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Here is a mutation in CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Retinitis pigmentosa 12
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ATGCCCAAGGACTTACTTCTTGGACCTCTCATTTTCTCTATATATACTCATTCTCTTGGTGATCTCATCCAGTCTTGTGGCTCTAAATATCTAATATGGTTTGGATGTATGCCCCCTCCAAATCTCATGTTGAAATGTGATTCCCAATGTTGAAGGTGGGGCCGATGGAAGGTGGTATATACTAACAAATCCCACATTATCAGAACATCCTGCCTGAACCTCTATATCAACTGCCCACTAGTCACTTCTGCTTGGATATCCAAAAAGGCATCTCAAATTTAATATGGACTCCCACCTCACCCAAAAATCTTTTCCTCCAGTTTTCTTCCGTATCTCTGCAAATAGAAAGTCCATGCTTCCAGTTGCTTAGGCCCAAAGCCTTAGAGATGAACTTGCTCCAGAAAATTCTGTTGTATCTACCTTCAAAATATTTTGAAAATCTGACCACTTTTGACCACTTTCACATTACCACTGATCCAAGCCATTATCATTTCTCTCTTGAGTTGCTACAATAATGTAGTATAACTTTGGGCTTTTGCTCAGATATCACTTTCTCAGAGTTCCTCCCTGATTGTTCTATTTAAAATTACAATTCCACCCCTCCAAATCGCCCTATTCCCTTTCTCTACCTGACATTTTATACTAAAGGATTTCTCACCATCTGACATATTATATAGTTTGCTTCCTTGTCTGTGTCTGGTGTCTTTCCTCCAACTAGAATGTAAGCTTGATGAGGATGGGAAGTTTTCTTCCTACTATGTCACCCATATTTTACAATGTCAGTTTTTATTTTTATACATCTCAAGAGTTTTCTTGAGGTGATGCACATCAATAGCATTGCCACAGATGAGCATCACTAACTCCTCTGACCACAGGAAATGCAGGGTGGGTTTAATACTCAGCTTTGCCCCAAGTTCTCTGTTTCCTGTGCCTTTCCTACTCCCAACCAGGACCACAGAAGGAAGGGTCCTTCTTTTTCCTTGTTCAACTGCCTTGCTTCTTATGTGAGATGTCATCCCAAGAGAAGATTTAATCATCTAATTCTTGATTTCTGTTGTCCCAATTTATGTTATTTACAGACTAAAAACCTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCACATGTTAATAGCAGACCTGGGACAAATACATTCCAGGCTCTAAAAAATTTCTTTACAAAGAATAATTAGGTTTAATGACATGTTTGCTTCAGCATGCCTCTAAGTAGCAAAGATTATGACTCCCTGCACAGTCCACTTGCAGAGGGTTGCATGAAGTGCCCTTGTCCAAAAATTTCTTCCACCAGGTTGGAGTATAGTAGTGTCTGATATACCACCATTAAGGCCCATATTTTAGGGCAGCAAAGGGGAGATTCTTTAGTTTATCAGTGCAGAGATCTTTTTGGTCTGTTTTGTGATCAATATGCCTGAAGTGTAAACTACAAACCAAAATATAGTTATTTTAGGGTTAAAGTAAACTCAGAAGTCCAGAAAGAGGCCAAATCATTATTCTATTTAATAAACCTGTCCTGAACTTTAAAAGCTATGTATGAGTGTGTATGCTTGTGTGCATGTGTGTGTGTGAAATGTATAATTTTCGTCTTCCATCCCTTCTGTCTTTTGAGCCTTAAGATGTTTCTTTTTTTTTCTCCTCCTCCTCTATTTTGACATTGAAGAGTATGTGGCAGGCAGATTTGGCCAGGATGACTCCACTGGTTATGTCATCTTTACTCTTGATGAGAGCTATGGAGACACCATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAATGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCCAAGAGCAAACACAGAAAAAGAGTATAGACAAAGCCAGTTTATTAAATTAATCTATGGTTGTTTCCCCTATGCGAGTAGGCTAATACTGACTGGCCTCTTGCCTCATCCTGCCCTTGGTGGCTGTCTGGATAGGAAATGGAGGTCACAGCAACACTAAACCTAGATGCTTAATCATTTAAAACTGATTTCCTGAAAAAG
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ATGCCCAAGGACTTACTTCTTGGACCTCTCATTTTCTCTATATATACTCATTCTCTTGGTGATCTCATCCAGTCTTGTGGCTCTAAATATCTAATATGGTTTGGATGTATGCCCCCTCCAAATCTCATGTTGAAATGTGATTCCCAATGTTGAAGGTGGGGCCGATGGAAGGTGGTATATACTAACAAATCCCACATTATCAGAACATCCTGCCTGAACCTCTATATCAACTGCCCACTAGTCACTTCTGCTTGGATATCCAAAAAGGCATCTCAAATTTAATATGGACTCCCACCTCACCCAAAAATCTTTTCCTCCAGTTTTCTTCCGTATCTCTGCAAATAGAAAGTCCATGCTTCCAGTTGCTTAGGCCCAAAGCCTTAGAGATGAACTTGCTCCAGAAAATTCTGTTGTATCTACCTTCAAAATATTTTGAAAATCTGACCACTTTTGACCACTTTCACATTACCACTGATCCAAGCCATTATCATTTCTCTCTTGAGTTGCTACAATAATGTAGTATAACTTTGGGCTTTTGCTCAGATATCACTTTCTCAGAGTTCCTCCCTGATTGTTCTATTTAAAATTACAATTCCACCCCTCCAAATCGCCCTATTCCCTTTCTCTACCTGACATTTTATACTAAAGGATTTCTCACCATCTGACATATTATATAGTTTGCTTCCTTGTCTGTGTCTGGTGTCTTTCCTCCAACTAGAATGTAAGCTTGATGAGGATGGGAAGTTTTCTTCCTACTATGTCACCCATATTTTACAATGTCAGTTTTTATTTTTATACATCTCAAGAGTTTTCTTGAGGTGATGCACATCAATAGCATTGCCACAGATGAGCATCACTAACTCCTCTGACCACAGGAAATGCAGGGTGGGTTTAATACTCAGCTTTGCCCCAAGTTCTCTGTTTCCTGTGCCTTTCCTACTCCCAACCAGGACCACAGAAGGAAGGGTCCTTCTTTTTCCTTGTTCAACTGCCTTGCTTCTTATGTGAGATGTCATCCCAAGAGAAGATTTAATCATCTAATTCTTGATTTCTGTTGTCCCAATTTATGTTATTTACAGACTAAAAACCTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCACATGTTAATAGCAGACCTGGGACAAATACATTCCAGGCTCTAAAAAATTTCTTTACAAAGAATAATTAGGTTTAATGACATGTTTGCTTCAGCATGCCTCTAAGTAGCAAAGATTATGACTCCCTGCACAGTCCACTTGCAGAGGGTTGCATGAAGTGCCCTTGTCCAAAAATTTCTTCCACCAGGTTGGAGTATAGTAGTGTCTGATATACCACCATTAAGGCCCATATTTTAGGGCAGCAAAGGGGAGATTCTTTAGTTTATCAGTGCAGAGATCTTTTTGGTCTGTTTTGTGATCAATATGCCTGAAGTGTAAACTACAAACCAAAATATAGTTATTTTAGGGTTAAAGTAAACTCAGAAGTCCAGAAAGAGGCCAAATCATTATTCTATTTAATAAACCTGTCCTGAACTTTAAAAGCTATGTATGAGTGTGTATGCTTGTGTGCATGTGTGTGTGTGAAATGTATAATTTTCGTCTTCCATCCCTTCTGTCTTTTGAGCCTTAAGATGTTTCTTTTTTTTTCTCCTCCTCCTCTATTTTGACATTGAAGAGTATGTGGCAGGCAGATTTGGCCAGGATGACTCCACTGGTTATGTCATCTTTACTCTTGATGAGAGCTATGGAGACACCATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGATGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAATGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCCAAGAGCAAACACAGAAAAAGAGTATAGACAAAGCCAGTTTATTAAATTAATCTATGGTTGTTTCCCCTATGCGAGTAGGCTAATACTGACTGGCCTCTTGCCTCATCCTGCCCTTGGTGGCTGTCTGGATAGGAAATGGAGGTCACAGCAACACTAAACCTAGATGCTTAATCATTTAAAACTGATTTCCTGAAAAAG
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Task1_train_2301
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Gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8
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ATGCCCAAGGACTTACTTCTTGGACCTCTCATTTTCTCTATATATACTCATTCTCTTGGTGATCTCATCCAGTCTTGTGGCTCTAAATATCTAATATGGTTTGGATGTATGCCCCCTCCAAATCTCATGTTGAAATGTGATTCCCAATGTTGAAGGTGGGGCCGATGGAAGGTGGTATATACTAACAAATCCCACATTATCAGAACATCCTGCCTGAACCTCTATATCAACTGCCCACTAGTCACTTCTGCTTGGATATCCAAAAAGGCATCTCAAATTTAATATGGACTCCCACCTCACCCAAAAATCTTTTCCTCCAGTTTTCTTCCGTATCTCTGCAAATAGAAAGTCCATGCTTCCAGTTGCTTAGGCCCAAAGCCTTAGAGATGAACTTGCTCCAGAAAATTCTGTTGTATCTACCTTCAAAATATTTTGAAAATCTGACCACTTTTGACCACTTTCACATTACCACTGATCCAAGCCATTATCATTTCTCTCTTGAGTTGCTACAATAATGTAGTATAACTTTGGGCTTTTGCTCAGATATCACTTTCTCAGAGTTCCTCCCTGATTGTTCTATTTAAAATTACAATTCCACCCCTCCAAATCGCCCTATTCCCTTTCTCTACCTGACATTTTATACTAAAGGATTTCTCACCATCTGACATATTATATAGTTTGCTTCCTTGTCTGTGTCTGGTGTCTTTCCTCCAACTAGAATGTAAGCTTGATGAGGATGGGAAGTTTTCTTCCTACTATGTCACCCATATTTTACAATGTCAGTTTTTATTTTTATACATCTCAAGAGTTTTCTTGAGGTGATGCACATCAATAGCATTGCCACAGATGAGCATCACTAACTCCTCTGACCACAGGAAATGCAGGGTGGGTTTAATACTCAGCTTTGCCCCAAGTTCTCTGTTTCCTGTGCCTTTCCTACTCCCAACCAGGACCACAGAAGGAAGGGTCCTTCTTTTTCCTTGTTCAACTGCCTTGCTTCTTATGTGAGATGTCATCCCAAGAGAAGATTTAATCATCTAATTCTTGATTTCTGTTGTCCCAATTTATGTTATTTACAGACTAAAAACCTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCACATGTTAATAGCAGACCTGGGACAAATACATTCCAGGCTCTAAAAAATTTCTTTACAAAGAATAATTAGGTTTAATGACATGTTTGCTTCAGCATGCCTCTAAGTAGCAAAGATTATGACTCCCTGCACAGTCCACTTGCAGAGGGTTGCATGAAGTGCCCTTGTCCAAAAATTTCTTCCACCAGGTTGGAGTATAGTAGTGTCTGATATACCACCATTAAGGCCCATATTTTAGGGCAGCAAAGGGGAGATTCTTTAGTTTATCAGTGCAGAGATCTTTTTGGTCTGTTTTGTGATCAATATGCCTGAAGTGTAAACTACAAACCAAAATATAGTTATTTTAGGGTTAAAGTAAACTCAGAAGTCCAGAAAGAGGCCAAATCATTATTCTATTTAATAAACCTGTCCTGAACTTTAAAAGCTATGTATGAGTGTGTATGCTTGTGTGCATGTGTGTGTGTGAAATGTATAATTTTCGTCTTCCATCCCTTCTGTCTTTTGAGCCTTAAGATGTTTCTTTTTTTTTCTCCTCCTCCTCTATTTTGACATTGAAGAGTATGTGGCAGGCAGATTTGGCCAGGATGACTCCACTGGTTATGTCATCTTTACTCTTGATGAGAGCTATGGAGACACCATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAATGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCCAAGAGCAAACACAGAAAAAGAGTATAGACAAAGCCAGTTTATTAAATTAATCTATGGTTGTTTCCCCTATGCGAGTAGGCTAATACTGACTGGCCTCTTGCCTCATCCTGCCCTTGGTGGCTGTCTGGATAGGAAATGGAGGTCACAGCAACACTAAACCTAGATGCTTAATCATTTAAAACTGATTTCCTGAAAAAG
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ATGCCCAAGGACTTACTTCTTGGACCTCTCATTTTCTCTATATATACTCATTCTCTTGGTGATCTCATCCAGTCTTGTGGCTCTAAATATCTAATATGGTTTGGATGTATGCCCCCTCCAAATCTCATGTTGAAATGTGATTCCCAATGTTGAAGGTGGGGCCGATGGAAGGTGGTATATACTAACAAATCCCACATTATCAGAACATCCTGCCTGAACCTCTATATCAACTGCCCACTAGTCACTTCTGCTTGGATATCCAAAAAGGCATCTCAAATTTAATATGGACTCCCACCTCACCCAAAAATCTTTTCCTCCAGTTTTCTTCCGTATCTCTGCAAATAGAAAGTCCATGCTTCCAGTTGCTTAGGCCCAAAGCCTTAGAGATGAACTTGCTCCAGAAAATTCTGTTGTATCTACCTTCAAAATATTTTGAAAATCTGACCACTTTTGACCACTTTCACATTACCACTGATCCAAGCCATTATCATTTCTCTCTTGAGTTGCTACAATAATGTAGTATAACTTTGGGCTTTTGCTCAGATATCACTTTCTCAGAGTTCCTCCCTGATTGTTCTATTTAAAATTACAATTCCACCCCTCCAAATCGCCCTATTCCCTTTCTCTACCTGACATTTTATACTAAAGGATTTCTCACCATCTGACATATTATATAGTTTGCTTCCTTGTCTGTGTCTGGTGTCTTTCCTCCAACTAGAATGTAAGCTTGATGAGGATGGGAAGTTTTCTTCCTACTATGTCACCCATATTTTACAATGTCAGTTTTTATTTTTATACATCTCAAGAGTTTTCTTGAGGTGATGCACATCAATAGCATTGCCACAGATGAGCATCACTAACTCCTCTGACCACAGGAAATGCAGGGTGGGTTTAATACTCAGCTTTGCCCCAAGTTCTCTGTTTCCTGTGCCTTTCCTACTCCCAACCAGGACCACAGAAGGAAGGGTCCTTCTTTTTCCTTGTTCAACTGCCTTGCTTCTTATGTGAGATGTCATCCCAAGAGAAGATTTAATCATCTAATTCTTGATTTCTGTTGTCCCAATTTATGTTATTTACAGACTAAAAACCTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCACATGTTAATAGCAGACCTGGGACAAATACATTCCAGGCTCTAAAAAATTTCTTTACAAAGAATAATTAGGTTTAATGACATGTTTGCTTCAGCATGCCTCTAAGTAGCAAAGATTATGACTCCCTGCACAGTCCACTTGCAGAGGGTTGCATGAAGTGCCCTTGTCCAAAAATTTCTTCCACCAGGTTGGAGTATAGTAGTGTCTGATATACCACCATTAAGGCCCATATTTTAGGGCAGCAAAGGGGAGATTCTTTAGTTTATCAGTGCAGAGATCTTTTTGGTCTGTTTTGTGATCAATATGCCTGAAGTGTAAACTACAAACCAAAATATAGTTATTTTAGGGTTAAAGTAAACTCAGAAGTCCAGAAAGAGGCCAAATCATTATTCTATTTAATAAACCTGTCCTGAACTTTAAAAGCTATGTATGAGTGTGTATGCTTGTGTGCATGTGTGTGTGTGAAATGTATAATTTTCGTCTTCCATCCCTTCTGTCTTTTGAGCCTTAAGATGTTTCTTTTTTTTTCTCCTCCTCCTCTATTTTGACATTGAAGAGTATGTGGCAGGCAGATTTGGCCAGGATGACTCCACTGGTTATGTCATCTTTACTCTTGATGAGAGCTATGGAGACACCATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGATGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAATGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCCAAGAGCAAACACAGAAAAAGAGTATAGACAAAGCCAGTTTATTAAATTAATCTATGGTTGTTTCCCCTATGCGAGTAGGCTAATACTGACTGGCCTCTTGCCTCATCCTGCCCTTGGTGGCTGTCTGGATAGGAAATGGAGGTCACAGCAACACTAAACCTAGATGCTTAATCATTTAAAACTGATTTCCTGAAAAAG
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Task1_train_2302
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This variant affects the gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) found on Chromosome 1. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Retinal dystrophy
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Task1_train_2303
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Gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8
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ATGCCCAAGGACTTACTTCTTGGACCTCTCATTTTCTCTATATATACTCATTCTCTTGGTGATCTCATCCAGTCTTGTGGCTCTAAATATCTAATATGGTTTGGATGTATGCCCCCTCCAAATCTCATGTTGAAATGTGATTCCCAATGTTGAAGGTGGGGCCGATGGAAGGTGGTATATACTAACAAATCCCACATTATCAGAACATCCTGCCTGAACCTCTATATCAACTGCCCACTAGTCACTTCTGCTTGGATATCCAAAAAGGCATCTCAAATTTAATATGGACTCCCACCTCACCCAAAAATCTTTTCCTCCAGTTTTCTTCCGTATCTCTGCAAATAGAAAGTCCATGCTTCCAGTTGCTTAGGCCCAAAGCCTTAGAGATGAACTTGCTCCAGAAAATTCTGTTGTATCTACCTTCAAAATATTTTGAAAATCTGACCACTTTTGACCACTTTCACATTACCACTGATCCAAGCCATTATCATTTCTCTCTTGAGTTGCTACAATAATGTAGTATAACTTTGGGCTTTTGCTCAGATATCACTTTCTCAGAGTTCCTCCCTGATTGTTCTATTTAAAATTACAATTCCACCCCTCCAAATCGCCCTATTCCCTTTCTCTACCTGACATTTTATACTAAAGGATTTCTCACCATCTGACATATTATATAGTTTGCTTCCTTGTCTGTGTCTGGTGTCTTTCCTCCAACTAGAATGTAAGCTTGATGAGGATGGGAAGTTTTCTTCCTACTATGTCACCCATATTTTACAATGTCAGTTTTTATTTTTATACATCTCAAGAGTTTTCTTGAGGTGATGCACATCAATAGCATTGCCACAGATGAGCATCACTAACTCCTCTGACCACAGGAAATGCAGGGTGGGTTTAATACTCAGCTTTGCCCCAAGTTCTCTGTTTCCTGTGCCTTTCCTACTCCCAACCAGGACCACAGAAGGAAGGGTCCTTCTTTTTCCTTGTTCAACTGCCTTGCTTCTTATGTGAGATGTCATCCCAAGAGAAGATTTAATCATCTAATTCTTGATTTCTGTTGTCCCAATTTATGTTATTTACAGACTAAAAACCTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCACATGTTAATAGCAGACCTGGGACAAATACATTCCAGGCTCTAAAAAATTTCTTTACAAAGAATAATTAGGTTTAATGACATGTTTGCTTCAGCATGCCTCTAAGTAGCAAAGATTATGACTCCCTGCACAGTCCACTTGCAGAGGGTTGCATGAAGTGCCCTTGTCCAAAAATTTCTTCCACCAGGTTGGAGTATAGTAGTGTCTGATATACCACCATTAAGGCCCATATTTTAGGGCAGCAAAGGGGAGATTCTTTAGTTTATCAGTGCAGAGATCTTTTTGGTCTGTTTTGTGATCAATATGCCTGAAGTGTAAACTACAAACCAAAATATAGTTATTTTAGGGTTAAAGTAAACTCAGAAGTCCAGAAAGAGGCCAAATCATTATTCTATTTAATAAACCTGTCCTGAACTTTAAAAGCTATGTATGAGTGTGTATGCTTGTGTGCATGTGTGTGTGTGAAATGTATAATTTTCGTCTTCCATCCCTTCTGTCTTTTGAGCCTTAAGATGTTTCTTTTTTTTTCTCCTCCTCCTCTATTTTGACATTGAAGAGTATGTGGCAGGCAGATTTGGCCAGGATGACTCCACTGGTTATGTCATCTTTACTCTTGATGAGAGCTATGGAGACACCATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAATGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCCAAGAGCAAACACAGAAAAAGAGTATAGACAAAGCCAGTTTATTAAATTAATCTATGGTTGTTTCCCCTATGCGAGTAGGCTAATACTGACTGGCCTCTTGCCTCATCCTGCCCTTGGTGGCTGTCTGGATAGGAAATGGAGGTCACAGCAACACTAAACCTAGATGCTTAATCATTTAAAACTGATTTCCTGAAAAAG
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Task1_train_2304
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This is a variant in CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1), located on Chromosome 1. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Retinal dystrophy
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Task1_train_2305
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This is a variant in CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1), located on Chromosome 1. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Retinitis pigmentosa 12
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TATATATACTCATTCTCTTGGTGATCTCATCCAGTCTTGTGGCTCTAAATATCTAATATGGTTTGGATGTATGCCCCCTCCAAATCTCATGTTGAAATGTGATTCCCAATGTTGAAGGTGGGGCCGATGGAAGGTGGTATATACTAACAAATCCCACATTATCAGAACATCCTGCCTGAACCTCTATATCAACTGCCCACTAGTCACTTCTGCTTGGATATCCAAAAAGGCATCTCAAATTTAATATGGACTCCCACCTCACCCAAAAATCTTTTCCTCCAGTTTTCTTCCGTATCTCTGCAAATAGAAAGTCCATGCTTCCAGTTGCTTAGGCCCAAAGCCTTAGAGATGAACTTGCTCCAGAAAATTCTGTTGTATCTACCTTCAAAATATTTTGAAAATCTGACCACTTTTGACCACTTTCACATTACCACTGATCCAAGCCATTATCATTTCTCTCTTGAGTTGCTACAATAATGTAGTATAACTTTGGGCTTTTGCTCAGATATCACTTTCTCAGAGTTCCTCCCTGATTGTTCTATTTAAAATTACAATTCCACCCCTCCAAATCGCCCTATTCCCTTTCTCTACCTGACATTTTATACTAAAGGATTTCTCACCATCTGACATATTATATAGTTTGCTTCCTTGTCTGTGTCTGGTGTCTTTCCTCCAACTAGAATGTAAGCTTGATGAGGATGGGAAGTTTTCTTCCTACTATGTCACCCATATTTTACAATGTCAGTTTTTATTTTTATACATCTCAAGAGTTTTCTTGAGGTGATGCACATCAATAGCATTGCCACAGATGAGCATCACTAACTCCTCTGACCACAGGAAATGCAGGGTGGGTTTAATACTCAGCTTTGCCCCAAGTTCTCTGTTTCCTGTGCCTTTCCTACTCCCAACCAGGACCACAGAAGGAAGGGTCCTTCTTTTTCCTTGTTCAACTGCCTTGCTTCTTATGTGAGATGTCATCCCAAGAGAAGATTTAATCATCTAATTCTTGATTTCTGTTGTCCCAATTTATGTTATTTACAGACTAAAAACCTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCACATGTTAATAGCAGACCTGGGACAAATACATTCCAGGCTCTAAAAAATTTCTTTACAAAGAATAATTAGGTTTAATGACATGTTTGCTTCAGCATGCCTCTAAGTAGCAAAGATTATGACTCCCTGCACAGTCCACTTGCAGAGGGTTGCATGAAGTGCCCTTGTCCAAAAATTTCTTCCACCAGGTTGGAGTATAGTAGTGTCTGATATACCACCATTAAGGCCCATATTTTAGGGCAGCAAAGGGGAGATTCTTTAGTTTATCAGTGCAGAGATCTTTTTGGTCTGTTTTGTGATCAATATGCCTGAAGTGTAAACTACAAACCAAAATATAGTTATTTTAGGGTTAAAGTAAACTCAGAAGTCCAGAAAGAGGCCAAATCATTATTCTATTTAATAAACCTGTCCTGAACTTTAAAAGCTATGTATGAGTGTGTATGCTTGTGTGCATGTGTGTGTGTGAAATGTATAATTTTCGTCTTCCATCCCTTCTGTCTTTTGAGCCTTAAGATGTTTCTTTTTTTTTCTCCTCCTCCTCTATTTTGACATTGAAGAGTATGTGGCAGGCAGATTTGGCCAGGATGACTCCACTGGTTATGTCATCTTTACTCTTGATGAGAGCTATGGAGACACCATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAATGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCCAAGAGCAAACACAGAAAAAGAGTATAGACAAAGCCAGTTTATTAAATTAATCTATGGTTGTTTCCCCTATGCGAGTAGGCTAATACTGACTGGCCTCTTGCCTCATCCTGCCCTTGGTGGCTGTCTGGATAGGAAATGGAGGTCACAGCAACACTAAACCTAGATGCTTAATCATTTAAAACTGATTTCCTGAAAAAGAATTAACAAGGCAATATTTGAATTTCCTTCCCTCATTA
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Task1_train_2306
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Given this variant in gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8
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Task1_train_2307
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The gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8
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TTCTCTTGGTGATCTCATCCAGTCTTGTGGCTCTAAATATCTAATATGGTTTGGATGTATGCCCCCTCCAAATCTCATGTTGAAATGTGATTCCCAATGTTGAAGGTGGGGCCGATGGAAGGTGGTATATACTAACAAATCCCACATTATCAGAACATCCTGCCTGAACCTCTATATCAACTGCCCACTAGTCACTTCTGCTTGGATATCCAAAAAGGCATCTCAAATTTAATATGGACTCCCACCTCACCCAAAAATCTTTTCCTCCAGTTTTCTTCCGTATCTCTGCAAATAGAAAGTCCATGCTTCCAGTTGCTTAGGCCCAAAGCCTTAGAGATGAACTTGCTCCAGAAAATTCTGTTGTATCTACCTTCAAAATATTTTGAAAATCTGACCACTTTTGACCACTTTCACATTACCACTGATCCAAGCCATTATCATTTCTCTCTTGAGTTGCTACAATAATGTAGTATAACTTTGGGCTTTTGCTCAGATATCACTTTCTCAGAGTTCCTCCCTGATTGTTCTATTTAAAATTACAATTCCACCCCTCCAAATCGCCCTATTCCCTTTCTCTACCTGACATTTTATACTAAAGGATTTCTCACCATCTGACATATTATATAGTTTGCTTCCTTGTCTGTGTCTGGTGTCTTTCCTCCAACTAGAATGTAAGCTTGATGAGGATGGGAAGTTTTCTTCCTACTATGTCACCCATATTTTACAATGTCAGTTTTTATTTTTATACATCTCAAGAGTTTTCTTGAGGTGATGCACATCAATAGCATTGCCACAGATGAGCATCACTAACTCCTCTGACCACAGGAAATGCAGGGTGGGTTTAATACTCAGCTTTGCCCCAAGTTCTCTGTTTCCTGTGCCTTTCCTACTCCCAACCAGGACCACAGAAGGAAGGGTCCTTCTTTTTCCTTGTTCAACTGCCTTGCTTCTTATGTGAGATGTCATCCCAAGAGAAGATTTAATCATCTAATTCTTGATTTCTGTTGTCCCAATTTATGTTATTTACAGACTAAAAACCTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCACATGTTAATAGCAGACCTGGGACAAATACATTCCAGGCTCTAAAAAATTTCTTTACAAAGAATAATTAGGTTTAATGACATGTTTGCTTCAGCATGCCTCTAAGTAGCAAAGATTATGACTCCCTGCACAGTCCACTTGCAGAGGGTTGCATGAAGTGCCCTTGTCCAAAAATTTCTTCCACCAGGTTGGAGTATAGTAGTGTCTGATATACCACCATTAAGGCCCATATTTTAGGGCAGCAAAGGGGAGATTCTTTAGTTTATCAGTGCAGAGATCTTTTTGGTCTGTTTTGTGATCAATATGCCTGAAGTGTAAACTACAAACCAAAATATAGTTATTTTAGGGTTAAAGTAAACTCAGAAGTCCAGAAAGAGGCCAAATCATTATTCTATTTAATAAACCTGTCCTGAACTTTAAAAGCTATGTATGAGTGTGTATGCTTGTGTGCATGTGTGTGTGTGAAATGTATAATTTTCGTCTTCCATCCCTTCTGTCTTTTGAGCCTTAAGATGTTTCTTTTTTTTTCTCCTCCTCCTCTATTTTGACATTGAAGAGTATGTGGCAGGCAGATTTGGCCAGGATGACTCCACTGGTTATGTCATCTTTACTCTTGATGAGAGCTATGGAGACACCATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAATGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCCAAGAGCAAACACAGAAAAAGAGTATAGACAAAGCCAGTTTATTAAATTAATCTATGGTTGTTTCCCCTATGCGAGTAGGCTAATACTGACTGGCCTCTTGCCTCATCCTGCCCTTGGTGGCTGTCTGGATAGGAAATGGAGGTCACAGCAACACTAAACCTAGATGCTTAATCATTTAAAACTGATTTCCTGAAAAAGAATTAACAAGGCAATATTTGAATTTCCTTCCCTCATTACTGGGAACACAG
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Task1_train_2308
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A mutation found in CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Retinitis pigmentosa 12
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TTCTCTTGGTGATCTCATCCAGTCTTGTGGCTCTAAATATCTAATATGGTTTGGATGTATGCCCCCTCCAAATCTCATGTTGAAATGTGATTCCCAATGTTGAAGGTGGGGCCGATGGAAGGTGGTATATACTAACAAATCCCACATTATCAGAACATCCTGCCTGAACCTCTATATCAACTGCCCACTAGTCACTTCTGCTTGGATATCCAAAAAGGCATCTCAAATTTAATATGGACTCCCACCTCACCCAAAAATCTTTTCCTCCAGTTTTCTTCCGTATCTCTGCAAATAGAAAGTCCATGCTTCCAGTTGCTTAGGCCCAAAGCCTTAGAGATGAACTTGCTCCAGAAAATTCTGTTGTATCTACCTTCAAAATATTTTGAAAATCTGACCACTTTTGACCACTTTCACATTACCACTGATCCAAGCCATTATCATTTCTCTCTTGAGTTGCTACAATAATGTAGTATAACTTTGGGCTTTTGCTCAGATATCACTTTCTCAGAGTTCCTCCCTGATTGTTCTATTTAAAATTACAATTCCACCCCTCCAAATCGCCCTATTCCCTTTCTCTACCTGACATTTTATACTAAAGGATTTCTCACCATCTGACATATTATATAGTTTGCTTCCTTGTCTGTGTCTGGTGTCTTTCCTCCAACTAGAATGTAAGCTTGATGAGGATGGGAAGTTTTCTTCCTACTATGTCACCCATATTTTACAATGTCAGTTTTTATTTTTATACATCTCAAGAGTTTTCTTGAGGTGATGCACATCAATAGCATTGCCACAGATGAGCATCACTAACTCCTCTGACCACAGGAAATGCAGGGTGGGTTTAATACTCAGCTTTGCCCCAAGTTCTCTGTTTCCTGTGCCTTTCCTACTCCCAACCAGGACCACAGAAGGAAGGGTCCTTCTTTTTCCTTGTTCAACTGCCTTGCTTCTTATGTGAGATGTCATCCCAAGAGAAGATTTAATCATCTAATTCTTGATTTCTGTTGTCCCAATTTATGTTATTTACAGACTAAAAACCTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCACATGTTAATAGCAGACCTGGGACAAATACATTCCAGGCTCTAAAAAATTTCTTTACAAAGAATAATTAGGTTTAATGACATGTTTGCTTCAGCATGCCTCTAAGTAGCAAAGATTATGACTCCCTGCACAGTCCACTTGCAGAGGGTTGCATGAAGTGCCCTTGTCCAAAAATTTCTTCCACCAGGTTGGAGTATAGTAGTGTCTGATATACCACCATTAAGGCCCATATTTTAGGGCAGCAAAGGGGAGATTCTTTAGTTTATCAGTGCAGAGATCTTTTTGGTCTGTTTTGTGATCAATATGCCTGAAGTGTAAACTACAAACCAAAATATAGTTATTTTAGGGTTAAAGTAAACTCAGAAGTCCAGAAAGAGGCCAAATCATTATTCTATTTAATAAACCTGTCCTGAACTTTAAAAGCTATGTATGAGTGTGTATGCTTGTGTGCATGTGTGTGTGTGAAATGTATAATTTTCGTCTTCCATCCCTTCTGTCTTTTGAGCCTTAAGATGTTTCTTTTTTTTTCTCCTCCTCCTCTATTTTGACATTGAAGAGTATGTGGCAGGCAGATTTGGCCAGGATGACTCCACTGGTTATGTCATCTTTACTCTTGATGAGAGCTATGGAGACACCATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAATGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCCAAGAGCAAACACAGAAAAAGAGTATAGACAAAGCCAGTTTATTAAATTAATCTATGGTTGTTTCCCCTATGCGAGTAGGCTAATACTGACTGGCCTCTTGCCTCATCCTGCCCTTGGTGGCTGTCTGGATAGGAAATGGAGGTCACAGCAACACTAAACCTAGATGCTTAATCATTTAAAACTGATTTCCTGAAAAAGAATTAACAAGGCAATATTTGAATTTCCTTCCCTCATTACTGGGAACACAG
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TTCTCTTGGTGATCTCATCCAGTCTTGTGGCTCTAAATATCTAATATGGTTTGGATGTATGCCCCCTCCAAATCTCATGTTGAAATGTGATTCCCAATGTTGAAGGTGGGGCCGATGGAAGGTGGTATATACTAACAAATCCCACATTATCAGAACATCCTGCCTGAACCTCTATATCAACTGCCCACTAGTCACTTCTGCTTGGATATCCAAAAAGGCATCTCAAATTTAATATGGACTCCCACCTCACCCAAAAATCTTTTCCTCCAGTTTTCTTCCGTATCTCTGCAAATAGAAAGTCCATGCTTCCAGTTGCTTAGGCCCAAAGCCTTAGAGATGAACTTGCTCCAGAAAATTCTGTTGTATCTACCTTCAAAATATTTTGAAAATCTGACCACTTTTGACCACTTTCACATTACCACTGATCCAAGCCATTATCATTTCTCTCTTGAGTTGCTACAATAATGTAGTATAACTTTGGGCTTTTGCTCAGATATCACTTTCTCAGAGTTCCTCCCTGATTGTTCTATTTAAAATTACAATTCCACCCCTCCAAATCGCCCTATTCCCTTTCTCTACCTGACATTTTATACTAAAGGATTTCTCACCATCTGACATATTATATAGTTTGCTTCCTTGTCTGTGTCTGGTGTCTTTCCTCCAACTAGAATGTAAGCTTGATGAGGATGGGAAGTTTTCTTCCTACTATGTCACCCATATTTTACAATGTCAGTTTTTATTTTTATACATCTCAAGAGTTTTCTTGAGGTGATGCACATCAATAGCATTGCCACAGATGAGCATCACTAACTCCTCTGACCACAGGAAATGCAGGGTGGGTTTAATACTCAGCTTTGCCCCAAGTTCTCTGTTTCCTGTGCCTTTCCTACTCCCAACCAGGACCACAGAAGGAAGGGTCCTTCTTTTTCCTTGTTCAACTGCCTTGCTTCTTATGTGAGATGTCATCCCAAGAGAAGATTTAATCATCTAATTCTTGATTTCTGTTGTCCCAATTTATGTTATTTACAGACTAAAAACCTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCACATGTTAATAGCAGACCTGGGACAAATACATTCCAGGCTCTAAAAAATTTCTTTACAAAGAATAATTAGGTTTAATGACATGTTTGCTTCAGCATGCCTCTAAGTAGCAAAGATTATGACTCCCTGCACAGTCCACTTGCAGAGGGTTGCATGAAGTGCCCTTGTCCAAAAATTTCTTCCACCAGGTTGGAGTATAGTAGTGTCTGATATACCACCATTAAGGCCCATATTTTAGGGCAGCAAAGGGGAGATTCTTTAGTTTATCAGTGCAGAGATCTTTTTGGTCTGTTTTGTGATCAATATGCCTGAAGTGTAAACTACAAACCAAAATATAGTTATTTTAGGGTTAAAGTAAACTCAGAAGTCCAGAAAGAGGCCAAATCATTATTCTATTTAATAAACCTGTCCTGAACTTTAAAAGCTATGTATGAGTGTGTATGCTTGTGTGCATGTGTGTGTGTGAAATGTATAATTTTCGTCTTCCATCCCTTCTGTCTTTTGAGCCTTAAGATGTTTCTTTTTTTTTCTCCTCCTCCTCTATTTTGACATTGAAGAGTATGTGGCAGGCAGATTTGGCCAGGATGACTCCACTGGTTATGTCATCTTTACTCTTGATGAGAGCTATGGAGACACCATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAAGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAATGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCCAAGAGCAAACACAGAAAAAGAGTATAGACAAAGCCAGTTTATTAAATTAATCTATGGTTGTTTCCCCTATGCGAGTAGGCTAATACTGACTGGCCTCTTGCCTCATCCTGCCCTTGGTGGCTGTCTGGATAGGAAATGGAGGTCACAGCAACACTAAACCTAGATGCTTAATCATTTAAAACTGATTTCCTGAAAAAGAATTAACAAGGCAATATTTGAATTTCCTTCCCTCATTACTGGGAACACAG
