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Gene OTOF (otoferlin) on Chromosome 2 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Auditory neuropathy, autosomal recessive, 1
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Task1_train_3201
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Gene OTOF (otoferlin) on Chromosome 2 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Bilateral sensorineural hearing impairment
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GAAGGGCCACACAGAGCCCTCGCACCTCCACTCGGTACTTGCTGAGCACGGGCCGGATGCCCATGGGCACGGGCATGATGGGACCTCGGTCCACGTCCACCGGGCCATTGATGGGGGGCAGGTCAGCCTTCCCTGCTGGTCCAATCTGGGGAATGGGGGTCACAGGTCACACACTGGGGAGCCCAGGGACAGGGTCTCTTTCCCCATGAGTTGTTTGCCATGATCTGGGGAGACAGGGAAACCCCCTAAGGACCACGCCCCCAGCTTTGGTCAGGATGGGTAGGAGAGAGGCCCCTAGGCCCCAGCCCCCAGGCCCCAGCTCCAGGCCCCAACCCCCAGGACCTAACGCCCAGGCCCTAACCCCCCAGGCCCCAGGCCCCAGCCCTCAGCCCCAGCCCCCAGCCCCAGGCCCCAGCCTCCAGCCCCCAGGCCCCACCCCCAGGCCCCAGACCCCAGGCCCCAGCCTTCAGGGTCCAGCCCCCAGCCCTAGGCCCCAACTCCCAGCCTCCAGTCCCCAGGCCTCAGCCCCTCTTCCCTGCAGTCCCACCTGCAGCAGCTCGAAGGCCGCCAGCAGGTCTCCAGCTGTGGCGTTGCCACGGTAGATCTGGTAGTACTCGAGCTGAGGTGGGAAGCGGGGTGGGCAGTACGCCTCGTCTGCCATCTTCACCAGGGGTTTGGCGAAGGTCCGGCCCATGAAGTCAGCTTTGCCCTGACGCAACAGACAACCCAGAAGCCTCTTGGTGCTTGCTGTCCACACCTGTGATCTCGTTTGGTCCTTACCACAGCGCCATGAGTTGTTGTAAGGGACAGGTGTGATCACCCCATTTTACAGATGAGGAAACCAAGTCTCAGGGCCCACCAAAGACTTGTTCAAGGCCAAGCAGTCAGTAAATGGCAGATGCCCGGCTCAGGACTAGACATGAGGTCCTCCTACCTCTAGTCCAGGGCTATCTGGGCACCTCAGCAGCTGAGGTGGTATGTGAGAAGGTGGCTCGCTAACTCTCGGGGGTCACCCCAATCCCTTACTCCCTGCTCCAGAACCTCCACGGAGGATGGCAAGGCTGTTACTGGTTGTGGTAGGTGAGGGCAGGGGTCGGGGAGCCCTGGGGTGGGGAGGCTAGTGACAGCAGGACTTGCTGGCACACCTCCAGGGCTCAGTCTGTAGGAGACAGGAGGTGAGGATGTGCTGGCCTGGGAAGGGGTCAGGCTGCCGCAAGCAGGCAGGAGGAGCTAGATGTCAGCCCCCACTCCCAGCTTCCCAGCCAGCACCTGGCCAAGGAGCTCTGCAGGTGGGTGGCGGAGGTGAGGGCACAGCCTCAGCGCAGGTGGAGTGCAGGGAACAAGGGCCAGGTGTGGTGCTGCTGGGGTCCCTGGCACCAGAGCCCACCCATACCATGGAATCCTGGTCATAGATTTCAATGACAATGATGGGCGGATCGTCCCTCAGCTCATGAGCTTCACCATAGAGCTCCAGGTTGTCGAACACCAGCATCTGGTCCCAGGTGGGACACAGGGTCTCATTCAGCACCTGCAGCATGGGATGGGGAGACAGGGGACAAGTGACAGAGGGGGGGGCAGATGCACAAACAGAAGCCACCCCTACTCACTCAGCTTCCACGGAACCTGGGGGCAGGAGTGACAGGTGTCTTGATTCTTCCAGAAATCTTAAAATCAAGGCTAATATGAGGTTTGGCCCAAGCCCCCTGCCAATGTCCTCCTTGTCGTCCCTGTCTTGTGAATATAACCACAGCTAAAGCCCGTAGCCTTTCCAGTGTGACCCGCGTCTGCTGCAGTTATCTGCAGGGCTTCCCCTGAGAAACCGGGGCACTGGCTGACCTGTGGCTCCAGGCCCCACAGGCTCACAGGCCCCACAGGCTCCAGTCCCCACAGGCTCACAGGCTTCTGGTGCTCTCAAAGCCAGAGCCACTCCCTCCTCCCAGGCCCTCACCTCTGTGCACTGACTCTGATTGATGAAGAAGACGCGGGCAAAGGGGTCTGAGAGTCCGCTGCTGTCGGCGGCAAAGAGGCTGCGGGCCTGGTACATGTGCGCTCGGAGCTGGAACGCCTGCTTCTCTGTGGGGAAGGGCAGCCTGAGGTTCCAGGATGGGCAGCCCCTCCGGCCCCCTCCCAGGTGAGGCTTCGAGTGAGGGGTCCTCACTCACTGGTGTAGACCAGGCTGACGGGTGGGAAGGCATGCAGGCCCAGGCCCTGGGCTGCCTTGACCTCCTGGAAGCCACAGGGCAGGCCGCACAGGAACTCCTTGCGCTGTTTGCTGAGGCCCAGCCACAGGTACAGCTCCACCTTGGCCTGCACTGTCCAGCCTGCCGAGCCGAAGCCCCGCTTCCCTGGCAGCTGGGGGTGGGCATGGGGTCACCAGGAGCCTGACGGCTGCCAGGGCCCAAGAGGTGGGGAAGGGGCAGGGGCCGGCAGAGGCCCTGGTCAGAGCTGCCCTGCCCCTTCACAGCCATCCCGCTGGGCTGGGGTCCGGTGGAGGCAGGAGGATGGGCAGGGGGCCGTCATGCCCCCTTCCCCACCCCTTCCCCCACCTCCTTCCCCACCCCTTCCCCCACCTCCTTCCCCACCCCTTCCCCCACCTCCTTCCCCACCCCTTCCCCCACCCCTTCCCTCACCCCTTCCCCCACCTCCTTCCCCACCCCTTCCCCCACCCCTTCCCCCACCTCCTTCCCCACCCCTTCCCCCACCCCTTCCCCCACCCCTTCCCCCACCTCCTTCCCCACCCCTTCCCCCACCCCTTCCCCCACCTCCTTCCCCACCCCTTCCCCCACGTCCTTCCCATTCTTGGCTCTTCTCTGAGCACCTGCTGCTTGAAGGCCCCACCCTGTCACTCAGGCTTCCAGCCCCAGGTGGGGGCTGCTGCTCCCCTGAAAGGACCCAGGCCCCCATCCATCCTGCCCCCTCCAGCACCTTAAGGAAGAGCGTCTTGACCTTGGCGCAGTCCTTGCCAGTCTCCTCCTCCACGATGGAGAAGAGCAGGTCCTTGGAGGGCACACGGGCATAGGCGACACGCTTGTTGTTGCTCATCATCCAGATGAAGATGTCGGGAATGCTGTGCTGGGGCTGGGGGTTGGGGGGTGGCCAGGGGCAGTGGGTAAGGGGGTCTAGCCTCCTGATTGAGCCCCCTGATCCTGAGGGGCCCCAGAGAGCCAGCCCTGGATGAGGCAAAGCCCCGACCCCTTGGGCCGCACCTCGTCCGCCAGGAAGCGCAGCTTCTGCAGGAAGTTCTGGCACAGCCTCAGCTTGTCCCGCACCGTGTGCCGCTTCACCTGGGCCCGCAGCATCCTGGCCTGCTGCCCCATGTTTTCCTGCGAAGGAGGGGGTGTCAGTGAACCCAGCAACTGGGGGACAGCTCGGGCCATGACAAAGGGGGTTGTGACACCTTCTCACAACCAGGCCCTCCCTCCAGCCCCCGCCGTCCAGTTGCGTCCTCACCAGCTCCCTCATGCAGGACTTGAGGCGCTCCCGGTCAAGCCTGGTGCGGGATGAGTGGCCCTGGTCCTTGTCAGCGAGGGAGAGGAAGCGGCTGGGGGTAGGGCGAGCCGGGGTTTAGCGAGCCTGACCAGCAGGGGCTCTGTAGATTCTTCCTCATCTGCCCAGCCCTGGCAGGGTCCCCTTTGTCCAGTTCCGCCTCATCCTCCCCCCACCTGCCGCCCCTCCCTTCTCACCAGCAGCCACAGCTCAGCTCCTCCAGGACGCCCCGCAGGCGACGCTCAGGGTAGGACTTCTCCGTTTTGATCATCTCCTGTATGTCGTTCAGGCCTTCTTCCTGTGAATCAGGAGTGTGGGTGATGCTGGGCCACAGCCCCGCCTCCCCAGCCTCCCCAAATGCCTCCTCCCTGTTGATCAGGGGAGTGAGGGACCTCATGATCTGGGAGCTCTCGCTAGGGCCATCCTGAGTATCGGTCATCATGAGGAAGTCATCAATTTCCCAGGTTCTGTTCTCAGAACCTGGAGATGTTGGTGTTCATGGGGGTTCTTCAGTTCCTGAAGGAAGAAGCCACCTCTGGGCTGTGAGTCTGTGGCTCTGGTGAGCTCACAGGGCCTGGGCAGAACTCACGGCTACGGGGCTCAGGGCTGG
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Task1_train_3202
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Given this variant in gene OTOF (otoferlin) on Chromosome 2, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Nonsyndromic genetic hearing loss
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AACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGTCTCCCTAGCCTTGCTTTTAAGATTTCTGGAAAAATCAGGGAACCCAACACTCCTGCCCCAGGATTCACTGGAGGCTGAGTGACTAGAGGTGGCTCCTGTCCTTGTCTGTGCCCTGGGACCTGGGGCTGAGAATGGGAACAGAGGTCCTGCTGGGGCCGTTCCTGCAGCCCCCTGGGCAGACCAGCTTTGTGTGTTCCAGGGAAGGCCCTCTGACAGCGCCGTCTCCCCCAGGACCCCACCCCTGCTGGCCCCTGGCCTGGCCCTGACCAGCTTGTCGGCAATGTGGTCCATGATGTTGGCATTGTAGAGGCGGCGGCGCTGGTCCGGCCACCAGCTCTTGATGTAGATGCAGGGCTTTCGCTCCAGGTAGGGCAGATGGAAGTAGTTCCTGGGGTGGGCAGAGGCGGGAGGTGAGGTCTTGGGGGCCCAGGGAGGTGGGAGGGCCAGGCCACAGGAGGATGGGAGGCTGGGCCCACCTGTCGGTGACCTGGGGCCGCATTGGTGGAGTGGAGGAGACTGAGGCCAGGTCCCCGGCATCACCGGCCTCGTCATCACTTGCGTTCTGAATCAGGTCTACTTCTTCCTCATCCCCCGGCTCCTTCCGGGGCCGAGGCCGCTGGGGCCGGGACAGGCCATCAACTTCGTTCCCATAGTTGCCTGGAGCAGAATGGGCCCAGAAGGCCTAGAGTGCATTCCCCACCAGGCCCCTCCCACCGTCCAATCCGGTGCTGCCTTGGGTTTGGGAAAGGGGAGAGGGAGAGTCAGGGAATGGGGCTCAGACGTGACACATCATTAGCCAGAGAGCATTAGCCCGTGTCCCCACTCCGCTGAGAGTCAGGGAGTCCTCATGACGCCTGAGTGCGAGGCCCAGCCCTGGCCCAGGCTGTGGCCTGAGTTCCCACTCTCTCCTCTCCAGCCCCGGGAAGGGCTTCTCCCTGCCCTCTGCCCCAGGTCCCAAACACAGCCTCACCCTGTAGGTGGAGCTGAGGGTTGGCCCCTTTATGGGGCGTGGTCCACCCCATGCACACACAAAGGTGTTTTGTGGGTGCTTGAGGCCTCTCAGGGGAAAGGGGTCAACGTTCCCTACAAGAGTGAGGACAGGGCTGAGGTGCAGAGCCTCACACTTACCACCTGCAGCCTAGGCCTGAAGCCCCCGTGGGCCCAGCACTCACCTAGGCCCGAAGCCCCCGTGGGCCCAGCACTCACCTATGGTGACCTCAAAGGTGATGGGCTTGTCTCCGTTTCTCCGGTCGATCATTGAGGCCTCCAGGAAGGCTCCAAAGAGAAAGAATTCTTCCATTTTACCTGCACAGCTCTGTGGGGAGGCAGTTCAAAGCGTTCCTGAGCTTGAGTAAGGGTGGCAGGTCGGGGGCCAGGCCTCCTTCCGTCTCACAGACAGGCCGTGGGGGTGGATGGTGGGGGCATCCCACCCGGCTTTGGGGCCAGGCAGCCCACACCCCAACGGCCCCCCAGCCTGGATATCCATGGAAGCAGGGCTGGCTGCAGACACCACAGGGACAGCCGTGGCTGGGAAGAGGGGCAGAGGGGAGGCACCATCGTGAGACCTGGCGGCCGTTGTGAGACAGAGCACAGGCAGGCAGTGGACGAGGGCAGAGTCCTGTTGCGGGGCTGAGTGGGGGCCTCTGCTTCCTGGGGAGAAGCCTTATCCTGAGGTATGACTCCTCAGGTAGACAGGGCAGCAACAGGCAAAGCCTGGGACCCAGGTGACTCAGGGAGAAGGGGGCTGAGCTGGAGGCCCTGGGGGACAGCACAGTGCCTGGGGTCTCACCTCCGAGATGGGCGTGGCCTGCTCCACCTGCACCTCTGTGGAGCTGGTGAGCTCAGGGTTGGAGGTGTCTACGATCTCCACAGCCAGGCCCAGCAGGAGCCGGGCCCGGAAGGACACACCCTCCCCCAGGCCCTCGTTCAGGTCCTGATGCTCATCCAGCAGCGTGTAGTTACGTGTGGAGCCGTACATGTTCACCCAGGCTGGGCCCAGTGTGGGCAGGAAGCCTGTGGCAGTGGGAACAAAAATGAGGGGGCAGCGTCACATCCAGTTTCCCTGGGGAAGAGGGGCCTCTTTTGGGGGTCCCTGGCCTCCAGCTCCTGGGTGCTGAGCTGAGAACTTCATGTGTGCCATTCAGGTGTGGGGCAGCCTTCTTACACTGCGCTGGGGTGGAGCACTCTCTTGGGTCTATTTCTTCCCTGCGGGGGCCTGAGCTGGAAGCAGTGGGAAGGCAAAGTCTAGCTCCCTGCTTCCTGGAACTTAGAGCAGGAATTGTCAACAGTCTACTTGTAGGACAGAGCCAGTCCTTCCAAGTCCGCAGCATGACCTTGGGCCCTGTGCCATTTTTGCAGCTCTGTCCCACCACGGTGACCCTGCCAGTGCAGACCCCTCCCCTCCTTGCTGAAGGCCATCCCTCTCCATCTCTGCCTGTGAAATGCTGCTTCCTCACGAAGCCTTCCCAATTCCTAGGCACAAGTCCCTTCTCTTATGGCTAAGATTTGTCAGGCCTCTGACAGGGGTCTCATGATCCAGTTTTTTTGGTTCATTTCCTTTTTATTCTGCCTTTTTTTAAAAAACACACTTATAGCATTTTAAAAATTTAGATATACTTCACATGACATAAAATTCACCCTTTTAAAGTGTACATTTCAGTGGTTTTTCGTATATTCACTGTGCTATAAACCATCATCTACTTCCAGAGCAGTTCCACCCCCTCAAAAGAAACTCTGCACCTATTTAGCAGTTAGTCCCAATCCCCTCCCTTTAGCACCTGGAAACCGGCAATCTACTTTCTGTCTCTGTGGATTTGCCGGATGTTTCACATACATGGATCAGACAACATGTGGCCTTTTGTGTCTTCTGCCTTATGTTTTGACCATTTGGTAGCACATCTATCTCCTCAATACACAGTGAGCACTTTGATCCAGGAATAGATTCTTATCTCACTCTATGTCCTTGGAACCCAGCACAGGGCAGGGATCCTAGGAGGTAGTCAATCCCTGCGATTCTGCAGATAGGCACTACTATTAGGTATCATATATATATACACACACACTGTAATTATATACAAATGCAGTATATACACTGCTATAATGTGCATATCATACTATAATTATCATATCATATAATCATTATTATTTTCACTTTACAAATGGGAAAACAGGTCACACAACTACTAGCTGACAAATCCAGTCAGCTGGGCTCAGGCCAGCTCTGAGCCGACCTGAGCCACAAATCCTCACCCTCCCCCTGAGGCAGGGGCTGCTGGCAAGGCCCTGGAAGCACCTGTGAGGCTGAGGACCAGAGCTGATGACGGTGGTGTGAAGAGAGGGCATCTCACATATTCCTTCCCTTCAGGCCACTCCCTCTGCCCCCCAGCACACCGGGTCTCCCGCTGCTGACCTTTGTCTCCGTCATTAGAAATCTTGCGCAGGTCAATGAAGTGGGTGCCGATGGCCACGTCGTTGACCTTGTCCGAGTCTCGGATCTGCACCTTCATGCGTTTGCAGAGTGGGGGGAAGAGGTCTGTAAAGACGACCTGCTCATTCCACAGGGGCTCATAGCTGCTCTTCTGCACTGAAGTCTTGCCCTGGTGGAAGGGGGAGCACAGGTGAGGGCGTGGCATGTGTGTGTGAGTGGGTGCATGTGTGTGTGTGTGAGTGGGCGCATGTGTGCGTGAGTGGGCACATGTGTGCATGTGTGAGTGGGTGTGCATGCGTGTGTGAGTGGATGCATGTGTGCGTGTGTGAGTGGGTGCATGTGTGAGTGGGTGCGCGTGCGTGTGTGAGTGGATGCATGTGTGTGTATGAGTGGGTGCATGTGTGCGTGAGTGGGTGCATGTGTGCGTGAGTGGATGCATGTGTGCGTGTGTGAGTGGTTGCATGTGTGCGTGTGTTAATGGGTGCATGTGTGCGTGTGAGTGGGTGCATGTATGTATTCGTGGGTGCATGTGTGCACGTGTGAGTGGGTATGCGTGCGTGTGTGAGTGGGTGCATGTGTGCATGTGTGAATG
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AACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGTCTCCCTAGCCTTGCTTTTAAGATTTCTGGAAAAATCAGGGAACCCAACACTCCTGCCCCAGGATTCACTGGAGGCTGAGTGACTAGAGGTGGCTCCTGTCCTTGTCTGTGCCCTGGGACCTGGGGCTGAGAATGGGAACAGAGGTCCTGCTGGGGCCGTTCCTGCAGCCCCCTGGGCAGACCAGCTTTGTGTGTTCCAGGGAAGGCCCTCTGACAGCGCCGTCTCCCCCAGGACCCCACCCCTGCTGGCCCCTGGCCTGGCCCTGACCAGCTTGTCGGCAATGTGGTCCATGATGTTGGCATTGTAGAGGCGGCGGCGCTGGTCCGGCCACCAGCTCTTGATGTAGATGCAGGGCTTTCGCTCCAGGTAGGGCAGATGGAAGTAGTTCCTGGGGTGGGCAGAGGCGGGAGGTGAGGTCTTGGGGGCCCAGGGAGGTGGGAGGGCCAGGCCACAGGAGGATGGGAGGCTGGGCCCACCTGTCGGTGACCTGGGGCCGCATTGGTGGAGTGGAGGAGACTGAGGCCAGGTCCCCGGCATCACCGGCCTCGTCATCACTTGCGTTCTGAATCAGGTCTACTTCTTCCTCATCCCCCGGCTCCTTCCGGGGCCGAGGCCGCTGGGGCCGGGACAGGCCATCAACTTCGTTCCCATAGTTGCCTGGAGCAGAATGGGCCCAGAAGGCCTAGAGTGCATTCCCCACCAGGCCCCTCCCACCGTCCAATCCGGTGCTGCCTTGGGTTTGGGAAAGGGGAGAGGGAGAGTCAGGGAATGGGGCTCAGACGTGACACATCATTAGCCAGAGAGCATTAGCCCGTGTCCCCACTCCGCTGAGAGTCAGGGAGTCCTCATGACGCCTGAGTGCGAGGCCCAGCCCTGGCCCAGGCTGTGGCCTGAGTTCCCACTCTCTCCTCTCCAGCCCCGGGAAGGGCTTCTCCCTGCCCTCTGCCCCAGGTCCCAAACACAGCCTCACCCTGTAGGTGGAGCTGAGGGTTGGCCCCTTTATGGGGCGTGGTCCACCCCATGCACACACAAAGGTGTTTTGTGGGTGCTTGAGGCCTCTCAGGGGAAAGGGGTCAACGTTCCCTACAAGAGTGAGGACAGGGCTGAGGTGCAGAGCCTCACACTTACCACCTGCAGCCTAGGCCTGAAGCCCCCGTGGGCCCAGCACTCACCTAGGCCCGAAGCCCCCGTGGGCCCAGCACTCACCTATGGTGACCTCAAAGGTGATGGGCTTGTCTCCGTTTCTCCGGTCGATCATTGAGGCCTCCAGGAAGGCTCCAAAGAGAAAGAATTCTTCCATTTTACCTGCACAGCTCTGTGGGGAGGCAGTTCAAAGCGTTCCTGAGCTTGAGTAAGGGTGGCAGGTCGGGGGCCAGGCCTCCTTCCGTCTCACAGACAGGCCGTGGGGGTGGATGGTGGGGGCATCCCACCCGGCTTTGGGGCCAGGCAGCCCACACCCCAACGGCCCCCCAGCCTGGATATCCATGGAAGCAGGGCTGGCTGCAGACACCACAGGGACAGCCGTGGCTGGGAAGAGGGGCAGAGGGGAGGCACCATCGTGAGACCTGGCGGCCGTTGTGAGACAGAGCACAGGCAGGCAGTGGACGAGGGCAGAGTCCTGTTGCGGGGCTGAGTGGGGGCCTCTGCTTCCTGGGGAGAAGCCTTATCCTGAGGTATGACTCCTCAGGTAGACAGGGCAGCAACAGGCAAAGCCTGGGACCCAGGTGACTCAGGGAGAAGGGGGCTGAGCTGGAGGCCCTGGGGGACAGCACAGTGCCTGGGGTCTCACCTCCGAGATGGGCGTGGCCTGCTCCACCTGCACCTCTGTGGAGCTGGTGAGCTCAGGGTTGGAGGTGTCTACGATCTCCACAGCCAGGCCCAGCAGGAGCCGGGCCCGGAAGGACACACCCTCCCCCAGGCCCTCGTTCAGGTCCTGATGCTCATCCAGCAGCGTGTAGTTACGTGTGGAGCTGTACATGTTCACCCAGGCTGGGCCCAGTGTGGGCAGGAAGCCTGTGGCAGTGGGAACAAAAATGAGGGGGCAGCGTCACATCCAGTTTCCCTGGGGAAGAGGGGCCTCTTTTGGGGGTCCCTGGCCTCCAGCTCCTGGGTGCTGAGCTGAGAACTTCATGTGTGCCATTCAGGTGTGGGGCAGCCTTCTTACACTGCGCTGGGGTGGAGCACTCTCTTGGGTCTATTTCTTCCCTGCGGGGGCCTGAGCTGGAAGCAGTGGGAAGGCAAAGTCTAGCTCCCTGCTTCCTGGAACTTAGAGCAGGAATTGTCAACAGTCTACTTGTAGGACAGAGCCAGTCCTTCCAAGTCCGCAGCATGACCTTGGGCCCTGTGCCATTTTTGCAGCTCTGTCCCACCACGGTGACCCTGCCAGTGCAGACCCCTCCCCTCCTTGCTGAAGGCCATCCCTCTCCATCTCTGCCTGTGAAATGCTGCTTCCTCACGAAGCCTTCCCAATTCCTAGGCACAAGTCCCTTCTCTTATGGCTAAGATTTGTCAGGCCTCTGACAGGGGTCTCATGATCCAGTTTTTTTGGTTCATTTCCTTTTTATTCTGCCTTTTTTTAAAAAACACACTTATAGCATTTTAAAAATTTAGATATACTTCACATGACATAAAATTCACCCTTTTAAAGTGTACATTTCAGTGGTTTTTCGTATATTCACTGTGCTATAAACCATCATCTACTTCCAGAGCAGTTCCACCCCCTCAAAAGAAACTCTGCACCTATTTAGCAGTTAGTCCCAATCCCCTCCCTTTAGCACCTGGAAACCGGCAATCTACTTTCTGTCTCTGTGGATTTGCCGGATGTTTCACATACATGGATCAGACAACATGTGGCCTTTTGTGTCTTCTGCCTTATGTTTTGACCATTTGGTAGCACATCTATCTCCTCAATACACAGTGAGCACTTTGATCCAGGAATAGATTCTTATCTCACTCTATGTCCTTGGAACCCAGCACAGGGCAGGGATCCTAGGAGGTAGTCAATCCCTGCGATTCTGCAGATAGGCACTACTATTAGGTATCATATATATATACACACACACTGTAATTATATACAAATGCAGTATATACACTGCTATAATGTGCATATCATACTATAATTATCATATCATATAATCATTATTATTTTCACTTTACAAATGGGAAAACAGGTCACACAACTACTAGCTGACAAATCCAGTCAGCTGGGCTCAGGCCAGCTCTGAGCCGACCTGAGCCACAAATCCTCACCCTCCCCCTGAGGCAGGGGCTGCTGGCAAGGCCCTGGAAGCACCTGTGAGGCTGAGGACCAGAGCTGATGACGGTGGTGTGAAGAGAGGGCATCTCACATATTCCTTCCCTTCAGGCCACTCCCTCTGCCCCCCAGCACACCGGGTCTCCCGCTGCTGACCTTTGTCTCCGTCATTAGAAATCTTGCGCAGGTCAATGAAGTGGGTGCCGATGGCCACGTCGTTGACCTTGTCCGAGTCTCGGATCTGCACCTTCATGCGTTTGCAGAGTGGGGGGAAGAGGTCTGTAAAGACGACCTGCTCATTCCACAGGGGCTCATAGCTGCTCTTCTGCACTGAAGTCTTGCCCTGGTGGAAGGGGGAGCACAGGTGAGGGCGTGGCATGTGTGTGTGAGTGGGTGCATGTGTGTGTGTGTGAGTGGGCGCATGTGTGCGTGAGTGGGCACATGTGTGCATGTGTGAGTGGGTGTGCATGCGTGTGTGAGTGGATGCATGTGTGCGTGTGTGAGTGGGTGCATGTGTGAGTGGGTGCGCGTGCGTGTGTGAGTGGATGCATGTGTGTGTATGAGTGGGTGCATGTGTGCGTGAGTGGGTGCATGTGTGCGTGAGTGGATGCATGTGTGCGTGTGTGAGTGGTTGCATGTGTGCGTGTGTTAATGGGTGCATGTGTGCGTGTGAGTGGGTGCATGTATGTATTCGTGGGTGCATGTGTGCACGTGTGAGTGGGTATGCGTGCGTGTGTGAGTGGGTGCATGTGTGCATGTGTGAATG
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Task1_train_3203
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Mutation context: Chromosome 2, Gene OTOF (otoferlin). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 9
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AACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGTCTCCCTAGCCTTGCTTTTAAGATTTCTGGAAAAATCAGGGAACCCAACACTCCTGCCCCAGGATTCACTGGAGGCTGAGTGACTAGAGGTGGCTCCTGTCCTTGTCTGTGCCCTGGGACCTGGGGCTGAGAATGGGAACAGAGGTCCTGCTGGGGCCGTTCCTGCAGCCCCCTGGGCAGACCAGCTTTGTGTGTTCCAGGGAAGGCCCTCTGACAGCGCCGTCTCCCCCAGGACCCCACCCCTGCTGGCCCCTGGCCTGGCCCTGACCAGCTTGTCGGCAATGTGGTCCATGATGTTGGCATTGTAGAGGCGGCGGCGCTGGTCCGGCCACCAGCTCTTGATGTAGATGCAGGGCTTTCGCTCCAGGTAGGGCAGATGGAAGTAGTTCCTGGGGTGGGCAGAGGCGGGAGGTGAGGTCTTGGGGGCCCAGGGAGGTGGGAGGGCCAGGCCACAGGAGGATGGGAGGCTGGGCCCACCTGTCGGTGACCTGGGGCCGCATTGGTGGAGTGGAGGAGACTGAGGCCAGGTCCCCGGCATCACCGGCCTCGTCATCACTTGCGTTCTGAATCAGGTCTACTTCTTCCTCATCCCCCGGCTCCTTCCGGGGCCGAGGCCGCTGGGGCCGGGACAGGCCATCAACTTCGTTCCCATAGTTGCCTGGAGCAGAATGGGCCCAGAAGGCCTAGAGTGCATTCCCCACCAGGCCCCTCCCACCGTCCAATCCGGTGCTGCCTTGGGTTTGGGAAAGGGGAGAGGGAGAGTCAGGGAATGGGGCTCAGACGTGACACATCATTAGCCAGAGAGCATTAGCCCGTGTCCCCACTCCGCTGAGAGTCAGGGAGTCCTCATGACGCCTGAGTGCGAGGCCCAGCCCTGGCCCAGGCTGTGGCCTGAGTTCCCACTCTCTCCTCTCCAGCCCCGGGAAGGGCTTCTCCCTGCCCTCTGCCCCAGGTCCCAAACACAGCCTCACCCTGTAGGTGGAGCTGAGGGTTGGCCCCTTTATGGGGCGTGGTCCACCCCATGCACACACAAAGGTGTTTTGTGGGTGCTTGAGGCCTCTCAGGGGAAAGGGGTCAACGTTCCCTACAAGAGTGAGGACAGGGCTGAGGTGCAGAGCCTCACACTTACCACCTGCAGCCTAGGCCTGAAGCCCCCGTGGGCCCAGCACTCACCTAGGCCCGAAGCCCCCGTGGGCCCAGCACTCACCTATGGTGACCTCAAAGGTGATGGGCTTGTCTCCGTTTCTCCGGTCGATCATTGAGGCCTCCAGGAAGGCTCCAAAGAGAAAGAATTCTTCCATTTTACCTGCACAGCTCTGTGGGGAGGCAGTTCAAAGCGTTCCTGAGCTTGAGTAAGGGTGGCAGGTCGGGGGCCAGGCCTCCTTCCGTCTCACAGACAGGCCGTGGGGGTGGATGGTGGGGGCATCCCACCCGGCTTTGGGGCCAGGCAGCCCACACCCCAACGGCCCCCCAGCCTGGATATCCATGGAAGCAGGGCTGGCTGCAGACACCACAGGGACAGCCGTGGCTGGGAAGAGGGGCAGAGGGGAGGCACCATCGTGAGACCTGGCGGCCGTTGTGAGACAGAGCACAGGCAGGCAGTGGACGAGGGCAGAGTCCTGTTGCGGGGCTGAGTGGGGGCCTCTGCTTCCTGGGGAGAAGCCTTATCCTGAGGTATGACTCCTCAGGTAGACAGGGCAGCAACAGGCAAAGCCTGGGACCCAGGTGACTCAGGGAGAAGGGGGCTGAGCTGGAGGCCCTGGGGGACAGCACAGTGCCTGGGGTCTCACCTCCGAGATGGGCGTGGCCTGCTCCACCTGCACCTCTGTGGAGCTGGTGAGCTCAGGGTTGGAGGTGTCTACGATCTCCACAGCCAGGCCCAGCAGGAGCCGGGCCCGGAAGGACACACCCTCCCCCAGGCCCTCGTTCAGGTCCTGATGCTCATCCAGCAGCGTGTAGTTACGTGTGGAGCCGTACATGTTCACCCAGGCTGGGCCCAGTGTGGGCAGGAAGCCTGTGGCAGTGGGAACAAAAATGAGGGGGCAGCGTCACATCCAGTTTCCCTGGGGAAGAGGGGCCTCTTTTGGGGGTCCCTGGCCTCCAGCTCCTGGGTGCTGAGCTGAGAACTTCATGTGTGCCATTCAGGTGTGGGGCAGCCTTCTTACACTGCGCTGGGGTGGAGCACTCTCTTGGGTCTATTTCTTCCCTGCGGGGGCCTGAGCTGGAAGCAGTGGGAAGGCAAAGTCTAGCTCCCTGCTTCCTGGAACTTAGAGCAGGAATTGTCAACAGTCTACTTGTAGGACAGAGCCAGTCCTTCCAAGTCCGCAGCATGACCTTGGGCCCTGTGCCATTTTTGCAGCTCTGTCCCACCACGGTGACCCTGCCAGTGCAGACCCCTCCCCTCCTTGCTGAAGGCCATCCCTCTCCATCTCTGCCTGTGAAATGCTGCTTCCTCACGAAGCCTTCCCAATTCCTAGGCACAAGTCCCTTCTCTTATGGCTAAGATTTGTCAGGCCTCTGACAGGGGTCTCATGATCCAGTTTTTTTGGTTCATTTCCTTTTTATTCTGCCTTTTTTTAAAAAACACACTTATAGCATTTTAAAAATTTAGATATACTTCACATGACATAAAATTCACCCTTTTAAAGTGTACATTTCAGTGGTTTTTCGTATATTCACTGTGCTATAAACCATCATCTACTTCCAGAGCAGTTCCACCCCCTCAAAAGAAACTCTGCACCTATTTAGCAGTTAGTCCCAATCCCCTCCCTTTAGCACCTGGAAACCGGCAATCTACTTTCTGTCTCTGTGGATTTGCCGGATGTTTCACATACATGGATCAGACAACATGTGGCCTTTTGTGTCTTCTGCCTTATGTTTTGACCATTTGGTAGCACATCTATCTCCTCAATACACAGTGAGCACTTTGATCCAGGAATAGATTCTTATCTCACTCTATGTCCTTGGAACCCAGCACAGGGCAGGGATCCTAGGAGGTAGTCAATCCCTGCGATTCTGCAGATAGGCACTACTATTAGGTATCATATATATATACACACACACTGTAATTATATACAAATGCAGTATATACACTGCTATAATGTGCATATCATACTATAATTATCATATCATATAATCATTATTATTTTCACTTTACAAATGGGAAAACAGGTCACACAACTACTAGCTGACAAATCCAGTCAGCTGGGCTCAGGCCAGCTCTGAGCCGACCTGAGCCACAAATCCTCACCCTCCCCCTGAGGCAGGGGCTGCTGGCAAGGCCCTGGAAGCACCTGTGAGGCTGAGGACCAGAGCTGATGACGGTGGTGTGAAGAGAGGGCATCTCACATATTCCTTCCCTTCAGGCCACTCCCTCTGCCCCCCAGCACACCGGGTCTCCCGCTGCTGACCTTTGTCTCCGTCATTAGAAATCTTGCGCAGGTCAATGAAGTGGGTGCCGATGGCCACGTCGTTGACCTTGTCCGAGTCTCGGATCTGCACCTTCATGCGTTTGCAGAGTGGGGGGAAGAGGTCTGTAAAGACGACCTGCTCATTCCACAGGGGCTCATAGCTGCTCTTCTGCACTGAAGTCTTGCCCTGGTGGAAGGGGGAGCACAGGTGAGGGCGTGGCATGTGTGTGTGAGTGGGTGCATGTGTGTGTGTGTGAGTGGGCGCATGTGTGCGTGAGTGGGCACATGTGTGCATGTGTGAGTGGGTGTGCATGCGTGTGTGAGTGGATGCATGTGTGCGTGTGTGAGTGGGTGCATGTGTGAGTGGGTGCGCGTGCGTGTGTGAGTGGATGCATGTGTGTGTATGAGTGGGTGCATGTGTGCGTGAGTGGGTGCATGTGTGCGTGAGTGGATGCATGTGTGCGTGTGTGAGTGGTTGCATGTGTGCGTGTGTTAATGGGTGCATGTGTGCGTGTGAGTGGGTGCATGTATGTATTCGTGGGTGCATGTGTGCACGTGTGAGTGGGTATGCGTGCGTGTGTGAGTGGGTGCATGTGTGCATGTGTGAATG
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AACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGTCTCCCTAGCCTTGCTTTTAAGATTTCTGGAAAAATCAGGGAACCCAACACTCCTGCCCCAGGATTCACTGGAGGCTGAGTGACTAGAGGTGGCTCCTGTCCTTGTCTGTGCCCTGGGACCTGGGGCTGAGAATGGGAACAGAGGTCCTGCTGGGGCCGTTCCTGCAGCCCCCTGGGCAGACCAGCTTTGTGTGTTCCAGGGAAGGCCCTCTGACAGCGCCGTCTCCCCCAGGACCCCACCCCTGCTGGCCCCTGGCCTGGCCCTGACCAGCTTGTCGGCAATGTGGTCCATGATGTTGGCATTGTAGAGGCGGCGGCGCTGGTCCGGCCACCAGCTCTTGATGTAGATGCAGGGCTTTCGCTCCAGGTAGGGCAGATGGAAGTAGTTCCTGGGGTGGGCAGAGGCGGGAGGTGAGGTCTTGGGGGCCCAGGGAGGTGGGAGGGCCAGGCCACAGGAGGATGGGAGGCTGGGCCCACCTGTCGGTGACCTGGGGCCGCATTGGTGGAGTGGAGGAGACTGAGGCCAGGTCCCCGGCATCACCGGCCTCGTCATCACTTGCGTTCTGAATCAGGTCTACTTCTTCCTCATCCCCCGGCTCCTTCCGGGGCCGAGGCCGCTGGGGCCGGGACAGGCCATCAACTTCGTTCCCATAGTTGCCTGGAGCAGAATGGGCCCAGAAGGCCTAGAGTGCATTCCCCACCAGGCCCCTCCCACCGTCCAATCCGGTGCTGCCTTGGGTTTGGGAAAGGGGAGAGGGAGAGTCAGGGAATGGGGCTCAGACGTGACACATCATTAGCCAGAGAGCATTAGCCCGTGTCCCCACTCCGCTGAGAGTCAGGGAGTCCTCATGACGCCTGAGTGCGAGGCCCAGCCCTGGCCCAGGCTGTGGCCTGAGTTCCCACTCTCTCCTCTCCAGCCCCGGGAAGGGCTTCTCCCTGCCCTCTGCCCCAGGTCCCAAACACAGCCTCACCCTGTAGGTGGAGCTGAGGGTTGGCCCCTTTATGGGGCGTGGTCCACCCCATGCACACACAAAGGTGTTTTGTGGGTGCTTGAGGCCTCTCAGGGGAAAGGGGTCAACGTTCCCTACAAGAGTGAGGACAGGGCTGAGGTGCAGAGCCTCACACTTACCACCTGCAGCCTAGGCCTGAAGCCCCCGTGGGCCCAGCACTCACCTAGGCCCGAAGCCCCCGTGGGCCCAGCACTCACCTATGGTGACCTCAAAGGTGATGGGCTTGTCTCCGTTTCTCCGGTCGATCATTGAGGCCTCCAGGAAGGCTCCAAAGAGAAAGAATTCTTCCATTTTACCTGCACAGCTCTGTGGGGAGGCAGTTCAAAGCGTTCCTGAGCTTGAGTAAGGGTGGCAGGTCGGGGGCCAGGCCTCCTTCCGTCTCACAGACAGGCCGTGGGGGTGGATGGTGGGGGCATCCCACCCGGCTTTGGGGCCAGGCAGCCCACACCCCAACGGCCCCCCAGCCTGGATATCCATGGAAGCAGGGCTGGCTGCAGACACCACAGGGACAGCCGTGGCTGGGAAGAGGGGCAGAGGGGAGGCACCATCGTGAGACCTGGCGGCCGTTGTGAGACAGAGCACAGGCAGGCAGTGGACGAGGGCAGAGTCCTGTTGCGGGGCTGAGTGGGGGCCTCTGCTTCCTGGGGAGAAGCCTTATCCTGAGGTATGACTCCTCAGGTAGACAGGGCAGCAACAGGCAAAGCCTGGGACCCAGGTGACTCAGGGAGAAGGGGGCTGAGCTGGAGGCCCTGGGGGACAGCACAGTGCCTGGGGTCTCACCTCCGAGATGGGCGTGGCCTGCTCCACCTGCACCTCTGTGGAGCTGGTGAGCTCAGGGTTGGAGGTGTCTACGATCTCCACAGCCAGGCCCAGCAGGAGCCGGGCCCGGAAGGACACACCCTCCCCCAGGCCCTCGTTCAGGTCCTGATGCTCATCCAGCAGCGTGTAGTTACGTGTGGAGCTGTACATGTTCACCCAGGCTGGGCCCAGTGTGGGCAGGAAGCCTGTGGCAGTGGGAACAAAAATGAGGGGGCAGCGTCACATCCAGTTTCCCTGGGGAAGAGGGGCCTCTTTTGGGGGTCCCTGGCCTCCAGCTCCTGGGTGCTGAGCTGAGAACTTCATGTGTGCCATTCAGGTGTGGGGCAGCCTTCTTACACTGCGCTGGGGTGGAGCACTCTCTTGGGTCTATTTCTTCCCTGCGGGGGCCTGAGCTGGAAGCAGTGGGAAGGCAAAGTCTAGCTCCCTGCTTCCTGGAACTTAGAGCAGGAATTGTCAACAGTCTACTTGTAGGACAGAGCCAGTCCTTCCAAGTCCGCAGCATGACCTTGGGCCCTGTGCCATTTTTGCAGCTCTGTCCCACCACGGTGACCCTGCCAGTGCAGACCCCTCCCCTCCTTGCTGAAGGCCATCCCTCTCCATCTCTGCCTGTGAAATGCTGCTTCCTCACGAAGCCTTCCCAATTCCTAGGCACAAGTCCCTTCTCTTATGGCTAAGATTTGTCAGGCCTCTGACAGGGGTCTCATGATCCAGTTTTTTTGGTTCATTTCCTTTTTATTCTGCCTTTTTTTAAAAAACACACTTATAGCATTTTAAAAATTTAGATATACTTCACATGACATAAAATTCACCCTTTTAAAGTGTACATTTCAGTGGTTTTTCGTATATTCACTGTGCTATAAACCATCATCTACTTCCAGAGCAGTTCCACCCCCTCAAAAGAAACTCTGCACCTATTTAGCAGTTAGTCCCAATCCCCTCCCTTTAGCACCTGGAAACCGGCAATCTACTTTCTGTCTCTGTGGATTTGCCGGATGTTTCACATACATGGATCAGACAACATGTGGCCTTTTGTGTCTTCTGCCTTATGTTTTGACCATTTGGTAGCACATCTATCTCCTCAATACACAGTGAGCACTTTGATCCAGGAATAGATTCTTATCTCACTCTATGTCCTTGGAACCCAGCACAGGGCAGGGATCCTAGGAGGTAGTCAATCCCTGCGATTCTGCAGATAGGCACTACTATTAGGTATCATATATATATACACACACACTGTAATTATATACAAATGCAGTATATACACTGCTATAATGTGCATATCATACTATAATTATCATATCATATAATCATTATTATTTTCACTTTACAAATGGGAAAACAGGTCACACAACTACTAGCTGACAAATCCAGTCAGCTGGGCTCAGGCCAGCTCTGAGCCGACCTGAGCCACAAATCCTCACCCTCCCCCTGAGGCAGGGGCTGCTGGCAAGGCCCTGGAAGCACCTGTGAGGCTGAGGACCAGAGCTGATGACGGTGGTGTGAAGAGAGGGCATCTCACATATTCCTTCCCTTCAGGCCACTCCCTCTGCCCCCCAGCACACCGGGTCTCCCGCTGCTGACCTTTGTCTCCGTCATTAGAAATCTTGCGCAGGTCAATGAAGTGGGTGCCGATGGCCACGTCGTTGACCTTGTCCGAGTCTCGGATCTGCACCTTCATGCGTTTGCAGAGTGGGGGGAAGAGGTCTGTAAAGACGACCTGCTCATTCCACAGGGGCTCATAGCTGCTCTTCTGCACTGAAGTCTTGCCCTGGTGGAAGGGGGAGCACAGGTGAGGGCGTGGCATGTGTGTGTGAGTGGGTGCATGTGTGTGTGTGTGAGTGGGCGCATGTGTGCGTGAGTGGGCACATGTGTGCATGTGTGAGTGGGTGTGCATGCGTGTGTGAGTGGATGCATGTGTGCGTGTGTGAGTGGGTGCATGTGTGAGTGGGTGCGCGTGCGTGTGTGAGTGGATGCATGTGTGTGTATGAGTGGGTGCATGTGTGCGTGAGTGGGTGCATGTGTGCGTGAGTGGATGCATGTGTGCGTGTGTGAGTGGTTGCATGTGTGCGTGTGTTAATGGGTGCATGTGTGCGTGTGAGTGGGTGCATGTATGTATTCGTGGGTGCATGTGTGCACGTGTGAGTGGGTATGCGTGCGTGTGTGAGTGGGTGCATGTGTGCATGTGTGAATG
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Task1_train_3204
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Gene OTOF (otoferlin) on Chromosome 2 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Hearing loss, autosomal recessive
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GGAAGAGGTCTGTAAAGACGACCTGCTCATTCCACAGGGGCTCATAGCTGCTCTTCTGCACTGAAGTCTTGCCCTGGTGGAAGGGGGAGCACAGGTGAGGGCGTGGCATGTGTGTGTGAGTGGGTGCATGTGTGTGTGTGTGAGTGGGCGCATGTGTGCGTGAGTGGGCACATGTGTGCATGTGTGAGTGGGTGTGCATGCGTGTGTGAGTGGATGCATGTGTGCGTGTGTGAGTGGGTGCATGTGTGAGTGGGTGCGCGTGCGTGTGTGAGTGGATGCATGTGTGTGTATGAGTGGGTGCATGTGTGCGTGAGTGGGTGCATGTGTGCGTGAGTGGATGCATGTGTGCGTGTGTGAGTGGTTGCATGTGTGCGTGTGTTAATGGGTGCATGTGTGCGTGTGAGTGGGTGCATGTATGTATTCGTGGGTGCATGTGTGCACGTGTGAGTGGGTATGCGTGCGTGTGTGAGTGGGTGCATGTGTGCATGTGTGAATGGGTGTGTGTGCGTGTGTGAGTGGGTGCATGTGTGCATGTGTGAGTGGGTGTGTGTGCGTGTGTGAATGGGTGCATGTGTGTGTGTATTCGTGGGTGCACGTGTGCACGGGTGAGTGGGTGCGTGTCTGCATGTGTGAGTTGGTATGCGTGCGTGTGTGAGTTGGTATGCGTGCGTGTATGAGTGGGTGCATGTGTGTGTGCGTGCCTGTGTGTGGACTTGTCTCCACTCTTCCCACACCCCCAGCCTCTCCTCCCTCTCATGCCCCCTGCGCAGCTCTCAGTCTAAGGACTCCAGGAGGCAGTGAGGATCCTCTAAGTCCGTCCCTGGCCAACATGATTTCCAGCCTTGTCTTACCTGCCCAGCTGCCCCAGGCCCCACACCCATCAGCCTGCCCTTGTGATACCTGTCACCCAGCCCCAGCCTCCTGTACCTCATACCCCAGTACCTTCTGGCCAGCAAAGAAGACTTGCACGTAGGGGTCCACGAGGTCCTTGTTTTCACCGATGAAAGCCTTCTTTACATTGGCCATGAGGCTTGTGTTCATACGGGGCAGCCCCTCTGCTCGGTAAATTTTCACATAGAACCGGGCCCACTGGCGTTCGGGGGGCACCCCCTCGGGGAGCAGCAAGTTCCTGCCAGCACATACAGCCAGGGCCATGGTCACCAGGTCCAGGTCCCCAACCCCCATCCTGGCATCTACACACTCCTGGGTCCTGGCACAGTCTCTAAGGGACAGCTGAGGGAGCAAGGCTAGGATTAGACACTTGTGTTCACGGAACTTGCCCCTTGTGGGATTCTGGGCAAATCTTCCCATCTCACTGAGCTGCCGTTTCCTCACTGTTGAGGTGGCTGTAATAATACCCACCTCCCAAGAACATGATCGGCTCAAGCACGCTAAAACATATGAGTGCTTTGTAGATTGTACATTGGGATATGATCTTAGTATTATTGTCAGTGTTTTATAGTTTTGTGCCGTATCTTTTGTTTCGTAGACAAAAACTTCACAGTAGCCACTCTCTCTCCCCCAGCTCACAAAAGACAGGATTCATTGATTCCCAGCACTTTTACCCACTGACTCCAGACAAGGTCACAGAATATTTCTCAACAGCTGCTATCAGCTGCCTGGAATTGGCACACCAGAAGAAACCTTGGCTCTCCCAGCACTTCCTGCTGCTATACTCAGGACCCAGCAGCTGCTGGTTCTGGTCTGCCAGCATCGACTCTTCTCAACCCATTTCTCACTGGCAGAAAGGATGTCAAAGGACTGATATTCTCAGCCATCCTCCATCACCCCCTGCCCCTGCCCTGCCTCGGAAGAGTGGGGCTGCTTGGGAGAGTGAGCGAGAGCAGGGTGAGGGAGACGGGTGGCAGGTGCTCTCAGCAAACCCTCACCGGGGGCTCCCTGGGGGAAGGAAGGGCTGGCTCAGACTCCAGGGGCTGGGGTAGCTGGGCCTCACCCCTCAATGTCATCTTCGTCGGTCTCATTGGCCTTGTGGGGCGTCTTGATGTTGTCCCCTTTGCCCACCACGGCAACGTCACACTTCACGTAGCGCTTCAGCCCCGAGGAGATGTCATCGGGGTCAGACAGGATGGCCCACTTGTGATGGAACTGGTGCTCTGCAATGATGAGGGGTGGGCACTGCACCAGACACCCCCACCCAGAGCGTCTCCCAGTGCTCAGGGCAGGCCAAGGGGTGGCAGAACCAAATGCTGTCTTGGTCCCTAGAGTCCCGGGACCTGGGGCCACAGCTCTGCCTGTCCCTAGCCCAGGGTGTGATAGAGTCTGAGGTCCTCTGGAGCTGGGGCAGTGGGTGCATGGCCTGCCCATGGACATATATCCCATGAGTGGTGTGACTTGGAAGCACGACAGCCTCCTCCTAATTGGGTTTTTCTGCCTGTGGCCTCTTCTATGGCCCCACCCCAGTCAGCCAGCCTTCACATAGCTGTGAAGGACACAGCTGCACACAGGGCCTTCCCAGGTGGAGGCTCATGCTCCTGCTCCCCATCTTCAGCCCCTCTGGGGCTTCCCAGTGCCTTGGGGTGAAGACAAAAGGCATGGCCTGCAGGCTCCTGATTTAGTGCTCCCTGACTCACTCTGCTGAGCCCACCCAGCCCTGTGTTCCTCCTTGCTGAACAGGTGTTGCGGTTTTATATGCCCTTTTATACCTCCATGCCTTTGCATCTGCTGCTCTTTGAGCTTGGAATGCCCTCATTCCTGTTCTCTCCACCTCCACCTGTCTTTCTCCCTATTCAATTTGTAAACTTCTACTCATTTTGCTCAAGTCTCTCCTCCTCCATGCAGCCCTCCCTGACTTCCTCGGAAGAGTTGATCCTGGGCTCTTTAGTGTTTGTTCTCTGTGCTCTCCATGCACACCTCCCATCTCACTGTGCTGATCTGGGTATTGTTTGGCTCTGATTTTAGACTGAGAGTCTCCTAAAGACAGGGATTGTCAGTCTCATCCCAGTGTCCCATGACCTATGACTGTGTGGAGGAAAGGACGGATGTCAGGGAAGGAGGCGCTTTAGGAAGGATTTGCCCCTTCAGGTTTACTTTAAGCCCAGTGGGCAAGCAAAGGGAAGCGCATCACTGTGCCTTAGGAATCTGCTTCCCGGGATGTTAGGTGGGCACTGAACTCTCAGGGACTCAGCACCTCCCTCCTTCACTCCCTCCTCTTCCACCTTCTACCGTAGCCCAGGCCTGTGTCCTGCAAGCCTGTGGCCCTGGTGGGCTCCCGGAGATGTTAGGGGCTGTGTACAGAGGTTGGCCTTTCTGGGAATAGCCAGGCCACCTGTGTCTCAGAAAAGATAATGCCACAGTAGAGTCTGAAGAGAGGGACAAGCAAGGTGAGAGGGCAGGAAGGCACGTGGATGAGGAGTCACTGGAGAACCTCAGCCAGGCTGGCAGGCCTCCAGGGAGGGGCCATGTCCCAGGAATCCCAGGAGCTTCAGGTCTTGCCAGAGCAGATGTGTGTCGGATGAGGAGATGGACAGAAAGCTCAATGAATGGGTGCATAAATGGGCAGAGGGATGGGTGGTGAGCTGCCTGGCCGGCTGAGAGATAGACGGACAGATGGTGAATGGATTACTGGATAGAAGGAGCCATTAATCTGTGGACAGGTGGGTGGGTAGATATATGGATGGGTGGGTGGATGGGTGGATATATGGGTGGGTGGATCTGTGGATGGGTGGGTAGGTGGATGGATCTGTGGATAGATGGGTGGGTAGATATATGGATGGGTGGGTGGGTGGATGGATGGATATATGGGTGAGTGGGTGGATCTGTAGACAGGCGGGTGGGTGGGTGGATGGATTCACGGATGGGTGGGTGGGTGGACCAATGGATATATGGATTGGTGCGTGAATGGATGGATACATGGATGGGTGGGTGGATCTGTGGACAGGTGGGTGGATGGATTTGTAGATGGGTGGGTGAGTGGATGGATGGATACAGGGGTAGATGTATAGAGGTGTGCATGGTTAGATGAATTGGGGACATTTAGCAAAGAAAGAGAATACGGTTCAGGAGGAATGTAAAATTTACCTTCAAATTTAAAGGCTATTTTTCTTTTTGTCCTGAAAGAGAGACGTGTGAAAGTGGG
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Task1_train_3205
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Consider this mutation in KCNK3 (potassium two pore domain channel subfamily K member 3) on Chromosome 2. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Pulmonary hypertension, primary, 4
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TCATATCATCTGATTTGCACACATGTGTTCTTCTTTGATCTCTCAAAACAAATGGTTCAAGACGCGGGTAGAGCTAATATTATTATCTATTCCACTTTACAAATTGAAAAAAAAAAAAGAGAGACTCAAGGAGTCATGGCAAAGAGCATGGGCTTAAGAGGCAGACAGACTGAAGCCTCTTCCCAGCTGAGTGAAATTTACTGATTCTCTACATTGCCTTTAGCCTCAGTTTCCCCATCTATAAAATAGGCATGACCACACCTACCTTTCAGGATTGTGGTGAGGACCAGAGATGATGAATCCCTGACACACAACAGATGCTTAATAAATACTTGTTGAAGGAATGAAGGGGTTGGTGGCACTTCTGGGGTGTCATTGGAGGAGTGTAGTGTCCGGCAGTGACAGGTCAGCCCAGCCTGTGGGTAGACAGTGCTCCAGCTTCTGGCTGACTGCCTCCTGAGTCTGCTCTCAGTCAGGGGCCTTGGTGTCTCTTCCCTGTCTCTCTGCCTGGCCCATGCCAGGGTCCTGTGAAGGACTTTTTAACCCTTCTTGGCACTGAGATTTGCATTCCAATCATTCTGCTCACTCAGCCCATCCAAGTCTGGAGTTGTTTAGAGCTGGGCAAGGCCTGTGGGATCATCTGCTACGACACCTCGTTGAAAAGATAAGGAAACAAGGCTCTGAGAGGGTCAGTAATGCCTGAGTTTCCACTACCCTTCCCACCTCACCACCATAGCCACCATGTTTGACAAATGAAGAAACTGAGGCATAGGGACCCCCTCTCCTGCCCCAGTTCCCGCAGTCTGCCAGTGAGCCTCCTGCTCTGGGCCCCACCTGCCCAATTCCAGCTAGATCCCGGTTCTGCTGGGATGCCCTAAGGTGGTGGCAGGTGCTATCTCTGGCAACTCAGCCTAAGCCCAGCCTGGTGCACGGGTGCAAGACAGGAACCATGGGAGTCGGGACAGCCTAGAAGCCCCTGGGAGCGAAGCAGGAGGCCTAGACTCCCAGCCTGTGCCTTCTCAGCCAGTTCCAAGAACTGTGCTGACCTGGGAAGGCACACATTGCCTGAGAACAGGGCTTTCCCTTGGGTGTCAGCTCATGTGTGCCCAGGTCCACAGCTGGGCCCTGCCTGCTTCCAAGACAGCCAGAGTCTGGCCCAAGGGAGGAAGGAGTGTGGCCTGGGAGGAAGGAACGCTTGGCTGAGTCCCAGTGCTGTCACGAAATCACTGCGTGCCCATGCGTGTCACTTGACCTCTCTGGGCCTCCATTTCCTCATCCATAGGATAAGGGCAGGACAGCGAGGCCCCAAGTGCCTCCTGGCTGCAATATGCTGTGATGAGGGTGGAGGGTGGGGTGGGGAGGGGCTCGCTCTGCCTTCCTTGCCTTCCTGTCTGTTTCTCTGTCATTAGTTTATCTCCAGCAATCCAGGCCTCTCTGTCTCAGTCTGTTGCTCTCTCTGTTTCCATCTTTTGCTCTGTATTTTTCTGCCCGCCTCTCTTCTTTTTCTGTCTGAGTGCACCTCTGATTTTATCTCCTCCTCTGTCACACAGCCCCCTTCCCTCAGTCCTACACTGCCTTTCTCCCATTCTCCGTAGTTATCAGCGTTTCGCTGTCTAGTTTTCTCTGTCTCTCGGGCTCGCTCTCTCTCTCTTTCTCTCTCTCTGTCCTGCCCGGGCTCTCTCGCGGCCGCCCCTCCCGTCCCCTCCGCCAGCCCCCCTCCTCCCTCCTCGGCGCGTCTCCCCAGTCCTTATTTGGCTGGGCGGGAGGGCTGGCGGGAGGAGGCGGCCTGCGGGCGGGGGGCGGGGGGCGGGCGCGGGGCCGGGCGGAGGAGGGCGGTGGGTGGTGCTGAAGGGACAGCTCCGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCCCCGGGCGCTGAGCGGGTGCCCGGCGCGGAGAGCGGCGAGCGCAGCCATGCCCCAGGCCGCCTCCGGGGCAGCAGCAGCGGCGGCCGGGGCCGAGGCGCGGGCCGGGGGCGCCGGGGGGCCGGCGGCGGCCCGGGCGGGACGATGAAGCGGCAGAACGTGCGCACGCTGGCGCTCATCGTGTGCACCTTCACCTACCTGCTGGTGGGCGCCGCGGTCTTCGACGCGCTGGAGTCGGAGCCCGAGCTGATCGAGCGGCAGCGGCTGGAGCTGCGGCAGCAGGAGCTGCGGGCGCGCTACAACCTCAGCCAGGGCGGCTACGAGGAGCTGGAGCGCGTCGTGCTGCGCCTCAAGCCGCACAAGGCCGGCGTGCAGTGGCGCTTCGCCGGCTCCTTCTACTTCGCCATCACCGTCATCACCACCATCGGTAACGGCTCGCCGGGCGGGGGGCGGGAACCCAGGGCTGGGCGCGGGGCTCCGGGAGTCGTCCGGGGCCGGCTGGGGCTGGGGGCGGGGGCTCCCCCGAGAGGGGCTGGGCGCCGAACCCTGCGCTCGCAGAAACCCGAGTTCAGCCTGGCGTGTGTGCTCCGCGGGGACGGAACTCGGGGAGGCGTCGATTCCTGGCTCCGGACCTGACTCTCCGGCCGGGCCAGCCCTAACTTGGCCCTGCCATGTTGCATAGGCCCCCAGGGACTCCGAAGTGTGTGAGAGGGGCAGGGACGACCGGCGGAGGCTCGGGCAGGAGGGGTGTGGCCGGGCCAGGCCCTGAACAGGGCGCTGAGAGTGAGCGGCGGGAGAGCGCCAGTGCTCCGTATCCCTGAGGATCGGCTTCCACAGCCTAGCAGGTCTACACCTGCTGGGCTCTGGGGAGGCATGAGGATGTCGGAATGCGGCACTTCGGGGCACTTGGGGCCACCCTATAACGGCGGCTGTGAGTGTACGTGTGTCTGCGTGTTTCAGCTCCAGGAGTTTGGTCGCCACCAGTCAGTGCCTGTGATTTTCTCAGAGCGGCAGAATTGGTGCGGGAAGCCAGATCTGGCCTTGTCAGCCTTCTTCTCTGCTGTCCCAGCAAAACAGTCACCTCACAGGAATAACCCCAGTTCTTTCCAAGCCAGGGCAGATCACCATGTAGGAGGCCACACGTACACCCAGACTGTCAGACAACACAGGCATAGGCACACATGCACACAGATACACACAGGCACTCACAGGGTACACACAGGGCGGGCACACACACACACACACACAGAGAGAGAGACAGAGAGAGAGAGAGAGAACAAACGTTGCCCAGGAAAGGAATCTCTAGCCAGGCCCTTGGTGGTGCTATTCAAAACTGTCCAGACGGGAATAACACCTTACCTGTCCCCAACACCCTATGATTTCAGCCCAGCTCCATCACTACCGTGATATATGACCTTGGGCAAGTCCCTTCCCCTGTCTGGGTCTCAGGCTCACCTCCAGACAAGGAGGGGTGGCCAAAATGATCTCAAGAGCTCCTCCCCAGCCCCGACGTGCTTGGATTCTGAGATGAAACCCACCTTCCCCCAAAGCCCATTGAGATGCCTCCAGAAGCAGTTTCCTCTGTCTTTACTGTTCCCTCTCCTCTCCCTAGTCCCCTTCCCTGCCTTGATCAGACTCCCAGGGGTTCGTTGCCACTTAGCGCAGCCCATGAAGATGGCATTGTTTTCCTGGGAGTCAACAGGAGCTGAGGGAGTAAAAGGCAGGACTAGACACTCTTCCTGCGGTCTATCCACTGCAGGACACTGTTCCAAGAATCTACGGCTCCCTGGGGACCATGGGGAGCTATGCTGTGTCGTTTCTGGATTCTTCTCTTGGAAGAGGGAGGAAAGGGCCCTGGGAGTGGATGTGGCCCAGCTGGGGCACCTCTGGGTCCTACTGGTCCTGTGAGTTTAGGATAGGATGATCAGACTTAGGTCTGCCCAAAGAGGAGCCCGCTTCCTGAAAAACACCAGCCCAGATTTGGTCTGCAGTCTCTTCCACTCTCACACCCCACTACTATTTGCCAGGGTTTCAGTAGCTGTTTAGCTGTCTGGAGAATCAAAAGAATCAGACTGAACATCTTTGGACCCTCTCTCTCCCTCTTTTCCACACGTCAAGCCTTCACGCGTGTCCCCTTTCCTTCTCAGGCCCATGGTCCCCAGCTTCATAGTAACCTCCCAACTGACCTCCCTGCCTACCCCACAACAAGGCATG
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Task1_train_3206
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A variant affecting Chromosome 2, within the gene KCNK3 (potassium two pore domain channel subfamily K member 3), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; KCNK3-related disorder
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GGGCACAATCTGTTCTCACCCTACTGGAGCACAGACGTCCTAAGCACAGTGGCTCTACAGCTCAGCTGTCCAGGTCCCTAGCAAATGGTGACACAGTTACTGGCCCGACGCTGTGGAGGGGGTCAGGGGAGCTGGTTCTAAGGGCAGCCCCAAGCAGCTGTCCCCAGAGCTCCTTGAGCTTTAAGATCCAAATGGCCCTGGGTTGACAGAGGTGCCAGCTTTACTGGAACTGAGCTGCCCTCAAGCCTGGCTGCTCTCTTGGAAACATGACAGTAATCTGGCACTTCACTCATTATTAATCACAGTGAGCCATTATTGAGCACTTGATAGGTACCAGGCTCTGGGCTAAGTGCATTACACACATGATCTTACTTATTCCTCCCCAAAGTCCTGTGAGGCAAGTGTATTATTAACCCCATTTTATAGATGTGGAAACTAAGGCTCAGAGAAATCATGCATACACACACACACACACACACACACAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAGTAAGTCCAGGACAGAGTCACACAGTATCCTGCCTTGCAATTTAGTTATCAAACATATTCTGGGCCTCCATAGGTATGGCTGGCAATGTGGAGGTAGAAGCTAGAGAGGAAAGTGACAAGACCCATCAGTGCCACCCCTTCCCCCCAAAGCTAGTGTTTAGCTCTATGTAGTTGGGGATCCTAGAGGACAGGGGGTGGTGGTAATATTGGCCCTGGAATTACAAGCTGAACATTTTCAGTGCCACTCAAATAAGGCAGAGATCATAAGCTGTGAGGAATCCAGGAGGACTGCATGGAAGAAGAAACATTTGGTTAAGATTTGATAAGGCTTAGAATGGAAGAAAATGCCAGCGTCATTTTATTATCATAATTATGTTAATAAAAGTAGTAAATATATCAACAATAAAAGAAGCAGGCCAGCACCAGTAAACACACTTTACAAATGAAGAAACATGTTCAGAGAGTGGGAGTAATTTGCCCAAGGTCACACAGCCACTAGGGCCCTGTCACTAGGGATGAGTTCCCATCCAGGGTCATTTTCCCTCCAGTTAGCCGGAAGAATTCTCAACTTAGGCTTTGGAATGGCTGGTGCAGAGGGAACATTTGCCTCTGCCCTGATCTTGGCTCAGGGTGGGCCAGGGTGGGGGCGGGGTACAGAGAGATTATCTGGCTGATGATAGTAACACACCTGGAAAGACACCGAGGGCTCCTGCTTTGCCAAGGGTAACACCACCTCCCCATGAGGACAGATCCTACATCAGGTCAAGTACAGAGGAAGACCCCAAGGCCTCCAGTTGGAGGCTGATGGGGACCCTGGAACACTCATTCATCCTGCTCTTGCAGGGAGGGGCAGGCAGTCTCCTTTCTTCTGTGGCACAGTGGGCCAGCTGCCCCAGGGAGACTGAAGGGCCCTTGTTGCCAAGCAACCCCACATAAGCTTTGGCTGGCAGCGGGGAATCCACCAAGAAGCCAGCCCTGCCTCAGTCTCCCTTCCTGTACACTGGATCACAGGATGTCAGAAACCATTCAGGGCAACCACCTCACCTTGTAGTCAAGGAAACTGAGGCATGGAGAGGACAAGGACCACGCCCGCAGCCCAGGACACTGAACTAGAATCCAGCTCTCCCAGCTGACCTGTGCCCTCACACTCTCCCTGTGCCTCTAGACAAGTTCTCAGCAGCACCCAGGCCACCCCTTCTCTAGGCATACAAAACAGTCCCGTCATTGAGGTCAAACGGACTCGAGTTCAAACACGGTTGTTCTGCTCCCAAGCCGTGTGACCTTGGAAGTCATCCCTCCTTATTTCTTCCTTCCTACATACCTTCTGCAGGTGTCACAAGAGTACAATAGAAAGCATGAGCCAGGGCCTAGCACAGTGCGTGGGGATAAGGAGCGCCCATCACTGTGGACCCAGACCCACAAGGTGGGGGAGGTGGCGGGGCAACGGGGAGGGAGAAGAAGGTTTCTGGAAGGGCAGCCCCAAAATGTGTGCTTTTTCTCCTCTTTCCCACTTTCCCCCAGGCTACAGGCACGCGGCACCCAGCACGGATGGCGGCAAGGTGTTCTGCATGTTCTACGCGCTGCTGGGCATCCCGCTCACGCTCGTCATGTTCCAGAGCCTGGGCGAGCGCATCAACACCTTGGTGAGGTACCTGCTGCACCGCGCCAAGAAGGGGCTGGGCATGCGGCGCGCCGACGTGTCCATGGCCAACATGGTGCTCATCGGCTTCTTCTCGTGCATCAGCACGCTGTGCATCGGCGCCGCCGCCTTCTCCCACTACGAGCACTGGACCTTCTTCCAGGCCTACTACTACTGCTTCATCACCCTCACCACCATCGGCTTCGGCGACTACGTGGCGCTGCAGAAGGACCAGGCCCTGCAGACGCAGCCGCAGTACGTGGCCTTCAGCTTCGTCTACATCCTTACGGGCCTCACGGTCATCGGCGCCTTCCTCAACCTCGTGGTGCTGCGCTTCATGACCATGAACGCCGAGGACGAGAAGCGCGACGCCGAGCACCGCGCGCTGCTCACGCGCAACGGGCAGGCGGGCGGCGGCGGAGGGGGTGGCAGCGCGCACACTACGGACACCGCCTCATCCACGGCGGCAGCGGGCGGCGGCGGCTTCCGCAACGTCTACGCGGAGGTGCTGCACTTCCAGTCCATGTGCTCGTGCCTGTGGTACAAGAGCCGCGAGAAGCTGCAGTACTCCATCCCCATGATCATCCCGCGGGACCTCTCCACGTCCGACACGTGCGTGGAGCAGAGCCACTCGTCGCCGGGAGGGGGCGGCCGCTACAGCGACACGCCCTCGCGACGCTGCCTGTGCAGCGGGGCGCCACGCTCCGCCATCAGCTCGGTGTCCACGGGTCTGCACAGCCTGTCCACCTTCCGCGGCCTCATGAAGCGCAGGAGCTCCGTGTGACTGCCCCGAGGGGCCTGGAGCACCTGGGGGCGCGGGCGGGGGACCCCTGCTGGGAGGCCAGGAGACTGCCCCTGCTGCCTTCTGCCCAGTGGGACCCCGCACAACATCCCTCACCACTCTCCCCCAGCACCCCCATCTCCGACTGTGCCTGCTTGCACCAGCCGGCAGGAGGCCGGGCTCTGAGGACCCCTGGGGCCCCCATCGGAGCCCTGCAAATTCCGAGAAATGTGAAACTTGGTGGGGTCAGGGAGGAAAGGCAGAAGCTGGGAGCCTCCCTTCCCTTTGAAAATCTAAGAAGCTCCCAGTCCTCAGAGACCCTGCTGGTACCCAGACCCCCACCTTCGGAGGGGACTTCATGTTCCGTGTACGTTTGCATCTCTATTTATACCTCTGTCCTGCTAGGTCTCCCACCTTCCCTTGGTTCCAAAAGCCAGGGTGTCTATGTCCAAGTCACCCCTACTCAGCCCCACTCCCCTTCCTCATCCCCAGCTGTGTCTCCCAACCTCCCTTCGTGTTGTTTTGCATGGCTTTGCAGTTATGGAGAAAGTGGAAACCCAGCAGTCCCTAAAGCTGGTCCCCAGAAAGCAGGACAGAAAGAAGGAGGGACAGGCAGGCAGCAGGAGGGGCGAGCTGGGAGGCAGGAGGCAGCGGCCTGTCAGTCTGCAGAATGGTCGCACTGGAGGTTCAAGCTAACTGGCCTCCAGCCACATTCTCATAGCAGGTAGGACTTCAGCCTTCCAGACACTGCCCTTAGAATCTGGAACAGAAGACTTCAGACTCACCATAATTGCTGATAATTACCCACTCTTAAATTTGTCGAGTGATTTTTAGCCTCTGAAAACTCTATGCTGGCCACTGATTCCTTTGAGTCTCACAAAACCCTACTTAGGTCATCAGGGCAGGAGTTCTCACTCCCATTTTACAGATGAGAATACTGAGGCCTGGACAGGTGAAGTGACCAGAGAGCAAAAGGCAAAGGGGTGGGGGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTATTCCCAACACTTTTGGAGGCTGAGGTTGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAATTTGAGACCAGCCTAGGTGACATAGTGAGACCCCATCTCTACAAAAAATAAAAAATTAACCAGGTGTGGTGGCACGTGCCTGGGAGTCC
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Task1_train_3207
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Here is a genetic alteration in KCNK3 (potassium two pore domain channel subfamily K member 3) on Chromosome 2. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Pulmonary hypertension, primary, 4
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GGGCACAATCTGTTCTCACCCTACTGGAGCACAGACGTCCTAAGCACAGTGGCTCTACAGCTCAGCTGTCCAGGTCCCTAGCAAATGGTGACACAGTTACTGGCCCGACGCTGTGGAGGGGGTCAGGGGAGCTGGTTCTAAGGGCAGCCCCAAGCAGCTGTCCCCAGAGCTCCTTGAGCTTTAAGATCCAAATGGCCCTGGGTTGACAGAGGTGCCAGCTTTACTGGAACTGAGCTGCCCTCAAGCCTGGCTGCTCTCTTGGAAACATGACAGTAATCTGGCACTTCACTCATTATTAATCACAGTGAGCCATTATTGAGCACTTGATAGGTACCAGGCTCTGGGCTAAGTGCATTACACACATGATCTTACTTATTCCTCCCCAAAGTCCTGTGAGGCAAGTGTATTATTAACCCCATTTTATAGATGTGGAAACTAAGGCTCAGAGAAATCATGCATACACACACACACACACACACACACAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAGTAAGTCCAGGACAGAGTCACACAGTATCCTGCCTTGCAATTTAGTTATCAAACATATTCTGGGCCTCCATAGGTATGGCTGGCAATGTGGAGGTAGAAGCTAGAGAGGAAAGTGACAAGACCCATCAGTGCCACCCCTTCCCCCCAAAGCTAGTGTTTAGCTCTATGTAGTTGGGGATCCTAGAGGACAGGGGGTGGTGGTAATATTGGCCCTGGAATTACAAGCTGAACATTTTCAGTGCCACTCAAATAAGGCAGAGATCATAAGCTGTGAGGAATCCAGGAGGACTGCATGGAAGAAGAAACATTTGGTTAAGATTTGATAAGGCTTAGAATGGAAGAAAATGCCAGCGTCATTTTATTATCATAATTATGTTAATAAAAGTAGTAAATATATCAACAATAAAAGAAGCAGGCCAGCACCAGTAAACACACTTTACAAATGAAGAAACATGTTCAGAGAGTGGGAGTAATTTGCCCAAGGTCACACAGCCACTAGGGCCCTGTCACTAGGGATGAGTTCCCATCCAGGGTCATTTTCCCTCCAGTTAGCCGGAAGAATTCTCAACTTAGGCTTTGGAATGGCTGGTGCAGAGGGAACATTTGCCTCTGCCCTGATCTTGGCTCAGGGTGGGCCAGGGTGGGGGCGGGGTACAGAGAGATTATCTGGCTGATGATAGTAACACACCTGGAAAGACACCGAGGGCTCCTGCTTTGCCAAGGGTAACACCACCTCCCCATGAGGACAGATCCTACATCAGGTCAAGTACAGAGGAAGACCCCAAGGCCTCCAGTTGGAGGCTGATGGGGACCCTGGAACACTCATTCATCCTGCTCTTGCAGGGAGGGGCAGGCAGTCTCCTTTCTTCTGTGGCACAGTGGGCCAGCTGCCCCAGGGAGACTGAAGGGCCCTTGTTGCCAAGCAACCCCACATAAGCTTTGGCTGGCAGCGGGGAATCCACCAAGAAGCCAGCCCTGCCTCAGTCTCCCTTCCTGTACACTGGATCACAGGATGTCAGAAACCATTCAGGGCAACCACCTCACCTTGTAGTCAAGGAAACTGAGGCATGGAGAGGACAAGGACCACGCCCGCAGCCCAGGACACTGAACTAGAATCCAGCTCTCCCAGCTGACCTGTGCCCTCACACTCTCCCTGTGCCTCTAGACAAGTTCTCAGCAGCACCCAGGCCACCCCTTCTCTAGGCATACAAAACAGTCCCGTCATTGAGGTCAAACGGACTCGAGTTCAAACACGGTTGTTCTGCTCCCAAGCCGTGTGACCTTGGAAGTCATCCCTCCTTATTTCTTCCTTCCTACATACCTTCTGCAGGTGTCACAAGAGTACAATAGAAAGCATGAGCCAGGGCCTAGCACAGTGCGTGGGGATAAGGAGCGCCCATCACTGTGGACCCAGACCCACAAGGTGGGGGAGGTGGCGGGGCAACGGGGAGGGAGAAGAAGGTTTCTGGAAGGGCAGCCCCAAAATGTGTGCTTTTTCTCCTCTTTCCCACTTTCCCCCAGGCTACGGGCACGCGGCACCCAGCACGGATGGCGGCAAGGTGTTCTGCATGTTCTACGCGCTGCTGGGCATCCCGCTCACGCTCGTCATGTTCCAGAGCCTGGGCGAGCGCATCAACACCTTGGTGAGGTACCTGCTGCACCGCGCCAAGAAGGGGCTGGGCATGCGGCGCGCCGACGTGTCCATGGCCAACATGGTGCTCATCGGCTTCTTCTCGTGCATCAGCACGCTGTGCATCGGCGCCGCCGCCTTCTCCCACTACGAGCACTGGACCTTCTTCCAGGCCTACTACTACTGCTTCATCACCCTCACCACCATCGGCTTCGGCGACTACGTGGCGCTGCAGAAGGACCAGGCCCTGCAGACGCAGCCGCAGTACGTGGCCTTCAGCTTCGTCTACATCCTTACGGGCCTCACGGTCATCGGCGCCTTCCTCAACCTCGTGGTGCTGCGCTTCATGACCATGAACGCCGAGGACGAGAAGCGCGACGCCGAGCACCGCGCGCTGCTCACGCGCAACGGGCAGGCGGGCGGCGGCGGAGGGGGTGGCAGCGCGCACACTACGGACACCGCCTCATCCACGGCGGCAGCGGGCGGCGGCGGCTTCCGCAACGTCTACGCGGAGGTGCTGCACTTCCAGTCCATGTGCTCGTGCCTGTGGTACAAGAGCCGCGAGAAGCTGCAGTACTCCATCCCCATGATCATCCCGCGGGACCTCTCCACGTCCGACACGTGCGTGGAGCAGAGCCACTCGTCGCCGGGAGGGGGCGGCCGCTACAGCGACACGCCCTCGCGACGCTGCCTGTGCAGCGGGGCGCCACGCTCCGCCATCAGCTCGGTGTCCACGGGTCTGCACAGCCTGTCCACCTTCCGCGGCCTCATGAAGCGCAGGAGCTCCGTGTGACTGCCCCGAGGGGCCTGGAGCACCTGGGGGCGCGGGCGGGGGACCCCTGCTGGGAGGCCAGGAGACTGCCCCTGCTGCCTTCTGCCCAGTGGGACCCCGCACAACATCCCTCACCACTCTCCCCCAGCACCCCCATCTCCGACTGTGCCTGCTTGCACCAGCCGGCAGGAGGCCGGGCTCTGAGGACCCCTGGGGCCCCCATCGGAGCCCTGCAAATTCCGAGAAATGTGAAACTTGGTGGGGTCAGGGAGGAAAGGCAGAAGCTGGGAGCCTCCCTTCCCTTTGAAAATCTAAGAAGCTCCCAGTCCTCAGAGACCCTGCTGGTACCCAGACCCCCACCTTCGGAGGGGACTTCATGTTCCGTGTACGTTTGCATCTCTATTTATACCTCTGTCCTGCTAGGTCTCCCACCTTCCCTTGGTTCCAAAAGCCAGGGTGTCTATGTCCAAGTCACCCCTACTCAGCCCCACTCCCCTTCCTCATCCCCAGCTGTGTCTCCCAACCTCCCTTCGTGTTGTTTTGCATGGCTTTGCAGTTATGGAGAAAGTGGAAACCCAGCAGTCCCTAAAGCTGGTCCCCAGAAAGCAGGACAGAAAGAAGGAGGGACAGGCAGGCAGCAGGAGGGGCGAGCTGGGAGGCAGGAGGCAGCGGCCTGTCAGTCTGCAGAATGGTCGCACTGGAGGTTCAAGCTAACTGGCCTCCAGCCACATTCTCATAGCAGGTAGGACTTCAGCCTTCCAGACACTGCCCTTAGAATCTGGAACAGAAGACTTCAGACTCACCATAATTGCTGATAATTACCCACTCTTAAATTTGTCGAGTGATTTTTAGCCTCTGAAAACTCTATGCTGGCCACTGATTCCTTTGAGTCTCACAAAACCCTACTTAGGTCATCAGGGCAGGAGTTCTCACTCCCATTTTACAGATGAGAATACTGAGGCCTGGACAGGTGAAGTGACCAGAGAGCAAAAGGCAAAGGGGTGGGGGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTATTCCCAACACTTTTGGAGGCTGAGGTTGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAATTTGAGACCAGCCTAGGTGACATAGTGAGACCCCATCTCTACAAAAAATAAAAAATTAACCAGGTGTGGTGGCACGTGCCTGGGAGTCC
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GGGCACAATCTGTTCTCACCCTACTGGAGCACAGACGTCCTAAGCACAGTGGCTCTACAGCTCAGCTGTCCAGGTCCCTAGCAAATGGTGACACAGTTACTGGCCCGACGCTGTGGAGGGGGTCAGGGGAGCTGGTTCTAAGGGCAGCCCCAAGCAGCTGTCCCCAGAGCTCCTTGAGCTTTAAGATCCAAATGGCCCTGGGTTGACAGAGGTGCCAGCTTTACTGGAACTGAGCTGCCCTCAAGCCTGGCTGCTCTCTTGGAAACATGACAGTAATCTGGCACTTCACTCATTATTAATCACAGTGAGCCATTATTGAGCACTTGATAGGTACCAGGCTCTGGGCTAAGTGCATTACACACATGATCTTACTTATTCCTCCCCAAAGTCCTGTGAGGCAAGTGTATTATTAACCCCATTTTATAGATGTGGAAACTAAGGCTCAGAGAAATCATGCATACACACACACACACACACACACACAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAGTAAGTCCAGGACAGAGTCACACAGTATCCTGCCTTGCAATTTAGTTATCAAACATATTCTGGGCCTCCATAGGTATGGCTGGCAATGTGGAGGTAGAAGCTAGAGAGGAAAGTGACAAGACCCATCAGTGCCACCCCTTCCCCCCAAAGCTAGTGTTTAGCTCTATGTAGTTGGGGATCCTAGAGGACAGGGGGTGGTGGTAATATTGGCCCTGGAATTACAAGCTGAACATTTTCAGTGCCACTCAAATAAGGCAGAGATCATAAGCTGTGAGGAATCCAGGAGGACTGCATGGAAGAAGAAACATTTGGTTAAGATTTGATAAGGCTTAGAATGGAAGAAAATGCCAGCGTCATTTTATTATCATAATTATGTTAATAAAAGTAGTAAATATATCAACAATAAAAGAAGCAGGCCAGCACCAGTAAACACACTTTACAAATGAAGAAACATGTTCAGAGAGTGGGAGTAATTTGCCCAAGGTCACACAGCCACTAGGGCCCTGTCACTAGGGATGAGTTCCCATCCAGGGTCATTTTCCCTCCAGTTAGCCGGAAGAATTCTCAACTTAGGCTTTGGAATGGCTGGTGCAGAGGGAACATTTGCCTCTGCCCTGATCTTGGCTCAGGGTGGGCCAGGGTGGGGGCGGGGTACAGAGAGATTATCTGGCTGATGATAGTAACACACCTGGAAAGACACCGAGGGCTCCTGCTTTGCCAAGGGTAACACCACCTCCCCATGAGGACAGATCCTACATCAGGTCAAGTACAGAGGAAGACCCCAAGGCCTCCAGTTGGAGGCTGATGGGGACCCTGGAACACTCATTCATCCTGCTCTTGCAGGGAGGGGCAGGCAGTCTCCTTTCTTCTGTGGCACAGTGGGCCAGCTGCCCCAGGGAGACTGAAGGGCCCTTGTTGCCAAGCAACCCCACATAAGCTTTGGCTGGCAGCGGGGAATCCACCAAGAAGCCAGCCCTGCCTCAGTCTCCCTTCCTGTACACTGGATCACAGGATGTCAGAAACCATTCAGGGCAACCACCTCACCTTGTAGTCAAGGAAACTGAGGCATGGAGAGGACAAGGACCACGCCCGCAGCCCAGGACACTGAACTAGAATCCAGCTCTCCCAGCTGACCTGTGCCCTCACACTCTCCCTGTGCCTCTAGACAAGTTCTCAGCAGCACCCAGGCCACCCCTTCTCTAGGCATACAAAACAGTCCCGTCATTGAGGTCAAACGGACTCGAGTTCAAACACGGTTGTTCTGCTCCCAAGCCGTGTGACCTTGGAAGTCATCCCTCCTTATTTCTTCCTTCCTACATACCTTCTGCAGGTGTCACAAGAGTACAATAGAAAGCATGAGCCAGGGCCTAGCACAGTGCGTGGGGATAAGGAGCGCCCATCACTGTGGACCCAGACCCACAAGGTGGGGGAGGTGGCGGGGCAACGGGGAGGGAGAAGAAGGTTTCTGGAAGGGCAGCCCCAAAATGTGTGCTTTTTCTCCTCTTTCCCACTTTCCCCCAGGCTACAGGCACGCGGCACCCAGCACGGATGGCGGCAAGGTGTTCTGCATGTTCTACGCGCTGCTGGGCATCCCGCTCACGCTCGTCATGTTCCAGAGCCTGGGCGAGCGCATCAACACCTTGGTGAGGTACCTGCTGCACCGCGCCAAGAAGGGGCTGGGCATGCGGCGCGCCGACGTGTCCATGGCCAACATGGTGCTCATCGGCTTCTTCTCGTGCATCAGCACGCTGTGCATCGGCGCCGCCGCCTTCTCCCACTACGAGCACTGGACCTTCTTCCAGGCCTACTACTACTGCTTCATCACCCTCACCACCATCGGCTTCGGCGACTACGTGGCGCTGCAGAAGGACCAGGCCCTGCAGACGCAGCCGCAGTACGTGGCCTTCAGCTTCGTCTACATCCTTACGGGCCTCACGGTCATCGGCGCCTTCCTCAACCTCGTGGTGCTGCGCTTCATGACCATGAACGCCGAGGACGAGAAGCGCGACGCCGAGCACCGCGCGCTGCTCACGCGCAACGGGCAGGCGGGCGGCGGCGGAGGGGGTGGCAGCGCGCACACTACGGACACCGCCTCATCCACGGCGGCAGCGGGCGGCGGCGGCTTCCGCAACGTCTACGCGGAGGTGCTGCACTTCCAGTCCATGTGCTCGTGCCTGTGGTACAAGAGCCGCGAGAAGCTGCAGTACTCCATCCCCATGATCATCCCGCGGGACCTCTCCACGTCCGACACGTGCGTGGAGCAGAGCCACTCGTCGCCGGGAGGGGGCGGCCGCTACAGCGACACGCCCTCGCGACGCTGCCTGTGCAGCGGGGCGCCACGCTCCGCCATCAGCTCGGTGTCCACGGGTCTGCACAGCCTGTCCACCTTCCGCGGCCTCATGAAGCGCAGGAGCTCCGTGTGACTGCCCCGAGGGGCCTGGAGCACCTGGGGGCGCGGGCGGGGGACCCCTGCTGGGAGGCCAGGAGACTGCCCCTGCTGCCTTCTGCCCAGTGGGACCCCGCACAACATCCCTCACCACTCTCCCCCAGCACCCCCATCTCCGACTGTGCCTGCTTGCACCAGCCGGCAGGAGGCCGGGCTCTGAGGACCCCTGGGGCCCCCATCGGAGCCCTGCAAATTCCGAGAAATGTGAAACTTGGTGGGGTCAGGGAGGAAAGGCAGAAGCTGGGAGCCTCCCTTCCCTTTGAAAATCTAAGAAGCTCCCAGTCCTCAGAGACCCTGCTGGTACCCAGACCCCCACCTTCGGAGGGGACTTCATGTTCCGTGTACGTTTGCATCTCTATTTATACCTCTGTCCTGCTAGGTCTCCCACCTTCCCTTGGTTCCAAAAGCCAGGGTGTCTATGTCCAAGTCACCCCTACTCAGCCCCACTCCCCTTCCTCATCCCCAGCTGTGTCTCCCAACCTCCCTTCGTGTTGTTTTGCATGGCTTTGCAGTTATGGAGAAAGTGGAAACCCAGCAGTCCCTAAAGCTGGTCCCCAGAAAGCAGGACAGAAAGAAGGAGGGACAGGCAGGCAGCAGGAGGGGCGAGCTGGGAGGCAGGAGGCAGCGGCCTGTCAGTCTGCAGAATGGTCGCACTGGAGGTTCAAGCTAACTGGCCTCCAGCCACATTCTCATAGCAGGTAGGACTTCAGCCTTCCAGACACTGCCCTTAGAATCTGGAACAGAAGACTTCAGACTCACCATAATTGCTGATAATTACCCACTCTTAAATTTGTCGAGTGATTTTTAGCCTCTGAAAACTCTATGCTGGCCACTGATTCCTTTGAGTCTCACAAAACCCTACTTAGGTCATCAGGGCAGGAGTTCTCACTCCCATTTTACAGATGAGAATACTGAGGCCTGGACAGGTGAAGTGACCAGAGAGCAAAAGGCAAAGGGGTGGGGGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTATTCCCAACACTTTTGGAGGCTGAGGTTGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAATTTGAGACCAGCCTAGGTGACATAGTGAGACCCCATCTCTACAAAAAATAAAAAATTAACCAGGTGTGGTGGCACGTGCCTGGGAGTCC
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Task1_train_3208
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A change on Chromosome 2 affects gene KCNK3 (potassium two pore domain channel subfamily K member 3). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; not provided
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GCTGTGGAGGGGGTCAGGGGAGCTGGTTCTAAGGGCAGCCCCAAGCAGCTGTCCCCAGAGCTCCTTGAGCTTTAAGATCCAAATGGCCCTGGGTTGACAGAGGTGCCAGCTTTACTGGAACTGAGCTGCCCTCAAGCCTGGCTGCTCTCTTGGAAACATGACAGTAATCTGGCACTTCACTCATTATTAATCACAGTGAGCCATTATTGAGCACTTGATAGGTACCAGGCTCTGGGCTAAGTGCATTACACACATGATCTTACTTATTCCTCCCCAAAGTCCTGTGAGGCAAGTGTATTATTAACCCCATTTTATAGATGTGGAAACTAAGGCTCAGAGAAATCATGCATACACACACACACACACACACACACAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAGTAAGTCCAGGACAGAGTCACACAGTATCCTGCCTTGCAATTTAGTTATCAAACATATTCTGGGCCTCCATAGGTATGGCTGGCAATGTGGAGGTAGAAGCTAGAGAGGAAAGTGACAAGACCCATCAGTGCCACCCCTTCCCCCCAAAGCTAGTGTTTAGCTCTATGTAGTTGGGGATCCTAGAGGACAGGGGGTGGTGGTAATATTGGCCCTGGAATTACAAGCTGAACATTTTCAGTGCCACTCAAATAAGGCAGAGATCATAAGCTGTGAGGAATCCAGGAGGACTGCATGGAAGAAGAAACATTTGGTTAAGATTTGATAAGGCTTAGAATGGAAGAAAATGCCAGCGTCATTTTATTATCATAATTATGTTAATAAAAGTAGTAAATATATCAACAATAAAAGAAGCAGGCCAGCACCAGTAAACACACTTTACAAATGAAGAAACATGTTCAGAGAGTGGGAGTAATTTGCCCAAGGTCACACAGCCACTAGGGCCCTGTCACTAGGGATGAGTTCCCATCCAGGGTCATTTTCCCTCCAGTTAGCCGGAAGAATTCTCAACTTAGGCTTTGGAATGGCTGGTGCAGAGGGAACATTTGCCTCTGCCCTGATCTTGGCTCAGGGTGGGCCAGGGTGGGGGCGGGGTACAGAGAGATTATCTGGCTGATGATAGTAACACACCTGGAAAGACACCGAGGGCTCCTGCTTTGCCAAGGGTAACACCACCTCCCCATGAGGACAGATCCTACATCAGGTCAAGTACAGAGGAAGACCCCAAGGCCTCCAGTTGGAGGCTGATGGGGACCCTGGAACACTCATTCATCCTGCTCTTGCAGGGAGGGGCAGGCAGTCTCCTTTCTTCTGTGGCACAGTGGGCCAGCTGCCCCAGGGAGACTGAAGGGCCCTTGTTGCCAAGCAACCCCACATAAGCTTTGGCTGGCAGCGGGGAATCCACCAAGAAGCCAGCCCTGCCTCAGTCTCCCTTCCTGTACACTGGATCACAGGATGTCAGAAACCATTCAGGGCAACCACCTCACCTTGTAGTCAAGGAAACTGAGGCATGGAGAGGACAAGGACCACGCCCGCAGCCCAGGACACTGAACTAGAATCCAGCTCTCCCAGCTGACCTGTGCCCTCACACTCTCCCTGTGCCTCTAGACAAGTTCTCAGCAGCACCCAGGCCACCCCTTCTCTAGGCATACAAAACAGTCCCGTCATTGAGGTCAAACGGACTCGAGTTCAAACACGGTTGTTCTGCTCCCAAGCCGTGTGACCTTGGAAGTCATCCCTCCTTATTTCTTCCTTCCTACATACCTTCTGCAGGTGTCACAAGAGTACAATAGAAAGCATGAGCCAGGGCCTAGCACAGTGCGTGGGGATAAGGAGCGCCCATCACTGTGGACCCAGACCCACAAGGTGGGGGAGGTGGCGGGGCAACGGGGAGGGAGAAGAAGGTTTCTGGAAGGGCAGCCCCAAAATGTGTGCTTTTTCTCCTCTTTCCCACTTTCCCCCAGGCTACGGGCACGCGGCACCCAGCACGGATGGCGGCAAGGTGTTCTGCATGTTCTACGCGCTGCTGGGCATCCCGCTCACGCTCGTCATGTTCCAGAGCCTGGGCGAGCGCATCAGCACCTTGGTGAGGTACCTGCTGCACCGCGCCAAGAAGGGGCTGGGCATGCGGCGCGCCGACGTGTCCATGGCCAACATGGTGCTCATCGGCTTCTTCTCGTGCATCAGCACGCTGTGCATCGGCGCCGCCGCCTTCTCCCACTACGAGCACTGGACCTTCTTCCAGGCCTACTACTACTGCTTCATCACCCTCACCACCATCGGCTTCGGCGACTACGTGGCGCTGCAGAAGGACCAGGCCCTGCAGACGCAGCCGCAGTACGTGGCCTTCAGCTTCGTCTACATCCTTACGGGCCTCACGGTCATCGGCGCCTTCCTCAACCTCGTGGTGCTGCGCTTCATGACCATGAACGCCGAGGACGAGAAGCGCGACGCCGAGCACCGCGCGCTGCTCACGCGCAACGGGCAGGCGGGCGGCGGCGGAGGGGGTGGCAGCGCGCACACTACGGACACCGCCTCATCCACGGCGGCAGCGGGCGGCGGCGGCTTCCGCAACGTCTACGCGGAGGTGCTGCACTTCCAGTCCATGTGCTCGTGCCTGTGGTACAAGAGCCGCGAGAAGCTGCAGTACTCCATCCCCATGATCATCCCGCGGGACCTCTCCACGTCCGACACGTGCGTGGAGCAGAGCCACTCGTCGCCGGGAGGGGGCGGCCGCTACAGCGACACGCCCTCGCGACGCTGCCTGTGCAGCGGGGCGCCACGCTCCGCCATCAGCTCGGTGTCCACGGGTCTGCACAGCCTGTCCACCTTCCGCGGCCTCATGAAGCGCAGGAGCTCCGTGTGACTGCCCCGAGGGGCCTGGAGCACCTGGGGGCGCGGGCGGGGGACCCCTGCTGGGAGGCCAGGAGACTGCCCCTGCTGCCTTCTGCCCAGTGGGACCCCGCACAACATCCCTCACCACTCTCCCCCAGCACCCCCATCTCCGACTGTGCCTGCTTGCACCAGCCGGCAGGAGGCCGGGCTCTGAGGACCCCTGGGGCCCCCATCGGAGCCCTGCAAATTCCGAGAAATGTGAAACTTGGTGGGGTCAGGGAGGAAAGGCAGAAGCTGGGAGCCTCCCTTCCCTTTGAAAATCTAAGAAGCTCCCAGTCCTCAGAGACCCTGCTGGTACCCAGACCCCCACCTTCGGAGGGGACTTCATGTTCCGTGTACGTTTGCATCTCTATTTATACCTCTGTCCTGCTAGGTCTCCCACCTTCCCTTGGTTCCAAAAGCCAGGGTGTCTATGTCCAAGTCACCCCTACTCAGCCCCACTCCCCTTCCTCATCCCCAGCTGTGTCTCCCAACCTCCCTTCGTGTTGTTTTGCATGGCTTTGCAGTTATGGAGAAAGTGGAAACCCAGCAGTCCCTAAAGCTGGTCCCCAGAAAGCAGGACAGAAAGAAGGAGGGACAGGCAGGCAGCAGGAGGGGCGAGCTGGGAGGCAGGAGGCAGCGGCCTGTCAGTCTGCAGAATGGTCGCACTGGAGGTTCAAGCTAACTGGCCTCCAGCCACATTCTCATAGCAGGTAGGACTTCAGCCTTCCAGACACTGCCCTTAGAATCTGGAACAGAAGACTTCAGACTCACCATAATTGCTGATAATTACCCACTCTTAAATTTGTCGAGTGATTTTTAGCCTCTGAAAACTCTATGCTGGCCACTGATTCCTTTGAGTCTCACAAAACCCTACTTAGGTCATCAGGGCAGGAGTTCTCACTCCCATTTTACAGATGAGAATACTGAGGCCTGGACAGGTGAAGTGACCAGAGAGCAAAAGGCAAAGGGGTGGGGGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTATTCCCAACACTTTTGGAGGCTGAGGTTGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAATTTGAGACCAGCCTAGGTGACATAGTGAGACCCCATCTCTACAAAAAATAAAAAATTAACCAGGTGTGGTGGCACGTGCCTGGGAGTCCCAGCGACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGTTTGAGCCTGGGAGGTCGAGGCTGTAGTGAGCCCTGATTGCACCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGGGCAAGACC
