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Task1_train_2200
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This is a variant in GLUL (glutamate-ammonia ligase), located on Chromosome 1. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Congenital brain dysgenesis due to glutamine synthetase deficiency
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TTCAACCAGGGTAGCAGGGTAGCTAATATTTGTTTCTTATCACTGAGAGCAGAGAATAGAAATCGTAAAGCCAGTTAATCTTACATTATGTTAGGCTATTGTATTAGGCTAGGAATGGTCAAAACAATGTTATGGTAAGCCAAAACCAAACTCAGGGGAGCAAAGGAAGGGGGAGGAGTGGGGCTTGTACCCTGCTACAAACCTCTAGGCTAGGAAATGCCAAGATTGTGTGTAACTAAGTCTAGGTGAAAAACTTAATCCCTTAAGTCCCAAATACCCAACTTAGAGAGGTACAGGAAACGGCTGGTCAGCAACATCACTCCAGTGTTTTAAAAACTCAGAGTACATAAACTTGAGCTTATTTTGCCTGTTTTAGGAAATAAAGAAATATAATGGCACATAGGGATTTGAAAGAATCACAAACACATCAGAGAGATCTTATGTTAGGCTGATTTATAAGTGCTGCTTTGGGCAGTTACACAGTTTGTTTACAATGAGGAGTTATTTGACTTTGAACATACTGTACATGGCAATTAGAAGTTGTCATGGCAAAAGAAAACCACAGCTGGCCTGCCACAGCCAACACAAGAACCAGAAAATGGTAGATGAAATGAAGGAATAAAGGTGGGGTTTATTCCTTATTATAAAAGAAAAAAAATAATTCTTCAGCAGTCTTAACAAAGACATCAAGATACAAAATTACAAGTGTTTTGACTCCAGCCCTGTCCCCATCTCCTCCAAGAGCAGAGGTAGGAGACAGTTGAAGCAAACAAGCAATTCTGTAAAAATTACCTAGAAACCCTACAAATTTGATTAAAATCTAAACTTCTATAATTTTGCTTTTTAAAAAATTTAATATCAAAAGGCCTGCTTTAGTGACATGCTATTCCTACCAGAAAATAACCCCAATACCCCCTCTGTCAGTAACATGCTCAAGTTGACCAGCCAACTCTTATCTCTAAACCTATGTGGACAAGTGTGTCTTTTAAACCAAAGCCACGGAGATCAAGTGACTGCTAGTAACGTGTTGTCTGTTAACTAATCCAGTGCCCACCTTCTCCAGAGGGTGGGCAGGGCAGAAACCCAAAAGGGTCTTGAGGGCCTAATCCCAGATCACCATCTAAGAACCACTTCCCTTGCTCTCTACTCAAAATGAGATGCTTTATTTCTAATCCGACTATTTGTCTCAAATTTGGTGCCCCGTGACCTGGATGGTTTTTTCCTTTAGCAAAACACACATAATCCACAAAACCATACATATAGTTTTTTGTCTTTACATTTAAATATAAAAATACTATTCTGCTTTGTGTGATAAATCAAGGACCAAGCAGTAAGAACCTTTTCTTCTTTCAAGGTAGGGATATCCATCAGTTTATACTAAGCTTCGTGTTCAGAGCAGGGCATTTAGTCCCAAGCCAGGCTAGTCCCACAAGCAAGAGACCAAAGCCATTCTCTCTGATTCCCAACCCCTACCTTCTCTCCTAATTCCCACTTTTAATAGAAAAGTTGGTTATAACTTTTTAAGAAAAGTTTCCACCACGAGGGCAAGTCCTAACCTAACCAGAGTACGTCAGGTCTTCCCCTTTCAGCTACCTGGAAGAAGAGACCCCCTTCTGCAAACGTGCTCTGTCCGGATAGCTACGCCTATTGGACAGGTGCACCCCATTAAATGGAAGCAGTGGTTATGTCTCCCCACCCTCCTCCCCACTAATGCACTAAAAAGCTTCAGTGATAGGGAAAAAAAGGAGGGTAGGTGTGAAGAAATTAATAACTTGACCCCTCTATCCCAGCCAAACAAAGAAAGCAAGATTAACTGGGCACATGGAATGAAAAAAACGACCTTGATATTCCACCCTTTGAGTTACAATCGGGACAACTGGGAGAGGGGGAAGAGTTGGAGTGGGATGAAGAACTAGGAGGGGCTCAACAGCTGGAGGTCTAGTCCACTTAATTTTTGTACTGGAAGGGCTCATCGCCGGTTTCATTGAGAAGACACGTGCGGATGAGGGCTTCTGTCACCGAAAAGGGGTCGCAGTTGGCAGAGGGGCGACGATCTTCAAAGTAACCCTTCTTCTCCTGGCCAACAGTCCGGGGAATGCGTATGCTGGCGCTACGATTGGCTACACCAGCAGAAAAGTCGTTGATGTTGGAGGTTTCATGGAATCCAGTTAGACGTCGGGCATTGTCCAGGCCTCCCTTGGGATCATAGGCACGGATGTGGTACTGGTGCCGCTTGCTTAGTTTCTCAATGGCCTCCTCGATGTACCTAGAGTAAACAGAAAAGATGGCAGTCCAACCTTGTCTCCAGGTATGGAGCCAAGAATGAAGTGCACCAAAATATGATACCAGTAGAACAAATACTTCATGAGGGCAGTGGCTGCATCTTCTTACCTGTGTGTCTCAGTGGTGAGAACAGTGCCCGACAAGCAGTACAAAGTTACTGTTTGTTGAAAAGACTAATCATTTGAAACTTTCTCCCCCTCATAAGCATTAAGCTTATCCACATGCCTGTATTGTTACTAATTTAGTTCTAAAAGATTTTCAAATGCATGAATTTGTCAACTTTTCCCTGTCACCATGACATATGTCACAAATATATATATCGATATATATTTATATAATGATATATGACTAATATATATTATATAAATTATAACAAATATTTATCACTGTGAATCAGAAGTATTATTTGGTATTTTTCAAATAGGAACAAAATGAGAGAATGTGAAGGCAAGTGTCAACACCTAAAGTACGTCCAGACTGAGAAGTCAAGTTTACTCATCTTTGGCAAATATTTGCAAGTCATCCTGCAAAGGAGACTTTGCTGAGAGATTGCTAAGTCTCCTCCCAAGTTTTCTGCCACAGGAGATTAAAGATGGCCCCAGCAGAAGGTACTCACTTCAGACCATTCTCCTCCCGCATGGCCTTGGTGCTGAAGTTGGTATGGCAGCCTGCACCATTCCAGTTCCCAGGAATGGGCTTAGGATCAAAGGTTGCTATCACTCCAAAGTCTTCACACACACGATGCAAGATGAAACGGGCCACCCAGAGATGATCTCCCATGCTGATTCCTTCACAAGGTCCAATCTGAAATTCCCACTAGAAACGAGAAGCTTGGCCATTAAAACAAAGCTAACTGCTCACTCCAACTCAGAATCTCCTAAACCTGTTCTCTTCTCACCTGTACTCCAACCCGTTCTTAGGTTTTGGGTTAGTGAGTGGTGTATCAGCAGCCCTTACTAGCAAAAGTCCTATGTACACCTACCTACCCTTCTTCATTGATGGATTGGAGCTATACTTACCTGGGCAGGCATGACCTCGGCATTAGTCCCCGCAATCTTGACTCCAGCATACAAGCAGGCCCGGTAATGGGCCTCCACGATGTCCCTGCCATAGGCTCTGTCTGCTCCCACACCACAGTAATATGGACCTACAGAAGCATCAGGACAAAACACTAAGAGTCAAGAAATCCAGAGAATCCCAAAGTCAGAGATCAGAAGGCCCTTAAGCCTTGCCCTCTTGAATCACTATCCTTGCCTTCATCTGCAGGTGCGGGGCAGGGGAGGGGCAATAGGGGAGTTCCTCTTCACCACAGCTTCAGTGGGGCCAAACGTTCCCCCTAAAACCTTACTTTATATATTCATATCCATTTTTGGACTTTGGTGATGTGAGGGCTGTTTCGCCTTTACTGTATTATTTTGCTTCTTGATTCTGAAAGTCATTCCCATCCCTGGGAAGGGGCATTCCTGCACAGTTAGACACTTCTGGGAATTTCACCTCTAACCCAAGGAGACTTACCCTGGGGCCCTGGGAAGCCGTTGGAAGGCCAACCAAAGGGGTGCCCATCTGTCCCCATGAGGGTATACTCCTGCTCCATGCCAAACCAGGGGTGCTGGTTGCTCACCATGTCCATTATCCGTTTACAGGTGTGCCTCAAATTGGTCTCTAGAAAAAAGAGTCAATAATACGCCATCAGGGATCTAAAGACATAGATGCTGAATACCGATGCTGATGGGAGAATAGTCCTTGGATTCTATACAACTGAGGTGTGCACTATGGTATGAACTGACCCAGTATAGGCCTTCTTGGGATCACC
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TTCAACCAGGGTAGCAGGGTAGCTAATATTTGTTTCTTATCACTGAGAGCAGAGAATAGAAATCGTAAAGCCAGTTAATCTTACATTATGTTAGGCTATTGTATTAGGCTAGGAATGGTCAAAACAATGTTATGGTAAGCCAAAACCAAACTCAGGGGAGCAAAGGAAGGGGGAGGAGTGGGGCTTGTACCCTGCTACAAACCTCTAGGCTAGGAAATGCCAAGATTGTGTGTAACTAAGTCTAGGTGAAAAACTTAATCCCTTAAGTCCCAAATACCCAACTTAGAGAGGTACAGGAAACGGCTGGTCAGCAACATCACTCCAGTGTTTTAAAAACTCAGAGTACATAAACTTGAGCTTATTTTGCCTGTTTTAGGAAATAAAGAAATATAATGGCACATAGGGATTTGAAAGAATCACAAACACATCAGAGAGATCTTATGTTAGGCTGATTTATAAGTGCTGCTTTGGGCAGTTACACAGTTTGTTTACAATGAGGAGTTATTTGACTTTGAACATACTGTACATGGCAATTAGAAGTTGTCATGGCAAAAGAAAACCACAGCTGGCCTGCCACAGCCAACACAAGAACCAGAAAATGGTAGATGAAATGAAGGAATAAAGGTGGGGTTTATTCCTTATTATAAAAGAAAAAAAATAATTCTTCAGCAGTCTTAACAAAGACATCAAGATACAAAATTACAAGTGTTTTGACTCCAGCCCTGTCCCCATCTCCTCCAAGAGCAGAGGTAGGAGACAGTTGAAGCAAACAAGCAATTCTGTAAAAATTACCTAGAAACCCTACAAATTTGATTAAAATCTAAACTTCTATAATTTTGCTTTTTAAAAAATTTAATATCAAAAGGCCTGCTTTAGTGACATGCTATTCCTACCAGAAAATAACCCCAATACCCCCTCTGTCAGTAACATGCTCAAGTTGACCAGCCAACTCTTATCTCTAAACCTATGTGGACAAGTGTGTCTTTTAAACCAAAGCCACGGAGATCAAGTGACTGCTAGTAACGTGTTGTCTGTTAACTAATCCAGTGCCCACCTTCTCCAGAGGGTGGGCAGGGCAGAAACCCAAAAGGGTCTTGAGGGCCTAATCCCAGATCACCATCTAAGAACCACTTCCCTTGCTCTCTACTCAAAATGAGATGCTTTATTTCTAATCCGACTATTTGTCTCAAATTTGGTGCCCCGTGACCTGGATGGTTTTTTCCTTTAGCAAAACACACATAATCCACAAAACCATACATATAGTTTTTTGTCTTTACATTTAAATATAAAAATACTATTCTGCTTTGTGTGATAAATCAAGGACCAAGCAGTAAGAACCTTTTCTTCTTTCAAGGTAGGGATATCCATCAGTTTATACTAAGCTTCGTGTTCAGAGCAGGGCATTTAGTCCCAAGCCAGGCTAGTCCCACAAGCAAGAGACCAAAGCCATTCTCTCTGATTCCCAACCCCTACCTTCTCTCCTAATTCCCACTTTTAATAGAAAAGTTGGTTATAACTTTTTAAGAAAAGTTTCCACCACGAGGGCAAGTCCTAACCTAACCAGAGTACGTCAGGTCTTCCCCTTTCAGCTACCTGGAAGAAGAGACCCCCTTCTGCAAACGTGCTCTGTCCGGATAGCTACGCCTATTGGACAGGTGCACCCCATTAAATGGAAGCAGTGGTTATGTCTCCCCACCCTCCTCCCCACTAATGCACTAAAAAGCTTCAGTGATAGGGAAAAAAAGGAGGGTAGGTGTGAAGAAATTAATAACTTGACCCCTCTATCCCAGCCAAACAAAGAAAGCAAGATTAACTGGGCACATGGAATGAAAAAAACGACCTTGATATTCCACCCTTTGAGTTACAATCGGGACAACTGGGAGAGGGGGAAGAGTTGGAGTGGGATGAAGAACTAGGAGGGGCTCAACAGCTGGAGGTCTAGTCCACTTAATTTTTGTACTGGAAGGGCTCATCGCCGGTTTCATTGAGAAGACACGTGCGGATGAGGGCTTCTGTCACCGAAAAGGGGTCGCAGTTGGCAGAGGGGCAACGATCTTCAAAGTAACCCTTCTTCTCCTGGCCAACAGTCCGGGGAATGCGTATGCTGGCGCTACGATTGGCTACACCAGCAGAAAAGTCGTTGATGTTGGAGGTTTCATGGAATCCAGTTAGACGTCGGGCATTGTCCAGGCCTCCCTTGGGATCATAGGCACGGATGTGGTACTGGTGCCGCTTGCTTAGTTTCTCAATGGCCTCCTCGATGTACCTAGAGTAAACAGAAAAGATGGCAGTCCAACCTTGTCTCCAGGTATGGAGCCAAGAATGAAGTGCACCAAAATATGATACCAGTAGAACAAATACTTCATGAGGGCAGTGGCTGCATCTTCTTACCTGTGTGTCTCAGTGGTGAGAACAGTGCCCGACAAGCAGTACAAAGTTACTGTTTGTTGAAAAGACTAATCATTTGAAACTTTCTCCCCCTCATAAGCATTAAGCTTATCCACATGCCTGTATTGTTACTAATTTAGTTCTAAAAGATTTTCAAATGCATGAATTTGTCAACTTTTCCCTGTCACCATGACATATGTCACAAATATATATATCGATATATATTTATATAATGATATATGACTAATATATATTATATAAATTATAACAAATATTTATCACTGTGAATCAGAAGTATTATTTGGTATTTTTCAAATAGGAACAAAATGAGAGAATGTGAAGGCAAGTGTCAACACCTAAAGTACGTCCAGACTGAGAAGTCAAGTTTACTCATCTTTGGCAAATATTTGCAAGTCATCCTGCAAAGGAGACTTTGCTGAGAGATTGCTAAGTCTCCTCCCAAGTTTTCTGCCACAGGAGATTAAAGATGGCCCCAGCAGAAGGTACTCACTTCAGACCATTCTCCTCCCGCATGGCCTTGGTGCTGAAGTTGGTATGGCAGCCTGCACCATTCCAGTTCCCAGGAATGGGCTTAGGATCAAAGGTTGCTATCACTCCAAAGTCTTCACACACACGATGCAAGATGAAACGGGCCACCCAGAGATGATCTCCCATGCTGATTCCTTCACAAGGTCCAATCTGAAATTCCCACTAGAAACGAGAAGCTTGGCCATTAAAACAAAGCTAACTGCTCACTCCAACTCAGAATCTCCTAAACCTGTTCTCTTCTCACCTGTACTCCAACCCGTTCTTAGGTTTTGGGTTAGTGAGTGGTGTATCAGCAGCCCTTACTAGCAAAAGTCCTATGTACACCTACCTACCCTTCTTCATTGATGGATTGGAGCTATACTTACCTGGGCAGGCATGACCTCGGCATTAGTCCCCGCAATCTTGACTCCAGCATACAAGCAGGCCCGGTAATGGGCCTCCACGATGTCCCTGCCATAGGCTCTGTCTGCTCCCACACCACAGTAATATGGACCTACAGAAGCATCAGGACAAAACACTAAGAGTCAAGAAATCCAGAGAATCCCAAAGTCAGAGATCAGAAGGCCCTTAAGCCTTGCCCTCTTGAATCACTATCCTTGCCTTCATCTGCAGGTGCGGGGCAGGGGAGGGGCAATAGGGGAGTTCCTCTTCACCACAGCTTCAGTGGGGCCAAACGTTCCCCCTAAAACCTTACTTTATATATTCATATCCATTTTTGGACTTTGGTGATGTGAGGGCTGTTTCGCCTTTACTGTATTATTTTGCTTCTTGATTCTGAAAGTCATTCCCATCCCTGGGAAGGGGCATTCCTGCACAGTTAGACACTTCTGGGAATTTCACCTCTAACCCAAGGAGACTTACCCTGGGGCCCTGGGAAGCCGTTGGAAGGCCAACCAAAGGGGTGCCCATCTGTCCCCATGAGGGTATACTCCTGCTCCATGCCAAACCAGGGGTGCTGGTTGCTCACCATGTCCATTATCCGTTTACAGGTGTGCCTCAAATTGGTCTCTAGAAAAAAGAGTCAATAATACGCCATCAGGGATCTAAAGACATAGATGCTGAATACCGATGCTGATGGGAGAATAGTCCTTGGATTCTATACAACTGAGGTGTGCACTATGGTATGAACTGACCCAGTATAGGCCTTCTTGGGATCACC
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Task1_train_2201
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The variant affects gene GLUL (glutamate-ammonia ligase), which is on Chromosome 1. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Congenital brain dysgenesis due to glutamine synthetase deficiency
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GAGAATAGAAATCGTAAAGCCAGTTAATCTTACATTATGTTAGGCTATTGTATTAGGCTAGGAATGGTCAAAACAATGTTATGGTAAGCCAAAACCAAACTCAGGGGAGCAAAGGAAGGGGGAGGAGTGGGGCTTGTACCCTGCTACAAACCTCTAGGCTAGGAAATGCCAAGATTGTGTGTAACTAAGTCTAGGTGAAAAACTTAATCCCTTAAGTCCCAAATACCCAACTTAGAGAGGTACAGGAAACGGCTGGTCAGCAACATCACTCCAGTGTTTTAAAAACTCAGAGTACATAAACTTGAGCTTATTTTGCCTGTTTTAGGAAATAAAGAAATATAATGGCACATAGGGATTTGAAAGAATCACAAACACATCAGAGAGATCTTATGTTAGGCTGATTTATAAGTGCTGCTTTGGGCAGTTACACAGTTTGTTTACAATGAGGAGTTATTTGACTTTGAACATACTGTACATGGCAATTAGAAGTTGTCATGGCAAAAGAAAACCACAGCTGGCCTGCCACAGCCAACACAAGAACCAGAAAATGGTAGATGAAATGAAGGAATAAAGGTGGGGTTTATTCCTTATTATAAAAGAAAAAAAATAATTCTTCAGCAGTCTTAACAAAGACATCAAGATACAAAATTACAAGTGTTTTGACTCCAGCCCTGTCCCCATCTCCTCCAAGAGCAGAGGTAGGAGACAGTTGAAGCAAACAAGCAATTCTGTAAAAATTACCTAGAAACCCTACAAATTTGATTAAAATCTAAACTTCTATAATTTTGCTTTTTAAAAAATTTAATATCAAAAGGCCTGCTTTAGTGACATGCTATTCCTACCAGAAAATAACCCCAATACCCCCTCTGTCAGTAACATGCTCAAGTTGACCAGCCAACTCTTATCTCTAAACCTATGTGGACAAGTGTGTCTTTTAAACCAAAGCCACGGAGATCAAGTGACTGCTAGTAACGTGTTGTCTGTTAACTAATCCAGTGCCCACCTTCTCCAGAGGGTGGGCAGGGCAGAAACCCAAAAGGGTCTTGAGGGCCTAATCCCAGATCACCATCTAAGAACCACTTCCCTTGCTCTCTACTCAAAATGAGATGCTTTATTTCTAATCCGACTATTTGTCTCAAATTTGGTGCCCCGTGACCTGGATGGTTTTTTCCTTTAGCAAAACACACATAATCCACAAAACCATACATATAGTTTTTTGTCTTTACATTTAAATATAAAAATACTATTCTGCTTTGTGTGATAAATCAAGGACCAAGCAGTAAGAACCTTTTCTTCTTTCAAGGTAGGGATATCCATCAGTTTATACTAAGCTTCGTGTTCAGAGCAGGGCATTTAGTCCCAAGCCAGGCTAGTCCCACAAGCAAGAGACCAAAGCCATTCTCTCTGATTCCCAACCCCTACCTTCTCTCCTAATTCCCACTTTTAATAGAAAAGTTGGTTATAACTTTTTAAGAAAAGTTTCCACCACGAGGGCAAGTCCTAACCTAACCAGAGTACGTCAGGTCTTCCCCTTTCAGCTACCTGGAAGAAGAGACCCCCTTCTGCAAACGTGCTCTGTCCGGATAGCTACGCCTATTGGACAGGTGCACCCCATTAAATGGAAGCAGTGGTTATGTCTCCCCACCCTCCTCCCCACTAATGCACTAAAAAGCTTCAGTGATAGGGAAAAAAAGGAGGGTAGGTGTGAAGAAATTAATAACTTGACCCCTCTATCCCAGCCAAACAAAGAAAGCAAGATTAACTGGGCACATGGAATGAAAAAAACGACCTTGATATTCCACCCTTTGAGTTACAATCGGGACAACTGGGAGAGGGGGAAGAGTTGGAGTGGGATGAAGAACTAGGAGGGGCTCAACAGCTGGAGGTCTAGTCCACTTAATTTTTGTACTGGAAGGGCTCATCGCCGGTTTCATTGAGAAGACACGTGCGGATGAGGGCTTCTGTCACCGAAAAGGGGTCGCAGTTGGCAGAGGGGCGACGATCTTCAAAGTAACCCTTCTTCTCCTGGCCAACAGTCCGGGGAATGCGTATGCTGGCGCTACGATTGGCTACACCAGCAGAAAAGTCGTTGATGTTGGAGGTTTCATGGAATCCAGTTAGACGTCGGGCATTGTCCAGGCCTCCCTTGGGATCATAGGCACGGATGTGGTACTGGTGCCGCTTGCTTAGTTTCTCAATGGCCTCCTCGATGTACCTAGAGTAAACAGAAAAGATGGCAGTCCAACCTTGTCTCCAGGTATGGAGCCAAGAATGAAGTGCACCAAAATATGATACCAGTAGAACAAATACTTCATGAGGGCAGTGGCTGCATCTTCTTACCTGTGTGTCTCAGTGGTGAGAACAGTGCCCGACAAGCAGTACAAAGTTACTGTTTGTTGAAAAGACTAATCATTTGAAACTTTCTCCCCCTCATAAGCATTAAGCTTATCCACATGCCTGTATTGTTACTAATTTAGTTCTAAAAGATTTTCAAATGCATGAATTTGTCAACTTTTCCCTGTCACCATGACATATGTCACAAATATATATATCGATATATATTTATATAATGATATATGACTAATATATATTATATAAATTATAACAAATATTTATCACTGTGAATCAGAAGTATTATTTGGTATTTTTCAAATAGGAACAAAATGAGAGAATGTGAAGGCAAGTGTCAACACCTAAAGTACGTCCAGACTGAGAAGTCAAGTTTACTCATCTTTGGCAAATATTTGCAAGTCATCCTGCAAAGGAGACTTTGCTGAGAGATTGCTAAGTCTCCTCCCAAGTTTTCTGCCACAGGAGATTAAAGATGGCCCCAGCAGAAGGTACTCACTTCAGACCATTCTCCTCCCGCATGGCCTTGGTGCTGAAGTTGGTATGGCAGCCTGCACCATTCCAGTTCCCAGGAATGGGCTTAGGATCAAAGGTTGCTATCACTCCAAAGTCTTCACACACACGATGCAAGATGAAACGGGCCACCCAGAGATGATCTCCCATGCTGATTCCTTCACAAGGTCCAATCTGAAATTCCCACTAGAAACGAGAAGCTTGGCCATTAAAACAAAGCTAACTGCTCACTCCAACTCAGAATCTCCTAAACCTGTTCTCTTCTCACCTGTACTCCAACCCGTTCTTAGGTTTTGGGTTAGTGAGTGGTGTATCAGCAGCCCTTACTAGCAAAAGTCCTATGTACACCTACCTACCCTTCTTCATTGATGGATTGGAGCTATACTTACCTGGGCAGGCATGACCTCGGCATTAGTCCCCGCAATCTTGACTCCAGCATACAAGCAGGCCCGGTAATGGGCCTCCACGATGTCCCTGCCATAGGCTCTGTCTGCTCCCACACCACAGTAATATGGACCTACAGAAGCATCAGGACAAAACACTAAGAGTCAAGAAATCCAGAGAATCCCAAAGTCAGAGATCAGAAGGCCCTTAAGCCTTGCCCTCTTGAATCACTATCCTTGCCTTCATCTGCAGGTGCGGGGCAGGGGAGGGGCAATAGGGGAGTTCCTCTTCACCACAGCTTCAGTGGGGCCAAACGTTCCCCCTAAAACCTTACTTTATATATTCATATCCATTTTTGGACTTTGGTGATGTGAGGGCTGTTTCGCCTTTACTGTATTATTTTGCTTCTTGATTCTGAAAGTCATTCCCATCCCTGGGAAGGGGCATTCCTGCACAGTTAGACACTTCTGGGAATTTCACCTCTAACCCAAGGAGACTTACCCTGGGGCCCTGGGAAGCCGTTGGAAGGCCAACCAAAGGGGTGCCCATCTGTCCCCATGAGGGTATACTCCTGCTCCATGCCAAACCAGGGGTGCTGGTTGCTCACCATGTCCATTATCCGTTTACAGGTGTGCCTCAAATTGGTCTCTAGAAAAAAGAGTCAATAATACGCCATCAGGGATCTAAAGACATAGATGCTGAATACCGATGCTGATGGGAGAATAGTCCTTGGATTCTATACAACTGAGGTGTGCACTATGGTATGAACTGACCCAGTATAGGCCTTCTTGGGATCACCGAGTCAGAAAAATGAGAGAAGCTGTTAATTGTACATCTGTAGGAAGACTCT
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Task1_train_2202
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This sequence change occurs on Chromosome 1, altering GLUL (glutamate-ammonia ligase). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Congenital brain dysgenesis due to glutamine synthetase deficiency
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GAGAATAGAAATCGTAAAGCCAGTTAATCTTACATTATGTTAGGCTATTGTATTAGGCTAGGAATGGTCAAAACAATGTTATGGTAAGCCAAAACCAAACTCAGGGGAGCAAAGGAAGGGGGAGGAGTGGGGCTTGTACCCTGCTACAAACCTCTAGGCTAGGAAATGCCAAGATTGTGTGTAACTAAGTCTAGGTGAAAAACTTAATCCCTTAAGTCCCAAATACCCAACTTAGAGAGGTACAGGAAACGGCTGGTCAGCAACATCACTCCAGTGTTTTAAAAACTCAGAGTACATAAACTTGAGCTTATTTTGCCTGTTTTAGGAAATAAAGAAATATAATGGCACATAGGGATTTGAAAGAATCACAAACACATCAGAGAGATCTTATGTTAGGCTGATTTATAAGTGCTGCTTTGGGCAGTTACACAGTTTGTTTACAATGAGGAGTTATTTGACTTTGAACATACTGTACATGGCAATTAGAAGTTGTCATGGCAAAAGAAAACCACAGCTGGCCTGCCACAGCCAACACAAGAACCAGAAAATGGTAGATGAAATGAAGGAATAAAGGTGGGGTTTATTCCTTATTATAAAAGAAAAAAAATAATTCTTCAGCAGTCTTAACAAAGACATCAAGATACAAAATTACAAGTGTTTTGACTCCAGCCCTGTCCCCATCTCCTCCAAGAGCAGAGGTAGGAGACAGTTGAAGCAAACAAGCAATTCTGTAAAAATTACCTAGAAACCCTACAAATTTGATTAAAATCTAAACTTCTATAATTTTGCTTTTTAAAAAATTTAATATCAAAAGGCCTGCTTTAGTGACATGCTATTCCTACCAGAAAATAACCCCAATACCCCCTCTGTCAGTAACATGCTCAAGTTGACCAGCCAACTCTTATCTCTAAACCTATGTGGACAAGTGTGTCTTTTAAACCAAAGCCACGGAGATCAAGTGACTGCTAGTAACGTGTTGTCTGTTAACTAATCCAGTGCCCACCTTCTCCAGAGGGTGGGCAGGGCAGAAACCCAAAAGGGTCTTGAGGGCCTAATCCCAGATCACCATCTAAGAACCACTTCCCTTGCTCTCTACTCAAAATGAGATGCTTTATTTCTAATCCGACTATTTGTCTCAAATTTGGTGCCCCGTGACCTGGATGGTTTTTTCCTTTAGCAAAACACACATAATCCACAAAACCATACATATAGTTTTTTGTCTTTACATTTAAATATAAAAATACTATTCTGCTTTGTGTGATAAATCAAGGACCAAGCAGTAAGAACCTTTTCTTCTTTCAAGGTAGGGATATCCATCAGTTTATACTAAGCTTCGTGTTCAGAGCAGGGCATTTAGTCCCAAGCCAGGCTAGTCCCACAAGCAAGAGACCAAAGCCATTCTCTCTGATTCCCAACCCCTACCTTCTCTCCTAATTCCCACTTTTAATAGAAAAGTTGGTTATAACTTTTTAAGAAAAGTTTCCACCACGAGGGCAAGTCCTAACCTAACCAGAGTACGTCAGGTCTTCCCCTTTCAGCTACCTGGAAGAAGAGACCCCCTTCTGCAAACGTGCTCTGTCCGGATAGCTACGCCTATTGGACAGGTGCACCCCATTAAATGGAAGCAGTGGTTATGTCTCCCCACCCTCCTCCCCACTAATGCACTAAAAAGCTTCAGTGATAGGGAAAAAAAGGAGGGTAGGTGTGAAGAAATTAATAACTTGACCCCTCTATCCCAGCCAAACAAAGAAAGCAAGATTAACTGGGCACATGGAATGAAAAAAACGACCTTGATATTCCACCCTTTGAGTTACAATCGGGACAACTGGGAGAGGGGGAAGAGTTGGAGTGGGATGAAGAACTAGGAGGGGCTCAACAGCTGGAGGTCTAGTCCACTTAATTTTTGTACTGGAAGGGCTCATCGCCGGTTTCATTGAGAAGACACGTGCGGATGAGGGCTTCTGTCACCGAAAAGGGGTCGCAGTTGGCAGAGGGGCGACGATCTTCAAAGTAACCCTTCTTCTCCTGGCCAACAGTCCGGGGAATGCTTATGCTGGCGCTACGATTGGCTACACCAGCAGAAAAGTCGTTGATGTTGGAGGTTTCATGGAATCCAGTTAGACGTCGGGCATTGTCCAGGCCTCCCTTGGGATCATAGGCACGGATGTGGTACTGGTGCCGCTTGCTTAGTTTCTCAATGGCCTCCTCGATGTACCTAGAGTAAACAGAAAAGATGGCAGTCCAACCTTGTCTCCAGGTATGGAGCCAAGAATGAAGTGCACCAAAATATGATACCAGTAGAACAAATACTTCATGAGGGCAGTGGCTGCATCTTCTTACCTGTGTGTCTCAGTGGTGAGAACAGTGCCCGACAAGCAGTACAAAGTTACTGTTTGTTGAAAAGACTAATCATTTGAAACTTTCTCCCCCTCATAAGCATTAAGCTTATCCACATGCCTGTATTGTTACTAATTTAGTTCTAAAAGATTTTCAAATGCATGAATTTGTCAACTTTTCCCTGTCACCATGACATATGTCACAAATATATATATCGATATATATTTATATAATGATATATGACTAATATATATTATATAAATTATAACAAATATTTATCACTGTGAATCAGAAGTATTATTTGGTATTTTTCAAATAGGAACAAAATGAGAGAATGTGAAGGCAAGTGTCAACACCTAAAGTACGTCCAGACTGAGAAGTCAAGTTTACTCATCTTTGGCAAATATTTGCAAGTCATCCTGCAAAGGAGACTTTGCTGAGAGATTGCTAAGTCTCCTCCCAAGTTTTCTGCCACAGGAGATTAAAGATGGCCCCAGCAGAAGGTACTCACTTCAGACCATTCTCCTCCCGCATGGCCTTGGTGCTGAAGTTGGTATGGCAGCCTGCACCATTCCAGTTCCCAGGAATGGGCTTAGGATCAAAGGTTGCTATCACTCCAAAGTCTTCACACACACGATGCAAGATGAAACGGGCCACCCAGAGATGATCTCCCATGCTGATTCCTTCACAAGGTCCAATCTGAAATTCCCACTAGAAACGAGAAGCTTGGCCATTAAAACAAAGCTAACTGCTCACTCCAACTCAGAATCTCCTAAACCTGTTCTCTTCTCACCTGTACTCCAACCCGTTCTTAGGTTTTGGGTTAGTGAGTGGTGTATCAGCAGCCCTTACTAGCAAAAGTCCTATGTACACCTACCTACCCTTCTTCATTGATGGATTGGAGCTATACTTACCTGGGCAGGCATGACCTCGGCATTAGTCCCCGCAATCTTGACTCCAGCATACAAGCAGGCCCGGTAATGGGCCTCCACGATGTCCCTGCCATAGGCTCTGTCTGCTCCCACACCACAGTAATATGGACCTACAGAAGCATCAGGACAAAACACTAAGAGTCAAGAAATCCAGAGAATCCCAAAGTCAGAGATCAGAAGGCCCTTAAGCCTTGCCCTCTTGAATCACTATCCTTGCCTTCATCTGCAGGTGCGGGGCAGGGGAGGGGCAATAGGGGAGTTCCTCTTCACCACAGCTTCAGTGGGGCCAAACGTTCCCCCTAAAACCTTACTTTATATATTCATATCCATTTTTGGACTTTGGTGATGTGAGGGCTGTTTCGCCTTTACTGTATTATTTTGCTTCTTGATTCTGAAAGTCATTCCCATCCCTGGGAAGGGGCATTCCTGCACAGTTAGACACTTCTGGGAATTTCACCTCTAACCCAAGGAGACTTACCCTGGGGCCCTGGGAAGCCGTTGGAAGGCCAACCAAAGGGGTGCCCATCTGTCCCCATGAGGGTATACTCCTGCTCCATGCCAAACCAGGGGTGCTGGTTGCTCACCATGTCCATTATCCGTTTACAGGTGTGCCTCAAATTGGTCTCTAGAAAAAAGAGTCAATAATACGCCATCAGGGATCTAAAGACATAGATGCTGAATACCGATGCTGATGGGAGAATAGTCCTTGGATTCTATACAACTGAGGTGTGCACTATGGTATGAACTGACCCAGTATAGGCCTTCTTGGGATCACCGAGTCAGAAAAATGAGAGAAGCTGTTAATTGTACATCTGTAGGAAGACTCT
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Task1_train_2203
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This variant affects gene RNASEL (ribonuclease L) located on Chromosome 1. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Prostate cancer, hereditary, 1
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TCATCGCTGAAGCCCTGGCTTGCTCCCCCGCACCATATTGCTTCCTGGGACTTTACGGTCAGCCTTGCTTTTCTTTTAACATTTAAAAGAAAATGCTATTTTCCTTCCCTTTGTTTGGCTTGGACTAGTGGATTCTGACTTGTTCTGCCTTGGAGTCTGTGTCTTCACTACGTCACATCTTGTCCTGACATCCTCAACTTTGACCTCAATTTTGTCAGTAAGTTTCATGGTTACTGCCACCTTGTCTGAAGGAACTCACCTCTAGGATTCTCAGATTTCTGGAGCTACTTTGATCCATGACATGCCTTCATCTGTTTATTTTGCCAATGGCAATCTAAGGCTAGCCTGGTATTCTGTTGGCATCTACCAACCTTCATGTAGACTAACAGAACCCAGTTATAATTGGTAGCAGGAGACACTGCACTGTAATTATGAATTTGTTGTAATAATGATCCACAAATTGAATCATCCACATTTACTCTAGGCCTTTCCTCTCTGCAATGAAAAACTTTTCCTATCATAAACAAAGATCCCACAATTTCTAAGAGAGAATTGGGGATTGGGGACTCACCTATTAAGATGTTTTGTGGTTGCAGATCCTGGTGGGTGTATCCACAGGACAAGTGTAGTTCTTGAACAGCCTTAAATATAGATGACAGGACATTTCGGGCAAATTCATCTTCCTCATTTTCCACATCTTCCCCTCTGTGCACATCCAAACACGCTTCCAGAGTCTGCTCACAGAGGGTGACACACACAAACAAGTGGCCCCTGTGGCTCTCACTCCCATAGAATGTCACCAAGTGACTGTTCTCTCGGCTGCTTTGCAGACAAGAGACTTCCCGCTGTGCACGTGGGCTGCCCTCACAGAACGTCTTCACAGCTACTTCTTGCTTCTCATAGAACCCCAGGTAGATGCCTCCTTCTGAAGTATCAGCAATTTTGTATTTTTCATCAATAAAGAACTTGAGTTTGCCAATCATAGGGCGGTATATTCTGTGGAGATCCTTCAGGGCTGCCCCCCAGTGTGAGCTCTGAGGCTTCCAGTCTTCAGCAGGAGGGTGAAAATCTTCTTTGGCTCCATGAGAGAGAAGAACCTTCACAAGGGAATGGTCATAATTCCGCCTCGCTGTCATAACAAGATCCCCACAATCTGTACTGGCTCCACGTTTGCACAGCAACTCGGCGATTTTCTTCAGTTTGAGTTCAACAGCAAGCAGCAGTGCTGTTTTGCCATCACTGTCTGTGTCATTAATCTCTATGTGCTCTTGCTCCAGAAGCCTCTGCACCAAACCCAAGTGCTTCTTCTCCACTGCCAGGATCAGGGGAGTCTTCCCTCTTTCTCCCCTCACATTGACATCAGCCCCATGGTCCAGCAGCAGATGCGTAATAGCCTCCACATCACTATCGTCAGAGCTCAGGAGAGCATGGATCAAGGCATTTCTGCCCATATTGTCACAGGCGTTTACATCTGCCCCCATCTCATCAAGGAGAATCTTCAAGACCTCTACGTGTCCTTTTTCAGCAGCGTCCATGAGAGCTGTGGCCCCTCCTTTCCTCAGCCGCTCTTGATCCTCCTTTGTCTTTCGCCTCAAATTCACATTTGCTCCTCTCTTATAAAGGAATTTTAGGGCTTTGACCTTACCATACACAGCGGCTTCCATGAAGGCTGTGAAGCCATAAAAATCACACTCATTGACATCTGCTCCTTTAGAAAGGAAAAGTTTCAGCAGCTTCACGCTCCCCGCAATCGCTGCGAGGATAAAAGGCGTGGCCCCATTCTTCTTCCTCAGAACAGGGTCAGCACCATGACGAAGCAGAAGTTCCACAATGTCCTCCCTGCTCATTTGTACTGCGTTATGCAGAGGTGTCCAGCCCCCTTCCTCTTCCTGGAAATTAACATTGGCTCCACCTTCCAGCAATTGCTGGACCAGGTCAACATCTTCGTTTTGAACAGCTTTAATCAGCAAGTGATTGTCTTCCACTGCAGCCCTTCTACCGCTGGAGGACGTGGGTCCCTCCTGGGGGTTGTTATGATCCCTGCTCTCCATGACGGTAAATGCCACCTGCTACCACTTTTAGCCTTTTCCTTGAGAAAATGCAAATTTATCTCCTAGCACTTAATCAAAGAAGCTTTGAGTGTAAATTGGGATTCTCTGGCAACAGAGCAGCAGTATGAAGAAGGAACAATGTTCTCAGTCTTCTGACATTCCACCTGGCAACGAAGAGAGGTGCTTTGTAATTTTACAATAGGGAGAAAACACTTGAATCAGAGAAATTAATTATATTAGCATTTTTTCTAAATACATATATTTATTTCTTATAAAACTTTTAAATTACAGAATATTATAAATATATGTAAATTCAAAATAAGAAAATTATTTCTCTAGTCCCAATGCCCAGAAACAGCCAATGTTAATATTTTAGTGTATTTCTATATATTTTTTAAGACATTTGGAATTATACTCTGTAAGTAACTGTATCCTACTTCCTTTCATTTAATACCATACTATAAGTCATTTCCTGTGTTATTGCAAAGTCTTGTAAAACATTTTTCATGACTATGTAATATGAAATCATACAGTTGTTTCATTTCTCTATTACTGAGTGGTTTTCAAAAATAAGTTTTAAAGGGTTTTTTAAAATTAAAAATTTAAAAAATCTAAATGATGTTGCAGCAAATTCAGCTTATTTTAGTTTATTTTCTTTCGATAGATCTTATGATAGATTTCATATGATAGACTTCAAAGAATTTAATGACTATTCAAAAGATATGATTGTATTTAGGATTCTTAACCTATATTAACAAATTGCTTTCAATGTCATATAAATATATTCTTACCAGAGATAGGTGGCTTCCAAAAAAAAAAAAAAAAGACCATGAAAATATGCACATCAATTATTTATCAATAAAAAAAGAAGAACCCTCATTCAATAAGAAAAATATATTTCTTGGCTTTTTTTCCCTTTGCATTTCTTATGTCACCAGGAAGGTTGATCACTGTGTTTGCTGACTCTGTGCATGTCCTCTTTGTACAACCCTGTGCCCCTATTTAAAGTACAGACAATATCTGACTTATGTTTTTTGACTTTGATTTATGATTTTTTGACTTTGCAGTGGTGGAAAAGCAATAAACATTCAGTAGAAACCACACTTCAAGTACACATACAACCATTCTGTTTTTTATTTCAGCATAGCATTCGATAAATACATGAGACATTTAACACTTTATTATAAAATAAGCTTTGAGCTAGATGATTTTGCCCAACTGTAGCCTAATGTAAGTGTTCTGAGCACATTTAAGGTAAGCTAGGATAAGCTATGACGTTCAGTAGATTAGGTGTATTAAATGTGCTTTTGACCTACAATATTTTCAATTTAGGATGGGTTTATCTGTATGTAACCCCATCATAAGTCAAGGAGTATCTGCAGTAGTGAAAAGAGCTTGTACTCTGACCTTAGGGAGATCTAAGTTTGAGCTTGTGGCTGTGTAATTTTTTACTATTACTTCCTGTAACCTTGGATTGTTGAATCTCAATTTTCTATTTCCTGAAATGGAGACAAAAATAAATACAGTCATGTGTGTAAAGTACATTAAAGTATGGAGTGTTGCAAATATTAGCCACTCAATGAATGTTAGAGCTAATTATATCCCGTTATGAAAAAATAAATTGCTTAGTGAATTCTATTCTCCCTACACATGTGCATATAGCTACTACACGAATAGGCAACTGGCAGCTATCAATTTCGTCCAACTGTCAATCAGATCTGAGAATTACAGATCCAGTTCAATCATCAGACAGCCCGAAACTGTTACCTGAATATTTAAATAACTGCATCTGCTATAGAATTCACGAAGCAACCCTTTTTCAGCAATCTCACCACTCTGACAGTTTCAAAGCCTCAGAGGTTAATTGATTAGCCTCTTAGAAGTTTAATTAATTGTGCAACACATACACGATCACCAGGCAATGAAATCTTTGAACCAAAGTGTTTGTGTAGACCGTCCCCATTACAATCAGATGTGAGGTGGGCTGGTATAAACAAAGGAGCCGGGAAGGAGAGGAAATATCAAGGAAGCCCTGAGTGACGCAT
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Task1_train_2204
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A mutation found in LAMC2, LOC126805948 (laminin subunit gamma 2| MED14-independent group 3 enhancer GRCh37_chr1:183154769-183155968) on Chromosome 1 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_2205
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A variant has been detected on Chromosome 1 in LAMC2 (laminin subunit gamma 2). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Junctional epidermolysis bullosa
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Task1_train_2206
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Mutation context: Chromosome 1, Gene LAMC2 (laminin subunit gamma 2). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Epidermolysis bullosa, junctional 3A, intermediate
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Task1_train_2207
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The gene LAMC2 (laminin subunit gamma 2) on Chromosome 1 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Epidermolysis bullosa, junctional 3B, severe
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AAAGCAGAGCACAAGAAGCACTGAGTATGGGCAATGCCACTTTTTATGAAGTTGAGAGCATCCTTAAAAACCTCAGAGGTTAGTACTTCATGGTTCAGGTCACTTGAGTATTTTAAGTGTATAGTCATGACCAATTTCCTTTGAATTCTCATATGTCTCTCTAAGTGGCAGGTATATTGGGATATTAATAGATCCTTAGTAAATATCTTTCTAAAGAAAATCTTAATGCATTAATATTTAATGTAGTAGTAATAATAGAGCTAGATGTCAGAAGCCTTGAGTTCTGATCTCTGCTGGGCCACCTAACCAGGCCAGACTAGCTGTGTGACCATAGGCAAGTCATGTAACCTTTCCAGAACCTAGTATCTTCCTCTTTAAAGAGACGAGGTTAAACTATGTGTTCTCTAAGTTCTCTCACAGATGCAACATACCACTACTGTACAGACATTTTTCCTTTTCCTGTGTAGTCTGGTTGGTTCCAGTATGGAACTGATATGTTTCTTTGTGGTGATAACAGAGCAACCTTTGTCACTGCATCTAGATCCCAGGAGATTTAGATTTGTGCCTCGCAGAGATTTCATTAAAATTTCAGGCTTCTTCACTAAAGCACAAAAGAGAAACATTCCCAAAATTTTGGAATTTTCTTCATGGAAAGTACTTCTCTACCCATTCAAACCTAACCCCAATTCTTATCATTGGAGCTTAGGGCTTAAAACTCTGGCTTGATGCTTTGGACTTCAAAGATTCTACCTGCTTCTGATGCACTCTTCAGTTTCAATACTCTTGCAGTGCTGTGGAACTCAGGGCAGGCTGATTGTCGGTTTCTCTAAGCAACGGAGTAATTATAACCCCTCCAATGCATCTTTTAAGAAAGTTAATTCCAGCCGTAACTTCCCACACCGTCATCCCCAGTCAGTAATAACACTCTTTCAGGAATTTTTCTTTACAACATCAGCCCCTTTCACTCATTTGTAAATTTGCTTTCATCTTCACGGCAGTTTTTTCTTTTCTTCATTTCAGAGTTTGACCTGCAGGTGGACAACAGAAAAGCAGAAGCTGAAGAAGCCATGAAGAGACTCTCCTACATCAGCCAGAAGGTTTCAGATGCCAGTGACAAGACCCAGCAAGCAGAAAGAGCCCTGGGGAGCGCTGCTGCTGATGCACAGAGGGCAAAGAATGGGGCCGGGGAGGCCCTGGAAATCTCCAGTGAGATTGAACAGGTAAAGAGAAATCGACATGTGTGTTGGTGCCAGTAGCACCAAACACAAGGGTGGTGTGGAGGGAAAAAGAACATTGAGCTTATTTTAACCTCTGAGGCTCAGAGCCCTGTTGTGGCCCATGGGAGCCCCAGATTAAAAGACTATGGTAGCAAAGACGCATGACAGAGAATGATGTGTTTTTTTGTCCTCCGGGTTTTCCCAAATGGTTCCTAACTCTGTTCAACATTTGGTGAGCATTGAACTGAGAGAGAAGCACTGTCTGGCCGCTGACCTTCCTAGTCATACCCCCAGATTAGCTTGTTTGAGGCAGAGCTTGGCAAAGTACCCCTGTCCCTAAGTCTGATTCTCTCATTATTCATCTAATTTACTCCATCAGGGCCCGGCTGCCGCTGTATTTTTTCTATGGTTGTCTTTGGGATGTTTTTGTGCCTCACCCCTATCTCTCCTTCCGTCCCTGGCTCCTTTTCTTCTCTCAGGAGATTGGGAGTCTGAACTTGGAAGCCAATGTGACAGCAGATGGAGCCTTGGCCATGGAAAAGGGACTGGCCTCTCTGAAGAGTGAGATGAGGGAAGTGGAAGGAGAGCTGGAAAGGAAGGAGCTGGAGTTTGACACGAATATGGATGCAGTACAGATGGTGAGTTCCTGTTGCTTTCCACGGGAGATCCCTTTCAACTTGCCAAAATGGAAAATACCTTTTCAAGGCTGGTTTGTGCTTATTTGTCCTCAGGTGATTACAGAAGCCCAGAAGGTTGATACCAGAGCCAAGAACGCTGGGGTTACAATCCAAGACACACTCAACACATTAGACGGCCTCCTGCATCTGATGGGTATGTGAACCCACAACCCACAACCTTCCAGCTCCATGCTCCAGGGCTTTGCTCCAGAACACTCACTATACCTAGCCCCAGCAAAGGGGAGTCTCAGCTTTCCTTAAGGATATCAGTAAATGTGCTTTGTTTCCAGGCCCAGATAACTTTCGGCAGGTTCCCTTACATTTACTGGACCCTGTTTTACCGTTGCTAAGATGGGTCACTGAACACCTATTGCACTTGGGGGTAAAGGTCTGTGGGCCAAAGAACAGGTGTATATAAGCAACTTCACAGAACACGAGACAGCTTGGGAATCCTGCTAAAGAGTCTGGCCTGGACCCTGAGAAGCCAGTGGACAGTTTTAAGCAGAGGAATAACATCACCACTGTATATTTCAGAAAGATCACTAGGGCAGCCGAGTGGAGGAAAGCTTGAAGAGGGGGTTAGAGAGAAGGCAGGTTGAGACTACTTAAGATATTGTTGAAATAATTGAAGAGAGAAATGACAGGAGCCTGCTCTAAGGCAGTAGAATGGTGGCTGGGAAGATGTGAAGGAAGATTTTCCCAGTCTGTGAAGTCAAGAATCACTTGCCGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATTCTAGCACTTTGGGAGACTGAAGCGGGTGGATCACCCGAGGTCAGGAGTTGAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGATGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATTCCAGCTACTCAGGAGTCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCTCTCCAGCCTGGGGAACAGAGCAAGACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAAAATAAAAAAGAATCACTTGCCGATTTTACATTTGTTCCTCCCCAAACCAAAGTTATACCTTGATGTAACCAGTGGGAGGAACTTGAGCTGCTTGGGTAAATAACCCAGAAGAAATGTGATGAGAGTAGGCCTGTGAGATAATTTTAGGAAGATCTGATGGCACAGCGTGGAAGAAAATCAGGTTTCCCTACAGAATCGCTCCCAAAAGAAAACTTATTTTGGTTAAATTTCTGGATTTAGGTAGAGCTGATATCAAACCCTCATTTGGTCTGTTTTATCAAGCTTGGACTGCAGCAGATGTGGAACTAGAGATTCGTCACAGATTCCAGTAACATTTAGGAAAATGTTTGGCTCTGCTATTCCAGTTCAGTAGAACAACTTCGAAACTGGATTTTTCTGTAGGGTGTCATCATCACCCTGAGATGCCAATGTCATCTGTGTTGTTATAGTCTTGGGTCTGCTTTGTGATCCAATGAGCCCAAAAGAGTAAAATGCCCTCAAAGGATTGAGAAAAAAAAAAGGAAAAAACAAAACAAAGGAAAACAAAACCTTCCCAATTGAGACTTTAGCAGCGTTGTTTAGTGTTCTAAAAAAAAAAGAAAGGCAATGAAACTAATGAGACCTGTAAAGAGAATATGAGAGAGTAGGGAGAGCAGGGTAGATGGAAGCTATTAAACATTTACTATGTGTCAGATGTTTTCATGGTGTAATATCATTTGTCTTGTAAAAGTCCTCTGTGGTGGGTTTTATCATTTTTATTATTTTATTTCATGAAGGACTGAACTGAGGCTCAGAGGTTAATAATGCCCCACAGGTCATGTAGTAAATTGTAGAGGCAGGATCCAAACTGATATCTTTTTGCCTCCAATGCTCGTGTTCTTTTCTAGTAACTCATGCCACCTTCCCATAGACAAGGTTATTTTGTTCCCAAGCTTACTTAACTTCCTCTGCATGTCGTAAAATCCTAAATTCCTAAATTCTCCCTGACCCCAAGTGAAAGATCCATTTGGATCAACATTTTTGTTACAGTGTTGTTTCTACTCTGTGTGCTCTCTTAAGTCCTGGAGCAATATGAGATTAATTGTTCTAGGTATAATAAACTCATGCAGTCAAATACTATCACTTCAGCTCACATATGTGAGGCAACTTGACCTTGAGTTCGAATTGACCAAG
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Task1_train_2208
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A variant found in Chromosome 1 affects NCF2 (neutrophil cytosolic factor 2). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-positive, type 2
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CAGCCCACTAAAACGTGAACTACAAGGAGCATTAATCCAAGAGGATCCCATGCTGATCTCTTTCCCTAACATGTTCTCTTCATATTTATTTTTATTTTTTAGAAACAGAGTCTCAATCTGTTGCCCAAGCTAGAGTACAGTGGTGCAATCATAGCTCACTGTAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCTCACCTCAGCCTCTCCACTAGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTTCCAAAGCACTGGGATTACAGGCATGAGCTACCCTGCCTGGCCCTCTCTTCACATTTAGTGAGCTCCTCATGGCTGTGTTTTCCCTCCATTGGCTCAGTCCCTAAGACTCAGCATCCTGTGAGTAACCCTGTGGCTCTCACCCAGGGTCGAGCTGGAAGGGAGAAATGGGAGCAGCTTGGAGAAAATAAACTAGACATGGTTGCCTATCTTTCAGCCAAACCTCTGTCCTATAAACAAGTCTCTCATTGCCATCCCAGGGACAGAGCCACAAGGAGGCTACCCTCTTCTCAAGAGTCCCTCCCACCTTGCTCCACATGGCCCGGGCCACAGGAGACTCAGGGGAAGCTGAGCAATCCCACCTACCGTCGCCTTGCCTAGGTAATCCTTCTTGGCCAGCTGAGCCACTTGTCTCTCATTTGGTCGAAACAGCTTGCCCACAGGGATCACCACTGGCTCATATAGCTTCTGCTTCTGTAACACAGAAAACGTAGCATTCCCTTATGTGAAAATGGGGGTGACGATGCTTGTCCTGCCTCCCTCAGTGAATAGATGCAAGAATTCATTGAGATAACCACATAGAAGCCCTTTTCCAAATGAGTGTTGTCATTCCTCTAGGGTGTTAAGGTAGGAACCCTTGGTTTCAATACCACCTTCTGCTGCGAGGCCACATGGACATTGCTGCTATTTGTTGCTATTCAGCACCCTCTTTTCCCAGAGGAACTGCTCCTCTCCCACTCTGTGTGCTGTCCGTGGGGTTCTCTCATGGTGTAGAGGGCACCACCACGACAAGGCTGGCCCGGGATCAAGCAAGGCTCATGACAGTGCTCCCTTGGATGGGTGTTTGCTGATGAGGATAGACATATAAAGACTGGCTTGAGTCCTCTTCTCTGTGTTTTAAAAATCAGATTTAAAGCTAGCCTTATTCACAAATATGCTTGAACGATAAATAGTTTTTATCACTCATTCACAAAATCAAAACATATTTTAGGCAGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCTGCACTTTGGGAGGCCAAGGAGGGCAGATCACCTGAGGTCAGCAGTTCGAGACCTGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTATTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGCGGCTGAGGCAGCAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCAGGCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAACAAAACAAAACATTTTTGCTGAGAGCTGTTATGTGCCTAGCACTGTGCCAGGCTGTGAGGACTCAGTGGTGATCAAGCAGACATGGACTCTGCCCTCTCAGTGCTTAGAGTCTGTGCAGCACTGCTCCAGCATCCAATATCCTGTTCTCCTGCATTGCCAAGGAGCCCCACTCCAAGGGTGGTGTGATGCCAGGGCTCTGCCATCCCATACTCTAGGCCTCAGCTTCTCAGCACAGATTCAAGATCTTAAGTGGAACTATACCCTAAGATCAGTGTTACCCAGACTCACAGAAAGTAAAAGCACCACTTTTATGGCTTCTCAATGGCATGTCCTCTGAGACAAATGAGAATCCAGTGACATCCTCTCAACACCTGCATCACCAATACGCTTACCCAGACACACTCCATCGCCTTGTCGATTTTGGAATGTCTGGGCTCAGACTTCATGCTCGTGGCCAATGCTAACTGTTCTTCAGCTTTTTTCCATTCCTCCTTCTTGGCATACATGAAAGCAATGTTATATAACACCTAGAAAAGTACAGACCGCAACATAAAACTTGAGACTACTCCAAATCAAGGTGCCAGGGAAAGGCTCACACGTATACTCTGAGAATGTTGCCTGGTAGCCTTTCTCCCTTTCTCAGCTCTCCTGGGAATATCTAAAATATAGTGCAATTAGTCTTGCTATTGAGTTATGTCAAACACAAACATGGTGTTAAGAAAACACCATGGAATGCGTAAATGCAACATCATTTGTACTCTTCCAACAACGAAATAGGTCAGGAAGGGACAAGAATTATTGTATACAGTGTGTTCAAACCAGGTTAAAAAAAAGAAGAAGAATTGTTGTGTTGTTTTAGTATGAGTTGCTTTAGTAAAAGAGTGACTTGCTCAAGGCCCCTTCTAGAGGCAGACACAGGGTTGGGAATAAAATACAGGTGTGTGGTCTTCCAGTCCACCTCCTGCCACTGTACCTAGGCTGAAACACTGGACAGGTACAGAGCCGGAAGATGGATCAAGATGCAACCTCCTGTACCAGCACCAGCAGAACCTGGCCCAGACCATGTGAGTAACAAGACTAATGTAGCAACACAGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGAATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCAGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGAGGCTGAAGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGAAGACAGAGGTTAGCACAGAAGCCAGGGGCACCTTCACCTCAGGTGGGGGGGGAATGGTAAATGCAACAGTGTCATACTTTTCCAGGTCTTGAGTTGGGCTGTGGTTCTTGAGTGTCTATTTTACTATTGTGCTTCACAATTTACACACAGAATCAAATAATCGTTTGGATGCATTACCAAGATCTAAAAAATGGCCCGACTGAAATAAATTTTTTAAATAGGATATTATGGAAATTAGGGGGTGTGACATTTGAGGCTAGATTATAAAAGACATTGACACTGTCTTGCTCTTGGGTCACTTGCTCTCAGAGACGCCAGCTGCCATGTCATGACAAGACTTAGGCAGCCCTAGAGAGAAGTTCATGTAGCGAAGAACTGAGGCCTCCTGCCAACAATGACGTGAACTTGCCAAACTCAGACAGGTGGAAGGATTGATGTTTCTGTGGCATTAGTGGCTGGTGCTGAATGGTGGGGGCCAGGATCAACCCCGGAAGTGGAAATCTGGACTCCTTTCAGTCCTATTTCTGAGATTCAATGAGCTACTGCCTTCTGAATTCGTTGGCTTCTCCAGCCCACTCCTGACCTTGTGTGCAGAAAGAAAGAACTCAGATCGTTTAAAATTTCCTATTTGGTTCTCAGCCACCTTCTCTTAAGACATTTCTCTACAATCAGTTTTTATGAACTAATGATGAGAAAAACCTTGACACTCTTCAAAAATAATGATGTGATTCTCAGAAGCCAGGGTCATACCACATCAGGAAGAGAAGGATTATAAGTAGGGAAATGACTGGAAGGTCCCATGTGACAAAGAGGGCCTTAGACCCTGAAAAGTTCAGCTTTACTTGCAGAGAGGGCCACTCAGCCAGTATTTTCTGTCCTCTCAGGGCCATTTTAACCCCAACTCCAGGGGAAACATTCCTCCCATGGAACTGTACTTTGATGCTGCTGTGACATAATCCTTTTTCTAGAGCCACTTGTCCCCCAACTTTCTAATCTGTATAAGTGGCTGTCATTGGCTTATTAGCAATGTCTGGAGGGATTTTAGGTTGTCACATTGGGTGGGGAGTGGTGGTGGCAGTGCTAGTAGCATCTAAAAGCTAGAGATGCCGTCAAAGTTCCCACGATGCGCAGGACGCACCACAACCCCTCTCTCGCCTCTGCTACAATACAAGATTGTCTGGTCCAACATATTAACAGAGCTACAGCTGAGAAACCTTACTCGAGAAGTTGGTCGAATGGCAGCCAATTCCAACTGC
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CAGCCCACTAAAACGTGAACTACAAGGAGCATTAATCCAAGAGGATCCCATGCTGATCTCTTTCCCTAACATGTTCTCTTCATATTTATTTTTATTTTTTAGAAACAGAGTCTCAATCTGTTGCCCAAGCTAGAGTACAGTGGTGCAATCATAGCTCACTGTAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCTCACCTCAGCCTCTCCACTAGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTTCCAAAGCACTGGGATTACAGGCATGAGCTACCCTGCCTGGCCCTCTCTTCACATTTAGTGAGCTCCTCATGGCTGTGTTTTCCCTCCATTGGCTCAGTCCCTAAGACTCAGCATCCTGTGAGTAACCCTGTGGCTCTCACCCAGGGTCGAGCTGGAAGGGAGAAATGGGAGCAGCTTGGAGAAAATAAACTAGACATGGTTGCCTATCTTTCAGCCAAACCTCTGTCCTATAAACAAGTCTCTCATTGCCATCCCAGGGACAGAGCCACAAGGAGGCTACCCTCTTCTCAAGAGTCCCTCCCACCTTGCTCCACATGGCCCGGGCCACAGGAGACTCAGGGGAAGCTGAGCAATCCCACCTACCGTCGCCTTGCCTAGGTAATCCTTCTTGGCCAGCTGAGCCACTTGTCTCTCATTTGGTCGAAACAGCTTGCCCACAGGGATCACCACTGGCTCATATAGCTTCTGCTTCTGTAACACAGAAAACGTAGCATTCCCTTATGTGAAAATGGGGGTGACGATGCTTGTCCTGCCTCCCTCAGTGAATAGATGCAAGAATTCATTGAGATAACCACATAGAAGCCCTTTTCCAAATGAGTGTTGTCATTCCTCTAGGGTGTTAAGGTAGGAACCCTTGGTTTCAATACCACCTTCTGCTGCGAGGCCACATGGACATTGCTGCTATTTGTTGCTATTCAGCACCCTCTTTTCCCAGAGGAACTGCTCCTCTCCCACTCTGTGTGCTGTCCGTGGGGTTCTCTCATGGTGTAGAGGGCACCACCACGACAAGGCTGGCCCGGGATCAAGCAAGGCTCATGACAGTGCTCCCTTGGATGGGTGTTTGCTGATGAGGATAGACATATAAAGACTGGCTTGAGTCCTCTTCTCTGTGTTTTAAAAATCAGATTTAAAGCTAGCCTTATTCACAAATATGCTTGAACGATAAATAGTTTTTATCACTCATTCACAAAATCAAAACATATTTTAGGCAGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCTGCACTTTGGGAGGCCAAGGAGGGCAGATCACCTGAGGTCAGCAGTTCGAGACCTGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTATTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGCGGCTGAGGCAGCAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCAGGCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAACAAAACAAAACATTTTTGCTGAGAGCTGTTATGTGCCTAGCACTGTGCCAGGCTGTGAGGACTCAGTGGTGATCAAGCAGACATGGACTCTGCCCTCTCAGTGCTTAGAGTCTGTGCAGCACTGCTCCAGCATCCAATATCCTGTTCTCCTGCATTGCCAAGGAGCCCCACTCCAAGGGTGGTGTGATGCCAGGGCTCTGCCATCCCATACTCTAGGCCTCAGCTTCTCAGCACAGATTCAAGATCTTAAGTGGAACTATACCCTAAGATCAGTGTTACCCAGACTCACAGAAAGTAAAAGCACCACTTTTATGGCTTCTCAATGGCATGTCCTCTGAGACAAATGAGAATCCAGTGACATCCTCTCAACACCTGCATCACCAATACGCTTACCCAGACACACTCCATCGCCTTGTCGATTTTGGAATGTCTGGGCTCAGACTTCATGCTCGTGGCCAATGCTAACTGTTCTTCAGCTTTTTTCCATTCCTCCTTCTTGGCATACATGAAAACAATGTTATATAACACCTAGAAAAGTACAGACCGCAACATAAAACTTGAGACTACTCCAAATCAAGGTGCCAGGGAAAGGCTCACACGTATACTCTGAGAATGTTGCCTGGTAGCCTTTCTCCCTTTCTCAGCTCTCCTGGGAATATCTAAAATATAGTGCAATTAGTCTTGCTATTGAGTTATGTCAAACACAAACATGGTGTTAAGAAAACACCATGGAATGCGTAAATGCAACATCATTTGTACTCTTCCAACAACGAAATAGGTCAGGAAGGGACAAGAATTATTGTATACAGTGTGTTCAAACCAGGTTAAAAAAAAGAAGAAGAATTGTTGTGTTGTTTTAGTATGAGTTGCTTTAGTAAAAGAGTGACTTGCTCAAGGCCCCTTCTAGAGGCAGACACAGGGTTGGGAATAAAATACAGGTGTGTGGTCTTCCAGTCCACCTCCTGCCACTGTACCTAGGCTGAAACACTGGACAGGTACAGAGCCGGAAGATGGATCAAGATGCAACCTCCTGTACCAGCACCAGCAGAACCTGGCCCAGACCATGTGAGTAACAAGACTAATGTAGCAACACAGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGAATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCAGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGAGGCTGAAGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGAAGACAGAGGTTAGCACAGAAGCCAGGGGCACCTTCACCTCAGGTGGGGGGGGAATGGTAAATGCAACAGTGTCATACTTTTCCAGGTCTTGAGTTGGGCTGTGGTTCTTGAGTGTCTATTTTACTATTGTGCTTCACAATTTACACACAGAATCAAATAATCGTTTGGATGCATTACCAAGATCTAAAAAATGGCCCGACTGAAATAAATTTTTTAAATAGGATATTATGGAAATTAGGGGGTGTGACATTTGAGGCTAGATTATAAAAGACATTGACACTGTCTTGCTCTTGGGTCACTTGCTCTCAGAGACGCCAGCTGCCATGTCATGACAAGACTTAGGCAGCCCTAGAGAGAAGTTCATGTAGCGAAGAACTGAGGCCTCCTGCCAACAATGACGTGAACTTGCCAAACTCAGACAGGTGGAAGGATTGATGTTTCTGTGGCATTAGTGGCTGGTGCTGAATGGTGGGGGCCAGGATCAACCCCGGAAGTGGAAATCTGGACTCCTTTCAGTCCTATTTCTGAGATTCAATGAGCTACTGCCTTCTGAATTCGTTGGCTTCTCCAGCCCACTCCTGACCTTGTGTGCAGAAAGAAAGAACTCAGATCGTTTAAAATTTCCTATTTGGTTCTCAGCCACCTTCTCTTAAGACATTTCTCTACAATCAGTTTTTATGAACTAATGATGAGAAAAACCTTGACACTCTTCAAAAATAATGATGTGATTCTCAGAAGCCAGGGTCATACCACATCAGGAAGAGAAGGATTATAAGTAGGGAAATGACTGGAAGGTCCCATGTGACAAAGAGGGCCTTAGACCCTGAAAAGTTCAGCTTTACTTGCAGAGAGGGCCACTCAGCCAGTATTTTCTGTCCTCTCAGGGCCATTTTAACCCCAACTCCAGGGGAAACATTCCTCCCATGGAACTGTACTTTGATGCTGCTGTGACATAATCCTTTTTCTAGAGCCACTTGTCCCCCAACTTTCTAATCTGTATAAGTGGCTGTCATTGGCTTATTAGCAATGTCTGGAGGGATTTTAGGTTGTCACATTGGGTGGGGAGTGGTGGTGGCAGTGCTAGTAGCATCTAAAAGCTAGAGATGCCGTCAAAGTTCCCACGATGCGCAGGACGCACCACAACCCCTCTCTCGCCTCTGCTACAATACAAGATTGTCTGGTCCAACATATTAACAGAGCTACAGCTGAGAAACCTTACTCGAGAAGTTGGTCGAATGGCAGCCAATTCCAACTGC
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Task1_train_2209
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Here is a variant affecting TSEN15 (tRNA splicing endonuclease subunit 15) on Chromosome 1. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Pontocerebellar hypoplasia, type 2F