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Task1_train_2309
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The following genetic variant occurs in CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8
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TTCTCTTGGTGATCTCATCCAGTCTTGTGGCTCTAAATATCTAATATGGTTTGGATGTATGCCCCCTCCAAATCTCATGTTGAAATGTGATTCCCAATGTTGAAGGTGGGGCCGATGGAAGGTGGTATATACTAACAAATCCCACATTATCAGAACATCCTGCCTGAACCTCTATATCAACTGCCCACTAGTCACTTCTGCTTGGATATCCAAAAAGGCATCTCAAATTTAATATGGACTCCCACCTCACCCAAAAATCTTTTCCTCCAGTTTTCTTCCGTATCTCTGCAAATAGAAAGTCCATGCTTCCAGTTGCTTAGGCCCAAAGCCTTAGAGATGAACTTGCTCCAGAAAATTCTGTTGTATCTACCTTCAAAATATTTTGAAAATCTGACCACTTTTGACCACTTTCACATTACCACTGATCCAAGCCATTATCATTTCTCTCTTGAGTTGCTACAATAATGTAGTATAACTTTGGGCTTTTGCTCAGATATCACTTTCTCAGAGTTCCTCCCTGATTGTTCTATTTAAAATTACAATTCCACCCCTCCAAATCGCCCTATTCCCTTTCTCTACCTGACATTTTATACTAAAGGATTTCTCACCATCTGACATATTATATAGTTTGCTTCCTTGTCTGTGTCTGGTGTCTTTCCTCCAACTAGAATGTAAGCTTGATGAGGATGGGAAGTTTTCTTCCTACTATGTCACCCATATTTTACAATGTCAGTTTTTATTTTTATACATCTCAAGAGTTTTCTTGAGGTGATGCACATCAATAGCATTGCCACAGATGAGCATCACTAACTCCTCTGACCACAGGAAATGCAGGGTGGGTTTAATACTCAGCTTTGCCCCAAGTTCTCTGTTTCCTGTGCCTTTCCTACTCCCAACCAGGACCACAGAAGGAAGGGTCCTTCTTTTTCCTTGTTCAACTGCCTTGCTTCTTATGTGAGATGTCATCCCAAGAGAAGATTTAATCATCTAATTCTTGATTTCTGTTGTCCCAATTTATGTTATTTACAGACTAAAAACCTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCACATGTTAATAGCAGACCTGGGACAAATACATTCCAGGCTCTAAAAAATTTCTTTACAAAGAATAATTAGGTTTAATGACATGTTTGCTTCAGCATGCCTCTAAGTAGCAAAGATTATGACTCCCTGCACAGTCCACTTGCAGAGGGTTGCATGAAGTGCCCTTGTCCAAAAATTTCTTCCACCAGGTTGGAGTATAGTAGTGTCTGATATACCACCATTAAGGCCCATATTTTAGGGCAGCAAAGGGGAGATTCTTTAGTTTATCAGTGCAGAGATCTTTTTGGTCTGTTTTGTGATCAATATGCCTGAAGTGTAAACTACAAACCAAAATATAGTTATTTTAGGGTTAAAGTAAACTCAGAAGTCCAGAAAGAGGCCAAATCATTATTCTATTTAATAAACCTGTCCTGAACTTTAAAAGCTATGTATGAGTGTGTATGCTTGTGTGCATGTGTGTGTGTGAAATGTATAATTTTCGTCTTCCATCCCTTCTGTCTTTTGAGCCTTAAGATGTTTCTTTTTTTTTCTCCTCCTCCTCTATTTTGACATTGAAGAGTATGTGGCAGGCAGATTTGGCCAGGATGACTCCACTGGTTATGTCATCTTTACTCTTGATGAGAGCTATGGAGACACCATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAATGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCCAAGAGCAAACACAGAAAAAGAGTATAGACAAAGCCAGTTTATTAAATTAATCTATGGTTGTTTCCCCTATGCGAGTAGGCTAATACTGACTGGCCTCTTGCCTCATCCTGCCCTTGGTGGCTGTCTGGATAGGAAATGGAGGTCACAGCAACACTAAACCTAGATGCTTAATCATTTAAAACTGATTTCCTGAAAAAGAATTAACAAGGCAATATTTGAATTTCCTTCCCTCATTACTGGGAACACAG
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TTCTCTTGGTGATCTCATCCAGTCTTGTGGCTCTAAATATCTAATATGGTTTGGATGTATGCCCCCTCCAAATCTCATGTTGAAATGTGATTCCCAATGTTGAAGGTGGGGCCGATGGAAGGTGGTATATACTAACAAATCCCACATTATCAGAACATCCTGCCTGAACCTCTATATCAACTGCCCACTAGTCACTTCTGCTTGGATATCCAAAAAGGCATCTCAAATTTAATATGGACTCCCACCTCACCCAAAAATCTTTTCCTCCAGTTTTCTTCCGTATCTCTGCAAATAGAAAGTCCATGCTTCCAGTTGCTTAGGCCCAAAGCCTTAGAGATGAACTTGCTCCAGAAAATTCTGTTGTATCTACCTTCAAAATATTTTGAAAATCTGACCACTTTTGACCACTTTCACATTACCACTGATCCAAGCCATTATCATTTCTCTCTTGAGTTGCTACAATAATGTAGTATAACTTTGGGCTTTTGCTCAGATATCACTTTCTCAGAGTTCCTCCCTGATTGTTCTATTTAAAATTACAATTCCACCCCTCCAAATCGCCCTATTCCCTTTCTCTACCTGACATTTTATACTAAAGGATTTCTCACCATCTGACATATTATATAGTTTGCTTCCTTGTCTGTGTCTGGTGTCTTTCCTCCAACTAGAATGTAAGCTTGATGAGGATGGGAAGTTTTCTTCCTACTATGTCACCCATATTTTACAATGTCAGTTTTTATTTTTATACATCTCAAGAGTTTTCTTGAGGTGATGCACATCAATAGCATTGCCACAGATGAGCATCACTAACTCCTCTGACCACAGGAAATGCAGGGTGGGTTTAATACTCAGCTTTGCCCCAAGTTCTCTGTTTCCTGTGCCTTTCCTACTCCCAACCAGGACCACAGAAGGAAGGGTCCTTCTTTTTCCTTGTTCAACTGCCTTGCTTCTTATGTGAGATGTCATCCCAAGAGAAGATTTAATCATCTAATTCTTGATTTCTGTTGTCCCAATTTATGTTATTTACAGACTAAAAACCTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCACATGTTAATAGCAGACCTGGGACAAATACATTCCAGGCTCTAAAAAATTTCTTTACAAAGAATAATTAGGTTTAATGACATGTTTGCTTCAGCATGCCTCTAAGTAGCAAAGATTATGACTCCCTGCACAGTCCACTTGCAGAGGGTTGCATGAAGTGCCCTTGTCCAAAAATTTCTTCCACCAGGTTGGAGTATAGTAGTGTCTGATATACCACCATTAAGGCCCATATTTTAGGGCAGCAAAGGGGAGATTCTTTAGTTTATCAGTGCAGAGATCTTTTTGGTCTGTTTTGTGATCAATATGCCTGAAGTGTAAACTACAAACCAAAATATAGTTATTTTAGGGTTAAAGTAAACTCAGAAGTCCAGAAAGAGGCCAAATCATTATTCTATTTAATAAACCTGTCCTGAACTTTAAAAGCTATGTATGAGTGTGTATGCTTGTGTGCATGTGTGTGTGTGAAATGTATAATTTTCGTCTTCCATCCCTTCTGTCTTTTGAGCCTTAAGATGTTTCTTTTTTTTTCTCCTCCTCCTCTATTTTGACATTGAAGAGTATGTGGCAGGCAGATTTGGCCAGGATGACTCCACTGGTTATGTCATCTTTACTCTTGATGAGAGCTATGGAGACACCATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAAGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAATGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCCAAGAGCAAACACAGAAAAAGAGTATAGACAAAGCCAGTTTATTAAATTAATCTATGGTTGTTTCCCCTATGCGAGTAGGCTAATACTGACTGGCCTCTTGCCTCATCCTGCCCTTGGTGGCTGTCTGGATAGGAAATGGAGGTCACAGCAACACTAAACCTAGATGCTTAATCATTTAAAACTGATTTCCTGAAAAAGAATTAACAAGGCAATATTTGAATTTCCTTCCCTCATTACTGGGAACACAG
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Task1_train_2310
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With a mutation on Chromosome 1 in gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Retinitis pigmentosa 12
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TCTCTTGGTGATCTCATCCAGTCTTGTGGCTCTAAATATCTAATATGGTTTGGATGTATGCCCCCTCCAAATCTCATGTTGAAATGTGATTCCCAATGTTGAAGGTGGGGCCGATGGAAGGTGGTATATACTAACAAATCCCACATTATCAGAACATCCTGCCTGAACCTCTATATCAACTGCCCACTAGTCACTTCTGCTTGGATATCCAAAAAGGCATCTCAAATTTAATATGGACTCCCACCTCACCCAAAAATCTTTTCCTCCAGTTTTCTTCCGTATCTCTGCAAATAGAAAGTCCATGCTTCCAGTTGCTTAGGCCCAAAGCCTTAGAGATGAACTTGCTCCAGAAAATTCTGTTGTATCTACCTTCAAAATATTTTGAAAATCTGACCACTTTTGACCACTTTCACATTACCACTGATCCAAGCCATTATCATTTCTCTCTTGAGTTGCTACAATAATGTAGTATAACTTTGGGCTTTTGCTCAGATATCACTTTCTCAGAGTTCCTCCCTGATTGTTCTATTTAAAATTACAATTCCACCCCTCCAAATCGCCCTATTCCCTTTCTCTACCTGACATTTTATACTAAAGGATTTCTCACCATCTGACATATTATATAGTTTGCTTCCTTGTCTGTGTCTGGTGTCTTTCCTCCAACTAGAATGTAAGCTTGATGAGGATGGGAAGTTTTCTTCCTACTATGTCACCCATATTTTACAATGTCAGTTTTTATTTTTATACATCTCAAGAGTTTTCTTGAGGTGATGCACATCAATAGCATTGCCACAGATGAGCATCACTAACTCCTCTGACCACAGGAAATGCAGGGTGGGTTTAATACTCAGCTTTGCCCCAAGTTCTCTGTTTCCTGTGCCTTTCCTACTCCCAACCAGGACCACAGAAGGAAGGGTCCTTCTTTTTCCTTGTTCAACTGCCTTGCTTCTTATGTGAGATGTCATCCCAAGAGAAGATTTAATCATCTAATTCTTGATTTCTGTTGTCCCAATTTATGTTATTTACAGACTAAAAACCTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCACATGTTAATAGCAGACCTGGGACAAATACATTCCAGGCTCTAAAAAATTTCTTTACAAAGAATAATTAGGTTTAATGACATGTTTGCTTCAGCATGCCTCTAAGTAGCAAAGATTATGACTCCCTGCACAGTCCACTTGCAGAGGGTTGCATGAAGTGCCCTTGTCCAAAAATTTCTTCCACCAGGTTGGAGTATAGTAGTGTCTGATATACCACCATTAAGGCCCATATTTTAGGGCAGCAAAGGGGAGATTCTTTAGTTTATCAGTGCAGAGATCTTTTTGGTCTGTTTTGTGATCAATATGCCTGAAGTGTAAACTACAAACCAAAATATAGTTATTTTAGGGTTAAAGTAAACTCAGAAGTCCAGAAAGAGGCCAAATCATTATTCTATTTAATAAACCTGTCCTGAACTTTAAAAGCTATGTATGAGTGTGTATGCTTGTGTGCATGTGTGTGTGTGAAATGTATAATTTTCGTCTTCCATCCCTTCTGTCTTTTGAGCCTTAAGATGTTTCTTTTTTTTTCTCCTCCTCCTCTATTTTGACATTGAAGAGTATGTGGCAGGCAGATTTGGCCAGGATGACTCCACTGGTTATGTCATCTTTACTCTTGATGAGAGCTATGGAGACACCATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAATGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCCAAGAGCAAACACAGAAAAAGAGTATAGACAAAGCCAGTTTATTAAATTAATCTATGGTTGTTTCCCCTATGCGAGTAGGCTAATACTGACTGGCCTCTTGCCTCATCCTGCCCTTGGTGGCTGTCTGGATAGGAAATGGAGGTCACAGCAACACTAAACCTAGATGCTTAATCATTTAAAACTGATTTCCTGAAAAAGAATTAACAAGGCAATATTTGAATTTCCTTCCCTCATTACTGGGAACACAGA
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TCTCTTGGTGATCTCATCCAGTCTTGTGGCTCTAAATATCTAATATGGTTTGGATGTATGCCCCCTCCAAATCTCATGTTGAAATGTGATTCCCAATGTTGAAGGTGGGGCCGATGGAAGGTGGTATATACTAACAAATCCCACATTATCAGAACATCCTGCCTGAACCTCTATATCAACTGCCCACTAGTCACTTCTGCTTGGATATCCAAAAAGGCATCTCAAATTTAATATGGACTCCCACCTCACCCAAAAATCTTTTCCTCCAGTTTTCTTCCGTATCTCTGCAAATAGAAAGTCCATGCTTCCAGTTGCTTAGGCCCAAAGCCTTAGAGATGAACTTGCTCCAGAAAATTCTGTTGTATCTACCTTCAAAATATTTTGAAAATCTGACCACTTTTGACCACTTTCACATTACCACTGATCCAAGCCATTATCATTTCTCTCTTGAGTTGCTACAATAATGTAGTATAACTTTGGGCTTTTGCTCAGATATCACTTTCTCAGAGTTCCTCCCTGATTGTTCTATTTAAAATTACAATTCCACCCCTCCAAATCGCCCTATTCCCTTTCTCTACCTGACATTTTATACTAAAGGATTTCTCACCATCTGACATATTATATAGTTTGCTTCCTTGTCTGTGTCTGGTGTCTTTCCTCCAACTAGAATGTAAGCTTGATGAGGATGGGAAGTTTTCTTCCTACTATGTCACCCATATTTTACAATGTCAGTTTTTATTTTTATACATCTCAAGAGTTTTCTTGAGGTGATGCACATCAATAGCATTGCCACAGATGAGCATCACTAACTCCTCTGACCACAGGAAATGCAGGGTGGGTTTAATACTCAGCTTTGCCCCAAGTTCTCTGTTTCCTGTGCCTTTCCTACTCCCAACCAGGACCACAGAAGGAAGGGTCCTTCTTTTTCCTTGTTCAACTGCCTTGCTTCTTATGTGAGATGTCATCCCAAGAGAAGATTTAATCATCTAATTCTTGATTTCTGTTGTCCCAATTTATGTTATTTACAGACTAAAAACCTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCACATGTTAATAGCAGACCTGGGACAAATACATTCCAGGCTCTAAAAAATTTCTTTACAAAGAATAATTAGGTTTAATGACATGTTTGCTTCAGCATGCCTCTAAGTAGCAAAGATTATGACTCCCTGCACAGTCCACTTGCAGAGGGTTGCATGAAGTGCCCTTGTCCAAAAATTTCTTCCACCAGGTTGGAGTATAGTAGTGTCTGATATACCACCATTAAGGCCCATATTTTAGGGCAGCAAAGGGGAGATTCTTTAGTTTATCAGTGCAGAGATCTTTTTGGTCTGTTTTGTGATCAATATGCCTGAAGTGTAAACTACAAACCAAAATATAGTTATTTTAGGGTTAAAGTAAACTCAGAAGTCCAGAAAGAGGCCAAATCATTATTCTATTTAATAAACCTGTCCTGAACTTTAAAAGCTATGTATGAGTGTGTATGCTTGTGTGCATGTGTGTGTGTGAAATGTATAATTTTCGTCTTCCATCCCTTCTGTCTTTTGAGCCTTAAGATGTTTCTTTTTTTTTCTCCTCCTCCTCTATTTTGACATTGAAGAGTATGTGGCAGGCAGATTTGGCCAGGATGACTCCACTGGTTATGTCATCTTTACTCTTGATGAGAGCTATGGAGACACCATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGTCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAATGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCCAAGAGCAAACACAGAAAAAGAGTATAGACAAAGCCAGTTTATTAAATTAATCTATGGTTGTTTCCCCTATGCGAGTAGGCTAATACTGACTGGCCTCTTGCCTCATCCTGCCCTTGGTGGCTGTCTGGATAGGAAATGGAGGTCACAGCAACACTAAACCTAGATGCTTAATCATTTAAAACTGATTTCCTGAAAAAGAATTAACAAGGCAATATTTGAATTTCCTTCCCTCATTACTGGGAACACAGA
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Task1_train_2311
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A genetic alteration is present in CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Pigmented paravenous retinochoroidal atrophy
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TCTCTTGGTGATCTCATCCAGTCTTGTGGCTCTAAATATCTAATATGGTTTGGATGTATGCCCCCTCCAAATCTCATGTTGAAATGTGATTCCCAATGTTGAAGGTGGGGCCGATGGAAGGTGGTATATACTAACAAATCCCACATTATCAGAACATCCTGCCTGAACCTCTATATCAACTGCCCACTAGTCACTTCTGCTTGGATATCCAAAAAGGCATCTCAAATTTAATATGGACTCCCACCTCACCCAAAAATCTTTTCCTCCAGTTTTCTTCCGTATCTCTGCAAATAGAAAGTCCATGCTTCCAGTTGCTTAGGCCCAAAGCCTTAGAGATGAACTTGCTCCAGAAAATTCTGTTGTATCTACCTTCAAAATATTTTGAAAATCTGACCACTTTTGACCACTTTCACATTACCACTGATCCAAGCCATTATCATTTCTCTCTTGAGTTGCTACAATAATGTAGTATAACTTTGGGCTTTTGCTCAGATATCACTTTCTCAGAGTTCCTCCCTGATTGTTCTATTTAAAATTACAATTCCACCCCTCCAAATCGCCCTATTCCCTTTCTCTACCTGACATTTTATACTAAAGGATTTCTCACCATCTGACATATTATATAGTTTGCTTCCTTGTCTGTGTCTGGTGTCTTTCCTCCAACTAGAATGTAAGCTTGATGAGGATGGGAAGTTTTCTTCCTACTATGTCACCCATATTTTACAATGTCAGTTTTTATTTTTATACATCTCAAGAGTTTTCTTGAGGTGATGCACATCAATAGCATTGCCACAGATGAGCATCACTAACTCCTCTGACCACAGGAAATGCAGGGTGGGTTTAATACTCAGCTTTGCCCCAAGTTCTCTGTTTCCTGTGCCTTTCCTACTCCCAACCAGGACCACAGAAGGAAGGGTCCTTCTTTTTCCTTGTTCAACTGCCTTGCTTCTTATGTGAGATGTCATCCCAAGAGAAGATTTAATCATCTAATTCTTGATTTCTGTTGTCCCAATTTATGTTATTTACAGACTAAAAACCTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCACATGTTAATAGCAGACCTGGGACAAATACATTCCAGGCTCTAAAAAATTTCTTTACAAAGAATAATTAGGTTTAATGACATGTTTGCTTCAGCATGCCTCTAAGTAGCAAAGATTATGACTCCCTGCACAGTCCACTTGCAGAGGGTTGCATGAAGTGCCCTTGTCCAAAAATTTCTTCCACCAGGTTGGAGTATAGTAGTGTCTGATATACCACCATTAAGGCCCATATTTTAGGGCAGCAAAGGGGAGATTCTTTAGTTTATCAGTGCAGAGATCTTTTTGGTCTGTTTTGTGATCAATATGCCTGAAGTGTAAACTACAAACCAAAATATAGTTATTTTAGGGTTAAAGTAAACTCAGAAGTCCAGAAAGAGGCCAAATCATTATTCTATTTAATAAACCTGTCCTGAACTTTAAAAGCTATGTATGAGTGTGTATGCTTGTGTGCATGTGTGTGTGTGAAATGTATAATTTTCGTCTTCCATCCCTTCTGTCTTTTGAGCCTTAAGATGTTTCTTTTTTTTTCTCCTCCTCCTCTATTTTGACATTGAAGAGTATGTGGCAGGCAGATTTGGCCAGGATGACTCCACTGGTTATGTCATCTTTACTCTTGATGAGAGCTATGGAGACACCATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAATGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCCAAGAGCAAACACAGAAAAAGAGTATAGACAAAGCCAGTTTATTAAATTAATCTATGGTTGTTTCCCCTATGCGAGTAGGCTAATACTGACTGGCCTCTTGCCTCATCCTGCCCTTGGTGGCTGTCTGGATAGGAAATGGAGGTCACAGCAACACTAAACCTAGATGCTTAATCATTTAAAACTGATTTCCTGAAAAAGAATTAACAAGGCAATATTTGAATTTCCTTCCCTCATTACTGGGAACACAGA
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Task1_train_2312
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This alteration in CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8
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TCTCTTGGTGATCTCATCCAGTCTTGTGGCTCTAAATATCTAATATGGTTTGGATGTATGCCCCCTCCAAATCTCATGTTGAAATGTGATTCCCAATGTTGAAGGTGGGGCCGATGGAAGGTGGTATATACTAACAAATCCCACATTATCAGAACATCCTGCCTGAACCTCTATATCAACTGCCCACTAGTCACTTCTGCTTGGATATCCAAAAAGGCATCTCAAATTTAATATGGACTCCCACCTCACCCAAAAATCTTTTCCTCCAGTTTTCTTCCGTATCTCTGCAAATAGAAAGTCCATGCTTCCAGTTGCTTAGGCCCAAAGCCTTAGAGATGAACTTGCTCCAGAAAATTCTGTTGTATCTACCTTCAAAATATTTTGAAAATCTGACCACTTTTGACCACTTTCACATTACCACTGATCCAAGCCATTATCATTTCTCTCTTGAGTTGCTACAATAATGTAGTATAACTTTGGGCTTTTGCTCAGATATCACTTTCTCAGAGTTCCTCCCTGATTGTTCTATTTAAAATTACAATTCCACCCCTCCAAATCGCCCTATTCCCTTTCTCTACCTGACATTTTATACTAAAGGATTTCTCACCATCTGACATATTATATAGTTTGCTTCCTTGTCTGTGTCTGGTGTCTTTCCTCCAACTAGAATGTAAGCTTGATGAGGATGGGAAGTTTTCTTCCTACTATGTCACCCATATTTTACAATGTCAGTTTTTATTTTTATACATCTCAAGAGTTTTCTTGAGGTGATGCACATCAATAGCATTGCCACAGATGAGCATCACTAACTCCTCTGACCACAGGAAATGCAGGGTGGGTTTAATACTCAGCTTTGCCCCAAGTTCTCTGTTTCCTGTGCCTTTCCTACTCCCAACCAGGACCACAGAAGGAAGGGTCCTTCTTTTTCCTTGTTCAACTGCCTTGCTTCTTATGTGAGATGTCATCCCAAGAGAAGATTTAATCATCTAATTCTTGATTTCTGTTGTCCCAATTTATGTTATTTACAGACTAAAAACCTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCACATGTTAATAGCAGACCTGGGACAAATACATTCCAGGCTCTAAAAAATTTCTTTACAAAGAATAATTAGGTTTAATGACATGTTTGCTTCAGCATGCCTCTAAGTAGCAAAGATTATGACTCCCTGCACAGTCCACTTGCAGAGGGTTGCATGAAGTGCCCTTGTCCAAAAATTTCTTCCACCAGGTTGGAGTATAGTAGTGTCTGATATACCACCATTAAGGCCCATATTTTAGGGCAGCAAAGGGGAGATTCTTTAGTTTATCAGTGCAGAGATCTTTTTGGTCTGTTTTGTGATCAATATGCCTGAAGTGTAAACTACAAACCAAAATATAGTTATTTTAGGGTTAAAGTAAACTCAGAAGTCCAGAAAGAGGCCAAATCATTATTCTATTTAATAAACCTGTCCTGAACTTTAAAAGCTATGTATGAGTGTGTATGCTTGTGTGCATGTGTGTGTGTGAAATGTATAATTTTCGTCTTCCATCCCTTCTGTCTTTTGAGCCTTAAGATGTTTCTTTTTTTTTCTCCTCCTCCTCTATTTTGACATTGAAGAGTATGTGGCAGGCAGATTTGGCCAGGATGACTCCACTGGTTATGTCATCTTTACTCTTGATGAGAGCTATGGAGACACCATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAATGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCCAAGAGCAAACACAGAAAAAGAGTATAGACAAAGCCAGTTTATTAAATTAATCTATGGTTGTTTCCCCTATGCGAGTAGGCTAATACTGACTGGCCTCTTGCCTCATCCTGCCCTTGGTGGCTGTCTGGATAGGAAATGGAGGTCACAGCAACACTAAACCTAGATGCTTAATCATTTAAAACTGATTTCCTGAAAAAGAATTAACAAGGCAATATTTGAATTTCCTTCCCTCATTACTGGGAACACAGA
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TCTCTTGGTGATCTCATCCAGTCTTGTGGCTCTAAATATCTAATATGGTTTGGATGTATGCCCCCTCCAAATCTCATGTTGAAATGTGATTCCCAATGTTGAAGGTGGGGCCGATGGAAGGTGGTATATACTAACAAATCCCACATTATCAGAACATCCTGCCTGAACCTCTATATCAACTGCCCACTAGTCACTTCTGCTTGGATATCCAAAAAGGCATCTCAAATTTAATATGGACTCCCACCTCACCCAAAAATCTTTTCCTCCAGTTTTCTTCCGTATCTCTGCAAATAGAAAGTCCATGCTTCCAGTTGCTTAGGCCCAAAGCCTTAGAGATGAACTTGCTCCAGAAAATTCTGTTGTATCTACCTTCAAAATATTTTGAAAATCTGACCACTTTTGACCACTTTCACATTACCACTGATCCAAGCCATTATCATTTCTCTCTTGAGTTGCTACAATAATGTAGTATAACTTTGGGCTTTTGCTCAGATATCACTTTCTCAGAGTTCCTCCCTGATTGTTCTATTTAAAATTACAATTCCACCCCTCCAAATCGCCCTATTCCCTTTCTCTACCTGACATTTTATACTAAAGGATTTCTCACCATCTGACATATTATATAGTTTGCTTCCTTGTCTGTGTCTGGTGTCTTTCCTCCAACTAGAATGTAAGCTTGATGAGGATGGGAAGTTTTCTTCCTACTATGTCACCCATATTTTACAATGTCAGTTTTTATTTTTATACATCTCAAGAGTTTTCTTGAGGTGATGCACATCAATAGCATTGCCACAGATGAGCATCACTAACTCCTCTGACCACAGGAAATGCAGGGTGGGTTTAATACTCAGCTTTGCCCCAAGTTCTCTGTTTCCTGTGCCTTTCCTACTCCCAACCAGGACCACAGAAGGAAGGGTCCTTCTTTTTCCTTGTTCAACTGCCTTGCTTCTTATGTGAGATGTCATCCCAAGAGAAGATTTAATCATCTAATTCTTGATTTCTGTTGTCCCAATTTATGTTATTTACAGACTAAAAACCTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCACATGTTAATAGCAGACCTGGGACAAATACATTCCAGGCTCTAAAAAATTTCTTTACAAAGAATAATTAGGTTTAATGACATGTTTGCTTCAGCATGCCTCTAAGTAGCAAAGATTATGACTCCCTGCACAGTCCACTTGCAGAGGGTTGCATGAAGTGCCCTTGTCCAAAAATTTCTTCCACCAGGTTGGAGTATAGTAGTGTCTGATATACCACCATTAAGGCCCATATTTTAGGGCAGCAAAGGGGAGATTCTTTAGTTTATCAGTGCAGAGATCTTTTTGGTCTGTTTTGTGATCAATATGCCTGAAGTGTAAACTACAAACCAAAATATAGTTATTTTAGGGTTAAAGTAAACTCAGAAGTCCAGAAAGAGGCCAAATCATTATTCTATTTAATAAACCTGTCCTGAACTTTAAAAGCTATGTATGAGTGTGTATGCTTGTGTGCATGTGTGTGTGTGAAATGTATAATTTTCGTCTTCCATCCCTTCTGTCTTTTGAGCCTTAAGATGTTTCTTTTTTTTTCTCCTCCTCCTCTATTTTGACATTGAAGAGTATGTGGCAGGCAGATTTGGCCAGGATGACTCCACTGGTTATGTCATCTTTACTCTTGATGAGAGCTATGGAGACACCATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGTCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAATGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCCAAGAGCAAACACAGAAAAAGAGTATAGACAAAGCCAGTTTATTAAATTAATCTATGGTTGTTTCCCCTATGCGAGTAGGCTAATACTGACTGGCCTCTTGCCTCATCCTGCCCTTGGTGGCTGTCTGGATAGGAAATGGAGGTCACAGCAACACTAAACCTAGATGCTTAATCATTTAAAACTGATTTCCTGAAAAAGAATTAACAAGGCAATATTTGAATTTCCTTCCCTCATTACTGGGAACACAGA
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Task1_train_2313
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Consider this mutation in CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Retinitis pigmentosa 12
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TCTCTTGGTGATCTCATCCAGTCTTGTGGCTCTAAATATCTAATATGGTTTGGATGTATGCCCCCTCCAAATCTCATGTTGAAATGTGATTCCCAATGTTGAAGGTGGGGCCGATGGAAGGTGGTATATACTAACAAATCCCACATTATCAGAACATCCTGCCTGAACCTCTATATCAACTGCCCACTAGTCACTTCTGCTTGGATATCCAAAAAGGCATCTCAAATTTAATATGGACTCCCACCTCACCCAAAAATCTTTTCCTCCAGTTTTCTTCCGTATCTCTGCAAATAGAAAGTCCATGCTTCCAGTTGCTTAGGCCCAAAGCCTTAGAGATGAACTTGCTCCAGAAAATTCTGTTGTATCTACCTTCAAAATATTTTGAAAATCTGACCACTTTTGACCACTTTCACATTACCACTGATCCAAGCCATTATCATTTCTCTCTTGAGTTGCTACAATAATGTAGTATAACTTTGGGCTTTTGCTCAGATATCACTTTCTCAGAGTTCCTCCCTGATTGTTCTATTTAAAATTACAATTCCACCCCTCCAAATCGCCCTATTCCCTTTCTCTACCTGACATTTTATACTAAAGGATTTCTCACCATCTGACATATTATATAGTTTGCTTCCTTGTCTGTGTCTGGTGTCTTTCCTCCAACTAGAATGTAAGCTTGATGAGGATGGGAAGTTTTCTTCCTACTATGTCACCCATATTTTACAATGTCAGTTTTTATTTTTATACATCTCAAGAGTTTTCTTGAGGTGATGCACATCAATAGCATTGCCACAGATGAGCATCACTAACTCCTCTGACCACAGGAAATGCAGGGTGGGTTTAATACTCAGCTTTGCCCCAAGTTCTCTGTTTCCTGTGCCTTTCCTACTCCCAACCAGGACCACAGAAGGAAGGGTCCTTCTTTTTCCTTGTTCAACTGCCTTGCTTCTTATGTGAGATGTCATCCCAAGAGAAGATTTAATCATCTAATTCTTGATTTCTGTTGTCCCAATTTATGTTATTTACAGACTAAAAACCTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCACATGTTAATAGCAGACCTGGGACAAATACATTCCAGGCTCTAAAAAATTTCTTTACAAAGAATAATTAGGTTTAATGACATGTTTGCTTCAGCATGCCTCTAAGTAGCAAAGATTATGACTCCCTGCACAGTCCACTTGCAGAGGGTTGCATGAAGTGCCCTTGTCCAAAAATTTCTTCCACCAGGTTGGAGTATAGTAGTGTCTGATATACCACCATTAAGGCCCATATTTTAGGGCAGCAAAGGGGAGATTCTTTAGTTTATCAGTGCAGAGATCTTTTTGGTCTGTTTTGTGATCAATATGCCTGAAGTGTAAACTACAAACCAAAATATAGTTATTTTAGGGTTAAAGTAAACTCAGAAGTCCAGAAAGAGGCCAAATCATTATTCTATTTAATAAACCTGTCCTGAACTTTAAAAGCTATGTATGAGTGTGTATGCTTGTGTGCATGTGTGTGTGTGAAATGTATAATTTTCGTCTTCCATCCCTTCTGTCTTTTGAGCCTTAAGATGTTTCTTTTTTTTTCTCCTCCTCCTCTATTTTGACATTGAAGAGTATGTGGCAGGCAGATTTGGCCAGGATGACTCCACTGGTTATGTCATCTTTACTCTTGATGAGAGCTATGGAGACACCATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAATGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCCAAGAGCAAACACAGAAAAAGAGTATAGACAAAGCCAGTTTATTAAATTAATCTATGGTTGTTTCCCCTATGCGAGTAGGCTAATACTGACTGGCCTCTTGCCTCATCCTGCCCTTGGTGGCTGTCTGGATAGGAAATGGAGGTCACAGCAACACTAAACCTAGATGCTTAATCATTTAAAACTGATTTCCTGAAAAAGAATTAACAAGGCAATATTTGAATTTCCTTCCCTCATTACTGGGAACACAGA
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Task1_train_2314
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Here is a mutation in CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8
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Task1_train_2315
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A genetic alteration is present in CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8
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TCTCTTGGTGATCTCATCCAGTCTTGTGGCTCTAAATATCTAATATGGTTTGGATGTATGCCCCCTCCAAATCTCATGTTGAAATGTGATTCCCAATGTTGAAGGTGGGGCCGATGGAAGGTGGTATATACTAACAAATCCCACATTATCAGAACATCCTGCCTGAACCTCTATATCAACTGCCCACTAGTCACTTCTGCTTGGATATCCAAAAAGGCATCTCAAATTTAATATGGACTCCCACCTCACCCAAAAATCTTTTCCTCCAGTTTTCTTCCGTATCTCTGCAAATAGAAAGTCCATGCTTCCAGTTGCTTAGGCCCAAAGCCTTAGAGATGAACTTGCTCCAGAAAATTCTGTTGTATCTACCTTCAAAATATTTTGAAAATCTGACCACTTTTGACCACTTTCACATTACCACTGATCCAAGCCATTATCATTTCTCTCTTGAGTTGCTACAATAATGTAGTATAACTTTGGGCTTTTGCTCAGATATCACTTTCTCAGAGTTCCTCCCTGATTGTTCTATTTAAAATTACAATTCCACCCCTCCAAATCGCCCTATTCCCTTTCTCTACCTGACATTTTATACTAAAGGATTTCTCACCATCTGACATATTATATAGTTTGCTTCCTTGTCTGTGTCTGGTGTCTTTCCTCCAACTAGAATGTAAGCTTGATGAGGATGGGAAGTTTTCTTCCTACTATGTCACCCATATTTTACAATGTCAGTTTTTATTTTTATACATCTCAAGAGTTTTCTTGAGGTGATGCACATCAATAGCATTGCCACAGATGAGCATCACTAACTCCTCTGACCACAGGAAATGCAGGGTGGGTTTAATACTCAGCTTTGCCCCAAGTTCTCTGTTTCCTGTGCCTTTCCTACTCCCAACCAGGACCACAGAAGGAAGGGTCCTTCTTTTTCCTTGTTCAACTGCCTTGCTTCTTATGTGAGATGTCATCCCAAGAGAAGATTTAATCATCTAATTCTTGATTTCTGTTGTCCCAATTTATGTTATTTACAGACTAAAAACCTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCACATGTTAATAGCAGACCTGGGACAAATACATTCCAGGCTCTAAAAAATTTCTTTACAAAGAATAATTAGGTTTAATGACATGTTTGCTTCAGCATGCCTCTAAGTAGCAAAGATTATGACTCCCTGCACAGTCCACTTGCAGAGGGTTGCATGAAGTGCCCTTGTCCAAAAATTTCTTCCACCAGGTTGGAGTATAGTAGTGTCTGATATACCACCATTAAGGCCCATATTTTAGGGCAGCAAAGGGGAGATTCTTTAGTTTATCAGTGCAGAGATCTTTTTGGTCTGTTTTGTGATCAATATGCCTGAAGTGTAAACTACAAACCAAAATATAGTTATTTTAGGGTTAAAGTAAACTCAGAAGTCCAGAAAGAGGCCAAATCATTATTCTATTTAATAAACCTGTCCTGAACTTTAAAAGCTATGTATGAGTGTGTATGCTTGTGTGCATGTGTGTGTGTGAAATGTATAATTTTCGTCTTCCATCCCTTCTGTCTTTTGAGCCTTAAGATGTTTCTTTTTTTTTCTCCTCCTCCTCTATTTTGACATTGAAGAGTATGTGGCAGGCAGATTTGGCCAGGATGACTCCACTGGTTATGTCATCTTTACTCTTGATGAGAGCTATGGAGACACCATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAATGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCCAAGAGCAAACACAGAAAAAGAGTATAGACAAAGCCAGTTTATTAAATTAATCTATGGTTGTTTCCCCTATGCGAGTAGGCTAATACTGACTGGCCTCTTGCCTCATCCTGCCCTTGGTGGCTGTCTGGATAGGAAATGGAGGTCACAGCAACACTAAACCTAGATGCTTAATCATTTAAAACTGATTTCCTGAAAAAGAATTAACAAGGCAATATTTGAATTTCCTTCCCTCATTACTGGGAACACAGA