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Task1_train_3209
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A mutation in KCNK3 (potassium two pore domain channel subfamily K member 3), located on Chromosome 2, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Pulmonary hypertension, primary, 4
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CACTCATTATTAATCACAGTGAGCCATTATTGAGCACTTGATAGGTACCAGGCTCTGGGCTAAGTGCATTACACACATGATCTTACTTATTCCTCCCCAAAGTCCTGTGAGGCAAGTGTATTATTAACCCCATTTTATAGATGTGGAAACTAAGGCTCAGAGAAATCATGCATACACACACACACACACACACACACAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAGTAAGTCCAGGACAGAGTCACACAGTATCCTGCCTTGCAATTTAGTTATCAAACATATTCTGGGCCTCCATAGGTATGGCTGGCAATGTGGAGGTAGAAGCTAGAGAGGAAAGTGACAAGACCCATCAGTGCCACCCCTTCCCCCCAAAGCTAGTGTTTAGCTCTATGTAGTTGGGGATCCTAGAGGACAGGGGGTGGTGGTAATATTGGCCCTGGAATTACAAGCTGAACATTTTCAGTGCCACTCAAATAAGGCAGAGATCATAAGCTGTGAGGAATCCAGGAGGACTGCATGGAAGAAGAAACATTTGGTTAAGATTTGATAAGGCTTAGAATGGAAGAAAATGCCAGCGTCATTTTATTATCATAATTATGTTAATAAAAGTAGTAAATATATCAACAATAAAAGAAGCAGGCCAGCACCAGTAAACACACTTTACAAATGAAGAAACATGTTCAGAGAGTGGGAGTAATTTGCCCAAGGTCACACAGCCACTAGGGCCCTGTCACTAGGGATGAGTTCCCATCCAGGGTCATTTTCCCTCCAGTTAGCCGGAAGAATTCTCAACTTAGGCTTTGGAATGGCTGGTGCAGAGGGAACATTTGCCTCTGCCCTGATCTTGGCTCAGGGTGGGCCAGGGTGGGGGCGGGGTACAGAGAGATTATCTGGCTGATGATAGTAACACACCTGGAAAGACACCGAGGGCTCCTGCTTTGCCAAGGGTAACACCACCTCCCCATGAGGACAGATCCTACATCAGGTCAAGTACAGAGGAAGACCCCAAGGCCTCCAGTTGGAGGCTGATGGGGACCCTGGAACACTCATTCATCCTGCTCTTGCAGGGAGGGGCAGGCAGTCTCCTTTCTTCTGTGGCACAGTGGGCCAGCTGCCCCAGGGAGACTGAAGGGCCCTTGTTGCCAAGCAACCCCACATAAGCTTTGGCTGGCAGCGGGGAATCCACCAAGAAGCCAGCCCTGCCTCAGTCTCCCTTCCTGTACACTGGATCACAGGATGTCAGAAACCATTCAGGGCAACCACCTCACCTTGTAGTCAAGGAAACTGAGGCATGGAGAGGACAAGGACCACGCCCGCAGCCCAGGACACTGAACTAGAATCCAGCTCTCCCAGCTGACCTGTGCCCTCACACTCTCCCTGTGCCTCTAGACAAGTTCTCAGCAGCACCCAGGCCACCCCTTCTCTAGGCATACAAAACAGTCCCGTCATTGAGGTCAAACGGACTCGAGTTCAAACACGGTTGTTCTGCTCCCAAGCCGTGTGACCTTGGAAGTCATCCCTCCTTATTTCTTCCTTCCTACATACCTTCTGCAGGTGTCACAAGAGTACAATAGAAAGCATGAGCCAGGGCCTAGCACAGTGCGTGGGGATAAGGAGCGCCCATCACTGTGGACCCAGACCCACAAGGTGGGGGAGGTGGCGGGGCAACGGGGAGGGAGAAGAAGGTTTCTGGAAGGGCAGCCCCAAAATGTGTGCTTTTTCTCCTCTTTCCCACTTTCCCCCAGGCTACGGGCACGCGGCACCCAGCACGGATGGCGGCAAGGTGTTCTGCATGTTCTACGCGCTGCTGGGCATCCCGCTCACGCTCGTCATGTTCCAGAGCCTGGGCGAGCGCATCAACACCTTGGTGAGGTACCTGCTGCACCGCGCCAAGAAGGGGCTGGGCATGCGGCGCGCCGACGTGTCCATGGCCAACATGGTGCTCATCGGCTTCTTCTCGTGCATCAGCACGCTGTGCATCGGCGCCGCCGCCTTCTCCCACTACGAGCACTGGACCTTCTTCCAGGCCTACTACTACTGCTTCATCACCCTCACCACCATCGGCTTCGGCGACTACGTGGCGCTGCAGAAGGACCAGGCCCTGCAGACGCAGCCGCAGTACGTGGCCTTCAGCTTCGTCTACATCCTTACGGGCCTCACGGTCATCGGCGCCTTCCTCAACCTCGTGGTGCTGCGCTTCATGACCATGAACGCCGAGGACGAGAAGCGCGACGCCGAGCACCGCGCGCTGCTCACGCGCAACGGGCAGGCGGGCGGCGGCGGAGGGGGTGGCAGCGCGCACACTACGGACACCGCCTCATCCACGGCGGCAGCGGGCGGCGGCGGCTTCCGCAACGTCTACGCGGAGGTGCTGCACTTCCAGTCCATGTGCTCGTGCCTGTGGTACAAGAGCCGCGAGAAGCTGCAGTACTCCATCCCCATGATCATCCCGCGGGACCTCTCCACGTCCGACACGTGCGTGGAGCAGAGCCACTCGTCGCCGGGAGGGGGCGGCCGCTACAGCGACACGCCCTCGCGACGCTGCCTGTGCAGCGGGGCGCCACGCTCCGCCATCAGCTCGGTGTCCACGGGTCTGCACAGCCTGTCCACCTTCCGCGGCCTCATGAAGCGCAGGAGCTCCGTGTGACTGCCCCGAGGGGCCTGGAGCACCTGGGGGCGCGGGCGGGGGACCCCTGCTGGGAGGCCAGGAGACTGCCCCTGCTGCCTTCTGCCCAGTGGGACCCCGCACAACATCCCTCACCACTCTCCCCCAGCACCCCCATCTCCGACTGTGCCTGCTTGCACCAGCCGGCAGGAGGCCGGGCTCTGAGGACCCCTGGGGCCCCCATCGGAGCCCTGCAAATTCCGAGAAATGTGAAACTTGGTGGGGTCAGGGAGGAAAGGCAGAAGCTGGGAGCCTCCCTTCCCTTTGAAAATCTAAGAAGCTCCCAGTCCTCAGAGACCCTGCTGGTACCCAGACCCCCACCTTCGGAGGGGACTTCATGTTCCGTGTACGTTTGCATCTCTATTTATACCTCTGTCCTGCTAGGTCTCCCACCTTCCCTTGGTTCCAAAAGCCAGGGTGTCTATGTCCAAGTCACCCCTACTCAGCCCCACTCCCCTTCCTCATCCCCAGCTGTGTCTCCCAACCTCCCTTCGTGTTGTTTTGCATGGCTTTGCAGTTATGGAGAAAGTGGAAACCCAGCAGTCCCTAAAGCTGGTCCCCAGAAAGCAGGACAGAAAGAAGGAGGGACAGGCAGGCAGCAGGAGGGGCGAGCTGGGAGGCAGGAGGCAGCGGCCTGTCAGTCTGCAGAATGGTCGCACTGGAGGTTCAAGCTAACTGGCCTCCAGCCACATTCTCATAGCAGGTAGGACTTCAGCCTTCCAGACACTGCCCTTAGAATCTGGAACAGAAGACTTCAGACTCACCATAATTGCTGATAATTACCCACTCTTAAATTTGTCGAGTGATTTTTAGCCTCTGAAAACTCTATGCTGGCCACTGATTCCTTTGAGTCTCACAAAACCCTACTTAGGTCATCAGGGCAGGAGTTCTCACTCCCATTTTACAGATGAGAATACTGAGGCCTGGACAGGTGAAGTGACCAGAGAGCAAAAGGCAAAGGGGTGGGGGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTATTCCCAACACTTTTGGAGGCTGAGGTTGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAATTTGAGACCAGCCTAGGTGACATAGTGAGACCCCATCTCTACAAAAAATAAAAAATTAACCAGGTGTGGTGGCACGTGCCTGGGAGTCCCAGCGACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGTTTGAGCCTGGGAGGTCGAGGCTGTAGTGAGCCCTGATTGCACCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGGGCAAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATGGCAAAGGGAGACAAGAGCCCAGCCTGCTTGTTGCTAGCCAAAGTGTTCTTTCCTTCCAGCTTGGCCTGCTCTTAAAAGCAAAGCTCCTGCAGTGTACATCCTGGCATTGTGTGGCTACCTGGGTTTTAAACCAGAATCAGAAGTCCCGGAT
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CACTCATTATTAATCACAGTGAGCCATTATTGAGCACTTGATAGGTACCAGGCTCTGGGCTAAGTGCATTACACACATGATCTTACTTATTCCTCCCCAAAGTCCTGTGAGGCAAGTGTATTATTAACCCCATTTTATAGATGTGGAAACTAAGGCTCAGAGAAATCATGCATACACACACACACACACACACACACAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAGTAAGTCCAGGACAGAGTCACACAGTATCCTGCCTTGCAATTTAGTTATCAAACATATTCTGGGCCTCCATAGGTATGGCTGGCAATGTGGAGGTAGAAGCTAGAGAGGAAAGTGACAAGACCCATCAGTGCCACCCCTTCCCCCCAAAGCTAGTGTTTAGCTCTATGTAGTTGGGGATCCTAGAGGACAGGGGGTGGTGGTAATATTGGCCCTGGAATTACAAGCTGAACATTTTCAGTGCCACTCAAATAAGGCAGAGATCATAAGCTGTGAGGAATCCAGGAGGACTGCATGGAAGAAGAAACATTTGGTTAAGATTTGATAAGGCTTAGAATGGAAGAAAATGCCAGCGTCATTTTATTATCATAATTATGTTAATAAAAGTAGTAAATATATCAACAATAAAAGAAGCAGGCCAGCACCAGTAAACACACTTTACAAATGAAGAAACATGTTCAGAGAGTGGGAGTAATTTGCCCAAGGTCACACAGCCACTAGGGCCCTGTCACTAGGGATGAGTTCCCATCCAGGGTCATTTTCCCTCCAGTTAGCCGGAAGAATTCTCAACTTAGGCTTTGGAATGGCTGGTGCAGAGGGAACATTTGCCTCTGCCCTGATCTTGGCTCAGGGTGGGCCAGGGTGGGGGCGGGGTACAGAGAGATTATCTGGCTGATGATAGTAACACACCTGGAAAGACACCGAGGGCTCCTGCTTTGCCAAGGGTAACACCACCTCCCCATGAGGACAGATCCTACATCAGGTCAAGTACAGAGGAAGACCCCAAGGCCTCCAGTTGGAGGCTGATGGGGACCCTGGAACACTCATTCATCCTGCTCTTGCAGGGAGGGGCAGGCAGTCTCCTTTCTTCTGTGGCACAGTGGGCCAGCTGCCCCAGGGAGACTGAAGGGCCCTTGTTGCCAAGCAACCCCACATAAGCTTTGGCTGGCAGCGGGGAATCCACCAAGAAGCCAGCCCTGCCTCAGTCTCCCTTCCTGTACACTGGATCACAGGATGTCAGAAACCATTCAGGGCAACCACCTCACCTTGTAGTCAAGGAAACTGAGGCATGGAGAGGACAAGGACCACGCCCGCAGCCCAGGACACTGAACTAGAATCCAGCTCTCCCAGCTGACCTGTGCCCTCACACTCTCCCTGTGCCTCTAGACAAGTTCTCAGCAGCACCCAGGCCACCCCTTCTCTAGGCATACAAAACAGTCCCGTCATTGAGGTCAAACGGACTCGAGTTCAAACACGGTTGTTCTGCTCCCAAGCCGTGTGACCTTGGAAGTCATCCCTCCTTATTTCTTCCTTCCTACATACCTTCTGCAGGTGTCACAAGAGTACAATAGAAAGCATGAGCCAGGGCCTAGCACAGTGCGTGGGGATAAGGAGCGCCCATCACTGTGGACCCAGACCCACAAGGTGGGGGAGGTGGCGGGGCAACGGGGAGGGAGAAGAAGGTTTCTGGAAGGGCAGCCCCAAAATGTGTGCTTTTTCTCCTCTTTCCCACTTTCCCCCAGGCTACGGGCACGCGGCACCCAGCACGGATGGCGGCAAGGTGTTCTGCATGTTCTACGCGCTGCTGGGCATCCCGCTCACGCTCGTCATGTTCCAGAGCCTGGGCGAGCGCATCAACACCTTGGTGAGGTACCTGCTGCACCGCGCCAAGAAGGGGCTGGGCATGCGGCGCGCCGACGTGTCCATGGCCAACATGGTGCTCATCGGCTTCTTCTCGTGCATCAGCACGCTGTGCATCGGCGCCGCCGCCTTCTCCCACTACGAGCACTGGACCTTCTTCCAGGCCTACTACTGCTGCTTCATCACCCTCACCACCATCGGCTTCGGCGACTACGTGGCGCTGCAGAAGGACCAGGCCCTGCAGACGCAGCCGCAGTACGTGGCCTTCAGCTTCGTCTACATCCTTACGGGCCTCACGGTCATCGGCGCCTTCCTCAACCTCGTGGTGCTGCGCTTCATGACCATGAACGCCGAGGACGAGAAGCGCGACGCCGAGCACCGCGCGCTGCTCACGCGCAACGGGCAGGCGGGCGGCGGCGGAGGGGGTGGCAGCGCGCACACTACGGACACCGCCTCATCCACGGCGGCAGCGGGCGGCGGCGGCTTCCGCAACGTCTACGCGGAGGTGCTGCACTTCCAGTCCATGTGCTCGTGCCTGTGGTACAAGAGCCGCGAGAAGCTGCAGTACTCCATCCCCATGATCATCCCGCGGGACCTCTCCACGTCCGACACGTGCGTGGAGCAGAGCCACTCGTCGCCGGGAGGGGGCGGCCGCTACAGCGACACGCCCTCGCGACGCTGCCTGTGCAGCGGGGCGCCACGCTCCGCCATCAGCTCGGTGTCCACGGGTCTGCACAGCCTGTCCACCTTCCGCGGCCTCATGAAGCGCAGGAGCTCCGTGTGACTGCCCCGAGGGGCCTGGAGCACCTGGGGGCGCGGGCGGGGGACCCCTGCTGGGAGGCCAGGAGACTGCCCCTGCTGCCTTCTGCCCAGTGGGACCCCGCACAACATCCCTCACCACTCTCCCCCAGCACCCCCATCTCCGACTGTGCCTGCTTGCACCAGCCGGCAGGAGGCCGGGCTCTGAGGACCCCTGGGGCCCCCATCGGAGCCCTGCAAATTCCGAGAAATGTGAAACTTGGTGGGGTCAGGGAGGAAAGGCAGAAGCTGGGAGCCTCCCTTCCCTTTGAAAATCTAAGAAGCTCCCAGTCCTCAGAGACCCTGCTGGTACCCAGACCCCCACCTTCGGAGGGGACTTCATGTTCCGTGTACGTTTGCATCTCTATTTATACCTCTGTCCTGCTAGGTCTCCCACCTTCCCTTGGTTCCAAAAGCCAGGGTGTCTATGTCCAAGTCACCCCTACTCAGCCCCACTCCCCTTCCTCATCCCCAGCTGTGTCTCCCAACCTCCCTTCGTGTTGTTTTGCATGGCTTTGCAGTTATGGAGAAAGTGGAAACCCAGCAGTCCCTAAAGCTGGTCCCCAGAAAGCAGGACAGAAAGAAGGAGGGACAGGCAGGCAGCAGGAGGGGCGAGCTGGGAGGCAGGAGGCAGCGGCCTGTCAGTCTGCAGAATGGTCGCACTGGAGGTTCAAGCTAACTGGCCTCCAGCCACATTCTCATAGCAGGTAGGACTTCAGCCTTCCAGACACTGCCCTTAGAATCTGGAACAGAAGACTTCAGACTCACCATAATTGCTGATAATTACCCACTCTTAAATTTGTCGAGTGATTTTTAGCCTCTGAAAACTCTATGCTGGCCACTGATTCCTTTGAGTCTCACAAAACCCTACTTAGGTCATCAGGGCAGGAGTTCTCACTCCCATTTTACAGATGAGAATACTGAGGCCTGGACAGGTGAAGTGACCAGAGAGCAAAAGGCAAAGGGGTGGGGGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTATTCCCAACACTTTTGGAGGCTGAGGTTGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAATTTGAGACCAGCCTAGGTGACATAGTGAGACCCCATCTCTACAAAAAATAAAAAATTAACCAGGTGTGGTGGCACGTGCCTGGGAGTCCCAGCGACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGTTTGAGCCTGGGAGGTCGAGGCTGTAGTGAGCCCTGATTGCACCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGGGCAAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATGGCAAAGGGAGACAAGAGCCCAGCCTGCTTGTTGCTAGCCAAAGTGTTCTTTCCTTCCAGCTTGGCCTGCTCTTAAAAGCAAAGCTCCTGCAGTGTACATCCTGGCATTGTGTGGCTACCTGGGTTTTAAACCAGAATCAGAAGTCCCGGAT
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Task1_train_3210
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Here’s a variant in KCNK3 (potassium two pore domain channel subfamily K member 3) located on Chromosome 2. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Pulmonary hypertension, primary, 4
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Task1_train_3211
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A variant found in Chromosome 2 affects KCNK3 (potassium two pore domain channel subfamily K member 3). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Pulmonary hypertension, primary, 1
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GCACTTGATAGGTACCAGGCTCTGGGCTAAGTGCATTACACACATGATCTTACTTATTCCTCCCCAAAGTCCTGTGAGGCAAGTGTATTATTAACCCCATTTTATAGATGTGGAAACTAAGGCTCAGAGAAATCATGCATACACACACACACACACACACACACAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAGTAAGTCCAGGACAGAGTCACACAGTATCCTGCCTTGCAATTTAGTTATCAAACATATTCTGGGCCTCCATAGGTATGGCTGGCAATGTGGAGGTAGAAGCTAGAGAGGAAAGTGACAAGACCCATCAGTGCCACCCCTTCCCCCCAAAGCTAGTGTTTAGCTCTATGTAGTTGGGGATCCTAGAGGACAGGGGGTGGTGGTAATATTGGCCCTGGAATTACAAGCTGAACATTTTCAGTGCCACTCAAATAAGGCAGAGATCATAAGCTGTGAGGAATCCAGGAGGACTGCATGGAAGAAGAAACATTTGGTTAAGATTTGATAAGGCTTAGAATGGAAGAAAATGCCAGCGTCATTTTATTATCATAATTATGTTAATAAAAGTAGTAAATATATCAACAATAAAAGAAGCAGGCCAGCACCAGTAAACACACTTTACAAATGAAGAAACATGTTCAGAGAGTGGGAGTAATTTGCCCAAGGTCACACAGCCACTAGGGCCCTGTCACTAGGGATGAGTTCCCATCCAGGGTCATTTTCCCTCCAGTTAGCCGGAAGAATTCTCAACTTAGGCTTTGGAATGGCTGGTGCAGAGGGAACATTTGCCTCTGCCCTGATCTTGGCTCAGGGTGGGCCAGGGTGGGGGCGGGGTACAGAGAGATTATCTGGCTGATGATAGTAACACACCTGGAAAGACACCGAGGGCTCCTGCTTTGCCAAGGGTAACACCACCTCCCCATGAGGACAGATCCTACATCAGGTCAAGTACAGAGGAAGACCCCAAGGCCTCCAGTTGGAGGCTGATGGGGACCCTGGAACACTCATTCATCCTGCTCTTGCAGGGAGGGGCAGGCAGTCTCCTTTCTTCTGTGGCACAGTGGGCCAGCTGCCCCAGGGAGACTGAAGGGCCCTTGTTGCCAAGCAACCCCACATAAGCTTTGGCTGGCAGCGGGGAATCCACCAAGAAGCCAGCCCTGCCTCAGTCTCCCTTCCTGTACACTGGATCACAGGATGTCAGAAACCATTCAGGGCAACCACCTCACCTTGTAGTCAAGGAAACTGAGGCATGGAGAGGACAAGGACCACGCCCGCAGCCCAGGACACTGAACTAGAATCCAGCTCTCCCAGCTGACCTGTGCCCTCACACTCTCCCTGTGCCTCTAGACAAGTTCTCAGCAGCACCCAGGCCACCCCTTCTCTAGGCATACAAAACAGTCCCGTCATTGAGGTCAAACGGACTCGAGTTCAAACACGGTTGTTCTGCTCCCAAGCCGTGTGACCTTGGAAGTCATCCCTCCTTATTTCTTCCTTCCTACATACCTTCTGCAGGTGTCACAAGAGTACAATAGAAAGCATGAGCCAGGGCCTAGCACAGTGCGTGGGGATAAGGAGCGCCCATCACTGTGGACCCAGACCCACAAGGTGGGGGAGGTGGCGGGGCAACGGGGAGGGAGAAGAAGGTTTCTGGAAGGGCAGCCCCAAAATGTGTGCTTTTTCTCCTCTTTCCCACTTTCCCCCAGGCTACGGGCACGCGGCACCCAGCACGGATGGCGGCAAGGTGTTCTGCATGTTCTACGCGCTGCTGGGCATCCCGCTCACGCTCGTCATGTTCCAGAGCCTGGGCGAGCGCATCAACACCTTGGTGAGGTACCTGCTGCACCGCGCCAAGAAGGGGCTGGGCATGCGGCGCGCCGACGTGTCCATGGCCAACATGGTGCTCATCGGCTTCTTCTCGTGCATCAGCACGCTGTGCATCGGCGCCGCCGCCTTCTCCCACTACGAGCACTGGACCTTCTTCCAGGCCTACTACTACTGCTTCATCACCCTCACCACCATCGGCTTCGGCGACTACGTGGCGCTGCAGAAGGACCAGGCCCTGCAGACGCAGCCGCAGTACGTGGCCTTCAGCTTCGTCTACATCCTTACGGGCCTCACGGTCATCGGCGCCTTCCTCAACCTCGTGGTGCTGCGCTTCATGACCATGAACGCCGAGGACGAGAAGCGCGACGCCGAGCACCGCGCGCTGCTCACGCGCAACGGGCAGGCGGGCGGCGGCGGAGGGGGTGGCAGCGCGCACACTACGGACACCGCCTCATCCACGGCGGCAGCGGGCGGCGGCGGCTTCCGCAACGTCTACGCGGAGGTGCTGCACTTCCAGTCCATGTGCTCGTGCCTGTGGTACAAGAGCCGCGAGAAGCTGCAGTACTCCATCCCCATGATCATCCCGCGGGACCTCTCCACGTCCGACACGTGCGTGGAGCAGAGCCACTCGTCGCCGGGAGGGGGCGGCCGCTACAGCGACACGCCCTCGCGACGCTGCCTGTGCAGCGGGGCGCCACGCTCCGCCATCAGCTCGGTGTCCACGGGTCTGCACAGCCTGTCCACCTTCCGCGGCCTCATGAAGCGCAGGAGCTCCGTGTGACTGCCCCGAGGGGCCTGGAGCACCTGGGGGCGCGGGCGGGGGACCCCTGCTGGGAGGCCAGGAGACTGCCCCTGCTGCCTTCTGCCCAGTGGGACCCCGCACAACATCCCTCACCACTCTCCCCCAGCACCCCCATCTCCGACTGTGCCTGCTTGCACCAGCCGGCAGGAGGCCGGGCTCTGAGGACCCCTGGGGCCCCCATCGGAGCCCTGCAAATTCCGAGAAATGTGAAACTTGGTGGGGTCAGGGAGGAAAGGCAGAAGCTGGGAGCCTCCCTTCCCTTTGAAAATCTAAGAAGCTCCCAGTCCTCAGAGACCCTGCTGGTACCCAGACCCCCACCTTCGGAGGGGACTTCATGTTCCGTGTACGTTTGCATCTCTATTTATACCTCTGTCCTGCTAGGTCTCCCACCTTCCCTTGGTTCCAAAAGCCAGGGTGTCTATGTCCAAGTCACCCCTACTCAGCCCCACTCCCCTTCCTCATCCCCAGCTGTGTCTCCCAACCTCCCTTCGTGTTGTTTTGCATGGCTTTGCAGTTATGGAGAAAGTGGAAACCCAGCAGTCCCTAAAGCTGGTCCCCAGAAAGCAGGACAGAAAGAAGGAGGGACAGGCAGGCAGCAGGAGGGGCGAGCTGGGAGGCAGGAGGCAGCGGCCTGTCAGTCTGCAGAATGGTCGCACTGGAGGTTCAAGCTAACTGGCCTCCAGCCACATTCTCATAGCAGGTAGGACTTCAGCCTTCCAGACACTGCCCTTAGAATCTGGAACAGAAGACTTCAGACTCACCATAATTGCTGATAATTACCCACTCTTAAATTTGTCGAGTGATTTTTAGCCTCTGAAAACTCTATGCTGGCCACTGATTCCTTTGAGTCTCACAAAACCCTACTTAGGTCATCAGGGCAGGAGTTCTCACTCCCATTTTACAGATGAGAATACTGAGGCCTGGACAGGTGAAGTGACCAGAGAGCAAAAGGCAAAGGGGTGGGGGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTATTCCCAACACTTTTGGAGGCTGAGGTTGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAATTTGAGACCAGCCTAGGTGACATAGTGAGACCCCATCTCTACAAAAAATAAAAAATTAACCAGGTGTGGTGGCACGTGCCTGGGAGTCCCAGCGACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGTTTGAGCCTGGGAGGTCGAGGCTGTAGTGAGCCCTGATTGCACCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGGGCAAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATGGCAAAGGGAGACAAGAGCCCAGCCTGCTTGTTGCTAGCCAAAGTGTTCTTTCCTTCCAGCTTGGCCTGCTCTTAAAAGCAAAGCTCCTGCAGTGTACATCCTGGCATTGTGTGGCTACCTGGGTTTTAAACCAGAATCAGAAGTCCCGGATCAGAGGGCACTGCTGAGGTTCAGCCTCTTCTCT
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Task1_train_3212
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Gene KCNK3 (potassium two pore domain channel subfamily K member 3) on Chromosome 2 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Pulmonary hypertension, primary, 4
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Task1_train_3213
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A change on Chromosome 2 affects gene KCNK3 (potassium two pore domain channel subfamily K member 3). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Pulmonary hypertension, primary, 4
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TTATTCCTCCCCAAAGTCCTGTGAGGCAAGTGTATTATTAACCCCATTTTATAGATGTGGAAACTAAGGCTCAGAGAAATCATGCATACACACACACACACACACACACACAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAGTAAGTCCAGGACAGAGTCACACAGTATCCTGCCTTGCAATTTAGTTATCAAACATATTCTGGGCCTCCATAGGTATGGCTGGCAATGTGGAGGTAGAAGCTAGAGAGGAAAGTGACAAGACCCATCAGTGCCACCCCTTCCCCCCAAAGCTAGTGTTTAGCTCTATGTAGTTGGGGATCCTAGAGGACAGGGGGTGGTGGTAATATTGGCCCTGGAATTACAAGCTGAACATTTTCAGTGCCACTCAAATAAGGCAGAGATCATAAGCTGTGAGGAATCCAGGAGGACTGCATGGAAGAAGAAACATTTGGTTAAGATTTGATAAGGCTTAGAATGGAAGAAAATGCCAGCGTCATTTTATTATCATAATTATGTTAATAAAAGTAGTAAATATATCAACAATAAAAGAAGCAGGCCAGCACCAGTAAACACACTTTACAAATGAAGAAACATGTTCAGAGAGTGGGAGTAATTTGCCCAAGGTCACACAGCCACTAGGGCCCTGTCACTAGGGATGAGTTCCCATCCAGGGTCATTTTCCCTCCAGTTAGCCGGAAGAATTCTCAACTTAGGCTTTGGAATGGCTGGTGCAGAGGGAACATTTGCCTCTGCCCTGATCTTGGCTCAGGGTGGGCCAGGGTGGGGGCGGGGTACAGAGAGATTATCTGGCTGATGATAGTAACACACCTGGAAAGACACCGAGGGCTCCTGCTTTGCCAAGGGTAACACCACCTCCCCATGAGGACAGATCCTACATCAGGTCAAGTACAGAGGAAGACCCCAAGGCCTCCAGTTGGAGGCTGATGGGGACCCTGGAACACTCATTCATCCTGCTCTTGCAGGGAGGGGCAGGCAGTCTCCTTTCTTCTGTGGCACAGTGGGCCAGCTGCCCCAGGGAGACTGAAGGGCCCTTGTTGCCAAGCAACCCCACATAAGCTTTGGCTGGCAGCGGGGAATCCACCAAGAAGCCAGCCCTGCCTCAGTCTCCCTTCCTGTACACTGGATCACAGGATGTCAGAAACCATTCAGGGCAACCACCTCACCTTGTAGTCAAGGAAACTGAGGCATGGAGAGGACAAGGACCACGCCCGCAGCCCAGGACACTGAACTAGAATCCAGCTCTCCCAGCTGACCTGTGCCCTCACACTCTCCCTGTGCCTCTAGACAAGTTCTCAGCAGCACCCAGGCCACCCCTTCTCTAGGCATACAAAACAGTCCCGTCATTGAGGTCAAACGGACTCGAGTTCAAACACGGTTGTTCTGCTCCCAAGCCGTGTGACCTTGGAAGTCATCCCTCCTTATTTCTTCCTTCCTACATACCTTCTGCAGGTGTCACAAGAGTACAATAGAAAGCATGAGCCAGGGCCTAGCACAGTGCGTGGGGATAAGGAGCGCCCATCACTGTGGACCCAGACCCACAAGGTGGGGGAGGTGGCGGGGCAACGGGGAGGGAGAAGAAGGTTTCTGGAAGGGCAGCCCCAAAATGTGTGCTTTTTCTCCTCTTTCCCACTTTCCCCCAGGCTACGGGCACGCGGCACCCAGCACGGATGGCGGCAAGGTGTTCTGCATGTTCTACGCGCTGCTGGGCATCCCGCTCACGCTCGTCATGTTCCAGAGCCTGGGCGAGCGCATCAACACCTTGGTGAGGTACCTGCTGCACCGCGCCAAGAAGGGGCTGGGCATGCGGCGCGCCGACGTGTCCATGGCCAACATGGTGCTCATCGGCTTCTTCTCGTGCATCAGCACGCTGTGCATCGGCGCCGCCGCCTTCTCCCACTACGAGCACTGGACCTTCTTCCAGGCCTACTACTACTGCTTCATCACCCTCACCACCATCGGCTTCGGCGACTACGTGGCGCTGCAGAAGGACCAGGCCCTGCAGACGCAGCCGCAGTACGTGGCCTTCAGCTTCGTCTACATCCTTACGGGCCTCACGGTCATCGGCGCCTTCCTCAACCTCGTGGTGCTGCGCTTCATGACCATGAACGCCGAGGACGAGAAGCGCGACGCCGAGCACCGCGCGCTGCTCACGCGCAACGGGCAGGCGGGCGGCGGCGGAGGGGGTGGCAGCGCGCACACTACGGACACCGCCTCATCCACGGCGGCAGCGGGCGGCGGCGGCTTCCGCAACGTCTACGCGGAGGTGCTGCACTTCCAGTCCATGTGCTCGTGCCTGTGGTACAAGAGCCGCGAGAAGCTGCAGTACTCCATCCCCATGATCATCCCGCGGGACCTCTCCACGTCCGACACGTGCGTGGAGCAGAGCCACTCGTCGCCGGGAGGGGGCGGCCGCTACAGCGACACGCCCTCGCGACGCTGCCTGTGCAGCGGGGCGCCACGCTCCGCCATCAGCTCGGTGTCCACGGGTCTGCACAGCCTGTCCACCTTCCGCGGCCTCATGAAGCGCAGGAGCTCCGTGTGACTGCCCCGAGGGGCCTGGAGCACCTGGGGGCGCGGGCGGGGGACCCCTGCTGGGAGGCCAGGAGACTGCCCCTGCTGCCTTCTGCCCAGTGGGACCCCGCACAACATCCCTCACCACTCTCCCCCAGCACCCCCATCTCCGACTGTGCCTGCTTGCACCAGCCGGCAGGAGGCCGGGCTCTGAGGACCCCTGGGGCCCCCATCGGAGCCCTGCAAATTCCGAGAAATGTGAAACTTGGTGGGGTCAGGGAGGAAAGGCAGAAGCTGGGAGCCTCCCTTCCCTTTGAAAATCTAAGAAGCTCCCAGTCCTCAGAGACCCTGCTGGTACCCAGACCCCCACCTTCGGAGGGGACTTCATGTTCCGTGTACGTTTGCATCTCTATTTATACCTCTGTCCTGCTAGGTCTCCCACCTTCCCTTGGTTCCAAAAGCCAGGGTGTCTATGTCCAAGTCACCCCTACTCAGCCCCACTCCCCTTCCTCATCCCCAGCTGTGTCTCCCAACCTCCCTTCGTGTTGTTTTGCATGGCTTTGCAGTTATGGAGAAAGTGGAAACCCAGCAGTCCCTAAAGCTGGTCCCCAGAAAGCAGGACAGAAAGAAGGAGGGACAGGCAGGCAGCAGGAGGGGCGAGCTGGGAGGCAGGAGGCAGCGGCCTGTCAGTCTGCAGAATGGTCGCACTGGAGGTTCAAGCTAACTGGCCTCCAGCCACATTCTCATAGCAGGTAGGACTTCAGCCTTCCAGACACTGCCCTTAGAATCTGGAACAGAAGACTTCAGACTCACCATAATTGCTGATAATTACCCACTCTTAAATTTGTCGAGTGATTTTTAGCCTCTGAAAACTCTATGCTGGCCACTGATTCCTTTGAGTCTCACAAAACCCTACTTAGGTCATCAGGGCAGGAGTTCTCACTCCCATTTTACAGATGAGAATACTGAGGCCTGGACAGGTGAAGTGACCAGAGAGCAAAAGGCAAAGGGGTGGGGGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTATTCCCAACACTTTTGGAGGCTGAGGTTGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAATTTGAGACCAGCCTAGGTGACATAGTGAGACCCCATCTCTACAAAAAATAAAAAATTAACCAGGTGTGGTGGCACGTGCCTGGGAGTCCCAGCGACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGTTTGAGCCTGGGAGGTCGAGGCTGTAGTGAGCCCTGATTGCACCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGGGCAAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATGGCAAAGGGAGACAAGAGCCCAGCCTGCTTGTTGCTAGCCAAAGTGTTCTTTCCTTCCAGCTTGGCCTGCTCTTAAAAGCAAAGCTCCTGCAGTGTACATCCTGGCATTGTGTGGCTACCTGGGTTTTAAACCAGAATCAGAAGTCCCGGATCAGAGGGCACTGCTGAGGTTCAGCCTCTTCTCTTCTTGGCCAGGAGGCAGCAGCTCTGAATGGGCCCCTGAGGCTGCACAGGGGCC
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Task1_train_3214
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Consider a variant on Chromosome 2 in gene EMILIN1 (elastin microfibril interfacer 1). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Neuronopathy, distal hereditary motor, autosomal dominant 10
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GTGAGTCCCAGGGCCGGGCAACGGGCCCTTGGTGGGAACTGGGCGAGGGCAGATGGTGGGTGGCTGACTCAGGGAGTCTGTATGAAGCAGGGAGCAAGGGCAGGACAGGGGCTAGGGTCACAGCCATTTTGAGGAGATACTGAGACAACAGTTTGGCTGGTGGGAGACTGAGGGCAAACCTGCCTCACGCGCCAGCCCCAGATGCCTTCTCTGGGATGGCTCAGGCTCAAGCAGAGGAGTTCAAGGTTCCAGCACAGGGCAAGGGAAGGAAGAGCAGGGATTTAACCCTTGGCCAAAAAGCTGACAGCTGTCAGCTAAGCAAGGCCACATGTTGGACAGTAAGAGGGACCCAGCCTGAGGGACAGGCCATGCCCACCAGCAGCTGCCCACCCCTGAGGACAGGGACCAGGGTCACTGACCGTACAGGGAGGAATAAAGAGGCCTCCTTCTGCCTCTGCCAGGTACCGCCGCTTCCTCCGCCCTCGCTACCGTGTGGCCTACAAGACAGTGACCGACATGGAGTGGAGGTGCTGTCAGGGTTATGGGGGCGATGACTGTGCTGAGAGTCCCGCTCCAGCGCTGGGGCCTGCGTCTTCCACACCACGGCCCCTGGCCCGGCCTGCCCGCCCCAACCTCTCTGGCTCCAGTGCAGGCAGCCCCCTCAGTGGACTGGGGGGAGAAGGTGAGTGTGGGAGCTGCTGCGAGGGTGGCAAGTTCCAAATGGTGATCCAATGCAATGGGAAATGTGGGGCCAGGCTGCTGGGGGAGTCCCCCGTGCTCTATGCCAGAGAGAAGAGAGGGGCAGAAGGGTTAGTGAGATCGCAGAGATTCCCTGCCCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATTTGTGTGTCTGTGTGAGAGAGAGGGAGAGAGCACGCAAAAGATGGAGAGACTGAGAAAAAGAAGGCCAAAAAAGAGAAGGTGCTCGCACACGCCCCATGTGGCCAAGATCCTTCAAACAGCTGCAGGAGAAAGGGGCATTCCTTTGAGAAGCTTGGTCCGTGGGGACAGACAGTTGAGACTACAAATCCTAGCATGCATTGCACCTGACTACAGATCCCAGACCCCTCCGTGGCCTCTGGAGACCGCAGGTCCCAGCATGCAGCAGTTCCTGTGGCTTGCCTTCCCTCCTGCGTGCTGCACACCGGATGTGCTGTTTCCCTGCCCCGAGATAGCCTTACTATAATTATGCAAACAGGAACTCCTGGCCAACTCTCACCGTCCACAGAGCCTCTTCTTTGTCCCCGTGGTGTTGCAGGGAAGTGTCACCCAGTGGTAGCTACTGTTGTGGCATCCAGAGTGCCTCCCTACACTCCCATTTCGCCCCTCTTGACAGCCCCATGACAGAAGAGTGTCATTATCCTTTCGCAGAAGAGGAAAGAGTTTCCAAGAAGTTAAGAGGCACTCTGGGCAGGTGGAAAGGACATGGACCTGGGGGCTGGATAGATGGTCTGGGTTTGAAACTTAGCACTGCCATTTATTAAACCTGTGATCCATGGCCAGGCACCTAATATCTCTGGTCCAGTTTCCCAGCCTATATGATGGGAAGAGTTCATGGTATCTCCCCAGGGGAGTTATTGAAGAACAGAGCCATGGTTCATATTTGGCCTAGAGGCATTCAGTGAATGGAGTTTCTTTTTTTTTCTCTTGCCAAAATCACCCAAAGGAGAGGCAGAGCCAGCCTGGGCATCTGACCCTTGCTGGAGCTGGGGTGAGCAGGGGCCTTGAGCTCTGGGGTCCAGCCCCTCTGCCTTCTGCCTTCCCCTCTCCTCAGGTCCTGGGGAGTCAGAGAAGGTGCAGCAGCTGGAGGAACAGGTGCAGAGCCTGACCAAGGAGCTGCAAGGCCTGCGGGGCGTCCTGCAAGGACTGAGCGGGCGCCTGGCAGAGGATGTGCAGAGGGCTGTGGAGACGGCCTTCAACGGGAGGCAGCAGCCAGCTGACGCGGCTGCCCGCCCTGGGGTGCATGAAACCCTCAATGAGATCCAGCACCAGCTGCAGCTCCTGGACACCTGCGTCTCCACCCACGACCAGGAGCTGGGTCACCTCAACAACCATCATGGCGGCAGCAGCAGCAGTGGGGGCAGCAGGGCCCCAGCCCCAGCCTCAGCCCCTCCGGGCCCCAGTGAGGAGCTGCTGCGGCAGCTGGAGCAGCGGTTGCAGGAGTCCTGCTCCGTGTGCCTGGCCGGGCTAGATGGCTTCCGCCGGCAGCAGCAGGAGGACAGGGAGCGGCTGCGAGCGATGGAGAAGCTGCTGGCCTCGGTGGAGGAGCGGCAACGGCACCTCGCAGGGCTGGCGGTGGGCCGCAGGCCCCCTCAGGAATGCTGCTCTCCAGAGCTGGGCCGGCGACTGGCAGAGCTGGAGCGCAGGCTGGATGTCGTGGCCGGCTCAGTGACAGTGCTGAGTGGGCGGCGAGGCACAGAGCTGGGAGGAGCCGCGGGGCAGGGAGGCCACCCCCCAGGCTACACCAGCTTGGCCTCCCGCCTGTCTCGCCTGGAGGACCGCTTCAACTCCACCCTGGGCCCTTCGGAGGAGCAGGAGGAGAGCTGGCCTGGGGCTCCTGGGGGGCTGAGCCACTGGCTGCCTGCTGCCCGGGGCCGACTAGAGCAGTTGGGGGGGCTGCTGGCCAATGTGAGCGGGGAGCTGGGGGGGCGGTTGGATCTGTTGGAGGAGCAGGTGGCAGGGGCCATGCAGGCATGCGGGCAGCTCTGCTCTGGGGCCCCTGGGGAGCAGGACTCTCAAGTCAGCGAGATCCTCAGTGCCTTGGAGCGCAGGGTGCTGGACAGTGAGGGGCAGCTGCGGCTGGTGGGCTCCGGCCTGCACACGGTGGAAGCAGCGGGGGAGGCCCGGCAGGCCACGCTGGAGGGATTACAAGAGGTTGTGGGCCGGCTCCAGGATCGTGTGGATGCCCAGGATGAGACAGCTGCAGAGTTCACACTACGGCTGAATCTCACTGCGGCCCGGCTAGGCCAACTGGAGGGGCTGCTGCAGGCCCATGGGGATGAGGGCTGTGGGGCCTGTGGCGGAGTCCAAGAGGAACTAGGCCGCCTTCGGGATGGTGTGGAGCGCTGCTCCTGCCCCCTGTTGCCTCCTCGGGGTCCTGGGGCTGGTCCAGGTGTTGGGGGCCCAAGCCGTGGGCCCCTGGACGGCTTCAGCGTGTTTGGGGGCAGCTCAGGCTCAGCCCTGCAGGCCCTGCAAGGAGAGCTCTCTGAGGTTATTCTCAGCTTCAGCTCCCTCAATGACTCACTGAATGAGCTCCAGACCACTGTGGAGGGCCAGGGCGCTGATCTGGCTGACCTGGGGGCAACCAAGGACCGTATCATTTCTGAGATTAACAGGCTGCAGCAGGAGGCCACAGAGCATGCTACAGAGAGTGAAGAGCGCTTCCGAGGCCTAGAGGAGGGACAAGCACAGGCCGGCCAGTGCCCCAGCTTAGAGGGGCGATTGGGCCGTCTTGAGGGTGTCTGTGAACGGTTGGACACTGTGGCTGGGGGACTGCAGGGCCTGCGCGAGGGCCTTTCCAGACACGTGGCTGGGCTCTGGGCTGGGCTCCGGGAAACCAACACCACCAGCCAGATGCAGGCAGCCCTGCTGGAGAAGCTGGTCGGGGGACAGGCGGGCCTGGGCAGGCGGCTGGGTGCCCTTAACAGCTCCCTGCAGCTCCTGGAGGACCGTCTGCACCAGCTCAGCCTGAAGGACCTCACTGGTGAGGGGACAAAAGGCATGAGGGGACCCCTTTCAAGCCCCTTATTTTTCTTCTCCCTCCCCCAGCCCAGCTTCCAACTCATCTGCTTTCTCCTTGCTTTTCCCAACATGAATTGCAGCCCCAGCCAGTATTCCAGGTGTTATAGTTTGCCTGCAAGAGATGATGCAAGGTCCTAGCTCCCGCCCTCCCTCTGGCTGCTCACTAGGCCTGTGGGTGGAGAGAGGATGTTGCTCTGCCAGCCAGGGATCCAGCATATGCAGCAAGGGACCCCATGGCCCCCTCAGCCTGCAAAGCTCCACCTGTTCCATCCATCTTCTCCCTGTTCATGAAGCCACCACCCACCTTCCTTACCCAT
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Task1_train_3215
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This sequence change occurs on Chromosome 2, altering KHK (ketohexokinase). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Essential fructosuria
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ATTGGGTTCCCACATCAGCTTTGTCCTTAACTATTGATCAAGTCAGATCCCTCGAGATTCCTCCTTTTTTTTCATATCTTTTCGTAAAAATTTCTGTAAAGCTGTAAAGCTCAGCTTGAAAATCTTTTTTTTCTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAAAGTCTTACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAAAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCAGGGATTACAGGCACCTGCCACCACACCCGGCTCATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCAACATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTATGGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCAGCTTGAAAATCTTTGACCAGCTGGGTGCAGTGGCTCATACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATCGCTTGAGCCGAGGAGTTCGGGACCAGCCTGGGCAACATAAGAAGATGCCATCTCTACGAAAAAATTTTTTAAATTAGCGGGGCATGGTGATGCACACCTATAATCCCAGCTACTTGGGAGACTAAGGTGGGAGGATCAGTTGAGCTGGGGAAGTTGAGGCTGCAGTGAACCATGATCATGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGACTCTGTCTCAAAAAAACAAAAAAATTACTATCCTTTGTCATTGTTGTTATTGTTGTTTTTGAGACAGGATCTCACTCTGCCACCCAGGCTGGAGTGCAGTATCATGGCTCACCCCAGCCTAAACCTCCCGGGCTCATACGCTCCCCCAACTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACCACGGGTATGCACCACCATACCCAGCTAATTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTAGAGACAAGAGCTCCCTTTGGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATAAGCCACTGTGCCTGTCCTACTATCATTTTTTTTCTAATGACATCGTGCTCCCCTTTTCCCAAAACTGAAGTTTCGCGTACAAATATGCTTTGGCCTAAAAATTCTGGTTCGGTTTTTTCTCTTAATTCGTGGTTCTTTGGTACTGTTCCTTTTATTGTAAACTGCCACAATTATTATTATTATTGGAACTGGCACAATAGAAATAACACCACCATTCTTACCTCAAAGGTAATAACATTCATTAATGATTTCTCATTTGGGCTCCAGTAACACTGTGAGGGGATCAGTGCGTTGACCCTCTATGTGGAAGTTATCATTTTTGCTGCTGATGACAATGAAGCCCTTCACGTGTGTCTTGTTAGTTTCCTTTTGGTTGGTTTTTAGTAAAGATGGAGAAGTGCTCCCTGCTGCCACTTCTTAAACGACCAACGTCCAGGTTTGCTGTCCTGTCTTACTCGTTTGATTTTATAGCTCTGCAGTTTCTATTGAAGTAGACACTCCTAACACAGGGGTAGGTGTAAATGTGATACCTTTGGGAAGAGGCACTTAGTCCCCGAGGTCCTTGGAGTTGCTCCAGCTCTCAAGGAGGAGGCCAAAGGTGCAGCGTCTGGAGCAGCTCTGACTGGGGTGAAAGGTGAGGAGGAGATGACCTGGAGTTAGTGGGTCTCTCGAATAGTGATGGACCCAAGTGAGTGGTTTCCTGTTGCCCTAGGAACAGATGGAAATATTGAAAGGAACTGCTGTCAGCTTGAATTTAGCCTGGGCTGGGGAGGTAGACACCGCTCTCAGCCAAGCTCCTTCCCTTGGCCGGCCTCGGCTGCCCCGGGTACAAAGTGAGACGTCGGCCTAGATGCTTTCTGAGAGGAGTCCCCAGCTGTTACATTCTGTAGGCCCCTATACAGGAGACTGTGCTTGGGATCAGCCTGCTGGGGCTGCAGGGACCCTCCCTGTGCTTTGCAGGTGTTTGTCCCAGAGATGGCAGCGCGGAGGCAACGCGTCCAACTCCTGCACCGTTCTCTCCCTGCTCGGAGCCCCCTGTGCCTTCATGGGCTCAATGGCTCCTGGCCATGTTGCTGAGTAAGTCCAGGAGGGAGAGCCCACTGGGGAAGGCCTGCCTGCATCATTGTGGGAGAAGAAGGATGTATCCACCCTGGGTGGATGGGGGATTAGAAATGGGTTGTGTCCAGCAGAAACGCGGGGAGGGGGCATGGCGGAGCACCAGACGCCCAGCCCTGCCTTGGCGTGGCCTCTCTGCGGTTCGGGGGCTGATGCTGCCCCTGTGAAGCTTTCCTTGCCACAGCTTGTTTCCTGGACACTTCTGGAGCCTGCTTCAGCCTCTTCCTTTCTCCTTCCTTGCTTCCTGCAGACTCTGCGGTGGATGTGCCTTTGCCTTATCTTAAGTCCCTTATCCTGGCCATGCTTGAGGCAGAAGGCAGTTAGGGACACGTGGTACCCATCCTCCCCCAGGTCCAGGCCCACAGTTTCTGTCCCAGTTGAGAGGCAGGGCTGGTGCTCATGTCCCTGTTGTTCACTGAAGCAGTGAGAGTACCCTGTTCAAGGACACCCTGAAGCCACATGCTAAAGCTGGGCTCAGAACCCACACCTCCCAGTTCCCCGGCTGTCAGGGCTATAGCCCTAAATGGCTCATGCACGCCCTCCATGTTGGCTGCTGCAGGGACCTCAGAGCCCTTTGACCCCTGGCGCTGCCGACTCAGCAAGCACTTATCGGGAGGTGAGGCCCACACTTTGCACACTGTGGGCACGGGGGCAGGCTGCCAGGTTGCTGGCCTGTGAAGGGCAGCCCTTTGAACCCTGGTTTGAAGGGGGCTGCTGGCAGAGTCCAACCACCTGAGCTACAGCCAAACTCCCTGCCTTGATGAACTGGCAGGAAGAGAATAGAGGGAGAGAATCTGCCCTGTGAGATGGGACAGGACGGCTCAGAACCAAGGGCTGGTGACTCATTAAACCTCTTTAATAGCTCCTTTCCTCTGAGCTAGAGGCAGGACTGTGGCTCTGGCTTAGGATGGTCGACTCTCCTTTACATAGCAATCAGGCCAATGGGTGGTTTATTCAGAATTCTCCCCATGTGCTCGACAAACATTTAGAGAGCACCTACCATGTCCCAGGCACTGGGGTGCGAAAGTTATTTGGCAAACCAAACCATATTTCCAATGCTTTGGGAAAGTTACTATTTAAAGGAGTTGTAAGTCAAGGGATGATGCCCTGACTTGGTATCTTTATGCAAATCTGTATTATCCAGCTTTGGTGTTGCTGAAAGCGGGCTCTGGCCAGGTGAGAAAAGCCAGGATGGTGGCTGGACTGCTGGGCATAATTGCCAGTTCTTGAGCACAGAACAATGCCTGTCCATAGAGGGCTGGAAGGGCTGGGGCTGACCTCCTTGTCCTTGCCCCTGGGCTCACTCTGCATGGAGGGCATTCCAGGAGAGAGTTCTGGACCAGGCCCATACTGAGTGGCATCAGGCACGGGGAGCCAGCTGATTGCCCAGGAGGGTTCACCTGGCTGCAGGAGGACAAAGCAGTGAGCTGGCTCACCAAGGCAGCACCACTTCCAGGCTGGGCCTCCTGGAGGCAGGCAGAGAGTGAGAGGAATCACAGCATTAGGACTGGGAGGGACTGAGAGAGGACAGCACCCTGGATGAGCTTGTGGAGGACAGCTGGGGGCAAAGTATTGCCTTGGAGATTAATTATTAATCCTGTTTGGGCATTGCAGGAAACAAGCCACGGTGCCCCCACATGCTTGGTTCAAACAGTGTACAGGTTCTAGGGTCCTGTCTAGCTTTATGAACAGGAGCAAATCCTTTCCAGCATGAGTTGGACTGAAAAACAGAGTCAGGATCGGAGCATGCTTCAGCCAAGACCTAAAAGGATGGCCCTTAGTGTTTCTCTCTCTGAGCTCCAGGCTCTGCACTCCTGCATCTCCTGCCCTGTTGCACTGCCTGTGGCAAGACTGTGATTCCCAGTTCTCTCCCAGCCCCCTTTGCTTGCACCCCTGCCTTTCAGGGTCCCTAGTGGC
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ATTGGGTTCCCACATCAGCTTTGTCCTTAACTATTGATCAAGTCAGATCCCTCGAGATTCCTCCTTTTTTTTCATATCTTTTCGTAAAAATTTCTGTAAAGCTGTAAAGCTCAGCTTGAAAATCTTTTTTTTCTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAAAGTCTTACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAAAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCAGGGATTACAGGCACCTGCCACCACACCCGGCTCATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCAACATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTATGGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCAGCTTGAAAATCTTTGACCAGCTGGGTGCAGTGGCTCATACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATCGCTTGAGCCGAGGAGTTCGGGACCAGCCTGGGCAACATAAGAAGATGCCATCTCTACGAAAAAATTTTTTAAATTAGCGGGGCATGGTGATGCACACCTATAATCCCAGCTACTTGGGAGACTAAGGTGGGAGGATCAGTTGAGCTGGGGAAGTTGAGGCTGCAGTGAACCATGATCATGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGACTCTGTCTCAAAAAAACAAAAAAATTACTATCCTTTGTCATTGTTGTTATTGTTGTTTTTGAGACAGGATCTCACTCTGCCACCCAGGCTGGAGTGCAGTATCATGGCTCACCCCAGCCTAAACCTCCCGGGCTCATACGCTCCCCCAACTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACCACGGGTATGCACCACCATACCCAGCTAATTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTAGAGACAAGAGCTCCCTTTGGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATAAGCCACTGTGCCTGTCCTACTATCATTTTTTTTCTAATGACATCGTGCTCCCCTTTTCCCAAAACTGAAGTTTCGCGTACAAATATGCTTTGGCCTAAAAATTCTGGTTCGGTTTTTTCTCTTAATTCGTGGTTCTTTGGTACTGTTCCTTTTATTGTAAACTGCCACAATTATTATTATTATTGGAACTGGCACAATAGAAATAACACCACCATTCTTACCTCAAAGGTAATAACATTCATTAATGATTTCTCATTTGGGCTCCAGTAACACTGTGAGGGGATCAGTGCGTTGACCCTCTATGTGGAAGTTATCATTTTTGCTGCTGATGACAATGAAGCCCTTCACGTGTGTCTTGTTAGTTTCCTTTTGGTTGGTTTTTAGTAAAGATGGAGAAGTGCTCCCTGCTGCCACTTCTTAAACGACCAACGTCCAGGTTTGCTGTCCTGTCTTACTCGTTTGATTTTATAGCTCTGCAGTTTCTATTGAAGTAGACACTCCTAACACAGGGGTAGGTGTAAATGTGATACCTTTGGGAAGAGGCACTTAGTCCCCGAGGTCCTTGGAGTTGCTCCAGCTCTCAAGGAGGAGGCCAAAGGTGCAGCGTCTGGAGCAGCTCTGACTGGGGTGAAAGGTGAGGAGGAGATGACCTGGAGTTAGTGGGTCTCTCGAATAGTGATGGACCCAAGTGAGTGGTTTCCTGTTGCCCTAGGAACAGATGGAAATATTGAAAGGAACTGCTGTCAGCTTGAATTTAGCCTGGGCTGGGGAGGTAGACACCGCTCTCAGCCAAGCTCCTTCCCTTGGCCGGCCTCGGCTGCCCCGGGTACAAAGTGAGACGTCGGCCTAGATGCTTTCTGAGAGGAGTCCCCAGCTGTTACATTCTGTAGGCCCCTATACAGGAGACTGTGCTTGGGATCAGCCTGCTGGGGCTGCAGGGACCCTCCCTGTGCTTTGCAGGTGTTTGTCCCAGAGATGGCAGCGCAGAGGCAACGCGTCCAACTCCTGCACCGTTCTCTCCCTGCTCGGAGCCCCCTGTGCCTTCATGGGCTCAATGGCTCCTGGCCATGTTGCTGAGTAAGTCCAGGAGGGAGAGCCCACTGGGGAAGGCCTGCCTGCATCATTGTGGGAGAAGAAGGATGTATCCACCCTGGGTGGATGGGGGATTAGAAATGGGTTGTGTCCAGCAGAAACGCGGGGAGGGGGCATGGCGGAGCACCAGACGCCCAGCCCTGCCTTGGCGTGGCCTCTCTGCGGTTCGGGGGCTGATGCTGCCCCTGTGAAGCTTTCCTTGCCACAGCTTGTTTCCTGGACACTTCTGGAGCCTGCTTCAGCCTCTTCCTTTCTCCTTCCTTGCTTCCTGCAGACTCTGCGGTGGATGTGCCTTTGCCTTATCTTAAGTCCCTTATCCTGGCCATGCTTGAGGCAGAAGGCAGTTAGGGACACGTGGTACCCATCCTCCCCCAGGTCCAGGCCCACAGTTTCTGTCCCAGTTGAGAGGCAGGGCTGGTGCTCATGTCCCTGTTGTTCACTGAAGCAGTGAGAGTACCCTGTTCAAGGACACCCTGAAGCCACATGCTAAAGCTGGGCTCAGAACCCACACCTCCCAGTTCCCCGGCTGTCAGGGCTATAGCCCTAAATGGCTCATGCACGCCCTCCATGTTGGCTGCTGCAGGGACCTCAGAGCCCTTTGACCCCTGGCGCTGCCGACTCAGCAAGCACTTATCGGGAGGTGAGGCCCACACTTTGCACACTGTGGGCACGGGGGCAGGCTGCCAGGTTGCTGGCCTGTGAAGGGCAGCCCTTTGAACCCTGGTTTGAAGGGGGCTGCTGGCAGAGTCCAACCACCTGAGCTACAGCCAAACTCCCTGCCTTGATGAACTGGCAGGAAGAGAATAGAGGGAGAGAATCTGCCCTGTGAGATGGGACAGGACGGCTCAGAACCAAGGGCTGGTGACTCATTAAACCTCTTTAATAGCTCCTTTCCTCTGAGCTAGAGGCAGGACTGTGGCTCTGGCTTAGGATGGTCGACTCTCCTTTACATAGCAATCAGGCCAATGGGTGGTTTATTCAGAATTCTCCCCATGTGCTCGACAAACATTTAGAGAGCACCTACCATGTCCCAGGCACTGGGGTGCGAAAGTTATTTGGCAAACCAAACCATATTTCCAATGCTTTGGGAAAGTTACTATTTAAAGGAGTTGTAAGTCAAGGGATGATGCCCTGACTTGGTATCTTTATGCAAATCTGTATTATCCAGCTTTGGTGTTGCTGAAAGCGGGCTCTGGCCAGGTGAGAAAAGCCAGGATGGTGGCTGGACTGCTGGGCATAATTGCCAGTTCTTGAGCACAGAACAATGCCTGTCCATAGAGGGCTGGAAGGGCTGGGGCTGACCTCCTTGTCCTTGCCCCTGGGCTCACTCTGCATGGAGGGCATTCCAGGAGAGAGTTCTGGACCAGGCCCATACTGAGTGGCATCAGGCACGGGGAGCCAGCTGATTGCCCAGGAGGGTTCACCTGGCTGCAGGAGGACAAAGCAGTGAGCTGGCTCACCAAGGCAGCACCACTTCCAGGCTGGGCCTCCTGGAGGCAGGCAGAGAGTGAGAGGAATCACAGCATTAGGACTGGGAGGGACTGAGAGAGGACAGCACCCTGGATGAGCTTGTGGAGGACAGCTGGGGGCAAAGTATTGCCTTGGAGATTAATTATTAATCCTGTTTGGGCATTGCAGGAAACAAGCCACGGTGCCCCCACATGCTTGGTTCAAACAGTGTACAGGTTCTAGGGTCCTGTCTAGCTTTATGAACAGGAGCAAATCCTTTCCAGCATGAGTTGGACTGAAAAACAGAGTCAGGATCGGAGCATGCTTCAGCCAAGACCTAAAAGGATGGCCCTTAGTGTTTCTCTCTCTGAGCTCCAGGCTCTGCACTCCTGCATCTCCTGCCCTGTTGCACTGCCTGTGGCAAGACTGTGATTCCCAGTTCTCTCCCAGCCCCCTTTGCTTGCACCCCTGCCTTTCAGGGTCCCTAGTGGC
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Task1_train_3216
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This genomic variant is located on Chromosome 2, within the KHK (ketohexokinase) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Essential fructosuria
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Task1_train_3217
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A variant on Chromosome 2 in gene SLC5A6 (solute carrier family 5 member 6) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Neurodegeneration, infantile-onset, biotin-responsive
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GACCCCAGCCCCCACCCACCTCCTACATCCCAGCAGAAAAGCCTGACAGCTACGGACACCCAAGAGCTCAGAGGGCAGGAGCCTTTCTCCCTAGAGTCCCTTAGGGCCCTCTGTTAACCCCTCGGTGCTCATCTGCACCGCAATCCCACACCCTTACCAGTGAGTAGACTGACAATCAGGCCCACCACAATCACTGTGGTGGAGTTGTGAGCACTGTACCATAAGTAAGACAAGGAATAGAACCGCTGCAGCCCTGTGGGCCTGGGAAGAGCAGAGGTGAGAACAATTAGCAATTCGTTGGCAGGGCATTCCTTGGGCACCAATCTCTACTTGCCCGCATGGTCCCAGGGTCTTGGGACCCAATACCCAACATTTCCCTGGGGCCTCTGGTGGCCCATCCCTTAGCAAGACCCCTGTGAAAGCCCTCAAAGGAGGGCTTTGAGAAAACAAGAAGATAGCAAGCCCTGCCTTACTTGGAGAAGGTAGTCAAGGGCATCAGTGTGGTCACAGTGGCAACGGTTAGATTGGTGGGCAGGGAGAAGCTGGACCCATTAGAGGGAGAGGGTGGCATGCTGGAGCCCATGCTGGTCACGATGCTCCCGATGCCAATCCAGAAGGCCATGACGAGCCCAGCCAACAGGCCCACAACAGCACCCTGCCGAGACACAGTGCAGGCCTGTCACAAGGCCAGTCCTGCCAGCCCTCACGGCAGTCCTCAGCTCTCCTGGTGACAGCCCTGCCAACCCCCAGGTCCATCCTGCTACACATGACTGTGGATCCAGATGCATCACTCACAGGAGGGTTAGCACATGGAAAGAACATTCCAAGGCAGAAGAGTCCCAGCAGCGGTCCCCCAACCATGCCAAAGATGCTGATTGCTGCCTAGGAGGACAGGGTGAGAAGAAAAGGAAAAAGAACACAGACTCAGAGATGCCCAGACTCACCATAAAGCATAGCCACCAGCCATGACCTTGGAGCCCCACTTGTCAGATCTGTCTCTTCTGTGGGAACAATCAGAACTCCAGAGGTGGCCGAGCGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCAGTTTGGGAGGCCGAGGCGGGAGGATCACCTGAGGTCAGGAGCTCCAGACTAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCCCGTCTCTACTACAAATACAAAAATTAGCCAGACACGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCTCAGCTACTTAGGAGGCTGAGACAGGAGAATCACTTGAATGTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTCAACTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGAGCAACAGAATGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAACTCCAGAGGGCAGGAAAGGCTGCTAGGGGGCTGATGGAGAGGGATGTGTTTTGAGTTCTCTGAGGCTGATCCTTAGCTCTCTCTCAGCCTACAACATCCCAGGAATGACCCTGCGTCCTCTGGCTGCTTGCAAGTCTGTTCACAGTAAAGACGGTCCATCAAAGGGGAATCTCTTACGCCTGCCCCCCGGTCATTCCCCTCAATATAGCTGCCCTTCTCAACTTCCTGTTTCAATCAATTCCTTCTCTCCCTTAAAATTGCTTCCTACCCTCTATAGTTATTACCTGCAGCACAGGTCCCATCTGGGAGGAAATATAGGCCATTCCTAGACAAAGCAGCCCATAGCCAAAGGCTGGGGGAAAAGGACAGGAGAGGAAACAAGAAGGTGTGAGTTAACACAAGCAATGGGGTAAAGCAAGGCTCCCTGCCCAGCCAAACTACCACCTCTGTCTCTCTGGAAACAAAAGGCATATTACATCACGCCCCAGCTTCCTCCCACCAAGTCCTCACTCCTATGTGACTCAGAGACCTCCCTAGGACATGCCCTGAGATGGAAACAACCATGCATGCAGGGAAGGTTGTGTGCTTCATTAGGCAAGTGCTGAGCCCCGGATAAAGTGGGTGTTTTACAGCAAACTGATGACAATGGTCAGGATGAAGCTTAGAAAGACCCAGACTGAAGAGATGAGGAAGCATAACCCCACCAAGGCCTCTGGAAAGCATGATGGCCCGGGCTTCAGAGAACTCAGGGAACCAAGGTCGAATCAGGTCTTCCATCGTAACAGTTGCCAATGAATTAAAAGCAGAGGATATAGTGCTGAAAAAGAGGAAGAGGATGAGGAGTTGAGCGAGGCAAAATTGTCAGCTCTATGGGACTCTATGGAGGAAATGGTGTCCTAAAGCGGGGAGATGACAGGTACCACCAAGAAACCTCCTCATAGTTGGACTTGATGCCACCTCAGAGCGGGCCTGGAAGGCAAGGACACAGTCCTTTTTTGAATGTGGATATGGGTTTCATTCGAGTAGATCAATTTCTGGTACCATAAAAGAACTCTTAACCAAAACAGGGGTATCTCTGTTGTGCTGTGGCCTACAAAGATGAGCTATCCCTTGTCATGCACACAGATGGGGCAGGCACAGTGAGAAACTTAGAGGGATTCCCCACCCACTATCACCCCGCTCCACCCATCACCTTGTACCAAATAGGGGTCAGGTGCACCAGGCCTGAGGGAAATCGTTAAAGTGGGTACCTGAGAGAGCCGCTGAAGAGGCAGGCAATGAAGAGCCCTGGCAGGCCTGGCAGGCCCTTCAGGAGATCCATCACAAAGTACAGGACGAACTGCAAGCAGAGCGGAGGTACACAGCAGTCCTCAGAGAGGGGTCTTCCCAGGGCCGGCTCTGCAGGGAAGCTCCCTTTACATGTGCCCCAGCGAGTCTACCGAGACTGGGTGCATTACAAGGGAAGCCAGGGCCTGGGGCACCTCTGCTGACCCAAGTGTCTACACATTAAGTGGAGAGAAAATGAGCTCTACAGAGGGAATGACACAATTCGCCCGCAGCTCTGTTTCTGGCTACTAGTGTGACTTCTGCTTACTGGCTACCTCATTGAGTCTGTTTTCTCCTCTGTGAAATGAGGCTGTTAGAGGCTTAGGTGAGACCAGGTATGTGATAGCTCCCAGCAGAGCACATGGAGCCCAATGGGGAGTCAGTAAGGGTAGGTCCTCACCCCAGTAGGATGAGCACTGTGGTTAGGTGATGCTAGGGACCGCGATCCTCACATGCTAGATTCCTAGCATCTCAGAGTGGGAAAGGATTTTACAACCGTCTCCCACCCAGGGTGGGAGTCCTTTCTGCAGTCAGTCCTTTCCTACCTAGACACTCCTGTTGTGGGGCCAGGCCTGCCCTCATGGGAACAGAACAGCGCCTTCTCACCTGGTCTGGGGCTGCCTGAGCCTGCTGAATGCTCATGGGATACTCCTGGTAATACGCGAACATGACCAGGCCAATGAGGCAGCCCACGCAGAGGGACACCTGCTGGAAGGGGAACACTGCATAACAGGAGCTGCAAAAGAGGTCAGTGCCAGGAGGAGAGCCGGCGTTAACAGACACCCTCAGGTGTGTGCCCCTGACCTCCAGAAAGGAGACCCACATCCTGACCACAGTGGATGTGTATGCACTCTGGCATCCTGCCCCACCCCAATTATCTCTGGGGAACCCCTTCCCCTAGACCTTGCTCCACTCCCTTCCTGTCCCTGCACTCACAGCACAGCAGCCTTCTCCGTGCGGGAACTGAGGTACCGCTGCACCTGAGCCTGGTTCACCCCGTATAAGGAGAGCATCATGAAGACACCCCCGAAGGCCAAGGTCCAGAAGGTGTGCCGCACAAAGGGGTCTGGATCCAGCCTGTAACAGACACCACCCAGTCATTGTGCAAAGCCTGAGAGACACAGCCTTCCTGCCCTCTTGGCAACAGGAGTCAGTGGACAGGAAAGGAGAGACACCACTGCTAGGGCCAAGGGGGACACTGAAAGCAAGAAGCTGGGTGCACTCGAGAGACAGCACAGCCAGTTAGAGGGAGGCTCCATTCTTCCACCCCAGGCTCATTCCAGGTACTCATCCCAGGTAATGTCCTGACTCTCTATAAACACTAGCCGGGCACCTGTAATCACCCTCCATCTCTGCAGGACCAGTTTCCCACTGTCTGCTGTTACACCTCAGGCTTCCCAGTTTACCTTCTGCTTACTATAGCCAAGACCAGCC
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Task1_train_3218
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Given a variant located on Chromosome 2 and affecting SLC5A6 (solute carrier family 5 member 6), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Neurodegeneration, infantile-onset, biotin-responsive
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GTTACACCTCAGGCTTCCCAGTTTACCTTCTGCTTACTATAGCCAAGACCAGCCTCTAGGATGGGCTCAGCGCCCAGGCACTGCAGACCCCAGCCAGGAGTAGGGGTATACTTACTCAAACCCAGAGATGCGGCCGTGCTGGGAAGCCACGGCCCACACACGCCCCAAGCCGCCCACCTTGGCTGACCCCACAATGATAACTGCCAGCTGCCCGAGGAACATGACCAGTGTCTGGAACACATCTGTCCAGATGACGGCCTTCAGCCCACCCTGCAAGGAAAGCACAGCAAACCTGCCACAGAGGCCTTCTAAACCCAGCTTGTCCAACCTGCCTTATTTTGTTGTTGCTCCATTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTAGGCTTTTTGCAGCCTGAAGCCAGTTTTTAGTTTCTGTCTCTGGTGATATGTATAAAAGAGGGATGACGAAGGGGCTTTACTGACCCAACCAGAAACAGAAACTAAGAACCCATGACTATATTCTCTCCCTTGGACACTCCTGAAACCATCCACCCTAAGAACATACTACCAGTGAGGGGACTCTCCTGCCATTAGGCATGTAATTGCTGTGACCCTGTTGACATCATTCCCATCCCATCCTCTACCTTCATATACCATCCCCACTGCTAAATCCTATCATAAATCTTACCACCCCAGAATTTCACCTATTCTCCTCATCTATATTCTCAGCTTATCTCTTCTTTTCCTTCTCTTCCCATGTCCCCTCCTTACTTCATCCCTTCCCCTCCCCACACCACGGCTTACTGCACTTACCAGAGCTGTATAGACGGTACAGACAATGCCCAGGGCCAGCACGGACAGCCACAGATCAAAGCCAGTCACTGTAAGCATAGAAGCCACATTCTTATCCCTGGAAAAGGGTTCCCCAGGGGAGAAGCCCTGGTAGGGCAATCACGTCATGCCACAGAGATAAAGCATTGGTCATTAACAATGAAATAAATCATTCACCACAACGGAGAAAAATGTTTGCAGAGCTCCACCAAAAGATATTGACTAACCAGTTCAGATAGGGCATGGTAACATGTTACTAGCTGTCAATTGAGGTGGACCAAGCCTTCCTCTGGTAGAGACCCACCCAAGGGCCCAAGCGGTGAATTAATTCCCCATTCAAGGTCAGGTTCTTTTCCACATACGCTCCTCCATCTGCCTCTCCCAAAGGTGCTTTCCTAACCTACCACGGCTGAAAGCCAGGGGCTGTGTGACTCCTCACCTGCATTGAGAGCCAATGACGGAGCATAGAGCACAACTCCCATGTAGATCACCTGTTGCATGTGGAAAAAATGTGATGGGGGCCGGAGAATGGTGGGAAGAGAGAGGAAGAAAGATGGGCCTCAGCGCCAATATGCCCATGGCTTCCCCTCACCTAGGCTCACTTCCCTCTTCCTTCTCCTCTCAAATTCTGGCTTGCTGCCACCACAGTATCTGTGCTGGAATTGGAAGGCATGGGCAGCAGGATGCCTCTGGGGTCCTCACAGATGCTAACCTCTAGCAGGAATTTCAATCCTGCCAATCTGAGAGCAGGGGAGACTCCAATTCCCTCAGCATGCTTGCGTTCAGGTCCCCCAACATGCCCTAGGCTCGGTTTCTATCCTCATTCTGCTTACCATCTGAAAGATGAAGGTCACAGTTCCACACACTCGCACAGTTTTATTGAATCGAAGCTCCAGGTACTGGGTATACAGAAAAAAAGATTTTTCTCCTGACTTCACCCCGACAACTCACAGACAAATTCCCTCAAGATGCTCAGGAACATGAGGGAATATCCAACCCATACCCACTCTGAGTCCTACTCGGCATAGCACCCTCCTCTCCAATCCTGCCCCTATACCTAACATCACTGAGAAAGAATTATAAACACACAATGAGTTTTCTGTCCCTCTCATTAGGTGGAGGAGGTCTAGGGTCCCAGGTCCTTCCTATGTGCCTGTCCCTCCTCTCCACCCCAACCCGTGTCCCACGCACTTCTCCCTTCTGTCCCTGCTCACCTCATAGGCACTGGTGAGATGCAGGCGGTAGAAAACGGGGATGAAGATGTGTGCAGGTATCAGCAGCCCCAGAAAGTAGCAGCAGCCCAGGAACCAATATTGGGTCCCAAATCGGTAGATCTCTGACGGCACACCCAGGATGGCCACGGCTGACTGGAAGGTGGCCAGCAGGGACAGTGCCACCGGAAGGCAGCCCATTTTGCGGTCCGCCATCAGCAGCTCACCAACAGTATGCCGGCCCCAGCCACGACAAGCATGGTAGAGCCCAATGGCAAGAGAGAGAACCAGCAGCAGGACGAACACCACATAGTCCATGATGGAGAAGGTAGACATGCCCACGCTTGTGCCCGAGGTTGGGGAAAGAGGGGCTGAGGTGCTCACCCCTACACTCATATCCTCACTGTGTCTGTGATCTGCAGCCAGTTGCTGCTCCAGGGCTCTGGGGTAGGGCAGGGGCGGATGTGTGGCTACAATCTGGCTTCCAGCCACAGTCTCACAGTCTTCCTCCACGGAGTGATACTGTCCAGGGTGAGCTGCAAAGGAATTAGCTCTTAGTGAGGCCTATCTGGCCTTGGTAGCCATTCACCCTTGGGCCTTGTACATCGCATGCCATCAGAAGTGGACCAGCCAGCATAGTGGTAGCCCTTCAAGGTCTAGAGGCCCTGGTATGGGTTTGGTAGGGGACATAAGTGAGGGAGAAGCATCAGAGTGCGACAGCCAGGAGACAATATAACTTGGCCAGGACCTTTGAGTATGCACAGCTGTGAAATTCAACAACCTTCTTAGGTCTCCACCCGAGTACCAAAAGAAAAATAAACTCTAGCCTAAGTTTCTTAGCAGAATTTCCCAGCCCCACTTGAAGGCACAGACCCAGTCACTACAATACACTAAGCCAGCAGAGCCCAGCCTGGCGCCACAGCCCAGCAGGAAACACAGCATGGAGACTAATGGCAGCAGGGCTTCCCCTACTGCCCCTGGCCTCGGCCCTCGCCTCCTGTGATCCCCAGTGTCACCCTTCTAACTGATCATCAGTGAGACTGCCTCTGTGGCAGCCACAGACTCCATTTCAGGCGTCCCCAGGCCAACCCCTTTCTTAAGGTTCTCCCCAACACCACTAGATAAGTGCTGCCACCCACCTCTCAGCCCCTCTACCTGCAACATCACAGTCAACAGCAGACGCAGGAAGAGCGGCTGGATTCAAAAGTGAGAGGGGAAAGGTGAGAGGGCACCATGCTGGAGTCAGGGTTTCAGAATGACGATTCTCCATTCTGGAGAGAAGCAACCCAGTCACGGAGCTGAGAGGCAAAGGGACCAGCCAAAGAGAGTGGTCGTATCCTGCTGGGGACAGACACCTACCTGGAGAAGCAATCCCTGTTCTGAGGCAGAGTTGCCTGGAGCTGCAGAGCTGAGGATCTGGCTCTATGAGTAGCTGAGGTGAGAGATCAGGAATTGGGGGTGGGGTGAAGCTCAGCAGTCATTTGTTCTGGCCCCTTCAGGGAACCAATGGCTGTGTTCCAAATGGCCCTATCACCCTATGGCCCCCAAACTCCAACTCAGCCCTAGAGGCTCCAGAACAGGGAAGAGGGAGCTCATATTCAACAGCATTCCTAGATGGATTAGCCTTTCAGCCTAAAGTACTCTTGGCACTCTGTGCGGGAGGGAGTTGGAAAGAAGGAACTGAAAACATGGGAAAGTTGAAAGTTGATTTTCTAACTCCTGCACAAGAAATGTTAATCCCCCAAGAATACACCACAATCCTCAGAGAAAGAGGGAAGGGATCATAATATTTAAAATCTTAAATCTTTGGACACCACTATTACAACCAACCCCCCACCACTGACGATTTCACAGATAAACACGCTAAGGCTCAGATGGTTCAAGTGACCTTTCCAAAAGCACAGAGCCGACTATTGTCAGAGCATAAATTAGAACCCAGGTCTAGGGATTCACCATCCACCCTGTCTGTTCTCCAAGCGTATCATATTGTCTTCAAAGGCAATCCTCTGGGGTACTTATTGGTATGAGGAAAAAACACCAGAGAATGCCATGTAGTTACACAGCCTAACATGACGA
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Task1_train_3219
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The variant affects gene CAD (carbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase), which is on Chromosome 2. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 50
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AAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCATTAAGATTTCTTAGTTGTGAAACACCATGAATCCCACCATCATGTGACTTGCCTTGAGAATCTCCCAGAGTCTTGACTATAAACCATAAGCATTATGGGCAGTGCCTTCTTCCCACCCCTTCCACCTCCACACCTTCATTCCTTCCATTCTGTTCTTCCAGGTGAAGTCATGGGCATTGGGCGTTCATTTGAGGAGGCCTTCCAGAAGGCCCTGCGCATGGTGGATGAGAACTGTGTGGGCTTTGATCACACAGTGAAACCAGTCAGCGATATGGTAAGTAGCTCCCCTCCCCTGGCAATACCCCTAAAATAGACCCTGCTTCTCATCGCCCCCAGACCATGAGCTTGTTACCAGTAACACTAGCAGCAGTCATCATTGGACATTTGCTTTGTTTCCACTTTGCTGAGAATTTTGAGATGTCTCATTAGCACGCAAGGGTGTATTACTAGACTTGTTTTTACAGATGAGGAAACTGAGACATAGGTTATAGAAATTACTCAAAGCCACATAGCCAATGAGAGGTAGACCCAGGATTGGTATCCAGGTTTTTGCAGTTACACAGCCTGTGCTCTGGTGTACAGTTTCCCCTTCCTGAGACAAGAGCAGCTACTTACGCTCAGGCTTTTAGATGGGCTGGCAGTAGCTTCCGTCTGTCTACCCCCTTTCTATCAGGAGTTGGAGACTCCAACAGATAAGCGGATTTTTGTGGTGGCAGCTGCTTTGTGGGCTGGTTATTCAGTGGACCGCCTGTATGAGCTCACACGCATCGACCGCTGGTTCCTGCACCGAATGAAGCGTATCATCGCACATGCCCAGCTGCTAGAACAACACCGTGGACAGCCTTTGCCGCCAGACCTGCTGCAACAGGCCAAGTGTCTTGGCTTCTCAGACAAACAGATTGCCCTTGCAGTTCTGAGGTCAGAGGTGGCAATGAGAGCTTCCGGCTGGGAAATGTGGGGCAGAACCTTTGTATCAGTGAGGGACCCTTGGGAGGGAGGAAGGAGAGTGTGGGAGAGCTTTAGAGGCTTCTGACCTTGGTTCCAAGGATATTTCCTCTCATCTGTGCCCTGGGGTCTCAACCCTCTATCAGTCTGTACCCTACTCTCTGGGCCTGTGTTTCAGACCCTTTTTCTATTTTAGCACAGAGCTGGCTGTTCGCAAGCTGCGTCAGGAACTGGGGATCTGTCCAGCAGTGAAACAGATTGACACAGTTGCAGCTGAGTGGCCAGCCCAGACAAATTACCTATACCTAACGTATTGGGGCACCACCCATGACCTCACCTTTCGAACACCTCATGTCCTAGTCCTTGGCTCTGGCGTCTACCGTATTGGCTCTAGCGTTGAATTTGACTGGTGTGCTGTAGGCTGCATCCAGCAGCTCCGAAAGGTCAGAGAGTTCATTTTCTTTCCACTTTCCTTGCTATTCTGTTCATCTCTAGCAATTGCTTGGCACTAATCCTGGCATTTCCTATTAATTGCCGTCCCTTACTTTGGTCATAGAGCTTTGGGGTGGGGGTCCTTTTAGGCCATCTCTCATGCCCCACACGGTATATGAATCTCTTCCCCAACACTTTGTACCTCCTTCCCTCCCAAGGCAGGGGTCCTGTACAGCTCTTTCAGAGGAAGCTGTGCTGGCAGTCTCTGAAGTAGGGGCTTTGGCTTAGTTTCTCCACGATTTTCTCCACGATTTTCCTCCCACCTGACTGCTAAGTACCCTTCCCCTCCCTCTTGCAGATGGGATATAAGACCATCATGGTGAACTATAACCCAGAGACAGTCAGCACCGACTATGACATGTGTGATCGACTCTACTTTGATGAGATCTCTTTTGAGGTGAGGGAGATGGAGGCTTCCTGGTAGCTTGAGTGGCCAGGGTCGAGTAGAACAGCTGGCTGACCTAAGATTCTTTGAAACTTGGTGGCGGCTGAGGGAAGCAGTGAGCAGGAAGGCTCAGATTCCTGCCCTCTTTTGCTGCCACCACTTGTTTCTCCCCCTGCAACGTAGGTGGTGATGGACATCTATGAGCTCGAGAACCCTGAAGGTGTGATCCTATCCATGGGTGGACAGCTGCCCAACAACATGGCCATGGCGTTGCATCGGCAGCAGTGCCGGGTGCTGGGCACCTCCCCTGAAGCCATTGACTCGGCTGAGAACCGTTTCAAGTTTTCCCGGCTCCTTGACACCATTGGTATCAGCCAGCCTCAGTGGAGGGAGCTCAGTGACCTCGAGGTGGGCTGGGACCTGGTGGGTTACCCGGAGGCTGGATGATGCTTGGGGGAAAGTGTGAACAACTCAGCTAAGCTCCCTGCCTCCTGTAGTCTGCTCGCCAATTCTGCCAGACCGTGGGGTACCCCTGTGTGGTGCGCCCCTCCTATGTGCTGAGCGGTGCTGCTATGAATGTGGCCTACACGGATGGAGACCTGGAGCGCTTCCTGAGCAGCGCAGCAGCCGTCTCCAAAGAGCATCCCGTGGTCATCTCCAAGTTCATCCAGGAGGCTAAGGTGGGAGGCTGCAGACAGTGAAGTCTCTGAGGGCATGCTGCCAGCCCTGGAGGAGACTTCCTTCTCTGGTCCAGCAGAATCATAGGCACCAGGGCTGGGAACAGTGGGCTATGTGGGGCTCGTTAAAGGAAGAGACAATCCTAGAGTAAGTGAGAGAAGAAAGTGGCCCTATGTCCCACTGTCTGTGTCCCCCCGCTAGGAGATTGACGTGGATGCCGTGGCCTCTGATGGTGTGGTGGCAGCCATCGCCATCTCTGAGCATGTGGAGAATGCAGGTGTGCATTCAGGTGATGCGACGCTGGTGACCCCCCCACAAGATATCACTGCCAAAACCCTGGAGCGGATCAAAGCCATTGTGCATGCTGTGGGCCAGGAGCTACAGGTCACAGGACCCTTCAATCTGCAGCTCATTGCCAAGGTAATAAGGCTAAAGGAAAGAACTAAAGGGCCACAGCTCTTGCATGTTCTGTGCTGGCCACAGTGCCATGAAGCCCTGCACTGTCTCCTGCCTTCATCCAAGTAGGCAGGGAAGCTGGAGGGAAAGGGCTGTAGCTAGAGCTCATGGTGTTGGGGCTTATGACAGTCAGTGACCCTGAACCCTGCTCAGTCTGATCCCCCAGAGCTGAGGACGGAGAGGAAGAGTCTAGGCCTATAGATAGTGTCAGCAAGGCCAACCTGCAGAAGGCCTGACCAGTCTTCTCTGCCCCAGGATGACCAGCTGAAAGTTATTGAATGCAACGTACGTGTCTCTCGCTCCTTCCCCTTCGTTTCCAAGACACTGGGTGTGGACCTAGTAGCCTTGGCCACGCGGGTCATCATGGGGGAAGAAGTGGAACCTGTGGGGCTAATGACTGGTTCTGGAGTCGTGGGAGTAAAGGTAAGGAATATCGAAACCCTTGGGGTTAGCAGAAAAATAGCGGGAGAGAGTTCACTCACCACACAGAGTTGTCAGTATGTAAACCAGGCACTGACTGCAAGGCATTGCCGGATCGTGGGGGTAATGAGGTGGTCATTGTCCCTTAAGAGCTTACTTTATGGTAATGGGAGGGAAGAGAAGTTGGATCCCCAAAAAAGCTTTGGTATAGAACAGTCCGTGGTAAAACTACATATTCGACCTGTAAACAGAATGCTGCAGGAGTTCAAGAGACAGGAGGTGCTGCTTCCAAAAGGGGTGATCTGGGAAGGCTTGAGCGAAGGGGTGCTATTTGAATTGAGTTTTGAAGGATGGTTAAGGTTTTTTATTTGCAAGGGCACATCCTAAGCAGAAGCTGAGGGATGACCCCAAGTACGTTTGGAAAGCAGGAGGGCACACAGAGAGGGCAGGCTGACCCTGCCATTCAGATGGGATCAAGCACAGGGTACTGTGTCCGTCTCTGCTGGTGAGGGAGGAGGTCCTCTCACACCTTGGCCCTCTCTCTTCCCTCCCGCCCCTTTAGGTGCCTCAGTTCTCCTTCTCCCGCTTGGCGGGTGCTGACGTGGTGTTGGGTGTGGAAATGACCAGTACTGGGGAGGTGGCCGGCTTTGGGGAGAGCCGCTGTGAGGCATACCTCAAGG
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Task1_train_3220
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Mutation context: Chromosome 2, Gene MPV17 (mitochondrial inner membrane protein MPV17). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Mitochondrial DNA depletion syndrome 6 (hepatocerebral type)
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Task1_train_3221
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The variant affects gene MPV17 (mitochondrial inner membrane protein MPV17), which is on Chromosome 2. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Mitochondrial DNA depletion syndrome
