGTATGATCCATTCAACACACATTCATTGAGTTCCTCTCTGTGCTAGACTTTGTGTTCATCCCACTGTAAAGGTTAATGTTTTCATGCTAAACTTTTACACTTTCTACAACTTAGTGCTTCTGTAAATTTGCAGTTTGTCTTGTGCTAGCATCTAGGTCTTTTTTGCATATGAAGTAACCCGAAGAAAGAATATCTCTATGTATGCATTTGTTTTCTTCCTCTTTTCTTCTTTCGAGGAAGTTAGAGATCTCTTTAGCTTTTGCTTAATTAAAAAAAAAAAAAAAACCTTTGCCAATTCCTTCGCTTTCTCCATCCCCAAAGAGCAAGTTATAAATCTAAGAGCAAAATATCTAAGTTTGGTTGTTAGGAACTGAGGAAAGTTTGTCTGCGGTGCAGGTGGCTTGAAAGGGCAAGGGAGAAAGAGGGAGTTAGTGCATGGGAAGAAAGGATTCTGCATTGAGAAGCAAGACTGTCAGGAGAGTTTCTTGCCTTGCAAATGTTTTGGGGTGAGAGAAGATATGATCCACTTTCCCTCTGGGCCCACAGTCATATTTGCGGTAGTGGATGTAGCACTGACAAGGGTGATGGCTGAGACCTTATGATGGTTCTGCTCCAGGACCTGGCCGTTGAAATGAATGGAGAATAATTCTGGCCCCGAGCTCATTCCCAGCAGATGCCAGCTGATGTGGTCATGGGCACAAACTGTTATATCTGAGAAAGAGGGAGAGACACAGGCCAAAATAAGCATTCAGTCAAGTACTCTGTGATCAAACATTCACTCACCAAGTGTATTGAGCACCTGCTGTGTGTCAGGCATTGTATAAAGCTTTGAGGGAACAGACACTCCAGTTGTAGTTTGTGCCCTGCAAAAGCAGACATCTGAGTGACCAGCAAACAAGCAGTGACAACTCATTGTGATAAATGGCATTATACAGGTAACAACAGAGCTTAGAGATGGTGGATGTGAACTCAAAAACACAGGGATTGCTAAAGGATTAGGCCAAGAAGGGAACCAAGAAGGTAACCGACTGTTCTGGTCTGAGGGGTTTCCCAAGATTCAGGACTTTAACTATTAGAACTGGTAAAAAGTCCACGGCAAAATGGAATGTTTGGTCACCCCAGTCTGATCTCAGCTGGAGGGAGTCAAATCACCAGAACCGCCAATAGGGCTGAGTTCAAGCACTTAATCC
|
CACCCATCTTTTGTAGCTACTGGGATAAATACTTTGGGAGCAGAAACATGAACCACTTTTCCCCTGCCCTCTTTATTACCTTAGTTTGCAAAAGCAACTACATGCGGCCAAAAAGCACATTTTAAAAAGCTCAACATCAGTGTTCATGAGAGAAATGCAAATCAAAACCACAATGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTACTCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAAATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTATATTTTTTGTATTTTGTATTTGTGTTGGCGGGCCCCTGTAGTCTCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAGCCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCAGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAGAAAGAAAAACGCAATGAGATGCCCTCTCATGCCAGTCAGAATGGCGATGATTGAAAAGTCAAGAAAGAAGAGATGCTGGCAAGGTCATGGAGAGAAAGGAACACTTATACACTCTTGGTGGAATGTAAATTAATTCAGCCATTGTGGAAGACAGTATGGCAGTTCCTCCAAGACCTAAAGTCAGAAATATCATTTAACCCAGCAATCTTTTAAGATGGAATATCATTTTATGAATTTATTTTTCCCAGTGGAAAGCACTGACTGTTGCCAAACACTCCTGGATTCCTATCTCAGTTCTGTCAACAATTCTATAATCTTGGCCAAATTTTTTTTGTTCTTTTTCCTAGTTTAATTGTTTTTAATAGAAAATACATTCACATAATTTTTATTACAGTGAAAACTCTCACTTTTCTCTGATGACTCTCAAAATGACCTCCCTACCCTCCCTGAATTTTCTAGGTAGCCATATATTAATTTCATGCGTGTAATTCCAGAATACCTTTATGTCTTACAAATAAGAAAATATAAATATTCTTATCCCTTTCACTCCTTTAACAAAAGGCAGCTATGTATACACGCTATACTACATCCCAGCTTTTTAATTTAATAACATATCTTGGAGAACTTTTTGTATTAGTACATACAGAGTGTTTGCATCCTCTTTTTTTGATGCTTAGTATTCCATTGTATGAATGTATCCTAATTTATTAAACTAGTTTTCTACTGATGGACATTTTGGGTTGTTTCCAGTCTTACTACTACTAACGTTGCAACAGTGAATATGTTGTACATACATCATTTCACCTGTGAACAAGTGTATCTGTATAGTTAGATTTCCAGAGTGAGATAGCTGAGTCAAAGGGTATATGCATTTAGAATTTTGATACATATTGCCAAGTTATTCTTCAGAATCCTTTTACCAATTTAATCTTCCACGAACAATATATGATAGTTCTTTTTTCTCACAGCCTTGTCAACAGATGATGTCATCTGGACTTGTGAATGTGATAGATAAAAGTAGTATTCCCATGAAGTTTAATTTGCATTTCTGTTATTATGAGTGAATTTGAGTAACTTTTCAAGGGTTTAAGAGCTATTTGAATTTCCAAATCTCTTAATCTCTCAGACCCATTTCCTCATCTATAAAAAGAAATAAGAGCAGTATCTAGTTTGTAGAGTTGAAGCGAAGCTCTCAGAAAGGGACAATACAGTGCTTGGCAATGGCAAACATTCAACAAAAGGTAGCTGCTGTTGTCATTTTTATTATTATTAGGCTGAATTTCTTTGGTGATTTGGGGGTAATTCAAGATTAATTTTTACAAAAAGACTTGAATAGAAACCAATACATGTGTCCCCTTGAGAGCTGTGAACTTACATTTCACCCCAAACATCTAGGACCCTATGGAATGTGTCTTGAACCTTTGCCCAGTGGTATGAACCCCAACAACTCACTTGTCCATATTCGCTGGTATTACAGGTGCATAGTCCCAAATGACTTCCTCTGCAGCAATGAAGTATTCCCACCTCTTCATGTGCCGCCTCTGCTCACGAGTTATTTTCTTAAGATTCGTGGTTTTCTTTGGGCAGTTTTTAATGTCAATGTAAGCCTGCATCCCAGCTGAGTTAGGACAGAAAGACAATGAAATAACTCAAGAGAAGAAATTATGGTTGATTGAAATGCATATCCTTTAAATCAACTTGTGGAAGGTTTATATTAATATAATAAGAGTGAAAGTAATGCTCAGGCAATTTTTGAACATTTTAGTTTGGAACTCTTTAAGTGGCATCCAGAAAAGGCAAGAATTTTAAAAGGGGGAAAAGGAGGAGGGGTTAGGGAAAAAATTTGGAAAGATTCCCTTTATTTCTTCTTGAGCAGGCAAATTTCTAATAATTTTTAACTTCTTAAGACCTTATGAATTAAGTCTTGTTAAATTCTCATTTTTCTGTCATCTGTCCCTTAATCTATAAAATGAAGTAGCACCAGTACCTAATAAAATTGTTGTTAAAAATTAAATATTAATAACAATACATAATGCACTTATCCTCAACAAAGAAACAAAAGTTACATTGTTGTTTTAATATTATTGGGAACTCTATCTTCCACGGATATCATGATGGTTTTATTACTTCAAATATAATTTTGACTACTCGTGTGAAAAGAAACAGAAATGATCTCATGAAGTATCTCTTCCTTATATGTGTTGCTTATACATTATTTTGGTAACAAAATGATTTCCTATTGTGATATCATTTCCTTAGATTTTAGTCTCCATTTATATGAACTCTAATCTCAACAGTTTTAAAGCAAAAATGTGTAGTAGAACAATCAGTTATTTTGTTTACACGATACCACATAACGTGGGTTGATTTATTTTCCCACCTGAATTCCCCAGTGTTCTTTGGAGCTCACCCCTCAGTATATGCCATGTATGATCCATTCAACACACATTCATTGAGTTCCTCTCTGTGCTAGACTTTGTGTTCATCCCACTGTAAAGGTTAATGTTTTCATGCTAAACTTTTACACTTTCTACAACTTAGTGCTTCTGTAAATTTGCAGTTTGTCTTGTGCTAGCATCTAGGTCTTTTTTGCATATGAAGTAACCCGAAGAAAGAATATCTCTATGTATGCATTTGTTTTCTTCCTCTTTTCTTCTTTCGAGGAAGTTAGAGATCTCTTTAGCTTTTGCTTAATTAAAAAAAAAAAAAAAACCTTTGCCAATTCCTTCGCTTTCTCCATCCCCAAAGAGCAAGTTATAAATCTAAGAGCAAAATATCTAAGTTTGGTTGTTAGGAACTGAGGAAAGTTTGTCTGCGGTGCAGGTGGCTTGAAAGGGCAAGGGAGAAAGAGGGAGTTAGTGCATGGGAAGAAAGGATTCTGCATTGAGAAGCAAGACTGTCAGGAGAGTTTCTTGCCTTGCAAATGTTTTGGGGTGAGAGAAGATATGATCCACTTTCCCTCTGGGCCCACAGTCATATTTGCGGTAGTGGATGTAGCACTGACAAGGGTGATGGCTGAGACCTTATGATGGTTCTGCTCCAGGACCTGGCCGTTGAAATGAATGGAGAATAATTCTGGCCCCGAGCTCATTCCCAGCAGATGCCAGCTGATGTGGTCATGGGCACAAACTGTTATATCTGAGAAAGAGGGAGAGACACAGGCCAAAATAAGCATTCAGTCAAGTACTCTGTGATCAAACATTCACTCACCAAGTGTATTGAGCACCTGCTGTGTGTCAGGCATTGTATAAAGCTTTGAGGGAACAGACACTCCAGTTGTAGTTTGTGCCCTGCAAAAGCAGACATCTGAGTGACCAGCAAACAAGCAGTGACAACTCATTGTGATAAATGGCATTATACAGGTAACAACAGAGCTTAGAGATGGTGGATGTGAACTCAAAAACACAGGGATTGCTAAAGGATTAGGCCAAGAAGGGAACCAAGAAGGTAACCGACTGTTCTGGTCTGAGGGGTTTCCCAAGATTCAGGACTTTAACTATTAGAACTGGTAAAAAGTCCACGGCAAAATGGAATGTTTGGTCACCCCAGTCTGATCTCAGCTGGAGGGAGTCAAATCACCAGAACCGCCAATAGGGCTGAGTTCAAGCACTTAATCC
|
Task1_train_2122
|
This variant affects the gene GORAB (golgin, RAB6 interacting) found on Chromosome 1. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
|
Pathogenic; Geroderma osteodysplastica
|
GAGCATATTAAATTTGTAAATATAGTTGCAGTTTTAAAGACCTTCATTAGTGCTCCCAGTTTTAACCATCTACACATTCATAAGGGAAGCAGTAAATAGCTATCAGTATATGTAAATTAGCAACAAATGCAAGTTTTAATTTTTATGTGGGGAGGCCTTAATCATTTGATGTGTAGAGGAATAAGGTTTTCTACATAAGTGACATACTCCCATGAATCTTAATTGGATTTCCTATGGGCATTTTTCTTAAATAATTTGCCCCGCCTCCACAAGTAGAAGATACATGATATAGTTTAACTTTTTATTGATGACTCAGGGTCATTATTATGAGCACTGTGTGAGATTCAATTTTTCTTTCACCTTCCAGTGTCTATCAGCAGCCCCTTCACATTTACTGCATTGTACCAGCCGCACACAACAACATTCCCATTGGAATCATTCTTCCCATCCCCCACCACTCTTGCTGAGTTTGTAGTTTCTGTCTAATCTCCTGTGGCCTTAGGAAACTAAACTTAGTCAATATATCCATGGTTGTGAATAGTGAAAACTAAATGCAAGGAAGTACATTTTCTTTTTAGACTTCCAGAAAAGTCTGTCAAACTGTTACTGCTTGAAGCTAGAGTATGTGTAGGGGCAGGAGAAGAGGGAAGAAGGTGATGGGTATAAGAGTAGTTCAGAATTTTGTCTGCCAGAGGAGTGAGTGTAGTTGAGAAATGGTGATTTTTCTTTTTCTACTACTGGTACACCTTGATCTTTCTTGAAGCATAGGAAATAATGCAACTCACTGAGTTACTATGTTTCAAAGGAAAAAACCAGCAGATAAAAGAGTAGTGCCCTCTTTTTTTTTTTTTTTGGTAAGTGATTATTTAAAAATAATTAAAGCATTTTAGTAGTCTTCAATTTCTAAGAGATGGGAAGGCTGTTTTCTGTGGTTTTACAAAAAGATGTACAGGCTCAGCAGTTCTTCTCATAAGTGCTTTTGATTTTAGACAGCACCAGTATAAACAGAAGTGTAAGGAAATACAACGTTTGAACTATTAATAAATGGACAATGAAGTACTTGACGTAAAAGAATCATACTGTTAAGTGAAGTTTTGTAGGCAGAAAGGAAGGGTAAATGCCTAAGAGTAGAAATCAAGAGAATGTGCTATGTAACATGGTGGATTTATGTGGGGATTTTTCTTCTTCCTTCACAATGTGTGTGAAAATTTGAAATGAGTGAAATCATGATTAAAGGGTTGCTTTTTTATTTGTTTGTTCCCTTTCTTAAGTATATATTGTACTTGGGAGAGGGGATTGAGAAATTATGAGGTTGGATGTGCTTTTAAATAAGGAAAATGAGTGTTTTGATGTTCAGCTCCATAAAGAATTTTCGTAACTAGTAGTTTTCCTAGAGAACAAGAATCAAAGCAATAAAAGTTTGGGGAAATGGGTCCCAAGAAAGTTAAAACTAAGTGGATGTTCTCAGATATATAAAGAGGTGTGGTTTAGTATAGACATCTATCTGTTCTTAATGTCAGGTAAGTATCAGACAAATGAAAATGGGCTTAGCAAGAGGAAGAATTAAAGACTAGAAATTTGGAAAGCTCTGTTGAATGTTTCAATGTAAAGGGAACACAGATATATTCTTTTAGTGTTTGTTCTCTTTACAGAATGAATATCAATCTAAAATGAACTATTTGCTGAGTTTTTTTAGACTTATTTGTTACTTTATGAAACATGCAAATATAAAATTTCAAAAACTCAAATGTTAACCAGCTTTTACTTTATTTCAATTTTTCTGATTTTTTTCTAACTTTTAAAATATAAATTATAAATGTATATGCAGTATCTTGCTTTTTCACTTACATTGTATATGGACACATGGTTTTAAAATGTTCTTATTTTCCCACTCACATACCTGATTTTCTAGATCCAAAAGAACTCAGGCAGAGACCATGAAACTAAAGCGGATCCAGAAGGAGTTGCAGGCTTTAGATGACATGGTGTCAGCTGACATTGGAATTCTCAGGAACCGGATTGATCAGGCCAGCTTAGACTATTCATACGCTCGGTGAGTTGGGGAAATTGAATCTGAACAAGGAGTATGATTTAATTAATGTTTATTGCCAGCTGTTCCAGGGGCTTTTATGTATATCATCATTGAAGCCTCAAAACAACCCCATTCAGTGCTGTATTTATTCTTCTTTTGTGCTAATTCAAGTGTCTCCTCTTCAGTGAAGTCTTCCTTAACTCTGCCCTACTAGTTAACCTTGTTCGTGTGCCATTAGAGCAGTTCTTGCATTATTTATTTACGTTTTAGTCTTTGCTGCGAAACCCTCAGCTATTTAATGTTTGGAAGTGTTTTTGCTCATCTTTCAGCATCTAGCAAAGTAAATATCTGAGTGGTTTCGCCAAAACTGTTACTCTGACACCAAGTCTGTGTTCTTTCCATTAAAATTTTTGATATCTGATATAGTCCTATAGGATTGAAGTCTAGTCCTCACTTTAGCTTTCATCAGAGTAAGAGGATCTAGTTTAGTTTTTAAAAGCTTATGAATATTTTAAGCATATCCTCTGTCTTGGAAATTTGAAATATTTTCTCTTTTTTTTTCCTTTCAATTATACTCTGTATGAAATGGTTTAATATATGTTTCCTTGGTTTCAACCATTGGCATTTTTTAAAAGAGAAAAAATACCATGGAGTATTTTTAAAATGAACTAACACATGTAATGAATTACATGGACTTTGCAGACAGATAAAAGGGCAAAAAAATATGTCCAATTTCAGGGTTTTCAGCCCTTTCAACATTGCTTTAATCATCCTGGTTTGTCTTTTTTCACAAGGGAATGCTGTGTTAATGACTCAGTTTTCTATCTTACTCTGTTACACTAGAAATGAATCAGAATGCCTCATTAGGCCAGGGTAAACCACAACATCAGAATGTTTATATAACAATTTATTAAAGCGGAAATGCTTGATTGTGGTTTTTAATAAACTGTTGAGTGTTTAAGAAAGAGTCTTGTGGTTGTCCTTGTGACTTTTGTAATTGTTGTTGGACCATATGCTATTAGACTTAGAGTTGTCTTTATTAATTAACTACTTAAAAGAATGCCATCAGTAGCTGATAACCAGAGGTTCCAGGTTTCCATTAATAAGGTCATTAAGGGAGATAACAGAGATTTTATTTAAGATTAAACTAAGCCTTGATTTGTAGCACATTTTATTCTCTGTAACATAAGTTTGCCAGAGGAACATTTTTATGCCTTTGTAGCCTTTTATATGAATAATTCATATTATAAGGTAGAAGTACTAGGTACCTCAGTTGAAATTTGAGGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCATTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACTTCATCTGTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGGGCGCCTATAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGATCTTGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAGTAATTTGATTTTAATTTTGTCCTAGTGGAAACTGGAGAAAGACGCTTTTTCATATTCAGTATTATATAAGAAATGTCATAGTTTTAGCCTTCTAAGAACCACAACAAAGAAGGTGGGATTACTAAAGGAAAAAACATCCTATAGTCTATAAGTATCCTAAATGAAATTTTAGTAAATTTTTAAATCTTTAGTAAGTTACAGATGACAGTTTCTCATGGTACTAATATTGATGTAGTTGAATGTAAGTAGATGTTGTGTGCCACTATTTTTGTTTTTATTTTTAGGTTTTTGAGACGGAGTATCACTCTTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGATTCAAGCGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCCCAACTATAGGTGCCCACCACCACACCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAATAGAGATGGGGTTTCACCATGT
|
GAGCATATTAAATTTGTAAATATAGTTGCAGTTTTAAAGACCTTCATTAGTGCTCCCAGTTTTAACCATCTACACATTCATAAGGGAAGCAGTAAATAGCTATCAGTATATGTAAATTAGCAACAAATGCAAGTTTTAATTTTTATGTGGGGAGGCCTTAATCATTTGATGTGTAGAGGAATAAGGTTTTCTACATAAGTGACATACTCCCATGAATCTTAATTGGATTTCCTATGGGCATTTTTCTTAAATAATTTGCCCCGCCTCCACAAGTAGAAGATACATGATATAGTTTAACTTTTTATTGATGACTCAGGGTCATTATTATGAGCACTGTGTGAGATTCAATTTTTCTTTCACCTTCCAGTGTCTATCAGCAGCCCCTTCACATTTACTGCATTGTACCAGCCGCACACAACAACATTCCCATTGGAATCATTCTTCCCATCCCCCACCACTCTTGCTGAGTTTGTAGTTTCTGTCTAATCTCCTGTGGCCTTAGGAAACTAAACTTAGTCAATATATCCATGGTTGTGAATAGTGAAAACTAAATGCAAGGAAGTACATTTTCTTTTTAGACTTCCAGAAAAGTCTGTCAAACTGTTACTGCTTGAAGCTAGAGTATGTGTAGGGGCAGGAGAAGAGGGAAGAAGGTGATGGGTATAAGAGTAGTTCAGAATTTTGTCTGCCAGAGGAGTGAGTGTAGTTGAGAAATGGTGATTTTTCTTTTTCTACTACTGGTACACCTTGATCTTTCTTGAAGCATAGGAAATAATGCAACTCACTGAGTTACTATGTTTCAAAGGAAAAAACCAGCAGATAAAAGAGTAGTGCCCTCTTTTTTTTTTTTTTTGGTAAGTGATTATTTAAAAATAATTAAAGCATTTTAGTAGTCTTCAATTTCTAAGAGATGGGAAGGCTGTTTTCTGTGGTTTTACAAAAAGATGTACAGGCTCAGCAGTTCTTCTCATAAGTGCTTTTGATTTTAGACAGCACCAGTATAAACAGAAGTGTAAGGAAATACAACGTTTGAACTATTAATAAATGGACAATGAAGTACTTGACGTAAAAGAATCATACTGTTAAGTGAAGTTTTGTAGGCAGAAAGGAAGGGTAAATGCCTAAGAGTAGAAATCAAGAGAATGTGCTATGTAACATGGTGGATTTATGTGGGGATTTTTCTTCTTCCTTCACAATGTGTGTGAAAATTTGAAATGAGTGAAATCATGATTAAAGGGTTGCTTTTTTATTTGTTTGTTCCCTTTCTTAAGTATATATTGTACTTGGGAGAGGGGATTGAGAAATTATGAGGTTGGATGTGCTTTTAAATAAGGAAAATGAGTGTTTTGATGTTCAGCTCCATAAAGAATTTTCGTAACTAGTAGTTTTCCTAGAGAACAAGAATCAAAGCAATAAAAGTTTGGGGAAATGGGTCCCAAGAAAGTTAAAACTAAGTGGATGTTCTCAGATATATAAAGAGGTGTGGTTTAGTATAGACATCTATCTGTTCTTAATGTCAGGTAAGTATCAGACAAATGAAAATGGGCTTAGCAAGAGGAAGAATTAAAGACTAGAAATTTGGAAAGCTCTGTTGAATGTTTCAATGTAAAGGGAACACAGATATATTCTTTTAGTGTTTGTTCTCTTTACAGAATGAATATCAATCTAAAATGAACTATTTGCTGAGTTTTTTTAGACTTATTTGTTACTTTATGAAACATGCAAATATAAAATTTCAAAAACTCAAATGTTAACCAGCTTTTACTTTATTTCAATTTTTCTGATTTTTTTCTAACTTTTAAAATATAAATTATAAATGTATATGCAGTATCTTGCTTTTTCACTTACATTGTATATGGACACATGGTTTTAAAATGTTCTTATTTTCCCACTCACATACCTGATTTTCTAGATCCAAAAGAACTCAGGCAGAGACCATGAAACTAAAGCGGATCCAGAAGGAGTTGCAGGCTTTAGATGACATGGTGTCAGCTGACATTGGAATTCTCAGGAACCGGATTGATCAGGCCAGCTTAGACTATTCATACCCTCGGTGAGTTGGGGAAATTGAATCTGAACAAGGAGTATGATTTAATTAATGTTTATTGCCAGCTGTTCCAGGGGCTTTTATGTATATCATCATTGAAGCCTCAAAACAACCCCATTCAGTGCTGTATTTATTCTTCTTTTGTGCTAATTCAAGTGTCTCCTCTTCAGTGAAGTCTTCCTTAACTCTGCCCTACTAGTTAACCTTGTTCGTGTGCCATTAGAGCAGTTCTTGCATTATTTATTTACGTTTTAGTCTTTGCTGCGAAACCCTCAGCTATTTAATGTTTGGAAGTGTTTTTGCTCATCTTTCAGCATCTAGCAAAGTAAATATCTGAGTGGTTTCGCCAAAACTGTTACTCTGACACCAAGTCTGTGTTCTTTCCATTAAAATTTTTGATATCTGATATAGTCCTATAGGATTGAAGTCTAGTCCTCACTTTAGCTTTCATCAGAGTAAGAGGATCTAGTTTAGTTTTTAAAAGCTTATGAATATTTTAAGCATATCCTCTGTCTTGGAAATTTGAAATATTTTCTCTTTTTTTTTCCTTTCAATTATACTCTGTATGAAATGGTTTAATATATGTTTCCTTGGTTTCAACCATTGGCATTTTTTAAAAGAGAAAAAATACCATGGAGTATTTTTAAAATGAACTAACACATGTAATGAATTACATGGACTTTGCAGACAGATAAAAGGGCAAAAAAATATGTCCAATTTCAGGGTTTTCAGCCCTTTCAACATTGCTTTAATCATCCTGGTTTGTCTTTTTTCACAAGGGAATGCTGTGTTAATGACTCAGTTTTCTATCTTACTCTGTTACACTAGAAATGAATCAGAATGCCTCATTAGGCCAGGGTAAACCACAACATCAGAATGTTTATATAACAATTTATTAAAGCGGAAATGCTTGATTGTGGTTTTTAATAAACTGTTGAGTGTTTAAGAAAGAGTCTTGTGGTTGTCCTTGTGACTTTTGTAATTGTTGTTGGACCATATGCTATTAGACTTAGAGTTGTCTTTATTAATTAACTACTTAAAAGAATGCCATCAGTAGCTGATAACCAGAGGTTCCAGGTTTCCATTAATAAGGTCATTAAGGGAGATAACAGAGATTTTATTTAAGATTAAACTAAGCCTTGATTTGTAGCACATTTTATTCTCTGTAACATAAGTTTGCCAGAGGAACATTTTTATGCCTTTGTAGCCTTTTATATGAATAATTCATATTATAAGGTAGAAGTACTAGGTACCTCAGTTGAAATTTGAGGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCATTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACTTCATCTGTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGGGCGCCTATAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGATCTTGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAGTAATTTGATTTTAATTTTGTCCTAGTGGAAACTGGAGAAAGACGCTTTTTCATATTCAGTATTATATAAGAAATGTCATAGTTTTAGCCTTCTAAGAACCACAACAAAGAAGGTGGGATTACTAAAGGAAAAAACATCCTATAGTCTATAAGTATCCTAAATGAAATTTTAGTAAATTTTTAAATCTTTAGTAAGTTACAGATGACAGTTTCTCATGGTACTAATATTGATGTAGTTGAATGTAAGTAGATGTTGTGTGCCACTATTTTTGTTTTTATTTTTAGGTTTTTGAGACGGAGTATCACTCTTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGATTCAAGCGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCCCAACTATAGGTGCCCACCACCACACCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAATAGAGATGGGGTTTCACCATGT
|
Task1_train_2123
|
Here is a variant affecting PRRX1 (paired related homeobox 1) on Chromosome 1. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
|
Pathogenic; Agnathia-otocephaly complex
|
GCAAGTGCAATGTAACTACTGAAAGGTATTTAATCCTAGGTGTTTGAATTCTAGTGCTGATCTTATTGCAAACTAATTTTGCTAATAGCTAGTGGTATAATCAGTGATGTTGGTTGGAATATTTTAGGCATTGGTAGATCTCAAAAATTATTATTAAATTTGCTCCATTTCCAAGATGCAGCTGATCTTACATTCTTACTGAGTGTCACAGAAGTGCCACCAAAGCTGGGCCCTGAGGTAAGGCACCACAAGTGTAAAATACCAAAGAGAAGGTGGACTGTACAAAACCATGAAGCAGAGAGAAAGGTATGGTAGCTTCTTGGCTGGAGGAATCTGGTTGAGATCATCTGACATTTTTTTCTACAGAAACAGTCTTCTAAGGACAAGAGGAGTTTCACGTTTTCCCTGAAAACAAACTCAGCAAGCATTTACTATATCTGGGTGCTTTAATTATCAAGAAGAAATGTGCAGTCTCTATTCTAAGCTTCAAGGGTATTCCTGGTAAGGAAGCATTGATGAAGAAGGATTCTCTTAGCAAAAGACTTAGAGGCCTCAGTTGTCAGGCCTCTGGATTTAAGCTACATTTTGACTCTGTACACAAATCTAGATCATTCCCTCAATTTGTAATAAAAACAATATTATAGCTGAGGTAGGTGTCATCATGACTTGTGCTAATAGTTTTGCTGAGTACATTGTGTGTTTATAATCAGAGAGAATCAGGAGAATTTGCATATTAGAAGAGAGAGCCAAAAGTACTTTCTAAATAGTGAATGGCCAAGCTCTCCTTGTTCTCCCCATCCTCACTCCAACACTTCATAATTTTCTTTGGGCTGAGCCTCTTTGGGGAAAAGCTATGGGGAATGTAAGTCAAGTTCATTAGATGGAGCATGTGACTTGGGTTTTGGCAGCATGGTGTTGCAAATCTCTGGGACCTACACAGGCTCTGCAGAGCTCAGGCCTTAGGGTGATAGTTTGATTGAGGTGTCAGCACAGCTGGTATTCCATTCAGTTTCACATATACATCACTCCTGACTGGGCTGGGTGGGGGCAGCAGGAGAGGAGCATACTACACTCTGACTGCTATGGACAACCTGGACAATTATCTCACCACGCTACCTTCAGGGGAACTCAGAGAAAACCAAGGAAGGATCTTGACAGGTAAAAATGGAGTTGTGATTCTTCAAAGGTCCCTAAGATCTCAGGGTCCTAGAACTCAAGTTTGAGTGAAACATTTTCAGGGATCTTTCTGAACTGTTTCCTGTTCTTGGGTTCTCAGGGAGTGAGCCCCAGGCTAATGTTAGCTTGGGTTGATGGCATTGTAGCACTAGTCCTGATCTAGGCTGAGGCCTCTGAAGCCTGCCTTTGCAACAGCATGGAGCCTTGAGTGAATGGTGTTAGAAATTACTTGCTGCTTCAAGGAGAGTTCATGGTAAAACAAATCCCTGTAATGTGGTTTGAACATAGTTTCCTCTCTATAACTCTATGTATTTGTTCATGTATATATGTTAGGAGAGAAGGAACCAGGAGATAATTGGTCTACTTGATTATTAAACTATATGAGTGAGCATAATATTGTCAAAGACAAATAAGGTACAAAACCATTTACTCTTCTTCCTTTATCTCTAGAGAAGTCCAAAGAACATGGGCAGGGGTAAGATTTTCCTTGACAAACAGGCATCAAGGATCATGCAAGTAATGTCTCTCTGACAGTTCAGATCTTGTCCCAGATTTAGAGGCAACAGCCAAGCATTAGAGTTGCTGGGATTCTTGACATATGAACTTGAGAGCGCTAATGGCCACATTTGCACATGCAAAGTGGCATTTGGCTATAGGACTTTGATAAAGATGTGAGCAAATGAAGCAAGATCTCACTATAGATATACCATAAAAAAGTCTTAACTGGGACTCCTACAGTGAATTTGGCTTCTTTTCATCATTGTGTTCTATTCCAGATGACCAGCTGAACTCAGAAGAAAAAAAGAAGAGAAAGCAGCGAAGGAATAGGACAACCTTCAATAGCAGCCAGCTGCAGGCTTTGGAGCGTGTCTTTGAGCGGACACACTATCCTGATGCTTTTGTGCGAGAAGACCTTGCCCGCCGGGTGAACCTCACCGAGGCGAGAGTGCAGGTAACTCAAGCTGTGAGAGGCTGGCACCAAGTAGTACCCTCCTCAGAGGCACATCTCTGAAAACTGTTTAAAAACACAAATTATAGCCCAGCACAGTGGCTCATGCCTGCAATCTCAGCACGTTGGGAGGTTGAGGCAGGCACATTGCTTGAGCTCAGGAGTTCGAAACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCTCATCTCTACCAAAAATACAAAATAAATAAATAAACAGCCAGGCATGATGCTGCGTGCCTGTGGTCCCAGCTTCTTGGAAGGCTGAGGTGGGAGAATTGCTTGAGCCTGGGGGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCAGTGCACCCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCTGACTCAAAAATAAATAAACAAACAAACAAATAAATAATACCCAAGTTATAGGCTTCAGATGGGAGCTGGTACTTATAAGGGTTACATATGGTCAGCATGAGGATAGAATCCTGTTTCCAGCTGTGTTTCTTTGGGCAGCAAGTATTTTTTTAAATAAAATTGAATGCCTTCAGGTAGGGCAGAATAATCCTTGCTACAGGTTCCTCTCCCAGCACCCCTTTCTTTCTGACACTTCCAGATTTATGTGATATACATTGTCCATCTGAGTATTTTACTCTGCACCCTTAGATTTCAATCTGATCTCGAAGTGGTTAAAGAGATGAATTCTCTGTCCCCTACCTCAGCTCTCCTCCCCAGTCTTCAAGAAACTTGTTGTAAGTACACATGAGTATGAGCACTGATGGAGTGGGAAATGAATACTTATGAACTGAGTTAAGAGCACACTTAAGTGGATGATTTTATTTTCCTTCAGTGTCTCTGTGAACTGAAAGAAGGTAAGAGCATGAAAGGCAGGAAAAAGAGAATAGCCATTCTTTCTAACATTAGTGCCATGACACACCAACTGCAAGCCAGACATCTAGAACATGATACAACCTGCGATTAACTCATAACAATACGTAATACTAACACTACTGGAGCCCTTATATGCCAAGTAGTGTTCTTTACATAAGTAATTTATTTCATCCTCACACCAATTCAGTGATGTGGATAGTGTTCTTCATTTTGCAGATGAGAAAACTGAGACACAGAGAGGTCAAAGTATTTTGCACAACATCACATAGCTAGGAAGTGTCTGAAATAGGATTTGAATGCAGATAGGCAGATCCAGAGTTCATGCTTTTAATTACCACTCCCCACCCCGCCTCCCAAAAAAACTGAATGAATAAGAGTCTCTTGGCTAAATGCCTTTTCAAGTAGTGCTTTGTTGTGTCTCTGCTGAAAGATCTTGTCTTCCATATTGCCAGTAGCAAGATGCTGTTTTGATAAGGTGGGTAGGTCCAATCTGTCTTGTCTTCCTTACAAAATTATTGTTTGTATATCTATGTTCAGTCTGAGTGTTAATAATTTCTTTCTGCAAATGATAACCCTCTTGAACAGCCAGAACTTGAGCTAGACCTCAGGGTAGATTCCTAGCCCATCGATTAGGGCCTGTGTCTATGGAGGAGGCACAGTACACAGTGGGAGACCACTGTGGAGTTGATGCAGAGATCCTAGTGCTCCCTTCAGCCTGAAGAGAAAGTGTGAACGCTTTCCCACGGGGAAACAGGGACCTCACCAAGAAGTACTCCCCAAGAGAAAAAAGAAAAATGTCAGTGACAAAAGAAGAAAGTCGTGGGAGCCTGTGGGGCCCCTGAGGGTAGATCAGGAGGAAGTGTGAGTGCAGGTGCCCCTTTGGGCTCAAGTGAGAGTGACCCATAGAGACAATACTCAGTTTTGCTCTCCCATTCGCCATCCAGTGCAGATTATGCAATTTGTCTTCCCACACCCTCTTCCTCAACACTGCTTACCGCAAATCTCTAACTCTGCTGTTAAATCCTTTCCTCTCTCCTCAAAAACCCCATGTCTTTTATGCCACGCCTCAGCTTGCGGTGGTGTA
|
GCAAGTGCAATGTAACTACTGAAAGGTATTTAATCCTAGGTGTTTGAATTCTAGTGCTGATCTTATTGCAAACTAATTTTGCTAATAGCTAGTGGTATAATCAGTGATGTTGGTTGGAATATTTTAGGCATTGGTAGATCTCAAAAATTATTATTAAATTTGCTCCATTTCCAAGATGCAGCTGATCTTACATTCTTACTGAGTGTCACAGAAGTGCCACCAAAGCTGGGCCCTGAGGTAAGGCACCACAAGTGTAAAATACCAAAGAGAAGGTGGACTGTACAAAACCATGAAGCAGAGAGAAAGGTATGGTAGCTTCTTGGCTGGAGGAATCTGGTTGAGATCATCTGACATTTTTTTCTACAGAAACAGTCTTCTAAGGACAAGAGGAGTTTCACGTTTTCCCTGAAAACAAACTCAGCAAGCATTTACTATATCTGGGTGCTTTAATTATCAAGAAGAAATGTGCAGTCTCTATTCTAAGCTTCAAGGGTATTCCTGGTAAGGAAGCATTGATGAAGAAGGATTCTCTTAGCAAAAGACTTAGAGGCCTCAGTTGTCAGGCCTCTGGATTTAAGCTACATTTTGACTCTGTACACAAATCTAGATCATTCCCTCAATTTGTAATAAAAACAATATTATAGCTGAGGTAGGTGTCATCATGACTTGTGCTAATAGTTTTGCTGAGTACATTGTGTGTTTATAATCAGAGAGAATCAGGAGAATTTGCATATTAGAAGAGAGAGCCAAAAGTACTTTCTAAATAGTGAATGGCCAAGCTCTCCTTGTTCTCCCCATCCTCACTCCAACACTTCATAATTTTCTTTGGGCTGAGCCTCTTTGGGGAAAAGCTATGGGGAATGTAAGTCAAGTTCATTAGATGGAGCATGTGACTTGGGTTTTGGCAGCATGGTGTTGCAAATCTCTGGGACCTACACAGGCTCTGCAGAGCTCAGGCCTTAGGGTGATAGTTTGATTGAGGTGTCAGCACAGCTGGTATTCCATTCAGTTTCACATATACATCACTCCTGACTGGGCTGGGTGGGGGCAGCAGGAGAGGAGCATACTACACTCTGACTGCTATGGACAACCTGGACAATTATCTCACCACGCTACCTTCAGGGGAACTCAGAGAAAACCAAGGAAGGATCTTGACAGGTAAAAATGGAGTTGTGATTCTTCAAAGGTCCCTAAGATCTCAGGGTCCTAGAACTCAAGTTTGAGTGAAACATTTTCAGGGATCTTTCTGAACTGTTTCCTGTTCTTGGGTTCTCAGGGAGTGAGCCCCAGGCTAATGTTAGCTTGGGTTGATGGCATTGTAGCACTAGTCCTGATCTAGGCTGAGGCCTCTGAAGCCTGCCTTTGCAACAGCATGGAGCCTTGAGTGAATGGTGTTAGAAATTACTTGCTGCTTCAAGGAGAGTTCATGGTAAAACAAATCCCTGTAATGTGGTTTGAACATAGTTTCCTCTCTATAACTCTATGTATTTGTTCATGTATATATGTTAGGAGAGAAGGAACCAGGAGATAATTGGTCTACTTGATTATTAAACTATATGAGTGAGCATAATATTGTCAAAGACAAATAAGGTACAAAACCATTTACTCTTCTTCCTTTATCTCTAGAGAAGTCCAAAGAACATGGGCAGGGGTAAGATTTTCCTTGACAAACAGGCATCAAGGATCATGCAAGTAATGTCTCTCTGACAGTTCAGATCTTGTCCCAGATTTAGAGGCAACAGCCAAGCATTAGAGTTGCTGGGATTCTTGACATATGAACTTGAGAGCGCTAATGGCCACATTTGCACATGCAAAGTGGCATTTGGCTATAGGACTTTGATAAAGATGTGAGCAAATGAAGCAAGATCTCACTATAGATATACCATAAAAAAGTCTTAACTGGGACTCCTACAGTGAATTTGGCTTCTTTTCATCATTGTGTTCTATTCCAGATGACCAGCTGAACTCAGAAGAAAAAAAGAAGAGAAAGCAGCGAAGGAATAGGACAACCTTCAATAGCAGCCAGCTGCAGGCTTTGGAGCGTGTCTCTGAGCGGACACACTATCCTGATGCTTTTGTGCGAGAAGACCTTGCCCGCCGGGTGAACCTCACCGAGGCGAGAGTGCAGGTAACTCAAGCTGTGAGAGGCTGGCACCAAGTAGTACCCTCCTCAGAGGCACATCTCTGAAAACTGTTTAAAAACACAAATTATAGCCCAGCACAGTGGCTCATGCCTGCAATCTCAGCACGTTGGGAGGTTGAGGCAGGCACATTGCTTGAGCTCAGGAGTTCGAAACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCTCATCTCTACCAAAAATACAAAATAAATAAATAAACAGCCAGGCATGATGCTGCGTGCCTGTGGTCCCAGCTTCTTGGAAGGCTGAGGTGGGAGAATTGCTTGAGCCTGGGGGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCAGTGCACCCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCTGACTCAAAAATAAATAAACAAACAAACAAATAAATAATACCCAAGTTATAGGCTTCAGATGGGAGCTGGTACTTATAAGGGTTACATATGGTCAGCATGAGGATAGAATCCTGTTTCCAGCTGTGTTTCTTTGGGCAGCAAGTATTTTTTTAAATAAAATTGAATGCCTTCAGGTAGGGCAGAATAATCCTTGCTACAGGTTCCTCTCCCAGCACCCCTTTCTTTCTGACACTTCCAGATTTATGTGATATACATTGTCCATCTGAGTATTTTACTCTGCACCCTTAGATTTCAATCTGATCTCGAAGTGGTTAAAGAGATGAATTCTCTGTCCCCTACCTCAGCTCTCCTCCCCAGTCTTCAAGAAACTTGTTGTAAGTACACATGAGTATGAGCACTGATGGAGTGGGAAATGAATACTTATGAACTGAGTTAAGAGCACACTTAAGTGGATGATTTTATTTTCCTTCAGTGTCTCTGTGAACTGAAAGAAGGTAAGAGCATGAAAGGCAGGAAAAAGAGAATAGCCATTCTTTCTAACATTAGTGCCATGACACACCAACTGCAAGCCAGACATCTAGAACATGATACAACCTGCGATTAACTCATAACAATACGTAATACTAACACTACTGGAGCCCTTATATGCCAAGTAGTGTTCTTTACATAAGTAATTTATTTCATCCTCACACCAATTCAGTGATGTGGATAGTGTTCTTCATTTTGCAGATGAGAAAACTGAGACACAGAGAGGTCAAAGTATTTTGCACAACATCACATAGCTAGGAAGTGTCTGAAATAGGATTTGAATGCAGATAGGCAGATCCAGAGTTCATGCTTTTAATTACCACTCCCCACCCCGCCTCCCAAAAAAACTGAATGAATAAGAGTCTCTTGGCTAAATGCCTTTTCAAGTAGTGCTTTGTTGTGTCTCTGCTGAAAGATCTTGTCTTCCATATTGCCAGTAGCAAGATGCTGTTTTGATAAGGTGGGTAGGTCCAATCTGTCTTGTCTTCCTTACAAAATTATTGTTTGTATATCTATGTTCAGTCTGAGTGTTAATAATTTCTTTCTGCAAATGATAACCCTCTTGAACAGCCAGAACTTGAGCTAGACCTCAGGGTAGATTCCTAGCCCATCGATTAGGGCCTGTGTCTATGGAGGAGGCACAGTACACAGTGGGAGACCACTGTGGAGTTGATGCAGAGATCCTAGTGCTCCCTTCAGCCTGAAGAGAAAGTGTGAACGCTTTCCCACGGGGAAACAGGGACCTCACCAAGAAGTACTCCCCAAGAGAAAAAAGAAAAATGTCAGTGACAAAAGAAGAAAGTCGTGGGAGCCTGTGGGGCCCCTGAGGGTAGATCAGGAGGAAGTGTGAGTGCAGGTGCCCCTTTGGGCTCAAGTGAGAGTGACCCATAGAGACAATACTCAGTTTTGCTCTCCCATTCGCCATCCAGTGCAGATTATGCAATTTGTCTTCCCACACCCTCTTCCTCAACACTGCTTACCGCAAATCTCTAACTCTGCTGTTAAATCCTTTCCTCTCTCCTCAAAAACCCCATGTCTTTTATGCCACGCCTCAGCTTGCGGTGGTGTA
|
Task1_train_2124
|
A variant found in Chromosome 1 affects PRRX1 (paired related homeobox 1). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
|
Pathogenic; Agnathia-otocephaly complex
|
TTTTTGATGGATCCAAGTATACACAGTCACCAGCTCCTGCTTTTGTCATGTCCTACTGACTTTGCCCTTTCTATTAAGATAGTAAAATTGGCAGTAAGGACCAGTTCCTATGAATAAAAGCATATTGGTAAGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAAATCATTGCTCACAGCAGAATGACAGAAACCAATGACATCGAGCAGGAATCAATTTAATCACACTATATATAGATATTTCTTAGTTATCTGTCTATTCATTGAACACATGGTACTAGATATGGTGTCATTTCTACCTGAGGAAACAGTTGTGAACAAGGCAGATGTGGTGTCTGATCTATGGAGCTTATAGTTGAAACAGTGATAGATACTAAACAAATTATTAACTAAACTTGAATCAAGTGCTAAAAGCAAAAGTTTAGTGTGTTATAAAAGAACGTAGCCTGGTCTAGAGGGTTGAGATCATCTATCATGAAATGATGAGTAAGAGTTAAGCAGGCAAAACTGAAATAGAAGAAGGTAGGATCCTTTTGAAACCTTTCTGAGTCTCCTGTGTCAGAACACATACATGTATGTGTGCACACACACACACACAGTCACCCATACACTTAACCAGGGCTATAAAGATTTTAAATTAAAGATGTATATTTCTGGAAAGACCTAGTGATCTGGGACTCATTATATTTCTTAACTTAATTTTCTTGAGTTAATTATTAGTAACTGAGCTGAAATAGGTTATTATGAGTTTTGACTCCGTGGTGTCCCAAATAAGTATCAATGATATATTCTATTTGTGGAGTAGCTTTACTTTTCTCTCTTTCTGATCTTGTCACTTGATCCCCAGAACCACAAAGTCTTATGTGGCTGACAAAATTCCATTGGAATGCAGGCAACAGAAGAGCACATGTCATTCCATTTATAAGTCTATCTCATTCCAGCCCTGAGTTGAAAGGGATTTTGCTAATCTTAGAAGCAACTAAAAACATTTTTATTGAAGTAAAATATGTATACTTTTAACTATTTAGTAGAAAGACTAATTTGCTATTAAGTCTATGAAACCATTTCTTTTTCCTTTAACAGAGATTCATGGATGCAATTAACAGAAACCCACCAATGATAAATTTCTGCCTAGTGGTGTTCTTAGGTCCTAATTGTAATCTATGACAATGAAAAACAAGTTTAGATTTTTCTCAGCAATGAAGACAGTGAGAAACAGTTACCTCTGAAATCAAGAATGCTGAAAATGGAGACTTTGATAGTTTATCTAGGAGATTTAAACATTTTCAAAATAACTGACCCAAAAGGCAGTGTATGCTATTCAAGTTCTCTTGAGGAGGTTTTAAAATCAAGGCCAGTGGCTTAGTAACCTCTTGATTCAGCAAGCTTGGTGCTATCAACCAGTAAATTAAGAATGGCAGAGAACATATGTTAGGTTGTTTAACTGGTTCTCCAGGCACATTATTTATTATGGTATTTATTATCTAAAATGTGTTAGAATTAAGGTCAGTTATCTAGAGTGAAGGAGCAAAATTCCCTTTAGTTTATTTTCAAATGCTTGTTTCTATTCCCCACTGCTCCCACAGGCTGGGGAGGTAGGCAGGACAAGAGATTAAATACTGTTTTAATAAGTCAGCTGATGAAACACCTGCTATTCAACTTGAGCAACTTTCTTCTCTCACCCCAGAAATAAATCATTACTCACTGTATCCACCACAACAAATACCTCTTCCTCCCTTTCCTCACTCTACACCACTTTCTCCTGCTCTTCAAAACATGACCACTCTTCCCTAAGTACCTTAGACGAATGGAAAGCTGGGGCTGTAAGGGACCCTAGAGGTCATCTAGTCCAAGCCATTGCCCCTGCCTGCCCCCATGCTGAGAGTACATCCATCTGGGGCACAGACTTGCAGCTTTGTGAAACTAATGCCTGTTATTCTCCCTGCTCTCTCCTTTGTCCCTACAGCGCCATGGCTACTTATTCTGCCACATGTGCCAACAATAGCCCTGCACAGGGCATCAACATGGCCAACAGCATTGCCAACCTGAGACTGAAGGCCAAGGAATATAGTTTACAGAGGAACCAGGTGCCAACAGTCAACTGAGGAAAAAAAATAATTAAACAGGCCTAAGAAGAAATCAAAAACCATAAGACACCTATCCTGCTCTGTTATTTCTTCATCTGCTGGGGGGAAAAAGTAAATTACAAACAAACAAACAAAGCAGAACTAAAATATTGGGACCATGGCAGAGAAAAGCAGGAGAGGAGCAAAATGAAAATTAGTTAACAAATGTTCCTCCTCCCTCTGGGATACCACCACCACTTGTTTCTGTGTGTGTTTATTTTGTTTTTCTTTCATTCATGCTTTGCTTAATGTACTCCAGGCTTCTTCAGCTAGGTTCAGCCCACCCACCCCCATGATTGTATGAAGTTTTAAAAAAAACTACAGCAGCCAAAGAAACTATATATATATATATATATATATATATCCAGAATGATTGCCTCTACTGTCCTCATTGACTTGTTTGAACCTTAGTGCCTTACCCTGTCCTCTTCCCAGTTCTCTTTATAGAAGCTCTAGGAGCTTTCGAAAAGCCAAAGTCTTTCTGAAGAATCTGTGCTGGACAGACATAATTCCCTTTCTCATTGTCTCCATCTTTGTTGGTCATGGTAAGGTTTTTCCATCAGCCTCTGAAAAAATAGTTGTGCACAACATCTGCTCACTGGACTGTCTGATCCAATGTAATTGGCTGCGTCTGGCTAATTCTAAGCACTAAAGTCTACATCTAAGCTATAGATTTAAGCTTGAAGCTACAGATTATATCACTATCACCACCACCCCTCACCCTATGCAATCAATCAATCAATCATCTTAAGTTAAAGATATTTGTTGTCTTTGAATGATTTGCTGTCACAGACTATTTGGTAGAAGAAATATTTTTCACCTGAGAGAGGAAGAGAAATTTCTCTAGTAACACAAAGAGTGAGTTCTAAAAGGCATGCCCACATCTCTTTCGTGCCTTAAGGATAGTGAGATGCACACTTATATATATACTGTATATATTTATATATTTATATATATATTTCATATATATATATAATATTGCAAGCTTAAGTTTGCAATTTCCCAAACAATACAAAAAGCAAATTACACACCCTCACCACTGTTCTTATCTCTATAGTGATGAAACATTAATTAGGGATCTTGCTGCTTTTCTTTTTCTACACGAAGTTTTCATTAAAGCCACAGAATAATTGATAGGGCAGCTGTTTGAGAACAGGTCCCATTTTCACATTAGGGCTTTAAATGAATTAGAAACTATTTGAGGCTATAAAAATGTCCTTGAGTTTGGAGCCTGAGCTCTGGTGAAATGCTGATACATCTGATCTATCATGGGAATTGCAGTTAGAGAGAGTAAGGAATACCATTTAGTCATCTATCCGTTCTTCACTTAGCAGGAATATGAAAGAAAGGCACATGTTTAAGAGGAATACCTAAAGGTTTTTCTAAATTCCAACATTTAAAAGGCAATTGTGGGCTATTTTTATTTTTTAATATTTTGAAATAAAGTTTAGTGTCTAGGGCTGGGAGCCAGGACTGATCTTCCATTTCTTTTTCTTTGTTCCCAGCCATGCTTTTGTAACTTGCCAGGTGGACTTGACCAACTACATTACCATGCTGTGCCTCAGTTTACCCATTTGTAAAATGGGATTAATAATACTTACCTACCTCACAGGGGTGTTGTGAGGCTCTATTCATTTGCTCCTTTATTCTTTCCTGTATTCTCTGTATGTCCAGCACTTTGTAGCCATGGGAGGAAAGGGACTATAAAAGTGTACAATGTTAATGGAATGATACGGTACCTGAAAGCCTTGTTTTCTAGTAAGAAAATGCTACCTTGCTGTACATACTTATAACCTTGTATTTGGAAATGAGAAATAGGTTTATATTTTCAGATCTCTCAAAAATCACATCATTTGACCAAAGAATAATTTAAGACACATAGAACAGATTTTTTTAATTTATATTTTCATCCTGACCAGCTTAGTTCTAATAATTTTTAGTTGTGAGTGATTAAAAAACTTTGGATCAATTTTGGTCAA
|
TTTTTGATGGATCCAAGTATACACAGTCACCAGCTCCTGCTTTTGTCATGTCCTACTGACTTTGCCCTTTCTATTAAGATAGTAAAATTGGCAGTAAGGACCAGTTCCTATGAATAAAAGCATATTGGTAAGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAAATCATTGCTCACAGCAGAATGACAGAAACCAATGACATCGAGCAGGAATCAATTTAATCACACTATATATAGATATTTCTTAGTTATCTGTCTATTCATTGAACACATGGTACTAGATATGGTGTCATTTCTACCTGAGGAAACAGTTGTGAACAAGGCAGATGTGGTGTCTGATCTATGGAGCTTATAGTTGAAACAGTGATAGATACTAAACAAATTATTAACTAAACTTGAATCAAGTGCTAAAAGCAAAAGTTTAGTGTGTTATAAAAGAACGTAGCCTGGTCTAGAGGGTTGAGATCATCTATCATGAAATGATGAGTAAGAGTTAAGCAGGCAAAACTGAAATAGAAGAAGGTAGGATCCTTTTGAAACCTTTCTGAGTCTCCTGTGTCAGAACACATACATGTATGTGTGCACACACACACACACAGTCACCCATACACTTAACCAGGGCTATAAAGATTTTAAATTAAAGATGTATATTTCTGGAAAGACCTAGTGATCTGGGACTCATTATATTTCTTAACTTAATTTTCTTGAGTTAATTATTAGTAACTGAGCTGAAATAGGTTATTATGAGTTTTGACTCCGTGGTGTCCCAAATAAGTATCAATGATATATTCTATTTGTGGAGTAGCTTTACTTTTCTCTCTTTCTGATCTTGTCACTTGATCCCCAGAACCACAAAGTCTTATGTGGCTGACAAAATTCCATTGGAATGCAGGCAACAGAAGAGCACATGTCATTCCATTTATAAGTCTATCTCATTCCAGCCCTGAGTTGAAAGGGATTTTGCTAATCTTAGAAGCAACTAAAAACATTTTTATTGAAGTAAAATATGTATACTTTTAACTATTTAGTAGAAAGACTAATTTGCTATTAAGTCTATGAAACCATTTCTTTTTCCTTTAACAGAGATTCATGGATGCAATTAACAGAAACCCACCAATGATAAATTTCTGCCTAGTGGTGTTCTTAGGTCCTAATTGTAATCTATGACAATGAAAAACAAGTTTAGATTTTTCTCAGCAATGAAGACAGTGAGAAACAGTTACCTCTGAAATCAAGAATGCTGAAAATGGAGACTTTGATAGTTTATCTAGGAGATTTAAACATTTTCAAAATAACTGACCCAAAAGGCAGTGTATGCTATTCAAGTTCTCTTGAGGAGGTTTTAAAATCAAGGCCAGTGGCTTAGTAACCTCTTGATTCAGCAAGCTTGGTGCTATCAACCAGTAAATTAAGAATGGCAGAGAACATATGTTAGGTTGTTTAACTGGTTCTCCAGGCACATTATTTATTATGGTATTTATTATCTAAAATGTGTTAGAATTAAGGTCAGTTATCTAGAGTGAAGGAGCAAAATTCCCTTTAGTTTATTTTCAAATGCTTGTTTCTATTCCCCACTGCTCCCACAGGCTGGGGAGGTAGGCAGGACAAGAGATTAAATACTGTTTTAATAAGTCAGCTGATGAAACACCTGCTATTCAACTTGAGCAACTTTCTTCTCTCACCCCAGAAATAAATCATTACTCACTGTATCCACCACAACAAATACCTCTTCCTCCCTTTCCTCACTCTACACCACTTTCTCCTGCTCTTCAAAACATGACCACTCTTCCCTAAGTACCTTAGACGAATGGAAAGCTGGGGCTGTAAGGGACCCTAGAGGTCATCTAGTCCAAGCCATTGCCCCTGCCTGCCCCCATGCTGAGAGTACATCCATCTGGGGCACAGACTTGCAGCTTTGTGAAACTAATGCCTGTTATTCTCCCTGCTCTCTCCTTTGTCCCTACAGCGCCATGGCTACTTATTCTGCCACATGTGCCAACAATAGCCCTGCACAGGGCATCAACATGGCCAACAGCATTGCCAACCTGAGACTGAAGCCCAAGGAATATAGTTTACAGAGGAACCAGGTGCCAACAGTCAACTGAGGAAAAAAAATAATTAAACAGGCCTAAGAAGAAATCAAAAACCATAAGACACCTATCCTGCTCTGTTATTTCTTCATCTGCTGGGGGGAAAAAGTAAATTACAAACAAACAAACAAAGCAGAACTAAAATATTGGGACCATGGCAGAGAAAAGCAGGAGAGGAGCAAAATGAAAATTAGTTAACAAATGTTCCTCCTCCCTCTGGGATACCACCACCACTTGTTTCTGTGTGTGTTTATTTTGTTTTTCTTTCATTCATGCTTTGCTTAATGTACTCCAGGCTTCTTCAGCTAGGTTCAGCCCACCCACCCCCATGATTGTATGAAGTTTTAAAAAAAACTACAGCAGCCAAAGAAACTATATATATATATATATATATATATATCCAGAATGATTGCCTCTACTGTCCTCATTGACTTGTTTGAACCTTAGTGCCTTACCCTGTCCTCTTCCCAGTTCTCTTTATAGAAGCTCTAGGAGCTTTCGAAAAGCCAAAGTCTTTCTGAAGAATCTGTGCTGGACAGACATAATTCCCTTTCTCATTGTCTCCATCTTTGTTGGTCATGGTAAGGTTTTTCCATCAGCCTCTGAAAAAATAGTTGTGCACAACATCTGCTCACTGGACTGTCTGATCCAATGTAATTGGCTGCGTCTGGCTAATTCTAAGCACTAAAGTCTACATCTAAGCTATAGATTTAAGCTTGAAGCTACAGATTATATCACTATCACCACCACCCCTCACCCTATGCAATCAATCAATCAATCATCTTAAGTTAAAGATATTTGTTGTCTTTGAATGATTTGCTGTCACAGACTATTTGGTAGAAGAAATATTTTTCACCTGAGAGAGGAAGAGAAATTTCTCTAGTAACACAAAGAGTGAGTTCTAAAAGGCATGCCCACATCTCTTTCGTGCCTTAAGGATAGTGAGATGCACACTTATATATATACTGTATATATTTATATATTTATATATATATTTCATATATATATATAATATTGCAAGCTTAAGTTTGCAATTTCCCAAACAATACAAAAAGCAAATTACACACCCTCACCACTGTTCTTATCTCTATAGTGATGAAACATTAATTAGGGATCTTGCTGCTTTTCTTTTTCTACACGAAGTTTTCATTAAAGCCACAGAATAATTGATAGGGCAGCTGTTTGAGAACAGGTCCCATTTTCACATTAGGGCTTTAAATGAATTAGAAACTATTTGAGGCTATAAAAATGTCCTTGAGTTTGGAGCCTGAGCTCTGGTGAAATGCTGATACATCTGATCTATCATGGGAATTGCAGTTAGAGAGAGTAAGGAATACCATTTAGTCATCTATCCGTTCTTCACTTAGCAGGAATATGAAAGAAAGGCACATGTTTAAGAGGAATACCTAAAGGTTTTTCTAAATTCCAACATTTAAAAGGCAATTGTGGGCTATTTTTATTTTTTAATATTTTGAAATAAAGTTTAGTGTCTAGGGCTGGGAGCCAGGACTGATCTTCCATTTCTTTTTCTTTGTTCCCAGCCATGCTTTTGTAACTTGCCAGGTGGACTTGACCAACTACATTACCATGCTGTGCCTCAGTTTACCCATTTGTAAAATGGGATTAATAATACTTACCTACCTCACAGGGGTGTTGTGAGGCTCTATTCATTTGCTCCTTTATTCTTTCCTGTATTCTCTGTATGTCCAGCACTTTGTAGCCATGGGAGGAAAGGGACTATAAAAGTGTACAATGTTAATGGAATGATACGGTACCTGAAAGCCTTGTTTTCTAGTAAGAAAATGCTACCTTGCTGTACATACTTATAACCTTGTATTTGGAAATGAGAAATAGGTTTATATTTTCAGATCTCTCAAAAATCACATCATTTGACCAAAGAATAATTTAAGACACATAGAACAGATTTTTTTAATTTATATTTTCATCCTGACCAGCTTAGTTCTAATAATTTTTAGTTGTGAGTGATTAAAAAACTTTGGATCAATTTTGGTCAA
|
Task1_train_2125
|
This variant lies on Chromosome 1 and affects the gene FMO3 (flavin containing dimethylaniline monoxygenase 3). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
|
Pathogenic; Trimethylaminuria
|
GCAGCTTGTGTTTACCATAATCAAAGGAAAAGTAGAAACTGGGTGGCCATGGGAGACTGGCCTACAGTCCCATCCATCACAGAGGGTTGGCGTGTGCTCACCCATTCAAGGACCAATAAATGAGTATCTCTTTAAGAGCAGCTCCTCCCATTTTTCAACAATCTTCCTAATATGTAGGCTCACTAGAACATTTTCTCTTTCAAACTGCCCAGACGGTTGGACAGGACGTAGACACACAGAAGAAAAGAAGACAAAGAACGGGTAGGAAAATTAAAAAGGTAGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGCTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCAAATCTCTACCAAAGATACAAAAATTAGCCAGGCGTAGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAATCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACACCATTGTACTCCAACCTGGATAAAAGCGAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAAGAATAAAAGGTGATATAGTAAAGGGTTGAGGGTGGGATGGGTAAATGAAGAAGGAGCATGCTGTAGTTTTATACCAAATATGGCTAGAATGAGAATGATATAATTCAGGCAGTTTGTTTGTTTCTGGGAATCACGGATCATGATGTTTAATCATCCAAGTCTATTTCCCTGCATAGCTATGTGATTTTGTCTAAAAAGAAAAAAAAAAGTAGTGAAAGAAGTAGTGGTAGAGCCTAAAGACAGTGTCAGGAACAGAAAAAAGTTAGGAAACGTAATTTTCTTAGAGGGGAATGGACGCTGAAGGTAGTGGGAAAAAATTGTTTTTAGGTAAGAACATGACTTCTTTCCCCAACACCCCCCGGAGAGAAGGTCTCACTCTGTCACCTAGGCTACAGTGCAGTGCTGTAACCATAGCTCACTGCAGCCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCGATACCCCAGCTCAACAGGACTATATAATCCCAGAGTAGCTGGGACTATAGGTATGCACCATTTACTTGTCTTTTTAATTGAGAAGGTGAAGTACATTATTGATGGGGAGAAGGGGTGACTACCTGGCACACTGAAATACAGACATCTTCAGACCTTGTTCCTCATTATCCGTATCTAAGTAAAAAGAAGATACAGATTGCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGACTGTGTGTGTGTATACATATACATATGTGTTTCTTCATTCCCATATACAGGCATATGTATGTGGGTGGGTGGGTGGATGTGTCTACAGGTGTTTTAGTTGCGAATCTTTATTTCTTCTGCTTACTCTTTTTGGTAGACAGTAAATGACAAAGTCCAAAAGCAAAAAAGATAAATATGTATGCTGGGTCATCAGTCTCTTAATTTTGGAGAGCTGATGACTAAAAACAAAGTGCTTATTTTTTTTTCAGAAGAAAACTTTCTCTTTAGAAATTAGAGAGAAATGAAAATGTAGTTAGATCACTAAAAGGAATTTGTTTTCTAGAGACAAGGTCTTACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCACGGCTCACTGCAGCCTGGAACTCCTGAACTCAAGTGATCCTACCGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGAGTACAGGCATGTGCCACCACACCCAGCTGATTTTGTTTGTTTTTTGTTTTGTTTTGTGGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGTCCAGGCTGCTTTCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCATACTCAGCCAGTGTTTATTAAAAAGTAAAGTTTTTATTAAGCCAAAGAGCGAAATCAAAATAAATAGATAAATAAGTAAATACATTTTCAGCAATGTTGTTACTGGAAATGTTCTCTGGGCCTTTGCACAGGTTACCATGGGGAAGAAAGTGGCCATCATTGGAGCTGGTGTGAGTGGCTTGGCCTCCATCAGGAGCTGTCTGGAAGAGGGGCTGGAGCCCACCTGCTTTGAGAAGAGCAATGACATTGGGGGCCTGTGGAAATTTTCAGTGAGTAGCATGTTGTTGTAATAGACAGGAAAATAGGTTGGGAAGTGTATAAGAGCACACTGTGTGCACACAGGTTTCCAAACCTGCTACCATGGCAGTTATCATATCTGTTAGAATTGGAATCCACTAAGTACAGTGTCAAGAGCAGGTTGGAAAGTAACCTCCTTGCAAGTCAGAAGTAAATTAGACAATGGGCTTTGAAATTCTCCATTACAGTTCTCCCTTGATAGATCATTAATAAGAGCCACTTGGACATAAAATTAGTGGTAAATATTAGTTAGGTTTATGTAGTTATAATTATTTACTCATTTAAAACACAATAACTTTTCACATCTTTTTTTTTTTTTACAGATTTAGGGGGTACAAGTGCAGTTTTATTACATGGATATAATGTATAGCAGTTAAGTCTGGGCTTTTGTGTAGCCATGACCCAAATAATGTACATTGCACCCATTAAGTAATTTCTCATACCTCAACCGCCTCCCACTCTCCTACCCTTCCAAGTCTCCAATGTCTATTATTCCCACATTCTATGTCAATGTGTATACATTATGTAGCTCCCAATCGTAAGTGAGAGAATATGTGGTATTTCACTTTCTGTTTCTGAGTTATTTCACTTAAGATAATGGCCTCCAGTCCCATCCATGTTGCTGCAGAAGACATAATTTCATTCTGTATTCTCGCTGGGTAGTATTCCATGGTGTGTGCATATATACATACATATATATGTATATGCGTCTGTGTGTATATATACATATATGTATGTATATACCACATTTTCTTTATCCAATCATCCTTATTGGACAACAAGGTTGATTCCATTTCTTTGCTATTGTGAATGGTGCTGCGATAAACATATGGGTGCAGGAATTTTTTTTATATAATGACTTCTTTTCCTTTGGATAGATATCTACTAGGGGCATTGTTGGGTCAAATGGTAGTTCTATTTTTAATTCTTTGTGAAATCTCCATACTGTTTTCTATAGTTTATATTCCAACCAACAGTGTTTCCTTTTCTCCACATACTCACTAATATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGTGGGAGTCTCACTCTGTCTCCCAGGCTGGAGGGCAGTGGCGCCATCTCAGTTCACTGCAGCCTCCACCTCCTGGGTTCAAACGATTCTCCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGGTTACAGGTGCCCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCGCCATGTTGACAAAGCTGGTCTCAAACTCCTCAGCTCAGGTGATCTGCCGGCCTCGGACTCCCAAAGTGCTGGGATTACCAGCATGAGCCACTGCGCCTGGCCTTTTTGACTTTTTAATAATAGCCATTCTGACTGGTGTAAGATAGTATTTTATTGCGGTTTTAATTTGCATTTTCTCTGGTAATTCGTGATGTTAAGCATTTTCCCATATGTTTATTGGCCATTGGTATGTCTTTTTTTGAAAAATGCTTATTTATCTCCTTTTTCCCCTTTGTAATGGTGTTATCTGTGCTTCTTTAAAATTGAGTTGCTTGAGTTCCTTATAAATTCTGATATTTGTCTTTTGTTGAATGCATAGCTTGCAAATATTGTCTCCCATTCTGAAGGTAGTCTGTTCACTCTGTTAATTATTTCTCTTTATGCGAAAAAGATTTTTAGATTGTCTATTTTTATTACATTTGCTTTTGAGGCCTTAGTCATAAATTCTTAGTCATAGCCTAGGTAAAAGAGTTTTACCTATTTTTTTCTAGAATTTTTATAGTTTCAGATCTTACATTTAAGTCTTTAATCTCTCTTGAGTTCATTTTTGTATATGGTGAGAGATAGGGGTCCACTTTCATTCTGCGTATGGCTATCTAATTTTCCAAGCACAATGTACTGAATAGGGTGTCCTTTCCCCAGCATATGCTATTGTCAACTTTGCTGAAGATCAGTTGGCTATAGGGATGAGGCTTTATTTCTGACTTCTCTATTCTGTTCCACTGATCTATGTG
|
GCAGCTTGTGTTTACCATAATCAAAGGAAAAGTAGAAACTGGGTGGCCATGGGAGACTGGCCTACAGTCCCATCCATCACAGAGGGTTGGCGTGTGCTCACCCATTCAAGGACCAATAAATGAGTATCTCTTTAAGAGCAGCTCCTCCCATTTTTCAACAATCTTCCTAATATGTAGGCTCACTAGAACATTTTCTCTTTCAAACTGCCCAGACGGTTGGACAGGACGTAGACACACAGAAGAAAAGAAGACAAAGAACGGGTAGGAAAATTAAAAAGGTAGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGCTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCAAATCTCTACCAAAGATACAAAAATTAGCCAGGCGTAGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAATCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACACCATTGTACTCCAACCTGGATAAAAGCGAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAAGAATAAAAGGTGATATAGTAAAGGGTTGAGGGTGGGATGGGTAAATGAAGAAGGAGCATGCTGTAGTTTTATACCAAATATGGCTAGAATGAGAATGATATAATTCAGGCAGTTTGTTTGTTTCTGGGAATCACGGATCATGATGTTTAATCATCCAAGTCTATTTCCCTGCATAGCTATGTGATTTTGTCTAAAAAGAAAAAAAAAAGTAGTGAAAGAAGTAGTGGTAGAGCCTAAAGACAGTGTCAGGAACAGAAAAAAGTTAGGAAACGTAATTTTCTTAGAGGGGAATGGACGCTGAAGGTAGTGGGAAAAAATTGTTTTTAGGTAAGAACATGACTTCTTTCCCCAACACCCCCCGGAGAGAAGGTCTCACTCTGTCACCTAGGCTACAGTGCAGTGCTGTAACCATAGCTCACTGCAGCCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCGATACCCCAGCTCAACAGGACTATATAATCCCAGAGTAGCTGGGACTATAGGTATGCACCATTTACTTGTCTTTTTAATTGAGAAGGTGAAGTACATTATTGATGGGGAGAAGGGGTGACTACCTGGCACACTGAAATACAGACATCTTCAGACCTTGTTCCTCATTATCCGTATCTAAGTAAAAAGAAGATACAGATTGCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGACTGTGTGTGTGTATACATATACATATGTGTTTCTTCATTCCCATATACAGGCATATGTATGTGGGTGGGTGGGTGGATGTGTCTACAGGTGTTTTAGTTGCGAATCTTTATTTCTTCTGCTTACTCTTTTTGGTAGACAGTAAATGACAAAGTCCAAAAGCAAAAAAGATAAATATGTATGCTGGGTCATCAGTCTCTTAATTTTGGAGAGCTGATGACTAAAAACAAAGTGCTTATTTTTTTTTCAGAAGAAAACTTTCTCTTTAGAAATTAGAGAGAAATGAAAATGTAGTTAGATCACTAAAAGGAATTTGTTTTCTAGAGACAAGGTCTTACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCACGGCTCACTGCAGCCTGGAACTCCTGAACTCAAGTGATCCTACCGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGAGTACAGGCATGTGCCACCACACCCAGCTGATTTTGTTTGTTTTTTGTTTTGTTTTGTGGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGTCCAGGCTGCTTTCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCATACTCAGCCAGTGTTTATTAAAAAGTAAAGTTTTTATTAAGCCAAAGAGCGAAATCAAAATAAATAGATAAATAAGTAAATACATTTTCAGCAATGTTGTTACTGGAAATGTTCTCTGGGCCTTTGCACAGGTTACCATGGGGAAGAAAGTGGCCATCATTGGAGCTGGTGTGAGTGGCTTGGCCTCCATCAGGAGCTGTCTGGAAGAGGGGCTGGAGCCCACCTGCTTTAAGAAGAGCAATGACATTGGGGGCCTGTGGAAATTTTCAGTGAGTAGCATGTTGTTGTAATAGACAGGAAAATAGGTTGGGAAGTGTATAAGAGCACACTGTGTGCACACAGGTTTCCAAACCTGCTACCATGGCAGTTATCATATCTGTTAGAATTGGAATCCACTAAGTACAGTGTCAAGAGCAGGTTGGAAAGTAACCTCCTTGCAAGTCAGAAGTAAATTAGACAATGGGCTTTGAAATTCTCCATTACAGTTCTCCCTTGATAGATCATTAATAAGAGCCACTTGGACATAAAATTAGTGGTAAATATTAGTTAGGTTTATGTAGTTATAATTATTTACTCATTTAAAACACAATAACTTTTCACATCTTTTTTTTTTTTTACAGATTTAGGGGGTACAAGTGCAGTTTTATTACATGGATATAATGTATAGCAGTTAAGTCTGGGCTTTTGTGTAGCCATGACCCAAATAATGTACATTGCACCCATTAAGTAATTTCTCATACCTCAACCGCCTCCCACTCTCCTACCCTTCCAAGTCTCCAATGTCTATTATTCCCACATTCTATGTCAATGTGTATACATTATGTAGCTCCCAATCGTAAGTGAGAGAATATGTGGTATTTCACTTTCTGTTTCTGAGTTATTTCACTTAAGATAATGGCCTCCAGTCCCATCCATGTTGCTGCAGAAGACATAATTTCATTCTGTATTCTCGCTGGGTAGTATTCCATGGTGTGTGCATATATACATACATATATATGTATATGCGTCTGTGTGTATATATACATATATGTATGTATATACCACATTTTCTTTATCCAATCATCCTTATTGGACAACAAGGTTGATTCCATTTCTTTGCTATTGTGAATGGTGCTGCGATAAACATATGGGTGCAGGAATTTTTTTTATATAATGACTTCTTTTCCTTTGGATAGATATCTACTAGGGGCATTGTTGGGTCAAATGGTAGTTCTATTTTTAATTCTTTGTGAAATCTCCATACTGTTTTCTATAGTTTATATTCCAACCAACAGTGTTTCCTTTTCTCCACATACTCACTAATATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGTGGGAGTCTCACTCTGTCTCCCAGGCTGGAGGGCAGTGGCGCCATCTCAGTTCACTGCAGCCTCCACCTCCTGGGTTCAAACGATTCTCCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGGTTACAGGTGCCCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCGCCATGTTGACAAAGCTGGTCTCAAACTCCTCAGCTCAGGTGATCTGCCGGCCTCGGACTCCCAAAGTGCTGGGATTACCAGCATGAGCCACTGCGCCTGGCCTTTTTGACTTTTTAATAATAGCCATTCTGACTGGTGTAAGATAGTATTTTATTGCGGTTTTAATTTGCATTTTCTCTGGTAATTCGTGATGTTAAGCATTTTCCCATATGTTTATTGGCCATTGGTATGTCTTTTTTTGAAAAATGCTTATTTATCTCCTTTTTCCCCTTTGTAATGGTGTTATCTGTGCTTCTTTAAAATTGAGTTGCTTGAGTTCCTTATAAATTCTGATATTTGTCTTTTGTTGAATGCATAGCTTGCAAATATTGTCTCCCATTCTGAAGGTAGTCTGTTCACTCTGTTAATTATTTCTCTTTATGCGAAAAAGATTTTTAGATTGTCTATTTTTATTACATTTGCTTTTGAGGCCTTAGTCATAAATTCTTAGTCATAGCCTAGGTAAAAGAGTTTTACCTATTTTTTTCTAGAATTTTTATAGTTTCAGATCTTACATTTAAGTCTTTAATCTCTCTTGAGTTCATTTTTGTATATGGTGAGAGATAGGGGTCCACTTTCATTCTGCGTATGGCTATCTAATTTTCCAAGCACAATGTACTGAATAGGGTGTCCTTTCCCCAGCATATGCTATTGTCAACTTTGCTGAAGATCAGTTGGCTATAGGGATGAGGCTTTATTTCTGACTTCTCTATTCTGTTCCACTGATCTATGTG
|
Task1_train_2126
|
This variant impacts the gene FMO3 (flavin containing dimethylaniline monoxygenase 3) on Chromosome 1. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
|
Pathogenic; not specified
|
ATCACAGGCCACATTTCTGAATAGGCCACGGATCTGGGCAAAATGTCCTCTTTTCTCAGGAGCTCCCCAAACAATAAATCAGTAAATCATATGAATTTTTGCATGAAGTTTTATGAATAGTGGCTTTCTTCTGGGAATACCTCCCTTTTTTAACTTCCTCTGATTTTTTTCTGGACTATGTATCAATTTTTTTCTTTAATGTTTCTTCTCTCTTTATGCTGATTATCATCTCTTTAAACTTACCCAACTCACAGAAAGCTACAAATTTTTGCACTTCCCCATCCCACATGCCTATAGCAGAGTCAACAAACCATGTGAGCAGCAGAAAACTCATGTCCTATTTAAAGAACACGCTGCTTTCTGAAATGAACATGGCAACTAATCTGCCAATTAATTATTTGTCAATAATGAAACTGCAGCCACATTGGCTTTTGACGTGATTGTAATATTCCAATATTATACTAAAATTTCATGTTCTGGGAGCCCTGACAACTTTCAGTTAGATGAGCTCTAATTAGAAGTTTCTAGTGCTCAGTACTTTCCACTATGAACTAGCAACTACACATAGAGATCTACAATCTGATCTTTCATCATGAAACTTGAGATATAAGTACCTTGATGCTTCAACAGAGCTAAACCAAGGCTCCACCTCTTCCTAATCATGCTCCAACCAGTATTTTTTTTTAACTTAATGCCTTTTATTCATTCAACAGCTTGCTTTGCAGAGCTCACAGCTGTAACAGATGTGTCCTATGGTAAGCTCTTCCACAGTAACTGTAGCCTGTTGGTCATGAGCTTCCATTTGTTGAACTCTACATTGTGACTGACAAACTTGGCTGCACCTTAAAATTACCTGAAGAGCTTTTAAAACTTGCTGTCAATTAAATCAAATTCTCTGAGAGTGGGACCTAATGCTCAGTGTGTTTTTTAAAGCTCCCAGTTTATTTCAGTGTGTGGCTAAAGAACCACAACACAATATCCTAAACTTCTCATTACTGATCATTCTTTCTTCAATGTTCTTTTTCTTTATTCATCATCACTTAACATTTCCTCTAAGGCTTTATTAGCATAGTTCTATAATTCCTTAGAGTTAAAGAAAATTCAGATATTTTTACATCATTGAAAGCTAAAACTTTGTTACTTACATAAGTGCTTAAAAGGCATGCAATGCCCATAAATTCTGTGTTAGATTCAAAATAGTTAACCTTATTTTATACATTATAGAAATTCTAAGGTTAATTTTTTAAAAATTAGGTCTTAAAATGCTTACATTTACAAATCTGATCAATAGTTGCAACCTCTTGTTACTGTTTGCTTTTATAAATTGACCATTAGATGCTTGTGCTCATGAGTTGACACATTGAAATTATGCAAGGTTGAATTTTGAAAAATCTCTGTCACCATATTTAATGGTTCAAGGGAATGAAAGGATTCTAGTTACATAGGCCTAAAGGACATAATGAAATTTAAAATTTGTTTCCCTTAGAAAAGATTAAGATATATTTTCTTAAAAGATATTAAGAAAGGTATTCTTCCATATCCTAAGTTCCCTTAGTAAGTTTCCATGATTAGCATCAATTGTTGAAGTGAAGTTAATTTATGTGTGTCTTACCGAATTTACTGTGGATAAAGGATGACTCAAATAAGTATACACTTGGCCATCTGTTTTTGCAAGTTCTGCATCCACAGATTCAACCCACCATTGATTTAAAAAATCCAAAAATAAAAATAAAAAATCAAAATCAAAATCAAAAAACAATACACTACAACTATTCATTAAGCATTTACATTGCATTAGGTATTATAAGTAACCTAGAGATGATTTAAAGTATCTGTATATAGGTTATACGAAAATACTATATCATTTTATGTAAGAGACTTGAGCATTCGTAGATTTTGGTAACCACGGAGGTCCTGGAACCTTCCATAGATACCAAGGGATGACTGTAATTACTTGGAACCAGCCCTGACCATGATCAGTATACTCATTTACCAATTCGCTTCCATTTGATACTATACATTCACAGGACCATGCAGAGGAGGGCAGGGCTAGCATTTACAAATCAGTCTTTTCCAACTCTTCCAAAGAGATGATGTGTTTCCCAGACTTCCCATTTCCCGATGACTTCCCCAACTTTATGCACAACAGCAAGATCCAGGAATATATCATTGCATTTGCCAAAGAAAAGAACCTCCTGAAGTACATACAATTTAAGGTAAGATGTTATCAACAATTTAGCTCTTGTCATAATGCTGAAGAAGTCTATGTCTACTACTGGATTCTCATTTGTTCCTTTCAGTTTCCCTTTCTAATTTGTCAACATTTTTAACAGTGTGGCCTCTCTAACTCTAGGTTTAGAGAATTACCTTCTTCTCAAGGATACATAGAAAATTCACAAAATTTGACCACCTACAGTTCTTAGACTAAATCACTACTAATTTAGAAATCAATACCAAAGAAATAAATATAAAATACCTGTGAATTTGGAAATTAAAAACTCTTTTTATCTAAATAACATATAGGTCAAAGAAGAAATTTCAATGGGAATTTAAAAATATCTATAACTGAATGTTAATTTAGTCTATGTATCAATACTTGTGGGAAACATAGGAAGCTATATTTTCATGAAAATTATAAATGTAAATGTTTATATTAGAAAATGAAAAAGTTTAAAAATAAGGTAAGAAAGTTTAAAAAAATTAGTAAAAGAAAGACAGAATAAACTCAAAGAACATAGAATGAAGGGGATATAAAATAAATTTATAAAATGTAAAAAAGCATATGTACAAATTGAAAGTTAATTATTTGAAAGGACTAATAAAATAAACAACAGGAGCCAAGTGCAATGGCCCATCTTATAGTCCCAACACTTTGGGAGGACAAGGCAGGCAGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTGGAAACTAGCCTGGGTGACATGGAGAAACCATGTCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCTGGATGTGGTGGCACATGCCTGTGGTCCCAGCTACTAGGGAGGTTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGCTCGGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACCCTATCTCAAAAAATAAATAAATAAACAATAGATAAAAAGCTGGCAGTGTAAGGAAAAAATAATCAAAGGCACAAATAAATAATATTGCGAAGGAAAGGATAGACAAAATGGATACAGATGAATTAAAAAATATAACAAGAATACTATAAAAGTGTTTGCCAAGTAATATTTTAAGTTGGTTAAATTTTCTCAATTTTTTAAAAAAATCTTATCAAAACTCACTCAATAATAAGTAGAAAGCCTGAATTGTCATTTGATGATTTATAGTTCTTTTGACCTAGAAATTAAAAATCTTCCCATAAAGAAAATAAACAGTTCCATGGGTGAGTACTTCCAAACTTGCAGTGAACAAGTTATTTCAATATTTTAGAAACTTTCAGAGACTTGAAAATGAGATATGATTTCCAAAGTTATTTTATGACATTATTACCTTTACATCAAAAGCAGACAAGATAATATGAAATAGGAAAATTACAGGCCAATCTCCTTCATGAAAATCAATGTAAAAATCCTTCAAAAATGAATCCAACAGAGTATTAAAAGAGATTAACTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTCCTAGATCCCTGAGGAATCGCCACACTGACTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTACGGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATCGCCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATGTGCCCTAAAACTTAAAGTATAATAAAAAAAAAAGAGATTAACTGTCTTGATTGAGTTTGGCCTAAGTATGCAAGAGTATTTTAATACTAAGAAATATAAATATATATTTTACTACAAAAACCTGTTATAGGCAGAAAACCACGTTTATTTAACAAATTCAGAATTTAAAATTCAGTTACATTAACTGAAGTTTAACACCTATTTATGCATGAAAGATAAAAAAAGAAAATCAAAAGAAAACTCTCG
|
ATCACAGGCCACATTTCTGAATAGGCCACGGATCTGGGCAAAATGTCCTCTTTTCTCAGGAGCTCCCCAAACAATAAATCAGTAAATCATATGAATTTTTGCATGAAGTTTTATGAATAGTGGCTTTCTTCTGGGAATACCTCCCTTTTTTAACTTCCTCTGATTTTTTTCTGGACTATGTATCAATTTTTTTCTTTAATGTTTCTTCTCTCTTTATGCTGATTATCATCTCTTTAAACTTACCCAACTCACAGAAAGCTACAAATTTTTGCACTTCCCCATCCCACATGCCTATAGCAGAGTCAACAAACCATGTGAGCAGCAGAAAACTCATGTCCTATTTAAAGAACACGCTGCTTTCTGAAATGAACATGGCAACTAATCTGCCAATTAATTATTTGTCAATAATGAAACTGCAGCCACATTGGCTTTTGACGTGATTGTAATATTCCAATATTATACTAAAATTTCATGTTCTGGGAGCCCTGACAACTTTCAGTTAGATGAGCTCTAATTAGAAGTTTCTAGTGCTCAGTACTTTCCACTATGAACTAGCAACTACACATAGAGATCTACAATCTGATCTTTCATCATGAAACTTGAGATATAAGTACCTTGATGCTTCAACAGAGCTAAACCAAGGCTCCACCTCTTCCTAATCATGCTCCAACCAGTATTTTTTTTTAACTTAATGCCTTTTATTCATTCAACAGCTTGCTTTGCAGAGCTCACAGCTGTAACAGATGTGTCCTATGGTAAGCTCTTCCACAGTAACTGTAGCCTGTTGGTCATGAGCTTCCATTTGTTGAACTCTACATTGTGACTGACAAACTTGGCTGCACCTTAAAATTACCTGAAGAGCTTTTAAAACTTGCTGTCAATTAAATCAAATTCTCTGAGAGTGGGACCTAATGCTCAGTGTGTTTTTTAAAGCTCCCAGTTTATTTCAGTGTGTGGCTAAAGAACCACAACACAATATCCTAAACTTCTCATTACTGATCATTCTTTCTTCAATGTTCTTTTTCTTTATTCATCATCACTTAACATTTCCTCTAAGGCTTTATTAGCATAGTTCTATAATTCCTTAGAGTTAAAGAAAATTCAGATATTTTTACATCATTGAAAGCTAAAACTTTGTTACTTACATAAGTGCTTAAAAGGCATGCAATGCCCATAAATTCTGTGTTAGATTCAAAATAGTTAACCTTATTTTATACATTATAGAAATTCTAAGGTTAATTTTTTAAAAATTAGGTCTTAAAATGCTTACATTTACAAATCTGATCAATAGTTGCAACCTCTTGTTACTGTTTGCTTTTATAAATTGACCATTAGATGCTTGTGCTCATGAGTTGACACATTGAAATTATGCAAGGTTGAATTTTGAAAAATCTCTGTCACCATATTTAATGGTTCAAGGGAATGAAAGGATTCTAGTTACATAGGCCTAAAGGACATAATGAAATTTAAAATTTGTTTCCCTTAGAAAAGATTAAGATATATTTTCTTAAAAGATATTAAGAAAGGTATTCTTCCATATCCTAAGTTCCCTTAGTAAGTTTCCATGATTAGCATCAATTGTTGAAGTGAAGTTAATTTATGTGTGTCTTACCGAATTTACTGTGGATAAAGGATGACTCAAATAAGTATACACTTGGCCATCTGTTTTTGCAAGTTCTGCATCCACAGATTCAACCCACCATTGATTTAAAAAATCCAAAAATAAAAATAAAAAATCAAAATCAAAATCAAAAAACAATACACTACAACTATTCATTAAGCATTTACATTGCATTAGGTATTATAAGTAACCTAGAGATGATTTAAAGTATCTGTATATAGGTTATACGAAAATACTATATCATTTTATGTAAGAGACTTGAGCATTCGTAGATTTTGGTAACCACGGAGGTCCTGGAACCTTCCATAGATACCAAGGGATGACTGTAATTACTTGGAACCAGCCCTGACCATGATCAGTATACTCATTTACCAATTCGCTTCCATTTGATACTATACATTCACAGGACCATGCAGAGGAGGGCAGGACTAGCATTTACAAATCAGTCTTTTCCAACTCTTCCAAAGAGATGATGTGTTTCCCAGACTTCCCATTTCCCGATGACTTCCCCAACTTTATGCACAACAGCAAGATCCAGGAATATATCATTGCATTTGCCAAAGAAAAGAACCTCCTGAAGTACATACAATTTAAGGTAAGATGTTATCAACAATTTAGCTCTTGTCATAATGCTGAAGAAGTCTATGTCTACTACTGGATTCTCATTTGTTCCTTTCAGTTTCCCTTTCTAATTTGTCAACATTTTTAACAGTGTGGCCTCTCTAACTCTAGGTTTAGAGAATTACCTTCTTCTCAAGGATACATAGAAAATTCACAAAATTTGACCACCTACAGTTCTTAGACTAAATCACTACTAATTTAGAAATCAATACCAAAGAAATAAATATAAAATACCTGTGAATTTGGAAATTAAAAACTCTTTTTATCTAAATAACATATAGGTCAAAGAAGAAATTTCAATGGGAATTTAAAAATATCTATAACTGAATGTTAATTTAGTCTATGTATCAATACTTGTGGGAAACATAGGAAGCTATATTTTCATGAAAATTATAAATGTAAATGTTTATATTAGAAAATGAAAAAGTTTAAAAATAAGGTAAGAAAGTTTAAAAAAATTAGTAAAAGAAAGACAGAATAAACTCAAAGAACATAGAATGAAGGGGATATAAAATAAATTTATAAAATGTAAAAAAGCATATGTACAAATTGAAAGTTAATTATTTGAAAGGACTAATAAAATAAACAACAGGAGCCAAGTGCAATGGCCCATCTTATAGTCCCAACACTTTGGGAGGACAAGGCAGGCAGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTGGAAACTAGCCTGGGTGACATGGAGAAACCATGTCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCTGGATGTGGTGGCACATGCCTGTGGTCCCAGCTACTAGGGAGGTTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGCTCGGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACCCTATCTCAAAAAATAAATAAATAAACAATAGATAAAAAGCTGGCAGTGTAAGGAAAAAATAATCAAAGGCACAAATAAATAATATTGCGAAGGAAAGGATAGACAAAATGGATACAGATGAATTAAAAAATATAACAAGAATACTATAAAAGTGTTTGCCAAGTAATATTTTAAGTTGGTTAAATTTTCTCAATTTTTTAAAAAAATCTTATCAAAACTCACTCAATAATAAGTAGAAAGCCTGAATTGTCATTTGATGATTTATAGTTCTTTTGACCTAGAAATTAAAAATCTTCCCATAAAGAAAATAAACAGTTCCATGGGTGAGTACTTCCAAACTTGCAGTGAACAAGTTATTTCAATATTTTAGAAACTTTCAGAGACTTGAAAATGAGATATGATTTCCAAAGTTATTTTATGACATTATTACCTTTACATCAAAAGCAGACAAGATAATATGAAATAGGAAAATTACAGGCCAATCTCCTTCATGAAAATCAATGTAAAAATCCTTCAAAAATGAATCCAACAGAGTATTAAAAGAGATTAACTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTCCTAGATCCCTGAGGAATCGCCACACTGACTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTACGGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATCGCCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATGTGCCCTAAAACTTAAAGTATAATAAAAAAAAAAGAGATTAACTGTCTTGATTGAGTTTGGCCTAAGTATGCAAGAGTATTTTAATACTAAGAAATATAAATATATATTTTACTACAAAAACCTGTTATAGGCAGAAAACCACGTTTATTTAACAAATTCAGAATTTAAAATTCAGTTACATTAACTGAAGTTTAACACCTATTTATGCATGAAAGATAAAAAAAGAAAATCAAAAGAAAACTCTCG
|
Task1_train_2127
|
Assess the clinical impact of this variant on gene FMO3 (flavin containing dimethylaniline monoxygenase 3), found on Chromosome 1. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
|
Pathogenic; Trimethylaminuria
|
CGGATCTGGGCAAAATGTCCTCTTTTCTCAGGAGCTCCCCAAACAATAAATCAGTAAATCATATGAATTTTTGCATGAAGTTTTATGAATAGTGGCTTTCTTCTGGGAATACCTCCCTTTTTTAACTTCCTCTGATTTTTTTCTGGACTATGTATCAATTTTTTTCTTTAATGTTTCTTCTCTCTTTATGCTGATTATCATCTCTTTAAACTTACCCAACTCACAGAAAGCTACAAATTTTTGCACTTCCCCATCCCACATGCCTATAGCAGAGTCAACAAACCATGTGAGCAGCAGAAAACTCATGTCCTATTTAAAGAACACGCTGCTTTCTGAAATGAACATGGCAACTAATCTGCCAATTAATTATTTGTCAATAATGAAACTGCAGCCACATTGGCTTTTGACGTGATTGTAATATTCCAATATTATACTAAAATTTCATGTTCTGGGAGCCCTGACAACTTTCAGTTAGATGAGCTCTAATTAGAAGTTTCTAGTGCTCAGTACTTTCCACTATGAACTAGCAACTACACATAGAGATCTACAATCTGATCTTTCATCATGAAACTTGAGATATAAGTACCTTGATGCTTCAACAGAGCTAAACCAAGGCTCCACCTCTTCCTAATCATGCTCCAACCAGTATTTTTTTTTAACTTAATGCCTTTTATTCATTCAACAGCTTGCTTTGCAGAGCTCACAGCTGTAACAGATGTGTCCTATGGTAAGCTCTTCCACAGTAACTGTAGCCTGTTGGTCATGAGCTTCCATTTGTTGAACTCTACATTGTGACTGACAAACTTGGCTGCACCTTAAAATTACCTGAAGAGCTTTTAAAACTTGCTGTCAATTAAATCAAATTCTCTGAGAGTGGGACCTAATGCTCAGTGTGTTTTTTAAAGCTCCCAGTTTATTTCAGTGTGTGGCTAAAGAACCACAACACAATATCCTAAACTTCTCATTACTGATCATTCTTTCTTCAATGTTCTTTTTCTTTATTCATCATCACTTAACATTTCCTCTAAGGCTTTATTAGCATAGTTCTATAATTCCTTAGAGTTAAAGAAAATTCAGATATTTTTACATCATTGAAAGCTAAAACTTTGTTACTTACATAAGTGCTTAAAAGGCATGCAATGCCCATAAATTCTGTGTTAGATTCAAAATAGTTAACCTTATTTTATACATTATAGAAATTCTAAGGTTAATTTTTTAAAAATTAGGTCTTAAAATGCTTACATTTACAAATCTGATCAATAGTTGCAACCTCTTGTTACTGTTTGCTTTTATAAATTGACCATTAGATGCTTGTGCTCATGAGTTGACACATTGAAATTATGCAAGGTTGAATTTTGAAAAATCTCTGTCACCATATTTAATGGTTCAAGGGAATGAAAGGATTCTAGTTACATAGGCCTAAAGGACATAATGAAATTTAAAATTTGTTTCCCTTAGAAAAGATTAAGATATATTTTCTTAAAAGATATTAAGAAAGGTATTCTTCCATATCCTAAGTTCCCTTAGTAAGTTTCCATGATTAGCATCAATTGTTGAAGTGAAGTTAATTTATGTGTGTCTTACCGAATTTACTGTGGATAAAGGATGACTCAAATAAGTATACACTTGGCCATCTGTTTTTGCAAGTTCTGCATCCACAGATTCAACCCACCATTGATTTAAAAAATCCAAAAATAAAAATAAAAAATCAAAATCAAAATCAAAAAACAATACACTACAACTATTCATTAAGCATTTACATTGCATTAGGTATTATAAGTAACCTAGAGATGATTTAAAGTATCTGTATATAGGTTATACGAAAATACTATATCATTTTATGTAAGAGACTTGAGCATTCGTAGATTTTGGTAACCACGGAGGTCCTGGAACCTTCCATAGATACCAAGGGATGACTGTAATTACTTGGAACCAGCCCTGACCATGATCAGTATACTCATTTACCAATTCGCTTCCATTTGATACTATACATTCACAGGACCATGCAGAGGAGGGCAGGGCTAGCATTTACAAATCAGTCTTTTCCAACTCTTCCAAAGAGATGATGTGTTTCCCAGACTTCCCATTTCCCGATGACTTCCCCAACTTTATGCACAACAGCAAGATCCAGGAATATATCATTGCATTTGCCAAAGAAAAGAACCTCCTGAAGTACATACAATTTAAGGTAAGATGTTATCAACAATTTAGCTCTTGTCATAATGCTGAAGAAGTCTATGTCTACTACTGGATTCTCATTTGTTCCTTTCAGTTTCCCTTTCTAATTTGTCAACATTTTTAACAGTGTGGCCTCTCTAACTCTAGGTTTAGAGAATTACCTTCTTCTCAAGGATACATAGAAAATTCACAAAATTTGACCACCTACAGTTCTTAGACTAAATCACTACTAATTTAGAAATCAATACCAAAGAAATAAATATAAAATACCTGTGAATTTGGAAATTAAAAACTCTTTTTATCTAAATAACATATAGGTCAAAGAAGAAATTTCAATGGGAATTTAAAAATATCTATAACTGAATGTTAATTTAGTCTATGTATCAATACTTGTGGGAAACATAGGAAGCTATATTTTCATGAAAATTATAAATGTAAATGTTTATATTAGAAAATGAAAAAGTTTAAAAATAAGGTAAGAAAGTTTAAAAAAATTAGTAAAAGAAAGACAGAATAAACTCAAAGAACATAGAATGAAGGGGATATAAAATAAATTTATAAAATGTAAAAAAGCATATGTACAAATTGAAAGTTAATTATTTGAAAGGACTAATAAAATAAACAACAGGAGCCAAGTGCAATGGCCCATCTTATAGTCCCAACACTTTGGGAGGACAAGGCAGGCAGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTGGAAACTAGCCTGGGTGACATGGAGAAACCATGTCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCTGGATGTGGTGGCACATGCCTGTGGTCCCAGCTACTAGGGAGGTTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGCTCGGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACCCTATCTCAAAAAATAAATAAATAAACAATAGATAAAAAGCTGGCAGTGTAAGGAAAAAATAATCAAAGGCACAAATAAATAATATTGCGAAGGAAAGGATAGACAAAATGGATACAGATGAATTAAAAAATATAACAAGAATACTATAAAAGTGTTTGCCAAGTAATATTTTAAGTTGGTTAAATTTTCTCAATTTTTTAAAAAAATCTTATCAAAACTCACTCAATAATAAGTAGAAAGCCTGAATTGTCATTTGATGATTTATAGTTCTTTTGACCTAGAAATTAAAAATCTTCCCATAAAGAAAATAAACAGTTCCATGGGTGAGTACTTCCAAACTTGCAGTGAACAAGTTATTTCAATATTTTAGAAACTTTCAGAGACTTGAAAATGAGATATGATTTCCAAAGTTATTTTATGACATTATTACCTTTACATCAAAAGCAGACAAGATAATATGAAATAGGAAAATTACAGGCCAATCTCCTTCATGAAAATCAATGTAAAAATCCTTCAAAAATGAATCCAACAGAGTATTAAAAGAGATTAACTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTCCTAGATCCCTGAGGAATCGCCACACTGACTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTACGGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATCGCCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATGTGCCCTAAAACTTAAAGTATAATAAAAAAAAAAGAGATTAACTGTCTTGATTGAGTTTGGCCTAAGTATGCAAGAGTATTTTAATACTAAGAAATATAAATATATATTTTACTACAAAAACCTGTTATAGGCAGAAAACCACGTTTATTTAACAAATTCAGAATTTAAAATTCAGTTACATTAACTGAAGTTTAACACCTATTTATGCATGAAAGATAAAAAAAGAAAATCAAAAGAAAACTCTCGCCAAACTTAGAGCAGAATTGTCTTGAAC
|
CGGATCTGGGCAAAATGTCCTCTTTTCTCAGGAGCTCCCCAAACAATAAATCAGTAAATCATATGAATTTTTGCATGAAGTTTTATGAATAGTGGCTTTCTTCTGGGAATACCTCCCTTTTTTAACTTCCTCTGATTTTTTTCTGGACTATGTATCAATTTTTTTCTTTAATGTTTCTTCTCTCTTTATGCTGATTATCATCTCTTTAAACTTACCCAACTCACAGAAAGCTACAAATTTTTGCACTTCCCCATCCCACATGCCTATAGCAGAGTCAACAAACCATGTGAGCAGCAGAAAACTCATGTCCTATTTAAAGAACACGCTGCTTTCTGAAATGAACATGGCAACTAATCTGCCAATTAATTATTTGTCAATAATGAAACTGCAGCCACATTGGCTTTTGACGTGATTGTAATATTCCAATATTATACTAAAATTTCATGTTCTGGGAGCCCTGACAACTTTCAGTTAGATGAGCTCTAATTAGAAGTTTCTAGTGCTCAGTACTTTCCACTATGAACTAGCAACTACACATAGAGATCTACAATCTGATCTTTCATCATGAAACTTGAGATATAAGTACCTTGATGCTTCAACAGAGCTAAACCAAGGCTCCACCTCTTCCTAATCATGCTCCAACCAGTATTTTTTTTTAACTTAATGCCTTTTATTCATTCAACAGCTTGCTTTGCAGAGCTCACAGCTGTAACAGATGTGTCCTATGGTAAGCTCTTCCACAGTAACTGTAGCCTGTTGGTCATGAGCTTCCATTTGTTGAACTCTACATTGTGACTGACAAACTTGGCTGCACCTTAAAATTACCTGAAGAGCTTTTAAAACTTGCTGTCAATTAAATCAAATTCTCTGAGAGTGGGACCTAATGCTCAGTGTGTTTTTTAAAGCTCCCAGTTTATTTCAGTGTGTGGCTAAAGAACCACAACACAATATCCTAAACTTCTCATTACTGATCATTCTTTCTTCAATGTTCTTTTTCTTTATTCATCATCACTTAACATTTCCTCTAAGGCTTTATTAGCATAGTTCTATAATTCCTTAGAGTTAAAGAAAATTCAGATATTTTTACATCATTGAAAGCTAAAACTTTGTTACTTACATAAGTGCTTAAAAGGCATGCAATGCCCATAAATTCTGTGTTAGATTCAAAATAGTTAACCTTATTTTATACATTATAGAAATTCTAAGGTTAATTTTTTAAAAATTAGGTCTTAAAATGCTTACATTTACAAATCTGATCAATAGTTGCAACCTCTTGTTACTGTTTGCTTTTATAAATTGACCATTAGATGCTTGTGCTCATGAGTTGACACATTGAAATTATGCAAGGTTGAATTTTGAAAAATCTCTGTCACCATATTTAATGGTTCAAGGGAATGAAAGGATTCTAGTTACATAGGCCTAAAGGACATAATGAAATTTAAAATTTGTTTCCCTTAGAAAAGATTAAGATATATTTTCTTAAAAGATATTAAGAAAGGTATTCTTCCATATCCTAAGTTCCCTTAGTAAGTTTCCATGATTAGCATCAATTGTTGAAGTGAAGTTAATTTATGTGTGTCTTACCGAATTTACTGTGGATAAAGGATGACTCAAATAAGTATACACTTGGCCATCTGTTTTTGCAAGTTCTGCATCCACAGATTCAACCCACCATTGATTTAAAAAATCCAAAAATAAAAATAAAAAATCAAAATCAAAATCAAAAAACAATACACTACAACTATTCATTAAGCATTTACATTGCATTAGGTATTATAAGTAACCTAGAGATGATTTAAAGTATCTGTATATAGGTTATACGAAAATACTATATCATTTTATGTAAGAGACTTGAGCATTCGTAGATTTTGGTAACCACGGAGGTCCTGGAACCTTCCATAGATACCAAGGGATGACTGTAATTACTTGGAACCAGCCCTGACCATGATCAGTATACTCATTTACCAATTCGCTTCCATTTGATACTATACATTCACAGGACCATGCAGAGGAGGGCAGGGCTAGCATTTACAAATCAGTCTTTTCCAGCTCTTCCAAAGAGATGATGTGTTTCCCAGACTTCCCATTTCCCGATGACTTCCCCAACTTTATGCACAACAGCAAGATCCAGGAATATATCATTGCATTTGCCAAAGAAAAGAACCTCCTGAAGTACATACAATTTAAGGTAAGATGTTATCAACAATTTAGCTCTTGTCATAATGCTGAAGAAGTCTATGTCTACTACTGGATTCTCATTTGTTCCTTTCAGTTTCCCTTTCTAATTTGTCAACATTTTTAACAGTGTGGCCTCTCTAACTCTAGGTTTAGAGAATTACCTTCTTCTCAAGGATACATAGAAAATTCACAAAATTTGACCACCTACAGTTCTTAGACTAAATCACTACTAATTTAGAAATCAATACCAAAGAAATAAATATAAAATACCTGTGAATTTGGAAATTAAAAACTCTTTTTATCTAAATAACATATAGGTCAAAGAAGAAATTTCAATGGGAATTTAAAAATATCTATAACTGAATGTTAATTTAGTCTATGTATCAATACTTGTGGGAAACATAGGAAGCTATATTTTCATGAAAATTATAAATGTAAATGTTTATATTAGAAAATGAAAAAGTTTAAAAATAAGGTAAGAAAGTTTAAAAAAATTAGTAAAAGAAAGACAGAATAAACTCAAAGAACATAGAATGAAGGGGATATAAAATAAATTTATAAAATGTAAAAAAGCATATGTACAAATTGAAAGTTAATTATTTGAAAGGACTAATAAAATAAACAACAGGAGCCAAGTGCAATGGCCCATCTTATAGTCCCAACACTTTGGGAGGACAAGGCAGGCAGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTGGAAACTAGCCTGGGTGACATGGAGAAACCATGTCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCTGGATGTGGTGGCACATGCCTGTGGTCCCAGCTACTAGGGAGGTTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGCTCGGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACCCTATCTCAAAAAATAAATAAATAAACAATAGATAAAAAGCTGGCAGTGTAAGGAAAAAATAATCAAAGGCACAAATAAATAATATTGCGAAGGAAAGGATAGACAAAATGGATACAGATGAATTAAAAAATATAACAAGAATACTATAAAAGTGTTTGCCAAGTAATATTTTAAGTTGGTTAAATTTTCTCAATTTTTTAAAAAAATCTTATCAAAACTCACTCAATAATAAGTAGAAAGCCTGAATTGTCATTTGATGATTTATAGTTCTTTTGACCTAGAAATTAAAAATCTTCCCATAAAGAAAATAAACAGTTCCATGGGTGAGTACTTCCAAACTTGCAGTGAACAAGTTATTTCAATATTTTAGAAACTTTCAGAGACTTGAAAATGAGATATGATTTCCAAAGTTATTTTATGACATTATTACCTTTACATCAAAAGCAGACAAGATAATATGAAATAGGAAAATTACAGGCCAATCTCCTTCATGAAAATCAATGTAAAAATCCTTCAAAAATGAATCCAACAGAGTATTAAAAGAGATTAACTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTCCTAGATCCCTGAGGAATCGCCACACTGACTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTACGGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATCGCCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATGTGCCCTAAAACTTAAAGTATAATAAAAAAAAAAGAGATTAACTGTCTTGATTGAGTTTGGCCTAAGTATGCAAGAGTATTTTAATACTAAGAAATATAAATATATATTTTACTACAAAAACCTGTTATAGGCAGAAAACCACGTTTATTTAACAAATTCAGAATTTAAAATTCAGTTACATTAACTGAAGTTTAACACCTATTTATGCATGAAAGATAAAAAAAGAAAATCAAAAGAAAACTCTCGCCAAACTTAGAGCAGAATTGTCTTGAAC
|
Task1_train_2128
|
The gene FMO3 (flavin containing dimethylaniline monoxygenase 3) on Chromosome 1 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
|
Pathogenic; Trimethylaminuria
|
GTCCTCTTTTCTCAGGAGCTCCCCAAACAATAAATCAGTAAATCATATGAATTTTTGCATGAAGTTTTATGAATAGTGGCTTTCTTCTGGGAATACCTCCCTTTTTTAACTTCCTCTGATTTTTTTCTGGACTATGTATCAATTTTTTTCTTTAATGTTTCTTCTCTCTTTATGCTGATTATCATCTCTTTAAACTTACCCAACTCACAGAAAGCTACAAATTTTTGCACTTCCCCATCCCACATGCCTATAGCAGAGTCAACAAACCATGTGAGCAGCAGAAAACTCATGTCCTATTTAAAGAACACGCTGCTTTCTGAAATGAACATGGCAACTAATCTGCCAATTAATTATTTGTCAATAATGAAACTGCAGCCACATTGGCTTTTGACGTGATTGTAATATTCCAATATTATACTAAAATTTCATGTTCTGGGAGCCCTGACAACTTTCAGTTAGATGAGCTCTAATTAGAAGTTTCTAGTGCTCAGTACTTTCCACTATGAACTAGCAACTACACATAGAGATCTACAATCTGATCTTTCATCATGAAACTTGAGATATAAGTACCTTGATGCTTCAACAGAGCTAAACCAAGGCTCCACCTCTTCCTAATCATGCTCCAACCAGTATTTTTTTTTAACTTAATGCCTTTTATTCATTCAACAGCTTGCTTTGCAGAGCTCACAGCTGTAACAGATGTGTCCTATGGTAAGCTCTTCCACAGTAACTGTAGCCTGTTGGTCATGAGCTTCCATTTGTTGAACTCTACATTGTGACTGACAAACTTGGCTGCACCTTAAAATTACCTGAAGAGCTTTTAAAACTTGCTGTCAATTAAATCAAATTCTCTGAGAGTGGGACCTAATGCTCAGTGTGTTTTTTAAAGCTCCCAGTTTATTTCAGTGTGTGGCTAAAGAACCACAACACAATATCCTAAACTTCTCATTACTGATCATTCTTTCTTCAATGTTCTTTTTCTTTATTCATCATCACTTAACATTTCCTCTAAGGCTTTATTAGCATAGTTCTATAATTCCTTAGAGTTAAAGAAAATTCAGATATTTTTACATCATTGAAAGCTAAAACTTTGTTACTTACATAAGTGCTTAAAAGGCATGCAATGCCCATAAATTCTGTGTTAGATTCAAAATAGTTAACCTTATTTTATACATTATAGAAATTCTAAGGTTAATTTTTTAAAAATTAGGTCTTAAAATGCTTACATTTACAAATCTGATCAATAGTTGCAACCTCTTGTTACTGTTTGCTTTTATAAATTGACCATTAGATGCTTGTGCTCATGAGTTGACACATTGAAATTATGCAAGGTTGAATTTTGAAAAATCTCTGTCACCATATTTAATGGTTCAAGGGAATGAAAGGATTCTAGTTACATAGGCCTAAAGGACATAATGAAATTTAAAATTTGTTTCCCTTAGAAAAGATTAAGATATATTTTCTTAAAAGATATTAAGAAAGGTATTCTTCCATATCCTAAGTTCCCTTAGTAAGTTTCCATGATTAGCATCAATTGTTGAAGTGAAGTTAATTTATGTGTGTCTTACCGAATTTACTGTGGATAAAGGATGACTCAAATAAGTATACACTTGGCCATCTGTTTTTGCAAGTTCTGCATCCACAGATTCAACCCACCATTGATTTAAAAAATCCAAAAATAAAAATAAAAAATCAAAATCAAAATCAAAAAACAATACACTACAACTATTCATTAAGCATTTACATTGCATTAGGTATTATAAGTAACCTAGAGATGATTTAAAGTATCTGTATATAGGTTATACGAAAATACTATATCATTTTATGTAAGAGACTTGAGCATTCGTAGATTTTGGTAACCACGGAGGTCCTGGAACCTTCCATAGATACCAAGGGATGACTGTAATTACTTGGAACCAGCCCTGACCATGATCAGTATACTCATTTACCAATTCGCTTCCATTTGATACTATACATTCACAGGACCATGCAGAGGAGGGCAGGGCTAGCATTTACAAATCAGTCTTTTCCAACTCTTCCAAAGAGATGATGTGTTTCCCAGACTTCCCATTTCCCGATGACTTCCCCAACTTTATGCACAACAGCAAGATCCAGGAATATATCATTGCATTTGCCAAAGAAAAGAACCTCCTGAAGTACATACAATTTAAGGTAAGATGTTATCAACAATTTAGCTCTTGTCATAATGCTGAAGAAGTCTATGTCTACTACTGGATTCTCATTTGTTCCTTTCAGTTTCCCTTTCTAATTTGTCAACATTTTTAACAGTGTGGCCTCTCTAACTCTAGGTTTAGAGAATTACCTTCTTCTCAAGGATACATAGAAAATTCACAAAATTTGACCACCTACAGTTCTTAGACTAAATCACTACTAATTTAGAAATCAATACCAAAGAAATAAATATAAAATACCTGTGAATTTGGAAATTAAAAACTCTTTTTATCTAAATAACATATAGGTCAAAGAAGAAATTTCAATGGGAATTTAAAAATATCTATAACTGAATGTTAATTTAGTCTATGTATCAATACTTGTGGGAAACATAGGAAGCTATATTTTCATGAAAATTATAAATGTAAATGTTTATATTAGAAAATGAAAAAGTTTAAAAATAAGGTAAGAAAGTTTAAAAAAATTAGTAAAAGAAAGACAGAATAAACTCAAAGAACATAGAATGAAGGGGATATAAAATAAATTTATAAAATGTAAAAAAGCATATGTACAAATTGAAAGTTAATTATTTGAAAGGACTAATAAAATAAACAACAGGAGCCAAGTGCAATGGCCCATCTTATAGTCCCAACACTTTGGGAGGACAAGGCAGGCAGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTGGAAACTAGCCTGGGTGACATGGAGAAACCATGTCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCTGGATGTGGTGGCACATGCCTGTGGTCCCAGCTACTAGGGAGGTTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGCTCGGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACCCTATCTCAAAAAATAAATAAATAAACAATAGATAAAAAGCTGGCAGTGTAAGGAAAAAATAATCAAAGGCACAAATAAATAATATTGCGAAGGAAAGGATAGACAAAATGGATACAGATGAATTAAAAAATATAACAAGAATACTATAAAAGTGTTTGCCAAGTAATATTTTAAGTTGGTTAAATTTTCTCAATTTTTTAAAAAAATCTTATCAAAACTCACTCAATAATAAGTAGAAAGCCTGAATTGTCATTTGATGATTTATAGTTCTTTTGACCTAGAAATTAAAAATCTTCCCATAAAGAAAATAAACAGTTCCATGGGTGAGTACTTCCAAACTTGCAGTGAACAAGTTATTTCAATATTTTAGAAACTTTCAGAGACTTGAAAATGAGATATGATTTCCAAAGTTATTTTATGACATTATTACCTTTACATCAAAAGCAGACAAGATAATATGAAATAGGAAAATTACAGGCCAATCTCCTTCATGAAAATCAATGTAAAAATCCTTCAAAAATGAATCCAACAGAGTATTAAAAGAGATTAACTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTCCTAGATCCCTGAGGAATCGCCACACTGACTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTACGGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATCGCCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATGTGCCCTAAAACTTAAAGTATAATAAAAAAAAAAGAGATTAACTGTCTTGATTGAGTTTGGCCTAAGTATGCAAGAGTATTTTAATACTAAGAAATATAAATATATATTTTACTACAAAAACCTGTTATAGGCAGAAAACCACGTTTATTTAACAAATTCAGAATTTAAAATTCAGTTACATTAACTGAAGTTTAACACCTATTTATGCATGAAAGATAAAAAAAGAAAATCAAAAGAAAACTCTCGCCAAACTTAGAGCAGAATTGTCTTGAACCAGCAAAACATACGCA
|
GTCCTCTTTTCTCAGGAGCTCCCCAAACAATAAATCAGTAAATCATATGAATTTTTGCATGAAGTTTTATGAATAGTGGCTTTCTTCTGGGAATACCTCCCTTTTTTAACTTCCTCTGATTTTTTTCTGGACTATGTATCAATTTTTTTCTTTAATGTTTCTTCTCTCTTTATGCTGATTATCATCTCTTTAAACTTACCCAACTCACAGAAAGCTACAAATTTTTGCACTTCCCCATCCCACATGCCTATAGCAGAGTCAACAAACCATGTGAGCAGCAGAAAACTCATGTCCTATTTAAAGAACACGCTGCTTTCTGAAATGAACATGGCAACTAATCTGCCAATTAATTATTTGTCAATAATGAAACTGCAGCCACATTGGCTTTTGACGTGATTGTAATATTCCAATATTATACTAAAATTTCATGTTCTGGGAGCCCTGACAACTTTCAGTTAGATGAGCTCTAATTAGAAGTTTCTAGTGCTCAGTACTTTCCACTATGAACTAGCAACTACACATAGAGATCTACAATCTGATCTTTCATCATGAAACTTGAGATATAAGTACCTTGATGCTTCAACAGAGCTAAACCAAGGCTCCACCTCTTCCTAATCATGCTCCAACCAGTATTTTTTTTTAACTTAATGCCTTTTATTCATTCAACAGCTTGCTTTGCAGAGCTCACAGCTGTAACAGATGTGTCCTATGGTAAGCTCTTCCACAGTAACTGTAGCCTGTTGGTCATGAGCTTCCATTTGTTGAACTCTACATTGTGACTGACAAACTTGGCTGCACCTTAAAATTACCTGAAGAGCTTTTAAAACTTGCTGTCAATTAAATCAAATTCTCTGAGAGTGGGACCTAATGCTCAGTGTGTTTTTTAAAGCTCCCAGTTTATTTCAGTGTGTGGCTAAAGAACCACAACACAATATCCTAAACTTCTCATTACTGATCATTCTTTCTTCAATGTTCTTTTTCTTTATTCATCATCACTTAACATTTCCTCTAAGGCTTTATTAGCATAGTTCTATAATTCCTTAGAGTTAAAGAAAATTCAGATATTTTTACATCATTGAAAGCTAAAACTTTGTTACTTACATAAGTGCTTAAAAGGCATGCAATGCCCATAAATTCTGTGTTAGATTCAAAATAGTTAACCTTATTTTATACATTATAGAAATTCTAAGGTTAATTTTTTAAAAATTAGGTCTTAAAATGCTTACATTTACAAATCTGATCAATAGTTGCAACCTCTTGTTACTGTTTGCTTTTATAAATTGACCATTAGATGCTTGTGCTCATGAGTTGACACATTGAAATTATGCAAGGTTGAATTTTGAAAAATCTCTGTCACCATATTTAATGGTTCAAGGGAATGAAAGGATTCTAGTTACATAGGCCTAAAGGACATAATGAAATTTAAAATTTGTTTCCCTTAGAAAAGATTAAGATATATTTTCTTAAAAGATATTAAGAAAGGTATTCTTCCATATCCTAAGTTCCCTTAGTAAGTTTCCATGATTAGCATCAATTGTTGAAGTGAAGTTAATTTATGTGTGTCTTACCGAATTTACTGTGGATAAAGGATGACTCAAATAAGTATACACTTGGCCATCTGTTTTTGCAAGTTCTGCATCCACAGATTCAACCCACCATTGATTTAAAAAATCCAAAAATAAAAATAAAAAATCAAAATCAAAATCAAAAAACAATACACTACAACTATTCATTAAGCATTTACATTGCATTAGGTATTATAAGTAACCTAGAGATGATTTAAAGTATCTGTATATAGGTTATACGAAAATACTATATCATTTTATGTAAGAGACTTGAGCATTCGTAGATTTTGGTAACCACGGAGGTCCTGGAACCTTCCATAGATACCAAGGGATGACTGTAATTACTTGGAACCAGCCCTGACCATGATCAGTATACTCATTTACCAATTCGCTTCCATTTGATACTATACATTCACAGGACCATGCAGAGGAGGGCAGGGCTAGCATTTACAAATCAGTCTTTTCCAACTCTTCCAAAGAGATTATGTGTTTCCCAGACTTCCCATTTCCCGATGACTTCCCCAACTTTATGCACAACAGCAAGATCCAGGAATATATCATTGCATTTGCCAAAGAAAAGAACCTCCTGAAGTACATACAATTTAAGGTAAGATGTTATCAACAATTTAGCTCTTGTCATAATGCTGAAGAAGTCTATGTCTACTACTGGATTCTCATTTGTTCCTTTCAGTTTCCCTTTCTAATTTGTCAACATTTTTAACAGTGTGGCCTCTCTAACTCTAGGTTTAGAGAATTACCTTCTTCTCAAGGATACATAGAAAATTCACAAAATTTGACCACCTACAGTTCTTAGACTAAATCACTACTAATTTAGAAATCAATACCAAAGAAATAAATATAAAATACCTGTGAATTTGGAAATTAAAAACTCTTTTTATCTAAATAACATATAGGTCAAAGAAGAAATTTCAATGGGAATTTAAAAATATCTATAACTGAATGTTAATTTAGTCTATGTATCAATACTTGTGGGAAACATAGGAAGCTATATTTTCATGAAAATTATAAATGTAAATGTTTATATTAGAAAATGAAAAAGTTTAAAAATAAGGTAAGAAAGTTTAAAAAAATTAGTAAAAGAAAGACAGAATAAACTCAAAGAACATAGAATGAAGGGGATATAAAATAAATTTATAAAATGTAAAAAAGCATATGTACAAATTGAAAGTTAATTATTTGAAAGGACTAATAAAATAAACAACAGGAGCCAAGTGCAATGGCCCATCTTATAGTCCCAACACTTTGGGAGGACAAGGCAGGCAGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTGGAAACTAGCCTGGGTGACATGGAGAAACCATGTCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCTGGATGTGGTGGCACATGCCTGTGGTCCCAGCTACTAGGGAGGTTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGCTCGGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACCCTATCTCAAAAAATAAATAAATAAACAATAGATAAAAAGCTGGCAGTGTAAGGAAAAAATAATCAAAGGCACAAATAAATAATATTGCGAAGGAAAGGATAGACAAAATGGATACAGATGAATTAAAAAATATAACAAGAATACTATAAAAGTGTTTGCCAAGTAATATTTTAAGTTGGTTAAATTTTCTCAATTTTTTAAAAAAATCTTATCAAAACTCACTCAATAATAAGTAGAAAGCCTGAATTGTCATTTGATGATTTATAGTTCTTTTGACCTAGAAATTAAAAATCTTCCCATAAAGAAAATAAACAGTTCCATGGGTGAGTACTTCCAAACTTGCAGTGAACAAGTTATTTCAATATTTTAGAAACTTTCAGAGACTTGAAAATGAGATATGATTTCCAAAGTTATTTTATGACATTATTACCTTTACATCAAAAGCAGACAAGATAATATGAAATAGGAAAATTACAGGCCAATCTCCTTCATGAAAATCAATGTAAAAATCCTTCAAAAATGAATCCAACAGAGTATTAAAAGAGATTAACTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTCCTAGATCCCTGAGGAATCGCCACACTGACTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTACGGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATCGCCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATGTGCCCTAAAACTTAAAGTATAATAAAAAAAAAAGAGATTAACTGTCTTGATTGAGTTTGGCCTAAGTATGCAAGAGTATTTTAATACTAAGAAATATAAATATATATTTTACTACAAAAACCTGTTATAGGCAGAAAACCACGTTTATTTAACAAATTCAGAATTTAAAATTCAGTTACATTAACTGAAGTTTAACACCTATTTATGCATGAAAGATAAAAAAAGAAAATCAAAAGAAAACTCTCGCCAAACTTAGAGCAGAATTGTCTTGAACCAGCAAAACATACGCA
|
Task1_train_2129
|
Here is a variant affecting FMO3 (flavin containing dimethylaniline monoxygenase 3) on Chromosome 1. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
|
Pathogenic; not specified
|
GAATTACAAGACCTAAATTAGCATTGCAGAGATTGATCGGCTGCTGTGGTCATCATTCAATGTAAGGGTAGGGCAAGGAAGGAAGTGAAAGGACCAGTTAAAAAGCTACTCTCAAAAACCTGAATCAGAGGGGATGTTGGTCTGGACCAAAATTGTTAGCAGTGAGTGGTCAGAATTGGGCAGATTTCTGGATAGCTTGAAGGTCGACCCAAATAGGATTTTCTGTGGACTGGATAGAGGATGAGAGAGCAAGGAGGGAGTAAGAATGTCTTCAAGATATTTGAAAAAGGATGACATTGACGTTTACTAAAATGTGAAAAACTGCAGGAGGAACAGAAGTTCAGTTTTAGACATATTAAAGTTGGAATGCCTATTAGACATTCTGGTAGAAGAATGTTGAGCCAGCAGTGGGAAACACAAGACAGGAGGGAGGCTCAAACCAGAAGTTAAAACTCTGGAGTCATGAGAAAATTTTTCCTGAAGAAATGGAACTAGATGACATCTCTTGAAGAATGCATGTAAATGGAGGAGACTAAAGGTCTGGGGACTGAGTCCTGAGGTATGCCATTGTCAGAAGTCAGGAAGAGGAGAAGACATCTGTGGGAGACAGAAAAAGAATAGCCAGCAAAGTAGGAAAGGAACTGAGAGAGAGTGATGACCTGGAAACAAAATGAATACAGTGTTTCAAGAAAGAGGAAACCATCAATTATGTTAAATGCTAAGTTGAGTAAAAGGGAAAGTGAGGGTGGACCACTGGATCTGGGAGCCTGATTCTGATGGCCTTGACAAGAGCAGTTTCAGCGTGGTGATGGAGTTTGTTCTCCAGTGGAATCTGCCTGTAGCACTCTCTCACAGCTCCCACAGCCATACAAGAACAACACTCTTTCCTTCAACTGTATTCACATTCATCCCTGGGTTCAGATTTCTCTGCTCCCACTACAGATATTATTGAATAAAAAGTAGTCCAAAGCTCTCTCTTTCCAGACTTGCAGTTGCCAAAGCCTCAAACTGGCACCCTCCCTCTGGCCTTATTTAAATTCCTGGGTGCTCCCTCCTTCACCTGATTGGTGCCTCTGTCTGCATGGGGCTCATACTTCATCCCTCAAGAGCCCAGCTGCAGCTCTCACACCTTTGACTTTCCTCCTCCTATTTGGTCTTCTCCACAGTATGATGACCATCTTGGAGTATACTGAATTAAGAATAACAGTTAACATTTTCGAGCTCCATGCATATGCTAGAGACTGTGCAAAACTCTTTATATCATTTAGGGAACTTCTGAGGTAGTACAAACATTACTGACATTCCAGATGAGAAATATGAGACACCAAGAATTTAAAAAACATAATCTCATCAAGGTTCCCACTGAATAAGTAGCAACTTTAAAAATGTAAACACCGAGGTACCCTCACTTCAGAGTTTTTCCTGAAACAGGCTTTAACAGGGAACTGGGCATAAGCCTTTATTCCGGGATTTGGAAAGAGCTCCATGGAAGAGAAGGATCACAGAAAATAGAGATGGGGCCAGCAAATAACAACTTCTCTTACTTCCCAATGTTGCCTCCCATCAATTTTGTTCTTCAGCCATATTGGAGATACTCTATGCCTCAGAAAAAAAAAATCTTGGGTCATTTTTTCCTTCCTTATCAATTTATATATGGACCAATAAAACAAGAGGGAAATATTACACTTCCAATAATTGTCTCTGTTTTCCATACAGAGTCCTGAGGAAAGAGCCTGTATTTAACGATGAGCTCCCAGCAAGCATTCTGTGTGGCATTGTGTCCGTAAAGCCTAACGTGAAGGAATTCACAGAGACCTCGGCCATTTTTGAGGATGGGACCATATTTGAGGGCATTGACTGTGTAATCTTTGCAACAGGGTATAGTTTTGCCTACCCCTTCCTTGATGAGTCTATCATCAAAAGCAGAAACAATGAGATCATTTTATTTAAAGGAGTATTTCCTCCTCTACTTGAGAAGTCAACCATAGCAGTGATTGGCTTTGTCCAGTCCCTTGGGGCTGCCATTCCCACAGTTGACCTCCAGTCCCGCTGGGCAGCACAAGTAATAAAGGGTAAGTCAATAAAGAGGCTCATGGATTGCGAAGATGAATGCCAGTGACAATAACTTTGGATCTTTGTGAAAACAATAATCCTAGTTACAAGGTCCCCTTCAGTTTTGAAAATTTATAATTCTATATTCTTTAGTGCTATATTTTGTTAGCAATTTAAAGTATACCAGTTTGGATTATTGTATGAAATACTACAAGATATTATTAGAGGAGGCATTTTGTGACTACAACTTCTTACAGCTGATAATTACCCAAGATCATTTATTAGACTTGAGACCACCAAAGCTCACATCCACTTAAGACTAAGTGAATGACAACTTTATAAAATTATGATTGCAAAACTCAGTAGAATTACATTGCTTGAAAAGTTCATAAGAAAATATGTTTACGAGCCAACATCCAGCCAACTTCAAATATCCACAGTCATGGAAAATATGATTGCTGGAAGGCAATGGCTTTTCTACTATTATTTTCTTCCCTGACAAAAAAAGGACAAACAGTGGATCAACAGAGGCAGAAAGTGCTAAGAACAAACAGTGGATCAATAGAGGCAGAAAGTGCTCAGTGTAGTAGATGATCAGTCTGTAATACATAAGAATACTGAGTTCTTATATTTTACAAAGGAAACAACAAACTTGATTGGGGTCAGGCAAGAAAGGCAGGCAGCATCCCCCAGCAGCAGGCTGGAATACAGTTGTGGGGAGATGCAGATCACACGACCAGGTAGCCAGGAAGGTAATGGCATGAAATTTCACTCAGGATTCCACTTAGGGTTCAGACCCAGAGAGGCTGGCATTAAAGGAAGGGTGCTACCCTTACTCTCTATGAGGACAAGAGTTGTAACTTGGGCTCTGAAGAAAGGAAACAAGGCAATTTATGGGGAAAATTGATGTACACGGCACAGGCTCTCTTAAGGGAAATGAGACACAAGGCAAACAACCTAGATTTGGAAAACCAGAGTACCAAGACAAGAGGGGCTAGTTACAAGCAACCCAATGGCAGTAGTCGGCAGGCTAAAAAACAGTCTCTTTCTTTTCAATCTCTTCCTCTGAAAAGCATGACAAGTTCCAAGGCCTGGAACCATACCATATCTACAAAAGCTGTTCAAGTGACCCTCCCTATAAGAAGTGTAGAAATGGGAAATTAAGCAAGCCATTGTAGGTCTTGAGTAATCATATCTGGGCTAAGAGTTTTATTCTCTTTCAAGTTGATACCAAGATTACCAAAGAAATCATCCTAAATTTGAAGTATTTCTGGACACAAAAGGCTGTTTTGGTCTGGGTTTTAGAGAACTCTGCAAACTTATGTAAACCTGGATCCTGGGGCAGCCCCAAGTCAGATCTAGTCTCCTGGGTCTCCCTTATGTCCTTGGTGACTTGTGGACAGTCCATATCCTCAGTCATATTCAAGAACTACTGGCTTCCCATAGAAAAACTTAGCCCTTCACCAAATTCGATATCTTATCTTCTGGAAATTCCATTTTCTGGCAAAGCAGGATTAATTTCTATGAAGATTTTTCTTCATAAATCTTGGAAAAGTGATGCCAATTCACCTCTGTTTGGCTATAATTTAAAAGACAACATTCTTAAAATATGACTGAGATTAAAATATATCTATGAAACTGTTTTGAAACATCTTGTAACCAGTTTAAGAGCAAAGCTATTTAGGTAATGTTTTTTAATTATTATGACAAATATGAGTTCTGAGAAGACTAGAACTGAATTTGGTGTCTGTCTGAAAATGAACACCAATTAATGTAATTCATAACTCATTATTAAAAAGGGAAAATTACAGGCTGGTCCTATGCCAGACTCATTAATTACCATCGTGTCTTTCCTTCTTTATCAGGAACTTGTACTTTGCCTTCTATGGAAGACATGATGAATGATATTAATGAGAAAATGGAGAAAAAGCGCAAATGGTAAGAGTACCTATTGTAATAGGAGTGTAGGATTTCCATAGAAAAGTGAGAATTTATGAATGCTTGGAACTGTTTTAATCTTAAATTATCCTGAATGACATCATTG
|
GAATTACAAGACCTAAATTAGCATTGCAGAGATTGATCGGCTGCTGTGGTCATCATTCAATGTAAGGGTAGGGCAAGGAAGGAAGTGAAAGGACCAGTTAAAAAGCTACTCTCAAAAACCTGAATCAGAGGGGATGTTGGTCTGGACCAAAATTGTTAGCAGTGAGTGGTCAGAATTGGGCAGATTTCTGGATAGCTTGAAGGTCGACCCAAATAGGATTTTCTGTGGACTGGATAGAGGATGAGAGAGCAAGGAGGGAGTAAGAATGTCTTCAAGATATTTGAAAAAGGATGACATTGACGTTTACTAAAATGTGAAAAACTGCAGGAGGAACAGAAGTTCAGTTTTAGACATATTAAAGTTGGAATGCCTATTAGACATTCTGGTAGAAGAATGTTGAGCCAGCAGTGGGAAACACAAGACAGGAGGGAGGCTCAAACCAGAAGTTAAAACTCTGGAGTCATGAGAAAATTTTTCCTGAAGAAATGGAACTAGATGACATCTCTTGAAGAATGCATGTAAATGGAGGAGACTAAAGGTCTGGGGACTGAGTCCTGAGGTATGCCATTGTCAGAAGTCAGGAAGAGGAGAAGACATCTGTGGGAGACAGAAAAAGAATAGCCAGCAAAGTAGGAAAGGAACTGAGAGAGAGTGATGACCTGGAAACAAAATGAATACAGTGTTTCAAGAAAGAGGAAACCATCAATTATGTTAAATGCTAAGTTGAGTAAAAGGGAAAGTGAGGGTGGACCACTGGATCTGGGAGCCTGATTCTGATGGCCTTGACAAGAGCAGTTTCAGCGTGGTGATGGAGTTTGTTCTCCAGTGGAATCTGCCTGTAGCACTCTCTCACAGCTCCCACAGCCATACAAGAACAACACTCTTTCCTTCAACTGTATTCACATTCATCCCTGGGTTCAGATTTCTCTGCTCCCACTACAGATATTATTGAATAAAAAGTAGTCCAAAGCTCTCTCTTTCCAGACTTGCAGTTGCCAAAGCCTCAAACTGGCACCCTCCCTCTGGCCTTATTTAAATTCCTGGGTGCTCCCTCCTTCACCTGATTGGTGCCTCTGTCTGCATGGGGCTCATACTTCATCCCTCAAGAGCCCAGCTGCAGCTCTCACACCTTTGACTTTCCTCCTCCTATTTGGTCTTCTCCACAGTATGATGACCATCTTGGAGTATACTGAATTAAGAATAACAGTTAACATTTTCGAGCTCCATGCATATGCTAGAGACTGTGCAAAACTCTTTATATCATTTAGGGAACTTCTGAGGTAGTACAAACATTACTGACATTCCAGATGAGAAATATGAGACACCAAGAATTTAAAAAACATAATCTCATCAAGGTTCCCACTGAATAAGTAGCAACTTTAAAAATGTAAACACCGAGGTACCCTCACTTCAGAGTTTTTCCTGAAACAGGCTTTAACAGGGAACTGGGCATAAGCCTTTATTCCGGGATTTGGAAAGAGCTCCATGGAAGAGAAGGATCACAGAAAATAGAGATGGGGCCAGCAAATAACAACTTCTCTTACTTCCCAATGTTGCCTCCCATCAATTTTGTTCTTCAGCCATATTGGAGATACTCTATGCCTCAGAAAAAAAAAATCTTGGGTCATTTTTTCCTTCCTTATCAATTTATATATGGACCAATAAAACAAGAGGGAAATATTACACTTCCAATAATTGTCTCTGTTTTCCATACAGAGTCCTGAGGAAAGAGCCTGTATTTAACGATGAGCTCCCAGCAAGCATTCTGTGTGGCATTGTGTCCGTAAAGCCTAACGTGAAGGAATTCACAGAGACCTCGGCCATTTTTGAGGATGGGACCATATTTGAGGGCATTGACTGTGTAATCTTTGCAACAGGGTATAGTTTTGCCTACCCCTTCCTTGATGAGTCTATCATCAAAAGCAGAAACAATGAGATCATTTTATTTAAAGGAGTATTTCCTCCTCTACTTGAGAAGTCAACCATAGCAGTGATTGGCTTTGTCCAGTCCCTTGGGGCTGCCATTCCCACAGTTGACCTCCAGTCCCTCTGGGCAGCACAAGTAATAAAGGGTAAGTCAATAAAGAGGCTCATGGATTGCGAAGATGAATGCCAGTGACAATAACTTTGGATCTTTGTGAAAACAATAATCCTAGTTACAAGGTCCCCTTCAGTTTTGAAAATTTATAATTCTATATTCTTTAGTGCTATATTTTGTTAGCAATTTAAAGTATACCAGTTTGGATTATTGTATGAAATACTACAAGATATTATTAGAGGAGGCATTTTGTGACTACAACTTCTTACAGCTGATAATTACCCAAGATCATTTATTAGACTTGAGACCACCAAAGCTCACATCCACTTAAGACTAAGTGAATGACAACTTTATAAAATTATGATTGCAAAACTCAGTAGAATTACATTGCTTGAAAAGTTCATAAGAAAATATGTTTACGAGCCAACATCCAGCCAACTTCAAATATCCACAGTCATGGAAAATATGATTGCTGGAAGGCAATGGCTTTTCTACTATTATTTTCTTCCCTGACAAAAAAAGGACAAACAGTGGATCAACAGAGGCAGAAAGTGCTAAGAACAAACAGTGGATCAATAGAGGCAGAAAGTGCTCAGTGTAGTAGATGATCAGTCTGTAATACATAAGAATACTGAGTTCTTATATTTTACAAAGGAAACAACAAACTTGATTGGGGTCAGGCAAGAAAGGCAGGCAGCATCCCCCAGCAGCAGGCTGGAATACAGTTGTGGGGAGATGCAGATCACACGACCAGGTAGCCAGGAAGGTAATGGCATGAAATTTCACTCAGGATTCCACTTAGGGTTCAGACCCAGAGAGGCTGGCATTAAAGGAAGGGTGCTACCCTTACTCTCTATGAGGACAAGAGTTGTAACTTGGGCTCTGAAGAAAGGAAACAAGGCAATTTATGGGGAAAATTGATGTACACGGCACAGGCTCTCTTAAGGGAAATGAGACACAAGGCAAACAACCTAGATTTGGAAAACCAGAGTACCAAGACAAGAGGGGCTAGTTACAAGCAACCCAATGGCAGTAGTCGGCAGGCTAAAAAACAGTCTCTTTCTTTTCAATCTCTTCCTCTGAAAAGCATGACAAGTTCCAAGGCCTGGAACCATACCATATCTACAAAAGCTGTTCAAGTGACCCTCCCTATAAGAAGTGTAGAAATGGGAAATTAAGCAAGCCATTGTAGGTCTTGAGTAATCATATCTGGGCTAAGAGTTTTATTCTCTTTCAAGTTGATACCAAGATTACCAAAGAAATCATCCTAAATTTGAAGTATTTCTGGACACAAAAGGCTGTTTTGGTCTGGGTTTTAGAGAACTCTGCAAACTTATGTAAACCTGGATCCTGGGGCAGCCCCAAGTCAGATCTAGTCTCCTGGGTCTCCCTTATGTCCTTGGTGACTTGTGGACAGTCCATATCCTCAGTCATATTCAAGAACTACTGGCTTCCCATAGAAAAACTTAGCCCTTCACCAAATTCGATATCTTATCTTCTGGAAATTCCATTTTCTGGCAAAGCAGGATTAATTTCTATGAAGATTTTTCTTCATAAATCTTGGAAAAGTGATGCCAATTCACCTCTGTTTGGCTATAATTTAAAAGACAACATTCTTAAAATATGACTGAGATTAAAATATATCTATGAAACTGTTTTGAAACATCTTGTAACCAGTTTAAGAGCAAAGCTATTTAGGTAATGTTTTTTAATTATTATGACAAATATGAGTTCTGAGAAGACTAGAACTGAATTTGGTGTCTGTCTGAAAATGAACACCAATTAATGTAATTCATAACTCATTATTAAAAAGGGAAAATTACAGGCTGGTCCTATGCCAGACTCATTAATTACCATCGTGTCTTTCCTTCTTTATCAGGAACTTGTACTTTGCCTTCTATGGAAGACATGATGAATGATATTAATGAGAAAATGGAGAAAAAGCGCAAATGGTAAGAGTACCTATTGTAATAGGAGTGTAGGATTTCCATAGAAAAGTGAGAATTTATGAATGCTTGGAACTGTTTTAATCTTAAATTATCCTGAATGACATCATTG
|
Task1_train_2130
|
Given this variant in gene FMO3 (flavin containing dimethylaniline monoxygenase 3) on Chromosome 1, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
|
Pathogenic; FMO3-related disorder
|
GAATTACAAGACCTAAATTAGCATTGCAGAGATTGATCGGCTGCTGTGGTCATCATTCAATGTAAGGGTAGGGCAAGGAAGGAAGTGAAAGGACCAGTTAAAAAGCTACTCTCAAAAACCTGAATCAGAGGGGATGTTGGTCTGGACCAAAATTGTTAGCAGTGAGTGGTCAGAATTGGGCAGATTTCTGGATAGCTTGAAGGTCGACCCAAATAGGATTTTCTGTGGACTGGATAGAGGATGAGAGAGCAAGGAGGGAGTAAGAATGTCTTCAAGATATTTGAAAAAGGATGACATTGACGTTTACTAAAATGTGAAAAACTGCAGGAGGAACAGAAGTTCAGTTTTAGACATATTAAAGTTGGAATGCCTATTAGACATTCTGGTAGAAGAATGTTGAGCCAGCAGTGGGAAACACAAGACAGGAGGGAGGCTCAAACCAGAAGTTAAAACTCTGGAGTCATGAGAAAATTTTTCCTGAAGAAATGGAACTAGATGACATCTCTTGAAGAATGCATGTAAATGGAGGAGACTAAAGGTCTGGGGACTGAGTCCTGAGGTATGCCATTGTCAGAAGTCAGGAAGAGGAGAAGACATCTGTGGGAGACAGAAAAAGAATAGCCAGCAAAGTAGGAAAGGAACTGAGAGAGAGTGATGACCTGGAAACAAAATGAATACAGTGTTTCAAGAAAGAGGAAACCATCAATTATGTTAAATGCTAAGTTGAGTAAAAGGGAAAGTGAGGGTGGACCACTGGATCTGGGAGCCTGATTCTGATGGCCTTGACAAGAGCAGTTTCAGCGTGGTGATGGAGTTTGTTCTCCAGTGGAATCTGCCTGTAGCACTCTCTCACAGCTCCCACAGCCATACAAGAACAACACTCTTTCCTTCAACTGTATTCACATTCATCCCTGGGTTCAGATTTCTCTGCTCCCACTACAGATATTATTGAATAAAAAGTAGTCCAAAGCTCTCTCTTTCCAGACTTGCAGTTGCCAAAGCCTCAAACTGGCACCCTCCCTCTGGCCTTATTTAAATTCCTGGGTGCTCCCTCCTTCACCTGATTGGTGCCTCTGTCTGCATGGGGCTCATACTTCATCCCTCAAGAGCCCAGCTGCAGCTCTCACACCTTTGACTTTCCTCCTCCTATTTGGTCTTCTCCACAGTATGATGACCATCTTGGAGTATACTGAATTAAGAATAACAGTTAACATTTTCGAGCTCCATGCATATGCTAGAGACTGTGCAAAACTCTTTATATCATTTAGGGAACTTCTGAGGTAGTACAAACATTACTGACATTCCAGATGAGAAATATGAGACACCAAGAATTTAAAAAACATAATCTCATCAAGGTTCCCACTGAATAAGTAGCAACTTTAAAAATGTAAACACCGAGGTACCCTCACTTCAGAGTTTTTCCTGAAACAGGCTTTAACAGGGAACTGGGCATAAGCCTTTATTCCGGGATTTGGAAAGAGCTCCATGGAAGAGAAGGATCACAGAAAATAGAGATGGGGCCAGCAAATAACAACTTCTCTTACTTCCCAATGTTGCCTCCCATCAATTTTGTTCTTCAGCCATATTGGAGATACTCTATGCCTCAGAAAAAAAAAATCTTGGGTCATTTTTTCCTTCCTTATCAATTTATATATGGACCAATAAAACAAGAGGGAAATATTACACTTCCAATAATTGTCTCTGTTTTCCATACAGAGTCCTGAGGAAAGAGCCTGTATTTAACGATGAGCTCCCAGCAAGCATTCTGTGTGGCATTGTGTCCGTAAAGCCTAACGTGAAGGAATTCACAGAGACCTCGGCCATTTTTGAGGATGGGACCATATTTGAGGGCATTGACTGTGTAATCTTTGCAACAGGGTATAGTTTTGCCTACCCCTTCCTTGATGAGTCTATCATCAAAAGCAGAAACAATGAGATCATTTTATTTAAAGGAGTATTTCCTCCTCTACTTGAGAAGTCAACCATAGCAGTGATTGGCTTTGTCCAGTCCCTTGGGGCTGCCATTCCCACAGTTGACCTCCAGTCCCGCTGGGCAGCACAAGTAATAAAGGGTAAGTCAATAAAGAGGCTCATGGATTGCGAAGATGAATGCCAGTGACAATAACTTTGGATCTTTGTGAAAACAATAATCCTAGTTACAAGGTCCCCTTCAGTTTTGAAAATTTATAATTCTATATTCTTTAGTGCTATATTTTGTTAGCAATTTAAAGTATACCAGTTTGGATTATTGTATGAAATACTACAAGATATTATTAGAGGAGGCATTTTGTGACTACAACTTCTTACAGCTGATAATTACCCAAGATCATTTATTAGACTTGAGACCACCAAAGCTCACATCCACTTAAGACTAAGTGAATGACAACTTTATAAAATTATGATTGCAAAACTCAGTAGAATTACATTGCTTGAAAAGTTCATAAGAAAATATGTTTACGAGCCAACATCCAGCCAACTTCAAATATCCACAGTCATGGAAAATATGATTGCTGGAAGGCAATGGCTTTTCTACTATTATTTTCTTCCCTGACAAAAAAAGGACAAACAGTGGATCAACAGAGGCAGAAAGTGCTAAGAACAAACAGTGGATCAATAGAGGCAGAAAGTGCTCAGTGTAGTAGATGATCAGTCTGTAATACATAAGAATACTGAGTTCTTATATTTTACAAAGGAAACAACAAACTTGATTGGGGTCAGGCAAGAAAGGCAGGCAGCATCCCCCAGCAGCAGGCTGGAATACAGTTGTGGGGAGATGCAGATCACACGACCAGGTAGCCAGGAAGGTAATGGCATGAAATTTCACTCAGGATTCCACTTAGGGTTCAGACCCAGAGAGGCTGGCATTAAAGGAAGGGTGCTACCCTTACTCTCTATGAGGACAAGAGTTGTAACTTGGGCTCTGAAGAAAGGAAACAAGGCAATTTATGGGGAAAATTGATGTACACGGCACAGGCTCTCTTAAGGGAAATGAGACACAAGGCAAACAACCTAGATTTGGAAAACCAGAGTACCAAGACAAGAGGGGCTAGTTACAAGCAACCCAATGGCAGTAGTCGGCAGGCTAAAAAACAGTCTCTTTCTTTTCAATCTCTTCCTCTGAAAAGCATGACAAGTTCCAAGGCCTGGAACCATACCATATCTACAAAAGCTGTTCAAGTGACCCTCCCTATAAGAAGTGTAGAAATGGGAAATTAAGCAAGCCATTGTAGGTCTTGAGTAATCATATCTGGGCTAAGAGTTTTATTCTCTTTCAAGTTGATACCAAGATTACCAAAGAAATCATCCTAAATTTGAAGTATTTCTGGACACAAAAGGCTGTTTTGGTCTGGGTTTTAGAGAACTCTGCAAACTTATGTAAACCTGGATCCTGGGGCAGCCCCAAGTCAGATCTAGTCTCCTGGGTCTCCCTTATGTCCTTGGTGACTTGTGGACAGTCCATATCCTCAGTCATATTCAAGAACTACTGGCTTCCCATAGAAAAACTTAGCCCTTCACCAAATTCGATATCTTATCTTCTGGAAATTCCATTTTCTGGCAAAGCAGGATTAATTTCTATGAAGATTTTTCTTCATAAATCTTGGAAAAGTGATGCCAATTCACCTCTGTTTGGCTATAATTTAAAAGACAACATTCTTAAAATATGACTGAGATTAAAATATATCTATGAAACTGTTTTGAAACATCTTGTAACCAGTTTAAGAGCAAAGCTATTTAGGTAATGTTTTTTAATTATTATGACAAATATGAGTTCTGAGAAGACTAGAACTGAATTTGGTGTCTGTCTGAAAATGAACACCAATTAATGTAATTCATAACTCATTATTAAAAAGGGAAAATTACAGGCTGGTCCTATGCCAGACTCATTAATTACCATCGTGTCTTTCCTTCTTTATCAGGAACTTGTACTTTGCCTTCTATGGAAGACATGATGAATGATATTAATGAGAAAATGGAGAAAAAGCGCAAATGGTAAGAGTACCTATTGTAATAGGAGTGTAGGATTTCCATAGAAAAGTGAGAATTTATGAATGCTTGGAACTGTTTTAATCTTAAATTATCCTGAATGACATCATTG
|
GAATTACAAGACCTAAATTAGCATTGCAGAGATTGATCGGCTGCTGTGGTCATCATTCAATGTAAGGGTAGGGCAAGGAAGGAAGTGAAAGGACCAGTTAAAAAGCTACTCTCAAAAACCTGAATCAGAGGGGATGTTGGTCTGGACCAAAATTGTTAGCAGTGAGTGGTCAGAATTGGGCAGATTTCTGGATAGCTTGAAGGTCGACCCAAATAGGATTTTCTGTGGACTGGATAGAGGATGAGAGAGCAAGGAGGGAGTAAGAATGTCTTCAAGATATTTGAAAAAGGATGACATTGACGTTTACTAAAATGTGAAAAACTGCAGGAGGAACAGAAGTTCAGTTTTAGACATATTAAAGTTGGAATGCCTATTAGACATTCTGGTAGAAGAATGTTGAGCCAGCAGTGGGAAACACAAGACAGGAGGGAGGCTCAAACCAGAAGTTAAAACTCTGGAGTCATGAGAAAATTTTTCCTGAAGAAATGGAACTAGATGACATCTCTTGAAGAATGCATGTAAATGGAGGAGACTAAAGGTCTGGGGACTGAGTCCTGAGGTATGCCATTGTCAGAAGTCAGGAAGAGGAGAAGACATCTGTGGGAGACAGAAAAAGAATAGCCAGCAAAGTAGGAAAGGAACTGAGAGAGAGTGATGACCTGGAAACAAAATGAATACAGTGTTTCAAGAAAGAGGAAACCATCAATTATGTTAAATGCTAAGTTGAGTAAAAGGGAAAGTGAGGGTGGACCACTGGATCTGGGAGCCTGATTCTGATGGCCTTGACAAGAGCAGTTTCAGCGTGGTGATGGAGTTTGTTCTCCAGTGGAATCTGCCTGTAGCACTCTCTCACAGCTCCCACAGCCATACAAGAACAACACTCTTTCCTTCAACTGTATTCACATTCATCCCTGGGTTCAGATTTCTCTGCTCCCACTACAGATATTATTGAATAAAAAGTAGTCCAAAGCTCTCTCTTTCCAGACTTGCAGTTGCCAAAGCCTCAAACTGGCACCCTCCCTCTGGCCTTATTTAAATTCCTGGGTGCTCCCTCCTTCACCTGATTGGTGCCTCTGTCTGCATGGGGCTCATACTTCATCCCTCAAGAGCCCAGCTGCAGCTCTCACACCTTTGACTTTCCTCCTCCTATTTGGTCTTCTCCACAGTATGATGACCATCTTGGAGTATACTGAATTAAGAATAACAGTTAACATTTTCGAGCTCCATGCATATGCTAGAGACTGTGCAAAACTCTTTATATCATTTAGGGAACTTCTGAGGTAGTACAAACATTACTGACATTCCAGATGAGAAATATGAGACACCAAGAATTTAAAAAACATAATCTCATCAAGGTTCCCACTGAATAAGTAGCAACTTTAAAAATGTAAACACCGAGGTACCCTCACTTCAGAGTTTTTCCTGAAACAGGCTTTAACAGGGAACTGGGCATAAGCCTTTATTCCGGGATTTGGAAAGAGCTCCATGGAAGAGAAGGATCACAGAAAATAGAGATGGGGCCAGCAAATAACAACTTCTCTTACTTCCCAATGTTGCCTCCCATCAATTTTGTTCTTCAGCCATATTGGAGATACTCTATGCCTCAGAAAAAAAAAATCTTGGGTCATTTTTTCCTTCCTTATCAATTTATATATGGACCAATAAAACAAGAGGGAAATATTACACTTCCAATAATTGTCTCTGTTTTCCATACAGAGTCCTGAGGAAAGAGCCTGTATTTAACGATGAGCTCCCAGCAAGCATTCTGTGTGGCATTGTGTCCGTAAAGCCTAACGTGAAGGAATTCACAGAGACCTCGGCCATTTTTGAGGATGGGACCATATTTGAGGGCATTGACTGTGTAATCTTTGCAACAGGGTATAGTTTTGCCTACCCCTTCCTTGATGAGTCTATCATCAAAAGCAGAAACAATGAGATCATTTTATTTAAAGGAGTATTTCCTCCTCTACTTGAGAAGTCAACCATAGCAGTGATTGGCTTTGTCCAGTCCCTTGGGGCTGCCATTCCCACAGTTGACCTCCAGTCCCTCTGGGCAGCACAAGTAATAAAGGGTAAGTCAATAAAGAGGCTCATGGATTGCGAAGATGAATGCCAGTGACAATAACTTTGGATCTTTGTGAAAACAATAATCCTAGTTACAAGGTCCCCTTCAGTTTTGAAAATTTATAATTCTATATTCTTTAGTGCTATATTTTGTTAGCAATTTAAAGTATACCAGTTTGGATTATTGTATGAAATACTACAAGATATTATTAGAGGAGGCATTTTGTGACTACAACTTCTTACAGCTGATAATTACCCAAGATCATTTATTAGACTTGAGACCACCAAAGCTCACATCCACTTAAGACTAAGTGAATGACAACTTTATAAAATTATGATTGCAAAACTCAGTAGAATTACATTGCTTGAAAAGTTCATAAGAAAATATGTTTACGAGCCAACATCCAGCCAACTTCAAATATCCACAGTCATGGAAAATATGATTGCTGGAAGGCAATGGCTTTTCTACTATTATTTTCTTCCCTGACAAAAAAAGGACAAACAGTGGATCAACAGAGGCAGAAAGTGCTAAGAACAAACAGTGGATCAATAGAGGCAGAAAGTGCTCAGTGTAGTAGATGATCAGTCTGTAATACATAAGAATACTGAGTTCTTATATTTTACAAAGGAAACAACAAACTTGATTGGGGTCAGGCAAGAAAGGCAGGCAGCATCCCCCAGCAGCAGGCTGGAATACAGTTGTGGGGAGATGCAGATCACACGACCAGGTAGCCAGGAAGGTAATGGCATGAAATTTCACTCAGGATTCCACTTAGGGTTCAGACCCAGAGAGGCTGGCATTAAAGGAAGGGTGCTACCCTTACTCTCTATGAGGACAAGAGTTGTAACTTGGGCTCTGAAGAAAGGAAACAAGGCAATTTATGGGGAAAATTGATGTACACGGCACAGGCTCTCTTAAGGGAAATGAGACACAAGGCAAACAACCTAGATTTGGAAAACCAGAGTACCAAGACAAGAGGGGCTAGTTACAAGCAACCCAATGGCAGTAGTCGGCAGGCTAAAAAACAGTCTCTTTCTTTTCAATCTCTTCCTCTGAAAAGCATGACAAGTTCCAAGGCCTGGAACCATACCATATCTACAAAAGCTGTTCAAGTGACCCTCCCTATAAGAAGTGTAGAAATGGGAAATTAAGCAAGCCATTGTAGGTCTTGAGTAATCATATCTGGGCTAAGAGTTTTATTCTCTTTCAAGTTGATACCAAGATTACCAAAGAAATCATCCTAAATTTGAAGTATTTCTGGACACAAAAGGCTGTTTTGGTCTGGGTTTTAGAGAACTCTGCAAACTTATGTAAACCTGGATCCTGGGGCAGCCCCAAGTCAGATCTAGTCTCCTGGGTCTCCCTTATGTCCTTGGTGACTTGTGGACAGTCCATATCCTCAGTCATATTCAAGAACTACTGGCTTCCCATAGAAAAACTTAGCCCTTCACCAAATTCGATATCTTATCTTCTGGAAATTCCATTTTCTGGCAAAGCAGGATTAATTTCTATGAAGATTTTTCTTCATAAATCTTGGAAAAGTGATGCCAATTCACCTCTGTTTGGCTATAATTTAAAAGACAACATTCTTAAAATATGACTGAGATTAAAATATATCTATGAAACTGTTTTGAAACATCTTGTAACCAGTTTAAGAGCAAAGCTATTTAGGTAATGTTTTTTAATTATTATGACAAATATGAGTTCTGAGAAGACTAGAACTGAATTTGGTGTCTGTCTGAAAATGAACACCAATTAATGTAATTCATAACTCATTATTAAAAAGGGAAAATTACAGGCTGGTCCTATGCCAGACTCATTAATTACCATCGTGTCTTTCCTTCTTTATCAGGAACTTGTACTTTGCCTTCTATGGAAGACATGATGAATGATATTAATGAGAAAATGGAGAAAAAGCGCAAATGGTAAGAGTACCTATTGTAATAGGAGTGTAGGATTTCCATAGAAAAGTGAGAATTTATGAATGCTTGGAACTGTTTTAATCTTAAATTATCCTGAATGACATCATTG
|
Task1_train_2131
|
The gene MYOC (myocilin) is located on Chromosome 1, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
|
Pathogenic; Glaucoma of childhood
|
CAAAGTGAGACTCCTCAAAAAAAAAAAGGCTGCCTCATGGGTCTGGCCATTGGAACTCAGAGGACCCCAAATCTGTAACTGGATACAGAGATGTGGATGCCAGCAGCAAAGCTGGAATCTGCCTGATGGCTAAAATCAGGTGTGAGACACTCTGCCTGGGTTCTTCCCCCTGAGTGCCAGTGCGCCCTCAATCTCACTTGTCTCAAGCATAGATGCCACCTCAAAGACATGGGGAGAGGAAAAGCCTGAATTGGCTGACAACACATTGATGTGATGGAATCCAAGCTGAACTGGCAAATGAAGTGTTCTACCATTAGGTACAATGGCAACTGAAGAGGGAAATTAAGTTTGTTATTAAAAAATAATGCAGCTAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGAGGCCGAGATGGGAGGATTACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACAAGTTGGTCAACATAGTACAATCCTGTCTCTACAAAAAAATTTAGAAAATAATAATATTGCTATAAGGGCTGAGGATAATGGAGTTATTAATGGGTGTATTAATAACCGTAAAGTCACCGCACTAGCCCTGACTTTTCTTTTCCCCTGGTACATTAATAACTTGAGTTATTAATGTTCTGGAGATGATGGTCGTGATGGTTGCCCAATAATATGAATGTGTTTAACACTACTGAACTGTGCCTTTATAAATCCTGGGATGGTAAATTTTGTTATATTTTACTGCAGTTTTAAGAGTTGGAAGAACAAAACTATGCTATAAGCTTTCTCCACCTGAGGTTGTGGCTTATAAAATTCATACCCCTGATGACAGATAAAAACTGAAGTGGAGGGGCTGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATGACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCATCTTCACTGGAAAAAAAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCTGGGAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCAAAAGCAAACTGAAGTGGAGTTAGGGTGAATAGAGGGTGGGTTCAGGGGAGAGATGGAAAGATTGCTCCGGTAGTGCCGAGAGCACCAGGAGATGGAGGTGGGAAAGTGTGGATGCTGCTATTTGCTTGGCGTCATCCTGGGCAGCACCTCAAAACCAGGCACAAGCCTCTCAGTTACACACACACACACACACACACACACCACCTTTAACATCCTGCAATCACATCTCCCAACCTGAAGGAATTACCTGATGGTTGGAATCTATATCCTTCTCTTAAGCAAAGATTCCCACAAAGTTCAAGGAAGAGAACGTTGGGTAAGAAAATTTTATTTCACAATGTAAAGGGTTATGTGAGACCCAACTGTATTCTATCTGAAGCATTAGAAGCCAACTGTAGTAAATGCATCTTACTTATATTCGATGCTGGCCAGAGGAGCTATTCTGCTTCCTTTAGAAGTTATGCTTTTTATTGTGGCTTGTGGTAACCATGTAACATGCAAGAGCAATGGTTTTCAGGAAGAAACTATTATGCCTTACAGCTTTTGCCCCAAATCACAAGAAAACTTGAACTATGTCATTAAACATCCCATAAATGCTGACAGAAGATAAAGGATATTTATTATATGAAATTGTCTACGCCCTCAGACTACAATTCCTGAATAGTTAGATGGTGACCATGTTCATCCTTCTGGATTAATGAAAACTTGGAAAGCAGTCAAAGCTGCCTGGGCCCTGGCTGGCTGGCTCTCCCTTCAGCCTGCTCCCCCCAGGAGCCCTGAGCATCTCCTTCTGCCATTGCCTGTACAGCTTGGAGGCTTTTCACATCTTGGAGAGCTTGATGTCATAAGTGACCATGTTCAAGTTGTCCCAGGCAAAGAGCTTCTTCTCCAGGGGGTTGTAGTCAATCATGCTGCTGTACTTATAGCGGTTCTTGAATGGGATGGTCAGGGTCTTGCTGATACCTGTGCCTGTGTCATAAGCAAAGTTGACGGTAGCATCTGCTGAGGTGTAGCTGCTGACGGTGTACAAGGTGCCACAGATGATGAAGGCATTGGCGACTGACTGCTTACGGATGTTTGTCTCCCAGGTTTGTTCGAGTTCCAGATTCTCTGGGTTCAGTTTGGAGAGGACAATGGCACCTTTGGCCTCATCGGTGCTGTAAATGACCCAGAGGCCTGCTTCATCCACAGCCAAGTCAATGTCCGTGTAGCCACCCCAAGAATACGGGAACTGTCCGTGGTAGCCAGCTCCAGGGATTTCCTTCTCAGCCTTCACTGTCTCGGTATTCAGCTCATATCTTATGACAGTTCTGGACTCAGCGCCCTGGAAATAGAGGCTCCCCGAGTACACCACAGCACCCGTGCTTTCCAGTGGCCTAGGCAGTATGTGAACCTTAGAAGGGTAGCCCTGCATAAACTGGCTGATGAGGTCATACTCAAAAACCTGGCGGACATCCGTGCCAACTGTGTCGATTCTCCACGTGGTCTCCTGGGTGTAGGGGTAGGTGGGCTTGGGGTCTCGCATCCACACACCATACTTGCCAGTAATTGTTTCTGCTGTTCTCAGCGTGAGAGGCTCTCCTACCCAAACTAGTTCTCCACATCCTGGTAAATTCAGAAAAGAAAACGAAGCACCACTTAATCCATAATCTTTCCAAACACAGACAATGATCATGCGGAAGCTTGGCAGAGCCAGTAGATGTGACAGCCCTGGAGACAAATCGTCTGGGTTTAAAGCTAGGCTCTACCACCCGCTGGCTGTGTGACTTTCAGTAAGTTACTTAGCTCTCTACGCCTCAGTTATCGCATTTGTAAAAGGGGATACTAATAGTGTTTTGGGTAGTAGGGCTGTTGTAAATTTTAAATGTAATTATATATGTTAAGTGCTTGGTATAGAGTAAATATATGGTAAATGCTATATGATCAATCTGTGTTTCATGTTATTGACAATTATTGCTATCACTGAGGGGCATGCATGGGAGTGGGAGCTATAAAATATTTAAAGTACAATTCACTCAGTATCAGTTGTAAGGATGAAAGTTGCACAGAGGGCTTCAACTGCATTTGTAATATTCTACTTAAGCTGGGCAGGGACCCATGGGTGTTCATTGTATTACTTATTGTGACTTTCATGCCTGGTTTATTTCATTACTATAAGGTAGGAGAGAGAAAAATCAACTCATAAGAATAATCTCCATACAACAAAGTTTTTCAAGCCCTGATGAGTCACATATTTCATACATCATTTTAATATAATAAACATGAAAATAATTATTTTTTGAGACAGGGTCTTGCACTGTTACCTAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCACAGTGCACTGCAGCCTCGACCTTCCAGGCTCAAGCACCCCTCCCATCTCAGCCTCCTGAGTTGCTGGGACTACAGGTGCCTGCTACCACACCTGGCTAATTTGGTTTAGAAAATAATTTTTTAAATGTAGTGAAGAGACGGTTGAAAATTTAGAGTTACCAGAATCACAACAGATGTCTGTATTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGGGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTTTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGATGACTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGTGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGTCCAGATTTCTCTACTTTTAATGGCACCTTCGGTTCCCTCATAGAAGGTAGAAACACTTTGCTGCTCATATCTTAGAGAACCGTGTTTTAAATATTTCATAACCCCTACTTGCATGCATGCCCTTCAGTGCTAGTAA
|
CAAAGTGAGACTCCTCAAAAAAAAAAAGGCTGCCTCATGGGTCTGGCCATTGGAACTCAGAGGACCCCAAATCTGTAACTGGATACAGAGATGTGGATGCCAGCAGCAAAGCTGGAATCTGCCTGATGGCTAAAATCAGGTGTGAGACACTCTGCCTGGGTTCTTCCCCCTGAGTGCCAGTGCGCCCTCAATCTCACTTGTCTCAAGCATAGATGCCACCTCAAAGACATGGGGAGAGGAAAAGCCTGAATTGGCTGACAACACATTGATGTGATGGAATCCAAGCTGAACTGGCAAATGAAGTGTTCTACCATTAGGTACAATGGCAACTGAAGAGGGAAATTAAGTTTGTTATTAAAAAATAATGCAGCTAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGAGGCCGAGATGGGAGGATTACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACAAGTTGGTCAACATAGTACAATCCTGTCTCTACAAAAAAATTTAGAAAATAATAATATTGCTATAAGGGCTGAGGATAATGGAGTTATTAATGGGTGTATTAATAACCGTAAAGTCACCGCACTAGCCCTGACTTTTCTTTTCCCCTGGTACATTAATAACTTGAGTTATTAATGTTCTGGAGATGATGGTCGTGATGGTTGCCCAATAATATGAATGTGTTTAACACTACTGAACTGTGCCTTTATAAATCCTGGGATGGTAAATTTTGTTATATTTTACTGCAGTTTTAAGAGTTGGAAGAACAAAACTATGCTATAAGCTTTCTCCACCTGAGGTTGTGGCTTATAAAATTCATACCCCTGATGACAGATAAAAACTGAAGTGGAGGGGCTGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATGACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCATCTTCACTGGAAAAAAAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCTGGGAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCAAAAGCAAACTGAAGTGGAGTTAGGGTGAATAGAGGGTGGGTTCAGGGGAGAGATGGAAAGATTGCTCCGGTAGTGCCGAGAGCACCAGGAGATGGAGGTGGGAAAGTGTGGATGCTGCTATTTGCTTGGCGTCATCCTGGGCAGCACCTCAAAACCAGGCACAAGCCTCTCAGTTACACACACACACACACACACACACACCACCTTTAACATCCTGCAATCACATCTCCCAACCTGAAGGAATTACCTGATGGTTGGAATCTATATCCTTCTCTTAAGCAAAGATTCCCACAAAGTTCAAGGAAGAGAACGTTGGGTAAGAAAATTTTATTTCACAATGTAAAGGGTTATGTGAGACCCAACTGTATTCTATCTGAAGCATTAGAAGCCAACTGTAGTAAATGCATCTTACTTATATTCGATGCTGGCCAGAGGAGCTATTCTGCTTCCTTTAGAAGTTATGCTTTTTATTGTGGCTTGTGGTAACCATGTAACATGCAAGAGCAATGGTTTTCAGGAAGAAACTATTATGCCTTACAGCTTTTGCCCCAAATCACAAGAAAACTTGAACTATGTCATTAAACATCCCATAAATGCTGACAGAAGATAAAGGATATTTATTATATGAAATTGTCTACGCCCTCAGACTACAATTCCTGAATAGTTAGATGGTGACCATGTTCATCCTTCTGGATTAATGAAAACTTGGAAAGCAGTCAAAGCTGCCTGGGCCCTGGCTGGCTGGCTCTCCCTTCAGCCTGCTCCCCCCAGGAGCCCTGAGCATCTCCTTCTGCCATTGCCTGTACAGCTTGGAGGCTTTTCACATCTTGGAGAGCTTGATGTCATAAGTGACCATGTTCAAGTTGTCCCAGGCAAAGAGCTTCTTCTCCAGGGGTTTGTAGTCAATCATGCTGCTGTACTTATAGCGGTTCTTGAATGGGATGGTCAGGGTCTTGCTGATACCTGTGCCTGTGTCATAAGCAAAGTTGACGGTAGCATCTGCTGAGGTGTAGCTGCTGACGGTGTACAAGGTGCCACAGATGATGAAGGCATTGGCGACTGACTGCTTACGGATGTTTGTCTCCCAGGTTTGTTCGAGTTCCAGATTCTCTGGGTTCAGTTTGGAGAGGACAATGGCACCTTTGGCCTCATCGGTGCTGTAAATGACCCAGAGGCCTGCTTCATCCACAGCCAAGTCAATGTCCGTGTAGCCACCCCAAGAATACGGGAACTGTCCGTGGTAGCCAGCTCCAGGGATTTCCTTCTCAGCCTTCACTGTCTCGGTATTCAGCTCATATCTTATGACAGTTCTGGACTCAGCGCCCTGGAAATAGAGGCTCCCCGAGTACACCACAGCACCCGTGCTTTCCAGTGGCCTAGGCAGTATGTGAACCTTAGAAGGGTAGCCCTGCATAAACTGGCTGATGAGGTCATACTCAAAAACCTGGCGGACATCCGTGCCAACTGTGTCGATTCTCCACGTGGTCTCCTGGGTGTAGGGGTAGGTGGGCTTGGGGTCTCGCATCCACACACCATACTTGCCAGTAATTGTTTCTGCTGTTCTCAGCGTGAGAGGCTCTCCTACCCAAACTAGTTCTCCACATCCTGGTAAATTCAGAAAAGAAAACGAAGCACCACTTAATCCATAATCTTTCCAAACACAGACAATGATCATGCGGAAGCTTGGCAGAGCCAGTAGATGTGACAGCCCTGGAGACAAATCGTCTGGGTTTAAAGCTAGGCTCTACCACCCGCTGGCTGTGTGACTTTCAGTAAGTTACTTAGCTCTCTACGCCTCAGTTATCGCATTTGTAAAAGGGGATACTAATAGTGTTTTGGGTAGTAGGGCTGTTGTAAATTTTAAATGTAATTATATATGTTAAGTGCTTGGTATAGAGTAAATATATGGTAAATGCTATATGATCAATCTGTGTTTCATGTTATTGACAATTATTGCTATCACTGAGGGGCATGCATGGGAGTGGGAGCTATAAAATATTTAAAGTACAATTCACTCAGTATCAGTTGTAAGGATGAAAGTTGCACAGAGGGCTTCAACTGCATTTGTAATATTCTACTTAAGCTGGGCAGGGACCCATGGGTGTTCATTGTATTACTTATTGTGACTTTCATGCCTGGTTTATTTCATTACTATAAGGTAGGAGAGAGAAAAATCAACTCATAAGAATAATCTCCATACAACAAAGTTTTTCAAGCCCTGATGAGTCACATATTTCATACATCATTTTAATATAATAAACATGAAAATAATTATTTTTTGAGACAGGGTCTTGCACTGTTACCTAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCACAGTGCACTGCAGCCTCGACCTTCCAGGCTCAAGCACCCCTCCCATCTCAGCCTCCTGAGTTGCTGGGACTACAGGTGCCTGCTACCACACCTGGCTAATTTGGTTTAGAAAATAATTTTTTAAATGTAGTGAAGAGACGGTTGAAAATTTAGAGTTACCAGAATCACAACAGATGTCTGTATTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGGGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTTTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGATGACTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGTGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGTCCAGATTTCTCTACTTTTAATGGCACCTTCGGTTCCCTCATAGAAGGTAGAAACACTTTGCTGCTCATATCTTAGAGAACCGTGTTTTAAATATTTCATAACCCCTACTTGCATGCATGCCCTTCAGTGCTAGTAA
|
Task1_train_2132
|
The gene MYOC (myocilin), on Chromosome 1, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
|
Pathogenic; Glaucoma of childhood
|
AAAATCAGGTGTGAGACACTCTGCCTGGGTTCTTCCCCCTGAGTGCCAGTGCGCCCTCAATCTCACTTGTCTCAAGCATAGATGCCACCTCAAAGACATGGGGAGAGGAAAAGCCTGAATTGGCTGACAACACATTGATGTGATGGAATCCAAGCTGAACTGGCAAATGAAGTGTTCTACCATTAGGTACAATGGCAACTGAAGAGGGAAATTAAGTTTGTTATTAAAAAATAATGCAGCTAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGAGGCCGAGATGGGAGGATTACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACAAGTTGGTCAACATAGTACAATCCTGTCTCTACAAAAAAATTTAGAAAATAATAATATTGCTATAAGGGCTGAGGATAATGGAGTTATTAATGGGTGTATTAATAACCGTAAAGTCACCGCACTAGCCCTGACTTTTCTTTTCCCCTGGTACATTAATAACTTGAGTTATTAATGTTCTGGAGATGATGGTCGTGATGGTTGCCCAATAATATGAATGTGTTTAACACTACTGAACTGTGCCTTTATAAATCCTGGGATGGTAAATTTTGTTATATTTTACTGCAGTTTTAAGAGTTGGAAGAACAAAACTATGCTATAAGCTTTCTCCACCTGAGGTTGTGGCTTATAAAATTCATACCCCTGATGACAGATAAAAACTGAAGTGGAGGGGCTGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATGACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCATCTTCACTGGAAAAAAAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCTGGGAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCAAAAGCAAACTGAAGTGGAGTTAGGGTGAATAGAGGGTGGGTTCAGGGGAGAGATGGAAAGATTGCTCCGGTAGTGCCGAGAGCACCAGGAGATGGAGGTGGGAAAGTGTGGATGCTGCTATTTGCTTGGCGTCATCCTGGGCAGCACCTCAAAACCAGGCACAAGCCTCTCAGTTACACACACACACACACACACACACACCACCTTTAACATCCTGCAATCACATCTCCCAACCTGAAGGAATTACCTGATGGTTGGAATCTATATCCTTCTCTTAAGCAAAGATTCCCACAAAGTTCAAGGAAGAGAACGTTGGGTAAGAAAATTTTATTTCACAATGTAAAGGGTTATGTGAGACCCAACTGTATTCTATCTGAAGCATTAGAAGCCAACTGTAGTAAATGCATCTTACTTATATTCGATGCTGGCCAGAGGAGCTATTCTGCTTCCTTTAGAAGTTATGCTTTTTATTGTGGCTTGTGGTAACCATGTAACATGCAAGAGCAATGGTTTTCAGGAAGAAACTATTATGCCTTACAGCTTTTGCCCCAAATCACAAGAAAACTTGAACTATGTCATTAAACATCCCATAAATGCTGACAGAAGATAAAGGATATTTATTATATGAAATTGTCTACGCCCTCAGACTACAATTCCTGAATAGTTAGATGGTGACCATGTTCATCCTTCTGGATTAATGAAAACTTGGAAAGCAGTCAAAGCTGCCTGGGCCCTGGCTGGCTGGCTCTCCCTTCAGCCTGCTCCCCCCAGGAGCCCTGAGCATCTCCTTCTGCCATTGCCTGTACAGCTTGGAGGCTTTTCACATCTTGGAGAGCTTGATGTCATAAGTGACCATGTTCAAGTTGTCCCAGGCAAAGAGCTTCTTCTCCAGGGGGTTGTAGTCAATCATGCTGCTGTACTTATAGCGGTTCTTGAATGGGATGGTCAGGGTCTTGCTGATACCTGTGCCTGTGTCATAAGCAAAGTTGACGGTAGCATCTGCTGAGGTGTAGCTGCTGACGGTGTACAAGGTGCCACAGATGATGAAGGCATTGGCGACTGACTGCTTACGGATGTTTGTCTCCCAGGTTTGTTCGAGTTCCAGATTCTCTGGGTTCAGTTTGGAGAGGACAATGGCACCTTTGGCCTCATCGGTGCTGTAAATGACCCAGAGGCCTGCTTCATCCACAGCCAAGTCAATGTCCGTGTAGCCACCCCAAGAATACGGGAACTGTCCGTGGTAGCCAGCTCCAGGGATTTCCTTCTCAGCCTTCACTGTCTCGGTATTCAGCTCATATCTTATGACAGTTCTGGACTCAGCGCCCTGGAAATAGAGGCTCCCCGAGTACACCACAGCACCCGTGCTTTCCAGTGGCCTAGGCAGTATGTGAACCTTAGAAGGGTAGCCCTGCATAAACTGGCTGATGAGGTCATACTCAAAAACCTGGCGGACATCCGTGCCAACTGTGTCGATTCTCCACGTGGTCTCCTGGGTGTAGGGGTAGGTGGGCTTGGGGTCTCGCATCCACACACCATACTTGCCAGTAATTGTTTCTGCTGTTCTCAGCGTGAGAGGCTCTCCTACCCAAACTAGTTCTCCACATCCTGGTAAATTCAGAAAAGAAAACGAAGCACCACTTAATCCATAATCTTTCCAAACACAGACAATGATCATGCGGAAGCTTGGCAGAGCCAGTAGATGTGACAGCCCTGGAGACAAATCGTCTGGGTTTAAAGCTAGGCTCTACCACCCGCTGGCTGTGTGACTTTCAGTAAGTTACTTAGCTCTCTACGCCTCAGTTATCGCATTTGTAAAAGGGGATACTAATAGTGTTTTGGGTAGTAGGGCTGTTGTAAATTTTAAATGTAATTATATATGTTAAGTGCTTGGTATAGAGTAAATATATGGTAAATGCTATATGATCAATCTGTGTTTCATGTTATTGACAATTATTGCTATCACTGAGGGGCATGCATGGGAGTGGGAGCTATAAAATATTTAAAGTACAATTCACTCAGTATCAGTTGTAAGGATGAAAGTTGCACAGAGGGCTTCAACTGCATTTGTAATATTCTACTTAAGCTGGGCAGGGACCCATGGGTGTTCATTGTATTACTTATTGTGACTTTCATGCCTGGTTTATTTCATTACTATAAGGTAGGAGAGAGAAAAATCAACTCATAAGAATAATCTCCATACAACAAAGTTTTTCAAGCCCTGATGAGTCACATATTTCATACATCATTTTAATATAATAAACATGAAAATAATTATTTTTTGAGACAGGGTCTTGCACTGTTACCTAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCACAGTGCACTGCAGCCTCGACCTTCCAGGCTCAAGCACCCCTCCCATCTCAGCCTCCTGAGTTGCTGGGACTACAGGTGCCTGCTACCACACCTGGCTAATTTGGTTTAGAAAATAATTTTTTAAATGTAGTGAAGAGACGGTTGAAAATTTAGAGTTACCAGAATCACAACAGATGTCTGTATTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGGGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTTTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGATGACTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGTGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGTCCAGATTTCTCTACTTTTAATGGCACCTTCGGTTCCCTCATAGAAGGTAGAAACACTTTGCTGCTCATATCTTAGAGAACCGTGTTTTAAATATTTCATAACCCCTACTTGCATGCATGCCCTTCAGTGCTAGTAATCATTGTCAATAACATGGATAGTCAAAGTTTCTGGAAATCACAGTATTAGTCATAAAGTTGGACTTTCAGGGAACACTTTGGAGAGAGCCAAACTGTACTTTTCCTAAGTGGCCAAAGTTCAGAAAACATA
|
AAAATCAGGTGTGAGACACTCTGCCTGGGTTCTTCCCCCTGAGTGCCAGTGCGCCCTCAATCTCACTTGTCTCAAGCATAGATGCCACCTCAAAGACATGGGGAGAGGAAAAGCCTGAATTGGCTGACAACACATTGATGTGATGGAATCCAAGCTGAACTGGCAAATGAAGTGTTCTACCATTAGGTACAATGGCAACTGAAGAGGGAAATTAAGTTTGTTATTAAAAAATAATGCAGCTAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGAGGCCGAGATGGGAGGATTACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACAAGTTGGTCAACATAGTACAATCCTGTCTCTACAAAAAAATTTAGAAAATAATAATATTGCTATAAGGGCTGAGGATAATGGAGTTATTAATGGGTGTATTAATAACCGTAAAGTCACCGCACTAGCCCTGACTTTTCTTTTCCCCTGGTACATTAATAACTTGAGTTATTAATGTTCTGGAGATGATGGTCGTGATGGTTGCCCAATAATATGAATGTGTTTAACACTACTGAACTGTGCCTTTATAAATCCTGGGATGGTAAATTTTGTTATATTTTACTGCAGTTTTAAGAGTTGGAAGAACAAAACTATGCTATAAGCTTTCTCCACCTGAGGTTGTGGCTTATAAAATTCATACCCCTGATGACAGATAAAAACTGAAGTGGAGGGGCTGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATGACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCATCTTCACTGGAAAAAAAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCTGGGAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCAAAAGCAAACTGAAGTGGAGTTAGGGTGAATAGAGGGTGGGTTCAGGGGAGAGATGGAAAGATTGCTCCGGTAGTGCCGAGAGCACCAGGAGATGGAGGTGGGAAAGTGTGGATGCTGCTATTTGCTTGGCGTCATCCTGGGCAGCACCTCAAAACCAGGCACAAGCCTCTCAGTTACACACACACACACACACACACACACCACCTTTAACATCCTGCAATCACATCTCCCAACCTGAAGGAATTACCTGATGGTTGGAATCTATATCCTTCTCTTAAGCAAAGATTCCCACAAAGTTCAAGGAAGAGAACGTTGGGTAAGAAAATTTTATTTCACAATGTAAAGGGTTATGTGAGACCCAACTGTATTCTATCTGAAGCATTAGAAGCCAACTGTAGTAAATGCATCTTACTTATATTCGATGCTGGCCAGAGGAGCTATTCTGCTTCCTTTAGAAGTTATGCTTTTTATTGTGGCTTGTGGTAACCATGTAACATGCAAGAGCAATGGTTTTCAGGAAGAAACTATTATGCCTTACAGCTTTTGCCCCAAATCACAAGAAAACTTGAACTATGTCATTAAACATCCCATAAATGCTGACAGAAGATAAAGGATATTTATTATATGAAATTGTCTACGCCCTCAGACTACAATTCCTGAATAGTTAGATGGTGACCATGTTCATCCTTCTGGATTAATGAAAACTTGGAAAGCAGTCAAAGCTGCCTGGGCCCTGGCTGGCTGGCTCTCCCTTCAGCCTGCTCCCCCCAGGAGCCCTGAGCATCTCCTTCTGCCATTGCCTGTACAGCTTGGAGGCTTTTCACATCTTGGAGAGCTTGATGTCATAAGTGACCATGTTCAAGTTGTCCCAGGCAAAGAGCTTCTTCTCCAGGGGGTTGTAGTCAATCATGCTGCTGTACTTATAGCGGTTCTTGAATGGGATGGTCAGGGTCTTGCTGATACCTGTGCCTGTGTCATAAGCAAAGTTGACGGTAGCATCTGCTGAGGTGTAGCTGCTGACGGTGTGCAAGGTGCCACAGATGATGAAGGCATTGGCGACTGACTGCTTACGGATGTTTGTCTCCCAGGTTTGTTCGAGTTCCAGATTCTCTGGGTTCAGTTTGGAGAGGACAATGGCACCTTTGGCCTCATCGGTGCTGTAAATGACCCAGAGGCCTGCTTCATCCACAGCCAAGTCAATGTCCGTGTAGCCACCCCAAGAATACGGGAACTGTCCGTGGTAGCCAGCTCCAGGGATTTCCTTCTCAGCCTTCACTGTCTCGGTATTCAGCTCATATCTTATGACAGTTCTGGACTCAGCGCCCTGGAAATAGAGGCTCCCCGAGTACACCACAGCACCCGTGCTTTCCAGTGGCCTAGGCAGTATGTGAACCTTAGAAGGGTAGCCCTGCATAAACTGGCTGATGAGGTCATACTCAAAAACCTGGCGGACATCCGTGCCAACTGTGTCGATTCTCCACGTGGTCTCCTGGGTGTAGGGGTAGGTGGGCTTGGGGTCTCGCATCCACACACCATACTTGCCAGTAATTGTTTCTGCTGTTCTCAGCGTGAGAGGCTCTCCTACCCAAACTAGTTCTCCACATCCTGGTAAATTCAGAAAAGAAAACGAAGCACCACTTAATCCATAATCTTTCCAAACACAGACAATGATCATGCGGAAGCTTGGCAGAGCCAGTAGATGTGACAGCCCTGGAGACAAATCGTCTGGGTTTAAAGCTAGGCTCTACCACCCGCTGGCTGTGTGACTTTCAGTAAGTTACTTAGCTCTCTACGCCTCAGTTATCGCATTTGTAAAAGGGGATACTAATAGTGTTTTGGGTAGTAGGGCTGTTGTAAATTTTAAATGTAATTATATATGTTAAGTGCTTGGTATAGAGTAAATATATGGTAAATGCTATATGATCAATCTGTGTTTCATGTTATTGACAATTATTGCTATCACTGAGGGGCATGCATGGGAGTGGGAGCTATAAAATATTTAAAGTACAATTCACTCAGTATCAGTTGTAAGGATGAAAGTTGCACAGAGGGCTTCAACTGCATTTGTAATATTCTACTTAAGCTGGGCAGGGACCCATGGGTGTTCATTGTATTACTTATTGTGACTTTCATGCCTGGTTTATTTCATTACTATAAGGTAGGAGAGAGAAAAATCAACTCATAAGAATAATCTCCATACAACAAAGTTTTTCAAGCCCTGATGAGTCACATATTTCATACATCATTTTAATATAATAAACATGAAAATAATTATTTTTTGAGACAGGGTCTTGCACTGTTACCTAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCACAGTGCACTGCAGCCTCGACCTTCCAGGCTCAAGCACCCCTCCCATCTCAGCCTCCTGAGTTGCTGGGACTACAGGTGCCTGCTACCACACCTGGCTAATTTGGTTTAGAAAATAATTTTTTAAATGTAGTGAAGAGACGGTTGAAAATTTAGAGTTACCAGAATCACAACAGATGTCTGTATTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGGGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTTTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGATGACTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGTGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGTCCAGATTTCTCTACTTTTAATGGCACCTTCGGTTCCCTCATAGAAGGTAGAAACACTTTGCTGCTCATATCTTAGAGAACCGTGTTTTAAATATTTCATAACCCCTACTTGCATGCATGCCCTTCAGTGCTAGTAATCATTGTCAATAACATGGATAGTCAAAGTTTCTGGAAATCACAGTATTAGTCATAAAGTTGGACTTTCAGGGAACACTTTGGAGAGAGCCAAACTGTACTTTTCCTAAGTGGCCAAAGTTCAGAAAACATA
|
Task1_train_2133
|
Here is a variant affecting MYOC (myocilin) on Chromosome 1. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
|
Pathogenic; Glaucoma of childhood
|
GAGACACTCTGCCTGGGTTCTTCCCCCTGAGTGCCAGTGCGCCCTCAATCTCACTTGTCTCAAGCATAGATGCCACCTCAAAGACATGGGGAGAGGAAAAGCCTGAATTGGCTGACAACACATTGATGTGATGGAATCCAAGCTGAACTGGCAAATGAAGTGTTCTACCATTAGGTACAATGGCAACTGAAGAGGGAAATTAAGTTTGTTATTAAAAAATAATGCAGCTAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGAGGCCGAGATGGGAGGATTACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACAAGTTGGTCAACATAGTACAATCCTGTCTCTACAAAAAAATTTAGAAAATAATAATATTGCTATAAGGGCTGAGGATAATGGAGTTATTAATGGGTGTATTAATAACCGTAAAGTCACCGCACTAGCCCTGACTTTTCTTTTCCCCTGGTACATTAATAACTTGAGTTATTAATGTTCTGGAGATGATGGTCGTGATGGTTGCCCAATAATATGAATGTGTTTAACACTACTGAACTGTGCCTTTATAAATCCTGGGATGGTAAATTTTGTTATATTTTACTGCAGTTTTAAGAGTTGGAAGAACAAAACTATGCTATAAGCTTTCTCCACCTGAGGTTGTGGCTTATAAAATTCATACCCCTGATGACAGATAAAAACTGAAGTGGAGGGGCTGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATGACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCATCTTCACTGGAAAAAAAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCTGGGAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCAAAAGCAAACTGAAGTGGAGTTAGGGTGAATAGAGGGTGGGTTCAGGGGAGAGATGGAAAGATTGCTCCGGTAGTGCCGAGAGCACCAGGAGATGGAGGTGGGAAAGTGTGGATGCTGCTATTTGCTTGGCGTCATCCTGGGCAGCACCTCAAAACCAGGCACAAGCCTCTCAGTTACACACACACACACACACACACACACCACCTTTAACATCCTGCAATCACATCTCCCAACCTGAAGGAATTACCTGATGGTTGGAATCTATATCCTTCTCTTAAGCAAAGATTCCCACAAAGTTCAAGGAAGAGAACGTTGGGTAAGAAAATTTTATTTCACAATGTAAAGGGTTATGTGAGACCCAACTGTATTCTATCTGAAGCATTAGAAGCCAACTGTAGTAAATGCATCTTACTTATATTCGATGCTGGCCAGAGGAGCTATTCTGCTTCCTTTAGAAGTTATGCTTTTTATTGTGGCTTGTGGTAACCATGTAACATGCAAGAGCAATGGTTTTCAGGAAGAAACTATTATGCCTTACAGCTTTTGCCCCAAATCACAAGAAAACTTGAACTATGTCATTAAACATCCCATAAATGCTGACAGAAGATAAAGGATATTTATTATATGAAATTGTCTACGCCCTCAGACTACAATTCCTGAATAGTTAGATGGTGACCATGTTCATCCTTCTGGATTAATGAAAACTTGGAAAGCAGTCAAAGCTGCCTGGGCCCTGGCTGGCTGGCTCTCCCTTCAGCCTGCTCCCCCCAGGAGCCCTGAGCATCTCCTTCTGCCATTGCCTGTACAGCTTGGAGGCTTTTCACATCTTGGAGAGCTTGATGTCATAAGTGACCATGTTCAAGTTGTCCCAGGCAAAGAGCTTCTTCTCCAGGGGGTTGTAGTCAATCATGCTGCTGTACTTATAGCGGTTCTTGAATGGGATGGTCAGGGTCTTGCTGATACCTGTGCCTGTGTCATAAGCAAAGTTGACGGTAGCATCTGCTGAGGTGTAGCTGCTGACGGTGTACAAGGTGCCACAGATGATGAAGGCATTGGCGACTGACTGCTTACGGATGTTTGTCTCCCAGGTTTGTTCGAGTTCCAGATTCTCTGGGTTCAGTTTGGAGAGGACAATGGCACCTTTGGCCTCATCGGTGCTGTAAATGACCCAGAGGCCTGCTTCATCCACAGCCAAGTCAATGTCCGTGTAGCCACCCCAAGAATACGGGAACTGTCCGTGGTAGCCAGCTCCAGGGATTTCCTTCTCAGCCTTCACTGTCTCGGTATTCAGCTCATATCTTATGACAGTTCTGGACTCAGCGCCCTGGAAATAGAGGCTCCCCGAGTACACCACAGCACCCGTGCTTTCCAGTGGCCTAGGCAGTATGTGAACCTTAGAAGGGTAGCCCTGCATAAACTGGCTGATGAGGTCATACTCAAAAACCTGGCGGACATCCGTGCCAACTGTGTCGATTCTCCACGTGGTCTCCTGGGTGTAGGGGTAGGTGGGCTTGGGGTCTCGCATCCACACACCATACTTGCCAGTAATTGTTTCTGCTGTTCTCAGCGTGAGAGGCTCTCCTACCCAAACTAGTTCTCCACATCCTGGTAAATTCAGAAAAGAAAACGAAGCACCACTTAATCCATAATCTTTCCAAACACAGACAATGATCATGCGGAAGCTTGGCAGAGCCAGTAGATGTGACAGCCCTGGAGACAAATCGTCTGGGTTTAAAGCTAGGCTCTACCACCCGCTGGCTGTGTGACTTTCAGTAAGTTACTTAGCTCTCTACGCCTCAGTTATCGCATTTGTAAAAGGGGATACTAATAGTGTTTTGGGTAGTAGGGCTGTTGTAAATTTTAAATGTAATTATATATGTTAAGTGCTTGGTATAGAGTAAATATATGGTAAATGCTATATGATCAATCTGTGTTTCATGTTATTGACAATTATTGCTATCACTGAGGGGCATGCATGGGAGTGGGAGCTATAAAATATTTAAAGTACAATTCACTCAGTATCAGTTGTAAGGATGAAAGTTGCACAGAGGGCTTCAACTGCATTTGTAATATTCTACTTAAGCTGGGCAGGGACCCATGGGTGTTCATTGTATTACTTATTGTGACTTTCATGCCTGGTTTATTTCATTACTATAAGGTAGGAGAGAGAAAAATCAACTCATAAGAATAATCTCCATACAACAAAGTTTTTCAAGCCCTGATGAGTCACATATTTCATACATCATTTTAATATAATAAACATGAAAATAATTATTTTTTGAGACAGGGTCTTGCACTGTTACCTAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCACAGTGCACTGCAGCCTCGACCTTCCAGGCTCAAGCACCCCTCCCATCTCAGCCTCCTGAGTTGCTGGGACTACAGGTGCCTGCTACCACACCTGGCTAATTTGGTTTAGAAAATAATTTTTTAAATGTAGTGAAGAGACGGTTGAAAATTTAGAGTTACCAGAATCACAACAGATGTCTGTATTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGGGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTTTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGATGACTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGTGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGTCCAGATTTCTCTACTTTTAATGGCACCTTCGGTTCCCTCATAGAAGGTAGAAACACTTTGCTGCTCATATCTTAGAGAACCGTGTTTTAAATATTTCATAACCCCTACTTGCATGCATGCCCTTCAGTGCTAGTAATCATTGTCAATAACATGGATAGTCAAAGTTTCTGGAAATCACAGTATTAGTCATAAAGTTGGACTTTCAGGGAACACTTTGGAGAGAGCCAAACTGTACTTTTCCTAAGTGGCCAAAGTTCAGAAAACATACTGTTAGTAACA
|
GAGACACTCTGCCTGGGTTCTTCCCCCTGAGTGCCAGTGCGCCCTCAATCTCACTTGTCTCAAGCATAGATGCCACCTCAAAGACATGGGGAGAGGAAAAGCCTGAATTGGCTGACAACACATTGATGTGATGGAATCCAAGCTGAACTGGCAAATGAAGTGTTCTACCATTAGGTACAATGGCAACTGAAGAGGGAAATTAAGTTTGTTATTAAAAAATAATGCAGCTAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGAGGCCGAGATGGGAGGATTACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACAAGTTGGTCAACATAGTACAATCCTGTCTCTACAAAAAAATTTAGAAAATAATAATATTGCTATAAGGGCTGAGGATAATGGAGTTATTAATGGGTGTATTAATAACCGTAAAGTCACCGCACTAGCCCTGACTTTTCTTTTCCCCTGGTACATTAATAACTTGAGTTATTAATGTTCTGGAGATGATGGTCGTGATGGTTGCCCAATAATATGAATGTGTTTAACACTACTGAACTGTGCCTTTATAAATCCTGGGATGGTAAATTTTGTTATATTTTACTGCAGTTTTAAGAGTTGGAAGAACAAAACTATGCTATAAGCTTTCTCCACCTGAGGTTGTGGCTTATAAAATTCATACCCCTGATGACAGATAAAAACTGAAGTGGAGGGGCTGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATGACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCATCTTCACTGGAAAAAAAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCTGGGAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCAAAAGCAAACTGAAGTGGAGTTAGGGTGAATAGAGGGTGGGTTCAGGGGAGAGATGGAAAGATTGCTCCGGTAGTGCCGAGAGCACCAGGAGATGGAGGTGGGAAAGTGTGGATGCTGCTATTTGCTTGGCGTCATCCTGGGCAGCACCTCAAAACCAGGCACAAGCCTCTCAGTTACACACACACACACACACACACACACCACCTTTAACATCCTGCAATCACATCTCCCAACCTGAAGGAATTACCTGATGGTTGGAATCTATATCCTTCTCTTAAGCAAAGATTCCCACAAAGTTCAAGGAAGAGAACGTTGGGTAAGAAAATTTTATTTCACAATGTAAAGGGTTATGTGAGACCCAACTGTATTCTATCTGAAGCATTAGAAGCCAACTGTAGTAAATGCATCTTACTTATATTCGATGCTGGCCAGAGGAGCTATTCTGCTTCCTTTAGAAGTTATGCTTTTTATTGTGGCTTGTGGTAACCATGTAACATGCAAGAGCAATGGTTTTCAGGAAGAAACTATTATGCCTTACAGCTTTTGCCCCAAATCACAAGAAAACTTGAACTATGTCATTAAACATCCCATAAATGCTGACAGAAGATAAAGGATATTTATTATATGAAATTGTCTACGCCCTCAGACTACAATTCCTGAATAGTTAGATGGTGACCATGTTCATCCTTCTGGATTAATGAAAACTTGGAAAGCAGTCAAAGCTGCCTGGGCCCTGGCTGGCTGGCTCTCCCTTCAGCCTGCTCCCCCCAGGAGCCCTGAGCATCTCCTTCTGCCATTGCCTGTACAGCTTGGAGGCTTTTCACATCTTGGAGAGCTTGATGTCATAAGTGACCATGTTCAAGTTGTCCCAGGCAAAGAGCTTCTTCTCCAGGGGGTTGTAGTCAATCATGCTGCTGTACTTATAGCGGTTCTTGAATGGGATGGTCAGGGTCTTGCTGATACCTGTGCCTGTGTCATAAGCAAAGTTGACGGTAGCATCTGCTGAGGTGTAGCTGCTGACGGTGTACAAGGTGCCACGGATGATGAAGGCATTGGCGACTGACTGCTTACGGATGTTTGTCTCCCAGGTTTGTTCGAGTTCCAGATTCTCTGGGTTCAGTTTGGAGAGGACAATGGCACCTTTGGCCTCATCGGTGCTGTAAATGACCCAGAGGCCTGCTTCATCCACAGCCAAGTCAATGTCCGTGTAGCCACCCCAAGAATACGGGAACTGTCCGTGGTAGCCAGCTCCAGGGATTTCCTTCTCAGCCTTCACTGTCTCGGTATTCAGCTCATATCTTATGACAGTTCTGGACTCAGCGCCCTGGAAATAGAGGCTCCCCGAGTACACCACAGCACCCGTGCTTTCCAGTGGCCTAGGCAGTATGTGAACCTTAGAAGGGTAGCCCTGCATAAACTGGCTGATGAGGTCATACTCAAAAACCTGGCGGACATCCGTGCCAACTGTGTCGATTCTCCACGTGGTCTCCTGGGTGTAGGGGTAGGTGGGCTTGGGGTCTCGCATCCACACACCATACTTGCCAGTAATTGTTTCTGCTGTTCTCAGCGTGAGAGGCTCTCCTACCCAAACTAGTTCTCCACATCCTGGTAAATTCAGAAAAGAAAACGAAGCACCACTTAATCCATAATCTTTCCAAACACAGACAATGATCATGCGGAAGCTTGGCAGAGCCAGTAGATGTGACAGCCCTGGAGACAAATCGTCTGGGTTTAAAGCTAGGCTCTACCACCCGCTGGCTGTGTGACTTTCAGTAAGTTACTTAGCTCTCTACGCCTCAGTTATCGCATTTGTAAAAGGGGATACTAATAGTGTTTTGGGTAGTAGGGCTGTTGTAAATTTTAAATGTAATTATATATGTTAAGTGCTTGGTATAGAGTAAATATATGGTAAATGCTATATGATCAATCTGTGTTTCATGTTATTGACAATTATTGCTATCACTGAGGGGCATGCATGGGAGTGGGAGCTATAAAATATTTAAAGTACAATTCACTCAGTATCAGTTGTAAGGATGAAAGTTGCACAGAGGGCTTCAACTGCATTTGTAATATTCTACTTAAGCTGGGCAGGGACCCATGGGTGTTCATTGTATTACTTATTGTGACTTTCATGCCTGGTTTATTTCATTACTATAAGGTAGGAGAGAGAAAAATCAACTCATAAGAATAATCTCCATACAACAAAGTTTTTCAAGCCCTGATGAGTCACATATTTCATACATCATTTTAATATAATAAACATGAAAATAATTATTTTTTGAGACAGGGTCTTGCACTGTTACCTAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCACAGTGCACTGCAGCCTCGACCTTCCAGGCTCAAGCACCCCTCCCATCTCAGCCTCCTGAGTTGCTGGGACTACAGGTGCCTGCTACCACACCTGGCTAATTTGGTTTAGAAAATAATTTTTTAAATGTAGTGAAGAGACGGTTGAAAATTTAGAGTTACCAGAATCACAACAGATGTCTGTATTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGGGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTTTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGATGACTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGTGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGTCCAGATTTCTCTACTTTTAATGGCACCTTCGGTTCCCTCATAGAAGGTAGAAACACTTTGCTGCTCATATCTTAGAGAACCGTGTTTTAAATATTTCATAACCCCTACTTGCATGCATGCCCTTCAGTGCTAGTAATCATTGTCAATAACATGGATAGTCAAAGTTTCTGGAAATCACAGTATTAGTCATAAAGTTGGACTTTCAGGGAACACTTTGGAGAGAGCCAAACTGTACTTTTCCTAAGTGGCCAAAGTTCAGAAAACATACTGTTAGTAACA
|
Task1_train_2134
|
Consider a variant on Chromosome 1 in gene MYOC (myocilin). Determine its clinical classification and disease relevance.