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Task1_train_2316
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A sequence alteration has been identified in CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8
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Task1_train_2317
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Given this context: Chromosome 1, gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Retinal dystrophy
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GGTGATCTCATCCAGTCTTGTGGCTCTAAATATCTAATATGGTTTGGATGTATGCCCCCTCCAAATCTCATGTTGAAATGTGATTCCCAATGTTGAAGGTGGGGCCGATGGAAGGTGGTATATACTAACAAATCCCACATTATCAGAACATCCTGCCTGAACCTCTATATCAACTGCCCACTAGTCACTTCTGCTTGGATATCCAAAAAGGCATCTCAAATTTAATATGGACTCCCACCTCACCCAAAAATCTTTTCCTCCAGTTTTCTTCCGTATCTCTGCAAATAGAAAGTCCATGCTTCCAGTTGCTTAGGCCCAAAGCCTTAGAGATGAACTTGCTCCAGAAAATTCTGTTGTATCTACCTTCAAAATATTTTGAAAATCTGACCACTTTTGACCACTTTCACATTACCACTGATCCAAGCCATTATCATTTCTCTCTTGAGTTGCTACAATAATGTAGTATAACTTTGGGCTTTTGCTCAGATATCACTTTCTCAGAGTTCCTCCCTGATTGTTCTATTTAAAATTACAATTCCACCCCTCCAAATCGCCCTATTCCCTTTCTCTACCTGACATTTTATACTAAAGGATTTCTCACCATCTGACATATTATATAGTTTGCTTCCTTGTCTGTGTCTGGTGTCTTTCCTCCAACTAGAATGTAAGCTTGATGAGGATGGGAAGTTTTCTTCCTACTATGTCACCCATATTTTACAATGTCAGTTTTTATTTTTATACATCTCAAGAGTTTTCTTGAGGTGATGCACATCAATAGCATTGCCACAGATGAGCATCACTAACTCCTCTGACCACAGGAAATGCAGGGTGGGTTTAATACTCAGCTTTGCCCCAAGTTCTCTGTTTCCTGTGCCTTTCCTACTCCCAACCAGGACCACAGAAGGAAGGGTCCTTCTTTTTCCTTGTTCAACTGCCTTGCTTCTTATGTGAGATGTCATCCCAAGAGAAGATTTAATCATCTAATTCTTGATTTCTGTTGTCCCAATTTATGTTATTTACAGACTAAAAACCTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCACATGTTAATAGCAGACCTGGGACAAATACATTCCAGGCTCTAAAAAATTTCTTTACAAAGAATAATTAGGTTTAATGACATGTTTGCTTCAGCATGCCTCTAAGTAGCAAAGATTATGACTCCCTGCACAGTCCACTTGCAGAGGGTTGCATGAAGTGCCCTTGTCCAAAAATTTCTTCCACCAGGTTGGAGTATAGTAGTGTCTGATATACCACCATTAAGGCCCATATTTTAGGGCAGCAAAGGGGAGATTCTTTAGTTTATCAGTGCAGAGATCTTTTTGGTCTGTTTTGTGATCAATATGCCTGAAGTGTAAACTACAAACCAAAATATAGTTATTTTAGGGTTAAAGTAAACTCAGAAGTCCAGAAAGAGGCCAAATCATTATTCTATTTAATAAACCTGTCCTGAACTTTAAAAGCTATGTATGAGTGTGTATGCTTGTGTGCATGTGTGTGTGTGAAATGTATAATTTTCGTCTTCCATCCCTTCTGTCTTTTGAGCCTTAAGATGTTTCTTTTTTTTTCTCCTCCTCCTCTATTTTGACATTGAAGAGTATGTGGCAGGCAGATTTGGCCAGGATGACTCCACTGGTTATGTCATCTTTACTCTTGATGAGAGCTATGGAGACACCATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAATGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCCAAGAGCAAACACAGAAAAAGAGTATAGACAAAGCCAGTTTATTAAATTAATCTATGGTTGTTTCCCCTATGCGAGTAGGCTAATACTGACTGGCCTCTTGCCTCATCCTGCCCTTGGTGGCTGTCTGGATAGGAAATGGAGGTCACAGCAACACTAAACCTAGATGCTTAATCATTTAAAACTGATTTCCTGAAAAAGAATTAACAAGGCAATATTTGAATTTCCTTCCCTCATTACTGGGAACACAGAATAAAT
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Task1_train_2318
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Given this variant in gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8
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Task1_train_2319
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The gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1), on Chromosome 1, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Retinitis pigmentosa 12
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GGTGATCTCATCCAGTCTTGTGGCTCTAAATATCTAATATGGTTTGGATGTATGCCCCCTCCAAATCTCATGTTGAAATGTGATTCCCAATGTTGAAGGTGGGGCCGATGGAAGGTGGTATATACTAACAAATCCCACATTATCAGAACATCCTGCCTGAACCTCTATATCAACTGCCCACTAGTCACTTCTGCTTGGATATCCAAAAAGGCATCTCAAATTTAATATGGACTCCCACCTCACCCAAAAATCTTTTCCTCCAGTTTTCTTCCGTATCTCTGCAAATAGAAAGTCCATGCTTCCAGTTGCTTAGGCCCAAAGCCTTAGAGATGAACTTGCTCCAGAAAATTCTGTTGTATCTACCTTCAAAATATTTTGAAAATCTGACCACTTTTGACCACTTTCACATTACCACTGATCCAAGCCATTATCATTTCTCTCTTGAGTTGCTACAATAATGTAGTATAACTTTGGGCTTTTGCTCAGATATCACTTTCTCAGAGTTCCTCCCTGATTGTTCTATTTAAAATTACAATTCCACCCCTCCAAATCGCCCTATTCCCTTTCTCTACCTGACATTTTATACTAAAGGATTTCTCACCATCTGACATATTATATAGTTTGCTTCCTTGTCTGTGTCTGGTGTCTTTCCTCCAACTAGAATGTAAGCTTGATGAGGATGGGAAGTTTTCTTCCTACTATGTCACCCATATTTTACAATGTCAGTTTTTATTTTTATACATCTCAAGAGTTTTCTTGAGGTGATGCACATCAATAGCATTGCCACAGATGAGCATCACTAACTCCTCTGACCACAGGAAATGCAGGGTGGGTTTAATACTCAGCTTTGCCCCAAGTTCTCTGTTTCCTGTGCCTTTCCTACTCCCAACCAGGACCACAGAAGGAAGGGTCCTTCTTTTTCCTTGTTCAACTGCCTTGCTTCTTATGTGAGATGTCATCCCAAGAGAAGATTTAATCATCTAATTCTTGATTTCTGTTGTCCCAATTTATGTTATTTACAGACTAAAAACCTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCACATGTTAATAGCAGACCTGGGACAAATACATTCCAGGCTCTAAAAAATTTCTTTACAAAGAATAATTAGGTTTAATGACATGTTTGCTTCAGCATGCCTCTAAGTAGCAAAGATTATGACTCCCTGCACAGTCCACTTGCAGAGGGTTGCATGAAGTGCCCTTGTCCAAAAATTTCTTCCACCAGGTTGGAGTATAGTAGTGTCTGATATACCACCATTAAGGCCCATATTTTAGGGCAGCAAAGGGGAGATTCTTTAGTTTATCAGTGCAGAGATCTTTTTGGTCTGTTTTGTGATCAATATGCCTGAAGTGTAAACTACAAACCAAAATATAGTTATTTTAGGGTTAAAGTAAACTCAGAAGTCCAGAAAGAGGCCAAATCATTATTCTATTTAATAAACCTGTCCTGAACTTTAAAAGCTATGTATGAGTGTGTATGCTTGTGTGCATGTGTGTGTGTGAAATGTATAATTTTCGTCTTCCATCCCTTCTGTCTTTTGAGCCTTAAGATGTTTCTTTTTTTTTCTCCTCCTCCTCTATTTTGACATTGAAGAGTATGTGGCAGGCAGATTTGGCCAGGATGACTCCACTGGTTATGTCATCTTTACTCTTGATGAGAGCTATGGAGACACCATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAATGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCCAAGAGCAAACACAGAAAAAGAGTATAGACAAAGCCAGTTTATTAAATTAATCTATGGTTGTTTCCCCTATGCGAGTAGGCTAATACTGACTGGCCTCTTGCCTCATCCTGCCCTTGGTGGCTGTCTGGATAGGAAATGGAGGTCACAGCAACACTAAACCTAGATGCTTAATCATTTAAAACTGATTTCCTGAAAAAGAATTAACAAGGCAATATTTGAATTTCCTTCCCTCATTACTGGGAACACAGAATAAAT
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Task1_train_2320
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This gene mutation involves CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Retinitis pigmentosa 12
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Task1_train_2321
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The gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) is located on Chromosome 1, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8
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TTTTTTCTCCTCCTCCTCTATTTTGACATTGAAGAGTATGTGGCAGGCAGATTTGGCCAGGATGACTCCACTGGTTATGTCATCTTTACTCTTGATGAGAGCTATGGAGACACCATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAATGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCCAAGAGCAAACACAGAAAAAGAGTATAGACAAAGCCAGTTTATTAAATTAATCTATGGTTGTTTCCCCTATGCGAGTAGGCTAATACTGACTGGCCTCTTGCCTCATCCTGCCCTTGGTGGCTGTCTGGATAGGAAATGGAGGTCACAGCAACACTAAACCTAGATGCTTAATCATTTAAAACTGATTTCCTGAAAAAGAATTAACAAGGCAATATTTGAATTTCCTTCCCTCATTACTGGGAACACAGAATAAATATGTGCATGTTACGCATTGCCATTTATTAACTATGAGGCCTCAGGCAATTCATGTGATCTCCATCATCTAAAGCTTCCTCACCTGTAAAATAGGGAGAACACTTTCTACTTCTTCGGTTTCTTTGTGATGATTCTATGACCTTATCTGTAAATAATCAAACATGTTAGGCACTCAATTAATGATATCTATGAGAATTTCCCTCACTGTGAAAAGTTTTCCTGTCCATCTTCTGTACTACAAAAAACAATTTTCCAAATGTTAGCAATTTGAATACTATACAGTATTCACAATTTTGACATATCCACCCACTAACTATACTGTTATTTATATTCTGTCTTCTCACCTACTTCAAATAATTCACAGTCCAGTTAATAGCCAACCCTCTAAGTTTGCACTGAATTCTAATTTCTTCCCCTTATTCAAAGATTGTGCTCCTAAAACTTTTCTCTCACACACCAGTATCAATTTTTCCATCATTACAAAAAATTTCTTTTGACACTTCCTCACTCCTATTCCTACCAGTTACCATCCCATTTCTCTGCCTTAAAGAATAGGGAGTAAAAAACCCTTTAATGTGTTGTCCGCAATATGCTTCTGATATTCTCACTCCATTCTCTCTTTTGCTCCATACAGTCAGGCCCACACACCACCACCTCCCTCCTGAACTCTCTTAACCCAGAGATTCACAGGTCACCTTTGTCACTTCATTCAGGTTTCTACACAAACATCCTCCAACTTGGCTTTATTTTTATTTTTATCTCTTATTGTTCCTTGATATTTTGTTACATATGCATTGATATATTTGTCTATCATCTCTTTCATCATGAGAATATAAGCTTCACAAGGCAAGAAACTTTTCTATGTGGTTTCTTGCTCATAAATATTTGTAAAATAAATAAATTGATATTATTTTCTTCAAATTTACTTAATATTTTCACTTAACTGCTGTGGACATTAAGTACATTATCAGCTTACTATAAAAAAAATACATGCTGGATGCAGTGACTGACACCTATAATCCCAGCACTTTAGGAGGCAGAAGTGGGAGGACTGCTTGAGCCCAAGAATTTGAGTCTGCAGTAAGCTAGGATCACACCACTGCACTATAGCCTGTGCAACAAAACAAGACCCTGTCTCAAAAAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATACTGCACTAAAATAATGGAATGGAACTAGAGGATAGTTTGGCTTAAGGTCAGTAGCAATGACATACTATCTAGACTGGGCCCCGAAGTAACTGAGAAAAAGAGAAAAATGAATTTACTTTTATGTTTCTGTACTTCAAAATCATATTATTTAAAAGACCTGTATGAAATACATTACACTGTATATACACTTGGGGAAGTTCTCTAGAAAAACGTATATACTTTTATGTTTCATACTTAAGAAATAGGTACCACACATGTATAGAAAACATGATGCGTTGGCATAAATAAGGTAAATTGGTTTTTAATGGGGCACTAAATTTTAAATGATACTTTTTCATTCTACTTCTTTAATTATTCTAAAATAATTTCTTAATTATTAATTTTACTGTTGATCTTTTGATAGAAATACTAAAGT
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Task1_train_2322
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Consider this mutation in CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Retinitis pigmentosa 12
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TCTCCTCCTCCTCTATTTTGACATTGAAGAGTATGTGGCAGGCAGATTTGGCCAGGATGACTCCACTGGTTATGTCATCTTTACTCTTGATGAGAGCTATGGAGACACCATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAATGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCCAAGAGCAAACACAGAAAAAGAGTATAGACAAAGCCAGTTTATTAAATTAATCTATGGTTGTTTCCCCTATGCGAGTAGGCTAATACTGACTGGCCTCTTGCCTCATCCTGCCCTTGGTGGCTGTCTGGATAGGAAATGGAGGTCACAGCAACACTAAACCTAGATGCTTAATCATTTAAAACTGATTTCCTGAAAAAGAATTAACAAGGCAATATTTGAATTTCCTTCCCTCATTACTGGGAACACAGAATAAATATGTGCATGTTACGCATTGCCATTTATTAACTATGAGGCCTCAGGCAATTCATGTGATCTCCATCATCTAAAGCTTCCTCACCTGTAAAATAGGGAGAACACTTTCTACTTCTTCGGTTTCTTTGTGATGATTCTATGACCTTATCTGTAAATAATCAAACATGTTAGGCACTCAATTAATGATATCTATGAGAATTTCCCTCACTGTGAAAAGTTTTCCTGTCCATCTTCTGTACTACAAAAAACAATTTTCCAAATGTTAGCAATTTGAATACTATACAGTATTCACAATTTTGACATATCCACCCACTAACTATACTGTTATTTATATTCTGTCTTCTCACCTACTTCAAATAATTCACAGTCCAGTTAATAGCCAACCCTCTAAGTTTGCACTGAATTCTAATTTCTTCCCCTTATTCAAAGATTGTGCTCCTAAAACTTTTCTCTCACACACCAGTATCAATTTTTCCATCATTACAAAAAATTTCTTTTGACACTTCCTCACTCCTATTCCTACCAGTTACCATCCCATTTCTCTGCCTTAAAGAATAGGGAGTAAAAAACCCTTTAATGTGTTGTCCGCAATATGCTTCTGATATTCTCACTCCATTCTCTCTTTTGCTCCATACAGTCAGGCCCACACACCACCACCTCCCTCCTGAACTCTCTTAACCCAGAGATTCACAGGTCACCTTTGTCACTTCATTCAGGTTTCTACACAAACATCCTCCAACTTGGCTTTATTTTTATTTTTATCTCTTATTGTTCCTTGATATTTTGTTACATATGCATTGATATATTTGTCTATCATCTCTTTCATCATGAGAATATAAGCTTCACAAGGCAAGAAACTTTTCTATGTGGTTTCTTGCTCATAAATATTTGTAAAATAAATAAATTGATATTATTTTCTTCAAATTTACTTAATATTTTCACTTAACTGCTGTGGACATTAAGTACATTATCAGCTTACTATAAAAAAAATACATGCTGGATGCAGTGACTGACACCTATAATCCCAGCACTTTAGGAGGCAGAAGTGGGAGGACTGCTTGAGCCCAAGAATTTGAGTCTGCAGTAAGCTAGGATCACACCACTGCACTATAGCCTGTGCAACAAAACAAGACCCTGTCTCAAAAAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATACTGCACTAAAATAATGGAATGGAACTAGAGGATAGTTTGGCTTAAGGTCAGTAGCAATGACATACTATCTAGACTGGGCCCCGAAGTAACTGAGAAAAAGAGAAAAATGAATTTACTTTTATGTTTCTGTACTTCAAAATCATATTATTTAAAAGACCTGTATGAAATACATTACACTGTATATACACTTGGGGAAGTTCTCTAGAAAAACGTATATACTTTTATGTTTCATACTTAAGAAATAGGTACCACACATGTATAGAAAACATGATGCGTTGGCATAAATAAGGTAAATTGGTTTTTAATGGGGCACTAAATTTTAAATGATACTTTTTCATTCTACTTCTTTAATTATTCTAAAATAATTTCTTAATTATTAATTTTACTGTTGATCTTTTGATAGAAATACTAAAGTTGTTA
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TCTCCTCCTCCTCTATTTTGACATTGAAGAGTATGTGGCAGGCAGATTTGGCCAGGATGACTCCACTGGTTATGTCATCTTTACTCTTGATGAGAGCTATGGAGACACCATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTTTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAATGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCCAAGAGCAAACACAGAAAAAGAGTATAGACAAAGCCAGTTTATTAAATTAATCTATGGTTGTTTCCCCTATGCGAGTAGGCTAATACTGACTGGCCTCTTGCCTCATCCTGCCCTTGGTGGCTGTCTGGATAGGAAATGGAGGTCACAGCAACACTAAACCTAGATGCTTAATCATTTAAAACTGATTTCCTGAAAAAGAATTAACAAGGCAATATTTGAATTTCCTTCCCTCATTACTGGGAACACAGAATAAATATGTGCATGTTACGCATTGCCATTTATTAACTATGAGGCCTCAGGCAATTCATGTGATCTCCATCATCTAAAGCTTCCTCACCTGTAAAATAGGGAGAACACTTTCTACTTCTTCGGTTTCTTTGTGATGATTCTATGACCTTATCTGTAAATAATCAAACATGTTAGGCACTCAATTAATGATATCTATGAGAATTTCCCTCACTGTGAAAAGTTTTCCTGTCCATCTTCTGTACTACAAAAAACAATTTTCCAAATGTTAGCAATTTGAATACTATACAGTATTCACAATTTTGACATATCCACCCACTAACTATACTGTTATTTATATTCTGTCTTCTCACCTACTTCAAATAATTCACAGTCCAGTTAATAGCCAACCCTCTAAGTTTGCACTGAATTCTAATTTCTTCCCCTTATTCAAAGATTGTGCTCCTAAAACTTTTCTCTCACACACCAGTATCAATTTTTCCATCATTACAAAAAATTTCTTTTGACACTTCCTCACTCCTATTCCTACCAGTTACCATCCCATTTCTCTGCCTTAAAGAATAGGGAGTAAAAAACCCTTTAATGTGTTGTCCGCAATATGCTTCTGATATTCTCACTCCATTCTCTCTTTTGCTCCATACAGTCAGGCCCACACACCACCACCTCCCTCCTGAACTCTCTTAACCCAGAGATTCACAGGTCACCTTTGTCACTTCATTCAGGTTTCTACACAAACATCCTCCAACTTGGCTTTATTTTTATTTTTATCTCTTATTGTTCCTTGATATTTTGTTACATATGCATTGATATATTTGTCTATCATCTCTTTCATCATGAGAATATAAGCTTCACAAGGCAAGAAACTTTTCTATGTGGTTTCTTGCTCATAAATATTTGTAAAATAAATAAATTGATATTATTTTCTTCAAATTTACTTAATATTTTCACTTAACTGCTGTGGACATTAAGTACATTATCAGCTTACTATAAAAAAAATACATGCTGGATGCAGTGACTGACACCTATAATCCCAGCACTTTAGGAGGCAGAAGTGGGAGGACTGCTTGAGCCCAAGAATTTGAGTCTGCAGTAAGCTAGGATCACACCACTGCACTATAGCCTGTGCAACAAAACAAGACCCTGTCTCAAAAAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATACTGCACTAAAATAATGGAATGGAACTAGAGGATAGTTTGGCTTAAGGTCAGTAGCAATGACATACTATCTAGACTGGGCCCCGAAGTAACTGAGAAAAAGAGAAAAATGAATTTACTTTTATGTTTCTGTACTTCAAAATCATATTATTTAAAAGACCTGTATGAAATACATTACACTGTATATACACTTGGGGAAGTTCTCTAGAAAAACGTATATACTTTTATGTTTCATACTTAAGAAATAGGTACCACACATGTATAGAAAACATGATGCGTTGGCATAAATAAGGTAAATTGGTTTTTAATGGGGCACTAAATTTTAAATGATACTTTTTCATTCTACTTCTTTAATTATTCTAAAATAATTTCTTAATTATTAATTTTACTGTTGATCTTTTGATAGAAATACTAAAGTTGTTA
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Task1_train_2323
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This sequence change occurs on Chromosome 1, altering CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8
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ACTCTTGATGAGAGCTATGGAGACACCATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAATGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCCAAGAGCAAACACAGAAAAAGAGTATAGACAAAGCCAGTTTATTAAATTAATCTATGGTTGTTTCCCCTATGCGAGTAGGCTAATACTGACTGGCCTCTTGCCTCATCCTGCCCTTGGTGGCTGTCTGGATAGGAAATGGAGGTCACAGCAACACTAAACCTAGATGCTTAATCATTTAAAACTGATTTCCTGAAAAAGAATTAACAAGGCAATATTTGAATTTCCTTCCCTCATTACTGGGAACACAGAATAAATATGTGCATGTTACGCATTGCCATTTATTAACTATGAGGCCTCAGGCAATTCATGTGATCTCCATCATCTAAAGCTTCCTCACCTGTAAAATAGGGAGAACACTTTCTACTTCTTCGGTTTCTTTGTGATGATTCTATGACCTTATCTGTAAATAATCAAACATGTTAGGCACTCAATTAATGATATCTATGAGAATTTCCCTCACTGTGAAAAGTTTTCCTGTCCATCTTCTGTACTACAAAAAACAATTTTCCAAATGTTAGCAATTTGAATACTATACAGTATTCACAATTTTGACATATCCACCCACTAACTATACTGTTATTTATATTCTGTCTTCTCACCTACTTCAAATAATTCACAGTCCAGTTAATAGCCAACCCTCTAAGTTTGCACTGAATTCTAATTTCTTCCCCTTATTCAAAGATTGTGCTCCTAAAACTTTTCTCTCACACACCAGTATCAATTTTTCCATCATTACAAAAAATTTCTTTTGACACTTCCTCACTCCTATTCCTACCAGTTACCATCCCATTTCTCTGCCTTAAAGAATAGGGAGTAAAAAACCCTTTAATGTGTTGTCCGCAATATGCTTCTGATATTCTCACTCCATTCTCTCTTTTGCTCCATACAGTCAGGCCCACACACCACCACCTCCCTCCTGAACTCTCTTAACCCAGAGATTCACAGGTCACCTTTGTCACTTCATTCAGGTTTCTACACAAACATCCTCCAACTTGGCTTTATTTTTATTTTTATCTCTTATTGTTCCTTGATATTTTGTTACATATGCATTGATATATTTGTCTATCATCTCTTTCATCATGAGAATATAAGCTTCACAAGGCAAGAAACTTTTCTATGTGGTTTCTTGCTCATAAATATTTGTAAAATAAATAAATTGATATTATTTTCTTCAAATTTACTTAATATTTTCACTTAACTGCTGTGGACATTAAGTACATTATCAGCTTACTATAAAAAAAATACATGCTGGATGCAGTGACTGACACCTATAATCCCAGCACTTTAGGAGGCAGAAGTGGGAGGACTGCTTGAGCCCAAGAATTTGAGTCTGCAGTAAGCTAGGATCACACCACTGCACTATAGCCTGTGCAACAAAACAAGACCCTGTCTCAAAAAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATACTGCACTAAAATAATGGAATGGAACTAGAGGATAGTTTGGCTTAAGGTCAGTAGCAATGACATACTATCTAGACTGGGCCCCGAAGTAACTGAGAAAAAGAGAAAAATGAATTTACTTTTATGTTTCTGTACTTCAAAATCATATTATTTAAAAGACCTGTATGAAATACATTACACTGTATATACACTTGGGGAAGTTCTCTAGAAAAACGTATATACTTTTATGTTTCATACTTAAGAAATAGGTACCACACATGTATAGAAAACATGATGCGTTGGCATAAATAAGGTAAATTGGTTTTTAATGGGGCACTAAATTTTAAATGATACTTTTTCATTCTACTTCTTTAATTATTCTAAAATAATTTCTTAATTATTAATTTTACTGTTGATCTTTTGATAGAAATACTAAAGTTGTTAGTCTCAGCTATGTTCTACCTGGTGTCCGAATTGTTTTGAATATTTTCACAGGAAAAATGAATAGGATTTCTAAAAACAGTGG
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Task1_train_2324
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Mutation context: Chromosome 1, Gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Retinitis pigmentosa
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ACTCTTGATGAGAGCTATGGAGACACCATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAATGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCCAAGAGCAAACACAGAAAAAGAGTATAGACAAAGCCAGTTTATTAAATTAATCTATGGTTGTTTCCCCTATGCGAGTAGGCTAATACTGACTGGCCTCTTGCCTCATCCTGCCCTTGGTGGCTGTCTGGATAGGAAATGGAGGTCACAGCAACACTAAACCTAGATGCTTAATCATTTAAAACTGATTTCCTGAAAAAGAATTAACAAGGCAATATTTGAATTTCCTTCCCTCATTACTGGGAACACAGAATAAATATGTGCATGTTACGCATTGCCATTTATTAACTATGAGGCCTCAGGCAATTCATGTGATCTCCATCATCTAAAGCTTCCTCACCTGTAAAATAGGGAGAACACTTTCTACTTCTTCGGTTTCTTTGTGATGATTCTATGACCTTATCTGTAAATAATCAAACATGTTAGGCACTCAATTAATGATATCTATGAGAATTTCCCTCACTGTGAAAAGTTTTCCTGTCCATCTTCTGTACTACAAAAAACAATTTTCCAAATGTTAGCAATTTGAATACTATACAGTATTCACAATTTTGACATATCCACCCACTAACTATACTGTTATTTATATTCTGTCTTCTCACCTACTTCAAATAATTCACAGTCCAGTTAATAGCCAACCCTCTAAGTTTGCACTGAATTCTAATTTCTTCCCCTTATTCAAAGATTGTGCTCCTAAAACTTTTCTCTCACACACCAGTATCAATTTTTCCATCATTACAAAAAATTTCTTTTGACACTTCCTCACTCCTATTCCTACCAGTTACCATCCCATTTCTCTGCCTTAAAGAATAGGGAGTAAAAAACCCTTTAATGTGTTGTCCGCAATATGCTTCTGATATTCTCACTCCATTCTCTCTTTTGCTCCATACAGTCAGGCCCACACACCACCACCTCCCTCCTGAACTCTCTTAACCCAGAGATTCACAGGTCACCTTTGTCACTTCATTCAGGTTTCTACACAAACATCCTCCAACTTGGCTTTATTTTTATTTTTATCTCTTATTGTTCCTTGATATTTTGTTACATATGCATTGATATATTTGTCTATCATCTCTTTCATCATGAGAATATAAGCTTCACAAGGCAAGAAACTTTTCTATGTGGTTTCTTGCTCATAAATATTTGTAAAATAAATAAATTGATATTATTTTCTTCAAATTTACTTAATATTTTCACTTAACTGCTGTGGACATTAAGTACATTATCAGCTTACTATAAAAAAAATACATGCTGGATGCAGTGACTGACACCTATAATCCCAGCACTTTAGGAGGCAGAAGTGGGAGGACTGCTTGAGCCCAAGAATTTGAGTCTGCAGTAAGCTAGGATCACACCACTGCACTATAGCCTGTGCAACAAAACAAGACCCTGTCTCAAAAAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATACTGCACTAAAATAATGGAATGGAACTAGAGGATAGTTTGGCTTAAGGTCAGTAGCAATGACATACTATCTAGACTGGGCCCCGAAGTAACTGAGAAAAAGAGAAAAATGAATTTACTTTTATGTTTCTGTACTTCAAAATCATATTATTTAAAAGACCTGTATGAAATACATTACACTGTATATACACTTGGGGAAGTTCTCTAGAAAAACGTATATACTTTTATGTTTCATACTTAAGAAATAGGTACCACACATGTATAGAAAACATGATGCGTTGGCATAAATAAGGTAAATTGGTTTTTAATGGGGCACTAAATTTTAAATGATACTTTTTCATTCTACTTCTTTAATTATTCTAAAATAATTTCTTAATTATTAATTTTACTGTTGATCTTTTGATAGAAATACTAAAGTTGTTAGTCTCAGCTATGTTCTACCTGGTGTCCGAATTGTTTTGAATATTTTCACAGGAAAAATGAATAGGATTTCTAAAAACAGTGG
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ACTCTTGATGAGAGCTATGGAGACACCATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTATGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAATGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCCAAGAGCAAACACAGAAAAAGAGTATAGACAAAGCCAGTTTATTAAATTAATCTATGGTTGTTTCCCCTATGCGAGTAGGCTAATACTGACTGGCCTCTTGCCTCATCCTGCCCTTGGTGGCTGTCTGGATAGGAAATGGAGGTCACAGCAACACTAAACCTAGATGCTTAATCATTTAAAACTGATTTCCTGAAAAAGAATTAACAAGGCAATATTTGAATTTCCTTCCCTCATTACTGGGAACACAGAATAAATATGTGCATGTTACGCATTGCCATTTATTAACTATGAGGCCTCAGGCAATTCATGTGATCTCCATCATCTAAAGCTTCCTCACCTGTAAAATAGGGAGAACACTTTCTACTTCTTCGGTTTCTTTGTGATGATTCTATGACCTTATCTGTAAATAATCAAACATGTTAGGCACTCAATTAATGATATCTATGAGAATTTCCCTCACTGTGAAAAGTTTTCCTGTCCATCTTCTGTACTACAAAAAACAATTTTCCAAATGTTAGCAATTTGAATACTATACAGTATTCACAATTTTGACATATCCACCCACTAACTATACTGTTATTTATATTCTGTCTTCTCACCTACTTCAAATAATTCACAGTCCAGTTAATAGCCAACCCTCTAAGTTTGCACTGAATTCTAATTTCTTCCCCTTATTCAAAGATTGTGCTCCTAAAACTTTTCTCTCACACACCAGTATCAATTTTTCCATCATTACAAAAAATTTCTTTTGACACTTCCTCACTCCTATTCCTACCAGTTACCATCCCATTTCTCTGCCTTAAAGAATAGGGAGTAAAAAACCCTTTAATGTGTTGTCCGCAATATGCTTCTGATATTCTCACTCCATTCTCTCTTTTGCTCCATACAGTCAGGCCCACACACCACCACCTCCCTCCTGAACTCTCTTAACCCAGAGATTCACAGGTCACCTTTGTCACTTCATTCAGGTTTCTACACAAACATCCTCCAACTTGGCTTTATTTTTATTTTTATCTCTTATTGTTCCTTGATATTTTGTTACATATGCATTGATATATTTGTCTATCATCTCTTTCATCATGAGAATATAAGCTTCACAAGGCAAGAAACTTTTCTATGTGGTTTCTTGCTCATAAATATTTGTAAAATAAATAAATTGATATTATTTTCTTCAAATTTACTTAATATTTTCACTTAACTGCTGTGGACATTAAGTACATTATCAGCTTACTATAAAAAAAATACATGCTGGATGCAGTGACTGACACCTATAATCCCAGCACTTTAGGAGGCAGAAGTGGGAGGACTGCTTGAGCCCAAGAATTTGAGTCTGCAGTAAGCTAGGATCACACCACTGCACTATAGCCTGTGCAACAAAACAAGACCCTGTCTCAAAAAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATACTGCACTAAAATAATGGAATGGAACTAGAGGATAGTTTGGCTTAAGGTCAGTAGCAATGACATACTATCTAGACTGGGCCCCGAAGTAACTGAGAAAAAGAGAAAAATGAATTTACTTTTATGTTTCTGTACTTCAAAATCATATTATTTAAAAGACCTGTATGAAATACATTACACTGTATATACACTTGGGGAAGTTCTCTAGAAAAACGTATATACTTTTATGTTTCATACTTAAGAAATAGGTACCACACATGTATAGAAAACATGATGCGTTGGCATAAATAAGGTAAATTGGTTTTTAATGGGGCACTAAATTTTAAATGATACTTTTTCATTCTACTTCTTTAATTATTCTAAAATAATTTCTTAATTATTAATTTTACTGTTGATCTTTTGATAGAAATACTAAAGTTGTTAGTCTCAGCTATGTTCTACCTGGTGTCCGAATTGTTTTGAATATTTTCACAGGAAAAATGAATAGGATTTCTAAAAACAGTGG
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Task1_train_2325
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Mutation context: Chromosome 1, Gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Leber congenital amaurosis
