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Task1_train_3300
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An alteration has been detected in SPAST (spastin) on Chromosome 2. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 4
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Task1_train_3301
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Given this context: Chromosome 2, gene SPAST (spastin) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_3302
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A genetic alteration is present in SPAST (spastin) on Chromosome 2. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 4
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GCACAGTGGATTTTTAAGGCAGTGAAACTGTTCTTTATGATAATCCAATGGTGGATACATGTCATTATACCTTTGTCAAAACCCACAGAATATAAAACATAAGAGTGAACCCTAATGTAAAATATGGACTTCAGTTAATAATAATATATGAATATTTTTTCATTAGTTCTAACAAGTGTACTACACTAATACAAGATATTCAGAGTAGGGGAAATTGGAAAGGAATGAGAGGTTATATGGGAACTCTGTACTTTCTGCTCAATTTTCTGTAAACCTAAAATCACTAAAAAAAAAGTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTTAATTTTTAATTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAATACAATGGCACGATCTCGGCTCACTGAAACCTCCGCCTCCAGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAACCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTGCAGTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGATCTCAGGGGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGTGATTATAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCAGGTTTTTTTTTTTAAGTTGGATATTAGCCATTTCATATGATTCAACTTAAAAGTACATACACCTTCACTGTTATTAAAGTGTAGGTGAGATGTTTTCAGTCTGGAGCTCTACCCTTGATTCCTGCCATGCCTAGTGTCCCTGAATCTGGAGACTCTGACTTATTTCTTTAGAGAACGAAACTCCTGCCTTCTGCTTTGGTGGTGATTGGTACCTGCTTGACTGCCTTTGGTGGGGAGTTCCTCATACCAACTTTCAATCAGTTCCTGTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTGTCGCCCGGGTTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCAATACACGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACGACAGGCACCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCATCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTAAGCCACCGTGCCCGGCCAGTTCCTCTGTTTTTGACTGCCTGCCTTACTACTGCTTTCTGTGGTGCCTGATAACATCCAATTCCTGAACCTTCCTGGGATTTTTGTTCACGTCAGCGTGCTTCTTGCATTTAGGTATCCCTTCACAAGTAGGCATTTAGGTTTTAAGCTCTGCTAAGTGATTTACCACACTTTATCAGTTCTCCATTTTGTGGAATTCATTGTGTTAATCTCCTTTTCTATTTTTGTTTGGAAGATTCATATATTTTTTATTCATTTAGTATTTTTTGGTGGGATTTCTAAGTAGAGAAACATGCCTATGTTCAATATGTCTTGTTTAAGCAGTCTGCTTTCATTTTTACCACCGAGGAGTTGGTTTTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTTTGTCAGCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCAAAGCTCACTGCACCCTTGGCCTCCCAAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGAGCTCAGGTGATCCAGCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTAATTTTTTGTAGAAGCAGAGTTCCCCTATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCTTGGGCTCATGTAATCCTCCTGTCTTTGCCCCCTAAAGTCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCTGTTTTTAATTATTACATTAATTTATGATTATGTGTTTCCTTTAAAGCTATGGGCAGCTCTGTTTGGGAAGATGCTACTGAAAAAAGGATGCTTTTTAGATGGCAAAGAGTACTTAAAATGTCTCTAGAATCATAGTTGTAAACTAAAGTATATATTTTTTAGTTGTTCCCAGGGCTTAGAGCTCCTGCCAGAGGGCTGTTACTCTTTGGTCCACCTGGGAATGGGAAGACAATGCTGGTAAGGGTTCTCTTCAAATTTGAGTTTTCTGTTGAGATATTTGGGATAATATGAAAAAAAGAAACTTTATCTTGTCCTTGAGTCTATTATTTACGACTTGCTTTTTGCTATTGTACACTTTTGTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGTGATCTGGGCTCACCGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTTTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCACCACACCTGTCTAGGTTTTTTATTTTTGGCAGAGACAGGATTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTGTCGAACTCCTGACCTCAAGCAGTCCTCCTACCTGGGCCTCCTAAAGTGATGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCTGATACACTTTTAAGTTTTTCAGCTACTTTTCAATGTAGAAGTAGATGGAAAACCATGTACGTTATCTTCAGTAGTGTGTTTTTGGTTGGTTAAATTTGACAGTATGATTGTCATTATTTTTTGTAAATTAAATTTTTACCTGGAAGAGCTTACCTTACTATATTGAGTATCTTTCTAACCCCTGATTTTTGCTTCTACTATCATAATAACTTTATTTAAGTAATCAGTATGTTATAGCTTTTTTTTTTTTTTAAGTATTCTTTTGCCAGAAGTTTTTATCAGGCTCTGGATACCTCTTTCCTCTGCATAGTCCTCCTGGATGGAAGAAACAAAGAGGGAAAGAGTAACTTTTCCTTAGATGTTTGTCTTTCTCAAAGCAGTTATCTTTGTATATCTAAGAAGAGAGGAGAATAACACTGTCTCTCTTTTTTTTTAAATCTCTCTCTACTCATTCTCTCTCAGGAGGAGAGTAGAAAGAAGCACAGCTCTTCCTATAACCTGTCCTTATTACTGAGAAAGGAACACATTGATTGCCATGTATTGGGGATTGTATTATACCTTACATTTTTATTTTTATTTTTTATTAATTTTTTTTTTTAGACAGTCTTACTCTATCACCCAAGCTGGAGTGCAGTGATGTGATCTCGGCTCACTACCATCTCTTCCTTCTGGGTTCAAGCAATTCTGCCACGTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCTGACTAATTTTTGTATTTTTATTAGAGATGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGGCCTCAAGTGATGCGCCTGCCTCGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCTCATAGCTTACATTTTTAGAGAATCTTTTCTAGTACTTAAATCGGTAAATATGGTTATCTTTTAAATGTAATATATTGAACTAATTTAATATTTGCTCTTGTGATTTTTAAAGGCTAAAGCAGTAGCTGCAGAATCGAATGCAACCTTCTTTAATATAAGTGCTGCAAGTTTAACTTCAAAATACGTGAGTGCTCTGTTTCCAATATTGTCGTATTTTAAGTTACTGTCTAAATGTTACTGTGTTAACTGTAAATGGTAATATTTCATGAAAATATTTTTCTAGGAGCTTATCTATTGTATCTATTATTTACATATGATGAATATCTATCTTCAGAGTAGAAAGTTATGTACATTTGTGTTGTCAAATACTGTATTAGTTTACTGGGGCCATGTAATAAAATACCGTAAACTGGCTGGCTTAAACATCAGCAATTTATTGTCTCACAGTTGTGGAAGGTAGAAGTCTAAGATCAGTCAAAATGTTGGCAGGGTTGCTTCCTCCTGAGGGCTGTGAGGGAAAATGTATGTTGTGTGCCTCTCTCCTGGCTTCTGGTGGCTTGCTGGCAATCTTTTGTATTCCTTGGCTTGTAGATGCATCCCTCCTATCTCTGTCTTTATCTTTATGTGGCATTCTCCCTGTGTCTGTCACCATGTCCAAATTTCCCCTGTGGATTAGGACCCACCCTAATGATCTCAATTTAAGTTT
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Task1_train_3303
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Here is a genetic alteration in SPAST (spastin) on Chromosome 2. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 4
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AGGCAGTGAAACTGTTCTTTATGATAATCCAATGGTGGATACATGTCATTATACCTTTGTCAAAACCCACAGAATATAAAACATAAGAGTGAACCCTAATGTAAAATATGGACTTCAGTTAATAATAATATATGAATATTTTTTCATTAGTTCTAACAAGTGTACTACACTAATACAAGATATTCAGAGTAGGGGAAATTGGAAAGGAATGAGAGGTTATATGGGAACTCTGTACTTTCTGCTCAATTTTCTGTAAACCTAAAATCACTAAAAAAAAAGTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTTAATTTTTAATTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAATACAATGGCACGATCTCGGCTCACTGAAACCTCCGCCTCCAGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAACCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTGCAGTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGATCTCAGGGGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGTGATTATAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCAGGTTTTTTTTTTTAAGTTGGATATTAGCCATTTCATATGATTCAACTTAAAAGTACATACACCTTCACTGTTATTAAAGTGTAGGTGAGATGTTTTCAGTCTGGAGCTCTACCCTTGATTCCTGCCATGCCTAGTGTCCCTGAATCTGGAGACTCTGACTTATTTCTTTAGAGAACGAAACTCCTGCCTTCTGCTTTGGTGGTGATTGGTACCTGCTTGACTGCCTTTGGTGGGGAGTTCCTCATACCAACTTTCAATCAGTTCCTGTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTGTCGCCCGGGTTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCAATACACGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACGACAGGCACCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCATCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTAAGCCACCGTGCCCGGCCAGTTCCTCTGTTTTTGACTGCCTGCCTTACTACTGCTTTCTGTGGTGCCTGATAACATCCAATTCCTGAACCTTCCTGGGATTTTTGTTCACGTCAGCGTGCTTCTTGCATTTAGGTATCCCTTCACAAGTAGGCATTTAGGTTTTAAGCTCTGCTAAGTGATTTACCACACTTTATCAGTTCTCCATTTTGTGGAATTCATTGTGTTAATCTCCTTTTCTATTTTTGTTTGGAAGATTCATATATTTTTTATTCATTTAGTATTTTTTGGTGGGATTTCTAAGTAGAGAAACATGCCTATGTTCAATATGTCTTGTTTAAGCAGTCTGCTTTCATTTTTACCACCGAGGAGTTGGTTTTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTTTGTCAGCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCAAAGCTCACTGCACCCTTGGCCTCCCAAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGAGCTCAGGTGATCCAGCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTAATTTTTTGTAGAAGCAGAGTTCCCCTATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCTTGGGCTCATGTAATCCTCCTGTCTTTGCCCCCTAAAGTCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCTGTTTTTAATTATTACATTAATTTATGATTATGTGTTTCCTTTAAAGCTATGGGCAGCTCTGTTTGGGAAGATGCTACTGAAAAAAGGATGCTTTTTAGATGGCAAAGAGTACTTAAAATGTCTCTAGAATCATAGTTGTAAACTAAAGTATATATTTTTTAGTTGTTCACAGGGCTTAGAGCTCCTGCCAGAGGGCTGTTACTCTTTGGTCCACCTGGGAATGGGAAGACAATGCTGGTAAGGGTTCTCTTCAAATTTGAGTTTTCTGTTGAGATATTTGGGATAATATGAAAAAAAGAAACTTTATCTTGTCCTTGAGTCTATTATTTACGACTTGCTTTTTGCTATTGTACACTTTTGTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGTGATCTGGGCTCACCGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTTTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCACCACACCTGTCTAGGTTTTTTATTTTTGGCAGAGACAGGATTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTGTCGAACTCCTGACCTCAAGCAGTCCTCCTACCTGGGCCTCCTAAAGTGATGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCTGATACACTTTTAAGTTTTTCAGCTACTTTTCAATGTAGAAGTAGATGGAAAACCATGTACGTTATCTTCAGTAGTGTGTTTTTGGTTGGTTAAATTTGACAGTATGATTGTCATTATTTTTTGTAAATTAAATTTTTACCTGGAAGAGCTTACCTTACTATATTGAGTATCTTTCTAACCCCTGATTTTTGCTTCTACTATCATAATAACTTTATTTAAGTAATCAGTATGTTATAGCTTTTTTTTTTTTTTAAGTATTCTTTTGCCAGAAGTTTTTATCAGGCTCTGGATACCTCTTTCCTCTGCATAGTCCTCCTGGATGGAAGAAACAAAGAGGGAAAGAGTAACTTTTCCTTAGATGTTTGTCTTTCTCAAAGCAGTTATCTTTGTATATCTAAGAAGAGAGGAGAATAACACTGTCTCTCTTTTTTTTTAAATCTCTCTCTACTCATTCTCTCTCAGGAGGAGAGTAGAAAGAAGCACAGCTCTTCCTATAACCTGTCCTTATTACTGAGAAAGGAACACATTGATTGCCATGTATTGGGGATTGTATTATACCTTACATTTTTATTTTTATTTTTTATTAATTTTTTTTTTTAGACAGTCTTACTCTATCACCCAAGCTGGAGTGCAGTGATGTGATCTCGGCTCACTACCATCTCTTCCTTCTGGGTTCAAGCAATTCTGCCACGTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCTGACTAATTTTTGTATTTTTATTAGAGATGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGGCCTCAAGTGATGCGCCTGCCTCGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCTCATAGCTTACATTTTTAGAGAATCTTTTCTAGTACTTAAATCGGTAAATATGGTTATCTTTTAAATGTAATATATTGAACTAATTTAATATTTGCTCTTGTGATTTTTAAAGGCTAAAGCAGTAGCTGCAGAATCGAATGCAACCTTCTTTAATATAAGTGCTGCAAGTTTAACTTCAAAATACGTGAGTGCTCTGTTTCCAATATTGTCGTATTTTAAGTTACTGTCTAAATGTTACTGTGTTAACTGTAAATGGTAATATTTCATGAAAATATTTTTCTAGGAGCTTATCTATTGTATCTATTATTTACATATGATGAATATCTATCTTCAGAGTAGAAAGTTATGTACATTTGTGTTGTCAAATACTGTATTAGTTTACTGGGGCCATGTAATAAAATACCGTAAACTGGCTGGCTTAAACATCAGCAATTTATTGTCTCACAGTTGTGGAAGGTAGAAGTCTAAGATCAGTCAAAATGTTGGCAGGGTTGCTTCCTCCTGAGGGCTGTGAGGGAAAATGTATGTTGTGTGCCTCTCTCCTGGCTTCTGGTGGCTTGCTGGCAATCTTTTGTATTCCTTGGCTTGTAGATGCATCCCTCCTATCTCTGTCTTTATCTTTATGTGGCATTCTCCCTGTGTCTGTCACCATGTCCAAATTTCCCCTGTGGATTAGGACCCACCCTAATGATCTCAATTTAAGTTTGTCATCAGCAACAATT
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Task1_train_3304
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Gene SPAST (spastin) on Chromosome 2 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia
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TGTTCTTTATGATAATCCAATGGTGGATACATGTCATTATACCTTTGTCAAAACCCACAGAATATAAAACATAAGAGTGAACCCTAATGTAAAATATGGACTTCAGTTAATAATAATATATGAATATTTTTTCATTAGTTCTAACAAGTGTACTACACTAATACAAGATATTCAGAGTAGGGGAAATTGGAAAGGAATGAGAGGTTATATGGGAACTCTGTACTTTCTGCTCAATTTTCTGTAAACCTAAAATCACTAAAAAAAAAGTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTTAATTTTTAATTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAATACAATGGCACGATCTCGGCTCACTGAAACCTCCGCCTCCAGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAACCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTGCAGTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGATCTCAGGGGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGTGATTATAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCAGGTTTTTTTTTTTAAGTTGGATATTAGCCATTTCATATGATTCAACTTAAAAGTACATACACCTTCACTGTTATTAAAGTGTAGGTGAGATGTTTTCAGTCTGGAGCTCTACCCTTGATTCCTGCCATGCCTAGTGTCCCTGAATCTGGAGACTCTGACTTATTTCTTTAGAGAACGAAACTCCTGCCTTCTGCTTTGGTGGTGATTGGTACCTGCTTGACTGCCTTTGGTGGGGAGTTCCTCATACCAACTTTCAATCAGTTCCTGTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTGTCGCCCGGGTTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCAATACACGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACGACAGGCACCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCATCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTAAGCCACCGTGCCCGGCCAGTTCCTCTGTTTTTGACTGCCTGCCTTACTACTGCTTTCTGTGGTGCCTGATAACATCCAATTCCTGAACCTTCCTGGGATTTTTGTTCACGTCAGCGTGCTTCTTGCATTTAGGTATCCCTTCACAAGTAGGCATTTAGGTTTTAAGCTCTGCTAAGTGATTTACCACACTTTATCAGTTCTCCATTTTGTGGAATTCATTGTGTTAATCTCCTTTTCTATTTTTGTTTGGAAGATTCATATATTTTTTATTCATTTAGTATTTTTTGGTGGGATTTCTAAGTAGAGAAACATGCCTATGTTCAATATGTCTTGTTTAAGCAGTCTGCTTTCATTTTTACCACCGAGGAGTTGGTTTTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTTTGTCAGCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCAAAGCTCACTGCACCCTTGGCCTCCCAAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGAGCTCAGGTGATCCAGCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTAATTTTTTGTAGAAGCAGAGTTCCCCTATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCTTGGGCTCATGTAATCCTCCTGTCTTTGCCCCCTAAAGTCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCTGTTTTTAATTATTACATTAATTTATGATTATGTGTTTCCTTTAAAGCTATGGGCAGCTCTGTTTGGGAAGATGCTACTGAAAAAAGGATGCTTTTTAGATGGCAAAGAGTACTTAAAATGTCTCTAGAATCATAGTTGTAAACTAAAGTATATATTTTTTAGTTGTTCACAGGGCTTAGAGCTCCTGCCAGAGGGCTGTTACTCTTTGGTCCACCTGGGAATGGGAAGACAATGCTGGTAAGGGTTCTCTTCAAATTTGAGTTTTCTGTTGAGATATTTGGGATAATATGAAAAAAAGAAACTTTATCTTGTCCTTGAGTCTATTATTTACGACTTGCTTTTTGCTATTGTACACTTTTGTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGTGATCTGGGCTCACCGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTTTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCACCACACCTGTCTAGGTTTTTTATTTTTGGCAGAGACAGGATTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTGTCGAACTCCTGACCTCAAGCAGTCCTCCTACCTGGGCCTCCTAAAGTGATGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCTGATACACTTTTAAGTTTTTCAGCTACTTTTCAATGTAGAAGTAGATGGAAAACCATGTACGTTATCTTCAGTAGTGTGTTTTTGGTTGGTTAAATTTGACAGTATGATTGTCATTATTTTTTGTAAATTAAATTTTTACCTGGAAGAGCTTACCTTACTATATTGAGTATCTTTCTAACCCCTGATTTTTGCTTCTACTATCATAATAACTTTATTTAAGTAATCAGTATGTTATAGCTTTTTTTTTTTTTTAAGTATTCTTTTGCCAGAAGTTTTTATCAGGCTCTGGATACCTCTTTCCTCTGCATAGTCCTCCTGGATGGAAGAAACAAAGAGGGAAAGAGTAACTTTTCCTTAGATGTTTGTCTTTCTCAAAGCAGTTATCTTTGTATATCTAAGAAGAGAGGAGAATAACACTGTCTCTCTTTTTTTTTAAATCTCTCTCTACTCATTCTCTCTCAGGAGGAGAGTAGAAAGAAGCACAGCTCTTCCTATAACCTGTCCTTATTACTGAGAAAGGAACACATTGATTGCCATGTATTGGGGATTGTATTATACCTTACATTTTTATTTTTATTTTTTATTAATTTTTTTTTTTAGACAGTCTTACTCTATCACCCAAGCTGGAGTGCAGTGATGTGATCTCGGCTCACTACCATCTCTTCCTTCTGGGTTCAAGCAATTCTGCCACGTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCTGACTAATTTTTGTATTTTTATTAGAGATGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGGCCTCAAGTGATGCGCCTGCCTCGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCTCATAGCTTACATTTTTAGAGAATCTTTTCTAGTACTTAAATCGGTAAATATGGTTATCTTTTAAATGTAATATATTGAACTAATTTAATATTTGCTCTTGTGATTTTTAAAGGCTAAAGCAGTAGCTGCAGAATCGAATGCAACCTTCTTTAATATAAGTGCTGCAAGTTTAACTTCAAAATACGTGAGTGCTCTGTTTCCAATATTGTCGTATTTTAAGTTACTGTCTAAATGTTACTGTGTTAACTGTAAATGGTAATATTTCATGAAAATATTTTTCTAGGAGCTTATCTATTGTATCTATTATTTACATATGATGAATATCTATCTTCAGAGTAGAAAGTTATGTACATTTGTGTTGTCAAATACTGTATTAGTTTACTGGGGCCATGTAATAAAATACCGTAAACTGGCTGGCTTAAACATCAGCAATTTATTGTCTCACAGTTGTGGAAGGTAGAAGTCTAAGATCAGTCAAAATGTTGGCAGGGTTGCTTCCTCCTGAGGGCTGTGAGGGAAAATGTATGTTGTGTGCCTCTCTCCTGGCTTCTGGTGGCTTGCTGGCAATCTTTTGTATTCCTTGGCTTGTAGATGCATCCCTCCTATCTCTGTCTTTATCTTTATGTGGCATTCTCCCTGTGTCTGTCACCATGTCCAAATTTCCCCTGTGGATTAGGACCCACCCTAATGATCTCAATTTAAGTTTGTCATCAGCAACAATTCTATGTCCAAAT
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Task1_train_3305
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This sequence variant lies in SPAST (spastin) on Chromosome 2. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 4
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TCCAATGGTGGATACATGTCATTATACCTTTGTCAAAACCCACAGAATATAAAACATAAGAGTGAACCCTAATGTAAAATATGGACTTCAGTTAATAATAATATATGAATATTTTTTCATTAGTTCTAACAAGTGTACTACACTAATACAAGATATTCAGAGTAGGGGAAATTGGAAAGGAATGAGAGGTTATATGGGAACTCTGTACTTTCTGCTCAATTTTCTGTAAACCTAAAATCACTAAAAAAAAAGTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTTAATTTTTAATTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAATACAATGGCACGATCTCGGCTCACTGAAACCTCCGCCTCCAGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAACCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTGCAGTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGATCTCAGGGGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGTGATTATAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCAGGTTTTTTTTTTTAAGTTGGATATTAGCCATTTCATATGATTCAACTTAAAAGTACATACACCTTCACTGTTATTAAAGTGTAGGTGAGATGTTTTCAGTCTGGAGCTCTACCCTTGATTCCTGCCATGCCTAGTGTCCCTGAATCTGGAGACTCTGACTTATTTCTTTAGAGAACGAAACTCCTGCCTTCTGCTTTGGTGGTGATTGGTACCTGCTTGACTGCCTTTGGTGGGGAGTTCCTCATACCAACTTTCAATCAGTTCCTGTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTGTCGCCCGGGTTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCAATACACGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACGACAGGCACCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCATCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTAAGCCACCGTGCCCGGCCAGTTCCTCTGTTTTTGACTGCCTGCCTTACTACTGCTTTCTGTGGTGCCTGATAACATCCAATTCCTGAACCTTCCTGGGATTTTTGTTCACGTCAGCGTGCTTCTTGCATTTAGGTATCCCTTCACAAGTAGGCATTTAGGTTTTAAGCTCTGCTAAGTGATTTACCACACTTTATCAGTTCTCCATTTTGTGGAATTCATTGTGTTAATCTCCTTTTCTATTTTTGTTTGGAAGATTCATATATTTTTTATTCATTTAGTATTTTTTGGTGGGATTTCTAAGTAGAGAAACATGCCTATGTTCAATATGTCTTGTTTAAGCAGTCTGCTTTCATTTTTACCACCGAGGAGTTGGTTTTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTTTGTCAGCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCAAAGCTCACTGCACCCTTGGCCTCCCAAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGAGCTCAGGTGATCCAGCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTAATTTTTTGTAGAAGCAGAGTTCCCCTATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCTTGGGCTCATGTAATCCTCCTGTCTTTGCCCCCTAAAGTCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCTGTTTTTAATTATTACATTAATTTATGATTATGTGTTTCCTTTAAAGCTATGGGCAGCTCTGTTTGGGAAGATGCTACTGAAAAAAGGATGCTTTTTAGATGGCAAAGAGTACTTAAAATGTCTCTAGAATCATAGTTGTAAACTAAAGTATATATTTTTTAGTTGTTCACAGGGCTTAGAGCTCCTGCCAGAGGGCTGTTACTCTTTGGTCCACCTGGGAATGGGAAGACAATGCTGGTAAGGGTTCTCTTCAAATTTGAGTTTTCTGTTGAGATATTTGGGATAATATGAAAAAAAGAAACTTTATCTTGTCCTTGAGTCTATTATTTACGACTTGCTTTTTGCTATTGTACACTTTTGTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGTGATCTGGGCTCACCGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTTTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCACCACACCTGTCTAGGTTTTTTATTTTTGGCAGAGACAGGATTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTGTCGAACTCCTGACCTCAAGCAGTCCTCCTACCTGGGCCTCCTAAAGTGATGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCTGATACACTTTTAAGTTTTTCAGCTACTTTTCAATGTAGAAGTAGATGGAAAACCATGTACGTTATCTTCAGTAGTGTGTTTTTGGTTGGTTAAATTTGACAGTATGATTGTCATTATTTTTTGTAAATTAAATTTTTACCTGGAAGAGCTTACCTTACTATATTGAGTATCTTTCTAACCCCTGATTTTTGCTTCTACTATCATAATAACTTTATTTAAGTAATCAGTATGTTATAGCTTTTTTTTTTTTTTAAGTATTCTTTTGCCAGAAGTTTTTATCAGGCTCTGGATACCTCTTTCCTCTGCATAGTCCTCCTGGATGGAAGAAACAAAGAGGGAAAGAGTAACTTTTCCTTAGATGTTTGTCTTTCTCAAAGCAGTTATCTTTGTATATCTAAGAAGAGAGGAGAATAACACTGTCTCTCTTTTTTTTTAAATCTCTCTCTACTCATTCTCTCTCAGGAGGAGAGTAGAAAGAAGCACAGCTCTTCCTATAACCTGTCCTTATTACTGAGAAAGGAACACATTGATTGCCATGTATTGGGGATTGTATTATACCTTACATTTTTATTTTTATTTTTTATTAATTTTTTTTTTTAGACAGTCTTACTCTATCACCCAAGCTGGAGTGCAGTGATGTGATCTCGGCTCACTACCATCTCTTCCTTCTGGGTTCAAGCAATTCTGCCACGTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCTGACTAATTTTTGTATTTTTATTAGAGATGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGGCCTCAAGTGATGCGCCTGCCTCGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCTCATAGCTTACATTTTTAGAGAATCTTTTCTAGTACTTAAATCGGTAAATATGGTTATCTTTTAAATGTAATATATTGAACTAATTTAATATTTGCTCTTGTGATTTTTAAAGGCTAAAGCAGTAGCTGCAGAATCGAATGCAACCTTCTTTAATATAAGTGCTGCAAGTTTAACTTCAAAATACGTGAGTGCTCTGTTTCCAATATTGTCGTATTTTAAGTTACTGTCTAAATGTTACTGTGTTAACTGTAAATGGTAATATTTCATGAAAATATTTTTCTAGGAGCTTATCTATTGTATCTATTATTTACATATGATGAATATCTATCTTCAGAGTAGAAAGTTATGTACATTTGTGTTGTCAAATACTGTATTAGTTTACTGGGGCCATGTAATAAAATACCGTAAACTGGCTGGCTTAAACATCAGCAATTTATTGTCTCACAGTTGTGGAAGGTAGAAGTCTAAGATCAGTCAAAATGTTGGCAGGGTTGCTTCCTCCTGAGGGCTGTGAGGGAAAATGTATGTTGTGTGCCTCTCTCCTGGCTTCTGGTGGCTTGCTGGCAATCTTTTGTATTCCTTGGCTTGTAGATGCATCCCTCCTATCTCTGTCTTTATCTTTATGTGGCATTCTCCCTGTGTCTGTCACCATGTCCAAATTTCCCCTGTGGATTAGGACCCACCCTAATGATCTCAATTTAAGTTTGTCATCAGCAACAATTCTATGTCCAAATAATGTCACATTCATA
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TCCAATGGTGGATACATGTCATTATACCTTTGTCAAAACCCACAGAATATAAAACATAAGAGTGAACCCTAATGTAAAATATGGACTTCAGTTAATAATAATATATGAATATTTTTTCATTAGTTCTAACAAGTGTACTACACTAATACAAGATATTCAGAGTAGGGGAAATTGGAAAGGAATGAGAGGTTATATGGGAACTCTGTACTTTCTGCTCAATTTTCTGTAAACCTAAAATCACTAAAAAAAAAGTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTTAATTTTTAATTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAATACAATGGCACGATCTCGGCTCACTGAAACCTCCGCCTCCAGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAACCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTGCAGTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGATCTCAGGGGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGTGATTATAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCAGGTTTTTTTTTTTAAGTTGGATATTAGCCATTTCATATGATTCAACTTAAAAGTACATACACCTTCACTGTTATTAAAGTGTAGGTGAGATGTTTTCAGTCTGGAGCTCTACCCTTGATTCCTGCCATGCCTAGTGTCCCTGAATCTGGAGACTCTGACTTATTTCTTTAGAGAACGAAACTCCTGCCTTCTGCTTTGGTGGTGATTGGTACCTGCTTGACTGCCTTTGGTGGGGAGTTCCTCATACCAACTTTCAATCAGTTCCTGTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTGTCGCCCGGGTTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCAATACACGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACGACAGGCACCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCATCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTAAGCCACCGTGCCCGGCCAGTTCCTCTGTTTTTGACTGCCTGCCTTACTACTGCTTTCTGTGGTGCCTGATAACATCCAATTCCTGAACCTTCCTGGGATTTTTGTTCACGTCAGCGTGCTTCTTGCATTTAGGTATCCCTTCACAAGTAGGCATTTAGGTTTTAAGCTCTGCTAAGTGATTTACCACACTTTATCAGTTCTCCATTTTGTGGAATTCATTGTGTTAATCTCCTTTTCTATTTTTGTTTGGAAGATTCATATATTTTTTATTCATTTAGTATTTTTTGGTGGGATTTCTAAGTAGAGAAACATGCCTATGTTCAATATGTCTTGTTTAAGCAGTCTGCTTTCATTTTTACCACCGAGGAGTTGGTTTTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTTTGTCAGCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCAAAGCTCACTGCACCCTTGGCCTCCCAAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGAGCTCAGGTGATCCAGCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTAATTTTTTGTAGAAGCAGAGTTCCCCTATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCTTGGGCTCATGTAATCCTCCTGTCTTTGCCCCCTAAAGTCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCTGTTTTTAATTATTACATTAATTTATGATTATGTGTTTCCTTTAAAGCTATGGGCAGCTCTGTTTGGGAAGATGCTACTGAAAAAAGGATGCTTTTTAGATGGCAAAGAGTACTTAAAATGTCTCTAGAATCATAGTTGTAAACTAAAGTATATATTTTTTAGTTGTTCACAGGGCTTAGAGCTCCTGCCAGAGGGCTGTTACTCTTTGGTCGACCTGGGAATGGGAAGACAATGCTGGTAAGGGTTCTCTTCAAATTTGAGTTTTCTGTTGAGATATTTGGGATAATATGAAAAAAAGAAACTTTATCTTGTCCTTGAGTCTATTATTTACGACTTGCTTTTTGCTATTGTACACTTTTGTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGTGATCTGGGCTCACCGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTTTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCACCACACCTGTCTAGGTTTTTTATTTTTGGCAGAGACAGGATTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTGTCGAACTCCTGACCTCAAGCAGTCCTCCTACCTGGGCCTCCTAAAGTGATGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCTGATACACTTTTAAGTTTTTCAGCTACTTTTCAATGTAGAAGTAGATGGAAAACCATGTACGTTATCTTCAGTAGTGTGTTTTTGGTTGGTTAAATTTGACAGTATGATTGTCATTATTTTTTGTAAATTAAATTTTTACCTGGAAGAGCTTACCTTACTATATTGAGTATCTTTCTAACCCCTGATTTTTGCTTCTACTATCATAATAACTTTATTTAAGTAATCAGTATGTTATAGCTTTTTTTTTTTTTTAAGTATTCTTTTGCCAGAAGTTTTTATCAGGCTCTGGATACCTCTTTCCTCTGCATAGTCCTCCTGGATGGAAGAAACAAAGAGGGAAAGAGTAACTTTTCCTTAGATGTTTGTCTTTCTCAAAGCAGTTATCTTTGTATATCTAAGAAGAGAGGAGAATAACACTGTCTCTCTTTTTTTTTAAATCTCTCTCTACTCATTCTCTCTCAGGAGGAGAGTAGAAAGAAGCACAGCTCTTCCTATAACCTGTCCTTATTACTGAGAAAGGAACACATTGATTGCCATGTATTGGGGATTGTATTATACCTTACATTTTTATTTTTATTTTTTATTAATTTTTTTTTTTAGACAGTCTTACTCTATCACCCAAGCTGGAGTGCAGTGATGTGATCTCGGCTCACTACCATCTCTTCCTTCTGGGTTCAAGCAATTCTGCCACGTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCTGACTAATTTTTGTATTTTTATTAGAGATGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGGCCTCAAGTGATGCGCCTGCCTCGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCTCATAGCTTACATTTTTAGAGAATCTTTTCTAGTACTTAAATCGGTAAATATGGTTATCTTTTAAATGTAATATATTGAACTAATTTAATATTTGCTCTTGTGATTTTTAAAGGCTAAAGCAGTAGCTGCAGAATCGAATGCAACCTTCTTTAATATAAGTGCTGCAAGTTTAACTTCAAAATACGTGAGTGCTCTGTTTCCAATATTGTCGTATTTTAAGTTACTGTCTAAATGTTACTGTGTTAACTGTAAATGGTAATATTTCATGAAAATATTTTTCTAGGAGCTTATCTATTGTATCTATTATTTACATATGATGAATATCTATCTTCAGAGTAGAAAGTTATGTACATTTGTGTTGTCAAATACTGTATTAGTTTACTGGGGCCATGTAATAAAATACCGTAAACTGGCTGGCTTAAACATCAGCAATTTATTGTCTCACAGTTGTGGAAGGTAGAAGTCTAAGATCAGTCAAAATGTTGGCAGGGTTGCTTCCTCCTGAGGGCTGTGAGGGAAAATGTATGTTGTGTGCCTCTCTCCTGGCTTCTGGTGGCTTGCTGGCAATCTTTTGTATTCCTTGGCTTGTAGATGCATCCCTCCTATCTCTGTCTTTATCTTTATGTGGCATTCTCCCTGTGTCTGTCACCATGTCCAAATTTCCCCTGTGGATTAGGACCCACCCTAATGATCTCAATTTAAGTTTGTCATCAGCAACAATTCTATGTCCAAATAATGTCACATTCATA
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Task1_train_3306
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This variant affects gene SPAST (spastin) located on Chromosome 2. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 4
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Task1_train_3307
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Gene SPAST (spastin) on Chromosome 2 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia
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GGATACATGTCATTATACCTTTGTCAAAACCCACAGAATATAAAACATAAGAGTGAACCCTAATGTAAAATATGGACTTCAGTTAATAATAATATATGAATATTTTTTCATTAGTTCTAACAAGTGTACTACACTAATACAAGATATTCAGAGTAGGGGAAATTGGAAAGGAATGAGAGGTTATATGGGAACTCTGTACTTTCTGCTCAATTTTCTGTAAACCTAAAATCACTAAAAAAAAAGTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTTAATTTTTAATTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAATACAATGGCACGATCTCGGCTCACTGAAACCTCCGCCTCCAGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAACCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTGCAGTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGATCTCAGGGGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGTGATTATAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCAGGTTTTTTTTTTTAAGTTGGATATTAGCCATTTCATATGATTCAACTTAAAAGTACATACACCTTCACTGTTATTAAAGTGTAGGTGAGATGTTTTCAGTCTGGAGCTCTACCCTTGATTCCTGCCATGCCTAGTGTCCCTGAATCTGGAGACTCTGACTTATTTCTTTAGAGAACGAAACTCCTGCCTTCTGCTTTGGTGGTGATTGGTACCTGCTTGACTGCCTTTGGTGGGGAGTTCCTCATACCAACTTTCAATCAGTTCCTGTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTGTCGCCCGGGTTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCAATACACGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACGACAGGCACCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCATCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTAAGCCACCGTGCCCGGCCAGTTCCTCTGTTTTTGACTGCCTGCCTTACTACTGCTTTCTGTGGTGCCTGATAACATCCAATTCCTGAACCTTCCTGGGATTTTTGTTCACGTCAGCGTGCTTCTTGCATTTAGGTATCCCTTCACAAGTAGGCATTTAGGTTTTAAGCTCTGCTAAGTGATTTACCACACTTTATCAGTTCTCCATTTTGTGGAATTCATTGTGTTAATCTCCTTTTCTATTTTTGTTTGGAAGATTCATATATTTTTTATTCATTTAGTATTTTTTGGTGGGATTTCTAAGTAGAGAAACATGCCTATGTTCAATATGTCTTGTTTAAGCAGTCTGCTTTCATTTTTACCACCGAGGAGTTGGTTTTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTTTGTCAGCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCAAAGCTCACTGCACCCTTGGCCTCCCAAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGAGCTCAGGTGATCCAGCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTAATTTTTTGTAGAAGCAGAGTTCCCCTATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCTTGGGCTCATGTAATCCTCCTGTCTTTGCCCCCTAAAGTCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCTGTTTTTAATTATTACATTAATTTATGATTATGTGTTTCCTTTAAAGCTATGGGCAGCTCTGTTTGGGAAGATGCTACTGAAAAAAGGATGCTTTTTAGATGGCAAAGAGTACTTAAAATGTCTCTAGAATCATAGTTGTAAACTAAAGTATATATTTTTTAGTTGTTCACAGGGCTTAGAGCTCCTGCCAGAGGGCTGTTACTCTTTGGTCCACCTGGGAATGGGAAGACAATGCTGGTAAGGGTTCTCTTCAAATTTGAGTTTTCTGTTGAGATATTTGGGATAATATGAAAAAAAGAAACTTTATCTTGTCCTTGAGTCTATTATTTACGACTTGCTTTTTGCTATTGTACACTTTTGTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGTGATCTGGGCTCACCGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTTTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCACCACACCTGTCTAGGTTTTTTATTTTTGGCAGAGACAGGATTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTGTCGAACTCCTGACCTCAAGCAGTCCTCCTACCTGGGCCTCCTAAAGTGATGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCTGATACACTTTTAAGTTTTTCAGCTACTTTTCAATGTAGAAGTAGATGGAAAACCATGTACGTTATCTTCAGTAGTGTGTTTTTGGTTGGTTAAATTTGACAGTATGATTGTCATTATTTTTTGTAAATTAAATTTTTACCTGGAAGAGCTTACCTTACTATATTGAGTATCTTTCTAACCCCTGATTTTTGCTTCTACTATCATAATAACTTTATTTAAGTAATCAGTATGTTATAGCTTTTTTTTTTTTTTAAGTATTCTTTTGCCAGAAGTTTTTATCAGGCTCTGGATACCTCTTTCCTCTGCATAGTCCTCCTGGATGGAAGAAACAAAGAGGGAAAGAGTAACTTTTCCTTAGATGTTTGTCTTTCTCAAAGCAGTTATCTTTGTATATCTAAGAAGAGAGGAGAATAACACTGTCTCTCTTTTTTTTTAAATCTCTCTCTACTCATTCTCTCTCAGGAGGAGAGTAGAAAGAAGCACAGCTCTTCCTATAACCTGTCCTTATTACTGAGAAAGGAACACATTGATTGCCATGTATTGGGGATTGTATTATACCTTACATTTTTATTTTTATTTTTTATTAATTTTTTTTTTTAGACAGTCTTACTCTATCACCCAAGCTGGAGTGCAGTGATGTGATCTCGGCTCACTACCATCTCTTCCTTCTGGGTTCAAGCAATTCTGCCACGTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCTGACTAATTTTTGTATTTTTATTAGAGATGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGGCCTCAAGTGATGCGCCTGCCTCGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCTCATAGCTTACATTTTTAGAGAATCTTTTCTAGTACTTAAATCGGTAAATATGGTTATCTTTTAAATGTAATATATTGAACTAATTTAATATTTGCTCTTGTGATTTTTAAAGGCTAAAGCAGTAGCTGCAGAATCGAATGCAACCTTCTTTAATATAAGTGCTGCAAGTTTAACTTCAAAATACGTGAGTGCTCTGTTTCCAATATTGTCGTATTTTAAGTTACTGTCTAAATGTTACTGTGTTAACTGTAAATGGTAATATTTCATGAAAATATTTTTCTAGGAGCTTATCTATTGTATCTATTATTTACATATGATGAATATCTATCTTCAGAGTAGAAAGTTATGTACATTTGTGTTGTCAAATACTGTATTAGTTTACTGGGGCCATGTAATAAAATACCGTAAACTGGCTGGCTTAAACATCAGCAATTTATTGTCTCACAGTTGTGGAAGGTAGAAGTCTAAGATCAGTCAAAATGTTGGCAGGGTTGCTTCCTCCTGAGGGCTGTGAGGGAAAATGTATGTTGTGTGCCTCTCTCCTGGCTTCTGGTGGCTTGCTGGCAATCTTTTGTATTCCTTGGCTTGTAGATGCATCCCTCCTATCTCTGTCTTTATCTTTATGTGGCATTCTCCCTGTGTCTGTCACCATGTCCAAATTTCCCCTGTGGATTAGGACCCACCCTAATGATCTCAATTTAAGTTTGTCATCAGCAACAATTCTATGTCCAAATAATGTCACATTCATAGGTACTAGG
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Task1_train_3308
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Given this variant in gene SPAST (spastin) on Chromosome 2, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 4
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GGATACATGTCATTATACCTTTGTCAAAACCCACAGAATATAAAACATAAGAGTGAACCCTAATGTAAAATATGGACTTCAGTTAATAATAATATATGAATATTTTTTCATTAGTTCTAACAAGTGTACTACACTAATACAAGATATTCAGAGTAGGGGAAATTGGAAAGGAATGAGAGGTTATATGGGAACTCTGTACTTTCTGCTCAATTTTCTGTAAACCTAAAATCACTAAAAAAAAAGTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTTAATTTTTAATTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAATACAATGGCACGATCTCGGCTCACTGAAACCTCCGCCTCCAGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAACCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTGCAGTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGATCTCAGGGGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGTGATTATAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCAGGTTTTTTTTTTTAAGTTGGATATTAGCCATTTCATATGATTCAACTTAAAAGTACATACACCTTCACTGTTATTAAAGTGTAGGTGAGATGTTTTCAGTCTGGAGCTCTACCCTTGATTCCTGCCATGCCTAGTGTCCCTGAATCTGGAGACTCTGACTTATTTCTTTAGAGAACGAAACTCCTGCCTTCTGCTTTGGTGGTGATTGGTACCTGCTTGACTGCCTTTGGTGGGGAGTTCCTCATACCAACTTTCAATCAGTTCCTGTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTGTCGCCCGGGTTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCAATACACGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACGACAGGCACCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCATCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTAAGCCACCGTGCCCGGCCAGTTCCTCTGTTTTTGACTGCCTGCCTTACTACTGCTTTCTGTGGTGCCTGATAACATCCAATTCCTGAACCTTCCTGGGATTTTTGTTCACGTCAGCGTGCTTCTTGCATTTAGGTATCCCTTCACAAGTAGGCATTTAGGTTTTAAGCTCTGCTAAGTGATTTACCACACTTTATCAGTTCTCCATTTTGTGGAATTCATTGTGTTAATCTCCTTTTCTATTTTTGTTTGGAAGATTCATATATTTTTTATTCATTTAGTATTTTTTGGTGGGATTTCTAAGTAGAGAAACATGCCTATGTTCAATATGTCTTGTTTAAGCAGTCTGCTTTCATTTTTACCACCGAGGAGTTGGTTTTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTTTGTCAGCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCAAAGCTCACTGCACCCTTGGCCTCCCAAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGAGCTCAGGTGATCCAGCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTAATTTTTTGTAGAAGCAGAGTTCCCCTATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCTTGGGCTCATGTAATCCTCCTGTCTTTGCCCCCTAAAGTCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCTGTTTTTAATTATTACATTAATTTATGATTATGTGTTTCCTTTAAAGCTATGGGCAGCTCTGTTTGGGAAGATGCTACTGAAAAAAGGATGCTTTTTAGATGGCAAAGAGTACTTAAAATGTCTCTAGAATCATAGTTGTAAACTAAAGTATATATTTTTTAGTTGTTCACAGGGCTTAGAGCTCCTGCCAGAGGGCTGTTACTCTTTGGTCCACCTGGGAATGGGAAGACAATGCTGGTAAGGGTTCTCTTCAAATTTGAGTTTTCTGTTGAGATATTTGGGATAATATGAAAAAAAGAAACTTTATCTTGTCCTTGAGTCTATTATTTACGACTTGCTTTTTGCTATTGTACACTTTTGTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGTGATCTGGGCTCACCGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTTTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCACCACACCTGTCTAGGTTTTTTATTTTTGGCAGAGACAGGATTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTGTCGAACTCCTGACCTCAAGCAGTCCTCCTACCTGGGCCTCCTAAAGTGATGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCTGATACACTTTTAAGTTTTTCAGCTACTTTTCAATGTAGAAGTAGATGGAAAACCATGTACGTTATCTTCAGTAGTGTGTTTTTGGTTGGTTAAATTTGACAGTATGATTGTCATTATTTTTTGTAAATTAAATTTTTACCTGGAAGAGCTTACCTTACTATATTGAGTATCTTTCTAACCCCTGATTTTTGCTTCTACTATCATAATAACTTTATTTAAGTAATCAGTATGTTATAGCTTTTTTTTTTTTTTAAGTATTCTTTTGCCAGAAGTTTTTATCAGGCTCTGGATACCTCTTTCCTCTGCATAGTCCTCCTGGATGGAAGAAACAAAGAGGGAAAGAGTAACTTTTCCTTAGATGTTTGTCTTTCTCAAAGCAGTTATCTTTGTATATCTAAGAAGAGAGGAGAATAACACTGTCTCTCTTTTTTTTTAAATCTCTCTCTACTCATTCTCTCTCAGGAGGAGAGTAGAAAGAAGCACAGCTCTTCCTATAACCTGTCCTTATTACTGAGAAAGGAACACATTGATTGCCATGTATTGGGGATTGTATTATACCTTACATTTTTATTTTTATTTTTTATTAATTTTTTTTTTTAGACAGTCTTACTCTATCACCCAAGCTGGAGTGCAGTGATGTGATCTCGGCTCACTACCATCTCTTCCTTCTGGGTTCAAGCAATTCTGCCACGTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCTGACTAATTTTTGTATTTTTATTAGAGATGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGGCCTCAAGTGATGCGCCTGCCTCGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCTCATAGCTTACATTTTTAGAGAATCTTTTCTAGTACTTAAATCGGTAAATATGGTTATCTTTTAAATGTAATATATTGAACTAATTTAATATTTGCTCTTGTGATTTTTAAAGGCTAAAGCAGTAGCTGCAGAATCGAATGCAACCTTCTTTAATATAAGTGCTGCAAGTTTAACTTCAAAATACGTGAGTGCTCTGTTTCCAATATTGTCGTATTTTAAGTTACTGTCTAAATGTTACTGTGTTAACTGTAAATGGTAATATTTCATGAAAATATTTTTCTAGGAGCTTATCTATTGTATCTATTATTTACATATGATGAATATCTATCTTCAGAGTAGAAAGTTATGTACATTTGTGTTGTCAAATACTGTATTAGTTTACTGGGGCCATGTAATAAAATACCGTAAACTGGCTGGCTTAAACATCAGCAATTTATTGTCTCACAGTTGTGGAAGGTAGAAGTCTAAGATCAGTCAAAATGTTGGCAGGGTTGCTTCCTCCTGAGGGCTGTGAGGGAAAATGTATGTTGTGTGCCTCTCTCCTGGCTTCTGGTGGCTTGCTGGCAATCTTTTGTATTCCTTGGCTTGTAGATGCATCCCTCCTATCTCTGTCTTTATCTTTATGTGGCATTCTCCCTGTGTCTGTCACCATGTCCAAATTTCCCCTGTGGATTAGGACCCACCCTAATGATCTCAATTTAAGTTTGTCATCAGCAACAATTCTATGTCCAAATAATGTCACATTCATAGGTACTAGG
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Task1_train_3309
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A sequence alteration has been identified in SPAST (spastin) on Chromosome 2. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 4
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ATGTCATTATACCTTTGTCAAAACCCACAGAATATAAAACATAAGAGTGAACCCTAATGTAAAATATGGACTTCAGTTAATAATAATATATGAATATTTTTTCATTAGTTCTAACAAGTGTACTACACTAATACAAGATATTCAGAGTAGGGGAAATTGGAAAGGAATGAGAGGTTATATGGGAACTCTGTACTTTCTGCTCAATTTTCTGTAAACCTAAAATCACTAAAAAAAAAGTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTTAATTTTTAATTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAATACAATGGCACGATCTCGGCTCACTGAAACCTCCGCCTCCAGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAACCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTGCAGTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGATCTCAGGGGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGTGATTATAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCAGGTTTTTTTTTTTAAGTTGGATATTAGCCATTTCATATGATTCAACTTAAAAGTACATACACCTTCACTGTTATTAAAGTGTAGGTGAGATGTTTTCAGTCTGGAGCTCTACCCTTGATTCCTGCCATGCCTAGTGTCCCTGAATCTGGAGACTCTGACTTATTTCTTTAGAGAACGAAACTCCTGCCTTCTGCTTTGGTGGTGATTGGTACCTGCTTGACTGCCTTTGGTGGGGAGTTCCTCATACCAACTTTCAATCAGTTCCTGTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTGTCGCCCGGGTTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCAATACACGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACGACAGGCACCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCATCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTAAGCCACCGTGCCCGGCCAGTTCCTCTGTTTTTGACTGCCTGCCTTACTACTGCTTTCTGTGGTGCCTGATAACATCCAATTCCTGAACCTTCCTGGGATTTTTGTTCACGTCAGCGTGCTTCTTGCATTTAGGTATCCCTTCACAAGTAGGCATTTAGGTTTTAAGCTCTGCTAAGTGATTTACCACACTTTATCAGTTCTCCATTTTGTGGAATTCATTGTGTTAATCTCCTTTTCTATTTTTGTTTGGAAGATTCATATATTTTTTATTCATTTAGTATTTTTTGGTGGGATTTCTAAGTAGAGAAACATGCCTATGTTCAATATGTCTTGTTTAAGCAGTCTGCTTTCATTTTTACCACCGAGGAGTTGGTTTTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTTTGTCAGCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCAAAGCTCACTGCACCCTTGGCCTCCCAAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGAGCTCAGGTGATCCAGCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTAATTTTTTGTAGAAGCAGAGTTCCCCTATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCTTGGGCTCATGTAATCCTCCTGTCTTTGCCCCCTAAAGTCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCTGTTTTTAATTATTACATTAATTTATGATTATGTGTTTCCTTTAAAGCTATGGGCAGCTCTGTTTGGGAAGATGCTACTGAAAAAAGGATGCTTTTTAGATGGCAAAGAGTACTTAAAATGTCTCTAGAATCATAGTTGTAAACTAAAGTATATATTTTTTAGTTGTTCACAGGGCTTAGAGCTCCTGCCAGAGGGCTGTTACTCTTTGGTCCACCTGGGAATGGGAAGACAATGCTGGTAAGGGTTCTCTTCAAATTTGAGTTTTCTGTTGAGATATTTGGGATAATATGAAAAAAAGAAACTTTATCTTGTCCTTGAGTCTATTATTTACGACTTGCTTTTTGCTATTGTACACTTTTGTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGTGATCTGGGCTCACCGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTTTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCACCACACCTGTCTAGGTTTTTTATTTTTGGCAGAGACAGGATTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTGTCGAACTCCTGACCTCAAGCAGTCCTCCTACCTGGGCCTCCTAAAGTGATGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCTGATACACTTTTAAGTTTTTCAGCTACTTTTCAATGTAGAAGTAGATGGAAAACCATGTACGTTATCTTCAGTAGTGTGTTTTTGGTTGGTTAAATTTGACAGTATGATTGTCATTATTTTTTGTAAATTAAATTTTTACCTGGAAGAGCTTACCTTACTATATTGAGTATCTTTCTAACCCCTGATTTTTGCTTCTACTATCATAATAACTTTATTTAAGTAATCAGTATGTTATAGCTTTTTTTTTTTTTTAAGTATTCTTTTGCCAGAAGTTTTTATCAGGCTCTGGATACCTCTTTCCTCTGCATAGTCCTCCTGGATGGAAGAAACAAAGAGGGAAAGAGTAACTTTTCCTTAGATGTTTGTCTTTCTCAAAGCAGTTATCTTTGTATATCTAAGAAGAGAGGAGAATAACACTGTCTCTCTTTTTTTTTAAATCTCTCTCTACTCATTCTCTCTCAGGAGGAGAGTAGAAAGAAGCACAGCTCTTCCTATAACCTGTCCTTATTACTGAGAAAGGAACACATTGATTGCCATGTATTGGGGATTGTATTATACCTTACATTTTTATTTTTATTTTTTATTAATTTTTTTTTTTAGACAGTCTTACTCTATCACCCAAGCTGGAGTGCAGTGATGTGATCTCGGCTCACTACCATCTCTTCCTTCTGGGTTCAAGCAATTCTGCCACGTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCTGACTAATTTTTGTATTTTTATTAGAGATGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGGCCTCAAGTGATGCGCCTGCCTCGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCTCATAGCTTACATTTTTAGAGAATCTTTTCTAGTACTTAAATCGGTAAATATGGTTATCTTTTAAATGTAATATATTGAACTAATTTAATATTTGCTCTTGTGATTTTTAAAGGCTAAAGCAGTAGCTGCAGAATCGAATGCAACCTTCTTTAATATAAGTGCTGCAAGTTTAACTTCAAAATACGTGAGTGCTCTGTTTCCAATATTGTCGTATTTTAAGTTACTGTCTAAATGTTACTGTGTTAACTGTAAATGGTAATATTTCATGAAAATATTTTTCTAGGAGCTTATCTATTGTATCTATTATTTACATATGATGAATATCTATCTTCAGAGTAGAAAGTTATGTACATTTGTGTTGTCAAATACTGTATTAGTTTACTGGGGCCATGTAATAAAATACCGTAAACTGGCTGGCTTAAACATCAGCAATTTATTGTCTCACAGTTGTGGAAGGTAGAAGTCTAAGATCAGTCAAAATGTTGGCAGGGTTGCTTCCTCCTGAGGGCTGTGAGGGAAAATGTATGTTGTGTGCCTCTCTCCTGGCTTCTGGTGGCTTGCTGGCAATCTTTTGTATTCCTTGGCTTGTAGATGCATCCCTCCTATCTCTGTCTTTATCTTTATGTGGCATTCTCCCTGTGTCTGTCACCATGTCCAAATTTCCCCTGTGGATTAGGACCCACCCTAATGATCTCAATTTAAGTTTGTCATCAGCAACAATTCTATGTCCAAATAATGTCACATTCATAGGTACTAGGGATAGG