|
Pathogenic; Glaucoma of childhood
|
AGTGTTCTACCATTAGGTACAATGGCAACTGAAGAGGGAAATTAAGTTTGTTATTAAAAAATAATGCAGCTAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGAGGCCGAGATGGGAGGATTACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACAAGTTGGTCAACATAGTACAATCCTGTCTCTACAAAAAAATTTAGAAAATAATAATATTGCTATAAGGGCTGAGGATAATGGAGTTATTAATGGGTGTATTAATAACCGTAAAGTCACCGCACTAGCCCTGACTTTTCTTTTCCCCTGGTACATTAATAACTTGAGTTATTAATGTTCTGGAGATGATGGTCGTGATGGTTGCCCAATAATATGAATGTGTTTAACACTACTGAACTGTGCCTTTATAAATCCTGGGATGGTAAATTTTGTTATATTTTACTGCAGTTTTAAGAGTTGGAAGAACAAAACTATGCTATAAGCTTTCTCCACCTGAGGTTGTGGCTTATAAAATTCATACCCCTGATGACAGATAAAAACTGAAGTGGAGGGGCTGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATGACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCATCTTCACTGGAAAAAAAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCTGGGAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCAAAAGCAAACTGAAGTGGAGTTAGGGTGAATAGAGGGTGGGTTCAGGGGAGAGATGGAAAGATTGCTCCGGTAGTGCCGAGAGCACCAGGAGATGGAGGTGGGAAAGTGTGGATGCTGCTATTTGCTTGGCGTCATCCTGGGCAGCACCTCAAAACCAGGCACAAGCCTCTCAGTTACACACACACACACACACACACACACCACCTTTAACATCCTGCAATCACATCTCCCAACCTGAAGGAATTACCTGATGGTTGGAATCTATATCCTTCTCTTAAGCAAAGATTCCCACAAAGTTCAAGGAAGAGAACGTTGGGTAAGAAAATTTTATTTCACAATGTAAAGGGTTATGTGAGACCCAACTGTATTCTATCTGAAGCATTAGAAGCCAACTGTAGTAAATGCATCTTACTTATATTCGATGCTGGCCAGAGGAGCTATTCTGCTTCCTTTAGAAGTTATGCTTTTTATTGTGGCTTGTGGTAACCATGTAACATGCAAGAGCAATGGTTTTCAGGAAGAAACTATTATGCCTTACAGCTTTTGCCCCAAATCACAAGAAAACTTGAACTATGTCATTAAACATCCCATAAATGCTGACAGAAGATAAAGGATATTTATTATATGAAATTGTCTACGCCCTCAGACTACAATTCCTGAATAGTTAGATGGTGACCATGTTCATCCTTCTGGATTAATGAAAACTTGGAAAGCAGTCAAAGCTGCCTGGGCCCTGGCTGGCTGGCTCTCCCTTCAGCCTGCTCCCCCCAGGAGCCCTGAGCATCTCCTTCTGCCATTGCCTGTACAGCTTGGAGGCTTTTCACATCTTGGAGAGCTTGATGTCATAAGTGACCATGTTCAAGTTGTCCCAGGCAAAGAGCTTCTTCTCCAGGGGGTTGTAGTCAATCATGCTGCTGTACTTATAGCGGTTCTTGAATGGGATGGTCAGGGTCTTGCTGATACCTGTGCCTGTGTCATAAGCAAAGTTGACGGTAGCATCTGCTGAGGTGTAGCTGCTGACGGTGTACAAGGTGCCACAGATGATGAAGGCATTGGCGACTGACTGCTTACGGATGTTTGTCTCCCAGGTTTGTTCGAGTTCCAGATTCTCTGGGTTCAGTTTGGAGAGGACAATGGCACCTTTGGCCTCATCGGTGCTGTAAATGACCCAGAGGCCTGCTTCATCCACAGCCAAGTCAATGTCCGTGTAGCCACCCCAAGAATACGGGAACTGTCCGTGGTAGCCAGCTCCAGGGATTTCCTTCTCAGCCTTCACTGTCTCGGTATTCAGCTCATATCTTATGACAGTTCTGGACTCAGCGCCCTGGAAATAGAGGCTCCCCGAGTACACCACAGCACCCGTGCTTTCCAGTGGCCTAGGCAGTATGTGAACCTTAGAAGGGTAGCCCTGCATAAACTGGCTGATGAGGTCATACTCAAAAACCTGGCGGACATCCGTGCCAACTGTGTCGATTCTCCACGTGGTCTCCTGGGTGTAGGGGTAGGTGGGCTTGGGGTCTCGCATCCACACACCATACTTGCCAGTAATTGTTTCTGCTGTTCTCAGCGTGAGAGGCTCTCCTACCCAAACTAGTTCTCCACATCCTGGTAAATTCAGAAAAGAAAACGAAGCACCACTTAATCCATAATCTTTCCAAACACAGACAATGATCATGCGGAAGCTTGGCAGAGCCAGTAGATGTGACAGCCCTGGAGACAAATCGTCTGGGTTTAAAGCTAGGCTCTACCACCCGCTGGCTGTGTGACTTTCAGTAAGTTACTTAGCTCTCTACGCCTCAGTTATCGCATTTGTAAAAGGGGATACTAATAGTGTTTTGGGTAGTAGGGCTGTTGTAAATTTTAAATGTAATTATATATGTTAAGTGCTTGGTATAGAGTAAATATATGGTAAATGCTATATGATCAATCTGTGTTTCATGTTATTGACAATTATTGCTATCACTGAGGGGCATGCATGGGAGTGGGAGCTATAAAATATTTAAAGTACAATTCACTCAGTATCAGTTGTAAGGATGAAAGTTGCACAGAGGGCTTCAACTGCATTTGTAATATTCTACTTAAGCTGGGCAGGGACCCATGGGTGTTCATTGTATTACTTATTGTGACTTTCATGCCTGGTTTATTTCATTACTATAAGGTAGGAGAGAGAAAAATCAACTCATAAGAATAATCTCCATACAACAAAGTTTTTCAAGCCCTGATGAGTCACATATTTCATACATCATTTTAATATAATAAACATGAAAATAATTATTTTTTGAGACAGGGTCTTGCACTGTTACCTAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCACAGTGCACTGCAGCCTCGACCTTCCAGGCTCAAGCACCCCTCCCATCTCAGCCTCCTGAGTTGCTGGGACTACAGGTGCCTGCTACCACACCTGGCTAATTTGGTTTAGAAAATAATTTTTTAAATGTAGTGAAGAGACGGTTGAAAATTTAGAGTTACCAGAATCACAACAGATGTCTGTATTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGGGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTTTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGATGACTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGTGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGTCCAGATTTCTCTACTTTTAATGGCACCTTCGGTTCCCTCATAGAAGGTAGAAACACTTTGCTGCTCATATCTTAGAGAACCGTGTTTTAAATATTTCATAACCCCTACTTGCATGCATGCCCTTCAGTGCTAGTAATCATTGTCAATAACATGGATAGTCAAAGTTTCTGGAAATCACAGTATTAGTCATAAAGTTGGACTTTCAGGGAACACTTTGGAGAGAGCCAAACTGTACTTTTCCTAAGTGGCCAAAGTTCAGAAAACATACTGTTAGTAACAGATTGTGGCTGAGATGGTGCTTGGTGTATACCTGTCCCTAAAATAAAGATATGAAGGCGCTACTGAAAAATGTAACTTCTCAAGTATATCTAATTCTACATGACAATCAAGTGGATGAAATCAACACATCTCTCATCTTGCCCTGTGCAGCCCAGCCC
|
AGTGTTCTACCATTAGGTACAATGGCAACTGAAGAGGGAAATTAAGTTTGTTATTAAAAAATAATGCAGCTAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGAGGCCGAGATGGGAGGATTACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACAAGTTGGTCAACATAGTACAATCCTGTCTCTACAAAAAAATTTAGAAAATAATAATATTGCTATAAGGGCTGAGGATAATGGAGTTATTAATGGGTGTATTAATAACCGTAAAGTCACCGCACTAGCCCTGACTTTTCTTTTCCCCTGGTACATTAATAACTTGAGTTATTAATGTTCTGGAGATGATGGTCGTGATGGTTGCCCAATAATATGAATGTGTTTAACACTACTGAACTGTGCCTTTATAAATCCTGGGATGGTAAATTTTGTTATATTTTACTGCAGTTTTAAGAGTTGGAAGAACAAAACTATGCTATAAGCTTTCTCCACCTGAGGTTGTGGCTTATAAAATTCATACCCCTGATGACAGATAAAAACTGAAGTGGAGGGGCTGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATGACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCATCTTCACTGGAAAAAAAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCTGGGAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCAAAAGCAAACTGAAGTGGAGTTAGGGTGAATAGAGGGTGGGTTCAGGGGAGAGATGGAAAGATTGCTCCGGTAGTGCCGAGAGCACCAGGAGATGGAGGTGGGAAAGTGTGGATGCTGCTATTTGCTTGGCGTCATCCTGGGCAGCACCTCAAAACCAGGCACAAGCCTCTCAGTTACACACACACACACACACACACACACCACCTTTAACATCCTGCAATCACATCTCCCAACCTGAAGGAATTACCTGATGGTTGGAATCTATATCCTTCTCTTAAGCAAAGATTCCCACAAAGTTCAAGGAAGAGAACGTTGGGTAAGAAAATTTTATTTCACAATGTAAAGGGTTATGTGAGACCCAACTGTATTCTATCTGAAGCATTAGAAGCCAACTGTAGTAAATGCATCTTACTTATATTCGATGCTGGCCAGAGGAGCTATTCTGCTTCCTTTAGAAGTTATGCTTTTTATTGTGGCTTGTGGTAACCATGTAACATGCAAGAGCAATGGTTTTCAGGAAGAAACTATTATGCCTTACAGCTTTTGCCCCAAATCACAAGAAAACTTGAACTATGTCATTAAACATCCCATAAATGCTGACAGAAGATAAAGGATATTTATTATATGAAATTGTCTACGCCCTCAGACTACAATTCCTGAATAGTTAGATGGTGACCATGTTCATCCTTCTGGATTAATGAAAACTTGGAAAGCAGTCAAAGCTGCCTGGGCCCTGGCTGGCTGGCTCTCCCTTCAGCCTGCTCCCCCCAGGAGCCCTGAGCATCTCCTTCTGCCATTGCCTGTACAGCTTGGAGGCTTTTCACATCTTGGAGAGCTTGATGTCATAAGTGACCATGTTCAAGTTGTCCCAGGCAAAGAGCTTCTTCTCCAGGGGGTTGTAGTCAATCATGCTGCTGTACTTATAGCGGTTCTTGAATGGGATGGTCAGGGTCTTGCTGATACCTGTGCCTGTGTCATAAGCAAAGTTGACGGTAGCATCTGCTGAGGTGTAGCTGCTGACGGTGTACAAGGTGCCACAGATGATGAAGGCATTGGCGACTGACTGCTTACGGATGTTTGTCTCCCAGGTTTGTTCGAGTTCCAGATTCTCTGGGTTCAGTTTGGAGAGGACAATGGCACCTTTGGCCTCATCGGTGCTGTAAATGACCCAGAGGCCTGCTTCATCCACAGCCAAGGCAATGTCCGTGTAGCCACCCCAAGAATACGGGAACTGTCCGTGGTAGCCAGCTCCAGGGATTTCCTTCTCAGCCTTCACTGTCTCGGTATTCAGCTCATATCTTATGACAGTTCTGGACTCAGCGCCCTGGAAATAGAGGCTCCCCGAGTACACCACAGCACCCGTGCTTTCCAGTGGCCTAGGCAGTATGTGAACCTTAGAAGGGTAGCCCTGCATAAACTGGCTGATGAGGTCATACTCAAAAACCTGGCGGACATCCGTGCCAACTGTGTCGATTCTCCACGTGGTCTCCTGGGTGTAGGGGTAGGTGGGCTTGGGGTCTCGCATCCACACACCATACTTGCCAGTAATTGTTTCTGCTGTTCTCAGCGTGAGAGGCTCTCCTACCCAAACTAGTTCTCCACATCCTGGTAAATTCAGAAAAGAAAACGAAGCACCACTTAATCCATAATCTTTCCAAACACAGACAATGATCATGCGGAAGCTTGGCAGAGCCAGTAGATGTGACAGCCCTGGAGACAAATCGTCTGGGTTTAAAGCTAGGCTCTACCACCCGCTGGCTGTGTGACTTTCAGTAAGTTACTTAGCTCTCTACGCCTCAGTTATCGCATTTGTAAAAGGGGATACTAATAGTGTTTTGGGTAGTAGGGCTGTTGTAAATTTTAAATGTAATTATATATGTTAAGTGCTTGGTATAGAGTAAATATATGGTAAATGCTATATGATCAATCTGTGTTTCATGTTATTGACAATTATTGCTATCACTGAGGGGCATGCATGGGAGTGGGAGCTATAAAATATTTAAAGTACAATTCACTCAGTATCAGTTGTAAGGATGAAAGTTGCACAGAGGGCTTCAACTGCATTTGTAATATTCTACTTAAGCTGGGCAGGGACCCATGGGTGTTCATTGTATTACTTATTGTGACTTTCATGCCTGGTTTATTTCATTACTATAAGGTAGGAGAGAGAAAAATCAACTCATAAGAATAATCTCCATACAACAAAGTTTTTCAAGCCCTGATGAGTCACATATTTCATACATCATTTTAATATAATAAACATGAAAATAATTATTTTTTGAGACAGGGTCTTGCACTGTTACCTAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCACAGTGCACTGCAGCCTCGACCTTCCAGGCTCAAGCACCCCTCCCATCTCAGCCTCCTGAGTTGCTGGGACTACAGGTGCCTGCTACCACACCTGGCTAATTTGGTTTAGAAAATAATTTTTTAAATGTAGTGAAGAGACGGTTGAAAATTTAGAGTTACCAGAATCACAACAGATGTCTGTATTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGGGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTTTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGATGACTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGTGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGTCCAGATTTCTCTACTTTTAATGGCACCTTCGGTTCCCTCATAGAAGGTAGAAACACTTTGCTGCTCATATCTTAGAGAACCGTGTTTTAAATATTTCATAACCCCTACTTGCATGCATGCCCTTCAGTGCTAGTAATCATTGTCAATAACATGGATAGTCAAAGTTTCTGGAAATCACAGTATTAGTCATAAAGTTGGACTTTCAGGGAACACTTTGGAGAGAGCCAAACTGTACTTTTCCTAAGTGGCCAAAGTTCAGAAAACATACTGTTAGTAACAGATTGTGGCTGAGATGGTGCTTGGTGTATACCTGTCCCTAAAATAAAGATATGAAGGCGCTACTGAAAAATGTAACTTCTCAAGTATATCTAATTCTACATGACAATCAAGTGGATGAAATCAACACATCTCTCATCTTGCCCTGTGCAGCCCAGCCC
|
Task1_train_2135
|
This is a variant in MYOC (myocilin), located on Chromosome 1. Is this mutation a likely cause of disease or not?
|
Pathogenic; Glaucoma of childhood
|
CCATTAGGTACAATGGCAACTGAAGAGGGAAATTAAGTTTGTTATTAAAAAATAATGCAGCTAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGAGGCCGAGATGGGAGGATTACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACAAGTTGGTCAACATAGTACAATCCTGTCTCTACAAAAAAATTTAGAAAATAATAATATTGCTATAAGGGCTGAGGATAATGGAGTTATTAATGGGTGTATTAATAACCGTAAAGTCACCGCACTAGCCCTGACTTTTCTTTTCCCCTGGTACATTAATAACTTGAGTTATTAATGTTCTGGAGATGATGGTCGTGATGGTTGCCCAATAATATGAATGTGTTTAACACTACTGAACTGTGCCTTTATAAATCCTGGGATGGTAAATTTTGTTATATTTTACTGCAGTTTTAAGAGTTGGAAGAACAAAACTATGCTATAAGCTTTCTCCACCTGAGGTTGTGGCTTATAAAATTCATACCCCTGATGACAGATAAAAACTGAAGTGGAGGGGCTGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATGACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCATCTTCACTGGAAAAAAAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCTGGGAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCAAAAGCAAACTGAAGTGGAGTTAGGGTGAATAGAGGGTGGGTTCAGGGGAGAGATGGAAAGATTGCTCCGGTAGTGCCGAGAGCACCAGGAGATGGAGGTGGGAAAGTGTGGATGCTGCTATTTGCTTGGCGTCATCCTGGGCAGCACCTCAAAACCAGGCACAAGCCTCTCAGTTACACACACACACACACACACACACACCACCTTTAACATCCTGCAATCACATCTCCCAACCTGAAGGAATTACCTGATGGTTGGAATCTATATCCTTCTCTTAAGCAAAGATTCCCACAAAGTTCAAGGAAGAGAACGTTGGGTAAGAAAATTTTATTTCACAATGTAAAGGGTTATGTGAGACCCAACTGTATTCTATCTGAAGCATTAGAAGCCAACTGTAGTAAATGCATCTTACTTATATTCGATGCTGGCCAGAGGAGCTATTCTGCTTCCTTTAGAAGTTATGCTTTTTATTGTGGCTTGTGGTAACCATGTAACATGCAAGAGCAATGGTTTTCAGGAAGAAACTATTATGCCTTACAGCTTTTGCCCCAAATCACAAGAAAACTTGAACTATGTCATTAAACATCCCATAAATGCTGACAGAAGATAAAGGATATTTATTATATGAAATTGTCTACGCCCTCAGACTACAATTCCTGAATAGTTAGATGGTGACCATGTTCATCCTTCTGGATTAATGAAAACTTGGAAAGCAGTCAAAGCTGCCTGGGCCCTGGCTGGCTGGCTCTCCCTTCAGCCTGCTCCCCCCAGGAGCCCTGAGCATCTCCTTCTGCCATTGCCTGTACAGCTTGGAGGCTTTTCACATCTTGGAGAGCTTGATGTCATAAGTGACCATGTTCAAGTTGTCCCAGGCAAAGAGCTTCTTCTCCAGGGGGTTGTAGTCAATCATGCTGCTGTACTTATAGCGGTTCTTGAATGGGATGGTCAGGGTCTTGCTGATACCTGTGCCTGTGTCATAAGCAAAGTTGACGGTAGCATCTGCTGAGGTGTAGCTGCTGACGGTGTACAAGGTGCCACAGATGATGAAGGCATTGGCGACTGACTGCTTACGGATGTTTGTCTCCCAGGTTTGTTCGAGTTCCAGATTCTCTGGGTTCAGTTTGGAGAGGACAATGGCACCTTTGGCCTCATCGGTGCTGTAAATGACCCAGAGGCCTGCTTCATCCACAGCCAAGTCAATGTCCGTGTAGCCACCCCAAGAATACGGGAACTGTCCGTGGTAGCCAGCTCCAGGGATTTCCTTCTCAGCCTTCACTGTCTCGGTATTCAGCTCATATCTTATGACAGTTCTGGACTCAGCGCCCTGGAAATAGAGGCTCCCCGAGTACACCACAGCACCCGTGCTTTCCAGTGGCCTAGGCAGTATGTGAACCTTAGAAGGGTAGCCCTGCATAAACTGGCTGATGAGGTCATACTCAAAAACCTGGCGGACATCCGTGCCAACTGTGTCGATTCTCCACGTGGTCTCCTGGGTGTAGGGGTAGGTGGGCTTGGGGTCTCGCATCCACACACCATACTTGCCAGTAATTGTTTCTGCTGTTCTCAGCGTGAGAGGCTCTCCTACCCAAACTAGTTCTCCACATCCTGGTAAATTCAGAAAAGAAAACGAAGCACCACTTAATCCATAATCTTTCCAAACACAGACAATGATCATGCGGAAGCTTGGCAGAGCCAGTAGATGTGACAGCCCTGGAGACAAATCGTCTGGGTTTAAAGCTAGGCTCTACCACCCGCTGGCTGTGTGACTTTCAGTAAGTTACTTAGCTCTCTACGCCTCAGTTATCGCATTTGTAAAAGGGGATACTAATAGTGTTTTGGGTAGTAGGGCTGTTGTAAATTTTAAATGTAATTATATATGTTAAGTGCTTGGTATAGAGTAAATATATGGTAAATGCTATATGATCAATCTGTGTTTCATGTTATTGACAATTATTGCTATCACTGAGGGGCATGCATGGGAGTGGGAGCTATAAAATATTTAAAGTACAATTCACTCAGTATCAGTTGTAAGGATGAAAGTTGCACAGAGGGCTTCAACTGCATTTGTAATATTCTACTTAAGCTGGGCAGGGACCCATGGGTGTTCATTGTATTACTTATTGTGACTTTCATGCCTGGTTTATTTCATTACTATAAGGTAGGAGAGAGAAAAATCAACTCATAAGAATAATCTCCATACAACAAAGTTTTTCAAGCCCTGATGAGTCACATATTTCATACATCATTTTAATATAATAAACATGAAAATAATTATTTTTTGAGACAGGGTCTTGCACTGTTACCTAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCACAGTGCACTGCAGCCTCGACCTTCCAGGCTCAAGCACCCCTCCCATCTCAGCCTCCTGAGTTGCTGGGACTACAGGTGCCTGCTACCACACCTGGCTAATTTGGTTTAGAAAATAATTTTTTAAATGTAGTGAAGAGACGGTTGAAAATTTAGAGTTACCAGAATCACAACAGATGTCTGTATTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGGGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTTTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGATGACTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGTGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGTCCAGATTTCTCTACTTTTAATGGCACCTTCGGTTCCCTCATAGAAGGTAGAAACACTTTGCTGCTCATATCTTAGAGAACCGTGTTTTAAATATTTCATAACCCCTACTTGCATGCATGCCCTTCAGTGCTAGTAATCATTGTCAATAACATGGATAGTCAAAGTTTCTGGAAATCACAGTATTAGTCATAAAGTTGGACTTTCAGGGAACACTTTGGAGAGAGCCAAACTGTACTTTTCCTAAGTGGCCAAAGTTCAGAAAACATACTGTTAGTAACAGATTGTGGCTGAGATGGTGCTTGGTGTATACCTGTCCCTAAAATAAAGATATGAAGGCGCTACTGAAAAATGTAACTTCTCAAGTATATCTAATTCTACATGACAATCAAGTGGATGAAATCAACACATCTCTCATCTTGCCCTGTGCAGCCCAGCCCAGCCTCCCA
|
CCATTAGGTACAATGGCAACTGAAGAGGGAAATTAAGTTTGTTATTAAAAAATAATGCAGCTAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGAGGCCGAGATGGGAGGATTACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACAAGTTGGTCAACATAGTACAATCCTGTCTCTACAAAAAAATTTAGAAAATAATAATATTGCTATAAGGGCTGAGGATAATGGAGTTATTAATGGGTGTATTAATAACCGTAAAGTCACCGCACTAGCCCTGACTTTTCTTTTCCCCTGGTACATTAATAACTTGAGTTATTAATGTTCTGGAGATGATGGTCGTGATGGTTGCCCAATAATATGAATGTGTTTAACACTACTGAACTGTGCCTTTATAAATCCTGGGATGGTAAATTTTGTTATATTTTACTGCAGTTTTAAGAGTTGGAAGAACAAAACTATGCTATAAGCTTTCTCCACCTGAGGTTGTGGCTTATAAAATTCATACCCCTGATGACAGATAAAAACTGAAGTGGAGGGGCTGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATGACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCATCTTCACTGGAAAAAAAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCTGGGAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCAAAAGCAAACTGAAGTGGAGTTAGGGTGAATAGAGGGTGGGTTCAGGGGAGAGATGGAAAGATTGCTCCGGTAGTGCCGAGAGCACCAGGAGATGGAGGTGGGAAAGTGTGGATGCTGCTATTTGCTTGGCGTCATCCTGGGCAGCACCTCAAAACCAGGCACAAGCCTCTCAGTTACACACACACACACACACACACACACCACCTTTAACATCCTGCAATCACATCTCCCAACCTGAAGGAATTACCTGATGGTTGGAATCTATATCCTTCTCTTAAGCAAAGATTCCCACAAAGTTCAAGGAAGAGAACGTTGGGTAAGAAAATTTTATTTCACAATGTAAAGGGTTATGTGAGACCCAACTGTATTCTATCTGAAGCATTAGAAGCCAACTGTAGTAAATGCATCTTACTTATATTCGATGCTGGCCAGAGGAGCTATTCTGCTTCCTTTAGAAGTTATGCTTTTTATTGTGGCTTGTGGTAACCATGTAACATGCAAGAGCAATGGTTTTCAGGAAGAAACTATTATGCCTTACAGCTTTTGCCCCAAATCACAAGAAAACTTGAACTATGTCATTAAACATCCCATAAATGCTGACAGAAGATAAAGGATATTTATTATATGAAATTGTCTACGCCCTCAGACTACAATTCCTGAATAGTTAGATGGTGACCATGTTCATCCTTCTGGATTAATGAAAACTTGGAAAGCAGTCAAAGCTGCCTGGGCCCTGGCTGGCTGGCTCTCCCTTCAGCCTGCTCCCCCCAGGAGCCCTGAGCATCTCCTTCTGCCATTGCCTGTACAGCTTGGAGGCTTTTCACATCTTGGAGAGCTTGATGTCATAAGTGACCATGTTCAAGTTGTCCCAGGCAAAGAGCTTCTTCTCCAGGGGGTTGTAGTCAATCATGCTGCTGTACTTATAGCGGTTCTTGAATGGGATGGTCAGGGTCTTGCTGATACCTGTGCCTGTGTCATAAGCAAAGTTGACGGTAGCATCTGCTGAGGTGTAGCTGCTGACGGTGTACAAGGTGCCACAGATGATGAAGGCATTGGCGACTGACTGCTTACGGATGTTTGTCTCCCAGGTTTGTTCGAGTTCCAGATTCTCTGGGTTCAGTTTGGAGAGGACAATGGCACCTTTGGCCTCATCGGTGCTGTAAATGACCCAGAGGCCTGCTTCATCCACAGCCAAGTCAATGTCCATGTAGCCACCCCAAGAATACGGGAACTGTCCGTGGTAGCCAGCTCCAGGGATTTCCTTCTCAGCCTTCACTGTCTCGGTATTCAGCTCATATCTTATGACAGTTCTGGACTCAGCGCCCTGGAAATAGAGGCTCCCCGAGTACACCACAGCACCCGTGCTTTCCAGTGGCCTAGGCAGTATGTGAACCTTAGAAGGGTAGCCCTGCATAAACTGGCTGATGAGGTCATACTCAAAAACCTGGCGGACATCCGTGCCAACTGTGTCGATTCTCCACGTGGTCTCCTGGGTGTAGGGGTAGGTGGGCTTGGGGTCTCGCATCCACACACCATACTTGCCAGTAATTGTTTCTGCTGTTCTCAGCGTGAGAGGCTCTCCTACCCAAACTAGTTCTCCACATCCTGGTAAATTCAGAAAAGAAAACGAAGCACCACTTAATCCATAATCTTTCCAAACACAGACAATGATCATGCGGAAGCTTGGCAGAGCCAGTAGATGTGACAGCCCTGGAGACAAATCGTCTGGGTTTAAAGCTAGGCTCTACCACCCGCTGGCTGTGTGACTTTCAGTAAGTTACTTAGCTCTCTACGCCTCAGTTATCGCATTTGTAAAAGGGGATACTAATAGTGTTTTGGGTAGTAGGGCTGTTGTAAATTTTAAATGTAATTATATATGTTAAGTGCTTGGTATAGAGTAAATATATGGTAAATGCTATATGATCAATCTGTGTTTCATGTTATTGACAATTATTGCTATCACTGAGGGGCATGCATGGGAGTGGGAGCTATAAAATATTTAAAGTACAATTCACTCAGTATCAGTTGTAAGGATGAAAGTTGCACAGAGGGCTTCAACTGCATTTGTAATATTCTACTTAAGCTGGGCAGGGACCCATGGGTGTTCATTGTATTACTTATTGTGACTTTCATGCCTGGTTTATTTCATTACTATAAGGTAGGAGAGAGAAAAATCAACTCATAAGAATAATCTCCATACAACAAAGTTTTTCAAGCCCTGATGAGTCACATATTTCATACATCATTTTAATATAATAAACATGAAAATAATTATTTTTTGAGACAGGGTCTTGCACTGTTACCTAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCACAGTGCACTGCAGCCTCGACCTTCCAGGCTCAAGCACCCCTCCCATCTCAGCCTCCTGAGTTGCTGGGACTACAGGTGCCTGCTACCACACCTGGCTAATTTGGTTTAGAAAATAATTTTTTAAATGTAGTGAAGAGACGGTTGAAAATTTAGAGTTACCAGAATCACAACAGATGTCTGTATTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGGGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTTTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGATGACTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGTGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGTCCAGATTTCTCTACTTTTAATGGCACCTTCGGTTCCCTCATAGAAGGTAGAAACACTTTGCTGCTCATATCTTAGAGAACCGTGTTTTAAATATTTCATAACCCCTACTTGCATGCATGCCCTTCAGTGCTAGTAATCATTGTCAATAACATGGATAGTCAAAGTTTCTGGAAATCACAGTATTAGTCATAAAGTTGGACTTTCAGGGAACACTTTGGAGAGAGCCAAACTGTACTTTTCCTAAGTGGCCAAAGTTCAGAAAACATACTGTTAGTAACAGATTGTGGCTGAGATGGTGCTTGGTGTATACCTGTCCCTAAAATAAAGATATGAAGGCGCTACTGAAAAATGTAACTTCTCAAGTATATCTAATTCTACATGACAATCAAGTGGATGAAATCAACACATCTCTCATCTTGCCCTGTGCAGCCCAGCCCAGCCTCCCA
|
Task1_train_2136
|
Gene MYOC (myocilin) on Chromosome 1 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
|
Pathogenic; Glaucoma of childhood
|
CTGAAGAGGGAAATTAAGTTTGTTATTAAAAAATAATGCAGCTAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGAGGCCGAGATGGGAGGATTACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACAAGTTGGTCAACATAGTACAATCCTGTCTCTACAAAAAAATTTAGAAAATAATAATATTGCTATAAGGGCTGAGGATAATGGAGTTATTAATGGGTGTATTAATAACCGTAAAGTCACCGCACTAGCCCTGACTTTTCTTTTCCCCTGGTACATTAATAACTTGAGTTATTAATGTTCTGGAGATGATGGTCGTGATGGTTGCCCAATAATATGAATGTGTTTAACACTACTGAACTGTGCCTTTATAAATCCTGGGATGGTAAATTTTGTTATATTTTACTGCAGTTTTAAGAGTTGGAAGAACAAAACTATGCTATAAGCTTTCTCCACCTGAGGTTGTGGCTTATAAAATTCATACCCCTGATGACAGATAAAAACTGAAGTGGAGGGGCTGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATGACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCATCTTCACTGGAAAAAAAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCTGGGAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCAAAAGCAAACTGAAGTGGAGTTAGGGTGAATAGAGGGTGGGTTCAGGGGAGAGATGGAAAGATTGCTCCGGTAGTGCCGAGAGCACCAGGAGATGGAGGTGGGAAAGTGTGGATGCTGCTATTTGCTTGGCGTCATCCTGGGCAGCACCTCAAAACCAGGCACAAGCCTCTCAGTTACACACACACACACACACACACACACCACCTTTAACATCCTGCAATCACATCTCCCAACCTGAAGGAATTACCTGATGGTTGGAATCTATATCCTTCTCTTAAGCAAAGATTCCCACAAAGTTCAAGGAAGAGAACGTTGGGTAAGAAAATTTTATTTCACAATGTAAAGGGTTATGTGAGACCCAACTGTATTCTATCTGAAGCATTAGAAGCCAACTGTAGTAAATGCATCTTACTTATATTCGATGCTGGCCAGAGGAGCTATTCTGCTTCCTTTAGAAGTTATGCTTTTTATTGTGGCTTGTGGTAACCATGTAACATGCAAGAGCAATGGTTTTCAGGAAGAAACTATTATGCCTTACAGCTTTTGCCCCAAATCACAAGAAAACTTGAACTATGTCATTAAACATCCCATAAATGCTGACAGAAGATAAAGGATATTTATTATATGAAATTGTCTACGCCCTCAGACTACAATTCCTGAATAGTTAGATGGTGACCATGTTCATCCTTCTGGATTAATGAAAACTTGGAAAGCAGTCAAAGCTGCCTGGGCCCTGGCTGGCTGGCTCTCCCTTCAGCCTGCTCCCCCCAGGAGCCCTGAGCATCTCCTTCTGCCATTGCCTGTACAGCTTGGAGGCTTTTCACATCTTGGAGAGCTTGATGTCATAAGTGACCATGTTCAAGTTGTCCCAGGCAAAGAGCTTCTTCTCCAGGGGGTTGTAGTCAATCATGCTGCTGTACTTATAGCGGTTCTTGAATGGGATGGTCAGGGTCTTGCTGATACCTGTGCCTGTGTCATAAGCAAAGTTGACGGTAGCATCTGCTGAGGTGTAGCTGCTGACGGTGTACAAGGTGCCACAGATGATGAAGGCATTGGCGACTGACTGCTTACGGATGTTTGTCTCCCAGGTTTGTTCGAGTTCCAGATTCTCTGGGTTCAGTTTGGAGAGGACAATGGCACCTTTGGCCTCATCGGTGCTGTAAATGACCCAGAGGCCTGCTTCATCCACAGCCAAGTCAATGTCCGTGTAGCCACCCCAAGAATACGGGAACTGTCCGTGGTAGCCAGCTCCAGGGATTTCCTTCTCAGCCTTCACTGTCTCGGTATTCAGCTCATATCTTATGACAGTTCTGGACTCAGCGCCCTGGAAATAGAGGCTCCCCGAGTACACCACAGCACCCGTGCTTTCCAGTGGCCTAGGCAGTATGTGAACCTTAGAAGGGTAGCCCTGCATAAACTGGCTGATGAGGTCATACTCAAAAACCTGGCGGACATCCGTGCCAACTGTGTCGATTCTCCACGTGGTCTCCTGGGTGTAGGGGTAGGTGGGCTTGGGGTCTCGCATCCACACACCATACTTGCCAGTAATTGTTTCTGCTGTTCTCAGCGTGAGAGGCTCTCCTACCCAAACTAGTTCTCCACATCCTGGTAAATTCAGAAAAGAAAACGAAGCACCACTTAATCCATAATCTTTCCAAACACAGACAATGATCATGCGGAAGCTTGGCAGAGCCAGTAGATGTGACAGCCCTGGAGACAAATCGTCTGGGTTTAAAGCTAGGCTCTACCACCCGCTGGCTGTGTGACTTTCAGTAAGTTACTTAGCTCTCTACGCCTCAGTTATCGCATTTGTAAAAGGGGATACTAATAGTGTTTTGGGTAGTAGGGCTGTTGTAAATTTTAAATGTAATTATATATGTTAAGTGCTTGGTATAGAGTAAATATATGGTAAATGCTATATGATCAATCTGTGTTTCATGTTATTGACAATTATTGCTATCACTGAGGGGCATGCATGGGAGTGGGAGCTATAAAATATTTAAAGTACAATTCACTCAGTATCAGTTGTAAGGATGAAAGTTGCACAGAGGGCTTCAACTGCATTTGTAATATTCTACTTAAGCTGGGCAGGGACCCATGGGTGTTCATTGTATTACTTATTGTGACTTTCATGCCTGGTTTATTTCATTACTATAAGGTAGGAGAGAGAAAAATCAACTCATAAGAATAATCTCCATACAACAAAGTTTTTCAAGCCCTGATGAGTCACATATTTCATACATCATTTTAATATAATAAACATGAAAATAATTATTTTTTGAGACAGGGTCTTGCACTGTTACCTAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCACAGTGCACTGCAGCCTCGACCTTCCAGGCTCAAGCACCCCTCCCATCTCAGCCTCCTGAGTTGCTGGGACTACAGGTGCCTGCTACCACACCTGGCTAATTTGGTTTAGAAAATAATTTTTTAAATGTAGTGAAGAGACGGTTGAAAATTTAGAGTTACCAGAATCACAACAGATGTCTGTATTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGGGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTTTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGATGACTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGTGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGTCCAGATTTCTCTACTTTTAATGGCACCTTCGGTTCCCTCATAGAAGGTAGAAACACTTTGCTGCTCATATCTTAGAGAACCGTGTTTTAAATATTTCATAACCCCTACTTGCATGCATGCCCTTCAGTGCTAGTAATCATTGTCAATAACATGGATAGTCAAAGTTTCTGGAAATCACAGTATTAGTCATAAAGTTGGACTTTCAGGGAACACTTTGGAGAGAGCCAAACTGTACTTTTCCTAAGTGGCCAAAGTTCAGAAAACATACTGTTAGTAACAGATTGTGGCTGAGATGGTGCTTGGTGTATACCTGTCCCTAAAATAAAGATATGAAGGCGCTACTGAAAAATGTAACTTCTCAAGTATATCTAATTCTACATGACAATCAAGTGGATGAAATCAACACATCTCTCATCTTGCCCTGTGCAGCCCAGCCCAGCCTCCCAAGTGTGGGTGATAGGATAG
|
CTGAAGAGGGAAATTAAGTTTGTTATTAAAAAATAATGCAGCTAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGAGGCCGAGATGGGAGGATTACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACAAGTTGGTCAACATAGTACAATCCTGTCTCTACAAAAAAATTTAGAAAATAATAATATTGCTATAAGGGCTGAGGATAATGGAGTTATTAATGGGTGTATTAATAACCGTAAAGTCACCGCACTAGCCCTGACTTTTCTTTTCCCCTGGTACATTAATAACTTGAGTTATTAATGTTCTGGAGATGATGGTCGTGATGGTTGCCCAATAATATGAATGTGTTTAACACTACTGAACTGTGCCTTTATAAATCCTGGGATGGTAAATTTTGTTATATTTTACTGCAGTTTTAAGAGTTGGAAGAACAAAACTATGCTATAAGCTTTCTCCACCTGAGGTTGTGGCTTATAAAATTCATACCCCTGATGACAGATAAAAACTGAAGTGGAGGGGCTGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATGACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCATCTTCACTGGAAAAAAAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCTGGGAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCAAAAGCAAACTGAAGTGGAGTTAGGGTGAATAGAGGGTGGGTTCAGGGGAGAGATGGAAAGATTGCTCCGGTAGTGCCGAGAGCACCAGGAGATGGAGGTGGGAAAGTGTGGATGCTGCTATTTGCTTGGCGTCATCCTGGGCAGCACCTCAAAACCAGGCACAAGCCTCTCAGTTACACACACACACACACACACACACACCACCTTTAACATCCTGCAATCACATCTCCCAACCTGAAGGAATTACCTGATGGTTGGAATCTATATCCTTCTCTTAAGCAAAGATTCCCACAAAGTTCAAGGAAGAGAACGTTGGGTAAGAAAATTTTATTTCACAATGTAAAGGGTTATGTGAGACCCAACTGTATTCTATCTGAAGCATTAGAAGCCAACTGTAGTAAATGCATCTTACTTATATTCGATGCTGGCCAGAGGAGCTATTCTGCTTCCTTTAGAAGTTATGCTTTTTATTGTGGCTTGTGGTAACCATGTAACATGCAAGAGCAATGGTTTTCAGGAAGAAACTATTATGCCTTACAGCTTTTGCCCCAAATCACAAGAAAACTTGAACTATGTCATTAAACATCCCATAAATGCTGACAGAAGATAAAGGATATTTATTATATGAAATTGTCTACGCCCTCAGACTACAATTCCTGAATAGTTAGATGGTGACCATGTTCATCCTTCTGGATTAATGAAAACTTGGAAAGCAGTCAAAGCTGCCTGGGCCCTGGCTGGCTGGCTCTCCCTTCAGCCTGCTCCCCCCAGGAGCCCTGAGCATCTCCTTCTGCCATTGCCTGTACAGCTTGGAGGCTTTTCACATCTTGGAGAGCTTGATGTCATAAGTGACCATGTTCAAGTTGTCCCAGGCAAAGAGCTTCTTCTCCAGGGGGTTGTAGTCAATCATGCTGCTGTACTTATAGCGGTTCTTGAATGGGATGGTCAGGGTCTTGCTGATACCTGTGCCTGTGTCATAAGCAAAGTTGACGGTAGCATCTGCTGAGGTGTAGCTGCTGACGGTGTACAAGGTGCCACAGATGATGAAGGCATTGGCGACTGACTGCTTACGGATGTTTGTCTCCCAGGTTTGTTCGAGTTCCAGATTCTCTGGGTTCAGTTTGGAGAGGACAATGGCACCTTTGGCCTCATCGGTGCTGTAAATGACCCAGAGGCCTGCTTCATCCACAGCCAAGTCAATGTCCGTGTAGCCACCCCAAGAATGCGGGAACTGTCCGTGGTAGCCAGCTCCAGGGATTTCCTTCTCAGCCTTCACTGTCTCGGTATTCAGCTCATATCTTATGACAGTTCTGGACTCAGCGCCCTGGAAATAGAGGCTCCCCGAGTACACCACAGCACCCGTGCTTTCCAGTGGCCTAGGCAGTATGTGAACCTTAGAAGGGTAGCCCTGCATAAACTGGCTGATGAGGTCATACTCAAAAACCTGGCGGACATCCGTGCCAACTGTGTCGATTCTCCACGTGGTCTCCTGGGTGTAGGGGTAGGTGGGCTTGGGGTCTCGCATCCACACACCATACTTGCCAGTAATTGTTTCTGCTGTTCTCAGCGTGAGAGGCTCTCCTACCCAAACTAGTTCTCCACATCCTGGTAAATTCAGAAAAGAAAACGAAGCACCACTTAATCCATAATCTTTCCAAACACAGACAATGATCATGCGGAAGCTTGGCAGAGCCAGTAGATGTGACAGCCCTGGAGACAAATCGTCTGGGTTTAAAGCTAGGCTCTACCACCCGCTGGCTGTGTGACTTTCAGTAAGTTACTTAGCTCTCTACGCCTCAGTTATCGCATTTGTAAAAGGGGATACTAATAGTGTTTTGGGTAGTAGGGCTGTTGTAAATTTTAAATGTAATTATATATGTTAAGTGCTTGGTATAGAGTAAATATATGGTAAATGCTATATGATCAATCTGTGTTTCATGTTATTGACAATTATTGCTATCACTGAGGGGCATGCATGGGAGTGGGAGCTATAAAATATTTAAAGTACAATTCACTCAGTATCAGTTGTAAGGATGAAAGTTGCACAGAGGGCTTCAACTGCATTTGTAATATTCTACTTAAGCTGGGCAGGGACCCATGGGTGTTCATTGTATTACTTATTGTGACTTTCATGCCTGGTTTATTTCATTACTATAAGGTAGGAGAGAGAAAAATCAACTCATAAGAATAATCTCCATACAACAAAGTTTTTCAAGCCCTGATGAGTCACATATTTCATACATCATTTTAATATAATAAACATGAAAATAATTATTTTTTGAGACAGGGTCTTGCACTGTTACCTAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCACAGTGCACTGCAGCCTCGACCTTCCAGGCTCAAGCACCCCTCCCATCTCAGCCTCCTGAGTTGCTGGGACTACAGGTGCCTGCTACCACACCTGGCTAATTTGGTTTAGAAAATAATTTTTTAAATGTAGTGAAGAGACGGTTGAAAATTTAGAGTTACCAGAATCACAACAGATGTCTGTATTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGGGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTTTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGATGACTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGTGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGTCCAGATTTCTCTACTTTTAATGGCACCTTCGGTTCCCTCATAGAAGGTAGAAACACTTTGCTGCTCATATCTTAGAGAACCGTGTTTTAAATATTTCATAACCCCTACTTGCATGCATGCCCTTCAGTGCTAGTAATCATTGTCAATAACATGGATAGTCAAAGTTTCTGGAAATCACAGTATTAGTCATAAAGTTGGACTTTCAGGGAACACTTTGGAGAGAGCCAAACTGTACTTTTCCTAAGTGGCCAAAGTTCAGAAAACATACTGTTAGTAACAGATTGTGGCTGAGATGGTGCTTGGTGTATACCTGTCCCTAAAATAAAGATATGAAGGCGCTACTGAAAAATGTAACTTCTCAAGTATATCTAATTCTACATGACAATCAAGTGGATGAAATCAACACATCTCTCATCTTGCCCTGTGCAGCCCAGCCCAGCCTCCCAAGTGTGGGTGATAGGATAG
|
Task1_train_2137
|
Here is a variant affecting MYOC (myocilin) on Chromosome 1. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
|
Pathogenic; Glaucoma of childhood
|
GAAGAGGGAAATTAAGTTTGTTATTAAAAAATAATGCAGCTAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGAGGCCGAGATGGGAGGATTACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACAAGTTGGTCAACATAGTACAATCCTGTCTCTACAAAAAAATTTAGAAAATAATAATATTGCTATAAGGGCTGAGGATAATGGAGTTATTAATGGGTGTATTAATAACCGTAAAGTCACCGCACTAGCCCTGACTTTTCTTTTCCCCTGGTACATTAATAACTTGAGTTATTAATGTTCTGGAGATGATGGTCGTGATGGTTGCCCAATAATATGAATGTGTTTAACACTACTGAACTGTGCCTTTATAAATCCTGGGATGGTAAATTTTGTTATATTTTACTGCAGTTTTAAGAGTTGGAAGAACAAAACTATGCTATAAGCTTTCTCCACCTGAGGTTGTGGCTTATAAAATTCATACCCCTGATGACAGATAAAAACTGAAGTGGAGGGGCTGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATGACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCATCTTCACTGGAAAAAAAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCTGGGAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCAAAAGCAAACTGAAGTGGAGTTAGGGTGAATAGAGGGTGGGTTCAGGGGAGAGATGGAAAGATTGCTCCGGTAGTGCCGAGAGCACCAGGAGATGGAGGTGGGAAAGTGTGGATGCTGCTATTTGCTTGGCGTCATCCTGGGCAGCACCTCAAAACCAGGCACAAGCCTCTCAGTTACACACACACACACACACACACACACCACCTTTAACATCCTGCAATCACATCTCCCAACCTGAAGGAATTACCTGATGGTTGGAATCTATATCCTTCTCTTAAGCAAAGATTCCCACAAAGTTCAAGGAAGAGAACGTTGGGTAAGAAAATTTTATTTCACAATGTAAAGGGTTATGTGAGACCCAACTGTATTCTATCTGAAGCATTAGAAGCCAACTGTAGTAAATGCATCTTACTTATATTCGATGCTGGCCAGAGGAGCTATTCTGCTTCCTTTAGAAGTTATGCTTTTTATTGTGGCTTGTGGTAACCATGTAACATGCAAGAGCAATGGTTTTCAGGAAGAAACTATTATGCCTTACAGCTTTTGCCCCAAATCACAAGAAAACTTGAACTATGTCATTAAACATCCCATAAATGCTGACAGAAGATAAAGGATATTTATTATATGAAATTGTCTACGCCCTCAGACTACAATTCCTGAATAGTTAGATGGTGACCATGTTCATCCTTCTGGATTAATGAAAACTTGGAAAGCAGTCAAAGCTGCCTGGGCCCTGGCTGGCTGGCTCTCCCTTCAGCCTGCTCCCCCCAGGAGCCCTGAGCATCTCCTTCTGCCATTGCCTGTACAGCTTGGAGGCTTTTCACATCTTGGAGAGCTTGATGTCATAAGTGACCATGTTCAAGTTGTCCCAGGCAAAGAGCTTCTTCTCCAGGGGGTTGTAGTCAATCATGCTGCTGTACTTATAGCGGTTCTTGAATGGGATGGTCAGGGTCTTGCTGATACCTGTGCCTGTGTCATAAGCAAAGTTGACGGTAGCATCTGCTGAGGTGTAGCTGCTGACGGTGTACAAGGTGCCACAGATGATGAAGGCATTGGCGACTGACTGCTTACGGATGTTTGTCTCCCAGGTTTGTTCGAGTTCCAGATTCTCTGGGTTCAGTTTGGAGAGGACAATGGCACCTTTGGCCTCATCGGTGCTGTAAATGACCCAGAGGCCTGCTTCATCCACAGCCAAGTCAATGTCCGTGTAGCCACCCCAAGAATACGGGAACTGTCCGTGGTAGCCAGCTCCAGGGATTTCCTTCTCAGCCTTCACTGTCTCGGTATTCAGCTCATATCTTATGACAGTTCTGGACTCAGCGCCCTGGAAATAGAGGCTCCCCGAGTACACCACAGCACCCGTGCTTTCCAGTGGCCTAGGCAGTATGTGAACCTTAGAAGGGTAGCCCTGCATAAACTGGCTGATGAGGTCATACTCAAAAACCTGGCGGACATCCGTGCCAACTGTGTCGATTCTCCACGTGGTCTCCTGGGTGTAGGGGTAGGTGGGCTTGGGGTCTCGCATCCACACACCATACTTGCCAGTAATTGTTTCTGCTGTTCTCAGCGTGAGAGGCTCTCCTACCCAAACTAGTTCTCCACATCCTGGTAAATTCAGAAAAGAAAACGAAGCACCACTTAATCCATAATCTTTCCAAACACAGACAATGATCATGCGGAAGCTTGGCAGAGCCAGTAGATGTGACAGCCCTGGAGACAAATCGTCTGGGTTTAAAGCTAGGCTCTACCACCCGCTGGCTGTGTGACTTTCAGTAAGTTACTTAGCTCTCTACGCCTCAGTTATCGCATTTGTAAAAGGGGATACTAATAGTGTTTTGGGTAGTAGGGCTGTTGTAAATTTTAAATGTAATTATATATGTTAAGTGCTTGGTATAGAGTAAATATATGGTAAATGCTATATGATCAATCTGTGTTTCATGTTATTGACAATTATTGCTATCACTGAGGGGCATGCATGGGAGTGGGAGCTATAAAATATTTAAAGTACAATTCACTCAGTATCAGTTGTAAGGATGAAAGTTGCACAGAGGGCTTCAACTGCATTTGTAATATTCTACTTAAGCTGGGCAGGGACCCATGGGTGTTCATTGTATTACTTATTGTGACTTTCATGCCTGGTTTATTTCATTACTATAAGGTAGGAGAGAGAAAAATCAACTCATAAGAATAATCTCCATACAACAAAGTTTTTCAAGCCCTGATGAGTCACATATTTCATACATCATTTTAATATAATAAACATGAAAATAATTATTTTTTGAGACAGGGTCTTGCACTGTTACCTAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCACAGTGCACTGCAGCCTCGACCTTCCAGGCTCAAGCACCCCTCCCATCTCAGCCTCCTGAGTTGCTGGGACTACAGGTGCCTGCTACCACACCTGGCTAATTTGGTTTAGAAAATAATTTTTTAAATGTAGTGAAGAGACGGTTGAAAATTTAGAGTTACCAGAATCACAACAGATGTCTGTATTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGGGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTTTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGATGACTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGTGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGTCCAGATTTCTCTACTTTTAATGGCACCTTCGGTTCCCTCATAGAAGGTAGAAACACTTTGCTGCTCATATCTTAGAGAACCGTGTTTTAAATATTTCATAACCCCTACTTGCATGCATGCCCTTCAGTGCTAGTAATCATTGTCAATAACATGGATAGTCAAAGTTTCTGGAAATCACAGTATTAGTCATAAAGTTGGACTTTCAGGGAACACTTTGGAGAGAGCCAAACTGTACTTTTCCTAAGTGGCCAAAGTTCAGAAAACATACTGTTAGTAACAGATTGTGGCTGAGATGGTGCTTGGTGTATACCTGTCCCTAAAATAAAGATATGAAGGCGCTACTGAAAAATGTAACTTCTCAAGTATATCTAATTCTACATGACAATCAAGTGGATGAAATCAACACATCTCTCATCTTGCCCTGTGCAGCCCAGCCCAGCCTCCCAAGTGTGGGTGATAGGATAGAG
|
GAAGAGGGAAATTAAGTTTGTTATTAAAAAATAATGCAGCTAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGAGGCCGAGATGGGAGGATTACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACAAGTTGGTCAACATAGTACAATCCTGTCTCTACAAAAAAATTTAGAAAATAATAATATTGCTATAAGGGCTGAGGATAATGGAGTTATTAATGGGTGTATTAATAACCGTAAAGTCACCGCACTAGCCCTGACTTTTCTTTTCCCCTGGTACATTAATAACTTGAGTTATTAATGTTCTGGAGATGATGGTCGTGATGGTTGCCCAATAATATGAATGTGTTTAACACTACTGAACTGTGCCTTTATAAATCCTGGGATGGTAAATTTTGTTATATTTTACTGCAGTTTTAAGAGTTGGAAGAACAAAACTATGCTATAAGCTTTCTCCACCTGAGGTTGTGGCTTATAAAATTCATACCCCTGATGACAGATAAAAACTGAAGTGGAGGGGCTGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATGACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCATCTTCACTGGAAAAAAAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCTGGGAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCAAAAGCAAACTGAAGTGGAGTTAGGGTGAATAGAGGGTGGGTTCAGGGGAGAGATGGAAAGATTGCTCCGGTAGTGCCGAGAGCACCAGGAGATGGAGGTGGGAAAGTGTGGATGCTGCTATTTGCTTGGCGTCATCCTGGGCAGCACCTCAAAACCAGGCACAAGCCTCTCAGTTACACACACACACACACACACACACACCACCTTTAACATCCTGCAATCACATCTCCCAACCTGAAGGAATTACCTGATGGTTGGAATCTATATCCTTCTCTTAAGCAAAGATTCCCACAAAGTTCAAGGAAGAGAACGTTGGGTAAGAAAATTTTATTTCACAATGTAAAGGGTTATGTGAGACCCAACTGTATTCTATCTGAAGCATTAGAAGCCAACTGTAGTAAATGCATCTTACTTATATTCGATGCTGGCCAGAGGAGCTATTCTGCTTCCTTTAGAAGTTATGCTTTTTATTGTGGCTTGTGGTAACCATGTAACATGCAAGAGCAATGGTTTTCAGGAAGAAACTATTATGCCTTACAGCTTTTGCCCCAAATCACAAGAAAACTTGAACTATGTCATTAAACATCCCATAAATGCTGACAGAAGATAAAGGATATTTATTATATGAAATTGTCTACGCCCTCAGACTACAATTCCTGAATAGTTAGATGGTGACCATGTTCATCCTTCTGGATTAATGAAAACTTGGAAAGCAGTCAAAGCTGCCTGGGCCCTGGCTGGCTGGCTCTCCCTTCAGCCTGCTCCCCCCAGGAGCCCTGAGCATCTCCTTCTGCCATTGCCTGTACAGCTTGGAGGCTTTTCACATCTTGGAGAGCTTGATGTCATAAGTGACCATGTTCAAGTTGTCCCAGGCAAAGAGCTTCTTCTCCAGGGGGTTGTAGTCAATCATGCTGCTGTACTTATAGCGGTTCTTGAATGGGATGGTCAGGGTCTTGCTGATACCTGTGCCTGTGTCATAAGCAAAGTTGACGGTAGCATCTGCTGAGGTGTAGCTGCTGACGGTGTACAAGGTGCCACAGATGATGAAGGCATTGGCGACTGACTGCTTACGGATGTTTGTCTCCCAGGTTTGTTCGAGTTCCAGATTCTCTGGGTTCAGTTTGGAGAGGACAATGGCACCTTTGGCCTCATCGGTGCTGTAAATGACCCAGAGGCCTGCTTCATCCACAGCCAAGTCAATGTCCGTGTAGCCACCCCAAGAATACAGGAACTGTCCGTGGTAGCCAGCTCCAGGGATTTCCTTCTCAGCCTTCACTGTCTCGGTATTCAGCTCATATCTTATGACAGTTCTGGACTCAGCGCCCTGGAAATAGAGGCTCCCCGAGTACACCACAGCACCCGTGCTTTCCAGTGGCCTAGGCAGTATGTGAACCTTAGAAGGGTAGCCCTGCATAAACTGGCTGATGAGGTCATACTCAAAAACCTGGCGGACATCCGTGCCAACTGTGTCGATTCTCCACGTGGTCTCCTGGGTGTAGGGGTAGGTGGGCTTGGGGTCTCGCATCCACACACCATACTTGCCAGTAATTGTTTCTGCTGTTCTCAGCGTGAGAGGCTCTCCTACCCAAACTAGTTCTCCACATCCTGGTAAATTCAGAAAAGAAAACGAAGCACCACTTAATCCATAATCTTTCCAAACACAGACAATGATCATGCGGAAGCTTGGCAGAGCCAGTAGATGTGACAGCCCTGGAGACAAATCGTCTGGGTTTAAAGCTAGGCTCTACCACCCGCTGGCTGTGTGACTTTCAGTAAGTTACTTAGCTCTCTACGCCTCAGTTATCGCATTTGTAAAAGGGGATACTAATAGTGTTTTGGGTAGTAGGGCTGTTGTAAATTTTAAATGTAATTATATATGTTAAGTGCTTGGTATAGAGTAAATATATGGTAAATGCTATATGATCAATCTGTGTTTCATGTTATTGACAATTATTGCTATCACTGAGGGGCATGCATGGGAGTGGGAGCTATAAAATATTTAAAGTACAATTCACTCAGTATCAGTTGTAAGGATGAAAGTTGCACAGAGGGCTTCAACTGCATTTGTAATATTCTACTTAAGCTGGGCAGGGACCCATGGGTGTTCATTGTATTACTTATTGTGACTTTCATGCCTGGTTTATTTCATTACTATAAGGTAGGAGAGAGAAAAATCAACTCATAAGAATAATCTCCATACAACAAAGTTTTTCAAGCCCTGATGAGTCACATATTTCATACATCATTTTAATATAATAAACATGAAAATAATTATTTTTTGAGACAGGGTCTTGCACTGTTACCTAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCACAGTGCACTGCAGCCTCGACCTTCCAGGCTCAAGCACCCCTCCCATCTCAGCCTCCTGAGTTGCTGGGACTACAGGTGCCTGCTACCACACCTGGCTAATTTGGTTTAGAAAATAATTTTTTAAATGTAGTGAAGAGACGGTTGAAAATTTAGAGTTACCAGAATCACAACAGATGTCTGTATTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGGGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTTTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGATGACTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGTGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGTCCAGATTTCTCTACTTTTAATGGCACCTTCGGTTCCCTCATAGAAGGTAGAAACACTTTGCTGCTCATATCTTAGAGAACCGTGTTTTAAATATTTCATAACCCCTACTTGCATGCATGCCCTTCAGTGCTAGTAATCATTGTCAATAACATGGATAGTCAAAGTTTCTGGAAATCACAGTATTAGTCATAAAGTTGGACTTTCAGGGAACACTTTGGAGAGAGCCAAACTGTACTTTTCCTAAGTGGCCAAAGTTCAGAAAACATACTGTTAGTAACAGATTGTGGCTGAGATGGTGCTTGGTGTATACCTGTCCCTAAAATAAAGATATGAAGGCGCTACTGAAAAATGTAACTTCTCAAGTATATCTAATTCTACATGACAATCAAGTGGATGAAATCAACACATCTCTCATCTTGCCCTGTGCAGCCCAGCCCAGCCTCCCAAGTGTGGGTGATAGGATAGAG
|
Task1_train_2138
|
Given a variant located on Chromosome 1 and affecting MYOC (myocilin), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
|
Pathogenic; Glaucoma of childhood
|
ATTAAGTTTGTTATTAAAAAATAATGCAGCTAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGAGGCCGAGATGGGAGGATTACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACAAGTTGGTCAACATAGTACAATCCTGTCTCTACAAAAAAATTTAGAAAATAATAATATTGCTATAAGGGCTGAGGATAATGGAGTTATTAATGGGTGTATTAATAACCGTAAAGTCACCGCACTAGCCCTGACTTTTCTTTTCCCCTGGTACATTAATAACTTGAGTTATTAATGTTCTGGAGATGATGGTCGTGATGGTTGCCCAATAATATGAATGTGTTTAACACTACTGAACTGTGCCTTTATAAATCCTGGGATGGTAAATTTTGTTATATTTTACTGCAGTTTTAAGAGTTGGAAGAACAAAACTATGCTATAAGCTTTCTCCACCTGAGGTTGTGGCTTATAAAATTCATACCCCTGATGACAGATAAAAACTGAAGTGGAGGGGCTGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATGACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCATCTTCACTGGAAAAAAAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCTGGGAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCAAAAGCAAACTGAAGTGGAGTTAGGGTGAATAGAGGGTGGGTTCAGGGGAGAGATGGAAAGATTGCTCCGGTAGTGCCGAGAGCACCAGGAGATGGAGGTGGGAAAGTGTGGATGCTGCTATTTGCTTGGCGTCATCCTGGGCAGCACCTCAAAACCAGGCACAAGCCTCTCAGTTACACACACACACACACACACACACACCACCTTTAACATCCTGCAATCACATCTCCCAACCTGAAGGAATTACCTGATGGTTGGAATCTATATCCTTCTCTTAAGCAAAGATTCCCACAAAGTTCAAGGAAGAGAACGTTGGGTAAGAAAATTTTATTTCACAATGTAAAGGGTTATGTGAGACCCAACTGTATTCTATCTGAAGCATTAGAAGCCAACTGTAGTAAATGCATCTTACTTATATTCGATGCTGGCCAGAGGAGCTATTCTGCTTCCTTTAGAAGTTATGCTTTTTATTGTGGCTTGTGGTAACCATGTAACATGCAAGAGCAATGGTTTTCAGGAAGAAACTATTATGCCTTACAGCTTTTGCCCCAAATCACAAGAAAACTTGAACTATGTCATTAAACATCCCATAAATGCTGACAGAAGATAAAGGATATTTATTATATGAAATTGTCTACGCCCTCAGACTACAATTCCTGAATAGTTAGATGGTGACCATGTTCATCCTTCTGGATTAATGAAAACTTGGAAAGCAGTCAAAGCTGCCTGGGCCCTGGCTGGCTGGCTCTCCCTTCAGCCTGCTCCCCCCAGGAGCCCTGAGCATCTCCTTCTGCCATTGCCTGTACAGCTTGGAGGCTTTTCACATCTTGGAGAGCTTGATGTCATAAGTGACCATGTTCAAGTTGTCCCAGGCAAAGAGCTTCTTCTCCAGGGGGTTGTAGTCAATCATGCTGCTGTACTTATAGCGGTTCTTGAATGGGATGGTCAGGGTCTTGCTGATACCTGTGCCTGTGTCATAAGCAAAGTTGACGGTAGCATCTGCTGAGGTGTAGCTGCTGACGGTGTACAAGGTGCCACAGATGATGAAGGCATTGGCGACTGACTGCTTACGGATGTTTGTCTCCCAGGTTTGTTCGAGTTCCAGATTCTCTGGGTTCAGTTTGGAGAGGACAATGGCACCTTTGGCCTCATCGGTGCTGTAAATGACCCAGAGGCCTGCTTCATCCACAGCCAAGTCAATGTCCGTGTAGCCACCCCAAGAATACGGGAACTGTCCGTGGTAGCCAGCTCCAGGGATTTCCTTCTCAGCCTTCACTGTCTCGGTATTCAGCTCATATCTTATGACAGTTCTGGACTCAGCGCCCTGGAAATAGAGGCTCCCCGAGTACACCACAGCACCCGTGCTTTCCAGTGGCCTAGGCAGTATGTGAACCTTAGAAGGGTAGCCCTGCATAAACTGGCTGATGAGGTCATACTCAAAAACCTGGCGGACATCCGTGCCAACTGTGTCGATTCTCCACGTGGTCTCCTGGGTGTAGGGGTAGGTGGGCTTGGGGTCTCGCATCCACACACCATACTTGCCAGTAATTGTTTCTGCTGTTCTCAGCGTGAGAGGCTCTCCTACCCAAACTAGTTCTCCACATCCTGGTAAATTCAGAAAAGAAAACGAAGCACCACTTAATCCATAATCTTTCCAAACACAGACAATGATCATGCGGAAGCTTGGCAGAGCCAGTAGATGTGACAGCCCTGGAGACAAATCGTCTGGGTTTAAAGCTAGGCTCTACCACCCGCTGGCTGTGTGACTTTCAGTAAGTTACTTAGCTCTCTACGCCTCAGTTATCGCATTTGTAAAAGGGGATACTAATAGTGTTTTGGGTAGTAGGGCTGTTGTAAATTTTAAATGTAATTATATATGTTAAGTGCTTGGTATAGAGTAAATATATGGTAAATGCTATATGATCAATCTGTGTTTCATGTTATTGACAATTATTGCTATCACTGAGGGGCATGCATGGGAGTGGGAGCTATAAAATATTTAAAGTACAATTCACTCAGTATCAGTTGTAAGGATGAAAGTTGCACAGAGGGCTTCAACTGCATTTGTAATATTCTACTTAAGCTGGGCAGGGACCCATGGGTGTTCATTGTATTACTTATTGTGACTTTCATGCCTGGTTTATTTCATTACTATAAGGTAGGAGAGAGAAAAATCAACTCATAAGAATAATCTCCATACAACAAAGTTTTTCAAGCCCTGATGAGTCACATATTTCATACATCATTTTAATATAATAAACATGAAAATAATTATTTTTTGAGACAGGGTCTTGCACTGTTACCTAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCACAGTGCACTGCAGCCTCGACCTTCCAGGCTCAAGCACCCCTCCCATCTCAGCCTCCTGAGTTGCTGGGACTACAGGTGCCTGCTACCACACCTGGCTAATTTGGTTTAGAAAATAATTTTTTAAATGTAGTGAAGAGACGGTTGAAAATTTAGAGTTACCAGAATCACAACAGATGTCTGTATTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGGGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTTTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGATGACTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGTGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGTCCAGATTTCTCTACTTTTAATGGCACCTTCGGTTCCCTCATAGAAGGTAGAAACACTTTGCTGCTCATATCTTAGAGAACCGTGTTTTAAATATTTCATAACCCCTACTTGCATGCATGCCCTTCAGTGCTAGTAATCATTGTCAATAACATGGATAGTCAAAGTTTCTGGAAATCACAGTATTAGTCATAAAGTTGGACTTTCAGGGAACACTTTGGAGAGAGCCAAACTGTACTTTTCCTAAGTGGCCAAAGTTCAGAAAACATACTGTTAGTAACAGATTGTGGCTGAGATGGTGCTTGGTGTATACCTGTCCCTAAAATAAAGATATGAAGGCGCTACTGAAAAATGTAACTTCTCAAGTATATCTAATTCTACATGACAATCAAGTGGATGAAATCAACACATCTCTCATCTTGCCCTGTGCAGCCCAGCCCAGCCTCCCAAGTGTGGGTGATAGGATAGAGGGCTTTGTTA
|
ATTAAGTTTGTTATTAAAAAATAATGCAGCTAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGAGGCCGAGATGGGAGGATTACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACAAGTTGGTCAACATAGTACAATCCTGTCTCTACAAAAAAATTTAGAAAATAATAATATTGCTATAAGGGCTGAGGATAATGGAGTTATTAATGGGTGTATTAATAACCGTAAAGTCACCGCACTAGCCCTGACTTTTCTTTTCCCCTGGTACATTAATAACTTGAGTTATTAATGTTCTGGAGATGATGGTCGTGATGGTTGCCCAATAATATGAATGTGTTTAACACTACTGAACTGTGCCTTTATAAATCCTGGGATGGTAAATTTTGTTATATTTTACTGCAGTTTTAAGAGTTGGAAGAACAAAACTATGCTATAAGCTTTCTCCACCTGAGGTTGTGGCTTATAAAATTCATACCCCTGATGACAGATAAAAACTGAAGTGGAGGGGCTGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATGACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCATCTTCACTGGAAAAAAAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCTGGGAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCAAAAGCAAACTGAAGTGGAGTTAGGGTGAATAGAGGGTGGGTTCAGGGGAGAGATGGAAAGATTGCTCCGGTAGTGCCGAGAGCACCAGGAGATGGAGGTGGGAAAGTGTGGATGCTGCTATTTGCTTGGCGTCATCCTGGGCAGCACCTCAAAACCAGGCACAAGCCTCTCAGTTACACACACACACACACACACACACACCACCTTTAACATCCTGCAATCACATCTCCCAACCTGAAGGAATTACCTGATGGTTGGAATCTATATCCTTCTCTTAAGCAAAGATTCCCACAAAGTTCAAGGAAGAGAACGTTGGGTAAGAAAATTTTATTTCACAATGTAAAGGGTTATGTGAGACCCAACTGTATTCTATCTGAAGCATTAGAAGCCAACTGTAGTAAATGCATCTTACTTATATTCGATGCTGGCCAGAGGAGCTATTCTGCTTCCTTTAGAAGTTATGCTTTTTATTGTGGCTTGTGGTAACCATGTAACATGCAAGAGCAATGGTTTTCAGGAAGAAACTATTATGCCTTACAGCTTTTGCCCCAAATCACAAGAAAACTTGAACTATGTCATTAAACATCCCATAAATGCTGACAGAAGATAAAGGATATTTATTATATGAAATTGTCTACGCCCTCAGACTACAATTCCTGAATAGTTAGATGGTGACCATGTTCATCCTTCTGGATTAATGAAAACTTGGAAAGCAGTCAAAGCTGCCTGGGCCCTGGCTGGCTGGCTCTCCCTTCAGCCTGCTCCCCCCAGGAGCCCTGAGCATCTCCTTCTGCCATTGCCTGTACAGCTTGGAGGCTTTTCACATCTTGGAGAGCTTGATGTCATAAGTGACCATGTTCAAGTTGTCCCAGGCAAAGAGCTTCTTCTCCAGGGGGTTGTAGTCAATCATGCTGCTGTACTTATAGCGGTTCTTGAATGGGATGGTCAGGGTCTTGCTGATACCTGTGCCTGTGTCATAAGCAAAGTTGACGGTAGCATCTGCTGAGGTGTAGCTGCTGACGGTGTACAAGGTGCCACAGATGATGAAGGCATTGGCGACTGACTGCTTACGGATGTTTGTCTCCCAGGTTTGTTCGAGTTCCAGATTCTCTGGGTTCAGTTTGGAGAGGACAATGGCACCTTTGGCCTCATCGGTGCTGTAAATGACCCAGAGGCCTGCTTCATCCACAGCCAAGTCAATGTCCGTGTAGCCACCCCAAGAATACGGGAACTGTCTGTGGTAGCCAGCTCCAGGGATTTCCTTCTCAGCCTTCACTGTCTCGGTATTCAGCTCATATCTTATGACAGTTCTGGACTCAGCGCCCTGGAAATAGAGGCTCCCCGAGTACACCACAGCACCCGTGCTTTCCAGTGGCCTAGGCAGTATGTGAACCTTAGAAGGGTAGCCCTGCATAAACTGGCTGATGAGGTCATACTCAAAAACCTGGCGGACATCCGTGCCAACTGTGTCGATTCTCCACGTGGTCTCCTGGGTGTAGGGGTAGGTGGGCTTGGGGTCTCGCATCCACACACCATACTTGCCAGTAATTGTTTCTGCTGTTCTCAGCGTGAGAGGCTCTCCTACCCAAACTAGTTCTCCACATCCTGGTAAATTCAGAAAAGAAAACGAAGCACCACTTAATCCATAATCTTTCCAAACACAGACAATGATCATGCGGAAGCTTGGCAGAGCCAGTAGATGTGACAGCCCTGGAGACAAATCGTCTGGGTTTAAAGCTAGGCTCTACCACCCGCTGGCTGTGTGACTTTCAGTAAGTTACTTAGCTCTCTACGCCTCAGTTATCGCATTTGTAAAAGGGGATACTAATAGTGTTTTGGGTAGTAGGGCTGTTGTAAATTTTAAATGTAATTATATATGTTAAGTGCTTGGTATAGAGTAAATATATGGTAAATGCTATATGATCAATCTGTGTTTCATGTTATTGACAATTATTGCTATCACTGAGGGGCATGCATGGGAGTGGGAGCTATAAAATATTTAAAGTACAATTCACTCAGTATCAGTTGTAAGGATGAAAGTTGCACAGAGGGCTTCAACTGCATTTGTAATATTCTACTTAAGCTGGGCAGGGACCCATGGGTGTTCATTGTATTACTTATTGTGACTTTCATGCCTGGTTTATTTCATTACTATAAGGTAGGAGAGAGAAAAATCAACTCATAAGAATAATCTCCATACAACAAAGTTTTTCAAGCCCTGATGAGTCACATATTTCATACATCATTTTAATATAATAAACATGAAAATAATTATTTTTTGAGACAGGGTCTTGCACTGTTACCTAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCACAGTGCACTGCAGCCTCGACCTTCCAGGCTCAAGCACCCCTCCCATCTCAGCCTCCTGAGTTGCTGGGACTACAGGTGCCTGCTACCACACCTGGCTAATTTGGTTTAGAAAATAATTTTTTAAATGTAGTGAAGAGACGGTTGAAAATTTAGAGTTACCAGAATCACAACAGATGTCTGTATTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGGGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTTTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGATGACTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGTGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGTCCAGATTTCTCTACTTTTAATGGCACCTTCGGTTCCCTCATAGAAGGTAGAAACACTTTGCTGCTCATATCTTAGAGAACCGTGTTTTAAATATTTCATAACCCCTACTTGCATGCATGCCCTTCAGTGCTAGTAATCATTGTCAATAACATGGATAGTCAAAGTTTCTGGAAATCACAGTATTAGTCATAAAGTTGGACTTTCAGGGAACACTTTGGAGAGAGCCAAACTGTACTTTTCCTAAGTGGCCAAAGTTCAGAAAACATACTGTTAGTAACAGATTGTGGCTGAGATGGTGCTTGGTGTATACCTGTCCCTAAAATAAAGATATGAAGGCGCTACTGAAAAATGTAACTTCTCAAGTATATCTAATTCTACATGACAATCAAGTGGATGAAATCAACACATCTCTCATCTTGCCCTGTGCAGCCCAGCCCAGCCTCCCAAGTGTGGGTGATAGGATAGAGGGCTTTGTTA
|
Task1_train_2139
|
The gene MYOC (myocilin) on Chromosome 1 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
|
Pathogenic; Glaucoma of childhood
|
CTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACAAGTTGGTCAACATAGTACAATCCTGTCTCTACAAAAAAATTTAGAAAATAATAATATTGCTATAAGGGCTGAGGATAATGGAGTTATTAATGGGTGTATTAATAACCGTAAAGTCACCGCACTAGCCCTGACTTTTCTTTTCCCCTGGTACATTAATAACTTGAGTTATTAATGTTCTGGAGATGATGGTCGTGATGGTTGCCCAATAATATGAATGTGTTTAACACTACTGAACTGTGCCTTTATAAATCCTGGGATGGTAAATTTTGTTATATTTTACTGCAGTTTTAAGAGTTGGAAGAACAAAACTATGCTATAAGCTTTCTCCACCTGAGGTTGTGGCTTATAAAATTCATACCCCTGATGACAGATAAAAACTGAAGTGGAGGGGCTGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATGACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCATCTTCACTGGAAAAAAAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCTGGGAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCAAAAGCAAACTGAAGTGGAGTTAGGGTGAATAGAGGGTGGGTTCAGGGGAGAGATGGAAAGATTGCTCCGGTAGTGCCGAGAGCACCAGGAGATGGAGGTGGGAAAGTGTGGATGCTGCTATTTGCTTGGCGTCATCCTGGGCAGCACCTCAAAACCAGGCACAAGCCTCTCAGTTACACACACACACACACACACACACACCACCTTTAACATCCTGCAATCACATCTCCCAACCTGAAGGAATTACCTGATGGTTGGAATCTATATCCTTCTCTTAAGCAAAGATTCCCACAAAGTTCAAGGAAGAGAACGTTGGGTAAGAAAATTTTATTTCACAATGTAAAGGGTTATGTGAGACCCAACTGTATTCTATCTGAAGCATTAGAAGCCAACTGTAGTAAATGCATCTTACTTATATTCGATGCTGGCCAGAGGAGCTATTCTGCTTCCTTTAGAAGTTATGCTTTTTATTGTGGCTTGTGGTAACCATGTAACATGCAAGAGCAATGGTTTTCAGGAAGAAACTATTATGCCTTACAGCTTTTGCCCCAAATCACAAGAAAACTTGAACTATGTCATTAAACATCCCATAAATGCTGACAGAAGATAAAGGATATTTATTATATGAAATTGTCTACGCCCTCAGACTACAATTCCTGAATAGTTAGATGGTGACCATGTTCATCCTTCTGGATTAATGAAAACTTGGAAAGCAGTCAAAGCTGCCTGGGCCCTGGCTGGCTGGCTCTCCCTTCAGCCTGCTCCCCCCAGGAGCCCTGAGCATCTCCTTCTGCCATTGCCTGTACAGCTTGGAGGCTTTTCACATCTTGGAGAGCTTGATGTCATAAGTGACCATGTTCAAGTTGTCCCAGGCAAAGAGCTTCTTCTCCAGGGGGTTGTAGTCAATCATGCTGCTGTACTTATAGCGGTTCTTGAATGGGATGGTCAGGGTCTTGCTGATACCTGTGCCTGTGTCATAAGCAAAGTTGACGGTAGCATCTGCTGAGGTGTAGCTGCTGACGGTGTACAAGGTGCCACAGATGATGAAGGCATTGGCGACTGACTGCTTACGGATGTTTGTCTCCCAGGTTTGTTCGAGTTCCAGATTCTCTGGGTTCAGTTTGGAGAGGACAATGGCACCTTTGGCCTCATCGGTGCTGTAAATGACCCAGAGGCCTGCTTCATCCACAGCCAAGTCAATGTCCGTGTAGCCACCCCAAGAATACGGGAACTGTCCGTGGTAGCCAGCTCCAGGGATTTCCTTCTCAGCCTTCACTGTCTCGGTATTCAGCTCATATCTTATGACAGTTCTGGACTCAGCGCCCTGGAAATAGAGGCTCCCCGAGTACACCACAGCACCCGTGCTTTCCAGTGGCCTAGGCAGTATGTGAACCTTAGAAGGGTAGCCCTGCATAAACTGGCTGATGAGGTCATACTCAAAAACCTGGCGGACATCCGTGCCAACTGTGTCGATTCTCCACGTGGTCTCCTGGGTGTAGGGGTAGGTGGGCTTGGGGTCTCGCATCCACACACCATACTTGCCAGTAATTGTTTCTGCTGTTCTCAGCGTGAGAGGCTCTCCTACCCAAACTAGTTCTCCACATCCTGGTAAATTCAGAAAAGAAAACGAAGCACCACTTAATCCATAATCTTTCCAAACACAGACAATGATCATGCGGAAGCTTGGCAGAGCCAGTAGATGTGACAGCCCTGGAGACAAATCGTCTGGGTTTAAAGCTAGGCTCTACCACCCGCTGGCTGTGTGACTTTCAGTAAGTTACTTAGCTCTCTACGCCTCAGTTATCGCATTTGTAAAAGGGGATACTAATAGTGTTTTGGGTAGTAGGGCTGTTGTAAATTTTAAATGTAATTATATATGTTAAGTGCTTGGTATAGAGTAAATATATGGTAAATGCTATATGATCAATCTGTGTTTCATGTTATTGACAATTATTGCTATCACTGAGGGGCATGCATGGGAGTGGGAGCTATAAAATATTTAAAGTACAATTCACTCAGTATCAGTTGTAAGGATGAAAGTTGCACAGAGGGCTTCAACTGCATTTGTAATATTCTACTTAAGCTGGGCAGGGACCCATGGGTGTTCATTGTATTACTTATTGTGACTTTCATGCCTGGTTTATTTCATTACTATAAGGTAGGAGAGAGAAAAATCAACTCATAAGAATAATCTCCATACAACAAAGTTTTTCAAGCCCTGATGAGTCACATATTTCATACATCATTTTAATATAATAAACATGAAAATAATTATTTTTTGAGACAGGGTCTTGCACTGTTACCTAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCACAGTGCACTGCAGCCTCGACCTTCCAGGCTCAAGCACCCCTCCCATCTCAGCCTCCTGAGTTGCTGGGACTACAGGTGCCTGCTACCACACCTGGCTAATTTGGTTTAGAAAATAATTTTTTAAATGTAGTGAAGAGACGGTTGAAAATTTAGAGTTACCAGAATCACAACAGATGTCTGTATTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGGGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTTTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGATGACTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGTGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGTCCAGATTTCTCTACTTTTAATGGCACCTTCGGTTCCCTCATAGAAGGTAGAAACACTTTGCTGCTCATATCTTAGAGAACCGTGTTTTAAATATTTCATAACCCCTACTTGCATGCATGCCCTTCAGTGCTAGTAATCATTGTCAATAACATGGATAGTCAAAGTTTCTGGAAATCACAGTATTAGTCATAAAGTTGGACTTTCAGGGAACACTTTGGAGAGAGCCAAACTGTACTTTTCCTAAGTGGCCAAAGTTCAGAAAACATACTGTTAGTAACAGATTGTGGCTGAGATGGTGCTTGGTGTATACCTGTCCCTAAAATAAAGATATGAAGGCGCTACTGAAAAATGTAACTTCTCAAGTATATCTAATTCTACATGACAATCAAGTGGATGAAATCAACACATCTCTCATCTTGCCCTGTGCAGCCCAGCCCAGCCTCCCAAGTGTGGGTGATAGGATAGAGGGCTTTGTTAGGGAAAGGCTGACTCCTGCAGACCTGCTCTGACAAGGGAACAGAGAGAGAGAGAGAGTTCTGTTCCTCTTCTCCTCCCCTCCCTCTGCT
|
CTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACAAGTTGGTCAACATAGTACAATCCTGTCTCTACAAAAAAATTTAGAAAATAATAATATTGCTATAAGGGCTGAGGATAATGGAGTTATTAATGGGTGTATTAATAACCGTAAAGTCACCGCACTAGCCCTGACTTTTCTTTTCCCCTGGTACATTAATAACTTGAGTTATTAATGTTCTGGAGATGATGGTCGTGATGGTTGCCCAATAATATGAATGTGTTTAACACTACTGAACTGTGCCTTTATAAATCCTGGGATGGTAAATTTTGTTATATTTTACTGCAGTTTTAAGAGTTGGAAGAACAAAACTATGCTATAAGCTTTCTCCACCTGAGGTTGTGGCTTATAAAATTCATACCCCTGATGACAGATAAAAACTGAAGTGGAGGGGCTGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATGACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCATCTTCACTGGAAAAAAAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCTGGGAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCAAAAGCAAACTGAAGTGGAGTTAGGGTGAATAGAGGGTGGGTTCAGGGGAGAGATGGAAAGATTGCTCCGGTAGTGCCGAGAGCACCAGGAGATGGAGGTGGGAAAGTGTGGATGCTGCTATTTGCTTGGCGTCATCCTGGGCAGCACCTCAAAACCAGGCACAAGCCTCTCAGTTACACACACACACACACACACACACACCACCTTTAACATCCTGCAATCACATCTCCCAACCTGAAGGAATTACCTGATGGTTGGAATCTATATCCTTCTCTTAAGCAAAGATTCCCACAAAGTTCAAGGAAGAGAACGTTGGGTAAGAAAATTTTATTTCACAATGTAAAGGGTTATGTGAGACCCAACTGTATTCTATCTGAAGCATTAGAAGCCAACTGTAGTAAATGCATCTTACTTATATTCGATGCTGGCCAGAGGAGCTATTCTGCTTCCTTTAGAAGTTATGCTTTTTATTGTGGCTTGTGGTAACCATGTAACATGCAAGAGCAATGGTTTTCAGGAAGAAACTATTATGCCTTACAGCTTTTGCCCCAAATCACAAGAAAACTTGAACTATGTCATTAAACATCCCATAAATGCTGACAGAAGATAAAGGATATTTATTATATGAAATTGTCTACGCCCTCAGACTACAATTCCTGAATAGTTAGATGGTGACCATGTTCATCCTTCTGGATTAATGAAAACTTGGAAAGCAGTCAAAGCTGCCTGGGCCCTGGCTGGCTGGCTCTCCCTTCAGCCTGCTCCCCCCAGGAGCCCTGAGCATCTCCTTCTGCCATTGCCTGTACAGCTTGGAGGCTTTTCACATCTTGGAGAGCTTGATGTCATAAGTGACCATGTTCAAGTTGTCCCAGGCAAAGAGCTTCTTCTCCAGGGGGTTGTAGTCAATCATGCTGCTGTACTTATAGCGGTTCTTGAATGGGATGGTCAGGGTCTTGCTGATACCTGTGCCTGTGTCATAAGCAAAGTTGACGGTAGCATCTGCTGAGGTGTAGCTGCTGACGGTGTACAAGGTGCCACAGATGATGAAGGCATTGGCGACTGACTGCTTACGGATGTTTGTCTCCCAGGTTTGTTCGAGTTCCAGATTCTCTGGGTTCAGTTTGGAGAGGACAATGGCACCTTTGGCCTCATCGGTGCTGTAAATGACCCAGAGGCCTGCTTCATCCACAGCCAAGTCAATGTCCGTGTAGCCACCCCAAGAATACGGGAACTGTCCGTGGTAGCCAGCTCCAGGGATTTCCTTCTCAGCCTTCACTGTCTCGGTATTCAGCTCATATCTTATGACAGTTCTGGACTCAGCGCCCCGGAAATAGAGGCTCCCCGAGTACACCACAGCACCCGTGCTTTCCAGTGGCCTAGGCAGTATGTGAACCTTAGAAGGGTAGCCCTGCATAAACTGGCTGATGAGGTCATACTCAAAAACCTGGCGGACATCCGTGCCAACTGTGTCGATTCTCCACGTGGTCTCCTGGGTGTAGGGGTAGGTGGGCTTGGGGTCTCGCATCCACACACCATACTTGCCAGTAATTGTTTCTGCTGTTCTCAGCGTGAGAGGCTCTCCTACCCAAACTAGTTCTCCACATCCTGGTAAATTCAGAAAAGAAAACGAAGCACCACTTAATCCATAATCTTTCCAAACACAGACAATGATCATGCGGAAGCTTGGCAGAGCCAGTAGATGTGACAGCCCTGGAGACAAATCGTCTGGGTTTAAAGCTAGGCTCTACCACCCGCTGGCTGTGTGACTTTCAGTAAGTTACTTAGCTCTCTACGCCTCAGTTATCGCATTTGTAAAAGGGGATACTAATAGTGTTTTGGGTAGTAGGGCTGTTGTAAATTTTAAATGTAATTATATATGTTAAGTGCTTGGTATAGAGTAAATATATGGTAAATGCTATATGATCAATCTGTGTTTCATGTTATTGACAATTATTGCTATCACTGAGGGGCATGCATGGGAGTGGGAGCTATAAAATATTTAAAGTACAATTCACTCAGTATCAGTTGTAAGGATGAAAGTTGCACAGAGGGCTTCAACTGCATTTGTAATATTCTACTTAAGCTGGGCAGGGACCCATGGGTGTTCATTGTATTACTTATTGTGACTTTCATGCCTGGTTTATTTCATTACTATAAGGTAGGAGAGAGAAAAATCAACTCATAAGAATAATCTCCATACAACAAAGTTTTTCAAGCCCTGATGAGTCACATATTTCATACATCATTTTAATATAATAAACATGAAAATAATTATTTTTTGAGACAGGGTCTTGCACTGTTACCTAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCACAGTGCACTGCAGCCTCGACCTTCCAGGCTCAAGCACCCCTCCCATCTCAGCCTCCTGAGTTGCTGGGACTACAGGTGCCTGCTACCACACCTGGCTAATTTGGTTTAGAAAATAATTTTTTAAATGTAGTGAAGAGACGGTTGAAAATTTAGAGTTACCAGAATCACAACAGATGTCTGTATTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGGGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTTTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGATGACTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGTGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGTCCAGATTTCTCTACTTTTAATGGCACCTTCGGTTCCCTCATAGAAGGTAGAAACACTTTGCTGCTCATATCTTAGAGAACCGTGTTTTAAATATTTCATAACCCCTACTTGCATGCATGCCCTTCAGTGCTAGTAATCATTGTCAATAACATGGATAGTCAAAGTTTCTGGAAATCACAGTATTAGTCATAAAGTTGGACTTTCAGGGAACACTTTGGAGAGAGCCAAACTGTACTTTTCCTAAGTGGCCAAAGTTCAGAAAACATACTGTTAGTAACAGATTGTGGCTGAGATGGTGCTTGGTGTATACCTGTCCCTAAAATAAAGATATGAAGGCGCTACTGAAAAATGTAACTTCTCAAGTATATCTAATTCTACATGACAATCAAGTGGATGAAATCAACACATCTCTCATCTTGCCCTGTGCAGCCCAGCCCAGCCTCCCAAGTGTGGGTGATAGGATAGAGGGCTTTGTTAGGGAAAGGCTGACTCCTGCAGACCTGCTCTGACAAGGGAACAGAGAGAGAGAGAGAGTTCTGTTCCTCTTCTCCTCCCCTCCCTCTGCT
|
Task1_train_2140
|
A variant affecting Chromosome 1, within the gene DARS2 (aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
|
Pathogenic; Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement-high lactate syndrome
|
GGTAATCTTGGGCACTAGCGGGCGGAGTTGAAGGGCGCTTGGACCCCAGCGGCGATCTGTGTTTGGGTTCGCGCTCTGGGAGAATTTTGGCTTTGCTCGCCTTCCTCTTTCAGAAGACTCGAAATCGGCCAGCAGGTCTGCGAGATTTGAAACGCGACTGTTACTCCTTGTTTTCCGGTTCTGGCCGCGGGAGCCTCTCGAGAAGCGTGGAAAGAGGAGAAGGGCGTATACCTTGTGACCGCCTCTGGTTGTCTTGGGCTCGCGCCTGGCGCCGCTACGTGGAGTCGCTCTCTCGTCGTCACTTTTGGCTGCCGACTTGTTGAGTAGAAGTGCAGACTGATGCTTTAAGACTCAGGGAGAGGTCTTTCCCTTATCTCCACCCCAGCAAGCACCCCAGAGACCTTGGAGATTTGTCTTGTTTCTAGACACGTGTACTCCAATGTTGTGCGGAGGAGGCCTTAAATATTCGAGAAGAGAGTGGGAACTCCTGGAATTTTAAGGGATTTCTGTGTATTTCCAAAACTGACTTTTAACTACCGGCAGCGTGGGATTTCGTGATTGTTTTTCGCCATCGTGTGGCTCCAACATGTACTTCCCTTCTTGGTTAAGTCAGCTGTACAGGGGTTTATCCAGACCCATCAGAAGGACCACCCAACCGATCTGGGGTTCTCTCTACAGAAGTCTGTTGCAGAGTTCACAGAGGAGAATTCCAGGTGAAAATAGCGAAGAGATCTATCCTATGAACAGTACTTCAGCCTGTTATCTACGGCCGGAGAGCTTTTATTCCATTTTTCATTTTTTCCCCCATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGCTGCCCAGGCTAGAGTGAAGTGGCGCGATCTCCGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCGACCACGCCCGGCTAATTTTTCTGTATTTTTGGTAGAGCCGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCCGCCTCCCATAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCTTTTCCCCTGTTCTTAACTGGATAGCCTTATGTGTAGAAGCGAAATTCACTCTCATTATATTCATTATACGGCAGTTTTTTTTCCCTGAGTTTTTAGAAAGACCACAAAAAGGTAACCACGTAATATATAGAATACTCTGCTTTTGGTTGATGCCTTAAAAAAATCCTTCTTCGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGTCGTTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCGAGGAGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATAAAAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCCGCTGCTGGGGAGGCCGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTCGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAATCATTTTTCACAGAATTATAATAGTGTTTTCTAGTGTACAAGTGGCTGTTAAACACTAGATTCATACTAAAGCTAAATAGTTCCTACACCGTCCATTTCTGCAGTTTCTAAAATCCTATTTCATTTGAGGAAGAAATGTGCAATATTAAGAATTGGGTAATTAGGATTTTAGGTCAATGCAAATGCTAGAAGATCAAAAAAATTTTGATTTCCTAACACAAGACAGAAATTTACATTCAGTTATTCACTTGGCTTTTGACACATTTGCAGGTAAATTTAATAGTGAATGAATTAAATTACATACTCTGACTTATTTTATTTTATAAATTTCCCCTGTAGCCCTGACATACCTAAGATATATTTTGAGAATTTTCATTTTTAAGCAACCTGCAAGTGATGTATTTTTAATCTTGCCTTTTAAAGTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAATTCAGTAGCTTTGTTGTCCGGACCAACACATGTGGAGAGTTGCGTTCGTCTCACTTAGGCCAAGAAGTCACCTTGTGTGGATGGATTCAGTACCGAAGGTAAATTGAGAAAGACAGTCTAAGAATGCATGGTGGTGGTTTTCCCAGGGCAATTCCAAACCTTTACTAATTTACAACCAGTCCGAAGAATAAAACGTTTTGCAACTCCTGCAGGATTAAGAACTTACTGAATTTTCAACTTTGTTTTAGTTTTGAAAGACCCAAGTGTCATTCTCAGTAGACATTTTGAAAGACCCAAATGTCATTCTCAGTAGGTACATCTCAGTAACATCTGTTGAAGGGTATAACAACGAAGCTTGATCCACCAGTGGACTGAAATGATACTGGGCTTACTAAGACTGAAGAGTTCCTATAACCAGTAATTAAAAATGGGCCAGCCTCCTATAAACCAGCTGTTAAACTCCAATAGCATGGGGGAAAAGCTCATCTTATTCCATGTAGGTAGAGAAGAAGCCTAGAAACATAAACAGTGATTCCTTAAGATCAGAGCCCATTTTTTGTTGTTGTTCATCTCTCTATTCCAGAACATGCCTGAATAGAACATTAATTCACATGGAAGAGATTCAAAATACATAGGTTATATGACCTTCTTAAAGAATATGTCCCAGCCTGGCGTGTAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCCAGCCAATATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAGTTCGCCAGGCGGGGTGATGCTCGTCTGTAATTCTAGCTACTCAGGAGGCTGAGGAAGGAGAATTGCTTGAACCCAGAAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCACTCTGGGCAACAGAACGAGACTCCGTCTCAGGAAAAAAAAAAAAGTTTGTCCCAAGTAGGTGGATATTTTTCCCATAAGTTTAGTGACTGTTTCCTGAACCCAAATCTGAAGAGGGTTTCTGTACCTGTTCCTGATGCTGAGGATAGTATGAGAAATAGAGGTTGGATGTTAAAATGTTGGCATTTCTGGGACCTTTTGATGATTCATAGAGGTATTAAATTAGTAGTTGGAACTCTTCCAGAAAATGTTAGATTGTATCTTTTTTTAGAAAAAGACTATATTGCTATATTTCAAAAATGATCCATCAGATGTTTCTATTATGCTAAAATACTATCTTTGGATTTTACTATATGCAAAGTTTCCAAATTTAATAAAATTTTCTTAAAAGGACTTAAGCCAATGAAATTTCTTTTAATTGTTCATCTATAATAATTTTTCATTAATAAGCCATCTGTATAAGATTAATATACCAGGTAAGTAGACAATAAAAATTGAAACTGAAATAAAAAACAATCTTTTTTTTGGCAATGAGCTACATAGATAACAATTGCATGAATGTAACTAATGAAGGTACATAATTATCATAAAAAACATGAAAAATTATAATTATCATAAAAAAGAAACATGAAAAATTGCATGGATTTTTGTTTGCTTTTTATTTTGTATGCTTCAACTTTGGACTTAGAGATTTTATCTTAAAATGTTTCTTTTCCCCCCCCCCATTAATCAGGCAAAACACATTCTTGGTCCTAAGAGATTTCGATGGGCTTGTTCAAGTTATCATTCCCCAGGATGAGGTAATAGAAAATTTCCTGTTATTATCTAAAAGCTTCTTTGATGCTATTGCTGGGGTAAGCTAAGTAGTTAGATGAATATGTTAGAGGTTTTAAATTCAGAAGTTTATTGTTAATGAAAACTGAAAAATATAAGCAATGTTAAGACATAGCAAAAAGACCAGTGACCCAGTAGAATTAGGAACCCAGGATACGAACAAAAAATTTAGAGGAAAAAAATATATAAATGGCTTGTAGACATAATGAAAGTATGCCCAGCCTCACTCATAGGTAGAGAAATGTGAATTGAAACTGCATGTAATTGTCATTTTTAACACATTAGATTGACAACACACTGTGTTTG
|
GGTAATCTTGGGCACTAGCGGGCGGAGTTGAAGGGCGCTTGGACCCCAGCGGCGATCTGTGTTTGGGTTCGCGCTCTGGGAGAATTTTGGCTTTGCTCGCCTTCCTCTTTCAGAAGACTCGAAATCGGCCAGCAGGTCTGCGAGATTTGAAACGCGACTGTTACTCCTTGTTTTCCGGTTCTGGCCGCGGGAGCCTCTCGAGAAGCGTGGAAAGAGGAGAAGGGCGTATACCTTGTGACCGCCTCTGGTTGTCTTGGGCTCGCGCCTGGCGCCGCTACGTGGAGTCGCTCTCTCGTCGTCACTTTTGGCTGCCGACTTGTTGAGTAGAAGTGCAGACTGATGCTTTAAGACTCAGGGAGAGGTCTTTCCCTTATCTCCACCCCAGCAAGCACCCCAGAGACCTTGGAGATTTGTCTTGTTTCTAGACACGTGTACTCCAATGTTGTGCGGAGGAGGCCTTAAATATTCGAGAAGAGAGTGGGAACTCCTGGAATTTTAAGGGATTTCTGTGTATTTCCAAAACTGACTTTTAACTACCGGCAGCGTGGGATTTCGTGATTGTTTTTCGCCATCGTGTGGCTCCAACATGTACTTCCCTTCTTGGTTAAGTCAGCTGTACAGGGGTTTATCCAGACCCATCAGAAGGACCACCCAACCGATCTGGGGTTCTCTCTACAGAAGTCTGTTGCAGAGTTCACAGAGGAGAATTCCAGGTGAAAATAGCGAAGAGATCTATCCTATGAACAGTACTTCAGCCTGTTATCTACGGCCGGAGAGCTTTTATTCCATTTTTCATTTTTTCCCCCATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGCTGCCCAGGCTAGAGTGAAGTGGCGCGATCTCCGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCGACCACGCCCGGCTAATTTTTCTGTATTTTTGGTAGAGCCGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCCGCCTCCCATAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCTTTTCCCCTGTTCTTAACTGGATAGCCTTATGTGTAGAAGCGAAATTCACTCTCATTATATTCATTATACGGCAGTTTTTTTTCCCTGAGTTTTTAGAAAGACCACAAAAAGGTAACCACGTAATATATAGAATACTCTGCTTTTGGTTGATGCCTTAAAAAAATCCTTCTTCGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGTCGTTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCGAGGAGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATAAAAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCCGCTGCTGGGGAGGCCGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTCGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAATCATTTTTCACAGAATTATAATAGTGTTTTCTAGTGTACAAGTGGCTGTTAAACACTAGATTCATACTAAAGCTAAATAGTTCCTACACCGTCCATTTCTGCAGTTTCTAAAATCCTATTTCATTTGAGGAAGAAATGTGCAATATTAAGAATTGGGTAATTAGGATTTTAGGTCAATGCAAATGCTAGAAGATCAAAAAAATTTTGATTTCCTAACACAAGACAGAAATTTACATTCAGTTATTCACTTGGCTTTTGACACATTTGCAGGTAAATTTAATAGTGAATGAATTAAATTACATACTCTGACTTATTTTATTTTATAAATTTCCCCTGTAGCCCTGACATACCTAAGATATATTTTGAGAATTTTCATTTTTAAGCAACCTGCAAGTGATGTATTTTTAATCTTGCCTTTTAAAGTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAATTCGGTAGCTTTGTTGTCCGGACCAACACATGTGGAGAGTTGCGTTCGTCTCACTTAGGCCAAGAAGTCACCTTGTGTGGATGGATTCAGTACCGAAGGTAAATTGAGAAAGACAGTCTAAGAATGCATGGTGGTGGTTTTCCCAGGGCAATTCCAAACCTTTACTAATTTACAACCAGTCCGAAGAATAAAACGTTTTGCAACTCCTGCAGGATTAAGAACTTACTGAATTTTCAACTTTGTTTTAGTTTTGAAAGACCCAAGTGTCATTCTCAGTAGACATTTTGAAAGACCCAAATGTCATTCTCAGTAGGTACATCTCAGTAACATCTGTTGAAGGGTATAACAACGAAGCTTGATCCACCAGTGGACTGAAATGATACTGGGCTTACTAAGACTGAAGAGTTCCTATAACCAGTAATTAAAAATGGGCCAGCCTCCTATAAACCAGCTGTTAAACTCCAATAGCATGGGGGAAAAGCTCATCTTATTCCATGTAGGTAGAGAAGAAGCCTAGAAACATAAACAGTGATTCCTTAAGATCAGAGCCCATTTTTTGTTGTTGTTCATCTCTCTATTCCAGAACATGCCTGAATAGAACATTAATTCACATGGAAGAGATTCAAAATACATAGGTTATATGACCTTCTTAAAGAATATGTCCCAGCCTGGCGTGTAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCCAGCCAATATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAGTTCGCCAGGCGGGGTGATGCTCGTCTGTAATTCTAGCTACTCAGGAGGCTGAGGAAGGAGAATTGCTTGAACCCAGAAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCACTCTGGGCAACAGAACGAGACTCCGTCTCAGGAAAAAAAAAAAAGTTTGTCCCAAGTAGGTGGATATTTTTCCCATAAGTTTAGTGACTGTTTCCTGAACCCAAATCTGAAGAGGGTTTCTGTACCTGTTCCTGATGCTGAGGATAGTATGAGAAATAGAGGTTGGATGTTAAAATGTTGGCATTTCTGGGACCTTTTGATGATTCATAGAGGTATTAAATTAGTAGTTGGAACTCTTCCAGAAAATGTTAGATTGTATCTTTTTTTAGAAAAAGACTATATTGCTATATTTCAAAAATGATCCATCAGATGTTTCTATTATGCTAAAATACTATCTTTGGATTTTACTATATGCAAAGTTTCCAAATTTAATAAAATTTTCTTAAAAGGACTTAAGCCAATGAAATTTCTTTTAATTGTTCATCTATAATAATTTTTCATTAATAAGCCATCTGTATAAGATTAATATACCAGGTAAGTAGACAATAAAAATTGAAACTGAAATAAAAAACAATCTTTTTTTTGGCAATGAGCTACATAGATAACAATTGCATGAATGTAACTAATGAAGGTACATAATTATCATAAAAAACATGAAAAATTATAATTATCATAAAAAAGAAACATGAAAAATTGCATGGATTTTTGTTTGCTTTTTATTTTGTATGCTTCAACTTTGGACTTAGAGATTTTATCTTAAAATGTTTCTTTTCCCCCCCCCCATTAATCAGGCAAAACACATTCTTGGTCCTAAGAGATTTCGATGGGCTTGTTCAAGTTATCATTCCCCAGGATGAGGTAATAGAAAATTTCCTGTTATTATCTAAAAGCTTCTTTGATGCTATTGCTGGGGTAAGCTAAGTAGTTAGATGAATATGTTAGAGGTTTTAAATTCAGAAGTTTATTGTTAATGAAAACTGAAAAATATAAGCAATGTTAAGACATAGCAAAAAGACCAGTGACCCAGTAGAATTAGGAACCCAGGATACGAACAAAAAATTTAGAGGAAAAAAATATATAAATGGCTTGTAGACATAATGAAAGTATGCCCAGCCTCACTCATAGGTAGAGAAATGTGAATTGAAACTGCATGTAATTGTCATTTTTAACACATTAGATTGACAACACACTGTGTTTG
|
Task1_train_2141
|
The following genetic variant occurs in DARS2 (aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial) on Chromosome 1. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
|
Pathogenic; Mitochondrial disease
|
TGGACCCCAGCGGCGATCTGTGTTTGGGTTCGCGCTCTGGGAGAATTTTGGCTTTGCTCGCCTTCCTCTTTCAGAAGACTCGAAATCGGCCAGCAGGTCTGCGAGATTTGAAACGCGACTGTTACTCCTTGTTTTCCGGTTCTGGCCGCGGGAGCCTCTCGAGAAGCGTGGAAAGAGGAGAAGGGCGTATACCTTGTGACCGCCTCTGGTTGTCTTGGGCTCGCGCCTGGCGCCGCTACGTGGAGTCGCTCTCTCGTCGTCACTTTTGGCTGCCGACTTGTTGAGTAGAAGTGCAGACTGATGCTTTAAGACTCAGGGAGAGGTCTTTCCCTTATCTCCACCCCAGCAAGCACCCCAGAGACCTTGGAGATTTGTCTTGTTTCTAGACACGTGTACTCCAATGTTGTGCGGAGGAGGCCTTAAATATTCGAGAAGAGAGTGGGAACTCCTGGAATTTTAAGGGATTTCTGTGTATTTCCAAAACTGACTTTTAACTACCGGCAGCGTGGGATTTCGTGATTGTTTTTCGCCATCGTGTGGCTCCAACATGTACTTCCCTTCTTGGTTAAGTCAGCTGTACAGGGGTTTATCCAGACCCATCAGAAGGACCACCCAACCGATCTGGGGTTCTCTCTACAGAAGTCTGTTGCAGAGTTCACAGAGGAGAATTCCAGGTGAAAATAGCGAAGAGATCTATCCTATGAACAGTACTTCAGCCTGTTATCTACGGCCGGAGAGCTTTTATTCCATTTTTCATTTTTTCCCCCATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGCTGCCCAGGCTAGAGTGAAGTGGCGCGATCTCCGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCGACCACGCCCGGCTAATTTTTCTGTATTTTTGGTAGAGCCGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCCGCCTCCCATAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCTTTTCCCCTGTTCTTAACTGGATAGCCTTATGTGTAGAAGCGAAATTCACTCTCATTATATTCATTATACGGCAGTTTTTTTTCCCTGAGTTTTTAGAAAGACCACAAAAAGGTAACCACGTAATATATAGAATACTCTGCTTTTGGTTGATGCCTTAAAAAAATCCTTCTTCGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGTCGTTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCGAGGAGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATAAAAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCCGCTGCTGGGGAGGCCGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTCGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAATCATTTTTCACAGAATTATAATAGTGTTTTCTAGTGTACAAGTGGCTGTTAAACACTAGATTCATACTAAAGCTAAATAGTTCCTACACCGTCCATTTCTGCAGTTTCTAAAATCCTATTTCATTTGAGGAAGAAATGTGCAATATTAAGAATTGGGTAATTAGGATTTTAGGTCAATGCAAATGCTAGAAGATCAAAAAAATTTTGATTTCCTAACACAAGACAGAAATTTACATTCAGTTATTCACTTGGCTTTTGACACATTTGCAGGTAAATTTAATAGTGAATGAATTAAATTACATACTCTGACTTATTTTATTTTATAAATTTCCCCTGTAGCCCTGACATACCTAAGATATATTTTGAGAATTTTCATTTTTAAGCAACCTGCAAGTGATGTATTTTTAATCTTGCCTTTTAAAGTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAATTCAGTAGCTTTGTTGTCCGGACCAACACATGTGGAGAGTTGCGTTCGTCTCACTTAGGCCAAGAAGTCACCTTGTGTGGATGGATTCAGTACCGAAGGTAAATTGAGAAAGACAGTCTAAGAATGCATGGTGGTGGTTTTCCCAGGGCAATTCCAAACCTTTACTAATTTACAACCAGTCCGAAGAATAAAACGTTTTGCAACTCCTGCAGGATTAAGAACTTACTGAATTTTCAACTTTGTTTTAGTTTTGAAAGACCCAAGTGTCATTCTCAGTAGACATTTTGAAAGACCCAAATGTCATTCTCAGTAGGTACATCTCAGTAACATCTGTTGAAGGGTATAACAACGAAGCTTGATCCACCAGTGGACTGAAATGATACTGGGCTTACTAAGACTGAAGAGTTCCTATAACCAGTAATTAAAAATGGGCCAGCCTCCTATAAACCAGCTGTTAAACTCCAATAGCATGGGGGAAAAGCTCATCTTATTCCATGTAGGTAGAGAAGAAGCCTAGAAACATAAACAGTGATTCCTTAAGATCAGAGCCCATTTTTTGTTGTTGTTCATCTCTCTATTCCAGAACATGCCTGAATAGAACATTAATTCACATGGAAGAGATTCAAAATACATAGGTTATATGACCTTCTTAAAGAATATGTCCCAGCCTGGCGTGTAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCCAGCCAATATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAGTTCGCCAGGCGGGGTGATGCTCGTCTGTAATTCTAGCTACTCAGGAGGCTGAGGAAGGAGAATTGCTTGAACCCAGAAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCACTCTGGGCAACAGAACGAGACTCCGTCTCAGGAAAAAAAAAAAAGTTTGTCCCAAGTAGGTGGATATTTTTCCCATAAGTTTAGTGACTGTTTCCTGAACCCAAATCTGAAGAGGGTTTCTGTACCTGTTCCTGATGCTGAGGATAGTATGAGAAATAGAGGTTGGATGTTAAAATGTTGGCATTTCTGGGACCTTTTGATGATTCATAGAGGTATTAAATTAGTAGTTGGAACTCTTCCAGAAAATGTTAGATTGTATCTTTTTTTAGAAAAAGACTATATTGCTATATTTCAAAAATGATCCATCAGATGTTTCTATTATGCTAAAATACTATCTTTGGATTTTACTATATGCAAAGTTTCCAAATTTAATAAAATTTTCTTAAAAGGACTTAAGCCAATGAAATTTCTTTTAATTGTTCATCTATAATAATTTTTCATTAATAAGCCATCTGTATAAGATTAATATACCAGGTAAGTAGACAATAAAAATTGAAACTGAAATAAAAAACAATCTTTTTTTTGGCAATGAGCTACATAGATAACAATTGCATGAATGTAACTAATGAAGGTACATAATTATCATAAAAAACATGAAAAATTATAATTATCATAAAAAAGAAACATGAAAAATTGCATGGATTTTTGTTTGCTTTTTATTTTGTATGCTTCAACTTTGGACTTAGAGATTTTATCTTAAAATGTTTCTTTTCCCCCCCCCCATTAATCAGGCAAAACACATTCTTGGTCCTAAGAGATTTCGATGGGCTTGTTCAAGTTATCATTCCCCAGGATGAGGTAATAGAAAATTTCCTGTTATTATCTAAAAGCTTCTTTGATGCTATTGCTGGGGTAAGCTAAGTAGTTAGATGAATATGTTAGAGGTTTTAAATTCAGAAGTTTATTGTTAATGAAAACTGAAAAATATAAGCAATGTTAAGACATAGCAAAAAGACCAGTGACCCAGTAGAATTAGGAACCCAGGATACGAACAAAAAATTTAGAGGAAAAAAATATATAAATGGCTTGTAGACATAATGAAAGTATGCCCAGCCTCACTCATAGGTAGAGAAATGTGAATTGAAACTGCATGTAATTGTCATTTTTAACACATTAGATTGACAACACACTGTGTTTGGGAAAGCAGGTGCTCAATACCTGGAGGGAGTACAAATTG
|
TGGACCCCAGCGGCGATCTGTGTTTGGGTTCGCGCTCTGGGAGAATTTTGGCTTTGCTCGCCTTCCTCTTTCAGAAGACTCGAAATCGGCCAGCAGGTCTGCGAGATTTGAAACGCGACTGTTACTCCTTGTTTTCCGGTTCTGGCCGCGGGAGCCTCTCGAGAAGCGTGGAAAGAGGAGAAGGGCGTATACCTTGTGACCGCCTCTGGTTGTCTTGGGCTCGCGCCTGGCGCCGCTACGTGGAGTCGCTCTCTCGTCGTCACTTTTGGCTGCCGACTTGTTGAGTAGAAGTGCAGACTGATGCTTTAAGACTCAGGGAGAGGTCTTTCCCTTATCTCCACCCCAGCAAGCACCCCAGAGACCTTGGAGATTTGTCTTGTTTCTAGACACGTGTACTCCAATGTTGTGCGGAGGAGGCCTTAAATATTCGAGAAGAGAGTGGGAACTCCTGGAATTTTAAGGGATTTCTGTGTATTTCCAAAACTGACTTTTAACTACCGGCAGCGTGGGATTTCGTGATTGTTTTTCGCCATCGTGTGGCTCCAACATGTACTTCCCTTCTTGGTTAAGTCAGCTGTACAGGGGTTTATCCAGACCCATCAGAAGGACCACCCAACCGATCTGGGGTTCTCTCTACAGAAGTCTGTTGCAGAGTTCACAGAGGAGAATTCCAGGTGAAAATAGCGAAGAGATCTATCCTATGAACAGTACTTCAGCCTGTTATCTACGGCCGGAGAGCTTTTATTCCATTTTTCATTTTTTCCCCCATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGCTGCCCAGGCTAGAGTGAAGTGGCGCGATCTCCGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCGACCACGCCCGGCTAATTTTTCTGTATTTTTGGTAGAGCCGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCCGCCTCCCATAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCTTTTCCCCTGTTCTTAACTGGATAGCCTTATGTGTAGAAGCGAAATTCACTCTCATTATATTCATTATACGGCAGTTTTTTTTCCCTGAGTTTTTAGAAAGACCACAAAAAGGTAACCACGTAATATATAGAATACTCTGCTTTTGGTTGATGCCTTAAAAAAATCCTTCTTCGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGTCGTTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCGAGGAGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATAAAAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCCGCTGCTGGGGAGGCCGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTCGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAATCATTTTTCACAGAATTATAATAGTGTTTTCTAGTGTACAAGTGGCTGTTAAACACTAGATTCATACTAAAGCTAAATAGTTCCTACACCGTCCATTTCTGCAGTTTCTAAAATCCTATTTCATTTGAGGAAGAAATGTGCAATATTAAGAATTGGGTAATTAGGATTTTAGGTCAATGCAAATGCTAGAAGATCAAAAAAATTTTGATTTCCTAACACAAGACAGAAATTTACATTCAGTTATTCACTTGGCTTTTGACACATTTGCAGGTAAATTTAATAGTGAATGAATTAAATTACATACTCTGACTTATTTTATTTTATAAATTTCCCCTGTAGCCCTGACATACCTAAGATATATTTTGAGAATTTTCATTTTTAAGCAACCTGCAAGTGATGTATTTTTAATCTTGCCTTTTAAAGTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAATTCAGTAGCTTTGTTGTCCGGACCAACACATGTGGAGAGTTGGGTTCGTCTCACTTAGGCCAAGAAGTCACCTTGTGTGGATGGATTCAGTACCGAAGGTAAATTGAGAAAGACAGTCTAAGAATGCATGGTGGTGGTTTTCCCAGGGCAATTCCAAACCTTTACTAATTTACAACCAGTCCGAAGAATAAAACGTTTTGCAACTCCTGCAGGATTAAGAACTTACTGAATTTTCAACTTTGTTTTAGTTTTGAAAGACCCAAGTGTCATTCTCAGTAGACATTTTGAAAGACCCAAATGTCATTCTCAGTAGGTACATCTCAGTAACATCTGTTGAAGGGTATAACAACGAAGCTTGATCCACCAGTGGACTGAAATGATACTGGGCTTACTAAGACTGAAGAGTTCCTATAACCAGTAATTAAAAATGGGCCAGCCTCCTATAAACCAGCTGTTAAACTCCAATAGCATGGGGGAAAAGCTCATCTTATTCCATGTAGGTAGAGAAGAAGCCTAGAAACATAAACAGTGATTCCTTAAGATCAGAGCCCATTTTTTGTTGTTGTTCATCTCTCTATTCCAGAACATGCCTGAATAGAACATTAATTCACATGGAAGAGATTCAAAATACATAGGTTATATGACCTTCTTAAAGAATATGTCCCAGCCTGGCGTGTAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCCAGCCAATATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAGTTCGCCAGGCGGGGTGATGCTCGTCTGTAATTCTAGCTACTCAGGAGGCTGAGGAAGGAGAATTGCTTGAACCCAGAAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCACTCTGGGCAACAGAACGAGACTCCGTCTCAGGAAAAAAAAAAAAGTTTGTCCCAAGTAGGTGGATATTTTTCCCATAAGTTTAGTGACTGTTTCCTGAACCCAAATCTGAAGAGGGTTTCTGTACCTGTTCCTGATGCTGAGGATAGTATGAGAAATAGAGGTTGGATGTTAAAATGTTGGCATTTCTGGGACCTTTTGATGATTCATAGAGGTATTAAATTAGTAGTTGGAACTCTTCCAGAAAATGTTAGATTGTATCTTTTTTTAGAAAAAGACTATATTGCTATATTTCAAAAATGATCCATCAGATGTTTCTATTATGCTAAAATACTATCTTTGGATTTTACTATATGCAAAGTTTCCAAATTTAATAAAATTTTCTTAAAAGGACTTAAGCCAATGAAATTTCTTTTAATTGTTCATCTATAATAATTTTTCATTAATAAGCCATCTGTATAAGATTAATATACCAGGTAAGTAGACAATAAAAATTGAAACTGAAATAAAAAACAATCTTTTTTTTGGCAATGAGCTACATAGATAACAATTGCATGAATGTAACTAATGAAGGTACATAATTATCATAAAAAACATGAAAAATTATAATTATCATAAAAAAGAAACATGAAAAATTGCATGGATTTTTGTTTGCTTTTTATTTTGTATGCTTCAACTTTGGACTTAGAGATTTTATCTTAAAATGTTTCTTTTCCCCCCCCCCATTAATCAGGCAAAACACATTCTTGGTCCTAAGAGATTTCGATGGGCTTGTTCAAGTTATCATTCCCCAGGATGAGGTAATAGAAAATTTCCTGTTATTATCTAAAAGCTTCTTTGATGCTATTGCTGGGGTAAGCTAAGTAGTTAGATGAATATGTTAGAGGTTTTAAATTCAGAAGTTTATTGTTAATGAAAACTGAAAAATATAAGCAATGTTAAGACATAGCAAAAAGACCAGTGACCCAGTAGAATTAGGAACCCAGGATACGAACAAAAAATTTAGAGGAAAAAAATATATAAATGGCTTGTAGACATAATGAAAGTATGCCCAGCCTCACTCATAGGTAGAGAAATGTGAATTGAAACTGCATGTAATTGTCATTTTTAACACATTAGATTGACAACACACTGTGTTTGGGAAAGCAGGTGCTCAATACCTGGAGGGAGTACAAATTG
|
Task1_train_2142
|
This variant impacts the gene DARS2 (aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial) on Chromosome 1. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
|
Pathogenic; Inborn genetic diseases
|
TGGACCCCAGCGGCGATCTGTGTTTGGGTTCGCGCTCTGGGAGAATTTTGGCTTTGCTCGCCTTCCTCTTTCAGAAGACTCGAAATCGGCCAGCAGGTCTGCGAGATTTGAAACGCGACTGTTACTCCTTGTTTTCCGGTTCTGGCCGCGGGAGCCTCTCGAGAAGCGTGGAAAGAGGAGAAGGGCGTATACCTTGTGACCGCCTCTGGTTGTCTTGGGCTCGCGCCTGGCGCCGCTACGTGGAGTCGCTCTCTCGTCGTCACTTTTGGCTGCCGACTTGTTGAGTAGAAGTGCAGACTGATGCTTTAAGACTCAGGGAGAGGTCTTTCCCTTATCTCCACCCCAGCAAGCACCCCAGAGACCTTGGAGATTTGTCTTGTTTCTAGACACGTGTACTCCAATGTTGTGCGGAGGAGGCCTTAAATATTCGAGAAGAGAGTGGGAACTCCTGGAATTTTAAGGGATTTCTGTGTATTTCCAAAACTGACTTTTAACTACCGGCAGCGTGGGATTTCGTGATTGTTTTTCGCCATCGTGTGGCTCCAACATGTACTTCCCTTCTTGGTTAAGTCAGCTGTACAGGGGTTTATCCAGACCCATCAGAAGGACCACCCAACCGATCTGGGGTTCTCTCTACAGAAGTCTGTTGCAGAGTTCACAGAGGAGAATTCCAGGTGAAAATAGCGAAGAGATCTATCCTATGAACAGTACTTCAGCCTGTTATCTACGGCCGGAGAGCTTTTATTCCATTTTTCATTTTTTCCCCCATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGCTGCCCAGGCTAGAGTGAAGTGGCGCGATCTCCGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCGACCACGCCCGGCTAATTTTTCTGTATTTTTGGTAGAGCCGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCCGCCTCCCATAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCTTTTCCCCTGTTCTTAACTGGATAGCCTTATGTGTAGAAGCGAAATTCACTCTCATTATATTCATTATACGGCAGTTTTTTTTCCCTGAGTTTTTAGAAAGACCACAAAAAGGTAACCACGTAATATATAGAATACTCTGCTTTTGGTTGATGCCTTAAAAAAATCCTTCTTCGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGTCGTTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCGAGGAGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATAAAAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCCGCTGCTGGGGAGGCCGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTCGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAATCATTTTTCACAGAATTATAATAGTGTTTTCTAGTGTACAAGTGGCTGTTAAACACTAGATTCATACTAAAGCTAAATAGTTCCTACACCGTCCATTTCTGCAGTTTCTAAAATCCTATTTCATTTGAGGAAGAAATGTGCAATATTAAGAATTGGGTAATTAGGATTTTAGGTCAATGCAAATGCTAGAAGATCAAAAAAATTTTGATTTCCTAACACAAGACAGAAATTTACATTCAGTTATTCACTTGGCTTTTGACACATTTGCAGGTAAATTTAATAGTGAATGAATTAAATTACATACTCTGACTTATTTTATTTTATAAATTTCCCCTGTAGCCCTGACATACCTAAGATATATTTTGAGAATTTTCATTTTTAAGCAACCTGCAAGTGATGTATTTTTAATCTTGCCTTTTAAAGTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAATTCAGTAGCTTTGTTGTCCGGACCAACACATGTGGAGAGTTGCGTTCGTCTCACTTAGGCCAAGAAGTCACCTTGTGTGGATGGATTCAGTACCGAAGGTAAATTGAGAAAGACAGTCTAAGAATGCATGGTGGTGGTTTTCCCAGGGCAATTCCAAACCTTTACTAATTTACAACCAGTCCGAAGAATAAAACGTTTTGCAACTCCTGCAGGATTAAGAACTTACTGAATTTTCAACTTTGTTTTAGTTTTGAAAGACCCAAGTGTCATTCTCAGTAGACATTTTGAAAGACCCAAATGTCATTCTCAGTAGGTACATCTCAGTAACATCTGTTGAAGGGTATAACAACGAAGCTTGATCCACCAGTGGACTGAAATGATACTGGGCTTACTAAGACTGAAGAGTTCCTATAACCAGTAATTAAAAATGGGCCAGCCTCCTATAAACCAGCTGTTAAACTCCAATAGCATGGGGGAAAAGCTCATCTTATTCCATGTAGGTAGAGAAGAAGCCTAGAAACATAAACAGTGATTCCTTAAGATCAGAGCCCATTTTTTGTTGTTGTTCATCTCTCTATTCCAGAACATGCCTGAATAGAACATTAATTCACATGGAAGAGATTCAAAATACATAGGTTATATGACCTTCTTAAAGAATATGTCCCAGCCTGGCGTGTAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCCAGCCAATATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAGTTCGCCAGGCGGGGTGATGCTCGTCTGTAATTCTAGCTACTCAGGAGGCTGAGGAAGGAGAATTGCTTGAACCCAGAAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCACTCTGGGCAACAGAACGAGACTCCGTCTCAGGAAAAAAAAAAAAGTTTGTCCCAAGTAGGTGGATATTTTTCCCATAAGTTTAGTGACTGTTTCCTGAACCCAAATCTGAAGAGGGTTTCTGTACCTGTTCCTGATGCTGAGGATAGTATGAGAAATAGAGGTTGGATGTTAAAATGTTGGCATTTCTGGGACCTTTTGATGATTCATAGAGGTATTAAATTAGTAGTTGGAACTCTTCCAGAAAATGTTAGATTGTATCTTTTTTTAGAAAAAGACTATATTGCTATATTTCAAAAATGATCCATCAGATGTTTCTATTATGCTAAAATACTATCTTTGGATTTTACTATATGCAAAGTTTCCAAATTTAATAAAATTTTCTTAAAAGGACTTAAGCCAATGAAATTTCTTTTAATTGTTCATCTATAATAATTTTTCATTAATAAGCCATCTGTATAAGATTAATATACCAGGTAAGTAGACAATAAAAATTGAAACTGAAATAAAAAACAATCTTTTTTTTGGCAATGAGCTACATAGATAACAATTGCATGAATGTAACTAATGAAGGTACATAATTATCATAAAAAACATGAAAAATTATAATTATCATAAAAAAGAAACATGAAAAATTGCATGGATTTTTGTTTGCTTTTTATTTTGTATGCTTCAACTTTGGACTTAGAGATTTTATCTTAAAATGTTTCTTTTCCCCCCCCCCATTAATCAGGCAAAACACATTCTTGGTCCTAAGAGATTTCGATGGGCTTGTTCAAGTTATCATTCCCCAGGATGAGGTAATAGAAAATTTCCTGTTATTATCTAAAAGCTTCTTTGATGCTATTGCTGGGGTAAGCTAAGTAGTTAGATGAATATGTTAGAGGTTTTAAATTCAGAAGTTTATTGTTAATGAAAACTGAAAAATATAAGCAATGTTAAGACATAGCAAAAAGACCAGTGACCCAGTAGAATTAGGAACCCAGGATACGAACAAAAAATTTAGAGGAAAAAAATATATAAATGGCTTGTAGACATAATGAAAGTATGCCCAGCCTCACTCATAGGTAGAGAAATGTGAATTGAAACTGCATGTAATTGTCATTTTTAACACATTAGATTGACAACACACTGTGTTTGGGAAAGCAGGTGCTCAATACCTGGAGGGAGTACAAATTG
|
TGGACCCCAGCGGCGATCTGTGTTTGGGTTCGCGCTCTGGGAGAATTTTGGCTTTGCTCGCCTTCCTCTTTCAGAAGACTCGAAATCGGCCAGCAGGTCTGCGAGATTTGAAACGCGACTGTTACTCCTTGTTTTCCGGTTCTGGCCGCGGGAGCCTCTCGAGAAGCGTGGAAAGAGGAGAAGGGCGTATACCTTGTGACCGCCTCTGGTTGTCTTGGGCTCGCGCCTGGCGCCGCTACGTGGAGTCGCTCTCTCGTCGTCACTTTTGGCTGCCGACTTGTTGAGTAGAAGTGCAGACTGATGCTTTAAGACTCAGGGAGAGGTCTTTCCCTTATCTCCACCCCAGCAAGCACCCCAGAGACCTTGGAGATTTGTCTTGTTTCTAGACACGTGTACTCCAATGTTGTGCGGAGGAGGCCTTAAATATTCGAGAAGAGAGTGGGAACTCCTGGAATTTTAAGGGATTTCTGTGTATTTCCAAAACTGACTTTTAACTACCGGCAGCGTGGGATTTCGTGATTGTTTTTCGCCATCGTGTGGCTCCAACATGTACTTCCCTTCTTGGTTAAGTCAGCTGTACAGGGGTTTATCCAGACCCATCAGAAGGACCACCCAACCGATCTGGGGTTCTCTCTACAGAAGTCTGTTGCAGAGTTCACAGAGGAGAATTCCAGGTGAAAATAGCGAAGAGATCTATCCTATGAACAGTACTTCAGCCTGTTATCTACGGCCGGAGAGCTTTTATTCCATTTTTCATTTTTTCCCCCATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGCTGCCCAGGCTAGAGTGAAGTGGCGCGATCTCCGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCGACCACGCCCGGCTAATTTTTCTGTATTTTTGGTAGAGCCGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCCGCCTCCCATAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCTTTTCCCCTGTTCTTAACTGGATAGCCTTATGTGTAGAAGCGAAATTCACTCTCATTATATTCATTATACGGCAGTTTTTTTTCCCTGAGTTTTTAGAAAGACCACAAAAAGGTAACCACGTAATATATAGAATACTCTGCTTTTGGTTGATGCCTTAAAAAAATCCTTCTTCGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGTCGTTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCGAGGAGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATAAAAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCCGCTGCTGGGGAGGCCGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTCGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAATCATTTTTCACAGAATTATAATAGTGTTTTCTAGTGTACAAGTGGCTGTTAAACACTAGATTCATACTAAAGCTAAATAGTTCCTACACCGTCCATTTCTGCAGTTTCTAAAATCCTATTTCATTTGAGGAAGAAATGTGCAATATTAAGAATTGGGTAATTAGGATTTTAGGTCAATGCAAATGCTAGAAGATCAAAAAAATTTTGATTTCCTAACACAAGACAGAAATTTACATTCAGTTATTCACTTGGCTTTTGACACATTTGCAGGTAAATTTAATAGTGAATGAATTAAATTACATACTCTGACTTATTTTATTTTATAAATTTCCCCTGTAGCCCTGACATACCTAAGATATATTTTGAGAATTTTCATTTTTAAGCAACCTGCAAGTGATGTATTTTTAATCTTGCCTTTTAAAGTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAATTCAGTAGCTTTGTTGTCCGGACCAACACATGTGGAGAGTTGGGTTCGTCTCACTTAGGCCAAGAAGTCACCTTGTGTGGATGGATTCAGTACCGAAGGTAAATTGAGAAAGACAGTCTAAGAATGCATGGTGGTGGTTTTCCCAGGGCAATTCCAAACCTTTACTAATTTACAACCAGTCCGAAGAATAAAACGTTTTGCAACTCCTGCAGGATTAAGAACTTACTGAATTTTCAACTTTGTTTTAGTTTTGAAAGACCCAAGTGTCATTCTCAGTAGACATTTTGAAAGACCCAAATGTCATTCTCAGTAGGTACATCTCAGTAACATCTGTTGAAGGGTATAACAACGAAGCTTGATCCACCAGTGGACTGAAATGATACTGGGCTTACTAAGACTGAAGAGTTCCTATAACCAGTAATTAAAAATGGGCCAGCCTCCTATAAACCAGCTGTTAAACTCCAATAGCATGGGGGAAAAGCTCATCTTATTCCATGTAGGTAGAGAAGAAGCCTAGAAACATAAACAGTGATTCCTTAAGATCAGAGCCCATTTTTTGTTGTTGTTCATCTCTCTATTCCAGAACATGCCTGAATAGAACATTAATTCACATGGAAGAGATTCAAAATACATAGGTTATATGACCTTCTTAAAGAATATGTCCCAGCCTGGCGTGTAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCCAGCCAATATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAGTTCGCCAGGCGGGGTGATGCTCGTCTGTAATTCTAGCTACTCAGGAGGCTGAGGAAGGAGAATTGCTTGAACCCAGAAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCACTCTGGGCAACAGAACGAGACTCCGTCTCAGGAAAAAAAAAAAAGTTTGTCCCAAGTAGGTGGATATTTTTCCCATAAGTTTAGTGACTGTTTCCTGAACCCAAATCTGAAGAGGGTTTCTGTACCTGTTCCTGATGCTGAGGATAGTATGAGAAATAGAGGTTGGATGTTAAAATGTTGGCATTTCTGGGACCTTTTGATGATTCATAGAGGTATTAAATTAGTAGTTGGAACTCTTCCAGAAAATGTTAGATTGTATCTTTTTTTAGAAAAAGACTATATTGCTATATTTCAAAAATGATCCATCAGATGTTTCTATTATGCTAAAATACTATCTTTGGATTTTACTATATGCAAAGTTTCCAAATTTAATAAAATTTTCTTAAAAGGACTTAAGCCAATGAAATTTCTTTTAATTGTTCATCTATAATAATTTTTCATTAATAAGCCATCTGTATAAGATTAATATACCAGGTAAGTAGACAATAAAAATTGAAACTGAAATAAAAAACAATCTTTTTTTTGGCAATGAGCTACATAGATAACAATTGCATGAATGTAACTAATGAAGGTACATAATTATCATAAAAAACATGAAAAATTATAATTATCATAAAAAAGAAACATGAAAAATTGCATGGATTTTTGTTTGCTTTTTATTTTGTATGCTTCAACTTTGGACTTAGAGATTTTATCTTAAAATGTTTCTTTTCCCCCCCCCCATTAATCAGGCAAAACACATTCTTGGTCCTAAGAGATTTCGATGGGCTTGTTCAAGTTATCATTCCCCAGGATGAGGTAATAGAAAATTTCCTGTTATTATCTAAAAGCTTCTTTGATGCTATTGCTGGGGTAAGCTAAGTAGTTAGATGAATATGTTAGAGGTTTTAAATTCAGAAGTTTATTGTTAATGAAAACTGAAAAATATAAGCAATGTTAAGACATAGCAAAAAGACCAGTGACCCAGTAGAATTAGGAACCCAGGATACGAACAAAAAATTTAGAGGAAAAAAATATATAAATGGCTTGTAGACATAATGAAAGTATGCCCAGCCTCACTCATAGGTAGAGAAATGTGAATTGAAACTGCATGTAATTGTCATTTTTAACACATTAGATTGACAACACACTGTGTTTGGGAAAGCAGGTGCTCAATACCTGGAGGGAGTACAAATTG
|
Task1_train_2143
|
An alteration has been detected in DARS2 (aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial) on Chromosome 1. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
|
Pathogenic; Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement-high lactate syndrome
|
TGGACCCCAGCGGCGATCTGTGTTTGGGTTCGCGCTCTGGGAGAATTTTGGCTTTGCTCGCCTTCCTCTTTCAGAAGACTCGAAATCGGCCAGCAGGTCTGCGAGATTTGAAACGCGACTGTTACTCCTTGTTTTCCGGTTCTGGCCGCGGGAGCCTCTCGAGAAGCGTGGAAAGAGGAGAAGGGCGTATACCTTGTGACCGCCTCTGGTTGTCTTGGGCTCGCGCCTGGCGCCGCTACGTGGAGTCGCTCTCTCGTCGTCACTTTTGGCTGCCGACTTGTTGAGTAGAAGTGCAGACTGATGCTTTAAGACTCAGGGAGAGGTCTTTCCCTTATCTCCACCCCAGCAAGCACCCCAGAGACCTTGGAGATTTGTCTTGTTTCTAGACACGTGTACTCCAATGTTGTGCGGAGGAGGCCTTAAATATTCGAGAAGAGAGTGGGAACTCCTGGAATTTTAAGGGATTTCTGTGTATTTCCAAAACTGACTTTTAACTACCGGCAGCGTGGGATTTCGTGATTGTTTTTCGCCATCGTGTGGCTCCAACATGTACTTCCCTTCTTGGTTAAGTCAGCTGTACAGGGGTTTATCCAGACCCATCAGAAGGACCACCCAACCGATCTGGGGTTCTCTCTACAGAAGTCTGTTGCAGAGTTCACAGAGGAGAATTCCAGGTGAAAATAGCGAAGAGATCTATCCTATGAACAGTACTTCAGCCTGTTATCTACGGCCGGAGAGCTTTTATTCCATTTTTCATTTTTTCCCCCATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGCTGCCCAGGCTAGAGTGAAGTGGCGCGATCTCCGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCGACCACGCCCGGCTAATTTTTCTGTATTTTTGGTAGAGCCGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCCGCCTCCCATAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCTTTTCCCCTGTTCTTAACTGGATAGCCTTATGTGTAGAAGCGAAATTCACTCTCATTATATTCATTATACGGCAGTTTTTTTTCCCTGAGTTTTTAGAAAGACCACAAAAAGGTAACCACGTAATATATAGAATACTCTGCTTTTGGTTGATGCCTTAAAAAAATCCTTCTTCGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGTCGTTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCGAGGAGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATAAAAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCCGCTGCTGGGGAGGCCGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTCGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAATCATTTTTCACAGAATTATAATAGTGTTTTCTAGTGTACAAGTGGCTGTTAAACACTAGATTCATACTAAAGCTAAATAGTTCCTACACCGTCCATTTCTGCAGTTTCTAAAATCCTATTTCATTTGAGGAAGAAATGTGCAATATTAAGAATTGGGTAATTAGGATTTTAGGTCAATGCAAATGCTAGAAGATCAAAAAAATTTTGATTTCCTAACACAAGACAGAAATTTACATTCAGTTATTCACTTGGCTTTTGACACATTTGCAGGTAAATTTAATAGTGAATGAATTAAATTACATACTCTGACTTATTTTATTTTATAAATTTCCCCTGTAGCCCTGACATACCTAAGATATATTTTGAGAATTTTCATTTTTAAGCAACCTGCAAGTGATGTATTTTTAATCTTGCCTTTTAAAGTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAATTCAGTAGCTTTGTTGTCCGGACCAACACATGTGGAGAGTTGCGTTCGTCTCACTTAGGCCAAGAAGTCACCTTGTGTGGATGGATTCAGTACCGAAGGTAAATTGAGAAAGACAGTCTAAGAATGCATGGTGGTGGTTTTCCCAGGGCAATTCCAAACCTTTACTAATTTACAACCAGTCCGAAGAATAAAACGTTTTGCAACTCCTGCAGGATTAAGAACTTACTGAATTTTCAACTTTGTTTTAGTTTTGAAAGACCCAAGTGTCATTCTCAGTAGACATTTTGAAAGACCCAAATGTCATTCTCAGTAGGTACATCTCAGTAACATCTGTTGAAGGGTATAACAACGAAGCTTGATCCACCAGTGGACTGAAATGATACTGGGCTTACTAAGACTGAAGAGTTCCTATAACCAGTAATTAAAAATGGGCCAGCCTCCTATAAACCAGCTGTTAAACTCCAATAGCATGGGGGAAAAGCTCATCTTATTCCATGTAGGTAGAGAAGAAGCCTAGAAACATAAACAGTGATTCCTTAAGATCAGAGCCCATTTTTTGTTGTTGTTCATCTCTCTATTCCAGAACATGCCTGAATAGAACATTAATTCACATGGAAGAGATTCAAAATACATAGGTTATATGACCTTCTTAAAGAATATGTCCCAGCCTGGCGTGTAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCCAGCCAATATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAGTTCGCCAGGCGGGGTGATGCTCGTCTGTAATTCTAGCTACTCAGGAGGCTGAGGAAGGAGAATTGCTTGAACCCAGAAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCACTCTGGGCAACAGAACGAGACTCCGTCTCAGGAAAAAAAAAAAAGTTTGTCCCAAGTAGGTGGATATTTTTCCCATAAGTTTAGTGACTGTTTCCTGAACCCAAATCTGAAGAGGGTTTCTGTACCTGTTCCTGATGCTGAGGATAGTATGAGAAATAGAGGTTGGATGTTAAAATGTTGGCATTTCTGGGACCTTTTGATGATTCATAGAGGTATTAAATTAGTAGTTGGAACTCTTCCAGAAAATGTTAGATTGTATCTTTTTTTAGAAAAAGACTATATTGCTATATTTCAAAAATGATCCATCAGATGTTTCTATTATGCTAAAATACTATCTTTGGATTTTACTATATGCAAAGTTTCCAAATTTAATAAAATTTTCTTAAAAGGACTTAAGCCAATGAAATTTCTTTTAATTGTTCATCTATAATAATTTTTCATTAATAAGCCATCTGTATAAGATTAATATACCAGGTAAGTAGACAATAAAAATTGAAACTGAAATAAAAAACAATCTTTTTTTTGGCAATGAGCTACATAGATAACAATTGCATGAATGTAACTAATGAAGGTACATAATTATCATAAAAAACATGAAAAATTATAATTATCATAAAAAAGAAACATGAAAAATTGCATGGATTTTTGTTTGCTTTTTATTTTGTATGCTTCAACTTTGGACTTAGAGATTTTATCTTAAAATGTTTCTTTTCCCCCCCCCCATTAATCAGGCAAAACACATTCTTGGTCCTAAGAGATTTCGATGGGCTTGTTCAAGTTATCATTCCCCAGGATGAGGTAATAGAAAATTTCCTGTTATTATCTAAAAGCTTCTTTGATGCTATTGCTGGGGTAAGCTAAGTAGTTAGATGAATATGTTAGAGGTTTTAAATTCAGAAGTTTATTGTTAATGAAAACTGAAAAATATAAGCAATGTTAAGACATAGCAAAAAGACCAGTGACCCAGTAGAATTAGGAACCCAGGATACGAACAAAAAATTTAGAGGAAAAAAATATATAAATGGCTTGTAGACATAATGAAAGTATGCCCAGCCTCACTCATAGGTAGAGAAATGTGAATTGAAACTGCATGTAATTGTCATTTTTAACACATTAGATTGACAACACACTGTGTTTGGGAAAGCAGGTGCTCAATACCTGGAGGGAGTACAAATTG
|