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CATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAATGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCCAAGAGCAAACACAGAAAAAGAGTATAGACAAAGCCAGTTTATTAAATTAATCTATGGTTGTTTCCCCTATGCGAGTAGGCTAATACTGACTGGCCTCTTGCCTCATCCTGCCCTTGGTGGCTGTCTGGATAGGAAATGGAGGTCACAGCAACACTAAACCTAGATGCTTAATCATTTAAAACTGATTTCCTGAAAAAGAATTAACAAGGCAATATTTGAATTTCCTTCCCTCATTACTGGGAACACAGAATAAATATGTGCATGTTACGCATTGCCATTTATTAACTATGAGGCCTCAGGCAATTCATGTGATCTCCATCATCTAAAGCTTCCTCACCTGTAAAATAGGGAGAACACTTTCTACTTCTTCGGTTTCTTTGTGATGATTCTATGACCTTATCTGTAAATAATCAAACATGTTAGGCACTCAATTAATGATATCTATGAGAATTTCCCTCACTGTGAAAAGTTTTCCTGTCCATCTTCTGTACTACAAAAAACAATTTTCCAAATGTTAGCAATTTGAATACTATACAGTATTCACAATTTTGACATATCCACCCACTAACTATACTGTTATTTATATTCTGTCTTCTCACCTACTTCAAATAATTCACAGTCCAGTTAATAGCCAACCCTCTAAGTTTGCACTGAATTCTAATTTCTTCCCCTTATTCAAAGATTGTGCTCCTAAAACTTTTCTCTCACACACCAGTATCAATTTTTCCATCATTACAAAAAATTTCTTTTGACACTTCCTCACTCCTATTCCTACCAGTTACCATCCCATTTCTCTGCCTTAAAGAATAGGGAGTAAAAAACCCTTTAATGTGTTGTCCGCAATATGCTTCTGATATTCTCACTCCATTCTCTCTTTTGCTCCATACAGTCAGGCCCACACACCACCACCTCCCTCCTGAACTCTCTTAACCCAGAGATTCACAGGTCACCTTTGTCACTTCATTCAGGTTTCTACACAAACATCCTCCAACTTGGCTTTATTTTTATTTTTATCTCTTATTGTTCCTTGATATTTTGTTACATATGCATTGATATATTTGTCTATCATCTCTTTCATCATGAGAATATAAGCTTCACAAGGCAAGAAACTTTTCTATGTGGTTTCTTGCTCATAAATATTTGTAAAATAAATAAATTGATATTATTTTCTTCAAATTTACTTAATATTTTCACTTAACTGCTGTGGACATTAAGTACATTATCAGCTTACTATAAAAAAAATACATGCTGGATGCAGTGACTGACACCTATAATCCCAGCACTTTAGGAGGCAGAAGTGGGAGGACTGCTTGAGCCCAAGAATTTGAGTCTGCAGTAAGCTAGGATCACACCACTGCACTATAGCCTGTGCAACAAAACAAGACCCTGTCTCAAAAAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATACTGCACTAAAATAATGGAATGGAACTAGAGGATAGTTTGGCTTAAGGTCAGTAGCAATGACATACTATCTAGACTGGGCCCCGAAGTAACTGAGAAAAAGAGAAAAATGAATTTACTTTTATGTTTCTGTACTTCAAAATCATATTATTTAAAAGACCTGTATGAAATACATTACACTGTATATACACTTGGGGAAGTTCTCTAGAAAAACGTATATACTTTTATGTTTCATACTTAAGAAATAGGTACCACACATGTATAGAAAACATGATGCGTTGGCATAAATAAGGTAAATTGGTTTTTAATGGGGCACTAAATTTTAAATGATACTTTTTCATTCTACTTCTTTAATTATTCTAAAATAATTTCTTAATTATTAATTTTACTGTTGATCTTTTGATAGAAATACTAAAGTTGTTAGTCTCAGCTATGTTCTACCTGGTGTCCGAATTGTTTTGAATATTTTCACAGGAAAAATGAATAGGATTTCTAAAAACAGTGGCAGCCCCAAAACAGTATGCACACTGC
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CATCAGCCTCTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGACCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAATGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCCAAGAGCAAACACAGAAAAAGAGTATAGACAAAGCCAGTTTATTAAATTAATCTATGGTTGTTTCCCCTATGCGAGTAGGCTAATACTGACTGGCCTCTTGCCTCATCCTGCCCTTGGTGGCTGTCTGGATAGGAAATGGAGGTCACAGCAACACTAAACCTAGATGCTTAATCATTTAAAACTGATTTCCTGAAAAAGAATTAACAAGGCAATATTTGAATTTCCTTCCCTCATTACTGGGAACACAGAATAAATATGTGCATGTTACGCATTGCCATTTATTAACTATGAGGCCTCAGGCAATTCATGTGATCTCCATCATCTAAAGCTTCCTCACCTGTAAAATAGGGAGAACACTTTCTACTTCTTCGGTTTCTTTGTGATGATTCTATGACCTTATCTGTAAATAATCAAACATGTTAGGCACTCAATTAATGATATCTATGAGAATTTCCCTCACTGTGAAAAGTTTTCCTGTCCATCTTCTGTACTACAAAAAACAATTTTCCAAATGTTAGCAATTTGAATACTATACAGTATTCACAATTTTGACATATCCACCCACTAACTATACTGTTATTTATATTCTGTCTTCTCACCTACTTCAAATAATTCACAGTCCAGTTAATAGCCAACCCTCTAAGTTTGCACTGAATTCTAATTTCTTCCCCTTATTCAAAGATTGTGCTCCTAAAACTTTTCTCTCACACACCAGTATCAATTTTTCCATCATTACAAAAAATTTCTTTTGACACTTCCTCACTCCTATTCCTACCAGTTACCATCCCATTTCTCTGCCTTAAAGAATAGGGAGTAAAAAACCCTTTAATGTGTTGTCCGCAATATGCTTCTGATATTCTCACTCCATTCTCTCTTTTGCTCCATACAGTCAGGCCCACACACCACCACCTCCCTCCTGAACTCTCTTAACCCAGAGATTCACAGGTCACCTTTGTCACTTCATTCAGGTTTCTACACAAACATCCTCCAACTTGGCTTTATTTTTATTTTTATCTCTTATTGTTCCTTGATATTTTGTTACATATGCATTGATATATTTGTCTATCATCTCTTTCATCATGAGAATATAAGCTTCACAAGGCAAGAAACTTTTCTATGTGGTTTCTTGCTCATAAATATTTGTAAAATAAATAAATTGATATTATTTTCTTCAAATTTACTTAATATTTTCACTTAACTGCTGTGGACATTAAGTACATTATCAGCTTACTATAAAAAAAATACATGCTGGATGCAGTGACTGACACCTATAATCCCAGCACTTTAGGAGGCAGAAGTGGGAGGACTGCTTGAGCCCAAGAATTTGAGTCTGCAGTAAGCTAGGATCACACCACTGCACTATAGCCTGTGCAACAAAACAAGACCCTGTCTCAAAAAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATACTGCACTAAAATAATGGAATGGAACTAGAGGATAGTTTGGCTTAAGGTCAGTAGCAATGACATACTATCTAGACTGGGCCCCGAAGTAACTGAGAAAAAGAGAAAAATGAATTTACTTTTATGTTTCTGTACTTCAAAATCATATTATTTAAAAGACCTGTATGAAATACATTACACTGTATATACACTTGGGGAAGTTCTCTAGAAAAACGTATATACTTTTATGTTTCATACTTAAGAAATAGGTACCACACATGTATAGAAAACATGATGCGTTGGCATAAATAAGGTAAATTGGTTTTTAATGGGGCACTAAATTTTAAATGATACTTTTTCATTCTACTTCTTTAATTATTCTAAAATAATTTCTTAATTATTAATTTTACTGTTGATCTTTTGATAGAAATACTAAAGTTGTTAGTCTCAGCTATGTTCTACCTGGTGTCCGAATTGTTTTGAATATTTTCACAGGAAAAATGAATAGGATTTCTAAAAACAGTGGCAGCCCCAAAACAGTATGCACACTGC
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Task1_train_2326
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This variant affects the gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) found on Chromosome 1. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Retinitis pigmentosa 12
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ACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAATGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCCAAGAGCAAACACAGAAAAAGAGTATAGACAAAGCCAGTTTATTAAATTAATCTATGGTTGTTTCCCCTATGCGAGTAGGCTAATACTGACTGGCCTCTTGCCTCATCCTGCCCTTGGTGGCTGTCTGGATAGGAAATGGAGGTCACAGCAACACTAAACCTAGATGCTTAATCATTTAAAACTGATTTCCTGAAAAAGAATTAACAAGGCAATATTTGAATTTCCTTCCCTCATTACTGGGAACACAGAATAAATATGTGCATGTTACGCATTGCCATTTATTAACTATGAGGCCTCAGGCAATTCATGTGATCTCCATCATCTAAAGCTTCCTCACCTGTAAAATAGGGAGAACACTTTCTACTTCTTCGGTTTCTTTGTGATGATTCTATGACCTTATCTGTAAATAATCAAACATGTTAGGCACTCAATTAATGATATCTATGAGAATTTCCCTCACTGTGAAAAGTTTTCCTGTCCATCTTCTGTACTACAAAAAACAATTTTCCAAATGTTAGCAATTTGAATACTATACAGTATTCACAATTTTGACATATCCACCCACTAACTATACTGTTATTTATATTCTGTCTTCTCACCTACTTCAAATAATTCACAGTCCAGTTAATAGCCAACCCTCTAAGTTTGCACTGAATTCTAATTTCTTCCCCTTATTCAAAGATTGTGCTCCTAAAACTTTTCTCTCACACACCAGTATCAATTTTTCCATCATTACAAAAAATTTCTTTTGACACTTCCTCACTCCTATTCCTACCAGTTACCATCCCATTTCTCTGCCTTAAAGAATAGGGAGTAAAAAACCCTTTAATGTGTTGTCCGCAATATGCTTCTGATATTCTCACTCCATTCTCTCTTTTGCTCCATACAGTCAGGCCCACACACCACCACCTCCCTCCTGAACTCTCTTAACCCAGAGATTCACAGGTCACCTTTGTCACTTCATTCAGGTTTCTACACAAACATCCTCCAACTTGGCTTTATTTTTATTTTTATCTCTTATTGTTCCTTGATATTTTGTTACATATGCATTGATATATTTGTCTATCATCTCTTTCATCATGAGAATATAAGCTTCACAAGGCAAGAAACTTTTCTATGTGGTTTCTTGCTCATAAATATTTGTAAAATAAATAAATTGATATTATTTTCTTCAAATTTACTTAATATTTTCACTTAACTGCTGTGGACATTAAGTACATTATCAGCTTACTATAAAAAAAATACATGCTGGATGCAGTGACTGACACCTATAATCCCAGCACTTTAGGAGGCAGAAGTGGGAGGACTGCTTGAGCCCAAGAATTTGAGTCTGCAGTAAGCTAGGATCACACCACTGCACTATAGCCTGTGCAACAAAACAAGACCCTGTCTCAAAAAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATACTGCACTAAAATAATGGAATGGAACTAGAGGATAGTTTGGCTTAAGGTCAGTAGCAATGACATACTATCTAGACTGGGCCCCGAAGTAACTGAGAAAAAGAGAAAAATGAATTTACTTTTATGTTTCTGTACTTCAAAATCATATTATTTAAAAGACCTGTATGAAATACATTACACTGTATATACACTTGGGGAAGTTCTCTAGAAAAACGTATATACTTTTATGTTTCATACTTAAGAAATAGGTACCACACATGTATAGAAAACATGATGCGTTGGCATAAATAAGGTAAATTGGTTTTTAATGGGGCACTAAATTTTAAATGATACTTTTTCATTCTACTTCTTTAATTATTCTAAAATAATTTCTTAATTATTAATTTTACTGTTGATCTTTTGATAGAAATACTAAAGTTGTTAGTCTCAGCTATGTTCTACCTGGTGTCCGAATTGTTTTGAATATTTTCACAGGAAAAATGAATAGGATTTCTAAAAACAGTGGCAGCCCCAAAACAGTATGCACACTGCTCTGCAATCTACACATCAAACAGTTTAGGAGCT
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ACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAACGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCCAAGAGCAAACACAGAAAAAGAGTATAGACAAAGCCAGTTTATTAAATTAATCTATGGTTGTTTCCCCTATGCGAGTAGGCTAATACTGACTGGCCTCTTGCCTCATCCTGCCCTTGGTGGCTGTCTGGATAGGAAATGGAGGTCACAGCAACACTAAACCTAGATGCTTAATCATTTAAAACTGATTTCCTGAAAAAGAATTAACAAGGCAATATTTGAATTTCCTTCCCTCATTACTGGGAACACAGAATAAATATGTGCATGTTACGCATTGCCATTTATTAACTATGAGGCCTCAGGCAATTCATGTGATCTCCATCATCTAAAGCTTCCTCACCTGTAAAATAGGGAGAACACTTTCTACTTCTTCGGTTTCTTTGTGATGATTCTATGACCTTATCTGTAAATAATCAAACATGTTAGGCACTCAATTAATGATATCTATGAGAATTTCCCTCACTGTGAAAAGTTTTCCTGTCCATCTTCTGTACTACAAAAAACAATTTTCCAAATGTTAGCAATTTGAATACTATACAGTATTCACAATTTTGACATATCCACCCACTAACTATACTGTTATTTATATTCTGTCTTCTCACCTACTTCAAATAATTCACAGTCCAGTTAATAGCCAACCCTCTAAGTTTGCACTGAATTCTAATTTCTTCCCCTTATTCAAAGATTGTGCTCCTAAAACTTTTCTCTCACACACCAGTATCAATTTTTCCATCATTACAAAAAATTTCTTTTGACACTTCCTCACTCCTATTCCTACCAGTTACCATCCCATTTCTCTGCCTTAAAGAATAGGGAGTAAAAAACCCTTTAATGTGTTGTCCGCAATATGCTTCTGATATTCTCACTCCATTCTCTCTTTTGCTCCATACAGTCAGGCCCACACACCACCACCTCCCTCCTGAACTCTCTTAACCCAGAGATTCACAGGTCACCTTTGTCACTTCATTCAGGTTTCTACACAAACATCCTCCAACTTGGCTTTATTTTTATTTTTATCTCTTATTGTTCCTTGATATTTTGTTACATATGCATTGATATATTTGTCTATCATCTCTTTCATCATGAGAATATAAGCTTCACAAGGCAAGAAACTTTTCTATGTGGTTTCTTGCTCATAAATATTTGTAAAATAAATAAATTGATATTATTTTCTTCAAATTTACTTAATATTTTCACTTAACTGCTGTGGACATTAAGTACATTATCAGCTTACTATAAAAAAAATACATGCTGGATGCAGTGACTGACACCTATAATCCCAGCACTTTAGGAGGCAGAAGTGGGAGGACTGCTTGAGCCCAAGAATTTGAGTCTGCAGTAAGCTAGGATCACACCACTGCACTATAGCCTGTGCAACAAAACAAGACCCTGTCTCAAAAAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATACTGCACTAAAATAATGGAATGGAACTAGAGGATAGTTTGGCTTAAGGTCAGTAGCAATGACATACTATCTAGACTGGGCCCCGAAGTAACTGAGAAAAAGAGAAAAATGAATTTACTTTTATGTTTCTGTACTTCAAAATCATATTATTTAAAAGACCTGTATGAAATACATTACACTGTATATACACTTGGGGAAGTTCTCTAGAAAAACGTATATACTTTTATGTTTCATACTTAAGAAATAGGTACCACACATGTATAGAAAACATGATGCGTTGGCATAAATAAGGTAAATTGGTTTTTAATGGGGCACTAAATTTTAAATGATACTTTTTCATTCTACTTCTTTAATTATTCTAAAATAATTTCTTAATTATTAATTTTACTGTTGATCTTTTGATAGAAATACTAAAGTTGTTAGTCTCAGCTATGTTCTACCTGGTGTCCGAATTGTTTTGAATATTTTCACAGGAAAAATGAATAGGATTTCTAAAAACAGTGGCAGCCCCAAAACAGTATGCACACTGCTCTGCAATCTACACATCAAACAGTTTAGGAGCT
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Task1_train_2327
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This variant affects the gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) found on Chromosome 1. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8
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ACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAATGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCCAAGAGCAAACACAGAAAAAGAGTATAGACAAAGCCAGTTTATTAAATTAATCTATGGTTGTTTCCCCTATGCGAGTAGGCTAATACTGACTGGCCTCTTGCCTCATCCTGCCCTTGGTGGCTGTCTGGATAGGAAATGGAGGTCACAGCAACACTAAACCTAGATGCTTAATCATTTAAAACTGATTTCCTGAAAAAGAATTAACAAGGCAATATTTGAATTTCCTTCCCTCATTACTGGGAACACAGAATAAATATGTGCATGTTACGCATTGCCATTTATTAACTATGAGGCCTCAGGCAATTCATGTGATCTCCATCATCTAAAGCTTCCTCACCTGTAAAATAGGGAGAACACTTTCTACTTCTTCGGTTTCTTTGTGATGATTCTATGACCTTATCTGTAAATAATCAAACATGTTAGGCACTCAATTAATGATATCTATGAGAATTTCCCTCACTGTGAAAAGTTTTCCTGTCCATCTTCTGTACTACAAAAAACAATTTTCCAAATGTTAGCAATTTGAATACTATACAGTATTCACAATTTTGACATATCCACCCACTAACTATACTGTTATTTATATTCTGTCTTCTCACCTACTTCAAATAATTCACAGTCCAGTTAATAGCCAACCCTCTAAGTTTGCACTGAATTCTAATTTCTTCCCCTTATTCAAAGATTGTGCTCCTAAAACTTTTCTCTCACACACCAGTATCAATTTTTCCATCATTACAAAAAATTTCTTTTGACACTTCCTCACTCCTATTCCTACCAGTTACCATCCCATTTCTCTGCCTTAAAGAATAGGGAGTAAAAAACCCTTTAATGTGTTGTCCGCAATATGCTTCTGATATTCTCACTCCATTCTCTCTTTTGCTCCATACAGTCAGGCCCACACACCACCACCTCCCTCCTGAACTCTCTTAACCCAGAGATTCACAGGTCACCTTTGTCACTTCATTCAGGTTTCTACACAAACATCCTCCAACTTGGCTTTATTTTTATTTTTATCTCTTATTGTTCCTTGATATTTTGTTACATATGCATTGATATATTTGTCTATCATCTCTTTCATCATGAGAATATAAGCTTCACAAGGCAAGAAACTTTTCTATGTGGTTTCTTGCTCATAAATATTTGTAAAATAAATAAATTGATATTATTTTCTTCAAATTTACTTAATATTTTCACTTAACTGCTGTGGACATTAAGTACATTATCAGCTTACTATAAAAAAAATACATGCTGGATGCAGTGACTGACACCTATAATCCCAGCACTTTAGGAGGCAGAAGTGGGAGGACTGCTTGAGCCCAAGAATTTGAGTCTGCAGTAAGCTAGGATCACACCACTGCACTATAGCCTGTGCAACAAAACAAGACCCTGTCTCAAAAAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATACTGCACTAAAATAATGGAATGGAACTAGAGGATAGTTTGGCTTAAGGTCAGTAGCAATGACATACTATCTAGACTGGGCCCCGAAGTAACTGAGAAAAAGAGAAAAATGAATTTACTTTTATGTTTCTGTACTTCAAAATCATATTATTTAAAAGACCTGTATGAAATACATTACACTGTATATACACTTGGGGAAGTTCTCTAGAAAAACGTATATACTTTTATGTTTCATACTTAAGAAATAGGTACCACACATGTATAGAAAACATGATGCGTTGGCATAAATAAGGTAAATTGGTTTTTAATGGGGCACTAAATTTTAAATGATACTTTTTCATTCTACTTCTTTAATTATTCTAAAATAATTTCTTAATTATTAATTTTACTGTTGATCTTTTGATAGAAATACTAAAGTTGTTAGTCTCAGCTATGTTCTACCTGGTGTCCGAATTGTTTTGAATATTTTCACAGGAAAAATGAATAGGATTTCTAAAAACAGTGGCAGCCCCAAAACAGTATGCACACTGCTCTGCAATCTACACATCAAACAGTTTAGGAGCT
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ACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAACGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCCAAGAGCAAACACAGAAAAAGAGTATAGACAAAGCCAGTTTATTAAATTAATCTATGGTTGTTTCCCCTATGCGAGTAGGCTAATACTGACTGGCCTCTTGCCTCATCCTGCCCTTGGTGGCTGTCTGGATAGGAAATGGAGGTCACAGCAACACTAAACCTAGATGCTTAATCATTTAAAACTGATTTCCTGAAAAAGAATTAACAAGGCAATATTTGAATTTCCTTCCCTCATTACTGGGAACACAGAATAAATATGTGCATGTTACGCATTGCCATTTATTAACTATGAGGCCTCAGGCAATTCATGTGATCTCCATCATCTAAAGCTTCCTCACCTGTAAAATAGGGAGAACACTTTCTACTTCTTCGGTTTCTTTGTGATGATTCTATGACCTTATCTGTAAATAATCAAACATGTTAGGCACTCAATTAATGATATCTATGAGAATTTCCCTCACTGTGAAAAGTTTTCCTGTCCATCTTCTGTACTACAAAAAACAATTTTCCAAATGTTAGCAATTTGAATACTATACAGTATTCACAATTTTGACATATCCACCCACTAACTATACTGTTATTTATATTCTGTCTTCTCACCTACTTCAAATAATTCACAGTCCAGTTAATAGCCAACCCTCTAAGTTTGCACTGAATTCTAATTTCTTCCCCTTATTCAAAGATTGTGCTCCTAAAACTTTTCTCTCACACACCAGTATCAATTTTTCCATCATTACAAAAAATTTCTTTTGACACTTCCTCACTCCTATTCCTACCAGTTACCATCCCATTTCTCTGCCTTAAAGAATAGGGAGTAAAAAACCCTTTAATGTGTTGTCCGCAATATGCTTCTGATATTCTCACTCCATTCTCTCTTTTGCTCCATACAGTCAGGCCCACACACCACCACCTCCCTCCTGAACTCTCTTAACCCAGAGATTCACAGGTCACCTTTGTCACTTCATTCAGGTTTCTACACAAACATCCTCCAACTTGGCTTTATTTTTATTTTTATCTCTTATTGTTCCTTGATATTTTGTTACATATGCATTGATATATTTGTCTATCATCTCTTTCATCATGAGAATATAAGCTTCACAAGGCAAGAAACTTTTCTATGTGGTTTCTTGCTCATAAATATTTGTAAAATAAATAAATTGATATTATTTTCTTCAAATTTACTTAATATTTTCACTTAACTGCTGTGGACATTAAGTACATTATCAGCTTACTATAAAAAAAATACATGCTGGATGCAGTGACTGACACCTATAATCCCAGCACTTTAGGAGGCAGAAGTGGGAGGACTGCTTGAGCCCAAGAATTTGAGTCTGCAGTAAGCTAGGATCACACCACTGCACTATAGCCTGTGCAACAAAACAAGACCCTGTCTCAAAAAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATACTGCACTAAAATAATGGAATGGAACTAGAGGATAGTTTGGCTTAAGGTCAGTAGCAATGACATACTATCTAGACTGGGCCCCGAAGTAACTGAGAAAAAGAGAAAAATGAATTTACTTTTATGTTTCTGTACTTCAAAATCATATTATTTAAAAGACCTGTATGAAATACATTACACTGTATATACACTTGGGGAAGTTCTCTAGAAAAACGTATATACTTTTATGTTTCATACTTAAGAAATAGGTACCACACATGTATAGAAAACATGATGCGTTGGCATAAATAAGGTAAATTGGTTTTTAATGGGGCACTAAATTTTAAATGATACTTTTTCATTCTACTTCTTTAATTATTCTAAAATAATTTCTTAATTATTAATTTTACTGTTGATCTTTTGATAGAAATACTAAAGTTGTTAGTCTCAGCTATGTTCTACCTGGTGTCCGAATTGTTTTGAATATTTTCACAGGAAAAATGAATAGGATTTCTAAAAACAGTGGCAGCCCCAAAACAGTATGCACACTGCTCTGCAATCTACACATCAAACAGTTTAGGAGCT
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Task1_train_2328
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The following genetic variant occurs in CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Leber congenital amaurosis 1
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ACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAACGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCCAAGAGCAAACACAGAAAAAGAGTATAGACAAAGCCAGTTTATTAAATTAATCTATGGTTGTTTCCCCTATGCGAGTAGGCTAATACTGACTGGCCTCTTGCCTCATCCTGCCCTTGGTGGCTGTCTGGATAGGAAATGGAGGTCACAGCAACACTAAACCTAGATGCTTAATCATTTAAAACTGATTTCCTGAAAAAGAATTAACAAGGCAATATTTGAATTTCCTTCCCTCATTACTGGGAACACAGAATAAATATGTGCATGTTACGCATTGCCATTTATTAACTATGAGGCCTCAGGCAATTCATGTGATCTCCATCATCTAAAGCTTCCTCACCTGTAAAATAGGGAGAACACTTTCTACTTCTTCGGTTTCTTTGTGATGATTCTATGACCTTATCTGTAAATAATCAAACATGTTAGGCACTCAATTAATGATATCTATGAGAATTTCCCTCACTGTGAAAAGTTTTCCTGTCCATCTTCTGTACTACAAAAAACAATTTTCCAAATGTTAGCAATTTGAATACTATACAGTATTCACAATTTTGACATATCCACCCACTAACTATACTGTTATTTATATTCTGTCTTCTCACCTACTTCAAATAATTCACAGTCCAGTTAATAGCCAACCCTCTAAGTTTGCACTGAATTCTAATTTCTTCCCCTTATTCAAAGATTGTGCTCCTAAAACTTTTCTCTCACACACCAGTATCAATTTTTCCATCATTACAAAAAATTTCTTTTGACACTTCCTCACTCCTATTCCTACCAGTTACCATCCCATTTCTCTGCCTTAAAGAATAGGGAGTAAAAAACCCTTTAATGTGTTGTCCGCAATATGCTTCTGATATTCTCACTCCATTCTCTCTTTTGCTCCATACAGTCAGGCCCACACACCACCACCTCCCTCCTGAACTCTCTTAACCCAGAGATTCACAGGTCACCTTTGTCACTTCATTCAGGTTTCTACACAAACATCCTCCAACTTGGCTTTATTTTTATTTTTATCTCTTATTGTTCCTTGATATTTTGTTACATATGCATTGATATATTTGTCTATCATCTCTTTCATCATGAGAATATAAGCTTCACAAGGCAAGAAACTTTTCTATGTGGTTTCTTGCTCATAAATATTTGTAAAATAAATAAATTGATATTATTTTCTTCAAATTTACTTAATATTTTCACTTAACTGCTGTGGACATTAAGTACATTATCAGCTTACTATAAAAAAAATACATGCTGGATGCAGTGACTGACACCTATAATCCCAGCACTTTAGGAGGCAGAAGTGGGAGGACTGCTTGAGCCCAAGAATTTGAGTCTGCAGTAAGCTAGGATCACACCACTGCACTATAGCCTGTGCAACAAAACAAGACCCTGTCTCAAAAAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATACTGCACTAAAATAATGGAATGGAACTAGAGGATAGTTTGGCTTAAGGTCAGTAGCAATGACATACTATCTAGACTGGGCCCCGAAGTAACTGAGAAAAAGAGAAAAATGAATTTACTTTTATGTTTCTGTACTTCAAAATCATATTATTTAAAAGACCTGTATGAAATACATTACACTGTATATACACTTGGGGAAGTTCTCTAGAAAAACGTATATACTTTTATGTTTCATACTTAAGAAATAGGTACCACACATGTATAGAAAACATGATGCGTTGGCATAAATAAGGTAAATTGGTTTTTAATGGGGCACTAAATTTTAAATGATACTTTTTCATTCTACTTCTTTAATTATTCTAAAATAATTTCTTAATTATTAATTTTACTGTTGATCTTTTGATAGAAATACTAAAGTTGTTAGTCTCAGCTATGTTCTACCTGGTGTCCGAATTGTTTTGAATATTTTCACAGGAAAAATGAATAGGATTTCTAAAAACAGTGGCAGCCCCAAAACAGTATGCACACTGCTCTGCAATCTACACATCAAACAGTTTAGGAGCT
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Task1_train_2329
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An alteration has been detected in CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Retinitis pigmentosa 12
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ACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAATGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCCAAGAGCAAACACAGAAAAAGAGTATAGACAAAGCCAGTTTATTAAATTAATCTATGGTTGTTTCCCCTATGCGAGTAGGCTAATACTGACTGGCCTCTTGCCTCATCCTGCCCTTGGTGGCTGTCTGGATAGGAAATGGAGGTCACAGCAACACTAAACCTAGATGCTTAATCATTTAAAACTGATTTCCTGAAAAAGAATTAACAAGGCAATATTTGAATTTCCTTCCCTCATTACTGGGAACACAGAATAAATATGTGCATGTTACGCATTGCCATTTATTAACTATGAGGCCTCAGGCAATTCATGTGATCTCCATCATCTAAAGCTTCCTCACCTGTAAAATAGGGAGAACACTTTCTACTTCTTCGGTTTCTTTGTGATGATTCTATGACCTTATCTGTAAATAATCAAACATGTTAGGCACTCAATTAATGATATCTATGAGAATTTCCCTCACTGTGAAAAGTTTTCCTGTCCATCTTCTGTACTACAAAAAACAATTTTCCAAATGTTAGCAATTTGAATACTATACAGTATTCACAATTTTGACATATCCACCCACTAACTATACTGTTATTTATATTCTGTCTTCTCACCTACTTCAAATAATTCACAGTCCAGTTAATAGCCAACCCTCTAAGTTTGCACTGAATTCTAATTTCTTCCCCTTATTCAAAGATTGTGCTCCTAAAACTTTTCTCTCACACACCAGTATCAATTTTTCCATCATTACAAAAAATTTCTTTTGACACTTCCTCACTCCTATTCCTACCAGTTACCATCCCATTTCTCTGCCTTAAAGAATAGGGAGTAAAAAACCCTTTAATGTGTTGTCCGCAATATGCTTCTGATATTCTCACTCCATTCTCTCTTTTGCTCCATACAGTCAGGCCCACACACCACCACCTCCCTCCTGAACTCTCTTAACCCAGAGATTCACAGGTCACCTTTGTCACTTCATTCAGGTTTCTACACAAACATCCTCCAACTTGGCTTTATTTTTATTTTTATCTCTTATTGTTCCTTGATATTTTGTTACATATGCATTGATATATTTGTCTATCATCTCTTTCATCATGAGAATATAAGCTTCACAAGGCAAGAAACTTTTCTATGTGGTTTCTTGCTCATAAATATTTGTAAAATAAATAAATTGATATTATTTTCTTCAAATTTACTTAATATTTTCACTTAACTGCTGTGGACATTAAGTACATTATCAGCTTACTATAAAAAAAATACATGCTGGATGCAGTGACTGACACCTATAATCCCAGCACTTTAGGAGGCAGAAGTGGGAGGACTGCTTGAGCCCAAGAATTTGAGTCTGCAGTAAGCTAGGATCACACCACTGCACTATAGCCTGTGCAACAAAACAAGACCCTGTCTCAAAAAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATACTGCACTAAAATAATGGAATGGAACTAGAGGATAGTTTGGCTTAAGGTCAGTAGCAATGACATACTATCTAGACTGGGCCCCGAAGTAACTGAGAAAAAGAGAAAAATGAATTTACTTTTATGTTTCTGTACTTCAAAATCATATTATTTAAAAGACCTGTATGAAATACATTACACTGTATATACACTTGGGGAAGTTCTCTAGAAAAACGTATATACTTTTATGTTTCATACTTAAGAAATAGGTACCACACATGTATAGAAAACATGATGCGTTGGCATAAATAAGGTAAATTGGTTTTTAATGGGGCACTAAATTTTAAATGATACTTTTTCATTCTACTTCTTTAATTATTCTAAAATAATTTCTTAATTATTAATTTTACTGTTGATCTTTTGATAGAAATACTAAAGTTGTTAGTCTCAGCTATGTTCTACCTGGTGTCCGAATTGTTTTGAATATTTTCACAGGAAAAATGAATAGGATTTCTAAAAACAGTGGCAGCCCCAAAACAGTATGCACACTGCTCTGCAATCTACACATCAAACAGTTTAGGAGCT
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ACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAACGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCCAAGAGCAAACACAGAAAAAGAGTATAGACAAAGCCAGTTTATTAAATTAATCTATGGTTGTTTCCCCTATGCGAGTAGGCTAATACTGACTGGCCTCTTGCCTCATCCTGCCCTTGGTGGCTGTCTGGATAGGAAATGGAGGTCACAGCAACACTAAACCTAGATGCTTAATCATTTAAAACTGATTTCCTGAAAAAGAATTAACAAGGCAATATTTGAATTTCCTTCCCTCATTACTGGGAACACAGAATAAATATGTGCATGTTACGCATTGCCATTTATTAACTATGAGGCCTCAGGCAATTCATGTGATCTCCATCATCTAAAGCTTCCTCACCTGTAAAATAGGGAGAACACTTTCTACTTCTTCGGTTTCTTTGTGATGATTCTATGACCTTATCTGTAAATAATCAAACATGTTAGGCACTCAATTAATGATATCTATGAGAATTTCCCTCACTGTGAAAAGTTTTCCTGTCCATCTTCTGTACTACAAAAAACAATTTTCCAAATGTTAGCAATTTGAATACTATACAGTATTCACAATTTTGACATATCCACCCACTAACTATACTGTTATTTATATTCTGTCTTCTCACCTACTTCAAATAATTCACAGTCCAGTTAATAGCCAACCCTCTAAGTTTGCACTGAATTCTAATTTCTTCCCCTTATTCAAAGATTGTGCTCCTAAAACTTTTCTCTCACACACCAGTATCAATTTTTCCATCATTACAAAAAATTTCTTTTGACACTTCCTCACTCCTATTCCTACCAGTTACCATCCCATTTCTCTGCCTTAAAGAATAGGGAGTAAAAAACCCTTTAATGTGTTGTCCGCAATATGCTTCTGATATTCTCACTCCATTCTCTCTTTTGCTCCATACAGTCAGGCCCACACACCACCACCTCCCTCCTGAACTCTCTTAACCCAGAGATTCACAGGTCACCTTTGTCACTTCATTCAGGTTTCTACACAAACATCCTCCAACTTGGCTTTATTTTTATTTTTATCTCTTATTGTTCCTTGATATTTTGTTACATATGCATTGATATATTTGTCTATCATCTCTTTCATCATGAGAATATAAGCTTCACAAGGCAAGAAACTTTTCTATGTGGTTTCTTGCTCATAAATATTTGTAAAATAAATAAATTGATATTATTTTCTTCAAATTTACTTAATATTTTCACTTAACTGCTGTGGACATTAAGTACATTATCAGCTTACTATAAAAAAAATACATGCTGGATGCAGTGACTGACACCTATAATCCCAGCACTTTAGGAGGCAGAAGTGGGAGGACTGCTTGAGCCCAAGAATTTGAGTCTGCAGTAAGCTAGGATCACACCACTGCACTATAGCCTGTGCAACAAAACAAGACCCTGTCTCAAAAAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATACTGCACTAAAATAATGGAATGGAACTAGAGGATAGTTTGGCTTAAGGTCAGTAGCAATGACATACTATCTAGACTGGGCCCCGAAGTAACTGAGAAAAAGAGAAAAATGAATTTACTTTTATGTTTCTGTACTTCAAAATCATATTATTTAAAAGACCTGTATGAAATACATTACACTGTATATACACTTGGGGAAGTTCTCTAGAAAAACGTATATACTTTTATGTTTCATACTTAAGAAATAGGTACCACACATGTATAGAAAACATGATGCGTTGGCATAAATAAGGTAAATTGGTTTTTAATGGGGCACTAAATTTTAAATGATACTTTTTCATTCTACTTCTTTAATTATTCTAAAATAATTTCTTAATTATTAATTTTACTGTTGATCTTTTGATAGAAATACTAAAGTTGTTAGTCTCAGCTATGTTCTACCTGGTGTCCGAATTGTTTTGAATATTTTCACAGGAAAAATGAATAGGATTTCTAAAAACAGTGGCAGCCCCAAAACAGTATGCACACTGCTCTGCAATCTACACATCAAACAGTTTAGGAGCT
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Task1_train_2330