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Task1_train_3310
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A genomic change on Chromosome 2 affects SPAST (spastin). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 4
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Task1_train_3311
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Here is a variant affecting SPAST (spastin) on Chromosome 2. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 4
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TGTCATTATACCTTTGTCAAAACCCACAGAATATAAAACATAAGAGTGAACCCTAATGTAAAATATGGACTTCAGTTAATAATAATATATGAATATTTTTTCATTAGTTCTAACAAGTGTACTACACTAATACAAGATATTCAGAGTAGGGGAAATTGGAAAGGAATGAGAGGTTATATGGGAACTCTGTACTTTCTGCTCAATTTTCTGTAAACCTAAAATCACTAAAAAAAAAGTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTTAATTTTTAATTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAATACAATGGCACGATCTCGGCTCACTGAAACCTCCGCCTCCAGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAACCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTGCAGTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGATCTCAGGGGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGTGATTATAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCAGGTTTTTTTTTTTAAGTTGGATATTAGCCATTTCATATGATTCAACTTAAAAGTACATACACCTTCACTGTTATTAAAGTGTAGGTGAGATGTTTTCAGTCTGGAGCTCTACCCTTGATTCCTGCCATGCCTAGTGTCCCTGAATCTGGAGACTCTGACTTATTTCTTTAGAGAACGAAACTCCTGCCTTCTGCTTTGGTGGTGATTGGTACCTGCTTGACTGCCTTTGGTGGGGAGTTCCTCATACCAACTTTCAATCAGTTCCTGTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTGTCGCCCGGGTTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCAATACACGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACGACAGGCACCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCATCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTAAGCCACCGTGCCCGGCCAGTTCCTCTGTTTTTGACTGCCTGCCTTACTACTGCTTTCTGTGGTGCCTGATAACATCCAATTCCTGAACCTTCCTGGGATTTTTGTTCACGTCAGCGTGCTTCTTGCATTTAGGTATCCCTTCACAAGTAGGCATTTAGGTTTTAAGCTCTGCTAAGTGATTTACCACACTTTATCAGTTCTCCATTTTGTGGAATTCATTGTGTTAATCTCCTTTTCTATTTTTGTTTGGAAGATTCATATATTTTTTATTCATTTAGTATTTTTTGGTGGGATTTCTAAGTAGAGAAACATGCCTATGTTCAATATGTCTTGTTTAAGCAGTCTGCTTTCATTTTTACCACCGAGGAGTTGGTTTTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTTTGTCAGCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCAAAGCTCACTGCACCCTTGGCCTCCCAAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGAGCTCAGGTGATCCAGCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTAATTTTTTGTAGAAGCAGAGTTCCCCTATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCTTGGGCTCATGTAATCCTCCTGTCTTTGCCCCCTAAAGTCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCTGTTTTTAATTATTACATTAATTTATGATTATGTGTTTCCTTTAAAGCTATGGGCAGCTCTGTTTGGGAAGATGCTACTGAAAAAAGGATGCTTTTTAGATGGCAAAGAGTACTTAAAATGTCTCTAGAATCATAGTTGTAAACTAAAGTATATATTTTTTAGTTGTTCACAGGGCTTAGAGCTCCTGCCAGAGGGCTGTTACTCTTTGGTCCACCTGGGAATGGGAAGACAATGCTGGTAAGGGTTCTCTTCAAATTTGAGTTTTCTGTTGAGATATTTGGGATAATATGAAAAAAAGAAACTTTATCTTGTCCTTGAGTCTATTATTTACGACTTGCTTTTTGCTATTGTACACTTTTGTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGTGATCTGGGCTCACCGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTTTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCACCACACCTGTCTAGGTTTTTTATTTTTGGCAGAGACAGGATTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTGTCGAACTCCTGACCTCAAGCAGTCCTCCTACCTGGGCCTCCTAAAGTGATGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCTGATACACTTTTAAGTTTTTCAGCTACTTTTCAATGTAGAAGTAGATGGAAAACCATGTACGTTATCTTCAGTAGTGTGTTTTTGGTTGGTTAAATTTGACAGTATGATTGTCATTATTTTTTGTAAATTAAATTTTTACCTGGAAGAGCTTACCTTACTATATTGAGTATCTTTCTAACCCCTGATTTTTGCTTCTACTATCATAATAACTTTATTTAAGTAATCAGTATGTTATAGCTTTTTTTTTTTTTTAAGTATTCTTTTGCCAGAAGTTTTTATCAGGCTCTGGATACCTCTTTCCTCTGCATAGTCCTCCTGGATGGAAGAAACAAAGAGGGAAAGAGTAACTTTTCCTTAGATGTTTGTCTTTCTCAAAGCAGTTATCTTTGTATATCTAAGAAGAGAGGAGAATAACACTGTCTCTCTTTTTTTTTAAATCTCTCTCTACTCATTCTCTCTCAGGAGGAGAGTAGAAAGAAGCACAGCTCTTCCTATAACCTGTCCTTATTACTGAGAAAGGAACACATTGATTGCCATGTATTGGGGATTGTATTATACCTTACATTTTTATTTTTATTTTTTATTAATTTTTTTTTTTAGACAGTCTTACTCTATCACCCAAGCTGGAGTGCAGTGATGTGATCTCGGCTCACTACCATCTCTTCCTTCTGGGTTCAAGCAATTCTGCCACGTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCTGACTAATTTTTGTATTTTTATTAGAGATGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGGCCTCAAGTGATGCGCCTGCCTCGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCTCATAGCTTACATTTTTAGAGAATCTTTTCTAGTACTTAAATCGGTAAATATGGTTATCTTTTAAATGTAATATATTGAACTAATTTAATATTTGCTCTTGTGATTTTTAAAGGCTAAAGCAGTAGCTGCAGAATCGAATGCAACCTTCTTTAATATAAGTGCTGCAAGTTTAACTTCAAAATACGTGAGTGCTCTGTTTCCAATATTGTCGTATTTTAAGTTACTGTCTAAATGTTACTGTGTTAACTGTAAATGGTAATATTTCATGAAAATATTTTTCTAGGAGCTTATCTATTGTATCTATTATTTACATATGATGAATATCTATCTTCAGAGTAGAAAGTTATGTACATTTGTGTTGTCAAATACTGTATTAGTTTACTGGGGCCATGTAATAAAATACCGTAAACTGGCTGGCTTAAACATCAGCAATTTATTGTCTCACAGTTGTGGAAGGTAGAAGTCTAAGATCAGTCAAAATGTTGGCAGGGTTGCTTCCTCCTGAGGGCTGTGAGGGAAAATGTATGTTGTGTGCCTCTCTCCTGGCTTCTGGTGGCTTGCTGGCAATCTTTTGTATTCCTTGGCTTGTAGATGCATCCCTCCTATCTCTGTCTTTATCTTTATGTGGCATTCTCCCTGTGTCTGTCACCATGTCCAAATTTCCCCTGTGGATTAGGACCCACCCTAATGATCTCAATTTAAGTTTGTCATCAGCAACAATTCTATGTCCAAATAATGTCACATTCATAGGTACTAGGGATAGGA
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TGTCATTATACCTTTGTCAAAACCCACAGAATATAAAACATAAGAGTGAACCCTAATGTAAAATATGGACTTCAGTTAATAATAATATATGAATATTTTTTCATTAGTTCTAACAAGTGTACTACACTAATACAAGATATTCAGAGTAGGGGAAATTGGAAAGGAATGAGAGGTTATATGGGAACTCTGTACTTTCTGCTCAATTTTCTGTAAACCTAAAATCACTAAAAAAAAAGTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTTAATTTTTAATTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAATACAATGGCACGATCTCGGCTCACTGAAACCTCCGCCTCCAGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAACCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTGCAGTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGATCTCAGGGGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGTGATTATAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCAGGTTTTTTTTTTTAAGTTGGATATTAGCCATTTCATATGATTCAACTTAAAAGTACATACACCTTCACTGTTATTAAAGTGTAGGTGAGATGTTTTCAGTCTGGAGCTCTACCCTTGATTCCTGCCATGCCTAGTGTCCCTGAATCTGGAGACTCTGACTTATTTCTTTAGAGAACGAAACTCCTGCCTTCTGCTTTGGTGGTGATTGGTACCTGCTTGACTGCCTTTGGTGGGGAGTTCCTCATACCAACTTTCAATCAGTTCCTGTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTGTCGCCCGGGTTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCAATACACGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACGACAGGCACCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCATCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTAAGCCACCGTGCCCGGCCAGTTCCTCTGTTTTTGACTGCCTGCCTTACTACTGCTTTCTGTGGTGCCTGATAACATCCAATTCCTGAACCTTCCTGGGATTTTTGTTCACGTCAGCGTGCTTCTTGCATTTAGGTATCCCTTCACAAGTAGGCATTTAGGTTTTAAGCTCTGCTAAGTGATTTACCACACTTTATCAGTTCTCCATTTTGTGGAATTCATTGTGTTAATCTCCTTTTCTATTTTTGTTTGGAAGATTCATATATTTTTTATTCATTTAGTATTTTTTGGTGGGATTTCTAAGTAGAGAAACATGCCTATGTTCAATATGTCTTGTTTAAGCAGTCTGCTTTCATTTTTACCACCGAGGAGTTGGTTTTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTTTGTCAGCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCAAAGCTCACTGCACCCTTGGCCTCCCAAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGAGCTCAGGTGATCCAGCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTAATTTTTTGTAGAAGCAGAGTTCCCCTATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCTTGGGCTCATGTAATCCTCCTGTCTTTGCCCCCTAAAGTCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCTGTTTTTAATTATTACATTAATTTATGATTATGTGTTTCCTTTAAAGCTATGGGCAGCTCTGTTTGGGAAGATGCTACTGAAAAAAGGATGCTTTTTAGATGGCAAAGAGTACTTAAAATGTCTCTAGAATCATAGTTGTAAACTAAAGTATATATTTTTTAGTTGTTCACAGGGCTTAGAGCTCCTGCCAGAGGGCTGTTACTCTTTGGTCCACCTGGGAATGGGAATACAATGCTGGTAAGGGTTCTCTTCAAATTTGAGTTTTCTGTTGAGATATTTGGGATAATATGAAAAAAAGAAACTTTATCTTGTCCTTGAGTCTATTATTTACGACTTGCTTTTTGCTATTGTACACTTTTGTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGTGATCTGGGCTCACCGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTTTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCACCACACCTGTCTAGGTTTTTTATTTTTGGCAGAGACAGGATTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTGTCGAACTCCTGACCTCAAGCAGTCCTCCTACCTGGGCCTCCTAAAGTGATGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCTGATACACTTTTAAGTTTTTCAGCTACTTTTCAATGTAGAAGTAGATGGAAAACCATGTACGTTATCTTCAGTAGTGTGTTTTTGGTTGGTTAAATTTGACAGTATGATTGTCATTATTTTTTGTAAATTAAATTTTTACCTGGAAGAGCTTACCTTACTATATTGAGTATCTTTCTAACCCCTGATTTTTGCTTCTACTATCATAATAACTTTATTTAAGTAATCAGTATGTTATAGCTTTTTTTTTTTTTTAAGTATTCTTTTGCCAGAAGTTTTTATCAGGCTCTGGATACCTCTTTCCTCTGCATAGTCCTCCTGGATGGAAGAAACAAAGAGGGAAAGAGTAACTTTTCCTTAGATGTTTGTCTTTCTCAAAGCAGTTATCTTTGTATATCTAAGAAGAGAGGAGAATAACACTGTCTCTCTTTTTTTTTAAATCTCTCTCTACTCATTCTCTCTCAGGAGGAGAGTAGAAAGAAGCACAGCTCTTCCTATAACCTGTCCTTATTACTGAGAAAGGAACACATTGATTGCCATGTATTGGGGATTGTATTATACCTTACATTTTTATTTTTATTTTTTATTAATTTTTTTTTTTAGACAGTCTTACTCTATCACCCAAGCTGGAGTGCAGTGATGTGATCTCGGCTCACTACCATCTCTTCCTTCTGGGTTCAAGCAATTCTGCCACGTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCTGACTAATTTTTGTATTTTTATTAGAGATGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGGCCTCAAGTGATGCGCCTGCCTCGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCTCATAGCTTACATTTTTAGAGAATCTTTTCTAGTACTTAAATCGGTAAATATGGTTATCTTTTAAATGTAATATATTGAACTAATTTAATATTTGCTCTTGTGATTTTTAAAGGCTAAAGCAGTAGCTGCAGAATCGAATGCAACCTTCTTTAATATAAGTGCTGCAAGTTTAACTTCAAAATACGTGAGTGCTCTGTTTCCAATATTGTCGTATTTTAAGTTACTGTCTAAATGTTACTGTGTTAACTGTAAATGGTAATATTTCATGAAAATATTTTTCTAGGAGCTTATCTATTGTATCTATTATTTACATATGATGAATATCTATCTTCAGAGTAGAAAGTTATGTACATTTGTGTTGTCAAATACTGTATTAGTTTACTGGGGCCATGTAATAAAATACCGTAAACTGGCTGGCTTAAACATCAGCAATTTATTGTCTCACAGTTGTGGAAGGTAGAAGTCTAAGATCAGTCAAAATGTTGGCAGGGTTGCTTCCTCCTGAGGGCTGTGAGGGAAAATGTATGTTGTGTGCCTCTCTCCTGGCTTCTGGTGGCTTGCTGGCAATCTTTTGTATTCCTTGGCTTGTAGATGCATCCCTCCTATCTCTGTCTTTATCTTTATGTGGCATTCTCCCTGTGTCTGTCACCATGTCCAAATTTCCCCTGTGGATTAGGACCCACCCTAATGATCTCAATTTAAGTTTGTCATCAGCAACAATTCTATGTCCAAATAATGTCACATTCATAGGTACTAGGGATAGGA
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Task1_train_3312
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Gene SPAST (spastin) on Chromosome 2 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 4
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Task1_train_3313
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The gene SPAST (spastin) is located on Chromosome 2, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Inborn genetic diseases
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ATTATACCTTTGTCAAAACCCACAGAATATAAAACATAAGAGTGAACCCTAATGTAAAATATGGACTTCAGTTAATAATAATATATGAATATTTTTTCATTAGTTCTAACAAGTGTACTACACTAATACAAGATATTCAGAGTAGGGGAAATTGGAAAGGAATGAGAGGTTATATGGGAACTCTGTACTTTCTGCTCAATTTTCTGTAAACCTAAAATCACTAAAAAAAAAGTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTTAATTTTTAATTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAATACAATGGCACGATCTCGGCTCACTGAAACCTCCGCCTCCAGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAACCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTGCAGTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGATCTCAGGGGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGTGATTATAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCAGGTTTTTTTTTTTAAGTTGGATATTAGCCATTTCATATGATTCAACTTAAAAGTACATACACCTTCACTGTTATTAAAGTGTAGGTGAGATGTTTTCAGTCTGGAGCTCTACCCTTGATTCCTGCCATGCCTAGTGTCCCTGAATCTGGAGACTCTGACTTATTTCTTTAGAGAACGAAACTCCTGCCTTCTGCTTTGGTGGTGATTGGTACCTGCTTGACTGCCTTTGGTGGGGAGTTCCTCATACCAACTTTCAATCAGTTCCTGTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTGTCGCCCGGGTTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCAATACACGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACGACAGGCACCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCATCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTAAGCCACCGTGCCCGGCCAGTTCCTCTGTTTTTGACTGCCTGCCTTACTACTGCTTTCTGTGGTGCCTGATAACATCCAATTCCTGAACCTTCCTGGGATTTTTGTTCACGTCAGCGTGCTTCTTGCATTTAGGTATCCCTTCACAAGTAGGCATTTAGGTTTTAAGCTCTGCTAAGTGATTTACCACACTTTATCAGTTCTCCATTTTGTGGAATTCATTGTGTTAATCTCCTTTTCTATTTTTGTTTGGAAGATTCATATATTTTTTATTCATTTAGTATTTTTTGGTGGGATTTCTAAGTAGAGAAACATGCCTATGTTCAATATGTCTTGTTTAAGCAGTCTGCTTTCATTTTTACCACCGAGGAGTTGGTTTTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTTTGTCAGCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCAAAGCTCACTGCACCCTTGGCCTCCCAAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGAGCTCAGGTGATCCAGCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTAATTTTTTGTAGAAGCAGAGTTCCCCTATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCTTGGGCTCATGTAATCCTCCTGTCTTTGCCCCCTAAAGTCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCTGTTTTTAATTATTACATTAATTTATGATTATGTGTTTCCTTTAAAGCTATGGGCAGCTCTGTTTGGGAAGATGCTACTGAAAAAAGGATGCTTTTTAGATGGCAAAGAGTACTTAAAATGTCTCTAGAATCATAGTTGTAAACTAAAGTATATATTTTTTAGTTGTTCACAGGGCTTAGAGCTCCTGCCAGAGGGCTGTTACTCTTTGGTCCACCTGGGAATGGGAAGACAATGCTGGTAAGGGTTCTCTTCAAATTTGAGTTTTCTGTTGAGATATTTGGGATAATATGAAAAAAAGAAACTTTATCTTGTCCTTGAGTCTATTATTTACGACTTGCTTTTTGCTATTGTACACTTTTGTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGTGATCTGGGCTCACCGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTTTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCACCACACCTGTCTAGGTTTTTTATTTTTGGCAGAGACAGGATTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTGTCGAACTCCTGACCTCAAGCAGTCCTCCTACCTGGGCCTCCTAAAGTGATGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCTGATACACTTTTAAGTTTTTCAGCTACTTTTCAATGTAGAAGTAGATGGAAAACCATGTACGTTATCTTCAGTAGTGTGTTTTTGGTTGGTTAAATTTGACAGTATGATTGTCATTATTTTTTGTAAATTAAATTTTTACCTGGAAGAGCTTACCTTACTATATTGAGTATCTTTCTAACCCCTGATTTTTGCTTCTACTATCATAATAACTTTATTTAAGTAATCAGTATGTTATAGCTTTTTTTTTTTTTTAAGTATTCTTTTGCCAGAAGTTTTTATCAGGCTCTGGATACCTCTTTCCTCTGCATAGTCCTCCTGGATGGAAGAAACAAAGAGGGAAAGAGTAACTTTTCCTTAGATGTTTGTCTTTCTCAAAGCAGTTATCTTTGTATATCTAAGAAGAGAGGAGAATAACACTGTCTCTCTTTTTTTTTAAATCTCTCTCTACTCATTCTCTCTCAGGAGGAGAGTAGAAAGAAGCACAGCTCTTCCTATAACCTGTCCTTATTACTGAGAAAGGAACACATTGATTGCCATGTATTGGGGATTGTATTATACCTTACATTTTTATTTTTATTTTTTATTAATTTTTTTTTTTAGACAGTCTTACTCTATCACCCAAGCTGGAGTGCAGTGATGTGATCTCGGCTCACTACCATCTCTTCCTTCTGGGTTCAAGCAATTCTGCCACGTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCTGACTAATTTTTGTATTTTTATTAGAGATGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGGCCTCAAGTGATGCGCCTGCCTCGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCTCATAGCTTACATTTTTAGAGAATCTTTTCTAGTACTTAAATCGGTAAATATGGTTATCTTTTAAATGTAATATATTGAACTAATTTAATATTTGCTCTTGTGATTTTTAAAGGCTAAAGCAGTAGCTGCAGAATCGAATGCAACCTTCTTTAATATAAGTGCTGCAAGTTTAACTTCAAAATACGTGAGTGCTCTGTTTCCAATATTGTCGTATTTTAAGTTACTGTCTAAATGTTACTGTGTTAACTGTAAATGGTAATATTTCATGAAAATATTTTTCTAGGAGCTTATCTATTGTATCTATTATTTACATATGATGAATATCTATCTTCAGAGTAGAAAGTTATGTACATTTGTGTTGTCAAATACTGTATTAGTTTACTGGGGCCATGTAATAAAATACCGTAAACTGGCTGGCTTAAACATCAGCAATTTATTGTCTCACAGTTGTGGAAGGTAGAAGTCTAAGATCAGTCAAAATGTTGGCAGGGTTGCTTCCTCCTGAGGGCTGTGAGGGAAAATGTATGTTGTGTGCCTCTCTCCTGGCTTCTGGTGGCTTGCTGGCAATCTTTTGTATTCCTTGGCTTGTAGATGCATCCCTCCTATCTCTGTCTTTATCTTTATGTGGCATTCTCCCTGTGTCTGTCACCATGTCCAAATTTCCCCTGTGGATTAGGACCCACCCTAATGATCTCAATTTAAGTTTGTCATCAGCAACAATTCTATGTCCAAATAATGTCACATTCATAGGTACTAGGGATAGGACTTC
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Task1_train_3314
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Located on Chromosome 2, this mutation impacts SPAST (spastin). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 4
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Task1_train_3315
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A variant affecting Chromosome 2, within the gene SPAST (spastin), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 4
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TTATACCTTTGTCAAAACCCACAGAATATAAAACATAAGAGTGAACCCTAATGTAAAATATGGACTTCAGTTAATAATAATATATGAATATTTTTTCATTAGTTCTAACAAGTGTACTACACTAATACAAGATATTCAGAGTAGGGGAAATTGGAAAGGAATGAGAGGTTATATGGGAACTCTGTACTTTCTGCTCAATTTTCTGTAAACCTAAAATCACTAAAAAAAAAGTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTTAATTTTTAATTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAATACAATGGCACGATCTCGGCTCACTGAAACCTCCGCCTCCAGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAACCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTGCAGTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGATCTCAGGGGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGTGATTATAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCAGGTTTTTTTTTTTAAGTTGGATATTAGCCATTTCATATGATTCAACTTAAAAGTACATACACCTTCACTGTTATTAAAGTGTAGGTGAGATGTTTTCAGTCTGGAGCTCTACCCTTGATTCCTGCCATGCCTAGTGTCCCTGAATCTGGAGACTCTGACTTATTTCTTTAGAGAACGAAACTCCTGCCTTCTGCTTTGGTGGTGATTGGTACCTGCTTGACTGCCTTTGGTGGGGAGTTCCTCATACCAACTTTCAATCAGTTCCTGTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTGTCGCCCGGGTTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCAATACACGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACGACAGGCACCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCATCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTAAGCCACCGTGCCCGGCCAGTTCCTCTGTTTTTGACTGCCTGCCTTACTACTGCTTTCTGTGGTGCCTGATAACATCCAATTCCTGAACCTTCCTGGGATTTTTGTTCACGTCAGCGTGCTTCTTGCATTTAGGTATCCCTTCACAAGTAGGCATTTAGGTTTTAAGCTCTGCTAAGTGATTTACCACACTTTATCAGTTCTCCATTTTGTGGAATTCATTGTGTTAATCTCCTTTTCTATTTTTGTTTGGAAGATTCATATATTTTTTATTCATTTAGTATTTTTTGGTGGGATTTCTAAGTAGAGAAACATGCCTATGTTCAATATGTCTTGTTTAAGCAGTCTGCTTTCATTTTTACCACCGAGGAGTTGGTTTTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTTTGTCAGCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCAAAGCTCACTGCACCCTTGGCCTCCCAAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGAGCTCAGGTGATCCAGCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTAATTTTTTGTAGAAGCAGAGTTCCCCTATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCTTGGGCTCATGTAATCCTCCTGTCTTTGCCCCCTAAAGTCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCTGTTTTTAATTATTACATTAATTTATGATTATGTGTTTCCTTTAAAGCTATGGGCAGCTCTGTTTGGGAAGATGCTACTGAAAAAAGGATGCTTTTTAGATGGCAAAGAGTACTTAAAATGTCTCTAGAATCATAGTTGTAAACTAAAGTATATATTTTTTAGTTGTTCACAGGGCTTAGAGCTCCTGCCAGAGGGCTGTTACTCTTTGGTCCACCTGGGAATGGGAAGACAATGCTGGTAAGGGTTCTCTTCAAATTTGAGTTTTCTGTTGAGATATTTGGGATAATATGAAAAAAAGAAACTTTATCTTGTCCTTGAGTCTATTATTTACGACTTGCTTTTTGCTATTGTACACTTTTGTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGTGATCTGGGCTCACCGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTTTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCACCACACCTGTCTAGGTTTTTTATTTTTGGCAGAGACAGGATTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTGTCGAACTCCTGACCTCAAGCAGTCCTCCTACCTGGGCCTCCTAAAGTGATGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCTGATACACTTTTAAGTTTTTCAGCTACTTTTCAATGTAGAAGTAGATGGAAAACCATGTACGTTATCTTCAGTAGTGTGTTTTTGGTTGGTTAAATTTGACAGTATGATTGTCATTATTTTTTGTAAATTAAATTTTTACCTGGAAGAGCTTACCTTACTATATTGAGTATCTTTCTAACCCCTGATTTTTGCTTCTACTATCATAATAACTTTATTTAAGTAATCAGTATGTTATAGCTTTTTTTTTTTTTTAAGTATTCTTTTGCCAGAAGTTTTTATCAGGCTCTGGATACCTCTTTCCTCTGCATAGTCCTCCTGGATGGAAGAAACAAAGAGGGAAAGAGTAACTTTTCCTTAGATGTTTGTCTTTCTCAAAGCAGTTATCTTTGTATATCTAAGAAGAGAGGAGAATAACACTGTCTCTCTTTTTTTTTAAATCTCTCTCTACTCATTCTCTCTCAGGAGGAGAGTAGAAAGAAGCACAGCTCTTCCTATAACCTGTCCTTATTACTGAGAAAGGAACACATTGATTGCCATGTATTGGGGATTGTATTATACCTTACATTTTTATTTTTATTTTTTATTAATTTTTTTTTTTAGACAGTCTTACTCTATCACCCAAGCTGGAGTGCAGTGATGTGATCTCGGCTCACTACCATCTCTTCCTTCTGGGTTCAAGCAATTCTGCCACGTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCTGACTAATTTTTGTATTTTTATTAGAGATGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGGCCTCAAGTGATGCGCCTGCCTCGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCTCATAGCTTACATTTTTAGAGAATCTTTTCTAGTACTTAAATCGGTAAATATGGTTATCTTTTAAATGTAATATATTGAACTAATTTAATATTTGCTCTTGTGATTTTTAAAGGCTAAAGCAGTAGCTGCAGAATCGAATGCAACCTTCTTTAATATAAGTGCTGCAAGTTTAACTTCAAAATACGTGAGTGCTCTGTTTCCAATATTGTCGTATTTTAAGTTACTGTCTAAATGTTACTGTGTTAACTGTAAATGGTAATATTTCATGAAAATATTTTTCTAGGAGCTTATCTATTGTATCTATTATTTACATATGATGAATATCTATCTTCAGAGTAGAAAGTTATGTACATTTGTGTTGTCAAATACTGTATTAGTTTACTGGGGCCATGTAATAAAATACCGTAAACTGGCTGGCTTAAACATCAGCAATTTATTGTCTCACAGTTGTGGAAGGTAGAAGTCTAAGATCAGTCAAAATGTTGGCAGGGTTGCTTCCTCCTGAGGGCTGTGAGGGAAAATGTATGTTGTGTGCCTCTCTCCTGGCTTCTGGTGGCTTGCTGGCAATCTTTTGTATTCCTTGGCTTGTAGATGCATCCCTCCTATCTCTGTCTTTATCTTTATGTGGCATTCTCCCTGTGTCTGTCACCATGTCCAAATTTCCCCTGTGGATTAGGACCCACCCTAATGATCTCAATTTAAGTTTGTCATCAGCAACAATTCTATGTCCAAATAATGTCACATTCATAGGTACTAGGGATAGGACTTCA
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Task1_train_3316
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This variant lies on Chromosome 2 and affects the gene SPAST (spastin). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 4
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Task1_train_3317
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Here’s a variant in SPAST (spastin) located on Chromosome 2. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 4
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TGTTCAATATGTCTTGTTTAAGCAGTCTGCTTTCATTTTTACCACCGAGGAGTTGGTTTTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTTTGTCAGCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCAAAGCTCACTGCACCCTTGGCCTCCCAAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGAGCTCAGGTGATCCAGCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTAATTTTTTGTAGAAGCAGAGTTCCCCTATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCTTGGGCTCATGTAATCCTCCTGTCTTTGCCCCCTAAAGTCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCTGTTTTTAATTATTACATTAATTTATGATTATGTGTTTCCTTTAAAGCTATGGGCAGCTCTGTTTGGGAAGATGCTACTGAAAAAAGGATGCTTTTTAGATGGCAAAGAGTACTTAAAATGTCTCTAGAATCATAGTTGTAAACTAAAGTATATATTTTTTAGTTGTTCACAGGGCTTAGAGCTCCTGCCAGAGGGCTGTTACTCTTTGGTCCACCTGGGAATGGGAAGACAATGCTGGTAAGGGTTCTCTTCAAATTTGAGTTTTCTGTTGAGATATTTGGGATAATATGAAAAAAAGAAACTTTATCTTGTCCTTGAGTCTATTATTTACGACTTGCTTTTTGCTATTGTACACTTTTGTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGTGATCTGGGCTCACCGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTTTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCACCACACCTGTCTAGGTTTTTTATTTTTGGCAGAGACAGGATTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTGTCGAACTCCTGACCTCAAGCAGTCCTCCTACCTGGGCCTCCTAAAGTGATGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCTGATACACTTTTAAGTTTTTCAGCTACTTTTCAATGTAGAAGTAGATGGAAAACCATGTACGTTATCTTCAGTAGTGTGTTTTTGGTTGGTTAAATTTGACAGTATGATTGTCATTATTTTTTGTAAATTAAATTTTTACCTGGAAGAGCTTACCTTACTATATTGAGTATCTTTCTAACCCCTGATTTTTGCTTCTACTATCATAATAACTTTATTTAAGTAATCAGTATGTTATAGCTTTTTTTTTTTTTTAAGTATTCTTTTGCCAGAAGTTTTTATCAGGCTCTGGATACCTCTTTCCTCTGCATAGTCCTCCTGGATGGAAGAAACAAAGAGGGAAAGAGTAACTTTTCCTTAGATGTTTGTCTTTCTCAAAGCAGTTATCTTTGTATATCTAAGAAGAGAGGAGAATAACACTGTCTCTCTTTTTTTTTAAATCTCTCTCTACTCATTCTCTCTCAGGAGGAGAGTAGAAAGAAGCACAGCTCTTCCTATAACCTGTCCTTATTACTGAGAAAGGAACACATTGATTGCCATGTATTGGGGATTGTATTATACCTTACATTTTTATTTTTATTTTTTATTAATTTTTTTTTTTAGACAGTCTTACTCTATCACCCAAGCTGGAGTGCAGTGATGTGATCTCGGCTCACTACCATCTCTTCCTTCTGGGTTCAAGCAATTCTGCCACGTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCTGACTAATTTTTGTATTTTTATTAGAGATGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGGCCTCAAGTGATGCGCCTGCCTCGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCTCATAGCTTACATTTTTAGAGAATCTTTTCTAGTACTTAAATCGGTAAATATGGTTATCTTTTAAATGTAATATATTGAACTAATTTAATATTTGCTCTTGTGATTTTTAAAGGCTAAAGCAGTAGCTGCAGAATCGAATGCAACCTTCTTTAATATAAGTGCTGCAAGTTTAACTTCAAAATACGTGAGTGCTCTGTTTCCAATATTGTCGTATTTTAAGTTACTGTCTAAATGTTACTGTGTTAACTGTAAATGGTAATATTTCATGAAAATATTTTTCTAGGAGCTTATCTATTGTATCTATTATTTACATATGATGAATATCTATCTTCAGAGTAGAAAGTTATGTACATTTGTGTTGTCAAATACTGTATTAGTTTACTGGGGCCATGTAATAAAATACCGTAAACTGGCTGGCTTAAACATCAGCAATTTATTGTCTCACAGTTGTGGAAGGTAGAAGTCTAAGATCAGTCAAAATGTTGGCAGGGTTGCTTCCTCCTGAGGGCTGTGAGGGAAAATGTATGTTGTGTGCCTCTCTCCTGGCTTCTGGTGGCTTGCTGGCAATCTTTTGTATTCCTTGGCTTGTAGATGCATCCCTCCTATCTCTGTCTTTATCTTTATGTGGCATTCTCCCTGTGTCTGTCACCATGTCCAAATTTCCCCTGTGGATTAGGACCCACCCTAATGATCTCAATTTAAGTTTGTCATCAGCAACAATTCTATGTCCAAATAATGTCACATTCATAGGTACTAGGGATAGGACTTCAACACGTTTTTGGAGAACACAGTTCAACCCATTAACAAATACTATCACTTTCCACTTAAGCTTCAAGTAAAGTGGATTTTATCTCAAGGAGCCACCAGATAGGAACACAGATCTGATGGCATAAACTGAGTATTTCTGGCCTTCTGATTCTGATCTAAAATATGACAGAAGATTTTCCCTGTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTATAATAGAGACACAGTCTCGCTATGTTGCCAGGCTACTTTCAAATTCCTGGGCTTAAGCAATCCTCCTGCCTCGGACTCTCAAAGTGCTGGAATTACAAGTGTGAGCCACCACACCTGGCCAGTAGATTTTCCCTGCTTTCTTTTGATTGTTTATAATTTTGTTTTCTTTTTCCATTCACCCTCTGCTGACCCTATAGTATTATTCAAAGAAGTGTTCAGTCTAGTTTTGGGGTAGGGCAAGCATAACTACAGTGCTTAAAGAGAGTAATTTGTCTGGTGTGCAGAACTAGTGTGTAAATATAACTGGTGCATTGCAAAACTGTGAAGTAGTTTCTGTCAAACCTTACACTGCTTTGTCTTTCTCCCTCTCTCCCTTTCTCTTGGTTGCCCCCTCCCCCTCCCAATGATACCTTAGTCTCTGCTTGCCTTTATCAAAACCTTTATGATTGGCCGGGCACAGTGGCCCATGCCTATAATCCTAGCATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAAGATCACCTGAGCCCAGAAGTTGGAGACCAGCCTAGGCAACATGGTGAAACCCCATCTCTTCCAAAAATAAAAAATAGAGCCAGGTGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCGAGAGGATCTCTTGAGCCTGAGAGGTTGAGGCTGCAGTGAACTGTGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACAGTGTGAGACCCTGTCTCAAAGAAACAAAACAAGGGGGGGCATGGTGGCTAACTCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGACTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAATACCACCCTGGGCAACATAGTGAGACCCCCATCTCTACAAAAAATAAAAAATTTAGCTGGACATGCCAGCGAATACGTGGTCCCAGCAAATCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGTCAAGGAGGTTGAGGTTGCAGTGAGCCACGATCATGCCAATGCATTCCAACCTGGGCGTCAGAGCAAGACCACGTCTCAAAAACAAAACAAAACAAACTTTTATGGTTGAAAGTGTTTTGGCAAACATACTTAAACTGAAATGTGAATCTCTGATGAAAGAACATGTTACCTGTAAAAGTTTGAAGTGTCAGCATTTGTTGCACCGAAATCCAGAGGTGAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCTGGCAGATCAC
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Task1_train_3318
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A variant found in Chromosome 2 affects SPAST (spastin). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 4
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TATGTCTTGTTTAAGCAGTCTGCTTTCATTTTTACCACCGAGGAGTTGGTTTTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTTTGTCAGCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCAAAGCTCACTGCACCCTTGGCCTCCCAAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGAGCTCAGGTGATCCAGCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTAATTTTTTGTAGAAGCAGAGTTCCCCTATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCTTGGGCTCATGTAATCCTCCTGTCTTTGCCCCCTAAAGTCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCTGTTTTTAATTATTACATTAATTTATGATTATGTGTTTCCTTTAAAGCTATGGGCAGCTCTGTTTGGGAAGATGCTACTGAAAAAAGGATGCTTTTTAGATGGCAAAGAGTACTTAAAATGTCTCTAGAATCATAGTTGTAAACTAAAGTATATATTTTTTAGTTGTTCACAGGGCTTAGAGCTCCTGCCAGAGGGCTGTTACTCTTTGGTCCACCTGGGAATGGGAAGACAATGCTGGTAAGGGTTCTCTTCAAATTTGAGTTTTCTGTTGAGATATTTGGGATAATATGAAAAAAAGAAACTTTATCTTGTCCTTGAGTCTATTATTTACGACTTGCTTTTTGCTATTGTACACTTTTGTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGTGATCTGGGCTCACCGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTTTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCACCACACCTGTCTAGGTTTTTTATTTTTGGCAGAGACAGGATTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTGTCGAACTCCTGACCTCAAGCAGTCCTCCTACCTGGGCCTCCTAAAGTGATGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCTGATACACTTTTAAGTTTTTCAGCTACTTTTCAATGTAGAAGTAGATGGAAAACCATGTACGTTATCTTCAGTAGTGTGTTTTTGGTTGGTTAAATTTGACAGTATGATTGTCATTATTTTTTGTAAATTAAATTTTTACCTGGAAGAGCTTACCTTACTATATTGAGTATCTTTCTAACCCCTGATTTTTGCTTCTACTATCATAATAACTTTATTTAAGTAATCAGTATGTTATAGCTTTTTTTTTTTTTTAAGTATTCTTTTGCCAGAAGTTTTTATCAGGCTCTGGATACCTCTTTCCTCTGCATAGTCCTCCTGGATGGAAGAAACAAAGAGGGAAAGAGTAACTTTTCCTTAGATGTTTGTCTTTCTCAAAGCAGTTATCTTTGTATATCTAAGAAGAGAGGAGAATAACACTGTCTCTCTTTTTTTTTAAATCTCTCTCTACTCATTCTCTCTCAGGAGGAGAGTAGAAAGAAGCACAGCTCTTCCTATAACCTGTCCTTATTACTGAGAAAGGAACACATTGATTGCCATGTATTGGGGATTGTATTATACCTTACATTTTTATTTTTATTTTTTATTAATTTTTTTTTTTAGACAGTCTTACTCTATCACCCAAGCTGGAGTGCAGTGATGTGATCTCGGCTCACTACCATCTCTTCCTTCTGGGTTCAAGCAATTCTGCCACGTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCTGACTAATTTTTGTATTTTTATTAGAGATGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGGCCTCAAGTGATGCGCCTGCCTCGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCTCATAGCTTACATTTTTAGAGAATCTTTTCTAGTACTTAAATCGGTAAATATGGTTATCTTTTAAATGTAATATATTGAACTAATTTAATATTTGCTCTTGTGATTTTTAAAGGCTAAAGCAGTAGCTGCAGAATCGAATGCAACCTTCTTTAATATAAGTGCTGAAAGTTTAACTTCAAAATACGTGAGTGCTCTGTTTCCAATATTGTCGTATTTTAAGTTACTGTCTAAATGTTACTGTGTTAACTGTAAATGGTAATATTTCATGAAAATATTTTTCTAGGAGCTTATCTATTGTATCTATTATTTACATATGATGAATATCTATCTTCAGAGTAGAAAGTTATGTACATTTGTGTTGTCAAATACTGTATTAGTTTACTGGGGCCATGTAATAAAATACCGTAAACTGGCTGGCTTAAACATCAGCAATTTATTGTCTCACAGTTGTGGAAGGTAGAAGTCTAAGATCAGTCAAAATGTTGGCAGGGTTGCTTCCTCCTGAGGGCTGTGAGGGAAAATGTATGTTGTGTGCCTCTCTCCTGGCTTCTGGTGGCTTGCTGGCAATCTTTTGTATTCCTTGGCTTGTAGATGCATCCCTCCTATCTCTGTCTTTATCTTTATGTGGCATTCTCCCTGTGTCTGTCACCATGTCCAAATTTCCCCTGTGGATTAGGACCCACCCTAATGATCTCAATTTAAGTTTGTCATCAGCAACAATTCTATGTCCAAATAATGTCACATTCATAGGTACTAGGGATAGGACTTCAACACGTTTTTGGAGAACACAGTTCAACCCATTAACAAATACTATCACTTTCCACTTAAGCTTCAAGTAAAGTGGATTTTATCTCAAGGAGCCACCAGATAGGAACACAGATCTGATGGCATAAACTGAGTATTTCTGGCCTTCTGATTCTGATCTAAAATATGACAGAAGATTTTCCCTGTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTATAATAGAGACACAGTCTCGCTATGTTGCCAGGCTACTTTCAAATTCCTGGGCTTAAGCAATCCTCCTGCCTCGGACTCTCAAAGTGCTGGAATTACAAGTGTGAGCCACCACACCTGGCCAGTAGATTTTCCCTGCTTTCTTTTGATTGTTTATAATTTTGTTTTCTTTTTCCATTCACCCTCTGCTGACCCTATAGTATTATTCAAAGAAGTGTTCAGTCTAGTTTTGGGGTAGGGCAAGCATAACTACAGTGCTTAAAGAGAGTAATTTGTCTGGTGTGCAGAACTAGTGTGTAAATATAACTGGTGCATTGCAAAACTGTGAAGTAGTTTCTGTCAAACCTTACACTGCTTTGTCTTTCTCCCTCTCTCCCTTTCTCTTGGTTGCCCCCTCCCCCTCCCAATGATACCTTAGTCTCTGCTTGCCTTTATCAAAACCTTTATGATTGGCCGGGCACAGTGGCCCATGCCTATAATCCTAGCATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAAGATCACCTGAGCCCAGAAGTTGGAGACCAGCCTAGGCAACATGGTGAAACCCCATCTCTTCCAAAAATAAAAAATAGAGCCAGGTGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCGAGAGGATCTCTTGAGCCTGAGAGGTTGAGGCTGCAGTGAACTGTGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACAGTGTGAGACCCTGTCTCAAAGAAACAAAACAAGGGGGGGCATGGTGGCTAACTCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGACTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAATACCACCCTGGGCAACATAGTGAGACCCCCATCTCTACAAAAAATAAAAAATTTAGCTGGACATGCCAGCGAATACGTGGTCCCAGCAAATCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGTCAAGGAGGTTGAGGTTGCAGTGAGCCACGATCATGCCAATGCATTCCAACCTGGGCGTCAGAGCAAGACCACGTCTCAAAAACAAAACAAAACAAACTTTTATGGTTGAAAGTGTTTTGGCAAACATACTTAAACTGAAATGTGAATCTCTGATGAAAGAACATGTTACCTGTAAAAGTTTGAAGTGTCAGCATTTGTTGCACCGAAATCCAGAGGTGAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCTGGCAGATCACCTGAGGT
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Task1_train_3319
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Chromosome 2 houses a mutation in gene SPAST (spastin). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 4
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TATGTCTTGTTTAAGCAGTCTGCTTTCATTTTTACCACCGAGGAGTTGGTTTTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTTTGTCAGCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCAAAGCTCACTGCACCCTTGGCCTCCCAAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGAGCTCAGGTGATCCAGCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTAATTTTTTGTAGAAGCAGAGTTCCCCTATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCTTGGGCTCATGTAATCCTCCTGTCTTTGCCCCCTAAAGTCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCTGTTTTTAATTATTACATTAATTTATGATTATGTGTTTCCTTTAAAGCTATGGGCAGCTCTGTTTGGGAAGATGCTACTGAAAAAAGGATGCTTTTTAGATGGCAAAGAGTACTTAAAATGTCTCTAGAATCATAGTTGTAAACTAAAGTATATATTTTTTAGTTGTTCACAGGGCTTAGAGCTCCTGCCAGAGGGCTGTTACTCTTTGGTCCACCTGGGAATGGGAAGACAATGCTGGTAAGGGTTCTCTTCAAATTTGAGTTTTCTGTTGAGATATTTGGGATAATATGAAAAAAAGAAACTTTATCTTGTCCTTGAGTCTATTATTTACGACTTGCTTTTTGCTATTGTACACTTTTGTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGTGATCTGGGCTCACCGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTTTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCACCACACCTGTCTAGGTTTTTTATTTTTGGCAGAGACAGGATTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTGTCGAACTCCTGACCTCAAGCAGTCCTCCTACCTGGGCCTCCTAAAGTGATGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCTGATACACTTTTAAGTTTTTCAGCTACTTTTCAATGTAGAAGTAGATGGAAAACCATGTACGTTATCTTCAGTAGTGTGTTTTTGGTTGGTTAAATTTGACAGTATGATTGTCATTATTTTTTGTAAATTAAATTTTTACCTGGAAGAGCTTACCTTACTATATTGAGTATCTTTCTAACCCCTGATTTTTGCTTCTACTATCATAATAACTTTATTTAAGTAATCAGTATGTTATAGCTTTTTTTTTTTTTTAAGTATTCTTTTGCCAGAAGTTTTTATCAGGCTCTGGATACCTCTTTCCTCTGCATAGTCCTCCTGGATGGAAGAAACAAAGAGGGAAAGAGTAACTTTTCCTTAGATGTTTGTCTTTCTCAAAGCAGTTATCTTTGTATATCTAAGAAGAGAGGAGAATAACACTGTCTCTCTTTTTTTTTAAATCTCTCTCTACTCATTCTCTCTCAGGAGGAGAGTAGAAAGAAGCACAGCTCTTCCTATAACCTGTCCTTATTACTGAGAAAGGAACACATTGATTGCCATGTATTGGGGATTGTATTATACCTTACATTTTTATTTTTATTTTTTATTAATTTTTTTTTTTAGACAGTCTTACTCTATCACCCAAGCTGGAGTGCAGTGATGTGATCTCGGCTCACTACCATCTCTTCCTTCTGGGTTCAAGCAATTCTGCCACGTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCTGACTAATTTTTGTATTTTTATTAGAGATGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGGCCTCAAGTGATGCGCCTGCCTCGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCTCATAGCTTACATTTTTAGAGAATCTTTTCTAGTACTTAAATCGGTAAATATGGTTATCTTTTAAATGTAATATATTGAACTAATTTAATATTTGCTCTTGTGATTTTTAAAGGCTAAAGCAGTAGCTGCAGAATCGAATGCAACCTTCTTTAATATAAGTGCTGCAAGTTTAACTTCAAAATACGTGAGTGCTCTGTTTCCAATATTGTCGTATTTTAAGTTACTGTCTAAATGTTACTGTGTTAACTGTAAATGGTAATATTTCATGAAAATATTTTTCTAGGAGCTTATCTATTGTATCTATTATTTACATATGATGAATATCTATCTTCAGAGTAGAAAGTTATGTACATTTGTGTTGTCAAATACTGTATTAGTTTACTGGGGCCATGTAATAAAATACCGTAAACTGGCTGGCTTAAACATCAGCAATTTATTGTCTCACAGTTGTGGAAGGTAGAAGTCTAAGATCAGTCAAAATGTTGGCAGGGTTGCTTCCTCCTGAGGGCTGTGAGGGAAAATGTATGTTGTGTGCCTCTCTCCTGGCTTCTGGTGGCTTGCTGGCAATCTTTTGTATTCCTTGGCTTGTAGATGCATCCCTCCTATCTCTGTCTTTATCTTTATGTGGCATTCTCCCTGTGTCTGTCACCATGTCCAAATTTCCCCTGTGGATTAGGACCCACCCTAATGATCTCAATTTAAGTTTGTCATCAGCAACAATTCTATGTCCAAATAATGTCACATTCATAGGTACTAGGGATAGGACTTCAACACGTTTTTGGAGAACACAGTTCAACCCATTAACAAATACTATCACTTTCCACTTAAGCTTCAAGTAAAGTGGATTTTATCTCAAGGAGCCACCAGATAGGAACACAGATCTGATGGCATAAACTGAGTATTTCTGGCCTTCTGATTCTGATCTAAAATATGACAGAAGATTTTCCCTGTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTATAATAGAGACACAGTCTCGCTATGTTGCCAGGCTACTTTCAAATTCCTGGGCTTAAGCAATCCTCCTGCCTCGGACTCTCAAAGTGCTGGAATTACAAGTGTGAGCCACCACACCTGGCCAGTAGATTTTCCCTGCTTTCTTTTGATTGTTTATAATTTTGTTTTCTTTTTCCATTCACCCTCTGCTGACCCTATAGTATTATTCAAAGAAGTGTTCAGTCTAGTTTTGGGGTAGGGCAAGCATAACTACAGTGCTTAAAGAGAGTAATTTGTCTGGTGTGCAGAACTAGTGTGTAAATATAACTGGTGCATTGCAAAACTGTGAAGTAGTTTCTGTCAAACCTTACACTGCTTTGTCTTTCTCCCTCTCTCCCTTTCTCTTGGTTGCCCCCTCCCCCTCCCAATGATACCTTAGTCTCTGCTTGCCTTTATCAAAACCTTTATGATTGGCCGGGCACAGTGGCCCATGCCTATAATCCTAGCATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAAGATCACCTGAGCCCAGAAGTTGGAGACCAGCCTAGGCAACATGGTGAAACCCCATCTCTTCCAAAAATAAAAAATAGAGCCAGGTGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCGAGAGGATCTCTTGAGCCTGAGAGGTTGAGGCTGCAGTGAACTGTGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACAGTGTGAGACCCTGTCTCAAAGAAACAAAACAAGGGGGGGCATGGTGGCTAACTCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGACTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAATACCACCCTGGGCAACATAGTGAGACCCCCATCTCTACAAAAAATAAAAAATTTAGCTGGACATGCCAGCGAATACGTGGTCCCAGCAAATCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGTCAAGGAGGTTGAGGTTGCAGTGAGCCACGATCATGCCAATGCATTCCAACCTGGGCGTCAGAGCAAGACCACGTCTCAAAAACAAAACAAAACAAACTTTTATGGTTGAAAGTGTTTTGGCAAACATACTTAAACTGAAATGTGAATCTCTGATGAAAGAACATGTTACCTGTAAAAGTTTGAAGTGTCAGCATTTGTTGCACCGAAATCCAGAGGTGAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCTGGCAGATCACCTGAGGT
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Task1_train_3320
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This variant affects the gene SPAST (spastin) found on Chromosome 2. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 4
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AAGCAGTCTGCTTTCATTTTTACCACCGAGGAGTTGGTTTTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTTTGTCAGCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCAAAGCTCACTGCACCCTTGGCCTCCCAAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGAGCTCAGGTGATCCAGCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTAATTTTTTGTAGAAGCAGAGTTCCCCTATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCTTGGGCTCATGTAATCCTCCTGTCTTTGCCCCCTAAAGTCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCTGTTTTTAATTATTACATTAATTTATGATTATGTGTTTCCTTTAAAGCTATGGGCAGCTCTGTTTGGGAAGATGCTACTGAAAAAAGGATGCTTTTTAGATGGCAAAGAGTACTTAAAATGTCTCTAGAATCATAGTTGTAAACTAAAGTATATATTTTTTAGTTGTTCACAGGGCTTAGAGCTCCTGCCAGAGGGCTGTTACTCTTTGGTCCACCTGGGAATGGGAAGACAATGCTGGTAAGGGTTCTCTTCAAATTTGAGTTTTCTGTTGAGATATTTGGGATAATATGAAAAAAAGAAACTTTATCTTGTCCTTGAGTCTATTATTTACGACTTGCTTTTTGCTATTGTACACTTTTGTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGTGATCTGGGCTCACCGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTTTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCACCACACCTGTCTAGGTTTTTTATTTTTGGCAGAGACAGGATTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTGTCGAACTCCTGACCTCAAGCAGTCCTCCTACCTGGGCCTCCTAAAGTGATGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCTGATACACTTTTAAGTTTTTCAGCTACTTTTCAATGTAGAAGTAGATGGAAAACCATGTACGTTATCTTCAGTAGTGTGTTTTTGGTTGGTTAAATTTGACAGTATGATTGTCATTATTTTTTGTAAATTAAATTTTTACCTGGAAGAGCTTACCTTACTATATTGAGTATCTTTCTAACCCCTGATTTTTGCTTCTACTATCATAATAACTTTATTTAAGTAATCAGTATGTTATAGCTTTTTTTTTTTTTTAAGTATTCTTTTGCCAGAAGTTTTTATCAGGCTCTGGATACCTCTTTCCTCTGCATAGTCCTCCTGGATGGAAGAAACAAAGAGGGAAAGAGTAACTTTTCCTTAGATGTTTGTCTTTCTCAAAGCAGTTATCTTTGTATATCTAAGAAGAGAGGAGAATAACACTGTCTCTCTTTTTTTTTAAATCTCTCTCTACTCATTCTCTCTCAGGAGGAGAGTAGAAAGAAGCACAGCTCTTCCTATAACCTGTCCTTATTACTGAGAAAGGAACACATTGATTGCCATGTATTGGGGATTGTATTATACCTTACATTTTTATTTTTATTTTTTATTAATTTTTTTTTTTAGACAGTCTTACTCTATCACCCAAGCTGGAGTGCAGTGATGTGATCTCGGCTCACTACCATCTCTTCCTTCTGGGTTCAAGCAATTCTGCCACGTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCTGACTAATTTTTGTATTTTTATTAGAGATGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGGCCTCAAGTGATGCGCCTGCCTCGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCTCATAGCTTACATTTTTAGAGAATCTTTTCTAGTACTTAAATCGGTAAATATGGTTATCTTTTAAATGTAATATATTGAACTAATTTAATATTTGCTCTTGTGATTTTTAAAGGCTAAAGCAGTAGCTGCAGAATCGAATGCAACCTTCTTTAATATAAGTGCTGCAAGTTTAACTTCAAAATACGTGAGTGCTCTGTTTCCAATATTGTCGTATTTTAAGTTACTGTCTAAATGTTACTGTGTTAACTGTAAATGGTAATATTTCATGAAAATATTTTTCTAGGAGCTTATCTATTGTATCTATTATTTACATATGATGAATATCTATCTTCAGAGTAGAAAGTTATGTACATTTGTGTTGTCAAATACTGTATTAGTTTACTGGGGCCATGTAATAAAATACCGTAAACTGGCTGGCTTAAACATCAGCAATTTATTGTCTCACAGTTGTGGAAGGTAGAAGTCTAAGATCAGTCAAAATGTTGGCAGGGTTGCTTCCTCCTGAGGGCTGTGAGGGAAAATGTATGTTGTGTGCCTCTCTCCTGGCTTCTGGTGGCTTGCTGGCAATCTTTTGTATTCCTTGGCTTGTAGATGCATCCCTCCTATCTCTGTCTTTATCTTTATGTGGCATTCTCCCTGTGTCTGTCACCATGTCCAAATTTCCCCTGTGGATTAGGACCCACCCTAATGATCTCAATTTAAGTTTGTCATCAGCAACAATTCTATGTCCAAATAATGTCACATTCATAGGTACTAGGGATAGGACTTCAACACGTTTTTGGAGAACACAGTTCAACCCATTAACAAATACTATCACTTTCCACTTAAGCTTCAAGTAAAGTGGATTTTATCTCAAGGAGCCACCAGATAGGAACACAGATCTGATGGCATAAACTGAGTATTTCTGGCCTTCTGATTCTGATCTAAAATATGACAGAAGATTTTCCCTGTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTATAATAGAGACACAGTCTCGCTATGTTGCCAGGCTACTTTCAAATTCCTGGGCTTAAGCAATCCTCCTGCCTCGGACTCTCAAAGTGCTGGAATTACAAGTGTGAGCCACCACACCTGGCCAGTAGATTTTCCCTGCTTTCTTTTGATTGTTTATAATTTTGTTTTCTTTTTCCATTCACCCTCTGCTGACCCTATAGTATTATTCAAAGAAGTGTTCAGTCTAGTTTTGGGGTAGGGCAAGCATAACTACAGTGCTTAAAGAGAGTAATTTGTCTGGTGTGCAGAACTAGTGTGTAAATATAACTGGTGCATTGCAAAACTGTGAAGTAGTTTCTGTCAAACCTTACACTGCTTTGTCTTTCTCCCTCTCTCCCTTTCTCTTGGTTGCCCCCTCCCCCTCCCAATGATACCTTAGTCTCTGCTTGCCTTTATCAAAACCTTTATGATTGGCCGGGCACAGTGGCCCATGCCTATAATCCTAGCATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAAGATCACCTGAGCCCAGAAGTTGGAGACCAGCCTAGGCAACATGGTGAAACCCCATCTCTTCCAAAAATAAAAAATAGAGCCAGGTGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCGAGAGGATCTCTTGAGCCTGAGAGGTTGAGGCTGCAGTGAACTGTGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACAGTGTGAGACCCTGTCTCAAAGAAACAAAACAAGGGGGGGCATGGTGGCTAACTCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGACTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAATACCACCCTGGGCAACATAGTGAGACCCCCATCTCTACAAAAAATAAAAAATTTAGCTGGACATGCCAGCGAATACGTGGTCCCAGCAAATCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGTCAAGGAGGTTGAGGTTGCAGTGAGCCACGATCATGCCAATGCATTCCAACCTGGGCGTCAGAGCAAGACCACGTCTCAAAAACAAAACAAAACAAACTTTTATGGTTGAAAGTGTTTTGGCAAACATACTTAAACTGAAATGTGAATCTCTGATGAAAGAACATGTTACCTGTAAAAGTTTGAAGTGTCAGCATTTGTTGCACCGAAATCCAGAGGTGAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCTGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAA
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AAGCAGTCTGCTTTCATTTTTACCACCGAGGAGTTGGTTTTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTTTGTCAGCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCAAAGCTCACTGCACCCTTGGCCTCCCAAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGAGCTCAGGTGATCCAGCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTAATTTTTTGTAGAAGCAGAGTTCCCCTATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCTTGGGCTCATGTAATCCTCCTGTCTTTGCCCCCTAAAGTCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCTGTTTTTAATTATTACATTAATTTATGATTATGTGTTTCCTTTAAAGCTATGGGCAGCTCTGTTTGGGAAGATGCTACTGAAAAAAGGATGCTTTTTAGATGGCAAAGAGTACTTAAAATGTCTCTAGAATCATAGTTGTAAACTAAAGTATATATTTTTTAGTTGTTCACAGGGCTTAGAGCTCCTGCCAGAGGGCTGTTACTCTTTGGTCCACCTGGGAATGGGAAGACAATGCTGGTAAGGGTTCTCTTCAAATTTGAGTTTTCTGTTGAGATATTTGGGATAATATGAAAAAAAGAAACTTTATCTTGTCCTTGAGTCTATTATTTACGACTTGCTTTTTGCTATTGTACACTTTTGTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGTGATCTGGGCTCACCGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTTTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCACCACACCTGTCTAGGTTTTTTATTTTTGGCAGAGACAGGATTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTGTCGAACTCCTGACCTCAAGCAGTCCTCCTACCTGGGCCTCCTAAAGTGATGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCTGATACACTTTTAAGTTTTTCAGCTACTTTTCAATGTAGAAGTAGATGGAAAACCATGTACGTTATCTTCAGTAGTGTGTTTTTGGTTGGTTAAATTTGACAGTATGATTGTCATTATTTTTTGTAAATTAAATTTTTACCTGGAAGAGCTTACCTTACTATATTGAGTATCTTTCTAACCCCTGATTTTTGCTTCTACTATCATAATAACTTTATTTAAGTAATCAGTATGTTATAGCTTTTTTTTTTTTTTAAGTATTCTTTTGCCAGAAGTTTTTATCAGGCTCTGGATACCTCTTTCCTCTGCATAGTCCTCCTGGATGGAAGAAACAAAGAGGGAAAGAGTAACTTTTCCTTAGATGTTTGTCTTTCTCAAAGCAGTTATCTTTGTATATCTAAGAAGAGAGGAGAATAACACTGTCTCTCTTTTTTTTTAAATCTCTCTCTACTCATTCTCTCTCAGGAGGAGAGTAGAAAGAAGCACAGCTCTTCCTATAACCTGTCCTTATTACTGAGAAAGGAACACATTGATTGCCATGTATTGGGGATTGTATTATACCTTACATTTTTATTTTTATTTTTTATTAATTTTTTTTTTTAGACAGTCTTACTCTATCACCCAAGCTGGAGTGCAGTGATGTGATCTCGGCTCACTACCATCTCTTCCTTCTGGGTTCAAGCAATTCTGCCACGTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCTGACTAATTTTTGTATTTTTATTAGAGATGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGGCCTCAAGTGATGCGCCTGCCTCGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCTCATAGCTTACATTTTTAGAGAATCTTTTCTAGTACTTAAATCGGTAAATATGGTTATCTTTTAAATGTAATATATTGAACTAATTTAATATTTGCTCTTGTGATTTTTAAAGGCTAAAGCAGTAGCTGCAGAATCGAATGCAACCTTCTTTAATATAAGTGCTGCAAGTTTAACTTTAAAATACGTGAGTGCTCTGTTTCCAATATTGTCGTATTTTAAGTTACTGTCTAAATGTTACTGTGTTAACTGTAAATGGTAATATTTCATGAAAATATTTTTCTAGGAGCTTATCTATTGTATCTATTATTTACATATGATGAATATCTATCTTCAGAGTAGAAAGTTATGTACATTTGTGTTGTCAAATACTGTATTAGTTTACTGGGGCCATGTAATAAAATACCGTAAACTGGCTGGCTTAAACATCAGCAATTTATTGTCTCACAGTTGTGGAAGGTAGAAGTCTAAGATCAGTCAAAATGTTGGCAGGGTTGCTTCCTCCTGAGGGCTGTGAGGGAAAATGTATGTTGTGTGCCTCTCTCCTGGCTTCTGGTGGCTTGCTGGCAATCTTTTGTATTCCTTGGCTTGTAGATGCATCCCTCCTATCTCTGTCTTTATCTTTATGTGGCATTCTCCCTGTGTCTGTCACCATGTCCAAATTTCCCCTGTGGATTAGGACCCACCCTAATGATCTCAATTTAAGTTTGTCATCAGCAACAATTCTATGTCCAAATAATGTCACATTCATAGGTACTAGGGATAGGACTTCAACACGTTTTTGGAGAACACAGTTCAACCCATTAACAAATACTATCACTTTCCACTTAAGCTTCAAGTAAAGTGGATTTTATCTCAAGGAGCCACCAGATAGGAACACAGATCTGATGGCATAAACTGAGTATTTCTGGCCTTCTGATTCTGATCTAAAATATGACAGAAGATTTTCCCTGTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTATAATAGAGACACAGTCTCGCTATGTTGCCAGGCTACTTTCAAATTCCTGGGCTTAAGCAATCCTCCTGCCTCGGACTCTCAAAGTGCTGGAATTACAAGTGTGAGCCACCACACCTGGCCAGTAGATTTTCCCTGCTTTCTTTTGATTGTTTATAATTTTGTTTTCTTTTTCCATTCACCCTCTGCTGACCCTATAGTATTATTCAAAGAAGTGTTCAGTCTAGTTTTGGGGTAGGGCAAGCATAACTACAGTGCTTAAAGAGAGTAATTTGTCTGGTGTGCAGAACTAGTGTGTAAATATAACTGGTGCATTGCAAAACTGTGAAGTAGTTTCTGTCAAACCTTACACTGCTTTGTCTTTCTCCCTCTCTCCCTTTCTCTTGGTTGCCCCCTCCCCCTCCCAATGATACCTTAGTCTCTGCTTGCCTTTATCAAAACCTTTATGATTGGCCGGGCACAGTGGCCCATGCCTATAATCCTAGCATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAAGATCACCTGAGCCCAGAAGTTGGAGACCAGCCTAGGCAACATGGTGAAACCCCATCTCTTCCAAAAATAAAAAATAGAGCCAGGTGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCGAGAGGATCTCTTGAGCCTGAGAGGTTGAGGCTGCAGTGAACTGTGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACAGTGTGAGACCCTGTCTCAAAGAAACAAAACAAGGGGGGGCATGGTGGCTAACTCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGACTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAATACCACCCTGGGCAACATAGTGAGACCCCCATCTCTACAAAAAATAAAAAATTTAGCTGGACATGCCAGCGAATACGTGGTCCCAGCAAATCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGTCAAGGAGGTTGAGGTTGCAGTGAGCCACGATCATGCCAATGCATTCCAACCTGGGCGTCAGAGCAAGACCACGTCTCAAAAACAAAACAAAACAAACTTTTATGGTTGAAAGTGTTTTGGCAAACATACTTAAACTGAAATGTGAATCTCTGATGAAAGAACATGTTACCTGTAAAAGTTTGAAGTGTCAGCATTTGTTGCACCGAAATCCAGAGGTGAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCTGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAA
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Task1_train_3321
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A genomic change on Chromosome 2 affects SPAST (spastin). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 4
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GTCTCAAACTTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCATTTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATCACAGGCATGAGTCACTGTGCCTGGTCTTCAAGTTGTTATTAAAGCATGTTTACCCACATTATGCACATGGTATAATGGAAAGTATTGTTGTGGAAGTTAGGAGATAGGGATTCTAGCCTAGCTTTTTATTTTTTTGGGACAAGGTCTCACTTTTTCGCCCCAGGCCGAAGTGCAGTTGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCAACTCTCAGGTTCAAGCAATTCTCCCACGTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGACACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTCTAGCGTAACTTTTACATCCTGAACTGACCTTAAGAAAGTATAACTTTAGGCCTGTTTCATCTGTAAAATGTTAATGTCATAGGAGATGATCTTTTGAGATTTCTTTCAGCTCTGATAATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTACCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTCTGAGCCGCCGCGCCCGGCCTAGAATATTTGTTTCGATTATTCTAAATCTGGTGACATTTCTTTTGTTTTTAAGTTAAATCTTCAGTAAAAAGAATAAATGCCACCTAGAGGACAGAAAAATTTTTACAGTAGATTATCACAGACCTCATGACTCATTACTTTGGTGTATAAAATGGCCTTTGTATGGTGTCAGCACCTGGGAATGTCTCAAGGGGTGTTCATTGACCTTCTGGACTATCTGGAAATATTTTGATATTTATTGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACCTCGGGAGGCCAAGTTAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACTAAGTTAGTTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATAGGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAGGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTACCAATATGGTAAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGATGTTGAGGGATGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAAAAGTCACAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGACTGGGCTATAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAAATTTTGATATTTATGTGAGAATGACTTTTCACGGTGTTCTTAATAGCGCAAGTTTTGTTTAGGAGAGCACATTCCAACTTACTTGCTTCTATAAATATACCGTGTAATCTAGGGCTTAAAGAATATGTACAATGTCTTTTTCTCTCCCCTAGTCTTCCCCTTTTCTCACTAGTTATATCCTTGACTGAAGAGCTATTTCATTCTCAAGTCTTAGGAATGCAGGGTGAAGCAAAACAGATGAATTTTTAAAGCACTTAACCAGGCTGTATGAAATCACAGTCTGTTGTCTAAAATTGTAAGGGACGGTTAGTAGTACTCTCCCCTTTCTCAAACCAAATCTTTGGTTGTTTTAAGGAAGGGAAATTAAATTCCTGTGTGCTAGATTTTCAACATAAAATTTAAAAAACTGGAATAATGTTGCATTTTATGTGTATAACAGTATAATGCTTTGTTTTAGGTGGGAGAAGGAGAGAAATTGGTGAGGGCTCTTTTTGCTGTGGCTCGAGAACTTCAACCTTCTATAATTTTTATAGGTAAGAACATATTTTCCAACTAAGTTATTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATACGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAAGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTAGTAGGACCCACTATATTAATAAGTAGTAAACTAGATTAATCTCAGATGACTCACATAGCTTGGTCTTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTCTAGATGAAGTTGATAGCCTTTTGTGTGAAAGAAGAGAAGGGGAGCACGATGCTAGTAGACGCCTAAAAACTGAATTTCTAATAGAATTTGATGGTGTAAGTGTTGATTATGATATTTTTAATGTGGCAGCATTTTAGTATATTTTCCTATTAAATGGCCAAGGTTAAAAATACAAATATCTTTATATTTGTTATTACTTTTCTAAATGAATTGAAAAAAGATTTTTTGCTTGTAGGTACAGTCTGCTGGAGATGACAGAGTACTTGTAATGGGTGCAACTAATAGGCCACAAGAGCTTGATGAGGCTGTTCTCAGGTAGGGAGATTTATATGGAAATACATGCATTTATTACAGACAATATTTACTCATGTGTCCATCTTACATATTATTTCCTTACTCTCAGTTTTAAGACTAAATTCACTATTTTCTTCCAGTACTATCTCTAGCCTCTTGTTACCAACTACATAAGGATTTTGAGGTCAACAGCTTGATATCAGGAGAATTAGTCTAGTAAAGGTTTAGTTACGGTTTTAGGCAAATTGGTCAGTTCTTCTGGGTTGCATTAAATTATCTTTAAACTTGAAAATTGATTCTTACCGTCTTTTATTGGGCTTCATGAGAAAATAATCAAATCAGGGTTCATGGAAAATGTGTTTTCTGTTCTTGTGTGTTTGAGCAGTTTATTCCCTTCATACTGGAAGGACGGTTTGGGTCAGCATAAAATTCTTGGGCATCCTTTCCCAAGGAATTTACAATATTGCTCCATTGTTTCTAGATTGGCTGTAGTAGTGTAAAAGTCTGAATCCAAATTGATTTTTTCAAATTTGTAAAATAACTTGATTTTTTTCTCTCTTTACTGGATGGGTTACGTGGGTATATTGCACCCAGGTAGTGAGCATAGGGTGCAGTAGGTAGTTTTTCAACCCACACCTCACTGCTTTCTTCCCCCATGTAGTAGTCCGCAGTGTGTATTGTTCCCATGTTTATGTCCATGTGTACTCAATTTTTAGCTCCCCACTTATGAGAACATGAGCTATTTGGTTTACTGTTCCCACATTAATTGGCGTAGTATTAAGGCCTCCACCTCCATCCATGTTGCTGCAAAGGACATTATTTCATTCTTTTTTATGGCTGCGTAGTACATAGTATTCCATGGTGTGTACGTACCACATTTTCTTTATCCAGTCCACCATTGATGGACACTTAGATTGATTCTATGTCTGCTGTCATGAATAGTACAGCAATAAACATGAAATGCATGTCTTTTTGGTATAATGATCTATTTTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTTCAGGGTCAAAGGTAGATTTGTTTTATGTTTTTTGAGAAATCTTCAAACTGCTTTCTACAATGACTGAACTTTACATTCCTACCAGCAGTACATACGCTCCACAACCTCACCAACATCTGTTATTTTTTTACTTTTTCCCGCCAATCTGTAGACAATATGGGATTTTTTTTGCCATTTTATTAATAGCCATTCTGACTGGTGTGAGATATCTCATTGTGATTTTGATTTGCATTTTTCTGATGGTTAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTTTGTTGTCCCCTCGTATGTCTTTTGAGAAGTGTCTATTCATTTCCTTTTTACCCATTTTTTAATAGGGTTGTGTGTTTTTAGCTTGTTCAATTGTTTGAATTCCTTATAGATTCTGGATATCAGACCATTGTTAGATGCAGTTCTGTAGATTGTC
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Task1_train_3322
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The variant affects gene SPAST (spastin), which is on Chromosome 2. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 4
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TCAAACTTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCATTTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATCACAGGCATGAGTCACTGTGCCTGGTCTTCAAGTTGTTATTAAAGCATGTTTACCCACATTATGCACATGGTATAATGGAAAGTATTGTTGTGGAAGTTAGGAGATAGGGATTCTAGCCTAGCTTTTTATTTTTTTGGGACAAGGTCTCACTTTTTCGCCCCAGGCCGAAGTGCAGTTGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCAACTCTCAGGTTCAAGCAATTCTCCCACGTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGACACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTCTAGCGTAACTTTTACATCCTGAACTGACCTTAAGAAAGTATAACTTTAGGCCTGTTTCATCTGTAAAATGTTAATGTCATAGGAGATGATCTTTTGAGATTTCTTTCAGCTCTGATAATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTACCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTCTGAGCCGCCGCGCCCGGCCTAGAATATTTGTTTCGATTATTCTAAATCTGGTGACATTTCTTTTGTTTTTAAGTTAAATCTTCAGTAAAAAGAATAAATGCCACCTAGAGGACAGAAAAATTTTTACAGTAGATTATCACAGACCTCATGACTCATTACTTTGGTGTATAAAATGGCCTTTGTATGGTGTCAGCACCTGGGAATGTCTCAAGGGGTGTTCATTGACCTTCTGGACTATCTGGAAATATTTTGATATTTATTGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACCTCGGGAGGCCAAGTTAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACTAAGTTAGTTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATAGGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAGGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTACCAATATGGTAAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGATGTTGAGGGATGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAAAAGTCACAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGACTGGGCTATAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAAATTTTGATATTTATGTGAGAATGACTTTTCACGGTGTTCTTAATAGCGCAAGTTTTGTTTAGGAGAGCACATTCCAACTTACTTGCTTCTATAAATATACCGTGTAATCTAGGGCTTAAAGAATATGTACAATGTCTTTTTCTCTCCCCTAGTCTTCCCCTTTTCTCACTAGTTATATCCTTGACTGAAGAGCTATTTCATTCTCAAGTCTTAGGAATGCAGGGTGAAGCAAAACAGATGAATTTTTAAAGCACTTAACCAGGCTGTATGAAATCACAGTCTGTTGTCTAAAATTGTAAGGGACGGTTAGTAGTACTCTCCCCTTTCTCAAACCAAATCTTTGGTTGTTTTAAGGAAGGGAAATTAAATTCCTGTGTGCTAGATTTTCAACATAAAATTTAAAAAACTGGAATAATGTTGCATTTTATGTGTATAACAGTATAATGCTTTGTTTTAGGTGGGAGGAGGAGAGAAATTGGTGAGGGCTCTTTTTGCTGTGGCTCGAGAACTTCAACCTTCTATAATTTTTATAGGTAAGAACATATTTTCCAACTAAGTTATTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATACGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAAGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTAGTAGGACCCACTATATTAATAAGTAGTAAACTAGATTAATCTCAGATGACTCACATAGCTTGGTCTTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTCTAGATGAAGTTGATAGCCTTTTGTGTGAAAGAAGAGAAGGGGAGCACGATGCTAGTAGACGCCTAAAAACTGAATTTCTAATAGAATTTGATGGTGTAAGTGTTGATTATGATATTTTTAATGTGGCAGCATTTTAGTATATTTTCCTATTAAATGGCCAAGGTTAAAAATACAAATATCTTTATATTTGTTATTACTTTTCTAAATGAATTGAAAAAAGATTTTTTGCTTGTAGGTACAGTCTGCTGGAGATGACAGAGTACTTGTAATGGGTGCAACTAATAGGCCACAAGAGCTTGATGAGGCTGTTCTCAGGTAGGGAGATTTATATGGAAATACATGCATTTATTACAGACAATATTTACTCATGTGTCCATCTTACATATTATTTCCTTACTCTCAGTTTTAAGACTAAATTCACTATTTTCTTCCAGTACTATCTCTAGCCTCTTGTTACCAACTACATAAGGATTTTGAGGTCAACAGCTTGATATCAGGAGAATTAGTCTAGTAAAGGTTTAGTTACGGTTTTAGGCAAATTGGTCAGTTCTTCTGGGTTGCATTAAATTATCTTTAAACTTGAAAATTGATTCTTACCGTCTTTTATTGGGCTTCATGAGAAAATAATCAAATCAGGGTTCATGGAAAATGTGTTTTCTGTTCTTGTGTGTTTGAGCAGTTTATTCCCTTCATACTGGAAGGACGGTTTGGGTCAGCATAAAATTCTTGGGCATCCTTTCCCAAGGAATTTACAATATTGCTCCATTGTTTCTAGATTGGCTGTAGTAGTGTAAAAGTCTGAATCCAAATTGATTTTTTCAAATTTGTAAAATAACTTGATTTTTTTCTCTCTTTACTGGATGGGTTACGTGGGTATATTGCACCCAGGTAGTGAGCATAGGGTGCAGTAGGTAGTTTTTCAACCCACACCTCACTGCTTTCTTCCCCCATGTAGTAGTCCGCAGTGTGTATTGTTCCCATGTTTATGTCCATGTGTACTCAATTTTTAGCTCCCCACTTATGAGAACATGAGCTATTTGGTTTACTGTTCCCACATTAATTGGCGTAGTATTAAGGCCTCCACCTCCATCCATGTTGCTGCAAAGGACATTATTTCATTCTTTTTTATGGCTGCGTAGTACATAGTATTCCATGGTGTGTACGTACCACATTTTCTTTATCCAGTCCACCATTGATGGACACTTAGATTGATTCTATGTCTGCTGTCATGAATAGTACAGCAATAAACATGAAATGCATGTCTTTTTGGTATAATGATCTATTTTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTTCAGGGTCAAAGGTAGATTTGTTTTATGTTTTTTGAGAAATCTTCAAACTGCTTTCTACAATGACTGAACTTTACATTCCTACCAGCAGTACATACGCTCCACAACCTCACCAACATCTGTTATTTTTTTACTTTTTCCCGCCAATCTGTAGACAATATGGGATTTTTTTTGCCATTTTATTAATAGCCATTCTGACTGGTGTGAGATATCTCATTGTGATTTTGATTTGCATTTTTCTGATGGTTAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTTTGTTGTCCCCTCGTATGTCTTTTGAGAAGTGTCTATTCATTTCCTTTTTACCCATTTTTTAATAGGGTTGTGTGTTTTTAGCTTGTTCAATTGTTTGAATTCCTTATAGATTCTGGATATCAGACCATTGTTAGATGCAGTTCTGTAGATTGTCTGT
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Task1_train_3323
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Given this context: Chromosome 2, gene SPAST (spastin) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 4
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TTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCATTTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATCACAGGCATGAGTCACTGTGCCTGGTCTTCAAGTTGTTATTAAAGCATGTTTACCCACATTATGCACATGGTATAATGGAAAGTATTGTTGTGGAAGTTAGGAGATAGGGATTCTAGCCTAGCTTTTTATTTTTTTGGGACAAGGTCTCACTTTTTCGCCCCAGGCCGAAGTGCAGTTGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCAACTCTCAGGTTCAAGCAATTCTCCCACGTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGACACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTCTAGCGTAACTTTTACATCCTGAACTGACCTTAAGAAAGTATAACTTTAGGCCTGTTTCATCTGTAAAATGTTAATGTCATAGGAGATGATCTTTTGAGATTTCTTTCAGCTCTGATAATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTACCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTCTGAGCCGCCGCGCCCGGCCTAGAATATTTGTTTCGATTATTCTAAATCTGGTGACATTTCTTTTGTTTTTAAGTTAAATCTTCAGTAAAAAGAATAAATGCCACCTAGAGGACAGAAAAATTTTTACAGTAGATTATCACAGACCTCATGACTCATTACTTTGGTGTATAAAATGGCCTTTGTATGGTGTCAGCACCTGGGAATGTCTCAAGGGGTGTTCATTGACCTTCTGGACTATCTGGAAATATTTTGATATTTATTGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACCTCGGGAGGCCAAGTTAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACTAAGTTAGTTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATAGGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAGGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTACCAATATGGTAAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGATGTTGAGGGATGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAAAAGTCACAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGACTGGGCTATAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAAATTTTGATATTTATGTGAGAATGACTTTTCACGGTGTTCTTAATAGCGCAAGTTTTGTTTAGGAGAGCACATTCCAACTTACTTGCTTCTATAAATATACCGTGTAATCTAGGGCTTAAAGAATATGTACAATGTCTTTTTCTCTCCCCTAGTCTTCCCCTTTTCTCACTAGTTATATCCTTGACTGAAGAGCTATTTCATTCTCAAGTCTTAGGAATGCAGGGTGAAGCAAAACAGATGAATTTTTAAAGCACTTAACCAGGCTGTATGAAATCACAGTCTGTTGTCTAAAATTGTAAGGGACGGTTAGTAGTACTCTCCCCTTTCTCAAACCAAATCTTTGGTTGTTTTAAGGAAGGGAAATTAAATTCCTGTGTGCTAGATTTTCAACATAAAATTTAAAAAACTGGAATAATGTTGCATTTTATGTGTATAACAGTATAATGCTTTGTTTTAGGTGGGAGAAGGAGAGAAATTGGTGAGGGCTCTTTTTGCTGTGGCTCGAGAACTTCAACCTTCTATAATTTTTATAGGTAAGAACATATTTTCCAACTAAGTTATTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATACGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAAGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTAGTAGGACCCACTATATTAATAAGTAGTAAACTAGATTAATCTCAGATGACTCACATAGCTTGGTCTTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTCTAGATGAAGTTGATAGCCTTTTGTGTGAAAGAAGAGAAGGGGAGCACGATGCTAGTAGACGCCTAAAAACTGAATTTCTAATAGAATTTGATGGTGTAAGTGTTGATTATGATATTTTTAATGTGGCAGCATTTTAGTATATTTTCCTATTAAATGGCCAAGGTTAAAAATACAAATATCTTTATATTTGTTATTACTTTTCTAAATGAATTGAAAAAAGATTTTTTGCTTGTAGGTACAGTCTGCTGGAGATGACAGAGTACTTGTAATGGGTGCAACTAATAGGCCACAAGAGCTTGATGAGGCTGTTCTCAGGTAGGGAGATTTATATGGAAATACATGCATTTATTACAGACAATATTTACTCATGTGTCCATCTTACATATTATTTCCTTACTCTCAGTTTTAAGACTAAATTCACTATTTTCTTCCAGTACTATCTCTAGCCTCTTGTTACCAACTACATAAGGATTTTGAGGTCAACAGCTTGATATCAGGAGAATTAGTCTAGTAAAGGTTTAGTTACGGTTTTAGGCAAATTGGTCAGTTCTTCTGGGTTGCATTAAATTATCTTTAAACTTGAAAATTGATTCTTACCGTCTTTTATTGGGCTTCATGAGAAAATAATCAAATCAGGGTTCATGGAAAATGTGTTTTCTGTTCTTGTGTGTTTGAGCAGTTTATTCCCTTCATACTGGAAGGACGGTTTGGGTCAGCATAAAATTCTTGGGCATCCTTTCCCAAGGAATTTACAATATTGCTCCATTGTTTCTAGATTGGCTGTAGTAGTGTAAAAGTCTGAATCCAAATTGATTTTTTCAAATTTGTAAAATAACTTGATTTTTTTCTCTCTTTACTGGATGGGTTACGTGGGTATATTGCACCCAGGTAGTGAGCATAGGGTGCAGTAGGTAGTTTTTCAACCCACACCTCACTGCTTTCTTCCCCCATGTAGTAGTCCGCAGTGTGTATTGTTCCCATGTTTATGTCCATGTGTACTCAATTTTTAGCTCCCCACTTATGAGAACATGAGCTATTTGGTTTACTGTTCCCACATTAATTGGCGTAGTATTAAGGCCTCCACCTCCATCCATGTTGCTGCAAAGGACATTATTTCATTCTTTTTTATGGCTGCGTAGTACATAGTATTCCATGGTGTGTACGTACCACATTTTCTTTATCCAGTCCACCATTGATGGACACTTAGATTGATTCTATGTCTGCTGTCATGAATAGTACAGCAATAAACATGAAATGCATGTCTTTTTGGTATAATGATCTATTTTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTTCAGGGTCAAAGGTAGATTTGTTTTATGTTTTTTGAGAAATCTTCAAACTGCTTTCTACAATGACTGAACTTTACATTCCTACCAGCAGTACATACGCTCCACAACCTCACCAACATCTGTTATTTTTTTACTTTTTCCCGCCAATCTGTAGACAATATGGGATTTTTTTTGCCATTTTATTAATAGCCATTCTGACTGGTGTGAGATATCTCATTGTGATTTTGATTTGCATTTTTCTGATGGTTAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTTTGTTGTCCCCTCGTATGTCTTTTGAGAAGTGTCTATTCATTTCCTTTTTACCCATTTTTTAATAGGGTTGTGTGTTTTTAGCTTGTTCAATTGTTTGAATTCCTTATAGATTCTGGATATCAGACCATTGTTAGATGCAGTTCTGTAGATTGTCTGTTTACTC
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Task1_train_3324
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A genomic change on Chromosome 2 affects SPAST (spastin). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 4
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CTCAAGTGATCCTCCCATTTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATCACAGGCATGAGTCACTGTGCCTGGTCTTCAAGTTGTTATTAAAGCATGTTTACCCACATTATGCACATGGTATAATGGAAAGTATTGTTGTGGAAGTTAGGAGATAGGGATTCTAGCCTAGCTTTTTATTTTTTTGGGACAAGGTCTCACTTTTTCGCCCCAGGCCGAAGTGCAGTTGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCAACTCTCAGGTTCAAGCAATTCTCCCACGTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGACACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTCTAGCGTAACTTTTACATCCTGAACTGACCTTAAGAAAGTATAACTTTAGGCCTGTTTCATCTGTAAAATGTTAATGTCATAGGAGATGATCTTTTGAGATTTCTTTCAGCTCTGATAATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTACCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTCTGAGCCGCCGCGCCCGGCCTAGAATATTTGTTTCGATTATTCTAAATCTGGTGACATTTCTTTTGTTTTTAAGTTAAATCTTCAGTAAAAAGAATAAATGCCACCTAGAGGACAGAAAAATTTTTACAGTAGATTATCACAGACCTCATGACTCATTACTTTGGTGTATAAAATGGCCTTTGTATGGTGTCAGCACCTGGGAATGTCTCAAGGGGTGTTCATTGACCTTCTGGACTATCTGGAAATATTTTGATATTTATTGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACCTCGGGAGGCCAAGTTAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACTAAGTTAGTTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATAGGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAGGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTACCAATATGGTAAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGATGTTGAGGGATGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAAAAGTCACAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGACTGGGCTATAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAAATTTTGATATTTATGTGAGAATGACTTTTCACGGTGTTCTTAATAGCGCAAGTTTTGTTTAGGAGAGCACATTCCAACTTACTTGCTTCTATAAATATACCGTGTAATCTAGGGCTTAAAGAATATGTACAATGTCTTTTTCTCTCCCCTAGTCTTCCCCTTTTCTCACTAGTTATATCCTTGACTGAAGAGCTATTTCATTCTCAAGTCTTAGGAATGCAGGGTGAAGCAAAACAGATGAATTTTTAAAGCACTTAACCAGGCTGTATGAAATCACAGTCTGTTGTCTAAAATTGTAAGGGACGGTTAGTAGTACTCTCCCCTTTCTCAAACCAAATCTTTGGTTGTTTTAAGGAAGGGAAATTAAATTCCTGTGTGCTAGATTTTCAACATAAAATTTAAAAAACTGGAATAATGTTGCATTTTATGTGTATAACAGTATAATGCTTTGTTTTAGGTGGGAGAAGGAGAGAAATTGGTGAGGGCTCTTTTTGCTGTGGCTCGAGAACTTCAACCTTCTATAATTTTTATAGGTAAGAACATATTTTCCAACTAAGTTATTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATACGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAAGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTAGTAGGACCCACTATATTAATAAGTAGTAAACTAGATTAATCTCAGATGACTCACATAGCTTGGTCTTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTCTAGATGAAGTTGATAGCCTTTTGTGTGAAAGAAGAGAAGGGGAGCACGATGCTAGTAGACGCCTAAAAACTGAATTTCTAATAGAATTTGATGGTGTAAGTGTTGATTATGATATTTTTAATGTGGCAGCATTTTAGTATATTTTCCTATTAAATGGCCAAGGTTAAAAATACAAATATCTTTATATTTGTTATTACTTTTCTAAATGAATTGAAAAAAGATTTTTTGCTTGTAGGTACAGTCTGCTGGAGATGACAGAGTACTTGTAATGGGTGCAACTAATAGGCCACAAGAGCTTGATGAGGCTGTTCTCAGGTAGGGAGATTTATATGGAAATACATGCATTTATTACAGACAATATTTACTCATGTGTCCATCTTACATATTATTTCCTTACTCTCAGTTTTAAGACTAAATTCACTATTTTCTTCCAGTACTATCTCTAGCCTCTTGTTACCAACTACATAAGGATTTTGAGGTCAACAGCTTGATATCAGGAGAATTAGTCTAGTAAAGGTTTAGTTACGGTTTTAGGCAAATTGGTCAGTTCTTCTGGGTTGCATTAAATTATCTTTAAACTTGAAAATTGATTCTTACCGTCTTTTATTGGGCTTCATGAGAAAATAATCAAATCAGGGTTCATGGAAAATGTGTTTTCTGTTCTTGTGTGTTTGAGCAGTTTATTCCCTTCATACTGGAAGGACGGTTTGGGTCAGCATAAAATTCTTGGGCATCCTTTCCCAAGGAATTTACAATATTGCTCCATTGTTTCTAGATTGGCTGTAGTAGTGTAAAAGTCTGAATCCAAATTGATTTTTTCAAATTTGTAAAATAACTTGATTTTTTTCTCTCTTTACTGGATGGGTTACGTGGGTATATTGCACCCAGGTAGTGAGCATAGGGTGCAGTAGGTAGTTTTTCAACCCACACCTCACTGCTTTCTTCCCCCATGTAGTAGTCCGCAGTGTGTATTGTTCCCATGTTTATGTCCATGTGTACTCAATTTTTAGCTCCCCACTTATGAGAACATGAGCTATTTGGTTTACTGTTCCCACATTAATTGGCGTAGTATTAAGGCCTCCACCTCCATCCATGTTGCTGCAAAGGACATTATTTCATTCTTTTTTATGGCTGCGTAGTACATAGTATTCCATGGTGTGTACGTACCACATTTTCTTTATCCAGTCCACCATTGATGGACACTTAGATTGATTCTATGTCTGCTGTCATGAATAGTACAGCAATAAACATGAAATGCATGTCTTTTTGGTATAATGATCTATTTTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTTCAGGGTCAAAGGTAGATTTGTTTTATGTTTTTTGAGAAATCTTCAAACTGCTTTCTACAATGACTGAACTTTACATTCCTACCAGCAGTACATACGCTCCACAACCTCACCAACATCTGTTATTTTTTTACTTTTTCCCGCCAATCTGTAGACAATATGGGATTTTTTTTGCCATTTTATTAATAGCCATTCTGACTGGTGTGAGATATCTCATTGTGATTTTGATTTGCATTTTTCTGATGGTTAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTTTGTTGTCCCCTCGTATGTCTTTTGAGAAGTGTCTATTCATTTCCTTTTTACCCATTTTTTAATAGGGTTGTGTGTTTTTAGCTTGTTCAATTGTTTGAATTCCTTATAGATTCTGGATATCAGACCATTGTTAGATGCAGTTCTGTAGATTGTCTGTTTACTCTGTTGAT
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CTCAAGTGATCCTCCCATTTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATCACAGGCATGAGTCACTGTGCCTGGTCTTCAAGTTGTTATTAAAGCATGTTTACCCACATTATGCACATGGTATAATGGAAAGTATTGTTGTGGAAGTTAGGAGATAGGGATTCTAGCCTAGCTTTTTATTTTTTTGGGACAAGGTCTCACTTTTTCGCCCCAGGCCGAAGTGCAGTTGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCAACTCTCAGGTTCAAGCAATTCTCCCACGTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGACACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTCTAGCGTAACTTTTACATCCTGAACTGACCTTAAGAAAGTATAACTTTAGGCCTGTTTCATCTGTAAAATGTTAATGTCATAGGAGATGATCTTTTGAGATTTCTTTCAGCTCTGATAATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTACCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTCTGAGCCGCCGCGCCCGGCCTAGAATATTTGTTTCGATTATTCTAAATCTGGTGACATTTCTTTTGTTTTTAAGTTAAATCTTCAGTAAAAAGAATAAATGCCACCTAGAGGACAGAAAAATTTTTACAGTAGATTATCACAGACCTCATGACTCATTACTTTGGTGTATAAAATGGCCTTTGTATGGTGTCAGCACCTGGGAATGTCTCAAGGGGTGTTCATTGACCTTCTGGACTATCTGGAAATATTTTGATATTTATTGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACCTCGGGAGGCCAAGTTAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACTAAGTTAGTTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATAGGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAGGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTACCAATATGGTAAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGATGTTGAGGGATGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAAAAGTCACAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGACTGGGCTATAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAAATTTTGATATTTATGTGAGAATGACTTTTCACGGTGTTCTTAATAGCGCAAGTTTTGTTTAGGAGAGCACATTCCAACTTACTTGCTTCTATAAATATACCGTGTAATCTAGGGCTTAAAGAATATGTACAATGTCTTTTTCTCTCCCCTAGTCTTCCCCTTTTCTCACTAGTTATATCCTTGACTGAAGAGCTATTTCATTCTCAAGTCTTAGGAATGCAGGGTGAAGCAAAACAGATGAATTTTTAAAGCACTTAACCAGGCTGTATGAAATCACAGTCTGTTGTCTAAAATTGTAAGGGACGGTTAGTAGTACTCTCCCCTTTCTCAAACCAAATCTTTGGTTGTTTTAAGGAAGGGAAATTAAATTCCTGTGTGCTAGATTTTCAACATAAAATTTAAAAAACTGGAATAATGTTGCATTTTATGTGTATAACAGTATAATGCTTTGTTTTAGGTGGGAGAAGGAGAGAAATTCGTGAGGGCTCTTTTTGCTGTGGCTCGAGAACTTCAACCTTCTATAATTTTTATAGGTAAGAACATATTTTCCAACTAAGTTATTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATACGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAAGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTAGTAGGACCCACTATATTAATAAGTAGTAAACTAGATTAATCTCAGATGACTCACATAGCTTGGTCTTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTCTAGATGAAGTTGATAGCCTTTTGTGTGAAAGAAGAGAAGGGGAGCACGATGCTAGTAGACGCCTAAAAACTGAATTTCTAATAGAATTTGATGGTGTAAGTGTTGATTATGATATTTTTAATGTGGCAGCATTTTAGTATATTTTCCTATTAAATGGCCAAGGTTAAAAATACAAATATCTTTATATTTGTTATTACTTTTCTAAATGAATTGAAAAAAGATTTTTTGCTTGTAGGTACAGTCTGCTGGAGATGACAGAGTACTTGTAATGGGTGCAACTAATAGGCCACAAGAGCTTGATGAGGCTGTTCTCAGGTAGGGAGATTTATATGGAAATACATGCATTTATTACAGACAATATTTACTCATGTGTCCATCTTACATATTATTTCCTTACTCTCAGTTTTAAGACTAAATTCACTATTTTCTTCCAGTACTATCTCTAGCCTCTTGTTACCAACTACATAAGGATTTTGAGGTCAACAGCTTGATATCAGGAGAATTAGTCTAGTAAAGGTTTAGTTACGGTTTTAGGCAAATTGGTCAGTTCTTCTGGGTTGCATTAAATTATCTTTAAACTTGAAAATTGATTCTTACCGTCTTTTATTGGGCTTCATGAGAAAATAATCAAATCAGGGTTCATGGAAAATGTGTTTTCTGTTCTTGTGTGTTTGAGCAGTTTATTCCCTTCATACTGGAAGGACGGTTTGGGTCAGCATAAAATTCTTGGGCATCCTTTCCCAAGGAATTTACAATATTGCTCCATTGTTTCTAGATTGGCTGTAGTAGTGTAAAAGTCTGAATCCAAATTGATTTTTTCAAATTTGTAAAATAACTTGATTTTTTTCTCTCTTTACTGGATGGGTTACGTGGGTATATTGCACCCAGGTAGTGAGCATAGGGTGCAGTAGGTAGTTTTTCAACCCACACCTCACTGCTTTCTTCCCCCATGTAGTAGTCCGCAGTGTGTATTGTTCCCATGTTTATGTCCATGTGTACTCAATTTTTAGCTCCCCACTTATGAGAACATGAGCTATTTGGTTTACTGTTCCCACATTAATTGGCGTAGTATTAAGGCCTCCACCTCCATCCATGTTGCTGCAAAGGACATTATTTCATTCTTTTTTATGGCTGCGTAGTACATAGTATTCCATGGTGTGTACGTACCACATTTTCTTTATCCAGTCCACCATTGATGGACACTTAGATTGATTCTATGTCTGCTGTCATGAATAGTACAGCAATAAACATGAAATGCATGTCTTTTTGGTATAATGATCTATTTTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTTCAGGGTCAAAGGTAGATTTGTTTTATGTTTTTTGAGAAATCTTCAAACTGCTTTCTACAATGACTGAACTTTACATTCCTACCAGCAGTACATACGCTCCACAACCTCACCAACATCTGTTATTTTTTTACTTTTTCCCGCCAATCTGTAGACAATATGGGATTTTTTTTGCCATTTTATTAATAGCCATTCTGACTGGTGTGAGATATCTCATTGTGATTTTGATTTGCATTTTTCTGATGGTTAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTTTGTTGTCCCCTCGTATGTCTTTTGAGAAGTGTCTATTCATTTCCTTTTTACCCATTTTTTAATAGGGTTGTGTGTTTTTAGCTTGTTCAATTGTTTGAATTCCTTATAGATTCTGGATATCAGACCATTGTTAGATGCAGTTCTGTAGATTGTCTGTTTACTCTGTTGAT
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Task1_train_3325
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The variant affects gene SPAST (spastin), which is on Chromosome 2. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 4
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GTGATCCTCCCATTTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATCACAGGCATGAGTCACTGTGCCTGGTCTTCAAGTTGTTATTAAAGCATGTTTACCCACATTATGCACATGGTATAATGGAAAGTATTGTTGTGGAAGTTAGGAGATAGGGATTCTAGCCTAGCTTTTTATTTTTTTGGGACAAGGTCTCACTTTTTCGCCCCAGGCCGAAGTGCAGTTGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCAACTCTCAGGTTCAAGCAATTCTCCCACGTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGACACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTCTAGCGTAACTTTTACATCCTGAACTGACCTTAAGAAAGTATAACTTTAGGCCTGTTTCATCTGTAAAATGTTAATGTCATAGGAGATGATCTTTTGAGATTTCTTTCAGCTCTGATAATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTACCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTCTGAGCCGCCGCGCCCGGCCTAGAATATTTGTTTCGATTATTCTAAATCTGGTGACATTTCTTTTGTTTTTAAGTTAAATCTTCAGTAAAAAGAATAAATGCCACCTAGAGGACAGAAAAATTTTTACAGTAGATTATCACAGACCTCATGACTCATTACTTTGGTGTATAAAATGGCCTTTGTATGGTGTCAGCACCTGGGAATGTCTCAAGGGGTGTTCATTGACCTTCTGGACTATCTGGAAATATTTTGATATTTATTGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACCTCGGGAGGCCAAGTTAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACTAAGTTAGTTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATAGGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAGGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTACCAATATGGTAAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGATGTTGAGGGATGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAAAAGTCACAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGACTGGGCTATAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAAATTTTGATATTTATGTGAGAATGACTTTTCACGGTGTTCTTAATAGCGCAAGTTTTGTTTAGGAGAGCACATTCCAACTTACTTGCTTCTATAAATATACCGTGTAATCTAGGGCTTAAAGAATATGTACAATGTCTTTTTCTCTCCCCTAGTCTTCCCCTTTTCTCACTAGTTATATCCTTGACTGAAGAGCTATTTCATTCTCAAGTCTTAGGAATGCAGGGTGAAGCAAAACAGATGAATTTTTAAAGCACTTAACCAGGCTGTATGAAATCACAGTCTGTTGTCTAAAATTGTAAGGGACGGTTAGTAGTACTCTCCCCTTTCTCAAACCAAATCTTTGGTTGTTTTAAGGAAGGGAAATTAAATTCCTGTGTGCTAGATTTTCAACATAAAATTTAAAAAACTGGAATAATGTTGCATTTTATGTGTATAACAGTATAATGCTTTGTTTTAGGTGGGAGAAGGAGAGAAATTGGTGAGGGCTCTTTTTGCTGTGGCTCGAGAACTTCAACCTTCTATAATTTTTATAGGTAAGAACATATTTTCCAACTAAGTTATTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATACGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAAGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTAGTAGGACCCACTATATTAATAAGTAGTAAACTAGATTAATCTCAGATGACTCACATAGCTTGGTCTTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTCTAGATGAAGTTGATAGCCTTTTGTGTGAAAGAAGAGAAGGGGAGCACGATGCTAGTAGACGCCTAAAAACTGAATTTCTAATAGAATTTGATGGTGTAAGTGTTGATTATGATATTTTTAATGTGGCAGCATTTTAGTATATTTTCCTATTAAATGGCCAAGGTTAAAAATACAAATATCTTTATATTTGTTATTACTTTTCTAAATGAATTGAAAAAAGATTTTTTGCTTGTAGGTACAGTCTGCTGGAGATGACAGAGTACTTGTAATGGGTGCAACTAATAGGCCACAAGAGCTTGATGAGGCTGTTCTCAGGTAGGGAGATTTATATGGAAATACATGCATTTATTACAGACAATATTTACTCATGTGTCCATCTTACATATTATTTCCTTACTCTCAGTTTTAAGACTAAATTCACTATTTTCTTCCAGTACTATCTCTAGCCTCTTGTTACCAACTACATAAGGATTTTGAGGTCAACAGCTTGATATCAGGAGAATTAGTCTAGTAAAGGTTTAGTTACGGTTTTAGGCAAATTGGTCAGTTCTTCTGGGTTGCATTAAATTATCTTTAAACTTGAAAATTGATTCTTACCGTCTTTTATTGGGCTTCATGAGAAAATAATCAAATCAGGGTTCATGGAAAATGTGTTTTCTGTTCTTGTGTGTTTGAGCAGTTTATTCCCTTCATACTGGAAGGACGGTTTGGGTCAGCATAAAATTCTTGGGCATCCTTTCCCAAGGAATTTACAATATTGCTCCATTGTTTCTAGATTGGCTGTAGTAGTGTAAAAGTCTGAATCCAAATTGATTTTTTCAAATTTGTAAAATAACTTGATTTTTTTCTCTCTTTACTGGATGGGTTACGTGGGTATATTGCACCCAGGTAGTGAGCATAGGGTGCAGTAGGTAGTTTTTCAACCCACACCTCACTGCTTTCTTCCCCCATGTAGTAGTCCGCAGTGTGTATTGTTCCCATGTTTATGTCCATGTGTACTCAATTTTTAGCTCCCCACTTATGAGAACATGAGCTATTTGGTTTACTGTTCCCACATTAATTGGCGTAGTATTAAGGCCTCCACCTCCATCCATGTTGCTGCAAAGGACATTATTTCATTCTTTTTTATGGCTGCGTAGTACATAGTATTCCATGGTGTGTACGTACCACATTTTCTTTATCCAGTCCACCATTGATGGACACTTAGATTGATTCTATGTCTGCTGTCATGAATAGTACAGCAATAAACATGAAATGCATGTCTTTTTGGTATAATGATCTATTTTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTTCAGGGTCAAAGGTAGATTTGTTTTATGTTTTTTGAGAAATCTTCAAACTGCTTTCTACAATGACTGAACTTTACATTCCTACCAGCAGTACATACGCTCCACAACCTCACCAACATCTGTTATTTTTTTACTTTTTCCCGCCAATCTGTAGACAATATGGGATTTTTTTTGCCATTTTATTAATAGCCATTCTGACTGGTGTGAGATATCTCATTGTGATTTTGATTTGCATTTTTCTGATGGTTAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTTTGTTGTCCCCTCGTATGTCTTTTGAGAAGTGTCTATTCATTTCCTTTTTACCCATTTTTTAATAGGGTTGTGTGTTTTTAGCTTGTTCAATTGTTTGAATTCCTTATAGATTCTGGATATCAGACCATTGTTAGATGCAGTTCTGTAGATTGTCTGTTTACTCTGTTGATGGTTC
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GTGATCCTCCCATTTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATCACAGGCATGAGTCACTGTGCCTGGTCTTCAAGTTGTTATTAAAGCATGTTTACCCACATTATGCACATGGTATAATGGAAAGTATTGTTGTGGAAGTTAGGAGATAGGGATTCTAGCCTAGCTTTTTATTTTTTTGGGACAAGGTCTCACTTTTTCGCCCCAGGCCGAAGTGCAGTTGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCAACTCTCAGGTTCAAGCAATTCTCCCACGTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGACACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTCTAGCGTAACTTTTACATCCTGAACTGACCTTAAGAAAGTATAACTTTAGGCCTGTTTCATCTGTAAAATGTTAATGTCATAGGAGATGATCTTTTGAGATTTCTTTCAGCTCTGATAATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTACCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTCTGAGCCGCCGCGCCCGGCCTAGAATATTTGTTTCGATTATTCTAAATCTGGTGACATTTCTTTTGTTTTTAAGTTAAATCTTCAGTAAAAAGAATAAATGCCACCTAGAGGACAGAAAAATTTTTACAGTAGATTATCACAGACCTCATGACTCATTACTTTGGTGTATAAAATGGCCTTTGTATGGTGTCAGCACCTGGGAATGTCTCAAGGGGTGTTCATTGACCTTCTGGACTATCTGGAAATATTTTGATATTTATTGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACCTCGGGAGGCCAAGTTAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACTAAGTTAGTTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATAGGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAGGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTACCAATATGGTAAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGATGTTGAGGGATGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAAAAGTCACAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGACTGGGCTATAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAAATTTTGATATTTATGTGAGAATGACTTTTCACGGTGTTCTTAATAGCGCAAGTTTTGTTTAGGAGAGCACATTCCAACTTACTTGCTTCTATAAATATACCGTGTAATCTAGGGCTTAAAGAATATGTACAATGTCTTTTTCTCTCCCCTAGTCTTCCCCTTTTCTCACTAGTTATATCCTTGACTGAAGAGCTATTTCATTCTCAAGTCTTAGGAATGCAGGGTGAAGCAAAACAGATGAATTTTTAAAGCACTTAACCAGGCTGTATGAAATCACAGTCTGTTGTCTAAAATTGTAAGGGACGGTTAGTAGTACTCTCCCCTTTCTCAAACCAAATCTTTGGTTGTTTTAAGGAAGGGAAATTAAATTCCTGTGTGCTAGATTTTCAACATAAAATTTAAAAAACTGGAATAATGTTGCATTTTATGTGTATAACAGTATAATGCTTTGTTTTAGGTGGGAGAAGGAGAGAAATTGGTGACGGCTCTTTTTGCTGTGGCTCGAGAACTTCAACCTTCTATAATTTTTATAGGTAAGAACATATTTTCCAACTAAGTTATTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATACGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAAGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTAGTAGGACCCACTATATTAATAAGTAGTAAACTAGATTAATCTCAGATGACTCACATAGCTTGGTCTTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTCTAGATGAAGTTGATAGCCTTTTGTGTGAAAGAAGAGAAGGGGAGCACGATGCTAGTAGACGCCTAAAAACTGAATTTCTAATAGAATTTGATGGTGTAAGTGTTGATTATGATATTTTTAATGTGGCAGCATTTTAGTATATTTTCCTATTAAATGGCCAAGGTTAAAAATACAAATATCTTTATATTTGTTATTACTTTTCTAAATGAATTGAAAAAAGATTTTTTGCTTGTAGGTACAGTCTGCTGGAGATGACAGAGTACTTGTAATGGGTGCAACTAATAGGCCACAAGAGCTTGATGAGGCTGTTCTCAGGTAGGGAGATTTATATGGAAATACATGCATTTATTACAGACAATATTTACTCATGTGTCCATCTTACATATTATTTCCTTACTCTCAGTTTTAAGACTAAATTCACTATTTTCTTCCAGTACTATCTCTAGCCTCTTGTTACCAACTACATAAGGATTTTGAGGTCAACAGCTTGATATCAGGAGAATTAGTCTAGTAAAGGTTTAGTTACGGTTTTAGGCAAATTGGTCAGTTCTTCTGGGTTGCATTAAATTATCTTTAAACTTGAAAATTGATTCTTACCGTCTTTTATTGGGCTTCATGAGAAAATAATCAAATCAGGGTTCATGGAAAATGTGTTTTCTGTTCTTGTGTGTTTGAGCAGTTTATTCCCTTCATACTGGAAGGACGGTTTGGGTCAGCATAAAATTCTTGGGCATCCTTTCCCAAGGAATTTACAATATTGCTCCATTGTTTCTAGATTGGCTGTAGTAGTGTAAAAGTCTGAATCCAAATTGATTTTTTCAAATTTGTAAAATAACTTGATTTTTTTCTCTCTTTACTGGATGGGTTACGTGGGTATATTGCACCCAGGTAGTGAGCATAGGGTGCAGTAGGTAGTTTTTCAACCCACACCTCACTGCTTTCTTCCCCCATGTAGTAGTCCGCAGTGTGTATTGTTCCCATGTTTATGTCCATGTGTACTCAATTTTTAGCTCCCCACTTATGAGAACATGAGCTATTTGGTTTACTGTTCCCACATTAATTGGCGTAGTATTAAGGCCTCCACCTCCATCCATGTTGCTGCAAAGGACATTATTTCATTCTTTTTTATGGCTGCGTAGTACATAGTATTCCATGGTGTGTACGTACCACATTTTCTTTATCCAGTCCACCATTGATGGACACTTAGATTGATTCTATGTCTGCTGTCATGAATAGTACAGCAATAAACATGAAATGCATGTCTTTTTGGTATAATGATCTATTTTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTTCAGGGTCAAAGGTAGATTTGTTTTATGTTTTTTGAGAAATCTTCAAACTGCTTTCTACAATGACTGAACTTTACATTCCTACCAGCAGTACATACGCTCCACAACCTCACCAACATCTGTTATTTTTTTACTTTTTCCCGCCAATCTGTAGACAATATGGGATTTTTTTTGCCATTTTATTAATAGCCATTCTGACTGGTGTGAGATATCTCATTGTGATTTTGATTTGCATTTTTCTGATGGTTAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTTTGTTGTCCCCTCGTATGTCTTTTGAGAAGTGTCTATTCATTTCCTTTTTACCCATTTTTTAATAGGGTTGTGTGTTTTTAGCTTGTTCAATTGTTTGAATTCCTTATAGATTCTGGATATCAGACCATTGTTAGATGCAGTTCTGTAGATTGTCTGTTTACTCTGTTGATGGTTC
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Task1_train_3326
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A variant has been detected on Chromosome 2 in SPAST (spastin). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 4
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Task1_train_3327
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A mutation on Chromosome 2 affecting SPAST (spastin) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 4