TGGACCCCAGCGGCGATCTGTGTTTGGGTTCGCGCTCTGGGAGAATTTTGGCTTTGCTCGCCTTCCTCTTTCAGAAGACTCGAAATCGGCCAGCAGGTCTGCGAGATTTGAAACGCGACTGTTACTCCTTGTTTTCCGGTTCTGGCCGCGGGAGCCTCTCGAGAAGCGTGGAAAGAGGAGAAGGGCGTATACCTTGTGACCGCCTCTGGTTGTCTTGGGCTCGCGCCTGGCGCCGCTACGTGGAGTCGCTCTCTCGTCGTCACTTTTGGCTGCCGACTTGTTGAGTAGAAGTGCAGACTGATGCTTTAAGACTCAGGGAGAGGTCTTTCCCTTATCTCCACCCCAGCAAGCACCCCAGAGACCTTGGAGATTTGTCTTGTTTCTAGACACGTGTACTCCAATGTTGTGCGGAGGAGGCCTTAAATATTCGAGAAGAGAGTGGGAACTCCTGGAATTTTAAGGGATTTCTGTGTATTTCCAAAACTGACTTTTAACTACCGGCAGCGTGGGATTTCGTGATTGTTTTTCGCCATCGTGTGGCTCCAACATGTACTTCCCTTCTTGGTTAAGTCAGCTGTACAGGGGTTTATCCAGACCCATCAGAAGGACCACCCAACCGATCTGGGGTTCTCTCTACAGAAGTCTGTTGCAGAGTTCACAGAGGAGAATTCCAGGTGAAAATAGCGAAGAGATCTATCCTATGAACAGTACTTCAGCCTGTTATCTACGGCCGGAGAGCTTTTATTCCATTTTTCATTTTTTCCCCCATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGCTGCCCAGGCTAGAGTGAAGTGGCGCGATCTCCGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCGACCACGCCCGGCTAATTTTTCTGTATTTTTGGTAGAGCCGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCCGCCTCCCATAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCTTTTCCCCTGTTCTTAACTGGATAGCCTTATGTGTAGAAGCGAAATTCACTCTCATTATATTCATTATACGGCAGTTTTTTTTCCCTGAGTTTTTAGAAAGACCACAAAAAGGTAACCACGTAATATATAGAATACTCTGCTTTTGGTTGATGCCTTAAAAAAATCCTTCTTCGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGTCGTTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCGAGGAGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATAAAAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCCGCTGCTGGGGAGGCCGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTCGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAATCATTTTTCACAGAATTATAATAGTGTTTTCTAGTGTACAAGTGGCTGTTAAACACTAGATTCATACTAAAGCTAAATAGTTCCTACACCGTCCATTTCTGCAGTTTCTAAAATCCTATTTCATTTGAGGAAGAAATGTGCAATATTAAGAATTGGGTAATTAGGATTTTAGGTCAATGCAAATGCTAGAAGATCAAAAAAATTTTGATTTCCTAACACAAGACAGAAATTTACATTCAGTTATTCACTTGGCTTTTGACACATTTGCAGGTAAATTTAATAGTGAATGAATTAAATTACATACTCTGACTTATTTTATTTTATAAATTTCCCCTGTAGCCCTGACATACCTAAGATATATTTTGAGAATTTTCATTTTTAAGCAACCTGCAAGTGATGTATTTTTAATCTTGCCTTTTAAAGTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAATTCAGTAGCTTTGTTGTCCGGACCAACACATGTGGAGAGTTGGGTTCGTCTCACTTAGGCCAAGAAGTCACCTTGTGTGGATGGATTCAGTACCGAAGGTAAATTGAGAAAGACAGTCTAAGAATGCATGGTGGTGGTTTTCCCAGGGCAATTCCAAACCTTTACTAATTTACAACCAGTCCGAAGAATAAAACGTTTTGCAACTCCTGCAGGATTAAGAACTTACTGAATTTTCAACTTTGTTTTAGTTTTGAAAGACCCAAGTGTCATTCTCAGTAGACATTTTGAAAGACCCAAATGTCATTCTCAGTAGGTACATCTCAGTAACATCTGTTGAAGGGTATAACAACGAAGCTTGATCCACCAGTGGACTGAAATGATACTGGGCTTACTAAGACTGAAGAGTTCCTATAACCAGTAATTAAAAATGGGCCAGCCTCCTATAAACCAGCTGTTAAACTCCAATAGCATGGGGGAAAAGCTCATCTTATTCCATGTAGGTAGAGAAGAAGCCTAGAAACATAAACAGTGATTCCTTAAGATCAGAGCCCATTTTTTGTTGTTGTTCATCTCTCTATTCCAGAACATGCCTGAATAGAACATTAATTCACATGGAAGAGATTCAAAATACATAGGTTATATGACCTTCTTAAAGAATATGTCCCAGCCTGGCGTGTAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCCAGCCAATATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAGTTCGCCAGGCGGGGTGATGCTCGTCTGTAATTCTAGCTACTCAGGAGGCTGAGGAAGGAGAATTGCTTGAACCCAGAAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCACTCTGGGCAACAGAACGAGACTCCGTCTCAGGAAAAAAAAAAAAGTTTGTCCCAAGTAGGTGGATATTTTTCCCATAAGTTTAGTGACTGTTTCCTGAACCCAAATCTGAAGAGGGTTTCTGTACCTGTTCCTGATGCTGAGGATAGTATGAGAAATAGAGGTTGGATGTTAAAATGTTGGCATTTCTGGGACCTTTTGATGATTCATAGAGGTATTAAATTAGTAGTTGGAACTCTTCCAGAAAATGTTAGATTGTATCTTTTTTTAGAAAAAGACTATATTGCTATATTTCAAAAATGATCCATCAGATGTTTCTATTATGCTAAAATACTATCTTTGGATTTTACTATATGCAAAGTTTCCAAATTTAATAAAATTTTCTTAAAAGGACTTAAGCCAATGAAATTTCTTTTAATTGTTCATCTATAATAATTTTTCATTAATAAGCCATCTGTATAAGATTAATATACCAGGTAAGTAGACAATAAAAATTGAAACTGAAATAAAAAACAATCTTTTTTTTGGCAATGAGCTACATAGATAACAATTGCATGAATGTAACTAATGAAGGTACATAATTATCATAAAAAACATGAAAAATTATAATTATCATAAAAAAGAAACATGAAAAATTGCATGGATTTTTGTTTGCTTTTTATTTTGTATGCTTCAACTTTGGACTTAGAGATTTTATCTTAAAATGTTTCTTTTCCCCCCCCCCATTAATCAGGCAAAACACATTCTTGGTCCTAAGAGATTTCGATGGGCTTGTTCAAGTTATCATTCCCCAGGATGAGGTAATAGAAAATTTCCTGTTATTATCTAAAAGCTTCTTTGATGCTATTGCTGGGGTAAGCTAAGTAGTTAGATGAATATGTTAGAGGTTTTAAATTCAGAAGTTTATTGTTAATGAAAACTGAAAAATATAAGCAATGTTAAGACATAGCAAAAAGACCAGTGACCCAGTAGAATTAGGAACCCAGGATACGAACAAAAAATTTAGAGGAAAAAAATATATAAATGGCTTGTAGACATAATGAAAGTATGCCCAGCCTCACTCATAGGTAGAGAAATGTGAATTGAAACTGCATGTAATTGTCATTTTTAACACATTAGATTGACAACACACTGTGTTTGGGAAAGCAGGTGCTCAATACCTGGAGGGAGTACAAATTG
|
Task1_train_2144
|
Gene DARS2 (aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial) on Chromosome 1 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
|
Pathogenic; See cases
|
CGAGGCCAGCAGATTGAGTACAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACAGTGAAACCTCGTCTCTACTAAAATACAAAAAATTGGCCAGGTGCGGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCTCGAGGTCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTTAGCCGGGTGTGGTGGCGGGCTCCTGTAACCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGCAAAAGAATCACTTGAACCCAGAGGCAGAGGTTGCAGTGGGCCGAGATCACGCCACTGTACTCCAGCCTAGGCAACAGAGCAAGACTCTATCTCAAAAAAATAATAATAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGTTGGGAGAATCACCTGAGCCCAGGAGGTTCAGGCTGAAGTGAGCCAAAATTGCACCACTGCACTCCAGAGTGCACACCAGAGTGATACCCTGTGTCAAAAAAAAAAATTAAAATTAAAGAATTAGATAAAATAAAGAACTTCCATCATACTTACTGGGCAAAGTTGGTTTCTATTGCAATTTTTACTAACGCTTGTATGCCTAAGAAAAATATTATTTATTCAGCTCTTAAGTTTTGAAATAAATAAAGAGCAATGAATTATCTTTTAGGGATCAACATCCAGAGATGAGTATAGCTAACCCTGGAGAACTCCTTTGACTCTGACCCATTATTGCTATGGGATTTAACTGCCCCTAAGACTAACCCTGGAGACAATTGCTTTTCAAGTATGTGGGACTTGTTTGCACTAATAATAGTCATTCTTACCCTTATTTTCCTTTAAGGAAAGTTTTTTTAAAGCTCTTAACTAATAGTTTTACTTGCTGTATTATATAGAGTCAAAATGGGGATGCAGTTTTTACTAAATTTGGTAATAAAGTCATTAAGGAGCAGCCCCAGCCTTTATGGTAATTAAGCTGTGACTATTAACGTTTTTTAAACCATCTACTTATAATTACTGAAGATTCCTGTAAGTTCATTTGTTTCTCAGAACTCTTTTCCCCCTTGTTCTGTAGTCGGCAGCCTCTGTGAAGAAGATTTTATGTGAAGCCCCTGTGGAATCTGTGGTGCAAGTGTCTGGTACAGTCATTTCCCGTCCTGCAGGACAAGAGAATCCAGTAGGTAGTTTCGAAGATATCTGTGTAATTTTTGCTTGTATGCATTTGCACCATCTGTGTACACATTCTGGCAACACATGACTGGACATTAGGCACTAAAGTTGAATAAATTCTACAAATGAACTGACAGATTTCAAAATCTTGACTATAAACAAACACATCTATGTAAATATGCATGCTAAGTCTCACTCTGTCACCAGGCTGGAGTACGGTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCATGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTATATTTTTAGCAGAGAGAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCACCATCTCTTGACCTCATGATCTGCCCATCTCAGCCTCCCAAAGTGCCAGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTCAGGACGGGTCTTGCAGTATTACCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTTAAGTGATCCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTATCAGACTGCAAGGATATGCCATGACATTTGTTGATATCTGAACACATCAGCCACATATGCATAAGAATGTCAAAATCATGCACAGACATGTATGTTTTATACTATACACTATAAGGACTTTGCACATTTTACATATGTAAATAAATGCATAGATTCTACAAATGTGTATTTTGTGTATATCCTGATGAGTAATTTTTAAAACCCTTCCTTCTCACTCTCCAAGAAAATGCCAACAGGTGAGATTGAAATCAAAGTTAAAACAGCTGAGCTTCTGAATGCCTGCAAGAAGCTGCCCTTTGAAATTAAGAACTTCGTGAAGGTACCAACCTCTGTTATTAATAAAATAGAGTATCTAGAAAATGTTGATGACTAGTCAAGTATTTTCAGAGTTTTTTAAAGAAAAGTTTAACTTCTACAAAATTAAGCATTTTATTGTAGACACATCATGAAGTGTTCTCTTAGTTCTACAACTTCTTGGCACACTGTCCTGAAATAATGACAGTTCAGTAAACTGTTGCAGTCCCTAAATACCTAGACTGTTTTTTCAGACAGATTAAAATGTGATTCTCTCTTTAAAACTTGAGGTGTTATATTATTCAAGTTTTTCGTTGCTATTGTTTAACATTTGAAAGGAAATTTATGTCTAGCTTAGAAATGGCCAGATGGGACAGGGGATCCTGTATCTATTAAGTGATAAAATGTGTGCTTAGAGCAACGCTTGACCTCCCAAGCATATAAATATAAATAGGATTACCATAATTTAGAATGTTCTTTGCCAAAGTTTAAGGGCTTGATGGAGCTGTACACTCATATGATTTTCAGCTTTGTCACAGTTTATAGACTTATATATTCCTAATTTTTAAACTGATCTATTAACAGATTTTTAATTAGTCTTAATTAATTAGTCTTACATTTAAGTTCATGGCCAATTAGTCTTACATTTAAGTTCTCAATACTTACGTTTAAGTTCATGGCCAATTGGTCTTACATTTAAGTTCTCAATACTTAATTATCTAATTAGAAAGAGCAATGTAATTATAGAGTTGACCTTATTTTGAAAAAGAAAATATATAGTTTTCCCCAGATGAGCATTCAAAAAGAGAAGTTATAGACATTTCCTAAGTTTTCAGCACAAAGAGGGATGCAGAGATTTGTAGCCTTGAAAATAAGCAAACTAGGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGACAGATCACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATGTGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCAGGCACTTGTAGTCCCAGCCGCTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACACAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAGAAAATAAGCAAACTATTTCTACTAGTACAGCCATGGAGATTCCATCCACTGTCCCTTTGCATTCTTTACACTTGTAGTCAGCGTCCCATTCAGGTGAATCTTCTACTCTGATGTATCTTTTTTTAGGAGATGGGGTCTTGCTATATTGCCCAGGCTGGCCTCAAACTCCTGTGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCATCCCAAGTAGCTGGGATTATAGGCACATGCCACCATGCCCAGATACAGCATAATGGTGCTGTGTATTTTTCTAAGAGACCTTTGAAATCTTTAAATTTTTTTCAAGATTCAACTATGGGCTTAAATTAATGGATAAATGTTTAGTAAAGTAGGCAAATTTCAGTCAGTGAAGAGTGATATTATTAATAATGAATAGTAAAAAAATGTAAAATCTGCACTGATGACAAACTTAGAAGTTGTAGGAATTAACAGCATACAGTGGGCTACTTAATGATAGAAACTAAAGACAGAGCTAAAATTTTTGAAAATTCAAACTCTTTCTAAAGATAATACCTTTCTAATATTGAAAAATATTTAAATATAAAAATCTTTCAATTTCTTTAGAAAACAGAGGCTCTTCGGTTGCAGTATCGCTACTTAGACTTGCGTAGTTTCCAAATGCAGTATAACCTGCGACTGAGGTCCCAGATGGTCATGAAAATGCGGGAATATCTCTGTAATCTGCATGGTAAGAGAAATGCCTGGATGCTCTTTGGAGCTTTGTAGCATCTCTTCTATTTTATTCAGCAGTTTTATTGTATCCTTTCCTTAGCATGAGGTCAAGATGTTGCCAGAAGTCTGGAATTCACTCAATGTGTAATGTAGTTTT
|
CGAGGCCAGCAGATTGAGTACAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACAGTGAAACCTCGTCTCTACTAAAATACAAAAAATTGGCCAGGTGCGGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCTCGAGGTCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTTAGCCGGGTGTGGTGGCGGGCTCCTGTAACCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGCAAAAGAATCACTTGAACCCAGAGGCAGAGGTTGCAGTGGGCCGAGATCACGCCACTGTACTCCAGCCTAGGCAACAGAGCAAGACTCTATCTCAAAAAAATAATAATAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGTTGGGAGAATCACCTGAGCCCAGGAGGTTCAGGCTGAAGTGAGCCAAAATTGCACCACTGCACTCCAGAGTGCACACCAGAGTGATACCCTGTGTCAAAAAAAAAAATTAAAATTAAAGAATTAGATAAAATAAAGAACTTCCATCATACTTACTGGGCAAAGTTGGTTTCTATTGCAATTTTTACTAACGCTTGTATGCCTAAGAAAAATATTATTTATTCAGCTCTTAAGTTTTGAAATAAATAAAGAGCAATGAATTATCTTTTAGGGATCAACATCCAGAGATGAGTATAGCTAACCCTGGAGAACTCCTTTGACTCTGACCCATTATTGCTATGGGATTTAACTGCCCCTAAGACTAACCCTGGAGACAATTGCTTTTCAAGTATGTGGGACTTGTTTGCACTAATAATAGTCATTCTTACCCTTATTTTCCTTTAAGGAAAGTTTTTTTAAAGCTCTTAACTAATAGTTTTACTTGCTGTATTATATAGAGTCAAAATGGGGATGCAGTTTTTACTAAATTTGGTAATAAAGTCATTAAGGAGCAGCCCCAGCCTTTATGGTAATTAAGCTGTGACTATTAACGTTTTTTAAACCATCTACTTATAATTACTGAAGATTCCTGTAAGTTCATTTGTTTCTCAGAACTCTTTTCCCCCTTGTTCTGTAGTCGGCAGCCTCTGTGAAGAAGATTTTATGTGAAGCCCCTGTGGAATCTGTGGTGCAAGTGTCTGGTACAGTCATTTCCCGTCCTGCAGGACAAGAGAATCCAGTAGGTAGTTTCGAAGATATCTGTGTAATTTTTGCTTGTATGCATTTGCACCATCTGTGTACACATTCTGGCAACACATGACTGGACATTAGGCACTAAAGTTGAATAAATTCTACAAATGAACTGACAGATTTCAAAATCTTGACTATAAACAAACACATCTATGTAAATATGCATGCTAAGTCTCACTCTGTCACCAGGCTGGAGTACGGTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCATGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTATATTTTTAGCAGAGAGAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCACCATCTCTTGACCTCATGATCTGCCCATCTCAGCCTCCCAAAGTGCCAGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTCAGGACGGGTCTTGCAGTATTACCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTTAAGTGATCCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTATCAGACTGCAAGGATATGCCATGACATTTGTTGATATCTGAACACATCAGCCACATATGCATAAGAATGTCAAAATCATGCACAGACATGTATGTTTTATACTATACACTATAAGGACTTTGCACATTTTACATATGTAAATAAATGCATAGATTCTACAAATGTGTATTTTGTGTATATCCTGATGAGTAATTTTTAAAACCCTTCCTTCTCACTCTCCAAGAAAATGCCAACAGGTGAGATTGAAATCAAAGTTAAAACAGCTGAGCTTCTGAATGCCTTCAAGAAGCTGCCCTTTGAAATTAAGAACTTCGTGAAGGTACCAACCTCTGTTATTAATAAAATAGAGTATCTAGAAAATGTTGATGACTAGTCAAGTATTTTCAGAGTTTTTTAAAGAAAAGTTTAACTTCTACAAAATTAAGCATTTTATTGTAGACACATCATGAAGTGTTCTCTTAGTTCTACAACTTCTTGGCACACTGTCCTGAAATAATGACAGTTCAGTAAACTGTTGCAGTCCCTAAATACCTAGACTGTTTTTTCAGACAGATTAAAATGTGATTCTCTCTTTAAAACTTGAGGTGTTATATTATTCAAGTTTTTCGTTGCTATTGTTTAACATTTGAAAGGAAATTTATGTCTAGCTTAGAAATGGCCAGATGGGACAGGGGATCCTGTATCTATTAAGTGATAAAATGTGTGCTTAGAGCAACGCTTGACCTCCCAAGCATATAAATATAAATAGGATTACCATAATTTAGAATGTTCTTTGCCAAAGTTTAAGGGCTTGATGGAGCTGTACACTCATATGATTTTCAGCTTTGTCACAGTTTATAGACTTATATATTCCTAATTTTTAAACTGATCTATTAACAGATTTTTAATTAGTCTTAATTAATTAGTCTTACATTTAAGTTCATGGCCAATTAGTCTTACATTTAAGTTCTCAATACTTACGTTTAAGTTCATGGCCAATTGGTCTTACATTTAAGTTCTCAATACTTAATTATCTAATTAGAAAGAGCAATGTAATTATAGAGTTGACCTTATTTTGAAAAAGAAAATATATAGTTTTCCCCAGATGAGCATTCAAAAAGAGAAGTTATAGACATTTCCTAAGTTTTCAGCACAAAGAGGGATGCAGAGATTTGTAGCCTTGAAAATAAGCAAACTAGGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGACAGATCACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATGTGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCAGGCACTTGTAGTCCCAGCCGCTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACACAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAGAAAATAAGCAAACTATTTCTACTAGTACAGCCATGGAGATTCCATCCACTGTCCCTTTGCATTCTTTACACTTGTAGTCAGCGTCCCATTCAGGTGAATCTTCTACTCTGATGTATCTTTTTTTAGGAGATGGGGTCTTGCTATATTGCCCAGGCTGGCCTCAAACTCCTGTGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCATCCCAAGTAGCTGGGATTATAGGCACATGCCACCATGCCCAGATACAGCATAATGGTGCTGTGTATTTTTCTAAGAGACCTTTGAAATCTTTAAATTTTTTTCAAGATTCAACTATGGGCTTAAATTAATGGATAAATGTTTAGTAAAGTAGGCAAATTTCAGTCAGTGAAGAGTGATATTATTAATAATGAATAGTAAAAAAATGTAAAATCTGCACTGATGACAAACTTAGAAGTTGTAGGAATTAACAGCATACAGTGGGCTACTTAATGATAGAAACTAAAGACAGAGCTAAAATTTTTGAAAATTCAAACTCTTTCTAAAGATAATACCTTTCTAATATTGAAAAATATTTAAATATAAAAATCTTTCAATTTCTTTAGAAAACAGAGGCTCTTCGGTTGCAGTATCGCTACTTAGACTTGCGTAGTTTCCAAATGCAGTATAACCTGCGACTGAGGTCCCAGATGGTCATGAAAATGCGGGAATATCTCTGTAATCTGCATGGTAAGAGAAATGCCTGGATGCTCTTTGGAGCTTTGTAGCATCTCTTCTATTTTATTCAGCAGTTTTATTGTATCCTTTCCTTAGCATGAGGTCAAGATGTTGCCAGAAGTCTGGAATTCACTCAATGTGTAATGTAGTTTT
|
Task1_train_2145
|
This is a variant in DARS2 (aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial), located on Chromosome 1. Is this mutation a likely cause of disease or not?
|
Pathogenic; Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement-high lactate syndrome
|
CGAGGCCAGCAGATTGAGTACAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACAGTGAAACCTCGTCTCTACTAAAATACAAAAAATTGGCCAGGTGCGGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCTCGAGGTCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTTAGCCGGGTGTGGTGGCGGGCTCCTGTAACCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGCAAAAGAATCACTTGAACCCAGAGGCAGAGGTTGCAGTGGGCCGAGATCACGCCACTGTACTCCAGCCTAGGCAACAGAGCAAGACTCTATCTCAAAAAAATAATAATAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGTTGGGAGAATCACCTGAGCCCAGGAGGTTCAGGCTGAAGTGAGCCAAAATTGCACCACTGCACTCCAGAGTGCACACCAGAGTGATACCCTGTGTCAAAAAAAAAAATTAAAATTAAAGAATTAGATAAAATAAAGAACTTCCATCATACTTACTGGGCAAAGTTGGTTTCTATTGCAATTTTTACTAACGCTTGTATGCCTAAGAAAAATATTATTTATTCAGCTCTTAAGTTTTGAAATAAATAAAGAGCAATGAATTATCTTTTAGGGATCAACATCCAGAGATGAGTATAGCTAACCCTGGAGAACTCCTTTGACTCTGACCCATTATTGCTATGGGATTTAACTGCCCCTAAGACTAACCCTGGAGACAATTGCTTTTCAAGTATGTGGGACTTGTTTGCACTAATAATAGTCATTCTTACCCTTATTTTCCTTTAAGGAAAGTTTTTTTAAAGCTCTTAACTAATAGTTTTACTTGCTGTATTATATAGAGTCAAAATGGGGATGCAGTTTTTACTAAATTTGGTAATAAAGTCATTAAGGAGCAGCCCCAGCCTTTATGGTAATTAAGCTGTGACTATTAACGTTTTTTAAACCATCTACTTATAATTACTGAAGATTCCTGTAAGTTCATTTGTTTCTCAGAACTCTTTTCCCCCTTGTTCTGTAGTCGGCAGCCTCTGTGAAGAAGATTTTATGTGAAGCCCCTGTGGAATCTGTGGTGCAAGTGTCTGGTACAGTCATTTCCCGTCCTGCAGGACAAGAGAATCCAGTAGGTAGTTTCGAAGATATCTGTGTAATTTTTGCTTGTATGCATTTGCACCATCTGTGTACACATTCTGGCAACACATGACTGGACATTAGGCACTAAAGTTGAATAAATTCTACAAATGAACTGACAGATTTCAAAATCTTGACTATAAACAAACACATCTATGTAAATATGCATGCTAAGTCTCACTCTGTCACCAGGCTGGAGTACGGTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCATGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTATATTTTTAGCAGAGAGAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCACCATCTCTTGACCTCATGATCTGCCCATCTCAGCCTCCCAAAGTGCCAGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTCAGGACGGGTCTTGCAGTATTACCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTTAAGTGATCCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTATCAGACTGCAAGGATATGCCATGACATTTGTTGATATCTGAACACATCAGCCACATATGCATAAGAATGTCAAAATCATGCACAGACATGTATGTTTTATACTATACACTATAAGGACTTTGCACATTTTACATATGTAAATAAATGCATAGATTCTACAAATGTGTATTTTGTGTATATCCTGATGAGTAATTTTTAAAACCCTTCCTTCTCACTCTCCAAGAAAATGCCAACAGGTGAGATTGAAATCAAAGTTAAAACAGCTGAGCTTCTGAATGCCTGCAAGAAGCTGCCCTTTGAAATTAAGAACTTCGTGAAGGTACCAACCTCTGTTATTAATAAAATAGAGTATCTAGAAAATGTTGATGACTAGTCAAGTATTTTCAGAGTTTTTTAAAGAAAAGTTTAACTTCTACAAAATTAAGCATTTTATTGTAGACACATCATGAAGTGTTCTCTTAGTTCTACAACTTCTTGGCACACTGTCCTGAAATAATGACAGTTCAGTAAACTGTTGCAGTCCCTAAATACCTAGACTGTTTTTTCAGACAGATTAAAATGTGATTCTCTCTTTAAAACTTGAGGTGTTATATTATTCAAGTTTTTCGTTGCTATTGTTTAACATTTGAAAGGAAATTTATGTCTAGCTTAGAAATGGCCAGATGGGACAGGGGATCCTGTATCTATTAAGTGATAAAATGTGTGCTTAGAGCAACGCTTGACCTCCCAAGCATATAAATATAAATAGGATTACCATAATTTAGAATGTTCTTTGCCAAAGTTTAAGGGCTTGATGGAGCTGTACACTCATATGATTTTCAGCTTTGTCACAGTTTATAGACTTATATATTCCTAATTTTTAAACTGATCTATTAACAGATTTTTAATTAGTCTTAATTAATTAGTCTTACATTTAAGTTCATGGCCAATTAGTCTTACATTTAAGTTCTCAATACTTACGTTTAAGTTCATGGCCAATTGGTCTTACATTTAAGTTCTCAATACTTAATTATCTAATTAGAAAGAGCAATGTAATTATAGAGTTGACCTTATTTTGAAAAAGAAAATATATAGTTTTCCCCAGATGAGCATTCAAAAAGAGAAGTTATAGACATTTCCTAAGTTTTCAGCACAAAGAGGGATGCAGAGATTTGTAGCCTTGAAAATAAGCAAACTAGGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGACAGATCACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATGTGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCAGGCACTTGTAGTCCCAGCCGCTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACACAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAGAAAATAAGCAAACTATTTCTACTAGTACAGCCATGGAGATTCCATCCACTGTCCCTTTGCATTCTTTACACTTGTAGTCAGCGTCCCATTCAGGTGAATCTTCTACTCTGATGTATCTTTTTTTAGGAGATGGGGTCTTGCTATATTGCCCAGGCTGGCCTCAAACTCCTGTGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCATCCCAAGTAGCTGGGATTATAGGCACATGCCACCATGCCCAGATACAGCATAATGGTGCTGTGTATTTTTCTAAGAGACCTTTGAAATCTTTAAATTTTTTTCAAGATTCAACTATGGGCTTAAATTAATGGATAAATGTTTAGTAAAGTAGGCAAATTTCAGTCAGTGAAGAGTGATATTATTAATAATGAATAGTAAAAAAATGTAAAATCTGCACTGATGACAAACTTAGAAGTTGTAGGAATTAACAGCATACAGTGGGCTACTTAATGATAGAAACTAAAGACAGAGCTAAAATTTTTGAAAATTCAAACTCTTTCTAAAGATAATACCTTTCTAATATTGAAAAATATTTAAATATAAAAATCTTTCAATTTCTTTAGAAAACAGAGGCTCTTCGGTTGCAGTATCGCTACTTAGACTTGCGTAGTTTCCAAATGCAGTATAACCTGCGACTGAGGTCCCAGATGGTCATGAAAATGCGGGAATATCTCTGTAATCTGCATGGTAAGAGAAATGCCTGGATGCTCTTTGGAGCTTTGTAGCATCTCTTCTATTTTATTCAGCAGTTTTATTGTATCCTTTCCTTAGCATGAGGTCAAGATGTTGCCAGAAGTCTGGAATTCACTCAATGTGTAATGTAGTTTT
|
CGAGGCCAGCAGATTGAGTACAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACAGTGAAACCTCGTCTCTACTAAAATACAAAAAATTGGCCAGGTGCGGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCTCGAGGTCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTTAGCCGGGTGTGGTGGCGGGCTCCTGTAACCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGCAAAAGAATCACTTGAACCCAGAGGCAGAGGTTGCAGTGGGCCGAGATCACGCCACTGTACTCCAGCCTAGGCAACAGAGCAAGACTCTATCTCAAAAAAATAATAATAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGTTGGGAGAATCACCTGAGCCCAGGAGGTTCAGGCTGAAGTGAGCCAAAATTGCACCACTGCACTCCAGAGTGCACACCAGAGTGATACCCTGTGTCAAAAAAAAAAATTAAAATTAAAGAATTAGATAAAATAAAGAACTTCCATCATACTTACTGGGCAAAGTTGGTTTCTATTGCAATTTTTACTAACGCTTGTATGCCTAAGAAAAATATTATTTATTCAGCTCTTAAGTTTTGAAATAAATAAAGAGCAATGAATTATCTTTTAGGGATCAACATCCAGAGATGAGTATAGCTAACCCTGGAGAACTCCTTTGACTCTGACCCATTATTGCTATGGGATTTAACTGCCCCTAAGACTAACCCTGGAGACAATTGCTTTTCAAGTATGTGGGACTTGTTTGCACTAATAATAGTCATTCTTACCCTTATTTTCCTTTAAGGAAAGTTTTTTTAAAGCTCTTAACTAATAGTTTTACTTGCTGTATTATATAGAGTCAAAATGGGGATGCAGTTTTTACTAAATTTGGTAATAAAGTCATTAAGGAGCAGCCCCAGCCTTTATGGTAATTAAGCTGTGACTATTAACGTTTTTTAAACCATCTACTTATAATTACTGAAGATTCCTGTAAGTTCATTTGTTTCTCAGAACTCTTTTCCCCCTTGTTCTGTAGTCGGCAGCCTCTGTGAAGAAGATTTTATGTGAAGCCCCTGTGGAATCTGTGGTGCAAGTGTCTGGTACAGTCATTTCCCGTCCTGCAGGACAAGAGAATCCAGTAGGTAGTTTCGAAGATATCTGTGTAATTTTTGCTTGTATGCATTTGCACCATCTGTGTACACATTCTGGCAACACATGACTGGACATTAGGCACTAAAGTTGAATAAATTCTACAAATGAACTGACAGATTTCAAAATCTTGACTATAAACAAACACATCTATGTAAATATGCATGCTAAGTCTCACTCTGTCACCAGGCTGGAGTACGGTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCATGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTATATTTTTAGCAGAGAGAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCACCATCTCTTGACCTCATGATCTGCCCATCTCAGCCTCCCAAAGTGCCAGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTCAGGACGGGTCTTGCAGTATTACCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTTAAGTGATCCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTATCAGACTGCAAGGATATGCCATGACATTTGTTGATATCTGAACACATCAGCCACATATGCATAAGAATGTCAAAATCATGCACAGACATGTATGTTTTATACTATACACTATAAGGACTTTGCACATTTTACATATGTAAATAAATGCATAGATTCTACAAATGTGTATTTTGTGTATATCCTGATGAGTAATTTTTAAAACCCTTCCTTCTCACTCTCCAAGAAAATGCCAACAGGTGAGATTGAAATCAAAGTTAAAACAGCTGAGCTTCTGAATGCCTTCAAGAAGCTGCCCTTTGAAATTAAGAACTTCGTGAAGGTACCAACCTCTGTTATTAATAAAATAGAGTATCTAGAAAATGTTGATGACTAGTCAAGTATTTTCAGAGTTTTTTAAAGAAAAGTTTAACTTCTACAAAATTAAGCATTTTATTGTAGACACATCATGAAGTGTTCTCTTAGTTCTACAACTTCTTGGCACACTGTCCTGAAATAATGACAGTTCAGTAAACTGTTGCAGTCCCTAAATACCTAGACTGTTTTTTCAGACAGATTAAAATGTGATTCTCTCTTTAAAACTTGAGGTGTTATATTATTCAAGTTTTTCGTTGCTATTGTTTAACATTTGAAAGGAAATTTATGTCTAGCTTAGAAATGGCCAGATGGGACAGGGGATCCTGTATCTATTAAGTGATAAAATGTGTGCTTAGAGCAACGCTTGACCTCCCAAGCATATAAATATAAATAGGATTACCATAATTTAGAATGTTCTTTGCCAAAGTTTAAGGGCTTGATGGAGCTGTACACTCATATGATTTTCAGCTTTGTCACAGTTTATAGACTTATATATTCCTAATTTTTAAACTGATCTATTAACAGATTTTTAATTAGTCTTAATTAATTAGTCTTACATTTAAGTTCATGGCCAATTAGTCTTACATTTAAGTTCTCAATACTTACGTTTAAGTTCATGGCCAATTGGTCTTACATTTAAGTTCTCAATACTTAATTATCTAATTAGAAAGAGCAATGTAATTATAGAGTTGACCTTATTTTGAAAAAGAAAATATATAGTTTTCCCCAGATGAGCATTCAAAAAGAGAAGTTATAGACATTTCCTAAGTTTTCAGCACAAAGAGGGATGCAGAGATTTGTAGCCTTGAAAATAAGCAAACTAGGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGACAGATCACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATGTGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCAGGCACTTGTAGTCCCAGCCGCTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACACAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAGAAAATAAGCAAACTATTTCTACTAGTACAGCCATGGAGATTCCATCCACTGTCCCTTTGCATTCTTTACACTTGTAGTCAGCGTCCCATTCAGGTGAATCTTCTACTCTGATGTATCTTTTTTTAGGAGATGGGGTCTTGCTATATTGCCCAGGCTGGCCTCAAACTCCTGTGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCATCCCAAGTAGCTGGGATTATAGGCACATGCCACCATGCCCAGATACAGCATAATGGTGCTGTGTATTTTTCTAAGAGACCTTTGAAATCTTTAAATTTTTTTCAAGATTCAACTATGGGCTTAAATTAATGGATAAATGTTTAGTAAAGTAGGCAAATTTCAGTCAGTGAAGAGTGATATTATTAATAATGAATAGTAAAAAAATGTAAAATCTGCACTGATGACAAACTTAGAAGTTGTAGGAATTAACAGCATACAGTGGGCTACTTAATGATAGAAACTAAAGACAGAGCTAAAATTTTTGAAAATTCAAACTCTTTCTAAAGATAATACCTTTCTAATATTGAAAAATATTTAAATATAAAAATCTTTCAATTTCTTTAGAAAACAGAGGCTCTTCGGTTGCAGTATCGCTACTTAGACTTGCGTAGTTTCCAAATGCAGTATAACCTGCGACTGAGGTCCCAGATGGTCATGAAAATGCGGGAATATCTCTGTAATCTGCATGGTAAGAGAAATGCCTGGATGCTCTTTGGAGCTTTGTAGCATCTCTTCTATTTTATTCAGCAGTTTTATTGTATCCTTTCCTTAGCATGAGGTCAAGATGTTGCCAGAAGTCTGGAATTCACTCAATGTGTAATGTAGTTTT
|
Task1_train_2146
|
This is a variant in DARS2 (aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial), located on Chromosome 1. Is this mutation a likely cause of disease or not?
|
Pathogenic; Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement-high lactate syndrome
|
GCATAAGAATGTCAAAATCATGCACAGACATGTATGTTTTATACTATACACTATAAGGACTTTGCACATTTTACATATGTAAATAAATGCATAGATTCTACAAATGTGTATTTTGTGTATATCCTGATGAGTAATTTTTAAAACCCTTCCTTCTCACTCTCCAAGAAAATGCCAACAGGTGAGATTGAAATCAAAGTTAAAACAGCTGAGCTTCTGAATGCCTGCAAGAAGCTGCCCTTTGAAATTAAGAACTTCGTGAAGGTACCAACCTCTGTTATTAATAAAATAGAGTATCTAGAAAATGTTGATGACTAGTCAAGTATTTTCAGAGTTTTTTAAAGAAAAGTTTAACTTCTACAAAATTAAGCATTTTATTGTAGACACATCATGAAGTGTTCTCTTAGTTCTACAACTTCTTGGCACACTGTCCTGAAATAATGACAGTTCAGTAAACTGTTGCAGTCCCTAAATACCTAGACTGTTTTTTCAGACAGATTAAAATGTGATTCTCTCTTTAAAACTTGAGGTGTTATATTATTCAAGTTTTTCGTTGCTATTGTTTAACATTTGAAAGGAAATTTATGTCTAGCTTAGAAATGGCCAGATGGGACAGGGGATCCTGTATCTATTAAGTGATAAAATGTGTGCTTAGAGCAACGCTTGACCTCCCAAGCATATAAATATAAATAGGATTACCATAATTTAGAATGTTCTTTGCCAAAGTTTAAGGGCTTGATGGAGCTGTACACTCATATGATTTTCAGCTTTGTCACAGTTTATAGACTTATATATTCCTAATTTTTAAACTGATCTATTAACAGATTTTTAATTAGTCTTAATTAATTAGTCTTACATTTAAGTTCATGGCCAATTAGTCTTACATTTAAGTTCTCAATACTTACGTTTAAGTTCATGGCCAATTGGTCTTACATTTAAGTTCTCAATACTTAATTATCTAATTAGAAAGAGCAATGTAATTATAGAGTTGACCTTATTTTGAAAAAGAAAATATATAGTTTTCCCCAGATGAGCATTCAAAAAGAGAAGTTATAGACATTTCCTAAGTTTTCAGCACAAAGAGGGATGCAGAGATTTGTAGCCTTGAAAATAAGCAAACTAGGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGACAGATCACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATGTGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCAGGCACTTGTAGTCCCAGCCGCTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACACAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAGAAAATAAGCAAACTATTTCTACTAGTACAGCCATGGAGATTCCATCCACTGTCCCTTTGCATTCTTTACACTTGTAGTCAGCGTCCCATTCAGGTGAATCTTCTACTCTGATGTATCTTTTTTTAGGAGATGGGGTCTTGCTATATTGCCCAGGCTGGCCTCAAACTCCTGTGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCATCCCAAGTAGCTGGGATTATAGGCACATGCCACCATGCCCAGATACAGCATAATGGTGCTGTGTATTTTTCTAAGAGACCTTTGAAATCTTTAAATTTTTTTCAAGATTCAACTATGGGCTTAAATTAATGGATAAATGTTTAGTAAAGTAGGCAAATTTCAGTCAGTGAAGAGTGATATTATTAATAATGAATAGTAAAAAAATGTAAAATCTGCACTGATGACAAACTTAGAAGTTGTAGGAATTAACAGCATACAGTGGGCTACTTAATGATAGAAACTAAAGACAGAGCTAAAATTTTTGAAAATTCAAACTCTTTCTAAAGATAATACCTTTCTAATATTGAAAAATATTTAAATATAAAAATCTTTCAATTTCTTTAGAAAACAGAGGCTCTTCGGTTGCAGTATCGCTACTTAGACTTGCGTAGTTTCCAAATGCAGTATAACCTGCGACTGAGGTCCCAGATGGTCATGAAAATGCGGGAATATCTCTGTAATCTGCATGGTAAGAGAAATGCCTGGATGCTCTTTGGAGCTTTGTAGCATCTCTTCTATTTTATTCAGCAGTTTTATTGTATCCTTTCCTTAGCATGAGGTCAAGATGTTGCCAGAAGTCTGGAATTCACTCAATGTGTAATGTAGTTTTTGAAGAAAAGTTAACATTATTTTAAAGATGATAAAGATGATAGTCGCTATTACATTGATTAATGTATTATAGTATTTCCCATCATCATCAAAGGCAGGACAGCCCTTTGGCTTTTTCTATAAGATTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTGGCTAGAATGCAGTGGCATTACCACAACTCACTGCAGCCTCAACCTTTTAGGCTTAACCGATCCTCCCACCACACCTTCCCAAGTAGCTAGGACCACAGACATGCACCACCACACCCAGCCAATTTTTAAAAATTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCATTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGGGTTTAAGCAATCCTCCCACCTAACCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACGATACCCAGCCAGTTTTCTTAATTCTTTATCATGTGCATACATCACTTATTGGGAGCTCAAAAATGTCATGTGAATTAAACTAGACATCTCATTCAGTCCTGGACTTTTTCTGCTATATTTGTGTTATTTCTACACTAACAGAACATTTAAAAAATCAGAATAGTTCAGTAGACAAGAATCCATTAAATATTTAGAATTATTTTATGTGAACAGTATGCTTTATGAACAGAATAGTATTTATGAAAATCTTCAGCTTCCTTCTTAGATTTGTAGAAACCAGCACCAGTAGGCTTGGTAGCTTATTTCAGCTAAAATTCTTAATTAAAGGGAAGCCTCAGATTTGTTGTACTATATTGTGGACATCATATATGACAAATTTCACATTCCTATCTACTAAGTGATAATGTTTCTCTCTTTTTAGGGTTTGTGGATATAGAAACCCCCACATTGTTTAAGAGGACCCCAGGGGTATGTATATTCCTTCAATCAGTCTATTAATAATGTCCTATTAGTTATAAAGCTAGACTACTTTGCTTTTATATTCACTTGGTCCACTTTTATTTACTGCCTCAGGATGGTCATATTAACTAGGTTTTTCTGAAGAATTGAGAAAATTATTTGGGTATTTTGAGTCAGAATCATTTTATTCCACATAAATTTTCTTTCCTTTGAGTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTTTGTTTTGGGTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTCACTCCATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTAATTGCAACCTCTGCCTACTGGATCCAAGCGATTCTCATGGCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCCGGCTAACTTTTGTATTTACTTTAGTAGAGACGGAGTTTCACCGTTTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACACCTGACCTGAAATGATCCGCACACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCTTACTCAGTCTCATTTGAGTTTTATAGATGTAATCATTAATAAATTGGTATTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTTAGACAGTCTCGTTCTGTCACCTGAATCCGCCTACTGGATTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCATGTTGGCCCAGCTGGTCTCGAAATCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCAATGAATTGGTTCTTTAAGAACAAATCTATTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACATGTAGTCTTAGTACTTTGGGA
|
GCATAAGAATGTCAAAATCATGCACAGACATGTATGTTTTATACTATACACTATAAGGACTTTGCACATTTTACATATGTAAATAAATGCATAGATTCTACAAATGTGTATTTTGTGTATATCCTGATGAGTAATTTTTAAAACCCTTCCTTCTCACTCTCCAAGAAAATGCCAACAGGTGAGATTGAAATCAAAGTTAAAACAGCTGAGCTTCTGAATGCCTGCAAGAAGCTGCCCTTTGAAATTAAGAACTTCGTGAAGGTACCAACCTCTGTTATTAATAAAATAGAGTATCTAGAAAATGTTGATGACTAGTCAAGTATTTTCAGAGTTTTTTAAAGAAAAGTTTAACTTCTACAAAATTAAGCATTTTATTGTAGACACATCATGAAGTGTTCTCTTAGTTCTACAACTTCTTGGCACACTGTCCTGAAATAATGACAGTTCAGTAAACTGTTGCAGTCCCTAAATACCTAGACTGTTTTTTCAGACAGATTAAAATGTGATTCTCTCTTTAAAACTTGAGGTGTTATATTATTCAAGTTTTTCGTTGCTATTGTTTAACATTTGAAAGGAAATTTATGTCTAGCTTAGAAATGGCCAGATGGGACAGGGGATCCTGTATCTATTAAGTGATAAAATGTGTGCTTAGAGCAACGCTTGACCTCCCAAGCATATAAATATAAATAGGATTACCATAATTTAGAATGTTCTTTGCCAAAGTTTAAGGGCTTGATGGAGCTGTACACTCATATGATTTTCAGCTTTGTCACAGTTTATAGACTTATATATTCCTAATTTTTAAACTGATCTATTAACAGATTTTTAATTAGTCTTAATTAATTAGTCTTACATTTAAGTTCATGGCCAATTAGTCTTACATTTAAGTTCTCAATACTTACGTTTAAGTTCATGGCCAATTGGTCTTACATTTAAGTTCTCAATACTTAATTATCTAATTAGAAAGAGCAATGTAATTATAGAGTTGACCTTATTTTGAAAAAGAAAATATATAGTTTTCCCCAGATGAGCATTCAAAAAGAGAAGTTATAGACATTTCCTAAGTTTTCAGCACAAAGAGGGATGCAGAGATTTGTAGCCTTGAAAATAAGCAAACTAGGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGACAGATCACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATGTGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCAGGCACTTGTAGTCCCAGCCGCTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACACAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAGAAAATAAGCAAACTATTTCTACTAGTACAGCCATGGAGATTCCATCCACTGTCCCTTTGCATTCTTTACACTTGTAGTCAGCGTCCCATTCAGGTGAATCTTCTACTCTGATGTATCTTTTTTTAGGAGATGGGGTCTTGCTATATTGCCCAGGCTGGCCTCAAACTCCTGTGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCATCCCAAGTAGCTGGGATTATAGGCACATGCCACCATGCCCAGATACAGCATAATGGTGCTGTGTATTTTTCTAAGAGACCTTTGAAATCTTTAAATTTTTTTCAAGATTCAACTATGGGCTTAAATTAATGGATAAATGTTTAGTAAAGTAGGCAAATTTCAGTCAGTGAAGAGTGATATTATTAATAATGAATAGTAAAAAAATGTAAAATCTGCACTGATGACAAACTTAGAAGTTGTAGGAATTAACAGCATACAGTGGGCTACTTAATGATAGAAACTAAAGACAGAGCTAAAATTTTTGAAAATTCAAACTCTTTCTAAAGATAATACCTTTCTAATATTGAAAAATATTTAAATATAAAAATCTTTCAATTTCTTTAGAAAACAGAGGCTCTTCGGTTGCAGTATCGCTACTTAGACTTGTGTAGTTTCCAAATGCAGTATAACCTGCGACTGAGGTCCCAGATGGTCATGAAAATGCGGGAATATCTCTGTAATCTGCATGGTAAGAGAAATGCCTGGATGCTCTTTGGAGCTTTGTAGCATCTCTTCTATTTTATTCAGCAGTTTTATTGTATCCTTTCCTTAGCATGAGGTCAAGATGTTGCCAGAAGTCTGGAATTCACTCAATGTGTAATGTAGTTTTTGAAGAAAAGTTAACATTATTTTAAAGATGATAAAGATGATAGTCGCTATTACATTGATTAATGTATTATAGTATTTCCCATCATCATCAAAGGCAGGACAGCCCTTTGGCTTTTTCTATAAGATTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTGGCTAGAATGCAGTGGCATTACCACAACTCACTGCAGCCTCAACCTTTTAGGCTTAACCGATCCTCCCACCACACCTTCCCAAGTAGCTAGGACCACAGACATGCACCACCACACCCAGCCAATTTTTAAAAATTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCATTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGGGTTTAAGCAATCCTCCCACCTAACCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACGATACCCAGCCAGTTTTCTTAATTCTTTATCATGTGCATACATCACTTATTGGGAGCTCAAAAATGTCATGTGAATTAAACTAGACATCTCATTCAGTCCTGGACTTTTTCTGCTATATTTGTGTTATTTCTACACTAACAGAACATTTAAAAAATCAGAATAGTTCAGTAGACAAGAATCCATTAAATATTTAGAATTATTTTATGTGAACAGTATGCTTTATGAACAGAATAGTATTTATGAAAATCTTCAGCTTCCTTCTTAGATTTGTAGAAACCAGCACCAGTAGGCTTGGTAGCTTATTTCAGCTAAAATTCTTAATTAAAGGGAAGCCTCAGATTTGTTGTACTATATTGTGGACATCATATATGACAAATTTCACATTCCTATCTACTAAGTGATAATGTTTCTCTCTTTTTAGGGTTTGTGGATATAGAAACCCCCACATTGTTTAAGAGGACCCCAGGGGTATGTATATTCCTTCAATCAGTCTATTAATAATGTCCTATTAGTTATAAAGCTAGACTACTTTGCTTTTATATTCACTTGGTCCACTTTTATTTACTGCCTCAGGATGGTCATATTAACTAGGTTTTTCTGAAGAATTGAGAAAATTATTTGGGTATTTTGAGTCAGAATCATTTTATTCCACATAAATTTTCTTTCCTTTGAGTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTTTGTTTTGGGTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTCACTCCATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTAATTGCAACCTCTGCCTACTGGATCCAAGCGATTCTCATGGCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCCGGCTAACTTTTGTATTTACTTTAGTAGAGACGGAGTTTCACCGTTTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACACCTGACCTGAAATGATCCGCACACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCTTACTCAGTCTCATTTGAGTTTTATAGATGTAATCATTAATAAATTGGTATTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTTAGACAGTCTCGTTCTGTCACCTGAATCCGCCTACTGGATTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCATGTTGGCCCAGCTGGTCTCGAAATCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCAATGAATTGGTTCTTTAAGAACAAATCTATTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACATGTAGTCTTAGTACTTTGGGA
|
Task1_train_2147
|
Assess the clinical impact of this variant on gene DARS2 (aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial), found on Chromosome 1. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
|
Pathogenic; Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement-high lactate syndrome
|
GCCAGGCTGGTCTCGAACACCTGACCTGAAATGATCCGCACACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCTTACTCAGTCTCATTTGAGTTTTATAGATGTAATCATTAATAAATTGGTATTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTTAGACAGTCTCGTTCTGTCACCTGAATCCGCCTACTGGATTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCATGTTGGCCCAGCTGGTCTCGAAATCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCAATGAATTGGTTCTTTAAGAACAAATCTATTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACATGTAGTCTTAGTACTTTGGGAGGCTGAAGCAAGGAGGATGACTTGATCCCAGGAGTTCAAGACCAGCTTGGGCAACAAGACCGTATCTCTTGTCTTAAAGACCCTAAAGAAAAAAAAATGGAAAAGAAAAAAAATTATTTTAAAGAACAAATCTCTTATATATTAAAAATTGACATTTTTCGGCCAGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTAGAGACCAGCCTGACCAACCATGGCCAACATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTAGGCCAGGCACGGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCCGAAGCAGATGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTAAGACCCGCCTGACCAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGTAATGAGCCAAGATCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATATTAGCCAGGTGCAGTGGCGGGAACCCATAATCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGCAGGAGAACCGCTTGAATCCAGAAGGCAGAGTTTGCAGTGAGTCCAGATTGTACCATTGCACTCCAACCTGGGTGACAGACCAAGACTCTGTCTCAAAAAGAAATTTTTTTTAATAAATAAAAATGGACATTTCTGGCCGGGCGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCGGGGCATGGTGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTCAACCTGGGAGGAGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCATCGCACTCCAGCCTGGGTGACAAGAGCAAGATTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGACATTTCTAAACATTAATAGTTACTCGATTTATACAGTCTATGAAATTATAAAACTACAGTTTAATTTGGAAATGCAATTAAGAATTACTTGGATAGGAAATGATACACAAAATTCATTCATCTAGTAACAAAATTGGAAATTCAATTCCGCAAGCATAAACTTAACACCTACCGTATACAATGGTGTTTAAAGTCTACTATGTCCAAGTCTTTTTAGGGACTCAAAGATAAGCAGGAAATTGTCTCTGTCATTGTAGGAACTTTGTTCTTTAGTCATTCATTGATAAACTGAAGTAACAACTTCTACTAGTTAGTTATACTTTGGGTTTGTTTTTGTTTTTTAATAATCTGTCTTCTCTCTCTTTCTCTCTCTTTGAAAGGGTGCCAAAGAGTTTTTAGTACCATCCAGGGAACCTGGAAAGTTTTATTCTCTCCCTCAGAGTCCTCAACAGTTTAAGCAACTTCTGATGGTTGGCGGTTTAGACAGGTGAGCTTTTTTTATGCTAGCAGTTGTCAGAAAAGGAAAAGAGAAAAACAAAGGGAAAAAAGGAAACACAAAATCCTCTCTGTTCTCAAGAGAAGGATAGAAAATTTATGAGAGTTTGGAGAATACTTATAAAATGCCCTCATAATTTATAGTCATCCTTTATTAAAGGTTTATTGGGTGGCCACTATGTACAAAGCTCTATGGTAGTAGATGTGAGAGGGGATTTAAAAAAAAAAAAAAAAGAATAGGTTCTACTCTCAAGGTGTTAAGGCTAGTAAGCCAGAATAGGATAATGAATAAAACCAACTGTGATATAAACCAAATGTAAATGTATTGAGATTTGCAAGTTAGGTGTTAAGAGCTTTAAAATTATACTTTTTGAGGAAATATAGAAAACTTTGTGAGCTAGATCGTTGAGGACAGAGCTACATTTCAGCAGGTGAAGATGAGAGTTGGAATGGCATAGCACAGAAAGTCTCAAGTGTATCCATGGCACAGTAAAGATTTCACTTTGGCCAAAGCAAAAGAGTATATATGAAGAAGCATGGGCTAAAAAAAATGTTTTAATAAAAAGAGCTGGCATGGACTGATTTGCATGCTAGTCTAAATACATGAATATCCAGAGGTGCCAGTGTTTATTTTGAAAACAATATATAGAATAGTTAACTTCTCATAGGTCAGCTGTATGTCTAATTCGATTAAAGCATCATAAAAAATAAAAGTATTTCTTACTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTTGCTCTGTCACCCAAGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCTGGTTGAAGTGATTCTCCTGCCCTTGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCACGCCACCCACGCCCAGCTAATTTTCGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACGCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTATGAGCCGCCATGCCCGGCCCTTCTTACGTTTTTTAAGTATCATTGTTTTATAGCTTGCATTGCTTTAAACTTTTGGGGAAAAGTGTGTATGTCTTCCTAGAATCATAACTCAATTAATGCTATTTCTCAATTGTAGATATTTTCAGGTTGCCCGATGTTATCGAGATGAAGGTTCAAGACCAGACAGACAGCCTGAGTTTACTCAGGTACAAAGTTATATTCACTTGTTTCTTAAAATTCAGGCTTACTATTTTGAAATAGTATTTTCAAGACCAGTGCAGTATTAATACTTTACTTCTCATTACATTTTATCCATCAGATATTTAATTAAACTCACCTGCAGTTGAGAAACTAATTATTCTTTTTTTTTTATTCATTTCATGTGTCCTTTTTTAAATTTTTTTCTTTCCTTGGATAGCACAGGGGCCACACTGTCATTCAAATTTTAGTATGTGTGCTGCCAAAACGAGCATGTGTCCTTTTCATAAAGAATGTGGTCAGCAACTAAGGAATGCCAGAAGTTCCTAAAGTGTTCTAATGTTCATGATAAAGTCCTTAAAACAAATCTCTTATATATTATGAATAATTTTATATATTGATATTTTAATCTAATATGTGGACTTACCAAAGCTGTTACGATTTGCTTTCTGTATGATAGCATTTTATTTTACTTTATATTATTTTATTTATTTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGGTCTCAGCTCATTGCTGCCTCTGCCTCTCAGGTTCAAGCAATTCAGCTGCCTCAGCCTCCGAAGTAGTTGGGACTACAGATGCGTGCCACCATGCCCAGCTGATTTTTTGTGTTTTTATTAGAGATGGGGTTTGACCATGTTGGCCAGGATGGTCTGGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGTTTACAGGCGTGAGCCACCACGCCTGGCCAATAGCATTTTAATCATGTGTTGAAGTGAAAAAATTATGAGCTTTGGAG
|
GCCAGGCTGGTCTCGAACACCTGACCTGAAATGATCCGCACACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCTTACTCAGTCTCATTTGAGTTTTATAGATGTAATCATTAATAAATTGGTATTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTTAGACAGTCTCGTTCTGTCACCTGAATCCGCCTACTGGATTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCATGTTGGCCCAGCTGGTCTCGAAATCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCAATGAATTGGTTCTTTAAGAACAAATCTATTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACATGTAGTCTTAGTACTTTGGGAGGCTGAAGCAAGGAGGATGACTTGATCCCAGGAGTTCAAGACCAGCTTGGGCAACAAGACCGTATCTCTTGTCTTAAAGACCCTAAAGAAAAAAAAATGGAAAAGAAAAAAAATTATTTTAAAGAACAAATCTCTTATATATTAAAAATTGACATTTTTCGGCCAGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTAGAGACCAGCCTGACCAACCATGGCCAACATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTAGGCCAGGCACGGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCCGAAGCAGATGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTAAGACCCGCCTGACCAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGTAATGAGCCAAGATCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATATTAGCCAGGTGCAGTGGCGGGAACCCATAATCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGCAGGAGAACCGCTTGAATCCAGAAGGCAGAGTTTGCAGTGAGTCCAGATTGTACCATTGCACTCCAACCTGGGTGACAGACCAAGACTCTGTCTCAAAAAGAAATTTTTTTTAATAAATAAAAATGGACATTTCTGGCCGGGCGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCGGGGCATGGTGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTCAACCTGGGAGGAGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCATCGCACTCCAGCCTGGGTGACAAGAGCAAGATTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGACATTTCTAAACATTAATAGTTACTCGATTTATACAGTCTATGAAATTATAAAACTACAGTTTAATTTGGAAATGCAATTAAGAATTACTTGGATAGGAAATGATACACAAAATTCATTCATCTAGTAACAAAATTGGAAATTCAATTCCGCAAGCATAAACTTAACACCTACCGTATACAATGGTGTTTAAAGTCTACTATGTCCAAGTCTTTTTAGGGACTCAAAGATAAGCAGGAAATTGTCTCTGTCATTGTAGGAACTTTGTTCTTTAGTCATTCATTGATAAACTGAAGTAACAACTTCTACTAGTTAGTTATACTTTGGGTTTGTTTTTGTTTTTTAATAATCTGTCTTCTCTCTCTTTCTCTCTCTTTGAAAGGGTGCCAAAGAGTTTTTAGTACCATCCAGGGAACCTGGAAAGTTTTATTCTCTCCCTCAGAGTCCTCAACAGTTTAAGCAACTTCTGATGGTTGGCAGTTTAGACAGGTGAGCTTTTTTTATGCTAGCAGTTGTCAGAAAAGGAAAAGAGAAAAACAAAGGGAAAAAAGGAAACACAAAATCCTCTCTGTTCTCAAGAGAAGGATAGAAAATTTATGAGAGTTTGGAGAATACTTATAAAATGCCCTCATAATTTATAGTCATCCTTTATTAAAGGTTTATTGGGTGGCCACTATGTACAAAGCTCTATGGTAGTAGATGTGAGAGGGGATTTAAAAAAAAAAAAAAAAGAATAGGTTCTACTCTCAAGGTGTTAAGGCTAGTAAGCCAGAATAGGATAATGAATAAAACCAACTGTGATATAAACCAAATGTAAATGTATTGAGATTTGCAAGTTAGGTGTTAAGAGCTTTAAAATTATACTTTTTGAGGAAATATAGAAAACTTTGTGAGCTAGATCGTTGAGGACAGAGCTACATTTCAGCAGGTGAAGATGAGAGTTGGAATGGCATAGCACAGAAAGTCTCAAGTGTATCCATGGCACAGTAAAGATTTCACTTTGGCCAAAGCAAAAGAGTATATATGAAGAAGCATGGGCTAAAAAAAATGTTTTAATAAAAAGAGCTGGCATGGACTGATTTGCATGCTAGTCTAAATACATGAATATCCAGAGGTGCCAGTGTTTATTTTGAAAACAATATATAGAATAGTTAACTTCTCATAGGTCAGCTGTATGTCTAATTCGATTAAAGCATCATAAAAAATAAAAGTATTTCTTACTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTTGCTCTGTCACCCAAGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCTGGTTGAAGTGATTCTCCTGCCCTTGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCACGCCACCCACGCCCAGCTAATTTTCGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACGCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTATGAGCCGCCATGCCCGGCCCTTCTTACGTTTTTTAAGTATCATTGTTTTATAGCTTGCATTGCTTTAAACTTTTGGGGAAAAGTGTGTATGTCTTCCTAGAATCATAACTCAATTAATGCTATTTCTCAATTGTAGATATTTTCAGGTTGCCCGATGTTATCGAGATGAAGGTTCAAGACCAGACAGACAGCCTGAGTTTACTCAGGTACAAAGTTATATTCACTTGTTTCTTAAAATTCAGGCTTACTATTTTGAAATAGTATTTTCAAGACCAGTGCAGTATTAATACTTTACTTCTCATTACATTTTATCCATCAGATATTTAATTAAACTCACCTGCAGTTGAGAAACTAATTATTCTTTTTTTTTTATTCATTTCATGTGTCCTTTTTTAAATTTTTTTCTTTCCTTGGATAGCACAGGGGCCACACTGTCATTCAAATTTTAGTATGTGTGCTGCCAAAACGAGCATGTGTCCTTTTCATAAAGAATGTGGTCAGCAACTAAGGAATGCCAGAAGTTCCTAAAGTGTTCTAATGTTCATGATAAAGTCCTTAAAACAAATCTCTTATATATTATGAATAATTTTATATATTGATATTTTAATCTAATATGTGGACTTACCAAAGCTGTTACGATTTGCTTTCTGTATGATAGCATTTTATTTTACTTTATATTATTTTATTTATTTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGGTCTCAGCTCATTGCTGCCTCTGCCTCTCAGGTTCAAGCAATTCAGCTGCCTCAGCCTCCGAAGTAGTTGGGACTACAGATGCGTGCCACCATGCCCAGCTGATTTTTTGTGTTTTTATTAGAGATGGGGTTTGACCATGTTGGCCAGGATGGTCTGGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGTTTACAGGCGTGAGCCACCACGCCTGGCCAATAGCATTTTAATCATGTGTTGAAGTGAAAAAATTATGAGCTTTGGAG
|
Task1_train_2148
|
The gene DARS2 (aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial) on Chromosome 1 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
|
Pathogenic; Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement-high lactate syndrome
|
CAAATGAAGAAAATTAGGAGTCTCAAATTTTTATACATCATGCATTCGTAAATTGTGGAGGGACGGATCAGACCACTGGCGAGCTGGAGGGCTGGCAGACACCCCTGGACCAACTTGGTCAAAGTGGGACCCTTTTTCCTCAAGAACAGCAGCTGTAGGTGATGAGTGCCATCATGCACTGGCTGAGTCATGATTCTTCAGGGGATATGGAAGACTGAATTAGCTTTAGGGATCTTTGTAAAATATAGAAAAGTATAGTACAAAGTCAAATATGAATATTAAAAATGTACTGTAAAGATCAAGCATGATATAAATTTATTTTTTCACTTTAGTATATAGTTTTTTCAAAATGATAGTGTGTCTAACTAGTACTTCATCAAGTTCTTTCTTCTAATCTATATTTTCATTTGTCATTGTTTCTTCCACAGAAAAAGTTTCAGAGTTCAGCTTCAAAGCTAAATGTAATCCCCCGTCTCCCCTTCCCCTACAATAGTAAAATGAAGAAAGCTATTTATTTCCAAATTTTATTATGAATGCATTTCTTAAAAAAGAACATGGGATTTTGTTCCTAACTAATTTGGCTATTAAACCTTCTCTTGGTATGAACTAAACATGCTGGTGTTTCATTCTCAGGAAGTTATAGGTCTGATTCCTACAAGGCCTTCCTTGAAAGAGAGCTAGAAACCAGACTTTCGAGGAATAACATTAACATTCTGAAAATGTCACAATGAAGGTCCGTTATGTAGACGTAAATGTAAGATAGAATGGGCTGCAAAATAATACCCTATCATGTCTCTAGGCATATGTCACTGTTCTAACCAGCTGTCCTTTCTCAGGGAAGTCCTGCATACCATAGGTAGCACTTATTAAGCACTTAGTATTTGCCAAGCCCGTTCTAAGCACTTTGTATACATTAACTCATTTAATCCTCATGCCAACCCTATGAAAGAAGTTCTGATACTGTTGCTATTTTAAAAATAAGAAAAGTGAGTCACAGAGCTTAAAATTTTGCTCACAGTCACACAGCTAGGAAGTGGAGGAGCCGGATTTCTAACCCATGAAGTTGGGTTCCAAAATTCACACTCTTATTTTTTTTTATTTTTTATTTTTTTTTGAGATGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTCCCGGGTTCAAGCGATTTTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGATTACAAGTGCATGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGTGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGATCTAGAACCCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCCCTCCGCACTCTTAAATGGACCTCTAATCTGCATTACCTATAGTGATAGCCAGCCTTCACTGAACATTAACAGTGTGCCAGGCACTTACCAAATCCTCACCACAACCCTTCAAGAGAAGTGAGGAAATAATCAGAACGACTACCACTCACATACTTTGTCAGGTCCTGCACCTTATGTATATTATCTTAAGCTTCACAGCAGTCTTTTGGAGTTGATATTTTTATCCCAATTTTACAATGAAAAAGGGTACAGAGAAGTTCGTAATTAGCCACACTGAGATTCAGACCCAGGTCTATGAAGTGCTGATCCCTGTGTTCTTAATCACCGAGTTATCAGTACTCACCCAGTTGGTTGAGTGTGATGATTGTTCTCAACCTTGTTGCAATTAGACTTATCCTCAGATCTTTGTGTCCTGAGAAGCAAAGGGCATCCTATCTGTTAATTGGCTAATCCTTTCCTAGAGAATGGCCTGGCTTCGGAATCCAGGCTGTGTCATTTCCTGCCTGCTCTGTCAAGAAGTTAACTCAATGTTTACGTCTTCTGTTTGCAGTGCTCTTTGTTAGGAAAATTACGACTGGAATGTGCTGACCTTCTAGAAACAAGAGGAGTGGTGCTCCGTGACCCCACTCTGTTCTCTTTCCTTTGGGTGGTAGATTTCCCACTCTTCCTGCCCAAGGAGGAAAATCCCAGAGAGCTGGAATCGGCCCACCACCCATTTACTGCTCCCCACCCCAGTGACATACATCTCCTGTACACTGAGCCCAAAAAGGTACCGTATCTATACTTCCAAATCAAAAGGAAATGTGTATATAAAGGCAAAGAACTTCAGACTTCAAGGTCTGATGAAAGATAGGACCCAGTTCTGGAAGCCCCAGAAGAAATTGTGGAGTTTGAGTTAGTAGTAATACATTGTCTTTAAAAATCTACAGGGTCTTCAACCCGTAGAACAGAAAACCAGACATTTTCTCTAACATAAAGTATCTGTGAATCTTCTAGGCCCGTAGCCAACACTATGACTTGGTTTTAAATGGCAATGAAATAGGAGGTGGTTCAATTCGAATTCACAATGCAGAGCTGCAGCGTTATATCCTGGCAACCTTACTAAAGGTAACAAACATCATCTGCTATCCTGGGCTTATTTTTTTACCAGAATATTTTTCAGTTTTGTGTTGTTGTTGTTGTTTGCTTGTTTGTTTTGTTTTTGAGACATTCTGTCACCCAGGCAGGTGTCTACTGGTGCATTCATAGCTCACTGCAATCTCAGTCTCCTGTGCTTAAGCCATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGTGACTACAGGCACATGCCACCATGCCCGGCAAATTTTTTTATTTTTTTGAAGAGATAAGATTTCCCTATGTTGCTCACACTGCTCTCAAACTCCTGCCCTCAAGCACTCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAACCACTGCATCTGACTTAAATCAGCCTATTTTATTAAACATTTGTTATGATTGGAGGATTCACAAGATACAAAATAGCATCAGCTATCTCTCTACCTTTAATGTAGGACTTGGAAAAGTAAATAATAATATTAAAAGTAAATAATAATATTAAATGCTTAAATAGTATCTGGCACATAGCACTATTAAACAGTACTATTTAAATACTAATTAATAGTGCATATTAAATACCCTTATTATAATAGTGCAGATAAATATCCTTATTCTGCCCACTCTAAAGATGAGATTTACTGAGGCAACTTACTTAACTTGCCAAAGTGACAGTACAAAAGTAAGCAGAGTCAGGATTTGAATCCAGGTGAGGTGGCTCTTAAGCCCATGCTCCTAACCACTACCCTGCTTAAAAAAACCATGCAGCTTGAAAAAATAAAAATCAAATCAAATGAAAACCATGCAGTCTGAAGTGACTAAAAATGTTGATAATGTTAGAGAAAGAGAGAGAAGTTTGAAAAGATTTTATATCACTTATTAGATACTACTTTAGCTATATTTAAGGCAGGGATATATTTTAGTGATAGTGGAGTAATCAGGATTTTTTAAAAGTAAAAGAAGAGTCTGTACAGGTGCAGACCTAAGAATTTGAAGTTTGTTGGTGATGCTGTAGAAGGCTTGGGTAGGTTTCAGAAAGGAAAAGGTCTGAGAGAGTCTGGTCCTAAAAGATCGTTTTGTGGGATTAACTGACAAGTGTGAGGTAGGATGGAAGGAGAACTCAGACCATGAGATGACTCCTTTAGCTTTAAGCCTTCAGAGTCCTTAAAGTTTAAGGGCATTGTGAAATCTGTTAACTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCGCCTGGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACACGTGCGCACTAACACACCCGGCTATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCATGTTGGCCGGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGAGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTCCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCAGCCGAAATCTGTTAACTTTTCTCCTGCCAATTCAAAGCCTCCAATCACCCATTGGGTTTTGTGTGTTTGTTTGTTTGTTTGATTTTAAAAAGATGGAGTCTCACT
|
CAAATGAAGAAAATTAGGAGTCTCAAATTTTTATACATCATGCATTCGTAAATTGTGGAGGGACGGATCAGACCACTGGCGAGCTGGAGGGCTGGCAGACACCCCTGGACCAACTTGGTCAAAGTGGGACCCTTTTTCCTCAAGAACAGCAGCTGTAGGTGATGAGTGCCATCATGCACTGGCTGAGTCATGATTCTTCAGGGGATATGGAAGACTGAATTAGCTTTAGGGATCTTTGTAAAATATAGAAAAGTATAGTACAAAGTCAAATATGAATATTAAAAATGTACTGTAAAGATCAAGCATGATATAAATTTATTTTTTCACTTTAGTATATAGTTTTTTCAAAATGATAGTGTGTCTAACTAGTACTTCATCAAGTTCTTTCTTCTAATCTATATTTTCATTTGTCATTGTTTCTTCCACAGAAAAAGTTTCAGAGTTCAGCTTCAAAGCTAAATGTAATCCCCCGTCTCCCCTTCCCCTACAATAGTAAAATGAAGAAAGCTATTTATTTCCAAATTTTATTATGAATGCATTTCTTAAAAAAGAACATGGGATTTTGTTCCTAACTAATTTGGCTATTAAACCTTCTCTTGGTATGAACTAAACATGCTGGTGTTTCATTCTCAGGAAGTTATAGGTCTGATTCCTACAAGGCCTTCCTTGAAAGAGAGCTAGAAACCAGACTTTCGAGGAATAACATTAACATTCTGAAAATGTCACAATGAAGGTCCGTTATGTAGACGTAAATGTAAGATAGAATGGGCTGCAAAATAATACCCTATCATGTCTCTAGGCATATGTCACTGTTCTAACCAGCTGTCCTTTCTCAGGGAAGTCCTGCATACCATAGGTAGCACTTATTAAGCACTTAGTATTTGCCAAGCCCGTTCTAAGCACTTTGTATACATTAACTCATTTAATCCTCATGCCAACCCTATGAAAGAAGTTCTGATACTGTTGCTATTTTAAAAATAAGAAAAGTGAGTCACAGAGCTTAAAATTTTGCTCACAGTCACACAGCTAGGAAGTGGAGGAGCCGGATTTCTAACCCATGAAGTTGGGTTCCAAAATTCACACTCTTATTTTTTTTTATTTTTTATTTTTTTTTGAGATGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTCCCGGGTTCAAGCGATTTTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGATTACAAGTGCATGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGTGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGATCTAGAACCCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCCCTCCGCACTCTTAAATGGACCTCTAATCTGCATTACCTATAGTGATAGCCAGCCTTCACTGAACATTAACAGTGTGCCAGGCACTTACCAAATCCTCACCACAACCCTTCAAGAGAAGTGAGGAAATAATCAGAACGACTACCACTCACATACTTTGTCAGGTCCTGCACCTTATGTATATTATCTTAAGCTTCACAGCAGTCTTTTGGAGTTGATATTTTTATCCCAATTTTACAATGAAAAAGGGTACAGAGAAGTTCGTAATTAGCCACACTGAGATTCAGACCCAGGTCTATGAAGTGCTGATCCCTGTGTTCTTAATCACCGAGTTATCAGTACTCACCCAGTTGGTTGAGTGTGATGATTGTTCTCAACCTTGTTGCAATTAGACTTATCCTCAGATCTTTGTGTCCTGAGAAGCAAAGGGCATCCTATCTGTTAATTGGCTAATCCTTTCCTAGAGAATGGCCTGGCTTCGGAATCCAGGCTGTGTCATTTCCTGCCTGCTCTGTCAAGAAGTTAACTCAATGTTTACGTCTTCTGTTTGCAGTGCTCTTTGTTAGGAAAATTACGACTGGAATGTGCTGACCTTCTAGAAACAAGAGGAGTGGTGCTCCGTGACCCCACTCTGTTCTCTTTCCTTTGGGTGGTAGATTTGCCACTCTTCCTGCCCAAGGAGGAAAATCCCAGAGAGCTGGAATCGGCCCACCACCCATTTACTGCTCCCCACCCCAGTGACATACATCTCCTGTACACTGAGCCCAAAAAGGTACCGTATCTATACTTCCAAATCAAAAGGAAATGTGTATATAAAGGCAAAGAACTTCAGACTTCAAGGTCTGATGAAAGATAGGACCCAGTTCTGGAAGCCCCAGAAGAAATTGTGGAGTTTGAGTTAGTAGTAATACATTGTCTTTAAAAATCTACAGGGTCTTCAACCCGTAGAACAGAAAACCAGACATTTTCTCTAACATAAAGTATCTGTGAATCTTCTAGGCCCGTAGCCAACACTATGACTTGGTTTTAAATGGCAATGAAATAGGAGGTGGTTCAATTCGAATTCACAATGCAGAGCTGCAGCGTTATATCCTGGCAACCTTACTAAAGGTAACAAACATCATCTGCTATCCTGGGCTTATTTTTTTACCAGAATATTTTTCAGTTTTGTGTTGTTGTTGTTGTTTGCTTGTTTGTTTTGTTTTTGAGACATTCTGTCACCCAGGCAGGTGTCTACTGGTGCATTCATAGCTCACTGCAATCTCAGTCTCCTGTGCTTAAGCCATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGTGACTACAGGCACATGCCACCATGCCCGGCAAATTTTTTTATTTTTTTGAAGAGATAAGATTTCCCTATGTTGCTCACACTGCTCTCAAACTCCTGCCCTCAAGCACTCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAACCACTGCATCTGACTTAAATCAGCCTATTTTATTAAACATTTGTTATGATTGGAGGATTCACAAGATACAAAATAGCATCAGCTATCTCTCTACCTTTAATGTAGGACTTGGAAAAGTAAATAATAATATTAAAAGTAAATAATAATATTAAATGCTTAAATAGTATCTGGCACATAGCACTATTAAACAGTACTATTTAAATACTAATTAATAGTGCATATTAAATACCCTTATTATAATAGTGCAGATAAATATCCTTATTCTGCCCACTCTAAAGATGAGATTTACTGAGGCAACTTACTTAACTTGCCAAAGTGACAGTACAAAAGTAAGCAGAGTCAGGATTTGAATCCAGGTGAGGTGGCTCTTAAGCCCATGCTCCTAACCACTACCCTGCTTAAAAAAACCATGCAGCTTGAAAAAATAAAAATCAAATCAAATGAAAACCATGCAGTCTGAAGTGACTAAAAATGTTGATAATGTTAGAGAAAGAGAGAGAAGTTTGAAAAGATTTTATATCACTTATTAGATACTACTTTAGCTATATTTAAGGCAGGGATATATTTTAGTGATAGTGGAGTAATCAGGATTTTTTAAAAGTAAAAGAAGAGTCTGTACAGGTGCAGACCTAAGAATTTGAAGTTTGTTGGTGATGCTGTAGAAGGCTTGGGTAGGTTTCAGAAAGGAAAAGGTCTGAGAGAGTCTGGTCCTAAAAGATCGTTTTGTGGGATTAACTGACAAGTGTGAGGTAGGATGGAAGGAGAACTCAGACCATGAGATGACTCCTTTAGCTTTAAGCCTTCAGAGTCCTTAAAGTTTAAGGGCATTGTGAAATCTGTTAACTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCGCCTGGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACACGTGCGCACTAACACACCCGGCTATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCATGTTGGCCGGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGAGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTCCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCAGCCGAAATCTGTTAACTTTTCTCCTGCCAATTCAAAGCCTCCAATCACCCATTGGGTTTTGTGTGTTTGTTTGTTTGTTTGATTTTAAAAAGATGGAGTCTCACT
|
Task1_train_2149
|
A variant found in Chromosome 1 affects DARS2 (aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
|
Pathogenic; Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement-high lactate syndrome
|
AACTCCTGGGATCAAGCGATCCTCCTGCCCAGCCCAGCTTCCAGTCAGCAGTTTTCAGCCTTTTTCATTCCTCTCATTGTCAAACTTTTCAAGAGTCACTAAGAATACATTACTTTTTTCTTTTTCTCGCTTTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGTTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTGAAGTGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCGAGTGGCTGGGACCACAGGCACACACCATCACGCCCAGCATTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGATACAGCATTTTGCCATGTTGGCCAGGCTAGTCTTGAACCCCCAATCTCAGGTGATCTGCCTGCATCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCTGGCCTAGAATACATTACTTCTGTTGCTTCCCTAAATAGTGGTTCTCAGCCCTGCTGCACCTTACAATCAAATCACCTGGAAAGCATTAAAAAAAACACTGGTGCCTTGGCTACACATCAGACCAACTGAATAAAAGAGTTCTAAGCATAAGGCTTTGGCCTCTGTTTGTTTGAAGCTTCCCACTTGATCCTGATTTGTAGCCTGGTTGGAGAACCATTTCCAAACACACTTTCAACATTTCTACATGTACTGCCCCACAAAAGTTACTCACAAGATCACTAAATCCAGTGGCCTGTTCTTGGCCCTTAAGTTCTCCTTCCTCCCGGCAGCATTTGACAATGTTGCCCACTTAGTAATGCTCTCTTCCCTTGGTCTCTGTGACAGGAGAGTTTCCTGCTTTTTATCCCCACCTCCTCATTTGGTCTCACTCTGTTTGCATTGTGAATACAGTAAAAGCTGCATTTACTGAACACCAGGCATTTTTGTACATGTTATAATCATCTATGACTTGTCTTTTTCCCTTACTAACCTGCAAATCACTTAAGGTAATTTTTTCTTTACACTTTTCCAATAAACTTTTATTATTGGTTAAGTCAGTTTTAGCTGTTTTAAAACTCAACTTTGTTTCCCCTTTATCATCTAAGCCTAGATGGTGGCACTTAGTGGACCTTCAAAATATATTTAAACTGAATTATCTTTTGAATTTCAGGAGGATGTGAAAATGCTCTCCCATCTGCTCCAGGCTTTAGATTATGGGGCACCCCCTCATGGAGGAATTGCCTTAGGTAAACAACTTTTCCTTTTATAAGATAAACTGAATTCCATTGCACTGTCTCAAATTCAGGTTCTCAGTTTGTGTTGGTAGAGGTGGAAGGATGAGTCCAAGAGTTCCATGAGAATGTAAGTTTCTGTTGAAATTTCAGTAATATATTTTTTAAATATATCTTAACAGTTATAAAGATATAACTTAACTGATAATTTGCATTTGAAAGATCATTAATAGCTTAAAACTGCAGATCTTAAGTCAATATTGTTCAAATCCCCATGGCCTCACATACGCACTCATTGGAGTCTGGAAAGCACTGCTCCATAATGTTCAGCTTGTATGAAAACAGGAAGATGCCAGTGTCCTTCTGATTGCCATGGTTACTCACTTTGCTTGTTTTGTCAAAGCAAGGAAGAGTAAGAAATTCTAGGAAGCTCACCTAGATTGTAGGCCCCAACAACAGGGACTTCCTTCTGTGTTTATGGAGTTCCCTGCCAAGCACCAAATACACTGTTGAATCTGTTTTAGGGCCTTTAGTAAGCCTTTACTAGGAACACTAATCGCTGTGACAATCCAAGTAGCATGTGAACATTAGTCCTGAATACTTTTCCAGAATGAGATAGAAAAGAACCTCTCAAACAAACAAAAGTTCTCTAAAAAGGTAGGGAACGATGGTTGGCTACAGTTTGTTAAAGATTCTTATTTAAAAGTTTTCTACAACTTTTATAGAAAAACTAAGTTATTTCCAACATTAGATTACATTTCTCATCTGTTATCTTTGTATTTTACTCACAGGGTTAGACAGACTGATATGCCTTGTCACTGGATCTCCAAGCATCAGAGATGTCATAGCCTTCCCAAAGTCCTTCCGGGGACATGACCTCATGAGCAATACCCCAGATTCTGTCCCTCCTGAGGAACTGAAGCCCTATCATATCCGAGTCTCCAAGCCAACAGACTCCAAAGCAGAAAGAGCTCATTGAATCATGCATACCATGCAGAAAGTTGAGCTTTTAGGTTTTGTCCTCTTTGCTTCCCCAAGGCTAAAGTCAGATCTAGAGTTCTGCCACAGGTCTAACAATCAAGTCTTTAGATGGAAGGAATCCAGGCAACATTCTTCACCACAACGAAGAAACAGATAAAAGATACCCAATTTTGACTTGATTTCATGCATCATTTGGATTTTTTTTGGTTAGGACTTTTTTTGAAGTTCCTTTTTACTTAGGTGTGAAAGATGGTTCTTTGTTGAAATAATATAGTGGTTTAGTGTTTTCAAATCATGTTTCTCATACCCAGATAGTAGATTATTCACTTAGGACAGAGGTAATCAAATTATGTGTGAAATGTAGGAAAATGCTTGCCCCTGTAAACTAGTGAGTTGATGGAGCATTTGCTTCATCATCCTCATCAAGAGAATCATATAAATTAAGCTTTATAATGACATTTCAACCATCAACATAATATAGTGAGGAGTAGCATAATATTTTTTAATAATGCAGAAAACATCACTGAAATGAGAGTCACAAATTTTTCTTCAGTGTTTCAGCCTGAGTAAGTTACATAAACCTCGCTTAGCCTCCCTTCCTGCTAATGTGTAAAATACATACTTGCCCTGGCTACCTCACCGGGCTGTTATTGCTGGAATCAGAGGAGATAACATATATGGAAGATAAAGTGAATAAAAGTACTTTGAAAAACTATAAAGCATTCCACAAATATGAGATGATGGTATTATCCATCCATAAATAGGTAGATATATCTCTATTTTATAGTTTCAGATTAAACAAAACTGATATCAATAGTAAAAGTCATTTTACTTATCAATTTTCTGTTTTTTTTTTTAGTTTTAAAGATATTATTGGCCGGGAGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGATTGAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAACACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACCGTCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGCATGCCTGTAATCGCAGCCACTCGGGAGGCTGAGGCATGAGGTTTGCTTGAACCTGGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGTGCCATTACACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAGACAACAAAGATATTATTAATCACTGAACACTATTTTCTCTCAATTATAAGTAATTGAAAATTCTAATCAACCTTAGATTAACCTCAAATGTGCGAAAAAGTGAACACCAAAACTCATTGTGATTTTAAGTTCTAATCATACACATAAAAGTTTTAATAAACTAATAATTATAAAATGAGGCCGGGTACAGTGGCTCACGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGACAGATCACAAGGTCAAGAGACTGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCACATACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGGTTACACCACTGCACTCCAGCCTGGCAACAGAACAAGACTCCATTTCAAAAAAAGACAAAATGAGAACAAGGTCTTGATCAGTGATTTTGAAATTGTTTTCTTCTACTCAGTCTTCACTTCTGCCTTGAAATTCTTTTGATTTATACCTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTTTTGCCCAGGTTAGAGTGCAGTGGCACCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTATTTAATTAATTAATAATTGATTTAATGATTTAGTTTAAAATGTTAAATTCATTTTAAAATAACCCATTACATGTTAACACAAATAGCATGTTTTTATTT
|
AACTCCTGGGATCAAGCGATCCTCCTGCCCAGCCCAGCTTCCAGTCAGCAGTTTTCAGCCTTTTTCATTCCTCTCATTGTCAAACTTTTCAAGAGTCACTAAGAATACATTACTTTTTTCTTTTTCTCGCTTTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGTTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTGAAGTGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCGAGTGGCTGGGACCACAGGCACACACCATCACGCCCAGCATTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGATACAGCATTTTGCCATGTTGGCCAGGCTAGTCTTGAACCCCCAATCTCAGGTGATCTGCCTGCATCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCTGGCCTAGAATACATTACTTCTGTTGCTTCCCTAAATAGTGGTTCTCAGCCCTGCTGCACCTTACAATCAAATCACCTGGAAAGCATTAAAAAAAACACTGGTGCCTTGGCTACACATCAGACCAACTGAATAAAAGAGTTCTAAGCATAAGGCTTTGGCCTCTGTTTGTTTGAAGCTTCCCACTTGATCCTGATTTGTAGCCTGGTTGGAGAACCATTTCCAAACACACTTTCAACATTTCTACATGTACTGCCCCACAAAAGTTACTCACAAGATCACTAAATCCAGTGGCCTGTTCTTGGCCCTTAAGTTCTCCTTCCTCCCGGCAGCATTTGACAATGTTGCCCACTTAGTAATGCTCTCTTCCCTTGGTCTCTGTGACAGGAGAGTTTCCTGCTTTTTATCCCCACCTCCTCATTTGGTCTCACTCTGTTTGCATTGTGAATACAGTAAAAGCTGCATTTACTGAACACCAGGCATTTTTGTACATGTTATAATCATCTATGACTTGTCTTTTTCCCTTACTAACCTGCAAATCACTTAAGGTAATTTTTTCTTTACACTTTTCCAATAAACTTTTATTATTGGTTAAGTCAGTTTTAGCTGTTTTAAAACTCAACTTTGTTTCCCCTTTATCATCTAAGCCTAGATGGTGGCACTTAGTGGACCTTCAAAATATATTTAAACTGAATTATCTTTTGAATTTCAGGAGGATGTGAAAATGCTCTCCCATCTGCTCCAGGCTTTAGATTATGGGGCACCCCCTCATGGAGGAATTGCCTTAGGTAAACAACTTTTCCTTTTATAAGATAAACTGAATTCCATTGCACTGTCTCAAATTCAGGTTCTCAGTTTGTGTTGGTAGAGGTGGAAGGATGAGTCCAAGAGTTCCATGAGAATGTAAGTTTCTGTTGAAATTTCAGTAATATATTTTTTAAATATATCTTAACAGTTATAAAGATATAACTTAACTGATAATTTGCATTTGAAAGATCATTAATAGCTTAAAACTGCAGATCTTAAGTCAATATTGTTCAAATCCCCATGGCCTCACATACGCACTCATTGGAGTCTGGAAAGCACTGCTCCATAATGTTCAGCTTGTATGAAAACAGGAAGATGCCAGTGTCCTTCTGATTGCCATGGTTACTCACTTTGCTTGTTTTGTCAAAGCAAGGAAGAGTAAGAAATTCTAGGAAGCTCACCTAGATTGTAGGCCCCAACAACAGGGACTTCCTTCTGTGTTTATGGAGTTCCCTGCCAAGCACCAAATACACTGTTGAATCTGTTTTAGGGCCTTTAGTAAGCCTTTACTAGGAACACTAATCGCTGTGACAATCCAAGTAGCATGTGAACATTAGTCCTGAATACTTTTCCAGAATGAGATAGAAAAGAACCTCTCAAACAAACAAAAGTTCTCTAAAAAGGTAGGGAACGATGGTTGGCTACAGTTTGTTAAAGATTCTTATTTAAAAGTTTTCTACAACTTTTATAGAAAAACTAAGTTATTTCCAACATTAGATTACATTTCTCATCTGTTATCTTTGTATTTTACTCACAGGGTTAGACAGACTGATATGCCTTGTCACTGGATCTCCAAGCATCAGAGATGTCATAGCCTTCCCAAAGTCCTTCCGGGGACATGACTTCATGAGCAATACCCCAGATTCTGTCCCTCCTGAGGAACTGAAGCCCTATCATATCCGAGTCTCCAAGCCAACAGACTCCAAAGCAGAAAGAGCTCATTGAATCATGCATACCATGCAGAAAGTTGAGCTTTTAGGTTTTGTCCTCTTTGCTTCCCCAAGGCTAAAGTCAGATCTAGAGTTCTGCCACAGGTCTAACAATCAAGTCTTTAGATGGAAGGAATCCAGGCAACATTCTTCACCACAACGAAGAAACAGATAAAAGATACCCAATTTTGACTTGATTTCATGCATCATTTGGATTTTTTTTGGTTAGGACTTTTTTTGAAGTTCCTTTTTACTTAGGTGTGAAAGATGGTTCTTTGTTGAAATAATATAGTGGTTTAGTGTTTTCAAATCATGTTTCTCATACCCAGATAGTAGATTATTCACTTAGGACAGAGGTAATCAAATTATGTGTGAAATGTAGGAAAATGCTTGCCCCTGTAAACTAGTGAGTTGATGGAGCATTTGCTTCATCATCCTCATCAAGAGAATCATATAAATTAAGCTTTATAATGACATTTCAACCATCAACATAATATAGTGAGGAGTAGCATAATATTTTTTAATAATGCAGAAAACATCACTGAAATGAGAGTCACAAATTTTTCTTCAGTGTTTCAGCCTGAGTAAGTTACATAAACCTCGCTTAGCCTCCCTTCCTGCTAATGTGTAAAATACATACTTGCCCTGGCTACCTCACCGGGCTGTTATTGCTGGAATCAGAGGAGATAACATATATGGAAGATAAAGTGAATAAAAGTACTTTGAAAAACTATAAAGCATTCCACAAATATGAGATGATGGTATTATCCATCCATAAATAGGTAGATATATCTCTATTTTATAGTTTCAGATTAAACAAAACTGATATCAATAGTAAAAGTCATTTTACTTATCAATTTTCTGTTTTTTTTTTTAGTTTTAAAGATATTATTGGCCGGGAGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGATTGAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAACACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACCGTCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGCATGCCTGTAATCGCAGCCACTCGGGAGGCTGAGGCATGAGGTTTGCTTGAACCTGGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGTGCCATTACACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAGACAACAAAGATATTATTAATCACTGAACACTATTTTCTCTCAATTATAAGTAATTGAAAATTCTAATCAACCTTAGATTAACCTCAAATGTGCGAAAAAGTGAACACCAAAACTCATTGTGATTTTAAGTTCTAATCATACACATAAAAGTTTTAATAAACTAATAATTATAAAATGAGGCCGGGTACAGTGGCTCACGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGACAGATCACAAGGTCAAGAGACTGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCACATACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGGTTACACCACTGCACTCCAGCCTGGCAACAGAACAAGACTCCATTTCAAAAAAAGACAAAATGAGAACAAGGTCTTGATCAGTGATTTTGAAATTGTTTTCTTCTACTCAGTCTTCACTTCTGCCTTGAAATTCTTTTGATTTATACCTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTTTTGCCCAGGTTAGAGTGCAGTGGCACCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTATTTAATTAATTAATAATTGATTTAATGATTTAGTTTAAAATGTTAAATTCATTTTAAAATAACCCATTACATGTTAACACAAATAGCATGTTTTTATTT
|
Task1_train_2150
|
Here is a variant affecting DARS2 (aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial) on Chromosome 1. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
|
Pathogenic; Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement-high lactate syndrome
|
TCCAGTCAGCAGTTTTCAGCCTTTTTCATTCCTCTCATTGTCAAACTTTTCAAGAGTCACTAAGAATACATTACTTTTTTCTTTTTCTCGCTTTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGTTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTGAAGTGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCGAGTGGCTGGGACCACAGGCACACACCATCACGCCCAGCATTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGATACAGCATTTTGCCATGTTGGCCAGGCTAGTCTTGAACCCCCAATCTCAGGTGATCTGCCTGCATCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCTGGCCTAGAATACATTACTTCTGTTGCTTCCCTAAATAGTGGTTCTCAGCCCTGCTGCACCTTACAATCAAATCACCTGGAAAGCATTAAAAAAAACACTGGTGCCTTGGCTACACATCAGACCAACTGAATAAAAGAGTTCTAAGCATAAGGCTTTGGCCTCTGTTTGTTTGAAGCTTCCCACTTGATCCTGATTTGTAGCCTGGTTGGAGAACCATTTCCAAACACACTTTCAACATTTCTACATGTACTGCCCCACAAAAGTTACTCACAAGATCACTAAATCCAGTGGCCTGTTCTTGGCCCTTAAGTTCTCCTTCCTCCCGGCAGCATTTGACAATGTTGCCCACTTAGTAATGCTCTCTTCCCTTGGTCTCTGTGACAGGAGAGTTTCCTGCTTTTTATCCCCACCTCCTCATTTGGTCTCACTCTGTTTGCATTGTGAATACAGTAAAAGCTGCATTTACTGAACACCAGGCATTTTTGTACATGTTATAATCATCTATGACTTGTCTTTTTCCCTTACTAACCTGCAAATCACTTAAGGTAATTTTTTCTTTACACTTTTCCAATAAACTTTTATTATTGGTTAAGTCAGTTTTAGCTGTTTTAAAACTCAACTTTGTTTCCCCTTTATCATCTAAGCCTAGATGGTGGCACTTAGTGGACCTTCAAAATATATTTAAACTGAATTATCTTTTGAATTTCAGGAGGATGTGAAAATGCTCTCCCATCTGCTCCAGGCTTTAGATTATGGGGCACCCCCTCATGGAGGAATTGCCTTAGGTAAACAACTTTTCCTTTTATAAGATAAACTGAATTCCATTGCACTGTCTCAAATTCAGGTTCTCAGTTTGTGTTGGTAGAGGTGGAAGGATGAGTCCAAGAGTTCCATGAGAATGTAAGTTTCTGTTGAAATTTCAGTAATATATTTTTTAAATATATCTTAACAGTTATAAAGATATAACTTAACTGATAATTTGCATTTGAAAGATCATTAATAGCTTAAAACTGCAGATCTTAAGTCAATATTGTTCAAATCCCCATGGCCTCACATACGCACTCATTGGAGTCTGGAAAGCACTGCTCCATAATGTTCAGCTTGTATGAAAACAGGAAGATGCCAGTGTCCTTCTGATTGCCATGGTTACTCACTTTGCTTGTTTTGTCAAAGCAAGGAAGAGTAAGAAATTCTAGGAAGCTCACCTAGATTGTAGGCCCCAACAACAGGGACTTCCTTCTGTGTTTATGGAGTTCCCTGCCAAGCACCAAATACACTGTTGAATCTGTTTTAGGGCCTTTAGTAAGCCTTTACTAGGAACACTAATCGCTGTGACAATCCAAGTAGCATGTGAACATTAGTCCTGAATACTTTTCCAGAATGAGATAGAAAAGAACCTCTCAAACAAACAAAAGTTCTCTAAAAAGGTAGGGAACGATGGTTGGCTACAGTTTGTTAAAGATTCTTATTTAAAAGTTTTCTACAACTTTTATAGAAAAACTAAGTTATTTCCAACATTAGATTACATTTCTCATCTGTTATCTTTGTATTTTACTCACAGGGTTAGACAGACTGATATGCCTTGTCACTGGATCTCCAAGCATCAGAGATGTCATAGCCTTCCCAAAGTCCTTCCGGGGACATGACCTCATGAGCAATACCCCAGATTCTGTCCCTCCTGAGGAACTGAAGCCCTATCATATCCGAGTCTCCAAGCCAACAGACTCCAAAGCAGAAAGAGCTCATTGAATCATGCATACCATGCAGAAAGTTGAGCTTTTAGGTTTTGTCCTCTTTGCTTCCCCAAGGCTAAAGTCAGATCTAGAGTTCTGCCACAGGTCTAACAATCAAGTCTTTAGATGGAAGGAATCCAGGCAACATTCTTCACCACAACGAAGAAACAGATAAAAGATACCCAATTTTGACTTGATTTCATGCATCATTTGGATTTTTTTTGGTTAGGACTTTTTTTGAAGTTCCTTTTTACTTAGGTGTGAAAGATGGTTCTTTGTTGAAATAATATAGTGGTTTAGTGTTTTCAAATCATGTTTCTCATACCCAGATAGTAGATTATTCACTTAGGACAGAGGTAATCAAATTATGTGTGAAATGTAGGAAAATGCTTGCCCCTGTAAACTAGTGAGTTGATGGAGCATTTGCTTCATCATCCTCATCAAGAGAATCATATAAATTAAGCTTTATAATGACATTTCAACCATCAACATAATATAGTGAGGAGTAGCATAATATTTTTTAATAATGCAGAAAACATCACTGAAATGAGAGTCACAAATTTTTCTTCAGTGTTTCAGCCTGAGTAAGTTACATAAACCTCGCTTAGCCTCCCTTCCTGCTAATGTGTAAAATACATACTTGCCCTGGCTACCTCACCGGGCTGTTATTGCTGGAATCAGAGGAGATAACATATATGGAAGATAAAGTGAATAAAAGTACTTTGAAAAACTATAAAGCATTCCACAAATATGAGATGATGGTATTATCCATCCATAAATAGGTAGATATATCTCTATTTTATAGTTTCAGATTAAACAAAACTGATATCAATAGTAAAAGTCATTTTACTTATCAATTTTCTGTTTTTTTTTTTAGTTTTAAAGATATTATTGGCCGGGAGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGATTGAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAACACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACCGTCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGCATGCCTGTAATCGCAGCCACTCGGGAGGCTGAGGCATGAGGTTTGCTTGAACCTGGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGTGCCATTACACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAGACAACAAAGATATTATTAATCACTGAACACTATTTTCTCTCAATTATAAGTAATTGAAAATTCTAATCAACCTTAGATTAACCTCAAATGTGCGAAAAAGTGAACACCAAAACTCATTGTGATTTTAAGTTCTAATCATACACATAAAAGTTTTAATAAACTAATAATTATAAAATGAGGCCGGGTACAGTGGCTCACGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGACAGATCACAAGGTCAAGAGACTGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCACATACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGGTTACACCACTGCACTCCAGCCTGGCAACAGAACAAGACTCCATTTCAAAAAAAGACAAAATGAGAACAAGGTCTTGATCAGTGATTTTGAAATTGTTTTCTTCTACTCAGTCTTCACTTCTGCCTTGAAATTCTTTTGATTTATACCTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTTTTGCCCAGGTTAGAGTGCAGTGGCACCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTATTTAATTAATTAATAATTGATTTAATGATTTAGTTTAAAATGTTAAATTCATTTTAAAATAACCCATTACATGTTAACACAAATAGCATGTTTTTATTTTATTTTATTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGG
|
TCCAGTCAGCAGTTTTCAGCCTTTTTCATTCCTCTCATTGTCAAACTTTTCAAGAGTCACTAAGAATACATTACTTTTTTCTTTTTCTCGCTTTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGTTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTGAAGTGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCGAGTGGCTGGGACCACAGGCACACACCATCACGCCCAGCATTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGATACAGCATTTTGCCATGTTGGCCAGGCTAGTCTTGAACCCCCAATCTCAGGTGATCTGCCTGCATCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCTGGCCTAGAATACATTACTTCTGTTGCTTCCCTAAATAGTGGTTCTCAGCCCTGCTGCACCTTACAATCAAATCACCTGGAAAGCATTAAAAAAAACACTGGTGCCTTGGCTACACATCAGACCAACTGAATAAAAGAGTTCTAAGCATAAGGCTTTGGCCTCTGTTTGTTTGAAGCTTCCCACTTGATCCTGATTTGTAGCCTGGTTGGAGAACCATTTCCAAACACACTTTCAACATTTCTACATGTACTGCCCCACAAAAGTTACTCACAAGATCACTAAATCCAGTGGCCTGTTCTTGGCCCTTAAGTTCTCCTTCCTCCCGGCAGCATTTGACAATGTTGCCCACTTAGTAATGCTCTCTTCCCTTGGTCTCTGTGACAGGAGAGTTTCCTGCTTTTTATCCCCACCTCCTCATTTGGTCTCACTCTGTTTGCATTGTGAATACAGTAAAAGCTGCATTTACTGAACACCAGGCATTTTTGTACATGTTATAATCATCTATGACTTGTCTTTTTCCCTTACTAACCTGCAAATCACTTAAGGTAATTTTTTCTTTACACTTTTCCAATAAACTTTTATTATTGGTTAAGTCAGTTTTAGCTGTTTTAAAACTCAACTTTGTTTCCCCTTTATCATCTAAGCCTAGATGGTGGCACTTAGTGGACCTTCAAAATATATTTAAACTGAATTATCTTTTGAATTTCAGGAGGATGTGAAAATGCTCTCCCATCTGCTCCAGGCTTTAGATTATGGGGCACCCCCTCATGGAGGAATTGCCTTAGGTAAACAACTTTTCCTTTTATAAGATAAACTGAATTCCATTGCACTGTCTCAAATTCAGGTTCTCAGTTTGTGTTGGTAGAGGTGGAAGGATGAGTCCAAGAGTTCCATGAGAATGTAAGTTTCTGTTGAAATTTCAGTAATATATTTTTTAAATATATCTTAACAGTTATAAAGATATAACTTAACTGATAATTTGCATTTGAAAGATCATTAATAGCTTAAAACTGCAGATCTTAAGTCAATATTGTTCAAATCCCCATGGCCTCACATACGCACTCATTGGAGTCTGGAAAGCACTGCTCCATAATGTTCAGCTTGTATGAAAACAGGAAGATGCCAGTGTCCTTCTGATTGCCATGGTTACTCACTTTGCTTGTTTTGTCAAAGCAAGGAAGAGTAAGAAATTCTAGGAAGCTCACCTAGATTGTAGGCCCCAACAACAGGGACTTCCTTCTGTGTTTATGGAGTTCCCTGCCAAGCACCAAATACACTGTTGAATCTGTTTTAGGGCCTTTAGTAAGCCTTTACTAGGAACACTAATCGCTGTGACAATCCAAGTAGCATGTGAACATTAGTCCTGAATACTTTTCCAGAATGAGATAGAAAAGAACCTCTCAAACAAACAAAAGTTCTCTAAAAAGGTAGGGAACGATGGTTGGCTACAGTTTGTTAAAGATTCTTATTTAAAAGTTTTCTACAACTTTTATAGAAAAACTAAGTTATTTCCAACATTAGATTACATTTCTCATCTGTTATCTTTGTATTTTACTCACAGGGTTAGACAGACTGATATGCCTTGTCACTGGATCTCCAAGCATCAGAGATGTCATAGCCTTCCCAAAGTCCTTCCGGGGACATGACCTCATGAGCAATACCCCAGATTCTGTCCCTCCTGAGGAAGTGAAGCCCTATCATATCCGAGTCTCCAAGCCAACAGACTCCAAAGCAGAAAGAGCTCATTGAATCATGCATACCATGCAGAAAGTTGAGCTTTTAGGTTTTGTCCTCTTTGCTTCCCCAAGGCTAAAGTCAGATCTAGAGTTCTGCCACAGGTCTAACAATCAAGTCTTTAGATGGAAGGAATCCAGGCAACATTCTTCACCACAACGAAGAAACAGATAAAAGATACCCAATTTTGACTTGATTTCATGCATCATTTGGATTTTTTTTGGTTAGGACTTTTTTTGAAGTTCCTTTTTACTTAGGTGTGAAAGATGGTTCTTTGTTGAAATAATATAGTGGTTTAGTGTTTTCAAATCATGTTTCTCATACCCAGATAGTAGATTATTCACTTAGGACAGAGGTAATCAAATTATGTGTGAAATGTAGGAAAATGCTTGCCCCTGTAAACTAGTGAGTTGATGGAGCATTTGCTTCATCATCCTCATCAAGAGAATCATATAAATTAAGCTTTATAATGACATTTCAACCATCAACATAATATAGTGAGGAGTAGCATAATATTTTTTAATAATGCAGAAAACATCACTGAAATGAGAGTCACAAATTTTTCTTCAGTGTTTCAGCCTGAGTAAGTTACATAAACCTCGCTTAGCCTCCCTTCCTGCTAATGTGTAAAATACATACTTGCCCTGGCTACCTCACCGGGCTGTTATTGCTGGAATCAGAGGAGATAACATATATGGAAGATAAAGTGAATAAAAGTACTTTGAAAAACTATAAAGCATTCCACAAATATGAGATGATGGTATTATCCATCCATAAATAGGTAGATATATCTCTATTTTATAGTTTCAGATTAAACAAAACTGATATCAATAGTAAAAGTCATTTTACTTATCAATTTTCTGTTTTTTTTTTTAGTTTTAAAGATATTATTGGCCGGGAGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGATTGAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAACACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACCGTCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGCATGCCTGTAATCGCAGCCACTCGGGAGGCTGAGGCATGAGGTTTGCTTGAACCTGGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGTGCCATTACACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAGACAACAAAGATATTATTAATCACTGAACACTATTTTCTCTCAATTATAAGTAATTGAAAATTCTAATCAACCTTAGATTAACCTCAAATGTGCGAAAAAGTGAACACCAAAACTCATTGTGATTTTAAGTTCTAATCATACACATAAAAGTTTTAATAAACTAATAATTATAAAATGAGGCCGGGTACAGTGGCTCACGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGACAGATCACAAGGTCAAGAGACTGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCACATACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGGTTACACCACTGCACTCCAGCCTGGCAACAGAACAAGACTCCATTTCAAAAAAAGACAAAATGAGAACAAGGTCTTGATCAGTGATTTTGAAATTGTTTTCTTCTACTCAGTCTTCACTTCTGCCTTGAAATTCTTTTGATTTATACCTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTTTTGCCCAGGTTAGAGTGCAGTGGCACCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTATTTAATTAATTAATAATTGATTTAATGATTTAGTTTAAAATGTTAAATTCATTTTAAAATAACCCATTACATGTTAACACAAATAGCATGTTTTTATTTTATTTTATTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGG
|
Task1_train_2151
|
The following genetic variant occurs in DARS2 (aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial) on Chromosome 1. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
|
Pathogenic; Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement-high lactate syndrome
|
CCAGTCAGCAGTTTTCAGCCTTTTTCATTCCTCTCATTGTCAAACTTTTCAAGAGTCACTAAGAATACATTACTTTTTTCTTTTTCTCGCTTTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGTTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTGAAGTGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCGAGTGGCTGGGACCACAGGCACACACCATCACGCCCAGCATTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGATACAGCATTTTGCCATGTTGGCCAGGCTAGTCTTGAACCCCCAATCTCAGGTGATCTGCCTGCATCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCTGGCCTAGAATACATTACTTCTGTTGCTTCCCTAAATAGTGGTTCTCAGCCCTGCTGCACCTTACAATCAAATCACCTGGAAAGCATTAAAAAAAACACTGGTGCCTTGGCTACACATCAGACCAACTGAATAAAAGAGTTCTAAGCATAAGGCTTTGGCCTCTGTTTGTTTGAAGCTTCCCACTTGATCCTGATTTGTAGCCTGGTTGGAGAACCATTTCCAAACACACTTTCAACATTTCTACATGTACTGCCCCACAAAAGTTACTCACAAGATCACTAAATCCAGTGGCCTGTTCTTGGCCCTTAAGTTCTCCTTCCTCCCGGCAGCATTTGACAATGTTGCCCACTTAGTAATGCTCTCTTCCCTTGGTCTCTGTGACAGGAGAGTTTCCTGCTTTTTATCCCCACCTCCTCATTTGGTCTCACTCTGTTTGCATTGTGAATACAGTAAAAGCTGCATTTACTGAACACCAGGCATTTTTGTACATGTTATAATCATCTATGACTTGTCTTTTTCCCTTACTAACCTGCAAATCACTTAAGGTAATTTTTTCTTTACACTTTTCCAATAAACTTTTATTATTGGTTAAGTCAGTTTTAGCTGTTTTAAAACTCAACTTTGTTTCCCCTTTATCATCTAAGCCTAGATGGTGGCACTTAGTGGACCTTCAAAATATATTTAAACTGAATTATCTTTTGAATTTCAGGAGGATGTGAAAATGCTCTCCCATCTGCTCCAGGCTTTAGATTATGGGGCACCCCCTCATGGAGGAATTGCCTTAGGTAAACAACTTTTCCTTTTATAAGATAAACTGAATTCCATTGCACTGTCTCAAATTCAGGTTCTCAGTTTGTGTTGGTAGAGGTGGAAGGATGAGTCCAAGAGTTCCATGAGAATGTAAGTTTCTGTTGAAATTTCAGTAATATATTTTTTAAATATATCTTAACAGTTATAAAGATATAACTTAACTGATAATTTGCATTTGAAAGATCATTAATAGCTTAAAACTGCAGATCTTAAGTCAATATTGTTCAAATCCCCATGGCCTCACATACGCACTCATTGGAGTCTGGAAAGCACTGCTCCATAATGTTCAGCTTGTATGAAAACAGGAAGATGCCAGTGTCCTTCTGATTGCCATGGTTACTCACTTTGCTTGTTTTGTCAAAGCAAGGAAGAGTAAGAAATTCTAGGAAGCTCACCTAGATTGTAGGCCCCAACAACAGGGACTTCCTTCTGTGTTTATGGAGTTCCCTGCCAAGCACCAAATACACTGTTGAATCTGTTTTAGGGCCTTTAGTAAGCCTTTACTAGGAACACTAATCGCTGTGACAATCCAAGTAGCATGTGAACATTAGTCCTGAATACTTTTCCAGAATGAGATAGAAAAGAACCTCTCAAACAAACAAAAGTTCTCTAAAAAGGTAGGGAACGATGGTTGGCTACAGTTTGTTAAAGATTCTTATTTAAAAGTTTTCTACAACTTTTATAGAAAAACTAAGTTATTTCCAACATTAGATTACATTTCTCATCTGTTATCTTTGTATTTTACTCACAGGGTTAGACAGACTGATATGCCTTGTCACTGGATCTCCAAGCATCAGAGATGTCATAGCCTTCCCAAAGTCCTTCCGGGGACATGACCTCATGAGCAATACCCCAGATTCTGTCCCTCCTGAGGAACTGAAGCCCTATCATATCCGAGTCTCCAAGCCAACAGACTCCAAAGCAGAAAGAGCTCATTGAATCATGCATACCATGCAGAAAGTTGAGCTTTTAGGTTTTGTCCTCTTTGCTTCCCCAAGGCTAAAGTCAGATCTAGAGTTCTGCCACAGGTCTAACAATCAAGTCTTTAGATGGAAGGAATCCAGGCAACATTCTTCACCACAACGAAGAAACAGATAAAAGATACCCAATTTTGACTTGATTTCATGCATCATTTGGATTTTTTTTGGTTAGGACTTTTTTTGAAGTTCCTTTTTACTTAGGTGTGAAAGATGGTTCTTTGTTGAAATAATATAGTGGTTTAGTGTTTTCAAATCATGTTTCTCATACCCAGATAGTAGATTATTCACTTAGGACAGAGGTAATCAAATTATGTGTGAAATGTAGGAAAATGCTTGCCCCTGTAAACTAGTGAGTTGATGGAGCATTTGCTTCATCATCCTCATCAAGAGAATCATATAAATTAAGCTTTATAATGACATTTCAACCATCAACATAATATAGTGAGGAGTAGCATAATATTTTTTAATAATGCAGAAAACATCACTGAAATGAGAGTCACAAATTTTTCTTCAGTGTTTCAGCCTGAGTAAGTTACATAAACCTCGCTTAGCCTCCCTTCCTGCTAATGTGTAAAATACATACTTGCCCTGGCTACCTCACCGGGCTGTTATTGCTGGAATCAGAGGAGATAACATATATGGAAGATAAAGTGAATAAAAGTACTTTGAAAAACTATAAAGCATTCCACAAATATGAGATGATGGTATTATCCATCCATAAATAGGTAGATATATCTCTATTTTATAGTTTCAGATTAAACAAAACTGATATCAATAGTAAAAGTCATTTTACTTATCAATTTTCTGTTTTTTTTTTTAGTTTTAAAGATATTATTGGCCGGGAGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGATTGAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAACACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACCGTCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGCATGCCTGTAATCGCAGCCACTCGGGAGGCTGAGGCATGAGGTTTGCTTGAACCTGGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGTGCCATTACACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAGACAACAAAGATATTATTAATCACTGAACACTATTTTCTCTCAATTATAAGTAATTGAAAATTCTAATCAACCTTAGATTAACCTCAAATGTGCGAAAAAGTGAACACCAAAACTCATTGTGATTTTAAGTTCTAATCATACACATAAAAGTTTTAATAAACTAATAATTATAAAATGAGGCCGGGTACAGTGGCTCACGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGACAGATCACAAGGTCAAGAGACTGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCACATACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGGTTACACCACTGCACTCCAGCCTGGCAACAGAACAAGACTCCATTTCAAAAAAAGACAAAATGAGAACAAGGTCTTGATCAGTGATTTTGAAATTGTTTTCTTCTACTCAGTCTTCACTTCTGCCTTGAAATTCTTTTGATTTATACCTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTTTTGCCCAGGTTAGAGTGCAGTGGCACCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTATTTAATTAATTAATAATTGATTTAATGATTTAGTTTAAAATGTTAAATTCATTTTAAAATAACCCATTACATGTTAACACAAATAGCATGTTTTTATTTTATTTTATTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGC
|
CCAGTCAGCAGTTTTCAGCCTTTTTCATTCCTCTCATTGTCAAACTTTTCAAGAGTCACTAAGAATACATTACTTTTTTCTTTTTCTCGCTTTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGTTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTGAAGTGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCGAGTGGCTGGGACCACAGGCACACACCATCACGCCCAGCATTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGATACAGCATTTTGCCATGTTGGCCAGGCTAGTCTTGAACCCCCAATCTCAGGTGATCTGCCTGCATCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCTGGCCTAGAATACATTACTTCTGTTGCTTCCCTAAATAGTGGTTCTCAGCCCTGCTGCACCTTACAATCAAATCACCTGGAAAGCATTAAAAAAAACACTGGTGCCTTGGCTACACATCAGACCAACTGAATAAAAGAGTTCTAAGCATAAGGCTTTGGCCTCTGTTTGTTTGAAGCTTCCCACTTGATCCTGATTTGTAGCCTGGTTGGAGAACCATTTCCAAACACACTTTCAACATTTCTACATGTACTGCCCCACAAAAGTTACTCACAAGATCACTAAATCCAGTGGCCTGTTCTTGGCCCTTAAGTTCTCCTTCCTCCCGGCAGCATTTGACAATGTTGCCCACTTAGTAATGCTCTCTTCCCTTGGTCTCTGTGACAGGAGAGTTTCCTGCTTTTTATCCCCACCTCCTCATTTGGTCTCACTCTGTTTGCATTGTGAATACAGTAAAAGCTGCATTTACTGAACACCAGGCATTTTTGTACATGTTATAATCATCTATGACTTGTCTTTTTCCCTTACTAACCTGCAAATCACTTAAGGTAATTTTTTCTTTACACTTTTCCAATAAACTTTTATTATTGGTTAAGTCAGTTTTAGCTGTTTTAAAACTCAACTTTGTTTCCCCTTTATCATCTAAGCCTAGATGGTGGCACTTAGTGGACCTTCAAAATATATTTAAACTGAATTATCTTTTGAATTTCAGGAGGATGTGAAAATGCTCTCCCATCTGCTCCAGGCTTTAGATTATGGGGCACCCCCTCATGGAGGAATTGCCTTAGGTAAACAACTTTTCCTTTTATAAGATAAACTGAATTCCATTGCACTGTCTCAAATTCAGGTTCTCAGTTTGTGTTGGTAGAGGTGGAAGGATGAGTCCAAGAGTTCCATGAGAATGTAAGTTTCTGTTGAAATTTCAGTAATATATTTTTTAAATATATCTTAACAGTTATAAAGATATAACTTAACTGATAATTTGCATTTGAAAGATCATTAATAGCTTAAAACTGCAGATCTTAAGTCAATATTGTTCAAATCCCCATGGCCTCACATACGCACTCATTGGAGTCTGGAAAGCACTGCTCCATAATGTTCAGCTTGTATGAAAACAGGAAGATGCCAGTGTCCTTCTGATTGCCATGGTTACTCACTTTGCTTGTTTTGTCAAAGCAAGGAAGAGTAAGAAATTCTAGGAAGCTCACCTAGATTGTAGGCCCCAACAACAGGGACTTCCTTCTGTGTTTATGGAGTTCCCTGCCAAGCACCAAATACACTGTTGAATCTGTTTTAGGGCCTTTAGTAAGCCTTTACTAGGAACACTAATCGCTGTGACAATCCAAGTAGCATGTGAACATTAGTCCTGAATACTTTTCCAGAATGAGATAGAAAAGAACCTCTCAAACAAACAAAAGTTCTCTAAAAAGGTAGGGAACGATGGTTGGCTACAGTTTGTTAAAGATTCTTATTTAAAAGTTTTCTACAACTTTTATAGAAAAACTAAGTTATTTCCAACATTAGATTACATTTCTCATCTGTTATCTTTGTATTTTACTCACAGGGTTAGACAGACTGATATGCCTTGTCACTGGATCTCCAAGCATCAGAGATGTCATAGCCTTCCCAAAGTCCTTCCGGGGACATGACCTCATGAGCAATACCCCAGATTCTGTCCCTCCTGAGGAACAGAAGCCCTATCATATCCGAGTCTCCAAGCCAACAGACTCCAAAGCAGAAAGAGCTCATTGAATCATGCATACCATGCAGAAAGTTGAGCTTTTAGGTTTTGTCCTCTTTGCTTCCCCAAGGCTAAAGTCAGATCTAGAGTTCTGCCACAGGTCTAACAATCAAGTCTTTAGATGGAAGGAATCCAGGCAACATTCTTCACCACAACGAAGAAACAGATAAAAGATACCCAATTTTGACTTGATTTCATGCATCATTTGGATTTTTTTTGGTTAGGACTTTTTTTGAAGTTCCTTTTTACTTAGGTGTGAAAGATGGTTCTTTGTTGAAATAATATAGTGGTTTAGTGTTTTCAAATCATGTTTCTCATACCCAGATAGTAGATTATTCACTTAGGACAGAGGTAATCAAATTATGTGTGAAATGTAGGAAAATGCTTGCCCCTGTAAACTAGTGAGTTGATGGAGCATTTGCTTCATCATCCTCATCAAGAGAATCATATAAATTAAGCTTTATAATGACATTTCAACCATCAACATAATATAGTGAGGAGTAGCATAATATTTTTTAATAATGCAGAAAACATCACTGAAATGAGAGTCACAAATTTTTCTTCAGTGTTTCAGCCTGAGTAAGTTACATAAACCTCGCTTAGCCTCCCTTCCTGCTAATGTGTAAAATACATACTTGCCCTGGCTACCTCACCGGGCTGTTATTGCTGGAATCAGAGGAGATAACATATATGGAAGATAAAGTGAATAAAAGTACTTTGAAAAACTATAAAGCATTCCACAAATATGAGATGATGGTATTATCCATCCATAAATAGGTAGATATATCTCTATTTTATAGTTTCAGATTAAACAAAACTGATATCAATAGTAAAAGTCATTTTACTTATCAATTTTCTGTTTTTTTTTTTAGTTTTAAAGATATTATTGGCCGGGAGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGATTGAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAACACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACCGTCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGCATGCCTGTAATCGCAGCCACTCGGGAGGCTGAGGCATGAGGTTTGCTTGAACCTGGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGTGCCATTACACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAGACAACAAAGATATTATTAATCACTGAACACTATTTTCTCTCAATTATAAGTAATTGAAAATTCTAATCAACCTTAGATTAACCTCAAATGTGCGAAAAAGTGAACACCAAAACTCATTGTGATTTTAAGTTCTAATCATACACATAAAAGTTTTAATAAACTAATAATTATAAAATGAGGCCGGGTACAGTGGCTCACGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGACAGATCACAAGGTCAAGAGACTGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCACATACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCCGAGGTTACACCACTGCACTCCAGCCTGGCAACAGAACAAGACTCCATTTCAAAAAAAGACAAAATGAGAACAAGGTCTTGATCAGTGATTTTGAAATTGTTTTCTTCTACTCAGTCTTCACTTCTGCCTTGAAATTCTTTTGATTTATACCTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTTTTGCCCAGGTTAGAGTGCAGTGGCACCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTATTTAATTAATTAATAATTGATTTAATGATTTAGTTTAAAATGTTAAATTCATTTTAAAATAACCCATTACATGTTAACACAAATAGCATGTTTTTATTTTATTTTATTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGC
|
Task1_train_2152
|
This variant lies on Chromosome 1 and affects the gene SERPINC1 (serpin family C member 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
|
Pathogenic; Hereditary antithrombin deficiency
|
TTTGATTTCCTTCAGATGGACATAGTCTGAAAGAAATCTATCCAGCTGTTCTCTATGGTGCTTATATGATGGGTGACAGCTGTCCCCATCTACCTGTCCCTGGCACTGTGCCTTCACACTGGTCACTGTGAAAAGCAGATCACACTGGACTCAGAGGCCAGAATCCAGGACAAGATCCCCCTTCTCATCTTGAGCCCATCACATCTTTGTATAGCTGTTAATGTAGCATTTACTTCTCTATGGGAAACTCTTGGGTTTTTAACCCAAGAAGAAATTGTAAAGCATTTAAACTAGTCAGAAAATAAGATTCTGATGGTAGCGATCAAATAAAGGAAAATTTCACTTCCTCTCAGTTGATATTGATTGATAGCAAGGATCAACTATGCCCACCTCTTCCTAAGTTTCTAAAGGCTACCATAATATTTGTAAACAACAAATTTATCTAATATTTTTTACAACTTGCTAATCAAGGAGGATTCATATTAAAACAGACAATCAGTTTCTAAAATGTTATCCCTGAAAGGGAATGGAATAGAGTATTTTTAGCTGTAAGAACCTACCAGTCTGTTTTTTCCCTTTGAAAAAAACTAATGTTTGAGATTTGTGTCTTTTCATCTGAAGCAGTTACTCCATTAATAGTAAAGATGCCTCGGGAAAGTCAGTGAACCAGAATAGTGCTCTTGCACCACTGAGGGTGCTAGACTGGCTTTGTGCATCTTATTTCCTAAGAATATCAGTTTTTATTATGACCTTAATTATAAATACCTATATATAGGAGTAGGATTTTCTCTCACCCAACCCTACTTTAATCATTATCACTTAAGTGTAAACCTCCACCTCCCCCTCTTTCCCTTTACCGAAAAAAAATGCACTTTAATTCCTAAGGAGAGTGGCTGTTCCTGGCCCTGAAACCAGATTACTTCAGGAGGAGAGTTAAGGAGGGAGAGCTCTTACCAGACCCTGTGAAATGAACCAAATTTCTTAATGTAAACACACAAGTAATAACATCCACTTTTAAGTGGCCCCCACTCCATGCCAAAGGGAAAAAGAACCGCCAAATTGAAAAAGGGTTCTAAATACCTGTCCTGATTTTGGAAGTTTCACTGGGGAAAAACTACCTAAGATTATTTTCACAGCTACCAATTTGTCAGAAACTTTGGTGGTGTTTTGTGGGAGGCTGAGATTTTTTAAATTAAAAATCAAGTGAAAACACAAAGACTCTAAGACACGATCCTGATTTGTGTCATTTCTAAGTATCAGATTTGTTCTCCCTTCATTTGACAGGTGTTCTCAGTCTCTCCTCCTGTAAGATTCTGTCCTTCCCCTGATGACAAGCCAATAGTTCTTGGTGGGGTTGCATGTCTCCTAGAGCCCCAGGACCCCTGTCGTGTCGGGGAAGGGGGGAGGGCAGGAGGGTGGGCAGAGACTCGGGTTGGGGGAGGGAGTTCAAAGAAAGAGTGAAAATATGGGTTTATATAAACATATTTAAAGCAGTTTAGCAAAAGCTTTCTCGTTGAACAGCTTTAAGAACAATGTGAATGAAATCTTAGCAACTTGGTTAGTAATCTGAAAAGTCTATTAATGTATACTTGAAATTCTGTTTGTATAAAAATGCATTTTCCCCTTTATTTTAACACTGTGTAAAAGAACATTATGCATGTGAGTGGTTTGAGAATTAAATGGTTTAATACTCAGATTTGAATCTGTCTTTTCTGTATATAGAAACTAATCTGTTTAAATTTTTGATATGTTTTAGTGTGATGGAAATACTGAGAATTCACTCTCCCTTCCCTTTCTGGCTGTCTACCATCTTTTATCGCTCTCTCCCTCATTTTCTTGATCCAGATGTGGTTACTGGGTAAAGAACAACTTGAAGGCATCATTTTACCATGTGCCCCAATAGCATGTTTCCCCTTTCCTTGTCTTCATTTCAAATGCAGAGTCCATTTATAATGTGAGATGGAAGTAGTTTGTATTTATTTTTACTTCTGTTCACAAACCAAAAATAGGAAGAGGTGCAAAGAATAAGAACATTTTACTTAACACAAGGGTTGGCTACTCTGCCCATGAAGATAATAGTGTTCAGAGGAACTTCTCTTATAAAAACCAGGAAAGGCCTGTTGGCCTTGAAAGTCACCCTGTTGGGGTTTAGCGAACGGCCAGCAATCACAACAGCGGTACTTGCAGCTGCTTCACTGCCTTCTTCATTTACCTGCAGGTCACATGGGAAATAAAACTAAATTAGCCACTCTGCCGTTCATTTTTGGCAGGTAAATCATCCACAGACACAGCAATTCCTCAAATGCTTTTGTTTTCCAGTAAAAAGTACATTTGGGTCAGGTTGGATTCCCTCCAGAATCCTACTTCTACTCATTCTTTCATGCAGAGAATGTAAGGTACTTGTGTTTGTCCAAGCCTTGTGCTAGGTAATAAGTGTAAGAGTTCCATTCAGGTAACCCAGAAATCTGAATGTACACAGGTTATCACATTTCTGGCTGGTACCATTGTAAATGGTTTTACAGCGGATTTTTTTTGTACCAGCCGCTGAAAGATTTTTGGCTCAAGATCTGAACTCCATAGTTGAAAGAAACAGTTTCACTCTTGGAGCATCAAGATCCAAGATACAGCTACTCCAAAGAGCCACTCAGGACCTAGGGCCTATGAAAAGAGGTGGGTTCTCTGGCTGGACGAGATGCCATTTTCTTGGAGTAATAGACTGAAACAATGGTATTTGAACATGGCTGATAAGCAGATCTAGAGGGAAACACCTTCAGAAAATTTTGCCTCAGGACCCAGAATATCACTAAAACTCTGTTTCTGCTCTTAATGAAAGCACATGATTAACCGGCTCCCTGGGTTTTGTGGAGCTGGTTGATGATGTCTTCTCCTTCCTTCTCACTCTTCCTTCCCCTTCCTTTGTTCCTCCCTTCCTTACCCGCTATCTCCCCATATTACCTATTTCATGCTCATTCCAGCACTAAATTATTAGCTTATTAGCAGACTAGAGTGTTTGCATGACCAGGATCCTTTTATTCAAATCAGATTCTGGTTTTTAATGGCTTCTCAGGTCTACAATTAGTTGGGGTCCTGTTTATTAAGGATTCCCAAGGTTTTCAAAGAAAACGGCTTTGTTGTAAGAACCATGGAAAAATCTTACATATTGTGTACTGGGCTCAGGTGGATAAAATGAATCCAGACCTCTGCTTCTTCCTAATAGTAACTCAGACCCCTCAAGGAGGTCTGAGTTGACCACTTCTAACTGGAGTCCTTACCAGAGGATATTCAATGAGAGTTAAAACCCTGAGGACTCAATTTCCCTTGCAGTCTTCCTAAGTGTTCTTTCTTCCAAAAATCCATGTGAAAGAGGGTGTGAGCAGTGTCATCTTAACTTCCAAAACCATTAATACAGCACTCTTGTAAAATCCCTTGTTCTGACCTCAATACCTCTACTCTTGCTATTGTCTTAAAGGTCATTGACATTCATTGTCCTATAGATTATATCCCCACACTGATGATTTTTGCACTTAGCCTTTCTGTCCACTCCAACTCCTGCTATCATTTGAGGCAATTAAAATATCTCAGTAGGCCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGTCAGGTGGATCACTTAAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTTAGTCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCGAGAGGATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAACTGAGATCATACCACTGCATTCCAGCCTAGGCGAGAGAGCAAGACTCCATTTCAATGAAAAAAAAAAATCTCATTAGGAGACCCGTTCAACACCCTAGTCTCCCATTTCTTTCATCAAACCTAATGAGCATTGCCTTCATTCCACTTAAGCAAACCTGTCCATGGCTACACCTTGGACTTGCCATCTCAGAACTACTCTACCTTTGAAATTATATTAATAGCATCCTTTTCTCAGATTATAACCTTGTGTTCTTTCAAGCTATCACATTTCCTCGCTCCCGT
|