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TTCCCATATAGTTTTCCTTAGTGAACACCACCCCCCAACACACACATACAAACACACCTTCTGATTTAAATAACATTATATCTTCAGAAATGGAAAATGTGTTAAAGTTGTGTTAACAGGCTTCCTTCTTGTCTGTGTCCCATTCTCATCACAGTCTACCAGTTAGGGATGTTTAGAGAAATTTATCTTGTGGCATTGAAGTGGCTTTATGTGCATTATATATTGGGTTTTATGTATATTGCATACTGTGAAGTAATCATGATACATGCTGACAACAAAAGATGTAGATAAGTTAAAATTTTAGTTGATCCATTGTCTGTTTCTTCTTTGCCATCTTTGTAGAAAAAAATTAATTCAAGATGGACAGCCTATAAAAATGTATCTTTTTCTATTATTATTAATTTAGATATTGGCGTGCCACTTTTGAAGAAGGAAAATACTTAGCTACATTAAAAGATTTGCATTGAAGAAGCAATTGTGATATGCTGCCTTTTATCACAGTGTGACTTCCCATCAGTGCTGAGTAATGAAGTTTCTGATTAATATCTATCGTTGCTTTATCAGAATATCTTTCTCTAAAGTAAATCATTCTTGTGAATAAGAATCTAGCTAGTTGTAATGCAGTTCAGCATAGGTGGAAATAATTTTTTAAGGACTAAGTCAATTTCTGGGATTCAGACTGTTTCAGAAAAGAAACATTTTCTGTATTTCCACTAATGGCACAGTGTACCTTAGTATGTTTGGGTTAGTATTCAGTTTTAGCAATAATCATGGAGGCAGGGGTATCTATAAATATTATATCCCAATTTGCAAGGTAGCAAAGTTGTATATATACTACATAATATGACCACTTGACAGTTTATGAAGTCTTTTCATATATGCCATTTAATTGATTCATATAATAATCTTATGTGTAAACATAAAGGTGTACTACTATCTTCATTTCAAGTATCCTTGAAAAGACTTTCTCCATTGAATTGCCTTTGTACCTTTGTCAAAAATCAACTGACCAGCCTTATAGCACGTTAAGAAGTAACTTATATGATGTTATTAACACAAAGGATGGGGGAAGGAATGAAGCTATATTGGAGTAAACAATGACACCAGACAGTTATGTGAAGAAATGAAGAATACCAGGAATATTAAATATGTGAATGTAAAAGACCCTAATATATTTTCCTTTCTCCTCTTAACTTTATAAAAAGAAAATTATTTAAAGTAATAATTACAACACTATATTACTGGGTTTAAATATATAAACATATATGACAATAATAGCATAAAGGTGGAGGAAAGGAATAAAGCTCTATTGGAGCAATTTCTATATTTTTTAGAATCAAGTTAGTATTAAGCTGAGAGAAATTGTGATAAACTAAGACGCAATAGTAATCTCTAGAGTCATCACTACGAAACTCAAGAAACTATAGTAAAAAAAAATACATTAATTAAAATGGTGTACTAGAAAATACCTATTTAATAGAAAAGAAGGTGATAAAGGAGGGTGAGAGGAAGTAAAAAGACATGTGATATATAGAAAACAAATAGCTAAATGGCAGGCATGAATCCAACCATACCAATGTTAATTTTAAATTTGAATAAACACTCAAAAGGGCAGAGATTGTCAGATTGGATATAAAAACAAGATCCAACTATATGCTATCTACAAAAGATACACTTCAGATTCAGAGACAACAATTTTGGAAAACTGTCAACTATTTCTATACCATTCTCTTTCCTTTCCTTCTGTGATTCCAATTATGTGTAATGTTGAACTTATTTGATACTATACCAGAAGACTCTGATGTTATTTTTTAAAATTATTTTTTCTCTTTTTACTTCAGTTTGGTTTCTTGTGACCTGTTTTCAAGTTTTCTAGTGCTTTCTTCTGTCACATCTCATCTAATTGAGTGACCGCAACTCCTAAGTATATTGTGACTTTATTTTCAGGATAAGGGAGATCTTGAAGGCATCTCGAAAGTTGCAAGGTGATCCAGATTTGCCGATGTCTTTTACTTTGGCCATAGTGGAGTCTGATTCTACAATAGTCTATTATAAACTTACTGATGGATTTATGCTGCCAGACCCTCAGGTCAGTTTTGAGGTAACTGACAGCAAGAAGTACAAAAAGAGGAAAATTATGACGTGATTTTAAGTGTGACTCAAGTCAGTCACAGAACTGCCACTTCCTTTGCCATAGGGAAAATTCAAGAAAAAAAGTCTTGATTTTCAGACGTCAGAAAATTGGTTATATTTTGTTCAAAGTAGCATGTTCCTAGTTATTTTTGCAAAAAAAAAATTGATTTCCTTACTCTTTGGAGAATTTCATGGTTTTCCAAAGTATTTTATGAAGTCATCATGCATTTAATTATTTAGTGAGTAGCTGAGGTGGAATGTAAAGGCTAATAATAGTTGTAAGTAAAAAAACGCTTATTTAAGAAATGTTAAATTGGTTGACATTTTGACAGGAACATTTTAATAAGATAAATGTGCTATATGTGATTTCTTTACATACTTTGTTGGTATAATTTGGATAATTACATTAAATATCTTTCTAATTTTGCTTTTGGATTACATTGTTTATCGGAGAAAAGTCCATCCTGATCTTTTTTTTTTCCAGAATATTTCTCTTAGAAGATGACATCCATGTTTCCTGATGCTTGTTTTATTCATACAAGATTGGATTTGAGACCCATCAGACTGCTTCATCTTTTATCTCAGAAATAGGGTTGACGTACATAGTGAGGGTTGACTTCCCCATTCCATAAGGTTTTCATTCTGAAGAGTAAAACTTCCCCAGGTAGAAGACTTTCTCCTTCTTAAAAAATATAGGGTGATTTCTTTAAAACTTTGTTATCTAGAGACAGTTTAATTACAGTTATATACAGGTTTATGCCTAGGATGTATTCAGATGGGTGGGACCTGTGTGCTGCTTTTGTCATCCCACACTCAAAGTTGTCTCTTTGTTTCTTGCTGCCACTGCCAGCTCATTGTTGAGACTGCCATTTCTTTCTCTTACTCAGCTCTCCCCAGTGCCTTTTGGCCACTGCAGCTACCGTAGAATGGCATTTTATATGTACCTTGTCACCCACTTCTGTTTACTTTTTCCTCTCCAGTAAAAAGTAAAAGATTTCTTTCAATTGGTCTTCCCATTGCAGTTACTGTTATTTCTCTTTTTTGGTTAACTTTAAATCAAAACTCAAAATATGTTCATCCAGAGTGTGTCTTAAGTAACTTACGTGTCTTAAGTAACAGGGACCAGAGACATGTTACCTACAAGAGTTCTGGGCTATCCTTTTCATTCTTATCACATATCATAGCTTGAATATTACAACAGTGTGGGAGAGAATCAACCGTAAAAATGTCTTCATTAATTAGACCCAGTTATTCCACTTTTGTTAATGTCTCTCAAATTGTACAAAGTATAAAAAATTATATGCACAAAGATGTTCCAAGTGACATTACTTTTAGTAGCCCAAATTATAAACCACTTTAAAGTTTGGGGTAAAGATTGGCAAACTTTTTCTATAAAGGGCCAGAAAGTAACTATTTTAGGTTTTTAAACCTACTGTCTCTGTCATAACTTGTCAACACTGCTGTATGAAGCACAAAAGCAGCCATAGACAATACATAAACAATACGGGCGTGGCTTTGTTCCAGTAAAACTTTGTTTACAAATGTGGTGCCATAGTTTGTCATCCCTGGGTCTAGGAAATAGTCAATAAACAGATATATACAAATGATACATAATGTACTTATTAAAAATTAGTAATGAATATTATTAAAAACATGAAAATATTACCTTAAGTAAAAATTGCAAGACGGAAAAGTGTATAAGTGGGTGTAATCATGGCTGAAATAACAGACCAAGCATATGATAAAAAGATAACAAAGTAAATCAAATTACTAACTGGTTATAGTGGGATAGGAGGCAGAAAATGGATGACTTTGTCTTTTCTCAATGTTTTTATTTGTATTTTATAATAAAAATGTTTTAAAATTAAAAGGTGTCTTGAAATCTGTATTAGTTATCTATCATTGCAAAATAATATTACCACAAATGTAGCAACTTAAAACAGCACACATTTATTATCTTATA
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Task1_train_2210
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A mutation in EDEM3 (ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3), located on Chromosome 1, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Congenital disorder of glycosylation, type 2v
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Task1_train_2211
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The following genetic variant occurs in EDEM3 (ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3) on Chromosome 1. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Congenital disorder of glycosylation, type 2v
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TGAATATAGAAGAAGTACACAGCAAGAGTCACTCACATTGTAAAATAGTTGAACATTTTAAAATACATATTACAGTGGACACGTATGGTCCCACTGGAAATATATAAGACAATGTTACTTTCAAGAGTTCCCAGTCTTTGAAGCTGAAATCCTTCTCTCTTAAATCTTATTAAGTAGTTAATTGTAGCAGAAAGTTACTCAGTTAGGTCCCAATAGGCACAGGCCAGAAAGTCCTCTGAAAGCTGCCCTCAGTACCTGCACTGTCACAAACCTACTAAGTGTATTCTATAGTTAGAAAAAATGTATTGATATAACTTTCTGCCATTGATATAACTGTTCTACCTAAAAAGAACAAGATATTAAAGATACCATGCTTTATAAAGAGATGATCCTATTCATTGTGAGAAACTGAACTTATCCAGCTATATGCTATTTTATTTAACTTTGGAACTGCATTCATCAGTACGCATTTATGAGATGGCTAAGGTCTGAGGGTATAGGATGGAACCACTTGGCCATCTCAAAATCATTAGCCTAGATTTGTTAAATTATGCTTTGCCCAAACTGAATTAACCAGGGATAAATGATTTTGAAAGAAATAAGGGTTGACATGTGGGTGACAAAAAAAAATTAATTAAAAAACAGAACGGGTGTAATGGCTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCAGAGGTGGGCAGATCACTTGAAGTCAGAAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGGTGGCTGCAGTGAGCTGAGATAGTGCCGCTATACTCCACAGCCTGGGCGACAGAGCACAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAACAAAAAACAAAAAACAAAAAAAACATTAAGGGAATGACTGAGGTCTTGAGAAATAAATTTGAAACTGTGTTTTTAATGTTGAAATGTATCCAAAAAAAATCATATCCTAAAAACATTAAGAACTCAAAATGTGCTCTCTCCAAATTTACAATATAAAAGAGAACGAGGACTGTCAAATATAAAACATGTTTTAAAACTAAAAATGCATAAATTACATATATTTAGATGTTCATAGATAACAATGATGTTAGTGTATGAAGATATTTGGTTAATATATGATAAAAAATGGATTCACAGAATCAGTTGAAAAATATTTTAAGCAGAACTAAAGCTAGTCCTCTGCCAAACTTTCCCAACTACATTTTATACGTTGTAATCATAGAAGAAAATCTGCTGACATATTTTAAAATGTAAAAACAAGGTTATAAGGGATAAGTTTCAGGATAATATGCTTAAACTCTTTTCAAATTACAATTTATGTGCAAAATTTTTTTTGAATTCCAGAATTTGCTATTTCATCTACGTTGTTGCACAACAGATCTCCAGAACTTTTCATCTTGTAAAACTGAAACTGCTATTTAATCTTAAGTGAGCCCTAAAACATTTTTAAATAATATGAATCAGCAAACTAAAAAGCAAAATATATTCAGTGCAGAGTCCATGAGGATACAATTAGGACAGAGGCTAAGTAACAATTTCTCTTTTAAGCAATGGTTTTCTTCAGTGTATAAATATTGTAAACATTTTTTTAAATTAAGAGAATAATCTCCCTTAAGACCAGAGATAACATCTTCATGTATATATCCACAATATCTAGCTATATAAAGCACTCAATGATAATTGTTGATGGCACCCAAGGAAGCTGTTTAAATAATGAAGTTTCATAATCTAATTTCAATTTATTCTTATCTGTTCAATAAACTGGTTCCCTAAAAACCACTACCAGAAAGACTATTTTTGCCCTGTTTTTTAAAAACTTCCTTTTAAAAAATGTAATTGTATTGTAGGTTTCAAAATTCCCAGTTGACTGTGCTCACATAATAATCAACTCACATAAATGGTAGGTAAAGATAAGCTTCCTACTTACCATATAGTTACCATAAGCATGATCAAACATTTCCAGTACTTGATTCCTAATTTTAAAAGAGCAGAAATGGAAAAAAAAAAAAAAAAAGGTAAGTATATTCTATTTATTATCTTTCAAAAAGTTAATTCTTCCTCATAAAAAATATACCAATAAAAACAAAAGAAAAATTTAGGTAGAAAGGGACATAAACAGAATCAGAAACTACAACAGCTAGCAGACAAGCTTTCATGAACTCACCACACAGAGCTGAGCCAAACTTTAATGATTACTAGTAATTTATGTACAATTCATCTTATAATTTTTCCTAAGAAAACTGATGAATGATAGATGCCATCATCAGAGAAGGAAATCTGATGCAGAAAAACAATGACCTCTTAACACAATTATTTAACGTATCTGTCTTGAAGCGGGGGTTTTGCTGGACAGCCCTTTAAAAAAACCATTATTATTGCCATTTATTGCTTCCCCTATATGTTCTACTAAGAGAGAGGTACACAGGTGTGTAGTGACATGAAATAACAACGCTTTATGAAGCCTCTGCCTTTGCACTTACATTGAATAAACCACTAATGCCTAGTTTAAGTACATATTTATTAATGTTTGTCATATTTTCAAAAGATACTTTTTATGATGTGCTCTACTCTAAAAAAACTGTCAAAAATCAAATAAATAGTATTCACTTCCAAAATGAGAAAACTAATGCTCAAAAAGAGAGTTGTGTGTTTTGGCGAATTCTGTTTCACAAAATCTCCGTAACCACTGTTTAAAATGGAGATGTCTGATCACTACACCAGAATTTTACTAAATCAAAACCTGTAAGGTTGCGACTGAGGAAGCAGCCTTTCAATTAAGCACTCTCAAGTTCAGGGACTTGAGGACTACAGGAAAAAGTACAAGTTAATTGTATGACCAGACAAGGCCAAATAATTAGCAAAGGAAAACACAGCTTAACAATTTTTTATTAACTTTTTCTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACACCTAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGCAACCTTCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTCTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGCATTTTCAGTAGAGACAGGGTTTTACCACGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCATGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGTTACCACGCCCGGCCTATTAACTTTTCTTTTACCAAAGTTCCAATCACTGATGGCAAGAATTGAAAAAAGTGTTAAAGAAATTGCTGACTATATTTTTATTTGCCTCCTGTTATACTGCAATTGTCATTTTTAAAACTATAATCACAGATTATGAAATACTGGTAATAATAGAGCTAGCAAACAGAAAAGACCTCAGTTCCAGATCCTGACTATGAACACCAACAAAATCAAGTACACTCAAACTTGTGAACGAATTAAGTCCTGACAACATATGAATAATAACCACTTAAAAACATTTCATTATTTAAAAAAAGACCTTACCACCACTTTGCTAAAGCACTAATTCTTTGTAAGTTTACATATATATATATGTTTATATATATATAATTTTTATATTTGTGGTTTACAGCTCTAGACTCTTATCCTGTCCTAAGCAGAAAAAAAAAAGTTTAAAATGTCCCTTTCAGGAACTCATATCAATGAATGGAAGATGGAAGTCCTCTTTTTTTTCCTTCCCTGAAATGGAATACGAGATTATTACCAAGAAGTAGAAATTCCTATAATTGGCAATGGTAGTGCCTAGACATGTATATTACAAATGACATAAGCTTTAACTTGCTAACTCAACTTTACAAGCATTCAATTTTCAAGACTGTAAGTAAATCATGATTGCATACAAGGAGAATACACTATTTTCCAATCCTTACATTTATGCAGCATATGATGAGCAAATTTTAGAACACATATTTCAAAGTGGAGCTATTTAATATCATTGCTCTTACACATAGAAGCCTAACAAAGTCACATTTAAATACAGA
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Task1_train_2212
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This variant affects the gene RNF2 (ring finger protein 2) found on Chromosome 1. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Luo-Schoch-Yamamoto syndrome
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Task1_train_2213
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A variant found in Chromosome 1 affects PLA2G4A (phospholipase A2 group IVA). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Cytosolic phospholipase-A2 alpha deficiency associated bleeding disorder
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TTGCTCATTTTGTTGGTTACATTATTAGATGTTTTTCTACAGTTTTTTGAGCTCCTTATATATTCTGGTGATTAATTTCTTGTCAGATGGGTAGTTTGCAAATATTTTCTCCCATTCTGTGGGTTGTCTCTTCATTTTGTTGATTTTTTTTCCTTTGGTGTGCAAAAAAGCTTTTTAATTTGATGTGATCCCATTTGCCCATTTTTGCTTTGGTTGTCTGTGCCTGTGTGGTATTGCTCAAGAAATTTTTGCCCAGACTGTTCTCCTGGAGATTTTCCCCAATGTTTTCTTGTTGTAGTTTTATATTTTGAGATCTTAACATTTAAATTTTTAATCCATTTTTATTGATTATTGTATATGGCAAGAGATAGGAGTCTAGCTTCATTCTTCTGCATATGGAGATCCAGTTTTCCCAGCACCATTTATTGAAGAGACTGTTTTTTCCCCAGTGTATGTTCTTGGCACCTTTGTCAAAAATGAGTTCACAGTAGGTCTGTGCATTTGTCTCTAGCTTTAAGCCCATGATCTTGTCACTATCACAGTCCTGGGTGAAGGTCATGTTGGCGTTAGCTGGGTGACATTGTTATCATCCTGTAGTAGCTTGACTGAGATGTTGACTGCTTTGAACCTGTCCTCTCTAGATAGATGGAGGAATTCTGAATAAATCACTTAATAAACAATTCCCTCTCACAGGACTATTATGAAGGACAGCGACATATGTAAAAAGTATCTACCCTATGATGTTTTTCTATTATGTGTATATTATCTTGTCTCAGACATTTAAATACATCACTACAGATTCATTGAGAATAAACTGACAACATATATTAATAAAAAAATTAGGAACTATGAATCACATTTCTACCTCCTTCTTGTTTGTGTTTACTATCTGTAGTTGATACTCCAGATCCCTATGTGGAACTTTTTATCTCTACAACCCCTGACAGCAGGAAGAGAACAAGACATTTCAATAATGACATAAACCCTGTGTGGAATGAGACCTTTGAATTTATTTTGGATCCTAATCAGGAAAATGTTTTGGAGGTAAGTGAACCATTTGGATGCTGTTAGATGGTTGTGATTCATGTTGAGAGACATGCTTGAGTTTGTCCTTTTACTGCCTTTTTGTTCCTGTTAGCTATAGTTGGAGTTAGACTGGGCAGCTTGGTAGACTAGAATCTAAATGGTGTCTGTCAAGTAATATGAGTGTCTATCAGGACATACAGGAGTTAGGTAGGGTTGGGAAAACTGCTGTCCTCCCCACGTGCTTTGGAGAAAACATATTTTCTGCTATCAAGGAGAGAATCCCAGTATAACAGAATAAAAATATTTTAAATTGCCTTTTTAAAAAGTGAAAATTAATTTTTCCCAAAATATTTGTATCGATTTTCTGCATTAATATCTTTCTCATATTCCAAAGTAGAGAGGAGATAAAGTTTCGTTTTTGAAAACATGATAATTGAATAAATCAATCAGGAAAATGTGAAAAATTATTATCTTATAGCAAACACAGTACTCAGAAGGAAAAGATTGGCCGGGCACTGTGGCTCACCCCACAGCATTTTCAGAGCACCAAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGCTCGAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAGACCCTGTCTCTATTAAAAATACAAAAATTTGCTGGATGTGGTGGCGCTTGCTTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGATTCGCTTGAATCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAAAGATAAAAGTATTGTTACTAATTAAATATTGAGATCTTCAAGGACTCTTAAATATCATTTGAGAGCTTCATTTTTTTAAATGTGGTGGAAATTATAGATGTCATTTCCAAAGATCCATGGGAAATTTTATTTTTGTGCTTTACATTTTACTCTGTAGATTACGTTAATGGATGCCAATTATGTCATGGATGAAACTCTAGGGACAGCAACATTTACTGTATCTTCTATGAAGGTGGGAGAAAAGAAAGAAGTTCCTTTTATTTTCAACCAAGTAAGTAACACTGCAGAATTATATTCCAACCTTATGTTAGATAAAGTCTATTGATTCTGGGAAGTTGGGTTTAACACTTGGAAAATTGTATTTATTTGTTCATAGAATGTTTGCTTTTTAAAGAGAAAATTTTGTTTTTCTTTTTACTTTTTGTCCTAATTTTAAAAATTATTCTGACATCTATAAACTTTGGTTGAGGTATTATACCAAACACTACTAAGGCTTTAATCTCCTTTGTTGCTCCAAATGATGACATTGGGATTCAGCAATGCCTTTGGACTCTAATGGCAAAATTTAATACAAAAAATTGGGGAGGATAAAAAGACATGCAAAATCTGAGAGCTGGGGGCAGAGAGAGAGAGAGAGAGAACAAGTAAACAAACTCAGTGGAAAATGTTAGGAAATTCAGACTATTCCAAAACCACATGTTTAGTAATAAATCTCTCTGGGGGAATATTTCTGTCTCAGAGAATCCTCAAGTAAATAGGGACAAAGCAGTGAAAGGCCAAAAGGATTGATGGGAGGTTATTGTTATCTTTGACTTTCTAGGTTTGCTACATTTCTGAAATTTTGATAGTTTATTTTGGAATAATGAAACCTTAGGTAAATAATTTTGTACAGAATAAACTCATTGGATTTTGAATTCTGTAAGAAACTAATTTAGTAGTTTGTAGTAAGAAATGTAAACAACTGGTGGGCCTGTATGTGTAAGGCTGGTTACCATACTAATTTCTTGTTGTTGGGAGAGACAATGTGTCTCTGCGCATCTTTAGAATGACTTTCCAAGTCCCTACATTCACCTCAACCTACCTCTCCCTTAACTCTCAGCTTCTCCATGTTGCCTTTCCTGTTACTGTCCCAAATGAGTCTTCCTCCTTTGAGTCTCCATGATAATTATCTATGGTATTCATTGGGACTACATTATTTATACTGTTCAATGTTTCATTTTCCTCTTGTAAACTAAAATCCTCTAAGTCAGGAAACTTGAAATACTGATTAAATGTGCCTACAGAATTAATTACATAGATGACATTTATGGAATGAATGTGTACCTATTTAGAAACCAACTTAGCCCAAATGAGCTTCTTGACTAGTCCATGCAATCAGAATGGCCCAGGTACCTTGAGGATGCTCTGGTCCATGCACTCCTTGGTGCTTCCACCTGCTGCAGAAAGCATTTCTTCTGTCTCATGCCAAGAGATGCACTCACCACAATTCTGTCGACCCCTTTTAAAGCTATTTCATTCATTCCTTTTACAAACATTTATTGAAGATCTGCTGTGTGCCAGCCATTGTGTTTTGTTCAAGGAATATAGAGAATAAGGTACAGGAAGTTCTTCCCTCAATTATCTCCCTCTGGGAAGGAGGTGAGTAAAGGTTGAAATGAGAAGTGGAAGTAGGGAGATACATACGTGTGATAAAAAGAAATCCCCAGACAGTGAGATAAGTACCAATGAGACATGTATAGAGTGCTATGGGAAGGCAGAATAAAGAACGATTGTGTTGTGAGAGGAGGCTAGGGATGCCTCCATAGCAGTAGCTGATTTTGAACAAGTTGAACAGTGAACTGTGGTTAACACTTTGGCATTGAAAGACAGGCTGTTTGGTGTTTAAATTCCAGTTCTGTTCCTTGCCATCTGTTTTATTCTGGGAAAATAACACTTAACTCTTCCGTTCCTCAGTTTAATCATCTGTAAAATGGAAATAATATTTTCTAAGGGAATCATTATGATTAAGCAAGTTAATTTTATTTATGTATATATAATACATGCATATGATAATATATAATATAATGTATATTACATATGAATACATTTAATTATAATTTGATATATTTTATGGTTCAGTATATACTGACATATTATTTAGTTTATATATTAAGCATATAATTCAATAAGTGATTGAAAGTGATTAAAAGTATGTTAATACTATAAAGTAATTAAAATAAGTGATTAAATATATCGATACTATACACATATAGATGTGCACATGTATACATA
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Task1_train_2214
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Here is a mutation in PLA2G4A (phospholipase A2 group IVA) on Chromosome 1. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Cytosolic phospholipase-A2 alpha deficiency associated bleeding disorder
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Task1_train_2215
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A variant on Chromosome 1 in gene PLA2G4A (phospholipase A2 group IVA) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Cytosolic phospholipase-A2 alpha deficiency associated bleeding disorder
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ACAGCCAGCCTTTATTATTTAGCCATATTACCTTATCGTTGTCTTTAAAAATAGCTTTATTTTTAGCACATTTGGTTTTATTCAAGACCGTTATTCACAAATTTCCTCTTTGCTTCACCTATTCTGGGCCGTATGAATTGCCTCAGCCATAAAATTTATTCTTCTTTATTTATAAGCATCACTAGTAAGCGTTTGTAACATTTATTTGTTATTCAGTATTTTAGAAATGGGAATTTTTAATAGATGTAAGGAAACAGATGACTTTGTTAACTGTAGAACGTTGGATATTAATGTTTCTTTAAAGTATTAATAACTATGCCAAAGTCTTATTCTTTCACTTTACACTGAATAAAATATTATGACTGTCTCATTGGTGTTTTTACTTCAACTTTTATTTATAAAGAGGATTATGGATTTAATTGGACAAGAAGAATTTAAAGATTTGCTTTCCTTTTTGATTTCATGCTCTTAAAATCTAATAAGTAAAACTGACTATAGGAGAATTATAGTATTATTCTTACTTAGAAATCTATGAAGGGAAACTAACATATACTAGGTTCCTACTGTGTGCTGAGCATGTATGTATGTACATAGGTATTAAGTCAGAGATCCTTATTCATATCTGGTGTGACCATCTTCACTTTATTCTACTATCATAGGCCTCCCTCTTGGGCTTTGCCAGCCTTCTTCTAACAGCAGGAGGAAACAAGAGTGTGGACAAGGGAACAGAGCACAACAGCTGTATGGCATTTTATCCAGTTCAATTCAAACCAGTTCAATTCTGGTCATGTTTTATTTTCCTGGCAAGTGAATTAGGAGCACCACACATAAATGTGAAGAGTAATGTGTTATCAGTATTATTTTTTCATAAAATTGATGATCTCTAGGTCCTCTTTTTCTTCAGACCCCTTGCCATCTCATCTGTTCTCCTCCCATACTGTCCTCAGACTGCAGGCTCCTTGCTGTCCTCAAACACACCCAGCCTGATTCTGCCTTGGGACCCTTGCTCTAGCTCCTCCCTCTCCCTGGTAACTTCTGGATCCCACCCTCCCAATCTTTAGGTGGCCTGTTCCGTATCATTATTCTTATTTCAGTGTAAGGTTTTCTTCTCAGAGGCATCTCCCCTGACCATCCACCTGAAGTTACTTACTCCTTATTATAGTGTCCTTGATCATTTTCTTCATTGCATTTATCACGTTATGAAGTGCCCTCTTGATACATTTATTTACTTATTGGAGGTGTACTCGCAATATGAGCTCTATCAGAGCAGAGCATGTATCTATCTTGTTCAGCATCTGGAATCATATCTGAATGGTAGTAGCCAACATATATTTGCTGGGTGTGTTGGCTGGATGATTTCCTTGAACTCCCACCTTGTGGTGGAATGCACACTCACCCTCAAGAGAGGCAGCCTGGGAACCATACAGAGTCTGCCACCTCCCAGTTGTGCCACCTTCGAGATGACTCTTCATTGGCTTCACCCTCCATTTACAGATGTCCTCTGCCTCACCTGTCTGTTATAAGAATTAAACAAGATTATGCATGAGGAAATGTTTAGAAACATGTAAAGACCTACGTAATGTAAGATAATACTATTGAAGTGATCATAGCTTAGAGTTAATACCAGGACCTGAGCTAAGTGCTTTCCATGCGTTGTCCCTATAAATCCTCACAGCAACCTTATTTGATAATTACTTTTATCCTGATGTTACAGATGAAGAAACTAAGACTTAAAGGTAATAATTACAATTGCTAAAGTTGGTTTCATGCCCAGCTCTATTTGTCTCCAAAGCCTGAGGGCCTAATCATATGAAATTCTTTCAAATTTGAAACCAACATTTTTAGATGATAAATACTGATGAATGATCATTTAATTCATTCTTGTTTTTCTTTTATGTTTTTAAGATCCTGATGAATTTGAGCGAATATATGAGCCTCTGGATGTCAAAAGTAAAAAGATTCATGTAGTGGACAGTGGGCTCACATTTAACCTGCCGTATCCCTTGATACTGAGACCTCAGAGAGGGGTTGATCTCATAATCTCCTTTGACTTTTCTGCAAGGCCAAGTGACTCTAGTCCTCCGTTCAAGGTAAGGATACATAATACAGCATTCCATTCTCTACCACATTCTCTTGCTTGCCTTATAGATCTCTTAGTCCCTTTGACTCCAGTTTCTTATTCCTTTAATGTATTTTCTACATCTTTATGAGTAATAGTTCTAAAACGCAAACATGGTTCAATCAGTCTCCTGCTTAAAGACACTTTTAAATAATTCTAATGAGCTCAATAAAGGTCAGAGCCCTGAGCAGGACAAGAATAATACAGTGGGTCTGAAGTTTAGAAAGGAAATGAGGCTGAGATTTGGGAGTTAGCAAGTAAATGATCATTAAAACCATGAATGGAGAGGGTACACCCTGAGAAGAGAAGTAGACATAAATAGTACTTTAAAGAATGCTAACAAGGGGAAAGGAGGAGAACAAAGGAAGTGTGTAGTATTATGAAAACTGAAGATATATTAACAAGGGGGTTTTTTGGTGAACTGGACAAGGCCAGTTTCAATAGGGCTGTGAGGGCAGAAATCAGACCAGAGTGGTTTGAGGGATGAGTGGAAGTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACATCATTTCTGTAGATTGTTCAGGGAAGGAGATGGACTGTATCTGTAAGAGGATGTGGGGAAGAGGAAAACTGTGTGTGTGGGTGGTTGGGGGTGGGTTAATAGAAGAGACAAGCATGTTTACATACTGATGGCTAGGAGTCGTTAATGAAGAAGGTATTACTGAAGAGAGGAGAGATGAGATATAGGATGAAGTCACATCTCTGGGAAGGATGTAGGGATGGGAAGTGGGAAAGGAATCAAGGACACAAGTGGGGAACAGTATTGAAATGTCTACGCTGGGGGAAAATGGCAGCAGATGAAGATTTATCATTAGGTATGGAAAAAGGAAGTTAAGGAAGTATTCATGTGATGACTTCGAAGTTTTATAGGAATTAGGAGTCAAGGTTAACTTGTGAGGATAAAAATATGGAGGTAGTGGAGTCAGGCATGTGGGGTAAATAAAAGTCCGCCTGTGTTGAAGAAAAGAGAAAAGCTTCTGAATGTGGCAATATGGAAAGATTGCTGGGCTGCACTTTGGCCTCACCCTCAAATAAACACGCTTTGTTCCCTCTGCCTGGAATACTCAAAACATTCTTTAGACACAGCTCAAGTGTTATCTTTCTTGACTTCCACATATATGGTTAAAGTGCATAGGACTCAGTCAATTCGTCTAATACAGCAATTATCATAGTATGTTGTATGTTTTTGCTTACATATATATTGCTTTCACTGTCTGTGAGCTCCTTGTGACTAGAACTCTGTTCTCTGTCTGTGTTTATTTTGTTTTAATCATTTGGTCCTAATTGTCATTTAGGTACTGGCCAAAATATGAGTATGTAGGATTTTTTTGTAGGTGAATAAATGAAATGCTATGAGAGAGATGGAGTTATTATTTTGATTTTATAGAATAAGAAGTGGCAATTCATAATAATTAAATGGAACAGTTCATGATCTCCTAACCAGGTGGAATCAGTGATAGCCCAGGTCAGGTCCTCTGACAGCATATCTGTTTTTTTCTCTATCATATGATGATTAAACTGCTCTCAAGACCAATAATGGTTATTATAATAACTCTTAAATATATAGAAAACCTTACATGTTCAAAGTGCTTTCATACTTTATCTATTTTTGGGGTAGTAAAGGTATTCAGACAAAGAAACAAGTATCAATGAGATAAAATCTTATCAACAAATTAAATAATATGTGGAATGAGCACAGCCCACGACCTGGCTAGGGAAGTGCTAGTTAAGAAATGGTGAGATGGGACCAGACTCCAAAGCTACAGAATGAGAATTTCTTACCCTTTACCAGCTGCCTTCTTTGTGCACACTGTTCATGAACTCTTTTCTGTGTAGTGTGCTGTGTGCAGCAGTTAGTGGGAAAATACAGTTCCTGATCTCCCATAACATTTTGGTTTTTTGGGGCAAAGACTTTTATTCACAAGAGCCACTTGGAGGGGAATTGAGAAACTTACTAT
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Task1_train_2216
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Given this variant in gene CDC73 (cell division cycle 73) on Chromosome 1, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Inborn genetic diseases
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ATTATAAGGGTACTTAGATAAAAACAAAAATGATCTACAATTGCTTCTGTAGACACAGGGTCTAGGTATGTTGCCCAGGCTGGTCAGGAAAAAAATGATCTACAAATTTCAATGCTTTAACTGTTAAAAGCAACAACTTACTAATGACTTATCTTACCACTTTTTAAAATTCATTAACCTAAAAAACATAATTTCTCTGAAAAGAGAGACTTTAATCATTATTTGAGTATGAAATAAAATTAAGTATCGTTTGAAGGGACTATAGTCGAGCCTCCTAATCATGAAATCTTGGCTTCCTTGAGCTTATCTTTCCATTCATTACTTCAACATTTATTAGAAGCCTCTATCCATGTATTAACTCGATATTTACTAGGAGCTTCCATCAATTTATTGAATTCATCCATTTATTACTAATATGTACCAAATAATGTTAGACAGTAGGATATGAGGACACAGATCTATGGTGTTTCAGTTTTGTGGATGCAGGCAAATAAACTATAAAGGGAAGTAATATGGTACTGAGTGCTCTGACACAGGTATGAATAGAGAATGTGGGGATAGGTAATTGTAGCCATTTCTTTATAATGTGTGTGCTTGGGGTGAGATTCAGGAGAATACTACGGGGTGAAAACATTGGTGGAACAGAAAAAAATTTCACAAACTAACAGTTGCAGAATGGCTACAGATCATATCGGAAATGAACCACACACTTCTGTATCTGTAGTCCTCTGCGTTGTGAAAAGATTGACTTTTTTCAAAACAGGTCAAGGAATTTGGTTATGTCAAACACAAAGTTGCCTCTTTTTTCCTTCTGACATGGTAAAAGAAAAAAAACAATCCCATAGGATGTGTTTGGTTGGCCATAGTATATTGAACTTATCTTAACCGTCTCAAAACGCATGTCAAGGACACCACTGAGACTTCTGAGTACCATTTAAAAAATTGGGTAGTCTGGAAGTGTTCTAAATTGGACCGTTTGGGGTTTCTGTTAGGGCAACTTTCCCATTTACATCTTGGAACACAGCCTTTTGAATATAGCCCTTCGGGATTGGCGGGGAGAAGGGACCGCGATGGAAAAAGTCATCATCCAAAGAATGAAGAGGGAGGATCCAACATTTAGGATATTTTATTGACTTGCTAGGCGCGTTTACCTTATCTTCGTATTAACCCCATTTTCTTCATTAACCAATTGATGCTGTGAGAAGCTATGTAACTTGACGAGCAGTGCCCAGAACTGTTTTTTTTTTTTTCTGGACTCGGTCTTTTCCACTCAAAACCAACAAAAAACCAAAACTCGTTCTTTTCCACATCAAAAGCAAACAAAAAACCCCAACCCCAACCCCAAGAGCCCCACTCTTTCAAAAGGGCTTCTCCGGATCACTAAGTCCTAGAGGTCTTTGGCTAGGCCTGGGTCCGATCTAAATAGGAAGGTAATTCTAGTGTTCCGCAAATCCTTGCCGAATTCCATCCCGGCCAAAGCAGGGACCCGGGGGAGCCTCTGGTCGCACCCGAGACAGTTCGTTAAATACTCAGTGCACGTGCTGGGGATGGAAGTGCTGACCCACTGCTCAGGTACGCGCGCACCTGACGCCGCTTGGTGCGCGCCGCGGGGTACTGGGTACGTGCTCCGCGCGCGCGCGCCCGGCAAAGTTCCCCGTACGTGCGCCGTACGTGGGCGCGGTGCCCCAGCGCTCAGCGTTTCAGCGAGTGAGTGGGCTCCGTGCCCAGCTGAAGTCTGGGAGGGGCACTTTTCCAGGCGGTCGCGGCTCCCCCTGGCGGCGGATGTGCCTCGCTGGAGGGGCGCAGTCAGGCGTTCTCCGCGGGCAGCCGGCGGCGGGGCCTTGCCTTACAGCGCGGGGTCCTCGGCGGCCTGGGTGGCTACTGCCCCTGCTGCTGTCGTAGGCGAGGACGGCTGTTAGTGCTGCTGCTGTTGGTTCGTCGCGGCGGCGAAGGAGGAGGAGGAAGAGGGCGAGGCGACAAGAGAAGAAGGAGGCAGGCGCGGCGGCAGCGGCGGCGCCCCGAGCCGGCGGAGGCGAGGGGGGGGAAGACGGCGGACGTGCTTAGCGTCCTGCGACAGTACAACATCCAGAAGAAGGAGATTGTGGTGAAGGGAGACGAAGTGATCTTCGGGGAGTTCTCCTGGCCCAAGAATGTGAAGACCAACTATGTTGTTTGGGGGTAAGTCCGGCATGGCTGTGGCCCAGGGGTGGCAGGGCAGAGTTGGGCGCCCCCAGGCGACCTCTTTCTTAACCCCTCCCCCCGTTTCCCCTGGGGATGGGATAAAACGGGTGTTCGGGGAAAAGAAAGTTTCTCTCTAGAGCAGAAGTTGCACTTTTAGGGTAAGGAAAGAAGGGGCGGAGCTCTAGAGCAGTTCATCACTTAAAATTTTTGAGAAGCCCAAAGGAAAGGTACCGTGGGAGTTTCTGACTTTTACAGTTAATTTTTATCAGTAGGTATGTGTACCAGCGAAGTGTGGGACTGGTGCGCAAGGGATACCTGAACATAGGTGCACAAAGGAGCACACCGTCTGGTGCCGTAGACGCCTCTTTTTGTTCTTTATTTTTTTTTTCTCTTTTCCAGGCTGCTATGTAACTATCTCCGCTGGTCTTTGCAACTCCTGGTTTATTTCATCTCCTTTCATTGTTGGGGTGGGGGTGATTCCTGTAGAAGAGAAAAGGGAATCAACCCTGAAGTTAGGACCGGAAAGAAATTTGGTGAATTTGGAAGAGTCATAAAAGTCTGTGTTAGAGAGGTCTTCAGGAGTTGGTGAAATGAGTGAGCTTTACAGATCTAAGAAATAGATGGTGCGTGTGATTTTTCGGAAGTGTATTTTAAAGGGAAATGTTTGGGAATGTTGGTCCATGTGAAGTTTTATCAGTTTAAGTCATTCAGGAAAACTTCTAGAGACGGCTCTAACAGTCATTAGGGGCCTTTTTAATGATGTCACTGTCATTGGTGCATCGCTTCTAGAATTAGAACCTTGAGCTACAACTTCCCTACTCATTTTGTTTCTTTGAATGGAAGCTTTATGAAGAGTCGATGAAAAACTAGGGAAATTTAGTTTGTTGGTTGGTATTTATTTATTTATTTTTGAGAGGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAATCTTTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGGTTGCAGGCCCCCGCCACCATGGCCGGCTAATTTATGTAGTTTAGTAGAGATGTGGTTTCACCGTGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAATAATCTGCCCGCCTCCACTTCCCAAAGTGCTTGGATTACAGGCGTGAGCCACGGCGCCCTGCCTATTGGTTGGTTTTAAAATTTTTTTGTCTTATGATTTAATTAGCTTTATAAAATGTTGATCAAATGACATTCTGAGTTTCTGGTATTTTACCCTTTCGAATAATTTGCATAGGTAGAATTACATGTGGTTGGATTTTTAGTGAATTTTTTTTTTTTTAGACAATGGCTAAGGAGTACCTAGGGTGTGAAGTGGTTCAATCTGAGGATTAAAAAAATTCCTAAGACTCTGGTTTCTACCTCAAAGGAGGTTAACTTAGTCTGAATAGAGGAGATTAAACAGATAAGTTGATGTGAAATGCTTTCTATAAGTTGATGTGAAATGCTTTCTACAATAGCTTTTGAAGACAGCAGTCACTTCTAGTTGGGGTTATTTAGGAGAAGGTTCCATAGAATTGTCTTTGGCAAGTTCACATCCAACAAAGTTTTCTTGAATGAATGAATGAATGAACAAACAAGCTTTAAAGAATAGGTAGGAATTCTCTGGGCTAAATGATGGGTTAAGTCTTCCAAGATGAGTGAACTGTATACTTAAAGGCTGTATGCTTAAAGGCATAAAGAACTGGAAAGTAAATGTGTTGACAGCAATCCAGTGAAGCCAGTGAAAAAGGAGTGCTTATCACAGTAGATTTTAAACTTTTTCAGCAGTTTATCACACCAAGAAATTGTTTTTATTTTCTATATGTGCACATGCACATGGAAATATATACACATATAAAACACTAA
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Task1_train_2217
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This variant impacts the gene CDC73 (cell division cycle 73) on Chromosome 1. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Hyperparathyroidism 2 with jaw tumors
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TTATAAGGGTACTTAGATAAAAACAAAAATGATCTACAATTGCTTCTGTAGACACAGGGTCTAGGTATGTTGCCCAGGCTGGTCAGGAAAAAAATGATCTACAAATTTCAATGCTTTAACTGTTAAAAGCAACAACTTACTAATGACTTATCTTACCACTTTTTAAAATTCATTAACCTAAAAAACATAATTTCTCTGAAAAGAGAGACTTTAATCATTATTTGAGTATGAAATAAAATTAAGTATCGTTTGAAGGGACTATAGTCGAGCCTCCTAATCATGAAATCTTGGCTTCCTTGAGCTTATCTTTCCATTCATTACTTCAACATTTATTAGAAGCCTCTATCCATGTATTAACTCGATATTTACTAGGAGCTTCCATCAATTTATTGAATTCATCCATTTATTACTAATATGTACCAAATAATGTTAGACAGTAGGATATGAGGACACAGATCTATGGTGTTTCAGTTTTGTGGATGCAGGCAAATAAACTATAAAGGGAAGTAATATGGTACTGAGTGCTCTGACACAGGTATGAATAGAGAATGTGGGGATAGGTAATTGTAGCCATTTCTTTATAATGTGTGTGCTTGGGGTGAGATTCAGGAGAATACTACGGGGTGAAAACATTGGTGGAACAGAAAAAAATTTCACAAACTAACAGTTGCAGAATGGCTACAGATCATATCGGAAATGAACCACACACTTCTGTATCTGTAGTCCTCTGCGTTGTGAAAAGATTGACTTTTTTCAAAACAGGTCAAGGAATTTGGTTATGTCAAACACAAAGTTGCCTCTTTTTTCCTTCTGACATGGTAAAAGAAAAAAAACAATCCCATAGGATGTGTTTGGTTGGCCATAGTATATTGAACTTATCTTAACCGTCTCAAAACGCATGTCAAGGACACCACTGAGACTTCTGAGTACCATTTAAAAAATTGGGTAGTCTGGAAGTGTTCTAAATTGGACCGTTTGGGGTTTCTGTTAGGGCAACTTTCCCATTTACATCTTGGAACACAGCCTTTTGAATATAGCCCTTCGGGATTGGCGGGGAGAAGGGACCGCGATGGAAAAAGTCATCATCCAAAGAATGAAGAGGGAGGATCCAACATTTAGGATATTTTATTGACTTGCTAGGCGCGTTTACCTTATCTTCGTATTAACCCCATTTTCTTCATTAACCAATTGATGCTGTGAGAAGCTATGTAACTTGACGAGCAGTGCCCAGAACTGTTTTTTTTTTTTTCTGGACTCGGTCTTTTCCACTCAAAACCAACAAAAAACCAAAACTCGTTCTTTTCCACATCAAAAGCAAACAAAAAACCCCAACCCCAACCCCAAGAGCCCCACTCTTTCAAAAGGGCTTCTCCGGATCACTAAGTCCTAGAGGTCTTTGGCTAGGCCTGGGTCCGATCTAAATAGGAAGGTAATTCTAGTGTTCCGCAAATCCTTGCCGAATTCCATCCCGGCCAAAGCAGGGACCCGGGGGAGCCTCTGGTCGCACCCGAGACAGTTCGTTAAATACTCAGTGCACGTGCTGGGGATGGAAGTGCTGACCCACTGCTCAGGTACGCGCGCACCTGACGCCGCTTGGTGCGCGCCGCGGGGTACTGGGTACGTGCTCCGCGCGCGCGCGCCCGGCAAAGTTCCCCGTACGTGCGCCGTACGTGGGCGCGGTGCCCCAGCGCTCAGCGTTTCAGCGAGTGAGTGGGCTCCGTGCCCAGCTGAAGTCTGGGAGGGGCACTTTTCCAGGCGGTCGCGGCTCCCCCTGGCGGCGGATGTGCCTCGCTGGAGGGGCGCAGTCAGGCGTTCTCCGCGGGCAGCCGGCGGCGGGGCCTTGCCTTACAGCGCGGGGTCCTCGGCGGCCTGGGTGGCTACTGCCCCTGCTGCTGTCGTAGGCGAGGACGGCTGTTAGTGCTGCTGCTGTTGGTTCGTCGCGGCGGCGAAGGAGGAGGAGGAAGAGGGCGAGGCGACAAGAGAAGAAGGAGGCAGGCGCGGCGGCAGCGGCGGCGCCCCGAGCCGGCGGAGGCGAGGGGGGGGAAGATGGCGGACGTGCTTAGCGTCCTGCGACAGTACAACATCCAGAAGAAGGAGATTGTGGTGAAGGGAGACGAAGTGATCTTCGGGGAGTTCTCCTGGCCCAAGAATGTGAAGACCAACTATGTTGTTTGGGGGTAAGTCCGGCATGGCTGTGGCCCAGGGGTGGCAGGGCAGAGTTGGGCGCCCCCAGGCGACCTCTTTCTTAACCCCTCCCCCCGTTTCCCCTGGGGATGGGATAAAACGGGTGTTCGGGGAAAAGAAAGTTTCTCTCTAGAGCAGAAGTTGCACTTTTAGGGTAAGGAAAGAAGGGGCGGAGCTCTAGAGCAGTTCATCACTTAAAATTTTTGAGAAGCCCAAAGGAAAGGTACCGTGGGAGTTTCTGACTTTTACAGTTAATTTTTATCAGTAGGTATGTGTACCAGCGAAGTGTGGGACTGGTGCGCAAGGGATACCTGAACATAGGTGCACAAAGGAGCACACCGTCTGGTGCCGTAGACGCCTCTTTTTGTTCTTTATTTTTTTTTTCTCTTTTCCAGGCTGCTATGTAACTATCTCCGCTGGTCTTTGCAACTCCTGGTTTATTTCATCTCCTTTCATTGTTGGGGTGGGGGTGATTCCTGTAGAAGAGAAAAGGGAATCAACCCTGAAGTTAGGACCGGAAAGAAATTTGGTGAATTTGGAAGAGTCATAAAAGTCTGTGTTAGAGAGGTCTTCAGGAGTTGGTGAAATGAGTGAGCTTTACAGATCTAAGAAATAGATGGTGCGTGTGATTTTTCGGAAGTGTATTTTAAAGGGAAATGTTTGGGAATGTTGGTCCATGTGAAGTTTTATCAGTTTAAGTCATTCAGGAAAACTTCTAGAGACGGCTCTAACAGTCATTAGGGGCCTTTTTAATGATGTCACTGTCATTGGTGCATCGCTTCTAGAATTAGAACCTTGAGCTACAACTTCCCTACTCATTTTGTTTCTTTGAATGGAAGCTTTATGAAGAGTCGATGAAAAACTAGGGAAATTTAGTTTGTTGGTTGGTATTTATTTATTTATTTTTGAGAGGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAATCTTTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGGTTGCAGGCCCCCGCCACCATGGCCGGCTAATTTATGTAGTTTAGTAGAGATGTGGTTTCACCGTGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAATAATCTGCCCGCCTCCACTTCCCAAAGTGCTTGGATTACAGGCGTGAGCCACGGCGCCCTGCCTATTGGTTGGTTTTAAAATTTTTTTGTCTTATGATTTAATTAGCTTTATAAAATGTTGATCAAATGACATTCTGAGTTTCTGGTATTTTACCCTTTCGAATAATTTGCATAGGTAGAATTACATGTGGTTGGATTTTTAGTGAATTTTTTTTTTTTTAGACAATGGCTAAGGAGTACCTAGGGTGTGAAGTGGTTCAATCTGAGGATTAAAAAAATTCCTAAGACTCTGGTTTCTACCTCAAAGGAGGTTAACTTAGTCTGAATAGAGGAGATTAAACAGATAAGTTGATGTGAAATGCTTTCTATAAGTTGATGTGAAATGCTTTCTACAATAGCTTTTGAAGACAGCAGTCACTTCTAGTTGGGGTTATTTAGGAGAAGGTTCCATAGAATTGTCTTTGGCAAGTTCACATCCAACAAAGTTTTCTTGAATGAATGAATGAATGAACAAACAAGCTTTAAAGAATAGGTAGGAATTCTCTGGGCTAAATGATGGGTTAAGTCTTCCAAGATGAGTGAACTGTATACTTAAAGGCTGTATGCTTAAAGGCATAAAGAACTGGAAAGTAAATGTGTTGACAGCAATCCAGTGAAGCCAGTGAAAAAGGAGTGCTTATCACAGTAGATTTTAAACTTTTTCAGCAGTTTATCACACCAAGAAATTGTTTTTATTTTCTATATGTGCACATGCACATGGAAATATATACACATATAAAACACTAAA
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TTATAAGGGTACTTAGATAAAAACAAAAATGATCTACAATTGCTTCTGTAGACACAGGGTCTAGGTATGTTGCCCAGGCTGGTCAGGAAAAAAATGATCTACAAATTTCAATGCTTTAACTGTTAAAAGCAACAACTTACTAATGACTTATCTTACCACTTTTTAAAATTCATTAACCTAAAAAACATAATTTCTCTGAAAAGAGAGACTTTAATCATTATTTGAGTATGAAATAAAATTAAGTATCGTTTGAAGGGACTATAGTCGAGCCTCCTAATCATGAAATCTTGGCTTCCTTGAGCTTATCTTTCCATTCATTACTTCAACATTTATTAGAAGCCTCTATCCATGTATTAACTCGATATTTACTAGGAGCTTCCATCAATTTATTGAATTCATCCATTTATTACTAATATGTACCAAATAATGTTAGACAGTAGGATATGAGGACACAGATCTATGGTGTTTCAGTTTTGTGGATGCAGGCAAATAAACTATAAAGGGAAGTAATATGGTACTGAGTGCTCTGACACAGGTATGAATAGAGAATGTGGGGATAGGTAATTGTAGCCATTTCTTTATAATGTGTGTGCTTGGGGTGAGATTCAGGAGAATACTACGGGGTGAAAACATTGGTGGAACAGAAAAAAATTTCACAAACTAACAGTTGCAGAATGGCTACAGATCATATCGGAAATGAACCACACACTTCTGTATCTGTAGTCCTCTGCGTTGTGAAAAGATTGACTTTTTTCAAAACAGGTCAAGGAATTTGGTTATGTCAAACACAAAGTTGCCTCTTTTTTCCTTCTGACATGGTAAAAGAAAAAAAACAATCCCATAGGATGTGTTTGGTTGGCCATAGTATATTGAACTTATCTTAACCGTCTCAAAACGCATGTCAAGGACACCACTGAGACTTCTGAGTACCATTTAAAAAATTGGGTAGTCTGGAAGTGTTCTAAATTGGACCGTTTGGGGTTTCTGTTAGGGCAACTTTCCCATTTACATCTTGGAACACAGCCTTTTGAATATAGCCCTTCGGGATTGGCGGGGAGAAGGGACCGCGATGGAAAAAGTCATCATCCAAAGAATGAAGAGGGAGGATCCAACATTTAGGATATTTTATTGACTTGCTAGGCGCGTTTACCTTATCTTCGTATTAACCCCATTTTCTTCATTAACCAATTGATGCTGTGAGAAGCTATGTAACTTGACGAGCAGTGCCCAGAACTGTTTTTTTTTTTTTCTGGACTCGGTCTTTTCCACTCAAAACCAACAAAAAACCAAAACTCGTTCTTTTCCACATCAAAAGCAAACAAAAAACCCCAACCCCAACCCCAAGAGCCCCACTCTTTCAAAAGGGCTTCTCCGGATCACTAAGTCCTAGAGGTCTTTGGCTAGGCCTGGGTCCGATCTAAATAGGAAGGTAATTCTAGTGTTCCGCAAATCCTTGCCGAATTCCATCCCGGCCAAAGCAGGGACCCGGGGGAGCCTCTGGTCGCACCCGAGACAGTTCGTTAAATACTCAGTGCACGTGCTGGGGATGGAAGTGCTGACCCACTGCTCAGGTACGCGCGCACCTGACGCCGCTTGGTGCGCGCCGCGGGGTACTGGGTACGTGCTCCGCGCGCGCGCGCCCGGCAAAGTTCCCCGTACGTGCGCCGTACGTGGGCGCGGTGCCCCAGCGCTCAGCGTTTCAGCGAGTGAGTGGGCTCCGTGCCCAGCTGAAGTCTGGGAGGGGCACTTTTCCAGGCGGTCGCGGCTCCCCCTGGCGGCGGATGTGCCTCGCTGGAGGGGCGCAGTCAGGCGTTCTCCGCGGGCAGCCGGCGGCGGGGCCTTGCCTTACAGCGCGGGGTCCTCGGCGGCCTGGGTGGCTACTGCCCCTGCTGCTGTCGTAGGCGAGGACGGCTGTTAGTGCTGCTGCTGTTGGTTCGTCGCGGCGGCGAAGGAGGAGGAGGAAGAGGGCGAGGCGACAAGAGAAGAAGGAGGCAGGCGCGGCGGCAGCGGCGGCGCCCCGAGCCGGCGGAGGCGAGGGGGGGGAAGATAGCGGACGTGCTTAGCGTCCTGCGACAGTACAACATCCAGAAGAAGGAGATTGTGGTGAAGGGAGACGAAGTGATCTTCGGGGAGTTCTCCTGGCCCAAGAATGTGAAGACCAACTATGTTGTTTGGGGGTAAGTCCGGCATGGCTGTGGCCCAGGGGTGGCAGGGCAGAGTTGGGCGCCCCCAGGCGACCTCTTTCTTAACCCCTCCCCCCGTTTCCCCTGGGGATGGGATAAAACGGGTGTTCGGGGAAAAGAAAGTTTCTCTCTAGAGCAGAAGTTGCACTTTTAGGGTAAGGAAAGAAGGGGCGGAGCTCTAGAGCAGTTCATCACTTAAAATTTTTGAGAAGCCCAAAGGAAAGGTACCGTGGGAGTTTCTGACTTTTACAGTTAATTTTTATCAGTAGGTATGTGTACCAGCGAAGTGTGGGACTGGTGCGCAAGGGATACCTGAACATAGGTGCACAAAGGAGCACACCGTCTGGTGCCGTAGACGCCTCTTTTTGTTCTTTATTTTTTTTTTCTCTTTTCCAGGCTGCTATGTAACTATCTCCGCTGGTCTTTGCAACTCCTGGTTTATTTCATCTCCTTTCATTGTTGGGGTGGGGGTGATTCCTGTAGAAGAGAAAAGGGAATCAACCCTGAAGTTAGGACCGGAAAGAAATTTGGTGAATTTGGAAGAGTCATAAAAGTCTGTGTTAGAGAGGTCTTCAGGAGTTGGTGAAATGAGTGAGCTTTACAGATCTAAGAAATAGATGGTGCGTGTGATTTTTCGGAAGTGTATTTTAAAGGGAAATGTTTGGGAATGTTGGTCCATGTGAAGTTTTATCAGTTTAAGTCATTCAGGAAAACTTCTAGAGACGGCTCTAACAGTCATTAGGGGCCTTTTTAATGATGTCACTGTCATTGGTGCATCGCTTCTAGAATTAGAACCTTGAGCTACAACTTCCCTACTCATTTTGTTTCTTTGAATGGAAGCTTTATGAAGAGTCGATGAAAAACTAGGGAAATTTAGTTTGTTGGTTGGTATTTATTTATTTATTTTTGAGAGGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAATCTTTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGGTTGCAGGCCCCCGCCACCATGGCCGGCTAATTTATGTAGTTTAGTAGAGATGTGGTTTCACCGTGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAATAATCTGCCCGCCTCCACTTCCCAAAGTGCTTGGATTACAGGCGTGAGCCACGGCGCCCTGCCTATTGGTTGGTTTTAAAATTTTTTTGTCTTATGATTTAATTAGCTTTATAAAATGTTGATCAAATGACATTCTGAGTTTCTGGTATTTTACCCTTTCGAATAATTTGCATAGGTAGAATTACATGTGGTTGGATTTTTAGTGAATTTTTTTTTTTTTAGACAATGGCTAAGGAGTACCTAGGGTGTGAAGTGGTTCAATCTGAGGATTAAAAAAATTCCTAAGACTCTGGTTTCTACCTCAAAGGAGGTTAACTTAGTCTGAATAGAGGAGATTAAACAGATAAGTTGATGTGAAATGCTTTCTATAAGTTGATGTGAAATGCTTTCTACAATAGCTTTTGAAGACAGCAGTCACTTCTAGTTGGGGTTATTTAGGAGAAGGTTCCATAGAATTGTCTTTGGCAAGTTCACATCCAACAAAGTTTTCTTGAATGAATGAATGAATGAACAAACAAGCTTTAAAGAATAGGTAGGAATTCTCTGGGCTAAATGATGGGTTAAGTCTTCCAAGATGAGTGAACTGTATACTTAAAGGCTGTATGCTTAAAGGCATAAAGAACTGGAAAGTAAATGTGTTGACAGCAATCCAGTGAAGCCAGTGAAAAAGGAGTGCTTATCACAGTAGATTTTAAACTTTTTCAGCAGTTTATCACACCAAGAAATTGTTTTTATTTTCTATATGTGCACATGCACATGGAAATATATACACATATAAAACACTAAA
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Task1_train_2218
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This variant lies on Chromosome 1 and affects the gene CDC73 (cell division cycle 73). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_2219
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A variant was discovered on Chromosome 1, affecting KCNT2 (potassium sodium-activated channel subfamily T member 2). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; KCNT2-related disorder
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ATATTTATACTTCAGGAAACAAAAGAAAAAAATGAAAGTCCCAGACTTCCACATTTCCATTAGCAATCCTTGATAAAATTCTGCAGTATTTTAACTGAGCAGATGATATTGAAATGGTTTCTTTCTTGTTTTATTATATTTTATCTTAAAATTCACTGTTCCATAAAAATATCATTTATGCTCTACCCAAGGGAGAAAAAGCAATCTTTTAATTCAAAGAAAAATTTTCTTGTAGCATTAACATTATTCCATCTGTCTTTCAGCGTAGATACAGAAGGAAACTTAAAATACTGAGTATTCCTCCAGCATTTTTTTTCTATGTTCCTGGTTATATTTGTGGTTCTTCATTTACTCCTTCTATATTTGGTTGTATAAATAAAAATCCTCCACAAAGCAGGCTGCACCATCAGTTAATTGACTTTGACAATATGTTAGTAGGTATGATCCAGTATAGCACATAATATAAGCCAAATGTACCTGGAGCCTAGGATGAGCATAGAATTCATTTAAAAAATCCATAAGTAAATCAATCTTCAGTGAGCTGACACACAGGACGACATGCTTTTCAGTTTGAGCTCTATGTCGACTATAGTTTCCTCCTGACTTTTGTCTCTCCATCCACAAATAAGCCAGCTGTTCAAACTGTAATATATTTTCCACATGTGAATGAAAAACACAGTAAGGAAATAAATAAATCAATGCAATACATCTATTGTTTATTAGGTATTTTCAATTTCCTAGATGGAACTCATTGAGATTCTAATTGTCAGTATTCCCCTTCAACGACAGACTTTTCATATAATTTCTACAGAGGCTGCAAATGTCTCCCAGGGGCTTCGGGTCTCTAAGGAAACATATTAACATGATTTTGCTATCACATAATAACAGGCCACTAAGAGGTTTGTACCTCTGCTTTATGTCCAGTAGAGCTGAGTGAAAGAGAAAAGCCTCATTGCTATTTTCCCACATTCTCTGTCAAATTCTAACCATATCTCATGCAATAGGAGTTACTCTTACCATAACACACAAGGCCACATTCTAGCTGTACAGTAGCCATTAACGGAGGAAAGTGAAAGGTGCAAGGGAGGGTATGTCAGGAAGAAAGACATGCATGAATTTATCGGAGCAGGAAGGCCATTTTTGCAGGTATTCTATTCAGATACATTGCGGCCAAAGTTTTGCAATGGAATATGCAAGTTTGATTTGCATTTCCCTATAGCCTGCTTCTGATCTGCCCACACATGGGCAGCCAGGGCTTATTATAGGAAAGAGTTAGAGATTGCATCTACTTATCTTTAATTCCATTTATATATCCATCCCTTTGCAACCTCCCTACTCACTCCCCAAAGTGCCACATAATATTTACATACCATGTTCAGACTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTACCTTATAGCCCAAGCTCATCTTCAACTCCTTGGCTCAAGCCATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAATACTGGTATTATAGGCATGAGCCCTGCACCTGGCCCAGATTTTATTTGACAAACATAAGTAATAGATTTTTCTTCATTGCAGTGTATGACTTTGTGGTTTATTTTGAAGAACCAAGAGAAATCAACCCTTCACAAATTTATTTCTTTGATCTATCATCCTATAATTAAAAACTATGTTATTCTATATTTAATATAATTAAGTACCCTATACTAAAAAAAATCTTGAATGATTGAAATAAGATGAGTGCTGTCAGTCATGACTGGAAGGAAAAAAAAGCAACTCGGTGTTTCTAATAAAATGTAAAATGACATTTCTGCAGTAATTTATGTAATTGATTAAATGTAATGATAGTATGTGTTAGTAAATTAGTGTTAGATAAATAAGCCACTTTCCATTTCTTATTAAATGTGGAGGATTCAATTTCATGTCTCTGTACATTTCTATGCAATATAAGATGGTTTTGTTTACCTGTATGGGTAGAACCACAAGAGCAACACAAATCATAGCAACTACAAAAAGCTTGGAGGACCATGTTTCAGGAGTGACATCCCCGAAGCCCACAGTAGAAAACGTCACAATGCAGAAATAAAGGGAGTCAAAGAGATTCAGCTTCTTTCCTATTCGTTCCAGATGTTGGATCCCACAAATGCTAAAGAAACAAATATGCATTACAATTAAATCTTTCAAACTGGACACATAATTTCTCATCATTATTCTTTTGAAAGCCAAAGCACATTTCATAAAGCCATTTAATAGTCCCTCTTATATTTTACAATATATTTTTCTAGGAAAGATATAATTAGTAAGTTCTTGTCCTACATTGACCAGACATGATCTTATTTTGATTAATAGACAAAAGTGGTAGCTAAAATATCACACAGTATATTTGAGTAACATGCAAAATGAACAGATAATTTCATGGGTGATACACATAGACACTGAATGAACATCAACACAAGAAATCGCTACCTCTAATCCCTACCAAAATACCAAGTCTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTATAATTTTTTTGAGACTCTTTTTCTTTTTTTATAATTTAGGAAGAAGAGAAAGACAGTAAAAGGCTTGAGGAGTTAACAATTGCCAAATGCTATGGTTTGAATGCTGTCCCCTCCAAAACTCATGTTAAAATTTAATTGCCATTGTACCACACTAAAAGGTGAGACCATTAAGAGGTGTTTAGGTCATAAGGGCTCCACCAACATGAATGAACTAATGTTGGTATCCTGGGAATGGGCTCCCTCACAAGATCGATCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTCTCTCTCTCTTTCTCTCTCTCTTTCTCTCTCTCTGTCTCATGTGTGCTTTCTCTCTCTTTGCCTTTCTACAATGTTATGAGATAGCAAGAAGGCCCTCACCAGTTGCCAGCACCTTGATCTTGGATTCCCAGCCTCCAAACGCAATATAAGCCGATACGCTTCCATTTATTATAAATTACCCAGTTTCAGGTATTATTTTATGGCAGCACAAAATGGACTAAGACACAAAACAATTCTTAAAACAAGTCCTTAAATGAATCAATCATTTGTGCAAAGCTATTGATGAGGTGACAGTAAGAGAGCAGCGTAAAAGTTGTTAGATGTCCTCAAATTAGAAATGTGTTAAAATCACATTAGAAATAATGCTGCTATTAACAACAACAAAAAAAAGCAAAGTGAGACTATGAATAATAAAATGTGTTTTGCAATGTTGGAGGAAGATGTAAGATTTGCAACACAGCAATCAGTGTATAATTGCTATGGTTTGAATGCTTGTGTCCCCTCCAAAATTCATGTTGAAACTTAAATTCAGAATGCAACATTATTCAGAGGTGGGCTTTAGGAGGTGATTAAATCTGGAGCTCTCAAGAATGGAATTAGCAATCTTATAAAAGTGTTGGAGGGAACCAGCTAGCCCTCTTTTTGCTCTTCTGCCTTCTGCCATGTGAAGACACGCCACAATGCGTCATCTTGGTGAGAGAGAAGGCTCTCACCAGATACCAAATCTGTGAGCCCTTGATCATGAACTCCCCTTCTTCTAGAACTGTGAGAAATATGTTTCTGTTCATAAATTACCCAGTCTCAAGTATTTTGTTACAGCAGCACAAATGAACTAACACAGAAATTGACACTGAGAAATAGGGTGTTGCTATAACAAATACCTAAAAATGTGGAAGCAGCTTTGGAATTGGGTAATGGGTAGAGGTGGGAAAAGTTTTAGGGTACATGCCAGAAAAAAGCCTAGATTTTCAGTGTTTAAGGGCAATTTTGGTGAAGGCTCAGAAGAAGAGGAGAGTAGAGAGAGCCTAACTCTTCTTATAGATTATTTAAACAGTCATGACCAGAATATTGGGGGAAATACCGACGGTAACGGCCTTTCTGATGAGTTCTTAGACAGAAATGAAGACTATCTAATTGGAAACTGGAGGAAAAGGCATCCTTATTACAAAGTGGTAAAACTTGGTAATTATGTCTGTGTCCAAATATTTTTGTGGAAGGCACAATTTAAAGGTGGTGAACTAGAATACGTAGCAGAAGAAATCTCTAAGCAAAGTGTTCGAGGCGATGTATTGTGTTTCTTGACTGCTTTTAGT
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Task1_train_2220
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This gene mutation involves KCNT2 (potassium sodium-activated channel subfamily T member 2) on Chromosome 1. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 57
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Task1_train_2221
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Here is a variant affecting CFH (complement factor H) on Chromosome 1. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Factor H deficiency