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GCATAGCTCTGTTAATCACAGAAAGGGCCCCTATCTGGGCCCCTTCTAAGTTCATTGATCTGTCTTGTACCAGCTGAGATTTCATCTTCCGAAATGTACGGACTATCATATAAAGTAGCATCTTTCTGTTTTAAATTAACCTTGCTCTGGTTTCAAAGAGTGTTGCAAAGGACCCTAATGTTTAGGATTTGGTTCATAAGTCTGTATTCCTTTTTTGTTTTTTCGGGTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCAAGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTCCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCAACATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTTGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGTCCAGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGGGTCGTCTCACTCTGTCACCAGGCTGAAATGCAGTGGCACAATCTCAGTTCACAGCAACCTCCATCTCACAGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACGGGCACATGTTACCATGTGACTGGCTAATTTTTTGTATTTTCTGTAGAGATGAGGTCTCACTATATTGCCCAGGCTGGTGTGAAACTCCTGGACTCAAGCAAACCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGAATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCAGTCTGTATTCGTTTTAGCTATGCTACTCATGTACATTTTGGCCCTGTTCCCTCTGAAGCGTTCCATATTTTCCCCTGTTCCCACGATCCTTCACCTTCAAGCATTTGAACCACACATCTTCAGTGCCACTATCTTTTTGGGTGCAGTTCAGCAACTGTCTTTATTGTGAGTGTCTGACCAGGCTCCTACTTGGCCTTCTGGTCTACCTCTCTGTCTAACCTAGGCTGCAGCACCCCAGCCACTGTCCCTCCAGATATGCCATCAAAGACGGAGCTCAGGTGGGATGGAGACAAGGGTGGTAGAAGCAGGATCCTCCCTAGGGAGATGAAGAAGGTCAGTGGGCAGACACTCTGGGACAGTTTCCGGAAATGGCAAGACATTCTGAATAACACGCTTGGGAATCTGAGGAACTCTGATCACGGCTCAGTGTTCCGTTTGGGGGTCTAAGGTAGCTCAAGGTTGAAATGAGAATCATTTTGTCTCCAACTGTTGGTAACGTGGGTCTTCCTTGATGGGTGGGGTAGGGGTGCAACATACCTGTAATGAAGGGGGACCAGGTAGAAGTTGGCTAACTGCACAGCAGGCCATAGCTGCAAGAGAAAATGTAAAGGTTGGATGGCTGCCCCACCACCTGACCCCAGACTCACTGTCTTGCCTGGCCCTACCCCAACTTCTGCACACAAGAAAAAGGTGAACAGTTGGGTGATGGCTTCCCTATTTATGGTGCCCATCCTGGGAATGAAAGAGTAATCCCAACGGAAGGGTTTCCCATGTCAGGAGGACCCCCCAATCCCAGGACAGTTCTAGACTTAAGGAAGCAGGAGAACAAGCAGTTGAGGTGTCAGCTCTTACATAGTAGTTGGTGATAAGGGCATCAGGATAATCCTGGGGAGACAGAGAAGGAACAAATTAACACTTGCGCCTCCAAGCAGCTCCCACTTCCCAGTATGAATGTCACACACAGACTTGGGTTCAAAGAGCACATTCCTGCACCATAACCCTCAGCTCCTCTCCTCCATGGCCTGGGGCCCTACCTGCACTTACCCCCTTTTTTATCCCTGTAAAACCTGTCTTCTTCCCCTGGGCTGTCAGCCCGCCAGCCAGAGACATTCTCCACACCTGCCCAGCTCACCCGCTGTAGTTTGGCCCAGTTGTCCTGGGCTGACAGTCCATTAAGTGCCCCTACCAGTGGGAGAAAGCAGCCTAGAAAACACGGGGCAAAGCCCCCCTAGGGAAGAGAAATTAAAGTCCTATGAGTGCTGAAATCCCCACCTACCCCCAACACAGCTCACCCTCCCCACTCTGTTCTCCTGCTCACCTGATCCAACAACATCTTCTTCAGTGCATCCACTTTGGTGGTGCCAGGGATGAACCGATCCAAAACCTTGTACCAGCCTCCTACCACAGGGCCCTGGAAGTAAACCCCAGATAGCAGCAGGCTGCAGTGAGGGAGCCCTAGGCCTCTACCTCACTAAGCTCCCTGCCCCAAGTATCAGAATAGGGGAAGTGGACACTAAGAAAAAAGAGGGCGGCAGGTTGGCTTAGGTGTGAGAGTCCAAGGGAAGCCAAAGGATGGCAAAGAACTAAGACCACTGTTGAGTCCACTGAAGCCCTGTTGAGGGGAGAACTTACCACAAAGCCACAGCCCAGGGACACCATGGTCAGAGTCCGGCCTCTCTGGTGTTCCTGCAGACCCCGCCTCTCCACCAGCTGCTGTGAGATAATGTCACCCAGGCCCATCAGGGACCCTATGCAGGGTACACAGGTGTTGTCAGGACATCTCCTGGGATGGGCTGCCATTCCAAGGAGGGAGGGACATCTGCTGACCTCCACTGAGGCTCTGGTACTCTGAACCCCAGGGCTTCATTGTGGAAACAAATGACTAGTCCCTTCCTGCTGCCTCAAAGCCCTCACCTCCCCAATGATGGTGACACCTCATGTGTATTCTGTCAGAAACTGGGATGAGCAGACCCAGGTCCAGGAACTTTGCATTGAGCAGTAAAGGGAAGTCAGAGTCAGAAAGTATAGAGAGAGGAAGGAGAATTTAAGGCCACAGGGCTGAGAACCACAGACTGTCAGAATCAAAAGGGGCTTTAAGATAATTTAATGCAAACCACTTATTTTAGAGGTATGGAAATGAAGTCCAGGGTCTCACATAACCAGTAAGTGCAGGGCCAATGCAACAACCAGGTGGCTGGATTCCTAGACACTGTTCTTTCCAGGACTCAGCACAATGAATAAATCATGTGTAGAATGGTAGGAAACCCTGTTTTCTCCCCCAAGCCCAATGCAAGACCCTGCCAACAGCTTTCACCTTGGTCTAGGGGATCTCTATTTGTAGAGAACAGCAAGAATAACTTTTTTTTTTAAAGACTGAGTCTCACTCTGTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGATTCAAGCGATTCCCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCATGCCTGGCTATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTAGCCAGGCTGATCTTGAACCCCTGACCTCAGGTGATCTGCTCACCTCGGCTTCTCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATAAGCCACTGTGCCTGGCCAGAATAAATCTTTTTCTAAAACAAGAGTGCCGGCCTGGAATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCGGCACTCTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAAGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATATAGCAAGACCCCACTTCTACAAAAAATTTTTTTAAACAATTAGCTGGGCACGGTGGCACGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTAGGAGGACTGTTTGAGCCCAGGAGGTCCAGGCTGCAGTGATCACGCCATTACACTGCTGCCTGGGCGACAGAACAAGACCCTATCTCAAAAAGAAAAAAAAAGTAATAAAACAAGAGTGCTCAAATGGTCATAAGCAGGAAGATGACTGGTTGAGCTGATAAGAGTCCCCACAACAAAGAGTCTTGGCCACCTCTTAGCACAATCAGCTAAACCAAGATTTCCCCCATTCACAACCTTAGATTGAGTTGGCAATGGATATAGTGGTCATTTCCCTTCCAGGACTCTGCACCTGCTTCCCTTGCCCCAACTGCACAGATACCCAGCTCCAAGCAGCCCTATTTAGACACCCACACCCAGAAACGATGAAAGAAATCATCACTGTTTACA
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GCATAGCTCTGTTAATCACAGAAAGGGCCCCTATCTGGGCCCCTTCTAAGTTCATTGATCTGTCTTGTACCAGCTGAGATTTCATCTTCCGAAATGTACGGACTATCATATAAAGTAGCATCTTTCTGTTTTAAATTAACCTTGCTCTGGTTTCAAAGAGTGTTGCAAAGGACCCTAATGTTTAGGATTTGGTTCATAAGTCTGTATTCCTTTTTTGTTTTTTCGGGTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCAAGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTCCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCAACATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTTGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGTCCAGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGGGTCGTCTCACTCTGTCACCAGGCTGAAATGCAGTGGCACAATCTCAGTTCACAGCAACCTCCATCTCACAGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACGGGCACATGTTACCATGTGACTGGCTAATTTTTTGTATTTTCTGTAGAGATGAGGTCTCACTATATTGCCCAGGCTGGTGTGAAACTCCTGGACTCAAGCAAACCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGAATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCAGTCTGTATTCGTTTTAGCTATGCTACTCATGTACATTTTGGCCCTGTTCCCTCTGAAGCGTTCCATATTTTCCCCTGTTCCCACGATCCTTCACCTTCAAGCATTTGAACCACACATCTTCAGTGCCACTATCTTTTTGGGTGCAGTTCAGCAACTGTCTTTATTGTGAGTGTCTGACCAGGCTCCTACTTGGCCTTCTGGTCTACCTCTCTGTCTAACCTAGGCTGCAGCACCCCAGCCACTGTCCCTCCAGATATGCCATCAAAGACGGAGCTCAGGTGGGATGGAGACAAGGGTGGTAGAAGCAGGATCCTCCCTAGGGAGATGAAGAAGGTCAGTGGGCAGACACTCTGGGACAGTTTCCGGAAATGGCAAGACATTCTGAATAACACGCTTGGGAATCTGAGGAACTCTGATCACGGCTCAGTGTTCCGTTTGGGGGTCTAAGGTAGCTCAAGGTTGAAATGAGAATCATTTTGTCTCCAACTGTTGGTAACGTGGGTCTTCCTTGATGGGTGGGGTAGGGGTGCAACATACCTGTAATGAAGGGGGACCAGGTAGAAGTTGGCTAACTGCACAGCAGGCCATAGCTGCAAGAGAAAATGTAAAGGTTGGATGGCTGCCCCACCACCTGACCCCAGACTCACTGTCTTGCCTGGCCCTACCCCAACTTCTGCACACAAGAAAAAGGTGAACAGTTGGGTGATGGCTTCCCTATTTATGGTGCCCATCCTGGGAATGAAAGAGTAATCCCAACGGAAGGGTTTCCCATGTCAGGAGGACCCCCCAATCCCAGGACAGTTCTAGACTTAAGGAAGCAGGAGAACAAGCAGTTGAGGTGTCAGCTCTTACATAGTAGTTGGTGATAAGGGCATCAGGATAATCCTGGGGAGACAGAGAAGGAACAAATTAACACTTGCGCCTCCAAGCAGCTCCCACTTCCCAGTATGAATGTCACACACAGACTTGGGTTCAAAGAGCACATTCCTGCACCATAACCCTCAGCTCCTCTCCTCCATGGCCTGGGGCCCTACCTGCACTTACCCCCTTTTTTATCCCTGTAAAACCTGTCTTCTTCCCCTGGGCTGTCAGCCCGCCAGCCAGAGACATTCTCCACACCTGCCCAGCTCACCCGCTGTAGTTTGGCCCAGTTGTCCTGGGCTGACAGTCCATTAAGTGCCCCTACCAGTGGGAGAAAGCAGCCTAGAAAACACAGGGCAAAGCCCCCCTAGGGAAGAGAAATTAAAGTCCTATGAGTGCTGAAATCCCCACCTACCCCCAACACAGCTCACCCTCCCCACTCTGTTCTCCTGCTCACCTGATCCAACAACATCTTCTTCAGTGCATCCACTTTGGTGGTGCCAGGGATGAACCGATCCAAAACCTTGTACCAGCCTCCTACCACAGGGCCCTGGAAGTAAACCCCAGATAGCAGCAGGCTGCAGTGAGGGAGCCCTAGGCCTCTACCTCACTAAGCTCCCTGCCCCAAGTATCAGAATAGGGGAAGTGGACACTAAGAAAAAAGAGGGCGGCAGGTTGGCTTAGGTGTGAGAGTCCAAGGGAAGCCAAAGGATGGCAAAGAACTAAGACCACTGTTGAGTCCACTGAAGCCCTGTTGAGGGGAGAACTTACCACAAAGCCACAGCCCAGGGACACCATGGTCAGAGTCCGGCCTCTCTGGTGTTCCTGCAGACCCCGCCTCTCCACCAGCTGCTGTGAGATAATGTCACCCAGGCCCATCAGGGACCCTATGCAGGGTACACAGGTGTTGTCAGGACATCTCCTGGGATGGGCTGCCATTCCAAGGAGGGAGGGACATCTGCTGACCTCCACTGAGGCTCTGGTACTCTGAACCCCAGGGCTTCATTGTGGAAACAAATGACTAGTCCCTTCCTGCTGCCTCAAAGCCCTCACCTCCCCAATGATGGTGACACCTCATGTGTATTCTGTCAGAAACTGGGATGAGCAGACCCAGGTCCAGGAACTTTGCATTGAGCAGTAAAGGGAAGTCAGAGTCAGAAAGTATAGAGAGAGGAAGGAGAATTTAAGGCCACAGGGCTGAGAACCACAGACTGTCAGAATCAAAAGGGGCTTTAAGATAATTTAATGCAAACCACTTATTTTAGAGGTATGGAAATGAAGTCCAGGGTCTCACATAACCAGTAAGTGCAGGGCCAATGCAACAACCAGGTGGCTGGATTCCTAGACACTGTTCTTTCCAGGACTCAGCACAATGAATAAATCATGTGTAGAATGGTAGGAAACCCTGTTTTCTCCCCCAAGCCCAATGCAAGACCCTGCCAACAGCTTTCACCTTGGTCTAGGGGATCTCTATTTGTAGAGAACAGCAAGAATAACTTTTTTTTTTAAAGACTGAGTCTCACTCTGTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGATTCAAGCGATTCCCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCATGCCTGGCTATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTAGCCAGGCTGATCTTGAACCCCTGACCTCAGGTGATCTGCTCACCTCGGCTTCTCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATAAGCCACTGTGCCTGGCCAGAATAAATCTTTTTCTAAAACAAGAGTGCCGGCCTGGAATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCGGCACTCTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAAGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATATAGCAAGACCCCACTTCTACAAAAAATTTTTTTAAACAATTAGCTGGGCACGGTGGCACGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTAGGAGGACTGTTTGAGCCCAGGAGGTCCAGGCTGCAGTGATCACGCCATTACACTGCTGCCTGGGCGACAGAACAAGACCCTATCTCAAAAAGAAAAAAAAAGTAATAAAACAAGAGTGCTCAAATGGTCATAAGCAGGAAGATGACTGGTTGAGCTGATAAGAGTCCCCACAACAAAGAGTCTTGGCCACCTCTTAGCACAATCAGCTAAACCAAGATTTCCCCCATTCACAACCTTAGATTGAGTTGGCAATGGATATAGTGGTCATTTCCCTTCCAGGACTCTGCACCTGCTTCCCTTGCCCCAACTGCACAGATACCCAGCTCCAAGCAGCCCTATTTAGACACCCACACCCAGAAACGATGAAAGAAATCATCACTGTTTACA
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Task1_train_3222
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A variant was discovered in gene MPV17 (mitochondrial inner membrane protein MPV17), Chromosome 2. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Mitochondrial DNA depletion syndrome 6 (hepatocerebral type)
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GCATAGCTCTGTTAATCACAGAAAGGGCCCCTATCTGGGCCCCTTCTAAGTTCATTGATCTGTCTTGTACCAGCTGAGATTTCATCTTCCGAAATGTACGGACTATCATATAAAGTAGCATCTTTCTGTTTTAAATTAACCTTGCTCTGGTTTCAAAGAGTGTTGCAAAGGACCCTAATGTTTAGGATTTGGTTCATAAGTCTGTATTCCTTTTTTGTTTTTTCGGGTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCAAGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTCCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCAACATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTTGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGTCCAGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGGGTCGTCTCACTCTGTCACCAGGCTGAAATGCAGTGGCACAATCTCAGTTCACAGCAACCTCCATCTCACAGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACGGGCACATGTTACCATGTGACTGGCTAATTTTTTGTATTTTCTGTAGAGATGAGGTCTCACTATATTGCCCAGGCTGGTGTGAAACTCCTGGACTCAAGCAAACCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGAATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCAGTCTGTATTCGTTTTAGCTATGCTACTCATGTACATTTTGGCCCTGTTCCCTCTGAAGCGTTCCATATTTTCCCCTGTTCCCACGATCCTTCACCTTCAAGCATTTGAACCACACATCTTCAGTGCCACTATCTTTTTGGGTGCAGTTCAGCAACTGTCTTTATTGTGAGTGTCTGACCAGGCTCCTACTTGGCCTTCTGGTCTACCTCTCTGTCTAACCTAGGCTGCAGCACCCCAGCCACTGTCCCTCCAGATATGCCATCAAAGACGGAGCTCAGGTGGGATGGAGACAAGGGTGGTAGAAGCAGGATCCTCCCTAGGGAGATGAAGAAGGTCAGTGGGCAGACACTCTGGGACAGTTTCCGGAAATGGCAAGACATTCTGAATAACACGCTTGGGAATCTGAGGAACTCTGATCACGGCTCAGTGTTCCGTTTGGGGGTCTAAGGTAGCTCAAGGTTGAAATGAGAATCATTTTGTCTCCAACTGTTGGTAACGTGGGTCTTCCTTGATGGGTGGGGTAGGGGTGCAACATACCTGTAATGAAGGGGGACCAGGTAGAAGTTGGCTAACTGCACAGCAGGCCATAGCTGCAAGAGAAAATGTAAAGGTTGGATGGCTGCCCCACCACCTGACCCCAGACTCACTGTCTTGCCTGGCCCTACCCCAACTTCTGCACACAAGAAAAAGGTGAACAGTTGGGTGATGGCTTCCCTATTTATGGTGCCCATCCTGGGAATGAAAGAGTAATCCCAACGGAAGGGTTTCCCATGTCAGGAGGACCCCCCAATCCCAGGACAGTTCTAGACTTAAGGAAGCAGGAGAACAAGCAGTTGAGGTGTCAGCTCTTACATAGTAGTTGGTGATAAGGGCATCAGGATAATCCTGGGGAGACAGAGAAGGAACAAATTAACACTTGCGCCTCCAAGCAGCTCCCACTTCCCAGTATGAATGTCACACACAGACTTGGGTTCAAAGAGCACATTCCTGCACCATAACCCTCAGCTCCTCTCCTCCATGGCCTGGGGCCCTACCTGCACTTACCCCCTTTTTTATCCCTGTAAAACCTGTCTTCTTCCCCTGGGCTGTCAGCCCGCCAGCCAGAGACATTCTCCACACCTGCCCAGCTCACCCGCTGTAGTTTGGCCCAGTTGTCCTGGGCTGACAGTCCATTAAGTGCCCCTACCAGTGGGAGAAAGCAGCCTAGAAAACACAGGGCAAAGCCCCCCTAGGGAAGAGAAATTAAAGTCCTATGAGTGCTGAAATCCCCACCTACCCCCAACACAGCTCACCCTCCCCACTCTGTTCTCCTGCTCACCTGATCCAACAACATCTTCTTCAGTGCATCCACTTTGGTGGTGCCAGGGATGAACCGATCCAAAACCTTGTACCAGCCTCCTACCACAGGGCCCTGGAAGTAAACCCCAGATAGCAGCAGGCTGCAGTGAGGGAGCCCTAGGCCTCTACCTCACTAAGCTCCCTGCCCCAAGTATCAGAATAGGGGAAGTGGACACTAAGAAAAAAGAGGGCGGCAGGTTGGCTTAGGTGTGAGAGTCCAAGGGAAGCCAAAGGATGGCAAAGAACTAAGACCACTGTTGAGTCCACTGAAGCCCTGTTGAGGGGAGAACTTACCACAAAGCCACAGCCCAGGGACACCATGGTCAGAGTCCGGCCTCTCTGGTGTTCCTGCAGACCCCGCCTCTCCACCAGCTGCTGTGAGATAATGTCACCCAGGCCCATCAGGGACCCTATGCAGGGTACACAGGTGTTGTCAGGACATCTCCTGGGATGGGCTGCCATTCCAAGGAGGGAGGGACATCTGCTGACCTCCACTGAGGCTCTGGTACTCTGAACCCCAGGGCTTCATTGTGGAAACAAATGACTAGTCCCTTCCTGCTGCCTCAAAGCCCTCACCTCCCCAATGATGGTGACACCTCATGTGTATTCTGTCAGAAACTGGGATGAGCAGACCCAGGTCCAGGAACTTTGCATTGAGCAGTAAAGGGAAGTCAGAGTCAGAAAGTATAGAGAGAGGAAGGAGAATTTAAGGCCACAGGGCTGAGAACCACAGACTGTCAGAATCAAAAGGGGCTTTAAGATAATTTAATGCAAACCACTTATTTTAGAGGTATGGAAATGAAGTCCAGGGTCTCACATAACCAGTAAGTGCAGGGCCAATGCAACAACCAGGTGGCTGGATTCCTAGACACTGTTCTTTCCAGGACTCAGCACAATGAATAAATCATGTGTAGAATGGTAGGAAACCCTGTTTTCTCCCCCAAGCCCAATGCAAGACCCTGCCAACAGCTTTCACCTTGGTCTAGGGGATCTCTATTTGTAGAGAACAGCAAGAATAACTTTTTTTTTTAAAGACTGAGTCTCACTCTGTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGATTCAAGCGATTCCCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCATGCCTGGCTATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTAGCCAGGCTGATCTTGAACCCCTGACCTCAGGTGATCTGCTCACCTCGGCTTCTCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATAAGCCACTGTGCCTGGCCAGAATAAATCTTTTTCTAAAACAAGAGTGCCGGCCTGGAATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCGGCACTCTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAAGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATATAGCAAGACCCCACTTCTACAAAAAATTTTTTTAAACAATTAGCTGGGCACGGTGGCACGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTAGGAGGACTGTTTGAGCCCAGGAGGTCCAGGCTGCAGTGATCACGCCATTACACTGCTGCCTGGGCGACAGAACAAGACCCTATCTCAAAAAGAAAAAAAAAGTAATAAAACAAGAGTGCTCAAATGGTCATAAGCAGGAAGATGACTGGTTGAGCTGATAAGAGTCCCCACAACAAAGAGTCTTGGCCACCTCTTAGCACAATCAGCTAAACCAAGATTTCCCCCATTCACAACCTTAGATTGAGTTGGCAATGGATATAGTGGTCATTTCCCTTCCAGGACTCTGCACCTGCTTCCCTTGCCCCAACTGCACAGATACCCAGCTCCAAGCAGCCCTATTTAGACACCCACACCCAGAAACGATGAAAGAAATCATCACTGTTTACA
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Task1_train_3223
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Here is a genetic alteration in MPV17 (mitochondrial inner membrane protein MPV17) on Chromosome 2. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; MPV17-related disorder
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GCATAGCTCTGTTAATCACAGAAAGGGCCCCTATCTGGGCCCCTTCTAAGTTCATTGATCTGTCTTGTACCAGCTGAGATTTCATCTTCCGAAATGTACGGACTATCATATAAAGTAGCATCTTTCTGTTTTAAATTAACCTTGCTCTGGTTTCAAAGAGTGTTGCAAAGGACCCTAATGTTTAGGATTTGGTTCATAAGTCTGTATTCCTTTTTTGTTTTTTCGGGTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCAAGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTCCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCAACATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTTGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGTCCAGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGGGTCGTCTCACTCTGTCACCAGGCTGAAATGCAGTGGCACAATCTCAGTTCACAGCAACCTCCATCTCACAGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACGGGCACATGTTACCATGTGACTGGCTAATTTTTTGTATTTTCTGTAGAGATGAGGTCTCACTATATTGCCCAGGCTGGTGTGAAACTCCTGGACTCAAGCAAACCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGAATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCAGTCTGTATTCGTTTTAGCTATGCTACTCATGTACATTTTGGCCCTGTTCCCTCTGAAGCGTTCCATATTTTCCCCTGTTCCCACGATCCTTCACCTTCAAGCATTTGAACCACACATCTTCAGTGCCACTATCTTTTTGGGTGCAGTTCAGCAACTGTCTTTATTGTGAGTGTCTGACCAGGCTCCTACTTGGCCTTCTGGTCTACCTCTCTGTCTAACCTAGGCTGCAGCACCCCAGCCACTGTCCCTCCAGATATGCCATCAAAGACGGAGCTCAGGTGGGATGGAGACAAGGGTGGTAGAAGCAGGATCCTCCCTAGGGAGATGAAGAAGGTCAGTGGGCAGACACTCTGGGACAGTTTCCGGAAATGGCAAGACATTCTGAATAACACGCTTGGGAATCTGAGGAACTCTGATCACGGCTCAGTGTTCCGTTTGGGGGTCTAAGGTAGCTCAAGGTTGAAATGAGAATCATTTTGTCTCCAACTGTTGGTAACGTGGGTCTTCCTTGATGGGTGGGGTAGGGGTGCAACATACCTGTAATGAAGGGGGACCAGGTAGAAGTTGGCTAACTGCACAGCAGGCCATAGCTGCAAGAGAAAATGTAAAGGTTGGATGGCTGCCCCACCACCTGACCCCAGACTCACTGTCTTGCCTGGCCCTACCCCAACTTCTGCACACAAGAAAAAGGTGAACAGTTGGGTGATGGCTTCCCTATTTATGGTGCCCATCCTGGGAATGAAAGAGTAATCCCAACGGAAGGGTTTCCCATGTCAGGAGGACCCCCCAATCCCAGGACAGTTCTAGACTTAAGGAAGCAGGAGAACAAGCAGTTGAGGTGTCAGCTCTTACATAGTAGTTGGTGATAAGGGCATCAGGATAATCCTGGGGAGACAGAGAAGGAACAAATTAACACTTGCGCCTCCAAGCAGCTCCCACTTCCCAGTATGAATGTCACACACAGACTTGGGTTCAAAGAGCACATTCCTGCACCATAACCCTCAGCTCCTCTCCTCCATGGCCTGGGGCCCTACCTGCACTTACCCCCTTTTTTATCCCTGTAAAACCTGTCTTCTTCCCCTGGGCTGTCAGCCCGCCAGCCAGAGACATTCTCCACACCTGCCCAGCTCACCCGCTGTAGTTTGGCCCAGTTGTCCTGGGCTGACAGTCCATTAAGTGCCCCTACCAGTGGGAGAAAGCAGCCTAGAAAACACGGGGCAAAGCCCCCCTAGGGAAGAGAAATTAAAGTCCTATGAGTGCTGAAATCCCCACCTACCCCCAACACAGCTCACCCTCCCCACTCTGTTCTCCTGCTCACCTGATCCAACAACATCTTCTTCAGTGCATCCACTTTGGTGGTGCCAGGGATGAACCGATCCAAAACCTTGTACCAGCCTCCTACCACAGGGCCCTGGAAGTAAACCCCAGATAGCAGCAGGCTGCAGTGAGGGAGCCCTAGGCCTCTACCTCACTAAGCTCCCTGCCCCAAGTATCAGAATAGGGGAAGTGGACACTAAGAAAAAAGAGGGCGGCAGGTTGGCTTAGGTGTGAGAGTCCAAGGGAAGCCAAAGGATGGCAAAGAACTAAGACCACTGTTGAGTCCACTGAAGCCCTGTTGAGGGGAGAACTTACCACAAAGCCACAGCCCAGGGACACCATGGTCAGAGTCCGGCCTCTCTGGTGTTCCTGCAGACCCCGCCTCTCCACCAGCTGCTGTGAGATAATGTCACCCAGGCCCATCAGGGACCCTATGCAGGGTACACAGGTGTTGTCAGGACATCTCCTGGGATGGGCTGCCATTCCAAGGAGGGAGGGACATCTGCTGACCTCCACTGAGGCTCTGGTACTCTGAACCCCAGGGCTTCATTGTGGAAACAAATGACTAGTCCCTTCCTGCTGCCTCAAAGCCCTCACCTCCCCAATGATGGTGACACCTCATGTGTATTCTGTCAGAAACTGGGATGAGCAGACCCAGGTCCAGGAACTTTGCATTGAGCAGTAAAGGGAAGTCAGAGTCAGAAAGTATAGAGAGAGGAAGGAGAATTTAAGGCCACAGGGCTGAGAACCACAGACTGTCAGAATCAAAAGGGGCTTTAAGATAATTTAATGCAAACCACTTATTTTAGAGGTATGGAAATGAAGTCCAGGGTCTCACATAACCAGTAAGTGCAGGGCCAATGCAACAACCAGGTGGCTGGATTCCTAGACACTGTTCTTTCCAGGACTCAGCACAATGAATAAATCATGTGTAGAATGGTAGGAAACCCTGTTTTCTCCCCCAAGCCCAATGCAAGACCCTGCCAACAGCTTTCACCTTGGTCTAGGGGATCTCTATTTGTAGAGAACAGCAAGAATAACTTTTTTTTTTAAAGACTGAGTCTCACTCTGTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGATTCAAGCGATTCCCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCATGCCTGGCTATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTAGCCAGGCTGATCTTGAACCCCTGACCTCAGGTGATCTGCTCACCTCGGCTTCTCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATAAGCCACTGTGCCTGGCCAGAATAAATCTTTTTCTAAAACAAGAGTGCCGGCCTGGAATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCGGCACTCTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAAGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATATAGCAAGACCCCACTTCTACAAAAAATTTTTTTAAACAATTAGCTGGGCACGGTGGCACGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTAGGAGGACTGTTTGAGCCCAGGAGGTCCAGGCTGCAGTGATCACGCCATTACACTGCTGCCTGGGCGACAGAACAAGACCCTATCTCAAAAAGAAAAAAAAAGTAATAAAACAAGAGTGCTCAAATGGTCATAAGCAGGAAGATGACTGGTTGAGCTGATAAGAGTCCCCACAACAAAGAGTCTTGGCCACCTCTTAGCACAATCAGCTAAACCAAGATTTCCCCCATTCACAACCTTAGATTGAGTTGGCAATGGATATAGTGGTCATTTCCCTTCCAGGACTCTGCACCTGCTTCCCTTGCCCCAACTGCACAGATACCCAGCTCCAAGCAGCCCTATTTAGACACCCACACCCAGAAACGATGAAAGAAATCATCACTGTTTACA
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Task1_train_3224
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Consider this mutation in MPV17 (mitochondrial inner membrane protein MPV17) on Chromosome 2. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2EE
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GCATAGCTCTGTTAATCACAGAAAGGGCCCCTATCTGGGCCCCTTCTAAGTTCATTGATCTGTCTTGTACCAGCTGAGATTTCATCTTCCGAAATGTACGGACTATCATATAAAGTAGCATCTTTCTGTTTTAAATTAACCTTGCTCTGGTTTCAAAGAGTGTTGCAAAGGACCCTAATGTTTAGGATTTGGTTCATAAGTCTGTATTCCTTTTTTGTTTTTTCGGGTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCAAGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTCCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCAACATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTTGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGTCCAGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGGGTCGTCTCACTCTGTCACCAGGCTGAAATGCAGTGGCACAATCTCAGTTCACAGCAACCTCCATCTCACAGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACGGGCACATGTTACCATGTGACTGGCTAATTTTTTGTATTTTCTGTAGAGATGAGGTCTCACTATATTGCCCAGGCTGGTGTGAAACTCCTGGACTCAAGCAAACCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGAATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCAGTCTGTATTCGTTTTAGCTATGCTACTCATGTACATTTTGGCCCTGTTCCCTCTGAAGCGTTCCATATTTTCCCCTGTTCCCACGATCCTTCACCTTCAAGCATTTGAACCACACATCTTCAGTGCCACTATCTTTTTGGGTGCAGTTCAGCAACTGTCTTTATTGTGAGTGTCTGACCAGGCTCCTACTTGGCCTTCTGGTCTACCTCTCTGTCTAACCTAGGCTGCAGCACCCCAGCCACTGTCCCTCCAGATATGCCATCAAAGACGGAGCTCAGGTGGGATGGAGACAAGGGTGGTAGAAGCAGGATCCTCCCTAGGGAGATGAAGAAGGTCAGTGGGCAGACACTCTGGGACAGTTTCCGGAAATGGCAAGACATTCTGAATAACACGCTTGGGAATCTGAGGAACTCTGATCACGGCTCAGTGTTCCGTTTGGGGGTCTAAGGTAGCTCAAGGTTGAAATGAGAATCATTTTGTCTCCAACTGTTGGTAACGTGGGTCTTCCTTGATGGGTGGGGTAGGGGTGCAACATACCTGTAATGAAGGGGGACCAGGTAGAAGTTGGCTAACTGCACAGCAGGCCATAGCTGCAAGAGAAAATGTAAAGGTTGGATGGCTGCCCCACCACCTGACCCCAGACTCACTGTCTTGCCTGGCCCTACCCCAACTTCTGCACACAAGAAAAAGGTGAACAGTTGGGTGATGGCTTCCCTATTTATGGTGCCCATCCTGGGAATGAAAGAGTAATCCCAACGGAAGGGTTTCCCATGTCAGGAGGACCCCCCAATCCCAGGACAGTTCTAGACTTAAGGAAGCAGGAGAACAAGCAGTTGAGGTGTCAGCTCTTACATAGTAGTTGGTGATAAGGGCATCAGGATAATCCTGGGGAGACAGAGAAGGAACAAATTAACACTTGCGCCTCCAAGCAGCTCCCACTTCCCAGTATGAATGTCACACACAGACTTGGGTTCAAAGAGCACATTCCTGCACCATAACCCTCAGCTCCTCTCCTCCATGGCCTGGGGCCCTACCTGCACTTACCCCCTTTTTTATCCCTGTAAAACCTGTCTTCTTCCCCTGGGCTGTCAGCCCGCCAGCCAGAGACATTCTCCACACCTGCCCAGCTCACCCGCTGTAGTTTGGCCCAGTTGTCCTGGGCTGACAGTCCATTAAGTGCCCCTACCAGTGGGAGAAAGCAGCCTAGAAAACACGGGGCAAAGCCCCCCTAGGGAAGAGAAATTAAAGTCCTATGAGTGCTGAAATCCCCACCTACCCCCAACACAGCTCACCCTCCCCACTCTGTTCTCCTGCTCACCTGATCCAACAACATCTTCTTCAGTGCATCCACTTTGGTGGTGCCAGGGATGAACCGATCCAAAACCTTGTACCAGCCTCCTACCACAGGGCCCTGGAAGTAAACCCCAGATAGCAGCAGGCTGCAGTGAGGGAGCCCTAGGCCTCTACCTCACTAAGCTCCCTGCCCCAAGTATCAGAATAGGGGAAGTGGACACTAAGAAAAAAGAGGGCGGCAGGTTGGCTTAGGTGTGAGAGTCCAAGGGAAGCCAAAGGATGGCAAAGAACTAAGACCACTGTTGAGTCCACTGAAGCCCTGTTGAGGGGAGAACTTACCACAAAGCCACAGCCCAGGGACACCATGGTCAGAGTCCGGCCTCTCTGGTGTTCCTGCAGACCCCGCCTCTCCACCAGCTGCTGTGAGATAATGTCACCCAGGCCCATCAGGGACCCTATGCAGGGTACACAGGTGTTGTCAGGACATCTCCTGGGATGGGCTGCCATTCCAAGGAGGGAGGGACATCTGCTGACCTCCACTGAGGCTCTGGTACTCTGAACCCCAGGGCTTCATTGTGGAAACAAATGACTAGTCCCTTCCTGCTGCCTCAAAGCCCTCACCTCCCCAATGATGGTGACACCTCATGTGTATTCTGTCAGAAACTGGGATGAGCAGACCCAGGTCCAGGAACTTTGCATTGAGCAGTAAAGGGAAGTCAGAGTCAGAAAGTATAGAGAGAGGAAGGAGAATTTAAGGCCACAGGGCTGAGAACCACAGACTGTCAGAATCAAAAGGGGCTTTAAGATAATTTAATGCAAACCACTTATTTTAGAGGTATGGAAATGAAGTCCAGGGTCTCACATAACCAGTAAGTGCAGGGCCAATGCAACAACCAGGTGGCTGGATTCCTAGACACTGTTCTTTCCAGGACTCAGCACAATGAATAAATCATGTGTAGAATGGTAGGAAACCCTGTTTTCTCCCCCAAGCCCAATGCAAGACCCTGCCAACAGCTTTCACCTTGGTCTAGGGGATCTCTATTTGTAGAGAACAGCAAGAATAACTTTTTTTTTTAAAGACTGAGTCTCACTCTGTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGATTCAAGCGATTCCCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCATGCCTGGCTATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTAGCCAGGCTGATCTTGAACCCCTGACCTCAGGTGATCTGCTCACCTCGGCTTCTCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATAAGCCACTGTGCCTGGCCAGAATAAATCTTTTTCTAAAACAAGAGTGCCGGCCTGGAATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCGGCACTCTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAAGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATATAGCAAGACCCCACTTCTACAAAAAATTTTTTTAAACAATTAGCTGGGCACGGTGGCACGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTAGGAGGACTGTTTGAGCCCAGGAGGTCCAGGCTGCAGTGATCACGCCATTACACTGCTGCCTGGGCGACAGAACAAGACCCTATCTCAAAAAGAAAAAAAAAGTAATAAAACAAGAGTGCTCAAATGGTCATAAGCAGGAAGATGACTGGTTGAGCTGATAAGAGTCCCCACAACAAAGAGTCTTGGCCACCTCTTAGCACAATCAGCTAAACCAAGATTTCCCCCATTCACAACCTTAGATTGAGTTGGCAATGGATATAGTGGTCATTTCCCTTCCAGGACTCTGCACCTGCTTCCCTTGCCCCAACTGCACAGATACCCAGCTCCAAGCAGCCCTATTTAGACACCCACACCCAGAAACGATGAAAGAAATCATCACTGTTTACA
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Task1_train_3225
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A mutation on Chromosome 2 affecting MPV17 (mitochondrial inner membrane protein MPV17) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Mitochondrial DNA depletion syndrome 6 (hepatocerebral type)
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GCATAGCTCTGTTAATCACAGAAAGGGCCCCTATCTGGGCCCCTTCTAAGTTCATTGATCTGTCTTGTACCAGCTGAGATTTCATCTTCCGAAATGTACGGACTATCATATAAAGTAGCATCTTTCTGTTTTAAATTAACCTTGCTCTGGTTTCAAAGAGTGTTGCAAAGGACCCTAATGTTTAGGATTTGGTTCATAAGTCTGTATTCCTTTTTTGTTTTTTCGGGTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCAAGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTCCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCAACATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTTGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGTCCAGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGGGTCGTCTCACTCTGTCACCAGGCTGAAATGCAGTGGCACAATCTCAGTTCACAGCAACCTCCATCTCACAGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACGGGCACATGTTACCATGTGACTGGCTAATTTTTTGTATTTTCTGTAGAGATGAGGTCTCACTATATTGCCCAGGCTGGTGTGAAACTCCTGGACTCAAGCAAACCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGAATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCAGTCTGTATTCGTTTTAGCTATGCTACTCATGTACATTTTGGCCCTGTTCCCTCTGAAGCGTTCCATATTTTCCCCTGTTCCCACGATCCTTCACCTTCAAGCATTTGAACCACACATCTTCAGTGCCACTATCTTTTTGGGTGCAGTTCAGCAACTGTCTTTATTGTGAGTGTCTGACCAGGCTCCTACTTGGCCTTCTGGTCTACCTCTCTGTCTAACCTAGGCTGCAGCACCCCAGCCACTGTCCCTCCAGATATGCCATCAAAGACGGAGCTCAGGTGGGATGGAGACAAGGGTGGTAGAAGCAGGATCCTCCCTAGGGAGATGAAGAAGGTCAGTGGGCAGACACTCTGGGACAGTTTCCGGAAATGGCAAGACATTCTGAATAACACGCTTGGGAATCTGAGGAACTCTGATCACGGCTCAGTGTTCCGTTTGGGGGTCTAAGGTAGCTCAAGGTTGAAATGAGAATCATTTTGTCTCCAACTGTTGGTAACGTGGGTCTTCCTTGATGGGTGGGGTAGGGGTGCAACATACCTGTAATGAAGGGGGACCAGGTAGAAGTTGGCTAACTGCACAGCAGGCCATAGCTGCAAGAGAAAATGTAAAGGTTGGATGGCTGCCCCACCACCTGACCCCAGACTCACTGTCTTGCCTGGCCCTACCCCAACTTCTGCACACAAGAAAAAGGTGAACAGTTGGGTGATGGCTTCCCTATTTATGGTGCCCATCCTGGGAATGAAAGAGTAATCCCAACGGAAGGGTTTCCCATGTCAGGAGGACCCCCCAATCCCAGGACAGTTCTAGACTTAAGGAAGCAGGAGAACAAGCAGTTGAGGTGTCAGCTCTTACATAGTAGTTGGTGATAAGGGCATCAGGATAATCCTGGGGAGACAGAGAAGGAACAAATTAACACTTGCGCCTCCAAGCAGCTCCCACTTCCCAGTATGAATGTCACACACAGACTTGGGTTCAAAGAGCACATTCCTGCACCATAACCCTCAGCTCCTCTCCTCCATGGCCTGGGGCCCTACCTGCACTTACCCCCTTTTTTATCCCTGTAAAACCTGTCTTCTTCCCCTGGGCTGTCAGCCCGCCAGCCAGAGACATTCTCCACACCTGCCCAGCTCACCCGCTGTAGTTTGGCCCAGTTGTCCTGGGCTGACAGTCCATTAAGTGCCCCTACCAGTGGGAGAAAGCAGCCTAGAAAACACGGGGCAAAGCCCCCCTAGGGAAGAGAAATTAAAGTCCTATGAGTGCTGAAATCCCCACCTACCCCCAACACAGCTCACCCTCCCCACTCTGTTCTCCTGCTCACCTGATCCAACAACATCTTCTTCAGTGCATCCACTTTGGTGGTGCCAGGGATGAACCGATCCAAAACCTTGTACCAGCCTCCTACCACAGGGCCCTGGAAGTAAACCCCAGATAGCAGCAGGCTGCAGTGAGGGAGCCCTAGGCCTCTACCTCACTAAGCTCCCTGCCCCAAGTATCAGAATAGGGGAAGTGGACACTAAGAAAAAAGAGGGCGGCAGGTTGGCTTAGGTGTGAGAGTCCAAGGGAAGCCAAAGGATGGCAAAGAACTAAGACCACTGTTGAGTCCACTGAAGCCCTGTTGAGGGGAGAACTTACCACAAAGCCACAGCCCAGGGACACCATGGTCAGAGTCCGGCCTCTCTGGTGTTCCTGCAGACCCCGCCTCTCCACCAGCTGCTGTGAGATAATGTCACCCAGGCCCATCAGGGACCCTATGCAGGGTACACAGGTGTTGTCAGGACATCTCCTGGGATGGGCTGCCATTCCAAGGAGGGAGGGACATCTGCTGACCTCCACTGAGGCTCTGGTACTCTGAACCCCAGGGCTTCATTGTGGAAACAAATGACTAGTCCCTTCCTGCTGCCTCAAAGCCCTCACCTCCCCAATGATGGTGACACCTCATGTGTATTCTGTCAGAAACTGGGATGAGCAGACCCAGGTCCAGGAACTTTGCATTGAGCAGTAAAGGGAAGTCAGAGTCAGAAAGTATAGAGAGAGGAAGGAGAATTTAAGGCCACAGGGCTGAGAACCACAGACTGTCAGAATCAAAAGGGGCTTTAAGATAATTTAATGCAAACCACTTATTTTAGAGGTATGGAAATGAAGTCCAGGGTCTCACATAACCAGTAAGTGCAGGGCCAATGCAACAACCAGGTGGCTGGATTCCTAGACACTGTTCTTTCCAGGACTCAGCACAATGAATAAATCATGTGTAGAATGGTAGGAAACCCTGTTTTCTCCCCCAAGCCCAATGCAAGACCCTGCCAACAGCTTTCACCTTGGTCTAGGGGATCTCTATTTGTAGAGAACAGCAAGAATAACTTTTTTTTTTAAAGACTGAGTCTCACTCTGTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGATTCAAGCGATTCCCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCATGCCTGGCTATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTAGCCAGGCTGATCTTGAACCCCTGACCTCAGGTGATCTGCTCACCTCGGCTTCTCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATAAGCCACTGTGCCTGGCCAGAATAAATCTTTTTCTAAAACAAGAGTGCCGGCCTGGAATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCGGCACTCTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAAGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATATAGCAAGACCCCACTTCTACAAAAAATTTTTTTAAACAATTAGCTGGGCACGGTGGCACGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTAGGAGGACTGTTTGAGCCCAGGAGGTCCAGGCTGCAGTGATCACGCCATTACACTGCTGCCTGGGCGACAGAACAAGACCCTATCTCAAAAAGAAAAAAAAAGTAATAAAACAAGAGTGCTCAAATGGTCATAAGCAGGAAGATGACTGGTTGAGCTGATAAGAGTCCCCACAACAAAGAGTCTTGGCCACCTCTTAGCACAATCAGCTAAACCAAGATTTCCCCCATTCACAACCTTAGATTGAGTTGGCAATGGATATAGTGGTCATTTCCCTTCCAGGACTCTGCACCTGCTTCCCTTGCCCCAACTGCACAGATACCCAGCTCCAAGCAGCCCTATTTAGACACCCACACCCAGAAACGATGAAAGAAATCATCACTGTTTACA
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A mutation on Chromosome 2 affecting MPV17 (mitochondrial inner membrane protein MPV17) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2EE
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GCATAGCTCTGTTAATCACAGAAAGGGCCCCTATCTGGGCCCCTTCTAAGTTCATTGATCTGTCTTGTACCAGCTGAGATTTCATCTTCCGAAATGTACGGACTATCATATAAAGTAGCATCTTTCTGTTTTAAATTAACCTTGCTCTGGTTTCAAAGAGTGTTGCAAAGGACCCTAATGTTTAGGATTTGGTTCATAAGTCTGTATTCCTTTTTTGTTTTTTCGGGTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCAAGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTCCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCAACATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTTGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGTCCAGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGGGTCGTCTCACTCTGTCACCAGGCTGAAATGCAGTGGCACAATCTCAGTTCACAGCAACCTCCATCTCACAGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACGGGCACATGTTACCATGTGACTGGCTAATTTTTTGTATTTTCTGTAGAGATGAGGTCTCACTATATTGCCCAGGCTGGTGTGAAACTCCTGGACTCAAGCAAACCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGAATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCAGTCTGTATTCGTTTTAGCTATGCTACTCATGTACATTTTGGCCCTGTTCCCTCTGAAGCGTTCCATATTTTCCCCTGTTCCCACGATCCTTCACCTTCAAGCATTTGAACCACACATCTTCAGTGCCACTATCTTTTTGGGTGCAGTTCAGCAACTGTCTTTATTGTGAGTGTCTGACCAGGCTCCTACTTGGCCTTCTGGTCTACCTCTCTGTCTAACCTAGGCTGCAGCACCCCAGCCACTGTCCCTCCAGATATGCCATCAAAGACGGAGCTCAGGTGGGATGGAGACAAGGGTGGTAGAAGCAGGATCCTCCCTAGGGAGATGAAGAAGGTCAGTGGGCAGACACTCTGGGACAGTTTCCGGAAATGGCAAGACATTCTGAATAACACGCTTGGGAATCTGAGGAACTCTGATCACGGCTCAGTGTTCCGTTTGGGGGTCTAAGGTAGCTCAAGGTTGAAATGAGAATCATTTTGTCTCCAACTGTTGGTAACGTGGGTCTTCCTTGATGGGTGGGGTAGGGGTGCAACATACCTGTAATGAAGGGGGACCAGGTAGAAGTTGGCTAACTGCACAGCAGGCCATAGCTGCAAGAGAAAATGTAAAGGTTGGATGGCTGCCCCACCACCTGACCCCAGACTCACTGTCTTGCCTGGCCCTACCCCAACTTCTGCACACAAGAAAAAGGTGAACAGTTGGGTGATGGCTTCCCTATTTATGGTGCCCATCCTGGGAATGAAAGAGTAATCCCAACGGAAGGGTTTCCCATGTCAGGAGGACCCCCCAATCCCAGGACAGTTCTAGACTTAAGGAAGCAGGAGAACAAGCAGTTGAGGTGTCAGCTCTTACATAGTAGTTGGTGATAAGGGCATCAGGATAATCCTGGGGAGACAGAGAAGGAACAAATTAACACTTGCGCCTCCAAGCAGCTCCCACTTCCCAGTATGAATGTCACACACAGACTTGGGTTCAAAGAGCACATTCCTGCACCATAACCCTCAGCTCCTCTCCTCCATGGCCTGGGGCCCTACCTGCACTTACCCCCTTTTTTATCCCTGTAAAACCTGTCTTCTTCCCCTGGGCTGTCAGCCCGCCAGCCAGAGACATTCTCCACACCTGCCCAGCTCACCCGCTGTAGTTTGGCCCAGTTGTCCTGGGCTGACAGTCCATTAAGTGCCCCTACCAGTGGGAGAAAGCAGCCTAGAAAACACGGGGCAAAGCCCCCCTAGGGAAGAGAAATTAAAGTCCTATGAGTGCTGAAATCCCCACCTACCCCCAACACAGCTCACCCTCCCCACTCTGTTCTCCTGCTCACCTGATCCAACAACATCTTCTTCAGTGCATCCACTTTGGTGGTGCCAGGGATGAACCGATCCAAAACCTTGTACCAGCCTCCTACCACAGGGCCCTGGAAGTAAACCCCAGATAGCAGCAGGCTGCAGTGAGGGAGCCCTAGGCCTCTACCTCACTAAGCTCCCTGCCCCAAGTATCAGAATAGGGGAAGTGGACACTAAGAAAAAAGAGGGCGGCAGGTTGGCTTAGGTGTGAGAGTCCAAGGGAAGCCAAAGGATGGCAAAGAACTAAGACCACTGTTGAGTCCACTGAAGCCCTGTTGAGGGGAGAACTTACCACAAAGCCACAGCCCAGGGACACCATGGTCAGAGTCCGGCCTCTCTGGTGTTCCTGCAGACCCCGCCTCTCCACCAGCTGCTGTGAGATAATGTCACCCAGGCCCATCAGGGACCCTATGCAGGGTACACAGGTGTTGTCAGGACATCTCCTGGGATGGGCTGCCATTCCAAGGAGGGAGGGACATCTGCTGACCTCCACTGAGGCTCTGGTACTCTGAACCCCAGGGCTTCATTGTGGAAACAAATGACTAGTCCCTTCCTGCTGCCTCAAAGCCCTCACCTCCCCAATGATGGTGACACCTCATGTGTATTCTGTCAGAAACTGGGATGAGCAGACCCAGGTCCAGGAACTTTGCATTGAGCAGTAAAGGGAAGTCAGAGTCAGAAAGTATAGAGAGAGGAAGGAGAATTTAAGGCCACAGGGCTGAGAACCACAGACTGTCAGAATCAAAAGGGGCTTTAAGATAATTTAATGCAAACCACTTATTTTAGAGGTATGGAAATGAAGTCCAGGGTCTCACATAACCAGTAAGTGCAGGGCCAATGCAACAACCAGGTGGCTGGATTCCTAGACACTGTTCTTTCCAGGACTCAGCACAATGAATAAATCATGTGTAGAATGGTAGGAAACCCTGTTTTCTCCCCCAAGCCCAATGCAAGACCCTGCCAACAGCTTTCACCTTGGTCTAGGGGATCTCTATTTGTAGAGAACAGCAAGAATAACTTTTTTTTTTAAAGACTGAGTCTCACTCTGTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGATTCAAGCGATTCCCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCATGCCTGGCTATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTAGCCAGGCTGATCTTGAACCCCTGACCTCAGGTGATCTGCTCACCTCGGCTTCTCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATAAGCCACTGTGCCTGGCCAGAATAAATCTTTTTCTAAAACAAGAGTGCCGGCCTGGAATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCGGCACTCTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAAGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATATAGCAAGACCCCACTTCTACAAAAAATTTTTTTAAACAATTAGCTGGGCACGGTGGCACGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTAGGAGGACTGTTTGAGCCCAGGAGGTCCAGGCTGCAGTGATCACGCCATTACACTGCTGCCTGGGCGACAGAACAAGACCCTATCTCAAAAAGAAAAAAAAAGTAATAAAACAAGAGTGCTCAAATGGTCATAAGCAGGAAGATGACTGGTTGAGCTGATAAGAGTCCCCACAACAAAGAGTCTTGGCCACCTCTTAGCACAATCAGCTAAACCAAGATTTCCCCCATTCACAACCTTAGATTGAGTTGGCAATGGATATAGTGGTCATTTCCCTTCCAGGACTCTGCACCTGCTTCCCTTGCCCCAACTGCACAGATACCCAGCTCCAAGCAGCCCTATTTAGACACCCACACCCAGAAACGATGAAAGAAATCATCACTGTTTACA
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GCATAGCTCTGTTAATCACAGAAAGGGCCCCTATCTGGGCCCCTTCTAAGTTCATTGATCTGTCTTGTACCAGCTGAGATTTCATCTTCCGAAATGTACGGACTATCATATAAAGTAGCATCTTTCTGTTTTAAATTAACCTTGCTCTGGTTTCAAAGAGTGTTGCAAAGGACCCTAATGTTTAGGATTTGGTTCATAAGTCTGTATTCCTTTTTTGTTTTTTCGGGTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCAAGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTCCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCAACATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTTGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGTCCAGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGGGTCGTCTCACTCTGTCACCAGGCTGAAATGCAGTGGCACAATCTCAGTTCACAGCAACCTCCATCTCACAGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACGGGCACATGTTACCATGTGACTGGCTAATTTTTTGTATTTTCTGTAGAGATGAGGTCTCACTATATTGCCCAGGCTGGTGTGAAACTCCTGGACTCAAGCAAACCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGAATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCAGTCTGTATTCGTTTTAGCTATGCTACTCATGTACATTTTGGCCCTGTTCCCTCTGAAGCGTTCCATATTTTCCCCTGTTCCCACGATCCTTCACCTTCAAGCATTTGAACCACACATCTTCAGTGCCACTATCTTTTTGGGTGCAGTTCAGCAACTGTCTTTATTGTGAGTGTCTGACCAGGCTCCTACTTGGCCTTCTGGTCTACCTCTCTGTCTAACCTAGGCTGCAGCACCCCAGCCACTGTCCCTCCAGATATGCCATCAAAGACGGAGCTCAGGTGGGATGGAGACAAGGGTGGTAGAAGCAGGATCCTCCCTAGGGAGATGAAGAAGGTCAGTGGGCAGACACTCTGGGACAGTTTCCGGAAATGGCAAGACATTCTGAATAACACGCTTGGGAATCTGAGGAACTCTGATCACGGCTCAGTGTTCCGTTTGGGGGTCTAAGGTAGCTCAAGGTTGAAATGAGAATCATTTTGTCTCCAACTGTTGGTAACGTGGGTCTTCCTTGATGGGTGGGGTAGGGGTGCAACATACCTGTAATGAAGGGGGACCAGGTAGAAGTTGGCTAACTGCACAGCAGGCCATAGCTGCAAGAGAAAATGTAAAGGTTGGATGGCTGCCCCACCACCTGACCCCAGACTCACTGTCTTGCCTGGCCCTACCCCAACTTCTGCACACAAGAAAAAGGTGAACAGTTGGGTGATGGCTTCCCTATTTATGGTGCCCATCCTGGGAATGAAAGAGTAATCCCAACGGAAGGGTTTCCCATGTCAGGAGGACCCCCCAATCCCAGGACAGTTCTAGACTTAAGGAAGCAGGAGAACAAGCAGTTGAGGTGTCAGCTCTTACATAGTAGTTGGTGATAAGGGCATCAGGATAATCCTGGGGAGACAGAGAAGGAACAAATTAACACTTGCGCCTCCAAGCAGCTCCCACTTCCCAGTATGAATGTCACACACAGACTTGGGTTCAAAGAGCACATTCCTGCACCATAACCCTCAGCTCCTCTCCTCCATGGCCTGGGGCCCTACCTGCACTTACCCCCTTTTTTATCCCTGTAAAACCTGTCTTCTTCCCCTGGGCTGTCAGCCCGCCAGCCAGAGACATTCTCCACACCTGCCCAGCTCACCCGCTGTAGTTTGGCCCAGTTGTCCTGGGCTGACAGTCCATTAAGTGCCCCTACCAGTGGGAGAAAGCAGCCTAGAAAACACAGGGCAAAGCCCCCCTAGGGAAGAGAAATTAAAGTCCTATGAGTGCTGAAATCCCCACCTACCCCCAACACAGCTCACCCTCCCCACTCTGTTCTCCTGCTCACCTGATCCAACAACATCTTCTTCAGTGCATCCACTTTGGTGGTGCCAGGGATGAACCGATCCAAAACCTTGTACCAGCCTCCTACCACAGGGCCCTGGAAGTAAACCCCAGATAGCAGCAGGCTGCAGTGAGGGAGCCCTAGGCCTCTACCTCACTAAGCTCCCTGCCCCAAGTATCAGAATAGGGGAAGTGGACACTAAGAAAAAAGAGGGCGGCAGGTTGGCTTAGGTGTGAGAGTCCAAGGGAAGCCAAAGGATGGCAAAGAACTAAGACCACTGTTGAGTCCACTGAAGCCCTGTTGAGGGGAGAACTTACCACAAAGCCACAGCCCAGGGACACCATGGTCAGAGTCCGGCCTCTCTGGTGTTCCTGCAGACCCCGCCTCTCCACCAGCTGCTGTGAGATAATGTCACCCAGGCCCATCAGGGACCCTATGCAGGGTACACAGGTGTTGTCAGGACATCTCCTGGGATGGGCTGCCATTCCAAGGAGGGAGGGACATCTGCTGACCTCCACTGAGGCTCTGGTACTCTGAACCCCAGGGCTTCATTGTGGAAACAAATGACTAGTCCCTTCCTGCTGCCTCAAAGCCCTCACCTCCCCAATGATGGTGACACCTCATGTGTATTCTGTCAGAAACTGGGATGAGCAGACCCAGGTCCAGGAACTTTGCATTGAGCAGTAAAGGGAAGTCAGAGTCAGAAAGTATAGAGAGAGGAAGGAGAATTTAAGGCCACAGGGCTGAGAACCACAGACTGTCAGAATCAAAAGGGGCTTTAAGATAATTTAATGCAAACCACTTATTTTAGAGGTATGGAAATGAAGTCCAGGGTCTCACATAACCAGTAAGTGCAGGGCCAATGCAACAACCAGGTGGCTGGATTCCTAGACACTGTTCTTTCCAGGACTCAGCACAATGAATAAATCATGTGTAGAATGGTAGGAAACCCTGTTTTCTCCCCCAAGCCCAATGCAAGACCCTGCCAACAGCTTTCACCTTGGTCTAGGGGATCTCTATTTGTAGAGAACAGCAAGAATAACTTTTTTTTTTAAAGACTGAGTCTCACTCTGTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGATTCAAGCGATTCCCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCATGCCTGGCTATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTAGCCAGGCTGATCTTGAACCCCTGACCTCAGGTGATCTGCTCACCTCGGCTTCTCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATAAGCCACTGTGCCTGGCCAGAATAAATCTTTTTCTAAAACAAGAGTGCCGGCCTGGAATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCGGCACTCTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAAGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATATAGCAAGACCCCACTTCTACAAAAAATTTTTTTAAACAATTAGCTGGGCACGGTGGCACGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTAGGAGGACTGTTTGAGCCCAGGAGGTCCAGGCTGCAGTGATCACGCCATTACACTGCTGCCTGGGCGACAGAACAAGACCCTATCTCAAAAAGAAAAAAAAAGTAATAAAACAAGAGTGCTCAAATGGTCATAAGCAGGAAGATGACTGGTTGAGCTGATAAGAGTCCCCACAACAAAGAGTCTTGGCCACCTCTTAGCACAATCAGCTAAACCAAGATTTCCCCCATTCACAACCTTAGATTGAGTTGGCAATGGATATAGTGGTCATTTCCCTTCCAGGACTCTGCACCTGCTTCCCTTGCCCCAACTGCACAGATACCCAGCTCCAAGCAGCCCTATTTAGACACCCACACCCAGAAACGATGAAAGAAATCATCACTGTTTACA
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Task1_train_3227
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Consider a variant on Chromosome 2 in gene MPV17 (mitochondrial inner membrane protein MPV17). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Mitochondrial disease
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TCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGTCCAGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGGGTCGTCTCACTCTGTCACCAGGCTGAAATGCAGTGGCACAATCTCAGTTCACAGCAACCTCCATCTCACAGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACGGGCACATGTTACCATGTGACTGGCTAATTTTTTGTATTTTCTGTAGAGATGAGGTCTCACTATATTGCCCAGGCTGGTGTGAAACTCCTGGACTCAAGCAAACCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGAATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCAGTCTGTATTCGTTTTAGCTATGCTACTCATGTACATTTTGGCCCTGTTCCCTCTGAAGCGTTCCATATTTTCCCCTGTTCCCACGATCCTTCACCTTCAAGCATTTGAACCACACATCTTCAGTGCCACTATCTTTTTGGGTGCAGTTCAGCAACTGTCTTTATTGTGAGTGTCTGACCAGGCTCCTACTTGGCCTTCTGGTCTACCTCTCTGTCTAACCTAGGCTGCAGCACCCCAGCCACTGTCCCTCCAGATATGCCATCAAAGACGGAGCTCAGGTGGGATGGAGACAAGGGTGGTAGAAGCAGGATCCTCCCTAGGGAGATGAAGAAGGTCAGTGGGCAGACACTCTGGGACAGTTTCCGGAAATGGCAAGACATTCTGAATAACACGCTTGGGAATCTGAGGAACTCTGATCACGGCTCAGTGTTCCGTTTGGGGGTCTAAGGTAGCTCAAGGTTGAAATGAGAATCATTTTGTCTCCAACTGTTGGTAACGTGGGTCTTCCTTGATGGGTGGGGTAGGGGTGCAACATACCTGTAATGAAGGGGGACCAGGTAGAAGTTGGCTAACTGCACAGCAGGCCATAGCTGCAAGAGAAAATGTAAAGGTTGGATGGCTGCCCCACCACCTGACCCCAGACTCACTGTCTTGCCTGGCCCTACCCCAACTTCTGCACACAAGAAAAAGGTGAACAGTTGGGTGATGGCTTCCCTATTTATGGTGCCCATCCTGGGAATGAAAGAGTAATCCCAACGGAAGGGTTTCCCATGTCAGGAGGACCCCCCAATCCCAGGACAGTTCTAGACTTAAGGAAGCAGGAGAACAAGCAGTTGAGGTGTCAGCTCTTACATAGTAGTTGGTGATAAGGGCATCAGGATAATCCTGGGGAGACAGAGAAGGAACAAATTAACACTTGCGCCTCCAAGCAGCTCCCACTTCCCAGTATGAATGTCACACACAGACTTGGGTTCAAAGAGCACATTCCTGCACCATAACCCTCAGCTCCTCTCCTCCATGGCCTGGGGCCCTACCTGCACTTACCCCCTTTTTTATCCCTGTAAAACCTGTCTTCTTCCCCTGGGCTGTCAGCCCGCCAGCCAGAGACATTCTCCACACCTGCCCAGCTCACCCGCTGTAGTTTGGCCCAGTTGTCCTGGGCTGACAGTCCATTAAGTGCCCCTACCAGTGGGAGAAAGCAGCCTAGAAAACACGGGGCAAAGCCCCCCTAGGGAAGAGAAATTAAAGTCCTATGAGTGCTGAAATCCCCACCTACCCCCAACACAGCTCACCCTCCCCACTCTGTTCTCCTGCTCACCTGATCCAACAACATCTTCTTCAGTGCATCCACTTTGGTGGTGCCAGGGATGAACCGATCCAAAACCTTGTACCAGCCTCCTACCACAGGGCCCTGGAAGTAAACCCCAGATAGCAGCAGGCTGCAGTGAGGGAGCCCTAGGCCTCTACCTCACTAAGCTCCCTGCCCCAAGTATCAGAATAGGGGAAGTGGACACTAAGAAAAAAGAGGGCGGCAGGTTGGCTTAGGTGTGAGAGTCCAAGGGAAGCCAAAGGATGGCAAAGAACTAAGACCACTGTTGAGTCCACTGAAGCCCTGTTGAGGGGAGAACTTACCACAAAGCCACAGCCCAGGGACACCATGGTCAGAGTCCGGCCTCTCTGGTGTTCCTGCAGACCCCGCCTCTCCACCAGCTGCTGTGAGATAATGTCACCCAGGCCCATCAGGGACCCTATGCAGGGTACACAGGTGTTGTCAGGACATCTCCTGGGATGGGCTGCCATTCCAAGGAGGGAGGGACATCTGCTGACCTCCACTGAGGCTCTGGTACTCTGAACCCCAGGGCTTCATTGTGGAAACAAATGACTAGTCCCTTCCTGCTGCCTCAAAGCCCTCACCTCCCCAATGATGGTGACACCTCATGTGTATTCTGTCAGAAACTGGGATGAGCAGACCCAGGTCCAGGAACTTTGCATTGAGCAGTAAAGGGAAGTCAGAGTCAGAAAGTATAGAGAGAGGAAGGAGAATTTAAGGCCACAGGGCTGAGAACCACAGACTGTCAGAATCAAAAGGGGCTTTAAGATAATTTAATGCAAACCACTTATTTTAGAGGTATGGAAATGAAGTCCAGGGTCTCACATAACCAGTAAGTGCAGGGCCAATGCAACAACCAGGTGGCTGGATTCCTAGACACTGTTCTTTCCAGGACTCAGCACAATGAATAAATCATGTGTAGAATGGTAGGAAACCCTGTTTTCTCCCCCAAGCCCAATGCAAGACCCTGCCAACAGCTTTCACCTTGGTCTAGGGGATCTCTATTTGTAGAGAACAGCAAGAATAACTTTTTTTTTTAAAGACTGAGTCTCACTCTGTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGATTCAAGCGATTCCCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCATGCCTGGCTATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTAGCCAGGCTGATCTTGAACCCCTGACCTCAGGTGATCTGCTCACCTCGGCTTCTCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATAAGCCACTGTGCCTGGCCAGAATAAATCTTTTTCTAAAACAAGAGTGCCGGCCTGGAATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCGGCACTCTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAAGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATATAGCAAGACCCCACTTCTACAAAAAATTTTTTTAAACAATTAGCTGGGCACGGTGGCACGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTAGGAGGACTGTTTGAGCCCAGGAGGTCCAGGCTGCAGTGATCACGCCATTACACTGCTGCCTGGGCGACAGAACAAGACCCTATCTCAAAAAGAAAAAAAAAGTAATAAAACAAGAGTGCTCAAATGGTCATAAGCAGGAAGATGACTGGTTGAGCTGATAAGAGTCCCCACAACAAAGAGTCTTGGCCACCTCTTAGCACAATCAGCTAAACCAAGATTTCCCCCATTCACAACCTTAGATTGAGTTGGCAATGGATATAGTGGTCATTTCCCTTCCAGGACTCTGCACCTGCTTCCCTTGCCCCAACTGCACAGATACCCAGCTCCAAGCAGCCCTATTTAGACACCCACACCCAGAAACGATGAAAGAAATCATCACTGTTTACAGAGCCCCCAGTCCATTATGGTGGTGTGATGGTTTCTAGCAAATACACACTTACCAGGCCACTTGGGAGTGACCGTGTGATTTCCAGCTCACCTGTCTATCTCACCGAGTAATGAGAGCCCCCCTCCAGACCCACAGTCACACTGTCCCTGTGCCCTCAATTAGCACTGGACAAACACATCCTTCTGCCCCATTCCTTGGCCCAGAACTGGCTCTGACGTCCATGCTGGCTGCACACTCACTGTTGCGTTCTTCCTCCACACCCTCTGCCCGGCCGGCCCTGCCCCTGAGCAGCCTAGTCAGTGGCAGCTGGGTATGGCTGAGAGCTGGGGTTGGGGATGGAAACCCGTGGCTCACCTCGGCTACTGGCCATGGAGCAGCTCTGGGCACCCCCAGTCCTGCCTCGTCTCTCCCTGAAACTCCCAAAGTGGTGGGGGTCTTCCCAGAACACTGCGAG
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Task1_train_3228
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This variant lies on Chromosome 2 and affects the gene MPV17 (mitochondrial inner membrane protein MPV17). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2EE
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TCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGTCCAGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGGGTCGTCTCACTCTGTCACCAGGCTGAAATGCAGTGGCACAATCTCAGTTCACAGCAACCTCCATCTCACAGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACGGGCACATGTTACCATGTGACTGGCTAATTTTTTGTATTTTCTGTAGAGATGAGGTCTCACTATATTGCCCAGGCTGGTGTGAAACTCCTGGACTCAAGCAAACCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGAATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCAGTCTGTATTCGTTTTAGCTATGCTACTCATGTACATTTTGGCCCTGTTCCCTCTGAAGCGTTCCATATTTTCCCCTGTTCCCACGATCCTTCACCTTCAAGCATTTGAACCACACATCTTCAGTGCCACTATCTTTTTGGGTGCAGTTCAGCAACTGTCTTTATTGTGAGTGTCTGACCAGGCTCCTACTTGGCCTTCTGGTCTACCTCTCTGTCTAACCTAGGCTGCAGCACCCCAGCCACTGTCCCTCCAGATATGCCATCAAAGACGGAGCTCAGGTGGGATGGAGACAAGGGTGGTAGAAGCAGGATCCTCCCTAGGGAGATGAAGAAGGTCAGTGGGCAGACACTCTGGGACAGTTTCCGGAAATGGCAAGACATTCTGAATAACACGCTTGGGAATCTGAGGAACTCTGATCACGGCTCAGTGTTCCGTTTGGGGGTCTAAGGTAGCTCAAGGTTGAAATGAGAATCATTTTGTCTCCAACTGTTGGTAACGTGGGTCTTCCTTGATGGGTGGGGTAGGGGTGCAACATACCTGTAATGAAGGGGGACCAGGTAGAAGTTGGCTAACTGCACAGCAGGCCATAGCTGCAAGAGAAAATGTAAAGGTTGGATGGCTGCCCCACCACCTGACCCCAGACTCACTGTCTTGCCTGGCCCTACCCCAACTTCTGCACACAAGAAAAAGGTGAACAGTTGGGTGATGGCTTCCCTATTTATGGTGCCCATCCTGGGAATGAAAGAGTAATCCCAACGGAAGGGTTTCCCATGTCAGGAGGACCCCCCAATCCCAGGACAGTTCTAGACTTAAGGAAGCAGGAGAACAAGCAGTTGAGGTGTCAGCTCTTACATAGTAGTTGGTGATAAGGGCATCAGGATAATCCTGGGGAGACAGAGAAGGAACAAATTAACACTTGCGCCTCCAAGCAGCTCCCACTTCCCAGTATGAATGTCACACACAGACTTGGGTTCAAAGAGCACATTCCTGCACCATAACCCTCAGCTCCTCTCCTCCATGGCCTGGGGCCCTACCTGCACTTACCCCCTTTTTTATCCCTGTAAAACCTGTCTTCTTCCCCTGGGCTGTCAGCCCGCCAGCCAGAGACATTCTCCACACCTGCCCAGCTCACCCGCTGTAGTTTGGCCCAGTTGTCCTGGGCTGACAGTCCATTAAGTGCCCCTACCAGTGGGAGAAAGCAGCCTAGAAAACACGGGGCAAAGCCCCCCTAGGGAAGAGAAATTAAAGTCCTATGAGTGCTGAAATCCCCACCTACCCCCAACACAGCTCACCCTCCCCACTCTGTTCTCCTGCTCACCTGATCCAACAACATCTTCTTCAGTGCATCCACTTTGGTGGTGCCAGGGATGAACCGATCCAAAACCTTGTACCAGCCTCCTACCACAGGGCCCTGGAAGTAAACCCCAGATAGCAGCAGGCTGCAGTGAGGGAGCCCTAGGCCTCTACCTCACTAAGCTCCCTGCCCCAAGTATCAGAATAGGGGAAGTGGACACTAAGAAAAAAGAGGGCGGCAGGTTGGCTTAGGTGTGAGAGTCCAAGGGAAGCCAAAGGATGGCAAAGAACTAAGACCACTGTTGAGTCCACTGAAGCCCTGTTGAGGGGAGAACTTACCACAAAGCCACAGCCCAGGGACACCATGGTCAGAGTCTGGCCTCTCTGGTGTTCCTGCAGACCCCGCCTCTCCACCAGCTGCTGTGAGATAATGTCACCCAGGCCCATCAGGGACCCTATGCAGGGTACACAGGTGTTGTCAGGACATCTCCTGGGATGGGCTGCCATTCCAAGGAGGGAGGGACATCTGCTGACCTCCACTGAGGCTCTGGTACTCTGAACCCCAGGGCTTCATTGTGGAAACAAATGACTAGTCCCTTCCTGCTGCCTCAAAGCCCTCACCTCCCCAATGATGGTGACACCTCATGTGTATTCTGTCAGAAACTGGGATGAGCAGACCCAGGTCCAGGAACTTTGCATTGAGCAGTAAAGGGAAGTCAGAGTCAGAAAGTATAGAGAGAGGAAGGAGAATTTAAGGCCACAGGGCTGAGAACCACAGACTGTCAGAATCAAAAGGGGCTTTAAGATAATTTAATGCAAACCACTTATTTTAGAGGTATGGAAATGAAGTCCAGGGTCTCACATAACCAGTAAGTGCAGGGCCAATGCAACAACCAGGTGGCTGGATTCCTAGACACTGTTCTTTCCAGGACTCAGCACAATGAATAAATCATGTGTAGAATGGTAGGAAACCCTGTTTTCTCCCCCAAGCCCAATGCAAGACCCTGCCAACAGCTTTCACCTTGGTCTAGGGGATCTCTATTTGTAGAGAACAGCAAGAATAACTTTTTTTTTTAAAGACTGAGTCTCACTCTGTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGATTCAAGCGATTCCCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCATGCCTGGCTATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTAGCCAGGCTGATCTTGAACCCCTGACCTCAGGTGATCTGCTCACCTCGGCTTCTCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATAAGCCACTGTGCCTGGCCAGAATAAATCTTTTTCTAAAACAAGAGTGCCGGCCTGGAATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCGGCACTCTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAAGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATATAGCAAGACCCCACTTCTACAAAAAATTTTTTTAAACAATTAGCTGGGCACGGTGGCACGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTAGGAGGACTGTTTGAGCCCAGGAGGTCCAGGCTGCAGTGATCACGCCATTACACTGCTGCCTGGGCGACAGAACAAGACCCTATCTCAAAAAGAAAAAAAAAGTAATAAAACAAGAGTGCTCAAATGGTCATAAGCAGGAAGATGACTGGTTGAGCTGATAAGAGTCCCCACAACAAAGAGTCTTGGCCACCTCTTAGCACAATCAGCTAAACCAAGATTTCCCCCATTCACAACCTTAGATTGAGTTGGCAATGGATATAGTGGTCATTTCCCTTCCAGGACTCTGCACCTGCTTCCCTTGCCCCAACTGCACAGATACCCAGCTCCAAGCAGCCCTATTTAGACACCCACACCCAGAAACGATGAAAGAAATCATCACTGTTTACAGAGCCCCCAGTCCATTATGGTGGTGTGATGGTTTCTAGCAAATACACACTTACCAGGCCACTTGGGAGTGACCGTGTGATTTCCAGCTCACCTGTCTATCTCACCGAGTAATGAGAGCCCCCCTCCAGACCCACAGTCACACTGTCCCTGTGCCCTCAATTAGCACTGGACAAACACATCCTTCTGCCCCATTCCTTGGCCCAGAACTGGCTCTGACGTCCATGCTGGCTGCACACTCACTGTTGCGTTCTTCCTCCACACCCTCTGCCCGGCCGGCCCTGCCCCTGAGCAGCCTAGTCAGTGGCAGCTGGGTATGGCTGAGAGCTGGGGTTGGGGATGGAAACCCGTGGCTCACCTCGGCTACTGGCCATGGAGCAGCTCTGGGCACCCCCAGTCCTGCCTCGTCTCTCCCTGAAACTCCCAAAGTGGTGGGGGTCTTCCCAGAACACTGCGAG
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Task1_train_3229
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This mutation is located in gene MPV17 (mitochondrial inner membrane protein MPV17) on Chromosome 2. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Mitochondrial DNA depletion syndrome