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GGATCACAGGCATGAGTCACTGTGCCTGGTCTTCAAGTTGTTATTAAAGCATGTTTACCCACATTATGCACATGGTATAATGGAAAGTATTGTTGTGGAAGTTAGGAGATAGGGATTCTAGCCTAGCTTTTTATTTTTTTGGGACAAGGTCTCACTTTTTCGCCCCAGGCCGAAGTGCAGTTGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCAACTCTCAGGTTCAAGCAATTCTCCCACGTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGACACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTCTAGCGTAACTTTTACATCCTGAACTGACCTTAAGAAAGTATAACTTTAGGCCTGTTTCATCTGTAAAATGTTAATGTCATAGGAGATGATCTTTTGAGATTTCTTTCAGCTCTGATAATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTACCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTCTGAGCCGCCGCGCCCGGCCTAGAATATTTGTTTCGATTATTCTAAATCTGGTGACATTTCTTTTGTTTTTAAGTTAAATCTTCAGTAAAAAGAATAAATGCCACCTAGAGGACAGAAAAATTTTTACAGTAGATTATCACAGACCTCATGACTCATTACTTTGGTGTATAAAATGGCCTTTGTATGGTGTCAGCACCTGGGAATGTCTCAAGGGGTGTTCATTGACCTTCTGGACTATCTGGAAATATTTTGATATTTATTGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACCTCGGGAGGCCAAGTTAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACTAAGTTAGTTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATAGGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAGGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTACCAATATGGTAAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGATGTTGAGGGATGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAAAAGTCACAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGACTGGGCTATAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAAATTTTGATATTTATGTGAGAATGACTTTTCACGGTGTTCTTAATAGCGCAAGTTTTGTTTAGGAGAGCACATTCCAACTTACTTGCTTCTATAAATATACCGTGTAATCTAGGGCTTAAAGAATATGTACAATGTCTTTTTCTCTCCCCTAGTCTTCCCCTTTTCTCACTAGTTATATCCTTGACTGAAGAGCTATTTCATTCTCAAGTCTTAGGAATGCAGGGTGAAGCAAAACAGATGAATTTTTAAAGCACTTAACCAGGCTGTATGAAATCACAGTCTGTTGTCTAAAATTGTAAGGGACGGTTAGTAGTACTCTCCCCTTTCTCAAACCAAATCTTTGGTTGTTTTAAGGAAGGGAAATTAAATTCCTGTGTGCTAGATTTTCAACATAAAATTTAAAAAACTGGAATAATGTTGCATTTTATGTGTATAACAGTATAATGCTTTGTTTTAGGTGGGAGAAGGAGAGAAATTGGTGAGGGCTCTTTTTGCTGTGGCTCGAGAACTTCAACCTTCTATAATTTTTATAGGTAAGAACATATTTTCCAACTAAGTTATTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATACGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAAGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTAGTAGGACCCACTATATTAATAAGTAGTAAACTAGATTAATCTCAGATGACTCACATAGCTTGGTCTTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTCTAGATGAAGTTGATAGCCTTTTGTGTGAAAGAAGAGAAGGGGAGCACGATGCTAGTAGACGCCTAAAAACTGAATTTCTAATAGAATTTGATGGTGTAAGTGTTGATTATGATATTTTTAATGTGGCAGCATTTTAGTATATTTTCCTATTAAATGGCCAAGGTTAAAAATACAAATATCTTTATATTTGTTATTACTTTTCTAAATGAATTGAAAAAAGATTTTTTGCTTGTAGGTACAGTCTGCTGGAGATGACAGAGTACTTGTAATGGGTGCAACTAATAGGCCACAAGAGCTTGATGAGGCTGTTCTCAGGTAGGGAGATTTATATGGAAATACATGCATTTATTACAGACAATATTTACTCATGTGTCCATCTTACATATTATTTCCTTACTCTCAGTTTTAAGACTAAATTCACTATTTTCTTCCAGTACTATCTCTAGCCTCTTGTTACCAACTACATAAGGATTTTGAGGTCAACAGCTTGATATCAGGAGAATTAGTCTAGTAAAGGTTTAGTTACGGTTTTAGGCAAATTGGTCAGTTCTTCTGGGTTGCATTAAATTATCTTTAAACTTGAAAATTGATTCTTACCGTCTTTTATTGGGCTTCATGAGAAAATAATCAAATCAGGGTTCATGGAAAATGTGTTTTCTGTTCTTGTGTGTTTGAGCAGTTTATTCCCTTCATACTGGAAGGACGGTTTGGGTCAGCATAAAATTCTTGGGCATCCTTTCCCAAGGAATTTACAATATTGCTCCATTGTTTCTAGATTGGCTGTAGTAGTGTAAAAGTCTGAATCCAAATTGATTTTTTCAAATTTGTAAAATAACTTGATTTTTTTCTCTCTTTACTGGATGGGTTACGTGGGTATATTGCACCCAGGTAGTGAGCATAGGGTGCAGTAGGTAGTTTTTCAACCCACACCTCACTGCTTTCTTCCCCCATGTAGTAGTCCGCAGTGTGTATTGTTCCCATGTTTATGTCCATGTGTACTCAATTTTTAGCTCCCCACTTATGAGAACATGAGCTATTTGGTTTACTGTTCCCACATTAATTGGCGTAGTATTAAGGCCTCCACCTCCATCCATGTTGCTGCAAAGGACATTATTTCATTCTTTTTTATGGCTGCGTAGTACATAGTATTCCATGGTGTGTACGTACCACATTTTCTTTATCCAGTCCACCATTGATGGACACTTAGATTGATTCTATGTCTGCTGTCATGAATAGTACAGCAATAAACATGAAATGCATGTCTTTTTGGTATAATGATCTATTTTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTTCAGGGTCAAAGGTAGATTTGTTTTATGTTTTTTGAGAAATCTTCAAACTGCTTTCTACAATGACTGAACTTTACATTCCTACCAGCAGTACATACGCTCCACAACCTCACCAACATCTGTTATTTTTTTACTTTTTCCCGCCAATCTGTAGACAATATGGGATTTTTTTTGCCATTTTATTAATAGCCATTCTGACTGGTGTGAGATATCTCATTGTGATTTTGATTTGCATTTTTCTGATGGTTAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTTTGTTGTCCCCTCGTATGTCTTTTGAGAAGTGTCTATTCATTTCCTTTTTACCCATTTTTTAATAGGGTTGTGTGTTTTTAGCTTGTTCAATTGTTTGAATTCCTTATAGATTCTGGATATCAGACCATTGTTAGATGCAGTTCTGTAGATTGTCTGTTTACTCTGTTGATGGTTCTTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTA
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Task1_train_3328
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Gene SPAST (spastin), found on Chromosome 2, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 4
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Task1_train_3329
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This is a variant in SPAST (spastin), located on Chromosome 2. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 4
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TCACAGGCATGAGTCACTGTGCCTGGTCTTCAAGTTGTTATTAAAGCATGTTTACCCACATTATGCACATGGTATAATGGAAAGTATTGTTGTGGAAGTTAGGAGATAGGGATTCTAGCCTAGCTTTTTATTTTTTTGGGACAAGGTCTCACTTTTTCGCCCCAGGCCGAAGTGCAGTTGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCAACTCTCAGGTTCAAGCAATTCTCCCACGTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGACACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTCTAGCGTAACTTTTACATCCTGAACTGACCTTAAGAAAGTATAACTTTAGGCCTGTTTCATCTGTAAAATGTTAATGTCATAGGAGATGATCTTTTGAGATTTCTTTCAGCTCTGATAATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTACCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTCTGAGCCGCCGCGCCCGGCCTAGAATATTTGTTTCGATTATTCTAAATCTGGTGACATTTCTTTTGTTTTTAAGTTAAATCTTCAGTAAAAAGAATAAATGCCACCTAGAGGACAGAAAAATTTTTACAGTAGATTATCACAGACCTCATGACTCATTACTTTGGTGTATAAAATGGCCTTTGTATGGTGTCAGCACCTGGGAATGTCTCAAGGGGTGTTCATTGACCTTCTGGACTATCTGGAAATATTTTGATATTTATTGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACCTCGGGAGGCCAAGTTAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACTAAGTTAGTTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATAGGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAGGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTACCAATATGGTAAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGATGTTGAGGGATGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAAAAGTCACAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGACTGGGCTATAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAAATTTTGATATTTATGTGAGAATGACTTTTCACGGTGTTCTTAATAGCGCAAGTTTTGTTTAGGAGAGCACATTCCAACTTACTTGCTTCTATAAATATACCGTGTAATCTAGGGCTTAAAGAATATGTACAATGTCTTTTTCTCTCCCCTAGTCTTCCCCTTTTCTCACTAGTTATATCCTTGACTGAAGAGCTATTTCATTCTCAAGTCTTAGGAATGCAGGGTGAAGCAAAACAGATGAATTTTTAAAGCACTTAACCAGGCTGTATGAAATCACAGTCTGTTGTCTAAAATTGTAAGGGACGGTTAGTAGTACTCTCCCCTTTCTCAAACCAAATCTTTGGTTGTTTTAAGGAAGGGAAATTAAATTCCTGTGTGCTAGATTTTCAACATAAAATTTAAAAAACTGGAATAATGTTGCATTTTATGTGTATAACAGTATAATGCTTTGTTTTAGGTGGGAGAAGGAGAGAAATTGGTGAGGGCTCTTTTTGCTGTGGCTCGAGAACTTCAACCTTCTATAATTTTTATAGGTAAGAACATATTTTCCAACTAAGTTATTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATACGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAAGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTAGTAGGACCCACTATATTAATAAGTAGTAAACTAGATTAATCTCAGATGACTCACATAGCTTGGTCTTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTCTAGATGAAGTTGATAGCCTTTTGTGTGAAAGAAGAGAAGGGGAGCACGATGCTAGTAGACGCCTAAAAACTGAATTTCTAATAGAATTTGATGGTGTAAGTGTTGATTATGATATTTTTAATGTGGCAGCATTTTAGTATATTTTCCTATTAAATGGCCAAGGTTAAAAATACAAATATCTTTATATTTGTTATTACTTTTCTAAATGAATTGAAAAAAGATTTTTTGCTTGTAGGTACAGTCTGCTGGAGATGACAGAGTACTTGTAATGGGTGCAACTAATAGGCCACAAGAGCTTGATGAGGCTGTTCTCAGGTAGGGAGATTTATATGGAAATACATGCATTTATTACAGACAATATTTACTCATGTGTCCATCTTACATATTATTTCCTTACTCTCAGTTTTAAGACTAAATTCACTATTTTCTTCCAGTACTATCTCTAGCCTCTTGTTACCAACTACATAAGGATTTTGAGGTCAACAGCTTGATATCAGGAGAATTAGTCTAGTAAAGGTTTAGTTACGGTTTTAGGCAAATTGGTCAGTTCTTCTGGGTTGCATTAAATTATCTTTAAACTTGAAAATTGATTCTTACCGTCTTTTATTGGGCTTCATGAGAAAATAATCAAATCAGGGTTCATGGAAAATGTGTTTTCTGTTCTTGTGTGTTTGAGCAGTTTATTCCCTTCATACTGGAAGGACGGTTTGGGTCAGCATAAAATTCTTGGGCATCCTTTCCCAAGGAATTTACAATATTGCTCCATTGTTTCTAGATTGGCTGTAGTAGTGTAAAAGTCTGAATCCAAATTGATTTTTTCAAATTTGTAAAATAACTTGATTTTTTTCTCTCTTTACTGGATGGGTTACGTGGGTATATTGCACCCAGGTAGTGAGCATAGGGTGCAGTAGGTAGTTTTTCAACCCACACCTCACTGCTTTCTTCCCCCATGTAGTAGTCCGCAGTGTGTATTGTTCCCATGTTTATGTCCATGTGTACTCAATTTTTAGCTCCCCACTTATGAGAACATGAGCTATTTGGTTTACTGTTCCCACATTAATTGGCGTAGTATTAAGGCCTCCACCTCCATCCATGTTGCTGCAAAGGACATTATTTCATTCTTTTTTATGGCTGCGTAGTACATAGTATTCCATGGTGTGTACGTACCACATTTTCTTTATCCAGTCCACCATTGATGGACACTTAGATTGATTCTATGTCTGCTGTCATGAATAGTACAGCAATAAACATGAAATGCATGTCTTTTTGGTATAATGATCTATTTTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTTCAGGGTCAAAGGTAGATTTGTTTTATGTTTTTTGAGAAATCTTCAAACTGCTTTCTACAATGACTGAACTTTACATTCCTACCAGCAGTACATACGCTCCACAACCTCACCAACATCTGTTATTTTTTTACTTTTTCCCGCCAATCTGTAGACAATATGGGATTTTTTTTGCCATTTTATTAATAGCCATTCTGACTGGTGTGAGATATCTCATTGTGATTTTGATTTGCATTTTTCTGATGGTTAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTTTGTTGTCCCCTCGTATGTCTTTTGAGAAGTGTCTATTCATTTCCTTTTTACCCATTTTTTAATAGGGTTGTGTGTTTTTAGCTTGTTCAATTGTTTGAATTCCTTATAGATTCTGGATATCAGACCATTGTTAGATGCAGTTCTGTAGATTGTCTGTTTACTCTGTTGATGGTTCTTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGGT
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Task1_train_3330
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Here is a mutation in SPAST (spastin) on Chromosome 2. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 4
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Task1_train_3331
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The gene SPAST (spastin), on Chromosome 2, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 4
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GGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGACACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTCTAGCGTAACTTTTACATCCTGAACTGACCTTAAGAAAGTATAACTTTAGGCCTGTTTCATCTGTAAAATGTTAATGTCATAGGAGATGATCTTTTGAGATTTCTTTCAGCTCTGATAATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTACCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTCTGAGCCGCCGCGCCCGGCCTAGAATATTTGTTTCGATTATTCTAAATCTGGTGACATTTCTTTTGTTTTTAAGTTAAATCTTCAGTAAAAAGAATAAATGCCACCTAGAGGACAGAAAAATTTTTACAGTAGATTATCACAGACCTCATGACTCATTACTTTGGTGTATAAAATGGCCTTTGTATGGTGTCAGCACCTGGGAATGTCTCAAGGGGTGTTCATTGACCTTCTGGACTATCTGGAAATATTTTGATATTTATTGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACCTCGGGAGGCCAAGTTAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACTAAGTTAGTTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATAGGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAGGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTACCAATATGGTAAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGATGTTGAGGGATGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAAAAGTCACAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGACTGGGCTATAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAAATTTTGATATTTATGTGAGAATGACTTTTCACGGTGTTCTTAATAGCGCAAGTTTTGTTTAGGAGAGCACATTCCAACTTACTTGCTTCTATAAATATACCGTGTAATCTAGGGCTTAAAGAATATGTACAATGTCTTTTTCTCTCCCCTAGTCTTCCCCTTTTCTCACTAGTTATATCCTTGACTGAAGAGCTATTTCATTCTCAAGTCTTAGGAATGCAGGGTGAAGCAAAACAGATGAATTTTTAAAGCACTTAACCAGGCTGTATGAAATCACAGTCTGTTGTCTAAAATTGTAAGGGACGGTTAGTAGTACTCTCCCCTTTCTCAAACCAAATCTTTGGTTGTTTTAAGGAAGGGAAATTAAATTCCTGTGTGCTAGATTTTCAACATAAAATTTAAAAAACTGGAATAATGTTGCATTTTATGTGTATAACAGTATAATGCTTTGTTTTAGGTGGGAGAAGGAGAGAAATTGGTGAGGGCTCTTTTTGCTGTGGCTCGAGAACTTCAACCTTCTATAATTTTTATAGGTAAGAACATATTTTCCAACTAAGTTATTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATACGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAAGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTAGTAGGACCCACTATATTAATAAGTAGTAAACTAGATTAATCTCAGATGACTCACATAGCTTGGTCTTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTCTAGATGAAGTTGATAGCCTTTTGTGTGAAAGAAGAGAAGGGGAGCACGATGCTAGTAGACGCCTAAAAACTGAATTTCTAATAGAATTTGATGGTGTAAGTGTTGATTATGATATTTTTAATGTGGCAGCATTTTAGTATATTTTCCTATTAAATGGCCAAGGTTAAAAATACAAATATCTTTATATTTGTTATTACTTTTCTAAATGAATTGAAAAAAGATTTTTTGCTTGTAGGTACAGTCTGCTGGAGATGACAGAGTACTTGTAATGGGTGCAACTAATAGGCCACAAGAGCTTGATGAGGCTGTTCTCAGGTAGGGAGATTTATATGGAAATACATGCATTTATTACAGACAATATTTACTCATGTGTCCATCTTACATATTATTTCCTTACTCTCAGTTTTAAGACTAAATTCACTATTTTCTTCCAGTACTATCTCTAGCCTCTTGTTACCAACTACATAAGGATTTTGAGGTCAACAGCTTGATATCAGGAGAATTAGTCTAGTAAAGGTTTAGTTACGGTTTTAGGCAAATTGGTCAGTTCTTCTGGGTTGCATTAAATTATCTTTAAACTTGAAAATTGATTCTTACCGTCTTTTATTGGGCTTCATGAGAAAATAATCAAATCAGGGTTCATGGAAAATGTGTTTTCTGTTCTTGTGTGTTTGAGCAGTTTATTCCCTTCATACTGGAAGGACGGTTTGGGTCAGCATAAAATTCTTGGGCATCCTTTCCCAAGGAATTTACAATATTGCTCCATTGTTTCTAGATTGGCTGTAGTAGTGTAAAAGTCTGAATCCAAATTGATTTTTTCAAATTTGTAAAATAACTTGATTTTTTTCTCTCTTTACTGGATGGGTTACGTGGGTATATTGCACCCAGGTAGTGAGCATAGGGTGCAGTAGGTAGTTTTTCAACCCACACCTCACTGCTTTCTTCCCCCATGTAGTAGTCCGCAGTGTGTATTGTTCCCATGTTTATGTCCATGTGTACTCAATTTTTAGCTCCCCACTTATGAGAACATGAGCTATTTGGTTTACTGTTCCCACATTAATTGGCGTAGTATTAAGGCCTCCACCTCCATCCATGTTGCTGCAAAGGACATTATTTCATTCTTTTTTATGGCTGCGTAGTACATAGTATTCCATGGTGTGTACGTACCACATTTTCTTTATCCAGTCCACCATTGATGGACACTTAGATTGATTCTATGTCTGCTGTCATGAATAGTACAGCAATAAACATGAAATGCATGTCTTTTTGGTATAATGATCTATTTTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTTCAGGGTCAAAGGTAGATTTGTTTTATGTTTTTTGAGAAATCTTCAAACTGCTTTCTACAATGACTGAACTTTACATTCCTACCAGCAGTACATACGCTCCACAACCTCACCAACATCTGTTATTTTTTTACTTTTTCCCGCCAATCTGTAGACAATATGGGATTTTTTTTGCCATTTTATTAATAGCCATTCTGACTGGTGTGAGATATCTCATTGTGATTTTGATTTGCATTTTTCTGATGGTTAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTTTGTTGTCCCCTCGTATGTCTTTTGAGAAGTGTCTATTCATTTCCTTTTTACCCATTTTTTAATAGGGTTGTGTGTTTTTAGCTTGTTCAATTGTTTGAATTCCTTATAGATTCTGGATATCAGACCATTGTTAGATGCAGTTCTGTAGATTGTCTGTTTACTCTGTTGATGGTTCTTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGGTCCCACTTGTCAATTTTTATTTTTGTTGCAATTGTGTTTGGGGACTTAGCCAAAATTTCTTTCTGAGGCTGATGTCAAGAAGTGTATTTCCTAGTTTTCTTCTAGCATTTTTATACTTTGAGATCTTACATTTAAATCTTTAATCCACCTTGAGTTAATTTTTGTATATGGTGAAAAGTAAGGGTCCAGTTTCATTTTTCTACATATGGCTAGCCAGTAATCCCCATGCCATTTATTGAATAGGGAGTCCTTTT
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Task1_train_3332
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Consider a variant on Chromosome 2 in gene SPAST (spastin). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 4
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Task1_train_3333
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This is a variant in SPAST (spastin), located on Chromosome 2. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 4
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TGCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGACACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTCTAGCGTAACTTTTACATCCTGAACTGACCTTAAGAAAGTATAACTTTAGGCCTGTTTCATCTGTAAAATGTTAATGTCATAGGAGATGATCTTTTGAGATTTCTTTCAGCTCTGATAATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTACCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTCTGAGCCGCCGCGCCCGGCCTAGAATATTTGTTTCGATTATTCTAAATCTGGTGACATTTCTTTTGTTTTTAAGTTAAATCTTCAGTAAAAAGAATAAATGCCACCTAGAGGACAGAAAAATTTTTACAGTAGATTATCACAGACCTCATGACTCATTACTTTGGTGTATAAAATGGCCTTTGTATGGTGTCAGCACCTGGGAATGTCTCAAGGGGTGTTCATTGACCTTCTGGACTATCTGGAAATATTTTGATATTTATTGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACCTCGGGAGGCCAAGTTAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACTAAGTTAGTTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATAGGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAGGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTACCAATATGGTAAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGATGTTGAGGGATGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAAAAGTCACAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGACTGGGCTATAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAAATTTTGATATTTATGTGAGAATGACTTTTCACGGTGTTCTTAATAGCGCAAGTTTTGTTTAGGAGAGCACATTCCAACTTACTTGCTTCTATAAATATACCGTGTAATCTAGGGCTTAAAGAATATGTACAATGTCTTTTTCTCTCCCCTAGTCTTCCCCTTTTCTCACTAGTTATATCCTTGACTGAAGAGCTATTTCATTCTCAAGTCTTAGGAATGCAGGGTGAAGCAAAACAGATGAATTTTTAAAGCACTTAACCAGGCTGTATGAAATCACAGTCTGTTGTCTAAAATTGTAAGGGACGGTTAGTAGTACTCTCCCCTTTCTCAAACCAAATCTTTGGTTGTTTTAAGGAAGGGAAATTAAATTCCTGTGTGCTAGATTTTCAACATAAAATTTAAAAAACTGGAATAATGTTGCATTTTATGTGTATAACAGTATAATGCTTTGTTTTAGGTGGGAGAAGGAGAGAAATTGGTGAGGGCTCTTTTTGCTGTGGCTCGAGAACTTCAACCTTCTATAATTTTTATAGGTAAGAACATATTTTCCAACTAAGTTATTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATACGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAAGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTAGTAGGACCCACTATATTAATAAGTAGTAAACTAGATTAATCTCAGATGACTCACATAGCTTGGTCTTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTCTAGATGAAGTTGATAGCCTTTTGTGTGAAAGAAGAGAAGGGGAGCACGATGCTAGTAGACGCCTAAAAACTGAATTTCTAATAGAATTTGATGGTGTAAGTGTTGATTATGATATTTTTAATGTGGCAGCATTTTAGTATATTTTCCTATTAAATGGCCAAGGTTAAAAATACAAATATCTTTATATTTGTTATTACTTTTCTAAATGAATTGAAAAAAGATTTTTTGCTTGTAGGTACAGTCTGCTGGAGATGACAGAGTACTTGTAATGGGTGCAACTAATAGGCCACAAGAGCTTGATGAGGCTGTTCTCAGGTAGGGAGATTTATATGGAAATACATGCATTTATTACAGACAATATTTACTCATGTGTCCATCTTACATATTATTTCCTTACTCTCAGTTTTAAGACTAAATTCACTATTTTCTTCCAGTACTATCTCTAGCCTCTTGTTACCAACTACATAAGGATTTTGAGGTCAACAGCTTGATATCAGGAGAATTAGTCTAGTAAAGGTTTAGTTACGGTTTTAGGCAAATTGGTCAGTTCTTCTGGGTTGCATTAAATTATCTTTAAACTTGAAAATTGATTCTTACCGTCTTTTATTGGGCTTCATGAGAAAATAATCAAATCAGGGTTCATGGAAAATGTGTTTTCTGTTCTTGTGTGTTTGAGCAGTTTATTCCCTTCATACTGGAAGGACGGTTTGGGTCAGCATAAAATTCTTGGGCATCCTTTCCCAAGGAATTTACAATATTGCTCCATTGTTTCTAGATTGGCTGTAGTAGTGTAAAAGTCTGAATCCAAATTGATTTTTTCAAATTTGTAAAATAACTTGATTTTTTTCTCTCTTTACTGGATGGGTTACGTGGGTATATTGCACCCAGGTAGTGAGCATAGGGTGCAGTAGGTAGTTTTTCAACCCACACCTCACTGCTTTCTTCCCCCATGTAGTAGTCCGCAGTGTGTATTGTTCCCATGTTTATGTCCATGTGTACTCAATTTTTAGCTCCCCACTTATGAGAACATGAGCTATTTGGTTTACTGTTCCCACATTAATTGGCGTAGTATTAAGGCCTCCACCTCCATCCATGTTGCTGCAAAGGACATTATTTCATTCTTTTTTATGGCTGCGTAGTACATAGTATTCCATGGTGTGTACGTACCACATTTTCTTTATCCAGTCCACCATTGATGGACACTTAGATTGATTCTATGTCTGCTGTCATGAATAGTACAGCAATAAACATGAAATGCATGTCTTTTTGGTATAATGATCTATTTTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTTCAGGGTCAAAGGTAGATTTGTTTTATGTTTTTTGAGAAATCTTCAAACTGCTTTCTACAATGACTGAACTTTACATTCCTACCAGCAGTACATACGCTCCACAACCTCACCAACATCTGTTATTTTTTTACTTTTTCCCGCCAATCTGTAGACAATATGGGATTTTTTTTGCCATTTTATTAATAGCCATTCTGACTGGTGTGAGATATCTCATTGTGATTTTGATTTGCATTTTTCTGATGGTTAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTTTGTTGTCCCCTCGTATGTCTTTTGAGAAGTGTCTATTCATTTCCTTTTTACCCATTTTTTAATAGGGTTGTGTGTTTTTAGCTTGTTCAATTGTTTGAATTCCTTATAGATTCTGGATATCAGACCATTGTTAGATGCAGTTCTGTAGATTGTCTGTTTACTCTGTTGATGGTTCTTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGGTCCCACTTGTCAATTTTTATTTTTGTTGCAATTGTGTTTGGGGACTTAGCCAAAATTTCTTTCTGAGGCTGATGTCAAGAAGTGTATTTCCTAGTTTTCTTCTAGCATTTTTATACTTTGAGATCTTACATTTAAATCTTTAATCCACCTTGAGTTAATTTTTGTATATGGTGAAAAGTAAGGGTCCAGTTTCATTTTTCTACATATGGCTAGCCAGTAATCCCCATGCCATTTATTGAATAGGGAGTCCTTTTCCTCATTGCTTGT
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Task1_train_3334
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Here is a genetic alteration in SPAST (spastin) on Chromosome 2. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 4
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Task1_train_3335
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Here is a mutation in SPAST (spastin) on Chromosome 2. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 4
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TGTAGTTTTAGTAGACACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTCTAGCGTAACTTTTACATCCTGAACTGACCTTAAGAAAGTATAACTTTAGGCCTGTTTCATCTGTAAAATGTTAATGTCATAGGAGATGATCTTTTGAGATTTCTTTCAGCTCTGATAATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTACCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTCTGAGCCGCCGCGCCCGGCCTAGAATATTTGTTTCGATTATTCTAAATCTGGTGACATTTCTTTTGTTTTTAAGTTAAATCTTCAGTAAAAAGAATAAATGCCACCTAGAGGACAGAAAAATTTTTACAGTAGATTATCACAGACCTCATGACTCATTACTTTGGTGTATAAAATGGCCTTTGTATGGTGTCAGCACCTGGGAATGTCTCAAGGGGTGTTCATTGACCTTCTGGACTATCTGGAAATATTTTGATATTTATTGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACCTCGGGAGGCCAAGTTAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACTAAGTTAGTTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATAGGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAGGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTACCAATATGGTAAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGATGTTGAGGGATGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAAAAGTCACAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGACTGGGCTATAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAAATTTTGATATTTATGTGAGAATGACTTTTCACGGTGTTCTTAATAGCGCAAGTTTTGTTTAGGAGAGCACATTCCAACTTACTTGCTTCTATAAATATACCGTGTAATCTAGGGCTTAAAGAATATGTACAATGTCTTTTTCTCTCCCCTAGTCTTCCCCTTTTCTCACTAGTTATATCCTTGACTGAAGAGCTATTTCATTCTCAAGTCTTAGGAATGCAGGGTGAAGCAAAACAGATGAATTTTTAAAGCACTTAACCAGGCTGTATGAAATCACAGTCTGTTGTCTAAAATTGTAAGGGACGGTTAGTAGTACTCTCCCCTTTCTCAAACCAAATCTTTGGTTGTTTTAAGGAAGGGAAATTAAATTCCTGTGTGCTAGATTTTCAACATAAAATTTAAAAAACTGGAATAATGTTGCATTTTATGTGTATAACAGTATAATGCTTTGTTTTAGGTGGGAGAAGGAGAGAAATTGGTGAGGGCTCTTTTTGCTGTGGCTCGAGAACTTCAACCTTCTATAATTTTTATAGGTAAGAACATATTTTCCAACTAAGTTATTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATACGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAAGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTAGTAGGACCCACTATATTAATAAGTAGTAAACTAGATTAATCTCAGATGACTCACATAGCTTGGTCTTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTCTAGATGAAGTTGATAGCCTTTTGTGTGAAAGAAGAGAAGGGGAGCACGATGCTAGTAGACGCCTAAAAACTGAATTTCTAATAGAATTTGATGGTGTAAGTGTTGATTATGATATTTTTAATGTGGCAGCATTTTAGTATATTTTCCTATTAAATGGCCAAGGTTAAAAATACAAATATCTTTATATTTGTTATTACTTTTCTAAATGAATTGAAAAAAGATTTTTTGCTTGTAGGTACAGTCTGCTGGAGATGACAGAGTACTTGTAATGGGTGCAACTAATAGGCCACAAGAGCTTGATGAGGCTGTTCTCAGGTAGGGAGATTTATATGGAAATACATGCATTTATTACAGACAATATTTACTCATGTGTCCATCTTACATATTATTTCCTTACTCTCAGTTTTAAGACTAAATTCACTATTTTCTTCCAGTACTATCTCTAGCCTCTTGTTACCAACTACATAAGGATTTTGAGGTCAACAGCTTGATATCAGGAGAATTAGTCTAGTAAAGGTTTAGTTACGGTTTTAGGCAAATTGGTCAGTTCTTCTGGGTTGCATTAAATTATCTTTAAACTTGAAAATTGATTCTTACCGTCTTTTATTGGGCTTCATGAGAAAATAATCAAATCAGGGTTCATGGAAAATGTGTTTTCTGTTCTTGTGTGTTTGAGCAGTTTATTCCCTTCATACTGGAAGGACGGTTTGGGTCAGCATAAAATTCTTGGGCATCCTTTCCCAAGGAATTTACAATATTGCTCCATTGTTTCTAGATTGGCTGTAGTAGTGTAAAAGTCTGAATCCAAATTGATTTTTTCAAATTTGTAAAATAACTTGATTTTTTTCTCTCTTTACTGGATGGGTTACGTGGGTATATTGCACCCAGGTAGTGAGCATAGGGTGCAGTAGGTAGTTTTTCAACCCACACCTCACTGCTTTCTTCCCCCATGTAGTAGTCCGCAGTGTGTATTGTTCCCATGTTTATGTCCATGTGTACTCAATTTTTAGCTCCCCACTTATGAGAACATGAGCTATTTGGTTTACTGTTCCCACATTAATTGGCGTAGTATTAAGGCCTCCACCTCCATCCATGTTGCTGCAAAGGACATTATTTCATTCTTTTTTATGGCTGCGTAGTACATAGTATTCCATGGTGTGTACGTACCACATTTTCTTTATCCAGTCCACCATTGATGGACACTTAGATTGATTCTATGTCTGCTGTCATGAATAGTACAGCAATAAACATGAAATGCATGTCTTTTTGGTATAATGATCTATTTTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTTCAGGGTCAAAGGTAGATTTGTTTTATGTTTTTTGAGAAATCTTCAAACTGCTTTCTACAATGACTGAACTTTACATTCCTACCAGCAGTACATACGCTCCACAACCTCACCAACATCTGTTATTTTTTTACTTTTTCCCGCCAATCTGTAGACAATATGGGATTTTTTTTGCCATTTTATTAATAGCCATTCTGACTGGTGTGAGATATCTCATTGTGATTTTGATTTGCATTTTTCTGATGGTTAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTTTGTTGTCCCCTCGTATGTCTTTTGAGAAGTGTCTATTCATTTCCTTTTTACCCATTTTTTAATAGGGTTGTGTGTTTTTAGCTTGTTCAATTGTTTGAATTCCTTATAGATTCTGGATATCAGACCATTGTTAGATGCAGTTCTGTAGATTGTCTGTTTACTCTGTTGATGGTTCTTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGGTCCCACTTGTCAATTTTTATTTTTGTTGCAATTGTGTTTGGGGACTTAGCCAAAATTTCTTTCTGAGGCTGATGTCAAGAAGTGTATTTCCTAGTTTTCTTCTAGCATTTTTATACTTTGAGATCTTACATTTAAATCTTTAATCCACCTTGAGTTAATTTTTGTATATGGTGAAAAGTAAGGGTCCAGTTTCATTTTTCTACATATGGCTAGCCAGTAATCCCCATGCCATTTATTGAATAGGGAGTCCTTTTCCTCATTGCTTGTTTTTGTCAGTCTTATCAAAGATCAG
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Task1_train_3336
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Given this variant in gene SPAST (spastin) on Chromosome 2, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 4
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Task1_train_3337
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A variant found in Chromosome 2 affects SPAST (spastin). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 4
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AGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTCTAGCGTAACTTTTACATCCTGAACTGACCTTAAGAAAGTATAACTTTAGGCCTGTTTCATCTGTAAAATGTTAATGTCATAGGAGATGATCTTTTGAGATTTCTTTCAGCTCTGATAATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTACCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTCTGAGCCGCCGCGCCCGGCCTAGAATATTTGTTTCGATTATTCTAAATCTGGTGACATTTCTTTTGTTTTTAAGTTAAATCTTCAGTAAAAAGAATAAATGCCACCTAGAGGACAGAAAAATTTTTACAGTAGATTATCACAGACCTCATGACTCATTACTTTGGTGTATAAAATGGCCTTTGTATGGTGTCAGCACCTGGGAATGTCTCAAGGGGTGTTCATTGACCTTCTGGACTATCTGGAAATATTTTGATATTTATTGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACCTCGGGAGGCCAAGTTAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACTAAGTTAGTTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATAGGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAGGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTACCAATATGGTAAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGATGTTGAGGGATGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAAAAGTCACAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGACTGGGCTATAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAAATTTTGATATTTATGTGAGAATGACTTTTCACGGTGTTCTTAATAGCGCAAGTTTTGTTTAGGAGAGCACATTCCAACTTACTTGCTTCTATAAATATACCGTGTAATCTAGGGCTTAAAGAATATGTACAATGTCTTTTTCTCTCCCCTAGTCTTCCCCTTTTCTCACTAGTTATATCCTTGACTGAAGAGCTATTTCATTCTCAAGTCTTAGGAATGCAGGGTGAAGCAAAACAGATGAATTTTTAAAGCACTTAACCAGGCTGTATGAAATCACAGTCTGTTGTCTAAAATTGTAAGGGACGGTTAGTAGTACTCTCCCCTTTCTCAAACCAAATCTTTGGTTGTTTTAAGGAAGGGAAATTAAATTCCTGTGTGCTAGATTTTCAACATAAAATTTAAAAAACTGGAATAATGTTGCATTTTATGTGTATAACAGTATAATGCTTTGTTTTAGGTGGGAGAAGGAGAGAAATTGGTGAGGGCTCTTTTTGCTGTGGCTCGAGAACTTCAACCTTCTATAATTTTTATAGGTAAGAACATATTTTCCAACTAAGTTATTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATACGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAAGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTAGTAGGACCCACTATATTAATAAGTAGTAAACTAGATTAATCTCAGATGACTCACATAGCTTGGTCTTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTCTAGATGAAGTTGATAGCCTTTTGTGTGAAAGAAGAGAAGGGGAGCACGATGCTAGTAGACGCCTAAAAACTGAATTTCTAATAGAATTTGATGGTGTAAGTGTTGATTATGATATTTTTAATGTGGCAGCATTTTAGTATATTTTCCTATTAAATGGCCAAGGTTAAAAATACAAATATCTTTATATTTGTTATTACTTTTCTAAATGAATTGAAAAAAGATTTTTTGCTTGTAGGTACAGTCTGCTGGAGATGACAGAGTACTTGTAATGGGTGCAACTAATAGGCCACAAGAGCTTGATGAGGCTGTTCTCAGGTAGGGAGATTTATATGGAAATACATGCATTTATTACAGACAATATTTACTCATGTGTCCATCTTACATATTATTTCCTTACTCTCAGTTTTAAGACTAAATTCACTATTTTCTTCCAGTACTATCTCTAGCCTCTTGTTACCAACTACATAAGGATTTTGAGGTCAACAGCTTGATATCAGGAGAATTAGTCTAGTAAAGGTTTAGTTACGGTTTTAGGCAAATTGGTCAGTTCTTCTGGGTTGCATTAAATTATCTTTAAACTTGAAAATTGATTCTTACCGTCTTTTATTGGGCTTCATGAGAAAATAATCAAATCAGGGTTCATGGAAAATGTGTTTTCTGTTCTTGTGTGTTTGAGCAGTTTATTCCCTTCATACTGGAAGGACGGTTTGGGTCAGCATAAAATTCTTGGGCATCCTTTCCCAAGGAATTTACAATATTGCTCCATTGTTTCTAGATTGGCTGTAGTAGTGTAAAAGTCTGAATCCAAATTGATTTTTTCAAATTTGTAAAATAACTTGATTTTTTTCTCTCTTTACTGGATGGGTTACGTGGGTATATTGCACCCAGGTAGTGAGCATAGGGTGCAGTAGGTAGTTTTTCAACCCACACCTCACTGCTTTCTTCCCCCATGTAGTAGTCCGCAGTGTGTATTGTTCCCATGTTTATGTCCATGTGTACTCAATTTTTAGCTCCCCACTTATGAGAACATGAGCTATTTGGTTTACTGTTCCCACATTAATTGGCGTAGTATTAAGGCCTCCACCTCCATCCATGTTGCTGCAAAGGACATTATTTCATTCTTTTTTATGGCTGCGTAGTACATAGTATTCCATGGTGTGTACGTACCACATTTTCTTTATCCAGTCCACCATTGATGGACACTTAGATTGATTCTATGTCTGCTGTCATGAATAGTACAGCAATAAACATGAAATGCATGTCTTTTTGGTATAATGATCTATTTTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTTCAGGGTCAAAGGTAGATTTGTTTTATGTTTTTTGAGAAATCTTCAAACTGCTTTCTACAATGACTGAACTTTACATTCCTACCAGCAGTACATACGCTCCACAACCTCACCAACATCTGTTATTTTTTTACTTTTTCCCGCCAATCTGTAGACAATATGGGATTTTTTTTGCCATTTTATTAATAGCCATTCTGACTGGTGTGAGATATCTCATTGTGATTTTGATTTGCATTTTTCTGATGGTTAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTTTGTTGTCCCCTCGTATGTCTTTTGAGAAGTGTCTATTCATTTCCTTTTTACCCATTTTTTAATAGGGTTGTGTGTTTTTAGCTTGTTCAATTGTTTGAATTCCTTATAGATTCTGGATATCAGACCATTGTTAGATGCAGTTCTGTAGATTGTCTGTTTACTCTGTTGATGGTTCTTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGGTCCCACTTGTCAATTTTTATTTTTGTTGCAATTGTGTTTGGGGACTTAGCCAAAATTTCTTTCTGAGGCTGATGTCAAGAAGTGTATTTCCTAGTTTTCTTCTAGCATTTTTATACTTTGAGATCTTACATTTAAATCTTTAATCCACCTTGAGTTAATTTTTGTATATGGTGAAAAGTAAGGGTCCAGTTTCATTTTTCTACATATGGCTAGCCAGTAATCCCCATGCCATTTATTGAATAGGGAGTCCTTTTCCTCATTGCTTGTTTTTGTCAGTCTTATCAAAGATCAGATGGTTATAGGTGTGTGG
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Task1_train_3338
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The following genetic variant occurs in SPAST (spastin) on Chromosome 2. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia
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Task1_train_3339
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A variant has been detected on Chromosome 2 in SPAST (spastin). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 4
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GGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTCTAGCGTAACTTTTACATCCTGAACTGACCTTAAGAAAGTATAACTTTAGGCCTGTTTCATCTGTAAAATGTTAATGTCATAGGAGATGATCTTTTGAGATTTCTTTCAGCTCTGATAATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTACCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTCTGAGCCGCCGCGCCCGGCCTAGAATATTTGTTTCGATTATTCTAAATCTGGTGACATTTCTTTTGTTTTTAAGTTAAATCTTCAGTAAAAAGAATAAATGCCACCTAGAGGACAGAAAAATTTTTACAGTAGATTATCACAGACCTCATGACTCATTACTTTGGTGTATAAAATGGCCTTTGTATGGTGTCAGCACCTGGGAATGTCTCAAGGGGTGTTCATTGACCTTCTGGACTATCTGGAAATATTTTGATATTTATTGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACCTCGGGAGGCCAAGTTAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACTAAGTTAGTTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATAGGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAGGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTACCAATATGGTAAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGATGTTGAGGGATGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAAAAGTCACAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGACTGGGCTATAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAAATTTTGATATTTATGTGAGAATGACTTTTCACGGTGTTCTTAATAGCGCAAGTTTTGTTTAGGAGAGCACATTCCAACTTACTTGCTTCTATAAATATACCGTGTAATCTAGGGCTTAAAGAATATGTACAATGTCTTTTTCTCTCCCCTAGTCTTCCCCTTTTCTCACTAGTTATATCCTTGACTGAAGAGCTATTTCATTCTCAAGTCTTAGGAATGCAGGGTGAAGCAAAACAGATGAATTTTTAAAGCACTTAACCAGGCTGTATGAAATCACAGTCTGTTGTCTAAAATTGTAAGGGACGGTTAGTAGTACTCTCCCCTTTCTCAAACCAAATCTTTGGTTGTTTTAAGGAAGGGAAATTAAATTCCTGTGTGCTAGATTTTCAACATAAAATTTAAAAAACTGGAATAATGTTGCATTTTATGTGTATAACAGTATAATGCTTTGTTTTAGGTGGGAGAAGGAGAGAAATTGGTGAGGGCTCTTTTTGCTGTGGCTCGAGAACTTCAACCTTCTATAATTTTTATAGGTAAGAACATATTTTCCAACTAAGTTATTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATACGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAAGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTAGTAGGACCCACTATATTAATAAGTAGTAAACTAGATTAATCTCAGATGACTCACATAGCTTGGTCTTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTCTAGATGAAGTTGATAGCCTTTTGTGTGAAAGAAGAGAAGGGGAGCACGATGCTAGTAGACGCCTAAAAACTGAATTTCTAATAGAATTTGATGGTGTAAGTGTTGATTATGATATTTTTAATGTGGCAGCATTTTAGTATATTTTCCTATTAAATGGCCAAGGTTAAAAATACAAATATCTTTATATTTGTTATTACTTTTCTAAATGAATTGAAAAAAGATTTTTTGCTTGTAGGTACAGTCTGCTGGAGATGACAGAGTACTTGTAATGGGTGCAACTAATAGGCCACAAGAGCTTGATGAGGCTGTTCTCAGGTAGGGAGATTTATATGGAAATACATGCATTTATTACAGACAATATTTACTCATGTGTCCATCTTACATATTATTTCCTTACTCTCAGTTTTAAGACTAAATTCACTATTTTCTTCCAGTACTATCTCTAGCCTCTTGTTACCAACTACATAAGGATTTTGAGGTCAACAGCTTGATATCAGGAGAATTAGTCTAGTAAAGGTTTAGTTACGGTTTTAGGCAAATTGGTCAGTTCTTCTGGGTTGCATTAAATTATCTTTAAACTTGAAAATTGATTCTTACCGTCTTTTATTGGGCTTCATGAGAAAATAATCAAATCAGGGTTCATGGAAAATGTGTTTTCTGTTCTTGTGTGTTTGAGCAGTTTATTCCCTTCATACTGGAAGGACGGTTTGGGTCAGCATAAAATTCTTGGGCATCCTTTCCCAAGGAATTTACAATATTGCTCCATTGTTTCTAGATTGGCTGTAGTAGTGTAAAAGTCTGAATCCAAATTGATTTTTTCAAATTTGTAAAATAACTTGATTTTTTTCTCTCTTTACTGGATGGGTTACGTGGGTATATTGCACCCAGGTAGTGAGCATAGGGTGCAGTAGGTAGTTTTTCAACCCACACCTCACTGCTTTCTTCCCCCATGTAGTAGTCCGCAGTGTGTATTGTTCCCATGTTTATGTCCATGTGTACTCAATTTTTAGCTCCCCACTTATGAGAACATGAGCTATTTGGTTTACTGTTCCCACATTAATTGGCGTAGTATTAAGGCCTCCACCTCCATCCATGTTGCTGCAAAGGACATTATTTCATTCTTTTTTATGGCTGCGTAGTACATAGTATTCCATGGTGTGTACGTACCACATTTTCTTTATCCAGTCCACCATTGATGGACACTTAGATTGATTCTATGTCTGCTGTCATGAATAGTACAGCAATAAACATGAAATGCATGTCTTTTTGGTATAATGATCTATTTTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTTCAGGGTCAAAGGTAGATTTGTTTTATGTTTTTTGAGAAATCTTCAAACTGCTTTCTACAATGACTGAACTTTACATTCCTACCAGCAGTACATACGCTCCACAACCTCACCAACATCTGTTATTTTTTTACTTTTTCCCGCCAATCTGTAGACAATATGGGATTTTTTTTGCCATTTTATTAATAGCCATTCTGACTGGTGTGAGATATCTCATTGTGATTTTGATTTGCATTTTTCTGATGGTTAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTTTGTTGTCCCCTCGTATGTCTTTTGAGAAGTGTCTATTCATTTCCTTTTTACCCATTTTTTAATAGGGTTGTGTGTTTTTAGCTTGTTCAATTGTTTGAATTCCTTATAGATTCTGGATATCAGACCATTGTTAGATGCAGTTCTGTAGATTGTCTGTTTACTCTGTTGATGGTTCTTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGGTCCCACTTGTCAATTTTTATTTTTGTTGCAATTGTGTTTGGGGACTTAGCCAAAATTTCTTTCTGAGGCTGATGTCAAGAAGTGTATTTCCTAGTTTTCTTCTAGCATTTTTATACTTTGAGATCTTACATTTAAATCTTTAATCCACCTTGAGTTAATTTTTGTATATGGTGAAAAGTAAGGGTCCAGTTTCATTTTTCTACATATGGCTAGCCAGTAATCCCCATGCCATTTATTGAATAGGGAGTCCTTTTCCTCATTGCTTGTTTTTGTCAGTCTTATCAAAGATCAGATGGTTATAGGTGTGTGGC
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Task1_train_3340
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Gene SPAST (spastin) on Chromosome 2 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; not provided
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TTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTCTAGCGTAACTTTTACATCCTGAACTGACCTTAAGAAAGTATAACTTTAGGCCTGTTTCATCTGTAAAATGTTAATGTCATAGGAGATGATCTTTTGAGATTTCTTTCAGCTCTGATAATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTACCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTCTGAGCCGCCGCGCCCGGCCTAGAATATTTGTTTCGATTATTCTAAATCTGGTGACATTTCTTTTGTTTTTAAGTTAAATCTTCAGTAAAAAGAATAAATGCCACCTAGAGGACAGAAAAATTTTTACAGTAGATTATCACAGACCTCATGACTCATTACTTTGGTGTATAAAATGGCCTTTGTATGGTGTCAGCACCTGGGAATGTCTCAAGGGGTGTTCATTGACCTTCTGGACTATCTGGAAATATTTTGATATTTATTGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACCTCGGGAGGCCAAGTTAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACTAAGTTAGTTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATAGGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAGGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTACCAATATGGTAAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGATGTTGAGGGATGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAAAAGTCACAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGACTGGGCTATAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAAATTTTGATATTTATGTGAGAATGACTTTTCACGGTGTTCTTAATAGCGCAAGTTTTGTTTAGGAGAGCACATTCCAACTTACTTGCTTCTATAAATATACCGTGTAATCTAGGGCTTAAAGAATATGTACAATGTCTTTTTCTCTCCCCTAGTCTTCCCCTTTTCTCACTAGTTATATCCTTGACTGAAGAGCTATTTCATTCTCAAGTCTTAGGAATGCAGGGTGAAGCAAAACAGATGAATTTTTAAAGCACTTAACCAGGCTGTATGAAATCACAGTCTGTTGTCTAAAATTGTAAGGGACGGTTAGTAGTACTCTCCCCTTTCTCAAACCAAATCTTTGGTTGTTTTAAGGAAGGGAAATTAAATTCCTGTGTGCTAGATTTTCAACATAAAATTTAAAAAACTGGAATAATGTTGCATTTTATGTGTATAACAGTATAATGCTTTGTTTTAGGTGGGAGAAGGAGAGAAATTGGTGAGGGCTCTTTTTGCTGTGGCTCGAGAACTTCAACCTTCTATAATTTTTATAGGTAAGAACATATTTTCCAACTAAGTTATTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATACGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAAGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTAGTAGGACCCACTATATTAATAAGTAGTAAACTAGATTAATCTCAGATGACTCACATAGCTTGGTCTTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTCTAGATGAAGTTGATAGCCTTTTGTGTGAAAGAAGAGAAGGGGAGCACGATGCTAGTAGACGCCCAAAAACTGAATTTCTAATAGAATTTGATGGTGTAAGTGTTGATTATGATATTTTTAATGTGGCAGCATTTTAGTATATTTTCCTATTAAATGGCCAAGGTTAAAAATACAAATATCTTTATATTTGTTATTACTTTTCTAAATGAATTGAAAAAAGATTTTTTGCTTGTAGGTACAGTCTGCTGGAGATGACAGAGTACTTGTAATGGGTGCAACTAATAGGCCACAAGAGCTTGATGAGGCTGTTCTCAGGTAGGGAGATTTATATGGAAATACATGCATTTATTACAGACAATATTTACTCATGTGTCCATCTTACATATTATTTCCTTACTCTCAGTTTTAAGACTAAATTCACTATTTTCTTCCAGTACTATCTCTAGCCTCTTGTTACCAACTACATAAGGATTTTGAGGTCAACAGCTTGATATCAGGAGAATTAGTCTAGTAAAGGTTTAGTTACGGTTTTAGGCAAATTGGTCAGTTCTTCTGGGTTGCATTAAATTATCTTTAAACTTGAAAATTGATTCTTACCGTCTTTTATTGGGCTTCATGAGAAAATAATCAAATCAGGGTTCATGGAAAATGTGTTTTCTGTTCTTGTGTGTTTGAGCAGTTTATTCCCTTCATACTGGAAGGACGGTTTGGGTCAGCATAAAATTCTTGGGCATCCTTTCCCAAGGAATTTACAATATTGCTCCATTGTTTCTAGATTGGCTGTAGTAGTGTAAAAGTCTGAATCCAAATTGATTTTTTCAAATTTGTAAAATAACTTGATTTTTTTCTCTCTTTACTGGATGGGTTACGTGGGTATATTGCACCCAGGTAGTGAGCATAGGGTGCAGTAGGTAGTTTTTCAACCCACACCTCACTGCTTTCTTCCCCCATGTAGTAGTCCGCAGTGTGTATTGTTCCCATGTTTATGTCCATGTGTACTCAATTTTTAGCTCCCCACTTATGAGAACATGAGCTATTTGGTTTACTGTTCCCACATTAATTGGCGTAGTATTAAGGCCTCCACCTCCATCCATGTTGCTGCAAAGGACATTATTTCATTCTTTTTTATGGCTGCGTAGTACATAGTATTCCATGGTGTGTACGTACCACATTTTCTTTATCCAGTCCACCATTGATGGACACTTAGATTGATTCTATGTCTGCTGTCATGAATAGTACAGCAATAAACATGAAATGCATGTCTTTTTGGTATAATGATCTATTTTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTTCAGGGTCAAAGGTAGATTTGTTTTATGTTTTTTGAGAAATCTTCAAACTGCTTTCTACAATGACTGAACTTTACATTCCTACCAGCAGTACATACGCTCCACAACCTCACCAACATCTGTTATTTTTTTACTTTTTCCCGCCAATCTGTAGACAATATGGGATTTTTTTTGCCATTTTATTAATAGCCATTCTGACTGGTGTGAGATATCTCATTGTGATTTTGATTTGCATTTTTCTGATGGTTAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTTTGTTGTCCCCTCGTATGTCTTTTGAGAAGTGTCTATTCATTTCCTTTTTACCCATTTTTTAATAGGGTTGTGTGTTTTTAGCTTGTTCAATTGTTTGAATTCCTTATAGATTCTGGATATCAGACCATTGTTAGATGCAGTTCTGTAGATTGTCTGTTTACTCTGTTGATGGTTCTTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGGTCCCACTTGTCAATTTTTATTTTTGTTGCAATTGTGTTTGGGGACTTAGCCAAAATTTCTTTCTGAGGCTGATGTCAAGAAGTGTATTTCCTAGTTTTCTTCTAGCATTTTTATACTTTGAGATCTTACATTTAAATCTTTAATCCACCTTGAGTTAATTTTTGTATATGGTGAAAAGTAAGGGTCCAGTTTCATTTTTCTACATATGGCTAGCCAGTAATCCCCATGCCATTTATTGAATAGGGAGTCCTTTTCCTCATTGCTTGTTTTTGTCAGTCTTATCAAAGATCAGATGGTTATAGGTGTGTGGCTTT
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Task1_train_3341
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A variant has been detected on Chromosome 2 in SPAST (spastin). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 4
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TCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTCTAGCGTAACTTTTACATCCTGAACTGACCTTAAGAAAGTATAACTTTAGGCCTGTTTCATCTGTAAAATGTTAATGTCATAGGAGATGATCTTTTGAGATTTCTTTCAGCTCTGATAATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTACCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTCTGAGCCGCCGCGCCCGGCCTAGAATATTTGTTTCGATTATTCTAAATCTGGTGACATTTCTTTTGTTTTTAAGTTAAATCTTCAGTAAAAAGAATAAATGCCACCTAGAGGACAGAAAAATTTTTACAGTAGATTATCACAGACCTCATGACTCATTACTTTGGTGTATAAAATGGCCTTTGTATGGTGTCAGCACCTGGGAATGTCTCAAGGGGTGTTCATTGACCTTCTGGACTATCTGGAAATATTTTGATATTTATTGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACCTCGGGAGGCCAAGTTAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACTAAGTTAGTTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATAGGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAGGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTACCAATATGGTAAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGATGTTGAGGGATGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAAAAGTCACAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGACTGGGCTATAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAAATTTTGATATTTATGTGAGAATGACTTTTCACGGTGTTCTTAATAGCGCAAGTTTTGTTTAGGAGAGCACATTCCAACTTACTTGCTTCTATAAATATACCGTGTAATCTAGGGCTTAAAGAATATGTACAATGTCTTTTTCTCTCCCCTAGTCTTCCCCTTTTCTCACTAGTTATATCCTTGACTGAAGAGCTATTTCATTCTCAAGTCTTAGGAATGCAGGGTGAAGCAAAACAGATGAATTTTTAAAGCACTTAACCAGGCTGTATGAAATCACAGTCTGTTGTCTAAAATTGTAAGGGACGGTTAGTAGTACTCTCCCCTTTCTCAAACCAAATCTTTGGTTGTTTTAAGGAAGGGAAATTAAATTCCTGTGTGCTAGATTTTCAACATAAAATTTAAAAAACTGGAATAATGTTGCATTTTATGTGTATAACAGTATAATGCTTTGTTTTAGGTGGGAGAAGGAGAGAAATTGGTGAGGGCTCTTTTTGCTGTGGCTCGAGAACTTCAACCTTCTATAATTTTTATAGGTAAGAACATATTTTCCAACTAAGTTATTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATACGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAAGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTAGTAGGACCCACTATATTAATAAGTAGTAAACTAGATTAATCTCAGATGACTCACATAGCTTGGTCTTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTCTAGATGAAGTTGATAGCCTTTTGTGTGAAAGAAGAGAAGGGGAGCACGATGCTAGTAGACGCCTAAAAACTGAATTTCTAATAGAATTTGATGGTGTAAGTGTTGATTATGATATTTTTAATGTGGCAGCATTTTAGTATATTTTCCTATTAAATGGCCAAGGTTAAAAATACAAATATCTTTATATTTGTTATTACTTTTCTAAATGAATTGAAAAAAGATTTTTTGCTTGTAGGTACAGTCTGCTGGAGATGACAGAGTACTTGTAATGGGTGCAACTAATAGGCCACAAGAGCTTGATGAGGCTGTTCTCAGGTAGGGAGATTTATATGGAAATACATGCATTTATTACAGACAATATTTACTCATGTGTCCATCTTACATATTATTTCCTTACTCTCAGTTTTAAGACTAAATTCACTATTTTCTTCCAGTACTATCTCTAGCCTCTTGTTACCAACTACATAAGGATTTTGAGGTCAACAGCTTGATATCAGGAGAATTAGTCTAGTAAAGGTTTAGTTACGGTTTTAGGCAAATTGGTCAGTTCTTCTGGGTTGCATTAAATTATCTTTAAACTTGAAAATTGATTCTTACCGTCTTTTATTGGGCTTCATGAGAAAATAATCAAATCAGGGTTCATGGAAAATGTGTTTTCTGTTCTTGTGTGTTTGAGCAGTTTATTCCCTTCATACTGGAAGGACGGTTTGGGTCAGCATAAAATTCTTGGGCATCCTTTCCCAAGGAATTTACAATATTGCTCCATTGTTTCTAGATTGGCTGTAGTAGTGTAAAAGTCTGAATCCAAATTGATTTTTTCAAATTTGTAAAATAACTTGATTTTTTTCTCTCTTTACTGGATGGGTTACGTGGGTATATTGCACCCAGGTAGTGAGCATAGGGTGCAGTAGGTAGTTTTTCAACCCACACCTCACTGCTTTCTTCCCCCATGTAGTAGTCCGCAGTGTGTATTGTTCCCATGTTTATGTCCATGTGTACTCAATTTTTAGCTCCCCACTTATGAGAACATGAGCTATTTGGTTTACTGTTCCCACATTAATTGGCGTAGTATTAAGGCCTCCACCTCCATCCATGTTGCTGCAAAGGACATTATTTCATTCTTTTTTATGGCTGCGTAGTACATAGTATTCCATGGTGTGTACGTACCACATTTTCTTTATCCAGTCCACCATTGATGGACACTTAGATTGATTCTATGTCTGCTGTCATGAATAGTACAGCAATAAACATGAAATGCATGTCTTTTTGGTATAATGATCTATTTTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTTCAGGGTCAAAGGTAGATTTGTTTTATGTTTTTTGAGAAATCTTCAAACTGCTTTCTACAATGACTGAACTTTACATTCCTACCAGCAGTACATACGCTCCACAACCTCACCAACATCTGTTATTTTTTTACTTTTTCCCGCCAATCTGTAGACAATATGGGATTTTTTTTGCCATTTTATTAATAGCCATTCTGACTGGTGTGAGATATCTCATTGTGATTTTGATTTGCATTTTTCTGATGGTTAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTTTGTTGTCCCCTCGTATGTCTTTTGAGAAGTGTCTATTCATTTCCTTTTTACCCATTTTTTAATAGGGTTGTGTGTTTTTAGCTTGTTCAATTGTTTGAATTCCTTATAGATTCTGGATATCAGACCATTGTTAGATGCAGTTCTGTAGATTGTCTGTTTACTCTGTTGATGGTTCTTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGGTCCCACTTGTCAATTTTTATTTTTGTTGCAATTGTGTTTGGGGACTTAGCCAAAATTTCTTTCTGAGGCTGATGTCAAGAAGTGTATTTCCTAGTTTTCTTCTAGCATTTTTATACTTTGAGATCTTACATTTAAATCTTTAATCCACCTTGAGTTAATTTTTGTATATGGTGAAAAGTAAGGGTCCAGTTTCATTTTTCTACATATGGCTAGCCAGTAATCCCCATGCCATTTATTGAATAGGGAGTCCTTTTCCTCATTGCTTGTTTTTGTCAGTCTTATCAAAGATCAGATGGTTATAGGTGTGTGGCTTTAT