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GTCCATACGAAAAGAGGTTTATAATTAAGATAGTAAATAGGAACTCTACTACTTTATATATTTTTAAGGTTATTATATTTTTCTATGAGCATTTAAAAAAGTAATACACAAGTACCTGAAAGTTTAACTATGATGGAAATAATTAAATCTGGATACCATATTATCTCCTTAACATTGAAAAATTTAAATGAAGTATAACTTCTCTGATAGAGTATAATTATGGGAGAGTGGGAAAACAGTATGCACATATATAAGTATTCACCCAACAAGTCTTCACGACATTCTATTTTGTGCAGAGTATCATGGGAGTTCAATGTGTCAGGAACAATAGGAATTGTAACCAATTTATATTGTATGGTAACTGTTTTGACAGGTTTTATAAAATTTAAGGAAAGCAAGACTTTCACCTGCTTATAAGTTTTACTTACAACTAAGGTTACTTAATGTCCCAGGTCTGCAAATTATTCTTACCACATGGATTAAAAATACTACTCTTTCAGAATCATTGACTCTGTTCCTTCTAACCAACTACTGGGTTTTCATTGCCAAAATCATCACTGTATATCCTCAGTGTTATTTTATCCCCCTTATTCTCTGCTAGATGAAAAATTATTTTGGAGAAAAATTTATGTATGGGAAAACCAGGATTAGATCACTATAATCGTATACTTCATAAATATAAATGTAACCAAATATTACAAATGGAATAACATTATTATTTCCCCATTTTTTCCTTAATTTGAAGCAATAAAATATAATAGTTTAAAGCTTAGTCACTGGAGTAAGCCTGCCTTTCAAAACTCTACCACTTAACATTTATGGGTATTTAAAAATATATCTCTTCACTACCATTTCCTCTCCTACAAAACAGACACATTTTATGTGCATCATGGATTGGCAGGAAAAATAAATAAGACACACATCTGCAGCCCTTAGAAGAGACCTTGAGATATAGTAGATACCAAATAAGTATAATTTCTTATGAATTTATTCTCTCCTTAGTCACTACCTGAGGGAGGTTTTTCAAATACATTTTTAGCCCTTCAATCATTACTGCTGATCTTATCACACATAACCAAATAGGTTATAATATCCTGGGGCTGAATTTTTTAATTTGCTACCTTCCTCACCTCTGAAATATTTCTTTTATCACAGGCTTGTGTCCTCTCTTTAAGTTCAGCACTTGACTTGGCTAAGGAGATAAAAATGTATAGATCTGAAGCCTCTAGCAATGATTGCACATTTTGCACATGTCCCAGGGAACTCATATTCAAGTAGAGCATTTTTTAGATTCAAAGGGCAGGCTTGATGGGTTACTAAAATTACTTAAGTTCAACATTAGATGGCTTGGATGAGCAGATTTGACTCACTGGGTATTCTCAGGAAAAAATCTCTACGATAGAGATGGAGAGATGGAGGCAAGTGCTGAAAGTAAATCACACACTAACAACTTTTGGCTGGCACTATCTTTATTATGTAGAAACCCTAAGGTGTTCAGAAAATATCAGAATCATGGAGGACAGAAATACGGTCTAAGACTGGAGGAGAGGGAAACATAAGGTTAGTCGTTGGTTACTATGGTATTTTTAGCTTTTGTTTTGGTGATAGTTCATGGAGCTTACTATATTATTGAATTTAGCTAATTAGATAATTCAATGAAAAATAAGAATACTTTGTATGAAACAATAATGATTTTGTCGTGAACCAAGGATTATGATTATTTTCAGTCCATGCACCAAGAAGGAGAGAAAGATAAAGGGAGAGAGAGGTTAAGAGATTTTTCATCTATGAAAATTAGAGGAAGAAGATTAATGTTCTAGAGAACGTTAAGAAATCTAAGACAGAGTGAAGGAGGAGGAGAAGGAGGAAGGAAAAACAAACAAGAAACAAGAAACAAGAAAATGCATATGCTGTTCATTTTCCTTAATATGGAGTTTCTGGACACTCAGAATGGCATCGAGTTTAAAACTGCATGTAAACACACATTATGTCAACGTTCTGTTATTTTTTGGTTTTCAGGTATCAATTGCTAGGTGAGATTAATTACCGTGAATGTGACACAGATGGATGGACCAATGATATTCCTATATGTGAAGGTAGACATAAAATGTATTTACAAGTATATTGAAATAAATATCTAAGATTTAAAAAAAGTCTTACATTAAAATATCTTAAAGTCTCTATTAAATATTTTTATTTAATGTTTTTTTTTCTCATACAATGTAGAGTGGGAATCTAGTCTTTTTATTACTACATTCTTGGTGTTTCAAAAGCCAAAAACGAATGCAGCCTGATCTGATATAATAATTGAAGTATTAGACATTAAGGAATCTAAAACTGATTTTTATTTCCTTTTGGATTCTAATGACTAGAAACGCATATAAGCATCATTAGCTAAATAAAGACCAGAATTTTGCCTTTATTAATGAAGAAGAACTCACCCAGTAACCACCCAAATGCAGGGATCTATGGTAACAGCTGAAGTGGAGAACGTGATTGAGACCTCCCACTAAGGGAGGTTGCCTGTGGACTTACCTTTACTGAAAAGAGGAATAAACTAAGGGCGAGCTCTGTTATTTCTCACTGGTCTGTAAAGCAAACAGTGAAAATGAGAAAATGTAGATTCTGTTTTCATGTTTTGAGCTAATAATCCAAATCTCTAGTCATTATGGAAATAAAAGAAATCAACCAGAGTAGTATTTCCTAATTCCACAGTGAGTGGCAAGTGGAGAGAGATACAGAAGAAACGTGATAATCATTCAAAAACTGTCAACTACAGAAAATAATGGAAGATTTTTTCATCTATGAAAATTGGAGGAAGAAGATTAATGGTCTAGGGAACATCTACATTGAAATCACCTGGGATGCTTGTTAAAAACTAAAATCTTTGGTTACTAAAAAATGACCTACTGAATCAGTATCTTTGGGGTGAGCATGCAGGAAGATAGCCCTAAAATTTTTATTTTAACAAGCATCCTGAGTCATTCTATAGTACAATAAAGTTTGACCACAACTTTAGAGAAATTGGAAAATATTAAGTAGAATCAAAAGAACTACTCAAATTATTTTAAACACTTAGGTCGAAGAGGATGGAAAATTAACGATGATTTCTCTATTGAAGTTAATGTCATAAAGTTTGCTTTTACATCTTTTAGGAACACAGTGTTATATTATTCTAGGGCATAAATGAAAATGTATTTAATTATCTCAAGCTTTATATTTCTTAATTATTTAAAAATACTAGTTTGTTACTACAAAAATACAAGCTAGCATTGAAAGTAGTAATTTTCATTGTCCACTCCCATAGAAAAGAATCAGGAATAAACATTCCATTTGCTTGTTTCTTAGAGGAAAGTATCTCTAGCAAACAGGTATATCAAATGCTTCTAAAAATAATTTAAGTAATTTCCTCCAATCTTATCCTGAGGATGATTTTATACATACACATATTTTTCACAATAAACTTTTAAAATTCCATTAGAAAACATTACATGTATTTTCTTCAGTTGTGAAGTGTTTACCAGTGACAGCACCAGAGAATGGAAAAATTGTCAGTAGTGCAATGGAACCAGATCGGGAATACCATTTTGGACAAGCAGTACGGTTTGTATGTAACTCAGGCTACAAGATTGAAGGAGATGAAGAAATGCATTGTTCAGACGATGGTTTTTGGAGTAAAGAGAAACCAAAGTGTGTGGGTAAGATACACTTACTGTTTTAGTATTTTTAGCTTTTTAAATGTAAATATACATTTAAAACATCGTTCATTCTAAGGAATATCAGCAATATTAACAATAGCTAATGTTTATTGAGCACTTACTATCTGCCTGTAATTGAGCTAAGTTCTTTGCATGCATCATTTCATTTTAACTTTCAAAAAACTCCATGATTTACTTACTCATCACTTTCATTTTATAATGGAAGAGACTGGTGCAAAGAAGTTAAATCACATGCCCTGGATTATCATGGCATAAAGAGTCAAGTTAGGATTTAAATGTAGGTTATCTGACACCAGAGTCCATGCTTTAACCATAACTCCATTGTAGTTGTCTCTTAGGTTGAAAGAGAATGCTAAGTATTTCTGCTGCAAGCTGTA
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Task1_train_2222
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This alteration in CFH (complement factor H) on Chromosome 1 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Factor H deficiency
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Task1_train_2223
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Consider this mutation in CFH (complement factor H) on Chromosome 1. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Factor H deficiency
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CAGTTACAAATGACTCATTATTTTTTATATTTACATATTACTTAAATTCTTATAAAATGTTATTGATCATATGCTTGTCTTTTTCTTATTCTCTTCCCTTTTAGAAACATGTTCCAAATCAAGTATAGATATTGAGAATGGGTTTATTTCTGAATCTCAGTATACATATGCCTTAAAAGAAAAAGCGAAATATCAATGCAAACTAGGATATGTAACAGCAGATGGTGAAACATCAGGATCAATTACATGTGGGAAAGATGGATGGTCAGCTCAACCCACGTGCATTAGTAAGTAATTTATTATGTTTGTATTGATTATCCAGATGATACACAAAAGTTTACTAACTTTAGTCTTTTTGTGGGGGCTGATATAATTTCATTTGAAAAGATAAGAAAAAAAAACCTGCAGGAACAAAGCAGACATCAATTTTTTTTCCTTTTCACATTAATTACTCAGATATTAGTCTGTCTTTCCATTCAGGCTTTTCCTACTCTAAAGCATTCTGTGTTACAGAAACAAGTTAGGGAGCTTTATGTGTATTCTGGTTTAAACTGATTTTGCTTTAGCTGAGACCTTTATGACTGTTAATATATATCTGTTTTATAAGATTAGACTTTTACATCAAATTCTTTACTCCTAGATACAAAAGCAATGTTTTTATTGAAGATATGGATGCCTAGTGCATAACATCAAAATAATTTAAACTCTATAATTTGTAGATTTGACACTGTAGGATATGTCTAATACTGAATATCTTCCCTCTTAGAAATTTTTCATAAATATTTAGGTAGTAGAGAGACAAAATATTCCTAGATGGTACCAATTTCTGCTCTGTTGTATGATTTCCCTACCACACTATCTAGATATTTATGAAGATTTCCCTACCACACTATCTAGATATTTATGAAAATTTTCTGGGAACAATTGGTTCAATTTGTCTTATTTTTTGCAAAACCACTCAGTAATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACGTATATATGTATATATATATATATATATATATATATATATATAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGTCGGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCATTTTCCGTTTTCAAGCAATTCTCCTACCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGATTACAGGCACCCTCCATCATGCCTGCCTAATTTTCGTATTTTTAATAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTAGCCAGGCTGGTCTCGAACTCTTAATCTCAAATGATCCTCCTGCCTCTCAGTAATATATTTGAAGTAATATTTAATATACTCATGTTAAGTGAAGTGAATAAGGTATTCATGTATACTGTTTTCATTTTTTAATGTCTGTGCTTAATATGAGGTCTAGTTTACAAAAAATGTTAGTCCTCATAAAAAAGCTAATTTTATACTAAATTTTTATTAATTATTCTTTTAAGATTTTCTTATTATTAAAGAGAAAATGTCTTGTATAACATAGGAATTTATATTTTCAGTCTTTTTCTCCTTTTTACATATGTCTCAACTACGAATTAGTTTGGACTCTTAATTTACAAAATTCTGTTATGATTTTCTTTAAAAAATAATGTATACCTGTAATGGCCTGTTTTATTACTAGCATTGTCATAAATGCTTTAGTATAAATGAATTAAGAAAAATGTTTTTAAAATATATTTTGGGGCTTAAGCAATGAAAAAAAATGTTGTGTAGAAAGATATACTTTCACTTTTGACAACTATTTTACGACAACAAATTCTCACCAGTCATAGATTATTTTTGTACGGTACCTATTTATTAGTAGATCTAATCAATAAAGCTTTTTCTTCTTAGAATGGGAAATACTCAGATTGTTTATTAGATGACATTAGAAATGACATTCTAAATTTTTTATGCACTAGAATCTTGTGATATCCCAGTATTTATGAATGCCAGAACTAAAAATGACTTCACATGGTTTAAGCTGAATGACACATTGGACTATGAATGCCATGATGGTTATGAAAGCAATACTGGAAGCACCACTGGTTCCATAGTGTGTGGTTACAATGGTTGGTCTGATTTACCCATATGTTATGGTAAGTACTGGTTTTTCAGAAATTCATTTTCAAAATGAAAATAAATCTGTTTTCCAATTTTAAAAATTTGAATTATATAGAGGAATTGTTAAGGAATGTTGATTAAAATCAAGATATCTCCTGATTTGACATAAACTGGGAAAAGAAGGGAGTTTTGAAAATATCTCTAAAGTAGTGCATTAAATTAATACTTCCTATGGGCCACCTACCTTCCAGATTTGTGATTATAATATAATTGCTTTTGTTACCCTAAATAAAAGCTTTCAAATTATTTAGAACCTAGCACTTATTACCAAAATTATAGTTGGTTACAACTTCCTCAGCTAATTTGTTTTTTTAATTTCTACTTTACATCTTCTATCTTGTGTGTTAATTTCTGTACTTTCTGAGTGTAGTTCTTTATTTTCTAAATTTGAAAAGTTCTGAAGACCATTACATGAATCTCATTTACGTTTCTCAATCAGCCATCTATTTTTCAGGGTTAGAAGAAGGATTGGCTCTGTGGGAAAACAAGTATATGCAGAGTGTTCCAAGGCAAAGAAAAATATGTGCAAAGCTGTAAAAACAAAACAATATATTTCAAGGTGGTAAAGCAGAGTCTATCCTGCTGAGGCTAGATGGGAGGCAAGGAAACAATTATCCAGATCAGCTCAAGGCATCATATCATTTGGATTCATTTTATGACTAATGAAAACCCATAAAAGAGTTTTAAGAAAAGGAATGGTATAATTTGATTTCTAGTTTTGTTGGATTGTTTTCCTGGATGCTGTACTTTTTGTAGGCAAGAGGCGACACCATGAGTCCAGGTAGGGTGAGAAAGTGTGGGGACTGAGAGAGAGTGATGATAGGGGAGGTGCAGAGCAGAAGGCTGATTTGGAAAACATTTAGGTGATGAAAAGTACAGGTGATGTTACTAAATGTTGGGTGTGAAAAAGAGTGAGATTAAGGGACTCACATGTTTGTTTTCAATTGTTTTCTCACAAGTATGTAGGTAAATGGCAATAACCATTTTGTAAAATGGTACTGACTGGATAGAATGCATTTTGAGAGGGCTTTGCAACTTTTGACTTGGACACATTATGATTGAGTCGCCAATGGAAAATCAAAACTGGATATGTGAAGTGTGGAGTTGGATATGCATCTAGAGAGGAGATATGCATTTCGGAATATCATCATATAAATGATGACGCTAAATTGGATAAGAATACAGAATGAAAAGAGCAAAGAGCTCAAGATGAAGCCCTGAAACATTACCACATTTATATATAAGACAGAAGAGCAATAGATAGTAAAGAAAATGGGGAAAAAAGGAGGACCCAGAGAAACAGGAGAAAAAATCTAGAATGTTGCCATAGACATAAAAATAAGGAAATTATTAATGAAAAGGTAGTGTAACAGATTGCTTAATAAGTCATCCTGTCTGAATTCTAATTCCACTGCTTGCTGGGCATGTATCTTTGGCCAACACAGCAAGTCTATTTGAAGCTTTGTTGACTCTTTCTTGTTGGTAAAATGTCACATATTTACAAACAGTTCTAATATTTCAAAGGATTGTGTTAGTTAGCAGACTAAAATATTTATAAATATTTATTGCCATAGTGCCTTATATAATAAAGTCAAAGAAGTTGTAATTTAATTACCTTAATATCATTATCAAAGTGATAAATATTTCTAATTTAGTTATTATATTCTGTTCAGAAATTGTGATGGATTAGGTAAGGTACAGGCCAATGACAAGTGTAACAAAAATGGATTTTAATAGAGTAGAAGAGACAGACCCTACATAGAATCTGCCAATAAAAATAATGAGCTAGACATTCAATACAGACTGTAGACATAACTCTTTCAAGATTCTGGCTTTGAATCTAATAGGAAGATCAGAATATTGCTTGAGGAAAGTTGTGCACTGAAGGGATAATTAAAAGAAAAAAGATGGAAGACACCAGAGCAGATACAG
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Task1_train_2224
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A mutation found in CFH (complement factor H) on Chromosome 1 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Factor H deficiency
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Task1_train_2225
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The gene CFH (complement factor H) is located on Chromosome 1, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 1
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AGCTATTGATGGATCTACCATTCTGGGGCTTCAATGATTGTGGTCCTGTTCTCACAGCTCCACAAGGCAGTGCCTCAGTGGGGACTCTATGTGAGGGCTCTGACCCCACATTTCCTTTCCTCAATGGCCTAGCAGAGGTTCTCCATGTGGGCTCCCCCCTGCAGCAAACTTCTGCCTGGACATCCAGGTATTTTCATATATCCTCTGCAACCTAGTTGTAGGTTCCCAAACCTCAATTCTTGACTTGTGTGCACCCACAGGCCCAAGACTACATGTAATCCACCAAGGCTTGGGGTTTCACCCTTTGAGGCAATGGACCAAGCTGTTTGTTGGCCCCTTTTAGCCACAGCTGGAGCTGAAGCAGCTGGGATACAGTCCTGAGGCTGCATAGAGCAGCAGGGACCTGATCCAGGTCCATCAAACCATTTTTCCCTCCTGGGCTTCTGGGCCTGTGATGGGTGGGGGTGTCATGAAGGCCTCTGACATGCCCCGGAGATATATTCCCCATTGTCTTGGTGATTAACTTTGGCTCCTTATTATTTTTGCAAATTTCTGCAGCAGGCTTGAATTTCTCCCCAGAAAAATGAAGTTTTATTTTCTATTGCATTTACAAGCTGCACATTTTCCAAACTTTTATGCTCTGCTTCCTCTTGAGCTCTTTGCCACTTAGAAGTTTATTCTGCCAGATACCCTAAATCATCTCTCTCAAGTTCAAAGTTCCACAGATCTCTAAGGCAGGGCAATATGCCACCAGTCTCTTTGCATAGCAGGAGTGACCTTTACTCCAGTTTCAAACAAGTTCCTCACCTCATCTTCATCTGTGACCACCCCATCCTGGACTTCATTGTCCATATCACTGTGAGTATTTTGGTCAAAGCCATTCAACAAGCCTCTAGGAAGTGCCAAACTTTCCCACATCTTGTCTTCTGAGCCGTCCAACTCCCTAGGAAGTTCCAAACATTTTAACATTCTCCTGTCTTCTTCTGACCCCTCCAAATGGTTCTAACCCCTGCCTGTTATCCAGTTCCAAAGCTGCTTCCACATTTTTGGTTATCTTTACAGCAGCACCCTACTCTCTGCAGTACCAATTTACTGTATTAGTCTGTTATCATGCTGCTATAAAGAACTACCCAAGACTGCATAATTTATAAAGGAAAGAGGTGTAATTGACTCACAATTCCACATGGCTGGGAGGCCTCAGGAAACTTACAACCCTGGTGGAAGGGTAAGCAAACATGTCCTTCTTCACATGATGACAGGAAGGAGAAGTGCAAAGCAAAGACAGAAAAGCTCCTTATAAAACCATCAGATCTCAGGAGAACTCACGCAGTATCATGAGAACAGCAGCAGAGGAAAAATCGCCCTCATGATTCAATTTTCTCCCACCAGGTCCCATCCACAACACGTGAGGATTATGGCAATTGCAATTCACGATGAGATTTGGGTGGGGACACAGCTAAACCTGTTCTGCAAGTTGTCATGTTTGCTTTGCCACTATGTTTTAAAACTTCTTTTACATTCTTCCCACAATGCCCCTTCTTATTTCCTACAATATATTATGTTTTACCTGGAATCGTTAACTCTCAATGTGTATCTTATTATCACTAGTAAGTTTACAGAGGCATTGTTTACCAGGCATAGATGATCTCTTTCTGAAATGTATTGCTATTTTTAGTTTCAAGTCCTTCTTCAGTTGGTGACAGTCCGATAGACAGACAGACACCAGAAGGCTAGTTTTAGGAAACATTTGTGTTACTTCTCTGTGATGTCATAGTAGCTCCTGTATTGTTTATTTTCAAATAAAACTACTTAATATTAAAACAGGCATATAAAATTAAATTTATGAGTTAGTGAAACCTGAATTCATTCTTTTTTTTTTAGGCCTTCCTTGTAAATCTCCACCTGAGATTTCTCATGGTGTTGTAGCTCACATGTCAGACAGTTATCAGTATGGAGAAGAAGTTACGTACAAATGTTTTGAAGGTTTTGGAATTGATGGGCCTGCAATTGCAAAATGCTTAGGAGAAAAATGGTCTCACCCTCCATCATGCATAAGTATGGTGCATTGAATTTTATTATATGTATGATAAATATTCTTCATTCAAAGTGTAAGTGGTACCAATAAGAAAGTAAACAGGGACTCTAGAAATTCATAAGGTTTTCTTGAATATTCTGGACTGCTGTGGGAAATTATAGCTGTAGTAATTAAAACATTTGACATTATAAGCCAAATTAGTTCATTTTCACATCATCTTGTGTGAACTTTAAGCATCCTCTGATGTATATTCTCAGACTTCTCATCTCTGTTCTTAGGGCACAGCTGCCTCTACTCATCAATCTCCACATTATTCAATCTTCTGTCAGTTTATCAACAATCTGCCTATAAGTACATTTTCTGAAATATTTTAAAAAATCATTATAAGTATTTCACATTTGATAGAAGCAAAAAATTTGGAAATGCACACACAATATAGGTGGTGTATTATTCCGTTTTCACACTGCTGTAAAGACCTTCCTGAGACTGGGTAATTTATAAAAGAAAAAATTTTAATTGATCACAGTTCCTCATGACTGAGGAGGTGTCATGAAACTTACCATTACCGCTGAAGGGGAAGCAGGCACCTTCTTCACAAGGTGGCAGGAGAGAGAGGAGTGAGTGAAGGAGGAACTTCTAAACAGTTATTAAATCATCATATCTTGTGAGAACTCACTCACCATCGTGAGAACAGCATGTGGGAAACTGCCACCATGATCCAATCACTTCCCACCAGGTCTCTCTCTCAACACCTGGAGATTATTATTCAAGATGAGATTTGGGTGAGGACACAAAGCCTAACCATATCAGGTGGCAAGTATGGACAAAAATAATGTGAACAAAAAAATGTGTAATCTCAATTGCTACGGCTACCAATATTTCTTCAGTCTTCTAATATCATTTCTATCTTGTATTTTTAATAGATTTAGAAGAATTTAATGTAATTAAGACAAAATGGCTAATATATTTTCTCAAGTTATAAGAAAAATGTTGTACAGTATTCATTGATTCTATATATCGCTATTTTAGAATCCATTACATGTATTGTATGTAACCTATTTTTAAAGATTTGCGGAACAAATACATATTTTTCCTATTTCAGAAACAGATTGTCTCAGTTTACCTAGCTTTGAAAATGCCATACCCATGGGAGAGAAGAAGGATGTGTATAAGGCGGGTGAGCAAGTGACTTACACTTGTGCAACATATTACAAAATGGATGGAGCCAGTAATGTAACATGCATTAATAGCAGATGGACAGGAAGGCCAACATGCAGAGGTACTTTGGTGAATTTTCAAAATTTATTTATATAATGTGTGGGCCCAGCCCAGTGGCTGGCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAAACCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATAGTGGGGCATGGTGACATGCATCTGAAGTCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGATGAAGATTGAAGTGGGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCACCCAGGGTGACAGAGTGAGATTCCGTCTCAAAAAAATAAATAAACCTGAAATAAATAAATATATAAGTACAATTTATTTATATAGAGTGTTTTGGGAATAAAATATAGAATTGTCTCTAACATCATTAAAATGGACATAAATTAAGTTTTTACGGCAGGACAAAGTAGTCGTATGCCTAAAAATAAAAAGATGGAACTGAGTATTTGATGATTAATCTTAGCTCAATAGTTCTCAAAGTGTGGTCGCTAAACCGGTAGCATCATCATCTTCTTGGAGATTGTTTGAAATGAAAATAAAATTCCGTAAGCTCATTCTAGACATCCAGAATCAAAAGTCTCAAAGTAAAACCCTGAAACTGTTTTACCAACACCTCCAGGGAATTCTATTTACACTTCCGAGTGAGAAGCATTGCTATAGTCTATTCACTACACATGGATATGAAACTCTCTGATGAATTTTGCATTGTTCAGCATAATATCCTTAATC
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Task1_train_2226
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A mutation found in CFH (complement factor H) on Chromosome 1 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 1
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Task1_train_2227
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With a mutation on Chromosome 1 in gene CFH (complement factor H), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Factor H deficiency
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TATAAATTCCAATGTTTTTATCCTCTTTGGAGTTCACTCAGCTTCTTAAATATAAGTTTATACCTTATGGTCAAAATGGGAAGTTTTCAGGCATCATTTTATTTATTCATTTTTCCAGCCCAATATCCTTTCTCTTCTTTTTCTGCATCGGCATTATTTGTTGTTGTATTTTTCTGAATGTCTCAGTTCAGTTTTTTGTTTTCAGTTTATTTTCAGAGTGGGTAATTTATATTGCTGTATGTTCAAGTTCATGGATTTATTTGTCTGTCAGCTCCCCATGTATTATTAAGTATATTCAGTGTTTTTAAAAAATTTTTGTCATACTTTTCCATTTTATAATTCCTATGGGATTTTTCGAATATGAAATAAGAAACTTCCTTTGTCATAGTTTTCTATGTTTAGCATGTATTCATTCGGAAAGACATTTCTTAATCCTGGTCTACCATAAGCAGCAATATTTGTTAATGTTTTATGTGTTCTTTCAGTACGGAGAAAAGAACTTAAATATATTACTTTCAGTTTAAAGGGTTAAAATTTCTTCCAGGACTCATTTCTTTCACCAGAAATCACAAAACTGTTGATATTATATACAGTGCTGTGTTTGCGTTTGCCTTATTTGAACTTGTATTTTGATTTGCTCTCACAACAAATCAAGTGATGAAATGATGTTTTTTAGATTCTACAGGAAAATGTGGGCCCCCTCCACCTATTGACAATGGGGACATTACTTCATTCCCGTTGTCAGTATATGCTCCAGCTTCATCAGTTGAGTACCAATGCCAGAACTTGTATCAACTTGAGGGTAACAAGCGAATAACATGTAGAAATGGACAATGGTCAGAACCACCAAAATGCTTACGTAAGTACTTTAATATTCACGTGGCTGGAAAAATCTCTGTGATGAGTCTGATATTTCACTGTTTGTAACAAAATACTCACAGATTATTGAACAACCATTCTGCTGAATGCTTGCCTACCAAATATTTCTGTCAGAAAGTAAAGTTTAGAAATTTTTCTCTTTAGGGCTGGGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATTGAGGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATAATAATAATAACCGGCATGGTGACGGGCACCTGTAGTCCCAGCTAGTCGGGAGTCTGAGGCAGGAAAATGGCGGGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGTTCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGCGAGACTCCGTCTCAATAAAAACAACAAAAAAAGTAATTTTTCTCTTTATATTTATATTTTATTTTAAAGCATTTAGTTGACAAATAAAAATATATTTTGATGTTTGACAATATGTTGTTTTGATATATTTATGCTACAAAGATTACCACAAATTAATTAGCACATTCTTCATCACCTATGCTTAGCATTGGGTGTAGGTGGGTGTGTGAGTATGTGTGTGTGTGTTTGTGGTGAGGACACTTAAAATCTGCTTTCTTACCAATTTTCAAATAAACAATACAATATTATTAGCTCTAAATATCACTAGATCTCTATGTTTGATTCCAAGTTCTTATTCATATTATAGCTGAAAGTTTGTACTCTTTGACCAATATCTTAATCAAAAGCAGCAATGATAAGTTCTAAAACGCAGGGATCCTAAAATGACAACTGATGTAATGAATCATTGATAATACACCCCTAATTCTCATACATTAAACATCGAACCTCATTTTCACATCGATTACCATTCTAAGTTTATTCAAATCAATATGATGTTTCTACATAGTTGGTTTGGATAGTGTTTTGAGAAATAATTCCTGAACCATCATATAACATTCTACTTGAAAACCTGAAAGTCTATGAAGATTTGCATACTACTTAATGTTTTATGTTTACTGTTTTTTATTTTCAGATCCGTGTGTAATATCCCGAGAAATTATGGAAAATTATAACATAGCATTAAGGTGGACAGCCAAACAGAAGCTTTATTCGAGAACAGGTGAATCAGTTGAATTTGTGTGTAAACGGGGATATCGTCTTTCATCACGTTCTCACACATTGCGAACAACATGTTGGGATGGGAAACTGGAGTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGAATCAATCATAAAGTGCACACCTTTATTCAGAACTTTAGTATTAAATCAGTTCTCAATTTCATTTTTTATGTATTGTTTTACTCCTTTTTATTCATACGTAAAATTTTGGATTAATTTGTGAAAATGTAATTATAAGCTGAGACCGGTGGCTCTCTTCTTAAAAGCACCATATTAAATCCTGGAAAACTAACGGTTGTGTCCAGTTCATAAAATGTTTGTGGCAAGAAATTAGACGCAATTTTTCAGACTTTATTTCTGTTCATCACTCTTAAATCTCCCAAAGCTTTCTCCACAGCTTCTGAGGCTCACTGTTTTACAGAAAATGGAAAGCATATCATTGTCTCTGATTTCAAAATTATATCACTTTACAAAGATGTAAAAACCAAGTCAAGTCTTAACTCATGTTGGTAATGAGATATAAGTAATTACTATTTATCAATACATAAATGCACCAAAAGTGATATCAATACATAAATGCACCAAAACTGATGAAATGTAGATACTTCTACAAGATGTCAATCTAGCACACGTGATAATGCAAACTAATCATAAAGAGGAGTTAAAACGTAATAGGGTATATAAATATTACAACATAAACATACAAAAAATAAAAACACAGTATCAGTTATAACATGCTCACTTGCATGCACTCACTTGCAAACATAGAAACATGATACTTTTGCCCTGATTTAATGTTTATAGAAAAAACATTGCCAGGAAATTCAAAACTATAGATAAATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACATGTATATGTATGTGAGTGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTATTTAGAGATACTAGGGGTAAAAGTTAGGGTTTAATTCTTTTGTATATATCGGTATCCTCTGATTTTTCTACCTTTAACATATATCACTTTGGAAACAAAAGCACAATTTATTTTAAAATAATGATGTCTAACAAGCAAGGCGGTGCATGTTGAGAATGATAAAGATTTCATCAGTAATGATCTTAACATCAAATAGCCTCTTAAGTATTTTTGGAGTAGAAGAGTTTTGGAAATTTCAATAGTAAGGTTCTGAAATGTAATTTTTATATTCATTCTTTTTAATCAGCACTAGTTAGGTAAAATCATTTTTGATTAGGAACATTTTAAACTCATAAAGGAGGTGAAGCCATTATGTGAAAAATAAAGATATCAATAATACAACACAAATATTATTTAATGATACCTTATTACTTCTTACTGTATAAAATCAGGTGGCTTATATACTCAGGCTGTCTCCTTGTTAGTGATCCTGATTTAGATAAATTGCTTGAGTTGAGGAAAGCCAGATTTCAAAAATCTAAAGGACATTTGTTATAATTAGCAACTTATGTTGATAGTAATGTTAACATTTGGGAATATACGTTTATTCCTAAATTGTTTTAGTACATTTGAGCCACTATAAGAAATTACCATAAACTGGCTAGTTTATAAAAAATAGAAATTTATTTCATACAGTTTTAGAGGCTGAGATTTTCCAGCTTAAGATACCAACTGATTTGATGTCTTGTAAGGGCTTGCTCCCTGTTTTGGTGCCTTCCCACTATGGTGCCTTCCTACTATGTCCTTACAATGTGGAAGGGGCAAGGGAGTTCCATGACTCTTCTTTGTAAAAAGACTAATCCAATGTATTAGGGTGGAATCCTCATGACCTAATCACCTAAAAAGTCCTTACTTCCTGATACTATCACCATAGTGATGAGGACGTAACACACATATTTTGAAAGGGTACTACTATGCACACCATAGCACAGCATAGGGATAAACAAATATGTTCCATGTAAATGGAAACCAAAAGAAAGCAGGGGGGCTATACTAACATTAACTAAAATTGAATTTTAAGTCAAATCTGTAAAAAGAAACAAGGAAGGTCATTATACAAAGGAGTCAATTC
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Task1_train_2228
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This variant impacts the gene CFH (complement factor H) on Chromosome 1. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; CFH-related disorder
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Task1_train_2229
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A mutation on Chromosome 1 affecting CFH (complement factor H) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Basal laminar drusen
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TATAAATTCCAATGTTTTTATCCTCTTTGGAGTTCACTCAGCTTCTTAAATATAAGTTTATACCTTATGGTCAAAATGGGAAGTTTTCAGGCATCATTTTATTTATTCATTTTTCCAGCCCAATATCCTTTCTCTTCTTTTTCTGCATCGGCATTATTTGTTGTTGTATTTTTCTGAATGTCTCAGTTCAGTTTTTTGTTTTCAGTTTATTTTCAGAGTGGGTAATTTATATTGCTGTATGTTCAAGTTCATGGATTTATTTGTCTGTCAGCTCCCCATGTATTATTAAGTATATTCAGTGTTTTTAAAAAATTTTTGTCATACTTTTCCATTTTATAATTCCTATGGGATTTTTCGAATATGAAATAAGAAACTTCCTTTGTCATAGTTTTCTATGTTTAGCATGTATTCATTCGGAAAGACATTTCTTAATCCTGGTCTACCATAAGCAGCAATATTTGTTAATGTTTTATGTGTTCTTTCAGTACGGAGAAAAGAACTTAAATATATTACTTTCAGTTTAAAGGGTTAAAATTTCTTCCAGGACTCATTTCTTTCACCAGAAATCACAAAACTGTTGATATTATATACAGTGCTGTGTTTGCGTTTGCCTTATTTGAACTTGTATTTTGATTTGCTCTCACAACAAATCAAGTGATGAAATGATGTTTTTTAGATTCTACAGGAAAATGTGGGCCCCCTCCACCTATTGACAATGGGGACATTACTTCATTCCCGTTGTCAGTATATGCTCCAGCTTCATCAGTTGAGTACCAATGCCAGAACTTGTATCAACTTGAGGGTAACAAGCGAATAACATGTAGAAATGGACAATGGTCAGAACCACCAAAATGCTTACGTAAGTACTTTAATATTCACGTGGCTGGAAAAATCTCTGTGATGAGTCTGATATTTCACTGTTTGTAACAAAATACTCACAGATTATTGAACAACCATTCTGCTGAATGCTTGCCTACCAAATATTTCTGTCAGAAAGTAAAGTTTAGAAATTTTTCTCTTTAGGGCTGGGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATTGAGGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATAATAATAATAACCGGCATGGTGACGGGCACCTGTAGTCCCAGCTAGTCGGGAGTCTGAGGCAGGAAAATGGCGGGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGTTCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGCGAGACTCCGTCTCAATAAAAACAACAAAAAAAGTAATTTTTCTCTTTATATTTATATTTTATTTTAAAGCATTTAGTTGACAAATAAAAATATATTTTGATGTTTGACAATATGTTGTTTTGATATATTTATGCTACAAAGATTACCACAAATTAATTAGCACATTCTTCATCACCTATGCTTAGCATTGGGTGTAGGTGGGTGTGTGAGTATGTGTGTGTGTGTTTGTGGTGAGGACACTTAAAATCTGCTTTCTTACCAATTTTCAAATAAACAATACAATATTATTAGCTCTAAATATCACTAGATCTCTATGTTTGATTCCAAGTTCTTATTCATATTATAGCTGAAAGTTTGTACTCTTTGACCAATATCTTAATCAAAAGCAGCAATGATAAGTTCTAAAACGCAGGGATCCTAAAATGACAACTGATGTAATGAATCATTGATAATACACCCCTAATTCTCATACATTAAACATCGAACCTCATTTTCACATCGATTACCATTCTAAGTTTATTCAAATCAATATGATGTTTCTACATAGTTGGTTTGGATAGTGTTTTGAGAAATAATTCCTGAACCATCATATAACATTCTACTTGAAAACCTGAAAGTCTATGAAGATTTGCATACTACTTAATGTTTTATGTTTACTGTTTTTTATTTTCAGATCCGTGTGTAATATCCCGAGAAATTATGGAAAATTATAACATAGCATTAAGGTGGACAGCCAAACAGAAGCTTTATTCGAGAACAGGTGAATCAGTTGAATTTGTGTGTAAACGGGGATATCGTCTTTCATCACGTTCTCACACATTGCGAACAACATGTTGGGATGGGAAACTGGAGTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGAATCAATCATAAAGTGCACACCTTTATTCAGAACTTTAGTATTAAATCAGTTCTCAATTTCATTTTTTATGTATTGTTTTACTCCTTTTTATTCATACGTAAAATTTTGGATTAATTTGTGAAAATGTAATTATAAGCTGAGACCGGTGGCTCTCTTCTTAAAAGCACCATATTAAATCCTGGAAAACTAACGGTTGTGTCCAGTTCATAAAATGTTTGTGGCAAGAAATTAGACGCAATTTTTCAGACTTTATTTCTGTTCATCACTCTTAAATCTCCCAAAGCTTTCTCCACAGCTTCTGAGGCTCACTGTTTTACAGAAAATGGAAAGCATATCATTGTCTCTGATTTCAAAATTATATCACTTTACAAAGATGTAAAAACCAAGTCAAGTCTTAACTCATGTTGGTAATGAGATATAAGTAATTACTATTTATCAATACATAAATGCACCAAAAGTGATATCAATACATAAATGCACCAAAACTGATGAAATGTAGATACTTCTACAAGATGTCAATCTAGCACACGTGATAATGCAAACTAATCATAAAGAGGAGTTAAAACGTAATAGGGTATATAAATATTACAACATAAACATACAAAAAATAAAAACACAGTATCAGTTATAACATGCTCACTTGCATGCACTCACTTGCAAACATAGAAACATGATACTTTTGCCCTGATTTAATGTTTATAGAAAAAACATTGCCAGGAAATTCAAAACTATAGATAAATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACATGTATATGTATGTGAGTGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTATTTAGAGATACTAGGGGTAAAAGTTAGGGTTTAATTCTTTTGTATATATCGGTATCCTCTGATTTTTCTACCTTTAACATATATCACTTTGGAAACAAAAGCACAATTTATTTTAAAATAATGATGTCTAACAAGCAAGGCGGTGCATGTTGAGAATGATAAAGATTTCATCAGTAATGATCTTAACATCAAATAGCCTCTTAAGTATTTTTGGAGTAGAAGAGTTTTGGAAATTTCAATAGTAAGGTTCTGAAATGTAATTTTTATATTCATTCTTTTTAATCAGCACTAGTTAGGTAAAATCATTTTTGATTAGGAACATTTTAAACTCATAAAGGAGGTGAAGCCATTATGTGAAAAATAAAGATATCAATAATACAACACAAATATTATTTAATGATACCTTATTACTTCTTACTGTATAAAATCAGGTGGCTTATATACTCAGGCTGTCTCCTTGTTAGTGATCCTGATTTAGATAAATTGCTTGAGTTGAGGAAAGCCAGATTTCAAAAATCTAAAGGACATTTGTTATAATTAGCAACTTATGTTGATAGTAATGTTAACATTTGGGAATATACGTTTATTCCTAAATTGTTTTAGTACATTTGAGCCACTATAAGAAATTACCATAAACTGGCTAGTTTATAAAAAATAGAAATTTATTTCATACAGTTTTAGAGGCTGAGATTTTCCAGCTTAAGATACCAACTGATTTGATGTCTTGTAAGGGCTTGCTCCCTGTTTTGGTGCCTTCCCACTATGGTGCCTTCCTACTATGTCCTTACAATGTGGAAGGGGCAAGGGAGTTCCATGACTCTTCTTTGTAAAAAGACTAATCCAATGTATTAGGGTGGAATCCTCATGACCTAATCACCTAAAAAGTCCTTACTTCCTGATACTATCACCATAGTGATGAGGACGTAACACACATATTTTGAAAGGGTACTACTATGCACACCATAGCACAGCATAGGGATAAACAAATATGTTCCATGTAAATGGAAACCAAAAGAAAGCAGGGGGGCTATACTAACATTAACTAAAATTGAATTTTAAGTCAAATCTGTAAAAAGAAACAAGGAAGGTCATTATACAAAGGAGTCAATTC
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Task1_train_2230
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This sequence variant lies in CFH (complement factor H) on Chromosome 1. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 1
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Task1_train_2231
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A sequence alteration has been identified in CFH (complement factor H) on Chromosome 1. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Age related macular degeneration 4
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TATAAATTCCAATGTTTTTATCCTCTTTGGAGTTCACTCAGCTTCTTAAATATAAGTTTATACCTTATGGTCAAAATGGGAAGTTTTCAGGCATCATTTTATTTATTCATTTTTCCAGCCCAATATCCTTTCTCTTCTTTTTCTGCATCGGCATTATTTGTTGTTGTATTTTTCTGAATGTCTCAGTTCAGTTTTTTGTTTTCAGTTTATTTTCAGAGTGGGTAATTTATATTGCTGTATGTTCAAGTTCATGGATTTATTTGTCTGTCAGCTCCCCATGTATTATTAAGTATATTCAGTGTTTTTAAAAAATTTTTGTCATACTTTTCCATTTTATAATTCCTATGGGATTTTTCGAATATGAAATAAGAAACTTCCTTTGTCATAGTTTTCTATGTTTAGCATGTATTCATTCGGAAAGACATTTCTTAATCCTGGTCTACCATAAGCAGCAATATTTGTTAATGTTTTATGTGTTCTTTCAGTACGGAGAAAAGAACTTAAATATATTACTTTCAGTTTAAAGGGTTAAAATTTCTTCCAGGACTCATTTCTTTCACCAGAAATCACAAAACTGTTGATATTATATACAGTGCTGTGTTTGCGTTTGCCTTATTTGAACTTGTATTTTGATTTGCTCTCACAACAAATCAAGTGATGAAATGATGTTTTTTAGATTCTACAGGAAAATGTGGGCCCCCTCCACCTATTGACAATGGGGACATTACTTCATTCCCGTTGTCAGTATATGCTCCAGCTTCATCAGTTGAGTACCAATGCCAGAACTTGTATCAACTTGAGGGTAACAAGCGAATAACATGTAGAAATGGACAATGGTCAGAACCACCAAAATGCTTACGTAAGTACTTTAATATTCACGTGGCTGGAAAAATCTCTGTGATGAGTCTGATATTTCACTGTTTGTAACAAAATACTCACAGATTATTGAACAACCATTCTGCTGAATGCTTGCCTACCAAATATTTCTGTCAGAAAGTAAAGTTTAGAAATTTTTCTCTTTAGGGCTGGGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATTGAGGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATAATAATAATAACCGGCATGGTGACGGGCACCTGTAGTCCCAGCTAGTCGGGAGTCTGAGGCAGGAAAATGGCGGGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGTTCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGCGAGACTCCGTCTCAATAAAAACAACAAAAAAAGTAATTTTTCTCTTTATATTTATATTTTATTTTAAAGCATTTAGTTGACAAATAAAAATATATTTTGATGTTTGACAATATGTTGTTTTGATATATTTATGCTACAAAGATTACCACAAATTAATTAGCACATTCTTCATCACCTATGCTTAGCATTGGGTGTAGGTGGGTGTGTGAGTATGTGTGTGTGTGTTTGTGGTGAGGACACTTAAAATCTGCTTTCTTACCAATTTTCAAATAAACAATACAATATTATTAGCTCTAAATATCACTAGATCTCTATGTTTGATTCCAAGTTCTTATTCATATTATAGCTGAAAGTTTGTACTCTTTGACCAATATCTTAATCAAAAGCAGCAATGATAAGTTCTAAAACGCAGGGATCCTAAAATGACAACTGATGTAATGAATCATTGATAATACACCCCTAATTCTCATACATTAAACATCGAACCTCATTTTCACATCGATTACCATTCTAAGTTTATTCAAATCAATATGATGTTTCTACATAGTTGGTTTGGATAGTGTTTTGAGAAATAATTCCTGAACCATCATATAACATTCTACTTGAAAACCTGAAAGTCTATGAAGATTTGCATACTACTTAATGTTTTATGTTTACTGTTTTTTATTTTCAGATCCGTGTGTAATATCCCGAGAAATTATGGAAAATTATAACATAGCATTAAGGTGGACAGCCAAACAGAAGCTTTATTCGAGAACAGGTGAATCAGTTGAATTTGTGTGTAAACGGGGATATCGTCTTTCATCACGTTCTCACACATTGCGAACAACATGTTGGGATGGGAAACTGGAGTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGAATCAATCATAAAGTGCACACCTTTATTCAGAACTTTAGTATTAAATCAGTTCTCAATTTCATTTTTTATGTATTGTTTTACTCCTTTTTATTCATACGTAAAATTTTGGATTAATTTGTGAAAATGTAATTATAAGCTGAGACCGGTGGCTCTCTTCTTAAAAGCACCATATTAAATCCTGGAAAACTAACGGTTGTGTCCAGTTCATAAAATGTTTGTGGCAAGAAATTAGACGCAATTTTTCAGACTTTATTTCTGTTCATCACTCTTAAATCTCCCAAAGCTTTCTCCACAGCTTCTGAGGCTCACTGTTTTACAGAAAATGGAAAGCATATCATTGTCTCTGATTTCAAAATTATATCACTTTACAAAGATGTAAAAACCAAGTCAAGTCTTAACTCATGTTGGTAATGAGATATAAGTAATTACTATTTATCAATACATAAATGCACCAAAAGTGATATCAATACATAAATGCACCAAAACTGATGAAATGTAGATACTTCTACAAGATGTCAATCTAGCACACGTGATAATGCAAACTAATCATAAAGAGGAGTTAAAACGTAATAGGGTATATAAATATTACAACATAAACATACAAAAAATAAAAACACAGTATCAGTTATAACATGCTCACTTGCATGCACTCACTTGCAAACATAGAAACATGATACTTTTGCCCTGATTTAATGTTTATAGAAAAAACATTGCCAGGAAATTCAAAACTATAGATAAATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACATGTATATGTATGTGAGTGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTATTTAGAGATACTAGGGGTAAAAGTTAGGGTTTAATTCTTTTGTATATATCGGTATCCTCTGATTTTTCTACCTTTAACATATATCACTTTGGAAACAAAAGCACAATTTATTTTAAAATAATGATGTCTAACAAGCAAGGCGGTGCATGTTGAGAATGATAAAGATTTCATCAGTAATGATCTTAACATCAAATAGCCTCTTAAGTATTTTTGGAGTAGAAGAGTTTTGGAAATTTCAATAGTAAGGTTCTGAAATGTAATTTTTATATTCATTCTTTTTAATCAGCACTAGTTAGGTAAAATCATTTTTGATTAGGAACATTTTAAACTCATAAAGGAGGTGAAGCCATTATGTGAAAAATAAAGATATCAATAATACAACACAAATATTATTTAATGATACCTTATTACTTCTTACTGTATAAAATCAGGTGGCTTATATACTCAGGCTGTCTCCTTGTTAGTGATCCTGATTTAGATAAATTGCTTGAGTTGAGGAAAGCCAGATTTCAAAAATCTAAAGGACATTTGTTATAATTAGCAACTTATGTTGATAGTAATGTTAACATTTGGGAATATACGTTTATTCCTAAATTGTTTTAGTACATTTGAGCCACTATAAGAAATTACCATAAACTGGCTAGTTTATAAAAAATAGAAATTTATTTCATACAGTTTTAGAGGCTGAGATTTTCCAGCTTAAGATACCAACTGATTTGATGTCTTGTAAGGGCTTGCTCCCTGTTTTGGTGCCTTCCCACTATGGTGCCTTCCTACTATGTCCTTACAATGTGGAAGGGGCAAGGGAGTTCCATGACTCTTCTTTGTAAAAAGACTAATCCAATGTATTAGGGTGGAATCCTCATGACCTAATCACCTAAAAAGTCCTTACTTCCTGATACTATCACCATAGTGATGAGGACGTAACACACATATTTTGAAAGGGTACTACTATGCACACCATAGCACAGCATAGGGATAAACAAATATGTTCCATGTAAATGGAAACCAAAAGAAAGCAGGGGGGCTATACTAACATTAACTAAAATTGAATTTTAAGTCAAATCTGTAAAAAGAAACAAGGAAGGTCATTATACAAAGGAGTCAATTC
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Task1_train_2232
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A genomic change on Chromosome 1 affects CFH (complement factor H). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Factor H deficiency
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Task1_train_2233
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This gene mutation involves CFH (complement factor H) on Chromosome 1. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; not provided
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ATTCATTTTTCCAGCCCAATATCCTTTCTCTTCTTTTTCTGCATCGGCATTATTTGTTGTTGTATTTTTCTGAATGTCTCAGTTCAGTTTTTTGTTTTCAGTTTATTTTCAGAGTGGGTAATTTATATTGCTGTATGTTCAAGTTCATGGATTTATTTGTCTGTCAGCTCCCCATGTATTATTAAGTATATTCAGTGTTTTTAAAAAATTTTTGTCATACTTTTCCATTTTATAATTCCTATGGGATTTTTCGAATATGAAATAAGAAACTTCCTTTGTCATAGTTTTCTATGTTTAGCATGTATTCATTCGGAAAGACATTTCTTAATCCTGGTCTACCATAAGCAGCAATATTTGTTAATGTTTTATGTGTTCTTTCAGTACGGAGAAAAGAACTTAAATATATTACTTTCAGTTTAAAGGGTTAAAATTTCTTCCAGGACTCATTTCTTTCACCAGAAATCACAAAACTGTTGATATTATATACAGTGCTGTGTTTGCGTTTGCCTTATTTGAACTTGTATTTTGATTTGCTCTCACAACAAATCAAGTGATGAAATGATGTTTTTTAGATTCTACAGGAAAATGTGGGCCCCCTCCACCTATTGACAATGGGGACATTACTTCATTCCCGTTGTCAGTATATGCTCCAGCTTCATCAGTTGAGTACCAATGCCAGAACTTGTATCAACTTGAGGGTAACAAGCGAATAACATGTAGAAATGGACAATGGTCAGAACCACCAAAATGCTTACGTAAGTACTTTAATATTCACGTGGCTGGAAAAATCTCTGTGATGAGTCTGATATTTCACTGTTTGTAACAAAATACTCACAGATTATTGAACAACCATTCTGCTGAATGCTTGCCTACCAAATATTTCTGTCAGAAAGTAAAGTTTAGAAATTTTTCTCTTTAGGGCTGGGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATTGAGGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATAATAATAATAACCGGCATGGTGACGGGCACCTGTAGTCCCAGCTAGTCGGGAGTCTGAGGCAGGAAAATGGCGGGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGTTCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGCGAGACTCCGTCTCAATAAAAACAACAAAAAAAGTAATTTTTCTCTTTATATTTATATTTTATTTTAAAGCATTTAGTTGACAAATAAAAATATATTTTGATGTTTGACAATATGTTGTTTTGATATATTTATGCTACAAAGATTACCACAAATTAATTAGCACATTCTTCATCACCTATGCTTAGCATTGGGTGTAGGTGGGTGTGTGAGTATGTGTGTGTGTGTTTGTGGTGAGGACACTTAAAATCTGCTTTCTTACCAATTTTCAAATAAACAATACAATATTATTAGCTCTAAATATCACTAGATCTCTATGTTTGATTCCAAGTTCTTATTCATATTATAGCTGAAAGTTTGTACTCTTTGACCAATATCTTAATCAAAAGCAGCAATGATAAGTTCTAAAACGCAGGGATCCTAAAATGACAACTGATGTAATGAATCATTGATAATACACCCCTAATTCTCATACATTAAACATCGAACCTCATTTTCACATCGATTACCATTCTAAGTTTATTCAAATCAATATGATGTTTCTACATAGTTGGTTTGGATAGTGTTTTGAGAAATAATTCCTGAACCATCATATAACATTCTACTTGAAAACCTGAAAGTCTATGAAGATTTGCATACTACTTAATGTTTTATGTTTACTGTTTTTTATTTTCAGATCCGTGTGTAATATCCCGAGAAATTATGGAAAATTATAACATAGCATTAAGGTGGACAGCCAAACAGAAGCTTTATTCGAGAACAGGTGAATCAGTTGAATTTGTGTGTAAACGGGGATATCGTCTTTCATCACGTTCTCACACATTGCGAACAACATGTTGGGATGGGAAACTGGAGTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGAATCAATCATAAAGTGCACACCTTTATTCAGAACTTTAGTATTAAATCAGTTCTCAATTTCATTTTTTATGTATTGTTTTACTCCTTTTTATTCATACGTAAAATTTTGGATTAATTTGTGAAAATGTAATTATAAGCTGAGACCGGTGGCTCTCTTCTTAAAAGCACCATATTAAATCCTGGAAAACTAACGGTTGTGTCCAGTTCATAAAATGTTTGTGGCAAGAAATTAGACGCAATTTTTCAGACTTTATTTCTGTTCATCACTCTTAAATCTCCCAAAGCTTTCTCCACAGCTTCTGAGGCTCACTGTTTTACAGAAAATGGAAAGCATATCATTGTCTCTGATTTCAAAATTATATCACTTTACAAAGATGTAAAAACCAAGTCAAGTCTTAACTCATGTTGGTAATGAGATATAAGTAATTACTATTTATCAATACATAAATGCACCAAAAGTGATATCAATACATAAATGCACCAAAACTGATGAAATGTAGATACTTCTACAAGATGTCAATCTAGCACACGTGATAATGCAAACTAATCATAAAGAGGAGTTAAAACGTAATAGGGTATATAAATATTACAACATAAACATACAAAAAATAAAAACACAGTATCAGTTATAACATGCTCACTTGCATGCACTCACTTGCAAACATAGAAACATGATACTTTTGCCCTGATTTAATGTTTATAGAAAAAACATTGCCAGGAAATTCAAAACTATAGATAAATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACATGTATATGTATGTGAGTGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTATTTAGAGATACTAGGGGTAAAAGTTAGGGTTTAATTCTTTTGTATATATCGGTATCCTCTGATTTTTCTACCTTTAACATATATCACTTTGGAAACAAAAGCACAATTTATTTTAAAATAATGATGTCTAACAAGCAAGGCGGTGCATGTTGAGAATGATAAAGATTTCATCAGTAATGATCTTAACATCAAATAGCCTCTTAAGTATTTTTGGAGTAGAAGAGTTTTGGAAATTTCAATAGTAAGGTTCTGAAATGTAATTTTTATATTCATTCTTTTTAATCAGCACTAGTTAGGTAAAATCATTTTTGATTAGGAACATTTTAAACTCATAAAGGAGGTGAAGCCATTATGTGAAAAATAAAGATATCAATAATACAACACAAATATTATTTAATGATACCTTATTACTTCTTACTGTATAAAATCAGGTGGCTTATATACTCAGGCTGTCTCCTTGTTAGTGATCCTGATTTAGATAAATTGCTTGAGTTGAGGAAAGCCAGATTTCAAAAATCTAAAGGACATTTGTTATAATTAGCAACTTATGTTGATAGTAATGTTAACATTTGGGAATATACGTTTATTCCTAAATTGTTTTAGTACATTTGAGCCACTATAAGAAATTACCATAAACTGGCTAGTTTATAAAAAATAGAAATTTATTTCATACAGTTTTAGAGGCTGAGATTTTCCAGCTTAAGATACCAACTGATTTGATGTCTTGTAAGGGCTTGCTCCCTGTTTTGGTGCCTTCCCACTATGGTGCCTTCCTACTATGTCCTTACAATGTGGAAGGGGCAAGGGAGTTCCATGACTCTTCTTTGTAAAAAGACTAATCCAATGTATTAGGGTGGAATCCTCATGACCTAATCACCTAAAAAGTCCTTACTTCCTGATACTATCACCATAGTGATGAGGACGTAACACACATATTTTGAAAGGGTACTACTATGCACACCATAGCACAGCATAGGGATAAACAAATATGTTCCATGTAAATGGAAACCAAAAGAAAGCAGGGGGGCTATACTAACATTAACTAAAATTGAATTTTAAGTCAAATCTGTAAAAAGAAACAAGGAAGGTCATTATACAAAGGAGTCAATTCACAAATAGATTATAACTATTGCAAATATGTATGCACTCAACATGGGAGCAATGAAACTTATAAAGCAAGCATTAATACATCTAAAGGAAGAAATAGACAAAAAT
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Task1_train_2234
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This variant impacts the gene F13B (coagulation factor XIII B chain) on Chromosome 1. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Cholesteatoma
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Task1_train_2235
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A variant found in Chromosome 1 affects F13B (coagulation factor XIII B chain). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Factor XIII, b subunit, deficiency of
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ATGAAAAAAAGAGTACTGGAGCAGGAGGGGGTAACAAAAGAGCTAGGTGAAGAGAAGTTGCACTTTTCAGTAAGGTGATTAGGGTAGGCCTAAATAAGAAGTAAAAAAGCTTGAAGGGGACTTTGCACAAAAGCTTGAAGGAGACTGAGTGAACCATGTCATTTTCTTATGAAAGAGTGTCCCAAGCAAAGGGAACAACCAGTGCAAAGGCCCTGAAGTGAGAGCATTCTTGGCTTGTTTGTGGAAGAGTAAGGAGACCAGAAAGACTGGAGTGATTAGAGCAGGGAAGAGAGTATGGAGAGGTTAGAGAGACTCTTAATGTCTGGAATAATAATTCCTACAGAGAAAATTCTATGCTTTATCATACTGTTGTGAATTTGTACTGATAGCCTTTCCAGTTTCAATAGTTACCAAGATATACAAAGCCCCTTTCTCTTGCCCTGATAACAATGATTAATCTTCATTTGGTATTTGCTTTGATTCATTAGGACCAAACCTAACTCTCTTGAGGCAGTTGTTCCAGATATAGAATGATGTATTTCCTTAAATGTTGTTATTTCCTTATGAGCTTGTTTCATTACCAGCTTTGCCATAAATATTTTAATCTAGTCTTTGTCCTTAGAGATTACTATATCTCCACTCAATGCAATATCAACCAAAGCATCAAAAACTTAATATCAAAAACATTTATAAAAATATGAGACCAATAGCAAAATTCTATGTGAATATGTATCTGTATCTGAATTTGAATGGGAATCGACTCCTAAGAATTACTTGAAAGGTGGAAACTACTAACAAAAGGTTGAAAGAGCTCAAGACTTAAAACATACACTTATATATACTTAAAAACACTATAAATAAAAATAAATTAAAAATAATTGCAATAAACATGATTCTCAATTGGATAAAATAATTTATATATAGATTTATAAGTATGAAAAAATGGCTAAACTATGAATAATTAATTCATGTAAAAAAACCTGTGGCTACTAGAAAGTTAAAAAATTCCAAATTAATTAATTCTTAAATAAATCAAATTAAAATAATTGTGCTTGCCTGCTTAACAAAAAATGTCAAGATTAAAATATTCAAAGTTAACAAAGATTAGGATGATTACTACTTTAATTCACTTATGGTAGGGTTAACAAAGCAGAACAAACTTTCTGATAGACAATTTGCCAATTAATAGAAAAAGAATTAAAATTCCTGATCTCATGATAATTATTTTTAACAAAAATAAATATGTTTAACATGTACAAAGATTTACTTGAAAGTGTACTGTTTGGAATATAAAAATGTTGAACACTAAACATCCATCAATAAACTGGTTAAATTACATATGTATATCTGCATTATGGAATACTATGCAGCCATTAAAGTATATATTGTAGAAGTATGACAAACCATGTTTACAATATATTTTGAGTGAAAAAATCTAAGATATATACCTCTGCATCATATCATAGCATTTTGTGGAGTGTGTGCTTGTGTGTGTAAAACATTTAGAAGACCATTTATTATCTAAGTCATTAGCAAACACTTTTATATAATCAACAAGATGTAACAAACGTGTCCATTCAGATGAGGATGCGGTGGTAAAATTTAGCAATATACTCTATATAATATACTCTATAATATATTAGCAATATACTCTACCAAGGAAAGAATAGGACTAATTATTCTTCTTGAAATGACATTCTGAGGGCAATACAAGCAGAGATATTGAGGGCTGTATACCAGGGAGGGAATTTCAGCTAGGAGAAAGACAACCCAAAAGCTAATTGGTCACAAAAATGTTAATATACTTAATGCCACTGAATTGTACACTTAAAAATAGCTACGGTGGTAAATTTTATGTTATGTATATTTTACCACAATAGAAAAAATACACTAATATTTTAGGGACTTTCTACTTAAAGAAATGAGAGAGAAAACACTTGTGAAAAAAGATTTGTACAAAATCATCATTTTCATGATATAAAACACTGTAAGAAAATCACATAAAAGTACAAACGTAGACATTCCATGTGTTCTCTTTCTTACCCAAGCAAACAGGTGGGGATGACCATTTTCCTTGTTCGCAACGAGATATTTTTGATCCCCTCAGTAAGTAATATTCATTGCATCTATATTCCACTGAGGATCCTGTTGCATAGCTTGCCAATATCCCGTCTGCAACAGCCCCATTCATTACAACAGGAGGATGCTTACAATTCTCATTATTTTCTAAGAAAAGAGGTTGTTTTAAAATTAATATGAGCTCATAACAATATACTATAGTAACTCATACTATAGTGTCTCGATATTTGTATTATATAATTTAGGACAATTGTTTTATAAATTCATTACAAATATGAAAAATTTTTTCAGCTCAAATATTTTTAAAATTTGCTAAGCAAGAGTTGACAGCAAATATGTTACCTAAAAACAACTATACGTATTTTTCTCTTTTCTCAATTGTGAAGGAATTATGATATACACATTTCTTAAACCTATAGAATGAGAAACTGTTCTTCAACCTAAAGATTATGGTCAATTCTAAAATTGCTCTTTGGCATTACCCCACTTTTATTTTCTTCTTTTTCATTCCTCTTCATCTCAGGTCTCAATAGACCCATGAAGGAAATATCAATTTTTTTCCTCTTTTTGGTATCTTTCTCTCACTTTATCTATTTCTTTAGCATCCTTCATTGCTTTTGTCTTATTTAATAAATATCCTAGATAAACATGTGTGTGGAGATGTTGCTCTGATCTGATTAAGAAATGAGATAGATGACAGGAAGAGTAGTCTCCAGGAATGATAGTGTAGCCTGGTGGTGCCTTTCAGTAAAATGAAAGACCAGGGACATGTCTCAGAAGGGCATAAGGTTCAGAATGGCCAGATGCAAAATATCAGCAGGACTTACCCAAGGTCAAGAACAGAATGCACTACCCTAACTTTGCAGGACATATGGGGAGAAGAAGTAGATAATGCTCATGGCCCGTCACTCAATCCACCATGCCCTTATTTACTTATCTAATGAAGCACATCGTCATTTATGTGTTGTCATTTAGAACTTACAGGTAATGGCATGACACAGATCAGATAACCGTGCTTAGCACTAGCGTTCAAAAAAAACTTTTGTTTAAGAATTCTTTACATTGACTTAAATTCTACAGATAGCTACACATACAGGCACACACACATGCACACATGCAAAGCAGAAGAGTAGGTGCTGTAGCAATGTGTTTCTAATTTGCCTAAGCAGTGGTCTTTTCCTAGGAATATTCAGATTAAAGTAACAGAATGGAAAATTTTACACCATAAGTTTAGCTACTGATGGTAAATGTAGCATACATACCAACACACTCAGGAGGAAGTGTCCATTTTCCACGATTACAAGTTATCTCATTCGATCCATGGAGAAGGTAGCCGCTTTTACATGCATATGTCACTTTATCCCCATTGTAATAAATCTTAGAGTGTAAATTTGCTGCACCATTTTCAATGAAGGGTGGTTCCTCACAGGCTACCTTCTCCTGTCCTTCTGAAAAGGTACAGTTGAAAGAGAACTGACCATTTAGCTACACATGCAGATTTCATTTTAGCAAAGCTTCTTCAAGGTGTTACTAACCAATGCATTTTGGAGGTTCTGTCCATTTTCCATCTTCACAACGTATTTCTGCTGACCCATGGATCTCAAAATTAAGTTCACATTCTATATGAACTATTTCTCCATGACGATAAGTTGTTGAATGTGTTTGAATTTTGGAGTTTATGGGCAGAGGTGGAGGAGGACATCTGTTTCTTCTTCCTTATGGAAAAAATTAATCAGCACCTTTAGTCATATAATTACAAAAAATAATAAAGATTAAATTAAAATATTCATCATGTCAAGCATCATAGAGAGAATGGCAGACTGATTCTAGGAGCATTCCTTTGATCCTCACCTCCTGATGTTAACTTCCTTGTGTGATACCCCTTTCCATGAGTAGGACCTGTGACTTGCTTCTAGCCCACAAAATACAGCAAAGGTGATGGATTAGTACGTGATTATGCACACATAATTATGTAACATCAGTTTTTAACGCCATTCTTGCCAAGAGACTCTCTATC
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Task1_train_2236
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Consider this mutation in CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Autosomal recessive retinitis pigmentosa
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Task1_train_2237
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The gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Retinitis pigmentosa 12