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This mutation is located in gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8
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ACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAATGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCCAAGAGCAAACACAGAAAAAGAGTATAGACAAAGCCAGTTTATTAAATTAATCTATGGTTGTTTCCCCTATGCGAGTAGGCTAATACTGACTGGCCTCTTGCCTCATCCTGCCCTTGGTGGCTGTCTGGATAGGAAATGGAGGTCACAGCAACACTAAACCTAGATGCTTAATCATTTAAAACTGATTTCCTGAAAAAGAATTAACAAGGCAATATTTGAATTTCCTTCCCTCATTACTGGGAACACAGAATAAATATGTGCATGTTACGCATTGCCATTTATTAACTATGAGGCCTCAGGCAATTCATGTGATCTCCATCATCTAAAGCTTCCTCACCTGTAAAATAGGGAGAACACTTTCTACTTCTTCGGTTTCTTTGTGATGATTCTATGACCTTATCTGTAAATAATCAAACATGTTAGGCACTCAATTAATGATATCTATGAGAATTTCCCTCACTGTGAAAAGTTTTCCTGTCCATCTTCTGTACTACAAAAAACAATTTTCCAAATGTTAGCAATTTGAATACTATACAGTATTCACAATTTTGACATATCCACCCACTAACTATACTGTTATTTATATTCTGTCTTCTCACCTACTTCAAATAATTCACAGTCCAGTTAATAGCCAACCCTCTAAGTTTGCACTGAATTCTAATTTCTTCCCCTTATTCAAAGATTGTGCTCCTAAAACTTTTCTCTCACACACCAGTATCAATTTTTCCATCATTACAAAAAATTTCTTTTGACACTTCCTCACTCCTATTCCTACCAGTTACCATCCCATTTCTCTGCCTTAAAGAATAGGGAGTAAAAAACCCTTTAATGTGTTGTCCGCAATATGCTTCTGATATTCTCACTCCATTCTCTCTTTTGCTCCATACAGTCAGGCCCACACACCACCACCTCCCTCCTGAACTCTCTTAACCCAGAGATTCACAGGTCACCTTTGTCACTTCATTCAGGTTTCTACACAAACATCCTCCAACTTGGCTTTATTTTTATTTTTATCTCTTATTGTTCCTTGATATTTTGTTACATATGCATTGATATATTTGTCTATCATCTCTTTCATCATGAGAATATAAGCTTCACAAGGCAAGAAACTTTTCTATGTGGTTTCTTGCTCATAAATATTTGTAAAATAAATAAATTGATATTATTTTCTTCAAATTTACTTAATATTTTCACTTAACTGCTGTGGACATTAAGTACATTATCAGCTTACTATAAAAAAAATACATGCTGGATGCAGTGACTGACACCTATAATCCCAGCACTTTAGGAGGCAGAAGTGGGAGGACTGCTTGAGCCCAAGAATTTGAGTCTGCAGTAAGCTAGGATCACACCACTGCACTATAGCCTGTGCAACAAAACAAGACCCTGTCTCAAAAAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATACTGCACTAAAATAATGGAATGGAACTAGAGGATAGTTTGGCTTAAGGTCAGTAGCAATGACATACTATCTAGACTGGGCCCCGAAGTAACTGAGAAAAAGAGAAAAATGAATTTACTTTTATGTTTCTGTACTTCAAAATCATATTATTTAAAAGACCTGTATGAAATACATTACACTGTATATACACTTGGGGAAGTTCTCTAGAAAAACGTATATACTTTTATGTTTCATACTTAAGAAATAGGTACCACACATGTATAGAAAACATGATGCGTTGGCATAAATAAGGTAAATTGGTTTTTAATGGGGCACTAAATTTTAAATGATACTTTTTCATTCTACTTCTTTAATTATTCTAAAATAATTTCTTAATTATTAATTTTACTGTTGATCTTTTGATAGAAATACTAAAGTTGTTAGTCTCAGCTATGTTCTACCTGGTGTCCGAATTGTTTTGAATATTTTCACAGGAAAAATGAATAGGATTTCTAAAAACAGTGGCAGCCCCAAAACAGTATGCACACTGCTCTGCAATCTACACATCAAACAGTTTAGGAGCT
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ACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAACGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCCAAGAGCAAACACAGAAAAAGAGTATAGACAAAGCCAGTTTATTAAATTAATCTATGGTTGTTTCCCCTATGCGAGTAGGCTAATACTGACTGGCCTCTTGCCTCATCCTGCCCTTGGTGGCTGTCTGGATAGGAAATGGAGGTCACAGCAACACTAAACCTAGATGCTTAATCATTTAAAACTGATTTCCTGAAAAAGAATTAACAAGGCAATATTTGAATTTCCTTCCCTCATTACTGGGAACACAGAATAAATATGTGCATGTTACGCATTGCCATTTATTAACTATGAGGCCTCAGGCAATTCATGTGATCTCCATCATCTAAAGCTTCCTCACCTGTAAAATAGGGAGAACACTTTCTACTTCTTCGGTTTCTTTGTGATGATTCTATGACCTTATCTGTAAATAATCAAACATGTTAGGCACTCAATTAATGATATCTATGAGAATTTCCCTCACTGTGAAAAGTTTTCCTGTCCATCTTCTGTACTACAAAAAACAATTTTCCAAATGTTAGCAATTTGAATACTATACAGTATTCACAATTTTGACATATCCACCCACTAACTATACTGTTATTTATATTCTGTCTTCTCACCTACTTCAAATAATTCACAGTCCAGTTAATAGCCAACCCTCTAAGTTTGCACTGAATTCTAATTTCTTCCCCTTATTCAAAGATTGTGCTCCTAAAACTTTTCTCTCACACACCAGTATCAATTTTTCCATCATTACAAAAAATTTCTTTTGACACTTCCTCACTCCTATTCCTACCAGTTACCATCCCATTTCTCTGCCTTAAAGAATAGGGAGTAAAAAACCCTTTAATGTGTTGTCCGCAATATGCTTCTGATATTCTCACTCCATTCTCTCTTTTGCTCCATACAGTCAGGCCCACACACCACCACCTCCCTCCTGAACTCTCTTAACCCAGAGATTCACAGGTCACCTTTGTCACTTCATTCAGGTTTCTACACAAACATCCTCCAACTTGGCTTTATTTTTATTTTTATCTCTTATTGTTCCTTGATATTTTGTTACATATGCATTGATATATTTGTCTATCATCTCTTTCATCATGAGAATATAAGCTTCACAAGGCAAGAAACTTTTCTATGTGGTTTCTTGCTCATAAATATTTGTAAAATAAATAAATTGATATTATTTTCTTCAAATTTACTTAATATTTTCACTTAACTGCTGTGGACATTAAGTACATTATCAGCTTACTATAAAAAAAATACATGCTGGATGCAGTGACTGACACCTATAATCCCAGCACTTTAGGAGGCAGAAGTGGGAGGACTGCTTGAGCCCAAGAATTTGAGTCTGCAGTAAGCTAGGATCACACCACTGCACTATAGCCTGTGCAACAAAACAAGACCCTGTCTCAAAAAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATACTGCACTAAAATAATGGAATGGAACTAGAGGATAGTTTGGCTTAAGGTCAGTAGCAATGACATACTATCTAGACTGGGCCCCGAAGTAACTGAGAAAAAGAGAAAAATGAATTTACTTTTATGTTTCTGTACTTCAAAATCATATTATTTAAAAGACCTGTATGAAATACATTACACTGTATATACACTTGGGGAAGTTCTCTAGAAAAACGTATATACTTTTATGTTTCATACTTAAGAAATAGGTACCACACATGTATAGAAAACATGATGCGTTGGCATAAATAAGGTAAATTGGTTTTTAATGGGGCACTAAATTTTAAATGATACTTTTTCATTCTACTTCTTTAATTATTCTAAAATAATTTCTTAATTATTAATTTTACTGTTGATCTTTTGATAGAAATACTAAAGTTGTTAGTCTCAGCTATGTTCTACCTGGTGTCCGAATTGTTTTGAATATTTTCACAGGAAAAATGAATAGGATTTCTAAAAACAGTGGCAGCCCCAAAACAGTATGCACACTGCTCTGCAATCTACACATCAAACAGTTTAGGAGCT
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Task1_train_2331
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Assess the clinical impact of this variant on gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1), found on Chromosome 1. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Pigmented paravenous retinochoroidal atrophy
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ACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAATGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCCAAGAGCAAACACAGAAAAAGAGTATAGACAAAGCCAGTTTATTAAATTAATCTATGGTTGTTTCCCCTATGCGAGTAGGCTAATACTGACTGGCCTCTTGCCTCATCCTGCCCTTGGTGGCTGTCTGGATAGGAAATGGAGGTCACAGCAACACTAAACCTAGATGCTTAATCATTTAAAACTGATTTCCTGAAAAAGAATTAACAAGGCAATATTTGAATTTCCTTCCCTCATTACTGGGAACACAGAATAAATATGTGCATGTTACGCATTGCCATTTATTAACTATGAGGCCTCAGGCAATTCATGTGATCTCCATCATCTAAAGCTTCCTCACCTGTAAAATAGGGAGAACACTTTCTACTTCTTCGGTTTCTTTGTGATGATTCTATGACCTTATCTGTAAATAATCAAACATGTTAGGCACTCAATTAATGATATCTATGAGAATTTCCCTCACTGTGAAAAGTTTTCCTGTCCATCTTCTGTACTACAAAAAACAATTTTCCAAATGTTAGCAATTTGAATACTATACAGTATTCACAATTTTGACATATCCACCCACTAACTATACTGTTATTTATATTCTGTCTTCTCACCTACTTCAAATAATTCACAGTCCAGTTAATAGCCAACCCTCTAAGTTTGCACTGAATTCTAATTTCTTCCCCTTATTCAAAGATTGTGCTCCTAAAACTTTTCTCTCACACACCAGTATCAATTTTTCCATCATTACAAAAAATTTCTTTTGACACTTCCTCACTCCTATTCCTACCAGTTACCATCCCATTTCTCTGCCTTAAAGAATAGGGAGTAAAAAACCCTTTAATGTGTTGTCCGCAATATGCTTCTGATATTCTCACTCCATTCTCTCTTTTGCTCCATACAGTCAGGCCCACACACCACCACCTCCCTCCTGAACTCTCTTAACCCAGAGATTCACAGGTCACCTTTGTCACTTCATTCAGGTTTCTACACAAACATCCTCCAACTTGGCTTTATTTTTATTTTTATCTCTTATTGTTCCTTGATATTTTGTTACATATGCATTGATATATTTGTCTATCATCTCTTTCATCATGAGAATATAAGCTTCACAAGGCAAGAAACTTTTCTATGTGGTTTCTTGCTCATAAATATTTGTAAAATAAATAAATTGATATTATTTTCTTCAAATTTACTTAATATTTTCACTTAACTGCTGTGGACATTAAGTACATTATCAGCTTACTATAAAAAAAATACATGCTGGATGCAGTGACTGACACCTATAATCCCAGCACTTTAGGAGGCAGAAGTGGGAGGACTGCTTGAGCCCAAGAATTTGAGTCTGCAGTAAGCTAGGATCACACCACTGCACTATAGCCTGTGCAACAAAACAAGACCCTGTCTCAAAAAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATACTGCACTAAAATAATGGAATGGAACTAGAGGATAGTTTGGCTTAAGGTCAGTAGCAATGACATACTATCTAGACTGGGCCCCGAAGTAACTGAGAAAAAGAGAAAAATGAATTTACTTTTATGTTTCTGTACTTCAAAATCATATTATTTAAAAGACCTGTATGAAATACATTACACTGTATATACACTTGGGGAAGTTCTCTAGAAAAACGTATATACTTTTATGTTTCATACTTAAGAAATAGGTACCACACATGTATAGAAAACATGATGCGTTGGCATAAATAAGGTAAATTGGTTTTTAATGGGGCACTAAATTTTAAATGATACTTTTTCATTCTACTTCTTTAATTATTCTAAAATAATTTCTTAATTATTAATTTTACTGTTGATCTTTTGATAGAAATACTAAAGTTGTTAGTCTCAGCTATGTTCTACCTGGTGTCCGAATTGTTTTGAATATTTTCACAGGAAAAATGAATAGGATTTCTAAAAACAGTGGCAGCCCCAAAACAGTATGCACACTGCTCTGCAATCTACACATCAAACAGTTTAGGAGCT
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ACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAACGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCCAAGAGCAAACACAGAAAAAGAGTATAGACAAAGCCAGTTTATTAAATTAATCTATGGTTGTTTCCCCTATGCGAGTAGGCTAATACTGACTGGCCTCTTGCCTCATCCTGCCCTTGGTGGCTGTCTGGATAGGAAATGGAGGTCACAGCAACACTAAACCTAGATGCTTAATCATTTAAAACTGATTTCCTGAAAAAGAATTAACAAGGCAATATTTGAATTTCCTTCCCTCATTACTGGGAACACAGAATAAATATGTGCATGTTACGCATTGCCATTTATTAACTATGAGGCCTCAGGCAATTCATGTGATCTCCATCATCTAAAGCTTCCTCACCTGTAAAATAGGGAGAACACTTTCTACTTCTTCGGTTTCTTTGTGATGATTCTATGACCTTATCTGTAAATAATCAAACATGTTAGGCACTCAATTAATGATATCTATGAGAATTTCCCTCACTGTGAAAAGTTTTCCTGTCCATCTTCTGTACTACAAAAAACAATTTTCCAAATGTTAGCAATTTGAATACTATACAGTATTCACAATTTTGACATATCCACCCACTAACTATACTGTTATTTATATTCTGTCTTCTCACCTACTTCAAATAATTCACAGTCCAGTTAATAGCCAACCCTCTAAGTTTGCACTGAATTCTAATTTCTTCCCCTTATTCAAAGATTGTGCTCCTAAAACTTTTCTCTCACACACCAGTATCAATTTTTCCATCATTACAAAAAATTTCTTTTGACACTTCCTCACTCCTATTCCTACCAGTTACCATCCCATTTCTCTGCCTTAAAGAATAGGGAGTAAAAAACCCTTTAATGTGTTGTCCGCAATATGCTTCTGATATTCTCACTCCATTCTCTCTTTTGCTCCATACAGTCAGGCCCACACACCACCACCTCCCTCCTGAACTCTCTTAACCCAGAGATTCACAGGTCACCTTTGTCACTTCATTCAGGTTTCTACACAAACATCCTCCAACTTGGCTTTATTTTTATTTTTATCTCTTATTGTTCCTTGATATTTTGTTACATATGCATTGATATATTTGTCTATCATCTCTTTCATCATGAGAATATAAGCTTCACAAGGCAAGAAACTTTTCTATGTGGTTTCTTGCTCATAAATATTTGTAAAATAAATAAATTGATATTATTTTCTTCAAATTTACTTAATATTTTCACTTAACTGCTGTGGACATTAAGTACATTATCAGCTTACTATAAAAAAAATACATGCTGGATGCAGTGACTGACACCTATAATCCCAGCACTTTAGGAGGCAGAAGTGGGAGGACTGCTTGAGCCCAAGAATTTGAGTCTGCAGTAAGCTAGGATCACACCACTGCACTATAGCCTGTGCAACAAAACAAGACCCTGTCTCAAAAAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATACTGCACTAAAATAATGGAATGGAACTAGAGGATAGTTTGGCTTAAGGTCAGTAGCAATGACATACTATCTAGACTGGGCCCCGAAGTAACTGAGAAAAAGAGAAAAATGAATTTACTTTTATGTTTCTGTACTTCAAAATCATATTATTTAAAAGACCTGTATGAAATACATTACACTGTATATACACTTGGGGAAGTTCTCTAGAAAAACGTATATACTTTTATGTTTCATACTTAAGAAATAGGTACCACACATGTATAGAAAACATGATGCGTTGGCATAAATAAGGTAAATTGGTTTTTAATGGGGCACTAAATTTTAAATGATACTTTTTCATTCTACTTCTTTAATTATTCTAAAATAATTTCTTAATTATTAATTTTACTGTTGATCTTTTGATAGAAATACTAAAGTTGTTAGTCTCAGCTATGTTCTACCTGGTGTCCGAATTGTTTTGAATATTTTCACAGGAAAAATGAATAGGATTTCTAAAAACAGTGGCAGCCCCAAAACAGTATGCACACTGCTCTGCAATCTACACATCAAACAGTTTAGGAGCT
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Task1_train_2332
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This variant affects gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) located on Chromosome 1. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Retinal dystrophy
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ACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAATGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCCAAGAGCAAACACAGAAAAAGAGTATAGACAAAGCCAGTTTATTAAATTAATCTATGGTTGTTTCCCCTATGCGAGTAGGCTAATACTGACTGGCCTCTTGCCTCATCCTGCCCTTGGTGGCTGTCTGGATAGGAAATGGAGGTCACAGCAACACTAAACCTAGATGCTTAATCATTTAAAACTGATTTCCTGAAAAAGAATTAACAAGGCAATATTTGAATTTCCTTCCCTCATTACTGGGAACACAGAATAAATATGTGCATGTTACGCATTGCCATTTATTAACTATGAGGCCTCAGGCAATTCATGTGATCTCCATCATCTAAAGCTTCCTCACCTGTAAAATAGGGAGAACACTTTCTACTTCTTCGGTTTCTTTGTGATGATTCTATGACCTTATCTGTAAATAATCAAACATGTTAGGCACTCAATTAATGATATCTATGAGAATTTCCCTCACTGTGAAAAGTTTTCCTGTCCATCTTCTGTACTACAAAAAACAATTTTCCAAATGTTAGCAATTTGAATACTATACAGTATTCACAATTTTGACATATCCACCCACTAACTATACTGTTATTTATATTCTGTCTTCTCACCTACTTCAAATAATTCACAGTCCAGTTAATAGCCAACCCTCTAAGTTTGCACTGAATTCTAATTTCTTCCCCTTATTCAAAGATTGTGCTCCTAAAACTTTTCTCTCACACACCAGTATCAATTTTTCCATCATTACAAAAAATTTCTTTTGACACTTCCTCACTCCTATTCCTACCAGTTACCATCCCATTTCTCTGCCTTAAAGAATAGGGAGTAAAAAACCCTTTAATGTGTTGTCCGCAATATGCTTCTGATATTCTCACTCCATTCTCTCTTTTGCTCCATACAGTCAGGCCCACACACCACCACCTCCCTCCTGAACTCTCTTAACCCAGAGATTCACAGGTCACCTTTGTCACTTCATTCAGGTTTCTACACAAACATCCTCCAACTTGGCTTTATTTTTATTTTTATCTCTTATTGTTCCTTGATATTTTGTTACATATGCATTGATATATTTGTCTATCATCTCTTTCATCATGAGAATATAAGCTTCACAAGGCAAGAAACTTTTCTATGTGGTTTCTTGCTCATAAATATTTGTAAAATAAATAAATTGATATTATTTTCTTCAAATTTACTTAATATTTTCACTTAACTGCTGTGGACATTAAGTACATTATCAGCTTACTATAAAAAAAATACATGCTGGATGCAGTGACTGACACCTATAATCCCAGCACTTTAGGAGGCAGAAGTGGGAGGACTGCTTGAGCCCAAGAATTTGAGTCTGCAGTAAGCTAGGATCACACCACTGCACTATAGCCTGTGCAACAAAACAAGACCCTGTCTCAAAAAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATACTGCACTAAAATAATGGAATGGAACTAGAGGATAGTTTGGCTTAAGGTCAGTAGCAATGACATACTATCTAGACTGGGCCCCGAAGTAACTGAGAAAAAGAGAAAAATGAATTTACTTTTATGTTTCTGTACTTCAAAATCATATTATTTAAAAGACCTGTATGAAATACATTACACTGTATATACACTTGGGGAAGTTCTCTAGAAAAACGTATATACTTTTATGTTTCATACTTAAGAAATAGGTACCACACATGTATAGAAAACATGATGCGTTGGCATAAATAAGGTAAATTGGTTTTTAATGGGGCACTAAATTTTAAATGATACTTTTTCATTCTACTTCTTTAATTATTCTAAAATAATTTCTTAATTATTAATTTTACTGTTGATCTTTTGATAGAAATACTAAAGTTGTTAGTCTCAGCTATGTTCTACCTGGTGTCCGAATTGTTTTGAATATTTTCACAGGAAAAATGAATAGGATTTCTAAAAACAGTGGCAGCCCCAAAACAGTATGCACACTGCTCTGCAATCTACACATCAAACAGTTTAGGAGCT
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ACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAACGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCCAAGAGCAAACACAGAAAAAGAGTATAGACAAAGCCAGTTTATTAAATTAATCTATGGTTGTTTCCCCTATGCGAGTAGGCTAATACTGACTGGCCTCTTGCCTCATCCTGCCCTTGGTGGCTGTCTGGATAGGAAATGGAGGTCACAGCAACACTAAACCTAGATGCTTAATCATTTAAAACTGATTTCCTGAAAAAGAATTAACAAGGCAATATTTGAATTTCCTTCCCTCATTACTGGGAACACAGAATAAATATGTGCATGTTACGCATTGCCATTTATTAACTATGAGGCCTCAGGCAATTCATGTGATCTCCATCATCTAAAGCTTCCTCACCTGTAAAATAGGGAGAACACTTTCTACTTCTTCGGTTTCTTTGTGATGATTCTATGACCTTATCTGTAAATAATCAAACATGTTAGGCACTCAATTAATGATATCTATGAGAATTTCCCTCACTGTGAAAAGTTTTCCTGTCCATCTTCTGTACTACAAAAAACAATTTTCCAAATGTTAGCAATTTGAATACTATACAGTATTCACAATTTTGACATATCCACCCACTAACTATACTGTTATTTATATTCTGTCTTCTCACCTACTTCAAATAATTCACAGTCCAGTTAATAGCCAACCCTCTAAGTTTGCACTGAATTCTAATTTCTTCCCCTTATTCAAAGATTGTGCTCCTAAAACTTTTCTCTCACACACCAGTATCAATTTTTCCATCATTACAAAAAATTTCTTTTGACACTTCCTCACTCCTATTCCTACCAGTTACCATCCCATTTCTCTGCCTTAAAGAATAGGGAGTAAAAAACCCTTTAATGTGTTGTCCGCAATATGCTTCTGATATTCTCACTCCATTCTCTCTTTTGCTCCATACAGTCAGGCCCACACACCACCACCTCCCTCCTGAACTCTCTTAACCCAGAGATTCACAGGTCACCTTTGTCACTTCATTCAGGTTTCTACACAAACATCCTCCAACTTGGCTTTATTTTTATTTTTATCTCTTATTGTTCCTTGATATTTTGTTACATATGCATTGATATATTTGTCTATCATCTCTTTCATCATGAGAATATAAGCTTCACAAGGCAAGAAACTTTTCTATGTGGTTTCTTGCTCATAAATATTTGTAAAATAAATAAATTGATATTATTTTCTTCAAATTTACTTAATATTTTCACTTAACTGCTGTGGACATTAAGTACATTATCAGCTTACTATAAAAAAAATACATGCTGGATGCAGTGACTGACACCTATAATCCCAGCACTTTAGGAGGCAGAAGTGGGAGGACTGCTTGAGCCCAAGAATTTGAGTCTGCAGTAAGCTAGGATCACACCACTGCACTATAGCCTGTGCAACAAAACAAGACCCTGTCTCAAAAAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATACTGCACTAAAATAATGGAATGGAACTAGAGGATAGTTTGGCTTAAGGTCAGTAGCAATGACATACTATCTAGACTGGGCCCCGAAGTAACTGAGAAAAAGAGAAAAATGAATTTACTTTTATGTTTCTGTACTTCAAAATCATATTATTTAAAAGACCTGTATGAAATACATTACACTGTATATACACTTGGGGAAGTTCTCTAGAAAAACGTATATACTTTTATGTTTCATACTTAAGAAATAGGTACCACACATGTATAGAAAACATGATGCGTTGGCATAAATAAGGTAAATTGGTTTTTAATGGGGCACTAAATTTTAAATGATACTTTTTCATTCTACTTCTTTAATTATTCTAAAATAATTTCTTAATTATTAATTTTACTGTTGATCTTTTGATAGAAATACTAAAGTTGTTAGTCTCAGCTATGTTCTACCTGGTGTCCGAATTGTTTTGAATATTTTCACAGGAAAAATGAATAGGATTTCTAAAAACAGTGGCAGCCCCAAAACAGTATGCACACTGCTCTGCAATCTACACATCAAACAGTTTAGGAGCT
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Task1_train_2333
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A genomic change on Chromosome 1 affects CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Retinitis pigmentosa 12
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ACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAATGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCCAAGAGCAAACACAGAAAAAGAGTATAGACAAAGCCAGTTTATTAAATTAATCTATGGTTGTTTCCCCTATGCGAGTAGGCTAATACTGACTGGCCTCTTGCCTCATCCTGCCCTTGGTGGCTGTCTGGATAGGAAATGGAGGTCACAGCAACACTAAACCTAGATGCTTAATCATTTAAAACTGATTTCCTGAAAAAGAATTAACAAGGCAATATTTGAATTTCCTTCCCTCATTACTGGGAACACAGAATAAATATGTGCATGTTACGCATTGCCATTTATTAACTATGAGGCCTCAGGCAATTCATGTGATCTCCATCATCTAAAGCTTCCTCACCTGTAAAATAGGGAGAACACTTTCTACTTCTTCGGTTTCTTTGTGATGATTCTATGACCTTATCTGTAAATAATCAAACATGTTAGGCACTCAATTAATGATATCTATGAGAATTTCCCTCACTGTGAAAAGTTTTCCTGTCCATCTTCTGTACTACAAAAAACAATTTTCCAAATGTTAGCAATTTGAATACTATACAGTATTCACAATTTTGACATATCCACCCACTAACTATACTGTTATTTATATTCTGTCTTCTCACCTACTTCAAATAATTCACAGTCCAGTTAATAGCCAACCCTCTAAGTTTGCACTGAATTCTAATTTCTTCCCCTTATTCAAAGATTGTGCTCCTAAAACTTTTCTCTCACACACCAGTATCAATTTTTCCATCATTACAAAAAATTTCTTTTGACACTTCCTCACTCCTATTCCTACCAGTTACCATCCCATTTCTCTGCCTTAAAGAATAGGGAGTAAAAAACCCTTTAATGTGTTGTCCGCAATATGCTTCTGATATTCTCACTCCATTCTCTCTTTTGCTCCATACAGTCAGGCCCACACACCACCACCTCCCTCCTGAACTCTCTTAACCCAGAGATTCACAGGTCACCTTTGTCACTTCATTCAGGTTTCTACACAAACATCCTCCAACTTGGCTTTATTTTTATTTTTATCTCTTATTGTTCCTTGATATTTTGTTACATATGCATTGATATATTTGTCTATCATCTCTTTCATCATGAGAATATAAGCTTCACAAGGCAAGAAACTTTTCTATGTGGTTTCTTGCTCATAAATATTTGTAAAATAAATAAATTGATATTATTTTCTTCAAATTTACTTAATATTTTCACTTAACTGCTGTGGACATTAAGTACATTATCAGCTTACTATAAAAAAAATACATGCTGGATGCAGTGACTGACACCTATAATCCCAGCACTTTAGGAGGCAGAAGTGGGAGGACTGCTTGAGCCCAAGAATTTGAGTCTGCAGTAAGCTAGGATCACACCACTGCACTATAGCCTGTGCAACAAAACAAGACCCTGTCTCAAAAAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATACTGCACTAAAATAATGGAATGGAACTAGAGGATAGTTTGGCTTAAGGTCAGTAGCAATGACATACTATCTAGACTGGGCCCCGAAGTAACTGAGAAAAAGAGAAAAATGAATTTACTTTTATGTTTCTGTACTTCAAAATCATATTATTTAAAAGACCTGTATGAAATACATTACACTGTATATACACTTGGGGAAGTTCTCTAGAAAAACGTATATACTTTTATGTTTCATACTTAAGAAATAGGTACCACACATGTATAGAAAACATGATGCGTTGGCATAAATAAGGTAAATTGGTTTTTAATGGGGCACTAAATTTTAAATGATACTTTTTCATTCTACTTCTTTAATTATTCTAAAATAATTTCTTAATTATTAATTTTACTGTTGATCTTTTGATAGAAATACTAAAGTTGTTAGTCTCAGCTATGTTCTACCTGGTGTCCGAATTGTTTTGAATATTTTCACAGGAAAAATGAATAGGATTTCTAAAAACAGTGGCAGCCCCAAAACAGTATGCACACTGCTCTGCAATCTACACATCAAACAGTTTAGGAGCT
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ACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAACGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCCAAGAGCAAACACAGAAAAAGAGTATAGACAAAGCCAGTTTATTAAATTAATCTATGGTTGTTTCCCCTATGCGAGTAGGCTAATACTGACTGGCCTCTTGCCTCATCCTGCCCTTGGTGGCTGTCTGGATAGGAAATGGAGGTCACAGCAACACTAAACCTAGATGCTTAATCATTTAAAACTGATTTCCTGAAAAAGAATTAACAAGGCAATATTTGAATTTCCTTCCCTCATTACTGGGAACACAGAATAAATATGTGCATGTTACGCATTGCCATTTATTAACTATGAGGCCTCAGGCAATTCATGTGATCTCCATCATCTAAAGCTTCCTCACCTGTAAAATAGGGAGAACACTTTCTACTTCTTCGGTTTCTTTGTGATGATTCTATGACCTTATCTGTAAATAATCAAACATGTTAGGCACTCAATTAATGATATCTATGAGAATTTCCCTCACTGTGAAAAGTTTTCCTGTCCATCTTCTGTACTACAAAAAACAATTTTCCAAATGTTAGCAATTTGAATACTATACAGTATTCACAATTTTGACATATCCACCCACTAACTATACTGTTATTTATATTCTGTCTTCTCACCTACTTCAAATAATTCACAGTCCAGTTAATAGCCAACCCTCTAAGTTTGCACTGAATTCTAATTTCTTCCCCTTATTCAAAGATTGTGCTCCTAAAACTTTTCTCTCACACACCAGTATCAATTTTTCCATCATTACAAAAAATTTCTTTTGACACTTCCTCACTCCTATTCCTACCAGTTACCATCCCATTTCTCTGCCTTAAAGAATAGGGAGTAAAAAACCCTTTAATGTGTTGTCCGCAATATGCTTCTGATATTCTCACTCCATTCTCTCTTTTGCTCCATACAGTCAGGCCCACACACCACCACCTCCCTCCTGAACTCTCTTAACCCAGAGATTCACAGGTCACCTTTGTCACTTCATTCAGGTTTCTACACAAACATCCTCCAACTTGGCTTTATTTTTATTTTTATCTCTTATTGTTCCTTGATATTTTGTTACATATGCATTGATATATTTGTCTATCATCTCTTTCATCATGAGAATATAAGCTTCACAAGGCAAGAAACTTTTCTATGTGGTTTCTTGCTCATAAATATTTGTAAAATAAATAAATTGATATTATTTTCTTCAAATTTACTTAATATTTTCACTTAACTGCTGTGGACATTAAGTACATTATCAGCTTACTATAAAAAAAATACATGCTGGATGCAGTGACTGACACCTATAATCCCAGCACTTTAGGAGGCAGAAGTGGGAGGACTGCTTGAGCCCAAGAATTTGAGTCTGCAGTAAGCTAGGATCACACCACTGCACTATAGCCTGTGCAACAAAACAAGACCCTGTCTCAAAAAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATACTGCACTAAAATAATGGAATGGAACTAGAGGATAGTTTGGCTTAAGGTCAGTAGCAATGACATACTATCTAGACTGGGCCCCGAAGTAACTGAGAAAAAGAGAAAAATGAATTTACTTTTATGTTTCTGTACTTCAAAATCATATTATTTAAAAGACCTGTATGAAATACATTACACTGTATATACACTTGGGGAAGTTCTCTAGAAAAACGTATATACTTTTATGTTTCATACTTAAGAAATAGGTACCACACATGTATAGAAAACATGATGCGTTGGCATAAATAAGGTAAATTGGTTTTTAATGGGGCACTAAATTTTAAATGATACTTTTTCATTCTACTTCTTTAATTATTCTAAAATAATTTCTTAATTATTAATTTTACTGTTGATCTTTTGATAGAAATACTAAAGTTGTTAGTCTCAGCTATGTTCTACCTGGTGTCCGAATTGTTTTGAATATTTTCACAGGAAAAATGAATAGGATTTCTAAAAACAGTGGCAGCCCCAAAACAGTATGCACACTGCTCTGCAATCTACACATCAAACAGTTTAGGAGCT
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Task1_train_2334
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A variant has been detected on Chromosome 1 in CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Pigmented paravenous retinochoroidal atrophy
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ACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAATGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCCAAGAGCAAACACAGAAAAAGAGTATAGACAAAGCCAGTTTATTAAATTAATCTATGGTTGTTTCCCCTATGCGAGTAGGCTAATACTGACTGGCCTCTTGCCTCATCCTGCCCTTGGTGGCTGTCTGGATAGGAAATGGAGGTCACAGCAACACTAAACCTAGATGCTTAATCATTTAAAACTGATTTCCTGAAAAAGAATTAACAAGGCAATATTTGAATTTCCTTCCCTCATTACTGGGAACACAGAATAAATATGTGCATGTTACGCATTGCCATTTATTAACTATGAGGCCTCAGGCAATTCATGTGATCTCCATCATCTAAAGCTTCCTCACCTGTAAAATAGGGAGAACACTTTCTACTTCTTCGGTTTCTTTGTGATGATTCTATGACCTTATCTGTAAATAATCAAACATGTTAGGCACTCAATTAATGATATCTATGAGAATTTCCCTCACTGTGAAAAGTTTTCCTGTCCATCTTCTGTACTACAAAAAACAATTTTCCAAATGTTAGCAATTTGAATACTATACAGTATTCACAATTTTGACATATCCACCCACTAACTATACTGTTATTTATATTCTGTCTTCTCACCTACTTCAAATAATTCACAGTCCAGTTAATAGCCAACCCTCTAAGTTTGCACTGAATTCTAATTTCTTCCCCTTATTCAAAGATTGTGCTCCTAAAACTTTTCTCTCACACACCAGTATCAATTTTTCCATCATTACAAAAAATTTCTTTTGACACTTCCTCACTCCTATTCCTACCAGTTACCATCCCATTTCTCTGCCTTAAAGAATAGGGAGTAAAAAACCCTTTAATGTGTTGTCCGCAATATGCTTCTGATATTCTCACTCCATTCTCTCTTTTGCTCCATACAGTCAGGCCCACACACCACCACCTCCCTCCTGAACTCTCTTAACCCAGAGATTCACAGGTCACCTTTGTCACTTCATTCAGGTTTCTACACAAACATCCTCCAACTTGGCTTTATTTTTATTTTTATCTCTTATTGTTCCTTGATATTTTGTTACATATGCATTGATATATTTGTCTATCATCTCTTTCATCATGAGAATATAAGCTTCACAAGGCAAGAAACTTTTCTATGTGGTTTCTTGCTCATAAATATTTGTAAAATAAATAAATTGATATTATTTTCTTCAAATTTACTTAATATTTTCACTTAACTGCTGTGGACATTAAGTACATTATCAGCTTACTATAAAAAAAATACATGCTGGATGCAGTGACTGACACCTATAATCCCAGCACTTTAGGAGGCAGAAGTGGGAGGACTGCTTGAGCCCAAGAATTTGAGTCTGCAGTAAGCTAGGATCACACCACTGCACTATAGCCTGTGCAACAAAACAAGACCCTGTCTCAAAAAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATACTGCACTAAAATAATGGAATGGAACTAGAGGATAGTTTGGCTTAAGGTCAGTAGCAATGACATACTATCTAGACTGGGCCCCGAAGTAACTGAGAAAAAGAGAAAAATGAATTTACTTTTATGTTTCTGTACTTCAAAATCATATTATTTAAAAGACCTGTATGAAATACATTACACTGTATATACACTTGGGGAAGTTCTCTAGAAAAACGTATATACTTTTATGTTTCATACTTAAGAAATAGGTACCACACATGTATAGAAAACATGATGCGTTGGCATAAATAAGGTAAATTGGTTTTTAATGGGGCACTAAATTTTAAATGATACTTTTTCATTCTACTTCTTTAATTATTCTAAAATAATTTCTTAATTATTAATTTTACTGTTGATCTTTTGATAGAAATACTAAAGTTGTTAGTCTCAGCTATGTTCTACCTGGTGTCCGAATTGTTTTGAATATTTTCACAGGAAAAATGAATAGGATTTCTAAAAACAGTGGCAGCCCCAAAACAGTATGCACACTGCTCTGCAATCTACACATCAAACAGTTTAGGAGCT