TTTGATTTCCTTCAGATGGACATAGTCTGAAAGAAATCTATCCAGCTGTTCTCTATGGTGCTTATATGATGGGTGACAGCTGTCCCCATCTACCTGTCCCTGGCACTGTGCCTTCACACTGGTCACTGTGAAAAGCAGATCACACTGGACTCAGAGGCCAGAATCCAGGACAAGATCCCCCTTCTCATCTTGAGCCCATCACATCTTTGTATAGCTGTTAATGTAGCATTTACTTCTCTATGGGAAACTCTTGGGTTTTTAACCCAAGAAGAAATTGTAAAGCATTTAAACTAGTCAGAAAATAAGATTCTGATGGTAGCGATCAAATAAAGGAAAATTTCACTTCCTCTCAGTTGATATTGATTGATAGCAAGGATCAACTATGCCCACCTCTTCCTAAGTTTCTAAAGGCTACCATAATATTTGTAAACAACAAATTTATCTAATATTTTTTACAACTTGCTAATCAAGGAGGATTCATATTAAAACAGACAATCAGTTTCTAAAATGTTATCCCTGAAAGGGAATGGAATAGAGTATTTTTAGCTGTAAGAACCTACCAGTCTGTTTTTTCCCTTTGAAAAAAACTAATGTTTGAGATTTGTGTCTTTTCATCTGAAGCAGTTACTCCATTAATAGTAAAGATGCCTCGGGAAAGTCAGTGAACCAGAATAGTGCTCTTGCACCACTGAGGGTGCTAGACTGGCTTTGTGCATCTTATTTCCTAAGAATATCAGTTTTTATTATGACCTTAATTATAAATACCTATATATAGGAGTAGGATTTTCTCTCACCCAACCCTACTTTAATCATTATCACTTAAGTGTAAACCTCCACCTCCCCCTCTTTCCCTTTACCGAAAAAAAATGCACTTTAATTCCTAAGGAGAGTGGCTGTTCCTGGCCCTGAAACCAGATTACTTCAGGAGGAGAGTTAAGGAGGGAGAGCTCTTACCAGACCCTGTGAAATGAACCAAATTTCTTAATGTAAACACACAAGTAATAACATCCACTTTTAAGTGGCCCCCACTCCATGCCAAAGGGAAAAAGAACCGCCAAATTGAAAAAGGGTTCTAAATACCTGTCCTGATTTTGGAAGTTTCACTGGGGAAAAACTACCTAAGATTATTTTCACAGCTACCAATTTGTCAGAAACTTTGGTGGTGTTTTGTGGGAGGCTGAGATTTTTTAAATTAAAAATCAAGTGAAAACACAAAGACTCTAAGACACGATCCTGATTTGTGTCATTTCTAAGTATCAGATTTGTTCTCCCTTCATTTGACAGGTGTTCTCAGTCTCTCCTCCTGTAAGATTCTGTCCTTCCCCTGATGACAAGCCAATAGTTCTTGGTGGGGTTGCATGTCTCCTAGAGCCCCAGGACCCCTGTCGTGTCGGGGAAGGGGGGAGGGCAGGAGGGTGGGCAGAGACTCGGGTTGGGGGAGGGAGTTCAAAGAAAGAGTGAAAATATGGGTTTATATAAACATATTTAAAGCAGTTTAGCAAAAGCTTTCTCGTTGAACAGCTTTAAGAACAATGTGAATGAAATCTTAGCAACTTGGTTAGTAATCTGAAAAGTCTATTAATGTATACTTGAAATTCTGTTTGTATAAAAATGCATTTTCCCCTTTATTTTAACACTGTGTAAAAGAACATTATGCATGTGAGTGGTTTGAGAATTAAATGGTTTAATACTCAGATTTGAATCTGTCTTTTCTGTATATAGAAACTAATCTGTTTAAATTTTTGATATGTTTTAGTGTGATGGAAATACTGAGAATTCACTCTCCCTTCCCTTTCTGGCTGTCTACCATCTTTTATCGCTCTCTCCCTCATTTTCTTGATCCAGATGTGGTTACTGGGTAAAGAACAACTTGAAGGCATCATTTTACCATGTGCCCCAATAGCATGTTTCCCCTTTCCTTGTCTTCATTTCAAATGCAGAGTCCATTTATAATGTGAGATGGAAGTAGTTTGTATTTATTTTTACTTCTGTTCACAAACCAAAAATAGGAAGAGGTGCAAAGAATAAGAACATTTTACTTAACACAAAGGTTGGCTACTCTGCCCATGAAGATAATAGTGTTCAGAGGAACTTCTCTTATAAAAACCAGGAAAGGCCTGTTGGCCTTGAAAGTCACCCTGTTGGGGTTTAGCGAACGGCCAGCAATCACAACAGCGGTACTTGCAGCTGCTTCACTGCCTTCTTCATTTACCTGCAGGTCACATGGGAAATAAAACTAAATTAGCCACTCTGCCGTTCATTTTTGGCAGGTAAATCATCCACAGACACAGCAATTCCTCAAATGCTTTTGTTTTCCAGTAAAAAGTACATTTGGGTCAGGTTGGATTCCCTCCAGAATCCTACTTCTACTCATTCTTTCATGCAGAGAATGTAAGGTACTTGTGTTTGTCCAAGCCTTGTGCTAGGTAATAAGTGTAAGAGTTCCATTCAGGTAACCCAGAAATCTGAATGTACACAGGTTATCACATTTCTGGCTGGTACCATTGTAAATGGTTTTACAGCGGATTTTTTTTGTACCAGCCGCTGAAAGATTTTTGGCTCAAGATCTGAACTCCATAGTTGAAAGAAACAGTTTCACTCTTGGAGCATCAAGATCCAAGATACAGCTACTCCAAAGAGCCACTCAGGACCTAGGGCCTATGAAAAGAGGTGGGTTCTCTGGCTGGACGAGATGCCATTTTCTTGGAGTAATAGACTGAAACAATGGTATTTGAACATGGCTGATAAGCAGATCTAGAGGGAAACACCTTCAGAAAATTTTGCCTCAGGACCCAGAATATCACTAAAACTCTGTTTCTGCTCTTAATGAAAGCACATGATTAACCGGCTCCCTGGGTTTTGTGGAGCTGGTTGATGATGTCTTCTCCTTCCTTCTCACTCTTCCTTCCCCTTCCTTTGTTCCTCCCTTCCTTACCCGCTATCTCCCCATATTACCTATTTCATGCTCATTCCAGCACTAAATTATTAGCTTATTAGCAGACTAGAGTGTTTGCATGACCAGGATCCTTTTATTCAAATCAGATTCTGGTTTTTAATGGCTTCTCAGGTCTACAATTAGTTGGGGTCCTGTTTATTAAGGATTCCCAAGGTTTTCAAAGAAAACGGCTTTGTTGTAAGAACCATGGAAAAATCTTACATATTGTGTACTGGGCTCAGGTGGATAAAATGAATCCAGACCTCTGCTTCTTCCTAATAGTAACTCAGACCCCTCAAGGAGGTCTGAGTTGACCACTTCTAACTGGAGTCCTTACCAGAGGATATTCAATGAGAGTTAAAACCCTGAGGACTCAATTTCCCTTGCAGTCTTCCTAAGTGTTCTTTCTTCCAAAAATCCATGTGAAAGAGGGTGTGAGCAGTGTCATCTTAACTTCCAAAACCATTAATACAGCACTCTTGTAAAATCCCTTGTTCTGACCTCAATACCTCTACTCTTGCTATTGTCTTAAAGGTCATTGACATTCATTGTCCTATAGATTATATCCCCACACTGATGATTTTTGCACTTAGCCTTTCTGTCCACTCCAACTCCTGCTATCATTTGAGGCAATTAAAATATCTCAGTAGGCCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGTCAGGTGGATCACTTAAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTTAGTCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCGAGAGGATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAACTGAGATCATACCACTGCATTCCAGCCTAGGCGAGAGAGCAAGACTCCATTTCAATGAAAAAAAAAAATCTCATTAGGAGACCCGTTCAACACCCTAGTCTCCCATTTCTTTCATCAAACCTAATGAGCATTGCCTTCATTCCACTTAAGCAAACCTGTCCATGGCTACACCTTGGACTTGCCATCTCAGAACTACTCTACCTTTGAAATTATATTAATAGCATCCTTTTCTCAGATTATAACCTTGTGTTCTTTCAAGCTATCACATTTCCTCGCTCCCGT
|
Task1_train_2153
|
Here is a mutation in SERPINC1 (serpin family C member 1) on Chromosome 1. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
|
Pathogenic; Hereditary antithrombin deficiency
|
TGGACATAGTCTGAAAGAAATCTATCCAGCTGTTCTCTATGGTGCTTATATGATGGGTGACAGCTGTCCCCATCTACCTGTCCCTGGCACTGTGCCTTCACACTGGTCACTGTGAAAAGCAGATCACACTGGACTCAGAGGCCAGAATCCAGGACAAGATCCCCCTTCTCATCTTGAGCCCATCACATCTTTGTATAGCTGTTAATGTAGCATTTACTTCTCTATGGGAAACTCTTGGGTTTTTAACCCAAGAAGAAATTGTAAAGCATTTAAACTAGTCAGAAAATAAGATTCTGATGGTAGCGATCAAATAAAGGAAAATTTCACTTCCTCTCAGTTGATATTGATTGATAGCAAGGATCAACTATGCCCACCTCTTCCTAAGTTTCTAAAGGCTACCATAATATTTGTAAACAACAAATTTATCTAATATTTTTTACAACTTGCTAATCAAGGAGGATTCATATTAAAACAGACAATCAGTTTCTAAAATGTTATCCCTGAAAGGGAATGGAATAGAGTATTTTTAGCTGTAAGAACCTACCAGTCTGTTTTTTCCCTTTGAAAAAAACTAATGTTTGAGATTTGTGTCTTTTCATCTGAAGCAGTTACTCCATTAATAGTAAAGATGCCTCGGGAAAGTCAGTGAACCAGAATAGTGCTCTTGCACCACTGAGGGTGCTAGACTGGCTTTGTGCATCTTATTTCCTAAGAATATCAGTTTTTATTATGACCTTAATTATAAATACCTATATATAGGAGTAGGATTTTCTCTCACCCAACCCTACTTTAATCATTATCACTTAAGTGTAAACCTCCACCTCCCCCTCTTTCCCTTTACCGAAAAAAAATGCACTTTAATTCCTAAGGAGAGTGGCTGTTCCTGGCCCTGAAACCAGATTACTTCAGGAGGAGAGTTAAGGAGGGAGAGCTCTTACCAGACCCTGTGAAATGAACCAAATTTCTTAATGTAAACACACAAGTAATAACATCCACTTTTAAGTGGCCCCCACTCCATGCCAAAGGGAAAAAGAACCGCCAAATTGAAAAAGGGTTCTAAATACCTGTCCTGATTTTGGAAGTTTCACTGGGGAAAAACTACCTAAGATTATTTTCACAGCTACCAATTTGTCAGAAACTTTGGTGGTGTTTTGTGGGAGGCTGAGATTTTTTAAATTAAAAATCAAGTGAAAACACAAAGACTCTAAGACACGATCCTGATTTGTGTCATTTCTAAGTATCAGATTTGTTCTCCCTTCATTTGACAGGTGTTCTCAGTCTCTCCTCCTGTAAGATTCTGTCCTTCCCCTGATGACAAGCCAATAGTTCTTGGTGGGGTTGCATGTCTCCTAGAGCCCCAGGACCCCTGTCGTGTCGGGGAAGGGGGGAGGGCAGGAGGGTGGGCAGAGACTCGGGTTGGGGGAGGGAGTTCAAAGAAAGAGTGAAAATATGGGTTTATATAAACATATTTAAAGCAGTTTAGCAAAAGCTTTCTCGTTGAACAGCTTTAAGAACAATGTGAATGAAATCTTAGCAACTTGGTTAGTAATCTGAAAAGTCTATTAATGTATACTTGAAATTCTGTTTGTATAAAAATGCATTTTCCCCTTTATTTTAACACTGTGTAAAAGAACATTATGCATGTGAGTGGTTTGAGAATTAAATGGTTTAATACTCAGATTTGAATCTGTCTTTTCTGTATATAGAAACTAATCTGTTTAAATTTTTGATATGTTTTAGTGTGATGGAAATACTGAGAATTCACTCTCCCTTCCCTTTCTGGCTGTCTACCATCTTTTATCGCTCTCTCCCTCATTTTCTTGATCCAGATGTGGTTACTGGGTAAAGAACAACTTGAAGGCATCATTTTACCATGTGCCCCAATAGCATGTTTCCCCTTTCCTTGTCTTCATTTCAAATGCAGAGTCCATTTATAATGTGAGATGGAAGTAGTTTGTATTTATTTTTACTTCTGTTCACAAACCAAAAATAGGAAGAGGTGCAAAGAATAAGAACATTTTACTTAACACAAGGGTTGGCTACTCTGCCCATGAAGATAATAGTGTTCAGAGGAACTTCTCTTATAAAAACCAGGAAAGGCCTGTTGGCCTTGAAAGTCACCCTGTTGGGGTTTAGCGAACGGCCAGCAATCACAACAGCGGTACTTGCAGCTGCTTCACTGCCTTCTTCATTTACCTGCAGGTCACATGGGAAATAAAACTAAATTAGCCACTCTGCCGTTCATTTTTGGCAGGTAAATCATCCACAGACACAGCAATTCCTCAAATGCTTTTGTTTTCCAGTAAAAAGTACATTTGGGTCAGGTTGGATTCCCTCCAGAATCCTACTTCTACTCATTCTTTCATGCAGAGAATGTAAGGTACTTGTGTTTGTCCAAGCCTTGTGCTAGGTAATAAGTGTAAGAGTTCCATTCAGGTAACCCAGAAATCTGAATGTACACAGGTTATCACATTTCTGGCTGGTACCATTGTAAATGGTTTTACAGCGGATTTTTTTTGTACCAGCCGCTGAAAGATTTTTGGCTCAAGATCTGAACTCCATAGTTGAAAGAAACAGTTTCACTCTTGGAGCATCAAGATCCAAGATACAGCTACTCCAAAGAGCCACTCAGGACCTAGGGCCTATGAAAAGAGGTGGGTTCTCTGGCTGGACGAGATGCCATTTTCTTGGAGTAATAGACTGAAACAATGGTATTTGAACATGGCTGATAAGCAGATCTAGAGGGAAACACCTTCAGAAAATTTTGCCTCAGGACCCAGAATATCACTAAAACTCTGTTTCTGCTCTTAATGAAAGCACATGATTAACCGGCTCCCTGGGTTTTGTGGAGCTGGTTGATGATGTCTTCTCCTTCCTTCTCACTCTTCCTTCCCCTTCCTTTGTTCCTCCCTTCCTTACCCGCTATCTCCCCATATTACCTATTTCATGCTCATTCCAGCACTAAATTATTAGCTTATTAGCAGACTAGAGTGTTTGCATGACCAGGATCCTTTTATTCAAATCAGATTCTGGTTTTTAATGGCTTCTCAGGTCTACAATTAGTTGGGGTCCTGTTTATTAAGGATTCCCAAGGTTTTCAAAGAAAACGGCTTTGTTGTAAGAACCATGGAAAAATCTTACATATTGTGTACTGGGCTCAGGTGGATAAAATGAATCCAGACCTCTGCTTCTTCCTAATAGTAACTCAGACCCCTCAAGGAGGTCTGAGTTGACCACTTCTAACTGGAGTCCTTACCAGAGGATATTCAATGAGAGTTAAAACCCTGAGGACTCAATTTCCCTTGCAGTCTTCCTAAGTGTTCTTTCTTCCAAAAATCCATGTGAAAGAGGGTGTGAGCAGTGTCATCTTAACTTCCAAAACCATTAATACAGCACTCTTGTAAAATCCCTTGTTCTGACCTCAATACCTCTACTCTTGCTATTGTCTTAAAGGTCATTGACATTCATTGTCCTATAGATTATATCCCCACACTGATGATTTTTGCACTTAGCCTTTCTGTCCACTCCAACTCCTGCTATCATTTGAGGCAATTAAAATATCTCAGTAGGCCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGTCAGGTGGATCACTTAAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTTAGTCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCGAGAGGATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAACTGAGATCATACCACTGCATTCCAGCCTAGGCGAGAGAGCAAGACTCCATTTCAATGAAAAAAAAAAATCTCATTAGGAGACCCGTTCAACACCCTAGTCTCCCATTTCTTTCATCAAACCTAATGAGCATTGCCTTCATTCCACTTAAGCAAACCTGTCCATGGCTACACCTTGGACTTGCCATCTCAGAACTACTCTACCTTTGAAATTATATTAATAGCATCCTTTTCTCAGATTATAACCTTGTGTTCTTTCAAGCTATCACATTTCCTCGCTCCCGTTAAAATTCCACTTTCC
|
TGGACATAGTCTGAAAGAAATCTATCCAGCTGTTCTCTATGGTGCTTATATGATGGGTGACAGCTGTCCCCATCTACCTGTCCCTGGCACTGTGCCTTCACACTGGTCACTGTGAAAAGCAGATCACACTGGACTCAGAGGCCAGAATCCAGGACAAGATCCCCCTTCTCATCTTGAGCCCATCACATCTTTGTATAGCTGTTAATGTAGCATTTACTTCTCTATGGGAAACTCTTGGGTTTTTAACCCAAGAAGAAATTGTAAAGCATTTAAACTAGTCAGAAAATAAGATTCTGATGGTAGCGATCAAATAAAGGAAAATTTCACTTCCTCTCAGTTGATATTGATTGATAGCAAGGATCAACTATGCCCACCTCTTCCTAAGTTTCTAAAGGCTACCATAATATTTGTAAACAACAAATTTATCTAATATTTTTTACAACTTGCTAATCAAGGAGGATTCATATTAAAACAGACAATCAGTTTCTAAAATGTTATCCCTGAAAGGGAATGGAATAGAGTATTTTTAGCTGTAAGAACCTACCAGTCTGTTTTTTCCCTTTGAAAAAAACTAATGTTTGAGATTTGTGTCTTTTCATCTGAAGCAGTTACTCCATTAATAGTAAAGATGCCTCGGGAAAGTCAGTGAACCAGAATAGTGCTCTTGCACCACTGAGGGTGCTAGACTGGCTTTGTGCATCTTATTTCCTAAGAATATCAGTTTTTATTATGACCTTAATTATAAATACCTATATATAGGAGTAGGATTTTCTCTCACCCAACCCTACTTTAATCATTATCACTTAAGTGTAAACCTCCACCTCCCCCTCTTTCCCTTTACCGAAAAAAAATGCACTTTAATTCCTAAGGAGAGTGGCTGTTCCTGGCCCTGAAACCAGATTACTTCAGGAGGAGAGTTAAGGAGGGAGAGCTCTTACCAGACCCTGTGAAATGAACCAAATTTCTTAATGTAAACACACAAGTAATAACATCCACTTTTAAGTGGCCCCCACTCCATGCCAAAGGGAAAAAGAACCGCCAAATTGAAAAAGGGTTCTAAATACCTGTCCTGATTTTGGAAGTTTCACTGGGGAAAAACTACCTAAGATTATTTTCACAGCTACCAATTTGTCAGAAACTTTGGTGGTGTTTTGTGGGAGGCTGAGATTTTTTAAATTAAAAATCAAGTGAAAACACAAAGACTCTAAGACACGATCCTGATTTGTGTCATTTCTAAGTATCAGATTTGTTCTCCCTTCATTTGACAGGTGTTCTCAGTCTCTCCTCCTGTAAGATTCTGTCCTTCCCCTGATGACAAGCCAATAGTTCTTGGTGGGGTTGCATGTCTCCTAGAGCCCCAGGACCCCTGTCGTGTCGGGGAAGGGGGGAGGGCAGGAGGGTGGGCAGAGACTCGGGTTGGGGGAGGGAGTTCAAAGAAAGAGTGAAAATATGGGTTTATATAAACATATTTAAAGCAGTTTAGCAAAAGCTTTCTCGTTGAACAGCTTTAAGAACAATGTGAATGAAATCTTAGCAACTTGGTTAGTAATCTGAAAAGTCTATTAATGTATACTTGAAATTCTGTTTGTATAAAAATGCATTTTCCCCTTTATTTTAACACTGTGTAAAAGAACATTATGCATGTGAGTGGTTTGAGAATTAAATGGTTTAATACTCAGATTTGAATCTGTCTTTTCTGTATATAGAAACTAATCTGTTTAAATTTTTGATATGTTTTAGTGTGATGGAAATACTGAGAATTCACTCTCCCTTCCCTTTCTGGCTGTCTACCATCTTTTATCGCTCTCTCCCTCATTTTCTTGATCCAGATGTGGTTACTGGGTAAAGAACAACTTGAAGGCATCATTTTACCATGTGCCCCAATAGCATGTTTCCCCTTTCCTTGTCTTCATTTCAAATGCAGAGTCCATTTATAATGTGAGATGGAAGTAGTTTGTATTTATTTTTACTTCTGTTCACAAACCAAAAATAGGAAGAGGTGCAAAGAATAAGAACATTTTACTTAACACAAGGGTTGGCTACTCTGCGCATGAAGATAATAGTGTTCAGAGGAACTTCTCTTATAAAAACCAGGAAAGGCCTGTTGGCCTTGAAAGTCACCCTGTTGGGGTTTAGCGAACGGCCAGCAATCACAACAGCGGTACTTGCAGCTGCTTCACTGCCTTCTTCATTTACCTGCAGGTCACATGGGAAATAAAACTAAATTAGCCACTCTGCCGTTCATTTTTGGCAGGTAAATCATCCACAGACACAGCAATTCCTCAAATGCTTTTGTTTTCCAGTAAAAAGTACATTTGGGTCAGGTTGGATTCCCTCCAGAATCCTACTTCTACTCATTCTTTCATGCAGAGAATGTAAGGTACTTGTGTTTGTCCAAGCCTTGTGCTAGGTAATAAGTGTAAGAGTTCCATTCAGGTAACCCAGAAATCTGAATGTACACAGGTTATCACATTTCTGGCTGGTACCATTGTAAATGGTTTTACAGCGGATTTTTTTTGTACCAGCCGCTGAAAGATTTTTGGCTCAAGATCTGAACTCCATAGTTGAAAGAAACAGTTTCACTCTTGGAGCATCAAGATCCAAGATACAGCTACTCCAAAGAGCCACTCAGGACCTAGGGCCTATGAAAAGAGGTGGGTTCTCTGGCTGGACGAGATGCCATTTTCTTGGAGTAATAGACTGAAACAATGGTATTTGAACATGGCTGATAAGCAGATCTAGAGGGAAACACCTTCAGAAAATTTTGCCTCAGGACCCAGAATATCACTAAAACTCTGTTTCTGCTCTTAATGAAAGCACATGATTAACCGGCTCCCTGGGTTTTGTGGAGCTGGTTGATGATGTCTTCTCCTTCCTTCTCACTCTTCCTTCCCCTTCCTTTGTTCCTCCCTTCCTTACCCGCTATCTCCCCATATTACCTATTTCATGCTCATTCCAGCACTAAATTATTAGCTTATTAGCAGACTAGAGTGTTTGCATGACCAGGATCCTTTTATTCAAATCAGATTCTGGTTTTTAATGGCTTCTCAGGTCTACAATTAGTTGGGGTCCTGTTTATTAAGGATTCCCAAGGTTTTCAAAGAAAACGGCTTTGTTGTAAGAACCATGGAAAAATCTTACATATTGTGTACTGGGCTCAGGTGGATAAAATGAATCCAGACCTCTGCTTCTTCCTAATAGTAACTCAGACCCCTCAAGGAGGTCTGAGTTGACCACTTCTAACTGGAGTCCTTACCAGAGGATATTCAATGAGAGTTAAAACCCTGAGGACTCAATTTCCCTTGCAGTCTTCCTAAGTGTTCTTTCTTCCAAAAATCCATGTGAAAGAGGGTGTGAGCAGTGTCATCTTAACTTCCAAAACCATTAATACAGCACTCTTGTAAAATCCCTTGTTCTGACCTCAATACCTCTACTCTTGCTATTGTCTTAAAGGTCATTGACATTCATTGTCCTATAGATTATATCCCCACACTGATGATTTTTGCACTTAGCCTTTCTGTCCACTCCAACTCCTGCTATCATTTGAGGCAATTAAAATATCTCAGTAGGCCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGTCAGGTGGATCACTTAAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTTAGTCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCGAGAGGATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAACTGAGATCATACCACTGCATTCCAGCCTAGGCGAGAGAGCAAGACTCCATTTCAATGAAAAAAAAAAATCTCATTAGGAGACCCGTTCAACACCCTAGTCTCCCATTTCTTTCATCAAACCTAATGAGCATTGCCTTCATTCCACTTAAGCAAACCTGTCCATGGCTACACCTTGGACTTGCCATCTCAGAACTACTCTACCTTTGAAATTATATTAATAGCATCCTTTTCTCAGATTATAACCTTGTGTTCTTTCAAGCTATCACATTTCCTCGCTCCCGTTAAAATTCCACTTTCC
|
Task1_train_2154
|
Given this context: Chromosome 1, gene SERPINC1 (serpin family C member 1) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
|
Pathogenic; Hereditary antithrombin deficiency
|
TGATGGGTGACAGCTGTCCCCATCTACCTGTCCCTGGCACTGTGCCTTCACACTGGTCACTGTGAAAAGCAGATCACACTGGACTCAGAGGCCAGAATCCAGGACAAGATCCCCCTTCTCATCTTGAGCCCATCACATCTTTGTATAGCTGTTAATGTAGCATTTACTTCTCTATGGGAAACTCTTGGGTTTTTAACCCAAGAAGAAATTGTAAAGCATTTAAACTAGTCAGAAAATAAGATTCTGATGGTAGCGATCAAATAAAGGAAAATTTCACTTCCTCTCAGTTGATATTGATTGATAGCAAGGATCAACTATGCCCACCTCTTCCTAAGTTTCTAAAGGCTACCATAATATTTGTAAACAACAAATTTATCTAATATTTTTTACAACTTGCTAATCAAGGAGGATTCATATTAAAACAGACAATCAGTTTCTAAAATGTTATCCCTGAAAGGGAATGGAATAGAGTATTTTTAGCTGTAAGAACCTACCAGTCTGTTTTTTCCCTTTGAAAAAAACTAATGTTTGAGATTTGTGTCTTTTCATCTGAAGCAGTTACTCCATTAATAGTAAAGATGCCTCGGGAAAGTCAGTGAACCAGAATAGTGCTCTTGCACCACTGAGGGTGCTAGACTGGCTTTGTGCATCTTATTTCCTAAGAATATCAGTTTTTATTATGACCTTAATTATAAATACCTATATATAGGAGTAGGATTTTCTCTCACCCAACCCTACTTTAATCATTATCACTTAAGTGTAAACCTCCACCTCCCCCTCTTTCCCTTTACCGAAAAAAAATGCACTTTAATTCCTAAGGAGAGTGGCTGTTCCTGGCCCTGAAACCAGATTACTTCAGGAGGAGAGTTAAGGAGGGAGAGCTCTTACCAGACCCTGTGAAATGAACCAAATTTCTTAATGTAAACACACAAGTAATAACATCCACTTTTAAGTGGCCCCCACTCCATGCCAAAGGGAAAAAGAACCGCCAAATTGAAAAAGGGTTCTAAATACCTGTCCTGATTTTGGAAGTTTCACTGGGGAAAAACTACCTAAGATTATTTTCACAGCTACCAATTTGTCAGAAACTTTGGTGGTGTTTTGTGGGAGGCTGAGATTTTTTAAATTAAAAATCAAGTGAAAACACAAAGACTCTAAGACACGATCCTGATTTGTGTCATTTCTAAGTATCAGATTTGTTCTCCCTTCATTTGACAGGTGTTCTCAGTCTCTCCTCCTGTAAGATTCTGTCCTTCCCCTGATGACAAGCCAATAGTTCTTGGTGGGGTTGCATGTCTCCTAGAGCCCCAGGACCCCTGTCGTGTCGGGGAAGGGGGGAGGGCAGGAGGGTGGGCAGAGACTCGGGTTGGGGGAGGGAGTTCAAAGAAAGAGTGAAAATATGGGTTTATATAAACATATTTAAAGCAGTTTAGCAAAAGCTTTCTCGTTGAACAGCTTTAAGAACAATGTGAATGAAATCTTAGCAACTTGGTTAGTAATCTGAAAAGTCTATTAATGTATACTTGAAATTCTGTTTGTATAAAAATGCATTTTCCCCTTTATTTTAACACTGTGTAAAAGAACATTATGCATGTGAGTGGTTTGAGAATTAAATGGTTTAATACTCAGATTTGAATCTGTCTTTTCTGTATATAGAAACTAATCTGTTTAAATTTTTGATATGTTTTAGTGTGATGGAAATACTGAGAATTCACTCTCCCTTCCCTTTCTGGCTGTCTACCATCTTTTATCGCTCTCTCCCTCATTTTCTTGATCCAGATGTGGTTACTGGGTAAAGAACAACTTGAAGGCATCATTTTACCATGTGCCCCAATAGCATGTTTCCCCTTTCCTTGTCTTCATTTCAAATGCAGAGTCCATTTATAATGTGAGATGGAAGTAGTTTGTATTTATTTTTACTTCTGTTCACAAACCAAAAATAGGAAGAGGTGCAAAGAATAAGAACATTTTACTTAACACAAGGGTTGGCTACTCTGCCCATGAAGATAATAGTGTTCAGAGGAACTTCTCTTATAAAAACCAGGAAAGGCCTGTTGGCCTTGAAAGTCACCCTGTTGGGGTTTAGCGAACGGCCAGCAATCACAACAGCGGTACTTGCAGCTGCTTCACTGCCTTCTTCATTTACCTGCAGGTCACATGGGAAATAAAACTAAATTAGCCACTCTGCCGTTCATTTTTGGCAGGTAAATCATCCACAGACACAGCAATTCCTCAAATGCTTTTGTTTTCCAGTAAAAAGTACATTTGGGTCAGGTTGGATTCCCTCCAGAATCCTACTTCTACTCATTCTTTCATGCAGAGAATGTAAGGTACTTGTGTTTGTCCAAGCCTTGTGCTAGGTAATAAGTGTAAGAGTTCCATTCAGGTAACCCAGAAATCTGAATGTACACAGGTTATCACATTTCTGGCTGGTACCATTGTAAATGGTTTTACAGCGGATTTTTTTTGTACCAGCCGCTGAAAGATTTTTGGCTCAAGATCTGAACTCCATAGTTGAAAGAAACAGTTTCACTCTTGGAGCATCAAGATCCAAGATACAGCTACTCCAAAGAGCCACTCAGGACCTAGGGCCTATGAAAAGAGGTGGGTTCTCTGGCTGGACGAGATGCCATTTTCTTGGAGTAATAGACTGAAACAATGGTATTTGAACATGGCTGATAAGCAGATCTAGAGGGAAACACCTTCAGAAAATTTTGCCTCAGGACCCAGAATATCACTAAAACTCTGTTTCTGCTCTTAATGAAAGCACATGATTAACCGGCTCCCTGGGTTTTGTGGAGCTGGTTGATGATGTCTTCTCCTTCCTTCTCACTCTTCCTTCCCCTTCCTTTGTTCCTCCCTTCCTTACCCGCTATCTCCCCATATTACCTATTTCATGCTCATTCCAGCACTAAATTATTAGCTTATTAGCAGACTAGAGTGTTTGCATGACCAGGATCCTTTTATTCAAATCAGATTCTGGTTTTTAATGGCTTCTCAGGTCTACAATTAGTTGGGGTCCTGTTTATTAAGGATTCCCAAGGTTTTCAAAGAAAACGGCTTTGTTGTAAGAACCATGGAAAAATCTTACATATTGTGTACTGGGCTCAGGTGGATAAAATGAATCCAGACCTCTGCTTCTTCCTAATAGTAACTCAGACCCCTCAAGGAGGTCTGAGTTGACCACTTCTAACTGGAGTCCTTACCAGAGGATATTCAATGAGAGTTAAAACCCTGAGGACTCAATTTCCCTTGCAGTCTTCCTAAGTGTTCTTTCTTCCAAAAATCCATGTGAAAGAGGGTGTGAGCAGTGTCATCTTAACTTCCAAAACCATTAATACAGCACTCTTGTAAAATCCCTTGTTCTGACCTCAATACCTCTACTCTTGCTATTGTCTTAAAGGTCATTGACATTCATTGTCCTATAGATTATATCCCCACACTGATGATTTTTGCACTTAGCCTTTCTGTCCACTCCAACTCCTGCTATCATTTGAGGCAATTAAAATATCTCAGTAGGCCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGTCAGGTGGATCACTTAAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTTAGTCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCGAGAGGATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAACTGAGATCATACCACTGCATTCCAGCCTAGGCGAGAGAGCAAGACTCCATTTCAATGAAAAAAAAAAATCTCATTAGGAGACCCGTTCAACACCCTAGTCTCCCATTTCTTTCATCAAACCTAATGAGCATTGCCTTCATTCCACTTAAGCAAACCTGTCCATGGCTACACCTTGGACTTGCCATCTCAGAACTACTCTACCTTTGAAATTATATTAATAGCATCCTTTTCTCAGATTATAACCTTGTGTTCTTTCAAGCTATCACATTTCCTCGCTCCCGTTAAAATTCCACTTTCCTCTGAGTTTGATCCCTGGATCTATATTTACTTAGCACCATCCTCTGAAAC
|
TGATGGGTGACAGCTGTCCCCATCTACCTGTCCCTGGCACTGTGCCTTCACACTGGTCACTGTGAAAAGCAGATCACACTGGACTCAGAGGCCAGAATCCAGGACAAGATCCCCCTTCTCATCTTGAGCCCATCACATCTTTGTATAGCTGTTAATGTAGCATTTACTTCTCTATGGGAAACTCTTGGGTTTTTAACCCAAGAAGAAATTGTAAAGCATTTAAACTAGTCAGAAAATAAGATTCTGATGGTAGCGATCAAATAAAGGAAAATTTCACTTCCTCTCAGTTGATATTGATTGATAGCAAGGATCAACTATGCCCACCTCTTCCTAAGTTTCTAAAGGCTACCATAATATTTGTAAACAACAAATTTATCTAATATTTTTTACAACTTGCTAATCAAGGAGGATTCATATTAAAACAGACAATCAGTTTCTAAAATGTTATCCCTGAAAGGGAATGGAATAGAGTATTTTTAGCTGTAAGAACCTACCAGTCTGTTTTTTCCCTTTGAAAAAAACTAATGTTTGAGATTTGTGTCTTTTCATCTGAAGCAGTTACTCCATTAATAGTAAAGATGCCTCGGGAAAGTCAGTGAACCAGAATAGTGCTCTTGCACCACTGAGGGTGCTAGACTGGCTTTGTGCATCTTATTTCCTAAGAATATCAGTTTTTATTATGACCTTAATTATAAATACCTATATATAGGAGTAGGATTTTCTCTCACCCAACCCTACTTTAATCATTATCACTTAAGTGTAAACCTCCACCTCCCCCTCTTTCCCTTTACCGAAAAAAAATGCACTTTAATTCCTAAGGAGAGTGGCTGTTCCTGGCCCTGAAACCAGATTACTTCAGGAGGAGAGTTAAGGAGGGAGAGCTCTTACCAGACCCTGTGAAATGAACCAAATTTCTTAATGTAAACACACAAGTAATAACATCCACTTTTAAGTGGCCCCCACTCCATGCCAAAGGGAAAAAGAACCGCCAAATTGAAAAAGGGTTCTAAATACCTGTCCTGATTTTGGAAGTTTCACTGGGGAAAAACTACCTAAGATTATTTTCACAGCTACCAATTTGTCAGAAACTTTGGTGGTGTTTTGTGGGAGGCTGAGATTTTTTAAATTAAAAATCAAGTGAAAACACAAAGACTCTAAGACACGATCCTGATTTGTGTCATTTCTAAGTATCAGATTTGTTCTCCCTTCATTTGACAGGTGTTCTCAGTCTCTCCTCCTGTAAGATTCTGTCCTTCCCCTGATGACAAGCCAATAGTTCTTGGTGGGGTTGCATGTCTCCTAGAGCCCCAGGACCCCTGTCGTGTCGGGGAAGGGGGGAGGGCAGGAGGGTGGGCAGAGACTCGGGTTGGGGGAGGGAGTTCAAAGAAAGAGTGAAAATATGGGTTTATATAAACATATTTAAAGCAGTTTAGCAAAAGCTTTCTCGTTGAACAGCTTTAAGAACAATGTGAATGAAATCTTAGCAACTTGGTTAGTAATCTGAAAAGTCTATTAATGTATACTTGAAATTCTGTTTGTATAAAAATGCATTTTCCCCTTTATTTTAACACTGTGTAAAAGAACATTATGCATGTGAGTGGTTTGAGAATTAAATGGTTTAATACTCAGATTTGAATCTGTCTTTTCTGTATATAGAAACTAATCTGTTTAAATTTTTGATATGTTTTAGTGTGATGGAAATACTGAGAATTCACTCTCCCTTCCCTTTCTGGCTGTCTACCATCTTTTATCGCTCTCTCCCTCATTTTCTTGATCCAGATGTGGTTACTGGGTAAAGAACAACTTGAAGGCATCATTTTACCATGTGCCCCAATAGCATGTTTCCCCTTTCCTTGTCTTCATTTCAAATGCAGAGTCCATTTATAATGTGAGATGGAAGTAGTTTGTATTTATTTTTACTTCTGTTCACAAACCAAAAATAGGAAGAGGTGCAAAGAATAAGAACATTTTACTTAACACAAGGGTTGGCTACTCTGCCCATGAAGATAATAGTGTTCAGAGGAACTTCTCTTATAAAAACCAGGAAAAGCCTGTTGGCCTTGAAAGTCACCCTGTTGGGGTTTAGCGAACGGCCAGCAATCACAACAGCGGTACTTGCAGCTGCTTCACTGCCTTCTTCATTTACCTGCAGGTCACATGGGAAATAAAACTAAATTAGCCACTCTGCCGTTCATTTTTGGCAGGTAAATCATCCACAGACACAGCAATTCCTCAAATGCTTTTGTTTTCCAGTAAAAAGTACATTTGGGTCAGGTTGGATTCCCTCCAGAATCCTACTTCTACTCATTCTTTCATGCAGAGAATGTAAGGTACTTGTGTTTGTCCAAGCCTTGTGCTAGGTAATAAGTGTAAGAGTTCCATTCAGGTAACCCAGAAATCTGAATGTACACAGGTTATCACATTTCTGGCTGGTACCATTGTAAATGGTTTTACAGCGGATTTTTTTTGTACCAGCCGCTGAAAGATTTTTGGCTCAAGATCTGAACTCCATAGTTGAAAGAAACAGTTTCACTCTTGGAGCATCAAGATCCAAGATACAGCTACTCCAAAGAGCCACTCAGGACCTAGGGCCTATGAAAAGAGGTGGGTTCTCTGGCTGGACGAGATGCCATTTTCTTGGAGTAATAGACTGAAACAATGGTATTTGAACATGGCTGATAAGCAGATCTAGAGGGAAACACCTTCAGAAAATTTTGCCTCAGGACCCAGAATATCACTAAAACTCTGTTTCTGCTCTTAATGAAAGCACATGATTAACCGGCTCCCTGGGTTTTGTGGAGCTGGTTGATGATGTCTTCTCCTTCCTTCTCACTCTTCCTTCCCCTTCCTTTGTTCCTCCCTTCCTTACCCGCTATCTCCCCATATTACCTATTTCATGCTCATTCCAGCACTAAATTATTAGCTTATTAGCAGACTAGAGTGTTTGCATGACCAGGATCCTTTTATTCAAATCAGATTCTGGTTTTTAATGGCTTCTCAGGTCTACAATTAGTTGGGGTCCTGTTTATTAAGGATTCCCAAGGTTTTCAAAGAAAACGGCTTTGTTGTAAGAACCATGGAAAAATCTTACATATTGTGTACTGGGCTCAGGTGGATAAAATGAATCCAGACCTCTGCTTCTTCCTAATAGTAACTCAGACCCCTCAAGGAGGTCTGAGTTGACCACTTCTAACTGGAGTCCTTACCAGAGGATATTCAATGAGAGTTAAAACCCTGAGGACTCAATTTCCCTTGCAGTCTTCCTAAGTGTTCTTTCTTCCAAAAATCCATGTGAAAGAGGGTGTGAGCAGTGTCATCTTAACTTCCAAAACCATTAATACAGCACTCTTGTAAAATCCCTTGTTCTGACCTCAATACCTCTACTCTTGCTATTGTCTTAAAGGTCATTGACATTCATTGTCCTATAGATTATATCCCCACACTGATGATTTTTGCACTTAGCCTTTCTGTCCACTCCAACTCCTGCTATCATTTGAGGCAATTAAAATATCTCAGTAGGCCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGTCAGGTGGATCACTTAAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTTAGTCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCGAGAGGATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAACTGAGATCATACCACTGCATTCCAGCCTAGGCGAGAGAGCAAGACTCCATTTCAATGAAAAAAAAAAATCTCATTAGGAGACCCGTTCAACACCCTAGTCTCCCATTTCTTTCATCAAACCTAATGAGCATTGCCTTCATTCCACTTAAGCAAACCTGTCCATGGCTACACCTTGGACTTGCCATCTCAGAACTACTCTACCTTTGAAATTATATTAATAGCATCCTTTTCTCAGATTATAACCTTGTGTTCTTTCAAGCTATCACATTTCCTCGCTCCCGTTAAAATTCCACTTTCCTCTGAGTTTGATCCCTGGATCTATATTTACTTAGCACCATCCTCTGAAAC
|
Task1_train_2155
|
Assess the clinical impact of this variant on gene SERPINC1 (serpin family C member 1), found on Chromosome 1. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
|
Pathogenic; Hereditary antithrombin deficiency
|
CAGCTGTCCCCATCTACCTGTCCCTGGCACTGTGCCTTCACACTGGTCACTGTGAAAAGCAGATCACACTGGACTCAGAGGCCAGAATCCAGGACAAGATCCCCCTTCTCATCTTGAGCCCATCACATCTTTGTATAGCTGTTAATGTAGCATTTACTTCTCTATGGGAAACTCTTGGGTTTTTAACCCAAGAAGAAATTGTAAAGCATTTAAACTAGTCAGAAAATAAGATTCTGATGGTAGCGATCAAATAAAGGAAAATTTCACTTCCTCTCAGTTGATATTGATTGATAGCAAGGATCAACTATGCCCACCTCTTCCTAAGTTTCTAAAGGCTACCATAATATTTGTAAACAACAAATTTATCTAATATTTTTTACAACTTGCTAATCAAGGAGGATTCATATTAAAACAGACAATCAGTTTCTAAAATGTTATCCCTGAAAGGGAATGGAATAGAGTATTTTTAGCTGTAAGAACCTACCAGTCTGTTTTTTCCCTTTGAAAAAAACTAATGTTTGAGATTTGTGTCTTTTCATCTGAAGCAGTTACTCCATTAATAGTAAAGATGCCTCGGGAAAGTCAGTGAACCAGAATAGTGCTCTTGCACCACTGAGGGTGCTAGACTGGCTTTGTGCATCTTATTTCCTAAGAATATCAGTTTTTATTATGACCTTAATTATAAATACCTATATATAGGAGTAGGATTTTCTCTCACCCAACCCTACTTTAATCATTATCACTTAAGTGTAAACCTCCACCTCCCCCTCTTTCCCTTTACCGAAAAAAAATGCACTTTAATTCCTAAGGAGAGTGGCTGTTCCTGGCCCTGAAACCAGATTACTTCAGGAGGAGAGTTAAGGAGGGAGAGCTCTTACCAGACCCTGTGAAATGAACCAAATTTCTTAATGTAAACACACAAGTAATAACATCCACTTTTAAGTGGCCCCCACTCCATGCCAAAGGGAAAAAGAACCGCCAAATTGAAAAAGGGTTCTAAATACCTGTCCTGATTTTGGAAGTTTCACTGGGGAAAAACTACCTAAGATTATTTTCACAGCTACCAATTTGTCAGAAACTTTGGTGGTGTTTTGTGGGAGGCTGAGATTTTTTAAATTAAAAATCAAGTGAAAACACAAAGACTCTAAGACACGATCCTGATTTGTGTCATTTCTAAGTATCAGATTTGTTCTCCCTTCATTTGACAGGTGTTCTCAGTCTCTCCTCCTGTAAGATTCTGTCCTTCCCCTGATGACAAGCCAATAGTTCTTGGTGGGGTTGCATGTCTCCTAGAGCCCCAGGACCCCTGTCGTGTCGGGGAAGGGGGGAGGGCAGGAGGGTGGGCAGAGACTCGGGTTGGGGGAGGGAGTTCAAAGAAAGAGTGAAAATATGGGTTTATATAAACATATTTAAAGCAGTTTAGCAAAAGCTTTCTCGTTGAACAGCTTTAAGAACAATGTGAATGAAATCTTAGCAACTTGGTTAGTAATCTGAAAAGTCTATTAATGTATACTTGAAATTCTGTTTGTATAAAAATGCATTTTCCCCTTTATTTTAACACTGTGTAAAAGAACATTATGCATGTGAGTGGTTTGAGAATTAAATGGTTTAATACTCAGATTTGAATCTGTCTTTTCTGTATATAGAAACTAATCTGTTTAAATTTTTGATATGTTTTAGTGTGATGGAAATACTGAGAATTCACTCTCCCTTCCCTTTCTGGCTGTCTACCATCTTTTATCGCTCTCTCCCTCATTTTCTTGATCCAGATGTGGTTACTGGGTAAAGAACAACTTGAAGGCATCATTTTACCATGTGCCCCAATAGCATGTTTCCCCTTTCCTTGTCTTCATTTCAAATGCAGAGTCCATTTATAATGTGAGATGGAAGTAGTTTGTATTTATTTTTACTTCTGTTCACAAACCAAAAATAGGAAGAGGTGCAAAGAATAAGAACATTTTACTTAACACAAGGGTTGGCTACTCTGCCCATGAAGATAATAGTGTTCAGAGGAACTTCTCTTATAAAAACCAGGAAAGGCCTGTTGGCCTTGAAAGTCACCCTGTTGGGGTTTAGCGAACGGCCAGCAATCACAACAGCGGTACTTGCAGCTGCTTCACTGCCTTCTTCATTTACCTGCAGGTCACATGGGAAATAAAACTAAATTAGCCACTCTGCCGTTCATTTTTGGCAGGTAAATCATCCACAGACACAGCAATTCCTCAAATGCTTTTGTTTTCCAGTAAAAAGTACATTTGGGTCAGGTTGGATTCCCTCCAGAATCCTACTTCTACTCATTCTTTCATGCAGAGAATGTAAGGTACTTGTGTTTGTCCAAGCCTTGTGCTAGGTAATAAGTGTAAGAGTTCCATTCAGGTAACCCAGAAATCTGAATGTACACAGGTTATCACATTTCTGGCTGGTACCATTGTAAATGGTTTTACAGCGGATTTTTTTTGTACCAGCCGCTGAAAGATTTTTGGCTCAAGATCTGAACTCCATAGTTGAAAGAAACAGTTTCACTCTTGGAGCATCAAGATCCAAGATACAGCTACTCCAAAGAGCCACTCAGGACCTAGGGCCTATGAAAAGAGGTGGGTTCTCTGGCTGGACGAGATGCCATTTTCTTGGAGTAATAGACTGAAACAATGGTATTTGAACATGGCTGATAAGCAGATCTAGAGGGAAACACCTTCAGAAAATTTTGCCTCAGGACCCAGAATATCACTAAAACTCTGTTTCTGCTCTTAATGAAAGCACATGATTAACCGGCTCCCTGGGTTTTGTGGAGCTGGTTGATGATGTCTTCTCCTTCCTTCTCACTCTTCCTTCCCCTTCCTTTGTTCCTCCCTTCCTTACCCGCTATCTCCCCATATTACCTATTTCATGCTCATTCCAGCACTAAATTATTAGCTTATTAGCAGACTAGAGTGTTTGCATGACCAGGATCCTTTTATTCAAATCAGATTCTGGTTTTTAATGGCTTCTCAGGTCTACAATTAGTTGGGGTCCTGTTTATTAAGGATTCCCAAGGTTTTCAAAGAAAACGGCTTTGTTGTAAGAACCATGGAAAAATCTTACATATTGTGTACTGGGCTCAGGTGGATAAAATGAATCCAGACCTCTGCTTCTTCCTAATAGTAACTCAGACCCCTCAAGGAGGTCTGAGTTGACCACTTCTAACTGGAGTCCTTACCAGAGGATATTCAATGAGAGTTAAAACCCTGAGGACTCAATTTCCCTTGCAGTCTTCCTAAGTGTTCTTTCTTCCAAAAATCCATGTGAAAGAGGGTGTGAGCAGTGTCATCTTAACTTCCAAAACCATTAATACAGCACTCTTGTAAAATCCCTTGTTCTGACCTCAATACCTCTACTCTTGCTATTGTCTTAAAGGTCATTGACATTCATTGTCCTATAGATTATATCCCCACACTGATGATTTTTGCACTTAGCCTTTCTGTCCACTCCAACTCCTGCTATCATTTGAGGCAATTAAAATATCTCAGTAGGCCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGTCAGGTGGATCACTTAAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTTAGTCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCGAGAGGATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAACTGAGATCATACCACTGCATTCCAGCCTAGGCGAGAGAGCAAGACTCCATTTCAATGAAAAAAAAAAATCTCATTAGGAGACCCGTTCAACACCCTAGTCTCCCATTTCTTTCATCAAACCTAATGAGCATTGCCTTCATTCCACTTAAGCAAACCTGTCCATGGCTACACCTTGGACTTGCCATCTCAGAACTACTCTACCTTTGAAATTATATTAATAGCATCCTTTTCTCAGATTATAACCTTGTGTTCTTTCAAGCTATCACATTTCCTCGCTCCCGTTAAAATTCCACTTTCCTCTGAGTTTGATCCCTGGATCTATATTTACTTAGCACCATCCTCTGAAACCTTTCTCTTT
|
CAGCTGTCCCCATCTACCTGTCCCTGGCACTGTGCCTTCACACTGGTCACTGTGAAAAGCAGATCACACTGGACTCAGAGGCCAGAATCCAGGACAAGATCCCCCTTCTCATCTTGAGCCCATCACATCTTTGTATAGCTGTTAATGTAGCATTTACTTCTCTATGGGAAACTCTTGGGTTTTTAACCCAAGAAGAAATTGTAAAGCATTTAAACTAGTCAGAAAATAAGATTCTGATGGTAGCGATCAAATAAAGGAAAATTTCACTTCCTCTCAGTTGATATTGATTGATAGCAAGGATCAACTATGCCCACCTCTTCCTAAGTTTCTAAAGGCTACCATAATATTTGTAAACAACAAATTTATCTAATATTTTTTACAACTTGCTAATCAAGGAGGATTCATATTAAAACAGACAATCAGTTTCTAAAATGTTATCCCTGAAAGGGAATGGAATAGAGTATTTTTAGCTGTAAGAACCTACCAGTCTGTTTTTTCCCTTTGAAAAAAACTAATGTTTGAGATTTGTGTCTTTTCATCTGAAGCAGTTACTCCATTAATAGTAAAGATGCCTCGGGAAAGTCAGTGAACCAGAATAGTGCTCTTGCACCACTGAGGGTGCTAGACTGGCTTTGTGCATCTTATTTCCTAAGAATATCAGTTTTTATTATGACCTTAATTATAAATACCTATATATAGGAGTAGGATTTTCTCTCACCCAACCCTACTTTAATCATTATCACTTAAGTGTAAACCTCCACCTCCCCCTCTTTCCCTTTACCGAAAAAAAATGCACTTTAATTCCTAAGGAGAGTGGCTGTTCCTGGCCCTGAAACCAGATTACTTCAGGAGGAGAGTTAAGGAGGGAGAGCTCTTACCAGACCCTGTGAAATGAACCAAATTTCTTAATGTAAACACACAAGTAATAACATCCACTTTTAAGTGGCCCCCACTCCATGCCAAAGGGAAAAAGAACCGCCAAATTGAAAAAGGGTTCTAAATACCTGTCCTGATTTTGGAAGTTTCACTGGGGAAAAACTACCTAAGATTATTTTCACAGCTACCAATTTGTCAGAAACTTTGGTGGTGTTTTGTGGGAGGCTGAGATTTTTTAAATTAAAAATCAAGTGAAAACACAAAGACTCTAAGACACGATCCTGATTTGTGTCATTTCTAAGTATCAGATTTGTTCTCCCTTCATTTGACAGGTGTTCTCAGTCTCTCCTCCTGTAAGATTCTGTCCTTCCCCTGATGACAAGCCAATAGTTCTTGGTGGGGTTGCATGTCTCCTAGAGCCCCAGGACCCCTGTCGTGTCGGGGAAGGGGGGAGGGCAGGAGGGTGGGCAGAGACTCGGGTTGGGGGAGGGAGTTCAAAGAAAGAGTGAAAATATGGGTTTATATAAACATATTTAAAGCAGTTTAGCAAAAGCTTTCTCGTTGAACAGCTTTAAGAACAATGTGAATGAAATCTTAGCAACTTGGTTAGTAATCTGAAAAGTCTATTAATGTATACTTGAAATTCTGTTTGTATAAAAATGCATTTTCCCCTTTATTTTAACACTGTGTAAAAGAACATTATGCATGTGAGTGGTTTGAGAATTAAATGGTTTAATACTCAGATTTGAATCTGTCTTTTCTGTATATAGAAACTAATCTGTTTAAATTTTTGATATGTTTTAGTGTGATGGAAATACTGAGAATTCACTCTCCCTTCCCTTTCTGGCTGTCTACCATCTTTTATCGCTCTCTCCCTCATTTTCTTGATCCAGATGTGGTTACTGGGTAAAGAACAACTTGAAGGCATCATTTTACCATGTGCCCCAATAGCATGTTTCCCCTTTCCTTGTCTTCATTTCAAATGCAGAGTCCATTTATAATGTGAGATGGAAGTAGTTTGTATTTATTTTTACTTCTGTTCACAAACCAAAAATAGGAAGAGGTGCAAAGAATAAGAACATTTTACTTAACACAAGGGTTGGCTACTCTGCCCATGAAGATAATAGTGTTCAGAGGAACTTCTCTTATAAAAACCAGGAAAGGCCTGTTGGTCTTGAAAGTCACCCTGTTGGGGTTTAGCGAACGGCCAGCAATCACAACAGCGGTACTTGCAGCTGCTTCACTGCCTTCTTCATTTACCTGCAGGTCACATGGGAAATAAAACTAAATTAGCCACTCTGCCGTTCATTTTTGGCAGGTAAATCATCCACAGACACAGCAATTCCTCAAATGCTTTTGTTTTCCAGTAAAAAGTACATTTGGGTCAGGTTGGATTCCCTCCAGAATCCTACTTCTACTCATTCTTTCATGCAGAGAATGTAAGGTACTTGTGTTTGTCCAAGCCTTGTGCTAGGTAATAAGTGTAAGAGTTCCATTCAGGTAACCCAGAAATCTGAATGTACACAGGTTATCACATTTCTGGCTGGTACCATTGTAAATGGTTTTACAGCGGATTTTTTTTGTACCAGCCGCTGAAAGATTTTTGGCTCAAGATCTGAACTCCATAGTTGAAAGAAACAGTTTCACTCTTGGAGCATCAAGATCCAAGATACAGCTACTCCAAAGAGCCACTCAGGACCTAGGGCCTATGAAAAGAGGTGGGTTCTCTGGCTGGACGAGATGCCATTTTCTTGGAGTAATAGACTGAAACAATGGTATTTGAACATGGCTGATAAGCAGATCTAGAGGGAAACACCTTCAGAAAATTTTGCCTCAGGACCCAGAATATCACTAAAACTCTGTTTCTGCTCTTAATGAAAGCACATGATTAACCGGCTCCCTGGGTTTTGTGGAGCTGGTTGATGATGTCTTCTCCTTCCTTCTCACTCTTCCTTCCCCTTCCTTTGTTCCTCCCTTCCTTACCCGCTATCTCCCCATATTACCTATTTCATGCTCATTCCAGCACTAAATTATTAGCTTATTAGCAGACTAGAGTGTTTGCATGACCAGGATCCTTTTATTCAAATCAGATTCTGGTTTTTAATGGCTTCTCAGGTCTACAATTAGTTGGGGTCCTGTTTATTAAGGATTCCCAAGGTTTTCAAAGAAAACGGCTTTGTTGTAAGAACCATGGAAAAATCTTACATATTGTGTACTGGGCTCAGGTGGATAAAATGAATCCAGACCTCTGCTTCTTCCTAATAGTAACTCAGACCCCTCAAGGAGGTCTGAGTTGACCACTTCTAACTGGAGTCCTTACCAGAGGATATTCAATGAGAGTTAAAACCCTGAGGACTCAATTTCCCTTGCAGTCTTCCTAAGTGTTCTTTCTTCCAAAAATCCATGTGAAAGAGGGTGTGAGCAGTGTCATCTTAACTTCCAAAACCATTAATACAGCACTCTTGTAAAATCCCTTGTTCTGACCTCAATACCTCTACTCTTGCTATTGTCTTAAAGGTCATTGACATTCATTGTCCTATAGATTATATCCCCACACTGATGATTTTTGCACTTAGCCTTTCTGTCCACTCCAACTCCTGCTATCATTTGAGGCAATTAAAATATCTCAGTAGGCCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGTCAGGTGGATCACTTAAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTTAGTCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCGAGAGGATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAACTGAGATCATACCACTGCATTCCAGCCTAGGCGAGAGAGCAAGACTCCATTTCAATGAAAAAAAAAAATCTCATTAGGAGACCCGTTCAACACCCTAGTCTCCCATTTCTTTCATCAAACCTAATGAGCATTGCCTTCATTCCACTTAAGCAAACCTGTCCATGGCTACACCTTGGACTTGCCATCTCAGAACTACTCTACCTTTGAAATTATATTAATAGCATCCTTTTCTCAGATTATAACCTTGTGTTCTTTCAAGCTATCACATTTCCTCGCTCCCGTTAAAATTCCACTTTCCTCTGAGTTTGATCCCTGGATCTATATTTACTTAGCACCATCCTCTGAAACCTTTCTCTTT
|
Task1_train_2156
|
A mutation found in SERPINC1 (serpin family C member 1) on Chromosome 1 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
|
Pathogenic; Hereditary antithrombin deficiency
|
TGCCTTCACACTGGTCACTGTGAAAAGCAGATCACACTGGACTCAGAGGCCAGAATCCAGGACAAGATCCCCCTTCTCATCTTGAGCCCATCACATCTTTGTATAGCTGTTAATGTAGCATTTACTTCTCTATGGGAAACTCTTGGGTTTTTAACCCAAGAAGAAATTGTAAAGCATTTAAACTAGTCAGAAAATAAGATTCTGATGGTAGCGATCAAATAAAGGAAAATTTCACTTCCTCTCAGTTGATATTGATTGATAGCAAGGATCAACTATGCCCACCTCTTCCTAAGTTTCTAAAGGCTACCATAATATTTGTAAACAACAAATTTATCTAATATTTTTTACAACTTGCTAATCAAGGAGGATTCATATTAAAACAGACAATCAGTTTCTAAAATGTTATCCCTGAAAGGGAATGGAATAGAGTATTTTTAGCTGTAAGAACCTACCAGTCTGTTTTTTCCCTTTGAAAAAAACTAATGTTTGAGATTTGTGTCTTTTCATCTGAAGCAGTTACTCCATTAATAGTAAAGATGCCTCGGGAAAGTCAGTGAACCAGAATAGTGCTCTTGCACCACTGAGGGTGCTAGACTGGCTTTGTGCATCTTATTTCCTAAGAATATCAGTTTTTATTATGACCTTAATTATAAATACCTATATATAGGAGTAGGATTTTCTCTCACCCAACCCTACTTTAATCATTATCACTTAAGTGTAAACCTCCACCTCCCCCTCTTTCCCTTTACCGAAAAAAAATGCACTTTAATTCCTAAGGAGAGTGGCTGTTCCTGGCCCTGAAACCAGATTACTTCAGGAGGAGAGTTAAGGAGGGAGAGCTCTTACCAGACCCTGTGAAATGAACCAAATTTCTTAATGTAAACACACAAGTAATAACATCCACTTTTAAGTGGCCCCCACTCCATGCCAAAGGGAAAAAGAACCGCCAAATTGAAAAAGGGTTCTAAATACCTGTCCTGATTTTGGAAGTTTCACTGGGGAAAAACTACCTAAGATTATTTTCACAGCTACCAATTTGTCAGAAACTTTGGTGGTGTTTTGTGGGAGGCTGAGATTTTTTAAATTAAAAATCAAGTGAAAACACAAAGACTCTAAGACACGATCCTGATTTGTGTCATTTCTAAGTATCAGATTTGTTCTCCCTTCATTTGACAGGTGTTCTCAGTCTCTCCTCCTGTAAGATTCTGTCCTTCCCCTGATGACAAGCCAATAGTTCTTGGTGGGGTTGCATGTCTCCTAGAGCCCCAGGACCCCTGTCGTGTCGGGGAAGGGGGGAGGGCAGGAGGGTGGGCAGAGACTCGGGTTGGGGGAGGGAGTTCAAAGAAAGAGTGAAAATATGGGTTTATATAAACATATTTAAAGCAGTTTAGCAAAAGCTTTCTCGTTGAACAGCTTTAAGAACAATGTGAATGAAATCTTAGCAACTTGGTTAGTAATCTGAAAAGTCTATTAATGTATACTTGAAATTCTGTTTGTATAAAAATGCATTTTCCCCTTTATTTTAACACTGTGTAAAAGAACATTATGCATGTGAGTGGTTTGAGAATTAAATGGTTTAATACTCAGATTTGAATCTGTCTTTTCTGTATATAGAAACTAATCTGTTTAAATTTTTGATATGTTTTAGTGTGATGGAAATACTGAGAATTCACTCTCCCTTCCCTTTCTGGCTGTCTACCATCTTTTATCGCTCTCTCCCTCATTTTCTTGATCCAGATGTGGTTACTGGGTAAAGAACAACTTGAAGGCATCATTTTACCATGTGCCCCAATAGCATGTTTCCCCTTTCCTTGTCTTCATTTCAAATGCAGAGTCCATTTATAATGTGAGATGGAAGTAGTTTGTATTTATTTTTACTTCTGTTCACAAACCAAAAATAGGAAGAGGTGCAAAGAATAAGAACATTTTACTTAACACAAGGGTTGGCTACTCTGCCCATGAAGATAATAGTGTTCAGAGGAACTTCTCTTATAAAAACCAGGAAAGGCCTGTTGGCCTTGAAAGTCACCCTGTTGGGGTTTAGCGAACGGCCAGCAATCACAACAGCGGTACTTGCAGCTGCTTCACTGCCTTCTTCATTTACCTGCAGGTCACATGGGAAATAAAACTAAATTAGCCACTCTGCCGTTCATTTTTGGCAGGTAAATCATCCACAGACACAGCAATTCCTCAAATGCTTTTGTTTTCCAGTAAAAAGTACATTTGGGTCAGGTTGGATTCCCTCCAGAATCCTACTTCTACTCATTCTTTCATGCAGAGAATGTAAGGTACTTGTGTTTGTCCAAGCCTTGTGCTAGGTAATAAGTGTAAGAGTTCCATTCAGGTAACCCAGAAATCTGAATGTACACAGGTTATCACATTTCTGGCTGGTACCATTGTAAATGGTTTTACAGCGGATTTTTTTTGTACCAGCCGCTGAAAGATTTTTGGCTCAAGATCTGAACTCCATAGTTGAAAGAAACAGTTTCACTCTTGGAGCATCAAGATCCAAGATACAGCTACTCCAAAGAGCCACTCAGGACCTAGGGCCTATGAAAAGAGGTGGGTTCTCTGGCTGGACGAGATGCCATTTTCTTGGAGTAATAGACTGAAACAATGGTATTTGAACATGGCTGATAAGCAGATCTAGAGGGAAACACCTTCAGAAAATTTTGCCTCAGGACCCAGAATATCACTAAAACTCTGTTTCTGCTCTTAATGAAAGCACATGATTAACCGGCTCCCTGGGTTTTGTGGAGCTGGTTGATGATGTCTTCTCCTTCCTTCTCACTCTTCCTTCCCCTTCCTTTGTTCCTCCCTTCCTTACCCGCTATCTCCCCATATTACCTATTTCATGCTCATTCCAGCACTAAATTATTAGCTTATTAGCAGACTAGAGTGTTTGCATGACCAGGATCCTTTTATTCAAATCAGATTCTGGTTTTTAATGGCTTCTCAGGTCTACAATTAGTTGGGGTCCTGTTTATTAAGGATTCCCAAGGTTTTCAAAGAAAACGGCTTTGTTGTAAGAACCATGGAAAAATCTTACATATTGTGTACTGGGCTCAGGTGGATAAAATGAATCCAGACCTCTGCTTCTTCCTAATAGTAACTCAGACCCCTCAAGGAGGTCTGAGTTGACCACTTCTAACTGGAGTCCTTACCAGAGGATATTCAATGAGAGTTAAAACCCTGAGGACTCAATTTCCCTTGCAGTCTTCCTAAGTGTTCTTTCTTCCAAAAATCCATGTGAAAGAGGGTGTGAGCAGTGTCATCTTAACTTCCAAAACCATTAATACAGCACTCTTGTAAAATCCCTTGTTCTGACCTCAATACCTCTACTCTTGCTATTGTCTTAAAGGTCATTGACATTCATTGTCCTATAGATTATATCCCCACACTGATGATTTTTGCACTTAGCCTTTCTGTCCACTCCAACTCCTGCTATCATTTGAGGCAATTAAAATATCTCAGTAGGCCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGTCAGGTGGATCACTTAAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTTAGTCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCGAGAGGATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAACTGAGATCATACCACTGCATTCCAGCCTAGGCGAGAGAGCAAGACTCCATTTCAATGAAAAAAAAAAATCTCATTAGGAGACCCGTTCAACACCCTAGTCTCCCATTTCTTTCATCAAACCTAATGAGCATTGCCTTCATTCCACTTAAGCAAACCTGTCCATGGCTACACCTTGGACTTGCCATCTCAGAACTACTCTACCTTTGAAATTATATTAATAGCATCCTTTTCTCAGATTATAACCTTGTGTTCTTTCAAGCTATCACATTTCCTCGCTCCCGTTAAAATTCCACTTTCCTCTGAGTTTGATCCCTGGATCTATATTTACTTAGCACCATCCTCTGAAACCTTTCTCTTTGACTACAACCTTCATTCTTTTCGATTTCTTTG
|
TGCCTTCACACTGGTCACTGTGAAAAGCAGATCACACTGGACTCAGAGGCCAGAATCCAGGACAAGATCCCCCTTCTCATCTTGAGCCCATCACATCTTTGTATAGCTGTTAATGTAGCATTTACTTCTCTATGGGAAACTCTTGGGTTTTTAACCCAAGAAGAAATTGTAAAGCATTTAAACTAGTCAGAAAATAAGATTCTGATGGTAGCGATCAAATAAAGGAAAATTTCACTTCCTCTCAGTTGATATTGATTGATAGCAAGGATCAACTATGCCCACCTCTTCCTAAGTTTCTAAAGGCTACCATAATATTTGTAAACAACAAATTTATCTAATATTTTTTACAACTTGCTAATCAAGGAGGATTCATATTAAAACAGACAATCAGTTTCTAAAATGTTATCCCTGAAAGGGAATGGAATAGAGTATTTTTAGCTGTAAGAACCTACCAGTCTGTTTTTTCCCTTTGAAAAAAACTAATGTTTGAGATTTGTGTCTTTTCATCTGAAGCAGTTACTCCATTAATAGTAAAGATGCCTCGGGAAAGTCAGTGAACCAGAATAGTGCTCTTGCACCACTGAGGGTGCTAGACTGGCTTTGTGCATCTTATTTCCTAAGAATATCAGTTTTTATTATGACCTTAATTATAAATACCTATATATAGGAGTAGGATTTTCTCTCACCCAACCCTACTTTAATCATTATCACTTAAGTGTAAACCTCCACCTCCCCCTCTTTCCCTTTACCGAAAAAAAATGCACTTTAATTCCTAAGGAGAGTGGCTGTTCCTGGCCCTGAAACCAGATTACTTCAGGAGGAGAGTTAAGGAGGGAGAGCTCTTACCAGACCCTGTGAAATGAACCAAATTTCTTAATGTAAACACACAAGTAATAACATCCACTTTTAAGTGGCCCCCACTCCATGCCAAAGGGAAAAAGAACCGCCAAATTGAAAAAGGGTTCTAAATACCTGTCCTGATTTTGGAAGTTTCACTGGGGAAAAACTACCTAAGATTATTTTCACAGCTACCAATTTGTCAGAAACTTTGGTGGTGTTTTGTGGGAGGCTGAGATTTTTTAAATTAAAAATCAAGTGAAAACACAAAGACTCTAAGACACGATCCTGATTTGTGTCATTTCTAAGTATCAGATTTGTTCTCCCTTCATTTGACAGGTGTTCTCAGTCTCTCCTCCTGTAAGATTCTGTCCTTCCCCTGATGACAAGCCAATAGTTCTTGGTGGGGTTGCATGTCTCCTAGAGCCCCAGGACCCCTGTCGTGTCGGGGAAGGGGGGAGGGCAGGAGGGTGGGCAGAGACTCGGGTTGGGGGAGGGAGTTCAAAGAAAGAGTGAAAATATGGGTTTATATAAACATATTTAAAGCAGTTTAGCAAAAGCTTTCTCGTTGAACAGCTTTAAGAACAATGTGAATGAAATCTTAGCAACTTGGTTAGTAATCTGAAAAGTCTATTAATGTATACTTGAAATTCTGTTTGTATAAAAATGCATTTTCCCCTTTATTTTAACACTGTGTAAAAGAACATTATGCATGTGAGTGGTTTGAGAATTAAATGGTTTAATACTCAGATTTGAATCTGTCTTTTCTGTATATAGAAACTAATCTGTTTAAATTTTTGATATGTTTTAGTGTGATGGAAATACTGAGAATTCACTCTCCCTTCCCTTTCTGGCTGTCTACCATCTTTTATCGCTCTCTCCCTCATTTTCTTGATCCAGATGTGGTTACTGGGTAAAGAACAACTTGAAGGCATCATTTTACCATGTGCCCCAATAGCATGTTTCCCCTTTCCTTGTCTTCATTTCAAATGCAGAGTCCATTTATAATGTGAGATGGAAGTAGTTTGTATTTATTTTTACTTCTGTTCACAAACCAAAAATAGGAAGAGGTGCAAAGAATAAGAACATTTTACTTAACACAAGGGTTGGCTACTCTGCCCATGAAGATAATAGTGTTCAGAGGAACTTCTCTTATAAAAACCAGGAAAGGCCTGTTGGCCTTGAAAGTCACCCTGTTGGGGTTTAGCGAAGGGCCAGCAATCACAACAGCGGTACTTGCAGCTGCTTCACTGCCTTCTTCATTTACCTGCAGGTCACATGGGAAATAAAACTAAATTAGCCACTCTGCCGTTCATTTTTGGCAGGTAAATCATCCACAGACACAGCAATTCCTCAAATGCTTTTGTTTTCCAGTAAAAAGTACATTTGGGTCAGGTTGGATTCCCTCCAGAATCCTACTTCTACTCATTCTTTCATGCAGAGAATGTAAGGTACTTGTGTTTGTCCAAGCCTTGTGCTAGGTAATAAGTGTAAGAGTTCCATTCAGGTAACCCAGAAATCTGAATGTACACAGGTTATCACATTTCTGGCTGGTACCATTGTAAATGGTTTTACAGCGGATTTTTTTTGTACCAGCCGCTGAAAGATTTTTGGCTCAAGATCTGAACTCCATAGTTGAAAGAAACAGTTTCACTCTTGGAGCATCAAGATCCAAGATACAGCTACTCCAAAGAGCCACTCAGGACCTAGGGCCTATGAAAAGAGGTGGGTTCTCTGGCTGGACGAGATGCCATTTTCTTGGAGTAATAGACTGAAACAATGGTATTTGAACATGGCTGATAAGCAGATCTAGAGGGAAACACCTTCAGAAAATTTTGCCTCAGGACCCAGAATATCACTAAAACTCTGTTTCTGCTCTTAATGAAAGCACATGATTAACCGGCTCCCTGGGTTTTGTGGAGCTGGTTGATGATGTCTTCTCCTTCCTTCTCACTCTTCCTTCCCCTTCCTTTGTTCCTCCCTTCCTTACCCGCTATCTCCCCATATTACCTATTTCATGCTCATTCCAGCACTAAATTATTAGCTTATTAGCAGACTAGAGTGTTTGCATGACCAGGATCCTTTTATTCAAATCAGATTCTGGTTTTTAATGGCTTCTCAGGTCTACAATTAGTTGGGGTCCTGTTTATTAAGGATTCCCAAGGTTTTCAAAGAAAACGGCTTTGTTGTAAGAACCATGGAAAAATCTTACATATTGTGTACTGGGCTCAGGTGGATAAAATGAATCCAGACCTCTGCTTCTTCCTAATAGTAACTCAGACCCCTCAAGGAGGTCTGAGTTGACCACTTCTAACTGGAGTCCTTACCAGAGGATATTCAATGAGAGTTAAAACCCTGAGGACTCAATTTCCCTTGCAGTCTTCCTAAGTGTTCTTTCTTCCAAAAATCCATGTGAAAGAGGGTGTGAGCAGTGTCATCTTAACTTCCAAAACCATTAATACAGCACTCTTGTAAAATCCCTTGTTCTGACCTCAATACCTCTACTCTTGCTATTGTCTTAAAGGTCATTGACATTCATTGTCCTATAGATTATATCCCCACACTGATGATTTTTGCACTTAGCCTTTCTGTCCACTCCAACTCCTGCTATCATTTGAGGCAATTAAAATATCTCAGTAGGCCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGTCAGGTGGATCACTTAAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTTAGTCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCGAGAGGATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAACTGAGATCATACCACTGCATTCCAGCCTAGGCGAGAGAGCAAGACTCCATTTCAATGAAAAAAAAAAATCTCATTAGGAGACCCGTTCAACACCCTAGTCTCCCATTTCTTTCATCAAACCTAATGAGCATTGCCTTCATTCCACTTAAGCAAACCTGTCCATGGCTACACCTTGGACTTGCCATCTCAGAACTACTCTACCTTTGAAATTATATTAATAGCATCCTTTTCTCAGATTATAACCTTGTGTTCTTTCAAGCTATCACATTTCCTCGCTCCCGTTAAAATTCCACTTTCCTCTGAGTTTGATCCCTGGATCTATATTTACTTAGCACCATCCTCTGAAACCTTTCTCTTTGACTACAACCTTCATTCTTTTCGATTTCTTTG
|
Task1_train_2157
|
Chromosome 1 houses a mutation in gene SERPINC1 (serpin family C member 1). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
|
Pathogenic; Hereditary antithrombin deficiency
|
TGCCTTCACACTGGTCACTGTGAAAAGCAGATCACACTGGACTCAGAGGCCAGAATCCAGGACAAGATCCCCCTTCTCATCTTGAGCCCATCACATCTTTGTATAGCTGTTAATGTAGCATTTACTTCTCTATGGGAAACTCTTGGGTTTTTAACCCAAGAAGAAATTGTAAAGCATTTAAACTAGTCAGAAAATAAGATTCTGATGGTAGCGATCAAATAAAGGAAAATTTCACTTCCTCTCAGTTGATATTGATTGATAGCAAGGATCAACTATGCCCACCTCTTCCTAAGTTTCTAAAGGCTACCATAATATTTGTAAACAACAAATTTATCTAATATTTTTTACAACTTGCTAATCAAGGAGGATTCATATTAAAACAGACAATCAGTTTCTAAAATGTTATCCCTGAAAGGGAATGGAATAGAGTATTTTTAGCTGTAAGAACCTACCAGTCTGTTTTTTCCCTTTGAAAAAAACTAATGTTTGAGATTTGTGTCTTTTCATCTGAAGCAGTTACTCCATTAATAGTAAAGATGCCTCGGGAAAGTCAGTGAACCAGAATAGTGCTCTTGCACCACTGAGGGTGCTAGACTGGCTTTGTGCATCTTATTTCCTAAGAATATCAGTTTTTATTATGACCTTAATTATAAATACCTATATATAGGAGTAGGATTTTCTCTCACCCAACCCTACTTTAATCATTATCACTTAAGTGTAAACCTCCACCTCCCCCTCTTTCCCTTTACCGAAAAAAAATGCACTTTAATTCCTAAGGAGAGTGGCTGTTCCTGGCCCTGAAACCAGATTACTTCAGGAGGAGAGTTAAGGAGGGAGAGCTCTTACCAGACCCTGTGAAATGAACCAAATTTCTTAATGTAAACACACAAGTAATAACATCCACTTTTAAGTGGCCCCCACTCCATGCCAAAGGGAAAAAGAACCGCCAAATTGAAAAAGGGTTCTAAATACCTGTCCTGATTTTGGAAGTTTCACTGGGGAAAAACTACCTAAGATTATTTTCACAGCTACCAATTTGTCAGAAACTTTGGTGGTGTTTTGTGGGAGGCTGAGATTTTTTAAATTAAAAATCAAGTGAAAACACAAAGACTCTAAGACACGATCCTGATTTGTGTCATTTCTAAGTATCAGATTTGTTCTCCCTTCATTTGACAGGTGTTCTCAGTCTCTCCTCCTGTAAGATTCTGTCCTTCCCCTGATGACAAGCCAATAGTTCTTGGTGGGGTTGCATGTCTCCTAGAGCCCCAGGACCCCTGTCGTGTCGGGGAAGGGGGGAGGGCAGGAGGGTGGGCAGAGACTCGGGTTGGGGGAGGGAGTTCAAAGAAAGAGTGAAAATATGGGTTTATATAAACATATTTAAAGCAGTTTAGCAAAAGCTTTCTCGTTGAACAGCTTTAAGAACAATGTGAATGAAATCTTAGCAACTTGGTTAGTAATCTGAAAAGTCTATTAATGTATACTTGAAATTCTGTTTGTATAAAAATGCATTTTCCCCTTTATTTTAACACTGTGTAAAAGAACATTATGCATGTGAGTGGTTTGAGAATTAAATGGTTTAATACTCAGATTTGAATCTGTCTTTTCTGTATATAGAAACTAATCTGTTTAAATTTTTGATATGTTTTAGTGTGATGGAAATACTGAGAATTCACTCTCCCTTCCCTTTCTGGCTGTCTACCATCTTTTATCGCTCTCTCCCTCATTTTCTTGATCCAGATGTGGTTACTGGGTAAAGAACAACTTGAAGGCATCATTTTACCATGTGCCCCAATAGCATGTTTCCCCTTTCCTTGTCTTCATTTCAAATGCAGAGTCCATTTATAATGTGAGATGGAAGTAGTTTGTATTTATTTTTACTTCTGTTCACAAACCAAAAATAGGAAGAGGTGCAAAGAATAAGAACATTTTACTTAACACAAGGGTTGGCTACTCTGCCCATGAAGATAATAGTGTTCAGAGGAACTTCTCTTATAAAAACCAGGAAAGGCCTGTTGGCCTTGAAAGTCACCCTGTTGGGGTTTAGCGAACGGCCAGCAATCACAACAGCGGTACTTGCAGCTGCTTCACTGCCTTCTTCATTTACCTGCAGGTCACATGGGAAATAAAACTAAATTAGCCACTCTGCCGTTCATTTTTGGCAGGTAAATCATCCACAGACACAGCAATTCCTCAAATGCTTTTGTTTTCCAGTAAAAAGTACATTTGGGTCAGGTTGGATTCCCTCCAGAATCCTACTTCTACTCATTCTTTCATGCAGAGAATGTAAGGTACTTGTGTTTGTCCAAGCCTTGTGCTAGGTAATAAGTGTAAGAGTTCCATTCAGGTAACCCAGAAATCTGAATGTACACAGGTTATCACATTTCTGGCTGGTACCATTGTAAATGGTTTTACAGCGGATTTTTTTTGTACCAGCCGCTGAAAGATTTTTGGCTCAAGATCTGAACTCCATAGTTGAAAGAAACAGTTTCACTCTTGGAGCATCAAGATCCAAGATACAGCTACTCCAAAGAGCCACTCAGGACCTAGGGCCTATGAAAAGAGGTGGGTTCTCTGGCTGGACGAGATGCCATTTTCTTGGAGTAATAGACTGAAACAATGGTATTTGAACATGGCTGATAAGCAGATCTAGAGGGAAACACCTTCAGAAAATTTTGCCTCAGGACCCAGAATATCACTAAAACTCTGTTTCTGCTCTTAATGAAAGCACATGATTAACCGGCTCCCTGGGTTTTGTGGAGCTGGTTGATGATGTCTTCTCCTTCCTTCTCACTCTTCCTTCCCCTTCCTTTGTTCCTCCCTTCCTTACCCGCTATCTCCCCATATTACCTATTTCATGCTCATTCCAGCACTAAATTATTAGCTTATTAGCAGACTAGAGTGTTTGCATGACCAGGATCCTTTTATTCAAATCAGATTCTGGTTTTTAATGGCTTCTCAGGTCTACAATTAGTTGGGGTCCTGTTTATTAAGGATTCCCAAGGTTTTCAAAGAAAACGGCTTTGTTGTAAGAACCATGGAAAAATCTTACATATTGTGTACTGGGCTCAGGTGGATAAAATGAATCCAGACCTCTGCTTCTTCCTAATAGTAACTCAGACCCCTCAAGGAGGTCTGAGTTGACCACTTCTAACTGGAGTCCTTACCAGAGGATATTCAATGAGAGTTAAAACCCTGAGGACTCAATTTCCCTTGCAGTCTTCCTAAGTGTTCTTTCTTCCAAAAATCCATGTGAAAGAGGGTGTGAGCAGTGTCATCTTAACTTCCAAAACCATTAATACAGCACTCTTGTAAAATCCCTTGTTCTGACCTCAATACCTCTACTCTTGCTATTGTCTTAAAGGTCATTGACATTCATTGTCCTATAGATTATATCCCCACACTGATGATTTTTGCACTTAGCCTTTCTGTCCACTCCAACTCCTGCTATCATTTGAGGCAATTAAAATATCTCAGTAGGCCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGTCAGGTGGATCACTTAAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTTAGTCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCGAGAGGATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAACTGAGATCATACCACTGCATTCCAGCCTAGGCGAGAGAGCAAGACTCCATTTCAATGAAAAAAAAAAATCTCATTAGGAGACCCGTTCAACACCCTAGTCTCCCATTTCTTTCATCAAACCTAATGAGCATTGCCTTCATTCCACTTAAGCAAACCTGTCCATGGCTACACCTTGGACTTGCCATCTCAGAACTACTCTACCTTTGAAATTATATTAATAGCATCCTTTTCTCAGATTATAACCTTGTGTTCTTTCAAGCTATCACATTTCCTCGCTCCCGTTAAAATTCCACTTTCCTCTGAGTTTGATCCCTGGATCTATATTTACTTAGCACCATCCTCTGAAACCTTTCTCTTTGACTACAACCTTCATTCTTTTCGATTTCTTTG
|
TGCCTTCACACTGGTCACTGTGAAAAGCAGATCACACTGGACTCAGAGGCCAGAATCCAGGACAAGATCCCCCTTCTCATCTTGAGCCCATCACATCTTTGTATAGCTGTTAATGTAGCATTTACTTCTCTATGGGAAACTCTTGGGTTTTTAACCCAAGAAGAAATTGTAAAGCATTTAAACTAGTCAGAAAATAAGATTCTGATGGTAGCGATCAAATAAAGGAAAATTTCACTTCCTCTCAGTTGATATTGATTGATAGCAAGGATCAACTATGCCCACCTCTTCCTAAGTTTCTAAAGGCTACCATAATATTTGTAAACAACAAATTTATCTAATATTTTTTACAACTTGCTAATCAAGGAGGATTCATATTAAAACAGACAATCAGTTTCTAAAATGTTATCCCTGAAAGGGAATGGAATAGAGTATTTTTAGCTGTAAGAACCTACCAGTCTGTTTTTTCCCTTTGAAAAAAACTAATGTTTGAGATTTGTGTCTTTTCATCTGAAGCAGTTACTCCATTAATAGTAAAGATGCCTCGGGAAAGTCAGTGAACCAGAATAGTGCTCTTGCACCACTGAGGGTGCTAGACTGGCTTTGTGCATCTTATTTCCTAAGAATATCAGTTTTTATTATGACCTTAATTATAAATACCTATATATAGGAGTAGGATTTTCTCTCACCCAACCCTACTTTAATCATTATCACTTAAGTGTAAACCTCCACCTCCCCCTCTTTCCCTTTACCGAAAAAAAATGCACTTTAATTCCTAAGGAGAGTGGCTGTTCCTGGCCCTGAAACCAGATTACTTCAGGAGGAGAGTTAAGGAGGGAGAGCTCTTACCAGACCCTGTGAAATGAACCAAATTTCTTAATGTAAACACACAAGTAATAACATCCACTTTTAAGTGGCCCCCACTCCATGCCAAAGGGAAAAAGAACCGCCAAATTGAAAAAGGGTTCTAAATACCTGTCCTGATTTTGGAAGTTTCACTGGGGAAAAACTACCTAAGATTATTTTCACAGCTACCAATTTGTCAGAAACTTTGGTGGTGTTTTGTGGGAGGCTGAGATTTTTTAAATTAAAAATCAAGTGAAAACACAAAGACTCTAAGACACGATCCTGATTTGTGTCATTTCTAAGTATCAGATTTGTTCTCCCTTCATTTGACAGGTGTTCTCAGTCTCTCCTCCTGTAAGATTCTGTCCTTCCCCTGATGACAAGCCAATAGTTCTTGGTGGGGTTGCATGTCTCCTAGAGCCCCAGGACCCCTGTCGTGTCGGGGAAGGGGGGAGGGCAGGAGGGTGGGCAGAGACTCGGGTTGGGGGAGGGAGTTCAAAGAAAGAGTGAAAATATGGGTTTATATAAACATATTTAAAGCAGTTTAGCAAAAGCTTTCTCGTTGAACAGCTTTAAGAACAATGTGAATGAAATCTTAGCAACTTGGTTAGTAATCTGAAAAGTCTATTAATGTATACTTGAAATTCTGTTTGTATAAAAATGCATTTTCCCCTTTATTTTAACACTGTGTAAAAGAACATTATGCATGTGAGTGGTTTGAGAATTAAATGGTTTAATACTCAGATTTGAATCTGTCTTTTCTGTATATAGAAACTAATCTGTTTAAATTTTTGATATGTTTTAGTGTGATGGAAATACTGAGAATTCACTCTCCCTTCCCTTTCTGGCTGTCTACCATCTTTTATCGCTCTCTCCCTCATTTTCTTGATCCAGATGTGGTTACTGGGTAAAGAACAACTTGAAGGCATCATTTTACCATGTGCCCCAATAGCATGTTTCCCCTTTCCTTGTCTTCATTTCAAATGCAGAGTCCATTTATAATGTGAGATGGAAGTAGTTTGTATTTATTTTTACTTCTGTTCACAAACCAAAAATAGGAAGAGGTGCAAAGAATAAGAACATTTTACTTAACACAAGGGTTGGCTACTCTGCCCATGAAGATAATAGTGTTCAGAGGAACTTCTCTTATAAAAACCAGGAAAGGCCTGTTGGCCTTGAAAGTCACCCTGTTGGGGTTTAGCGAATGGCCAGCAATCACAACAGCGGTACTTGCAGCTGCTTCACTGCCTTCTTCATTTACCTGCAGGTCACATGGGAAATAAAACTAAATTAGCCACTCTGCCGTTCATTTTTGGCAGGTAAATCATCCACAGACACAGCAATTCCTCAAATGCTTTTGTTTTCCAGTAAAAAGTACATTTGGGTCAGGTTGGATTCCCTCCAGAATCCTACTTCTACTCATTCTTTCATGCAGAGAATGTAAGGTACTTGTGTTTGTCCAAGCCTTGTGCTAGGTAATAAGTGTAAGAGTTCCATTCAGGTAACCCAGAAATCTGAATGTACACAGGTTATCACATTTCTGGCTGGTACCATTGTAAATGGTTTTACAGCGGATTTTTTTTGTACCAGCCGCTGAAAGATTTTTGGCTCAAGATCTGAACTCCATAGTTGAAAGAAACAGTTTCACTCTTGGAGCATCAAGATCCAAGATACAGCTACTCCAAAGAGCCACTCAGGACCTAGGGCCTATGAAAAGAGGTGGGTTCTCTGGCTGGACGAGATGCCATTTTCTTGGAGTAATAGACTGAAACAATGGTATTTGAACATGGCTGATAAGCAGATCTAGAGGGAAACACCTTCAGAAAATTTTGCCTCAGGACCCAGAATATCACTAAAACTCTGTTTCTGCTCTTAATGAAAGCACATGATTAACCGGCTCCCTGGGTTTTGTGGAGCTGGTTGATGATGTCTTCTCCTTCCTTCTCACTCTTCCTTCCCCTTCCTTTGTTCCTCCCTTCCTTACCCGCTATCTCCCCATATTACCTATTTCATGCTCATTCCAGCACTAAATTATTAGCTTATTAGCAGACTAGAGTGTTTGCATGACCAGGATCCTTTTATTCAAATCAGATTCTGGTTTTTAATGGCTTCTCAGGTCTACAATTAGTTGGGGTCCTGTTTATTAAGGATTCCCAAGGTTTTCAAAGAAAACGGCTTTGTTGTAAGAACCATGGAAAAATCTTACATATTGTGTACTGGGCTCAGGTGGATAAAATGAATCCAGACCTCTGCTTCTTCCTAATAGTAACTCAGACCCCTCAAGGAGGTCTGAGTTGACCACTTCTAACTGGAGTCCTTACCAGAGGATATTCAATGAGAGTTAAAACCCTGAGGACTCAATTTCCCTTGCAGTCTTCCTAAGTGTTCTTTCTTCCAAAAATCCATGTGAAAGAGGGTGTGAGCAGTGTCATCTTAACTTCCAAAACCATTAATACAGCACTCTTGTAAAATCCCTTGTTCTGACCTCAATACCTCTACTCTTGCTATTGTCTTAAAGGTCATTGACATTCATTGTCCTATAGATTATATCCCCACACTGATGATTTTTGCACTTAGCCTTTCTGTCCACTCCAACTCCTGCTATCATTTGAGGCAATTAAAATATCTCAGTAGGCCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGTCAGGTGGATCACTTAAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTTAGTCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCGAGAGGATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAACTGAGATCATACCACTGCATTCCAGCCTAGGCGAGAGAGCAAGACTCCATTTCAATGAAAAAAAAAAATCTCATTAGGAGACCCGTTCAACACCCTAGTCTCCCATTTCTTTCATCAAACCTAATGAGCATTGCCTTCATTCCACTTAAGCAAACCTGTCCATGGCTACACCTTGGACTTGCCATCTCAGAACTACTCTACCTTTGAAATTATATTAATAGCATCCTTTTCTCAGATTATAACCTTGTGTTCTTTCAAGCTATCACATTTCCTCGCTCCCGTTAAAATTCCACTTTCCTCTGAGTTTGATCCCTGGATCTATATTTACTTAGCACCATCCTCTGAAACCTTTCTCTTTGACTACAACCTTCATTCTTTTCGATTTCTTTG
|
Task1_train_2158
|
Gene SERPINC1 (serpin family C member 1), found on Chromosome 1, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
|
Pathogenic; Hereditary antithrombin deficiency
|
GCCTTCACACTGGTCACTGTGAAAAGCAGATCACACTGGACTCAGAGGCCAGAATCCAGGACAAGATCCCCCTTCTCATCTTGAGCCCATCACATCTTTGTATAGCTGTTAATGTAGCATTTACTTCTCTATGGGAAACTCTTGGGTTTTTAACCCAAGAAGAAATTGTAAAGCATTTAAACTAGTCAGAAAATAAGATTCTGATGGTAGCGATCAAATAAAGGAAAATTTCACTTCCTCTCAGTTGATATTGATTGATAGCAAGGATCAACTATGCCCACCTCTTCCTAAGTTTCTAAAGGCTACCATAATATTTGTAAACAACAAATTTATCTAATATTTTTTACAACTTGCTAATCAAGGAGGATTCATATTAAAACAGACAATCAGTTTCTAAAATGTTATCCCTGAAAGGGAATGGAATAGAGTATTTTTAGCTGTAAGAACCTACCAGTCTGTTTTTTCCCTTTGAAAAAAACTAATGTTTGAGATTTGTGTCTTTTCATCTGAAGCAGTTACTCCATTAATAGTAAAGATGCCTCGGGAAAGTCAGTGAACCAGAATAGTGCTCTTGCACCACTGAGGGTGCTAGACTGGCTTTGTGCATCTTATTTCCTAAGAATATCAGTTTTTATTATGACCTTAATTATAAATACCTATATATAGGAGTAGGATTTTCTCTCACCCAACCCTACTTTAATCATTATCACTTAAGTGTAAACCTCCACCTCCCCCTCTTTCCCTTTACCGAAAAAAAATGCACTTTAATTCCTAAGGAGAGTGGCTGTTCCTGGCCCTGAAACCAGATTACTTCAGGAGGAGAGTTAAGGAGGGAGAGCTCTTACCAGACCCTGTGAAATGAACCAAATTTCTTAATGTAAACACACAAGTAATAACATCCACTTTTAAGTGGCCCCCACTCCATGCCAAAGGGAAAAAGAACCGCCAAATTGAAAAAGGGTTCTAAATACCTGTCCTGATTTTGGAAGTTTCACTGGGGAAAAACTACCTAAGATTATTTTCACAGCTACCAATTTGTCAGAAACTTTGGTGGTGTTTTGTGGGAGGCTGAGATTTTTTAAATTAAAAATCAAGTGAAAACACAAAGACTCTAAGACACGATCCTGATTTGTGTCATTTCTAAGTATCAGATTTGTTCTCCCTTCATTTGACAGGTGTTCTCAGTCTCTCCTCCTGTAAGATTCTGTCCTTCCCCTGATGACAAGCCAATAGTTCTTGGTGGGGTTGCATGTCTCCTAGAGCCCCAGGACCCCTGTCGTGTCGGGGAAGGGGGGAGGGCAGGAGGGTGGGCAGAGACTCGGGTTGGGGGAGGGAGTTCAAAGAAAGAGTGAAAATATGGGTTTATATAAACATATTTAAAGCAGTTTAGCAAAAGCTTTCTCGTTGAACAGCTTTAAGAACAATGTGAATGAAATCTTAGCAACTTGGTTAGTAATCTGAAAAGTCTATTAATGTATACTTGAAATTCTGTTTGTATAAAAATGCATTTTCCCCTTTATTTTAACACTGTGTAAAAGAACATTATGCATGTGAGTGGTTTGAGAATTAAATGGTTTAATACTCAGATTTGAATCTGTCTTTTCTGTATATAGAAACTAATCTGTTTAAATTTTTGATATGTTTTAGTGTGATGGAAATACTGAGAATTCACTCTCCCTTCCCTTTCTGGCTGTCTACCATCTTTTATCGCTCTCTCCCTCATTTTCTTGATCCAGATGTGGTTACTGGGTAAAGAACAACTTGAAGGCATCATTTTACCATGTGCCCCAATAGCATGTTTCCCCTTTCCTTGTCTTCATTTCAAATGCAGAGTCCATTTATAATGTGAGATGGAAGTAGTTTGTATTTATTTTTACTTCTGTTCACAAACCAAAAATAGGAAGAGGTGCAAAGAATAAGAACATTTTACTTAACACAAGGGTTGGCTACTCTGCCCATGAAGATAATAGTGTTCAGAGGAACTTCTCTTATAAAAACCAGGAAAGGCCTGTTGGCCTTGAAAGTCACCCTGTTGGGGTTTAGCGAACGGCCAGCAATCACAACAGCGGTACTTGCAGCTGCTTCACTGCCTTCTTCATTTACCTGCAGGTCACATGGGAAATAAAACTAAATTAGCCACTCTGCCGTTCATTTTTGGCAGGTAAATCATCCACAGACACAGCAATTCCTCAAATGCTTTTGTTTTCCAGTAAAAAGTACATTTGGGTCAGGTTGGATTCCCTCCAGAATCCTACTTCTACTCATTCTTTCATGCAGAGAATGTAAGGTACTTGTGTTTGTCCAAGCCTTGTGCTAGGTAATAAGTGTAAGAGTTCCATTCAGGTAACCCAGAAATCTGAATGTACACAGGTTATCACATTTCTGGCTGGTACCATTGTAAATGGTTTTACAGCGGATTTTTTTTGTACCAGCCGCTGAAAGATTTTTGGCTCAAGATCTGAACTCCATAGTTGAAAGAAACAGTTTCACTCTTGGAGCATCAAGATCCAAGATACAGCTACTCCAAAGAGCCACTCAGGACCTAGGGCCTATGAAAAGAGGTGGGTTCTCTGGCTGGACGAGATGCCATTTTCTTGGAGTAATAGACTGAAACAATGGTATTTGAACATGGCTGATAAGCAGATCTAGAGGGAAACACCTTCAGAAAATTTTGCCTCAGGACCCAGAATATCACTAAAACTCTGTTTCTGCTCTTAATGAAAGCACATGATTAACCGGCTCCCTGGGTTTTGTGGAGCTGGTTGATGATGTCTTCTCCTTCCTTCTCACTCTTCCTTCCCCTTCCTTTGTTCCTCCCTTCCTTACCCGCTATCTCCCCATATTACCTATTTCATGCTCATTCCAGCACTAAATTATTAGCTTATTAGCAGACTAGAGTGTTTGCATGACCAGGATCCTTTTATTCAAATCAGATTCTGGTTTTTAATGGCTTCTCAGGTCTACAATTAGTTGGGGTCCTGTTTATTAAGGATTCCCAAGGTTTTCAAAGAAAACGGCTTTGTTGTAAGAACCATGGAAAAATCTTACATATTGTGTACTGGGCTCAGGTGGATAAAATGAATCCAGACCTCTGCTTCTTCCTAATAGTAACTCAGACCCCTCAAGGAGGTCTGAGTTGACCACTTCTAACTGGAGTCCTTACCAGAGGATATTCAATGAGAGTTAAAACCCTGAGGACTCAATTTCCCTTGCAGTCTTCCTAAGTGTTCTTTCTTCCAAAAATCCATGTGAAAGAGGGTGTGAGCAGTGTCATCTTAACTTCCAAAACCATTAATACAGCACTCTTGTAAAATCCCTTGTTCTGACCTCAATACCTCTACTCTTGCTATTGTCTTAAAGGTCATTGACATTCATTGTCCTATAGATTATATCCCCACACTGATGATTTTTGCACTTAGCCTTTCTGTCCACTCCAACTCCTGCTATCATTTGAGGCAATTAAAATATCTCAGTAGGCCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGTCAGGTGGATCACTTAAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTTAGTCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCGAGAGGATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAACTGAGATCATACCACTGCATTCCAGCCTAGGCGAGAGAGCAAGACTCCATTTCAATGAAAAAAAAAAATCTCATTAGGAGACCCGTTCAACACCCTAGTCTCCCATTTCTTTCATCAAACCTAATGAGCATTGCCTTCATTCCACTTAAGCAAACCTGTCCATGGCTACACCTTGGACTTGCCATCTCAGAACTACTCTACCTTTGAAATTATATTAATAGCATCCTTTTCTCAGATTATAACCTTGTGTTCTTTCAAGCTATCACATTTCCTCGCTCCCGTTAAAATTCCACTTTCCTCTGAGTTTGATCCCTGGATCTATATTTACTTAGCACCATCCTCTGAAACCTTTCTCTTTGACTACAACCTTCATTCTTTTCGATTTCTTTGA
|
GCCTTCACACTGGTCACTGTGAAAAGCAGATCACACTGGACTCAGAGGCCAGAATCCAGGACAAGATCCCCCTTCTCATCTTGAGCCCATCACATCTTTGTATAGCTGTTAATGTAGCATTTACTTCTCTATGGGAAACTCTTGGGTTTTTAACCCAAGAAGAAATTGTAAAGCATTTAAACTAGTCAGAAAATAAGATTCTGATGGTAGCGATCAAATAAAGGAAAATTTCACTTCCTCTCAGTTGATATTGATTGATAGCAAGGATCAACTATGCCCACCTCTTCCTAAGTTTCTAAAGGCTACCATAATATTTGTAAACAACAAATTTATCTAATATTTTTTACAACTTGCTAATCAAGGAGGATTCATATTAAAACAGACAATCAGTTTCTAAAATGTTATCCCTGAAAGGGAATGGAATAGAGTATTTTTAGCTGTAAGAACCTACCAGTCTGTTTTTTCCCTTTGAAAAAAACTAATGTTTGAGATTTGTGTCTTTTCATCTGAAGCAGTTACTCCATTAATAGTAAAGATGCCTCGGGAAAGTCAGTGAACCAGAATAGTGCTCTTGCACCACTGAGGGTGCTAGACTGGCTTTGTGCATCTTATTTCCTAAGAATATCAGTTTTTATTATGACCTTAATTATAAATACCTATATATAGGAGTAGGATTTTCTCTCACCCAACCCTACTTTAATCATTATCACTTAAGTGTAAACCTCCACCTCCCCCTCTTTCCCTTTACCGAAAAAAAATGCACTTTAATTCCTAAGGAGAGTGGCTGTTCCTGGCCCTGAAACCAGATTACTTCAGGAGGAGAGTTAAGGAGGGAGAGCTCTTACCAGACCCTGTGAAATGAACCAAATTTCTTAATGTAAACACACAAGTAATAACATCCACTTTTAAGTGGCCCCCACTCCATGCCAAAGGGAAAAAGAACCGCCAAATTGAAAAAGGGTTCTAAATACCTGTCCTGATTTTGGAAGTTTCACTGGGGAAAAACTACCTAAGATTATTTTCACAGCTACCAATTTGTCAGAAACTTTGGTGGTGTTTTGTGGGAGGCTGAGATTTTTTAAATTAAAAATCAAGTGAAAACACAAAGACTCTAAGACACGATCCTGATTTGTGTCATTTCTAAGTATCAGATTTGTTCTCCCTTCATTTGACAGGTGTTCTCAGTCTCTCCTCCTGTAAGATTCTGTCCTTCCCCTGATGACAAGCCAATAGTTCTTGGTGGGGTTGCATGTCTCCTAGAGCCCCAGGACCCCTGTCGTGTCGGGGAAGGGGGGAGGGCAGGAGGGTGGGCAGAGACTCGGGTTGGGGGAGGGAGTTCAAAGAAAGAGTGAAAATATGGGTTTATATAAACATATTTAAAGCAGTTTAGCAAAAGCTTTCTCGTTGAACAGCTTTAAGAACAATGTGAATGAAATCTTAGCAACTTGGTTAGTAATCTGAAAAGTCTATTAATGTATACTTGAAATTCTGTTTGTATAAAAATGCATTTTCCCCTTTATTTTAACACTGTGTAAAAGAACATTATGCATGTGAGTGGTTTGAGAATTAAATGGTTTAATACTCAGATTTGAATCTGTCTTTTCTGTATATAGAAACTAATCTGTTTAAATTTTTGATATGTTTTAGTGTGATGGAAATACTGAGAATTCACTCTCCCTTCCCTTTCTGGCTGTCTACCATCTTTTATCGCTCTCTCCCTCATTTTCTTGATCCAGATGTGGTTACTGGGTAAAGAACAACTTGAAGGCATCATTTTACCATGTGCCCCAATAGCATGTTTCCCCTTTCCTTGTCTTCATTTCAAATGCAGAGTCCATTTATAATGTGAGATGGAAGTAGTTTGTATTTATTTTTACTTCTGTTCACAAACCAAAAATAGGAAGAGGTGCAAAGAATAAGAACATTTTACTTAACACAAGGGTTGGCTACTCTGCCCATGAAGATAATAGTGTTCAGAGGAACTTCTCTTATAAAAACCAGGAAAGGCCTGTTGGCCTTGAAAGTCACCCTGTTGGGGTTTAGCGAACAGCCAGCAATCACAACAGCGGTACTTGCAGCTGCTTCACTGCCTTCTTCATTTACCTGCAGGTCACATGGGAAATAAAACTAAATTAGCCACTCTGCCGTTCATTTTTGGCAGGTAAATCATCCACAGACACAGCAATTCCTCAAATGCTTTTGTTTTCCAGTAAAAAGTACATTTGGGTCAGGTTGGATTCCCTCCAGAATCCTACTTCTACTCATTCTTTCATGCAGAGAATGTAAGGTACTTGTGTTTGTCCAAGCCTTGTGCTAGGTAATAAGTGTAAGAGTTCCATTCAGGTAACCCAGAAATCTGAATGTACACAGGTTATCACATTTCTGGCTGGTACCATTGTAAATGGTTTTACAGCGGATTTTTTTTGTACCAGCCGCTGAAAGATTTTTGGCTCAAGATCTGAACTCCATAGTTGAAAGAAACAGTTTCACTCTTGGAGCATCAAGATCCAAGATACAGCTACTCCAAAGAGCCACTCAGGACCTAGGGCCTATGAAAAGAGGTGGGTTCTCTGGCTGGACGAGATGCCATTTTCTTGGAGTAATAGACTGAAACAATGGTATTTGAACATGGCTGATAAGCAGATCTAGAGGGAAACACCTTCAGAAAATTTTGCCTCAGGACCCAGAATATCACTAAAACTCTGTTTCTGCTCTTAATGAAAGCACATGATTAACCGGCTCCCTGGGTTTTGTGGAGCTGGTTGATGATGTCTTCTCCTTCCTTCTCACTCTTCCTTCCCCTTCCTTTGTTCCTCCCTTCCTTACCCGCTATCTCCCCATATTACCTATTTCATGCTCATTCCAGCACTAAATTATTAGCTTATTAGCAGACTAGAGTGTTTGCATGACCAGGATCCTTTTATTCAAATCAGATTCTGGTTTTTAATGGCTTCTCAGGTCTACAATTAGTTGGGGTCCTGTTTATTAAGGATTCCCAAGGTTTTCAAAGAAAACGGCTTTGTTGTAAGAACCATGGAAAAATCTTACATATTGTGTACTGGGCTCAGGTGGATAAAATGAATCCAGACCTCTGCTTCTTCCTAATAGTAACTCAGACCCCTCAAGGAGGTCTGAGTTGACCACTTCTAACTGGAGTCCTTACCAGAGGATATTCAATGAGAGTTAAAACCCTGAGGACTCAATTTCCCTTGCAGTCTTCCTAAGTGTTCTTTCTTCCAAAAATCCATGTGAAAGAGGGTGTGAGCAGTGTCATCTTAACTTCCAAAACCATTAATACAGCACTCTTGTAAAATCCCTTGTTCTGACCTCAATACCTCTACTCTTGCTATTGTCTTAAAGGTCATTGACATTCATTGTCCTATAGATTATATCCCCACACTGATGATTTTTGCACTTAGCCTTTCTGTCCACTCCAACTCCTGCTATCATTTGAGGCAATTAAAATATCTCAGTAGGCCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGTCAGGTGGATCACTTAAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTTAGTCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCGAGAGGATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAACTGAGATCATACCACTGCATTCCAGCCTAGGCGAGAGAGCAAGACTCCATTTCAATGAAAAAAAAAAATCTCATTAGGAGACCCGTTCAACACCCTAGTCTCCCATTTCTTTCATCAAACCTAATGAGCATTGCCTTCATTCCACTTAAGCAAACCTGTCCATGGCTACACCTTGGACTTGCCATCTCAGAACTACTCTACCTTTGAAATTATATTAATAGCATCCTTTTCTCAGATTATAACCTTGTGTTCTTTCAAGCTATCACATTTCCTCGCTCCCGTTAAAATTCCACTTTCCTCTGAGTTTGATCCCTGGATCTATATTTACTTAGCACCATCCTCTGAAACCTTTCTCTTTGACTACAACCTTCATTCTTTTCGATTTCTTTGA
|
Task1_train_2159
|
This sequence variant lies in SERPINC1 (serpin family C member 1) on Chromosome 1. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
|
Pathogenic; Hereditary antithrombin deficiency
|
CTTCACACTGGTCACTGTGAAAAGCAGATCACACTGGACTCAGAGGCCAGAATCCAGGACAAGATCCCCCTTCTCATCTTGAGCCCATCACATCTTTGTATAGCTGTTAATGTAGCATTTACTTCTCTATGGGAAACTCTTGGGTTTTTAACCCAAGAAGAAATTGTAAAGCATTTAAACTAGTCAGAAAATAAGATTCTGATGGTAGCGATCAAATAAAGGAAAATTTCACTTCCTCTCAGTTGATATTGATTGATAGCAAGGATCAACTATGCCCACCTCTTCCTAAGTTTCTAAAGGCTACCATAATATTTGTAAACAACAAATTTATCTAATATTTTTTACAACTTGCTAATCAAGGAGGATTCATATTAAAACAGACAATCAGTTTCTAAAATGTTATCCCTGAAAGGGAATGGAATAGAGTATTTTTAGCTGTAAGAACCTACCAGTCTGTTTTTTCCCTTTGAAAAAAACTAATGTTTGAGATTTGTGTCTTTTCATCTGAAGCAGTTACTCCATTAATAGTAAAGATGCCTCGGGAAAGTCAGTGAACCAGAATAGTGCTCTTGCACCACTGAGGGTGCTAGACTGGCTTTGTGCATCTTATTTCCTAAGAATATCAGTTTTTATTATGACCTTAATTATAAATACCTATATATAGGAGTAGGATTTTCTCTCACCCAACCCTACTTTAATCATTATCACTTAAGTGTAAACCTCCACCTCCCCCTCTTTCCCTTTACCGAAAAAAAATGCACTTTAATTCCTAAGGAGAGTGGCTGTTCCTGGCCCTGAAACCAGATTACTTCAGGAGGAGAGTTAAGGAGGGAGAGCTCTTACCAGACCCTGTGAAATGAACCAAATTTCTTAATGTAAACACACAAGTAATAACATCCACTTTTAAGTGGCCCCCACTCCATGCCAAAGGGAAAAAGAACCGCCAAATTGAAAAAGGGTTCTAAATACCTGTCCTGATTTTGGAAGTTTCACTGGGGAAAAACTACCTAAGATTATTTTCACAGCTACCAATTTGTCAGAAACTTTGGTGGTGTTTTGTGGGAGGCTGAGATTTTTTAAATTAAAAATCAAGTGAAAACACAAAGACTCTAAGACACGATCCTGATTTGTGTCATTTCTAAGTATCAGATTTGTTCTCCCTTCATTTGACAGGTGTTCTCAGTCTCTCCTCCTGTAAGATTCTGTCCTTCCCCTGATGACAAGCCAATAGTTCTTGGTGGGGTTGCATGTCTCCTAGAGCCCCAGGACCCCTGTCGTGTCGGGGAAGGGGGGAGGGCAGGAGGGTGGGCAGAGACTCGGGTTGGGGGAGGGAGTTCAAAGAAAGAGTGAAAATATGGGTTTATATAAACATATTTAAAGCAGTTTAGCAAAAGCTTTCTCGTTGAACAGCTTTAAGAACAATGTGAATGAAATCTTAGCAACTTGGTTAGTAATCTGAAAAGTCTATTAATGTATACTTGAAATTCTGTTTGTATAAAAATGCATTTTCCCCTTTATTTTAACACTGTGTAAAAGAACATTATGCATGTGAGTGGTTTGAGAATTAAATGGTTTAATACTCAGATTTGAATCTGTCTTTTCTGTATATAGAAACTAATCTGTTTAAATTTTTGATATGTTTTAGTGTGATGGAAATACTGAGAATTCACTCTCCCTTCCCTTTCTGGCTGTCTACCATCTTTTATCGCTCTCTCCCTCATTTTCTTGATCCAGATGTGGTTACTGGGTAAAGAACAACTTGAAGGCATCATTTTACCATGTGCCCCAATAGCATGTTTCCCCTTTCCTTGTCTTCATTTCAAATGCAGAGTCCATTTATAATGTGAGATGGAAGTAGTTTGTATTTATTTTTACTTCTGTTCACAAACCAAAAATAGGAAGAGGTGCAAAGAATAAGAACATTTTACTTAACACAAGGGTTGGCTACTCTGCCCATGAAGATAATAGTGTTCAGAGGAACTTCTCTTATAAAAACCAGGAAAGGCCTGTTGGCCTTGAAAGTCACCCTGTTGGGGTTTAGCGAACGGCCAGCAATCACAACAGCGGTACTTGCAGCTGCTTCACTGCCTTCTTCATTTACCTGCAGGTCACATGGGAAATAAAACTAAATTAGCCACTCTGCCGTTCATTTTTGGCAGGTAAATCATCCACAGACACAGCAATTCCTCAAATGCTTTTGTTTTCCAGTAAAAAGTACATTTGGGTCAGGTTGGATTCCCTCCAGAATCCTACTTCTACTCATTCTTTCATGCAGAGAATGTAAGGTACTTGTGTTTGTCCAAGCCTTGTGCTAGGTAATAAGTGTAAGAGTTCCATTCAGGTAACCCAGAAATCTGAATGTACACAGGTTATCACATTTCTGGCTGGTACCATTGTAAATGGTTTTACAGCGGATTTTTTTTGTACCAGCCGCTGAAAGATTTTTGGCTCAAGATCTGAACTCCATAGTTGAAAGAAACAGTTTCACTCTTGGAGCATCAAGATCCAAGATACAGCTACTCCAAAGAGCCACTCAGGACCTAGGGCCTATGAAAAGAGGTGGGTTCTCTGGCTGGACGAGATGCCATTTTCTTGGAGTAATAGACTGAAACAATGGTATTTGAACATGGCTGATAAGCAGATCTAGAGGGAAACACCTTCAGAAAATTTTGCCTCAGGACCCAGAATATCACTAAAACTCTGTTTCTGCTCTTAATGAAAGCACATGATTAACCGGCTCCCTGGGTTTTGTGGAGCTGGTTGATGATGTCTTCTCCTTCCTTCTCACTCTTCCTTCCCCTTCCTTTGTTCCTCCCTTCCTTACCCGCTATCTCCCCATATTACCTATTTCATGCTCATTCCAGCACTAAATTATTAGCTTATTAGCAGACTAGAGTGTTTGCATGACCAGGATCCTTTTATTCAAATCAGATTCTGGTTTTTAATGGCTTCTCAGGTCTACAATTAGTTGGGGTCCTGTTTATTAAGGATTCCCAAGGTTTTCAAAGAAAACGGCTTTGTTGTAAGAACCATGGAAAAATCTTACATATTGTGTACTGGGCTCAGGTGGATAAAATGAATCCAGACCTCTGCTTCTTCCTAATAGTAACTCAGACCCCTCAAGGAGGTCTGAGTTGACCACTTCTAACTGGAGTCCTTACCAGAGGATATTCAATGAGAGTTAAAACCCTGAGGACTCAATTTCCCTTGCAGTCTTCCTAAGTGTTCTTTCTTCCAAAAATCCATGTGAAAGAGGGTGTGAGCAGTGTCATCTTAACTTCCAAAACCATTAATACAGCACTCTTGTAAAATCCCTTGTTCTGACCTCAATACCTCTACTCTTGCTATTGTCTTAAAGGTCATTGACATTCATTGTCCTATAGATTATATCCCCACACTGATGATTTTTGCACTTAGCCTTTCTGTCCACTCCAACTCCTGCTATCATTTGAGGCAATTAAAATATCTCAGTAGGCCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGTCAGGTGGATCACTTAAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTTAGTCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCGAGAGGATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAACTGAGATCATACCACTGCATTCCAGCCTAGGCGAGAGAGCAAGACTCCATTTCAATGAAAAAAAAAAATCTCATTAGGAGACCCGTTCAACACCCTAGTCTCCCATTTCTTTCATCAAACCTAATGAGCATTGCCTTCATTCCACTTAAGCAAACCTGTCCATGGCTACACCTTGGACTTGCCATCTCAGAACTACTCTACCTTTGAAATTATATTAATAGCATCCTTTTCTCAGATTATAACCTTGTGTTCTTTCAAGCTATCACATTTCCTCGCTCCCGTTAAAATTCCACTTTCCTCTGAGTTTGATCCCTGGATCTATATTTACTTAGCACCATCCTCTGAAACCTTTCTCTTTGACTACAACCTTCATTCTTTTCGATTTCTTTGATT
|
CTTCACACTGGTCACTGTGAAAAGCAGATCACACTGGACTCAGAGGCCAGAATCCAGGACAAGATCCCCCTTCTCATCTTGAGCCCATCACATCTTTGTATAGCTGTTAATGTAGCATTTACTTCTCTATGGGAAACTCTTGGGTTTTTAACCCAAGAAGAAATTGTAAAGCATTTAAACTAGTCAGAAAATAAGATTCTGATGGTAGCGATCAAATAAAGGAAAATTTCACTTCCTCTCAGTTGATATTGATTGATAGCAAGGATCAACTATGCCCACCTCTTCCTAAGTTTCTAAAGGCTACCATAATATTTGTAAACAACAAATTTATCTAATATTTTTTACAACTTGCTAATCAAGGAGGATTCATATTAAAACAGACAATCAGTTTCTAAAATGTTATCCCTGAAAGGGAATGGAATAGAGTATTTTTAGCTGTAAGAACCTACCAGTCTGTTTTTTCCCTTTGAAAAAAACTAATGTTTGAGATTTGTGTCTTTTCATCTGAAGCAGTTACTCCATTAATAGTAAAGATGCCTCGGGAAAGTCAGTGAACCAGAATAGTGCTCTTGCACCACTGAGGGTGCTAGACTGGCTTTGTGCATCTTATTTCCTAAGAATATCAGTTTTTATTATGACCTTAATTATAAATACCTATATATAGGAGTAGGATTTTCTCTCACCCAACCCTACTTTAATCATTATCACTTAAGTGTAAACCTCCACCTCCCCCTCTTTCCCTTTACCGAAAAAAAATGCACTTTAATTCCTAAGGAGAGTGGCTGTTCCTGGCCCTGAAACCAGATTACTTCAGGAGGAGAGTTAAGGAGGGAGAGCTCTTACCAGACCCTGTGAAATGAACCAAATTTCTTAATGTAAACACACAAGTAATAACATCCACTTTTAAGTGGCCCCCACTCCATGCCAAAGGGAAAAAGAACCGCCAAATTGAAAAAGGGTTCTAAATACCTGTCCTGATTTTGGAAGTTTCACTGGGGAAAAACTACCTAAGATTATTTTCACAGCTACCAATTTGTCAGAAACTTTGGTGGTGTTTTGTGGGAGGCTGAGATTTTTTAAATTAAAAATCAAGTGAAAACACAAAGACTCTAAGACACGATCCTGATTTGTGTCATTTCTAAGTATCAGATTTGTTCTCCCTTCATTTGACAGGTGTTCTCAGTCTCTCCTCCTGTAAGATTCTGTCCTTCCCCTGATGACAAGCCAATAGTTCTTGGTGGGGTTGCATGTCTCCTAGAGCCCCAGGACCCCTGTCGTGTCGGGGAAGGGGGGAGGGCAGGAGGGTGGGCAGAGACTCGGGTTGGGGGAGGGAGTTCAAAGAAAGAGTGAAAATATGGGTTTATATAAACATATTTAAAGCAGTTTAGCAAAAGCTTTCTCGTTGAACAGCTTTAAGAACAATGTGAATGAAATCTTAGCAACTTGGTTAGTAATCTGAAAAGTCTATTAATGTATACTTGAAATTCTGTTTGTATAAAAATGCATTTTCCCCTTTATTTTAACACTGTGTAAAAGAACATTATGCATGTGAGTGGTTTGAGAATTAAATGGTTTAATACTCAGATTTGAATCTGTCTTTTCTGTATATAGAAACTAATCTGTTTAAATTTTTGATATGTTTTAGTGTGATGGAAATACTGAGAATTCACTCTCCCTTCCCTTTCTGGCTGTCTACCATCTTTTATCGCTCTCTCCCTCATTTTCTTGATCCAGATGTGGTTACTGGGTAAAGAACAACTTGAAGGCATCATTTTACCATGTGCCCCAATAGCATGTTTCCCCTTTCCTTGTCTTCATTTCAAATGCAGAGTCCATTTATAATGTGAGATGGAAGTAGTTTGTATTTATTTTTACTTCTGTTCACAAACCAAAAATAGGAAGAGGTGCAAAGAATAAGAACATTTTACTTAACACAAGGGTTGGCTACTCTGCCCATGAAGATAATAGTGTTCAGAGGAACTTCTCTTATAAAAACCAGGAAAGGCCTGTTGGCCTTGAAAGTCACCCTGTTGGGGTTTAGCGAACGGTCAGCAATCACAACAGCGGTACTTGCAGCTGCTTCACTGCCTTCTTCATTTACCTGCAGGTCACATGGGAAATAAAACTAAATTAGCCACTCTGCCGTTCATTTTTGGCAGGTAAATCATCCACAGACACAGCAATTCCTCAAATGCTTTTGTTTTCCAGTAAAAAGTACATTTGGGTCAGGTTGGATTCCCTCCAGAATCCTACTTCTACTCATTCTTTCATGCAGAGAATGTAAGGTACTTGTGTTTGTCCAAGCCTTGTGCTAGGTAATAAGTGTAAGAGTTCCATTCAGGTAACCCAGAAATCTGAATGTACACAGGTTATCACATTTCTGGCTGGTACCATTGTAAATGGTTTTACAGCGGATTTTTTTTGTACCAGCCGCTGAAAGATTTTTGGCTCAAGATCTGAACTCCATAGTTGAAAGAAACAGTTTCACTCTTGGAGCATCAAGATCCAAGATACAGCTACTCCAAAGAGCCACTCAGGACCTAGGGCCTATGAAAAGAGGTGGGTTCTCTGGCTGGACGAGATGCCATTTTCTTGGAGTAATAGACTGAAACAATGGTATTTGAACATGGCTGATAAGCAGATCTAGAGGGAAACACCTTCAGAAAATTTTGCCTCAGGACCCAGAATATCACTAAAACTCTGTTTCTGCTCTTAATGAAAGCACATGATTAACCGGCTCCCTGGGTTTTGTGGAGCTGGTTGATGATGTCTTCTCCTTCCTTCTCACTCTTCCTTCCCCTTCCTTTGTTCCTCCCTTCCTTACCCGCTATCTCCCCATATTACCTATTTCATGCTCATTCCAGCACTAAATTATTAGCTTATTAGCAGACTAGAGTGTTTGCATGACCAGGATCCTTTTATTCAAATCAGATTCTGGTTTTTAATGGCTTCTCAGGTCTACAATTAGTTGGGGTCCTGTTTATTAAGGATTCCCAAGGTTTTCAAAGAAAACGGCTTTGTTGTAAGAACCATGGAAAAATCTTACATATTGTGTACTGGGCTCAGGTGGATAAAATGAATCCAGACCTCTGCTTCTTCCTAATAGTAACTCAGACCCCTCAAGGAGGTCTGAGTTGACCACTTCTAACTGGAGTCCTTACCAGAGGATATTCAATGAGAGTTAAAACCCTGAGGACTCAATTTCCCTTGCAGTCTTCCTAAGTGTTCTTTCTTCCAAAAATCCATGTGAAAGAGGGTGTGAGCAGTGTCATCTTAACTTCCAAAACCATTAATACAGCACTCTTGTAAAATCCCTTGTTCTGACCTCAATACCTCTACTCTTGCTATTGTCTTAAAGGTCATTGACATTCATTGTCCTATAGATTATATCCCCACACTGATGATTTTTGCACTTAGCCTTTCTGTCCACTCCAACTCCTGCTATCATTTGAGGCAATTAAAATATCTCAGTAGGCCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGTCAGGTGGATCACTTAAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTTAGTCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCGAGAGGATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAACTGAGATCATACCACTGCATTCCAGCCTAGGCGAGAGAGCAAGACTCCATTTCAATGAAAAAAAAAAATCTCATTAGGAGACCCGTTCAACACCCTAGTCTCCCATTTCTTTCATCAAACCTAATGAGCATTGCCTTCATTCCACTTAAGCAAACCTGTCCATGGCTACACCTTGGACTTGCCATCTCAGAACTACTCTACCTTTGAAATTATATTAATAGCATCCTTTTCTCAGATTATAACCTTGTGTTCTTTCAAGCTATCACATTTCCTCGCTCCCGTTAAAATTCCACTTTCCTCTGAGTTTGATCCCTGGATCTATATTTACTTAGCACCATCCTCTGAAACCTTTCTCTTTGACTACAACCTTCATTCTTTTCGATTTCTTTGATT
|
Task1_train_2160
|
A variant on Chromosome 1 in gene SERPINC1 (serpin family C member 1) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
|
Pathogenic; Hereditary antithrombin deficiency
|
AGATCACACTGGACTCAGAGGCCAGAATCCAGGACAAGATCCCCCTTCTCATCTTGAGCCCATCACATCTTTGTATAGCTGTTAATGTAGCATTTACTTCTCTATGGGAAACTCTTGGGTTTTTAACCCAAGAAGAAATTGTAAAGCATTTAAACTAGTCAGAAAATAAGATTCTGATGGTAGCGATCAAATAAAGGAAAATTTCACTTCCTCTCAGTTGATATTGATTGATAGCAAGGATCAACTATGCCCACCTCTTCCTAAGTTTCTAAAGGCTACCATAATATTTGTAAACAACAAATTTATCTAATATTTTTTACAACTTGCTAATCAAGGAGGATTCATATTAAAACAGACAATCAGTTTCTAAAATGTTATCCCTGAAAGGGAATGGAATAGAGTATTTTTAGCTGTAAGAACCTACCAGTCTGTTTTTTCCCTTTGAAAAAAACTAATGTTTGAGATTTGTGTCTTTTCATCTGAAGCAGTTACTCCATTAATAGTAAAGATGCCTCGGGAAAGTCAGTGAACCAGAATAGTGCTCTTGCACCACTGAGGGTGCTAGACTGGCTTTGTGCATCTTATTTCCTAAGAATATCAGTTTTTATTATGACCTTAATTATAAATACCTATATATAGGAGTAGGATTTTCTCTCACCCAACCCTACTTTAATCATTATCACTTAAGTGTAAACCTCCACCTCCCCCTCTTTCCCTTTACCGAAAAAAAATGCACTTTAATTCCTAAGGAGAGTGGCTGTTCCTGGCCCTGAAACCAGATTACTTCAGGAGGAGAGTTAAGGAGGGAGAGCTCTTACCAGACCCTGTGAAATGAACCAAATTTCTTAATGTAAACACACAAGTAATAACATCCACTTTTAAGTGGCCCCCACTCCATGCCAAAGGGAAAAAGAACCGCCAAATTGAAAAAGGGTTCTAAATACCTGTCCTGATTTTGGAAGTTTCACTGGGGAAAAACTACCTAAGATTATTTTCACAGCTACCAATTTGTCAGAAACTTTGGTGGTGTTTTGTGGGAGGCTGAGATTTTTTAAATTAAAAATCAAGTGAAAACACAAAGACTCTAAGACACGATCCTGATTTGTGTCATTTCTAAGTATCAGATTTGTTCTCCCTTCATTTGACAGGTGTTCTCAGTCTCTCCTCCTGTAAGATTCTGTCCTTCCCCTGATGACAAGCCAATAGTTCTTGGTGGGGTTGCATGTCTCCTAGAGCCCCAGGACCCCTGTCGTGTCGGGGAAGGGGGGAGGGCAGGAGGGTGGGCAGAGACTCGGGTTGGGGGAGGGAGTTCAAAGAAAGAGTGAAAATATGGGTTTATATAAACATATTTAAAGCAGTTTAGCAAAAGCTTTCTCGTTGAACAGCTTTAAGAACAATGTGAATGAAATCTTAGCAACTTGGTTAGTAATCTGAAAAGTCTATTAATGTATACTTGAAATTCTGTTTGTATAAAAATGCATTTTCCCCTTTATTTTAACACTGTGTAAAAGAACATTATGCATGTGAGTGGTTTGAGAATTAAATGGTTTAATACTCAGATTTGAATCTGTCTTTTCTGTATATAGAAACTAATCTGTTTAAATTTTTGATATGTTTTAGTGTGATGGAAATACTGAGAATTCACTCTCCCTTCCCTTTCTGGCTGTCTACCATCTTTTATCGCTCTCTCCCTCATTTTCTTGATCCAGATGTGGTTACTGGGTAAAGAACAACTTGAAGGCATCATTTTACCATGTGCCCCAATAGCATGTTTCCCCTTTCCTTGTCTTCATTTCAAATGCAGAGTCCATTTATAATGTGAGATGGAAGTAGTTTGTATTTATTTTTACTTCTGTTCACAAACCAAAAATAGGAAGAGGTGCAAAGAATAAGAACATTTTACTTAACACAAGGGTTGGCTACTCTGCCCATGAAGATAATAGTGTTCAGAGGAACTTCTCTTATAAAAACCAGGAAAGGCCTGTTGGCCTTGAAAGTCACCCTGTTGGGGTTTAGCGAACGGCCAGCAATCACAACAGCGGTACTTGCAGCTGCTTCACTGCCTTCTTCATTTACCTGCAGGTCACATGGGAAATAAAACTAAATTAGCCACTCTGCCGTTCATTTTTGGCAGGTAAATCATCCACAGACACAGCAATTCCTCAAATGCTTTTGTTTTCCAGTAAAAAGTACATTTGGGTCAGGTTGGATTCCCTCCAGAATCCTACTTCTACTCATTCTTTCATGCAGAGAATGTAAGGTACTTGTGTTTGTCCAAGCCTTGTGCTAGGTAATAAGTGTAAGAGTTCCATTCAGGTAACCCAGAAATCTGAATGTACACAGGTTATCACATTTCTGGCTGGTACCATTGTAAATGGTTTTACAGCGGATTTTTTTTGTACCAGCCGCTGAAAGATTTTTGGCTCAAGATCTGAACTCCATAGTTGAAAGAAACAGTTTCACTCTTGGAGCATCAAGATCCAAGATACAGCTACTCCAAAGAGCCACTCAGGACCTAGGGCCTATGAAAAGAGGTGGGTTCTCTGGCTGGACGAGATGCCATTTTCTTGGAGTAATAGACTGAAACAATGGTATTTGAACATGGCTGATAAGCAGATCTAGAGGGAAACACCTTCAGAAAATTTTGCCTCAGGACCCAGAATATCACTAAAACTCTGTTTCTGCTCTTAATGAAAGCACATGATTAACCGGCTCCCTGGGTTTTGTGGAGCTGGTTGATGATGTCTTCTCCTTCCTTCTCACTCTTCCTTCCCCTTCCTTTGTTCCTCCCTTCCTTACCCGCTATCTCCCCATATTACCTATTTCATGCTCATTCCAGCACTAAATTATTAGCTTATTAGCAGACTAGAGTGTTTGCATGACCAGGATCCTTTTATTCAAATCAGATTCTGGTTTTTAATGGCTTCTCAGGTCTACAATTAGTTGGGGTCCTGTTTATTAAGGATTCCCAAGGTTTTCAAAGAAAACGGCTTTGTTGTAAGAACCATGGAAAAATCTTACATATTGTGTACTGGGCTCAGGTGGATAAAATGAATCCAGACCTCTGCTTCTTCCTAATAGTAACTCAGACCCCTCAAGGAGGTCTGAGTTGACCACTTCTAACTGGAGTCCTTACCAGAGGATATTCAATGAGAGTTAAAACCCTGAGGACTCAATTTCCCTTGCAGTCTTCCTAAGTGTTCTTTCTTCCAAAAATCCATGTGAAAGAGGGTGTGAGCAGTGTCATCTTAACTTCCAAAACCATTAATACAGCACTCTTGTAAAATCCCTTGTTCTGACCTCAATACCTCTACTCTTGCTATTGTCTTAAAGGTCATTGACATTCATTGTCCTATAGATTATATCCCCACACTGATGATTTTTGCACTTAGCCTTTCTGTCCACTCCAACTCCTGCTATCATTTGAGGCAATTAAAATATCTCAGTAGGCCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGTCAGGTGGATCACTTAAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTTAGTCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCGAGAGGATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAACTGAGATCATACCACTGCATTCCAGCCTAGGCGAGAGAGCAAGACTCCATTTCAATGAAAAAAAAAAATCTCATTAGGAGACCCGTTCAACACCCTAGTCTCCCATTTCTTTCATCAAACCTAATGAGCATTGCCTTCATTCCACTTAAGCAAACCTGTCCATGGCTACACCTTGGACTTGCCATCTCAGAACTACTCTACCTTTGAAATTATATTAATAGCATCCTTTTCTCAGATTATAACCTTGTGTTCTTTCAAGCTATCACATTTCCTCGCTCCCGTTAAAATTCCACTTTCCTCTGAGTTTGATCCCTGGATCTATATTTACTTAGCACCATCCTCTGAAACCTTTCTCTTTGACTACAACCTTCATTCTTTTCGATTTCTTTGATTCTAGGAACATCTCTACCATTGTCCA
|
AGATCACACTGGACTCAGAGGCCAGAATCCAGGACAAGATCCCCCTTCTCATCTTGAGCCCATCACATCTTTGTATAGCTGTTAATGTAGCATTTACTTCTCTATGGGAAACTCTTGGGTTTTTAACCCAAGAAGAAATTGTAAAGCATTTAAACTAGTCAGAAAATAAGATTCTGATGGTAGCGATCAAATAAAGGAAAATTTCACTTCCTCTCAGTTGATATTGATTGATAGCAAGGATCAACTATGCCCACCTCTTCCTAAGTTTCTAAAGGCTACCATAATATTTGTAAACAACAAATTTATCTAATATTTTTTACAACTTGCTAATCAAGGAGGATTCATATTAAAACAGACAATCAGTTTCTAAAATGTTATCCCTGAAAGGGAATGGAATAGAGTATTTTTAGCTGTAAGAACCTACCAGTCTGTTTTTTCCCTTTGAAAAAAACTAATGTTTGAGATTTGTGTCTTTTCATCTGAAGCAGTTACTCCATTAATAGTAAAGATGCCTCGGGAAAGTCAGTGAACCAGAATAGTGCTCTTGCACCACTGAGGGTGCTAGACTGGCTTTGTGCATCTTATTTCCTAAGAATATCAGTTTTTATTATGACCTTAATTATAAATACCTATATATAGGAGTAGGATTTTCTCTCACCCAACCCTACTTTAATCATTATCACTTAAGTGTAAACCTCCACCTCCCCCTCTTTCCCTTTACCGAAAAAAAATGCACTTTAATTCCTAAGGAGAGTGGCTGTTCCTGGCCCTGAAACCAGATTACTTCAGGAGGAGAGTTAAGGAGGGAGAGCTCTTACCAGACCCTGTGAAATGAACCAAATTTCTTAATGTAAACACACAAGTAATAACATCCACTTTTAAGTGGCCCCCACTCCATGCCAAAGGGAAAAAGAACCGCCAAATTGAAAAAGGGTTCTAAATACCTGTCCTGATTTTGGAAGTTTCACTGGGGAAAAACTACCTAAGATTATTTTCACAGCTACCAATTTGTCAGAAACTTTGGTGGTGTTTTGTGGGAGGCTGAGATTTTTTAAATTAAAAATCAAGTGAAAACACAAAGACTCTAAGACACGATCCTGATTTGTGTCATTTCTAAGTATCAGATTTGTTCTCCCTTCATTTGACAGGTGTTCTCAGTCTCTCCTCCTGTAAGATTCTGTCCTTCCCCTGATGACAAGCCAATAGTTCTTGGTGGGGTTGCATGTCTCCTAGAGCCCCAGGACCCCTGTCGTGTCGGGGAAGGGGGGAGGGCAGGAGGGTGGGCAGAGACTCGGGTTGGGGGAGGGAGTTCAAAGAAAGAGTGAAAATATGGGTTTATATAAACATATTTAAAGCAGTTTAGCAAAAGCTTTCTCGTTGAACAGCTTTAAGAACAATGTGAATGAAATCTTAGCAACTTGGTTAGTAATCTGAAAAGTCTATTAATGTATACTTGAAATTCTGTTTGTATAAAAATGCATTTTCCCCTTTATTTTAACACTGTGTAAAAGAACATTATGCATGTGAGTGGTTTGAGAATTAAATGGTTTAATACTCAGATTTGAATCTGTCTTTTCTGTATATAGAAACTAATCTGTTTAAATTTTTGATATGTTTTAGTGTGATGGAAATACTGAGAATTCACTCTCCCTTCCCTTTCTGGCTGTCTACCATCTTTTATCGCTCTCTCCCTCATTTTCTTGATCCAGATGTGGTTACTGGGTAAAGAACAACTTGAAGGCATCATTTTACCATGTGCCCCAATAGCATGTTTCCCCTTTCCTTGTCTTCATTTCAAATGCAGAGTCCATTTATAATGTGAGATGGAAGTAGTTTGTATTTATTTTTACTTCTGTTCACAAACCAAAAATAGGAAGAGGTGCAAAGAATAAGAACATTTTACTTAACACAAGGGTTGGCTACTCTGCCCATGAAGATAATAGTGTTCAGAGGAACTTCTCTTATAAAAACCAGGAAAGGCCTGTTGGCCTTGAAAGTCACCCTGTTGGGGTTTAGCGAACGGCCAGCAATCACAACAGCGGTACTTGGAGCTGCTTCACTGCCTTCTTCATTTACCTGCAGGTCACATGGGAAATAAAACTAAATTAGCCACTCTGCCGTTCATTTTTGGCAGGTAAATCATCCACAGACACAGCAATTCCTCAAATGCTTTTGTTTTCCAGTAAAAAGTACATTTGGGTCAGGTTGGATTCCCTCCAGAATCCTACTTCTACTCATTCTTTCATGCAGAGAATGTAAGGTACTTGTGTTTGTCCAAGCCTTGTGCTAGGTAATAAGTGTAAGAGTTCCATTCAGGTAACCCAGAAATCTGAATGTACACAGGTTATCACATTTCTGGCTGGTACCATTGTAAATGGTTTTACAGCGGATTTTTTTTGTACCAGCCGCTGAAAGATTTTTGGCTCAAGATCTGAACTCCATAGTTGAAAGAAACAGTTTCACTCTTGGAGCATCAAGATCCAAGATACAGCTACTCCAAAGAGCCACTCAGGACCTAGGGCCTATGAAAAGAGGTGGGTTCTCTGGCTGGACGAGATGCCATTTTCTTGGAGTAATAGACTGAAACAATGGTATTTGAACATGGCTGATAAGCAGATCTAGAGGGAAACACCTTCAGAAAATTTTGCCTCAGGACCCAGAATATCACTAAAACTCTGTTTCTGCTCTTAATGAAAGCACATGATTAACCGGCTCCCTGGGTTTTGTGGAGCTGGTTGATGATGTCTTCTCCTTCCTTCTCACTCTTCCTTCCCCTTCCTTTGTTCCTCCCTTCCTTACCCGCTATCTCCCCATATTACCTATTTCATGCTCATTCCAGCACTAAATTATTAGCTTATTAGCAGACTAGAGTGTTTGCATGACCAGGATCCTTTTATTCAAATCAGATTCTGGTTTTTAATGGCTTCTCAGGTCTACAATTAGTTGGGGTCCTGTTTATTAAGGATTCCCAAGGTTTTCAAAGAAAACGGCTTTGTTGTAAGAACCATGGAAAAATCTTACATATTGTGTACTGGGCTCAGGTGGATAAAATGAATCCAGACCTCTGCTTCTTCCTAATAGTAACTCAGACCCCTCAAGGAGGTCTGAGTTGACCACTTCTAACTGGAGTCCTTACCAGAGGATATTCAATGAGAGTTAAAACCCTGAGGACTCAATTTCCCTTGCAGTCTTCCTAAGTGTTCTTTCTTCCAAAAATCCATGTGAAAGAGGGTGTGAGCAGTGTCATCTTAACTTCCAAAACCATTAATACAGCACTCTTGTAAAATCCCTTGTTCTGACCTCAATACCTCTACTCTTGCTATTGTCTTAAAGGTCATTGACATTCATTGTCCTATAGATTATATCCCCACACTGATGATTTTTGCACTTAGCCTTTCTGTCCACTCCAACTCCTGCTATCATTTGAGGCAATTAAAATATCTCAGTAGGCCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGTCAGGTGGATCACTTAAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTTAGTCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCGAGAGGATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAACTGAGATCATACCACTGCATTCCAGCCTAGGCGAGAGAGCAAGACTCCATTTCAATGAAAAAAAAAAATCTCATTAGGAGACCCGTTCAACACCCTAGTCTCCCATTTCTTTCATCAAACCTAATGAGCATTGCCTTCATTCCACTTAAGCAAACCTGTCCATGGCTACACCTTGGACTTGCCATCTCAGAACTACTCTACCTTTGAAATTATATTAATAGCATCCTTTTCTCAGATTATAACCTTGTGTTCTTTCAAGCTATCACATTTCCTCGCTCCCGTTAAAATTCCACTTTCCTCTGAGTTTGATCCCTGGATCTATATTTACTTAGCACCATCCTCTGAAACCTTTCTCTTTGACTACAACCTTCATTCTTTTCGATTTCTTTGATTCTAGGAACATCTCTACCATTGTCCA
|
Task1_train_2161
|
This alteration occurs within gene SERPINC1 (serpin family C member 1) located on Chromosome 1. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
|
Pathogenic; Hereditary antithrombin deficiency
|
CACTGGACTCAGAGGCCAGAATCCAGGACAAGATCCCCCTTCTCATCTTGAGCCCATCACATCTTTGTATAGCTGTTAATGTAGCATTTACTTCTCTATGGGAAACTCTTGGGTTTTTAACCCAAGAAGAAATTGTAAAGCATTTAAACTAGTCAGAAAATAAGATTCTGATGGTAGCGATCAAATAAAGGAAAATTTCACTTCCTCTCAGTTGATATTGATTGATAGCAAGGATCAACTATGCCCACCTCTTCCTAAGTTTCTAAAGGCTACCATAATATTTGTAAACAACAAATTTATCTAATATTTTTTACAACTTGCTAATCAAGGAGGATTCATATTAAAACAGACAATCAGTTTCTAAAATGTTATCCCTGAAAGGGAATGGAATAGAGTATTTTTAGCTGTAAGAACCTACCAGTCTGTTTTTTCCCTTTGAAAAAAACTAATGTTTGAGATTTGTGTCTTTTCATCTGAAGCAGTTACTCCATTAATAGTAAAGATGCCTCGGGAAAGTCAGTGAACCAGAATAGTGCTCTTGCACCACTGAGGGTGCTAGACTGGCTTTGTGCATCTTATTTCCTAAGAATATCAGTTTTTATTATGACCTTAATTATAAATACCTATATATAGGAGTAGGATTTTCTCTCACCCAACCCTACTTTAATCATTATCACTTAAGTGTAAACCTCCACCTCCCCCTCTTTCCCTTTACCGAAAAAAAATGCACTTTAATTCCTAAGGAGAGTGGCTGTTCCTGGCCCTGAAACCAGATTACTTCAGGAGGAGAGTTAAGGAGGGAGAGCTCTTACCAGACCCTGTGAAATGAACCAAATTTCTTAATGTAAACACACAAGTAATAACATCCACTTTTAAGTGGCCCCCACTCCATGCCAAAGGGAAAAAGAACCGCCAAATTGAAAAAGGGTTCTAAATACCTGTCCTGATTTTGGAAGTTTCACTGGGGAAAAACTACCTAAGATTATTTTCACAGCTACCAATTTGTCAGAAACTTTGGTGGTGTTTTGTGGGAGGCTGAGATTTTTTAAATTAAAAATCAAGTGAAAACACAAAGACTCTAAGACACGATCCTGATTTGTGTCATTTCTAAGTATCAGATTTGTTCTCCCTTCATTTGACAGGTGTTCTCAGTCTCTCCTCCTGTAAGATTCTGTCCTTCCCCTGATGACAAGCCAATAGTTCTTGGTGGGGTTGCATGTCTCCTAGAGCCCCAGGACCCCTGTCGTGTCGGGGAAGGGGGGAGGGCAGGAGGGTGGGCAGAGACTCGGGTTGGGGGAGGGAGTTCAAAGAAAGAGTGAAAATATGGGTTTATATAAACATATTTAAAGCAGTTTAGCAAAAGCTTTCTCGTTGAACAGCTTTAAGAACAATGTGAATGAAATCTTAGCAACTTGGTTAGTAATCTGAAAAGTCTATTAATGTATACTTGAAATTCTGTTTGTATAAAAATGCATTTTCCCCTTTATTTTAACACTGTGTAAAAGAACATTATGCATGTGAGTGGTTTGAGAATTAAATGGTTTAATACTCAGATTTGAATCTGTCTTTTCTGTATATAGAAACTAATCTGTTTAAATTTTTGATATGTTTTAGTGTGATGGAAATACTGAGAATTCACTCTCCCTTCCCTTTCTGGCTGTCTACCATCTTTTATCGCTCTCTCCCTCATTTTCTTGATCCAGATGTGGTTACTGGGTAAAGAACAACTTGAAGGCATCATTTTACCATGTGCCCCAATAGCATGTTTCCCCTTTCCTTGTCTTCATTTCAAATGCAGAGTCCATTTATAATGTGAGATGGAAGTAGTTTGTATTTATTTTTACTTCTGTTCACAAACCAAAAATAGGAAGAGGTGCAAAGAATAAGAACATTTTACTTAACACAAGGGTTGGCTACTCTGCCCATGAAGATAATAGTGTTCAGAGGAACTTCTCTTATAAAAACCAGGAAAGGCCTGTTGGCCTTGAAAGTCACCCTGTTGGGGTTTAGCGAACGGCCAGCAATCACAACAGCGGTACTTGCAGCTGCTTCACTGCCTTCTTCATTTACCTGCAGGTCACATGGGAAATAAAACTAAATTAGCCACTCTGCCGTTCATTTTTGGCAGGTAAATCATCCACAGACACAGCAATTCCTCAAATGCTTTTGTTTTCCAGTAAAAAGTACATTTGGGTCAGGTTGGATTCCCTCCAGAATCCTACTTCTACTCATTCTTTCATGCAGAGAATGTAAGGTACTTGTGTTTGTCCAAGCCTTGTGCTAGGTAATAAGTGTAAGAGTTCCATTCAGGTAACCCAGAAATCTGAATGTACACAGGTTATCACATTTCTGGCTGGTACCATTGTAAATGGTTTTACAGCGGATTTTTTTTGTACCAGCCGCTGAAAGATTTTTGGCTCAAGATCTGAACTCCATAGTTGAAAGAAACAGTTTCACTCTTGGAGCATCAAGATCCAAGATACAGCTACTCCAAAGAGCCACTCAGGACCTAGGGCCTATGAAAAGAGGTGGGTTCTCTGGCTGGACGAGATGCCATTTTCTTGGAGTAATAGACTGAAACAATGGTATTTGAACATGGCTGATAAGCAGATCTAGAGGGAAACACCTTCAGAAAATTTTGCCTCAGGACCCAGAATATCACTAAAACTCTGTTTCTGCTCTTAATGAAAGCACATGATTAACCGGCTCCCTGGGTTTTGTGGAGCTGGTTGATGATGTCTTCTCCTTCCTTCTCACTCTTCCTTCCCCTTCCTTTGTTCCTCCCTTCCTTACCCGCTATCTCCCCATATTACCTATTTCATGCTCATTCCAGCACTAAATTATTAGCTTATTAGCAGACTAGAGTGTTTGCATGACCAGGATCCTTTTATTCAAATCAGATTCTGGTTTTTAATGGCTTCTCAGGTCTACAATTAGTTGGGGTCCTGTTTATTAAGGATTCCCAAGGTTTTCAAAGAAAACGGCTTTGTTGTAAGAACCATGGAAAAATCTTACATATTGTGTACTGGGCTCAGGTGGATAAAATGAATCCAGACCTCTGCTTCTTCCTAATAGTAACTCAGACCCCTCAAGGAGGTCTGAGTTGACCACTTCTAACTGGAGTCCTTACCAGAGGATATTCAATGAGAGTTAAAACCCTGAGGACTCAATTTCCCTTGCAGTCTTCCTAAGTGTTCTTTCTTCCAAAAATCCATGTGAAAGAGGGTGTGAGCAGTGTCATCTTAACTTCCAAAACCATTAATACAGCACTCTTGTAAAATCCCTTGTTCTGACCTCAATACCTCTACTCTTGCTATTGTCTTAAAGGTCATTGACATTCATTGTCCTATAGATTATATCCCCACACTGATGATTTTTGCACTTAGCCTTTCTGTCCACTCCAACTCCTGCTATCATTTGAGGCAATTAAAATATCTCAGTAGGCCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGTCAGGTGGATCACTTAAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTTAGTCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCGAGAGGATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAACTGAGATCATACCACTGCATTCCAGCCTAGGCGAGAGAGCAAGACTCCATTTCAATGAAAAAAAAAAATCTCATTAGGAGACCCGTTCAACACCCTAGTCTCCCATTTCTTTCATCAAACCTAATGAGCATTGCCTTCATTCCACTTAAGCAAACCTGTCCATGGCTACACCTTGGACTTGCCATCTCAGAACTACTCTACCTTTGAAATTATATTAATAGCATCCTTTTCTCAGATTATAACCTTGTGTTCTTTCAAGCTATCACATTTCCTCGCTCCCGTTAAAATTCCACTTTCCTCTGAGTTTGATCCCTGGATCTATATTTACTTAGCACCATCCTCTGAAACCTTTCTCTTTGACTACAACCTTCATTCTTTTCGATTTCTTTGATTCTAGGAACATCTCTACCATTGTCCAATCTCC
|
CACTGGACTCAGAGGCCAGAATCCAGGACAAGATCCCCCTTCTCATCTTGAGCCCATCACATCTTTGTATAGCTGTTAATGTAGCATTTACTTCTCTATGGGAAACTCTTGGGTTTTTAACCCAAGAAGAAATTGTAAAGCATTTAAACTAGTCAGAAAATAAGATTCTGATGGTAGCGATCAAATAAAGGAAAATTTCACTTCCTCTCAGTTGATATTGATTGATAGCAAGGATCAACTATGCCCACCTCTTCCTAAGTTTCTAAAGGCTACCATAATATTTGTAAACAACAAATTTATCTAATATTTTTTACAACTTGCTAATCAAGGAGGATTCATATTAAAACAGACAATCAGTTTCTAAAATGTTATCCCTGAAAGGGAATGGAATAGAGTATTTTTAGCTGTAAGAACCTACCAGTCTGTTTTTTCCCTTTGAAAAAAACTAATGTTTGAGATTTGTGTCTTTTCATCTGAAGCAGTTACTCCATTAATAGTAAAGATGCCTCGGGAAAGTCAGTGAACCAGAATAGTGCTCTTGCACCACTGAGGGTGCTAGACTGGCTTTGTGCATCTTATTTCCTAAGAATATCAGTTTTTATTATGACCTTAATTATAAATACCTATATATAGGAGTAGGATTTTCTCTCACCCAACCCTACTTTAATCATTATCACTTAAGTGTAAACCTCCACCTCCCCCTCTTTCCCTTTACCGAAAAAAAATGCACTTTAATTCCTAAGGAGAGTGGCTGTTCCTGGCCCTGAAACCAGATTACTTCAGGAGGAGAGTTAAGGAGGGAGAGCTCTTACCAGACCCTGTGAAATGAACCAAATTTCTTAATGTAAACACACAAGTAATAACATCCACTTTTAAGTGGCCCCCACTCCATGCCAAAGGGAAAAAGAACCGCCAAATTGAAAAAGGGTTCTAAATACCTGTCCTGATTTTGGAAGTTTCACTGGGGAAAAACTACCTAAGATTATTTTCACAGCTACCAATTTGTCAGAAACTTTGGTGGTGTTTTGTGGGAGGCTGAGATTTTTTAAATTAAAAATCAAGTGAAAACACAAAGACTCTAAGACACGATCCTGATTTGTGTCATTTCTAAGTATCAGATTTGTTCTCCCTTCATTTGACAGGTGTTCTCAGTCTCTCCTCCTGTAAGATTCTGTCCTTCCCCTGATGACAAGCCAATAGTTCTTGGTGGGGTTGCATGTCTCCTAGAGCCCCAGGACCCCTGTCGTGTCGGGGAAGGGGGGAGGGCAGGAGGGTGGGCAGAGACTCGGGTTGGGGGAGGGAGTTCAAAGAAAGAGTGAAAATATGGGTTTATATAAACATATTTAAAGCAGTTTAGCAAAAGCTTTCTCGTTGAACAGCTTTAAGAACAATGTGAATGAAATCTTAGCAACTTGGTTAGTAATCTGAAAAGTCTATTAATGTATACTTGAAATTCTGTTTGTATAAAAATGCATTTTCCCCTTTATTTTAACACTGTGTAAAAGAACATTATGCATGTGAGTGGTTTGAGAATTAAATGGTTTAATACTCAGATTTGAATCTGTCTTTTCTGTATATAGAAACTAATCTGTTTAAATTTTTGATATGTTTTAGTGTGATGGAAATACTGAGAATTCACTCTCCCTTCCCTTTCTGGCTGTCTACCATCTTTTATCGCTCTCTCCCTCATTTTCTTGATCCAGATGTGGTTACTGGGTAAAGAACAACTTGAAGGCATCATTTTACCATGTGCCCCAATAGCATGTTTCCCCTTTCCTTGTCTTCATTTCAAATGCAGAGTCCATTTATAATGTGAGATGGAAGTAGTTTGTATTTATTTTTACTTCTGTTCACAAACCAAAAATAGGAAGAGGTGCAAAGAATAAGAACATTTTACTTAACACAAGGGTTGGCTACTCTGCCCATGAAGATAATAGTGTTCAGAGGAACTTCTCTTATAAAAACCAGGAAAGGCCTGTTGGCCTTGAAAGTCACCCTGTTGGGGTTTAGCGAACGGCCAGCAATCACAACAGCGGTACTTGCAGCTGTTTCACTGCCTTCTTCATTTACCTGCAGGTCACATGGGAAATAAAACTAAATTAGCCACTCTGCCGTTCATTTTTGGCAGGTAAATCATCCACAGACACAGCAATTCCTCAAATGCTTTTGTTTTCCAGTAAAAAGTACATTTGGGTCAGGTTGGATTCCCTCCAGAATCCTACTTCTACTCATTCTTTCATGCAGAGAATGTAAGGTACTTGTGTTTGTCCAAGCCTTGTGCTAGGTAATAAGTGTAAGAGTTCCATTCAGGTAACCCAGAAATCTGAATGTACACAGGTTATCACATTTCTGGCTGGTACCATTGTAAATGGTTTTACAGCGGATTTTTTTTGTACCAGCCGCTGAAAGATTTTTGGCTCAAGATCTGAACTCCATAGTTGAAAGAAACAGTTTCACTCTTGGAGCATCAAGATCCAAGATACAGCTACTCCAAAGAGCCACTCAGGACCTAGGGCCTATGAAAAGAGGTGGGTTCTCTGGCTGGACGAGATGCCATTTTCTTGGAGTAATAGACTGAAACAATGGTATTTGAACATGGCTGATAAGCAGATCTAGAGGGAAACACCTTCAGAAAATTTTGCCTCAGGACCCAGAATATCACTAAAACTCTGTTTCTGCTCTTAATGAAAGCACATGATTAACCGGCTCCCTGGGTTTTGTGGAGCTGGTTGATGATGTCTTCTCCTTCCTTCTCACTCTTCCTTCCCCTTCCTTTGTTCCTCCCTTCCTTACCCGCTATCTCCCCATATTACCTATTTCATGCTCATTCCAGCACTAAATTATTAGCTTATTAGCAGACTAGAGTGTTTGCATGACCAGGATCCTTTTATTCAAATCAGATTCTGGTTTTTAATGGCTTCTCAGGTCTACAATTAGTTGGGGTCCTGTTTATTAAGGATTCCCAAGGTTTTCAAAGAAAACGGCTTTGTTGTAAGAACCATGGAAAAATCTTACATATTGTGTACTGGGCTCAGGTGGATAAAATGAATCCAGACCTCTGCTTCTTCCTAATAGTAACTCAGACCCCTCAAGGAGGTCTGAGTTGACCACTTCTAACTGGAGTCCTTACCAGAGGATATTCAATGAGAGTTAAAACCCTGAGGACTCAATTTCCCTTGCAGTCTTCCTAAGTGTTCTTTCTTCCAAAAATCCATGTGAAAGAGGGTGTGAGCAGTGTCATCTTAACTTCCAAAACCATTAATACAGCACTCTTGTAAAATCCCTTGTTCTGACCTCAATACCTCTACTCTTGCTATTGTCTTAAAGGTCATTGACATTCATTGTCCTATAGATTATATCCCCACACTGATGATTTTTGCACTTAGCCTTTCTGTCCACTCCAACTCCTGCTATCATTTGAGGCAATTAAAATATCTCAGTAGGCCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGTCAGGTGGATCACTTAAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTTAGTCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCGAGAGGATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAACTGAGATCATACCACTGCATTCCAGCCTAGGCGAGAGAGCAAGACTCCATTTCAATGAAAAAAAAAAATCTCATTAGGAGACCCGTTCAACACCCTAGTCTCCCATTTCTTTCATCAAACCTAATGAGCATTGCCTTCATTCCACTTAAGCAAACCTGTCCATGGCTACACCTTGGACTTGCCATCTCAGAACTACTCTACCTTTGAAATTATATTAATAGCATCCTTTTCTCAGATTATAACCTTGTGTTCTTTCAAGCTATCACATTTCCTCGCTCCCGTTAAAATTCCACTTTCCTCTGAGTTTGATCCCTGGATCTATATTTACTTAGCACCATCCTCTGAAACCTTTCTCTTTGACTACAACCTTCATTCTTTTCGATTTCTTTGATTCTAGGAACATCTCTACCATTGTCCAATCTCC
|
Task1_train_2162
|
Here’s a variant in SERPINC1 (serpin family C member 1) located on Chromosome 1. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
|
Pathogenic; Hereditary antithrombin deficiency
|