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TCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGTCCAGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGGGTCGTCTCACTCTGTCACCAGGCTGAAATGCAGTGGCACAATCTCAGTTCACAGCAACCTCCATCTCACAGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACGGGCACATGTTACCATGTGACTGGCTAATTTTTTGTATTTTCTGTAGAGATGAGGTCTCACTATATTGCCCAGGCTGGTGTGAAACTCCTGGACTCAAGCAAACCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGAATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCAGTCTGTATTCGTTTTAGCTATGCTACTCATGTACATTTTGGCCCTGTTCCCTCTGAAGCGTTCCATATTTTCCCCTGTTCCCACGATCCTTCACCTTCAAGCATTTGAACCACACATCTTCAGTGCCACTATCTTTTTGGGTGCAGTTCAGCAACTGTCTTTATTGTGAGTGTCTGACCAGGCTCCTACTTGGCCTTCTGGTCTACCTCTCTGTCTAACCTAGGCTGCAGCACCCCAGCCACTGTCCCTCCAGATATGCCATCAAAGACGGAGCTCAGGTGGGATGGAGACAAGGGTGGTAGAAGCAGGATCCTCCCTAGGGAGATGAAGAAGGTCAGTGGGCAGACACTCTGGGACAGTTTCCGGAAATGGCAAGACATTCTGAATAACACGCTTGGGAATCTGAGGAACTCTGATCACGGCTCAGTGTTCCGTTTGGGGGTCTAAGGTAGCTCAAGGTTGAAATGAGAATCATTTTGTCTCCAACTGTTGGTAACGTGGGTCTTCCTTGATGGGTGGGGTAGGGGTGCAACATACCTGTAATGAAGGGGGACCAGGTAGAAGTTGGCTAACTGCACAGCAGGCCATAGCTGCAAGAGAAAATGTAAAGGTTGGATGGCTGCCCCACCACCTGACCCCAGACTCACTGTCTTGCCTGGCCCTACCCCAACTTCTGCACACAAGAAAAAGGTGAACAGTTGGGTGATGGCTTCCCTATTTATGGTGCCCATCCTGGGAATGAAAGAGTAATCCCAACGGAAGGGTTTCCCATGTCAGGAGGACCCCCCAATCCCAGGACAGTTCTAGACTTAAGGAAGCAGGAGAACAAGCAGTTGAGGTGTCAGCTCTTACATAGTAGTTGGTGATAAGGGCATCAGGATAATCCTGGGGAGACAGAGAAGGAACAAATTAACACTTGCGCCTCCAAGCAGCTCCCACTTCCCAGTATGAATGTCACACACAGACTTGGGTTCAAAGAGCACATTCCTGCACCATAACCCTCAGCTCCTCTCCTCCATGGCCTGGGGCCCTACCTGCACTTACCCCCTTTTTTATCCCTGTAAAACCTGTCTTCTTCCCCTGGGCTGTCAGCCCGCCAGCCAGAGACATTCTCCACACCTGCCCAGCTCACCCGCTGTAGTTTGGCCCAGTTGTCCTGGGCTGACAGTCCATTAAGTGCCCCTACCAGTGGGAGAAAGCAGCCTAGAAAACACGGGGCAAAGCCCCCCTAGGGAAGAGAAATTAAAGTCCTATGAGTGCTGAAATCCCCACCTACCCCCAACACAGCTCACCCTCCCCACTCTGTTCTCCTGCTCACCTGATCCAACAACATCTTCTTCAGTGCATCCACTTTGGTGGTGCCAGGGATGAACCGATCCAAAACCTTGTACCAGCCTCCTACCACAGGGCCCTGGAAGTAAACCCCAGATAGCAGCAGGCTGCAGTGAGGGAGCCCTAGGCCTCTACCTCACTAAGCTCCCTGCCCCAAGTATCAGAATAGGGGAAGTGGACACTAAGAAAAAAGAGGGCGGCAGGTTGGCTTAGGTGTGAGAGTCCAAGGGAAGCCAAAGGATGGCAAAGAACTAAGACCACTGTTGAGTCCACTGAAGCCCTGTTGAGGGGAGAACTTACCACAAAGCCACAGCCCAGGGACACCATGGTCAGAGTCCGGCCTCTCTGGTGTTCCTGCAGACCCCGCCTCTCCACCAGCTGCTGTGAGATAATGTCACCCAGGCCCATCAGGGACCCTATGCAGGGTACACAGGTGTTGTCAGGACATCTCCTGGGATGGGCTGCCATTCCAAGGAGGGAGGGACATCTGCTGACCTCCACTGAGGCTCTGGTACTCTGAACCCCAGGGCTTCATTGTGGAAACAAATGACTAGTCCCTTCCTGCTGCCTCAAAGCCCTCACCTCCCCAATGATGGTGACACCTCATGTGTATTCTGTCAGAAACTGGGATGAGCAGACCCAGGTCCAGGAACTTTGCATTGAGCAGTAAAGGGAAGTCAGAGTCAGAAAGTATAGAGAGAGGAAGGAGAATTTAAGGCCACAGGGCTGAGAACCACAGACTGTCAGAATCAAAAGGGGCTTTAAGATAATTTAATGCAAACCACTTATTTTAGAGGTATGGAAATGAAGTCCAGGGTCTCACATAACCAGTAAGTGCAGGGCCAATGCAACAACCAGGTGGCTGGATTCCTAGACACTGTTCTTTCCAGGACTCAGCACAATGAATAAATCATGTGTAGAATGGTAGGAAACCCTGTTTTCTCCCCCAAGCCCAATGCAAGACCCTGCCAACAGCTTTCACCTTGGTCTAGGGGATCTCTATTTGTAGAGAACAGCAAGAATAACTTTTTTTTTTAAAGACTGAGTCTCACTCTGTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGATTCAAGCGATTCCCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCATGCCTGGCTATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTAGCCAGGCTGATCTTGAACCCCTGACCTCAGGTGATCTGCTCACCTCGGCTTCTCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATAAGCCACTGTGCCTGGCCAGAATAAATCTTTTTCTAAAACAAGAGTGCCGGCCTGGAATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCGGCACTCTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAAGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATATAGCAAGACCCCACTTCTACAAAAAATTTTTTTAAACAATTAGCTGGGCACGGTGGCACGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTAGGAGGACTGTTTGAGCCCAGGAGGTCCAGGCTGCAGTGATCACGCCATTACACTGCTGCCTGGGCGACAGAACAAGACCCTATCTCAAAAAGAAAAAAAAAGTAATAAAACAAGAGTGCTCAAATGGTCATAAGCAGGAAGATGACTGGTTGAGCTGATAAGAGTCCCCACAACAAAGAGTCTTGGCCACCTCTTAGCACAATCAGCTAAACCAAGATTTCCCCCATTCACAACCTTAGATTGAGTTGGCAATGGATATAGTGGTCATTTCCCTTCCAGGACTCTGCACCTGCTTCCCTTGCCCCAACTGCACAGATACCCAGCTCCAAGCAGCCCTATTTAGACACCCACACCCAGAAACGATGAAAGAAATCATCACTGTTTACAGAGCCCCCAGTCCATTATGGTGGTGTGATGGTTTCTAGCAAATACACACTTACCAGGCCACTTGGGAGTGACCGTGTGATTTCCAGCTCACCTGTCTATCTCACCGAGTAATGAGAGCCCCCCTCCAGACCCACAGTCACACTGTCCCTGTGCCCTCAATTAGCACTGGACAAACACATCCTTCTGCCCCATTCCTTGGCCCAGAACTGGCTCTGACGTCCATGCTGGCTGCACACTCACTGTTGCGTTCTTCCTCCACACCCTCTGCCCGGCCGGCCCTGCCCCTGAGCAGCCTAGTCAGTGGCAGCTGGGTATGGCTGAGAGCTGGGGTTGGGGATGGAAACCCGTGGCTCACCTCGGCTACTGGCCATGGAGCAGCTCTGGGCACCCCCAGTCCTGCCTCGTCTCTCCCTGAAACTCCCAAAGTGGTGGGGGTCTTCCCAGAACACTGCGAG
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TCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGTCCAGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGGGTCGTCTCACTCTGTCACCAGGCTGAAATGCAGTGGCACAATCTCAGTTCACAGCAACCTCCATCTCACAGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACGGGCACATGTTACCATGTGACTGGCTAATTTTTTGTATTTTCTGTAGAGATGAGGTCTCACTATATTGCCCAGGCTGGTGTGAAACTCCTGGACTCAAGCAAACCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGAATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCAGTCTGTATTCGTTTTAGCTATGCTACTCATGTACATTTTGGCCCTGTTCCCTCTGAAGCGTTCCATATTTTCCCCTGTTCCCACGATCCTTCACCTTCAAGCATTTGAACCACACATCTTCAGTGCCACTATCTTTTTGGGTGCAGTTCAGCAACTGTCTTTATTGTGAGTGTCTGACCAGGCTCCTACTTGGCCTTCTGGTCTACCTCTCTGTCTAACCTAGGCTGCAGCACCCCAGCCACTGTCCCTCCAGATATGCCATCAAAGACGGAGCTCAGGTGGGATGGAGACAAGGGTGGTAGAAGCAGGATCCTCCCTAGGGAGATGAAGAAGGTCAGTGGGCAGACACTCTGGGACAGTTTCCGGAAATGGCAAGACATTCTGAATAACACGCTTGGGAATCTGAGGAACTCTGATCACGGCTCAGTGTTCCGTTTGGGGGTCTAAGGTAGCTCAAGGTTGAAATGAGAATCATTTTGTCTCCAACTGTTGGTAACGTGGGTCTTCCTTGATGGGTGGGGTAGGGGTGCAACATACCTGTAATGAAGGGGGACCAGGTAGAAGTTGGCTAACTGCACAGCAGGCCATAGCTGCAAGAGAAAATGTAAAGGTTGGATGGCTGCCCCACCACCTGACCCCAGACTCACTGTCTTGCCTGGCCCTACCCCAACTTCTGCACACAAGAAAAAGGTGAACAGTTGGGTGATGGCTTCCCTATTTATGGTGCCCATCCTGGGAATGAAAGAGTAATCCCAACGGAAGGGTTTCCCATGTCAGGAGGACCCCCCAATCCCAGGACAGTTCTAGACTTAAGGAAGCAGGAGAACAAGCAGTTGAGGTGTCAGCTCTTACATAGTAGTTGGTGATAAGGGCATCAGGATAATCCTGGGGAGACAGAGAAGGAACAAATTAACACTTGCGCCTCCAAGCAGCTCCCACTTCCCAGTATGAATGTCACACACAGACTTGGGTTCAAAGAGCACATTCCTGCACCATAACCCTCAGCTCCTCTCCTCCATGGCCTGGGGCCCTACCTGCACTTACCCCCTTTTTTATCCCTGTAAAACCTGTCTTCTTCCCCTGGGCTGTCAGCCCGCCAGCCAGAGACATTCTCCACACCTGCCCAGCTCACCCGCTGTAGTTTGGCCCAGTTGTCCTGGGCTGACAGTCCATTAAGTGCCCCTACCAGTGGGAGAAAGCAGCCTAGAAAACACGGGGCAAAGCCCCCCTAGGGAAGAGAAATTAAAGTCCTATGAGTGCTGAAATCCCCACCTACCCCCAACACAGCTCACCCTCCCCACTCTGTTCTCCTGCTCACCTGATCCAACAACATCTTCTTCAGTGCATCCACTTTGGTGGTGCCAGGGATGAACCGATCCAAAACCTTGTACCAGCCTCCTACCACAGGGCCCTGGAAGTAAACCCCAGATAGCAGCAGGCTGCAGTGAGGGAGCCCTAGGCCTCTACCTCACTAAGCTCCCTGCCCCAAGTATCAGAATAGGGGAAGTGGACACTAAGAAAAAAGAGGGCGGCAGGTTGGCTTAGGTGTGAGAGTCCAAGGGAAGCCAAAGGATGGCAAAGAACTAAGACCACTGTTGAGTCCACTGAAGCCCTGTTGAGGGGAGAACTTACCACAAAGCCACAGCCCAGGGACACCATGGTCAGAGTCTGGCCTCTCTGGTGTTCCTGCAGACCCCGCCTCTCCACCAGCTGCTGTGAGATAATGTCACCCAGGCCCATCAGGGACCCTATGCAGGGTACACAGGTGTTGTCAGGACATCTCCTGGGATGGGCTGCCATTCCAAGGAGGGAGGGACATCTGCTGACCTCCACTGAGGCTCTGGTACTCTGAACCCCAGGGCTTCATTGTGGAAACAAATGACTAGTCCCTTCCTGCTGCCTCAAAGCCCTCACCTCCCCAATGATGGTGACACCTCATGTGTATTCTGTCAGAAACTGGGATGAGCAGACCCAGGTCCAGGAACTTTGCATTGAGCAGTAAAGGGAAGTCAGAGTCAGAAAGTATAGAGAGAGGAAGGAGAATTTAAGGCCACAGGGCTGAGAACCACAGACTGTCAGAATCAAAAGGGGCTTTAAGATAATTTAATGCAAACCACTTATTTTAGAGGTATGGAAATGAAGTCCAGGGTCTCACATAACCAGTAAGTGCAGGGCCAATGCAACAACCAGGTGGCTGGATTCCTAGACACTGTTCTTTCCAGGACTCAGCACAATGAATAAATCATGTGTAGAATGGTAGGAAACCCTGTTTTCTCCCCCAAGCCCAATGCAAGACCCTGCCAACAGCTTTCACCTTGGTCTAGGGGATCTCTATTTGTAGAGAACAGCAAGAATAACTTTTTTTTTTAAAGACTGAGTCTCACTCTGTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGATTCAAGCGATTCCCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCATGCCTGGCTATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTAGCCAGGCTGATCTTGAACCCCTGACCTCAGGTGATCTGCTCACCTCGGCTTCTCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATAAGCCACTGTGCCTGGCCAGAATAAATCTTTTTCTAAAACAAGAGTGCCGGCCTGGAATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCGGCACTCTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAAGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATATAGCAAGACCCCACTTCTACAAAAAATTTTTTTAAACAATTAGCTGGGCACGGTGGCACGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTAGGAGGACTGTTTGAGCCCAGGAGGTCCAGGCTGCAGTGATCACGCCATTACACTGCTGCCTGGGCGACAGAACAAGACCCTATCTCAAAAAGAAAAAAAAAGTAATAAAACAAGAGTGCTCAAATGGTCATAAGCAGGAAGATGACTGGTTGAGCTGATAAGAGTCCCCACAACAAAGAGTCTTGGCCACCTCTTAGCACAATCAGCTAAACCAAGATTTCCCCCATTCACAACCTTAGATTGAGTTGGCAATGGATATAGTGGTCATTTCCCTTCCAGGACTCTGCACCTGCTTCCCTTGCCCCAACTGCACAGATACCCAGCTCCAAGCAGCCCTATTTAGACACCCACACCCAGAAACGATGAAAGAAATCATCACTGTTTACAGAGCCCCCAGTCCATTATGGTGGTGTGATGGTTTCTAGCAAATACACACTTACCAGGCCACTTGGGAGTGACCGTGTGATTTCCAGCTCACCTGTCTATCTCACCGAGTAATGAGAGCCCCCCTCCAGACCCACAGTCACACTGTCCCTGTGCCCTCAATTAGCACTGGACAAACACATCCTTCTGCCCCATTCCTTGGCCCAGAACTGGCTCTGACGTCCATGCTGGCTGCACACTCACTGTTGCGTTCTTCCTCCACACCCTCTGCCCGGCCGGCCCTGCCCCTGAGCAGCCTAGTCAGTGGCAGCTGGGTATGGCTGAGAGCTGGGGTTGGGGATGGAAACCCGTGGCTCACCTCGGCTACTGGCCATGGAGCAGCTCTGGGCACCCCCAGTCCTGCCTCGTCTCTCCCTGAAACTCCCAAAGTGGTGGGGGTCTTCCCAGAACACTGCGAG
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Task1_train_3230
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Here is a variant affecting MPV17 (mitochondrial inner membrane protein MPV17) on Chromosome 2. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2EE
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CCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGTCCAGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGGGTCGTCTCACTCTGTCACCAGGCTGAAATGCAGTGGCACAATCTCAGTTCACAGCAACCTCCATCTCACAGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACGGGCACATGTTACCATGTGACTGGCTAATTTTTTGTATTTTCTGTAGAGATGAGGTCTCACTATATTGCCCAGGCTGGTGTGAAACTCCTGGACTCAAGCAAACCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGAATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCAGTCTGTATTCGTTTTAGCTATGCTACTCATGTACATTTTGGCCCTGTTCCCTCTGAAGCGTTCCATATTTTCCCCTGTTCCCACGATCCTTCACCTTCAAGCATTTGAACCACACATCTTCAGTGCCACTATCTTTTTGGGTGCAGTTCAGCAACTGTCTTTATTGTGAGTGTCTGACCAGGCTCCTACTTGGCCTTCTGGTCTACCTCTCTGTCTAACCTAGGCTGCAGCACCCCAGCCACTGTCCCTCCAGATATGCCATCAAAGACGGAGCTCAGGTGGGATGGAGACAAGGGTGGTAGAAGCAGGATCCTCCCTAGGGAGATGAAGAAGGTCAGTGGGCAGACACTCTGGGACAGTTTCCGGAAATGGCAAGACATTCTGAATAACACGCTTGGGAATCTGAGGAACTCTGATCACGGCTCAGTGTTCCGTTTGGGGGTCTAAGGTAGCTCAAGGTTGAAATGAGAATCATTTTGTCTCCAACTGTTGGTAACGTGGGTCTTCCTTGATGGGTGGGGTAGGGGTGCAACATACCTGTAATGAAGGGGGACCAGGTAGAAGTTGGCTAACTGCACAGCAGGCCATAGCTGCAAGAGAAAATGTAAAGGTTGGATGGCTGCCCCACCACCTGACCCCAGACTCACTGTCTTGCCTGGCCCTACCCCAACTTCTGCACACAAGAAAAAGGTGAACAGTTGGGTGATGGCTTCCCTATTTATGGTGCCCATCCTGGGAATGAAAGAGTAATCCCAACGGAAGGGTTTCCCATGTCAGGAGGACCCCCCAATCCCAGGACAGTTCTAGACTTAAGGAAGCAGGAGAACAAGCAGTTGAGGTGTCAGCTCTTACATAGTAGTTGGTGATAAGGGCATCAGGATAATCCTGGGGAGACAGAGAAGGAACAAATTAACACTTGCGCCTCCAAGCAGCTCCCACTTCCCAGTATGAATGTCACACACAGACTTGGGTTCAAAGAGCACATTCCTGCACCATAACCCTCAGCTCCTCTCCTCCATGGCCTGGGGCCCTACCTGCACTTACCCCCTTTTTTATCCCTGTAAAACCTGTCTTCTTCCCCTGGGCTGTCAGCCCGCCAGCCAGAGACATTCTCCACACCTGCCCAGCTCACCCGCTGTAGTTTGGCCCAGTTGTCCTGGGCTGACAGTCCATTAAGTGCCCCTACCAGTGGGAGAAAGCAGCCTAGAAAACACGGGGCAAAGCCCCCCTAGGGAAGAGAAATTAAAGTCCTATGAGTGCTGAAATCCCCACCTACCCCCAACACAGCTCACCCTCCCCACTCTGTTCTCCTGCTCACCTGATCCAACAACATCTTCTTCAGTGCATCCACTTTGGTGGTGCCAGGGATGAACCGATCCAAAACCTTGTACCAGCCTCCTACCACAGGGCCCTGGAAGTAAACCCCAGATAGCAGCAGGCTGCAGTGAGGGAGCCCTAGGCCTCTACCTCACTAAGCTCCCTGCCCCAAGTATCAGAATAGGGGAAGTGGACACTAAGAAAAAAGAGGGCGGCAGGTTGGCTTAGGTGTGAGAGTCCAAGGGAAGCCAAAGGATGGCAAAGAACTAAGACCACTGTTGAGTCCACTGAAGCCCTGTTGAGGGGAGAACTTACCACAAAGCCACAGCCCAGGGACACCATGGTCAGAGTCCAGCCTCTCTGGTGTTCCTGCAGACCCCGCCTCTCCACCAGCTGCTGTGAGATAATGTCACCCAGGCCCATCAGGGACCCTATGCAGGGTACACAGGTGTTGTCAGGACATCTCCTGGGATGGGCTGCCATTCCAAGGAGGGAGGGACATCTGCTGACCTCCACTGAGGCTCTGGTACTCTGAACCCCAGGGCTTCATTGTGGAAACAAATGACTAGTCCCTTCCTGCTGCCTCAAAGCCCTCACCTCCCCAATGATGGTGACACCTCATGTGTATTCTGTCAGAAACTGGGATGAGCAGACCCAGGTCCAGGAACTTTGCATTGAGCAGTAAAGGGAAGTCAGAGTCAGAAAGTATAGAGAGAGGAAGGAGAATTTAAGGCCACAGGGCTGAGAACCACAGACTGTCAGAATCAAAAGGGGCTTTAAGATAATTTAATGCAAACCACTTATTTTAGAGGTATGGAAATGAAGTCCAGGGTCTCACATAACCAGTAAGTGCAGGGCCAATGCAACAACCAGGTGGCTGGATTCCTAGACACTGTTCTTTCCAGGACTCAGCACAATGAATAAATCATGTGTAGAATGGTAGGAAACCCTGTTTTCTCCCCCAAGCCCAATGCAAGACCCTGCCAACAGCTTTCACCTTGGTCTAGGGGATCTCTATTTGTAGAGAACAGCAAGAATAACTTTTTTTTTTAAAGACTGAGTCTCACTCTGTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGATTCAAGCGATTCCCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCATGCCTGGCTATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTAGCCAGGCTGATCTTGAACCCCTGACCTCAGGTGATCTGCTCACCTCGGCTTCTCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATAAGCCACTGTGCCTGGCCAGAATAAATCTTTTTCTAAAACAAGAGTGCCGGCCTGGAATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCGGCACTCTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAAGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATATAGCAAGACCCCACTTCTACAAAAAATTTTTTTAAACAATTAGCTGGGCACGGTGGCACGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTAGGAGGACTGTTTGAGCCCAGGAGGTCCAGGCTGCAGTGATCACGCCATTACACTGCTGCCTGGGCGACAGAACAAGACCCTATCTCAAAAAGAAAAAAAAAGTAATAAAACAAGAGTGCTCAAATGGTCATAAGCAGGAAGATGACTGGTTGAGCTGATAAGAGTCCCCACAACAAAGAGTCTTGGCCACCTCTTAGCACAATCAGCTAAACCAAGATTTCCCCCATTCACAACCTTAGATTGAGTTGGCAATGGATATAGTGGTCATTTCCCTTCCAGGACTCTGCACCTGCTTCCCTTGCCCCAACTGCACAGATACCCAGCTCCAAGCAGCCCTATTTAGACACCCACACCCAGAAACGATGAAAGAAATCATCACTGTTTACAGAGCCCCCAGTCCATTATGGTGGTGTGATGGTTTCTAGCAAATACACACTTACCAGGCCACTTGGGAGTGACCGTGTGATTTCCAGCTCACCTGTCTATCTCACCGAGTAATGAGAGCCCCCCTCCAGACCCACAGTCACACTGTCCCTGTGCCCTCAATTAGCACTGGACAAACACATCCTTCTGCCCCATTCCTTGGCCCAGAACTGGCTCTGACGTCCATGCTGGCTGCACACTCACTGTTGCGTTCTTCCTCCACACCCTCTGCCCGGCCGGCCCTGCCCCTGAGCAGCCTAGTCAGTGGCAGCTGGGTATGGCTGAGAGCTGGGGTTGGGGATGGAAACCCGTGGCTCACCTCGGCTACTGGCCATGGAGCAGCTCTGGGCACCCCCAGTCCTGCCTCGTCTCTCCCTGAAACTCCCAAAGTGGTGGGGGTCTTCCCAGAACACTGCGAGG
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Task1_train_3231
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Assess the clinical impact of this variant on gene MPV17 (mitochondrial inner membrane protein MPV17), found on Chromosome 2. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2EE
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CCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGTCCAGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGGGTCGTCTCACTCTGTCACCAGGCTGAAATGCAGTGGCACAATCTCAGTTCACAGCAACCTCCATCTCACAGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACGGGCACATGTTACCATGTGACTGGCTAATTTTTTGTATTTTCTGTAGAGATGAGGTCTCACTATATTGCCCAGGCTGGTGTGAAACTCCTGGACTCAAGCAAACCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGAATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCAGTCTGTATTCGTTTTAGCTATGCTACTCATGTACATTTTGGCCCTGTTCCCTCTGAAGCGTTCCATATTTTCCCCTGTTCCCACGATCCTTCACCTTCAAGCATTTGAACCACACATCTTCAGTGCCACTATCTTTTTGGGTGCAGTTCAGCAACTGTCTTTATTGTGAGTGTCTGACCAGGCTCCTACTTGGCCTTCTGGTCTACCTCTCTGTCTAACCTAGGCTGCAGCACCCCAGCCACTGTCCCTCCAGATATGCCATCAAAGACGGAGCTCAGGTGGGATGGAGACAAGGGTGGTAGAAGCAGGATCCTCCCTAGGGAGATGAAGAAGGTCAGTGGGCAGACACTCTGGGACAGTTTCCGGAAATGGCAAGACATTCTGAATAACACGCTTGGGAATCTGAGGAACTCTGATCACGGCTCAGTGTTCCGTTTGGGGGTCTAAGGTAGCTCAAGGTTGAAATGAGAATCATTTTGTCTCCAACTGTTGGTAACGTGGGTCTTCCTTGATGGGTGGGGTAGGGGTGCAACATACCTGTAATGAAGGGGGACCAGGTAGAAGTTGGCTAACTGCACAGCAGGCCATAGCTGCAAGAGAAAATGTAAAGGTTGGATGGCTGCCCCACCACCTGACCCCAGACTCACTGTCTTGCCTGGCCCTACCCCAACTTCTGCACACAAGAAAAAGGTGAACAGTTGGGTGATGGCTTCCCTATTTATGGTGCCCATCCTGGGAATGAAAGAGTAATCCCAACGGAAGGGTTTCCCATGTCAGGAGGACCCCCCAATCCCAGGACAGTTCTAGACTTAAGGAAGCAGGAGAACAAGCAGTTGAGGTGTCAGCTCTTACATAGTAGTTGGTGATAAGGGCATCAGGATAATCCTGGGGAGACAGAGAAGGAACAAATTAACACTTGCGCCTCCAAGCAGCTCCCACTTCCCAGTATGAATGTCACACACAGACTTGGGTTCAAAGAGCACATTCCTGCACCATAACCCTCAGCTCCTCTCCTCCATGGCCTGGGGCCCTACCTGCACTTACCCCCTTTTTTATCCCTGTAAAACCTGTCTTCTTCCCCTGGGCTGTCAGCCCGCCAGCCAGAGACATTCTCCACACCTGCCCAGCTCACCCGCTGTAGTTTGGCCCAGTTGTCCTGGGCTGACAGTCCATTAAGTGCCCCTACCAGTGGGAGAAAGCAGCCTAGAAAACACGGGGCAAAGCCCCCCTAGGGAAGAGAAATTAAAGTCCTATGAGTGCTGAAATCCCCACCTACCCCCAACACAGCTCACCCTCCCCACTCTGTTCTCCTGCTCACCTGATCCAACAACATCTTCTTCAGTGCATCCACTTTGGTGGTGCCAGGGATGAACCGATCCAAAACCTTGTACCAGCCTCCTACCACAGGGCCCTGGAAGTAAACCCCAGATAGCAGCAGGCTGCAGTGAGGGAGCCCTAGGCCTCTACCTCACTAAGCTCCCTGCCCCAAGTATCAGAATAGGGGAAGTGGACACTAAGAAAAAAGAGGGCGGCAGGTTGGCTTAGGTGTGAGAGTCCAAGGGAAGCCAAAGGATGGCAAAGAACTAAGACCACTGTTGAGTCCACTGAAGCCCTGTTGAGGGGAGAACTTACCACAAAGCCACAGCCCAGGGACACCATGGTCAGAGTCCGGCCTCTCTGGTGTTCCTGCAGACCCCGCCTCTCCACCAGCTGCTGTGAGATAATGTCACCCAGGCCCATCAGGGACCCTATGCAGGGTACACAGGTGTTGTCAGGACATCTCCTGGGATGGGCTGCCATTCCAAGGAGGGAGGGACATCTGCTGACCTCCACTGAGGCTCTGGTACTCTGAACCCCAGGGCTTCATTGTGGAAACAAATGACTAGTCCCTTCCTGCTGCCTCAAAGCCCTCACCTCCCCAATGATGGTGACACCTCATGTGTATTCTGTCAGAAACTGGGATGAGCAGACCCAGGTCCAGGAACTTTGCATTGAGCAGTAAAGGGAAGTCAGAGTCAGAAAGTATAGAGAGAGGAAGGAGAATTTAAGGCCACAGGGCTGAGAACCACAGACTGTCAGAATCAAAAGGGGCTTTAAGATAATTTAATGCAAACCACTTATTTTAGAGGTATGGAAATGAAGTCCAGGGTCTCACATAACCAGTAAGTGCAGGGCCAATGCAACAACCAGGTGGCTGGATTCCTAGACACTGTTCTTTCCAGGACTCAGCACAATGAATAAATCATGTGTAGAATGGTAGGAAACCCTGTTTTCTCCCCCAAGCCCAATGCAAGACCCTGCCAACAGCTTTCACCTTGGTCTAGGGGATCTCTATTTGTAGAGAACAGCAAGAATAACTTTTTTTTTTAAAGACTGAGTCTCACTCTGTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGATTCAAGCGATTCCCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCATGCCTGGCTATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTAGCCAGGCTGATCTTGAACCCCTGACCTCAGGTGATCTGCTCACCTCGGCTTCTCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATAAGCCACTGTGCCTGGCCAGAATAAATCTTTTTCTAAAACAAGAGTGCCGGCCTGGAATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCGGCACTCTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAAGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATATAGCAAGACCCCACTTCTACAAAAAATTTTTTTAAACAATTAGCTGGGCACGGTGGCACGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTAGGAGGACTGTTTGAGCCCAGGAGGTCCAGGCTGCAGTGATCACGCCATTACACTGCTGCCTGGGCGACAGAACAAGACCCTATCTCAAAAAGAAAAAAAAAGTAATAAAACAAGAGTGCTCAAATGGTCATAAGCAGGAAGATGACTGGTTGAGCTGATAAGAGTCCCCACAACAAAGAGTCTTGGCCACCTCTTAGCACAATCAGCTAAACCAAGATTTCCCCCATTCACAACCTTAGATTGAGTTGGCAATGGATATAGTGGTCATTTCCCTTCCAGGACTCTGCACCTGCTTCCCTTGCCCCAACTGCACAGATACCCAGCTCCAAGCAGCCCTATTTAGACACCCACACCCAGAAACGATGAAAGAAATCATCACTGTTTACAGAGCCCCCAGTCCATTATGGTGGTGTGATGGTTTCTAGCAAATACACACTTACCAGGCCACTTGGGAGTGACCGTGTGATTTCCAGCTCACCTGTCTATCTCACCGAGTAATGAGAGCCCCCCTCCAGACCCACAGTCACACTGTCCCTGTGCCCTCAATTAGCACTGGACAAACACATCCTTCTGCCCCATTCCTTGGCCCAGAACTGGCTCTGACGTCCATGCTGGCTGCACACTCACTGTTGCGTTCTTCCTCCACACCCTCTGCCCGGCCGGCCCTGCCCCTGAGCAGCCTAGTCAGTGGCAGCTGGGTATGGCTGAGAGCTGGGGTTGGGGATGGAAACCCGTGGCTCACCTCGGCTACTGGCCATGGAGCAGCTCTGGGCACCCCCAGTCCTGCCTCGTCTCTCCCTGAAACTCCCAAAGTGGTGGGGGTCTTCCCAGAACACTGCGAGG
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CCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGTCCAGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGGGTCGTCTCACTCTGTCACCAGGCTGAAATGCAGTGGCACAATCTCAGTTCACAGCAACCTCCATCTCACAGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACGGGCACATGTTACCATGTGACTGGCTAATTTTTTGTATTTTCTGTAGAGATGAGGTCTCACTATATTGCCCAGGCTGGTGTGAAACTCCTGGACTCAAGCAAACCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGAATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCAGTCTGTATTCGTTTTAGCTATGCTACTCATGTACATTTTGGCCCTGTTCCCTCTGAAGCGTTCCATATTTTCCCCTGTTCCCACGATCCTTCACCTTCAAGCATTTGAACCACACATCTTCAGTGCCACTATCTTTTTGGGTGCAGTTCAGCAACTGTCTTTATTGTGAGTGTCTGACCAGGCTCCTACTTGGCCTTCTGGTCTACCTCTCTGTCTAACCTAGGCTGCAGCACCCCAGCCACTGTCCCTCCAGATATGCCATCAAAGACGGAGCTCAGGTGGGATGGAGACAAGGGTGGTAGAAGCAGGATCCTCCCTAGGGAGATGAAGAAGGTCAGTGGGCAGACACTCTGGGACAGTTTCCGGAAATGGCAAGACATTCTGAATAACACGCTTGGGAATCTGAGGAACTCTGATCACGGCTCAGTGTTCCGTTTGGGGGTCTAAGGTAGCTCAAGGTTGAAATGAGAATCATTTTGTCTCCAACTGTTGGTAACGTGGGTCTTCCTTGATGGGTGGGGTAGGGGTGCAACATACCTGTAATGAAGGGGGACCAGGTAGAAGTTGGCTAACTGCACAGCAGGCCATAGCTGCAAGAGAAAATGTAAAGGTTGGATGGCTGCCCCACCACCTGACCCCAGACTCACTGTCTTGCCTGGCCCTACCCCAACTTCTGCACACAAGAAAAAGGTGAACAGTTGGGTGATGGCTTCCCTATTTATGGTGCCCATCCTGGGAATGAAAGAGTAATCCCAACGGAAGGGTTTCCCATGTCAGGAGGACCCCCCAATCCCAGGACAGTTCTAGACTTAAGGAAGCAGGAGAACAAGCAGTTGAGGTGTCAGCTCTTACATAGTAGTTGGTGATAAGGGCATCAGGATAATCCTGGGGAGACAGAGAAGGAACAAATTAACACTTGCGCCTCCAAGCAGCTCCCACTTCCCAGTATGAATGTCACACACAGACTTGGGTTCAAAGAGCACATTCCTGCACCATAACCCTCAGCTCCTCTCCTCCATGGCCTGGGGCCCTACCTGCACTTACCCCCTTTTTTATCCCTGTAAAACCTGTCTTCTTCCCCTGGGCTGTCAGCCCGCCAGCCAGAGACATTCTCCACACCTGCCCAGCTCACCCGCTGTAGTTTGGCCCAGTTGTCCTGGGCTGACAGTCCATTAAGTGCCCCTACCAGTGGGAGAAAGCAGCCTAGAAAACACGGGGCAAAGCCCCCCTAGGGAAGAGAAATTAAAGTCCTATGAGTGCTGAAATCCCCACCTACCCCCAACACAGCTCACCCTCCCCACTCTGTTCTCCTGCTCACCTGATCCAACAACATCTTCTTCAGTGCATCCACTTTGGTGGTGCCAGGGATGAACCGATCCAAAACCTTGTACCAGCCTCCTACCACAGGGCCCTGGAAGTAAACCCCAGATAGCAGCAGGCTGCAGTGAGGGAGCCCTAGGCCTCTACCTCACTAAGCTCCCTGCCCCAAGTATCAGAATAGGGGAAGTGGACACTAAGAAAAAAGAGGGCGGCAGGTTGGCTTAGGTGTGAGAGTCCAAGGGAAGCCAAAGGATGGCAAAGAACTAAGACCACTGTTGAGTCCACTGAAGCCCTGTTGAGGGGAGAACTTACCACAAAGCCACAGCCCAGGGACACCATGGTCAGAGTCCAGCCTCTCTGGTGTTCCTGCAGACCCCGCCTCTCCACCAGCTGCTGTGAGATAATGTCACCCAGGCCCATCAGGGACCCTATGCAGGGTACACAGGTGTTGTCAGGACATCTCCTGGGATGGGCTGCCATTCCAAGGAGGGAGGGACATCTGCTGACCTCCACTGAGGCTCTGGTACTCTGAACCCCAGGGCTTCATTGTGGAAACAAATGACTAGTCCCTTCCTGCTGCCTCAAAGCCCTCACCTCCCCAATGATGGTGACACCTCATGTGTATTCTGTCAGAAACTGGGATGAGCAGACCCAGGTCCAGGAACTTTGCATTGAGCAGTAAAGGGAAGTCAGAGTCAGAAAGTATAGAGAGAGGAAGGAGAATTTAAGGCCACAGGGCTGAGAACCACAGACTGTCAGAATCAAAAGGGGCTTTAAGATAATTTAATGCAAACCACTTATTTTAGAGGTATGGAAATGAAGTCCAGGGTCTCACATAACCAGTAAGTGCAGGGCCAATGCAACAACCAGGTGGCTGGATTCCTAGACACTGTTCTTTCCAGGACTCAGCACAATGAATAAATCATGTGTAGAATGGTAGGAAACCCTGTTTTCTCCCCCAAGCCCAATGCAAGACCCTGCCAACAGCTTTCACCTTGGTCTAGGGGATCTCTATTTGTAGAGAACAGCAAGAATAACTTTTTTTTTTAAAGACTGAGTCTCACTCTGTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGATTCAAGCGATTCCCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCATGCCTGGCTATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTAGCCAGGCTGATCTTGAACCCCTGACCTCAGGTGATCTGCTCACCTCGGCTTCTCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATAAGCCACTGTGCCTGGCCAGAATAAATCTTTTTCTAAAACAAGAGTGCCGGCCTGGAATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCGGCACTCTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAAGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATATAGCAAGACCCCACTTCTACAAAAAATTTTTTTAAACAATTAGCTGGGCACGGTGGCACGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTAGGAGGACTGTTTGAGCCCAGGAGGTCCAGGCTGCAGTGATCACGCCATTACACTGCTGCCTGGGCGACAGAACAAGACCCTATCTCAAAAAGAAAAAAAAAGTAATAAAACAAGAGTGCTCAAATGGTCATAAGCAGGAAGATGACTGGTTGAGCTGATAAGAGTCCCCACAACAAAGAGTCTTGGCCACCTCTTAGCACAATCAGCTAAACCAAGATTTCCCCCATTCACAACCTTAGATTGAGTTGGCAATGGATATAGTGGTCATTTCCCTTCCAGGACTCTGCACCTGCTTCCCTTGCCCCAACTGCACAGATACCCAGCTCCAAGCAGCCCTATTTAGACACCCACACCCAGAAACGATGAAAGAAATCATCACTGTTTACAGAGCCCCCAGTCCATTATGGTGGTGTGATGGTTTCTAGCAAATACACACTTACCAGGCCACTTGGGAGTGACCGTGTGATTTCCAGCTCACCTGTCTATCTCACCGAGTAATGAGAGCCCCCCTCCAGACCCACAGTCACACTGTCCCTGTGCCCTCAATTAGCACTGGACAAACACATCCTTCTGCCCCATTCCTTGGCCCAGAACTGGCTCTGACGTCCATGCTGGCTGCACACTCACTGTTGCGTTCTTCCTCCACACCCTCTGCCCGGCCGGCCCTGCCCCTGAGCAGCCTAGTCAGTGGCAGCTGGGTATGGCTGAGAGCTGGGGTTGGGGATGGAAACCCGTGGCTCACCTCGGCTACTGGCCATGGAGCAGCTCTGGGCACCCCCAGTCCTGCCTCGTCTCTCCCTGAAACTCCCAAAGTGGTGGGGGTCTTCCCAGAACACTGCGAGG
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Task1_train_3232
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A variant found in Chromosome 2 affects MPV17 (mitochondrial inner membrane protein MPV17). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Mitochondrial DNA depletion syndrome 6 (hepatocerebral type)
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Task1_train_3233
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Given this context: Chromosome 2, gene EIF2B4, GTF3C2-AS2 (eukaryotic translation initiation factor 2B subunit delta| GTF3C2 antisense RNA 2) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Leukoencephalopathy with vanishing white matter 4
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Task1_train_3234
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A genomic change on Chromosome 2 affects EIF2B4, GTF3C2-AS2 (eukaryotic translation initiation factor 2B subunit delta| GTF3C2 antisense RNA 2). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Vanishing white matter disease
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Task1_train_3235
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Gene EIF2B4, GTF3C2-AS2 (eukaryotic translation initiation factor 2B subunit delta| GTF3C2 antisense RNA 2), found on Chromosome 2, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Leukoencephalopathy with vanishing white matter 4
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TGATAAAATGGTTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATTGCTTGAGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGACCCACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTAAGTGTGGTGGCAGGCACCTGTGATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGAAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATAGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGAGACGAGTGACTCTTTCTCAAAAAAAAAAAAATTCAATAACACACATATATACCCAATAGATAACTCTTCATTTTAAGCTAACCAGTGGTTGGACTCACAGTCTGGCCCCAACTTACCTTTGCAGTTTGATCACTCAACAATAAGACTCAGTTCTAGCCTCACTATACTATGTGACACTTTTACATTGGCCACTCACTTTAAGGCCTATTCTTTGTGTTCAAGCTGTTTCTTCTTTTTTTTTCTTCCCTAACTGGGCAATTACTTATCTTTCAAGGACTAGGTTAGATGTGACTTGTAAGTTTTCACCAATCTTTTGTTCATACTACTACTGGGTTACCTCATACTGTAGATACTATCTTCTTATGCCATGGTAAGCGTTCCTTAAGGGAATATAGCACAAAAGTTAAGGGCACAGTTTCTAGATCCAGACTGCCTGAGGTCACATCCTGGTTTAGCTACTGACTAGCTGTGTTACCTAGGGCAAGTAACTTCATCTCTCTGTCTGCCTTGGGTAAGTAACTTAACCTTTCTGTGTCTGAGCTGTGTTGCCTTGGGCAAGCAACTTAACCTTTCTATGCTTCCATTATCTCATCTGTAAAATCGCATTTACTTCATAGAGTTGTATTATTATTTTTATTTTTAGAGATGGAGCCTCGCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCCATCTCAGCTCACTGCAATCTCCATCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTAGTGTAGAGACAGGGTTTCATCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTGAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATGAGCCACTGCGCCCAGCCTTCATAGAGTTGTATTAATCTTCCTAAATGGGTAAGAAAGGGTTCAGAACAGTTTCTGACACACAGTTAAATATTCAACAAATGCTAATTTATAAGGTTAGGACTCTCTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGCGGCACAATCATGGCTTACTGCAGCCTCTACCTCCTGGACTCAAGCAATCCTCTGGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGAACAACAGATGAGCACAACCATGCCCAGCTAATTTTTATTTTTTGTAGAGACCGGATTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACCTCTGGGCTCAAACAATCCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAAATGCTGAGATTACAGGAATGAGTCACTGCACTCAGCCCAGGACTATTTGTTTTCATATTCCTCCTCACACCCAGTTTAGTGTCTGGCATGTAGATGCTCAGTGAATGATTGATTTGGGTAGTTTTGGTTCTTTATACGGGTCTTCAGGTTAGTCCCAATGTACTGGCATGGAGCTAGTTACTTGAGCAGGTCTTCACAAAGGTCTGAGTAGCAGGTGATAAAAGGGGTTGTGAAGTCTGGACTCCTAACTTAAGTGGTGGAGATGCTAAAAGAGAAACAAAGGCAGCAGAGTTGCTGAGGGTAGGGAGTATGGCATTTATTAACCCTGTGTTTCCCCCGTCACTGGTCACTGCTCTTGACTCGTAGAACAACAGGTACAGAACTGCAAGGGATCATCCCCAGCTCCGTGATCACCAGATCCACAAGCTCTGGGGGAGTCACATCATAGACTAGATTCAACAACCGTAGGGATGCGTGGTTCTGCCAGTTAGCCAGCGCAACATGTTCTCCCCGCTTACATTGCAGATCATCAGGGTCATCTGCAATGGAAGGCGTACCCATTATGTTCTTTCAGAAAAGAAGTTCTAGTTTATCCGCCCCTCTCCCTCCCTCTCAAGTCTTCACAGGTAGCTGGAGGCTTCTCTTTTGCCTCCTTACCTAGCTCATTAGAGACAAAGGCATCAGTCTGCACACGCTCACAGAACTTGTATGTTTCACAGCAAACCAGCACTGGTACATTATGGGCTCGAGCCACCAGGGCTAACTGTGCTGTCCCTACCCGTGACATCACAGACCCGTTGGCCAAGAGTGCATGAGCTCCCAATAGCACCTTGGAAACCTGTTTCACAGGAGAAGAGGAAGAAAAAAATGTCATTGTTGTATCAATGCAAAATAAGGTCCCCTACTTACAGGACAGCAACATTAAGACAAGTAATAAATCTCAACACCTGTGAAAAGAAGGGAAAGAAACAAAAACAGACAACAAGTAATAAATCTTTTTTTTTTTTTTCTTTGAGATGAAGTTCTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACTCCCAGCTGATTTGTTGTATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCACGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCAACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCACCCAAAGTGCCAGGATAACAGGCGTGAGCCACTGAGTCCGGCAATTAATAAATCCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGACTCAGCCTCCAGATTAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGATTGTGAACTCCTGACCTCGTGAACTGCCCTCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCTTGAGCCACTGTGCCCGGCCTAATAAATCTTAATGATGGCTTTTCTTCTGTGAAAACACCTGACCACTGACCCACCAAATCTCCCACAGGAAAAGTAAACTTTGAAGTTACTTTTGTCTTGTTCCCTCTTCCTGGTTGCTAGTTTAATGTAATGTTTTTGCAATAGCTAGACTGCTGTAATATACTGTCAGTGTTTTTCCAATTAAATAGAAACAGAGCTATATAATTATTTTTTTTGACACAGGGTTTCATTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATGACAGCTCACTGTAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGCAGTCCTCTCACCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGAACTACATGCGCATGCCACCATGCCCGGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTCAAGCAGTCCTCTCACCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGCGCGCGCGCACGCACTCAAGCAGTCCTCTCACCTCAGCCTAAGTAGCTGGAACTACATGCGCATGCCACCATGCCCGGGGTGGGGGTGGGGTGGGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTACAGGGTCTCATTATGTTGAGCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTAGTGCTGAGATTGCAGGCATTGAGCCATGGCACCAAGCCAGGGCTATATAATTCTAATATTTTTAAATAATTGTGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTATGATCCCAGTACTTTGGGAGGCCGAGACAGGGGGAACTGCTTGAGCCCAGGAGTTCCAGCCTGGGCAATGTAGCGATATCCCATCTCTACAAGAAAAATAAAAAACTAGCTGGGCATGGTGGCACACACCAGTAGTCCCAGCTACTCAGAGGCGGAGGTGGGAAGATCACCTGAGCCCAGGAGGTCAAGACTGCAGTGAGC
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Task1_train_3236
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Here is a variant affecting EIF2B4 (eukaryotic translation initiation factor 2B subunit delta) on Chromosome 2. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Leukoencephalopathy with vanishing white matter 4
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Task1_train_3237
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Assess the clinical impact of this variant on gene IFT172, KRTCAP3 (intraflagellar transport 172| keratinocyte associated protein 3), found on Chromosome 2. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Short-rib thoracic dysplasia 10 with or without polydactyly
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CTGGCGTCTCGTCTCCTTACCCTGGGGCTACCCTTGCCCCGTCCTACTGCCCGCGGTTAACCCGCCGCGAGCCGCCTCTCCCCTCCCCGCCCGACTCAACCCTGCCCTCCCCCGTGCTTTGCAGACGCCGCCCGGGGGCCCAGGCGGCTGATGCGTGTGGGCCTCGCGCTGATCTTGGTGGGCCACGTGAACCTGCTGCTGGGGGCCGTGCTGCATGGCACCGTCCTGCGGCACGTGGCCAATCCCCGCGGCGCTGTCACGCCGGAGTACACCGTAGCCAATGTCATCTCTGTCGGCTCGGGGCTGCTGGTGAGCGCGGCAGGCGACCCGGGCGGGGGCCGGGCTCCCGGAGAGCCCAGCAGGCCAAAGGCTTTGTGTCTTCCACAGAGCGTTTCCGTGGGACTTGTGGCCCTCCTGGCGTCCAGGAACCTTCTTCGCCCTCCACTGGTGAGAGGGACTTCCCTGGAGCTTTTAACGAGTAGGCTTGAGTCAGGGAAATGGGGGCTGACTGAGCTTGGTCTTTCAATAGATTGGAGGAGCCTCAGAGAAACTGGGTGTCTAGTCACTGGGAGAGTTAGCCAGGCCCAGGCTGCTCACCCTGATCTCCTGTCCCTGCCAGCACTGGGTCCTGCTGGCACTAGCTCTGGTGAACCTGCTCTTGTCCGTTGCCTGCTCCCTGGGCCTCCTTCTTGCTGTGTCACTCACTGTGGCCAACGGTGGCCGCCGCCTTATTGCTGACTGCCACCCAGGACTGCTGGATCCTCTGGTACCACTGGATGAGGGGCCGGGACATACTGACTGCCCCTTTGACCCCACAAGAATCTATGTGAGCACATTCTCTTCCTTCTTGTGGTCTACAAAGCCTTGGTCCTGCCCTTTTAATTTCCCCTATTTGCTGCACTTGCCCTACTCCCTCCTACTCCCCATCCTTCTTGCTTTTCAGGATACAGCCTTGGCTCTCTGGATCCCTTCTTTGCTCATGTCTGCAGGGGAGGCTGCTCTATCTGGTTACTGCTGTGTGGCTGCACTCACTCTACGTGGAGTTGGGCCCTGCAGGAAGGACGGACTTCAGGGGCAGGTAAGGAAGGCAAACAGGAAGGGTTCATTCCACAGAGACTGGCTGTGTTGAAAAGATGCTGACCGGCCGGGTGCGGAGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCTTGGACAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGGTGGGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGAAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGAAGGCGGAGGTTGCAGTGAACCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGGCTCCGTCACAAAAAACAAAACAAAAAAAAGATGCTGACCTATCATTCAGGGCGAGGGTGTCTAACTCTATCTTCTTCTGCAGCTAGAGGAAATGACAGAGCTTGAATCTCCTAAATGTAAAAGGCAGGAAAATGAGCAGCTACTGGATCAAAATCAAGAAATCCGGGCATCACAGAGAAGTTGGGTTTAGGACAGGTAATGGGCCTTGAAGGTGGTGGCCCGGGTAAGAGCGGGGACAAGGAAGTGCTCTTAGAACTGGGTCTAGGTCTTGCCATGCTGCTTTCCCCTCTGACCTGGGTTGGTTCTCCCCTCTGTCCAGCAGGTGCTGTTCCGAGACTCAGTCCTAAAGGGTTTTTTTTCCCACTAAGCAAGGGGCCCTGACCTCGGGATGAGATAACAAATTGTAATAAAGTAACTTCTCTTTTCTTCTACTTGATTATGATTCCTTTTGGGGAAAAGGCACTGTGTGGTGTTGGGAATGACTTTGATCAAAGAATACAGTGGTCTCAATTATTTATAAAACTTTAATGAGGGAGAGGCCCTAACTCTTCCTCAGCTCTACCAACTACTGAAAGGAAAAGCTGGTGCTGGGGAGCCCTCCACACCACTGACTGATGAATTTCAGCACGTCCTGGCACACTGGGCTGTGGGAGGTCTGTGAGCAAATGGAAGAACATGAGAGGAACTTGTTAATGCTGGAAATACAAAATCAGCTCCATCGCAGGCTTCAGGGTCTGCATCTGCCTTCCTGTAATCCCACCCATCTTTCTAGTGTGTATGTGGGTTTTTTGTTTGTTTTGAGACAAAGTCTTGCTTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCGGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACGCCACCAGACCCGGCTAACTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTAACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAAAGGTATGAGCCACTGCACCCAGACTTGTTTTTTTTTCTTTTTTTAGTGCTGCCCTCTCTGCCTTCATTCTCCAAGTCCTCCTCTCTAACCTTGATGGCCATAAGGAATTTATTCCAGTTGTCCTTGTTAGCAGCCTTCCCTGGCCGCTTAAATTCAATTTTGTTCCTCAGAATGGGGTATCCTGTGGAGGAAGAAAAAATGATGAACTGGGGTTTGAGAGAGATTGAGGAGGGAAAAATGAGGAGCAGCCTGGGGGGTAGAAAGCACAGTCCTGTCTTTTGTACCCTTTACTGAATCCTAGTAAAATTAAGTTTATTGATCCTGCTGCTTTCTACCCACCACAGGATCTGGGGTGCTGTAGGCTTCTATACCTGTAATAAGGCAGGGCAGGGCTCGAACACCAGTGCTCGCTGCCACTAGGGAGGCCTCGTAGGCGCCACGCTCATCCCGAGGCAGAACCTGCTCCAGCCGCTGGTCCATGGAGACTGTAAGCACCCAGTCTCGAACCTCTTCTCTCTCAGCCTCCTGGAAAGGACAAGAAGGGAGTGGTAGCTTCACACAGGGCAGGGCAGGACAAGTTGGGGTGGATGGGTGAGGAGGGGGTTTGCTAAGCCCTCATCCTGTATACCAGCTTTTAGCCACGAATCCTCCTTGGATTGGGGGATGCAGTCACAGCCTTTTCTTTCTATTTTGCTTCTACTTTCACTGAAAAAACAGTGAGGGCTGAGGTCCTTCCAAAGATGGCAGCACAAAGATATTCTCCCTCCTCAAGGCACTCACACTGGTGAGGCCTTCCGGTTTTCCAACCCTGTGCCCTTACCGGTACATGCTGCTTAGCTGGGAGTGGCACCTCAAAGGGAATGTCTGTATCCTGAAAATCAGAGTGGTCAAGGCCATCTAGAGTCCCTTCCTCGATTGCCTGCAGTAGAGTGGGCAACCATGAACTAGGCACAGCTCGCGACTGGCAAAAACCTCCACCCTCGGGGCACAGCTTCCCTACTCACATCGGTCAGGTCCAAAAAGCGATTGAGGAAGATGAATGCCATGTTATCCCAGCCAACTGCCTGCAGCAAAGAAGAGTTGCAAATGGGAGTGAACAAGCTGGGTTTGAATGCTACTTCTCTGGGATCCAGATGCAAATGGGAGTGAGCAAGCTGGGCTTGAATGCTATTTCTCTGGGATCCAGGGAGAAAAATCCAGGAAGACATAGGAGGACTACATCCTCCGTAACATCAGCCCTACACTCAGCTTTCCTCTACCAGAGCAGAAGGGATATTCTATTTTCCAACCTTTAACTTCCTCCTATCTGCCCCACCCTTCCTTGTCCCAGCTCACCTTGGCAGCAATGCCTGCTTCATAGAAGGCTTTGTCTACAGGTAGTAGCTGGGTGTGACGCAAGAGTGAAACAGAAAGCCTGGCAGCCACGGTTTCCTGGGATTAAAGTCAAAGCATTATGAATATGGCACTAAAGTGACTGAGCTACCAGACCAATGATCCTGTAAGGCAGCCACAGAACTAAAAAACAACAATTATTATTAAACTGCTCTGGATTCTCAAGCTGTTCTGGGTCTTAGTTTTTTTTTTCTTTTTCTCTGAACAAGACACCTGGGCCTAGGTTCAATTCTT
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Task1_train_3238
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A mutation on Chromosome 2 affecting IFT172, KRTCAP3 (intraflagellar transport 172| keratinocyte associated protein 3) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Retinitis pigmentosa 71
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CTGGCGTCTCGTCTCCTTACCCTGGGGCTACCCTTGCCCCGTCCTACTGCCCGCGGTTAACCCGCCGCGAGCCGCCTCTCCCCTCCCCGCCCGACTCAACCCTGCCCTCCCCCGTGCTTTGCAGACGCCGCCCGGGGGCCCAGGCGGCTGATGCGTGTGGGCCTCGCGCTGATCTTGGTGGGCCACGTGAACCTGCTGCTGGGGGCCGTGCTGCATGGCACCGTCCTGCGGCACGTGGCCAATCCCCGCGGCGCTGTCACGCCGGAGTACACCGTAGCCAATGTCATCTCTGTCGGCTCGGGGCTGCTGGTGAGCGCGGCAGGCGACCCGGGCGGGGGCCGGGCTCCCGGAGAGCCCAGCAGGCCAAAGGCTTTGTGTCTTCCACAGAGCGTTTCCGTGGGACTTGTGGCCCTCCTGGCGTCCAGGAACCTTCTTCGCCCTCCACTGGTGAGAGGGACTTCCCTGGAGCTTTTAACGAGTAGGCTTGAGTCAGGGAAATGGGGGCTGACTGAGCTTGGTCTTTCAATAGATTGGAGGAGCCTCAGAGAAACTGGGTGTCTAGTCACTGGGAGAGTTAGCCAGGCCCAGGCTGCTCACCCTGATCTCCTGTCCCTGCCAGCACTGGGTCCTGCTGGCACTAGCTCTGGTGAACCTGCTCTTGTCCGTTGCCTGCTCCCTGGGCCTCCTTCTTGCTGTGTCACTCACTGTGGCCAACGGTGGCCGCCGCCTTATTGCTGACTGCCACCCAGGACTGCTGGATCCTCTGGTACCACTGGATGAGGGGCCGGGACATACTGACTGCCCCTTTGACCCCACAAGAATCTATGTGAGCACATTCTCTTCCTTCTTGTGGTCTACAAAGCCTTGGTCCTGCCCTTTTAATTTCCCCTATTTGCTGCACTTGCCCTACTCCCTCCTACTCCCCATCCTTCTTGCTTTTCAGGATACAGCCTTGGCTCTCTGGATCCCTTCTTTGCTCATGTCTGCAGGGGAGGCTGCTCTATCTGGTTACTGCTGTGTGGCTGCACTCACTCTACGTGGAGTTGGGCCCTGCAGGAAGGACGGACTTCAGGGGCAGGTAAGGAAGGCAAACAGGAAGGGTTCATTCCACAGAGACTGGCTGTGTTGAAAAGATGCTGACCGGCCGGGTGCGGAGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCTTGGACAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGGTGGGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGAAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGAAGGCGGAGGTTGCAGTGAACCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGGCTCCGTCACAAAAAACAAAACAAAAAAAAGATGCTGACCTATCATTCAGGGCGAGGGTGTCTAACTCTATCTTCTTCTGCAGCTAGAGGAAATGACAGAGCTTGAATCTCCTAAATGTAAAAGGCAGGAAAATGAGCAGCTACTGGATCAAAATCAAGAAATCCGGGCATCACAGAGAAGTTGGGTTTAGGACAGGTAATGGGCCTTGAAGGTGGTGGCCCGGGTAAGAGCGGGGACAAGGAAGTGCTCTTAGAACTGGGTCTAGGTCTTGCCATGCTGCTTTCCCCTCTGACCTGGGTTGGTTCTCCCCTCTGTCCAGCAGGTGCTGTTCCGAGACTCAGTCCTAAAGGGTTTTTTTTCCCACTAAGCAAGGGGCCCTGACCTCGGGATGAGATAACAAATTGTAATAAAGTAACTTCTCTTTTCTTCTACTTGATTATGATTCCTTTTGGGGAAAAGGCACTGTGTGGTGTTGGGAATGACTTTGATCAAAGAATACAGTGGTCTCAATTATTTATAAAACTTTAATGAGGGAGAGGCCCTAACTCTTCCTCAGCTCTACCAACTACTGAAAGGAAAAGCTGGTGCTGGGGAGCCCTCCACACCACTGACTGATGAATTTCAGCACGTCCTGGCGCACTGGGCTGTGGGAGGTCTGTGAGCAAATGGAAGAACATGAGAGGAACTTGTTAATGCTGGAAATACAAAATCAGCTCCATCGCAGGCTTCAGGGTCTGCATCTGCCTTCCTGTAATCCCACCCATCTTTCTAGTGTGTATGTGGGTTTTTTGTTTGTTTTGAGACAAAGTCTTGCTTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCGGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACGCCACCAGACCCGGCTAACTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTAACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAAAGGTATGAGCCACTGCACCCAGACTTGTTTTTTTTTCTTTTTTTAGTGCTGCCCTCTCTGCCTTCATTCTCCAAGTCCTCCTCTCTAACCTTGATGGCCATAAGGAATTTATTCCAGTTGTCCTTGTTAGCAGCCTTCCCTGGCCGCTTAAATTCAATTTTGTTCCTCAGAATGGGGTATCCTGTGGAGGAAGAAAAAATGATGAACTGGGGTTTGAGAGAGATTGAGGAGGGAAAAATGAGGAGCAGCCTGGGGGGTAGAAAGCACAGTCCTGTCTTTTGTACCCTTTACTGAATCCTAGTAAAATTAAGTTTATTGATCCTGCTGCTTTCTACCCACCACAGGATCTGGGGTGCTGTAGGCTTCTATACCTGTAATAAGGCAGGGCAGGGCTCGAACACCAGTGCTCGCTGCCACTAGGGAGGCCTCGTAGGCGCCACGCTCATCCCGAGGCAGAACCTGCTCCAGCCGCTGGTCCATGGAGACTGTAAGCACCCAGTCTCGAACCTCTTCTCTCTCAGCCTCCTGGAAAGGACAAGAAGGGAGTGGTAGCTTCACACAGGGCAGGGCAGGACAAGTTGGGGTGGATGGGTGAGGAGGGGGTTTGCTAAGCCCTCATCCTGTATACCAGCTTTTAGCCACGAATCCTCCTTGGATTGGGGGATGCAGTCACAGCCTTTTCTTTCTATTTTGCTTCTACTTTCACTGAAAAAACAGTGAGGGCTGAGGTCCTTCCAAAGATGGCAGCACAAAGATATTCTCCCTCCTCAAGGCACTCACACTGGTGAGGCCTTCCGGTTTTCCAACCCTGTGCCCTTACCGGTACATGCTGCTTAGCTGGGAGTGGCACCTCAAAGGGAATGTCTGTATCCTGAAAATCAGAGTGGTCAAGGCCATCTAGAGTCCCTTCCTCGATTGCCTGCAGTAGAGTGGGCAACCATGAACTAGGCACAGCTCGCGACTGGCAAAAACCTCCACCCTCGGGGCACAGCTTCCCTACTCACATCGGTCAGGTCCAAAAAGCGATTGAGGAAGATGAATGCCATGTTATCCCAGCCAACTGCCTGCAGCAAAGAAGAGTTGCAAATGGGAGTGAACAAGCTGGGTTTGAATGCTACTTCTCTGGGATCCAGATGCAAATGGGAGTGAGCAAGCTGGGCTTGAATGCTATTTCTCTGGGATCCAGGGAGAAAAATCCAGGAAGACATAGGAGGACTACATCCTCCGTAACATCAGCCCTACACTCAGCTTTCCTCTACCAGAGCAGAAGGGATATTCTATTTTCCAACCTTTAACTTCCTCCTATCTGCCCCACCCTTCCTTGTCCCAGCTCACCTTGGCAGCAATGCCTGCTTCATAGAAGGCTTTGTCTACAGGTAGTAGCTGGGTGTGACGCAAGAGTGAAACAGAAAGCCTGGCAGCCACGGTTTCCTGGGATTAAAGTCAAAGCATTATGAATATGGCACTAAAGTGACTGAGCTACCAGACCAATGATCCTGTAAGGCAGCCACAGAACTAAAAAACAACAATTATTATTAAACTGCTCTGGATTCTCAAGCTGTTCTGGGTCTTAGTTTTTTTTTTCTTTTTCTCTGAACAAGACACCTGGGCCTAGGTTCAATTCTT
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Task1_train_3239
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Here is a mutation in IFT172, KRTCAP3 (intraflagellar transport 172| keratinocyte associated protein 3) on Chromosome 2. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Retinitis pigmentosa
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CTGGCGTCTCGTCTCCTTACCCTGGGGCTACCCTTGCCCCGTCCTACTGCCCGCGGTTAACCCGCCGCGAGCCGCCTCTCCCCTCCCCGCCCGACTCAACCCTGCCCTCCCCCGTGCTTTGCAGACGCCGCCCGGGGGCCCAGGCGGCTGATGCGTGTGGGCCTCGCGCTGATCTTGGTGGGCCACGTGAACCTGCTGCTGGGGGCCGTGCTGCATGGCACCGTCCTGCGGCACGTGGCCAATCCCCGCGGCGCTGTCACGCCGGAGTACACCGTAGCCAATGTCATCTCTGTCGGCTCGGGGCTGCTGGTGAGCGCGGCAGGCGACCCGGGCGGGGGCCGGGCTCCCGGAGAGCCCAGCAGGCCAAAGGCTTTGTGTCTTCCACAGAGCGTTTCCGTGGGACTTGTGGCCCTCCTGGCGTCCAGGAACCTTCTTCGCCCTCCACTGGTGAGAGGGACTTCCCTGGAGCTTTTAACGAGTAGGCTTGAGTCAGGGAAATGGGGGCTGACTGAGCTTGGTCTTTCAATAGATTGGAGGAGCCTCAGAGAAACTGGGTGTCTAGTCACTGGGAGAGTTAGCCAGGCCCAGGCTGCTCACCCTGATCTCCTGTCCCTGCCAGCACTGGGTCCTGCTGGCACTAGCTCTGGTGAACCTGCTCTTGTCCGTTGCCTGCTCCCTGGGCCTCCTTCTTGCTGTGTCACTCACTGTGGCCAACGGTGGCCGCCGCCTTATTGCTGACTGCCACCCAGGACTGCTGGATCCTCTGGTACCACTGGATGAGGGGCCGGGACATACTGACTGCCCCTTTGACCCCACAAGAATCTATGTGAGCACATTCTCTTCCTTCTTGTGGTCTACAAAGCCTTGGTCCTGCCCTTTTAATTTCCCCTATTTGCTGCACTTGCCCTACTCCCTCCTACTCCCCATCCTTCTTGCTTTTCAGGATACAGCCTTGGCTCTCTGGATCCCTTCTTTGCTCATGTCTGCAGGGGAGGCTGCTCTATCTGGTTACTGCTGTGTGGCTGCACTCACTCTACGTGGAGTTGGGCCCTGCAGGAAGGACGGACTTCAGGGGCAGGTAAGGAAGGCAAACAGGAAGGGTTCATTCCACAGAGACTGGCTGTGTTGAAAAGATGCTGACCGGCCGGGTGCGGAGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCTTGGACAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGGTGGGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGAAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGAAGGCGGAGGTTGCAGTGAACCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGGCTCCGTCACAAAAAACAAAACAAAAAAAAGATGCTGACCTATCATTCAGGGCGAGGGTGTCTAACTCTATCTTCTTCTGCAGCTAGAGGAAATGACAGAGCTTGAATCTCCTAAATGTAAAAGGCAGGAAAATGAGCAGCTACTGGATCAAAATCAAGAAATCCGGGCATCACAGAGAAGTTGGGTTTAGGACAGGTAATGGGCCTTGAAGGTGGTGGCCCGGGTAAGAGCGGGGACAAGGAAGTGCTCTTAGAACTGGGTCTAGGTCTTGCCATGCTGCTTTCCCCTCTGACCTGGGTTGGTTCTCCCCTCTGTCCAGCAGGTGCTGTTCCGAGACTCAGTCCTAAAGGGTTTTTTTTCCCACTAAGCAAGGGGCCCTGACCTCGGGATGAGATAACAAATTGTAATAAAGTAACTTCTCTTTTCTTCTACTTGATTATGATTCCTTTTGGGGAAAAGGCACTGTGTGGTGTTGGGAATGACTTTGATCAAAGAATACAGTGGTCTCAATTATTTATAAAACTTTAATGAGGGAGAGGCCCTAACTCTTCCTCAGCTCTACCAACTACTGAAAGGAAAAGCTGGTGCTGGGGAGCCCTCCACACCACTGACTGATGAATTTCAGCACGTCCTGGCACACTGGGCTGTGGGAGGTCTGTGAGCAAATGGAAGAACATGAGAGGAACTTGTTAATGCTGGAAATACAAAATCAGCTCCATCGCAGGCTTCAGGGTCTGCATCTGCCTTCCTGTAATCCCACCCATCTTTCTAGTGTGTATGTGGGTTTTTTGTTTGTTTTGAGACAAAGTCTTGCTTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCGGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACGCCACCAGACCCGGCTAACTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTAACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAAAGGTATGAGCCACTGCACCCAGACTTGTTTTTTTTTCTTTTTTTAGTGCTGCCCTCTCTGCCTTCATTCTCCAAGTCCTCCTCTCTAACCTTGATGGCCATAAGGAATTTATTCCAGTTGTCCTTGTTAGCAGCCTTCCCTGGCCGCTTAAATTCAATTTTGTTCCTCAGAATGGGGTATCCTGTGGAGGAAGAAAAAATGATGAACTGGGGTTTGAGAGAGATTGAGGAGGGAAAAATGAGGAGCAGCCTGGGGGGTAGAAAGCACAGTCCTGTCTTTTGTACCCTTTACTGAATCCTAGTAAAATTAAGTTTATTGATCCTGCTGCTTTCTACCCACCACAGGATCTGGGGTGCTGTAGGCTTCTATACCTGTAATAAGGCAGGGCAGGGCTCGAACACCAGTGCTCGCTGCCACTAGGGAGGCCTCGTAGGCGCCACGCTCATCCCGAGGCAGAACCTGCTCCAGCCGCTGGTCCATGGAGACTGTAAGCACCCAGTCTCGAACCTCTTCTCTCTCAGCCTCCTGGAAAGGACAAGAAGGGAGTGGTAGCTTCACACAGGGCAGGGCAGGACAAGTTGGGGTGGATGGGTGAGGAGGGGGTTTGCTAAGCCCTCATCCTGTATACCAGCTTTTAGCCACGAATCCTCCTTGGATTGGGGGATGCAGTCACAGCCTTTTCTTTCTATTTTGCTTCTACTTTCACTGAAAAAACAGTGAGGGCTGAGGTCCTTCCAAAGATGGCAGCACAAAGATATTCTCCCTCCTCAAGGCACTCACACTGGTGAGGCCTTCCGGTTTTCCAACCCTGTGCCCTTACCGGTACATGCTGCTTAGCTGGGAGTGGCACCTCAAAGGGAATGTCTGTATCCTGAAAATCAGAGTGGTCAAGGCCATCTAGAGTCCCTTCCTCGATTGCCTGCAGTAGAGTGGGCAACCATGAACTAGGCACAGCTCGCGACTGGCAAAAACCTCCACCCTCGGGGCACAGCTTCCCTACTCACATCGGTCAGGTCCAAAAAGCGATTGAGGAAGATGAATGCCATGTTATCCCAGCCAACTGCCTGCAGCAAAGAAGAGTTGCAAATGGGAGTGAACAAGCTGGGTTTGAATGCTACTTCTCTGGGATCCAGATGCAAATGGGAGTGAGCAAGCTGGGCTTGAATGCTATTTCTCTGGGATCCAGGGAGAAAAATCCAGGAAGACATAGGAGGACTACATCCTCCGTAACATCAGCCCTACACTCAGCTTTCCTCTACCAGAGCAGAAGGGATATTCTATTTTCCAACCTTTAACTTCCTCCTATCTGCCCCACCCTTCCTTGTCCCAGCTCACCTTGGCAGCAATGCCTGCTTCATAGAAGGCTTTGTCTACAGGTAGTAGCTGGGTGTGACGCAAGAGTGAAACAGAAAGCCTGGCAGCCACGGTTTCCTGGGATTAAAGTCAAAGCATTATGAATATGGCACTAAAGTGACTGAGCTACCAGACCAATGATCCTGTAAGGCAGCCACAGAACTAAAAAACAACAATTATTATTAAACTGCTCTGGATTCTCAAGCTGTTCTGGGTCTTAGTTTTTTTTTTCTTTTTCTCTGAACAAGACACCTGGGCCTAGGTTCAATTCTT
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CTGGCGTCTCGTCTCCTTACCCTGGGGCTACCCTTGCCCCGTCCTACTGCCCGCGGTTAACCCGCCGCGAGCCGCCTCTCCCCTCCCCGCCCGACTCAACCCTGCCCTCCCCCGTGCTTTGCAGACGCCGCCCGGGGGCCCAGGCGGCTGATGCGTGTGGGCCTCGCGCTGATCTTGGTGGGCCACGTGAACCTGCTGCTGGGGGCCGTGCTGCATGGCACCGTCCTGCGGCACGTGGCCAATCCCCGCGGCGCTGTCACGCCGGAGTACACCGTAGCCAATGTCATCTCTGTCGGCTCGGGGCTGCTGGTGAGCGCGGCAGGCGACCCGGGCGGGGGCCGGGCTCCCGGAGAGCCCAGCAGGCCAAAGGCTTTGTGTCTTCCACAGAGCGTTTCCGTGGGACTTGTGGCCCTCCTGGCGTCCAGGAACCTTCTTCGCCCTCCACTGGTGAGAGGGACTTCCCTGGAGCTTTTAACGAGTAGGCTTGAGTCAGGGAAATGGGGGCTGACTGAGCTTGGTCTTTCAATAGATTGGAGGAGCCTCAGAGAAACTGGGTGTCTAGTCACTGGGAGAGTTAGCCAGGCCCAGGCTGCTCACCCTGATCTCCTGTCCCTGCCAGCACTGGGTCCTGCTGGCACTAGCTCTGGTGAACCTGCTCTTGTCCGTTGCCTGCTCCCTGGGCCTCCTTCTTGCTGTGTCACTCACTGTGGCCAACGGTGGCCGCCGCCTTATTGCTGACTGCCACCCAGGACTGCTGGATCCTCTGGTACCACTGGATGAGGGGCCGGGACATACTGACTGCCCCTTTGACCCCACAAGAATCTATGTGAGCACATTCTCTTCCTTCTTGTGGTCTACAAAGCCTTGGTCCTGCCCTTTTAATTTCCCCTATTTGCTGCACTTGCCCTACTCCCTCCTACTCCCCATCCTTCTTGCTTTTCAGGATACAGCCTTGGCTCTCTGGATCCCTTCTTTGCTCATGTCTGCAGGGGAGGCTGCTCTATCTGGTTACTGCTGTGTGGCTGCACTCACTCTACGTGGAGTTGGGCCCTGCAGGAAGGACGGACTTCAGGGGCAGGTAAGGAAGGCAAACAGGAAGGGTTCATTCCACAGAGACTGGCTGTGTTGAAAAGATGCTGACCGGCCGGGTGCGGAGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCTTGGACAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGGTGGGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGAAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGAAGGCGGAGGTTGCAGTGAACCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGGCTCCGTCACAAAAAACAAAACAAAAAAAAGATGCTGACCTATCATTCAGGGCGAGGGTGTCTAACTCTATCTTCTTCTGCAGCTAGAGGAAATGACAGAGCTTGAATCTCCTAAATGTAAAAGGCAGGAAAATGAGCAGCTACTGGATCAAAATCAAGAAATCCGGGCATCACAGAGAAGTTGGGTTTAGGACAGGTAATGGGCCTTGAAGGTGGTGGCCCGGGTAAGAGCGGGGACAAGGAAGTGCTCTTAGAACTGGGTCTAGGTCTTGCCATGCTGCTTTCCCCTCTGACCTGGGTTGGTTCTCCCCTCTGTCCAGCAGGTGCTGTTCCGAGACTCAGTCCTAAAGGGTTTTTTTTCCCACTAAGCAAGGGGCCCTGACCTCGGGATGAGATAACAAATTGTAATAAAGTAACTTCTCTTTTCTTCTACTTGATTATGATTCCTTTTGGGGAAAAGGCACTGTGTGGTGTTGGGAATGACTTTGATCAAAGAATACAGTGGTCTCAATTATTTATAAAACTTTAATGAGGGAGAGGCCCTAACTCTTCCTCAGCTCTACCAACTACTGAAAGGAAAAGCTGGTGCTGGGGAGCCCTCCACACCACTGACTGATGAATTTCAGCACGTCCTGGCGCACTGGGCTGTGGGAGGTCTGTGAGCAAATGGAAGAACATGAGAGGAACTTGTTAATGCTGGAAATACAAAATCAGCTCCATCGCAGGCTTCAGGGTCTGCATCTGCCTTCCTGTAATCCCACCCATCTTTCTAGTGTGTATGTGGGTTTTTTGTTTGTTTTGAGACAAAGTCTTGCTTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCGGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACGCCACCAGACCCGGCTAACTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTAACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAAAGGTATGAGCCACTGCACCCAGACTTGTTTTTTTTTCTTTTTTTAGTGCTGCCCTCTCTGCCTTCATTCTCCAAGTCCTCCTCTCTAACCTTGATGGCCATAAGGAATTTATTCCAGTTGTCCTTGTTAGCAGCCTTCCCTGGCCGCTTAAATTCAATTTTGTTCCTCAGAATGGGGTATCCTGTGGAGGAAGAAAAAATGATGAACTGGGGTTTGAGAGAGATTGAGGAGGGAAAAATGAGGAGCAGCCTGGGGGGTAGAAAGCACAGTCCTGTCTTTTGTACCCTTTACTGAATCCTAGTAAAATTAAGTTTATTGATCCTGCTGCTTTCTACCCACCACAGGATCTGGGGTGCTGTAGGCTTCTATACCTGTAATAAGGCAGGGCAGGGCTCGAACACCAGTGCTCGCTGCCACTAGGGAGGCCTCGTAGGCGCCACGCTCATCCCGAGGCAGAACCTGCTCCAGCCGCTGGTCCATGGAGACTGTAAGCACCCAGTCTCGAACCTCTTCTCTCTCAGCCTCCTGGAAAGGACAAGAAGGGAGTGGTAGCTTCACACAGGGCAGGGCAGGACAAGTTGGGGTGGATGGGTGAGGAGGGGGTTTGCTAAGCCCTCATCCTGTATACCAGCTTTTAGCCACGAATCCTCCTTGGATTGGGGGATGCAGTCACAGCCTTTTCTTTCTATTTTGCTTCTACTTTCACTGAAAAAACAGTGAGGGCTGAGGTCCTTCCAAAGATGGCAGCACAAAGATATTCTCCCTCCTCAAGGCACTCACACTGGTGAGGCCTTCCGGTTTTCCAACCCTGTGCCCTTACCGGTACATGCTGCTTAGCTGGGAGTGGCACCTCAAAGGGAATGTCTGTATCCTGAAAATCAGAGTGGTCAAGGCCATCTAGAGTCCCTTCCTCGATTGCCTGCAGTAGAGTGGGCAACCATGAACTAGGCACAGCTCGCGACTGGCAAAAACCTCCACCCTCGGGGCACAGCTTCCCTACTCACATCGGTCAGGTCCAAAAAGCGATTGAGGAAGATGAATGCCATGTTATCCCAGCCAACTGCCTGCAGCAAAGAAGAGTTGCAAATGGGAGTGAACAAGCTGGGTTTGAATGCTACTTCTCTGGGATCCAGATGCAAATGGGAGTGAGCAAGCTGGGCTTGAATGCTATTTCTCTGGGATCCAGGGAGAAAAATCCAGGAAGACATAGGAGGACTACATCCTCCGTAACATCAGCCCTACACTCAGCTTTCCTCTACCAGAGCAGAAGGGATATTCTATTTTCCAACCTTTAACTTCCTCCTATCTGCCCCACCCTTCCTTGTCCCAGCTCACCTTGGCAGCAATGCCTGCTTCATAGAAGGCTTTGTCTACAGGTAGTAGCTGGGTGTGACGCAAGAGTGAAACAGAAAGCCTGGCAGCCACGGTTTCCTGGGATTAAAGTCAAAGCATTATGAATATGGCACTAAAGTGACTGAGCTACCAGACCAATGATCCTGTAAGGCAGCCACAGAACTAAAAAACAACAATTATTATTAAACTGCTCTGGATTCTCAAGCTGTTCTGGGTCTTAGTTTTTTTTTTCTTTTTCTCTGAACAAGACACCTGGGCCTAGGTTCAATTCTT
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Task1_train_3240
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The variant affects gene IFT172, KRTCAP3 (intraflagellar transport 172| keratinocyte associated protein 3), which is on Chromosome 2. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Short-rib thoracic dysplasia 10 with or without polydactyly
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CTGGCGTCTCGTCTCCTTACCCTGGGGCTACCCTTGCCCCGTCCTACTGCCCGCGGTTAACCCGCCGCGAGCCGCCTCTCCCCTCCCCGCCCGACTCAACCCTGCCCTCCCCCGTGCTTTGCAGACGCCGCCCGGGGGCCCAGGCGGCTGATGCGTGTGGGCCTCGCGCTGATCTTGGTGGGCCACGTGAACCTGCTGCTGGGGGCCGTGCTGCATGGCACCGTCCTGCGGCACGTGGCCAATCCCCGCGGCGCTGTCACGCCGGAGTACACCGTAGCCAATGTCATCTCTGTCGGCTCGGGGCTGCTGGTGAGCGCGGCAGGCGACCCGGGCGGGGGCCGGGCTCCCGGAGAGCCCAGCAGGCCAAAGGCTTTGTGTCTTCCACAGAGCGTTTCCGTGGGACTTGTGGCCCTCCTGGCGTCCAGGAACCTTCTTCGCCCTCCACTGGTGAGAGGGACTTCCCTGGAGCTTTTAACGAGTAGGCTTGAGTCAGGGAAATGGGGGCTGACTGAGCTTGGTCTTTCAATAGATTGGAGGAGCCTCAGAGAAACTGGGTGTCTAGTCACTGGGAGAGTTAGCCAGGCCCAGGCTGCTCACCCTGATCTCCTGTCCCTGCCAGCACTGGGTCCTGCTGGCACTAGCTCTGGTGAACCTGCTCTTGTCCGTTGCCTGCTCCCTGGGCCTCCTTCTTGCTGTGTCACTCACTGTGGCCAACGGTGGCCGCCGCCTTATTGCTGACTGCCACCCAGGACTGCTGGATCCTCTGGTACCACTGGATGAGGGGCCGGGACATACTGACTGCCCCTTTGACCCCACAAGAATCTATGTGAGCACATTCTCTTCCTTCTTGTGGTCTACAAAGCCTTGGTCCTGCCCTTTTAATTTCCCCTATTTGCTGCACTTGCCCTACTCCCTCCTACTCCCCATCCTTCTTGCTTTTCAGGATACAGCCTTGGCTCTCTGGATCCCTTCTTTGCTCATGTCTGCAGGGGAGGCTGCTCTATCTGGTTACTGCTGTGTGGCTGCACTCACTCTACGTGGAGTTGGGCCCTGCAGGAAGGACGGACTTCAGGGGCAGGTAAGGAAGGCAAACAGGAAGGGTTCATTCCACAGAGACTGGCTGTGTTGAAAAGATGCTGACCGGCCGGGTGCGGAGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCTTGGACAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGGTGGGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGAAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGAAGGCGGAGGTTGCAGTGAACCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGGCTCCGTCACAAAAAACAAAACAAAAAAAAGATGCTGACCTATCATTCAGGGCGAGGGTGTCTAACTCTATCTTCTTCTGCAGCTAGAGGAAATGACAGAGCTTGAATCTCCTAAATGTAAAAGGCAGGAAAATGAGCAGCTACTGGATCAAAATCAAGAAATCCGGGCATCACAGAGAAGTTGGGTTTAGGACAGGTAATGGGCCTTGAAGGTGGTGGCCCGGGTAAGAGCGGGGACAAGGAAGTGCTCTTAGAACTGGGTCTAGGTCTTGCCATGCTGCTTTCCCCTCTGACCTGGGTTGGTTCTCCCCTCTGTCCAGCAGGTGCTGTTCCGAGACTCAGTCCTAAAGGGTTTTTTTTCCCACTAAGCAAGGGGCCCTGACCTCGGGATGAGATAACAAATTGTAATAAAGTAACTTCTCTTTTCTTCTACTTGATTATGATTCCTTTTGGGGAAAAGGCACTGTGTGGTGTTGGGAATGACTTTGATCAAAGAATACAGTGGTCTCAATTATTTATAAAACTTTAATGAGGGAGAGGCCCTAACTCTTCCTCAGCTCTACCAACTACTGAAAGGAAAAGCTGGTGCTGGGGAGCCCTCCACACCACTGACTGATGAATTTCAGCACGTCCTGGCACACTGGGCTGTGGGAGGTCTGTGAGCAAATGGAAGAACATGAGAGGAACTTGTTAATGCTGGAAATACAAAATCAGCTCCATCGCAGGCTTCAGGGTCTGCATCTGCCTTCCTGTAATCCCACCCATCTTTCTAGTGTGTATGTGGGTTTTTTGTTTGTTTTGAGACAAAGTCTTGCTTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCGGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACGCCACCAGACCCGGCTAACTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTAACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAAAGGTATGAGCCACTGCACCCAGACTTGTTTTTTTTTCTTTTTTTAGTGCTGCCCTCTCTGCCTTCATTCTCCAAGTCCTCCTCTCTAACCTTGATGGCCATAAGGAATTTATTCCAGTTGTCCTTGTTAGCAGCCTTCCCTGGCCGCTTAAATTCAATTTTGTTCCTCAGAATGGGGTATCCTGTGGAGGAAGAAAAAATGATGAACTGGGGTTTGAGAGAGATTGAGGAGGGAAAAATGAGGAGCAGCCTGGGGGGTAGAAAGCACAGTCCTGTCTTTTGTACCCTTTACTGAATCCTAGTAAAATTAAGTTTATTGATCCTGCTGCTTTCTACCCACCACAGGATCTGGGGTGCTGTAGGCTTCTATACCTGTAATAAGGCAGGGCAGGGCTCGAACACCAGTGCTCGCTGCCACTAGGGAGGCCTCGTAGGCGCCACGCTCATCCCGAGGCAGAACCTGCTCCAGCCGCTGGTCCATGGAGACTGTAAGCACCCAGTCTCGAACCTCTTCTCTCTCAGCCTCCTGGAAAGGACAAGAAGGGAGTGGTAGCTTCACACAGGGCAGGGCAGGACAAGTTGGGGTGGATGGGTGAGGAGGGGGTTTGCTAAGCCCTCATCCTGTATACCAGCTTTTAGCCACGAATCCTCCTTGGATTGGGGGATGCAGTCACAGCCTTTTCTTTCTATTTTGCTTCTACTTTCACTGAAAAAACAGTGAGGGCTGAGGTCCTTCCAAAGATGGCAGCACAAAGATATTCTCCCTCCTCAAGGCACTCACACTGGTGAGGCCTTCCGGTTTTCCAACCCTGTGCCCTTACCGGTACATGCTGCTTAGCTGGGAGTGGCACCTCAAAGGGAATGTCTGTATCCTGAAAATCAGAGTGGTCAAGGCCATCTAGAGTCCCTTCCTCGATTGCCTGCAGTAGAGTGGGCAACCATGAACTAGGCACAGCTCGCGACTGGCAAAAACCTCCACCCTCGGGGCACAGCTTCCCTACTCACATCGGTCAGGTCCAAAAAGCGATTGAGGAAGATGAATGCCATGTTATCCCAGCCAACTGCCTGCAGCAAAGAAGAGTTGCAAATGGGAGTGAACAAGCTGGGTTTGAATGCTACTTCTCTGGGATCCAGATGCAAATGGGAGTGAGCAAGCTGGGCTTGAATGCTATTTCTCTGGGATCCAGGGAGAAAAATCCAGGAAGACATAGGAGGACTACATCCTCCGTAACATCAGCCCTACACTCAGCTTTCCTCTACCAGAGCAGAAGGGATATTCTATTTTCCAACCTTTAACTTCCTCCTATCTGCCCCACCCTTCCTTGTCCCAGCTCACCTTGGCAGCAATGCCTGCTTCATAGAAGGCTTTGTCTACAGGTAGTAGCTGGGTGTGACGCAAGAGTGAAACAGAAAGCCTGGCAGCCACGGTTTCCTGGGATTAAAGTCAAAGCATTATGAATATGGCACTAAAGTGACTGAGCTACCAGACCAATGATCCTGTAAGGCAGCCACAGAACTAAAAAACAACAATTATTATTAAACTGCTCTGGATTCTCAAGCTGTTCTGGGTCTTAGTTTTTTTTTTCTTTTTCTCTGAACAAGACACCTGGGCCTAGGTTCAATTCTT