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ACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAACGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCCAAGAGCAAACACAGAAAAAGAGTATAGACAAAGCCAGTTTATTAAATTAATCTATGGTTGTTTCCCCTATGCGAGTAGGCTAATACTGACTGGCCTCTTGCCTCATCCTGCCCTTGGTGGCTGTCTGGATAGGAAATGGAGGTCACAGCAACACTAAACCTAGATGCTTAATCATTTAAAACTGATTTCCTGAAAAAGAATTAACAAGGCAATATTTGAATTTCCTTCCCTCATTACTGGGAACACAGAATAAATATGTGCATGTTACGCATTGCCATTTATTAACTATGAGGCCTCAGGCAATTCATGTGATCTCCATCATCTAAAGCTTCCTCACCTGTAAAATAGGGAGAACACTTTCTACTTCTTCGGTTTCTTTGTGATGATTCTATGACCTTATCTGTAAATAATCAAACATGTTAGGCACTCAATTAATGATATCTATGAGAATTTCCCTCACTGTGAAAAGTTTTCCTGTCCATCTTCTGTACTACAAAAAACAATTTTCCAAATGTTAGCAATTTGAATACTATACAGTATTCACAATTTTGACATATCCACCCACTAACTATACTGTTATTTATATTCTGTCTTCTCACCTACTTCAAATAATTCACAGTCCAGTTAATAGCCAACCCTCTAAGTTTGCACTGAATTCTAATTTCTTCCCCTTATTCAAAGATTGTGCTCCTAAAACTTTTCTCTCACACACCAGTATCAATTTTTCCATCATTACAAAAAATTTCTTTTGACACTTCCTCACTCCTATTCCTACCAGTTACCATCCCATTTCTCTGCCTTAAAGAATAGGGAGTAAAAAACCCTTTAATGTGTTGTCCGCAATATGCTTCTGATATTCTCACTCCATTCTCTCTTTTGCTCCATACAGTCAGGCCCACACACCACCACCTCCCTCCTGAACTCTCTTAACCCAGAGATTCACAGGTCACCTTTGTCACTTCATTCAGGTTTCTACACAAACATCCTCCAACTTGGCTTTATTTTTATTTTTATCTCTTATTGTTCCTTGATATTTTGTTACATATGCATTGATATATTTGTCTATCATCTCTTTCATCATGAGAATATAAGCTTCACAAGGCAAGAAACTTTTCTATGTGGTTTCTTGCTCATAAATATTTGTAAAATAAATAAATTGATATTATTTTCTTCAAATTTACTTAATATTTTCACTTAACTGCTGTGGACATTAAGTACATTATCAGCTTACTATAAAAAAAATACATGCTGGATGCAGTGACTGACACCTATAATCCCAGCACTTTAGGAGGCAGAAGTGGGAGGACTGCTTGAGCCCAAGAATTTGAGTCTGCAGTAAGCTAGGATCACACCACTGCACTATAGCCTGTGCAACAAAACAAGACCCTGTCTCAAAAAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATACTGCACTAAAATAATGGAATGGAACTAGAGGATAGTTTGGCTTAAGGTCAGTAGCAATGACATACTATCTAGACTGGGCCCCGAAGTAACTGAGAAAAAGAGAAAAATGAATTTACTTTTATGTTTCTGTACTTCAAAATCATATTATTTAAAAGACCTGTATGAAATACATTACACTGTATATACACTTGGGGAAGTTCTCTAGAAAAACGTATATACTTTTATGTTTCATACTTAAGAAATAGGTACCACACATGTATAGAAAACATGATGCGTTGGCATAAATAAGGTAAATTGGTTTTTAATGGGGCACTAAATTTTAAATGATACTTTTTCATTCTACTTCTTTAATTATTCTAAAATAATTTCTTAATTATTAATTTTACTGTTGATCTTTTGATAGAAATACTAAAGTTGTTAGTCTCAGCTATGTTCTACCTGGTGTCCGAATTGTTTTGAATATTTTCACAGGAAAAATGAATAGGATTTCTAAAAACAGTGGCAGCCCCAAAACAGTATGCACACTGCTCTGCAATCTACACATCAAACAGTTTAGGAGCT
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Task1_train_2335
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Chromosome 1 houses a mutation in gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8
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ACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCACTTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTCTCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGATATCTTTGAAAATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGCTTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACAAGCAAGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAACCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGTCAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAGGTAATGATTACTCATACAAACTAGGTATATACTGTATGCTAAACTTTTACTTTATTAAAAAGATAACTTATTAAAACCATTCTTTGTATATAAAGATGATGTTACTGACCCACCAGTATAGAATAATATTTCATCTATATTGTTCCAACAAGACTGTGAAATTTACATTGAGCCATAGAAATGAGGCCTTGATCTTACTGGTATCAGGATCTATTTAACTAACCAAAGTAACTTCGGCTATAGGCTTCTCTCACCCTCACAGCAATCAAATTACTTAGGTATAATAATATTTCAATTCCTAAACTCCTAATGGCACACCAGAGGTTTAACTGAATTAACTCTTTTTGGATGATATTGTTAACTTTATTTTAAATGCCCAACTACTATTGTTTTGAACTTTTATTAAGTCAGAAACAACAAGAGAAATCTGAGAGGTAATTTCCTTCTGGTAGTTGAAATCTTCCGAAATATAATTTCTCAAAGCCCAAGCTTTACTTTAAATATTCTATGTGCTCTTCTAAGAGCTGCTTAAATACAAGAACTTGTCAGCTCTGCATGACCTTTCAAAGGAAAAAAAGGAAACGCATTTCTGTGTGTTGAGCGTTTGTTGAGCTCCAACTATGGCCCTACACTAAGCTTGGTTCTAAATATACACAAATGAATTATTGTAACATAGTTATGGAACATTTTCAATGTACTAGGCACTATTTTACATGGATTAATCCACTTAGTTCTATTGAAGGACTACTGTGGAAAGCAAGCATTATTGTTGTCCCAATTTACATTATTTACAGATGAAGTAACTGAAGTTTAGAAAGGTTATGTAACTAGCCTAAATCATATGTTAATAGTAGACCCAGGACAAACACAGTTCATGCTCTAATAAATTTCTTTTTAAATACTTTCATTTTGAATACTTTTTGTGAGCAACCTTGTGAGAACTCAAATAATAATACTATGTCTCTGATTCAGAGGCAGACCAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACTGTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAAACCAGGAGTAAGAATCCCTTCCTCAAATGATAATTAGTGCATGTGAAAAAGTGCCTGGTAATTTGTAAATTACAGAGGACACTGCTATACTTGAAAAACCCTCCTTGTGCTATGGATCAATTTTATATCTTTTCTCTCTCTCTGCCACCACTCTGCCCTTTTAGAAAGGAGTTGGTAATGGCAGTAGTCATTTTTATTCTATTTAGTTAACAATGGATCTTAAAAGTTTAAAATGTAAAGATGCAGGGAAATTAGCATTTTAAAAAAACAGATATGTGGTTTCACCGTCAACATTTTTCTATTTAGTTGCCAGTGCTTTTTATACCTTTGATTTCTTTTCTGCTCAGTCCAACCCCTGTCACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCACAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAGCCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAATGTAGGTAGAGTTCAAACCTACCATCTCACCAGTTAAGTTGCGACATTTGAGTTGTTCCAAGAGCAAACACAGAAAAAGAGTATAGACAAAGCCAGTTTATTAAATTAATCTATGGTTGTTTCCCCTATGCGAGTAGGCTAATACTGACTGGCCTCTTGCCTCATCCTGCCCTTGGTGGCTGTCTGGATAGGAAATGGAGGTCACAGCAACACTAAACCTAGATGCTTAATCATTTAAAACTGATTTCCTGAAAAAGAATTAACAAGGCAATATTTGAATTTCCTTCCCTCATTACTGGGAACACAGAATAAATATGTGCATGTTACGCATTGCCATTTATTAACTATGAGGCCTCAGGCAATTCATGTGATCTCCATCATCTAAAGCTTCCTCACCTGTAAAATAGGGAGAACACTTTCTACTTCTTCGGTTTCTTTGTGATGATTCTATGACCTTATCTGTAAATAATCAAACATGTTAGGCACTCAATTAATGATATCTATGAGAATTTCCCTCACTGTGAAAAGTTTTCCTGTCCATCTTCTGTACTACAAAAAACAATTTTCCAAATGTTAGCAATTTGAATACTATACAGTATTCACAATTTTGACATATCCACCCACTAACTATACTGTTATTTATATTCTGTCTTCTCACCTACTTCAAATAATTCACAGTCCAGTTAATAGCCAACCCTCTAAGTTTGCACTGAATTCTAATTTCTTCCCCTTATTCAAAGATTGTGCTCCTAAAACTTTTCTCTCACACACCAGTATCAATTTTTCCATCATTACAAAAAATTTCTTTTGACACTTCCTCACTCCTATTCCTACCAGTTACCATCCCATTTCTCTGCCTTAAAGAATAGGGAGTAAAAAACCCTTTAATGTGTTGTCCGCAATATGCTTCTGATATTCTCACTCCATTCTCTCTTTTGCTCCATACAGTCAGGCCCACACACCACCACCTCCCTCCTGAACTCTCTTAACCCAGAGATTCACAGGTCACCTTTGTCACTTCATTCAGGTTTCTACACAAACATCCTCCAACTTGGCTTTATTTTTATTTTTATCTCTTATTGTTCCTTGATATTTTGTTACATATGCATTGATATATTTGTCTATCATCTCTTTCATCATGAGAATATAAGCTTCACAAGGCAAGAAACTTTTCTATGTGGTTTCTTGCTCATAAATATTTGTAAAATAAATAAATTGATATTATTTTCTTCAAATTTACTTAATATTTTCACTTAACTGCTGTGGACATTAAGTACATTATCAGCTTACTATAAAAAAAATACATGCTGGATGCAGTGACTGACACCTATAATCCCAGCACTTTAGGAGGCAGAAGTGGGAGGACTGCTTGAGCCCAAGAATTTGAGTCTGCAGTAAGCTAGGATCACACCACTGCACTATAGCCTGTGCAACAAAACAAGACCCTGTCTCAAAAAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATACTGCACTAAAATAATGGAATGGAACTAGAGGATAGTTTGGCTTAAGGTCAGTAGCAATGACATACTATCTAGACTGGGCCCCGAAGTAACTGAGAAAAAGAGAAAAATGAATTTACTTTTATGTTTCTGTACTTCAAAATCATATTATTTAAAAGACCTGTATGAAATACATTACACTGTATATACACTTGGGGAAGTTCTCTAGAAAAACGTATATACTTTTATGTTTCATACTTAAGAAATAGGTACCACACATGTATAGAAAACATGATGCGTTGGCATAAATAAGGTAAATTGGTTTTTAATGGGGCACTAAATTTTAAATGATACTTTTTCATTCTACTTCTTTAATTATTCTAAAATAATTTCTTAATTATTAATTTTACTGTTGATCTTTTGATAGAAATACTAAAGTTGTTAGTCTCAGCTATGTTCTACCTGGTGTCCGAATTGTTTTGAATATTTTCACAGGAAAAATGAATAGGATTTCTAAAAACAGTGGCAGCCCCAAAACAGTATGCACACTGCTCTGCAATCTACACATCAAACAGTTTAGGAGCT
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Task1_train_2336
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A variant was discovered on Chromosome 1, affecting CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Retinitis pigmentosa 12
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Task1_train_2337
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A sequence alteration has been identified in CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Pigmented paravenous retinochoroidal atrophy
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AGCGATATTAACACTAAGAAAAGCCAAGTATAAGAAGATCTGGGGAAATAATATTCTTGGTATAAGTAACAGCAAGTATAAAAGGCCTGCGCTGGGAACAAGCTTGGTGTATCTTCAATGAATGGCAAGAAATTGTGGCTGTGGCCTGTGAATGAATTGGAATTGGAGAGTTAATCAGGGGCCAGATCATGTAGATGCTTTTTTTTTTAACATGGCAAAATTTTGTCATGAATTTTTTTTTTTTTTGAAGAGAGACGGGGTCTTATTATGTTGCCCAGGATAGTCTCAAACTGCTGACTTCAAGCTATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAGATAGCTGAGATTATACCCACAACTGGCTCAGATCATGTACACTCTTGTGGTTATGTTTAGAATTTAGGATTTCTTTTAAAGATGATAACTAATGGAGCTTGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTT
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Task1_train_2338
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This variant affects gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) located on Chromosome 1. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8
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Task1_train_2339
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A variant was discovered on Chromosome 1, affecting CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Retinitis pigmentosa 12
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AGCGATATTAACACTAAGAAAAGCCAAGTATAAGAAGATCTGGGGAAATAATATTCTTGGTATAAGTAACAGCAAGTATAAAAGGCCTGCGCTGGGAACAAGCTTGGTGTATCTTCAATGAATGGCAAGAAATTGTGGCTGTGGCCTGTGAATGAATTGGAATTGGAGAGTTAATCAGGGGCCAGATCATGTAGATGCTTTTTTTTTTAACATGGCAAAATTTTGTCATGAATTTTTTTTTTTTTTGAAGAGAGACGGGGTCTTATTATGTTGCCCAGGATAGTCTCAAACTGCTGACTTCAAGCTATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAGATAGCTGAGATTATACCCACAACTGGCTCAGATCATGTACACTCTTGTGGTTATGTTTAGAATTTAGGATTTCTTTTAAAGATGATAACTAATGGAGCTTGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTT
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Task1_train_2340
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This is a variant in CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1), located on Chromosome 1. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Retinitis pigmentosa 12
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Task1_train_2341
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This gene mutation involves CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8
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Task1_train_2342
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A variant has been detected on Chromosome 1 in CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Retinal dystrophy
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Task1_train_2343
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Located on Chromosome 1, this mutation impacts CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Pigmented paravenous retinochoroidal atrophy
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AGCGATATTAACACTAAGAAAAGCCAAGTATAAGAAGATCTGGGGAAATAATATTCTTGGTATAAGTAACAGCAAGTATAAAAGGCCTGCGCTGGGAACAAGCTTGGTGTATCTTCAATGAATGGCAAGAAATTGTGGCTGTGGCCTGTGAATGAATTGGAATTGGAGAGTTAATCAGGGGCCAGATCATGTAGATGCTTTTTTTTTTAACATGGCAAAATTTTGTCATGAATTTTTTTTTTTTTTGAAGAGAGACGGGGTCTTATTATGTTGCCCAGGATAGTCTCAAACTGCTGACTTCAAGCTATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAGATAGCTGAGATTATACCCACAACTGGCTCAGATCATGTACACTCTTGTGGTTATGTTTAGAATTTAGGATTTCTTTTAAAGATGATAACTAATGGAGCTTGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTT
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Task1_train_2344
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This sequence variant lies in CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8
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Task1_train_2345
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This mutation occurs in CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Retinal dystrophy
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GATATTAACACTAAGAAAAGCCAAGTATAAGAAGATCTGGGGAAATAATATTCTTGGTATAAGTAACAGCAAGTATAAAAGGCCTGCGCTGGGAACAAGCTTGGTGTATCTTCAATGAATGGCAAGAAATTGTGGCTGTGGCCTGTGAATGAATTGGAATTGGAGAGTTAATCAGGGGCCAGATCATGTAGATGCTTTTTTTTTTAACATGGCAAAATTTTGTCATGAATTTTTTTTTTTTTTGAAGAGAGACGGGGTCTTATTATGTTGCCCAGGATAGTCTCAAACTGCTGACTTCAAGCTATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAGATAGCTGAGATTATACCCACAACTGGCTCAGATCATGTACACTCTTGTGGTTATGTTTAGAATTTAGGATTTCTTTTAAAGATGATAACTAATGGAGCTTGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCT
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Task1_train_2346
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A variant found in Chromosome 1 affects CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Retinitis pigmentosa 12
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Task1_train_2347
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Given this variant in gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8
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GATATTAACACTAAGAAAAGCCAAGTATAAGAAGATCTGGGGAAATAATATTCTTGGTATAAGTAACAGCAAGTATAAAAGGCCTGCGCTGGGAACAAGCTTGGTGTATCTTCAATGAATGGCAAGAAATTGTGGCTGTGGCCTGTGAATGAATTGGAATTGGAGAGTTAATCAGGGGCCAGATCATGTAGATGCTTTTTTTTTTAACATGGCAAAATTTTGTCATGAATTTTTTTTTTTTTTGAAGAGAGACGGGGTCTTATTATGTTGCCCAGGATAGTCTCAAACTGCTGACTTCAAGCTATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAGATAGCTGAGATTATACCCACAACTGGCTCAGATCATGTACACTCTTGTGGTTATGTTTAGAATTTAGGATTTCTTTTAAAGATGATAACTAATGGAGCTTGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCT
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Task1_train_2348
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With a mutation on Chromosome 1 in gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Pigmented paravenous retinochoroidal atrophy
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Task1_train_2349
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A mutation on Chromosome 1 affecting CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Retinitis pigmentosa 12
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Task1_train_2350
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Consider this mutation in CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8
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Task1_train_2351
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Here is a genetic alteration in CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Retinal dystrophy
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TGTATCTTCAATGAATGGCAAGAAATTGTGGCTGTGGCCTGTGAATGAATTGGAATTGGAGAGTTAATCAGGGGCCAGATCATGTAGATGCTTTTTTTTTTAACATGGCAAAATTTTGTCATGAATTTTTTTTTTTTTTGAAGAGAGACGGGGTCTTATTATGTTGCCCAGGATAGTCTCAAACTGCTGACTTCAAGCTATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAGATAGCTGAGATTATACCCACAACTGGCTCAGATCATGTACACTCTTGTGGTTATGTTTAGAATTTAGGATTTCTTTTAAAGATGATAACTAATGGAGCTTGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGT
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Task1_train_2352
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The following genetic variant occurs in CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8
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Task1_train_2353
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This is a variant in CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1), located on Chromosome 1. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8
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TGTATCTTCAATGAATGGCAAGAAATTGTGGCTGTGGCCTGTGAATGAATTGGAATTGGAGAGTTAATCAGGGGCCAGATCATGTAGATGCTTTTTTTTTTAACATGGCAAAATTTTGTCATGAATTTTTTTTTTTTTTGAAGAGAGACGGGGTCTTATTATGTTGCCCAGGATAGTCTCAAACTGCTGACTTCAAGCTATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAGATAGCTGAGATTATACCCACAACTGGCTCAGATCATGTACACTCTTGTGGTTATGTTTAGAATTTAGGATTTCTTTTAAAGATGATAACTAATGGAGCTTGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGT
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Task1_train_2354
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Assess the clinical impact of this variant on gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1), found on Chromosome 1. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Retinitis pigmentosa 12
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Task1_train_2355
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A variant has been detected on Chromosome 1 in CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Retinal dystrophy
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GTATCTTCAATGAATGGCAAGAAATTGTGGCTGTGGCCTGTGAATGAATTGGAATTGGAGAGTTAATCAGGGGCCAGATCATGTAGATGCTTTTTTTTTTAACATGGCAAAATTTTGTCATGAATTTTTTTTTTTTTTGAAGAGAGACGGGGTCTTATTATGTTGCCCAGGATAGTCTCAAACTGCTGACTTCAAGCTATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAGATAGCTGAGATTATACCCACAACTGGCTCAGATCATGTACACTCTTGTGGTTATGTTTAGAATTTAGGATTTCTTTTAAAGATGATAACTAATGGAGCTTGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTA
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Task1_train_2356
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A variant was discovered in gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1), Chromosome 1. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8
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Task1_train_2357
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This gene mutation involves CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Retinitis pigmentosa 12
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GTATCTTCAATGAATGGCAAGAAATTGTGGCTGTGGCCTGTGAATGAATTGGAATTGGAGAGTTAATCAGGGGCCAGATCATGTAGATGCTTTTTTTTTTAACATGGCAAAATTTTGTCATGAATTTTTTTTTTTTTTGAAGAGAGACGGGGTCTTATTATGTTGCCCAGGATAGTCTCAAACTGCTGACTTCAAGCTATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAGATAGCTGAGATTATACCCACAACTGGCTCAGATCATGTACACTCTTGTGGTTATGTTTAGAATTTAGGATTTCTTTTAAAGATGATAACTAATGGAGCTTGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTA
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Task1_train_2358
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The gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) is located on Chromosome 1, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; CRB1-related disorder
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Task1_train_2359
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This alteration in CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8
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GTATCTTCAATGAATGGCAAGAAATTGTGGCTGTGGCCTGTGAATGAATTGGAATTGGAGAGTTAATCAGGGGCCAGATCATGTAGATGCTTTTTTTTTTAACATGGCAAAATTTTGTCATGAATTTTTTTTTTTTTTGAAGAGAGACGGGGTCTTATTATGTTGCCCAGGATAGTCTCAAACTGCTGACTTCAAGCTATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAGATAGCTGAGATTATACCCACAACTGGCTCAGATCATGTACACTCTTGTGGTTATGTTTAGAATTTAGGATTTCTTTTAAAGATGATAACTAATGGAGCTTGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTA
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Task1_train_2360
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A variant was discovered in gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1), Chromosome 1. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Retinitis pigmentosa 12
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GTATCTTCAATGAATGGCAAGAAATTGTGGCTGTGGCCTGTGAATGAATTGGAATTGGAGAGTTAATCAGGGGCCAGATCATGTAGATGCTTTTTTTTTTAACATGGCAAAATTTTGTCATGAATTTTTTTTTTTTTTGAAGAGAGACGGGGTCTTATTATGTTGCCCAGGATAGTCTCAAACTGCTGACTTCAAGCTATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAGATAGCTGAGATTATACCCACAACTGGCTCAGATCATGTACACTCTTGTGGTTATGTTTAGAATTTAGGATTTCTTTTAAAGATGATAACTAATGGAGCTTGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCACGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTA
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Task1_train_2361
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A change on Chromosome 1 affects gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Pigmented paravenous retinochoroidal atrophy
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GTATCTTCAATGAATGGCAAGAAATTGTGGCTGTGGCCTGTGAATGAATTGGAATTGGAGAGTTAATCAGGGGCCAGATCATGTAGATGCTTTTTTTTTTAACATGGCAAAATTTTGTCATGAATTTTTTTTTTTTTTGAAGAGAGACGGGGTCTTATTATGTTGCCCAGGATAGTCTCAAACTGCTGACTTCAAGCTATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAGATAGCTGAGATTATACCCACAACTGGCTCAGATCATGTACACTCTTGTGGTTATGTTTAGAATTTAGGATTTCTTTTAAAGATGATAACTAATGGAGCTTGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTA
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Task1_train_2362
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The variant affects gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1), which is on Chromosome 1. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Pigmented paravenous retinochoroidal atrophy
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Task1_train_2363
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This genomic variant is located on Chromosome 1, within the CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8
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GTATCTTCAATGAATGGCAAGAAATTGTGGCTGTGGCCTGTGAATGAATTGGAATTGGAGAGTTAATCAGGGGCCAGATCATGTAGATGCTTTTTTTTTTAACATGGCAAAATTTTGTCATGAATTTTTTTTTTTTTTGAAGAGAGACGGGGTCTTATTATGTTGCCCAGGATAGTCTCAAACTGCTGACTTCAAGCTATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAGATAGCTGAGATTATACCCACAACTGGCTCAGATCATGTACACTCTTGTGGTTATGTTTAGAATTTAGGATTTCTTTTAAAGATGATAACTAATGGAGCTTGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTA
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Task1_train_2364
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Here’s a variant in CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) located on Chromosome 1. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Retinitis pigmentosa 12