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CCTGGATGGCTGAGGCGGGCAGATTGCCTGAGCTCAGGAGTTCGAGACCACCCTGGCGGCAACATGGTGAAACCCCCATCTCTACTAAAATACAAAAAATTAACCAGGCATGGTGGTGGGCTTCTGTCATCCCAGCTCTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAGCCTGGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCATGCTACTGTACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAATAATAATAATAATAATAAATAATTTAAAAATGTATAATCAGATGTTAAATATTTTCTTGCAAAAAACAAGGGAGCTGGGGAACAGAACCTTTTTAATTCAATTTCATAATTATTTTTGTCCGATCCTGACCATTCCCAGGTAATTTACAGGAAGGGCATAGTTGGCACCTTGAATTAGTCCATTGTTAGGCTTTCTATGTAAGGGTACTCGTGTTTTTTTGTTTGTTTATTTTGTTTCATTCTCTTTCTTAAAATAAAATTCCTTCAGTGAAAATTATTAGTGACTTGTACCTTTTTAATTATTTTTATTGCTATGTTTTGTACTTGTTCAGTAAATTTTCTATTAAGAACTCAAAACTATTTCTCAACATCTTATAAAGGTAAGAGCTAGCATTTACCAAACACTTACGATGTGTCTGCAAAGCATTTAAATTTAGTGACTTAATTCTCACACACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAGAAACCAAGGCTGGGAGAGGCAGAGCAGGCCTGGTACCCATCTGTTGCCCCTTCCCACTGTATTATCCTGACTCGCTGGTAAATCTCCTATGATTGCTAAATAGAAAAGTCAATGAAAAGATTGATAATAAAAACCACTGAATACAACTTTCAGATTCTTGATTGATGATTTTAAATTAGAGAATTACCTGTTTCATAGAAAAGTGCAATAGAACTATCAAGGACAAAGGAATAAATACTACTTACAATAGAGAAATTAACATGTTCTTCCCTGAAAGTCTTGCACCTTGCACTGTTTCATTGCTCTAAATAAACATACTCGGCCTCATAATGAAACAAAATTACCAATATGGCTATTTTCCAAGTCAATTTAATTATTAGAAAATACATACACACAGATGCATACACACACACACAAGAAATATATTTACTGTTATTTGGGTCTTCATCTTCCTTAAAACTGGTCAAATTTGTTTTTACTTCTCAGCAGACAAAAAAACTTTATTTTAGCACTAGAAATACTTAATGCAAATATAGAAATAATTGCTTATAGTAACTATATAAAATCTTTTCTTTTCTCTTGTGCAGAGGTTTTCAAATTGCTGGTCTCAAACCCTAGCTCCTTGGAGGTGTCTCTAGGGGAGGCAGGAGACTGGTCTGACTGGGCTCCAAGGGACCTTCCCTGCTTCGACCTGAGCAGATCTGCTTTCCAATTGTGTACATTGGGATTCCTCATGACATTTTCCTTGAAGGAATTCTGCTGCTCTTAAAAAGAAAAAAGAAAGGAAAAGAGGGAAAACAAAAAGTCTGAAACTCACAGTGGTAGAATTTCTTAAAACAGCCAGTAGATGGCAAACTTTACTGCAAGGAAACAATTTTGCAGCCTATATAATTTGGTCTGAAAATAGCAATTAAACTCTACATCCAGTAAAATTTGCTATCCTGTATATAAGTCTTCTGTTAAATCAGGAAACAAAATTCTCTATGGTACTTTCTCTGGGAACTAAATTTCAATTATAATTTAAAATATCCTATAACTTCTTTCTGTGTCCATTTAAGTCTTGCTCTGAAGGTATTATCACTATGAAAATTATTGCATTGTTCACTGAAAGTACATACAATGTGCTAGGTATAGTAATGTAGATGACGTAGTTTTTTCATTAGGATGAACCCAACTATGTATTTTATTAATGAGTTTGGTTGAGGCAGCACAAAGGTCACAAAGAAAGATTTTTAACTTTGTCCTCATTTATAAATTTAATCTTGTTACTTTTTATTTCCTTGTAGATTCCTTTTGCAATAAAAACAACACCAGGTGCCTCTCAAATTCTTGCCAAAACAATTCTACATGCAAAGATTTTTCAAAAGACAATGATTGTTCTTGTTCAGACACAGCCAATAATTTGGACAAAGACTGTGACAACATGAAAGACCCTTGCTTCTCCAATCCCTGTCAAGGAAGTGCCACTTGTGTGAACACCCCAGGAGAAAGGAGCTTTCTGTGCAAATGTCCTCCTGGGTACAGTGGGACAATCTGTGAAACTACCATTGGTTCCTGTGGCAAGAACTCCTGCCAACATGGAGGTATTTGCCATCAGGACCCTATTTATCCTGTCTGCATCTGCCCTGCTGGATATGCTGGAAGATTCTGTGAGATAGATCACGATGAGTGTGCTTCCAGCCCTTGCCAAAATGGGGCCGTGTGCCAGGATGGAATTGATGGTTACTCCTGCTTCTGTGTCCCAGGATATCAAGGCAGACACTGCGACTTGGAAGTGGATGAATGTGCTTCAGATCCCTGCAAGAACGAGGCTACATGCCTCAATGAAATAGGAAGATATACTTGTATCTGTCCCCACAATTATTCTGGTAAGTGTGATCATATCTGAATCACAGATGGTGTAGTTAGCTCTTTCTAAGTGGCAGAAGCAGAGGTGACATTTTATTTTTCACACAATCATTTATGAAAATGGCCAAGTTCTTGACAGGAATCAATCACTAGATAGAAACTCCCTAAACTGCTGAAAATCCACTGAATGCACTGAATTCTAAGTGGTTGCCTGCTGTCACTGTTGCTGTTTTAAATGGAGCTCTACATGATTTAAAACTGGATTCAGTCTAGAATGAATGAGGTCCAAGAGAAACTCAAGGGCAGTTCAGGTTTCCTCATCAGTGCATGTTCCTTTCATTCCAGTTCAAGCCTGCTTTCTAATCCCCAAAGCCTGGCACTGCAACCTTCTGGGAAGGCAGTTTGGAAGTTGATGGGTTTCTAGTGCTGACTTGAGTATTATCAACAGATCAGTGGTAGTAAAGCTGATGGAGCATGGTATATCAGATAAACCACGATTTTTATTAAGAAAAAAAGCCTGTTCTTGTTTTACGTCTTAGAGCAAACAATTGTACCTCATATTTATCTATCTATTCTTTACAATGTTTCTGTTGATAGAATTTTATTTTAATAATAAAGTAACAAGTTGACAACTCATCATTACCAAGTTACATGCTATTCAGCCTCTTCACACTCAGTATTTATCCTCCCTATCCTTTTGAATCACTGTTACTGTTTTAGGTCAATTCTTCACGATGGCCACATTTCTTGCTTTGCTTTATTCTTTGGCTTTTCCATTTACTTGTAAGGGGGTAACTTACCTAGCCTATGCTTTCTCACATGCATTCATTCTAACTTCTGCTCACCACTTTCTTACAGTTCCTGACTCATATCTCTAAGACACCACACACATTTTAATACCATGTTCTCCCTTAGCACTTGCCGTTTTTGTACCTTCCTGAAAGCCTTCCTGAGGCTTTCAGCTTTTAAACTTGCCTTCTTCTCCCAACACTTTCACACTTAGTTCTTTATTTTGTCATTCTTTTTCCAAGTGTTAAGCAATATATCTATTTGGAAAATATTTCTCTTCAAAATTTGCACCAGAACCCTCCAGCATCATTTTACTTTTAAACATTCTAAAACTATATATTTTATAAAATAGACACATTCCTAGTTGCTCTAAAATGAAATTTTTCCCCTCTCCCTCCTCCTTTACATACAACCAGTCTTCAGAATCTGCTGTTTTGACATCTAAGATATGTTCCAAATTGAGCTCATCCATTCTTTTCCTTGGTTAGGTTTATTTCAACTCTTGTGTGTACTACTACACAACCTCCCAGACGTTCTACTTATAGCTTCTACCTTCTCGAAGTTGTTCTGAACACTGCCTTTGAAATAACTTTTCTAAAATAGACCTATGCCGTAGTTCTGAAGAGCCTTGAGAGCTTCCCACTACACAGAGAATAATTTTAGCCTCTCCCTGAAAGCACTTCACAATTTGGGCCCATGACAGTGG
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Task1_train_2238
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A variant affecting Chromosome 1, within the gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8
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CCTGGATGGCTGAGGCGGGCAGATTGCCTGAGCTCAGGAGTTCGAGACCACCCTGGCGGCAACATGGTGAAACCCCCATCTCTACTAAAATACAAAAAATTAACCAGGCATGGTGGTGGGCTTCTGTCATCCCAGCTCTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAGCCTGGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCATGCTACTGTACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAATAATAATAATAATAATAAATAATTTAAAAATGTATAATCAGATGTTAAATATTTTCTTGCAAAAAACAAGGGAGCTGGGGAACAGAACCTTTTTAATTCAATTTCATAATTATTTTTGTCCGATCCTGACCATTCCCAGGTAATTTACAGGAAGGGCATAGTTGGCACCTTGAATTAGTCCATTGTTAGGCTTTCTATGTAAGGGTACTCGTGTTTTTTTGTTTGTTTATTTTGTTTCATTCTCTTTCTTAAAATAAAATTCCTTCAGTGAAAATTATTAGTGACTTGTACCTTTTTAATTATTTTTATTGCTATGTTTTGTACTTGTTCAGTAAATTTTCTATTAAGAACTCAAAACTATTTCTCAACATCTTATAAAGGTAAGAGCTAGCATTTACCAAACACTTACGATGTGTCTGCAAAGCATTTAAATTTAGTGACTTAATTCTCACACACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAGAAACCAAGGCTGGGAGAGGCAGAGCAGGCCTGGTACCCATCTGTTGCCCCTTCCCACTGTATTATCCTGACTCGCTGGTAAATCTCCTATGATTGCTAAATAGAAAAGTCAATGAAAAGATTGATAATAAAAACCACTGAATACAACTTTCAGATTCTTGATTGATGATTTTAAATTAGAGAATTACCTGTTTCATAGAAAAGTGCAATAGAACTATCAAGGACAAAGGAATAAATACTACTTACAATAGAGAAATTAACATGTTCTTCCCTGAAAGTCTTGCACCTTGCACTGTTTCATTGCTCTAAATAAACATACTCGGCCTCATAATGAAACAAAATTACCAATATGGCTATTTTCCAAGTCAATTTAATTATTAGAAAATACATACACACAGATGCATACACACACACACAAGAAATATATTTACTGTTATTTGGGTCTTCATCTTCCTTAAAACTGGTCAAATTTGTTTTTACTTCTCAGCAGACAAAAAAACTTTATTTTAGCACTAGAAATACTTAATGCAAATATAGAAATAATTGCTTATAGTAACTATATAAAATCTTTTCTTTTCTCTTGTGCAGAGGTTTTCAAATTGCTGGTCTCAAACCCTAGCTCCTTGGAGGTGTCTCTAGGGGAGGCAGGAGACTGGTCTGACTGGGCTCCAAGGGACCTTCCCTGCTTCGACCTGAGCAGATCTGCTTTCCAATTGTGTACATTGGGATTCCTCATGACATTTTCCTTGAAGGAATTCTGCTGCTCTTAAAAAGAAAAAAGAAAGGAAAAGAGGGAAAACAAAAAGTCTGAAACTCACAGTGGTAGAATTTCTTAAAACAGCCAGTAGATGGCAAACTTTACTGCAAGGAAACAATTTTGCAGCCTATATAATTTGGTCTGAAAATAGCAATTAAACTCTACATCCAGTAAAATTTGCTATCCTGTATATAAGTCTTCTGTTAAATCAGGAAACAAAATTCTCTATGGTACTTTCTCTGGGAACTAAATTTCAATTATAATTTAAAATATCCTATAACTTCTTTCTGTGTCCATTTAAGTCTTGCTCTGAAGGTATTATCACTATGAAAATTATTGCATTGTTCACTGAAAGTACATACAATGTGCTAGGTATAGTAATGTAGATGACGTAGTTTTTTCATTAGGATGAACCCAACTATGTATTTTATTAATGAGTTTGGTTGAGGCAGCACAAAGGTCACAAAGAAAGATTTTTAACTTTGTCCTCATTTATAAATTTAATCTTGTTACTTTTTATTTCCTTGTAGATTCCTTTTTCAATAAAAACAACACCAGGTGCCTCTCAAATTCTTGCCAAAACAATTCTACATGCAAAGATTTTTCAAAAGACAATGATTGTTCTTGTTCAGACACAGCCAATAATTTGGACAAAGACTGTGACAACATGAAAGACCCTTGCTTCTCCAATCCCTGTCAAGGAAGTGCCACTTGTGTGAACACCCCAGGAGAAAGGAGCTTTCTGTGCAAATGTCCTCCTGGGTACAGTGGGACAATCTGTGAAACTACCATTGGTTCCTGTGGCAAGAACTCCTGCCAACATGGAGGTATTTGCCATCAGGACCCTATTTATCCTGTCTGCATCTGCCCTGCTGGATATGCTGGAAGATTCTGTGAGATAGATCACGATGAGTGTGCTTCCAGCCCTTGCCAAAATGGGGCCGTGTGCCAGGATGGAATTGATGGTTACTCCTGCTTCTGTGTCCCAGGATATCAAGGCAGACACTGCGACTTGGAAGTGGATGAATGTGCTTCAGATCCCTGCAAGAACGAGGCTACATGCCTCAATGAAATAGGAAGATATACTTGTATCTGTCCCCACAATTATTCTGGTAAGTGTGATCATATCTGAATCACAGATGGTGTAGTTAGCTCTTTCTAAGTGGCAGAAGCAGAGGTGACATTTTATTTTTCACACAATCATTTATGAAAATGGCCAAGTTCTTGACAGGAATCAATCACTAGATAGAAACTCCCTAAACTGCTGAAAATCCACTGAATGCACTGAATTCTAAGTGGTTGCCTGCTGTCACTGTTGCTGTTTTAAATGGAGCTCTACATGATTTAAAACTGGATTCAGTCTAGAATGAATGAGGTCCAAGAGAAACTCAAGGGCAGTTCAGGTTTCCTCATCAGTGCATGTTCCTTTCATTCCAGTTCAAGCCTGCTTTCTAATCCCCAAAGCCTGGCACTGCAACCTTCTGGGAAGGCAGTTTGGAAGTTGATGGGTTTCTAGTGCTGACTTGAGTATTATCAACAGATCAGTGGTAGTAAAGCTGATGGAGCATGGTATATCAGATAAACCACGATTTTTATTAAGAAAAAAAGCCTGTTCTTGTTTTACGTCTTAGAGCAAACAATTGTACCTCATATTTATCTATCTATTCTTTACAATGTTTCTGTTGATAGAATTTTATTTTAATAATAAAGTAACAAGTTGACAACTCATCATTACCAAGTTACATGCTATTCAGCCTCTTCACACTCAGTATTTATCCTCCCTATCCTTTTGAATCACTGTTACTGTTTTAGGTCAATTCTTCACGATGGCCACATTTCTTGCTTTGCTTTATTCTTTGGCTTTTCCATTTACTTGTAAGGGGGTAACTTACCTAGCCTATGCTTTCTCACATGCATTCATTCTAACTTCTGCTCACCACTTTCTTACAGTTCCTGACTCATATCTCTAAGACACCACACACATTTTAATACCATGTTCTCCCTTAGCACTTGCCGTTTTTGTACCTTCCTGAAAGCCTTCCTGAGGCTTTCAGCTTTTAAACTTGCCTTCTTCTCCCAACACTTTCACACTTAGTTCTTTATTTTGTCATTCTTTTTCCAAGTGTTAAGCAATATATCTATTTGGAAAATATTTCTCTTCAAAATTTGCACCAGAACCCTCCAGCATCATTTTACTTTTAAACATTCTAAAACTATATATTTTATAAAATAGACACATTCCTAGTTGCTCTAAAATGAAATTTTTCCCCTCTCCCTCCTCCTTTACATACAACCAGTCTTCAGAATCTGCTGTTTTGACATCTAAGATATGTTCCAAATTGAGCTCATCCATTCTTTTCCTTGGTTAGGTTTATTTCAACTCTTGTGTGTACTACTACACAACCTCCCAGACGTTCTACTTATAGCTTCTACCTTCTCGAAGTTGTTCTGAACACTGCCTTTGAAATAACTTTTCTAAAATAGACCTATGCCGTAGTTCTGAAGAGCCTTGAGAGCTTCCCACTACACAGAGAATAATTTTAGCCTCTCCCTGAAAGCACTTCACAATTTGGGCCCATGACAGTGG
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Task1_train_2239
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A sequence alteration has been identified in CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Retinitis pigmentosa 12
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TGGGGAACAGAACCTTTTTAATTCAATTTCATAATTATTTTTGTCCGATCCTGACCATTCCCAGGTAATTTACAGGAAGGGCATAGTTGGCACCTTGAATTAGTCCATTGTTAGGCTTTCTATGTAAGGGTACTCGTGTTTTTTTGTTTGTTTATTTTGTTTCATTCTCTTTCTTAAAATAAAATTCCTTCAGTGAAAATTATTAGTGACTTGTACCTTTTTAATTATTTTTATTGCTATGTTTTGTACTTGTTCAGTAAATTTTCTATTAAGAACTCAAAACTATTTCTCAACATCTTATAAAGGTAAGAGCTAGCATTTACCAAACACTTACGATGTGTCTGCAAAGCATTTAAATTTAGTGACTTAATTCTCACACACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAGAAACCAAGGCTGGGAGAGGCAGAGCAGGCCTGGTACCCATCTGTTGCCCCTTCCCACTGTATTATCCTGACTCGCTGGTAAATCTCCTATGATTGCTAAATAGAAAAGTCAATGAAAAGATTGATAATAAAAACCACTGAATACAACTTTCAGATTCTTGATTGATGATTTTAAATTAGAGAATTACCTGTTTCATAGAAAAGTGCAATAGAACTATCAAGGACAAAGGAATAAATACTACTTACAATAGAGAAATTAACATGTTCTTCCCTGAAAGTCTTGCACCTTGCACTGTTTCATTGCTCTAAATAAACATACTCGGCCTCATAATGAAACAAAATTACCAATATGGCTATTTTCCAAGTCAATTTAATTATTAGAAAATACATACACACAGATGCATACACACACACACAAGAAATATATTTACTGTTATTTGGGTCTTCATCTTCCTTAAAACTGGTCAAATTTGTTTTTACTTCTCAGCAGACAAAAAAACTTTATTTTAGCACTAGAAATACTTAATGCAAATATAGAAATAATTGCTTATAGTAACTATATAAAATCTTTTCTTTTCTCTTGTGCAGAGGTTTTCAAATTGCTGGTCTCAAACCCTAGCTCCTTGGAGGTGTCTCTAGGGGAGGCAGGAGACTGGTCTGACTGGGCTCCAAGGGACCTTCCCTGCTTCGACCTGAGCAGATCTGCTTTCCAATTGTGTACATTGGGATTCCTCATGACATTTTCCTTGAAGGAATTCTGCTGCTCTTAAAAAGAAAAAAGAAAGGAAAAGAGGGAAAACAAAAAGTCTGAAACTCACAGTGGTAGAATTTCTTAAAACAGCCAGTAGATGGCAAACTTTACTGCAAGGAAACAATTTTGCAGCCTATATAATTTGGTCTGAAAATAGCAATTAAACTCTACATCCAGTAAAATTTGCTATCCTGTATATAAGTCTTCTGTTAAATCAGGAAACAAAATTCTCTATGGTACTTTCTCTGGGAACTAAATTTCAATTATAATTTAAAATATCCTATAACTTCTTTCTGTGTCCATTTAAGTCTTGCTCTGAAGGTATTATCACTATGAAAATTATTGCATTGTTCACTGAAAGTACATACAATGTGCTAGGTATAGTAATGTAGATGACGTAGTTTTTTCATTAGGATGAACCCAACTATGTATTTTATTAATGAGTTTGGTTGAGGCAGCACAAAGGTCACAAAGAAAGATTTTTAACTTTGTCCTCATTTATAAATTTAATCTTGTTACTTTTTATTTCCTTGTAGATTCCTTTTGCAATAAAAACAACACCAGGTGCCTCTCAAATTCTTGCCAAAACAATTCTACATGCAAAGATTTTTCAAAAGACAATGATTGTTCTTGTTCAGACACAGCCAATAATTTGGACAAAGACTGTGACAACATGAAAGACCCTTGCTTCTCCAATCCCTGTCAAGGAAGTGCCACTTGTGTGAACACCCCAGGAGAAAGGAGCTTTCTGTGCAAATGTCCTCCTGGGTACAGTGGGACAATCTGTGAAACTACCATTGGTTCCTGTGGCAAGAACTCCTGCCAACATGGAGGTATTTGCCATCAGGACCCTATTTATCCTGTCTGCATCTGCCCTGCTGGATATGCTGGAAGATTCTGTGAGATAGATCACGATGAGTGTGCTTCCAGCCCTTGCCAAAATGGGGCCGTGTGCCAGGATGGAATTGATGGTTACTCCTGCTTCTGTGTCCCAGGATATCAAGGCAGACACTGCGACTTGGAAGTGGATGAATGTGCTTCAGATCCCTGCAAGAACGAGGCTACATGCCTCAATGAAATAGGAAGATATACTTGTATCTGTCCCCACAATTATTCTGGTAAGTGTGATCATATCTGAATCACAGATGGTGTAGTTAGCTCTTTCTAAGTGGCAGAAGCAGAGGTGACATTTTATTTTTCACACAATCATTTATGAAAATGGCCAAGTTCTTGACAGGAATCAATCACTAGATAGAAACTCCCTAAACTGCTGAAAATCCACTGAATGCACTGAATTCTAAGTGGTTGCCTGCTGTCACTGTTGCTGTTTTAAATGGAGCTCTACATGATTTAAAACTGGATTCAGTCTAGAATGAATGAGGTCCAAGAGAAACTCAAGGGCAGTTCAGGTTTCCTCATCAGTGCATGTTCCTTTCATTCCAGTTCAAGCCTGCTTTCTAATCCCCAAAGCCTGGCACTGCAACCTTCTGGGAAGGCAGTTTGGAAGTTGATGGGTTTCTAGTGCTGACTTGAGTATTATCAACAGATCAGTGGTAGTAAAGCTGATGGAGCATGGTATATCAGATAAACCACGATTTTTATTAAGAAAAAAAGCCTGTTCTTGTTTTACGTCTTAGAGCAAACAATTGTACCTCATATTTATCTATCTATTCTTTACAATGTTTCTGTTGATAGAATTTTATTTTAATAATAAAGTAACAAGTTGACAACTCATCATTACCAAGTTACATGCTATTCAGCCTCTTCACACTCAGTATTTATCCTCCCTATCCTTTTGAATCACTGTTACTGTTTTAGGTCAATTCTTCACGATGGCCACATTTCTTGCTTTGCTTTATTCTTTGGCTTTTCCATTTACTTGTAAGGGGGTAACTTACCTAGCCTATGCTTTCTCACATGCATTCATTCTAACTTCTGCTCACCACTTTCTTACAGTTCCTGACTCATATCTCTAAGACACCACACACATTTTAATACCATGTTCTCCCTTAGCACTTGCCGTTTTTGTACCTTCCTGAAAGCCTTCCTGAGGCTTTCAGCTTTTAAACTTGCCTTCTTCTCCCAACACTTTCACACTTAGTTCTTTATTTTGTCATTCTTTTTCCAAGTGTTAAGCAATATATCTATTTGGAAAATATTTCTCTTCAAAATTTGCACCAGAACCCTCCAGCATCATTTTACTTTTAAACATTCTAAAACTATATATTTTATAAAATAGACACATTCCTAGTTGCTCTAAAATGAAATTTTTCCCCTCTCCCTCCTCCTTTACATACAACCAGTCTTCAGAATCTGCTGTTTTGACATCTAAGATATGTTCCAAATTGAGCTCATCCATTCTTTTCCTTGGTTAGGTTTATTTCAACTCTTGTGTGTACTACTACACAACCTCCCAGACGTTCTACTTATAGCTTCTACCTTCTCGAAGTTGTTCTGAACACTGCCTTTGAAATAACTTTTCTAAAATAGACCTATGCCGTAGTTCTGAAGAGCCTTGAGAGCTTCCCACTACACAGAGAATAATTTTAGCCTCTCCCTGAAAGCACTTCACAATTTGGGCCCATGACAGTGGCCATGTCCTCACACATTCCACCGAAGCCTTCTATTTCCTCTAATAAATCTTCTTCATTTCTTATACAAGTCATTTCTTTCCCCCTGGAATGTCCTTCCTCACTTCACAATGTCTACTCTGAAGTTCTGCTATACTTTTTAAGACCTAGTTCAAATATCACCCAACACAAGAAGTGTTTCCAGGTTCCTTTCCAGCTGGAATAATAATTCCACACTGCTGCAGTAATTATATTCATTATGTTTGTACTAGTTGACACCTGTATTAAAGAATCCCCTATAATTCTTTCCTATTTTACATATATCTATGTTTTTGCACCCCCCCCCAAAT
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Task1_train_2240
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A variant was discovered in gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1), Chromosome 1. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8
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Task1_train_2241
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This sequence variant lies in CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8
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TGGGGAACAGAACCTTTTTAATTCAATTTCATAATTATTTTTGTCCGATCCTGACCATTCCCAGGTAATTTACAGGAAGGGCATAGTTGGCACCTTGAATTAGTCCATTGTTAGGCTTTCTATGTAAGGGTACTCGTGTTTTTTTGTTTGTTTATTTTGTTTCATTCTCTTTCTTAAAATAAAATTCCTTCAGTGAAAATTATTAGTGACTTGTACCTTTTTAATTATTTTTATTGCTATGTTTTGTACTTGTTCAGTAAATTTTCTATTAAGAACTCAAAACTATTTCTCAACATCTTATAAAGGTAAGAGCTAGCATTTACCAAACACTTACGATGTGTCTGCAAAGCATTTAAATTTAGTGACTTAATTCTCACACACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAGAAACCAAGGCTGGGAGAGGCAGAGCAGGCCTGGTACCCATCTGTTGCCCCTTCCCACTGTATTATCCTGACTCGCTGGTAAATCTCCTATGATTGCTAAATAGAAAAGTCAATGAAAAGATTGATAATAAAAACCACTGAATACAACTTTCAGATTCTTGATTGATGATTTTAAATTAGAGAATTACCTGTTTCATAGAAAAGTGCAATAGAACTATCAAGGACAAAGGAATAAATACTACTTACAATAGAGAAATTAACATGTTCTTCCCTGAAAGTCTTGCACCTTGCACTGTTTCATTGCTCTAAATAAACATACTCGGCCTCATAATGAAACAAAATTACCAATATGGCTATTTTCCAAGTCAATTTAATTATTAGAAAATACATACACACAGATGCATACACACACACACAAGAAATATATTTACTGTTATTTGGGTCTTCATCTTCCTTAAAACTGGTCAAATTTGTTTTTACTTCTCAGCAGACAAAAAAACTTTATTTTAGCACTAGAAATACTTAATGCAAATATAGAAATAATTGCTTATAGTAACTATATAAAATCTTTTCTTTTCTCTTGTGCAGAGGTTTTCAAATTGCTGGTCTCAAACCCTAGCTCCTTGGAGGTGTCTCTAGGGGAGGCAGGAGACTGGTCTGACTGGGCTCCAAGGGACCTTCCCTGCTTCGACCTGAGCAGATCTGCTTTCCAATTGTGTACATTGGGATTCCTCATGACATTTTCCTTGAAGGAATTCTGCTGCTCTTAAAAAGAAAAAAGAAAGGAAAAGAGGGAAAACAAAAAGTCTGAAACTCACAGTGGTAGAATTTCTTAAAACAGCCAGTAGATGGCAAACTTTACTGCAAGGAAACAATTTTGCAGCCTATATAATTTGGTCTGAAAATAGCAATTAAACTCTACATCCAGTAAAATTTGCTATCCTGTATATAAGTCTTCTGTTAAATCAGGAAACAAAATTCTCTATGGTACTTTCTCTGGGAACTAAATTTCAATTATAATTTAAAATATCCTATAACTTCTTTCTGTGTCCATTTAAGTCTTGCTCTGAAGGTATTATCACTATGAAAATTATTGCATTGTTCACTGAAAGTACATACAATGTGCTAGGTATAGTAATGTAGATGACGTAGTTTTTTCATTAGGATGAACCCAACTATGTATTTTATTAATGAGTTTGGTTGAGGCAGCACAAAGGTCACAAAGAAAGATTTTTAACTTTGTCCTCATTTATAAATTTAATCTTGTTACTTTTTATTTCCTTGTAGATTCCTTTTGCAATAAAAACAACACCAGGTGCCTCTCAAATTCTTGCCAAAACAATTCTACATGCAAAGATTTTTCAAAAGACAATGATTGTTCTTGTTCAGACACAGCCAATAATTTGGACAAAGACTGTGACAACATGAAAGACCCTTGCTTCTCCAATCCCTGTCAAGGAAGTGCCACTTGTGTGAACACCCCAGGAGAAAGGAGCTTTCTGTGCAAATGTCCTCCTGGGTACAGTGGGACAATCTGTGAAACTACCATTGGTTCCTGTGGCAAGAACTCCTGCCAACATGGAGGTATTTGCCATCAGGACCCTATTTATCCTGTCTGCATCTGCCCTGCTGGATATGCTGGAAGATTCTGTGAGATAGATCACGATGAGTGTGCTTCCAGCCCTTGCCAAAATGGGGCCGTGTGCCAGGATGGAATTGATGGTTACTCCTGCTTCTGTGTCCCAGGATATCAAGGCAGACACTGCGACTTGGAAGTGGATGAATGTGCTTCAGATCCCTGCAAGAACGAGGCTACATGCCTCAATGAAATAGGAAGATATACTTGTATCTGTCCCCACAATTATTCTGGTAAGTGTGATCATATCTGAATCACAGATGGTGTAGTTAGCTCTTTCTAAGTGGCAGAAGCAGAGGTGACATTTTATTTTTCACACAATCATTTATGAAAATGGCCAAGTTCTTGACAGGAATCAATCACTAGATAGAAACTCCCTAAACTGCTGAAAATCCACTGAATGCACTGAATTCTAAGTGGTTGCCTGCTGTCACTGTTGCTGTTTTAAATGGAGCTCTACATGATTTAAAACTGGATTCAGTCTAGAATGAATGAGGTCCAAGAGAAACTCAAGGGCAGTTCAGGTTTCCTCATCAGTGCATGTTCCTTTCATTCCAGTTCAAGCCTGCTTTCTAATCCCCAAAGCCTGGCACTGCAACCTTCTGGGAAGGCAGTTTGGAAGTTGATGGGTTTCTAGTGCTGACTTGAGTATTATCAACAGATCAGTGGTAGTAAAGCTGATGGAGCATGGTATATCAGATAAACCACGATTTTTATTAAGAAAAAAAGCCTGTTCTTGTTTTACGTCTTAGAGCAAACAATTGTACCTCATATTTATCTATCTATTCTTTACAATGTTTCTGTTGATAGAATTTTATTTTAATAATAAAGTAACAAGTTGACAACTCATCATTACCAAGTTACATGCTATTCAGCCTCTTCACACTCAGTATTTATCCTCCCTATCCTTTTGAATCACTGTTACTGTTTTAGGTCAATTCTTCACGATGGCCACATTTCTTGCTTTGCTTTATTCTTTGGCTTTTCCATTTACTTGTAAGGGGGTAACTTACCTAGCCTATGCTTTCTCACATGCATTCATTCTAACTTCTGCTCACCACTTTCTTACAGTTCCTGACTCATATCTCTAAGACACCACACACATTTTAATACCATGTTCTCCCTTAGCACTTGCCGTTTTTGTACCTTCCTGAAAGCCTTCCTGAGGCTTTCAGCTTTTAAACTTGCCTTCTTCTCCCAACACTTTCACACTTAGTTCTTTATTTTGTCATTCTTTTTCCAAGTGTTAAGCAATATATCTATTTGGAAAATATTTCTCTTCAAAATTTGCACCAGAACCCTCCAGCATCATTTTACTTTTAAACATTCTAAAACTATATATTTTATAAAATAGACACATTCCTAGTTGCTCTAAAATGAAATTTTTCCCCTCTCCCTCCTCCTTTACATACAACCAGTCTTCAGAATCTGCTGTTTTGACATCTAAGATATGTTCCAAATTGAGCTCATCCATTCTTTTCCTTGGTTAGGTTTATTTCAACTCTTGTGTGTACTACTACACAACCTCCCAGACGTTCTACTTATAGCTTCTACCTTCTCGAAGTTGTTCTGAACACTGCCTTTGAAATAACTTTTCTAAAATAGACCTATGCCGTAGTTCTGAAGAGCCTTGAGAGCTTCCCACTACACAGAGAATAATTTTAGCCTCTCCCTGAAAGCACTTCACAATTTGGGCCCATGACAGTGGCCATGTCCTCACACATTCCACCGAAGCCTTCTATTTCCTCTAATAAATCTTCTTCATTTCTTATACAAGTCATTTCTTTCCCCCTGGAATGTCCTTCCTCACTTCACAATGTCTACTCTGAAGTTCTGCTATACTTTTTAAGACCTAGTTCAAATATCACCCAACACAAGAAGTGTTTCCAGGTTCCTTTCCAGCTGGAATAATAATTCCACACTGCTGCAGTAATTATATTCATTATGTTTGTACTAGTTGACACCTGTATTAAAGAATCCCCTATAATTCTTTCCTATTTTACATATATCTATGTTTTTGCACCCCCCCCCAAAT
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Task1_train_2242
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A variant affecting Chromosome 1, within the gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8
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Task1_train_2243
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A sequence alteration has been identified in CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Retinitis pigmentosa 12
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TCCATACCCATACTCTCTCTCACTCCTTCTCTATCTTGACATCTCCCCAACAATCATGGACTTAATGAGAAGCATCTCAAGAATGTGTCTGTCATTGCTCTCTAAACATTCTTGTTTTTGACCTTCAACTTTCCAGTAGTGGAAAGCCCCATTTTCTACCTTCTTCTCGTCTAGCTGTAAAGCTATTAATCCACTTCAAATATTTATTACCTAATTTTAGCTATATATTTGCTATTGCTTTGTGGCTTTTTCTACATTAATTGTTGATTTTTTTAAATGGTATTTGACACGCTGGCTGCTCCAAATTTTTCCAGTCTCTATATTTTATACTCCCAGTAATGTCATTTATATTTATTGATAAGTGAATTTAAGGTTATTCTAAATTCTCTTTTAGAGTTGTCTTTGCTTCCAGTCACTTTTCAAACATTTTTTATTCTACCTACCCTGAAGAATTAAGGGTGGAATGCAGGAAATGACAAACACACTATAGTAATACCTACCATTGATGTAGCATTTACTGTATCCAACCTCGTTGTTAGTAGTGATAGAGCAGAGCTCAGTCCTGGATGGTCTGTCAAAAAAATTTATGTTCTTTCCACTCTTCCATGACCTTAGTTATGCCAAGTAAAATAGCCATGGAAAATCTCATTCACAGACTGCAGTAGAAATAGCTAAGCCTCAAAGAGCAAGCCACTTACCTAGAAACAAGTGCTATTGCAAAAATTTCCATTTTCACCGACATAAATTTAGAGTTTTTTATTTTTTAAAAAACAATCAAATTTAATATGCTAGCTTCTCTTTTAAGTTGGTTATTTGTTGAATCTAGTAACAGTTGTAAATAATAGATGGTGTTAGAATATCCTGCTGCATTTTCTGTAGAGAAAAATGGGCACAAATCAATTGAACTACTACTGACTTCTGAGTTTTTTGAAAGTCTTTTAATACCATTTTAATATATAATTTATTATTTGGGGTTAGAAACAAAGAAATAAAGATGGATAAGTATAGATATTCTTCCTTTTGTGTCTTTTAAAACCTGTATGCAAATGCAATTATTGCATATCAAATACTATTTTGGCACTTAATAAAATAGTTTGTTATTTAAATACTACTACAACTTGTATAAATCATAAACTTATTTTGCTTAGCAAATAATACCTACTAATTTTGGGGGGATAAGTACAGTTTTTTTTTAACATAACATTACCTTAAAATGAAGTGTTAATAGCTTCTAATGATGCCATTAATTACATTGTCACCAGTTTTTGTATTTAAGGGTAGTATTTTACAAAAAGAAAAATTAAGATAAAAATGTCTATGCAAAATGAGCACTTAGATCAATAATTGCACATTATATTTGTACAATAGATTTTTTGTGGAAAAAAGTGTTTTTTCTCTAGCAAATACTTAGTATGTATCAGGTACTGCTATAAGTACTTTTGAACACATTTAATTAGACTAAGAGTCCTATGAGATAATTACCACTATCGTCTTTTTCACATGAGGAAGCTGAAACATGGAAAGGCTGAGAAGCTTGCCCAAGGTCATACAGCTAATAAGTGGCTGTGCCAGGATCCCGACCCAACTGTCTGGCTTTGGAGTCTGAGCTCTTACCCACTGTTCTCTCTGCTCCTTTACTAAATTAAGTGTTTAAAAATAATGGAAAAACATCGACCAGCCACTTTTAGGCTTCCAACAAAAGTGCAGTTAACAATAAACTTTGTTCTAAAAATGACTTATTTGTTTTCACGGACTAAACACCACAAGCTGTTGTATGCAATAATTCTTTGTAACAGCTGCTCTGCCTTGTGCAACTTCCCACAAGCACACCAAAAGTTAATATCAATTACAATTAAGGGGGAAAGTTATTTTGGGTAACAGAACATTTGACAAGTGCTCTGGTAAACAAAGCATTGTCAAATTGCTAAATTATGAACACTTTGCTAAAACTTTTTCTGTTTTTTCTGTGCTGACTTTTTTAAAAGGTGTAAACTGTGAATTGGAAATTGACGAATGTTGGTCCCAGCCTTGTTTAAATGGTGCAACTTGTCAGGATGCTCTGGGGGCCTATTTCTGCGACTGTGCCCCTGGATTCCTGGGGGATCACTGTGAACTCAACACTGATGAGTGTGCCAGTCAACCTTGTCTCCATGGAGGGCTGTGTGTGGATGGAGAAAACAGGTACATTTTCTCTGGCGTTGGGTGATTGGCTTAGAACTCCCTGACCATGAACTATTTTACCACTCTGTTGAATTTAGAGCTCTCACGTTCTCGGCTTAAAATTTGGGGTGTAACTTTATACTTTAACTGATGAAAACATTCAGATTTCACTAAAAAGGGTATTCTTGGAGACCATCTGTCTCAAGAGGGAAGATTTTACAAGTCATTCTTGTAATAGTTTAGAACTGCTTATCCTATGGAAAATGGCCAATTTTTCAATTCCATGAAATAAAGCTGTTGTAGATAGGAAAGGTGCAAAAACAGAGCTAGAGATTATTATATATGTGTACATAAGTTTGTATCTATATGTCAAGGATATAAATCAGATGACAGCAATAAATCCTTTTAAAGTGTTATATAAACCATGTTGGAAAAGGCAGTGATATTTAATTACTTATATCTTGAATTAATTTCCATGTGTTCAGGGAATTGGGTGAATATTTTTGAGAAAGCATAATGGCGAGAAATAGCCATGTGATTCTGCTTCAAATTGAAGTCTATCATTGGCTTTCAGGCAAAATAGAACAGCAATAAATTACATCTCAATATGATGAATATAATAAATGTGTGTAACAGTAATTGAGCTCATATAAAACATTTTTAAAAGAACTTTCTAATACTTATTTAAGCCACGACACTGAAGAACTTTCTAATCTTTATTTAAGCCACGATGCTGAGTTACCAAATACATAACAATTTTTAACAAGATTAGCACTTAAAATTATCGTTTGATTCTTCGACAGCTCAGTGGAAGGCAAGATAAGTATTTATGTTTCCATATTACAATAAGGAGTCTAAAGTTTAGGGAAATGAGAAGACGCCCGCAAGTTCACACAATTAATTCTTTGCAAAAGGAAGACCAGAATGGTTTTCCTTTATTTAGTAAATAAGACATAATTTATGCCAAATCTAATTTCAAAGTGAATCAGAGTCAAAAGGAGAGCAATAAAAGGCACATATGCTTCAAAAATTTGCAAAAATAATGACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGTTCACCGCAACCTCCGCCTTCCGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGTATTACATATGCCCACCACCATGCCTGGCTAATTTTGCTATTTTTAGTAGAGATAGGGTTTCACCATGTTGGCGAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCGCAGGTGATCTACCTGCCTCTGCCTCCTGAAGTGTTGCGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCTGGCTCTCAAATTTTAATAGAACAATGTGGTTGTACATTCTTTTTAAAATATAACTTTTAATTACATTCCATGTCTTGCCTTTGACTTTTAGTTGTACCCCAATAATGCTCTAGGGGCATAAATCTACATTCCTGGAGACAGGTAACTGGCCAACACAGAGACAGACAGGTCACAATGGAAGTTTCCACACAAGGCCTCCTAGAGGAAAAGGAGGCTTACCCTTCCATACTTCACTGTTTCCAGAAAGCATCAGGACAGAAACGACACAACTTTTTGATTCCAATGGAAATGTAAACAAGGCTGAAACTTTGCTATCTTTTATTCTCCTCACTTGAATATGCCATGAATAATTTCCCTATTGTACCATTATCTCTTATTGCCTAAATGTTGAGATGATAGTCATAAGATCAATCCAATATAACCTGACTTTATGTTCCCACAAAAATTTAAAATGTTTGCTATGAGATACATTGGAAAATCAGAACTGAAAAAAAAAAAAAGAACTTCTTGCATACCAAAGGAATTATGCAAATGGAGCTTCTAATTCCGTGAGGTCCACTAGTCAGCCAGCCAAGCCCTTTGGCAACA
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Task1_train_2244
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Given a variant located on Chromosome 1 and affecting CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Retinitis pigmentosa 12
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Task1_train_2245
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The variant affects gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1), which is on Chromosome 1. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8
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GCTTTTATTCCCTTATCTGCCCCCCGCCCCCCCACCCCCCCCCCCCGCCCACCCCCCCCCCCCCGCCCACCCACCCACATCCTGCTGATTGGTCCATTTTACAGCGAGCCAATTGGTCTGTTTTACAGAGAGCTGATTGGTCCATTTTGACAGAGCACTGATTGGTGCATTTTCAAACCTCGAGCTAGACACAGAGTGCTGATTGGTGTATTTACAATCCCTTAGCCATAAAGATTCTCCAAGTCCCACTAGATTAGCTAGATACAGAGTGCCTATTGTTGCATCCACAAACCTTGAGCTAGACACAGGGTGCTGATTGATGTGTTTACAAACCTTAAGCTAGACACAGAGTGCTGGTTGGTGTATTTACAATCCCTTAGCTAGACATAAATATTCTTCAAGTCCCCACCAGATTAGCTAGATACAGAGTGCCCATTGGGCATCCACAAACCTTGAGCTAGACACAGGGTGCTGATTGGTGCATCCACAATCCCTTAGCTAGACATAATCCGTACTAGACTCAGGAGCCCAGCTAGCTTCAGCTAGTGGATCCCACGCAGGGGCCGCAGGTGGAGCTGCCCGCCAGTCCCGCGCAGTGCGCTGGCACTCCTCAGCCCTTGGGCGGTTGATGGGACCCGGCGCCGCGGAGCAGGGGGTGGTGCTCATCCTGGAAGCTGGGGCTGCTCAGGAGCCCTGGGGGATTGCGGGGGGCTCAGGCATGGCGGGCTGCAGGTTCCGAGCCCTGTCCTGAGGGGAGGCAGCTGAGGCCTGGCGAGAATTCCAGAGCAGCACTGGTGTGCTGGCACTGCTGGGGGCTCCTGCGTACCCTCCACAGCTGCTGGCCCGGGTGCTAAGCCCCTCAATGCCGTGGGCAGCGGCGCCCACCGGCCGCTCTGAGTTTTGGGCCGGCAAGCCCACGCCCACCCAGAACTCACGCAGCCCCGCAAGCGCCCGTGCAGCCTCGGTTCCCACACACATCTGTCCCTCCACACCTCCCCGCAGGCTGAGGGAGCCGACTCCATTCTCGGCCAGCCCATAGAGGGGCTCCCACAATGCAACGGTGGGCTGAAGGGCTCCTCAAGCGTGGCCAGAGTGGGTGCCCAGGCCCAGGAGGCGCCCAGAGCGAGCGAGGGCTGCGAGGGCTGCCAGCACACTGTCACCTCTCATAATGATATTAATTGCAACATCACAATAGCAAAAATGTACATAAAACAAAGGTTAAACTGTAAGACAATGGTTAAGGCATGGCACATCTATATTCTGAAATACTTGGCAGTAGTTATAAATTGTGAGTTAGATCTATATTACTAACATGGCTAGACTGTGCAAGGGAGTGAATAAAGCAAGTTGCTAAAGAATGCAGATAATACAGTTCCAGTTATGTTAAAACAGTCACATACACTAAAACTGTATGTATTTCTTACAGTTGCTCGTATTTATAAAAGCAAAGAAAAAGTTCAAGTAGAGAACTTTCATTGATATTTAATGTTTTAATTATCTATAAAGTGACAAATCATGTTTTACTGTTCTTATTCCTGGTCCTAATAAAATAATCCAGCTAAGTCCATGCAAATTTAAAACAACCTCTTATTCTGTTTCATTGAATGCTATGAAATAAGGATTTACCTTTACTTTGAGTTTTAAGAGAATTTAGTTTGGTTTTGTGGATATTTGCTGACTTTTCAGCTATTGAAATATTTTTAAATACAAATTCACAAATGAGTATTTGAAAAATTGGAGGCTTTCATTAAAATGTTCAGGTTAAATCCAGGTTATCCTGACATCTAATTTTATTTCAAGTCTTATTAATCAAATTTTTCTTTAAAATTTTTTGGTCAAAATTATTTAAGTGATTTTACTGATACTAGTACTTGTTTCCACTAAGCCTCCTCTTACCAGATTCCCCTTACCAGCTCCTTGAGGGCAGGCACATCAACTTGCTAAATCAATGCCAGTATAGCAGTCAACCTCCTTTTAGGCAAATGCTCTATAATTCAACACCTTTGACTTAGCAGCTTCTCTGAATTTTCATCATGCAGGATACACAGGTGCCCAGTGTGAGATCGACCTCAATGAATGCAATAGTAACCCCTGCCAGTCCAATGGGGAATGTGTGGAGCTGTCCTCAGAGAAACAATATGGACGCATCACTGGACTGCCTTCTTCTTTCAGCTACCATGAAGCCTCAGGTTATGTCTGTATCTGTCAGCCTGGATTCACAGGTGAGGCCAAGGAGATGGGATATGACTTGACTTTCTGGTATTTTATGGCAGACCATGGCTTTAACCAAATGGTGTATTAGCAGGAAGAGCTGTACTGTGTAAACTCTGCTGCTGTGGTGCAAAGGGTCCCCCTTGTGGGCATGAAAAGTATCTTGTTTCACATTTCAGAATTCCTCAAATCACGAGAGAAATATTAAAGAGGGATAAAGGAGGAATGAAAGGGATGACATTTTTATATGCTATACTGGGAACTGGAGTGCATCTCAAGTTCTTTACGTTACACACAGAAAATGTTGAAATTTTTATGCTATCAAATTTGATAATGATGTTAAATTTTATGTTATTCAAATTTGCTAGAAAAGTTATTGTACTTATATTTACACTGGGAAAAATGACCTAGTCTCAAGTAATCTTCCTCAACGATTCTGTAGCTAAAGTCATTCCACATATCAAATTTAAATTACTCTTTTTTTTTCACAACTTGCTTACCTAAAACCCAGAGGAAATTTGCATGTATGTTATCCAATGAACAGTTTTGTATTGTCTGCTTTCTGTTCTGAAAATTTTCAGAATTATTGAGGCATTCCCCAATTCATTAATGGCTAGCAATTTACCTACAATTGCATTGATATCACTGAGAAAACCAATTACAATCTAGATCTCTATCATATTTCTTTCTCAATAGATTAAGTGATGCCTCTGGAAAATATATCAGTTGTTGTTGAGGATTTCTGAGAAAAGTAAATGAGAAATAAGAAAAGAAGGGGGTGTCTATTTACACTTAGGATTCTCTTTCAATGTTTCAGTTTTGAAATTTAATGGTCTTTGATTTGTGGCAGTGTTTGCTGCAAGGTCGATAAAAAAAATGTTTATTTCCTTATTCACTGACCTTTCAAGGAGAACATACAGTAAAAAAATTCCCCAGGTGTCAATATCAGGAAAGTGGTATTTTCCCTGAACAACTTCTATCATGCATGCTTTCCACCCTAGTTTAAAAAATGCATCCAAATAAATCTTGATGTGACTCAACTGATTAAATGCATGAAATAAATCTTGTAATATATAATATTTCCCAATTATGTAAGCTGCTAGAAATAAATATGAGATCTGCAAACATACAGGTCTTTCTGAAATATATTTGTGTATTTACCTCACCTCTGGGGATATTTAAATTTCCTGTTTCTGTTTCTTACTATTGCCTCTTTTCAAAAATTTGTTTCTAAATTATTTGATTTTGGTCTAGTGTATGCATTTTCGTCAGCTACTTTATATTTTTCTTGGAATAAGGTGAAGGCATTATAAATTATTTTTTAAATATTGGTTTTAGGGTCATAAAGGGGTGATTCTGTGAAAGTCAAAGGACATTGCTAATATTACCTCATCAAATAAAAGGAAATGGGTGACCCCTTGAATCTGCAGATCTAAAAGGAGAGACAGTAGAATGTTCCAGAAAAGTGTTGGGCTTGATTTCTGAAGAGCTGCCAGGAATGACTATATGAGTTAAGATGTCCTGACTGCCCCAAATCTCTGTGGCTTAATGCAATGGTTTATGTTTTACTCATGTGAATTCCAAAACTGGGTTCCCATCATCAGTTGTCCTACAAATGGCAATTCAGGGTCACAGGCTCCTCTATGTTTTTCCCCCGCTTCAAAATGTTACTTCCAAATTTGCTGTGCTCTTATGAAGCAAGCTACTGGAGAAGGAAAGAAAATGGAGTGTGACACCTGCAGATTTTATGGGCCAACCACTACAAGTAATGAATATCTCTTTTACCCACATATTACTGGTCAAATGTAATCATGTAACTACATTTAATTGCAGAAAAGACGAGAAAATCTAGTCTTTCTGTGTACCTAAAATAAAGAGAAAATAA
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Task1_train_2246
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Gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8
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Task1_train_2247
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A genetic alteration is present in CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Retinitis pigmentosa 12
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GCTTTTATTCCCTTATCTGCCCCCCGCCCCCCCACCCCCCCCCCCCGCCCACCCCCCCCCCCCCGCCCACCCACCCACATCCTGCTGATTGGTCCATTTTACAGCGAGCCAATTGGTCTGTTTTACAGAGAGCTGATTGGTCCATTTTGACAGAGCACTGATTGGTGCATTTTCAAACCTCGAGCTAGACACAGAGTGCTGATTGGTGTATTTACAATCCCTTAGCCATAAAGATTCTCCAAGTCCCACTAGATTAGCTAGATACAGAGTGCCTATTGTTGCATCCACAAACCTTGAGCTAGACACAGGGTGCTGATTGATGTGTTTACAAACCTTAAGCTAGACACAGAGTGCTGGTTGGTGTATTTACAATCCCTTAGCTAGACATAAATATTCTTCAAGTCCCCACCAGATTAGCTAGATACAGAGTGCCCATTGGGCATCCACAAACCTTGAGCTAGACACAGGGTGCTGATTGGTGCATCCACAATCCCTTAGCTAGACATAATCCGTACTAGACTCAGGAGCCCAGCTAGCTTCAGCTAGTGGATCCCACGCAGGGGCCGCAGGTGGAGCTGCCCGCCAGTCCCGCGCAGTGCGCTGGCACTCCTCAGCCCTTGGGCGGTTGATGGGACCCGGCGCCGCGGAGCAGGGGGTGGTGCTCATCCTGGAAGCTGGGGCTGCTCAGGAGCCCTGGGGGATTGCGGGGGGCTCAGGCATGGCGGGCTGCAGGTTCCGAGCCCTGTCCTGAGGGGAGGCAGCTGAGGCCTGGCGAGAATTCCAGAGCAGCACTGGTGTGCTGGCACTGCTGGGGGCTCCTGCGTACCCTCCACAGCTGCTGGCCCGGGTGCTAAGCCCCTCAATGCCGTGGGCAGCGGCGCCCACCGGCCGCTCTGAGTTTTGGGCCGGCAAGCCCACGCCCACCCAGAACTCACGCAGCCCCGCAAGCGCCCGTGCAGCCTCGGTTCCCACACACATCTGTCCCTCCACACCTCCCCGCAGGCTGAGGGAGCCGACTCCATTCTCGGCCAGCCCATAGAGGGGCTCCCACAATGCAACGGTGGGCTGAAGGGCTCCTCAAGCGTGGCCAGAGTGGGTGCCCAGGCCCAGGAGGCGCCCAGAGCGAGCGAGGGCTGCGAGGGCTGCCAGCACACTGTCACCTCTCATAATGATATTAATTGCAACATCACAATAGCAAAAATGTACATAAAACAAAGGTTAAACTGTAAGACAATGGTTAAGGCATGGCACATCTATATTCTGAAATACTTGGCAGTAGTTATAAATTGTGAGTTAGATCTATATTACTAACATGGCTAGACTGTGCAAGGGAGTGAATAAAGCAAGTTGCTAAAGAATGCAGATAATACAGTTCCAGTTATGTTAAAACAGTCACATACACTAAAACTGTATGTATTTCTTACAGTTGCTCGTATTTATAAAAGCAAAGAAAAAGTTCAAGTAGAGAACTTTCATTGATATTTAATGTTTTAATTATCTATAAAGTGACAAATCATGTTTTACTGTTCTTATTCCTGGTCCTAATAAAATAATCCAGCTAAGTCCATGCAAATTTAAAACAACCTCTTATTCTGTTTCATTGAATGCTATGAAATAAGGATTTACCTTTACTTTGAGTTTTAAGAGAATTTAGTTTGGTTTTGTGGATATTTGCTGACTTTTCAGCTATTGAAATATTTTTAAATACAAATTCACAAATGAGTATTTGAAAAATTGGAGGCTTTCATTAAAATGTTCAGGTTAAATCCAGGTTATCCTGACATCTAATTTTATTTCAAGTCTTATTAATCAAATTTTTCTTTAAAATTTTTTGGTCAAAATTATTTAAGTGATTTTACTGATACTAGTACTTGTTTCCACTAAGCCTCCTCTTACCAGATTCCCCTTACCAGCTCCTTGAGGGCAGGCACATCAACTTGCTAAATCAATGCCAGTATAGCAGTCAACCTCCTTTTAGGCAAATGCTCTATAATTCAACACCTTTGACTTAGCAGCTTCTCTGAATTTTCATCATGCAGGATACACAGGTGCCCAGTGTGAGATCGACCTCAATGAATGCAATAGTAACCCCTGCCAGTCCAATGGGGAATGTGTGGAGCTGTCCTCAGAGAAACAATATGGACGCATCACTGGACTGCCTTCTTCTTTCAGCTACCATGAAGCCTCAGGTTATGTCTGTATCTGTCAGCCTGGATTCACAGGTGAGGCCAAGGAGATGGGATATGACTTGACTTTCTGGTATTTTATGGCAGACCATGGCTTTAACCAAATGGTGTATTAGCAGGAAGAGCTGTACTGTGTAAACTCTGCTGCTGTGGTGCAAAGGGTCCCCCTTGTGGGCATGAAAAGTATCTTGTTTCACATTTCAGAATTCCTCAAATCACGAGAGAAATATTAAAGAGGGATAAAGGAGGAATGAAAGGGATGACATTTTTATATGCTATACTGGGAACTGGAGTGCATCTCAAGTTCTTTACGTTACACACAGAAAATGTTGAAATTTTTATGCTATCAAATTTGATAATGATGTTAAATTTTATGTTATTCAAATTTGCTAGAAAAGTTATTGTACTTATATTTACACTGGGAAAAATGACCTAGTCTCAAGTAATCTTCCTCAACGATTCTGTAGCTAAAGTCATTCCACATATCAAATTTAAATTACTCTTTTTTTTTCACAACTTGCTTACCTAAAACCCAGAGGAAATTTGCATGTATGTTATCCAATGAACAGTTTTGTATTGTCTGCTTTCTGTTCTGAAAATTTTCAGAATTATTGAGGCATTCCCCAATTCATTAATGGCTAGCAATTTACCTACAATTGCATTGATATCACTGAGAAAACCAATTACAATCTAGATCTCTATCATATTTCTTTCTCAATAGATTAAGTGATGCCTCTGGAAAATATATCAGTTGTTGTTGAGGATTTCTGAGAAAAGTAAATGAGAAATAAGAAAAGAAGGGGGTGTCTATTTACACTTAGGATTCTCTTTCAATGTTTCAGTTTTGAAATTTAATGGTCTTTGATTTGTGGCAGTGTTTGCTGCAAGGTCGATAAAAAAAATGTTTATTTCCTTATTCACTGACCTTTCAAGGAGAACATACAGTAAAAAAATTCCCCAGGTGTCAATATCAGGAAAGTGGTATTTTCCCTGAACAACTTCTATCATGCATGCTTTCCACCCTAGTTTAAAAAATGCATCCAAATAAATCTTGATGTGACTCAACTGATTAAATGCATGAAATAAATCTTGTAATATATAATATTTCCCAATTATGTAAGCTGCTAGAAATAAATATGAGATCTGCAAACATACAGGTCTTTCTGAAATATATTTGTGTATTTACCTCACCTCTGGGGATATTTAAATTTCCTGTTTCTGTTTCTTACTATTGCCTCTTTTCAAAAATTTGTTTCTAAATTATTTGATTTTGGTCTAGTGTATGCATTTTCGTCAGCTACTTTATATTTTTCTTGGAATAAGGTGAAGGCATTATAAATTATTTTTTAAATATTGGTTTTAGGGTCATAAAGGGGTGATTCTGTGAAAGTCAAAGGACATTGCTAATATTACCTCATCAAATAAAAGGAAATGGGTGACCCCTTGAATCTGCAGATCTAAAAGGAGAGACAGTAGAATGTTCCAGAAAAGTGTTGGGCTTGATTTCTGAAGAGCTGCCAGGAATGACTATATGAGTTAAGATGTCCTGACTGCCCCAAATCTCTGTGGCTTAATGCAATGGTTTATGTTTTACTCATGTGAATTCCAAAACTGGGTTCCCATCATCAGTTGTCCTACAAATGGCAATTCAGGGTCACAGGCTCCTCTATGTTTTTCCCCCGCTTCAAAATGTTACTTCCAAATTTGCTGTGCTCTTATGAAGCAAGCTACTGGAGAAGGAAAGAAAATGGAGTGTGACACCTGCAGATTTTATGGGCCAACCACTACAAGTAATGAATATCTCTTTTACCCACATATTACTGGTCAAATGTAATCATGTAACTACATTTAATTGCAGAAAAGACGAGAAAATCTAGTCTTTCTGTGTACCTAAAATAAAGAGAAAATAA
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Task1_train_2248
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Gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8
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GCAGCATAGCTGGGGTTCTGATCCAACATTATCAATATAGGAATCTTTGGTTTAAATTTTTAAAAACACACATTTGGGCATAGAGTTAAATGGAAAAATAAGACATGCATATTAATAACAAACAATAAATGAGAATACACTAAATTATTAATTAAAAAACTGTGTGTCAGATTGGATTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAGAGTCTCGCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAATCTTCACCTCCTGAGTTCAAGAGATTGTCCTGCCTCAGCCTTCAGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCTTGGCCAGTTTTTGTATTTTTAGTAAAGATAGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTGAAACTCCTGGCCTTAAGCAATCCACCCAGCTAGGCCCCCTAAAGTGCTGGGATTACAGTTGTGAGCTACCGAGCATGGCCAGGTTGGATTTTTAAAACCTAGTTAATTTAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAATATGGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAAAAAAAAAAATTAACCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCAAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTAAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGAGATTGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACACGATCTCAAAAACGAAAAAAAAAAAACAAACAAAAAAAACTAGTTAATGTAGGGTCTGATGTTAGAAGTGCTTTGGAACTTAGACTTCACTCTTTCTACACCTCAATTTACTCTGTGAAAGAGAACTAAGAATATCTGCTTTGAAAACCTCAGAAAATTGTAGTGAGCACAAATATAATAATTTGAATGAAGATGTTGGGGAAACCATAAAGTCCTACGCATATGTCTGTTCTTATTGTTACTCTTTGTTCATTTGAATCTCCCTGGAAAAGCAACAGCCACGCTTATTAAAAGGTGTTATACGTATTCATATTACTTTTTTTAAATGAATTCTAATAATTCCCTAATTAGATATATTTTTTGACTTGGAATCAGAAAAAAAAAGTAGAAAGTGAAGTTAAAATAATAAACAGGAAAGGAGCTTGTTATGGTATAGACATCATGTTTTACACTGGCATTGCAGGGAAGGAGGAAATGGGGCCTTCCATTCACCTTAGAAGTCCTTCATGGTGAGAGTTGTTTGGACTATTTATATTTCTGGCAAACTTTTAGGAATTATGGGGAAGTATAAACAAGATATAAGGCAAAATCACTGTTTCCAAGTAGAATAGAGTGAAATCTGCAGCCAGGGACAGAATATACAATGTCTGAGAAAAAAGTCTCGAAATAAATAAATTGTATCTTACATCAGTGCCAAGAGCGATCTTTTTTCTTGTTTTTGTTTGTATGATATTCAGTGCTGCATGTATATCTGACAGTGATAGTTGGAATCAATCACAGTATTTGGCAAATTATTCCTAGAGGAAGAATACAAAGCCTGCCATGACTGCATCTTTTTTCTTCATGACACAGGTGGAATATAGAATTGATTTTACTTTTCCTTATTAAGTGTTTACATTTTACTCCATTACAGTCCTAAACCTGAGCTATTCATGCACTTCTGCAAGATTATACAAGTAAATTACGTGAAACTTCTATTTTTGATGTGAATATATATAATTTTAGCCCTTTTTTATTATTTAACAGGAATCCACTGCGAAGAAGACGTCAATGAATGTTCTTCAAACCCTTGCCAAAATGGTGGTACTTGTGAGAACTTGCCTGGGAATTATACTTGCCATTGCCCATTTGATAACCTTTCTAGAACTTTTTATGGAGGAAGGGACTGTTCTGATATTCTCCTGGGCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCTTACCTTAATCGACGACTCCTGTAAGGAGAAATGCATCGCGAAAGCTCCTACTCCACTTGAAAGTGATCAATCAATATGTGCTTTTCAGAACTCCTTTTTGGGTGGTTTACCAGTGGGAATGACCAGCAATGGTGTTGCTCTGCTTAACTTCTATAATATGCCATCCACACCTTCGTTTGTAGGCTGTCTCCAAGACATTAAAATTGATTGGAATCACATTACCCTGGAGAACATCTCGTCTGGCTCATCATTAAATGTCAAGGCAGGCTGTGTGAGAAAGGATTGGTGTGAAAGCCAACCTTGTCAAAGCAGAGGACGCTGCATCAACTTGTGGCTGAGTTACCAGTGTGACTGCCACAGGCCCTATGAAGGCCCCAACTGTCTGAGAGGTGAGAGAAAGCTGAGTGCTATGGCTAGGAGTGCCATGCCTCAGAGCAGAGCAGAAACAGCAAAAACAGCCAGACTGCTTCTGCCTGCTATGAAACATAATGACCCCACAAGACTTCTGCTGCTGGTTGCCCACTGATGAGAAAGAAAAGAAGAGGGCAGTGATGTGCGTTAATTAATTTTGAGTGGATTCATAGGACATCAGTTTCACTCATACAGAGAAGTAAAAAAAATAAGCAGATAGCTCTTTTCCAAAGAGGTTTTCATCTTTGTGTTTGCAAAATGCTACTGCAATTTTACCATTGGTCACATATCAGAAATTTATTGTAAATCTTATTTGAAAGAGAAATAATCTTTTGAAAAAAAAAAACCTTAGACATAAAATTTGTCAGTGCCACATACTAGCATGATATCTTGTGCATAGTAAATTCTCGGTAAATATTCATTTCCTTGCTCTCCTTTCCATGCAATTCACACTTGCTCCACAATCATAATTAAGCATAGCGTTTTTATAAAACGCCAATTTTATTCAAAGGTATCTTTTCCAAGGTTGCCCTGGAGAAGACAGATAATATACTAGGTGTCTTAAGAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAATGTGGAAAGTAACAATAGTAGAACTTGGTAGATGCCATAAACTAATTGATCTAATTTCTCTAGTAAACCACAGTTTGCAAAGTATTTCAAAATCCTTAACTTCCAACATTGTTCTAGAGATTGCTGTTGATAGTGATCAATATATACCTGTTTCTTTTTATTATTATTATCATACATTGAAAAAGTCTGAGAGGTAATTGTAACGGACTGCTTTGAAGTTCAGCTGTAATTTACCCCAAGATTTTAGAGTAACTTGAAGTAGGACAACATCTGGTAAGTAGTCTTCTCTGCTTTATATGAAGTAAAATTAAAACCAGTCTTAGCCTATACTCTATTCCATGTTCAAATGTCTAAGAATTATTAGAAACTACTCAAGGGTTTCCCCCGACCACAATATTCATTACAAATCACGGACCTGTTTGACAATGAAGTATGGTATCTACTAGCTCTACGTAATATTTTAAGTAGAATGGCAAGTTGTTTTGTGATTTTTTTTAAGGAGAAAAAGGGAAATTATGCTGAGGCAATGTTCACTTTTTGAAGAAAAATTTAATTGACCTAAGGCAATATTTTTACTACATATACAAAATAACAAACAGATGCTGACTCATTTTGACTGGCTTCCAGATGCAGTGACCCATGAGGTTAATACTGACCATGGTGATGTTAACTGTCCTAGTAAATAGATTCAAGAGATGCCAATCCACTGGGTTC
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GCAGCATAGCTGGGGTTCTGATCCAACATTATCAATATAGGAATCTTTGGTTTAAATTTTTAAAAACACACATTTGGGCATAGAGTTAAATGGAAAAATAAGACATGCATATTAATAACAAACAATAAATGAGAATACACTAAATTATTAATTAAAAAACTGTGTGTCAGATTGGATTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAGAGTCTCGCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAATCTTCACCTCCTGAGTTCAAGAGATTGTCCTGCCTCAGCCTTCAGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCTTGGCCAGTTTTTGTATTTTTAGTAAAGATAGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTGAAACTCCTGGCCTTAAGCAATCCACCCAGCTAGGCCCCCTAAAGTGCTGGGATTACAGTTGTGAGCTACCGAGCATGGCCAGGTTGGATTTTTAAAACCTAGTTAATTTAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAATATGGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAAAAAAAAAAATTAACCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCAAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTAAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGAGATTGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACACGATCTCAAAAACGAAAAAAAAAAAACAAACAAAAAAAACTAGTTAATGTAGGGTCTGATGTTAGAAGTGCTTTGGAACTTAGACTTCACTCTTTCTACACCTCAATTTACTCTGTGAAAGAGAACTAAGAATATCTGCTTTGAAAACCTCAGAAAATTGTAGTGAGCACAAATATAATAATTTGAATGAAGATGTTGGGGAAACCATAAAGTCCTACGCATATGTCTGTTCTTATTGTTACTCTTTGTTCATTTGAATCTCCCTGGAAAAGCAACAGCCACGCTTATTAAAAGGTGTTATACGTATTCATATTACTTTTTTTAAATGAATTCTAATAATTCCCTAATTAGATATATTTTTTGACTTGGAATCAGAAAAAAAAAGTAGAAAGTGAAGTTAAAATAATAAACAGGAAAGGAGCTTGTTATGGTATAGACATCATGTTTTACACTGGCATTGCAGGGAAGGAGGAAATGGGGCCTTCCATTCACCTTAGAAGTCCTTCATGGTGAGAGTTGTTTGGACTATTTATATTTCTGGCAAACTTTTAGGAATTATGGGGAAGTATAAACAAGATATAAGGCAAAATCACTGTTTCCAAGTAGAATAGAGTGAAATCTGCAGCCAGGGACAGAATATACAATGTCTGAGAAAAAAGTCTCGAAATAAATAAATTGTATCTTACATCAGTGCCAAGAGCGATCTTTTTTCTTGTTTTTGTTTGTATGATATTCAGTGCTGCATGTATATCTGACAGTGATAGTTGGAATCAATCACAGTATTTGGCAAATTATTCCTAGAGGAAGAATACAAAGCCTGCCATGACTGCATCTTTTTTCTTCATGACACAGGTGGAATATAGAATTGATTTTACTTTTCCTTATTAAGTGTTTACATTTTACTCCATTACAGTCCTAAACCTGAGCTATTCATGCACTTCTGCAAGATTATACAAGTAAATTACGTGAAACTTCTATTTTTGATGTGAATATATATAATTTTAGCCCTTTTTTATTATTTAACAGGAATCCACTGCGAAGAAGACGTCAATGAATGTTCTTCAAACCCTTGCCAAAATGGTGGTACTTGTGAGAACTTGCCTGGGAATTATACTTGCCATTGCCCATTTGATAACCTTTCTAGAACTTTTTATGGAGGAAGGGACTGTTCTGATATTCTCCTGGGCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCGGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCTTACCTTAATCGACGACTCCTGTAAGGAGAAATGCATCGCGAAAGCTCCTACTCCACTTGAAAGTGATCAATCAATATGTGCTTTTCAGAACTCCTTTTTGGGTGGTTTACCAGTGGGAATGACCAGCAATGGTGTTGCTCTGCTTAACTTCTATAATATGCCATCCACACCTTCGTTTGTAGGCTGTCTCCAAGACATTAAAATTGATTGGAATCACATTACCCTGGAGAACATCTCGTCTGGCTCATCATTAAATGTCAAGGCAGGCTGTGTGAGAAAGGATTGGTGTGAAAGCCAACCTTGTCAAAGCAGAGGACGCTGCATCAACTTGTGGCTGAGTTACCAGTGTGACTGCCACAGGCCCTATGAAGGCCCCAACTGTCTGAGAGGTGAGAGAAAGCTGAGTGCTATGGCTAGGAGTGCCATGCCTCAGAGCAGAGCAGAAACAGCAAAAACAGCCAGACTGCTTCTGCCTGCTATGAAACATAATGACCCCACAAGACTTCTGCTGCTGGTTGCCCACTGATGAGAAAGAAAAGAAGAGGGCAGTGATGTGCGTTAATTAATTTTGAGTGGATTCATAGGACATCAGTTTCACTCATACAGAGAAGTAAAAAAAATAAGCAGATAGCTCTTTTCCAAAGAGGTTTTCATCTTTGTGTTTGCAAAATGCTACTGCAATTTTACCATTGGTCACATATCAGAAATTTATTGTAAATCTTATTTGAAAGAGAAATAATCTTTTGAAAAAAAAAAACCTTAGACATAAAATTTGTCAGTGCCACATACTAGCATGATATCTTGTGCATAGTAAATTCTCGGTAAATATTCATTTCCTTGCTCTCCTTTCCATGCAATTCACACTTGCTCCACAATCATAATTAAGCATAGCGTTTTTATAAAACGCCAATTTTATTCAAAGGTATCTTTTCCAAGGTTGCCCTGGAGAAGACAGATAATATACTAGGTGTCTTAAGAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAATGTGGAAAGTAACAATAGTAGAACTTGGTAGATGCCATAAACTAATTGATCTAATTTCTCTAGTAAACCACAGTTTGCAAAGTATTTCAAAATCCTTAACTTCCAACATTGTTCTAGAGATTGCTGTTGATAGTGATCAATATATACCTGTTTCTTTTTATTATTATTATCATACATTGAAAAAGTCTGAGAGGTAATTGTAACGGACTGCTTTGAAGTTCAGCTGTAATTTACCCCAAGATTTTAGAGTAACTTGAAGTAGGACAACATCTGGTAAGTAGTCTTCTCTGCTTTATATGAAGTAAAATTAAAACCAGTCTTAGCCTATACTCTATTCCATGTTCAAATGTCTAAGAATTATTAGAAACTACTCAAGGGTTTCCCCCGACCACAATATTCATTACAAATCACGGACCTGTTTGACAATGAAGTATGGTATCTACTAGCTCTACGTAATATTTTAAGTAGAATGGCAAGTTGTTTTGTGATTTTTTTTAAGGAGAAAAAGGGAAATTATGCTGAGGCAATGTTCACTTTTTGAAGAAAAATTTAATTGACCTAAGGCAATATTTTTACTACATATACAAAATAACAAACAGATGCTGACTCATTTTGACTGGCTTCCAGATGCAGTGACCCATGAGGTTAATACTGACCATGGTGATGTTAACTGTCCTAGTAAATAGATTCAAGAGATGCCAATCCACTGGGTTC