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Task1_train_3342
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The gene SPAST (spastin) on Chromosome 2 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 4
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CCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTCTAGCGTAACTTTTACATCCTGAACTGACCTTAAGAAAGTATAACTTTAGGCCTGTTTCATCTGTAAAATGTTAATGTCATAGGAGATGATCTTTTGAGATTTCTTTCAGCTCTGATAATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTACCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTCTGAGCCGCCGCGCCCGGCCTAGAATATTTGTTTCGATTATTCTAAATCTGGTGACATTTCTTTTGTTTTTAAGTTAAATCTTCAGTAAAAAGAATAAATGCCACCTAGAGGACAGAAAAATTTTTACAGTAGATTATCACAGACCTCATGACTCATTACTTTGGTGTATAAAATGGCCTTTGTATGGTGTCAGCACCTGGGAATGTCTCAAGGGGTGTTCATTGACCTTCTGGACTATCTGGAAATATTTTGATATTTATTGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACCTCGGGAGGCCAAGTTAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACTAAGTTAGTTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATAGGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAGGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTACCAATATGGTAAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGATGTTGAGGGATGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAAAAGTCACAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGACTGGGCTATAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAAATTTTGATATTTATGTGAGAATGACTTTTCACGGTGTTCTTAATAGCGCAAGTTTTGTTTAGGAGAGCACATTCCAACTTACTTGCTTCTATAAATATACCGTGTAATCTAGGGCTTAAAGAATATGTACAATGTCTTTTTCTCTCCCCTAGTCTTCCCCTTTTCTCACTAGTTATATCCTTGACTGAAGAGCTATTTCATTCTCAAGTCTTAGGAATGCAGGGTGAAGCAAAACAGATGAATTTTTAAAGCACTTAACCAGGCTGTATGAAATCACAGTCTGTTGTCTAAAATTGTAAGGGACGGTTAGTAGTACTCTCCCCTTTCTCAAACCAAATCTTTGGTTGTTTTAAGGAAGGGAAATTAAATTCCTGTGTGCTAGATTTTCAACATAAAATTTAAAAAACTGGAATAATGTTGCATTTTATGTGTATAACAGTATAATGCTTTGTTTTAGGTGGGAGAAGGAGAGAAATTGGTGAGGGCTCTTTTTGCTGTGGCTCGAGAACTTCAACCTTCTATAATTTTTATAGGTAAGAACATATTTTCCAACTAAGTTATTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATACGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAAGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTAGTAGGACCCACTATATTAATAAGTAGTAAACTAGATTAATCTCAGATGACTCACATAGCTTGGTCTTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTCTAGATGAAGTTGATAGCCTTTTGTGTGAAAGAAGAGAAGGGGAGCACGATGCTAGTAGACGCCTAAAAACTGAATTTCTAATAGAATTTGATGGTGTAAGTGTTGATTATGATATTTTTAATGTGGCAGCATTTTAGTATATTTTCCTATTAAATGGCCAAGGTTAAAAATACAAATATCTTTATATTTGTTATTACTTTTCTAAATGAATTGAAAAAAGATTTTTTGCTTGTAGGTACAGTCTGCTGGAGATGACAGAGTACTTGTAATGGGTGCAACTAATAGGCCACAAGAGCTTGATGAGGCTGTTCTCAGGTAGGGAGATTTATATGGAAATACATGCATTTATTACAGACAATATTTACTCATGTGTCCATCTTACATATTATTTCCTTACTCTCAGTTTTAAGACTAAATTCACTATTTTCTTCCAGTACTATCTCTAGCCTCTTGTTACCAACTACATAAGGATTTTGAGGTCAACAGCTTGATATCAGGAGAATTAGTCTAGTAAAGGTTTAGTTACGGTTTTAGGCAAATTGGTCAGTTCTTCTGGGTTGCATTAAATTATCTTTAAACTTGAAAATTGATTCTTACCGTCTTTTATTGGGCTTCATGAGAAAATAATCAAATCAGGGTTCATGGAAAATGTGTTTTCTGTTCTTGTGTGTTTGAGCAGTTTATTCCCTTCATACTGGAAGGACGGTTTGGGTCAGCATAAAATTCTTGGGCATCCTTTCCCAAGGAATTTACAATATTGCTCCATTGTTTCTAGATTGGCTGTAGTAGTGTAAAAGTCTGAATCCAAATTGATTTTTTCAAATTTGTAAAATAACTTGATTTTTTTCTCTCTTTACTGGATGGGTTACGTGGGTATATTGCACCCAGGTAGTGAGCATAGGGTGCAGTAGGTAGTTTTTCAACCCACACCTCACTGCTTTCTTCCCCCATGTAGTAGTCCGCAGTGTGTATTGTTCCCATGTTTATGTCCATGTGTACTCAATTTTTAGCTCCCCACTTATGAGAACATGAGCTATTTGGTTTACTGTTCCCACATTAATTGGCGTAGTATTAAGGCCTCCACCTCCATCCATGTTGCTGCAAAGGACATTATTTCATTCTTTTTTATGGCTGCGTAGTACATAGTATTCCATGGTGTGTACGTACCACATTTTCTTTATCCAGTCCACCATTGATGGACACTTAGATTGATTCTATGTCTGCTGTCATGAATAGTACAGCAATAAACATGAAATGCATGTCTTTTTGGTATAATGATCTATTTTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTTCAGGGTCAAAGGTAGATTTGTTTTATGTTTTTTGAGAAATCTTCAAACTGCTTTCTACAATGACTGAACTTTACATTCCTACCAGCAGTACATACGCTCCACAACCTCACCAACATCTGTTATTTTTTTACTTTTTCCCGCCAATCTGTAGACAATATGGGATTTTTTTTGCCATTTTATTAATAGCCATTCTGACTGGTGTGAGATATCTCATTGTGATTTTGATTTGCATTTTTCTGATGGTTAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTTTGTTGTCCCCTCGTATGTCTTTTGAGAAGTGTCTATTCATTTCCTTTTTACCCATTTTTTAATAGGGTTGTGTGTTTTTAGCTTGTTCAATTGTTTGAATTCCTTATAGATTCTGGATATCAGACCATTGTTAGATGCAGTTCTGTAGATTGTCTGTTTACTCTGTTGATGGTTCTTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGGTCCCACTTGTCAATTTTTATTTTTGTTGCAATTGTGTTTGGGGACTTAGCCAAAATTTCTTTCTGAGGCTGATGTCAAGAAGTGTATTTCCTAGTTTTCTTCTAGCATTTTTATACTTTGAGATCTTACATTTAAATCTTTAATCCACCTTGAGTTAATTTTTGTATATGGTGAAAAGTAAGGGTCCAGTTTCATTTTTCTACATATGGCTAGCCAGTAATCCCCATGCCATTTATTGAATAGGGAGTCCTTTTCCTCATTGCTTGTTTTTGTCAGTCTTATCAAAGATCAGATGGTTATAGGTGTGTGGCTTTATTTCTCAATTTTC
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CCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTCTAGCGTAACTTTTACATCCTGAACTGACCTTAAGAAAGTATAACTTTAGGCCTGTTTCATCTGTAAAATGTTAATGTCATAGGAGATGATCTTTTGAGATTTCTTTCAGCTCTGATAATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTACCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTCTGAGCCGCCGCGCCCGGCCTAGAATATTTGTTTCGATTATTCTAAATCTGGTGACATTTCTTTTGTTTTTAAGTTAAATCTTCAGTAAAAAGAATAAATGCCACCTAGAGGACAGAAAAATTTTTACAGTAGATTATCACAGACCTCATGACTCATTACTTTGGTGTATAAAATGGCCTTTGTATGGTGTCAGCACCTGGGAATGTCTCAAGGGGTGTTCATTGACCTTCTGGACTATCTGGAAATATTTTGATATTTATTGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACCTCGGGAGGCCAAGTTAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACTAAGTTAGTTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATAGGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAGGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTACCAATATGGTAAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGATGTTGAGGGATGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAAAAGTCACAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGACTGGGCTATAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAAATTTTGATATTTATGTGAGAATGACTTTTCACGGTGTTCTTAATAGCGCAAGTTTTGTTTAGGAGAGCACATTCCAACTTACTTGCTTCTATAAATATACCGTGTAATCTAGGGCTTAAAGAATATGTACAATGTCTTTTTCTCTCCCCTAGTCTTCCCCTTTTCTCACTAGTTATATCCTTGACTGAAGAGCTATTTCATTCTCAAGTCTTAGGAATGCAGGGTGAAGCAAAACAGATGAATTTTTAAAGCACTTAACCAGGCTGTATGAAATCACAGTCTGTTGTCTAAAATTGTAAGGGACGGTTAGTAGTACTCTCCCCTTTCTCAAACCAAATCTTTGGTTGTTTTAAGGAAGGGAAATTAAATTCCTGTGTGCTAGATTTTCAACATAAAATTTAAAAAACTGGAATAATGTTGCATTTTATGTGTATAACAGTATAATGCTTTGTTTTAGGTGGGAGAAGGAGAGAAATTGGTGAGGGCTCTTTTTGCTGTGGCTCGAGAACTTCAACCTTCTATAATTTTTATAGGTAAGAACATATTTTCCAACTAAGTTATTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATACGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAAGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTAGTAGGACCCACTATATTAATAAGTAGTAAACTAGATTAATCTCAGATGACTCACATAGCTTGGTCTTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTCTAGATGAAGTTGATAGCCTTTTGTGTGAAAGAAGAGAAGGGGAGCACGATGCTAGTAGACGCCTAAAAACTGAATTTGTAATAGAATTTGATGGTGTAAGTGTTGATTATGATATTTTTAATGTGGCAGCATTTTAGTATATTTTCCTATTAAATGGCCAAGGTTAAAAATACAAATATCTTTATATTTGTTATTACTTTTCTAAATGAATTGAAAAAAGATTTTTTGCTTGTAGGTACAGTCTGCTGGAGATGACAGAGTACTTGTAATGGGTGCAACTAATAGGCCACAAGAGCTTGATGAGGCTGTTCTCAGGTAGGGAGATTTATATGGAAATACATGCATTTATTACAGACAATATTTACTCATGTGTCCATCTTACATATTATTTCCTTACTCTCAGTTTTAAGACTAAATTCACTATTTTCTTCCAGTACTATCTCTAGCCTCTTGTTACCAACTACATAAGGATTTTGAGGTCAACAGCTTGATATCAGGAGAATTAGTCTAGTAAAGGTTTAGTTACGGTTTTAGGCAAATTGGTCAGTTCTTCTGGGTTGCATTAAATTATCTTTAAACTTGAAAATTGATTCTTACCGTCTTTTATTGGGCTTCATGAGAAAATAATCAAATCAGGGTTCATGGAAAATGTGTTTTCTGTTCTTGTGTGTTTGAGCAGTTTATTCCCTTCATACTGGAAGGACGGTTTGGGTCAGCATAAAATTCTTGGGCATCCTTTCCCAAGGAATTTACAATATTGCTCCATTGTTTCTAGATTGGCTGTAGTAGTGTAAAAGTCTGAATCCAAATTGATTTTTTCAAATTTGTAAAATAACTTGATTTTTTTCTCTCTTTACTGGATGGGTTACGTGGGTATATTGCACCCAGGTAGTGAGCATAGGGTGCAGTAGGTAGTTTTTCAACCCACACCTCACTGCTTTCTTCCCCCATGTAGTAGTCCGCAGTGTGTATTGTTCCCATGTTTATGTCCATGTGTACTCAATTTTTAGCTCCCCACTTATGAGAACATGAGCTATTTGGTTTACTGTTCCCACATTAATTGGCGTAGTATTAAGGCCTCCACCTCCATCCATGTTGCTGCAAAGGACATTATTTCATTCTTTTTTATGGCTGCGTAGTACATAGTATTCCATGGTGTGTACGTACCACATTTTCTTTATCCAGTCCACCATTGATGGACACTTAGATTGATTCTATGTCTGCTGTCATGAATAGTACAGCAATAAACATGAAATGCATGTCTTTTTGGTATAATGATCTATTTTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTTCAGGGTCAAAGGTAGATTTGTTTTATGTTTTTTGAGAAATCTTCAAACTGCTTTCTACAATGACTGAACTTTACATTCCTACCAGCAGTACATACGCTCCACAACCTCACCAACATCTGTTATTTTTTTACTTTTTCCCGCCAATCTGTAGACAATATGGGATTTTTTTTGCCATTTTATTAATAGCCATTCTGACTGGTGTGAGATATCTCATTGTGATTTTGATTTGCATTTTTCTGATGGTTAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTTTGTTGTCCCCTCGTATGTCTTTTGAGAAGTGTCTATTCATTTCCTTTTTACCCATTTTTTAATAGGGTTGTGTGTTTTTAGCTTGTTCAATTGTTTGAATTCCTTATAGATTCTGGATATCAGACCATTGTTAGATGCAGTTCTGTAGATTGTCTGTTTACTCTGTTGATGGTTCTTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGGTCCCACTTGTCAATTTTTATTTTTGTTGCAATTGTGTTTGGGGACTTAGCCAAAATTTCTTTCTGAGGCTGATGTCAAGAAGTGTATTTCCTAGTTTTCTTCTAGCATTTTTATACTTTGAGATCTTACATTTAAATCTTTAATCCACCTTGAGTTAATTTTTGTATATGGTGAAAAGTAAGGGTCCAGTTTCATTTTTCTACATATGGCTAGCCAGTAATCCCCATGCCATTTATTGAATAGGGAGTCCTTTTCCTCATTGCTTGTTTTTGTCAGTCTTATCAAAGATCAGATGGTTATAGGTGTGTGGCTTTATTTCTCAATTTTC
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Task1_train_3343
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Assess the clinical impact of this variant on gene SPAST (spastin), found on Chromosome 2. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 4
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TCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTCTAGCGTAACTTTTACATCCTGAACTGACCTTAAGAAAGTATAACTTTAGGCCTGTTTCATCTGTAAAATGTTAATGTCATAGGAGATGATCTTTTGAGATTTCTTTCAGCTCTGATAATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTACCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTCTGAGCCGCCGCGCCCGGCCTAGAATATTTGTTTCGATTATTCTAAATCTGGTGACATTTCTTTTGTTTTTAAGTTAAATCTTCAGTAAAAAGAATAAATGCCACCTAGAGGACAGAAAAATTTTTACAGTAGATTATCACAGACCTCATGACTCATTACTTTGGTGTATAAAATGGCCTTTGTATGGTGTCAGCACCTGGGAATGTCTCAAGGGGTGTTCATTGACCTTCTGGACTATCTGGAAATATTTTGATATTTATTGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACCTCGGGAGGCCAAGTTAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACTAAGTTAGTTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATAGGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAGGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTACCAATATGGTAAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGATGTTGAGGGATGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAAAAGTCACAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGACTGGGCTATAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAAATTTTGATATTTATGTGAGAATGACTTTTCACGGTGTTCTTAATAGCGCAAGTTTTGTTTAGGAGAGCACATTCCAACTTACTTGCTTCTATAAATATACCGTGTAATCTAGGGCTTAAAGAATATGTACAATGTCTTTTTCTCTCCCCTAGTCTTCCCCTTTTCTCACTAGTTATATCCTTGACTGAAGAGCTATTTCATTCTCAAGTCTTAGGAATGCAGGGTGAAGCAAAACAGATGAATTTTTAAAGCACTTAACCAGGCTGTATGAAATCACAGTCTGTTGTCTAAAATTGTAAGGGACGGTTAGTAGTACTCTCCCCTTTCTCAAACCAAATCTTTGGTTGTTTTAAGGAAGGGAAATTAAATTCCTGTGTGCTAGATTTTCAACATAAAATTTAAAAAACTGGAATAATGTTGCATTTTATGTGTATAACAGTATAATGCTTTGTTTTAGGTGGGAGAAGGAGAGAAATTGGTGAGGGCTCTTTTTGCTGTGGCTCGAGAACTTCAACCTTCTATAATTTTTATAGGTAAGAACATATTTTCCAACTAAGTTATTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATACGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAAGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTAGTAGGACCCACTATATTAATAAGTAGTAAACTAGATTAATCTCAGATGACTCACATAGCTTGGTCTTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTCTAGATGAAGTTGATAGCCTTTTGTGTGAAAGAAGAGAAGGGGAGCACGATGCTAGTAGACGCCTAAAAACTGAATTTCTAATAGAATTTGATGGTGTAAGTGTTGATTATGATATTTTTAATGTGGCAGCATTTTAGTATATTTTCCTATTAAATGGCCAAGGTTAAAAATACAAATATCTTTATATTTGTTATTACTTTTCTAAATGAATTGAAAAAAGATTTTTTGCTTGTAGGTACAGTCTGCTGGAGATGACAGAGTACTTGTAATGGGTGCAACTAATAGGCCACAAGAGCTTGATGAGGCTGTTCTCAGGTAGGGAGATTTATATGGAAATACATGCATTTATTACAGACAATATTTACTCATGTGTCCATCTTACATATTATTTCCTTACTCTCAGTTTTAAGACTAAATTCACTATTTTCTTCCAGTACTATCTCTAGCCTCTTGTTACCAACTACATAAGGATTTTGAGGTCAACAGCTTGATATCAGGAGAATTAGTCTAGTAAAGGTTTAGTTACGGTTTTAGGCAAATTGGTCAGTTCTTCTGGGTTGCATTAAATTATCTTTAAACTTGAAAATTGATTCTTACCGTCTTTTATTGGGCTTCATGAGAAAATAATCAAATCAGGGTTCATGGAAAATGTGTTTTCTGTTCTTGTGTGTTTGAGCAGTTTATTCCCTTCATACTGGAAGGACGGTTTGGGTCAGCATAAAATTCTTGGGCATCCTTTCCCAAGGAATTTACAATATTGCTCCATTGTTTCTAGATTGGCTGTAGTAGTGTAAAAGTCTGAATCCAAATTGATTTTTTCAAATTTGTAAAATAACTTGATTTTTTTCTCTCTTTACTGGATGGGTTACGTGGGTATATTGCACCCAGGTAGTGAGCATAGGGTGCAGTAGGTAGTTTTTCAACCCACACCTCACTGCTTTCTTCCCCCATGTAGTAGTCCGCAGTGTGTATTGTTCCCATGTTTATGTCCATGTGTACTCAATTTTTAGCTCCCCACTTATGAGAACATGAGCTATTTGGTTTACTGTTCCCACATTAATTGGCGTAGTATTAAGGCCTCCACCTCCATCCATGTTGCTGCAAAGGACATTATTTCATTCTTTTTTATGGCTGCGTAGTACATAGTATTCCATGGTGTGTACGTACCACATTTTCTTTATCCAGTCCACCATTGATGGACACTTAGATTGATTCTATGTCTGCTGTCATGAATAGTACAGCAATAAACATGAAATGCATGTCTTTTTGGTATAATGATCTATTTTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTTCAGGGTCAAAGGTAGATTTGTTTTATGTTTTTTGAGAAATCTTCAAACTGCTTTCTACAATGACTGAACTTTACATTCCTACCAGCAGTACATACGCTCCACAACCTCACCAACATCTGTTATTTTTTTACTTTTTCCCGCCAATCTGTAGACAATATGGGATTTTTTTTGCCATTTTATTAATAGCCATTCTGACTGGTGTGAGATATCTCATTGTGATTTTGATTTGCATTTTTCTGATGGTTAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTTTGTTGTCCCCTCGTATGTCTTTTGAGAAGTGTCTATTCATTTCCTTTTTACCCATTTTTTAATAGGGTTGTGTGTTTTTAGCTTGTTCAATTGTTTGAATTCCTTATAGATTCTGGATATCAGACCATTGTTAGATGCAGTTCTGTAGATTGTCTGTTTACTCTGTTGATGGTTCTTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGGTCCCACTTGTCAATTTTTATTTTTGTTGCAATTGTGTTTGGGGACTTAGCCAAAATTTCTTTCTGAGGCTGATGTCAAGAAGTGTATTTCCTAGTTTTCTTCTAGCATTTTTATACTTTGAGATCTTACATTTAAATCTTTAATCCACCTTGAGTTAATTTTTGTATATGGTGAAAAGTAAGGGTCCAGTTTCATTTTTCTACATATGGCTAGCCAGTAATCCCCATGCCATTTATTGAATAGGGAGTCCTTTTCCTCATTGCTTGTTTTTGTCAGTCTTATCAAAGATCAGATGGTTATAGGTGTGTGGCTTTATTTCTCAATTTTCTGTCCTGTT
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TCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTCTAGCGTAACTTTTACATCCTGAACTGACCTTAAGAAAGTATAACTTTAGGCCTGTTTCATCTGTAAAATGTTAATGTCATAGGAGATGATCTTTTGAGATTTCTTTCAGCTCTGATAATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTACCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTCTGAGCCGCCGCGCCCGGCCTAGAATATTTGTTTCGATTATTCTAAATCTGGTGACATTTCTTTTGTTTTTAAGTTAAATCTTCAGTAAAAAGAATAAATGCCACCTAGAGGACAGAAAAATTTTTACAGTAGATTATCACAGACCTCATGACTCATTACTTTGGTGTATAAAATGGCCTTTGTATGGTGTCAGCACCTGGGAATGTCTCAAGGGGTGTTCATTGACCTTCTGGACTATCTGGAAATATTTTGATATTTATTGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACCTCGGGAGGCCAAGTTAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACTAAGTTAGTTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATAGGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAGGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTACCAATATGGTAAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGATGTTGAGGGATGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAAAAGTCACAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGACTGGGCTATAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAAATTTTGATATTTATGTGAGAATGACTTTTCACGGTGTTCTTAATAGCGCAAGTTTTGTTTAGGAGAGCACATTCCAACTTACTTGCTTCTATAAATATACCGTGTAATCTAGGGCTTAAAGAATATGTACAATGTCTTTTTCTCTCCCCTAGTCTTCCCCTTTTCTCACTAGTTATATCCTTGACTGAAGAGCTATTTCATTCTCAAGTCTTAGGAATGCAGGGTGAAGCAAAACAGATGAATTTTTAAAGCACTTAACCAGGCTGTATGAAATCACAGTCTGTTGTCTAAAATTGTAAGGGACGGTTAGTAGTACTCTCCCCTTTCTCAAACCAAATCTTTGGTTGTTTTAAGGAAGGGAAATTAAATTCCTGTGTGCTAGATTTTCAACATAAAATTTAAAAAACTGGAATAATGTTGCATTTTATGTGTATAACAGTATAATGCTTTGTTTTAGGTGGGAGAAGGAGAGAAATTGGTGAGGGCTCTTTTTGCTGTGGCTCGAGAACTTCAACCTTCTATAATTTTTATAGGTAAGAACATATTTTCCAACTAAGTTATTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATACGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAAGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTAGTAGGACCCACTATATTAATAAGTAGTAAACTAGATTAATCTCAGATGACTCACATAGCTTGGTCTTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTCTAGATGAAGTTGATAGCCTTTTGTGTGAAAGAAGAGAAGGGGAGCACGATGCTAGTAGACGCCTAAAAACTGAATTTCTAATAGAAGTTGATGGTGTAAGTGTTGATTATGATATTTTTAATGTGGCAGCATTTTAGTATATTTTCCTATTAAATGGCCAAGGTTAAAAATACAAATATCTTTATATTTGTTATTACTTTTCTAAATGAATTGAAAAAAGATTTTTTGCTTGTAGGTACAGTCTGCTGGAGATGACAGAGTACTTGTAATGGGTGCAACTAATAGGCCACAAGAGCTTGATGAGGCTGTTCTCAGGTAGGGAGATTTATATGGAAATACATGCATTTATTACAGACAATATTTACTCATGTGTCCATCTTACATATTATTTCCTTACTCTCAGTTTTAAGACTAAATTCACTATTTTCTTCCAGTACTATCTCTAGCCTCTTGTTACCAACTACATAAGGATTTTGAGGTCAACAGCTTGATATCAGGAGAATTAGTCTAGTAAAGGTTTAGTTACGGTTTTAGGCAAATTGGTCAGTTCTTCTGGGTTGCATTAAATTATCTTTAAACTTGAAAATTGATTCTTACCGTCTTTTATTGGGCTTCATGAGAAAATAATCAAATCAGGGTTCATGGAAAATGTGTTTTCTGTTCTTGTGTGTTTGAGCAGTTTATTCCCTTCATACTGGAAGGACGGTTTGGGTCAGCATAAAATTCTTGGGCATCCTTTCCCAAGGAATTTACAATATTGCTCCATTGTTTCTAGATTGGCTGTAGTAGTGTAAAAGTCTGAATCCAAATTGATTTTTTCAAATTTGTAAAATAACTTGATTTTTTTCTCTCTTTACTGGATGGGTTACGTGGGTATATTGCACCCAGGTAGTGAGCATAGGGTGCAGTAGGTAGTTTTTCAACCCACACCTCACTGCTTTCTTCCCCCATGTAGTAGTCCGCAGTGTGTATTGTTCCCATGTTTATGTCCATGTGTACTCAATTTTTAGCTCCCCACTTATGAGAACATGAGCTATTTGGTTTACTGTTCCCACATTAATTGGCGTAGTATTAAGGCCTCCACCTCCATCCATGTTGCTGCAAAGGACATTATTTCATTCTTTTTTATGGCTGCGTAGTACATAGTATTCCATGGTGTGTACGTACCACATTTTCTTTATCCAGTCCACCATTGATGGACACTTAGATTGATTCTATGTCTGCTGTCATGAATAGTACAGCAATAAACATGAAATGCATGTCTTTTTGGTATAATGATCTATTTTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTTCAGGGTCAAAGGTAGATTTGTTTTATGTTTTTTGAGAAATCTTCAAACTGCTTTCTACAATGACTGAACTTTACATTCCTACCAGCAGTACATACGCTCCACAACCTCACCAACATCTGTTATTTTTTTACTTTTTCCCGCCAATCTGTAGACAATATGGGATTTTTTTTGCCATTTTATTAATAGCCATTCTGACTGGTGTGAGATATCTCATTGTGATTTTGATTTGCATTTTTCTGATGGTTAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTTTGTTGTCCCCTCGTATGTCTTTTGAGAAGTGTCTATTCATTTCCTTTTTACCCATTTTTTAATAGGGTTGTGTGTTTTTAGCTTGTTCAATTGTTTGAATTCCTTATAGATTCTGGATATCAGACCATTGTTAGATGCAGTTCTGTAGATTGTCTGTTTACTCTGTTGATGGTTCTTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGGTCCCACTTGTCAATTTTTATTTTTGTTGCAATTGTGTTTGGGGACTTAGCCAAAATTTCTTTCTGAGGCTGATGTCAAGAAGTGTATTTCCTAGTTTTCTTCTAGCATTTTTATACTTTGAGATCTTACATTTAAATCTTTAATCCACCTTGAGTTAATTTTTGTATATGGTGAAAAGTAAGGGTCCAGTTTCATTTTTCTACATATGGCTAGCCAGTAATCCCCATGCCATTTATTGAATAGGGAGTCCTTTTCCTCATTGCTTGTTTTTGTCAGTCTTATCAAAGATCAGATGGTTATAGGTGTGTGGCTTTATTTCTCAATTTTCTGTCCTGTT
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Task1_train_3344
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A sequence alteration has been identified in SPAST (spastin) on Chromosome 2. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 4
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GAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTCTAGCGTAACTTTTACATCCTGAACTGACCTTAAGAAAGTATAACTTTAGGCCTGTTTCATCTGTAAAATGTTAATGTCATAGGAGATGATCTTTTGAGATTTCTTTCAGCTCTGATAATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTACCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTCTGAGCCGCCGCGCCCGGCCTAGAATATTTGTTTCGATTATTCTAAATCTGGTGACATTTCTTTTGTTTTTAAGTTAAATCTTCAGTAAAAAGAATAAATGCCACCTAGAGGACAGAAAAATTTTTACAGTAGATTATCACAGACCTCATGACTCATTACTTTGGTGTATAAAATGGCCTTTGTATGGTGTCAGCACCTGGGAATGTCTCAAGGGGTGTTCATTGACCTTCTGGACTATCTGGAAATATTTTGATATTTATTGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACCTCGGGAGGCCAAGTTAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACTAAGTTAGTTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATAGGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAGGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTACCAATATGGTAAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGATGTTGAGGGATGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAAAAGTCACAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGACTGGGCTATAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAAATTTTGATATTTATGTGAGAATGACTTTTCACGGTGTTCTTAATAGCGCAAGTTTTGTTTAGGAGAGCACATTCCAACTTACTTGCTTCTATAAATATACCGTGTAATCTAGGGCTTAAAGAATATGTACAATGTCTTTTTCTCTCCCCTAGTCTTCCCCTTTTCTCACTAGTTATATCCTTGACTGAAGAGCTATTTCATTCTCAAGTCTTAGGAATGCAGGGTGAAGCAAAACAGATGAATTTTTAAAGCACTTAACCAGGCTGTATGAAATCACAGTCTGTTGTCTAAAATTGTAAGGGACGGTTAGTAGTACTCTCCCCTTTCTCAAACCAAATCTTTGGTTGTTTTAAGGAAGGGAAATTAAATTCCTGTGTGCTAGATTTTCAACATAAAATTTAAAAAACTGGAATAATGTTGCATTTTATGTGTATAACAGTATAATGCTTTGTTTTAGGTGGGAGAAGGAGAGAAATTGGTGAGGGCTCTTTTTGCTGTGGCTCGAGAACTTCAACCTTCTATAATTTTTATAGGTAAGAACATATTTTCCAACTAAGTTATTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATACGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAAGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTAGTAGGACCCACTATATTAATAAGTAGTAAACTAGATTAATCTCAGATGACTCACATAGCTTGGTCTTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTCTAGATGAAGTTGATAGCCTTTTGTGTGAAAGAAGAGAAGGGGAGCACGATGCTAGTAGACGCCTAAAAACTGAATTTCTAATAGAATTTGTTGGTGTAAGTGTTGATTATGATATTTTTAATGTGGCAGCATTTTAGTATATTTTCCTATTAAATGGCCAAGGTTAAAAATACAAATATCTTTATATTTGTTATTACTTTTCTAAATGAATTGAAAAAAGATTTTTTGCTTGTAGGTACAGTCTGCTGGAGATGACAGAGTACTTGTAATGGGTGCAACTAATAGGCCACAAGAGCTTGATGAGGCTGTTCTCAGGTAGGGAGATTTATATGGAAATACATGCATTTATTACAGACAATATTTACTCATGTGTCCATCTTACATATTATTTCCTTACTCTCAGTTTTAAGACTAAATTCACTATTTTCTTCCAGTACTATCTCTAGCCTCTTGTTACCAACTACATAAGGATTTTGAGGTCAACAGCTTGATATCAGGAGAATTAGTCTAGTAAAGGTTTAGTTACGGTTTTAGGCAAATTGGTCAGTTCTTCTGGGTTGCATTAAATTATCTTTAAACTTGAAAATTGATTCTTACCGTCTTTTATTGGGCTTCATGAGAAAATAATCAAATCAGGGTTCATGGAAAATGTGTTTTCTGTTCTTGTGTGTTTGAGCAGTTTATTCCCTTCATACTGGAAGGACGGTTTGGGTCAGCATAAAATTCTTGGGCATCCTTTCCCAAGGAATTTACAATATTGCTCCATTGTTTCTAGATTGGCTGTAGTAGTGTAAAAGTCTGAATCCAAATTGATTTTTTCAAATTTGTAAAATAACTTGATTTTTTTCTCTCTTTACTGGATGGGTTACGTGGGTATATTGCACCCAGGTAGTGAGCATAGGGTGCAGTAGGTAGTTTTTCAACCCACACCTCACTGCTTTCTTCCCCCATGTAGTAGTCCGCAGTGTGTATTGTTCCCATGTTTATGTCCATGTGTACTCAATTTTTAGCTCCCCACTTATGAGAACATGAGCTATTTGGTTTACTGTTCCCACATTAATTGGCGTAGTATTAAGGCCTCCACCTCCATCCATGTTGCTGCAAAGGACATTATTTCATTCTTTTTTATGGCTGCGTAGTACATAGTATTCCATGGTGTGTACGTACCACATTTTCTTTATCCAGTCCACCATTGATGGACACTTAGATTGATTCTATGTCTGCTGTCATGAATAGTACAGCAATAAACATGAAATGCATGTCTTTTTGGTATAATGATCTATTTTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTTCAGGGTCAAAGGTAGATTTGTTTTATGTTTTTTGAGAAATCTTCAAACTGCTTTCTACAATGACTGAACTTTACATTCCTACCAGCAGTACATACGCTCCACAACCTCACCAACATCTGTTATTTTTTTACTTTTTCCCGCCAATCTGTAGACAATATGGGATTTTTTTTGCCATTTTATTAATAGCCATTCTGACTGGTGTGAGATATCTCATTGTGATTTTGATTTGCATTTTTCTGATGGTTAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTTTGTTGTCCCCTCGTATGTCTTTTGAGAAGTGTCTATTCATTTCCTTTTTACCCATTTTTTAATAGGGTTGTGTGTTTTTAGCTTGTTCAATTGTTTGAATTCCTTATAGATTCTGGATATCAGACCATTGTTAGATGCAGTTCTGTAGATTGTCTGTTTACTCTGTTGATGGTTCTTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGGTCCCACTTGTCAATTTTTATTTTTGTTGCAATTGTGTTTGGGGACTTAGCCAAAATTTCTTTCTGAGGCTGATGTCAAGAAGTGTATTTCCTAGTTTTCTTCTAGCATTTTTATACTTTGAGATCTTACATTTAAATCTTTAATCCACCTTGAGTTAATTTTTGTATATGGTGAAAAGTAAGGGTCCAGTTTCATTTTTCTACATATGGCTAGCCAGTAATCCCCATGCCATTTATTGAATAGGGAGTCCTTTTCCTCATTGCTTGTTTTTGTCAGTCTTATCAAAGATCAGATGGTTATAGGTGTGTGGCTTTATTTCTCAATTTTCTGTCCTGTTCCTT
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Task1_train_3345
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With a mutation on Chromosome 2 in gene SPAST (spastin), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 4
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CTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTCTAGCGTAACTTTTACATCCTGAACTGACCTTAAGAAAGTATAACTTTAGGCCTGTTTCATCTGTAAAATGTTAATGTCATAGGAGATGATCTTTTGAGATTTCTTTCAGCTCTGATAATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTACCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTCTGAGCCGCCGCGCCCGGCCTAGAATATTTGTTTCGATTATTCTAAATCTGGTGACATTTCTTTTGTTTTTAAGTTAAATCTTCAGTAAAAAGAATAAATGCCACCTAGAGGACAGAAAAATTTTTACAGTAGATTATCACAGACCTCATGACTCATTACTTTGGTGTATAAAATGGCCTTTGTATGGTGTCAGCACCTGGGAATGTCTCAAGGGGTGTTCATTGACCTTCTGGACTATCTGGAAATATTTTGATATTTATTGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACCTCGGGAGGCCAAGTTAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACTAAGTTAGTTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATAGGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAGGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTACCAATATGGTAAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGATGTTGAGGGATGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAAAAGTCACAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGACTGGGCTATAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAAATTTTGATATTTATGTGAGAATGACTTTTCACGGTGTTCTTAATAGCGCAAGTTTTGTTTAGGAGAGCACATTCCAACTTACTTGCTTCTATAAATATACCGTGTAATCTAGGGCTTAAAGAATATGTACAATGTCTTTTTCTCTCCCCTAGTCTTCCCCTTTTCTCACTAGTTATATCCTTGACTGAAGAGCTATTTCATTCTCAAGTCTTAGGAATGCAGGGTGAAGCAAAACAGATGAATTTTTAAAGCACTTAACCAGGCTGTATGAAATCACAGTCTGTTGTCTAAAATTGTAAGGGACGGTTAGTAGTACTCTCCCCTTTCTCAAACCAAATCTTTGGTTGTTTTAAGGAAGGGAAATTAAATTCCTGTGTGCTAGATTTTCAACATAAAATTTAAAAAACTGGAATAATGTTGCATTTTATGTGTATAACAGTATAATGCTTTGTTTTAGGTGGGAGAAGGAGAGAAATTGGTGAGGGCTCTTTTTGCTGTGGCTCGAGAACTTCAACCTTCTATAATTTTTATAGGTAAGAACATATTTTCCAACTAAGTTATTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATACGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAAGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTAGTAGGACCCACTATATTAATAAGTAGTAAACTAGATTAATCTCAGATGACTCACATAGCTTGGTCTTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTCTAGATGAAGTTGATAGCCTTTTGTGTGAAAGAAGAGAAGGGGAGCACGATGCTAGTAGACGCCTAAAAACTGAATTTCTAATAGAATTTGATGGTGTAAGTGTTGATTATGATATTTTTAATGTGGCAGCATTTTAGTATATTTTCCTATTAAATGGCCAAGGTTAAAAATACAAATATCTTTATATTTGTTATTACTTTTCTAAATGAATTGAAAAAAGATTTTTTGCTTGTAGGTACAGTCTGCTGGAGATGACAGAGTACTTGTAATGGGTGCAACTAATAGGCCACAAGAGCTTGATGAGGCTGTTCTCAGGTAGGGAGATTTATATGGAAATACATGCATTTATTACAGACAATATTTACTCATGTGTCCATCTTACATATTATTTCCTTACTCTCAGTTTTAAGACTAAATTCACTATTTTCTTCCAGTACTATCTCTAGCCTCTTGTTACCAACTACATAAGGATTTTGAGGTCAACAGCTTGATATCAGGAGAATTAGTCTAGTAAAGGTTTAGTTACGGTTTTAGGCAAATTGGTCAGTTCTTCTGGGTTGCATTAAATTATCTTTAAACTTGAAAATTGATTCTTACCGTCTTTTATTGGGCTTCATGAGAAAATAATCAAATCAGGGTTCATGGAAAATGTGTTTTCTGTTCTTGTGTGTTTGAGCAGTTTATTCCCTTCATACTGGAAGGACGGTTTGGGTCAGCATAAAATTCTTGGGCATCCTTTCCCAAGGAATTTACAATATTGCTCCATTGTTTCTAGATTGGCTGTAGTAGTGTAAAAGTCTGAATCCAAATTGATTTTTTCAAATTTGTAAAATAACTTGATTTTTTTCTCTCTTTACTGGATGGGTTACGTGGGTATATTGCACCCAGGTAGTGAGCATAGGGTGCAGTAGGTAGTTTTTCAACCCACACCTCACTGCTTTCTTCCCCCATGTAGTAGTCCGCAGTGTGTATTGTTCCCATGTTTATGTCCATGTGTACTCAATTTTTAGCTCCCCACTTATGAGAACATGAGCTATTTGGTTTACTGTTCCCACATTAATTGGCGTAGTATTAAGGCCTCCACCTCCATCCATGTTGCTGCAAAGGACATTATTTCATTCTTTTTTATGGCTGCGTAGTACATAGTATTCCATGGTGTGTACGTACCACATTTTCTTTATCCAGTCCACCATTGATGGACACTTAGATTGATTCTATGTCTGCTGTCATGAATAGTACAGCAATAAACATGAAATGCATGTCTTTTTGGTATAATGATCTATTTTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTTCAGGGTCAAAGGTAGATTTGTTTTATGTTTTTTGAGAAATCTTCAAACTGCTTTCTACAATGACTGAACTTTACATTCCTACCAGCAGTACATACGCTCCACAACCTCACCAACATCTGTTATTTTTTTACTTTTTCCCGCCAATCTGTAGACAATATGGGATTTTTTTTGCCATTTTATTAATAGCCATTCTGACTGGTGTGAGATATCTCATTGTGATTTTGATTTGCATTTTTCTGATGGTTAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTTTGTTGTCCCCTCGTATGTCTTTTGAGAAGTGTCTATTCATTTCCTTTTTACCCATTTTTTAATAGGGTTGTGTGTTTTTAGCTTGTTCAATTGTTTGAATTCCTTATAGATTCTGGATATCAGACCATTGTTAGATGCAGTTCTGTAGATTGTCTGTTTACTCTGTTGATGGTTCTTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGGTCCCACTTGTCAATTTTTATTTTTGTTGCAATTGTGTTTGGGGACTTAGCCAAAATTTCTTTCTGAGGCTGATGTCAAGAAGTGTATTTCCTAGTTTTCTTCTAGCATTTTTATACTTTGAGATCTTACATTTAAATCTTTAATCCACCTTGAGTTAATTTTTGTATATGGTGAAAAGTAAGGGTCCAGTTTCATTTTTCTACATATGGCTAGCCAGTAATCCCCATGCCATTTATTGAATAGGGAGTCCTTTTCCTCATTGCTTGTTTTTGTCAGTCTTATCAAAGATCAGATGGTTATAGGTGTGTGGCTTTATTTCTCAATTTTCTGTCCTGTTCCTTTGG
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CTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTCTAGCGTAACTTTTACATCCTGAACTGACCTTAAGAAAGTATAACTTTAGGCCTGTTTCATCTGTAAAATGTTAATGTCATAGGAGATGATCTTTTGAGATTTCTTTCAGCTCTGATAATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTACCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTCTGAGCCGCCGCGCCCGGCCTAGAATATTTGTTTCGATTATTCTAAATCTGGTGACATTTCTTTTGTTTTTAAGTTAAATCTTCAGTAAAAAGAATAAATGCCACCTAGAGGACAGAAAAATTTTTACAGTAGATTATCACAGACCTCATGACTCATTACTTTGGTGTATAAAATGGCCTTTGTATGGTGTCAGCACCTGGGAATGTCTCAAGGGGTGTTCATTGACCTTCTGGACTATCTGGAAATATTTTGATATTTATTGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACCTCGGGAGGCCAAGTTAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACTAAGTTAGTTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATAGGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAGGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTACCAATATGGTAAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGATGTTGAGGGATGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAAAAGTCACAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGACTGGGCTATAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAAATTTTGATATTTATGTGAGAATGACTTTTCACGGTGTTCTTAATAGCGCAAGTTTTGTTTAGGAGAGCACATTCCAACTTACTTGCTTCTATAAATATACCGTGTAATCTAGGGCTTAAAGAATATGTACAATGTCTTTTTCTCTCCCCTAGTCTTCCCCTTTTCTCACTAGTTATATCCTTGACTGAAGAGCTATTTCATTCTCAAGTCTTAGGAATGCAGGGTGAAGCAAAACAGATGAATTTTTAAAGCACTTAACCAGGCTGTATGAAATCACAGTCTGTTGTCTAAAATTGTAAGGGACGGTTAGTAGTACTCTCCCCTTTCTCAAACCAAATCTTTGGTTGTTTTAAGGAAGGGAAATTAAATTCCTGTGTGCTAGATTTTCAACATAAAATTTAAAAAACTGGAATAATGTTGCATTTTATGTGTATAACAGTATAATGCTTTGTTTTAGGTGGGAGAAGGAGAGAAATTGGTGAGGGCTCTTTTTGCTGTGGCTCGAGAACTTCAACCTTCTATAATTTTTATAGGTAAGAACATATTTTCCAACTAAGTTATTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATACGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAAGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTAGTAGGACCCACTATATTAATAAGTAGTAAACTAGATTAATCTCAGATGACTCACATAGCTTGGTCTTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTCTAGATGAAGTTGATAGCCTTTTGTGTGAAAGAAGAGAAGGGGAGCACGATGCTAGTAGACGCCTAAAAACTGAATTTCTAATAGAATTTGATGATGTAAGTGTTGATTATGATATTTTTAATGTGGCAGCATTTTAGTATATTTTCCTATTAAATGGCCAAGGTTAAAAATACAAATATCTTTATATTTGTTATTACTTTTCTAAATGAATTGAAAAAAGATTTTTTGCTTGTAGGTACAGTCTGCTGGAGATGACAGAGTACTTGTAATGGGTGCAACTAATAGGCCACAAGAGCTTGATGAGGCTGTTCTCAGGTAGGGAGATTTATATGGAAATACATGCATTTATTACAGACAATATTTACTCATGTGTCCATCTTACATATTATTTCCTTACTCTCAGTTTTAAGACTAAATTCACTATTTTCTTCCAGTACTATCTCTAGCCTCTTGTTACCAACTACATAAGGATTTTGAGGTCAACAGCTTGATATCAGGAGAATTAGTCTAGTAAAGGTTTAGTTACGGTTTTAGGCAAATTGGTCAGTTCTTCTGGGTTGCATTAAATTATCTTTAAACTTGAAAATTGATTCTTACCGTCTTTTATTGGGCTTCATGAGAAAATAATCAAATCAGGGTTCATGGAAAATGTGTTTTCTGTTCTTGTGTGTTTGAGCAGTTTATTCCCTTCATACTGGAAGGACGGTTTGGGTCAGCATAAAATTCTTGGGCATCCTTTCCCAAGGAATTTACAATATTGCTCCATTGTTTCTAGATTGGCTGTAGTAGTGTAAAAGTCTGAATCCAAATTGATTTTTTCAAATTTGTAAAATAACTTGATTTTTTTCTCTCTTTACTGGATGGGTTACGTGGGTATATTGCACCCAGGTAGTGAGCATAGGGTGCAGTAGGTAGTTTTTCAACCCACACCTCACTGCTTTCTTCCCCCATGTAGTAGTCCGCAGTGTGTATTGTTCCCATGTTTATGTCCATGTGTACTCAATTTTTAGCTCCCCACTTATGAGAACATGAGCTATTTGGTTTACTGTTCCCACATTAATTGGCGTAGTATTAAGGCCTCCACCTCCATCCATGTTGCTGCAAAGGACATTATTTCATTCTTTTTTATGGCTGCGTAGTACATAGTATTCCATGGTGTGTACGTACCACATTTTCTTTATCCAGTCCACCATTGATGGACACTTAGATTGATTCTATGTCTGCTGTCATGAATAGTACAGCAATAAACATGAAATGCATGTCTTTTTGGTATAATGATCTATTTTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTTCAGGGTCAAAGGTAGATTTGTTTTATGTTTTTTGAGAAATCTTCAAACTGCTTTCTACAATGACTGAACTTTACATTCCTACCAGCAGTACATACGCTCCACAACCTCACCAACATCTGTTATTTTTTTACTTTTTCCCGCCAATCTGTAGACAATATGGGATTTTTTTTGCCATTTTATTAATAGCCATTCTGACTGGTGTGAGATATCTCATTGTGATTTTGATTTGCATTTTTCTGATGGTTAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTTTGTTGTCCCCTCGTATGTCTTTTGAGAAGTGTCTATTCATTTCCTTTTTACCCATTTTTTAATAGGGTTGTGTGTTTTTAGCTTGTTCAATTGTTTGAATTCCTTATAGATTCTGGATATCAGACCATTGTTAGATGCAGTTCTGTAGATTGTCTGTTTACTCTGTTGATGGTTCTTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGGTCCCACTTGTCAATTTTTATTTTTGTTGCAATTGTGTTTGGGGACTTAGCCAAAATTTCTTTCTGAGGCTGATGTCAAGAAGTGTATTTCCTAGTTTTCTTCTAGCATTTTTATACTTTGAGATCTTACATTTAAATCTTTAATCCACCTTGAGTTAATTTTTGTATATGGTGAAAAGTAAGGGTCCAGTTTCATTTTTCTACATATGGCTAGCCAGTAATCCCCATGCCATTTATTGAATAGGGAGTCCTTTTCCTCATTGCTTGTTTTTGTCAGTCTTATCAAAGATCAGATGGTTATAGGTGTGTGGCTTTATTTCTCAATTTTCTGTCCTGTTCCTTTGG
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Task1_train_3346
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Given this variant in gene SPAST (spastin) on Chromosome 2, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 4
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TCAGCTCTGATAATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTACCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTCTGAGCCGCCGCGCCCGGCCTAGAATATTTGTTTCGATTATTCTAAATCTGGTGACATTTCTTTTGTTTTTAAGTTAAATCTTCAGTAAAAAGAATAAATGCCACCTAGAGGACAGAAAAATTTTTACAGTAGATTATCACAGACCTCATGACTCATTACTTTGGTGTATAAAATGGCCTTTGTATGGTGTCAGCACCTGGGAATGTCTCAAGGGGTGTTCATTGACCTTCTGGACTATCTGGAAATATTTTGATATTTATTGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACCTCGGGAGGCCAAGTTAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACTAAGTTAGTTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATAGGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAGGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTACCAATATGGTAAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGATGTTGAGGGATGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAAAAGTCACAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGACTGGGCTATAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAAATTTTGATATTTATGTGAGAATGACTTTTCACGGTGTTCTTAATAGCGCAAGTTTTGTTTAGGAGAGCACATTCCAACTTACTTGCTTCTATAAATATACCGTGTAATCTAGGGCTTAAAGAATATGTACAATGTCTTTTTCTCTCCCCTAGTCTTCCCCTTTTCTCACTAGTTATATCCTTGACTGAAGAGCTATTTCATTCTCAAGTCTTAGGAATGCAGGGTGAAGCAAAACAGATGAATTTTTAAAGCACTTAACCAGGCTGTATGAAATCACAGTCTGTTGTCTAAAATTGTAAGGGACGGTTAGTAGTACTCTCCCCTTTCTCAAACCAAATCTTTGGTTGTTTTAAGGAAGGGAAATTAAATTCCTGTGTGCTAGATTTTCAACATAAAATTTAAAAAACTGGAATAATGTTGCATTTTATGTGTATAACAGTATAATGCTTTGTTTTAGGTGGGAGAAGGAGAGAAATTGGTGAGGGCTCTTTTTGCTGTGGCTCGAGAACTTCAACCTTCTATAATTTTTATAGGTAAGAACATATTTTCCAACTAAGTTATTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATACGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAAGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTAGTAGGACCCACTATATTAATAAGTAGTAAACTAGATTAATCTCAGATGACTCACATAGCTTGGTCTTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTCTAGATGAAGTTGATAGCCTTTTGTGTGAAAGAAGAGAAGGGGAGCACGATGCTAGTAGACGCCTAAAAACTGAATTTCTAATAGAATTTGATGGTGTAAGTGTTGATTATGATATTTTTAATGTGGCAGCATTTTAGTATATTTTCCTATTAAATGGCCAAGGTTAAAAATACAAATATCTTTATATTTGTTATTACTTTTCTAAATGAATTGAAAAAAGATTTTTTGCTTGTAGGTACAGTCTGCTGGAGATGACAGAGTACTTGTAATGGGTGCAACTAATAGGCCACAAGAGCTTGATGAGGCTGTTCTCAGGTAGGGAGATTTATATGGAAATACATGCATTTATTACAGACAATATTTACTCATGTGTCCATCTTACATATTATTTCCTTACTCTCAGTTTTAAGACTAAATTCACTATTTTCTTCCAGTACTATCTCTAGCCTCTTGTTACCAACTACATAAGGATTTTGAGGTCAACAGCTTGATATCAGGAGAATTAGTCTAGTAAAGGTTTAGTTACGGTTTTAGGCAAATTGGTCAGTTCTTCTGGGTTGCATTAAATTATCTTTAAACTTGAAAATTGATTCTTACCGTCTTTTATTGGGCTTCATGAGAAAATAATCAAATCAGGGTTCATGGAAAATGTGTTTTCTGTTCTTGTGTGTTTGAGCAGTTTATTCCCTTCATACTGGAAGGACGGTTTGGGTCAGCATAAAATTCTTGGGCATCCTTTCCCAAGGAATTTACAATATTGCTCCATTGTTTCTAGATTGGCTGTAGTAGTGTAAAAGTCTGAATCCAAATTGATTTTTTCAAATTTGTAAAATAACTTGATTTTTTTCTCTCTTTACTGGATGGGTTACGTGGGTATATTGCACCCAGGTAGTGAGCATAGGGTGCAGTAGGTAGTTTTTCAACCCACACCTCACTGCTTTCTTCCCCCATGTAGTAGTCCGCAGTGTGTATTGTTCCCATGTTTATGTCCATGTGTACTCAATTTTTAGCTCCCCACTTATGAGAACATGAGCTATTTGGTTTACTGTTCCCACATTAATTGGCGTAGTATTAAGGCCTCCACCTCCATCCATGTTGCTGCAAAGGACATTATTTCATTCTTTTTTATGGCTGCGTAGTACATAGTATTCCATGGTGTGTACGTACCACATTTTCTTTATCCAGTCCACCATTGATGGACACTTAGATTGATTCTATGTCTGCTGTCATGAATAGTACAGCAATAAACATGAAATGCATGTCTTTTTGGTATAATGATCTATTTTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTTCAGGGTCAAAGGTAGATTTGTTTTATGTTTTTTGAGAAATCTTCAAACTGCTTTCTACAATGACTGAACTTTACATTCCTACCAGCAGTACATACGCTCCACAACCTCACCAACATCTGTTATTTTTTTACTTTTTCCCGCCAATCTGTAGACAATATGGGATTTTTTTTGCCATTTTATTAATAGCCATTCTGACTGGTGTGAGATATCTCATTGTGATTTTGATTTGCATTTTTCTGATGGTTAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTTTGTTGTCCCCTCGTATGTCTTTTGAGAAGTGTCTATTCATTTCCTTTTTACCCATTTTTTAATAGGGTTGTGTGTTTTTAGCTTGTTCAATTGTTTGAATTCCTTATAGATTCTGGATATCAGACCATTGTTAGATGCAGTTCTGTAGATTGTCTGTTTACTCTGTTGATGGTTCTTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGGTCCCACTTGTCAATTTTTATTTTTGTTGCAATTGTGTTTGGGGACTTAGCCAAAATTTCTTTCTGAGGCTGATGTCAAGAAGTGTATTTCCTAGTTTTCTTCTAGCATTTTTATACTTTGAGATCTTACATTTAAATCTTTAATCCACCTTGAGTTAATTTTTGTATATGGTGAAAAGTAAGGGTCCAGTTTCATTTTTCTACATATGGCTAGCCAGTAATCCCCATGCCATTTATTGAATAGGGAGTCCTTTTCCTCATTGCTTGTTTTTGTCAGTCTTATCAAAGATCAGATGGTTATAGGTGTGTGGCTTTATTTCTCAATTTTCTGTCCTGTTCCTTTGGTTTGTGTGTCTGTTTTTATACCAGAATTATGCTGTTTGGGCTGCTGTGTAGTTCGGTTTAAAGTCAGGTAACGTGATACTTACAGCTTTGTTCTTTTTGCTTAGGATTGCTTTGTCTATTTGGACTCTTTTTTTGCTTCCATATGAATTTTAGAATATTTTTTTCTAATTTTGTGAAAAACAAC
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Task1_train_3347
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A genomic change on Chromosome 2 affects SPAST (spastin). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; not provided