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Task1_train_2365
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The gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) is located on Chromosome 1, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Retinitis pigmentosa 12
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TAACATGGCAAAATTTTGTCATGAATTTTTTTTTTTTTTGAAGAGAGACGGGGTCTTATTATGTTGCCCAGGATAGTCTCAAACTGCTGACTTCAAGCTATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAGATAGCTGAGATTATACCCACAACTGGCTCAGATCATGTACACTCTTGTGGTTATGTTTAGAATTTAGGATTTCTTTTAAAGATGATAACTAATGGAGCTTGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTATTTCCATGTAAGAAGTTATTATTGTTTTTACAACTTACACCGCTTTAAATTTACTAAATAATTGAGTCATTATGGGGAGGTGAGAGGGTTATTATTAAC
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Task1_train_2366
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With a mutation on Chromosome 1 in gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8
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Task1_train_2367
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Here is a mutation in CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8
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CTGACTTCAAGCTATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAGATAGCTGAGATTATACCCACAACTGGCTCAGATCATGTACACTCTTGTGGTTATGTTTAGAATTTAGGATTTCTTTTAAAGATGATAACTAATGGAGCTTGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTATTTCCATGTAAGAAGTTATTATTGTTTTTACAACTTACACCGCTTTAAATTTACTAAATAATTGAGTCATTATGGGGAGGTGAGAGGGTTATTATTAACAAGTAATACATTCCAGAACTTCGGCAAGAACACCTGGAATGGGTTGGCAGCCTGTAGACATTACACTAATTCAGAGGTGGTACCTT
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Task1_train_2368
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This gene mutation involves CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Retinitis pigmentosa 12
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CTGACTTCAAGCTATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAGATAGCTGAGATTATACCCACAACTGGCTCAGATCATGTACACTCTTGTGGTTATGTTTAGAATTTAGGATTTCTTTTAAAGATGATAACTAATGGAGCTTGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTATTTCCATGTAAGAAGTTATTATTGTTTTTACAACTTACACCGCTTTAAATTTACTAAATAATTGAGTCATTATGGGGAGGTGAGAGGGTTATTATTAACAAGTAATACATTCCAGAACTTCGGCAAGAACACCTGGAATGGGTTGGCAGCCTGTAGACATTACACTAATTCAGAGGTGGTACCTT
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CTGACTTCAAGCTATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAGATAGCTGAGATTATACCCACAACTGGCTCAGATCATGTACACTCTTGTGGTTATGTTTAGAATTTAGGATTTCTTTTAAAGATGATAACTAATGGAGCTTGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCAGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTATTTCCATGTAAGAAGTTATTATTGTTTTTACAACTTACACCGCTTTAAATTTACTAAATAATTGAGTCATTATGGGGAGGTGAGAGGGTTATTATTAACAAGTAATACATTCCAGAACTTCGGCAAGAACACCTGGAATGGGTTGGCAGCCTGTAGACATTACACTAATTCAGAGGTGGTACCTT
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Task1_train_2369
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Given this context: Chromosome 1, gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8
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CTGACTTCAAGCTATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAGATAGCTGAGATTATACCCACAACTGGCTCAGATCATGTACACTCTTGTGGTTATGTTTAGAATTTAGGATTTCTTTTAAAGATGATAACTAATGGAGCTTGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTATTTCCATGTAAGAAGTTATTATTGTTTTTACAACTTACACCGCTTTAAATTTACTAAATAATTGAGTCATTATGGGGAGGTGAGAGGGTTATTATTAACAAGTAATACATTCCAGAACTTCGGCAAGAACACCTGGAATGGGTTGGCAGCCTGTAGACATTACACTAATTCAGAGGTGGTACCTT
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CTGACTTCAAGCTATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAGATAGCTGAGATTATACCCACAACTGGCTCAGATCATGTACACTCTTGTGGTTATGTTTAGAATTTAGGATTTCTTTTAAAGATGATAACTAATGGAGCTTGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCAGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTATTTCCATGTAAGAAGTTATTATTGTTTTTACAACTTACACCGCTTTAAATTTACTAAATAATTGAGTCATTATGGGGAGGTGAGAGGGTTATTATTAACAAGTAATACATTCCAGAACTTCGGCAAGAACACCTGGAATGGGTTGGCAGCCTGTAGACATTACACTAATTCAGAGGTGGTACCTT
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Task1_train_2370
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A variant has been detected on Chromosome 1 in CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Retinitis pigmentosa 12
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CTGACTTCAAGCTATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAGATAGCTGAGATTATACCCACAACTGGCTCAGATCATGTACACTCTTGTGGTTATGTTTAGAATTTAGGATTTCTTTTAAAGATGATAACTAATGGAGCTTGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTATTTCCATGTAAGAAGTTATTATTGTTTTTACAACTTACACCGCTTTAAATTTACTAAATAATTGAGTCATTATGGGGAGGTGAGAGGGTTATTATTAACAAGTAATACATTCCAGAACTTCGGCAAGAACACCTGGAATGGGTTGGCAGCCTGTAGACATTACACTAATTCAGAGGTGGTACCTT
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CTGACTTCAAGCTATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAGATAGCTGAGATTATACCCACAACTGGCTCAGATCATGTACACTCTTGTGGTTATGTTTAGAATTTAGGATTTCTTTTAAAGATGATAACTAATGGAGCTTGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCAGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTATTTCCATGTAAGAAGTTATTATTGTTTTTACAACTTACACCGCTTTAAATTTACTAAATAATTGAGTCATTATGGGGAGGTGAGAGGGTTATTATTAACAAGTAATACATTCCAGAACTTCGGCAAGAACACCTGGAATGGGTTGGCAGCCTGTAGACATTACACTAATTCAGAGGTGGTACCTT
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Task1_train_2371
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This sequence variant lies in CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Pigmented paravenous retinochoroidal atrophy
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CTGACTTCAAGCTATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAGATAGCTGAGATTATACCCACAACTGGCTCAGATCATGTACACTCTTGTGGTTATGTTTAGAATTTAGGATTTCTTTTAAAGATGATAACTAATGGAGCTTGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTATTTCCATGTAAGAAGTTATTATTGTTTTTACAACTTACACCGCTTTAAATTTACTAAATAATTGAGTCATTATGGGGAGGTGAGAGGGTTATTATTAACAAGTAATACATTCCAGAACTTCGGCAAGAACACCTGGAATGGGTTGGCAGCCTGTAGACATTACACTAATTCAGAGGTGGTACCTT
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CTGACTTCAAGCTATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAGATAGCTGAGATTATACCCACAACTGGCTCAGATCATGTACACTCTTGTGGTTATGTTTAGAATTTAGGATTTCTTTTAAAGATGATAACTAATGGAGCTTGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCAGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTATTTCCATGTAAGAAGTTATTATTGTTTTTACAACTTACACCGCTTTAAATTTACTAAATAATTGAGTCATTATGGGGAGGTGAGAGGGTTATTATTAACAAGTAATACATTCCAGAACTTCGGCAAGAACACCTGGAATGGGTTGGCAGCCTGTAGACATTACACTAATTCAGAGGTGGTACCTT
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Task1_train_2372
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This variant affects gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) located on Chromosome 1. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Retinal dystrophy
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CTGACTTCAAGCTATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAGATAGCTGAGATTATACCCACAACTGGCTCAGATCATGTACACTCTTGTGGTTATGTTTAGAATTTAGGATTTCTTTTAAAGATGATAACTAATGGAGCTTGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTATTTCCATGTAAGAAGTTATTATTGTTTTTACAACTTACACCGCTTTAAATTTACTAAATAATTGAGTCATTATGGGGAGGTGAGAGGGTTATTATTAACAAGTAATACATTCCAGAACTTCGGCAAGAACACCTGGAATGGGTTGGCAGCCTGTAGACATTACACTAATTCAGAGGTGGTACCTT
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CTGACTTCAAGCTATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAGATAGCTGAGATTATACCCACAACTGGCTCAGATCATGTACACTCTTGTGGTTATGTTTAGAATTTAGGATTTCTTTTAAAGATGATAACTAATGGAGCTTGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCAGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTATTTCCATGTAAGAAGTTATTATTGTTTTTACAACTTACACCGCTTTAAATTTACTAAATAATTGAGTCATTATGGGGAGGTGAGAGGGTTATTATTAACAAGTAATACATTCCAGAACTTCGGCAAGAACACCTGGAATGGGTTGGCAGCCTGTAGACATTACACTAATTCAGAGGTGGTACCTT
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Task1_train_2373
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A change on Chromosome 1 affects gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Pigmented paravenous retinochoroidal atrophy
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CTGACTTCAAGCTATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAGATAGCTGAGATTATACCCACAACTGGCTCAGATCATGTACACTCTTGTGGTTATGTTTAGAATTTAGGATTTCTTTTAAAGATGATAACTAATGGAGCTTGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTATTTCCATGTAAGAAGTTATTATTGTTTTTACAACTTACACCGCTTTAAATTTACTAAATAATTGAGTCATTATGGGGAGGTGAGAGGGTTATTATTAACAAGTAATACATTCCAGAACTTCGGCAAGAACACCTGGAATGGGTTGGCAGCCTGTAGACATTACACTAATTCAGAGGTGGTACCTT
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CTGACTTCAAGCTATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAGATAGCTGAGATTATACCCACAACTGGCTCAGATCATGTACACTCTTGTGGTTATGTTTAGAATTTAGGATTTCTTTTAAAGATGATAACTAATGGAGCTTGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCAGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTATTTCCATGTAAGAAGTTATTATTGTTTTTACAACTTACACCGCTTTAAATTTACTAAATAATTGAGTCATTATGGGGAGGTGAGAGGGTTATTATTAACAAGTAATACATTCCAGAACTTCGGCAAGAACACCTGGAATGGGTTGGCAGCCTGTAGACATTACACTAATTCAGAGGTGGTACCTT
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Task1_train_2374
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Given this variant in gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8
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CTGACTTCAAGCTATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAGATAGCTGAGATTATACCCACAACTGGCTCAGATCATGTACACTCTTGTGGTTATGTTTAGAATTTAGGATTTCTTTTAAAGATGATAACTAATGGAGCTTGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTATTTCCATGTAAGAAGTTATTATTGTTTTTACAACTTACACCGCTTTAAATTTACTAAATAATTGAGTCATTATGGGGAGGTGAGAGGGTTATTATTAACAAGTAATACATTCCAGAACTTCGGCAAGAACACCTGGAATGGGTTGGCAGCCTGTAGACATTACACTAATTCAGAGGTGGTACCTT
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CTGACTTCAAGCTATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAGATAGCTGAGATTATACCCACAACTGGCTCAGATCATGTACACTCTTGTGGTTATGTTTAGAATTTAGGATTTCTTTTAAAGATGATAACTAATGGAGCTTGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCAGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTATTTCCATGTAAGAAGTTATTATTGTTTTTACAACTTACACCGCTTTAAATTTACTAAATAATTGAGTCATTATGGGGAGGTGAGAGGGTTATTATTAACAAGTAATACATTCCAGAACTTCGGCAAGAACACCTGGAATGGGTTGGCAGCCTGTAGACATTACACTAATTCAGAGGTGGTACCTT
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Task1_train_2375
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A genetic alteration is present in CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Retinitis pigmentosa 12
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CTGACTTCAAGCTATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAGATAGCTGAGATTATACCCACAACTGGCTCAGATCATGTACACTCTTGTGGTTATGTTTAGAATTTAGGATTTCTTTTAAAGATGATAACTAATGGAGCTTGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTATTTCCATGTAAGAAGTTATTATTGTTTTTACAACTTACACCGCTTTAAATTTACTAAATAATTGAGTCATTATGGGGAGGTGAGAGGGTTATTATTAACAAGTAATACATTCCAGAACTTCGGCAAGAACACCTGGAATGGGTTGGCAGCCTGTAGACATTACACTAATTCAGAGGTGGTACCTT
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CTGACTTCAAGCTATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAGATAGCTGAGATTATACCCACAACTGGCTCAGATCATGTACACTCTTGTGGTTATGTTTAGAATTTAGGATTTCTTTTAAAGATGATAACTAATGGAGCTTGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCAGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTATTTCCATGTAAGAAGTTATTATTGTTTTTACAACTTACACCGCTTTAAATTTACTAAATAATTGAGTCATTATGGGGAGGTGAGAGGGTTATTATTAACAAGTAATACATTCCAGAACTTCGGCAAGAACACCTGGAATGGGTTGGCAGCCTGTAGACATTACACTAATTCAGAGGTGGTACCTT
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Task1_train_2376
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This genomic variant is located on Chromosome 1, within the CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Retinitis pigmentosa 12
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ATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAGATAGCTGAGATTATACCCACAACTGGCTCAGATCATGTACACTCTTGTGGTTATGTTTAGAATTTAGGATTTCTTTTAAAGATGATAACTAATGGAGCTTGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTATTTCCATGTAAGAAGTTATTATTGTTTTTACAACTTACACCGCTTTAAATTTACTAAATAATTGAGTCATTATGGGGAGGTGAGAGGGTTATTATTAACAAGTAATACATTCCAGAACTTCGGCAAGAACACCTGGAATGGGTTGGCAGCCTGTAGACATTACACTAATTCAGAGGTGGTACCTTAATTGCATGAATC
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ATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAGATAGCTGAGATTATACCCACAACTGGCTCAGATCATGTACACTCTTGTGGTTATGTTTAGAATTTAGGATTTCTTTTAAAGATGATAACTAATGGAGCTTGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCGCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTATTTCCATGTAAGAAGTTATTATTGTTTTTACAACTTACACCGCTTTAAATTTACTAAATAATTGAGTCATTATGGGGAGGTGAGAGGGTTATTATTAACAAGTAATACATTCCAGAACTTCGGCAAGAACACCTGGAATGGGTTGGCAGCCTGTAGACATTACACTAATTCAGAGGTGGTACCTTAATTGCATGAATC
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Task1_train_2377
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Here is a variant affecting CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8
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ATCCACCCTCCTCAGCCTCCCAGATAGCTGAGATTATACCCACAACTGGCTCAGATCATGTACACTCTTGTGGTTATGTTTAGAATTTAGGATTTCTTTTAAAGATGATAACTAATGGAGCTTGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTATTTCCATGTAAGAAGTTATTATTGTTTTTACAACTTACACCGCTTTAAATTTACTAAATAATTGAGTCATTATGGGGAGGTGAGAGGGTTATTATTAACAAGTAATACATTCCAGAACTTCGGCAAGAACACCTGGAATGGGTTGGCAGCCTGTAGACATTACACTAATTCAGAGGTGGTACCTTAATTGCATGAATC
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Task1_train_2378
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A genomic change on Chromosome 1 affects CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Retinal dystrophy
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Task1_train_2379
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A change on Chromosome 1 affects gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8
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TGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTATTTCCATGTAAGAAGTTATTATTGTTTTTACAACTTACACCGCTTTAAATTTACTAAATAATTGAGTCATTATGGGGAGGTGAGAGGGTTATTATTAACAAGTAATACATTCCAGAACTTCGGCAAGAACACCTGGAATGGGTTGGCAGCCTGTAGACATTACACTAATTCAGAGGTGGTACCTTAATTGCATGAATCTCCTAGCAAACATAACATGTAGGCATACCTATAAGAAGTTGTACATCTCTCCTTAACAGTTACTGTTCTGAGCCTGTGAAAGCAAGGCACTGTTGTAGGTGCTAAGTGTTCCCAACAGGTAA
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Task1_train_2380
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Here is a variant affecting CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Retinitis pigmentosa 12
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Task1_train_2381
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Here is a variant affecting CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8
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TGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTATTTCCATGTAAGAAGTTATTATTGTTTTTACAACTTACACCGCTTTAAATTTACTAAATAATTGAGTCATTATGGGGAGGTGAGAGGGTTATTATTAACAAGTAATACATTCCAGAACTTCGGCAAGAACACCTGGAATGGGTTGGCAGCCTGTAGACATTACACTAATTCAGAGGTGGTACCTTAATTGCATGAATCTCCTAGCAAACATAACATGTAGGCATACCTATAAGAAGTTGTACATCTCTCCTTAACAGTTACTGTTCTGAGCCTGTGAAAGCAAGGCACTGTTGTAGGTGCTAAGTGTTCCCAACAGGTAA
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Task1_train_2382
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Located on Chromosome 1, this mutation impacts CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Retinitis pigmentosa 12
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Task1_train_2383
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Consider this mutation in CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8
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TGACTAAGGAGTGGTTGTTATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTATTTCCATGTAAGAAGTTATTATTGTTTTTACAACTTACACCGCTTTAAATTTACTAAATAATTGAGTCATTATGGGGAGGTGAGAGGGTTATTATTAACAAGTAATACATTCCAGAACTTCGGCAAGAACACCTGGAATGGGTTGGCAGCCTGTAGACATTACACTAATTCAGAGGTGGTACCTTAATTGCATGAATCTCCTAGCAAACATAACATGTAGGCATACCTATAAGAAGTTGTACATCTCTCCTTAACAGTTACTGTTCTGAGCCTGTGAAAGCAAGGCACTGTTGTAGGTGCTAAGTGTTCCCAACAGGTAA
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Task1_train_2384
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Consider a variant on Chromosome 1 in gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Pigmented paravenous retinochoroidal atrophy
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Task1_train_2385
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The variant affects gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1), which is on Chromosome 1. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Retinitis pigmentosa 12
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TATATTGATCTGCAGAGCAGTAGAAGCAGGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTATTTCCATGTAAGAAGTTATTATTGTTTTTACAACTTACACCGCTTTAAATTTACTAAATAATTGAGTCATTATGGGGAGGTGAGAGGGTTATTATTAACAAGTAATACATTCCAGAACTTCGGCAAGAACACCTGGAATGGGTTGGCAGCCTGTAGACATTACACTAATTCAGAGGTGGTACCTTAATTGCATGAATCTCCTAGCAAACATAACATGTAGGCATACCTATAAGAAGTTGTACATCTCTCCTTAACAGTTACTGTTCTGAGCCTGTGAAAGCAAGGCACTGTTGTAGGTGCTAAGTGTTCCCAACAGGTAACCTGCCTGTTTAAAAGCA
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Task1_train_2386
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This variant affects the gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) found on Chromosome 1. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8
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Task1_train_2387
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This variant lies on Chromosome 1 and affects the gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Retinal dystrophy
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GGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTATTTCCATGTAAGAAGTTATTATTGTTTTTACAACTTACACCGCTTTAAATTTACTAAATAATTGAGTCATTATGGGGAGGTGAGAGGGTTATTATTAACAAGTAATACATTCCAGAACTTCGGCAAGAACACCTGGAATGGGTTGGCAGCCTGTAGACATTACACTAATTCAGAGGTGGTACCTTAATTGCATGAATCTCCTAGCAAACATAACATGTAGGCATACCTATAAGAAGTTGTACATCTCTCCTTAACAGTTACTGTTCTGAGCCTGTGAAAGCAAGGCACTGTTGTAGGTGCTAAGTGTTCCCAACAGGTAACCTGCCTGTTTAAAAGCAAGAAGAATTCAGGATCAAATTTAGTATA
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Task1_train_2388
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The variant affects gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1), which is on Chromosome 1. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Retinitis pigmentosa 12
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Task1_train_2389
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An alteration has been detected in CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8
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GGGACACTAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTATTTCCATGTAAGAAGTTATTATTGTTTTTACAACTTACACCGCTTTAAATTTACTAAATAATTGAGTCATTATGGGGAGGTGAGAGGGTTATTATTAACAAGTAATACATTCCAGAACTTCGGCAAGAACACCTGGAATGGGTTGGCAGCCTGTAGACATTACACTAATTCAGAGGTGGTACCTTAATTGCATGAATCTCCTAGCAAACATAACATGTAGGCATACCTATAAGAAGTTGTACATCTCTCCTTAACAGTTACTGTTCTGAGCCTGTGAAAGCAAGGCACTGTTGTAGGTGCTAAGTGTTCCCAACAGGTAACCTGCCTGTTTAAAAGCAAGAAGAATTCAGGATCAAATTTAGTATA
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Task1_train_2390
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A mutation found in CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8
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Task1_train_2391
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This alteration in CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Retinitis pigmentosa 12
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TAAGAAGTAATTAGTCTTAATGAAAGATGATGGTGGTTGGGTGTAGTGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTATTTCCATGTAAGAAGTTATTATTGTTTTTACAACTTACACCGCTTTAAATTTACTAAATAATTGAGTCATTATGGGGAGGTGAGAGGGTTATTATTAACAAGTAATACATTCCAGAACTTCGGCAAGAACACCTGGAATGGGTTGGCAGCCTGTAGACATTACACTAATTCAGAGGTGGTACCTTAATTGCATGAATCTCCTAGCAAACATAACATGTAGGCATACCTATAAGAAGTTGTACATCTCTCCTTAACAGTTACTGTTCTGAGCCTGTGAAAGCAAGGCACTGTTGTAGGTGCTAAGTGTTCCCAACAGGTAACCTGCCTGTTTAAAAGCAAGAAGAATTCAGGATCAAATTTAGTATATTTCACT
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Task1_train_2392
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A variant was discovered in gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1), Chromosome 1. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Retinal dystrophy