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Task1_train_2249
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A variant found in Chromosome 1 affects CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Retinitis pigmentosa 12
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GCAGCATAGCTGGGGTTCTGATCCAACATTATCAATATAGGAATCTTTGGTTTAAATTTTTAAAAACACACATTTGGGCATAGAGTTAAATGGAAAAATAAGACATGCATATTAATAACAAACAATAAATGAGAATACACTAAATTATTAATTAAAAAACTGTGTGTCAGATTGGATTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAGAGTCTCGCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAATCTTCACCTCCTGAGTTCAAGAGATTGTCCTGCCTCAGCCTTCAGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCTTGGCCAGTTTTTGTATTTTTAGTAAAGATAGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTGAAACTCCTGGCCTTAAGCAATCCACCCAGCTAGGCCCCCTAAAGTGCTGGGATTACAGTTGTGAGCTACCGAGCATGGCCAGGTTGGATTTTTAAAACCTAGTTAATTTAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAATATGGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAAAAAAAAAAATTAACCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCAAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTAAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGAGATTGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACACGATCTCAAAAACGAAAAAAAAAAAACAAACAAAAAAAACTAGTTAATGTAGGGTCTGATGTTAGAAGTGCTTTGGAACTTAGACTTCACTCTTTCTACACCTCAATTTACTCTGTGAAAGAGAACTAAGAATATCTGCTTTGAAAACCTCAGAAAATTGTAGTGAGCACAAATATAATAATTTGAATGAAGATGTTGGGGAAACCATAAAGTCCTACGCATATGTCTGTTCTTATTGTTACTCTTTGTTCATTTGAATCTCCCTGGAAAAGCAACAGCCACGCTTATTAAAAGGTGTTATACGTATTCATATTACTTTTTTTAAATGAATTCTAATAATTCCCTAATTAGATATATTTTTTGACTTGGAATCAGAAAAAAAAAGTAGAAAGTGAAGTTAAAATAATAAACAGGAAAGGAGCTTGTTATGGTATAGACATCATGTTTTACACTGGCATTGCAGGGAAGGAGGAAATGGGGCCTTCCATTCACCTTAGAAGTCCTTCATGGTGAGAGTTGTTTGGACTATTTATATTTCTGGCAAACTTTTAGGAATTATGGGGAAGTATAAACAAGATATAAGGCAAAATCACTGTTTCCAAGTAGAATAGAGTGAAATCTGCAGCCAGGGACAGAATATACAATGTCTGAGAAAAAAGTCTCGAAATAAATAAATTGTATCTTACATCAGTGCCAAGAGCGATCTTTTTTCTTGTTTTTGTTTGTATGATATTCAGTGCTGCATGTATATCTGACAGTGATAGTTGGAATCAATCACAGTATTTGGCAAATTATTCCTAGAGGAAGAATACAAAGCCTGCCATGACTGCATCTTTTTTCTTCATGACACAGGTGGAATATAGAATTGATTTTACTTTTCCTTATTAAGTGTTTACATTTTACTCCATTACAGTCCTAAACCTGAGCTATTCATGCACTTCTGCAAGATTATACAAGTAAATTACGTGAAACTTCTATTTTTGATGTGAATATATATAATTTTAGCCCTTTTTTATTATTTAACAGGAATCCACTGCGAAGAAGACGTCAATGAATGTTCTTCAAACCCTTGCCAAAATGGTGGTACTTGTGAGAACTTGCCTGGGAATTATACTTGCCATTGCCCATTTGATAACCTTTCTAGAACTTTTTATGGAGGAAGGGACTGTTCTGATATTCTCCTGGGCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCTTACCTTAATCGACGACTCCTGTAAGGAGAAATGCATCGCGAAAGCTCCTACTCCACTTGAAAGTGATCAATCAATATGTGCTTTTCAGAACTCCTTTTTGGGTGGTTTACCAGTGGGAATGACCAGCAATGGTGTTGCTCTGCTTAACTTCTATAATATGCCATCCACACCTTCGTTTGTAGGCTGTCTCCAAGACATTAAAATTGATTGGAATCACATTACCCTGGAGAACATCTCGTCTGGCTCATCATTAAATGTCAAGGCAGGCTGTGTGAGAAAGGATTGGTGTGAAAGCCAACCTTGTCAAAGCAGAGGACGCTGCATCAACTTGTGGCTGAGTTACCAGTGTGACTGCCACAGGCCCTATGAAGGCCCCAACTGTCTGAGAGGTGAGAGAAAGCTGAGTGCTATGGCTAGGAGTGCCATGCCTCAGAGCAGAGCAGAAACAGCAAAAACAGCCAGACTGCTTCTGCCTGCTATGAAACATAATGACCCCACAAGACTTCTGCTGCTGGTTGCCCACTGATGAGAAAGAAAAGAAGAGGGCAGTGATGTGCGTTAATTAATTTTGAGTGGATTCATAGGACATCAGTTTCACTCATACAGAGAAGTAAAAAAAATAAGCAGATAGCTCTTTTCCAAAGAGGTTTTCATCTTTGTGTTTGCAAAATGCTACTGCAATTTTACCATTGGTCACATATCAGAAATTTATTGTAAATCTTATTTGAAAGAGAAATAATCTTTTGAAAAAAAAAAACCTTAGACATAAAATTTGTCAGTGCCACATACTAGCATGATATCTTGTGCATAGTAAATTCTCGGTAAATATTCATTTCCTTGCTCTCCTTTCCATGCAATTCACACTTGCTCCACAATCATAATTAAGCATAGCGTTTTTATAAAACGCCAATTTTATTCAAAGGTATCTTTTCCAAGGTTGCCCTGGAGAAGACAGATAATATACTAGGTGTCTTAAGAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAATGTGGAAAGTAACAATAGTAGAACTTGGTAGATGCCATAAACTAATTGATCTAATTTCTCTAGTAAACCACAGTTTGCAAAGTATTTCAAAATCCTTAACTTCCAACATTGTTCTAGAGATTGCTGTTGATAGTGATCAATATATACCTGTTTCTTTTTATTATTATTATCATACATTGAAAAAGTCTGAGAGGTAATTGTAACGGACTGCTTTGAAGTTCAGCTGTAATTTACCCCAAGATTTTAGAGTAACTTGAAGTAGGACAACATCTGGTAAGTAGTCTTCTCTGCTTTATATGAAGTAAAATTAAAACCAGTCTTAGCCTATACTCTATTCCATGTTCAAATGTCTAAGAATTATTAGAAACTACTCAAGGGTTTCCCCCGACCACAATATTCATTACAAATCACGGACCTGTTTGACAATGAAGTATGGTATCTACTAGCTCTACGTAATATTTTAAGTAGAATGGCAAGTTGTTTTGTGATTTTTTTTAAGGAGAAAAAGGGAAATTATGCTGAGGCAATGTTCACTTTTTGAAGAAAAATTTAATTGACCTAAGGCAATATTTTTACTACATATACAAAATAACAAACAGATGCTGACTCATTTTGACTGGCTTCCAGATGCAGTGACCCATGAGGTTAATACTGACCATGGTGATGTTAACTGTCCTAGTAAATAGATTCAAGAGATGCCAATCCACTGGGTTC
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GCAGCATAGCTGGGGTTCTGATCCAACATTATCAATATAGGAATCTTTGGTTTAAATTTTTAAAAACACACATTTGGGCATAGAGTTAAATGGAAAAATAAGACATGCATATTAATAACAAACAATAAATGAGAATACACTAAATTATTAATTAAAAAACTGTGTGTCAGATTGGATTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAGAGTCTCGCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAATCTTCACCTCCTGAGTTCAAGAGATTGTCCTGCCTCAGCCTTCAGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCTTGGCCAGTTTTTGTATTTTTAGTAAAGATAGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTGAAACTCCTGGCCTTAAGCAATCCACCCAGCTAGGCCCCCTAAAGTGCTGGGATTACAGTTGTGAGCTACCGAGCATGGCCAGGTTGGATTTTTAAAACCTAGTTAATTTAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAATATGGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAAAAAAAAAAATTAACCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCAAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTAAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGAGATTGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACACGATCTCAAAAACGAAAAAAAAAAAACAAACAAAAAAAACTAGTTAATGTAGGGTCTGATGTTAGAAGTGCTTTGGAACTTAGACTTCACTCTTTCTACACCTCAATTTACTCTGTGAAAGAGAACTAAGAATATCTGCTTTGAAAACCTCAGAAAATTGTAGTGAGCACAAATATAATAATTTGAATGAAGATGTTGGGGAAACCATAAAGTCCTACGCATATGTCTGTTCTTATTGTTACTCTTTGTTCATTTGAATCTCCCTGGAAAAGCAACAGCCACGCTTATTAAAAGGTGTTATACGTATTCATATTACTTTTTTTAAATGAATTCTAATAATTCCCTAATTAGATATATTTTTTGACTTGGAATCAGAAAAAAAAAGTAGAAAGTGAAGTTAAAATAATAAACAGGAAAGGAGCTTGTTATGGTATAGACATCATGTTTTACACTGGCATTGCAGGGAAGGAGGAAATGGGGCCTTCCATTCACCTTAGAAGTCCTTCATGGTGAGAGTTGTTTGGACTATTTATATTTCTGGCAAACTTTTAGGAATTATGGGGAAGTATAAACAAGATATAAGGCAAAATCACTGTTTCCAAGTAGAATAGAGTGAAATCTGCAGCCAGGGACAGAATATACAATGTCTGAGAAAAAAGTCTCGAAATAAATAAATTGTATCTTACATCAGTGCCAAGAGCGATCTTTTTTCTTGTTTTTGTTTGTATGATATTCAGTGCTGCATGTATATCTGACAGTGATAGTTGGAATCAATCACAGTATTTGGCAAATTATTCCTAGAGGAAGAATACAAAGCCTGCCATGACTGCATCTTTTTTCTTCATGACACAGGTGGAATATAGAATTGATTTTACTTTTCCTTATTAAGTGTTTACATTTTACTCCATTACAGTCCTAAACCTGAGCTATTCATGCACTTCTGCAAGATTATACAAGTAAATTACGTGAAACTTCTATTTTTGATGTGAATATATATAATTTTAGCCCTTTTTTATTATTTAACAGGAATCCACTGCGAAGAAGACGTCAATGAATGTTCTTCAAACCCTTGCCAAAATGGTGGTACTTGTGAGAACTTGCCTGGGAATTATACTTGCCATTGCCCATTTGATAACCTTTCTAGAACTTTTTATGGAGGAAGGGACTGTTCTGATATTCTCCTGGGCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCGGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCTTACCTTAATCGACGACTCCTGTAAGGAGAAATGCATCGCGAAAGCTCCTACTCCACTTGAAAGTGATCAATCAATATGTGCTTTTCAGAACTCCTTTTTGGGTGGTTTACCAGTGGGAATGACCAGCAATGGTGTTGCTCTGCTTAACTTCTATAATATGCCATCCACACCTTCGTTTGTAGGCTGTCTCCAAGACATTAAAATTGATTGGAATCACATTACCCTGGAGAACATCTCGTCTGGCTCATCATTAAATGTCAAGGCAGGCTGTGTGAGAAAGGATTGGTGTGAAAGCCAACCTTGTCAAAGCAGAGGACGCTGCATCAACTTGTGGCTGAGTTACCAGTGTGACTGCCACAGGCCCTATGAAGGCCCCAACTGTCTGAGAGGTGAGAGAAAGCTGAGTGCTATGGCTAGGAGTGCCATGCCTCAGAGCAGAGCAGAAACAGCAAAAACAGCCAGACTGCTTCTGCCTGCTATGAAACATAATGACCCCACAAGACTTCTGCTGCTGGTTGCCCACTGATGAGAAAGAAAAGAAGAGGGCAGTGATGTGCGTTAATTAATTTTGAGTGGATTCATAGGACATCAGTTTCACTCATACAGAGAAGTAAAAAAAATAAGCAGATAGCTCTTTTCCAAAGAGGTTTTCATCTTTGTGTTTGCAAAATGCTACTGCAATTTTACCATTGGTCACATATCAGAAATTTATTGTAAATCTTATTTGAAAGAGAAATAATCTTTTGAAAAAAAAAAACCTTAGACATAAAATTTGTCAGTGCCACATACTAGCATGATATCTTGTGCATAGTAAATTCTCGGTAAATATTCATTTCCTTGCTCTCCTTTCCATGCAATTCACACTTGCTCCACAATCATAATTAAGCATAGCGTTTTTATAAAACGCCAATTTTATTCAAAGGTATCTTTTCCAAGGTTGCCCTGGAGAAGACAGATAATATACTAGGTGTCTTAAGAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAATGTGGAAAGTAACAATAGTAGAACTTGGTAGATGCCATAAACTAATTGATCTAATTTCTCTAGTAAACCACAGTTTGCAAAGTATTTCAAAATCCTTAACTTCCAACATTGTTCTAGAGATTGCTGTTGATAGTGATCAATATATACCTGTTTCTTTTTATTATTATTATCATACATTGAAAAAGTCTGAGAGGTAATTGTAACGGACTGCTTTGAAGTTCAGCTGTAATTTACCCCAAGATTTTAGAGTAACTTGAAGTAGGACAACATCTGGTAAGTAGTCTTCTCTGCTTTATATGAAGTAAAATTAAAACCAGTCTTAGCCTATACTCTATTCCATGTTCAAATGTCTAAGAATTATTAGAAACTACTCAAGGGTTTCCCCCGACCACAATATTCATTACAAATCACGGACCTGTTTGACAATGAAGTATGGTATCTACTAGCTCTACGTAATATTTTAAGTAGAATGGCAAGTTGTTTTGTGATTTTTTTTAAGGAGAAAAAGGGAAATTATGCTGAGGCAATGTTCACTTTTTGAAGAAAAATTTAATTGACCTAAGGCAATATTTTTACTACATATACAAAATAACAAACAGATGCTGACTCATTTTGACTGGCTTCCAGATGCAGTGACCCATGAGGTTAATACTGACCATGGTGATGTTAACTGTCCTAGTAAATAGATTCAAGAGATGCCAATCCACTGGGTTC
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Task1_train_2250
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With a mutation on Chromosome 1 in gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; not specified
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GCAGCATAGCTGGGGTTCTGATCCAACATTATCAATATAGGAATCTTTGGTTTAAATTTTTAAAAACACACATTTGGGCATAGAGTTAAATGGAAAAATAAGACATGCATATTAATAACAAACAATAAATGAGAATACACTAAATTATTAATTAAAAAACTGTGTGTCAGATTGGATTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAGAGTCTCGCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAATCTTCACCTCCTGAGTTCAAGAGATTGTCCTGCCTCAGCCTTCAGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCTTGGCCAGTTTTTGTATTTTTAGTAAAGATAGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTGAAACTCCTGGCCTTAAGCAATCCACCCAGCTAGGCCCCCTAAAGTGCTGGGATTACAGTTGTGAGCTACCGAGCATGGCCAGGTTGGATTTTTAAAACCTAGTTAATTTAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAATATGGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAAAAAAAAAAATTAACCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCAAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTAAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGAGATTGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACACGATCTCAAAAACGAAAAAAAAAAAACAAACAAAAAAAACTAGTTAATGTAGGGTCTGATGTTAGAAGTGCTTTGGAACTTAGACTTCACTCTTTCTACACCTCAATTTACTCTGTGAAAGAGAACTAAGAATATCTGCTTTGAAAACCTCAGAAAATTGTAGTGAGCACAAATATAATAATTTGAATGAAGATGTTGGGGAAACCATAAAGTCCTACGCATATGTCTGTTCTTATTGTTACTCTTTGTTCATTTGAATCTCCCTGGAAAAGCAACAGCCACGCTTATTAAAAGGTGTTATACGTATTCATATTACTTTTTTTAAATGAATTCTAATAATTCCCTAATTAGATATATTTTTTGACTTGGAATCAGAAAAAAAAAGTAGAAAGTGAAGTTAAAATAATAAACAGGAAAGGAGCTTGTTATGGTATAGACATCATGTTTTACACTGGCATTGCAGGGAAGGAGGAAATGGGGCCTTCCATTCACCTTAGAAGTCCTTCATGGTGAGAGTTGTTTGGACTATTTATATTTCTGGCAAACTTTTAGGAATTATGGGGAAGTATAAACAAGATATAAGGCAAAATCACTGTTTCCAAGTAGAATAGAGTGAAATCTGCAGCCAGGGACAGAATATACAATGTCTGAGAAAAAAGTCTCGAAATAAATAAATTGTATCTTACATCAGTGCCAAGAGCGATCTTTTTTCTTGTTTTTGTTTGTATGATATTCAGTGCTGCATGTATATCTGACAGTGATAGTTGGAATCAATCACAGTATTTGGCAAATTATTCCTAGAGGAAGAATACAAAGCCTGCCATGACTGCATCTTTTTTCTTCATGACACAGGTGGAATATAGAATTGATTTTACTTTTCCTTATTAAGTGTTTACATTTTACTCCATTACAGTCCTAAACCTGAGCTATTCATGCACTTCTGCAAGATTATACAAGTAAATTACGTGAAACTTCTATTTTTGATGTGAATATATATAATTTTAGCCCTTTTTTATTATTTAACAGGAATCCACTGCGAAGAAGACGTCAATGAATGTTCTTCAAACCCTTGCCAAAATGGTGGTACTTGTGAGAACTTGCCTGGGAATTATACTTGCCATTGCCCATTTGATAACCTTTCTAGAACTTTTTATGGAGGAAGGGACTGTTCTGATATTCTCCTGGGCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCTTACCTTAATCGACGACTCCTGTAAGGAGAAATGCATCGCGAAAGCTCCTACTCCACTTGAAAGTGATCAATCAATATGTGCTTTTCAGAACTCCTTTTTGGGTGGTTTACCAGTGGGAATGACCAGCAATGGTGTTGCTCTGCTTAACTTCTATAATATGCCATCCACACCTTCGTTTGTAGGCTGTCTCCAAGACATTAAAATTGATTGGAATCACATTACCCTGGAGAACATCTCGTCTGGCTCATCATTAAATGTCAAGGCAGGCTGTGTGAGAAAGGATTGGTGTGAAAGCCAACCTTGTCAAAGCAGAGGACGCTGCATCAACTTGTGGCTGAGTTACCAGTGTGACTGCCACAGGCCCTATGAAGGCCCCAACTGTCTGAGAGGTGAGAGAAAGCTGAGTGCTATGGCTAGGAGTGCCATGCCTCAGAGCAGAGCAGAAACAGCAAAAACAGCCAGACTGCTTCTGCCTGCTATGAAACATAATGACCCCACAAGACTTCTGCTGCTGGTTGCCCACTGATGAGAAAGAAAAGAAGAGGGCAGTGATGTGCGTTAATTAATTTTGAGTGGATTCATAGGACATCAGTTTCACTCATACAGAGAAGTAAAAAAAATAAGCAGATAGCTCTTTTCCAAAGAGGTTTTCATCTTTGTGTTTGCAAAATGCTACTGCAATTTTACCATTGGTCACATATCAGAAATTTATTGTAAATCTTATTTGAAAGAGAAATAATCTTTTGAAAAAAAAAAACCTTAGACATAAAATTTGTCAGTGCCACATACTAGCATGATATCTTGTGCATAGTAAATTCTCGGTAAATATTCATTTCCTTGCTCTCCTTTCCATGCAATTCACACTTGCTCCACAATCATAATTAAGCATAGCGTTTTTATAAAACGCCAATTTTATTCAAAGGTATCTTTTCCAAGGTTGCCCTGGAGAAGACAGATAATATACTAGGTGTCTTAAGAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAATGTGGAAAGTAACAATAGTAGAACTTGGTAGATGCCATAAACTAATTGATCTAATTTCTCTAGTAAACCACAGTTTGCAAAGTATTTCAAAATCCTTAACTTCCAACATTGTTCTAGAGATTGCTGTTGATAGTGATCAATATATACCTGTTTCTTTTTATTATTATTATCATACATTGAAAAAGTCTGAGAGGTAATTGTAACGGACTGCTTTGAAGTTCAGCTGTAATTTACCCCAAGATTTTAGAGTAACTTGAAGTAGGACAACATCTGGTAAGTAGTCTTCTCTGCTTTATATGAAGTAAAATTAAAACCAGTCTTAGCCTATACTCTATTCCATGTTCAAATGTCTAAGAATTATTAGAAACTACTCAAGGGTTTCCCCCGACCACAATATTCATTACAAATCACGGACCTGTTTGACAATGAAGTATGGTATCTACTAGCTCTACGTAATATTTTAAGTAGAATGGCAAGTTGTTTTGTGATTTTTTTTAAGGAGAAAAAGGGAAATTATGCTGAGGCAATGTTCACTTTTTGAAGAAAAATTTAATTGACCTAAGGCAATATTTTTACTACATATACAAAATAACAAACAGATGCTGACTCATTTTGACTGGCTTCCAGATGCAGTGACCCATGAGGTTAATACTGACCATGGTGATGTTAACTGTCCTAGTAAATAGATTCAAGAGATGCCAATCCACTGGGTTC
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GCAGCATAGCTGGGGTTCTGATCCAACATTATCAATATAGGAATCTTTGGTTTAAATTTTTAAAAACACACATTTGGGCATAGAGTTAAATGGAAAAATAAGACATGCATATTAATAACAAACAATAAATGAGAATACACTAAATTATTAATTAAAAAACTGTGTGTCAGATTGGATTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAGAGTCTCGCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAATCTTCACCTCCTGAGTTCAAGAGATTGTCCTGCCTCAGCCTTCAGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCTTGGCCAGTTTTTGTATTTTTAGTAAAGATAGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTGAAACTCCTGGCCTTAAGCAATCCACCCAGCTAGGCCCCCTAAAGTGCTGGGATTACAGTTGTGAGCTACCGAGCATGGCCAGGTTGGATTTTTAAAACCTAGTTAATTTAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAATATGGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAAAAAAAAAAATTAACCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCAAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTAAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGAGATTGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACACGATCTCAAAAACGAAAAAAAAAAAACAAACAAAAAAAACTAGTTAATGTAGGGTCTGATGTTAGAAGTGCTTTGGAACTTAGACTTCACTCTTTCTACACCTCAATTTACTCTGTGAAAGAGAACTAAGAATATCTGCTTTGAAAACCTCAGAAAATTGTAGTGAGCACAAATATAATAATTTGAATGAAGATGTTGGGGAAACCATAAAGTCCTACGCATATGTCTGTTCTTATTGTTACTCTTTGTTCATTTGAATCTCCCTGGAAAAGCAACAGCCACGCTTATTAAAAGGTGTTATACGTATTCATATTACTTTTTTTAAATGAATTCTAATAATTCCCTAATTAGATATATTTTTTGACTTGGAATCAGAAAAAAAAAGTAGAAAGTGAAGTTAAAATAATAAACAGGAAAGGAGCTTGTTATGGTATAGACATCATGTTTTACACTGGCATTGCAGGGAAGGAGGAAATGGGGCCTTCCATTCACCTTAGAAGTCCTTCATGGTGAGAGTTGTTTGGACTATTTATATTTCTGGCAAACTTTTAGGAATTATGGGGAAGTATAAACAAGATATAAGGCAAAATCACTGTTTCCAAGTAGAATAGAGTGAAATCTGCAGCCAGGGACAGAATATACAATGTCTGAGAAAAAAGTCTCGAAATAAATAAATTGTATCTTACATCAGTGCCAAGAGCGATCTTTTTTCTTGTTTTTGTTTGTATGATATTCAGTGCTGCATGTATATCTGACAGTGATAGTTGGAATCAATCACAGTATTTGGCAAATTATTCCTAGAGGAAGAATACAAAGCCTGCCATGACTGCATCTTTTTTCTTCATGACACAGGTGGAATATAGAATTGATTTTACTTTTCCTTATTAAGTGTTTACATTTTACTCCATTACAGTCCTAAACCTGAGCTATTCATGCACTTCTGCAAGATTATACAAGTAAATTACGTGAAACTTCTATTTTTGATGTGAATATATATAATTTTAGCCCTTTTTTATTATTTAACAGGAATCCACTGCGAAGAAGACGTCAATGAATGTTCTTCAAACCCTTGCCAAAATGGTGGTACTTGTGAGAACTTGCCTGGGAATTATACTTGCCATTGCCCATTTGATAACCTTTCTAGAACTTTTTATGGAGGAAGGGACTGTTCTGATATTCTCCTGGGCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCGGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCTTACCTTAATCGACGACTCCTGTAAGGAGAAATGCATCGCGAAAGCTCCTACTCCACTTGAAAGTGATCAATCAATATGTGCTTTTCAGAACTCCTTTTTGGGTGGTTTACCAGTGGGAATGACCAGCAATGGTGTTGCTCTGCTTAACTTCTATAATATGCCATCCACACCTTCGTTTGTAGGCTGTCTCCAAGACATTAAAATTGATTGGAATCACATTACCCTGGAGAACATCTCGTCTGGCTCATCATTAAATGTCAAGGCAGGCTGTGTGAGAAAGGATTGGTGTGAAAGCCAACCTTGTCAAAGCAGAGGACGCTGCATCAACTTGTGGCTGAGTTACCAGTGTGACTGCCACAGGCCCTATGAAGGCCCCAACTGTCTGAGAGGTGAGAGAAAGCTGAGTGCTATGGCTAGGAGTGCCATGCCTCAGAGCAGAGCAGAAACAGCAAAAACAGCCAGACTGCTTCTGCCTGCTATGAAACATAATGACCCCACAAGACTTCTGCTGCTGGTTGCCCACTGATGAGAAAGAAAAGAAGAGGGCAGTGATGTGCGTTAATTAATTTTGAGTGGATTCATAGGACATCAGTTTCACTCATACAGAGAAGTAAAAAAAATAAGCAGATAGCTCTTTTCCAAAGAGGTTTTCATCTTTGTGTTTGCAAAATGCTACTGCAATTTTACCATTGGTCACATATCAGAAATTTATTGTAAATCTTATTTGAAAGAGAAATAATCTTTTGAAAAAAAAAAACCTTAGACATAAAATTTGTCAGTGCCACATACTAGCATGATATCTTGTGCATAGTAAATTCTCGGTAAATATTCATTTCCTTGCTCTCCTTTCCATGCAATTCACACTTGCTCCACAATCATAATTAAGCATAGCGTTTTTATAAAACGCCAATTTTATTCAAAGGTATCTTTTCCAAGGTTGCCCTGGAGAAGACAGATAATATACTAGGTGTCTTAAGAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAATGTGGAAAGTAACAATAGTAGAACTTGGTAGATGCCATAAACTAATTGATCTAATTTCTCTAGTAAACCACAGTTTGCAAAGTATTTCAAAATCCTTAACTTCCAACATTGTTCTAGAGATTGCTGTTGATAGTGATCAATATATACCTGTTTCTTTTTATTATTATTATCATACATTGAAAAAGTCTGAGAGGTAATTGTAACGGACTGCTTTGAAGTTCAGCTGTAATTTACCCCAAGATTTTAGAGTAACTTGAAGTAGGACAACATCTGGTAAGTAGTCTTCTCTGCTTTATATGAAGTAAAATTAAAACCAGTCTTAGCCTATACTCTATTCCATGTTCAAATGTCTAAGAATTATTAGAAACTACTCAAGGGTTTCCCCCGACCACAATATTCATTACAAATCACGGACCTGTTTGACAATGAAGTATGGTATCTACTAGCTCTACGTAATATTTTAAGTAGAATGGCAAGTTGTTTTGTGATTTTTTTTAAGGAGAAAAAGGGAAATTATGCTGAGGCAATGTTCACTTTTTGAAGAAAAATTTAATTGACCTAAGGCAATATTTTTACTACATATACAAAATAACAAACAGATGCTGACTCATTTTGACTGGCTTCCAGATGCAGTGACCCATGAGGTTAATACTGACCATGGTGATGTTAACTGTCCTAGTAAATAGATTCAAGAGATGCCAATCCACTGGGTTC
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Task1_train_2251
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A mutation on Chromosome 1 affecting CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8
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GCAGCATAGCTGGGGTTCTGATCCAACATTATCAATATAGGAATCTTTGGTTTAAATTTTTAAAAACACACATTTGGGCATAGAGTTAAATGGAAAAATAAGACATGCATATTAATAACAAACAATAAATGAGAATACACTAAATTATTAATTAAAAAACTGTGTGTCAGATTGGATTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAGAGTCTCGCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAATCTTCACCTCCTGAGTTCAAGAGATTGTCCTGCCTCAGCCTTCAGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCTTGGCCAGTTTTTGTATTTTTAGTAAAGATAGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTGAAACTCCTGGCCTTAAGCAATCCACCCAGCTAGGCCCCCTAAAGTGCTGGGATTACAGTTGTGAGCTACCGAGCATGGCCAGGTTGGATTTTTAAAACCTAGTTAATTTAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAATATGGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAAAAAAAAAAATTAACCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCAAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTAAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGAGATTGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACACGATCTCAAAAACGAAAAAAAAAAAACAAACAAAAAAAACTAGTTAATGTAGGGTCTGATGTTAGAAGTGCTTTGGAACTTAGACTTCACTCTTTCTACACCTCAATTTACTCTGTGAAAGAGAACTAAGAATATCTGCTTTGAAAACCTCAGAAAATTGTAGTGAGCACAAATATAATAATTTGAATGAAGATGTTGGGGAAACCATAAAGTCCTACGCATATGTCTGTTCTTATTGTTACTCTTTGTTCATTTGAATCTCCCTGGAAAAGCAACAGCCACGCTTATTAAAAGGTGTTATACGTATTCATATTACTTTTTTTAAATGAATTCTAATAATTCCCTAATTAGATATATTTTTTGACTTGGAATCAGAAAAAAAAAGTAGAAAGTGAAGTTAAAATAATAAACAGGAAAGGAGCTTGTTATGGTATAGACATCATGTTTTACACTGGCATTGCAGGGAAGGAGGAAATGGGGCCTTCCATTCACCTTAGAAGTCCTTCATGGTGAGAGTTGTTTGGACTATTTATATTTCTGGCAAACTTTTAGGAATTATGGGGAAGTATAAACAAGATATAAGGCAAAATCACTGTTTCCAAGTAGAATAGAGTGAAATCTGCAGCCAGGGACAGAATATACAATGTCTGAGAAAAAAGTCTCGAAATAAATAAATTGTATCTTACATCAGTGCCAAGAGCGATCTTTTTTCTTGTTTTTGTTTGTATGATATTCAGTGCTGCATGTATATCTGACAGTGATAGTTGGAATCAATCACAGTATTTGGCAAATTATTCCTAGAGGAAGAATACAAAGCCTGCCATGACTGCATCTTTTTTCTTCATGACACAGGTGGAATATAGAATTGATTTTACTTTTCCTTATTAAGTGTTTACATTTTACTCCATTACAGTCCTAAACCTGAGCTATTCATGCACTTCTGCAAGATTATACAAGTAAATTACGTGAAACTTCTATTTTTGATGTGAATATATATAATTTTAGCCCTTTTTTATTATTTAACAGGAATCCACTGCGAAGAAGACGTCAATGAATGTTCTTCAAACCCTTGCCAAAATGGTGGTACTTGTGAGAACTTGCCTGGGAATTATACTTGCCATTGCCCATTTGATAACCTTTCTAGAACTTTTTATGGAGGAAGGGACTGTTCTGATATTCTCCTGGGCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCTTACCTTAATCGACGACTCCTGTAAGGAGAAATGCATCGCGAAAGCTCCTACTCCACTTGAAAGTGATCAATCAATATGTGCTTTTCAGAACTCCTTTTTGGGTGGTTTACCAGTGGGAATGACCAGCAATGGTGTTGCTCTGCTTAACTTCTATAATATGCCATCCACACCTTCGTTTGTAGGCTGTCTCCAAGACATTAAAATTGATTGGAATCACATTACCCTGGAGAACATCTCGTCTGGCTCATCATTAAATGTCAAGGCAGGCTGTGTGAGAAAGGATTGGTGTGAAAGCCAACCTTGTCAAAGCAGAGGACGCTGCATCAACTTGTGGCTGAGTTACCAGTGTGACTGCCACAGGCCCTATGAAGGCCCCAACTGTCTGAGAGGTGAGAGAAAGCTGAGTGCTATGGCTAGGAGTGCCATGCCTCAGAGCAGAGCAGAAACAGCAAAAACAGCCAGACTGCTTCTGCCTGCTATGAAACATAATGACCCCACAAGACTTCTGCTGCTGGTTGCCCACTGATGAGAAAGAAAAGAAGAGGGCAGTGATGTGCGTTAATTAATTTTGAGTGGATTCATAGGACATCAGTTTCACTCATACAGAGAAGTAAAAAAAATAAGCAGATAGCTCTTTTCCAAAGAGGTTTTCATCTTTGTGTTTGCAAAATGCTACTGCAATTTTACCATTGGTCACATATCAGAAATTTATTGTAAATCTTATTTGAAAGAGAAATAATCTTTTGAAAAAAAAAAACCTTAGACATAAAATTTGTCAGTGCCACATACTAGCATGATATCTTGTGCATAGTAAATTCTCGGTAAATATTCATTTCCTTGCTCTCCTTTCCATGCAATTCACACTTGCTCCACAATCATAATTAAGCATAGCGTTTTTATAAAACGCCAATTTTATTCAAAGGTATCTTTTCCAAGGTTGCCCTGGAGAAGACAGATAATATACTAGGTGTCTTAAGAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAATGTGGAAAGTAACAATAGTAGAACTTGGTAGATGCCATAAACTAATTGATCTAATTTCTCTAGTAAACCACAGTTTGCAAAGTATTTCAAAATCCTTAACTTCCAACATTGTTCTAGAGATTGCTGTTGATAGTGATCAATATATACCTGTTTCTTTTTATTATTATTATCATACATTGAAAAAGTCTGAGAGGTAATTGTAACGGACTGCTTTGAAGTTCAGCTGTAATTTACCCCAAGATTTTAGAGTAACTTGAAGTAGGACAACATCTGGTAAGTAGTCTTCTCTGCTTTATATGAAGTAAAATTAAAACCAGTCTTAGCCTATACTCTATTCCATGTTCAAATGTCTAAGAATTATTAGAAACTACTCAAGGGTTTCCCCCGACCACAATATTCATTACAAATCACGGACCTGTTTGACAATGAAGTATGGTATCTACTAGCTCTACGTAATATTTTAAGTAGAATGGCAAGTTGTTTTGTGATTTTTTTTAAGGAGAAAAAGGGAAATTATGCTGAGGCAATGTTCACTTTTTGAAGAAAAATTTAATTGACCTAAGGCAATATTTTTACTACATATACAAAATAACAAACAGATGCTGACTCATTTTGACTGGCTTCCAGATGCAGTGACCCATGAGGTTAATACTGACCATGGTGATGTTAACTGTCCTAGTAAATAGATTCAAGAGATGCCAATCCACTGGGTTC
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GCAGCATAGCTGGGGTTCTGATCCAACATTATCAATATAGGAATCTTTGGTTTAAATTTTTAAAAACACACATTTGGGCATAGAGTTAAATGGAAAAATAAGACATGCATATTAATAACAAACAATAAATGAGAATACACTAAATTATTAATTAAAAAACTGTGTGTCAGATTGGATTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAGAGTCTCGCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAATCTTCACCTCCTGAGTTCAAGAGATTGTCCTGCCTCAGCCTTCAGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCTTGGCCAGTTTTTGTATTTTTAGTAAAGATAGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTGAAACTCCTGGCCTTAAGCAATCCACCCAGCTAGGCCCCCTAAAGTGCTGGGATTACAGTTGTGAGCTACCGAGCATGGCCAGGTTGGATTTTTAAAACCTAGTTAATTTAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAATATGGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAAAAAAAAAAATTAACCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCAAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTAAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGAGATTGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACACGATCTCAAAAACGAAAAAAAAAAAACAAACAAAAAAAACTAGTTAATGTAGGGTCTGATGTTAGAAGTGCTTTGGAACTTAGACTTCACTCTTTCTACACCTCAATTTACTCTGTGAAAGAGAACTAAGAATATCTGCTTTGAAAACCTCAGAAAATTGTAGTGAGCACAAATATAATAATTTGAATGAAGATGTTGGGGAAACCATAAAGTCCTACGCATATGTCTGTTCTTATTGTTACTCTTTGTTCATTTGAATCTCCCTGGAAAAGCAACAGCCACGCTTATTAAAAGGTGTTATACGTATTCATATTACTTTTTTTAAATGAATTCTAATAATTCCCTAATTAGATATATTTTTTGACTTGGAATCAGAAAAAAAAAGTAGAAAGTGAAGTTAAAATAATAAACAGGAAAGGAGCTTGTTATGGTATAGACATCATGTTTTACACTGGCATTGCAGGGAAGGAGGAAATGGGGCCTTCCATTCACCTTAGAAGTCCTTCATGGTGAGAGTTGTTTGGACTATTTATATTTCTGGCAAACTTTTAGGAATTATGGGGAAGTATAAACAAGATATAAGGCAAAATCACTGTTTCCAAGTAGAATAGAGTGAAATCTGCAGCCAGGGACAGAATATACAATGTCTGAGAAAAAAGTCTCGAAATAAATAAATTGTATCTTACATCAGTGCCAAGAGCGATCTTTTTTCTTGTTTTTGTTTGTATGATATTCAGTGCTGCATGTATATCTGACAGTGATAGTTGGAATCAATCACAGTATTTGGCAAATTATTCCTAGAGGAAGAATACAAAGCCTGCCATGACTGCATCTTTTTTCTTCATGACACAGGTGGAATATAGAATTGATTTTACTTTTCCTTATTAAGTGTTTACATTTTACTCCATTACAGTCCTAAACCTGAGCTATTCATGCACTTCTGCAAGATTATACAAGTAAATTACGTGAAACTTCTATTTTTGATGTGAATATATATAATTTTAGCCCTTTTTTATTATTTAACAGGAATCCACTGCGAAGAAGACGTCAATGAATGTTCTTCAAACCCTTGCCAAAATGGTGGTACTTGTGAGAACTTGCCTGGGAATTATACTTGCCATTGCCCATTTGATAACCTTTCTAGAACTTTTTATGGAGGAAGGGACTGTTCTGATATTCTCCTGGGCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCGGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCTTACCTTAATCGACGACTCCTGTAAGGAGAAATGCATCGCGAAAGCTCCTACTCCACTTGAAAGTGATCAATCAATATGTGCTTTTCAGAACTCCTTTTTGGGTGGTTTACCAGTGGGAATGACCAGCAATGGTGTTGCTCTGCTTAACTTCTATAATATGCCATCCACACCTTCGTTTGTAGGCTGTCTCCAAGACATTAAAATTGATTGGAATCACATTACCCTGGAGAACATCTCGTCTGGCTCATCATTAAATGTCAAGGCAGGCTGTGTGAGAAAGGATTGGTGTGAAAGCCAACCTTGTCAAAGCAGAGGACGCTGCATCAACTTGTGGCTGAGTTACCAGTGTGACTGCCACAGGCCCTATGAAGGCCCCAACTGTCTGAGAGGTGAGAGAAAGCTGAGTGCTATGGCTAGGAGTGCCATGCCTCAGAGCAGAGCAGAAACAGCAAAAACAGCCAGACTGCTTCTGCCTGCTATGAAACATAATGACCCCACAAGACTTCTGCTGCTGGTTGCCCACTGATGAGAAAGAAAAGAAGAGGGCAGTGATGTGCGTTAATTAATTTTGAGTGGATTCATAGGACATCAGTTTCACTCATACAGAGAAGTAAAAAAAATAAGCAGATAGCTCTTTTCCAAAGAGGTTTTCATCTTTGTGTTTGCAAAATGCTACTGCAATTTTACCATTGGTCACATATCAGAAATTTATTGTAAATCTTATTTGAAAGAGAAATAATCTTTTGAAAAAAAAAAACCTTAGACATAAAATTTGTCAGTGCCACATACTAGCATGATATCTTGTGCATAGTAAATTCTCGGTAAATATTCATTTCCTTGCTCTCCTTTCCATGCAATTCACACTTGCTCCACAATCATAATTAAGCATAGCGTTTTTATAAAACGCCAATTTTATTCAAAGGTATCTTTTCCAAGGTTGCCCTGGAGAAGACAGATAATATACTAGGTGTCTTAAGAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAATGTGGAAAGTAACAATAGTAGAACTTGGTAGATGCCATAAACTAATTGATCTAATTTCTCTAGTAAACCACAGTTTGCAAAGTATTTCAAAATCCTTAACTTCCAACATTGTTCTAGAGATTGCTGTTGATAGTGATCAATATATACCTGTTTCTTTTTATTATTATTATCATACATTGAAAAAGTCTGAGAGGTAATTGTAACGGACTGCTTTGAAGTTCAGCTGTAATTTACCCCAAGATTTTAGAGTAACTTGAAGTAGGACAACATCTGGTAAGTAGTCTTCTCTGCTTTATATGAAGTAAAATTAAAACCAGTCTTAGCCTATACTCTATTCCATGTTCAAATGTCTAAGAATTATTAGAAACTACTCAAGGGTTTCCCCCGACCACAATATTCATTACAAATCACGGACCTGTTTGACAATGAAGTATGGTATCTACTAGCTCTACGTAATATTTTAAGTAGAATGGCAAGTTGTTTTGTGATTTTTTTTAAGGAGAAAAAGGGAAATTATGCTGAGGCAATGTTCACTTTTTGAAGAAAAATTTAATTGACCTAAGGCAATATTTTTACTACATATACAAAATAACAAACAGATGCTGACTCATTTTGACTGGCTTCCAGATGCAGTGACCCATGAGGTTAATACTGACCATGGTGATGTTAACTGTCCTAGTAAATAGATTCAAGAGATGCCAATCCACTGGGTTC
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Task1_train_2252
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An alteration has been detected in CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Retinitis pigmentosa 12
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GCAGCATAGCTGGGGTTCTGATCCAACATTATCAATATAGGAATCTTTGGTTTAAATTTTTAAAAACACACATTTGGGCATAGAGTTAAATGGAAAAATAAGACATGCATATTAATAACAAACAATAAATGAGAATACACTAAATTATTAATTAAAAAACTGTGTGTCAGATTGGATTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAGAGTCTCGCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAATCTTCACCTCCTGAGTTCAAGAGATTGTCCTGCCTCAGCCTTCAGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCTTGGCCAGTTTTTGTATTTTTAGTAAAGATAGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTGAAACTCCTGGCCTTAAGCAATCCACCCAGCTAGGCCCCCTAAAGTGCTGGGATTACAGTTGTGAGCTACCGAGCATGGCCAGGTTGGATTTTTAAAACCTAGTTAATTTAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAATATGGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAAAAAAAAAAATTAACCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCAAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTAAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGAGATTGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACACGATCTCAAAAACGAAAAAAAAAAAACAAACAAAAAAAACTAGTTAATGTAGGGTCTGATGTTAGAAGTGCTTTGGAACTTAGACTTCACTCTTTCTACACCTCAATTTACTCTGTGAAAGAGAACTAAGAATATCTGCTTTGAAAACCTCAGAAAATTGTAGTGAGCACAAATATAATAATTTGAATGAAGATGTTGGGGAAACCATAAAGTCCTACGCATATGTCTGTTCTTATTGTTACTCTTTGTTCATTTGAATCTCCCTGGAAAAGCAACAGCCACGCTTATTAAAAGGTGTTATACGTATTCATATTACTTTTTTTAAATGAATTCTAATAATTCCCTAATTAGATATATTTTTTGACTTGGAATCAGAAAAAAAAAGTAGAAAGTGAAGTTAAAATAATAAACAGGAAAGGAGCTTGTTATGGTATAGACATCATGTTTTACACTGGCATTGCAGGGAAGGAGGAAATGGGGCCTTCCATTCACCTTAGAAGTCCTTCATGGTGAGAGTTGTTTGGACTATTTATATTTCTGGCAAACTTTTAGGAATTATGGGGAAGTATAAACAAGATATAAGGCAAAATCACTGTTTCCAAGTAGAATAGAGTGAAATCTGCAGCCAGGGACAGAATATACAATGTCTGAGAAAAAAGTCTCGAAATAAATAAATTGTATCTTACATCAGTGCCAAGAGCGATCTTTTTTCTTGTTTTTGTTTGTATGATATTCAGTGCTGCATGTATATCTGACAGTGATAGTTGGAATCAATCACAGTATTTGGCAAATTATTCCTAGAGGAAGAATACAAAGCCTGCCATGACTGCATCTTTTTTCTTCATGACACAGGTGGAATATAGAATTGATTTTACTTTTCCTTATTAAGTGTTTACATTTTACTCCATTACAGTCCTAAACCTGAGCTATTCATGCACTTCTGCAAGATTATACAAGTAAATTACGTGAAACTTCTATTTTTGATGTGAATATATATAATTTTAGCCCTTTTTTATTATTTAACAGGAATCCACTGCGAAGAAGACGTCAATGAATGTTCTTCAAACCCTTGCCAAAATGGTGGTACTTGTGAGAACTTGCCTGGGAATTATACTTGCCATTGCCCATTTGATAACCTTTCTAGAACTTTTTATGGAGGAAGGGACTGTTCTGATATTCTCCTGGGCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCTTACCTTAATCGACGACTCCTGTAAGGAGAAATGCATCGCGAAAGCTCCTACTCCACTTGAAAGTGATCAATCAATATGTGCTTTTCAGAACTCCTTTTTGGGTGGTTTACCAGTGGGAATGACCAGCAATGGTGTTGCTCTGCTTAACTTCTATAATATGCCATCCACACCTTCGTTTGTAGGCTGTCTCCAAGACATTAAAATTGATTGGAATCACATTACCCTGGAGAACATCTCGTCTGGCTCATCATTAAATGTCAAGGCAGGCTGTGTGAGAAAGGATTGGTGTGAAAGCCAACCTTGTCAAAGCAGAGGACGCTGCATCAACTTGTGGCTGAGTTACCAGTGTGACTGCCACAGGCCCTATGAAGGCCCCAACTGTCTGAGAGGTGAGAGAAAGCTGAGTGCTATGGCTAGGAGTGCCATGCCTCAGAGCAGAGCAGAAACAGCAAAAACAGCCAGACTGCTTCTGCCTGCTATGAAACATAATGACCCCACAAGACTTCTGCTGCTGGTTGCCCACTGATGAGAAAGAAAAGAAGAGGGCAGTGATGTGCGTTAATTAATTTTGAGTGGATTCATAGGACATCAGTTTCACTCATACAGAGAAGTAAAAAAAATAAGCAGATAGCTCTTTTCCAAAGAGGTTTTCATCTTTGTGTTTGCAAAATGCTACTGCAATTTTACCATTGGTCACATATCAGAAATTTATTGTAAATCTTATTTGAAAGAGAAATAATCTTTTGAAAAAAAAAAACCTTAGACATAAAATTTGTCAGTGCCACATACTAGCATGATATCTTGTGCATAGTAAATTCTCGGTAAATATTCATTTCCTTGCTCTCCTTTCCATGCAATTCACACTTGCTCCACAATCATAATTAAGCATAGCGTTTTTATAAAACGCCAATTTTATTCAAAGGTATCTTTTCCAAGGTTGCCCTGGAGAAGACAGATAATATACTAGGTGTCTTAAGAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAATGTGGAAAGTAACAATAGTAGAACTTGGTAGATGCCATAAACTAATTGATCTAATTTCTCTAGTAAACCACAGTTTGCAAAGTATTTCAAAATCCTTAACTTCCAACATTGTTCTAGAGATTGCTGTTGATAGTGATCAATATATACCTGTTTCTTTTTATTATTATTATCATACATTGAAAAAGTCTGAGAGGTAATTGTAACGGACTGCTTTGAAGTTCAGCTGTAATTTACCCCAAGATTTTAGAGTAACTTGAAGTAGGACAACATCTGGTAAGTAGTCTTCTCTGCTTTATATGAAGTAAAATTAAAACCAGTCTTAGCCTATACTCTATTCCATGTTCAAATGTCTAAGAATTATTAGAAACTACTCAAGGGTTTCCCCCGACCACAATATTCATTACAAATCACGGACCTGTTTGACAATGAAGTATGGTATCTACTAGCTCTACGTAATATTTTAAGTAGAATGGCAAGTTGTTTTGTGATTTTTTTTAAGGAGAAAAAGGGAAATTATGCTGAGGCAATGTTCACTTTTTGAAGAAAAATTTAATTGACCTAAGGCAATATTTTTACTACATATACAAAATAACAAACAGATGCTGACTCATTTTGACTGGCTTCCAGATGCAGTGACCCATGAGGTTAATACTGACCATGGTGATGTTAACTGTCCTAGTAAATAGATTCAAGAGATGCCAATCCACTGGGTTC
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GCAGCATAGCTGGGGTTCTGATCCAACATTATCAATATAGGAATCTTTGGTTTAAATTTTTAAAAACACACATTTGGGCATAGAGTTAAATGGAAAAATAAGACATGCATATTAATAACAAACAATAAATGAGAATACACTAAATTATTAATTAAAAAACTGTGTGTCAGATTGGATTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAGAGTCTCGCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAATCTTCACCTCCTGAGTTCAAGAGATTGTCCTGCCTCAGCCTTCAGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCTTGGCCAGTTTTTGTATTTTTAGTAAAGATAGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTGAAACTCCTGGCCTTAAGCAATCCACCCAGCTAGGCCCCCTAAAGTGCTGGGATTACAGTTGTGAGCTACCGAGCATGGCCAGGTTGGATTTTTAAAACCTAGTTAATTTAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAATATGGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAAAAAAAAAAATTAACCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCAAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTAAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGAGATTGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACACGATCTCAAAAACGAAAAAAAAAAAACAAACAAAAAAAACTAGTTAATGTAGGGTCTGATGTTAGAAGTGCTTTGGAACTTAGACTTCACTCTTTCTACACCTCAATTTACTCTGTGAAAGAGAACTAAGAATATCTGCTTTGAAAACCTCAGAAAATTGTAGTGAGCACAAATATAATAATTTGAATGAAGATGTTGGGGAAACCATAAAGTCCTACGCATATGTCTGTTCTTATTGTTACTCTTTGTTCATTTGAATCTCCCTGGAAAAGCAACAGCCACGCTTATTAAAAGGTGTTATACGTATTCATATTACTTTTTTTAAATGAATTCTAATAATTCCCTAATTAGATATATTTTTTGACTTGGAATCAGAAAAAAAAAGTAGAAAGTGAAGTTAAAATAATAAACAGGAAAGGAGCTTGTTATGGTATAGACATCATGTTTTACACTGGCATTGCAGGGAAGGAGGAAATGGGGCCTTCCATTCACCTTAGAAGTCCTTCATGGTGAGAGTTGTTTGGACTATTTATATTTCTGGCAAACTTTTAGGAATTATGGGGAAGTATAAACAAGATATAAGGCAAAATCACTGTTTCCAAGTAGAATAGAGTGAAATCTGCAGCCAGGGACAGAATATACAATGTCTGAGAAAAAAGTCTCGAAATAAATAAATTGTATCTTACATCAGTGCCAAGAGCGATCTTTTTTCTTGTTTTTGTTTGTATGATATTCAGTGCTGCATGTATATCTGACAGTGATAGTTGGAATCAATCACAGTATTTGGCAAATTATTCCTAGAGGAAGAATACAAAGCCTGCCATGACTGCATCTTTTTTCTTCATGACACAGGTGGAATATAGAATTGATTTTACTTTTCCTTATTAAGTGTTTACATTTTACTCCATTACAGTCCTAAACCTGAGCTATTCATGCACTTCTGCAAGATTATACAAGTAAATTACGTGAAACTTCTATTTTTGATGTGAATATATATAATTTTAGCCCTTTTTTATTATTTAACAGGAATCCACTGCGAAGAAGACGTCAATGAATGTTCTTCAAACCCTTGCCAAAATGGTGGTACTTGTGAGAACTTGCCTGGGAATTATACTTGCCATTGCCCATTTGATAACCTTTCTAGAACTTTTTATGGAGGAAGGGACTGTTCTGATATTCTCCTGGGCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCGGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCTTACCTTAATCGACGACTCCTGTAAGGAGAAATGCATCGCGAAAGCTCCTACTCCACTTGAAAGTGATCAATCAATATGTGCTTTTCAGAACTCCTTTTTGGGTGGTTTACCAGTGGGAATGACCAGCAATGGTGTTGCTCTGCTTAACTTCTATAATATGCCATCCACACCTTCGTTTGTAGGCTGTCTCCAAGACATTAAAATTGATTGGAATCACATTACCCTGGAGAACATCTCGTCTGGCTCATCATTAAATGTCAAGGCAGGCTGTGTGAGAAAGGATTGGTGTGAAAGCCAACCTTGTCAAAGCAGAGGACGCTGCATCAACTTGTGGCTGAGTTACCAGTGTGACTGCCACAGGCCCTATGAAGGCCCCAACTGTCTGAGAGGTGAGAGAAAGCTGAGTGCTATGGCTAGGAGTGCCATGCCTCAGAGCAGAGCAGAAACAGCAAAAACAGCCAGACTGCTTCTGCCTGCTATGAAACATAATGACCCCACAAGACTTCTGCTGCTGGTTGCCCACTGATGAGAAAGAAAAGAAGAGGGCAGTGATGTGCGTTAATTAATTTTGAGTGGATTCATAGGACATCAGTTTCACTCATACAGAGAAGTAAAAAAAATAAGCAGATAGCTCTTTTCCAAAGAGGTTTTCATCTTTGTGTTTGCAAAATGCTACTGCAATTTTACCATTGGTCACATATCAGAAATTTATTGTAAATCTTATTTGAAAGAGAAATAATCTTTTGAAAAAAAAAAACCTTAGACATAAAATTTGTCAGTGCCACATACTAGCATGATATCTTGTGCATAGTAAATTCTCGGTAAATATTCATTTCCTTGCTCTCCTTTCCATGCAATTCACACTTGCTCCACAATCATAATTAAGCATAGCGTTTTTATAAAACGCCAATTTTATTCAAAGGTATCTTTTCCAAGGTTGCCCTGGAGAAGACAGATAATATACTAGGTGTCTTAAGAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAATGTGGAAAGTAACAATAGTAGAACTTGGTAGATGCCATAAACTAATTGATCTAATTTCTCTAGTAAACCACAGTTTGCAAAGTATTTCAAAATCCTTAACTTCCAACATTGTTCTAGAGATTGCTGTTGATAGTGATCAATATATACCTGTTTCTTTTTATTATTATTATCATACATTGAAAAAGTCTGAGAGGTAATTGTAACGGACTGCTTTGAAGTTCAGCTGTAATTTACCCCAAGATTTTAGAGTAACTTGAAGTAGGACAACATCTGGTAAGTAGTCTTCTCTGCTTTATATGAAGTAAAATTAAAACCAGTCTTAGCCTATACTCTATTCCATGTTCAAATGTCTAAGAATTATTAGAAACTACTCAAGGGTTTCCCCCGACCACAATATTCATTACAAATCACGGACCTGTTTGACAATGAAGTATGGTATCTACTAGCTCTACGTAATATTTTAAGTAGAATGGCAAGTTGTTTTGTGATTTTTTTTAAGGAGAAAAAGGGAAATTATGCTGAGGCAATGTTCACTTTTTGAAGAAAAATTTAATTGACCTAAGGCAATATTTTTACTACATATACAAAATAACAAACAGATGCTGACTCATTTTGACTGGCTTCCAGATGCAGTGACCCATGAGGTTAATACTGACCATGGTGATGTTAACTGTCCTAGTAAATAGATTCAAGAGATGCCAATCCACTGGGTTC
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Task1_train_2253
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A variant affecting Chromosome 1, within the gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Pigmented paravenous retinochoroidal atrophy
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GCAGCATAGCTGGGGTTCTGATCCAACATTATCAATATAGGAATCTTTGGTTTAAATTTTTAAAAACACACATTTGGGCATAGAGTTAAATGGAAAAATAAGACATGCATATTAATAACAAACAATAAATGAGAATACACTAAATTATTAATTAAAAAACTGTGTGTCAGATTGGATTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAGAGTCTCGCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAATCTTCACCTCCTGAGTTCAAGAGATTGTCCTGCCTCAGCCTTCAGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCTTGGCCAGTTTTTGTATTTTTAGTAAAGATAGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTGAAACTCCTGGCCTTAAGCAATCCACCCAGCTAGGCCCCCTAAAGTGCTGGGATTACAGTTGTGAGCTACCGAGCATGGCCAGGTTGGATTTTTAAAACCTAGTTAATTTAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAATATGGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAAAAAAAAAAATTAACCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCAAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTAAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGAGATTGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACACGATCTCAAAAACGAAAAAAAAAAAACAAACAAAAAAAACTAGTTAATGTAGGGTCTGATGTTAGAAGTGCTTTGGAACTTAGACTTCACTCTTTCTACACCTCAATTTACTCTGTGAAAGAGAACTAAGAATATCTGCTTTGAAAACCTCAGAAAATTGTAGTGAGCACAAATATAATAATTTGAATGAAGATGTTGGGGAAACCATAAAGTCCTACGCATATGTCTGTTCTTATTGTTACTCTTTGTTCATTTGAATCTCCCTGGAAAAGCAACAGCCACGCTTATTAAAAGGTGTTATACGTATTCATATTACTTTTTTTAAATGAATTCTAATAATTCCCTAATTAGATATATTTTTTGACTTGGAATCAGAAAAAAAAAGTAGAAAGTGAAGTTAAAATAATAAACAGGAAAGGAGCTTGTTATGGTATAGACATCATGTTTTACACTGGCATTGCAGGGAAGGAGGAAATGGGGCCTTCCATTCACCTTAGAAGTCCTTCATGGTGAGAGTTGTTTGGACTATTTATATTTCTGGCAAACTTTTAGGAATTATGGGGAAGTATAAACAAGATATAAGGCAAAATCACTGTTTCCAAGTAGAATAGAGTGAAATCTGCAGCCAGGGACAGAATATACAATGTCTGAGAAAAAAGTCTCGAAATAAATAAATTGTATCTTACATCAGTGCCAAGAGCGATCTTTTTTCTTGTTTTTGTTTGTATGATATTCAGTGCTGCATGTATATCTGACAGTGATAGTTGGAATCAATCACAGTATTTGGCAAATTATTCCTAGAGGAAGAATACAAAGCCTGCCATGACTGCATCTTTTTTCTTCATGACACAGGTGGAATATAGAATTGATTTTACTTTTCCTTATTAAGTGTTTACATTTTACTCCATTACAGTCCTAAACCTGAGCTATTCATGCACTTCTGCAAGATTATACAAGTAAATTACGTGAAACTTCTATTTTTGATGTGAATATATATAATTTTAGCCCTTTTTTATTATTTAACAGGAATCCACTGCGAAGAAGACGTCAATGAATGTTCTTCAAACCCTTGCCAAAATGGTGGTACTTGTGAGAACTTGCCTGGGAATTATACTTGCCATTGCCCATTTGATAACCTTTCTAGAACTTTTTATGGAGGAAGGGACTGTTCTGATATTCTCCTGGGCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCTTACCTTAATCGACGACTCCTGTAAGGAGAAATGCATCGCGAAAGCTCCTACTCCACTTGAAAGTGATCAATCAATATGTGCTTTTCAGAACTCCTTTTTGGGTGGTTTACCAGTGGGAATGACCAGCAATGGTGTTGCTCTGCTTAACTTCTATAATATGCCATCCACACCTTCGTTTGTAGGCTGTCTCCAAGACATTAAAATTGATTGGAATCACATTACCCTGGAGAACATCTCGTCTGGCTCATCATTAAATGTCAAGGCAGGCTGTGTGAGAAAGGATTGGTGTGAAAGCCAACCTTGTCAAAGCAGAGGACGCTGCATCAACTTGTGGCTGAGTTACCAGTGTGACTGCCACAGGCCCTATGAAGGCCCCAACTGTCTGAGAGGTGAGAGAAAGCTGAGTGCTATGGCTAGGAGTGCCATGCCTCAGAGCAGAGCAGAAACAGCAAAAACAGCCAGACTGCTTCTGCCTGCTATGAAACATAATGACCCCACAAGACTTCTGCTGCTGGTTGCCCACTGATGAGAAAGAAAAGAAGAGGGCAGTGATGTGCGTTAATTAATTTTGAGTGGATTCATAGGACATCAGTTTCACTCATACAGAGAAGTAAAAAAAATAAGCAGATAGCTCTTTTCCAAAGAGGTTTTCATCTTTGTGTTTGCAAAATGCTACTGCAATTTTACCATTGGTCACATATCAGAAATTTATTGTAAATCTTATTTGAAAGAGAAATAATCTTTTGAAAAAAAAAAACCTTAGACATAAAATTTGTCAGTGCCACATACTAGCATGATATCTTGTGCATAGTAAATTCTCGGTAAATATTCATTTCCTTGCTCTCCTTTCCATGCAATTCACACTTGCTCCACAATCATAATTAAGCATAGCGTTTTTATAAAACGCCAATTTTATTCAAAGGTATCTTTTCCAAGGTTGCCCTGGAGAAGACAGATAATATACTAGGTGTCTTAAGAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAATGTGGAAAGTAACAATAGTAGAACTTGGTAGATGCCATAAACTAATTGATCTAATTTCTCTAGTAAACCACAGTTTGCAAAGTATTTCAAAATCCTTAACTTCCAACATTGTTCTAGAGATTGCTGTTGATAGTGATCAATATATACCTGTTTCTTTTTATTATTATTATCATACATTGAAAAAGTCTGAGAGGTAATTGTAACGGACTGCTTTGAAGTTCAGCTGTAATTTACCCCAAGATTTTAGAGTAACTTGAAGTAGGACAACATCTGGTAAGTAGTCTTCTCTGCTTTATATGAAGTAAAATTAAAACCAGTCTTAGCCTATACTCTATTCCATGTTCAAATGTCTAAGAATTATTAGAAACTACTCAAGGGTTTCCCCCGACCACAATATTCATTACAAATCACGGACCTGTTTGACAATGAAGTATGGTATCTACTAGCTCTACGTAATATTTTAAGTAGAATGGCAAGTTGTTTTGTGATTTTTTTTAAGGAGAAAAAGGGAAATTATGCTGAGGCAATGTTCACTTTTTGAAGAAAAATTTAATTGACCTAAGGCAATATTTTTACTACATATACAAAATAACAAACAGATGCTGACTCATTTTGACTGGCTTCCAGATGCAGTGACCCATGAGGTTAATACTGACCATGGTGATGTTAACTGTCCTAGTAAATAGATTCAAGAGATGCCAATCCACTGGGTTC