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CTCTGATAATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTACCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTCTGAGCCGCCGCGCCCGGCCTAGAATATTTGTTTCGATTATTCTAAATCTGGTGACATTTCTTTTGTTTTTAAGTTAAATCTTCAGTAAAAAGAATAAATGCCACCTAGAGGACAGAAAAATTTTTACAGTAGATTATCACAGACCTCATGACTCATTACTTTGGTGTATAAAATGGCCTTTGTATGGTGTCAGCACCTGGGAATGTCTCAAGGGGTGTTCATTGACCTTCTGGACTATCTGGAAATATTTTGATATTTATTGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACCTCGGGAGGCCAAGTTAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACTAAGTTAGTTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATAGGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAGGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTACCAATATGGTAAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGATGTTGAGGGATGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAAAAGTCACAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGACTGGGCTATAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAAATTTTGATATTTATGTGAGAATGACTTTTCACGGTGTTCTTAATAGCGCAAGTTTTGTTTAGGAGAGCACATTCCAACTTACTTGCTTCTATAAATATACCGTGTAATCTAGGGCTTAAAGAATATGTACAATGTCTTTTTCTCTCCCCTAGTCTTCCCCTTTTCTCACTAGTTATATCCTTGACTGAAGAGCTATTTCATTCTCAAGTCTTAGGAATGCAGGGTGAAGCAAAACAGATGAATTTTTAAAGCACTTAACCAGGCTGTATGAAATCACAGTCTGTTGTCTAAAATTGTAAGGGACGGTTAGTAGTACTCTCCCCTTTCTCAAACCAAATCTTTGGTTGTTTTAAGGAAGGGAAATTAAATTCCTGTGTGCTAGATTTTCAACATAAAATTTAAAAAACTGGAATAATGTTGCATTTTATGTGTATAACAGTATAATGCTTTGTTTTAGGTGGGAGAAGGAGAGAAATTGGTGAGGGCTCTTTTTGCTGTGGCTCGAGAACTTCAACCTTCTATAATTTTTATAGGTAAGAACATATTTTCCAACTAAGTTATTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATACGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAAGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTAGTAGGACCCACTATATTAATAAGTAGTAAACTAGATTAATCTCAGATGACTCACATAGCTTGGTCTTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTCTAGATGAAGTTGATAGCCTTTTGTGTGAAAGAAGAGAAGGGGAGCACGATGCTAGTAGACGCCTAAAAACTGAATTTCTAATAGAATTTGATGGTGTAAGTGTTGATTATGATATTTTTAATGTGGCAGCATTTTAGTATATTTTCCTATTAAATGGCCAAGGTTAAAAATACAAATATCTTTATATTTGTTATTACTTTTCTAAATGAATTGAAAAAAGATTTTTTGCTTGTAGGTACAGTCTGCTGGAGATGACAGAGTACTTGTAATGGGTGCAACTAATAGGCCACAAGAGCTTGATGAGGCTGTTCTCAGGTAGGGAGATTTATATGGAAATACATGCATTTATTACAGACAATATTTACTCATGTGTCCATCTTACATATTATTTCCTTACTCTCAGTTTTAAGACTAAATTCACTATTTTCTTCCAGTACTATCTCTAGCCTCTTGTTACCAACTACATAAGGATTTTGAGGTCAACAGCTTGATATCAGGAGAATTAGTCTAGTAAAGGTTTAGTTACGGTTTTAGGCAAATTGGTCAGTTCTTCTGGGTTGCATTAAATTATCTTTAAACTTGAAAATTGATTCTTACCGTCTTTTATTGGGCTTCATGAGAAAATAATCAAATCAGGGTTCATGGAAAATGTGTTTTCTGTTCTTGTGTGTTTGAGCAGTTTATTCCCTTCATACTGGAAGGACGGTTTGGGTCAGCATAAAATTCTTGGGCATCCTTTCCCAAGGAATTTACAATATTGCTCCATTGTTTCTAGATTGGCTGTAGTAGTGTAAAAGTCTGAATCCAAATTGATTTTTTCAAATTTGTAAAATAACTTGATTTTTTTCTCTCTTTACTGGATGGGTTACGTGGGTATATTGCACCCAGGTAGTGAGCATAGGGTGCAGTAGGTAGTTTTTCAACCCACACCTCACTGCTTTCTTCCCCCATGTAGTAGTCCGCAGTGTGTATTGTTCCCATGTTTATGTCCATGTGTACTCAATTTTTAGCTCCCCACTTATGAGAACATGAGCTATTTGGTTTACTGTTCCCACATTAATTGGCGTAGTATTAAGGCCTCCACCTCCATCCATGTTGCTGCAAAGGACATTATTTCATTCTTTTTTATGGCTGCGTAGTACATAGTATTCCATGGTGTGTACGTACCACATTTTCTTTATCCAGTCCACCATTGATGGACACTTAGATTGATTCTATGTCTGCTGTCATGAATAGTACAGCAATAAACATGAAATGCATGTCTTTTTGGTATAATGATCTATTTTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTTCAGGGTCAAAGGTAGATTTGTTTTATGTTTTTTGAGAAATCTTCAAACTGCTTTCTACAATGACTGAACTTTACATTCCTACCAGCAGTACATACGCTCCACAACCTCACCAACATCTGTTATTTTTTTACTTTTTCCCGCCAATCTGTAGACAATATGGGATTTTTTTTGCCATTTTATTAATAGCCATTCTGACTGGTGTGAGATATCTCATTGTGATTTTGATTTGCATTTTTCTGATGGTTAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTTTGTTGTCCCCTCGTATGTCTTTTGAGAAGTGTCTATTCATTTCCTTTTTACCCATTTTTTAATAGGGTTGTGTGTTTTTAGCTTGTTCAATTGTTTGAATTCCTTATAGATTCTGGATATCAGACCATTGTTAGATGCAGTTCTGTAGATTGTCTGTTTACTCTGTTGATGGTTCTTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGGTCCCACTTGTCAATTTTTATTTTTGTTGCAATTGTGTTTGGGGACTTAGCCAAAATTTCTTTCTGAGGCTGATGTCAAGAAGTGTATTTCCTAGTTTTCTTCTAGCATTTTTATACTTTGAGATCTTACATTTAAATCTTTAATCCACCTTGAGTTAATTTTTGTATATGGTGAAAAGTAAGGGTCCAGTTTCATTTTTCTACATATGGCTAGCCAGTAATCCCCATGCCATTTATTGAATAGGGAGTCCTTTTCCTCATTGCTTGTTTTTGTCAGTCTTATCAAAGATCAGATGGTTATAGGTGTGTGGCTTTATTTCTCAATTTTCTGTCCTGTTCCTTTGGTTTGTGTGTCTGTTTTTATACCAGAATTATGCTGTTTGGGCTGCTGTGTAGTTCGGTTTAAAGTCAGGTAACGTGATACTTACAGCTTTGTTCTTTTTGCTTAGGATTGCTTTGTCTATTTGGACTCTTTTTTTGCTTCCATATGAATTTTAGAATATTTTTTTCTAATTTTGTGAAAAACAACATTG
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Task1_train_3348
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A variant was discovered in gene SPAST (spastin), Chromosome 2. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 4
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Task1_train_3349
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A variant found in Chromosome 2 affects SPAST (spastin). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Spastic paraparesis
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TAATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTACCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTCTGAGCCGCCGCGCCCGGCCTAGAATATTTGTTTCGATTATTCTAAATCTGGTGACATTTCTTTTGTTTTTAAGTTAAATCTTCAGTAAAAAGAATAAATGCCACCTAGAGGACAGAAAAATTTTTACAGTAGATTATCACAGACCTCATGACTCATTACTTTGGTGTATAAAATGGCCTTTGTATGGTGTCAGCACCTGGGAATGTCTCAAGGGGTGTTCATTGACCTTCTGGACTATCTGGAAATATTTTGATATTTATTGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACCTCGGGAGGCCAAGTTAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACTAAGTTAGTTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATAGGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAGGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTACCAATATGGTAAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGATGTTGAGGGATGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAAAAGTCACAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGACTGGGCTATAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAAATTTTGATATTTATGTGAGAATGACTTTTCACGGTGTTCTTAATAGCGCAAGTTTTGTTTAGGAGAGCACATTCCAACTTACTTGCTTCTATAAATATACCGTGTAATCTAGGGCTTAAAGAATATGTACAATGTCTTTTTCTCTCCCCTAGTCTTCCCCTTTTCTCACTAGTTATATCCTTGACTGAAGAGCTATTTCATTCTCAAGTCTTAGGAATGCAGGGTGAAGCAAAACAGATGAATTTTTAAAGCACTTAACCAGGCTGTATGAAATCACAGTCTGTTGTCTAAAATTGTAAGGGACGGTTAGTAGTACTCTCCCCTTTCTCAAACCAAATCTTTGGTTGTTTTAAGGAAGGGAAATTAAATTCCTGTGTGCTAGATTTTCAACATAAAATTTAAAAAACTGGAATAATGTTGCATTTTATGTGTATAACAGTATAATGCTTTGTTTTAGGTGGGAGAAGGAGAGAAATTGGTGAGGGCTCTTTTTGCTGTGGCTCGAGAACTTCAACCTTCTATAATTTTTATAGGTAAGAACATATTTTCCAACTAAGTTATTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATACGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAAGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTAGTAGGACCCACTATATTAATAAGTAGTAAACTAGATTAATCTCAGATGACTCACATAGCTTGGTCTTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTCTAGATGAAGTTGATAGCCTTTTGTGTGAAAGAAGAGAAGGGGAGCACGATGCTAGTAGACGCCTAAAAACTGAATTTCTAATAGAATTTGATGGTGTAAGTGTTGATTATGATATTTTTAATGTGGCAGCATTTTAGTATATTTTCCTATTAAATGGCCAAGGTTAAAAATACAAATATCTTTATATTTGTTATTACTTTTCTAAATGAATTGAAAAAAGATTTTTTGCTTGTAGGTACAGTCTGCTGGAGATGACAGAGTACTTGTAATGGGTGCAACTAATAGGCCACAAGAGCTTGATGAGGCTGTTCTCAGGTAGGGAGATTTATATGGAAATACATGCATTTATTACAGACAATATTTACTCATGTGTCCATCTTACATATTATTTCCTTACTCTCAGTTTTAAGACTAAATTCACTATTTTCTTCCAGTACTATCTCTAGCCTCTTGTTACCAACTACATAAGGATTTTGAGGTCAACAGCTTGATATCAGGAGAATTAGTCTAGTAAAGGTTTAGTTACGGTTTTAGGCAAATTGGTCAGTTCTTCTGGGTTGCATTAAATTATCTTTAAACTTGAAAATTGATTCTTACCGTCTTTTATTGGGCTTCATGAGAAAATAATCAAATCAGGGTTCATGGAAAATGTGTTTTCTGTTCTTGTGTGTTTGAGCAGTTTATTCCCTTCATACTGGAAGGACGGTTTGGGTCAGCATAAAATTCTTGGGCATCCTTTCCCAAGGAATTTACAATATTGCTCCATTGTTTCTAGATTGGCTGTAGTAGTGTAAAAGTCTGAATCCAAATTGATTTTTTCAAATTTGTAAAATAACTTGATTTTTTTCTCTCTTTACTGGATGGGTTACGTGGGTATATTGCACCCAGGTAGTGAGCATAGGGTGCAGTAGGTAGTTTTTCAACCCACACCTCACTGCTTTCTTCCCCCATGTAGTAGTCCGCAGTGTGTATTGTTCCCATGTTTATGTCCATGTGTACTCAATTTTTAGCTCCCCACTTATGAGAACATGAGCTATTTGGTTTACTGTTCCCACATTAATTGGCGTAGTATTAAGGCCTCCACCTCCATCCATGTTGCTGCAAAGGACATTATTTCATTCTTTTTTATGGCTGCGTAGTACATAGTATTCCATGGTGTGTACGTACCACATTTTCTTTATCCAGTCCACCATTGATGGACACTTAGATTGATTCTATGTCTGCTGTCATGAATAGTACAGCAATAAACATGAAATGCATGTCTTTTTGGTATAATGATCTATTTTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTTCAGGGTCAAAGGTAGATTTGTTTTATGTTTTTTGAGAAATCTTCAAACTGCTTTCTACAATGACTGAACTTTACATTCCTACCAGCAGTACATACGCTCCACAACCTCACCAACATCTGTTATTTTTTTACTTTTTCCCGCCAATCTGTAGACAATATGGGATTTTTTTTGCCATTTTATTAATAGCCATTCTGACTGGTGTGAGATATCTCATTGTGATTTTGATTTGCATTTTTCTGATGGTTAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTTTGTTGTCCCCTCGTATGTCTTTTGAGAAGTGTCTATTCATTTCCTTTTTACCCATTTTTTAATAGGGTTGTGTGTTTTTAGCTTGTTCAATTGTTTGAATTCCTTATAGATTCTGGATATCAGACCATTGTTAGATGCAGTTCTGTAGATTGTCTGTTTACTCTGTTGATGGTTCTTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGGTCCCACTTGTCAATTTTTATTTTTGTTGCAATTGTGTTTGGGGACTTAGCCAAAATTTCTTTCTGAGGCTGATGTCAAGAAGTGTATTTCCTAGTTTTCTTCTAGCATTTTTATACTTTGAGATCTTACATTTAAATCTTTAATCCACCTTGAGTTAATTTTTGTATATGGTGAAAAGTAAGGGTCCAGTTTCATTTTTCTACATATGGCTAGCCAGTAATCCCCATGCCATTTATTGAATAGGGAGTCCTTTTCCTCATTGCTTGTTTTTGTCAGTCTTATCAAAGATCAGATGGTTATAGGTGTGTGGCTTTATTTCTCAATTTTCTGTCCTGTTCCTTTGGTTTGTGTGTCTGTTTTTATACCAGAATTATGCTGTTTGGGCTGCTGTGTAGTTCGGTTTAAAGTCAGGTAACGTGATACTTACAGCTTTGTTCTTTTTGCTTAGGATTGCTTTGTCTATTTGGACTCTTTTTTTGCTTCCATATGAATTTTAGAATATTTTTTTCTAATTTTGTGAAAAACAACATTGATAGTT
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Task1_train_3350
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An alteration has been detected in SPAST (spastin) on Chromosome 2. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 4
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Task1_train_3351
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Mutation context: Chromosome 2, Gene SPAST (spastin). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 4
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TGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTACCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTCTGAGCCGCCGCGCCCGGCCTAGAATATTTGTTTCGATTATTCTAAATCTGGTGACATTTCTTTTGTTTTTAAGTTAAATCTTCAGTAAAAAGAATAAATGCCACCTAGAGGACAGAAAAATTTTTACAGTAGATTATCACAGACCTCATGACTCATTACTTTGGTGTATAAAATGGCCTTTGTATGGTGTCAGCACCTGGGAATGTCTCAAGGGGTGTTCATTGACCTTCTGGACTATCTGGAAATATTTTGATATTTATTGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACCTCGGGAGGCCAAGTTAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACTAAGTTAGTTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATAGGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAGGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTACCAATATGGTAAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGATGTTGAGGGATGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAAAAGTCACAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGACTGGGCTATAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAAATTTTGATATTTATGTGAGAATGACTTTTCACGGTGTTCTTAATAGCGCAAGTTTTGTTTAGGAGAGCACATTCCAACTTACTTGCTTCTATAAATATACCGTGTAATCTAGGGCTTAAAGAATATGTACAATGTCTTTTTCTCTCCCCTAGTCTTCCCCTTTTCTCACTAGTTATATCCTTGACTGAAGAGCTATTTCATTCTCAAGTCTTAGGAATGCAGGGTGAAGCAAAACAGATGAATTTTTAAAGCACTTAACCAGGCTGTATGAAATCACAGTCTGTTGTCTAAAATTGTAAGGGACGGTTAGTAGTACTCTCCCCTTTCTCAAACCAAATCTTTGGTTGTTTTAAGGAAGGGAAATTAAATTCCTGTGTGCTAGATTTTCAACATAAAATTTAAAAAACTGGAATAATGTTGCATTTTATGTGTATAACAGTATAATGCTTTGTTTTAGGTGGGAGAAGGAGAGAAATTGGTGAGGGCTCTTTTTGCTGTGGCTCGAGAACTTCAACCTTCTATAATTTTTATAGGTAAGAACATATTTTCCAACTAAGTTATTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATACGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAAGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTAGTAGGACCCACTATATTAATAAGTAGTAAACTAGATTAATCTCAGATGACTCACATAGCTTGGTCTTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTCTAGATGAAGTTGATAGCCTTTTGTGTGAAAGAAGAGAAGGGGAGCACGATGCTAGTAGACGCCTAAAAACTGAATTTCTAATAGAATTTGATGGTGTAAGTGTTGATTATGATATTTTTAATGTGGCAGCATTTTAGTATATTTTCCTATTAAATGGCCAAGGTTAAAAATACAAATATCTTTATATTTGTTATTACTTTTCTAAATGAATTGAAAAAAGATTTTTTGCTTGTAGGTACAGTCTGCTGGAGATGACAGAGTACTTGTAATGGGTGCAACTAATAGGCCACAAGAGCTTGATGAGGCTGTTCTCAGGTAGGGAGATTTATATGGAAATACATGCATTTATTACAGACAATATTTACTCATGTGTCCATCTTACATATTATTTCCTTACTCTCAGTTTTAAGACTAAATTCACTATTTTCTTCCAGTACTATCTCTAGCCTCTTGTTACCAACTACATAAGGATTTTGAGGTCAACAGCTTGATATCAGGAGAATTAGTCTAGTAAAGGTTTAGTTACGGTTTTAGGCAAATTGGTCAGTTCTTCTGGGTTGCATTAAATTATCTTTAAACTTGAAAATTGATTCTTACCGTCTTTTATTGGGCTTCATGAGAAAATAATCAAATCAGGGTTCATGGAAAATGTGTTTTCTGTTCTTGTGTGTTTGAGCAGTTTATTCCCTTCATACTGGAAGGACGGTTTGGGTCAGCATAAAATTCTTGGGCATCCTTTCCCAAGGAATTTACAATATTGCTCCATTGTTTCTAGATTGGCTGTAGTAGTGTAAAAGTCTGAATCCAAATTGATTTTTTCAAATTTGTAAAATAACTTGATTTTTTTCTCTCTTTACTGGATGGGTTACGTGGGTATATTGCACCCAGGTAGTGAGCATAGGGTGCAGTAGGTAGTTTTTCAACCCACACCTCACTGCTTTCTTCCCCCATGTAGTAGTCCGCAGTGTGTATTGTTCCCATGTTTATGTCCATGTGTACTCAATTTTTAGCTCCCCACTTATGAGAACATGAGCTATTTGGTTTACTGTTCCCACATTAATTGGCGTAGTATTAAGGCCTCCACCTCCATCCATGTTGCTGCAAAGGACATTATTTCATTCTTTTTTATGGCTGCGTAGTACATAGTATTCCATGGTGTGTACGTACCACATTTTCTTTATCCAGTCCACCATTGATGGACACTTAGATTGATTCTATGTCTGCTGTCATGAATAGTACAGCAATAAACATGAAATGCATGTCTTTTTGGTATAATGATCTATTTTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTTCAGGGTCAAAGGTAGATTTGTTTTATGTTTTTTGAGAAATCTTCAAACTGCTTTCTACAATGACTGAACTTTACATTCCTACCAGCAGTACATACGCTCCACAACCTCACCAACATCTGTTATTTTTTTACTTTTTCCCGCCAATCTGTAGACAATATGGGATTTTTTTTGCCATTTTATTAATAGCCATTCTGACTGGTGTGAGATATCTCATTGTGATTTTGATTTGCATTTTTCTGATGGTTAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTTTGTTGTCCCCTCGTATGTCTTTTGAGAAGTGTCTATTCATTTCCTTTTTACCCATTTTTTAATAGGGTTGTGTGTTTTTAGCTTGTTCAATTGTTTGAATTCCTTATAGATTCTGGATATCAGACCATTGTTAGATGCAGTTCTGTAGATTGTCTGTTTACTCTGTTGATGGTTCTTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGGTCCCACTTGTCAATTTTTATTTTTGTTGCAATTGTGTTTGGGGACTTAGCCAAAATTTCTTTCTGAGGCTGATGTCAAGAAGTGTATTTCCTAGTTTTCTTCTAGCATTTTTATACTTTGAGATCTTACATTTAAATCTTTAATCCACCTTGAGTTAATTTTTGTATATGGTGAAAAGTAAGGGTCCAGTTTCATTTTTCTACATATGGCTAGCCAGTAATCCCCATGCCATTTATTGAATAGGGAGTCCTTTTCCTCATTGCTTGTTTTTGTCAGTCTTATCAAAGATCAGATGGTTATAGGTGTGTGGCTTTATTTCTCAATTTTCTGTCCTGTTCCTTTGGTTTGTGTGTCTGTTTTTATACCAGAATTATGCTGTTTGGGCTGCTGTGTAGTTCGGTTTAAAGTCAGGTAACGTGATACTTACAGCTTTGTTCTTTTTGCTTAGGATTGCTTTGTCTATTTGGACTCTTTTTTTGCTTCCATATGAATTTTAGAATATTTTTTTCTAATTTTGTGAAAAACAACATTGATAGTTTGATAG
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Task1_train_3352
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The following genetic variant occurs in SPAST (spastin) on Chromosome 2. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 4
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Task1_train_3353
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Gene SPAST (spastin) on Chromosome 2 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 4
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TCTCACCTTCCTTGCCATTCCTATGCTATCAATTAGGGTTTATATGGTCTGCAGAGCCAGGCTTCATATGCTTGTTTAAATGTGGAGGGACTGGCCTTATTACCCTTTAGGGTGTGCTATCTCTTTTTGGGAGGAAAACTGTACTCTGACAGTCATGTCCATGATCTTTAGCGGCAGATCCTTTGTGTGTCTTCCTTTGTCAGTGTAATTTTCACTGCCCTAGGCAGTTCACCTTTATGTATTTTAGTTCCATAAATGTTACCTAGTTTGTTGATGAAGTGTATGTTTCTGTTTCTATTATCCTTGCTGATTTTAGTTTTTTTCAGATTCAAGAAGACAGATCTACTTATATCAGATATTTTGTTTGTTTTAAAGCATTACTGCTATTAAAAACATATACATACATAAATGATTAATTCTAACAATACCGAATTAAGGATTTTAAACATTAACTAGAGTTTTAAAAGAGTAACAAAAATATTTTTACATTGATAACTACCAAAATGCATTCCAGTGCCTTGAATATTATATTTTAAAAGCTTTTCCTGTCATTTGCTGTTTCAGCTTTAAATTCAAAATTATATTTCTAAAAGTGCTGGATTTTTTTTTTTAGGCGTTTCATCAAACGGGTATATGTGTCTTTACCAAATGAGGAGGTATGTATCTGTGTTTGAATTTTTTTTGTTTTAGAGCAGAAACAAGAACTACCATCTTGACAATATTAAGTCTTCCAATCCATGGTACAGCTACTTTGGAAAACAGTTTAGTGGTTTCTTAAAAAGATGTACATAAGCTTACTGTCAGAGCCAGCAATTTCACTCCTAAGAATTTACCCCAGAGAAACAAAAATGTATGTCCACACAAAGACTTGTACAAGAATTTTTATAGCAGCAATATTAATAATAGCCAGAACTACAAATGATCTAAAATGTTTATTTTGGTGAATAAACAAATGTGGTATATTCATTTAATGGATACTGTTATCCATTATACATGCTGCATACTCACTTCATATATTAAGTTTTATGAATGAAACTCCAAAACATTATAAGTGAAAGAAGCAAGATGATATATGTCGCATATCATAGGATTCTGTTTATATGCAGAAAACGCAAATTTATTTTTTATTTATTTATTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTTCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTGCAGGCATGTGCCACCAGGCCTGGCTAATTTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTGTGATCCGCCCTCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGTCACCGTGCCCGGCCAGAAATCGAAAATTTCTAGAAACGTAAAGCAGATCAGTGGGTTGTCAGGGTGAGAGTTGGGAATGAGGATTAACTGCAAACAGGTATGAGTGAACTAAAAAGTGTTCTAAAACTGGATTGTGGTGATGATTGCACATCTATAAATGTATTAAAACTCATTGAATTATATACTTACAATGGGTGAAATTCATAGTAGATGAATTCATACCTCTATAAAACTGGTTTTTTGCAGCAAAATATTTATTGCTATGTTTTTATTCAAGTGTGGTGAATTATTGCTATGTTTTTATCCAGGTGTGGTGTCTCACGCCTATAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCAGGAATTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGGGAGACCCTGTCTCTACAAAAACTTTTTTAGAAATTAACCAGGCATGGTGGCACGTGCCTTTGGTCCCAGTTACTCGGGAGGCTGAGATGGGAGGATTGCTTGAACCCAGGATATCGAGGCTATAGTGAGCTATGATTGTGCCCTGCACTCCAGCCTGGGTAACAGCACAAGACCCTGTCTCAATATAAAAAAAGAAAAGAATCATTAATTCTGAAATTAGACTGAATGATCATTTTTTAATATTTTTCAGACAAGACTACTTTTGCTTAAAAATCTGTTATGTAAACAAGGAAGTCCATTGACCCAAAAAGAACTAGCACAACTTGCTAGGTGAGTAATTTGGATTTGGTTTATCTTACAGCTTTTATTTATTTTTTGTAAATAATTCTTTTTTTAGTTATTTAAAGTAATCTTAAGTATGAAATGAGTAATTCATTGATCAGAAGACTTTCTCTCATCCTCTACCTCCTTTGCCTTTTTCTTACCTCTTGTTCTTATATATATATGTGGAATCTAAATTTCACTGGCTATGTCCTTTGCAAGACGTGATCTAATGATGATAGTATATTCTTTTTATAAATTTATTAAAACCTGTAAGTGGTATTAAAGTAATTTAAACATTTACACCTTAGGCAACATGGTAAAACCCCATCTCTACAAAAAATAAAATGAGTCAGGAATGGTGGCACATACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGTTGATGTGGGAGGATCGCTTCAGCCCGGGAGGTGGAGGTTGAGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAATTTTAAACATTTCATATTGCACACTAACACAGATATTTTTATATAAACTTGTTCTTGGCATATGCTGAATACTTTTCAGCTCTTTTAATAATTTTAATTATTTGATAATTTTAATAATTTTAATTTCAGCTATTTGAATAATCTTAAACTTTATGAACAGTGTGAAGTAGAAACTGAGTATAGGAGATGCGCTCATGAATTTTATTCCCTGAAAAATGTCATAAAGTAATATAAAGTATTCAATGAGTATGTGAGTATTGAATAATTTTAACAAGAACTCTGAGTTCCCAGATACCTATGACAAAAGAACAAATTACTTGGAAGTCTCTTCTACTCCAGACCTTTCTGTCTATCCCCTTATTTAAAAAAATGTACATTGATTGTCCCTTATCCCATCAAGAGAGTGTTCTTTGCCAAGATAAACGCTAATTAGAGAAGTAATTGTGTTTATGTGTCAGTTGGCCACCAGTAGTTTGTAGATGTTACCTTTCCAGGTGACATGTTTACAATTTAATGAAGCCTCTGGAGATAGTATGCCTTAATCTAAAGGAATGGTTCTAATGATTAAAATTTGAGGCATTACTACATTTGTTTTCAGCAAATGGGCCTTTCTATTCCCTTAAAATCAAACCCTCATAACTATGGGTTTGCTGACAAAGGGAAACTAGTTTTTACTCTTATTATATGGAGATTTTAAATCTGCAGAGATGAAAATAATTTGCTGTTTCAGCTGGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCTCACTACTTTGGGAGGCTGTGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGCGAAACGCCATCTATACTAAATACAAAAAAAAAATTAGCCAGGTGCGGTGGCGCATGCCTATAATCCCAGCTACCTGAGAGGCTGAGGTAGGAGAATCGCTCCAGGAGGTGGAGATCACAGTGAGCTGAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAGCGGGAGGGGAAATAATTTGCTGTTTCTTCCTTCCCTTCCTCAGAATGACTGATGGATACTCAGGAAGTGACCTAACAGCTTTGGCAAAAGATGCAGCACTGGGTCCTATCCGAGGTAGGTATACAAGAGCTTAAAACATTTAGAACTATTTATTATACCACCTTAGAAGTTTAAGAAGTCCAAAAAAATCTACCAAGAGATTTTTTTTTTCTTTTGGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGCACAATCATAGTTCACTGCAGCCTCGAACCCCCCAGGCTCAGGTGATTCTCCCACCCAGCCTTCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCATCATGCCCAGATAATTATTTTATTTTATTTCTTGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCCCGGGCTCAAGTGAGCAGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACC
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Task1_train_3354
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A variant has been detected on Chromosome 2 in SPAST (spastin). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 4
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Task1_train_3355
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This variant affects gene SPAST (spastin) located on Chromosome 2. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 4
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CTTGCCATTCCTATGCTATCAATTAGGGTTTATATGGTCTGCAGAGCCAGGCTTCATATGCTTGTTTAAATGTGGAGGGACTGGCCTTATTACCCTTTAGGGTGTGCTATCTCTTTTTGGGAGGAAAACTGTACTCTGACAGTCATGTCCATGATCTTTAGCGGCAGATCCTTTGTGTGTCTTCCTTTGTCAGTGTAATTTTCACTGCCCTAGGCAGTTCACCTTTATGTATTTTAGTTCCATAAATGTTACCTAGTTTGTTGATGAAGTGTATGTTTCTGTTTCTATTATCCTTGCTGATTTTAGTTTTTTTCAGATTCAAGAAGACAGATCTACTTATATCAGATATTTTGTTTGTTTTAAAGCATTACTGCTATTAAAAACATATACATACATAAATGATTAATTCTAACAATACCGAATTAAGGATTTTAAACATTAACTAGAGTTTTAAAAGAGTAACAAAAATATTTTTACATTGATAACTACCAAAATGCATTCCAGTGCCTTGAATATTATATTTTAAAAGCTTTTCCTGTCATTTGCTGTTTCAGCTTTAAATTCAAAATTATATTTCTAAAAGTGCTGGATTTTTTTTTTTAGGCGTTTCATCAAACGGGTATATGTGTCTTTACCAAATGAGGAGGTATGTATCTGTGTTTGAATTTTTTTTGTTTTAGAGCAGAAACAAGAACTACCATCTTGACAATATTAAGTCTTCCAATCCATGGTACAGCTACTTTGGAAAACAGTTTAGTGGTTTCTTAAAAAGATGTACATAAGCTTACTGTCAGAGCCAGCAATTTCACTCCTAAGAATTTACCCCAGAGAAACAAAAATGTATGTCCACACAAAGACTTGTACAAGAATTTTTATAGCAGCAATATTAATAATAGCCAGAACTACAAATGATCTAAAATGTTTATTTTGGTGAATAAACAAATGTGGTATATTCATTTAATGGATACTGTTATCCATTATACATGCTGCATACTCACTTCATATATTAAGTTTTATGAATGAAACTCCAAAACATTATAAGTGAAAGAAGCAAGATGATATATGTCGCATATCATAGGATTCTGTTTATATGCAGAAAACGCAAATTTATTTTTTATTTATTTATTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTTCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTGCAGGCATGTGCCACCAGGCCTGGCTAATTTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTGTGATCCGCCCTCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGTCACCGTGCCCGGCCAGAAATCGAAAATTTCTAGAAACGTAAAGCAGATCAGTGGGTTGTCAGGGTGAGAGTTGGGAATGAGGATTAACTGCAAACAGGTATGAGTGAACTAAAAAGTGTTCTAAAACTGGATTGTGGTGATGATTGCACATCTATAAATGTATTAAAACTCATTGAATTATATACTTACAATGGGTGAAATTCATAGTAGATGAATTCATACCTCTATAAAACTGGTTTTTTGCAGCAAAATATTTATTGCTATGTTTTTATTCAAGTGTGGTGAATTATTGCTATGTTTTTATCCAGGTGTGGTGTCTCACGCCTATAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCAGGAATTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGGGAGACCCTGTCTCTACAAAAACTTTTTTAGAAATTAACCAGGCATGGTGGCACGTGCCTTTGGTCCCAGTTACTCGGGAGGCTGAGATGGGAGGATTGCTTGAACCCAGGATATCGAGGCTATAGTGAGCTATGATTGTGCCCTGCACTCCAGCCTGGGTAACAGCACAAGACCCTGTCTCAATATAAAAAAAGAAAAGAATCATTAATTCTGAAATTAGACTGAATGATCATTTTTTAATATTTTTCAGACAAGACTACTTTTGCTTAAAAATCTGTTATGTAAACAAGGAAGTCCATTGACCCAAAAAGAACTAGCACAACTTGCTAGGTGAGTAATTTGGATTTGGTTTATCTTACAGCTTTTATTTATTTTTTGTAAATAATTCTTTTTTTAGTTATTTAAAGTAATCTTAAGTATGAAATGAGTAATTCATTGATCAGAAGACTTTCTCTCATCCTCTACCTCCTTTGCCTTTTTCTTACCTCTTGTTCTTATATATATATGTGGAATCTAAATTTCACTGGCTATGTCCTTTGCAAGACGTGATCTAATGATGATAGTATATTCTTTTTATAAATTTATTAAAACCTGTAAGTGGTATTAAAGTAATTTAAACATTTACACCTTAGGCAACATGGTAAAACCCCATCTCTACAAAAAATAAAATGAGTCAGGAATGGTGGCACATACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGTTGATGTGGGAGGATCGCTTCAGCCCGGGAGGTGGAGGTTGAGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAATTTTAAACATTTCATATTGCACACTAACACAGATATTTTTATATAAACTTGTTCTTGGCATATGCTGAATACTTTTCAGCTCTTTTAATAATTTTAATTATTTGATAATTTTAATAATTTTAATTTCAGCTATTTGAATAATCTTAAACTTTATGAACAGTGTGAAGTAGAAACTGAGTATAGGAGATGCGCTCATGAATTTTATTCCCTGAAAAATGTCATAAAGTAATATAAAGTATTCAATGAGTATGTGAGTATTGAATAATTTTAACAAGAACTCTGAGTTCCCAGATACCTATGACAAAAGAACAAATTACTTGGAAGTCTCTTCTACTCCAGACCTTTCTGTCTATCCCCTTATTTAAAAAAATGTACATTGATTGTCCCTTATCCCATCAAGAGAGTGTTCTTTGCCAAGATAAACGCTAATTAGAGAAGTAATTGTGTTTATGTGTCAGTTGGCCACCAGTAGTTTGTAGATGTTACCTTTCCAGGTGACATGTTTACAATTTAATGAAGCCTCTGGAGATAGTATGCCTTAATCTAAAGGAATGGTTCTAATGATTAAAATTTGAGGCATTACTACATTTGTTTTCAGCAAATGGGCCTTTCTATTCCCTTAAAATCAAACCCTCATAACTATGGGTTTGCTGACAAAGGGAAACTAGTTTTTACTCTTATTATATGGAGATTTTAAATCTGCAGAGATGAAAATAATTTGCTGTTTCAGCTGGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCTCACTACTTTGGGAGGCTGTGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGCGAAACGCCATCTATACTAAATACAAAAAAAAAATTAGCCAGGTGCGGTGGCGCATGCCTATAATCCCAGCTACCTGAGAGGCTGAGGTAGGAGAATCGCTCCAGGAGGTGGAGATCACAGTGAGCTGAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAGCGGGAGGGGAAATAATTTGCTGTTTCTTCCTTCCCTTCCTCAGAATGACTGATGGATACTCAGGAAGTGACCTAACAGCTTTGGCAAAAGATGCAGCACTGGGTCCTATCCGAGGTAGGTATACAAGAGCTTAAAACATTTAGAACTATTTATTATACCACCTTAGAAGTTTAAGAAGTCCAAAAAAATCTACCAAGAGATTTTTTTTTTCTTTTGGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGCACAATCATAGTTCACTGCAGCCTCGAACCCCCCAGGCTCAGGTGATTCTCCCACCCAGCCTTCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCATCATGCCCAGATAATTATTTTATTTTATTTCTTGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCCCGGGCTCAAGTGAGCAGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCC
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Task1_train_3356
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Consider this mutation in SPAST (spastin) on Chromosome 2. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 4
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Task1_train_3357
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Given a variant located on Chromosome 2 and affecting SPAST (spastin), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 4
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ATAAAACTGGTTTTTTGCAGCAAAATATTTATTGCTATGTTTTTATTCAAGTGTGGTGAATTATTGCTATGTTTTTATCCAGGTGTGGTGTCTCACGCCTATAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCAGGAATTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGGGAGACCCTGTCTCTACAAAAACTTTTTTAGAAATTAACCAGGCATGGTGGCACGTGCCTTTGGTCCCAGTTACTCGGGAGGCTGAGATGGGAGGATTGCTTGAACCCAGGATATCGAGGCTATAGTGAGCTATGATTGTGCCCTGCACTCCAGCCTGGGTAACAGCACAAGACCCTGTCTCAATATAAAAAAAGAAAAGAATCATTAATTCTGAAATTAGACTGAATGATCATTTTTTAATATTTTTCAGACAAGACTACTTTTGCTTAAAAATCTGTTATGTAAACAAGGAAGTCCATTGACCCAAAAAGAACTAGCACAACTTGCTAGGTGAGTAATTTGGATTTGGTTTATCTTACAGCTTTTATTTATTTTTTGTAAATAATTCTTTTTTTAGTTATTTAAAGTAATCTTAAGTATGAAATGAGTAATTCATTGATCAGAAGACTTTCTCTCATCCTCTACCTCCTTTGCCTTTTTCTTACCTCTTGTTCTTATATATATATGTGGAATCTAAATTTCACTGGCTATGTCCTTTGCAAGACGTGATCTAATGATGATAGTATATTCTTTTTATAAATTTATTAAAACCTGTAAGTGGTATTAAAGTAATTTAAACATTTACACCTTAGGCAACATGGTAAAACCCCATCTCTACAAAAAATAAAATGAGTCAGGAATGGTGGCACATACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGTTGATGTGGGAGGATCGCTTCAGCCCGGGAGGTGGAGGTTGAGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAATTTTAAACATTTCATATTGCACACTAACACAGATATTTTTATATAAACTTGTTCTTGGCATATGCTGAATACTTTTCAGCTCTTTTAATAATTTTAATTATTTGATAATTTTAATAATTTTAATTTCAGCTATTTGAATAATCTTAAACTTTATGAACAGTGTGAAGTAGAAACTGAGTATAGGAGATGCGCTCATGAATTTTATTCCCTGAAAAATGTCATAAAGTAATATAAAGTATTCAATGAGTATGTGAGTATTGAATAATTTTAACAAGAACTCTGAGTTCCCAGATACCTATGACAAAAGAACAAATTACTTGGAAGTCTCTTCTACTCCAGACCTTTCTGTCTATCCCCTTATTTAAAAAAATGTACATTGATTGTCCCTTATCCCATCAAGAGAGTGTTCTTTGCCAAGATAAACGCTAATTAGAGAAGTAATTGTGTTTATGTGTCAGTTGGCCACCAGTAGTTTGTAGATGTTACCTTTCCAGGTGACATGTTTACAATTTAATGAAGCCTCTGGAGATAGTATGCCTTAATCTAAAGGAATGGTTCTAATGATTAAAATTTGAGGCATTACTACATTTGTTTTCAGCAAATGGGCCTTTCTATTCCCTTAAAATCAAACCCTCATAACTATGGGTTTGCTGACAAAGGGAAACTAGTTTTTACTCTTATTATATGGAGATTTTAAATCTGCAGAGATGAAAATAATTTGCTGTTTCAGCTGGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCTCACTACTTTGGGAGGCTGTGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGCGAAACGCCATCTATACTAAATACAAAAAAAAAATTAGCCAGGTGCGGTGGCGCATGCCTATAATCCCAGCTACCTGAGAGGCTGAGGTAGGAGAATCGCTCCAGGAGGTGGAGATCACAGTGAGCTGAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAGCGGGAGGGGAAATAATTTGCTGTTTCTTCCTTCCCTTCCTCAGAATGACTGATGGATACTCAGGAAGTGACCTAACAGCTTTGGCAAAAGATGCAGCACTGGGTCCTATCCGAGGTAGGTATACAAGAGCTTAAAACATTTAGAACTATTTATTATACCACCTTAGAAGTTTAAGAAGTCCAAAAAAATCTACCAAGAGATTTTTTTTTTCTTTTGGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGCACAATCATAGTTCACTGCAGCCTCGAACCCCCCAGGCTCAGGTGATTCTCCCACCCAGCCTTCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCATCATGCCCAGATAATTATTTTATTTTATTTCTTGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCCCGGGCTCAAGTGAGCAGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCCTTAAAACCATTCTTAGCTCACAGATCATACAAAAACAGTCTATGAGCCAGTAGACTGTGACCCCTGTTCTAGGCAAGAGGTTTCATTTCTTGATAGTAAGTAAGCAGCAGAAAACTCAAAAAGAAAACTTTAAACAAAAAAGAATAATGTAAGGAAAATGTTCTTATCTGTTTTCTGGCTCTTTTCAGTATTCTGACATCATTTGAAATTAATGTGTCTAAAGGAAATTCTATAAGAGAAGTTTTCACTTTTTTAATTATATCTTTTGAGGGATTGCAGCAAAATATTTATTGCTATGTTTTTATTCAGGTTACTTGGTTGATTCTGAAATACCACGACCAATTCTTTTTAGGTTAGGTTAGGATAAACTCACACAGATATTTTCAGCTACATTTCCACAGCCAGCATCGGTAGTGGATGGTTGATGCTCTCAGGTATGCACTCAGATTATTAGCTATGATGATAAAGTAATCATAATAGCTCCATCCCTTTCTCTCATTCAAGAAAGTACAATTGAATGTAGTTGTACGAGAAAGATGTTATCATAGTGTCTACTGTAATTTGCATTAAAAGCCTACATTATACAAACCTTTTTGTTTTACTAGTTAAAAATTACCAGTAACACCTCCCGTAGTGAAATAGGGTGCTGATTAAGAACTGCTACTTTGCAAAATAAAAAATGTAATCTTGAGAGTATATTTTGAAACTCTGGATGAACAAATTTTCTTGCTGCTGGAGCTTAAATCTTGTTCAGTTAGTGGATTTAGAAACAGTAGCTAATGCATAAATGAGTTGTATTTTCTTAGAACGTTTTGGCTATTCTAAGGTAGACAAAATTTGGGTTTAAAAAAAGATTCGCATCCATTAAAGTACAGAAAATGGCCGGGTGCAGTGGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATCGTGTGGGCCTAATAGTTTGAGACTAGACTGGGCAACATAGGGAGATCCTGTCTCTACAAAAAAATATAATAAATTAACCAGGCCCGTTGGCATGAGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGTCTGAAGTAGGAGGATCACTTGAGCCTGGAAGGTGCAGGCAGCAGTGAGCCATGGTCATGCCACTCACTGCACTCCAGCCTGGGTGGGTGACATAGTGAGGTGCTGTCTTAAAAAGTAAATAAATAGGCCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGATGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCTTGGCCAATATGGTGAAACCGCATCTCTACTGAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTTGTGCGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGTATCGCTTGAACCTGGGAGGTGAGGTTGCAGTAAGCCGAGCACTGCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAATACATAAAGTGCAGAGTAAAAACAAAAAAAGACTAATGCATTTTGTAAAGAACAAGTTGCATTCTTTTAAGTTCCCTTTCAAATTTGTGAACTATTGTTTTTGGGCAGTATGCAAGAA
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Task1_train_3358
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This is a variant in SPAST (spastin), located on Chromosome 2. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 4
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Task1_train_3359
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A variant on Chromosome 2 in gene SPAST (spastin) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 4
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ATTGCTATGTTTTTATTCAAGTGTGGTGAATTATTGCTATGTTTTTATCCAGGTGTGGTGTCTCACGCCTATAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCAGGAATTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGGGAGACCCTGTCTCTACAAAAACTTTTTTAGAAATTAACCAGGCATGGTGGCACGTGCCTTTGGTCCCAGTTACTCGGGAGGCTGAGATGGGAGGATTGCTTGAACCCAGGATATCGAGGCTATAGTGAGCTATGATTGTGCCCTGCACTCCAGCCTGGGTAACAGCACAAGACCCTGTCTCAATATAAAAAAAGAAAAGAATCATTAATTCTGAAATTAGACTGAATGATCATTTTTTAATATTTTTCAGACAAGACTACTTTTGCTTAAAAATCTGTTATGTAAACAAGGAAGTCCATTGACCCAAAAAGAACTAGCACAACTTGCTAGGTGAGTAATTTGGATTTGGTTTATCTTACAGCTTTTATTTATTTTTTGTAAATAATTCTTTTTTTAGTTATTTAAAGTAATCTTAAGTATGAAATGAGTAATTCATTGATCAGAAGACTTTCTCTCATCCTCTACCTCCTTTGCCTTTTTCTTACCTCTTGTTCTTATATATATATGTGGAATCTAAATTTCACTGGCTATGTCCTTTGCAAGACGTGATCTAATGATGATAGTATATTCTTTTTATAAATTTATTAAAACCTGTAAGTGGTATTAAAGTAATTTAAACATTTACACCTTAGGCAACATGGTAAAACCCCATCTCTACAAAAAATAAAATGAGTCAGGAATGGTGGCACATACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGTTGATGTGGGAGGATCGCTTCAGCCCGGGAGGTGGAGGTTGAGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAATTTTAAACATTTCATATTGCACACTAACACAGATATTTTTATATAAACTTGTTCTTGGCATATGCTGAATACTTTTCAGCTCTTTTAATAATTTTAATTATTTGATAATTTTAATAATTTTAATTTCAGCTATTTGAATAATCTTAAACTTTATGAACAGTGTGAAGTAGAAACTGAGTATAGGAGATGCGCTCATGAATTTTATTCCCTGAAAAATGTCATAAAGTAATATAAAGTATTCAATGAGTATGTGAGTATTGAATAATTTTAACAAGAACTCTGAGTTCCCAGATACCTATGACAAAAGAACAAATTACTTGGAAGTCTCTTCTACTCCAGACCTTTCTGTCTATCCCCTTATTTAAAAAAATGTACATTGATTGTCCCTTATCCCATCAAGAGAGTGTTCTTTGCCAAGATAAACGCTAATTAGAGAAGTAATTGTGTTTATGTGTCAGTTGGCCACCAGTAGTTTGTAGATGTTACCTTTCCAGGTGACATGTTTACAATTTAATGAAGCCTCTGGAGATAGTATGCCTTAATCTAAAGGAATGGTTCTAATGATTAAAATTTGAGGCATTACTACATTTGTTTTCAGCAAATGGGCCTTTCTATTCCCTTAAAATCAAACCCTCATAACTATGGGTTTGCTGACAAAGGGAAACTAGTTTTTACTCTTATTATATGGAGATTTTAAATCTGCAGAGATGAAAATAATTTGCTGTTTCAGCTGGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCTCACTACTTTGGGAGGCTGTGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGCGAAACGCCATCTATACTAAATACAAAAAAAAAATTAGCCAGGTGCGGTGGCGCATGCCTATAATCCCAGCTACCTGAGAGGCTGAGGTAGGAGAATCGCTCCAGGAGGTGGAGATCACAGTGAGCTGAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAGCGGGAGGGGAAATAATTTGCTGTTTCTTCCTTCCCTTCCTCAGAATGACTGATGGATACTCAGGAAGTGACCTAACAGCTTTGGCAAAAGATGCAGCACTGGGTCCTATCCGAGGTAGGTATACAAGAGCTTAAAACATTTAGAACTATTTATTATACCACCTTAGAAGTTTAAGAAGTCCAAAAAAATCTACCAAGAGATTTTTTTTTTCTTTTGGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGCACAATCATAGTTCACTGCAGCCTCGAACCCCCCAGGCTCAGGTGATTCTCCCACCCAGCCTTCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCATCATGCCCAGATAATTATTTTATTTTATTTCTTGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCCCGGGCTCAAGTGAGCAGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCCTTAAAACCATTCTTAGCTCACAGATCATACAAAAACAGTCTATGAGCCAGTAGACTGTGACCCCTGTTCTAGGCAAGAGGTTTCATTTCTTGATAGTAAGTAAGCAGCAGAAAACTCAAAAAGAAAACTTTAAACAAAAAAGAATAATGTAAGGAAAATGTTCTTATCTGTTTTCTGGCTCTTTTCAGTATTCTGACATCATTTGAAATTAATGTGTCTAAAGGAAATTCTATAAGAGAAGTTTTCACTTTTTTAATTATATCTTTTGAGGGATTGCAGCAAAATATTTATTGCTATGTTTTTATTCAGGTTACTTGGTTGATTCTGAAATACCACGACCAATTCTTTTTAGGTTAGGTTAGGATAAACTCACACAGATATTTTCAGCTACATTTCCACAGCCAGCATCGGTAGTGGATGGTTGATGCTCTCAGGTATGCACTCAGATTATTAGCTATGATGATAAAGTAATCATAATAGCTCCATCCCTTTCTCTCATTCAAGAAAGTACAATTGAATGTAGTTGTACGAGAAAGATGTTATCATAGTGTCTACTGTAATTTGCATTAAAAGCCTACATTATACAAACCTTTTTGTTTTACTAGTTAAAAATTACCAGTAACACCTCCCGTAGTGAAATAGGGTGCTGATTAAGAACTGCTACTTTGCAAAATAAAAAATGTAATCTTGAGAGTATATTTTGAAACTCTGGATGAACAAATTTTCTTGCTGCTGGAGCTTAAATCTTGTTCAGTTAGTGGATTTAGAAACAGTAGCTAATGCATAAATGAGTTGTATTTTCTTAGAACGTTTTGGCTATTCTAAGGTAGACAAAATTTGGGTTTAAAAAAAGATTCGCATCCATTAAAGTACAGAAAATGGCCGGGTGCAGTGGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATCGTGTGGGCCTAATAGTTTGAGACTAGACTGGGCAACATAGGGAGATCCTGTCTCTACAAAAAAATATAATAAATTAACCAGGCCCGTTGGCATGAGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGTCTGAAGTAGGAGGATCACTTGAGCCTGGAAGGTGCAGGCAGCAGTGAGCCATGGTCATGCCACTCACTGCACTCCAGCCTGGGTGGGTGACATAGTGAGGTGCTGTCTTAAAAAGTAAATAAATAGGCCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGATGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCTTGGCCAATATGGTGAAACCGCATCTCTACTGAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTTGTGCGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGTATCGCTTGAACCTGGGAGGTGAGGTTGCAGTAAGCCGAGCACTGCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAATACATAAAGTGCAGAGTAAAAACAAAAAAAGACTAATGCATTTTGTAAAGAACAAGTTGCATTCTTTTAAGTTCCCTTTCAAATTTGTGAACTATTGTTTTTGGGCAGTATGCAAGAAATTGAACACTTTCCAGTTATTCCAAAGAAG
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Task1_train_3360
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This alteration in SPAST (spastin) on Chromosome 2 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 4
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Task1_train_3361
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A genetic alteration is present in SPAST (spastin) on Chromosome 2. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 4
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AAGTGTGGTGAATTATTGCTATGTTTTTATCCAGGTGTGGTGTCTCACGCCTATAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCAGGAATTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGGGAGACCCTGTCTCTACAAAAACTTTTTTAGAAATTAACCAGGCATGGTGGCACGTGCCTTTGGTCCCAGTTACTCGGGAGGCTGAGATGGGAGGATTGCTTGAACCCAGGATATCGAGGCTATAGTGAGCTATGATTGTGCCCTGCACTCCAGCCTGGGTAACAGCACAAGACCCTGTCTCAATATAAAAAAAGAAAAGAATCATTAATTCTGAAATTAGACTGAATGATCATTTTTTAATATTTTTCAGACAAGACTACTTTTGCTTAAAAATCTGTTATGTAAACAAGGAAGTCCATTGACCCAAAAAGAACTAGCACAACTTGCTAGGTGAGTAATTTGGATTTGGTTTATCTTACAGCTTTTATTTATTTTTTGTAAATAATTCTTTTTTTAGTTATTTAAAGTAATCTTAAGTATGAAATGAGTAATTCATTGATCAGAAGACTTTCTCTCATCCTCTACCTCCTTTGCCTTTTTCTTACCTCTTGTTCTTATATATATATGTGGAATCTAAATTTCACTGGCTATGTCCTTTGCAAGACGTGATCTAATGATGATAGTATATTCTTTTTATAAATTTATTAAAACCTGTAAGTGGTATTAAAGTAATTTAAACATTTACACCTTAGGCAACATGGTAAAACCCCATCTCTACAAAAAATAAAATGAGTCAGGAATGGTGGCACATACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGTTGATGTGGGAGGATCGCTTCAGCCCGGGAGGTGGAGGTTGAGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAATTTTAAACATTTCATATTGCACACTAACACAGATATTTTTATATAAACTTGTTCTTGGCATATGCTGAATACTTTTCAGCTCTTTTAATAATTTTAATTATTTGATAATTTTAATAATTTTAATTTCAGCTATTTGAATAATCTTAAACTTTATGAACAGTGTGAAGTAGAAACTGAGTATAGGAGATGCGCTCATGAATTTTATTCCCTGAAAAATGTCATAAAGTAATATAAAGTATTCAATGAGTATGTGAGTATTGAATAATTTTAACAAGAACTCTGAGTTCCCAGATACCTATGACAAAAGAACAAATTACTTGGAAGTCTCTTCTACTCCAGACCTTTCTGTCTATCCCCTTATTTAAAAAAATGTACATTGATTGTCCCTTATCCCATCAAGAGAGTGTTCTTTGCCAAGATAAACGCTAATTAGAGAAGTAATTGTGTTTATGTGTCAGTTGGCCACCAGTAGTTTGTAGATGTTACCTTTCCAGGTGACATGTTTACAATTTAATGAAGCCTCTGGAGATAGTATGCCTTAATCTAAAGGAATGGTTCTAATGATTAAAATTTGAGGCATTACTACATTTGTTTTCAGCAAATGGGCCTTTCTATTCCCTTAAAATCAAACCCTCATAACTATGGGTTTGCTGACAAAGGGAAACTAGTTTTTACTCTTATTATATGGAGATTTTAAATCTGCAGAGATGAAAATAATTTGCTGTTTCAGCTGGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCTCACTACTTTGGGAGGCTGTGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGCGAAACGCCATCTATACTAAATACAAAAAAAAAATTAGCCAGGTGCGGTGGCGCATGCCTATAATCCCAGCTACCTGAGAGGCTGAGGTAGGAGAATCGCTCCAGGAGGTGGAGATCACAGTGAGCTGAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAGCGGGAGGGGAAATAATTTGCTGTTTCTTCCTTCCCTTCCTCAGAATGACTGATGGATACTCAGGAAGTGACCTAACAGCTTTGGCAAAAGATGCAGCACTGGGTCCTATCCGAGGTAGGTATACAAGAGCTTAAAACATTTAGAACTATTTATTATACCACCTTAGAAGTTTAAGAAGTCCAAAAAAATCTACCAAGAGATTTTTTTTTTCTTTTGGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGCACAATCATAGTTCACTGCAGCCTCGAACCCCCCAGGCTCAGGTGATTCTCCCACCCAGCCTTCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCATCATGCCCAGATAATTATTTTATTTTATTTCTTGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCCCGGGCTCAAGTGAGCAGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCCTTAAAACCATTCTTAGCTCACAGATCATACAAAAACAGTCTATGAGCCAGTAGACTGTGACCCCTGTTCTAGGCAAGAGGTTTCATTTCTTGATAGTAAGTAAGCAGCAGAAAACTCAAAAAGAAAACTTTAAACAAAAAAGAATAATGTAAGGAAAATGTTCTTATCTGTTTTCTGGCTCTTTTCAGTATTCTGACATCATTTGAAATTAATGTGTCTAAAGGAAATTCTATAAGAGAAGTTTTCACTTTTTTAATTATATCTTTTGAGGGATTGCAGCAAAATATTTATTGCTATGTTTTTATTCAGGTTACTTGGTTGATTCTGAAATACCACGACCAATTCTTTTTAGGTTAGGTTAGGATAAACTCACACAGATATTTTCAGCTACATTTCCACAGCCAGCATCGGTAGTGGATGGTTGATGCTCTCAGGTATGCACTCAGATTATTAGCTATGATGATAAAGTAATCATAATAGCTCCATCCCTTTCTCTCATTCAAGAAAGTACAATTGAATGTAGTTGTACGAGAAAGATGTTATCATAGTGTCTACTGTAATTTGCATTAAAAGCCTACATTATACAAACCTTTTTGTTTTACTAGTTAAAAATTACCAGTAACACCTCCCGTAGTGAAATAGGGTGCTGATTAAGAACTGCTACTTTGCAAAATAAAAAATGTAATCTTGAGAGTATATTTTGAAACTCTGGATGAACAAATTTTCTTGCTGCTGGAGCTTAAATCTTGTTCAGTTAGTGGATTTAGAAACAGTAGCTAATGCATAAATGAGTTGTATTTTCTTAGAACGTTTTGGCTATTCTAAGGTAGACAAAATTTGGGTTTAAAAAAAGATTCGCATCCATTAAAGTACAGAAAATGGCCGGGTGCAGTGGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATCGTGTGGGCCTAATAGTTTGAGACTAGACTGGGCAACATAGGGAGATCCTGTCTCTACAAAAAAATATAATAAATTAACCAGGCCCGTTGGCATGAGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGTCTGAAGTAGGAGGATCACTTGAGCCTGGAAGGTGCAGGCAGCAGTGAGCCATGGTCATGCCACTCACTGCACTCCAGCCTGGGTGGGTGACATAGTGAGGTGCTGTCTTAAAAAGTAAATAAATAGGCCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGATGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCTTGGCCAATATGGTGAAACCGCATCTCTACTGAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTTGTGCGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGTATCGCTTGAACCTGGGAGGTGAGGTTGCAGTAAGCCGAGCACTGCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAATACATAAAGTGCAGAGTAAAAACAAAAAAAGACTAATGCATTTTGTAAAGAACAAGTTGCATTCTTTTAAGTTCCCTTTCAAATTTGTGAACTATTGTTTTTGGGCAGTATGCAAGAAATTGAACACTTTCCAGTTATTCCAAAGAAGGAATATTCTCTTCTCAGC
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Task1_train_3362
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Given a variant located on Chromosome 2 and affecting SPAST (spastin), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 4
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Task1_train_3363
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A variant on Chromosome 2 in gene SPAST (spastin) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 4