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CTGGCGTCTCGTCTCCTTACCCTGGGGCTACCCTTGCCCCGTCCTACTGCCCGCGGTTAACCCGCCGCGAGCCGCCTCTCCCCTCCCCGCCCGACTCAACCCTGCCCTCCCCCGTGCTTTGCAGACGCCGCCCGGGGGCCCAGGCGGCTGATGCGTGTGGGCCTCGCGCTGATCTTGGTGGGCCACGTGAACCTGCTGCTGGGGGCCGTGCTGCATGGCACCGTCCTGCGGCACGTGGCCAATCCCCGCGGCGCTGTCACGCCGGAGTACACCGTAGCCAATGTCATCTCTGTCGGCTCGGGGCTGCTGGTGAGCGCGGCAGGCGACCCGGGCGGGGGCCGGGCTCCCGGAGAGCCCAGCAGGCCAAAGGCTTTGTGTCTTCCACAGAGCGTTTCCGTGGGACTTGTGGCCCTCCTGGCGTCCAGGAACCTTCTTCGCCCTCCACTGGTGAGAGGGACTTCCCTGGAGCTTTTAACGAGTAGGCTTGAGTCAGGGAAATGGGGGCTGACTGAGCTTGGTCTTTCAATAGATTGGAGGAGCCTCAGAGAAACTGGGTGTCTAGTCACTGGGAGAGTTAGCCAGGCCCAGGCTGCTCACCCTGATCTCCTGTCCCTGCCAGCACTGGGTCCTGCTGGCACTAGCTCTGGTGAACCTGCTCTTGTCCGTTGCCTGCTCCCTGGGCCTCCTTCTTGCTGTGTCACTCACTGTGGCCAACGGTGGCCGCCGCCTTATTGCTGACTGCCACCCAGGACTGCTGGATCCTCTGGTACCACTGGATGAGGGGCCGGGACATACTGACTGCCCCTTTGACCCCACAAGAATCTATGTGAGCACATTCTCTTCCTTCTTGTGGTCTACAAAGCCTTGGTCCTGCCCTTTTAATTTCCCCTATTTGCTGCACTTGCCCTACTCCCTCCTACTCCCCATCCTTCTTGCTTTTCAGGATACAGCCTTGGCTCTCTGGATCCCTTCTTTGCTCATGTCTGCAGGGGAGGCTGCTCTATCTGGTTACTGCTGTGTGGCTGCACTCACTCTACGTGGAGTTGGGCCCTGCAGGAAGGACGGACTTCAGGGGCAGGTAAGGAAGGCAAACAGGAAGGGTTCATTCCACAGAGACTGGCTGTGTTGAAAAGATGCTGACCGGCCGGGTGCGGAGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCTTGGACAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGGTGGGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGAAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGAAGGCGGAGGTTGCAGTGAACCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGGCTCCGTCACAAAAAACAAAACAAAAAAAAGATGCTGACCTATCATTCAGGGCGAGGGTGTCTAACTCTATCTTCTTCTGCAGCTAGAGGAAATGACAGAGCTTGAATCTCCTAAATGTAAAAGGCAGGAAAATGAGCAGCTACTGGATCAAAATCAAGAAATCCGGGCATCACAGAGAAGTTGGGTTTAGGACAGGTAATGGGCCTTGAAGGTGGTGGCCCGGGTAAGAGCGGGGACAAGGAAGTGCTCTTAGAACTGGGTCTAGGTCTTGCCATGCTGCTTTCCCCTCTGACCTGGGTTGGTTCTCCCCTCTGTCCAGCAGGTGCTGTTCCGAGACTCAGTCCTAAAGGGTTTTTTTTCCCACTAAGCAAGGGGCCCTGACCTCGGGATGAGATAACAAATTGTAATAAAGTAACTTCTCTTTTCTTCTACTTGATTATGATTCCTTTTGGGGAAAAGGCACTGTGTGGTGTTGGGAATGACTTTGATCAAAGAATACAGTGGTCTCAATTATTTATAAAACTTTAATGAGGGAGAGGCCCTAACTCTTCCTCAGCTCTACCAACTACTGAAAGGAAAAGCTGGTGCTGGGGAGCCCTCCACACCACTGACTGATGAATTTCAGCACGTCCTGGCGCACTGGGCTGTGGGAGGTCTGTGAGCAAATGGAAGAACATGAGAGGAACTTGTTAATGCTGGAAATACAAAATCAGCTCCATCGCAGGCTTCAGGGTCTGCATCTGCCTTCCTGTAATCCCACCCATCTTTCTAGTGTGTATGTGGGTTTTTTGTTTGTTTTGAGACAAAGTCTTGCTTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCGGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACGCCACCAGACCCGGCTAACTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTAACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAAAGGTATGAGCCACTGCACCCAGACTTGTTTTTTTTTCTTTTTTTAGTGCTGCCCTCTCTGCCTTCATTCTCCAAGTCCTCCTCTCTAACCTTGATGGCCATAAGGAATTTATTCCAGTTGTCCTTGTTAGCAGCCTTCCCTGGCCGCTTAAATTCAATTTTGTTCCTCAGAATGGGGTATCCTGTGGAGGAAGAAAAAATGATGAACTGGGGTTTGAGAGAGATTGAGGAGGGAAAAATGAGGAGCAGCCTGGGGGGTAGAAAGCACAGTCCTGTCTTTTGTACCCTTTACTGAATCCTAGTAAAATTAAGTTTATTGATCCTGCTGCTTTCTACCCACCACAGGATCTGGGGTGCTGTAGGCTTCTATACCTGTAATAAGGCAGGGCAGGGCTCGAACACCAGTGCTCGCTGCCACTAGGGAGGCCTCGTAGGCGCCACGCTCATCCCGAGGCAGAACCTGCTCCAGCCGCTGGTCCATGGAGACTGTAAGCACCCAGTCTCGAACCTCTTCTCTCTCAGCCTCCTGGAAAGGACAAGAAGGGAGTGGTAGCTTCACACAGGGCAGGGCAGGACAAGTTGGGGTGGATGGGTGAGGAGGGGGTTTGCTAAGCCCTCATCCTGTATACCAGCTTTTAGCCACGAATCCTCCTTGGATTGGGGGATGCAGTCACAGCCTTTTCTTTCTATTTTGCTTCTACTTTCACTGAAAAAACAGTGAGGGCTGAGGTCCTTCCAAAGATGGCAGCACAAAGATATTCTCCCTCCTCAAGGCACTCACACTGGTGAGGCCTTCCGGTTTTCCAACCCTGTGCCCTTACCGGTACATGCTGCTTAGCTGGGAGTGGCACCTCAAAGGGAATGTCTGTATCCTGAAAATCAGAGTGGTCAAGGCCATCTAGAGTCCCTTCCTCGATTGCCTGCAGTAGAGTGGGCAACCATGAACTAGGCACAGCTCGCGACTGGCAAAAACCTCCACCCTCGGGGCACAGCTTCCCTACTCACATCGGTCAGGTCCAAAAAGCGATTGAGGAAGATGAATGCCATGTTATCCCAGCCAACTGCCTGCAGCAAAGAAGAGTTGCAAATGGGAGTGAACAAGCTGGGTTTGAATGCTACTTCTCTGGGATCCAGATGCAAATGGGAGTGAGCAAGCTGGGCTTGAATGCTATTTCTCTGGGATCCAGGGAGAAAAATCCAGGAAGACATAGGAGGACTACATCCTCCGTAACATCAGCCCTACACTCAGCTTTCCTCTACCAGAGCAGAAGGGATATTCTATTTTCCAACCTTTAACTTCCTCCTATCTGCCCCACCCTTCCTTGTCCCAGCTCACCTTGGCAGCAATGCCTGCTTCATAGAAGGCTTTGTCTACAGGTAGTAGCTGGGTGTGACGCAAGAGTGAAACAGAAAGCCTGGCAGCCACGGTTTCCTGGGATTAAAGTCAAAGCATTATGAATATGGCACTAAAGTGACTGAGCTACCAGACCAATGATCCTGTAAGGCAGCCACAGAACTAAAAAACAACAATTATTATTAAACTGCTCTGGATTCTCAAGCTGTTCTGGGTCTTAGTTTTTTTTTTCTTTTTCTCTGAACAAGACACCTGGGCCTAGGTTCAATTCTT
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Task1_train_3241
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This alteration occurs within gene IFT172, KRTCAP3 (intraflagellar transport 172| keratinocyte associated protein 3) located on Chromosome 2. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Retinitis pigmentosa 71
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CTGGCGTCTCGTCTCCTTACCCTGGGGCTACCCTTGCCCCGTCCTACTGCCCGCGGTTAACCCGCCGCGAGCCGCCTCTCCCCTCCCCGCCCGACTCAACCCTGCCCTCCCCCGTGCTTTGCAGACGCCGCCCGGGGGCCCAGGCGGCTGATGCGTGTGGGCCTCGCGCTGATCTTGGTGGGCCACGTGAACCTGCTGCTGGGGGCCGTGCTGCATGGCACCGTCCTGCGGCACGTGGCCAATCCCCGCGGCGCTGTCACGCCGGAGTACACCGTAGCCAATGTCATCTCTGTCGGCTCGGGGCTGCTGGTGAGCGCGGCAGGCGACCCGGGCGGGGGCCGGGCTCCCGGAGAGCCCAGCAGGCCAAAGGCTTTGTGTCTTCCACAGAGCGTTTCCGTGGGACTTGTGGCCCTCCTGGCGTCCAGGAACCTTCTTCGCCCTCCACTGGTGAGAGGGACTTCCCTGGAGCTTTTAACGAGTAGGCTTGAGTCAGGGAAATGGGGGCTGACTGAGCTTGGTCTTTCAATAGATTGGAGGAGCCTCAGAGAAACTGGGTGTCTAGTCACTGGGAGAGTTAGCCAGGCCCAGGCTGCTCACCCTGATCTCCTGTCCCTGCCAGCACTGGGTCCTGCTGGCACTAGCTCTGGTGAACCTGCTCTTGTCCGTTGCCTGCTCCCTGGGCCTCCTTCTTGCTGTGTCACTCACTGTGGCCAACGGTGGCCGCCGCCTTATTGCTGACTGCCACCCAGGACTGCTGGATCCTCTGGTACCACTGGATGAGGGGCCGGGACATACTGACTGCCCCTTTGACCCCACAAGAATCTATGTGAGCACATTCTCTTCCTTCTTGTGGTCTACAAAGCCTTGGTCCTGCCCTTTTAATTTCCCCTATTTGCTGCACTTGCCCTACTCCCTCCTACTCCCCATCCTTCTTGCTTTTCAGGATACAGCCTTGGCTCTCTGGATCCCTTCTTTGCTCATGTCTGCAGGGGAGGCTGCTCTATCTGGTTACTGCTGTGTGGCTGCACTCACTCTACGTGGAGTTGGGCCCTGCAGGAAGGACGGACTTCAGGGGCAGGTAAGGAAGGCAAACAGGAAGGGTTCATTCCACAGAGACTGGCTGTGTTGAAAAGATGCTGACCGGCCGGGTGCGGAGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCTTGGACAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGGTGGGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGAAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGAAGGCGGAGGTTGCAGTGAACCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGGCTCCGTCACAAAAAACAAAACAAAAAAAAGATGCTGACCTATCATTCAGGGCGAGGGTGTCTAACTCTATCTTCTTCTGCAGCTAGAGGAAATGACAGAGCTTGAATCTCCTAAATGTAAAAGGCAGGAAAATGAGCAGCTACTGGATCAAAATCAAGAAATCCGGGCATCACAGAGAAGTTGGGTTTAGGACAGGTAATGGGCCTTGAAGGTGGTGGCCCGGGTAAGAGCGGGGACAAGGAAGTGCTCTTAGAACTGGGTCTAGGTCTTGCCATGCTGCTTTCCCCTCTGACCTGGGTTGGTTCTCCCCTCTGTCCAGCAGGTGCTGTTCCGAGACTCAGTCCTAAAGGGTTTTTTTTCCCACTAAGCAAGGGGCCCTGACCTCGGGATGAGATAACAAATTGTAATAAAGTAACTTCTCTTTTCTTCTACTTGATTATGATTCCTTTTGGGGAAAAGGCACTGTGTGGTGTTGGGAATGACTTTGATCAAAGAATACAGTGGTCTCAATTATTTATAAAACTTTAATGAGGGAGAGGCCCTAACTCTTCCTCAGCTCTACCAACTACTGAAAGGAAAAGCTGGTGCTGGGGAGCCCTCCACACCACTGACTGATGAATTTCAGCACGTCCTGGCACACTGGGCTGTGGGAGGTCTGTGAGCAAATGGAAGAACATGAGAGGAACTTGTTAATGCTGGAAATACAAAATCAGCTCCATCGCAGGCTTCAGGGTCTGCATCTGCCTTCCTGTAATCCCACCCATCTTTCTAGTGTGTATGTGGGTTTTTTGTTTGTTTTGAGACAAAGTCTTGCTTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCGGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACGCCACCAGACCCGGCTAACTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTAACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAAAGGTATGAGCCACTGCACCCAGACTTGTTTTTTTTTCTTTTTTTAGTGCTGCCCTCTCTGCCTTCATTCTCCAAGTCCTCCTCTCTAACCTTGATGGCCATAAGGAATTTATTCCAGTTGTCCTTGTTAGCAGCCTTCCCTGGCCGCTTAAATTCAATTTTGTTCCTCAGAATGGGGTATCCTGTGGAGGAAGAAAAAATGATGAACTGGGGTTTGAGAGAGATTGAGGAGGGAAAAATGAGGAGCAGCCTGGGGGGTAGAAAGCACAGTCCTGTCTTTTGTACCCTTTACTGAATCCTAGTAAAATTAAGTTTATTGATCCTGCTGCTTTCTACCCACCACAGGATCTGGGGTGCTGTAGGCTTCTATACCTGTAATAAGGCAGGGCAGGGCTCGAACACCAGTGCTCGCTGCCACTAGGGAGGCCTCGTAGGCGCCACGCTCATCCCGAGGCAGAACCTGCTCCAGCCGCTGGTCCATGGAGACTGTAAGCACCCAGTCTCGAACCTCTTCTCTCTCAGCCTCCTGGAAAGGACAAGAAGGGAGTGGTAGCTTCACACAGGGCAGGGCAGGACAAGTTGGGGTGGATGGGTGAGGAGGGGGTTTGCTAAGCCCTCATCCTGTATACCAGCTTTTAGCCACGAATCCTCCTTGGATTGGGGGATGCAGTCACAGCCTTTTCTTTCTATTTTGCTTCTACTTTCACTGAAAAAACAGTGAGGGCTGAGGTCCTTCCAAAGATGGCAGCACAAAGATATTCTCCCTCCTCAAGGCACTCACACTGGTGAGGCCTTCCGGTTTTCCAACCCTGTGCCCTTACCGGTACATGCTGCTTAGCTGGGAGTGGCACCTCAAAGGGAATGTCTGTATCCTGAAAATCAGAGTGGTCAAGGCCATCTAGAGTCCCTTCCTCGATTGCCTGCAGTAGAGTGGGCAACCATGAACTAGGCACAGCTCGCGACTGGCAAAAACCTCCACCCTCGGGGCACAGCTTCCCTACTCACATCGGTCAGGTCCAAAAAGCGATTGAGGAAGATGAATGCCATGTTATCCCAGCCAACTGCCTGCAGCAAAGAAGAGTTGCAAATGGGAGTGAACAAGCTGGGTTTGAATGCTACTTCTCTGGGATCCAGATGCAAATGGGAGTGAGCAAGCTGGGCTTGAATGCTATTTCTCTGGGATCCAGGGAGAAAAATCCAGGAAGACATAGGAGGACTACATCCTCCGTAACATCAGCCCTACACTCAGCTTTCCTCTACCAGAGCAGAAGGGATATTCTATTTTCCAACCTTTAACTTCCTCCTATCTGCCCCACCCTTCCTTGTCCCAGCTCACCTTGGCAGCAATGCCTGCTTCATAGAAGGCTTTGTCTACAGGTAGTAGCTGGGTGTGACGCAAGAGTGAAACAGAAAGCCTGGCAGCCACGGTTTCCTGGGATTAAAGTCAAAGCATTATGAATATGGCACTAAAGTGACTGAGCTACCAGACCAATGATCCTGTAAGGCAGCCACAGAACTAAAAAACAACAATTATTATTAAACTGCTCTGGATTCTCAAGCTGTTCTGGGTCTTAGTTTTTTTTTTCTTTTTCTCTGAACAAGACACCTGGGCCTAGGTTCAATTCTT
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CTGGCGTCTCGTCTCCTTACCCTGGGGCTACCCTTGCCCCGTCCTACTGCCCGCGGTTAACCCGCCGCGAGCCGCCTCTCCCCTCCCCGCCCGACTCAACCCTGCCCTCCCCCGTGCTTTGCAGACGCCGCCCGGGGGCCCAGGCGGCTGATGCGTGTGGGCCTCGCGCTGATCTTGGTGGGCCACGTGAACCTGCTGCTGGGGGCCGTGCTGCATGGCACCGTCCTGCGGCACGTGGCCAATCCCCGCGGCGCTGTCACGCCGGAGTACACCGTAGCCAATGTCATCTCTGTCGGCTCGGGGCTGCTGGTGAGCGCGGCAGGCGACCCGGGCGGGGGCCGGGCTCCCGGAGAGCCCAGCAGGCCAAAGGCTTTGTGTCTTCCACAGAGCGTTTCCGTGGGACTTGTGGCCCTCCTGGCGTCCAGGAACCTTCTTCGCCCTCCACTGGTGAGAGGGACTTCCCTGGAGCTTTTAACGAGTAGGCTTGAGTCAGGGAAATGGGGGCTGACTGAGCTTGGTCTTTCAATAGATTGGAGGAGCCTCAGAGAAACTGGGTGTCTAGTCACTGGGAGAGTTAGCCAGGCCCAGGCTGCTCACCCTGATCTCCTGTCCCTGCCAGCACTGGGTCCTGCTGGCACTAGCTCTGGTGAACCTGCTCTTGTCCGTTGCCTGCTCCCTGGGCCTCCTTCTTGCTGTGTCACTCACTGTGGCCAACGGTGGCCGCCGCCTTATTGCTGACTGCCACCCAGGACTGCTGGATCCTCTGGTACCACTGGATGAGGGGCCGGGACATACTGACTGCCCCTTTGACCCCACAAGAATCTATGTGAGCACATTCTCTTCCTTCTTGTGGTCTACAAAGCCTTGGTCCTGCCCTTTTAATTTCCCCTATTTGCTGCACTTGCCCTACTCCCTCCTACTCCCCATCCTTCTTGCTTTTCAGGATACAGCCTTGGCTCTCTGGATCCCTTCTTTGCTCATGTCTGCAGGGGAGGCTGCTCTATCTGGTTACTGCTGTGTGGCTGCACTCACTCTACGTGGAGTTGGGCCCTGCAGGAAGGACGGACTTCAGGGGCAGGTAAGGAAGGCAAACAGGAAGGGTTCATTCCACAGAGACTGGCTGTGTTGAAAAGATGCTGACCGGCCGGGTGCGGAGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCTTGGACAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGGTGGGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGAAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGAAGGCGGAGGTTGCAGTGAACCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGGCTCCGTCACAAAAAACAAAACAAAAAAAAGATGCTGACCTATCATTCAGGGCGAGGGTGTCTAACTCTATCTTCTTCTGCAGCTAGAGGAAATGACAGAGCTTGAATCTCCTAAATGTAAAAGGCAGGAAAATGAGCAGCTACTGGATCAAAATCAAGAAATCCGGGCATCACAGAGAAGTTGGGTTTAGGACAGGTAATGGGCCTTGAAGGTGGTGGCCCGGGTAAGAGCGGGGACAAGGAAGTGCTCTTAGAACTGGGTCTAGGTCTTGCCATGCTGCTTTCCCCTCTGACCTGGGTTGGTTCTCCCCTCTGTCCAGCAGGTGCTGTTCCGAGACTCAGTCCTAAAGGGTTTTTTTTCCCACTAAGCAAGGGGCCCTGACCTCGGGATGAGATAACAAATTGTAATAAAGTAACTTCTCTTTTCTTCTACTTGATTATGATTCCTTTTGGGGAAAAGGCACTGTGTGGTGTTGGGAATGACTTTGATCAAAGAATACAGTGGTCTCAATTATTTATAAAACTTTAATGAGGGAGAGGCCCTAACTCTTCCTCAGCTCTACCAACTACTGAAAGGAAAAGCTGGTGCTGGGGAGCCCTCCACACCACTGACTGATGAATTTCAGCACGTCCTGGCGCACTGGGCTGTGGGAGGTCTGTGAGCAAATGGAAGAACATGAGAGGAACTTGTTAATGCTGGAAATACAAAATCAGCTCCATCGCAGGCTTCAGGGTCTGCATCTGCCTTCCTGTAATCCCACCCATCTTTCTAGTGTGTATGTGGGTTTTTTGTTTGTTTTGAGACAAAGTCTTGCTTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCGGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACGCCACCAGACCCGGCTAACTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTAACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAAAGGTATGAGCCACTGCACCCAGACTTGTTTTTTTTTCTTTTTTTAGTGCTGCCCTCTCTGCCTTCATTCTCCAAGTCCTCCTCTCTAACCTTGATGGCCATAAGGAATTTATTCCAGTTGTCCTTGTTAGCAGCCTTCCCTGGCCGCTTAAATTCAATTTTGTTCCTCAGAATGGGGTATCCTGTGGAGGAAGAAAAAATGATGAACTGGGGTTTGAGAGAGATTGAGGAGGGAAAAATGAGGAGCAGCCTGGGGGGTAGAAAGCACAGTCCTGTCTTTTGTACCCTTTACTGAATCCTAGTAAAATTAAGTTTATTGATCCTGCTGCTTTCTACCCACCACAGGATCTGGGGTGCTGTAGGCTTCTATACCTGTAATAAGGCAGGGCAGGGCTCGAACACCAGTGCTCGCTGCCACTAGGGAGGCCTCGTAGGCGCCACGCTCATCCCGAGGCAGAACCTGCTCCAGCCGCTGGTCCATGGAGACTGTAAGCACCCAGTCTCGAACCTCTTCTCTCTCAGCCTCCTGGAAAGGACAAGAAGGGAGTGGTAGCTTCACACAGGGCAGGGCAGGACAAGTTGGGGTGGATGGGTGAGGAGGGGGTTTGCTAAGCCCTCATCCTGTATACCAGCTTTTAGCCACGAATCCTCCTTGGATTGGGGGATGCAGTCACAGCCTTTTCTTTCTATTTTGCTTCTACTTTCACTGAAAAAACAGTGAGGGCTGAGGTCCTTCCAAAGATGGCAGCACAAAGATATTCTCCCTCCTCAAGGCACTCACACTGGTGAGGCCTTCCGGTTTTCCAACCCTGTGCCCTTACCGGTACATGCTGCTTAGCTGGGAGTGGCACCTCAAAGGGAATGTCTGTATCCTGAAAATCAGAGTGGTCAAGGCCATCTAGAGTCCCTTCCTCGATTGCCTGCAGTAGAGTGGGCAACCATGAACTAGGCACAGCTCGCGACTGGCAAAAACCTCCACCCTCGGGGCACAGCTTCCCTACTCACATCGGTCAGGTCCAAAAAGCGATTGAGGAAGATGAATGCCATGTTATCCCAGCCAACTGCCTGCAGCAAAGAAGAGTTGCAAATGGGAGTGAACAAGCTGGGTTTGAATGCTACTTCTCTGGGATCCAGATGCAAATGGGAGTGAGCAAGCTGGGCTTGAATGCTATTTCTCTGGGATCCAGGGAGAAAAATCCAGGAAGACATAGGAGGACTACATCCTCCGTAACATCAGCCCTACACTCAGCTTTCCTCTACCAGAGCAGAAGGGATATTCTATTTTCCAACCTTTAACTTCCTCCTATCTGCCCCACCCTTCCTTGTCCCAGCTCACCTTGGCAGCAATGCCTGCTTCATAGAAGGCTTTGTCTACAGGTAGTAGCTGGGTGTGACGCAAGAGTGAAACAGAAAGCCTGGCAGCCACGGTTTCCTGGGATTAAAGTCAAAGCATTATGAATATGGCACTAAAGTGACTGAGCTACCAGACCAATGATCCTGTAAGGCAGCCACAGAACTAAAAAACAACAATTATTATTAAACTGCTCTGGATTCTCAAGCTGTTCTGGGTCTTAGTTTTTTTTTTCTTTTTCTCTGAACAAGACACCTGGGCCTAGGTTCAATTCTT
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Task1_train_3242
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A mutation on Chromosome 2 affecting IFT172, KRTCAP3 (intraflagellar transport 172| keratinocyte associated protein 3) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Bardet-Biedl syndrome 20
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CTGGCGTCTCGTCTCCTTACCCTGGGGCTACCCTTGCCCCGTCCTACTGCCCGCGGTTAACCCGCCGCGAGCCGCCTCTCCCCTCCCCGCCCGACTCAACCCTGCCCTCCCCCGTGCTTTGCAGACGCCGCCCGGGGGCCCAGGCGGCTGATGCGTGTGGGCCTCGCGCTGATCTTGGTGGGCCACGTGAACCTGCTGCTGGGGGCCGTGCTGCATGGCACCGTCCTGCGGCACGTGGCCAATCCCCGCGGCGCTGTCACGCCGGAGTACACCGTAGCCAATGTCATCTCTGTCGGCTCGGGGCTGCTGGTGAGCGCGGCAGGCGACCCGGGCGGGGGCCGGGCTCCCGGAGAGCCCAGCAGGCCAAAGGCTTTGTGTCTTCCACAGAGCGTTTCCGTGGGACTTGTGGCCCTCCTGGCGTCCAGGAACCTTCTTCGCCCTCCACTGGTGAGAGGGACTTCCCTGGAGCTTTTAACGAGTAGGCTTGAGTCAGGGAAATGGGGGCTGACTGAGCTTGGTCTTTCAATAGATTGGAGGAGCCTCAGAGAAACTGGGTGTCTAGTCACTGGGAGAGTTAGCCAGGCCCAGGCTGCTCACCCTGATCTCCTGTCCCTGCCAGCACTGGGTCCTGCTGGCACTAGCTCTGGTGAACCTGCTCTTGTCCGTTGCCTGCTCCCTGGGCCTCCTTCTTGCTGTGTCACTCACTGTGGCCAACGGTGGCCGCCGCCTTATTGCTGACTGCCACCCAGGACTGCTGGATCCTCTGGTACCACTGGATGAGGGGCCGGGACATACTGACTGCCCCTTTGACCCCACAAGAATCTATGTGAGCACATTCTCTTCCTTCTTGTGGTCTACAAAGCCTTGGTCCTGCCCTTTTAATTTCCCCTATTTGCTGCACTTGCCCTACTCCCTCCTACTCCCCATCCTTCTTGCTTTTCAGGATACAGCCTTGGCTCTCTGGATCCCTTCTTTGCTCATGTCTGCAGGGGAGGCTGCTCTATCTGGTTACTGCTGTGTGGCTGCACTCACTCTACGTGGAGTTGGGCCCTGCAGGAAGGACGGACTTCAGGGGCAGGTAAGGAAGGCAAACAGGAAGGGTTCATTCCACAGAGACTGGCTGTGTTGAAAAGATGCTGACCGGCCGGGTGCGGAGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCTTGGACAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGGTGGGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGAAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGAAGGCGGAGGTTGCAGTGAACCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGGCTCCGTCACAAAAAACAAAACAAAAAAAAGATGCTGACCTATCATTCAGGGCGAGGGTGTCTAACTCTATCTTCTTCTGCAGCTAGAGGAAATGACAGAGCTTGAATCTCCTAAATGTAAAAGGCAGGAAAATGAGCAGCTACTGGATCAAAATCAAGAAATCCGGGCATCACAGAGAAGTTGGGTTTAGGACAGGTAATGGGCCTTGAAGGTGGTGGCCCGGGTAAGAGCGGGGACAAGGAAGTGCTCTTAGAACTGGGTCTAGGTCTTGCCATGCTGCTTTCCCCTCTGACCTGGGTTGGTTCTCCCCTCTGTCCAGCAGGTGCTGTTCCGAGACTCAGTCCTAAAGGGTTTTTTTTCCCACTAAGCAAGGGGCCCTGACCTCGGGATGAGATAACAAATTGTAATAAAGTAACTTCTCTTTTCTTCTACTTGATTATGATTCCTTTTGGGGAAAAGGCACTGTGTGGTGTTGGGAATGACTTTGATCAAAGAATACAGTGGTCTCAATTATTTATAAAACTTTAATGAGGGAGAGGCCCTAACTCTTCCTCAGCTCTACCAACTACTGAAAGGAAAAGCTGGTGCTGGGGAGCCCTCCACACCACTGACTGATGAATTTCAGCACGTCCTGGCACACTGGGCTGTGGGAGGTCTGTGAGCAAATGGAAGAACATGAGAGGAACTTGTTAATGCTGGAAATACAAAATCAGCTCCATCGCAGGCTTCAGGGTCTGCATCTGCCTTCCTGTAATCCCACCCATCTTTCTAGTGTGTATGTGGGTTTTTTGTTTGTTTTGAGACAAAGTCTTGCTTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCGGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACGCCACCAGACCCGGCTAACTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTAACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAAAGGTATGAGCCACTGCACCCAGACTTGTTTTTTTTTCTTTTTTTAGTGCTGCCCTCTCTGCCTTCATTCTCCAAGTCCTCCTCTCTAACCTTGATGGCCATAAGGAATTTATTCCAGTTGTCCTTGTTAGCAGCCTTCCCTGGCCGCTTAAATTCAATTTTGTTCCTCAGAATGGGGTATCCTGTGGAGGAAGAAAAAATGATGAACTGGGGTTTGAGAGAGATTGAGGAGGGAAAAATGAGGAGCAGCCTGGGGGGTAGAAAGCACAGTCCTGTCTTTTGTACCCTTTACTGAATCCTAGTAAAATTAAGTTTATTGATCCTGCTGCTTTCTACCCACCACAGGATCTGGGGTGCTGTAGGCTTCTATACCTGTAATAAGGCAGGGCAGGGCTCGAACACCAGTGCTCGCTGCCACTAGGGAGGCCTCGTAGGCGCCACGCTCATCCCGAGGCAGAACCTGCTCCAGCCGCTGGTCCATGGAGACTGTAAGCACCCAGTCTCGAACCTCTTCTCTCTCAGCCTCCTGGAAAGGACAAGAAGGGAGTGGTAGCTTCACACAGGGCAGGGCAGGACAAGTTGGGGTGGATGGGTGAGGAGGGGGTTTGCTAAGCCCTCATCCTGTATACCAGCTTTTAGCCACGAATCCTCCTTGGATTGGGGGATGCAGTCACAGCCTTTTCTTTCTATTTTGCTTCTACTTTCACTGAAAAAACAGTGAGGGCTGAGGTCCTTCCAAAGATGGCAGCACAAAGATATTCTCCCTCCTCAAGGCACTCACACTGGTGAGGCCTTCCGGTTTTCCAACCCTGTGCCCTTACCGGTACATGCTGCTTAGCTGGGAGTGGCACCTCAAAGGGAATGTCTGTATCCTGAAAATCAGAGTGGTCAAGGCCATCTAGAGTCCCTTCCTCGATTGCCTGCAGTAGAGTGGGCAACCATGAACTAGGCACAGCTCGCGACTGGCAAAAACCTCCACCCTCGGGGCACAGCTTCCCTACTCACATCGGTCAGGTCCAAAAAGCGATTGAGGAAGATGAATGCCATGTTATCCCAGCCAACTGCCTGCAGCAAAGAAGAGTTGCAAATGGGAGTGAACAAGCTGGGTTTGAATGCTACTTCTCTGGGATCCAGATGCAAATGGGAGTGAGCAAGCTGGGCTTGAATGCTATTTCTCTGGGATCCAGGGAGAAAAATCCAGGAAGACATAGGAGGACTACATCCTCCGTAACATCAGCCCTACACTCAGCTTTCCTCTACCAGAGCAGAAGGGATATTCTATTTTCCAACCTTTAACTTCCTCCTATCTGCCCCACCCTTCCTTGTCCCAGCTCACCTTGGCAGCAATGCCTGCTTCATAGAAGGCTTTGTCTACAGGTAGTAGCTGGGTGTGACGCAAGAGTGAAACAGAAAGCCTGGCAGCCACGGTTTCCTGGGATTAAAGTCAAAGCATTATGAATATGGCACTAAAGTGACTGAGCTACCAGACCAATGATCCTGTAAGGCAGCCACAGAACTAAAAAACAACAATTATTATTAAACTGCTCTGGATTCTCAAGCTGTTCTGGGTCTTAGTTTTTTTTTTCTTTTTCTCTGAACAAGACACCTGGGCCTAGGTTCAATTCTT
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CTGGCGTCTCGTCTCCTTACCCTGGGGCTACCCTTGCCCCGTCCTACTGCCCGCGGTTAACCCGCCGCGAGCCGCCTCTCCCCTCCCCGCCCGACTCAACCCTGCCCTCCCCCGTGCTTTGCAGACGCCGCCCGGGGGCCCAGGCGGCTGATGCGTGTGGGCCTCGCGCTGATCTTGGTGGGCCACGTGAACCTGCTGCTGGGGGCCGTGCTGCATGGCACCGTCCTGCGGCACGTGGCCAATCCCCGCGGCGCTGTCACGCCGGAGTACACCGTAGCCAATGTCATCTCTGTCGGCTCGGGGCTGCTGGTGAGCGCGGCAGGCGACCCGGGCGGGGGCCGGGCTCCCGGAGAGCCCAGCAGGCCAAAGGCTTTGTGTCTTCCACAGAGCGTTTCCGTGGGACTTGTGGCCCTCCTGGCGTCCAGGAACCTTCTTCGCCCTCCACTGGTGAGAGGGACTTCCCTGGAGCTTTTAACGAGTAGGCTTGAGTCAGGGAAATGGGGGCTGACTGAGCTTGGTCTTTCAATAGATTGGAGGAGCCTCAGAGAAACTGGGTGTCTAGTCACTGGGAGAGTTAGCCAGGCCCAGGCTGCTCACCCTGATCTCCTGTCCCTGCCAGCACTGGGTCCTGCTGGCACTAGCTCTGGTGAACCTGCTCTTGTCCGTTGCCTGCTCCCTGGGCCTCCTTCTTGCTGTGTCACTCACTGTGGCCAACGGTGGCCGCCGCCTTATTGCTGACTGCCACCCAGGACTGCTGGATCCTCTGGTACCACTGGATGAGGGGCCGGGACATACTGACTGCCCCTTTGACCCCACAAGAATCTATGTGAGCACATTCTCTTCCTTCTTGTGGTCTACAAAGCCTTGGTCCTGCCCTTTTAATTTCCCCTATTTGCTGCACTTGCCCTACTCCCTCCTACTCCCCATCCTTCTTGCTTTTCAGGATACAGCCTTGGCTCTCTGGATCCCTTCTTTGCTCATGTCTGCAGGGGAGGCTGCTCTATCTGGTTACTGCTGTGTGGCTGCACTCACTCTACGTGGAGTTGGGCCCTGCAGGAAGGACGGACTTCAGGGGCAGGTAAGGAAGGCAAACAGGAAGGGTTCATTCCACAGAGACTGGCTGTGTTGAAAAGATGCTGACCGGCCGGGTGCGGAGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCTTGGACAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGGTGGGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGAAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGAAGGCGGAGGTTGCAGTGAACCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGGCTCCGTCACAAAAAACAAAACAAAAAAAAGATGCTGACCTATCATTCAGGGCGAGGGTGTCTAACTCTATCTTCTTCTGCAGCTAGAGGAAATGACAGAGCTTGAATCTCCTAAATGTAAAAGGCAGGAAAATGAGCAGCTACTGGATCAAAATCAAGAAATCCGGGCATCACAGAGAAGTTGGGTTTAGGACAGGTAATGGGCCTTGAAGGTGGTGGCCCGGGTAAGAGCGGGGACAAGGAAGTGCTCTTAGAACTGGGTCTAGGTCTTGCCATGCTGCTTTCCCCTCTGACCTGGGTTGGTTCTCCCCTCTGTCCAGCAGGTGCTGTTCCGAGACTCAGTCCTAAAGGGTTTTTTTTCCCACTAAGCAAGGGGCCCTGACCTCGGGATGAGATAACAAATTGTAATAAAGTAACTTCTCTTTTCTTCTACTTGATTATGATTCCTTTTGGGGAAAAGGCACTGTGTGGTGTTGGGAATGACTTTGATCAAAGAATACAGTGGTCTCAATTATTTATAAAACTTTAATGAGGGAGAGGCCCTAACTCTTCCTCAGCTCTACCAACTACTGAAAGGAAAAGCTGGTGCTGGGGAGCCCTCCACACCACTGACTGATGAATTTCAGCACGTCCTGGCGCACTGGGCTGTGGGAGGTCTGTGAGCAAATGGAAGAACATGAGAGGAACTTGTTAATGCTGGAAATACAAAATCAGCTCCATCGCAGGCTTCAGGGTCTGCATCTGCCTTCCTGTAATCCCACCCATCTTTCTAGTGTGTATGTGGGTTTTTTGTTTGTTTTGAGACAAAGTCTTGCTTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCGGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACGCCACCAGACCCGGCTAACTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTAACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAAAGGTATGAGCCACTGCACCCAGACTTGTTTTTTTTTCTTTTTTTAGTGCTGCCCTCTCTGCCTTCATTCTCCAAGTCCTCCTCTCTAACCTTGATGGCCATAAGGAATTTATTCCAGTTGTCCTTGTTAGCAGCCTTCCCTGGCCGCTTAAATTCAATTTTGTTCCTCAGAATGGGGTATCCTGTGGAGGAAGAAAAAATGATGAACTGGGGTTTGAGAGAGATTGAGGAGGGAAAAATGAGGAGCAGCCTGGGGGGTAGAAAGCACAGTCCTGTCTTTTGTACCCTTTACTGAATCCTAGTAAAATTAAGTTTATTGATCCTGCTGCTTTCTACCCACCACAGGATCTGGGGTGCTGTAGGCTTCTATACCTGTAATAAGGCAGGGCAGGGCTCGAACACCAGTGCTCGCTGCCACTAGGGAGGCCTCGTAGGCGCCACGCTCATCCCGAGGCAGAACCTGCTCCAGCCGCTGGTCCATGGAGACTGTAAGCACCCAGTCTCGAACCTCTTCTCTCTCAGCCTCCTGGAAAGGACAAGAAGGGAGTGGTAGCTTCACACAGGGCAGGGCAGGACAAGTTGGGGTGGATGGGTGAGGAGGGGGTTTGCTAAGCCCTCATCCTGTATACCAGCTTTTAGCCACGAATCCTCCTTGGATTGGGGGATGCAGTCACAGCCTTTTCTTTCTATTTTGCTTCTACTTTCACTGAAAAAACAGTGAGGGCTGAGGTCCTTCCAAAGATGGCAGCACAAAGATATTCTCCCTCCTCAAGGCACTCACACTGGTGAGGCCTTCCGGTTTTCCAACCCTGTGCCCTTACCGGTACATGCTGCTTAGCTGGGAGTGGCACCTCAAAGGGAATGTCTGTATCCTGAAAATCAGAGTGGTCAAGGCCATCTAGAGTCCCTTCCTCGATTGCCTGCAGTAGAGTGGGCAACCATGAACTAGGCACAGCTCGCGACTGGCAAAAACCTCCACCCTCGGGGCACAGCTTCCCTACTCACATCGGTCAGGTCCAAAAAGCGATTGAGGAAGATGAATGCCATGTTATCCCAGCCAACTGCCTGCAGCAAAGAAGAGTTGCAAATGGGAGTGAACAAGCTGGGTTTGAATGCTACTTCTCTGGGATCCAGATGCAAATGGGAGTGAGCAAGCTGGGCTTGAATGCTATTTCTCTGGGATCCAGGGAGAAAAATCCAGGAAGACATAGGAGGACTACATCCTCCGTAACATCAGCCCTACACTCAGCTTTCCTCTACCAGAGCAGAAGGGATATTCTATTTTCCAACCTTTAACTTCCTCCTATCTGCCCCACCCTTCCTTGTCCCAGCTCACCTTGGCAGCAATGCCTGCTTCATAGAAGGCTTTGTCTACAGGTAGTAGCTGGGTGTGACGCAAGAGTGAAACAGAAAGCCTGGCAGCCACGGTTTCCTGGGATTAAAGTCAAAGCATTATGAATATGGCACTAAAGTGACTGAGCTACCAGACCAATGATCCTGTAAGGCAGCCACAGAACTAAAAAACAACAATTATTATTAAACTGCTCTGGATTCTCAAGCTGTTCTGGGTCTTAGTTTTTTTTTTCTTTTTCTCTGAACAAGACACCTGGGCCTAGGTTCAATTCTT
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Task1_train_3243
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The gene IFT172, KRTCAP3 (intraflagellar transport 172| keratinocyte associated protein 3) is located on Chromosome 2, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Short-rib thoracic dysplasia 10 with or without polydactyly
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CTGGCGTCTCGTCTCCTTACCCTGGGGCTACCCTTGCCCCGTCCTACTGCCCGCGGTTAACCCGCCGCGAGCCGCCTCTCCCCTCCCCGCCCGACTCAACCCTGCCCTCCCCCGTGCTTTGCAGACGCCGCCCGGGGGCCCAGGCGGCTGATGCGTGTGGGCCTCGCGCTGATCTTGGTGGGCCACGTGAACCTGCTGCTGGGGGCCGTGCTGCATGGCACCGTCCTGCGGCACGTGGCCAATCCCCGCGGCGCTGTCACGCCGGAGTACACCGTAGCCAATGTCATCTCTGTCGGCTCGGGGCTGCTGGTGAGCGCGGCAGGCGACCCGGGCGGGGGCCGGGCTCCCGGAGAGCCCAGCAGGCCAAAGGCTTTGTGTCTTCCACAGAGCGTTTCCGTGGGACTTGTGGCCCTCCTGGCGTCCAGGAACCTTCTTCGCCCTCCACTGGTGAGAGGGACTTCCCTGGAGCTTTTAACGAGTAGGCTTGAGTCAGGGAAATGGGGGCTGACTGAGCTTGGTCTTTCAATAGATTGGAGGAGCCTCAGAGAAACTGGGTGTCTAGTCACTGGGAGAGTTAGCCAGGCCCAGGCTGCTCACCCTGATCTCCTGTCCCTGCCAGCACTGGGTCCTGCTGGCACTAGCTCTGGTGAACCTGCTCTTGTCCGTTGCCTGCTCCCTGGGCCTCCTTCTTGCTGTGTCACTCACTGTGGCCAACGGTGGCCGCCGCCTTATTGCTGACTGCCACCCAGGACTGCTGGATCCTCTGGTACCACTGGATGAGGGGCCGGGACATACTGACTGCCCCTTTGACCCCACAAGAATCTATGTGAGCACATTCTCTTCCTTCTTGTGGTCTACAAAGCCTTGGTCCTGCCCTTTTAATTTCCCCTATTTGCTGCACTTGCCCTACTCCCTCCTACTCCCCATCCTTCTTGCTTTTCAGGATACAGCCTTGGCTCTCTGGATCCCTTCTTTGCTCATGTCTGCAGGGGAGGCTGCTCTATCTGGTTACTGCTGTGTGGCTGCACTCACTCTACGTGGAGTTGGGCCCTGCAGGAAGGACGGACTTCAGGGGCAGGTAAGGAAGGCAAACAGGAAGGGTTCATTCCACAGAGACTGGCTGTGTTGAAAAGATGCTGACCGGCCGGGTGCGGAGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCTTGGACAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGGTGGGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGAAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGAAGGCGGAGGTTGCAGTGAACCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGGCTCCGTCACAAAAAACAAAACAAAAAAAAGATGCTGACCTATCATTCAGGGCGAGGGTGTCTAACTCTATCTTCTTCTGCAGCTAGAGGAAATGACAGAGCTTGAATCTCCTAAATGTAAAAGGCAGGAAAATGAGCAGCTACTGGATCAAAATCAAGAAATCCGGGCATCACAGAGAAGTTGGGTTTAGGACAGGTAATGGGCCTTGAAGGTGGTGGCCCGGGTAAGAGCGGGGACAAGGAAGTGCTCTTAGAACTGGGTCTAGGTCTTGCCATGCTGCTTTCCCCTCTGACCTGGGTTGGTTCTCCCCTCTGTCCAGCAGGTGCTGTTCCGAGACTCAGTCCTAAAGGGTTTTTTTTCCCACTAAGCAAGGGGCCCTGACCTCGGGATGAGATAACAAATTGTAATAAAGTAACTTCTCTTTTCTTCTACTTGATTATGATTCCTTTTGGGGAAAAGGCACTGTGTGGTGTTGGGAATGACTTTGATCAAAGAATACAGTGGTCTCAATTATTTATAAAACTTTAATGAGGGAGAGGCCCTAACTCTTCCTCAGCTCTACCAACTACTGAAAGGAAAAGCTGGTGCTGGGGAGCCCTCCACACCACTGACTGATGAATTTCAGCACGTCCTGGCACACTGGGCTGTGGGAGGTCTGTGAGCAAATGGAAGAACATGAGAGGAACTTGTTAATGCTGGAAATACAAAATCAGCTCCATCGCAGGCTTCAGGGTCTGCATCTGCCTTCCTGTAATCCCACCCATCTTTCTAGTGTGTATGTGGGTTTTTTGTTTGTTTTGAGACAAAGTCTTGCTTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCGGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACGCCACCAGACCCGGCTAACTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTAACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAAAGGTATGAGCCACTGCACCCAGACTTGTTTTTTTTTCTTTTTTTAGTGCTGCCCTCTCTGCCTTCATTCTCCAAGTCCTCCTCTCTAACCTTGATGGCCATAAGGAATTTATTCCAGTTGTCCTTGTTAGCAGCCTTCCCTGGCCGCTTAAATTCAATTTTGTTCCTCAGAATGGGGTATCCTGTGGAGGAAGAAAAAATGATGAACTGGGGTTTGAGAGAGATTGAGGAGGGAAAAATGAGGAGCAGCCTGGGGGGTAGAAAGCACAGTCCTGTCTTTTGTACCCTTTACTGAATCCTAGTAAAATTAAGTTTATTGATCCTGCTGCTTTCTACCCACCACAGGATCTGGGGTGCTGTAGGCTTCTATACCTGTAATAAGGCAGGGCAGGGCTCGAACACCAGTGCTCGCTGCCACTAGGGAGGCCTCGTAGGCGCCACGCTCATCCCGAGGCAGAACCTGCTCCAGCCGCTGGTCCATGGAGACTGTAAGCACCCAGTCTCGAACCTCTTCTCTCTCAGCCTCCTGGAAAGGACAAGAAGGGAGTGGTAGCTTCACACAGGGCAGGGCAGGACAAGTTGGGGTGGATGGGTGAGGAGGGGGTTTGCTAAGCCCTCATCCTGTATACCAGCTTTTAGCCACGAATCCTCCTTGGATTGGGGGATGCAGTCACAGCCTTTTCTTTCTATTTTGCTTCTACTTTCACTGAAAAAACAGTGAGGGCTGAGGTCCTTCCAAAGATGGCAGCACAAAGATATTCTCCCTCCTCAAGGCACTCACACTGGTGAGGCCTTCCGGTTTTCCAACCCTGTGCCCTTACCGGTACATGCTGCTTAGCTGGGAGTGGCACCTCAAAGGGAATGTCTGTATCCTGAAAATCAGAGTGGTCAAGGCCATCTAGAGTCCCTTCCTCGATTGCCTGCAGTAGAGTGGGCAACCATGAACTAGGCACAGCTCGCGACTGGCAAAAACCTCCACCCTCGGGGCACAGCTTCCCTACTCACATCGGTCAGGTCCAAAAAGCGATTGAGGAAGATGAATGCCATGTTATCCCAGCCAACTGCCTGCAGCAAAGAAGAGTTGCAAATGGGAGTGAACAAGCTGGGTTTGAATGCTACTTCTCTGGGATCCAGATGCAAATGGGAGTGAGCAAGCTGGGCTTGAATGCTATTTCTCTGGGATCCAGGGAGAAAAATCCAGGAAGACATAGGAGGACTACATCCTCCGTAACATCAGCCCTACACTCAGCTTTCCTCTACCAGAGCAGAAGGGATATTCTATTTTCCAACCTTTAACTTCCTCCTATCTGCCCCACCCTTCCTTGTCCCAGCTCACCTTGGCAGCAATGCCTGCTTCATAGAAGGCTTTGTCTACAGGTAGTAGCTGGGTGTGACGCAAGAGTGAAACAGAAAGCCTGGCAGCCACGGTTTCCTGGGATTAAAGTCAAAGCATTATGAATATGGCACTAAAGTGACTGAGCTACCAGACCAATGATCCTGTAAGGCAGCCACAGAACTAAAAAACAACAATTATTATTAAACTGCTCTGGATTCTCAAGCTGTTCTGGGTCTTAGTTTTTTTTTTCTTTTTCTCTGAACAAGACACCTGGGCCTAGGTTCAATTCTT
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CTGGCGTCTCGTCTCCTTACCCTGGGGCTACCCTTGCCCCGTCCTACTGCCCGCGGTTAACCCGCCGCGAGCCGCCTCTCCCCTCCCCGCCCGACTCAACCCTGCCCTCCCCCGTGCTTTGCAGACGCCGCCCGGGGGCCCAGGCGGCTGATGCGTGTGGGCCTCGCGCTGATCTTGGTGGGCCACGTGAACCTGCTGCTGGGGGCCGTGCTGCATGGCACCGTCCTGCGGCACGTGGCCAATCCCCGCGGCGCTGTCACGCCGGAGTACACCGTAGCCAATGTCATCTCTGTCGGCTCGGGGCTGCTGGTGAGCGCGGCAGGCGACCCGGGCGGGGGCCGGGCTCCCGGAGAGCCCAGCAGGCCAAAGGCTTTGTGTCTTCCACAGAGCGTTTCCGTGGGACTTGTGGCCCTCCTGGCGTCCAGGAACCTTCTTCGCCCTCCACTGGTGAGAGGGACTTCCCTGGAGCTTTTAACGAGTAGGCTTGAGTCAGGGAAATGGGGGCTGACTGAGCTTGGTCTTTCAATAGATTGGAGGAGCCTCAGAGAAACTGGGTGTCTAGTCACTGGGAGAGTTAGCCAGGCCCAGGCTGCTCACCCTGATCTCCTGTCCCTGCCAGCACTGGGTCCTGCTGGCACTAGCTCTGGTGAACCTGCTCTTGTCCGTTGCCTGCTCCCTGGGCCTCCTTCTTGCTGTGTCACTCACTGTGGCCAACGGTGGCCGCCGCCTTATTGCTGACTGCCACCCAGGACTGCTGGATCCTCTGGTACCACTGGATGAGGGGCCGGGACATACTGACTGCCCCTTTGACCCCACAAGAATCTATGTGAGCACATTCTCTTCCTTCTTGTGGTCTACAAAGCCTTGGTCCTGCCCTTTTAATTTCCCCTATTTGCTGCACTTGCCCTACTCCCTCCTACTCCCCATCCTTCTTGCTTTTCAGGATACAGCCTTGGCTCTCTGGATCCCTTCTTTGCTCATGTCTGCAGGGGAGGCTGCTCTATCTGGTTACTGCTGTGTGGCTGCACTCACTCTACGTGGAGTTGGGCCCTGCAGGAAGGACGGACTTCAGGGGCAGGTAAGGAAGGCAAACAGGAAGGGTTCATTCCACAGAGACTGGCTGTGTTGAAAAGATGCTGACCGGCCGGGTGCGGAGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCTTGGACAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGGTGGGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGAAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGAAGGCGGAGGTTGCAGTGAACCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGGCTCCGTCACAAAAAACAAAACAAAAAAAAGATGCTGACCTATCATTCAGGGCGAGGGTGTCTAACTCTATCTTCTTCTGCAGCTAGAGGAAATGACAGAGCTTGAATCTCCTAAATGTAAAAGGCAGGAAAATGAGCAGCTACTGGATCAAAATCAAGAAATCCGGGCATCACAGAGAAGTTGGGTTTAGGACAGGTAATGGGCCTTGAAGGTGGTGGCCCGGGTAAGAGCGGGGACAAGGAAGTGCTCTTAGAACTGGGTCTAGGTCTTGCCATGCTGCTTTCCCCTCTGACCTGGGTTGGTTCTCCCCTCTGTCCAGCAGGTGCTGTTCCGAGACTCAGTCCTAAAGGGTTTTTTTTCCCACTAAGCAAGGGGCCCTGACCTCGGGATGAGATAACAAATTGTAATAAAGTAACTTCTCTTTTCTTCTACTTGATTATGATTCCTTTTGGGGAAAAGGCACTGTGTGGTGTTGGGAATGACTTTGATCAAAGAATACAGTGGTCTCAATTATTTATAAAACTTTAATGAGGGAGAGGCCCTAACTCTTCCTCAGCTCTACCAACTACTGAAAGGAAAAGCTGGTGCTGGGGAGCCCTCCACACCACTGACTGATGAATTTCAGCACGTCCTGGCGCACTGGGCTGTGGGAGGTCTGTGAGCAAATGGAAGAACATGAGAGGAACTTGTTAATGCTGGAAATACAAAATCAGCTCCATCGCAGGCTTCAGGGTCTGCATCTGCCTTCCTGTAATCCCACCCATCTTTCTAGTGTGTATGTGGGTTTTTTGTTTGTTTTGAGACAAAGTCTTGCTTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCGGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACGCCACCAGACCCGGCTAACTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTAACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAAAGGTATGAGCCACTGCACCCAGACTTGTTTTTTTTTCTTTTTTTAGTGCTGCCCTCTCTGCCTTCATTCTCCAAGTCCTCCTCTCTAACCTTGATGGCCATAAGGAATTTATTCCAGTTGTCCTTGTTAGCAGCCTTCCCTGGCCGCTTAAATTCAATTTTGTTCCTCAGAATGGGGTATCCTGTGGAGGAAGAAAAAATGATGAACTGGGGTTTGAGAGAGATTGAGGAGGGAAAAATGAGGAGCAGCCTGGGGGGTAGAAAGCACAGTCCTGTCTTTTGTACCCTTTACTGAATCCTAGTAAAATTAAGTTTATTGATCCTGCTGCTTTCTACCCACCACAGGATCTGGGGTGCTGTAGGCTTCTATACCTGTAATAAGGCAGGGCAGGGCTCGAACACCAGTGCTCGCTGCCACTAGGGAGGCCTCGTAGGCGCCACGCTCATCCCGAGGCAGAACCTGCTCCAGCCGCTGGTCCATGGAGACTGTAAGCACCCAGTCTCGAACCTCTTCTCTCTCAGCCTCCTGGAAAGGACAAGAAGGGAGTGGTAGCTTCACACAGGGCAGGGCAGGACAAGTTGGGGTGGATGGGTGAGGAGGGGGTTTGCTAAGCCCTCATCCTGTATACCAGCTTTTAGCCACGAATCCTCCTTGGATTGGGGGATGCAGTCACAGCCTTTTCTTTCTATTTTGCTTCTACTTTCACTGAAAAAACAGTGAGGGCTGAGGTCCTTCCAAAGATGGCAGCACAAAGATATTCTCCCTCCTCAAGGCACTCACACTGGTGAGGCCTTCCGGTTTTCCAACCCTGTGCCCTTACCGGTACATGCTGCTTAGCTGGGAGTGGCACCTCAAAGGGAATGTCTGTATCCTGAAAATCAGAGTGGTCAAGGCCATCTAGAGTCCCTTCCTCGATTGCCTGCAGTAGAGTGGGCAACCATGAACTAGGCACAGCTCGCGACTGGCAAAAACCTCCACCCTCGGGGCACAGCTTCCCTACTCACATCGGTCAGGTCCAAAAAGCGATTGAGGAAGATGAATGCCATGTTATCCCAGCCAACTGCCTGCAGCAAAGAAGAGTTGCAAATGGGAGTGAACAAGCTGGGTTTGAATGCTACTTCTCTGGGATCCAGATGCAAATGGGAGTGAGCAAGCTGGGCTTGAATGCTATTTCTCTGGGATCCAGGGAGAAAAATCCAGGAAGACATAGGAGGACTACATCCTCCGTAACATCAGCCCTACACTCAGCTTTCCTCTACCAGAGCAGAAGGGATATTCTATTTTCCAACCTTTAACTTCCTCCTATCTGCCCCACCCTTCCTTGTCCCAGCTCACCTTGGCAGCAATGCCTGCTTCATAGAAGGCTTTGTCTACAGGTAGTAGCTGGGTGTGACGCAAGAGTGAAACAGAAAGCCTGGCAGCCACGGTTTCCTGGGATTAAAGTCAAAGCATTATGAATATGGCACTAAAGTGACTGAGCTACCAGACCAATGATCCTGTAAGGCAGCCACAGAACTAAAAAACAACAATTATTATTAAACTGCTCTGGATTCTCAAGCTGTTCTGGGTCTTAGTTTTTTTTTTCTTTTTCTCTGAACAAGACACCTGGGCCTAGGTTCAATTCTT
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Task1_train_3244
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Given this context: Chromosome 2, gene IFT172, KRTCAP3 (intraflagellar transport 172| keratinocyte associated protein 3) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Retinitis pigmentosa 71
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Task1_train_3245
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This gene mutation involves IFT172, KRTCAP3 (intraflagellar transport 172| keratinocyte associated protein 3) on Chromosome 2. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Short-rib thoracic dysplasia 10 with or without polydactyly
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AATTGTAATAAAGTAACTTCTCTTTTCTTCTACTTGATTATGATTCCTTTTGGGGAAAAGGCACTGTGTGGTGTTGGGAATGACTTTGATCAAAGAATACAGTGGTCTCAATTATTTATAAAACTTTAATGAGGGAGAGGCCCTAACTCTTCCTCAGCTCTACCAACTACTGAAAGGAAAAGCTGGTGCTGGGGAGCCCTCCACACCACTGACTGATGAATTTCAGCACGTCCTGGCACACTGGGCTGTGGGAGGTCTGTGAGCAAATGGAAGAACATGAGAGGAACTTGTTAATGCTGGAAATACAAAATCAGCTCCATCGCAGGCTTCAGGGTCTGCATCTGCCTTCCTGTAATCCCACCCATCTTTCTAGTGTGTATGTGGGTTTTTTGTTTGTTTTGAGACAAAGTCTTGCTTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCGGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACGCCACCAGACCCGGCTAACTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTAACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAAAGGTATGAGCCACTGCACCCAGACTTGTTTTTTTTTCTTTTTTTAGTGCTGCCCTCTCTGCCTTCATTCTCCAAGTCCTCCTCTCTAACCTTGATGGCCATAAGGAATTTATTCCAGTTGTCCTTGTTAGCAGCCTTCCCTGGCCGCTTAAATTCAATTTTGTTCCTCAGAATGGGGTATCCTGTGGAGGAAGAAAAAATGATGAACTGGGGTTTGAGAGAGATTGAGGAGGGAAAAATGAGGAGCAGCCTGGGGGGTAGAAAGCACAGTCCTGTCTTTTGTACCCTTTACTGAATCCTAGTAAAATTAAGTTTATTGATCCTGCTGCTTTCTACCCACCACAGGATCTGGGGTGCTGTAGGCTTCTATACCTGTAATAAGGCAGGGCAGGGCTCGAACACCAGTGCTCGCTGCCACTAGGGAGGCCTCGTAGGCGCCACGCTCATCCCGAGGCAGAACCTGCTCCAGCCGCTGGTCCATGGAGACTGTAAGCACCCAGTCTCGAACCTCTTCTCTCTCAGCCTCCTGGAAAGGACAAGAAGGGAGTGGTAGCTTCACACAGGGCAGGGCAGGACAAGTTGGGGTGGATGGGTGAGGAGGGGGTTTGCTAAGCCCTCATCCTGTATACCAGCTTTTAGCCACGAATCCTCCTTGGATTGGGGGATGCAGTCACAGCCTTTTCTTTCTATTTTGCTTCTACTTTCACTGAAAAAACAGTGAGGGCTGAGGTCCTTCCAAAGATGGCAGCACAAAGATATTCTCCCTCCTCAAGGCACTCACACTGGTGAGGCCTTCCGGTTTTCCAACCCTGTGCCCTTACCGGTACATGCTGCTTAGCTGGGAGTGGCACCTCAAAGGGAATGTCTGTATCCTGAAAATCAGAGTGGTCAAGGCCATCTAGAGTCCCTTCCTCGATTGCCTGCAGTAGAGTGGGCAACCATGAACTAGGCACAGCTCGCGACTGGCAAAAACCTCCACCCTCGGGGCACAGCTTCCCTACTCACATCGGTCAGGTCCAAAAAGCGATTGAGGAAGATGAATGCCATGTTATCCCAGCCAACTGCCTGCAGCAAAGAAGAGTTGCAAATGGGAGTGAACAAGCTGGGTTTGAATGCTACTTCTCTGGGATCCAGATGCAAATGGGAGTGAGCAAGCTGGGCTTGAATGCTATTTCTCTGGGATCCAGGGAGAAAAATCCAGGAAGACATAGGAGGACTACATCCTCCGTAACATCAGCCCTACACTCAGCTTTCCTCTACCAGAGCAGAAGGGATATTCTATTTTCCAACCTTTAACTTCCTCCTATCTGCCCCACCCTTCCTTGTCCCAGCTCACCTTGGCAGCAATGCCTGCTTCATAGAAGGCTTTGTCTACAGGTAGTAGCTGGGTGTGACGCAAGAGTGAAACAGAAAGCCTGGCAGCCACGGTTTCCTGGGATTAAAGTCAAAGCATTATGAATATGGCACTAAAGTGACTGAGCTACCAGACCAATGATCCTGTAAGGCAGCCACAGAACTAAAAAACAACAATTATTATTAAACTGCTCTGGATTCTCAAGCTGTTCTGGGTCTTAGTTTTTTTTTTCTTTTTCTCTGAACAAGACACCTGGGCCTAGGTTCAATTCTTTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCCATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGATTCAAGTAATTCTCGTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTAGGACTACAAGCGCACATTACCATGCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCCAGACTGCGGACTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCTTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCGTGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCTTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAACCTGGCTAATTTTTATGTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCACGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGGTGAGCCACCACACCCACCCACCTAGATTGTTTCTAAGGTTCTTTCCACTTCTAGAATTCTATCATCCAAGTACATGAAATAAATATACAGTGAACAGTCAAAAATAAGCCCAGAATATGTGTACATTATAAGAGGTGAATAAAGAAATCATGGGATTTGGATGTTTAAACATAATGAGGCTGAGGCTGTGTGGGCACAGAGCCCTAAAAAGGTCGGAAGAAGAAAACCTCAGCAAGGGCTAAAGATTTGTTTAGACAGAAGAGAAGCTGAAAGACAGGTGGGGAGATTCAAGAGCCCAAGCTGAAGAATCCAGAACGTGAATCAATTCAGCTTTATACATTTGCAGATGAGCCCTTCTGACTGAGTGTTCCTTCGACCCCCTACATCTCACCAGCTGTTTGACACTCTGGGCTGCAGAGCGCGTGGCATAGTAATGAGCGATCAGCAGCATCGTCTTGAACTCCTCATGGGCTGGAGAGTTTGCCTCACTGGACTTCACCAGGTTTTCACACTAGAGGAGGGAGACAGCACAGCCTGGCTCAGGGGTCAGAGGAGTGCCAGGGCCATAGAGTGGTCTCTGATAGCCACCTGGCAGAGGAAGGTAAAATACATCTGAGAATAAAGGTTTATGTGCATCAAAGAAGAGATGAGGACAAGGACAGACGGAGCAGCCCTTTCGCTTCCTCACCAGGTTGAAGAGGACATCTCGAAGATCAGCCCAGCTATGATAGGCCTCGGCACAGTTGGTTCCAGGAGAGCTCACCATGTCAGTGAAGATCCTTTTGTAGATATTGAAGTTCTAGAGGTAGAGGGAAGAAGGGGATCTGAGAAGGGCATAGCTAGAAGAGAAAGTCACTGGAAGTGGGGCCAAAGGGAGGAGAAACAGGCTTTGTGTGTAGAAATGGGTATGTGTGTGTGTGCAAGGGCTGGGGGACAGTGGCAGATTTTTATTTTTATTTATTTTTATTTTTTTAATTTTATTTATTTATTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAAGGCTGGAGTGCAGTAGCATGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAACTTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCACAATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTAATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAA
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Task1_train_3246
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Gene IFT172, KRTCAP3 (intraflagellar transport 172| keratinocyte associated protein 3), found on Chromosome 2, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Retinitis pigmentosa 71
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Task1_train_3247
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This alteration in IFT172 (intraflagellar transport 172) on Chromosome 2 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_3248
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This alteration in IFT172 (intraflagellar transport 172) on Chromosome 2 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Short-rib thoracic dysplasia 10 with or without polydactyly
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Task1_train_3249
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A variant has been detected on Chromosome 2 in IFT172 (intraflagellar transport 172). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Retinitis pigmentosa 71
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Task1_train_3250
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Gene PPP1CB (protein phosphatase 1 catalytic subunit beta) on Chromosome 2 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; RASopathy
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Task1_train_3251
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This variant impacts the gene PPP1CB (protein phosphatase 1 catalytic subunit beta) on Chromosome 2. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; RASopathy
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GTCTTATAAACTAGCATATTTGCTAAAGCACATTTGAATGTTGTCTGTGTCTCCTGTTTATTGCCTCCTTTTTACTTTTATATTAATATATTAATGGAATATATAGCTTTTGCATGTGGAGGCCTTTTTTTTTTTAAAGCCTCTTATTGACCTGACAAAGGAATCAGCAATTTTTAGCAAGAAATATGTGGAATTTTATTTTACTTTGGAGATGGGGTCTCACTCTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGTAGCCTCTGCCTTCTGGGGTCAAGTGAACGTTCCACCTCAACCTCTGCCTTGAGTAGCTGGGACCACAAGCATGCACCATCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTGGGTAGAGATGGGGTTTCATCGTGTTGCCCAGGGCGATCTTGCGCTCCTGAGCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAATGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCCTTTATTTTTATTTTGCAGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCAAGACTGAAATGCCCTAGTGCCATCATAGCTCACTGCAGCCTCAACCTCTTGGCCTCAAGCAATTCTCTACTATGCTAGGCTAATTCTGTTTTTTAAAAACATCTTTTGTTGACACAGGGCCTTGCTTTGCTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCTTCAAGCAGTCCTCCCGCTTTGACCCCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGGGCAAGCTACTGCTCCCAGCCTATTTTCTTTTCTTAAATGCTCTTTCACTTAAGATTAAATGAGAGCTCAGCTGTAAATTTAAGGTTAAAGGGAGTCAGGGGAGATGGTGATGAGAGGAAATGATTACAAGTTGAGTTCAGTGGGGCAAATAAGGAACTCTTCTGTCTCTCCATGCAACATTCTGTTCCCCTTCATCCCACAAGTTACTGGAAACCATATTATCTTATGGCTCAGTAATGCAAAGATGCCTCACTCCATCTAAATAGCCTTTAGAGGTTTTAATATAATGATCTATTGGGAATGTAACGATAAGTTAATTTTTAATACATAGCTGATATCTTTTTTGTATTTCTTTTGATCAGAAAGTAGAGATAGGAGTTGCTAAAATTTTGGGGACTGCTGGTAACATTCCAAGAAAGTGTGTGAAGCTAAATCACCTACTGACAATTACTATTTAATCTCCCTTTCTTCATAGCACATTGTTCTTAATGAGGCTGTTTTGACATCCTACTAGATGCGAGATAAGCAGGCCAGACCTTAAAGGGTGCGGGCTCTGAAATGTTTTTTTGTGTGTGTTTTTTTTGTTGTTGTTTTTTTTCTGTTTGTTTGTTTTTTTTTTATTTGAGACGGAGTCTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGGGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTAACTCAGCCTCCCAATTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTGTATTTTTGGAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGATCAAGCTGGTTTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCAACCTCCCAAGGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCCGGCCCTGAAATCTTTTAAGTCTCTTTGGCTACTAGGCCCCAGGTTGGTCACAGGACAGCAAAAAACAGGACTGCATTTCATCAACAGCAGACTTGAGGAGCATCATCAGGAACCAGTAACAATGAAAATAGAAGTCAGAGATCATAGAATAACATTATTTTAAACCATGGGACCAAATAGGGTAATTTGCTGCCTGTGTGACTTTTCTGATTTTTAAAGTATGGGCATGACTCTTTTTGAAAGATTATTATGAGTAAATTTTAGAAAACTGACTGTTTTATTTATCGTTTGTCAGTACGAGGATGTCGTCCAGGAAAGATTGTGCAGATGACTGAAGCAGAAGTTCGAGGCTTATGTATCAAGTCTCGGGAGATCTTTCTCAGCCAGCCTATTCTTTTGGAATTGGAAGCACCGCTGAAAATTTGTGGTATGTAAATGGGTAAAGTTGGAAACAACTCTTTTGAATCATGTTTTTCCTCCCATGTTTAAGATCTAGAGAAAACATTTTTTGAAATTTTTGTATAAAACAGATCAGTAGGCTTTACTAAATAAAAGTGTATAAAAATTGAAACTTATAAAAATGACAAGTTACAGACAAGATGAAAATACTTGCTATATATCAACAGATAAAAGGAGTTCTATTTATAATATATAAAGAGTTCTTATAAATAAGAGAAAGGCGATACAGTATAAAAATAACATAGGAAGAGGAAGGTCTTAGAAGAAATTCAAATGGCCAGTAAACATAAGGACGTCAGCTTCTTTTTTTAGTAATCAGTGATGTGCAATTTAAAGCAAGTCTCCAACTCTAGTCAGATTATAAAAAAATACCAAAGATTGATGTTTAGTGTTGTCAAGGATGTCACGAAAAGGGCATCATAGTACACTGGTTAGAAAAAAATAGGTGTATAATTTAGAGGGTCAATATGGCGATATCTGTGGTCTTCTAACTTTGATGTTATTTAAATTTGTTTTGAAGATTATACTACTTTATACCTTGTATTCTTTTAAGTTTTACAGTGACTTTTTTACAGTCCTTTGTACAGTGCCCAGCAAATAAGAGATACTCGCTAAGTAAATGTTTGTTTTTTGTTTGTTTGGTTGGTTTTTCTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGCTCAAGTGGTTCTCCTGCCTCAGACTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGTCTAGCTGACTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTTGGCCAGGCTGGTTCTGAATTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGTCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCAGCTGGCCAATAAATGTTTGTTGAATGGATCAGTTAACTTAGAATATCACACCTTCAAGTAAGAGGTAGTAGTTCAGAATTTGGGGGAACTAATCAATCCCCTGTATAAACTTAAGCAAATGTAGTTACTTAGAGGTGATCTTAAAATTATTAGAATTAAAGTATTCTTTGAAGGTGTTCTTTAAAATGTAATATAGAAATAACTTGAAGGTAATGGAAGTTATTTGTACTACATATTTCTAAAGGTTTACTATTTGTCTCCATATTTGGTGTTAAAAAGTGACGTAAGTTAAACTACCAGATAATAAAATTGTTTTAGTTACCTATTGTTGTATAATAAATCATTCCAAAACTTTGTGGCTTACAGCAACATTAATTTACCATCTCACAATTTCTGTGGGTCAGGAATTCAGGAACAGCTTAGTGGGTCCTCTGGCTCTGGGTCTCTCACAAGGCTCCAATTAAGGCGTGATCTCGGGCTGCAGTCATCTGAAGGTTGAACTGTGAAAGGATTCAGTTCCTTATAGACTGATGGACTAAGAGCCTCAGTTCCAAATGAGCTGTTGGTCAGAGGCCTCCCTCAGTTCTTTGCTACGTGGGATGCTTCATTAGACAGCTGGTTTCATCAGCGAGCATGGAAGAAGGTGAGAGAGTGCAAGCAAGATGAAAGTCACAGTCTTTTGTAACTTAATCTTGGAAGTGACAGCCCATCTCACTTTCGCTTATTAGAAGTAAGTCACCAAATATAGCCCATACTCAAGGGTAGGGGAGGATTACACAGGATGTGAACATTGGGAATCATTTCATAGAAGCTGCTTATAACAGTAACCAATTTTTCTAAAACTGACTCTTTCTCTTTTTAGGAGATATTCATGGACAATATACAGATTTACTGAGATTATTTGAATATGGAGGTTTCCCACCAGAAGCCAACTATCTTTTCTTAGGAGATTATGTGGACAGAGGAAAGCAGTCTTTGGAAACCATTTGTTTGCTATTGGCTTATAAAATCAAATATCCAGAGAACTTCTTTCTCTTAAGAGGAAACCATGAGTGTGCTAGCATC
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Task1_train_3252
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Consider this mutation in PPP1CB (protein phosphatase 1 catalytic subunit beta) on Chromosome 2. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; RASopathy
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Task1_train_3253
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This mutation occurs in PPP1CB (protein phosphatase 1 catalytic subunit beta) on Chromosome 2. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; RASopathy
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TATTCGGAAAATACCTATAATAATCAAGAGGCTGTGGGAAAACAAAGCAGTGCTTGTATGAAAACTCAAGTGATTAAAACTGTTTTAAACATGGCTAAACCTCTTTTAAAAATTAGAAATTTATTTATAAATGAAAACGTAATGCTTCTTTAAATACAGTTTCACATATAAGGAGTGTAACTAGAGTTGTTTGAGAAAGTCTCCTTTGCCTCAAGTTTTAACAGAAAGACACCCCTGCTATTTATTAGTAAAAATGAGAGGATATCTTCCTGCCTATATTGAAATCTTTCATCAGAATCCAAATAAAATTGAGTTTCATATTCACATATATCAAGAATTCTAGGCTTCATATAATATATTTGCTTTAGTATTAACAATAAAATAATAAAATAATCTTTGGCAGATTGGTAGGTTACTCTGTATGGCTTATGAAATAAGCTTGAAGTTTTTTGAAAGTTTATTTGAAAAATTAATGTATATGTCTAACACCTAGCTAGTAGATAGTGTATGATCTGACCATCTTGAAGAGTTAAAAACCTGTTGCTAAGATACATTTATGAAACAGATAATTGAGTAATAAAAGGTATTTAATATGTCAGAACTTATTAAGACACTATGAGAAGTCAGGAGGAGGAAAGACTGGGTACATGTGTGTATGGAGGCATGGGTTTTAGAGGATAAATAGGCTTTGGAGAAGTTAAAAGGACTTGAGACACTCTTTGTTGTCTAGTTTAGGGAATGTGTAAGAACTGGCCTGACTAGAAGGTCAAGTACATGCTGGGAAATGATGGAATCAGATTATGGAGATTTGACTATTGAGCAACGGAGTTTGTTGAGTGATTTAATAACCGTATTGGGTTTTTGTACAGGGAAGTAATTTAATGGAAATAGTGTAAGAAAATTAGTTTTTCATCAATATACGGGAAGAATTAAAGTGGAAAAACGCTGAAAAGATAGATGCACTTGCCTAGGCCCGAGGTAATAAATGGTTTATTCTCTGGCAGAACATAATTCACTATATTAATTGAAATATGTTTTCCAGTAGACATTAAACACGTAATGAATTGTAGTTCTTGTACATTAGTGTAGCTAAGGATAGAAGTGTAGCAGTATGGATACGAATGTTTAGCTTCATTCCTTGTGATGATACTTGGATTGCCTATCAGAGAGAAATAATAGCTTATATACCACTTCAAAGATTGCAGAGTATTTTTATGAGCTTTTCCTGTTAATCCTTCTGATCAATAGTTTATGACTTCATGAAGATAATGAACATGTTGGAGTGGGATGTGAAAAGAAGGTCTTAGGGAACCAAGTGAGGCACTTTCACTTAGAAGTTAAAATGTTTAAGATTAGTGGTAAGAACTGGCAAAAGTGGTAGGAAGGGTTGCAGTTGATTATGTTTCTATGAAGGCCAGGGAATGATTGGAAAAAAGAATGGTAGTTTTTTTTTTCCTTGGGAAGTCTTTTGAAATATAAAGGAATTTCATTTCCCTGGTAGGGAAAAATGGAAAAAAACAATTATAATGCTGTATTATATCAAAGTGGAATTCCTAATAACTCTGTGTTGCCCTTTAAGACATTAAAAGGGGCAGGGCGCGGTGGCCCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGTTGGATCATGAGGTCAAGAGATCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGATGTGGTGGCGCGCGTCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGACTGAGGCAGGAGAATCGCTCGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCTACTGCACTGCAGCCTGGGTGACAGAGTAAGATTCTGTCTCGAAAAAAAAAAAAGACGTTAAAAGGAACACTTTTCAGTATCTTTAATTTCACATAGTGAATCTATTTTGATTAAATGCTTTTTATTCGGTGACTGTTAAAATATTAAAATTTTTAGCTGTTAGTACTATGTCTCATCTTTTTATTTATAGGATTGTCACCAGACCTGCAATCTATGGAGCAGATTCGGAGAATTATGAGACCTACTGATGTCCCTGATACAGGTAAGTGTAGAGAGAAGTTTAATTGTTTTGTGTAAAGTGTTTTCATATTTGAACTTGATTACATTTAGTGGAAGTAGGATTGGCTTATGTAATAAATAAAAGAGCTTTTTTCATAGTCAATAAGCCAGCTACAGATTACTTTATTTGCAGTAATACACAATTTTTCACTTTGCACTGATCCTCAAAATGCGGAACCTTTTTATTTATAGTCATAATGTAGTTATTTGATCACAAAAAAGATTTTGCTGTTGAGTCCTTATACCTATTTTTCTAAATTCCCTCATTCATACTAGCATTGGTTATGTTCTTCAAAAATTTGTTAAATTAGACAAAAGTTTTTTAATTAAAATAATCTATTCTTTGCTTCTTAGGCAAGGATACAACTACCTTCTTTTCAAATGTCTAGTAGTTTTTTGTTATTTTCTATGTCCTCTATTTGAAATTTTTAGAGCTTTTTTTCAAGGGGGTGTGGGAGGGATTTCAATCTGTTGCCCAGGCTGGCCTTGAATTCCTAGGCTCAAGCAATCCTCCTGCCTCTTCTGAGTAGCTAGGGGACTCCAGGCATGTGCCATACCTGGCTTAAATTTTTAGAGCTCTTAAGGCTCTAGAGACCTGTGGTCAGTTTTGTGAAAATTACATTGGAAATCTCTGGGAAGGCTGGGAGCAGTGGCACTCACGCCTGTAGTCCCAGCGCTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGGATCACTTGAGGTCGGGAGTTCCAGACCAGCCTGGCCAACGTGATGAAACCCCATCTCTACTAAAAATAACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCGTTCCTGTAATCCTAGCTACTCAAGAGGCTGAGGCACGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGACAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAAACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGAAACAACAATCACCACAAAAAATGCTGCTCAGAACTACACATCAACCATTATAAATGGTATAGATCCTCTGATGTCAGTAGCCATGTAATACACTGTATGTTGTAATAAATTGTGTTAGGAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCCCTGTCACCAGGCTGGGGGGCAGTGGTGCAACCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCATCCCGGGTTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACACCCGGCCAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGATCTTGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCTGTGTTATGAGCTTTTTTACATAACACGACTTGTTGTGTTGATTATTTTTTAAAGTATGCATTTTATCACAGTTTTTGATTGTAATTATAGAATACATTTGACTAAACCTAACAAACTGGTATTTAAATAGTATTTTATTTAAAATGCTGTTTTTAGGCCTGGTGCACTAGTTCATGCTTGTAATTCCAACAGTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAAGATCACTTGAGGTGAGGAGTCGAGACCAGCCTGGGCAACATAACACCCATCTCTACAGAGAAAAAAAAAATTTTTTTTTTTAATTAGCCACATGTCGCAGCACCGCGGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTCAGCCTGGGAAGTTGAGGCTGCGGTGACCTGTGATTGTGCTCCTGCATTCTAGCCTGGGTGACACAGTGAGACCCTCTCTTTCAAAAAACACCCAAAGTGCTATTTTTAAAATAAGGTATAATATAAATATGTATTACTGGTCATTCTTCAGAATATCTGTTTATAGTTCAGATGTAAACTGATCTAGTGTGATATGCTAGGCTTCTGTTTTTAGCATGTTTTATTTATTTTAGCGTATTTTAATGAGAAGTTT