TGGAAGGAAGACCGGAGAAGTCTTTGTGAGATGGGAGAAAGTTGGCTTCAACCCACAGATGGGAATTCAGTTTGGATTAAGAGATCCTTTGGGGCTTTTTGAAACATAAGAAGAAATCCTAAATCTTCACCTAATCATACTCTCACAATGAATATGTGTTAAAAATAATAAAGTACTTTGGGGGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTCGGGAGGCCAAGGTGTACAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTGGAGACACTCTAACTAATATGGTGAAACCTTGTCTCTATCGTGAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGAAGACTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACTCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTGCATCTCAAAAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAAAAGTACTTTGGGCTTGTTCAGCATGGCTCCTGATAATTCATTCTCAGGCTTCAGCTTTTTGTGGGAGAGAGAAACGGCAAGACTCTGTTCTTACAGAAAAAACTCACTCCATCCAGAAGGAACATCTTTCTTTCCAGTCTGGCAACATTTTTAGTTTTCAAAACTAGCTTAAAGACAGCCCAATAGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTAGATCGCCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACCCCGTTTCTACTAAAAATGCAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAATCCTAGCTCCTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAATCTGGGGGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGGGACAAGAGCAAGACTTCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGTCAATAAAGATAAATCTAATTACTTAACATCGTAAACTTATTTTATTATTTATTTATTTATTTAGTGATAGGACCTCACTCTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCACAGTACACCACAGCGTTGACCTCCCGGACTCAGGCAATCCTCCCAGCTCTGCCTCCCAAGAAGCTAGGACTACAGGTGTGCGTCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTTATTTTTTGTAGAGACCATCTCACTATGTTGTCCAGGCTGGTCTCGAACTCATGGGCTTAGACGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTACAGGCGTGAGCCACCCTGGCCAGCCAACTTCTTTAAAAGATATTTTAATGTGCCAGGTGCGGTGGCTGACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCAGGCGGATCACAAGGTCAAGAGTTCAAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCATCTCTACTAAGAATACAGAAATTACCAGGTATGGTGACGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCGCTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTAAGACTCTGTCTCAAGTAATAATAATAATAATAATAAATGTCAGTGAGGCCTGTGTAATGGGAACCACATTTCCCCAGCTCTTAATATCTGTCTCTTTGCTCTGAATTCCAATGCCCTTTCAAATTCCTCTCCACCTGGTCCCATCTCCTCTACCTGATACAGACTCACAGGGCACCAGTGCTAGCTGGGCCCATGGAGATCCAAGAACAAACTTCCCTTTTACAGAAGAGGAAACTGAGGTCTCAAAAGGAAAAGAGATTTCCACAAATTAGCAGTAGAAACTAGGATCAGTATCCAGGAGTCCTGACTTGTTGCTCCTTTCTATTCTTTCTCCAACTCTTCCACTTTTGGTCAGACTACCTTGCGGGTGGAGAAGGGAGGAAACTCCTTCCTAGACAAACCTGGGAGTTTGGACTTTTCAGGGCTGAACAGATCGACAAGGCCCATGTCTTGCAGCTGCTCCTTCAAACTGAAGCCGTCCTCAATGCGGAAGCGGGGCATGTGGACCACCAGCATCATCTCCTCCAATTCATCCAGCCACTCTTGCAGCACCTCTGGGGTGAGTTCCTTCTCTACCTTGGCCAGGCTCTTCTCAGGCTTGGGCAAGATGAGGACCATGGTGATGTCATCACCTTTGAAGGGCAACTCAAGCACCTGGGTGCCTTCAGCCACGCGCCGATAACGGAACTTGCCTTCCTGGTACATCATAGATGCTGAACACGACTCTCCATCAGCCTTGTAGAACAGTTCCTTCCTTGTGTTCTCAGGGCTGAACTTTGACTTCCACAGGCCCTGGAAGAGAATCACAAAGTAAGAACACAAACATTCATAGGAGGATAGTTATTGACACAAGACATATCCATATTATAGTGTTACATTAATATATAATTATTCGGAAAAAAGACTGGCGGGATATGCACAAAAAGGTTAACAATGGCTGTGTCAGAATGATGGAATTATGAGTAGGTTTATTCATAACTGTCAAACCTTGGAAGCAGCCAAAATGTCCTTCAGTAGATGAATAGACAGACTGTGGTACATCCAGACCAAATGTAATGCTATTCCATGCTAAGAAGAAATGAGTGACAAAGCCACGAAAACACAAAGGAACAGTAAATGCATTTTACTAGGTGAAAGAAGCCAATCTGCCGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACTATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTTTACTAAAAAAAAACCAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGGGTGCCTGTATTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGCCGTGAACCCAGGAGGCGAAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCAAAAATAAATAAATAAATAAATAATAGATTGACCTGCCCTGCTGACCTGTACCTGTGTAGCTTTCGGCAGTCCATTTGCCCTCTCAGGGCTTCGGTCTCGCCATTTAAAAAAAAAGGGGGTAAGCTGAAGAGCAAGAGGAAGTCCCTGGGGTCTCTCCAGGGCCATTCTGAGTACCTTGAAGTAAATGGTGTTAACCAGCACCAGAACAGTGAGCTCATTGATGGCTTCCGAGGGAATGACATCGGTGATTCGGCCTTCGGTCTTATTGGACACCCATTTGTTGATGGCCGCTCTGGATTGCTCTGCATTTTCCTGAGGAGAACAGAAAATAAACCTACTCACCTGTGCTATTCAATTGGCTTCTCCATTTTCCCAGGCAGCATTTTATTTTTCTCACCATCCCTCTGTCCTTTCCCACCATTTGATTAAGAAGCCATTGCTCTAACCCAAATTGGGGAAGCCTCACATATCTAATATAGTTCCATGAATCTTTCCTGTAGTTAATAAATATTATCAGAAGAAAAAGAACAAAAAGAAATAGGAAGAAATAAATGAAAAGAAGGAAGGCGAAAATAGTCTGGGAAAAAGAAGATAAAATATTATTTTCTCTGACTTTGGAAAACCTTAACTCACAAAAGTAGAATTTCCAAGGCATGTGCCAGGGGAAGCAATGAATGATTGCAGGTTATATGGGGTTGGCAGGTTATATGGGGTTGGCAGGTTATATGGAGGAGAGAAATGCCCATGCAGTCAAATACATTTGAGGAATGCCGATTGAATAAAGCCAACAGATTTCTTTGTTGCAGAGTTTCTCAGAACCTTCATAGGCCCATGTGCTTCATGAATCTCCAAGAGGAGAATGTAACATGCATCATGTACCAACTTTATTTGACCATGATAACAGTTCAAATTAAGTAAGATATCTTGTAGAACTGGCATCTTCAAAACACCCTTTGGTATATATTTGAAGTTGGTGGATGGAATGAAGAATTGATTATTAATTCATGTTTTCTGGGCAGTCACTACAATCCA
|
TGGAAGGAAGACCGGAGAAGTCTTTGTGAGATGGGAGAAAGTTGGCTTCAACCCACAGATGGGAATTCAGTTTGGATTAAGAGATCCTTTGGGGCTTTTTGAAACATAAGAAGAAATCCTAAATCTTCACCTAATCATACTCTCACAATGAATATGTGTTAAAAATAATAAAGTACTTTGGGGGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTCGGGAGGCCAAGGTGTACAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTGGAGACACTCTAACTAATATGGTGAAACCTTGTCTCTATCGTGAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGAAGACTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACTCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTGCATCTCAAAAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAAAAGTACTTTGGGCTTGTTCAGCATGGCTCCTGATAATTCATTCTCAGGCTTCAGCTTTTTGTGGGAGAGAGAAACGGCAAGACTCTGTTCTTACAGAAAAAACTCACTCCATCCAGAAGGAACATCTTTCTTTCCAGTCTGGCAACATTTTTAGTTTTCAAAACTAGCTTAAAGACAGCCCAATAGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTAGATCGCCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACCCCGTTTCTACTAAAAATGCAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAATCCTAGCTCCTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAATCTGGGGGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGGGACAAGAGCAAGACTTCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGTCAATAAAGATAAATCTAATTACTTAACATCGTAAACTTATTTTATTATTTATTTATTTATTTAGTGATAGGACCTCACTCTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCACAGTACACCACAGCGTTGACCTCCCGGACTCAGGCAATCCTCCCAGCTCTGCCTCCCAAGAAGCTAGGACTACAGGTGTGCGTCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTTATTTTTTGTAGAGACCATCTCACTATGTTGTCCAGGCTGGTCTCGAACTCATGGGCTTAGACGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTACAGGCGTGAGCCACCCTGGCCAGCCAACTTCTTTAAAAGATATTTTAATGTGCCAGGTGCGGTGGCTGACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCAGGCGGATCACAAGGTCAAGAGTTCAAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCATCTCTACTAAGAATACAGAAATTACCAGGTATGGTGACGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCGCTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTAAGACTCTGTCTCAAGTAATAATAATAATAATAATAAATGTCAGTGAGGCCTGTGTAATGGGAACCACATTTCCCCAGCTCTTAATATCTGTCTCTTTGCTCTGAATTCCAATGCCCTTTCAAATTCCTCTCCACCTGGTCCCATCTCCTCTACCTGATACAGACTCACAGGGCACCAGTGCTAGCTGGGCCCATGGAGATCCAAGAACAAACTTCCCTTTTACAGAAGAGGAAACTGAGGTCTCAAAAGGAAAAGAGATTTCCACAAATTAGCAGTAGAAACTAGGATCAGTATCCAGGAGTCCTGACTTGTTGCTCCTTTCTATTCTTTCTCCAACTCTTCCACTTTTGGTCAGACTACCTTGCGGGTGGAGAAGGGAGGAAACTCCTTCCTAGACAAACCTGGGAGTTTGGGCTTTTCAGGGCTGAACAGATCGACAAGGCCCATGTCTTGCAGCTGCTCCTTCAAACTGAAGCCGTCCTCAATGCGGAAGCGGGGCATGTGGACCACCAGCATCATCTCCTCCAATTCATCCAGCCACTCTTGCAGCACCTCTGGGGTGAGTTCCTTCTCTACCTTGGCCAGGCTCTTCTCAGGCTTGGGCAAGATGAGGACCATGGTGATGTCATCACCTTTGAAGGGCAACTCAAGCACCTGGGTGCCTTCAGCCACGCGCCGATAACGGAACTTGCCTTCCTGGTACATCATAGATGCTGAACACGACTCTCCATCAGCCTTGTAGAACAGTTCCTTCCTTGTGTTCTCAGGGCTGAACTTTGACTTCCACAGGCCCTGGAAGAGAATCACAAAGTAAGAACACAAACATTCATAGGAGGATAGTTATTGACACAAGACATATCCATATTATAGTGTTACATTAATATATAATTATTCGGAAAAAAGACTGGCGGGATATGCACAAAAAGGTTAACAATGGCTGTGTCAGAATGATGGAATTATGAGTAGGTTTATTCATAACTGTCAAACCTTGGAAGCAGCCAAAATGTCCTTCAGTAGATGAATAGACAGACTGTGGTACATCCAGACCAAATGTAATGCTATTCCATGCTAAGAAGAAATGAGTGACAAAGCCACGAAAACACAAAGGAACAGTAAATGCATTTTACTAGGTGAAAGAAGCCAATCTGCCGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACTATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTTTACTAAAAAAAAACCAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGGGTGCCTGTATTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGCCGTGAACCCAGGAGGCGAAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCAAAAATAAATAAATAAATAAATAATAGATTGACCTGCCCTGCTGACCTGTACCTGTGTAGCTTTCGGCAGTCCATTTGCCCTCTCAGGGCTTCGGTCTCGCCATTTAAAAAAAAAGGGGGTAAGCTGAAGAGCAAGAGGAAGTCCCTGGGGTCTCTCCAGGGCCATTCTGAGTACCTTGAAGTAAATGGTGTTAACCAGCACCAGAACAGTGAGCTCATTGATGGCTTCCGAGGGAATGACATCGGTGATTCGGCCTTCGGTCTTATTGGACACCCATTTGTTGATGGCCGCTCTGGATTGCTCTGCATTTTCCTGAGGAGAACAGAAAATAAACCTACTCACCTGTGCTATTCAATTGGCTTCTCCATTTTCCCAGGCAGCATTTTATTTTTCTCACCATCCCTCTGTCCTTTCCCACCATTTGATTAAGAAGCCATTGCTCTAACCCAAATTGGGGAAGCCTCACATATCTAATATAGTTCCATGAATCTTTCCTGTAGTTAATAAATATTATCAGAAGAAAAAGAACAAAAAGAAATAGGAAGAAATAAATGAAAAGAAGGAAGGCGAAAATAGTCTGGGAAAAAGAAGATAAAATATTATTTTCTCTGACTTTGGAAAACCTTAACTCACAAAAGTAGAATTTCCAAGGCATGTGCCAGGGGAAGCAATGAATGATTGCAGGTTATATGGGGTTGGCAGGTTATATGGGGTTGGCAGGTTATATGGAGGAGAGAAATGCCCATGCAGTCAAATACATTTGAGGAATGCCGATTGAATAAAGCCAACAGATTTCTTTGTTGCAGAGTTTCTCAGAACCTTCATAGGCCCATGTGCTTCATGAATCTCCAAGAGGAGAATGTAACATGCATCATGTACCAACTTTATTTGACCATGATAACAGTTCAAATTAAGTAAGATATCTTGTAGAACTGGCATCTTCAAAACACCCTTTGGTATATATTTGAAGTTGGTGGATGGAATGAAGAATTGATTATTAATTCATGTTTTCTGGGCAGTCACTACAATCCA
|
Task1_train_2163
|
Mutation context: Chromosome 1, Gene SERPINC1 (serpin family C member 1). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
|
Pathogenic; Hereditary antithrombin deficiency
|
CCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTACAGGCGTGAGCCACCCTGGCCAGCCAACTTCTTTAAAAGATATTTTAATGTGCCAGGTGCGGTGGCTGACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCAGGCGGATCACAAGGTCAAGAGTTCAAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCATCTCTACTAAGAATACAGAAATTACCAGGTATGGTGACGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCGCTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTAAGACTCTGTCTCAAGTAATAATAATAATAATAATAAATGTCAGTGAGGCCTGTGTAATGGGAACCACATTTCCCCAGCTCTTAATATCTGTCTCTTTGCTCTGAATTCCAATGCCCTTTCAAATTCCTCTCCACCTGGTCCCATCTCCTCTACCTGATACAGACTCACAGGGCACCAGTGCTAGCTGGGCCCATGGAGATCCAAGAACAAACTTCCCTTTTACAGAAGAGGAAACTGAGGTCTCAAAAGGAAAAGAGATTTCCACAAATTAGCAGTAGAAACTAGGATCAGTATCCAGGAGTCCTGACTTGTTGCTCCTTTCTATTCTTTCTCCAACTCTTCCACTTTTGGTCAGACTACCTTGCGGGTGGAGAAGGGAGGAAACTCCTTCCTAGACAAACCTGGGAGTTTGGACTTTTCAGGGCTGAACAGATCGACAAGGCCCATGTCTTGCAGCTGCTCCTTCAAACTGAAGCCGTCCTCAATGCGGAAGCGGGGCATGTGGACCACCAGCATCATCTCCTCCAATTCATCCAGCCACTCTTGCAGCACCTCTGGGGTGAGTTCCTTCTCTACCTTGGCCAGGCTCTTCTCAGGCTTGGGCAAGATGAGGACCATGGTGATGTCATCACCTTTGAAGGGCAACTCAAGCACCTGGGTGCCTTCAGCCACGCGCCGATAACGGAACTTGCCTTCCTGGTACATCATAGATGCTGAACACGACTCTCCATCAGCCTTGTAGAACAGTTCCTTCCTTGTGTTCTCAGGGCTGAACTTTGACTTCCACAGGCCCTGGAAGAGAATCACAAAGTAAGAACACAAACATTCATAGGAGGATAGTTATTGACACAAGACATATCCATATTATAGTGTTACATTAATATATAATTATTCGGAAAAAAGACTGGCGGGATATGCACAAAAAGGTTAACAATGGCTGTGTCAGAATGATGGAATTATGAGTAGGTTTATTCATAACTGTCAAACCTTGGAAGCAGCCAAAATGTCCTTCAGTAGATGAATAGACAGACTGTGGTACATCCAGACCAAATGTAATGCTATTCCATGCTAAGAAGAAATGAGTGACAAAGCCACGAAAACACAAAGGAACAGTAAATGCATTTTACTAGGTGAAAGAAGCCAATCTGCCGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACTATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTTTACTAAAAAAAAACCAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGGGTGCCTGTATTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGCCGTGAACCCAGGAGGCGAAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCAAAAATAAATAAATAAATAAATAATAGATTGACCTGCCCTGCTGACCTGTACCTGTGTAGCTTTCGGCAGTCCATTTGCCCTCTCAGGGCTTCGGTCTCGCCATTTAAAAAAAAAGGGGGTAAGCTGAAGAGCAAGAGGAAGTCCCTGGGGTCTCTCCAGGGCCATTCTGAGTACCTTGAAGTAAATGGTGTTAACCAGCACCAGAACAGTGAGCTCATTGATGGCTTCCGAGGGAATGACATCGGTGATTCGGCCTTCGGTCTTATTGGACACCCATTTGTTGATGGCCGCTCTGGATTGCTCTGCATTTTCCTGAGGAGAACAGAAAATAAACCTACTCACCTGTGCTATTCAATTGGCTTCTCCATTTTCCCAGGCAGCATTTTATTTTTCTCACCATCCCTCTGTCCTTTCCCACCATTTGATTAAGAAGCCATTGCTCTAACCCAAATTGGGGAAGCCTCACATATCTAATATAGTTCCATGAATCTTTCCTGTAGTTAATAAATATTATCAGAAGAAAAAGAACAAAAAGAAATAGGAAGAAATAAATGAAAAGAAGGAAGGCGAAAATAGTCTGGGAAAAAGAAGATAAAATATTATTTTCTCTGACTTTGGAAAACCTTAACTCACAAAAGTAGAATTTCCAAGGCATGTGCCAGGGGAAGCAATGAATGATTGCAGGTTATATGGGGTTGGCAGGTTATATGGGGTTGGCAGGTTATATGGAGGAGAGAAATGCCCATGCAGTCAAATACATTTGAGGAATGCCGATTGAATAAAGCCAACAGATTTCTTTGTTGCAGAGTTTCTCAGAACCTTCATAGGCCCATGTGCTTCATGAATCTCCAAGAGGAGAATGTAACATGCATCATGTACCAACTTTATTTGACCATGATAACAGTTCAAATTAAGTAAGATATCTTGTAGAACTGGCATCTTCAAAACACCCTTTGGTATATATTTGAAGTTGGTGGATGGAATGAAGAATTGATTATTAATTCATGTTTTCTGGGCAGTCACTACAATCCAAGCATGGATACCTTTGATTTCTCAGGTTTCAAGTAAGAATAACTATTGCAGGGGTTCTAACTTTTAGTCAGCCCTCCAGCAGTCTTCAGCAGCAAAGCAGTGTGAATTTGGATGCTGTTTCTCCACCTCCTCAATCTCTGAGTGGAGAGGAAGAACTCGGAGGTCAGGGGTAACATCTGCAACTCACCTTGAAGTCCAGGGGCTGGAGCTTGGCTCCATATACCAACTCACTGATGTCCTGGTAGGTCTCATTGAAGGTAAGGGATTTGTCTCCAAAAAGGCGATTGGCTGATACTAACTTGGAGGATTTGTTGGCTTTTCGATAGAGTCGGCAGTTCAGTTTGGCAAAGAAGAAGTGGATCTGATCAGATGTTTTCTCAGATATGGTGTCAAACTTAAATACCTATAGAAGTCAAAAAAAAATGGTGGTGGGTTTGGTGGGCTGCCTAGTTAACATGGGTGGTGAGCACATGCTGGTCAGTCTCTGACTAATAGCCACCTCAGTTGTTAACTCCTTCAAGCACAGTACCTGGGACAGCATAAATGCTCAACTCTTGTGTTCTGATGAATAAAAGGATAAAAGAAGAATGAAGGGTAGGAAGGATAAAGGGAAAAAGAGAGACTAGGTTGCCACCTAAAGTCTCTAAACGCCTCTAGATCAACACACAGACGTTTTCTTGCTGGAATGGGAAAAGTCCTCTTGGTGATTCTGGACAGAGAAGAGAATCAGGACGGTGTCCTTCTCGTAACAAACACTTTTGTGGCATCTACTGGGGCCAGCTGCTCATGGAGGCTCTGGGATACTGGTGGTAGGGGTGAAAAAGGAAGAGTGAATCTATCAGCAAGGGATTAAACAGGCTCAGAATCTAAGAGCTCAGGGCTGAAAAGGACTTAGAAGTCATCCATGCTTTGAAGTTGGAATCCCCCAATGCCCACCTTCACCATCCCCAAGGCAAAATGGGTGAGGCTGTTCCCCTCCTGCCCTTTCCATGCTCTCTCCTCAGGCTACAAAAGGCCTTTTGGTTTTATCTGTTCTCTGCCTTTGGTTTTCCTGATTTTGCTCCAATAGGCACTTTTTTTAGGGGGGGATTATGCTTTTGATCAAAAGCTTGGTGCTGAATCTCTCTTTTCTCCAGAGAGATTCAGTCTCACCCTGCTTTCCCAACACATGGCGTTTGTGTAGAGGGGAGGACCAAAGGAACATGTGTGGTTTGGAAGCAGTGTTCTGTTCTGTTCTTCTTGTAGGAAGGGTTACATTTAAGATCTTACCTGGGGACAGAGACAT
|
CCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTACAGGCGTGAGCCACCCTGGCCAGCCAACTTCTTTAAAAGATATTTTAATGTGCCAGGTGCGGTGGCTGACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCAGGCGGATCACAAGGTCAAGAGTTCAAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCATCTCTACTAAGAATACAGAAATTACCAGGTATGGTGACGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCGCTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTAAGACTCTGTCTCAAGTAATAATAATAATAATAATAAATGTCAGTGAGGCCTGTGTAATGGGAACCACATTTCCCCAGCTCTTAATATCTGTCTCTTTGCTCTGAATTCCAATGCCCTTTCAAATTCCTCTCCACCTGGTCCCATCTCCTCTACCTGATACAGACTCACAGGGCACCAGTGCTAGCTGGGCCCATGGAGATCCAAGAACAAACTTCCCTTTTACAGAAGAGGAAACTGAGGTCTCAAAAGGAAAAGAGATTTCCACAAATTAGCAGTAGAAACTAGGATCAGTATCCAGGAGTCCTGACTTGTTGCTCCTTTCTATTCTTTCTCCAACTCTTCCACTTTTGGTCAGACTACCTTGCGGGTGGAGAAGGGAGGAAACTCCTTCCTAGACAAACCTGGGAGTTTGGACTTTTCAGGGCTGAACAGATCGACAAGGCCCATGTCTTGCAGCTGCTCCTTCAAACTGAAGCCGTCCTCAATGCGGAAGCGGGGCATGTGGACCACCAGCATCATCTCCTCCAATTCATCCAGCCACTCTTGCAGCACCTCTGGGGTGAGTTCCTTCTCTACCTTGGCCAGGCTCTTCTCAGGCTTGGGCAAGATGAGGACCATGGTGATGTCATCACCTTTGAAGGGCAACTCAAGCACCTGGGTGCCTTCAGCCACGCGCCGATAACGGAACTTGCCTTCCTGGTACATCATAGATGCTGAACACGACTCTCCATCAGCCTTGTAGAACAGTTCCTTCCTTGTGTTCTCAGGGCTGAACTTTGACTTCCACAGGCCCTGGAAGAGAATCACAAAGTAAGAACACAAACATTCATAGGAGGATAGTTATTGACACAAGACATATCCATATTATAGTGTTACATTAATATATAATTATTCGGAAAAAAGACTGGCGGGATATGCACAAAAAGGTTAACAATGGCTGTGTCAGAATGATGGAATTATGAGTAGGTTTATTCATAACTGTCAAACCTTGGAAGCAGCCAAAATGTCCTTCAGTAGATGAATAGACAGACTGTGGTACATCCAGACCAAATGTAATGCTATTCCATGCTAAGAAGAAATGAGTGACAAAGCCACGAAAACACAAAGGAACAGTAAATGCATTTTACTAGGTGAAAGAAGCCAATCTGCCGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACTATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTTTACTAAAAAAAAACCAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGGGTGCCTGTATTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGCCGTGAACCCAGGAGGCGAAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCAAAAATAAATAAATAAATAAATAATAGATTGACCTGCCCTGCTGACCTGTACCTGTGTAGCTTTCGGCAGTCCATTTGCCCTCTCAGGGCTTCGGTCTCGCCATTTAAAAAAAAAGGGGGTAAGCTGAAGAGCAAGAGGAAGTCCCTGGGGTCTCTCCAGGGCCATTCTGAGTACCTTGAAGTAAATGGTGTTAACCAGCACCAGAACAGTGAGCTCATTGATGGCTTCCGAGGGAATGACATCGGTGATTCGGCCTTCGGTCTTATTGGGCACCCATTTGTTGATGGCCGCTCTGGATTGCTCTGCATTTTCCTGAGGAGAACAGAAAATAAACCTACTCACCTGTGCTATTCAATTGGCTTCTCCATTTTCCCAGGCAGCATTTTATTTTTCTCACCATCCCTCTGTCCTTTCCCACCATTTGATTAAGAAGCCATTGCTCTAACCCAAATTGGGGAAGCCTCACATATCTAATATAGTTCCATGAATCTTTCCTGTAGTTAATAAATATTATCAGAAGAAAAAGAACAAAAAGAAATAGGAAGAAATAAATGAAAAGAAGGAAGGCGAAAATAGTCTGGGAAAAAGAAGATAAAATATTATTTTCTCTGACTTTGGAAAACCTTAACTCACAAAAGTAGAATTTCCAAGGCATGTGCCAGGGGAAGCAATGAATGATTGCAGGTTATATGGGGTTGGCAGGTTATATGGGGTTGGCAGGTTATATGGAGGAGAGAAATGCCCATGCAGTCAAATACATTTGAGGAATGCCGATTGAATAAAGCCAACAGATTTCTTTGTTGCAGAGTTTCTCAGAACCTTCATAGGCCCATGTGCTTCATGAATCTCCAAGAGGAGAATGTAACATGCATCATGTACCAACTTTATTTGACCATGATAACAGTTCAAATTAAGTAAGATATCTTGTAGAACTGGCATCTTCAAAACACCCTTTGGTATATATTTGAAGTTGGTGGATGGAATGAAGAATTGATTATTAATTCATGTTTTCTGGGCAGTCACTACAATCCAAGCATGGATACCTTTGATTTCTCAGGTTTCAAGTAAGAATAACTATTGCAGGGGTTCTAACTTTTAGTCAGCCCTCCAGCAGTCTTCAGCAGCAAAGCAGTGTGAATTTGGATGCTGTTTCTCCACCTCCTCAATCTCTGAGTGGAGAGGAAGAACTCGGAGGTCAGGGGTAACATCTGCAACTCACCTTGAAGTCCAGGGGCTGGAGCTTGGCTCCATATACCAACTCACTGATGTCCTGGTAGGTCTCATTGAAGGTAAGGGATTTGTCTCCAAAAAGGCGATTGGCTGATACTAACTTGGAGGATTTGTTGGCTTTTCGATAGAGTCGGCAGTTCAGTTTGGCAAAGAAGAAGTGGATCTGATCAGATGTTTTCTCAGATATGGTGTCAAACTTAAATACCTATAGAAGTCAAAAAAAAATGGTGGTGGGTTTGGTGGGCTGCCTAGTTAACATGGGTGGTGAGCACATGCTGGTCAGTCTCTGACTAATAGCCACCTCAGTTGTTAACTCCTTCAAGCACAGTACCTGGGACAGCATAAATGCTCAACTCTTGTGTTCTGATGAATAAAAGGATAAAAGAAGAATGAAGGGTAGGAAGGATAAAGGGAAAAAGAGAGACTAGGTTGCCACCTAAAGTCTCTAAACGCCTCTAGATCAACACACAGACGTTTTCTTGCTGGAATGGGAAAAGTCCTCTTGGTGATTCTGGACAGAGAAGAGAATCAGGACGGTGTCCTTCTCGTAACAAACACTTTTGTGGCATCTACTGGGGCCAGCTGCTCATGGAGGCTCTGGGATACTGGTGGTAGGGGTGAAAAAGGAAGAGTGAATCTATCAGCAAGGGATTAAACAGGCTCAGAATCTAAGAGCTCAGGGCTGAAAAGGACTTAGAAGTCATCCATGCTTTGAAGTTGGAATCCCCCAATGCCCACCTTCACCATCCCCAAGGCAAAATGGGTGAGGCTGTTCCCCTCCTGCCCTTTCCATGCTCTCTCCTCAGGCTACAAAAGGCCTTTTGGTTTTATCTGTTCTCTGCCTTTGGTTTTCCTGATTTTGCTCCAATAGGCACTTTTTTTAGGGGGGGATTATGCTTTTGATCAAAAGCTTGGTGCTGAATCTCTCTTTTCTCCAGAGAGATTCAGTCTCACCCTGCTTTCCCAACACATGGCGTTTGTGTAGAGGGGAGGACCAAAGGAACATGTGTGGTTTGGAAGCAGTGTTCTGTTCTGTTCTTCTTGTAGGAAGGGTTACATTTAAGATCTTACCTGGGGACAGAGACAT
|
Task1_train_2164
|
This sequence change occurs on Chromosome 1, altering SERPINC1 (serpin family C member 1). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
|
Pathogenic; Hereditary antithrombin deficiency
|
TCTCCATCAGCCTTGTAGAACAGTTCCTTCCTTGTGTTCTCAGGGCTGAACTTTGACTTCCACAGGCCCTGGAAGAGAATCACAAAGTAAGAACACAAACATTCATAGGAGGATAGTTATTGACACAAGACATATCCATATTATAGTGTTACATTAATATATAATTATTCGGAAAAAAGACTGGCGGGATATGCACAAAAAGGTTAACAATGGCTGTGTCAGAATGATGGAATTATGAGTAGGTTTATTCATAACTGTCAAACCTTGGAAGCAGCCAAAATGTCCTTCAGTAGATGAATAGACAGACTGTGGTACATCCAGACCAAATGTAATGCTATTCCATGCTAAGAAGAAATGAGTGACAAAGCCACGAAAACACAAAGGAACAGTAAATGCATTTTACTAGGTGAAAGAAGCCAATCTGCCGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACTATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTTTACTAAAAAAAAACCAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGGGTGCCTGTATTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGCCGTGAACCCAGGAGGCGAAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCAAAAATAAATAAATAAATAAATAATAGATTGACCTGCCCTGCTGACCTGTACCTGTGTAGCTTTCGGCAGTCCATTTGCCCTCTCAGGGCTTCGGTCTCGCCATTTAAAAAAAAAGGGGGTAAGCTGAAGAGCAAGAGGAAGTCCCTGGGGTCTCTCCAGGGCCATTCTGAGTACCTTGAAGTAAATGGTGTTAACCAGCACCAGAACAGTGAGCTCATTGATGGCTTCCGAGGGAATGACATCGGTGATTCGGCCTTCGGTCTTATTGGACACCCATTTGTTGATGGCCGCTCTGGATTGCTCTGCATTTTCCTGAGGAGAACAGAAAATAAACCTACTCACCTGTGCTATTCAATTGGCTTCTCCATTTTCCCAGGCAGCATTTTATTTTTCTCACCATCCCTCTGTCCTTTCCCACCATTTGATTAAGAAGCCATTGCTCTAACCCAAATTGGGGAAGCCTCACATATCTAATATAGTTCCATGAATCTTTCCTGTAGTTAATAAATATTATCAGAAGAAAAAGAACAAAAAGAAATAGGAAGAAATAAATGAAAAGAAGGAAGGCGAAAATAGTCTGGGAAAAAGAAGATAAAATATTATTTTCTCTGACTTTGGAAAACCTTAACTCACAAAAGTAGAATTTCCAAGGCATGTGCCAGGGGAAGCAATGAATGATTGCAGGTTATATGGGGTTGGCAGGTTATATGGGGTTGGCAGGTTATATGGAGGAGAGAAATGCCCATGCAGTCAAATACATTTGAGGAATGCCGATTGAATAAAGCCAACAGATTTCTTTGTTGCAGAGTTTCTCAGAACCTTCATAGGCCCATGTGCTTCATGAATCTCCAAGAGGAGAATGTAACATGCATCATGTACCAACTTTATTTGACCATGATAACAGTTCAAATTAAGTAAGATATCTTGTAGAACTGGCATCTTCAAAACACCCTTTGGTATATATTTGAAGTTGGTGGATGGAATGAAGAATTGATTATTAATTCATGTTTTCTGGGCAGTCACTACAATCCAAGCATGGATACCTTTGATTTCTCAGGTTTCAAGTAAGAATAACTATTGCAGGGGTTCTAACTTTTAGTCAGCCCTCCAGCAGTCTTCAGCAGCAAAGCAGTGTGAATTTGGATGCTGTTTCTCCACCTCCTCAATCTCTGAGTGGAGAGGAAGAACTCGGAGGTCAGGGGTAACATCTGCAACTCACCTTGAAGTCCAGGGGCTGGAGCTTGGCTCCATATACCAACTCACTGATGTCCTGGTAGGTCTCATTGAAGGTAAGGGATTTGTCTCCAAAAAGGCGATTGGCTGATACTAACTTGGAGGATTTGTTGGCTTTTCGATAGAGTCGGCAGTTCAGTTTGGCAAAGAAGAAGTGGATCTGATCAGATGTTTTCTCAGATATGGTGTCAAACTTAAATACCTATAGAAGTCAAAAAAAAATGGTGGTGGGTTTGGTGGGCTGCCTAGTTAACATGGGTGGTGAGCACATGCTGGTCAGTCTCTGACTAATAGCCACCTCAGTTGTTAACTCCTTCAAGCACAGTACCTGGGACAGCATAAATGCTCAACTCTTGTGTTCTGATGAATAAAAGGATAAAAGAAGAATGAAGGGTAGGAAGGATAAAGGGAAAAAGAGAGACTAGGTTGCCACCTAAAGTCTCTAAACGCCTCTAGATCAACACACAGACGTTTTCTTGCTGGAATGGGAAAAGTCCTCTTGGTGATTCTGGACAGAGAAGAGAATCAGGACGGTGTCCTTCTCGTAACAAACACTTTTGTGGCATCTACTGGGGCCAGCTGCTCATGGAGGCTCTGGGATACTGGTGGTAGGGGTGAAAAAGGAAGAGTGAATCTATCAGCAAGGGATTAAACAGGCTCAGAATCTAAGAGCTCAGGGCTGAAAAGGACTTAGAAGTCATCCATGCTTTGAAGTTGGAATCCCCCAATGCCCACCTTCACCATCCCCAAGGCAAAATGGGTGAGGCTGTTCCCCTCCTGCCCTTTCCATGCTCTCTCCTCAGGCTACAAAAGGCCTTTTGGTTTTATCTGTTCTCTGCCTTTGGTTTTCCTGATTTTGCTCCAATAGGCACTTTTTTTAGGGGGGGATTATGCTTTTGATCAAAAGCTTGGTGCTGAATCTCTCTTTTCTCCAGAGAGATTCAGTCTCACCCTGCTTTCCCAACACATGGCGTTTGTGTAGAGGGGAGGACCAAAGGAACATGTGTGGTTTGGAAGCAGTGTTCTGTTCTGTTCTTCTTGTAGGAAGGGTTACATTTAAGATCTTACCTGGGGACAGAGACATGAGTGATATGGAAGTACTTTGAGACCAGTACCAATGTATACAAAAATGACTGAAGGGCCCAGAGAAGGCAGTATTATGTGTCTTCAGAGTTTTTAAATCTACAATTTCTTTCAAAGAGTGAAGACTTGGGTTAACTCACCCCAGAGCCCTGAGCAAAGGTGATGAAGTTCCATGGAAATTGACCACTAGAATAGAAGGAACCCTCCTAAGACCCACAGACTTTAGTGTCCAAGTTTCAAATAAGCACCGTATACCATCTTGAAGGGACTCATGCCTCCCTATTGATGAACTCTGCTTCCAAAGTGTGATCCAACTTGAAGAAAGACTGTCATGCAGCCAAGCCAAGGACAGATTAAAGATCTAGTGTTTCCATCCATGACTTGTCATAGCCCCAGAGGCCAACAGTGATCAATCAATCTATGACATTTCATCTTATCATGCCCTACTTCCCTCCCACAAAAGGCAGTGGGGGGAAGGGGGTGGGAACTAAGTCACTGAGCTGAAATGATCCATACTTCCCAGAGCCAGAAAACACTCTCACGTCCTTGAGGCTTCTCTTGGCTTTCCTGGGCCCCTGGTCTCAATATACCATCCTAGGCCCCGTGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGTCAGGCCGATCCCTTGAAGTCAAGAGTTTGAGGCCAGGCGCGGTGGCTTACGCCTGTAATCACAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAGAAGAAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGCCGGGGGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCTGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCGCTCCAGCCTGGATGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTGAGACCAGTCTGGCCACGTGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATATAGAAATTAGCTGGGCGTGATGGCGTGTGCCTGTAATCCCATCTACTC
|
TCTCCATCAGCCTTGTAGAACAGTTCCTTCCTTGTGTTCTCAGGGCTGAACTTTGACTTCCACAGGCCCTGGAAGAGAATCACAAAGTAAGAACACAAACATTCATAGGAGGATAGTTATTGACACAAGACATATCCATATTATAGTGTTACATTAATATATAATTATTCGGAAAAAAGACTGGCGGGATATGCACAAAAAGGTTAACAATGGCTGTGTCAGAATGATGGAATTATGAGTAGGTTTATTCATAACTGTCAAACCTTGGAAGCAGCCAAAATGTCCTTCAGTAGATGAATAGACAGACTGTGGTACATCCAGACCAAATGTAATGCTATTCCATGCTAAGAAGAAATGAGTGACAAAGCCACGAAAACACAAAGGAACAGTAAATGCATTTTACTAGGTGAAAGAAGCCAATCTGCCGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACTATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTTTACTAAAAAAAAACCAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGGGTGCCTGTATTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGCCGTGAACCCAGGAGGCGAAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCAAAAATAAATAAATAAATAAATAATAGATTGACCTGCCCTGCTGACCTGTACCTGTGTAGCTTTCGGCAGTCCATTTGCCCTCTCAGGGCTTCGGTCTCGCCATTTAAAAAAAAAGGGGGTAAGCTGAAGAGCAAGAGGAAGTCCCTGGGGTCTCTCCAGGGCCATTCTGAGTACCTTGAAGTAAATGGTGTTAACCAGCACCAGAACAGTGAGCTCATTGATGGCTTCCGAGGGAATGACATCGGTGATTCGGCCTTCGGTCTTATTGGACACCCATTTGTTGATGGCCGCTCTGGATTGCTCTGCATTTTCCTGAGGAGAACAGAAAATAAACCTACTCACCTGTGCTATTCAATTGGCTTCTCCATTTTCCCAGGCAGCATTTTATTTTTCTCACCATCCCTCTGTCCTTTCCCACCATTTGATTAAGAAGCCATTGCTCTAACCCAAATTGGGGAAGCCTCACATATCTAATATAGTTCCATGAATCTTTCCTGTAGTTAATAAATATTATCAGAAGAAAAAGAACAAAAAGAAATAGGAAGAAATAAATGAAAAGAAGGAAGGCGAAAATAGTCTGGGAAAAAGAAGATAAAATATTATTTTCTCTGACTTTGGAAAACCTTAACTCACAAAAGTAGAATTTCCAAGGCATGTGCCAGGGGAAGCAATGAATGATTGCAGGTTATATGGGGTTGGCAGGTTATATGGGGTTGGCAGGTTATATGGAGGAGAGAAATGCCCATGCAGTCAAATACATTTGAGGAATGCCGATTGAATAAAGCCAACAGATTTCTTTGTTGCAGAGTTTCTCAGAACCTTCATAGGCCCATGTGCTTCATGAATCTCCAAGAGGAGAATGTAACATGCATCATGTACCAACTTTATTTGACCATGATAACAGTTCAAATTAAGTAAGATATCTTGTAGAACTGGCATCTTCAAAACACCCTTTGGTATATATTTGAAGTTGGTGGATGGAATGAAGAATTGATTATTAATTCATGTTTTCTGGGCAGTCACTACAATCCAAGCATGGATACCTTTGATTTCTCAGGTTTCAAGTAAGAATAACTATTGCAGGGGTTCTAACTTTTAGTCAGCCCTCCAGCAGTCTTCAGCAGCAAAGCAGTGTGAATTTGGATGCTGTTTCTCCACCTCCTCAATCTCTGAGTGGAGAGGAAGAACTCGGAGGTCAGGGGTAACATCTGCAACTCACCTTGAAGTCCAGGGGCTGGAGCTTGGCTCCATATACCAACTCACTGATGTCCTGGTAGGTCTCATTGAAGGTAAGGGATTTGTCTCCAAAAAGGCGATTGGCTGATACTAACTTGGAGGATTTGGTGGCTTTTCGATAGAGTCGGCAGTTCAGTTTGGCAAAGAAGAAGTGGATCTGATCAGATGTTTTCTCAGATATGGTGTCAAACTTAAATACCTATAGAAGTCAAAAAAAAATGGTGGTGGGTTTGGTGGGCTGCCTAGTTAACATGGGTGGTGAGCACATGCTGGTCAGTCTCTGACTAATAGCCACCTCAGTTGTTAACTCCTTCAAGCACAGTACCTGGGACAGCATAAATGCTCAACTCTTGTGTTCTGATGAATAAAAGGATAAAAGAAGAATGAAGGGTAGGAAGGATAAAGGGAAAAAGAGAGACTAGGTTGCCACCTAAAGTCTCTAAACGCCTCTAGATCAACACACAGACGTTTTCTTGCTGGAATGGGAAAAGTCCTCTTGGTGATTCTGGACAGAGAAGAGAATCAGGACGGTGTCCTTCTCGTAACAAACACTTTTGTGGCATCTACTGGGGCCAGCTGCTCATGGAGGCTCTGGGATACTGGTGGTAGGGGTGAAAAAGGAAGAGTGAATCTATCAGCAAGGGATTAAACAGGCTCAGAATCTAAGAGCTCAGGGCTGAAAAGGACTTAGAAGTCATCCATGCTTTGAAGTTGGAATCCCCCAATGCCCACCTTCACCATCCCCAAGGCAAAATGGGTGAGGCTGTTCCCCTCCTGCCCTTTCCATGCTCTCTCCTCAGGCTACAAAAGGCCTTTTGGTTTTATCTGTTCTCTGCCTTTGGTTTTCCTGATTTTGCTCCAATAGGCACTTTTTTTAGGGGGGGATTATGCTTTTGATCAAAAGCTTGGTGCTGAATCTCTCTTTTCTCCAGAGAGATTCAGTCTCACCCTGCTTTCCCAACACATGGCGTTTGTGTAGAGGGGAGGACCAAAGGAACATGTGTGGTTTGGAAGCAGTGTTCTGTTCTGTTCTTCTTGTAGGAAGGGTTACATTTAAGATCTTACCTGGGGACAGAGACATGAGTGATATGGAAGTACTTTGAGACCAGTACCAATGTATACAAAAATGACTGAAGGGCCCAGAGAAGGCAGTATTATGTGTCTTCAGAGTTTTTAAATCTACAATTTCTTTCAAAGAGTGAAGACTTGGGTTAACTCACCCCAGAGCCCTGAGCAAAGGTGATGAAGTTCCATGGAAATTGACCACTAGAATAGAAGGAACCCTCCTAAGACCCACAGACTTTAGTGTCCAAGTTTCAAATAAGCACCGTATACCATCTTGAAGGGACTCATGCCTCCCTATTGATGAACTCTGCTTCCAAAGTGTGATCCAACTTGAAGAAAGACTGTCATGCAGCCAAGCCAAGGACAGATTAAAGATCTAGTGTTTCCATCCATGACTTGTCATAGCCCCAGAGGCCAACAGTGATCAATCAATCTATGACATTTCATCTTATCATGCCCTACTTCCCTCCCACAAAAGGCAGTGGGGGGAAGGGGGTGGGAACTAAGTCACTGAGCTGAAATGATCCATACTTCCCAGAGCCAGAAAACACTCTCACGTCCTTGAGGCTTCTCTTGGCTTTCCTGGGCCCCTGGTCTCAATATACCATCCTAGGCCCCGTGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGTCAGGCCGATCCCTTGAAGTCAAGAGTTTGAGGCCAGGCGCGGTGGCTTACGCCTGTAATCACAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAGAAGAAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGCCGGGGGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCTGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCGCTCCAGCCTGGATGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTGAGACCAGTCTGGCCACGTGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATATAGAAATTAGCTGGGCGTGATGGCGTGTGCCTGTAATCCCATCTACTC
|
Task1_train_2165
|
This alteration occurs within gene SERPINC1 (serpin family C member 1) located on Chromosome 1. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
|
Pathogenic; Hereditary antithrombin deficiency
|
GGCCCTGGAAGAGAATCACAAAGTAAGAACACAAACATTCATAGGAGGATAGTTATTGACACAAGACATATCCATATTATAGTGTTACATTAATATATAATTATTCGGAAAAAAGACTGGCGGGATATGCACAAAAAGGTTAACAATGGCTGTGTCAGAATGATGGAATTATGAGTAGGTTTATTCATAACTGTCAAACCTTGGAAGCAGCCAAAATGTCCTTCAGTAGATGAATAGACAGACTGTGGTACATCCAGACCAAATGTAATGCTATTCCATGCTAAGAAGAAATGAGTGACAAAGCCACGAAAACACAAAGGAACAGTAAATGCATTTTACTAGGTGAAAGAAGCCAATCTGCCGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACTATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTTTACTAAAAAAAAACCAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGGGTGCCTGTATTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGCCGTGAACCCAGGAGGCGAAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCAAAAATAAATAAATAAATAAATAATAGATTGACCTGCCCTGCTGACCTGTACCTGTGTAGCTTTCGGCAGTCCATTTGCCCTCTCAGGGCTTCGGTCTCGCCATTTAAAAAAAAAGGGGGTAAGCTGAAGAGCAAGAGGAAGTCCCTGGGGTCTCTCCAGGGCCATTCTGAGTACCTTGAAGTAAATGGTGTTAACCAGCACCAGAACAGTGAGCTCATTGATGGCTTCCGAGGGAATGACATCGGTGATTCGGCCTTCGGTCTTATTGGACACCCATTTGTTGATGGCCGCTCTGGATTGCTCTGCATTTTCCTGAGGAGAACAGAAAATAAACCTACTCACCTGTGCTATTCAATTGGCTTCTCCATTTTCCCAGGCAGCATTTTATTTTTCTCACCATCCCTCTGTCCTTTCCCACCATTTGATTAAGAAGCCATTGCTCTAACCCAAATTGGGGAAGCCTCACATATCTAATATAGTTCCATGAATCTTTCCTGTAGTTAATAAATATTATCAGAAGAAAAAGAACAAAAAGAAATAGGAAGAAATAAATGAAAAGAAGGAAGGCGAAAATAGTCTGGGAAAAAGAAGATAAAATATTATTTTCTCTGACTTTGGAAAACCTTAACTCACAAAAGTAGAATTTCCAAGGCATGTGCCAGGGGAAGCAATGAATGATTGCAGGTTATATGGGGTTGGCAGGTTATATGGGGTTGGCAGGTTATATGGAGGAGAGAAATGCCCATGCAGTCAAATACATTTGAGGAATGCCGATTGAATAAAGCCAACAGATTTCTTTGTTGCAGAGTTTCTCAGAACCTTCATAGGCCCATGTGCTTCATGAATCTCCAAGAGGAGAATGTAACATGCATCATGTACCAACTTTATTTGACCATGATAACAGTTCAAATTAAGTAAGATATCTTGTAGAACTGGCATCTTCAAAACACCCTTTGGTATATATTTGAAGTTGGTGGATGGAATGAAGAATTGATTATTAATTCATGTTTTCTGGGCAGTCACTACAATCCAAGCATGGATACCTTTGATTTCTCAGGTTTCAAGTAAGAATAACTATTGCAGGGGTTCTAACTTTTAGTCAGCCCTCCAGCAGTCTTCAGCAGCAAAGCAGTGTGAATTTGGATGCTGTTTCTCCACCTCCTCAATCTCTGAGTGGAGAGGAAGAACTCGGAGGTCAGGGGTAACATCTGCAACTCACCTTGAAGTCCAGGGGCTGGAGCTTGGCTCCATATACCAACTCACTGATGTCCTGGTAGGTCTCATTGAAGGTAAGGGATTTGTCTCCAAAAAGGCGATTGGCTGATACTAACTTGGAGGATTTGTTGGCTTTTCGATAGAGTCGGCAGTTCAGTTTGGCAAAGAAGAAGTGGATCTGATCAGATGTTTTCTCAGATATGGTGTCAAACTTAAATACCTATAGAAGTCAAAAAAAAATGGTGGTGGGTTTGGTGGGCTGCCTAGTTAACATGGGTGGTGAGCACATGCTGGTCAGTCTCTGACTAATAGCCACCTCAGTTGTTAACTCCTTCAAGCACAGTACCTGGGACAGCATAAATGCTCAACTCTTGTGTTCTGATGAATAAAAGGATAAAAGAAGAATGAAGGGTAGGAAGGATAAAGGGAAAAAGAGAGACTAGGTTGCCACCTAAAGTCTCTAAACGCCTCTAGATCAACACACAGACGTTTTCTTGCTGGAATGGGAAAAGTCCTCTTGGTGATTCTGGACAGAGAAGAGAATCAGGACGGTGTCCTTCTCGTAACAAACACTTTTGTGGCATCTACTGGGGCCAGCTGCTCATGGAGGCTCTGGGATACTGGTGGTAGGGGTGAAAAAGGAAGAGTGAATCTATCAGCAAGGGATTAAACAGGCTCAGAATCTAAGAGCTCAGGGCTGAAAAGGACTTAGAAGTCATCCATGCTTTGAAGTTGGAATCCCCCAATGCCCACCTTCACCATCCCCAAGGCAAAATGGGTGAGGCTGTTCCCCTCCTGCCCTTTCCATGCTCTCTCCTCAGGCTACAAAAGGCCTTTTGGTTTTATCTGTTCTCTGCCTTTGGTTTTCCTGATTTTGCTCCAATAGGCACTTTTTTTAGGGGGGGATTATGCTTTTGATCAAAAGCTTGGTGCTGAATCTCTCTTTTCTCCAGAGAGATTCAGTCTCACCCTGCTTTCCCAACACATGGCGTTTGTGTAGAGGGGAGGACCAAAGGAACATGTGTGGTTTGGAAGCAGTGTTCTGTTCTGTTCTTCTTGTAGGAAGGGTTACATTTAAGATCTTACCTGGGGACAGAGACATGAGTGATATGGAAGTACTTTGAGACCAGTACCAATGTATACAAAAATGACTGAAGGGCCCAGAGAAGGCAGTATTATGTGTCTTCAGAGTTTTTAAATCTACAATTTCTTTCAAAGAGTGAAGACTTGGGTTAACTCACCCCAGAGCCCTGAGCAAAGGTGATGAAGTTCCATGGAAATTGACCACTAGAATAGAAGGAACCCTCCTAAGACCCACAGACTTTAGTGTCCAAGTTTCAAATAAGCACCGTATACCATCTTGAAGGGACTCATGCCTCCCTATTGATGAACTCTGCTTCCAAAGTGTGATCCAACTTGAAGAAAGACTGTCATGCAGCCAAGCCAAGGACAGATTAAAGATCTAGTGTTTCCATCCATGACTTGTCATAGCCCCAGAGGCCAACAGTGATCAATCAATCTATGACATTTCATCTTATCATGCCCTACTTCCCTCCCACAAAAGGCAGTGGGGGGAAGGGGGTGGGAACTAAGTCACTGAGCTGAAATGATCCATACTTCCCAGAGCCAGAAAACACTCTCACGTCCTTGAGGCTTCTCTTGGCTTTCCTGGGCCCCTGGTCTCAATATACCATCCTAGGCCCCGTGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGTCAGGCCGATCCCTTGAAGTCAAGAGTTTGAGGCCAGGCGCGGTGGCTTACGCCTGTAATCACAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAGAAGAAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGCCGGGGGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCTGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCGCTCCAGCCTGGATGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTGAGACCAGTCTGGCCACGTGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATATAGAAATTAGCTGGGCGTGATGGCGTGTGCCTGTAATCCCATCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGTTTGGAGTGAGCCGAGACTGC
|
GGCCCTGGAAGAGAATCACAAAGTAAGAACACAAACATTCATAGGAGGATAGTTATTGACACAAGACATATCCATATTATAGTGTTACATTAATATATAATTATTCGGAAAAAAGACTGGCGGGATATGCACAAAAAGGTTAACAATGGCTGTGTCAGAATGATGGAATTATGAGTAGGTTTATTCATAACTGTCAAACCTTGGAAGCAGCCAAAATGTCCTTCAGTAGATGAATAGACAGACTGTGGTACATCCAGACCAAATGTAATGCTATTCCATGCTAAGAAGAAATGAGTGACAAAGCCACGAAAACACAAAGGAACAGTAAATGCATTTTACTAGGTGAAAGAAGCCAATCTGCCGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACTATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTTTACTAAAAAAAAACCAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGGGTGCCTGTATTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGCCGTGAACCCAGGAGGCGAAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCAAAAATAAATAAATAAATAAATAATAGATTGACCTGCCCTGCTGACCTGTACCTGTGTAGCTTTCGGCAGTCCATTTGCCCTCTCAGGGCTTCGGTCTCGCCATTTAAAAAAAAAGGGGGTAAGCTGAAGAGCAAGAGGAAGTCCCTGGGGTCTCTCCAGGGCCATTCTGAGTACCTTGAAGTAAATGGTGTTAACCAGCACCAGAACAGTGAGCTCATTGATGGCTTCCGAGGGAATGACATCGGTGATTCGGCCTTCGGTCTTATTGGACACCCATTTGTTGATGGCCGCTCTGGATTGCTCTGCATTTTCCTGAGGAGAACAGAAAATAAACCTACTCACCTGTGCTATTCAATTGGCTTCTCCATTTTCCCAGGCAGCATTTTATTTTTCTCACCATCCCTCTGTCCTTTCCCACCATTTGATTAAGAAGCCATTGCTCTAACCCAAATTGGGGAAGCCTCACATATCTAATATAGTTCCATGAATCTTTCCTGTAGTTAATAAATATTATCAGAAGAAAAAGAACAAAAAGAAATAGGAAGAAATAAATGAAAAGAAGGAAGGCGAAAATAGTCTGGGAAAAAGAAGATAAAATATTATTTTCTCTGACTTTGGAAAACCTTAACTCACAAAAGTAGAATTTCCAAGGCATGTGCCAGGGGAAGCAATGAATGATTGCAGGTTATATGGGGTTGGCAGGTTATATGGGGTTGGCAGGTTATATGGAGGAGAGAAATGCCCATGCAGTCAAATACATTTGAGGAATGCCGATTGAATAAAGCCAACAGATTTCTTTGTTGCAGAGTTTCTCAGAACCTTCATAGGCCCATGTGCTTCATGAATCTCCAAGAGGAGAATGTAACATGCATCATGTACCAACTTTATTTGACCATGATAACAGTTCAAATTAAGTAAGATATCTTGTAGAACTGGCATCTTCAAAACACCCTTTGGTATATATTTGAAGTTGGTGGATGGAATGAAGAATTGATTATTAATTCATGTTTTCTGGGCAGTCACTACAATCCAAGCATGGATACCTTTGATTTCTCAGGTTTCAAGTAAGAATAACTATTGCAGGGGTTCTAACTTTTAGTCAGCCCTCCAGCAGTCTTCAGCAGCAAAGCAGTGTGAATTTGGATGCTGTTTCTCCACCTCCTCAATCTCTGAGTGGAGAGGAAGAACTCGGAGGTCAGGGGTAACATCTGCAACTCACCTTGAAGTCCAGGGGCTGGAGCTTGGCTCCATATACCAACTCACTGATGTCCTGGTAGGTCTCATTGAAGGTAAGGGATTTGTCTCCAAAAAGGCGATTGGCTGATACTAACTTGGAGGATTTGTTGGCTTTTCGATAGAGTCGGCAGTTCAGTTTGGCAAAGAAGAAGTGGATCTGATCAGATGTTTCCTCAGATATGGTGTCAAACTTAAATACCTATAGAAGTCAAAAAAAAATGGTGGTGGGTTTGGTGGGCTGCCTAGTTAACATGGGTGGTGAGCACATGCTGGTCAGTCTCTGACTAATAGCCACCTCAGTTGTTAACTCCTTCAAGCACAGTACCTGGGACAGCATAAATGCTCAACTCTTGTGTTCTGATGAATAAAAGGATAAAAGAAGAATGAAGGGTAGGAAGGATAAAGGGAAAAAGAGAGACTAGGTTGCCACCTAAAGTCTCTAAACGCCTCTAGATCAACACACAGACGTTTTCTTGCTGGAATGGGAAAAGTCCTCTTGGTGATTCTGGACAGAGAAGAGAATCAGGACGGTGTCCTTCTCGTAACAAACACTTTTGTGGCATCTACTGGGGCCAGCTGCTCATGGAGGCTCTGGGATACTGGTGGTAGGGGTGAAAAAGGAAGAGTGAATCTATCAGCAAGGGATTAAACAGGCTCAGAATCTAAGAGCTCAGGGCTGAAAAGGACTTAGAAGTCATCCATGCTTTGAAGTTGGAATCCCCCAATGCCCACCTTCACCATCCCCAAGGCAAAATGGGTGAGGCTGTTCCCCTCCTGCCCTTTCCATGCTCTCTCCTCAGGCTACAAAAGGCCTTTTGGTTTTATCTGTTCTCTGCCTTTGGTTTTCCTGATTTTGCTCCAATAGGCACTTTTTTTAGGGGGGGATTATGCTTTTGATCAAAAGCTTGGTGCTGAATCTCTCTTTTCTCCAGAGAGATTCAGTCTCACCCTGCTTTCCCAACACATGGCGTTTGTGTAGAGGGGAGGACCAAAGGAACATGTGTGGTTTGGAAGCAGTGTTCTGTTCTGTTCTTCTTGTAGGAAGGGTTACATTTAAGATCTTACCTGGGGACAGAGACATGAGTGATATGGAAGTACTTTGAGACCAGTACCAATGTATACAAAAATGACTGAAGGGCCCAGAGAAGGCAGTATTATGTGTCTTCAGAGTTTTTAAATCTACAATTTCTTTCAAAGAGTGAAGACTTGGGTTAACTCACCCCAGAGCCCTGAGCAAAGGTGATGAAGTTCCATGGAAATTGACCACTAGAATAGAAGGAACCCTCCTAAGACCCACAGACTTTAGTGTCCAAGTTTCAAATAAGCACCGTATACCATCTTGAAGGGACTCATGCCTCCCTATTGATGAACTCTGCTTCCAAAGTGTGATCCAACTTGAAGAAAGACTGTCATGCAGCCAAGCCAAGGACAGATTAAAGATCTAGTGTTTCCATCCATGACTTGTCATAGCCCCAGAGGCCAACAGTGATCAATCAATCTATGACATTTCATCTTATCATGCCCTACTTCCCTCCCACAAAAGGCAGTGGGGGGAAGGGGGTGGGAACTAAGTCACTGAGCTGAAATGATCCATACTTCCCAGAGCCAGAAAACACTCTCACGTCCTTGAGGCTTCTCTTGGCTTTCCTGGGCCCCTGGTCTCAATATACCATCCTAGGCCCCGTGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGTCAGGCCGATCCCTTGAAGTCAAGAGTTTGAGGCCAGGCGCGGTGGCTTACGCCTGTAATCACAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAGAAGAAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGCCGGGGGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCTGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCGCTCCAGCCTGGATGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTGAGACCAGTCTGGCCACGTGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATATAGAAATTAGCTGGGCGTGATGGCGTGTGCCTGTAATCCCATCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGTTTGGAGTGAGCCGAGACTGC
|
Task1_train_2166
|
A change on Chromosome 1 affects gene SERPINC1 (serpin family C member 1). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
|
Pathogenic; Hereditary antithrombin deficiency
|
CCCCCAATGCCCACCTTCACCATCCCCAAGGCAAAATGGGTGAGGCTGTTCCCCTCCTGCCCTTTCCATGCTCTCTCCTCAGGCTACAAAAGGCCTTTTGGTTTTATCTGTTCTCTGCCTTTGGTTTTCCTGATTTTGCTCCAATAGGCACTTTTTTTAGGGGGGGATTATGCTTTTGATCAAAAGCTTGGTGCTGAATCTCTCTTTTCTCCAGAGAGATTCAGTCTCACCCTGCTTTCCCAACACATGGCGTTTGTGTAGAGGGGAGGACCAAAGGAACATGTGTGGTTTGGAAGCAGTGTTCTGTTCTGTTCTTCTTGTAGGAAGGGTTACATTTAAGATCTTACCTGGGGACAGAGACATGAGTGATATGGAAGTACTTTGAGACCAGTACCAATGTATACAAAAATGACTGAAGGGCCCAGAGAAGGCAGTATTATGTGTCTTCAGAGTTTTTAAATCTACAATTTCTTTCAAAGAGTGAAGACTTGGGTTAACTCACCCCAGAGCCCTGAGCAAAGGTGATGAAGTTCCATGGAAATTGACCACTAGAATAGAAGGAACCCTCCTAAGACCCACAGACTTTAGTGTCCAAGTTTCAAATAAGCACCGTATACCATCTTGAAGGGACTCATGCCTCCCTATTGATGAACTCTGCTTCCAAAGTGTGATCCAACTTGAAGAAAGACTGTCATGCAGCCAAGCCAAGGACAGATTAAAGATCTAGTGTTTCCATCCATGACTTGTCATAGCCCCAGAGGCCAACAGTGATCAATCAATCTATGACATTTCATCTTATCATGCCCTACTTCCCTCCCACAAAAGGCAGTGGGGGGAAGGGGGTGGGAACTAAGTCACTGAGCTGAAATGATCCATACTTCCCAGAGCCAGAAAACACTCTCACGTCCTTGAGGCTTCTCTTGGCTTTCCTGGGCCCCTGGTCTCAATATACCATCCTAGGCCCCGTGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGTCAGGCCGATCCCTTGAAGTCAAGAGTTTGAGGCCAGGCGCGGTGGCTTACGCCTGTAATCACAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAGAAGAAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGCCGGGGGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCTGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCGCTCCAGCCTGGATGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTGAGACCAGTCTGGCCACGTGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATATAGAAATTAGCTGGGCGTGATGGCGTGTGCCTGTAATCCCATCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGTTTGGAGTGAGCCGAGACTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAGCGAGATTCCATCTCAAAAAAAAAAAAATACTATCCTAGAATTTTTTTCCACGAGAGCCTATATGCCTGATGTCACCATATGGTAAAGCTACTCTTCTTCCACCAGAGGAGGGACTGGCACTACACATTGCCTGGCACAGAGGAAGTGCTGAATGAATAAATAAATAAATGATCAAATTAATGAGTAAACATATAGATGAAAGAATTACTGAAAAGAAGTTGAGAGAAGATACAAGCCTTCCCCCATTTTAAGGTGCTCAAAAGAGGAAACCAGGATTTAAAAAGTAGATAGCCAAGATTCCTTGGCTAATTTTTTAAAAAATGATTTTCAAAGGGAATTATAACACAGTGATGTTCAAAGGGAATCGTAATGCATAATGAGCGCCCCTAGTGGCCTGCAGTGTTGGTTGAGGAATCATTGGACTTGGGCCTATGGAAGCCCCAAAGGTGCTCCTAACAAGGTGGCTGGGCAGAAGACCTTTGGTCGTACCTCCATCAGTTGCTGGAGGGTGTCATTACAGGCACCCAGCTTGGTCATAGCAAAAGCCGTGGAGATACTCAGGGGTGACAGGAAAATGTTATCATTGTCATTCTTGGAATCTGCCAGGTGCTGATAGAAAGTGGTAGCAAAGCGGGAATTGGCCTTGGACAGTTCCCAGACACGCCGGTTGGTGGCCTCCGGGATCTTCTGTTCTGAGCCCTCATCCTCAGTTGCCTTCTTCTCCGGGGAGCGGTAAATGCACATGGGATTCATGGGAATGTCCCGCGGCTTGGCTGTGCAGATGTCCACAGGGCTCCCGTGACAGGTCACGCAGTCCCAGAAGCCAATGAGCAGCAAGGACAAAAGATAAACCTTCCTGCAAGGAGACAAAATGCCAAGTTAAGCTAGGCTGCAACCCCTAGCCCCACTGCCCACCACAGGGTTGCCCCAGTAAAGCAGAGGATTCCAGCCCACCTGGTGTGGCCAAGAGAAAGGCTAAATCCTTTGAACCAAGTACAGGGGCCCGGGACAGGTTCAGTCCTAGACTTCTTGCCAGGGGACAGTTCAGTTGCCTGGACGTGGTCATGTTGGAATTAGAATCATCTGATGGTTATTTGGAGTATTATGTGCTCAATTCCCCACGCTGGGAGAAAAAAGAATGAGAAGCTTCCTGTTTGTGACATGGAATGTGCATGCCTAAAAAATCGGCTTTAGTGCCCAGTGAAGAGTCAGGGTGGTAGGGGGAGCCATCTACAGAAACTGTTTGGGGAAGGACTCTGATAGATGCAGCAGAGAGATTTCAGCAACACAAGAGAAGTAAGAAGAAATGGATGGAGCAAAGGCAATATCTGGCCGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCATGCAGATCACTTGAGGTTGGGTGTTCGAGATCAGCCTGGACAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGCACACCTGTAGTCCCAAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCGAAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAACCTGGGTGACAAAGTGAGACTGTGTCTCAAAACAGCAACAACAAACAAACAAACAAACAAAAACAATGGCAATATCTGTGTGCTGAAGATTCCTACATCTCTAGCTCCAGCCCTAACCCTTCCACTGAGCTCCAGACTGACTATTTGCTGGACAGTTCCACCAGGAACTCCTACAAGTTCTTCAGGGAAACAGGACCAAACTGAACTGGTAATTAATTCTCCCCCACAGGCCTGCTCCTGTGAGTGGGCTCAGTGAATCCCGTACAGAAACCTGAGAATCACCCTGGATTCCTCCCTCTCTCCTCCTCATTTAGTCAAACCCCAGAGTCAATCAGTTCACCCCAGAGTCAATCAGTTCTGTTTTTTTACTCTTTCACCAGTTATTGCCACTGCTTTAGTTCAGGCTCTCATCCCTTTTTATTGCCTGGAATTTTTAATAGTCGCCAACATGGATTCAATGAAGGTAAATGAAGCTAATTTCACATTTTAAAAAAATGAGGTAGTTGGGACACTCGATGAAGCAAATCAAGAGATAAAGTCTCTTGTAATATTTTTTGTAGATAAGACAGGGTGGGGCAGGGGCTGCCTCCAGCTGGTTTATGGTTCCTGCGTGTACACAAGGGGGTCTGTGTGTGGGTACTGGATCTTCCCATCTTCTCCTGGGAGAGAAAGACAGGCACCCAGTGCAGATTCACGGACGTGGTCCGTTGGGCAAGCCTGGGGCTGGCTGGAAGCTGGGGCAGCTGAGGGGGACTTGCCTTCTTGCGTGGTCTGAGTCCAGTTCTGCAGCCCTTTCAAGAACAGAGGTGCAAAGCCGGAGAGAAGCAGCGGCACCAAGGGAGATGTGGAAGGCAGGCTGAAGAAGCAGAGAGAGAGAGGAGAGGACCCTGCCATTCATCTTCCCATCTCCACTGCCTTCGGTTGCCCACTCTGTCCTTCAACTACATTTGGAAATGCAATTTGAGGCTGAGAGGACCCTGG
|
CCCCCAATGCCCACCTTCACCATCCCCAAGGCAAAATGGGTGAGGCTGTTCCCCTCCTGCCCTTTCCATGCTCTCTCCTCAGGCTACAAAAGGCCTTTTGGTTTTATCTGTTCTCTGCCTTTGGTTTTCCTGATTTTGCTCCAATAGGCACTTTTTTTAGGGGGGGATTATGCTTTTGATCAAAAGCTTGGTGCTGAATCTCTCTTTTCTCCAGAGAGATTCAGTCTCACCCTGCTTTCCCAACACATGGCGTTTGTGTAGAGGGGAGGACCAAAGGAACATGTGTGGTTTGGAAGCAGTGTTCTGTTCTGTTCTTCTTGTAGGAAGGGTTACATTTAAGATCTTACCTGGGGACAGAGACATGAGTGATATGGAAGTACTTTGAGACCAGTACCAATGTATACAAAAATGACTGAAGGGCCCAGAGAAGGCAGTATTATGTGTCTTCAGAGTTTTTAAATCTACAATTTCTTTCAAAGAGTGAAGACTTGGGTTAACTCACCCCAGAGCCCTGAGCAAAGGTGATGAAGTTCCATGGAAATTGACCACTAGAATAGAAGGAACCCTCCTAAGACCCACAGACTTTAGTGTCCAAGTTTCAAATAAGCACCGTATACCATCTTGAAGGGACTCATGCCTCCCTATTGATGAACTCTGCTTCCAAAGTGTGATCCAACTTGAAGAAAGACTGTCATGCAGCCAAGCCAAGGACAGATTAAAGATCTAGTGTTTCCATCCATGACTTGTCATAGCCCCAGAGGCCAACAGTGATCAATCAATCTATGACATTTCATCTTATCATGCCCTACTTCCCTCCCACAAAAGGCAGTGGGGGGAAGGGGGTGGGAACTAAGTCACTGAGCTGAAATGATCCATACTTCCCAGAGCCAGAAAACACTCTCACGTCCTTGAGGCTTCTCTTGGCTTTCCTGGGCCCCTGGTCTCAATATACCATCCTAGGCCCCGTGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGTCAGGCCGATCCCTTGAAGTCAAGAGTTTGAGGCCAGGCGCGGTGGCTTACGCCTGTAATCACAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAGAAGAAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGCCGGGGGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCTGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCGCTCCAGCCTGGATGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTGAGACCAGTCTGGCCACGTGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATATAGAAATTAGCTGGGCGTGATGGCGTGTGCCTGTAATCCCATCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGTTTGGAGTGAGCCGAGACTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAGCGAGATTCCATCTCAAAAAAAAAAAAATACTATCCTAGAATTTTTTTCCACGAGAGCCTATATGCCTGATGTCACCATATGGTAAAGCTACTCTTCTTCCACCAGAGGAGGGACTGGCACTACACATTGCCTGGCACAGAGGAAGTGCTGAATGAATAAATAAATAAATGATCAAATTAATGAGTAAACATATAGATGAAAGAATTACTGAAAAGAAGTTGAGAGAAGATACAAGCCTTCCCCCATTTTAAGGTGCTCAAAAGAGGAAACCAGGATTTAAAAAGTAGATAGCCAAGATTCCTTGGCTAATTTTTTAAAAAATGATTTTCAAAGGGAATTATAACACAGTGATGTTCAAAGGGAATCGTAATGCATAATGAGCGCCCCTAGTGGCCTGCAGTGTTGGTTGAGGAATCATTGGACTTGGGCCTATGGAAGCCCCAAAGGTGCTCCTAACAAGGTGGCTGGGCAGAAGACCTTTGGTCGTACCTCCATCAGTTGCTGGAGGGTGTCATTACGGGCACCCAGCTTGGTCATAGCAAAAGCCGTGGAGATACTCAGGGGTGACAGGAAAATGTTATCATTGTCATTCTTGGAATCTGCCAGGTGCTGATAGAAAGTGGTAGCAAAGCGGGAATTGGCCTTGGACAGTTCCCAGACACGCCGGTTGGTGGCCTCCGGGATCTTCTGTTCTGAGCCCTCATCCTCAGTTGCCTTCTTCTCCGGGGAGCGGTAAATGCACATGGGATTCATGGGAATGTCCCGCGGCTTGGCTGTGCAGATGTCCACAGGGCTCCCGTGACAGGTCACGCAGTCCCAGAAGCCAATGAGCAGCAAGGACAAAAGATAAACCTTCCTGCAAGGAGACAAAATGCCAAGTTAAGCTAGGCTGCAACCCCTAGCCCCACTGCCCACCACAGGGTTGCCCCAGTAAAGCAGAGGATTCCAGCCCACCTGGTGTGGCCAAGAGAAAGGCTAAATCCTTTGAACCAAGTACAGGGGCCCGGGACAGGTTCAGTCCTAGACTTCTTGCCAGGGGACAGTTCAGTTGCCTGGACGTGGTCATGTTGGAATTAGAATCATCTGATGGTTATTTGGAGTATTATGTGCTCAATTCCCCACGCTGGGAGAAAAAAGAATGAGAAGCTTCCTGTTTGTGACATGGAATGTGCATGCCTAAAAAATCGGCTTTAGTGCCCAGTGAAGAGTCAGGGTGGTAGGGGGAGCCATCTACAGAAACTGTTTGGGGAAGGACTCTGATAGATGCAGCAGAGAGATTTCAGCAACACAAGAGAAGTAAGAAGAAATGGATGGAGCAAAGGCAATATCTGGCCGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCATGCAGATCACTTGAGGTTGGGTGTTCGAGATCAGCCTGGACAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGCACACCTGTAGTCCCAAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCGAAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAACCTGGGTGACAAAGTGAGACTGTGTCTCAAAACAGCAACAACAAACAAACAAACAAACAAAAACAATGGCAATATCTGTGTGCTGAAGATTCCTACATCTCTAGCTCCAGCCCTAACCCTTCCACTGAGCTCCAGACTGACTATTTGCTGGACAGTTCCACCAGGAACTCCTACAAGTTCTTCAGGGAAACAGGACCAAACTGAACTGGTAATTAATTCTCCCCCACAGGCCTGCTCCTGTGAGTGGGCTCAGTGAATCCCGTACAGAAACCTGAGAATCACCCTGGATTCCTCCCTCTCTCCTCCTCATTTAGTCAAACCCCAGAGTCAATCAGTTCACCCCAGAGTCAATCAGTTCTGTTTTTTTACTCTTTCACCAGTTATTGCCACTGCTTTAGTTCAGGCTCTCATCCCTTTTTATTGCCTGGAATTTTTAATAGTCGCCAACATGGATTCAATGAAGGTAAATGAAGCTAATTTCACATTTTAAAAAAATGAGGTAGTTGGGACACTCGATGAAGCAAATCAAGAGATAAAGTCTCTTGTAATATTTTTTGTAGATAAGACAGGGTGGGGCAGGGGCTGCCTCCAGCTGGTTTATGGTTCCTGCGTGTACACAAGGGGGTCTGTGTGTGGGTACTGGATCTTCCCATCTTCTCCTGGGAGAGAAAGACAGGCACCCAGTGCAGATTCACGGACGTGGTCCGTTGGGCAAGCCTGGGGCTGGCTGGAAGCTGGGGCAGCTGAGGGGGACTTGCCTTCTTGCGTGGTCTGAGTCCAGTTCTGCAGCCCTTTCAAGAACAGAGGTGCAAAGCCGGAGAGAAGCAGCGGCACCAAGGGAGATGTGGAAGGCAGGCTGAAGAAGCAGAGAGAGAGAGGAGAGGACCCTGCCATTCATCTTCCCATCTCCACTGCCTTCGGTTGCCCACTCTGTCCTTCAACTACATTTGGAAATGCAATTTGAGGCTGAGAGGACCCTGG
|
Task1_train_2167
|
A variant has been detected on Chromosome 1 in SERPINC1 (serpin family C member 1). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
|
Pathogenic; Hereditary antithrombin deficiency
|
GGTGAGGCTGTTCCCCTCCTGCCCTTTCCATGCTCTCTCCTCAGGCTACAAAAGGCCTTTTGGTTTTATCTGTTCTCTGCCTTTGGTTTTCCTGATTTTGCTCCAATAGGCACTTTTTTTAGGGGGGGATTATGCTTTTGATCAAAAGCTTGGTGCTGAATCTCTCTTTTCTCCAGAGAGATTCAGTCTCACCCTGCTTTCCCAACACATGGCGTTTGTGTAGAGGGGAGGACCAAAGGAACATGTGTGGTTTGGAAGCAGTGTTCTGTTCTGTTCTTCTTGTAGGAAGGGTTACATTTAAGATCTTACCTGGGGACAGAGACATGAGTGATATGGAAGTACTTTGAGACCAGTACCAATGTATACAAAAATGACTGAAGGGCCCAGAGAAGGCAGTATTATGTGTCTTCAGAGTTTTTAAATCTACAATTTCTTTCAAAGAGTGAAGACTTGGGTTAACTCACCCCAGAGCCCTGAGCAAAGGTGATGAAGTTCCATGGAAATTGACCACTAGAATAGAAGGAACCCTCCTAAGACCCACAGACTTTAGTGTCCAAGTTTCAAATAAGCACCGTATACCATCTTGAAGGGACTCATGCCTCCCTATTGATGAACTCTGCTTCCAAAGTGTGATCCAACTTGAAGAAAGACTGTCATGCAGCCAAGCCAAGGACAGATTAAAGATCTAGTGTTTCCATCCATGACTTGTCATAGCCCCAGAGGCCAACAGTGATCAATCAATCTATGACATTTCATCTTATCATGCCCTACTTCCCTCCCACAAAAGGCAGTGGGGGGAAGGGGGTGGGAACTAAGTCACTGAGCTGAAATGATCCATACTTCCCAGAGCCAGAAAACACTCTCACGTCCTTGAGGCTTCTCTTGGCTTTCCTGGGCCCCTGGTCTCAATATACCATCCTAGGCCCCGTGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGTCAGGCCGATCCCTTGAAGTCAAGAGTTTGAGGCCAGGCGCGGTGGCTTACGCCTGTAATCACAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAGAAGAAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGCCGGGGGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCTGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCGCTCCAGCCTGGATGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTGAGACCAGTCTGGCCACGTGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATATAGAAATTAGCTGGGCGTGATGGCGTGTGCCTGTAATCCCATCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGTTTGGAGTGAGCCGAGACTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAGCGAGATTCCATCTCAAAAAAAAAAAAATACTATCCTAGAATTTTTTTCCACGAGAGCCTATATGCCTGATGTCACCATATGGTAAAGCTACTCTTCTTCCACCAGAGGAGGGACTGGCACTACACATTGCCTGGCACAGAGGAAGTGCTGAATGAATAAATAAATAAATGATCAAATTAATGAGTAAACATATAGATGAAAGAATTACTGAAAAGAAGTTGAGAGAAGATACAAGCCTTCCCCCATTTTAAGGTGCTCAAAAGAGGAAACCAGGATTTAAAAAGTAGATAGCCAAGATTCCTTGGCTAATTTTTTAAAAAATGATTTTCAAAGGGAATTATAACACAGTGATGTTCAAAGGGAATCGTAATGCATAATGAGCGCCCCTAGTGGCCTGCAGTGTTGGTTGAGGAATCATTGGACTTGGGCCTATGGAAGCCCCAAAGGTGCTCCTAACAAGGTGGCTGGGCAGAAGACCTTTGGTCGTACCTCCATCAGTTGCTGGAGGGTGTCATTACAGGCACCCAGCTTGGTCATAGCAAAAGCCGTGGAGATACTCAGGGGTGACAGGAAAATGTTATCATTGTCATTCTTGGAATCTGCCAGGTGCTGATAGAAAGTGGTAGCAAAGCGGGAATTGGCCTTGGACAGTTCCCAGACACGCCGGTTGGTGGCCTCCGGGATCTTCTGTTCTGAGCCCTCATCCTCAGTTGCCTTCTTCTCCGGGGAGCGGTAAATGCACATGGGATTCATGGGAATGTCCCGCGGCTTGGCTGTGCAGATGTCCACAGGGCTCCCGTGACAGGTCACGCAGTCCCAGAAGCCAATGAGCAGCAAGGACAAAAGATAAACCTTCCTGCAAGGAGACAAAATGCCAAGTTAAGCTAGGCTGCAACCCCTAGCCCCACTGCCCACCACAGGGTTGCCCCAGTAAAGCAGAGGATTCCAGCCCACCTGGTGTGGCCAAGAGAAAGGCTAAATCCTTTGAACCAAGTACAGGGGCCCGGGACAGGTTCAGTCCTAGACTTCTTGCCAGGGGACAGTTCAGTTGCCTGGACGTGGTCATGTTGGAATTAGAATCATCTGATGGTTATTTGGAGTATTATGTGCTCAATTCCCCACGCTGGGAGAAAAAAGAATGAGAAGCTTCCTGTTTGTGACATGGAATGTGCATGCCTAAAAAATCGGCTTTAGTGCCCAGTGAAGAGTCAGGGTGGTAGGGGGAGCCATCTACAGAAACTGTTTGGGGAAGGACTCTGATAGATGCAGCAGAGAGATTTCAGCAACACAAGAGAAGTAAGAAGAAATGGATGGAGCAAAGGCAATATCTGGCCGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCATGCAGATCACTTGAGGTTGGGTGTTCGAGATCAGCCTGGACAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGCACACCTGTAGTCCCAAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCGAAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAACCTGGGTGACAAAGTGAGACTGTGTCTCAAAACAGCAACAACAAACAAACAAACAAACAAAAACAATGGCAATATCTGTGTGCTGAAGATTCCTACATCTCTAGCTCCAGCCCTAACCCTTCCACTGAGCTCCAGACTGACTATTTGCTGGACAGTTCCACCAGGAACTCCTACAAGTTCTTCAGGGAAACAGGACCAAACTGAACTGGTAATTAATTCTCCCCCACAGGCCTGCTCCTGTGAGTGGGCTCAGTGAATCCCGTACAGAAACCTGAGAATCACCCTGGATTCCTCCCTCTCTCCTCCTCATTTAGTCAAACCCCAGAGTCAATCAGTTCACCCCAGAGTCAATCAGTTCTGTTTTTTTACTCTTTCACCAGTTATTGCCACTGCTTTAGTTCAGGCTCTCATCCCTTTTTATTGCCTGGAATTTTTAATAGTCGCCAACATGGATTCAATGAAGGTAAATGAAGCTAATTTCACATTTTAAAAAAATGAGGTAGTTGGGACACTCGATGAAGCAAATCAAGAGATAAAGTCTCTTGTAATATTTTTTGTAGATAAGACAGGGTGGGGCAGGGGCTGCCTCCAGCTGGTTTATGGTTCCTGCGTGTACACAAGGGGGTCTGTGTGTGGGTACTGGATCTTCCCATCTTCTCCTGGGAGAGAAAGACAGGCACCCAGTGCAGATTCACGGACGTGGTCCGTTGGGCAAGCCTGGGGCTGGCTGGAAGCTGGGGCAGCTGAGGGGGACTTGCCTTCTTGCGTGGTCTGAGTCCAGTTCTGCAGCCCTTTCAAGAACAGAGGTGCAAAGCCGGAGAGAAGCAGCGGCACCAAGGGAGATGTGGAAGGCAGGCTGAAGAAGCAGAGAGAGAGAGGAGAGGACCCTGCCATTCATCTTCCCATCTCCACTGCCTTCGGTTGCCCACTCTGTCCTTCAACTACATTTGGAAATGCAATTTGAGGCTGAGAGGACCCTGGGAGGGCTATGAAGCACAAATTAAAACCAAGACAGTTGT
|
GGTGAGGCTGTTCCCCTCCTGCCCTTTCCATGCTCTCTCCTCAGGCTACAAAAGGCCTTTTGGTTTTATCTGTTCTCTGCCTTTGGTTTTCCTGATTTTGCTCCAATAGGCACTTTTTTTAGGGGGGGATTATGCTTTTGATCAAAAGCTTGGTGCTGAATCTCTCTTTTCTCCAGAGAGATTCAGTCTCACCCTGCTTTCCCAACACATGGCGTTTGTGTAGAGGGGAGGACCAAAGGAACATGTGTGGTTTGGAAGCAGTGTTCTGTTCTGTTCTTCTTGTAGGAAGGGTTACATTTAAGATCTTACCTGGGGACAGAGACATGAGTGATATGGAAGTACTTTGAGACCAGTACCAATGTATACAAAAATGACTGAAGGGCCCAGAGAAGGCAGTATTATGTGTCTTCAGAGTTTTTAAATCTACAATTTCTTTCAAAGAGTGAAGACTTGGGTTAACTCACCCCAGAGCCCTGAGCAAAGGTGATGAAGTTCCATGGAAATTGACCACTAGAATAGAAGGAACCCTCCTAAGACCCACAGACTTTAGTGTCCAAGTTTCAAATAAGCACCGTATACCATCTTGAAGGGACTCATGCCTCCCTATTGATGAACTCTGCTTCCAAAGTGTGATCCAACTTGAAGAAAGACTGTCATGCAGCCAAGCCAAGGACAGATTAAAGATCTAGTGTTTCCATCCATGACTTGTCATAGCCCCAGAGGCCAACAGTGATCAATCAATCTATGACATTTCATCTTATCATGCCCTACTTCCCTCCCACAAAAGGCAGTGGGGGGAAGGGGGTGGGAACTAAGTCACTGAGCTGAAATGATCCATACTTCCCAGAGCCAGAAAACACTCTCACGTCCTTGAGGCTTCTCTTGGCTTTCCTGGGCCCCTGGTCTCAATATACCATCCTAGGCCCCGTGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGTCAGGCCGATCCCTTGAAGTCAAGAGTTTGAGGCCAGGCGCGGTGGCTTACGCCTGTAATCACAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAGAAGAAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGCCGGGGGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCTGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCGCTCCAGCCTGGATGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTGAGACCAGTCTGGCCACGTGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATATAGAAATTAGCTGGGCGTGATGGCGTGTGCCTGTAATCCCATCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGTTTGGAGTGAGCCGAGACTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAGCGAGATTCCATCTCAAAAAAAAAAAAATACTATCCTAGAATTTTTTTCCACGAGAGCCTATATGCCTGATGTCACCATATGGTAAAGCTACTCTTCTTCCACCAGAGGAGGGACTGGCACTACACATTGCCTGGCACAGAGGAAGTGCTGAATGAATAAATAAATAAATGATCAAATTAATGAGTAAACATATAGATGAAAGAATTACTGAAAAGAAGTTGAGAGAAGATACAAGCCTTCCCCCATTTTAAGGTGCTCAAAAGAGGAAACCAGGATTTAAAAAGTAGATAGCCAAGATTCCTTGGCTAATTTTTTAAAAAATGATTTTCAAAGGGAATTATAACACAGTGATGTTCAAAGGGAATCGTAATGCATAATGAGCGCCCCTAGTGGCCTGCAGTGTTGGTTGAGGAATCATTGGACTTGGGCCTATGGAAGCCCCAAAGGTGCTCCTAACAAGGTGGCTGGGCAGAAGACCTTTGGTCGTACCTCCATCAGTTGCTGGAGGGTGTCATTACAGGCACCCAGCTTGGTCATAGCAAAAGCCGTGGAGATATTCAGGGGTGACAGGAAAATGTTATCATTGTCATTCTTGGAATCTGCCAGGTGCTGATAGAAAGTGGTAGCAAAGCGGGAATTGGCCTTGGACAGTTCCCAGACACGCCGGTTGGTGGCCTCCGGGATCTTCTGTTCTGAGCCCTCATCCTCAGTTGCCTTCTTCTCCGGGGAGCGGTAAATGCACATGGGATTCATGGGAATGTCCCGCGGCTTGGCTGTGCAGATGTCCACAGGGCTCCCGTGACAGGTCACGCAGTCCCAGAAGCCAATGAGCAGCAAGGACAAAAGATAAACCTTCCTGCAAGGAGACAAAATGCCAAGTTAAGCTAGGCTGCAACCCCTAGCCCCACTGCCCACCACAGGGTTGCCCCAGTAAAGCAGAGGATTCCAGCCCACCTGGTGTGGCCAAGAGAAAGGCTAAATCCTTTGAACCAAGTACAGGGGCCCGGGACAGGTTCAGTCCTAGACTTCTTGCCAGGGGACAGTTCAGTTGCCTGGACGTGGTCATGTTGGAATTAGAATCATCTGATGGTTATTTGGAGTATTATGTGCTCAATTCCCCACGCTGGGAGAAAAAAGAATGAGAAGCTTCCTGTTTGTGACATGGAATGTGCATGCCTAAAAAATCGGCTTTAGTGCCCAGTGAAGAGTCAGGGTGGTAGGGGGAGCCATCTACAGAAACTGTTTGGGGAAGGACTCTGATAGATGCAGCAGAGAGATTTCAGCAACACAAGAGAAGTAAGAAGAAATGGATGGAGCAAAGGCAATATCTGGCCGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCATGCAGATCACTTGAGGTTGGGTGTTCGAGATCAGCCTGGACAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGCACACCTGTAGTCCCAAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCGAAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAACCTGGGTGACAAAGTGAGACTGTGTCTCAAAACAGCAACAACAAACAAACAAACAAACAAAAACAATGGCAATATCTGTGTGCTGAAGATTCCTACATCTCTAGCTCCAGCCCTAACCCTTCCACTGAGCTCCAGACTGACTATTTGCTGGACAGTTCCACCAGGAACTCCTACAAGTTCTTCAGGGAAACAGGACCAAACTGAACTGGTAATTAATTCTCCCCCACAGGCCTGCTCCTGTGAGTGGGCTCAGTGAATCCCGTACAGAAACCTGAGAATCACCCTGGATTCCTCCCTCTCTCCTCCTCATTTAGTCAAACCCCAGAGTCAATCAGTTCACCCCAGAGTCAATCAGTTCTGTTTTTTTACTCTTTCACCAGTTATTGCCACTGCTTTAGTTCAGGCTCTCATCCCTTTTTATTGCCTGGAATTTTTAATAGTCGCCAACATGGATTCAATGAAGGTAAATGAAGCTAATTTCACATTTTAAAAAAATGAGGTAGTTGGGACACTCGATGAAGCAAATCAAGAGATAAAGTCTCTTGTAATATTTTTTGTAGATAAGACAGGGTGGGGCAGGGGCTGCCTCCAGCTGGTTTATGGTTCCTGCGTGTACACAAGGGGGTCTGTGTGTGGGTACTGGATCTTCCCATCTTCTCCTGGGAGAGAAAGACAGGCACCCAGTGCAGATTCACGGACGTGGTCCGTTGGGCAAGCCTGGGGCTGGCTGGAAGCTGGGGCAGCTGAGGGGGACTTGCCTTCTTGCGTGGTCTGAGTCCAGTTCTGCAGCCCTTTCAAGAACAGAGGTGCAAAGCCGGAGAGAAGCAGCGGCACCAAGGGAGATGTGGAAGGCAGGCTGAAGAAGCAGAGAGAGAGAGGAGAGGACCCTGCCATTCATCTTCCCATCTCCACTGCCTTCGGTTGCCCACTCTGTCCTTCAACTACATTTGGAAATGCAATTTGAGGCTGAGAGGACCCTGGGAGGGCTATGAAGCACAAATTAAAACCAAGACAGTTGT
|
Task1_train_2168
|
This alteration in SERPINC1 (serpin family C member 1) on Chromosome 1 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
|
Pathogenic; Hereditary antithrombin deficiency
|
TAGGCACTTTTTTTAGGGGGGGATTATGCTTTTGATCAAAAGCTTGGTGCTGAATCTCTCTTTTCTCCAGAGAGATTCAGTCTCACCCTGCTTTCCCAACACATGGCGTTTGTGTAGAGGGGAGGACCAAAGGAACATGTGTGGTTTGGAAGCAGTGTTCTGTTCTGTTCTTCTTGTAGGAAGGGTTACATTTAAGATCTTACCTGGGGACAGAGACATGAGTGATATGGAAGTACTTTGAGACCAGTACCAATGTATACAAAAATGACTGAAGGGCCCAGAGAAGGCAGTATTATGTGTCTTCAGAGTTTTTAAATCTACAATTTCTTTCAAAGAGTGAAGACTTGGGTTAACTCACCCCAGAGCCCTGAGCAAAGGTGATGAAGTTCCATGGAAATTGACCACTAGAATAGAAGGAACCCTCCTAAGACCCACAGACTTTAGTGTCCAAGTTTCAAATAAGCACCGTATACCATCTTGAAGGGACTCATGCCTCCCTATTGATGAACTCTGCTTCCAAAGTGTGATCCAACTTGAAGAAAGACTGTCATGCAGCCAAGCCAAGGACAGATTAAAGATCTAGTGTTTCCATCCATGACTTGTCATAGCCCCAGAGGCCAACAGTGATCAATCAATCTATGACATTTCATCTTATCATGCCCTACTTCCCTCCCACAAAAGGCAGTGGGGGGAAGGGGGTGGGAACTAAGTCACTGAGCTGAAATGATCCATACTTCCCAGAGCCAGAAAACACTCTCACGTCCTTGAGGCTTCTCTTGGCTTTCCTGGGCCCCTGGTCTCAATATACCATCCTAGGCCCCGTGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGTCAGGCCGATCCCTTGAAGTCAAGAGTTTGAGGCCAGGCGCGGTGGCTTACGCCTGTAATCACAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAGAAGAAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGCCGGGGGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCTGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCGCTCCAGCCTGGATGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTGAGACCAGTCTGGCCACGTGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATATAGAAATTAGCTGGGCGTGATGGCGTGTGCCTGTAATCCCATCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGTTTGGAGTGAGCCGAGACTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAGCGAGATTCCATCTCAAAAAAAAAAAAATACTATCCTAGAATTTTTTTCCACGAGAGCCTATATGCCTGATGTCACCATATGGTAAAGCTACTCTTCTTCCACCAGAGGAGGGACTGGCACTACACATTGCCTGGCACAGAGGAAGTGCTGAATGAATAAATAAATAAATGATCAAATTAATGAGTAAACATATAGATGAAAGAATTACTGAAAAGAAGTTGAGAGAAGATACAAGCCTTCCCCCATTTTAAGGTGCTCAAAAGAGGAAACCAGGATTTAAAAAGTAGATAGCCAAGATTCCTTGGCTAATTTTTTAAAAAATGATTTTCAAAGGGAATTATAACACAGTGATGTTCAAAGGGAATCGTAATGCATAATGAGCGCCCCTAGTGGCCTGCAGTGTTGGTTGAGGAATCATTGGACTTGGGCCTATGGAAGCCCCAAAGGTGCTCCTAACAAGGTGGCTGGGCAGAAGACCTTTGGTCGTACCTCCATCAGTTGCTGGAGGGTGTCATTACAGGCACCCAGCTTGGTCATAGCAAAAGCCGTGGAGATACTCAGGGGTGACAGGAAAATGTTATCATTGTCATTCTTGGAATCTGCCAGGTGCTGATAGAAAGTGGTAGCAAAGCGGGAATTGGCCTTGGACAGTTCCCAGACACGCCGGTTGGTGGCCTCCGGGATCTTCTGTTCTGAGCCCTCATCCTCAGTTGCCTTCTTCTCCGGGGAGCGGTAAATGCACATGGGATTCATGGGAATGTCCCGCGGCTTGGCTGTGCAGATGTCCACAGGGCTCCCGTGACAGGTCACGCAGTCCCAGAAGCCAATGAGCAGCAAGGACAAAAGATAAACCTTCCTGCAAGGAGACAAAATGCCAAGTTAAGCTAGGCTGCAACCCCTAGCCCCACTGCCCACCACAGGGTTGCCCCAGTAAAGCAGAGGATTCCAGCCCACCTGGTGTGGCCAAGAGAAAGGCTAAATCCTTTGAACCAAGTACAGGGGCCCGGGACAGGTTCAGTCCTAGACTTCTTGCCAGGGGACAGTTCAGTTGCCTGGACGTGGTCATGTTGGAATTAGAATCATCTGATGGTTATTTGGAGTATTATGTGCTCAATTCCCCACGCTGGGAGAAAAAAGAATGAGAAGCTTCCTGTTTGTGACATGGAATGTGCATGCCTAAAAAATCGGCTTTAGTGCCCAGTGAAGAGTCAGGGTGGTAGGGGGAGCCATCTACAGAAACTGTTTGGGGAAGGACTCTGATAGATGCAGCAGAGAGATTTCAGCAACACAAGAGAAGTAAGAAGAAATGGATGGAGCAAAGGCAATATCTGGCCGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCATGCAGATCACTTGAGGTTGGGTGTTCGAGATCAGCCTGGACAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGCACACCTGTAGTCCCAAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCGAAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAACCTGGGTGACAAAGTGAGACTGTGTCTCAAAACAGCAACAACAAACAAACAAACAAACAAAAACAATGGCAATATCTGTGTGCTGAAGATTCCTACATCTCTAGCTCCAGCCCTAACCCTTCCACTGAGCTCCAGACTGACTATTTGCTGGACAGTTCCACCAGGAACTCCTACAAGTTCTTCAGGGAAACAGGACCAAACTGAACTGGTAATTAATTCTCCCCCACAGGCCTGCTCCTGTGAGTGGGCTCAGTGAATCCCGTACAGAAACCTGAGAATCACCCTGGATTCCTCCCTCTCTCCTCCTCATTTAGTCAAACCCCAGAGTCAATCAGTTCACCCCAGAGTCAATCAGTTCTGTTTTTTTACTCTTTCACCAGTTATTGCCACTGCTTTAGTTCAGGCTCTCATCCCTTTTTATTGCCTGGAATTTTTAATAGTCGCCAACATGGATTCAATGAAGGTAAATGAAGCTAATTTCACATTTTAAAAAAATGAGGTAGTTGGGACACTCGATGAAGCAAATCAAGAGATAAAGTCTCTTGTAATATTTTTTGTAGATAAGACAGGGTGGGGCAGGGGCTGCCTCCAGCTGGTTTATGGTTCCTGCGTGTACACAAGGGGGTCTGTGTGTGGGTACTGGATCTTCCCATCTTCTCCTGGGAGAGAAAGACAGGCACCCAGTGCAGATTCACGGACGTGGTCCGTTGGGCAAGCCTGGGGCTGGCTGGAAGCTGGGGCAGCTGAGGGGGACTTGCCTTCTTGCGTGGTCTGAGTCCAGTTCTGCAGCCCTTTCAAGAACAGAGGTGCAAAGCCGGAGAGAAGCAGCGGCACCAAGGGAGATGTGGAAGGCAGGCTGAAGAAGCAGAGAGAGAGAGGAGAGGACCCTGCCATTCATCTTCCCATCTCCACTGCCTTCGGTTGCCCACTCTGTCCTTCAACTACATTTGGAAATGCAATTTGAGGCTGAGAGGACCCTGGGAGGGCTATGAAGCACAAATTAAAACCAAGACAGTTGTGCCACCACCCCGTTTCTAGCCTCCTGTGACAACTCAGATGAAGAAGGGAGTGTGTGTGGCATTGAGGGAGGGACAACTCTCATTGTGAGAAAAGGAAGCAGTTTTG
|
TAGGCACTTTTTTTAGGGGGGGATTATGCTTTTGATCAAAAGCTTGGTGCTGAATCTCTCTTTTCTCCAGAGAGATTCAGTCTCACCCTGCTTTCCCAACACATGGCGTTTGTGTAGAGGGGAGGACCAAAGGAACATGTGTGGTTTGGAAGCAGTGTTCTGTTCTGTTCTTCTTGTAGGAAGGGTTACATTTAAGATCTTACCTGGGGACAGAGACATGAGTGATATGGAAGTACTTTGAGACCAGTACCAATGTATACAAAAATGACTGAAGGGCCCAGAGAAGGCAGTATTATGTGTCTTCAGAGTTTTTAAATCTACAATTTCTTTCAAAGAGTGAAGACTTGGGTTAACTCACCCCAGAGCCCTGAGCAAAGGTGATGAAGTTCCATGGAAATTGACCACTAGAATAGAAGGAACCCTCCTAAGACCCACAGACTTTAGTGTCCAAGTTTCAAATAAGCACCGTATACCATCTTGAAGGGACTCATGCCTCCCTATTGATGAACTCTGCTTCCAAAGTGTGATCCAACTTGAAGAAAGACTGTCATGCAGCCAAGCCAAGGACAGATTAAAGATCTAGTGTTTCCATCCATGACTTGTCATAGCCCCAGAGGCCAACAGTGATCAATCAATCTATGACATTTCATCTTATCATGCCCTACTTCCCTCCCACAAAAGGCAGTGGGGGGAAGGGGGTGGGAACTAAGTCACTGAGCTGAAATGATCCATACTTCCCAGAGCCAGAAAACACTCTCACGTCCTTGAGGCTTCTCTTGGCTTTCCTGGGCCCCTGGTCTCAATATACCATCCTAGGCCCCGTGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGTCAGGCCGATCCCTTGAAGTCAAGAGTTTGAGGCCAGGCGCGGTGGCTTACGCCTGTAATCACAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAGAAGAAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGCCGGGGGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCTGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCGCTCCAGCCTGGATGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTGAGACCAGTCTGGCCACGTGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATATAGAAATTAGCTGGGCGTGATGGCGTGTGCCTGTAATCCCATCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGTTTGGAGTGAGCCGAGACTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAGCGAGATTCCATCTCAAAAAAAAAAAAATACTATCCTAGAATTTTTTTCCACGAGAGCCTATATGCCTGATGTCACCATATGGTAAAGCTACTCTTCTTCCACCAGAGGAGGGACTGGCACTACACATTGCCTGGCACAGAGGAAGTGCTGAATGAATAAATAAATAAATGATCAAATTAATGAGTAAACATATAGATGAAAGAATTACTGAAAAGAAGTTGAGAGAAGATACAAGCCTTCCCCCATTTTAAGGTGCTCAAAAGAGGAAACCAGGATTTAAAAAGTAGATAGCCAAGATTCCTTGGCTAATTTTTTAAAAAATGATTTTCAAAGGGAATTATAACACAGTGATGTTCAAAGGGAATCGTAATGCATAATGAGCGCCCCTAGTGGCCTGCAGTGTTGGTTGAGGAATCATTGGACTTGGGCCTATGGAAGCCCCAAAGGTGCTCCTAACAAGGTGGCTGGGCAGAAGACCTTTGGTCGTACCTCCATCAGTTGCTGGAGGGTGTCATTACAGGCACCCAGCTTGGTCATAGCAAAAGCCGTGGAGATACTCAGGGGTGACAGGAAAATGTTATCATTGTCATTCTTGGAATCTGCCAGGTGCTGATAGAAAGTGGTAGCAAAGCGGGAATTGGCCTTGGACAGTTCCCAGACACTCCGGTTGGTGGCCTCCGGGATCTTCTGTTCTGAGCCCTCATCCTCAGTTGCCTTCTTCTCCGGGGAGCGGTAAATGCACATGGGATTCATGGGAATGTCCCGCGGCTTGGCTGTGCAGATGTCCACAGGGCTCCCGTGACAGGTCACGCAGTCCCAGAAGCCAATGAGCAGCAAGGACAAAAGATAAACCTTCCTGCAAGGAGACAAAATGCCAAGTTAAGCTAGGCTGCAACCCCTAGCCCCACTGCCCACCACAGGGTTGCCCCAGTAAAGCAGAGGATTCCAGCCCACCTGGTGTGGCCAAGAGAAAGGCTAAATCCTTTGAACCAAGTACAGGGGCCCGGGACAGGTTCAGTCCTAGACTTCTTGCCAGGGGACAGTTCAGTTGCCTGGACGTGGTCATGTTGGAATTAGAATCATCTGATGGTTATTTGGAGTATTATGTGCTCAATTCCCCACGCTGGGAGAAAAAAGAATGAGAAGCTTCCTGTTTGTGACATGGAATGTGCATGCCTAAAAAATCGGCTTTAGTGCCCAGTGAAGAGTCAGGGTGGTAGGGGGAGCCATCTACAGAAACTGTTTGGGGAAGGACTCTGATAGATGCAGCAGAGAGATTTCAGCAACACAAGAGAAGTAAGAAGAAATGGATGGAGCAAAGGCAATATCTGGCCGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCATGCAGATCACTTGAGGTTGGGTGTTCGAGATCAGCCTGGACAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGCACACCTGTAGTCCCAAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCGAAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAACCTGGGTGACAAAGTGAGACTGTGTCTCAAAACAGCAACAACAAACAAACAAACAAACAAAAACAATGGCAATATCTGTGTGCTGAAGATTCCTACATCTCTAGCTCCAGCCCTAACCCTTCCACTGAGCTCCAGACTGACTATTTGCTGGACAGTTCCACCAGGAACTCCTACAAGTTCTTCAGGGAAACAGGACCAAACTGAACTGGTAATTAATTCTCCCCCACAGGCCTGCTCCTGTGAGTGGGCTCAGTGAATCCCGTACAGAAACCTGAGAATCACCCTGGATTCCTCCCTCTCTCCTCCTCATTTAGTCAAACCCCAGAGTCAATCAGTTCACCCCAGAGTCAATCAGTTCTGTTTTTTTACTCTTTCACCAGTTATTGCCACTGCTTTAGTTCAGGCTCTCATCCCTTTTTATTGCCTGGAATTTTTAATAGTCGCCAACATGGATTCAATGAAGGTAAATGAAGCTAATTTCACATTTTAAAAAAATGAGGTAGTTGGGACACTCGATGAAGCAAATCAAGAGATAAAGTCTCTTGTAATATTTTTTGTAGATAAGACAGGGTGGGGCAGGGGCTGCCTCCAGCTGGTTTATGGTTCCTGCGTGTACACAAGGGGGTCTGTGTGTGGGTACTGGATCTTCCCATCTTCTCCTGGGAGAGAAAGACAGGCACCCAGTGCAGATTCACGGACGTGGTCCGTTGGGCAAGCCTGGGGCTGGCTGGAAGCTGGGGCAGCTGAGGGGGACTTGCCTTCTTGCGTGGTCTGAGTCCAGTTCTGCAGCCCTTTCAAGAACAGAGGTGCAAAGCCGGAGAGAAGCAGCGGCACCAAGGGAGATGTGGAAGGCAGGCTGAAGAAGCAGAGAGAGAGAGGAGAGGACCCTGCCATTCATCTTCCCATCTCCACTGCCTTCGGTTGCCCACTCTGTCCTTCAACTACATTTGGAAATGCAATTTGAGGCTGAGAGGACCCTGGGAGGGCTATGAAGCACAAATTAAAACCAAGACAGTTGTGCCACCACCCCGTTTCTAGCCTCCTGTGACAACTCAGATGAAGAAGGGAGTGTGTGTGGCATTGAGGGAGGGACAACTCTCATTGTGAGAAAAGGAAGCAGTTTTG
|
Task1_train_2169
|
Consider this mutation in SERPINC1 (serpin family C member 1) on Chromosome 1. Is this a benign change or a disease-causing variant?
|
Pathogenic; Hereditary antithrombin deficiency
|
GGGAGGACCAAAGGAACATGTGTGGTTTGGAAGCAGTGTTCTGTTCTGTTCTTCTTGTAGGAAGGGTTACATTTAAGATCTTACCTGGGGACAGAGACATGAGTGATATGGAAGTACTTTGAGACCAGTACCAATGTATACAAAAATGACTGAAGGGCCCAGAGAAGGCAGTATTATGTGTCTTCAGAGTTTTTAAATCTACAATTTCTTTCAAAGAGTGAAGACTTGGGTTAACTCACCCCAGAGCCCTGAGCAAAGGTGATGAAGTTCCATGGAAATTGACCACTAGAATAGAAGGAACCCTCCTAAGACCCACAGACTTTAGTGTCCAAGTTTCAAATAAGCACCGTATACCATCTTGAAGGGACTCATGCCTCCCTATTGATGAACTCTGCTTCCAAAGTGTGATCCAACTTGAAGAAAGACTGTCATGCAGCCAAGCCAAGGACAGATTAAAGATCTAGTGTTTCCATCCATGACTTGTCATAGCCCCAGAGGCCAACAGTGATCAATCAATCTATGACATTTCATCTTATCATGCCCTACTTCCCTCCCACAAAAGGCAGTGGGGGGAAGGGGGTGGGAACTAAGTCACTGAGCTGAAATGATCCATACTTCCCAGAGCCAGAAAACACTCTCACGTCCTTGAGGCTTCTCTTGGCTTTCCTGGGCCCCTGGTCTCAATATACCATCCTAGGCCCCGTGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGTCAGGCCGATCCCTTGAAGTCAAGAGTTTGAGGCCAGGCGCGGTGGCTTACGCCTGTAATCACAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAGAAGAAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGCCGGGGGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCTGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCGCTCCAGCCTGGATGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTGAGACCAGTCTGGCCACGTGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATATAGAAATTAGCTGGGCGTGATGGCGTGTGCCTGTAATCCCATCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGTTTGGAGTGAGCCGAGACTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAGCGAGATTCCATCTCAAAAAAAAAAAAATACTATCCTAGAATTTTTTTCCACGAGAGCCTATATGCCTGATGTCACCATATGGTAAAGCTACTCTTCTTCCACCAGAGGAGGGACTGGCACTACACATTGCCTGGCACAGAGGAAGTGCTGAATGAATAAATAAATAAATGATCAAATTAATGAGTAAACATATAGATGAAAGAATTACTGAAAAGAAGTTGAGAGAAGATACAAGCCTTCCCCCATTTTAAGGTGCTCAAAAGAGGAAACCAGGATTTAAAAAGTAGATAGCCAAGATTCCTTGGCTAATTTTTTAAAAAATGATTTTCAAAGGGAATTATAACACAGTGATGTTCAAAGGGAATCGTAATGCATAATGAGCGCCCCTAGTGGCCTGCAGTGTTGGTTGAGGAATCATTGGACTTGGGCCTATGGAAGCCCCAAAGGTGCTCCTAACAAGGTGGCTGGGCAGAAGACCTTTGGTCGTACCTCCATCAGTTGCTGGAGGGTGTCATTACAGGCACCCAGCTTGGTCATAGCAAAAGCCGTGGAGATACTCAGGGGTGACAGGAAAATGTTATCATTGTCATTCTTGGAATCTGCCAGGTGCTGATAGAAAGTGGTAGCAAAGCGGGAATTGGCCTTGGACAGTTCCCAGACACGCCGGTTGGTGGCCTCCGGGATCTTCTGTTCTGAGCCCTCATCCTCAGTTGCCTTCTTCTCCGGGGAGCGGTAAATGCACATGGGATTCATGGGAATGTCCCGCGGCTTGGCTGTGCAGATGTCCACAGGGCTCCCGTGACAGGTCACGCAGTCCCAGAAGCCAATGAGCAGCAAGGACAAAAGATAAACCTTCCTGCAAGGAGACAAAATGCCAAGTTAAGCTAGGCTGCAACCCCTAGCCCCACTGCCCACCACAGGGTTGCCCCAGTAAAGCAGAGGATTCCAGCCCACCTGGTGTGGCCAAGAGAAAGGCTAAATCCTTTGAACCAAGTACAGGGGCCCGGGACAGGTTCAGTCCTAGACTTCTTGCCAGGGGACAGTTCAGTTGCCTGGACGTGGTCATGTTGGAATTAGAATCATCTGATGGTTATTTGGAGTATTATGTGCTCAATTCCCCACGCTGGGAGAAAAAAGAATGAGAAGCTTCCTGTTTGTGACATGGAATGTGCATGCCTAAAAAATCGGCTTTAGTGCCCAGTGAAGAGTCAGGGTGGTAGGGGGAGCCATCTACAGAAACTGTTTGGGGAAGGACTCTGATAGATGCAGCAGAGAGATTTCAGCAACACAAGAGAAGTAAGAAGAAATGGATGGAGCAAAGGCAATATCTGGCCGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCATGCAGATCACTTGAGGTTGGGTGTTCGAGATCAGCCTGGACAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGCACACCTGTAGTCCCAAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCGAAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAACCTGGGTGACAAAGTGAGACTGTGTCTCAAAACAGCAACAACAAACAAACAAACAAACAAAAACAATGGCAATATCTGTGTGCTGAAGATTCCTACATCTCTAGCTCCAGCCCTAACCCTTCCACTGAGCTCCAGACTGACTATTTGCTGGACAGTTCCACCAGGAACTCCTACAAGTTCTTCAGGGAAACAGGACCAAACTGAACTGGTAATTAATTCTCCCCCACAGGCCTGCTCCTGTGAGTGGGCTCAGTGAATCCCGTACAGAAACCTGAGAATCACCCTGGATTCCTCCCTCTCTCCTCCTCATTTAGTCAAACCCCAGAGTCAATCAGTTCACCCCAGAGTCAATCAGTTCTGTTTTTTTACTCTTTCACCAGTTATTGCCACTGCTTTAGTTCAGGCTCTCATCCCTTTTTATTGCCTGGAATTTTTAATAGTCGCCAACATGGATTCAATGAAGGTAAATGAAGCTAATTTCACATTTTAAAAAAATGAGGTAGTTGGGACACTCGATGAAGCAAATCAAGAGATAAAGTCTCTTGTAATATTTTTTGTAGATAAGACAGGGTGGGGCAGGGGCTGCCTCCAGCTGGTTTATGGTTCCTGCGTGTACACAAGGGGGTCTGTGTGTGGGTACTGGATCTTCCCATCTTCTCCTGGGAGAGAAAGACAGGCACCCAGTGCAGATTCACGGACGTGGTCCGTTGGGCAAGCCTGGGGCTGGCTGGAAGCTGGGGCAGCTGAGGGGGACTTGCCTTCTTGCGTGGTCTGAGTCCAGTTCTGCAGCCCTTTCAAGAACAGAGGTGCAAAGCCGGAGAGAAGCAGCGGCACCAAGGGAGATGTGGAAGGCAGGCTGAAGAAGCAGAGAGAGAGAGGAGAGGACCCTGCCATTCATCTTCCCATCTCCACTGCCTTCGGTTGCCCACTCTGTCCTTCAACTACATTTGGAAATGCAATTTGAGGCTGAGAGGACCCTGGGAGGGCTATGAAGCACAAATTAAAACCAAGACAGTTGTGCCACCACCCCGTTTCTAGCCTCCTGTGACAACTCAGATGAAGAAGGGAGTGTGTGTGGCATTGAGGGAGGGACAACTCTCATTGTGAGAAAAGGAAGCAGTTTTGGCCCTTTAGTCAAAGGTCACTGGGATTTGGGTGGGGGTGGAGTGGGGTGGATCTGAGTGGAAGAAAGAGCAAAAAGGGAGTGAGGAGGTCCTCATGGGTAGCATTTGCTCTCTTCCCGG
|
GGGAGGACCAAAGGAACATGTGTGGTTTGGAAGCAGTGTTCTGTTCTGTTCTTCTTGTAGGAAGGGTTACATTTAAGATCTTACCTGGGGACAGAGACATGAGTGATATGGAAGTACTTTGAGACCAGTACCAATGTATACAAAAATGACTGAAGGGCCCAGAGAAGGCAGTATTATGTGTCTTCAGAGTTTTTAAATCTACAATTTCTTTCAAAGAGTGAAGACTTGGGTTAACTCACCCCAGAGCCCTGAGCAAAGGTGATGAAGTTCCATGGAAATTGACCACTAGAATAGAAGGAACCCTCCTAAGACCCACAGACTTTAGTGTCCAAGTTTCAAATAAGCACCGTATACCATCTTGAAGGGACTCATGCCTCCCTATTGATGAACTCTGCTTCCAAAGTGTGATCCAACTTGAAGAAAGACTGTCATGCAGCCAAGCCAAGGACAGATTAAAGATCTAGTGTTTCCATCCATGACTTGTCATAGCCCCAGAGGCCAACAGTGATCAATCAATCTATGACATTTCATCTTATCATGCCCTACTTCCCTCCCACAAAAGGCAGTGGGGGGAAGGGGGTGGGAACTAAGTCACTGAGCTGAAATGATCCATACTTCCCAGAGCCAGAAAACACTCTCACGTCCTTGAGGCTTCTCTTGGCTTTCCTGGGCCCCTGGTCTCAATATACCATCCTAGGCCCCGTGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGTCAGGCCGATCCCTTGAAGTCAAGAGTTTGAGGCCAGGCGCGGTGGCTTACGCCTGTAATCACAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAGAAGAAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGCCGGGGGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCTGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCGCTCCAGCCTGGATGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTGAGACCAGTCTGGCCACGTGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATATAGAAATTAGCTGGGCGTGATGGCGTGTGCCTGTAATCCCATCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGTTTGGAGTGAGCCGAGACTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAGCGAGATTCCATCTCAAAAAAAAAAAAATACTATCCTAGAATTTTTTTCCACGAGAGCCTATATGCCTGATGTCACCATATGGTAAAGCTACTCTTCTTCCACCAGAGGAGGGACTGGCACTACACATTGCCTGGCACAGAGGAAGTGCTGAATGAATAAATAAATAAATGATCAAATTAATGAGTAAACATATAGATGAAAGAATTACTGAAAAGAAGTTGAGAGAAGATACAAGCCTTCCCCCATTTTAAGGTGCTCAAAAGAGGAAACCAGGATTTAAAAAGTAGATAGCCAAGATTCCTTGGCTAATTTTTTAAAAAATGATTTTCAAAGGGAATTATAACACAGTGATGTTCAAAGGGAATCGTAATGCATAATGAGCGCCCCTAGTGGCCTGCAGTGTTGGTTGAGGAATCATTGGACTTGGGCCTATGGAAGCCCCAAAGGTGCTCCTAACAAGGTGGCTGGGCAGAAGACCTTTGGTCGTACCTCCATCAGTTGCTGGAGGGTGTCATTACAGGCACCCAGCTTGGTCATAGCAAAAGCCGTGGAGATACTCAGGGGTGACAGGAAAATGTTATCATTGTCATTCTTGGAATCTGCCAGGTGCTGATAGAAAGTGGTAGCAAAGCGGGAATTGGCCTTGGACAGTTCCCAGACACGCCGGTTGGTGGCCTCCGGGATCTTCTGTTCTGAGCCCTCATCCTCAGTTGCCTTCTTCTCCGGGGAGCGGTAAATGCACATGGGATTCATGGGAATGTCCCGCGGCTTGGCTGTGCAGTTGTCCACAGGGCTCCCGTGACAGGTCACGCAGTCCCAGAAGCCAATGAGCAGCAAGGACAAAAGATAAACCTTCCTGCAAGGAGACAAAATGCCAAGTTAAGCTAGGCTGCAACCCCTAGCCCCACTGCCCACCACAGGGTTGCCCCAGTAAAGCAGAGGATTCCAGCCCACCTGGTGTGGCCAAGAGAAAGGCTAAATCCTTTGAACCAAGTACAGGGGCCCGGGACAGGTTCAGTCCTAGACTTCTTGCCAGGGGACAGTTCAGTTGCCTGGACGTGGTCATGTTGGAATTAGAATCATCTGATGGTTATTTGGAGTATTATGTGCTCAATTCCCCACGCTGGGAGAAAAAAGAATGAGAAGCTTCCTGTTTGTGACATGGAATGTGCATGCCTAAAAAATCGGCTTTAGTGCCCAGTGAAGAGTCAGGGTGGTAGGGGGAGCCATCTACAGAAACTGTTTGGGGAAGGACTCTGATAGATGCAGCAGAGAGATTTCAGCAACACAAGAGAAGTAAGAAGAAATGGATGGAGCAAAGGCAATATCTGGCCGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCATGCAGATCACTTGAGGTTGGGTGTTCGAGATCAGCCTGGACAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGCACACCTGTAGTCCCAAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCGAAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAACCTGGGTGACAAAGTGAGACTGTGTCTCAAAACAGCAACAACAAACAAACAAACAAACAAAAACAATGGCAATATCTGTGTGCTGAAGATTCCTACATCTCTAGCTCCAGCCCTAACCCTTCCACTGAGCTCCAGACTGACTATTTGCTGGACAGTTCCACCAGGAACTCCTACAAGTTCTTCAGGGAAACAGGACCAAACTGAACTGGTAATTAATTCTCCCCCACAGGCCTGCTCCTGTGAGTGGGCTCAGTGAATCCCGTACAGAAACCTGAGAATCACCCTGGATTCCTCCCTCTCTCCTCCTCATTTAGTCAAACCCCAGAGTCAATCAGTTCACCCCAGAGTCAATCAGTTCTGTTTTTTTACTCTTTCACCAGTTATTGCCACTGCTTTAGTTCAGGCTCTCATCCCTTTTTATTGCCTGGAATTTTTAATAGTCGCCAACATGGATTCAATGAAGGTAAATGAAGCTAATTTCACATTTTAAAAAAATGAGGTAGTTGGGACACTCGATGAAGCAAATCAAGAGATAAAGTCTCTTGTAATATTTTTTGTAGATAAGACAGGGTGGGGCAGGGGCTGCCTCCAGCTGGTTTATGGTTCCTGCGTGTACACAAGGGGGTCTGTGTGTGGGTACTGGATCTTCCCATCTTCTCCTGGGAGAGAAAGACAGGCACCCAGTGCAGATTCACGGACGTGGTCCGTTGGGCAAGCCTGGGGCTGGCTGGAAGCTGGGGCAGCTGAGGGGGACTTGCCTTCTTGCGTGGTCTGAGTCCAGTTCTGCAGCCCTTTCAAGAACAGAGGTGCAAAGCCGGAGAGAAGCAGCGGCACCAAGGGAGATGTGGAAGGCAGGCTGAAGAAGCAGAGAGAGAGAGGAGAGGACCCTGCCATTCATCTTCCCATCTCCACTGCCTTCGGTTGCCCACTCTGTCCTTCAACTACATTTGGAAATGCAATTTGAGGCTGAGAGGACCCTGGGAGGGCTATGAAGCACAAATTAAAACCAAGACAGTTGTGCCACCACCCCGTTTCTAGCCTCCTGTGACAACTCAGATGAAGAAGGGAGTGTGTGTGGCATTGAGGGAGGGACAACTCTCATTGTGAGAAAAGGAAGCAGTTTTGGCCCTTTAGTCAAAGGTCACTGGGATTTGGGTGGGGGTGGAGTGGGGTGGATCTGAGTGGAAGAAAGAGCAAAAAGGGAGTGAGGAGGTCCTCATGGGTAGCATTTGCTCTCTTCCCGG
|
Task1_train_2170
|
Here is a variant affecting SERPINC1 (serpin family C member 1) on Chromosome 1. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
|
Pathogenic; Hereditary antithrombin deficiency
|
TTCTTCTTGTAGGAAGGGTTACATTTAAGATCTTACCTGGGGACAGAGACATGAGTGATATGGAAGTACTTTGAGACCAGTACCAATGTATACAAAAATGACTGAAGGGCCCAGAGAAGGCAGTATTATGTGTCTTCAGAGTTTTTAAATCTACAATTTCTTTCAAAGAGTGAAGACTTGGGTTAACTCACCCCAGAGCCCTGAGCAAAGGTGATGAAGTTCCATGGAAATTGACCACTAGAATAGAAGGAACCCTCCTAAGACCCACAGACTTTAGTGTCCAAGTTTCAAATAAGCACCGTATACCATCTTGAAGGGACTCATGCCTCCCTATTGATGAACTCTGCTTCCAAAGTGTGATCCAACTTGAAGAAAGACTGTCATGCAGCCAAGCCAAGGACAGATTAAAGATCTAGTGTTTCCATCCATGACTTGTCATAGCCCCAGAGGCCAACAGTGATCAATCAATCTATGACATTTCATCTTATCATGCCCTACTTCCCTCCCACAAAAGGCAGTGGGGGGAAGGGGGTGGGAACTAAGTCACTGAGCTGAAATGATCCATACTTCCCAGAGCCAGAAAACACTCTCACGTCCTTGAGGCTTCTCTTGGCTTTCCTGGGCCCCTGGTCTCAATATACCATCCTAGGCCCCGTGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGTCAGGCCGATCCCTTGAAGTCAAGAGTTTGAGGCCAGGCGCGGTGGCTTACGCCTGTAATCACAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAGAAGAAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGCCGGGGGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCTGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCGCTCCAGCCTGGATGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTGAGACCAGTCTGGCCACGTGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATATAGAAATTAGCTGGGCGTGATGGCGTGTGCCTGTAATCCCATCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGTTTGGAGTGAGCCGAGACTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAGCGAGATTCCATCTCAAAAAAAAAAAAATACTATCCTAGAATTTTTTTCCACGAGAGCCTATATGCCTGATGTCACCATATGGTAAAGCTACTCTTCTTCCACCAGAGGAGGGACTGGCACTACACATTGCCTGGCACAGAGGAAGTGCTGAATGAATAAATAAATAAATGATCAAATTAATGAGTAAACATATAGATGAAAGAATTACTGAAAAGAAGTTGAGAGAAGATACAAGCCTTCCCCCATTTTAAGGTGCTCAAAAGAGGAAACCAGGATTTAAAAAGTAGATAGCCAAGATTCCTTGGCTAATTTTTTAAAAAATGATTTTCAAAGGGAATTATAACACAGTGATGTTCAAAGGGAATCGTAATGCATAATGAGCGCCCCTAGTGGCCTGCAGTGTTGGTTGAGGAATCATTGGACTTGGGCCTATGGAAGCCCCAAAGGTGCTCCTAACAAGGTGGCTGGGCAGAAGACCTTTGGTCGTACCTCCATCAGTTGCTGGAGGGTGTCATTACAGGCACCCAGCTTGGTCATAGCAAAAGCCGTGGAGATACTCAGGGGTGACAGGAAAATGTTATCATTGTCATTCTTGGAATCTGCCAGGTGCTGATAGAAAGTGGTAGCAAAGCGGGAATTGGCCTTGGACAGTTCCCAGACACGCCGGTTGGTGGCCTCCGGGATCTTCTGTTCTGAGCCCTCATCCTCAGTTGCCTTCTTCTCCGGGGAGCGGTAAATGCACATGGGATTCATGGGAATGTCCCGCGGCTTGGCTGTGCAGATGTCCACAGGGCTCCCGTGACAGGTCACGCAGTCCCAGAAGCCAATGAGCAGCAAGGACAAAAGATAAACCTTCCTGCAAGGAGACAAAATGCCAAGTTAAGCTAGGCTGCAACCCCTAGCCCCACTGCCCACCACAGGGTTGCCCCAGTAAAGCAGAGGATTCCAGCCCACCTGGTGTGGCCAAGAGAAAGGCTAAATCCTTTGAACCAAGTACAGGGGCCCGGGACAGGTTCAGTCCTAGACTTCTTGCCAGGGGACAGTTCAGTTGCCTGGACGTGGTCATGTTGGAATTAGAATCATCTGATGGTTATTTGGAGTATTATGTGCTCAATTCCCCACGCTGGGAGAAAAAAGAATGAGAAGCTTCCTGTTTGTGACATGGAATGTGCATGCCTAAAAAATCGGCTTTAGTGCCCAGTGAAGAGTCAGGGTGGTAGGGGGAGCCATCTACAGAAACTGTTTGGGGAAGGACTCTGATAGATGCAGCAGAGAGATTTCAGCAACACAAGAGAAGTAAGAAGAAATGGATGGAGCAAAGGCAATATCTGGCCGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCATGCAGATCACTTGAGGTTGGGTGTTCGAGATCAGCCTGGACAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGCACACCTGTAGTCCCAAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCGAAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAACCTGGGTGACAAAGTGAGACTGTGTCTCAAAACAGCAACAACAAACAAACAAACAAACAAAAACAATGGCAATATCTGTGTGCTGAAGATTCCTACATCTCTAGCTCCAGCCCTAACCCTTCCACTGAGCTCCAGACTGACTATTTGCTGGACAGTTCCACCAGGAACTCCTACAAGTTCTTCAGGGAAACAGGACCAAACTGAACTGGTAATTAATTCTCCCCCACAGGCCTGCTCCTGTGAGTGGGCTCAGTGAATCCCGTACAGAAACCTGAGAATCACCCTGGATTCCTCCCTCTCTCCTCCTCATTTAGTCAAACCCCAGAGTCAATCAGTTCACCCCAGAGTCAATCAGTTCTGTTTTTTTACTCTTTCACCAGTTATTGCCACTGCTTTAGTTCAGGCTCTCATCCCTTTTTATTGCCTGGAATTTTTAATAGTCGCCAACATGGATTCAATGAAGGTAAATGAAGCTAATTTCACATTTTAAAAAAATGAGGTAGTTGGGACACTCGATGAAGCAAATCAAGAGATAAAGTCTCTTGTAATATTTTTTGTAGATAAGACAGGGTGGGGCAGGGGCTGCCTCCAGCTGGTTTATGGTTCCTGCGTGTACACAAGGGGGTCTGTGTGTGGGTACTGGATCTTCCCATCTTCTCCTGGGAGAGAAAGACAGGCACCCAGTGCAGATTCACGGACGTGGTCCGTTGGGCAAGCCTGGGGCTGGCTGGAAGCTGGGGCAGCTGAGGGGGACTTGCCTTCTTGCGTGGTCTGAGTCCAGTTCTGCAGCCCTTTCAAGAACAGAGGTGCAAAGCCGGAGAGAAGCAGCGGCACCAAGGGAGATGTGGAAGGCAGGCTGAAGAAGCAGAGAGAGAGAGGAGAGGACCCTGCCATTCATCTTCCCATCTCCACTGCCTTCGGTTGCCCACTCTGTCCTTCAACTACATTTGGAAATGCAATTTGAGGCTGAGAGGACCCTGGGAGGGCTATGAAGCACAAATTAAAACCAAGACAGTTGTGCCACCACCCCGTTTCTAGCCTCCTGTGACAACTCAGATGAAGAAGGGAGTGTGTGTGGCATTGAGGGAGGGACAACTCTCATTGTGAGAAAAGGAAGCAGTTTTGGCCCTTTAGTCAAAGGTCACTGGGATTTGGGTGGGGGTGGAGTGGGGTGGATCTGAGTGGAAGAAAGAGCAAAAAGGGAGTGAGGAGGTCCTCATGGGTAGCATTTGCTCTCTTCCCGGATGGATGGCAGGCCCTGGGGATTCCCCTTGGAGCGTCCCCTGGATCCC
|
TTCTTCTTGTAGGAAGGGTTACATTTAAGATCTTACCTGGGGACAGAGACATGAGTGATATGGAAGTACTTTGAGACCAGTACCAATGTATACAAAAATGACTGAAGGGCCCAGAGAAGGCAGTATTATGTGTCTTCAGAGTTTTTAAATCTACAATTTCTTTCAAAGAGTGAAGACTTGGGTTAACTCACCCCAGAGCCCTGAGCAAAGGTGATGAAGTTCCATGGAAATTGACCACTAGAATAGAAGGAACCCTCCTAAGACCCACAGACTTTAGTGTCCAAGTTTCAAATAAGCACCGTATACCATCTTGAAGGGACTCATGCCTCCCTATTGATGAACTCTGCTTCCAAAGTGTGATCCAACTTGAAGAAAGACTGTCATGCAGCCAAGCCAAGGACAGATTAAAGATCTAGTGTTTCCATCCATGACTTGTCATAGCCCCAGAGGCCAACAGTGATCAATCAATCTATGACATTTCATCTTATCATGCCCTACTTCCCTCCCACAAAAGGCAGTGGGGGGAAGGGGGTGGGAACTAAGTCACTGAGCTGAAATGATCCATACTTCCCAGAGCCAGAAAACACTCTCACGTCCTTGAGGCTTCTCTTGGCTTTCCTGGGCCCCTGGTCTCAATATACCATCCTAGGCCCCGTGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGTCAGGCCGATCCCTTGAAGTCAAGAGTTTGAGGCCAGGCGCGGTGGCTTACGCCTGTAATCACAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAGAAGAAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGCCGGGGGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCTGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCGCTCCAGCCTGGATGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTGAGACCAGTCTGGCCACGTGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATATAGAAATTAGCTGGGCGTGATGGCGTGTGCCTGTAATCCCATCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGTTTGGAGTGAGCCGAGACTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAGCGAGATTCCATCTCAAAAAAAAAAAAATACTATCCTAGAATTTTTTTCCACGAGAGCCTATATGCCTGATGTCACCATATGGTAAAGCTACTCTTCTTCCACCAGAGGAGGGACTGGCACTACACATTGCCTGGCACAGAGGAAGTGCTGAATGAATAAATAAATAAATGATCAAATTAATGAGTAAACATATAGATGAAAGAATTACTGAAAAGAAGTTGAGAGAAGATACAAGCCTTCCCCCATTTTAAGGTGCTCAAAAGAGGAAACCAGGATTTAAAAAGTAGATAGCCAAGATTCCTTGGCTAATTTTTTAAAAAATGATTTTCAAAGGGAATTATAACACAGTGATGTTCAAAGGGAATCGTAATGCATAATGAGCGCCCCTAGTGGCCTGCAGTGTTGGTTGAGGAATCATTGGACTTGGGCCTATGGAAGCCCCAAAGGTGCTCCTAACAAGGTGGCTGGGCAGAAGACCTTTGGTCGTACCTCCATCAGTTGCTGGAGGGTGTCATTACAGGCACCCAGCTTGGTCATAGCAAAAGCCGTGGAGATACTCAGGGGTGACAGGAAAATGTTATCATTGTCATTCTTGGAATCTGCCAGGTGCTGATAGAAAGTGGTAGCAAAGCGGGAATTGGCCTTGGACAGTTCCCAGACACGCCGGTTGGTGGCCTCCGGGATCTTCTGTTCTGAGCCCTCATCCTCAGTTGCCTTCTTCTCCGGGGAGCGGTAAATGCACATGGGATTCATGGGAATGTCCCGCGGCTTGGCTGTGCAGATGTCCACAGGGCTCCCGTGACAGGTCACGCAGTCCCAGAAGCCAATGGGCAGCAAGGACAAAAGATAAACCTTCCTGCAAGGAGACAAAATGCCAAGTTAAGCTAGGCTGCAACCCCTAGCCCCACTGCCCACCACAGGGTTGCCCCAGTAAAGCAGAGGATTCCAGCCCACCTGGTGTGGCCAAGAGAAAGGCTAAATCCTTTGAACCAAGTACAGGGGCCCGGGACAGGTTCAGTCCTAGACTTCTTGCCAGGGGACAGTTCAGTTGCCTGGACGTGGTCATGTTGGAATTAGAATCATCTGATGGTTATTTGGAGTATTATGTGCTCAATTCCCCACGCTGGGAGAAAAAAGAATGAGAAGCTTCCTGTTTGTGACATGGAATGTGCATGCCTAAAAAATCGGCTTTAGTGCCCAGTGAAGAGTCAGGGTGGTAGGGGGAGCCATCTACAGAAACTGTTTGGGGAAGGACTCTGATAGATGCAGCAGAGAGATTTCAGCAACACAAGAGAAGTAAGAAGAAATGGATGGAGCAAAGGCAATATCTGGCCGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCATGCAGATCACTTGAGGTTGGGTGTTCGAGATCAGCCTGGACAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGCACACCTGTAGTCCCAAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCGAAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAACCTGGGTGACAAAGTGAGACTGTGTCTCAAAACAGCAACAACAAACAAACAAACAAACAAAAACAATGGCAATATCTGTGTGCTGAAGATTCCTACATCTCTAGCTCCAGCCCTAACCCTTCCACTGAGCTCCAGACTGACTATTTGCTGGACAGTTCCACCAGGAACTCCTACAAGTTCTTCAGGGAAACAGGACCAAACTGAACTGGTAATTAATTCTCCCCCACAGGCCTGCTCCTGTGAGTGGGCTCAGTGAATCCCGTACAGAAACCTGAGAATCACCCTGGATTCCTCCCTCTCTCCTCCTCATTTAGTCAAACCCCAGAGTCAATCAGTTCACCCCAGAGTCAATCAGTTCTGTTTTTTTACTCTTTCACCAGTTATTGCCACTGCTTTAGTTCAGGCTCTCATCCCTTTTTATTGCCTGGAATTTTTAATAGTCGCCAACATGGATTCAATGAAGGTAAATGAAGCTAATTTCACATTTTAAAAAAATGAGGTAGTTGGGACACTCGATGAAGCAAATCAAGAGATAAAGTCTCTTGTAATATTTTTTGTAGATAAGACAGGGTGGGGCAGGGGCTGCCTCCAGCTGGTTTATGGTTCCTGCGTGTACACAAGGGGGTCTGTGTGTGGGTACTGGATCTTCCCATCTTCTCCTGGGAGAGAAAGACAGGCACCCAGTGCAGATTCACGGACGTGGTCCGTTGGGCAAGCCTGGGGCTGGCTGGAAGCTGGGGCAGCTGAGGGGGACTTGCCTTCTTGCGTGGTCTGAGTCCAGTTCTGCAGCCCTTTCAAGAACAGAGGTGCAAAGCCGGAGAGAAGCAGCGGCACCAAGGGAGATGTGGAAGGCAGGCTGAAGAAGCAGAGAGAGAGAGGAGAGGACCCTGCCATTCATCTTCCCATCTCCACTGCCTTCGGTTGCCCACTCTGTCCTTCAACTACATTTGGAAATGCAATTTGAGGCTGAGAGGACCCTGGGAGGGCTATGAAGCACAAATTAAAACCAAGACAGTTGTGCCACCACCCCGTTTCTAGCCTCCTGTGACAACTCAGATGAAGAAGGGAGTGTGTGTGGCATTGAGGGAGGGACAACTCTCATTGTGAGAAAAGGAAGCAGTTTTGGCCCTTTAGTCAAAGGTCACTGGGATTTGGGTGGGGGTGGAGTGGGGTGGATCTGAGTGGAAGAAAGAGCAAAAAGGGAGTGAGGAGGTCCTCATGGGTAGCATTTGCTCTCTTCCCGGATGGATGGCAGGCCCTGGGGATTCCCCTTGGAGCGTCCCCTGGATCCC
|
Task1_train_2171
|
A variant was discovered in gene MRPS14 (mitochondrial ribosomal protein S14), Chromosome 1. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
|
Pathogenic; not provided
|
CAAAATGCCATAGACTAAGAATTTATAAATAATATTTACTTCTTGCACTTCTGGAGGCTGGAGAAGTCTAAGATTTGGCACCAGCAGATTGGTGTTTGGTAAGGGCTTGCTTTCTGCTTCCAGTACGGTGCCTTCTCGCAGTATCAGAAGGGTAAAAGGGACAAACTCTCTCCCTCAAGCCCTCTTAGAAAGGCACTGATCCCATCCATGAGTGTGGAGCCCTCCTGGCCTAATCACCCCTAAGGGCCCCACCTCTTAATAATACCAACGCATTGTGGATTAGATTTTAATGTGAATTTTGGAAGTACACAAAATGTTCAAACTATAGCATGTATATATATCAAGTTGGCAGTATAAACTACTTGCAAGTAACTTTAGAACACAAGTGTTTGCCCATTGGTAGTGAGATGGATTCTAAGTTGAGATATTAGCTAGAACATTCCAGTTGGTAAGTTGTCATACATATTTAAGAAATATGAATCCAAACTAGATTGTGATAATTCCCTCATAACTTCACCTCCACCTGAGTTTCGGACTCTGCTATCCAGCTGCGTACTAGTCTTCATCAGATGACACAGGCATCTCCAACACCGCATGACTGGAACCTGAACTCGCTTATCTTCTGTTTCCCCTAAATTTGTTCTTTTTCCAAATTTTCTATCTTGGAGTTGCCCTCTTGGAATTGCCCTCTACCATCTATCTAGACACTTTTATCAGGAACCCAGAGAACCATCTTTACCTCTTAGATATAATCAGTCTTGTAAGTCTTGCCCAATTTTCTTTCCTAAAACTTTAAAAATCTGTCCTCTCTCCTCTACTAATACCACAATGTTAGTTCAGGCCTTCATCTTCCTCAACAACTAAGACATCCTCCTAACTGGTTGTCTTGCCTGTAGCTTTTTCCTCTCATGGCCATCTGCCACACAGCTGTCACTTACCTGTATTACAAACTGATGATGTCATTCCTGTGCTTAAAACTCTGTAATACCTGGTATGTCAGTCTTAATTCCTTCACATGATTTGTGAGATCCTCCACAATACGGGCCTTGTCTTGTGCTTCATATTTCTGATCTACTGAAGTGACTGTGGTTCTCTGATGCTACAGAGTGCCTTTGCTTCTTTGTGCTTTTGTTCCCTCTGTGTGCAGAAAAAAATCTCACCCCTCACCTCCTGATTTATTAAGTTCTCCAGGAATATTTTCCTGATGTTAAGTAGGTACTTCCATTCAGTATGTATATTTTTATCACTGGGCTGATGATCACACTGTTGAGTTACTGAATGAGAACTTTGTGCTACCCTTACTCATTTCTGTTATGGATTAAATAAACATAAAAATAGGGAATATATACTGTTCCAACAAACTTTTCCTCTTTAGATGGAGACTTTCAAGGACTTAAAGAGGCATAATTTGTTTTAAAGTCCCTTAAGGATGGACAAGAAAACACTTAGTGGTTCTTTTGTTCAGCCATCACAAGAAGAAGTGGAGCATTAGATAATCCAGAACAGCAGCCTTGCTATCCAATCTGTTTATCTAACAATAATAGTTAAGGGGAGCTCTGCAGGTCAGCAAAGCTAGTCCAGGATTACAAACTGCCATACATGAGCTACATGTCAATTAGTTGGATTATGTATAAGATAGCATTTTATGAAATAATGCTCTTAATACAAAAACCCCTATATGTTACTAAAAGATTAAACTTAAAAGGAGGGTATAAAAAACATTCACAGAAAATATTTATTATGCTACTCTTTGTACTATGTATGGGAACAGTATGTTTGTTAAGTCCAAGAGAAAAGATAATTCACTGACATGAAACACCCAAATGTCTTCATTTTAAAAGTAGTTTAGAGATAGCATCAGGTAGGCCAAACAACTGTACTGGGCCCCTGTAGAGATTAGGGTTTGGTCTATTAAAAAAAATCTTTGCTTGCTGGAACTGCAAGCTTGGCTTCCCTGCAAGCTCAATAGGTTCTGGAGCTCATTTACCATGTCGCTCGCTGGATCCCAGAAAGTTGCCCATGGTCAGCTAAGTGACGGAAGACTATACGACTAAGCCTCCAGCGCCGCTTCACACCACGCGGACGGGACGTCATAACACACCGATTTCTGATTCTAACAGGACAGCTATCCCGGGGGAGGGCAGCAATTTCTTCATCAGCCACATCCTAAGGGAAATCACATTATTACACAGATCACATTACATTGTTGCACATGTATTTTGCTCCTTCTCACTTGCAGGTAATTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGTGGGTGTTAGATTGTGCAATGTCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGGTGTGCACTACCACACTCAGCTAATTTTTTGTATTATTAGTAGAAACGGGGTTTCACCACGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGCTCTGGCAATCCGCCCATCTCTGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACAGCGCCTGGCCACTGGCAGGTAATGTTCATTGCATGAGTACCATAATTCATTTATCCATCCTACATTTGATGGTCATCTTACGATTTGGGCGAATATAAATAGTGCAGCTACATACTCTTGTTTAACTCATTTGTAAAGTATGTGAATGTATTTCTGTTGCCGCCTCATGTTTTTTGAATCACGAAAGTGAAACCTCTGGAATGATGATCAAATAGGAGGGAATGTGGCTTGAGATAAGACTAGAGAAGGAGGAAGGAGAGTATCACATGGAGCCCTGATGTCTATGGTAAAGATTCTGACAGCTAGAGAAGTAAAGGGGAGAGATCAGATGAGGTTTATATTTAAAAAAAATCATTTGCAAGGTAGAGGATGAATCAGGTAAGGGCAAAGTGGTTGAGGGGAGAAAAGTAGGGATTACAGCAGTAGCTAGGGCTCAGGTTTTGTCAGTAGAGATTTCTTCTTATGTATGTGTTCAAGAGTGTGAGTGTTCATAATATTCACTTTAATCTGATAAGTGTGCTAACAAGTAGATGGACCCTGTGCTAGACTGCGGTGCAAGCAAAATAACACATTAAAATAACACAAATTAAATGAAAGTATATAAAAGCCAAAAATTAACAAAAGCTTATGCATGTGTTACCATTATGAACTAACAGAATTACATAAAACAACATGATTGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGACGCCGAGGCAGGCGGATCATCTGAGGTCAAGAGTTCGCGACCAGCCTGACCAACATAGGGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCATCTGGCCGGGAGGCTAAGGCAGCAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGATGTGGTGAGCCCAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACCCCATCTCAAAAAAAAAAAAACAAAAAAAAACCATGATTGAGCCATTGAGTAGTAAACAATAAATGCTATACAAGGAACTGGAGAGGAGAAATGACTGGGCAAGAAGATTGAAGCCAAGTTTCATGGAGGTGGACCTTAAAGAATGGCTAGAAATTATGGATTGATTGATTGATACATACCCCTTCCTTCTTGTTCCCCGAAAGATTTAAGGCAGTTTACAAATGAGGAAACTGGGGCAAAGAGAAATGAGAGTAGGAAAGATAAAAGCCTCAGGACACAAAAGTGCATGCTGTGAAATTAGAACTGGGACATAAATTTGACTTGTAAGCTACTTGGCAGGCAGCAGAGAACCATGATCAGTTTACATGATTCACAGACTCTGCACAGTTATTGCTGCTAGTCATACCAGAGACATGTCTTCTGGGTATCTTCATAAAGGTACTCAAACAACACACCCCCAGCTGTATTAATGTATAGTTGACAAATAAAAATTGCATATATTTAAGGCATACAATGTCATGATTTGCTAAACATATACATTGTGAAATGATTACCACAATGAAGTTAATGAATGCATCCTTCACCTCACAAAAT
|