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CATTGGATCCCTTGAGCTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGATAACATGGTGAAATCCTCATCTCTACAAAAATTACAAAAAGTTAGCTGGGCGTGGTGGCGCACACCTATAGTCCTAGCTACTTGGGAGGATCTCTTAAGCCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTAACAGTGAGACCCTGTCTCAAAACAAAAATATTAATTTCTATAACAAATAAATTTTATTTAGTAATATCATGTTTAATACCCATGTTACATTCATTATTCTTCTACACTTTGGCCTTTAGGAAGAGGCAGTGTGTGTGTTACAGTTAAATAGGAAACAAGTAGGGTTCATATAGTGCTTATGGGGTTTTCTTTGGTGGGGGGTTGCTGGGTTTTTGGGGTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTATCACTCTGTCTCCCAGGCTGAAATACATTGGCATGCTCATGGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCCAGACTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCTTCCCTAGTAGCTGAGACTACAGGCGTGCGCCACCATGCCTAGCTAAATTTTGTACATTTTGTAGAGATGAGGCTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCACTTGCTTCAGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTAACAGGTGCGAGCCACTGCAGCCAGCCTATATTTTAACTATATGTTTTTTTCTTTTTGGCTAAAATTTTTCAGATTAGTTTACAAGTTACAAGTGTAGGTGATATCTCATGGAGATATCAAAGATGATATGAAGTTAGATTGGGTTTTTAAGAGTAGTTTTTAAAATACGGATAAATACCAGTTGTTGGAGTTTTGTTTAAAGTTCTTTAACTTCTTATTTTTGGGCCAAAATACAGGTATACGCTAGAAATGATTTTTAACACAGGTCATTTATGCCAAACTGCATTTTGCCTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGGGAGTCTCACTCATTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCACTTACAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTGCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCGGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCTTGGCCAAAATTTTTATTAATTTTTCTATTGCCTGGACTCTGTGAACCTATCCATTTTGCCTTTTAAAAATACTTAGGTGTAAATATAGATATTCATTAACTCAGCATTGTTTTAATCTATATTTCCAAAGGCAATTTAAAAGATCAGAAAATAAGACCAAATTAATATAAAAATGCATACTTTAGGCTGGGCAAAGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTCAGGACCAACCTGGCCATCATGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGAGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGAAGAATTGCTTGAACCTTGGAGGGGGAGGTTGCATATCTGAGTGGTGAAATTGTGATTCTTTTTTTCTCTTTGTCTGTATTTTTGAACTTTTCTATAAATGATTGTGTTTTGTTTTTATATTGGAAAAATATTATGCTTTCAAATGTTAATACCTATGAAACTAAACACAAGTAATAAATATATTAGTATAGCATTTATTAAGGTTTCTTGTGTAGCAGATCAACATAGAAAATATATTTAAATGGCTGACATAATTTTCTAAGAATACATACACGTATATTTTTTATAACATTAAGAAACAGCAGCATCATTACTTTAATCCATCATTTCGTTAACCACCATATACCTGTTGATCATTTGTATTGTCATGTGCTTTTTAAAAATCTAGATGAGAAATATTCGATTATCTGACTTCACTGAATCCTTGAAAAAAATAAAACGCAGCGTCAGCCCTCAAACTTTAGAAGCGTACATACGTTGGAACAAGGACTTTGGAGATACCACTGTTTAAGGAAATACCTTTGTAAACCTGCAGAACATTTTACTTAAAAGAGGAAACACAAGATCTTCAATGAACGTCATCGGCTACAGAAACAGCCTAAGTTTACAGGACTTTTTAGAGTCTTACATATTTGTGCACCAAACTTGAAGATGAACCAGAAAACAGACTTAAACAAAATATACAATGCAAATGTAATTTTTTGTTGTTTAAGGCCTTGCCTTGATGGTCACAGTTATCCCAATGGACACTAAGTTAGAGCACAACAAAACCTGATTCTGGTCTTCTTTACCAATATAATCATAATGTAAATAATAATTTGTATATTGTGTTGCAGATGAAAGTATTCCAGGAACAGTGAATGGTAGAAGACACAAGAACATTTGTTTGTTTGTCTTCTGATGTTTTTTCTTAAAATAGTAATTTCTCCTACTTTTCTTTTCTACTGTTGTCTTAACTACAGGTGATTGGAATGCCAAACACTCTTAAGTTTATTTTCTTTTTTCGTTTTATAAATTCAGTGTGCCAAATGAAACTTTTTTCCTAAGTAACTGTAATAGGAAAAAGTTTATTTTGAGAGTTTCTTCTTCATAAATCTACAGACATTAAACAATTGTTGTGTTCTTTTTACCTTTTATTTTTCTATTACCTTGCTACCAAACAGTTTAGATAGCAATATAATAGCAAAAAAGCAAATATGGTAAAATAGAGAAGGTTTGAAGGTTTGAGTTACTCTGTCATATAACATGTAGATCAGTCTTCATGTGACCTGCAGTATTTTTTTTTCTAATGTATTTGTCAGAAATCTGTTGTAGACTGTTAACTTCTTCCTGATGGAATTTATTTTCTGCAAGAATTATTCTGATATTTAAGAGAGCCAATTTTAACTGCTGTGAAAATGTTTCCAGTGCAAGAGAAGGGAAATACTAGGAACTAAGACATTTCTAATTTATTGCTTATTACTTTCTTAATTTTACAGGATAATTATAAGCAAGTGGAACTACCATCTTTTATTCTTAATAATTATTAATCCCTTCAATGAAACTTTAAAAAAACTGAATTTTTATACATGGCATACATTTTTCTAGTTCCTTCTGCTTGCTTTATTAACTCAAAAGTTCTAGTTCTAGTCTGTTGATCTGCCTTTTGTTCTCCCAAAATGTACAGTAATTCCATTTGTTTGTATAAATATGCCTGGATTTTCATTATAAAAATGTCATTGTAGGGAGTAGAGACTCATATCATGGCCTTTTAAATATTGTAATAAAGGCAAATAGATATTTGCCCTTAGTTTACTGGTTAAAAGTTTGTTTACAGAACTTTTCTCTGGTGCTTAAATGATGCTATGTAAAATGTCATGAGTGGAAAGAATATTTGTAGTAGTAACAAGAATTTTTCATTTAGGAAAGATTTCTTAGGTTTTGAAAGAATACATTAAAATAAAAAACTTGCCCCTACTAGGTAAGAACTTTATAATGAAGACATACATTCTTCTTAATTTTACTCTTGCTCTTGTTAAAGATTTGTTTGAATATAGAAGATGCATGATTTCTGGGTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCGACTCACCACAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACTACCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACTGCGCCCAGCCAGAAGATGCATGATTTCTTAGGATCATATGCTGTTTGTAGCCATAAGGTAAATCATGTCTCTTCCAATCATGACTTTGGAACTCCCTGAATAATAAAA
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Task1_train_3364
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Assess the clinical impact of this variant on gene NLRC4 (NLR family CARD domain containing 4), found on Chromosome 2. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Familial cold autoinflammatory syndrome 4
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Task1_train_3365
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Here is a genetic alteration in NLRC4 (NLR family CARD domain containing 4) on Chromosome 2. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Periodic fever-infantile enterocolitis-autoinflammatory syndrome
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AGGCAAAGGCTAAGTCATTCAGCTCTACGCTTAAAGAATAAACTGTCCTAGGCTGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACAGTTTGGAAGGTGGAGGCAGTAGAACTGCTTGATCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGAAACATAGTGAGACCTCATCTCCCCATAAAAAATCAAACAATGAGGATCAACTGAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAATGAGCTGTGATCGCACCACTGCACTCCCACCTGGGTGACAGAGCAAGACCCAACCTCGAAAAAAAAAAAAAATTTAAAAAGAATAAACTCTGTCGTAACTGCCACAGATTTTTCTTCTTTGGTAGCTAAACAAGCATTGGTCTCAAGATAAGCAATATTGATAGTTGTGAATATTAAACAATTCGCAACTCATCCAGCTCACAAATGCTAACAATCCCTGTTCCATCTGCCATAACTACAGCTTTGATTGGAGAAGAGAGTGATTTCAGTAACTTTCTCCTGATCAGAGGACCACCAACCACAGACTGGTTCTGGCTGGTTTACAGAGATTGCGTACCTGCTTACCTTTGTGCTCTGAAAAGAACTTCTGAAGTATAGGCCTAATTGTAATACATTTAAATCATTTAAAGGGGTGTACAATCTTTTGGTTTCCCTGGGCCACATTGGAAGAATTGTCTTGGGCTACACAAAAATGAATTTGTGCTGGGCCACATTCAAAGCCGTCTTGGGCTATGTGCAGCCCACGGACTGCAGGTTGGATAAGCTTGATTTAATGCTAAATCTCCACCCCAAAGTGAACATGGGTTGTATGTTACATGCATGTTTATTCAATATGCATGTATCAAGACCACCTTCATGAATATTCATAGCTCCTCCTGTAATCTGTTGAATATGTATGTTTAGCCAACCCATTCAACATAAAGTGTCTACCCCAACCCCTCCTTCGAGGTGCCTGTCTCTGGTCTTGGTTGGAGGCATGTTTCTCAGCCTGTGGGATGGCCACCTTGCAGGCTGTAACCCTTTAGAAGAAATAAAGTCTCCTCTCTCCTTTTCCAAATTTATACACTGTTATTTTTTTTTAAGTGAACAAAGCACAAACCACTGATATTTACAATACCCGGCAGCCGTTGATTCTGTAGGTCATGAATACTCAAGGTTTTCAGGTTTGTTACAGATGTGATGTGCCTCTCATCTTCTATGGTGAGGGGACTGGCTTCCACCATGAGAGAATAAATGTTCTTACAGGTGCTGAGGACCAAACTGAGGCTTCCAGCCACACCAGCACATCTCTTTATTTGCAGCCTGAGGCTTGTGGCAGAGCTGAATATTTTCCCCAGATATCTGATATCTTGCTTATTCAACTTGCTGAAATCCCGGAGTGTGACCTCCAGAGTCCTGAATTCCTGCTTCCAGTTGAAGAACAAAGATACAGCCCTGCTGGGAATGTAGGTTTCTGGGGCCTCTTCCATGTGGATTCCACCTGTGTCTTCTGCAGCCTTTTCCCATGAAGCCATAGCTCCCCCATAAAAGTCCAGTTTAATGAAGTCCAGGGCACTTGCACAATTGGGCAAATGTTCAAAGAAGTCAAATAAGTAATCGGGGATGTTCCCTGAGTTGATATATAAGCTTTTACCTTGAAAGAAAGCTTCAAATTCTTGGCTCAGGGCTGATTTGGATGTACTCTCTTGATATAAATGGATGCCACACTCTACAAAGGAATTGATGTTTATGGCTTTCAGAATTTCTTGCTCAGTGGTGTTTTTCACACTTTGCAAAGATTCCTGTCTCCAGAGAGGCCTCTTGGCGATGGAAAGTCCGAGAAGGCAGCCGTGTTGATACACTGCTGCGAGGTGCTTCATAACAGCCCTGGTGGCTTCCACAGATGACCCACAGGTGTACCGGAGCAGGCTGCTATAAGTGGATGTAATGTCCGAAATGGAAACCATTTTCTGCAAGTAACCATTCCCCTTGGTCACCTCCTCTGGCTCATGAGACGTCAATAAACTGCTGAGTCTTCGTCCTGCTGTGTACTCCTGGAATGACTTGTGAAAGAATTTATACTTTGGCTTGAACCTTTGAGCTGTATATTTACAGAGGAGCCCAGTTGTCAGCAGGACATCCTCATTCACGCTGGACACATCCTGCAGTTCGAAATCAAACTTGTGGGAGAACACACCCTCCAGAGCTAGGTCTCCACAGTGGTCCAGGCTCCGAATGAAGTCACTTGCAGCCACACCTTTATGTTTGTGTTTGTTTTTCTGTATCAACAGATCATAGAAGGTATGGAACAGCGTTGTTTGTGTGTGAGAGTGGAACTCACTTTCACCCATCTGGATTGCACAAGTGATGACCACAAAGAGAGGGGTCTTCATGAGATTCCTCAAGCACCTGGATTTCTGAATTTGGAGCAACAAGCCTTCAGCAAGCTCCTTGATCAGCACTTCTCGGATGAGAGCCTGGGCGCTGTCTTCTGTCATATCCCCCACCTCAGCAGTCAGGGCACCAAACTGCCGTATGTGCCTCAGGCACTCAGTGGTAGTGGTGACGATGACCATGTTCTTGAAGCGGTGGTTTTCCTTTATCAGGGCTTCGATTTCTGGGCAGTTCTGGGGCTTGAATTCATTGTAGCCATCAAGAAGGAAAAGAACCCTCTGCCGCAGCTTCAGCAGCATGGCCATGAATGTCTGCTTCCTGATTGTGCCAGGTATATCCAGGAGTTGATCACAGAGGGTTTCAAAAAGTCCACCCTGGGCCCTGCTGAGACGGAGGAAGAAGACGAATTTGAACTTGGTCAGAGCCTTGCACTTTCCGGAGCCCCAGAGCATGGCAATTCGCTGCAGCAGAGTGGACTTGCCTTTGCCAGATTCCCCTTCAATGATGCAGGGGCTCTGAAGAGCCTGCAGGAGGCCATTCAGGGTCAGCTGCTCCACGCGGTGATGGTGTTGGTCCTTCCTCCACAGGACAGGTTCTGTGAAGGTGCTTTTCAAGTTAAAAATAATGTCAATATCTTCACCAAGGGGATAAAAGTTCAGAAAAGATGGGGTATGGTACAAGTCCTTTAAATCCTGAGCCAAATCGTCCAAGTCTCCTTCTGATGTCTGATGAAAAAGACCTATTAGAGAAGAGGTGATGTTAAAGAAGACCCAATTCTGTGTCTCCTCAAAACCTAGAGTTCAGGAGGATGAACGGGGGGGTGAGGCTGAGAATCTGCCATTGGTGAATGTAATGTCCTTTCCCAGTTCTGAGCTGGCACAAAGGGTTCTGTCTGCTCCCCCTTTCCCCAGCATCCTTTACCCCACTCCCCTTTTTGCTTTCTGTTTCCTCCTTTCCACAACCAAATCTTATAGCAGCTGGTTGGAAAAGGGAGGAGCTTGTTTTTGGGTTAAGGAAAGTAAAGAATTTGGCAGAGAAAGATGGTTAGGGATAATTGTCATCATAGTAGGCCTTCACTCTGAGTAAAATCTGTCATGACCTTATTTACTAATTAAAAAAATAAAAACAATATTTTATGAAACATAGAATCATGGTTCTGTGTCAGTCAGGCTGTCTTTACCAGGAGGCCTGGACATGGAGTAGGTAGTCAGCTGGGCCTCTCTCCCATAGGTAGATCTCATCCAACCAGGGAATGCTGAGAACCACTGCTGCACTGGAAGCTTAACTAGTGCACTTATTCTCCAGTTTTATCTTGCAGTGAGACAATACTCAATCATTTATTTCCTGGCCTTGGGGTTATTTGTTTGGCTTCACCATCAATTGATCTACTATGAGTTTTTCCTAAAATCATCTAAGCTTTTCCTTAGCAGGTATCAAAGGCCACTGCCAGGTGATATGAAGAGAAGGAAAAGCAGAGGCTCTGCCATGGGGAAGATGGATCTTTGTTGTGGTCTATTCTACTTGCAGAAACAGATGCAAAACTAACTGATACTTACTTTGTCCATTCAAGTCCTGAAATAGAGGATAGTTCCACTCCTTAAGGGATTTAAGAAAGAGGTTACAGGACTCTGAACCCTTTTTCAAAATCATGTGAATGATCCCTCTAGCAGCATCCTGCTCCACCTTCTCGCAGCAAATGATGTTTACTTCTTCGCGATTCA
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Task1_train_3366
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The gene NLRC4 (NLR family CARD domain containing 4), on Chromosome 2, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Familial cold autoinflammatory syndrome 4
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Task1_train_3367
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A mutation in NLRC4 (NLR family CARD domain containing 4), located on Chromosome 2, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Periodic fever-infantile enterocolitis-autoinflammatory syndrome
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AACTCTGTCGTAACTGCCACAGATTTTTCTTCTTTGGTAGCTAAACAAGCATTGGTCTCAAGATAAGCAATATTGATAGTTGTGAATATTAAACAATTCGCAACTCATCCAGCTCACAAATGCTAACAATCCCTGTTCCATCTGCCATAACTACAGCTTTGATTGGAGAAGAGAGTGATTTCAGTAACTTTCTCCTGATCAGAGGACCACCAACCACAGACTGGTTCTGGCTGGTTTACAGAGATTGCGTACCTGCTTACCTTTGTGCTCTGAAAAGAACTTCTGAAGTATAGGCCTAATTGTAATACATTTAAATCATTTAAAGGGGTGTACAATCTTTTGGTTTCCCTGGGCCACATTGGAAGAATTGTCTTGGGCTACACAAAAATGAATTTGTGCTGGGCCACATTCAAAGCCGTCTTGGGCTATGTGCAGCCCACGGACTGCAGGTTGGATAAGCTTGATTTAATGCTAAATCTCCACCCCAAAGTGAACATGGGTTGTATGTTACATGCATGTTTATTCAATATGCATGTATCAAGACCACCTTCATGAATATTCATAGCTCCTCCTGTAATCTGTTGAATATGTATGTTTAGCCAACCCATTCAACATAAAGTGTCTACCCCAACCCCTCCTTCGAGGTGCCTGTCTCTGGTCTTGGTTGGAGGCATGTTTCTCAGCCTGTGGGATGGCCACCTTGCAGGCTGTAACCCTTTAGAAGAAATAAAGTCTCCTCTCTCCTTTTCCAAATTTATACACTGTTATTTTTTTTTAAGTGAACAAAGCACAAACCACTGATATTTACAATACCCGGCAGCCGTTGATTCTGTAGGTCATGAATACTCAAGGTTTTCAGGTTTGTTACAGATGTGATGTGCCTCTCATCTTCTATGGTGAGGGGACTGGCTTCCACCATGAGAGAATAAATGTTCTTACAGGTGCTGAGGACCAAACTGAGGCTTCCAGCCACACCAGCACATCTCTTTATTTGCAGCCTGAGGCTTGTGGCAGAGCTGAATATTTTCCCCAGATATCTGATATCTTGCTTATTCAACTTGCTGAAATCCCGGAGTGTGACCTCCAGAGTCCTGAATTCCTGCTTCCAGTTGAAGAACAAAGATACAGCCCTGCTGGGAATGTAGGTTTCTGGGGCCTCTTCCATGTGGATTCCACCTGTGTCTTCTGCAGCCTTTTCCCATGAAGCCATAGCTCCCCCATAAAAGTCCAGTTTAATGAAGTCCAGGGCACTTGCACAATTGGGCAAATGTTCAAAGAAGTCAAATAAGTAATCGGGGATGTTCCCTGAGTTGATATATAAGCTTTTACCTTGAAAGAAAGCTTCAAATTCTTGGCTCAGGGCTGATTTGGATGTACTCTCTTGATATAAATGGATGCCACACTCTACAAAGGAATTGATGTTTATGGCTTTCAGAATTTCTTGCTCAGTGGTGTTTTTCACACTTTGCAAAGATTCCTGTCTCCAGAGAGGCCTCTTGGCGATGGAAAGTCCGAGAAGGCAGCCGTGTTGATACACTGCTGCGAGGTGCTTCATAACAGCCCTGGTGGCTTCCACAGATGACCCACAGGTGTACCGGAGCAGGCTGCTATAAGTGGATGTAATGTCCGAAATGGAAACCATTTTCTGCAAGTAACCATTCCCCTTGGTCACCTCCTCTGGCTCATGAGACGTCAATAAACTGCTGAGTCTTCGTCCTGCTGTGTACTCCTGGAATGACTTGTGAAAGAATTTATACTTTGGCTTGAACCTTTGAGCTGTATATTTACAGAGGAGCCCAGTTGTCAGCAGGACATCCTCATTCACGCTGGACACATCCTGCAGTTCGAAATCAAACTTGTGGGAGAACACACCCTCCAGAGCTAGGTCTCCACAGTGGTCCAGGCTCCGAATGAAGTCACTTGCAGCCACACCTTTATGTTTGTGTTTGTTTTTCTGTATCAACAGATCATAGAAGGTATGGAACAGCGTTGTTTGTGTGTGAGAGTGGAACTCACTTTCACCCATCTGGATTGCACAAGTGATGACCACAAAGAGAGGGGTCTTCATGAGATTCCTCAAGCACCTGGATTTCTGAATTTGGAGCAACAAGCCTTCAGCAAGCTCCTTGATCAGCACTTCTCGGATGAGAGCCTGGGCGCTGTCTTCTGTCATATCCCCCACCTCAGCAGTCAGGGCACCAAACTGCCGTATGTGCCTCAGGCACTCAGTGGTAGTGGTGACGATGACCATGTTCTTGAAGCGGTGGTTTTCCTTTATCAGGGCTTCGATTTCTGGGCAGTTCTGGGGCTTGAATTCATTGTAGCCATCAAGAAGGAAAAGAACCCTCTGCCGCAGCTTCAGCAGCATGGCCATGAATGTCTGCTTCCTGATTGTGCCAGGTATATCCAGGAGTTGATCACAGAGGGTTTCAAAAAGTCCACCCTGGGCCCTGCTGAGACGGAGGAAGAAGACGAATTTGAACTTGGTCAGAGCCTTGCACTTTCCGGAGCCCCAGAGCATGGCAATTCGCTGCAGCAGAGTGGACTTGCCTTTGCCAGATTCCCCTTCAATGATGCAGGGGCTCTGAAGAGCCTGCAGGAGGCCATTCAGGGTCAGCTGCTCCACGCGGTGATGGTGTTGGTCCTTCCTCCACAGGACAGGTTCTGTGAAGGTGCTTTTCAAGTTAAAAATAATGTCAATATCTTCACCAAGGGGATAAAAGTTCAGAAAAGATGGGGTATGGTACAAGTCCTTTAAATCCTGAGCCAAATCGTCCAAGTCTCCTTCTGATGTCTGATGAAAAAGACCTATTAGAGAAGAGGTGATGTTAAAGAAGACCCAATTCTGTGTCTCCTCAAAACCTAGAGTTCAGGAGGATGAACGGGGGGGTGAGGCTGAGAATCTGCCATTGGTGAATGTAATGTCCTTTCCCAGTTCTGAGCTGGCACAAAGGGTTCTGTCTGCTCCCCCTTTCCCCAGCATCCTTTACCCCACTCCCCTTTTTGCTTTCTGTTTCCTCCTTTCCACAACCAAATCTTATAGCAGCTGGTTGGAAAAGGGAGGAGCTTGTTTTTGGGTTAAGGAAAGTAAAGAATTTGGCAGAGAAAGATGGTTAGGGATAATTGTCATCATAGTAGGCCTTCACTCTGAGTAAAATCTGTCATGACCTTATTTACTAATTAAAAAAATAAAAACAATATTTTATGAAACATAGAATCATGGTTCTGTGTCAGTCAGGCTGTCTTTACCAGGAGGCCTGGACATGGAGTAGGTAGTCAGCTGGGCCTCTCTCCCATAGGTAGATCTCATCCAACCAGGGAATGCTGAGAACCACTGCTGCACTGGAAGCTTAACTAGTGCACTTATTCTCCAGTTTTATCTTGCAGTGAGACAATACTCAATCATTTATTTCCTGGCCTTGGGGTTATTTGTTTGGCTTCACCATCAATTGATCTACTATGAGTTTTTCCTAAAATCATCTAAGCTTTTCCTTAGCAGGTATCAAAGGCCACTGCCAGGTGATATGAAGAGAAGGAAAAGCAGAGGCTCTGCCATGGGGAAGATGGATCTTTGTTGTGGTCTATTCTACTTGCAGAAACAGATGCAAAACTAACTGATACTTACTTTGTCCATTCAAGTCCTGAAATAGAGGATAGTTCCACTCCTTAAGGGATTTAAGAAAGAGGTTACAGGACTCTGAACCCTTTTTCAAAATCATGTGAATGATCCCTCTAGCAGCATCCTGCTCCACCTTCTCGCAGCAAATGATGTTTACTTCTTCGCGATTCAGAACATTCCATACAAATAGGTCATCTGTGATTTGCTTTATAACAGTCATTCCCATTCTTTGAATAAGGGCTCGGCTATTGTCCTTTATGAAATTCACTGAGGAGATGGGGAGAAATATACATATTTATTTACTTATATAAAATGTGCATATCCGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGG
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Task1_train_3368
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The gene NLRC4 (NLR family CARD domain containing 4) on Chromosome 2 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Syndrome of entercolitis and autoinflmmation caused by mutation of NLRC4 (SCAN4)
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Task1_train_3369
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Here is a mutation in NLRC4 (NLR family CARD domain containing 4) on Chromosome 2. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Periodic fever-infantile enterocolitis-autoinflammatory syndrome
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ACTCTGTCGTAACTGCCACAGATTTTTCTTCTTTGGTAGCTAAACAAGCATTGGTCTCAAGATAAGCAATATTGATAGTTGTGAATATTAAACAATTCGCAACTCATCCAGCTCACAAATGCTAACAATCCCTGTTCCATCTGCCATAACTACAGCTTTGATTGGAGAAGAGAGTGATTTCAGTAACTTTCTCCTGATCAGAGGACCACCAACCACAGACTGGTTCTGGCTGGTTTACAGAGATTGCGTACCTGCTTACCTTTGTGCTCTGAAAAGAACTTCTGAAGTATAGGCCTAATTGTAATACATTTAAATCATTTAAAGGGGTGTACAATCTTTTGGTTTCCCTGGGCCACATTGGAAGAATTGTCTTGGGCTACACAAAAATGAATTTGTGCTGGGCCACATTCAAAGCCGTCTTGGGCTATGTGCAGCCCACGGACTGCAGGTTGGATAAGCTTGATTTAATGCTAAATCTCCACCCCAAAGTGAACATGGGTTGTATGTTACATGCATGTTTATTCAATATGCATGTATCAAGACCACCTTCATGAATATTCATAGCTCCTCCTGTAATCTGTTGAATATGTATGTTTAGCCAACCCATTCAACATAAAGTGTCTACCCCAACCCCTCCTTCGAGGTGCCTGTCTCTGGTCTTGGTTGGAGGCATGTTTCTCAGCCTGTGGGATGGCCACCTTGCAGGCTGTAACCCTTTAGAAGAAATAAAGTCTCCTCTCTCCTTTTCCAAATTTATACACTGTTATTTTTTTTTAAGTGAACAAAGCACAAACCACTGATATTTACAATACCCGGCAGCCGTTGATTCTGTAGGTCATGAATACTCAAGGTTTTCAGGTTTGTTACAGATGTGATGTGCCTCTCATCTTCTATGGTGAGGGGACTGGCTTCCACCATGAGAGAATAAATGTTCTTACAGGTGCTGAGGACCAAACTGAGGCTTCCAGCCACACCAGCACATCTCTTTATTTGCAGCCTGAGGCTTGTGGCAGAGCTGAATATTTTCCCCAGATATCTGATATCTTGCTTATTCAACTTGCTGAAATCCCGGAGTGTGACCTCCAGAGTCCTGAATTCCTGCTTCCAGTTGAAGAACAAAGATACAGCCCTGCTGGGAATGTAGGTTTCTGGGGCCTCTTCCATGTGGATTCCACCTGTGTCTTCTGCAGCCTTTTCCCATGAAGCCATAGCTCCCCCATAAAAGTCCAGTTTAATGAAGTCCAGGGCACTTGCACAATTGGGCAAATGTTCAAAGAAGTCAAATAAGTAATCGGGGATGTTCCCTGAGTTGATATATAAGCTTTTACCTTGAAAGAAAGCTTCAAATTCTTGGCTCAGGGCTGATTTGGATGTACTCTCTTGATATAAATGGATGCCACACTCTACAAAGGAATTGATGTTTATGGCTTTCAGAATTTCTTGCTCAGTGGTGTTTTTCACACTTTGCAAAGATTCCTGTCTCCAGAGAGGCCTCTTGGCGATGGAAAGTCCGAGAAGGCAGCCGTGTTGATACACTGCTGCGAGGTGCTTCATAACAGCCCTGGTGGCTTCCACAGATGACCCACAGGTGTACCGGAGCAGGCTGCTATAAGTGGATGTAATGTCCGAAATGGAAACCATTTTCTGCAAGTAACCATTCCCCTTGGTCACCTCCTCTGGCTCATGAGACGTCAATAAACTGCTGAGTCTTCGTCCTGCTGTGTACTCCTGGAATGACTTGTGAAAGAATTTATACTTTGGCTTGAACCTTTGAGCTGTATATTTACAGAGGAGCCCAGTTGTCAGCAGGACATCCTCATTCACGCTGGACACATCCTGCAGTTCGAAATCAAACTTGTGGGAGAACACACCCTCCAGAGCTAGGTCTCCACAGTGGTCCAGGCTCCGAATGAAGTCACTTGCAGCCACACCTTTATGTTTGTGTTTGTTTTTCTGTATCAACAGATCATAGAAGGTATGGAACAGCGTTGTTTGTGTGTGAGAGTGGAACTCACTTTCACCCATCTGGATTGCACAAGTGATGACCACAAAGAGAGGGGTCTTCATGAGATTCCTCAAGCACCTGGATTTCTGAATTTGGAGCAACAAGCCTTCAGCAAGCTCCTTGATCAGCACTTCTCGGATGAGAGCCTGGGCGCTGTCTTCTGTCATATCCCCCACCTCAGCAGTCAGGGCACCAAACTGCCGTATGTGCCTCAGGCACTCAGTGGTAGTGGTGACGATGACCATGTTCTTGAAGCGGTGGTTTTCCTTTATCAGGGCTTCGATTTCTGGGCAGTTCTGGGGCTTGAATTCATTGTAGCCATCAAGAAGGAAAAGAACCCTCTGCCGCAGCTTCAGCAGCATGGCCATGAATGTCTGCTTCCTGATTGTGCCAGGTATATCCAGGAGTTGATCACAGAGGGTTTCAAAAAGTCCACCCTGGGCCCTGCTGAGACGGAGGAAGAAGACGAATTTGAACTTGGTCAGAGCCTTGCACTTTCCGGAGCCCCAGAGCATGGCAATTCGCTGCAGCAGAGTGGACTTGCCTTTGCCAGATTCCCCTTCAATGATGCAGGGGCTCTGAAGAGCCTGCAGGAGGCCATTCAGGGTCAGCTGCTCCACGCGGTGATGGTGTTGGTCCTTCCTCCACAGGACAGGTTCTGTGAAGGTGCTTTTCAAGTTAAAAATAATGTCAATATCTTCACCAAGGGGATAAAAGTTCAGAAAAGATGGGGTATGGTACAAGTCCTTTAAATCCTGAGCCAAATCGTCCAAGTCTCCTTCTGATGTCTGATGAAAAAGACCTATTAGAGAAGAGGTGATGTTAAAGAAGACCCAATTCTGTGTCTCCTCAAAACCTAGAGTTCAGGAGGATGAACGGGGGGGTGAGGCTGAGAATCTGCCATTGGTGAATGTAATGTCCTTTCCCAGTTCTGAGCTGGCACAAAGGGTTCTGTCTGCTCCCCCTTTCCCCAGCATCCTTTACCCCACTCCCCTTTTTGCTTTCTGTTTCCTCCTTTCCACAACCAAATCTTATAGCAGCTGGTTGGAAAAGGGAGGAGCTTGTTTTTGGGTTAAGGAAAGTAAAGAATTTGGCAGAGAAAGATGGTTAGGGATAATTGTCATCATAGTAGGCCTTCACTCTGAGTAAAATCTGTCATGACCTTATTTACTAATTAAAAAAATAAAAACAATATTTTATGAAACATAGAATCATGGTTCTGTGTCAGTCAGGCTGTCTTTACCAGGAGGCCTGGACATGGAGTAGGTAGTCAGCTGGGCCTCTCTCCCATAGGTAGATCTCATCCAACCAGGGAATGCTGAGAACCACTGCTGCACTGGAAGCTTAACTAGTGCACTTATTCTCCAGTTTTATCTTGCAGTGAGACAATACTCAATCATTTATTTCCTGGCCTTGGGGTTATTTGTTTGGCTTCACCATCAATTGATCTACTATGAGTTTTTCCTAAAATCATCTAAGCTTTTCCTTAGCAGGTATCAAAGGCCACTGCCAGGTGATATGAAGAGAAGGAAAAGCAGAGGCTCTGCCATGGGGAAGATGGATCTTTGTTGTGGTCTATTCTACTTGCAGAAACAGATGCAAAACTAACTGATACTTACTTTGTCCATTCAAGTCCTGAAATAGAGGATAGTTCCACTCCTTAAGGGATTTAAGAAAGAGGTTACAGGACTCTGAACCCTTTTTCAAAATCATGTGAATGATCCCTCTAGCAGCATCCTGCTCCACCTTCTCGCAGCAAATGATGTTTACTTCTTCGCGATTCAGAACATTCCATACAAATAGGTCATCTGTGATTTGCTTTATAACAGTCATTCCCATTCTTTGAATAAGGGCTCGGCTATTGTCCTTTATGAAATTCACTGAGGAGATGGGGAGAAATATACATATTTATTTACTTATATAAAATGTGCATATCCGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGC
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Task1_train_3370
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The gene NLRC4 (NLR family CARD domain containing 4) on Chromosome 2 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Periodic fever-infantile enterocolitis-autoinflammatory syndrome
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Task1_train_3371
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A mutation on Chromosome 2 affecting NLRC4 (NLR family CARD domain containing 4) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Familial cold autoinflammatory syndrome 4
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GTCGTAACTGCCACAGATTTTTCTTCTTTGGTAGCTAAACAAGCATTGGTCTCAAGATAAGCAATATTGATAGTTGTGAATATTAAACAATTCGCAACTCATCCAGCTCACAAATGCTAACAATCCCTGTTCCATCTGCCATAACTACAGCTTTGATTGGAGAAGAGAGTGATTTCAGTAACTTTCTCCTGATCAGAGGACCACCAACCACAGACTGGTTCTGGCTGGTTTACAGAGATTGCGTACCTGCTTACCTTTGTGCTCTGAAAAGAACTTCTGAAGTATAGGCCTAATTGTAATACATTTAAATCATTTAAAGGGGTGTACAATCTTTTGGTTTCCCTGGGCCACATTGGAAGAATTGTCTTGGGCTACACAAAAATGAATTTGTGCTGGGCCACATTCAAAGCCGTCTTGGGCTATGTGCAGCCCACGGACTGCAGGTTGGATAAGCTTGATTTAATGCTAAATCTCCACCCCAAAGTGAACATGGGTTGTATGTTACATGCATGTTTATTCAATATGCATGTATCAAGACCACCTTCATGAATATTCATAGCTCCTCCTGTAATCTGTTGAATATGTATGTTTAGCCAACCCATTCAACATAAAGTGTCTACCCCAACCCCTCCTTCGAGGTGCCTGTCTCTGGTCTTGGTTGGAGGCATGTTTCTCAGCCTGTGGGATGGCCACCTTGCAGGCTGTAACCCTTTAGAAGAAATAAAGTCTCCTCTCTCCTTTTCCAAATTTATACACTGTTATTTTTTTTTAAGTGAACAAAGCACAAACCACTGATATTTACAATACCCGGCAGCCGTTGATTCTGTAGGTCATGAATACTCAAGGTTTTCAGGTTTGTTACAGATGTGATGTGCCTCTCATCTTCTATGGTGAGGGGACTGGCTTCCACCATGAGAGAATAAATGTTCTTACAGGTGCTGAGGACCAAACTGAGGCTTCCAGCCACACCAGCACATCTCTTTATTTGCAGCCTGAGGCTTGTGGCAGAGCTGAATATTTTCCCCAGATATCTGATATCTTGCTTATTCAACTTGCTGAAATCCCGGAGTGTGACCTCCAGAGTCCTGAATTCCTGCTTCCAGTTGAAGAACAAAGATACAGCCCTGCTGGGAATGTAGGTTTCTGGGGCCTCTTCCATGTGGATTCCACCTGTGTCTTCTGCAGCCTTTTCCCATGAAGCCATAGCTCCCCCATAAAAGTCCAGTTTAATGAAGTCCAGGGCACTTGCACAATTGGGCAAATGTTCAAAGAAGTCAAATAAGTAATCGGGGATGTTCCCTGAGTTGATATATAAGCTTTTACCTTGAAAGAAAGCTTCAAATTCTTGGCTCAGGGCTGATTTGGATGTACTCTCTTGATATAAATGGATGCCACACTCTACAAAGGAATTGATGTTTATGGCTTTCAGAATTTCTTGCTCAGTGGTGTTTTTCACACTTTGCAAAGATTCCTGTCTCCAGAGAGGCCTCTTGGCGATGGAAAGTCCGAGAAGGCAGCCGTGTTGATACACTGCTGCGAGGTGCTTCATAACAGCCCTGGTGGCTTCCACAGATGACCCACAGGTGTACCGGAGCAGGCTGCTATAAGTGGATGTAATGTCCGAAATGGAAACCATTTTCTGCAAGTAACCATTCCCCTTGGTCACCTCCTCTGGCTCATGAGACGTCAATAAACTGCTGAGTCTTCGTCCTGCTGTGTACTCCTGGAATGACTTGTGAAAGAATTTATACTTTGGCTTGAACCTTTGAGCTGTATATTTACAGAGGAGCCCAGTTGTCAGCAGGACATCCTCATTCACGCTGGACACATCCTGCAGTTCGAAATCAAACTTGTGGGAGAACACACCCTCCAGAGCTAGGTCTCCACAGTGGTCCAGGCTCCGAATGAAGTCACTTGCAGCCACACCTTTATGTTTGTGTTTGTTTTTCTGTATCAACAGATCATAGAAGGTATGGAACAGCGTTGTTTGTGTGTGAGAGTGGAACTCACTTTCACCCATCTGGATTGCACAAGTGATGACCACAAAGAGAGGGGTCTTCATGAGATTCCTCAAGCACCTGGATTTCTGAATTTGGAGCAACAAGCCTTCAGCAAGCTCCTTGATCAGCACTTCTCGGATGAGAGCCTGGGCGCTGTCTTCTGTCATATCCCCCACCTCAGCAGTCAGGGCACCAAACTGCCGTATGTGCCTCAGGCACTCAGTGGTAGTGGTGACGATGACCATGTTCTTGAAGCGGTGGTTTTCCTTTATCAGGGCTTCGATTTCTGGGCAGTTCTGGGGCTTGAATTCATTGTAGCCATCAAGAAGGAAAAGAACCCTCTGCCGCAGCTTCAGCAGCATGGCCATGAATGTCTGCTTCCTGATTGTGCCAGGTATATCCAGGAGTTGATCACAGAGGGTTTCAAAAAGTCCACCCTGGGCCCTGCTGAGACGGAGGAAGAAGACGAATTTGAACTTGGTCAGAGCCTTGCACTTTCCGGAGCCCCAGAGCATGGCAATTCGCTGCAGCAGAGTGGACTTGCCTTTGCCAGATTCCCCTTCAATGATGCAGGGGCTCTGAAGAGCCTGCAGGAGGCCATTCAGGGTCAGCTGCTCCACGCGGTGATGGTGTTGGTCCTTCCTCCACAGGACAGGTTCTGTGAAGGTGCTTTTCAAGTTAAAAATAATGTCAATATCTTCACCAAGGGGATAAAAGTTCAGAAAAGATGGGGTATGGTACAAGTCCTTTAAATCCTGAGCCAAATCGTCCAAGTCTCCTTCTGATGTCTGATGAAAAAGACCTATTAGAGAAGAGGTGATGTTAAAGAAGACCCAATTCTGTGTCTCCTCAAAACCTAGAGTTCAGGAGGATGAACGGGGGGGTGAGGCTGAGAATCTGCCATTGGTGAATGTAATGTCCTTTCCCAGTTCTGAGCTGGCACAAAGGGTTCTGTCTGCTCCCCCTTTCCCCAGCATCCTTTACCCCACTCCCCTTTTTGCTTTCTGTTTCCTCCTTTCCACAACCAAATCTTATAGCAGCTGGTTGGAAAAGGGAGGAGCTTGTTTTTGGGTTAAGGAAAGTAAAGAATTTGGCAGAGAAAGATGGTTAGGGATAATTGTCATCATAGTAGGCCTTCACTCTGAGTAAAATCTGTCATGACCTTATTTACTAATTAAAAAAATAAAAACAATATTTTATGAAACATAGAATCATGGTTCTGTGTCAGTCAGGCTGTCTTTACCAGGAGGCCTGGACATGGAGTAGGTAGTCAGCTGGGCCTCTCTCCCATAGGTAGATCTCATCCAACCAGGGAATGCTGAGAACCACTGCTGCACTGGAAGCTTAACTAGTGCACTTATTCTCCAGTTTTATCTTGCAGTGAGACAATACTCAATCATTTATTTCCTGGCCTTGGGGTTATTTGTTTGGCTTCACCATCAATTGATCTACTATGAGTTTTTCCTAAAATCATCTAAGCTTTTCCTTAGCAGGTATCAAAGGCCACTGCCAGGTGATATGAAGAGAAGGAAAAGCAGAGGCTCTGCCATGGGGAAGATGGATCTTTGTTGTGGTCTATTCTACTTGCAGAAACAGATGCAAAACTAACTGATACTTACTTTGTCCATTCAAGTCCTGAAATAGAGGATAGTTCCACTCCTTAAGGGATTTAAGAAAGAGGTTACAGGACTCTGAACCCTTTTTCAAAATCATGTGAATGATCCCTCTAGCAGCATCCTGCTCCACCTTCTCGCAGCAAATGATGTTTACTTCTTCGCGATTCAGAACATTCCATACAAATAGGTCATCTGTGATTTGCTTTATAACAGTCATTCCCATTCTTTGAATAAGGGCTCGGCTATTGTCCTTTATGAAATTCACTGAGGAGATGGGGAGAAATATACATATTTATTTACTTATATAAAATGTGCATATCCGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTG
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Task1_train_3372
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This mutation is located in gene NLRC4 (NLR family CARD domain containing 4) on Chromosome 2. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Familial cold autoinflammatory syndrome 4
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CTGCCACAGATTTTTCTTCTTTGGTAGCTAAACAAGCATTGGTCTCAAGATAAGCAATATTGATAGTTGTGAATATTAAACAATTCGCAACTCATCCAGCTCACAAATGCTAACAATCCCTGTTCCATCTGCCATAACTACAGCTTTGATTGGAGAAGAGAGTGATTTCAGTAACTTTCTCCTGATCAGAGGACCACCAACCACAGACTGGTTCTGGCTGGTTTACAGAGATTGCGTACCTGCTTACCTTTGTGCTCTGAAAAGAACTTCTGAAGTATAGGCCTAATTGTAATACATTTAAATCATTTAAAGGGGTGTACAATCTTTTGGTTTCCCTGGGCCACATTGGAAGAATTGTCTTGGGCTACACAAAAATGAATTTGTGCTGGGCCACATTCAAAGCCGTCTTGGGCTATGTGCAGCCCACGGACTGCAGGTTGGATAAGCTTGATTTAATGCTAAATCTCCACCCCAAAGTGAACATGGGTTGTATGTTACATGCATGTTTATTCAATATGCATGTATCAAGACCACCTTCATGAATATTCATAGCTCCTCCTGTAATCTGTTGAATATGTATGTTTAGCCAACCCATTCAACATAAAGTGTCTACCCCAACCCCTCCTTCGAGGTGCCTGTCTCTGGTCTTGGTTGGAGGCATGTTTCTCAGCCTGTGGGATGGCCACCTTGCAGGCTGTAACCCTTTAGAAGAAATAAAGTCTCCTCTCTCCTTTTCCAAATTTATACACTGTTATTTTTTTTTAAGTGAACAAAGCACAAACCACTGATATTTACAATACCCGGCAGCCGTTGATTCTGTAGGTCATGAATACTCAAGGTTTTCAGGTTTGTTACAGATGTGATGTGCCTCTCATCTTCTATGGTGAGGGGACTGGCTTCCACCATGAGAGAATAAATGTTCTTACAGGTGCTGAGGACCAAACTGAGGCTTCCAGCCACACCAGCACATCTCTTTATTTGCAGCCTGAGGCTTGTGGCAGAGCTGAATATTTTCCCCAGATATCTGATATCTTGCTTATTCAACTTGCTGAAATCCCGGAGTGTGACCTCCAGAGTCCTGAATTCCTGCTTCCAGTTGAAGAACAAAGATACAGCCCTGCTGGGAATGTAGGTTTCTGGGGCCTCTTCCATGTGGATTCCACCTGTGTCTTCTGCAGCCTTTTCCCATGAAGCCATAGCTCCCCCATAAAAGTCCAGTTTAATGAAGTCCAGGGCACTTGCACAATTGGGCAAATGTTCAAAGAAGTCAAATAAGTAATCGGGGATGTTCCCTGAGTTGATATATAAGCTTTTACCTTGAAAGAAAGCTTCAAATTCTTGGCTCAGGGCTGATTTGGATGTACTCTCTTGATATAAATGGATGCCACACTCTACAAAGGAATTGATGTTTATGGCTTTCAGAATTTCTTGCTCAGTGGTGTTTTTCACACTTTGCAAAGATTCCTGTCTCCAGAGAGGCCTCTTGGCGATGGAAAGTCCGAGAAGGCAGCCGTGTTGATACACTGCTGCGAGGTGCTTCATAACAGCCCTGGTGGCTTCCACAGATGACCCACAGGTGTACCGGAGCAGGCTGCTATAAGTGGATGTAATGTCCGAAATGGAAACCATTTTCTGCAAGTAACCATTCCCCTTGGTCACCTCCTCTGGCTCATGAGACGTCAATAAACTGCTGAGTCTTCGTCCTGCTGTGTACTCCTGGAATGACTTGTGAAAGAATTTATACTTTGGCTTGAACCTTTGAGCTGTATATTTACAGAGGAGCCCAGTTGTCAGCAGGACATCCTCATTCACGCTGGACACATCCTGCAGTTCGAAATCAAACTTGTGGGAGAACACACCCTCCAGAGCTAGGTCTCCACAGTGGTCCAGGCTCCGAATGAAGTCACTTGCAGCCACACCTTTATGTTTGTGTTTGTTTTTCTGTATCAACAGATCATAGAAGGTATGGAACAGCGTTGTTTGTGTGTGAGAGTGGAACTCACTTTCACCCATCTGGATTGCACAAGTGATGACCACAAAGAGAGGGGTCTTCATGAGATTCCTCAAGCACCTGGATTTCTGAATTTGGAGCAACAAGCCTTCAGCAAGCTCCTTGATCAGCACTTCTCGGATGAGAGCCTGGGCGCTGTCTTCTGTCATATCCCCCACCTCAGCAGTCAGGGCACCAAACTGCCGTATGTGCCTCAGGCACTCAGTGGTAGTGGTGACGATGACCATGTTCTTGAAGCGGTGGTTTTCCTTTATCAGGGCTTCGATTTCTGGGCAGTTCTGGGGCTTGAATTCATTGTAGCCATCAAGAAGGAAAAGAACCCTCTGCCGCAGCTTCAGCAGCATGGCCATGAATGTCTGCTTCCTGATTGTGCCAGGTATATCCAGGAGTTGATCACAGAGGGTTTCAAAAAGTCCACCCTGGGCCCTGCTGAGACGGAGGAAGAAGACGAATTTGAACTTGGTCAGAGCCTTGCACTTTCCGGAGCCCCAGAGCATGGCAATTCGCTGCAGCAGAGTGGACTTGCCTTTGCCAGATTCCCCTTCAATGATGCAGGGGCTCTGAAGAGCCTGCAGGAGGCCATTCAGGGTCAGCTGCTCCACGCGGTGATGGTGTTGGTCCTTCCTCCACAGGACAGGTTCTGTGAAGGTGCTTTTCAAGTTAAAAATAATGTCAATATCTTCACCAAGGGGATAAAAGTTCAGAAAAGATGGGGTATGGTACAAGTCCTTTAAATCCTGAGCCAAATCGTCCAAGTCTCCTTCTGATGTCTGATGAAAAAGACCTATTAGAGAAGAGGTGATGTTAAAGAAGACCCAATTCTGTGTCTCCTCAAAACCTAGAGTTCAGGAGGATGAACGGGGGGGTGAGGCTGAGAATCTGCCATTGGTGAATGTAATGTCCTTTCCCAGTTCTGAGCTGGCACAAAGGGTTCTGTCTGCTCCCCCTTTCCCCAGCATCCTTTACCCCACTCCCCTTTTTGCTTTCTGTTTCCTCCTTTCCACAACCAAATCTTATAGCAGCTGGTTGGAAAAGGGAGGAGCTTGTTTTTGGGTTAAGGAAAGTAAAGAATTTGGCAGAGAAAGATGGTTAGGGATAATTGTCATCATAGTAGGCCTTCACTCTGAGTAAAATCTGTCATGACCTTATTTACTAATTAAAAAAATAAAAACAATATTTTATGAAACATAGAATCATGGTTCTGTGTCAGTCAGGCTGTCTTTACCAGGAGGCCTGGACATGGAGTAGGTAGTCAGCTGGGCCTCTCTCCCATAGGTAGATCTCATCCAACCAGGGAATGCTGAGAACCACTGCTGCACTGGAAGCTTAACTAGTGCACTTATTCTCCAGTTTTATCTTGCAGTGAGACAATACTCAATCATTTATTTCCTGGCCTTGGGGTTATTTGTTTGGCTTCACCATCAATTGATCTACTATGAGTTTTTCCTAAAATCATCTAAGCTTTTCCTTAGCAGGTATCAAAGGCCACTGCCAGGTGATATGAAGAGAAGGAAAAGCAGAGGCTCTGCCATGGGGAAGATGGATCTTTGTTGTGGTCTATTCTACTTGCAGAAACAGATGCAAAACTAACTGATACTTACTTTGTCCATTCAAGTCCTGAAATAGAGGATAGTTCCACTCCTTAAGGGATTTAAGAAAGAGGTTACAGGACTCTGAACCCTTTTTCAAAATCATGTGAATGATCCCTCTAGCAGCATCCTGCTCCACCTTCTCGCAGCAAATGATGTTTACTTCTTCGCGATTCAGAACATTCCATACAAATAGGTCATCTGTGATTTGCTTTATAACAGTCATTCCCATTCTTTGAATAAGGGCTCGGCTATTGTCCTTTATGAAATTCACTGAGGAGATGGGGAGAAATATACATATTTATTTACTTATATAAAATGTGCATATCCGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCC
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CTGCCACAGATTTTTCTTCTTTGGTAGCTAAACAAGCATTGGTCTCAAGATAAGCAATATTGATAGTTGTGAATATTAAACAATTCGCAACTCATCCAGCTCACAAATGCTAACAATCCCTGTTCCATCTGCCATAACTACAGCTTTGATTGGAGAAGAGAGTGATTTCAGTAACTTTCTCCTGATCAGAGGACCACCAACCACAGACTGGTTCTGGCTGGTTTACAGAGATTGCGTACCTGCTTACCTTTGTGCTCTGAAAAGAACTTCTGAAGTATAGGCCTAATTGTAATACATTTAAATCATTTAAAGGGGTGTACAATCTTTTGGTTTCCCTGGGCCACATTGGAAGAATTGTCTTGGGCTACACAAAAATGAATTTGTGCTGGGCCACATTCAAAGCCGTCTTGGGCTATGTGCAGCCCACGGACTGCAGGTTGGATAAGCTTGATTTAATGCTAAATCTCCACCCCAAAGTGAACATGGGTTGTATGTTACATGCATGTTTATTCAATATGCATGTATCAAGACCACCTTCATGAATATTCATAGCTCCTCCTGTAATCTGTTGAATATGTATGTTTAGCCAACCCATTCAACATAAAGTGTCTACCCCAACCCCTCCTTCGAGGTGCCTGTCTCTGGTCTTGGTTGGAGGCATGTTTCTCAGCCTGTGGGATGGCCACCTTGCAGGCTGTAACCCTTTAGAAGAAATAAAGTCTCCTCTCTCCTTTTCCAAATTTATACACTGTTATTTTTTTTTAAGTGAACAAAGCACAAACCACTGATATTTACAATACCCGGCAGCCGTTGATTCTGTAGGTCATGAATACTCAAGGTTTTCAGGTTTGTTACAGATGTGATGTGCCTCTCATCTTCTATGGTGAGGGGACTGGCTTCCACCATGAGAGAATAAATGTTCTTACAGGTGCTGAGGACCAAACTGAGGCTTCCAGCCACACCAGCACATCTCTTTATTTGCAGCCTGAGGCTTGTGGCAGAGCTGAATATTTTCCCCAGATATCTGATATCTTGCTTATTCAACTTGCTGAAATCCCGGAGTGTGACCTCCAGAGTCCTGAATTCCTGCTTCCAGTTGAAGAACAAAGATACAGCCCTGCTGGGAATGTAGGTTTCTGGGGCCTCTTCCATGTGGATTCCACCTGTGTCTTCTGCAGCCTTTTCCCATGAAGCCATAGCTCCCCCATAAAAGTCCAGTTTAATGAAGTCCAGGGCACTTGCACAATTGGGCAAATGTTCAAAGAAGTCAAATAAGTAATCGGGGATGTTCCCTGAGTTGATATATAAGCTTTTACCTTGAAAGAAAGCTTCAAATTCTTGGCTCAGGGCTGATTTGGATGTACTCTCTTGATATAAATGGATGCCACACTCTACAAAGGAATTGATGTTTATGGCTTTCAGAATTTCTTGCTCAGTGGTGTTTTTCACACTTTGCAAAGATTCCTGTCTCCAGAGAGGCCTCTTGGCGATGGAAAGTCCGAGAAGGCAGCCGTGTTGATACACTGCTGCGAGGTGCTTCATAACAGCCCTGGTGGCTTCCACAGATGACCCACAGGTGTACCGGAGCAGGCTGCTATAAGTGGATGTAATGTCCGAAATGGAAACCATTTTCTGCAAGTAACCATTCCCCTTGGTCACCTCCTCTGGCTCATGAGACGTCAATAAACTGCTGAGTCTTCGTCCTGCTGTGTACTCCTGGAATGACTTGTGAAAGAATTTATACTTTGGCTTGAACCTTTGAGCTGTATATTTACAGAGGAGCCCAGTTGTCAGCAGGACATCCTCATTCACGCTGGACACATCCTGCAGTTCGAAATCAAACTTGTGGGAGAACACACCCTCCAGAGCTAGGTCTCCACAGTGGTCCAGGCTCCGAATGAAGTCACTTGCAGCCACACCTTTATGTTTGTGTTTGTTTTTCTGTATCAACAGATCATAGAAGGTATGGAACAGCGTTGTTTGTGTGTGAGAGTGGAACTCACTTTCACCCATCTGGATTGCACAAGTGATGACCACAAAGAGAGGGGACTTCATGAGATTCCTCAAGCACCTGGATTTCTGAATTTGGAGCAACAAGCCTTCAGCAAGCTCCTTGATCAGCACTTCTCGGATGAGAGCCTGGGCGCTGTCTTCTGTCATATCCCCCACCTCAGCAGTCAGGGCACCAAACTGCCGTATGTGCCTCAGGCACTCAGTGGTAGTGGTGACGATGACCATGTTCTTGAAGCGGTGGTTTTCCTTTATCAGGGCTTCGATTTCTGGGCAGTTCTGGGGCTTGAATTCATTGTAGCCATCAAGAAGGAAAAGAACCCTCTGCCGCAGCTTCAGCAGCATGGCCATGAATGTCTGCTTCCTGATTGTGCCAGGTATATCCAGGAGTTGATCACAGAGGGTTTCAAAAAGTCCACCCTGGGCCCTGCTGAGACGGAGGAAGAAGACGAATTTGAACTTGGTCAGAGCCTTGCACTTTCCGGAGCCCCAGAGCATGGCAATTCGCTGCAGCAGAGTGGACTTGCCTTTGCCAGATTCCCCTTCAATGATGCAGGGGCTCTGAAGAGCCTGCAGGAGGCCATTCAGGGTCAGCTGCTCCACGCGGTGATGGTGTTGGTCCTTCCTCCACAGGACAGGTTCTGTGAAGGTGCTTTTCAAGTTAAAAATAATGTCAATATCTTCACCAAGGGGATAAAAGTTCAGAAAAGATGGGGTATGGTACAAGTCCTTTAAATCCTGAGCCAAATCGTCCAAGTCTCCTTCTGATGTCTGATGAAAAAGACCTATTAGAGAAGAGGTGATGTTAAAGAAGACCCAATTCTGTGTCTCCTCAAAACCTAGAGTTCAGGAGGATGAACGGGGGGGTGAGGCTGAGAATCTGCCATTGGTGAATGTAATGTCCTTTCCCAGTTCTGAGCTGGCACAAAGGGTTCTGTCTGCTCCCCCTTTCCCCAGCATCCTTTACCCCACTCCCCTTTTTGCTTTCTGTTTCCTCCTTTCCACAACCAAATCTTATAGCAGCTGGTTGGAAAAGGGAGGAGCTTGTTTTTGGGTTAAGGAAAGTAAAGAATTTGGCAGAGAAAGATGGTTAGGGATAATTGTCATCATAGTAGGCCTTCACTCTGAGTAAAATCTGTCATGACCTTATTTACTAATTAAAAAAATAAAAACAATATTTTATGAAACATAGAATCATGGTTCTGTGTCAGTCAGGCTGTCTTTACCAGGAGGCCTGGACATGGAGTAGGTAGTCAGCTGGGCCTCTCTCCCATAGGTAGATCTCATCCAACCAGGGAATGCTGAGAACCACTGCTGCACTGGAAGCTTAACTAGTGCACTTATTCTCCAGTTTTATCTTGCAGTGAGACAATACTCAATCATTTATTTCCTGGCCTTGGGGTTATTTGTTTGGCTTCACCATCAATTGATCTACTATGAGTTTTTCCTAAAATCATCTAAGCTTTTCCTTAGCAGGTATCAAAGGCCACTGCCAGGTGATATGAAGAGAAGGAAAAGCAGAGGCTCTGCCATGGGGAAGATGGATCTTTGTTGTGGTCTATTCTACTTGCAGAAACAGATGCAAAACTAACTGATACTTACTTTGTCCATTCAAGTCCTGAAATAGAGGATAGTTCCACTCCTTAAGGGATTTAAGAAAGAGGTTACAGGACTCTGAACCCTTTTTCAAAATCATGTGAATGATCCCTCTAGCAGCATCCTGCTCCACCTTCTCGCAGCAAATGATGTTTACTTCTTCGCGATTCAGAACATTCCATACAAATAGGTCATCTGTGATTTGCTTTATAACAGTCATTCCCATTCTTTGAATAAGGGCTCGGCTATTGTCCTTTATGAAATTCACTGAGGAGATGGGGAGAAATATACATATTTATTTACTTATATAAAATGTGCATATCCGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCC
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Task1_train_3373
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The gene NLRC4 (NLR family CARD domain containing 4) on Chromosome 2 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Periodic fever-infantile enterocolitis-autoinflammatory syndrome
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CTGCCACAGATTTTTCTTCTTTGGTAGCTAAACAAGCATTGGTCTCAAGATAAGCAATATTGATAGTTGTGAATATTAAACAATTCGCAACTCATCCAGCTCACAAATGCTAACAATCCCTGTTCCATCTGCCATAACTACAGCTTTGATTGGAGAAGAGAGTGATTTCAGTAACTTTCTCCTGATCAGAGGACCACCAACCACAGACTGGTTCTGGCTGGTTTACAGAGATTGCGTACCTGCTTACCTTTGTGCTCTGAAAAGAACTTCTGAAGTATAGGCCTAATTGTAATACATTTAAATCATTTAAAGGGGTGTACAATCTTTTGGTTTCCCTGGGCCACATTGGAAGAATTGTCTTGGGCTACACAAAAATGAATTTGTGCTGGGCCACATTCAAAGCCGTCTTGGGCTATGTGCAGCCCACGGACTGCAGGTTGGATAAGCTTGATTTAATGCTAAATCTCCACCCCAAAGTGAACATGGGTTGTATGTTACATGCATGTTTATTCAATATGCATGTATCAAGACCACCTTCATGAATATTCATAGCTCCTCCTGTAATCTGTTGAATATGTATGTTTAGCCAACCCATTCAACATAAAGTGTCTACCCCAACCCCTCCTTCGAGGTGCCTGTCTCTGGTCTTGGTTGGAGGCATGTTTCTCAGCCTGTGGGATGGCCACCTTGCAGGCTGTAACCCTTTAGAAGAAATAAAGTCTCCTCTCTCCTTTTCCAAATTTATACACTGTTATTTTTTTTTAAGTGAACAAAGCACAAACCACTGATATTTACAATACCCGGCAGCCGTTGATTCTGTAGGTCATGAATACTCAAGGTTTTCAGGTTTGTTACAGATGTGATGTGCCTCTCATCTTCTATGGTGAGGGGACTGGCTTCCACCATGAGAGAATAAATGTTCTTACAGGTGCTGAGGACCAAACTGAGGCTTCCAGCCACACCAGCACATCTCTTTATTTGCAGCCTGAGGCTTGTGGCAGAGCTGAATATTTTCCCCAGATATCTGATATCTTGCTTATTCAACTTGCTGAAATCCCGGAGTGTGACCTCCAGAGTCCTGAATTCCTGCTTCCAGTTGAAGAACAAAGATACAGCCCTGCTGGGAATGTAGGTTTCTGGGGCCTCTTCCATGTGGATTCCACCTGTGTCTTCTGCAGCCTTTTCCCATGAAGCCATAGCTCCCCCATAAAAGTCCAGTTTAATGAAGTCCAGGGCACTTGCACAATTGGGCAAATGTTCAAAGAAGTCAAATAAGTAATCGGGGATGTTCCCTGAGTTGATATATAAGCTTTTACCTTGAAAGAAAGCTTCAAATTCTTGGCTCAGGGCTGATTTGGATGTACTCTCTTGATATAAATGGATGCCACACTCTACAAAGGAATTGATGTTTATGGCTTTCAGAATTTCTTGCTCAGTGGTGTTTTTCACACTTTGCAAAGATTCCTGTCTCCAGAGAGGCCTCTTGGCGATGGAAAGTCCGAGAAGGCAGCCGTGTTGATACACTGCTGCGAGGTGCTTCATAACAGCCCTGGTGGCTTCCACAGATGACCCACAGGTGTACCGGAGCAGGCTGCTATAAGTGGATGTAATGTCCGAAATGGAAACCATTTTCTGCAAGTAACCATTCCCCTTGGTCACCTCCTCTGGCTCATGAGACGTCAATAAACTGCTGAGTCTTCGTCCTGCTGTGTACTCCTGGAATGACTTGTGAAAGAATTTATACTTTGGCTTGAACCTTTGAGCTGTATATTTACAGAGGAGCCCAGTTGTCAGCAGGACATCCTCATTCACGCTGGACACATCCTGCAGTTCGAAATCAAACTTGTGGGAGAACACACCCTCCAGAGCTAGGTCTCCACAGTGGTCCAGGCTCCGAATGAAGTCACTTGCAGCCACACCTTTATGTTTGTGTTTGTTTTTCTGTATCAACAGATCATAGAAGGTATGGAACAGCGTTGTTTGTGTGTGAGAGTGGAACTCACTTTCACCCATCTGGATTGCACAAGTGATGACCACAAAGAGAGGGGTCTTCATGAGATTCCTCAAGCACCTGGATTTCTGAATTTGGAGCAACAAGCCTTCAGCAAGCTCCTTGATCAGCACTTCTCGGATGAGAGCCTGGGCGCTGTCTTCTGTCATATCCCCCACCTCAGCAGTCAGGGCACCAAACTGCCGTATGTGCCTCAGGCACTCAGTGGTAGTGGTGACGATGACCATGTTCTTGAAGCGGTGGTTTTCCTTTATCAGGGCTTCGATTTCTGGGCAGTTCTGGGGCTTGAATTCATTGTAGCCATCAAGAAGGAAAAGAACCCTCTGCCGCAGCTTCAGCAGCATGGCCATGAATGTCTGCTTCCTGATTGTGCCAGGTATATCCAGGAGTTGATCACAGAGGGTTTCAAAAAGTCCACCCTGGGCCCTGCTGAGACGGAGGAAGAAGACGAATTTGAACTTGGTCAGAGCCTTGCACTTTCCGGAGCCCCAGAGCATGGCAATTCGCTGCAGCAGAGTGGACTTGCCTTTGCCAGATTCCCCTTCAATGATGCAGGGGCTCTGAAGAGCCTGCAGGAGGCCATTCAGGGTCAGCTGCTCCACGCGGTGATGGTGTTGGTCCTTCCTCCACAGGACAGGTTCTGTGAAGGTGCTTTTCAAGTTAAAAATAATGTCAATATCTTCACCAAGGGGATAAAAGTTCAGAAAAGATGGGGTATGGTACAAGTCCTTTAAATCCTGAGCCAAATCGTCCAAGTCTCCTTCTGATGTCTGATGAAAAAGACCTATTAGAGAAGAGGTGATGTTAAAGAAGACCCAATTCTGTGTCTCCTCAAAACCTAGAGTTCAGGAGGATGAACGGGGGGGTGAGGCTGAGAATCTGCCATTGGTGAATGTAATGTCCTTTCCCAGTTCTGAGCTGGCACAAAGGGTTCTGTCTGCTCCCCCTTTCCCCAGCATCCTTTACCCCACTCCCCTTTTTGCTTTCTGTTTCCTCCTTTCCACAACCAAATCTTATAGCAGCTGGTTGGAAAAGGGAGGAGCTTGTTTTTGGGTTAAGGAAAGTAAAGAATTTGGCAGAGAAAGATGGTTAGGGATAATTGTCATCATAGTAGGCCTTCACTCTGAGTAAAATCTGTCATGACCTTATTTACTAATTAAAAAAATAAAAACAATATTTTATGAAACATAGAATCATGGTTCTGTGTCAGTCAGGCTGTCTTTACCAGGAGGCCTGGACATGGAGTAGGTAGTCAGCTGGGCCTCTCTCCCATAGGTAGATCTCATCCAACCAGGGAATGCTGAGAACCACTGCTGCACTGGAAGCTTAACTAGTGCACTTATTCTCCAGTTTTATCTTGCAGTGAGACAATACTCAATCATTTATTTCCTGGCCTTGGGGTTATTTGTTTGGCTTCACCATCAATTGATCTACTATGAGTTTTTCCTAAAATCATCTAAGCTTTTCCTTAGCAGGTATCAAAGGCCACTGCCAGGTGATATGAAGAGAAGGAAAAGCAGAGGCTCTGCCATGGGGAAGATGGATCTTTGTTGTGGTCTATTCTACTTGCAGAAACAGATGCAAAACTAACTGATACTTACTTTGTCCATTCAAGTCCTGAAATAGAGGATAGTTCCACTCCTTAAGGGATTTAAGAAAGAGGTTACAGGACTCTGAACCCTTTTTCAAAATCATGTGAATGATCCCTCTAGCAGCATCCTGCTCCACCTTCTCGCAGCAAATGATGTTTACTTCTTCGCGATTCAGAACATTCCATACAAATAGGTCATCTGTGATTTGCTTTATAACAGTCATTCCCATTCTTTGAATAAGGGCTCGGCTATTGTCCTTTATGAAATTCACTGAGGAGATGGGGAGAAATATACATATTTATTTACTTATATAAAATGTGCATATCCGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCC
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CTGCCACAGATTTTTCTTCTTTGGTAGCTAAACAAGCATTGGTCTCAAGATAAGCAATATTGATAGTTGTGAATATTAAACAATTCGCAACTCATCCAGCTCACAAATGCTAACAATCCCTGTTCCATCTGCCATAACTACAGCTTTGATTGGAGAAGAGAGTGATTTCAGTAACTTTCTCCTGATCAGAGGACCACCAACCACAGACTGGTTCTGGCTGGTTTACAGAGATTGCGTACCTGCTTACCTTTGTGCTCTGAAAAGAACTTCTGAAGTATAGGCCTAATTGTAATACATTTAAATCATTTAAAGGGGTGTACAATCTTTTGGTTTCCCTGGGCCACATTGGAAGAATTGTCTTGGGCTACACAAAAATGAATTTGTGCTGGGCCACATTCAAAGCCGTCTTGGGCTATGTGCAGCCCACGGACTGCAGGTTGGATAAGCTTGATTTAATGCTAAATCTCCACCCCAAAGTGAACATGGGTTGTATGTTACATGCATGTTTATTCAATATGCATGTATCAAGACCACCTTCATGAATATTCATAGCTCCTCCTGTAATCTGTTGAATATGTATGTTTAGCCAACCCATTCAACATAAAGTGTCTACCCCAACCCCTCCTTCGAGGTGCCTGTCTCTGGTCTTGGTTGGAGGCATGTTTCTCAGCCTGTGGGATGGCCACCTTGCAGGCTGTAACCCTTTAGAAGAAATAAAGTCTCCTCTCTCCTTTTCCAAATTTATACACTGTTATTTTTTTTTAAGTGAACAAAGCACAAACCACTGATATTTACAATACCCGGCAGCCGTTGATTCTGTAGGTCATGAATACTCAAGGTTTTCAGGTTTGTTACAGATGTGATGTGCCTCTCATCTTCTATGGTGAGGGGACTGGCTTCCACCATGAGAGAATAAATGTTCTTACAGGTGCTGAGGACCAAACTGAGGCTTCCAGCCACACCAGCACATCTCTTTATTTGCAGCCTGAGGCTTGTGGCAGAGCTGAATATTTTCCCCAGATATCTGATATCTTGCTTATTCAACTTGCTGAAATCCCGGAGTGTGACCTCCAGAGTCCTGAATTCCTGCTTCCAGTTGAAGAACAAAGATACAGCCCTGCTGGGAATGTAGGTTTCTGGGGCCTCTTCCATGTGGATTCCACCTGTGTCTTCTGCAGCCTTTTCCCATGAAGCCATAGCTCCCCCATAAAAGTCCAGTTTAATGAAGTCCAGGGCACTTGCACAATTGGGCAAATGTTCAAAGAAGTCAAATAAGTAATCGGGGATGTTCCCTGAGTTGATATATAAGCTTTTACCTTGAAAGAAAGCTTCAAATTCTTGGCTCAGGGCTGATTTGGATGTACTCTCTTGATATAAATGGATGCCACACTCTACAAAGGAATTGATGTTTATGGCTTTCAGAATTTCTTGCTCAGTGGTGTTTTTCACACTTTGCAAAGATTCCTGTCTCCAGAGAGGCCTCTTGGCGATGGAAAGTCCGAGAAGGCAGCCGTGTTGATACACTGCTGCGAGGTGCTTCATAACAGCCCTGGTGGCTTCCACAGATGACCCACAGGTGTACCGGAGCAGGCTGCTATAAGTGGATGTAATGTCCGAAATGGAAACCATTTTCTGCAAGTAACCATTCCCCTTGGTCACCTCCTCTGGCTCATGAGACGTCAATAAACTGCTGAGTCTTCGTCCTGCTGTGTACTCCTGGAATGACTTGTGAAAGAATTTATACTTTGGCTTGAACCTTTGAGCTGTATATTTACAGAGGAGCCCAGTTGTCAGCAGGACATCCTCATTCACGCTGGACACATCCTGCAGTTCGAAATCAAACTTGTGGGAGAACACACCCTCCAGAGCTAGGTCTCCACAGTGGTCCAGGCTCCGAATGAAGTCACTTGCAGCCACACCTTTATGTTTGTGTTTGTTTTTCTGTATCAACAGATCATAGAAGGTATGGAACAGCGTTGTTTGTGTGTGAGAGTGGAACTCACTTTCACCCATCTGGATTGCACAAGTGATGACCACAAAGAGAGGGGACTTCATGAGATTCCTCAAGCACCTGGATTTCTGAATTTGGAGCAACAAGCCTTCAGCAAGCTCCTTGATCAGCACTTCTCGGATGAGAGCCTGGGCGCTGTCTTCTGTCATATCCCCCACCTCAGCAGTCAGGGCACCAAACTGCCGTATGTGCCTCAGGCACTCAGTGGTAGTGGTGACGATGACCATGTTCTTGAAGCGGTGGTTTTCCTTTATCAGGGCTTCGATTTCTGGGCAGTTCTGGGGCTTGAATTCATTGTAGCCATCAAGAAGGAAAAGAACCCTCTGCCGCAGCTTCAGCAGCATGGCCATGAATGTCTGCTTCCTGATTGTGCCAGGTATATCCAGGAGTTGATCACAGAGGGTTTCAAAAAGTCCACCCTGGGCCCTGCTGAGACGGAGGAAGAAGACGAATTTGAACTTGGTCAGAGCCTTGCACTTTCCGGAGCCCCAGAGCATGGCAATTCGCTGCAGCAGAGTGGACTTGCCTTTGCCAGATTCCCCTTCAATGATGCAGGGGCTCTGAAGAGCCTGCAGGAGGCCATTCAGGGTCAGCTGCTCCACGCGGTGATGGTGTTGGTCCTTCCTCCACAGGACAGGTTCTGTGAAGGTGCTTTTCAAGTTAAAAATAATGTCAATATCTTCACCAAGGGGATAAAAGTTCAGAAAAGATGGGGTATGGTACAAGTCCTTTAAATCCTGAGCCAAATCGTCCAAGTCTCCTTCTGATGTCTGATGAAAAAGACCTATTAGAGAAGAGGTGATGTTAAAGAAGACCCAATTCTGTGTCTCCTCAAAACCTAGAGTTCAGGAGGATGAACGGGGGGGTGAGGCTGAGAATCTGCCATTGGTGAATGTAATGTCCTTTCCCAGTTCTGAGCTGGCACAAAGGGTTCTGTCTGCTCCCCCTTTCCCCAGCATCCTTTACCCCACTCCCCTTTTTGCTTTCTGTTTCCTCCTTTCCACAACCAAATCTTATAGCAGCTGGTTGGAAAAGGGAGGAGCTTGTTTTTGGGTTAAGGAAAGTAAAGAATTTGGCAGAGAAAGATGGTTAGGGATAATTGTCATCATAGTAGGCCTTCACTCTGAGTAAAATCTGTCATGACCTTATTTACTAATTAAAAAAATAAAAACAATATTTTATGAAACATAGAATCATGGTTCTGTGTCAGTCAGGCTGTCTTTACCAGGAGGCCTGGACATGGAGTAGGTAGTCAGCTGGGCCTCTCTCCCATAGGTAGATCTCATCCAACCAGGGAATGCTGAGAACCACTGCTGCACTGGAAGCTTAACTAGTGCACTTATTCTCCAGTTTTATCTTGCAGTGAGACAATACTCAATCATTTATTTCCTGGCCTTGGGGTTATTTGTTTGGCTTCACCATCAATTGATCTACTATGAGTTTTTCCTAAAATCATCTAAGCTTTTCCTTAGCAGGTATCAAAGGCCACTGCCAGGTGATATGAAGAGAAGGAAAAGCAGAGGCTCTGCCATGGGGAAGATGGATCTTTGTTGTGGTCTATTCTACTTGCAGAAACAGATGCAAAACTAACTGATACTTACTTTGTCCATTCAAGTCCTGAAATAGAGGATAGTTCCACTCCTTAAGGGATTTAAGAAAGAGGTTACAGGACTCTGAACCCTTTTTCAAAATCATGTGAATGATCCCTCTAGCAGCATCCTGCTCCACCTTCTCGCAGCAAATGATGTTTACTTCTTCGCGATTCAGAACATTCCATACAAATAGGTCATCTGTGATTTGCTTTATAACAGTCATTCCCATTCTTTGAATAAGGGCTCGGCTATTGTCCTTTATGAAATTCACTGAGGAGATGGGGAGAAATATACATATTTATTTACTTATATAAAATGTGCATATCCGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCC
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Task1_train_3374
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Consider this mutation in CYP1B1 (cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1) on Chromosome 2. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Glaucoma 3A