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Task1_train_3254
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The gene PPP1CB (protein phosphatase 1 catalytic subunit beta) on Chromosome 2 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; RASopathy
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Task1_train_3255
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An alteration has been detected in ALK (ALK receptor tyrosine kinase) on Chromosome 2. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Neuroblastoma, susceptibility to, 3
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GTAATCTAGACAGCTGTGTGGATGCTGCCTCCCATGACACACCCAGACAAAAGAACACAGGGCTAGGTGTGGAGTTGGCTTACAAGGTAGATGAGTTAATTTATTAGTTTTCATCAGTAATGTCATTAATGCAACTCACTGCTAAAAACCAATAAATTAACTCATCTGCCTGTTAGGCCAATTGCATGTCTAGCCTGGTGTTCTCCTGTGTGAGTGTGTTACAGGAAGCAGCTTCCTGCCAGCTGTCGACATTAATTAATTACCTCAATAAATAAGTACTGAATATTTAGTATGTATCAGGTACTCTGCCATGTGCTGAGGACATAAATAGGTCAGTCTCTCTCTCCCAAGGATATTGTTTAGTGGAAGAAATGGATATATATGCATTGCAATATAGAAAACACAGTAATGCAGGTATGTGCAAGGCTCAGTGACACAAATGAAGAATTGATTCATTCTACTTGAGGCAGGGGTAGGGAAAGCTTCACAGAAGGGCACTGATGGAGCTGAGGAGAAAAGACGCTCTCCCAGAAGACCATTCCTGACCCGTGCCATTGTACAAAGTGCAGAGTAGGTGGGGAATGAAGGACTGTAGGTAACTTAGGGTGGTTGAAGCCTGGAGCTGGGAGCTGTCAGAGCTGAGCCTGGGAAGGAAAAGTCAGATAACAGAGGGCTCGAGGAGTCATGCTGCAGCATTTGTATTTGAAATGAGAGGCAGTCCCAGGGTATTCTGAGGAGGGAGAGGAAGGAACGCTGAGCTTGTGGGTAGTGTTAGAAGGCGAAGTGGAGCAGAGGAGAGGAGTGCGACGGATAGCAGTGGTAGACACTCCAGAGACGTCTTTACTACATCTTCCACATGCTGCTGCCCCGTGGTAACATGATGGCCTCAGCATGCTCACCCCTGTGGGGACTGTTACCATGTTTGATGGAGGCCTTCAGGGGTGGTGTCTGGATCAGTCTCACTTATTCCCCAAAGAGTTAAAGCTCCATATAACGATTGCTCCTCTCTCTACCCCTGTGAGTTAGGGAAGGGGTCATCCTGTGCAAGGAGGGACTTGCTGAGCTCACATAGCAAGTCAGTGTTGTAAATAATCAGGGAAAAAAAGGAACTAGAGGCTAGGAAGAGAAGAGTGAGAAAAAGTACAATTAAAGTAGTATTAGCTTTTAAAACTGAAAAAAAAAATAATTTTTAAAATGTAGTCTTGAAAATGTGACAGGGAAAAAAAAAATAAGGCTGCGCTAAGTACTGATGGGTTCTGCGCTATACTCCACATCTCCTGGGGTGGCTAAAGCTGAGCAATGAGCCAGGCCCTGCATCCTGCCCGACCTGGGATGCAGATGCCTGCGGTGTTAGAAGCCATAGCCACTTAGAATTCCTGAGTACTGAGGAGTTGAGGAAGTTCAATAAAGCTCACTTTGAAGGTCTTTCCACATCAAGTATCCAAGTTATCCCATGTCTCAGAGCATGGCCAGATTACAGTTGGAACCGATGGACAACCTAATTAAGAACTTGGTGTTGGCTGGGCATGGAGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTTGGGAGTTTGAGGCCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGAGAAGCTGAGGCAGGAAAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCCGAGTTCGTGCCATGGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTGGTGTCAATTACTGCAGGAAGTGTGATCCCAGATTTAGGCCTTCGGGCATGGTCACTAATTAAGGTTTCCCATAGCCTGAAAAGGAACTTAGTGAAATTTTAGGTAGAAAGTTGACAGGGTACCAGGAGATGATGTAAGGGACAAGCAGCCACACCCCATTCTTGAGGGGCTGAGGTGGAAGAGACAGGCCCGGAGGGGTGAGGCAGTCTTTACTCACCTGTAGATGTCTCGGGCCATCCCGAAGTCTCCAATCTTGGCCACTCTTCCAGGGCCTGGACAGGTCAAGAGGCAGTTTCTGGCAGCAATGTCTCTGGGAAGAAAGGAAATGCATTTCCTAATTTTATCCCTAGGAAGATGAGTGTACAACGGCCATCACTAGGATTTTATCTCCAAGCTGAAGTTTAAATAGTTCCTTCCCTTCCCTATATTTCCTTTAGTATAGTATACTTCAGTGTGAGAGAAACAGCCTTAACAATTCTAGGCCTCACAACTAAGAGAGAAATGGAAAAGGATTAGGGGAAATGATTAAAAATGTTTAATGGGGCAACCATAATGAAATGCATCATACTAGGAACTAGGATTTATTAGCCTTTTACTAGGTGCTAAGTGTTGTTGTAAGTGCTTCATATCTAACTCTCACAACAACCTTATAAGACACAAGGTGCTATTACTGTCCTCATTTTATTTTTTAAAAAGTAAGCTAAAAGTAGATAACATAGGGCCATAAGGAATGCTATCTGGCCTTAGGCAGATTTGGTACAAACCACGGGCTGGTTTCTGCCAGTTGTTTGAAAAAGTGTTTTAGAACAGCATGACTTCCCTGAAATCAAATTCAAGTAGATTAAGATATTCACAAATATTTCTAGTTTTTTGTTTTGTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTATTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCATGCAGCACCACACCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCAAGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTTATTATTATTAATTTTTAAAATAAGCCATTATGGTTCTTTTGTCCATGATTTTATCTAAAGCCCTTGCTAAGCTACATGGCTGAAGAATCGCTTCTTCCAGGTGATAAAGTTGTCATCTCTGCTGTTGACTATAGATGACCTGCTTTCCTGTAGCCTGCCTCTGAGGCATGGTCAACCGCTGTCCAAGACTCATCAGCTTCTACTCTCTGCTTACCATTCTGGTCATGCATGTAGGAATGAAGGATACAGCCAGAAGAAGTCTGGGATGGGTCTCTAATAATATTAAGGTCCTGTGCAGGAAAAAACAAGATGTACTTAGGGAGCACAGCTGCTGTTTTCATGTTCAACTGGTTTCATGATGGTTCTGATCCTAGGTTGAGAAAGGACTTAGAGAATCAACTGGCTACTAGGATACTATTTAAAAAAAAGGATCTTGATTGGGGATCATGACTGAGGGTACAAGAATAACGGGTTCAGGTAGGAGATTCATGTTGTTAATGCTGCTGACCTGATCCAGAAGGTTTAAGTTGAATTTTGAGGTGGTGTATAAAATGCCCCCATAAAACCATAAAAGCATAACACATATGACATCAAAAAGAAAGAAAAATAGTTGGCTGTATAGCCGTTAATTCTCAAGAGAAATATAGCAAAGTAGACCAGGAACAATATTTATGGCTCCAGAAAAGTCTTTACACTGATGTGTATGGAATGGTTGTTTTAAAAAGTGATCGTGAATTTAATGGCAAGAAGGTAAATGCAGTACATAGAATACATCAAGAGTTGGGAGAGTGACACGTCATTTATGAAATGGCAATAAACCATGTCCAAAGGAAAAAGATCCAATTTTTTTAAAAAAATGGAAGCATGTGGATCTGGTGAGGAAGTTCCACTCTGAATTCCAAAAGCGTAAAAGTATACATGTGTGGAAGTCCATGAATCTTAAGAGCAGATAAAGGGTGGAGGGAGAGAGAGAATTCGAGGCAACTCTGTTGTGGGTATGTACCACAGACCTCTTAGCTAGTTAGAACATGTAAAAGACGTTTTTTCCATACAGATGACCAAATTGCCCCAGAAGGACAGTTTCTGCCAGAAGTTTTCTTTTGCTTAAAACAGATCATCTGATACCTTCTTGATTTG
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Task1_train_3256
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An alteration has been detected in ALK (ALK receptor tyrosine kinase) on Chromosome 2. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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ACAGCTGTGTGGATGCTGCCTCCCATGACACACCCAGACAAAAGAACACAGGGCTAGGTGTGGAGTTGGCTTACAAGGTAGATGAGTTAATTTATTAGTTTTCATCAGTAATGTCATTAATGCAACTCACTGCTAAAAACCAATAAATTAACTCATCTGCCTGTTAGGCCAATTGCATGTCTAGCCTGGTGTTCTCCTGTGTGAGTGTGTTACAGGAAGCAGCTTCCTGCCAGCTGTCGACATTAATTAATTACCTCAATAAATAAGTACTGAATATTTAGTATGTATCAGGTACTCTGCCATGTGCTGAGGACATAAATAGGTCAGTCTCTCTCTCCCAAGGATATTGTTTAGTGGAAGAAATGGATATATATGCATTGCAATATAGAAAACACAGTAATGCAGGTATGTGCAAGGCTCAGTGACACAAATGAAGAATTGATTCATTCTACTTGAGGCAGGGGTAGGGAAAGCTTCACAGAAGGGCACTGATGGAGCTGAGGAGAAAAGACGCTCTCCCAGAAGACCATTCCTGACCCGTGCCATTGTACAAAGTGCAGAGTAGGTGGGGAATGAAGGACTGTAGGTAACTTAGGGTGGTTGAAGCCTGGAGCTGGGAGCTGTCAGAGCTGAGCCTGGGAAGGAAAAGTCAGATAACAGAGGGCTCGAGGAGTCATGCTGCAGCATTTGTATTTGAAATGAGAGGCAGTCCCAGGGTATTCTGAGGAGGGAGAGGAAGGAACGCTGAGCTTGTGGGTAGTGTTAGAAGGCGAAGTGGAGCAGAGGAGAGGAGTGCGACGGATAGCAGTGGTAGACACTCCAGAGACGTCTTTACTACATCTTCCACATGCTGCTGCCCCGTGGTAACATGATGGCCTCAGCATGCTCACCCCTGTGGGGACTGTTACCATGTTTGATGGAGGCCTTCAGGGGTGGTGTCTGGATCAGTCTCACTTATTCCCCAAAGAGTTAAAGCTCCATATAACGATTGCTCCTCTCTCTACCCCTGTGAGTTAGGGAAGGGGTCATCCTGTGCAAGGAGGGACTTGCTGAGCTCACATAGCAAGTCAGTGTTGTAAATAATCAGGGAAAAAAAGGAACTAGAGGCTAGGAAGAGAAGAGTGAGAAAAAGTACAATTAAAGTAGTATTAGCTTTTAAAACTGAAAAAAAAAATAATTTTTAAAATGTAGTCTTGAAAATGTGACAGGGAAAAAAAAAATAAGGCTGCGCTAAGTACTGATGGGTTCTGCGCTATACTCCACATCTCCTGGGGTGGCTAAAGCTGAGCAATGAGCCAGGCCCTGCATCCTGCCCGACCTGGGATGCAGATGCCTGCGGTGTTAGAAGCCATAGCCACTTAGAATTCCTGAGTACTGAGGAGTTGAGGAAGTTCAATAAAGCTCACTTTGAAGGTCTTTCCACATCAAGTATCCAAGTTATCCCATGTCTCAGAGCATGGCCAGATTACAGTTGGAACCGATGGACAACCTAATTAAGAACTTGGTGTTGGCTGGGCATGGAGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTTGGGAGTTTGAGGCCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGAGAAGCTGAGGCAGGAAAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCCGAGTTCGTGCCATGGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTGGTGTCAATTACTGCAGGAAGTGTGATCCCAGATTTAGGCCTTCGGGCATGGTCACTAATTAAGGTTTCCCATAGCCTGAAAAGGAACTTAGTGAAATTTTAGGTAGAAAGTTGACAGGGTACCAGGAGATGATGTAAGGGACAAGCAGCCACACCCCATTCTTGAGGGGCTGAGGTGGAAGAGACAGGCCCGGAGGGGTGAGGCAGTCTTTACTCACCTGTAGATGTCTTGGGCCATCCCGAAGTCTCCAATCTTGGCCACTCTTCCAGGGCCTGGACAGGTCAAGAGGCAGTTTCTGGCAGCAATGTCTCTGGGAAGAAAGGAAATGCATTTCCTAATTTTATCCCTAGGAAGATGAGTGTACAACGGCCATCACTAGGATTTTATCTCCAAGCTGAAGTTTAAATAGTTCCTTCCCTTCCCTATATTTCCTTTAGTATAGTATACTTCAGTGTGAGAGAAACAGCCTTAACAATTCTAGGCCTCACAACTAAGAGAGAAATGGAAAAGGATTAGGGGAAATGATTAAAAATGTTTAATGGGGCAACCATAATGAAATGCATCATACTAGGAACTAGGATTTATTAGCCTTTTACTAGGTGCTAAGTGTTGTTGTAAGTGCTTCATATCTAACTCTCACAACAACCTTATAAGACACAAGGTGCTATTACTGTCCTCATTTTATTTTTTAAAAAGTAAGCTAAAAGTAGATAACATAGGGCCATAAGGAATGCTATCTGGCCTTAGGCAGATTTGGTACAAACCACGGGCTGGTTTCTGCCAGTTGTTTGAAAAAGTGTTTTAGAACAGCATGACTTCCCTGAAATCAAATTCAAGTAGATTAAGATATTCACAAATATTTCTAGTTTTTTGTTTTGTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTATTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCATGCAGCACCACACCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCAAGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTTATTATTATTAATTTTTAAAATAAGCCATTATGGTTCTTTTGTCCATGATTTTATCTAAAGCCCTTGCTAAGCTACATGGCTGAAGAATCGCTTCTTCCAGGTGATAAAGTTGTCATCTCTGCTGTTGACTATAGATGACCTGCTTTCCTGTAGCCTGCCTCTGAGGCATGGTCAACCGCTGTCCAAGACTCATCAGCTTCTACTCTCTGCTTACCATTCTGGTCATGCATGTAGGAATGAAGGATACAGCCAGAAGAAGTCTGGGATGGGTCTCTAATAATATTAAGGTCCTGTGCAGGAAAAAACAAGATGTACTTAGGGAGCACAGCTGCTGTTTTCATGTTCAACTGGTTTCATGATGGTTCTGATCCTAGGTTGAGAAAGGACTTAGAGAATCAACTGGCTACTAGGATACTATTTAAAAAAAAGGATCTTGATTGGGGATCATGACTGAGGGTACAAGAATAACGGGTTCAGGTAGGAGATTCATGTTGTTAATGCTGCTGACCTGATCCAGAAGGTTTAAGTTGAATTTTGAGGTGGTGTATAAAATGCCCCCATAAAACCATAAAAGCATAACACATATGACATCAAAAAGAAAGAAAAATAGTTGGCTGTATAGCCGTTAATTCTCAAGAGAAATATAGCAAAGTAGACCAGGAACAATATTTATGGCTCCAGAAAAGTCTTTACACTGATGTGTATGGAATGGTTGTTTTAAAAAGTGATCGTGAATTTAATGGCAAGAAGGTAAATGCAGTACATAGAATACATCAAGAGTTGGGAGAGTGACACGTCATTTATGAAATGGCAATAAACCATGTCCAAAGGAAAAAGATCCAATTTTTTTAAAAAAATGGAAGCATGTGGATCTGGTGAGGAAGTTCCACTCTGAATTCCAAAAGCGTAAAAGTATACATGTGTGGAAGTCCATGAATCTTAAGAGCAGATAAAGGGTGGAGGGAGAGAGAGAATTCGAGGCAACTCTGTTGTGGGTATGTACCACAGACCTCTTAGCTAGTTAGAACATGTAAAAGACGTTTTTTCCATACAGATGACCAAATTGCCCCAGAAGGACAGTTTCTGCCAGAAGTTTTCTTTTGCTTAAAACAGATCATCTGATACCTTCTTGATTTGGTGTTTGAC
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Task1_train_3257
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This is a variant in ALK (ALK receptor tyrosine kinase), located on Chromosome 2. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Neuroblastoma, susceptibility to, 3
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ACAGCTGTGTGGATGCTGCCTCCCATGACACACCCAGACAAAAGAACACAGGGCTAGGTGTGGAGTTGGCTTACAAGGTAGATGAGTTAATTTATTAGTTTTCATCAGTAATGTCATTAATGCAACTCACTGCTAAAAACCAATAAATTAACTCATCTGCCTGTTAGGCCAATTGCATGTCTAGCCTGGTGTTCTCCTGTGTGAGTGTGTTACAGGAAGCAGCTTCCTGCCAGCTGTCGACATTAATTAATTACCTCAATAAATAAGTACTGAATATTTAGTATGTATCAGGTACTCTGCCATGTGCTGAGGACATAAATAGGTCAGTCTCTCTCTCCCAAGGATATTGTTTAGTGGAAGAAATGGATATATATGCATTGCAATATAGAAAACACAGTAATGCAGGTATGTGCAAGGCTCAGTGACACAAATGAAGAATTGATTCATTCTACTTGAGGCAGGGGTAGGGAAAGCTTCACAGAAGGGCACTGATGGAGCTGAGGAGAAAAGACGCTCTCCCAGAAGACCATTCCTGACCCGTGCCATTGTACAAAGTGCAGAGTAGGTGGGGAATGAAGGACTGTAGGTAACTTAGGGTGGTTGAAGCCTGGAGCTGGGAGCTGTCAGAGCTGAGCCTGGGAAGGAAAAGTCAGATAACAGAGGGCTCGAGGAGTCATGCTGCAGCATTTGTATTTGAAATGAGAGGCAGTCCCAGGGTATTCTGAGGAGGGAGAGGAAGGAACGCTGAGCTTGTGGGTAGTGTTAGAAGGCGAAGTGGAGCAGAGGAGAGGAGTGCGACGGATAGCAGTGGTAGACACTCCAGAGACGTCTTTACTACATCTTCCACATGCTGCTGCCCCGTGGTAACATGATGGCCTCAGCATGCTCACCCCTGTGGGGACTGTTACCATGTTTGATGGAGGCCTTCAGGGGTGGTGTCTGGATCAGTCTCACTTATTCCCCAAAGAGTTAAAGCTCCATATAACGATTGCTCCTCTCTCTACCCCTGTGAGTTAGGGAAGGGGTCATCCTGTGCAAGGAGGGACTTGCTGAGCTCACATAGCAAGTCAGTGTTGTAAATAATCAGGGAAAAAAAGGAACTAGAGGCTAGGAAGAGAAGAGTGAGAAAAAGTACAATTAAAGTAGTATTAGCTTTTAAAACTGAAAAAAAAAATAATTTTTAAAATGTAGTCTTGAAAATGTGACAGGGAAAAAAAAAATAAGGCTGCGCTAAGTACTGATGGGTTCTGCGCTATACTCCACATCTCCTGGGGTGGCTAAAGCTGAGCAATGAGCCAGGCCCTGCATCCTGCCCGACCTGGGATGCAGATGCCTGCGGTGTTAGAAGCCATAGCCACTTAGAATTCCTGAGTACTGAGGAGTTGAGGAAGTTCAATAAAGCTCACTTTGAAGGTCTTTCCACATCAAGTATCCAAGTTATCCCATGTCTCAGAGCATGGCCAGATTACAGTTGGAACCGATGGACAACCTAATTAAGAACTTGGTGTTGGCTGGGCATGGAGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTTGGGAGTTTGAGGCCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGAGAAGCTGAGGCAGGAAAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCCGAGTTCGTGCCATGGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTGGTGTCAATTACTGCAGGAAGTGTGATCCCAGATTTAGGCCTTCGGGCATGGTCACTAATTAAGGTTTCCCATAGCCTGAAAAGGAACTTAGTGAAATTTTAGGTAGAAAGTTGACAGGGTACCAGGAGATGATGTAAGGGACAAGCAGCCACACCCCATTCTTGAGGGGCTGAGGTGGAAGAGACAGGCCCGGAGGGGTGAGGCAGTCTTTACTCACCTGTAGATGTCTCGGGCCATCCCGAAGTCTCCAATCTTGGCCACTCTTCCAGGGCCTGGACAGGTCAAGAGGCAGTTTCTGGCAGCAATGTCTCTGGGAAGAAAGGAAATGCATTTCCTAATTTTATCCCTAGGAAGATGAGTGTACAACGGCCATCACTAGGATTTTATCTCCAAGCTGAAGTTTAAATAGTTCCTTCCCTTCCCTATATTTCCTTTAGTATAGTATACTTCAGTGTGAGAGAAACAGCCTTAACAATTCTAGGCCTCACAACTAAGAGAGAAATGGAAAAGGATTAGGGGAAATGATTAAAAATGTTTAATGGGGCAACCATAATGAAATGCATCATACTAGGAACTAGGATTTATTAGCCTTTTACTAGGTGCTAAGTGTTGTTGTAAGTGCTTCATATCTAACTCTCACAACAACCTTATAAGACACAAGGTGCTATTACTGTCCTCATTTTATTTTTTAAAAAGTAAGCTAAAAGTAGATAACATAGGGCCATAAGGAATGCTATCTGGCCTTAGGCAGATTTGGTACAAACCACGGGCTGGTTTCTGCCAGTTGTTTGAAAAAGTGTTTTAGAACAGCATGACTTCCCTGAAATCAAATTCAAGTAGATTAAGATATTCACAAATATTTCTAGTTTTTTGTTTTGTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTATTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCATGCAGCACCACACCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCAAGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTTATTATTATTAATTTTTAAAATAAGCCATTATGGTTCTTTTGTCCATGATTTTATCTAAAGCCCTTGCTAAGCTACATGGCTGAAGAATCGCTTCTTCCAGGTGATAAAGTTGTCATCTCTGCTGTTGACTATAGATGACCTGCTTTCCTGTAGCCTGCCTCTGAGGCATGGTCAACCGCTGTCCAAGACTCATCAGCTTCTACTCTCTGCTTACCATTCTGGTCATGCATGTAGGAATGAAGGATACAGCCAGAAGAAGTCTGGGATGGGTCTCTAATAATATTAAGGTCCTGTGCAGGAAAAAACAAGATGTACTTAGGGAGCACAGCTGCTGTTTTCATGTTCAACTGGTTTCATGATGGTTCTGATCCTAGGTTGAGAAAGGACTTAGAGAATCAACTGGCTACTAGGATACTATTTAAAAAAAAGGATCTTGATTGGGGATCATGACTGAGGGTACAAGAATAACGGGTTCAGGTAGGAGATTCATGTTGTTAATGCTGCTGACCTGATCCAGAAGGTTTAAGTTGAATTTTGAGGTGGTGTATAAAATGCCCCCATAAAACCATAAAAGCATAACACATATGACATCAAAAAGAAAGAAAAATAGTTGGCTGTATAGCCGTTAATTCTCAAGAGAAATATAGCAAAGTAGACCAGGAACAATATTTATGGCTCCAGAAAAGTCTTTACACTGATGTGTATGGAATGGTTGTTTTAAAAAGTGATCGTGAATTTAATGGCAAGAAGGTAAATGCAGTACATAGAATACATCAAGAGTTGGGAGAGTGACACGTCATTTATGAAATGGCAATAAACCATGTCCAAAGGAAAAAGATCCAATTTTTTTAAAAAAATGGAAGCATGTGGATCTGGTGAGGAAGTTCCACTCTGAATTCCAAAAGCGTAAAAGTATACATGTGTGGAAGTCCATGAATCTTAAGAGCAGATAAAGGGTGGAGGGAGAGAGAGAATTCGAGGCAACTCTGTTGTGGGTATGTACCACAGACCTCTTAGCTAGTTAGAACATGTAAAAGACGTTTTTTCCATACAGATGACCAAATTGCCCCAGAAGGACAGTTTCTGCCAGAAGTTTTCTTTTGCTTAAAACAGATCATCTGATACCTTCTTGATTTGGTGTTTGAC
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ACAGCTGTGTGGATGCTGCCTCCCATGACACACCCAGACAAAAGAACACAGGGCTAGGTGTGGAGTTGGCTTACAAGGTAGATGAGTTAATTTATTAGTTTTCATCAGTAATGTCATTAATGCAACTCACTGCTAAAAACCAATAAATTAACTCATCTGCCTGTTAGGCCAATTGCATGTCTAGCCTGGTGTTCTCCTGTGTGAGTGTGTTACAGGAAGCAGCTTCCTGCCAGCTGTCGACATTAATTAATTACCTCAATAAATAAGTACTGAATATTTAGTATGTATCAGGTACTCTGCCATGTGCTGAGGACATAAATAGGTCAGTCTCTCTCTCCCAAGGATATTGTTTAGTGGAAGAAATGGATATATATGCATTGCAATATAGAAAACACAGTAATGCAGGTATGTGCAAGGCTCAGTGACACAAATGAAGAATTGATTCATTCTACTTGAGGCAGGGGTAGGGAAAGCTTCACAGAAGGGCACTGATGGAGCTGAGGAGAAAAGACGCTCTCCCAGAAGACCATTCCTGACCCGTGCCATTGTACAAAGTGCAGAGTAGGTGGGGAATGAAGGACTGTAGGTAACTTAGGGTGGTTGAAGCCTGGAGCTGGGAGCTGTCAGAGCTGAGCCTGGGAAGGAAAAGTCAGATAACAGAGGGCTCGAGGAGTCATGCTGCAGCATTTGTATTTGAAATGAGAGGCAGTCCCAGGGTATTCTGAGGAGGGAGAGGAAGGAACGCTGAGCTTGTGGGTAGTGTTAGAAGGCGAAGTGGAGCAGAGGAGAGGAGTGCGACGGATAGCAGTGGTAGACACTCCAGAGACGTCTTTACTACATCTTCCACATGCTGCTGCCCCGTGGTAACATGATGGCCTCAGCATGCTCACCCCTGTGGGGACTGTTACCATGTTTGATGGAGGCCTTCAGGGGTGGTGTCTGGATCAGTCTCACTTATTCCCCAAAGAGTTAAAGCTCCATATAACGATTGCTCCTCTCTCTACCCCTGTGAGTTAGGGAAGGGGTCATCCTGTGCAAGGAGGGACTTGCTGAGCTCACATAGCAAGTCAGTGTTGTAAATAATCAGGGAAAAAAAGGAACTAGAGGCTAGGAAGAGAAGAGTGAGAAAAAGTACAATTAAAGTAGTATTAGCTTTTAAAACTGAAAAAAAAAATAATTTTTAAAATGTAGTCTTGAAAATGTGACAGGGAAAAAAAAAATAAGGCTGCGCTAAGTACTGATGGGTTCTGCGCTATACTCCACATCTCCTGGGGTGGCTAAAGCTGAGCAATGAGCCAGGCCCTGCATCCTGCCCGACCTGGGATGCAGATGCCTGCGGTGTTAGAAGCCATAGCCACTTAGAATTCCTGAGTACTGAGGAGTTGAGGAAGTTCAATAAAGCTCACTTTGAAGGTCTTTCCACATCAAGTATCCAAGTTATCCCATGTCTCAGAGCATGGCCAGATTACAGTTGGAACCGATGGACAACCTAATTAAGAACTTGGTGTTGGCTGGGCATGGAGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTTGGGAGTTTGAGGCCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGAGAAGCTGAGGCAGGAAAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCCGAGTTCGTGCCATGGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTGGTGTCAATTACTGCAGGAAGTGTGATCCCAGATTTAGGCCTTCGGGCATGGTCACTAATTAAGGTTTCCCATAGCCTGAAAAGGAACTTAGTGAAATTTTAGGTAGAAAGTTGACAGGGTACCAGGAGATGATGTAAGGGACAAGCAGCCACACCCCATTCTTGAGGGGCTGAGGTGGAAGAGACAGGCCCGGAGGGGTGAGGCAGTCTTTACTCACCTGTAGATGTCTTGGGCCATCCCGAAGTCTCCAATCTTGGCCACTCTTCCAGGGCCTGGACAGGTCAAGAGGCAGTTTCTGGCAGCAATGTCTCTGGGAAGAAAGGAAATGCATTTCCTAATTTTATCCCTAGGAAGATGAGTGTACAACGGCCATCACTAGGATTTTATCTCCAAGCTGAAGTTTAAATAGTTCCTTCCCTTCCCTATATTTCCTTTAGTATAGTATACTTCAGTGTGAGAGAAACAGCCTTAACAATTCTAGGCCTCACAACTAAGAGAGAAATGGAAAAGGATTAGGGGAAATGATTAAAAATGTTTAATGGGGCAACCATAATGAAATGCATCATACTAGGAACTAGGATTTATTAGCCTTTTACTAGGTGCTAAGTGTTGTTGTAAGTGCTTCATATCTAACTCTCACAACAACCTTATAAGACACAAGGTGCTATTACTGTCCTCATTTTATTTTTTAAAAAGTAAGCTAAAAGTAGATAACATAGGGCCATAAGGAATGCTATCTGGCCTTAGGCAGATTTGGTACAAACCACGGGCTGGTTTCTGCCAGTTGTTTGAAAAAGTGTTTTAGAACAGCATGACTTCCCTGAAATCAAATTCAAGTAGATTAAGATATTCACAAATATTTCTAGTTTTTTGTTTTGTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTATTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCATGCAGCACCACACCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCAAGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTTATTATTATTAATTTTTAAAATAAGCCATTATGGTTCTTTTGTCCATGATTTTATCTAAAGCCCTTGCTAAGCTACATGGCTGAAGAATCGCTTCTTCCAGGTGATAAAGTTGTCATCTCTGCTGTTGACTATAGATGACCTGCTTTCCTGTAGCCTGCCTCTGAGGCATGGTCAACCGCTGTCCAAGACTCATCAGCTTCTACTCTCTGCTTACCATTCTGGTCATGCATGTAGGAATGAAGGATACAGCCAGAAGAAGTCTGGGATGGGTCTCTAATAATATTAAGGTCCTGTGCAGGAAAAAACAAGATGTACTTAGGGAGCACAGCTGCTGTTTTCATGTTCAACTGGTTTCATGATGGTTCTGATCCTAGGTTGAGAAAGGACTTAGAGAATCAACTGGCTACTAGGATACTATTTAAAAAAAAGGATCTTGATTGGGGATCATGACTGAGGGTACAAGAATAACGGGTTCAGGTAGGAGATTCATGTTGTTAATGCTGCTGACCTGATCCAGAAGGTTTAAGTTGAATTTTGAGGTGGTGTATAAAATGCCCCCATAAAACCATAAAAGCATAACACATATGACATCAAAAAGAAAGAAAAATAGTTGGCTGTATAGCCGTTAATTCTCAAGAGAAATATAGCAAAGTAGACCAGGAACAATATTTATGGCTCCAGAAAAGTCTTTACACTGATGTGTATGGAATGGTTGTTTTAAAAAGTGATCGTGAATTTAATGGCAAGAAGGTAAATGCAGTACATAGAATACATCAAGAGTTGGGAGAGTGACACGTCATTTATGAAATGGCAATAAACCATGTCCAAAGGAAAAAGATCCAATTTTTTTAAAAAAATGGAAGCATGTGGATCTGGTGAGGAAGTTCCACTCTGAATTCCAAAAGCGTAAAAGTATACATGTGTGGAAGTCCATGAATCTTAAGAGCAGATAAAGGGTGGAGGGAGAGAGAGAATTCGAGGCAACTCTGTTGTGGGTATGTACCACAGACCTCTTAGCTAGTTAGAACATGTAAAAGACGTTTTTTCCATACAGATGACCAAATTGCCCCAGAAGGACAGTTTCTGCCAGAAGTTTTCTTTTGCTTAAAACAGATCATCTGATACCTTCTTGATTTGGTGTTTGAC
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Task1_train_3258
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This variant affects the gene ALK (ALK receptor tyrosine kinase) found on Chromosome 2. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Neuroblastoma, susceptibility to, 3
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Task1_train_3259
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The gene ALK (ALK receptor tyrosine kinase), on Chromosome 2, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Neuroblastoma, susceptibility to, 3
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TCTTGAGGGAATGTAATCCTGTTAACATCATAGCAACAGAGCATTGGGTATCATCAAAATGTCTTGTGGCTGTAGGAAAGGAGATGTCAAAAGGTCAGAGGACAAATGGAAATGATCCCTCAGCCAGAGAATCTGTATGCTATGGTGACCAACGTGGGCAGAGATAAAAAACAAAAGACAAGTAGAAAAGATCCCAGTGCTAAGTGAAGGAAGACATCTGGCCACCAGGTGACGCGGGTTGCTCTCATAGGAGTCTAGACTTAAAGCACATGGACAAAGATGGAAAGATGACTCTAACCAAGGACGACTTCAAAAGGAGCACAGCTTGGTCTTGACTGAGCAATGGAATGGCAAAGCCCAGAGCTGAGATTTATGGAAAGTTCTGGGTACAATGCAAAGGACAAGAACAGGACTGGGGAGCGGGGAAAGGGCTGAAAAACTACCTTAAAAAAAAGAACAGAACTGATAGACTCTTAGAAGGAGCAGATGGTAAAGCTAGGCCCAGCTCCTTTTTGGCTTCCATTATTTCTATGAAGCAGTATGACCTGCAAGTTGGAAAGGGTTAGAAGCTGGAGGGAGAACTGAAGGCTAAAAGGATGAAGTGACAGGAAGAGGATAAGCTCTTCTGAGAGTTGACTGCCTCATGTTAGGAGTGACTTTGGAACTTAGGCAAGTGTACTTCCTGACCTCTCATTTCCCCATTTTTATTAGGGAGAAAGCATAACTTGTTATATATTTGCATGATTTTCTATTTCTTTGTTTTTTCTTTTTTTTTCTTTGAGATGCAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCACCTCCCGAGTAGCTGGGATTATAGGCGTCCCCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTGCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCAACCTCATGTGATTCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGATACTTTTCTATTTCTAAGCTCTTACAACATCTCTCATTTTCTCTTTTGTACTTACATATTTTAATTATTATGAACATGCCTTAAACTCTTAGAAGACATGTGTTAATAAATTATTGTGAGTTCACCAGGTTATTATTTACTACATTAGAGGCAAATCATTAAGGAAGAGCTTTGCAAAGAGCCTGATGATCTGTTTTACTTTTCTGATTTCAAGCTGTCAGCTGAGAAAGTCATCAGCTTTCACAAGGAAAGACATACATGATATATGATGTTCACAGCATGATGTCCCAGTCTATACAGCTTTTAAACACAAGAATGATTGTAATAGAAGAAACTAAGTATAGAAGCAATGAAAATCATCTTTATGCTTCATTTCAGAGTATTTTAGAAAAAATTAATGTATCCAACAAACATTGTGTCTATGCCAAGTATACAAAGATGACTAAAACAGCATCCTTGCCTATAAGCCACCCATTGTCAAAAATGCAATTCCTTAACTTCCCCATAAGGAGCCCAGTTTTCTATGGCAGGGGGAAGCCTTAAAGTGATATAGGACTTGAACATTCAAGATACAGGCAGGGGTCCTCACAGGAGGTTAAGAATAACTTATAGGTCTCCAGCCCTGGCGAGGATATTTTATGACACTTGTTTTATGTAAGGGGCAAGTGAATCCCTGATAGAATAAGTTACCATCTCAAAGACAAAGCTGAAGGGGCCAGGAGCCATCGCTCATGCCTGAAATCCTAGCATTTCAGGAGGCCAAGGTGGGAGGATTACTGGAGCCCAGAAATTCGAGACCAGCCTGGGCAACAAAGTGAGACCCTGTCTCTCACAAAAAAACAATAAAACAAAGCTGAATCATCCTACATCCAAATGGCTCTGGAGGGAGACCTAGTATTCTGCTCTGAAGGGGGAAATGTGAGCCCTTGAGATCTGCGGGGAAGCACACAGATCAGCGACAGGATGACAGGAAGAGCACAGTCACTTTGACTCACCGGTGGATGAAGTGGTTTTCCTCCAAATACTGACAGCCACAGGCAATGTCCCGAGCCACGTGCAGAAGGTCCAGCATGGCCAGGGAGGAGGGCTGGCTCTGTGGGGAGACAGAAGCGGGCCACTGACGAGGAGCTTGTCAGTGAGAGGAGGGAAATCTGAAATGCTGGCTTCCAGTGCTCACAAGGAGGCAGACCGTGAACATGCAGCTACACCAGGGGCCTCGGCCCTGGCTGCACATTAGAAATCACCTGGAGGCATTTGAAAGAATTTGGATGCCTGGGCCCCAACCCAGACCTCTCTGGGTGGGCATAGTATTTGTACATTTGAAGTCTTCCCAGGTAATATGATGCCAGCGTGCAGCGAAGGCTCGGAACACCCAGACTCCGGGAAGCTAGGTTGGAGCAGGTGTTCTTTCCCTTTTAATTTATTGTGCACATTCTCTCACCCCAATCTTCATAAGCATTTGAATACCCCCAATTTATAAACAAGTTTGTGAGGAAACCACAGGGGAATAGGGGAGTTTTAAAAATCCTCGATTTAAATGTCTTAAAATATTTCTTAAAACTAATTTTCTTCAAGCAGATCCAGCGCTAAAATTGATTGAAAAAGAAAAGCTTTTGGGAAATGCTGGGCAATTATGAGCTATCTCAAGCTTTTCCGCATGAGGTCTCTTTCATTCAAAAGGAGATGTCACCTCCCTACCCCTCTGGGGACATCTCATCTTGGCTTCCTGGACAGCCTTGCTGAGCACAATGAAGCCTTTCCAGAAGGCGACATCCCATCTTGGCCTCTCTTTTAATTCCTAAATCCCTGACGTGTGCGGCAGCTCAGCTTCATGCAGTGTCCGAGTCACTGTGTTGTTCCATGTTGATTTCACCATTTCCCCAAGTCACGGTGATGAAGTTCCAGAGACAGGGATCTCACCCTCCCACAGCACCCAGCACAATGCTGGACACACACTGGGGGTTCAGTGAGTGTTGCGTGGCTGATTGGTTGATTATAGCTGCAGGCCAGGATTTACCTGGAGGAGTATGATTCACATACCTCCCCAAGAAAGCACACGCAGGTAGGGGGTCAAATCAATCCCCTTTAGGGCCGCCCCAAGAAAGGTGTTTGTTTAAGCTGGTGACTCTTGAGCACCTGGGCAAACTCCCTGCAGGAAATTCATGCTTGTAGCTCTCCTATTTTGCTCTTCTTTTGAAGGGTGGGCTGAGGACTGGGCTCTTTAGTCCTGAGGTGCCCACAGGGAAGTCACCCAGCCAGGCGGCAGCGGTGGAACCAGGTGGGGTCTGGGTGCAGGCTTAGCCTGCTGGAGGTTTTTCTCTGCCATAGATCAGGGCCTCCCCAGGACTCCCTGGAGCAATGGCCTGGGTCTGGAGGAGGTAGACAGAGTCTTGCTTCTCTAGGCCGTGCTTCAGTTCTTGGGGAGACAACTGAGAGTGGATAGTTCCCCTACCGGTGCCTTACATGCCCCAGAGCACATACATGATCTGCTGTGTGGTAGGTAGGGAAGAGAAGGTGATCTCCATATTAACGATGAGAAGGCTGAGGACTCAGAGAGGCTACCTGACTCACCCCAGGTCACACAGCTAATAAGCGTGGAGCCAAAGCTGCCCGGAGATGGGCTTTAAGGATCTGGGTTGGGAGAGGCATCCTCCCTCTTCCCTGGGATCCAAGGAGTTAAAATGGAAGAGAGAGTGCCTGAAGGGGGTTGGAGCGTATGTATGTGACTACAGTGCCCAATGCACACCAAATGCAGAATACAGCACCCACAAACGGCAAACACCACACTTCAGTGGCCCATCGAGCTGACCCGGGCTCCACCCTGCTGGCCTCTTCCAGGCCATGTAGTCTGGGGCTGGCTGCTCAGCCTCTCAGAGCCAGTTTCATCTGTGACAGTGGCGTGGGACTGTCGGTCTCCCTGGGTTGTCAGGAGCACCCACGCCAGCAGCCTCGGGCAGTGCCTCATCAGGGGACCCGAGGTATTGAGGGGTTTCCACATGGGAGACCAGGGGGACTCAGAAAATGGCTCCTTGTGTTTGGCTTATCCAGAGGC
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Task1_train_3260
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Given this variant in gene ALK (ALK receptor tyrosine kinase) on Chromosome 2, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Neuroblastoma, susceptibility to, 3
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CTTGAGGGAATGTAATCCTGTTAACATCATAGCAACAGAGCATTGGGTATCATCAAAATGTCTTGTGGCTGTAGGAAAGGAGATGTCAAAAGGTCAGAGGACAAATGGAAATGATCCCTCAGCCAGAGAATCTGTATGCTATGGTGACCAACGTGGGCAGAGATAAAAAACAAAAGACAAGTAGAAAAGATCCCAGTGCTAAGTGAAGGAAGACATCTGGCCACCAGGTGACGCGGGTTGCTCTCATAGGAGTCTAGACTTAAAGCACATGGACAAAGATGGAAAGATGACTCTAACCAAGGACGACTTCAAAAGGAGCACAGCTTGGTCTTGACTGAGCAATGGAATGGCAAAGCCCAGAGCTGAGATTTATGGAAAGTTCTGGGTACAATGCAAAGGACAAGAACAGGACTGGGGAGCGGGGAAAGGGCTGAAAAACTACCTTAAAAAAAAGAACAGAACTGATAGACTCTTAGAAGGAGCAGATGGTAAAGCTAGGCCCAGCTCCTTTTTGGCTTCCATTATTTCTATGAAGCAGTATGACCTGCAAGTTGGAAAGGGTTAGAAGCTGGAGGGAGAACTGAAGGCTAAAAGGATGAAGTGACAGGAAGAGGATAAGCTCTTCTGAGAGTTGACTGCCTCATGTTAGGAGTGACTTTGGAACTTAGGCAAGTGTACTTCCTGACCTCTCATTTCCCCATTTTTATTAGGGAGAAAGCATAACTTGTTATATATTTGCATGATTTTCTATTTCTTTGTTTTTTCTTTTTTTTTCTTTGAGATGCAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCACCTCCCGAGTAGCTGGGATTATAGGCGTCCCCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTGCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCAACCTCATGTGATTCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGATACTTTTCTATTTCTAAGCTCTTACAACATCTCTCATTTTCTCTTTTGTACTTACATATTTTAATTATTATGAACATGCCTTAAACTCTTAGAAGACATGTGTTAATAAATTATTGTGAGTTCACCAGGTTATTATTTACTACATTAGAGGCAAATCATTAAGGAAGAGCTTTGCAAAGAGCCTGATGATCTGTTTTACTTTTCTGATTTCAAGCTGTCAGCTGAGAAAGTCATCAGCTTTCACAAGGAAAGACATACATGATATATGATGTTCACAGCATGATGTCCCAGTCTATACAGCTTTTAAACACAAGAATGATTGTAATAGAAGAAACTAAGTATAGAAGCAATGAAAATCATCTTTATGCTTCATTTCAGAGTATTTTAGAAAAAATTAATGTATCCAACAAACATTGTGTCTATGCCAAGTATACAAAGATGACTAAAACAGCATCCTTGCCTATAAGCCACCCATTGTCAAAAATGCAATTCCTTAACTTCCCCATAAGGAGCCCAGTTTTCTATGGCAGGGGGAAGCCTTAAAGTGATATAGGACTTGAACATTCAAGATACAGGCAGGGGTCCTCACAGGAGGTTAAGAATAACTTATAGGTCTCCAGCCCTGGCGAGGATATTTTATGACACTTGTTTTATGTAAGGGGCAAGTGAATCCCTGATAGAATAAGTTACCATCTCAAAGACAAAGCTGAAGGGGCCAGGAGCCATCGCTCATGCCTGAAATCCTAGCATTTCAGGAGGCCAAGGTGGGAGGATTACTGGAGCCCAGAAATTCGAGACCAGCCTGGGCAACAAAGTGAGACCCTGTCTCTCACAAAAAAACAATAAAACAAAGCTGAATCATCCTACATCCAAATGGCTCTGGAGGGAGACCTAGTATTCTGCTCTGAAGGGGGAAATGTGAGCCCTTGAGATCTGCGGGGAAGCACACAGATCAGCGACAGGATGACAGGAAGAGCACAGTCACTTTGACTCACCGGTGGATGACGTGGTTTTCCTCCAAATACTGACAGCCACAGGCAATGTCCCGAGCCACGTGCAGAAGGTCCAGCATGGCCAGGGAGGAGGGCTGGCTCTGTGGGGAGACAGAAGCGGGCCACTGACGAGGAGCTTGTCAGTGAGAGGAGGGAAATCTGAAATGCTGGCTTCCAGTGCTCACAAGGAGGCAGACCGTGAACATGCAGCTACACCAGGGGCCTCGGCCCTGGCTGCACATTAGAAATCACCTGGAGGCATTTGAAAGAATTTGGATGCCTGGGCCCCAACCCAGACCTCTCTGGGTGGGCATAGTATTTGTACATTTGAAGTCTTCCCAGGTAATATGATGCCAGCGTGCAGCGAAGGCTCGGAACACCCAGACTCCGGGAAGCTAGGTTGGAGCAGGTGTTCTTTCCCTTTTAATTTATTGTGCACATTCTCTCACCCCAATCTTCATAAGCATTTGAATACCCCCAATTTATAAACAAGTTTGTGAGGAAACCACAGGGGAATAGGGGAGTTTTAAAAATCCTCGATTTAAATGTCTTAAAATATTTCTTAAAACTAATTTTCTTCAAGCAGATCCAGCGCTAAAATTGATTGAAAAAGAAAAGCTTTTGGGAAATGCTGGGCAATTATGAGCTATCTCAAGCTTTTCCGCATGAGGTCTCTTTCATTCAAAAGGAGATGTCACCTCCCTACCCCTCTGGGGACATCTCATCTTGGCTTCCTGGACAGCCTTGCTGAGCACAATGAAGCCTTTCCAGAAGGCGACATCCCATCTTGGCCTCTCTTTTAATTCCTAAATCCCTGACGTGTGCGGCAGCTCAGCTTCATGCAGTGTCCGAGTCACTGTGTTGTTCCATGTTGATTTCACCATTTCCCCAAGTCACGGTGATGAAGTTCCAGAGACAGGGATCTCACCCTCCCACAGCACCCAGCACAATGCTGGACACACACTGGGGGTTCAGTGAGTGTTGCGTGGCTGATTGGTTGATTATAGCTGCAGGCCAGGATTTACCTGGAGGAGTATGATTCACATACCTCCCCAAGAAAGCACACGCAGGTAGGGGGTCAAATCAATCCCCTTTAGGGCCGCCCCAAGAAAGGTGTTTGTTTAAGCTGGTGACTCTTGAGCACCTGGGCAAACTCCCTGCAGGAAATTCATGCTTGTAGCTCTCCTATTTTGCTCTTCTTTTGAAGGGTGGGCTGAGGACTGGGCTCTTTAGTCCTGAGGTGCCCACAGGGAAGTCACCCAGCCAGGCGGCAGCGGTGGAACCAGGTGGGGTCTGGGTGCAGGCTTAGCCTGCTGGAGGTTTTTCTCTGCCATAGATCAGGGCCTCCCCAGGACTCCCTGGAGCAATGGCCTGGGTCTGGAGGAGGTAGACAGAGTCTTGCTTCTCTAGGCCGTGCTTCAGTTCTTGGGGAGACAACTGAGAGTGGATAGTTCCCCTACCGGTGCCTTACATGCCCCAGAGCACATACATGATCTGCTGTGTGGTAGGTAGGGAAGAGAAGGTGATCTCCATATTAACGATGAGAAGGCTGAGGACTCAGAGAGGCTACCTGACTCACCCCAGGTCACACAGCTAATAAGCGTGGAGCCAAAGCTGCCCGGAGATGGGCTTTAAGGATCTGGGTTGGGAGAGGCATCCTCCCTCTTCCCTGGGATCCAAGGAGTTAAAATGGAAGAGAGAGTGCCTGAAGGGGGTTGGAGCGTATGTATGTGACTACAGTGCCCAATGCACACCAAATGCAGAATACAGCACCCACAAACGGCAAACACCACACTTCAGTGGCCCATCGAGCTGACCCGGGCTCCACCCTGCTGGCCTCTTCCAGGCCATGTAGTCTGGGGCTGGCTGCTCAGCCTCTCAGAGCCAGTTTCATCTGTGACAGTGGCGTGGGACTGTCGGTCTCCCTGGGTTGTCAGGAGCACCCACGCCAGCAGCCTCGGGCAGTGCCTCATCAGGGGACCCGAGGTATTGAGGGGTTTCCACATGGGAGACCAGGGGGACTCAGAAAATGGCTCCTTGTGTTTGGCTTATCCAGAGGCC
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Task1_train_3261
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Given this variant in gene ALK (ALK receptor tyrosine kinase) on Chromosome 2, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Neuroblastoma, susceptibility to, 3
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AAGGTCCAGTGGGAGAACCAGGGCTGTGCCTCTTCCCAAAGTGTGATGCCACGTGTCCCCCACTGACAGCAGTGCTGCTGAGAATCTCAGGGCATGAGGGCCAAAGGCTCTGCCTTCCTAGGTGGTGGTGGGAAAGCCAGTGAATCTGATGCCTGTACCATGGCAGAGATGCCTGGATGCCTGGCAGTGTTGGCTCTAAGGACACAACCTCATCTTGATAGTTTACAGCTTCCCAGAGGGGACCACTGGATAAGCAGTAAGTTGGAGAGGGCACTGAATCAAGAGTCACAAGGCCTGAGTTCTAGTCCCAGCTCTTCCACTTCCTGTGTGGCCATGGCAAGTCCCGTAATCTCTCTGGGCCACCGTTTTCTCATCCATAGAATTGGGGAGAGACCTGCATTGTCTGTTCATAGGGTGGTGTTGAGAAATGTGAAAGGTCTGAGGAGGATGCCAGCTGATGAGGGCTCTTATGAGACAGACAGGTGTAGTCTTTATCTCCCTGCTCCCTGCCCAGTCCTCCTGCCAGGTATGCTCAGGTGCACACAAATTCCTCTTCTCAAGGGGTAAGACAGTATTCTTCTTAGATACTGAGATGCGTCACCCAGTGGCTAAGGTGAAGGTATTTTACATGGATCCTGACTGAAGGTGGAGATCAGAATAGCTATGACCTTGCAGGGCTTCCATCACCACTTTGAGTCCCTTTGAGCAGTGTGGTCAGGTTGGGCTTTCTGGAACCACTGGCTGTCAGTCTTCCCTCCTTTCCTGGGAGCGGGAGGGTGGCCGCTGCTTTTACTGTGCAAGTCTTCCTTGTGATCCCCATAGTACAGTGGTTCGTTGAGGAAGCCTGGATCCTAACCTTGGGGCCTGCTCAGCTCCAGTTCCTGGTATCCGGGGCCTGCTGAAGACCTGCAGACCCAAGCATGGGCAGCTGGGCTCTGGGTCTGCCCAGGGTGCTATGTTTAATAATTTAGAACCACCTTTGAGATGTTCTAGTCCAATCCTCAGATCTCACCTGTGAGGATACCCAGGTTAAAGGTTTAAGACTGCCCTAAACTACACGGGTGTCTAATGGCCAAGTTGGAGCTGGAGCTTGGGATTCCTGGGTCCACCCTGGGTATCTTCACTTCCCAAGCTCTGTTAACCATAAGATGTGTGTAGCACCTTCCTAAATATACGGTTGGAATGTCCAGGTATTATTATCCCTACTTGAGACGTGAGGACTGTGGGCTCTGAATGAGTAGCTGCAGAGTGACCTGCCCAGGTCAGTTGCTTGAGTAGTTACATGGCTGTCATGAAAGTTCTCCTCTGTGTTTGTCTCTAGTTTGGTTTTCCAGAGTCAGCAGGCCATGAGAATGGATCCAGGCTATAGAATGTGGATATGGTTTGGATTTGTGTCCCTGCCCAAATCTTACGTTGAATTGTAATCCCTAGTGTTGGAGGAGGGGCCTGGTGGGAGGTGATTGGACCATGGGTGGATTTCCCCCTTGCTATTCTCATGATAGTGAGTGAGTTCTCATGAGACCTGGTTGTTTAAAAGTGTACAGCGCTTCCCCCTTCATTCTGCTCCTGCCATGTAAGACGTGCCTCCTTCCCCTTCACCTTCTGCAATGATTGTAAGTTTCCTGAGGCCTCCCCAACCATGCTTCCTGTACAGCCTGCAGAACTATGAGCCACTTAAATCTCTTTTCTTTGTAAATTACTCAGAGTCAGGTAGTTCTTATATAAATGCAAGAATGGACTAATACAAATGCATTGCAGGAGCCTTGCACAAGCTCCTTGGGGCTGGGGCTCAGCCATCATCTACCTCTATCTTCTGTCCATTCTCTTCCAGCCAGTCAGTCACCCCCCTGTCCAAGCCTAAAGTTGACACCCTGGGTTCCATCGAGGAACTTGCTACCCAGGCTGCCCACTCTTGCTCCTTCCATCCTTGCTCCTGTCCTTGGCACAACAACTGCAGCAAAGACTGGTTCTCACTCACCGGGCGAGGGCGGGTCTCTCGGAGGAAGGACTTGAGGTCTCCCCCCGCCATGAGCTCCAGCAGGATGAACCGGGGCAGGGATTGCAGGCTCACCCCAATGCAGCGAACAATGTTCTGGTGGTTGAATTTGCTGCAGAGCAGAGAGGGATGTAACCAAAATTAACTGAGCTGAGTCTGGGCAAATCTTAAACTGGGAGGAACAGGATACAAAGTTACATTTTCAGCAGCTACAATGTATAAAGGCATTCTGTAAACATGGGCAGCAGGGGTCCCGGGCTGAGCCTAAACCCAGAATCTTGCTGGTGAGCAGGTGGGAAGAACCACAGCAGGCTCCACAGGAGTTCCATTTGCAGGAGAGTGGCTGGAGCTGTGAGGATGTTGCTCAGGCACTTGGGTGAGGAAGTGTCTCAGGGGGCAGGAGAGTGTCTTTCTCAGATACTGGTGCGTGGACTGGGTGCTAGAATTCATGGTCGATTTCTCCCAGGAAGGCCTCAGGCAGAAGGTGAAGCAAAACAACTGCTTCCAAGAGAGACTGGGTGAGACTTGCCAAGTGACAGCGTGTGAAACAGAGCCAGCAAAAGGGGATGGCCTCACGAGTCTATCAGTTTCCCGTGGATTCCTCATGGGAGGGACCAAGACTTGGGTTTTCTTGTTAACATGATCCCTTTAGGACACACAGGGCAGTAGGGCCTAGGAATTCCACATGGGCCAACATGCATGTGTGTGCATACACACATGTACACACAGCCCCCCAAGTGTTGAAAGACTGGGTGATTAGACACCAACATAATAATGGTTAGTTACCACCAAGTAGTGAGATTTGAGTGATATGGGTCTTCTTCAATATAATCTCATACTTGCCAAGTTTTATTCATAATCAGGAATTATATGTATCATCAGAAAATAAATGTTATTTTGTGTGTCCTCCTGTGGTTCCAGACCTCACAGCCATATCACTCACACTGCCTGGCCTTGTTACCCCTGCCACTTCCACCAAGGGGACATCCCAGTCTGCCCCCACCTGTCAGGACGTTCAGAGTCTTCCCAGTGTGACAGGGGGCCATGAGCCCCCACCTGATCTTGAGGTCAAATATCTGCCCCCTCCTTGAGGGGATCTGCTGTCACAGCGGACGCCCTCAGGAGCCATAGGCACTGAGACTCTCAGCTTAAATCCAGATCTTGGAGCCTCAAGTCAAAAGGTGCAGCCAGCTGAGACTCAGCCCTGCTGATGGGAGCCTAGGATGGGGTGGCCTCCCATCATATTAGAAGCACAATTACTGGGATTGGTGAAGGGTCTTGGAGGGAGATTATATCTTGTACTGTCAAAGTCTAGCATGCTCCATTTCTTAAGAAAAAGTGAGGGAAGAAGAACCAGTGGATAACAGCAGGGATACTGGTTGCAGACAGTGACATCGGTGGGATTATTAGGCCACACAGACTTTGTTTCTGAAACAACCATCAAGGGTTGTTCCATTCTGGTAAGAAGTGTCTAGAATGTTTGGGAGTCTCCTACTGGAGAAAAGGGGACATGCTAGGGACAACACGATTTCCCTTGGAGATATCGATCTGTTAGAAACCTCTCCAGGTTCTTTGGGGGCAGAGGGGAGTTGGGGTGAGGGTGTCTCTCTGTGGCTTTACCTGATGATCAGGGCTTCCATGAGGAAATCCAGTTCGTCCTGTTCAGAGCACACTTCAGGCAGCGTCTGGGCAGAGAAGGGGAGGGTGGGGAGGAGGAGGAGGCTGTGAGCTGAGAACTGCAGCCTACAGAGTCCGCAAGCCAAGGGCAGGCTCAAGAGTGAGCCACTTCTTACCTTCACAGCCACTTGCAGGGGGCTTGGGTCGTTGGGCATTCCGGACACCTGGCCTTCATACACCTCCCCAAAGGCGCCATGGCCCAGACCCCTGTGCAAAGGAGAAGACAAGAGGAGACAGAGTCAAACAGGCCACAATAATGAGGCAGCTGGGGGTCCTGAGCCTGGGCGTCACATTTAGTGGACAAACACGAGAGGCGGGGGTAACATACACACTCAGGAGTAATACCCTCAACATGGCTTTGCTATGCAATCTCGGGCTTCCAGTTCTTCACCTGAAAACTGGTAAGAAGGATTCCAACCAGGG
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Task1_train_3262
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This variant lies on Chromosome 2 and affects the gene ALK (ALK receptor tyrosine kinase). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; ALK-related disorder
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GTCCCCCACTGACAGCAGTGCTGCTGAGAATCTCAGGGCATGAGGGCCAAAGGCTCTGCCTTCCTAGGTGGTGGTGGGAAAGCCAGTGAATCTGATGCCTGTACCATGGCAGAGATGCCTGGATGCCTGGCAGTGTTGGCTCTAAGGACACAACCTCATCTTGATAGTTTACAGCTTCCCAGAGGGGACCACTGGATAAGCAGTAAGTTGGAGAGGGCACTGAATCAAGAGTCACAAGGCCTGAGTTCTAGTCCCAGCTCTTCCACTTCCTGTGTGGCCATGGCAAGTCCCGTAATCTCTCTGGGCCACCGTTTTCTCATCCATAGAATTGGGGAGAGACCTGCATTGTCTGTTCATAGGGTGGTGTTGAGAAATGTGAAAGGTCTGAGGAGGATGCCAGCTGATGAGGGCTCTTATGAGACAGACAGGTGTAGTCTTTATCTCCCTGCTCCCTGCCCAGTCCTCCTGCCAGGTATGCTCAGGTGCACACAAATTCCTCTTCTCAAGGGGTAAGACAGTATTCTTCTTAGATACTGAGATGCGTCACCCAGTGGCTAAGGTGAAGGTATTTTACATGGATCCTGACTGAAGGTGGAGATCAGAATAGCTATGACCTTGCAGGGCTTCCATCACCACTTTGAGTCCCTTTGAGCAGTGTGGTCAGGTTGGGCTTTCTGGAACCACTGGCTGTCAGTCTTCCCTCCTTTCCTGGGAGCGGGAGGGTGGCCGCTGCTTTTACTGTGCAAGTCTTCCTTGTGATCCCCATAGTACAGTGGTTCGTTGAGGAAGCCTGGATCCTAACCTTGGGGCCTGCTCAGCTCCAGTTCCTGGTATCCGGGGCCTGCTGAAGACCTGCAGACCCAAGCATGGGCAGCTGGGCTCTGGGTCTGCCCAGGGTGCTATGTTTAATAATTTAGAACCACCTTTGAGATGTTCTAGTCCAATCCTCAGATCTCACCTGTGAGGATACCCAGGTTAAAGGTTTAAGACTGCCCTAAACTACACGGGTGTCTAATGGCCAAGTTGGAGCTGGAGCTTGGGATTCCTGGGTCCACCCTGGGTATCTTCACTTCCCAAGCTCTGTTAACCATAAGATGTGTGTAGCACCTTCCTAAATATACGGTTGGAATGTCCAGGTATTATTATCCCTACTTGAGACGTGAGGACTGTGGGCTCTGAATGAGTAGCTGCAGAGTGACCTGCCCAGGTCAGTTGCTTGAGTAGTTACATGGCTGTCATGAAAGTTCTCCTCTGTGTTTGTCTCTAGTTTGGTTTTCCAGAGTCAGCAGGCCATGAGAATGGATCCAGGCTATAGAATGTGGATATGGTTTGGATTTGTGTCCCTGCCCAAATCTTACGTTGAATTGTAATCCCTAGTGTTGGAGGAGGGGCCTGGTGGGAGGTGATTGGACCATGGGTGGATTTCCCCCTTGCTATTCTCATGATAGTGAGTGAGTTCTCATGAGACCTGGTTGTTTAAAAGTGTACAGCGCTTCCCCCTTCATTCTGCTCCTGCCATGTAAGACGTGCCTCCTTCCCCTTCACCTTCTGCAATGATTGTAAGTTTCCTGAGGCCTCCCCAACCATGCTTCCTGTACAGCCTGCAGAACTATGAGCCACTTAAATCTCTTTTCTTTGTAAATTACTCAGAGTCAGGTAGTTCTTATATAAATGCAAGAATGGACTAATACAAATGCATTGCAGGAGCCTTGCACAAGCTCCTTGGGGCTGGGGCTCAGCCATCATCTACCTCTATCTTCTGTCCATTCTCTTCCAGCCAGTCAGTCACCCCCCTGTCCAAGCCTAAAGTTGACACCCTGGGTTCCATCGAGGAACTTGCTACCCAGGCTGCCCACTCTTGCTCCTTCCATCCTTGCTCCTGTCCTTGGCACAACAACTGCAGCAAAGACTGGTTCTCACTCACCGGGCGAGGGCGGGTCTCTCGGAGGAAGGACTTGAGGTCTCCCCCCGCCATGAGCTCCAGCAGGATGAACCGGGGCAGGGATTGCAGGCTCACCCCAATGCAGCGAACAATGTTCTGGTGGTTGCATTTGCTGCAGAGCAGAGAGGGATGTAACCAAAATTAACTGAGCTGAGTCTGGGCAAATCTTAAACTGGGAGGAACAGGATACAAAGTTACATTTTCAGCAGCTACAATGTATAAAGGCATTCTGTAAACATGGGCAGCAGGGGTCCCGGGCTGAGCCTAAACCCAGAATCTTGCTGGTGAGCAGGTGGGAAGAACCACAGCAGGCTCCACAGGAGTTCCATTTGCAGGAGAGTGGCTGGAGCTGTGAGGATGTTGCTCAGGCACTTGGGTGAGGAAGTGTCTCAGGGGGCAGGAGAGTGTCTTTCTCAGATACTGGTGCGTGGACTGGGTGCTAGAATTCATGGTCGATTTCTCCCAGGAAGGCCTCAGGCAGAAGGTGAAGCAAAACAACTGCTTCCAAGAGAGACTGGGTGAGACTTGCCAAGTGACAGCGTGTGAAACAGAGCCAGCAAAAGGGGATGGCCTCACGAGTCTATCAGTTTCCCGTGGATTCCTCATGGGAGGGACCAAGACTTGGGTTTTCTTGTTAACATGATCCCTTTAGGACACACAGGGCAGTAGGGCCTAGGAATTCCACATGGGCCAACATGCATGTGTGTGCATACACACATGTACACACAGCCCCCCAAGTGTTGAAAGACTGGGTGATTAGACACCAACATAATAATGGTTAGTTACCACCAAGTAGTGAGATTTGAGTGATATGGGTCTTCTTCAATATAATCTCATACTTGCCAAGTTTTATTCATAATCAGGAATTATATGTATCATCAGAAAATAAATGTTATTTTGTGTGTCCTCCTGTGGTTCCAGACCTCACAGCCATATCACTCACACTGCCTGGCCTTGTTACCCCTGCCACTTCCACCAAGGGGACATCCCAGTCTGCCCCCACCTGTCAGGACGTTCAGAGTCTTCCCAGTGTGACAGGGGGCCATGAGCCCCCACCTGATCTTGAGGTCAAATATCTGCCCCCTCCTTGAGGGGATCTGCTGTCACAGCGGACGCCCTCAGGAGCCATAGGCACTGAGACTCTCAGCTTAAATCCAGATCTTGGAGCCTCAAGTCAAAAGGTGCAGCCAGCTGAGACTCAGCCCTGCTGATGGGAGCCTAGGATGGGGTGGCCTCCCATCATATTAGAAGCACAATTACTGGGATTGGTGAAGGGTCTTGGAGGGAGATTATATCTTGTACTGTCAAAGTCTAGCATGCTCCATTTCTTAAGAAAAAGTGAGGGAAGAAGAACCAGTGGATAACAGCAGGGATACTGGTTGCAGACAGTGACATCGGTGGGATTATTAGGCCACACAGACTTTGTTTCTGAAACAACCATCAAGGGTTGTTCCATTCTGGTAAGAAGTGTCTAGAATGTTTGGGAGTCTCCTACTGGAGAAAAGGGGACATGCTAGGGACAACACGATTTCCCTTGGAGATATCGATCTGTTAGAAACCTCTCCAGGTTCTTTGGGGGCAGAGGGGAGTTGGGGTGAGGGTGTCTCTCTGTGGCTTTACCTGATGATCAGGGCTTCCATGAGGAAATCCAGTTCGTCCTGTTCAGAGCACACTTCAGGCAGCGTCTGGGCAGAGAAGGGGAGGGTGGGGAGGAGGAGGAGGCTGTGAGCTGAGAACTGCAGCCTACAGAGTCCGCAAGCCAAGGGCAGGCTCAAGAGTGAGCCACTTCTTACCTTCACAGCCACTTGCAGGGGGCTTGGGTCGTTGGGCATTCCGGACACCTGGCCTTCATACACCTCCCCAAAGGCGCCATGGCCCAGACCCCTGTGCAAAGGAGAAGACAAGAGGAGACAGAGTCAAACAGGCCACAATAATGAGGCAGCTGGGGGTCCTGAGCCTGGGCGTCACATTTAGTGGACAAACACGAGAGGCGGGGGTAACATACACACTCAGGAGTAATACCCTCAACATGGCTTTGCTATGCAATCTCGGGCTTCCAGTTCTTCACCTGAAAACTGGTAAGAAGGATTCCAACCAGGGACTCATGACAATGGTCAAATGTTTATTCATTCAATCAGTAGTTATTGAGTCTCT
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Task1_train_3263
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A variant was discovered on Chromosome 2, affecting ALK (ALK receptor tyrosine kinase). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Neuroblastoma, susceptibility to, 3
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TCCCCCACTGACAGCAGTGCTGCTGAGAATCTCAGGGCATGAGGGCCAAAGGCTCTGCCTTCCTAGGTGGTGGTGGGAAAGCCAGTGAATCTGATGCCTGTACCATGGCAGAGATGCCTGGATGCCTGGCAGTGTTGGCTCTAAGGACACAACCTCATCTTGATAGTTTACAGCTTCCCAGAGGGGACCACTGGATAAGCAGTAAGTTGGAGAGGGCACTGAATCAAGAGTCACAAGGCCTGAGTTCTAGTCCCAGCTCTTCCACTTCCTGTGTGGCCATGGCAAGTCCCGTAATCTCTCTGGGCCACCGTTTTCTCATCCATAGAATTGGGGAGAGACCTGCATTGTCTGTTCATAGGGTGGTGTTGAGAAATGTGAAAGGTCTGAGGAGGATGCCAGCTGATGAGGGCTCTTATGAGACAGACAGGTGTAGTCTTTATCTCCCTGCTCCCTGCCCAGTCCTCCTGCCAGGTATGCTCAGGTGCACACAAATTCCTCTTCTCAAGGGGTAAGACAGTATTCTTCTTAGATACTGAGATGCGTCACCCAGTGGCTAAGGTGAAGGTATTTTACATGGATCCTGACTGAAGGTGGAGATCAGAATAGCTATGACCTTGCAGGGCTTCCATCACCACTTTGAGTCCCTTTGAGCAGTGTGGTCAGGTTGGGCTTTCTGGAACCACTGGCTGTCAGTCTTCCCTCCTTTCCTGGGAGCGGGAGGGTGGCCGCTGCTTTTACTGTGCAAGTCTTCCTTGTGATCCCCATAGTACAGTGGTTCGTTGAGGAAGCCTGGATCCTAACCTTGGGGCCTGCTCAGCTCCAGTTCCTGGTATCCGGGGCCTGCTGAAGACCTGCAGACCCAAGCATGGGCAGCTGGGCTCTGGGTCTGCCCAGGGTGCTATGTTTAATAATTTAGAACCACCTTTGAGATGTTCTAGTCCAATCCTCAGATCTCACCTGTGAGGATACCCAGGTTAAAGGTTTAAGACTGCCCTAAACTACACGGGTGTCTAATGGCCAAGTTGGAGCTGGAGCTTGGGATTCCTGGGTCCACCCTGGGTATCTTCACTTCCCAAGCTCTGTTAACCATAAGATGTGTGTAGCACCTTCCTAAATATACGGTTGGAATGTCCAGGTATTATTATCCCTACTTGAGACGTGAGGACTGTGGGCTCTGAATGAGTAGCTGCAGAGTGACCTGCCCAGGTCAGTTGCTTGAGTAGTTACATGGCTGTCATGAAAGTTCTCCTCTGTGTTTGTCTCTAGTTTGGTTTTCCAGAGTCAGCAGGCCATGAGAATGGATCCAGGCTATAGAATGTGGATATGGTTTGGATTTGTGTCCCTGCCCAAATCTTACGTTGAATTGTAATCCCTAGTGTTGGAGGAGGGGCCTGGTGGGAGGTGATTGGACCATGGGTGGATTTCCCCCTTGCTATTCTCATGATAGTGAGTGAGTTCTCATGAGACCTGGTTGTTTAAAAGTGTACAGCGCTTCCCCCTTCATTCTGCTCCTGCCATGTAAGACGTGCCTCCTTCCCCTTCACCTTCTGCAATGATTGTAAGTTTCCTGAGGCCTCCCCAACCATGCTTCCTGTACAGCCTGCAGAACTATGAGCCACTTAAATCTCTTTTCTTTGTAAATTACTCAGAGTCAGGTAGTTCTTATATAAATGCAAGAATGGACTAATACAAATGCATTGCAGGAGCCTTGCACAAGCTCCTTGGGGCTGGGGCTCAGCCATCATCTACCTCTATCTTCTGTCCATTCTCTTCCAGCCAGTCAGTCACCCCCCTGTCCAAGCCTAAAGTTGACACCCTGGGTTCCATCGAGGAACTTGCTACCCAGGCTGCCCACTCTTGCTCCTTCCATCCTTGCTCCTGTCCTTGGCACAACAACTGCAGCAAAGACTGGTTCTCACTCACCGGGCGAGGGCGGGTCTCTCGGAGGAAGGACTTGAGGTCTCCCCCCGCCATGAGCTCCAGCAGGATGAACCGGGGCAGGGATTGCAGGCTCACCCCAATGCAGCGAACAATGTTCTGGTGGTTGAATTTGCTGCAGAGCAGAGAGGGATGTAACCAAAATTAACTGAGCTGAGTCTGGGCAAATCTTAAACTGGGAGGAACAGGATACAAAGTTACATTTTCAGCAGCTACAATGTATAAAGGCATTCTGTAAACATGGGCAGCAGGGGTCCCGGGCTGAGCCTAAACCCAGAATCTTGCTGGTGAGCAGGTGGGAAGAACCACAGCAGGCTCCACAGGAGTTCCATTTGCAGGAGAGTGGCTGGAGCTGTGAGGATGTTGCTCAGGCACTTGGGTGAGGAAGTGTCTCAGGGGGCAGGAGAGTGTCTTTCTCAGATACTGGTGCGTGGACTGGGTGCTAGAATTCATGGTCGATTTCTCCCAGGAAGGCCTCAGGCAGAAGGTGAAGCAAAACAACTGCTTCCAAGAGAGACTGGGTGAGACTTGCCAAGTGACAGCGTGTGAAACAGAGCCAGCAAAAGGGGATGGCCTCACGAGTCTATCAGTTTCCCGTGGATTCCTCATGGGAGGGACCAAGACTTGGGTTTTCTTGTTAACATGATCCCTTTAGGACACACAGGGCAGTAGGGCCTAGGAATTCCACATGGGCCAACATGCATGTGTGTGCATACACACATGTACACACAGCCCCCCAAGTGTTGAAAGACTGGGTGATTAGACACCAACATAATAATGGTTAGTTACCACCAAGTAGTGAGATTTGAGTGATATGGGTCTTCTTCAATATAATCTCATACTTGCCAAGTTTTATTCATAATCAGGAATTATATGTATCATCAGAAAATAAATGTTATTTTGTGTGTCCTCCTGTGGTTCCAGACCTCACAGCCATATCACTCACACTGCCTGGCCTTGTTACCCCTGCCACTTCCACCAAGGGGACATCCCAGTCTGCCCCCACCTGTCAGGACGTTCAGAGTCTTCCCAGTGTGACAGGGGGCCATGAGCCCCCACCTGATCTTGAGGTCAAATATCTGCCCCCTCCTTGAGGGGATCTGCTGTCACAGCGGACGCCCTCAGGAGCCATAGGCACTGAGACTCTCAGCTTAAATCCAGATCTTGGAGCCTCAAGTCAAAAGGTGCAGCCAGCTGAGACTCAGCCCTGCTGATGGGAGCCTAGGATGGGGTGGCCTCCCATCATATTAGAAGCACAATTACTGGGATTGGTGAAGGGTCTTGGAGGGAGATTATATCTTGTACTGTCAAAGTCTAGCATGCTCCATTTCTTAAGAAAAAGTGAGGGAAGAAGAACCAGTGGATAACAGCAGGGATACTGGTTGCAGACAGTGACATCGGTGGGATTATTAGGCCACACAGACTTTGTTTCTGAAACAACCATCAAGGGTTGTTCCATTCTGGTAAGAAGTGTCTAGAATGTTTGGGAGTCTCCTACTGGAGAAAAGGGGACATGCTAGGGACAACACGATTTCCCTTGGAGATATCGATCTGTTAGAAACCTCTCCAGGTTCTTTGGGGGCAGAGGGGAGTTGGGGTGAGGGTGTCTCTCTGTGGCTTTACCTGATGATCAGGGCTTCCATGAGGAAATCCAGTTCGTCCTGTTCAGAGCACACTTCAGGCAGCGTCTGGGCAGAGAAGGGGAGGGTGGGGAGGAGGAGGAGGCTGTGAGCTGAGAACTGCAGCCTACAGAGTCCGCAAGCCAAGGGCAGGCTCAAGAGTGAGCCACTTCTTACCTTCACAGCCACTTGCAGGGGGCTTGGGTCGTTGGGCATTCCGGACACCTGGCCTTCATACACCTCCCCAAAGGCGCCATGGCCCAGACCCCTGTGCAAAGGAGAAGACAAGAGGAGACAGAGTCAAACAGGCCACAATAATGAGGCAGCTGGGGGTCCTGAGCCTGGGCGTCACATTTAGTGGACAAACACGAGAGGCGGGGGTAACATACACACTCAGGAGTAATACCCTCAACATGGCTTTGCTATGCAATCTCGGGCTTCCAGTTCTTCACCTGAAAACTGGTAAGAAGGATTCCAACCAGGGACTCATGACAATGGTCAAATGTTTATTCATTCAATCAGTAGTTATTGAGTCTCTG
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Task1_train_3264
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A variant on Chromosome 2 in gene ALK (ALK receptor tyrosine kinase) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Neuroblastoma, susceptibility to, 3
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Task1_train_3265
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A sequence alteration has been identified in ALK (ALK receptor tyrosine kinase) on Chromosome 2. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Neuroblastoma
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ATGTAAGACGTGCCTCCTTCCCCTTCACCTTCTGCAATGATTGTAAGTTTCCTGAGGCCTCCCCAACCATGCTTCCTGTACAGCCTGCAGAACTATGAGCCACTTAAATCTCTTTTCTTTGTAAATTACTCAGAGTCAGGTAGTTCTTATATAAATGCAAGAATGGACTAATACAAATGCATTGCAGGAGCCTTGCACAAGCTCCTTGGGGCTGGGGCTCAGCCATCATCTACCTCTATCTTCTGTCCATTCTCTTCCAGCCAGTCAGTCACCCCCCTGTCCAAGCCTAAAGTTGACACCCTGGGTTCCATCGAGGAACTTGCTACCCAGGCTGCCCACTCTTGCTCCTTCCATCCTTGCTCCTGTCCTTGGCACAACAACTGCAGCAAAGACTGGTTCTCACTCACCGGGCGAGGGCGGGTCTCTCGGAGGAAGGACTTGAGGTCTCCCCCCGCCATGAGCTCCAGCAGGATGAACCGGGGCAGGGATTGCAGGCTCACCCCAATGCAGCGAACAATGTTCTGGTGGTTGAATTTGCTGCAGAGCAGAGAGGGATGTAACCAAAATTAACTGAGCTGAGTCTGGGCAAATCTTAAACTGGGAGGAACAGGATACAAAGTTACATTTTCAGCAGCTACAATGTATAAAGGCATTCTGTAAACATGGGCAGCAGGGGTCCCGGGCTGAGCCTAAACCCAGAATCTTGCTGGTGAGCAGGTGGGAAGAACCACAGCAGGCTCCACAGGAGTTCCATTTGCAGGAGAGTGGCTGGAGCTGTGAGGATGTTGCTCAGGCACTTGGGTGAGGAAGTGTCTCAGGGGGCAGGAGAGTGTCTTTCTCAGATACTGGTGCGTGGACTGGGTGCTAGAATTCATGGTCGATTTCTCCCAGGAAGGCCTCAGGCAGAAGGTGAAGCAAAACAACTGCTTCCAAGAGAGACTGGGTGAGACTTGCCAAGTGACAGCGTGTGAAACAGAGCCAGCAAAAGGGGATGGCCTCACGAGTCTATCAGTTTCCCGTGGATTCCTCATGGGAGGGACCAAGACTTGGGTTTTCTTGTTAACATGATCCCTTTAGGACACACAGGGCAGTAGGGCCTAGGAATTCCACATGGGCCAACATGCATGTGTGTGCATACACACATGTACACACAGCCCCCCAAGTGTTGAAAGACTGGGTGATTAGACACCAACATAATAATGGTTAGTTACCACCAAGTAGTGAGATTTGAGTGATATGGGTCTTCTTCAATATAATCTCATACTTGCCAAGTTTTATTCATAATCAGGAATTATATGTATCATCAGAAAATAAATGTTATTTTGTGTGTCCTCCTGTGGTTCCAGACCTCACAGCCATATCACTCACACTGCCTGGCCTTGTTACCCCTGCCACTTCCACCAAGGGGACATCCCAGTCTGCCCCCACCTGTCAGGACGTTCAGAGTCTTCCCAGTGTGACAGGGGGCCATGAGCCCCCACCTGATCTTGAGGTCAAATATCTGCCCCCTCCTTGAGGGGATCTGCTGTCACAGCGGACGCCCTCAGGAGCCATAGGCACTGAGACTCTCAGCTTAAATCCAGATCTTGGAGCCTCAAGTCAAAAGGTGCAGCCAGCTGAGACTCAGCCCTGCTGATGGGAGCCTAGGATGGGGTGGCCTCCCATCATATTAGAAGCACAATTACTGGGATTGGTGAAGGGTCTTGGAGGGAGATTATATCTTGTACTGTCAAAGTCTAGCATGCTCCATTTCTTAAGAAAAAGTGAGGGAAGAAGAACCAGTGGATAACAGCAGGGATACTGGTTGCAGACAGTGACATCGGTGGGATTATTAGGCCACACAGACTTTGTTTCTGAAACAACCATCAAGGGTTGTTCCATTCTGGTAAGAAGTGTCTAGAATGTTTGGGAGTCTCCTACTGGAGAAAAGGGGACATGCTAGGGACAACACGATTTCCCTTGGAGATATCGATCTGTTAGAAACCTCTCCAGGTTCTTTGGGGGCAGAGGGGAGTTGGGGTGAGGGTGTCTCTCTGTGGCTTTACCTGATGATCAGGGCTTCCATGAGGAAATCCAGTTCGTCCTGTTCAGAGCACACTTCAGGCAGCGTCTGGGCAGAGAAGGGGAGGGTGGGGAGGAGGAGGAGGCTGTGAGCTGAGAACTGCAGCCTACAGAGTCCGCAAGCCAAGGGCAGGCTCAAGAGTGAGCCACTTCTTACCTTCACAGCCACTTGCAGGGGGCTTGGGTCGTTGGGCATTCCGGACACCTGGCCTTCATACACCTCCCCAAAGGCGCCATGGCCCAGACCCCTGTGCAAAGGAGAAGACAAGAGGAGACAGAGTCAAACAGGCCACAATAATGAGGCAGCTGGGGGTCCTGAGCCTGGGCGTCACATTTAGTGGACAAACACGAGAGGCGGGGGTAACATACACACTCAGGAGTAATACCCTCAACATGGCTTTGCTATGCAATCTCGGGCTTCCAGTTCTTCACCTGAAAACTGGTAAGAAGGATTCCAACCAGGGACTCATGACAATGGTCAAATGTTTATTCATTCAATCAGTAGTTATTGAGTCTCTGATATTTGCCAGGGACACAGGGGTGCATAAGCCATGGCTTTTCCCCGGGGGAGGTTCATGCTCCTTGGGGAGAGACAGATCACTGTGGGTACTGGCTGGGGAGTATTTCCAGTGAGTGACAGAGGAAGGCGCAGTTGCTCTAGATGCTCAGAGGAGGGGCCCTTTGCTCCCCTGCTCCCCTGGAGGGAAGGGGAGCCAGGTAGACTTGGAGAGAGCACATCTGAATGAATTTTGAGGAGAGCCCTGGTTCTCCTCTCATTGTATAAACTCCATAAACTATGGGAGTTAATGTAAGCCAACATACATGGCCCTGAATGTCAAGGCTTGTCCTCCTAGGAGGGCTAGGGGTGCCCATAGGGAGGGCTCTGCCGGCCTTTTGTGGCTAGAGGAGTCTGCGGTGCTGTGATAACATTCAGCCCCTACACTGCACCCCTCTCCTCCCAGGACGGCAGCAGGGCGCTCACCGAATGAGGGTGATGTTTTTCCGCGGCACCTCCTTCAGGTCACTGATGGAGGAGGTCTTGCCAGCAAAGCAGTAGTTGGGGTTGTAGTCGGTCATGATGGTCGAGGTGCGGAGCTTGCTCAGCTTGTACTCAGGGCTCTGCAGCTCCATCTGCATGGCTTGCAGCTCCTGGTGCTTCCGGCGGTACACTGCAGGTGGGTGGTCAGCTGCAACATGGCCTGGCAGCCTGGCCCTTGAAGCACTACACAGGCCACTTCCTACAGGAAGCCTCCCTGGATCTCCATATCCTCCCCTGAGCTCTGAACCTTTCCATCATACTTAGAAATACTAATAAAATGATTAAAGAAGGTGTGTCTTTAATTGAAGCATGATTTAAAGTAAATGCAAAGCTAAAAATCAGATATATGGAAAATAATTATTTGTATTATATAGGGCAGAGTCATGTTAGTCTGGTTCCTCCAAGAAGCAGACTGGAGATGGGATTAGACCCAATATGGTCTGCAGATTTTATTAGAAGAAATGCCCATGAGAGGAAATGGGGAGGGAGCCAGGGAAGGCTGGGTGAACCAGCAGACTGTGTTGCAAGTATAACCCCACGTGAACGAGGGAGGGAGGGAAGGTTGGGTGGAAGCACCCTGGGTGCCATGGAGCCTAAGGAAGTTTCAGCAAGGCCCTAAGGGGTTCTGGAGCCAAAGTCAGTCATCAGAGGAGTCCCATGACTCCCAGGAATTGGCCTGCCTTAGTATTTCTGCTGTGCTCAGCCATTGGGTAGGGCAGCTTCAGTGCAATCACAGCAGTGGATTTGAGGGTGCAGCTGGGATCTTGGTCAGTTGTGTTTCCTATAGTTGGAGAACTGCCAAGCCACAGAGTTGGAGAAGAGCCACATCATGAAAAGATCTCTGAATTGGTGTCTGGGGATCTGTGCTCTAATTCCGCCTCTTGTTACTTACAAGCTGAGCCATGAGGACCAGGTCACAGGACCTCTTTGGACTGCAGTTTCCCTCTCTGTAGGCAGGGATGGTAACTCCTGCCCTGTTTCCCTAACCACTGCCAC
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Task1_train_3266
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Given this variant in gene XDH (xanthine dehydrogenase) on Chromosome 2, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Hereditary xanthinuria type 1
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Task1_train_3267
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A variant on Chromosome 2 in gene SRD5A2 (steroid 5 alpha-reductase 2) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; 3-Oxo-5 alpha-steroid delta 4-dehydrogenase deficiency