CAAAATGCCATAGACTAAGAATTTATAAATAATATTTACTTCTTGCACTTCTGGAGGCTGGAGAAGTCTAAGATTTGGCACCAGCAGATTGGTGTTTGGTAAGGGCTTGCTTTCTGCTTCCAGTACGGTGCCTTCTCGCAGTATCAGAAGGGTAAAAGGGACAAACTCTCTCCCTCAAGCCCTCTTAGAAAGGCACTGATCCCATCCATGAGTGTGGAGCCCTCCTGGCCTAATCACCCCTAAGGGCCCCACCTCTTAATAATACCAACGCATTGTGGATTAGATTTTAATGTGAATTTTGGAAGTACACAAAATGTTCAAACTATAGCATGTATATATATCAAGTTGGCAGTATAAACTACTTGCAAGTAACTTTAGAACACAAGTGTTTGCCCATTGGTAGTGAGATGGATTCTAAGTTGAGATATTAGCTAGAACATTCCAGTTGGTAAGTTGTCATACATATTTAAGAAATATGAATCCAAACTAGATTGTGATAATTCCCTCATAACTTCACCTCCACCTGAGTTTCGGACTCTGCTATCCAGCTGCGTACTAGTCTTCATCAGATGACACAGGCATCTCCAACACCGCATGACTGGAACCTGAACTCGCTTATCTTCTGTTTCCCCTAAATTTGTTCTTTTTCCAAATTTTCTATCTTGGAGTTGCCCTCTTGGAATTGCCCTCTACCATCTATCTAGACACTTTTATCAGGAACCCAGAGAACCATCTTTACCTCTTAGATATAATCAGTCTTGTAAGTCTTGCCCAATTTTCTTTCCTAAAACTTTAAAAATCTGTCCTCTCTCCTCTACTAATACCACAATGTTAGTTCAGGCCTTCATCTTCCTCAACAACTAAGACATCCTCCTAACTGGTTGTCTTGCCTGTAGCTTTTTCCTCTCATGGCCATCTGCCACACAGCTGTCACTTACCTGTATTACAAACTGATGATGTCATTCCTGTGCTTAAAACTCTGTAATACCTGGTATGTCAGTCTTAATTCCTTCACATGATTTGTGAGATCCTCCACAATACGGGCCTTGTCTTGTGCTTCATATTTCTGATCTACTGAAGTGACTGTGGTTCTCTGATGCTACAGAGTGCCTTTGCTTCTTTGTGCTTTTGTTCCCTCTGTGTGCAGAAAAAAATCTCACCCCTCACCTCCTGATTTATTAAGTTCTCCAGGAATATTTTCCTGATGTTAAGTAGGTACTTCCATTCAGTATGTATATTTTTATCACTGGGCTGATGATCACACTGTTGAGTTACTGAATGAGAACTTTGTGCTACCCTTACTCATTTCTGTTATGGATTAAATAAACATAAAAATAGGGAATATATACTGTTCCAACAAACTTTTCCTCTTTAGATGGAGACTTTCAAGGACTTAAAGAGGCATAATTTGTTTTAAAGTCCCTTAAGGATGGACAAGAAAACACTTAGTGGTTCTTTTGTTCAGCCATCACAAGAAGAAGTGGAGCATTAGATAATCCAGAACAGCAGCCTTGCTATCCAATCTGTTTATCTAACAATAATAGTTAAGGGGAGCTCTGCAGGTCAGCAAAGCTAGTCCAGGATTACAAACTGCCATACATGAGCTACATGTCAATTAGTTGGATTATGTATAAGATAGCATTTTATGAAATAATGCTCTTAATACAAAAACCCCTATATGTTACTAAAAGATTAAACTTAAAAGGAGGGTATAAAAAACATTCACAGAAAATATTTATTATGCTACTCTTTGTACTATGTATGGGAACAGTATGTTTGTTAAGTCCAAGAGAAAAGATAATTCACTGACATGAAACACCCAAATGTCTTCATTTTAAAAGTAGTTTAGAGATAGCATCAGGTAGGCCAAACAACTGTACTGGGCCCCTGTAGAGATTAGGGTTTGGTCTATTAAAAAAAATCTTTGCTTGCTGGAACTGCAAGCTTGGCTTCCCTGCAAGCTCAATAGGTTCTGGAGCTCATTTACCATGTCGCTCGCTGGATCCCAGAAAGTTGCCCATGGTCAGCTAAGTGACGGAAGACTATACAACTAAGCCTCCAGCGCCGCTTCACACCACGCGGACGGGACGTCATAACACACCGATTTCTGATTCTAACAGGACAGCTATCCCGGGGGAGGGCAGCAATTTCTTCATCAGCCACATCCTAAGGGAAATCACATTATTACACAGATCACATTACATTGTTGCACATGTATTTTGCTCCTTCTCACTTGCAGGTAATTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGTGGGTGTTAGATTGTGCAATGTCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGGTGTGCACTACCACACTCAGCTAATTTTTTGTATTATTAGTAGAAACGGGGTTTCACCACGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGCTCTGGCAATCCGCCCATCTCTGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACAGCGCCTGGCCACTGGCAGGTAATGTTCATTGCATGAGTACCATAATTCATTTATCCATCCTACATTTGATGGTCATCTTACGATTTGGGCGAATATAAATAGTGCAGCTACATACTCTTGTTTAACTCATTTGTAAAGTATGTGAATGTATTTCTGTTGCCGCCTCATGTTTTTTGAATCACGAAAGTGAAACCTCTGGAATGATGATCAAATAGGAGGGAATGTGGCTTGAGATAAGACTAGAGAAGGAGGAAGGAGAGTATCACATGGAGCCCTGATGTCTATGGTAAAGATTCTGACAGCTAGAGAAGTAAAGGGGAGAGATCAGATGAGGTTTATATTTAAAAAAAATCATTTGCAAGGTAGAGGATGAATCAGGTAAGGGCAAAGTGGTTGAGGGGAGAAAAGTAGGGATTACAGCAGTAGCTAGGGCTCAGGTTTTGTCAGTAGAGATTTCTTCTTATGTATGTGTTCAAGAGTGTGAGTGTTCATAATATTCACTTTAATCTGATAAGTGTGCTAACAAGTAGATGGACCCTGTGCTAGACTGCGGTGCAAGCAAAATAACACATTAAAATAACACAAATTAAATGAAAGTATATAAAAGCCAAAAATTAACAAAAGCTTATGCATGTGTTACCATTATGAACTAACAGAATTACATAAAACAACATGATTGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGACGCCGAGGCAGGCGGATCATCTGAGGTCAAGAGTTCGCGACCAGCCTGACCAACATAGGGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCATCTGGCCGGGAGGCTAAGGCAGCAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGATGTGGTGAGCCCAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACCCCATCTCAAAAAAAAAAAAACAAAAAAAAACCATGATTGAGCCATTGAGTAGTAAACAATAAATGCTATACAAGGAACTGGAGAGGAGAAATGACTGGGCAAGAAGATTGAAGCCAAGTTTCATGGAGGTGGACCTTAAAGAATGGCTAGAAATTATGGATTGATTGATTGATACATACCCCTTCCTTCTTGTTCCCCGAAAGATTTAAGGCAGTTTACAAATGAGGAAACTGGGGCAAAGAGAAATGAGAGTAGGAAAGATAAAAGCCTCAGGACACAAAAGTGCATGCTGTGAAATTAGAACTGGGACATAAATTTGACTTGTAAGCTACTTGGCAGGCAGCAGAGAACCATGATCAGTTTACATGATTCACAGACTCTGCACAGTTATTGCTGCTAGTCATACCAGAGACATGTCTTCTGGGTATCTTCATAAAGGTACTCAAACAACACACCCCCAGCTGTATTAATGTATAGTTGACAAATAAAAATTGCATATATTTAAGGCATACAATGTCATGATTTGCTAAACATATACATTGTGAAATGATTACCACAATGAAGTTAATGAATGCATCCTTCACCTCACAAAAT
|
Task1_train_2172
|
Given this context: Chromosome 1, gene TNR (tenascin R) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
|
Pathogenic; Neurodevelopmental disorder, nonprogressive, with spasticity and transient opisthotonus
|
TCTGGGGTCTAAGACAGGATGGGATTAGGCAAAAGACTCCATCAGGGCCAGAAAAGAGCCACTGTTCTTGAAAGGTAACAGGACATGTGGCTGGTATAATAAGAGTGTCAGAAGATGAGAATCTTTGGCCCATTATAAAGGACTTGGGGCTGGATGCAGTGGCTGTAGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGTTCAAGGCCAGGAGTTTGTGACCAGCCTGGACAACACAGTGAGACCCCCATCTCTACAAAAAATAAAAGAAAAATCAGCCAGGTATGGTGGCTCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGACGAGAGGATCACTTAAGCTCAGGAAGTCGAGGCTGTAGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTCCAGACTGAGCAAGAGTGAGATACTGTCAAGAAAGAAAGGAGGGAAGGAGGGAAGGCAGGAAAGAAGGAAGGGAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAAAGAACCTGGGTTGTTGGGATGCGGTGTAGTTGATCTGTTTCCTTTTAAGGGGAATTGTTGGCAAAACTCTCTTGCTGAGGCTCTTTTCTCTGGGCCAGTGTGAGAACCTGGCCATGTCAGGCTGTGACAAAATCACAAATACCTGGAAGGCAGAGGACATCTCAGAAGAAGGGTAGAAAAATGTGTGTGCCTGTCACCATAACAATCTGCACCCCACGACTTGGCTTTGAATTGGCCCTTTAAGAAAACTTCCTACTTCTCCTCCTTGGTGGGAAAGGAGGTGAAGGTTGAGGAGGCCTGGGTAGGAGGGAGAATGGAGACTGAGGGTCAGGCTCCAGGGCAGCAGAAACCAAGAGCAGATGTTAGCCAGCGGATTCCTGCGACATCCCTGCTTCCTTCACATACTCTTAATATGTTGCAAAACACATTGCTATTACCCTCCCCCCTTGTTTCATATTATAAAATACAAACAAATGACAGAAAATATTGGTTGGCTTGCAGCCGCCCACTGCTCAGAACTGTAAGGACTGCCGTTTTCTCCCTGCCATGAGACGGTGGTTGTAGGGGCGCATCTTCATTTCCACAAAGGGGATGGAGAACTCATGGCCTTTCCAATGGTACCAGTTGATGCCCTGGGCGTGAGAAAGATAAGCATGTCAGGTCATCCCCCACCATGGAACGCCCCACTTCAAAAAAGGGGTAATTATGGGAACAGGGAATCCACAATGTGGGGTTAGCTATTTTCAGCTAACATGAAGCTTCAAGGCCGAGTTCCCAATAAAGTGAAAGGGGCAGAGTCTCTTTCTAGCTTTCTCCTTAAATGTGCCGGTGGCCTGGGTCTTTCCAGGGAACATGTTGCAGGTCATTCCTTATTGCCAGCTTTGTTTTTGGCTTCCAGGAGTGGCATGCACCAGTAGATGGTTGTGAAATCCCAACAGGGTGGAAGCATTTGGAAGAGAATAACTGTGTTTGACTGCTCACTCCTAATGGGAGACTTAGGCGGTTTCTACCTAGGGTGACAAACCCTTTTGGTTTGCCTAGAACTGAAGGGCTTCCCTGATGTGGGCTGTTTCAGTGTTAACACTTAGAAAGTCTAGTTGGTCATGGTGGTCTCCCTGTCACCCAGCTTAGCCTATAAACTTGTGGTCTCTGATAGGGAAAGATTGTCCAGTTCACACTGGTATTTTCGATGTCTACCTTCCTGGGACCATTTTTAGGGTAAAGTTGAGTCTGTGAAGCTGTCCCCAGGACTGATAAGCTCTCTTCATGGGATCTTCTGGATCCAAGGGCTTCTCTGGGTAAGTTCTGGCTCCTGGGTCCTTTCCTTTCCTTCCTCTGGCTTCTACTCTGTCCTGATCTTATCCCATTGTCTGCATTATTTTTCTCAAGACTCAAAATATTTCTTTTTAAAGGGAAATGAAGGACTCACATGTGCTTTTAAAATATAAAGCTAAGGGAGCACGGATTCCACAGCTCTGGCTCATTCATAGCAGAGGTGGAGCATCGCTTACCTGACTGTGCCTGGACTCCCCGTACTTCCCATTGAGGTTGGTCCGGTGGCAGTTCTTATACCACCATGCTCCCTTGTACGACATGGCACAGTTAGTCACTGCAACATCATTGTCTCTATCCTCTGTGGAGAAAGGGCGTCCTTGATGATAGCTGAGGGAGTCCCCTGCAAAAAAGATACATTCATTAGGCTGTCCCATTTGTCACTGCTTTATCAGGATTTTCTGGACACTTGACCCACTTCCAGCAAACCTGGCTTCCACTTATGGAACCTTTTCATTTCCACCCAGTTTCTCAGAGTGGCTGTGCTGAACTCTTACTCCACCTTACCCCTGGGGCCAACCACTTCCATGCTACTCTCTCCAACCCACTTCCTAATCCCTTTGACCACCTTTGCTGAGAATTTTCTCCACTTAACCCCATCTCATTGCCCACCCCACCCCCAACCCTCAGCTGTTTCCTCCCAGCCTGTACGTGGACACAGGCCACTCATGGTTCCTCCTGTCTTCAGAGGAGATGGTGATGAGCCAGGCAGACTTGGGCCATTCTAGGGCACCACCATGCAGCCTCAGCCTGGCTTCTCCCTGGCTTACCAGGCCTGCTCAGATGACACCCAAGAAACTGCATTCTGAACTTGAGGCCACATGGGAAGAGGGGCATCAGCAAATTAGAATTCCCATCCGTAAGAAACAGGATGATGAAAAAAACATAACCATGTCAAAGGAGAAGTGCTTGGGACATCTGGGCTGTATCTTGGGGAAGAGCGGACTTCAAGAGGGAGACATGGCCTGTGATCACTGTCACCAAATATTTGATGGGCTATTGAGAAAAAAATTAAATAAATTCTGTGGGGAAGTATGAGGATTAGTAGGTGGAGATGAAGACATTTATGCAGCCAACAGACACATAAAAAATGCTCATCATCACTGGCCGTCAGAGAAATGCAAATCAAAACCACAATGAGATACCATCTCACACCAGTTAGAATGGCGATCATTAAAAAGTCAGGAAACAGCAGGTGCTGGAGAGGATGTGGAGAAATAGAAACACTTTTATACTGTTGGTGGGACTAAAAACTAGTTCAACCATTGTGGAAGACAGTGTGGCGATTCCTCAAGGATCTAGAACTAGAAATACCATTTGACCCAGCCATCCCATTACTGGGTATATACTCAAAGGATTATCAGTCATTCCGCTATAGAGACACATGCACACATATGTTTATTGCAGCACTATTCACAATAGCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGTCCATCAATAATAGACTGGATAAAGAAAATGTGGCACATCTATACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAAGAATGAGTTCATGTCCTTTGCAGGGACATGGATGAAGCTGGAAACCATCATTCTCAGCAAACTATCTCAAGGACAGAAAACCAAACACAGCATGTTCTCACTCATAGGTGGGAATTGAACAATGAGAACACGTGGACACAGGGTGGGGAACATCACACACCAGGGCCTGTTGTGGGGTGGGGGTAGGGGGGAGGGATAGCATTAGGAGATATACCTAATGTAAATGACAAGTTAATGGGTGCAGCACACCAACATGGCACATGTATACATATGTAACAAACCTGCACATTGTGCACATGTACCCTAGAACTTAGAGTGTAATAAAAAAAGAGAGGCATATTTAGGCTAAATATACAAGGATAAATTACCTAAATATTAGAGGTGTTCACAAGTGGAATAGACTGCTTAAAGAGGTGGTGAGATTTTTATTCTGAGGGGCAAACAGGCTGCGTGTTCTCTTTTGGGGATATTGTGCAGGGGGCTCAGGTAAATTGTGTATTTAAGGTGAGGGATCAGACTGTAATTAAATTATAACAGTTTATAAAACTTTTAGCAGGATCAGGATTTGTGGCTCAGGATGTTGTGAAGGGGGCTCATGCTACTTATTGAATGAAAGAGGTCTTGGGTGCTTTTGAGCTTGTGTTAAGCGAGGAAAGACCTATTCTGATTCTGTGGCTTCTGAGTCCAGGCTCACAGGGCCACTCAATGCCTCTGATGCCTCCCACCACAACTTAACTCTCAGGAGGTTG
|
TCTGGGGTCTAAGACAGGATGGGATTAGGCAAAAGACTCCATCAGGGCCAGAAAAGAGCCACTGTTCTTGAAAGGTAACAGGACATGTGGCTGGTATAATAAGAGTGTCAGAAGATGAGAATCTTTGGCCCATTATAAAGGACTTGGGGCTGGATGCAGTGGCTGTAGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGTTCAAGGCCAGGAGTTTGTGACCAGCCTGGACAACACAGTGAGACCCCCATCTCTACAAAAAATAAAAGAAAAATCAGCCAGGTATGGTGGCTCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGACGAGAGGATCACTTAAGCTCAGGAAGTCGAGGCTGTAGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTCCAGACTGAGCAAGAGTGAGATACTGTCAAGAAAGAAAGGAGGGAAGGAGGGAAGGCAGGAAAGAAGGAAGGGAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAAAGAACCTGGGTTGTTGGGATGCGGTGTAGTTGATCTGTTTCCTTTTAAGGGGAATTGTTGGCAAAACTCTCTTGCTGAGGCTCTTTTCTCTGGGCCAGTGTGAGAACCTGGCCATGTCAGGCTGTGACAAAATCACAAATACCTGGAAGGCAGAGGACATCTCAGAAGAAGGGTAGAAAAATGTGTGTGCCTGTCACCATAACAATCTGCACCCCACGACTTGGCTTTGAATTGGCCCTTTAAGAAAACTTCCTACTTCTCCTCCTTGGTGGGAAAGGAGGTGAAGGTTGAGGAGGCCTGGGTAGGAGGGAGAATGGAGACTGAGGGTCAGGCTCCAGGGCAGCAGAAACCAAGAGCAGATGTTAGCCAGCGGATTCCTGCGACATCCCTGCTTCCTTCACATACTCTTAATATGTTGCAAAACACATTGCTATTACCCTCCCCCCTTGTTTCATATTATAAAATACAAACAAATGACAGAAAATATTGGTTGGCTTGCAGCCGCCCACTGCTCAGAACTGTAAGGACTGCCGTTTTCTCCCTGCCATGAGACGGTGGTTGTAGGGGCGCATCTTCATTTCCACAAAGGGGATGGAGAACTCATGGCCTTTCCAATGGTACCAGTTGATGCCCTGGGCGTGAGAAAGATAAGCATGTCAGGTCATCCCCCACCATGGAACGCCCCACTTCAAAAAAGGGGTAATTATGGGAACAGGGAATCCACAATGTGGGGTTAGCTATTTTCAGCTAACATGAAGCTTCAAGGCCGAGTTCCCAATAAAGTGAAAGGGGCAGAGTCTCTTTCTAGCTTTCTCCTTAAATGTGCCGGTGGCCTGGGTCTTTCCAGGGAACATGTTGCAGGTCATTCCTTATTGCCAGCTTTGTTTTTGGCTTCCAGGAGTGGCATGCACCAGTAGATGGTTGTGAAATCCCAACAGGGTGGAAGCATTTGGAAGAGAATAACTGTGTTTGACTGCTCACTCCTAATGGGAGACTTAGGCGGTTTCTACCTAGGGTGACAAACCCTTTTGGTTTGCCTAGAACTGAAGGGCTTCCCTGATGTGGGCTGTTTCAGTGTTAACACTTAGAAAGTCTAGTTGGTCATGGTGGTCTCCCTGTCACCCAGCTTAGCCTATAAACTTGTGGTCTCTGATAGGGAAAGATTGTCCAGTTCACACTGGTATTTTCGATGTCTACCTTCCTGGGACCATTTTTAGGGTAAAGTTGAGTCTGTGAAGCTGTCCCCAGGACTGATAAGCTCTCTTCATGGGATCTTCTGGATCCAAGGGCTTCTCTGGGTAAGTTCTGGCTCCTGGGTCCTTTCCTTTCCTTCCTCTGGCTTCTACTCTGTCCTGATCTTATCCCATTGTCTGCATTATTTTTCTCAAGACTCAAAATATTTCTTTTTAAAGGGAAATGAAGGACTCACATGTGCTTTTAAAATATAAAGCTAAGGGAGCACGGATTCCACAGCTCTGGCTCATTCATAGCAGAGGTGGAGCATCGCTTACCTGACTGTGCCTGGACTCCCCGTACTTCCCATTGAGGTTGGGCCGGTGGCAGTTCTTATACCACCATGCTCCCTTGTACGACATGGCACAGTTAGTCACTGCAACATCATTGTCTCTATCCTCTGTGGAGAAAGGGCGTCCTTGATGATAGCTGAGGGAGTCCCCTGCAAAAAAGATACATTCATTAGGCTGTCCCATTTGTCACTGCTTTATCAGGATTTTCTGGACACTTGACCCACTTCCAGCAAACCTGGCTTCCACTTATGGAACCTTTTCATTTCCACCCAGTTTCTCAGAGTGGCTGTGCTGAACTCTTACTCCACCTTACCCCTGGGGCCAACCACTTCCATGCTACTCTCTCCAACCCACTTCCTAATCCCTTTGACCACCTTTGCTGAGAATTTTCTCCACTTAACCCCATCTCATTGCCCACCCCACCCCCAACCCTCAGCTGTTTCCTCCCAGCCTGTACGTGGACACAGGCCACTCATGGTTCCTCCTGTCTTCAGAGGAGATGGTGATGAGCCAGGCAGACTTGGGCCATTCTAGGGCACCACCATGCAGCCTCAGCCTGGCTTCTCCCTGGCTTACCAGGCCTGCTCAGATGACACCCAAGAAACTGCATTCTGAACTTGAGGCCACATGGGAAGAGGGGCATCAGCAAATTAGAATTCCCATCCGTAAGAAACAGGATGATGAAAAAAACATAACCATGTCAAAGGAGAAGTGCTTGGGACATCTGGGCTGTATCTTGGGGAAGAGCGGACTTCAAGAGGGAGACATGGCCTGTGATCACTGTCACCAAATATTTGATGGGCTATTGAGAAAAAAATTAAATAAATTCTGTGGGGAAGTATGAGGATTAGTAGGTGGAGATGAAGACATTTATGCAGCCAACAGACACATAAAAAATGCTCATCATCACTGGCCGTCAGAGAAATGCAAATCAAAACCACAATGAGATACCATCTCACACCAGTTAGAATGGCGATCATTAAAAAGTCAGGAAACAGCAGGTGCTGGAGAGGATGTGGAGAAATAGAAACACTTTTATACTGTTGGTGGGACTAAAAACTAGTTCAACCATTGTGGAAGACAGTGTGGCGATTCCTCAAGGATCTAGAACTAGAAATACCATTTGACCCAGCCATCCCATTACTGGGTATATACTCAAAGGATTATCAGTCATTCCGCTATAGAGACACATGCACACATATGTTTATTGCAGCACTATTCACAATAGCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGTCCATCAATAATAGACTGGATAAAGAAAATGTGGCACATCTATACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAAGAATGAGTTCATGTCCTTTGCAGGGACATGGATGAAGCTGGAAACCATCATTCTCAGCAAACTATCTCAAGGACAGAAAACCAAACACAGCATGTTCTCACTCATAGGTGGGAATTGAACAATGAGAACACGTGGACACAGGGTGGGGAACATCACACACCAGGGCCTGTTGTGGGGTGGGGGTAGGGGGGAGGGATAGCATTAGGAGATATACCTAATGTAAATGACAAGTTAATGGGTGCAGCACACCAACATGGCACATGTATACATATGTAACAAACCTGCACATTGTGCACATGTACCCTAGAACTTAGAGTGTAATAAAAAAAGAGAGGCATATTTAGGCTAAATATACAAGGATAAATTACCTAAATATTAGAGGTGTTCACAAGTGGAATAGACTGCTTAAAGAGGTGGTGAGATTTTTATTCTGAGGGGCAAACAGGCTGCGTGTTCTCTTTTGGGGATATTGTGCAGGGGGCTCAGGTAAATTGTGTATTTAAGGTGAGGGATCAGACTGTAATTAAATTATAACAGTTTATAAAACTTTTAGCAGGATCAGGATTTGTGGCTCAGGATGTTGTGAAGGGGGCTCATGCTACTTATTGAATGAAAGAGGTCTTGGGTGCTTTTGAGCTTGTGTTAAGCGAGGAAAGACCTATTCTGATTCTGTGGCTTCTGAGTCCAGGCTCACAGGGCCACTCAATGCCTCTGATGCCTCCCACCACAACTTAACTCTCAGGAGGTTG
|
Task1_train_2173
|
The gene TNR (tenascin R) is located on Chromosome 1, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
|
Pathogenic; Non-progressive neurodevelopmental disorder with spasticity and transient opisthotonus
|
ACAGGAAGTAAAATGGACACTATGATCTGTGCCACAAAAGAAGGAGTGGCCACTTCTCCCACAGGCAATAGGGGAGAAAACTGGTGAGGACTGGCTCTGTGGAGGAGAAGGTGCTTAGCTGTGTCTCTGAATATACACAGATGGCACTCACCACACAAGGAATGTGGGGAAAGGAGGACAGTTGGCTAGGAGTGCTCCTGGCAGAGGAAGCATCGGGGGTTTTGCATGTGTGGAGTTTGGTGTTGGAGAGGAGTCGGGGGAAGAGCAGGTGAGGTACTTAGGGTGTAGAGGAGTCTTCAGAGGCTGGTGAGAGAGGGCCTGTACTTTGGCTAAGGCATTGGGCCTTCTCCTGGTGGTAATGTGGAGTCATTGAAAAGTTTTACAAAGGGGATTAGCCATCGCCCATATTTGGGGTGTGAGGAAGATCATTATAGTGGTCATGAACCAACCTTTGCAAAGATCATGACAGTGAGAGAAATCTAACATGGCTGATTCCTTGCTTCTGGCCTCACTGGCTGGCTGCCCTCCTCACTCATTTCTGGGCATAGGCCAAGCTAACCATGGGAGGAATTTAGTTTATAGTTTAATTTTAAAGCAAGGATGATAATAGTCCTCCCTGAAACTGCTCCCCTCCTTTTTCAGGGACTGAAACTACCTTTGCAAGACTAACGAAAGGCCAAGAGATTAGGATTACGGAGGGATTTGAGTTCTGCTAAAATGTAGGCATAGTTTCTATAATCCCTTACTGCTCAGGGTCATGTGGCCAGAGATTTGTGACTTTCCTAGTTGCTCCTATAGATAACAGCACTATTGCAGATTGGTCTTTTGAGATGTTTTTCAGACTTTTGCATTCAGGCAACGAAGTGACCCCACCTGGACCAGTGACACATGACTCAACTGGGCCTGCAGCCCCCACCCAGATGCAGACTCAGGGCACGAGGACCATTTTCCACACTCCTATGATTTTATCCCCAACCAATTGGCAGCACCCATTCCCTAGCCCCTTGCCCACCAAATTATCCATAAAAACCCTAGCTTCTGAGTTTTTGGAGAGATTGATTTGAGTAATAACTCCAGTCCTTCCACTTGGTGGCCTTGTGTTAATTAAACTCTTTCTTTATTGCAATAATGCTGTCTCAGAGAATTGGGTTTATCTGTGCAAAAGACAAGAAGAACCTGTTGGGTGATTATAGCCATGTGGACAATGGGGTGGTCCTAGAGGCAGAGAGGCCGGTAAGAAGCTTGTTATCTAGGCACCCAGGAGAAGAAGATGAGATGAGATAGTGGCAGGGAAGACAGAGAGGAGACCACAAATATGGAACTTGATAATCTTTTCCTCTACCTCCCTTTATCCATCACTATGAAAATCTAACTAAGAGGGGGACACAGGTCATAATAAATGGACCACTTTCCAGAACTTGGCACCACCACCATCTGCCTGGCTTGGATGTGTGTTTACCATCTCACGCCAGTTTGGTTCTCGATCTATATTTCCTGCCGGTGTCAGACTTCTAGGAAATTGCCAGTCACCTCTAATGCCACTTTCATTTTTTCCCTTTTCTTTCCCAGGTCAGGTAATAACATTCTCCAAGGAACTAAGCGGAGTGGCTGTCCTCATTTCTCCCCTGACCTGCAGGCTGGCTGGCTGGTTGCCTTGCTTCTGGGAGATGGCCAGGCAGCCTGTTGCTCCCTGTGCCCCTCACCGACCAGGCAGCTCACTCCCTTTGTGGCAGCCTCATGTCAAAACCCATCAGAATAAGAGACTATTAATGAGGATGGGAAGAGACAGAGAAAAGAGGGAAACACCACAGTAAGATAAAAACAGATCAATAGTGAAGCTAAACAGAGCAAGAGGTTCTGAAAGCAATTCAGGAGCTGTTAGCTTCTCAACAAACACAGGGTTTCTGATAATCTCAGATGGACACAAAAAGGAGAGAGATGGACAAAAAGCCAGAGAAGCACATCAATGGAAAGCAATAAGGAGGCTTTACCCAGCCAGAACTCATCCTCCACGTTCCCGAAGCCAACACGGTAATCAGCCCATTTCCGGAAAAAATCAGTTTGGCCATTCTGCCGCCTCTGGAATACCTATGAAGGAAATAAAAAAACAAAAAACAAACAAACAAAAAAACAAAACCCAAAGAGATGCTAAGGAAAATAAACTGTGATAAGTAAAATTGATATAACTGGGTTTTATATCTGCAATGACAAAGATGTCCAAAGAAGGAACATTTCAGAGCAGAGCTCAGTATTTACACAGCAGTTTTTGTAGGAGACACTCAGAGCATTTCTCTTGAAGTGTAGAGGCCCCTGATGAATAGGCTCCAGTGTGATGTTGACACTAATTTGCACCCCTGCAATGTAGAAAGGACTCAGGATACATATCAAGCCCTAAATATCAGGGGAAATAGGCTTGGCTCTCAAACGAATCTTTTGCACTACAGAGTGCAGTAGAAAGCATTTCTCACCAAAAGAACAGGACCAACTTCAAATCAGCTAGTAACTGTCATCGTCCTATTGCAGGCAAAGCAATATTGCATATCATTCACTTTCTGAGCTGTTTAAGTGCTTATTTTATTTAGCCTCCAATATATCAGCCTTGGCTTCAATTTCCAGTTATGCTTTAAGAAGGAGGCACACATATGTCAGAAACATAAAAGAAAATGTCTCCCAAGAGTAGCTGTTATGAGCACATCACCATTCAAAACCTACCCATTTTGCACCAGGAAACATCCAGCACTGTTAGCAGAGCGAGAGAGGGCATCCAAAGAAGGGCGGAGGGGCTGGTTTTCCATCCTAAAGCGATCCAGCTAATGTTGGGCTGCTTTAGGGCCAAGTGGTGGGAACTCCCGGCTGCTCCGACCGGCTTGCATTAAGGAGGCTGCCCTTATTTTCCCTCACTCTGTATTGCCCTATCAGGCATGGGAGGAGGGTGGTGACAGGAAACAGTGTCTCTCTTTTCCTGACCACTGGTGCTCCCTGAAGGCTGTGTCAGCTCTGGGGAAGAACCAGGGAGACCCCAGGAAGAATGGGGAAGGGGAGCCAGCTATCCATGTTTGGGGCCTCATCTGCTTTCCCAACTGCAATCCTCAATTGGAGGCTTCTGATCATCTCTCTGTGGTGGTGATCACCTCCTCATAGAGAAATAGTTTTCCTCAACTGCCTGTTTGTTTGCTTGTTTGTTTTGTTTTTTGAGTCTTACTCACTCTGTCACCCAGGCTACAATGCAGTGGCATGGTCTCGTCTCACTACAACGTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCCCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATACAGGATTTCTCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGTCATCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAATCAGCCACTCTGCCCAGCACCTCCACTGCTTTATTAGAGATGCATTTCTCAGCAGGCAAGATCCTTGGGCCCAACAGACCCGCGACTGCCTTTCCCCAGCACTCTCCTGCTTAACTGTCCTTTCCTCCTCCTTCTGTGAGGACAGATATAGTTATTCCTTTCCCTGCCTGGCCAGATATATGATTGGACTCTGAACATGGGCCTTGAGGGCAATGAGGAGCCCCAAGATGGACATGTGGGGGGTGATAAAAGGATGGCCAGGAGGATGGTGAAGTTGGCTTGGCAGGTGCTGAGCTAGGTAGACTAGAACACTGAGGACGCTTCTGTGCAAGGAGAGCACAGATTGTACTTACAATCCAGCCGCCCCCGTCGGTGGTCATATCACAGTACACTTGTAATTTCTGGCTCAGCTCCCCATTGAGGAAGATGGGGTAAACCCCACTCAAAGTGTCTCCATTCATCAAATGCTGGGCACAGTCTTGGGGATGAGGGAACACCCGGCCTCCTGCAAGGAAAATAGACAATGTCCAGAAAGGATTCTTTCTCTCACAGTGCACAAGAGCTCCTTGGATCATAGAAGGTCTTAGCAGGCCTCCTGGTACATCATCAACAGCTGTAAGAAATCCTCAACGGAGCTCAAG
|
ACAGGAAGTAAAATGGACACTATGATCTGTGCCACAAAAGAAGGAGTGGCCACTTCTCCCACAGGCAATAGGGGAGAAAACTGGTGAGGACTGGCTCTGTGGAGGAGAAGGTGCTTAGCTGTGTCTCTGAATATACACAGATGGCACTCACCACACAAGGAATGTGGGGAAAGGAGGACAGTTGGCTAGGAGTGCTCCTGGCAGAGGAAGCATCGGGGGTTTTGCATGTGTGGAGTTTGGTGTTGGAGAGGAGTCGGGGGAAGAGCAGGTGAGGTACTTAGGGTGTAGAGGAGTCTTCAGAGGCTGGTGAGAGAGGGCCTGTACTTTGGCTAAGGCATTGGGCCTTCTCCTGGTGGTAATGTGGAGTCATTGAAAAGTTTTACAAAGGGGATTAGCCATCGCCCATATTTGGGGTGTGAGGAAGATCATTATAGTGGTCATGAACCAACCTTTGCAAAGATCATGACAGTGAGAGAAATCTAACATGGCTGATTCCTTGCTTCTGGCCTCACTGGCTGGCTGCCCTCCTCACTCATTTCTGGGCATAGGCCAAGCTAACCATGGGAGGAATTTAGTTTATAGTTTAATTTTAAAGCAAGGATGATAATAGTCCTCCCTGAAACTGCTCCCCTCCTTTTTCAGGGACTGAAACTACCTTTGCAAGACTAACGAAAGGCCAAGAGATTAGGATTACGGAGGGATTTGAGTTCTGCTAAAATGTAGGCATAGTTTCTATAATCCCTTACTGCTCAGGGTCATGTGGCCAGAGATTTGTGACTTTCCTAGTTGCTCCTATAGATAACAGCACTATTGCAGATTGGTCTTTTGAGATGTTTTTCAGACTTTTGCATTCAGGCAACGAAGTGACCCCACCTGGACCAGTGACACATGACTCAACTGGGCCTGCAGCCCCCACCCAGATGCAGACTCAGGGCACGAGGACCATTTTCCACACTCCTATGATTTTATCCCCAACCAATTGGCAGCACCCATTCCCTAGCCCCTTGCCCACCAAATTATCCATAAAAACCCTAGCTTCTGAGTTTTTGGAGAGATTGATTTGAGTAATAACTCCAGTCCTTCCACTTGGTGGCCTTGTGTTAATTAAACTCTTTCTTTATTGCAATAATGCTGTCTCAGAGAATTGGGTTTATCTGTGCAAAAGACAAGAAGAACCTGTTGGGTGATTATAGCCATGTGGACAATGGGGTGGTCCTAGAGGCAGAGAGGCCGGTAAGAAGCTTGTTATCTAGGCACCCAGGAGAAGAAGATGAGATGAGATAGTGGCAGGGAAGACAGAGAGGAGACCACAAATATGGAACTTGATAATCTTTTCCTCTACCTCCCTTTATCCATCACTATGAAAATCTAACTAAGAGGGGGACACAGGTCATAATAAATGGACCACTTTCCAGAACTTGGCACCACCACCATCTGCCTGGCTTGGATGTGTGTTTACCATCTCACGCCAGTTTGGTTCTCGATCTATATTTCCTGCCGGTGTCAGACTTCTAGGAAATTGCCAGTCACCTCTAATGCCACTTTCATTTTTTCCCTTTTCTTTCCCAGGTCAGGTAATAACATTCTCCAAGGAACTAAGCGGAGTGGCTGTCCTCATTTCTCCCCTGACCTGCAGGCTGGCTGGCTGGTTGCCTTGCTTCTGGGAGATGGCCAGGCAGCCTGTTGCTCCCTGTGCCCCTCACCGACCAGGCAGCTCACTCCCTTTGTGGCAGCCTCATGTCAAAACCCATCAGAATAAGAGACTATTAATGAGGATGGGAAGAGACAGAGAAAAGAGGGAAACACCACAGTAAGATAAAAACAGATCAATAGTGAAGCTAAACAGAGCAAGAGGTTCTGAAAGCAATTCAGGAGCTGTTAGCTTCTCAACAAACACAGGGTTTCTGATAATCTCAGATGGACACAAAAAGGAGAGAGATGGACAAAAAGCCAGAGAAGCACATCAATGGAAAGCAATAAGGAGGCTTTACCCAGCCAGAACTCATCCTCCACGTTCCCGAAGCCAACACGGTAATCAGCCCATTTCCAGAAAAAATCAGTTTGGCCATTCTGCCGCCTCTGGAATACCTATGAAGGAAATAAAAAAACAAAAAACAAACAAACAAAAAAACAAAACCCAAAGAGATGCTAAGGAAAATAAACTGTGATAAGTAAAATTGATATAACTGGGTTTTATATCTGCAATGACAAAGATGTCCAAAGAAGGAACATTTCAGAGCAGAGCTCAGTATTTACACAGCAGTTTTTGTAGGAGACACTCAGAGCATTTCTCTTGAAGTGTAGAGGCCCCTGATGAATAGGCTCCAGTGTGATGTTGACACTAATTTGCACCCCTGCAATGTAGAAAGGACTCAGGATACATATCAAGCCCTAAATATCAGGGGAAATAGGCTTGGCTCTCAAACGAATCTTTTGCACTACAGAGTGCAGTAGAAAGCATTTCTCACCAAAAGAACAGGACCAACTTCAAATCAGCTAGTAACTGTCATCGTCCTATTGCAGGCAAAGCAATATTGCATATCATTCACTTTCTGAGCTGTTTAAGTGCTTATTTTATTTAGCCTCCAATATATCAGCCTTGGCTTCAATTTCCAGTTATGCTTTAAGAAGGAGGCACACATATGTCAGAAACATAAAAGAAAATGTCTCCCAAGAGTAGCTGTTATGAGCACATCACCATTCAAAACCTACCCATTTTGCACCAGGAAACATCCAGCACTGTTAGCAGAGCGAGAGAGGGCATCCAAAGAAGGGCGGAGGGGCTGGTTTTCCATCCTAAAGCGATCCAGCTAATGTTGGGCTGCTTTAGGGCCAAGTGGTGGGAACTCCCGGCTGCTCCGACCGGCTTGCATTAAGGAGGCTGCCCTTATTTTCCCTCACTCTGTATTGCCCTATCAGGCATGGGAGGAGGGTGGTGACAGGAAACAGTGTCTCTCTTTTCCTGACCACTGGTGCTCCCTGAAGGCTGTGTCAGCTCTGGGGAAGAACCAGGGAGACCCCAGGAAGAATGGGGAAGGGGAGCCAGCTATCCATGTTTGGGGCCTCATCTGCTTTCCCAACTGCAATCCTCAATTGGAGGCTTCTGATCATCTCTCTGTGGTGGTGATCACCTCCTCATAGAGAAATAGTTTTCCTCAACTGCCTGTTTGTTTGCTTGTTTGTTTTGTTTTTTGAGTCTTACTCACTCTGTCACCCAGGCTACAATGCAGTGGCATGGTCTCGTCTCACTACAACGTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCCCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATACAGGATTTCTCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGTCATCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAATCAGCCACTCTGCCCAGCACCTCCACTGCTTTATTAGAGATGCATTTCTCAGCAGGCAAGATCCTTGGGCCCAACAGACCCGCGACTGCCTTTCCCCAGCACTCTCCTGCTTAACTGTCCTTTCCTCCTCCTTCTGTGAGGACAGATATAGTTATTCCTTTCCCTGCCTGGCCAGATATATGATTGGACTCTGAACATGGGCCTTGAGGGCAATGAGGAGCCCCAAGATGGACATGTGGGGGGTGATAAAAGGATGGCCAGGAGGATGGTGAAGTTGGCTTGGCAGGTGCTGAGCTAGGTAGACTAGAACACTGAGGACGCTTCTGTGCAAGGAGAGCACAGATTGTACTTACAATCCAGCCGCCCCCGTCGGTGGTCATATCACAGTACACTTGTAATTTCTGGCTCAGCTCCCCATTGAGGAAGATGGGGTAAACCCCACTCAAAGTGTCTCCATTCATCAAATGCTGGGCACAGTCTTGGGGATGAGGGAACACCCGGCCTCCTGCAAGGAAAATAGACAATGTCCAGAAAGGATTCTTTCTCTCACAGTGCACAAGAGCTCCTTGGATCATAGAAGGTCTTAGCAGGCCTCCTGGTACATCATCAACAGCTGTAAGAAATCCTCAACGGAGCTCAAG
|
Task1_train_2174
|
This mutation occurs in PAPPA2 (pappalysin 2) on Chromosome 1. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
|
Pathogenic; Short stature, Dauber-Argente type
|
ATAAATCATTAATGAACTAAGTATATATGATTAATAAGAAATACTAGTCTTTGCTTTGAAAAGGTGAAGAACCAGGTCATATTTAAAATATACACTATAAGAGTAATCTCTAACAGAGCAGGCACAAACACATGTATTTATAAATAGGTCTAATGAACACTGCTTAACCACCAACTATTTTCTAAATGCTATGGGGATTAGAAAACTAAAACAGACATATTCCCTGCTTAAACATCATCTTCATGGTGAGAATTTTCTGGCTTCATAACCTAAAATAGCTCCCAGCCTCACCTCATAATCCTGTATTCCCTTATGTTCCTCCACTTGTCTTCACAGATATCATTACTACTTAATATTATACTTTATATTCTTTTATGTATTTATTGTTACATCTATCACTTTACTGTAACATATAGAAAGGCAAGACTTTGTCTCTCTTGTTCACTCCTCTATCTCTAATACCTAGATTAGTTCTTGGTGTAAAAGAACTACACTACCAATTTTTGTTGAATTAATGAATCAACTCATAATAAATGAATCAACACACAATATAGGCAAAAAACAATAAAAACCATAAGATGTAACACACCACACACACACAGTTGCACACACATATTTTTGAAATTAATAATATGTGTTTCTATTTCCTGCCTGCAGTTTTTCCCTGCAGCTACCTCCCTACTCACACATACCTGCACTGAAAGGGAAATTGCAATGTTTGAACTGGTTTTCTCTGGGCTTTGGGACATAATTTATTTTCCAAATTTTGAAGGGCTAAATACTTCTACTTTGGTAAATGTAGGTATTTAATTTCTCTAGAACATTGTATAGATCTACACTGCCCTAGTAAGGCGGGGCTAAACATTATCACTTATTTTGTAAAAGAGGAAACTGAGGCATAGAAAGATGTGCCACAGCCACTCAGCTAAGGACACAGGAGGGCTGACTCTGCTAGTTCTCGATTCAACACTCTCTCTTCAACTCCCATCACACGACAGAAAAGAAAACCATTTGGGTAGATTACTTCCATGGAGCTGACTTTCATAGATTCGTGATATTTGATTTTTTATCATTACATTTTTATTTGGCTACTGAATCTTCATTTTTTTTCCCACTCCATAATATGTGTTTATATTTCCTGCCTGCAGTTACCTACCTGCTTACACATACCTGAACTGAAAGGGAAATTTCAATGTATGGTTTTAAAGTTCGTCTAACCATCAGTTGAAAGGATTGCCAGGGTGGGATCTTAGGGAATGAAAGAAGTTTTGGGAAAAGCCCTACAAAGATTGCAGTGACAGAGTGAAATCACTGGTCTTCAGAAGCATTAATTTATCATAAGTTATGAATGGACTAATCACATGTAATTCTCTGCTCAAGGATTGTTTAAGGACATGACTTCTCTGCATCAGCCTCATGTTTCCACCTAGGATCTGGGTTGCTCCCTTCCCAATTCCTGGTGGGTTTCCTCTTGCTAAGGGCACCATGTACAGGGATGGGGTAACAAGAGTGTAATGCTTTTTACTTTTACACCTTTGTTCTTACTAGTACTTAAGATCTAACCTGCTAAGATGACCAACTTCTACAGGAATTCTAAAAGTTCTCTCCATAGTTCCTCTTTCTGGCTGCTAAGGGCTACTCATTTTCTGACTTTTAATGGCTGCTACTGATGTATCTTTCTGCTAATCTCCCCCCAGGGCCTCCTGATGTGGATCAGCCCTGCGAGCCAAGCTTACAGGCCTGGAGCCCTGAGGTCCACCTGTACCACATGAACATGACGGTCCCCTGCCCCACAGAAGGCTGTAGCTTGGAGCTGCTCTTCCAACACCCGGTCCAAGCCGACACCCTCACCCTGTGGGTCACTTCCTTCTTCATGGAGTCCTCGCAGGTCCTCTTTGACACAGAGATCTTGCTGGAAAACAAGGAGTCAGTGCACCTGGGCCCCTTAGACACTTTCTGTGACATCCCACTCACCATCAAACTGCACGTGGATGGGAAGGTGTCGGGGGTGAAAGTCTACACCTTTGATGAGAGGATAGAGATTGATGCAGCACTCCTGACTTCTCAGCCCCACAGTCCCTTGTGCTCTGGCTGCAGGCCTGTGAGGTACCAGGTTCTCCGCGATCCCCCATTTGCCAGTGGTTTGCCCGTGGTGGTGACACATTCTCACAGGAAGTTCACGGACGTGTGAGTTTGGTAGCATGACTATGGGGCTTCCTGAGGCTCTGGGGGTGGGTTTTGTTACTTTTCCCCCACTTTTTAATATTCAGCCATGCCCTTAGTCGGAGGAATGTTTAGACTTTCAGAGGGGATTTTACCGTAAAGTGGCATATCTGAGGTAAAGAAAAGCACTTCCCAGAAAGGGGCAAGCAGGTGTCTGATTGCTGATGCCATCATCATGATTATGGACAAAAGGTTAGTGTATGAGATGTTTCAGTTGAACTGAACATAATTGCTACAAATAAGTTGATCAGAATCAGATACTCCTGTCTGGTGACAATTTAATTTCTGATTCTTTGCTTTAGCTGTCTGATCATCTGCCACAGACCCCATAACATTTATAAGGTATAGTCAATTCTTCTATTGCTATGCAAGGAGGCCGAGGGCCTGGCAGACCAGACGATACACTCAGTTCCATGACTCATTCATGATATGAGTTTCATTCTTTCCCCTTCTCTCATTTTCCCCCCTCACACCCCAATAACCAACTCTCTTTTATCTTTCTCTTCCAGCTCTCCTCTTCCTGTTAGTTCTGTCTTTTCTTCCTACATTTAGTGAGTTCTACTATGTTCCTGGCACTGCATGTTCAGTGCTGGGGGCACAGACTAAGATGAGGTCCTTACTTACAAAGAATTCAATATCTGGAGCAGGAGGCTGGTACTCCAAAGGCAAATTCTCTTGACCTCATAACCTTCTTTGGAGACTGCCCTGAGGGCAGAACTAGGGCAAAACAAAGTTTTATCAGAGATACTGTCAGTTAGTTTTTGCTGCATTAGAAATCATCACAAAAGGTAGTGGGTTAAAACAACAAACATTATTTCTCATGATTCTATAGGTAGGTTGGGTGCTCTCATCTAGACTTACTTGGCTAGCACCAGATGGCCCGGGATGACTTCCCACACAGCTGAGACAGCTGGCATGGCTGGGGAGATGAGGGCCTCTTTCCTCATGGTCTCTCAAGGCCTGGCCTGGGCTTTTCATGGTAGTGGAAGGGTTTCCAGCAGCAGAGAGGGCAAGCCCCAAATGCTTACACTTTTCAAATCTTTGCTTTATGTTATTCATGATAATGTTCCACTAGCCAAAGCAAGTCACACAGCAATTTTAGACTCAATGGGTGGCGAAATAAACCCTCCCTTTTGATGAAAGAGGCAGCAAAGTCACATGATAGAGGGGAACATTGGGGACAGGGTAGTCATTTGGCAGTCTACCATAGCTACAGAAAAAGTAGAGAAAAATGTCCACCTTGAGCTTCATTACATTTTTCTTCCCATATTTGCTCTGTCAATTAGAACTAGAAGATAGTGAAATGACCAAAAAGCTAATGCAAATGCAAAGGTAGCTTTAAAAAGAAAAAAGATGTCATTTTGAACTTCTTAAATAAGGCAGTTAAGATGACATTTGTTATCTAATTTGCTACACACACACACATACACACACACACACACACACACACACATGTTTAAGGCCAATAATATCTCATTTTGTAGATGAAAAATCTGAGGCTTAACTTTGATTTGGTTCAATAGCTAGTAAATAGCAAAATCGGAATTAAAATCCAATTTTTCAACTGGATCTCATTTTGGTCCTCTTGCTTCAGTTAACACTCTGCCTTTTACAAACTCAGATCCTGGAGGGCTTGGGCTACCTGCCGCTGAGTTTTTCCTCAAGAAAAGTAAACACATGCTGATGTTTCCATCCAGTCCTTTCCCCAGCCACAGAAAAGTGTGAAGCTTTTATGCATGGCTGGACAAGCAGTCTGACAGAAACCGCCTTGTAAAGGGAAACTGTCAGCATTGATTAGGATATAAAATTGGTTTTACTTTAGAAATATCTGGCATTCTCATGAGAGGTTTGCTTCTCTGGGGGATGTGGGGGT
|
ATAAATCATTAATGAACTAAGTATATATGATTAATAAGAAATACTAGTCTTTGCTTTGAAAAGGTGAAGAACCAGGTCATATTTAAAATATACACTATAAGAGTAATCTCTAACAGAGCAGGCACAAACACATGTATTTATAAATAGGTCTAATGAACACTGCTTAACCACCAACTATTTTCTAAATGCTATGGGGATTAGAAAACTAAAACAGACATATTCCCTGCTTAAACATCATCTTCATGGTGAGAATTTTCTGGCTTCATAACCTAAAATAGCTCCCAGCCTCACCTCATAATCCTGTATTCCCTTATGTTCCTCCACTTGTCTTCACAGATATCATTACTACTTAATATTATACTTTATATTCTTTTATGTATTTATTGTTACATCTATCACTTTACTGTAACATATAGAAAGGCAAGACTTTGTCTCTCTTGTTCACTCCTCTATCTCTAATACCTAGATTAGTTCTTGGTGTAAAAGAACTACACTACCAATTTTTGTTGAATTAATGAATCAACTCATAATAAATGAATCAACACACAATATAGGCAAAAAACAATAAAAACCATAAGATGTAACACACCACACACACACAGTTGCACACACATATTTTTGAAATTAATAATATGTGTTTCTATTTCCTGCCTGCAGTTTTTCCCTGCAGCTACCTCCCTACTCACACATACCTGCACTGAAAGGGAAATTGCAATGTTTGAACTGGTTTTCTCTGGGCTTTGGGACATAATTTATTTTCCAAATTTTGAAGGGCTAAATACTTCTACTTTGGTAAATGTAGGTATTTAATTTCTCTAGAACATTGTATAGATCTACACTGCCCTAGTAAGGCGGGGCTAAACATTATCACTTATTTTGTAAAAGAGGAAACTGAGGCATAGAAAGATGTGCCACAGCCACTCAGCTAAGGACACAGGAGGGCTGACTCTGCTAGTTCTCGATTCAACACTCTCTCTTCAACTCCCATCACACGACAGAAAAGAAAACCATTTGGGTAGATTACTTCCATGGAGCTGACTTTCATAGATTCGTGATATTTGATTTTTTATCATTACATTTTTATTTGGCTACTGAATCTTCATTTTTTTTCCCACTCCATAATATGTGTTTATATTTCCTGCCTGCAGTTACCTACCTGCTTACACATACCTGAACTGAAAGGGAAATTTCAATGTATGGTTTTAAAGTTCGTCTAACCATCAGTTGAAAGGATTGCCAGGGTGGGATCTTAGGGAATGAAAGAAGTTTTGGGAAAAGCCCTACAAAGATTGCAGTGACAGAGTGAAATCACTGGTCTTCAGAAGCATTAATTTATCATAAGTTATGAATGGACTAATCACATGTAATTCTCTGCTCAAGGATTGTTTAAGGACATGACTTCTCTGCATCAGCCTCATGTTTCCACCTAGGATCTGGGTTGCTCCCTTCCCAATTCCTGGTGGGTTTCCTCTTGCTAAGGGCACCATGTACAGGGATGGGGTAACAAGAGTGTAATGCTTTTTACTTTTACACCTTTGTTCTTACTAGTACTTAAGATCTAACCTGCTAAGATGACCAACTTCTACAGGAATTCTAAAAGTTCTCTCCATAGTTCCTCTTTCTGGCTGCTAAGGGCTACTCATTTTCTGACTTTTAATGGCTGCTACTGATGTATCTTTCTGCTAATCTCCCCCCAGGGCCTCCTGATGTGGATCAGCCCTGCGAGCCAAGCTTACAGGCCTGGAGCCCTGAGGTCCACCTGTACCACATGAACATGACGGTCCCCTGCCCCACAGAAGGCTGTAGCTTGGAGCTGCTCTTCCAACACCCGGTCCAAGCCGACACCCTCACCCTGTGGGTCACTTCCTTCTTCATGGAGTCCTCGCAGGTCCTCTTTGACACAGAGATCTTGCTGGAAAACAAGGAGTCAGTGCACCTGGGCCCCTTAGACACTTTCTGTGACATCCCACTCACCATCAAACTGCACGTGGATGGGAAGGTGTCGGGGGTGAAAGTCTACACCTTTGATGAGAGGATAGAGATTGATGTAGCACTCCTGACTTCTCAGCCCCACAGTCCCTTGTGCTCTGGCTGCAGGCCTGTGAGGTACCAGGTTCTCCGCGATCCCCCATTTGCCAGTGGTTTGCCCGTGGTGGTGACACATTCTCACAGGAAGTTCACGGACGTGTGAGTTTGGTAGCATGACTATGGGGCTTCCTGAGGCTCTGGGGGTGGGTTTTGTTACTTTTCCCCCACTTTTTAATATTCAGCCATGCCCTTAGTCGGAGGAATGTTTAGACTTTCAGAGGGGATTTTACCGTAAAGTGGCATATCTGAGGTAAAGAAAAGCACTTCCCAGAAAGGGGCAAGCAGGTGTCTGATTGCTGATGCCATCATCATGATTATGGACAAAAGGTTAGTGTATGAGATGTTTCAGTTGAACTGAACATAATTGCTACAAATAAGTTGATCAGAATCAGATACTCCTGTCTGGTGACAATTTAATTTCTGATTCTTTGCTTTAGCTGTCTGATCATCTGCCACAGACCCCATAACATTTATAAGGTATAGTCAATTCTTCTATTGCTATGCAAGGAGGCCGAGGGCCTGGCAGACCAGACGATACACTCAGTTCCATGACTCATTCATGATATGAGTTTCATTCTTTCCCCTTCTCTCATTTTCCCCCCTCACACCCCAATAACCAACTCTCTTTTATCTTTCTCTTCCAGCTCTCCTCTTCCTGTTAGTTCTGTCTTTTCTTCCTACATTTAGTGAGTTCTACTATGTTCCTGGCACTGCATGTTCAGTGCTGGGGGCACAGACTAAGATGAGGTCCTTACTTACAAAGAATTCAATATCTGGAGCAGGAGGCTGGTACTCCAAAGGCAAATTCTCTTGACCTCATAACCTTCTTTGGAGACTGCCCTGAGGGCAGAACTAGGGCAAAACAAAGTTTTATCAGAGATACTGTCAGTTAGTTTTTGCTGCATTAGAAATCATCACAAAAGGTAGTGGGTTAAAACAACAAACATTATTTCTCATGATTCTATAGGTAGGTTGGGTGCTCTCATCTAGACTTACTTGGCTAGCACCAGATGGCCCGGGATGACTTCCCACACAGCTGAGACAGCTGGCATGGCTGGGGAGATGAGGGCCTCTTTCCTCATGGTCTCTCAAGGCCTGGCCTGGGCTTTTCATGGTAGTGGAAGGGTTTCCAGCAGCAGAGAGGGCAAGCCCCAAATGCTTACACTTTTCAAATCTTTGCTTTATGTTATTCATGATAATGTTCCACTAGCCAAAGCAAGTCACACAGCAATTTTAGACTCAATGGGTGGCGAAATAAACCCTCCCTTTTGATGAAAGAGGCAGCAAAGTCACATGATAGAGGGGAACATTGGGGACAGGGTAGTCATTTGGCAGTCTACCATAGCTACAGAAAAAGTAGAGAAAAATGTCCACCTTGAGCTTCATTACATTTTTCTTCCCATATTTGCTCTGTCAATTAGAACTAGAAGATAGTGAAATGACCAAAAAGCTAATGCAAATGCAAAGGTAGCTTTAAAAAGAAAAAAGATGTCATTTTGAACTTCTTAAATAAGGCAGTTAAGATGACATTTGTTATCTAATTTGCTACACACACACACATACACACACACACACACACACACACACATGTTTAAGGCCAATAATATCTCATTTTGTAGATGAAAAATCTGAGGCTTAACTTTGATTTGGTTCAATAGCTAGTAAATAGCAAAATCGGAATTAAAATCCAATTTTTCAACTGGATCTCATTTTGGTCCTCTTGCTTCAGTTAACACTCTGCCTTTTACAAACTCAGATCCTGGAGGGCTTGGGCTACCTGCCGCTGAGTTTTTCCTCAAGAAAAGTAAACACATGCTGATGTTTCCATCCAGTCCTTTCCCCAGCCACAGAAAAGTGTGAAGCTTTTATGCATGGCTGGACAAGCAGTCTGACAGAAACCGCCTTGTAAAGGGAAACTGTCAGCATTGATTAGGATATAAAATTGGTTTTACTTTAGAAATATCTGGCATTCTCATGAGAGGTTTGCTTCTCTGGGGGATGTGGGGGT
|
Task1_train_2175
|
A variant found in Chromosome 1 affects AXDND1, NPHS2 (axonemal dynein light chain domain containing 1| NPHS2 stomatin family member, podocin). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
|
Pathogenic; Nephrotic syndrome, type 2
|
AACTGCAACAGTTGGTTAATTTGAAAGACAACGCATGCCAGCAAGCAGACCTGAAAGCCCTCTGGCATGCCAATGAGAAATTTAAATATTGACCTGTGCCAGACATCAGAGGAAACCAAACAATAGGAGATACCATAGGCACTCCCCAGATATGCAAGCAAAATCTGCCTTTGACAAAAAACCAGTGTTATAAGGAAGTATGAAGAGTCATAAAAGCCATTTTTACCCTGGTGTTCACTTCTGCTTGTTCTGCTTTTGGCTTCTGTTATGCCTGACCCAGCATGACTCTACCTTCTTCTTCATTACACATGCCAAAATTTGCTATCCTGAGATCAGGAACCGTCATATATGGTGTGAAAAGTGACCAACAACCCTCGGTGCCATCTTAATTCCAATAACCAATACACTGGAATGGGTGTGGGCCAACACAGTGATAATGAGAAATATTTCCCACTTCAGGAGTGCTCTGATTGCCATTGACCCTTTAAATGGGCTAAACCACCTATGATCATGCCCCGGCTGGTCCATGAAAGCAAGCTCCACATCCTAGATGATGAGACATTCTAGGAAATCACCTAGGAGTTCCCCAACCCATGTCCTGTTGCTGCTTCATCAGTGTTTGCTTTCTTGTTTCTGACACCATACTCCTGGGTCTGGTAGATTTTGTTACCTGCCTTTGACTTATTTGGATATGAGAGCCATTTGGATTCCACATTTGGATTTCCATATTTCGGCACCCCTGCATAGTTTAGAGATTTGCCTGTTCCTTTGGCTTCAGAATTTACTAACATTATTTTAGTAATGTTAGTAATGTTTTATAATGTTAGTGACTTTTTTAAGTTTATAGAGAATTTGCTGTAAGTATAGATATGCTTTCTTATTGGCTTATTTTTTCTGCAGATATGCATTTCTAATTGTATAATGCAAATTAATGGAAAATAAGACTTAGAGAAATGTATCTATATTAAGAAATATCTGTATAAGAAAACAATATGTCAGGGCATGTGTAGGTTACCTAATATTATTACTGTTCGAAGAAATAAACAAGCTGGTAAGTTCTATACTGAAAATAGATTACTCTCTGGCCCACTATTTATAGTGATTCTCCCTCAGATTTTAAGCCACATGTGTCAGATGTTTTTGTCCTTTTATTTATTTCTTTATTTAAAAAAGGAATCTCCACAAAAAGAATTCCTTTTAAATGCTTTAATTAGGGATAAATTGTATATCCGACTCCAAGTACATCTCTCTTTTTTGCATTCACTCTGAAACATTTAAGTGTCACTTTAGGTAACTATCAGGGTTAGGTGTGAGGAATTCAGGGTGGAGCAAAAAGATTGAGTGTGGTTGAGGAAAACTAAGACTTGGTAGTATCATTGGAGAGAAGACTGCATCTTTGGGACAGAAGAGCAATAGAGTGTGACAAGCCCAATGATAGGTGCTTGTAGGAAGGGCTGTGGGAGCTGTGGCAACCTTGCCAAAGGGGTCAGAGGACATACAGTGAAAGGGACATCTGAACCAAGTTCCCAGAAGTCAAAATTTAACCACATCTAGACTCAAAATTCTTTCCAAAGTAGAATGTTGACCAAAGCTGTTTCCCATAATTGCTCTGACTAGATGAGTCACGGAAACATGTTGTCTGCCTTCTCTGTCATTACATCATTTCACCGTCTTCTCATGGATGGTGCATTGTGACTTCGTGCATTCCATGGCCATTCCATATGGCAACCAAAGGAAGGGCAGGGAATGAGGACAGAGTGTCTCCCTCAGGCATGTGACTTTTCTATGGCAGGCCCCTTTACAGTCACATTATGCCCCATCCTTCCTATAACATGGGAGAGTCTTTCTTTTTAGGATTTAGTGGCTCAACAGGTTTGGAAGGACTTGGGAAGGGGAGGCTTCCCTGAGTTCTGTTGCTGGGAGAAGACAGGCAATTCAGTAGGTCAAATGGCAAAGGTAAAACCACAGTGGAAGGCTTCTCTGTGGACAGAGACTGAAGGGTGTGGAGGTATCGAAGCTGAACGGCAGCAGGGGTGCCTGACAGAATCTCAGCTGCCATCCTCAGGGACTCAGAAGCAGCCTTTTCCGCTTCTGCAGCAATCATCTAGAAAACATGTGACGAAAGCAAAGTGATTGTTCTTCATTCCCTGAAGGCTTCACCACTATGCAGTATGACTCAGCAGACAAGCACTGAGCATCTACTATGTGGCAAGCACGGTTAAGCATAGAACATGTTTATTCTTCTTTCTGAAGGGTCTTGAGCTGGGGAGACAGATTAAACTGTTAATCACAATTTAAGGTGGAATGCGTTAGGAGCCATCACAAGTATAAATGAAGTATTAGGGGAGTTATTAGCATCTGGTGGGCCTTGAAAGATTAGGATTTTGCCAACATAGAGAAAAGATTAGCCAGCATTCCATGCAAAGGCATGACGTTATGAAAGGGTGACCCCCAACTCAGGGAAAGTGAATGGGTAAACATTTCTGAAGTGAAAGTGCTGAGCTCACTACACAAATGCTACCTGAAAGTGGGTGAAGAGGACTTCACTCAGAGATCTAGAAGCAACTGCCCTGGGGACTATCCTCCTCCCCTTCCTCATCCCCGCCTCCCCTCAGTGATCCACAGGCAATGATCCTCTTACTGGTTCAGGTTTTTATCTTCACCTGCTCTCTGTTCTTTCAGAGAAATCTGCCTCCCTTCATTCTTCACTTTCCTCTTCCCAAGGCCCCCTCACCCACACCTCAGTTACCAGAAGCTGCTAGCTGCCACATCTTTGCCTCTTGCTGTCATGCCTGAGTGGAGCCGAGTAGCACAGCCTTCTCTTGGCTCTAGCATTGAGGGAACTGGGCCCTGATCGTGGTTGTCCCTCTAAAACTTGTGCCAAGCTTGGGATACAGTTCTAGGGGATACCTAGAAGTTAGAAGTTAGGGTGACTACGATTACCCAGGAAAAGATGCCAGCACTAGAGAAGAGGGATTGATGTGTGTGGAGGAGATGCCTTTAAGGAGAGAGAGGGAAGGTGAGACTCAAGCAGTGAGTGGTCACTATTATCAGTAGCTTCAGAGAGGGAGAGGAGTTGCATTAGTCAGGGGACTATTAACACACTTTAAGAGAGCAATTTTAATAGAGTTGTAAGGGCCCAAGACAGCTTCTGCCCAGTGCCTAATGAATGGACAGTAAGGAAGCAAAGGGGAAATGTTCTCCACGAGCAGGCCTTCCTAAAGGGCAGTCTGGGTGGGAGGATGGAGTGCTCACCCGCACTTTGGCTTGTCTTTGCGCTTCAGCCTCCACAGCCAGTGAGTGCTGAAGCCCAGCTGGCAACCTCACATCTTTACTGAAAAAGAAAGAATGCAGGTATGTAGGTGTGCAGCCATGATTTAGGGGCCAAAGCTTTCACACAGACTTGCAAGCCTCTCTACTGCTGTCTCATGATGAGTAGCAAATTTGGAGTGACCAGAGTGTGCCATTCCTAGACTTCTGAGGTCAAAAGTAGGCAGATCTCCAAGGTCGATGCCTCAAATGCAGTTTTGTATTATTGCTGATGCTACAGTAGAGCTGTAGTTTCTCATTATCAGCACAGCAGGTTTTGTATTGATGAGCTGTGCTCAGTTTTTCCGCTTAGGATATAATCTAAGCCCCAACTAATAAATTTGAACAATGGCTTGAAGAGCCACACTACTGATAATAAAGATAAGGGGAATTCATCCAAGTTTATAAAAGAGAAGAATTGATTTTGAAAAGGGTACAACTGACCAAATAAGAACAACGCTTAATGTATTGCATAAAAGGTACAAAATTGTCTTTTGACCCTGATTATAACTATAAAAATGCATATATGGAAAACAGGTTAGCTGCCCCTCAAAAAGTTAAATACGGAGTTACCATGTGACCTAGTAATTCTACTTCTAGATACAGACCCAAGATAATTGAAAACGTGTTCACTCAAAAACTTGCAAATTAATGCTTGCTGTAGCATTATTCATACTAGCCAAAAAGCAGAAACAACCTAAATGTCCATCAGCTGATGAACCAATAAAATGTGGTATAGCCTCACAATGAAATATTATTTGATCATAAAAAGTAATGAAGTACTGAT
|
AACTGCAACAGTTGGTTAATTTGAAAGACAACGCATGCCAGCAAGCAGACCTGAAAGCCCTCTGGCATGCCAATGAGAAATTTAAATATTGACCTGTGCCAGACATCAGAGGAAACCAAACAATAGGAGATACCATAGGCACTCCCCAGATATGCAAGCAAAATCTGCCTTTGACAAAAAACCAGTGTTATAAGGAAGTATGAAGAGTCATAAAAGCCATTTTTACCCTGGTGTTCACTTCTGCTTGTTCTGCTTTTGGCTTCTGTTATGCCTGACCCAGCATGACTCTACCTTCTTCTTCATTACACATGCCAAAATTTGCTATCCTGAGATCAGGAACCGTCATATATGGTGTGAAAAGTGACCAACAACCCTCGGTGCCATCTTAATTCCAATAACCAATACACTGGAATGGGTGTGGGCCAACACAGTGATAATGAGAAATATTTCCCACTTCAGGAGTGCTCTGATTGCCATTGACCCTTTAAATGGGCTAAACCACCTATGATCATGCCCCGGCTGGTCCATGAAAGCAAGCTCCACATCCTAGATGATGAGACATTCTAGGAAATCACCTAGGAGTTCCCCAACCCATGTCCTGTTGCTGCTTCATCAGTGTTTGCTTTCTTGTTTCTGACACCATACTCCTGGGTCTGGTAGATTTTGTTACCTGCCTTTGACTTATTTGGATATGAGAGCCATTTGGATTCCACATTTGGATTTCCATATTTCGGCACCCCTGCATAGTTTAGAGATTTGCCTGTTCCTTTGGCTTCAGAATTTACTAACATTATTTTAGTAATGTTAGTAATGTTTTATAATGTTAGTGACTTTTTTAAGTTTATAGAGAATTTGCTGTAAGTATAGATATGCTTTCTTATTGGCTTATTTTTTCTGCAGATATGCATTTCTAATTGTATAATGCAAATTAATGGAAAATAAGACTTAGAGAAATGTATCTATATTAAGAAATATCTGTATAAGAAAACAATATGTCAGGGCATGTGTAGGTTACCTAATATTATTACTGTTCGAAGAAATAAACAAGCTGGTAAGTTCTATACTGAAAATAGATTACTCTCTGGCCCACTATTTATAGTGATTCTCCCTCAGATTTTAAGCCACATGTGTCAGATGTTTTTGTCCTTTTATTTATTTCTTTATTTAAAAAAGGAATCTCCACAAAAAGAATTCCTTTTAAATGCTTTAATTAGGGATAAATTGTATATCCGACTCCAAGTACATCTCTCTTTTTTGCATTCACTCTGAAACATTTAAGTGTCACTTTAGGTAACTATCAGGGTTAGGTGTGAGGAATTCAGGGTGGAGCAAAAAGATTGAGTGTGGTTGAGGAAAACTAAGACTTGGTAGTATCATTGGAGAGAAGACTGCATCTTTGGGACAGAAGAGCAATAGAGTGTGACAAGCCCAATGATAGGTGCTTGTAGGAAGGGCTGTGGGAGCTGTGGCAACCTTGCCAAAGGGGTCAGAGGACATACAGTGAAAGGGACATCTGAACCAAGTTCCCAGAAGTCAAAATTTAACCACATCTAGACTCAAAATTCTTTCCAAAGTAGAATGTTGACCAAAGCTGTTTCCCATAATTGCTCTGACTAGATGAGTCACGGAAACATGTTGTCTGCCTTCTCTGTCATTACATCATTTCACCGTCTTCTCATGGATGGTGCATTGTGACTTCGTGCATTCCATGGCCATTCCATATGGCAACCAAAGGAAGGGCAGGGAATGAGGACAGAGTGTCTCCCTCAGGCATGTGACTTTTCTATGGCAGGCCCCTTTACAGTCACATTATGCCCCATCCTTCCTATAACATGGGAGAGTCTTTCTTTTTAGGATTTAGTGGCTCAACAGGTTTGGAAGGACTTGGGAAGGGGAGGCTTCCCTGAGTTCTGTTGCTGGGAGAAGACAGGCAATTCAGTAGGTCAAATGGCAAAGGTAAAACCACAGTGGAAGGCTTCTCTGTGGACAGAGACTGAAGGGTGTGGAGGTATCGAAGCTGAACGGCAGCAGGGGTGCCTGACAGAATCACAGCTGCCATCCTCAGGGACTCAGAAGCAGCCTTTTCCGCTTCTGCAGCAATCATCTAGAAAACATGTGACGAAAGCAAAGTGATTGTTCTTCATTCCCTGAAGGCTTCACCACTATGCAGTATGACTCAGCAGACAAGCACTGAGCATCTACTATGTGGCAAGCACGGTTAAGCATAGAACATGTTTATTCTTCTTTCTGAAGGGTCTTGAGCTGGGGAGACAGATTAAACTGTTAATCACAATTTAAGGTGGAATGCGTTAGGAGCCATCACAAGTATAAATGAAGTATTAGGGGAGTTATTAGCATCTGGTGGGCCTTGAAAGATTAGGATTTTGCCAACATAGAGAAAAGATTAGCCAGCATTCCATGCAAAGGCATGACGTTATGAAAGGGTGACCCCCAACTCAGGGAAAGTGAATGGGTAAACATTTCTGAAGTGAAAGTGCTGAGCTCACTACACAAATGCTACCTGAAAGTGGGTGAAGAGGACTTCACTCAGAGATCTAGAAGCAACTGCCCTGGGGACTATCCTCCTCCCCTTCCTCATCCCCGCCTCCCCTCAGTGATCCACAGGCAATGATCCTCTTACTGGTTCAGGTTTTTATCTTCACCTGCTCTCTGTTCTTTCAGAGAAATCTGCCTCCCTTCATTCTTCACTTTCCTCTTCCCAAGGCCCCCTCACCCACACCTCAGTTACCAGAAGCTGCTAGCTGCCACATCTTTGCCTCTTGCTGTCATGCCTGAGTGGAGCCGAGTAGCACAGCCTTCTCTTGGCTCTAGCATTGAGGGAACTGGGCCCTGATCGTGGTTGTCCCTCTAAAACTTGTGCCAAGCTTGGGATACAGTTCTAGGGGATACCTAGAAGTTAGAAGTTAGGGTGACTACGATTACCCAGGAAAAGATGCCAGCACTAGAGAAGAGGGATTGATGTGTGTGGAGGAGATGCCTTTAAGGAGAGAGAGGGAAGGTGAGACTCAAGCAGTGAGTGGTCACTATTATCAGTAGCTTCAGAGAGGGAGAGGAGTTGCATTAGTCAGGGGACTATTAACACACTTTAAGAGAGCAATTTTAATAGAGTTGTAAGGGCCCAAGACAGCTTCTGCCCAGTGCCTAATGAATGGACAGTAAGGAAGCAAAGGGGAAATGTTCTCCACGAGCAGGCCTTCCTAAAGGGCAGTCTGGGTGGGAGGATGGAGTGCTCACCCGCACTTTGGCTTGTCTTTGCGCTTCAGCCTCCACAGCCAGTGAGTGCTGAAGCCCAGCTGGCAACCTCACATCTTTACTGAAAAAGAAAGAATGCAGGTATGTAGGTGTGCAGCCATGATTTAGGGGCCAAAGCTTTCACACAGACTTGCAAGCCTCTCTACTGCTGTCTCATGATGAGTAGCAAATTTGGAGTGACCAGAGTGTGCCATTCCTAGACTTCTGAGGTCAAAAGTAGGCAGATCTCCAAGGTCGATGCCTCAAATGCAGTTTTGTATTATTGCTGATGCTACAGTAGAGCTGTAGTTTCTCATTATCAGCACAGCAGGTTTTGTATTGATGAGCTGTGCTCAGTTTTTCCGCTTAGGATATAATCTAAGCCCCAACTAATAAATTTGAACAATGGCTTGAAGAGCCACACTACTGATAATAAAGATAAGGGGAATTCATCCAAGTTTATAAAAGAGAAGAATTGATTTTGAAAAGGGTACAACTGACCAAATAAGAACAACGCTTAATGTATTGCATAAAAGGTACAAAATTGTCTTTTGACCCTGATTATAACTATAAAAATGCATATATGGAAAACAGGTTAGCTGCCCCTCAAAAAGTTAAATACGGAGTTACCATGTGACCTAGTAATTCTACTTCTAGATACAGACCCAAGATAATTGAAAACGTGTTCACTCAAAAACTTGCAAATTAATGCTTGCTGTAGCATTATTCATACTAGCCAAAAAGCAGAAACAACCTAAATGTCCATCAGCTGATGAACCAATAAAATGTGGTATAGCCTCACAATGAAATATTATTTGATCATAAAAAGTAATGAAGTACTGAT
|
Task1_train_2176
|
Gene AXDND1, NPHS2 (axonemal dynein light chain domain containing 1| NPHS2 stomatin family member, podocin), found on Chromosome 1, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
|
Pathogenic; Nephrotic syndrome, type 2
|
AAACATTTAAGTGTCACTTTAGGTAACTATCAGGGTTAGGTGTGAGGAATTCAGGGTGGAGCAAAAAGATTGAGTGTGGTTGAGGAAAACTAAGACTTGGTAGTATCATTGGAGAGAAGACTGCATCTTTGGGACAGAAGAGCAATAGAGTGTGACAAGCCCAATGATAGGTGCTTGTAGGAAGGGCTGTGGGAGCTGTGGCAACCTTGCCAAAGGGGTCAGAGGACATACAGTGAAAGGGACATCTGAACCAAGTTCCCAGAAGTCAAAATTTAACCACATCTAGACTCAAAATTCTTTCCAAAGTAGAATGTTGACCAAAGCTGTTTCCCATAATTGCTCTGACTAGATGAGTCACGGAAACATGTTGTCTGCCTTCTCTGTCATTACATCATTTCACCGTCTTCTCATGGATGGTGCATTGTGACTTCGTGCATTCCATGGCCATTCCATATGGCAACCAAAGGAAGGGCAGGGAATGAGGACAGAGTGTCTCCCTCAGGCATGTGACTTTTCTATGGCAGGCCCCTTTACAGTCACATTATGCCCCATCCTTCCTATAACATGGGAGAGTCTTTCTTTTTAGGATTTAGTGGCTCAACAGGTTTGGAAGGACTTGGGAAGGGGAGGCTTCCCTGAGTTCTGTTGCTGGGAGAAGACAGGCAATTCAGTAGGTCAAATGGCAAAGGTAAAACCACAGTGGAAGGCTTCTCTGTGGACAGAGACTGAAGGGTGTGGAGGTATCGAAGCTGAACGGCAGCAGGGGTGCCTGACAGAATCTCAGCTGCCATCCTCAGGGACTCAGAAGCAGCCTTTTCCGCTTCTGCAGCAATCATCTAGAAAACATGTGACGAAAGCAAAGTGATTGTTCTTCATTCCCTGAAGGCTTCACCACTATGCAGTATGACTCAGCAGACAAGCACTGAGCATCTACTATGTGGCAAGCACGGTTAAGCATAGAACATGTTTATTCTTCTTTCTGAAGGGTCTTGAGCTGGGGAGACAGATTAAACTGTTAATCACAATTTAAGGTGGAATGCGTTAGGAGCCATCACAAGTATAAATGAAGTATTAGGGGAGTTATTAGCATCTGGTGGGCCTTGAAAGATTAGGATTTTGCCAACATAGAGAAAAGATTAGCCAGCATTCCATGCAAAGGCATGACGTTATGAAAGGGTGACCCCCAACTCAGGGAAAGTGAATGGGTAAACATTTCTGAAGTGAAAGTGCTGAGCTCACTACACAAATGCTACCTGAAAGTGGGTGAAGAGGACTTCACTCAGAGATCTAGAAGCAACTGCCCTGGGGACTATCCTCCTCCCCTTCCTCATCCCCGCCTCCCCTCAGTGATCCACAGGCAATGATCCTCTTACTGGTTCAGGTTTTTATCTTCACCTGCTCTCTGTTCTTTCAGAGAAATCTGCCTCCCTTCATTCTTCACTTTCCTCTTCCCAAGGCCCCCTCACCCACACCTCAGTTACCAGAAGCTGCTAGCTGCCACATCTTTGCCTCTTGCTGTCATGCCTGAGTGGAGCCGAGTAGCACAGCCTTCTCTTGGCTCTAGCATTGAGGGAACTGGGCCCTGATCGTGGTTGTCCCTCTAAAACTTGTGCCAAGCTTGGGATACAGTTCTAGGGGATACCTAGAAGTTAGAAGTTAGGGTGACTACGATTACCCAGGAAAAGATGCCAGCACTAGAGAAGAGGGATTGATGTGTGTGGAGGAGATGCCTTTAAGGAGAGAGAGGGAAGGTGAGACTCAAGCAGTGAGTGGTCACTATTATCAGTAGCTTCAGAGAGGGAGAGGAGTTGCATTAGTCAGGGGACTATTAACACACTTTAAGAGAGCAATTTTAATAGAGTTGTAAGGGCCCAAGACAGCTTCTGCCCAGTGCCTAATGAATGGACAGTAAGGAAGCAAAGGGGAAATGTTCTCCACGAGCAGGCCTTCCTAAAGGGCAGTCTGGGTGGGAGGATGGAGTGCTCACCCGCACTTTGGCTTGTCTTTGCGCTTCAGCCTCCACAGCCAGTGAGTGCTGAAGCCCAGCTGGCAACCTCACATCTTTACTGAAAAAGAAAGAATGCAGGTATGTAGGTGTGCAGCCATGATTTAGGGGCCAAAGCTTTCACACAGACTTGCAAGCCTCTCTACTGCTGTCTCATGATGAGTAGCAAATTTGGAGTGACCAGAGTGTGCCATTCCTAGACTTCTGAGGTCAAAAGTAGGCAGATCTCCAAGGTCGATGCCTCAAATGCAGTTTTGTATTATTGCTGATGCTACAGTAGAGCTGTAGTTTCTCATTATCAGCACAGCAGGTTTTGTATTGATGAGCTGTGCTCAGTTTTTCCGCTTAGGATATAATCTAAGCCCCAACTAATAAATTTGAACAATGGCTTGAAGAGCCACACTACTGATAATAAAGATAAGGGGAATTCATCCAAGTTTATAAAAGAGAAGAATTGATTTTGAAAAGGGTACAACTGACCAAATAAGAACAACGCTTAATGTATTGCATAAAAGGTACAAAATTGTCTTTTGACCCTGATTATAACTATAAAAATGCATATATGGAAAACAGGTTAGCTGCCCCTCAAAAAGTTAAATACGGAGTTACCATGTGACCTAGTAATTCTACTTCTAGATACAGACCCAAGATAATTGAAAACGTGTTCACTCAAAAACTTGCAAATTAATGCTTGCTGTAGCATTATTCATACTAGCCAAAAAGCAGAAACAACCTAAATGTCCATCAGCTGATGAACCAATAAAATGTGGTATAGCCTCACAATGAAATATTATTTGATCATAAAAAGTAATGAAGTACTGATTCATGCTCAAGCATGGTTGAACGTTGAAAACATTATGCTAAGTGAAAAGAAGCCAGACACAAAAAGCCATATATTGTATGATTCCATTTATGTGAAATGTCCAGAAGAGGCAAATCCATTGAGACAGAAACTAAATTAGTGGTTGCCAGGGATTAAGGAGTACATGGGGGATTCCCACTTAACAAGTACAGGCTTCCTTTCGGGATGATGAAAATGTTCTGAAATTAGATAATAGTAATGGATGTACCCCTTAGTAAATATATTATACTAAAACCACAGTTTAAAATAGCAAAAATGTGACATTTCTTTTTTTCTTTCTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCGGGCTGGAGTGCAATGCACAATCTCGACTCACTGCAGCCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATTTGCCAACACCCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATCGAGTCTCGCTCTGTGGTCGTGGCTGAAGCACAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGAAACCTCTGCCTCTCGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCTACCACGCCCAGCTAATTTTTGCATTTTTAGTAGAGACAAGAGTTACACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGCGATCCACCCACCTTGGCATCCCAGAGTACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCTGGCCTAAAATGGGAAATTTCATGTAAATTTTATCTAAAACAATTTTTAGATTCATAGAGAAAAAAATAATCAGAGTAATTTGTCCAAATGTTATAGTGATTGTGTTATGGCTGTAAGATATTAGGTGATTTGTTTCTCTTTTTTATAAATTTATGCTGATATGGCTATAGTACTCAGTGAAAATAATTTTTCAAATGAAAAATTTAAAATGAAACCAGAATATTTTCCTTTATCATACAGTTCTTGCTAGTTAATTTCCTACCCACATTTCTATTCTCTCCACTTTGATTCCCCAAATACAGGTCACTGAATCCAAGGCAACCTGTGGAAAGAAGAATTCAGATGTCAGTGGGAGCCTCCAGGTGGGAGGAGAGCATGCCTAAACCCTGGTGGCCATTGTTCTGTACTAAGGAACAACATTCCCTTTGAAAGGACATTATTTGCCTGTTGTATTTAACTTCACAGTGCCTTGCAAAGAGTTGTTTAACTTGCATGGTGCCAC
|
AAACATTTAAGTGTCACTTTAGGTAACTATCAGGGTTAGGTGTGAGGAATTCAGGGTGGAGCAAAAAGATTGAGTGTGGTTGAGGAAAACTAAGACTTGGTAGTATCATTGGAGAGAAGACTGCATCTTTGGGACAGAAGAGCAATAGAGTGTGACAAGCCCAATGATAGGTGCTTGTAGGAAGGGCTGTGGGAGCTGTGGCAACCTTGCCAAAGGGGTCAGAGGACATACAGTGAAAGGGACATCTGAACCAAGTTCCCAGAAGTCAAAATTTAACCACATCTAGACTCAAAATTCTTTCCAAAGTAGAATGTTGACCAAAGCTGTTTCCCATAATTGCTCTGACTAGATGAGTCACGGAAACATGTTGTCTGCCTTCTCTGTCATTACATCATTTCACCGTCTTCTCATGGATGGTGCATTGTGACTTCGTGCATTCCATGGCCATTCCATATGGCAACCAAAGGAAGGGCAGGGAATGAGGACAGAGTGTCTCCCTCAGGCATGTGACTTTTCTATGGCAGGCCCCTTTACAGTCACATTATGCCCCATCCTTCCTATAACATGGGAGAGTCTTTCTTTTTAGGATTTAGTGGCTCAACAGGTTTGGAAGGACTTGGGAAGGGGAGGCTTCCCTGAGTTCTGTTGCTGGGAGAAGACAGGCAATTCAGTAGGTCAAATGGCAAAGGTAAAACCACAGTGGAAGGCTTCTCTGTGGACAGAGACTGAAGGGTGTGGAGGTATCGAAGCTGAACGGCAGCAGGGGTGCCTGACAGAATCTCAGCTGCCATCCTCAGGGACTCAGAAGCAGCCTTTTCCGCTTCTGCAGCAATCATCTAGAAAACATGTGACGAAAGCAAAGTGATTGTTCTTCATTCCCTGAAGGCTTCACCACTATGCAGTATGACTCAGCAGACAAGCACTGAGCATCTACTATGTGGCAAGCACGGTTAAGCATAGAACATGTTTATTCTTCTTTCTGAAGGGTCTTGAGCTGGGGAGACAGATTAAACTGTTAATCACAATTTAAGGTGGAATGCGTTAGGAGCCATCACAAGTATAAATGAAGTATTAGGGGAGTTATTAGCATCTGGTGGGCCTTGAAAGATTAGGATTTTGCCAACATAGAGAAAAGATTAGCCAGCATTCCATGCAAAGGCATGACGTTATGAAAGGGTGACCCCCAACTCAGGGAAAGTGAATGGGTAAACATTTCTGAAGTGAAAGTGCTGAGCTCACTACACAAATGCTACCTGAAAGTGGGTGAAGAGGACTTCACTCAGAGATCTAGAAGCAACTGCCCTGGGGACTATCCTCCTCCCCTTCCTCATCCCCGCCTCCCCTCAGTGATCCACAGGCAATGATCCTCTTACTGGTTCAGGTTTTTATCTTCACCTGCTCTCTGTTCTTTCAGAGAAATCTGCCTCCCTTCATTCTTCACTTTCCTCTTCCCAAGGCCCCCTCACCCACACCTCAGTTACCAGAAGCTGCTAGCTGCCACATCTTTGCCTCTTGCTGTCATGCCTGAGTGGAGCCGAGTAGCACAGCCTTCTCTTGGCTCTAGCATTGAGGGAACTGGGCCCTGATCGTGGTTGTCCCTCTAAAACTTGTGCCAAGCTTGGGATACAGTTCTAGGGGATACCTAGAAGTTAGAAGTTAGGGTGACTACGATTACCCAGGAAAAGATGCCAGCACTAGAGAAGAGGGATTGATGTGTGTGGAGGAGATGCCTTTAAGGAGAGAGAGGGAAGGTGAGACTCAAGCAGTGAGTGGTCACTATTATCAGTAGCTTCAGAGAGGGAGAGGAGTTGCATTAGTCAGGGGACTATTAACACACTTTAAGAGAGCAATTTTAATAGAGTTGTAAGGGCCCAAGACAGCTTCTGCCCAGTGCCTAATGAATGGACAGTAAGGAAGCAAAGGGGAAATGTTCTCCACGAGCAGGCCTTCCTAAAGGGCAGTCTGGGTGGGAGGATGGAGTGCTCACCCGCACTTTGGCTTGTCTTTGCGCTTCAGCCTCCACAGCCAGTGAGTGCTGAAGCCCAGCTAGCAACCTCACATCTTTACTGAAAAAGAAAGAATGCAGGTATGTAGGTGTGCAGCCATGATTTAGGGGCCAAAGCTTTCACACAGACTTGCAAGCCTCTCTACTGCTGTCTCATGATGAGTAGCAAATTTGGAGTGACCAGAGTGTGCCATTCCTAGACTTCTGAGGTCAAAAGTAGGCAGATCTCCAAGGTCGATGCCTCAAATGCAGTTTTGTATTATTGCTGATGCTACAGTAGAGCTGTAGTTTCTCATTATCAGCACAGCAGGTTTTGTATTGATGAGCTGTGCTCAGTTTTTCCGCTTAGGATATAATCTAAGCCCCAACTAATAAATTTGAACAATGGCTTGAAGAGCCACACTACTGATAATAAAGATAAGGGGAATTCATCCAAGTTTATAAAAGAGAAGAATTGATTTTGAAAAGGGTACAACTGACCAAATAAGAACAACGCTTAATGTATTGCATAAAAGGTACAAAATTGTCTTTTGACCCTGATTATAACTATAAAAATGCATATATGGAAAACAGGTTAGCTGCCCCTCAAAAAGTTAAATACGGAGTTACCATGTGACCTAGTAATTCTACTTCTAGATACAGACCCAAGATAATTGAAAACGTGTTCACTCAAAAACTTGCAAATTAATGCTTGCTGTAGCATTATTCATACTAGCCAAAAAGCAGAAACAACCTAAATGTCCATCAGCTGATGAACCAATAAAATGTGGTATAGCCTCACAATGAAATATTATTTGATCATAAAAAGTAATGAAGTACTGATTCATGCTCAAGCATGGTTGAACGTTGAAAACATTATGCTAAGTGAAAAGAAGCCAGACACAAAAAGCCATATATTGTATGATTCCATTTATGTGAAATGTCCAGAAGAGGCAAATCCATTGAGACAGAAACTAAATTAGTGGTTGCCAGGGATTAAGGAGTACATGGGGGATTCCCACTTAACAAGTACAGGCTTCCTTTCGGGATGATGAAAATGTTCTGAAATTAGATAATAGTAATGGATGTACCCCTTAGTAAATATATTATACTAAAACCACAGTTTAAAATAGCAAAAATGTGACATTTCTTTTTTTCTTTCTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCGGGCTGGAGTGCAATGCACAATCTCGACTCACTGCAGCCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATTTGCCAACACCCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATCGAGTCTCGCTCTGTGGTCGTGGCTGAAGCACAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGAAACCTCTGCCTCTCGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCTACCACGCCCAGCTAATTTTTGCATTTTTAGTAGAGACAAGAGTTACACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGCGATCCACCCACCTTGGCATCCCAGAGTACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCTGGCCTAAAATGGGAAATTTCATGTAAATTTTATCTAAAACAATTTTTAGATTCATAGAGAAAAAAATAATCAGAGTAATTTGTCCAAATGTTATAGTGATTGTGTTATGGCTGTAAGATATTAGGTGATTTGTTTCTCTTTTTTATAAATTTATGCTGATATGGCTATAGTACTCAGTGAAAATAATTTTTCAAATGAAAAATTTAAAATGAAACCAGAATATTTTCCTTTATCATACAGTTCTTGCTAGTTAATTTCCTACCCACATTTCTATTCTCTCCACTTTGATTCCCCAAATACAGGTCACTGAATCCAAGGCAACCTGTGGAAAGAAGAATTCAGATGTCAGTGGGAGCCTCCAGGTGGGAGGAGAGCATGCCTAAACCCTGGTGGCCATTGTTCTGTACTAAGGAACAACATTCCCTTTGAAAGGACATTATTTGCCTGTTGTATTTAACTTCACAGTGCCTTGCAAAGAGTTGTTTAACTTGCATGGTGCCAC
|
Task1_train_2177
|
The gene NPHS2 (NPHS2 stomatin family member, podocin) on Chromosome 1 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
|
Pathogenic; Nephrotic syndrome, type 2
|
TTTGGTTTTAAGCCACCATGTTTGTGGTAGTTTGTTACAGAAGTAATAGGAACTAATACAGATATATTTTAAAAATCTGTTTTAAAATGCACTGAGTTGAGAACCAGTCTCTAGTCTCTCTTCCAGATGTCTTTCATTTATAGGATGTTTTCACTTCTACAGCTGATGCTGGTGGTTCCAGTTTCCTCCTGCTTCTCAGTCCCATCCACCCCCTTGATTGAAGTTGGAAACAGGAGAGGGAAGAAAATCGACTGTGGATTCTGGAAAGGAGGGGCAGGGCATGGAGCTCTCCATGTTGACCCAAACTCTTCTTTTTACACTTCTTTTCTCATTATTTTTTAGTGGTTAGACAAACAGTAAGCATAGTGCATTGAGAACCTTGAGAAGACTAATTTGGGGGTGTGGGTGAGAGTAAGGAATGTTGATAAAGACGTCGCAGAATAGGTGGCATCTTAAAGGACAAATAAAATCTTGCCTGTGGAGAAAAGGGAAGTATTCGATGCAGAAGATACAGCCCAAGAGGAGGCAATGGGAGCATAAAAGTGCTGAATGCTGGACAAAAGCTAAAGTAGGTTGGAGTATTAGATTCAGTGGGAGAAGGGTGGCAAGAGGTGAGACTAGAATAGTTGGGTCATTTATTTATTTATCCAAAAAACATTATCTACCTGCTGTGTGACAGGCCTGTGCTGAGGACCAAGAGATGGATAAAACATAGCCCCTGCTGCTATGGAGGTTGTAGTCTGGGAAAACCAGTGTCTTAGATAGATGGTCCCCAACTTGCAATGGTTTGACAATTTTCGACTTTTATCATGGGTTTATTAGGATACATGCATTTTTGACTTACGATATTTTTTGCTTTATGATGGTTTATAAGTCAAAGAACACTTGCATATATATTATAATCAGTGTAACAAGGGCAAGCTTGAATGTCAAGTGTCTGGACTTTATCCTTTAAAGGAGAAGGATGAATAAGGAAAGGAGGGTGAAGGGGGACATCCCATAAAGCATAATTGCCACCAGTGCCTTTGATTCTTGGGGTCCCTCTATTTGAGGTCCTCCTTCCAACTACCATGGTTCACAACCTCCTAACCCAGTTCTGGGCCTGGGTGTCCCCACTGCTTCAGTGACAGGCTCCATTGCTGGTGGTAATTGCCACTCCATTGGCCAGCTGCCTGGAATCCTGCTGTCTTCTCACTTCTCCTCTGAATACCTGTTGCCTACCTGCCTTGGTAAGAATCAAAGCCACCGACCCTGGCCGTGAATGAGCTTGCTGAGCTTGCTGTCTGTGGACTAGAGGGAGCTGCTTGTGAAGCAGTTCTTGCTCTTTCCCCTCTAATTCCAAATTGATTAAATCTAGACAATGGATTGGGTAATTCATCATGTAAAGGTCTATGACATCTTAGCTTTTGTTATCTGGAAGTCTTATTTGAACTTATTATTTAACTTGGCACTCATTATGCTTGTTTCCCCAGGTAGACAGTAAGCTCCTGGGAACCATGCTTTATCATCTTTGTGTACCAACCCCTCCTGTCCATCCCCACCAACCCCACCGTTCCTGCCAGCAATCATTCTGAATACTTAATACTAGGTGAGTACTTGGAGATGAATTTAAAGTCACTGGAGTAGGTTTGAGAGCAAAAACTGCGGCAATGACTGATTAACAAGCACCATACTGATAACTATAATTGACTCAGAGTCAATTTGGCAACCTCCTAACTAGCTATGAGCTCCCAAAGGGATGGCCCCTAAGGGATGGAACTGGCCATAGAAGATTTAATAAATGTCCAATGAACAAATGAATAAAAGATAAATATTTCAGCATATTGGCCATTATGTTTATCTAAGTACCTTTGCATCTTGGGCGATGCTCTTCCTCTCTAGAAGAATTTCAGTGAGGGATCGATGTGCTAGGAGACGCTTCATAGTGGTTTGCACAAGGAATTGCACAGCTTTAGATACATGAGCAAGACTGCTTAGGAGAAGAGAGGCATTTTCCATTCGGTAGTAGCAAATGGCATCTATCTCCATTATAAACATGTCTTTGGTCACGATCTAGGCAGAAAAAAGTTTGGATGACAGGCTTGATTCTTGGGCTCCTTTCCTATGTGGGGTTAGAGGAACTAAATGTGTTCAAAGTGAATTTTCTCCGCAAGAGAAAAATGGAGTTGGCCTACCCTTTATTTAAAATAGACATGTTTTTGAAAATTATGAAATTTTTATTAAATACACGAAAGAATGCACAACTTAATCCTGTGGTAAATCCTTTTGTAAAAAAAATCAGAAATAATTTTCTCATAAGAAGACATTCAGTTGATTCCAAACCAGGTCTTTCTAAACTGATACCAAAATAAAGCATCTGCTAAAAGAGAAGCATGTTCTGGGAAACAAGCACTCTAATGTGTTGCTCGCTAGAGTGTACGTTAGGGGATGCTTTGATGATATACATCATAAGCCCTAGAAAGATGTCTTAACATTTCCCTTTTTATATTGATCATAAGGACATATTTTAAGGATTTAGCTATAAGGATGTTACTCACAGTATTGCTAATTGGAATACAAATTGGAAAGAATTTAACATCAACAATAGGGAATTGGTTGAGTAAATTGTGATACAGCCACTAAATGAAATGCTGTATGTCCATTTAAAATAAAGAGATAGAAGCATTTAGCTAATATATGAAAAGATGATCACAATATATTGTTGGGTTAAGAAAGACACATTACAAAACAGTATATATGGTATGATATATGTGTGTATATATATATACCCATCTGTAAATATAACCACATACACTGAAAAATCTGAAAGGATATACTCCAAAATATCAACAGTTAACTATGGGTAACAGGATTGGGGTGAGTTTTTTTTCCCCAATTTTGTTTATTGTGTTAAAATACATATACCATAAAACTTACCATCTTAACCATTTTTAAGTATACAGTCCAGTGATACTGAATACACTCATAATATTGTGCAACTATCACCACCATCCATCTCCATAACTCTTTCATCTTGTAAAACTGAAACTCTGTACCCATGAAATAATAACTCTCCAATTTCTCCTTCTCTCAACCCCTGCAACCACCATACTACTTTCAGTCTCTATGAATTTGACTACTCTAGGTGCTTCATATGAGTAGGATCATACAGTATTTTGTGTGTGTGTGTGATTGGCTTATTTCAGTCAGCATAATGTCCTCAAGGTTCATCTATCTTGTAGAATGTCAGAATTTCCTTTCTTTTTAAGGCCGAATAATGTTCCATTGTGGGTTATATATCACATTTTATTTATCTCTTCAGTCATCAGTAGACACTTGGGTTGCTTCTTCCTTTTGGTTATTGTGAATAATGCTGTTATGAACACAGTTGTATAAATATTCTTTAAGACCCTACTTTCAATTCTTTTAGGTATATATGCAGAAGTGGAATTGCTGGGTCATACAGTAATTCTATTCTTAATTTTTTGAGGAGCTGCTCTACTGTTTTCTACAGTGGCTGCACCATTTTACATTTTCCTACCAACAGTGCACGAGGGTTCCAATTTGTCTACATCCTCTTCAACACTTGTTATTTTCCAGGTTTTTAAAAAAACAGTAGCCATGTTAATGAGTGTAAAGTGATATTTTGTGATATTGATTTGTATTTTCCTAATGTAGTGATGCTGAGCATCTTTTCATATGCTTGTTGCCCATTTATATATCTTCATCTTCTTTGGATGTCATCCTTTGAGAAATGTCTGTTCAAGTTCGTATTAGGGTTCTCTAGAGAAACTATAGAATGTGTATGTGTGTGTTTAGGTTTCATCATACATATATATGTACACACACACGTACACATATAGGTATGCTGGGGTGGGGAGAGAAAAAAATACTGATTTAAAGAATTGGCTCATGTGCTTATGGAAGCCAGCATGTCTAAAATCTTCAGGCTGAAGACCCAGGGAAGAGTTTATCTTTTCTACTGAAAGAATTCCTTCCTCCTCAAAGGGAGGTCAGTCTTTTTCTTGAGCCCTTCAATTAATTGGATGAGGCCCATCCCACATTAGGGGAGGGTAATCTGCTTTACTCAACGTCTGCTGATTTAAATGTTAATCCC
|
TTTGGTTTTAAGCCACCATGTTTGTGGTAGTTTGTTACAGAAGTAATAGGAACTAATACAGATATATTTTAAAAATCTGTTTTAAAATGCACTGAGTTGAGAACCAGTCTCTAGTCTCTCTTCCAGATGTCTTTCATTTATAGGATGTTTTCACTTCTACAGCTGATGCTGGTGGTTCCAGTTTCCTCCTGCTTCTCAGTCCCATCCACCCCCTTGATTGAAGTTGGAAACAGGAGAGGGAAGAAAATCGACTGTGGATTCTGGAAAGGAGGGGCAGGGCATGGAGCTCTCCATGTTGACCCAAACTCTTCTTTTTACACTTCTTTTCTCATTATTTTTTAGTGGTTAGACAAACAGTAAGCATAGTGCATTGAGAACCTTGAGAAGACTAATTTGGGGGTGTGGGTGAGAGTAAGGAATGTTGATAAAGACGTCGCAGAATAGGTGGCATCTTAAAGGACAAATAAAATCTTGCCTGTGGAGAAAAGGGAAGTATTCGATGCAGAAGATACAGCCCAAGAGGAGGCAATGGGAGCATAAAAGTGCTGAATGCTGGACAAAAGCTAAAGTAGGTTGGAGTATTAGATTCAGTGGGAGAAGGGTGGCAAGAGGTGAGACTAGAATAGTTGGGTCATTTATTTATTTATCCAAAAAACATTATCTACCTGCTGTGTGACAGGCCTGTGCTGAGGACCAAGAGATGGATAAAACATAGCCCCTGCTGCTATGGAGGTTGTAGTCTGGGAAAACCAGTGTCTTAGATAGATGGTCCCCAACTTGCAATGGTTTGACAATTTTCGACTTTTATCATGGGTTTATTAGGATACATGCATTTTTGACTTACGATATTTTTTGCTTTATGATGGTTTATAAGTCAAAGAACACTTGCATATATATTATAATCAGTGTAACAAGGGCAAGCTTGAATGTCAAGTGTCTGGACTTTATCCTTTAAAGGAGAAGGATGAATAAGGAAAGGAGGGTGAAGGGGGACATCCCATAAAGCATAATTGCCACCAGTGCCTTTGATTCTTGGGGTCCCTCTATTTGAGGTCCTCCTTCCAACTACCATGGTTCACAACCTCCTAACCCAGTTCTGGGCCTGGGTGTCCCCACTGCTTCAGTGACAGGCTCCATTGCTGGTGGTAATTGCCACTCCATTGGCCAGCTGCCTGGAATCCTGCTGTCTTCTCACTTCTCCTCTGAATACCTGTTGCCTACCTGCCTTGGTAAGAATCAAAGCCACCGACCCTGGCCGTGAATGAGCTTGCTGAGCTTGCTGTCTGTGGACTAGAGGGAGCTGCTTGTGAAGCAGTTCTTGCTCTTTCCCCTCTAATTCCAAATTGATTAAATCTAGACAATGGATTGGGTAATTCATCATGTAAAGGTCTATGACATCTTAGCTTTTGTTATCTGGAAGTCTTATTTGAACTTATTATTTAACTTGGCACTCATTATGCTTGTTTCCCCAGGTAGACAGTAAGCTCCTGGGAACCATGCTTTATCATCTTTGTGTACCAACCCCTCCTGTCCATCCCCACCAACCCCACCGTTCCTGCCAGCAATCATTCTGAATACTTAATACTAGGTGAGTACTTGGAGATGAATTTAAAGTCACTGGAGTAGGTTTGAGAGCAAAAACTGCGGCAATGACTGATTAACAAGCACCATACTGATAACTATAATTGACTCAGAGTCAATTTGGCAACCTCCTAACTAGCTATGAGCTCCCAAAGGGATGGCCCCTAAGGGATGGAACTGGCCATAGAAGATTTAATAAATGTCCAATGAACAAATGAATAAAAGATAAATATTTCAGCATATTGGCCATTATGTTTATCTAAGTACCTTTGCATCTTGGGCGATGCTCTTCCTCTCTAGAAGAATTTCAGTGAGGGATCGATGTGCTAGGAGACGCTTCATAGTGGTTTGCACAAGGAATTGCACAGCTTTAGATACATGAGCAAGACTGCTTAGGAGAAGAGAGGCATTTTCCATTCGGTAGTAGCAAATGGCATCTATCTCCATTATAAACATGTCTTTGGTCATGATCTAGGCAGAAAAAAGTTTGGATGACAGGCTTGATTCTTGGGCTCCTTTCCTATGTGGGGTTAGAGGAACTAAATGTGTTCAAAGTGAATTTTCTCCGCAAGAGAAAAATGGAGTTGGCCTACCCTTTATTTAAAATAGACATGTTTTTGAAAATTATGAAATTTTTATTAAATACACGAAAGAATGCACAACTTAATCCTGTGGTAAATCCTTTTGTAAAAAAAATCAGAAATAATTTTCTCATAAGAAGACATTCAGTTGATTCCAAACCAGGTCTTTCTAAACTGATACCAAAATAAAGCATCTGCTAAAAGAGAAGCATGTTCTGGGAAACAAGCACTCTAATGTGTTGCTCGCTAGAGTGTACGTTAGGGGATGCTTTGATGATATACATCATAAGCCCTAGAAAGATGTCTTAACATTTCCCTTTTTATATTGATCATAAGGACATATTTTAAGGATTTAGCTATAAGGATGTTACTCACAGTATTGCTAATTGGAATACAAATTGGAAAGAATTTAACATCAACAATAGGGAATTGGTTGAGTAAATTGTGATACAGCCACTAAATGAAATGCTGTATGTCCATTTAAAATAAAGAGATAGAAGCATTTAGCTAATATATGAAAAGATGATCACAATATATTGTTGGGTTAAGAAAGACACATTACAAAACAGTATATATGGTATGATATATGTGTGTATATATATATACCCATCTGTAAATATAACCACATACACTGAAAAATCTGAAAGGATATACTCCAAAATATCAACAGTTAACTATGGGTAACAGGATTGGGGTGAGTTTTTTTTCCCCAATTTTGTTTATTGTGTTAAAATACATATACCATAAAACTTACCATCTTAACCATTTTTAAGTATACAGTCCAGTGATACTGAATACACTCATAATATTGTGCAACTATCACCACCATCCATCTCCATAACTCTTTCATCTTGTAAAACTGAAACTCTGTACCCATGAAATAATAACTCTCCAATTTCTCCTTCTCTCAACCCCTGCAACCACCATACTACTTTCAGTCTCTATGAATTTGACTACTCTAGGTGCTTCATATGAGTAGGATCATACAGTATTTTGTGTGTGTGTGTGATTGGCTTATTTCAGTCAGCATAATGTCCTCAAGGTTCATCTATCTTGTAGAATGTCAGAATTTCCTTTCTTTTTAAGGCCGAATAATGTTCCATTGTGGGTTATATATCACATTTTATTTATCTCTTCAGTCATCAGTAGACACTTGGGTTGCTTCTTCCTTTTGGTTATTGTGAATAATGCTGTTATGAACACAGTTGTATAAATATTCTTTAAGACCCTACTTTCAATTCTTTTAGGTATATATGCAGAAGTGGAATTGCTGGGTCATACAGTAATTCTATTCTTAATTTTTTGAGGAGCTGCTCTACTGTTTTCTACAGTGGCTGCACCATTTTACATTTTCCTACCAACAGTGCACGAGGGTTCCAATTTGTCTACATCCTCTTCAACACTTGTTATTTTCCAGGTTTTTAAAAAAACAGTAGCCATGTTAATGAGTGTAAAGTGATATTTTGTGATATTGATTTGTATTTTCCTAATGTAGTGATGCTGAGCATCTTTTCATATGCTTGTTGCCCATTTATATATCTTCATCTTCTTTGGATGTCATCCTTTGAGAAATGTCTGTTCAAGTTCGTATTAGGGTTCTCTAGAGAAACTATAGAATGTGTATGTGTGTGTTTAGGTTTCATCATACATATATATGTACACACACACGTACACATATAGGTATGCTGGGGTGGGGAGAGAAAAAAATACTGATTTAAAGAATTGGCTCATGTGCTTATGGAAGCCAGCATGTCTAAAATCTTCAGGCTGAAGACCCAGGGAAGAGTTTATCTTTTCTACTGAAAGAATTCCTTCCTCCTCAAAGGGAGGTCAGTCTTTTTCTTGAGCCCTTCAATTAATTGGATGAGGCCCATCCCACATTAGGGGAGGGTAATCTGCTTTACTCAACGTCTGCTGATTTAAATGTTAATCCC
|
Task1_train_2178
|
This variant affects the gene NPHS2 (NPHS2 stomatin family member, podocin) found on Chromosome 1. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
|
Pathogenic; Nephrotic syndrome, type 2
|
TTTTATATTGATCATAAGGACATATTTTAAGGATTTAGCTATAAGGATGTTACTCACAGTATTGCTAATTGGAATACAAATTGGAAAGAATTTAACATCAACAATAGGGAATTGGTTGAGTAAATTGTGATACAGCCACTAAATGAAATGCTGTATGTCCATTTAAAATAAAGAGATAGAAGCATTTAGCTAATATATGAAAAGATGATCACAATATATTGTTGGGTTAAGAAAGACACATTACAAAACAGTATATATGGTATGATATATGTGTGTATATATATATACCCATCTGTAAATATAACCACATACACTGAAAAATCTGAAAGGATATACTCCAAAATATCAACAGTTAACTATGGGTAACAGGATTGGGGTGAGTTTTTTTTCCCCAATTTTGTTTATTGTGTTAAAATACATATACCATAAAACTTACCATCTTAACCATTTTTAAGTATACAGTCCAGTGATACTGAATACACTCATAATATTGTGCAACTATCACCACCATCCATCTCCATAACTCTTTCATCTTGTAAAACTGAAACTCTGTACCCATGAAATAATAACTCTCCAATTTCTCCTTCTCTCAACCCCTGCAACCACCATACTACTTTCAGTCTCTATGAATTTGACTACTCTAGGTGCTTCATATGAGTAGGATCATACAGTATTTTGTGTGTGTGTGTGATTGGCTTATTTCAGTCAGCATAATGTCCTCAAGGTTCATCTATCTTGTAGAATGTCAGAATTTCCTTTCTTTTTAAGGCCGAATAATGTTCCATTGTGGGTTATATATCACATTTTATTTATCTCTTCAGTCATCAGTAGACACTTGGGTTGCTTCTTCCTTTTGGTTATTGTGAATAATGCTGTTATGAACACAGTTGTATAAATATTCTTTAAGACCCTACTTTCAATTCTTTTAGGTATATATGCAGAAGTGGAATTGCTGGGTCATACAGTAATTCTATTCTTAATTTTTTGAGGAGCTGCTCTACTGTTTTCTACAGTGGCTGCACCATTTTACATTTTCCTACCAACAGTGCACGAGGGTTCCAATTTGTCTACATCCTCTTCAACACTTGTTATTTTCCAGGTTTTTAAAAAAACAGTAGCCATGTTAATGAGTGTAAAGTGATATTTTGTGATATTGATTTGTATTTTCCTAATGTAGTGATGCTGAGCATCTTTTCATATGCTTGTTGCCCATTTATATATCTTCATCTTCTTTGGATGTCATCCTTTGAGAAATGTCTGTTCAAGTTCGTATTAGGGTTCTCTAGAGAAACTATAGAATGTGTATGTGTGTGTTTAGGTTTCATCATACATATATATGTACACACACACGTACACATATAGGTATGCTGGGGTGGGGAGAGAAAAAAATACTGATTTAAAGAATTGGCTCATGTGCTTATGGAAGCCAGCATGTCTAAAATCTTCAGGCTGAAGACCCAGGGAAGAGTTTATCTTTTCTACTGAAAGAATTCCTTCCTCCTCAAAGGGAGGTCAGTCTTTTTCTTGAGCCCTTCAATTAATTGGATGAGGCCCATCCCACATTAGGGGAGGGTAATCTGCTTTACTCAACGTCTGCTGATTTAAATGTTAATCCCATCTAAAAAAGTACCTTCACAGTAACATCCAGATGTGTTTGGCCAAATATAGGTCAAATGATCATGGCCTAGCCAGGCTGACACATAAGGTTAACTATCACAAAGTTCTTTGCCCATTTTTAAAATCAGGTTGTTTACTTTTTTTGTTGTTGAGATGTATGAGTTCTTCATATATATTGAATATTAACCCTTTATGAGATATGATTTGCAAATATTTTCCCCCATTCCCTAGATTGCCTTTGCACTCTGTTAATTGTGTCCTTTGATGCACAAAAGTTTTAAGTTATGATGTAGTCCATATCATTATTTTTCTTTCCTATTTTTGAGTATAAATAATCATTTTGTCCACGGTAGGTAGACCATGGAAAATGTATAGAGAAAGCAAAAGCCATCATTTGGCTTACCTCATGAAAAGGTATCTCCAGAGTTTGGAGACGAAGGTCAACCTTGTGGTAGGTATCCAGGCAGGGCAAAAAAAAGAAAAGACCTAAAAGAGAGGAGGAGGAAGTGACAGATAAATAGCTAGCATGAAGGCTGTTTGGGTTTCACCTTTCTGGGGTCAGGTTGCACACTACATTACTTTTCTTAGCCTCTAATTACAGACCATTGGCCCATCCCACCTCCACCTGAGGGTAAAAGGAGAGCACTATTATATATTATAATATGTAATCCAGGACAATAGGTATAAACAGGGATTATTCCCAGCAAACTGGGCTGTGTGGTCCTTTTAGTCATGGTGCTGCCTCCCCAGGTCTCAATTGCGTGTCTGTCCTTTCACTAGAATTGAATTTCCTAAGTAGTGTCCTATGCACTATTGTTAGCCTTAGTGTCTGACTTAGTGCCTTTTAGGTGCTCTCTAAAATTGTTTTTGAATCCATGAGTGTACCCAGGTGTCAAACTTTAGAGCCAGCAACCTCCATGTCATATTCGTTAGAATGTGAGCCCCAGAAGTAATCAGAATAGCAATTATCATGATACCAGCTTTCTGGTTGGCTAGTTAGTCCTCACCCACCCAATATAATATATAGGATCAATGTGCAATAAACATTTGTAGATTGATTTATTGAGATTTTCTGAGAGCCCATTGGATTCTGTGGGCTCCTGCAAAAGCCAAAGCTTTGTTGAAACAAGCAGCACCTCACAGAGTCCAGGATACTAGTCAGCTACTAGTCCTCCTCAGTGCCAATTGAGAAGGTTCCTGAAAACCAGGGCCAGAACAAGATGTTCTTTGTCCTGGAACTACAGAGTCTGGTTCTACTTTTGTGTGGACTCATATATTCATTCTGAATCTTCAAACTCTGATATTTGTCCCTAGTCTGGTCTCTGTGGGCGTGTCCTGGAACTCAGACCCTCTCCAATATAATATACACATGGGACTTTGCTCCTCATGCCTTCCTGGCTGACTTAGATCTCCAAACCCCCACTACTAAACCTTTCAGACTGACCATACTTCTATCTGTCTCCCATAATGAGCTTGGACCTCTGGACATCAACTCCACTAGATCTTAAGGTCCTGAGATCAGAGACCATGTCTTATGGTTAGCACAGAGTCTGAGCCACAAGAAATGCTTAATCTATGTTTTTTAAATCCCTATAACTGAAGAGCAACTTGTTATTTGAATGCTGAACTTTGCCTGTTTCTCATGATTGGATCTGAGCACCTGGAGTGGGAACTAGCTCAGCTTTTCTCTGAGAATTCACAGGACTCTGACCATATACACATCGTACTCAAATCAGTCCCCAGCCATTGGTCCTAAGCTAACTTGCTATTCCAGCAAGCCTTGCCCTGGCATGTGGGCTCTCTGTACCAATTCTCTCTCTTGGCTACCTATGACCTAGTAGTAATAGTCTCTGAAGAATATTTGAATAACCTATAAGTAACAGATTGGAAAATTCAGATATCATGAATCAAGTTACTTCATTTAATCTGAGGTCCATATTACAAATCTGCATGGGTTGAAGAAATTGGCAAGTCAGGAGAGAGGTGTTTAGAAAAAAAAGAGTGTTTTTTTACCAGGGCCTTTGGCTCTTCCAGGAAGCAGATGTCCCAGTCGGAATATAATTACTCTTTCATACTCTTGTACAACCTAAAGAGAAATTTAATCCTTTCAAATCACTCCCAGAAAGAAAAAGTCTTCAAAAGGCCTTGGCATAAGAATGATCCTAGATATCAGAAATTTTTTGTTTTGAGAACCAGGAAAAAATTTCTATTAATACTTAAGTTTCCAAAATCTATATTTAGTAAGTGTAAAATTTCAGAAATGAAAAAGTATATTAACCATGTTAATTTTTGAACCCATAGACAGAATTTTGATTAAAGACTTATGATTATCTAAAATCCATGGCCAACTTTCCCTAAATTAATCTTATCAAGGCATATTAAATCTTATATTTTACTGTGAGTTCTGCACTAGCTTTTATATGTATTGCTCATTAGCTATTTAATGGAAAGAGGGAGTATATTTTAATACCACTTGTGA
|
TTTTATATTGATCATAAGGACATATTTTAAGGATTTAGCTATAAGGATGTTACTCACAGTATTGCTAATTGGAATACAAATTGGAAAGAATTTAACATCAACAATAGGGAATTGGTTGAGTAAATTGTGATACAGCCACTAAATGAAATGCTGTATGTCCATTTAAAATAAAGAGATAGAAGCATTTAGCTAATATATGAAAAGATGATCACAATATATTGTTGGGTTAAGAAAGACACATTACAAAACAGTATATATGGTATGATATATGTGTGTATATATATATACCCATCTGTAAATATAACCACATACACTGAAAAATCTGAAAGGATATACTCCAAAATATCAACAGTTAACTATGGGTAACAGGATTGGGGTGAGTTTTTTTTCCCCAATTTTGTTTATTGTGTTAAAATACATATACCATAAAACTTACCATCTTAACCATTTTTAAGTATACAGTCCAGTGATACTGAATACACTCATAATATTGTGCAACTATCACCACCATCCATCTCCATAACTCTTTCATCTTGTAAAACTGAAACTCTGTACCCATGAAATAATAACTCTCCAATTTCTCCTTCTCTCAACCCCTGCAACCACCATACTACTTTCAGTCTCTATGAATTTGACTACTCTAGGTGCTTCATATGAGTAGGATCATACAGTATTTTGTGTGTGTGTGTGATTGGCTTATTTCAGTCAGCATAATGTCCTCAAGGTTCATCTATCTTGTAGAATGTCAGAATTTCCTTTCTTTTTAAGGCCGAATAATGTTCCATTGTGGGTTATATATCACATTTTATTTATCTCTTCAGTCATCAGTAGACACTTGGGTTGCTTCTTCCTTTTGGTTATTGTGAATAATGCTGTTATGAACACAGTTGTATAAATATTCTTTAAGACCCTACTTTCAATTCTTTTAGGTATATATGCAGAAGTGGAATTGCTGGGTCATACAGTAATTCTATTCTTAATTTTTTGAGGAGCTGCTCTACTGTTTTCTACAGTGGCTGCACCATTTTACATTTTCCTACCAACAGTGCACGAGGGTTCCAATTTGTCTACATCCTCTTCAACACTTGTTATTTTCCAGGTTTTTAAAAAAACAGTAGCCATGTTAATGAGTGTAAAGTGATATTTTGTGATATTGATTTGTATTTTCCTAATGTAGTGATGCTGAGCATCTTTTCATATGCTTGTTGCCCATTTATATATCTTCATCTTCTTTGGATGTCATCCTTTGAGAAATGTCTGTTCAAGTTCGTATTAGGGTTCTCTAGAGAAACTATAGAATGTGTATGTGTGTGTTTAGGTTTCATCATACATATATATGTACACACACACGTACACATATAGGTATGCTGGGGTGGGGAGAGAAAAAAATACTGATTTAAAGAATTGGCTCATGTGCTTATGGAAGCCAGCATGTCTAAAATCTTCAGGCTGAAGACCCAGGGAAGAGTTTATCTTTTCTACTGAAAGAATTCCTTCCTCCTCAAAGGGAGGTCAGTCTTTTTCTTGAGCCCTTCAATTAATTGGATGAGGCCCATCCCACATTAGGGGAGGGTAATCTGCTTTACTCAACGTCTGCTGATTTAAATGTTAATCCCATCTAAAAAAGTACCTTCACAGTAACATCCAGATGTGTTTGGCCAAATATAGGTCAAATGATCATGGCCTAGCCAGGCTGACACATAAGGTTAACTATCACAAAGTTCTTTGCCCATTTTTAAAATCAGGTTGTTTACTTTTTTTGTTGTTGAGATGTATGAGTTCTTCATATATATTGAATATTAACCCTTTATGAGATATGATTTGCAAATATTTTCCCCCATTCCCTAGATTGCCTTTGCACTCTGTTAATTGTGTCCTTTGATGCACAAAAGTTTTAAGTTATGATGTAGTCCATATCATTATTTTTCTTTCCTATTTTTGAGTATAAATAATCATTTTGTCCACGGTAGGTAGACCATGGAAAATGTATAGAGAAAGCAAAAGCCATCATTTGGCTTACCTCATGAAAAGGTATCTCCAGAGTTTGGGGACGAAGGTCAACCTTGTGGTAGGTATCCAGGCAGGGCAAAAAAAAGAAAAGACCTAAAAGAGAGGAGGAGGAAGTGACAGATAAATAGCTAGCATGAAGGCTGTTTGGGTTTCACCTTTCTGGGGTCAGGTTGCACACTACATTACTTTTCTTAGCCTCTAATTACAGACCATTGGCCCATCCCACCTCCACCTGAGGGTAAAAGGAGAGCACTATTATATATTATAATATGTAATCCAGGACAATAGGTATAAACAGGGATTATTCCCAGCAAACTGGGCTGTGTGGTCCTTTTAGTCATGGTGCTGCCTCCCCAGGTCTCAATTGCGTGTCTGTCCTTTCACTAGAATTGAATTTCCTAAGTAGTGTCCTATGCACTATTGTTAGCCTTAGTGTCTGACTTAGTGCCTTTTAGGTGCTCTCTAAAATTGTTTTTGAATCCATGAGTGTACCCAGGTGTCAAACTTTAGAGCCAGCAACCTCCATGTCATATTCGTTAGAATGTGAGCCCCAGAAGTAATCAGAATAGCAATTATCATGATACCAGCTTTCTGGTTGGCTAGTTAGTCCTCACCCACCCAATATAATATATAGGATCAATGTGCAATAAACATTTGTAGATTGATTTATTGAGATTTTCTGAGAGCCCATTGGATTCTGTGGGCTCCTGCAAAAGCCAAAGCTTTGTTGAAACAAGCAGCACCTCACAGAGTCCAGGATACTAGTCAGCTACTAGTCCTCCTCAGTGCCAATTGAGAAGGTTCCTGAAAACCAGGGCCAGAACAAGATGTTCTTTGTCCTGGAACTACAGAGTCTGGTTCTACTTTTGTGTGGACTCATATATTCATTCTGAATCTTCAAACTCTGATATTTGTCCCTAGTCTGGTCTCTGTGGGCGTGTCCTGGAACTCAGACCCTCTCCAATATAATATACACATGGGACTTTGCTCCTCATGCCTTCCTGGCTGACTTAGATCTCCAAACCCCCACTACTAAACCTTTCAGACTGACCATACTTCTATCTGTCTCCCATAATGAGCTTGGACCTCTGGACATCAACTCCACTAGATCTTAAGGTCCTGAGATCAGAGACCATGTCTTATGGTTAGCACAGAGTCTGAGCCACAAGAAATGCTTAATCTATGTTTTTTAAATCCCTATAACTGAAGAGCAACTTGTTATTTGAATGCTGAACTTTGCCTGTTTCTCATGATTGGATCTGAGCACCTGGAGTGGGAACTAGCTCAGCTTTTCTCTGAGAATTCACAGGACTCTGACCATATACACATCGTACTCAAATCAGTCCCCAGCCATTGGTCCTAAGCTAACTTGCTATTCCAGCAAGCCTTGCCCTGGCATGTGGGCTCTCTGTACCAATTCTCTCTCTTGGCTACCTATGACCTAGTAGTAATAGTCTCTGAAGAATATTTGAATAACCTATAAGTAACAGATTGGAAAATTCAGATATCATGAATCAAGTTACTTCATTTAATCTGAGGTCCATATTACAAATCTGCATGGGTTGAAGAAATTGGCAAGTCAGGAGAGAGGTGTTTAGAAAAAAAAGAGTGTTTTTTTACCAGGGCCTTTGGCTCTTCCAGGAAGCAGATGTCCCAGTCGGAATATAATTACTCTTTCATACTCTTGTACAACCTAAAGAGAAATTTAATCCTTTCAAATCACTCCCAGAAAGAAAAAGTCTTCAAAAGGCCTTGGCATAAGAATGATCCTAGATATCAGAAATTTTTTGTTTTGAGAACCAGGAAAAAATTTCTATTAATACTTAAGTTTCCAAAATCTATATTTAGTAAGTGTAAAATTTCAGAAATGAAAAAGTATATTAACCATGTTAATTTTTGAACCCATAGACAGAATTTTGATTAAAGACTTATGATTATCTAAAATCCATGGCCAACTTTCCCTAAATTAATCTTATCAAGGCATATTAAATCTTATATTTTACTGTGAGTTCTGCACTAGCTTTTATATGTATTGCTCATTAGCTATTTAATGGAAAGAGGGAGTATATTTTAATACCACTTGTGA
|
Task1_train_2179
|
This mutation is located in gene NPHS2 (NPHS2 stomatin family member, podocin) on Chromosome 1. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
|
Pathogenic; Idiopathic nephrotic syndrome
|
TTTTATATTGATCATAAGGACATATTTTAAGGATTTAGCTATAAGGATGTTACTCACAGTATTGCTAATTGGAATACAAATTGGAAAGAATTTAACATCAACAATAGGGAATTGGTTGAGTAAATTGTGATACAGCCACTAAATGAAATGCTGTATGTCCATTTAAAATAAAGAGATAGAAGCATTTAGCTAATATATGAAAAGATGATCACAATATATTGTTGGGTTAAGAAAGACACATTACAAAACAGTATATATGGTATGATATATGTGTGTATATATATATACCCATCTGTAAATATAACCACATACACTGAAAAATCTGAAAGGATATACTCCAAAATATCAACAGTTAACTATGGGTAACAGGATTGGGGTGAGTTTTTTTTCCCCAATTTTGTTTATTGTGTTAAAATACATATACCATAAAACTTACCATCTTAACCATTTTTAAGTATACAGTCCAGTGATACTGAATACACTCATAATATTGTGCAACTATCACCACCATCCATCTCCATAACTCTTTCATCTTGTAAAACTGAAACTCTGTACCCATGAAATAATAACTCTCCAATTTCTCCTTCTCTCAACCCCTGCAACCACCATACTACTTTCAGTCTCTATGAATTTGACTACTCTAGGTGCTTCATATGAGTAGGATCATACAGTATTTTGTGTGTGTGTGTGATTGGCTTATTTCAGTCAGCATAATGTCCTCAAGGTTCATCTATCTTGTAGAATGTCAGAATTTCCTTTCTTTTTAAGGCCGAATAATGTTCCATTGTGGGTTATATATCACATTTTATTTATCTCTTCAGTCATCAGTAGACACTTGGGTTGCTTCTTCCTTTTGGTTATTGTGAATAATGCTGTTATGAACACAGTTGTATAAATATTCTTTAAGACCCTACTTTCAATTCTTTTAGGTATATATGCAGAAGTGGAATTGCTGGGTCATACAGTAATTCTATTCTTAATTTTTTGAGGAGCTGCTCTACTGTTTTCTACAGTGGCTGCACCATTTTACATTTTCCTACCAACAGTGCACGAGGGTTCCAATTTGTCTACATCCTCTTCAACACTTGTTATTTTCCAGGTTTTTAAAAAAACAGTAGCCATGTTAATGAGTGTAAAGTGATATTTTGTGATATTGATTTGTATTTTCCTAATGTAGTGATGCTGAGCATCTTTTCATATGCTTGTTGCCCATTTATATATCTTCATCTTCTTTGGATGTCATCCTTTGAGAAATGTCTGTTCAAGTTCGTATTAGGGTTCTCTAGAGAAACTATAGAATGTGTATGTGTGTGTTTAGGTTTCATCATACATATATATGTACACACACACGTACACATATAGGTATGCTGGGGTGGGGAGAGAAAAAAATACTGATTTAAAGAATTGGCTCATGTGCTTATGGAAGCCAGCATGTCTAAAATCTTCAGGCTGAAGACCCAGGGAAGAGTTTATCTTTTCTACTGAAAGAATTCCTTCCTCCTCAAAGGGAGGTCAGTCTTTTTCTTGAGCCCTTCAATTAATTGGATGAGGCCCATCCCACATTAGGGGAGGGTAATCTGCTTTACTCAACGTCTGCTGATTTAAATGTTAATCCCATCTAAAAAAGTACCTTCACAGTAACATCCAGATGTGTTTGGCCAAATATAGGTCAAATGATCATGGCCTAGCCAGGCTGACACATAAGGTTAACTATCACAAAGTTCTTTGCCCATTTTTAAAATCAGGTTGTTTACTTTTTTTGTTGTTGAGATGTATGAGTTCTTCATATATATTGAATATTAACCCTTTATGAGATATGATTTGCAAATATTTTCCCCCATTCCCTAGATTGCCTTTGCACTCTGTTAATTGTGTCCTTTGATGCACAAAAGTTTTAAGTTATGATGTAGTCCATATCATTATTTTTCTTTCCTATTTTTGAGTATAAATAATCATTTTGTCCACGGTAGGTAGACCATGGAAAATGTATAGAGAAAGCAAAAGCCATCATTTGGCTTACCTCATGAAAAGGTATCTCCAGAGTTTGGAGACGAAGGTCAACCTTGTGGTAGGTATCCAGGCAGGGCAAAAAAAAGAAAAGACCTAAAAGAGAGGAGGAGGAAGTGACAGATAAATAGCTAGCATGAAGGCTGTTTGGGTTTCACCTTTCTGGGGTCAGGTTGCACACTACATTACTTTTCTTAGCCTCTAATTACAGACCATTGGCCCATCCCACCTCCACCTGAGGGTAAAAGGAGAGCACTATTATATATTATAATATGTAATCCAGGACAATAGGTATAAACAGGGATTATTCCCAGCAAACTGGGCTGTGTGGTCCTTTTAGTCATGGTGCTGCCTCCCCAGGTCTCAATTGCGTGTCTGTCCTTTCACTAGAATTGAATTTCCTAAGTAGTGTCCTATGCACTATTGTTAGCCTTAGTGTCTGACTTAGTGCCTTTTAGGTGCTCTCTAAAATTGTTTTTGAATCCATGAGTGTACCCAGGTGTCAAACTTTAGAGCCAGCAACCTCCATGTCATATTCGTTAGAATGTGAGCCCCAGAAGTAATCAGAATAGCAATTATCATGATACCAGCTTTCTGGTTGGCTAGTTAGTCCTCACCCACCCAATATAATATATAGGATCAATGTGCAATAAACATTTGTAGATTGATTTATTGAGATTTTCTGAGAGCCCATTGGATTCTGTGGGCTCCTGCAAAAGCCAAAGCTTTGTTGAAACAAGCAGCACCTCACAGAGTCCAGGATACTAGTCAGCTACTAGTCCTCCTCAGTGCCAATTGAGAAGGTTCCTGAAAACCAGGGCCAGAACAAGATGTTCTTTGTCCTGGAACTACAGAGTCTGGTTCTACTTTTGTGTGGACTCATATATTCATTCTGAATCTTCAAACTCTGATATTTGTCCCTAGTCTGGTCTCTGTGGGCGTGTCCTGGAACTCAGACCCTCTCCAATATAATATACACATGGGACTTTGCTCCTCATGCCTTCCTGGCTGACTTAGATCTCCAAACCCCCACTACTAAACCTTTCAGACTGACCATACTTCTATCTGTCTCCCATAATGAGCTTGGACCTCTGGACATCAACTCCACTAGATCTTAAGGTCCTGAGATCAGAGACCATGTCTTATGGTTAGCACAGAGTCTGAGCCACAAGAAATGCTTAATCTATGTTTTTTAAATCCCTATAACTGAAGAGCAACTTGTTATTTGAATGCTGAACTTTGCCTGTTTCTCATGATTGGATCTGAGCACCTGGAGTGGGAACTAGCTCAGCTTTTCTCTGAGAATTCACAGGACTCTGACCATATACACATCGTACTCAAATCAGTCCCCAGCCATTGGTCCTAAGCTAACTTGCTATTCCAGCAAGCCTTGCCCTGGCATGTGGGCTCTCTGTACCAATTCTCTCTCTTGGCTACCTATGACCTAGTAGTAATAGTCTCTGAAGAATATTTGAATAACCTATAAGTAACAGATTGGAAAATTCAGATATCATGAATCAAGTTACTTCATTTAATCTGAGGTCCATATTACAAATCTGCATGGGTTGAAGAAATTGGCAAGTCAGGAGAGAGGTGTTTAGAAAAAAAAGAGTGTTTTTTTACCAGGGCCTTTGGCTCTTCCAGGAAGCAGATGTCCCAGTCGGAATATAATTACTCTTTCATACTCTTGTACAACCTAAAGAGAAATTTAATCCTTTCAAATCACTCCCAGAAAGAAAAAGTCTTCAAAAGGCCTTGGCATAAGAATGATCCTAGATATCAGAAATTTTTTGTTTTGAGAACCAGGAAAAAATTTCTATTAATACTTAAGTTTCCAAAATCTATATTTAGTAAGTGTAAAATTTCAGAAATGAAAAAGTATATTAACCATGTTAATTTTTGAACCCATAGACAGAATTTTGATTAAAGACTTATGATTATCTAAAATCCATGGCCAACTTTCCCTAAATTAATCTTATCAAGGCATATTAAATCTTATATTTTACTGTGAGTTCTGCACTAGCTTTTATATGTATTGCTCATTAGCTATTTAATGGAAAGAGGGAGTATATTTTAATACCACTTGTGA
|
TTTTATATTGATCATAAGGACATATTTTAAGGATTTAGCTATAAGGATGTTACTCACAGTATTGCTAATTGGAATACAAATTGGAAAGAATTTAACATCAACAATAGGGAATTGGTTGAGTAAATTGTGATACAGCCACTAAATGAAATGCTGTATGTCCATTTAAAATAAAGAGATAGAAGCATTTAGCTAATATATGAAAAGATGATCACAATATATTGTTGGGTTAAGAAAGACACATTACAAAACAGTATATATGGTATGATATATGTGTGTATATATATATACCCATCTGTAAATATAACCACATACACTGAAAAATCTGAAAGGATATACTCCAAAATATCAACAGTTAACTATGGGTAACAGGATTGGGGTGAGTTTTTTTTCCCCAATTTTGTTTATTGTGTTAAAATACATATACCATAAAACTTACCATCTTAACCATTTTTAAGTATACAGTCCAGTGATACTGAATACACTCATAATATTGTGCAACTATCACCACCATCCATCTCCATAACTCTTTCATCTTGTAAAACTGAAACTCTGTACCCATGAAATAATAACTCTCCAATTTCTCCTTCTCTCAACCCCTGCAACCACCATACTACTTTCAGTCTCTATGAATTTGACTACTCTAGGTGCTTCATATGAGTAGGATCATACAGTATTTTGTGTGTGTGTGTGATTGGCTTATTTCAGTCAGCATAATGTCCTCAAGGTTCATCTATCTTGTAGAATGTCAGAATTTCCTTTCTTTTTAAGGCCGAATAATGTTCCATTGTGGGTTATATATCACATTTTATTTATCTCTTCAGTCATCAGTAGACACTTGGGTTGCTTCTTCCTTTTGGTTATTGTGAATAATGCTGTTATGAACACAGTTGTATAAATATTCTTTAAGACCCTACTTTCAATTCTTTTAGGTATATATGCAGAAGTGGAATTGCTGGGTCATACAGTAATTCTATTCTTAATTTTTTGAGGAGCTGCTCTACTGTTTTCTACAGTGGCTGCACCATTTTACATTTTCCTACCAACAGTGCACGAGGGTTCCAATTTGTCTACATCCTCTTCAACACTTGTTATTTTCCAGGTTTTTAAAAAAACAGTAGCCATGTTAATGAGTGTAAAGTGATATTTTGTGATATTGATTTGTATTTTCCTAATGTAGTGATGCTGAGCATCTTTTCATATGCTTGTTGCCCATTTATATATCTTCATCTTCTTTGGATGTCATCCTTTGAGAAATGTCTGTTCAAGTTCGTATTAGGGTTCTCTAGAGAAACTATAGAATGTGTATGTGTGTGTTTAGGTTTCATCATACATATATATGTACACACACACGTACACATATAGGTATGCTGGGGTGGGGAGAGAAAAAAATACTGATTTAAAGAATTGGCTCATGTGCTTATGGAAGCCAGCATGTCTAAAATCTTCAGGCTGAAGACCCAGGGAAGAGTTTATCTTTTCTACTGAAAGAATTCCTTCCTCCTCAAAGGGAGGTCAGTCTTTTTCTTGAGCCCTTCAATTAATTGGATGAGGCCCATCCCACATTAGGGGAGGGTAATCTGCTTTACTCAACGTCTGCTGATTTAAATGTTAATCCCATCTAAAAAAGTACCTTCACAGTAACATCCAGATGTGTTTGGCCAAATATAGGTCAAATGATCATGGCCTAGCCAGGCTGACACATAAGGTTAACTATCACAAAGTTCTTTGCCCATTTTTAAAATCAGGTTGTTTACTTTTTTTGTTGTTGAGATGTATGAGTTCTTCATATATATTGAATATTAACCCTTTATGAGATATGATTTGCAAATATTTTCCCCCATTCCCTAGATTGCCTTTGCACTCTGTTAATTGTGTCCTTTGATGCACAAAAGTTTTAAGTTATGATGTAGTCCATATCATTATTTTTCTTTCCTATTTTTGAGTATAAATAATCATTTTGTCCACGGTAGGTAGACCATGGAAAATGTATAGAGAAAGCAAAAGCCATCATTTGGCTTACCTCATGAAAAGGTATCTCCAGAGTTTGGGGACGAAGGTCAACCTTGTGGTAGGTATCCAGGCAGGGCAAAAAAAAGAAAAGACCTAAAAGAGAGGAGGAGGAAGTGACAGATAAATAGCTAGCATGAAGGCTGTTTGGGTTTCACCTTTCTGGGGTCAGGTTGCACACTACATTACTTTTCTTAGCCTCTAATTACAGACCATTGGCCCATCCCACCTCCACCTGAGGGTAAAAGGAGAGCACTATTATATATTATAATATGTAATCCAGGACAATAGGTATAAACAGGGATTATTCCCAGCAAACTGGGCTGTGTGGTCCTTTTAGTCATGGTGCTGCCTCCCCAGGTCTCAATTGCGTGTCTGTCCTTTCACTAGAATTGAATTTCCTAAGTAGTGTCCTATGCACTATTGTTAGCCTTAGTGTCTGACTTAGTGCCTTTTAGGTGCTCTCTAAAATTGTTTTTGAATCCATGAGTGTACCCAGGTGTCAAACTTTAGAGCCAGCAACCTCCATGTCATATTCGTTAGAATGTGAGCCCCAGAAGTAATCAGAATAGCAATTATCATGATACCAGCTTTCTGGTTGGCTAGTTAGTCCTCACCCACCCAATATAATATATAGGATCAATGTGCAATAAACATTTGTAGATTGATTTATTGAGATTTTCTGAGAGCCCATTGGATTCTGTGGGCTCCTGCAAAAGCCAAAGCTTTGTTGAAACAAGCAGCACCTCACAGAGTCCAGGATACTAGTCAGCTACTAGTCCTCCTCAGTGCCAATTGAGAAGGTTCCTGAAAACCAGGGCCAGAACAAGATGTTCTTTGTCCTGGAACTACAGAGTCTGGTTCTACTTTTGTGTGGACTCATATATTCATTCTGAATCTTCAAACTCTGATATTTGTCCCTAGTCTGGTCTCTGTGGGCGTGTCCTGGAACTCAGACCCTCTCCAATATAATATACACATGGGACTTTGCTCCTCATGCCTTCCTGGCTGACTTAGATCTCCAAACCCCCACTACTAAACCTTTCAGACTGACCATACTTCTATCTGTCTCCCATAATGAGCTTGGACCTCTGGACATCAACTCCACTAGATCTTAAGGTCCTGAGATCAGAGACCATGTCTTATGGTTAGCACAGAGTCTGAGCCACAAGAAATGCTTAATCTATGTTTTTTAAATCCCTATAACTGAAGAGCAACTTGTTATTTGAATGCTGAACTTTGCCTGTTTCTCATGATTGGATCTGAGCACCTGGAGTGGGAACTAGCTCAGCTTTTCTCTGAGAATTCACAGGACTCTGACCATATACACATCGTACTCAAATCAGTCCCCAGCCATTGGTCCTAAGCTAACTTGCTATTCCAGCAAGCCTTGCCCTGGCATGTGGGCTCTCTGTACCAATTCTCTCTCTTGGCTACCTATGACCTAGTAGTAATAGTCTCTGAAGAATATTTGAATAACCTATAAGTAACAGATTGGAAAATTCAGATATCATGAATCAAGTTACTTCATTTAATCTGAGGTCCATATTACAAATCTGCATGGGTTGAAGAAATTGGCAAGTCAGGAGAGAGGTGTTTAGAAAAAAAAGAGTGTTTTTTTACCAGGGCCTTTGGCTCTTCCAGGAAGCAGATGTCCCAGTCGGAATATAATTACTCTTTCATACTCTTGTACAACCTAAAGAGAAATTTAATCCTTTCAAATCACTCCCAGAAAGAAAAAGTCTTCAAAAGGCCTTGGCATAAGAATGATCCTAGATATCAGAAATTTTTTGTTTTGAGAACCAGGAAAAAATTTCTATTAATACTTAAGTTTCCAAAATCTATATTTAGTAAGTGTAAAATTTCAGAAATGAAAAAGTATATTAACCATGTTAATTTTTGAACCCATAGACAGAATTTTGATTAAAGACTTATGATTATCTAAAATCCATGGCCAACTTTCCCTAAATTAATCTTATCAAGGCATATTAAATCTTATATTTTACTGTGAGTTCTGCACTAGCTTTTATATGTATTGCTCATTAGCTATTTAATGGAAAGAGGGAGTATATTTTAATACCACTTGTGA
|
Task1_train_2180
|
A variant on Chromosome 1 in gene NPHS2 (NPHS2 stomatin family member, podocin) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
|
Pathogenic; Nephrotic syndrome, type 2
|
TAAGGATTTAGCTATAAGGATGTTACTCACAGTATTGCTAATTGGAATACAAATTGGAAAGAATTTAACATCAACAATAGGGAATTGGTTGAGTAAATTGTGATACAGCCACTAAATGAAATGCTGTATGTCCATTTAAAATAAAGAGATAGAAGCATTTAGCTAATATATGAAAAGATGATCACAATATATTGTTGGGTTAAGAAAGACACATTACAAAACAGTATATATGGTATGATATATGTGTGTATATATATATACCCATCTGTAAATATAACCACATACACTGAAAAATCTGAAAGGATATACTCCAAAATATCAACAGTTAACTATGGGTAACAGGATTGGGGTGAGTTTTTTTTCCCCAATTTTGTTTATTGTGTTAAAATACATATACCATAAAACTTACCATCTTAACCATTTTTAAGTATACAGTCCAGTGATACTGAATACACTCATAATATTGTGCAACTATCACCACCATCCATCTCCATAACTCTTTCATCTTGTAAAACTGAAACTCTGTACCCATGAAATAATAACTCTCCAATTTCTCCTTCTCTCAACCCCTGCAACCACCATACTACTTTCAGTCTCTATGAATTTGACTACTCTAGGTGCTTCATATGAGTAGGATCATACAGTATTTTGTGTGTGTGTGTGATTGGCTTATTTCAGTCAGCATAATGTCCTCAAGGTTCATCTATCTTGTAGAATGTCAGAATTTCCTTTCTTTTTAAGGCCGAATAATGTTCCATTGTGGGTTATATATCACATTTTATTTATCTCTTCAGTCATCAGTAGACACTTGGGTTGCTTCTTCCTTTTGGTTATTGTGAATAATGCTGTTATGAACACAGTTGTATAAATATTCTTTAAGACCCTACTTTCAATTCTTTTAGGTATATATGCAGAAGTGGAATTGCTGGGTCATACAGTAATTCTATTCTTAATTTTTTGAGGAGCTGCTCTACTGTTTTCTACAGTGGCTGCACCATTTTACATTTTCCTACCAACAGTGCACGAGGGTTCCAATTTGTCTACATCCTCTTCAACACTTGTTATTTTCCAGGTTTTTAAAAAAACAGTAGCCATGTTAATGAGTGTAAAGTGATATTTTGTGATATTGATTTGTATTTTCCTAATGTAGTGATGCTGAGCATCTTTTCATATGCTTGTTGCCCATTTATATATCTTCATCTTCTTTGGATGTCATCCTTTGAGAAATGTCTGTTCAAGTTCGTATTAGGGTTCTCTAGAGAAACTATAGAATGTGTATGTGTGTGTTTAGGTTTCATCATACATATATATGTACACACACACGTACACATATAGGTATGCTGGGGTGGGGAGAGAAAAAAATACTGATTTAAAGAATTGGCTCATGTGCTTATGGAAGCCAGCATGTCTAAAATCTTCAGGCTGAAGACCCAGGGAAGAGTTTATCTTTTCTACTGAAAGAATTCCTTCCTCCTCAAAGGGAGGTCAGTCTTTTTCTTGAGCCCTTCAATTAATTGGATGAGGCCCATCCCACATTAGGGGAGGGTAATCTGCTTTACTCAACGTCTGCTGATTTAAATGTTAATCCCATCTAAAAAAGTACCTTCACAGTAACATCCAGATGTGTTTGGCCAAATATAGGTCAAATGATCATGGCCTAGCCAGGCTGACACATAAGGTTAACTATCACAAAGTTCTTTGCCCATTTTTAAAATCAGGTTGTTTACTTTTTTTGTTGTTGAGATGTATGAGTTCTTCATATATATTGAATATTAACCCTTTATGAGATATGATTTGCAAATATTTTCCCCCATTCCCTAGATTGCCTTTGCACTCTGTTAATTGTGTCCTTTGATGCACAAAAGTTTTAAGTTATGATGTAGTCCATATCATTATTTTTCTTTCCTATTTTTGAGTATAAATAATCATTTTGTCCACGGTAGGTAGACCATGGAAAATGTATAGAGAAAGCAAAAGCCATCATTTGGCTTACCTCATGAAAAGGTATCTCCAGAGTTTGGAGACGAAGGTCAACCTTGTGGTAGGTATCCAGGCAGGGCAAAAAAAAGAAAAGACCTAAAAGAGAGGAGGAGGAAGTGACAGATAAATAGCTAGCATGAAGGCTGTTTGGGTTTCACCTTTCTGGGGTCAGGTTGCACACTACATTACTTTTCTTAGCCTCTAATTACAGACCATTGGCCCATCCCACCTCCACCTGAGGGTAAAAGGAGAGCACTATTATATATTATAATATGTAATCCAGGACAATAGGTATAAACAGGGATTATTCCCAGCAAACTGGGCTGTGTGGTCCTTTTAGTCATGGTGCTGCCTCCCCAGGTCTCAATTGCGTGTCTGTCCTTTCACTAGAATTGAATTTCCTAAGTAGTGTCCTATGCACTATTGTTAGCCTTAGTGTCTGACTTAGTGCCTTTTAGGTGCTCTCTAAAATTGTTTTTGAATCCATGAGTGTACCCAGGTGTCAAACTTTAGAGCCAGCAACCTCCATGTCATATTCGTTAGAATGTGAGCCCCAGAAGTAATCAGAATAGCAATTATCATGATACCAGCTTTCTGGTTGGCTAGTTAGTCCTCACCCACCCAATATAATATATAGGATCAATGTGCAATAAACATTTGTAGATTGATTTATTGAGATTTTCTGAGAGCCCATTGGATTCTGTGGGCTCCTGCAAAAGCCAAAGCTTTGTTGAAACAAGCAGCACCTCACAGAGTCCAGGATACTAGTCAGCTACTAGTCCTCCTCAGTGCCAATTGAGAAGGTTCCTGAAAACCAGGGCCAGAACAAGATGTTCTTTGTCCTGGAACTACAGAGTCTGGTTCTACTTTTGTGTGGACTCATATATTCATTCTGAATCTTCAAACTCTGATATTTGTCCCTAGTCTGGTCTCTGTGGGCGTGTCCTGGAACTCAGACCCTCTCCAATATAATATACACATGGGACTTTGCTCCTCATGCCTTCCTGGCTGACTTAGATCTCCAAACCCCCACTACTAAACCTTTCAGACTGACCATACTTCTATCTGTCTCCCATAATGAGCTTGGACCTCTGGACATCAACTCCACTAGATCTTAAGGTCCTGAGATCAGAGACCATGTCTTATGGTTAGCACAGAGTCTGAGCCACAAGAAATGCTTAATCTATGTTTTTTAAATCCCTATAACTGAAGAGCAACTTGTTATTTGAATGCTGAACTTTGCCTGTTTCTCATGATTGGATCTGAGCACCTGGAGTGGGAACTAGCTCAGCTTTTCTCTGAGAATTCACAGGACTCTGACCATATACACATCGTACTCAAATCAGTCCCCAGCCATTGGTCCTAAGCTAACTTGCTATTCCAGCAAGCCTTGCCCTGGCATGTGGGCTCTCTGTACCAATTCTCTCTCTTGGCTACCTATGACCTAGTAGTAATAGTCTCTGAAGAATATTTGAATAACCTATAAGTAACAGATTGGAAAATTCAGATATCATGAATCAAGTTACTTCATTTAATCTGAGGTCCATATTACAAATCTGCATGGGTTGAAGAAATTGGCAAGTCAGGAGAGAGGTGTTTAGAAAAAAAAGAGTGTTTTTTTACCAGGGCCTTTGGCTCTTCCAGGAAGCAGATGTCCCAGTCGGAATATAATTACTCTTTCATACTCTTGTACAACCTAAAGAGAAATTTAATCCTTTCAAATCACTCCCAGAAAGAAAAAGTCTTCAAAAGGCCTTGGCATAAGAATGATCCTAGATATCAGAAATTTTTTGTTTTGAGAACCAGGAAAAAATTTCTATTAATACTTAAGTTTCCAAAATCTATATTTAGTAAGTGTAAAATTTCAGAAATGAAAAAGTATATTAACCATGTTAATTTTTGAACCCATAGACAGAATTTTGATTAAAGACTTATGATTATCTAAAATCCATGGCCAACTTTCCCTAAATTAATCTTATCAAGGCATATTAAATCTTATATTTTACTGTGAGTTCTGCACTAGCTTTTATATGTATTGCTCATTAGCTATTTAATGGAAAGAGGGAGTATATTTTAATACCACTTGTGATGTTTTGTTTCAGAGTGCAATTTCTTC
|
TAAGGATTTAGCTATAAGGATGTTACTCACAGTATTGCTAATTGGAATACAAATTGGAAAGAATTTAACATCAACAATAGGGAATTGGTTGAGTAAATTGTGATACAGCCACTAAATGAAATGCTGTATGTCCATTTAAAATAAAGAGATAGAAGCATTTAGCTAATATATGAAAAGATGATCACAATATATTGTTGGGTTAAGAAAGACACATTACAAAACAGTATATATGGTATGATATATGTGTGTATATATATATACCCATCTGTAAATATAACCACATACACTGAAAAATCTGAAAGGATATACTCCAAAATATCAACAGTTAACTATGGGTAACAGGATTGGGGTGAGTTTTTTTTCCCCAATTTTGTTTATTGTGTTAAAATACATATACCATAAAACTTACCATCTTAACCATTTTTAAGTATACAGTCCAGTGATACTGAATACACTCATAATATTGTGCAACTATCACCACCATCCATCTCCATAACTCTTTCATCTTGTAAAACTGAAACTCTGTACCCATGAAATAATAACTCTCCAATTTCTCCTTCTCTCAACCCCTGCAACCACCATACTACTTTCAGTCTCTATGAATTTGACTACTCTAGGTGCTTCATATGAGTAGGATCATACAGTATTTTGTGTGTGTGTGTGATTGGCTTATTTCAGTCAGCATAATGTCCTCAAGGTTCATCTATCTTGTAGAATGTCAGAATTTCCTTTCTTTTTAAGGCCGAATAATGTTCCATTGTGGGTTATATATCACATTTTATTTATCTCTTCAGTCATCAGTAGACACTTGGGTTGCTTCTTCCTTTTGGTTATTGTGAATAATGCTGTTATGAACACAGTTGTATAAATATTCTTTAAGACCCTACTTTCAATTCTTTTAGGTATATATGCAGAAGTGGAATTGCTGGGTCATACAGTAATTCTATTCTTAATTTTTTGAGGAGCTGCTCTACTGTTTTCTACAGTGGCTGCACCATTTTACATTTTCCTACCAACAGTGCACGAGGGTTCCAATTTGTCTACATCCTCTTCAACACTTGTTATTTTCCAGGTTTTTAAAAAAACAGTAGCCATGTTAATGAGTGTAAAGTGATATTTTGTGATATTGATTTGTATTTTCCTAATGTAGTGATGCTGAGCATCTTTTCATATGCTTGTTGCCCATTTATATATCTTCATCTTCTTTGGATGTCATCCTTTGAGAAATGTCTGTTCAAGTTCGTATTAGGGTTCTCTAGAGAAACTATAGAATGTGTATGTGTGTGTTTAGGTTTCATCATACATATATATGTACACACACACGTACACATATAGGTATGCTGGGGTGGGGAGAGAAAAAAATACTGATTTAAAGAATTGGCTCATGTGCTTATGGAAGCCAGCATGTCTAAAATCTTCAGGCTGAAGACCCAGGGAAGAGTTTATCTTTTCTACTGAAAGAATTCCTTCCTCCTCAAAGGGAGGTCAGTCTTTTTCTTGAGCCCTTCAATTAATTGGATGAGGCCCATCCCACATTAGGGGAGGGTAATCTGCTTTACTCAACGTCTGCTGATTTAAATGTTAATCCCATCTAAAAAAGTACCTTCACAGTAACATCCAGATGTGTTTGGCCAAATATAGGTCAAATGATCATGGCCTAGCCAGGCTGACACATAAGGTTAACTATCACAAAGTTCTTTGCCCATTTTTAAAATCAGGTTGTTTACTTTTTTTGTTGTTGAGATGTATGAGTTCTTCATATATATTGAATATTAACCCTTTATGAGATATGATTTGCAAATATTTTCCCCCATTCCCTAGATTGCCTTTGCACTCTGTTAATTGTGTCCTTTGATGCACAAAAGTTTTAAGTTATGATGTAGTCCATATCATTATTTTTCTTTCCTATTTTTGAGTATAAATAATCATTTTGTCCACGGTAGGTAGACCATGGAAAATGTATAGAGAAAGCAAAAGCCATCATTTGGCTTACCTCATGAAAAGGTATCTCCAGAGTTTGGAGACGAAGGTCAACCTTGTGGTAGGTACCCAGGCAGGGCAAAAAAAAGAAAAGACCTAAAAGAGAGGAGGAGGAAGTGACAGATAAATAGCTAGCATGAAGGCTGTTTGGGTTTCACCTTTCTGGGGTCAGGTTGCACACTACATTACTTTTCTTAGCCTCTAATTACAGACCATTGGCCCATCCCACCTCCACCTGAGGGTAAAAGGAGAGCACTATTATATATTATAATATGTAATCCAGGACAATAGGTATAAACAGGGATTATTCCCAGCAAACTGGGCTGTGTGGTCCTTTTAGTCATGGTGCTGCCTCCCCAGGTCTCAATTGCGTGTCTGTCCTTTCACTAGAATTGAATTTCCTAAGTAGTGTCCTATGCACTATTGTTAGCCTTAGTGTCTGACTTAGTGCCTTTTAGGTGCTCTCTAAAATTGTTTTTGAATCCATGAGTGTACCCAGGTGTCAAACTTTAGAGCCAGCAACCTCCATGTCATATTCGTTAGAATGTGAGCCCCAGAAGTAATCAGAATAGCAATTATCATGATACCAGCTTTCTGGTTGGCTAGTTAGTCCTCACCCACCCAATATAATATATAGGATCAATGTGCAATAAACATTTGTAGATTGATTTATTGAGATTTTCTGAGAGCCCATTGGATTCTGTGGGCTCCTGCAAAAGCCAAAGCTTTGTTGAAACAAGCAGCACCTCACAGAGTCCAGGATACTAGTCAGCTACTAGTCCTCCTCAGTGCCAATTGAGAAGGTTCCTGAAAACCAGGGCCAGAACAAGATGTTCTTTGTCCTGGAACTACAGAGTCTGGTTCTACTTTTGTGTGGACTCATATATTCATTCTGAATCTTCAAACTCTGATATTTGTCCCTAGTCTGGTCTCTGTGGGCGTGTCCTGGAACTCAGACCCTCTCCAATATAATATACACATGGGACTTTGCTCCTCATGCCTTCCTGGCTGACTTAGATCTCCAAACCCCCACTACTAAACCTTTCAGACTGACCATACTTCTATCTGTCTCCCATAATGAGCTTGGACCTCTGGACATCAACTCCACTAGATCTTAAGGTCCTGAGATCAGAGACCATGTCTTATGGTTAGCACAGAGTCTGAGCCACAAGAAATGCTTAATCTATGTTTTTTAAATCCCTATAACTGAAGAGCAACTTGTTATTTGAATGCTGAACTTTGCCTGTTTCTCATGATTGGATCTGAGCACCTGGAGTGGGAACTAGCTCAGCTTTTCTCTGAGAATTCACAGGACTCTGACCATATACACATCGTACTCAAATCAGTCCCCAGCCATTGGTCCTAAGCTAACTTGCTATTCCAGCAAGCCTTGCCCTGGCATGTGGGCTCTCTGTACCAATTCTCTCTCTTGGCTACCTATGACCTAGTAGTAATAGTCTCTGAAGAATATTTGAATAACCTATAAGTAACAGATTGGAAAATTCAGATATCATGAATCAAGTTACTTCATTTAATCTGAGGTCCATATTACAAATCTGCATGGGTTGAAGAAATTGGCAAGTCAGGAGAGAGGTGTTTAGAAAAAAAAGAGTGTTTTTTTACCAGGGCCTTTGGCTCTTCCAGGAAGCAGATGTCCCAGTCGGAATATAATTACTCTTTCATACTCTTGTACAACCTAAAGAGAAATTTAATCCTTTCAAATCACTCCCAGAAAGAAAAAGTCTTCAAAAGGCCTTGGCATAAGAATGATCCTAGATATCAGAAATTTTTTGTTTTGAGAACCAGGAAAAAATTTCTATTAATACTTAAGTTTCCAAAATCTATATTTAGTAAGTGTAAAATTTCAGAAATGAAAAAGTATATTAACCATGTTAATTTTTGAACCCATAGACAGAATTTTGATTAAAGACTTATGATTATCTAAAATCCATGGCCAACTTTCCCTAAATTAATCTTATCAAGGCATATTAAATCTTATATTTTACTGTGAGTTCTGCACTAGCTTTTATATGTATTGCTCATTAGCTATTTAATGGAAAGAGGGAGTATATTTTAATACCACTTGTGATGTTTTGTTTCAGAGTGCAATTTCTTC
|
Task1_train_2181
|
A variant has been detected on Chromosome 1 in NPHS2 (NPHS2 stomatin family member, podocin). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
|
Pathogenic; Nephrotic syndrome, type 2
|