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TGCCTGATAATGTATTAATAGTGTTTTCAGGTCATTTGCTACTGAAAAGTGTGATACAATAAAAGTAGATAATTGGCCACTGCATTGAGTAACATGGAGGTCATTCATTGTAACCATGAAAGTGGTTTTAGTGAAGTGACTGGGACAAAAGCTTGAGTGGCATATATAAAAGAGAAAAATGAGGAATAATAGAGTGAGACCATGGGGATATAAAATTAGTAAGTTTTGCTGGTAAAGAAAATAGACAAAAAAGCAGCAGGATTGGGGGATGTCAGGATACTGTTTCGTGTGTATTTTTATTTTTTAAGATTAAAGCAATTACACATATTTGTATATTGATGGGAAACAACAAAATGGAAGGGGAAATGATGATGCAAGAAAGAAAAAGAATGCATAGAGGAATAATATGTTTAAAAGGTGAAAAGCAGTAGGACCCAGTTTATAACTGGTAGAGTTGACCTTGGTGGGAATACAGACAATACGTCTATTATAGCAGGATAGAATGCAGTGTGGATCCAAATAATATTAGGTTTACAGATTTGATGGATATCTGAGGTAGCTCTGTTTTTTCAAGAAAATATTAGGTGAGATCATAAGCTGAGACAGAATTAGATATTTTAAGAGACAGAACAAGTTGTTTGTTAATCATCTTATAGAATGGGGAAAAAAGTTTTTAATAGAGAAATGCAATAGGATTGCCCAAAGTGCTCTGCTCACATATAGCATGAGAGCAATTGATATGGTTGTATATGAAAGTACTTGGGTGTAGATACAGAATTTGCAGCTTGTCACATAATTGGAGTTTTACCAGGTAAGTAAATCAGTCATTTGGAATGCTACTTTTAACTGCCTACTCATCAGCTTAATCAGAAGCCAGACTCCACTGTTAATTTTCTGGGTCACCATAGCTAGATTTGTGATTTCTTTTTGCTCAATTTATTTATGTGTAAAATGAATTATCAATGCTTTATTTGTGGGAGCAAATGCAAAATAAAAATTGGCATGCATTAGGATTTCACTGGAAAAGAAATGTATAGTTTTGGTTTTGCTATCAGACCATCCCAGTTTGATATTCTGGCTTTGTTATTTATTAATTACATGACCATGAACAAAATTACTTAAATTCTGTGAGTCTCAACTTCTTCTTCCATAAAATGGGGATAATAATAATACCTGTATTCAAAAGTTTGATATTAGAAATAATATAAAAGCAACTAGCACAGTATGTAACATGTATCAAATAGTCAATATGCAATGTTATTAACACAATGATCATTACTATTAATAACGGTAATTAAGCAAACTATAGATTTAATAAAGTTATTGATTATTATCACCTTCTCTCATTAGGTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTCAAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTTTCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTAATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATATGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTTCCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACACCTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATATTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAATAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAACCTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGTTAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCTCTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATGAACGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACTGCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGAGTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCTGTTTTGGAAATTTTACAGGAAAATTTTGCAGGTGAGCATAAAGTCCATATGAAGCTTGGTCTTTGAAGCTATACTCTGCATCACTGTTCTTGTCAAATTGGAAAGCTCTCTCCTCAAGGTATACATATATACTGTGCTGAACAGGGTGACACTGGTAGCTTCTGTCACAATTTGGTCATGTTCAGATGGGATCTCACTTACCAGGATATTCTACAGGTCAGAAAGGTAGTGTTTAAATCAGATTTTCAGCAAAATATTTTCTCAGTCATCTGTGTGAAAATATGTCTCATGAACTGTAGCCCCAGGGTCTAACAGTTTCAAGGCCTCGGGAAACAAATGCATTTACAATAAATGCAAAAGCTGAAATGTAGTATTGTTAGGGAAGGCATGACTTCTATTGCTAAAATAATGCCTTGAGCTATTTCAGGCAGGTAAATACTCTAAAATCCCGAAAACAGTACATTAAAGTATACAGCTGACTCTTGAACAACGCAGGGGTTAGAGGTGCTGATGTGCAGTTGAAAATCCACATTTAACTTTTAACTCTCCCAAAACATAACAACTATCAGCCTGGTTGACCACAAACCTTAACAATAACATAGTCAATTAACACATATTTTGTATGTCATATTCTGTCTTCTTACTATAAAGCAAGCTAGAGAAAATAAAATGTTATTAAGAAAATCATAGGAAAGAAAAAATAAATTTACTATTCATTAGTGGAAATTGATCATCAAAGATCTTTATCTTGATTGTCTTCATGTTGATTAGGATGAAGAGGAAGAGAAGGGGTTGGTTTTGCTGTCTCAGTGGTGGCAGAGGTGAAAGAACATCCACATATAAGTGAATCCACACCATTCAAACATGTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATTTCAAAACAGTGGAATTATAATTCTCAGACAAATATAAAATAAACATGTTTTAATTATTCTGTCATTAATGAGGAAACTAGTAAGATATAAAAACTAATTCAAAGGACAATCTAAAGAATATGTATACGTATATATACAAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTATTTCCATGTAAGAAGTTATTATTGTTTTTACAACTTACACCGCTTTAAATTTACTAAATAATTGAGTCATTATGGGGAGGTGAGAGGGTTATTATTAACAAGTAATACATTCCAGAACTTCGGCAAGAACACCTGGAATGGGTTGGCAGCCTGTAGACATTACACTAATTCAGAGGTGGTACCTTAATTGCATGAATCTCCTAGCAAACATAACATGTAGGCATACCTATAAGAAGTTGTACATCTCTCCTTAACAGTTACTGTTCTGAGCCTGTGAAAGCAAGGCACTGTTGTAGGTGCTAAGTGTTCCCAACAGGTAACCTGCCTGTTTAAAAGCAAGAAGAATTCAGGATCAAATTTAGTATATTTCACTGTGAATTTTGATAAGTAAAATAAACACATAGGCCCTAGTAACTACT
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Task1_train_2393
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A variant was discovered on Chromosome 1, affecting CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8
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AAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTATTTCCATGTAAGAAGTTATTATTGTTTTTACAACTTACACCGCTTTAAATTTACTAAATAATTGAGTCATTATGGGGAGGTGAGAGGGTTATTATTAACAAGTAATACATTCCAGAACTTCGGCAAGAACACCTGGAATGGGTTGGCAGCCTGTAGACATTACACTAATTCAGAGGTGGTACCTTAATTGCATGAATCTCCTAGCAAACATAACATGTAGGCATACCTATAAGAAGTTGTACATCTCTCCTTAACAGTTACTGTTCTGAGCCTGTGAAAGCAAGGCACTGTTGTAGGTGCTAAGTGTTCCCAACAGGTAACCTGCCTGTTTAAAAGCAAGAAGAATTCAGGATCAAATTTAGTATATTTCACTGTGAATTTTGATAAGTAAAATAAACACATAGGCCCTAGTAACTACTTCTCCAGAATTTTTTTCTGCCTAATTCATTAAAGTCAAGTTCTGAAAGATGAAAGCCCTCAAAAATACCTTCTAATGAGATTCAGGAATTGTTTATTAAAACCAAGATGTATACAAAGCTTCATATTTGCATTGCTAATTGACCTCTTTCAAAGCTGGTTGACATTTTTGGCTCTTTTGAAAAGTCTTTATGATATCCTTCTTTTTAAAGTAGAATTGATTAGCTCTTGCGGGAAGAGACACACTTAGCATCATATAAGCTAGTCTATCCACATTAGCTGCAGCACACACAACAGAACAAAATTCAATTCATTTTACACTTCCTGAATATTTATTAGTTATCTGATACCATGCACATACACAGTGGGTCAAAGGGCCTAAGCAACACTATTAAACTCTTTAAATATCAGTCCCTTCACATTACTAGATTTTGTCTTACAGTGAAGTTCCGCTTAGCTTCTAATACTTGTTCCGCCTTTTATGAGGATTCTTTAACATGTAAAGCTTTGTTGCCATATCAGAGAGCCACACTCTGAATTCACATGCAGTTACCATCGTGTGCTATATACAAAGCTCCTGGACAGCATTTGGCTTGCATTCTTCGAAGCTATGAATTATTACATAGGGAGCAGCAAGTCTTGGCAGGGCAACTGGAGTTCAGCTCTGAAAGCCAATAGAGAAATCACATGAGTGCTTGGGTAGTAGAGTGCTGTCCTTGCTTCCTGGCCTTTATAGAGATGCAATTTTCCTATGGCCTTTATTGATTTATTAGCAAAGCAGCAGCAAATCTAGTTATAGCAAGTTCTTTTCCAACCCAAAATTTATTGCCACCCCATGGCATAGATCTTATCTCACAAACGAAAACTGTGTAGAAATGGAAGATGTATAGCCATGCTTGTCACAGAACCCTCCAGCAGGAGCTTTTTACTGGAGAAAGTGATTCTTGCATAATGCAGCACAATTAAGCATTTGTAGCTCCTCCAGCCTGAGTACTTAATTAGCTTGGCATTGACTACATACATGAATTTATCAGAAAACTTTTCTTGAATGAGATGAACAAGATGAACAGCTGTGGCTCTTGCTTTTATCTCTCTAGACAGAGCAGATTACCCTCAACAGTCTGTGGGAATGAGAAGACAAATCTCACTTGCTACAATGGAGGCAACTGCACAGAGTTCCAGACTGAATTAAAATGTATGTGCCGGCCAGGTTTTACTGGAGAATGGTGAGTCACATTAGAGCCTTCTGGAAGAGAATTCTGAGCTAAAGAATGATGGGATTACTCAAAGTTCATTTTCTCCTCTAATTTTTTATCTCAGTTCCCATAGGAAAATCTATGCTGAAATAGAGGTTCAGACAGAATGAAACAATAAAAAAGAAGAAAAACTACAGTTTAGGTCAAAGGGGAGAACATTTTATTAGACAAAACTTCAAATAGGGAAAAATGATTTTTAAAAAATGTATAATGTGCTATTTTTCTTTCTTATAAGTACTTCTGAATTCATGTCTCTTTTTTGTTGCTAACTCTAATACATGATGCAAATATGGTTGCTGTCGAGGTAAAATAAATTACAACTAAAAGATTGCCTCATAGAATTGCCTACAACCCAAAAGTATATATACCTTATCCATATGAGTCTACTTTTCCCAGAGAAACTCTTCAACTGTTCTTCACCTCATACAGGAATTCTTAAAATGGAGTTGGTCAATGGCTTCAGGCAATCTGTGACCTGCTGAAAATACAGGAAAATTAGAATATGTATTTGAGTGGCTAGGGGTAAGTTCAGGGGTAGAAATAATGCATACTGAATAGCTTTTATCAGCTGCTTAAAGGGATTTATGTCCCCAAAACAGTTATGAACTGGGGCTCTATAGAATACAGATACTATATAAGCAGATAATTGTTAACCTTTTGTTTTAGCACTGTGCCATGCACCTTACAAATACCATCTCTAATTCTTATAGCTCTGTAAAGAAGGTTTCATGATTTTTATTTTGCATATGTGTAAACTGAGGCTGAGAGGTTGAGTGACGTATAAAGGGCCTATCCACACGTTTGCTGCAGTAAGGTTGAGCTGCCTTCAAAGCCTCTGCTCTTCTATTTGATGTGCCAGCATAACTGTATGAATAAATCTTTGCTCAACACAATTTCTTTTTTTTTAATGAGAAAGGTGTTCTTCCATCTCATGTATCATCGAGGGTAAGATAAGTGATCTCTGATCAAACTTCCTACATTGAAAAAATTAAATAAACTGAGCTCAGACATATTTGACAAAGATATTTTGACTGACTCAATATTTCCCATAAGCATAGTTAATAAAATAATGGATATGTGAGTGCTCCCTGGCAAGTGCCCTTTGGATTAATTGGAATTTTCTGTTTTCTAGCTGGCCTCTTTTGCATCACAAAGACACAGGTCTTTTGCCATTTTTACAAAACAGCGGGGAGTCTAGGGTATACCTGAATTTGACCCTTTTAACGTTCATTTTCATTTGCAGCCTGCCTTCTGTGGTTGGTTCTTTGTGGTACAGGCATTCCAAGTCTATATGTGCATGAAAGGAGATAGCCTTGAGTCACATTCTGCTTTCTGTTGCACCAATTTTGGTTCTGCAACTTATTAACTGAGATCGTTTAGTTGTATTCCAATTCCATGTATCTTTCAAAATATTGCAAATATTTTCTTGTCATTAATTTTGAGTAATCCAACTATTGTCAAGGGTGGGTTGCTTCCTGGTTGAACGTCACACTTTCTGCCTAATGGCACAATGCATGGAACTCATCCAAAACCCTGGATTATTTTTCTCTGCCACTCACACATTGTTTCTATTTACAACAAATATCTCCCTGTCTTCTGATATTTATTAGTTTACAAAATTTATATTTGACATTTAAATTCAGATATATTTGAAATATAGAAAGAAAAGAAAGCTTAGAGTTTTCCTTCTTTTCCCAGGAGACTTTTCAACTGGAAAAACTTACATGATGCTAGATATTTCTAAAACATTGAACCTGTGTTCAGTAGATTCTATGCTTTCAAAGTCCTTAACCATCATTACTTAATTGACTAGATGTTAATGGATTTATTTTTACTTTTCATGCATTAATTAACCTCTAATAAAAATGCCAATGATGCTGATAATACATGTGTATCTATTGTTGACTGTTTAGTTCAACAGAGAAATAGGTGAGAAAGTGATGGAGTAGTTAGAGGAAGACAGAAAATAGTGGGCTATCTCCCATGGCCTAGGGAAATGTG
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Task1_train_2394
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A variant on Chromosome 1 in gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Pigmented paravenous retinochoroidal atrophy
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Task1_train_2395
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An alteration has been detected in CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Retinitis pigmentosa 12
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AAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTATTTCCATGTAAGAAGTTATTATTGTTTTTACAACTTACACCGCTTTAAATTTACTAAATAATTGAGTCATTATGGGGAGGTGAGAGGGTTATTATTAACAAGTAATACATTCCAGAACTTCGGCAAGAACACCTGGAATGGGTTGGCAGCCTGTAGACATTACACTAATTCAGAGGTGGTACCTTAATTGCATGAATCTCCTAGCAAACATAACATGTAGGCATACCTATAAGAAGTTGTACATCTCTCCTTAACAGTTACTGTTCTGAGCCTGTGAAAGCAAGGCACTGTTGTAGGTGCTAAGTGTTCCCAACAGGTAACCTGCCTGTTTAAAAGCAAGAAGAATTCAGGATCAAATTTAGTATATTTCACTGTGAATTTTGATAAGTAAAATAAACACATAGGCCCTAGTAACTACTTCTCCAGAATTTTTTTCTGCCTAATTCATTAAAGTCAAGTTCTGAAAGATGAAAGCCCTCAAAAATACCTTCTAATGAGATTCAGGAATTGTTTATTAAAACCAAGATGTATACAAAGCTTCATATTTGCATTGCTAATTGACCTCTTTCAAAGCTGGTTGACATTTTTGGCTCTTTTGAAAAGTCTTTATGATATCCTTCTTTTTAAAGTAGAATTGATTAGCTCTTGCGGGAAGAGACACACTTAGCATCATATAAGCTAGTCTATCCACATTAGCTGCAGCACACACAACAGAACAAAATTCAATTCATTTTACACTTCCTGAATATTTATTAGTTATCTGATACCATGCACATACACAGTGGGTCAAAGGGCCTAAGCAACACTATTAAACTCTTTAAATATCAGTCCCTTCACATTACTAGATTTTGTCTTACAGTGAAGTTCCGCTTAGCTTCTAATACTTGTTCCGCCTTTTATGAGGATTCTTTAACATGTAAAGCTTTGTTGCCATATCAGAGAGCCACACTCTGAATTCACATGCAGTTACCATCGTGTGCTATATACAAAGCTCCTGGACAGCATTTGGCTTGCATTCTTCGAAGCTATGAATTATTACATAGGGAGCAGCAAGTCTTGGCAGGGCAACTGGAGTTCAGCTCTGAAAGCCAATAGAGAAATCACATGAGTGCTTGGGTAGTAGAGTGCTGTCCTTGCTTCCTGGCCTTTATAGAGATGCAATTTTCCTATGGCCTTTATTGATTTATTAGCAAAGCAGCAGCAAATCTAGTTATAGCAAGTTCTTTTCCAACCCAAAATTTATTGCCACCCCATGGCATAGATCTTATCTCACAAACGAAAACTGTGTAGAAATGGAAGATGTATAGCCATGCTTGTCACAGAACCCTCCAGCAGGAGCTTTTTACTGGAGAAAGTGATTCTTGCATAATGCAGCACAATTAAGCATTTGTAGCTCCTCCAGCCTGAGTACTTAATTAGCTTGGCATTGACTACATACATGAATTTATCAGAAAACTTTTCTTGAATGAGATGAACAAGATGAACAGCTGTGGCTCTTGCTTTTATCTCTCTAGACAGAGCAGATTACCCTCAACAGTCTGTGGGAATGAGAAGACAAATCTCACTTGCTACAATGGAGGCAACTGCACAGAGTTCCAGACTGAATTAAAATGTATGTGCCGGCCAGGTTTTACTGGAGAATGGTGAGTCACATTAGAGCCTTCTGGAAGAGAATTCTGAGCTAAAGAATGATGGGATTACTCAAAGTTCATTTTCTCCTCTAATTTTTTATCTCAGTTCCCATAGGAAAATCTATGCTGAAATAGAGGTTCAGACAGAATGAAACAATAAAAAAGAAGAAAAACTACAGTTTAGGTCAAAGGGGAGAACATTTTATTAGACAAAACTTCAAATAGGGAAAAATGATTTTTAAAAAATGTATAATGTGCTATTTTTCTTTCTTATAAGTACTTCTGAATTCATGTCTCTTTTTTGTTGCTAACTCTAATACATGATGCAAATATGGTTGCTGTCGAGGTAAAATAAATTACAACTAAAAGATTGCCTCATAGAATTGCCTACAACCCAAAAGTATATATACCTTATCCATATGAGTCTACTTTTCCCAGAGAAACTCTTCAACTGTTCTTCACCTCATACAGGAATTCTTAAAATGGAGTTGGTCAATGGCTTCAGGCAATCTGTGACCTGCTGAAAATACAGGAAAATTAGAATATGTATTTGAGTGGCTAGGGGTAAGTTCAGGGGTAGAAATAATGCATACTGAATAGCTTTTATCAGCTGCTTAAAGGGATTTATGTCCCCAAAACAGTTATGAACTGGGGCTCTATAGAATACAGATACTATATAAGCAGATAATTGTTAACCTTTTGTTTTAGCACTGTGCCATGCACCTTACAAATACCATCTCTAATTCTTATAGCTCTGTAAAGAAGGTTTCATGATTTTTATTTTGCATATGTGTAAACTGAGGCTGAGAGGTTGAGTGACGTATAAAGGGCCTATCCACACGTTTGCTGCAGTAAGGTTGAGCTGCCTTCAAAGCCTCTGCTCTTCTATTTGATGTGCCAGCATAACTGTATGAATAAATCTTTGCTCAACACAATTTCTTTTTTTTTAATGAGAAAGGTGTTCTTCCATCTCATGTATCATCGAGGGTAAGATAAGTGATCTCTGATCAAACTTCCTACATTGAAAAAATTAAATAAACTGAGCTCAGACATATTTGACAAAGATATTTTGACTGACTCAATATTTCCCATAAGCATAGTTAATAAAATAATGGATATGTGAGTGCTCCCTGGCAAGTGCCCTTTGGATTAATTGGAATTTTCTGTTTTCTAGCTGGCCTCTTTTGCATCACAAAGACACAGGTCTTTTGCCATTTTTACAAAACAGCGGGGAGTCTAGGGTATACCTGAATTTGACCCTTTTAACGTTCATTTTCATTTGCAGCCTGCCTTCTGTGGTTGGTTCTTTGTGGTACAGGCATTCCAAGTCTATATGTGCATGAAAGGAGATAGCCTTGAGTCACATTCTGCTTTCTGTTGCACCAATTTTGGTTCTGCAACTTATTAACTGAGATCGTTTAGTTGTATTCCAATTCCATGTATCTTTCAAAATATTGCAAATATTTTCTTGTCATTAATTTTGAGTAATCCAACTATTGTCAAGGGTGGGTTGCTTCCTGGTTGAACGTCACACTTTCTGCCTAATGGCACAATGCATGGAACTCATCCAAAACCCTGGATTATTTTTCTCTGCCACTCACACATTGTTTCTATTTACAACAAATATCTCCCTGTCTTCTGATATTTATTAGTTTACAAAATTTATATTTGACATTTAAATTCAGATATATTTGAAATATAGAAAGAAAAGAAAGCTTAGAGTTTTCCTTCTTTTCCCAGGAGACTTTTCAACTGGAAAAACTTACATGATGCTAGATATTTCTAAAACATTGAACCTGTGTTCAGTAGATTCTATGCTTTCAAAGTCCTTAACCATCATTACTTAATTGACTAGATGTTAATGGATTTATTTTTACTTTTCATGCATTAATTAACCTCTAATAAAAATGCCAATGATGCTGATAATACATGTGTATCTATTGTTGACTGTTTAGTTCAACAGAGAAATAGGTGAGAAAGTGATGGAGTAGTTAGAGGAAGACAGAAAATAGTGGGCTATCTCCCATGGCCTAGGGAAATGTG
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Task1_train_2396
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This variant lies on Chromosome 1 and affects the gene CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Pigmented paravenous retinochoroidal atrophy
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Task1_train_2397
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A mutation in CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1), located on Chromosome 1, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Retinitis pigmentosa 12
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AAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTATTTCCATGTAAGAAGTTATTATTGTTTTTACAACTTACACCGCTTTAAATTTACTAAATAATTGAGTCATTATGGGGAGGTGAGAGGGTTATTATTAACAAGTAATACATTCCAGAACTTCGGCAAGAACACCTGGAATGGGTTGGCAGCCTGTAGACATTACACTAATTCAGAGGTGGTACCTTAATTGCATGAATCTCCTAGCAAACATAACATGTAGGCATACCTATAAGAAGTTGTACATCTCTCCTTAACAGTTACTGTTCTGAGCCTGTGAAAGCAAGGCACTGTTGTAGGTGCTAAGTGTTCCCAACAGGTAACCTGCCTGTTTAAAAGCAAGAAGAATTCAGGATCAAATTTAGTATATTTCACTGTGAATTTTGATAAGTAAAATAAACACATAGGCCCTAGTAACTACTTCTCCAGAATTTTTTTCTGCCTAATTCATTAAAGTCAAGTTCTGAAAGATGAAAGCCCTCAAAAATACCTTCTAATGAGATTCAGGAATTGTTTATTAAAACCAAGATGTATACAAAGCTTCATATTTGCATTGCTAATTGACCTCTTTCAAAGCTGGTTGACATTTTTGGCTCTTTTGAAAAGTCTTTATGATATCCTTCTTTTTAAAGTAGAATTGATTAGCTCTTGCGGGAAGAGACACACTTAGCATCATATAAGCTAGTCTATCCACATTAGCTGCAGCACACACAACAGAACAAAATTCAATTCATTTTACACTTCCTGAATATTTATTAGTTATCTGATACCATGCACATACACAGTGGGTCAAAGGGCCTAAGCAACACTATTAAACTCTTTAAATATCAGTCCCTTCACATTACTAGATTTTGTCTTACAGTGAAGTTCCGCTTAGCTTCTAATACTTGTTCCGCCTTTTATGAGGATTCTTTAACATGTAAAGCTTTGTTGCCATATCAGAGAGCCACACTCTGAATTCACATGCAGTTACCATCGTGTGCTATATACAAAGCTCCTGGACAGCATTTGGCTTGCATTCTTCGAAGCTATGAATTATTACATAGGGAGCAGCAAGTCTTGGCAGGGCAACTGGAGTTCAGCTCTGAAAGCCAATAGAGAAATCACATGAGTGCTTGGGTAGTAGAGTGCTGTCCTTGCTTCCTGGCCTTTATAGAGATGCAATTTTCCTATGGCCTTTATTGATTTATTAGCAAAGCAGCAGCAAATCTAGTTATAGCAAGTTCTTTTCCAACCCAAAATTTATTGCCACCCCATGGCATAGATCTTATCTCACAAACGAAAACTGTGTAGAAATGGAAGATGTATAGCCATGCTTGTCACAGAACCCTCCAGCAGGAGCTTTTTACTGGAGAAAGTGATTCTTGCATAATGCAGCACAATTAAGCATTTGTAGCTCCTCCAGCCTGAGTACTTAATTAGCTTGGCATTGACTACATACATGAATTTATCAGAAAACTTTTCTTGAATGAGATGAACAAGATGAACAGCTGTGGCTCTTGCTTTTATCTCTCTAGACAGAGCAGATTACCCTCAACAGTCTGTGGGAATGAGAAGACAAATCTCACTTGCTACAATGGAGGCAACTGCACAGAGTTCCAGACTGAATTAAAATGTATGTGCCGGCCAGGTTTTACTGGAGAATGGTGAGTCACATTAGAGCCTTCTGGAAGAGAATTCTGAGCTAAAGAATGATGGGATTACTCAAAGTTCATTTTCTCCTCTAATTTTTTATCTCAGTTCCCATAGGAAAATCTATGCTGAAATAGAGGTTCAGACAGAATGAAACAATAAAAAAGAAGAAAAACTACAGTTTAGGTCAAAGGGGAGAACATTTTATTAGACAAAACTTCAAATAGGGAAAAATGATTTTTAAAAAATGTATAATGTGCTATTTTTCTTTCTTATAAGTACTTCTGAATTCATGTCTCTTTTTTGTTGCTAACTCTAATACATGATGCAAATATGGTTGCTGTCGAGGTAAAATAAATTACAACTAAAAGATTGCCTCATAGAATTGCCTACAACCCAAAAGTATATATACCTTATCCATATGAGTCTACTTTTCCCAGAGAAACTCTTCAACTGTTCTTCACCTCATACAGGAATTCTTAAAATGGAGTTGGTCAATGGCTTCAGGCAATCTGTGACCTGCTGAAAATACAGGAAAATTAGAATATGTATTTGAGTGGCTAGGGGTAAGTTCAGGGGTAGAAATAATGCATACTGAATAGCTTTTATCAGCTGCTTAAAGGGATTTATGTCCCCAAAACAGTTATGAACTGGGGCTCTATAGAATACAGATACTATATAAGCAGATAATTGTTAACCTTTTGTTTTAGCACTGTGCCATGCACCTTACAAATACCATCTCTAATTCTTATAGCTCTGTAAAGAAGGTTTCATGATTTTTATTTTGCATATGTGTAAACTGAGGCTGAGAGGTTGAGTGACGTATAAAGGGCCTATCCACACGTTTGCTGCAGTAAGGTTGAGCTGCCTTCAAAGCCTCTGCTCTTCTATTTGATGTGCCAGCATAACTGTATGAATAAATCTTTGCTCAACACAATTTCTTTTTTTTTAATGAGAAAGGTGTTCTTCCATCTCATGTATCATCGAGGGTAAGATAAGTGATCTCTGATCAAACTTCCTACATTGAAAAAATTAAATAAACTGAGCTCAGACATATTTGACAAAGATATTTTGACTGACTCAATATTTCCCATAAGCATAGTTAATAAAATAATGGATATGTGAGTGCTCCCTGGCAAGTGCCCTTTGGATTAATTGGAATTTTCTGTTTTCTAGCTGGCCTCTTTTGCATCACAAAGACACAGGTCTTTTGCCATTTTTACAAAACAGCGGGGAGTCTAGGGTATACCTGAATTTGACCCTTTTAACGTTCATTTTCATTTGCAGCCTGCCTTCTGTGGTTGGTTCTTTGTGGTACAGGCATTCCAAGTCTATATGTGCATGAAAGGAGATAGCCTTGAGTCACATTCTGCTTTCTGTTGCACCAATTTTGGTTCTGCAACTTATTAACTGAGATCGTTTAGTTGTATTCCAATTCCATGTATCTTTCAAAATATTGCAAATATTTTCTTGTCATTAATTTTGAGTAATCCAACTATTGTCAAGGGTGGGTTGCTTCCTGGTTGAACGTCACACTTTCTGCCTAATGGCACAATGCATGGAACTCATCCAAAACCCTGGATTATTTTTCTCTGCCACTCACACATTGTTTCTATTTACAACAAATATCTCCCTGTCTTCTGATATTTATTAGTTTACAAAATTTATATTTGACATTTAAATTCAGATATATTTGAAATATAGAAAGAAAAGAAAGCTTAGAGTTTTCCTTCTTTTCCCAGGAGACTTTTCAACTGGAAAAACTTACATGATGCTAGATATTTCTAAAACATTGAACCTGTGTTCAGTAGATTCTATGCTTTCAAAGTCCTTAACCATCATTACTTAATTGACTAGATGTTAATGGATTTATTTTTACTTTTCATGCATTAATTAACCTCTAATAAAAATGCCAATGATGCTGATAATACATGTGTATCTATTGTTGACTGTTTAGTTCAACAGAGAAATAGGTGAGAAAGTGATGGAGTAGTTAGAGGAAGACAGAAAATAGTGGGCTATCTCCCATGGCCTAGGGAAATGTG
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Task1_train_2398
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A genetic alteration is present in CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1) on Chromosome 1. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8
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Task1_train_2399
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A mutation in CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1), located on Chromosome 1, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Leber congenital amaurosis 8
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AAACAAGAATGAGTGAATGAATTTATTAATAAATACAAAACTGTTTAATATCCCATAGGGCAAGAAAACTAGTATTTGAAGTCATCTTCAATACTGTGATAATCATTTGTATGGCTCACTACAGATAAACTAATTTGCATTTTGACGAACAAGATTTTCATATTAATATTGTTTTCTACAACTTACAGAATTGTAATAAGGCACAGACCACTGCAAAAGTGGATAATCCTGGATAGTCCTTTATGTAAACCCAGCAGTGCATTGAAAGAATATGCAGTGATTTTTTTTGCCCATTTCAAAGTATTTCACATTTTTCTACAACTACAAAAGCAGTATTTTAGTTCTTGTAACTACCTCCATTTCAAGCTATATAAACAGAGATAAGAAAGACTATTTTTCTTCTAAGTCACATTGCTTCAGTATTTCCATGTAAGAAGTTATTATTGTTTTTACAACTTACACCGCTTTAAATTTACTAAATAATTGAGTCATTATGGGGAGGTGAGAGGGTTATTATTAACAAGTAATACATTCCAGAACTTCGGCAAGAACACCTGGAATGGGTTGGCAGCCTGTAGACATTACACTAATTCAGAGGTGGTACCTTAATTGCATGAATCTCCTAGCAAACATAACATGTAGGCATACCTATAAGAAGTTGTACATCTCTCCTTAACAGTTACTGTTCTGAGCCTGTGAAAGCAAGGCACTGTTGTAGGTGCTAAGTGTTCCCAACAGGTAACCTGCCTGTTTAAAAGCAAGAAGAATTCAGGATCAAATTTAGTATATTTCACTGTGAATTTTGATAAGTAAAATAAACACATAGGCCCTAGTAACTACTTCTCCAGAATTTTTTTCTGCCTAATTCATTAAAGTCAAGTTCTGAAAGATGAAAGCCCTCAAAAATACCTTCTAATGAGATTCAGGAATTGTTTATTAAAACCAAGATGTATACAAAGCTTCATATTTGCATTGCTAATTGACCTCTTTCAAAGCTGGTTGACATTTTTGGCTCTTTTGAAAAGTCTTTATGATATCCTTCTTTTTAAAGTAGAATTGATTAGCTCTTGCGGGAAGAGACACACTTAGCATCATATAAGCTAGTCTATCCACATTAGCTGCAGCACACACAACAGAACAAAATTCAATTCATTTTACACTTCCTGAATATTTATTAGTTATCTGATACCATGCACATACACAGTGGGTCAAAGGGCCTAAGCAACACTATTAAACTCTTTAAATATCAGTCCCTTCACATTACTAGATTTTGTCTTACAGTGAAGTTCCGCTTAGCTTCTAATACTTGTTCCGCCTTTTATGAGGATTCTTTAACATGTAAAGCTTTGTTGCCATATCAGAGAGCCACACTCTGAATTCACATGCAGTTACCATCGTGTGCTATATACAAAGCTCCTGGACAGCATTTGGCTTGCATTCTTCGAAGCTATGAATTATTACATAGGGAGCAGCAAGTCTTGGCAGGGCAACTGGAGTTCAGCTCTGAAAGCCAATAGAGAAATCACATGAGTGCTTGGGTAGTAGAGTGCTGTCCTTGCTTCCTGGCCTTTATAGAGATGCAATTTTCCTATGGCCTTTATTGATTTATTAGCAAAGCAGCAGCAAATCTAGTTATAGCAAGTTCTTTTCCAACCCAAAATTTATTGCCACCCCATGGCATAGATCTTATCTCACAAACGAAAACTGTGTAGAAATGGAAGATGTATAGCCATGCTTGTCACAGAACCCTCCAGCAGGAGCTTTTTACTGGAGAAAGTGATTCTTGCATAATGCAGCACAATTAAGCATTTGTAGCTCCTCCAGCCTGAGTACTTAATTAGCTTGGCATTGACTACATACATGAATTTATCAGAAAACTTTTCTTGAATGAGATGAACAAGATGAACAGCTGTGGCTCTTGCTTTTATCTCTCTAGACAGAGCAGATTACCCTCAACAGTCTGTGGGAATGAGAAGACAAATCTCACTTGCTACAATGGAGGCAACTGCACAGAGTTCCAGACTGAATTAAAATGTATGTGCCGGCCAGGTTTTACTGGAGAATGGTGAGTCACATTAGAGCCTTCTGGAAGAGAATTCTGAGCTAAAGAATGATGGGATTACTCAAAGTTCATTTTCTCCTCTAATTTTTTATCTCAGTTCCCATAGGAAAATCTATGCTGAAATAGAGGTTCAGACAGAATGAAACAATAAAAAAGAAGAAAAACTACAGTTTAGGTCAAAGGGGAGAACATTTTATTAGACAAAACTTCAAATAGGGAAAAATGATTTTTAAAAAATGTATAATGTGCTATTTTTCTTTCTTATAAGTACTTCTGAATTCATGTCTCTTTTTTGTTGCTAACTCTAATACATGATGCAAATATGGTTGCTGTCGAGGTAAAATAAATTACAACTAAAAGATTGCCTCATAGAATTGCCTACAACCCAAAAGTATATATACCTTATCCATATGAGTCTACTTTTCCCAGAGAAACTCTTCAACTGTTCTTCACCTCATACAGGAATTCTTAAAATGGAGTTGGTCAATGGCTTCAGGCAATCTGTGACCTGCTGAAAATACAGGAAAATTAGAATATGTATTTGAGTGGCTAGGGGTAAGTTCAGGGGTAGAAATAATGCATACTGAATAGCTTTTATCAGCTGCTTAAAGGGATTTATGTCCCCAAAACAGTTATGAACTGGGGCTCTATAGAATACAGATACTATATAAGCAGATAATTGTTAACCTTTTGTTTTAGCACTGTGCCATGCACCTTACAAATACCATCTCTAATTCTTATAGCTCTGTAAAGAAGGTTTCATGATTTTTATTTTGCATATGTGTAAACTGAGGCTGAGAGGTTGAGTGACGTATAAAGGGCCTATCCACACGTTTGCTGCAGTAAGGTTGAGCTGCCTTCAAAGCCTCTGCTCTTCTATTTGATGTGCCAGCATAACTGTATGAATAAATCTTTGCTCAACACAATTTCTTTTTTTTTAATGAGAAAGGTGTTCTTCCATCTCATGTATCATCGAGGGTAAGATAAGTGATCTCTGATCAAACTTCCTACATTGAAAAAATTAAATAAACTGAGCTCAGACATATTTGACAAAGATATTTTGACTGACTCAATATTTCCCATAAGCATAGTTAATAAAATAATGGATATGTGAGTGCTCCCTGGCAAGTGCCCTTTGGATTAATTGGAATTTTCTGTTTTCTAGCTGGCCTCTTTTGCATCACAAAGACACAGGTCTTTTGCCATTTTTACAAAACAGCGGGGAGTCTAGGGTATACCTGAATTTGACCCTTTTAACGTTCATTTTCATTTGCAGCCTGCCTTCTGTGGTTGGTTCTTTGTGGTACAGGCATTCCAAGTCTATATGTGCATGAAAGGAGATAGCCTTGAGTCACATTCTGCTTTCTGTTGCACCAATTTTGGTTCTGCAACTTATTAACTGAGATCGTTTAGTTGTATTCCAATTCCATGTATCTTTCAAAATATTGCAAATATTTTCTTGTCATTAATTTTGAGTAATCCAACTATTGTCAAGGGTGGGTTGCTTCCTGGTTGAACGTCACACTTTCTGCCTAATGGCACAATGCATGGAACTCATCCAAAACCCTGGATTATTTTTCTCTGCCACTCACACATTGTTTCTATTTACAACAAATATCTCCCTGTCTTCTGATATTTATTAGTTTACAAAATTTATATTTGACATTTAAATTCAGATATATTTGAAATATAGAAAGAAAAGAAAGCTTAGAGTTTTCCTTCTTTTCCCAGGAGACTTTTCAACTGGAAAAACTTACATGATGCTAGATATTTCTAAAACATTGAACCTGTGTTCAGTAGATTCTATGCTTTCAAAGTCCTTAACCATCATTACTTAATTGACTAGATGTTAATGGATTTATTTTTACTTTTCATGCATTAATTAACCTCTAATAAAAATGCCAATGATGCTGATAATACATGTGTATCTATTGTTGACTGTTTAGTTCAACAGAGAAATAGGTGAGAAAGTGATGGAGTAGTTAGAGGAAGACAGAAAATAGTGGGCTATCTCCCATGGCCTAGGGAAATGTG
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