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AAATAAAGGACTTAAGCAAGGTAGTTTTCAATGTCATGGAGAGAACTGGAAGTCTTTTATGTCACAGAGCTCAAGCTACACCTGAAGATTTACTTCACCAAGTGTGTTCATTCCCCCTGTGTATTCCTCAGCACCAGGAGTGGCATCTAACCTCATGACGTTTTCCTGCACCTTTATTGTACTTCCTTGTAGTTCTGAATTGTGGCTGAGAGGCTGTATAAGTCATACTTCTTTATTTCCAGCACACAGCCCCTAATTTCATGAAGAGAGAAGAGAAGAAAGGAAACGACACTACAGACAGGGTGAATGGGAATGAGGGACAGGCGGGACAGGGAAGCACACCCCAATACCTTGTGAAAATCTCCAGAAGTCCCAGGATATTTTAATTCAAACAAAACTGCTTAACATCCATGATTTAAAGGTATTTAATGAACAACAAAAACACTTATTTATATGATTGCAATTTGCATTTTTCAGTAATCTACATCATCCTCAGACCTTTCAAGTTTCCTATGTGACTTATATAGTGAGTTTCTGTGCTTAGTACCACTGGTGCTCATTTGTCAAAACAGTTTGCTAAATATTGACAATGCATTCCGCAAACATAGGCCTGAGAAGACAAATATTTCCATGTATTCCAATTACAAGCGTTCGGCCCCTTCCTTAGAGAGTCCATATCTCAGCACTCATGCTGGGGTGACCCCTTCACAAGAGTTTGCAAACTCAAATGCTTACTAGCTACGTAGTTCCAGTTCTGGTGTGGAAATGTGGGCTCTGTATGTTCAGATCCTCCAACTTTTTAAATGAAACTAGAATGCTAGAGTTTTATGAAGGAATCTCCTGATTTTTAAGTTTTTGAAACTTTGTAAAAAAAAAAAAAACTATATGTCTGAGCCAAACAAAACAGGTTTTCTGCCCAGACGTGCCCCTCTGTCTGCAATTTTCAGTCTCTGCCTGCAGGTCCTTTGAGGGAGGCATTCAGGCTGCCCCTAGGAGACACCTTCTTGAACAGGTCCTGAGAACTACAAGGAAGAAGCTCCAGGAAAGGAAAGTTGCTTGGGGCTTCTGCTGTACTTCATATTGTTGTGGACATCTGGTGGAGGCAAGCAGCATGTAACCTCATCATTAATTCTCTTTGTTTTACACTACTCATTATTTGGATATTGCCACTAGTTTCCAAAAACATGAGAGTTTGCAATGTCTATTGTAAAACTGTTCTCTATCCTCTTAGTAGCCATCCAGGGTCATGTTGTTCTCTACTCTCTCATAAGCCACCCAGGTTCATGCCTTTTTGTTTGTGGTTATTAAAACCTGGCCTTCAAGAATAGCCATACCAGTTTTCCGGGGATTGTGAAATCTTCTGGAAAACAGAGGCACTCATCAACTAAGACACTGCACAAATTTGAAATGAGGTCAATGCATCAGTATCTTTTCAGCACTATGAGGAGAGGGCTCCTGTATTCAAGGTCTACCTAATAATTTCTCATCTTTCCTAATTAACCAAGAAAAAGGAAGCCATGACTGGGGTTTTCATTTGGGAGTGGGTTTGCTCTGGGTCTTTGTGGCTTCAGAGTTTAAATTTCTGCTACTCTGTTACATGTATAAAATGCATACCTTTAATAAGGTCTATAAGTACTGCCTTCAAGTCAAAAAATTCTTGATTACAGAGTTGTCCTGCATTGACAGGGAGTGGGTATGAAGCCACATGTACTTGGATTGCCCGGTGAAAGACATAGGAGAAGTTTGTACTTTCTCAGAGCAATAGCTAAGAAGCAACTGTCGCCATTTGGAAAAGTGGCTTTTTGAAGCTTCAGTTGGGGATCAGGATAGGGGTCCCTGGAAGGGTAGGAGTAAACTCTAAGCAGACACCACTCAGAATCCCCAGGCCAGCTGGCAGAACGCCAGGAGACCTACTATTACATATATACGGGACTATTATATCATGAAAATTACAGTTTCAGCAGCTTGACAGTTTTCATCAGCATTGTGGGAGCTCTGCTCCTTTTTAATTTGGTTCCTTTAAAAGATGAATGGAATAAGGGCTTTCCGAGATTTGGGGTAGTCCTCAAACATCTTGAGGTAGAACCTAAAAGACAAGAAAGGAATAATTGTAAATATAATGGAGCAGTGGCTGACAGCTGAGGTTTGCTCTTACCAAATCTTTGTTACAAGTCAACCTACAGTTATTTTGGGCCTGACTATTTCGATGGTCACTTATGATTCTTATTTCTCCTTCCCACAGCCTATTTCTTGTAAATGTTGAAGCTTCTTTTGCTGGGAAATGAAAAGTAACAGGCAGAGGGTAGTGGTGATGGCTGTGCAATATTATGAATGTACCTAATGCCACTGAATTTTACAATTAAAAACGGCTAAAGTGGTAAAATTTTTGTTACGTATATCCTACCAGAAAAAAAAATGTAGTATCTAGAAGGAGGTACTTGTTTGGATTCAGCTGGGAAATACAGGGAACCAAAGACTATGGGCAAAGAGAACCAGCAATGTTCCCAGGAAAATATCCCTTCATGAGGCCTGGGAATGCCAGCAAATTGTCACCATGTATCATGGGTTGAATTTTGTCTCGTCAAAAGATATGTTGAAGTCCTAACCCCCAGTAACTGAGAGGGTAATTTTTTTTTTTCTGAAACTAGGACCATTGCAGATAAAATTAAGATGAGGTCATAATGGAGCAGGGTGTGCCCTTAATCCAATATAACTGTGTCCTAAAAAGAAGAGGAGAAGAGACAAAGAGACTGAGACAGAGACACACAGGAGAGAAGGCCATGTGAAGACGGAGGCAGAGATCAGAGTGATGCAGCTATAAGCCACGGAACACCAAGGGTTGCCGGCCACCATCAGAAGCTAAAAAGAGGCAAGGAAGAATTCTTCCCTAGAGCCGTCACGGGGGCCTGGCCCTGCCTACGCCTCGATTTCAAAATTCTAGCCTCCAGAACTATGAAAGGACAAATCTGTGTTGTTTTAAGCCGCCCAGTTTGTGGTAATGTATTGCAGCAGCCACAGGAGACGAATGCATCTTATAAGAAGCCTGTCTGCTTAAGTTGCCAGGCTGTCTTCCTAACTAGTTGATGCTGGCGGTCCTCAAGGCATAATCAAGATGACACACTGTATTAAAGTACCTTAGTTTGAATTAGGGGGCAAATAATAAGTTACAAAAGGTGGCTGGTTTTCGGTACTGTGATTTGAGAAGTCTGGTGGGCTGCCTCCGCCCGTGCTGCCTCTGATGTGAGTGCCTGGCTTTGTTTTATAGAAGCCTTCACAAAGTCCTGTTAGCCTATTAAAAACTATGCCTTCTGGCCCTTCTCTGGGAGGTCTGACATCACAGGATGAGGCCTCAATTTGGGTTTTGTTGTTGCAGCAGCTGGAAACGTCTGGTGGAATTACCATCCCTCCCCTAACCAAGCACAGTAGAGTCCCTCCTTCCCAGGGACCCTCCAAGTGCTGAGTGATGCCTTCTCTTCTCCCATTCCCGCTCTGCCTCTGGTGGGCAGCAGACCCAGCCTGAAATGGTAAGAACTGTTATGACTCTTTTATGGGCTAGGAACCCTCTGCCACCCCTCCTCACAGAGTCTAGGAGGTGGTAGGAATAGGTCACTAGCTGTTGCTTCATTCATTTCAGAACTGTTGTCCTCGAACAATTCTAATCAGAAAAAAAGGAACTCATTCTTAGTTAAATCTTCAAAACTAGGCATTGAGTCATAACCCCAGGGTCCTGGTTCCAAGACCACTCATTCCCTGTTTGAGTATCCATAGTCTCCAGTAATTATAGGCTTTCTCTTTCCACAAAAGCCATTTTAGGGAAAGGATCTGACATTTACACTTGGCAAGTTAAAGCCTGATAACAACCTAATATATTACCTTTCACTTCCAGCAATACTTTTAGTTAATTCTTTTGTCCCCACTCCACCCCAGGTTAGTGGATTAGTGAAGCTTTAGGCCAGACCTTCAGAGGGAGGGTTCTGAAACACCTGCAATCCCTGGCATTTCCCAGCAGATAGGGCAGTCCTAAGATTGCCCCATACATGGGATTTCTTGTCCTACCTTCCCCAGAATCCAGGGTTGGCCTTGGTTATGATTTATA
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Task1_train_3268
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A variant on Chromosome 2 in gene SRD5A2 (steroid 5 alpha-reductase 2) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; See cases
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GTCATGGAGAGAACTGGAAGTCTTTTATGTCACAGAGCTCAAGCTACACCTGAAGATTTACTTCACCAAGTGTGTTCATTCCCCCTGTGTATTCCTCAGCACCAGGAGTGGCATCTAACCTCATGACGTTTTCCTGCACCTTTATTGTACTTCCTTGTAGTTCTGAATTGTGGCTGAGAGGCTGTATAAGTCATACTTCTTTATTTCCAGCACACAGCCCCTAATTTCATGAAGAGAGAAGAGAAGAAAGGAAACGACACTACAGACAGGGTGAATGGGAATGAGGGACAGGCGGGACAGGGAAGCACACCCCAATACCTTGTGAAAATCTCCAGAAGTCCCAGGATATTTTAATTCAAACAAAACTGCTTAACATCCATGATTTAAAGGTATTTAATGAACAACAAAAACACTTATTTATATGATTGCAATTTGCATTTTTCAGTAATCTACATCATCCTCAGACCTTTCAAGTTTCCTATGTGACTTATATAGTGAGTTTCTGTGCTTAGTACCACTGGTGCTCATTTGTCAAAACAGTTTGCTAAATATTGACAATGCATTCCGCAAACATAGGCCTGAGAAGACAAATATTTCCATGTATTCCAATTACAAGCGTTCGGCCCCTTCCTTAGAGAGTCCATATCTCAGCACTCATGCTGGGGTGACCCCTTCACAAGAGTTTGCAAACTCAAATGCTTACTAGCTACGTAGTTCCAGTTCTGGTGTGGAAATGTGGGCTCTGTATGTTCAGATCCTCCAACTTTTTAAATGAAACTAGAATGCTAGAGTTTTATGAAGGAATCTCCTGATTTTTAAGTTTTTGAAACTTTGTAAAAAAAAAAAAAACTATATGTCTGAGCCAAACAAAACAGGTTTTCTGCCCAGACGTGCCCCTCTGTCTGCAATTTTCAGTCTCTGCCTGCAGGTCCTTTGAGGGAGGCATTCAGGCTGCCCCTAGGAGACACCTTCTTGAACAGGTCCTGAGAACTACAAGGAAGAAGCTCCAGGAAAGGAAAGTTGCTTGGGGCTTCTGCTGTACTTCATATTGTTGTGGACATCTGGTGGAGGCAAGCAGCATGTAACCTCATCATTAATTCTCTTTGTTTTACACTACTCATTATTTGGATATTGCCACTAGTTTCCAAAAACATGAGAGTTTGCAATGTCTATTGTAAAACTGTTCTCTATCCTCTTAGTAGCCATCCAGGGTCATGTTGTTCTCTACTCTCTCATAAGCCACCCAGGTTCATGCCTTTTTGTTTGTGGTTATTAAAACCTGGCCTTCAAGAATAGCCATACCAGTTTTCCGGGGATTGTGAAATCTTCTGGAAAACAGAGGCACTCATCAACTAAGACACTGCACAAATTTGAAATGAGGTCAATGCATCAGTATCTTTTCAGCACTATGAGGAGAGGGCTCCTGTATTCAAGGTCTACCTAATAATTTCTCATCTTTCCTAATTAACCAAGAAAAAGGAAGCCATGACTGGGGTTTTCATTTGGGAGTGGGTTTGCTCTGGGTCTTTGTGGCTTCAGAGTTTAAATTTCTGCTACTCTGTTACATGTATAAAATGCATACCTTTAATAAGGTCTATAAGTACTGCCTTCAAGTCAAAAAATTCTTGATTACAGAGTTGTCCTGCATTGACAGGGAGTGGGTATGAAGCCACATGTACTTGGATTGCCCGGTGAAAGACATAGGAGAAGTTTGTACTTTCTCAGAGCAATAGCTAAGAAGCAACTGTCGCCATTTGGAAAAGTGGCTTTTTGAAGCTTCAGTTGGGGATCAGGATAGGGGTCCCTGGAAGGGTAGGAGTAAACTCTAAGCAGACACCACTCAGAATCCCCAGGCCAGCTGGCAGAACGCCAGGAGACCTACTATTACATATATACGGGACTATTATATCATGAAAATTACAGTTTCAGCAGCTTGACAGTTTTCATCAGCATTGTGGGAGCTCTGCTCCTTTTTAATTTGGTTCCTTTAAAAGATGAATGGAATAAGGGCTTTCCGAGATTTGGGGTAGTCCTCAAACATCTTGAGGTAGAACCTAAAAGACAAGAAAGGAATAATTGTAAATATAATGGAGCAGTGGCTGACAGCTGAGGTTTGCTCTTACCAAATCTTTGTTACAAGTCAACCTACAGTTATTTTGGGCCTGACTATTTCGATGGTCACTTATGATTCTTATTTCTCCTTCCCACAGCCTATTTCTTGTAAATGTTGAAGCTTCTTTTGCTGGGAAATGAAAAGTAACAGGCAGAGGGTAGTGGTGATGGCTGTGCAATATTATGAATGTACCTAATGCCACTGAATTTTACAATTAAAAACGGCTAAAGTGGTAAAATTTTTGTTACGTATATCCTACCAGAAAAAAAAATGTAGTATCTAGAAGGAGGTACTTGTTTGGATTCAGCTGGGAAATACAGGGAACCAAAGACTATGGGCAAAGAGAACCAGCAATGTTCCCAGGAAAATATCCCTTCATGAGGCCTGGGAATGCCAGCAAATTGTCACCATGTATCATGGGTTGAATTTTGTCTCGTCAAAAGATATGTTGAAGTCCTAACCCCCAGTAACTGAGAGGGTAATTTTTTTTTTTCTGAAACTAGGACCATTGCAGATAAAATTAAGATGAGGTCATAATGGAGCAGGGTGTGCCCTTAATCCAATATAACTGTGTCCTAAAAAGAAGAGGAGAAGAGACAAAGAGACTGAGACAGAGACACACAGGAGAGAAGGCCATGTGAAGACGGAGGCAGAGATCAGAGTGATGCAGCTATAAGCCACGGAACACCAAGGGTTGCCGGCCACCATCAGAAGCTAAAAAGAGGCAAGGAAGAATTCTTCCCTAGAGCCGTCACGGGGGCCTGGCCCTGCCTACGCCTCGATTTCAAAATTCTAGCCTCCAGAACTATGAAAGGACAAATCTGTGTTGTTTTAAGCCGCCCAGTTTGTGGTAATGTATTGCAGCAGCCACAGGAGACGAATGCATCTTATAAGAAGCCTGTCTGCTTAAGTTGCCAGGCTGTCTTCCTAACTAGTTGATGCTGGCGGTCCTCAAGGCATAATCAAGATGACACACTGTATTAAAGTACCTTAGTTTGAATTAGGGGGCAAATAATAAGTTACAAAAGGTGGCTGGTTTTCGGTACTGTGATTTGAGAAGTCTGGTGGGCTGCCTCCGCCCGTGCTGCCTCTGATGTGAGTGCCTGGCTTTGTTTTATAGAAGCCTTCACAAAGTCCTGTTAGCCTATTAAAAACTATGCCTTCTGGCCCTTCTCTGGGAGGTCTGACATCACAGGATGAGGCCTCAATTTGGGTTTTGTTGTTGCAGCAGCTGGAAACGTCTGGTGGAATTACCATCCCTCCCCTAACCAAGCACAGTAGAGTCCCTCCTTCCCAGGGACCCTCCAAGTGCTGAGTGATGCCTTCTCTTCTCCCATTCCCGCTCTGCCTCTGGTGGGCAGCAGACCCAGCCTGAAATGGTAAGAACTGTTATGACTCTTTTATGGGCTAGGAACCCTCTGCCACCCCTCCTCACAGAGTCTAGGAGGTGGTAGGAATAGGTCACTAGCTGTTGCTTCATTCATTTCAGAACTGTTGTCCTCGAACAATTCTAATCAGAAAAAAAGGAACTCATTCTTAGTTAAATCTTCAAAACTAGGCATTGAGTCATAACCCCAGGGTCCTGGTTCCAAGACCACTCATTCCCTGTTTGAGTATCCATAGTCTCCAGTAATTATAGGCTTTCTCTTTCCACAAAAGCCATTTTAGGGAAAGGATCTGACATTTACACTTGGCAAGTTAAAGCCTGATAACAACCTAATATATTACCTTTCACTTCCAGCAATACTTTTAGTTAATTCTTTTGTCCCCACTCCACCCCAGGTTAGTGGATTAGTGAAGCTTTAGGCCAGACCTTCAGAGGGAGGGTTCTGAAACACCTGCAATCCCTGGCATTTCCCAGCAGATAGGGCAGTCCTAAGATTGCCCCATACATGGGATTTCTTGTCCTACCTTCCCCAGAATCCAGGGTTGGCCTTGGTTATGATTTATAGAGGGTGGGTGTCAGGGAAGGAAGGCAGTACC
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GTCATGGAGAGAACTGGAAGTCTTTTATGTCACAGAGCTCAAGCTACACCTGAAGATTTACTTCACCAAGTGTGTTCATTCCCCCTGTGTATTCCTCAGCACCAGGAGTGGCATCTAACCTCATGACGTTTTCCTGCACCTTTATTGTACTTCCTTGTAGTTCTGAATTGTGGCTGAGAGGCTGTATAAGTCATACTTCTTTATTTCCAGCACACAGCCCCTAATTTCATGAAGAGAGAAGAGAAGAAAGGAAACGACACTACAGACAGGGTGAATGGGAATGAGGGACAGGCGGGACAGGGAAGCACACCCCAATACCTTGTGAAAATCTCCAGAAGTCCCAGGATATTTTAATTCAAACAAAACTGCTTAACATCCATGATTTAAAGGTATTTAATGAACAACAAAAACACTTATTTATATGATTGCAATTTGCATTTTTCAGTAATCTACATCATCCTCAGACCTTTCAAGTTTCCTATGTGACTTATATAGTGAGTTTCTGTGCTTAGTACCACTGGTGCTCATTTGTCAAAACAGTTTGCTAAATATTGACAATGCATTCCGCAAACATAGGCCTGAGAAGACAAATATTTCCATGTATTCCAATTACAAGCGTTCGGCCCCTTCCTTAGAGAGTCCATATCTCAGCACTCATGCTGGGGTGACCCCTTCACAAGAGTTTGCAAACTCAAATGCTTACTAGCTACGTAGTTCCAGTTCTGGTGTGGAAATGTGGGCTCTGTATGTTCAGATCCTCCAACTTTTTAAATGAAACTAGAATGCTAGAGTTTTATGAAGGAATCTCCTGATTTTTAAGTTTTTGAAACTTTGTAAAAAAAAAAAAAACTATATGTCTGAGCCAAACAAAACAGGTTTTCTGCCCAGACGTGCCCCTCTGTCTGCAATTTTCAGTCTCTGCCTGCAGGTCCTTTGAGGGAGGCATTCAGGCTGCCCCTAGGAGACACCTTCTTGAACAGGTCCTGAGAACTACAAGGAAGAAGCTCCAGGAAAGGAAAGTTGCTTGGGGCTTCTGCTGTACTTCATATTGTTGTGGACATCTGGTGGAGGCAAGCAGCATGTAACCTCATCATTAATTCTCTTTGTTTTACACTACTCATTATTTGGATATTGCCACTAGTTTCCAAAAACATGAGAGTTTGCAATGTCTATTGTAAAACTGTTCTCTATCCTCTTAGTAGCCATCCAGGGTCATGTTGTTCTCTACTCTCTCATAAGCCACCCAGGTTCATGCCTTTTTGTTTGTGGTTATTAAAACCTGGCCTTCAAGAATAGCCATACCAGTTTTCCGGGGATTGTGAAATCTTCTGGAAAACAGAGGCACTCATCAACTAAGACACTGCACAAATTTGAAATGAGGTCAATGCATCAGTATCTTTTCAGCACTATGAGGAGAGGGCTCCTGTATTCAAGGTCTACCTAATAATTTCTCATCTTTCCTAATTAACCAAGAAAAAGGAAGCCATGACTGGGGTTTTCATTTGGGAGTGGGTTTGCTCTGGGTCTTTGTGGCTTCAGAGTTTAAATTTCTGCTACTCTGTTACATGTATAAAATGCATACCTTTAATAAGGTCTATAAGTACTGCCTTCAAGTCAAAAAATTCTTGATTACAGAGTTGTCCTGCATTGACAGGGAGTGGGTATGAAGCCACATGTACTTGGATTGCCCGGTGAAAGACATAGGAGAAGTTTGTACTTTCTCAGAGCAATAGCTAAGAAGCAACTGTCGCCATTTGGAAAAGTGGCTTTTTGAAGCTTCAGTTGGGGATCAGGATAGGGGTCCCTGGAAGGGTAGGAGTAAACTCTAAGCAGACACCACTCAGAATCCCCAGGCCAGCTGGCAGAACGCCAGGAGACCTACTATTACATATATACGGGACTATTATATCATGAAAATTACAGTTTCAGCAGCTTGACAGTTTTCATCAGCATTGTGGGAGCTCTGCTCCTTTTTAATTTGGTTCCTTTAAAAGATGAATGGAATAAGGGCTTTCCGAGATTTGGGGTAGTCCTCAAACATCTTGAGGAAGAACCTAAAAGACAAGAAAGGAATAATTGTAAATATAATGGAGCAGTGGCTGACAGCTGAGGTTTGCTCTTACCAAATCTTTGTTACAAGTCAACCTACAGTTATTTTGGGCCTGACTATTTCGATGGTCACTTATGATTCTTATTTCTCCTTCCCACAGCCTATTTCTTGTAAATGTTGAAGCTTCTTTTGCTGGGAAATGAAAAGTAACAGGCAGAGGGTAGTGGTGATGGCTGTGCAATATTATGAATGTACCTAATGCCACTGAATTTTACAATTAAAAACGGCTAAAGTGGTAAAATTTTTGTTACGTATATCCTACCAGAAAAAAAAATGTAGTATCTAGAAGGAGGTACTTGTTTGGATTCAGCTGGGAAATACAGGGAACCAAAGACTATGGGCAAAGAGAACCAGCAATGTTCCCAGGAAAATATCCCTTCATGAGGCCTGGGAATGCCAGCAAATTGTCACCATGTATCATGGGTTGAATTTTGTCTCGTCAAAAGATATGTTGAAGTCCTAACCCCCAGTAACTGAGAGGGTAATTTTTTTTTTTCTGAAACTAGGACCATTGCAGATAAAATTAAGATGAGGTCATAATGGAGCAGGGTGTGCCCTTAATCCAATATAACTGTGTCCTAAAAAGAAGAGGAGAAGAGACAAAGAGACTGAGACAGAGACACACAGGAGAGAAGGCCATGTGAAGACGGAGGCAGAGATCAGAGTGATGCAGCTATAAGCCACGGAACACCAAGGGTTGCCGGCCACCATCAGAAGCTAAAAAGAGGCAAGGAAGAATTCTTCCCTAGAGCCGTCACGGGGGCCTGGCCCTGCCTACGCCTCGATTTCAAAATTCTAGCCTCCAGAACTATGAAAGGACAAATCTGTGTTGTTTTAAGCCGCCCAGTTTGTGGTAATGTATTGCAGCAGCCACAGGAGACGAATGCATCTTATAAGAAGCCTGTCTGCTTAAGTTGCCAGGCTGTCTTCCTAACTAGTTGATGCTGGCGGTCCTCAAGGCATAATCAAGATGACACACTGTATTAAAGTACCTTAGTTTGAATTAGGGGGCAAATAATAAGTTACAAAAGGTGGCTGGTTTTCGGTACTGTGATTTGAGAAGTCTGGTGGGCTGCCTCCGCCCGTGCTGCCTCTGATGTGAGTGCCTGGCTTTGTTTTATAGAAGCCTTCACAAAGTCCTGTTAGCCTATTAAAAACTATGCCTTCTGGCCCTTCTCTGGGAGGTCTGACATCACAGGATGAGGCCTCAATTTGGGTTTTGTTGTTGCAGCAGCTGGAAACGTCTGGTGGAATTACCATCCCTCCCCTAACCAAGCACAGTAGAGTCCCTCCTTCCCAGGGACCCTCCAAGTGCTGAGTGATGCCTTCTCTTCTCCCATTCCCGCTCTGCCTCTGGTGGGCAGCAGACCCAGCCTGAAATGGTAAGAACTGTTATGACTCTTTTATGGGCTAGGAACCCTCTGCCACCCCTCCTCACAGAGTCTAGGAGGTGGTAGGAATAGGTCACTAGCTGTTGCTTCATTCATTTCAGAACTGTTGTCCTCGAACAATTCTAATCAGAAAAAAAGGAACTCATTCTTAGTTAAATCTTCAAAACTAGGCATTGAGTCATAACCCCAGGGTCCTGGTTCCAAGACCACTCATTCCCTGTTTGAGTATCCATAGTCTCCAGTAATTATAGGCTTTCTCTTTCCACAAAAGCCATTTTAGGGAAAGGATCTGACATTTACACTTGGCAAGTTAAAGCCTGATAACAACCTAATATATTACCTTTCACTTCCAGCAATACTTTTAGTTAATTCTTTTGTCCCCACTCCACCCCAGGTTAGTGGATTAGTGAAGCTTTAGGCCAGACCTTCAGAGGGAGGGTTCTGAAACACCTGCAATCCCTGGCATTTCCCAGCAGATAGGGCAGTCCTAAGATTGCCCCATACATGGGATTTCTTGTCCTACCTTCCCCAGAATCCAGGGTTGGCCTTGGTTATGATTTATAGAGGGTGGGTGTCAGGGAAGGAAGGCAGTACC
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Task1_train_3269
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This variant impacts the gene SRD5A2 (steroid 5 alpha-reductase 2) on Chromosome 2. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; 3-Oxo-5 alpha-steroid delta 4-dehydrogenase deficiency
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GTCATGGAGAGAACTGGAAGTCTTTTATGTCACAGAGCTCAAGCTACACCTGAAGATTTACTTCACCAAGTGTGTTCATTCCCCCTGTGTATTCCTCAGCACCAGGAGTGGCATCTAACCTCATGACGTTTTCCTGCACCTTTATTGTACTTCCTTGTAGTTCTGAATTGTGGCTGAGAGGCTGTATAAGTCATACTTCTTTATTTCCAGCACACAGCCCCTAATTTCATGAAGAGAGAAGAGAAGAAAGGAAACGACACTACAGACAGGGTGAATGGGAATGAGGGACAGGCGGGACAGGGAAGCACACCCCAATACCTTGTGAAAATCTCCAGAAGTCCCAGGATATTTTAATTCAAACAAAACTGCTTAACATCCATGATTTAAAGGTATTTAATGAACAACAAAAACACTTATTTATATGATTGCAATTTGCATTTTTCAGTAATCTACATCATCCTCAGACCTTTCAAGTTTCCTATGTGACTTATATAGTGAGTTTCTGTGCTTAGTACCACTGGTGCTCATTTGTCAAAACAGTTTGCTAAATATTGACAATGCATTCCGCAAACATAGGCCTGAGAAGACAAATATTTCCATGTATTCCAATTACAAGCGTTCGGCCCCTTCCTTAGAGAGTCCATATCTCAGCACTCATGCTGGGGTGACCCCTTCACAAGAGTTTGCAAACTCAAATGCTTACTAGCTACGTAGTTCCAGTTCTGGTGTGGAAATGTGGGCTCTGTATGTTCAGATCCTCCAACTTTTTAAATGAAACTAGAATGCTAGAGTTTTATGAAGGAATCTCCTGATTTTTAAGTTTTTGAAACTTTGTAAAAAAAAAAAAAACTATATGTCTGAGCCAAACAAAACAGGTTTTCTGCCCAGACGTGCCCCTCTGTCTGCAATTTTCAGTCTCTGCCTGCAGGTCCTTTGAGGGAGGCATTCAGGCTGCCCCTAGGAGACACCTTCTTGAACAGGTCCTGAGAACTACAAGGAAGAAGCTCCAGGAAAGGAAAGTTGCTTGGGGCTTCTGCTGTACTTCATATTGTTGTGGACATCTGGTGGAGGCAAGCAGCATGTAACCTCATCATTAATTCTCTTTGTTTTACACTACTCATTATTTGGATATTGCCACTAGTTTCCAAAAACATGAGAGTTTGCAATGTCTATTGTAAAACTGTTCTCTATCCTCTTAGTAGCCATCCAGGGTCATGTTGTTCTCTACTCTCTCATAAGCCACCCAGGTTCATGCCTTTTTGTTTGTGGTTATTAAAACCTGGCCTTCAAGAATAGCCATACCAGTTTTCCGGGGATTGTGAAATCTTCTGGAAAACAGAGGCACTCATCAACTAAGACACTGCACAAATTTGAAATGAGGTCAATGCATCAGTATCTTTTCAGCACTATGAGGAGAGGGCTCCTGTATTCAAGGTCTACCTAATAATTTCTCATCTTTCCTAATTAACCAAGAAAAAGGAAGCCATGACTGGGGTTTTCATTTGGGAGTGGGTTTGCTCTGGGTCTTTGTGGCTTCAGAGTTTAAATTTCTGCTACTCTGTTACATGTATAAAATGCATACCTTTAATAAGGTCTATAAGTACTGCCTTCAAGTCAAAAAATTCTTGATTACAGAGTTGTCCTGCATTGACAGGGAGTGGGTATGAAGCCACATGTACTTGGATTGCCCGGTGAAAGACATAGGAGAAGTTTGTACTTTCTCAGAGCAATAGCTAAGAAGCAACTGTCGCCATTTGGAAAAGTGGCTTTTTGAAGCTTCAGTTGGGGATCAGGATAGGGGTCCCTGGAAGGGTAGGAGTAAACTCTAAGCAGACACCACTCAGAATCCCCAGGCCAGCTGGCAGAACGCCAGGAGACCTACTATTACATATATACGGGACTATTATATCATGAAAATTACAGTTTCAGCAGCTTGACAGTTTTCATCAGCATTGTGGGAGCTCTGCTCCTTTTTAATTTGGTTCCTTTAAAAGATGAATGGAATAAGGGCTTTCCGAGATTTGGGGTAGTCCTCAAACATCTTGAGGTAGAACCTAAAAGACAAGAAAGGAATAATTGTAAATATAATGGAGCAGTGGCTGACAGCTGAGGTTTGCTCTTACCAAATCTTTGTTACAAGTCAACCTACAGTTATTTTGGGCCTGACTATTTCGATGGTCACTTATGATTCTTATTTCTCCTTCCCACAGCCTATTTCTTGTAAATGTTGAAGCTTCTTTTGCTGGGAAATGAAAAGTAACAGGCAGAGGGTAGTGGTGATGGCTGTGCAATATTATGAATGTACCTAATGCCACTGAATTTTACAATTAAAAACGGCTAAAGTGGTAAAATTTTTGTTACGTATATCCTACCAGAAAAAAAAATGTAGTATCTAGAAGGAGGTACTTGTTTGGATTCAGCTGGGAAATACAGGGAACCAAAGACTATGGGCAAAGAGAACCAGCAATGTTCCCAGGAAAATATCCCTTCATGAGGCCTGGGAATGCCAGCAAATTGTCACCATGTATCATGGGTTGAATTTTGTCTCGTCAAAAGATATGTTGAAGTCCTAACCCCCAGTAACTGAGAGGGTAATTTTTTTTTTTCTGAAACTAGGACCATTGCAGATAAAATTAAGATGAGGTCATAATGGAGCAGGGTGTGCCCTTAATCCAATATAACTGTGTCCTAAAAAGAAGAGGAGAAGAGACAAAGAGACTGAGACAGAGACACACAGGAGAGAAGGCCATGTGAAGACGGAGGCAGAGATCAGAGTGATGCAGCTATAAGCCACGGAACACCAAGGGTTGCCGGCCACCATCAGAAGCTAAAAAGAGGCAAGGAAGAATTCTTCCCTAGAGCCGTCACGGGGGCCTGGCCCTGCCTACGCCTCGATTTCAAAATTCTAGCCTCCAGAACTATGAAAGGACAAATCTGTGTTGTTTTAAGCCGCCCAGTTTGTGGTAATGTATTGCAGCAGCCACAGGAGACGAATGCATCTTATAAGAAGCCTGTCTGCTTAAGTTGCCAGGCTGTCTTCCTAACTAGTTGATGCTGGCGGTCCTCAAGGCATAATCAAGATGACACACTGTATTAAAGTACCTTAGTTTGAATTAGGGGGCAAATAATAAGTTACAAAAGGTGGCTGGTTTTCGGTACTGTGATTTGAGAAGTCTGGTGGGCTGCCTCCGCCCGTGCTGCCTCTGATGTGAGTGCCTGGCTTTGTTTTATAGAAGCCTTCACAAAGTCCTGTTAGCCTATTAAAAACTATGCCTTCTGGCCCTTCTCTGGGAGGTCTGACATCACAGGATGAGGCCTCAATTTGGGTTTTGTTGTTGCAGCAGCTGGAAACGTCTGGTGGAATTACCATCCCTCCCCTAACCAAGCACAGTAGAGTCCCTCCTTCCCAGGGACCCTCCAAGTGCTGAGTGATGCCTTCTCTTCTCCCATTCCCGCTCTGCCTCTGGTGGGCAGCAGACCCAGCCTGAAATGGTAAGAACTGTTATGACTCTTTTATGGGCTAGGAACCCTCTGCCACCCCTCCTCACAGAGTCTAGGAGGTGGTAGGAATAGGTCACTAGCTGTTGCTTCATTCATTTCAGAACTGTTGTCCTCGAACAATTCTAATCAGAAAAAAAGGAACTCATTCTTAGTTAAATCTTCAAAACTAGGCATTGAGTCATAACCCCAGGGTCCTGGTTCCAAGACCACTCATTCCCTGTTTGAGTATCCATAGTCTCCAGTAATTATAGGCTTTCTCTTTCCACAAAAGCCATTTTAGGGAAAGGATCTGACATTTACACTTGGCAAGTTAAAGCCTGATAACAACCTAATATATTACCTTTCACTTCCAGCAATACTTTTAGTTAATTCTTTTGTCCCCACTCCACCCCAGGTTAGTGGATTAGTGAAGCTTTAGGCCAGACCTTCAGAGGGAGGGTTCTGAAACACCTGCAATCCCTGGCATTTCCCAGCAGATAGGGCAGTCCTAAGATTGCCCCATACATGGGATTTCTTGTCCTACCTTCCCCAGAATCCAGGGTTGGCCTTGGTTATGATTTATAGAGGGTGGGTGTCAGGGAAGGAAGGCAGTACC
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Task1_train_3270
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The gene SRD5A2 (steroid 5 alpha-reductase 2) on Chromosome 2 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; 3-Oxo-5 alpha-steroid delta 4-dehydrogenase deficiency
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Task1_train_3271
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The gene SRD5A2 (steroid 5 alpha-reductase 2) on Chromosome 2 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; 3-Oxo-5 alpha-steroid delta 4-dehydrogenase deficiency
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CAAGGCATAATCAAGATGACACACTGTATTAAAGTACCTTAGTTTGAATTAGGGGGCAAATAATAAGTTACAAAAGGTGGCTGGTTTTCGGTACTGTGATTTGAGAAGTCTGGTGGGCTGCCTCCGCCCGTGCTGCCTCTGATGTGAGTGCCTGGCTTTGTTTTATAGAAGCCTTCACAAAGTCCTGTTAGCCTATTAAAAACTATGCCTTCTGGCCCTTCTCTGGGAGGTCTGACATCACAGGATGAGGCCTCAATTTGGGTTTTGTTGTTGCAGCAGCTGGAAACGTCTGGTGGAATTACCATCCCTCCCCTAACCAAGCACAGTAGAGTCCCTCCTTCCCAGGGACCCTCCAAGTGCTGAGTGATGCCTTCTCTTCTCCCATTCCCGCTCTGCCTCTGGTGGGCAGCAGACCCAGCCTGAAATGGTAAGAACTGTTATGACTCTTTTATGGGCTAGGAACCCTCTGCCACCCCTCCTCACAGAGTCTAGGAGGTGGTAGGAATAGGTCACTAGCTGTTGCTTCATTCATTTCAGAACTGTTGTCCTCGAACAATTCTAATCAGAAAAAAAGGAACTCATTCTTAGTTAAATCTTCAAAACTAGGCATTGAGTCATAACCCCAGGGTCCTGGTTCCAAGACCACTCATTCCCTGTTTGAGTATCCATAGTCTCCAGTAATTATAGGCTTTCTCTTTCCACAAAAGCCATTTTAGGGAAAGGATCTGACATTTACACTTGGCAAGTTAAAGCCTGATAACAACCTAATATATTACCTTTCACTTCCAGCAATACTTTTAGTTAATTCTTTTGTCCCCACTCCACCCCAGGTTAGTGGATTAGTGAAGCTTTAGGCCAGACCTTCAGAGGGAGGGTTCTGAAACACCTGCAATCCCTGGCATTTCCCAGCAGATAGGGCAGTCCTAAGATTGCCCCATACATGGGATTTCTTGTCCTACCTTCCCCAGAATCCAGGGTTGGCCTTGGTTATGATTTATAGAGGGTGGGTGTCAGGGAAGGAAGGCAGTACCAAAATAAACCCTGGCATTGCAGAGATTCCAGGGGAAATAATCCTTCTGGAGTTCCAGGGCTCTGTGATTACCTGAACTGTTAGCACCAAATCTTGTTGCCAAAAATAGCAGCCACATAGTCACCAAGATAGTACTTTTTCCCAGTGGTTCTCTAGCCTGCTGTGCCTCAGAACATCTGTGGAGGCCAGGCGTGATGGCTTTGCCTGTAATCCCAGCCCTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGGACAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAGTTAGCTGGGCATGGTGGTGGGCCTGTAGTCTCAGCCATTTGGAAGGCTGAGGTGGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGAAGGCTGCAGTGAGGCAAGATCGCCCCATTGCACTTCAGCCTGGGCATCAGAGTGAGACTCCAACTCAAAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATATCTGTGGAGCTTTGGAAAGTGCTGGCCATGGTCCCACCTCTGGAGCACACTTCCAGAAATGTGGTGGGAGGGGATGAAACTGAAGGTGGAAATGGAAGCGGCTTCTTCCGCTTCTTGAGGCTTTATCTAAGCATCTCCAGGTAAGCCTGCCTGGTGGGCACAGAGCCTGGGTCAGCTAACCCAAGAAGGTGCAAGGCACTTCTCGCTGGACAGCCTTCTTCAACAAGACAGGCACAGGACCTTCCCGGCCGTCACCTCAGTTGCCTCTGTTTACATGGACTTATGTTTGTTCTTAGAAAAAATTTTATTACTGCTACTCTCATCCAGCTAACTTCCAACTTCAATACAAGCCCAGCAAGTCAGAATATGCTAACCCAGATTATAGTATCAACCTTCCCTTAAAAAATTAAATATCTTCGGTTTCTCAATCTTCCTCTGCGGGTTAAAAGCCTGTTTGGAGAAGAAGAAAGCTACGTGAATGCTGCCGCTTTTATTGAAAAATTTACCTATGGTGGTGAAAAGCTCGCAGCCCAAGGAAACAAAGTGAGAAAAATGCAAATGCAAGTGCTGGGAGGGACCAAGTGGCCAGGGCATAGCCGATCCATTCAATGATCTCACCGAGGAAATTGGCTCCAGAAACATACGTAAACAAGCCACCTGCGTGCAGAAGAATCGGAAGGTCAATCATTGCAACTGAATCATTTTGACATTAAACCCATCTGTGTTGTTCCAAAATACACAAAGGCAGCAAGAACAAATGTGGGGCTGGAGGCTCCCTCCATAGTCATAGGAGTTTGGTGGAATCCTCTTGGGGAGAAGGGGAAACAAAGCAACAACAGCCTGTTGCCTGGAGAACATTCTGGAGTTGCGAAGAGTGGCCTCAACTGCTTAACGGGCTCTATCCAAATCTCTAACAACTGCTGGACCACTAGCTTTGGGTAGGATAAGGGAGAGGTGTAGGAGGTCTGGTTTTTGTTTTGTTCTGTTAAGGAAGGTTTTTGGGCCACCTCTTACCTCCCCGCTCCTTTCCTGGACACACACACGTTCACATTCACAGTCCCAAAATGTGAAACTGCACACTACATTAAAATAATAAAAATCTGAACTCACGGGAGAAGGAATTTAGATTCTCTTATGGGATTTGCCCCTCCCCACCCTTCTGCAAAGCACTCTCCTCTGTTCATGTTTAAAGCAGAGAGTAGGAGCTGCAGGTATTTGTCCTGCTGTAGGCTGGTGAAGTCGGCTTCTAGATTTTAAATGTTTCATTTTCTATCCAACCAGGTATTTCTTCTCTCAGGACTGTATCTAGAAATCAGCATATTTCTAATGATATTAAATATATCCACACTAAATTTTATTACCCACATTAAACTGGGGATGTTTCAACCGAAACAATTTTGTTCTTTCTACAGTTACATAAAAATACTTTGTTTTAAATCATTCTCTATTATAATTCAAAAGTTGGAAACTAATCTTGGCAACTGGTTTTCAAGTGCTTTCTCTGCTCTTCTTTATTTATCTAGTTATGGAGTGAATGTTTTTAAAATCAAAGCCCCTTAGAGTTGAATCTTTCTTGAAGATGAGACTGCGTCAGTGGTTCCCAACCTGTGATTCCCTACGCCCTGGGAGGAACCACGGATCTAAAGCAAAGGGCCTATAAATTTTCTATGAAGACAGTAAACGGCACATCTTAACCTCCTAAATTATTTTTGTTTGATGTAGATACTGTTAGGATATTAACAACATTCAAATTCATTTGAATCTGTTACTGAATTCATAGTAACTTTGTCATTAATTTCTTAATCAATGACTATTAATGTGCACTAACATCATGTCATAATTGAGGAAATTTTTTGATGTAAATAAAGGGTTGTATTTACATCAAAAACGGTGGAAGCCAAGGACCTACACAAATACCCATCTAAACCTACTGAAGGATGACTTGGACTGATTTGCTCCCATCTGCGTATATTTGTCAATCTCATACCCTGGTTTCTTTGGAGCAGTTAGGATTACAAACATGCTCACCTTTATCTCCAAAAATGCACTTGTGCTTGTAAGGCCTCCCATCCTAAGTTTTGATTAAGTAAATATAGTTCTCTACACCTTTAAAAGTATATATGAATGGCAGGAAATACGCAAGTTCTAGCCTTAACTGCTCACAAGATAAGTCTAGATCAATTGGAGGGGACACATTTATTGGCCAAGCATTCAGCATCATTTGCAACCTAGAAAGGATCAGCCCTCTGTACATGACAACCTTACCTACTGCAATGAGGGTGTAGGTAGCCGATTCCAACCCTACTCAAATCTCCCACTCTCTCCCACCTTCCGGGTATTGCGGTCTCGCACCTTCCTGAGGGCTCTGGTAGCTCTCTGGAGCTTCTGGGTTCAGATTAGAAATGCAGAGGTACTGTGATGGGACTGGGTTTGCAGGGGAAGTCAAGAGCAAGCTGAGAGGTATTGTATCATTCGTGCCCTCACTGTCCCCTCTCCATCTGCTACCATAGCATCATCCCTGGGACAGGCTCCAGGGAAGAGTGAGAGTCTGGGGGCAGGGGAGACATTA
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Task1_train_3272
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The variant affects gene SRD5A2 (steroid 5 alpha-reductase 2), which is on Chromosome 2. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; 3-Oxo-5 alpha-steroid delta 4-dehydrogenase deficiency
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Task1_train_3273
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Consider a variant on Chromosome 2 in gene SRD5A2 (steroid 5 alpha-reductase 2). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; 3-Oxo-5 alpha-steroid delta 4-dehydrogenase deficiency
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TTAGGGGGCAAATAATAAGTTACAAAAGGTGGCTGGTTTTCGGTACTGTGATTTGAGAAGTCTGGTGGGCTGCCTCCGCCCGTGCTGCCTCTGATGTGAGTGCCTGGCTTTGTTTTATAGAAGCCTTCACAAAGTCCTGTTAGCCTATTAAAAACTATGCCTTCTGGCCCTTCTCTGGGAGGTCTGACATCACAGGATGAGGCCTCAATTTGGGTTTTGTTGTTGCAGCAGCTGGAAACGTCTGGTGGAATTACCATCCCTCCCCTAACCAAGCACAGTAGAGTCCCTCCTTCCCAGGGACCCTCCAAGTGCTGAGTGATGCCTTCTCTTCTCCCATTCCCGCTCTGCCTCTGGTGGGCAGCAGACCCAGCCTGAAATGGTAAGAACTGTTATGACTCTTTTATGGGCTAGGAACCCTCTGCCACCCCTCCTCACAGAGTCTAGGAGGTGGTAGGAATAGGTCACTAGCTGTTGCTTCATTCATTTCAGAACTGTTGTCCTCGAACAATTCTAATCAGAAAAAAAGGAACTCATTCTTAGTTAAATCTTCAAAACTAGGCATTGAGTCATAACCCCAGGGTCCTGGTTCCAAGACCACTCATTCCCTGTTTGAGTATCCATAGTCTCCAGTAATTATAGGCTTTCTCTTTCCACAAAAGCCATTTTAGGGAAAGGATCTGACATTTACACTTGGCAAGTTAAAGCCTGATAACAACCTAATATATTACCTTTCACTTCCAGCAATACTTTTAGTTAATTCTTTTGTCCCCACTCCACCCCAGGTTAGTGGATTAGTGAAGCTTTAGGCCAGACCTTCAGAGGGAGGGTTCTGAAACACCTGCAATCCCTGGCATTTCCCAGCAGATAGGGCAGTCCTAAGATTGCCCCATACATGGGATTTCTTGTCCTACCTTCCCCAGAATCCAGGGTTGGCCTTGGTTATGATTTATAGAGGGTGGGTGTCAGGGAAGGAAGGCAGTACCAAAATAAACCCTGGCATTGCAGAGATTCCAGGGGAAATAATCCTTCTGGAGTTCCAGGGCTCTGTGATTACCTGAACTGTTAGCACCAAATCTTGTTGCCAAAAATAGCAGCCACATAGTCACCAAGATAGTACTTTTTCCCAGTGGTTCTCTAGCCTGCTGTGCCTCAGAACATCTGTGGAGGCCAGGCGTGATGGCTTTGCCTGTAATCCCAGCCCTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGGACAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAGTTAGCTGGGCATGGTGGTGGGCCTGTAGTCTCAGCCATTTGGAAGGCTGAGGTGGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGAAGGCTGCAGTGAGGCAAGATCGCCCCATTGCACTTCAGCCTGGGCATCAGAGTGAGACTCCAACTCAAAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATATCTGTGGAGCTTTGGAAAGTGCTGGCCATGGTCCCACCTCTGGAGCACACTTCCAGAAATGTGGTGGGAGGGGATGAAACTGAAGGTGGAAATGGAAGCGGCTTCTTCCGCTTCTTGAGGCTTTATCTAAGCATCTCCAGGTAAGCCTGCCTGGTGGGCACAGAGCCTGGGTCAGCTAACCCAAGAAGGTGCAAGGCACTTCTCGCTGGACAGCCTTCTTCAACAAGACAGGCACAGGACCTTCCCGGCCGTCACCTCAGTTGCCTCTGTTTACATGGACTTATGTTTGTTCTTAGAAAAAATTTTATTACTGCTACTCTCATCCAGCTAACTTCCAACTTCAATACAAGCCCAGCAAGTCAGAATATGCTAACCCAGATTATAGTATCAACCTTCCCTTAAAAAATTAAATATCTTCGGTTTCTCAATCTTCCTCTGCGGGTTAAAAGCCTGTTTGGAGAAGAAGAAAGCTACGTGAATGCTGCCGCTTTTATTGAAAAATTTACCTATGGTGGTGAAAAGCTCGCAGCCCAAGGAAACAAAGTGAGAAAAATGCAAATGCAAGTGCTGGGAGGGACCAAGTGGCCAGGGCATAGCCGATCCATTCAATGATCTCACCGAGGAAATTGGCTCCAGAAACATACGTAAACAAGCCACCTGCGTGCAGAAGAATCGGAAGGTCAATCATTGCAACTGAATCATTTTGACATTAAACCCATCTGTGTTGTTCCAAAATACACAAAGGCAGCAAGAACAAATGTGGGGCTGGAGGCTCCCTCCATAGTCATAGGAGTTTGGTGGAATCCTCTTGGGGAGAAGGGGAAACAAAGCAACAACAGCCTGTTGCCTGGAGAACATTCTGGAGTTGCGAAGAGTGGCCTCAACTGCTTAACGGGCTCTATCCAAATCTCTAACAACTGCTGGACCACTAGCTTTGGGTAGGATAAGGGAGAGGTGTAGGAGGTCTGGTTTTTGTTTTGTTCTGTTAAGGAAGGTTTTTGGGCCACCTCTTACCTCCCCGCTCCTTTCCTGGACACACACACGTTCACATTCACAGTCCCAAAATGTGAAACTGCACACTACATTAAAATAATAAAAATCTGAACTCACGGGAGAAGGAATTTAGATTCTCTTATGGGATTTGCCCCTCCCCACCCTTCTGCAAAGCACTCTCCTCTGTTCATGTTTAAAGCAGAGAGTAGGAGCTGCAGGTATTTGTCCTGCTGTAGGCTGGTGAAGTCGGCTTCTAGATTTTAAATGTTTCATTTTCTATCCAACCAGGTATTTCTTCTCTCAGGACTGTATCTAGAAATCAGCATATTTCTAATGATATTAAATATATCCACACTAAATTTTATTACCCACATTAAACTGGGGATGTTTCAACCGAAACAATTTTGTTCTTTCTACAGTTACATAAAAATACTTTGTTTTAAATCATTCTCTATTATAATTCAAAAGTTGGAAACTAATCTTGGCAACTGGTTTTCAAGTGCTTTCTCTGCTCTTCTTTATTTATCTAGTTATGGAGTGAATGTTTTTAAAATCAAAGCCCCTTAGAGTTGAATCTTTCTTGAAGATGAGACTGCGTCAGTGGTTCCCAACCTGTGATTCCCTACGCCCTGGGAGGAACCACGGATCTAAAGCAAAGGGCCTATAAATTTTCTATGAAGACAGTAAACGGCACATCTTAACCTCCTAAATTATTTTTGTTTGATGTAGATACTGTTAGGATATTAACAACATTCAAATTCATTTGAATCTGTTACTGAATTCATAGTAACTTTGTCATTAATTTCTTAATCAATGACTATTAATGTGCACTAACATCATGTCATAATTGAGGAAATTTTTTGATGTAAATAAAGGGTTGTATTTACATCAAAAACGGTGGAAGCCAAGGACCTACACAAATACCCATCTAAACCTACTGAAGGATGACTTGGACTGATTTGCTCCCATCTGCGTATATTTGTCAATCTCATACCCTGGTTTCTTTGGAGCAGTTAGGATTACAAACATGCTCACCTTTATCTCCAAAAATGCACTTGTGCTTGTAAGGCCTCCCATCCTAAGTTTTGATTAAGTAAATATAGTTCTCTACACCTTTAAAAGTATATATGAATGGCAGGAAATACGCAAGTTCTAGCCTTAACTGCTCACAAGATAAGTCTAGATCAATTGGAGGGGACACATTTATTGGCCAAGCATTCAGCATCATTTGCAACCTAGAAAGGATCAGCCCTCTGTACATGACAACCTTACCTACTGCAATGAGGGTGTAGGTAGCCGATTCCAACCCTACTCAAATCTCCCACTCTCTCCCACCTTCCGGGTATTGCGGTCTCGCACCTTCCTGAGGGCTCTGGTAGCTCTCTGGAGCTTCTGGGTTCAGATTAGAAATGCAGAGGTACTGTGATGGGACTGGGTTTGCAGGGGAAGTCAAGAGCAAGCTGAGAGGTATTGTATCATTCGTGCCCTCACTGTCCCCTCTCCATCTGCTACCATAGCATCATCCCTGGGACAGGCTCCAGGGAAGAGTGAGAGTCTGGGGGCAGGGGAGACATTACCTTGTGGAATCCTGTAGCTGATTTCTCCAGGCTTCCTGAGCTGGCGC
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Task1_train_3274
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Assess the clinical impact of this variant on gene SRD5A2 (steroid 5 alpha-reductase 2), found on Chromosome 2. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; 3-Oxo-5 alpha-steroid delta 4-dehydrogenase deficiency
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Task1_train_3275
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A mutation on Chromosome 2 affecting SRD5A2 (steroid 5 alpha-reductase 2) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; 3-Oxo-5 alpha-steroid delta 4-dehydrogenase deficiency
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GTGGCTGGTTTTCGGTACTGTGATTTGAGAAGTCTGGTGGGCTGCCTCCGCCCGTGCTGCCTCTGATGTGAGTGCCTGGCTTTGTTTTATAGAAGCCTTCACAAAGTCCTGTTAGCCTATTAAAAACTATGCCTTCTGGCCCTTCTCTGGGAGGTCTGACATCACAGGATGAGGCCTCAATTTGGGTTTTGTTGTTGCAGCAGCTGGAAACGTCTGGTGGAATTACCATCCCTCCCCTAACCAAGCACAGTAGAGTCCCTCCTTCCCAGGGACCCTCCAAGTGCTGAGTGATGCCTTCTCTTCTCCCATTCCCGCTCTGCCTCTGGTGGGCAGCAGACCCAGCCTGAAATGGTAAGAACTGTTATGACTCTTTTATGGGCTAGGAACCCTCTGCCACCCCTCCTCACAGAGTCTAGGAGGTGGTAGGAATAGGTCACTAGCTGTTGCTTCATTCATTTCAGAACTGTTGTCCTCGAACAATTCTAATCAGAAAAAAAGGAACTCATTCTTAGTTAAATCTTCAAAACTAGGCATTGAGTCATAACCCCAGGGTCCTGGTTCCAAGACCACTCATTCCCTGTTTGAGTATCCATAGTCTCCAGTAATTATAGGCTTTCTCTTTCCACAAAAGCCATTTTAGGGAAAGGATCTGACATTTACACTTGGCAAGTTAAAGCCTGATAACAACCTAATATATTACCTTTCACTTCCAGCAATACTTTTAGTTAATTCTTTTGTCCCCACTCCACCCCAGGTTAGTGGATTAGTGAAGCTTTAGGCCAGACCTTCAGAGGGAGGGTTCTGAAACACCTGCAATCCCTGGCATTTCCCAGCAGATAGGGCAGTCCTAAGATTGCCCCATACATGGGATTTCTTGTCCTACCTTCCCCAGAATCCAGGGTTGGCCTTGGTTATGATTTATAGAGGGTGGGTGTCAGGGAAGGAAGGCAGTACCAAAATAAACCCTGGCATTGCAGAGATTCCAGGGGAAATAATCCTTCTGGAGTTCCAGGGCTCTGTGATTACCTGAACTGTTAGCACCAAATCTTGTTGCCAAAAATAGCAGCCACATAGTCACCAAGATAGTACTTTTTCCCAGTGGTTCTCTAGCCTGCTGTGCCTCAGAACATCTGTGGAGGCCAGGCGTGATGGCTTTGCCTGTAATCCCAGCCCTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGGACAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAGTTAGCTGGGCATGGTGGTGGGCCTGTAGTCTCAGCCATTTGGAAGGCTGAGGTGGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGAAGGCTGCAGTGAGGCAAGATCGCCCCATTGCACTTCAGCCTGGGCATCAGAGTGAGACTCCAACTCAAAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATATCTGTGGAGCTTTGGAAAGTGCTGGCCATGGTCCCACCTCTGGAGCACACTTCCAGAAATGTGGTGGGAGGGGATGAAACTGAAGGTGGAAATGGAAGCGGCTTCTTCCGCTTCTTGAGGCTTTATCTAAGCATCTCCAGGTAAGCCTGCCTGGTGGGCACAGAGCCTGGGTCAGCTAACCCAAGAAGGTGCAAGGCACTTCTCGCTGGACAGCCTTCTTCAACAAGACAGGCACAGGACCTTCCCGGCCGTCACCTCAGTTGCCTCTGTTTACATGGACTTATGTTTGTTCTTAGAAAAAATTTTATTACTGCTACTCTCATCCAGCTAACTTCCAACTTCAATACAAGCCCAGCAAGTCAGAATATGCTAACCCAGATTATAGTATCAACCTTCCCTTAAAAAATTAAATATCTTCGGTTTCTCAATCTTCCTCTGCGGGTTAAAAGCCTGTTTGGAGAAGAAGAAAGCTACGTGAATGCTGCCGCTTTTATTGAAAAATTTACCTATGGTGGTGAAAAGCTCGCAGCCCAAGGAAACAAAGTGAGAAAAATGCAAATGCAAGTGCTGGGAGGGACCAAGTGGCCAGGGCATAGCCGATCCATTCAATGATCTCACCGAGGAAATTGGCTCCAGAAACATACGTAAACAAGCCACCTGCGTGCAGAAGAATCGGAAGGTCAATCATTGCAACTGAATCATTTTGACATTAAACCCATCTGTGTTGTTCCAAAATACACAAAGGCAGCAAGAACAAATGTGGGGCTGGAGGCTCCCTCCATAGTCATAGGAGTTTGGTGGAATCCTCTTGGGGAGAAGGGGAAACAAAGCAACAACAGCCTGTTGCCTGGAGAACATTCTGGAGTTGCGAAGAGTGGCCTCAACTGCTTAACGGGCTCTATCCAAATCTCTAACAACTGCTGGACCACTAGCTTTGGGTAGGATAAGGGAGAGGTGTAGGAGGTCTGGTTTTTGTTTTGTTCTGTTAAGGAAGGTTTTTGGGCCACCTCTTACCTCCCCGCTCCTTTCCTGGACACACACACGTTCACATTCACAGTCCCAAAATGTGAAACTGCACACTACATTAAAATAATAAAAATCTGAACTCACGGGAGAAGGAATTTAGATTCTCTTATGGGATTTGCCCCTCCCCACCCTTCTGCAAAGCACTCTCCTCTGTTCATGTTTAAAGCAGAGAGTAGGAGCTGCAGGTATTTGTCCTGCTGTAGGCTGGTGAAGTCGGCTTCTAGATTTTAAATGTTTCATTTTCTATCCAACCAGGTATTTCTTCTCTCAGGACTGTATCTAGAAATCAGCATATTTCTAATGATATTAAATATATCCACACTAAATTTTATTACCCACATTAAACTGGGGATGTTTCAACCGAAACAATTTTGTTCTTTCTACAGTTACATAAAAATACTTTGTTTTAAATCATTCTCTATTATAATTCAAAAGTTGGAAACTAATCTTGGCAACTGGTTTTCAAGTGCTTTCTCTGCTCTTCTTTATTTATCTAGTTATGGAGTGAATGTTTTTAAAATCAAAGCCCCTTAGAGTTGAATCTTTCTTGAAGATGAGACTGCGTCAGTGGTTCCCAACCTGTGATTCCCTACGCCCTGGGAGGAACCACGGATCTAAAGCAAAGGGCCTATAAATTTTCTATGAAGACAGTAAACGGCACATCTTAACCTCCTAAATTATTTTTGTTTGATGTAGATACTGTTAGGATATTAACAACATTCAAATTCATTTGAATCTGTTACTGAATTCATAGTAACTTTGTCATTAATTTCTTAATCAATGACTATTAATGTGCACTAACATCATGTCATAATTGAGGAAATTTTTTGATGTAAATAAAGGGTTGTATTTACATCAAAAACGGTGGAAGCCAAGGACCTACACAAATACCCATCTAAACCTACTGAAGGATGACTTGGACTGATTTGCTCCCATCTGCGTATATTTGTCAATCTCATACCCTGGTTTCTTTGGAGCAGTTAGGATTACAAACATGCTCACCTTTATCTCCAAAAATGCACTTGTGCTTGTAAGGCCTCCCATCCTAAGTTTTGATTAAGTAAATATAGTTCTCTACACCTTTAAAAGTATATATGAATGGCAGGAAATACGCAAGTTCTAGCCTTAACTGCTCACAAGATAAGTCTAGATCAATTGGAGGGGACACATTTATTGGCCAAGCATTCAGCATCATTTGCAACCTAGAAAGGATCAGCCCTCTGTACATGACAACCTTACCTACTGCAATGAGGGTGTAGGTAGCCGATTCCAACCCTACTCAAATCTCCCACTCTCTCCCACCTTCCGGGTATTGCGGTCTCGCACCTTCCTGAGGGCTCTGGTAGCTCTCTGGAGCTTCTGGGTTCAGATTAGAAATGCAGAGGTACTGTGATGGGACTGGGTTTGCAGGGGAAGTCAAGAGCAAGCTGAGAGGTATTGTATCATTCGTGCCCTCACTGTCCCCTCTCCATCTGCTACCATAGCATCATCCCTGGGACAGGCTCCAGGGAAGAGTGAGAGTCTGGGGGCAGGGGAGACATTACCTTGTGGAATCCTGTAGCTGATTTCTCCAGGCTTCCTGAGCTGGCGCAATATATAGTCACTATGAATGTTTATTC
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Task1_train_3276
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This alteration occurs within gene SRD5A2 (steroid 5 alpha-reductase 2) located on Chromosome 2. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; 3-Oxo-5 alpha-steroid delta 4-dehydrogenase deficiency
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Task1_train_3277
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The variant affects gene SRD5A2 (steroid 5 alpha-reductase 2), which is on Chromosome 2. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; 3-Oxo-5 alpha-steroid delta 4-dehydrogenase deficiency
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TGTGATTTGAGAAGTCTGGTGGGCTGCCTCCGCCCGTGCTGCCTCTGATGTGAGTGCCTGGCTTTGTTTTATAGAAGCCTTCACAAAGTCCTGTTAGCCTATTAAAAACTATGCCTTCTGGCCCTTCTCTGGGAGGTCTGACATCACAGGATGAGGCCTCAATTTGGGTTTTGTTGTTGCAGCAGCTGGAAACGTCTGGTGGAATTACCATCCCTCCCCTAACCAAGCACAGTAGAGTCCCTCCTTCCCAGGGACCCTCCAAGTGCTGAGTGATGCCTTCTCTTCTCCCATTCCCGCTCTGCCTCTGGTGGGCAGCAGACCCAGCCTGAAATGGTAAGAACTGTTATGACTCTTTTATGGGCTAGGAACCCTCTGCCACCCCTCCTCACAGAGTCTAGGAGGTGGTAGGAATAGGTCACTAGCTGTTGCTTCATTCATTTCAGAACTGTTGTCCTCGAACAATTCTAATCAGAAAAAAAGGAACTCATTCTTAGTTAAATCTTCAAAACTAGGCATTGAGTCATAACCCCAGGGTCCTGGTTCCAAGACCACTCATTCCCTGTTTGAGTATCCATAGTCTCCAGTAATTATAGGCTTTCTCTTTCCACAAAAGCCATTTTAGGGAAAGGATCTGACATTTACACTTGGCAAGTTAAAGCCTGATAACAACCTAATATATTACCTTTCACTTCCAGCAATACTTTTAGTTAATTCTTTTGTCCCCACTCCACCCCAGGTTAGTGGATTAGTGAAGCTTTAGGCCAGACCTTCAGAGGGAGGGTTCTGAAACACCTGCAATCCCTGGCATTTCCCAGCAGATAGGGCAGTCCTAAGATTGCCCCATACATGGGATTTCTTGTCCTACCTTCCCCAGAATCCAGGGTTGGCCTTGGTTATGATTTATAGAGGGTGGGTGTCAGGGAAGGAAGGCAGTACCAAAATAAACCCTGGCATTGCAGAGATTCCAGGGGAAATAATCCTTCTGGAGTTCCAGGGCTCTGTGATTACCTGAACTGTTAGCACCAAATCTTGTTGCCAAAAATAGCAGCCACATAGTCACCAAGATAGTACTTTTTCCCAGTGGTTCTCTAGCCTGCTGTGCCTCAGAACATCTGTGGAGGCCAGGCGTGATGGCTTTGCCTGTAATCCCAGCCCTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGGACAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAGTTAGCTGGGCATGGTGGTGGGCCTGTAGTCTCAGCCATTTGGAAGGCTGAGGTGGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGAAGGCTGCAGTGAGGCAAGATCGCCCCATTGCACTTCAGCCTGGGCATCAGAGTGAGACTCCAACTCAAAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATATCTGTGGAGCTTTGGAAAGTGCTGGCCATGGTCCCACCTCTGGAGCACACTTCCAGAAATGTGGTGGGAGGGGATGAAACTGAAGGTGGAAATGGAAGCGGCTTCTTCCGCTTCTTGAGGCTTTATCTAAGCATCTCCAGGTAAGCCTGCCTGGTGGGCACAGAGCCTGGGTCAGCTAACCCAAGAAGGTGCAAGGCACTTCTCGCTGGACAGCCTTCTTCAACAAGACAGGCACAGGACCTTCCCGGCCGTCACCTCAGTTGCCTCTGTTTACATGGACTTATGTTTGTTCTTAGAAAAAATTTTATTACTGCTACTCTCATCCAGCTAACTTCCAACTTCAATACAAGCCCAGCAAGTCAGAATATGCTAACCCAGATTATAGTATCAACCTTCCCTTAAAAAATTAAATATCTTCGGTTTCTCAATCTTCCTCTGCGGGTTAAAAGCCTGTTTGGAGAAGAAGAAAGCTACGTGAATGCTGCCGCTTTTATTGAAAAATTTACCTATGGTGGTGAAAAGCTCGCAGCCCAAGGAAACAAAGTGAGAAAAATGCAAATGCAAGTGCTGGGAGGGACCAAGTGGCCAGGGCATAGCCGATCCATTCAATGATCTCACCGAGGAAATTGGCTCCAGAAACATACGTAAACAAGCCACCTGCGTGCAGAAGAATCGGAAGGTCAATCATTGCAACTGAATCATTTTGACATTAAACCCATCTGTGTTGTTCCAAAATACACAAAGGCAGCAAGAACAAATGTGGGGCTGGAGGCTCCCTCCATAGTCATAGGAGTTTGGTGGAATCCTCTTGGGGAGAAGGGGAAACAAAGCAACAACAGCCTGTTGCCTGGAGAACATTCTGGAGTTGCGAAGAGTGGCCTCAACTGCTTAACGGGCTCTATCCAAATCTCTAACAACTGCTGGACCACTAGCTTTGGGTAGGATAAGGGAGAGGTGTAGGAGGTCTGGTTTTTGTTTTGTTCTGTTAAGGAAGGTTTTTGGGCCACCTCTTACCTCCCCGCTCCTTTCCTGGACACACACACGTTCACATTCACAGTCCCAAAATGTGAAACTGCACACTACATTAAAATAATAAAAATCTGAACTCACGGGAGAAGGAATTTAGATTCTCTTATGGGATTTGCCCCTCCCCACCCTTCTGCAAAGCACTCTCCTCTGTTCATGTTTAAAGCAGAGAGTAGGAGCTGCAGGTATTTGTCCTGCTGTAGGCTGGTGAAGTCGGCTTCTAGATTTTAAATGTTTCATTTTCTATCCAACCAGGTATTTCTTCTCTCAGGACTGTATCTAGAAATCAGCATATTTCTAATGATATTAAATATATCCACACTAAATTTTATTACCCACATTAAACTGGGGATGTTTCAACCGAAACAATTTTGTTCTTTCTACAGTTACATAAAAATACTTTGTTTTAAATCATTCTCTATTATAATTCAAAAGTTGGAAACTAATCTTGGCAACTGGTTTTCAAGTGCTTTCTCTGCTCTTCTTTATTTATCTAGTTATGGAGTGAATGTTTTTAAAATCAAAGCCCCTTAGAGTTGAATCTTTCTTGAAGATGAGACTGCGTCAGTGGTTCCCAACCTGTGATTCCCTACGCCCTGGGAGGAACCACGGATCTAAAGCAAAGGGCCTATAAATTTTCTATGAAGACAGTAAACGGCACATCTTAACCTCCTAAATTATTTTTGTTTGATGTAGATACTGTTAGGATATTAACAACATTCAAATTCATTTGAATCTGTTACTGAATTCATAGTAACTTTGTCATTAATTTCTTAATCAATGACTATTAATGTGCACTAACATCATGTCATAATTGAGGAAATTTTTTGATGTAAATAAAGGGTTGTATTTACATCAAAAACGGTGGAAGCCAAGGACCTACACAAATACCCATCTAAACCTACTGAAGGATGACTTGGACTGATTTGCTCCCATCTGCGTATATTTGTCAATCTCATACCCTGGTTTCTTTGGAGCAGTTAGGATTACAAACATGCTCACCTTTATCTCCAAAAATGCACTTGTGCTTGTAAGGCCTCCCATCCTAAGTTTTGATTAAGTAAATATAGTTCTCTACACCTTTAAAAGTATATATGAATGGCAGGAAATACGCAAGTTCTAGCCTTAACTGCTCACAAGATAAGTCTAGATCAATTGGAGGGGACACATTTATTGGCCAAGCATTCAGCATCATTTGCAACCTAGAAAGGATCAGCCCTCTGTACATGACAACCTTACCTACTGCAATGAGGGTGTAGGTAGCCGATTCCAACCCTACTCAAATCTCCCACTCTCTCCCACCTTCCGGGTATTGCGGTCTCGCACCTTCCTGAGGGCTCTGGTAGCTCTCTGGAGCTTCTGGGTTCAGATTAGAAATGCAGAGGTACTGTGATGGGACTGGGTTTGCAGGGGAAGTCAAGAGCAAGCTGAGAGGTATTGTATCATTCGTGCCCTCACTGTCCCCTCTCCATCTGCTACCATAGCATCATCCCTGGGACAGGCTCCAGGGAAGAGTGAGAGTCTGGGGGCAGGGGAGACATTACCTTGTGGAATCCTGTAGCTGATTTCTCCAGGCTTCCTGAGCTGGCGCAATATATAGTCACTATGAATGTTTATTCCCATTCCCAAAATAAATA
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TGTGATTTGAGAAGTCTGGTGGGCTGCCTCCGCCCGTGCTGCCTCTGATGTGAGTGCCTGGCTTTGTTTTATAGAAGCCTTCACAAAGTCCTGTTAGCCTATTAAAAACTATGCCTTCTGGCCCTTCTCTGGGAGGTCTGACATCACAGGATGAGGCCTCAATTTGGGTTTTGTTGTTGCAGCAGCTGGAAACGTCTGGTGGAATTACCATCCCTCCCCTAACCAAGCACAGTAGAGTCCCTCCTTCCCAGGGACCCTCCAAGTGCTGAGTGATGCCTTCTCTTCTCCCATTCCCGCTCTGCCTCTGGTGGGCAGCAGACCCAGCCTGAAATGGTAAGAACTGTTATGACTCTTTTATGGGCTAGGAACCCTCTGCCACCCCTCCTCACAGAGTCTAGGAGGTGGTAGGAATAGGTCACTAGCTGTTGCTTCATTCATTTCAGAACTGTTGTCCTCGAACAATTCTAATCAGAAAAAAAGGAACTCATTCTTAGTTAAATCTTCAAAACTAGGCATTGAGTCATAACCCCAGGGTCCTGGTTCCAAGACCACTCATTCCCTGTTTGAGTATCCATAGTCTCCAGTAATTATAGGCTTTCTCTTTCCACAAAAGCCATTTTAGGGAAAGGATCTGACATTTACACTTGGCAAGTTAAAGCCTGATAACAACCTAATATATTACCTTTCACTTCCAGCAATACTTTTAGTTAATTCTTTTGTCCCCACTCCACCCCAGGTTAGTGGATTAGTGAAGCTTTAGGCCAGACCTTCAGAGGGAGGGTTCTGAAACACCTGCAATCCCTGGCATTTCCCAGCAGATAGGGCAGTCCTAAGATTGCCCCATACATGGGATTTCTTGTCCTACCTTCCCCAGAATCCAGGGTTGGCCTTGGTTATGATTTATAGAGGGTGGGTGTCAGGGAAGGAAGGCAGTACCAAAATAAACCCTGGCATTGCAGAGATTCCAGGGGAAATAATCCTTCTGGAGTTCCAGGGCTCTGTGATTACCTGAACTGTTAGCACCAAATCTTGTTGCCAAAAATAGCAGCCACATAGTCACCAAGATAGTACTTTTTCCCAGTGGTTCTCTAGCCTGCTGTGCCTCAGAACATCTGTGGAGGCCAGGCGTGATGGCTTTGCCTGTAATCCCAGCCCTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGGACAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAGTTAGCTGGGCATGGTGGTGGGCCTGTAGTCTCAGCCATTTGGAAGGCTGAGGTGGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGAAGGCTGCAGTGAGGCAAGATCGCCCCATTGCACTTCAGCCTGGGCATCAGAGTGAGACTCCAACTCAAAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATATCTGTGGAGCTTTGGAAAGTGCTGGCCATGGTCCCACCTCTGGAGCACACTTCCAGAAATGTGGTGGGAGGGGATGAAACTGAAGGTGGAAATGGAAGCGGCTTCTTCCGCTTCTTGAGGCTTTATCTAAGCATCTCCAGGTAAGCCTGCCTGGTGGGCACAGAGCCTGGGTCAGCTAACCCAAGAAGGTGCAAGGCACTTCTCGCTGGACAGCCTTCTTCAACAAGACAGGCACAGGACCTTCCCGGCCGTCACCTCAGTTGCCTCTGTTTACATGGACTTATGTTTGTTCTTAGAAAAAATTTTATTACTGCTACTCTCATCCAGCTAACTTCCAACTTCAATACAAGCCCAGCAAGTCAGAATATGCTAACCCAGATTATAGTATCAACCTTCCCTTAAAAAATTAAATATCTTCGGTTTCTCAATCTTCCTCTGCGGGTTAAAAGCCTGTTTGGAGAAGAAGAAAGCTACGTGAATGCTGCCGCTTTTATTGAAAAATTTACCTATGGTGGTGAAAAGCTCGCAGCCCAAGGAAACAAAGTGAGAAAAATGCAAATGCAAGTGCTGGGAGGGACCAAGTGGCCAGGGCATAGCCGATCCATTCAATGATCTTACCGAGGAAATTGGCTCCAGAAACATACGTAAACAAGCCACCTGCGTGCAGAAGAATCGGAAGGTCAATCATTGCAACTGAATCATTTTGACATTAAACCCATCTGTGTTGTTCCAAAATACACAAAGGCAGCAAGAACAAATGTGGGGCTGGAGGCTCCCTCCATAGTCATAGGAGTTTGGTGGAATCCTCTTGGGGAGAAGGGGAAACAAAGCAACAACAGCCTGTTGCCTGGAGAACATTCTGGAGTTGCGAAGAGTGGCCTCAACTGCTTAACGGGCTCTATCCAAATCTCTAACAACTGCTGGACCACTAGCTTTGGGTAGGATAAGGGAGAGGTGTAGGAGGTCTGGTTTTTGTTTTGTTCTGTTAAGGAAGGTTTTTGGGCCACCTCTTACCTCCCCGCTCCTTTCCTGGACACACACACGTTCACATTCACAGTCCCAAAATGTGAAACTGCACACTACATTAAAATAATAAAAATCTGAACTCACGGGAGAAGGAATTTAGATTCTCTTATGGGATTTGCCCCTCCCCACCCTTCTGCAAAGCACTCTCCTCTGTTCATGTTTAAAGCAGAGAGTAGGAGCTGCAGGTATTTGTCCTGCTGTAGGCTGGTGAAGTCGGCTTCTAGATTTTAAATGTTTCATTTTCTATCCAACCAGGTATTTCTTCTCTCAGGACTGTATCTAGAAATCAGCATATTTCTAATGATATTAAATATATCCACACTAAATTTTATTACCCACATTAAACTGGGGATGTTTCAACCGAAACAATTTTGTTCTTTCTACAGTTACATAAAAATACTTTGTTTTAAATCATTCTCTATTATAATTCAAAAGTTGGAAACTAATCTTGGCAACTGGTTTTCAAGTGCTTTCTCTGCTCTTCTTTATTTATCTAGTTATGGAGTGAATGTTTTTAAAATCAAAGCCCCTTAGAGTTGAATCTTTCTTGAAGATGAGACTGCGTCAGTGGTTCCCAACCTGTGATTCCCTACGCCCTGGGAGGAACCACGGATCTAAAGCAAAGGGCCTATAAATTTTCTATGAAGACAGTAAACGGCACATCTTAACCTCCTAAATTATTTTTGTTTGATGTAGATACTGTTAGGATATTAACAACATTCAAATTCATTTGAATCTGTTACTGAATTCATAGTAACTTTGTCATTAATTTCTTAATCAATGACTATTAATGTGCACTAACATCATGTCATAATTGAGGAAATTTTTTGATGTAAATAAAGGGTTGTATTTACATCAAAAACGGTGGAAGCCAAGGACCTACACAAATACCCATCTAAACCTACTGAAGGATGACTTGGACTGATTTGCTCCCATCTGCGTATATTTGTCAATCTCATACCCTGGTTTCTTTGGAGCAGTTAGGATTACAAACATGCTCACCTTTATCTCCAAAAATGCACTTGTGCTTGTAAGGCCTCCCATCCTAAGTTTTGATTAAGTAAATATAGTTCTCTACACCTTTAAAAGTATATATGAATGGCAGGAAATACGCAAGTTCTAGCCTTAACTGCTCACAAGATAAGTCTAGATCAATTGGAGGGGACACATTTATTGGCCAAGCATTCAGCATCATTTGCAACCTAGAAAGGATCAGCCCTCTGTACATGACAACCTTACCTACTGCAATGAGGGTGTAGGTAGCCGATTCCAACCCTACTCAAATCTCCCACTCTCTCCCACCTTCCGGGTATTGCGGTCTCGCACCTTCCTGAGGGCTCTGGTAGCTCTCTGGAGCTTCTGGGTTCAGATTAGAAATGCAGAGGTACTGTGATGGGACTGGGTTTGCAGGGGAAGTCAAGAGCAAGCTGAGAGGTATTGTATCATTCGTGCCCTCACTGTCCCCTCTCCATCTGCTACCATAGCATCATCCCTGGGACAGGCTCCAGGGAAGAGTGAGAGTCTGGGGGCAGGGGAGACATTACCTTGTGGAATCCTGTAGCTGATTTCTCCAGGCTTCCTGAGCTGGCGCAATATATAGTCACTATGAATGTTTATTCCCATTCCCAAAATAAATA
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Task1_train_3278
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Mutation context: Chromosome 2, Gene SRD5A2 (steroid 5 alpha-reductase 2). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; 3-Oxo-5 alpha-steroid delta 4-dehydrogenase deficiency
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Task1_train_3279
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This sequence variant lies in SRD5A2 (steroid 5 alpha-reductase 2) on Chromosome 2. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; 3-Oxo-5 alpha-steroid delta 4-dehydrogenase deficiency
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CTCGCAGCCCAAGGAAACAAAGTGAGAAAAATGCAAATGCAAGTGCTGGGAGGGACCAAGTGGCCAGGGCATAGCCGATCCATTCAATGATCTCACCGAGGAAATTGGCTCCAGAAACATACGTAAACAAGCCACCTGCGTGCAGAAGAATCGGAAGGTCAATCATTGCAACTGAATCATTTTGACATTAAACCCATCTGTGTTGTTCCAAAATACACAAAGGCAGCAAGAACAAATGTGGGGCTGGAGGCTCCCTCCATAGTCATAGGAGTTTGGTGGAATCCTCTTGGGGAGAAGGGGAAACAAAGCAACAACAGCCTGTTGCCTGGAGAACATTCTGGAGTTGCGAAGAGTGGCCTCAACTGCTTAACGGGCTCTATCCAAATCTCTAACAACTGCTGGACCACTAGCTTTGGGTAGGATAAGGGAGAGGTGTAGGAGGTCTGGTTTTTGTTTTGTTCTGTTAAGGAAGGTTTTTGGGCCACCTCTTACCTCCCCGCTCCTTTCCTGGACACACACACGTTCACATTCACAGTCCCAAAATGTGAAACTGCACACTACATTAAAATAATAAAAATCTGAACTCACGGGAGAAGGAATTTAGATTCTCTTATGGGATTTGCCCCTCCCCACCCTTCTGCAAAGCACTCTCCTCTGTTCATGTTTAAAGCAGAGAGTAGGAGCTGCAGGTATTTGTCCTGCTGTAGGCTGGTGAAGTCGGCTTCTAGATTTTAAATGTTTCATTTTCTATCCAACCAGGTATTTCTTCTCTCAGGACTGTATCTAGAAATCAGCATATTTCTAATGATATTAAATATATCCACACTAAATTTTATTACCCACATTAAACTGGGGATGTTTCAACCGAAACAATTTTGTTCTTTCTACAGTTACATAAAAATACTTTGTTTTAAATCATTCTCTATTATAATTCAAAAGTTGGAAACTAATCTTGGCAACTGGTTTTCAAGTGCTTTCTCTGCTCTTCTTTATTTATCTAGTTATGGAGTGAATGTTTTTAAAATCAAAGCCCCTTAGAGTTGAATCTTTCTTGAAGATGAGACTGCGTCAGTGGTTCCCAACCTGTGATTCCCTACGCCCTGGGAGGAACCACGGATCTAAAGCAAAGGGCCTATAAATTTTCTATGAAGACAGTAAACGGCACATCTTAACCTCCTAAATTATTTTTGTTTGATGTAGATACTGTTAGGATATTAACAACATTCAAATTCATTTGAATCTGTTACTGAATTCATAGTAACTTTGTCATTAATTTCTTAATCAATGACTATTAATGTGCACTAACATCATGTCATAATTGAGGAAATTTTTTGATGTAAATAAAGGGTTGTATTTACATCAAAAACGGTGGAAGCCAAGGACCTACACAAATACCCATCTAAACCTACTGAAGGATGACTTGGACTGATTTGCTCCCATCTGCGTATATTTGTCAATCTCATACCCTGGTTTCTTTGGAGCAGTTAGGATTACAAACATGCTCACCTTTATCTCCAAAAATGCACTTGTGCTTGTAAGGCCTCCCATCCTAAGTTTTGATTAAGTAAATATAGTTCTCTACACCTTTAAAAGTATATATGAATGGCAGGAAATACGCAAGTTCTAGCCTTAACTGCTCACAAGATAAGTCTAGATCAATTGGAGGGGACACATTTATTGGCCAAGCATTCAGCATCATTTGCAACCTAGAAAGGATCAGCCCTCTGTACATGACAACCTTACCTACTGCAATGAGGGTGTAGGTAGCCGATTCCAACCCTACTCAAATCTCCCACTCTCTCCCACCTTCCGGGTATTGCGGTCTCGCACCTTCCTGAGGGCTCTGGTAGCTCTCTGGAGCTTCTGGGTTCAGATTAGAAATGCAGAGGTACTGTGATGGGACTGGGTTTGCAGGGGAAGTCAAGAGCAAGCTGAGAGGTATTGTATCATTCGTGCCCTCACTGTCCCCTCTCCATCTGCTACCATAGCATCATCCCTGGGACAGGCTCCAGGGAAGAGTGAGAGTCTGGGGGCAGGGGAGACATTACCTTGTGGAATCCTGTAGCTGATTTCTCCAGGCTTCCTGAGCTGGCGCAATATATAGTCACTATGAATGTTTATTCCCATTCCCAAAATAAATAAGAAGACACCTTGACAAAGAAGAGAGAAAGGAGAAATTTTTTTTAAATGTGTCCAGATTGTGGTGCTTTTTTCACAAACTAAGCTAAAATGAAAGGAGGGGCATTTAATTTCTAAATCTAAGAATGGTCCTAAGACGTGGCAGAAAGTGGGGAGGGCAATGAGTCCTGGTCCTGAATGGGGAGCACTGGGTGTGCTGTTTCCTAGACTTGGGCTGAAAGTACACAGTGGCACCACTGATGGAGACAGATTAGAAAAGAGAGGAGAGCAGGAGGTAGCACCATTGTCCAGTATTTAAATAGATAAACAAACAAATGCATGGATCATAATAGTAAGCCTTTAGCTCATTCACAAACAGTCAAATCGAGGTTTCATATCTCAACAGCTGATTCCAGCCCCTTTTCTTTTGCCATCCCCCACTACAGAGGTTGCACTGAGAAAGGGGGTCACATGAGCTAGTTCCACCAATAAGATGTAAAGTGAAGTCTTGGTTGGGGGACTTCCTTGGAAATCGTTTGCTTTTCTGATAAAAGGTGCAGGCAAGACCGGTGCCCCTACTTCGTCTTTCTTCCTGTCTTGATTGCCAGATGTAATGCCTTGAGCTACAGTCAACATCTTGCAACCATGAAGTGATGAATAAGAGGACCACAGGTAAACATGCTAAGAATAGGGGAGACACAAAGTGCCTGAGTTATTAATGGTGTCAGTAAGCAACCACAGGAATGCAGAAGCCACCTACTTCGACACTTGTTATGTAAGAACTATGAATTCTGAATTATTCCCGTCACTATTATATGGTTTTCTGAACGCATTCCTGACTGAAACACCCACTCTCATGAAATAACGTGAGCTAGTTTGGAGGCGTGGCCACTAACAAACTGACTTCCATCACTGCCAGTTCACACACACACACACACACACACACACACACACACACATTCTGACATTAAAAGTAGCATACTACACACACTGTTCACATTTTTATTTATCTTACTTAGCCACATATCCTGGAGGTGTCTCCACATGCACTATCCACTGGTACAGAAAGGGCCCTGTTCTGAGGTGAGGACAGCCAGGATCAGGGATGCTAGATCCTGCATCCCAAAAGGCATTATTACAGCCCAGAAACACTCACCGTCCCACAAAGAGGCCCAACCCAACCTGTCAGCAAAGCACTTTGGTGCTTTTCAAAATAGGCAAAAAGCAAGAACAGTTTAGTTGAAACAATCAAGTCTATTCTCACCTTATTTGATTTGATATAAAACAAGGATTTTCCACCTTGCCTAGTCAAAAGATCATTAGCCTGGAAGAAAGGGTATCTGGGGCAGGGGATGGTAGGGGAGCGGGGAGGGAAGGGGGACAGCACACACAGCAGTGTCTTCAACCATTTTAGATAGGGTGGTCAGGGAAAGTCCCTTTGAGGAGGTGCAAATTGGTAGGGAACTAAATAAAGTGAGGAACCAACCCCCATGAATACATGGGGGCAAAGCCTTCTAGGCCAGGCTTGTCCAACCCACAGCCTGTGGGCCACATGCAGCCCAGGACAGTTTTGGATGTGGCCTGACACAAATTCGTACACTTTCTTAAAACATTGTTTTAAGAAACAATGTTTCTTTCAGCTTATCAGCTATCATTGGTGTTAGTGAATTATATGTGTAGCCCAAGGCAATTCTTCTTTTTCCAATGTGGTCCAGGGAAGCCAAAAGACTGGACACCCCTGTACTAGGCAGAGGGAACAGTCCTATACAAAAACACTGGGGCTGGACAAGCTTGACAGCTTGTGGCACAGCAGGAAGGCCACTGGCACTGGAGCACAGAAAAGGAGGTGCAGGGAGCCAGGAAAAGAGGTTGGGAAATTGAAAAGACCAAGAATATTTAGGATTTAAAGGCAGTGGGAAGGAATTTGTATTTTATTTTGAGAGTAAAGGAAATCTACTGGAGAGTTTTGCGATGGGAA
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Task1_train_3280
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A variant affecting Chromosome 2, within the gene SRD5A2 (steroid 5 alpha-reductase 2), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; 3-Oxo-5 alpha-steroid delta 4-dehydrogenase deficiency
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Task1_train_3281
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Chromosome 2 houses a mutation in gene SRD5A2 (steroid 5 alpha-reductase 2). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; 3-Oxo-5 alpha-steroid delta 4-dehydrogenase deficiency
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AAATGCAAGTGCTGGGAGGGACCAAGTGGCCAGGGCATAGCCGATCCATTCAATGATCTCACCGAGGAAATTGGCTCCAGAAACATACGTAAACAAGCCACCTGCGTGCAGAAGAATCGGAAGGTCAATCATTGCAACTGAATCATTTTGACATTAAACCCATCTGTGTTGTTCCAAAATACACAAAGGCAGCAAGAACAAATGTGGGGCTGGAGGCTCCCTCCATAGTCATAGGAGTTTGGTGGAATCCTCTTGGGGAGAAGGGGAAACAAAGCAACAACAGCCTGTTGCCTGGAGAACATTCTGGAGTTGCGAAGAGTGGCCTCAACTGCTTAACGGGCTCTATCCAAATCTCTAACAACTGCTGGACCACTAGCTTTGGGTAGGATAAGGGAGAGGTGTAGGAGGTCTGGTTTTTGTTTTGTTCTGTTAAGGAAGGTTTTTGGGCCACCTCTTACCTCCCCGCTCCTTTCCTGGACACACACACGTTCACATTCACAGTCCCAAAATGTGAAACTGCACACTACATTAAAATAATAAAAATCTGAACTCACGGGAGAAGGAATTTAGATTCTCTTATGGGATTTGCCCCTCCCCACCCTTCTGCAAAGCACTCTCCTCTGTTCATGTTTAAAGCAGAGAGTAGGAGCTGCAGGTATTTGTCCTGCTGTAGGCTGGTGAAGTCGGCTTCTAGATTTTAAATGTTTCATTTTCTATCCAACCAGGTATTTCTTCTCTCAGGACTGTATCTAGAAATCAGCATATTTCTAATGATATTAAATATATCCACACTAAATTTTATTACCCACATTAAACTGGGGATGTTTCAACCGAAACAATTTTGTTCTTTCTACAGTTACATAAAAATACTTTGTTTTAAATCATTCTCTATTATAATTCAAAAGTTGGAAACTAATCTTGGCAACTGGTTTTCAAGTGCTTTCTCTGCTCTTCTTTATTTATCTAGTTATGGAGTGAATGTTTTTAAAATCAAAGCCCCTTAGAGTTGAATCTTTCTTGAAGATGAGACTGCGTCAGTGGTTCCCAACCTGTGATTCCCTACGCCCTGGGAGGAACCACGGATCTAAAGCAAAGGGCCTATAAATTTTCTATGAAGACAGTAAACGGCACATCTTAACCTCCTAAATTATTTTTGTTTGATGTAGATACTGTTAGGATATTAACAACATTCAAATTCATTTGAATCTGTTACTGAATTCATAGTAACTTTGTCATTAATTTCTTAATCAATGACTATTAATGTGCACTAACATCATGTCATAATTGAGGAAATTTTTTGATGTAAATAAAGGGTTGTATTTACATCAAAAACGGTGGAAGCCAAGGACCTACACAAATACCCATCTAAACCTACTGAAGGATGACTTGGACTGATTTGCTCCCATCTGCGTATATTTGTCAATCTCATACCCTGGTTTCTTTGGAGCAGTTAGGATTACAAACATGCTCACCTTTATCTCCAAAAATGCACTTGTGCTTGTAAGGCCTCCCATCCTAAGTTTTGATTAAGTAAATATAGTTCTCTACACCTTTAAAAGTATATATGAATGGCAGGAAATACGCAAGTTCTAGCCTTAACTGCTCACAAGATAAGTCTAGATCAATTGGAGGGGACACATTTATTGGCCAAGCATTCAGCATCATTTGCAACCTAGAAAGGATCAGCCCTCTGTACATGACAACCTTACCTACTGCAATGAGGGTGTAGGTAGCCGATTCCAACCCTACTCAAATCTCCCACTCTCTCCCACCTTCCGGGTATTGCGGTCTCGCACCTTCCTGAGGGCTCTGGTAGCTCTCTGGAGCTTCTGGGTTCAGATTAGAAATGCAGAGGTACTGTGATGGGACTGGGTTTGCAGGGGAAGTCAAGAGCAAGCTGAGAGGTATTGTATCATTCGTGCCCTCACTGTCCCCTCTCCATCTGCTACCATAGCATCATCCCTGGGACAGGCTCCAGGGAAGAGTGAGAGTCTGGGGGCAGGGGAGACATTACCTTGTGGAATCCTGTAGCTGATTTCTCCAGGCTTCCTGAGCTGGCGCAATATATAGTCACTATGAATGTTTATTCCCATTCCCAAAATAAATAAGAAGACACCTTGACAAAGAAGAGAGAAAGGAGAAATTTTTTTTAAATGTGTCCAGATTGTGGTGCTTTTTTCACAAACTAAGCTAAAATGAAAGGAGGGGCATTTAATTTCTAAATCTAAGAATGGTCCTAAGACGTGGCAGAAAGTGGGGAGGGCAATGAGTCCTGGTCCTGAATGGGGAGCACTGGGTGTGCTGTTTCCTAGACTTGGGCTGAAAGTACACAGTGGCACCACTGATGGAGACAGATTAGAAAAGAGAGGAGAGCAGGAGGTAGCACCATTGTCCAGTATTTAAATAGATAAACAAACAAATGCATGGATCATAATAGTAAGCCTTTAGCTCATTCACAAACAGTCAAATCGAGGTTTCATATCTCAACAGCTGATTCCAGCCCCTTTTCTTTTGCCATCCCCCACTACAGAGGTTGCACTGAGAAAGGGGGTCACATGAGCTAGTTCCACCAATAAGATGTAAAGTGAAGTCTTGGTTGGGGGACTTCCTTGGAAATCGTTTGCTTTTCTGATAAAAGGTGCAGGCAAGACCGGTGCCCCTACTTCGTCTTTCTTCCTGTCTTGATTGCCAGATGTAATGCCTTGAGCTACAGTCAACATCTTGCAACCATGAAGTGATGAATAAGAGGACCACAGGTAAACATGCTAAGAATAGGGGAGACACAAAGTGCCTGAGTTATTAATGGTGTCAGTAAGCAACCACAGGAATGCAGAAGCCACCTACTTCGACACTTGTTATGTAAGAACTATGAATTCTGAATTATTCCCGTCACTATTATATGGTTTTCTGAACGCATTCCTGACTGAAACACCCACTCTCATGAAATAACGTGAGCTAGTTTGGAGGCGTGGCCACTAACAAACTGACTTCCATCACTGCCAGTTCACACACACACACACACACACACACACACACACACACATTCTGACATTAAAAGTAGCATACTACACACACTGTTCACATTTTTATTTATCTTACTTAGCCACATATCCTGGAGGTGTCTCCACATGCACTATCCACTGGTACAGAAAGGGCCCTGTTCTGAGGTGAGGACAGCCAGGATCAGGGATGCTAGATCCTGCATCCCAAAAGGCATTATTACAGCCCAGAAACACTCACCGTCCCACAAAGAGGCCCAACCCAACCTGTCAGCAAAGCACTTTGGTGCTTTTCAAAATAGGCAAAAAGCAAGAACAGTTTAGTTGAAACAATCAAGTCTATTCTCACCTTATTTGATTTGATATAAAACAAGGATTTTCCACCTTGCCTAGTCAAAAGATCATTAGCCTGGAAGAAAGGGTATCTGGGGCAGGGGATGGTAGGGGAGCGGGGAGGGAAGGGGGACAGCACACACAGCAGTGTCTTCAACCATTTTAGATAGGGTGGTCAGGGAAAGTCCCTTTGAGGAGGTGCAAATTGGTAGGGAACTAAATAAAGTGAGGAACCAACCCCCATGAATACATGGGGGCAAAGCCTTCTAGGCCAGGCTTGTCCAACCCACAGCCTGTGGGCCACATGCAGCCCAGGACAGTTTTGGATGTGGCCTGACACAAATTCGTACACTTTCTTAAAACATTGTTTTAAGAAACAATGTTTCTTTCAGCTTATCAGCTATCATTGGTGTTAGTGAATTATATGTGTAGCCCAAGGCAATTCTTCTTTTTCCAATGTGGTCCAGGGAAGCCAAAAGACTGGACACCCCTGTACTAGGCAGAGGGAACAGTCCTATACAAAAACACTGGGGCTGGACAAGCTTGACAGCTTGTGGCACAGCAGGAAGGCCACTGGCACTGGAGCACAGAAAAGGAGGTGCAGGGAGCCAGGAAAAGAGGTTGGGAAATTGAAAAGACCAAGAATATTTAGGATTTAAAGGCAGTGGGAAGGAATTTGTATTTTATTTTGAGAGTAAAGGAAATCTACTGGAGAGTTTTGCGATGGGAAATGGCATGATATGTGTTTAAACAATCTCTCTGGC