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GCAGCATAGCTGGGGTTCTGATCCAACATTATCAATATAGGAATCTTTGGTTTAAATTTTTAAAAACACACATTTGGGCATAGAGTTAAATGGAAAAATAAGACATGCATATTAATAACAAACAATAAATGAGAATACACTAAATTATTAATTAAAAAACTGTGTGTCAGATTGGATTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAGAGTCTCGCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAATCTTCACCTCCTGAGTTCAAGAGATTGTCCTGCCTCAGCCTTCAGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCTTGGCCAGTTTTTGTATTTTTAGTAAAGATAGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTGAAACTCCTGGCCTTAAGCAATCCACCCAGCTAGGCCCCCTAAAGTGCTGGGATTACAGTTGTGAGCTACCGAGCATGGCCAGGTTGGATTTTTAAAACCTAGTTAATTTAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAATATGGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAAAAAAAAAAATTAACCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCAAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTAAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGAGATTGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACACGATCTCAAAAACGAAAAAAAAAAAACAAACAAAAAAAACTAGTTAATGTAGGGTCTGATGTTAGAAGTGCTTTGGAACTTAGACTTCACTCTTTCTACACCTCAATTTACTCTGTGAAAGAGAACTAAGAATATCTGCTTTGAAAACCTCAGAAAATTGTAGTGAGCACAAATATAATAATTTGAATGAAGATGTTGGGGAAACCATAAAGTCCTACGCATATGTCTGTTCTTATTGTTACTCTTTGTTCATTTGAATCTCCCTGGAAAAGCAACAGCCACGCTTATTAAAAGGTGTTATACGTATTCATATTACTTTTTTTAAATGAATTCTAATAATTCCCTAATTAGATATATTTTTTGACTTGGAATCAGAAAAAAAAAGTAGAAAGTGAAGTTAAAATAATAAACAGGAAAGGAGCTTGTTATGGTATAGACATCATGTTTTACACTGGCATTGCAGGGAAGGAGGAAATGGGGCCTTCCATTCACCTTAGAAGTCCTTCATGGTGAGAGTTGTTTGGACTATTTATATTTCTGGCAAACTTTTAGGAATTATGGGGAAGTATAAACAAGATATAAGGCAAAATCACTGTTTCCAAGTAGAATAGAGTGAAATCTGCAGCCAGGGACAGAATATACAATGTCTGAGAAAAAAGTCTCGAAATAAATAAATTGTATCTTACATCAGTGCCAAGAGCGATCTTTTTTCTTGTTTTTGTTTGTATGATATTCAGTGCTGCATGTATATCTGACAGTGATAGTTGGAATCAATCACAGTATTTGGCAAATTATTCCTAGAGGAAGAATACAAAGCCTGCCATGACTGCATCTTTTTTCTTCATGACACAGGTGGAATATAGAATTGATTTTACTTTTCCTTATTAAGTGTTTACATTTTACTCCATTACAGTCCTAAACCTGAGCTATTCATGCACTTCTGCAAGATTATACAAGTAAATTACGTGAAACTTCTATTTTTGATGTGAATATATATAATTTTAGCCCTTTTTTATTATTTAACAGGAATCCACTGCGAAGAAGACGTCAATGAATGTTCTTCAAACCCTTGCCAAAATGGTGGTACTTGTGAGAACTTGCCTGGGAATTATACTTGCCATTGCCCATTTGATAACCTTTCTAGAACTTTTTATGGAGGAAGGGACTGTTCTGATATTCTCCTGGGCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCGGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCTTACCTTAATCGACGACTCCTGTAAGGAGAAATGCATCGCGAAAGCTCCTACTCCACTTGAAAGTGATCAATCAATATGTGCTTTTCAGAACTCCTTTTTGGGTGGTTTACCAGTGGGAATGACCAGCAATGGTGTTGCTCTGCTTAACTTCTATAATATGCCATCCACACCTTCGTTTGTAGGCTGTCTCCAAGACATTAAAATTGATTGGAATCACATTACCCTGGAGAACATCTCGTCTGGCTCATCATTAAATGTCAAGGCAGGCTGTGTGAGAAAGGATTGGTGTGAAAGCCAACCTTGTCAAAGCAGAGGACGCTGCATCAACTTGTGGCTGAGTTACCAGTGTGACTGCCACAGGCCCTATGAAGGCCCCAACTGTCTGAGAGGTGAGAGAAAGCTGAGTGCTATGGCTAGGAGTGCCATGCCTCAGAGCAGAGCAGAAACAGCAAAAACAGCCAGACTGCTTCTGCCTGCTATGAAACATAATGACCCCACAAGACTTCTGCTGCTGGTTGCCCACTGATGAGAAAGAAAAGAAGAGGGCAGTGATGTGCGTTAATTAATTTTGAGTGGATTCATAGGACATCAGTTTCACTCATACAGAGAAGTAAAAAAAATAAGCAGATAGCTCTTTTCCAAAGAGGTTTTCATCTTTGTGTTTGCAAAATGCTACTGCAATTTTACCATTGGTCACATATCAGAAATTTATTGTAAATCTTATTTGAAAGAGAAATAATCTTTTGAAAAAAAAAAACCTTAGACATAAAATTTGTCAGTGCCACATACTAGCATGATATCTTGTGCATAGTAAATTCTCGGTAAATATTCATTTCCTTGCTCTCCTTTCCATGCAATTCACACTTGCTCCACAATCATAATTAAGCATAGCGTTTTTATAAAACGCCAATTTTATTCAAAGGTATCTTTTCCAAGGTTGCCCTGGAGAAGACAGATAATATACTAGGTGTCTTAAGAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAATGTGGAAAGTAACAATAGTAGAACTTGGTAGATGCCATAAACTAATTGATCTAATTTCTCTAGTAAACCACAGTTTGCAAAGTATTTCAAAATCCTTAACTTCCAACATTGTTCTAGAGATTGCTGTTGATAGTGATCAATATATACCTGTTTCTTTTTATTATTATTATCATACATTGAAAAAGTCTGAGAGGTAATTGTAACGGACTGCTTTGAAGTTCAGCTGTAATTTACCCCAAGATTTTAGAGTAACTTGAAGTAGGACAACATCTGGTAAGTAGTCTTCTCTGCTTTATATGAAGTAAAATTAAAACCAGTCTTAGCCTATACTCTATTCCATGTTCAAATGTCTAAGAATTATTAGAAACTACTCAAGGGTTTCCCCCGACCACAATATTCATTACAAATCACGGACCTGTTTGACAATGAAGTATGGTATCTACTAGCTCTACGTAATATTTTAAGTAGAATGGCAAGTTGTTTTGTGATTTTTTTTAAGGAGAAAAAGGGAAATTATGCTGAGGCAATGTTCACTTTTTGAAGAAAAATTTAATTGACCTAAGGCAATATTTTTACTACATATACAAAATAACAAACAGATGCTGACTCATTTTGACTGGCTTCCAGATGCAGTGACCCATGAGGTTAATACTGACCATGGTGATGTTAACTGTCCTAGTAAATAGATTCAAGAGATGCCAATCCACTGGGTTC
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Task1_train_2254
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Gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8
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GCAGCATAGCTGGGGTTCTGATCCAACATTATCAATATAGGAATCTTTGGTTTAAATTTTTAAAAACACACATTTGGGCATAGAGTTAAATGGAAAAATAAGACATGCATATTAATAACAAACAATAAATGAGAATACACTAAATTATTAATTAAAAAACTGTGTGTCAGATTGGATTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAGAGTCTCGCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAATCTTCACCTCCTGAGTTCAAGAGATTGTCCTGCCTCAGCCTTCAGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCTTGGCCAGTTTTTGTATTTTTAGTAAAGATAGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTGAAACTCCTGGCCTTAAGCAATCCACCCAGCTAGGCCCCCTAAAGTGCTGGGATTACAGTTGTGAGCTACCGAGCATGGCCAGGTTGGATTTTTAAAACCTAGTTAATTTAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAATATGGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAAAAAAAAAAATTAACCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCAAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTAAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGAGATTGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACACGATCTCAAAAACGAAAAAAAAAAAACAAACAAAAAAAACTAGTTAATGTAGGGTCTGATGTTAGAAGTGCTTTGGAACTTAGACTTCACTCTTTCTACACCTCAATTTACTCTGTGAAAGAGAACTAAGAATATCTGCTTTGAAAACCTCAGAAAATTGTAGTGAGCACAAATATAATAATTTGAATGAAGATGTTGGGGAAACCATAAAGTCCTACGCATATGTCTGTTCTTATTGTTACTCTTTGTTCATTTGAATCTCCCTGGAAAAGCAACAGCCACGCTTATTAAAAGGTGTTATACGTATTCATATTACTTTTTTTAAATGAATTCTAATAATTCCCTAATTAGATATATTTTTTGACTTGGAATCAGAAAAAAAAAGTAGAAAGTGAAGTTAAAATAATAAACAGGAAAGGAGCTTGTTATGGTATAGACATCATGTTTTACACTGGCATTGCAGGGAAGGAGGAAATGGGGCCTTCCATTCACCTTAGAAGTCCTTCATGGTGAGAGTTGTTTGGACTATTTATATTTCTGGCAAACTTTTAGGAATTATGGGGAAGTATAAACAAGATATAAGGCAAAATCACTGTTTCCAAGTAGAATAGAGTGAAATCTGCAGCCAGGGACAGAATATACAATGTCTGAGAAAAAAGTCTCGAAATAAATAAATTGTATCTTACATCAGTGCCAAGAGCGATCTTTTTTCTTGTTTTTGTTTGTATGATATTCAGTGCTGCATGTATATCTGACAGTGATAGTTGGAATCAATCACAGTATTTGGCAAATTATTCCTAGAGGAAGAATACAAAGCCTGCCATGACTGCATCTTTTTTCTTCATGACACAGGTGGAATATAGAATTGATTTTACTTTTCCTTATTAAGTGTTTACATTTTACTCCATTACAGTCCTAAACCTGAGCTATTCATGCACTTCTGCAAGATTATACAAGTAAATTACGTGAAACTTCTATTTTTGATGTGAATATATATAATTTTAGCCCTTTTTTATTATTTAACAGGAATCCACTGCGAAGAAGACGTCAATGAATGTTCTTCAAACCCTTGCCAAAATGGTGGTACTTGTGAGAACTTGCCTGGGAATTATACTTGCCATTGCCCATTTGATAACCTTTCTAGAACTTTTTATGGAGGAAGGGACTGTTCTGATATTCTCCTGGGCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCTTACCTTAATCGACGACTCCTGTAAGGAGAAATGCATCGCGAAAGCTCCTACTCCACTTGAAAGTGATCAATCAATATGTGCTTTTCAGAACTCCTTTTTGGGTGGTTTACCAGTGGGAATGACCAGCAATGGTGTTGCTCTGCTTAACTTCTATAATATGCCATCCACACCTTCGTTTGTAGGCTGTCTCCAAGACATTAAAATTGATTGGAATCACATTACCCTGGAGAACATCTCGTCTGGCTCATCATTAAATGTCAAGGCAGGCTGTGTGAGAAAGGATTGGTGTGAAAGCCAACCTTGTCAAAGCAGAGGACGCTGCATCAACTTGTGGCTGAGTTACCAGTGTGACTGCCACAGGCCCTATGAAGGCCCCAACTGTCTGAGAGGTGAGAGAAAGCTGAGTGCTATGGCTAGGAGTGCCATGCCTCAGAGCAGAGCAGAAACAGCAAAAACAGCCAGACTGCTTCTGCCTGCTATGAAACATAATGACCCCACAAGACTTCTGCTGCTGGTTGCCCACTGATGAGAAAGAAAAGAAGAGGGCAGTGATGTGCGTTAATTAATTTTGAGTGGATTCATAGGACATCAGTTTCACTCATACAGAGAAGTAAAAAAAATAAGCAGATAGCTCTTTTCCAAAGAGGTTTTCATCTTTGTGTTTGCAAAATGCTACTGCAATTTTACCATTGGTCACATATCAGAAATTTATTGTAAATCTTATTTGAAAGAGAAATAATCTTTTGAAAAAAAAAAACCTTAGACATAAAATTTGTCAGTGCCACATACTAGCATGATATCTTGTGCATAGTAAATTCTCGGTAAATATTCATTTCCTTGCTCTCCTTTCCATGCAATTCACACTTGCTCCACAATCATAATTAAGCATAGCGTTTTTATAAAACGCCAATTTTATTCAAAGGTATCTTTTCCAAGGTTGCCCTGGAGAAGACAGATAATATACTAGGTGTCTTAAGAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAATGTGGAAAGTAACAATAGTAGAACTTGGTAGATGCCATAAACTAATTGATCTAATTTCTCTAGTAAACCACAGTTTGCAAAGTATTTCAAAATCCTTAACTTCCAACATTGTTCTAGAGATTGCTGTTGATAGTGATCAATATATACCTGTTTCTTTTTATTATTATTATCATACATTGAAAAAGTCTGAGAGGTAATTGTAACGGACTGCTTTGAAGTTCAGCTGTAATTTACCCCAAGATTTTAGAGTAACTTGAAGTAGGACAACATCTGGTAAGTAGTCTTCTCTGCTTTATATGAAGTAAAATTAAAACCAGTCTTAGCCTATACTCTATTCCATGTTCAAATGTCTAAGAATTATTAGAAACTACTCAAGGGTTTCCCCCGACCACAATATTCATTACAAATCACGGACCTGTTTGACAATGAAGTATGGTATCTACTAGCTCTACGTAATATTTTAAGTAGAATGGCAAGTTGTTTTGTGATTTTTTTTAAGGAGAAAAAGGGAAATTATGCTGAGGCAATGTTCACTTTTTGAAGAAAAATTTAATTGACCTAAGGCAATATTTTTACTACATATACAAAATAACAAACAGATGCTGACTCATTTTGACTGGCTTCCAGATGCAGTGACCCATGAGGTTAATACTGACCATGGTGATGTTAACTGTCCTAGTAAATAGATTCAAGAGATGCCAATCCACTGGGTTC
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GCAGCATAGCTGGGGTTCTGATCCAACATTATCAATATAGGAATCTTTGGTTTAAATTTTTAAAAACACACATTTGGGCATAGAGTTAAATGGAAAAATAAGACATGCATATTAATAACAAACAATAAATGAGAATACACTAAATTATTAATTAAAAAACTGTGTGTCAGATTGGATTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAGAGTCTCGCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAATCTTCACCTCCTGAGTTCAAGAGATTGTCCTGCCTCAGCCTTCAGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCTTGGCCAGTTTTTGTATTTTTAGTAAAGATAGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTGAAACTCCTGGCCTTAAGCAATCCACCCAGCTAGGCCCCCTAAAGTGCTGGGATTACAGTTGTGAGCTACCGAGCATGGCCAGGTTGGATTTTTAAAACCTAGTTAATTTAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAATATGGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAAAAAAAAAAATTAACCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCAAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTAAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGAGATTGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACACGATCTCAAAAACGAAAAAAAAAAAACAAACAAAAAAAACTAGTTAATGTAGGGTCTGATGTTAGAAGTGCTTTGGAACTTAGACTTCACTCTTTCTACACCTCAATTTACTCTGTGAAAGAGAACTAAGAATATCTGCTTTGAAAACCTCAGAAAATTGTAGTGAGCACAAATATAATAATTTGAATGAAGATGTTGGGGAAACCATAAAGTCCTACGCATATGTCTGTTCTTATTGTTACTCTTTGTTCATTTGAATCTCCCTGGAAAAGCAACAGCCACGCTTATTAAAAGGTGTTATACGTATTCATATTACTTTTTTTAAATGAATTCTAATAATTCCCTAATTAGATATATTTTTTGACTTGGAATCAGAAAAAAAAAGTAGAAAGTGAAGTTAAAATAATAAACAGGAAAGGAGCTTGTTATGGTATAGACATCATGTTTTACACTGGCATTGCAGGGAAGGAGGAAATGGGGCCTTCCATTCACCTTAGAAGTCCTTCATGGTGAGAGTTGTTTGGACTATTTATATTTCTGGCAAACTTTTAGGAATTATGGGGAAGTATAAACAAGATATAAGGCAAAATCACTGTTTCCAAGTAGAATAGAGTGAAATCTGCAGCCAGGGACAGAATATACAATGTCTGAGAAAAAAGTCTCGAAATAAATAAATTGTATCTTACATCAGTGCCAAGAGCGATCTTTTTTCTTGTTTTTGTTTGTATGATATTCAGTGCTGCATGTATATCTGACAGTGATAGTTGGAATCAATCACAGTATTTGGCAAATTATTCCTAGAGGAAGAATACAAAGCCTGCCATGACTGCATCTTTTTTCTTCATGACACAGGTGGAATATAGAATTGATTTTACTTTTCCTTATTAAGTGTTTACATTTTACTCCATTACAGTCCTAAACCTGAGCTATTCATGCACTTCTGCAAGATTATACAAGTAAATTACGTGAAACTTCTATTTTTGATGTGAATATATATAATTTTAGCCCTTTTTTATTATTTAACAGGAATCCACTGCGAAGAAGACGTCAATGAATGTTCTTCAAACCCTTGCCAAAATGGTGGTACTTGTGAGAACTTGCCTGGGAATTATACTTGCCATTGCCCATTTGATAACCTTTCTAGAACTTTTTATGGAGGAAGGGACTGTTCTGATATTCTCCTGGGCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCGGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCTTACCTTAATCGACGACTCCTGTAAGGAGAAATGCATCGCGAAAGCTCCTACTCCACTTGAAAGTGATCAATCAATATGTGCTTTTCAGAACTCCTTTTTGGGTGGTTTACCAGTGGGAATGACCAGCAATGGTGTTGCTCTGCTTAACTTCTATAATATGCCATCCACACCTTCGTTTGTAGGCTGTCTCCAAGACATTAAAATTGATTGGAATCACATTACCCTGGAGAACATCTCGTCTGGCTCATCATTAAATGTCAAGGCAGGCTGTGTGAGAAAGGATTGGTGTGAAAGCCAACCTTGTCAAAGCAGAGGACGCTGCATCAACTTGTGGCTGAGTTACCAGTGTGACTGCCACAGGCCCTATGAAGGCCCCAACTGTCTGAGAGGTGAGAGAAAGCTGAGTGCTATGGCTAGGAGTGCCATGCCTCAGAGCAGAGCAGAAACAGCAAAAACAGCCAGACTGCTTCTGCCTGCTATGAAACATAATGACCCCACAAGACTTCTGCTGCTGGTTGCCCACTGATGAGAAAGAAAAGAAGAGGGCAGTGATGTGCGTTAATTAATTTTGAGTGGATTCATAGGACATCAGTTTCACTCATACAGAGAAGTAAAAAAAATAAGCAGATAGCTCTTTTCCAAAGAGGTTTTCATCTTTGTGTTTGCAAAATGCTACTGCAATTTTACCATTGGTCACATATCAGAAATTTATTGTAAATCTTATTTGAAAGAGAAATAATCTTTTGAAAAAAAAAAACCTTAGACATAAAATTTGTCAGTGCCACATACTAGCATGATATCTTGTGCATAGTAAATTCTCGGTAAATATTCATTTCCTTGCTCTCCTTTCCATGCAATTCACACTTGCTCCACAATCATAATTAAGCATAGCGTTTTTATAAAACGCCAATTTTATTCAAAGGTATCTTTTCCAAGGTTGCCCTGGAGAAGACAGATAATATACTAGGTGTCTTAAGAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAATGTGGAAAGTAACAATAGTAGAACTTGGTAGATGCCATAAACTAATTGATCTAATTTCTCTAGTAAACCACAGTTTGCAAAGTATTTCAAAATCCTTAACTTCCAACATTGTTCTAGAGATTGCTGTTGATAGTGATCAATATATACCTGTTTCTTTTTATTATTATTATCATACATTGAAAAAGTCTGAGAGGTAATTGTAACGGACTGCTTTGAAGTTCAGCTGTAATTTACCCCAAGATTTTAGAGTAACTTGAAGTAGGACAACATCTGGTAAGTAGTCTTCTCTGCTTTATATGAAGTAAAATTAAAACCAGTCTTAGCCTATACTCTATTCCATGTTCAAATGTCTAAGAATTATTAGAAACTACTCAAGGGTTTCCCCCGACCACAATATTCATTACAAATCACGGACCTGTTTGACAATGAAGTATGGTATCTACTAGCTCTACGTAATATTTTAAGTAGAATGGCAAGTTGTTTTGTGATTTTTTTTAAGGAGAAAAAGGGAAATTATGCTGAGGCAATGTTCACTTTTTGAAGAAAAATTTAATTGACCTAAGGCAATATTTTTACTACATATACAAAATAACAAACAGATGCTGACTCATTTTGACTGGCTTCCAGATGCAGTGACCCATGAGGTTAATACTGACCATGGTGATGTTAACTGTCCTAGTAAATAGATTCAAGAGATGCCAATCCACTGGGTTC
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Task1_train_2255
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Mutation context: Chromosome 1, Gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Retinitis pigmentosa 12
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ATATAGGAATCTTTGGTTTAAATTTTTAAAAACACACATTTGGGCATAGAGTTAAATGGAAAAATAAGACATGCATATTAATAACAAACAATAAATGAGAATACACTAAATTATTAATTAAAAAACTGTGTGTCAGATTGGATTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAGAGTCTCGCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAATCTTCACCTCCTGAGTTCAAGAGATTGTCCTGCCTCAGCCTTCAGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCTTGGCCAGTTTTTGTATTTTTAGTAAAGATAGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTGAAACTCCTGGCCTTAAGCAATCCACCCAGCTAGGCCCCCTAAAGTGCTGGGATTACAGTTGTGAGCTACCGAGCATGGCCAGGTTGGATTTTTAAAACCTAGTTAATTTAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAATATGGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAAAAAAAAAAATTAACCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCAAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTAAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGAGATTGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACACGATCTCAAAAACGAAAAAAAAAAAACAAACAAAAAAAACTAGTTAATGTAGGGTCTGATGTTAGAAGTGCTTTGGAACTTAGACTTCACTCTTTCTACACCTCAATTTACTCTGTGAAAGAGAACTAAGAATATCTGCTTTGAAAACCTCAGAAAATTGTAGTGAGCACAAATATAATAATTTGAATGAAGATGTTGGGGAAACCATAAAGTCCTACGCATATGTCTGTTCTTATTGTTACTCTTTGTTCATTTGAATCTCCCTGGAAAAGCAACAGCCACGCTTATTAAAAGGTGTTATACGTATTCATATTACTTTTTTTAAATGAATTCTAATAATTCCCTAATTAGATATATTTTTTGACTTGGAATCAGAAAAAAAAAGTAGAAAGTGAAGTTAAAATAATAAACAGGAAAGGAGCTTGTTATGGTATAGACATCATGTTTTACACTGGCATTGCAGGGAAGGAGGAAATGGGGCCTTCCATTCACCTTAGAAGTCCTTCATGGTGAGAGTTGTTTGGACTATTTATATTTCTGGCAAACTTTTAGGAATTATGGGGAAGTATAAACAAGATATAAGGCAAAATCACTGTTTCCAAGTAGAATAGAGTGAAATCTGCAGCCAGGGACAGAATATACAATGTCTGAGAAAAAAGTCTCGAAATAAATAAATTGTATCTTACATCAGTGCCAAGAGCGATCTTTTTTCTTGTTTTTGTTTGTATGATATTCAGTGCTGCATGTATATCTGACAGTGATAGTTGGAATCAATCACAGTATTTGGCAAATTATTCCTAGAGGAAGAATACAAAGCCTGCCATGACTGCATCTTTTTTCTTCATGACACAGGTGGAATATAGAATTGATTTTACTTTTCCTTATTAAGTGTTTACATTTTACTCCATTACAGTCCTAAACCTGAGCTATTCATGCACTTCTGCAAGATTATACAAGTAAATTACGTGAAACTTCTATTTTTGATGTGAATATATATAATTTTAGCCCTTTTTTATTATTTAACAGGAATCCACTGCGAAGAAGACGTCAATGAATGTTCTTCAAACCCTTGCCAAAATGGTGGTACTTGTGAGAACTTGCCTGGGAATTATACTTGCCATTGCCCATTTGATAACCTTTCTAGAACTTTTTATGGAGGAAGGGACTGTTCTGATATTCTCCTGGGCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCTTACCTTAATCGACGACTCCTGTAAGGAGAAATGCATCGCGAAAGCTCCTACTCCACTTGAAAGTGATCAATCAATATGTGCTTTTCAGAACTCCTTTTTGGGTGGTTTACCAGTGGGAATGACCAGCAATGGTGTTGCTCTGCTTAACTTCTATAATATGCCATCCACACCTTCGTTTGTAGGCTGTCTCCAAGACATTAAAATTGATTGGAATCACATTACCCTGGAGAACATCTCGTCTGGCTCATCATTAAATGTCAAGGCAGGCTGTGTGAGAAAGGATTGGTGTGAAAGCCAACCTTGTCAAAGCAGAGGACGCTGCATCAACTTGTGGCTGAGTTACCAGTGTGACTGCCACAGGCCCTATGAAGGCCCCAACTGTCTGAGAGGTGAGAGAAAGCTGAGTGCTATGGCTAGGAGTGCCATGCCTCAGAGCAGAGCAGAAACAGCAAAAACAGCCAGACTGCTTCTGCCTGCTATGAAACATAATGACCCCACAAGACTTCTGCTGCTGGTTGCCCACTGATGAGAAAGAAAAGAAGAGGGCAGTGATGTGCGTTAATTAATTTTGAGTGGATTCATAGGACATCAGTTTCACTCATACAGAGAAGTAAAAAAAATAAGCAGATAGCTCTTTTCCAAAGAGGTTTTCATCTTTGTGTTTGCAAAATGCTACTGCAATTTTACCATTGGTCACATATCAGAAATTTATTGTAAATCTTATTTGAAAGAGAAATAATCTTTTGAAAAAAAAAAACCTTAGACATAAAATTTGTCAGTGCCACATACTAGCATGATATCTTGTGCATAGTAAATTCTCGGTAAATATTCATTTCCTTGCTCTCCTTTCCATGCAATTCACACTTGCTCCACAATCATAATTAAGCATAGCGTTTTTATAAAACGCCAATTTTATTCAAAGGTATCTTTTCCAAGGTTGCCCTGGAGAAGACAGATAATATACTAGGTGTCTTAAGAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAATGTGGAAAGTAACAATAGTAGAACTTGGTAGATGCCATAAACTAATTGATCTAATTTCTCTAGTAAACCACAGTTTGCAAAGTATTTCAAAATCCTTAACTTCCAACATTGTTCTAGAGATTGCTGTTGATAGTGATCAATATATACCTGTTTCTTTTTATTATTATTATCATACATTGAAAAAGTCTGAGAGGTAATTGTAACGGACTGCTTTGAAGTTCAGCTGTAATTTACCCCAAGATTTTAGAGTAACTTGAAGTAGGACAACATCTGGTAAGTAGTCTTCTCTGCTTTATATGAAGTAAAATTAAAACCAGTCTTAGCCTATACTCTATTCCATGTTCAAATGTCTAAGAATTATTAGAAACTACTCAAGGGTTTCCCCCGACCACAATATTCATTACAAATCACGGACCTGTTTGACAATGAAGTATGGTATCTACTAGCTCTACGTAATATTTTAAGTAGAATGGCAAGTTGTTTTGTGATTTTTTTTAAGGAGAAAAAGGGAAATTATGCTGAGGCAATGTTCACTTTTTGAAGAAAAATTTAATTGACCTAAGGCAATATTTTTACTACATATACAAAATAACAAACAGATGCTGACTCATTTTGACTGGCTTCCAGATGCAGTGACCCATGAGGTTAATACTGACCATGGTGATGTTAACTGTCCTAGTAAATAGATTCAAGAGATGCCAATCCACTGGGTTCTGGTTTTCTTTATTTTATCCAACTTGGAAAACCA
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Task1_train_2256
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With a mutation on Chromosome 1 in gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8
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Task1_train_2257
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Given this variant in gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Retinitis pigmentosa 12
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ATATAGGAATCTTTGGTTTAAATTTTTAAAAACACACATTTGGGCATAGAGTTAAATGGAAAAATAAGACATGCATATTAATAACAAACAATAAATGAGAATACACTAAATTATTAATTAAAAAACTGTGTGTCAGATTGGATTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAGAGTCTCGCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAATCTTCACCTCCTGAGTTCAAGAGATTGTCCTGCCTCAGCCTTCAGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCTTGGCCAGTTTTTGTATTTTTAGTAAAGATAGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTGAAACTCCTGGCCTTAAGCAATCCACCCAGCTAGGCCCCCTAAAGTGCTGGGATTACAGTTGTGAGCTACCGAGCATGGCCAGGTTGGATTTTTAAAACCTAGTTAATTTAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAATATGGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAAAAAAAAAAATTAACCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCAAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTAAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGAGATTGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACACGATCTCAAAAACGAAAAAAAAAAAACAAACAAAAAAAACTAGTTAATGTAGGGTCTGATGTTAGAAGTGCTTTGGAACTTAGACTTCACTCTTTCTACACCTCAATTTACTCTGTGAAAGAGAACTAAGAATATCTGCTTTGAAAACCTCAGAAAATTGTAGTGAGCACAAATATAATAATTTGAATGAAGATGTTGGGGAAACCATAAAGTCCTACGCATATGTCTGTTCTTATTGTTACTCTTTGTTCATTTGAATCTCCCTGGAAAAGCAACAGCCACGCTTATTAAAAGGTGTTATACGTATTCATATTACTTTTTTTAAATGAATTCTAATAATTCCCTAATTAGATATATTTTTTGACTTGGAATCAGAAAAAAAAAGTAGAAAGTGAAGTTAAAATAATAAACAGGAAAGGAGCTTGTTATGGTATAGACATCATGTTTTACACTGGCATTGCAGGGAAGGAGGAAATGGGGCCTTCCATTCACCTTAGAAGTCCTTCATGGTGAGAGTTGTTTGGACTATTTATATTTCTGGCAAACTTTTAGGAATTATGGGGAAGTATAAACAAGATATAAGGCAAAATCACTGTTTCCAAGTAGAATAGAGTGAAATCTGCAGCCAGGGACAGAATATACAATGTCTGAGAAAAAAGTCTCGAAATAAATAAATTGTATCTTACATCAGTGCCAAGAGCGATCTTTTTTCTTGTTTTTGTTTGTATGATATTCAGTGCTGCATGTATATCTGACAGTGATAGTTGGAATCAATCACAGTATTTGGCAAATTATTCCTAGAGGAAGAATACAAAGCCTGCCATGACTGCATCTTTTTTCTTCATGACACAGGTGGAATATAGAATTGATTTTACTTTTCCTTATTAAGTGTTTACATTTTACTCCATTACAGTCCTAAACCTGAGCTATTCATGCACTTCTGCAAGATTATACAAGTAAATTACGTGAAACTTCTATTTTTGATGTGAATATATATAATTTTAGCCCTTTTTTATTATTTAACAGGAATCCACTGCGAAGAAGACGTCAATGAATGTTCTTCAAACCCTTGCCAAAATGGTGGTACTTGTGAGAACTTGCCTGGGAATTATACTTGCCATTGCCCATTTGATAACCTTTCTAGAACTTTTTATGGAGGAAGGGACTGTTCTGATATTCTCCTGGGCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCTTACCTTAATCGACGACTCCTGTAAGGAGAAATGCATCGCGAAAGCTCCTACTCCACTTGAAAGTGATCAATCAATATGTGCTTTTCAGAACTCCTTTTTGGGTGGTTTACCAGTGGGAATGACCAGCAATGGTGTTGCTCTGCTTAACTTCTATAATATGCCATCCACACCTTCGTTTGTAGGCTGTCTCCAAGACATTAAAATTGATTGGAATCACATTACCCTGGAGAACATCTCGTCTGGCTCATCATTAAATGTCAAGGCAGGCTGTGTGAGAAAGGATTGGTGTGAAAGCCAACCTTGTCAAAGCAGAGGACGCTGCATCAACTTGTGGCTGAGTTACCAGTGTGACTGCCACAGGCCCTATGAAGGCCCCAACTGTCTGAGAGGTGAGAGAAAGCTGAGTGCTATGGCTAGGAGTGCCATGCCTCAGAGCAGAGCAGAAACAGCAAAAACAGCCAGACTGCTTCTGCCTGCTATGAAACATAATGACCCCACAAGACTTCTGCTGCTGGTTGCCCACTGATGAGAAAGAAAAGAAGAGGGCAGTGATGTGCGTTAATTAATTTTGAGTGGATTCATAGGACATCAGTTTCACTCATACAGAGAAGTAAAAAAAATAAGCAGATAGCTCTTTTCCAAAGAGGTTTTCATCTTTGTGTTTGCAAAATGCTACTGCAATTTTACCATTGGTCACATATCAGAAATTTATTGTAAATCTTATTTGAAAGAGAAATAATCTTTTGAAAAAAAAAAACCTTAGACATAAAATTTGTCAGTGCCACATACTAGCATGATATCTTGTGCATAGTAAATTCTCGGTAAATATTCATTTCCTTGCTCTCCTTTCCATGCAATTCACACTTGCTCCACAATCATAATTAAGCATAGCGTTTTTATAAAACGCCAATTTTATTCAAAGGTATCTTTTCCAAGGTTGCCCTGGAGAAGACAGATAATATACTAGGTGTCTTAAGAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAATGTGGAAAGTAACAATAGTAGAACTTGGTAGATGCCATAAACTAATTGATCTAATTTCTCTAGTAAACCACAGTTTGCAAAGTATTTCAAAATCCTTAACTTCCAACATTGTTCTAGAGATTGCTGTTGATAGTGATCAATATATACCTGTTTCTTTTTATTATTATTATCATACATTGAAAAAGTCTGAGAGGTAATTGTAACGGACTGCTTTGAAGTTCAGCTGTAATTTACCCCAAGATTTTAGAGTAACTTGAAGTAGGACAACATCTGGTAAGTAGTCTTCTCTGCTTTATATGAAGTAAAATTAAAACCAGTCTTAGCCTATACTCTATTCCATGTTCAAATGTCTAAGAATTATTAGAAACTACTCAAGGGTTTCCCCCGACCACAATATTCATTACAAATCACGGACCTGTTTGACAATGAAGTATGGTATCTACTAGCTCTACGTAATATTTTAAGTAGAATGGCAAGTTGTTTTGTGATTTTTTTTAAGGAGAAAAAGGGAAATTATGCTGAGGCAATGTTCACTTTTTGAAGAAAAATTTAATTGACCTAAGGCAATATTTTTACTACATATACAAAATAACAAACAGATGCTGACTCATTTTGACTGGCTTCCAGATGCAGTGACCCATGAGGTTAATACTGACCATGGTGATGTTAACTGTCCTAGTAAATAGATTCAAGAGATGCCAATCCACTGGGTTCTGGTTTTCTTTATTTTATCCAACTTGGAAAACCA
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Task1_train_2258
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A variant found in Chromosome 1 affects CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Retinitis pigmentosa 12
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Task1_train_2259
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This mutation is located in gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8
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TTTAAAAACACACATTTGGGCATAGAGTTAAATGGAAAAATAAGACATGCATATTAATAACAAACAATAAATGAGAATACACTAAATTATTAATTAAAAAACTGTGTGTCAGATTGGATTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAGAGTCTCGCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAATCTTCACCTCCTGAGTTCAAGAGATTGTCCTGCCTCAGCCTTCAGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCTTGGCCAGTTTTTGTATTTTTAGTAAAGATAGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTGAAACTCCTGGCCTTAAGCAATCCACCCAGCTAGGCCCCCTAAAGTGCTGGGATTACAGTTGTGAGCTACCGAGCATGGCCAGGTTGGATTTTTAAAACCTAGTTAATTTAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAATATGGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAAAAAAAAAAATTAACCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCAAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTAAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGAGATTGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACACGATCTCAAAAACGAAAAAAAAAAAACAAACAAAAAAAACTAGTTAATGTAGGGTCTGATGTTAGAAGTGCTTTGGAACTTAGACTTCACTCTTTCTACACCTCAATTTACTCTGTGAAAGAGAACTAAGAATATCTGCTTTGAAAACCTCAGAAAATTGTAGTGAGCACAAATATAATAATTTGAATGAAGATGTTGGGGAAACCATAAAGTCCTACGCATATGTCTGTTCTTATTGTTACTCTTTGTTCATTTGAATCTCCCTGGAAAAGCAACAGCCACGCTTATTAAAAGGTGTTATACGTATTCATATTACTTTTTTTAAATGAATTCTAATAATTCCCTAATTAGATATATTTTTTGACTTGGAATCAGAAAAAAAAAGTAGAAAGTGAAGTTAAAATAATAAACAGGAAAGGAGCTTGTTATGGTATAGACATCATGTTTTACACTGGCATTGCAGGGAAGGAGGAAATGGGGCCTTCCATTCACCTTAGAAGTCCTTCATGGTGAGAGTTGTTTGGACTATTTATATTTCTGGCAAACTTTTAGGAATTATGGGGAAGTATAAACAAGATATAAGGCAAAATCACTGTTTCCAAGTAGAATAGAGTGAAATCTGCAGCCAGGGACAGAATATACAATGTCTGAGAAAAAAGTCTCGAAATAAATAAATTGTATCTTACATCAGTGCCAAGAGCGATCTTTTTTCTTGTTTTTGTTTGTATGATATTCAGTGCTGCATGTATATCTGACAGTGATAGTTGGAATCAATCACAGTATTTGGCAAATTATTCCTAGAGGAAGAATACAAAGCCTGCCATGACTGCATCTTTTTTCTTCATGACACAGGTGGAATATAGAATTGATTTTACTTTTCCTTATTAAGTGTTTACATTTTACTCCATTACAGTCCTAAACCTGAGCTATTCATGCACTTCTGCAAGATTATACAAGTAAATTACGTGAAACTTCTATTTTTGATGTGAATATATATAATTTTAGCCCTTTTTTATTATTTAACAGGAATCCACTGCGAAGAAGACGTCAATGAATGTTCTTCAAACCCTTGCCAAAATGGTGGTACTTGTGAGAACTTGCCTGGGAATTATACTTGCCATTGCCCATTTGATAACCTTTCTAGAACTTTTTATGGAGGAAGGGACTGTTCTGATATTCTCCTGGGCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCTTACCTTAATCGACGACTCCTGTAAGGAGAAATGCATCGCGAAAGCTCCTACTCCACTTGAAAGTGATCAATCAATATGTGCTTTTCAGAACTCCTTTTTGGGTGGTTTACCAGTGGGAATGACCAGCAATGGTGTTGCTCTGCTTAACTTCTATAATATGCCATCCACACCTTCGTTTGTAGGCTGTCTCCAAGACATTAAAATTGATTGGAATCACATTACCCTGGAGAACATCTCGTCTGGCTCATCATTAAATGTCAAGGCAGGCTGTGTGAGAAAGGATTGGTGTGAAAGCCAACCTTGTCAAAGCAGAGGACGCTGCATCAACTTGTGGCTGAGTTACCAGTGTGACTGCCACAGGCCCTATGAAGGCCCCAACTGTCTGAGAGGTGAGAGAAAGCTGAGTGCTATGGCTAGGAGTGCCATGCCTCAGAGCAGAGCAGAAACAGCAAAAACAGCCAGACTGCTTCTGCCTGCTATGAAACATAATGACCCCACAAGACTTCTGCTGCTGGTTGCCCACTGATGAGAAAGAAAAGAAGAGGGCAGTGATGTGCGTTAATTAATTTTGAGTGGATTCATAGGACATCAGTTTCACTCATACAGAGAAGTAAAAAAAATAAGCAGATAGCTCTTTTCCAAAGAGGTTTTCATCTTTGTGTTTGCAAAATGCTACTGCAATTTTACCATTGGTCACATATCAGAAATTTATTGTAAATCTTATTTGAAAGAGAAATAATCTTTTGAAAAAAAAAAACCTTAGACATAAAATTTGTCAGTGCCACATACTAGCATGATATCTTGTGCATAGTAAATTCTCGGTAAATATTCATTTCCTTGCTCTCCTTTCCATGCAATTCACACTTGCTCCACAATCATAATTAAGCATAGCGTTTTTATAAAACGCCAATTTTATTCAAAGGTATCTTTTCCAAGGTTGCCCTGGAGAAGACAGATAATATACTAGGTGTCTTAAGAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAATGTGGAAAGTAACAATAGTAGAACTTGGTAGATGCCATAAACTAATTGATCTAATTTCTCTAGTAAACCACAGTTTGCAAAGTATTTCAAAATCCTTAACTTCCAACATTGTTCTAGAGATTGCTGTTGATAGTGATCAATATATACCTGTTTCTTTTTATTATTATTATCATACATTGAAAAAGTCTGAGAGGTAATTGTAACGGACTGCTTTGAAGTTCAGCTGTAATTTACCCCAAGATTTTAGAGTAACTTGAAGTAGGACAACATCTGGTAAGTAGTCTTCTCTGCTTTATATGAAGTAAAATTAAAACCAGTCTTAGCCTATACTCTATTCCATGTTCAAATGTCTAAGAATTATTAGAAACTACTCAAGGGTTTCCCCCGACCACAATATTCATTACAAATCACGGACCTGTTTGACAATGAAGTATGGTATCTACTAGCTCTACGTAATATTTTAAGTAGAATGGCAAGTTGTTTTGTGATTTTTTTTAAGGAGAAAAAGGGAAATTATGCTGAGGCAATGTTCACTTTTTGAAGAAAAATTTAATTGACCTAAGGCAATATTTTTACTACATATACAAAATAACAAACAGATGCTGACTCATTTTGACTGGCTTCCAGATGCAGTGACCCATGAGGTTAATACTGACCATGGTGATGTTAACTGTCCTAGTAAATAGATTCAAGAGATGCCAATCCACTGGGTTCTGGTTTTCTTTATTTTATCCAACTTGGAAAACCATGAACTTTTCAAACCAAGTTCCTG
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Task1_train_2260
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A variant on Chromosome 1 in gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Retinitis pigmentosa 13
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Task1_train_2261
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Gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Retinitis pigmentosa 12
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ACAAACAATAAATGAGAATACACTAAATTATTAATTAAAAAACTGTGTGTCAGATTGGATTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAGAGTCTCGCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAATCTTCACCTCCTGAGTTCAAGAGATTGTCCTGCCTCAGCCTTCAGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCTTGGCCAGTTTTTGTATTTTTAGTAAAGATAGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTGAAACTCCTGGCCTTAAGCAATCCACCCAGCTAGGCCCCCTAAAGTGCTGGGATTACAGTTGTGAGCTACCGAGCATGGCCAGGTTGGATTTTTAAAACCTAGTTAATTTAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAATATGGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAAAAAAAAAAATTAACCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCAAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTAAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGAGATTGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACACGATCTCAAAAACGAAAAAAAAAAAACAAACAAAAAAAACTAGTTAATGTAGGGTCTGATGTTAGAAGTGCTTTGGAACTTAGACTTCACTCTTTCTACACCTCAATTTACTCTGTGAAAGAGAACTAAGAATATCTGCTTTGAAAACCTCAGAAAATTGTAGTGAGCACAAATATAATAATTTGAATGAAGATGTTGGGGAAACCATAAAGTCCTACGCATATGTCTGTTCTTATTGTTACTCTTTGTTCATTTGAATCTCCCTGGAAAAGCAACAGCCACGCTTATTAAAAGGTGTTATACGTATTCATATTACTTTTTTTAAATGAATTCTAATAATTCCCTAATTAGATATATTTTTTGACTTGGAATCAGAAAAAAAAAGTAGAAAGTGAAGTTAAAATAATAAACAGGAAAGGAGCTTGTTATGGTATAGACATCATGTTTTACACTGGCATTGCAGGGAAGGAGGAAATGGGGCCTTCCATTCACCTTAGAAGTCCTTCATGGTGAGAGTTGTTTGGACTATTTATATTTCTGGCAAACTTTTAGGAATTATGGGGAAGTATAAACAAGATATAAGGCAAAATCACTGTTTCCAAGTAGAATAGAGTGAAATCTGCAGCCAGGGACAGAATATACAATGTCTGAGAAAAAAGTCTCGAAATAAATAAATTGTATCTTACATCAGTGCCAAGAGCGATCTTTTTTCTTGTTTTTGTTTGTATGATATTCAGTGCTGCATGTATATCTGACAGTGATAGTTGGAATCAATCACAGTATTTGGCAAATTATTCCTAGAGGAAGAATACAAAGCCTGCCATGACTGCATCTTTTTTCTTCATGACACAGGTGGAATATAGAATTGATTTTACTTTTCCTTATTAAGTGTTTACATTTTACTCCATTACAGTCCTAAACCTGAGCTATTCATGCACTTCTGCAAGATTATACAAGTAAATTACGTGAAACTTCTATTTTTGATGTGAATATATATAATTTTAGCCCTTTTTTATTATTTAACAGGAATCCACTGCGAAGAAGACGTCAATGAATGTTCTTCAAACCCTTGCCAAAATGGTGGTACTTGTGAGAACTTGCCTGGGAATTATACTTGCCATTGCCCATTTGATAACCTTTCTAGAACTTTTTATGGAGGAAGGGACTGTTCTGATATTCTCCTGGGCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCTTACCTTAATCGACGACTCCTGTAAGGAGAAATGCATCGCGAAAGCTCCTACTCCACTTGAAAGTGATCAATCAATATGTGCTTTTCAGAACTCCTTTTTGGGTGGTTTACCAGTGGGAATGACCAGCAATGGTGTTGCTCTGCTTAACTTCTATAATATGCCATCCACACCTTCGTTTGTAGGCTGTCTCCAAGACATTAAAATTGATTGGAATCACATTACCCTGGAGAACATCTCGTCTGGCTCATCATTAAATGTCAAGGCAGGCTGTGTGAGAAAGGATTGGTGTGAAAGCCAACCTTGTCAAAGCAGAGGACGCTGCATCAACTTGTGGCTGAGTTACCAGTGTGACTGCCACAGGCCCTATGAAGGCCCCAACTGTCTGAGAGGTGAGAGAAAGCTGAGTGCTATGGCTAGGAGTGCCATGCCTCAGAGCAGAGCAGAAACAGCAAAAACAGCCAGACTGCTTCTGCCTGCTATGAAACATAATGACCCCACAAGACTTCTGCTGCTGGTTGCCCACTGATGAGAAAGAAAAGAAGAGGGCAGTGATGTGCGTTAATTAATTTTGAGTGGATTCATAGGACATCAGTTTCACTCATACAGAGAAGTAAAAAAAATAAGCAGATAGCTCTTTTCCAAAGAGGTTTTCATCTTTGTGTTTGCAAAATGCTACTGCAATTTTACCATTGGTCACATATCAGAAATTTATTGTAAATCTTATTTGAAAGAGAAATAATCTTTTGAAAAAAAAAAACCTTAGACATAAAATTTGTCAGTGCCACATACTAGCATGATATCTTGTGCATAGTAAATTCTCGGTAAATATTCATTTCCTTGCTCTCCTTTCCATGCAATTCACACTTGCTCCACAATCATAATTAAGCATAGCGTTTTTATAAAACGCCAATTTTATTCAAAGGTATCTTTTCCAAGGTTGCCCTGGAGAAGACAGATAATATACTAGGTGTCTTAAGAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAATGTGGAAAGTAACAATAGTAGAACTTGGTAGATGCCATAAACTAATTGATCTAATTTCTCTAGTAAACCACAGTTTGCAAAGTATTTCAAAATCCTTAACTTCCAACATTGTTCTAGAGATTGCTGTTGATAGTGATCAATATATACCTGTTTCTTTTTATTATTATTATCATACATTGAAAAAGTCTGAGAGGTAATTGTAACGGACTGCTTTGAAGTTCAGCTGTAATTTACCCCAAGATTTTAGAGTAACTTGAAGTAGGACAACATCTGGTAAGTAGTCTTCTCTGCTTTATATGAAGTAAAATTAAAACCAGTCTTAGCCTATACTCTATTCCATGTTCAAATGTCTAAGAATTATTAGAAACTACTCAAGGGTTTCCCCCGACCACAATATTCATTACAAATCACGGACCTGTTTGACAATGAAGTATGGTATCTACTAGCTCTACGTAATATTTTAAGTAGAATGGCAAGTTGTTTTGTGATTTTTTTTAAGGAGAAAAAGGGAAATTATGCTGAGGCAATGTTCACTTTTTGAAGAAAAATTTAATTGACCTAAGGCAATATTTTTACTACATATACAAAATAACAAACAGATGCTGACTCATTTTGACTGGCTTCCAGATGCAGTGACCCATGAGGTTAATACTGACCATGGTGATGTTAACTGTCCTAGTAAATAGATTCAAGAGATGCCAATCCACTGGGTTCTGGTTTTCTTTATTTTATCCAACTTGGAAAACCATGAACTTTTCAAACCAAGTTCCTGAATTGGTTACCCTTCCCCCACTTCTCCCAGTTTCCTTATACTCCAACATTATTTGAAAC
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Task1_train_2262
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Consider this mutation in CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8
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Task1_train_2263
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Here’s a variant in CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) located on Chromosome 1. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Pigmented paravenous retinochoroidal atrophy
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Task1_train_2264
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The following genetic variant occurs in CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Retinal dystrophy
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Task1_train_2265
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A mutation on Chromosome 1 affecting CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Retinitis pigmentosa 12
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Task1_train_2266
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A variant was discovered on Chromosome 1, affecting CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8
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Task1_train_2267
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With a mutation on Chromosome 1 in gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Retinitis pigmentosa 12
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CTAAAGTGCTGGGATTACAGTTGTGAGCTACCGAGCATGGCCAGGTTGGATTTTTAAAACCTAGTTAATTTAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAATATGGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAAAAAAAAAAATTAACCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCAAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTAAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGAGATTGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACACGATCTCAAAAACGAAAAAAAAAAAACAAACAAAAAAAACTAGTTAATGTAGGGTCTGATGTTAGAAGTGCTTTGGAACTTAGACTTCACTCTTTCTACACCTCAATTTACTCTGTGAAAGAGAACTAAGAATATCTGCTTTGAAAACCTCAGAAAATTGTAGTGAGCACAAATATAATAATTTGAATGAAGATGTTGGGGAAACCATAAAGTCCTACGCATATGTCTGTTCTTATTGTTACTCTTTGTTCATTTGAATCTCCCTGGAAAAGCAACAGCCACGCTTATTAAAAGGTGTTATACGTATTCATATTACTTTTTTTAAATGAATTCTAATAATTCCCTAATTAGATATATTTTTTGACTTGGAATCAGAAAAAAAAAGTAGAAAGTGAAGTTAAAATAATAAACAGGAAAGGAGCTTGTTATGGTATAGACATCATGTTTTACACTGGCATTGCAGGGAAGGAGGAAATGGGGCCTTCCATTCACCTTAGAAGTCCTTCATGGTGAGAGTTGTTTGGACTATTTATATTTCTGGCAAACTTTTAGGAATTATGGGGAAGTATAAACAAGATATAAGGCAAAATCACTGTTTCCAAGTAGAATAGAGTGAAATCTGCAGCCAGGGACAGAATATACAATGTCTGAGAAAAAAGTCTCGAAATAAATAAATTGTATCTTACATCAGTGCCAAGAGCGATCTTTTTTCTTGTTTTTGTTTGTATGATATTCAGTGCTGCATGTATATCTGACAGTGATAGTTGGAATCAATCACAGTATTTGGCAAATTATTCCTAGAGGAAGAATACAAAGCCTGCCATGACTGCATCTTTTTTCTTCATGACACAGGTGGAATATAGAATTGATTTTACTTTTCCTTATTAAGTGTTTACATTTTACTCCATTACAGTCCTAAACCTGAGCTATTCATGCACTTCTGCAAGATTATACAAGTAAATTACGTGAAACTTCTATTTTTGATGTGAATATATATAATTTTAGCCCTTTTTTATTATTTAACAGGAATCCACTGCGAAGAAGACGTCAATGAATGTTCTTCAAACCCTTGCCAAAATGGTGGTACTTGTGAGAACTTGCCTGGGAATTATACTTGCCATTGCCCATTTGATAACCTTTCTAGAACTTTTTATGGAGGAAGGGACTGTTCTGATATTCTCCTGGGCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCTTACCTTAATCGACGACTCCTGTAAGGAGAAATGCATCGCGAAAGCTCCTACTCCACTTGAAAGTGATCAATCAATATGTGCTTTTCAGAACTCCTTTTTGGGTGGTTTACCAGTGGGAATGACCAGCAATGGTGTTGCTCTGCTTAACTTCTATAATATGCCATCCACACCTTCGTTTGTAGGCTGTCTCCAAGACATTAAAATTGATTGGAATCACATTACCCTGGAGAACATCTCGTCTGGCTCATCATTAAATGTCAAGGCAGGCTGTGTGAGAAAGGATTGGTGTGAAAGCCAACCTTGTCAAAGCAGAGGACGCTGCATCAACTTGTGGCTGAGTTACCAGTGTGACTGCCACAGGCCCTATGAAGGCCCCAACTGTCTGAGAGGTGAGAGAAAGCTGAGTGCTATGGCTAGGAGTGCCATGCCTCAGAGCAGAGCAGAAACAGCAAAAACAGCCAGACTGCTTCTGCCTGCTATGAAACATAATGACCCCACAAGACTTCTGCTGCTGGTTGCCCACTGATGAGAAAGAAAAGAAGAGGGCAGTGATGTGCGTTAATTAATTTTGAGTGGATTCATAGGACATCAGTTTCACTCATACAGAGAAGTAAAAAAAATAAGCAGATAGCTCTTTTCCAAAGAGGTTTTCATCTTTGTGTTTGCAAAATGCTACTGCAATTTTACCATTGGTCACATATCAGAAATTTATTGTAAATCTTATTTGAAAGAGAAATAATCTTTTGAAAAAAAAAAACCTTAGACATAAAATTTGTCAGTGCCACATACTAGCATGATATCTTGTGCATAGTAAATTCTCGGTAAATATTCATTTCCTTGCTCTCCTTTCCATGCAATTCACACTTGCTCCACAATCATAATTAAGCATAGCGTTTTTATAAAACGCCAATTTTATTCAAAGGTATCTTTTCCAAGGTTGCCCTGGAGAAGACAGATAATATACTAGGTGTCTTAAGAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAATGTGGAAAGTAACAATAGTAGAACTTGGTAGATGCCATAAACTAATTGATCTAATTTCTCTAGTAAACCACAGTTTGCAAAGTATTTCAAAATCCTTAACTTCCAACATTGTTCTAGAGATTGCTGTTGATAGTGATCAATATATACCTGTTTCTTTTTATTATTATTATCATACATTGAAAAAGTCTGAGAGGTAATTGTAACGGACTGCTTTGAAGTTCAGCTGTAATTTACCCCAAGATTTTAGAGTAACTTGAAGTAGGACAACATCTGGTAAGTAGTCTTCTCTGCTTTATATGAAGTAAAATTAAAACCAGTCTTAGCCTATACTCTATTCCATGTTCAAATGTCTAAGAATTATTAGAAACTACTCAAGGGTTTCCCCCGACCACAATATTCATTACAAATCACGGACCTGTTTGACAATGAAGTATGGTATCTACTAGCTCTACGTAATATTTTAAGTAGAATGGCAAGTTGTTTTGTGATTTTTTTTAAGGAGAAAAAGGGAAATTATGCTGAGGCAATGTTCACTTTTTGAAGAAAAATTTAATTGACCTAAGGCAATATTTTTACTACATATACAAAATAACAAACAGATGCTGACTCATTTTGACTGGCTTCCAGATGCAGTGACCCATGAGGTTAATACTGACCATGGTGATGTTAACTGTCCTAGTAAATAGATTCAAGAGATGCCAATCCACTGGGTTCTGGTTTTCTTTATTTTATCCAACTTGGAAAACCATGAACTTTTCAAACCAAGTTCCTGAATTGGTTACCCTTCCCCCACTTCTCCCAGTTTCCTTATACTCCAACATTATTTGAAACTGCTTAACCCTCAAGAAAATATTTGACTTCAAAAGATCACTTTACAGACAGAGAGAGTTCTGTGAAATCTTTTCTTTCTGAAAATTCTTGGTATAAATTTAAGGAAAATTATATTTTTCATATCACCTCTTCATTATAAAATTAAAATATTCTGTATTTTCTGTTATCTTGAAGGAATGTTTCCTGGAGAGTTTATTCCCACTAAAAACTGCTTTTAAGTGGTAATGAGAACATGGAGTCTTTCTGCTACTGTACATATACGTGCAAGAGGGAGGAGACATACTAAAAAGCACAAAGGCAAACTTCAGCCCATTCATGA
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Task1_train_2268
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A genetic alteration is present in CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8
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Task1_train_2269
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Here is a genetic alteration in CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Retinitis pigmentosa 12
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GGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAATATGGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAAAAAAAAAAATTAACCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCAAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTAAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGAGATTGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACACGATCTCAAAAACGAAAAAAAAAAAACAAACAAAAAAAACTAGTTAATGTAGGGTCTGATGTTAGAAGTGCTTTGGAACTTAGACTTCACTCTTTCTACACCTCAATTTACTCTGTGAAAGAGAACTAAGAATATCTGCTTTGAAAACCTCAGAAAATTGTAGTGAGCACAAATATAATAATTTGAATGAAGATGTTGGGGAAACCATAAAGTCCTACGCATATGTCTGTTCTTATTGTTACTCTTTGTTCATTTGAATCTCCCTGGAAAAGCAACAGCCACGCTTATTAAAAGGTGTTATACGTATTCATATTACTTTTTTTAAATGAATTCTAATAATTCCCTAATTAGATATATTTTTTGACTTGGAATCAGAAAAAAAAAGTAGAAAGTGAAGTTAAAATAATAAACAGGAAAGGAGCTTGTTATGGTATAGACATCATGTTTTACACTGGCATTGCAGGGAAGGAGGAAATGGGGCCTTCCATTCACCTTAGAAGTCCTTCATGGTGAGAGTTGTTTGGACTATTTATATTTCTGGCAAACTTTTAGGAATTATGGGGAAGTATAAACAAGATATAAGGCAAAATCACTGTTTCCAAGTAGAATAGAGTGAAATCTGCAGCCAGGGACAGAATATACAATGTCTGAGAAAAAAGTCTCGAAATAAATAAATTGTATCTTACATCAGTGCCAAGAGCGATCTTTTTTCTTGTTTTTGTTTGTATGATATTCAGTGCTGCATGTATATCTGACAGTGATAGTTGGAATCAATCACAGTATTTGGCAAATTATTCCTAGAGGAAGAATACAAAGCCTGCCATGACTGCATCTTTTTTCTTCATGACACAGGTGGAATATAGAATTGATTTTACTTTTCCTTATTAAGTGTTTACATTTTACTCCATTACAGTCCTAAACCTGAGCTATTCATGCACTTCTGCAAGATTATACAAGTAAATTACGTGAAACTTCTATTTTTGATGTGAATATATATAATTTTAGCCCTTTTTTATTATTTAACAGGAATCCACTGCGAAGAAGACGTCAATGAATGTTCTTCAAACCCTTGCCAAAATGGTGGTACTTGTGAGAACTTGCCTGGGAATTATACTTGCCATTGCCCATTTGATAACCTTTCTAGAACTTTTTATGGAGGAAGGGACTGTTCTGATATTCTCCTGGGCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCTTACCTTAATCGACGACTCCTGTAAGGAGAAATGCATCGCGAAAGCTCCTACTCCACTTGAAAGTGATCAATCAATATGTGCTTTTCAGAACTCCTTTTTGGGTGGTTTACCAGTGGGAATGACCAGCAATGGTGTTGCTCTGCTTAACTTCTATAATATGCCATCCACACCTTCGTTTGTAGGCTGTCTCCAAGACATTAAAATTGATTGGAATCACATTACCCTGGAGAACATCTCGTCTGGCTCATCATTAAATGTCAAGGCAGGCTGTGTGAGAAAGGATTGGTGTGAAAGCCAACCTTGTCAAAGCAGAGGACGCTGCATCAACTTGTGGCTGAGTTACCAGTGTGACTGCCACAGGCCCTATGAAGGCCCCAACTGTCTGAGAGGTGAGAGAAAGCTGAGTGCTATGGCTAGGAGTGCCATGCCTCAGAGCAGAGCAGAAACAGCAAAAACAGCCAGACTGCTTCTGCCTGCTATGAAACATAATGACCCCACAAGACTTCTGCTGCTGGTTGCCCACTGATGAGAAAGAAAAGAAGAGGGCAGTGATGTGCGTTAATTAATTTTGAGTGGATTCATAGGACATCAGTTTCACTCATACAGAGAAGTAAAAAAAATAAGCAGATAGCTCTTTTCCAAAGAGGTTTTCATCTTTGTGTTTGCAAAATGCTACTGCAATTTTACCATTGGTCACATATCAGAAATTTATTGTAAATCTTATTTGAAAGAGAAATAATCTTTTGAAAAAAAAAAACCTTAGACATAAAATTTGTCAGTGCCACATACTAGCATGATATCTTGTGCATAGTAAATTCTCGGTAAATATTCATTTCCTTGCTCTCCTTTCCATGCAATTCACACTTGCTCCACAATCATAATTAAGCATAGCGTTTTTATAAAACGCCAATTTTATTCAAAGGTATCTTTTCCAAGGTTGCCCTGGAGAAGACAGATAATATACTAGGTGTCTTAAGAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAATGTGGAAAGTAACAATAGTAGAACTTGGTAGATGCCATAAACTAATTGATCTAATTTCTCTAGTAAACCACAGTTTGCAAAGTATTTCAAAATCCTTAACTTCCAACATTGTTCTAGAGATTGCTGTTGATAGTGATCAATATATACCTGTTTCTTTTTATTATTATTATCATACATTGAAAAAGTCTGAGAGGTAATTGTAACGGACTGCTTTGAAGTTCAGCTGTAATTTACCCCAAGATTTTAGAGTAACTTGAAGTAGGACAACATCTGGTAAGTAGTCTTCTCTGCTTTATATGAAGTAAAATTAAAACCAGTCTTAGCCTATACTCTATTCCATGTTCAAATGTCTAAGAATTATTAGAAACTACTCAAGGGTTTCCCCCGACCACAATATTCATTACAAATCACGGACCTGTTTGACAATGAAGTATGGTATCTACTAGCTCTACGTAATATTTTAAGTAGAATGGCAAGTTGTTTTGTGATTTTTTTTAAGGAGAAAAAGGGAAATTATGCTGAGGCAATGTTCACTTTTTGAAGAAAAATTTAATTGACCTAAGGCAATATTTTTACTACATATACAAAATAACAAACAGATGCTGACTCATTTTGACTGGCTTCCAGATGCAGTGACCCATGAGGTTAATACTGACCATGGTGATGTTAACTGTCCTAGTAAATAGATTCAAGAGATGCCAATCCACTGGGTTCTGGTTTTCTTTATTTTATCCAACTTGGAAAACCATGAACTTTTCAAACCAAGTTCCTGAATTGGTTACCCTTCCCCCACTTCTCCCAGTTTCCTTATACTCCAACATTATTTGAAACTGCTTAACCCTCAAGAAAATATTTGACTTCAAAAGATCACTTTACAGACAGAGAGAGTTCTGTGAAATCTTTTCTTTCTGAAAATTCTTGGTATAAATTTAAGGAAAATTATATTTTTCATATCACCTCTTCATTATAAAATTAAAATATTCTGTATTTTCTGTTATCTTGAAGGAATGTTTCCTGGAGAGTTTATTCCCACTAAAAACTGCTTTTAAGTGGTAATGAGAACATGGAGTCTTTCTGCTACTGTACATATACGTGCAAGAGGGAGGAGACATACTAAAAAGCACAAAGGCAAACTTCAGCCCATTCATGACTTGCACTCATATTTGGCTCAATGTTTTCCAACCATGGTATACATTTTAATGAACAAGGAGACTGGATAGAG