GAGGCTGGGAACCATGTTTTGTTTGTCTTCATGAGGTTTACAATTTTATGAGGCCAGAACACTGCCTTGCTTGAAACAATCAGAATGAATGACTGTATGTGGTTCTTAGAGCATGCCAAGCAATTCCCAATTGCTTGGTTTCCTAGCATTACTTGTTTCTTACCTGCTTTTATTGGAAAAAACAAATTCTCCCCAGAGATGAAGGGGAGTCTTATTTCTTCAAGACCTTGCTCAAATATAACTGCCTGGTTCTGCTTTTGTTTCCTCTCCCTAATTGGCTTCTTAGGGCTTACCATCTTAAGTGACCAGATCTGAGAGCCTTTCCCAAAAACCATGGCTGAGTCAGTGTTGTATCTTGTGGCAGTCATGCAGGTGCTCAGGTCACCCTTTGAGAAGAGCCTGCTGCCAACTATACACTGTCTATAGGAGACACACTTTATATTCAAAGATATGAACAGACTGAAAGTAAAAGATGGAAAAGATATACCATATGAACAGTAACTAAAGTAGAGCGGGAATGGCTATCCTAACATCAGAGAAAATGGACTTCAAAAGAAGCAAACATGTTACTAGCAATAAAGTGGGACATTGTATAATGATAAAAGGATCAATGCATTAGGGAAGTGTGTCAATGATAAGCATAGATGCATCTAAAAACAGAGTTCCAAAATACATGAGGAAAAAGACAAAAATAATTCAAAGTAGAAATAGACAATTCAGTAGTGACAGTTGGAGACTTCAATACCCCACTTTAAACAATGGATGGAACTAGAAAGACATGGAAGACTTGAATAGCACTGTCAACAAATAGACCTAACAGACATCTACACAGAACATCTCCACCCAGCAACAACAGAATAATACATTCTTTTCCAGCATACATGAAACATCATCTCCAGGATAGATAATATGCTAGGCCATAAAACTAACTTAAACAAACTTAAAAGGATTGAAATAACATAAAGTGTATTCTCTTATTACAATGAAGTTAAATTAGAAATCAATAACAGAAGGAAATTTGAGAAATTGACAAATATGTGGAAATTAAACAACATACTCTAACCAATGGGTTAAAGAAGAAATCACAAGGAAAATGAGAAAATACTTTGAGATAAATGAAAACAAAAACACAAGATACCAAAATGTATCTTGGGGAGGAAAATGGGGAGGGAAAGGTGAAGGGGAAGAGGAAAGAGCTGCTGCTTGCTGTGAGGAGTAAAACCAACAACAGCCCCAGCAGCAGGTGTACTGTTTCAGCCAAGGACACAGTCTTCTCTGCAGCTACAGCCAGTGACTGAGATGGCAGGAGTACTAGGGCCGTGCCATTTCTGCCCACTGTGGGACTCCTATGAAGCAAACCTTGCTCCGGAGTTCCCTTTTGGGCTGGCCAATGCTTTCTCAGAGCTGCACCACAGTCAGAGGCTCTTTCTGCCCAATCCTTTCTTCCCCTTCTCATATCACAAGTGTCAGGCCTGCATAACTGTCTGAAGGCTTCTCCTGACTACTCTTGTTTTCTTTCCCGTTAATCTTTCACAGGCAATATCTCCCAATAAATCTCTTGCTCCTCTAATTCCATCTTGGCATGTGCTTCCAGAATGGACACAGGTCTTCATTTACTTCAGGGACAGGCATCTGTAACCACCTGTGGGCCAAACATAATCATGACTCATGGTCTATAGAAGCTGCCTGAGAAGTTTCGTGGAAGTGTGTGGAGTGGATGTCATGATCCATTCTGGTCACAGAATGCAGATGAACGAGACATAGCCAATATAATACACATGGTAAGTGTTAGAACAAAGTGAAAGCAGAGTGACATGGGAGCACCAGGAAGGGAATGACAGTCTGGGGGAGTCAAGGAAGGCTTCCTGTTCACATTTGAGCAAGGTCTTGGAGGAGTAAGCTATCCTGGAAGGTGAGTCTGGGGTGAGGGCATTCCACATGGAGCAATAACATGTACCAGAAAACAGAAGTGAGAATGGGCATGGTGTGGCCAGTGAGAGGCCTCAGGAAATTACCTATTGGGTCCTTATGGAATCTCACCTTTACGCAGAACCAGATGGAAAAAGGGAAGGTCATGATGATGAAGAGCAGGGAAATGAGGACAAGAAGCCACTCACAGGCCCCTAAGCCGGAGGATTTGGTACCTTAAAAAAATTAAAGCAAAAGAATAATTATATTGAAACTTCACTGTATTCACTGACTAGCATCTGTTGGTCCAATTCTTGGTATTGGAGTTGGCACAACTTGGAGACTTTGCTGGAAATATTAGAATAAGTCAAATCAGAGTAGTCAGAGTTCACAGGGCCTGGGGAGGAGCAGGCTCCTGGAAAGGTAGTGGGGACCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTCATCCCAGCACTCTGGGAGGCTGAGGTGAGAGGATCGCTTGAGTCCAGGAGTTCAAGATCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATCCTGTCTGTACAAAAAAAAAATTAAAAACTAGCTGGGTATGGTGGTGCGTGCCTGTAGTTCCAGCTACGCAGGAGGCTGAGGTGGGAAGAAAGGTTGAGCCTGGGAGGTTGACGCTGCAGTGAGTTATGACTGCACCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCTAGATCTTGTCTCAAAAATAAAATAAAAAAGAAAGGGAGTGGGGGTATACTGGAACAGGCACAAAATTTGTGAAGAAGGTCTGGATTCCAGTTCTGGCTCTACTGTTTCATATCCAGATGACCTTAGGCAAGGCGTATGACCTTTTCACGCCTCAGTTTCTTCACTATATTATGAGGATGCTAACATCTCATGACTATCCCATAATAACTAGTTCATGAGCTATATCACCTATCTCTGGCAGAAGGATAAAATAACACATACACATAAAAAGCACTGAGCTTTACTTTACATGTGTCTGTTTGTTTTTGTTGTTGTTTTTTGTTTTTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATAGGTATACATGTGCCATGTTGGTTTGCTGCACCCATCAATTCATCATTTATATTAGGTATTTCTCCTAATGCTATCCCTCCCCCAGCTCCCCACCCCCCGACAGGCCCCAGTGTGTGATGTTCACCGCCCTGTGTCCAAGTGATCTCATTGTTCATTTCCCATCTATGAGTGAAAACATGTGGTGTTTGCTTTTCTGTCCTTGTGATAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCGGCTTCATCCATGTCCCTACAAAGGACATGAACTCATCCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCTACATTTTCTTAATCCAGTCTATTATTGATGGACATTTGGGTTCCAAGTCTTTGCTCTTCTGAATAGTGCCTCAATAAACATACGTGTGCATGTGTCTTTATAGTAGCATGATTTATAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTGCTGGGTCAAATGGTAATTCTAGTTCTAGATCCTTGAGGAATTGCCACACTGTCTTCCACAATGGTTGAACTAATTTACACTCCCACCAACAGTGTAAAAGCGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCTAGCATCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATTGCCATTCTAACTGGCATTAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTGATGACCAGTGATGATGAGTATTTTTTCATGTGTCTGTTGGCTGCATAGATGTCTTCTTTTGAGAAGTGTCTGTTCATATCCTTCACCCACTTTTTGATGGGGTTGTTTTTTTCTTGTAAATTTGTTTGAGTTCTTTGTAGATTCTGGATATTAGCCCTTTGTCAGATGGGTAGATTGCAAAAATCTTCTCCCATTCTGTAGGTTGCCTGTTCACTCTGCTGATAGTTTCTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGATCCCATTTGTCTATTTTGGCTTTTGTTGCCATTGCTTTTGGTGTTTTAGTCATGAAGTCCTTGTCCATGCCTATGTTCTGAACGGTATTGCCTAGGTTTTCTTCTAGGGTTTTTATGGTTTTAGGTCTAACATTTATGTCTTTAAACCATCTTGAATCAATTTTTGTGTAAG
|
GAGGCTGGGAACCATGTTTTGTTTGTCTTCATGAGGTTTACAATTTTATGAGGCCAGAACACTGCCTTGCTTGAAACAATCAGAATGAATGACTGTATGTGGTTCTTAGAGCATGCCAAGCAATTCCCAATTGCTTGGTTTCCTAGCATTACTTGTTTCTTACCTGCTTTTATTGGAAAAAACAAATTCTCCCCAGAGATGAAGGGGAGTCTTATTTCTTCAAGACCTTGCTCAAATATAACTGCCTGGTTCTGCTTTTGTTTCCTCTCCCTAATTGGCTTCTTAGGGCTTACCATCTTAAGTGACCAGATCTGAGAGCCTTTCCCAAAAACCATGGCTGAGTCAGTGTTGTATCTTGTGGCAGTCATGCAGGTGCTCAGGTCACCCTTTGAGAAGAGCCTGCTGCCAACTATACACTGTCTATAGGAGACACACTTTATATTCAAAGATATGAACAGACTGAAAGTAAAAGATGGAAAAGATATACCATATGAACAGTAACTAAAGTAGAGCGGGAATGGCTATCCTAACATCAGAGAAAATGGACTTCAAAAGAAGCAAACATGTTACTAGCAATAAAGTGGGACATTGTATAATGATAAAAGGATCAATGCATTAGGGAAGTGTGTCAATGATAAGCATAGATGCATCTAAAAACAGAGTTCCAAAATACATGAGGAAAAAGACAAAAATAATTCAAAGTAGAAATAGACAATTCAGTAGTGACAGTTGGAGACTTCAATACCCCACTTTAAACAATGGATGGAACTAGAAAGACATGGAAGACTTGAATAGCACTGTCAACAAATAGACCTAACAGACATCTACACAGAACATCTCCACCCAGCAACAACAGAATAATACATTCTTTTCCAGCATACATGAAACATCATCTCCAGGATAGATAATATGCTAGGCCATAAAACTAACTTAAACAAACTTAAAAGGATTGAAATAACATAAAGTGTATTCTCTTATTACAATGAAGTTAAATTAGAAATCAATAACAGAAGGAAATTTGAGAAATTGACAAATATGTGGAAATTAAACAACATACTCTAACCAATGGGTTAAAGAAGAAATCACAAGGAAAATGAGAAAATACTTTGAGATAAATGAAAACAAAAACACAAGATACCAAAATGTATCTTGGGGAGGAAAATGGGGAGGGAAAGGTGAAGGGGAAGAGGAAAGAGCTGCTGCTTGCTGTGAGGAGTAAAACCAACAACAGCCCCAGCAGCAGGTGTACTGTTTCAGCCAAGGACACAGTCTTCTCTGCAGCTACAGCCAGTGACTGAGATGGCAGGAGTACTAGGGCCGTGCCATTTCTGCCCACTGTGGGACTCCTATGAAGCAAACCTTGCTCCGGAGTTCCCTTTTGGGCTGGCCAATGCTTTCTCAGAGCTGCACCACAGTCAGAGGCTCTTTCTGCCCAATCCTTTCTTCCCCTTCTCATATCACAAGTGTCAGGCCTGCATAACTGTCTGAAGGCTTCTCCTGACTACTCTTGTTTTCTTTCCCGTTAATCTTTCACAGGCAATATCTCCCAATAAATCTCTTGCTCCTCTAATTCCATCTTGGCATGTGCTTCCAGAATGGACACAGGTCTTCATTTACTTCAGGGACAGGCATCTGTAACCACCTGTGGGCCAAACATAATCATGACTCATGGTCTATAGAAGCTGCCTGAGAAGTTTCGTGGAAGTGTGTGGAGTGGATGTCATGATCCATTCTGGTCACAGAATGCAGATGAACGAGACATAGCCAATATAATACACATGGTAAGTGTTAGAACAAAGTGAAAGCAGAGTGACATGGGAGCACCAGGAAGGGAATGACAGTCTGGGGGAGTCAAGGAAGGCTTCCTGTTCACATTTGAGCAAGGTCTTGGAGGAGTAAGCTATCCTGGAAGGTGAGTCTGGGGTGAGGGCATTCCACATGGAGCAATAACATGTACCAGAAAACAGAAGTGAGAATGGGCATGGTGTGGCCAGTGAGAGGCCTCAGGAAATTACCTATTGGGTCCTTATGGAATCTCACCTTTACGCGGAACCAGATGGAAAAAGGGAAGGTCATGATGATGAAGAGCAGGGAAATGAGGACAAGAAGCCACTCACAGGCCCCTAAGCCGGAGGATTTGGTACCTTAAAAAAATTAAAGCAAAAGAATAATTATATTGAAACTTCACTGTATTCACTGACTAGCATCTGTTGGTCCAATTCTTGGTATTGGAGTTGGCACAACTTGGAGACTTTGCTGGAAATATTAGAATAAGTCAAATCAGAGTAGTCAGAGTTCACAGGGCCTGGGGAGGAGCAGGCTCCTGGAAAGGTAGTGGGGACCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTCATCCCAGCACTCTGGGAGGCTGAGGTGAGAGGATCGCTTGAGTCCAGGAGTTCAAGATCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATCCTGTCTGTACAAAAAAAAAATTAAAAACTAGCTGGGTATGGTGGTGCGTGCCTGTAGTTCCAGCTACGCAGGAGGCTGAGGTGGGAAGAAAGGTTGAGCCTGGGAGGTTGACGCTGCAGTGAGTTATGACTGCACCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCTAGATCTTGTCTCAAAAATAAAATAAAAAAGAAAGGGAGTGGGGGTATACTGGAACAGGCACAAAATTTGTGAAGAAGGTCTGGATTCCAGTTCTGGCTCTACTGTTTCATATCCAGATGACCTTAGGCAAGGCGTATGACCTTTTCACGCCTCAGTTTCTTCACTATATTATGAGGATGCTAACATCTCATGACTATCCCATAATAACTAGTTCATGAGCTATATCACCTATCTCTGGCAGAAGGATAAAATAACACATACACATAAAAAGCACTGAGCTTTACTTTACATGTGTCTGTTTGTTTTTGTTGTTGTTTTTTGTTTTTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATAGGTATACATGTGCCATGTTGGTTTGCTGCACCCATCAATTCATCATTTATATTAGGTATTTCTCCTAATGCTATCCCTCCCCCAGCTCCCCACCCCCCGACAGGCCCCAGTGTGTGATGTTCACCGCCCTGTGTCCAAGTGATCTCATTGTTCATTTCCCATCTATGAGTGAAAACATGTGGTGTTTGCTTTTCTGTCCTTGTGATAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCGGCTTCATCCATGTCCCTACAAAGGACATGAACTCATCCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCTACATTTTCTTAATCCAGTCTATTATTGATGGACATTTGGGTTCCAAGTCTTTGCTCTTCTGAATAGTGCCTCAATAAACATACGTGTGCATGTGTCTTTATAGTAGCATGATTTATAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTGCTGGGTCAAATGGTAATTCTAGTTCTAGATCCTTGAGGAATTGCCACACTGTCTTCCACAATGGTTGAACTAATTTACACTCCCACCAACAGTGTAAAAGCGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCTAGCATCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATTGCCATTCTAACTGGCATTAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTGATGACCAGTGATGATGAGTATTTTTTCATGTGTCTGTTGGCTGCATAGATGTCTTCTTTTGAGAAGTGTCTGTTCATATCCTTCACCCACTTTTTGATGGGGTTGTTTTTTTCTTGTAAATTTGTTTGAGTTCTTTGTAGATTCTGGATATTAGCCCTTTGTCAGATGGGTAGATTGCAAAAATCTTCTCCCATTCTGTAGGTTGCCTGTTCACTCTGCTGATAGTTTCTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGATCCCATTTGTCTATTTTGGCTTTTGTTGCCATTGCTTTTGGTGTTTTAGTCATGAAGTCCTTGTCCATGCCTATGTTCTGAACGGTATTGCCTAGGTTTTCTTCTAGGGTTTTTATGGTTTTAGGTCTAACATTTATGTCTTTAAACCATCTTGAATCAATTTTTGTGTAAG
|
Task1_train_2182
|
Given a variant located on Chromosome 1 and affecting NPHS2 (NPHS2 stomatin family member, podocin), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
|
Pathogenic; Nephrotic syndrome, type 2
|
TTTGTTTGTCTTCATGAGGTTTACAATTTTATGAGGCCAGAACACTGCCTTGCTTGAAACAATCAGAATGAATGACTGTATGTGGTTCTTAGAGCATGCCAAGCAATTCCCAATTGCTTGGTTTCCTAGCATTACTTGTTTCTTACCTGCTTTTATTGGAAAAAACAAATTCTCCCCAGAGATGAAGGGGAGTCTTATTTCTTCAAGACCTTGCTCAAATATAACTGCCTGGTTCTGCTTTTGTTTCCTCTCCCTAATTGGCTTCTTAGGGCTTACCATCTTAAGTGACCAGATCTGAGAGCCTTTCCCAAAAACCATGGCTGAGTCAGTGTTGTATCTTGTGGCAGTCATGCAGGTGCTCAGGTCACCCTTTGAGAAGAGCCTGCTGCCAACTATACACTGTCTATAGGAGACACACTTTATATTCAAAGATATGAACAGACTGAAAGTAAAAGATGGAAAAGATATACCATATGAACAGTAACTAAAGTAGAGCGGGAATGGCTATCCTAACATCAGAGAAAATGGACTTCAAAAGAAGCAAACATGTTACTAGCAATAAAGTGGGACATTGTATAATGATAAAAGGATCAATGCATTAGGGAAGTGTGTCAATGATAAGCATAGATGCATCTAAAAACAGAGTTCCAAAATACATGAGGAAAAAGACAAAAATAATTCAAAGTAGAAATAGACAATTCAGTAGTGACAGTTGGAGACTTCAATACCCCACTTTAAACAATGGATGGAACTAGAAAGACATGGAAGACTTGAATAGCACTGTCAACAAATAGACCTAACAGACATCTACACAGAACATCTCCACCCAGCAACAACAGAATAATACATTCTTTTCCAGCATACATGAAACATCATCTCCAGGATAGATAATATGCTAGGCCATAAAACTAACTTAAACAAACTTAAAAGGATTGAAATAACATAAAGTGTATTCTCTTATTACAATGAAGTTAAATTAGAAATCAATAACAGAAGGAAATTTGAGAAATTGACAAATATGTGGAAATTAAACAACATACTCTAACCAATGGGTTAAAGAAGAAATCACAAGGAAAATGAGAAAATACTTTGAGATAAATGAAAACAAAAACACAAGATACCAAAATGTATCTTGGGGAGGAAAATGGGGAGGGAAAGGTGAAGGGGAAGAGGAAAGAGCTGCTGCTTGCTGTGAGGAGTAAAACCAACAACAGCCCCAGCAGCAGGTGTACTGTTTCAGCCAAGGACACAGTCTTCTCTGCAGCTACAGCCAGTGACTGAGATGGCAGGAGTACTAGGGCCGTGCCATTTCTGCCCACTGTGGGACTCCTATGAAGCAAACCTTGCTCCGGAGTTCCCTTTTGGGCTGGCCAATGCTTTCTCAGAGCTGCACCACAGTCAGAGGCTCTTTCTGCCCAATCCTTTCTTCCCCTTCTCATATCACAAGTGTCAGGCCTGCATAACTGTCTGAAGGCTTCTCCTGACTACTCTTGTTTTCTTTCCCGTTAATCTTTCACAGGCAATATCTCCCAATAAATCTCTTGCTCCTCTAATTCCATCTTGGCATGTGCTTCCAGAATGGACACAGGTCTTCATTTACTTCAGGGACAGGCATCTGTAACCACCTGTGGGCCAAACATAATCATGACTCATGGTCTATAGAAGCTGCCTGAGAAGTTTCGTGGAAGTGTGTGGAGTGGATGTCATGATCCATTCTGGTCACAGAATGCAGATGAACGAGACATAGCCAATATAATACACATGGTAAGTGTTAGAACAAAGTGAAAGCAGAGTGACATGGGAGCACCAGGAAGGGAATGACAGTCTGGGGGAGTCAAGGAAGGCTTCCTGTTCACATTTGAGCAAGGTCTTGGAGGAGTAAGCTATCCTGGAAGGTGAGTCTGGGGTGAGGGCATTCCACATGGAGCAATAACATGTACCAGAAAACAGAAGTGAGAATGGGCATGGTGTGGCCAGTGAGAGGCCTCAGGAAATTACCTATTGGGTCCTTATGGAATCTCACCTTTACGCAGAACCAGATGGAAAAAGGGAAGGTCATGATGATGAAGAGCAGGGAAATGAGGACAAGAAGCCACTCACAGGCCCCTAAGCCGGAGGATTTGGTACCTTAAAAAAATTAAAGCAAAAGAATAATTATATTGAAACTTCACTGTATTCACTGACTAGCATCTGTTGGTCCAATTCTTGGTATTGGAGTTGGCACAACTTGGAGACTTTGCTGGAAATATTAGAATAAGTCAAATCAGAGTAGTCAGAGTTCACAGGGCCTGGGGAGGAGCAGGCTCCTGGAAAGGTAGTGGGGACCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTCATCCCAGCACTCTGGGAGGCTGAGGTGAGAGGATCGCTTGAGTCCAGGAGTTCAAGATCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATCCTGTCTGTACAAAAAAAAAATTAAAAACTAGCTGGGTATGGTGGTGCGTGCCTGTAGTTCCAGCTACGCAGGAGGCTGAGGTGGGAAGAAAGGTTGAGCCTGGGAGGTTGACGCTGCAGTGAGTTATGACTGCACCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCTAGATCTTGTCTCAAAAATAAAATAAAAAAGAAAGGGAGTGGGGGTATACTGGAACAGGCACAAAATTTGTGAAGAAGGTCTGGATTCCAGTTCTGGCTCTACTGTTTCATATCCAGATGACCTTAGGCAAGGCGTATGACCTTTTCACGCCTCAGTTTCTTCACTATATTATGAGGATGCTAACATCTCATGACTATCCCATAATAACTAGTTCATGAGCTATATCACCTATCTCTGGCAGAAGGATAAAATAACACATACACATAAAAAGCACTGAGCTTTACTTTACATGTGTCTGTTTGTTTTTGTTGTTGTTTTTTGTTTTTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATAGGTATACATGTGCCATGTTGGTTTGCTGCACCCATCAATTCATCATTTATATTAGGTATTTCTCCTAATGCTATCCCTCCCCCAGCTCCCCACCCCCCGACAGGCCCCAGTGTGTGATGTTCACCGCCCTGTGTCCAAGTGATCTCATTGTTCATTTCCCATCTATGAGTGAAAACATGTGGTGTTTGCTTTTCTGTCCTTGTGATAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCGGCTTCATCCATGTCCCTACAAAGGACATGAACTCATCCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCTACATTTTCTTAATCCAGTCTATTATTGATGGACATTTGGGTTCCAAGTCTTTGCTCTTCTGAATAGTGCCTCAATAAACATACGTGTGCATGTGTCTTTATAGTAGCATGATTTATAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTGCTGGGTCAAATGGTAATTCTAGTTCTAGATCCTTGAGGAATTGCCACACTGTCTTCCACAATGGTTGAACTAATTTACACTCCCACCAACAGTGTAAAAGCGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCTAGCATCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATTGCCATTCTAACTGGCATTAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTGATGACCAGTGATGATGAGTATTTTTTCATGTGTCTGTTGGCTGCATAGATGTCTTCTTTTGAGAAGTGTCTGTTCATATCCTTCACCCACTTTTTGATGGGGTTGTTTTTTTCTTGTAAATTTGTTTGAGTTCTTTGTAGATTCTGGATATTAGCCCTTTGTCAGATGGGTAGATTGCAAAAATCTTCTCCCATTCTGTAGGTTGCCTGTTCACTCTGCTGATAGTTTCTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGATCCCATTTGTCTATTTTGGCTTTTGTTGCCATTGCTTTTGGTGTTTTAGTCATGAAGTCCTTGTCCATGCCTATGTTCTGAACGGTATTGCCTAGGTTTTCTTCTAGGGTTTTTATGGTTTTAGGTCTAACATTTATGTCTTTAAACCATCTTGAATCAATTTTTGTGTAAGGTGTAAGGAAGGGATCC
|
TTTGTTTGTCTTCATGAGGTTTACAATTTTATGAGGCCAGAACACTGCCTTGCTTGAAACAATCAGAATGAATGACTGTATGTGGTTCTTAGAGCATGCCAAGCAATTCCCAATTGCTTGGTTTCCTAGCATTACTTGTTTCTTACCTGCTTTTATTGGAAAAAACAAATTCTCCCCAGAGATGAAGGGGAGTCTTATTTCTTCAAGACCTTGCTCAAATATAACTGCCTGGTTCTGCTTTTGTTTCCTCTCCCTAATTGGCTTCTTAGGGCTTACCATCTTAAGTGACCAGATCTGAGAGCCTTTCCCAAAAACCATGGCTGAGTCAGTGTTGTATCTTGTGGCAGTCATGCAGGTGCTCAGGTCACCCTTTGAGAAGAGCCTGCTGCCAACTATACACTGTCTATAGGAGACACACTTTATATTCAAAGATATGAACAGACTGAAAGTAAAAGATGGAAAAGATATACCATATGAACAGTAACTAAAGTAGAGCGGGAATGGCTATCCTAACATCAGAGAAAATGGACTTCAAAAGAAGCAAACATGTTACTAGCAATAAAGTGGGACATTGTATAATGATAAAAGGATCAATGCATTAGGGAAGTGTGTCAATGATAAGCATAGATGCATCTAAAAACAGAGTTCCAAAATACATGAGGAAAAAGACAAAAATAATTCAAAGTAGAAATAGACAATTCAGTAGTGACAGTTGGAGACTTCAATACCCCACTTTAAACAATGGATGGAACTAGAAAGACATGGAAGACTTGAATAGCACTGTCAACAAATAGACCTAACAGACATCTACACAGAACATCTCCACCCAGCAACAACAGAATAATACATTCTTTTCCAGCATACATGAAACATCATCTCCAGGATAGATAATATGCTAGGCCATAAAACTAACTTAAACAAACTTAAAAGGATTGAAATAACATAAAGTGTATTCTCTTATTACAATGAAGTTAAATTAGAAATCAATAACAGAAGGAAATTTGAGAAATTGACAAATATGTGGAAATTAAACAACATACTCTAACCAATGGGTTAAAGAAGAAATCACAAGGAAAATGAGAAAATACTTTGAGATAAATGAAAACAAAAACACAAGATACCAAAATGTATCTTGGGGAGGAAAATGGGGAGGGAAAGGTGAAGGGGAAGAGGAAAGAGCTGCTGCTTGCTGTGAGGAGTAAAACCAACAACAGCCCCAGCAGCAGGTGTACTGTTTCAGCCAAGGACACAGTCTTCTCTGCAGCTACAGCCAGTGACTGAGATGGCAGGAGTACTAGGGCCGTGCCATTTCTGCCCACTGTGGGACTCCTATGAAGCAAACCTTGCTCCGGAGTTCCCTTTTGGGCTGGCCAATGCTTTCTCAGAGCTGCACCACAGTCAGAGGCTCTTTCTGCCCAATCCTTTCTTCCCCTTCTCATATCACAAGTGTCAGGCCTGCATAACTGTCTGAAGGCTTCTCCTGACTACTCTTGTTTTCTTTCCCGTTAATCTTTCACAGGCAATATCTCCCAATAAATCTCTTGCTCCTCTAATTCCATCTTGGCATGTGCTTCCAGAATGGACACAGGTCTTCATTTACTTCAGGGACAGGCATCTGTAACCACCTGTGGGCCAAACATAATCATGACTCATGGTCTATAGAAGCTGCCTGAGAAGTTTCGTGGAAGTGTGTGGAGTGGATGTCATGATCCATTCTGGTCACAGAATGCAGATGAACGAGACATAGCCAATATAATACACATGGTAAGTGTTAGAACAAAGTGAAAGCAGAGTGACATGGGAGCACCAGGAAGGGAATGACAGTCTGGGGGAGTCAAGGAAGGCTTCCTGTTCACATTTGAGCAAGGTCTTGGAGGAGTAAGCTATCCTGGAAGGTGAGTCTGGGGTGAGGGCATTCCACATGGAGCAATAACATGTACCAGAAAACAGAAGTGAGAATGGGCATGGTGTGGCCAGTGAGAGGCCTCAGGAAATTACCTATTGGGTCCTTATGGAATCTCACCTTTACGCAGAACCAGATGGAAAAAAGGAAGGTCATGATGATGAAGAGCAGGGAAATGAGGACAAGAAGCCACTCACAGGCCCCTAAGCCGGAGGATTTGGTACCTTAAAAAAATTAAAGCAAAAGAATAATTATATTGAAACTTCACTGTATTCACTGACTAGCATCTGTTGGTCCAATTCTTGGTATTGGAGTTGGCACAACTTGGAGACTTTGCTGGAAATATTAGAATAAGTCAAATCAGAGTAGTCAGAGTTCACAGGGCCTGGGGAGGAGCAGGCTCCTGGAAAGGTAGTGGGGACCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTCATCCCAGCACTCTGGGAGGCTGAGGTGAGAGGATCGCTTGAGTCCAGGAGTTCAAGATCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATCCTGTCTGTACAAAAAAAAAATTAAAAACTAGCTGGGTATGGTGGTGCGTGCCTGTAGTTCCAGCTACGCAGGAGGCTGAGGTGGGAAGAAAGGTTGAGCCTGGGAGGTTGACGCTGCAGTGAGTTATGACTGCACCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCTAGATCTTGTCTCAAAAATAAAATAAAAAAGAAAGGGAGTGGGGGTATACTGGAACAGGCACAAAATTTGTGAAGAAGGTCTGGATTCCAGTTCTGGCTCTACTGTTTCATATCCAGATGACCTTAGGCAAGGCGTATGACCTTTTCACGCCTCAGTTTCTTCACTATATTATGAGGATGCTAACATCTCATGACTATCCCATAATAACTAGTTCATGAGCTATATCACCTATCTCTGGCAGAAGGATAAAATAACACATACACATAAAAAGCACTGAGCTTTACTTTACATGTGTCTGTTTGTTTTTGTTGTTGTTTTTTGTTTTTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATAGGTATACATGTGCCATGTTGGTTTGCTGCACCCATCAATTCATCATTTATATTAGGTATTTCTCCTAATGCTATCCCTCCCCCAGCTCCCCACCCCCCGACAGGCCCCAGTGTGTGATGTTCACCGCCCTGTGTCCAAGTGATCTCATTGTTCATTTCCCATCTATGAGTGAAAACATGTGGTGTTTGCTTTTCTGTCCTTGTGATAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCGGCTTCATCCATGTCCCTACAAAGGACATGAACTCATCCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCTACATTTTCTTAATCCAGTCTATTATTGATGGACATTTGGGTTCCAAGTCTTTGCTCTTCTGAATAGTGCCTCAATAAACATACGTGTGCATGTGTCTTTATAGTAGCATGATTTATAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTGCTGGGTCAAATGGTAATTCTAGTTCTAGATCCTTGAGGAATTGCCACACTGTCTTCCACAATGGTTGAACTAATTTACACTCCCACCAACAGTGTAAAAGCGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCTAGCATCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATTGCCATTCTAACTGGCATTAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTGATGACCAGTGATGATGAGTATTTTTTCATGTGTCTGTTGGCTGCATAGATGTCTTCTTTTGAGAAGTGTCTGTTCATATCCTTCACCCACTTTTTGATGGGGTTGTTTTTTTCTTGTAAATTTGTTTGAGTTCTTTGTAGATTCTGGATATTAGCCCTTTGTCAGATGGGTAGATTGCAAAAATCTTCTCCCATTCTGTAGGTTGCCTGTTCACTCTGCTGATAGTTTCTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGATCCCATTTGTCTATTTTGGCTTTTGTTGCCATTGCTTTTGGTGTTTTAGTCATGAAGTCCTTGTCCATGCCTATGTTCTGAACGGTATTGCCTAGGTTTTCTTCTAGGGTTTTTATGGTTTTAGGTCTAACATTTATGTCTTTAAACCATCTTGAATCAATTTTTGTGTAAGGTGTAAGGAAGGGATCC
|
Task1_train_2183
|
The gene NPHS2 (NPHS2 stomatin family member, podocin) on Chromosome 1 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
|
Pathogenic; Proteinuria
|
TTTGTTTGTCTTCATGAGGTTTACAATTTTATGAGGCCAGAACACTGCCTTGCTTGAAACAATCAGAATGAATGACTGTATGTGGTTCTTAGAGCATGCCAAGCAATTCCCAATTGCTTGGTTTCCTAGCATTACTTGTTTCTTACCTGCTTTTATTGGAAAAAACAAATTCTCCCCAGAGATGAAGGGGAGTCTTATTTCTTCAAGACCTTGCTCAAATATAACTGCCTGGTTCTGCTTTTGTTTCCTCTCCCTAATTGGCTTCTTAGGGCTTACCATCTTAAGTGACCAGATCTGAGAGCCTTTCCCAAAAACCATGGCTGAGTCAGTGTTGTATCTTGTGGCAGTCATGCAGGTGCTCAGGTCACCCTTTGAGAAGAGCCTGCTGCCAACTATACACTGTCTATAGGAGACACACTTTATATTCAAAGATATGAACAGACTGAAAGTAAAAGATGGAAAAGATATACCATATGAACAGTAACTAAAGTAGAGCGGGAATGGCTATCCTAACATCAGAGAAAATGGACTTCAAAAGAAGCAAACATGTTACTAGCAATAAAGTGGGACATTGTATAATGATAAAAGGATCAATGCATTAGGGAAGTGTGTCAATGATAAGCATAGATGCATCTAAAAACAGAGTTCCAAAATACATGAGGAAAAAGACAAAAATAATTCAAAGTAGAAATAGACAATTCAGTAGTGACAGTTGGAGACTTCAATACCCCACTTTAAACAATGGATGGAACTAGAAAGACATGGAAGACTTGAATAGCACTGTCAACAAATAGACCTAACAGACATCTACACAGAACATCTCCACCCAGCAACAACAGAATAATACATTCTTTTCCAGCATACATGAAACATCATCTCCAGGATAGATAATATGCTAGGCCATAAAACTAACTTAAACAAACTTAAAAGGATTGAAATAACATAAAGTGTATTCTCTTATTACAATGAAGTTAAATTAGAAATCAATAACAGAAGGAAATTTGAGAAATTGACAAATATGTGGAAATTAAACAACATACTCTAACCAATGGGTTAAAGAAGAAATCACAAGGAAAATGAGAAAATACTTTGAGATAAATGAAAACAAAAACACAAGATACCAAAATGTATCTTGGGGAGGAAAATGGGGAGGGAAAGGTGAAGGGGAAGAGGAAAGAGCTGCTGCTTGCTGTGAGGAGTAAAACCAACAACAGCCCCAGCAGCAGGTGTACTGTTTCAGCCAAGGACACAGTCTTCTCTGCAGCTACAGCCAGTGACTGAGATGGCAGGAGTACTAGGGCCGTGCCATTTCTGCCCACTGTGGGACTCCTATGAAGCAAACCTTGCTCCGGAGTTCCCTTTTGGGCTGGCCAATGCTTTCTCAGAGCTGCACCACAGTCAGAGGCTCTTTCTGCCCAATCCTTTCTTCCCCTTCTCATATCACAAGTGTCAGGCCTGCATAACTGTCTGAAGGCTTCTCCTGACTACTCTTGTTTTCTTTCCCGTTAATCTTTCACAGGCAATATCTCCCAATAAATCTCTTGCTCCTCTAATTCCATCTTGGCATGTGCTTCCAGAATGGACACAGGTCTTCATTTACTTCAGGGACAGGCATCTGTAACCACCTGTGGGCCAAACATAATCATGACTCATGGTCTATAGAAGCTGCCTGAGAAGTTTCGTGGAAGTGTGTGGAGTGGATGTCATGATCCATTCTGGTCACAGAATGCAGATGAACGAGACATAGCCAATATAATACACATGGTAAGTGTTAGAACAAAGTGAAAGCAGAGTGACATGGGAGCACCAGGAAGGGAATGACAGTCTGGGGGAGTCAAGGAAGGCTTCCTGTTCACATTTGAGCAAGGTCTTGGAGGAGTAAGCTATCCTGGAAGGTGAGTCTGGGGTGAGGGCATTCCACATGGAGCAATAACATGTACCAGAAAACAGAAGTGAGAATGGGCATGGTGTGGCCAGTGAGAGGCCTCAGGAAATTACCTATTGGGTCCTTATGGAATCTCACCTTTACGCAGAACCAGATGGAAAAAGGGAAGGTCATGATGATGAAGAGCAGGGAAATGAGGACAAGAAGCCACTCACAGGCCCCTAAGCCGGAGGATTTGGTACCTTAAAAAAATTAAAGCAAAAGAATAATTATATTGAAACTTCACTGTATTCACTGACTAGCATCTGTTGGTCCAATTCTTGGTATTGGAGTTGGCACAACTTGGAGACTTTGCTGGAAATATTAGAATAAGTCAAATCAGAGTAGTCAGAGTTCACAGGGCCTGGGGAGGAGCAGGCTCCTGGAAAGGTAGTGGGGACCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTCATCCCAGCACTCTGGGAGGCTGAGGTGAGAGGATCGCTTGAGTCCAGGAGTTCAAGATCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATCCTGTCTGTACAAAAAAAAAATTAAAAACTAGCTGGGTATGGTGGTGCGTGCCTGTAGTTCCAGCTACGCAGGAGGCTGAGGTGGGAAGAAAGGTTGAGCCTGGGAGGTTGACGCTGCAGTGAGTTATGACTGCACCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCTAGATCTTGTCTCAAAAATAAAATAAAAAAGAAAGGGAGTGGGGGTATACTGGAACAGGCACAAAATTTGTGAAGAAGGTCTGGATTCCAGTTCTGGCTCTACTGTTTCATATCCAGATGACCTTAGGCAAGGCGTATGACCTTTTCACGCCTCAGTTTCTTCACTATATTATGAGGATGCTAACATCTCATGACTATCCCATAATAACTAGTTCATGAGCTATATCACCTATCTCTGGCAGAAGGATAAAATAACACATACACATAAAAAGCACTGAGCTTTACTTTACATGTGTCTGTTTGTTTTTGTTGTTGTTTTTTGTTTTTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATAGGTATACATGTGCCATGTTGGTTTGCTGCACCCATCAATTCATCATTTATATTAGGTATTTCTCCTAATGCTATCCCTCCCCCAGCTCCCCACCCCCCGACAGGCCCCAGTGTGTGATGTTCACCGCCCTGTGTCCAAGTGATCTCATTGTTCATTTCCCATCTATGAGTGAAAACATGTGGTGTTTGCTTTTCTGTCCTTGTGATAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCGGCTTCATCCATGTCCCTACAAAGGACATGAACTCATCCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCTACATTTTCTTAATCCAGTCTATTATTGATGGACATTTGGGTTCCAAGTCTTTGCTCTTCTGAATAGTGCCTCAATAAACATACGTGTGCATGTGTCTTTATAGTAGCATGATTTATAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTGCTGGGTCAAATGGTAATTCTAGTTCTAGATCCTTGAGGAATTGCCACACTGTCTTCCACAATGGTTGAACTAATTTACACTCCCACCAACAGTGTAAAAGCGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCTAGCATCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATTGCCATTCTAACTGGCATTAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTGATGACCAGTGATGATGAGTATTTTTTCATGTGTCTGTTGGCTGCATAGATGTCTTCTTTTGAGAAGTGTCTGTTCATATCCTTCACCCACTTTTTGATGGGGTTGTTTTTTTCTTGTAAATTTGTTTGAGTTCTTTGTAGATTCTGGATATTAGCCCTTTGTCAGATGGGTAGATTGCAAAAATCTTCTCCCATTCTGTAGGTTGCCTGTTCACTCTGCTGATAGTTTCTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGATCCCATTTGTCTATTTTGGCTTTTGTTGCCATTGCTTTTGGTGTTTTAGTCATGAAGTCCTTGTCCATGCCTATGTTCTGAACGGTATTGCCTAGGTTTTCTTCTAGGGTTTTTATGGTTTTAGGTCTAACATTTATGTCTTTAAACCATCTTGAATCAATTTTTGTGTAAGGTGTAAGGAAGGGATCC
|
TTTGTTTGTCTTCATGAGGTTTACAATTTTATGAGGCCAGAACACTGCCTTGCTTGAAACAATCAGAATGAATGACTGTATGTGGTTCTTAGAGCATGCCAAGCAATTCCCAATTGCTTGGTTTCCTAGCATTACTTGTTTCTTACCTGCTTTTATTGGAAAAAACAAATTCTCCCCAGAGATGAAGGGGAGTCTTATTTCTTCAAGACCTTGCTCAAATATAACTGCCTGGTTCTGCTTTTGTTTCCTCTCCCTAATTGGCTTCTTAGGGCTTACCATCTTAAGTGACCAGATCTGAGAGCCTTTCCCAAAAACCATGGCTGAGTCAGTGTTGTATCTTGTGGCAGTCATGCAGGTGCTCAGGTCACCCTTTGAGAAGAGCCTGCTGCCAACTATACACTGTCTATAGGAGACACACTTTATATTCAAAGATATGAACAGACTGAAAGTAAAAGATGGAAAAGATATACCATATGAACAGTAACTAAAGTAGAGCGGGAATGGCTATCCTAACATCAGAGAAAATGGACTTCAAAAGAAGCAAACATGTTACTAGCAATAAAGTGGGACATTGTATAATGATAAAAGGATCAATGCATTAGGGAAGTGTGTCAATGATAAGCATAGATGCATCTAAAAACAGAGTTCCAAAATACATGAGGAAAAAGACAAAAATAATTCAAAGTAGAAATAGACAATTCAGTAGTGACAGTTGGAGACTTCAATACCCCACTTTAAACAATGGATGGAACTAGAAAGACATGGAAGACTTGAATAGCACTGTCAACAAATAGACCTAACAGACATCTACACAGAACATCTCCACCCAGCAACAACAGAATAATACATTCTTTTCCAGCATACATGAAACATCATCTCCAGGATAGATAATATGCTAGGCCATAAAACTAACTTAAACAAACTTAAAAGGATTGAAATAACATAAAGTGTATTCTCTTATTACAATGAAGTTAAATTAGAAATCAATAACAGAAGGAAATTTGAGAAATTGACAAATATGTGGAAATTAAACAACATACTCTAACCAATGGGTTAAAGAAGAAATCACAAGGAAAATGAGAAAATACTTTGAGATAAATGAAAACAAAAACACAAGATACCAAAATGTATCTTGGGGAGGAAAATGGGGAGGGAAAGGTGAAGGGGAAGAGGAAAGAGCTGCTGCTTGCTGTGAGGAGTAAAACCAACAACAGCCCCAGCAGCAGGTGTACTGTTTCAGCCAAGGACACAGTCTTCTCTGCAGCTACAGCCAGTGACTGAGATGGCAGGAGTACTAGGGCCGTGCCATTTCTGCCCACTGTGGGACTCCTATGAAGCAAACCTTGCTCCGGAGTTCCCTTTTGGGCTGGCCAATGCTTTCTCAGAGCTGCACCACAGTCAGAGGCTCTTTCTGCCCAATCCTTTCTTCCCCTTCTCATATCACAAGTGTCAGGCCTGCATAACTGTCTGAAGGCTTCTCCTGACTACTCTTGTTTTCTTTCCCGTTAATCTTTCACAGGCAATATCTCCCAATAAATCTCTTGCTCCTCTAATTCCATCTTGGCATGTGCTTCCAGAATGGACACAGGTCTTCATTTACTTCAGGGACAGGCATCTGTAACCACCTGTGGGCCAAACATAATCATGACTCATGGTCTATAGAAGCTGCCTGAGAAGTTTCGTGGAAGTGTGTGGAGTGGATGTCATGATCCATTCTGGTCACAGAATGCAGATGAACGAGACATAGCCAATATAATACACATGGTAAGTGTTAGAACAAAGTGAAAGCAGAGTGACATGGGAGCACCAGGAAGGGAATGACAGTCTGGGGGAGTCAAGGAAGGCTTCCTGTTCACATTTGAGCAAGGTCTTGGAGGAGTAAGCTATCCTGGAAGGTGAGTCTGGGGTGAGGGCATTCCACATGGAGCAATAACATGTACCAGAAAACAGAAGTGAGAATGGGCATGGTGTGGCCAGTGAGAGGCCTCAGGAAATTACCTATTGGGTCCTTATGGAATCTCACCTTTACGCAGAACCAGATGGAAAAAAGGAAGGTCATGATGATGAAGAGCAGGGAAATGAGGACAAGAAGCCACTCACAGGCCCCTAAGCCGGAGGATTTGGTACCTTAAAAAAATTAAAGCAAAAGAATAATTATATTGAAACTTCACTGTATTCACTGACTAGCATCTGTTGGTCCAATTCTTGGTATTGGAGTTGGCACAACTTGGAGACTTTGCTGGAAATATTAGAATAAGTCAAATCAGAGTAGTCAGAGTTCACAGGGCCTGGGGAGGAGCAGGCTCCTGGAAAGGTAGTGGGGACCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTCATCCCAGCACTCTGGGAGGCTGAGGTGAGAGGATCGCTTGAGTCCAGGAGTTCAAGATCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATCCTGTCTGTACAAAAAAAAAATTAAAAACTAGCTGGGTATGGTGGTGCGTGCCTGTAGTTCCAGCTACGCAGGAGGCTGAGGTGGGAAGAAAGGTTGAGCCTGGGAGGTTGACGCTGCAGTGAGTTATGACTGCACCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCTAGATCTTGTCTCAAAAATAAAATAAAAAAGAAAGGGAGTGGGGGTATACTGGAACAGGCACAAAATTTGTGAAGAAGGTCTGGATTCCAGTTCTGGCTCTACTGTTTCATATCCAGATGACCTTAGGCAAGGCGTATGACCTTTTCACGCCTCAGTTTCTTCACTATATTATGAGGATGCTAACATCTCATGACTATCCCATAATAACTAGTTCATGAGCTATATCACCTATCTCTGGCAGAAGGATAAAATAACACATACACATAAAAAGCACTGAGCTTTACTTTACATGTGTCTGTTTGTTTTTGTTGTTGTTTTTTGTTTTTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATAGGTATACATGTGCCATGTTGGTTTGCTGCACCCATCAATTCATCATTTATATTAGGTATTTCTCCTAATGCTATCCCTCCCCCAGCTCCCCACCCCCCGACAGGCCCCAGTGTGTGATGTTCACCGCCCTGTGTCCAAGTGATCTCATTGTTCATTTCCCATCTATGAGTGAAAACATGTGGTGTTTGCTTTTCTGTCCTTGTGATAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCGGCTTCATCCATGTCCCTACAAAGGACATGAACTCATCCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCTACATTTTCTTAATCCAGTCTATTATTGATGGACATTTGGGTTCCAAGTCTTTGCTCTTCTGAATAGTGCCTCAATAAACATACGTGTGCATGTGTCTTTATAGTAGCATGATTTATAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTGCTGGGTCAAATGGTAATTCTAGTTCTAGATCCTTGAGGAATTGCCACACTGTCTTCCACAATGGTTGAACTAATTTACACTCCCACCAACAGTGTAAAAGCGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCTAGCATCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATTGCCATTCTAACTGGCATTAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTGATGACCAGTGATGATGAGTATTTTTTCATGTGTCTGTTGGCTGCATAGATGTCTTCTTTTGAGAAGTGTCTGTTCATATCCTTCACCCACTTTTTGATGGGGTTGTTTTTTTCTTGTAAATTTGTTTGAGTTCTTTGTAGATTCTGGATATTAGCCCTTTGTCAGATGGGTAGATTGCAAAAATCTTCTCCCATTCTGTAGGTTGCCTGTTCACTCTGCTGATAGTTTCTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGATCCCATTTGTCTATTTTGGCTTTTGTTGCCATTGCTTTTGGTGTTTTAGTCATGAAGTCCTTGTCCATGCCTATGTTCTGAACGGTATTGCCTAGGTTTTCTTCTAGGGTTTTTATGGTTTTAGGTCTAACATTTATGTCTTTAAACCATCTTGAATCAATTTTTGTGTAAGGTGTAAGGAAGGGATCC
|
Task1_train_2184
|
The gene NPHS2 (NPHS2 stomatin family member, podocin), on Chromosome 1, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
|
Pathogenic; Nephrotic syndrome, type 2
|
TGGAACTTATTTCTCATGGAACCTACTCTGGGAAATGCTGCTCTACCAACATATTAATTTTTATAATATTCTCTTTCAAGGACAATGACTAACAGTATCATTGCCAGTTTTAATTAGTTCATAAATATGTTTCAGTTACCAGTGGTAGCCATGGCAAGTAAAAATAAATAAATGCATATACAAAATTACATTTTATAAATGAAGAAAGGCCTCAAAAATTCCTTCATACAGTAGCGAGAGATATGCGTAGAAAACTAATTTATATCCTCAAACCTAACGTGAAGATTTACCCCCAAAATATTATTCTGTTAGAATAAGTTGCTTGAATATCCAACTTGTTTGGTTTAAGTGAATAGTGAAACATTAATTATTCAAGCAGGAAAACCTTTAAACATTGTCTGAGAGTCCCCAACATTTTGGTGAGGTGAAGCGCCTTTTCATTTCTCCCGTCTTAAGTAGCCTGCCTTTGGGAGTGTGGTGCTAGGTGAAAAAGAGGAGGGGATGTTACTCTCTGTTCCCCGTGAGCTTCAGAAACCTCCCACACAAGGGCTCAGCAAAGGTCACTTCATCCTTAGTGGGACTGCTCGCCCATTGCTTGAGGTCTCCTGCTTTTGTTACTCTGTAGCTGTAGGGACTGAGGCCCAAAAAGGTGCCCAAGGCCACAGCTATAGGACCATGACCAGAAATGAGGGGCAGCAGCAAGCAAGGGTGAGCATTTCAATCAGACTGTCTTACTCTGGGATTTTGGCTTCTCTACTTCCCAGCTACACGACTTGGGCATGTTACTTAATTTCTCAGAGCATGTTTCCTCATCTGTGATAAGAGGATGGTGAGAGATTAAATAACTCAGTAAAACACCCAGTGTGTGCCTGGCATATAGTAGGGGTTTCATAAATGGTGGCTTCCTTACTTGTCTACCCTACCAGTGTGATCTGCTGCCTCACAGTTACAAGCCCTCTAACCTCAGCATTGAACCCAGCAACCATTTACTGAACAGAGGTTTCTGACTGATGAAAGGGTATCATCAACTGGGCAAAACAGTATTAACGTGACCCATTTAAATTATACCCCAACTGCAGAAATCTTCCTTAAATGGTAGCTTTCAGTGATCCAGCATGTACTGCTTTGCTGGTAACTAGGAAATGTTAAAACTTCAGAGCCAGCAGGAAGCAATATAACACACTATTCCTTATTTAATTTCTTTTAACACCTGTCATCCCACTAAAGTGGTAATCATTTTTTTCTTCCACTCATTATAAAAAAGACTGGAGGTAGACAAAATTTTCCCAAGAGTTGTTTCTCCTGCAGAAGCAAAAGAGACACCTTTCTTTGCATTCCCTCCTTTGATCTAATTTTCCTCTCTCTTAGCTTGCAGCTGGAATTGAGTAAGTTTTTGTTCCAGACTTTGTGCAAAGTGCTTTGGATGCCTTTTCTCATTGTATCCTTACCACTACCCTCTGAGGCAGGTACTGTTATAGGAGAGATGGTTAAGGTCCTTCCTATGATCACATGGCTAGCAAGTGGTTGAGCTGTGATTTAAACTCAGGTGTGGCTCTTCCTCACTTGGCTCTGCTGCGACTGCTTTTCAGAAAGAATGATCATCTTCCCAGAAGTTTAAAATGCTTTTAGGTAAGACCGAGGGGTGGGGACGCTGGAAGAAGAATAAGCCTACAGCCTACAGCCACCAGCTCGTGCATGTCTTTACTTAAATTAGGTGCCCGTATGCCCCTCCATGGCCACAAAAACCAAGTCCATGGCTCCTTTGCCAAGTTGCTTCGTCCCCAACCTGTACCACACTCGCTCCCCAGTCCCATCCAAGGCTGGCCCCGAGACCAGTATATAGTGATATTTGTATTTCTTCTGATGTTCTTTGCTCACCATAGCAGGTTGCTGGGTTCCTAACTTACGCCCTTCCGTTCCTGGGAACCTGAGCATCCAGCAATCTGCTCTGGCTTCAGTGGGTCTCGTGGGGATGACCCTTTCCACCTTATCTGACGCCCCTTAGTTACCACCTGGAAAAGTAGCAGATAGTGGTGCTGAATCCGTACCTTCCTCGGGCCGCTCGCTCTCCAACAGCGCCACCACCTCGGTGCCCTCCTCGCCGGAGCCTCGGACCTCATCCACGTCCACCACCGTGGCGGCGGGCGCTCGGGGCTCCCCCGGGGTCCCCGCCCGTCCGGAGCCCGACGGCTCGGGCCCAGCCTCCTGGCGCCCGCGGCCTCCGCCGCTCCTCTCGGCCTTTGCCCTCTTGTTCTCCTTGTGCGGAGTCCTGCCGCCTCGCCCGCGGGACTCCCTGGAGGAGCTCCGCGCCCTCCTCTCCATCCTCAGAGCTGCCGGGCGGCTGGAGCAGCAGCGCGGGAGCGCTAGGGGCACGGGAGCGCAGTCCCTGTGGAGTCGCTGCGGGTCCGCGTGGCGTGCCCGGGGGACCCTAAAGACCGTCGGGTGGGGGCTGAGGGCGAGGGGCGGGACACCGGGGCCGCGGGCGGGGCGCACCCGGAACCCCGACAGCTGTGTCTTGGTGGAGCTGTGGACTGCGCCCGCCGACTCCCACGGCCGGGGCGGCGCTGAAGCAGAGAGAGGCCTGGGTGGGAGAGCCGGCCCCGGGCAGGGTGCGGGCGTTGAAAAGTGCGTGTCTGCAGGTGCCAACCCGGGCTGTGAAGACTCATCTCCTGGAGGGTTCCTAATGTCATGCTAGAGGGCTGACGGAGATACAGAAGCTCATCGCAAGCTCTGGTTTCTCTTCAAAACGAATACATCTTTTACCTTTTACTGCAGATTTTCGTGGAGAGGAACAGTTGTTAGTAACCTTTTTTGTCTGTTTGTTTTTAGGTCCTGCTTGGGCAGGGCCAAGTAAAAAAGAAAAAAGAAAAAAGAAAAAAACCACAAAAGGTCATCGAATTAGGGTCACTTTAAGGTAAAATCAGAAATTTCGCCTCATCCCCAACTTTCCTTCTTGGAGTCGTCTCAAGGATGCCTTTCTCTCCTCCCTACGTATTTCTTATTTTATATCCTGGCCCTAGTTATTCTACATATGCATTAACCCCTAATGATGTTGGCTGATTCCTCCTGGGAGTATTTACATTTTAAAGGGGATAAAAGAAAACTCTCTTTGCGATGTGTTTCGTCTCTGTTATTATTTAGGGTCTTTATTAATGCTTATGCCTGATGTTGATGATGCAATGCTTCTTGAAGAATCATAGGCAGGAAGGGGTCTGGTCTAACTTCTGTTTTTAGGAAGAGACACTTTGTCCCGTGCTTCCATGATGAAAGCAGGAGTTGGGCTTTTTCAGGGTTCATTGGCCAGGCTGGATCTAGCAACGATCTGGGGAGCTGCCTCACCCTCTTCTGAGGGACTTGAAACATTGAATAGGTTTATTTCTCTTTCACTTTCTGTTAATAATTTGTTTCTTACTGAAAGGGAGGTTGGTCAAGGTAACCCATCACCCAAGATTTATGATACTACTCAGATAGTTCAGATCACATGATGGCAGAAATAATGCTCACTGATTTTTTAAATTTTTTAAATATTTATTGAATTCACACAGCAATAGCTTTTTTTCTCTCCCAAAACCTTATTAAACACTGAGGACCTGAAGTAACTGAAGTGCGTCTGGAAAAACCATTCCACTACTTTCTTCTATATGTTCCAGGTTAGGCCACTGGGAGTAAAGTAAATAAAAGATGAGCAATCCAGTCACTTAAATAGATTTTTTACTGTCTAAACCTGATCATTGCATGGGCTAAGGAGGATAAATATTTCCTCGCAAGGGCCTGCCTCAGTTGATAGTTTCTGCCTACAACACTACAGTGAGAAAAATTCCAAAGCTGCGTTTGGCTCAAAGAGAGAAAGATATCATGATTATTTCATATTCCCCCAAATTAACATTTGCTATTAAACACAGCTAGCATCTTTATCATCCTTTAGAGATTTCCCTGTTAGAAAAAGTGACAAACTATTTGTAGCATTTATTGGTGTTTTTCCTCAGCCTGGTCCTGTTATAAATTAATTTCATCCGCATCCCTAGCTAGACTCTTATACTAAAATTGCACCTGTTTTTCATTCCAAGAATGGAGCAGGATATCTGGTCAAATGATA
|
TGGAACTTATTTCTCATGGAACCTACTCTGGGAAATGCTGCTCTACCAACATATTAATTTTTATAATATTCTCTTTCAAGGACAATGACTAACAGTATCATTGCCAGTTTTAATTAGTTCATAAATATGTTTCAGTTACCAGTGGTAGCCATGGCAAGTAAAAATAAATAAATGCATATACAAAATTACATTTTATAAATGAAGAAAGGCCTCAAAAATTCCTTCATACAGTAGCGAGAGATATGCGTAGAAAACTAATTTATATCCTCAAACCTAACGTGAAGATTTACCCCCAAAATATTATTCTGTTAGAATAAGTTGCTTGAATATCCAACTTGTTTGGTTTAAGTGAATAGTGAAACATTAATTATTCAAGCAGGAAAACCTTTAAACATTGTCTGAGAGTCCCCAACATTTTGGTGAGGTGAAGCGCCTTTTCATTTCTCCCGTCTTAAGTAGCCTGCCTTTGGGAGTGTGGTGCTAGGTGAAAAAGAGGAGGGGATGTTACTCTCTGTTCCCCGTGAGCTTCAGAAACCTCCCACACAAGGGCTCAGCAAAGGTCACTTCATCCTTAGTGGGACTGCTCGCCCATTGCTTGAGGTCTCCTGCTTTTGTTACTCTGTAGCTGTAGGGACTGAGGCCCAAAAAGGTGCCCAAGGCCACAGCTATAGGACCATGACCAGAAATGAGGGGCAGCAGCAAGCAAGGGTGAGCATTTCAATCAGACTGTCTTACTCTGGGATTTTGGCTTCTCTACTTCCCAGCTACACGACTTGGGCATGTTACTTAATTTCTCAGAGCATGTTTCCTCATCTGTGATAAGAGGATGGTGAGAGATTAAATAACTCAGTAAAACACCCAGTGTGTGCCTGGCATATAGTAGGGGTTTCATAAATGGTGGCTTCCTTACTTGTCTACCCTACCAGTGTGATCTGCTGCCTCACAGTTACAAGCCCTCTAACCTCAGCATTGAACCCAGCAACCATTTACTGAACAGAGGTTTCTGACTGATGAAAGGGTATCATCAACTGGGCAAAACAGTATTAACGTGACCCATTTAAATTATACCCCAACTGCAGAAATCTTCCTTAAATGGTAGCTTTCAGTGATCCAGCATGTACTGCTTTGCTGGTAACTAGGAAATGTTAAAACTTCAGAGCCAGCAGGAAGCAATATAACACACTATTCCTTATTTAATTTCTTTTAACACCTGTCATCCCACTAAAGTGGTAATCATTTTTTTCTTCCACTCATTATAAAAAAGACTGGAGGTAGACAAAATTTTCCCAAGAGTTGTTTCTCCTGCAGAAGCAAAAGAGACACCTTTCTTTGCATTCCCTCCTTTGATCTAATTTTCCTCTCTCTTAGCTTGCAGCTGGAATTGAGTAAGTTTTTGTTCCAGACTTTGTGCAAAGTGCTTTGGATGCCTTTTCTCATTGTATCCTTACCACTACCCTCTGAGGCAGGTACTGTTATAGGAGAGATGGTTAAGGTCCTTCCTATGATCACATGGCTAGCAAGTGGTTGAGCTGTGATTTAAACTCAGGTGTGGCTCTTCCTCACTTGGCTCTGCTGCGACTGCTTTTCAGAAAGAATGATCATCTTCCCAGAAGTTTAAAATGCTTTTAGGTAAGACCGAGGGGTGGGGACGCTGGAAGAAGAATAAGCCTACAGCCTACAGCCACCAGCTCGTGCATGTCTTTACTTAAATTAGGTGCCCGTATGCCCCTCCATGGCCACAAAAACCAAGTCCATGGCTCCTTTGCCAAGTTGCTTCGTCCCCAACCTGTACCACACTCGCTCCCCAGTCCCATCCAAGGCTGGCCCCGAGACCAGTATATAGTGATATTTGTATTTCTTCTGATGTTCTTTGCTCACCATAGCAGGTTGCTGGGTTCCTAACTTACGCCCTTCCGTTCCTGGGAACCTGAGCATCCAGCAATCTGCTCTGGCTTCAGTGGGTCTCGTGGGGATGACCCTTTCCACCTTATCTGACGCCCCTTAGTTACCACCTGGAAAAGTAGCAGATAGTGGTGCTGAATCCGTACATTCCTCGGGCCGCTCGCTCTCCAACAGCGCCACCACCTCGGTGCCCTCCTCGCCGGAGCCTCGGACCTCATCCACGTCCACCACCGTGGCGGCGGGCGCTCGGGGCTCCCCCGGGGTCCCCGCCCGTCCGGAGCCCGACGGCTCGGGCCCAGCCTCCTGGCGCCCGCGGCCTCCGCCGCTCCTCTCGGCCTTTGCCCTCTTGTTCTCCTTGTGCGGAGTCCTGCCGCCTCGCCCGCGGGACTCCCTGGAGGAGCTCCGCGCCCTCCTCTCCATCCTCAGAGCTGCCGGGCGGCTGGAGCAGCAGCGCGGGAGCGCTAGGGGCACGGGAGCGCAGTCCCTGTGGAGTCGCTGCGGGTCCGCGTGGCGTGCCCGGGGGACCCTAAAGACCGTCGGGTGGGGGCTGAGGGCGAGGGGCGGGACACCGGGGCCGCGGGCGGGGCGCACCCGGAACCCCGACAGCTGTGTCTTGGTGGAGCTGTGGACTGCGCCCGCCGACTCCCACGGCCGGGGCGGCGCTGAAGCAGAGAGAGGCCTGGGTGGGAGAGCCGGCCCCGGGCAGGGTGCGGGCGTTGAAAAGTGCGTGTCTGCAGGTGCCAACCCGGGCTGTGAAGACTCATCTCCTGGAGGGTTCCTAATGTCATGCTAGAGGGCTGACGGAGATACAGAAGCTCATCGCAAGCTCTGGTTTCTCTTCAAAACGAATACATCTTTTACCTTTTACTGCAGATTTTCGTGGAGAGGAACAGTTGTTAGTAACCTTTTTTGTCTGTTTGTTTTTAGGTCCTGCTTGGGCAGGGCCAAGTAAAAAAGAAAAAAGAAAAAAGAAAAAAACCACAAAAGGTCATCGAATTAGGGTCACTTTAAGGTAAAATCAGAAATTTCGCCTCATCCCCAACTTTCCTTCTTGGAGTCGTCTCAAGGATGCCTTTCTCTCCTCCCTACGTATTTCTTATTTTATATCCTGGCCCTAGTTATTCTACATATGCATTAACCCCTAATGATGTTGGCTGATTCCTCCTGGGAGTATTTACATTTTAAAGGGGATAAAAGAAAACTCTCTTTGCGATGTGTTTCGTCTCTGTTATTATTTAGGGTCTTTATTAATGCTTATGCCTGATGTTGATGATGCAATGCTTCTTGAAGAATCATAGGCAGGAAGGGGTCTGGTCTAACTTCTGTTTTTAGGAAGAGACACTTTGTCCCGTGCTTCCATGATGAAAGCAGGAGTTGGGCTTTTTCAGGGTTCATTGGCCAGGCTGGATCTAGCAACGATCTGGGGAGCTGCCTCACCCTCTTCTGAGGGACTTGAAACATTGAATAGGTTTATTTCTCTTTCACTTTCTGTTAATAATTTGTTTCTTACTGAAAGGGAGGTTGGTCAAGGTAACCCATCACCCAAGATTTATGATACTACTCAGATAGTTCAGATCACATGATGGCAGAAATAATGCTCACTGATTTTTTAAATTTTTTAAATATTTATTGAATTCACACAGCAATAGCTTTTTTTCTCTCCCAAAACCTTATTAAACACTGAGGACCTGAAGTAACTGAAGTGCGTCTGGAAAAACCATTCCACTACTTTCTTCTATATGTTCCAGGTTAGGCCACTGGGAGTAAAGTAAATAAAAGATGAGCAATCCAGTCACTTAAATAGATTTTTTACTGTCTAAACCTGATCATTGCATGGGCTAAGGAGGATAAATATTTCCTCGCAAGGGCCTGCCTCAGTTGATAGTTTCTGCCTACAACACTACAGTGAGAAAAATTCCAAAGCTGCGTTTGGCTCAAAGAGAGAAAGATATCATGATTATTTCATATTCCCCCAAATTAACATTTGCTATTAAACACAGCTAGCATCTTTATCATCCTTTAGAGATTTCCCTGTTAGAAAAAGTGACAAACTATTTGTAGCATTTATTGGTGTTTTTCCTCAGCCTGGTCCTGTTATAAATTAATTTCATCCGCATCCCTAGCTAGACTCTTATACTAAAATTGCACCTGTTTTTCATTCCAAGAATGGAGCAGGATATCTGGTCAAATGATA
|
Task1_train_2185
|
Chromosome 1 houses a mutation in gene NPHS2 (NPHS2 stomatin family member, podocin). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
|
Pathogenic; Nephrotic syndrome, type 2
|
CTAACGTGAAGATTTACCCCCAAAATATTATTCTGTTAGAATAAGTTGCTTGAATATCCAACTTGTTTGGTTTAAGTGAATAGTGAAACATTAATTATTCAAGCAGGAAAACCTTTAAACATTGTCTGAGAGTCCCCAACATTTTGGTGAGGTGAAGCGCCTTTTCATTTCTCCCGTCTTAAGTAGCCTGCCTTTGGGAGTGTGGTGCTAGGTGAAAAAGAGGAGGGGATGTTACTCTCTGTTCCCCGTGAGCTTCAGAAACCTCCCACACAAGGGCTCAGCAAAGGTCACTTCATCCTTAGTGGGACTGCTCGCCCATTGCTTGAGGTCTCCTGCTTTTGTTACTCTGTAGCTGTAGGGACTGAGGCCCAAAAAGGTGCCCAAGGCCACAGCTATAGGACCATGACCAGAAATGAGGGGCAGCAGCAAGCAAGGGTGAGCATTTCAATCAGACTGTCTTACTCTGGGATTTTGGCTTCTCTACTTCCCAGCTACACGACTTGGGCATGTTACTTAATTTCTCAGAGCATGTTTCCTCATCTGTGATAAGAGGATGGTGAGAGATTAAATAACTCAGTAAAACACCCAGTGTGTGCCTGGCATATAGTAGGGGTTTCATAAATGGTGGCTTCCTTACTTGTCTACCCTACCAGTGTGATCTGCTGCCTCACAGTTACAAGCCCTCTAACCTCAGCATTGAACCCAGCAACCATTTACTGAACAGAGGTTTCTGACTGATGAAAGGGTATCATCAACTGGGCAAAACAGTATTAACGTGACCCATTTAAATTATACCCCAACTGCAGAAATCTTCCTTAAATGGTAGCTTTCAGTGATCCAGCATGTACTGCTTTGCTGGTAACTAGGAAATGTTAAAACTTCAGAGCCAGCAGGAAGCAATATAACACACTATTCCTTATTTAATTTCTTTTAACACCTGTCATCCCACTAAAGTGGTAATCATTTTTTTCTTCCACTCATTATAAAAAAGACTGGAGGTAGACAAAATTTTCCCAAGAGTTGTTTCTCCTGCAGAAGCAAAAGAGACACCTTTCTTTGCATTCCCTCCTTTGATCTAATTTTCCTCTCTCTTAGCTTGCAGCTGGAATTGAGTAAGTTTTTGTTCCAGACTTTGTGCAAAGTGCTTTGGATGCCTTTTCTCATTGTATCCTTACCACTACCCTCTGAGGCAGGTACTGTTATAGGAGAGATGGTTAAGGTCCTTCCTATGATCACATGGCTAGCAAGTGGTTGAGCTGTGATTTAAACTCAGGTGTGGCTCTTCCTCACTTGGCTCTGCTGCGACTGCTTTTCAGAAAGAATGATCATCTTCCCAGAAGTTTAAAATGCTTTTAGGTAAGACCGAGGGGTGGGGACGCTGGAAGAAGAATAAGCCTACAGCCTACAGCCACCAGCTCGTGCATGTCTTTACTTAAATTAGGTGCCCGTATGCCCCTCCATGGCCACAAAAACCAAGTCCATGGCTCCTTTGCCAAGTTGCTTCGTCCCCAACCTGTACCACACTCGCTCCCCAGTCCCATCCAAGGCTGGCCCCGAGACCAGTATATAGTGATATTTGTATTTCTTCTGATGTTCTTTGCTCACCATAGCAGGTTGCTGGGTTCCTAACTTACGCCCTTCCGTTCCTGGGAACCTGAGCATCCAGCAATCTGCTCTGGCTTCAGTGGGTCTCGTGGGGATGACCCTTTCCACCTTATCTGACGCCCCTTAGTTACCACCTGGAAAAGTAGCAGATAGTGGTGCTGAATCCGTACCTTCCTCGGGCCGCTCGCTCTCCAACAGCGCCACCACCTCGGTGCCCTCCTCGCCGGAGCCTCGGACCTCATCCACGTCCACCACCGTGGCGGCGGGCGCTCGGGGCTCCCCCGGGGTCCCCGCCCGTCCGGAGCCCGACGGCTCGGGCCCAGCCTCCTGGCGCCCGCGGCCTCCGCCGCTCCTCTCGGCCTTTGCCCTCTTGTTCTCCTTGTGCGGAGTCCTGCCGCCTCGCCCGCGGGACTCCCTGGAGGAGCTCCGCGCCCTCCTCTCCATCCTCAGAGCTGCCGGGCGGCTGGAGCAGCAGCGCGGGAGCGCTAGGGGCACGGGAGCGCAGTCCCTGTGGAGTCGCTGCGGGTCCGCGTGGCGTGCCCGGGGGACCCTAAAGACCGTCGGGTGGGGGCTGAGGGCGAGGGGCGGGACACCGGGGCCGCGGGCGGGGCGCACCCGGAACCCCGACAGCTGTGTCTTGGTGGAGCTGTGGACTGCGCCCGCCGACTCCCACGGCCGGGGCGGCGCTGAAGCAGAGAGAGGCCTGGGTGGGAGAGCCGGCCCCGGGCAGGGTGCGGGCGTTGAAAAGTGCGTGTCTGCAGGTGCCAACCCGGGCTGTGAAGACTCATCTCCTGGAGGGTTCCTAATGTCATGCTAGAGGGCTGACGGAGATACAGAAGCTCATCGCAAGCTCTGGTTTCTCTTCAAAACGAATACATCTTTTACCTTTTACTGCAGATTTTCGTGGAGAGGAACAGTTGTTAGTAACCTTTTTTGTCTGTTTGTTTTTAGGTCCTGCTTGGGCAGGGCCAAGTAAAAAAGAAAAAAGAAAAAAGAAAAAAACCACAAAAGGTCATCGAATTAGGGTCACTTTAAGGTAAAATCAGAAATTTCGCCTCATCCCCAACTTTCCTTCTTGGAGTCGTCTCAAGGATGCCTTTCTCTCCTCCCTACGTATTTCTTATTTTATATCCTGGCCCTAGTTATTCTACATATGCATTAACCCCTAATGATGTTGGCTGATTCCTCCTGGGAGTATTTACATTTTAAAGGGGATAAAAGAAAACTCTCTTTGCGATGTGTTTCGTCTCTGTTATTATTTAGGGTCTTTATTAATGCTTATGCCTGATGTTGATGATGCAATGCTTCTTGAAGAATCATAGGCAGGAAGGGGTCTGGTCTAACTTCTGTTTTTAGGAAGAGACACTTTGTCCCGTGCTTCCATGATGAAAGCAGGAGTTGGGCTTTTTCAGGGTTCATTGGCCAGGCTGGATCTAGCAACGATCTGGGGAGCTGCCTCACCCTCTTCTGAGGGACTTGAAACATTGAATAGGTTTATTTCTCTTTCACTTTCTGTTAATAATTTGTTTCTTACTGAAAGGGAGGTTGGTCAAGGTAACCCATCACCCAAGATTTATGATACTACTCAGATAGTTCAGATCACATGATGGCAGAAATAATGCTCACTGATTTTTTAAATTTTTTAAATATTTATTGAATTCACACAGCAATAGCTTTTTTTCTCTCCCAAAACCTTATTAAACACTGAGGACCTGAAGTAACTGAAGTGCGTCTGGAAAAACCATTCCACTACTTTCTTCTATATGTTCCAGGTTAGGCCACTGGGAGTAAAGTAAATAAAAGATGAGCAATCCAGTCACTTAAATAGATTTTTTACTGTCTAAACCTGATCATTGCATGGGCTAAGGAGGATAAATATTTCCTCGCAAGGGCCTGCCTCAGTTGATAGTTTCTGCCTACAACACTACAGTGAGAAAAATTCCAAAGCTGCGTTTGGCTCAAAGAGAGAAAGATATCATGATTATTTCATATTCCCCCAAATTAACATTTGCTATTAAACACAGCTAGCATCTTTATCATCCTTTAGAGATTTCCCTGTTAGAAAAAGTGACAAACTATTTGTAGCATTTATTGGTGTTTTTCCTCAGCCTGGTCCTGTTATAAATTAATTTCATCCGCATCCCTAGCTAGACTCTTATACTAAAATTGCACCTGTTTTTCATTCCAAGAATGGAGCAGGATATCTGGTCAAATGATATTCCCCAAACTGTACTGTCTTTCAATAAGAGAGAAATTCCTTGTAGGAGAAAAATCAATGAGAAAAGGCCCTACTGGGTGTTGGAGCCCATGCTGAGCACTTGTTCTCAGTCACCTTTGCTCAGTTTCCTTGGCTTCTTTGACCACTGACAAGTTACATTTCTATATCTATACATAACAGCAATATAAGCAGCTGCTTATAACACAAGTCTGCTGGGATTATGAGTGACAATGACAAAATCAGAGAAGCTGCATACCATTCCATGATAAAAAG
|
CTAACGTGAAGATTTACCCCCAAAATATTATTCTGTTAGAATAAGTTGCTTGAATATCCAACTTGTTTGGTTTAAGTGAATAGTGAAACATTAATTATTCAAGCAGGAAAACCTTTAAACATTGTCTGAGAGTCCCCAACATTTTGGTGAGGTGAAGCGCCTTTTCATTTCTCCCGTCTTAAGTAGCCTGCCTTTGGGAGTGTGGTGCTAGGTGAAAAAGAGGAGGGGATGTTACTCTCTGTTCCCCGTGAGCTTCAGAAACCTCCCACACAAGGGCTCAGCAAAGGTCACTTCATCCTTAGTGGGACTGCTCGCCCATTGCTTGAGGTCTCCTGCTTTTGTTACTCTGTAGCTGTAGGGACTGAGGCCCAAAAAGGTGCCCAAGGCCACAGCTATAGGACCATGACCAGAAATGAGGGGCAGCAGCAAGCAAGGGTGAGCATTTCAATCAGACTGTCTTACTCTGGGATTTTGGCTTCTCTACTTCCCAGCTACACGACTTGGGCATGTTACTTAATTTCTCAGAGCATGTTTCCTCATCTGTGATAAGAGGATGGTGAGAGATTAAATAACTCAGTAAAACACCCAGTGTGTGCCTGGCATATAGTAGGGGTTTCATAAATGGTGGCTTCCTTACTTGTCTACCCTACCAGTGTGATCTGCTGCCTCACAGTTACAAGCCCTCTAACCTCAGCATTGAACCCAGCAACCATTTACTGAACAGAGGTTTCTGACTGATGAAAGGGTATCATCAACTGGGCAAAACAGTATTAACGTGACCCATTTAAATTATACCCCAACTGCAGAAATCTTCCTTAAATGGTAGCTTTCAGTGATCCAGCATGTACTGCTTTGCTGGTAACTAGGAAATGTTAAAACTTCAGAGCCAGCAGGAAGCAATATAACACACTATTCCTTATTTAATTTCTTTTAACACCTGTCATCCCACTAAAGTGGTAATCATTTTTTTCTTCCACTCATTATAAAAAAGACTGGAGGTAGACAAAATTTTCCCAAGAGTTGTTTCTCCTGCAGAAGCAAAAGAGACACCTTTCTTTGCATTCCCTCCTTTGATCTAATTTTCCTCTCTCTTAGCTTGCAGCTGGAATTGAGTAAGTTTTTGTTCCAGACTTTGTGCAAAGTGCTTTGGATGCCTTTTCTCATTGTATCCTTACCACTACCCTCTGAGGCAGGTACTGTTATAGGAGAGATGGTTAAGGTCCTTCCTATGATCACATGGCTAGCAAGTGGTTGAGCTGTGATTTAAACTCAGGTGTGGCTCTTCCTCACTTGGCTCTGCTGCGACTGCTTTTCAGAAAGAATGATCATCTTCCCAGAAGTTTAAAATGCTTTTAGGTAAGACCGAGGGGTGGGGACGCTGGAAGAAGAATAAGCCTACAGCCTACAGCCACCAGCTCGTGCATGTCTTTACTTAAATTAGGTGCCCGTATGCCCCTCCATGGCCACAAAAACCAAGTCCATGGCTCCTTTGCCAAGTTGCTTCGTCCCCAACCTGTACCACACTCGCTCCCCAGTCCCATCCAAGGCTGGCCCCGAGACCAGTATATAGTGATATTTGTATTTCTTCTGATGTTCTTTGCTCACCATAGCAGGTTGCTGGGTTCCTAACTTACGCCCTTCCGTTCCTGGGAACCTGAGCATCCAGCAATCTGCTCTGGCTTCAGTGGGTCTCGTGGGGATGACCCTTTCCACCTTATCTGACGCCCCTTAGTTACCACCTGGAAAAGTAGCAGATAGTGGTGCTGAATCCGTACCTTCCTCGGGCCGCTCGCTCTCCAACAGCGCCACCACCTCGGTGCCCTCCTCGCCGGAGCCTCGGACCTCATCCACGTCCACCACCGTGGCGGCGGGCGCTCGGGGCTCCCCCGGGGTCCCCGCCCGTCCGGAGCCCGACGGCTCGGGCCCAGCCTCCTGGCGCCCGCGGCCTCCGCCGCTCCTCTCGGCCTTTGCCCTCTTGTTCTCCTTGTGCGGAGTCCTGCCGCCTCGCCCGCGGGACTCCCTGGAGGAGCTCCGCGCCCTCCTCTCCAACCTCAGAGCTGCCGGGCGGCTGGAGCAGCAGCGCGGGAGCGCTAGGGGCACGGGAGCGCAGTCCCTGTGGAGTCGCTGCGGGTCCGCGTGGCGTGCCCGGGGGACCCTAAAGACCGTCGGGTGGGGGCTGAGGGCGAGGGGCGGGACACCGGGGCCGCGGGCGGGGCGCACCCGGAACCCCGACAGCTGTGTCTTGGTGGAGCTGTGGACTGCGCCCGCCGACTCCCACGGCCGGGGCGGCGCTGAAGCAGAGAGAGGCCTGGGTGGGAGAGCCGGCCCCGGGCAGGGTGCGGGCGTTGAAAAGTGCGTGTCTGCAGGTGCCAACCCGGGCTGTGAAGACTCATCTCCTGGAGGGTTCCTAATGTCATGCTAGAGGGCTGACGGAGATACAGAAGCTCATCGCAAGCTCTGGTTTCTCTTCAAAACGAATACATCTTTTACCTTTTACTGCAGATTTTCGTGGAGAGGAACAGTTGTTAGTAACCTTTTTTGTCTGTTTGTTTTTAGGTCCTGCTTGGGCAGGGCCAAGTAAAAAAGAAAAAAGAAAAAAGAAAAAAACCACAAAAGGTCATCGAATTAGGGTCACTTTAAGGTAAAATCAGAAATTTCGCCTCATCCCCAACTTTCCTTCTTGGAGTCGTCTCAAGGATGCCTTTCTCTCCTCCCTACGTATTTCTTATTTTATATCCTGGCCCTAGTTATTCTACATATGCATTAACCCCTAATGATGTTGGCTGATTCCTCCTGGGAGTATTTACATTTTAAAGGGGATAAAAGAAAACTCTCTTTGCGATGTGTTTCGTCTCTGTTATTATTTAGGGTCTTTATTAATGCTTATGCCTGATGTTGATGATGCAATGCTTCTTGAAGAATCATAGGCAGGAAGGGGTCTGGTCTAACTTCTGTTTTTAGGAAGAGACACTTTGTCCCGTGCTTCCATGATGAAAGCAGGAGTTGGGCTTTTTCAGGGTTCATTGGCCAGGCTGGATCTAGCAACGATCTGGGGAGCTGCCTCACCCTCTTCTGAGGGACTTGAAACATTGAATAGGTTTATTTCTCTTTCACTTTCTGTTAATAATTTGTTTCTTACTGAAAGGGAGGTTGGTCAAGGTAACCCATCACCCAAGATTTATGATACTACTCAGATAGTTCAGATCACATGATGGCAGAAATAATGCTCACTGATTTTTTAAATTTTTTAAATATTTATTGAATTCACACAGCAATAGCTTTTTTTCTCTCCCAAAACCTTATTAAACACTGAGGACCTGAAGTAACTGAAGTGCGTCTGGAAAAACCATTCCACTACTTTCTTCTATATGTTCCAGGTTAGGCCACTGGGAGTAAAGTAAATAAAAGATGAGCAATCCAGTCACTTAAATAGATTTTTTACTGTCTAAACCTGATCATTGCATGGGCTAAGGAGGATAAATATTTCCTCGCAAGGGCCTGCCTCAGTTGATAGTTTCTGCCTACAACACTACAGTGAGAAAAATTCCAAAGCTGCGTTTGGCTCAAAGAGAGAAAGATATCATGATTATTTCATATTCCCCCAAATTAACATTTGCTATTAAACACAGCTAGCATCTTTATCATCCTTTAGAGATTTCCCTGTTAGAAAAAGTGACAAACTATTTGTAGCATTTATTGGTGTTTTTCCTCAGCCTGGTCCTGTTATAAATTAATTTCATCCGCATCCCTAGCTAGACTCTTATACTAAAATTGCACCTGTTTTTCATTCCAAGAATGGAGCAGGATATCTGGTCAAATGATATTCCCCAAACTGTACTGTCTTTCAATAAGAGAGAAATTCCTTGTAGGAGAAAAATCAATGAGAAAAGGCCCTACTGGGTGTTGGAGCCCATGCTGAGCACTTGTTCTCAGTCACCTTTGCTCAGTTTCCTTGGCTTCTTTGACCACTGACAAGTTACATTTCTATATCTATACATAACAGCAATATAAGCAGCTGCTTATAACACAAGTCTGCTGGGATTATGAGTGACAATGACAAAATCAGAGAAGCTGCATACCATTCCATGATAAAAAG
|
Task1_train_2186
|
Mutation context: Chromosome 1, Gene LHX4-AS1, ACBD6, LHX4 (LHX4 antisense RNA 1| acyl-CoA binding domain containing 6| LIM homeobox 4). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
|
Pathogenic; Short stature-pituitary and cerebellar defects-small sella turcica syndrome
|
CAGTGAATGTTAAAATAACAGCATATTAGTCCCCATCATTGCAAGAAGAAAATCCTGTGTGTGTAGCAGTGCCGAACCAGCGGGCCACCAACCAGGATGACGGGTCTATCCCAGTGGCGCTACCATCTGGCTGTGGTGAAAAGAATTTATAATTCCGTAGGCCAAGCTATTTTGAAATTAAGTGATTCTCGAGAAATTAAAACATTTTTGGTGATTGCATTATTTCACATTTTTTAATATAAAGATTGTACACAAGTGCACTATTTCCCATTTGCATAATTCAAAGTTGCATCAGACACTCCCGTGTAGACTATAAATATGCACAGAAGGGACAGACTCCTCAGAATGAAAAGGAAGGCATTTTGGAGGTTCCCCTTTGTCTTTTGGAATGACTCTCTAAGTAGTGTAGTCTCTGTGGCAGGGGCTCCGGAATCCCTACCCTTCGGGTTCAGGGCTTCAGGGAGGGAGTTGGGCCACAGTAGTTCCGGGATGACAGTGGCCACGTGAGAGAAGAAAACAGCCCGAGGAGAAGGGAAGGCACGGGTGTGTCCCCCCTCACTGTGTACACACATGTCCTGGCTGCACAGCTGCTTCATTCCTCTAGTGCCTCCCAAGATCAGGGCAGGCCGTGTTGCCCTCTGGACTTCCAAGGGGGAAGTGAGTTACTGGCCCAAGTCACTCACTCATCAAGAACACTGAAGCCAGGTCTGCTGACTCCAGGGAGAGCCTTGTAGATTGTGAGGACCGAATGCATATAAAGTCCTTAGTCAACACCAGCACATGGTAGGTGCTAACACATGTTGGCTACTATTGTTTCTAAGAGAGGGTTTTCTTGAATGGAAAGAAAGGAGAAAAGACAGAGAGGAAGTCAGGAATGTCACAGAGACACCTTCTGGGGCACACAGGTGAGCAAGCACAGAGAGCAGAGCTGCCCAGGCCAGCTGCTGACTTTATTCCGTGTGTCCTCCAGGGGCACTGTGGAGAAAAGGGCAGTATGCCTAAGTGCTGGGAGAGGAAACAAACCTTTACATTCACCTGTGCTTCCGAACACACGCACGCGCCTCTCTCTGTACCTGACTTTGAATGGAACAAACCAGACTTTAACTAACAGGAACTTGAGCTTGTTCACTCAAAATCTGTCTAGGACTTTGTGTTGATCAGTCAGTGTGTTGCCCAGAACATTCCTTAGACTAGTTTTCTCAAAAAATTTTGACTACAATCCACAGTAAAACTCATTTTACATTTCATCTCAGTACACATATTTATACAATAAAAACTAAAGTTTAATGAAATGATCTTGCCATTCCATCCCATTCTCTTCATCTGATTTCCTGTTTTAGTTTTGATCCACTAAGGTGACTTTACAGCCCACGAGTGGGTTCTGACCTATAGTTTAGAAACCTGCTTAGACACTGTTGGGTGTGCAAGCTCACCCCTGGCTGTGAGCCCAGCGACGCCAGGGCAAAGGTGACATGGCTGTGGGGAAATGGGAGACTCCTGATGAGACAGAGGGGAGGGCATCTGGGGCGACTTTGAACATGACTTCAACCTGGCTGTTCACCTTCACAGCTCTGGCAAGAACTCATGAGGATGTGTGAGCAGAGTGTTTGTCATGACAGGGACGTGTGGAATTGGGTACATTCAATCTGATGAGACTTCTGTGCAGCTGGGCTGGCAGGGGAGGGTTGAGGCAGGGAGCTGAGCAGAGAAAGGACTGCTGTCCTCACTTTTCAGTGGCTTGGGAAGGCCCGTGGTGCAGGAGTCAGTGCCATGAGAGTGGGGACCTCTCCACTCTGATGTCCCCTGTGCCTCGCGCTGTCCTGCCTACAGCAGGCAGGCTTAGGTGCAGAAAGGATGGAAGGGAGGGTGTGGGAGGAGGCGCAGCTGCTGCAGATAGGCCGAAGCCAGTAAGCAGTGGTTTTTCCTTGCAGATGACTCAGAGGCTGGAGCTAAGCGGCCCCGGACCACCATCACAGCCAAGCAGCTGGAGACATTAAAGAATGCATACAAGAACTCCCCCAAGCCTGCCCGGCACGTGAGGGAGCAGCTGTCCTCAGAGACAGGCCTGGACATGAGGGTCGTACAGGTGAGATGCCAGCACTCCTGTGCCCTCCGGGGATCCCAGGCCCGGGACAGGGGTGGAAGGTATCCTGAGTGACATCAGCTCACGGGTGGTTGGGCTCAGGGCTTGACCCCAGGGCTTTTGCCAGAACTGAAGACAGAGTTCTGAGGCCCACCTGGGGAGAGGGGGTGGGGCGCATCGCACTCCCAGACCTGTGCTCCATTCAGGCTTCAGTCTGCTTCCAGCCGCCCGCCTAGGGGGTCCTGGGGGCTTTGGGTTTGTGGTGGACGCCCCCTGAGTATGTCCCTTGTGCTTGTGTGGCAGGTTTGGTTTCAGAACAGAAGGGCCAAAGAGAAACGCCTGAAGAAGGATGCAGGGCGGCACCGCTGGGGGCAGTTCTATAAGAGCGTCAAGAGGAGCCGGGGCAGCAGCAAGCAGGAGAAGGAGAGCTCTGCAGAGGACTGTGGGGTTAGTGACAGTGAGCTGAGCTTCCGAGGTGAGCAGGGCTGGAGGGGCCAGGCCGAGGCCTTAGGAAAGTCCCCTGGGAATCTGTAATCCCTGGCACTCAGGAGGGATCTTTCTTGAGGCCTTGGCAACTCCCTCCTGAACACAGGCTTTTCCTTAAGACTTGCAGTGAAGGGTGGGGGAAATGGTAGTGGCCCTTTACCATGGGACAGGAGTAGGAAACAAGATTGCTGAGGTCTGGAAGCTGGGATGGGCCAGGCCCCGTCCTGTGGCCCCAAGGTCTCCCCTCCCCTCCTGCTGACTGGGGCCTCCCTCATCAGCCCACACAGCTATGAACAGATGACTGGGTTCCAGCCTTGTGCCCCTAGCCCCTCTCCCATCTTTGTCCCCTTTGCTGGGACACTGGCCTACTCCCATAGTCCCCTAGAGCCACCCCTTCCTCCAGTCCTGGTGGTGGGGAGGTCATGCTCCACAGGTTTTTTCCTGGGAAATCAGTACTGTGAGTGCATGTGAGATGGGGAACTGGCTTCACTTCCGAAATCCCTTTCCCCACCACTCACTTCATTCTGTCCCCTGCACACAAGCTTTGCAGCATGCACTATATTCAAATTCATGCATCAGCAAAATTGTAAATTACTGCATGTTATGAATCCTCAGGTTGTTTGCAAAGAATCATAACTGTTCTCAGGTACTGAGTTCTCAAATGTGGAAGGTCTTCTGCGGAGGGGGAAAGGGAAGAGTACTCAACTGGCGATCAGAGACCTGGTTTCCAGTGCAGCTCTGTCAAATCGATTCACTTCTCTTGAGCCCCAGTATTCCCAAGAGGAATACCATATCTTTGCCCATCTCACTGCGTTGTGGGGATCAATGAACACAACCAACTGTGGATGTGCTTGGGGAAAGCCTGGCACATTTGTATACCTGGAAGGCATGATCGTTCCCACAGGGAGCGTGTGGCTCCCGCAGAGGGCCCTGGTCATTTGGGATGACAGGTATAGGGAAAAGGCTAACTCATGGCCATTTGACAATGGAGTGGAGCCTTCATCTTCCTGCTCCCTTTAAAGAGCATGAGCTCCCCCCACCATGTTTTTTCATAAGGGGAATGGGGGGCAGGCCTCAGAAGGGATGGGGTGTTGAAGTCTAGTCTGGGGAGGCCTTATTTAGGGATTGGTGCAGAGGCCCAGGTGGAAATAGAAAAGGAAGTTTGTGGGACAGAGGATGGAACAAGTTGCCTGCCAGGACAACGATGCCCTGGGAGGACTCTAGTTCAGCCCAGAGGTCAGCTGAGCCCTAGAGGGCAGCCTCCTCTGAGAACACAGGGCCCGTGAGGCCTTGGGGACAGCTCATGGGACTAATACTCACCTTTTAGGCTTCTTGGCAGGATTGGGAAAGTCAATCTCATCTGGGCTGTTGAAGTCAACACCTAGAACATACTGGATTGTTAAGCTCATTTCTGTTGGGTGCAGGTGGGTCCCTGGGCTGACCTATCATTGGTTTCTCTGGGAATAATTTCTCAAAGACTAAAACTGCTCACCTCTGTTGGAGAGAGAAATTCTTTCAAGTGGCAAA
|
CAGTGAATGTTAAAATAACAGCATATTAGTCCCCATCATTGCAAGAAGAAAATCCTGTGTGTGTAGCAGTGCCGAACCAGCGGGCCACCAACCAGGATGACGGGTCTATCCCAGTGGCGCTACCATCTGGCTGTGGTGAAAAGAATTTATAATTCCGTAGGCCAAGCTATTTTGAAATTAAGTGATTCTCGAGAAATTAAAACATTTTTGGTGATTGCATTATTTCACATTTTTTAATATAAAGATTGTACACAAGTGCACTATTTCCCATTTGCATAATTCAAAGTTGCATCAGACACTCCCGTGTAGACTATAAATATGCACAGAAGGGACAGACTCCTCAGAATGAAAAGGAAGGCATTTTGGAGGTTCCCCTTTGTCTTTTGGAATGACTCTCTAAGTAGTGTAGTCTCTGTGGCAGGGGCTCCGGAATCCCTACCCTTCGGGTTCAGGGCTTCAGGGAGGGAGTTGGGCCACAGTAGTTCCGGGATGACAGTGGCCACGTGAGAGAAGAAAACAGCCCGAGGAGAAGGGAAGGCACGGGTGTGTCCCCCCTCACTGTGTACACACATGTCCTGGCTGCACAGCTGCTTCATTCCTCTAGTGCCTCCCAAGATCAGGGCAGGCCGTGTTGCCCTCTGGACTTCCAAGGGGGAAGTGAGTTACTGGCCCAAGTCACTCACTCATCAAGAACACTGAAGCCAGGTCTGCTGACTCCAGGGAGAGCCTTGTAGATTGTGAGGACCGAATGCATATAAAGTCCTTAGTCAACACCAGCACATGGTAGGTGCTAACACATGTTGGCTACTATTGTTTCTAAGAGAGGGTTTTCTTGAATGGAAAGAAAGGAGAAAAGACAGAGAGGAAGTCAGGAATGTCACAGAGACACCTTCTGGGGCACACAGGTGAGCAAGCACAGAGAGCAGAGCTGCCCAGGCCAGCTGCTGACTTTATTCCGTGTGTCCTCCAGGGGCACTGTGGAGAAAAGGGCAGTATGCCTAAGTGCTGGGAGAGGAAACAAACCTTTACATTCACCTGTGCTTCCGAACACACGCACGCGCCTCTCTCTGTACCTGACTTTGAATGGAACAAACCAGACTTTAACTAACAGGAACTTGAGCTTGTTCACTCAAAATCTGTCTAGGACTTTGTGTTGATCAGTCAGTGTGTTGCCCAGAACATTCCTTAGACTAGTTTTCTCAAAAAATTTTGACTACAATCCACAGTAAAACTCATTTTACATTTCATCTCAGTACACATATTTATACAATAAAAACTAAAGTTTAATGAAATGATCTTGCCATTCCATCCCATTCTCTTCATCTGATTTCCTGTTTTAGTTTTGATCCACTAAGGTGACTTTACAGCCCACGAGTGGGTTCTGACCTATAGTTTAGAAACCTGCTTAGACACTGTTGGGTGTGCAAGCTCACCCCTGGCTGTGAGCCCAGCGACGCCAGGGCAAAGGTGACATGGCTGTGGGGAAATGGGAGACTCCTGATGAGACAGAGGGGAGGGCATCTGGGGCGACTTTGAACATGACTTCAACCTGGCTGTTCACCTTCACAGCTCTGGCAAGAACTCATGAGGATGTGTGAGCAGAGTGTTTGTCATGACAGGGACGTGTGGAATTGGGTACATTCAATCTGATGAGACTTCTGTGCAGCTGGGCTGGCAGGGGAGGGTTGAGGCAGGGAGCTGAGCAGAGAAAGGACTGCTGTCCTCACTTTTCAGTGGCTTGGGAAGGCCCGTGGTGCAGGAGTCAGTGCCATGAGAGTGGGGACCTCTCCACTCTGATGTCCCCTGTGCCTCGCGCTGTCCTGCCTACAGCAGGCAGGCTTAGGTGCAGAAAGGATGGAAGGGAGGGTGTGGGAGGAGGCGCAGCTGCTGCAGATAGGCCGAAGCCAGTAAGCAGTGGTTTTTCCTTGCAGATGACTCAGAGGCTGGAGCTAAGCGGCCCCGGACCACCATCACAGCCAAGCAGCTGGAGACATTAAAGAATGCATACAAGAACTCCCCCAAGCCTGCCCGGCACGTGAGGGAGCAGCGGTCCTCAGAGACAGGCCTGGACATGAGGGTCGTACAGGTGAGATGCCAGCACTCCTGTGCCCTCCGGGGATCCCAGGCCCGGGACAGGGGTGGAAGGTATCCTGAGTGACATCAGCTCACGGGTGGTTGGGCTCAGGGCTTGACCCCAGGGCTTTTGCCAGAACTGAAGACAGAGTTCTGAGGCCCACCTGGGGAGAGGGGGTGGGGCGCATCGCACTCCCAGACCTGTGCTCCATTCAGGCTTCAGTCTGCTTCCAGCCGCCCGCCTAGGGGGTCCTGGGGGCTTTGGGTTTGTGGTGGACGCCCCCTGAGTATGTCCCTTGTGCTTGTGTGGCAGGTTTGGTTTCAGAACAGAAGGGCCAAAGAGAAACGCCTGAAGAAGGATGCAGGGCGGCACCGCTGGGGGCAGTTCTATAAGAGCGTCAAGAGGAGCCGGGGCAGCAGCAAGCAGGAGAAGGAGAGCTCTGCAGAGGACTGTGGGGTTAGTGACAGTGAGCTGAGCTTCCGAGGTGAGCAGGGCTGGAGGGGCCAGGCCGAGGCCTTAGGAAAGTCCCCTGGGAATCTGTAATCCCTGGCACTCAGGAGGGATCTTTCTTGAGGCCTTGGCAACTCCCTCCTGAACACAGGCTTTTCCTTAAGACTTGCAGTGAAGGGTGGGGGAAATGGTAGTGGCCCTTTACCATGGGACAGGAGTAGGAAACAAGATTGCTGAGGTCTGGAAGCTGGGATGGGCCAGGCCCCGTCCTGTGGCCCCAAGGTCTCCCCTCCCCTCCTGCTGACTGGGGCCTCCCTCATCAGCCCACACAGCTATGAACAGATGACTGGGTTCCAGCCTTGTGCCCCTAGCCCCTCTCCCATCTTTGTCCCCTTTGCTGGGACACTGGCCTACTCCCATAGTCCCCTAGAGCCACCCCTTCCTCCAGTCCTGGTGGTGGGGAGGTCATGCTCCACAGGTTTTTTCCTGGGAAATCAGTACTGTGAGTGCATGTGAGATGGGGAACTGGCTTCACTTCCGAAATCCCTTTCCCCACCACTCACTTCATTCTGTCCCCTGCACACAAGCTTTGCAGCATGCACTATATTCAAATTCATGCATCAGCAAAATTGTAAATTACTGCATGTTATGAATCCTCAGGTTGTTTGCAAAGAATCATAACTGTTCTCAGGTACTGAGTTCTCAAATGTGGAAGGTCTTCTGCGGAGGGGGAAAGGGAAGAGTACTCAACTGGCGATCAGAGACCTGGTTTCCAGTGCAGCTCTGTCAAATCGATTCACTTCTCTTGAGCCCCAGTATTCCCAAGAGGAATACCATATCTTTGCCCATCTCACTGCGTTGTGGGGATCAATGAACACAACCAACTGTGGATGTGCTTGGGGAAAGCCTGGCACATTTGTATACCTGGAAGGCATGATCGTTCCCACAGGGAGCGTGTGGCTCCCGCAGAGGGCCCTGGTCATTTGGGATGACAGGTATAGGGAAAAGGCTAACTCATGGCCATTTGACAATGGAGTGGAGCCTTCATCTTCCTGCTCCCTTTAAAGAGCATGAGCTCCCCCCACCATGTTTTTTCATAAGGGGAATGGGGGGCAGGCCTCAGAAGGGATGGGGTGTTGAAGTCTAGTCTGGGGAGGCCTTATTTAGGGATTGGTGCAGAGGCCCAGGTGGAAATAGAAAAGGAAGTTTGTGGGACAGAGGATGGAACAAGTTGCCTGCCAGGACAACGATGCCCTGGGAGGACTCTAGTTCAGCCCAGAGGTCAGCTGAGCCCTAGAGGGCAGCCTCCTCTGAGAACACAGGGCCCGTGAGGCCTTGGGGACAGCTCATGGGACTAATACTCACCTTTTAGGCTTCTTGGCAGGATTGGGAAAGTCAATCTCATCTGGGCTGTTGAAGTCAACACCTAGAACATACTGGATTGTTAAGCTCATTTCTGTTGGGTGCAGGTGGGTCCCTGGGCTGACCTATCATTGGTTTCTCTGGGAATAATTTCTCAAAGACTAAAACTGCTCACCTCTGTTGGAGAGAGAAATTCTTTCAAGTGGCAAA
|
Task1_train_2187
|
A mutation on Chromosome 1 affecting ACBD6, LHX4-AS1, LHX4 (acyl-CoA binding domain containing 6| LHX4 antisense RNA 1| LIM homeobox 4) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
|
Pathogenic; Short stature-pituitary and cerebellar defects-small sella turcica syndrome
|
ATTTTGGAGGTTCCCCTTTGTCTTTTGGAATGACTCTCTAAGTAGTGTAGTCTCTGTGGCAGGGGCTCCGGAATCCCTACCCTTCGGGTTCAGGGCTTCAGGGAGGGAGTTGGGCCACAGTAGTTCCGGGATGACAGTGGCCACGTGAGAGAAGAAAACAGCCCGAGGAGAAGGGAAGGCACGGGTGTGTCCCCCCTCACTGTGTACACACATGTCCTGGCTGCACAGCTGCTTCATTCCTCTAGTGCCTCCCAAGATCAGGGCAGGCCGTGTTGCCCTCTGGACTTCCAAGGGGGAAGTGAGTTACTGGCCCAAGTCACTCACTCATCAAGAACACTGAAGCCAGGTCTGCTGACTCCAGGGAGAGCCTTGTAGATTGTGAGGACCGAATGCATATAAAGTCCTTAGTCAACACCAGCACATGGTAGGTGCTAACACATGTTGGCTACTATTGTTTCTAAGAGAGGGTTTTCTTGAATGGAAAGAAAGGAGAAAAGACAGAGAGGAAGTCAGGAATGTCACAGAGACACCTTCTGGGGCACACAGGTGAGCAAGCACAGAGAGCAGAGCTGCCCAGGCCAGCTGCTGACTTTATTCCGTGTGTCCTCCAGGGGCACTGTGGAGAAAAGGGCAGTATGCCTAAGTGCTGGGAGAGGAAACAAACCTTTACATTCACCTGTGCTTCCGAACACACGCACGCGCCTCTCTCTGTACCTGACTTTGAATGGAACAAACCAGACTTTAACTAACAGGAACTTGAGCTTGTTCACTCAAAATCTGTCTAGGACTTTGTGTTGATCAGTCAGTGTGTTGCCCAGAACATTCCTTAGACTAGTTTTCTCAAAAAATTTTGACTACAATCCACAGTAAAACTCATTTTACATTTCATCTCAGTACACATATTTATACAATAAAAACTAAAGTTTAATGAAATGATCTTGCCATTCCATCCCATTCTCTTCATCTGATTTCCTGTTTTAGTTTTGATCCACTAAGGTGACTTTACAGCCCACGAGTGGGTTCTGACCTATAGTTTAGAAACCTGCTTAGACACTGTTGGGTGTGCAAGCTCACCCCTGGCTGTGAGCCCAGCGACGCCAGGGCAAAGGTGACATGGCTGTGGGGAAATGGGAGACTCCTGATGAGACAGAGGGGAGGGCATCTGGGGCGACTTTGAACATGACTTCAACCTGGCTGTTCACCTTCACAGCTCTGGCAAGAACTCATGAGGATGTGTGAGCAGAGTGTTTGTCATGACAGGGACGTGTGGAATTGGGTACATTCAATCTGATGAGACTTCTGTGCAGCTGGGCTGGCAGGGGAGGGTTGAGGCAGGGAGCTGAGCAGAGAAAGGACTGCTGTCCTCACTTTTCAGTGGCTTGGGAAGGCCCGTGGTGCAGGAGTCAGTGCCATGAGAGTGGGGACCTCTCCACTCTGATGTCCCCTGTGCCTCGCGCTGTCCTGCCTACAGCAGGCAGGCTTAGGTGCAGAAAGGATGGAAGGGAGGGTGTGGGAGGAGGCGCAGCTGCTGCAGATAGGCCGAAGCCAGTAAGCAGTGGTTTTTCCTTGCAGATGACTCAGAGGCTGGAGCTAAGCGGCCCCGGACCACCATCACAGCCAAGCAGCTGGAGACATTAAAGAATGCATACAAGAACTCCCCCAAGCCTGCCCGGCACGTGAGGGAGCAGCTGTCCTCAGAGACAGGCCTGGACATGAGGGTCGTACAGGTGAGATGCCAGCACTCCTGTGCCCTCCGGGGATCCCAGGCCCGGGACAGGGGTGGAAGGTATCCTGAGTGACATCAGCTCACGGGTGGTTGGGCTCAGGGCTTGACCCCAGGGCTTTTGCCAGAACTGAAGACAGAGTTCTGAGGCCCACCTGGGGAGAGGGGGTGGGGCGCATCGCACTCCCAGACCTGTGCTCCATTCAGGCTTCAGTCTGCTTCCAGCCGCCCGCCTAGGGGGTCCTGGGGGCTTTGGGTTTGTGGTGGACGCCCCCTGAGTATGTCCCTTGTGCTTGTGTGGCAGGTTTGGTTTCAGAACAGAAGGGCCAAAGAGAAACGCCTGAAGAAGGATGCAGGGCGGCACCGCTGGGGGCAGTTCTATAAGAGCGTCAAGAGGAGCCGGGGCAGCAGCAAGCAGGAGAAGGAGAGCTCTGCAGAGGACTGTGGGGTTAGTGACAGTGAGCTGAGCTTCCGAGGTGAGCAGGGCTGGAGGGGCCAGGCCGAGGCCTTAGGAAAGTCCCCTGGGAATCTGTAATCCCTGGCACTCAGGAGGGATCTTTCTTGAGGCCTTGGCAACTCCCTCCTGAACACAGGCTTTTCCTTAAGACTTGCAGTGAAGGGTGGGGGAAATGGTAGTGGCCCTTTACCATGGGACAGGAGTAGGAAACAAGATTGCTGAGGTCTGGAAGCTGGGATGGGCCAGGCCCCGTCCTGTGGCCCCAAGGTCTCCCCTCCCCTCCTGCTGACTGGGGCCTCCCTCATCAGCCCACACAGCTATGAACAGATGACTGGGTTCCAGCCTTGTGCCCCTAGCCCCTCTCCCATCTTTGTCCCCTTTGCTGGGACACTGGCCTACTCCCATAGTCCCCTAGAGCCACCCCTTCCTCCAGTCCTGGTGGTGGGGAGGTCATGCTCCACAGGTTTTTTCCTGGGAAATCAGTACTGTGAGTGCATGTGAGATGGGGAACTGGCTTCACTTCCGAAATCCCTTTCCCCACCACTCACTTCATTCTGTCCCCTGCACACAAGCTTTGCAGCATGCACTATATTCAAATTCATGCATCAGCAAAATTGTAAATTACTGCATGTTATGAATCCTCAGGTTGTTTGCAAAGAATCATAACTGTTCTCAGGTACTGAGTTCTCAAATGTGGAAGGTCTTCTGCGGAGGGGGAAAGGGAAGAGTACTCAACTGGCGATCAGAGACCTGGTTTCCAGTGCAGCTCTGTCAAATCGATTCACTTCTCTTGAGCCCCAGTATTCCCAAGAGGAATACCATATCTTTGCCCATCTCACTGCGTTGTGGGGATCAATGAACACAACCAACTGTGGATGTGCTTGGGGAAAGCCTGGCACATTTGTATACCTGGAAGGCATGATCGTTCCCACAGGGAGCGTGTGGCTCCCGCAGAGGGCCCTGGTCATTTGGGATGACAGGTATAGGGAAAAGGCTAACTCATGGCCATTTGACAATGGAGTGGAGCCTTCATCTTCCTGCTCCCTTTAAAGAGCATGAGCTCCCCCCACCATGTTTTTTCATAAGGGGAATGGGGGGCAGGCCTCAGAAGGGATGGGGTGTTGAAGTCTAGTCTGGGGAGGCCTTATTTAGGGATTGGTGCAGAGGCCCAGGTGGAAATAGAAAAGGAAGTTTGTGGGACAGAGGATGGAACAAGTTGCCTGCCAGGACAACGATGCCCTGGGAGGACTCTAGTTCAGCCCAGAGGTCAGCTGAGCCCTAGAGGGCAGCCTCCTCTGAGAACACAGGGCCCGTGAGGCCTTGGGGACAGCTCATGGGACTAATACTCACCTTTTAGGCTTCTTGGCAGGATTGGGAAAGTCAATCTCATCTGGGCTGTTGAAGTCAACACCTAGAACATACTGGATTGTTAAGCTCATTTCTGTTGGGTGCAGGTGGGTCCCTGGGCTGACCTATCATTGGTTTCTCTGGGAATAATTTCTCAAAGACTAAAACTGCTCACCTCTGTTGGAGAGAGAAATTCTTTCAAGTGGCAAAGATTCCATTAGATCCCCTTAATGAAATTCTTTAAGAAAAAAGAAGGTTCATTTGCCTTAATCAAGTCAATTCTTTGTCCCCAGTGAAGAGCTTATTGAATACAGACAGAAACCAAGTCCTTTGATATTGAACCTCTCTTCCAGATAGACCAGAAGGATTTTGTACAGATGTCTAAGAGTGGTCCTCAGCTTCCCTGACCATATGGGCCTGCTTGCTTCCCAATCAACTAAACCAAGCCCTTTCTCAGCTTGAAAGCTTTCAGGGTAAATGTTGTCAGCATGTAGTTTCCATTTGTGATGTGGAGACATCTGACCCACCCAGCCTTAGGCATTCATCCTCCTCAGTGTAGCCAGAGTATT
|
ATTTTGGAGGTTCCCCTTTGTCTTTTGGAATGACTCTCTAAGTAGTGTAGTCTCTGTGGCAGGGGCTCCGGAATCCCTACCCTTCGGGTTCAGGGCTTCAGGGAGGGAGTTGGGCCACAGTAGTTCCGGGATGACAGTGGCCACGTGAGAGAAGAAAACAGCCCGAGGAGAAGGGAAGGCACGGGTGTGTCCCCCCTCACTGTGTACACACATGTCCTGGCTGCACAGCTGCTTCATTCCTCTAGTGCCTCCCAAGATCAGGGCAGGCCGTGTTGCCCTCTGGACTTCCAAGGGGGAAGTGAGTTACTGGCCCAAGTCACTCACTCATCAAGAACACTGAAGCCAGGTCTGCTGACTCCAGGGAGAGCCTTGTAGATTGTGAGGACCGAATGCATATAAAGTCCTTAGTCAACACCAGCACATGGTAGGTGCTAACACATGTTGGCTACTATTGTTTCTAAGAGAGGGTTTTCTTGAATGGAAAGAAAGGAGAAAAGACAGAGAGGAAGTCAGGAATGTCACAGAGACACCTTCTGGGGCACACAGGTGAGCAAGCACAGAGAGCAGAGCTGCCCAGGCCAGCTGCTGACTTTATTCCGTGTGTCCTCCAGGGGCACTGTGGAGAAAAGGGCAGTATGCCTAAGTGCTGGGAGAGGAAACAAACCTTTACATTCACCTGTGCTTCCGAACACACGCACGCGCCTCTCTCTGTACCTGACTTTGAATGGAACAAACCAGACTTTAACTAACAGGAACTTGAGCTTGTTCACTCAAAATCTGTCTAGGACTTTGTGTTGATCAGTCAGTGTGTTGCCCAGAACATTCCTTAGACTAGTTTTCTCAAAAAATTTTGACTACAATCCACAGTAAAACTCATTTTACATTTCATCTCAGTACACATATTTATACAATAAAAACTAAAGTTTAATGAAATGATCTTGCCATTCCATCCCATTCTCTTCATCTGATTTCCTGTTTTAGTTTTGATCCACTAAGGTGACTTTACAGCCCACGAGTGGGTTCTGACCTATAGTTTAGAAACCTGCTTAGACACTGTTGGGTGTGCAAGCTCACCCCTGGCTGTGAGCCCAGCGACGCCAGGGCAAAGGTGACATGGCTGTGGGGAAATGGGAGACTCCTGATGAGACAGAGGGGAGGGCATCTGGGGCGACTTTGAACATGACTTCAACCTGGCTGTTCACCTTCACAGCTCTGGCAAGAACTCATGAGGATGTGTGAGCAGAGTGTTTGTCATGACAGGGACGTGTGGAATTGGGTACATTCAATCTGATGAGACTTCTGTGCAGCTGGGCTGGCAGGGGAGGGTTGAGGCAGGGAGCTGAGCAGAGAAAGGACTGCTGTCCTCACTTTTCAGTGGCTTGGGAAGGCCCGTGGTGCAGGAGTCAGTGCCATGAGAGTGGGGACCTCTCCACTCTGATGTCCCCTGTGCCTCGCGCTGTCCTGCCTACAGCAGGCAGGCTTAGGTGCAGAAAGGATGGAAGGGAGGGTGTGGGAGGAGGCGCAGCTGCTGCAGATAGGCCGAAGCCAGTAAGCAGTGGTTTTTCCTTGCAGATGACTCAGAGGCTGGAGCTAAGCGGCCCCGGACCACCATCACAGCCAAGCAGCTGGAGACATTAAAGAATGCATACAAGAACTCCCCCAAGCCTGCCCGGCACGTGAGGGAGCAGCTGTCCTCAGAGACAGGCCTGGACATGAGGGTCGTACAGGTGAGATGCCAGCACTCCTGTGCCCTCCGGGGATCCCAGGCCCGGGACAGGGGTGGAAGGTATCCTGAGTGACATCAGCTCACGGGTGGTTGGGCTCAGGGCTTGACCCCAGGGCTTTTGCCAGAACTGAAGACAGAGTTCTGAGGCCCACCTGGGGAGAGGGGGTGGGGCGCATCGCACTCCCAGACCTGTGCTCCATTCAGGCTTCAGTCTGCTTCCAGCCGCCCGCCTAGGGGGTCCTGGGGGCTTTGGGTTTGTGGTGGACGCCCCCTGAGTATGTCCCTTGTGCTTGTGTGGCAGGTTTGGTTTCAGAACAGAAGGCCCAAAGAGAAACGCCTGAAGAAGGATGCAGGGCGGCACCGCTGGGGGCAGTTCTATAAGAGCGTCAAGAGGAGCCGGGGCAGCAGCAAGCAGGAGAAGGAGAGCTCTGCAGAGGACTGTGGGGTTAGTGACAGTGAGCTGAGCTTCCGAGGTGAGCAGGGCTGGAGGGGCCAGGCCGAGGCCTTAGGAAAGTCCCCTGGGAATCTGTAATCCCTGGCACTCAGGAGGGATCTTTCTTGAGGCCTTGGCAACTCCCTCCTGAACACAGGCTTTTCCTTAAGACTTGCAGTGAAGGGTGGGGGAAATGGTAGTGGCCCTTTACCATGGGACAGGAGTAGGAAACAAGATTGCTGAGGTCTGGAAGCTGGGATGGGCCAGGCCCCGTCCTGTGGCCCCAAGGTCTCCCCTCCCCTCCTGCTGACTGGGGCCTCCCTCATCAGCCCACACAGCTATGAACAGATGACTGGGTTCCAGCCTTGTGCCCCTAGCCCCTCTCCCATCTTTGTCCCCTTTGCTGGGACACTGGCCTACTCCCATAGTCCCCTAGAGCCACCCCTTCCTCCAGTCCTGGTGGTGGGGAGGTCATGCTCCACAGGTTTTTTCCTGGGAAATCAGTACTGTGAGTGCATGTGAGATGGGGAACTGGCTTCACTTCCGAAATCCCTTTCCCCACCACTCACTTCATTCTGTCCCCTGCACACAAGCTTTGCAGCATGCACTATATTCAAATTCATGCATCAGCAAAATTGTAAATTACTGCATGTTATGAATCCTCAGGTTGTTTGCAAAGAATCATAACTGTTCTCAGGTACTGAGTTCTCAAATGTGGAAGGTCTTCTGCGGAGGGGGAAAGGGAAGAGTACTCAACTGGCGATCAGAGACCTGGTTTCCAGTGCAGCTCTGTCAAATCGATTCACTTCTCTTGAGCCCCAGTATTCCCAAGAGGAATACCATATCTTTGCCCATCTCACTGCGTTGTGGGGATCAATGAACACAACCAACTGTGGATGTGCTTGGGGAAAGCCTGGCACATTTGTATACCTGGAAGGCATGATCGTTCCCACAGGGAGCGTGTGGCTCCCGCAGAGGGCCCTGGTCATTTGGGATGACAGGTATAGGGAAAAGGCTAACTCATGGCCATTTGACAATGGAGTGGAGCCTTCATCTTCCTGCTCCCTTTAAAGAGCATGAGCTCCCCCCACCATGTTTTTTCATAAGGGGAATGGGGGGCAGGCCTCAGAAGGGATGGGGTGTTGAAGTCTAGTCTGGGGAGGCCTTATTTAGGGATTGGTGCAGAGGCCCAGGTGGAAATAGAAAAGGAAGTTTGTGGGACAGAGGATGGAACAAGTTGCCTGCCAGGACAACGATGCCCTGGGAGGACTCTAGTTCAGCCCAGAGGTCAGCTGAGCCCTAGAGGGCAGCCTCCTCTGAGAACACAGGGCCCGTGAGGCCTTGGGGACAGCTCATGGGACTAATACTCACCTTTTAGGCTTCTTGGCAGGATTGGGAAAGTCAATCTCATCTGGGCTGTTGAAGTCAACACCTAGAACATACTGGATTGTTAAGCTCATTTCTGTTGGGTGCAGGTGGGTCCCTGGGCTGACCTATCATTGGTTTCTCTGGGAATAATTTCTCAAAGACTAAAACTGCTCACCTCTGTTGGAGAGAGAAATTCTTTCAAGTGGCAAAGATTCCATTAGATCCCCTTAATGAAATTCTTTAAGAAAAAAGAAGGTTCATTTGCCTTAATCAAGTCAATTCTTTGTCCCCAGTGAAGAGCTTATTGAATACAGACAGAAACCAAGTCCTTTGATATTGAACCTCTCTTCCAGATAGACCAGAAGGATTTTGTACAGATGTCTAAGAGTGGTCCTCAGCTTCCCTGACCATATGGGCCTGCTTGCTTCCCAATCAACTAAACCAAGCCCTTTCTCAGCTTGAAAGCTTTCAGGGTAAATGTTGTCAGCATGTAGTTTCCATTTGTGATGTGGAGACATCTGACCCACCCAGCCTTAGGCATTCATCCTCCTCAGTGTAGCCAGAGTATT
|
Task1_train_2188
|
A variant has been detected on Chromosome 1 in ACBD6, LHX4, LHX4-AS1 (acyl-CoA binding domain containing 6| LIM homeobox 4| LHX4 antisense RNA 1). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
|
Pathogenic; Short stature-pituitary and cerebellar defects-small sella turcica syndrome
|
TTTCCCCACCACTCACTTCATTCTGTCCCCTGCACACAAGCTTTGCAGCATGCACTATATTCAAATTCATGCATCAGCAAAATTGTAAATTACTGCATGTTATGAATCCTCAGGTTGTTTGCAAAGAATCATAACTGTTCTCAGGTACTGAGTTCTCAAATGTGGAAGGTCTTCTGCGGAGGGGGAAAGGGAAGAGTACTCAACTGGCGATCAGAGACCTGGTTTCCAGTGCAGCTCTGTCAAATCGATTCACTTCTCTTGAGCCCCAGTATTCCCAAGAGGAATACCATATCTTTGCCCATCTCACTGCGTTGTGGGGATCAATGAACACAACCAACTGTGGATGTGCTTGGGGAAAGCCTGGCACATTTGTATACCTGGAAGGCATGATCGTTCCCACAGGGAGCGTGTGGCTCCCGCAGAGGGCCCTGGTCATTTGGGATGACAGGTATAGGGAAAAGGCTAACTCATGGCCATTTGACAATGGAGTGGAGCCTTCATCTTCCTGCTCCCTTTAAAGAGCATGAGCTCCCCCCACCATGTTTTTTCATAAGGGGAATGGGGGGCAGGCCTCAGAAGGGATGGGGTGTTGAAGTCTAGTCTGGGGAGGCCTTATTTAGGGATTGGTGCAGAGGCCCAGGTGGAAATAGAAAAGGAAGTTTGTGGGACAGAGGATGGAACAAGTTGCCTGCCAGGACAACGATGCCCTGGGAGGACTCTAGTTCAGCCCAGAGGTCAGCTGAGCCCTAGAGGGCAGCCTCCTCTGAGAACACAGGGCCCGTGAGGCCTTGGGGACAGCTCATGGGACTAATACTCACCTTTTAGGCTTCTTGGCAGGATTGGGAAAGTCAATCTCATCTGGGCTGTTGAAGTCAACACCTAGAACATACTGGATTGTTAAGCTCATTTCTGTTGGGTGCAGGTGGGTCCCTGGGCTGACCTATCATTGGTTTCTCTGGGAATAATTTCTCAAAGACTAAAACTGCTCACCTCTGTTGGAGAGAGAAATTCTTTCAAGTGGCAAAGATTCCATTAGATCCCCTTAATGAAATTCTTTAAGAAAAAAGAAGGTTCATTTGCCTTAATCAAGTCAATTCTTTGTCCCCAGTGAAGAGCTTATTGAATACAGACAGAAACCAAGTCCTTTGATATTGAACCTCTCTTCCAGATAGACCAGAAGGATTTTGTACAGATGTCTAAGAGTGGTCCTCAGCTTCCCTGACCATATGGGCCTGCTTGCTTCCCAATCAACTAAACCAAGCCCTTTCTCAGCTTGAAAGCTTTCAGGGTAAATGTTGTCAGCATGTAGTTTCCATTTGTGATGTGGAGACATCTGACCCACCCAGCCTTAGGCATTCATCCTCCTCAGTGTAGCCAGAGTATTAGTACACGAGCCACAAGGGACCAACGAGCTCACCAAACATTTGTCCATCCTTCTGGGACCTGGGAATTTAGTCTTTGCAGGTGTTTCTTGTTTTTCTCCTTGGCCTGGGTTGGCCTCTGGATATCAGGCTGCCATATTGGTGTGTCTGACCCATGCTTGGCTGCAAGGCAGCTGCCATCCTTGGGCATCTTTCCTGGTCATGTGTGTTCCTAGGTTGTGAAGAGCAGGGGACCATCAGAGTCCTGGCAGCTGACAATAAATCTCCGTTCTTTTGTCCACAGAGGATCAAATTCTCTCAGAACTTGGCCACACCAATAGGATTTATGGCAACGTGGGGGACGTTACAGGCGGACAGTTAATGAATGGGAGCTTCTCCATGGACGGGACAGGACAATCCTATCAGGACTTGAGGGATGGGAGCCCCTATGGAATCCCCCAGTCTCCATCCTCCATATCGTCCCTGCCATCCCACGCTCCTTTGCTCAATGGGCTGGATTACACGGTGGACAGTAATTTGGGCATCATTGCGCATGCAGGGCAGGGAGTAAGCCAGACGCTGAGAGCCATGGCTGGGGGACCCACCTCTGACATCTCCACAGGAAGCAGTGTAGGCTATCCCGACTTTCCAACTAGCCCAGGCTCTTGGCTCGATGAAATGGATCATCCTCCTTTTTAAACTTCTCTCCTCCCCACCCTACCTGCCCCCCTGGCTTGAGAGAATATCTTCAAGGATCAAAAGAGACTTGCCTTTTAAGGATCGAAAGTACGCCAATGTGAATTTCCATTATTTTCAATGGAAGTCCTCCGCTGATTCCTAGAAGGCTGTGAGACCACACTAGGGCATTGTTTCCCTGGGGAAGCAGTGGGAGAGCAGACTCATCTCAGAACACAGCACAGGGGGTAATGGCCTAGAGCTCTAGGGACACTGGCTTGTTGGGTCTCTCCCCTGCTGTTCTGCTTAGGGGCTTGGCTGCTCAGTGCTTTGGTAGCACAAGGTGACTGTGATAGGCCCCCTTGGCCTTTGGGAACTTTGCTCCAACTGGTGTGTCTCACACAATGCCTCCCAAAACACTGCTCTCACCAGAACTGAGACTCCTAAGGTAGAGGCCTCACAGCCCTTGAGTAAAATAAAAGTGATTTCTGGACCATCCTTATTGAACCCTATATTTCAAAATGAAAAGATCAGTTATTAAAGGTCAGTGAACACTTTGATGGCCAGTTTGATATTAAAAACATGCCCCCTCCTTTTTTATTTTTGCTGTGAAGATATGAATTCTTTCCTACAAACCAGAGAATATGAACCTGTTTTGGTTTTTAAGTGTCCCATCTATATCATTGACTCTGATGGCAAGAGGTGGTTTTCATTGCAGGTGACTGAGGCTGAGCTGAGTAGCCCTGGACCACCGCTGCAGATTGCCTGAGTCGTCCCCTTGGTGCACAGTGTGCCTTCTTCAATTGCTTGTATCATTTATTCCACAAGACAGGCTGTGGGCTGTAAAATGAGCAAAACTAAAATGTGGGGAGAACAAAATGACAATCAATCAGTGAACATTTGTAGACACATTTGGATTCCAAACCTGCAGTCTGTTCAGCCATATCGGCTGATGCCAGTCTTCCAGAGTTCCCCATCCCTTGTAGGGTGAAATATTTGGAGTCTGTTTTGAAGGAGTTGGTTTAGATGAGCTTGCAAGTCTACCCCTCTGAAAGCTTTCTCTGCTGTCCTAGCTGACTCAATTGGAGGACAGTTTTGGTCATTTCCAGGAACCAGCAATTTTTTTTTGGCCTACCTTGGTTGGGAAGAGTAATTTAGGGAGCAGCCCTAAAATTGTCCAAAGGGTTCTAAGTGGTTCTTGGGCTGCATCTCTCTGGATTGCTGGCTGGACACCTGCCATGCCTTGGGCTGCAGTCCCATGGTCAGAAAGCCAGAACTCTCTGGCCAGTGGTGGTGCAGGGACTCCCCGTTGTGCAGGTTTGCAGTAGCAAATCACTAAGCCTGAGGCCAGAGCAAGGCCAACCCCCGCTTTACGAGTTGCCACTCCTGCGACAGACTGCACTGCTGTGGGAAACGCTGTCCTGAATGGTGCTGCAGCTCCCACCCACCTTGTGCACCCATCTACCATCAGGAAGCTCTCCATGTGCAAACTGGAATTTAGCCAGCTGGAATTTATTCCTGTCCCTCTGGGAAGCTGTGTTTGCTTCTTCTGGCCTCCCATTCTCTTAAATGAGATCAGCAGAGTAGGAAAGGGTGAGAAGGCATTGCCTATCACATGAAGTGATGGGGCCAGAGACCCTAAGGACCCTTCCTTCTACGAATGGTTGGTCACCTTTTGAGGACTGCAAAGACTTAGGCATGTCATAGGCAGACTAAAGGAAGAATACACAGTTCCTCTTGGACTGCTACATCTTTTGTAAGCCCTTTTCCAGGACTAAACTAAGTTCAATTAAGTAAGTTCTTTAAAACAGTAAATTCCGGGATCAGCCTTCGGGCCCTCTTCTCTGACCAATTTTATAGCGTACCCTCGTTTTTTGGTGTGCTGCAGTGGTCATGATTTTTGCTTGAGAAGTCTGCAAACATAGACACTTCTCTTGAGGTTCCATGTTTATGGATGATGTTGTGTTAATCCTAGCCAATTCTGTGCTATTGGGAATTCTCCAATCATGAACACTGGGGTGGGGAGGAAGACACAAATGCCATGTGAGGAAAGGAAAATG
|
TTTCCCCACCACTCACTTCATTCTGTCCCCTGCACACAAGCTTTGCAGCATGCACTATATTCAAATTCATGCATCAGCAAAATTGTAAATTACTGCATGTTATGAATCCTCAGGTTGTTTGCAAAGAATCATAACTGTTCTCAGGTACTGAGTTCTCAAATGTGGAAGGTCTTCTGCGGAGGGGGAAAGGGAAGAGTACTCAACTGGCGATCAGAGACCTGGTTTCCAGTGCAGCTCTGTCAAATCGATTCACTTCTCTTGAGCCCCAGTATTCCCAAGAGGAATACCATATCTTTGCCCATCTCACTGCGTTGTGGGGATCAATGAACACAACCAACTGTGGATGTGCTTGGGGAAAGCCTGGCACATTTGTATACCTGGAAGGCATGATCGTTCCCACAGGGAGCGTGTGGCTCCCGCAGAGGGCCCTGGTCATTTGGGATGACAGGTATAGGGAAAAGGCTAACTCATGGCCATTTGACAATGGAGTGGAGCCTTCATCTTCCTGCTCCCTTTAAAGAGCATGAGCTCCCCCCACCATGTTTTTTCATAAGGGGAATGGGGGGCAGGCCTCAGAAGGGATGGGGTGTTGAAGTCTAGTCTGGGGAGGCCTTATTTAGGGATTGGTGCAGAGGCCCAGGTGGAAATAGAAAAGGAAGTTTGTGGGACAGAGGATGGAACAAGTTGCCTGCCAGGACAACGATGCCCTGGGAGGACTCTAGTTCAGCCCAGAGGTCAGCTGAGCCCTAGAGGGCAGCCTCCTCTGAGAACACAGGGCCCGTGAGGCCTTGGGGACAGCTCATGGGACTAATACTCACCTTTTAGGCTTCTTGGCAGGATTGGGAAAGTCAATCTCATCTGGGCTGTTGAAGTCAACACCTAGAACATACTGGATTGTTAAGCTCATTTCTGTTGGGTGCAGGTGGGTCCCTGGGCTGACCTATCATTGGTTTCTCTGGGAATAATTTCTCAAAGACTAAAACTGCTCACCTCTGTTGGAGAGAGAAATTCTTTCAAGTGGCAAAGATTCCATTAGATCCCCTTAATGAAATTCTTTAAGAAAAAAGAAGGTTCATTTGCCTTAATCAAGTCAATTCTTTGTCCCCAGTGAAGAGCTTATTGAATACAGACAGAAACCAAGTCCTTTGATATTGAACCTCTCTTCCAGATAGACCAGAAGGATTTTGTACAGATGTCTAAGAGTGGTCCTCAGCTTCCCTGACCATATGGGCCTGCTTGCTTCCCAATCAACTAAACCAAGCCCTTTCTCAGCTTGAAAGCTTTCAGGGTAAATGTTGTCAGCATGTAGTTTCCATTTGTGATGTGGAGACATCTGACCCACCCAGCCTTAGGCATTCATCCTCCTCAGTGTAGCCAGAGTATTAGTACACGAGCCACAAGGGACCAACGAGCTCACCAAACATTTGTCCATCCTTCTGGGACCTGGGAATTTAGTCTTTGCAGGTGTTTCTTGTTTTTCTCCTTGGCCTGGGTTGGCCTCTGGATATCAGGCTGCCATATTGGTGTGTCTGACCCATGCTTGGCTGCAAGGCAGCTGCCATCCTTGGGCATCTTTCCTGGTCATGTGTGTTCCTAGGTTGTGAAGAGCAGGGGACCATCAGAGTCCTGGCAGCTGACAATAAATCTCCGTTCTTTTGTCCACAGAGGATCAAATTCTCTCAGAACTTGGCCACACCAATAGGATTTATGGCAACGTGGGGGACGTTACAGGCGGACAGTTAATGAATGGGAGCTTCTCCATGGACGGGACAGGACAATCCTATCAGGACTTGAGGGATGGGAGCCCCTATGGAATCCCCCAGTCTCCATCCTCCATATCGTCCCTGCCATCCCACGCTCCTTTGCTCAATGGGCTGGATTACACGGTGGACAGTAATTTGGGCATCATTGCGCATGCAGGGCAGGGAGTAAGCCAGACGCTGAGAGCCATGGCTGGGGGACCCACCTCTGACATCTCCACAGGAAGCAGTGTAGGCTATCCCGACTTTCCAACTAGCCCAGGCTCTTGGCTCGATGAAATGGATCATACTCCTTTTTAAACTTCTCTCCTCCCCACCCTACCTGCCCCCCTGGCTTGAGAGAATATCTTCAAGGATCAAAAGAGACTTGCCTTTTAAGGATCGAAAGTACGCCAATGTGAATTTCCATTATTTTCAATGGAAGTCCTCCGCTGATTCCTAGAAGGCTGTGAGACCACACTAGGGCATTGTTTCCCTGGGGAAGCAGTGGGAGAGCAGACTCATCTCAGAACACAGCACAGGGGGTAATGGCCTAGAGCTCTAGGGACACTGGCTTGTTGGGTCTCTCCCCTGCTGTTCTGCTTAGGGGCTTGGCTGCTCAGTGCTTTGGTAGCACAAGGTGACTGTGATAGGCCCCCTTGGCCTTTGGGAACTTTGCTCCAACTGGTGTGTCTCACACAATGCCTCCCAAAACACTGCTCTCACCAGAACTGAGACTCCTAAGGTAGAGGCCTCACAGCCCTTGAGTAAAATAAAAGTGATTTCTGGACCATCCTTATTGAACCCTATATTTCAAAATGAAAAGATCAGTTATTAAAGGTCAGTGAACACTTTGATGGCCAGTTTGATATTAAAAACATGCCCCCTCCTTTTTTATTTTTGCTGTGAAGATATGAATTCTTTCCTACAAACCAGAGAATATGAACCTGTTTTGGTTTTTAAGTGTCCCATCTATATCATTGACTCTGATGGCAAGAGGTGGTTTTCATTGCAGGTGACTGAGGCTGAGCTGAGTAGCCCTGGACCACCGCTGCAGATTGCCTGAGTCGTCCCCTTGGTGCACAGTGTGCCTTCTTCAATTGCTTGTATCATTTATTCCACAAGACAGGCTGTGGGCTGTAAAATGAGCAAAACTAAAATGTGGGGAGAACAAAATGACAATCAATCAGTGAACATTTGTAGACACATTTGGATTCCAAACCTGCAGTCTGTTCAGCCATATCGGCTGATGCCAGTCTTCCAGAGTTCCCCATCCCTTGTAGGGTGAAATATTTGGAGTCTGTTTTGAAGGAGTTGGTTTAGATGAGCTTGCAAGTCTACCCCTCTGAAAGCTTTCTCTGCTGTCCTAGCTGACTCAATTGGAGGACAGTTTTGGTCATTTCCAGGAACCAGCAATTTTTTTTTGGCCTACCTTGGTTGGGAAGAGTAATTTAGGGAGCAGCCCTAAAATTGTCCAAAGGGTTCTAAGTGGTTCTTGGGCTGCATCTCTCTGGATTGCTGGCTGGACACCTGCCATGCCTTGGGCTGCAGTCCCATGGTCAGAAAGCCAGAACTCTCTGGCCAGTGGTGGTGCAGGGACTCCCCGTTGTGCAGGTTTGCAGTAGCAAATCACTAAGCCTGAGGCCAGAGCAAGGCCAACCCCCGCTTTACGAGTTGCCACTCCTGCGACAGACTGCACTGCTGTGGGAAACGCTGTCCTGAATGGTGCTGCAGCTCCCACCCACCTTGTGCACCCATCTACCATCAGGAAGCTCTCCATGTGCAAACTGGAATTTAGCCAGCTGGAATTTATTCCTGTCCCTCTGGGAAGCTGTGTTTGCTTCTTCTGGCCTCCCATTCTCTTAAATGAGATCAGCAGAGTAGGAAAGGGTGAGAAGGCATTGCCTATCACATGAAGTGATGGGGCCAGAGACCCTAAGGACCCTTCCTTCTACGAATGGTTGGTCACCTTTTGAGGACTGCAAAGACTTAGGCATGTCATAGGCAGACTAAAGGAAGAATACACAGTTCCTCTTGGACTGCTACATCTTTTGTAAGCCCTTTTCCAGGACTAAACTAAGTTCAATTAAGTAAGTTCTTTAAAACAGTAAATTCCGGGATCAGCCTTCGGGCCCTCTTCTCTGACCAATTTTATAGCGTACCCTCGTTTTTTGGTGTGCTGCAGTGGTCATGATTTTTGCTTGAGAAGTCTGCAAACATAGACACTTCTCTTGAGGTTCCATGTTTATGGATGATGTTGTGTTAATCCTAGCCAATTCTGTGCTATTGGGAATTCTCCAATCATGAACACTGGGGTGGGGAGGAAGACACAAATGCCATGTGAGGAAAGGAAAATG
|
Task1_train_2189
|
Here is a variant affecting XPR1 (xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1) on Chromosome 1. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
|
Pathogenic; Basal ganglia calcification, idiopathic, 6
|
GGTCATGTAAAGGATTAAGAATAGAGATGAATCTTGGAAACATCCTATAGAAGGAAATTCTCTAGGAGAAAGAGAGAGTGAATCATTAAGCAGTGCCAGACAGGACAAAAATACTAAAGATTGATTGAAGACAACAGCAAGACAGTATAGCAGTAGATAAAGCAAGGAATAGGAGAATTATGAGAAAGCATAAGTTGTAAATAATTCTTTGTTATTATTATATAATTTTTATCATTATTTATTGAGTGCTATGTCCCTTGGCATTTTTTTTTTTTTGAGACAGTGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAGCCTCTGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGAATTCAAGCAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGAATGCACCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAAATCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCATGAGCCATTGCACCCAGCCGGTCCCTTGGCATTTCTATGCCTCATTTAATCTTTACAACCACTTTATGAGGGAGTTGGTATTTCCATTTCATCTATGAAAGGTGTAGAAGAGTTATTAAAAAAAAAAAACTTGACTAAAATCATACAGCTAGTTAATGAGGCAAGGATTTGAACCCAAATCTGCCTGGTTCCAGTGAACTGAATTGTGACCTTGGAAGAAAAATACAGAGTATTATTTTTAAATGTATGTGTAGCACAAACACATATATTCAGATATACCTAGTATTTTTAACACATAATTTGCAAGTCTTAATCTCTTGTAATACCTGGTTTAGAGAAGTAATGAAGGGTAGTGGGAAATACAGGAGATTACAGATCTAAAGCCCAAATTCTAATCCTGTTTCTGACCTGAACTGTATAACCAGAAACATTTCTTAATGGCGTTTTTAAATTGAGATATTTCTATACCATAAAATTTGCCTTCTTAAGGTTTGTAATTCCATGGTTTTTAGTGTATTCACAAGGTTGTACAACCATCACTACCAATTCTGGAACATTTTCATCATCCTAAAGACATATCTCGTACCCATTAGCAATCACTCCCCATTCACCTTCCACTCAGCCCATGGCAAGCAGTAATCTACTTTCTTTCTGTGTGGATTTCCTGATTCTGGACATGTCATATAAATGGAAACATACAATATTGGGTATTTTGTGTCTGGTTTCTTTCACTTAATGTCTTCAAGGTTCATCCATGTCAGAGCATGAATTAGCACTTCATTCTTTTTTAGTGGCTGATTCTATTGTGTGTTTATATAGACACACATGCATGCACACCACATTTTGTTTATTTGTTCCTCAATTGATGGACATTTGGATTGTTTCCACTTTCTGGCTATTATAAATGCAAGTTAGTATATGTATGCAAGTTTTCCTGTGAGCATATGTTTTCAGCTCTCTTAAGTATATGCCTAGGAATGGAATTGCTGAATCATATGTTTAACCTTTCGAGAACTGCCAGCTATTTTCCAAATACCAGAGAGGCTGTACCATTTTGCGTTTTCACTCTTAGTGGCTCTTTACATTTTATTTATTCATTTGTAAAAAGAAAGGGTACATGAGGTTTTATGGGGGGTAAAATGAAAGGAGAGTGTTACACAAAAATATTTTTTCCTATAGAGTTCTAAATATTACATGTAACGGTTTTCTTCTAGAAATTCTAAGGGAGCAAATGGGAATTATTAAAAATTCAGAAGTCAGTAGGAACTTTTTTATCTTACTGATTTGACAGTTCCGTTCTATTTCTTATAGAGAAGCTCGCAGAGGCTCAGCGCAGGTTTGCTACACTTCAGAATGAGCTTCAGTCATCACTGGATGCACAGAAAGAAAGCACTGGTGTTACTACGCTGCGACAACGCAGAAAGCCAGTCTTCCACTTGTCCCATGAGGAACGTGTCCAACATAGAAATATTAAAGACCTTAAACTGGCCTTCAGTGAGTTCTACCTCAGTCTAATCCTGCTGCAGAACTATCAGGTACTTAGATTCTTACCCTAGAAAATGGCACCTTTAAGTAAATGAGAAATTTCAATAAATGGAAGTACCCTAAAGTATTACCAGTGGGTCAGTTCCAAAAAGGAAAATCCTTAACATGTTGTTATTCTTGGGGTTCCTACTGGCTAAAAACCATGTGTCAGAGGCAGTAAAACTGTGTTAACAAGACTTCTGTTTTTGAAGATTCATATTCCAAAAACTTTCCTATAATATTTAATATTTAGGGATAGTCCACAACTCAAGGACTAACAGTTTGCTTCCTGTTTTTAGAGGCAGCTCTGATAGTCATGAATAGAAATAATACATCTCTCCAGCCACTGTTGGCTATGTAAGGGCTTTTCTTTTTTTTCCTTTCTTTTTTTTTTTTCTTTTTTGAAACAGAGTCTCACTGTGTCACCCAGGCTGGAGTAAAATGACACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTACCTCGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCACGCCACCATCCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTCAGCTCAGTGAGCTGCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCAATGCTCCCAGCCTGTAAGGGCTTTTATAGTCCTCCTAACCAATAGCAAAATTTCTACAAAAGCTATCAGATAGTTAATTTTTCTGCAGCTGACACTAATAAAACAAAGACCCTGACTTTTCAACTTGCAGCTGAAAGAATCTTTCCAATTTTACTGTCCATGGGCTGCAATAAAATCATATTTTTTAAAAGTTATTGAGAAAAGCATCTATCTAATCTTTAGAGAGACCTTATGCACTATTTTTTTTCTATTTTATTCTTGTGATTATTACTTATAATGAGTGGTTAGGATCATCATAGGATGATATACCATATTAAAACTAAAGATTATGTAACAAAAGTATTACCTGGAATATTAGAATTTTAAAATAAAAAGTAGTTAAAGTCCCATATCTGCAGTAATCTTAAATTGTTAATGCATGTGTTTATCATTTTCTTCTATAATTCTACTTTGTTCTTTAGTGATTTAATATTCTATCATTTGAAGACAAACCTAGTAAGAAAACAATTTAGTAGAAAAATAATTACATATATTTATATAGTGATAAATTCCTTTGCTTTGAGATTTGTTCATCGCTTTATAATTTAAAAAACAAAAATAAAATGTATTTCCTCTTTCCTATAATGGTATAGCAACATTACCATTTTATAGTTCATAAATTATGTTTGTGTGTTACATGGAAAAATCTTTGTTAAATTTTATTGTATTAACTTTCCTAGCAGCTTTTGTTCGGAGTCATTATAAAATGCTCCTTGGGAAAACAAAAGTAATAATTAATTATGAAAGTTCTGCTTTATCTTCTATTCTTTGGGGGTCATCTATTCTGTAAGAATACATTTATTTTGAGAATGAAGGAGAAAGGAAGATTGATTAAAAGCTATCTCTAAGTCATGATGTATGTATGCACCCCACACAGACTTTAAGATCATACATTAAAGCATGAGGGAAAAATATGTAAACAAATAAGTAAGGAAAGCCTGTTCTGGAGTGAGTGCACAATTTCTTACTGTTGGGGACATGTAATCAGCAAATTTGGGAGACCTCTGGTTTAAAGATGTAACCTTGCAAATTGAGTTTTTAGCTTTTTTGCATGCTGGGCAAAGAACAACAATTTGAGATGTTGAAATGTATAGTATTTTGTTATTGTAGAAATTGAGGAAAAATAGGGACTTCTACCCATTATAAACTGAACCCTGTAAGTATGATCACTTCCTCCTTTCTACTTACTCTTCTTAGCACTCCCATACCCAAACTGAGAATGAGTGAAAGGAAAATGAAAGTTAAGAGCACTAGATGATCTTCCATTTTCCTTACTGGAACATGCATGATTGCATGGCAGGGGGAGATACATACTC
|
GGTCATGTAAAGGATTAAGAATAGAGATGAATCTTGGAAACATCCTATAGAAGGAAATTCTCTAGGAGAAAGAGAGAGTGAATCATTAAGCAGTGCCAGACAGGACAAAAATACTAAAGATTGATTGAAGACAACAGCAAGACAGTATAGCAGTAGATAAAGCAAGGAATAGGAGAATTATGAGAAAGCATAAGTTGTAAATAATTCTTTGTTATTATTATATAATTTTTATCATTATTTATTGAGTGCTATGTCCCTTGGCATTTTTTTTTTTTTGAGACAGTGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAGCCTCTGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGAATTCAAGCAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGAATGCACCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAAATCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCATGAGCCATTGCACCCAGCCGGTCCCTTGGCATTTCTATGCCTCATTTAATCTTTACAACCACTTTATGAGGGAGTTGGTATTTCCATTTCATCTATGAAAGGTGTAGAAGAGTTATTAAAAAAAAAAAACTTGACTAAAATCATACAGCTAGTTAATGAGGCAAGGATTTGAACCCAAATCTGCCTGGTTCCAGTGAACTGAATTGTGACCTTGGAAGAAAAATACAGAGTATTATTTTTAAATGTATGTGTAGCACAAACACATATATTCAGATATACCTAGTATTTTTAACACATAATTTGCAAGTCTTAATCTCTTGTAATACCTGGTTTAGAGAAGTAATGAAGGGTAGTGGGAAATACAGGAGATTACAGATCTAAAGCCCAAATTCTAATCCTGTTTCTGACCTGAACTGTATAACCAGAAACATTTCTTAATGGCGTTTTTAAATTGAGATATTTCTATACCATAAAATTTGCCTTCTTAAGGTTTGTAATTCCATGGTTTTTAGTGTATTCACAAGGTTGTACAACCATCACTACCAATTCTGGAACATTTTCATCATCCTAAAGACATATCTCGTACCCATTAGCAATCACTCCCCATTCACCTTCCACTCAGCCCATGGCAAGCAGTAATCTACTTTCTTTCTGTGTGGATTTCCTGATTCTGGACATGTCATATAAATGGAAACATACAATATTGGGTATTTTGTGTCTGGTTTCTTTCACTTAATGTCTTCAAGGTTCATCCATGTCAGAGCATGAATTAGCACTTCATTCTTTTTTAGTGGCTGATTCTATTGTGTGTTTATATAGACACACATGCATGCACACCACATTTTGTTTATTTGTTCCTCAATTGATGGACATTTGGATTGTTTCCACTTTCTGGCTATTATAAATGCAAGTTAGTATATGTATGCAAGTTTTCCTGTGAGCATATGTTTTCAGCTCTCTTAAGTATATGCCTAGGAATGGAATTGCTGAATCATATGTTTAACCTTTCGAGAACTGCCAGCTATTTTCCAAATACCAGAGAGGCTGTACCATTTTGCGTTTTCACTCTTAGTGGCTCTTTACATTTTATTTATTCATTTGTAAAAAGAAAGGGTACATGAGGTTTTATGGGGGGTAAAATGAAAGGAGAGTGTTACACAAAAATATTTTTTCCTATAGAGTTCTAAATATTACATGTAACGGTTTTCTTCTAGAAATTCTAAGGGAGCAAATGGGAATTATTAAAAATTCAGAAGTCAGTAGGAACTTTTTTATCTTACTGATTTGACAGTTCCGTTCTATTTCTTATAGAGAAGCTCGCAGAGGCTCAGCGCAGGTTTGCTACACTTCAGAATGAGCTTCAGTCATCACTGGATGCACAGAAAGAAAGCACTGGTGTTACTACGCTGCGACAACGCAGAAAGCCAGTCTTCCACTTGTCCCATGAGGAACGTGTCCAACATAGAAATATTAAAGACCTTAAACTGGCCTTCAATGAGTTCTACCTCAGTCTAATCCTGCTGCAGAACTATCAGGTACTTAGATTCTTACCCTAGAAAATGGCACCTTTAAGTAAATGAGAAATTTCAATAAATGGAAGTACCCTAAAGTATTACCAGTGGGTCAGTTCCAAAAAGGAAAATCCTTAACATGTTGTTATTCTTGGGGTTCCTACTGGCTAAAAACCATGTGTCAGAGGCAGTAAAACTGTGTTAACAAGACTTCTGTTTTTGAAGATTCATATTCCAAAAACTTTCCTATAATATTTAATATTTAGGGATAGTCCACAACTCAAGGACTAACAGTTTGCTTCCTGTTTTTAGAGGCAGCTCTGATAGTCATGAATAGAAATAATACATCTCTCCAGCCACTGTTGGCTATGTAAGGGCTTTTCTTTTTTTTCCTTTCTTTTTTTTTTTTCTTTTTTGAAACAGAGTCTCACTGTGTCACCCAGGCTGGAGTAAAATGACACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTACCTCGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCACGCCACCATCCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTCAGCTCAGTGAGCTGCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCAATGCTCCCAGCCTGTAAGGGCTTTTATAGTCCTCCTAACCAATAGCAAAATTTCTACAAAAGCTATCAGATAGTTAATTTTTCTGCAGCTGACACTAATAAAACAAAGACCCTGACTTTTCAACTTGCAGCTGAAAGAATCTTTCCAATTTTACTGTCCATGGGCTGCAATAAAATCATATTTTTTAAAAGTTATTGAGAAAAGCATCTATCTAATCTTTAGAGAGACCTTATGCACTATTTTTTTTCTATTTTATTCTTGTGATTATTACTTATAATGAGTGGTTAGGATCATCATAGGATGATATACCATATTAAAACTAAAGATTATGTAACAAAAGTATTACCTGGAATATTAGAATTTTAAAATAAAAAGTAGTTAAAGTCCCATATCTGCAGTAATCTTAAATTGTTAATGCATGTGTTTATCATTTTCTTCTATAATTCTACTTTGTTCTTTAGTGATTTAATATTCTATCATTTGAAGACAAACCTAGTAAGAAAACAATTTAGTAGAAAAATAATTACATATATTTATATAGTGATAAATTCCTTTGCTTTGAGATTTGTTCATCGCTTTATAATTTAAAAAACAAAAATAAAATGTATTTCCTCTTTCCTATAATGGTATAGCAACATTACCATTTTATAGTTCATAAATTATGTTTGTGTGTTACATGGAAAAATCTTTGTTAAATTTTATTGTATTAACTTTCCTAGCAGCTTTTGTTCGGAGTCATTATAAAATGCTCCTTGGGAAAACAAAAGTAATAATTAATTATGAAAGTTCTGCTTTATCTTCTATTCTTTGGGGGTCATCTATTCTGTAAGAATACATTTATTTTGAGAATGAAGGAGAAAGGAAGATTGATTAAAAGCTATCTCTAAGTCATGATGTATGTATGCACCCCACACAGACTTTAAGATCATACATTAAAGCATGAGGGAAAAATATGTAAACAAATAAGTAAGGAAAGCCTGTTCTGGAGTGAGTGCACAATTTCTTACTGTTGGGGACATGTAATCAGCAAATTTGGGAGACCTCTGGTTTAAAGATGTAACCTTGCAAATTGAGTTTTTAGCTTTTTTGCATGCTGGGCAAAGAACAACAATTTGAGATGTTGAAATGTATAGTATTTTGTTATTGTAGAAATTGAGGAAAAATAGGGACTTCTACCCATTATAAACTGAACCCTGTAAGTATGATCACTTCCTCCTTTCTACTTACTCTTCTTAGCACTCCCATACCCAAACTGAGAATGAGTGAAAGGAAAATGAAAGTTAAGAGCACTAGATGATCTTCCATTTTCCTTACTGGAACATGCATGATTGCATGGCAGGGGGAGATACATACTC
|
Task1_train_2190
|
Here is a variant affecting XPR1 (xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1) on Chromosome 1. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
|
Pathogenic; Basal ganglia calcification, idiopathic, 6
|
GATTAAGAATAGAGATGAATCTTGGAAACATCCTATAGAAGGAAATTCTCTAGGAGAAAGAGAGAGTGAATCATTAAGCAGTGCCAGACAGGACAAAAATACTAAAGATTGATTGAAGACAACAGCAAGACAGTATAGCAGTAGATAAAGCAAGGAATAGGAGAATTATGAGAAAGCATAAGTTGTAAATAATTCTTTGTTATTATTATATAATTTTTATCATTATTTATTGAGTGCTATGTCCCTTGGCATTTTTTTTTTTTTGAGACAGTGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAGCCTCTGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGAATTCAAGCAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGAATGCACCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAAATCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCATGAGCCATTGCACCCAGCCGGTCCCTTGGCATTTCTATGCCTCATTTAATCTTTACAACCACTTTATGAGGGAGTTGGTATTTCCATTTCATCTATGAAAGGTGTAGAAGAGTTATTAAAAAAAAAAAACTTGACTAAAATCATACAGCTAGTTAATGAGGCAAGGATTTGAACCCAAATCTGCCTGGTTCCAGTGAACTGAATTGTGACCTTGGAAGAAAAATACAGAGTATTATTTTTAAATGTATGTGTAGCACAAACACATATATTCAGATATACCTAGTATTTTTAACACATAATTTGCAAGTCTTAATCTCTTGTAATACCTGGTTTAGAGAAGTAATGAAGGGTAGTGGGAAATACAGGAGATTACAGATCTAAAGCCCAAATTCTAATCCTGTTTCTGACCTGAACTGTATAACCAGAAACATTTCTTAATGGCGTTTTTAAATTGAGATATTTCTATACCATAAAATTTGCCTTCTTAAGGTTTGTAATTCCATGGTTTTTAGTGTATTCACAAGGTTGTACAACCATCACTACCAATTCTGGAACATTTTCATCATCCTAAAGACATATCTCGTACCCATTAGCAATCACTCCCCATTCACCTTCCACTCAGCCCATGGCAAGCAGTAATCTACTTTCTTTCTGTGTGGATTTCCTGATTCTGGACATGTCATATAAATGGAAACATACAATATTGGGTATTTTGTGTCTGGTTTCTTTCACTTAATGTCTTCAAGGTTCATCCATGTCAGAGCATGAATTAGCACTTCATTCTTTTTTAGTGGCTGATTCTATTGTGTGTTTATATAGACACACATGCATGCACACCACATTTTGTTTATTTGTTCCTCAATTGATGGACATTTGGATTGTTTCCACTTTCTGGCTATTATAAATGCAAGTTAGTATATGTATGCAAGTTTTCCTGTGAGCATATGTTTTCAGCTCTCTTAAGTATATGCCTAGGAATGGAATTGCTGAATCATATGTTTAACCTTTCGAGAACTGCCAGCTATTTTCCAAATACCAGAGAGGCTGTACCATTTTGCGTTTTCACTCTTAGTGGCTCTTTACATTTTATTTATTCATTTGTAAAAAGAAAGGGTACATGAGGTTTTATGGGGGGTAAAATGAAAGGAGAGTGTTACACAAAAATATTTTTTCCTATAGAGTTCTAAATATTACATGTAACGGTTTTCTTCTAGAAATTCTAAGGGAGCAAATGGGAATTATTAAAAATTCAGAAGTCAGTAGGAACTTTTTTATCTTACTGATTTGACAGTTCCGTTCTATTTCTTATAGAGAAGCTCGCAGAGGCTCAGCGCAGGTTTGCTACACTTCAGAATGAGCTTCAGTCATCACTGGATGCACAGAAAGAAAGCACTGGTGTTACTACGCTGCGACAACGCAGAAAGCCAGTCTTCCACTTGTCCCATGAGGAACGTGTCCAACATAGAAATATTAAAGACCTTAAACTGGCCTTCAGTGAGTTCTACCTCAGTCTAATCCTGCTGCAGAACTATCAGGTACTTAGATTCTTACCCTAGAAAATGGCACCTTTAAGTAAATGAGAAATTTCAATAAATGGAAGTACCCTAAAGTATTACCAGTGGGTCAGTTCCAAAAAGGAAAATCCTTAACATGTTGTTATTCTTGGGGTTCCTACTGGCTAAAAACCATGTGTCAGAGGCAGTAAAACTGTGTTAACAAGACTTCTGTTTTTGAAGATTCATATTCCAAAAACTTTCCTATAATATTTAATATTTAGGGATAGTCCACAACTCAAGGACTAACAGTTTGCTTCCTGTTTTTAGAGGCAGCTCTGATAGTCATGAATAGAAATAATACATCTCTCCAGCCACTGTTGGCTATGTAAGGGCTTTTCTTTTTTTTCCTTTCTTTTTTTTTTTTCTTTTTTGAAACAGAGTCTCACTGTGTCACCCAGGCTGGAGTAAAATGACACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTACCTCGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCACGCCACCATCCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTCAGCTCAGTGAGCTGCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCAATGCTCCCAGCCTGTAAGGGCTTTTATAGTCCTCCTAACCAATAGCAAAATTTCTACAAAAGCTATCAGATAGTTAATTTTTCTGCAGCTGACACTAATAAAACAAAGACCCTGACTTTTCAACTTGCAGCTGAAAGAATCTTTCCAATTTTACTGTCCATGGGCTGCAATAAAATCATATTTTTTAAAAGTTATTGAGAAAAGCATCTATCTAATCTTTAGAGAGACCTTATGCACTATTTTTTTTCTATTTTATTCTTGTGATTATTACTTATAATGAGTGGTTAGGATCATCATAGGATGATATACCATATTAAAACTAAAGATTATGTAACAAAAGTATTACCTGGAATATTAGAATTTTAAAATAAAAAGTAGTTAAAGTCCCATATCTGCAGTAATCTTAAATTGTTAATGCATGTGTTTATCATTTTCTTCTATAATTCTACTTTGTTCTTTAGTGATTTAATATTCTATCATTTGAAGACAAACCTAGTAAGAAAACAATTTAGTAGAAAAATAATTACATATATTTATATAGTGATAAATTCCTTTGCTTTGAGATTTGTTCATCGCTTTATAATTTAAAAAACAAAAATAAAATGTATTTCCTCTTTCCTATAATGGTATAGCAACATTACCATTTTATAGTTCATAAATTATGTTTGTGTGTTACATGGAAAAATCTTTGTTAAATTTTATTGTATTAACTTTCCTAGCAGCTTTTGTTCGGAGTCATTATAAAATGCTCCTTGGGAAAACAAAAGTAATAATTAATTATGAAAGTTCTGCTTTATCTTCTATTCTTTGGGGGTCATCTATTCTGTAAGAATACATTTATTTTGAGAATGAAGGAGAAAGGAAGATTGATTAAAAGCTATCTCTAAGTCATGATGTATGTATGCACCCCACACAGACTTTAAGATCATACATTAAAGCATGAGGGAAAAATATGTAAACAAATAAGTAAGGAAAGCCTGTTCTGGAGTGAGTGCACAATTTCTTACTGTTGGGGACATGTAATCAGCAAATTTGGGAGACCTCTGGTTTAAAGATGTAACCTTGCAAATTGAGTTTTTAGCTTTTTTGCATGCTGGGCAAAGAACAACAATTTGAGATGTTGAAATGTATAGTATTTTGTTATTGTAGAAATTGAGGAAAAATAGGGACTTCTACCCATTATAAACTGAACCCTGTAAGTATGATCACTTCCTCCTTTCTACTTACTCTTCTTAGCACTCCCATACCCAAACTGAGAATGAGTGAAAGGAAAATGAAAGTTAAGAGCACTAGATGATCTTCCATTTTCCTTACTGGAACATGCATGATTGCATGGCAGGGGGAGATACATACTCCTGTACCAGTCC