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Task1_train_3282
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A variant affecting Chromosome 2, within the gene SRD5A2 (steroid 5 alpha-reductase 2), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; 3-Oxo-5 alpha-steroid delta 4-dehydrogenase deficiency
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Task1_train_3283
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Located on Chromosome 2, this mutation impacts SRD5A2 (steroid 5 alpha-reductase 2). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; 3-Oxo-5 alpha-steroid delta 4-dehydrogenase deficiency
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TGAGTCCTGGTCCTGAATGGGGAGCACTGGGTGTGCTGTTTCCTAGACTTGGGCTGAAAGTACACAGTGGCACCACTGATGGAGACAGATTAGAAAAGAGAGGAGAGCAGGAGGTAGCACCATTGTCCAGTATTTAAATAGATAAACAAACAAATGCATGGATCATAATAGTAAGCCTTTAGCTCATTCACAAACAGTCAAATCGAGGTTTCATATCTCAACAGCTGATTCCAGCCCCTTTTCTTTTGCCATCCCCCACTACAGAGGTTGCACTGAGAAAGGGGGTCACATGAGCTAGTTCCACCAATAAGATGTAAAGTGAAGTCTTGGTTGGGGGACTTCCTTGGAAATCGTTTGCTTTTCTGATAAAAGGTGCAGGCAAGACCGGTGCCCCTACTTCGTCTTTCTTCCTGTCTTGATTGCCAGATGTAATGCCTTGAGCTACAGTCAACATCTTGCAACCATGAAGTGATGAATAAGAGGACCACAGGTAAACATGCTAAGAATAGGGGAGACACAAAGTGCCTGAGTTATTAATGGTGTCAGTAAGCAACCACAGGAATGCAGAAGCCACCTACTTCGACACTTGTTATGTAAGAACTATGAATTCTGAATTATTCCCGTCACTATTATATGGTTTTCTGAACGCATTCCTGACTGAAACACCCACTCTCATGAAATAACGTGAGCTAGTTTGGAGGCGTGGCCACTAACAAACTGACTTCCATCACTGCCAGTTCACACACACACACACACACACACACACACACACACACATTCTGACATTAAAAGTAGCATACTACACACACTGTTCACATTTTTATTTATCTTACTTAGCCACATATCCTGGAGGTGTCTCCACATGCACTATCCACTGGTACAGAAAGGGCCCTGTTCTGAGGTGAGGACAGCCAGGATCAGGGATGCTAGATCCTGCATCCCAAAAGGCATTATTACAGCCCAGAAACACTCACCGTCCCACAAAGAGGCCCAACCCAACCTGTCAGCAAAGCACTTTGGTGCTTTTCAAAATAGGCAAAAAGCAAGAACAGTTTAGTTGAAACAATCAAGTCTATTCTCACCTTATTTGATTTGATATAAAACAAGGATTTTCCACCTTGCCTAGTCAAAAGATCATTAGCCTGGAAGAAAGGGTATCTGGGGCAGGGGATGGTAGGGGAGCGGGGAGGGAAGGGGGACAGCACACACAGCAGTGTCTTCAACCATTTTAGATAGGGTGGTCAGGGAAAGTCCCTTTGAGGAGGTGCAAATTGGTAGGGAACTAAATAAAGTGAGGAACCAACCCCCATGAATACATGGGGGCAAAGCCTTCTAGGCCAGGCTTGTCCAACCCACAGCCTGTGGGCCACATGCAGCCCAGGACAGTTTTGGATGTGGCCTGACACAAATTCGTACACTTTCTTAAAACATTGTTTTAAGAAACAATGTTTCTTTCAGCTTATCAGCTATCATTGGTGTTAGTGAATTATATGTGTAGCCCAAGGCAATTCTTCTTTTTCCAATGTGGTCCAGGGAAGCCAAAAGACTGGACACCCCTGTACTAGGCAGAGGGAACAGTCCTATACAAAAACACTGGGGCTGGACAAGCTTGACAGCTTGTGGCACAGCAGGAAGGCCACTGGCACTGGAGCACAGAAAAGGAGGTGCAGGGAGCCAGGAAAAGAGGTTGGGAAATTGAAAAGACCAAGAATATTTAGGATTTAAAGGCAGTGGGAAGGAATTTGTATTTTATTTTGAGAGTAAAGGAAATCTACTGGAGAGTTTTGCGATGGGAAATGGCATGATATGTGTTTAAACAATCTCTCTGGCTACCATATAGAGAAAAGATCAGGGTAGAGGTGAGGGAGGGGAAGATGGGATCATTACGAGGTCATTGCAGTAGGGAGAGGCCATGGCGATGTAGATTGTGGGAAGGGTTGTTAGCTGGGAAGTAGGTGAGAAGTGGGCAGATTCACTTACCCAAGCTAAACCGTATGTCTGTGTACCACCCATCAGGGTATTCAGCACAGTAAATCAGATAGTAGCCTTGAAGGACTCCATTTCCAGTGCAGAAGGCAGTGCCTCTGAGAATGAGTATAGCTGGATAAGGCCTCCCTCGATTGAGCAGTGAGTACACAAATGTCCTGGGACACACAGGGAGGAAAGGTTAGGATTCACTGTTAAAAAAGAACATGGTCTCATCCCCACCTCTTTCTTAAGCTCACACCAGAAGGTACAAAAACCAGGCTCTGCCATTTCGCCTTAACCCAATACAAATTATCTTCTCCAGGAGGATGTATATCACAGGCCAAAATAATTACATACCTGAAAAGTACAACCACTAAGAAATAATCAACAACATGTAATATATAAATAATTTATGTAATAAATAATGAATAACATGTACCATGCAAAGTGGAATTATCATGACAGAACAACAATTTTAAATAAGTACAATAAATATCCTTAAAGAAATGTTTCCTTCAAGGCAGAAAAAAATACTTGAAAAAGAACTAAATAAAAATAATTTATCAAAAATTATAAAGCCTATTAGTGATAGAGTAAGAGCAAAATCTAGGTCTTCTGATAATCCTAGTTTTCTACATTAAACCTTTCTAATTACTCTTGAATTGGCATTTTCAAAAAGATGTACTGTCACTGTATGTGAATGAGTGATAGACTCAAAAAAGAGAATCCATAGTTAAGTAAGCTTGGGATCTATAACATCAGACAAGACCTAATATTTACTCATTGTGGGGTTTCTTCAAGCCATGGCATACTAAGGATATGATGACTCTCCGAGAAGGAACCCCTAGTTTGGCACATTCATCACAGACTTGGAGCTCCACTCCAGAAAACACTTTCCTAAACAGGGCAGATAATCCTATACACACAATTGGATCTTGAAGCTTTGAAAACTGATATTTGATTCTGTAAATTTTATATTCATTTTTCTTTCTTTGTCTCTTACACAAAAACACACACACATATGCATGCACACACACATGTACAAATGCACACGCACATGCTCATGCTAGACAACCACACACATCTCCAGAGCATTCATCTGATCTTTTGCAGACAAGAAAGAGCAGACAAGATCTGCAGATTTCACAGATAATCACAGTTGCATTTTGGATAGGAACACCCATCCTTCAAAGTCTGGGAGGTTTGTCTTAGATTTCCTTCTCAAAAACAGGAAGTCTAAGAAATGCCCTGGGCTTCATGTCAGGGATGTGAGTCACCATTTTTTTTACCTGGATCATATGTGAGTGTTGCCTCCTAAAATTGCTGTGAGGATGAAATTATCTAATTTGATGCTTCCTATGAAGAAGCACATTTTAAATTATGGAGTGACTGGCAAAAGTATGCAGACAGGTGTTGCATTATGTGTGAGTCAATTTTTTTTTTTTTTTTGAGATAGAGTCTCATTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCAGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGCAGCTGGGACTACAGGCACCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCTTGACCTCGTGATCCACCTGCTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCCAGCTGAGCCAAATTTTATAAACATAAAACATCAAGGTGGTATTGAAGACCTGCACTTTCCCCCTTGGCAACAGCAGTTCCACATCTTTCCTCTCTTGGCTTGAATATGGACAATTCTGTTGGAACAGGGAGGCTGCTCAAGTGTTCTCAGGATGCTGAAACTTCTCACCTCTACCATCTGCTCTCCTGGCCAGTTAATGGACTATGAGGATCTTTAATTATTTGTATTAAAAAGCTGAAGGGGAAAGAAAGGTTAGTTTCCTGTGCTGTCTCCCTAGAAACTAAATGCTGTCTGCTGTCTCCCTCTCCCCTTCACACCTGGACTCAGGTCTACTATGTCGTCTGCAGAATGCCTCCCACCCCACCCAATCACAACAGTGCCTACAATTCATGTCAGTAAATAA
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Task1_train_3284
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This is a variant in SRD5A2 (steroid 5 alpha-reductase 2), located on Chromosome 2. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; not specified
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GGCTTCAAAGAAAGAATTCAAAAAAGAGGAAAGACAAACATCAGATCCCGATGCCTCAGGAACAAGTAGCTCAAGAGTTGTACTTCCAGTGGGCAATTTTCCCTCAGGCAGAATGAATCTCCAAGTCCTTTACTAATATTTTAAAATTTCCTCTGAAGAAGGACAATATGTAGATATTTGTTTTATGCATAATTACTCCTTTGGGTTTTTTTTTAAATGCACCGGTCATAATGTATTGTGCAAAGTGCCTTTTGATTTCAAAAACAAGCCTAAAGATTACATTAATATGATTGTCACAAAACACTAATCATTAAGATGAAATGACCTCATAAAAATATTGCTTATGTTGCCAACATACAGTAGTTAATTTGAAGATAAAAATAATTGTTGACAAAAATCACATTTCTGTCAAATGTCTGTTCAAAAATCAGTGAAATAAAAAACTAATCTCTTATCTCCTGTATCCAACATCCTTCTTTCTGTGCAAATTAAACCATCTAAATCTGAGTAAAATAAAATCTGTGTAAAATAAAGAATCTTGTTCACAGCAGGCTTTTAGTAAATATTTGTTGAAAGGATACAGTTTAGTTCTTATTACTTGACAACATTTGCCTTTTAAAAAGAGTGAGAATTCAGTTAAGATTGCATAAATATTAAATCTTGACCAATAAAGAAGATTCAGAGGATAAGAGGAAATTAAGAAAGACAGTTTGAAATCCGTCTCTGACACCTTCTTCTCTCGAAATGAGGCATCACTTTCTCTTTACGAGACAGATTATGCCAGAGGCATTCTTTATCCTAATTTCTAATCCAAACTTCCTTGATCTTTTGACCCTAGGAATCTTCTACTCAAAATAAGGCAAAACCTTCAAGGTTTTGATTTCGTTTGATAACTTTTCTCTGTTTATGGGCTCTGTTCTCTTCTTGCATAGAATATCTGCCTACTTAAAACGGCTAAAAGGTCTTAAACCTCAGAGATTCACAAGCTCAGATTTGCATCTTAGCGGGCACCAGCTGTATTGTCTTCTTTCAGTCCCATAACCTTACTCAGCCTCAGTTTCTTTGTAAAGTGGACATAATAAATATCTCTCAAAAGGTTACAACAGAGTTAAGTGAGACCATAGATACTAAACGATTGGGCATGGTAGGCAATTTAACAATGTGTTCGTTCTTCCCTTTCCCTGTGAGACTTTACTGAGGCTGGACAGTCTTTCTCTGAACCCTGACATCCCTTGGTCTCTTTCCTGTCTTTCCTTCCCAGAGCAGAAAGCAAAGTTCTCCTGAACCCGGATTTTTTAAATCTAGAAGAACATTTGAGCTGTAAGTTACCCACTCACATTTCAAGTCCCAGGGAAATTGGAAAGGTAGATGAATTGGTGGTGTGCTTGGTCCCTTTTGGGAGGGGCCTAAGAAGCGGGGACCCTCGCTTGAGTCAGTGGGATCTCACTATATTCTCTTCCCCATCTGTGAAGTCTGGATTTGGGCTCTACCCACCTTCCTCCTTAGACCTGCAAAGACTAAATCAATGAGAACCTCTGAGCTGAGTTTCCCTCGGGAGATGCCAAACGCGTAAGACTCTCCCAAGATCCCAGAACTAATCTGTCCCCACCCTGCAAGGAAAAGGTGAAGGAAGAAAGGGAAGCGGGGCGGGGCGCGATATGCCACAGGTAACCGCCGCCTGCGCGCAGTTAAGGAACAGTCCTGTCCAATAGGTCTCCCCAACCTGAGCTTTCCAGGTCGCCTCCCGCCCGCAGGACCTCTTTCTCTCGAGCAGCCAGAGGATTTGGAGCTGCTGAGAGCGGATGAGGTCCTGGGGGAGTGAAGGCGGCGTCTGTGCCGCAGCCGCTTGTCAACTCTCTAGCGTCCAAGCCCCGGCCCCGGCCCCCGCCAGGTGCGCCAGGCAGGCTGGCCTCCGCGTTCCTCACAGCGCCCCACGCTGCCTCCTTGGCGTTCCTCGGTGCGCGCTCCACGCTGCGCTCCTGGACGCCGGGAGCAGGGCAGTGCGCTGCACTGGGCGCCCGCAAGGGAAAAACGCTACCTGTGGAAGTCATGTAGGCAGAAGAGGCCCAGAAGTACCGTCCCAGGTGGCCCGAAGAGGGAGAGGGGCTGCCGGGCGAGGATCCCCGCGGGCACCGCGAAGGAAGGCAGCTCCTGCAGGAACCAGGCGGCGCGGGCTGGCAGGCGGGTAGCCGCCGGCTTCAGGCTCTCCGTGTGCTTCCCGTAGCCGGAGGGCTTCGCGACGTACAAGGCCAGTGCCCCAAGGGCGACCAAAGTGGCGCTGCCTGCCAGCACTGGGCTCTGCTGGCACTGAACCTGCATCGCGCCGTGTTCCTCGCCGGTGGCCGCTGCCCTCCCAGAAGAGAGCGCGGCCCCCGCAACCCCTTTATGGAGCGCCAGACGCCACCCGTGTCCGCCCCCTCGGCCTTGGCTCCCGCCCCTCCATCCTGCCTCCCACCTCGCCGCGTCCAGCCCTGGCGCGGTTCGCAGCAATACCCCTTTCTCAAGGATGCAGCCGCGGTGGCCGGAGGAGAACGAAGGCCTTCTTAGTTCGCCCGCCCTCTCCACGGCTTTACATTCACCTCCCGCTTAGGCTGTCCTTCCATGACTTGTTCCTCAACTATTAGCGTCTGATGCGCATACTTCTGGAACTAAGACACGGGAAGAAAACCCCACGGGGACGATTCAGCTGGGGTGGTTCTTCCGCCCCAACACACACCCTCTGTGCCGTCGGTCACCACGCAGTCCCACCCTCGAACACCCAAGCCAAGGTCTTTCCATCTCCTCCGGTTCCTCATGCACTTTCACTCCCTCACAGCTCCCACCCAACATAGGACCTTCCTTGGACCCTGAACCATCCTGGCTCTCTGAGCGTCTGCCAGCCCTTCTGCTCTGGGGCGCCGCGCTCCTTAGCCACTCTCAGCATCAGTGCCAGCTCTGCCCCACCACACGCCCCCGGCAGGTACCAGTCTCTCCCGGCCCTAATTCCTCAGCGGTTTCTCTCTGCATCCCCGCACGCGTCCCTGAGCCGCCTGCCTGGGTCAGAGAGGAGCGTCCGCTGAGCTCGGGTGATCATGCACAGATTGGGGCCAGAAGTCGAGATTCTGCGCGTCCTCTCCCGCCACCCCACTCCCGGTCCCCTAGAGTGGCCCAGACTCAGGCTAAAGTCTAGGGCTTCTTTCCTGGGATGCCCTTTCCCAGCTCCTAGAGCCAATGAGCCGTGGCCCATCAGGTGGTGGCCTGGCGACCCCGCTGTTCTCTGAACTCCTGTCTAGCCGTCATACACGCAGACGCGGTTCTTTCTCTCTTCCGTTTCCCACCTTTATGTTATCCTCCAGCCCCTCCGTCTTCTACCTCTTCCGTTCTATGATTCAGCTTCCAGGCTTTCTTGGCTGCCTCCTCCTCTGTTTCCCAACCCTTCTTTTCTTCTCTTCCTTCTTTCTTCGACCCGGCTTTCTCCTTTAGGTTGACCTCCTCTTCCCACCTGCTGTTTACCTCATTCTTTCATCTTCCTGTCCCATCTCCCTTGATTACTTTATCCCTGTTTTCTCCTCTGGTCCCTACTTGGGGCTCCACCCCAGTCCTTCTCATTTTTCACTCTTCCCTTACTTTGGAGGTCTCTTCTCTTCCTTCCCCTTCAACTCACGCCTCCCAGGAGCCCCATTCAGTGTATCTCCATCCACTTCTGCTGGATCAGGCCAGCTGGTCCAATGACAGACACAACCCCTCATCTGCTCCCGTTTGGGGTGTCTCCTGATTCTTGGCACACATGGTATATGGTGATGCTTTAGCACTACAGGGCACCCTCTGCTTGCTGACCAAGAGTCGTTTATCATATTCCCATTGGGTTATAATTAATGCTAATCATACTTCAGTTTTTAATTGATCACCACTTTGGAATCACTCATACTGACCGAAGCATTTTTCATGGAAAAGCCAGGTCTTAGCCATCATAGCCGTTTCAAGCTTTTTTTGCACTGGCTTTAGAGTACAAGTCCAGTCCCAGCTTCCTCAGCTACAACCTGCTTGTTGAAGATGCCCAAATCTAGATTGCCAGCAAAGATATGAGCTTTAGCTCTGCGTTTTCTCCCTGCTGGAA
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Task1_train_3285
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Located on Chromosome 2, this mutation impacts SRD5A2 (steroid 5 alpha-reductase 2). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; 3-Oxo-5 alpha-steroid delta 4-dehydrogenase deficiency
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TAGCTCAAGAGTTGTACTTCCAGTGGGCAATTTTCCCTCAGGCAGAATGAATCTCCAAGTCCTTTACTAATATTTTAAAATTTCCTCTGAAGAAGGACAATATGTAGATATTTGTTTTATGCATAATTACTCCTTTGGGTTTTTTTTTAAATGCACCGGTCATAATGTATTGTGCAAAGTGCCTTTTGATTTCAAAAACAAGCCTAAAGATTACATTAATATGATTGTCACAAAACACTAATCATTAAGATGAAATGACCTCATAAAAATATTGCTTATGTTGCCAACATACAGTAGTTAATTTGAAGATAAAAATAATTGTTGACAAAAATCACATTTCTGTCAAATGTCTGTTCAAAAATCAGTGAAATAAAAAACTAATCTCTTATCTCCTGTATCCAACATCCTTCTTTCTGTGCAAATTAAACCATCTAAATCTGAGTAAAATAAAATCTGTGTAAAATAAAGAATCTTGTTCACAGCAGGCTTTTAGTAAATATTTGTTGAAAGGATACAGTTTAGTTCTTATTACTTGACAACATTTGCCTTTTAAAAAGAGTGAGAATTCAGTTAAGATTGCATAAATATTAAATCTTGACCAATAAAGAAGATTCAGAGGATAAGAGGAAATTAAGAAAGACAGTTTGAAATCCGTCTCTGACACCTTCTTCTCTCGAAATGAGGCATCACTTTCTCTTTACGAGACAGATTATGCCAGAGGCATTCTTTATCCTAATTTCTAATCCAAACTTCCTTGATCTTTTGACCCTAGGAATCTTCTACTCAAAATAAGGCAAAACCTTCAAGGTTTTGATTTCGTTTGATAACTTTTCTCTGTTTATGGGCTCTGTTCTCTTCTTGCATAGAATATCTGCCTACTTAAAACGGCTAAAAGGTCTTAAACCTCAGAGATTCACAAGCTCAGATTTGCATCTTAGCGGGCACCAGCTGTATTGTCTTCTTTCAGTCCCATAACCTTACTCAGCCTCAGTTTCTTTGTAAAGTGGACATAATAAATATCTCTCAAAAGGTTACAACAGAGTTAAGTGAGACCATAGATACTAAACGATTGGGCATGGTAGGCAATTTAACAATGTGTTCGTTCTTCCCTTTCCCTGTGAGACTTTACTGAGGCTGGACAGTCTTTCTCTGAACCCTGACATCCCTTGGTCTCTTTCCTGTCTTTCCTTCCCAGAGCAGAAAGCAAAGTTCTCCTGAACCCGGATTTTTTAAATCTAGAAGAACATTTGAGCTGTAAGTTACCCACTCACATTTCAAGTCCCAGGGAAATTGGAAAGGTAGATGAATTGGTGGTGTGCTTGGTCCCTTTTGGGAGGGGCCTAAGAAGCGGGGACCCTCGCTTGAGTCAGTGGGATCTCACTATATTCTCTTCCCCATCTGTGAAGTCTGGATTTGGGCTCTACCCACCTTCCTCCTTAGACCTGCAAAGACTAAATCAATGAGAACCTCTGAGCTGAGTTTCCCTCGGGAGATGCCAAACGCGTAAGACTCTCCCAAGATCCCAGAACTAATCTGTCCCCACCCTGCAAGGAAAAGGTGAAGGAAGAAAGGGAAGCGGGGCGGGGCGCGATATGCCACAGGTAACCGCCGCCTGCGCGCAGTTAAGGAACAGTCCTGTCCAATAGGTCTCCCCAACCTGAGCTTTCCAGGTCGCCTCCCGCCCGCAGGACCTCTTTCTCTCGAGCAGCCAGAGGATTTGGAGCTGCTGAGAGCGGATGAGGTCCTGGGGGAGTGAAGGCGGCGTCTGTGCCGCAGCCGCTTGTCAACTCTCTAGCGTCCAAGCCCCGGCCCCGGCCCCCGCCAGGTGCGCCAGGCAGGCTGGCCTCCGCGTTCCTCACAGCGCCCCACGCTGCCTCCTTGGCGTTCCTCGGTGCGCGCTCCACGCTGCGCTCCTGGACGCCGGGAGCAGGGCAGTGCGCTGCACTGGGCGCCCGCAAGGGAAAAACGCTACCTGTGGAAGTAATGTAGGCAGAAGAGGCCCAGAAGTACCGTCCCAGGTGGCCCGAAGAGGGAGAGGGGCTGCCGGGCGAGGATCCCCGCGGGCACCGCGAAGGAAGGCAGCTCCTGCAGGAACCAGGCGGCGCGGGCTGGCAGGCGGGTAGCCGCCGGCTTCAGGCTCTCCGTGTGCTTCCCGTAGCCGGAGGGCTTCGCGACGTACAAGGCCAGTGCCCCAAGGGCGACCAAAGTGGCGCTGCCTGCCAGCACTGGGCTCTGCTGGCACTGAACCTGCATCGCGCCGTGTTCCTCGCCGGTGGCCGCTGCCCTCCCAGAAGAGAGCGCGGCCCCCGCAACCCCTTTATGGAGCGCCAGACGCCACCCGTGTCCGCCCCCTCGGCCTTGGCTCCCGCCCCTCCATCCTGCCTCCCACCTCGCCGCGTCCAGCCCTGGCGCGGTTCGCAGCAATACCCCTTTCTCAAGGATGCAGCCGCGGTGGCCGGAGGAGAACGAAGGCCTTCTTAGTTCGCCCGCCCTCTCCACGGCTTTACATTCACCTCCCGCTTAGGCTGTCCTTCCATGACTTGTTCCTCAACTATTAGCGTCTGATGCGCATACTTCTGGAACTAAGACACGGGAAGAAAACCCCACGGGGACGATTCAGCTGGGGTGGTTCTTCCGCCCCAACACACACCCTCTGTGCCGTCGGTCACCACGCAGTCCCACCCTCGAACACCCAAGCCAAGGTCTTTCCATCTCCTCCGGTTCCTCATGCACTTTCACTCCCTCACAGCTCCCACCCAACATAGGACCTTCCTTGGACCCTGAACCATCCTGGCTCTCTGAGCGTCTGCCAGCCCTTCTGCTCTGGGGCGCCGCGCTCCTTAGCCACTCTCAGCATCAGTGCCAGCTCTGCCCCACCACACGCCCCCGGCAGGTACCAGTCTCTCCCGGCCCTAATTCCTCAGCGGTTTCTCTCTGCATCCCCGCACGCGTCCCTGAGCCGCCTGCCTGGGTCAGAGAGGAGCGTCCGCTGAGCTCGGGTGATCATGCACAGATTGGGGCCAGAAGTCGAGATTCTGCGCGTCCTCTCCCGCCACCCCACTCCCGGTCCCCTAGAGTGGCCCAGACTCAGGCTAAAGTCTAGGGCTTCTTTCCTGGGATGCCCTTTCCCAGCTCCTAGAGCCAATGAGCCGTGGCCCATCAGGTGGTGGCCTGGCGACCCCGCTGTTCTCTGAACTCCTGTCTAGCCGTCATACACGCAGACGCGGTTCTTTCTCTCTTCCGTTTCCCACCTTTATGTTATCCTCCAGCCCCTCCGTCTTCTACCTCTTCCGTTCTATGATTCAGCTTCCAGGCTTTCTTGGCTGCCTCCTCCTCTGTTTCCCAACCCTTCTTTTCTTCTCTTCCTTCTTTCTTCGACCCGGCTTTCTCCTTTAGGTTGACCTCCTCTTCCCACCTGCTGTTTACCTCATTCTTTCATCTTCCTGTCCCATCTCCCTTGATTACTTTATCCCTGTTTTCTCCTCTGGTCCCTACTTGGGGCTCCACCCCAGTCCTTCTCATTTTTCACTCTTCCCTTACTTTGGAGGTCTCTTCTCTTCCTTCCCCTTCAACTCACGCCTCCCAGGAGCCCCATTCAGTGTATCTCCATCCACTTCTGCTGGATCAGGCCAGCTGGTCCAATGACAGACACAACCCCTCATCTGCTCCCGTTTGGGGTGTCTCCTGATTCTTGGCACACATGGTATATGGTGATGCTTTAGCACTACAGGGCACCCTCTGCTTGCTGACCAAGAGTCGTTTATCATATTCCCATTGGGTTATAATTAATGCTAATCATACTTCAGTTTTTAATTGATCACCACTTTGGAATCACTCATACTGACCGAAGCATTTTTCATGGAAAAGCCAGGTCTTAGCCATCATAGCCGTTTCAAGCTTTTTTTGCACTGGCTTTAGAGTACAAGTCCAGTCCCAGCTTCCTCAGCTACAACCTGCTTGTTGAAGATGCCCAAATCTAGATTGCCAGCAAAGATATGAGCTTTAGCTCTGCGTTTTCTCCCTGCTGGAAAACTCCACTTACATGTCCTTCAGAGACCTCAAAACCAGCCCTACCCAAAACTAAACCCAGTTATTT
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Task1_train_3286
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This sequence variant lies in SRD5A2 (steroid 5 alpha-reductase 2) on Chromosome 2. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; 3-Oxo-5 alpha-steroid delta 4-dehydrogenase deficiency
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Task1_train_3287
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A variant found in Chromosome 2 affects SRD5A2 (steroid 5 alpha-reductase 2). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; 3-Oxo-5 alpha-steroid delta 4-dehydrogenase deficiency
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AGATATTTGTTTTATGCATAATTACTCCTTTGGGTTTTTTTTTAAATGCACCGGTCATAATGTATTGTGCAAAGTGCCTTTTGATTTCAAAAACAAGCCTAAAGATTACATTAATATGATTGTCACAAAACACTAATCATTAAGATGAAATGACCTCATAAAAATATTGCTTATGTTGCCAACATACAGTAGTTAATTTGAAGATAAAAATAATTGTTGACAAAAATCACATTTCTGTCAAATGTCTGTTCAAAAATCAGTGAAATAAAAAACTAATCTCTTATCTCCTGTATCCAACATCCTTCTTTCTGTGCAAATTAAACCATCTAAATCTGAGTAAAATAAAATCTGTGTAAAATAAAGAATCTTGTTCACAGCAGGCTTTTAGTAAATATTTGTTGAAAGGATACAGTTTAGTTCTTATTACTTGACAACATTTGCCTTTTAAAAAGAGTGAGAATTCAGTTAAGATTGCATAAATATTAAATCTTGACCAATAAAGAAGATTCAGAGGATAAGAGGAAATTAAGAAAGACAGTTTGAAATCCGTCTCTGACACCTTCTTCTCTCGAAATGAGGCATCACTTTCTCTTTACGAGACAGATTATGCCAGAGGCATTCTTTATCCTAATTTCTAATCCAAACTTCCTTGATCTTTTGACCCTAGGAATCTTCTACTCAAAATAAGGCAAAACCTTCAAGGTTTTGATTTCGTTTGATAACTTTTCTCTGTTTATGGGCTCTGTTCTCTTCTTGCATAGAATATCTGCCTACTTAAAACGGCTAAAAGGTCTTAAACCTCAGAGATTCACAAGCTCAGATTTGCATCTTAGCGGGCACCAGCTGTATTGTCTTCTTTCAGTCCCATAACCTTACTCAGCCTCAGTTTCTTTGTAAAGTGGACATAATAAATATCTCTCAAAAGGTTACAACAGAGTTAAGTGAGACCATAGATACTAAACGATTGGGCATGGTAGGCAATTTAACAATGTGTTCGTTCTTCCCTTTCCCTGTGAGACTTTACTGAGGCTGGACAGTCTTTCTCTGAACCCTGACATCCCTTGGTCTCTTTCCTGTCTTTCCTTCCCAGAGCAGAAAGCAAAGTTCTCCTGAACCCGGATTTTTTAAATCTAGAAGAACATTTGAGCTGTAAGTTACCCACTCACATTTCAAGTCCCAGGGAAATTGGAAAGGTAGATGAATTGGTGGTGTGCTTGGTCCCTTTTGGGAGGGGCCTAAGAAGCGGGGACCCTCGCTTGAGTCAGTGGGATCTCACTATATTCTCTTCCCCATCTGTGAAGTCTGGATTTGGGCTCTACCCACCTTCCTCCTTAGACCTGCAAAGACTAAATCAATGAGAACCTCTGAGCTGAGTTTCCCTCGGGAGATGCCAAACGCGTAAGACTCTCCCAAGATCCCAGAACTAATCTGTCCCCACCCTGCAAGGAAAAGGTGAAGGAAGAAAGGGAAGCGGGGCGGGGCGCGATATGCCACAGGTAACCGCCGCCTGCGCGCAGTTAAGGAACAGTCCTGTCCAATAGGTCTCCCCAACCTGAGCTTTCCAGGTCGCCTCCCGCCCGCAGGACCTCTTTCTCTCGAGCAGCCAGAGGATTTGGAGCTGCTGAGAGCGGATGAGGTCCTGGGGGAGTGAAGGCGGCGTCTGTGCCGCAGCCGCTTGTCAACTCTCTAGCGTCCAAGCCCCGGCCCCGGCCCCCGCCAGGTGCGCCAGGCAGGCTGGCCTCCGCGTTCCTCACAGCGCCCCACGCTGCCTCCTTGGCGTTCCTCGGTGCGCGCTCCACGCTGCGCTCCTGGACGCCGGGAGCAGGGCAGTGCGCTGCACTGGGCGCCCGCAAGGGAAAAACGCTACCTGTGGAAGTAATGTAGGCAGAAGAGGCCCAGAAGTACCGTCCCAGGTGGCCCGAAGAGGGAGAGGGGCTGCCGGGCGAGGATCCCCGCGGGCACCGCGAAGGAAGGCAGCTCCTGCAGGAACCAGGCGGCGCGGGCTGGCAGGCGGGTAGCCGCCGGCTTCAGGCTCTCCGTGTGCTTCCCGTAGCCGGAGGGCTTCGCGACGTACAAGGCCAGTGCCCCAAGGGCGACCAAAGTGGCGCTGCCTGCCAGCACTGGGCTCTGCTGGCACTGAACCTGCATCGCGCCGTGTTCCTCGCCGGTGGCCGCTGCCCTCCCAGAAGAGAGCGCGGCCCCCGCAACCCCTTTATGGAGCGCCAGACGCCACCCGTGTCCGCCCCCTCGGCCTTGGCTCCCGCCCCTCCATCCTGCCTCCCACCTCGCCGCGTCCAGCCCTGGCGCGGTTCGCAGCAATACCCCTTTCTCAAGGATGCAGCCGCGGTGGCCGGAGGAGAACGAAGGCCTTCTTAGTTCGCCCGCCCTCTCCACGGCTTTACATTCACCTCCCGCTTAGGCTGTCCTTCCATGACTTGTTCCTCAACTATTAGCGTCTGATGCGCATACTTCTGGAACTAAGACACGGGAAGAAAACCCCACGGGGACGATTCAGCTGGGGTGGTTCTTCCGCCCCAACACACACCCTCTGTGCCGTCGGTCACCACGCAGTCCCACCCTCGAACACCCAAGCCAAGGTCTTTCCATCTCCTCCGGTTCCTCATGCACTTTCACTCCCTCACAGCTCCCACCCAACATAGGACCTTCCTTGGACCCTGAACCATCCTGGCTCTCTGAGCGTCTGCCAGCCCTTCTGCTCTGGGGCGCCGCGCTCCTTAGCCACTCTCAGCATCAGTGCCAGCTCTGCCCCACCACACGCCCCCGGCAGGTACCAGTCTCTCCCGGCCCTAATTCCTCAGCGGTTTCTCTCTGCATCCCCGCACGCGTCCCTGAGCCGCCTGCCTGGGTCAGAGAGGAGCGTCCGCTGAGCTCGGGTGATCATGCACAGATTGGGGCCAGAAGTCGAGATTCTGCGCGTCCTCTCCCGCCACCCCACTCCCGGTCCCCTAGAGTGGCCCAGACTCAGGCTAAAGTCTAGGGCTTCTTTCCTGGGATGCCCTTTCCCAGCTCCTAGAGCCAATGAGCCGTGGCCCATCAGGTGGTGGCCTGGCGACCCCGCTGTTCTCTGAACTCCTGTCTAGCCGTCATACACGCAGACGCGGTTCTTTCTCTCTTCCGTTTCCCACCTTTATGTTATCCTCCAGCCCCTCCGTCTTCTACCTCTTCCGTTCTATGATTCAGCTTCCAGGCTTTCTTGGCTGCCTCCTCCTCTGTTTCCCAACCCTTCTTTTCTTCTCTTCCTTCTTTCTTCGACCCGGCTTTCTCCTTTAGGTTGACCTCCTCTTCCCACCTGCTGTTTACCTCATTCTTTCATCTTCCTGTCCCATCTCCCTTGATTACTTTATCCCTGTTTTCTCCTCTGGTCCCTACTTGGGGCTCCACCCCAGTCCTTCTCATTTTTCACTCTTCCCTTACTTTGGAGGTCTCTTCTCTTCCTTCCCCTTCAACTCACGCCTCCCAGGAGCCCCATTCAGTGTATCTCCATCCACTTCTGCTGGATCAGGCCAGCTGGTCCAATGACAGACACAACCCCTCATCTGCTCCCGTTTGGGGTGTCTCCTGATTCTTGGCACACATGGTATATGGTGATGCTTTAGCACTACAGGGCACCCTCTGCTTGCTGACCAAGAGTCGTTTATCATATTCCCATTGGGTTATAATTAATGCTAATCATACTTCAGTTTTTAATTGATCACCACTTTGGAATCACTCATACTGACCGAAGCATTTTTCATGGAAAAGCCAGGTCTTAGCCATCATAGCCGTTTCAAGCTTTTTTTGCACTGGCTTTAGAGTACAAGTCCAGTCCCAGCTTCCTCAGCTACAACCTGCTTGTTGAAGATGCCCAAATCTAGATTGCCAGCAAAGATATGAGCTTTAGCTCTGCGTTTTCTCCCTGCTGGAAAACTCCACTTACATGTCCTTCAGAGACCTCAAAACCAGCCCTACCCAAAACTAAACCCAGTTATTTTTCCCTCCACCCACTTGGACCCAAATTCTCCTTCTATGTTCCTGAGTGTTACCTCTTCCCTGTCCTCAATTGCCATAGCCTCCCTAGGAAGCTGGCTCATAGACT
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Task1_train_3288
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A variant has been detected on Chromosome 2 in SRD5A2 (steroid 5 alpha-reductase 2). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; 3-Oxo-5 alpha-steroid delta 4-dehydrogenase deficiency
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Task1_train_3289
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Here is a mutation in SRD5A2 (steroid 5 alpha-reductase 2) on Chromosome 2. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; 3-Oxo-5 alpha-steroid delta 4-dehydrogenase deficiency
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TTAAATGCACCGGTCATAATGTATTGTGCAAAGTGCCTTTTGATTTCAAAAACAAGCCTAAAGATTACATTAATATGATTGTCACAAAACACTAATCATTAAGATGAAATGACCTCATAAAAATATTGCTTATGTTGCCAACATACAGTAGTTAATTTGAAGATAAAAATAATTGTTGACAAAAATCACATTTCTGTCAAATGTCTGTTCAAAAATCAGTGAAATAAAAAACTAATCTCTTATCTCCTGTATCCAACATCCTTCTTTCTGTGCAAATTAAACCATCTAAATCTGAGTAAAATAAAATCTGTGTAAAATAAAGAATCTTGTTCACAGCAGGCTTTTAGTAAATATTTGTTGAAAGGATACAGTTTAGTTCTTATTACTTGACAACATTTGCCTTTTAAAAAGAGTGAGAATTCAGTTAAGATTGCATAAATATTAAATCTTGACCAATAAAGAAGATTCAGAGGATAAGAGGAAATTAAGAAAGACAGTTTGAAATCCGTCTCTGACACCTTCTTCTCTCGAAATGAGGCATCACTTTCTCTTTACGAGACAGATTATGCCAGAGGCATTCTTTATCCTAATTTCTAATCCAAACTTCCTTGATCTTTTGACCCTAGGAATCTTCTACTCAAAATAAGGCAAAACCTTCAAGGTTTTGATTTCGTTTGATAACTTTTCTCTGTTTATGGGCTCTGTTCTCTTCTTGCATAGAATATCTGCCTACTTAAAACGGCTAAAAGGTCTTAAACCTCAGAGATTCACAAGCTCAGATTTGCATCTTAGCGGGCACCAGCTGTATTGTCTTCTTTCAGTCCCATAACCTTACTCAGCCTCAGTTTCTTTGTAAAGTGGACATAATAAATATCTCTCAAAAGGTTACAACAGAGTTAAGTGAGACCATAGATACTAAACGATTGGGCATGGTAGGCAATTTAACAATGTGTTCGTTCTTCCCTTTCCCTGTGAGACTTTACTGAGGCTGGACAGTCTTTCTCTGAACCCTGACATCCCTTGGTCTCTTTCCTGTCTTTCCTTCCCAGAGCAGAAAGCAAAGTTCTCCTGAACCCGGATTTTTTAAATCTAGAAGAACATTTGAGCTGTAAGTTACCCACTCACATTTCAAGTCCCAGGGAAATTGGAAAGGTAGATGAATTGGTGGTGTGCTTGGTCCCTTTTGGGAGGGGCCTAAGAAGCGGGGACCCTCGCTTGAGTCAGTGGGATCTCACTATATTCTCTTCCCCATCTGTGAAGTCTGGATTTGGGCTCTACCCACCTTCCTCCTTAGACCTGCAAAGACTAAATCAATGAGAACCTCTGAGCTGAGTTTCCCTCGGGAGATGCCAAACGCGTAAGACTCTCCCAAGATCCCAGAACTAATCTGTCCCCACCCTGCAAGGAAAAGGTGAAGGAAGAAAGGGAAGCGGGGCGGGGCGCGATATGCCACAGGTAACCGCCGCCTGCGCGCAGTTAAGGAACAGTCCTGTCCAATAGGTCTCCCCAACCTGAGCTTTCCAGGTCGCCTCCCGCCCGCAGGACCTCTTTCTCTCGAGCAGCCAGAGGATTTGGAGCTGCTGAGAGCGGATGAGGTCCTGGGGGAGTGAAGGCGGCGTCTGTGCCGCAGCCGCTTGTCAACTCTCTAGCGTCCAAGCCCCGGCCCCGGCCCCCGCCAGGTGCGCCAGGCAGGCTGGCCTCCGCGTTCCTCACAGCGCCCCACGCTGCCTCCTTGGCGTTCCTCGGTGCGCGCTCCACGCTGCGCTCCTGGACGCCGGGAGCAGGGCAGTGCGCTGCACTGGGCGCCCGCAAGGGAAAAACGCTACCTGTGGAAGTAATGTAGGCAGAAGAGGCCCAGAAGTACCGTCCCAGGTGGCCCGAAGAGGGAGAGGGGCTGCCGGGCGAGGATCCCCGCGGGCACCGCGAAGGAAGGCAGCTCCTGCAGGAACCAGGCGGCGCGGGCTGGCAGGCGGGTAGCCGCCGGCTTCAGGCTCTCCGTGTGCTTCCCGTAGCCGGAGGGCTTCGCGACGTACAAGGCCAGTGCCCCAAGGGCGACCAAAGTGGCGCTGCCTGCCAGCACTGGGCTCTGCTGGCACTGAACCTGCATCGCGCCGTGTTCCTCGCCGGTGGCCGCTGCCCTCCCAGAAGAGAGCGCGGCCCCCGCAACCCCTTTATGGAGCGCCAGACGCCACCCGTGTCCGCCCCCTCGGCCTTGGCTCCCGCCCCTCCATCCTGCCTCCCACCTCGCCGCGTCCAGCCCTGGCGCGGTTCGCAGCAATACCCCTTTCTCAAGGATGCAGCCGCGGTGGCCGGAGGAGAACGAAGGCCTTCTTAGTTCGCCCGCCCTCTCCACGGCTTTACATTCACCTCCCGCTTAGGCTGTCCTTCCATGACTTGTTCCTCAACTATTAGCGTCTGATGCGCATACTTCTGGAACTAAGACACGGGAAGAAAACCCCACGGGGACGATTCAGCTGGGGTGGTTCTTCCGCCCCAACACACACCCTCTGTGCCGTCGGTCACCACGCAGTCCCACCCTCGAACACCCAAGCCAAGGTCTTTCCATCTCCTCCGGTTCCTCATGCACTTTCACTCCCTCACAGCTCCCACCCAACATAGGACCTTCCTTGGACCCTGAACCATCCTGGCTCTCTGAGCGTCTGCCAGCCCTTCTGCTCTGGGGCGCCGCGCTCCTTAGCCACTCTCAGCATCAGTGCCAGCTCTGCCCCACCACACGCCCCCGGCAGGTACCAGTCTCTCCCGGCCCTAATTCCTCAGCGGTTTCTCTCTGCATCCCCGCACGCGTCCCTGAGCCGCCTGCCTGGGTCAGAGAGGAGCGTCCGCTGAGCTCGGGTGATCATGCACAGATTGGGGCCAGAAGTCGAGATTCTGCGCGTCCTCTCCCGCCACCCCACTCCCGGTCCCCTAGAGTGGCCCAGACTCAGGCTAAAGTCTAGGGCTTCTTTCCTGGGATGCCCTTTCCCAGCTCCTAGAGCCAATGAGCCGTGGCCCATCAGGTGGTGGCCTGGCGACCCCGCTGTTCTCTGAACTCCTGTCTAGCCGTCATACACGCAGACGCGGTTCTTTCTCTCTTCCGTTTCCCACCTTTATGTTATCCTCCAGCCCCTCCGTCTTCTACCTCTTCCGTTCTATGATTCAGCTTCCAGGCTTTCTTGGCTGCCTCCTCCTCTGTTTCCCAACCCTTCTTTTCTTCTCTTCCTTCTTTCTTCGACCCGGCTTTCTCCTTTAGGTTGACCTCCTCTTCCCACCTGCTGTTTACCTCATTCTTTCATCTTCCTGTCCCATCTCCCTTGATTACTTTATCCCTGTTTTCTCCTCTGGTCCCTACTTGGGGCTCCACCCCAGTCCTTCTCATTTTTCACTCTTCCCTTACTTTGGAGGTCTCTTCTCTTCCTTCCCCTTCAACTCACGCCTCCCAGGAGCCCCATTCAGTGTATCTCCATCCACTTCTGCTGGATCAGGCCAGCTGGTCCAATGACAGACACAACCCCTCATCTGCTCCCGTTTGGGGTGTCTCCTGATTCTTGGCACACATGGTATATGGTGATGCTTTAGCACTACAGGGCACCCTCTGCTTGCTGACCAAGAGTCGTTTATCATATTCCCATTGGGTTATAATTAATGCTAATCATACTTCAGTTTTTAATTGATCACCACTTTGGAATCACTCATACTGACCGAAGCATTTTTCATGGAAAAGCCAGGTCTTAGCCATCATAGCCGTTTCAAGCTTTTTTTGCACTGGCTTTAGAGTACAAGTCCAGTCCCAGCTTCCTCAGCTACAACCTGCTTGTTGAAGATGCCCAAATCTAGATTGCCAGCAAAGATATGAGCTTTAGCTCTGCGTTTTCTCCCTGCTGGAAAACTCCACTTACATGTCCTTCAGAGACCTCAAAACCAGCCCTACCCAAAACTAAACCCAGTTATTTTTCCCTCCACCCACTTGGACCCAAATTCTCCTTCTATGTTCCTGAGTGTTACCTCTTCCCTGTCCTCAATTGCCATAGCCTCCCTAGGAAGCTGGCTCATAGACTCAGTAAACAATAGATTTCATGATACCATACAGCATTAGGAG
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TTAAATGCACCGGTCATAATGTATTGTGCAAAGTGCCTTTTGATTTCAAAAACAAGCCTAAAGATTACATTAATATGATTGTCACAAAACACTAATCATTAAGATGAAATGACCTCATAAAAATATTGCTTATGTTGCCAACATACAGTAGTTAATTTGAAGATAAAAATAATTGTTGACAAAAATCACATTTCTGTCAAATGTCTGTTCAAAAATCAGTGAAATAAAAAACTAATCTCTTATCTCCTGTATCCAACATCCTTCTTTCTGTGCAAATTAAACCATCTAAATCTGAGTAAAATAAAATCTGTGTAAAATAAAGAATCTTGTTCACAGCAGGCTTTTAGTAAATATTTGTTGAAAGGATACAGTTTAGTTCTTATTACTTGACAACATTTGCCTTTTAAAAAGAGTGAGAATTCAGTTAAGATTGCATAAATATTAAATCTTGACCAATAAAGAAGATTCAGAGGATAAGAGGAAATTAAGAAAGACAGTTTGAAATCCGTCTCTGACACCTTCTTCTCTCGAAATGAGGCATCACTTTCTCTTTACGAGACAGATTATGCCAGAGGCATTCTTTATCCTAATTTCTAATCCAAACTTCCTTGATCTTTTGACCCTAGGAATCTTCTACTCAAAATAAGGCAAAACCTTCAAGGTTTTGATTTCGTTTGATAACTTTTCTCTGTTTATGGGCTCTGTTCTCTTCTTGCATAGAATATCTGCCTACTTAAAACGGCTAAAAGGTCTTAAACCTCAGAGATTCACAAGCTCAGATTTGCATCTTAGCGGGCACCAGCTGTATTGTCTTCTTTCAGTCCCATAACCTTACTCAGCCTCAGTTTCTTTGTAAAGTGGACATAATAAATATCTCTCAAAAGGTTACAACAGAGTTAAGTGAGACCATAGATACTAAACGATTGGGCATGGTAGGCAATTTAACAATGTGTTCGTTCTTCCCTTTCCCTGTGAGACTTTACTGAGGCTGGACAGTCTTTCTCTGAACCCTGACATCCCTTGGTCTCTTTCCTGTCTTTCCTTCCCAGAGCAGAAAGCAAAGTTCTCCTGAACCCGGATTTTTTAAATCTAGAAGAACATTTGAGCTGTAAGTTACCCACTCACATTTCAAGTCCCAGGGAAATTGGAAAGGTAGATGAATTGGTGGTGTGCTTGGTCCCTTTTGGGAGGGGCCTAAGAAGCGGGGACCCTCGCTTGAGTCAGTGGGATCTCACTATATTCTCTTCCCCATCTGTGAAGTCTGGATTTGGGCTCTACCCACCTTCCTCCTTAGACCTGCAAAGACTAAATCAATGAGAACCTCTGAGCTGAGTTTCCCTCGGGAGATGCCAAACGCGTAAGACTCTCCCAAGATCCCAGAACTAATCTGTCCCCACCCTGCAAGGAAAAGGTGAAGGAAGAAAGGGAAGCGGGGCGGGGCGCGATATGCCACAGGTAACCGCCGCCTGCGCGCAGTTAAGGAACAGTCCTGTCCAATAGGTCTCCCCAACCTGAGCTTTCCAGGTCGCCTCCCGCCCGCAGGACCTCTTTCTCTCGAGCAGCCAGAGGATTTGGAGCTGCTGAGAGCGGATGAGGTCCTGGGGGAGTGAAGGCGGCGTCTGTGCCGCAGCCGCTTGTCAACTCTCTAGCGTCCAAGCCCCGGCCCCGGCCCCCGCCAGGTGCGCCAGGCAGGCTGGCCTCCGCGTTCCTCACAGCGCCCCACGCTGCCTCCTTGGCGTTCCTCGGTGCGCGCTCCACGCTGCGCTCCTGGACGCCGGGAGCAGGGCAGTGCGCTGCACTGGGCGCCCGCAAGGGAAAAACGCTACCTGTGGAAGTAATGTAGGCAGAAGAGGCCCAGAAGTACCGTCCCAGGTGGCCCGAAGAGGGAGAGGGGCTGCCGGGCGAGGATCCCCGCGGGCACCGCGAAGGAAGGCAGCTCCTGCAGGAACCAGGCGGCGCGGGCTGGCAGGCGGGTAGCCGCCGGCTTCAGGCTCTCCGTGTGCTTCCCGTAGCCGGAGGGCTTCGCGACGTACAAGGCCAGTGCCCCAGGGGCGACCAAAGTGGCGCTGCCTGCCAGCACTGGGCTCTGCTGGCACTGAACCTGCATCGCGCCGTGTTCCTCGCCGGTGGCCGCTGCCCTCCCAGAAGAGAGCGCGGCCCCCGCAACCCCTTTATGGAGCGCCAGACGCCACCCGTGTCCGCCCCCTCGGCCTTGGCTCCCGCCCCTCCATCCTGCCTCCCACCTCGCCGCGTCCAGCCCTGGCGCGGTTCGCAGCAATACCCCTTTCTCAAGGATGCAGCCGCGGTGGCCGGAGGAGAACGAAGGCCTTCTTAGTTCGCCCGCCCTCTCCACGGCTTTACATTCACCTCCCGCTTAGGCTGTCCTTCCATGACTTGTTCCTCAACTATTAGCGTCTGATGCGCATACTTCTGGAACTAAGACACGGGAAGAAAACCCCACGGGGACGATTCAGCTGGGGTGGTTCTTCCGCCCCAACACACACCCTCTGTGCCGTCGGTCACCACGCAGTCCCACCCTCGAACACCCAAGCCAAGGTCTTTCCATCTCCTCCGGTTCCTCATGCACTTTCACTCCCTCACAGCTCCCACCCAACATAGGACCTTCCTTGGACCCTGAACCATCCTGGCTCTCTGAGCGTCTGCCAGCCCTTCTGCTCTGGGGCGCCGCGCTCCTTAGCCACTCTCAGCATCAGTGCCAGCTCTGCCCCACCACACGCCCCCGGCAGGTACCAGTCTCTCCCGGCCCTAATTCCTCAGCGGTTTCTCTCTGCATCCCCGCACGCGTCCCTGAGCCGCCTGCCTGGGTCAGAGAGGAGCGTCCGCTGAGCTCGGGTGATCATGCACAGATTGGGGCCAGAAGTCGAGATTCTGCGCGTCCTCTCCCGCCACCCCACTCCCGGTCCCCTAGAGTGGCCCAGACTCAGGCTAAAGTCTAGGGCTTCTTTCCTGGGATGCCCTTTCCCAGCTCCTAGAGCCAATGAGCCGTGGCCCATCAGGTGGTGGCCTGGCGACCCCGCTGTTCTCTGAACTCCTGTCTAGCCGTCATACACGCAGACGCGGTTCTTTCTCTCTTCCGTTTCCCACCTTTATGTTATCCTCCAGCCCCTCCGTCTTCTACCTCTTCCGTTCTATGATTCAGCTTCCAGGCTTTCTTGGCTGCCTCCTCCTCTGTTTCCCAACCCTTCTTTTCTTCTCTTCCTTCTTTCTTCGACCCGGCTTTCTCCTTTAGGTTGACCTCCTCTTCCCACCTGCTGTTTACCTCATTCTTTCATCTTCCTGTCCCATCTCCCTTGATTACTTTATCCCTGTTTTCTCCTCTGGTCCCTACTTGGGGCTCCACCCCAGTCCTTCTCATTTTTCACTCTTCCCTTACTTTGGAGGTCTCTTCTCTTCCTTCCCCTTCAACTCACGCCTCCCAGGAGCCCCATTCAGTGTATCTCCATCCACTTCTGCTGGATCAGGCCAGCTGGTCCAATGACAGACACAACCCCTCATCTGCTCCCGTTTGGGGTGTCTCCTGATTCTTGGCACACATGGTATATGGTGATGCTTTAGCACTACAGGGCACCCTCTGCTTGCTGACCAAGAGTCGTTTATCATATTCCCATTGGGTTATAATTAATGCTAATCATACTTCAGTTTTTAATTGATCACCACTTTGGAATCACTCATACTGACCGAAGCATTTTTCATGGAAAAGCCAGGTCTTAGCCATCATAGCCGTTTCAAGCTTTTTTTGCACTGGCTTTAGAGTACAAGTCCAGTCCCAGCTTCCTCAGCTACAACCTGCTTGTTGAAGATGCCCAAATCTAGATTGCCAGCAAAGATATGAGCTTTAGCTCTGCGTTTTCTCCCTGCTGGAAAACTCCACTTACATGTCCTTCAGAGACCTCAAAACCAGCCCTACCCAAAACTAAACCCAGTTATTTTTCCCTCCACCCACTTGGACCCAAATTCTCCTTCTATGTTCCTGAGTGTTACCTCTTCCCTGTCCTCAATTGCCATAGCCTCCCTAGGAAGCTGGCTCATAGACTCAGTAAACAATAGATTTCATGATACCATACAGCATTAGGAG
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Task1_train_3290
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Consider this mutation in SRD5A2 (steroid 5 alpha-reductase 2) on Chromosome 2. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_3291
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This sequence change occurs on Chromosome 2, altering SPAST (spastin). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 4
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Task1_train_3292
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The gene SPAST (spastin) on Chromosome 2 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 4
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Task1_train_3293
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Consider this mutation in SPAST (spastin) on Chromosome 2. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 4
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CATGTTGGCCAGCCTGGTCTTGAACTACTGACATCAGGTGATCCGTCCACCTCGATCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCGCGCCCGGCGCTTCATAACCTTTTTATATTGTCTTTCTGTTCCCCAAAATGAAGTAGTTTCTTCTTAAAAATACTGTTTTTTGTTTTTTTGTTTTTTTTTTTATTTGAGATGGAATCTCTCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTTCAACCTCTGACTCCGTGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGGCACAAATACTGTTTTTAATAAGAAAATTAGAATAGGGACAGGCACAATGGCTCACTCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCCTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGGCAACATAGTGAGTGAGACCCTGTTTCTATAAAAAAAATTTTTAATTAGTCCGGTCTGGTGGTGCACAACTGATGTCCCAGCTACTTGGGAGTTTGAGGTGGGAGGATGGATCACTTGAGCCCAGGAAGATTAAGGCCACAATGAGCTGTGATCATGCCACTGCACTCCAGCCCAGGCCACAGGTTTCAAAAAAAGAGAAAATTAGAATTATACGTTAGGGGGAAAAAACCTAATAACCATATTCCTATCTACCTAGTGACCACCCCTATGAAGATCCTGGTACATGTTCTCATTGAAATCTTATTTTGAAATATTTTTGAATTAAAAAAATATATTATTACCTTGGTTTTACAAATGTTTGCTTGTCTTTATGTTCAGCTACAATTTTCTAATCACAATGGTTTTACTTTTTCCTTGTCAGAAAGTGGAGCTGTTCCAAAAAGAAAAGACCCCTTAACACACACTAGTAATTCACTGCCTCGTTCAAAAACAGTTATGAAAACTGGATCTGCAGGCCTTTCAGGCCACCATAGAGCACCTAGTTACAGTGGTTTATCCATGGTTTCTGGAGTGAAACAGGGATCTGGTCCTGCTCCTACCACTCATAAGGTATTCTGGGACAGTAACTTTAATTGCTGTCTTTTTGCAAATAGAAAAATTTTTAAGATACTATTCCTGCTTAAGTTGATCATAAGTACTTTATAATACTTTAGAGAATGGATAAGTTTCCATAAAGTTAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACTCTTGTTTTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGCTCATTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACGTCGAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCCGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAAAGTTAATTTTTTTTTAAATCCACAGGGCAACTTGCTATAAAACTTTTTTTGGACCTCATTAGACATTTAATACCAAGTTTTGCTTACCCAGTCTGTTTTATATAATGCTGTATATTTCATTTTAAATTTATTTTTAAAATTATTTCAATCTTTGTAAATGTTTTATACCAGTAACATACCTAGAGTTTTGTCATGATTCTAACAAGGGTTAAAATTTGTTTTTATTTTGTAAAAACTAAATCTCTGGATAAAATCCTCTATAACTGACTTAATGCCAAATATAGTTCTCTAGTGAATACAGTTTTACCTTCAGGTAAATAAATATACAATTTATGGATTTTTATACCCTTTTTCCTATTTTTAAAGCTTGAATTCTGTGAACTTTAAGGTTAACTTATTTATGAAAAGTGTAAATGTTAGGTTGTATTTTCATATTAAAATTTTGTATCCTTTAAGGGTACTCCGAAAACAAATAGGACAAATAAACCTTCTACCCCTACAACTGCTACTCGTAAGAAAAAAGACTTGAAGAATTTTAGGAATGTGGACAGCAACCTTGCTAACCTTATAATGAATGAAATTGTGGACAAGTAAGTTTTGCCATCTAAATGTTTTATTTTATAGTTTTTATATTTTAATTTTACTTATAAAACATGTCAGGAGTGAAATAGATAATAAATACCTTGTCTGGTTTACATACTTAATTTTTATGATAGTTTTCAATTATAAATGTAGAAAACCATTGCTTTACTGATTTAACTATAGTTTAACAGTTAACATTAAAAATAACTATATGTCATAGGGCTTAGGCTTCATCTTGTAATAACTGGGCCCTGTTTGTATCGTAGAACTAACTGAGGTCTTGTTTCTTAGTGGAACAGCTGTTAAATTTGATGATATAGCTGGTCAAGACTTGGCAAAACAAGCATTGCAAGAAATTGTTATTCTTCCTTCTCTGAGGCCTGAGGTAAGAACTTTATATTATCATTTTTCTATAATACCATCTGTTACTGAATCCATAGTAGTAGTAGTAGTAAAGAAATATTTGAGCTATACTAAAATAATTAATTCATATAAGGTAACAATAGATTTAATGTTTTAAAAAAGATAAAACATTAACAATTGATGTTGAGAAGTTATTATAGAATAGGAAAATGGATATGAGTTCCTAATTTCCAATCCTTTTATATTTTTAGGAAAAGTGGGTAGTATGATATAATTTTGTTTTGTTTTGGAGACGGAGTCTCACTCATTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCGTCCCAGAATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACTATGCCCAGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCTATATTGGCCAGGCTGGTCTTTCATACCTGATGTCAAGTTATCCACCCATTTCGGCCTCCCAGAGTGTTAGGATTACAAGTGTGAGTCACTACATCTGGCCAAATTTTGATATCAAGGTGAGAGAGATTTAAAATTAAGATAAGGTACAAAAATTAGCCTAGTGTGGGGGCGCACGCTTGTAGTCCCAACTACTGGGGAGGCTGTGGCAGGAGAATTGCTTGAACCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGCACCACTGCACTCCATCCTGGGTGACAGAGCGAGATGTCATCTCAAAAACAAAACAGGCCGGGTACGGTAGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAAGAGATTGAGACCATCCTGGCTAATATGGTGAAACCCTGTCTTTACTAAAATTACAAAAATTAGCTGGGCTTGGTGGTGTGTAACCCCAGCTACTCGGGATGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAATAAATAAAAATTTAAAAAGATAAATACATAAAAATAAATAAATAATATTAAGAGAAGGAAATCAGGCAGGTAGTGGCCCCTGACACAATGAGTTTTCCCAGAATTGGATTGCTTGGAAATGCCGCTCAAAGAGTGTGGTAAACTCCATCGAAGGCTAAATACCAACGTGACAGTGATAATAAACAAGTACTTTATGGGAAAGTTTTTTTTTTAATTATTTTTAAAAAGAGAGAAATTGTACTGGAGAAAAGAGGAATTCAGGTAGAATAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATTTTGCTCCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTTGATGTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTTTGGGGTTCAAGTGATTCTCATGCCTCATCCTCCTGAGTAGCTGGGTCTATAGGCATGCACCCCAACACCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGATAGGGTTTTACCATTTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCTTCAGATGATCCGCCCACCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCAGAGGCCACTGTGCCTGGCATGAAGAACAATTTTTAAAAGAATGACTTTT
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Task1_train_3294
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This is a variant in SPAST (spastin), located on Chromosome 2. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 4
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Task1_train_3295
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This variant lies on Chromosome 2 and affects the gene SPAST (spastin). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 4
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Task1_train_3296
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Assess the clinical impact of this variant on gene SPAST (spastin), found on Chromosome 2. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 4
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Task1_train_3297
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A mutation on Chromosome 2 affecting SPAST (spastin) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 4
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GTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCCTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGGCAACATAGTGAGTGAGACCCTGTTTCTATAAAAAAAATTTTTAATTAGTCCGGTCTGGTGGTGCACAACTGATGTCCCAGCTACTTGGGAGTTTGAGGTGGGAGGATGGATCACTTGAGCCCAGGAAGATTAAGGCCACAATGAGCTGTGATCATGCCACTGCACTCCAGCCCAGGCCACAGGTTTCAAAAAAAGAGAAAATTAGAATTATACGTTAGGGGGAAAAAACCTAATAACCATATTCCTATCTACCTAGTGACCACCCCTATGAAGATCCTGGTACATGTTCTCATTGAAATCTTATTTTGAAATATTTTTGAATTAAAAAAATATATTATTACCTTGGTTTTACAAATGTTTGCTTGTCTTTATGTTCAGCTACAATTTTCTAATCACAATGGTTTTACTTTTTCCTTGTCAGAAAGTGGAGCTGTTCCAAAAAGAAAAGACCCCTTAACACACACTAGTAATTCACTGCCTCGTTCAAAAACAGTTATGAAAACTGGATCTGCAGGCCTTTCAGGCCACCATAGAGCACCTAGTTACAGTGGTTTATCCATGGTTTCTGGAGTGAAACAGGGATCTGGTCCTGCTCCTACCACTCATAAGGTATTCTGGGACAGTAACTTTAATTGCTGTCTTTTTGCAAATAGAAAAATTTTTAAGATACTATTCCTGCTTAAGTTGATCATAAGTACTTTATAATACTTTAGAGAATGGATAAGTTTCCATAAAGTTAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACTCTTGTTTTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGCTCATTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACGTCGAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCCGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAAAGTTAATTTTTTTTTAAATCCACAGGGCAACTTGCTATAAAACTTTTTTTGGACCTCATTAGACATTTAATACCAAGTTTTGCTTACCCAGTCTGTTTTATATAATGCTGTATATTTCATTTTAAATTTATTTTTAAAATTATTTCAATCTTTGTAAATGTTTTATACCAGTAACATACCTAGAGTTTTGTCATGATTCTAACAAGGGTTAAAATTTGTTTTTATTTTGTAAAAACTAAATCTCTGGATAAAATCCTCTATAACTGACTTAATGCCAAATATAGTTCTCTAGTGAATACAGTTTTACCTTCAGGTAAATAAATATACAATTTATGGATTTTTATACCCTTTTTCCTATTTTTAAAGCTTGAATTCTGTGAACTTTAAGGTTAACTTATTTATGAAAAGTGTAAATGTTAGGTTGTATTTTCATATTAAAATTTTGTATCCTTTAAGGGTACTCCGAAAACAAATAGGACAAATAAACCTTCTACCCCTACAACTGCTACTCGTAAGAAAAAAGACTTGAAGAATTTTAGGAATGTGGACAGCAACCTTGCTAACCTTATAATGAATGAAATTGTGGACAAGTAAGTTTTGCCATCTAAATGTTTTATTTTATAGTTTTTATATTTTAATTTTACTTATAAAACATGTCAGGAGTGAAATAGATAATAAATACCTTGTCTGGTTTACATACTTAATTTTTATGATAGTTTTCAATTATAAATGTAGAAAACCATTGCTTTACTGATTTAACTATAGTTTAACAGTTAACATTAAAAATAACTATATGTCATAGGGCTTAGGCTTCATCTTGTAATAACTGGGCCCTGTTTGTATCGTAGAACTAACTGAGGTCTTGTTTCTTAGTGGAACAGCTGTTAAATTTGATGATATAGCTGGTCAAGACTTGGCAAAACAAGCATTGCAAGAAATTGTTATTCTTCCTTCTCTGAGGCCTGAGGTAAGAACTTTATATTATCATTTTTCTATAATACCATCTGTTACTGAATCCATAGTAGTAGTAGTAGTAAAGAAATATTTGAGCTATACTAAAATAATTAATTCATATAAGGTAACAATAGATTTAATGTTTTAAAAAAGATAAAACATTAACAATTGATGTTGAGAAGTTATTATAGAATAGGAAAATGGATATGAGTTCCTAATTTCCAATCCTTTTATATTTTTAGGAAAAGTGGGTAGTATGATATAATTTTGTTTTGTTTTGGAGACGGAGTCTCACTCATTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCGTCCCAGAATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACTATGCCCAGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCTATATTGGCCAGGCTGGTCTTTCATACCTGATGTCAAGTTATCCACCCATTTCGGCCTCCCAGAGTGTTAGGATTACAAGTGTGAGTCACTACATCTGGCCAAATTTTGATATCAAGGTGAGAGAGATTTAAAATTAAGATAAGGTACAAAAATTAGCCTAGTGTGGGGGCGCACGCTTGTAGTCCCAACTACTGGGGAGGCTGTGGCAGGAGAATTGCTTGAACCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGCACCACTGCACTCCATCCTGGGTGACAGAGCGAGATGTCATCTCAAAAACAAAACAGGCCGGGTACGGTAGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAAGAGATTGAGACCATCCTGGCTAATATGGTGAAACCCTGTCTTTACTAAAATTACAAAAATTAGCTGGGCTTGGTGGTGTGTAACCCCAGCTACTCGGGATGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAATAAATAAAAATTTAAAAAGATAAATACATAAAAATAAATAAATAATATTAAGAGAAGGAAATCAGGCAGGTAGTGGCCCCTGACACAATGAGTTTTCCCAGAATTGGATTGCTTGGAAATGCCGCTCAAAGAGTGTGGTAAACTCCATCGAAGGCTAAATACCAACGTGACAGTGATAATAAACAAGTACTTTATGGGAAAGTTTTTTTTTTAATTATTTTTAAAAAGAGAGAAATTGTACTGGAGAAAAGAGGAATTCAGGTAGAATAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATTTTGCTCCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTTGATGTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTTTGGGGTTCAAGTGATTCTCATGCCTCATCCTCCTGAGTAGCTGGGTCTATAGGCATGCACCCCAACACCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGATAGGGTTTTACCATTTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCTTCAGATGATCCGCCCACCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCAGAGGCCACTGTGCCTGGCATGAAGAACAATTTTTAAAAGAATGACTTTTAAGGATATTAAGTCATCAAAGTAGATAGAGCCATTAAATGATGGGTAGAAACCTAATCTTCCATCCCATATTTTATGACTTATTAAGGAAGATAGGCAATCTTGCAGTTGATAATAAATATTTGGCTTTCCATACTTAGCACCGTTTTGAATTTTTCCAGTTCACAGATGGTATATTTAGTGCTGTTCCAATAATATTGCAAAAAATAAATCTGAAGACTCACTTCTGGGTCACAGTTATTTCACTATTAACATTAAAATCTTACGGACCTACCTGCAACATGTAGTGGAAATAAGTTGTGTGGCACGTTGTGGTGGGTGCATTATTAAATAAATGTGCAAAGGTTTTATGGCTGTCTCAATTTTTCCATAGTCTTGAGTC
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GTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCCTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGGCAACATAGTGAGTGAGACCCTGTTTCTATAAAAAAAATTTTTAATTAGTCCGGTCTGGTGGTGCACAACTGATGTCCCAGCTACTTGGGAGTTTGAGGTGGGAGGATGGATCACTTGAGCCCAGGAAGATTAAGGCCACAATGAGCTGTGATCATGCCACTGCACTCCAGCCCAGGCCACAGGTTTCAAAAAAAGAGAAAATTAGAATTATACGTTAGGGGGAAAAAACCTAATAACCATATTCCTATCTACCTAGTGACCACCCCTATGAAGATCCTGGTACATGTTCTCATTGAAATCTTATTTTGAAATATTTTTGAATTAAAAAAATATATTATTACCTTGGTTTTACAAATGTTTGCTTGTCTTTATGTTCAGCTACAATTTTCTAATCACAATGGTTTTACTTTTTCCTTGTCAGAAAGTGGAGCTGTTCCAAAAAGAAAAGACCCCTTAACACACACTAGTAATTCACTGCCTCGTTCAAAAACAGTTATGAAAACTGGATCTGCAGGCCTTTCAGGCCACCATAGAGCACCTAGTTACAGTGGTTTATCCATGGTTTCTGGAGTGAAACAGGGATCTGGTCCTGCTCCTACCACTCATAAGGTATTCTGGGACAGTAACTTTAATTGCTGTCTTTTTGCAAATAGAAAAATTTTTAAGATACTATTCCTGCTTAAGTTGATCATAAGTACTTTATAATACTTTAGAGAATGGATAAGTTTCCATAAAGTTAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACTCTTGTTTTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGCTCATTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACGTCGAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCCGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAAAGTTAATTTTTTTTTAAATCCACAGGGCAACTTGCTATAAAACTTTTTTTGGACCTCATTAGACATTTAATACCAAGTTTTGCTTACCCAGTCTGTTTTATATAATGCTGTATATTTCATTTTAAATTTATTTTTAAAATTATTTCAATCTTTGTAAATGTTTTATACCAGTAACATACCTAGAGTTTTGTCATGATTCTAACAAGGGTTAAAATTTGTTTTTATTTTGTAAAAACTAAATCTCTGGATAAAATCCTCTATAACTGACTTAATGCCAAATATAGTTCTCTAGTGAATACAGTTTTACCTTCAGGTAAATAAATATACAATTTATGGATTTTTATACCCTTTTTCCTATTTTTAAAGCTTGAATTCTGTGAACTTTAAGGTTAACTTATTTATGAAAAGTGTAAATGTTAGGTTGTATTTTCATATTAAAATTTTGTATCCTTTAAGGGTACTCCGAAAACAAATAGGACAAATAAACCTTCTACCCCTACAACTGCTACTCGTAAGAAAAAAGACTTGAAGAATTTTAGGAATGTGGACAGCAACCTTGCTAACCTTATAATGAATGAAATTGTGGACAAGTAAGTTTTGCCATCTAAATGTTTTATTTTATAGTTTTTATATTTTAATTTTACTTATAAAACATGTCAGGAGTGAAATAGATAATAAATACCTTGTCTGGTTTACATACTTAATTTTTATGATAGTTTTCAATTATAAATGTAGAAAACCATTGCTTTACTGATTTAACTATAGTTTAACAGTTAACATTAAAAATAACTATATGTCATAGGGCTTAGGCTTCATCTTGTAATAACTGGGCCCTGTTTGTATCGTAGAACTAACTGAGGTCTTGTTTCTTAGTGGAACAGCTGTTAAATTTGATGATATAGCTGGTCAAGACTTGGCAAAACAAGCATTGCAAGAAATTGTTATTCTTTCTTCTCTGAGGCCTGAGGTAAGAACTTTATATTATCATTTTTCTATAATACCATCTGTTACTGAATCCATAGTAGTAGTAGTAGTAAAGAAATATTTGAGCTATACTAAAATAATTAATTCATATAAGGTAACAATAGATTTAATGTTTTAAAAAAGATAAAACATTAACAATTGATGTTGAGAAGTTATTATAGAATAGGAAAATGGATATGAGTTCCTAATTTCCAATCCTTTTATATTTTTAGGAAAAGTGGGTAGTATGATATAATTTTGTTTTGTTTTGGAGACGGAGTCTCACTCATTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCGTCCCAGAATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACTATGCCCAGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCTATATTGGCCAGGCTGGTCTTTCATACCTGATGTCAAGTTATCCACCCATTTCGGCCTCCCAGAGTGTTAGGATTACAAGTGTGAGTCACTACATCTGGCCAAATTTTGATATCAAGGTGAGAGAGATTTAAAATTAAGATAAGGTACAAAAATTAGCCTAGTGTGGGGGCGCACGCTTGTAGTCCCAACTACTGGGGAGGCTGTGGCAGGAGAATTGCTTGAACCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGCACCACTGCACTCCATCCTGGGTGACAGAGCGAGATGTCATCTCAAAAACAAAACAGGCCGGGTACGGTAGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAAGAGATTGAGACCATCCTGGCTAATATGGTGAAACCCTGTCTTTACTAAAATTACAAAAATTAGCTGGGCTTGGTGGTGTGTAACCCCAGCTACTCGGGATGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAATAAATAAAAATTTAAAAAGATAAATACATAAAAATAAATAAATAATATTAAGAGAAGGAAATCAGGCAGGTAGTGGCCCCTGACACAATGAGTTTTCCCAGAATTGGATTGCTTGGAAATGCCGCTCAAAGAGTGTGGTAAACTCCATCGAAGGCTAAATACCAACGTGACAGTGATAATAAACAAGTACTTTATGGGAAAGTTTTTTTTTTAATTATTTTTAAAAAGAGAGAAATTGTACTGGAGAAAAGAGGAATTCAGGTAGAATAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATTTTGCTCCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTTGATGTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTTTGGGGTTCAAGTGATTCTCATGCCTCATCCTCCTGAGTAGCTGGGTCTATAGGCATGCACCCCAACACCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGATAGGGTTTTACCATTTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCTTCAGATGATCCGCCCACCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCAGAGGCCACTGTGCCTGGCATGAAGAACAATTTTTAAAAGAATGACTTTTAAGGATATTAAGTCATCAAAGTAGATAGAGCCATTAAATGATGGGTAGAAACCTAATCTTCCATCCCATATTTTATGACTTATTAAGGAAGATAGGCAATCTTGCAGTTGATAATAAATATTTGGCTTTCCATACTTAGCACCGTTTTGAATTTTTCCAGTTCACAGATGGTATATTTAGTGCTGTTCCAATAATATTGCAAAAAATAAATCTGAAGACTCACTTCTGGGTCACAGTTATTTCACTATTAACATTAAAATCTTACGGACCTACCTGCAACATGTAGTGGAAATAAGTTGTGTGGCACGTTGTGGTGGGTGCATTATTAAATAAATGTGCAAAGGTTTTATGGCTGTCTCAATTTTTCCATAGTCTTGAGTC
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Task1_train_3298
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This variant impacts the gene SPAST (spastin) on Chromosome 2. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_3299
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This sequence change occurs on Chromosome 2, altering SPAST (spastin). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 4
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TCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCCTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGGCAACATAGTGAGTGAGACCCTGTTTCTATAAAAAAAATTTTTAATTAGTCCGGTCTGGTGGTGCACAACTGATGTCCCAGCTACTTGGGAGTTTGAGGTGGGAGGATGGATCACTTGAGCCCAGGAAGATTAAGGCCACAATGAGCTGTGATCATGCCACTGCACTCCAGCCCAGGCCACAGGTTTCAAAAAAAGAGAAAATTAGAATTATACGTTAGGGGGAAAAAACCTAATAACCATATTCCTATCTACCTAGTGACCACCCCTATGAAGATCCTGGTACATGTTCTCATTGAAATCTTATTTTGAAATATTTTTGAATTAAAAAAATATATTATTACCTTGGTTTTACAAATGTTTGCTTGTCTTTATGTTCAGCTACAATTTTCTAATCACAATGGTTTTACTTTTTCCTTGTCAGAAAGTGGAGCTGTTCCAAAAAGAAAAGACCCCTTAACACACACTAGTAATTCACTGCCTCGTTCAAAAACAGTTATGAAAACTGGATCTGCAGGCCTTTCAGGCCACCATAGAGCACCTAGTTACAGTGGTTTATCCATGGTTTCTGGAGTGAAACAGGGATCTGGTCCTGCTCCTACCACTCATAAGGTATTCTGGGACAGTAACTTTAATTGCTGTCTTTTTGCAAATAGAAAAATTTTTAAGATACTATTCCTGCTTAAGTTGATCATAAGTACTTTATAATACTTTAGAGAATGGATAAGTTTCCATAAAGTTAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACTCTTGTTTTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGCTCATTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACGTCGAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCCGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAAAGTTAATTTTTTTTTAAATCCACAGGGCAACTTGCTATAAAACTTTTTTTGGACCTCATTAGACATTTAATACCAAGTTTTGCTTACCCAGTCTGTTTTATATAATGCTGTATATTTCATTTTAAATTTATTTTTAAAATTATTTCAATCTTTGTAAATGTTTTATACCAGTAACATACCTAGAGTTTTGTCATGATTCTAACAAGGGTTAAAATTTGTTTTTATTTTGTAAAAACTAAATCTCTGGATAAAATCCTCTATAACTGACTTAATGCCAAATATAGTTCTCTAGTGAATACAGTTTTACCTTCAGGTAAATAAATATACAATTTATGGATTTTTATACCCTTTTTCCTATTTTTAAAGCTTGAATTCTGTGAACTTTAAGGTTAACTTATTTATGAAAAGTGTAAATGTTAGGTTGTATTTTCATATTAAAATTTTGTATCCTTTAAGGGTACTCCGAAAACAAATAGGACAAATAAACCTTCTACCCCTACAACTGCTACTCGTAAGAAAAAAGACTTGAAGAATTTTAGGAATGTGGACAGCAACCTTGCTAACCTTATAATGAATGAAATTGTGGACAAGTAAGTTTTGCCATCTAAATGTTTTATTTTATAGTTTTTATATTTTAATTTTACTTATAAAACATGTCAGGAGTGAAATAGATAATAAATACCTTGTCTGGTTTACATACTTAATTTTTATGATAGTTTTCAATTATAAATGTAGAAAACCATTGCTTTACTGATTTAACTATAGTTTAACAGTTAACATTAAAAATAACTATATGTCATAGGGCTTAGGCTTCATCTTGTAATAACTGGGCCCTGTTTGTATCGTAGAACTAACTGAGGTCTTGTTTCTTAGTGGAACAGCTGTTAAATTTGATGATATAGCTGGTCAAGACTTGGCAAAACAAGCATTGCAAGAAATTGTTATTCTTCCTTCTCTGAGGCCTGAGGTAAGAACTTTATATTATCATTTTTCTATAATACCATCTGTTACTGAATCCATAGTAGTAGTAGTAGTAAAGAAATATTTGAGCTATACTAAAATAATTAATTCATATAAGGTAACAATAGATTTAATGTTTTAAAAAAGATAAAACATTAACAATTGATGTTGAGAAGTTATTATAGAATAGGAAAATGGATATGAGTTCCTAATTTCCAATCCTTTTATATTTTTAGGAAAAGTGGGTAGTATGATATAATTTTGTTTTGTTTTGGAGACGGAGTCTCACTCATTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCGTCCCAGAATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACTATGCCCAGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCTATATTGGCCAGGCTGGTCTTTCATACCTGATGTCAAGTTATCCACCCATTTCGGCCTCCCAGAGTGTTAGGATTACAAGTGTGAGTCACTACATCTGGCCAAATTTTGATATCAAGGTGAGAGAGATTTAAAATTAAGATAAGGTACAAAAATTAGCCTAGTGTGGGGGCGCACGCTTGTAGTCCCAACTACTGGGGAGGCTGTGGCAGGAGAATTGCTTGAACCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGCACCACTGCACTCCATCCTGGGTGACAGAGCGAGATGTCATCTCAAAAACAAAACAGGCCGGGTACGGTAGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAAGAGATTGAGACCATCCTGGCTAATATGGTGAAACCCTGTCTTTACTAAAATTACAAAAATTAGCTGGGCTTGGTGGTGTGTAACCCCAGCTACTCGGGATGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAATAAATAAAAATTTAAAAAGATAAATACATAAAAATAAATAAATAATATTAAGAGAAGGAAATCAGGCAGGTAGTGGCCCCTGACACAATGAGTTTTCCCAGAATTGGATTGCTTGGAAATGCCGCTCAAAGAGTGTGGTAAACTCCATCGAAGGCTAAATACCAACGTGACAGTGATAATAAACAAGTACTTTATGGGAAAGTTTTTTTTTTAATTATTTTTAAAAAGAGAGAAATTGTACTGGAGAAAAGAGGAATTCAGGTAGAATAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATTTTGCTCCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTTGATGTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTTTGGGGTTCAAGTGATTCTCATGCCTCATCCTCCTGAGTAGCTGGGTCTATAGGCATGCACCCCAACACCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGATAGGGTTTTACCATTTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCTTCAGATGATCCGCCCACCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCAGAGGCCACTGTGCCTGGCATGAAGAACAATTTTTAAAAGAATGACTTTTAAGGATATTAAGTCATCAAAGTAGATAGAGCCATTAAATGATGGGTAGAAACCTAATCTTCCATCCCATATTTTATGACTTATTAAGGAAGATAGGCAATCTTGCAGTTGATAATAAATATTTGGCTTTCCATACTTAGCACCGTTTTGAATTTTTCCAGTTCACAGATGGTATATTTAGTGCTGTTCCAATAATATTGCAAAAAATAAATCTGAAGACTCACTTCTGGGTCACAGTTATTTCACTATTAACATTAAAATCTTACGGACCTACCTGCAACATGTAGTGGAAATAAGTTGTGTGGCACGTTGTGGTGGGTGCATTATTAAATAAATGTGCAAAGGTTTTATGGCTGTCTCAATTTTTCCATAGTCTTGAGTCATTC
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