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Task1_train_2270
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This alteration in CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8
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Task1_train_2271
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Gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8
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GGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAATATGGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAAAAAAAAAAATTAACCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCAAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTAAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGAGATTGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACACGATCTCAAAAACGAAAAAAAAAAAACAAACAAAAAAAACTAGTTAATGTAGGGTCTGATGTTAGAAGTGCTTTGGAACTTAGACTTCACTCTTTCTACACCTCAATTTACTCTGTGAAAGAGAACTAAGAATATCTGCTTTGAAAACCTCAGAAAATTGTAGTGAGCACAAATATAATAATTTGAATGAAGATGTTGGGGAAACCATAAAGTCCTACGCATATGTCTGTTCTTATTGTTACTCTTTGTTCATTTGAATCTCCCTGGAAAAGCAACAGCCACGCTTATTAAAAGGTGTTATACGTATTCATATTACTTTTTTTAAATGAATTCTAATAATTCCCTAATTAGATATATTTTTTGACTTGGAATCAGAAAAAAAAAGTAGAAAGTGAAGTTAAAATAATAAACAGGAAAGGAGCTTGTTATGGTATAGACATCATGTTTTACACTGGCATTGCAGGGAAGGAGGAAATGGGGCCTTCCATTCACCTTAGAAGTCCTTCATGGTGAGAGTTGTTTGGACTATTTATATTTCTGGCAAACTTTTAGGAATTATGGGGAAGTATAAACAAGATATAAGGCAAAATCACTGTTTCCAAGTAGAATAGAGTGAAATCTGCAGCCAGGGACAGAATATACAATGTCTGAGAAAAAAGTCTCGAAATAAATAAATTGTATCTTACATCAGTGCCAAGAGCGATCTTTTTTCTTGTTTTTGTTTGTATGATATTCAGTGCTGCATGTATATCTGACAGTGATAGTTGGAATCAATCACAGTATTTGGCAAATTATTCCTAGAGGAAGAATACAAAGCCTGCCATGACTGCATCTTTTTTCTTCATGACACAGGTGGAATATAGAATTGATTTTACTTTTCCTTATTAAGTGTTTACATTTTACTCCATTACAGTCCTAAACCTGAGCTATTCATGCACTTCTGCAAGATTATACAAGTAAATTACGTGAAACTTCTATTTTTGATGTGAATATATATAATTTTAGCCCTTTTTTATTATTTAACAGGAATCCACTGCGAAGAAGACGTCAATGAATGTTCTTCAAACCCTTGCCAAAATGGTGGTACTTGTGAGAACTTGCCTGGGAATTATACTTGCCATTGCCCATTTGATAACCTTTCTAGAACTTTTTATGGAGGAAGGGACTGTTCTGATATTCTCCTGGGCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCTTACCTTAATCGACGACTCCTGTAAGGAGAAATGCATCGCGAAAGCTCCTACTCCACTTGAAAGTGATCAATCAATATGTGCTTTTCAGAACTCCTTTTTGGGTGGTTTACCAGTGGGAATGACCAGCAATGGTGTTGCTCTGCTTAACTTCTATAATATGCCATCCACACCTTCGTTTGTAGGCTGTCTCCAAGACATTAAAATTGATTGGAATCACATTACCCTGGAGAACATCTCGTCTGGCTCATCATTAAATGTCAAGGCAGGCTGTGTGAGAAAGGATTGGTGTGAAAGCCAACCTTGTCAAAGCAGAGGACGCTGCATCAACTTGTGGCTGAGTTACCAGTGTGACTGCCACAGGCCCTATGAAGGCCCCAACTGTCTGAGAGGTGAGAGAAAGCTGAGTGCTATGGCTAGGAGTGCCATGCCTCAGAGCAGAGCAGAAACAGCAAAAACAGCCAGACTGCTTCTGCCTGCTATGAAACATAATGACCCCACAAGACTTCTGCTGCTGGTTGCCCACTGATGAGAAAGAAAAGAAGAGGGCAGTGATGTGCGTTAATTAATTTTGAGTGGATTCATAGGACATCAGTTTCACTCATACAGAGAAGTAAAAAAAATAAGCAGATAGCTCTTTTCCAAAGAGGTTTTCATCTTTGTGTTTGCAAAATGCTACTGCAATTTTACCATTGGTCACATATCAGAAATTTATTGTAAATCTTATTTGAAAGAGAAATAATCTTTTGAAAAAAAAAAACCTTAGACATAAAATTTGTCAGTGCCACATACTAGCATGATATCTTGTGCATAGTAAATTCTCGGTAAATATTCATTTCCTTGCTCTCCTTTCCATGCAATTCACACTTGCTCCACAATCATAATTAAGCATAGCGTTTTTATAAAACGCCAATTTTATTCAAAGGTATCTTTTCCAAGGTTGCCCTGGAGAAGACAGATAATATACTAGGTGTCTTAAGAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAATGTGGAAAGTAACAATAGTAGAACTTGGTAGATGCCATAAACTAATTGATCTAATTTCTCTAGTAAACCACAGTTTGCAAAGTATTTCAAAATCCTTAACTTCCAACATTGTTCTAGAGATTGCTGTTGATAGTGATCAATATATACCTGTTTCTTTTTATTATTATTATCATACATTGAAAAAGTCTGAGAGGTAATTGTAACGGACTGCTTTGAAGTTCAGCTGTAATTTACCCCAAGATTTTAGAGTAACTTGAAGTAGGACAACATCTGGTAAGTAGTCTTCTCTGCTTTATATGAAGTAAAATTAAAACCAGTCTTAGCCTATACTCTATTCCATGTTCAAATGTCTAAGAATTATTAGAAACTACTCAAGGGTTTCCCCCGACCACAATATTCATTACAAATCACGGACCTGTTTGACAATGAAGTATGGTATCTACTAGCTCTACGTAATATTTTAAGTAGAATGGCAAGTTGTTTTGTGATTTTTTTTAAGGAGAAAAAGGGAAATTATGCTGAGGCAATGTTCACTTTTTGAAGAAAAATTTAATTGACCTAAGGCAATATTTTTACTACATATACAAAATAACAAACAGATGCTGACTCATTTTGACTGGCTTCCAGATGCAGTGACCCATGAGGTTAATACTGACCATGGTGATGTTAACTGTCCTAGTAAATAGATTCAAGAGATGCCAATCCACTGGGTTCTGGTTTTCTTTATTTTATCCAACTTGGAAAACCATGAACTTTTCAAACCAAGTTCCTGAATTGGTTACCCTTCCCCCACTTCTCCCAGTTTCCTTATACTCCAACATTATTTGAAACTGCTTAACCCTCAAGAAAATATTTGACTTCAAAAGATCACTTTACAGACAGAGAGAGTTCTGTGAAATCTTTTCTTTCTGAAAATTCTTGGTATAAATTTAAGGAAAATTATATTTTTCATATCACCTCTTCATTATAAAATTAAAATATTCTGTATTTTCTGTTATCTTGAAGGAATGTTTCCTGGAGAGTTTATTCCCACTAAAAACTGCTTTTAAGTGGTAATGAGAACATGGAGTCTTTCTGCTACTGTACATATACGTGCAAGAGGGAGGAGACATACTAAAAAGCACAAAGGCAAACTTCAGCCCATTCATGACTTGCACTCATATTTGGCTCAATGTTTTCCAACCATGGTATACATTTTAATGAACAAGGAGACTGGATAGAG
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Task1_train_2272
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A variant affecting Chromosome 1, within the gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Retinal dystrophy
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Task1_train_2273
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With a mutation on Chromosome 1 in gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8
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ATCCTGGCTAATATGGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAAAAAAAAAAATTAACCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCAAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTAAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGAGATTGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACACGATCTCAAAAACGAAAAAAAAAAAACAAACAAAAAAAACTAGTTAATGTAGGGTCTGATGTTAGAAGTGCTTTGGAACTTAGACTTCACTCTTTCTACACCTCAATTTACTCTGTGAAAGAGAACTAAGAATATCTGCTTTGAAAACCTCAGAAAATTGTAGTGAGCACAAATATAATAATTTGAATGAAGATGTTGGGGAAACCATAAAGTCCTACGCATATGTCTGTTCTTATTGTTACTCTTTGTTCATTTGAATCTCCCTGGAAAAGCAACAGCCACGCTTATTAAAAGGTGTTATACGTATTCATATTACTTTTTTTAAATGAATTCTAATAATTCCCTAATTAGATATATTTTTTGACTTGGAATCAGAAAAAAAAAGTAGAAAGTGAAGTTAAAATAATAAACAGGAAAGGAGCTTGTTATGGTATAGACATCATGTTTTACACTGGCATTGCAGGGAAGGAGGAAATGGGGCCTTCCATTCACCTTAGAAGTCCTTCATGGTGAGAGTTGTTTGGACTATTTATATTTCTGGCAAACTTTTAGGAATTATGGGGAAGTATAAACAAGATATAAGGCAAAATCACTGTTTCCAAGTAGAATAGAGTGAAATCTGCAGCCAGGGACAGAATATACAATGTCTGAGAAAAAAGTCTCGAAATAAATAAATTGTATCTTACATCAGTGCCAAGAGCGATCTTTTTTCTTGTTTTTGTTTGTATGATATTCAGTGCTGCATGTATATCTGACAGTGATAGTTGGAATCAATCACAGTATTTGGCAAATTATTCCTAGAGGAAGAATACAAAGCCTGCCATGACTGCATCTTTTTTCTTCATGACACAGGTGGAATATAGAATTGATTTTACTTTTCCTTATTAAGTGTTTACATTTTACTCCATTACAGTCCTAAACCTGAGCTATTCATGCACTTCTGCAAGATTATACAAGTAAATTACGTGAAACTTCTATTTTTGATGTGAATATATATAATTTTAGCCCTTTTTTATTATTTAACAGGAATCCACTGCGAAGAAGACGTCAATGAATGTTCTTCAAACCCTTGCCAAAATGGTGGTACTTGTGAGAACTTGCCTGGGAATTATACTTGCCATTGCCCATTTGATAACCTTTCTAGAACTTTTTATGGAGGAAGGGACTGTTCTGATATTCTCCTGGGCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCTTACCTTAATCGACGACTCCTGTAAGGAGAAATGCATCGCGAAAGCTCCTACTCCACTTGAAAGTGATCAATCAATATGTGCTTTTCAGAACTCCTTTTTGGGTGGTTTACCAGTGGGAATGACCAGCAATGGTGTTGCTCTGCTTAACTTCTATAATATGCCATCCACACCTTCGTTTGTAGGCTGTCTCCAAGACATTAAAATTGATTGGAATCACATTACCCTGGAGAACATCTCGTCTGGCTCATCATTAAATGTCAAGGCAGGCTGTGTGAGAAAGGATTGGTGTGAAAGCCAACCTTGTCAAAGCAGAGGACGCTGCATCAACTTGTGGCTGAGTTACCAGTGTGACTGCCACAGGCCCTATGAAGGCCCCAACTGTCTGAGAGGTGAGAGAAAGCTGAGTGCTATGGCTAGGAGTGCCATGCCTCAGAGCAGAGCAGAAACAGCAAAAACAGCCAGACTGCTTCTGCCTGCTATGAAACATAATGACCCCACAAGACTTCTGCTGCTGGTTGCCCACTGATGAGAAAGAAAAGAAGAGGGCAGTGATGTGCGTTAATTAATTTTGAGTGGATTCATAGGACATCAGTTTCACTCATACAGAGAAGTAAAAAAAATAAGCAGATAGCTCTTTTCCAAAGAGGTTTTCATCTTTGTGTTTGCAAAATGCTACTGCAATTTTACCATTGGTCACATATCAGAAATTTATTGTAAATCTTATTTGAAAGAGAAATAATCTTTTGAAAAAAAAAAACCTTAGACATAAAATTTGTCAGTGCCACATACTAGCATGATATCTTGTGCATAGTAAATTCTCGGTAAATATTCATTTCCTTGCTCTCCTTTCCATGCAATTCACACTTGCTCCACAATCATAATTAAGCATAGCGTTTTTATAAAACGCCAATTTTATTCAAAGGTATCTTTTCCAAGGTTGCCCTGGAGAAGACAGATAATATACTAGGTGTCTTAAGAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAATGTGGAAAGTAACAATAGTAGAACTTGGTAGATGCCATAAACTAATTGATCTAATTTCTCTAGTAAACCACAGTTTGCAAAGTATTTCAAAATCCTTAACTTCCAACATTGTTCTAGAGATTGCTGTTGATAGTGATCAATATATACCTGTTTCTTTTTATTATTATTATCATACATTGAAAAAGTCTGAGAGGTAATTGTAACGGACTGCTTTGAAGTTCAGCTGTAATTTACCCCAAGATTTTAGAGTAACTTGAAGTAGGACAACATCTGGTAAGTAGTCTTCTCTGCTTTATATGAAGTAAAATTAAAACCAGTCTTAGCCTATACTCTATTCCATGTTCAAATGTCTAAGAATTATTAGAAACTACTCAAGGGTTTCCCCCGACCACAATATTCATTACAAATCACGGACCTGTTTGACAATGAAGTATGGTATCTACTAGCTCTACGTAATATTTTAAGTAGAATGGCAAGTTGTTTTGTGATTTTTTTTAAGGAGAAAAAGGGAAATTATGCTGAGGCAATGTTCACTTTTTGAAGAAAAATTTAATTGACCTAAGGCAATATTTTTACTACATATACAAAATAACAAACAGATGCTGACTCATTTTGACTGGCTTCCAGATGCAGTGACCCATGAGGTTAATACTGACCATGGTGATGTTAACTGTCCTAGTAAATAGATTCAAGAGATGCCAATCCACTGGGTTCTGGTTTTCTTTATTTTATCCAACTTGGAAAACCATGAACTTTTCAAACCAAGTTCCTGAATTGGTTACCCTTCCCCCACTTCTCCCAGTTTCCTTATACTCCAACATTATTTGAAACTGCTTAACCCTCAAGAAAATATTTGACTTCAAAAGATCACTTTACAGACAGAGAGAGTTCTGTGAAATCTTTTCTTTCTGAAAATTCTTGGTATAAATTTAAGGAAAATTATATTTTTCATATCACCTCTTCATTATAAAATTAAAATATTCTGTATTTTCTGTTATCTTGAAGGAATGTTTCCTGGAGAGTTTATTCCCACTAAAAACTGCTTTTAAGTGGTAATGAGAACATGGAGTCTTTCTGCTACTGTACATATACGTGCAAGAGGGAGGAGACATACTAAAAAGCACAAAGGCAAACTTCAGCCCATTCATGACTTGCACTCATATTTGGCTCAATGTTTTCCAACCATGGTATACATTTTAATGAACAAGGAGACTGGATAGAGGATTTTGGTGGCTGACTAAACACAAAAGACATAGTGATTTCCAATGTATCAAGGTTGATCTTTTTTAAATAATCTAATTTCTCA
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Task1_train_2274
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This variant impacts the gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8
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Task1_train_2275
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Here is a variant affecting CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Retinitis pigmentosa 12
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ATCCTGGCTAATATGGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAAAAAAAAAAATTAACCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCAAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTAAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGAGATTGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACACGATCTCAAAAACGAAAAAAAAAAAACAAACAAAAAAAACTAGTTAATGTAGGGTCTGATGTTAGAAGTGCTTTGGAACTTAGACTTCACTCTTTCTACACCTCAATTTACTCTGTGAAAGAGAACTAAGAATATCTGCTTTGAAAACCTCAGAAAATTGTAGTGAGCACAAATATAATAATTTGAATGAAGATGTTGGGGAAACCATAAAGTCCTACGCATATGTCTGTTCTTATTGTTACTCTTTGTTCATTTGAATCTCCCTGGAAAAGCAACAGCCACGCTTATTAAAAGGTGTTATACGTATTCATATTACTTTTTTTAAATGAATTCTAATAATTCCCTAATTAGATATATTTTTTGACTTGGAATCAGAAAAAAAAAGTAGAAAGTGAAGTTAAAATAATAAACAGGAAAGGAGCTTGTTATGGTATAGACATCATGTTTTACACTGGCATTGCAGGGAAGGAGGAAATGGGGCCTTCCATTCACCTTAGAAGTCCTTCATGGTGAGAGTTGTTTGGACTATTTATATTTCTGGCAAACTTTTAGGAATTATGGGGAAGTATAAACAAGATATAAGGCAAAATCACTGTTTCCAAGTAGAATAGAGTGAAATCTGCAGCCAGGGACAGAATATACAATGTCTGAGAAAAAAGTCTCGAAATAAATAAATTGTATCTTACATCAGTGCCAAGAGCGATCTTTTTTCTTGTTTTTGTTTGTATGATATTCAGTGCTGCATGTATATCTGACAGTGATAGTTGGAATCAATCACAGTATTTGGCAAATTATTCCTAGAGGAAGAATACAAAGCCTGCCATGACTGCATCTTTTTTCTTCATGACACAGGTGGAATATAGAATTGATTTTACTTTTCCTTATTAAGTGTTTACATTTTACTCCATTACAGTCCTAAACCTGAGCTATTCATGCACTTCTGCAAGATTATACAAGTAAATTACGTGAAACTTCTATTTTTGATGTGAATATATATAATTTTAGCCCTTTTTTATTATTTAACAGGAATCCACTGCGAAGAAGACGTCAATGAATGTTCTTCAAACCCTTGCCAAAATGGTGGTACTTGTGAGAACTTGCCTGGGAATTATACTTGCCATTGCCCATTTGATAACCTTTCTAGAACTTTTTATGGAGGAAGGGACTGTTCTGATATTCTCCTGGGCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCTTACCTTAATCGACGACTCCTGTAAGGAGAAATGCATCGCGAAAGCTCCTACTCCACTTGAAAGTGATCAATCAATATGTGCTTTTCAGAACTCCTTTTTGGGTGGTTTACCAGTGGGAATGACCAGCAATGGTGTTGCTCTGCTTAACTTCTATAATATGCCATCCACACCTTCGTTTGTAGGCTGTCTCCAAGACATTAAAATTGATTGGAATCACATTACCCTGGAGAACATCTCGTCTGGCTCATCATTAAATGTCAAGGCAGGCTGTGTGAGAAAGGATTGGTGTGAAAGCCAACCTTGTCAAAGCAGAGGACGCTGCATCAACTTGTGGCTGAGTTACCAGTGTGACTGCCACAGGCCCTATGAAGGCCCCAACTGTCTGAGAGGTGAGAGAAAGCTGAGTGCTATGGCTAGGAGTGCCATGCCTCAGAGCAGAGCAGAAACAGCAAAAACAGCCAGACTGCTTCTGCCTGCTATGAAACATAATGACCCCACAAGACTTCTGCTGCTGGTTGCCCACTGATGAGAAAGAAAAGAAGAGGGCAGTGATGTGCGTTAATTAATTTTGAGTGGATTCATAGGACATCAGTTTCACTCATACAGAGAAGTAAAAAAAATAAGCAGATAGCTCTTTTCCAAAGAGGTTTTCATCTTTGTGTTTGCAAAATGCTACTGCAATTTTACCATTGGTCACATATCAGAAATTTATTGTAAATCTTATTTGAAAGAGAAATAATCTTTTGAAAAAAAAAAACCTTAGACATAAAATTTGTCAGTGCCACATACTAGCATGATATCTTGTGCATAGTAAATTCTCGGTAAATATTCATTTCCTTGCTCTCCTTTCCATGCAATTCACACTTGCTCCACAATCATAATTAAGCATAGCGTTTTTATAAAACGCCAATTTTATTCAAAGGTATCTTTTCCAAGGTTGCCCTGGAGAAGACAGATAATATACTAGGTGTCTTAAGAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAATGTGGAAAGTAACAATAGTAGAACTTGGTAGATGCCATAAACTAATTGATCTAATTTCTCTAGTAAACCACAGTTTGCAAAGTATTTCAAAATCCTTAACTTCCAACATTGTTCTAGAGATTGCTGTTGATAGTGATCAATATATACCTGTTTCTTTTTATTATTATTATCATACATTGAAAAAGTCTGAGAGGTAATTGTAACGGACTGCTTTGAAGTTCAGCTGTAATTTACCCCAAGATTTTAGAGTAACTTGAAGTAGGACAACATCTGGTAAGTAGTCTTCTCTGCTTTATATGAAGTAAAATTAAAACCAGTCTTAGCCTATACTCTATTCCATGTTCAAATGTCTAAGAATTATTAGAAACTACTCAAGGGTTTCCCCCGACCACAATATTCATTACAAATCACGGACCTGTTTGACAATGAAGTATGGTATCTACTAGCTCTACGTAATATTTTAAGTAGAATGGCAAGTTGTTTTGTGATTTTTTTTAAGGAGAAAAAGGGAAATTATGCTGAGGCAATGTTCACTTTTTGAAGAAAAATTTAATTGACCTAAGGCAATATTTTTACTACATATACAAAATAACAAACAGATGCTGACTCATTTTGACTGGCTTCCAGATGCAGTGACCCATGAGGTTAATACTGACCATGGTGATGTTAACTGTCCTAGTAAATAGATTCAAGAGATGCCAATCCACTGGGTTCTGGTTTTCTTTATTTTATCCAACTTGGAAAACCATGAACTTTTCAAACCAAGTTCCTGAATTGGTTACCCTTCCCCCACTTCTCCCAGTTTCCTTATACTCCAACATTATTTGAAACTGCTTAACCCTCAAGAAAATATTTGACTTCAAAAGATCACTTTACAGACAGAGAGAGTTCTGTGAAATCTTTTCTTTCTGAAAATTCTTGGTATAAATTTAAGGAAAATTATATTTTTCATATCACCTCTTCATTATAAAATTAAAATATTCTGTATTTTCTGTTATCTTGAAGGAATGTTTCCTGGAGAGTTTATTCCCACTAAAAACTGCTTTTAAGTGGTAATGAGAACATGGAGTCTTTCTGCTACTGTACATATACGTGCAAGAGGGAGGAGACATACTAAAAAGCACAAAGGCAAACTTCAGCCCATTCATGACTTGCACTCATATTTGGCTCAATGTTTTCCAACCATGGTATACATTTTAATGAACAAGGAGACTGGATAGAGGATTTTGGTGGCTGACTAAACACAAAAGACATAGTGATTTCCAATGTATCAAGGTTGATCTTTTTTAAATAATCTAATTTCTCA
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Task1_train_2276
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Gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1), found on Chromosome 1, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8
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Task1_train_2277
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Gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1), found on Chromosome 1, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Retinitis pigmentosa 12
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AAAATTAACCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCAAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTAAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGAGATTGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACACGATCTCAAAAACGAAAAAAAAAAAACAAACAAAAAAAACTAGTTAATGTAGGGTCTGATGTTAGAAGTGCTTTGGAACTTAGACTTCACTCTTTCTACACCTCAATTTACTCTGTGAAAGAGAACTAAGAATATCTGCTTTGAAAACCTCAGAAAATTGTAGTGAGCACAAATATAATAATTTGAATGAAGATGTTGGGGAAACCATAAAGTCCTACGCATATGTCTGTTCTTATTGTTACTCTTTGTTCATTTGAATCTCCCTGGAAAAGCAACAGCCACGCTTATTAAAAGGTGTTATACGTATTCATATTACTTTTTTTAAATGAATTCTAATAATTCCCTAATTAGATATATTTTTTGACTTGGAATCAGAAAAAAAAAGTAGAAAGTGAAGTTAAAATAATAAACAGGAAAGGAGCTTGTTATGGTATAGACATCATGTTTTACACTGGCATTGCAGGGAAGGAGGAAATGGGGCCTTCCATTCACCTTAGAAGTCCTTCATGGTGAGAGTTGTTTGGACTATTTATATTTCTGGCAAACTTTTAGGAATTATGGGGAAGTATAAACAAGATATAAGGCAAAATCACTGTTTCCAAGTAGAATAGAGTGAAATCTGCAGCCAGGGACAGAATATACAATGTCTGAGAAAAAAGTCTCGAAATAAATAAATTGTATCTTACATCAGTGCCAAGAGCGATCTTTTTTCTTGTTTTTGTTTGTATGATATTCAGTGCTGCATGTATATCTGACAGTGATAGTTGGAATCAATCACAGTATTTGGCAAATTATTCCTAGAGGAAGAATACAAAGCCTGCCATGACTGCATCTTTTTTCTTCATGACACAGGTGGAATATAGAATTGATTTTACTTTTCCTTATTAAGTGTTTACATTTTACTCCATTACAGTCCTAAACCTGAGCTATTCATGCACTTCTGCAAGATTATACAAGTAAATTACGTGAAACTTCTATTTTTGATGTGAATATATATAATTTTAGCCCTTTTTTATTATTTAACAGGAATCCACTGCGAAGAAGACGTCAATGAATGTTCTTCAAACCCTTGCCAAAATGGTGGTACTTGTGAGAACTTGCCTGGGAATTATACTTGCCATTGCCCATTTGATAACCTTTCTAGAACTTTTTATGGAGGAAGGGACTGTTCTGATATTCTCCTGGGCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCTTACCTTAATCGACGACTCCTGTAAGGAGAAATGCATCGCGAAAGCTCCTACTCCACTTGAAAGTGATCAATCAATATGTGCTTTTCAGAACTCCTTTTTGGGTGGTTTACCAGTGGGAATGACCAGCAATGGTGTTGCTCTGCTTAACTTCTATAATATGCCATCCACACCTTCGTTTGTAGGCTGTCTCCAAGACATTAAAATTGATTGGAATCACATTACCCTGGAGAACATCTCGTCTGGCTCATCATTAAATGTCAAGGCAGGCTGTGTGAGAAAGGATTGGTGTGAAAGCCAACCTTGTCAAAGCAGAGGACGCTGCATCAACTTGTGGCTGAGTTACCAGTGTGACTGCCACAGGCCCTATGAAGGCCCCAACTGTCTGAGAGGTGAGAGAAAGCTGAGTGCTATGGCTAGGAGTGCCATGCCTCAGAGCAGAGCAGAAACAGCAAAAACAGCCAGACTGCTTCTGCCTGCTATGAAACATAATGACCCCACAAGACTTCTGCTGCTGGTTGCCCACTGATGAGAAAGAAAAGAAGAGGGCAGTGATGTGCGTTAATTAATTTTGAGTGGATTCATAGGACATCAGTTTCACTCATACAGAGAAGTAAAAAAAATAAGCAGATAGCTCTTTTCCAAAGAGGTTTTCATCTTTGTGTTTGCAAAATGCTACTGCAATTTTACCATTGGTCACATATCAGAAATTTATTGTAAATCTTATTTGAAAGAGAAATAATCTTTTGAAAAAAAAAAACCTTAGACATAAAATTTGTCAGTGCCACATACTAGCATGATATCTTGTGCATAGTAAATTCTCGGTAAATATTCATTTCCTTGCTCTCCTTTCCATGCAATTCACACTTGCTCCACAATCATAATTAAGCATAGCGTTTTTATAAAACGCCAATTTTATTCAAAGGTATCTTTTCCAAGGTTGCCCTGGAGAAGACAGATAATATACTAGGTGTCTTAAGAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAATGTGGAAAGTAACAATAGTAGAACTTGGTAGATGCCATAAACTAATTGATCTAATTTCTCTAGTAAACCACAGTTTGCAAAGTATTTCAAAATCCTTAACTTCCAACATTGTTCTAGAGATTGCTGTTGATAGTGATCAATATATACCTGTTTCTTTTTATTATTATTATCATACATTGAAAAAGTCTGAGAGGTAATTGTAACGGACTGCTTTGAAGTTCAGCTGTAATTTACCCCAAGATTTTAGAGTAACTTGAAGTAGGACAACATCTGGTAAGTAGTCTTCTCTGCTTTATATGAAGTAAAATTAAAACCAGTCTTAGCCTATACTCTATTCCATGTTCAAATGTCTAAGAATTATTAGAAACTACTCAAGGGTTTCCCCCGACCACAATATTCATTACAAATCACGGACCTGTTTGACAATGAAGTATGGTATCTACTAGCTCTACGTAATATTTTAAGTAGAATGGCAAGTTGTTTTGTGATTTTTTTTAAGGAGAAAAAGGGAAATTATGCTGAGGCAATGTTCACTTTTTGAAGAAAAATTTAATTGACCTAAGGCAATATTTTTACTACATATACAAAATAACAAACAGATGCTGACTCATTTTGACTGGCTTCCAGATGCAGTGACCCATGAGGTTAATACTGACCATGGTGATGTTAACTGTCCTAGTAAATAGATTCAAGAGATGCCAATCCACTGGGTTCTGGTTTTCTTTATTTTATCCAACTTGGAAAACCATGAACTTTTCAAACCAAGTTCCTGAATTGGTTACCCTTCCCCCACTTCTCCCAGTTTCCTTATACTCCAACATTATTTGAAACTGCTTAACCCTCAAGAAAATATTTGACTTCAAAAGATCACTTTACAGACAGAGAGAGTTCTGTGAAATCTTTTCTTTCTGAAAATTCTTGGTATAAATTTAAGGAAAATTATATTTTTCATATCACCTCTTCATTATAAAATTAAAATATTCTGTATTTTCTGTTATCTTGAAGGAATGTTTCCTGGAGAGTTTATTCCCACTAAAAACTGCTTTTAAGTGGTAATGAGAACATGGAGTCTTTCTGCTACTGTACATATACGTGCAAGAGGGAGGAGACATACTAAAAAGCACAAAGGCAAACTTCAGCCCATTCATGACTTGCACTCATATTTGGCTCAATGTTTTCCAACCATGGTATACATTTTAATGAACAAGGAGACTGGATAGAGGATTTTGGTGGCTGACTAAACACAAAAGACATAGTGATTTCCAATGTATCAAGGTTGATCTTTTTTAAATAATCTAATTTCTCAACAGAAAGAGTGCTGAAAAGGATTTAACTAAGCTTAGGTCACAGA
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Task1_train_2278
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Here is a variant affecting CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8
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Task1_train_2279
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The gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) is located on Chromosome 1, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Retinitis pigmentosa 12
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AAAATTAACCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCAAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTAAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGAGATTGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACACGATCTCAAAAACGAAAAAAAAAAAACAAACAAAAAAAACTAGTTAATGTAGGGTCTGATGTTAGAAGTGCTTTGGAACTTAGACTTCACTCTTTCTACACCTCAATTTACTCTGTGAAAGAGAACTAAGAATATCTGCTTTGAAAACCTCAGAAAATTGTAGTGAGCACAAATATAATAATTTGAATGAAGATGTTGGGGAAACCATAAAGTCCTACGCATATGTCTGTTCTTATTGTTACTCTTTGTTCATTTGAATCTCCCTGGAAAAGCAACAGCCACGCTTATTAAAAGGTGTTATACGTATTCATATTACTTTTTTTAAATGAATTCTAATAATTCCCTAATTAGATATATTTTTTGACTTGGAATCAGAAAAAAAAAGTAGAAAGTGAAGTTAAAATAATAAACAGGAAAGGAGCTTGTTATGGTATAGACATCATGTTTTACACTGGCATTGCAGGGAAGGAGGAAATGGGGCCTTCCATTCACCTTAGAAGTCCTTCATGGTGAGAGTTGTTTGGACTATTTATATTTCTGGCAAACTTTTAGGAATTATGGGGAAGTATAAACAAGATATAAGGCAAAATCACTGTTTCCAAGTAGAATAGAGTGAAATCTGCAGCCAGGGACAGAATATACAATGTCTGAGAAAAAAGTCTCGAAATAAATAAATTGTATCTTACATCAGTGCCAAGAGCGATCTTTTTTCTTGTTTTTGTTTGTATGATATTCAGTGCTGCATGTATATCTGACAGTGATAGTTGGAATCAATCACAGTATTTGGCAAATTATTCCTAGAGGAAGAATACAAAGCCTGCCATGACTGCATCTTTTTTCTTCATGACACAGGTGGAATATAGAATTGATTTTACTTTTCCTTATTAAGTGTTTACATTTTACTCCATTACAGTCCTAAACCTGAGCTATTCATGCACTTCTGCAAGATTATACAAGTAAATTACGTGAAACTTCTATTTTTGATGTGAATATATATAATTTTAGCCCTTTTTTATTATTTAACAGGAATCCACTGCGAAGAAGACGTCAATGAATGTTCTTCAAACCCTTGCCAAAATGGTGGTACTTGTGAGAACTTGCCTGGGAATTATACTTGCCATTGCCCATTTGATAACCTTTCTAGAACTTTTTATGGAGGAAGGGACTGTTCTGATATTCTCCTGGGCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCTTACCTTAATCGACGACTCCTGTAAGGAGAAATGCATCGCGAAAGCTCCTACTCCACTTGAAAGTGATCAATCAATATGTGCTTTTCAGAACTCCTTTTTGGGTGGTTTACCAGTGGGAATGACCAGCAATGGTGTTGCTCTGCTTAACTTCTATAATATGCCATCCACACCTTCGTTTGTAGGCTGTCTCCAAGACATTAAAATTGATTGGAATCACATTACCCTGGAGAACATCTCGTCTGGCTCATCATTAAATGTCAAGGCAGGCTGTGTGAGAAAGGATTGGTGTGAAAGCCAACCTTGTCAAAGCAGAGGACGCTGCATCAACTTGTGGCTGAGTTACCAGTGTGACTGCCACAGGCCCTATGAAGGCCCCAACTGTCTGAGAGGTGAGAGAAAGCTGAGTGCTATGGCTAGGAGTGCCATGCCTCAGAGCAGAGCAGAAACAGCAAAAACAGCCAGACTGCTTCTGCCTGCTATGAAACATAATGACCCCACAAGACTTCTGCTGCTGGTTGCCCACTGATGAGAAAGAAAAGAAGAGGGCAGTGATGTGCGTTAATTAATTTTGAGTGGATTCATAGGACATCAGTTTCACTCATACAGAGAAGTAAAAAAAATAAGCAGATAGCTCTTTTCCAAAGAGGTTTTCATCTTTGTGTTTGCAAAATGCTACTGCAATTTTACCATTGGTCACATATCAGAAATTTATTGTAAATCTTATTTGAAAGAGAAATAATCTTTTGAAAAAAAAAAACCTTAGACATAAAATTTGTCAGTGCCACATACTAGCATGATATCTTGTGCATAGTAAATTCTCGGTAAATATTCATTTCCTTGCTCTCCTTTCCATGCAATTCACACTTGCTCCACAATCATAATTAAGCATAGCGTTTTTATAAAACGCCAATTTTATTCAAAGGTATCTTTTCCAAGGTTGCCCTGGAGAAGACAGATAATATACTAGGTGTCTTAAGAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAATGTGGAAAGTAACAATAGTAGAACTTGGTAGATGCCATAAACTAATTGATCTAATTTCTCTAGTAAACCACAGTTTGCAAAGTATTTCAAAATCCTTAACTTCCAACATTGTTCTAGAGATTGCTGTTGATAGTGATCAATATATACCTGTTTCTTTTTATTATTATTATCATACATTGAAAAAGTCTGAGAGGTAATTGTAACGGACTGCTTTGAAGTTCAGCTGTAATTTACCCCAAGATTTTAGAGTAACTTGAAGTAGGACAACATCTGGTAAGTAGTCTTCTCTGCTTTATATGAAGTAAAATTAAAACCAGTCTTAGCCTATACTCTATTCCATGTTCAAATGTCTAAGAATTATTAGAAACTACTCAAGGGTTTCCCCCGACCACAATATTCATTACAAATCACGGACCTGTTTGACAATGAAGTATGGTATCTACTAGCTCTACGTAATATTTTAAGTAGAATGGCAAGTTGTTTTGTGATTTTTTTTAAGGAGAAAAAGGGAAATTATGCTGAGGCAATGTTCACTTTTTGAAGAAAAATTTAATTGACCTAAGGCAATATTTTTACTACATATACAAAATAACAAACAGATGCTGACTCATTTTGACTGGCTTCCAGATGCAGTGACCCATGAGGTTAATACTGACCATGGTGATGTTAACTGTCCTAGTAAATAGATTCAAGAGATGCCAATCCACTGGGTTCTGGTTTTCTTTATTTTATCCAACTTGGAAAACCATGAACTTTTCAAACCAAGTTCCTGAATTGGTTACCCTTCCCCCACTTCTCCCAGTTTCCTTATACTCCAACATTATTTGAAACTGCTTAACCCTCAAGAAAATATTTGACTTCAAAAGATCACTTTACAGACAGAGAGAGTTCTGTGAAATCTTTTCTTTCTGAAAATTCTTGGTATAAATTTAAGGAAAATTATATTTTTCATATCACCTCTTCATTATAAAATTAAAATATTCTGTATTTTCTGTTATCTTGAAGGAATGTTTCCTGGAGAGTTTATTCCCACTAAAAACTGCTTTTAAGTGGTAATGAGAACATGGAGTCTTTCTGCTACTGTACATATACGTGCAAGAGGGAGGAGACATACTAAAAAGCACAAAGGCAAACTTCAGCCCATTCATGACTTGCACTCATATTTGGCTCAATGTTTTCCAACCATGGTATACATTTTAATGAACAAGGAGACTGGATAGAGGATTTTGGTGGCTGACTAAACACAAAAGACATAGTGATTTCCAATGTATCAAGGTTGATCTTTTTTAAATAATCTAATTTCTCAACAGAAAGAGTGCTGAAAAGGATTTAACTAAGCTTAGGTCACAGA
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Task1_train_2280
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With a mutation on Chromosome 1 in gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Retinal dystrophy
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Task1_train_2281
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A genetic alteration is present in CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Retinitis pigmentosa 12
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TCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTAAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGAGATTGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACACGATCTCAAAAACGAAAAAAAAAAAACAAACAAAAAAAACTAGTTAATGTAGGGTCTGATGTTAGAAGTGCTTTGGAACTTAGACTTCACTCTTTCTACACCTCAATTTACTCTGTGAAAGAGAACTAAGAATATCTGCTTTGAAAACCTCAGAAAATTGTAGTGAGCACAAATATAATAATTTGAATGAAGATGTTGGGGAAACCATAAAGTCCTACGCATATGTCTGTTCTTATTGTTACTCTTTGTTCATTTGAATCTCCCTGGAAAAGCAACAGCCACGCTTATTAAAAGGTGTTATACGTATTCATATTACTTTTTTTAAATGAATTCTAATAATTCCCTAATTAGATATATTTTTTGACTTGGAATCAGAAAAAAAAAGTAGAAAGTGAAGTTAAAATAATAAACAGGAAAGGAGCTTGTTATGGTATAGACATCATGTTTTACACTGGCATTGCAGGGAAGGAGGAAATGGGGCCTTCCATTCACCTTAGAAGTCCTTCATGGTGAGAGTTGTTTGGACTATTTATATTTCTGGCAAACTTTTAGGAATTATGGGGAAGTATAAACAAGATATAAGGCAAAATCACTGTTTCCAAGTAGAATAGAGTGAAATCTGCAGCCAGGGACAGAATATACAATGTCTGAGAAAAAAGTCTCGAAATAAATAAATTGTATCTTACATCAGTGCCAAGAGCGATCTTTTTTCTTGTTTTTGTTTGTATGATATTCAGTGCTGCATGTATATCTGACAGTGATAGTTGGAATCAATCACAGTATTTGGCAAATTATTCCTAGAGGAAGAATACAAAGCCTGCCATGACTGCATCTTTTTTCTTCATGACACAGGTGGAATATAGAATTGATTTTACTTTTCCTTATTAAGTGTTTACATTTTACTCCATTACAGTCCTAAACCTGAGCTATTCATGCACTTCTGCAAGATTATACAAGTAAATTACGTGAAACTTCTATTTTTGATGTGAATATATATAATTTTAGCCCTTTTTTATTATTTAACAGGAATCCACTGCGAAGAAGACGTCAATGAATGTTCTTCAAACCCTTGCCAAAATGGTGGTACTTGTGAGAACTTGCCTGGGAATTATACTTGCCATTGCCCATTTGATAACCTTTCTAGAACTTTTTATGGAGGAAGGGACTGTTCTGATATTCTCCTGGGCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCTTACCTTAATCGACGACTCCTGTAAGGAGAAATGCATCGCGAAAGCTCCTACTCCACTTGAAAGTGATCAATCAATATGTGCTTTTCAGAACTCCTTTTTGGGTGGTTTACCAGTGGGAATGACCAGCAATGGTGTTGCTCTGCTTAACTTCTATAATATGCCATCCACACCTTCGTTTGTAGGCTGTCTCCAAGACATTAAAATTGATTGGAATCACATTACCCTGGAGAACATCTCGTCTGGCTCATCATTAAATGTCAAGGCAGGCTGTGTGAGAAAGGATTGGTGTGAAAGCCAACCTTGTCAAAGCAGAGGACGCTGCATCAACTTGTGGCTGAGTTACCAGTGTGACTGCCACAGGCCCTATGAAGGCCCCAACTGTCTGAGAGGTGAGAGAAAGCTGAGTGCTATGGCTAGGAGTGCCATGCCTCAGAGCAGAGCAGAAACAGCAAAAACAGCCAGACTGCTTCTGCCTGCTATGAAACATAATGACCCCACAAGACTTCTGCTGCTGGTTGCCCACTGATGAGAAAGAAAAGAAGAGGGCAGTGATGTGCGTTAATTAATTTTGAGTGGATTCATAGGACATCAGTTTCACTCATACAGAGAAGTAAAAAAAATAAGCAGATAGCTCTTTTCCAAAGAGGTTTTCATCTTTGTGTTTGCAAAATGCTACTGCAATTTTACCATTGGTCACATATCAGAAATTTATTGTAAATCTTATTTGAAAGAGAAATAATCTTTTGAAAAAAAAAAACCTTAGACATAAAATTTGTCAGTGCCACATACTAGCATGATATCTTGTGCATAGTAAATTCTCGGTAAATATTCATTTCCTTGCTCTCCTTTCCATGCAATTCACACTTGCTCCACAATCATAATTAAGCATAGCGTTTTTATAAAACGCCAATTTTATTCAAAGGTATCTTTTCCAAGGTTGCCCTGGAGAAGACAGATAATATACTAGGTGTCTTAAGAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAATGTGGAAAGTAACAATAGTAGAACTTGGTAGATGCCATAAACTAATTGATCTAATTTCTCTAGTAAACCACAGTTTGCAAAGTATTTCAAAATCCTTAACTTCCAACATTGTTCTAGAGATTGCTGTTGATAGTGATCAATATATACCTGTTTCTTTTTATTATTATTATCATACATTGAAAAAGTCTGAGAGGTAATTGTAACGGACTGCTTTGAAGTTCAGCTGTAATTTACCCCAAGATTTTAGAGTAACTTGAAGTAGGACAACATCTGGTAAGTAGTCTTCTCTGCTTTATATGAAGTAAAATTAAAACCAGTCTTAGCCTATACTCTATTCCATGTTCAAATGTCTAAGAATTATTAGAAACTACTCAAGGGTTTCCCCCGACCACAATATTCATTACAAATCACGGACCTGTTTGACAATGAAGTATGGTATCTACTAGCTCTACGTAATATTTTAAGTAGAATGGCAAGTTGTTTTGTGATTTTTTTTAAGGAGAAAAAGGGAAATTATGCTGAGGCAATGTTCACTTTTTGAAGAAAAATTTAATTGACCTAAGGCAATATTTTTACTACATATACAAAATAACAAACAGATGCTGACTCATTTTGACTGGCTTCCAGATGCAGTGACCCATGAGGTTAATACTGACCATGGTGATGTTAACTGTCCTAGTAAATAGATTCAAGAGATGCCAATCCACTGGGTTCTGGTTTTCTTTATTTTATCCAACTTGGAAAACCATGAACTTTTCAAACCAAGTTCCTGAATTGGTTACCCTTCCCCCACTTCTCCCAGTTTCCTTATACTCCAACATTATTTGAAACTGCTTAACCCTCAAGAAAATATTTGACTTCAAAAGATCACTTTACAGACAGAGAGAGTTCTGTGAAATCTTTTCTTTCTGAAAATTCTTGGTATAAATTTAAGGAAAATTATATTTTTCATATCACCTCTTCATTATAAAATTAAAATATTCTGTATTTTCTGTTATCTTGAAGGAATGTTTCCTGGAGAGTTTATTCCCACTAAAAACTGCTTTTAAGTGGTAATGAGAACATGGAGTCTTTCTGCTACTGTACATATACGTGCAAGAGGGAGGAGACATACTAAAAAGCACAAAGGCAAACTTCAGCCCATTCATGACTTGCACTCATATTTGGCTCAATGTTTTCCAACCATGGTATACATTTTAATGAACAAGGAGACTGGATAGAGGATTTTGGTGGCTGACTAAACACAAAAGACATAGTGATTTCCAATGTATCAAGGTTGATCTTTTTTAAATAATCTAATTTCTCAACAGAAAGAGTGCTGAAAAGGATTTAACTAAGCTTAGGTCACAGAAGTGTCCATAAGGTTCTCTCAGCATATCTTGTGTTGACTGTTTG
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TCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTAAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGAGATTGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACACGATCTCAAAAACGAAAAAAAAAAAACAAACAAAAAAAACTAGTTAATGTAGGGTCTGATGTTAGAAGTGCTTTGGAACTTAGACTTCACTCTTTCTACACCTCAATTTACTCTGTGAAAGAGAACTAAGAATATCTGCTTTGAAAACCTCAGAAAATTGTAGTGAGCACAAATATAATAATTTGAATGAAGATGTTGGGGAAACCATAAAGTCCTACGCATATGTCTGTTCTTATTGTTACTCTTTGTTCATTTGAATCTCCCTGGAAAAGCAACAGCCACGCTTATTAAAAGGTGTTATACGTATTCATATTACTTTTTTTAAATGAATTCTAATAATTCCCTAATTAGATATATTTTTTGACTTGGAATCAGAAAAAAAAAGTAGAAAGTGAAGTTAAAATAATAAACAGGAAAGGAGCTTGTTATGGTATAGACATCATGTTTTACACTGGCATTGCAGGGAAGGAGGAAATGGGGCCTTCCATTCACCTTAGAAGTCCTTCATGGTGAGAGTTGTTTGGACTATTTATATTTCTGGCAAACTTTTAGGAATTATGGGGAAGTATAAACAAGATATAAGGCAAAATCACTGTTTCCAAGTAGAATAGAGTGAAATCTGCAGCCAGGGACAGAATATACAATGTCTGAGAAAAAAGTCTCGAAATAAATAAATTGTATCTTACATCAGTGCCAAGAGCGATCTTTTTTCTTGTTTTTGTTTGTATGATATTCAGTGCTGCATGTATATCTGACAGTGATAGTTGGAATCAATCACAGTATTTGGCAAATTATTCCTAGAGGAAGAATACAAAGCCTGCCATGACTGCATCTTTTTTCTTCATGACACAGGTGGAATATAGAATTGATTTTACTTTTCCTTATTAAGTGTTTACATTTTACTCCATTACAGTCCTAAACCTGAGCTATTCATGCACTTCTGCAAGATTATACAAGTAAATTACGTGAAACTTCTATTTTTGATGTGAATATATATAATTTTAGCCCTTTTTTATTATTTAACAGGAATCCACTGCGAAGAAGACGTCAATGAATGTTCTTCAAACCCTTGCCAAAATGGTGGTACTTGTGAGAACTTGCCTGGGAATTATACTTGCCATTGCCCATTTGATAACCTTTCTAGAACTTTTTATGGAGGAAGGGACTGTTCTGATATTCTCCTGGGCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCTTACCTTAATCGACGACTCCTGTAAGGAGAAATGCATCGCGAAAGCTCCTACTCCACTTGAAAGTGATCAATCAATATGTGCTTTTCAGAACTCCTTTTTGGGTGGTTTACCAGTGGGAATGACCAGCAATGGTGTTGCTCTGCTTAACTTCTATAATATGCCATCCACACCTTCGTTTGTAGGCTGTCTCCAAGACATTAAAATTGATTGGAATCACATTACCCTGGAGAACATCTCGTCTGGCTCATCATTAAATGTCAAGGCAGGCTGTGTGAGAAAGGATTGGTGTGAAAGCCAACCTTGTCAAAGCAGAGGACGCTGCATCAACTTGTGGCTGAGTTACCAGCGTGACTGCCACAGGCCCTATGAAGGCCCCAACTGTCTGAGAGGTGAGAGAAAGCTGAGTGCTATGGCTAGGAGTGCCATGCCTCAGAGCAGAGCAGAAACAGCAAAAACAGCCAGACTGCTTCTGCCTGCTATGAAACATAATGACCCCACAAGACTTCTGCTGCTGGTTGCCCACTGATGAGAAAGAAAAGAAGAGGGCAGTGATGTGCGTTAATTAATTTTGAGTGGATTCATAGGACATCAGTTTCACTCATACAGAGAAGTAAAAAAAATAAGCAGATAGCTCTTTTCCAAAGAGGTTTTCATCTTTGTGTTTGCAAAATGCTACTGCAATTTTACCATTGGTCACATATCAGAAATTTATTGTAAATCTTATTTGAAAGAGAAATAATCTTTTGAAAAAAAAAAACCTTAGACATAAAATTTGTCAGTGCCACATACTAGCATGATATCTTGTGCATAGTAAATTCTCGGTAAATATTCATTTCCTTGCTCTCCTTTCCATGCAATTCACACTTGCTCCACAATCATAATTAAGCATAGCGTTTTTATAAAACGCCAATTTTATTCAAAGGTATCTTTTCCAAGGTTGCCCTGGAGAAGACAGATAATATACTAGGTGTCTTAAGAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAATGTGGAAAGTAACAATAGTAGAACTTGGTAGATGCCATAAACTAATTGATCTAATTTCTCTAGTAAACCACAGTTTGCAAAGTATTTCAAAATCCTTAACTTCCAACATTGTTCTAGAGATTGCTGTTGATAGTGATCAATATATACCTGTTTCTTTTTATTATTATTATCATACATTGAAAAAGTCTGAGAGGTAATTGTAACGGACTGCTTTGAAGTTCAGCTGTAATTTACCCCAAGATTTTAGAGTAACTTGAAGTAGGACAACATCTGGTAAGTAGTCTTCTCTGCTTTATATGAAGTAAAATTAAAACCAGTCTTAGCCTATACTCTATTCCATGTTCAAATGTCTAAGAATTATTAGAAACTACTCAAGGGTTTCCCCCGACCACAATATTCATTACAAATCACGGACCTGTTTGACAATGAAGTATGGTATCTACTAGCTCTACGTAATATTTTAAGTAGAATGGCAAGTTGTTTTGTGATTTTTTTTAAGGAGAAAAAGGGAAATTATGCTGAGGCAATGTTCACTTTTTGAAGAAAAATTTAATTGACCTAAGGCAATATTTTTACTACATATACAAAATAACAAACAGATGCTGACTCATTTTGACTGGCTTCCAGATGCAGTGACCCATGAGGTTAATACTGACCATGGTGATGTTAACTGTCCTAGTAAATAGATTCAAGAGATGCCAATCCACTGGGTTCTGGTTTTCTTTATTTTATCCAACTTGGAAAACCATGAACTTTTCAAACCAAGTTCCTGAATTGGTTACCCTTCCCCCACTTCTCCCAGTTTCCTTATACTCCAACATTATTTGAAACTGCTTAACCCTCAAGAAAATATTTGACTTCAAAAGATCACTTTACAGACAGAGAGAGTTCTGTGAAATCTTTTCTTTCTGAAAATTCTTGGTATAAATTTAAGGAAAATTATATTTTTCATATCACCTCTTCATTATAAAATTAAAATATTCTGTATTTTCTGTTATCTTGAAGGAATGTTTCCTGGAGAGTTTATTCCCACTAAAAACTGCTTTTAAGTGGTAATGAGAACATGGAGTCTTTCTGCTACTGTACATATACGTGCAAGAGGGAGGAGACATACTAAAAAGCACAAAGGCAAACTTCAGCCCATTCATGACTTGCACTCATATTTGGCTCAATGTTTTCCAACCATGGTATACATTTTAATGAACAAGGAGACTGGATAGAGGATTTTGGTGGCTGACTAAACACAAAAGACATAGTGATTTCCAATGTATCAAGGTTGATCTTTTTTAAATAATCTAATTTCTCAACAGAAAGAGTGCTGAAAAGGATTTAACTAAGCTTAGGTCACAGAAGTGTCCATAAGGTTCTCTCAGCATATCTTGTGTTGACTGTTTG
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Task1_train_2282
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This variant impacts the gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8
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Task1_train_2283
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Given this variant in gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Retinal dystrophy
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CAAACTTCAGCTGGGCCATATGATGACATTTAGACATGCTGAAATATGCTCTTTTTTTCTGGTTAGTACTGGGATATAAAATCTTGAAGACAGCAATATCTTGAAGACAGTGATCTTGTCAAGTTATCAATGCTTTCTAGACTGCAAAATCAATGGTCAATTCTGTCCCCATCTTACTTGATTTCTCAATACCAGTTAACACAATTAAACACTCCCTCCTCCTGAAAAACTATTTTCTCACTAGGCTTATGGGACACCACACTCCCTTGGTTCTCCTCTTATCTTACTGGCTACTCTTGCATCATTTCCTTTACCTCTACTTGTCTAATGCCCAAGGACTTACTTCTTGGACCTCTCATTTTCTCTATATATACTCATTCTCTTGGTGATCTCATCCAGTCTTGTGGCTCTAAATATCTAATATGGTTTGGATGTATGCCCCCTCCAAATCTCATGTTGAAATGTGATTCCCAATGTTGAAGGTGGGGCCGATGGAAGGTGGTATATACTAACAAATCCCACATTATCAGAACATCCTGCCTGAACCTCTATATCAACTGCCCACTAGTCACTTCTGCTTGGATATCCAAAAAGGCATCTCAAATTTAATATGGACTCCCACCTCACCCAAAAATCTTTTCCTCCAGTTTTCTTCCGTATCTCTGCAAATAGAAAGTCCATGCTTCCAGTTGCTTAGGCCCAAAGCCTTAGAGATGAACTTGCTCCAGAAAATTCTGTTGTATCTACCTTCAAAATATTTTGAAAATCTGACCACTTTTGACCACTTTCACATTACCACTGATCCAAGCCATTATCATTTCTCTCTTGAGTTGCTACAATAATGTAGTATAACTTTGGGCTTTTGCTCAGATATCACTTTCTCAGAGTTCCTCCCTGATTGTTCTATTTAAAATTACAATTCCACCCCTCCAAATCGCCCTATTCCCTTTCTCTACCTGACATTTTATACTAAAGGATTTCTCACCATCTGACATATTATATAGTTTGCTTCCTTGTCTGTGTCTGGTGTCTTTCCTCCAACTAGAATGTAAGCTTGATGAGGATGGGAAGTTTTCTTCCTACTATGTCACCCATATTTTACAATGTCAGTTTTTATTTTTATACATCTCAAGAGTTTTCTTGAGGTGATGCACATCAATAGCATTGCCACAGATGAGCATCACTAACTCCTCTGACCACAGGAAATGCAGGGTGGGTTTAATACTCAGCTTTGCCCCAAGTTCTCTGTTTCCTGTGCCTTTCCTACTCCCAACCAGGACCACAGAAGGAAGGGTCCTTCTTTTTCCTTGTTCAACTGCCTTGCTTCTTATGTGAGATGTCATCCCAAGAGAAGATTTAATCATCTAATTCTTGATTTCTGTTGTCCCAATTTATGTTATTTACAGACTAAAAACCTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCACATGTTAATAGCAGACCTGGGACAAATACATTCCAGGCTCTAAAAAATTTCTTTACAAAGAATAATTAGGTTTAATGACATGTTTGCTTCAGCATGCCTCTAAGTAGCAAAGATTATGACTCCCTGCACAGTCCACTTGCAGAGGGTTGCATGAAGTGCCCTTGTCCAAAAATTTCTTCCACCAGGTTGGAGTATAGTAGTGTCTGATATACCACCATTAAGGCCCATATTTTAGGGCAGCAAAGGGGAGATTCTTTAGTTTATCAGTGCAGAGATCTTTTTGGTCTGTTTTGTGATCAATATGCCTGAAGTGTAAACTACAAACCAAAATATAGTTATTTTAGGGTTAAAGTAAACTCAGAAGTCCAGAAAGAGGCCAAATCATTATTCTATTTAATAAACCTGTCCTGAACTTTAAAAGCTATGTATGAGTGTGTATGCTTGTGTGCATGTGTGTGTGTGAAATGTATAATTTTCGTCTTCCATCCCTTCTGTCTTTTGAGCCTTAAGATGTTTCTTTTTTTTTCTCCTCCTCCTCTATTTTGACATTGAAGAGTATGTGGCAGGCAGATTTGGCCAGGATGACTCCACTGGTTATGTCATCTTTACTCTTGATGAGAGCTATGGAGACACCATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGA
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Given this variant in gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8
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CAAACTTCAGCTGGGCCATATGATGACATTTAGACATGCTGAAATATGCTCTTTTTTTCTGGTTAGTACTGGGATATAAAATCTTGAAGACAGCAATATCTTGAAGACAGTGATCTTGTCAAGTTATCAATGCTTTCTAGACTGCAAAATCAATGGTCAATTCTGTCCCCATCTTACTTGATTTCTCAATACCAGTTAACACAATTAAACACTCCCTCCTCCTGAAAAACTATTTTCTCACTAGGCTTATGGGACACCACACTCCCTTGGTTCTCCTCTTATCTTACTGGCTACTCTTGCATCATTTCCTTTACCTCTACTTGTCTAATGCCCAAGGACTTACTTCTTGGACCTCTCATTTTCTCTATATATACTCATTCTCTTGGTGATCTCATCCAGTCTTGTGGCTCTAAATATCTAATATGGTTTGGATGTATGCCCCCTCCAAATCTCATGTTGAAATGTGATTCCCAATGTTGAAGGTGGGGCCGATGGAAGGTGGTATATACTAACAAATCCCACATTATCAGAACATCCTGCCTGAACCTCTATATCAACTGCCCACTAGTCACTTCTGCTTGGATATCCAAAAAGGCATCTCAAATTTAATATGGACTCCCACCTCACCCAAAAATCTTTTCCTCCAGTTTTCTTCCGTATCTCTGCAAATAGAAAGTCCATGCTTCCAGTTGCTTAGGCCCAAAGCCTTAGAGATGAACTTGCTCCAGAAAATTCTGTTGTATCTACCTTCAAAATATTTTGAAAATCTGACCACTTTTGACCACTTTCACATTACCACTGATCCAAGCCATTATCATTTCTCTCTTGAGTTGCTACAATAATGTAGTATAACTTTGGGCTTTTGCTCAGATATCACTTTCTCAGAGTTCCTCCCTGATTGTTCTATTTAAAATTACAATTCCACCCCTCCAAATCGCCCTATTCCCTTTCTCTACCTGACATTTTATACTAAAGGATTTCTCACCATCTGACATATTATATAGTTTGCTTCCTTGTCTGTGTCTGGTGTCTTTCCTCCAACTAGAATGTAAGCTTGATGAGGATGGGAAGTTTTCTTCCTACTATGTCACCCATATTTTACAATGTCAGTTTTTATTTTTATACATCTCAAGAGTTTTCTTGAGGTGATGCACATCAATAGCATTGCCACAGATGAGCATCACTAACTCCTCTGACCACAGGAAATGCAGGGTGGGTTTAATACTCAGCTTTGCCCCAAGTTCTCTGTTTCCTGTGCCTTTCCTACTCCCAACCAGGACCACAGAAGGAAGGGTCCTTCTTTTTCCTTGTTCAACTGCCTTGCTTCTTATGTGAGATGTCATCCCAAGAGAAGATTTAATCATCTAATTCTTGATTTCTGTTGTCCCAATTTATGTTATTTACAGACTAAAAACCTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCACATGTTAATAGCAGACCTGGGACAAATACATTCCAGGCTCTAAAAAATTTCTTTACAAAGAATAATTAGGTTTAATGACATGTTTGCTTCAGCATGCCTCTAAGTAGCAAAGATTATGACTCCCTGCACAGTCCACTTGCAGAGGGTTGCATGAAGTGCCCTTGTCCAAAAATTTCTTCCACCAGGTTGGAGTATAGTAGTGTCTGATATACCACCATTAAGGCCCATATTTTAGGGCAGCAAAGGGGAGATTCTTTAGTTTATCAGTGCAGAGATCTTTTTGGTCTGTTTTGTGATCAATATGCCTGAAGTGTAAACTACAAACCAAAATATAGTTATTTTAGGGTTAAAGTAAACTCAGAAGTCCAGAAAGAGGCCAAATCATTATTCTATTTAATAAACCTGTCCTGAACTTTAAAAGCTATGTATGAGTGTGTATGCTTGTGTGCATGTGTGTGTGTGAAATGTATAATTTTCGTCTTCCATCCCTTCTGTCTTTTGAGCCTTAAGATGTTTCTTTTTTTTTCTCCTCCTCCTCTATTTTGACATTGAAGAGTATGTGGCAGGCAGATTTGGCCAGGATGACTCCACTGGTTATGTCATCTTTACTCTTGATGAGAGCTATGGAGACACCATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGA
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CAAACTTCAGCTGGGCCATATGATGACATTTAGACATGCTGAAATATGCTCTTTTTTTCTGGTTAGTACTGGGATATAAAATCTTGAAGACAGCAATATCTTGAAGACAGTGATCTTGTCAAGTTATCAATGCTTTCTAGACTGCAAAATCAATGGTCAATTCTGTCCCCATCTTACTTGATTTCTCAATACCAGTTAACACAATTAAACACTCCCTCCTCCTGAAAAACTATTTTCTCACTAGGCTTATGGGACACCACACTCCCTTGGTTCTCCTCTTATCTTACTGGCTACTCTTGCATCATTTCCTTTACCTCTACTTGTCTAATGCCCAAGGACTTACTTCTTGGACCTCTCATTTTCTCTATATATACTCATTCTCTTGGTGATCTCATCCAGTCTTGTGGCTCTAAATATCTAATATGGTTTGGATGTATGCCCCCTCCAAATCTCATGTTGAAATGTGATTCCCAATGTTGAAGGTGGGGCCGATGGAAGGTGGTATATACTAACAAATCCCACATTATCAGAACATCCTGCCTGAACCTCTATATCAACTGCCCACTAGTCACTTCTGCTTGGATATCCAAAAAGGCATCTCAAATTTAATATGGACTCCCACCTCACCCAAAAATCTTTTCCTCCAGTTTTCTTCCGTATCTCTGCAAATAGAAAGTCCATGCTTCCAGTTGCTTAGGCCCAAAGCCTTAGAGATGAACTTGCTCCAGAAAATTCTGTTGTATCTACCTTCAAAATATTTTGAAAATCTGACCACTTTTGACCACTTTCACATTACCACTGATCCAAGCCATTATCATTTCTCTCTTGAGTTGCTACAATAATGTAGTATAACTTTGGGCTTTTGCTCAGATATCACTTTCTCAGAGTTCCTCCCTGATTGTTCTATTTAAAATTACAATTCCACCCCTCCAAATCGCCCTATTCCCTTTCTCTACCTGACATTTTATACTAAAGGATTTCTCACCATCTGACATATTATATAGTTTGCTTCCTTGTCTGTGTCTGGTGTCTTTCCTCCAACTAGAATGTAAGCTTGATGAGGATGGGAAGTTTTCTTCCTACTATGTCACCCATATTTTACAATGTCAGTTTTTATTTTTATACATCTCAAGAGTTTTCTTGAGGTGATGCACATCAATAGCATTGCCACAGATGAGCATCACTAACTCCTCTGACCACAGGAAATGCAGGGTGGGTTTAATACTCAGCTTTGCCCCAAGTTCTCTGTTTCCTGTGCCTTTCCTACTCCCAACCAGGACCACAGAAGGAAGGGTCCTTCTTTTTCCTTGTTCAACTGCCTTGCTTCTTATGTGAGATGTCATCCCAAGAGAAGATTTAATCATCTAATTCTTGATTTCTGTTGTCCCAATTTATGTTATTTACAGACTAAAAACCTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCACATGTTAATAGCAGACCTGGGACAAATACATTCCAGGCTCTAAAAAATTTCTTTACAAAGAATAATTAGGTTTAATGACATGTTTGCTTCAGCATGCCTCTAAGTAGCAAAGATTATGACTCCCTGCACAGTCCACTTGCAGAGGGTTGCATGAAGTGCCCTTGTCCAAAAATTTCTTCCACCAGGTTGGAGTATAGTAGTGTCTGATATACCACCATTAAGGCCCATATTTTAGGGCAGCAAAGGGGAGATTCTTTAGTTTATCAGTGCAGAGATCTTTTTGGTCTGTTTTGTGATCAATATGCCTGAAGTGTAAACTACAAACCAAAATATAGTTATTTTAGGGTTAAAGTAAACTCAGAAGTCCAGAAAGAGGCCAAATCATTATTCTATTTAATAAACCTGTCCTGAACTTTAAAAGCTATGTATGAGTGTGTATGCTTGTGTGCATGTGTGTGTGTGAAATGTATAATTTTCGTCTTCCATCCCTTCTGTCTTTTGAGCCTTAAGATGTTTCTTTTTTTTTCTCCTCCTCCTCTATTTTGACATTGAAGAGTATGTGGCAGGCAGATTTGGCCAGGATGACTCCACTGGTTGTGTCATCTTTACTCTTGATGAGAGCTATGGAGACACCATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGA
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Task1_train_2285
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This variant impacts the gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Retinitis pigmentosa 12
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CAAACTTCAGCTGGGCCATATGATGACATTTAGACATGCTGAAATATGCTCTTTTTTTCTGGTTAGTACTGGGATATAAAATCTTGAAGACAGCAATATCTTGAAGACAGTGATCTTGTCAAGTTATCAATGCTTTCTAGACTGCAAAATCAATGGTCAATTCTGTCCCCATCTTACTTGATTTCTCAATACCAGTTAACACAATTAAACACTCCCTCCTCCTGAAAAACTATTTTCTCACTAGGCTTATGGGACACCACACTCCCTTGGTTCTCCTCTTATCTTACTGGCTACTCTTGCATCATTTCCTTTACCTCTACTTGTCTAATGCCCAAGGACTTACTTCTTGGACCTCTCATTTTCTCTATATATACTCATTCTCTTGGTGATCTCATCCAGTCTTGTGGCTCTAAATATCTAATATGGTTTGGATGTATGCCCCCTCCAAATCTCATGTTGAAATGTGATTCCCAATGTTGAAGGTGGGGCCGATGGAAGGTGGTATATACTAACAAATCCCACATTATCAGAACATCCTGCCTGAACCTCTATATCAACTGCCCACTAGTCACTTCTGCTTGGATATCCAAAAAGGCATCTCAAATTTAATATGGACTCCCACCTCACCCAAAAATCTTTTCCTCCAGTTTTCTTCCGTATCTCTGCAAATAGAAAGTCCATGCTTCCAGTTGCTTAGGCCCAAAGCCTTAGAGATGAACTTGCTCCAGAAAATTCTGTTGTATCTACCTTCAAAATATTTTGAAAATCTGACCACTTTTGACCACTTTCACATTACCACTGATCCAAGCCATTATCATTTCTCTCTTGAGTTGCTACAATAATGTAGTATAACTTTGGGCTTTTGCTCAGATATCACTTTCTCAGAGTTCCTCCCTGATTGTTCTATTTAAAATTACAATTCCACCCCTCCAAATCGCCCTATTCCCTTTCTCTACCTGACATTTTATACTAAAGGATTTCTCACCATCTGACATATTATATAGTTTGCTTCCTTGTCTGTGTCTGGTGTCTTTCCTCCAACTAGAATGTAAGCTTGATGAGGATGGGAAGTTTTCTTCCTACTATGTCACCCATATTTTACAATGTCAGTTTTTATTTTTATACATCTCAAGAGTTTTCTTGAGGTGATGCACATCAATAGCATTGCCACAGATGAGCATCACTAACTCCTCTGACCACAGGAAATGCAGGGTGGGTTTAATACTCAGCTTTGCCCCAAGTTCTCTGTTTCCTGTGCCTTTCCTACTCCCAACCAGGACCACAGAAGGAAGGGTCCTTCTTTTTCCTTGTTCAACTGCCTTGCTTCTTATGTGAGATGTCATCCCAAGAGAAGATTTAATCATCTAATTCTTGATTTCTGTTGTCCCAATTTATGTTATTTACAGACTAAAAACCTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCACATGTTAATAGCAGACCTGGGACAAATACATTCCAGGCTCTAAAAAATTTCTTTACAAAGAATAATTAGGTTTAATGACATGTTTGCTTCAGCATGCCTCTAAGTAGCAAAGATTATGACTCCCTGCACAGTCCACTTGCAGAGGGTTGCATGAAGTGCCCTTGTCCAAAAATTTCTTCCACCAGGTTGGAGTATAGTAGTGTCTGATATACCACCATTAAGGCCCATATTTTAGGGCAGCAAAGGGGAGATTCTTTAGTTTATCAGTGCAGAGATCTTTTTGGTCTGTTTTGTGATCAATATGCCTGAAGTGTAAACTACAAACCAAAATATAGTTATTTTAGGGTTAAAGTAAACTCAGAAGTCCAGAAAGAGGCCAAATCATTATTCTATTTAATAAACCTGTCCTGAACTTTAAAAGCTATGTATGAGTGTGTATGCTTGTGTGCATGTGTGTGTGTGAAATGTATAATTTTCGTCTTCCATCCCTTCTGTCTTTTGAGCCTTAAGATGTTTCTTTTTTTTTCTCCTCCTCCTCTATTTTGACATTGAAGAGTATGTGGCAGGCAGATTTGGCCAGGATGACTCCACTGGTTATGTCATCTTTACTCTTGATGAGAGCTATGGAGACACCATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGA
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Task1_train_2286
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Given this variant in gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8
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CAAACTTCAGCTGGGCCATATGATGACATTTAGACATGCTGAAATATGCTCTTTTTTTCTGGTTAGTACTGGGATATAAAATCTTGAAGACAGCAATATCTTGAAGACAGTGATCTTGTCAAGTTATCAATGCTTTCTAGACTGCAAAATCAATGGTCAATTCTGTCCCCATCTTACTTGATTTCTCAATACCAGTTAACACAATTAAACACTCCCTCCTCCTGAAAAACTATTTTCTCACTAGGCTTATGGGACACCACACTCCCTTGGTTCTCCTCTTATCTTACTGGCTACTCTTGCATCATTTCCTTTACCTCTACTTGTCTAATGCCCAAGGACTTACTTCTTGGACCTCTCATTTTCTCTATATATACTCATTCTCTTGGTGATCTCATCCAGTCTTGTGGCTCTAAATATCTAATATGGTTTGGATGTATGCCCCCTCCAAATCTCATGTTGAAATGTGATTCCCAATGTTGAAGGTGGGGCCGATGGAAGGTGGTATATACTAACAAATCCCACATTATCAGAACATCCTGCCTGAACCTCTATATCAACTGCCCACTAGTCACTTCTGCTTGGATATCCAAAAAGGCATCTCAAATTTAATATGGACTCCCACCTCACCCAAAAATCTTTTCCTCCAGTTTTCTTCCGTATCTCTGCAAATAGAAAGTCCATGCTTCCAGTTGCTTAGGCCCAAAGCCTTAGAGATGAACTTGCTCCAGAAAATTCTGTTGTATCTACCTTCAAAATATTTTGAAAATCTGACCACTTTTGACCACTTTCACATTACCACTGATCCAAGCCATTATCATTTCTCTCTTGAGTTGCTACAATAATGTAGTATAACTTTGGGCTTTTGCTCAGATATCACTTTCTCAGAGTTCCTCCCTGATTGTTCTATTTAAAATTACAATTCCACCCCTCCAAATCGCCCTATTCCCTTTCTCTACCTGACATTTTATACTAAAGGATTTCTCACCATCTGACATATTATATAGTTTGCTTCCTTGTCTGTGTCTGGTGTCTTTCCTCCAACTAGAATGTAAGCTTGATGAGGATGGGAAGTTTTCTTCCTACTATGTCACCCATATTTTACAATGTCAGTTTTTATTTTTATACATCTCAAGAGTTTTCTTGAGGTGATGCACATCAATAGCATTGCCACAGATGAGCATCACTAACTCCTCTGACCACAGGAAATGCAGGGTGGGTTTAATACTCAGCTTTGCCCCAAGTTCTCTGTTTCCTGTGCCTTTCCTACTCCCAACCAGGACCACAGAAGGAAGGGTCCTTCTTTTTCCTTGTTCAACTGCCTTGCTTCTTATGTGAGATGTCATCCCAAGAGAAGATTTAATCATCTAATTCTTGATTTCTGTTGTCCCAATTTATGTTATTTACAGACTAAAAACCTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCACATGTTAATAGCAGACCTGGGACAAATACATTCCAGGCTCTAAAAAATTTCTTTACAAAGAATAATTAGGTTTAATGACATGTTTGCTTCAGCATGCCTCTAAGTAGCAAAGATTATGACTCCCTGCACAGTCCACTTGCAGAGGGTTGCATGAAGTGCCCTTGTCCAAAAATTTCTTCCACCAGGTTGGAGTATAGTAGTGTCTGATATACCACCATTAAGGCCCATATTTTAGGGCAGCAAAGGGGAGATTCTTTAGTTTATCAGTGCAGAGATCTTTTTGGTCTGTTTTGTGATCAATATGCCTGAAGTGTAAACTACAAACCAAAATATAGTTATTTTAGGGTTAAAGTAAACTCAGAAGTCCAGAAAGAGGCCAAATCATTATTCTATTTAATAAACCTGTCCTGAACTTTAAAAGCTATGTATGAGTGTGTATGCTTGTGTGCATGTGTGTGTGTGAAATGTATAATTTTCGTCTTCCATCCCTTCTGTCTTTTGAGCCTTAAGATGTTTCTTTTTTTTTCTCCTCCTCCTCTATTTTGACATTGAAGAGTATGTGGCAGGCAGATTTGGCCAGGATGACTCCACTGGTTATGTCATCTTTACTCTTGATGAGAGCTATGGAGACACCATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGA
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CAAACTTCAGCTGGGCCATATGATGACATTTAGACATGCTGAAATATGCTCTTTTTTTCTGGTTAGTACTGGGATATAAAATCTTGAAGACAGCAATATCTTGAAGACAGTGATCTTGTCAAGTTATCAATGCTTTCTAGACTGCAAAATCAATGGTCAATTCTGTCCCCATCTTACTTGATTTCTCAATACCAGTTAACACAATTAAACACTCCCTCCTCCTGAAAAACTATTTTCTCACTAGGCTTATGGGACACCACACTCCCTTGGTTCTCCTCTTATCTTACTGGCTACTCTTGCATCATTTCCTTTACCTCTACTTGTCTAATGCCCAAGGACTTACTTCTTGGACCTCTCATTTTCTCTATATATACTCATTCTCTTGGTGATCTCATCCAGTCTTGTGGCTCTAAATATCTAATATGGTTTGGATGTATGCCCCCTCCAAATCTCATGTTGAAATGTGATTCCCAATGTTGAAGGTGGGGCCGATGGAAGGTGGTATATACTAACAAATCCCACATTATCAGAACATCCTGCCTGAACCTCTATATCAACTGCCCACTAGTCACTTCTGCTTGGATATCCAAAAAGGCATCTCAAATTTAATATGGACTCCCACCTCACCCAAAAATCTTTTCCTCCAGTTTTCTTCCGTATCTCTGCAAATAGAAAGTCCATGCTTCCAGTTGCTTAGGCCCAAAGCCTTAGAGATGAACTTGCTCCAGAAAATTCTGTTGTATCTACCTTCAAAATATTTTGAAAATCTGACCACTTTTGACCACTTTCACATTACCACTGATCCAAGCCATTATCATTTCTCTCTTGAGTTGCTACAATAATGTAGTATAACTTTGGGCTTTTGCTCAGATATCACTTTCTCAGAGTTCCTCCCTGATTGTTCTATTTAAAATTACAATTCCACCCCTCCAAATCGCCCTATTCCCTTTCTCTACCTGACATTTTATACTAAAGGATTTCTCACCATCTGACATATTATATAGTTTGCTTCCTTGTCTGTGTCTGGTGTCTTTCCTCCAACTAGAATGTAAGCTTGATGAGGATGGGAAGTTTTCTTCCTACTATGTCACCCATATTTTACAATGTCAGTTTTTATTTTTATACATCTCAAGAGTTTTCTTGAGGTGATGCACATCAATAGCATTGCCACAGATGAGCATCACTAACTCCTCTGACCACAGGAAATGCAGGGTGGGTTTAATACTCAGCTTTGCCCCAAGTTCTCTGTTTCCTGTGCCTTTCCTACTCCCAACCAGGACCACAGAAGGAAGGGTCCTTCTTTTTCCTTGTTCAACTGCCTTGCTTCTTATGTGAGATGTCATCCCAAGAGAAGATTTAATCATCTAATTCTTGATTTCTGTTGTCCCAATTTATGTTATTTACAGACTAAAAACCTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCACATGTTAATAGCAGACCTGGGACAAATACATTCCAGGCTCTAAAAAATTTCTTTACAAAGAATAATTAGGTTTAATGACATGTTTGCTTCAGCATGCCTCTAAGTAGCAAAGATTATGACTCCCTGCACAGTCCACTTGCAGAGGGTTGCATGAAGTGCCCTTGTCCAAAAATTTCTTCCACCAGGTTGGAGTATAGTAGTGTCTGATATACCACCATTAAGGCCCATATTTTAGGGCAGCAAAGGGGAGATTCTTTAGTTTATCAGTGCAGAGATCTTTTTGGTCTGTTTTGTGATCAATATGCCTGAAGTGTAAACTACAAACCAAAATATAGTTATTTTAGGGTTAAAGTAAACTCAGAAGTCCAGAAAGAGGCCAAATCATTATTCTATTTAATAAACCTGTCCTGAACTTTAAAAGCTATGTATGAGTGTGTATGCTTGTGTGCATGTGTGTGTGTGAAATGTATAATTTTCGTCTTCCATCCCTTCTGTCTTTTGAGCCTTAAGATGTTTCTTTTTTTTTCTCCTCCTCCTCTATTTTGACATTGAAGAGTATGTGGCAGGCAGATTTGGCCAGGATGACTCCACTGGTTGTGTCATCTTTACTCTTGATGAGAGCTATGGAGACACCATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGA
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Task1_train_2287
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Given this context: Chromosome 1, gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Retinitis pigmentosa 12
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CAAACTTCAGCTGGGCCATATGATGACATTTAGACATGCTGAAATATGCTCTTTTTTTCTGGTTAGTACTGGGATATAAAATCTTGAAGACAGCAATATCTTGAAGACAGTGATCTTGTCAAGTTATCAATGCTTTCTAGACTGCAAAATCAATGGTCAATTCTGTCCCCATCTTACTTGATTTCTCAATACCAGTTAACACAATTAAACACTCCCTCCTCCTGAAAAACTATTTTCTCACTAGGCTTATGGGACACCACACTCCCTTGGTTCTCCTCTTATCTTACTGGCTACTCTTGCATCATTTCCTTTACCTCTACTTGTCTAATGCCCAAGGACTTACTTCTTGGACCTCTCATTTTCTCTATATATACTCATTCTCTTGGTGATCTCATCCAGTCTTGTGGCTCTAAATATCTAATATGGTTTGGATGTATGCCCCCTCCAAATCTCATGTTGAAATGTGATTCCCAATGTTGAAGGTGGGGCCGATGGAAGGTGGTATATACTAACAAATCCCACATTATCAGAACATCCTGCCTGAACCTCTATATCAACTGCCCACTAGTCACTTCTGCTTGGATATCCAAAAAGGCATCTCAAATTTAATATGGACTCCCACCTCACCCAAAAATCTTTTCCTCCAGTTTTCTTCCGTATCTCTGCAAATAGAAAGTCCATGCTTCCAGTTGCTTAGGCCCAAAGCCTTAGAGATGAACTTGCTCCAGAAAATTCTGTTGTATCTACCTTCAAAATATTTTGAAAATCTGACCACTTTTGACCACTTTCACATTACCACTGATCCAAGCCATTATCATTTCTCTCTTGAGTTGCTACAATAATGTAGTATAACTTTGGGCTTTTGCTCAGATATCACTTTCTCAGAGTTCCTCCCTGATTGTTCTATTTAAAATTACAATTCCACCCCTCCAAATCGCCCTATTCCCTTTCTCTACCTGACATTTTATACTAAAGGATTTCTCACCATCTGACATATTATATAGTTTGCTTCCTTGTCTGTGTCTGGTGTCTTTCCTCCAACTAGAATGTAAGCTTGATGAGGATGGGAAGTTTTCTTCCTACTATGTCACCCATATTTTACAATGTCAGTTTTTATTTTTATACATCTCAAGAGTTTTCTTGAGGTGATGCACATCAATAGCATTGCCACAGATGAGCATCACTAACTCCTCTGACCACAGGAAATGCAGGGTGGGTTTAATACTCAGCTTTGCCCCAAGTTCTCTGTTTCCTGTGCCTTTCCTACTCCCAACCAGGACCACAGAAGGAAGGGTCCTTCTTTTTCCTTGTTCAACTGCCTTGCTTCTTATGTGAGATGTCATCCCAAGAGAAGATTTAATCATCTAATTCTTGATTTCTGTTGTCCCAATTTATGTTATTTACAGACTAAAAACCTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCACATGTTAATAGCAGACCTGGGACAAATACATTCCAGGCTCTAAAAAATTTCTTTACAAAGAATAATTAGGTTTAATGACATGTTTGCTTCAGCATGCCTCTAAGTAGCAAAGATTATGACTCCCTGCACAGTCCACTTGCAGAGGGTTGCATGAAGTGCCCTTGTCCAAAAATTTCTTCCACCAGGTTGGAGTATAGTAGTGTCTGATATACCACCATTAAGGCCCATATTTTAGGGCAGCAAAGGGGAGATTCTTTAGTTTATCAGTGCAGAGATCTTTTTGGTCTGTTTTGTGATCAATATGCCTGAAGTGTAAACTACAAACCAAAATATAGTTATTTTAGGGTTAAAGTAAACTCAGAAGTCCAGAAAGAGGCCAAATCATTATTCTATTTAATAAACCTGTCCTGAACTTTAAAAGCTATGTATGAGTGTGTATGCTTGTGTGCATGTGTGTGTGTGAAATGTATAATTTTCGTCTTCCATCCCTTCTGTCTTTTGAGCCTTAAGATGTTTCTTTTTTTTTCTCCTCCTCCTCTATTTTGACATTGAAGAGTATGTGGCAGGCAGATTTGGCCAGGATGACTCCACTGGTTATGTCATCTTTACTCTTGATGAGAGCTATGGAGACACCATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGA
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CAAACTTCAGCTGGGCCATATGATGACATTTAGACATGCTGAAATATGCTCTTTTTTTCTGGTTAGTACTGGGATATAAAATCTTGAAGACAGCAATATCTTGAAGACAGTGATCTTGTCAAGTTATCAATGCTTTCTAGACTGCAAAATCAATGGTCAATTCTGTCCCCATCTTACTTGATTTCTCAATACCAGTTAACACAATTAAACACTCCCTCCTCCTGAAAAACTATTTTCTCACTAGGCTTATGGGACACCACACTCCCTTGGTTCTCCTCTTATCTTACTGGCTACTCTTGCATCATTTCCTTTACCTCTACTTGTCTAATGCCCAAGGACTTACTTCTTGGACCTCTCATTTTCTCTATATATACTCATTCTCTTGGTGATCTCATCCAGTCTTGTGGCTCTAAATATCTAATATGGTTTGGATGTATGCCCCCTCCAAATCTCATGTTGAAATGTGATTCCCAATGTTGAAGGTGGGGCCGATGGAAGGTGGTATATACTAACAAATCCCACATTATCAGAACATCCTGCCTGAACCTCTATATCAACTGCCCACTAGTCACTTCTGCTTGGATATCCAAAAAGGCATCTCAAATTTAATATGGACTCCCACCTCACCCAAAAATCTTTTCCTCCAGTTTTCTTCCGTATCTCTGCAAATAGAAAGTCCATGCTTCCAGTTGCTTAGGCCCAAAGCCTTAGAGATGAACTTGCTCCAGAAAATTCTGTTGTATCTACCTTCAAAATATTTTGAAAATCTGACCACTTTTGACCACTTTCACATTACCACTGATCCAAGCCATTATCATTTCTCTCTTGAGTTGCTACAATAATGTAGTATAACTTTGGGCTTTTGCTCAGATATCACTTTCTCAGAGTTCCTCCCTGATTGTTCTATTTAAAATTACAATTCCACCCCTCCAAATCGCCCTATTCCCTTTCTCTACCTGACATTTTATACTAAAGGATTTCTCACCATCTGACATATTATATAGTTTGCTTCCTTGTCTGTGTCTGGTGTCTTTCCTCCAACTAGAATGTAAGCTTGATGAGGATGGGAAGTTTTCTTCCTACTATGTCACCCATATTTTACAATGTCAGTTTTTATTTTTATACATCTCAAGAGTTTTCTTGAGGTGATGCACATCAATAGCATTGCCACAGATGAGCATCACTAACTCCTCTGACCACAGGAAATGCAGGGTGGGTTTAATACTCAGCTTTGCCCCAAGTTCTCTGTTTCCTGTGCCTTTCCTACTCCCAACCAGGACCACAGAAGGAAGGGTCCTTCTTTTTCCTTGTTCAACTGCCTTGCTTCTTATGTGAGATGTCATCCCAAGAGAAGATTTAATCATCTAATTCTTGATTTCTGTTGTCCCAATTTATGTTATTTACAGACTAAAAACCTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCACATGTTAATAGCAGACCTGGGACAAATACATTCCAGGCTCTAAAAAATTTCTTTACAAAGAATAATTAGGTTTAATGACATGTTTGCTTCAGCATGCCTCTAAGTAGCAAAGATTATGACTCCCTGCACAGTCCACTTGCAGAGGGTTGCATGAAGTGCCCTTGTCCAAAAATTTCTTCCACCAGGTTGGAGTATAGTAGTGTCTGATATACCACCATTAAGGCCCATATTTTAGGGCAGCAAAGGGGAGATTCTTTAGTTTATCAGTGCAGAGATCTTTTTGGTCTGTTTTGTGATCAATATGCCTGAAGTGTAAACTACAAACCAAAATATAGTTATTTTAGGGTTAAAGTAAACTCAGAAGTCCAGAAAGAGGCCAAATCATTATTCTATTTAATAAACCTGTCCTGAACTTTAAAAGCTATGTATGAGTGTGTATGCTTGTGTGCATGTGTGTGTGTGAAATGTATAATTTTCGTCTTCCATCCCTTCTGTCTTTTGAGCCTTAAGATGTTTCTTTTTTTTTCTCCTCCTCCTCTATTTTGACATTGAAGAGTATGTGGCAGGCAGATTTGGCCAGGATGACTCCACTGGTTGTGTCATCTTTACTCTTGATGAGAGCTATGGAGACACCATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGA
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Task1_train_2288
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A change on Chromosome 1 affects gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Pigmented paravenous retinochoroidal atrophy
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CAAACTTCAGCTGGGCCATATGATGACATTTAGACATGCTGAAATATGCTCTTTTTTTCTGGTTAGTACTGGGATATAAAATCTTGAAGACAGCAATATCTTGAAGACAGTGATCTTGTCAAGTTATCAATGCTTTCTAGACTGCAAAATCAATGGTCAATTCTGTCCCCATCTTACTTGATTTCTCAATACCAGTTAACACAATTAAACACTCCCTCCTCCTGAAAAACTATTTTCTCACTAGGCTTATGGGACACCACACTCCCTTGGTTCTCCTCTTATCTTACTGGCTACTCTTGCATCATTTCCTTTACCTCTACTTGTCTAATGCCCAAGGACTTACTTCTTGGACCTCTCATTTTCTCTATATATACTCATTCTCTTGGTGATCTCATCCAGTCTTGTGGCTCTAAATATCTAATATGGTTTGGATGTATGCCCCCTCCAAATCTCATGTTGAAATGTGATTCCCAATGTTGAAGGTGGGGCCGATGGAAGGTGGTATATACTAACAAATCCCACATTATCAGAACATCCTGCCTGAACCTCTATATCAACTGCCCACTAGTCACTTCTGCTTGGATATCCAAAAAGGCATCTCAAATTTAATATGGACTCCCACCTCACCCAAAAATCTTTTCCTCCAGTTTTCTTCCGTATCTCTGCAAATAGAAAGTCCATGCTTCCAGTTGCTTAGGCCCAAAGCCTTAGAGATGAACTTGCTCCAGAAAATTCTGTTGTATCTACCTTCAAAATATTTTGAAAATCTGACCACTTTTGACCACTTTCACATTACCACTGATCCAAGCCATTATCATTTCTCTCTTGAGTTGCTACAATAATGTAGTATAACTTTGGGCTTTTGCTCAGATATCACTTTCTCAGAGTTCCTCCCTGATTGTTCTATTTAAAATTACAATTCCACCCCTCCAAATCGCCCTATTCCCTTTCTCTACCTGACATTTTATACTAAAGGATTTCTCACCATCTGACATATTATATAGTTTGCTTCCTTGTCTGTGTCTGGTGTCTTTCCTCCAACTAGAATGTAAGCTTGATGAGGATGGGAAGTTTTCTTCCTACTATGTCACCCATATTTTACAATGTCAGTTTTTATTTTTATACATCTCAAGAGTTTTCTTGAGGTGATGCACATCAATAGCATTGCCACAGATGAGCATCACTAACTCCTCTGACCACAGGAAATGCAGGGTGGGTTTAATACTCAGCTTTGCCCCAAGTTCTCTGTTTCCTGTGCCTTTCCTACTCCCAACCAGGACCACAGAAGGAAGGGTCCTTCTTTTTCCTTGTTCAACTGCCTTGCTTCTTATGTGAGATGTCATCCCAAGAGAAGATTTAATCATCTAATTCTTGATTTCTGTTGTCCCAATTTATGTTATTTACAGACTAAAAACCTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCACATGTTAATAGCAGACCTGGGACAAATACATTCCAGGCTCTAAAAAATTTCTTTACAAAGAATAATTAGGTTTAATGACATGTTTGCTTCAGCATGCCTCTAAGTAGCAAAGATTATGACTCCCTGCACAGTCCACTTGCAGAGGGTTGCATGAAGTGCCCTTGTCCAAAAATTTCTTCCACCAGGTTGGAGTATAGTAGTGTCTGATATACCACCATTAAGGCCCATATTTTAGGGCAGCAAAGGGGAGATTCTTTAGTTTATCAGTGCAGAGATCTTTTTGGTCTGTTTTGTGATCAATATGCCTGAAGTGTAAACTACAAACCAAAATATAGTTATTTTAGGGTTAAAGTAAACTCAGAAGTCCAGAAAGAGGCCAAATCATTATTCTATTTAATAAACCTGTCCTGAACTTTAAAAGCTATGTATGAGTGTGTATGCTTGTGTGCATGTGTGTGTGTGAAATGTATAATTTTCGTCTTCCATCCCTTCTGTCTTTTGAGCCTTAAGATGTTTCTTTTTTTTTCTCCTCCTCCTCTATTTTGACATTGAAGAGTATGTGGCAGGCAGATTTGGCCAGGATGACTCCACTGGTTGTGTCATCTTTACTCTTGATGAGAGCTATGGAGACACCATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGA
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Task1_train_2289
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Here is a variant affecting CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Retinitis pigmentosa 12
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CAAACTTCAGCTGGGCCATATGATGACATTTAGACATGCTGAAATATGCTCTTTTTTTCTGGTTAGTACTGGGATATAAAATCTTGAAGACAGCAATATCTTGAAGACAGTGATCTTGTCAAGTTATCAATGCTTTCTAGACTGCAAAATCAATGGTCAATTCTGTCCCCATCTTACTTGATTTCTCAATACCAGTTAACACAATTAAACACTCCCTCCTCCTGAAAAACTATTTTCTCACTAGGCTTATGGGACACCACACTCCCTTGGTTCTCCTCTTATCTTACTGGCTACTCTTGCATCATTTCCTTTACCTCTACTTGTCTAATGCCCAAGGACTTACTTCTTGGACCTCTCATTTTCTCTATATATACTCATTCTCTTGGTGATCTCATCCAGTCTTGTGGCTCTAAATATCTAATATGGTTTGGATGTATGCCCCCTCCAAATCTCATGTTGAAATGTGATTCCCAATGTTGAAGGTGGGGCCGATGGAAGGTGGTATATACTAACAAATCCCACATTATCAGAACATCCTGCCTGAACCTCTATATCAACTGCCCACTAGTCACTTCTGCTTGGATATCCAAAAAGGCATCTCAAATTTAATATGGACTCCCACCTCACCCAAAAATCTTTTCCTCCAGTTTTCTTCCGTATCTCTGCAAATAGAAAGTCCATGCTTCCAGTTGCTTAGGCCCAAAGCCTTAGAGATGAACTTGCTCCAGAAAATTCTGTTGTATCTACCTTCAAAATATTTTGAAAATCTGACCACTTTTGACCACTTTCACATTACCACTGATCCAAGCCATTATCATTTCTCTCTTGAGTTGCTACAATAATGTAGTATAACTTTGGGCTTTTGCTCAGATATCACTTTCTCAGAGTTCCTCCCTGATTGTTCTATTTAAAATTACAATTCCACCCCTCCAAATCGCCCTATTCCCTTTCTCTACCTGACATTTTATACTAAAGGATTTCTCACCATCTGACATATTATATAGTTTGCTTCCTTGTCTGTGTCTGGTGTCTTTCCTCCAACTAGAATGTAAGCTTGATGAGGATGGGAAGTTTTCTTCCTACTATGTCACCCATATTTTACAATGTCAGTTTTTATTTTTATACATCTCAAGAGTTTTCTTGAGGTGATGCACATCAATAGCATTGCCACAGATGAGCATCACTAACTCCTCTGACCACAGGAAATGCAGGGTGGGTTTAATACTCAGCTTTGCCCCAAGTTCTCTGTTTCCTGTGCCTTTCCTACTCCCAACCAGGACCACAGAAGGAAGGGTCCTTCTTTTTCCTTGTTCAACTGCCTTGCTTCTTATGTGAGATGTCATCCCAAGAGAAGATTTAATCATCTAATTCTTGATTTCTGTTGTCCCAATTTATGTTATTTACAGACTAAAAACCTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCACATGTTAATAGCAGACCTGGGACAAATACATTCCAGGCTCTAAAAAATTTCTTTACAAAGAATAATTAGGTTTAATGACATGTTTGCTTCAGCATGCCTCTAAGTAGCAAAGATTATGACTCCCTGCACAGTCCACTTGCAGAGGGTTGCATGAAGTGCCCTTGTCCAAAAATTTCTTCCACCAGGTTGGAGTATAGTAGTGTCTGATATACCACCATTAAGGCCCATATTTTAGGGCAGCAAAGGGGAGATTCTTTAGTTTATCAGTGCAGAGATCTTTTTGGTCTGTTTTGTGATCAATATGCCTGAAGTGTAAACTACAAACCAAAATATAGTTATTTTAGGGTTAAAGTAAACTCAGAAGTCCAGAAAGAGGCCAAATCATTATTCTATTTAATAAACCTGTCCTGAACTTTAAAAGCTATGTATGAGTGTGTATGCTTGTGTGCATGTGTGTGTGTGAAATGTATAATTTTCGTCTTCCATCCCTTCTGTCTTTTGAGCCTTAAGATGTTTCTTTTTTTTTCTCCTCCTCCTCTATTTTGACATTGAAGAGTATGTGGCAGGCAGATTTGGCCAGGATGACTCCACTGGTTATGTCATCTTTACTCTTGATGAGAGCTATGGAGACACCATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGA
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CAAACTTCAGCTGGGCCATATGATGACATTTAGACATGCTGAAATATGCTCTTTTTTTCTGGTTAGTACTGGGATATAAAATCTTGAAGACAGCAATATCTTGAAGACAGTGATCTTGTCAAGTTATCAATGCTTTCTAGACTGCAAAATCAATGGTCAATTCTGTCCCCATCTTACTTGATTTCTCAATACCAGTTAACACAATTAAACACTCCCTCCTCCTGAAAAACTATTTTCTCACTAGGCTTATGGGACACCACACTCCCTTGGTTCTCCTCTTATCTTACTGGCTACTCTTGCATCATTTCCTTTACCTCTACTTGTCTAATGCCCAAGGACTTACTTCTTGGACCTCTCATTTTCTCTATATATACTCATTCTCTTGGTGATCTCATCCAGTCTTGTGGCTCTAAATATCTAATATGGTTTGGATGTATGCCCCCTCCAAATCTCATGTTGAAATGTGATTCCCAATGTTGAAGGTGGGGCCGATGGAAGGTGGTATATACTAACAAATCCCACATTATCAGAACATCCTGCCTGAACCTCTATATCAACTGCCCACTAGTCACTTCTGCTTGGATATCCAAAAAGGCATCTCAAATTTAATATGGACTCCCACCTCACCCAAAAATCTTTTCCTCCAGTTTTCTTCCGTATCTCTGCAAATAGAAAGTCCATGCTTCCAGTTGCTTAGGCCCAAAGCCTTAGAGATGAACTTGCTCCAGAAAATTCTGTTGTATCTACCTTCAAAATATTTTGAAAATCTGACCACTTTTGACCACTTTCACATTACCACTGATCCAAGCCATTATCATTTCTCTCTTGAGTTGCTACAATAATGTAGTATAACTTTGGGCTTTTGCTCAGATATCACTTTCTCAGAGTTCCTCCCTGATTGTTCTATTTAAAATTACAATTCCACCCCTCCAAATCGCCCTATTCCCTTTCTCTACCTGACATTTTATACTAAAGGATTTCTCACCATCTGACATATTATATAGTTTGCTTCCTTGTCTGTGTCTGGTGTCTTTCCTCCAACTAGAATGTAAGCTTGATGAGGATGGGAAGTTTTCTTCCTACTATGTCACCCATATTTTACAATGTCAGTTTTTATTTTTATACATCTCAAGAGTTTTCTTGAGGTGATGCACATCAATAGCATTGCCACAGATGAGCATCACTAACTCCTCTGACCACAGGAAATGCAGGGTGGGTTTAATACTCAGCTTTGCCCCAAGTTCTCTGTTTCCTGTGCCTTTCCTACTCCCAACCAGGACCACAGAAGGAAGGGTCCTTCTTTTTCCTTGTTCAACTGCCTTGCTTCTTATGTGAGATGTCATCCCAAGAGAAGATTTAATCATCTAATTCTTGATTTCTGTTGTCCCAATTTATGTTATTTACAGACTAAAAACCTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCACATGTTAATAGCAGACCTGGGACAAATACATTCCAGGCTCTAAAAAATTTCTTTACAAAGAATAATTAGGTTTAATGACATGTTTGCTTCAGCATGCCTCTAAGTAGCAAAGATTATGACTCCCTGCACAGTCCACTTGCAGAGGGTTGCATGAAGTGCCCTTGTCCAAAAATTTCTTCCACCAGGTTGGAGTATAGTAGTGTCTGATATACCACCATTAAGGCCCATATTTTAGGGCAGCAAAGGGGAGATTCTTTAGTTTATCAGTGCAGAGATCTTTTTGGTCTGTTTTGTGATCAATATGCCTGAAGTGTAAACTACAAACCAAAATATAGTTATTTTAGGGTTAAAGTAAACTCAGAAGTCCAGAAAGAGGCCAAATCATTATTCTATTTAATAAACCTGTCCTGAACTTTAAAAGCTATGTATGAGTGTGTATGCTTGTGTGCATGTGTGTGTGTGAAATGTATAATTTTCGTCTTCCATCCCTTCTGTCTTTTGAGCCTTAAGATGTTTCTTTTTTTTTCTCCTCCTCCTCTATTTTGACATTGAAGAGTATGTGGCAGGCAGATTTGGCCAGGATGACTCCACTGGTTGTGTCATCTTTACTCTTGATGAGAGCTATGGAGACACCATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGA
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Task1_train_2290
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Gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8
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CAAACTTCAGCTGGGCCATATGATGACATTTAGACATGCTGAAATATGCTCTTTTTTTCTGGTTAGTACTGGGATATAAAATCTTGAAGACAGCAATATCTTGAAGACAGTGATCTTGTCAAGTTATCAATGCTTTCTAGACTGCAAAATCAATGGTCAATTCTGTCCCCATCTTACTTGATTTCTCAATACCAGTTAACACAATTAAACACTCCCTCCTCCTGAAAAACTATTTTCTCACTAGGCTTATGGGACACCACACTCCCTTGGTTCTCCTCTTATCTTACTGGCTACTCTTGCATCATTTCCTTTACCTCTACTTGTCTAATGCCCAAGGACTTACTTCTTGGACCTCTCATTTTCTCTATATATACTCATTCTCTTGGTGATCTCATCCAGTCTTGTGGCTCTAAATATCTAATATGGTTTGGATGTATGCCCCCTCCAAATCTCATGTTGAAATGTGATTCCCAATGTTGAAGGTGGGGCCGATGGAAGGTGGTATATACTAACAAATCCCACATTATCAGAACATCCTGCCTGAACCTCTATATCAACTGCCCACTAGTCACTTCTGCTTGGATATCCAAAAAGGCATCTCAAATTTAATATGGACTCCCACCTCACCCAAAAATCTTTTCCTCCAGTTTTCTTCCGTATCTCTGCAAATAGAAAGTCCATGCTTCCAGTTGCTTAGGCCCAAAGCCTTAGAGATGAACTTGCTCCAGAAAATTCTGTTGTATCTACCTTCAAAATATTTTGAAAATCTGACCACTTTTGACCACTTTCACATTACCACTGATCCAAGCCATTATCATTTCTCTCTTGAGTTGCTACAATAATGTAGTATAACTTTGGGCTTTTGCTCAGATATCACTTTCTCAGAGTTCCTCCCTGATTGTTCTATTTAAAATTACAATTCCACCCCTCCAAATCGCCCTATTCCCTTTCTCTACCTGACATTTTATACTAAAGGATTTCTCACCATCTGACATATTATATAGTTTGCTTCCTTGTCTGTGTCTGGTGTCTTTCCTCCAACTAGAATGTAAGCTTGATGAGGATGGGAAGTTTTCTTCCTACTATGTCACCCATATTTTACAATGTCAGTTTTTATTTTTATACATCTCAAGAGTTTTCTTGAGGTGATGCACATCAATAGCATTGCCACAGATGAGCATCACTAACTCCTCTGACCACAGGAAATGCAGGGTGGGTTTAATACTCAGCTTTGCCCCAAGTTCTCTGTTTCCTGTGCCTTTCCTACTCCCAACCAGGACCACAGAAGGAAGGGTCCTTCTTTTTCCTTGTTCAACTGCCTTGCTTCTTATGTGAGATGTCATCCCAAGAGAAGATTTAATCATCTAATTCTTGATTTCTGTTGTCCCAATTTATGTTATTTACAGACTAAAAACCTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCACATGTTAATAGCAGACCTGGGACAAATACATTCCAGGCTCTAAAAAATTTCTTTACAAAGAATAATTAGGTTTAATGACATGTTTGCTTCAGCATGCCTCTAAGTAGCAAAGATTATGACTCCCTGCACAGTCCACTTGCAGAGGGTTGCATGAAGTGCCCTTGTCCAAAAATTTCTTCCACCAGGTTGGAGTATAGTAGTGTCTGATATACCACCATTAAGGCCCATATTTTAGGGCAGCAAAGGGGAGATTCTTTAGTTTATCAGTGCAGAGATCTTTTTGGTCTGTTTTGTGATCAATATGCCTGAAGTGTAAACTACAAACCAAAATATAGTTATTTTAGGGTTAAAGTAAACTCAGAAGTCCAGAAAGAGGCCAAATCATTATTCTATTTAATAAACCTGTCCTGAACTTTAAAAGCTATGTATGAGTGTGTATGCTTGTGTGCATGTGTGTGTGTGAAATGTATAATTTTCGTCTTCCATCCCTTCTGTCTTTTGAGCCTTAAGATGTTTCTTTTTTTTTCTCCTCCTCCTCTATTTTGACATTGAAGAGTATGTGGCAGGCAGATTTGGCCAGGATGACTCCACTGGTTATGTCATCTTTACTCTTGATGAGAGCTATGGAGACACCATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGA
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CAAACTTCAGCTGGGCCATATGATGACATTTAGACATGCTGAAATATGCTCTTTTTTTCTGGTTAGTACTGGGATATAAAATCTTGAAGACAGCAATATCTTGAAGACAGTGATCTTGTCAAGTTATCAATGCTTTCTAGACTGCAAAATCAATGGTCAATTCTGTCCCCATCTTACTTGATTTCTCAATACCAGTTAACACAATTAAACACTCCCTCCTCCTGAAAAACTATTTTCTCACTAGGCTTATGGGACACCACACTCCCTTGGTTCTCCTCTTATCTTACTGGCTACTCTTGCATCATTTCCTTTACCTCTACTTGTCTAATGCCCAAGGACTTACTTCTTGGACCTCTCATTTTCTCTATATATACTCATTCTCTTGGTGATCTCATCCAGTCTTGTGGCTCTAAATATCTAATATGGTTTGGATGTATGCCCCCTCCAAATCTCATGTTGAAATGTGATTCCCAATGTTGAAGGTGGGGCCGATGGAAGGTGGTATATACTAACAAATCCCACATTATCAGAACATCCTGCCTGAACCTCTATATCAACTGCCCACTAGTCACTTCTGCTTGGATATCCAAAAAGGCATCTCAAATTTAATATGGACTCCCACCTCACCCAAAAATCTTTTCCTCCAGTTTTCTTCCGTATCTCTGCAAATAGAAAGTCCATGCTTCCAGTTGCTTAGGCCCAAAGCCTTAGAGATGAACTTGCTCCAGAAAATTCTGTTGTATCTACCTTCAAAATATTTTGAAAATCTGACCACTTTTGACCACTTTCACATTACCACTGATCCAAGCCATTATCATTTCTCTCTTGAGTTGCTACAATAATGTAGTATAACTTTGGGCTTTTGCTCAGATATCACTTTCTCAGAGTTCCTCCCTGATTGTTCTATTTAAAATTACAATTCCACCCCTCCAAATCGCCCTATTCCCTTTCTCTACCTGACATTTTATACTAAAGGATTTCTCACCATCTGACATATTATATAGTTTGCTTCCTTGTCTGTGTCTGGTGTCTTTCCTCCAACTAGAATGTAAGCTTGATGAGGATGGGAAGTTTTCTTCCTACTATGTCACCCATATTTTACAATGTCAGTTTTTATTTTTATACATCTCAAGAGTTTTCTTGAGGTGATGCACATCAATAGCATTGCCACAGATGAGCATCACTAACTCCTCTGACCACAGGAAATGCAGGGTGGGTTTAATACTCAGCTTTGCCCCAAGTTCTCTGTTTCCTGTGCCTTTCCTACTCCCAACCAGGACCACAGAAGGAAGGGTCCTTCTTTTTCCTTGTTCAACTGCCTTGCTTCTTATGTGAGATGTCATCCCAAGAGAAGATTTAATCATCTAATTCTTGATTTCTGTTGTCCCAATTTATGTTATTTACAGACTAAAAACCTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCACATGTTAATAGCAGACCTGGGACAAATACATTCCAGGCTCTAAAAAATTTCTTTACAAAGAATAATTAGGTTTAATGACATGTTTGCTTCAGCATGCCTCTAAGTAGCAAAGATTATGACTCCCTGCACAGTCCACTTGCAGAGGGTTGCATGAAGTGCCCTTGTCCAAAAATTTCTTCCACCAGGTTGGAGTATAGTAGTGTCTGATATACCACCATTAAGGCCCATATTTTAGGGCAGCAAAGGGGAGATTCTTTAGTTTATCAGTGCAGAGATCTTTTTGGTCTGTTTTGTGATCAATATGCCTGAAGTGTAAACTACAAACCAAAATATAGTTATTTTAGGGTTAAAGTAAACTCAGAAGTCCAGAAAGAGGCCAAATCATTATTCTATTTAATAAACCTGTCCTGAACTTTAAAAGCTATGTATGAGTGTGTATGCTTGTGTGCATGTGTGTGTGTGAAATGTATAATTTTCGTCTTCCATCCCTTCTGTCTTTTGAGCCTTAAGATGTTTCTTTTTTTTTCTCCTCCTCCTCTATTTTGACATTGAAGAGTATGTGGCAGGCAGATTTGGCCAGGATGACTCCACTGGTTGTGTCATCTTTACTCTTGATGAGAGCTATGGAGACACCATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGA
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Task1_train_2291
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Assess the clinical impact of this variant on gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1), found on Chromosome 1. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Retinitis pigmentosa 12
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TAGTACTGGGATATAAAATCTTGAAGACAGCAATATCTTGAAGACAGTGATCTTGTCAAGTTATCAATGCTTTCTAGACTGCAAAATCAATGGTCAATTCTGTCCCCATCTTACTTGATTTCTCAATACCAGTTAACACAATTAAACACTCCCTCCTCCTGAAAAACTATTTTCTCACTAGGCTTATGGGACACCACACTCCCTTGGTTCTCCTCTTATCTTACTGGCTACTCTTGCATCATTTCCTTTACCTCTACTTGTCTAATGCCCAAGGACTTACTTCTTGGACCTCTCATTTTCTCTATATATACTCATTCTCTTGGTGATCTCATCCAGTCTTGTGGCTCTAAATATCTAATATGGTTTGGATGTATGCCCCCTCCAAATCTCATGTTGAAATGTGATTCCCAATGTTGAAGGTGGGGCCGATGGAAGGTGGTATATACTAACAAATCCCACATTATCAGAACATCCTGCCTGAACCTCTATATCAACTGCCCACTAGTCACTTCTGCTTGGATATCCAAAAAGGCATCTCAAATTTAATATGGACTCCCACCTCACCCAAAAATCTTTTCCTCCAGTTTTCTTCCGTATCTCTGCAAATAGAAAGTCCATGCTTCCAGTTGCTTAGGCCCAAAGCCTTAGAGATGAACTTGCTCCAGAAAATTCTGTTGTATCTACCTTCAAAATATTTTGAAAATCTGACCACTTTTGACCACTTTCACATTACCACTGATCCAAGCCATTATCATTTCTCTCTTGAGTTGCTACAATAATGTAGTATAACTTTGGGCTTTTGCTCAGATATCACTTTCTCAGAGTTCCTCCCTGATTGTTCTATTTAAAATTACAATTCCACCCCTCCAAATCGCCCTATTCCCTTTCTCTACCTGACATTTTATACTAAAGGATTTCTCACCATCTGACATATTATATAGTTTGCTTCCTTGTCTGTGTCTGGTGTCTTTCCTCCAACTAGAATGTAAGCTTGATGAGGATGGGAAGTTTTCTTCCTACTATGTCACCCATATTTTACAATGTCAGTTTTTATTTTTATACATCTCAAGAGTTTTCTTGAGGTGATGCACATCAATAGCATTGCCACAGATGAGCATCACTAACTCCTCTGACCACAGGAAATGCAGGGTGGGTTTAATACTCAGCTTTGCCCCAAGTTCTCTGTTTCCTGTGCCTTTCCTACTCCCAACCAGGACCACAGAAGGAAGGGTCCTTCTTTTTCCTTGTTCAACTGCCTTGCTTCTTATGTGAGATGTCATCCCAAGAGAAGATTTAATCATCTAATTCTTGATTTCTGTTGTCCCAATTTATGTTATTTACAGACTAAAAACCTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCACATGTTAATAGCAGACCTGGGACAAATACATTCCAGGCTCTAAAAAATTTCTTTACAAAGAATAATTAGGTTTAATGACATGTTTGCTTCAGCATGCCTCTAAGTAGCAAAGATTATGACTCCCTGCACAGTCCACTTGCAGAGGGTTGCATGAAGTGCCCTTGTCCAAAAATTTCTTCCACCAGGTTGGAGTATAGTAGTGTCTGATATACCACCATTAAGGCCCATATTTTAGGGCAGCAAAGGGGAGATTCTTTAGTTTATCAGTGCAGAGATCTTTTTGGTCTGTTTTGTGATCAATATGCCTGAAGTGTAAACTACAAACCAAAATATAGTTATTTTAGGGTTAAAGTAAACTCAGAAGTCCAGAAAGAGGCCAAATCATTATTCTATTTAATAAACCTGTCCTGAACTTTAAAAGCTATGTATGAGTGTGTATGCTTGTGTGCATGTGTGTGTGTGAAATGTATAATTTTCGTCTTCCATCCCTTCTGTCTTTTGAGCCTTAAGATGTTTCTTTTTTTTTCTCCTCCTCCTCTATTTTGACATTGAAGAGTATGTGGCAGGCAGATTTGGCCAGGATGACTCCACTGGTTATGTCATCTTTACTCTTGATGAGAGCTATGGAGACACCATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGG
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Task1_train_2292
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Gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8
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Task1_train_2293
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This variant affects the gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) found on Chromosome 1. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8
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TAGTACTGGGATATAAAATCTTGAAGACAGCAATATCTTGAAGACAGTGATCTTGTCAAGTTATCAATGCTTTCTAGACTGCAAAATCAATGGTCAATTCTGTCCCCATCTTACTTGATTTCTCAATACCAGTTAACACAATTAAACACTCCCTCCTCCTGAAAAACTATTTTCTCACTAGGCTTATGGGACACCACACTCCCTTGGTTCTCCTCTTATCTTACTGGCTACTCTTGCATCATTTCCTTTACCTCTACTTGTCTAATGCCCAAGGACTTACTTCTTGGACCTCTCATTTTCTCTATATATACTCATTCTCTTGGTGATCTCATCCAGTCTTGTGGCTCTAAATATCTAATATGGTTTGGATGTATGCCCCCTCCAAATCTCATGTTGAAATGTGATTCCCAATGTTGAAGGTGGGGCCGATGGAAGGTGGTATATACTAACAAATCCCACATTATCAGAACATCCTGCCTGAACCTCTATATCAACTGCCCACTAGTCACTTCTGCTTGGATATCCAAAAAGGCATCTCAAATTTAATATGGACTCCCACCTCACCCAAAAATCTTTTCCTCCAGTTTTCTTCCGTATCTCTGCAAATAGAAAGTCCATGCTTCCAGTTGCTTAGGCCCAAAGCCTTAGAGATGAACTTGCTCCAGAAAATTCTGTTGTATCTACCTTCAAAATATTTTGAAAATCTGACCACTTTTGACCACTTTCACATTACCACTGATCCAAGCCATTATCATTTCTCTCTTGAGTTGCTACAATAATGTAGTATAACTTTGGGCTTTTGCTCAGATATCACTTTCTCAGAGTTCCTCCCTGATTGTTCTATTTAAAATTACAATTCCACCCCTCCAAATCGCCCTATTCCCTTTCTCTACCTGACATTTTATACTAAAGGATTTCTCACCATCTGACATATTATATAGTTTGCTTCCTTGTCTGTGTCTGGTGTCTTTCCTCCAACTAGAATGTAAGCTTGATGAGGATGGGAAGTTTTCTTCCTACTATGTCACCCATATTTTACAATGTCAGTTTTTATTTTTATACATCTCAAGAGTTTTCTTGAGGTGATGCACATCAATAGCATTGCCACAGATGAGCATCACTAACTCCTCTGACCACAGGAAATGCAGGGTGGGTTTAATACTCAGCTTTGCCCCAAGTTCTCTGTTTCCTGTGCCTTTCCTACTCCCAACCAGGACCACAGAAGGAAGGGTCCTTCTTTTTCCTTGTTCAACTGCCTTGCTTCTTATGTGAGATGTCATCCCAAGAGAAGATTTAATCATCTAATTCTTGATTTCTGTTGTCCCAATTTATGTTATTTACAGACTAAAAACCTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCACATGTTAATAGCAGACCTGGGACAAATACATTCCAGGCTCTAAAAAATTTCTTTACAAAGAATAATTAGGTTTAATGACATGTTTGCTTCAGCATGCCTCTAAGTAGCAAAGATTATGACTCCCTGCACAGTCCACTTGCAGAGGGTTGCATGAAGTGCCCTTGTCCAAAAATTTCTTCCACCAGGTTGGAGTATAGTAGTGTCTGATATACCACCATTAAGGCCCATATTTTAGGGCAGCAAAGGGGAGATTCTTTAGTTTATCAGTGCAGAGATCTTTTTGGTCTGTTTTGTGATCAATATGCCTGAAGTGTAAACTACAAACCAAAATATAGTTATTTTAGGGTTAAAGTAAACTCAGAAGTCCAGAAAGAGGCCAAATCATTATTCTATTTAATAAACCTGTCCTGAACTTTAAAAGCTATGTATGAGTGTGTATGCTTGTGTGCATGTGTGTGTGTGAAATGTATAATTTTCGTCTTCCATCCCTTCTGTCTTTTGAGCCTTAAGATGTTTCTTTTTTTTTCTCCTCCTCCTCTATTTTGACATTGAAGAGTATGTGGCAGGCAGATTTGGCCAGGATGACTCCACTGGTTATGTCATCTTTACTCTTGATGAGAGCTATGGAGACACCATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGG
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Task1_train_2294
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A variant has been detected on Chromosome 1 in CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Retinitis pigmentosa 12
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Task1_train_2295
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This alteration in CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Retinal dystrophy
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ATGCTTTCTAGACTGCAAAATCAATGGTCAATTCTGTCCCCATCTTACTTGATTTCTCAATACCAGTTAACACAATTAAACACTCCCTCCTCCTGAAAAACTATTTTCTCACTAGGCTTATGGGACACCACACTCCCTTGGTTCTCCTCTTATCTTACTGGCTACTCTTGCATCATTTCCTTTACCTCTACTTGTCTAATGCCCAAGGACTTACTTCTTGGACCTCTCATTTTCTCTATATATACTCATTCTCTTGGTGATCTCATCCAGTCTTGTGGCTCTAAATATCTAATATGGTTTGGATGTATGCCCCCTCCAAATCTCATGTTGAAATGTGATTCCCAATGTTGAAGGTGGGGCCGATGGAAGGTGGTATATACTAACAAATCCCACATTATCAGAACATCCTGCCTGAACCTCTATATCAACTGCCCACTAGTCACTTCTGCTTGGATATCCAAAAAGGCATCTCAAATTTAATATGGACTCCCACCTCACCCAAAAATCTTTTCCTCCAGTTTTCTTCCGTATCTCTGCAAATAGAAAGTCCATGCTTCCAGTTGCTTAGGCCCAAAGCCTTAGAGATGAACTTGCTCCAGAAAATTCTGTTGTATCTACCTTCAAAATATTTTGAAAATCTGACCACTTTTGACCACTTTCACATTACCACTGATCCAAGCCATTATCATTTCTCTCTTGAGTTGCTACAATAATGTAGTATAACTTTGGGCTTTTGCTCAGATATCACTTTCTCAGAGTTCCTCCCTGATTGTTCTATTTAAAATTACAATTCCACCCCTCCAAATCGCCCTATTCCCTTTCTCTACCTGACATTTTATACTAAAGGATTTCTCACCATCTGACATATTATATAGTTTGCTTCCTTGTCTGTGTCTGGTGTCTTTCCTCCAACTAGAATGTAAGCTTGATGAGGATGGGAAGTTTTCTTCCTACTATGTCACCCATATTTTACAATGTCAGTTTTTATTTTTATACATCTCAAGAGTTTTCTTGAGGTGATGCACATCAATAGCATTGCCACAGATGAGCATCACTAACTCCTCTGACCACAGGAAATGCAGGGTGGGTTTAATACTCAGCTTTGCCCCAAGTTCTCTGTTTCCTGTGCCTTTCCTACTCCCAACCAGGACCACAGAAGGAAGGGTCCTTCTTTTTCCTTGTTCAACTGCCTTGCTTCTTATGTGAGATGTCATCCCAAGAGAAGATTTAATCATCTAATTCTTGATTTCTGTTGTCCCAATTTATGTTATTTACAGACTAAAAACCTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCACATGTTAATAGCAGACCTGGGACAAATACATTCCAGGCTCTAAAAAATTTCTTTACAAAGAATAATTAGGTTTAATGACATGTTTGCTTCAGCATGCCTCTAAGTAGCAAAGATTATGACTCCCTGCACAGTCCACTTGCAGAGGGTTGCATGAAGTGCCCTTGTCCAAAAATTTCTTCCACCAGGTTGGAGTATAGTAGTGTCTGATATACCACCATTAAGGCCCATATTTTAGGGCAGCAAAGGGGAGATTCTTTAGTTTATCAGTGCAGAGATCTTTTTGGTCTGTTTTGTGATCAATATGCCTGAAGTGTAAACTACAAACCAAAATATAGTTATTTTAGGGTTAAAGTAAACTCAGAAGTCCAGAAAGAGGCCAAATCATTATTCTATTTAATAAACCTGTCCTGAACTTTAAAAGCTATGTATGAGTGTGTATGCTTGTGTGCATGTGTGTGTGTGAAATGTATAATTTTCGTCTTCCATCCCTTCTGTCTTTTGAGCCTTAAGATGTTTCTTTTTTTTTCTCCTCCTCCTCTATTTTGACATTGAAGAGTATGTGGCAGGCAGATTTGGCCAGGATGACTCCACTGGTTATGTCATCTTTACTCTTGATGAGAGCTATGGAGACACCATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAATGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCC
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Task1_train_2296
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A variant affecting Chromosome 1, within the gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Retinitis pigmentosa 12
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Task1_train_2297
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This sequence change occurs on Chromosome 1, altering CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8
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ATGCTTTCTAGACTGCAAAATCAATGGTCAATTCTGTCCCCATCTTACTTGATTTCTCAATACCAGTTAACACAATTAAACACTCCCTCCTCCTGAAAAACTATTTTCTCACTAGGCTTATGGGACACCACACTCCCTTGGTTCTCCTCTTATCTTACTGGCTACTCTTGCATCATTTCCTTTACCTCTACTTGTCTAATGCCCAAGGACTTACTTCTTGGACCTCTCATTTTCTCTATATATACTCATTCTCTTGGTGATCTCATCCAGTCTTGTGGCTCTAAATATCTAATATGGTTTGGATGTATGCCCCCTCCAAATCTCATGTTGAAATGTGATTCCCAATGTTGAAGGTGGGGCCGATGGAAGGTGGTATATACTAACAAATCCCACATTATCAGAACATCCTGCCTGAACCTCTATATCAACTGCCCACTAGTCACTTCTGCTTGGATATCCAAAAAGGCATCTCAAATTTAATATGGACTCCCACCTCACCCAAAAATCTTTTCCTCCAGTTTTCTTCCGTATCTCTGCAAATAGAAAGTCCATGCTTCCAGTTGCTTAGGCCCAAAGCCTTAGAGATGAACTTGCTCCAGAAAATTCTGTTGTATCTACCTTCAAAATATTTTGAAAATCTGACCACTTTTGACCACTTTCACATTACCACTGATCCAAGCCATTATCATTTCTCTCTTGAGTTGCTACAATAATGTAGTATAACTTTGGGCTTTTGCTCAGATATCACTTTCTCAGAGTTCCTCCCTGATTGTTCTATTTAAAATTACAATTCCACCCCTCCAAATCGCCCTATTCCCTTTCTCTACCTGACATTTTATACTAAAGGATTTCTCACCATCTGACATATTATATAGTTTGCTTCCTTGTCTGTGTCTGGTGTCTTTCCTCCAACTAGAATGTAAGCTTGATGAGGATGGGAAGTTTTCTTCCTACTATGTCACCCATATTTTACAATGTCAGTTTTTATTTTTATACATCTCAAGAGTTTTCTTGAGGTGATGCACATCAATAGCATTGCCACAGATGAGCATCACTAACTCCTCTGACCACAGGAAATGCAGGGTGGGTTTAATACTCAGCTTTGCCCCAAGTTCTCTGTTTCCTGTGCCTTTCCTACTCCCAACCAGGACCACAGAAGGAAGGGTCCTTCTTTTTCCTTGTTCAACTGCCTTGCTTCTTATGTGAGATGTCATCCCAAGAGAAGATTTAATCATCTAATTCTTGATTTCTGTTGTCCCAATTTATGTTATTTACAGACTAAAAACCTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCACATGTTAATAGCAGACCTGGGACAAATACATTCCAGGCTCTAAAAAATTTCTTTACAAAGAATAATTAGGTTTAATGACATGTTTGCTTCAGCATGCCTCTAAGTAGCAAAGATTATGACTCCCTGCACAGTCCACTTGCAGAGGGTTGCATGAAGTGCCCTTGTCCAAAAATTTCTTCCACCAGGTTGGAGTATAGTAGTGTCTGATATACCACCATTAAGGCCCATATTTTAGGGCAGCAAAGGGGAGATTCTTTAGTTTATCAGTGCAGAGATCTTTTTGGTCTGTTTTGTGATCAATATGCCTGAAGTGTAAACTACAAACCAAAATATAGTTATTTTAGGGTTAAAGTAAACTCAGAAGTCCAGAAAGAGGCCAAATCATTATTCTATTTAATAAACCTGTCCTGAACTTTAAAAGCTATGTATGAGTGTGTATGCTTGTGTGCATGTGTGTGTGTGAAATGTATAATTTTCGTCTTCCATCCCTTCTGTCTTTTGAGCCTTAAGATGTTTCTTTTTTTTTCTCCTCCTCCTCTATTTTGACATTGAAGAGTATGTGGCAGGCAGATTTGGCCAGGATGACTCCACTGGTTATGTCATCTTTACTCTTGATGAGAGCTATGGAGACACCATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAATGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCC
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Task1_train_2298
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A genetic alteration is present in CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8
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Task1_train_2299
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Here is a variant affecting CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Pigmented paravenous retinochoroidal atrophy
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ATGCTTTCTAGACTGCAAAATCAATGGTCAATTCTGTCCCCATCTTACTTGATTTCTCAATACCAGTTAACACAATTAAACACTCCCTCCTCCTGAAAAACTATTTTCTCACTAGGCTTATGGGACACCACACTCCCTTGGTTCTCCTCTTATCTTACTGGCTACTCTTGCATCATTTCCTTTACCTCTACTTGTCTAATGCCCAAGGACTTACTTCTTGGACCTCTCATTTTCTCTATATATACTCATTCTCTTGGTGATCTCATCCAGTCTTGTGGCTCTAAATATCTAATATGGTTTGGATGTATGCCCCCTCCAAATCTCATGTTGAAATGTGATTCCCAATGTTGAAGGTGGGGCCGATGGAAGGTGGTATATACTAACAAATCCCACATTATCAGAACATCCTGCCTGAACCTCTATATCAACTGCCCACTAGTCACTTCTGCTTGGATATCCAAAAAGGCATCTCAAATTTAATATGGACTCCCACCTCACCCAAAAATCTTTTCCTCCAGTTTTCTTCCGTATCTCTGCAAATAGAAAGTCCATGCTTCCAGTTGCTTAGGCCCAAAGCCTTAGAGATGAACTTGCTCCAGAAAATTCTGTTGTATCTACCTTCAAAATATTTTGAAAATCTGACCACTTTTGACCACTTTCACATTACCACTGATCCAAGCCATTATCATTTCTCTCTTGAGTTGCTACAATAATGTAGTATAACTTTGGGCTTTTGCTCAGATATCACTTTCTCAGAGTTCCTCCCTGATTGTTCTATTTAAAATTACAATTCCACCCCTCCAAATCGCCCTATTCCCTTTCTCTACCTGACATTTTATACTAAAGGATTTCTCACCATCTGACATATTATATAGTTTGCTTCCTTGTCTGTGTCTGGTGTCTTTCCTCCAACTAGAATGTAAGCTTGATGAGGATGGGAAGTTTTCTTCCTACTATGTCACCCATATTTTACAATGTCAGTTTTTATTTTTATACATCTCAAGAGTTTTCTTGAGGTGATGCACATCAATAGCATTGCCACAGATGAGCATCACTAACTCCTCTGACCACAGGAAATGCAGGGTGGGTTTAATACTCAGCTTTGCCCCAAGTTCTCTGTTTCCTGTGCCTTTCCTACTCCCAACCAGGACCACAGAAGGAAGGGTCCTTCTTTTTCCTTGTTCAACTGCCTTGCTTCTTATGTGAGATGTCATCCCAAGAGAAGATTTAATCATCTAATTCTTGATTTCTGTTGTCCCAATTTATGTTATTTACAGACTAAAAACCTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCACATGTTAATAGCAGACCTGGGACAAATACATTCCAGGCTCTAAAAAATTTCTTTACAAAGAATAATTAGGTTTAATGACATGTTTGCTTCAGCATGCCTCTAAGTAGCAAAGATTATGACTCCCTGCACAGTCCACTTGCAGAGGGTTGCATGAAGTGCCCTTGTCCAAAAATTTCTTCCACCAGGTTGGAGTATAGTAGTGTCTGATATACCACCATTAAGGCCCATATTTTAGGGCAGCAAAGGGGAGATTCTTTAGTTTATCAGTGCAGAGATCTTTTTGGTCTGTTTTGTGATCAATATGCCTGAAGTGTAAACTACAAACCAAAATATAGTTATTTTAGGGTTAAAGTAAACTCAGAAGTCCAGAAAGAGGCCAAATCATTATTCTATTTAATAAACCTGTCCTGAACTTTAAAAGCTATGTATGAGTGTGTATGCTTGTGTGCATGTGTGTGTGTGAAATGTATAATTTTCGTCTTCCATCCCTTCTGTCTTTTGAGCCTTAAGATGTTTCTTTTTTTTTCTCCTCCTCCTCTATTTTGACATTGAAGAGTATGTGGCAGGCAGATTTGGCCAGGATGACTCCACTGGTTATGTCATCTTTACTCTTGATGAGAGCTATGGAGACACCATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAATGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCC
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