|
GATTAAGAATAGAGATGAATCTTGGAAACATCCTATAGAAGGAAATTCTCTAGGAGAAAGAGAGAGTGAATCATTAAGCAGTGCCAGACAGGACAAAAATACTAAAGATTGATTGAAGACAACAGCAAGACAGTATAGCAGTAGATAAAGCAAGGAATAGGAGAATTATGAGAAAGCATAAGTTGTAAATAATTCTTTGTTATTATTATATAATTTTTATCATTATTTATTGAGTGCTATGTCCCTTGGCATTTTTTTTTTTTTGAGACAGTGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAGCCTCTGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGAATTCAAGCAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGAATGCACCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAAATCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCATGAGCCATTGCACCCAGCCGGTCCCTTGGCATTTCTATGCCTCATTTAATCTTTACAACCACTTTATGAGGGAGTTGGTATTTCCATTTCATCTATGAAAGGTGTAGAAGAGTTATTAAAAAAAAAAAACTTGACTAAAATCATACAGCTAGTTAATGAGGCAAGGATTTGAACCCAAATCTGCCTGGTTCCAGTGAACTGAATTGTGACCTTGGAAGAAAAATACAGAGTATTATTTTTAAATGTATGTGTAGCACAAACACATATATTCAGATATACCTAGTATTTTTAACACATAATTTGCAAGTCTTAATCTCTTGTAATACCTGGTTTAGAGAAGTAATGAAGGGTAGTGGGAAATACAGGAGATTACAGATCTAAAGCCCAAATTCTAATCCTGTTTCTGACCTGAACTGTATAACCAGAAACATTTCTTAATGGCGTTTTTAAATTGAGATATTTCTATACCATAAAATTTGCCTTCTTAAGGTTTGTAATTCCATGGTTTTTAGTGTATTCACAAGGTTGTACAACCATCACTACCAATTCTGGAACATTTTCATCATCCTAAAGACATATCTCGTACCCATTAGCAATCACTCCCCATTCACCTTCCACTCAGCCCATGGCAAGCAGTAATCTACTTTCTTTCTGTGTGGATTTCCTGATTCTGGACATGTCATATAAATGGAAACATACAATATTGGGTATTTTGTGTCTGGTTTCTTTCACTTAATGTCTTCAAGGTTCATCCATGTCAGAGCATGAATTAGCACTTCATTCTTTTTTAGTGGCTGATTCTATTGTGTGTTTATATAGACACACATGCATGCACACCACATTTTGTTTATTTGTTCCTCAATTGATGGACATTTGGATTGTTTCCACTTTCTGGCTATTATAAATGCAAGTTAGTATATGTATGCAAGTTTTCCTGTGAGCATATGTTTTCAGCTCTCTTAAGTATATGCCTAGGAATGGAATTGCTGAATCATATGTTTAACCTTTCGAGAACTGCCAGCTATTTTCCAAATACCAGAGAGGCTGTACCATTTTGCGTTTTCACTCTTAGTGGCTCTTTACATTTTATTTATTCATTTGTAAAAAGAAAGGGTACATGAGGTTTTATGGGGGGTAAAATGAAAGGAGAGTGTTACACAAAAATATTTTTTCCTATAGAGTTCTAAATATTACATGTAACGGTTTTCTTCTAGAAATTCTAAGGGAGCAAATGGGAATTATTAAAAATTCAGAAGTCAGTAGGAACTTTTTTATCTTACTGATTTGACAGTTCCGTTCTATTTCTTATAGAGAAGCTCGCAGAGGCTCAGCGCAGGTTTGCTACACTTCAGAATGAGCTTCAGTCATCACTGGATGCACAGAAAGAAAGCACTGGTGTTACTACGCTGCGACAACGCAGAAAGCCAGTCTTCCACTTGTCCCATGAGGAACGTGTCCAACATAGAAATATTAAAGACCTTAAACTGGCCTTCAGTGAGTTCTACCCCAGTCTAATCCTGCTGCAGAACTATCAGGTACTTAGATTCTTACCCTAGAAAATGGCACCTTTAAGTAAATGAGAAATTTCAATAAATGGAAGTACCCTAAAGTATTACCAGTGGGTCAGTTCCAAAAAGGAAAATCCTTAACATGTTGTTATTCTTGGGGTTCCTACTGGCTAAAAACCATGTGTCAGAGGCAGTAAAACTGTGTTAACAAGACTTCTGTTTTTGAAGATTCATATTCCAAAAACTTTCCTATAATATTTAATATTTAGGGATAGTCCACAACTCAAGGACTAACAGTTTGCTTCCTGTTTTTAGAGGCAGCTCTGATAGTCATGAATAGAAATAATACATCTCTCCAGCCACTGTTGGCTATGTAAGGGCTTTTCTTTTTTTTCCTTTCTTTTTTTTTTTTCTTTTTTGAAACAGAGTCTCACTGTGTCACCCAGGCTGGAGTAAAATGACACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTACCTCGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCACGCCACCATCCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTCAGCTCAGTGAGCTGCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCAATGCTCCCAGCCTGTAAGGGCTTTTATAGTCCTCCTAACCAATAGCAAAATTTCTACAAAAGCTATCAGATAGTTAATTTTTCTGCAGCTGACACTAATAAAACAAAGACCCTGACTTTTCAACTTGCAGCTGAAAGAATCTTTCCAATTTTACTGTCCATGGGCTGCAATAAAATCATATTTTTTAAAAGTTATTGAGAAAAGCATCTATCTAATCTTTAGAGAGACCTTATGCACTATTTTTTTTCTATTTTATTCTTGTGATTATTACTTATAATGAGTGGTTAGGATCATCATAGGATGATATACCATATTAAAACTAAAGATTATGTAACAAAAGTATTACCTGGAATATTAGAATTTTAAAATAAAAAGTAGTTAAAGTCCCATATCTGCAGTAATCTTAAATTGTTAATGCATGTGTTTATCATTTTCTTCTATAATTCTACTTTGTTCTTTAGTGATTTAATATTCTATCATTTGAAGACAAACCTAGTAAGAAAACAATTTAGTAGAAAAATAATTACATATATTTATATAGTGATAAATTCCTTTGCTTTGAGATTTGTTCATCGCTTTATAATTTAAAAAACAAAAATAAAATGTATTTCCTCTTTCCTATAATGGTATAGCAACATTACCATTTTATAGTTCATAAATTATGTTTGTGTGTTACATGGAAAAATCTTTGTTAAATTTTATTGTATTAACTTTCCTAGCAGCTTTTGTTCGGAGTCATTATAAAATGCTCCTTGGGAAAACAAAAGTAATAATTAATTATGAAAGTTCTGCTTTATCTTCTATTCTTTGGGGGTCATCTATTCTGTAAGAATACATTTATTTTGAGAATGAAGGAGAAAGGAAGATTGATTAAAAGCTATCTCTAAGTCATGATGTATGTATGCACCCCACACAGACTTTAAGATCATACATTAAAGCATGAGGGAAAAATATGTAAACAAATAAGTAAGGAAAGCCTGTTCTGGAGTGAGTGCACAATTTCTTACTGTTGGGGACATGTAATCAGCAAATTTGGGAGACCTCTGGTTTAAAGATGTAACCTTGCAAATTGAGTTTTTAGCTTTTTTGCATGCTGGGCAAAGAACAACAATTTGAGATGTTGAAATGTATAGTATTTTGTTATTGTAGAAATTGAGGAAAAATAGGGACTTCTACCCATTATAAACTGAACCCTGTAAGTATGATCACTTCCTCCTTTCTACTTACTCTTCTTAGCACTCCCATACCCAAACTGAGAATGAGTGAAAGGAAAATGAAAGTTAAGAGCACTAGATGATCTTCCATTTTCCTTACTGGAACATGCATGATTGCATGGCAGGGGGAGATACATACTCCTGTACCAGTCC
|
Task1_train_2191
|
Chromosome 1 houses a mutation in gene XPR1 (xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
|
Pathogenic; Basal ganglia calcification, idiopathic, 6
|
TGAATCTTGGAAACATCCTATAGAAGGAAATTCTCTAGGAGAAAGAGAGAGTGAATCATTAAGCAGTGCCAGACAGGACAAAAATACTAAAGATTGATTGAAGACAACAGCAAGACAGTATAGCAGTAGATAAAGCAAGGAATAGGAGAATTATGAGAAAGCATAAGTTGTAAATAATTCTTTGTTATTATTATATAATTTTTATCATTATTTATTGAGTGCTATGTCCCTTGGCATTTTTTTTTTTTTGAGACAGTGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAGCCTCTGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGAATTCAAGCAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGAATGCACCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAAATCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCATGAGCCATTGCACCCAGCCGGTCCCTTGGCATTTCTATGCCTCATTTAATCTTTACAACCACTTTATGAGGGAGTTGGTATTTCCATTTCATCTATGAAAGGTGTAGAAGAGTTATTAAAAAAAAAAAACTTGACTAAAATCATACAGCTAGTTAATGAGGCAAGGATTTGAACCCAAATCTGCCTGGTTCCAGTGAACTGAATTGTGACCTTGGAAGAAAAATACAGAGTATTATTTTTAAATGTATGTGTAGCACAAACACATATATTCAGATATACCTAGTATTTTTAACACATAATTTGCAAGTCTTAATCTCTTGTAATACCTGGTTTAGAGAAGTAATGAAGGGTAGTGGGAAATACAGGAGATTACAGATCTAAAGCCCAAATTCTAATCCTGTTTCTGACCTGAACTGTATAACCAGAAACATTTCTTAATGGCGTTTTTAAATTGAGATATTTCTATACCATAAAATTTGCCTTCTTAAGGTTTGTAATTCCATGGTTTTTAGTGTATTCACAAGGTTGTACAACCATCACTACCAATTCTGGAACATTTTCATCATCCTAAAGACATATCTCGTACCCATTAGCAATCACTCCCCATTCACCTTCCACTCAGCCCATGGCAAGCAGTAATCTACTTTCTTTCTGTGTGGATTTCCTGATTCTGGACATGTCATATAAATGGAAACATACAATATTGGGTATTTTGTGTCTGGTTTCTTTCACTTAATGTCTTCAAGGTTCATCCATGTCAGAGCATGAATTAGCACTTCATTCTTTTTTAGTGGCTGATTCTATTGTGTGTTTATATAGACACACATGCATGCACACCACATTTTGTTTATTTGTTCCTCAATTGATGGACATTTGGATTGTTTCCACTTTCTGGCTATTATAAATGCAAGTTAGTATATGTATGCAAGTTTTCCTGTGAGCATATGTTTTCAGCTCTCTTAAGTATATGCCTAGGAATGGAATTGCTGAATCATATGTTTAACCTTTCGAGAACTGCCAGCTATTTTCCAAATACCAGAGAGGCTGTACCATTTTGCGTTTTCACTCTTAGTGGCTCTTTACATTTTATTTATTCATTTGTAAAAAGAAAGGGTACATGAGGTTTTATGGGGGGTAAAATGAAAGGAGAGTGTTACACAAAAATATTTTTTCCTATAGAGTTCTAAATATTACATGTAACGGTTTTCTTCTAGAAATTCTAAGGGAGCAAATGGGAATTATTAAAAATTCAGAAGTCAGTAGGAACTTTTTTATCTTACTGATTTGACAGTTCCGTTCTATTTCTTATAGAGAAGCTCGCAGAGGCTCAGCGCAGGTTTGCTACACTTCAGAATGAGCTTCAGTCATCACTGGATGCACAGAAAGAAAGCACTGGTGTTACTACGCTGCGACAACGCAGAAAGCCAGTCTTCCACTTGTCCCATGAGGAACGTGTCCAACATAGAAATATTAAAGACCTTAAACTGGCCTTCAGTGAGTTCTACCTCAGTCTAATCCTGCTGCAGAACTATCAGGTACTTAGATTCTTACCCTAGAAAATGGCACCTTTAAGTAAATGAGAAATTTCAATAAATGGAAGTACCCTAAAGTATTACCAGTGGGTCAGTTCCAAAAAGGAAAATCCTTAACATGTTGTTATTCTTGGGGTTCCTACTGGCTAAAAACCATGTGTCAGAGGCAGTAAAACTGTGTTAACAAGACTTCTGTTTTTGAAGATTCATATTCCAAAAACTTTCCTATAATATTTAATATTTAGGGATAGTCCACAACTCAAGGACTAACAGTTTGCTTCCTGTTTTTAGAGGCAGCTCTGATAGTCATGAATAGAAATAATACATCTCTCCAGCCACTGTTGGCTATGTAAGGGCTTTTCTTTTTTTTCCTTTCTTTTTTTTTTTTCTTTTTTGAAACAGAGTCTCACTGTGTCACCCAGGCTGGAGTAAAATGACACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTACCTCGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCACGCCACCATCCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTCAGCTCAGTGAGCTGCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCAATGCTCCCAGCCTGTAAGGGCTTTTATAGTCCTCCTAACCAATAGCAAAATTTCTACAAAAGCTATCAGATAGTTAATTTTTCTGCAGCTGACACTAATAAAACAAAGACCCTGACTTTTCAACTTGCAGCTGAAAGAATCTTTCCAATTTTACTGTCCATGGGCTGCAATAAAATCATATTTTTTAAAAGTTATTGAGAAAAGCATCTATCTAATCTTTAGAGAGACCTTATGCACTATTTTTTTTCTATTTTATTCTTGTGATTATTACTTATAATGAGTGGTTAGGATCATCATAGGATGATATACCATATTAAAACTAAAGATTATGTAACAAAAGTATTACCTGGAATATTAGAATTTTAAAATAAAAAGTAGTTAAAGTCCCATATCTGCAGTAATCTTAAATTGTTAATGCATGTGTTTATCATTTTCTTCTATAATTCTACTTTGTTCTTTAGTGATTTAATATTCTATCATTTGAAGACAAACCTAGTAAGAAAACAATTTAGTAGAAAAATAATTACATATATTTATATAGTGATAAATTCCTTTGCTTTGAGATTTGTTCATCGCTTTATAATTTAAAAAACAAAAATAAAATGTATTTCCTCTTTCCTATAATGGTATAGCAACATTACCATTTTATAGTTCATAAATTATGTTTGTGTGTTACATGGAAAAATCTTTGTTAAATTTTATTGTATTAACTTTCCTAGCAGCTTTTGTTCGGAGTCATTATAAAATGCTCCTTGGGAAAACAAAAGTAATAATTAATTATGAAAGTTCTGCTTTATCTTCTATTCTTTGGGGGTCATCTATTCTGTAAGAATACATTTATTTTGAGAATGAAGGAGAAAGGAAGATTGATTAAAAGCTATCTCTAAGTCATGATGTATGTATGCACCCCACACAGACTTTAAGATCATACATTAAAGCATGAGGGAAAAATATGTAAACAAATAAGTAAGGAAAGCCTGTTCTGGAGTGAGTGCACAATTTCTTACTGTTGGGGACATGTAATCAGCAAATTTGGGAGACCTCTGGTTTAAAGATGTAACCTTGCAAATTGAGTTTTTAGCTTTTTTGCATGCTGGGCAAAGAACAACAATTTGAGATGTTGAAATGTATAGTATTTTGTTATTGTAGAAATTGAGGAAAAATAGGGACTTCTACCCATTATAAACTGAACCCTGTAAGTATGATCACTTCCTCCTTTCTACTTACTCTTCTTAGCACTCCCATACCCAAACTGAGAATGAGTGAAAGGAAAATGAAAGTTAAGAGCACTAGATGATCTTCCATTTTCCTTACTGGAACATGCATGATTGCATGGCAGGGGGAGATACATACTCCTGTACCAGTCCTTCCAAAAATAAAGA
|
TGAATCTTGGAAACATCCTATAGAAGGAAATTCTCTAGGAGAAAGAGAGAGTGAATCATTAAGCAGTGCCAGACAGGACAAAAATACTAAAGATTGATTGAAGACAACAGCAAGACAGTATAGCAGTAGATAAAGCAAGGAATAGGAGAATTATGAGAAAGCATAAGTTGTAAATAATTCTTTGTTATTATTATATAATTTTTATCATTATTTATTGAGTGCTATGTCCCTTGGCATTTTTTTTTTTTTGAGACAGTGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAGCCTCTGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGAATTCAAGCAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGAATGCACCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAAATCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCATGAGCCATTGCACCCAGCCGGTCCCTTGGCATTTCTATGCCTCATTTAATCTTTACAACCACTTTATGAGGGAGTTGGTATTTCCATTTCATCTATGAAAGGTGTAGAAGAGTTATTAAAAAAAAAAAACTTGACTAAAATCATACAGCTAGTTAATGAGGCAAGGATTTGAACCCAAATCTGCCTGGTTCCAGTGAACTGAATTGTGACCTTGGAAGAAAAATACAGAGTATTATTTTTAAATGTATGTGTAGCACAAACACATATATTCAGATATACCTAGTATTTTTAACACATAATTTGCAAGTCTTAATCTCTTGTAATACCTGGTTTAGAGAAGTAATGAAGGGTAGTGGGAAATACAGGAGATTACAGATCTAAAGCCCAAATTCTAATCCTGTTTCTGACCTGAACTGTATAACCAGAAACATTTCTTAATGGCGTTTTTAAATTGAGATATTTCTATACCATAAAATTTGCCTTCTTAAGGTTTGTAATTCCATGGTTTTTAGTGTATTCACAAGGTTGTACAACCATCACTACCAATTCTGGAACATTTTCATCATCCTAAAGACATATCTCGTACCCATTAGCAATCACTCCCCATTCACCTTCCACTCAGCCCATGGCAAGCAGTAATCTACTTTCTTTCTGTGTGGATTTCCTGATTCTGGACATGTCATATAAATGGAAACATACAATATTGGGTATTTTGTGTCTGGTTTCTTTCACTTAATGTCTTCAAGGTTCATCCATGTCAGAGCATGAATTAGCACTTCATTCTTTTTTAGTGGCTGATTCTATTGTGTGTTTATATAGACACACATGCATGCACACCACATTTTGTTTATTTGTTCCTCAATTGATGGACATTTGGATTGTTTCCACTTTCTGGCTATTATAAATGCAAGTTAGTATATGTATGCAAGTTTTCCTGTGAGCATATGTTTTCAGCTCTCTTAAGTATATGCCTAGGAATGGAATTGCTGAATCATATGTTTAACCTTTCGAGAACTGCCAGCTATTTTCCAAATACCAGAGAGGCTGTACCATTTTGCGTTTTCACTCTTAGTGGCTCTTTACATTTTATTTATTCATTTGTAAAAAGAAAGGGTACATGAGGTTTTATGGGGGGTAAAATGAAAGGAGAGTGTTACACAAAAATATTTTTTCCTATAGAGTTCTAAATATTACATGTAACGGTTTTCTTCTAGAAATTCTAAGGGAGCAAATGGGAATTATTAAAAATTCAGAAGTCAGTAGGAACTTTTTTATCTTACTGATTTGACAGTTCCGTTCTATTTCTTATAGAGAAGCTCGCAGAGGCTCAGCGCAGGTTTGCTACACTTCAGAATGAGCTTCAGTCATCACTGGATGCACAGAAAGAAAGCACTGGTGTTACTACGCTGCGACAACGCAGAAAGCCAGTCTTCCACTTGTCCCATGAGGAACGTGTCCAACATAGAAATATTAAAGACCTTAAACTGGCCTTCAGTGAGTTCTACCTCAGTCTAATCCTGCCGCAGAACTATCAGGTACTTAGATTCTTACCCTAGAAAATGGCACCTTTAAGTAAATGAGAAATTTCAATAAATGGAAGTACCCTAAAGTATTACCAGTGGGTCAGTTCCAAAAAGGAAAATCCTTAACATGTTGTTATTCTTGGGGTTCCTACTGGCTAAAAACCATGTGTCAGAGGCAGTAAAACTGTGTTAACAAGACTTCTGTTTTTGAAGATTCATATTCCAAAAACTTTCCTATAATATTTAATATTTAGGGATAGTCCACAACTCAAGGACTAACAGTTTGCTTCCTGTTTTTAGAGGCAGCTCTGATAGTCATGAATAGAAATAATACATCTCTCCAGCCACTGTTGGCTATGTAAGGGCTTTTCTTTTTTTTCCTTTCTTTTTTTTTTTTCTTTTTTGAAACAGAGTCTCACTGTGTCACCCAGGCTGGAGTAAAATGACACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTACCTCGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCACGCCACCATCCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTCAGCTCAGTGAGCTGCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCAATGCTCCCAGCCTGTAAGGGCTTTTATAGTCCTCCTAACCAATAGCAAAATTTCTACAAAAGCTATCAGATAGTTAATTTTTCTGCAGCTGACACTAATAAAACAAAGACCCTGACTTTTCAACTTGCAGCTGAAAGAATCTTTCCAATTTTACTGTCCATGGGCTGCAATAAAATCATATTTTTTAAAAGTTATTGAGAAAAGCATCTATCTAATCTTTAGAGAGACCTTATGCACTATTTTTTTTCTATTTTATTCTTGTGATTATTACTTATAATGAGTGGTTAGGATCATCATAGGATGATATACCATATTAAAACTAAAGATTATGTAACAAAAGTATTACCTGGAATATTAGAATTTTAAAATAAAAAGTAGTTAAAGTCCCATATCTGCAGTAATCTTAAATTGTTAATGCATGTGTTTATCATTTTCTTCTATAATTCTACTTTGTTCTTTAGTGATTTAATATTCTATCATTTGAAGACAAACCTAGTAAGAAAACAATTTAGTAGAAAAATAATTACATATATTTATATAGTGATAAATTCCTTTGCTTTGAGATTTGTTCATCGCTTTATAATTTAAAAAACAAAAATAAAATGTATTTCCTCTTTCCTATAATGGTATAGCAACATTACCATTTTATAGTTCATAAATTATGTTTGTGTGTTACATGGAAAAATCTTTGTTAAATTTTATTGTATTAACTTTCCTAGCAGCTTTTGTTCGGAGTCATTATAAAATGCTCCTTGGGAAAACAAAAGTAATAATTAATTATGAAAGTTCTGCTTTATCTTCTATTCTTTGGGGGTCATCTATTCTGTAAGAATACATTTATTTTGAGAATGAAGGAGAAAGGAAGATTGATTAAAAGCTATCTCTAAGTCATGATGTATGTATGCACCCCACACAGACTTTAAGATCATACATTAAAGCATGAGGGAAAAATATGTAAACAAATAAGTAAGGAAAGCCTGTTCTGGAGTGAGTGCACAATTTCTTACTGTTGGGGACATGTAATCAGCAAATTTGGGAGACCTCTGGTTTAAAGATGTAACCTTGCAAATTGAGTTTTTAGCTTTTTTGCATGCTGGGCAAAGAACAACAATTTGAGATGTTGAAATGTATAGTATTTTGTTATTGTAGAAATTGAGGAAAAATAGGGACTTCTACCCATTATAAACTGAACCCTGTAAGTATGATCACTTCCTCCTTTCTACTTACTCTTCTTAGCACTCCCATACCCAAACTGAGAATGAGTGAAAGGAAAATGAAAGTTAAGAGCACTAGATGATCTTCCATTTTCCTTACTGGAACATGCATGATTGCATGGCAGGGGGAGATACATACTCCTGTACCAGTCCTTCCAAAAATAAAGA
|
Task1_train_2192
|
This variant lies on Chromosome 1 and affects the gene XPR1 (xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
|
Pathogenic; Basal ganglia calcification, idiopathic, 6
|
TTTAGAGAGACCTTATGCACTATTTTTTTTCTATTTTATTCTTGTGATTATTACTTATAATGAGTGGTTAGGATCATCATAGGATGATATACCATATTAAAACTAAAGATTATGTAACAAAAGTATTACCTGGAATATTAGAATTTTAAAATAAAAAGTAGTTAAAGTCCCATATCTGCAGTAATCTTAAATTGTTAATGCATGTGTTTATCATTTTCTTCTATAATTCTACTTTGTTCTTTAGTGATTTAATATTCTATCATTTGAAGACAAACCTAGTAAGAAAACAATTTAGTAGAAAAATAATTACATATATTTATATAGTGATAAATTCCTTTGCTTTGAGATTTGTTCATCGCTTTATAATTTAAAAAACAAAAATAAAATGTATTTCCTCTTTCCTATAATGGTATAGCAACATTACCATTTTATAGTTCATAAATTATGTTTGTGTGTTACATGGAAAAATCTTTGTTAAATTTTATTGTATTAACTTTCCTAGCAGCTTTTGTTCGGAGTCATTATAAAATGCTCCTTGGGAAAACAAAAGTAATAATTAATTATGAAAGTTCTGCTTTATCTTCTATTCTTTGGGGGTCATCTATTCTGTAAGAATACATTTATTTTGAGAATGAAGGAGAAAGGAAGATTGATTAAAAGCTATCTCTAAGTCATGATGTATGTATGCACCCCACACAGACTTTAAGATCATACATTAAAGCATGAGGGAAAAATATGTAAACAAATAAGTAAGGAAAGCCTGTTCTGGAGTGAGTGCACAATTTCTTACTGTTGGGGACATGTAATCAGCAAATTTGGGAGACCTCTGGTTTAAAGATGTAACCTTGCAAATTGAGTTTTTAGCTTTTTTGCATGCTGGGCAAAGAACAACAATTTGAGATGTTGAAATGTATAGTATTTTGTTATTGTAGAAATTGAGGAAAAATAGGGACTTCTACCCATTATAAACTGAACCCTGTAAGTATGATCACTTCCTCCTTTCTACTTACTCTTCTTAGCACTCCCATACCCAAACTGAGAATGAGTGAAAGGAAAATGAAAGTTAAGAGCACTAGATGATCTTCCATTTTCCTTACTGGAACATGCATGATTGCATGGCAGGGGGAGATACATACTCCTGTACCAGTCCTTCCAAAAATAAAGAACTAAATAAATGTGTTCAGTGCATGGGCAAATGCAAAACATTTTCTGAAAATAATTCTTTTGACCAAAGCAGCAAAATAATAGAAATTAGCTATTTTGAAAATAATTATACATAGAAAACAGGAAACAAAAACATTTTGAGCTTAGGACTTTCATTAATTTACTTGAAAGAGAAATAATAGGGTTCATAGTTCAGGGTTTCTTTGTGTTACTAATAGCATACTACCTTGAAATGAATAAAAGGAATAAAAAAGAAGAGTCATCCTTTTAGTAGTAGATGCTTTTATGAAAGCTTTGCCATTTCCTAGAGTACTTAATCTTTGTCCAGCCAGCTCTGTCAGTGCTTAGTGCTTATTCTTTTTCATCATTTTTGATGGTAGTAGAAATTATAGTTGTGTTTCTCATTTCTTTCTGTAGAATCTGAATTTTACAGGGTTTCGAAAAATCCTGAAAAAGCATGACAAGATCCTGGAAACATCTCGTGGAGCAGATTGGCGAGTGGCTCACGTAGAGGTGGCCCCATTTTATACATGCAAGAAAATCAACCAGCTTATCTCTGAAACTGAGGTACAATAATCTCGTTTATTTACAACGTATTTTCAGTTACACGTTTTATATTTAGGGAAGCAATTCCTTATTTCTGTTATTTTGTAACTAGTTGCTAGCTTTGAATATATATGCCTTACCTGTGATTTTTTTTCATTTTCTTTATCAGTATATATTCACCAAAAAGTTGTCAGAATATAATATATATAAATGGTACAGAATTATTTGTGCATCACTCAAGTTTAGTATAACCTAACCAAAATGTAATAATTTGTCTTTCTAGGCTGTAGTGACCAATGAACTTGAAGATGGTGACAGACAAAAGGCTATGAAGCGTTTACGTGTCCCCCCTTTGGGAGCTGCTCAGGTTAGTATTTGGTTCCAGTAGTTTGTTTGGTTTCACCTATTTAATAATCAACACAGTATTTAGCTGGCCCCATTATCTTAAAAAAATTTTCAGCCAAAGTTTATAAGTAGTTGCTATTTTTCTTATTTTAGTTTTTTAAACATTATATGCTATATTTTACTTCATTCTGAATTATAATGTCTTCCACCTTTCTCTTCTCATACTGTACTTTCTTGTTTATTCTTACTGACATGTTAACTTACTGGTATCATCAAATGATTAAGATGTGATTTAAAAAAAATGATCTGGTGGGTTCAGATATACTGGATTGCTATATAGCTTACTCCAAAAAAGCATTTATTAAATGATATCTACACAGTAGTTATAAAAAAAGAAAATTTATTAAGTGATATCTTCTGTGTCATAAAACAAGTCTCAATAAATATAGAAGGATTTAAGTCATGCAAAGTATATTTTCAGACAACAGTGGAATAGAAATCAATAACAGAGCTTCCATAGCCTAATGAAAGGCATCTATTAAAAAAAAAATAAAACCTCTACAATTATTATCATACTCAATGGTAAACACTGCATGCTTTCTCCCTAAGACTTGGCCCAAAAAAGGGTATTCACTTTTAACACCTGTATTCAACATTGTGCTGGAGATTATAGCCAGTGCGGTAAGGGAAGAAAAAGAAATAAAAGACATTCAGGGTAGAAACGAAGAAGTAAAACCAGTGGGGTTTTGCCAGTGACTTGATGATCTATGTAGAAAATCTAGTGAATCTATAGAATAGCTACTATAACTAACAAATGAGTTTAGCAAGGTTGCCAAATACAAGACCAATATGTAAAATCATTTGTCTAGATACTTGCAAGAACAATTGGAAATCAAAAAATGTTAAAGCAATGCTGTTTATAATATCATCAAAATATACAATGCTTAGTAATAATTCTGACAAAAGATGTGTAAGGCCTTTACATTGAAAACTACAAAACACTGCTGAGCAAAATTAAAGACTTGGATGAGAGAGATGCTATGTTCATGGGTATATTGCACACACCCAGTATTTTAAAGATACGTTGTTTCTTCCTGAGGTGATTTATAGATATAATACGTTCCAGCTCAGAAATCTCAGAAGACTTCTTTGTAAAATTGATAAGCAGATTTAAAAATTTATATGGAGGCCAGGCACGATGGCTCATGCCTGTAATCCCAGAAATTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCCCATCTCGACTAAAATACAAAAATTAGCTGGGCTTCGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAAGCACAAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTGAGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAGAAAAGTATATGGAAAGGCAGAGGACCTAGAATAGCCAAAGCAACTTTGGAACATAAATTGAAGGATTAACATTACCTTATGAAAGCTTATTAAAGCTGCAGTAATCAAGAGAGTGTGGTAATAGTGTCATGGTAGGCAAATGATCAATGGACCAGAATAGAGTGTCCAAAAATAGACTAACATATTACGAACAACAGATATTTGATAAAGATATAAAGCAGATTAGTGGAGAAGGGTAGCATTTTCAACTAAGGATGCTGAAACAGTTGAATTCCATATACCAAAAAAAAAAAAAAATGAGCTTTCATCCATACTTCACAACATACAGTTCTAAATGTACCATAGATCTAAATGAAAACTGGAAACTACAAATTTCTAGAAGAAAATATAGAAGAAAGTCCTAATGACTTTGGGTTATGCAAAGATTTCTTAGAAATGACACCAAAAGCACCTCATCAAAATTAAAAAACGTATGCTCTTCAAAAGACATATTAAGAGAATGAAAAGAAAAGCAAGAGACTAGCAGAAAATATTTATAAAACATATCTGTTAAAGGTCTTATATTTAGAAT
|
TTTAGAGAGACCTTATGCACTATTTTTTTTCTATTTTATTCTTGTGATTATTACTTATAATGAGTGGTTAGGATCATCATAGGATGATATACCATATTAAAACTAAAGATTATGTAACAAAAGTATTACCTGGAATATTAGAATTTTAAAATAAAAAGTAGTTAAAGTCCCATATCTGCAGTAATCTTAAATTGTTAATGCATGTGTTTATCATTTTCTTCTATAATTCTACTTTGTTCTTTAGTGATTTAATATTCTATCATTTGAAGACAAACCTAGTAAGAAAACAATTTAGTAGAAAAATAATTACATATATTTATATAGTGATAAATTCCTTTGCTTTGAGATTTGTTCATCGCTTTATAATTTAAAAAACAAAAATAAAATGTATTTCCTCTTTCCTATAATGGTATAGCAACATTACCATTTTATAGTTCATAAATTATGTTTGTGTGTTACATGGAAAAATCTTTGTTAAATTTTATTGTATTAACTTTCCTAGCAGCTTTTGTTCGGAGTCATTATAAAATGCTCCTTGGGAAAACAAAAGTAATAATTAATTATGAAAGTTCTGCTTTATCTTCTATTCTTTGGGGGTCATCTATTCTGTAAGAATACATTTATTTTGAGAATGAAGGAGAAAGGAAGATTGATTAAAAGCTATCTCTAAGTCATGATGTATGTATGCACCCCACACAGACTTTAAGATCATACATTAAAGCATGAGGGAAAAATATGTAAACAAATAAGTAAGGAAAGCCTGTTCTGGAGTGAGTGCACAATTTCTTACTGTTGGGGACATGTAATCAGCAAATTTGGGAGACCTCTGGTTTAAAGATGTAACCTTGCAAATTGAGTTTTTAGCTTTTTTGCATGCTGGGCAAAGAACAACAATTTGAGATGTTGAAATGTATAGTATTTTGTTATTGTAGAAATTGAGGAAAAATAGGGACTTCTACCCATTATAAACTGAACCCTGTAAGTATGATCACTTCCTCCTTTCTACTTACTCTTCTTAGCACTCCCATACCCAAACTGAGAATGAGTGAAAGGAAAATGAAAGTTAAGAGCACTAGATGATCTTCCATTTTCCTTACTGGAACATGCATGATTGCATGGCAGGGGGAGATACATACTCCTGTACCAGTCCTTCCAAAAATAAAGAACTAAATAAATGTGTTCAGTGCATGGGCAAATGCAAAACATTTTCTGAAAATAATTCTTTTGACCAAAGCAGCAAAATAATAGAAATTAGCTATTTTGAAAATAATTATACATAGAAAACAGGAAACAAAAACATTTTGAGCTTAGGACTTTCATTAATTTACTTGAAAGAGAAATAATAGGGTTCATAGTTCAGGGTTTCTTTGTGTTACTAATAGCATACTACCTTGAAATGAATAAAAGGAATAAAAAAGAAGAGTCATCCTTTTAGTAGTAGATGCTTTTATGAAAGCTTTGCCATTTCCTAGAGTACTTAATCTTTGTCCAGCCAGCTCTGTCAGTGCTTAGTGCTTATTCTTTTTCATCATTTTTGATGGTAGTAGAAATTATAGTTGTGTTTCTCATTTCTTTCTGTAGAATCTGAATTTTACAGGGTTTCGAAAAATCCTGAAAAAGCATGACAAGATCCTGGAAACATCTCGTGGAGCAGATTGGCGAGTGGCTCACGTAGAGGTGGCCCCATTTTATACATGCAAGAAAATCAACCAGCTTATCTCTGAAACTGAGGTACAATAATCTCGTTTATTTACAACGTATTTTCAGTTACACGTTTTATATTTAGGGAAGCAATTCCTTATTTCTGTTATTTTGTAACTAGTTGCTAGCTTTGAATATATATGCCTTACCTGTGATTTTTTTTCATTTTCTTTATCAGTATATATTCACCAAAAAGTTGTCAGAATATAATATATATAAATGGTACAGAATTATTTGTGCATCACTCAAGTTTAGTATAACCTAACCAAAATGTAATAATTTGTCTTTCTAGGCTGTAGTGACCAATGAACTTGAAGATGGTGACAGACAAAAGGCTATGAAGCGTTCACGTGTCCCCCCTTTGGGAGCTGCTCAGGTTAGTATTTGGTTCCAGTAGTTTGTTTGGTTTCACCTATTTAATAATCAACACAGTATTTAGCTGGCCCCATTATCTTAAAAAAATTTTCAGCCAAAGTTTATAAGTAGTTGCTATTTTTCTTATTTTAGTTTTTTAAACATTATATGCTATATTTTACTTCATTCTGAATTATAATGTCTTCCACCTTTCTCTTCTCATACTGTACTTTCTTGTTTATTCTTACTGACATGTTAACTTACTGGTATCATCAAATGATTAAGATGTGATTTAAAAAAAATGATCTGGTGGGTTCAGATATACTGGATTGCTATATAGCTTACTCCAAAAAAGCATTTATTAAATGATATCTACACAGTAGTTATAAAAAAAGAAAATTTATTAAGTGATATCTTCTGTGTCATAAAACAAGTCTCAATAAATATAGAAGGATTTAAGTCATGCAAAGTATATTTTCAGACAACAGTGGAATAGAAATCAATAACAGAGCTTCCATAGCCTAATGAAAGGCATCTATTAAAAAAAAAATAAAACCTCTACAATTATTATCATACTCAATGGTAAACACTGCATGCTTTCTCCCTAAGACTTGGCCCAAAAAAGGGTATTCACTTTTAACACCTGTATTCAACATTGTGCTGGAGATTATAGCCAGTGCGGTAAGGGAAGAAAAAGAAATAAAAGACATTCAGGGTAGAAACGAAGAAGTAAAACCAGTGGGGTTTTGCCAGTGACTTGATGATCTATGTAGAAAATCTAGTGAATCTATAGAATAGCTACTATAACTAACAAATGAGTTTAGCAAGGTTGCCAAATACAAGACCAATATGTAAAATCATTTGTCTAGATACTTGCAAGAACAATTGGAAATCAAAAAATGTTAAAGCAATGCTGTTTATAATATCATCAAAATATACAATGCTTAGTAATAATTCTGACAAAAGATGTGTAAGGCCTTTACATTGAAAACTACAAAACACTGCTGAGCAAAATTAAAGACTTGGATGAGAGAGATGCTATGTTCATGGGTATATTGCACACACCCAGTATTTTAAAGATACGTTGTTTCTTCCTGAGGTGATTTATAGATATAATACGTTCCAGCTCAGAAATCTCAGAAGACTTCTTTGTAAAATTGATAAGCAGATTTAAAAATTTATATGGAGGCCAGGCACGATGGCTCATGCCTGTAATCCCAGAAATTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCCCATCTCGACTAAAATACAAAAATTAGCTGGGCTTCGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAAGCACAAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTGAGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAGAAAAGTATATGGAAAGGCAGAGGACCTAGAATAGCCAAAGCAACTTTGGAACATAAATTGAAGGATTAACATTACCTTATGAAAGCTTATTAAAGCTGCAGTAATCAAGAGAGTGTGGTAATAGTGTCATGGTAGGCAAATGATCAATGGACCAGAATAGAGTGTCCAAAAATAGACTAACATATTACGAACAACAGATATTTGATAAAGATATAAAGCAGATTAGTGGAGAAGGGTAGCATTTTCAACTAAGGATGCTGAAACAGTTGAATTCCATATACCAAAAAAAAAAAAAAATGAGCTTTCATCCATACTTCACAACATACAGTTCTAAATGTACCATAGATCTAAATGAAAACTGGAAACTACAAATTTCTAGAAGAAAATATAGAAGAAAGTCCTAATGACTTTGGGTTATGCAAAGATTTCTTAGAAATGACACCAAAAGCACCTCATCAAAATTAAAAAACGTATGCTCTTCAAAAGACATATTAAGAGAATGAAAAGAAAAGCAAGAGACTAGCAGAAAATATTTATAAAACATATCTGTTAAAGGTCTTATATTTAGAAT
|
Task1_train_2193
|
This alteration in MR1 (major histocompatibility complex, class I-related) on Chromosome 1 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
|
Pathogenic; MR1-related disorder
|
TTCTTGAAGTCAGTGACACCAAGAACCCACCAATTGCGGACACACCACCACCCATAATGCCACCTTGAAACCACTTTGTCTCCGTCAGGCCCTAAGCTTCTTGGACAAGCGGAGAGAAGTTCAATGTGGGAACAGCAGGGAGGGCCAAACAGTTTTGTTTCATTTTGGTTTACTTTTAACCCTTATTACAATCCTTATAACTAGTAAGTAGAAAAAGAATAAGAAAATGGTTAACAGCAGTGGTTTGACATAATAGGAAAAGCACTGTGCTTTAAAAAAAAAAAAAATTTCGGCCGGCCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCATGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGACTAACATGGCAAAACCCTGTTTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGCTGGCACATACCTGTAATCTCAGCTACTCAGTAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAATAAATAAATAGGCTGGGCACGGTGGTTCACGCCCATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGTCAATATGGTGAAACCCCATCTCTACTTTAAAAATATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGAAGGCAGAGGTTGTAGTAAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCTAAAAAATAAAAAATAAAAAATAAATAAAATAAATAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTACAAGACCAGCCTGGGCAAGATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGACCAGTGCCTGTTATCCCAGCTATTTTGGAGGCTGGGGCAGAGAATTGCTTGAACCCGGTAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGTTTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAATAAATAAAATAAAATAAATAAATAAATTTCGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGTGCAGATCATGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACACTGACTCTACTAAAACTACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGTGCCTGTAATCTCAGCTACCTGGGAGGCTGGAGCAGGACAATCACTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAACAGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAATGCTCAGTGCATGTGTTTGTGTGCCTGTGTGTATATGCCCACACGTGCACACACAGAGGTGGAGTGGGGGTCCTCATTTATTCACCAGAGGCTTCTTTGGTAAAAGAAGAAGGCTGCGTCATCAGGGTTTTCAAGCCTTCAGAGTTCCCGAGGGCTCCCGCAGGGACAGCTCCCCCTGTATCCCCAATGAGTGGTCTTCTCCCTTCCCCCTACAACCATAGCAGCACTCTATATTTTGTCTACAAGTTGAGATTACCTATAAAATTCCATCCTGCATTTGCAAACCTGAACGAGAAAGGCTCCAAGTCACTGGTCTGGAGCTCTTACGTCCTGTCCAGGCCCCGGTTCCTGGGTTCTGTGGTTCTGTAAGAGGAAATGGCAGCTGGGGCGTGGAGGCCTGGGTACAGCTGAGTAGGGAGCACTCGTGTGGGGCTAAATGAATGCAGTTGAAGGATCTGGATCATCTGGGACCCTACATGTCTTCCTTCTTTGCCTCCTTTCCAGGGACGCACTCTCTGAGATATTTTCGCCTGGGCGTTTCGGATCCCATCCATGGGGTCCCTGAATTTATTTCGGTTGGGTACGTGGACTCGCACCCTATCACCACATATGACAGTGTCACTCGGCAGAAGGAGCCACGGGCCCCATGGATGGCAGAGAACCTCGCGCCTGATCACTGGGAGAGGTACACTCAGCTGCTGAGGGGCTGGCAGCAGATGTTCAAGGTGGAACTGAAGCGCCTACAGAGGCACTACAATCACTCAGGTGTGCATGCGGCAGAGACAGACGCTTCCCCCATCCCACCCCAACCCGCAGAGACCCCTGGGCTGGCCTCCAATAAGCGGATGCTGAATTGCACCTGCTGTAGCTTTGGCAAAGCCTGAGGAATCAGGTTGGTGGAGTTCAGGGCCTCCCATCTGCCTGTGCATCTTCTGGACTGTCCCTCTCTCCCCCAGGAGCACTCTGTCATTTGCCCCACCCACTCTTCCCCATCTCTGTATCCGTATCTGCATCCCATTTCCACTCAGGCTTCTGATATGCATCTCCTTTTCCATTCTAAATTTGCCCATTCTGCGTCTCACTTCCTGGTAGTCAGGCCTAGTGACTTGCTTATGAGTATCGACAGTAACTTTCCCAGGGGTATTTCTGGCTCCTGCATCTCTCTCCCTCCTCCACTGCAGTCAGAATAGCCACAAAGTTTATCAGTCATTCCCATTACAGGATAACTCCCCAAGGCGGGAATTAGCACACTCCTTTGACAGGCAGTAGGTACTTCACAGATACCTGCTGACAGGTGGGCTTCCATAAGGGGGACCTCCTGGGGACTCAGCGATGCCATGGCAGGCCTGGGGGGTGACATAATGTAGACCAAAGGATGCTTCCAGCCATGCCCCTGCTCCCAGCACTTGAGAGCCCACCTCTGTCTCTGTGTGGACCCCTCTGGGCTTCTGTGTGTGTTCCAGGGTCTCACACTTACCAGAGAATGATTGGCTGTGAGCTGCTGGAGGATGGAAGCACCACAGGATTTCTGCAGTATGCATATGACGGGCAGGATTTCCTGATCTTCAATAAAGACACCCTCTCCTGGCTGGCTGTAGATAATGTGGCTCACACCATCAAGCAGGCATGGGAGGCCAATCAGCATGAGTTGCTGTATCAAAAGAATTGGCTGGAAGAAGAATGTATTGCCTGGCTAAAGAGATTCCTGGAGTATGGGAAAGACACCCTACAAAGAACAGGTAAAGAGAAAGAGAAGGCCTCATTCCCACATTGCCTGAACAACTGTTTTTATACGTAACTCTTTTAATCTAGGTTATATCCACTGTATCCTGAAAGCCATCTCTTTAGTTGGCCTATTGTGATCTCATGGCTAGAGCCCCCACGAAAACTTTCCCTGGTTACTTTTGAGCAGCATCTTGACAAGATTTGACAGTTCCCCTTGTCTTGACAGAGTGGAGTACCTCCAAGGGCACCTTGTTTTTAGGGATCTATTGAGGCAAATTCTTCCATTCCGTCAATGATAAGCTGGGAAATTCTTTGGGAGATAGAGCAATTCTTACAAACTGTTTAGTTAACAAAGGGCTCACACACCACCAGTAGGAGTAAAAATCTGGATTTACCAAGACAAACAGAAGGTCTCTGCTTTACTAAAGGATTAATGAGGTTGGGCATGATGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTAAGGCCAGGAGTTTAAGACTGGCCTGGGTAACATTGTGAGACCCTGTCTCTATTAAAAAAAAAATTAGCTGAGCATGGTGGCACATGACTGTAGTCCCAGATACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCTCTTGAGCCTGGAAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATGATCAGCCTGGGTCACAGAGCAAGACCCTATTTAAAAAAAAAAAAAAGTATTAATGATAAGATTCCTTTCAGCAAAGAGCTCCTCTTATACCTTAAAGATATGATTCAGTTGGTCAACTTTTAGTTCATATAGAACTTTTCATGTATGGTCTTGTTATTCAAAATTAATCACACCTGT
|
TTCTTGAAGTCAGTGACACCAAGAACCCACCAATTGCGGACACACCACCACCCATAATGCCACCTTGAAACCACTTTGTCTCCGTCAGGCCCTAAGCTTCTTGGACAAGCGGAGAGAAGTTCAATGTGGGAACAGCAGGGAGGGCCAAACAGTTTTGTTTCATTTTGGTTTACTTTTAACCCTTATTACAATCCTTATAACTAGTAAGTAGAAAAAGAATAAGAAAATGGTTAACAGCAGTGGTTTGACATAATAGGAAAAGCACTGTGCTTTAAAAAAAAAAAAAATTTCGGCCGGCCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCATGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGACTAACATGGCAAAACCCTGTTTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGCTGGCACATACCTGTAATCTCAGCTACTCAGTAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAATAAATAAATAGGCTGGGCACGGTGGTTCACGCCCATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGTCAATATGGTGAAACCCCATCTCTACTTTAAAAATATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGAAGGCAGAGGTTGTAGTAAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCTAAAAAATAAAAAATAAAAAATAAATAAAATAAATAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTACAAGACCAGCCTGGGCAAGATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGACCAGTGCCTGTTATCCCAGCTATTTTGGAGGCTGGGGCAGAGAATTGCTTGAACCCGGTAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGTTTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAATAAATAAAATAAAATAAATAAATAAATTTCGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGTGCAGATCATGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACACTGACTCTACTAAAACTACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGTGCCTGTAATCTCAGCTACCTGGGAGGCTGGAGCAGGACAATCACTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAACAGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAATGCTCAGTGCATGTGTTTGTGTGCCTGTGTGTATATGCCCACACGTGCACACACAGAGGTGGAGTGGGGGTCCTCATTTATTCACCAGAGGCTTCTTTGGTAAAAGAAGAAGGCTGCGTCATCAGGGTTTTCAAGCCTTCAGAGTTCCCGAGGGCTCCCGCAGGGACAGCTCCCCCTGTATCCCCAATGAGTGGTCTTCTCCCTTCCCCCTACAACCATAGCAGCACTCTATATTTTGTCTACAAGTTGAGATTACCTATAAAATTCCATCCTGCATTTGCAAACCTGAACGAGAAAGGCTCCAAGTCACTGGTCTGGAGCTCTTACGTCCTGTCCAGGCCCCGGTTCCTGGGTTCTGTGGTTCTGTAAGAGGAAATGGCAGCTGGGGCGTGGAGGCCTGGGTACAGCTGAGTAGGGAGCACTCGTGTGGGGCTAAATGAATGCAGTTGAAGGATCTGGATCATCTGGGACCCTACATGTCTTCCTTCTTTGCCTCCTTTCCAGGGACGCACTCTCTGAGATATTTTCACCTGGGCGTTTCGGATCCCATCCATGGGGTCCCTGAATTTATTTCGGTTGGGTACGTGGACTCGCACCCTATCACCACATATGACAGTGTCACTCGGCAGAAGGAGCCACGGGCCCCATGGATGGCAGAGAACCTCGCGCCTGATCACTGGGAGAGGTACACTCAGCTGCTGAGGGGCTGGCAGCAGATGTTCAAGGTGGAACTGAAGCGCCTACAGAGGCACTACAATCACTCAGGTGTGCATGCGGCAGAGACAGACGCTTCCCCCATCCCACCCCAACCCGCAGAGACCCCTGGGCTGGCCTCCAATAAGCGGATGCTGAATTGCACCTGCTGTAGCTTTGGCAAAGCCTGAGGAATCAGGTTGGTGGAGTTCAGGGCCTCCCATCTGCCTGTGCATCTTCTGGACTGTCCCTCTCTCCCCCAGGAGCACTCTGTCATTTGCCCCACCCACTCTTCCCCATCTCTGTATCCGTATCTGCATCCCATTTCCACTCAGGCTTCTGATATGCATCTCCTTTTCCATTCTAAATTTGCCCATTCTGCGTCTCACTTCCTGGTAGTCAGGCCTAGTGACTTGCTTATGAGTATCGACAGTAACTTTCCCAGGGGTATTTCTGGCTCCTGCATCTCTCTCCCTCCTCCACTGCAGTCAGAATAGCCACAAAGTTTATCAGTCATTCCCATTACAGGATAACTCCCCAAGGCGGGAATTAGCACACTCCTTTGACAGGCAGTAGGTACTTCACAGATACCTGCTGACAGGTGGGCTTCCATAAGGGGGACCTCCTGGGGACTCAGCGATGCCATGGCAGGCCTGGGGGGTGACATAATGTAGACCAAAGGATGCTTCCAGCCATGCCCCTGCTCCCAGCACTTGAGAGCCCACCTCTGTCTCTGTGTGGACCCCTCTGGGCTTCTGTGTGTGTTCCAGGGTCTCACACTTACCAGAGAATGATTGGCTGTGAGCTGCTGGAGGATGGAAGCACCACAGGATTTCTGCAGTATGCATATGACGGGCAGGATTTCCTGATCTTCAATAAAGACACCCTCTCCTGGCTGGCTGTAGATAATGTGGCTCACACCATCAAGCAGGCATGGGAGGCCAATCAGCATGAGTTGCTGTATCAAAAGAATTGGCTGGAAGAAGAATGTATTGCCTGGCTAAAGAGATTCCTGGAGTATGGGAAAGACACCCTACAAAGAACAGGTAAAGAGAAAGAGAAGGCCTCATTCCCACATTGCCTGAACAACTGTTTTTATACGTAACTCTTTTAATCTAGGTTATATCCACTGTATCCTGAAAGCCATCTCTTTAGTTGGCCTATTGTGATCTCATGGCTAGAGCCCCCACGAAAACTTTCCCTGGTTACTTTTGAGCAGCATCTTGACAAGATTTGACAGTTCCCCTTGTCTTGACAGAGTGGAGTACCTCCAAGGGCACCTTGTTTTTAGGGATCTATTGAGGCAAATTCTTCCATTCCGTCAATGATAAGCTGGGAAATTCTTTGGGAGATAGAGCAATTCTTACAAACTGTTTAGTTAACAAAGGGCTCACACACCACCAGTAGGAGTAAAAATCTGGATTTACCAAGACAAACAGAAGGTCTCTGCTTTACTAAAGGATTAATGAGGTTGGGCATGATGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTAAGGCCAGGAGTTTAAGACTGGCCTGGGTAACATTGTGAGACCCTGTCTCTATTAAAAAAAAAATTAGCTGAGCATGGTGGCACATGACTGTAGTCCCAGATACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCTCTTGAGCCTGGAAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATGATCAGCCTGGGTCACAGAGCAAGACCCTATTTAAAAAAAAAAAAAAGTATTAATGATAAGATTCCTTTCAGCAAAGAGCTCCTCTTATACCTTAAAGATATGATTCAGTTGGTCAACTTTTAGTTCATATAGAACTTTTCATGTATGGTCTTGTTATTCAAAATTAATCACACCTGT
|
Task1_train_2194
|
Consider this mutation in CACNA1E (calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E) on Chromosome 1. Is this a benign change or a disease-causing variant?
|
Pathogenic; not provided
|
TAAAGTCCAGTTCCATCTAACTCCAGTGCCCTATCCAATCACAAGATCTAGAACAGGAAATTTAGGTTTTAATCCCAGCAACTCTGTGTATCAGCTGTGTGGCCTTGGGAAAGTTACTTAATGACTCCAAGCTTCTATTTTTTACAACTGAAAGGAGAATAATAATATTTATCTCCTTTGTTCGTGGTGAATACTAAATGAGATAATTTATTTGCATGTGATTTATAATTACAAACTTCTATACAACTGTTAGATGCTTTTGGGGAGTTGGGTTGGCCGTGAATTGGGATTAGTAGAACAGAAAGGCAGAACCATGGGACGCAGGTGTATTTTTGCATTTTCCATAGTTTCATAGAGAAGACATGCTGTTTTACGTTTTCTACCCTGAAAACATCTAGAGGTTGGGACAGACTAGAAGCTCAATATGAGAAACTCATGAAAAGAACACTAGGCAGTAAGTCACAGACATGGAAGCTCCATGTGTCCCAATGGCACCATCATTTTCCTGATATTCTGGGGGTAGTCAGAGCTGGGCTTTGATGCTAGAACAGTTCTATGTTCCACAACACATAGGCTTTGAAGAGAGTTGGAAATTGAGACTTCAGGCACTAGAGTATGGCATAGGAATAGATTTCATAGTGAATCATGTCTGCTGTGTCACATTTTGTTAAATGAAATGTGGAACCCTTCAGGACCCTCACAAGAAGAATGGGAGAAGTTAGCATCTCATTATTGGGAGATGCTCAGTAACAGGGGCTCTGGAATCTCATTCTTTTTGTCGTTAAGGACAGAATGGTGTGACGCCCATTGGTCTAGGTAGGATTCAATTCCAGCCTCCCAGAATGGGGAGATGAGCTCCCATACTGAGCTCCCTACACATCTCGTTCAGTGATTCTCTTAGTTGTTATTGCTATGGGTAGAGGCCACAGCTGTCTAAAGACCTTTTGAATGTGGCTGAACAAACTCAAAGTGCTTTTTCTGTTCCCTTACTCATCAACAATTAATGCAGAAGACTTCTGTAACCAAATGCGTGGGTTTTTTTACTCACCAACAAGCAAGCAATCCGGCAGTGGATACTAATTGGTGTCCTCTAATTCAATTCTGACGCTATCTACCTGGAGATAGCATCAGATCCCACAGGTCGATGGCTCAATCCCCAAGACTGCCCCTGCCTTACGATGACGATTGCATGCCTCAGGTTACTTTACCTGTGTTTTGAAGGCTATAATTCGGGGTTCCCACAACCCCCTTCCTGGGTTTGGTTAATTTGCTAGAATGGCTCACAGAACTCAGGAAAACACATTTACTGGTTTATTATAAAGGATATTACAAAGGATGCAGTTGAAGAGGGGCAGAGGGAAAGGCATGGGGATGGGCACAGAACATTCATATCCTCTCCGGGAGTGCCAGTCTCCAGGAACCTCCACATGTTCAGCTATCCAGAAGCTCTCCGAACCCTGTCCTTTTGGATTGTTATGGAGTCTTCATTACATAGGCATGATTGATTAAGCCATTGGTCATTGGTGATCAACTTAACCTTCAGCCCCTCACCCCTCCCCAGGGGTTGTGGGGGTAGGGCTGAAAGTTCCAACTCTCTAATCATGCCTTGGTTTGGTGACCAGCCCCCATCCAGAAGCTACCTAGGGGCTACCAGATAACACTTTGGAGTTTCTAAGGATTTAAAGAGTTGTATGCCAGGAAACACAGTTAAAGACCAAATAATAATTTTTCACAGTATCGTAATTTTCCTCACCCCATCTGGCCCCCAGATGGTTTGATTCAAGTATTTCTTTATCCTGGGTAAAGAGATGATATGCAGAAGGAGGGAAGAAATATCCTCTTTCTCCTTTCAACAGAGTTGTACAACATCTCCCTCTCTGTTCTCACAGCCCCTGCTTAAGTGACTCTTCAGGGTAGCTTCTGTTCCTGTTAATGTCCCAGGCAGGAAAGATTATCAGGTGGCCTCTCAGCCTTGCTGAAGACTTTTGCTTTTCTTATTTGCCCATCCTTAATTCATCACCCCAGACACGCTACTGAATGTGTTCTTGGCTATCGCTGTGGATAATCTCGCCAACGCCCAGGAACTGACCAAGGTAAGCATTGTTTTCTGGGGATCTGATGTTTCTCTAGTGCCATTGGGTACCCTTTGGCCTTTGGAACTCTCTCCCAAAGTCTACATTGTCTGACTCAGGCCTGCCAGGAAGGCCCTTTCTGGAAACTTCTGGACAGTTGGAGAGCCACACACCCATGACGGAAGGCTGGTTCACTTTTATTGAGTTTGGTGAGCCTCAACCTAGCCCAGGGGGCCTCAAGGAACACAGAAAATAACATCTTAATTTCTATGAGCCCTCAAAGGAGTCCTTTCCAGGATCATCATGGAGAGTCAAGAAAATTCTAAAGCCCTGGTTTTAAGTTCCACCTCTGCTACTGCAACCTGCGGCTGTGTGACCTGAATCACATGACTTAACCCTTTTGGGTTTTGGTGGGAGAGAGATCAGGGCCATCACAGTTCCTGGGCTATGGCTGTTGGGATATTCCAGTAGGCAAAGGTCATTTTGGGGAAATTTCAATGAAGCCAGATACTAAATTTCTCACAGAACTGTTCCCTTCTTTTCTCTGATTAATTTCCCCAGTGTGGGGAGGTAATATTAACAGCAGTGGGATGGTCTACAGAGATGAGTAAAAACCCTTCTCTTCACAGAGGGTGCCAATTTGGTTTTGGGCAGAGGTGCATAGCATCCTGCTGACATTTCTGAGCTTCTTCCATGCATTCTCTGATGATCTTTCTACATCCTTGAGGGTCTTCTTATCTGCATATATGGTAGGAAAAATATCAGCTTTAGTAGCTGAGAAACTGGGTCTGAGTCCCACACCTGCCATTGGCTGTGTTGGCTTTGCTTGGACTCCTGATCTCTATTAGCATTGGTTTCTTCATGCATGAGACAGGAATGCCATATCTGCATTGTGTACCTTACAGGATTACTGTGAGGATCAAGTAAAATAACGTCTGTGAAAACCATAGCATGCTCTGAAGATGTATGTGCTCTTATTAGCTCTAGTCATTTTACCTGAGCTGGTTTTCCTTGGGTTCATCACATAGAGGGGACACTTGCAGGAATGCTGCTGAAGGGATGAGATCTTGGCCTAAGCACCCACTTAGCTGTGCAAAGAAGACACTACAATGGGGCACTCAGCCTCAGCACTTTACTTGGCGGGGTCCTTGCCTGGAAGGCCCCTGCTCCATCACTTCCAGACACTGTAGGACATCTGGGAAGTGTCAGCTCCTGCCACTGACCTCCACAGCCATAGCCAGCTCCACTGAGGGCTAGGGGTTGGGGTAGACTTCTCCTGGTTCTCATGAGCAACCTGTGGATGGCTCCAGGATGGAGACAGGGATTGCTGGCCACGCTATAGCTGTGAGACTACTGACTCCCAAGGGGCCTGGCCTCTGGCCATCAGAAGTCTCTGAGCCAACCTAACATCTCGCTGTCTTGTTTATCCTCTTCCTGTGTCTTCCTCACTTCACTTGGTATTCAGAACTCCTCCTTAGGAGAGCAGCCAAGGGAAGCTACTCTCCTTCCTGGGGATCCCAGGCAAAGCCATCTCTGCTTTGTGTCTAGGATGAACAGGAGGAAGAAGAGGCCTTCAACCAGAAACATGCACTGCAGAAGGCCAAGGAGGTCAGCCCGATGTCTGCACCCAACATGCCTTCGATCGAGTGAGTCAGCTGCCCCCTTCACTGATCCCTGAGCTCCTGTGCTAACAGCCAATTCATCAACTCACAGAACTATTGGTTATAGGAGTGTACCTACTACATGCTGGGAACTGTTCCTGAGAATACAGCAGTGAGCCAGACAGAGTCTGTTTTCATGGAAGTGTTATTTCAGTGAGTGAGATAGATAATAAACATGCACATCATTTCAGATAGTGACAGGTGCTATAAGTAAATGAAACAGGGTCCTATGGTGGAGAAGTACAGGAGCTGGGTGGGAGCAGCTTATGTCAAGCCAGAAGGGATTCTCTGAAGGGGAGCTGTTTAAGCCAAGACCTAAGTGTGTAGATGACAGTCATGTGACATTTTGAAGGAAGAGTGTTC
|
TAAAGTCCAGTTCCATCTAACTCCAGTGCCCTATCCAATCACAAGATCTAGAACAGGAAATTTAGGTTTTAATCCCAGCAACTCTGTGTATCAGCTGTGTGGCCTTGGGAAAGTTACTTAATGACTCCAAGCTTCTATTTTTTACAACTGAAAGGAGAATAATAATATTTATCTCCTTTGTTCGTGGTGAATACTAAATGAGATAATTTATTTGCATGTGATTTATAATTACAAACTTCTATACAACTGTTAGATGCTTTTGGGGAGTTGGGTTGGCCGTGAATTGGGATTAGTAGAACAGAAAGGCAGAACCATGGGACGCAGGTGTATTTTTGCATTTTCCATAGTTTCATAGAGAAGACATGCTGTTTTACGTTTTCTACCCTGAAAACATCTAGAGGTTGGGACAGACTAGAAGCTCAATATGAGAAACTCATGAAAAGAACACTAGGCAGTAAGTCACAGACATGGAAGCTCCATGTGTCCCAATGGCACCATCATTTTCCTGATATTCTGGGGGTAGTCAGAGCTGGGCTTTGATGCTAGAACAGTTCTATGTTCCACAACACATAGGCTTTGAAGAGAGTTGGAAATTGAGACTTCAGGCACTAGAGTATGGCATAGGAATAGATTTCATAGTGAATCATGTCTGCTGTGTCACATTTTGTTAAATGAAATGTGGAACCCTTCAGGACCCTCACAAGAAGAATGGGAGAAGTTAGCATCTCATTATTGGGAGATGCTCAGTAACAGGGGCTCTGGAATCTCATTCTTTTTGTCGTTAAGGACAGAATGGTGTGACGCCCATTGGTCTAGGTAGGATTCAATTCCAGCCTCCCAGAATGGGGAGATGAGCTCCCATACTGAGCTCCCTACACATCTCGTTCAGTGATTCTCTTAGTTGTTATTGCTATGGGTAGAGGCCACAGCTGTCTAAAGACCTTTTGAATGTGGCTGAACAAACTCAAAGTGCTTTTTCTGTTCCCTTACTCATCAACAATTAATGCAGAAGACTTCTGTAACCAAATGCGTGGGTTTTTTTACTCACCAACAAGCAAGCAATCCGGCAGTGGATACTAATTGGTGTCCTCTAATTCAATTCTGACGCTATCTACCTGGAGATAGCATCAGATCCCACAGGTCGATGGCTCAATCCCCAAGACTGCCCCTGCCTTACGATGACGATTGCATGCCTCAGGTTACTTTACCTGTGTTTTGAAGGCTATAATTCGGGGTTCCCACAACCCCCTTCCTGGGTTTGGTTAATTTGCTAGAATGGCTCACAGAACTCAGGAAAACACATTTACTGGTTTATTATAAAGGATATTACAAAGGATGCAGTTGAAGAGGGGCAGAGGGAAAGGCATGGGGATGGGCACAGAACATTCATATCCTCTCCGGGAGTGCCAGTCTCCAGGAACCTCCACATGTTCAGCTATCCAGAAGCTCTCCGAACCCTGTCCTTTTGGATTGTTATGGAGTCTTCATTACATAGGCATGATTGATTAAGCCATTGGTCATTGGTGATCAACTTAACCTTCAGCCCCTCACCCCTCCCCAGGGGTTGTGGGGGTAGGGCTGAAAGTTCCAACTCTCTAATCATGCCTTGGTTTGGTGACCAGCCCCCATCCAGAAGCTACCTAGGGGCTACCAGATAACACTTTGGAGTTTCTAAGGATTTAAAGAGTTGTATGCCAGGAAACACAGTTAAAGACCAAATAATAATTTTTCACAGTATCGTAATTTTCCTCACCCCATCTGGCCCCCAGATGGTTTGATTCAAGTATTTCTTTATCCTGGGTAAAGAGATGATATGCAGAAGGAGGGAAGAAATATCCTCTTTCTCCTTTCAACAGAGTTGTACAACATCTCCCTCTCTGTTCTCACAGCCCCTGCTTAAGTGACTCTTCAGGGTAGCTTCTGTTCCTGTTAATGTCCCAGGCAGGAAAGATTATCAGGTGGCCTCTCAGCCTTGCTGAAGACTTTTGCTTTTCTTATTTGCCCATCCTTAATTCATCACCCCAGACACGCTACTGAATGTGTTCTTGACTATCGCTGTGGATAATCTCGCCAACGCCCAGGAACTGACCAAGGTAAGCATTGTTTTCTGGGGATCTGATGTTTCTCTAGTGCCATTGGGTACCCTTTGGCCTTTGGAACTCTCTCCCAAAGTCTACATTGTCTGACTCAGGCCTGCCAGGAAGGCCCTTTCTGGAAACTTCTGGACAGTTGGAGAGCCACACACCCATGACGGAAGGCTGGTTCACTTTTATTGAGTTTGGTGAGCCTCAACCTAGCCCAGGGGGCCTCAAGGAACACAGAAAATAACATCTTAATTTCTATGAGCCCTCAAAGGAGTCCTTTCCAGGATCATCATGGAGAGTCAAGAAAATTCTAAAGCCCTGGTTTTAAGTTCCACCTCTGCTACTGCAACCTGCGGCTGTGTGACCTGAATCACATGACTTAACCCTTTTGGGTTTTGGTGGGAGAGAGATCAGGGCCATCACAGTTCCTGGGCTATGGCTGTTGGGATATTCCAGTAGGCAAAGGTCATTTTGGGGAAATTTCAATGAAGCCAGATACTAAATTTCTCACAGAACTGTTCCCTTCTTTTCTCTGATTAATTTCCCCAGTGTGGGGAGGTAATATTAACAGCAGTGGGATGGTCTACAGAGATGAGTAAAAACCCTTCTCTTCACAGAGGGTGCCAATTTGGTTTTGGGCAGAGGTGCATAGCATCCTGCTGACATTTCTGAGCTTCTTCCATGCATTCTCTGATGATCTTTCTACATCCTTGAGGGTCTTCTTATCTGCATATATGGTAGGAAAAATATCAGCTTTAGTAGCTGAGAAACTGGGTCTGAGTCCCACACCTGCCATTGGCTGTGTTGGCTTTGCTTGGACTCCTGATCTCTATTAGCATTGGTTTCTTCATGCATGAGACAGGAATGCCATATCTGCATTGTGTACCTTACAGGATTACTGTGAGGATCAAGTAAAATAACGTCTGTGAAAACCATAGCATGCTCTGAAGATGTATGTGCTCTTATTAGCTCTAGTCATTTTACCTGAGCTGGTTTTCCTTGGGTTCATCACATAGAGGGGACACTTGCAGGAATGCTGCTGAAGGGATGAGATCTTGGCCTAAGCACCCACTTAGCTGTGCAAAGAAGACACTACAATGGGGCACTCAGCCTCAGCACTTTACTTGGCGGGGTCCTTGCCTGGAAGGCCCCTGCTCCATCACTTCCAGACACTGTAGGACATCTGGGAAGTGTCAGCTCCTGCCACTGACCTCCACAGCCATAGCCAGCTCCACTGAGGGCTAGGGGTTGGGGTAGACTTCTCCTGGTTCTCATGAGCAACCTGTGGATGGCTCCAGGATGGAGACAGGGATTGCTGGCCACGCTATAGCTGTGAGACTACTGACTCCCAAGGGGCCTGGCCTCTGGCCATCAGAAGTCTCTGAGCCAACCTAACATCTCGCTGTCTTGTTTATCCTCTTCCTGTGTCTTCCTCACTTCACTTGGTATTCAGAACTCCTCCTTAGGAGAGCAGCCAAGGGAAGCTACTCTCCTTCCTGGGGATCCCAGGCAAAGCCATCTCTGCTTTGTGTCTAGGATGAACAGGAGGAAGAAGAGGCCTTCAACCAGAAACATGCACTGCAGAAGGCCAAGGAGGTCAGCCCGATGTCTGCACCCAACATGCCTTCGATCGAGTGAGTCAGCTGCCCCCTTCACTGATCCCTGAGCTCCTGTGCTAACAGCCAATTCATCAACTCACAGAACTATTGGTTATAGGAGTGTACCTACTACATGCTGGGAACTGTTCCTGAGAATACAGCAGTGAGCCAGACAGAGTCTGTTTTCATGGAAGTGTTATTTCAGTGAGTGAGATAGATAATAAACATGCACATCATTTCAGATAGTGACAGGTGCTATAAGTAAATGAAACAGGGTCCTATGGTGGAGAAGTACAGGAGCTGGGTGGGAGCAGCTTATGTCAAGCCAGAAGGGATTCTCTGAAGGGGAGCTGTTTAAGCCAAGACCTAAGTGTGTAGATGACAGTCATGTGACATTTTGAAGGAAGAGTGTTC
|
Task1_train_2195
|
Gene CACNA1E (calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E), found on Chromosome 1, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
|
Pathogenic; not provided
|
AGTCCAGTTCCATCTAACTCCAGTGCCCTATCCAATCACAAGATCTAGAACAGGAAATTTAGGTTTTAATCCCAGCAACTCTGTGTATCAGCTGTGTGGCCTTGGGAAAGTTACTTAATGACTCCAAGCTTCTATTTTTTACAACTGAAAGGAGAATAATAATATTTATCTCCTTTGTTCGTGGTGAATACTAAATGAGATAATTTATTTGCATGTGATTTATAATTACAAACTTCTATACAACTGTTAGATGCTTTTGGGGAGTTGGGTTGGCCGTGAATTGGGATTAGTAGAACAGAAAGGCAGAACCATGGGACGCAGGTGTATTTTTGCATTTTCCATAGTTTCATAGAGAAGACATGCTGTTTTACGTTTTCTACCCTGAAAACATCTAGAGGTTGGGACAGACTAGAAGCTCAATATGAGAAACTCATGAAAAGAACACTAGGCAGTAAGTCACAGACATGGAAGCTCCATGTGTCCCAATGGCACCATCATTTTCCTGATATTCTGGGGGTAGTCAGAGCTGGGCTTTGATGCTAGAACAGTTCTATGTTCCACAACACATAGGCTTTGAAGAGAGTTGGAAATTGAGACTTCAGGCACTAGAGTATGGCATAGGAATAGATTTCATAGTGAATCATGTCTGCTGTGTCACATTTTGTTAAATGAAATGTGGAACCCTTCAGGACCCTCACAAGAAGAATGGGAGAAGTTAGCATCTCATTATTGGGAGATGCTCAGTAACAGGGGCTCTGGAATCTCATTCTTTTTGTCGTTAAGGACAGAATGGTGTGACGCCCATTGGTCTAGGTAGGATTCAATTCCAGCCTCCCAGAATGGGGAGATGAGCTCCCATACTGAGCTCCCTACACATCTCGTTCAGTGATTCTCTTAGTTGTTATTGCTATGGGTAGAGGCCACAGCTGTCTAAAGACCTTTTGAATGTGGCTGAACAAACTCAAAGTGCTTTTTCTGTTCCCTTACTCATCAACAATTAATGCAGAAGACTTCTGTAACCAAATGCGTGGGTTTTTTTACTCACCAACAAGCAAGCAATCCGGCAGTGGATACTAATTGGTGTCCTCTAATTCAATTCTGACGCTATCTACCTGGAGATAGCATCAGATCCCACAGGTCGATGGCTCAATCCCCAAGACTGCCCCTGCCTTACGATGACGATTGCATGCCTCAGGTTACTTTACCTGTGTTTTGAAGGCTATAATTCGGGGTTCCCACAACCCCCTTCCTGGGTTTGGTTAATTTGCTAGAATGGCTCACAGAACTCAGGAAAACACATTTACTGGTTTATTATAAAGGATATTACAAAGGATGCAGTTGAAGAGGGGCAGAGGGAAAGGCATGGGGATGGGCACAGAACATTCATATCCTCTCCGGGAGTGCCAGTCTCCAGGAACCTCCACATGTTCAGCTATCCAGAAGCTCTCCGAACCCTGTCCTTTTGGATTGTTATGGAGTCTTCATTACATAGGCATGATTGATTAAGCCATTGGTCATTGGTGATCAACTTAACCTTCAGCCCCTCACCCCTCCCCAGGGGTTGTGGGGGTAGGGCTGAAAGTTCCAACTCTCTAATCATGCCTTGGTTTGGTGACCAGCCCCCATCCAGAAGCTACCTAGGGGCTACCAGATAACACTTTGGAGTTTCTAAGGATTTAAAGAGTTGTATGCCAGGAAACACAGTTAAAGACCAAATAATAATTTTTCACAGTATCGTAATTTTCCTCACCCCATCTGGCCCCCAGATGGTTTGATTCAAGTATTTCTTTATCCTGGGTAAAGAGATGATATGCAGAAGGAGGGAAGAAATATCCTCTTTCTCCTTTCAACAGAGTTGTACAACATCTCCCTCTCTGTTCTCACAGCCCCTGCTTAAGTGACTCTTCAGGGTAGCTTCTGTTCCTGTTAATGTCCCAGGCAGGAAAGATTATCAGGTGGCCTCTCAGCCTTGCTGAAGACTTTTGCTTTTCTTATTTGCCCATCCTTAATTCATCACCCCAGACACGCTACTGAATGTGTTCTTGGCTATCGCTGTGGATAATCTCGCCAACGCCCAGGAACTGACCAAGGTAAGCATTGTTTTCTGGGGATCTGATGTTTCTCTAGTGCCATTGGGTACCCTTTGGCCTTTGGAACTCTCTCCCAAAGTCTACATTGTCTGACTCAGGCCTGCCAGGAAGGCCCTTTCTGGAAACTTCTGGACAGTTGGAGAGCCACACACCCATGACGGAAGGCTGGTTCACTTTTATTGAGTTTGGTGAGCCTCAACCTAGCCCAGGGGGCCTCAAGGAACACAGAAAATAACATCTTAATTTCTATGAGCCCTCAAAGGAGTCCTTTCCAGGATCATCATGGAGAGTCAAGAAAATTCTAAAGCCCTGGTTTTAAGTTCCACCTCTGCTACTGCAACCTGCGGCTGTGTGACCTGAATCACATGACTTAACCCTTTTGGGTTTTGGTGGGAGAGAGATCAGGGCCATCACAGTTCCTGGGCTATGGCTGTTGGGATATTCCAGTAGGCAAAGGTCATTTTGGGGAAATTTCAATGAAGCCAGATACTAAATTTCTCACAGAACTGTTCCCTTCTTTTCTCTGATTAATTTCCCCAGTGTGGGGAGGTAATATTAACAGCAGTGGGATGGTCTACAGAGATGAGTAAAAACCCTTCTCTTCACAGAGGGTGCCAATTTGGTTTTGGGCAGAGGTGCATAGCATCCTGCTGACATTTCTGAGCTTCTTCCATGCATTCTCTGATGATCTTTCTACATCCTTGAGGGTCTTCTTATCTGCATATATGGTAGGAAAAATATCAGCTTTAGTAGCTGAGAAACTGGGTCTGAGTCCCACACCTGCCATTGGCTGTGTTGGCTTTGCTTGGACTCCTGATCTCTATTAGCATTGGTTTCTTCATGCATGAGACAGGAATGCCATATCTGCATTGTGTACCTTACAGGATTACTGTGAGGATCAAGTAAAATAACGTCTGTGAAAACCATAGCATGCTCTGAAGATGTATGTGCTCTTATTAGCTCTAGTCATTTTACCTGAGCTGGTTTTCCTTGGGTTCATCACATAGAGGGGACACTTGCAGGAATGCTGCTGAAGGGATGAGATCTTGGCCTAAGCACCCACTTAGCTGTGCAAAGAAGACACTACAATGGGGCACTCAGCCTCAGCACTTTACTTGGCGGGGTCCTTGCCTGGAAGGCCCCTGCTCCATCACTTCCAGACACTGTAGGACATCTGGGAAGTGTCAGCTCCTGCCACTGACCTCCACAGCCATAGCCAGCTCCACTGAGGGCTAGGGGTTGGGGTAGACTTCTCCTGGTTCTCATGAGCAACCTGTGGATGGCTCCAGGATGGAGACAGGGATTGCTGGCCACGCTATAGCTGTGAGACTACTGACTCCCAAGGGGCCTGGCCTCTGGCCATCAGAAGTCTCTGAGCCAACCTAACATCTCGCTGTCTTGTTTATCCTCTTCCTGTGTCTTCCTCACTTCACTTGGTATTCAGAACTCCTCCTTAGGAGAGCAGCCAAGGGAAGCTACTCTCCTTCCTGGGGATCCCAGGCAAAGCCATCTCTGCTTTGTGTCTAGGATGAACAGGAGGAAGAAGAGGCCTTCAACCAGAAACATGCACTGCAGAAGGCCAAGGAGGTCAGCCCGATGTCTGCACCCAACATGCCTTCGATCGAGTGAGTCAGCTGCCCCCTTCACTGATCCCTGAGCTCCTGTGCTAACAGCCAATTCATCAACTCACAGAACTATTGGTTATAGGAGTGTACCTACTACATGCTGGGAACTGTTCCTGAGAATACAGCAGTGAGCCAGACAGAGTCTGTTTTCATGGAAGTGTTATTTCAGTGAGTGAGATAGATAATAAACATGCACATCATTTCAGATAGTGACAGGTGCTATAAGTAAATGAAACAGGGTCCTATGGTGGAGAAGTACAGGAGCTGGGTGGGAGCAGCTTATGTCAAGCCAGAAGGGATTCTCTGAAGGGGAGCTGTTTAAGCCAAGACCTAAGTGTGTAGATGACAGTCATGTGACATTTTGAAGGAAGAGTGTTCCCC
|
AGTCCAGTTCCATCTAACTCCAGTGCCCTATCCAATCACAAGATCTAGAACAGGAAATTTAGGTTTTAATCCCAGCAACTCTGTGTATCAGCTGTGTGGCCTTGGGAAAGTTACTTAATGACTCCAAGCTTCTATTTTTTACAACTGAAAGGAGAATAATAATATTTATCTCCTTTGTTCGTGGTGAATACTAAATGAGATAATTTATTTGCATGTGATTTATAATTACAAACTTCTATACAACTGTTAGATGCTTTTGGGGAGTTGGGTTGGCCGTGAATTGGGATTAGTAGAACAGAAAGGCAGAACCATGGGACGCAGGTGTATTTTTGCATTTTCCATAGTTTCATAGAGAAGACATGCTGTTTTACGTTTTCTACCCTGAAAACATCTAGAGGTTGGGACAGACTAGAAGCTCAATATGAGAAACTCATGAAAAGAACACTAGGCAGTAAGTCACAGACATGGAAGCTCCATGTGTCCCAATGGCACCATCATTTTCCTGATATTCTGGGGGTAGTCAGAGCTGGGCTTTGATGCTAGAACAGTTCTATGTTCCACAACACATAGGCTTTGAAGAGAGTTGGAAATTGAGACTTCAGGCACTAGAGTATGGCATAGGAATAGATTTCATAGTGAATCATGTCTGCTGTGTCACATTTTGTTAAATGAAATGTGGAACCCTTCAGGACCCTCACAAGAAGAATGGGAGAAGTTAGCATCTCATTATTGGGAGATGCTCAGTAACAGGGGCTCTGGAATCTCATTCTTTTTGTCGTTAAGGACAGAATGGTGTGACGCCCATTGGTCTAGGTAGGATTCAATTCCAGCCTCCCAGAATGGGGAGATGAGCTCCCATACTGAGCTCCCTACACATCTCGTTCAGTGATTCTCTTAGTTGTTATTGCTATGGGTAGAGGCCACAGCTGTCTAAAGACCTTTTGAATGTGGCTGAACAAACTCAAAGTGCTTTTTCTGTTCCCTTACTCATCAACAATTAATGCAGAAGACTTCTGTAACCAAATGCGTGGGTTTTTTTACTCACCAACAAGCAAGCAATCCGGCAGTGGATACTAATTGGTGTCCTCTAATTCAATTCTGACGCTATCTACCTGGAGATAGCATCAGATCCCACAGGTCGATGGCTCAATCCCCAAGACTGCCCCTGCCTTACGATGACGATTGCATGCCTCAGGTTACTTTACCTGTGTTTTGAAGGCTATAATTCGGGGTTCCCACAACCCCCTTCCTGGGTTTGGTTAATTTGCTAGAATGGCTCACAGAACTCAGGAAAACACATTTACTGGTTTATTATAAAGGATATTACAAAGGATGCAGTTGAAGAGGGGCAGAGGGAAAGGCATGGGGATGGGCACAGAACATTCATATCCTCTCCGGGAGTGCCAGTCTCCAGGAACCTCCACATGTTCAGCTATCCAGAAGCTCTCCGAACCCTGTCCTTTTGGATTGTTATGGAGTCTTCATTACATAGGCATGATTGATTAAGCCATTGGTCATTGGTGATCAACTTAACCTTCAGCCCCTCACCCCTCCCCAGGGGTTGTGGGGGTAGGGCTGAAAGTTCCAACTCTCTAATCATGCCTTGGTTTGGTGACCAGCCCCCATCCAGAAGCTACCTAGGGGCTACCAGATAACACTTTGGAGTTTCTAAGGATTTAAAGAGTTGTATGCCAGGAAACACAGTTAAAGACCAAATAATAATTTTTCACAGTATCGTAATTTTCCTCACCCCATCTGGCCCCCAGATGGTTTGATTCAAGTATTTCTTTATCCTGGGTAAAGAGATGATATGCAGAAGGAGGGAAGAAATATCCTCTTTCTCCTTTCAACAGAGTTGTACAACATCTCCCTCTCTGTTCTCACAGCCCCTGCTTAAGTGACTCTTCAGGGTAGCTTCTGTTCCTGTTAATGTCCCAGGCAGGAAAGATTATCAGGTGGCCTCTCAGCCTTGCTGAAGACTTTTGCTTTTCTTATTTGCCCATCCTTAATTCATCACCCCAGACACGCTACTGAATGTGTTCTTGGCTGTCGCTGTGGATAATCTCGCCAACGCCCAGGAACTGACCAAGGTAAGCATTGTTTTCTGGGGATCTGATGTTTCTCTAGTGCCATTGGGTACCCTTTGGCCTTTGGAACTCTCTCCCAAAGTCTACATTGTCTGACTCAGGCCTGCCAGGAAGGCCCTTTCTGGAAACTTCTGGACAGTTGGAGAGCCACACACCCATGACGGAAGGCTGGTTCACTTTTATTGAGTTTGGTGAGCCTCAACCTAGCCCAGGGGGCCTCAAGGAACACAGAAAATAACATCTTAATTTCTATGAGCCCTCAAAGGAGTCCTTTCCAGGATCATCATGGAGAGTCAAGAAAATTCTAAAGCCCTGGTTTTAAGTTCCACCTCTGCTACTGCAACCTGCGGCTGTGTGACCTGAATCACATGACTTAACCCTTTTGGGTTTTGGTGGGAGAGAGATCAGGGCCATCACAGTTCCTGGGCTATGGCTGTTGGGATATTCCAGTAGGCAAAGGTCATTTTGGGGAAATTTCAATGAAGCCAGATACTAAATTTCTCACAGAACTGTTCCCTTCTTTTCTCTGATTAATTTCCCCAGTGTGGGGAGGTAATATTAACAGCAGTGGGATGGTCTACAGAGATGAGTAAAAACCCTTCTCTTCACAGAGGGTGCCAATTTGGTTTTGGGCAGAGGTGCATAGCATCCTGCTGACATTTCTGAGCTTCTTCCATGCATTCTCTGATGATCTTTCTACATCCTTGAGGGTCTTCTTATCTGCATATATGGTAGGAAAAATATCAGCTTTAGTAGCTGAGAAACTGGGTCTGAGTCCCACACCTGCCATTGGCTGTGTTGGCTTTGCTTGGACTCCTGATCTCTATTAGCATTGGTTTCTTCATGCATGAGACAGGAATGCCATATCTGCATTGTGTACCTTACAGGATTACTGTGAGGATCAAGTAAAATAACGTCTGTGAAAACCATAGCATGCTCTGAAGATGTATGTGCTCTTATTAGCTCTAGTCATTTTACCTGAGCTGGTTTTCCTTGGGTTCATCACATAGAGGGGACACTTGCAGGAATGCTGCTGAAGGGATGAGATCTTGGCCTAAGCACCCACTTAGCTGTGCAAAGAAGACACTACAATGGGGCACTCAGCCTCAGCACTTTACTTGGCGGGGTCCTTGCCTGGAAGGCCCCTGCTCCATCACTTCCAGACACTGTAGGACATCTGGGAAGTGTCAGCTCCTGCCACTGACCTCCACAGCCATAGCCAGCTCCACTGAGGGCTAGGGGTTGGGGTAGACTTCTCCTGGTTCTCATGAGCAACCTGTGGATGGCTCCAGGATGGAGACAGGGATTGCTGGCCACGCTATAGCTGTGAGACTACTGACTCCCAAGGGGCCTGGCCTCTGGCCATCAGAAGTCTCTGAGCCAACCTAACATCTCGCTGTCTTGTTTATCCTCTTCCTGTGTCTTCCTCACTTCACTTGGTATTCAGAACTCCTCCTTAGGAGAGCAGCCAAGGGAAGCTACTCTCCTTCCTGGGGATCCCAGGCAAAGCCATCTCTGCTTTGTGTCTAGGATGAACAGGAGGAAGAAGAGGCCTTCAACCAGAAACATGCACTGCAGAAGGCCAAGGAGGTCAGCCCGATGTCTGCACCCAACATGCCTTCGATCGAGTGAGTCAGCTGCCCCCTTCACTGATCCCTGAGCTCCTGTGCTAACAGCCAATTCATCAACTCACAGAACTATTGGTTATAGGAGTGTACCTACTACATGCTGGGAACTGTTCCTGAGAATACAGCAGTGAGCCAGACAGAGTCTGTTTTCATGGAAGTGTTATTTCAGTGAGTGAGATAGATAATAAACATGCACATCATTTCAGATAGTGACAGGTGCTATAAGTAAATGAAACAGGGTCCTATGGTGGAGAAGTACAGGAGCTGGGTGGGAGCAGCTTATGTCAAGCCAGAAGGGATTCTCTGAAGGGGAGCTGTTTAAGCCAAGACCTAAGTGTGTAGATGACAGTCATGTGACATTTTGAAGGAAGAGTGTTCCCC
|
Task1_train_2196
|
Mutation context: Chromosome 1, Gene CACNA1E (calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
|
Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 69
|
CCAGTTCCATCTAACTCCAGTGCCCTATCCAATCACAAGATCTAGAACAGGAAATTTAGGTTTTAATCCCAGCAACTCTGTGTATCAGCTGTGTGGCCTTGGGAAAGTTACTTAATGACTCCAAGCTTCTATTTTTTACAACTGAAAGGAGAATAATAATATTTATCTCCTTTGTTCGTGGTGAATACTAAATGAGATAATTTATTTGCATGTGATTTATAATTACAAACTTCTATACAACTGTTAGATGCTTTTGGGGAGTTGGGTTGGCCGTGAATTGGGATTAGTAGAACAGAAAGGCAGAACCATGGGACGCAGGTGTATTTTTGCATTTTCCATAGTTTCATAGAGAAGACATGCTGTTTTACGTTTTCTACCCTGAAAACATCTAGAGGTTGGGACAGACTAGAAGCTCAATATGAGAAACTCATGAAAAGAACACTAGGCAGTAAGTCACAGACATGGAAGCTCCATGTGTCCCAATGGCACCATCATTTTCCTGATATTCTGGGGGTAGTCAGAGCTGGGCTTTGATGCTAGAACAGTTCTATGTTCCACAACACATAGGCTTTGAAGAGAGTTGGAAATTGAGACTTCAGGCACTAGAGTATGGCATAGGAATAGATTTCATAGTGAATCATGTCTGCTGTGTCACATTTTGTTAAATGAAATGTGGAACCCTTCAGGACCCTCACAAGAAGAATGGGAGAAGTTAGCATCTCATTATTGGGAGATGCTCAGTAACAGGGGCTCTGGAATCTCATTCTTTTTGTCGTTAAGGACAGAATGGTGTGACGCCCATTGGTCTAGGTAGGATTCAATTCCAGCCTCCCAGAATGGGGAGATGAGCTCCCATACTGAGCTCCCTACACATCTCGTTCAGTGATTCTCTTAGTTGTTATTGCTATGGGTAGAGGCCACAGCTGTCTAAAGACCTTTTGAATGTGGCTGAACAAACTCAAAGTGCTTTTTCTGTTCCCTTACTCATCAACAATTAATGCAGAAGACTTCTGTAACCAAATGCGTGGGTTTTTTTACTCACCAACAAGCAAGCAATCCGGCAGTGGATACTAATTGGTGTCCTCTAATTCAATTCTGACGCTATCTACCTGGAGATAGCATCAGATCCCACAGGTCGATGGCTCAATCCCCAAGACTGCCCCTGCCTTACGATGACGATTGCATGCCTCAGGTTACTTTACCTGTGTTTTGAAGGCTATAATTCGGGGTTCCCACAACCCCCTTCCTGGGTTTGGTTAATTTGCTAGAATGGCTCACAGAACTCAGGAAAACACATTTACTGGTTTATTATAAAGGATATTACAAAGGATGCAGTTGAAGAGGGGCAGAGGGAAAGGCATGGGGATGGGCACAGAACATTCATATCCTCTCCGGGAGTGCCAGTCTCCAGGAACCTCCACATGTTCAGCTATCCAGAAGCTCTCCGAACCCTGTCCTTTTGGATTGTTATGGAGTCTTCATTACATAGGCATGATTGATTAAGCCATTGGTCATTGGTGATCAACTTAACCTTCAGCCCCTCACCCCTCCCCAGGGGTTGTGGGGGTAGGGCTGAAAGTTCCAACTCTCTAATCATGCCTTGGTTTGGTGACCAGCCCCCATCCAGAAGCTACCTAGGGGCTACCAGATAACACTTTGGAGTTTCTAAGGATTTAAAGAGTTGTATGCCAGGAAACACAGTTAAAGACCAAATAATAATTTTTCACAGTATCGTAATTTTCCTCACCCCATCTGGCCCCCAGATGGTTTGATTCAAGTATTTCTTTATCCTGGGTAAAGAGATGATATGCAGAAGGAGGGAAGAAATATCCTCTTTCTCCTTTCAACAGAGTTGTACAACATCTCCCTCTCTGTTCTCACAGCCCCTGCTTAAGTGACTCTTCAGGGTAGCTTCTGTTCCTGTTAATGTCCCAGGCAGGAAAGATTATCAGGTGGCCTCTCAGCCTTGCTGAAGACTTTTGCTTTTCTTATTTGCCCATCCTTAATTCATCACCCCAGACACGCTACTGAATGTGTTCTTGGCTATCGCTGTGGATAATCTCGCCAACGCCCAGGAACTGACCAAGGTAAGCATTGTTTTCTGGGGATCTGATGTTTCTCTAGTGCCATTGGGTACCCTTTGGCCTTTGGAACTCTCTCCCAAAGTCTACATTGTCTGACTCAGGCCTGCCAGGAAGGCCCTTTCTGGAAACTTCTGGACAGTTGGAGAGCCACACACCCATGACGGAAGGCTGGTTCACTTTTATTGAGTTTGGTGAGCCTCAACCTAGCCCAGGGGGCCTCAAGGAACACAGAAAATAACATCTTAATTTCTATGAGCCCTCAAAGGAGTCCTTTCCAGGATCATCATGGAGAGTCAAGAAAATTCTAAAGCCCTGGTTTTAAGTTCCACCTCTGCTACTGCAACCTGCGGCTGTGTGACCTGAATCACATGACTTAACCCTTTTGGGTTTTGGTGGGAGAGAGATCAGGGCCATCACAGTTCCTGGGCTATGGCTGTTGGGATATTCCAGTAGGCAAAGGTCATTTTGGGGAAATTTCAATGAAGCCAGATACTAAATTTCTCACAGAACTGTTCCCTTCTTTTCTCTGATTAATTTCCCCAGTGTGGGGAGGTAATATTAACAGCAGTGGGATGGTCTACAGAGATGAGTAAAAACCCTTCTCTTCACAGAGGGTGCCAATTTGGTTTTGGGCAGAGGTGCATAGCATCCTGCTGACATTTCTGAGCTTCTTCCATGCATTCTCTGATGATCTTTCTACATCCTTGAGGGTCTTCTTATCTGCATATATGGTAGGAAAAATATCAGCTTTAGTAGCTGAGAAACTGGGTCTGAGTCCCACACCTGCCATTGGCTGTGTTGGCTTTGCTTGGACTCCTGATCTCTATTAGCATTGGTTTCTTCATGCATGAGACAGGAATGCCATATCTGCATTGTGTACCTTACAGGATTACTGTGAGGATCAAGTAAAATAACGTCTGTGAAAACCATAGCATGCTCTGAAGATGTATGTGCTCTTATTAGCTCTAGTCATTTTACCTGAGCTGGTTTTCCTTGGGTTCATCACATAGAGGGGACACTTGCAGGAATGCTGCTGAAGGGATGAGATCTTGGCCTAAGCACCCACTTAGCTGTGCAAAGAAGACACTACAATGGGGCACTCAGCCTCAGCACTTTACTTGGCGGGGTCCTTGCCTGGAAGGCCCCTGCTCCATCACTTCCAGACACTGTAGGACATCTGGGAAGTGTCAGCTCCTGCCACTGACCTCCACAGCCATAGCCAGCTCCACTGAGGGCTAGGGGTTGGGGTAGACTTCTCCTGGTTCTCATGAGCAACCTGTGGATGGCTCCAGGATGGAGACAGGGATTGCTGGCCACGCTATAGCTGTGAGACTACTGACTCCCAAGGGGCCTGGCCTCTGGCCATCAGAAGTCTCTGAGCCAACCTAACATCTCGCTGTCTTGTTTATCCTCTTCCTGTGTCTTCCTCACTTCACTTGGTATTCAGAACTCCTCCTTAGGAGAGCAGCCAAGGGAAGCTACTCTCCTTCCTGGGGATCCCAGGCAAAGCCATCTCTGCTTTGTGTCTAGGATGAACAGGAGGAAGAAGAGGCCTTCAACCAGAAACATGCACTGCAGAAGGCCAAGGAGGTCAGCCCGATGTCTGCACCCAACATGCCTTCGATCGAGTGAGTCAGCTGCCCCCTTCACTGATCCCTGAGCTCCTGTGCTAACAGCCAATTCATCAACTCACAGAACTATTGGTTATAGGAGTGTACCTACTACATGCTGGGAACTGTTCCTGAGAATACAGCAGTGAGCCAGACAGAGTCTGTTTTCATGGAAGTGTTATTTCAGTGAGTGAGATAGATAATAAACATGCACATCATTTCAGATAGTGACAGGTGCTATAAGTAAATGAAACAGGGTCCTATGGTGGAGAAGTACAGGAGCTGGGTGGGAGCAGCTTATGTCAAGCCAGAAGGGATTCTCTGAAGGGGAGCTGTTTAAGCCAAGACCTAAGTGTGTAGATGACAGTCATGTGACATTTTGAAGGAAGAGTGTTCCCCAGC
|
CCAGTTCCATCTAACTCCAGTGCCCTATCCAATCACAAGATCTAGAACAGGAAATTTAGGTTTTAATCCCAGCAACTCTGTGTATCAGCTGTGTGGCCTTGGGAAAGTTACTTAATGACTCCAAGCTTCTATTTTTTACAACTGAAAGGAGAATAATAATATTTATCTCCTTTGTTCGTGGTGAATACTAAATGAGATAATTTATTTGCATGTGATTTATAATTACAAACTTCTATACAACTGTTAGATGCTTTTGGGGAGTTGGGTTGGCCGTGAATTGGGATTAGTAGAACAGAAAGGCAGAACCATGGGACGCAGGTGTATTTTTGCATTTTCCATAGTTTCATAGAGAAGACATGCTGTTTTACGTTTTCTACCCTGAAAACATCTAGAGGTTGGGACAGACTAGAAGCTCAATATGAGAAACTCATGAAAAGAACACTAGGCAGTAAGTCACAGACATGGAAGCTCCATGTGTCCCAATGGCACCATCATTTTCCTGATATTCTGGGGGTAGTCAGAGCTGGGCTTTGATGCTAGAACAGTTCTATGTTCCACAACACATAGGCTTTGAAGAGAGTTGGAAATTGAGACTTCAGGCACTAGAGTATGGCATAGGAATAGATTTCATAGTGAATCATGTCTGCTGTGTCACATTTTGTTAAATGAAATGTGGAACCCTTCAGGACCCTCACAAGAAGAATGGGAGAAGTTAGCATCTCATTATTGGGAGATGCTCAGTAACAGGGGCTCTGGAATCTCATTCTTTTTGTCGTTAAGGACAGAATGGTGTGACGCCCATTGGTCTAGGTAGGATTCAATTCCAGCCTCCCAGAATGGGGAGATGAGCTCCCATACTGAGCTCCCTACACATCTCGTTCAGTGATTCTCTTAGTTGTTATTGCTATGGGTAGAGGCCACAGCTGTCTAAAGACCTTTTGAATGTGGCTGAACAAACTCAAAGTGCTTTTTCTGTTCCCTTACTCATCAACAATTAATGCAGAAGACTTCTGTAACCAAATGCGTGGGTTTTTTTACTCACCAACAAGCAAGCAATCCGGCAGTGGATACTAATTGGTGTCCTCTAATTCAATTCTGACGCTATCTACCTGGAGATAGCATCAGATCCCACAGGTCGATGGCTCAATCCCCAAGACTGCCCCTGCCTTACGATGACGATTGCATGCCTCAGGTTACTTTACCTGTGTTTTGAAGGCTATAATTCGGGGTTCCCACAACCCCCTTCCTGGGTTTGGTTAATTTGCTAGAATGGCTCACAGAACTCAGGAAAACACATTTACTGGTTTATTATAAAGGATATTACAAAGGATGCAGTTGAAGAGGGGCAGAGGGAAAGGCATGGGGATGGGCACAGAACATTCATATCCTCTCCGGGAGTGCCAGTCTCCAGGAACCTCCACATGTTCAGCTATCCAGAAGCTCTCCGAACCCTGTCCTTTTGGATTGTTATGGAGTCTTCATTACATAGGCATGATTGATTAAGCCATTGGTCATTGGTGATCAACTTAACCTTCAGCCCCTCACCCCTCCCCAGGGGTTGTGGGGGTAGGGCTGAAAGTTCCAACTCTCTAATCATGCCTTGGTTTGGTGACCAGCCCCCATCCAGAAGCTACCTAGGGGCTACCAGATAACACTTTGGAGTTTCTAAGGATTTAAAGAGTTGTATGCCAGGAAACACAGTTAAAGACCAAATAATAATTTTTCACAGTATCGTAATTTTCCTCACCCCATCTGGCCCCCAGATGGTTTGATTCAAGTATTTCTTTATCCTGGGTAAAGAGATGATATGCAGAAGGAGGGAAGAAATATCCTCTTTCTCCTTTCAACAGAGTTGTACAACATCTCCCTCTCTGTTCTCACAGCCCCTGCTTAAGTGACTCTTCAGGGTAGCTTCTGTTCCTGTTAATGTCCCAGGCAGGAAAGATTATCAGGTGGCCTCTCAGCCTTGCTGAAGACTTTTGCTTTTCTTATTTGCCCATCCTTAATTCATCACCCCAGACACGCTACTGAATGTGTTCTTGGCTATCTCTGTGGATAATCTCGCCAACGCCCAGGAACTGACCAAGGTAAGCATTGTTTTCTGGGGATCTGATGTTTCTCTAGTGCCATTGGGTACCCTTTGGCCTTTGGAACTCTCTCCCAAAGTCTACATTGTCTGACTCAGGCCTGCCAGGAAGGCCCTTTCTGGAAACTTCTGGACAGTTGGAGAGCCACACACCCATGACGGAAGGCTGGTTCACTTTTATTGAGTTTGGTGAGCCTCAACCTAGCCCAGGGGGCCTCAAGGAACACAGAAAATAACATCTTAATTTCTATGAGCCCTCAAAGGAGTCCTTTCCAGGATCATCATGGAGAGTCAAGAAAATTCTAAAGCCCTGGTTTTAAGTTCCACCTCTGCTACTGCAACCTGCGGCTGTGTGACCTGAATCACATGACTTAACCCTTTTGGGTTTTGGTGGGAGAGAGATCAGGGCCATCACAGTTCCTGGGCTATGGCTGTTGGGATATTCCAGTAGGCAAAGGTCATTTTGGGGAAATTTCAATGAAGCCAGATACTAAATTTCTCACAGAACTGTTCCCTTCTTTTCTCTGATTAATTTCCCCAGTGTGGGGAGGTAATATTAACAGCAGTGGGATGGTCTACAGAGATGAGTAAAAACCCTTCTCTTCACAGAGGGTGCCAATTTGGTTTTGGGCAGAGGTGCATAGCATCCTGCTGACATTTCTGAGCTTCTTCCATGCATTCTCTGATGATCTTTCTACATCCTTGAGGGTCTTCTTATCTGCATATATGGTAGGAAAAATATCAGCTTTAGTAGCTGAGAAACTGGGTCTGAGTCCCACACCTGCCATTGGCTGTGTTGGCTTTGCTTGGACTCCTGATCTCTATTAGCATTGGTTTCTTCATGCATGAGACAGGAATGCCATATCTGCATTGTGTACCTTACAGGATTACTGTGAGGATCAAGTAAAATAACGTCTGTGAAAACCATAGCATGCTCTGAAGATGTATGTGCTCTTATTAGCTCTAGTCATTTTACCTGAGCTGGTTTTCCTTGGGTTCATCACATAGAGGGGACACTTGCAGGAATGCTGCTGAAGGGATGAGATCTTGGCCTAAGCACCCACTTAGCTGTGCAAAGAAGACACTACAATGGGGCACTCAGCCTCAGCACTTTACTTGGCGGGGTCCTTGCCTGGAAGGCCCCTGCTCCATCACTTCCAGACACTGTAGGACATCTGGGAAGTGTCAGCTCCTGCCACTGACCTCCACAGCCATAGCCAGCTCCACTGAGGGCTAGGGGTTGGGGTAGACTTCTCCTGGTTCTCATGAGCAACCTGTGGATGGCTCCAGGATGGAGACAGGGATTGCTGGCCACGCTATAGCTGTGAGACTACTGACTCCCAAGGGGCCTGGCCTCTGGCCATCAGAAGTCTCTGAGCCAACCTAACATCTCGCTGTCTTGTTTATCCTCTTCCTGTGTCTTCCTCACTTCACTTGGTATTCAGAACTCCTCCTTAGGAGAGCAGCCAAGGGAAGCTACTCTCCTTCCTGGGGATCCCAGGCAAAGCCATCTCTGCTTTGTGTCTAGGATGAACAGGAGGAAGAAGAGGCCTTCAACCAGAAACATGCACTGCAGAAGGCCAAGGAGGTCAGCCCGATGTCTGCACCCAACATGCCTTCGATCGAGTGAGTCAGCTGCCCCCTTCACTGATCCCTGAGCTCCTGTGCTAACAGCCAATTCATCAACTCACAGAACTATTGGTTATAGGAGTGTACCTACTACATGCTGGGAACTGTTCCTGAGAATACAGCAGTGAGCCAGACAGAGTCTGTTTTCATGGAAGTGTTATTTCAGTGAGTGAGATAGATAATAAACATGCACATCATTTCAGATAGTGACAGGTGCTATAAGTAAATGAAACAGGGTCCTATGGTGGAGAAGTACAGGAGCTGGGTGGGAGCAGCTTATGTCAAGCCAGAAGGGATTCTCTGAAGGGGAGCTGTTTAAGCCAAGACCTAAGTGTGTAGATGACAGTCATGTGACATTTTGAAGGAAGAGTGTTCCCCAGC
|
Task1_train_2197
|
Gene CACNA1E (calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E) on Chromosome 1 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
|
Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 69
|
CACAACAGAGCCAGACTCCCTGTGGGAGGGGCTTGGAGTGCGCCTCCTAAACGGGCTTCCCAGGTGACTCTTAGAATATAGTGTAGTTTGAGAACCCCTGTCAATATTAAAAAGAACCCACTTGAGTGCGAGGCTCAGCTCTAGGACTTAGAAGCTATATGACCCAGGGCAAATTACTTATTCTTTGACTTTCTTTCACATGGGAAATGAGGACACATTGTAACTCATACATCTGTGGTGTGGAGAAAATGAACTGACGTGAGTGGTCCCTGTTAGAAAACTCAACAGTTCCTCTGGAATGCCTGGGCCTGCTCTCCCAAGCCTGCCACGGAGGACACAGCTTGGGGAGGGCTCTTGTGCACTTGGCTCTCCCTTGCTTCTCAATTCCCACTTCCTATTGAATTCTCATCACCTCTGATACTCTTTGCCCACGCCTACCCCAGACCTCCTTCAGGCCTCATAGCACTGCTTCCCTTTCAGCCATTTAGCTCTGCAGAGAGGAGGCAAAACTAACTAGGTTTGTGAAACAGAAGAAAAGTCACTTCTGAGAGGCCCCGATGTGACTGAAACCTGGCTACCTTTCAGAGCCCAGGGCCCTGGCCCACCGCGTGGGTTCCCAGAGAGAGACACCCATGCTCCCAAGGAAGTGGCCTGGCCGACTGCTGTCCTCCCTGGCTACCCCGCCTTCCCCCCTGGAGGAAGCACTTCTCACAATGTCAGCTGTTTCTTACCACCTTCCTGCCCATAAATGCTCATTGGGTTCTGCCTCACACACAGAGCGTGGCCAGGCTGCCTTGGGCCCTGACCCTTATCAGTATTGTCAGTGATCCTGCAGGGCAGGATTCAGTGGGCCTCAAGGAGAGTGCAGACAAGCTTGATGAGATTCGTTAATAGGCCAGAGAAAGCACCCTGCAACCTGGCTTAATTCTGTTAAATTAGAAAGGGCTAGTTCCTCGCTCTGCAGCTCCATAACCTGAGAGAGACGTAGGTGGCTCTGATGATTCCACAAGGGTGCCTGTCACTTACATTCCCTGCAGTGTTGAACTAATTAAACCAGCAGTGCTTCACCCAGTGCTGCAAAGAAGCAACTGCACAAATGCAGCACCACCGTGGGGCTAGATTGTCCTGTGAGCTAAACCTAAAAACCTAGAAAATAACCTGAAAATGCCCTGCAATGTATTGAATTCCCATGTAACTCCTCACAGCTTAGGGCCTAGAGTGGAGGTCTCTGGAGGTCTGTTGCCTTTTAACTGAAGTGTAAGTCCCTAGTTCTATCTACCCAGCCTCGCCATCTCTAAGAGAAGGTGTCTATTGGTCTTTCCCACATTACTTCTATTGGTCTTCATCCCAAATGCAGCCACCTTCACTAGAGAACATTTACATGAAGTGCTGAATATAATCATAAATGTATGAACTTGCCTATGAAATATTAGTGAAATGAACAAAGATGATAGTGTATTATTACCTGATCCTTTTAGAAAGGTAAGGAGAAAACAATACATAATCAGTATATAAATCGAATCTAAGAACGTCACCAAATAAAGCACAAGCTATTTAAAGACTAAAATTGGCTAAATGATCTCAAATATTCCTTCCAGCTATACACTTCTATGCTTCACACTAAGTGGAGTACCCGTACCAGGATCACACAGAGGACCGCATTCCTTGCTTGATATCATCTGATTTCTACTGCGTTGGGTCTACATTCAGTTTCAGAACATGTGTTCCCATCCCAGGTGGTAGGTCCTTGCAGTCATAACCAGCTTAGAAGCCAGCCCTTAATCTCATGAGCACCACCTCACCTCTTAGCAGGAAATTCTCTCCTGGGACAACTTCTTGGTGGGGCTGGGTAGTGGTGGTATGGCCCAGCTCGGCTCTAGGCAAGTATGCAGACCATCACAGGGTTCACACAGCAGGGCTGTTTGCTCTGTCCACAGGCCGTCTTCGACTGCGTAGTGACCTCCTTGAAGAATGTCTTCAACATACTCATTGTGTACAAGCTCTTCATGTTCATCTTTGCTGTCATCGCAGTTCAGCTCTTCAAGGGAAAGTTCTTTTATTGCACGGACAGTTCCAAGGACACAGAGAAGGAGTGCATGTAAGTGCCACCAGCGCATTCCACTTGATTTTGCTGAAGCATGTCCTGATGATCCCACTCCACCACCACAGGTCCACCCTCCCTCCTTTCTATCTTACCCATCTCTGCTCTTCTTTCAGCAAAAAGACAAAATGGAATCAATAAACTTTTTACTGAGTGCCTCTTTTGTGTCAGACACGAAAACTTGAGTGTAAAATATCTCGTACCATGACATTTTACACTCGAGTTTTCATTTCAAACCCCTATAACCAGCTATTGAAATAAGTTTTATTTGCTTATTATACAAGTGGAAGCTAAGACTCAGAAAGTTTAAGCAAGTTGCTCAAGGTTACACAGCCAGTAGTGAAAGGGTTAGGATTTACTCCTGTATCTGTTGGGCACCAAATCCCATTTTTGCTCCATGGTAAAAATACCTTCCTTTAATAGAATTCCTTTTGCCTTACACATGTATGGTGATCATTATTACCCCCACATTATTGCGGCCTGTAGAATGTGCTGACTCTTCTGTAGAATGAGCTATAGTGAGGAGGCTCTCTTTCATTTCTGCTCTGGTTTTAGAGGCAACTATGTAGATCATGAGAAAAACAAGATGGAGGTGAAGGGCCGGGAATGGAAGCGCCATGAATTCCACTACGACAACATTATCTGGGCCCTGCTGACCCTCTTCACCGTCTCCACAGGGGAAGGATGGCCTCAGTGAGTGATTGAGTTGTCATGCTTGTCTGTGGCTGTGATAGGACCCCTGGTTGCCTTGAGAAGCTGACTCAAGATGAACAAGGCTCACGCTTTGTTATTGTATCAGGGAAAGTAAGGGGTTTTGAGAAGGTGACACAGGCAGAAAAGAGGAAGAATGAAAATTCTTCAGGCAAAAATAGAGAAGTGGGTGAGCAAATCAGGAAAATATTTGAAACTCTTAATGTTTTAGCCAATTATTGAGGAGTCAAGTGGAGCCATCTGACTTCTATGGAACAAATGAGTTTTGAACAGCCCTGTACCCATAAGGAGAATTCCTGAGAGCTGTTATAGACAGATTTATCCTCCAGGGGGGCCCAGCACCTGAAAGCCTGAGGATTGAGGGTTAAGAATGAGTTGGCAAAACCCAAAGGCACCTCCTGTGATCATGAGGAAGACCACAGAATGCAGGTCTTATGCTGCCCGTAGTTGAAAGCTAATTTCTCAGAGACTTAGCAATGACTAAGACACCACTCTCTAGTGGCAACAGGTTCTACTTGGCAGCAAAATGTTAAATGGGAATCTGGGAGTCTCTTTGTATTGAACATGACAACCTAAACTATGAAATGGTGTCCCTCTGTTGCTTAGGAGTTGAGTGCGTGATGGAACAGAGGCTAGAAAGAGAAGTGGATTGTTGATAGCAGGATATGACAACTTGGGTTTGGACTCAAAAAAAATTAATGGAGGATCTGCAAAGTCAAAGAAGTCAGATAAAAAATTATAATAGGTGGCACATTTCCTAACGAAGCCAAGACTGTCATCCACCATCTGTGCCCTCTTGTTCTGTCCCCATAGAGTTCTGCAGCACTCTGTAGATGTGACAGAGGAAGACCGAGGCCCAAGCCGCAGCAACCGCATGGAGATGTCTATCTTTTATGTAGTCTACTTTGTGGTCTTCCCCTTCTTCTTTGTCAATATCTTTGTGGCTCTCATCATCATCACCTTCCAGGAGCAAGGGGATAAGATGATGGAGGAGTGCAGCCTGGAGAAGAATGAGGTAATGACAATTGGTCTAAAGTGGGGAGCAGCAGAGGCTCCAGAAAGGATTCTTGGGCCAGCAATGTAAGAAAGGAGGACTGCATTTTCTTAACTTGATTAAGAATTATAGAGAGAAGATGGGAAAAGTAACTATTCAGCCATTAAATAAGCATTTTCCAAGCACTGTTTAAGGCCCACGTATGAGGCACGGAGATCTGGAAGATATGTAAGATGTTTAACATGCAGTCTTTACCTTTGTGTGCACATAGTCTAGAAAACAATGATAAC
|
CACAACAGAGCCAGACTCCCTGTGGGAGGGGCTTGGAGTGCGCCTCCTAAACGGGCTTCCCAGGTGACTCTTAGAATATAGTGTAGTTTGAGAACCCCTGTCAATATTAAAAAGAACCCACTTGAGTGCGAGGCTCAGCTCTAGGACTTAGAAGCTATATGACCCAGGGCAAATTACTTATTCTTTGACTTTCTTTCACATGGGAAATGAGGACACATTGTAACTCATACATCTGTGGTGTGGAGAAAATGAACTGACGTGAGTGGTCCCTGTTAGAAAACTCAACAGTTCCTCTGGAATGCCTGGGCCTGCTCTCCCAAGCCTGCCACGGAGGACACAGCTTGGGGAGGGCTCTTGTGCACTTGGCTCTCCCTTGCTTCTCAATTCCCACTTCCTATTGAATTCTCATCACCTCTGATACTCTTTGCCCACGCCTACCCCAGACCTCCTTCAGGCCTCATAGCACTGCTTCCCTTTCAGCCATTTAGCTCTGCAGAGAGGAGGCAAAACTAACTAGGTTTGTGAAACAGAAGAAAAGTCACTTCTGAGAGGCCCCGATGTGACTGAAACCTGGCTACCTTTCAGAGCCCAGGGCCCTGGCCCACCGCGTGGGTTCCCAGAGAGAGACACCCATGCTCCCAAGGAAGTGGCCTGGCCGACTGCTGTCCTCCCTGGCTACCCCGCCTTCCCCCCTGGAGGAAGCACTTCTCACAATGTCAGCTGTTTCTTACCACCTTCCTGCCCATAAATGCTCATTGGGTTCTGCCTCACACACAGAGCGTGGCCAGGCTGCCTTGGGCCCTGACCCTTATCAGTATTGTCAGTGATCCTGCAGGGCAGGATTCAGTGGGCCTCAAGGAGAGTGCAGACAAGCTTGATGAGATTCGTTAATAGGCCAGAGAAAGCACCCTGCAACCTGGCTTAATTCTGTTAAATTAGAAAGGGCTAGTTCCTCGCTCTGCAGCTCCATAACCTGAGAGAGACGTAGGTGGCTCTGATGATTCCACAAGGGTGCCTGTCACTTACATTCCCTGCAGTGTTGAACTAATTAAACCAGCAGTGCTTCACCCAGTGCTGCAAAGAAGCAACTGCACAAATGCAGCACCACCGTGGGGCTAGATTGTCCTGTGAGCTAAACCTAAAAACCTAGAAAATAACCTGAAAATGCCCTGCAATGTATTGAATTCCCATGTAACTCCTCACAGCTTAGGGCCTAGAGTGGAGGTCTCTGGAGGTCTGTTGCCTTTTAACTGAAGTGTAAGTCCCTAGTTCTATCTACCCAGCCTCGCCATCTCTAAGAGAAGGTGTCTATTGGTCTTTCCCACATTACTTCTATTGGTCTTCATCCCAAATGCAGCCACCTTCACTAGAGAACATTTACATGAAGTGCTGAATATAATCATAAATGTATGAACTTGCCTATGAAATATTAGTGAAATGAACAAAGATGATAGTGTATTATTACCTGATCCTTTTAGAAAGGTAAGGAGAAAACAATACATAATCAGTATATAAATCGAATCTAAGAACGTCACCAAATAAAGCACAAGCTATTTAAAGACTAAAATTGGCTAAATGATCTCAAATATTCCTTCCAGCTATACACTTCTATGCTTCACACTAAGTGGAGTACCCGTACCAGGATCACACAGAGGACCGCATTCCTTGCTTGATATCATCTGATTTCTACTGCGTTGGGTCTACATTCAGTTTCAGAACATGTGTTCCCATCCCAGGTGGTAGGTCCTTGCAGTCATAACCAGCTTAGAAGCCAGCCCTTAATCTCATGAGCACCACCTCACCTCTTAGCAGGAAATTCTCTCCTGGGACAACTTCTTGGTGGGGCTGGGTAGTGGTGGTATGGCCCAGCTCGGCTCTAGGCAAGTATGCAGACCATCACAGGGTTCACACAGCAGGGCTGTTTGCTCTGTCCACAGGCCGTCTTCGACTGCGTAGTGACCTCCTTGAAGAATGTCTTCAACATACTCATTGTGTACAAGCTCTTCATGTTCATCTTTGCTGTCATCGCAGTTCAGCTCTTCAAGGGACAGTTCTTTTATTGCACGGACAGTTCCAAGGACACAGAGAAGGAGTGCATGTAAGTGCCACCAGCGCATTCCACTTGATTTTGCTGAAGCATGTCCTGATGATCCCACTCCACCACCACAGGTCCACCCTCCCTCCTTTCTATCTTACCCATCTCTGCTCTTCTTTCAGCAAAAAGACAAAATGGAATCAATAAACTTTTTACTGAGTGCCTCTTTTGTGTCAGACACGAAAACTTGAGTGTAAAATATCTCGTACCATGACATTTTACACTCGAGTTTTCATTTCAAACCCCTATAACCAGCTATTGAAATAAGTTTTATTTGCTTATTATACAAGTGGAAGCTAAGACTCAGAAAGTTTAAGCAAGTTGCTCAAGGTTACACAGCCAGTAGTGAAAGGGTTAGGATTTACTCCTGTATCTGTTGGGCACCAAATCCCATTTTTGCTCCATGGTAAAAATACCTTCCTTTAATAGAATTCCTTTTGCCTTACACATGTATGGTGATCATTATTACCCCCACATTATTGCGGCCTGTAGAATGTGCTGACTCTTCTGTAGAATGAGCTATAGTGAGGAGGCTCTCTTTCATTTCTGCTCTGGTTTTAGAGGCAACTATGTAGATCATGAGAAAAACAAGATGGAGGTGAAGGGCCGGGAATGGAAGCGCCATGAATTCCACTACGACAACATTATCTGGGCCCTGCTGACCCTCTTCACCGTCTCCACAGGGGAAGGATGGCCTCAGTGAGTGATTGAGTTGTCATGCTTGTCTGTGGCTGTGATAGGACCCCTGGTTGCCTTGAGAAGCTGACTCAAGATGAACAAGGCTCACGCTTTGTTATTGTATCAGGGAAAGTAAGGGGTTTTGAGAAGGTGACACAGGCAGAAAAGAGGAAGAATGAAAATTCTTCAGGCAAAAATAGAGAAGTGGGTGAGCAAATCAGGAAAATATTTGAAACTCTTAATGTTTTAGCCAATTATTGAGGAGTCAAGTGGAGCCATCTGACTTCTATGGAACAAATGAGTTTTGAACAGCCCTGTACCCATAAGGAGAATTCCTGAGAGCTGTTATAGACAGATTTATCCTCCAGGGGGGCCCAGCACCTGAAAGCCTGAGGATTGAGGGTTAAGAATGAGTTGGCAAAACCCAAAGGCACCTCCTGTGATCATGAGGAAGACCACAGAATGCAGGTCTTATGCTGCCCGTAGTTGAAAGCTAATTTCTCAGAGACTTAGCAATGACTAAGACACCACTCTCTAGTGGCAACAGGTTCTACTTGGCAGCAAAATGTTAAATGGGAATCTGGGAGTCTCTTTGTATTGAACATGACAACCTAAACTATGAAATGGTGTCCCTCTGTTGCTTAGGAGTTGAGTGCGTGATGGAACAGAGGCTAGAAAGAGAAGTGGATTGTTGATAGCAGGATATGACAACTTGGGTTTGGACTCAAAAAAAATTAATGGAGGATCTGCAAAGTCAAAGAAGTCAGATAAAAAATTATAATAGGTGGCACATTTCCTAACGAAGCCAAGACTGTCATCCACCATCTGTGCCCTCTTGTTCTGTCCCCATAGAGTTCTGCAGCACTCTGTAGATGTGACAGAGGAAGACCGAGGCCCAAGCCGCAGCAACCGCATGGAGATGTCTATCTTTTATGTAGTCTACTTTGTGGTCTTCCCCTTCTTCTTTGTCAATATCTTTGTGGCTCTCATCATCATCACCTTCCAGGAGCAAGGGGATAAGATGATGGAGGAGTGCAGCCTGGAGAAGAATGAGGTAATGACAATTGGTCTAAAGTGGGGAGCAGCAGAGGCTCCAGAAAGGATTCTTGGGCCAGCAATGTAAGAAAGGAGGACTGCATTTTCTTAACTTGATTAAGAATTATAGAGAGAAGATGGGAAAAGTAACTATTCAGCCATTAAATAAGCATTTTCCAAGCACTGTTTAAGGCCCACGTATGAGGCACGGAGATCTGGAAGATATGTAAGATGTTTAACATGCAGTCTTTACCTTTGTGTGCACATAGTCTAGAAAACAATGATAAC
|
Task1_train_2198
|
This variant affects the gene CACNA1E (calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E) found on Chromosome 1. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
|
Pathogenic; not provided
|
CAGAACATGTGTTCCCATCCCAGGTGGTAGGTCCTTGCAGTCATAACCAGCTTAGAAGCCAGCCCTTAATCTCATGAGCACCACCTCACCTCTTAGCAGGAAATTCTCTCCTGGGACAACTTCTTGGTGGGGCTGGGTAGTGGTGGTATGGCCCAGCTCGGCTCTAGGCAAGTATGCAGACCATCACAGGGTTCACACAGCAGGGCTGTTTGCTCTGTCCACAGGCCGTCTTCGACTGCGTAGTGACCTCCTTGAAGAATGTCTTCAACATACTCATTGTGTACAAGCTCTTCATGTTCATCTTTGCTGTCATCGCAGTTCAGCTCTTCAAGGGAAAGTTCTTTTATTGCACGGACAGTTCCAAGGACACAGAGAAGGAGTGCATGTAAGTGCCACCAGCGCATTCCACTTGATTTTGCTGAAGCATGTCCTGATGATCCCACTCCACCACCACAGGTCCACCCTCCCTCCTTTCTATCTTACCCATCTCTGCTCTTCTTTCAGCAAAAAGACAAAATGGAATCAATAAACTTTTTACTGAGTGCCTCTTTTGTGTCAGACACGAAAACTTGAGTGTAAAATATCTCGTACCATGACATTTTACACTCGAGTTTTCATTTCAAACCCCTATAACCAGCTATTGAAATAAGTTTTATTTGCTTATTATACAAGTGGAAGCTAAGACTCAGAAAGTTTAAGCAAGTTGCTCAAGGTTACACAGCCAGTAGTGAAAGGGTTAGGATTTACTCCTGTATCTGTTGGGCACCAAATCCCATTTTTGCTCCATGGTAAAAATACCTTCCTTTAATAGAATTCCTTTTGCCTTACACATGTATGGTGATCATTATTACCCCCACATTATTGCGGCCTGTAGAATGTGCTGACTCTTCTGTAGAATGAGCTATAGTGAGGAGGCTCTCTTTCATTTCTGCTCTGGTTTTAGAGGCAACTATGTAGATCATGAGAAAAACAAGATGGAGGTGAAGGGCCGGGAATGGAAGCGCCATGAATTCCACTACGACAACATTATCTGGGCCCTGCTGACCCTCTTCACCGTCTCCACAGGGGAAGGATGGCCTCAGTGAGTGATTGAGTTGTCATGCTTGTCTGTGGCTGTGATAGGACCCCTGGTTGCCTTGAGAAGCTGACTCAAGATGAACAAGGCTCACGCTTTGTTATTGTATCAGGGAAAGTAAGGGGTTTTGAGAAGGTGACACAGGCAGAAAAGAGGAAGAATGAAAATTCTTCAGGCAAAAATAGAGAAGTGGGTGAGCAAATCAGGAAAATATTTGAAACTCTTAATGTTTTAGCCAATTATTGAGGAGTCAAGTGGAGCCATCTGACTTCTATGGAACAAATGAGTTTTGAACAGCCCTGTACCCATAAGGAGAATTCCTGAGAGCTGTTATAGACAGATTTATCCTCCAGGGGGGCCCAGCACCTGAAAGCCTGAGGATTGAGGGTTAAGAATGAGTTGGCAAAACCCAAAGGCACCTCCTGTGATCATGAGGAAGACCACAGAATGCAGGTCTTATGCTGCCCGTAGTTGAAAGCTAATTTCTCAGAGACTTAGCAATGACTAAGACACCACTCTCTAGTGGCAACAGGTTCTACTTGGCAGCAAAATGTTAAATGGGAATCTGGGAGTCTCTTTGTATTGAACATGACAACCTAAACTATGAAATGGTGTCCCTCTGTTGCTTAGGAGTTGAGTGCGTGATGGAACAGAGGCTAGAAAGAGAAGTGGATTGTTGATAGCAGGATATGACAACTTGGGTTTGGACTCAAAAAAAATTAATGGAGGATCTGCAAAGTCAAAGAAGTCAGATAAAAAATTATAATAGGTGGCACATTTCCTAACGAAGCCAAGACTGTCATCCACCATCTGTGCCCTCTTGTTCTGTCCCCATAGAGTTCTGCAGCACTCTGTAGATGTGACAGAGGAAGACCGAGGCCCAAGCCGCAGCAACCGCATGGAGATGTCTATCTTTTATGTAGTCTACTTTGTGGTCTTCCCCTTCTTCTTTGTCAATATCTTTGTGGCTCTCATCATCATCACCTTCCAGGAGCAAGGGGATAAGATGATGGAGGAGTGCAGCCTGGAGAAGAATGAGGTAATGACAATTGGTCTAAAGTGGGGAGCAGCAGAGGCTCCAGAAAGGATTCTTGGGCCAGCAATGTAAGAAAGGAGGACTGCATTTTCTTAACTTGATTAAGAATTATAGAGAGAAGATGGGAAAAGTAACTATTCAGCCATTAAATAAGCATTTTCCAAGCACTGTTTAAGGCCCACGTATGAGGCACGGAGATCTGGAAGATATGTAAGATGTTTAACATGCAGTCTTTACCTTTGTGTGCACATAGTCTAGAAAACAATGATAACTTCAGATATCTGCTTATCTGACTGTGACCTTCCATGCCATGTACTTGCTGTAAGGGCAGGGAATGTGTCTTATCGCAGCTTTTCCAGCAACAAGCATAGTTCTGGCACATTGTAAGGTTTCAAAAGCTGTTTTTGAAATTTCTTTATTTTATTTTATTTTTTCGATGGAACTGAACTAGAAACTGTTAGGGACTGTAAGAGAAATGCGACATAAAGTGCTGTAGAAATACATAGGTAGGTAGATCTTTACTTCTGACTAAGGACATCAAGGAAGGATTCCTGCCTAAACAGCTCAGCCACATGCTGTGTAAAGGACTTTTTTAATAACCATGAAGTCCCTACTCCATGTGGCAACACCTCCAGTTTTGTGTACTCCTTTAAGGTGACGCCTTGTCTGTAGTTTTGTCCAAGTGACCCCAGTTGCCATCTTTACTTGCCCAGCCCTGCCCTTTTTCCCATTCACCGTCCTCCTCTTCTGAGCATGGAACAGAGCCTGCCATGGTAGATCTAGGGGATTTGAATTTGTGCTAATAACCATGACTTTCTTGCAGAGGGCGTGCATCGACTTCGCCATCAGCGCCAAACCTCTCACCCGCTACATGCCGCAGAACAGACACACCTTCCAGTACCGCGTGTGGCACTTTGTGGTGTCTCCGTCCTTTGAGTACACCATTATGGCCATGATCGCCTTGAATACTGTTGTGCTGATGATGAAGGTGAGAGGAGAGAGGCACAAGAGCCGACTGAGCCCCAGCGATGGTTCCCTCCCAGGGCAAGTGGGAAGACACCCCAACATCCCAGCCCATCACTGCTTTACCTACTTTTCCATCATTGAATCCTTTTGTGATCTTATTTTGTTCAATAACCCAACCTCTGGGGCTTTGGGGGTCCACTGAGCAAAATGCAGTGCAGACTATAGTAGCCATCCAGGGGCTCCCAAGACCTGAGATGGCAATGGGAGGCAGCTTCAGACAAGGGTGGAAAAATCAGGAGACAGAGATCCATCATCACGGGGTCTAAAGGAGCCTTGGAGTATTCAGAGAGGCTCATCCTATTTAATATTAAATGACTAACTCCAGTAACTAACTCTAGAAAATGTTTCTTCCCTGCCCACCCTCATCTCTAGGAAGACTGGCTGTTTTGCTATTAAGTCTGGTGGGGCGTGGGTCTGTGTTTTCCTTTGTTTTGTTGGGTAGAATATGTGGTTCTCCTCTCCAGCACTCGAAGTCCATCTCTCCTCCTGTACCACACACCAGAGTGTCCCACAGGGCAGGAATGAGAGATGGCCAACCTCAGTGACATGTATTCCCCCTCTTACCTTAAGGCTGTGATTCTTTCTCTCTTCTTTTTTCTTCCTGGCAGTATTATTCTGCTCCCTGTACCTATGAGCTGGCCCTGAAGTACCTGAATATCGCCTTCACCATGGTGTTTTCCCTGGAATGTGTCCTGAAGGTCATCGCTTTTGGCTTTTTGGTATGTTGCTGAATCCTTCCCAGCACTGGGCTTGTCTCTTTCTGTTGGGTGCCTTCCCAGTCTTTGTTGAAGGGGAGGTGGTTACTGCTATTCCAGAAATCACCCACCTAGATGTGGGCTCGTTTTGACTGCTCAGTAAACTGCCGTAGAGACAAGATGATGTGTGAGGAAGCTGGGAGAAAGGGCAAAGGAAGCCACAGCCATCAGCCTGGTCCTGTGAAATTCTGTCAGCAGTCCAGA
|
CAGAACATGTGTTCCCATCCCAGGTGGTAGGTCCTTGCAGTCATAACCAGCTTAGAAGCCAGCCCTTAATCTCATGAGCACCACCTCACCTCTTAGCAGGAAATTCTCTCCTGGGACAACTTCTTGGTGGGGCTGGGTAGTGGTGGTATGGCCCAGCTCGGCTCTAGGCAAGTATGCAGACCATCACAGGGTTCACACAGCAGGGCTGTTTGCTCTGTCCACAGGCCGTCTTCGACTGCGTAGTGACCTCCTTGAAGAATGTCTTCAACATACTCATTGTGTACAAGCTCTTCATGTTCATCTTTGCTGTCATCGCAGTTCAGCTCTTCAAGGGAAAGTTCTTTTATTGCACGGACAGTTCCAAGGACACAGAGAAGGAGTGCATGTAAGTGCCACCAGCGCATTCCACTTGATTTTGCTGAAGCATGTCCTGATGATCCCACTCCACCACCACAGGTCCACCCTCCCTCCTTTCTATCTTACCCATCTCTGCTCTTCTTTCAGCAAAAAGACAAAATGGAATCAATAAACTTTTTACTGAGTGCCTCTTTTGTGTCAGACACGAAAACTTGAGTGTAAAATATCTCGTACCATGACATTTTACACTCGAGTTTTCATTTCAAACCCCTATAACCAGCTATTGAAATAAGTTTTATTTGCTTATTATACAAGTGGAAGCTAAGACTCAGAAAGTTTAAGCAAGTTGCTCAAGGTTACACAGCCAGTAGTGAAAGGGTTAGGATTTACTCCTGTATCTGTTGGGCACCAAATCCCATTTTTGCTCCATGGTAAAAATACCTTCCTTTAATAGAATTCCTTTTGCCTTACACATGTATGGTGATCATTATTACCCCCACATTATTGCGGCCTGTAGAATGTGCTGACTCTTCTGTAGAATGAGCTATAGTGAGGAGGCTCTCTTTCATTTCTGCTCTGGTTTTAGAGGCAACTATGTAGATCATGAGAAAAACAAGATGGAGGTGAAGGGCCGGGAATGGAAGCGCCATGAATTCCACTACGACAACATTATCTGGGCCCTGCTGACCCTCTTCACCGTCTCCACAGGGGAAGGATGGCCTCAGTGAGTGATTGAGTTGTCATGCTTGTCTGTGGCTGTGATAGGACCCCTGGTTGCCTTGAGAAGCTGACTCAAGATGAACAAGGCTCACGCTTTGTTATTGTATCAGGGAAAGTAAGGGGTTTTGAGAAGGTGACACAGGCAGAAAAGAGGAAGAATGAAAATTCTTCAGGCAAAAATAGAGAAGTGGGTGAGCAAATCAGGAAAATATTTGAAACTCTTAATGTTTTAGCCAATTATTGAGGAGTCAAGTGGAGCCATCTGACTTCTATGGAACAAATGAGTTTTGAACAGCCCTGTACCCATAAGGAGAATTCCTGAGAGCTGTTATAGACAGATTTATCCTCCAGGGGGGCCCAGCACCTGAAAGCCTGAGGATTGAGGGTTAAGAATGAGTTGGCAAAACCCAAAGGCACCTCCTGTGATCATGAGGAAGACCACAGAATGCAGGTCTTATGCTGCCCGTAGTTGAAAGCTAATTTCTCAGAGACTTAGCAATGACTAAGACACCACTCTCTAGTGGCAACAGGTTCTACTTGGCAGCAAAATGTTAAATGGGAATCTGGGAGTCTCTTTGTATTGAACATGACAACCTAAACTATGAAATGGTGTCCCTCTGTTGCTTAGGAGTTGAGTGCGTGATGGAACAGAGGCTAGAAAGAGAAGTGGATTGTTGATAGCAGGATATGACAACTTGGGTTTGGACTCAAAAAAAATTAATGGAGGATCTGCAAAGTCAAAGAAGTCAGATAAAAAATTATAATAGGTGGCACATTTCCTAACGAAGCCAAGACTGTCATCCACCATCTGTGCCCTCTTGTTCTGTCCCCATAGAGTTCTGCAGCACTCTGTAGATGTGACAGAGGAAGACCGAGGCCCAAGCCGCAGCAACCGCATGGAGATGTCTATCTTTTATGTAGTCTACTTTGTGGTCTTCCCCTTCTTCTTTGTCAATATCTTTGTGGCTCTCTTCATCATCACCTTCCAGGAGCAAGGGGATAAGATGATGGAGGAGTGCAGCCTGGAGAAGAATGAGGTAATGACAATTGGTCTAAAGTGGGGAGCAGCAGAGGCTCCAGAAAGGATTCTTGGGCCAGCAATGTAAGAAAGGAGGACTGCATTTTCTTAACTTGATTAAGAATTATAGAGAGAAGATGGGAAAAGTAACTATTCAGCCATTAAATAAGCATTTTCCAAGCACTGTTTAAGGCCCACGTATGAGGCACGGAGATCTGGAAGATATGTAAGATGTTTAACATGCAGTCTTTACCTTTGTGTGCACATAGTCTAGAAAACAATGATAACTTCAGATATCTGCTTATCTGACTGTGACCTTCCATGCCATGTACTTGCTGTAAGGGCAGGGAATGTGTCTTATCGCAGCTTTTCCAGCAACAAGCATAGTTCTGGCACATTGTAAGGTTTCAAAAGCTGTTTTTGAAATTTCTTTATTTTATTTTATTTTTTCGATGGAACTGAACTAGAAACTGTTAGGGACTGTAAGAGAAATGCGACATAAAGTGCTGTAGAAATACATAGGTAGGTAGATCTTTACTTCTGACTAAGGACATCAAGGAAGGATTCCTGCCTAAACAGCTCAGCCACATGCTGTGTAAAGGACTTTTTTAATAACCATGAAGTCCCTACTCCATGTGGCAACACCTCCAGTTTTGTGTACTCCTTTAAGGTGACGCCTTGTCTGTAGTTTTGTCCAAGTGACCCCAGTTGCCATCTTTACTTGCCCAGCCCTGCCCTTTTTCCCATTCACCGTCCTCCTCTTCTGAGCATGGAACAGAGCCTGCCATGGTAGATCTAGGGGATTTGAATTTGTGCTAATAACCATGACTTTCTTGCAGAGGGCGTGCATCGACTTCGCCATCAGCGCCAAACCTCTCACCCGCTACATGCCGCAGAACAGACACACCTTCCAGTACCGCGTGTGGCACTTTGTGGTGTCTCCGTCCTTTGAGTACACCATTATGGCCATGATCGCCTTGAATACTGTTGTGCTGATGATGAAGGTGAGAGGAGAGAGGCACAAGAGCCGACTGAGCCCCAGCGATGGTTCCCTCCCAGGGCAAGTGGGAAGACACCCCAACATCCCAGCCCATCACTGCTTTACCTACTTTTCCATCATTGAATCCTTTTGTGATCTTATTTTGTTCAATAACCCAACCTCTGGGGCTTTGGGGGTCCACTGAGCAAAATGCAGTGCAGACTATAGTAGCCATCCAGGGGCTCCCAAGACCTGAGATGGCAATGGGAGGCAGCTTCAGACAAGGGTGGAAAAATCAGGAGACAGAGATCCATCATCACGGGGTCTAAAGGAGCCTTGGAGTATTCAGAGAGGCTCATCCTATTTAATATTAAATGACTAACTCCAGTAACTAACTCTAGAAAATGTTTCTTCCCTGCCCACCCTCATCTCTAGGAAGACTGGCTGTTTTGCTATTAAGTCTGGTGGGGCGTGGGTCTGTGTTTTCCTTTGTTTTGTTGGGTAGAATATGTGGTTCTCCTCTCCAGCACTCGAAGTCCATCTCTCCTCCTGTACCACACACCAGAGTGTCCCACAGGGCAGGAATGAGAGATGGCCAACCTCAGTGACATGTATTCCCCCTCTTACCTTAAGGCTGTGATTCTTTCTCTCTTCTTTTTTCTTCCTGGCAGTATTATTCTGCTCCCTGTACCTATGAGCTGGCCCTGAAGTACCTGAATATCGCCTTCACCATGGTGTTTTCCCTGGAATGTGTCCTGAAGGTCATCGCTTTTGGCTTTTTGGTATGTTGCTGAATCCTTCCCAGCACTGGGCTTGTCTCTTTCTGTTGGGTGCCTTCCCAGTCTTTGTTGAAGGGGAGGTGGTTACTGCTATTCCAGAAATCACCCACCTAGATGTGGGCTCGTTTTGACTGCTCAGTAAACTGCCGTAGAGACAAGATGATGTGTGAGGAAGCTGGGAGAAAGGGCAAAGGAAGCCACAGCCATCAGCCTGGTCCTGTGAAATTCTGTCAGCAGTCCAGA
|
Task1_train_2199
|
This sequence variant lies in CACNA1E (calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E) on Chromosome 1. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
|
Pathogenic; not provided
|
GTTCCCATCCCAGGTGGTAGGTCCTTGCAGTCATAACCAGCTTAGAAGCCAGCCCTTAATCTCATGAGCACCACCTCACCTCTTAGCAGGAAATTCTCTCCTGGGACAACTTCTTGGTGGGGCTGGGTAGTGGTGGTATGGCCCAGCTCGGCTCTAGGCAAGTATGCAGACCATCACAGGGTTCACACAGCAGGGCTGTTTGCTCTGTCCACAGGCCGTCTTCGACTGCGTAGTGACCTCCTTGAAGAATGTCTTCAACATACTCATTGTGTACAAGCTCTTCATGTTCATCTTTGCTGTCATCGCAGTTCAGCTCTTCAAGGGAAAGTTCTTTTATTGCACGGACAGTTCCAAGGACACAGAGAAGGAGTGCATGTAAGTGCCACCAGCGCATTCCACTTGATTTTGCTGAAGCATGTCCTGATGATCCCACTCCACCACCACAGGTCCACCCTCCCTCCTTTCTATCTTACCCATCTCTGCTCTTCTTTCAGCAAAAAGACAAAATGGAATCAATAAACTTTTTACTGAGTGCCTCTTTTGTGTCAGACACGAAAACTTGAGTGTAAAATATCTCGTACCATGACATTTTACACTCGAGTTTTCATTTCAAACCCCTATAACCAGCTATTGAAATAAGTTTTATTTGCTTATTATACAAGTGGAAGCTAAGACTCAGAAAGTTTAAGCAAGTTGCTCAAGGTTACACAGCCAGTAGTGAAAGGGTTAGGATTTACTCCTGTATCTGTTGGGCACCAAATCCCATTTTTGCTCCATGGTAAAAATACCTTCCTTTAATAGAATTCCTTTTGCCTTACACATGTATGGTGATCATTATTACCCCCACATTATTGCGGCCTGTAGAATGTGCTGACTCTTCTGTAGAATGAGCTATAGTGAGGAGGCTCTCTTTCATTTCTGCTCTGGTTTTAGAGGCAACTATGTAGATCATGAGAAAAACAAGATGGAGGTGAAGGGCCGGGAATGGAAGCGCCATGAATTCCACTACGACAACATTATCTGGGCCCTGCTGACCCTCTTCACCGTCTCCACAGGGGAAGGATGGCCTCAGTGAGTGATTGAGTTGTCATGCTTGTCTGTGGCTGTGATAGGACCCCTGGTTGCCTTGAGAAGCTGACTCAAGATGAACAAGGCTCACGCTTTGTTATTGTATCAGGGAAAGTAAGGGGTTTTGAGAAGGTGACACAGGCAGAAAAGAGGAAGAATGAAAATTCTTCAGGCAAAAATAGAGAAGTGGGTGAGCAAATCAGGAAAATATTTGAAACTCTTAATGTTTTAGCCAATTATTGAGGAGTCAAGTGGAGCCATCTGACTTCTATGGAACAAATGAGTTTTGAACAGCCCTGTACCCATAAGGAGAATTCCTGAGAGCTGTTATAGACAGATTTATCCTCCAGGGGGGCCCAGCACCTGAAAGCCTGAGGATTGAGGGTTAAGAATGAGTTGGCAAAACCCAAAGGCACCTCCTGTGATCATGAGGAAGACCACAGAATGCAGGTCTTATGCTGCCCGTAGTTGAAAGCTAATTTCTCAGAGACTTAGCAATGACTAAGACACCACTCTCTAGTGGCAACAGGTTCTACTTGGCAGCAAAATGTTAAATGGGAATCTGGGAGTCTCTTTGTATTGAACATGACAACCTAAACTATGAAATGGTGTCCCTCTGTTGCTTAGGAGTTGAGTGCGTGATGGAACAGAGGCTAGAAAGAGAAGTGGATTGTTGATAGCAGGATATGACAACTTGGGTTTGGACTCAAAAAAAATTAATGGAGGATCTGCAAAGTCAAAGAAGTCAGATAAAAAATTATAATAGGTGGCACATTTCCTAACGAAGCCAAGACTGTCATCCACCATCTGTGCCCTCTTGTTCTGTCCCCATAGAGTTCTGCAGCACTCTGTAGATGTGACAGAGGAAGACCGAGGCCCAAGCCGCAGCAACCGCATGGAGATGTCTATCTTTTATGTAGTCTACTTTGTGGTCTTCCCCTTCTTCTTTGTCAATATCTTTGTGGCTCTCATCATCATCACCTTCCAGGAGCAAGGGGATAAGATGATGGAGGAGTGCAGCCTGGAGAAGAATGAGGTAATGACAATTGGTCTAAAGTGGGGAGCAGCAGAGGCTCCAGAAAGGATTCTTGGGCCAGCAATGTAAGAAAGGAGGACTGCATTTTCTTAACTTGATTAAGAATTATAGAGAGAAGATGGGAAAAGTAACTATTCAGCCATTAAATAAGCATTTTCCAAGCACTGTTTAAGGCCCACGTATGAGGCACGGAGATCTGGAAGATATGTAAGATGTTTAACATGCAGTCTTTACCTTTGTGTGCACATAGTCTAGAAAACAATGATAACTTCAGATATCTGCTTATCTGACTGTGACCTTCCATGCCATGTACTTGCTGTAAGGGCAGGGAATGTGTCTTATCGCAGCTTTTCCAGCAACAAGCATAGTTCTGGCACATTGTAAGGTTTCAAAAGCTGTTTTTGAAATTTCTTTATTTTATTTTATTTTTTCGATGGAACTGAACTAGAAACTGTTAGGGACTGTAAGAGAAATGCGACATAAAGTGCTGTAGAAATACATAGGTAGGTAGATCTTTACTTCTGACTAAGGACATCAAGGAAGGATTCCTGCCTAAACAGCTCAGCCACATGCTGTGTAAAGGACTTTTTTAATAACCATGAAGTCCCTACTCCATGTGGCAACACCTCCAGTTTTGTGTACTCCTTTAAGGTGACGCCTTGTCTGTAGTTTTGTCCAAGTGACCCCAGTTGCCATCTTTACTTGCCCAGCCCTGCCCTTTTTCCCATTCACCGTCCTCCTCTTCTGAGCATGGAACAGAGCCTGCCATGGTAGATCTAGGGGATTTGAATTTGTGCTAATAACCATGACTTTCTTGCAGAGGGCGTGCATCGACTTCGCCATCAGCGCCAAACCTCTCACCCGCTACATGCCGCAGAACAGACACACCTTCCAGTACCGCGTGTGGCACTTTGTGGTGTCTCCGTCCTTTGAGTACACCATTATGGCCATGATCGCCTTGAATACTGTTGTGCTGATGATGAAGGTGAGAGGAGAGAGGCACAAGAGCCGACTGAGCCCCAGCGATGGTTCCCTCCCAGGGCAAGTGGGAAGACACCCCAACATCCCAGCCCATCACTGCTTTACCTACTTTTCCATCATTGAATCCTTTTGTGATCTTATTTTGTTCAATAACCCAACCTCTGGGGCTTTGGGGGTCCACTGAGCAAAATGCAGTGCAGACTATAGTAGCCATCCAGGGGCTCCCAAGACCTGAGATGGCAATGGGAGGCAGCTTCAGACAAGGGTGGAAAAATCAGGAGACAGAGATCCATCATCACGGGGTCTAAAGGAGCCTTGGAGTATTCAGAGAGGCTCATCCTATTTAATATTAAATGACTAACTCCAGTAACTAACTCTAGAAAATGTTTCTTCCCTGCCCACCCTCATCTCTAGGAAGACTGGCTGTTTTGCTATTAAGTCTGGTGGGGCGTGGGTCTGTGTTTTCCTTTGTTTTGTTGGGTAGAATATGTGGTTCTCCTCTCCAGCACTCGAAGTCCATCTCTCCTCCTGTACCACACACCAGAGTGTCCCACAGGGCAGGAATGAGAGATGGCCAACCTCAGTGACATGTATTCCCCCTCTTACCTTAAGGCTGTGATTCTTTCTCTCTTCTTTTTTCTTCCTGGCAGTATTATTCTGCTCCCTGTACCTATGAGCTGGCCCTGAAGTACCTGAATATCGCCTTCACCATGGTGTTTTCCCTGGAATGTGTCCTGAAGGTCATCGCTTTTGGCTTTTTGGTATGTTGCTGAATCCTTCCCAGCACTGGGCTTGTCTCTTTCTGTTGGGTGCCTTCCCAGTCTTTGTTGAAGGGGAGGTGGTTACTGCTATTCCAGAAATCACCCACCTAGATGTGGGCTCGTTTTGACTGCTCAGTAAACTGCCGTAGAGACAAGATGATGTGTGAGGAAGCTGGGAGAAAGGGCAAAGGAAGCCACAGCCATCAGCCTGGTCCTGTGAAATTCTGTCAGCAGTCCAGAGGCGGCCATC
|
GTTCCCATCCCAGGTGGTAGGTCCTTGCAGTCATAACCAGCTTAGAAGCCAGCCCTTAATCTCATGAGCACCACCTCACCTCTTAGCAGGAAATTCTCTCCTGGGACAACTTCTTGGTGGGGCTGGGTAGTGGTGGTATGGCCCAGCTCGGCTCTAGGCAAGTATGCAGACCATCACAGGGTTCACACAGCAGGGCTGTTTGCTCTGTCCACAGGCCGTCTTCGACTGCGTAGTGACCTCCTTGAAGAATGTCTTCAACATACTCATTGTGTACAAGCTCTTCATGTTCATCTTTGCTGTCATCGCAGTTCAGCTCTTCAAGGGAAAGTTCTTTTATTGCACGGACAGTTCCAAGGACACAGAGAAGGAGTGCATGTAAGTGCCACCAGCGCATTCCACTTGATTTTGCTGAAGCATGTCCTGATGATCCCACTCCACCACCACAGGTCCACCCTCCCTCCTTTCTATCTTACCCATCTCTGCTCTTCTTTCAGCAAAAAGACAAAATGGAATCAATAAACTTTTTACTGAGTGCCTCTTTTGTGTCAGACACGAAAACTTGAGTGTAAAATATCTCGTACCATGACATTTTACACTCGAGTTTTCATTTCAAACCCCTATAACCAGCTATTGAAATAAGTTTTATTTGCTTATTATACAAGTGGAAGCTAAGACTCAGAAAGTTTAAGCAAGTTGCTCAAGGTTACACAGCCAGTAGTGAAAGGGTTAGGATTTACTCCTGTATCTGTTGGGCACCAAATCCCATTTTTGCTCCATGGTAAAAATACCTTCCTTTAATAGAATTCCTTTTGCCTTACACATGTATGGTGATCATTATTACCCCCACATTATTGCGGCCTGTAGAATGTGCTGACTCTTCTGTAGAATGAGCTATAGTGAGGAGGCTCTCTTTCATTTCTGCTCTGGTTTTAGAGGCAACTATGTAGATCATGAGAAAAACAAGATGGAGGTGAAGGGCCGGGAATGGAAGCGCCATGAATTCCACTACGACAACATTATCTGGGCCCTGCTGACCCTCTTCACCGTCTCCACAGGGGAAGGATGGCCTCAGTGAGTGATTGAGTTGTCATGCTTGTCTGTGGCTGTGATAGGACCCCTGGTTGCCTTGAGAAGCTGACTCAAGATGAACAAGGCTCACGCTTTGTTATTGTATCAGGGAAAGTAAGGGGTTTTGAGAAGGTGACACAGGCAGAAAAGAGGAAGAATGAAAATTCTTCAGGCAAAAATAGAGAAGTGGGTGAGCAAATCAGGAAAATATTTGAAACTCTTAATGTTTTAGCCAATTATTGAGGAGTCAAGTGGAGCCATCTGACTTCTATGGAACAAATGAGTTTTGAACAGCCCTGTACCCATAAGGAGAATTCCTGAGAGCTGTTATAGACAGATTTATCCTCCAGGGGGGCCCAGCACCTGAAAGCCTGAGGATTGAGGGTTAAGAATGAGTTGGCAAAACCCAAAGGCACCTCCTGTGATCATGAGGAAGACCACAGAATGCAGGTCTTATGCTGCCCGTAGTTGAAAGCTAATTTCTCAGAGACTTAGCAATGACTAAGACACCACTCTCTAGTGGCAACAGGTTCTACTTGGCAGCAAAATGTTAAATGGGAATCTGGGAGTCTCTTTGTATTGAACATGACAACCTAAACTATGAAATGGTGTCCCTCTGTTGCTTAGGAGTTGAGTGCGTGATGGAACAGAGGCTAGAAAGAGAAGTGGATTGTTGATAGCAGGATATGACAACTTGGGTTTGGACTCAAAAAAAATTAATGGAGGATCTGCAAAGTCAAAGAAGTCAGATAAAAAATTATAATAGGTGGCACATTTCCTAACGAAGCCAAGACTGTCATCCACCATCTGTGCCCTCTTGTTCTGTCCCCATAGAGTTCTGCAGCACTCTGTAGATGTGACAGAGGAAGACCGAGGCCCAAGCCGCAGCAACCGCATGGAGATGTCTATCTTTTATGTAGTCTACTTTGTGGTCTTCCCCTTCTTCTTTGTCAATATCTTTGTGGCTCTCATCATCATCAACTTCCAGGAGCAAGGGGATAAGATGATGGAGGAGTGCAGCCTGGAGAAGAATGAGGTAATGACAATTGGTCTAAAGTGGGGAGCAGCAGAGGCTCCAGAAAGGATTCTTGGGCCAGCAATGTAAGAAAGGAGGACTGCATTTTCTTAACTTGATTAAGAATTATAGAGAGAAGATGGGAAAAGTAACTATTCAGCCATTAAATAAGCATTTTCCAAGCACTGTTTAAGGCCCACGTATGAGGCACGGAGATCTGGAAGATATGTAAGATGTTTAACATGCAGTCTTTACCTTTGTGTGCACATAGTCTAGAAAACAATGATAACTTCAGATATCTGCTTATCTGACTGTGACCTTCCATGCCATGTACTTGCTGTAAGGGCAGGGAATGTGTCTTATCGCAGCTTTTCCAGCAACAAGCATAGTTCTGGCACATTGTAAGGTTTCAAAAGCTGTTTTTGAAATTTCTTTATTTTATTTTATTTTTTCGATGGAACTGAACTAGAAACTGTTAGGGACTGTAAGAGAAATGCGACATAAAGTGCTGTAGAAATACATAGGTAGGTAGATCTTTACTTCTGACTAAGGACATCAAGGAAGGATTCCTGCCTAAACAGCTCAGCCACATGCTGTGTAAAGGACTTTTTTAATAACCATGAAGTCCCTACTCCATGTGGCAACACCTCCAGTTTTGTGTACTCCTTTAAGGTGACGCCTTGTCTGTAGTTTTGTCCAAGTGACCCCAGTTGCCATCTTTACTTGCCCAGCCCTGCCCTTTTTCCCATTCACCGTCCTCCTCTTCTGAGCATGGAACAGAGCCTGCCATGGTAGATCTAGGGGATTTGAATTTGTGCTAATAACCATGACTTTCTTGCAGAGGGCGTGCATCGACTTCGCCATCAGCGCCAAACCTCTCACCCGCTACATGCCGCAGAACAGACACACCTTCCAGTACCGCGTGTGGCACTTTGTGGTGTCTCCGTCCTTTGAGTACACCATTATGGCCATGATCGCCTTGAATACTGTTGTGCTGATGATGAAGGTGAGAGGAGAGAGGCACAAGAGCCGACTGAGCCCCAGCGATGGTTCCCTCCCAGGGCAAGTGGGAAGACACCCCAACATCCCAGCCCATCACTGCTTTACCTACTTTTCCATCATTGAATCCTTTTGTGATCTTATTTTGTTCAATAACCCAACCTCTGGGGCTTTGGGGGTCCACTGAGCAAAATGCAGTGCAGACTATAGTAGCCATCCAGGGGCTCCCAAGACCTGAGATGGCAATGGGAGGCAGCTTCAGACAAGGGTGGAAAAATCAGGAGACAGAGATCCATCATCACGGGGTCTAAAGGAGCCTTGGAGTATTCAGAGAGGCTCATCCTATTTAATATTAAATGACTAACTCCAGTAACTAACTCTAGAAAATGTTTCTTCCCTGCCCACCCTCATCTCTAGGAAGACTGGCTGTTTTGCTATTAAGTCTGGTGGGGCGTGGGTCTGTGTTTTCCTTTGTTTTGTTGGGTAGAATATGTGGTTCTCCTCTCCAGCACTCGAAGTCCATCTCTCCTCCTGTACCACACACCAGAGTGTCCCACAGGGCAGGAATGAGAGATGGCCAACCTCAGTGACATGTATTCCCCCTCTTACCTTAAGGCTGTGATTCTTTCTCTCTTCTTTTTTCTTCCTGGCAGTATTATTCTGCTCCCTGTACCTATGAGCTGGCCCTGAAGTACCTGAATATCGCCTTCACCATGGTGTTTTCCCTGGAATGTGTCCTGAAGGTCATCGCTTTTGGCTTTTTGGTATGTTGCTGAATCCTTCCCAGCACTGGGCTTGTCTCTTTCTGTTGGGTGCCTTCCCAGTCTTTGTTGAAGGGGAGGTGGTTACTGCTATTCCAGAAATCACCCACCTAGATGTGGGCTCGTTTTGACTGCTCAGTAAACTGCCGTAGAGACAAGATGATGTGTGAGGAAGCTGGGAGAAAGGGCAAAGGAAGCCACAGCCATCAGCCTGGTCCTGTGAAATTCTGTCAGCAGTCCAGAGGCGGCCATC
|
Subsets and Splits
No community queries yet
The top public SQL queries from the community will appear here once available.