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AGAATGAGTGGGAAAATGTTTAACCATCTTTCCTTCTTTTCAGTGTTTCTCTCTTTTCTCTTACCATCCCCCCACCCCACACACACATACACACAACTATCAAAAACTCCCTTTTTTAAAATTTTGGTACAAAGATTCCAAAAAGCTTAATAAAATGTAATAAGCACTTAGCACTTAGGACACTGTAGAACTTTCTTTGGAAGTTTAATTGCAATGAACTTTAAAACTTGAAACTTCAATTCACTTTTCTAAATGTGAATGCATACATTTCATTTGAGCTTTATGCTTTCCCAGCTACCAAAGTAATTGCCATCTTAAAAAACACAACTGACCTCATCTCCACTGTCTTTTCCAAACAGCTTCCAAGACTATCTTCTGATTCTGACTTTCCAAAAAGCAGGCATTAATGTTAACTTTCAAAAAATCATCTAGAAGAGAAACTTGGTCAGTTGTAATGGGAGTTCTGTCCCCAACTCTTGTCACCTCGTAAAAAGAACATCCAGGTAATTCATGGCATTTTCCATTATTCATTGGGCAGACACAGCTTAGATTTCTCTGCCTTCCACAGGAGAATGTTCAGATTTCCACTAACTTCAACTGGAACTCAATAATCAGAATGGCTTTAAAATTTAGTTAAAATTTAAGCATGCCATGAATTTGGAATTTTAATATATTAATTAGGTTATTTTCAAAACAAGATTCTGTATTATAAATAGAATTTCAATAAAGATGTTATAAAAATAAGAACACATCTTAGGATCTAATTTTGAGATTCGCCAAAATTTGAGTGAAGAAAAGAAACCCTGCTTCATTTCCATGTCAAAAATAGGTGGTTGATTTAATCAAGCTCATTTTTAGCACACTTGGTTGCGTTAGTTGTACTTTTCAATTTTCAATATTATACAAGGCATATATTATTCAACCTTTTCCTGAACAAGATAATACTAATATACTGCTTACGGACAGTTAAGTAATATATTTCACACTATTTGGTGACTTTTTTTTTTAACCTATGAGACTTACTGAAATCAGTACATTATGGTCACATAATTTAAAGCTTGGCTGGCTTTTTTTTTTTTCTTTGCTGATAATTCAAATTCTGTACTTTGGCAAGCAAAAGAGGTACAACATCACCTTGGAGTTTTACAATTTAATAATGCATACTTTAAAATTCATGATAACTCATGGAACCCCACTATACTCACTAATTCAACTATTGATTTCTTTTTGAGCAACTGACTTTATGATTTATCCTTAAAAGTAAGGAAGTATACCAGAAGGCAAAAGGATAAATCCACCCATAAATACTAGAGTCTAAGTTATTTTCCTGAAAAGGTGAAAAGGGAATTTCTGGTCTTTATCTTTTCCCTTATCACCTTCAATCACACACTTTACACTGAAATTACTTGTCTCTGTCTCTTCAACAATATACTCTGAAACTTTGTTTAATATACTTTTTGTCTATTTCTGCATATGGGAGACCAATCTTGGATTCCCACCAAAAATGGCCTGGTTACCAAAATACTGCTTCATTCAGTAGTTTGGTGTAAGTGTTTGGGTGTATGTGTCTATATGTGCATTTTAACTCCAAAGAATGCTACCTTCAGAAATAACCAAGATGCAGTATGTATATAATAATTCATTGGGCCCTTTAAGTCTTTGACTCAAAAAAATCTCCCAGAAGCTCCTGCATAGCCCACTACTCATGAAGAACCGCTGGGTATGGAGCACACCTCACCTGATGGACAGTTGATTTATGCTCACCTTAAACGCTAATTGAGAAGCAGCACAAAAGAGGAACTGGAAAAAAACTGAATTTTACTCCTCATCTCCGAAGATGTGAATATTTCTAAAATTTCAGCTTGCCTCTTGCTTCTTATTGGCAAGTTTCCTTGGCTTGTAAATTTTGGACAGCACTATCAAGGAGCTCCATGGACTCTCTGAGAGTGACATTGACTTTAAATGACTTGGGTTTAATGGTTAGACCATAACTGAAATTCATTTTCGCAGGCTCATTTGGGTTGGCCCTGAAATCGCACTGGTGAGCCAGGATGGAGATGAAGAGAAAAAGCTGCATCTTAGAAAGTTCTTCGCCAATGCACCGCCTTTTGCCCACTGAAAAAATCATCACTCTGCTGGTCAGGTCCTTGTTGATGAGGCCATCCTTGTCCAAGAATCGAGCTGGATCAAAGTTCTCCGGGTTAGGCCACTTCAGTGGGTCATGATTCACAGACCACTGGTTGACAAAAACCACAGTGTCCTTGGGAATGTGGTAGCCCAAGACAGAGGTGTTGGCAGTGGTGGCATGAGGAATAGTGACAGGCACAAAGCTGGAGAAGCGCATGGCTTCATAAAGGAAGGCCAGGACATAGGGCAGGTTGGGCTGGTCACCCATACAAGGCAGACGGTCCCTCCCCACGACCTGATCCAATTCTGCCTGCACTCGAGTCTGCACATCAGGATACCTGTTTGGTGTTTAATGTGGAGAGAGAAAAGCAAGTGAGCAAAATTCTTATTTCATCTAGAAAGCACATTATAATTTATTTTAATTCCACTTTTTCTTAAATAGGCTATCTAGCTCAGTGACTAAATTAATATTTCTGGGAAAAAAATCTAAAACAGCTTCCTAATTTCTCACTAAATTACAAGATGGACTTTAAGAATTATATTTCCTGTAATAGGCCTTGCATGACTAATGCTGTCTTTCCCATTATAAGTCAAAAAACTCTTAAGTTTTCCCAGCCTCAAAAAGCACAATAGTAGATAAGGCTGACTTTTCCATTGGGTACCGCAGGGACAGTGCCTAGGGCTCACAACACTTTTTAGGGGCCCATGAAAATATTTTTACGTCTTTTACAATCTTCAGACCTAAAAAAACTCACTTTTAGTTAGAAGAAAATATTTTCATACATCATTTTAATGCATTCATCTTTATATCAGGGTAGTCATGAAATTTAATTTTTAATTTTTTTATAGTATAAGGAATCTACAAAGGCAAAAGCACCCAGGGCCCACGAAAGTTACAATGTGAAAGTAAATTTTTTTTCTCCCTCATTTCCCTGGACAATTCCAACAGACATGCTGTTCTCATTTTATACAAAGATAATTGGTGTCCTGATGGATAAAGCTACATACTGTATTTTTTAAATTTGAAAGCAAATACCCAATGTTCATAAAATTATGGTACAAACTGTAGTACTTATTCACTGTTGATGATACAAACTGATACAATCTTTTTAAAAAACAAAATCTTAATACGAGGCAAGAGACATGAAGGTAACCTCTTCCCGCCTCATTTTAAACCCAGTAATCCATGCCTAGAAATGTATTTTCAGAAAATAATTTAAGAGATACAAAAATATGTAACCACAACAGGACCTAAAATTCTAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTACACGCCTGTAGCCCCAGCTACCTGCCAGACAGCGGCGGGAGAACTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGGGACCAGCCTGGGTAAGGTAGTGAGACCCTGTCTCTAAGGTAAGTAAATACATAAAATTAAAATAAAAATTTTAAAAATGCAATCAAGGCCAATGACCAACATTAAAGTTCAATAAATGATTATATATAACTATACATTATCATAGCAAAATACTATATAGCCATCAAAAATTACCAAAATAAATATTAAAAGATTAGAAATGTCCACTACCTTGAGTCAAAGTGTTAGAAGTCAAAAAACAAGTAACTGATTGTTTGCAACTCCGAAAAAAAATGTATACACGTATGTGATGAAGTGGAGTTATTTTTAGAATCGCTTCTTCAACATTATATTGCAGGAGTCTGCCAACTTTTTTCATAGAAACATGTATGGTGGGGAGAGCCAGAGAGTATCTATTTTAGACTTTGTGGACCAAACCCTCTTTGTTGCACTACTCTGCTCTGCCTTGTGTTGTAGAGTGAACGCAGCCATCGACAATGTATAAATGAATGGGCATGACTGCGTCAATAAAACGTATATACAAAAACAGATCGTGTAATTTGCCAAGCCCTGTCATACGTCTTTTCACTAAAAAGGAAAAAAAAAGTATCAGCATATTGAATTGAAAGTGACCTCCAAA
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Task1_train_3375
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This sequence change occurs on Chromosome 2, altering CYP1B1, LOC128772254 (cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1| melanoma risk locus-associated MPRA allelic enhancer 2:38298139). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Anterior segment dysgenesis 6
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TTCTCTTACCATCCCCCCACCCCACACACACATACACACAACTATCAAAAACTCCCTTTTTTAAAATTTTGGTACAAAGATTCCAAAAAGCTTAATAAAATGTAATAAGCACTTAGCACTTAGGACACTGTAGAACTTTCTTTGGAAGTTTAATTGCAATGAACTTTAAAACTTGAAACTTCAATTCACTTTTCTAAATGTGAATGCATACATTTCATTTGAGCTTTATGCTTTCCCAGCTACCAAAGTAATTGCCATCTTAAAAAACACAACTGACCTCATCTCCACTGTCTTTTCCAAACAGCTTCCAAGACTATCTTCTGATTCTGACTTTCCAAAAAGCAGGCATTAATGTTAACTTTCAAAAAATCATCTAGAAGAGAAACTTGGTCAGTTGTAATGGGAGTTCTGTCCCCAACTCTTGTCACCTCGTAAAAAGAACATCCAGGTAATTCATGGCATTTTCCATTATTCATTGGGCAGACACAGCTTAGATTTCTCTGCCTTCCACAGGAGAATGTTCAGATTTCCACTAACTTCAACTGGAACTCAATAATCAGAATGGCTTTAAAATTTAGTTAAAATTTAAGCATGCCATGAATTTGGAATTTTAATATATTAATTAGGTTATTTTCAAAACAAGATTCTGTATTATAAATAGAATTTCAATAAAGATGTTATAAAAATAAGAACACATCTTAGGATCTAATTTTGAGATTCGCCAAAATTTGAGTGAAGAAAAGAAACCCTGCTTCATTTCCATGTCAAAAATAGGTGGTTGATTTAATCAAGCTCATTTTTAGCACACTTGGTTGCGTTAGTTGTACTTTTCAATTTTCAATATTATACAAGGCATATATTATTCAACCTTTTCCTGAACAAGATAATACTAATATACTGCTTACGGACAGTTAAGTAATATATTTCACACTATTTGGTGACTTTTTTTTTTAACCTATGAGACTTACTGAAATCAGTACATTATGGTCACATAATTTAAAGCTTGGCTGGCTTTTTTTTTTTTCTTTGCTGATAATTCAAATTCTGTACTTTGGCAAGCAAAAGAGGTACAACATCACCTTGGAGTTTTACAATTTAATAATGCATACTTTAAAATTCATGATAACTCATGGAACCCCACTATACTCACTAATTCAACTATTGATTTCTTTTTGAGCAACTGACTTTATGATTTATCCTTAAAAGTAAGGAAGTATACCAGAAGGCAAAAGGATAAATCCACCCATAAATACTAGAGTCTAAGTTATTTTCCTGAAAAGGTGAAAAGGGAATTTCTGGTCTTTATCTTTTCCCTTATCACCTTCAATCACACACTTTACACTGAAATTACTTGTCTCTGTCTCTTCAACAATATACTCTGAAACTTTGTTTAATATACTTTTTGTCTATTTCTGCATATGGGAGACCAATCTTGGATTCCCACCAAAAATGGCCTGGTTACCAAAATACTGCTTCATTCAGTAGTTTGGTGTAAGTGTTTGGGTGTATGTGTCTATATGTGCATTTTAACTCCAAAGAATGCTACCTTCAGAAATAACCAAGATGCAGTATGTATATAATAATTCATTGGGCCCTTTAAGTCTTTGACTCAAAAAAATCTCCCAGAAGCTCCTGCATAGCCCACTACTCATGAAGAACCGCTGGGTATGGAGCACACCTCACCTGATGGACAGTTGATTTATGCTCACCTTAAACGCTAATTGAGAAGCAGCACAAAAGAGGAACTGGAAAAAAACTGAATTTTACTCCTCATCTCCGAAGATGTGAATATTTCTAAAATTTCAGCTTGCCTCTTGCTTCTTATTGGCAAGTTTCCTTGGCTTGTAAATTTTGGACAGCACTATCAAGGAGCTCCATGGACTCTCTGAGAGTGACATTGACTTTAAATGACTTGGGTTTAATGGTTAGACCATAACTGAAATTCATTTTCGCAGGCTCATTTGGGTTGGCCCTGAAATCGCACTGGTGAGCCAGGATGGAGATGAAGAGAAAAAGCTGCATCTTAGAAAGTTCTTCGCCAATGCACCGCCTTTTGCCCACTGAAAAAATCATCACTCTGCTGGTCAGGTCCTTGTTGATGAGGCCATCCTTGTCCAAGAATCGAGCTGGATCAAAGTTCTCCGGGTTAGGCCACTTCAGTGGGTCATGATTCACAGACCACTGGTTGACAAAAACCACAGTGTCCTTGGGAATGTGGTAGCCCAAGACAGAGGTGTTGGCAGTGGTGGCATGAGGAATAGTGACAGGCACAAAGCTGGAGAAGCGCATGGCTTCATAAAGGAAGGCCAGGACATAGGGCAGGTTGGGCTGGTCACCCATACAAGGCAGACGGTCCCTCCCCACGACCTGATCCAATTCTGCCTGCACTCGAGTCTGCACATCAGGATACCTGTTTGGTGTTTAATGTGGAGAGAGAAAAGCAAGTGAGCAAAATTCTTATTTCATCTAGAAAGCACATTATAATTTATTTTAATTCCACTTTTTCTTAAATAGGCTATCTAGCTCAGTGACTAAATTAATATTTCTGGGAAAAAAATCTAAAACAGCTTCCTAATTTCTCACTAAATTACAAGATGGACTTTAAGAATTATATTTCCTGTAATAGGCCTTGCATGACTAATGCTGTCTTTCCCATTATAAGTCAAAAAACTCTTAAGTTTTCCCAGCCTCAAAAAGCACAATAGTAGATAAGGCTGACTTTTCCATTGGGTACCGCAGGGACAGTGCCTAGGGCTCACAACACTTTTTAGGGGCCCATGAAAATATTTTTACGTCTTTTACAATCTTCAGACCTAAAAAAACTCACTTTTAGTTAGAAGAAAATATTTTCATACATCATTTTAATGCATTCATCTTTATATCAGGGTAGTCATGAAATTTAATTTTTAATTTTTTTATAGTATAAGGAATCTACAAAGGCAAAAGCACCCAGGGCCCACGAAAGTTACAATGTGAAAGTAAATTTTTTTTCTCCCTCATTTCCCTGGACAATTCCAACAGACATGCTGTTCTCATTTTATACAAAGATAATTGGTGTCCTGATGGATAAAGCTACATACTGTATTTTTTAAATTTGAAAGCAAATACCCAATGTTCATAAAATTATGGTACAAACTGTAGTACTTATTCACTGTTGATGATACAAACTGATACAATCTTTTTAAAAAACAAAATCTTAATACGAGGCAAGAGACATGAAGGTAACCTCTTCCCGCCTCATTTTAAACCCAGTAATCCATGCCTAGAAATGTATTTTCAGAAAATAATTTAAGAGATACAAAAATATGTAACCACAACAGGACCTAAAATTCTAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTACACGCCTGTAGCCCCAGCTACCTGCCAGACAGCGGCGGGAGAACTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGGGACCAGCCTGGGTAAGGTAGTGAGACCCTGTCTCTAAGGTAAGTAAATACATAAAATTAAAATAAAAATTTTAAAAATGCAATCAAGGCCAATGACCAACATTAAAGTTCAATAAATGATTATATATAACTATACATTATCATAGCAAAATACTATATAGCCATCAAAAATTACCAAAATAAATATTAAAAGATTAGAAATGTCCACTACCTTGAGTCAAAGTGTTAGAAGTCAAAAAACAAGTAACTGATTGTTTGCAACTCCGAAAAAAAATGTATACACGTATGTGATGAAGTGGAGTTATTTTTAGAATCGCTTCTTCAACATTATATTGCAGGAGTCTGCCAACTTTTTTCATAGAAACATGTATGGTGGGGAGAGCCAGAGAGTATCTATTTTAGACTTTGTGGACCAAACCCTCTTTGTTGCACTACTCTGCTCTGCCTTGTGTTGTAGAGTGAACGCAGCCATCGACAATGTATAAATGAATGGGCATGACTGCGTCAATAAAACGTATATACAAAAACAGATCGTGTAATTTGCCAAGCCCTGTCATACGTCTTTTCACTAAAAAGGAAAAAAAAAGTATCAGCATATTGAATTGAAAGTGACCTCCAAATTGTTTTATTTCTTTTTGCCGCCTAATTGGAGTACTCGGAGAACTATTGTGGTTC
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Task1_train_3376
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With a mutation on Chromosome 2 in gene CYP1B1, LOC128772254 (cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1| melanoma risk locus-associated MPRA allelic enhancer 2:38298139), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Primary congenital glaucoma
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TTCTCTTACCATCCCCCCACCCCACACACACATACACACAACTATCAAAAACTCCCTTTTTTAAAATTTTGGTACAAAGATTCCAAAAAGCTTAATAAAATGTAATAAGCACTTAGCACTTAGGACACTGTAGAACTTTCTTTGGAAGTTTAATTGCAATGAACTTTAAAACTTGAAACTTCAATTCACTTTTCTAAATGTGAATGCATACATTTCATTTGAGCTTTATGCTTTCCCAGCTACCAAAGTAATTGCCATCTTAAAAAACACAACTGACCTCATCTCCACTGTCTTTTCCAAACAGCTTCCAAGACTATCTTCTGATTCTGACTTTCCAAAAAGCAGGCATTAATGTTAACTTTCAAAAAATCATCTAGAAGAGAAACTTGGTCAGTTGTAATGGGAGTTCTGTCCCCAACTCTTGTCACCTCGTAAAAAGAACATCCAGGTAATTCATGGCATTTTCCATTATTCATTGGGCAGACACAGCTTAGATTTCTCTGCCTTCCACAGGAGAATGTTCAGATTTCCACTAACTTCAACTGGAACTCAATAATCAGAATGGCTTTAAAATTTAGTTAAAATTTAAGCATGCCATGAATTTGGAATTTTAATATATTAATTAGGTTATTTTCAAAACAAGATTCTGTATTATAAATAGAATTTCAATAAAGATGTTATAAAAATAAGAACACATCTTAGGATCTAATTTTGAGATTCGCCAAAATTTGAGTGAAGAAAAGAAACCCTGCTTCATTTCCATGTCAAAAATAGGTGGTTGATTTAATCAAGCTCATTTTTAGCACACTTGGTTGCGTTAGTTGTACTTTTCAATTTTCAATATTATACAAGGCATATATTATTCAACCTTTTCCTGAACAAGATAATACTAATATACTGCTTACGGACAGTTAAGTAATATATTTCACACTATTTGGTGACTTTTTTTTTTAACCTATGAGACTTACTGAAATCAGTACATTATGGTCACATAATTTAAAGCTTGGCTGGCTTTTTTTTTTTTCTTTGCTGATAATTCAAATTCTGTACTTTGGCAAGCAAAAGAGGTACAACATCACCTTGGAGTTTTACAATTTAATAATGCATACTTTAAAATTCATGATAACTCATGGAACCCCACTATACTCACTAATTCAACTATTGATTTCTTTTTGAGCAACTGACTTTATGATTTATCCTTAAAAGTAAGGAAGTATACCAGAAGGCAAAAGGATAAATCCACCCATAAATACTAGAGTCTAAGTTATTTTCCTGAAAAGGTGAAAAGGGAATTTCTGGTCTTTATCTTTTCCCTTATCACCTTCAATCACACACTTTACACTGAAATTACTTGTCTCTGTCTCTTCAACAATATACTCTGAAACTTTGTTTAATATACTTTTTGTCTATTTCTGCATATGGGAGACCAATCTTGGATTCCCACCAAAAATGGCCTGGTTACCAAAATACTGCTTCATTCAGTAGTTTGGTGTAAGTGTTTGGGTGTATGTGTCTATATGTGCATTTTAACTCCAAAGAATGCTACCTTCAGAAATAACCAAGATGCAGTATGTATATAATAATTCATTGGGCCCTTTAAGTCTTTGACTCAAAAAAATCTCCCAGAAGCTCCTGCATAGCCCACTACTCATGAAGAACCGCTGGGTATGGAGCACACCTCACCTGATGGACAGTTGATTTATGCTCACCTTAAACGCTAATTGAGAAGCAGCACAAAAGAGGAACTGGAAAAAAACTGAATTTTACTCCTCATCTCCGAAGATGTGAATATTTCTAAAATTTCAGCTTGCCTCTTGCTTCTTATTGGCAAGTTTCCTTGGCTTGTAAATTTTGGACAGCACTATCAAGGAGCTCCATGGACTCTCTGAGAGTGACATTGACTTTAAATGACTTGGGTTTAATGGTTAGACCATAACTGAAATTCATTTTCGCAGGCTCATTTGGGTTGGCCCTGAAATCGCACTGGTGAGCCAGGATGGAGATGAAGAGAAAAAGCTGCATCTTAGAAAGTTCTTCGCCAATGCACCACCTTTTGCCCACTGAAAAAATCATCACTCTGCTGGTCAGGTCCTTGTTGATGAGGCCATCCTTGTCCAAGAATCGAGCTGGATCAAAGTTCTCCGGGTTAGGCCACTTCAGTGGGTCATGATTCACAGACCACTGGTTGACAAAAACCACAGTGTCCTTGGGAATGTGGTAGCCCAAGACAGAGGTGTTGGCAGTGGTGGCATGAGGAATAGTGACAGGCACAAAGCTGGAGAAGCGCATGGCTTCATAAAGGAAGGCCAGGACATAGGGCAGGTTGGGCTGGTCACCCATACAAGGCAGACGGTCCCTCCCCACGACCTGATCCAATTCTGCCTGCACTCGAGTCTGCACATCAGGATACCTGTTTGGTGTTTAATGTGGAGAGAGAAAAGCAAGTGAGCAAAATTCTTATTTCATCTAGAAAGCACATTATAATTTATTTTAATTCCACTTTTTCTTAAATAGGCTATCTAGCTCAGTGACTAAATTAATATTTCTGGGAAAAAAATCTAAAACAGCTTCCTAATTTCTCACTAAATTACAAGATGGACTTTAAGAATTATATTTCCTGTAATAGGCCTTGCATGACTAATGCTGTCTTTCCCATTATAAGTCAAAAAACTCTTAAGTTTTCCCAGCCTCAAAAAGCACAATAGTAGATAAGGCTGACTTTTCCATTGGGTACCGCAGGGACAGTGCCTAGGGCTCACAACACTTTTTAGGGGCCCATGAAAATATTTTTACGTCTTTTACAATCTTCAGACCTAAAAAAACTCACTTTTAGTTAGAAGAAAATATTTTCATACATCATTTTAATGCATTCATCTTTATATCAGGGTAGTCATGAAATTTAATTTTTAATTTTTTTATAGTATAAGGAATCTACAAAGGCAAAAGCACCCAGGGCCCACGAAAGTTACAATGTGAAAGTAAATTTTTTTTCTCCCTCATTTCCCTGGACAATTCCAACAGACATGCTGTTCTCATTTTATACAAAGATAATTGGTGTCCTGATGGATAAAGCTACATACTGTATTTTTTAAATTTGAAAGCAAATACCCAATGTTCATAAAATTATGGTACAAACTGTAGTACTTATTCACTGTTGATGATACAAACTGATACAATCTTTTTAAAAAACAAAATCTTAATACGAGGCAAGAGACATGAAGGTAACCTCTTCCCGCCTCATTTTAAACCCAGTAATCCATGCCTAGAAATGTATTTTCAGAAAATAATTTAAGAGATACAAAAATATGTAACCACAACAGGACCTAAAATTCTAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTACACGCCTGTAGCCCCAGCTACCTGCCAGACAGCGGCGGGAGAACTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGGGACCAGCCTGGGTAAGGTAGTGAGACCCTGTCTCTAAGGTAAGTAAATACATAAAATTAAAATAAAAATTTTAAAAATGCAATCAAGGCCAATGACCAACATTAAAGTTCAATAAATGATTATATATAACTATACATTATCATAGCAAAATACTATATAGCCATCAAAAATTACCAAAATAAATATTAAAAGATTAGAAATGTCCACTACCTTGAGTCAAAGTGTTAGAAGTCAAAAAACAAGTAACTGATTGTTTGCAACTCCGAAAAAAAATGTATACACGTATGTGATGAAGTGGAGTTATTTTTAGAATCGCTTCTTCAACATTATATTGCAGGAGTCTGCCAACTTTTTTCATAGAAACATGTATGGTGGGGAGAGCCAGAGAGTATCTATTTTAGACTTTGTGGACCAAACCCTCTTTGTTGCACTACTCTGCTCTGCCTTGTGTTGTAGAGTGAACGCAGCCATCGACAATGTATAAATGAATGGGCATGACTGCGTCAATAAAACGTATATACAAAAACAGATCGTGTAATTTGCCAAGCCCTGTCATACGTCTTTTCACTAAAAAGGAAAAAAAAAGTATCAGCATATTGAATTGAAAGTGACCTCCAAATTGTTTTATTTCTTTTTGCCGCCTAATTGGAGTACTCGGAGAACTATTGTGGTTC
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Task1_train_3377
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A mutation in CYP1B1, LOC128772254 (cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1| melanoma risk locus-associated MPRA allelic enhancer 2:38298139), located on Chromosome 2, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Congenital glaucoma
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TTCTCTTACCATCCCCCCACCCCACACACACATACACACAACTATCAAAAACTCCCTTTTTTAAAATTTTGGTACAAAGATTCCAAAAAGCTTAATAAAATGTAATAAGCACTTAGCACTTAGGACACTGTAGAACTTTCTTTGGAAGTTTAATTGCAATGAACTTTAAAACTTGAAACTTCAATTCACTTTTCTAAATGTGAATGCATACATTTCATTTGAGCTTTATGCTTTCCCAGCTACCAAAGTAATTGCCATCTTAAAAAACACAACTGACCTCATCTCCACTGTCTTTTCCAAACAGCTTCCAAGACTATCTTCTGATTCTGACTTTCCAAAAAGCAGGCATTAATGTTAACTTTCAAAAAATCATCTAGAAGAGAAACTTGGTCAGTTGTAATGGGAGTTCTGTCCCCAACTCTTGTCACCTCGTAAAAAGAACATCCAGGTAATTCATGGCATTTTCCATTATTCATTGGGCAGACACAGCTTAGATTTCTCTGCCTTCCACAGGAGAATGTTCAGATTTCCACTAACTTCAACTGGAACTCAATAATCAGAATGGCTTTAAAATTTAGTTAAAATTTAAGCATGCCATGAATTTGGAATTTTAATATATTAATTAGGTTATTTTCAAAACAAGATTCTGTATTATAAATAGAATTTCAATAAAGATGTTATAAAAATAAGAACACATCTTAGGATCTAATTTTGAGATTCGCCAAAATTTGAGTGAAGAAAAGAAACCCTGCTTCATTTCCATGTCAAAAATAGGTGGTTGATTTAATCAAGCTCATTTTTAGCACACTTGGTTGCGTTAGTTGTACTTTTCAATTTTCAATATTATACAAGGCATATATTATTCAACCTTTTCCTGAACAAGATAATACTAATATACTGCTTACGGACAGTTAAGTAATATATTTCACACTATTTGGTGACTTTTTTTTTTAACCTATGAGACTTACTGAAATCAGTACATTATGGTCACATAATTTAAAGCTTGGCTGGCTTTTTTTTTTTTCTTTGCTGATAATTCAAATTCTGTACTTTGGCAAGCAAAAGAGGTACAACATCACCTTGGAGTTTTACAATTTAATAATGCATACTTTAAAATTCATGATAACTCATGGAACCCCACTATACTCACTAATTCAACTATTGATTTCTTTTTGAGCAACTGACTTTATGATTTATCCTTAAAAGTAAGGAAGTATACCAGAAGGCAAAAGGATAAATCCACCCATAAATACTAGAGTCTAAGTTATTTTCCTGAAAAGGTGAAAAGGGAATTTCTGGTCTTTATCTTTTCCCTTATCACCTTCAATCACACACTTTACACTGAAATTACTTGTCTCTGTCTCTTCAACAATATACTCTGAAACTTTGTTTAATATACTTTTTGTCTATTTCTGCATATGGGAGACCAATCTTGGATTCCCACCAAAAATGGCCTGGTTACCAAAATACTGCTTCATTCAGTAGTTTGGTGTAAGTGTTTGGGTGTATGTGTCTATATGTGCATTTTAACTCCAAAGAATGCTACCTTCAGAAATAACCAAGATGCAGTATGTATATAATAATTCATTGGGCCCTTTAAGTCTTTGACTCAAAAAAATCTCCCAGAAGCTCCTGCATAGCCCACTACTCATGAAGAACCGCTGGGTATGGAGCACACCTCACCTGATGGACAGTTGATTTATGCTCACCTTAAACGCTAATTGAGAAGCAGCACAAAAGAGGAACTGGAAAAAAACTGAATTTTACTCCTCATCTCCGAAGATGTGAATATTTCTAAAATTTCAGCTTGCCTCTTGCTTCTTATTGGCAAGTTTCCTTGGCTTGTAAATTTTGGACAGCACTATCAAGGAGCTCCATGGACTCTCTGAGAGTGACATTGACTTTAAATGACTTGGGTTTAATGGTTAGACCATAACTGAAATTCATTTTCGCAGGCTCATTTGGGTTGGCCCTGAAATCGCACTGGTGAGCCAGGATGGAGATGAAGAGAAAAAGCTGCATCTTAGAAAGTTCTTCGCCAATGCACCGCCTTTTGCCCACTGAAAAAATCATCACTCTGCTGGTCAGGTCCTTGTTGATGAGGCCATCCTTGTCCAAGAATCGAGCTGGATCAAAGTTCTCCGGGTTAGGCCACTTCAGTGGGTCATGATTCACAGACCACTGGTTGACAAAAACCACAGTGTCCTTGGGAATGTGGTAGCCCAAGACAGAGGTGTTGGCAGTGGTGGCATGAGGAATAGTGACAGGCACAAAGCTGGAGAAGCGCATGGCTTCATAAAGGAAGGCCAGGACATAGGGCAGGTTGGGCTGGTCACCCATACAAGGCAGACGGTCCCTCCCCACGACCTGATCCAATTCTGCCTGCACTCGAGTCTGCACATCAGGATACCTGTTTGGTGTTTAATGTGGAGAGAGAAAAGCAAGTGAGCAAAATTCTTATTTCATCTAGAAAGCACATTATAATTTATTTTAATTCCACTTTTTCTTAAATAGGCTATCTAGCTCAGTGACTAAATTAATATTTCTGGGAAAAAAATCTAAAACAGCTTCCTAATTTCTCACTAAATTACAAGATGGACTTTAAGAATTATATTTCCTGTAATAGGCCTTGCATGACTAATGCTGTCTTTCCCATTATAAGTCAAAAAACTCTTAAGTTTTCCCAGCCTCAAAAAGCACAATAGTAGATAAGGCTGACTTTTCCATTGGGTACCGCAGGGACAGTGCCTAGGGCTCACAACACTTTTTAGGGGCCCATGAAAATATTTTTACGTCTTTTACAATCTTCAGACCTAAAAAAACTCACTTTTAGTTAGAAGAAAATATTTTCATACATCATTTTAATGCATTCATCTTTATATCAGGGTAGTCATGAAATTTAATTTTTAATTTTTTTATAGTATAAGGAATCTACAAAGGCAAAAGCACCCAGGGCCCACGAAAGTTACAATGTGAAAGTAAATTTTTTTTCTCCCTCATTTCCCTGGACAATTCCAACAGACATGCTGTTCTCATTTTATACAAAGATAATTGGTGTCCTGATGGATAAAGCTACATACTGTATTTTTTAAATTTGAAAGCAAATACCCAATGTTCATAAAATTATGGTACAAACTGTAGTACTTATTCACTGTTGATGATACAAACTGATACAATCTTTTTAAAAAACAAAATCTTAATACGAGGCAAGAGACATGAAGGTAACCTCTTCCCGCCTCATTTTAAACCCAGTAATCCATGCCTAGAAATGTATTTTCAGAAAATAATTTAAGAGATACAAAAATATGTAACCACAACAGGACCTAAAATTCTAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTACACGCCTGTAGCCCCAGCTACCTGCCAGACAGCGGCGGGAGAACTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGGGACCAGCCTGGGTAAGGTAGTGAGACCCTGTCTCTAAGGTAAGTAAATACATAAAATTAAAATAAAAATTTTAAAAATGCAATCAAGGCCAATGACCAACATTAAAGTTCAATAAATGATTATATATAACTATACATTATCATAGCAAAATACTATATAGCCATCAAAAATTACCAAAATAAATATTAAAAGATTAGAAATGTCCACTACCTTGAGTCAAAGTGTTAGAAGTCAAAAAACAAGTAACTGATTGTTTGCAACTCCGAAAAAAAATGTATACACGTATGTGATGAAGTGGAGTTATTTTTAGAATCGCTTCTTCAACATTATATTGCAGGAGTCTGCCAACTTTTTTCATAGAAACATGTATGGTGGGGAGAGCCAGAGAGTATCTATTTTAGACTTTGTGGACCAAACCCTCTTTGTTGCACTACTCTGCTCTGCCTTGTGTTGTAGAGTGAACGCAGCCATCGACAATGTATAAATGAATGGGCATGACTGCGTCAATAAAACGTATATACAAAAACAGATCGTGTAATTTGCCAAGCCCTGTCATACGTCTTTTCACTAAAAAGGAAAAAAAAAGTATCAGCATATTGAATTGAAAGTGACCTCCAAATTGTTTTATTTCTTTTTGCCGCCTAATTGGAGTACTCGGAGAACTATTGTGGTTC
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TTCTCTTACCATCCCCCCACCCCACACACACATACACACAACTATCAAAAACTCCCTTTTTTAAAATTTTGGTACAAAGATTCCAAAAAGCTTAATAAAATGTAATAAGCACTTAGCACTTAGGACACTGTAGAACTTTCTTTGGAAGTTTAATTGCAATGAACTTTAAAACTTGAAACTTCAATTCACTTTTCTAAATGTGAATGCATACATTTCATTTGAGCTTTATGCTTTCCCAGCTACCAAAGTAATTGCCATCTTAAAAAACACAACTGACCTCATCTCCACTGTCTTTTCCAAACAGCTTCCAAGACTATCTTCTGATTCTGACTTTCCAAAAAGCAGGCATTAATGTTAACTTTCAAAAAATCATCTAGAAGAGAAACTTGGTCAGTTGTAATGGGAGTTCTGTCCCCAACTCTTGTCACCTCGTAAAAAGAACATCCAGGTAATTCATGGCATTTTCCATTATTCATTGGGCAGACACAGCTTAGATTTCTCTGCCTTCCACAGGAGAATGTTCAGATTTCCACTAACTTCAACTGGAACTCAATAATCAGAATGGCTTTAAAATTTAGTTAAAATTTAAGCATGCCATGAATTTGGAATTTTAATATATTAATTAGGTTATTTTCAAAACAAGATTCTGTATTATAAATAGAATTTCAATAAAGATGTTATAAAAATAAGAACACATCTTAGGATCTAATTTTGAGATTCGCCAAAATTTGAGTGAAGAAAAGAAACCCTGCTTCATTTCCATGTCAAAAATAGGTGGTTGATTTAATCAAGCTCATTTTTAGCACACTTGGTTGCGTTAGTTGTACTTTTCAATTTTCAATATTATACAAGGCATATATTATTCAACCTTTTCCTGAACAAGATAATACTAATATACTGCTTACGGACAGTTAAGTAATATATTTCACACTATTTGGTGACTTTTTTTTTTAACCTATGAGACTTACTGAAATCAGTACATTATGGTCACATAATTTAAAGCTTGGCTGGCTTTTTTTTTTTTCTTTGCTGATAATTCAAATTCTGTACTTTGGCAAGCAAAAGAGGTACAACATCACCTTGGAGTTTTACAATTTAATAATGCATACTTTAAAATTCATGATAACTCATGGAACCCCACTATACTCACTAATTCAACTATTGATTTCTTTTTGAGCAACTGACTTTATGATTTATCCTTAAAAGTAAGGAAGTATACCAGAAGGCAAAAGGATAAATCCACCCATAAATACTAGAGTCTAAGTTATTTTCCTGAAAAGGTGAAAAGGGAATTTCTGGTCTTTATCTTTTCCCTTATCACCTTCAATCACACACTTTACACTGAAATTACTTGTCTCTGTCTCTTCAACAATATACTCTGAAACTTTGTTTAATATACTTTTTGTCTATTTCTGCATATGGGAGACCAATCTTGGATTCCCACCAAAAATGGCCTGGTTACCAAAATACTGCTTCATTCAGTAGTTTGGTGTAAGTGTTTGGGTGTATGTGTCTATATGTGCATTTTAACTCCAAAGAATGCTACCTTCAGAAATAACCAAGATGCAGTATGTATATAATAATTCATTGGGCCCTTTAAGTCTTTGACTCAAAAAAATCTCCCAGAAGCTCCTGCATAGCCCACTACTCATGAAGAACCGCTGGGTATGGAGCACACCTCACCTGATGGACAGTTGATTTATGCTCACCTTAAACGCTAATTGAGAAGCAGCACAAAAGAGGAACTGGAAAAAAACTGAATTTTACTCCTCATCTCCGAAGATGTGAATATTTCTAAAATTTCAGCTTGCCTCTTGCTTCTTATTGGCAAGTTTCCTTGGCTTGTAAATTTTGGACAGCACTATCAAGGAGCTCCATGGACTCTCTGAGAGTGACATTGACTTTAAATGACTTGGGTTTAATGGTTAGACCATAACTGAAATTCATTTTCGCAGGCTCATTTGGGTTGGCCCTGAAATCGCACTGGTGAGCCAGGATGGAGATGAAGAGAAAAAGCTGCATCTTAGAAAGTTCTTCGCCAATGCACCACCTTTTGCCCACTGAAAAAATCATCACTCTGCTGGTCAGGTCCTTGTTGATGAGGCCATCCTTGTCCAAGAATCGAGCTGGATCAAAGTTCTCCGGGTTAGGCCACTTCAGTGGGTCATGATTCACAGACCACTGGTTGACAAAAACCACAGTGTCCTTGGGAATGTGGTAGCCCAAGACAGAGGTGTTGGCAGTGGTGGCATGAGGAATAGTGACAGGCACAAAGCTGGAGAAGCGCATGGCTTCATAAAGGAAGGCCAGGACATAGGGCAGGTTGGGCTGGTCACCCATACAAGGCAGACGGTCCCTCCCCACGACCTGATCCAATTCTGCCTGCACTCGAGTCTGCACATCAGGATACCTGTTTGGTGTTTAATGTGGAGAGAGAAAAGCAAGTGAGCAAAATTCTTATTTCATCTAGAAAGCACATTATAATTTATTTTAATTCCACTTTTTCTTAAATAGGCTATCTAGCTCAGTGACTAAATTAATATTTCTGGGAAAAAAATCTAAAACAGCTTCCTAATTTCTCACTAAATTACAAGATGGACTTTAAGAATTATATTTCCTGTAATAGGCCTTGCATGACTAATGCTGTCTTTCCCATTATAAGTCAAAAAACTCTTAAGTTTTCCCAGCCTCAAAAAGCACAATAGTAGATAAGGCTGACTTTTCCATTGGGTACCGCAGGGACAGTGCCTAGGGCTCACAACACTTTTTAGGGGCCCATGAAAATATTTTTACGTCTTTTACAATCTTCAGACCTAAAAAAACTCACTTTTAGTTAGAAGAAAATATTTTCATACATCATTTTAATGCATTCATCTTTATATCAGGGTAGTCATGAAATTTAATTTTTAATTTTTTTATAGTATAAGGAATCTACAAAGGCAAAAGCACCCAGGGCCCACGAAAGTTACAATGTGAAAGTAAATTTTTTTTCTCCCTCATTTCCCTGGACAATTCCAACAGACATGCTGTTCTCATTTTATACAAAGATAATTGGTGTCCTGATGGATAAAGCTACATACTGTATTTTTTAAATTTGAAAGCAAATACCCAATGTTCATAAAATTATGGTACAAACTGTAGTACTTATTCACTGTTGATGATACAAACTGATACAATCTTTTTAAAAAACAAAATCTTAATACGAGGCAAGAGACATGAAGGTAACCTCTTCCCGCCTCATTTTAAACCCAGTAATCCATGCCTAGAAATGTATTTTCAGAAAATAATTTAAGAGATACAAAAATATGTAACCACAACAGGACCTAAAATTCTAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTACACGCCTGTAGCCCCAGCTACCTGCCAGACAGCGGCGGGAGAACTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGGGACCAGCCTGGGTAAGGTAGTGAGACCCTGTCTCTAAGGTAAGTAAATACATAAAATTAAAATAAAAATTTTAAAAATGCAATCAAGGCCAATGACCAACATTAAAGTTCAATAAATGATTATATATAACTATACATTATCATAGCAAAATACTATATAGCCATCAAAAATTACCAAAATAAATATTAAAAGATTAGAAATGTCCACTACCTTGAGTCAAAGTGTTAGAAGTCAAAAAACAAGTAACTGATTGTTTGCAACTCCGAAAAAAAATGTATACACGTATGTGATGAAGTGGAGTTATTTTTAGAATCGCTTCTTCAACATTATATTGCAGGAGTCTGCCAACTTTTTTCATAGAAACATGTATGGTGGGGAGAGCCAGAGAGTATCTATTTTAGACTTTGTGGACCAAACCCTCTTTGTTGCACTACTCTGCTCTGCCTTGTGTTGTAGAGTGAACGCAGCCATCGACAATGTATAAATGAATGGGCATGACTGCGTCAATAAAACGTATATACAAAAACAGATCGTGTAATTTGCCAAGCCCTGTCATACGTCTTTTCACTAAAAAGGAAAAAAAAAGTATCAGCATATTGAATTGAAAGTGACCTCCAAATTGTTTTATTTCTTTTTGCCGCCTAATTGGAGTACTCGGAGAACTATTGTGGTTC
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Task1_train_3378
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Gene CYP1B1, LOC128772254 (cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1| melanoma risk locus-associated MPRA allelic enhancer 2:38298139) on Chromosome 2 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Anterior segment dysgenesis 6
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TTCTCTTACCATCCCCCCACCCCACACACACATACACACAACTATCAAAAACTCCCTTTTTTAAAATTTTGGTACAAAGATTCCAAAAAGCTTAATAAAATGTAATAAGCACTTAGCACTTAGGACACTGTAGAACTTTCTTTGGAAGTTTAATTGCAATGAACTTTAAAACTTGAAACTTCAATTCACTTTTCTAAATGTGAATGCATACATTTCATTTGAGCTTTATGCTTTCCCAGCTACCAAAGTAATTGCCATCTTAAAAAACACAACTGACCTCATCTCCACTGTCTTTTCCAAACAGCTTCCAAGACTATCTTCTGATTCTGACTTTCCAAAAAGCAGGCATTAATGTTAACTTTCAAAAAATCATCTAGAAGAGAAACTTGGTCAGTTGTAATGGGAGTTCTGTCCCCAACTCTTGTCACCTCGTAAAAAGAACATCCAGGTAATTCATGGCATTTTCCATTATTCATTGGGCAGACACAGCTTAGATTTCTCTGCCTTCCACAGGAGAATGTTCAGATTTCCACTAACTTCAACTGGAACTCAATAATCAGAATGGCTTTAAAATTTAGTTAAAATTTAAGCATGCCATGAATTTGGAATTTTAATATATTAATTAGGTTATTTTCAAAACAAGATTCTGTATTATAAATAGAATTTCAATAAAGATGTTATAAAAATAAGAACACATCTTAGGATCTAATTTTGAGATTCGCCAAAATTTGAGTGAAGAAAAGAAACCCTGCTTCATTTCCATGTCAAAAATAGGTGGTTGATTTAATCAAGCTCATTTTTAGCACACTTGGTTGCGTTAGTTGTACTTTTCAATTTTCAATATTATACAAGGCATATATTATTCAACCTTTTCCTGAACAAGATAATACTAATATACTGCTTACGGACAGTTAAGTAATATATTTCACACTATTTGGTGACTTTTTTTTTTAACCTATGAGACTTACTGAAATCAGTACATTATGGTCACATAATTTAAAGCTTGGCTGGCTTTTTTTTTTTTCTTTGCTGATAATTCAAATTCTGTACTTTGGCAAGCAAAAGAGGTACAACATCACCTTGGAGTTTTACAATTTAATAATGCATACTTTAAAATTCATGATAACTCATGGAACCCCACTATACTCACTAATTCAACTATTGATTTCTTTTTGAGCAACTGACTTTATGATTTATCCTTAAAAGTAAGGAAGTATACCAGAAGGCAAAAGGATAAATCCACCCATAAATACTAGAGTCTAAGTTATTTTCCTGAAAAGGTGAAAAGGGAATTTCTGGTCTTTATCTTTTCCCTTATCACCTTCAATCACACACTTTACACTGAAATTACTTGTCTCTGTCTCTTCAACAATATACTCTGAAACTTTGTTTAATATACTTTTTGTCTATTTCTGCATATGGGAGACCAATCTTGGATTCCCACCAAAAATGGCCTGGTTACCAAAATACTGCTTCATTCAGTAGTTTGGTGTAAGTGTTTGGGTGTATGTGTCTATATGTGCATTTTAACTCCAAAGAATGCTACCTTCAGAAATAACCAAGATGCAGTATGTATATAATAATTCATTGGGCCCTTTAAGTCTTTGACTCAAAAAAATCTCCCAGAAGCTCCTGCATAGCCCACTACTCATGAAGAACCGCTGGGTATGGAGCACACCTCACCTGATGGACAGTTGATTTATGCTCACCTTAAACGCTAATTGAGAAGCAGCACAAAAGAGGAACTGGAAAAAAACTGAATTTTACTCCTCATCTCCGAAGATGTGAATATTTCTAAAATTTCAGCTTGCCTCTTGCTTCTTATTGGCAAGTTTCCTTGGCTTGTAAATTTTGGACAGCACTATCAAGGAGCTCCATGGACTCTCTGAGAGTGACATTGACTTTAAATGACTTGGGTTTAATGGTTAGACCATAACTGAAATTCATTTTCGCAGGCTCATTTGGGTTGGCCCTGAAATCGCACTGGTGAGCCAGGATGGAGATGAAGAGAAAAAGCTGCATCTTAGAAAGTTCTTCGCCAATGCACCGCCTTTTGCCCACTGAAAAAATCATCACTCTGCTGGTCAGGTCCTTGTTGATGAGGCCATCCTTGTCCAAGAATCGAGCTGGATCAAAGTTCTCCGGGTTAGGCCACTTCAGTGGGTCATGATTCACAGACCACTGGTTGACAAAAACCACAGTGTCCTTGGGAATGTGGTAGCCCAAGACAGAGGTGTTGGCAGTGGTGGCATGAGGAATAGTGACAGGCACAAAGCTGGAGAAGCGCATGGCTTCATAAAGGAAGGCCAGGACATAGGGCAGGTTGGGCTGGTCACCCATACAAGGCAGACGGTCCCTCCCCACGACCTGATCCAATTCTGCCTGCACTCGAGTCTGCACATCAGGATACCTGTTTGGTGTTTAATGTGGAGAGAGAAAAGCAAGTGAGCAAAATTCTTATTTCATCTAGAAAGCACATTATAATTTATTTTAATTCCACTTTTTCTTAAATAGGCTATCTAGCTCAGTGACTAAATTAATATTTCTGGGAAAAAAATCTAAAACAGCTTCCTAATTTCTCACTAAATTACAAGATGGACTTTAAGAATTATATTTCCTGTAATAGGCCTTGCATGACTAATGCTGTCTTTCCCATTATAAGTCAAAAAACTCTTAAGTTTTCCCAGCCTCAAAAAGCACAATAGTAGATAAGGCTGACTTTTCCATTGGGTACCGCAGGGACAGTGCCTAGGGCTCACAACACTTTTTAGGGGCCCATGAAAATATTTTTACGTCTTTTACAATCTTCAGACCTAAAAAAACTCACTTTTAGTTAGAAGAAAATATTTTCATACATCATTTTAATGCATTCATCTTTATATCAGGGTAGTCATGAAATTTAATTTTTAATTTTTTTATAGTATAAGGAATCTACAAAGGCAAAAGCACCCAGGGCCCACGAAAGTTACAATGTGAAAGTAAATTTTTTTTCTCCCTCATTTCCCTGGACAATTCCAACAGACATGCTGTTCTCATTTTATACAAAGATAATTGGTGTCCTGATGGATAAAGCTACATACTGTATTTTTTAAATTTGAAAGCAAATACCCAATGTTCATAAAATTATGGTACAAACTGTAGTACTTATTCACTGTTGATGATACAAACTGATACAATCTTTTTAAAAAACAAAATCTTAATACGAGGCAAGAGACATGAAGGTAACCTCTTCCCGCCTCATTTTAAACCCAGTAATCCATGCCTAGAAATGTATTTTCAGAAAATAATTTAAGAGATACAAAAATATGTAACCACAACAGGACCTAAAATTCTAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTACACGCCTGTAGCCCCAGCTACCTGCCAGACAGCGGCGGGAGAACTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGGGACCAGCCTGGGTAAGGTAGTGAGACCCTGTCTCTAAGGTAAGTAAATACATAAAATTAAAATAAAAATTTTAAAAATGCAATCAAGGCCAATGACCAACATTAAAGTTCAATAAATGATTATATATAACTATACATTATCATAGCAAAATACTATATAGCCATCAAAAATTACCAAAATAAATATTAAAAGATTAGAAATGTCCACTACCTTGAGTCAAAGTGTTAGAAGTCAAAAAACAAGTAACTGATTGTTTGCAACTCCGAAAAAAAATGTATACACGTATGTGATGAAGTGGAGTTATTTTTAGAATCGCTTCTTCAACATTATATTGCAGGAGTCTGCCAACTTTTTTCATAGAAACATGTATGGTGGGGAGAGCCAGAGAGTATCTATTTTAGACTTTGTGGACCAAACCCTCTTTGTTGCACTACTCTGCTCTGCCTTGTGTTGTAGAGTGAACGCAGCCATCGACAATGTATAAATGAATGGGCATGACTGCGTCAATAAAACGTATATACAAAAACAGATCGTGTAATTTGCCAAGCCCTGTCATACGTCTTTTCACTAAAAAGGAAAAAAAAAGTATCAGCATATTGAATTGAAAGTGACCTCCAAATTGTTTTATTTCTTTTTGCCGCCTAATTGGAGTACTCGGAGAACTATTGTGGTTC
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TTCTCTTACCATCCCCCCACCCCACACACACATACACACAACTATCAAAAACTCCCTTTTTTAAAATTTTGGTACAAAGATTCCAAAAAGCTTAATAAAATGTAATAAGCACTTAGCACTTAGGACACTGTAGAACTTTCTTTGGAAGTTTAATTGCAATGAACTTTAAAACTTGAAACTTCAATTCACTTTTCTAAATGTGAATGCATACATTTCATTTGAGCTTTATGCTTTCCCAGCTACCAAAGTAATTGCCATCTTAAAAAACACAACTGACCTCATCTCCACTGTCTTTTCCAAACAGCTTCCAAGACTATCTTCTGATTCTGACTTTCCAAAAAGCAGGCATTAATGTTAACTTTCAAAAAATCATCTAGAAGAGAAACTTGGTCAGTTGTAATGGGAGTTCTGTCCCCAACTCTTGTCACCTCGTAAAAAGAACATCCAGGTAATTCATGGCATTTTCCATTATTCATTGGGCAGACACAGCTTAGATTTCTCTGCCTTCCACAGGAGAATGTTCAGATTTCCACTAACTTCAACTGGAACTCAATAATCAGAATGGCTTTAAAATTTAGTTAAAATTTAAGCATGCCATGAATTTGGAATTTTAATATATTAATTAGGTTATTTTCAAAACAAGATTCTGTATTATAAATAGAATTTCAATAAAGATGTTATAAAAATAAGAACACATCTTAGGATCTAATTTTGAGATTCGCCAAAATTTGAGTGAAGAAAAGAAACCCTGCTTCATTTCCATGTCAAAAATAGGTGGTTGATTTAATCAAGCTCATTTTTAGCACACTTGGTTGCGTTAGTTGTACTTTTCAATTTTCAATATTATACAAGGCATATATTATTCAACCTTTTCCTGAACAAGATAATACTAATATACTGCTTACGGACAGTTAAGTAATATATTTCACACTATTTGGTGACTTTTTTTTTTAACCTATGAGACTTACTGAAATCAGTACATTATGGTCACATAATTTAAAGCTTGGCTGGCTTTTTTTTTTTTCTTTGCTGATAATTCAAATTCTGTACTTTGGCAAGCAAAAGAGGTACAACATCACCTTGGAGTTTTACAATTTAATAATGCATACTTTAAAATTCATGATAACTCATGGAACCCCACTATACTCACTAATTCAACTATTGATTTCTTTTTGAGCAACTGACTTTATGATTTATCCTTAAAAGTAAGGAAGTATACCAGAAGGCAAAAGGATAAATCCACCCATAAATACTAGAGTCTAAGTTATTTTCCTGAAAAGGTGAAAAGGGAATTTCTGGTCTTTATCTTTTCCCTTATCACCTTCAATCACACACTTTACACTGAAATTACTTGTCTCTGTCTCTTCAACAATATACTCTGAAACTTTGTTTAATATACTTTTTGTCTATTTCTGCATATGGGAGACCAATCTTGGATTCCCACCAAAAATGGCCTGGTTACCAAAATACTGCTTCATTCAGTAGTTTGGTGTAAGTGTTTGGGTGTATGTGTCTATATGTGCATTTTAACTCCAAAGAATGCTACCTTCAGAAATAACCAAGATGCAGTATGTATATAATAATTCATTGGGCCCTTTAAGTCTTTGACTCAAAAAAATCTCCCAGAAGCTCCTGCATAGCCCACTACTCATGAAGAACCGCTGGGTATGGAGCACACCTCACCTGATGGACAGTTGATTTATGCTCACCTTAAACGCTAATTGAGAAGCAGCACAAAAGAGGAACTGGAAAAAAACTGAATTTTACTCCTCATCTCCGAAGATGTGAATATTTCTAAAATTTCAGCTTGCCTCTTGCTTCTTATTGGCAAGTTTCCTTGGCTTGTAAATTTTGGACAGCACTATCAAGGAGCTCCATGGACTCTCTGAGAGTGACATTGACTTTAAATGACTTGGGTTTAATGGTTAGACCATAACTGAAATTCATTTTCGCAGGCTCATTTGGGTTGGCCCTGAAATCGCACTGGTGAGCCAGGATGGAGATGAAGAGAAAAAGCTGCATCTTAGAAAGTTCTTCGCCAATGCACCACCTTTTGCCCACTGAAAAAATCATCACTCTGCTGGTCAGGTCCTTGTTGATGAGGCCATCCTTGTCCAAGAATCGAGCTGGATCAAAGTTCTCCGGGTTAGGCCACTTCAGTGGGTCATGATTCACAGACCACTGGTTGACAAAAACCACAGTGTCCTTGGGAATGTGGTAGCCCAAGACAGAGGTGTTGGCAGTGGTGGCATGAGGAATAGTGACAGGCACAAAGCTGGAGAAGCGCATGGCTTCATAAAGGAAGGCCAGGACATAGGGCAGGTTGGGCTGGTCACCCATACAAGGCAGACGGTCCCTCCCCACGACCTGATCCAATTCTGCCTGCACTCGAGTCTGCACATCAGGATACCTGTTTGGTGTTTAATGTGGAGAGAGAAAAGCAAGTGAGCAAAATTCTTATTTCATCTAGAAAGCACATTATAATTTATTTTAATTCCACTTTTTCTTAAATAGGCTATCTAGCTCAGTGACTAAATTAATATTTCTGGGAAAAAAATCTAAAACAGCTTCCTAATTTCTCACTAAATTACAAGATGGACTTTAAGAATTATATTTCCTGTAATAGGCCTTGCATGACTAATGCTGTCTTTCCCATTATAAGTCAAAAAACTCTTAAGTTTTCCCAGCCTCAAAAAGCACAATAGTAGATAAGGCTGACTTTTCCATTGGGTACCGCAGGGACAGTGCCTAGGGCTCACAACACTTTTTAGGGGCCCATGAAAATATTTTTACGTCTTTTACAATCTTCAGACCTAAAAAAACTCACTTTTAGTTAGAAGAAAATATTTTCATACATCATTTTAATGCATTCATCTTTATATCAGGGTAGTCATGAAATTTAATTTTTAATTTTTTTATAGTATAAGGAATCTACAAAGGCAAAAGCACCCAGGGCCCACGAAAGTTACAATGTGAAAGTAAATTTTTTTTCTCCCTCATTTCCCTGGACAATTCCAACAGACATGCTGTTCTCATTTTATACAAAGATAATTGGTGTCCTGATGGATAAAGCTACATACTGTATTTTTTAAATTTGAAAGCAAATACCCAATGTTCATAAAATTATGGTACAAACTGTAGTACTTATTCACTGTTGATGATACAAACTGATACAATCTTTTTAAAAAACAAAATCTTAATACGAGGCAAGAGACATGAAGGTAACCTCTTCCCGCCTCATTTTAAACCCAGTAATCCATGCCTAGAAATGTATTTTCAGAAAATAATTTAAGAGATACAAAAATATGTAACCACAACAGGACCTAAAATTCTAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTACACGCCTGTAGCCCCAGCTACCTGCCAGACAGCGGCGGGAGAACTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGGGACCAGCCTGGGTAAGGTAGTGAGACCCTGTCTCTAAGGTAAGTAAATACATAAAATTAAAATAAAAATTTTAAAAATGCAATCAAGGCCAATGACCAACATTAAAGTTCAATAAATGATTATATATAACTATACATTATCATAGCAAAATACTATATAGCCATCAAAAATTACCAAAATAAATATTAAAAGATTAGAAATGTCCACTACCTTGAGTCAAAGTGTTAGAAGTCAAAAAACAAGTAACTGATTGTTTGCAACTCCGAAAAAAAATGTATACACGTATGTGATGAAGTGGAGTTATTTTTAGAATCGCTTCTTCAACATTATATTGCAGGAGTCTGCCAACTTTTTTCATAGAAACATGTATGGTGGGGAGAGCCAGAGAGTATCTATTTTAGACTTTGTGGACCAAACCCTCTTTGTTGCACTACTCTGCTCTGCCTTGTGTTGTAGAGTGAACGCAGCCATCGACAATGTATAAATGAATGGGCATGACTGCGTCAATAAAACGTATATACAAAAACAGATCGTGTAATTTGCCAAGCCCTGTCATACGTCTTTTCACTAAAAAGGAAAAAAAAAGTATCAGCATATTGAATTGAAAGTGACCTCCAAATTGTTTTATTTCTTTTTGCCGCCTAATTGGAGTACTCGGAGAACTATTGTGGTTC
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Task1_train_3379
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A genetic alteration is present in CYP1B1, LOC128772254 (cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1| melanoma risk locus-associated MPRA allelic enhancer 2:38298139) on Chromosome 2. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Glaucoma 3A
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TTCTCTTACCATCCCCCCACCCCACACACACATACACACAACTATCAAAAACTCCCTTTTTTAAAATTTTGGTACAAAGATTCCAAAAAGCTTAATAAAATGTAATAAGCACTTAGCACTTAGGACACTGTAGAACTTTCTTTGGAAGTTTAATTGCAATGAACTTTAAAACTTGAAACTTCAATTCACTTTTCTAAATGTGAATGCATACATTTCATTTGAGCTTTATGCTTTCCCAGCTACCAAAGTAATTGCCATCTTAAAAAACACAACTGACCTCATCTCCACTGTCTTTTCCAAACAGCTTCCAAGACTATCTTCTGATTCTGACTTTCCAAAAAGCAGGCATTAATGTTAACTTTCAAAAAATCATCTAGAAGAGAAACTTGGTCAGTTGTAATGGGAGTTCTGTCCCCAACTCTTGTCACCTCGTAAAAAGAACATCCAGGTAATTCATGGCATTTTCCATTATTCATTGGGCAGACACAGCTTAGATTTCTCTGCCTTCCACAGGAGAATGTTCAGATTTCCACTAACTTCAACTGGAACTCAATAATCAGAATGGCTTTAAAATTTAGTTAAAATTTAAGCATGCCATGAATTTGGAATTTTAATATATTAATTAGGTTATTTTCAAAACAAGATTCTGTATTATAAATAGAATTTCAATAAAGATGTTATAAAAATAAGAACACATCTTAGGATCTAATTTTGAGATTCGCCAAAATTTGAGTGAAGAAAAGAAACCCTGCTTCATTTCCATGTCAAAAATAGGTGGTTGATTTAATCAAGCTCATTTTTAGCACACTTGGTTGCGTTAGTTGTACTTTTCAATTTTCAATATTATACAAGGCATATATTATTCAACCTTTTCCTGAACAAGATAATACTAATATACTGCTTACGGACAGTTAAGTAATATATTTCACACTATTTGGTGACTTTTTTTTTTAACCTATGAGACTTACTGAAATCAGTACATTATGGTCACATAATTTAAAGCTTGGCTGGCTTTTTTTTTTTTCTTTGCTGATAATTCAAATTCTGTACTTTGGCAAGCAAAAGAGGTACAACATCACCTTGGAGTTTTACAATTTAATAATGCATACTTTAAAATTCATGATAACTCATGGAACCCCACTATACTCACTAATTCAACTATTGATTTCTTTTTGAGCAACTGACTTTATGATTTATCCTTAAAAGTAAGGAAGTATACCAGAAGGCAAAAGGATAAATCCACCCATAAATACTAGAGTCTAAGTTATTTTCCTGAAAAGGTGAAAAGGGAATTTCTGGTCTTTATCTTTTCCCTTATCACCTTCAATCACACACTTTACACTGAAATTACTTGTCTCTGTCTCTTCAACAATATACTCTGAAACTTTGTTTAATATACTTTTTGTCTATTTCTGCATATGGGAGACCAATCTTGGATTCCCACCAAAAATGGCCTGGTTACCAAAATACTGCTTCATTCAGTAGTTTGGTGTAAGTGTTTGGGTGTATGTGTCTATATGTGCATTTTAACTCCAAAGAATGCTACCTTCAGAAATAACCAAGATGCAGTATGTATATAATAATTCATTGGGCCCTTTAAGTCTTTGACTCAAAAAAATCTCCCAGAAGCTCCTGCATAGCCCACTACTCATGAAGAACCGCTGGGTATGGAGCACACCTCACCTGATGGACAGTTGATTTATGCTCACCTTAAACGCTAATTGAGAAGCAGCACAAAAGAGGAACTGGAAAAAAACTGAATTTTACTCCTCATCTCCGAAGATGTGAATATTTCTAAAATTTCAGCTTGCCTCTTGCTTCTTATTGGCAAGTTTCCTTGGCTTGTAAATTTTGGACAGCACTATCAAGGAGCTCCATGGACTCTCTGAGAGTGACATTGACTTTAAATGACTTGGGTTTAATGGTTAGACCATAACTGAAATTCATTTTCGCAGGCTCATTTGGGTTGGCCCTGAAATCGCACTGGTGAGCCAGGATGGAGATGAAGAGAAAAAGCTGCATCTTAGAAAGTTCTTCGCCAATGCACCGCCTTTTGCCCACTGAAAAAATCATCACTCTGCTGGTCAGGTCCTTGTTGATGAGGCCATCCTTGTCCAAGAATCGAGCTGGATCAAAGTTCTCCGGGTTAGGCCACTTCAGTGGGTCATGATTCACAGACCACTGGTTGACAAAAACCACAGTGTCCTTGGGAATGTGGTAGCCCAAGACAGAGGTGTTGGCAGTGGTGGCATGAGGAATAGTGACAGGCACAAAGCTGGAGAAGCGCATGGCTTCATAAAGGAAGGCCAGGACATAGGGCAGGTTGGGCTGGTCACCCATACAAGGCAGACGGTCCCTCCCCACGACCTGATCCAATTCTGCCTGCACTCGAGTCTGCACATCAGGATACCTGTTTGGTGTTTAATGTGGAGAGAGAAAAGCAAGTGAGCAAAATTCTTATTTCATCTAGAAAGCACATTATAATTTATTTTAATTCCACTTTTTCTTAAATAGGCTATCTAGCTCAGTGACTAAATTAATATTTCTGGGAAAAAAATCTAAAACAGCTTCCTAATTTCTCACTAAATTACAAGATGGACTTTAAGAATTATATTTCCTGTAATAGGCCTTGCATGACTAATGCTGTCTTTCCCATTATAAGTCAAAAAACTCTTAAGTTTTCCCAGCCTCAAAAAGCACAATAGTAGATAAGGCTGACTTTTCCATTGGGTACCGCAGGGACAGTGCCTAGGGCTCACAACACTTTTTAGGGGCCCATGAAAATATTTTTACGTCTTTTACAATCTTCAGACCTAAAAAAACTCACTTTTAGTTAGAAGAAAATATTTTCATACATCATTTTAATGCATTCATCTTTATATCAGGGTAGTCATGAAATTTAATTTTTAATTTTTTTATAGTATAAGGAATCTACAAAGGCAAAAGCACCCAGGGCCCACGAAAGTTACAATGTGAAAGTAAATTTTTTTTCTCCCTCATTTCCCTGGACAATTCCAACAGACATGCTGTTCTCATTTTATACAAAGATAATTGGTGTCCTGATGGATAAAGCTACATACTGTATTTTTTAAATTTGAAAGCAAATACCCAATGTTCATAAAATTATGGTACAAACTGTAGTACTTATTCACTGTTGATGATACAAACTGATACAATCTTTTTAAAAAACAAAATCTTAATACGAGGCAAGAGACATGAAGGTAACCTCTTCCCGCCTCATTTTAAACCCAGTAATCCATGCCTAGAAATGTATTTTCAGAAAATAATTTAAGAGATACAAAAATATGTAACCACAACAGGACCTAAAATTCTAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTACACGCCTGTAGCCCCAGCTACCTGCCAGACAGCGGCGGGAGAACTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGGGACCAGCCTGGGTAAGGTAGTGAGACCCTGTCTCTAAGGTAAGTAAATACATAAAATTAAAATAAAAATTTTAAAAATGCAATCAAGGCCAATGACCAACATTAAAGTTCAATAAATGATTATATATAACTATACATTATCATAGCAAAATACTATATAGCCATCAAAAATTACCAAAATAAATATTAAAAGATTAGAAATGTCCACTACCTTGAGTCAAAGTGTTAGAAGTCAAAAAACAAGTAACTGATTGTTTGCAACTCCGAAAAAAAATGTATACACGTATGTGATGAAGTGGAGTTATTTTTAGAATCGCTTCTTCAACATTATATTGCAGGAGTCTGCCAACTTTTTTCATAGAAACATGTATGGTGGGGAGAGCCAGAGAGTATCTATTTTAGACTTTGTGGACCAAACCCTCTTTGTTGCACTACTCTGCTCTGCCTTGTGTTGTAGAGTGAACGCAGCCATCGACAATGTATAAATGAATGGGCATGACTGCGTCAATAAAACGTATATACAAAAACAGATCGTGTAATTTGCCAAGCCCTGTCATACGTCTTTTCACTAAAAAGGAAAAAAAAAGTATCAGCATATTGAATTGAAAGTGACCTCCAAATTGTTTTATTTCTTTTTGCCGCCTAATTGGAGTACTCGGAGAACTATTGTGGTTC
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TTCTCTTACCATCCCCCCACCCCACACACACATACACACAACTATCAAAAACTCCCTTTTTTAAAATTTTGGTACAAAGATTCCAAAAAGCTTAATAAAATGTAATAAGCACTTAGCACTTAGGACACTGTAGAACTTTCTTTGGAAGTTTAATTGCAATGAACTTTAAAACTTGAAACTTCAATTCACTTTTCTAAATGTGAATGCATACATTTCATTTGAGCTTTATGCTTTCCCAGCTACCAAAGTAATTGCCATCTTAAAAAACACAACTGACCTCATCTCCACTGTCTTTTCCAAACAGCTTCCAAGACTATCTTCTGATTCTGACTTTCCAAAAAGCAGGCATTAATGTTAACTTTCAAAAAATCATCTAGAAGAGAAACTTGGTCAGTTGTAATGGGAGTTCTGTCCCCAACTCTTGTCACCTCGTAAAAAGAACATCCAGGTAATTCATGGCATTTTCCATTATTCATTGGGCAGACACAGCTTAGATTTCTCTGCCTTCCACAGGAGAATGTTCAGATTTCCACTAACTTCAACTGGAACTCAATAATCAGAATGGCTTTAAAATTTAGTTAAAATTTAAGCATGCCATGAATTTGGAATTTTAATATATTAATTAGGTTATTTTCAAAACAAGATTCTGTATTATAAATAGAATTTCAATAAAGATGTTATAAAAATAAGAACACATCTTAGGATCTAATTTTGAGATTCGCCAAAATTTGAGTGAAGAAAAGAAACCCTGCTTCATTTCCATGTCAAAAATAGGTGGTTGATTTAATCAAGCTCATTTTTAGCACACTTGGTTGCGTTAGTTGTACTTTTCAATTTTCAATATTATACAAGGCATATATTATTCAACCTTTTCCTGAACAAGATAATACTAATATACTGCTTACGGACAGTTAAGTAATATATTTCACACTATTTGGTGACTTTTTTTTTTAACCTATGAGACTTACTGAAATCAGTACATTATGGTCACATAATTTAAAGCTTGGCTGGCTTTTTTTTTTTTCTTTGCTGATAATTCAAATTCTGTACTTTGGCAAGCAAAAGAGGTACAACATCACCTTGGAGTTTTACAATTTAATAATGCATACTTTAAAATTCATGATAACTCATGGAACCCCACTATACTCACTAATTCAACTATTGATTTCTTTTTGAGCAACTGACTTTATGATTTATCCTTAAAAGTAAGGAAGTATACCAGAAGGCAAAAGGATAAATCCACCCATAAATACTAGAGTCTAAGTTATTTTCCTGAAAAGGTGAAAAGGGAATTTCTGGTCTTTATCTTTTCCCTTATCACCTTCAATCACACACTTTACACTGAAATTACTTGTCTCTGTCTCTTCAACAATATACTCTGAAACTTTGTTTAATATACTTTTTGTCTATTTCTGCATATGGGAGACCAATCTTGGATTCCCACCAAAAATGGCCTGGTTACCAAAATACTGCTTCATTCAGTAGTTTGGTGTAAGTGTTTGGGTGTATGTGTCTATATGTGCATTTTAACTCCAAAGAATGCTACCTTCAGAAATAACCAAGATGCAGTATGTATATAATAATTCATTGGGCCCTTTAAGTCTTTGACTCAAAAAAATCTCCCAGAAGCTCCTGCATAGCCCACTACTCATGAAGAACCGCTGGGTATGGAGCACACCTCACCTGATGGACAGTTGATTTATGCTCACCTTAAACGCTAATTGAGAAGCAGCACAAAAGAGGAACTGGAAAAAAACTGAATTTTACTCCTCATCTCCGAAGATGTGAATATTTCTAAAATTTCAGCTTGCCTCTTGCTTCTTATTGGCAAGTTTCCTTGGCTTGTAAATTTTGGACAGCACTATCAAGGAGCTCCATGGACTCTCTGAGAGTGACATTGACTTTAAATGACTTGGGTTTAATGGTTAGACCATAACTGAAATTCATTTTCGCAGGCTCATTTGGGTTGGCCCTGAAATCGCACTGGTGAGCCAGGATGGAGATGAAGAGAAAAAGCTGCATCTTAGAAAGTTCTTCGCCAATGCACCACCTTTTGCCCACTGAAAAAATCATCACTCTGCTGGTCAGGTCCTTGTTGATGAGGCCATCCTTGTCCAAGAATCGAGCTGGATCAAAGTTCTCCGGGTTAGGCCACTTCAGTGGGTCATGATTCACAGACCACTGGTTGACAAAAACCACAGTGTCCTTGGGAATGTGGTAGCCCAAGACAGAGGTGTTGGCAGTGGTGGCATGAGGAATAGTGACAGGCACAAAGCTGGAGAAGCGCATGGCTTCATAAAGGAAGGCCAGGACATAGGGCAGGTTGGGCTGGTCACCCATACAAGGCAGACGGTCCCTCCCCACGACCTGATCCAATTCTGCCTGCACTCGAGTCTGCACATCAGGATACCTGTTTGGTGTTTAATGTGGAGAGAGAAAAGCAAGTGAGCAAAATTCTTATTTCATCTAGAAAGCACATTATAATTTATTTTAATTCCACTTTTTCTTAAATAGGCTATCTAGCTCAGTGACTAAATTAATATTTCTGGGAAAAAAATCTAAAACAGCTTCCTAATTTCTCACTAAATTACAAGATGGACTTTAAGAATTATATTTCCTGTAATAGGCCTTGCATGACTAATGCTGTCTTTCCCATTATAAGTCAAAAAACTCTTAAGTTTTCCCAGCCTCAAAAAGCACAATAGTAGATAAGGCTGACTTTTCCATTGGGTACCGCAGGGACAGTGCCTAGGGCTCACAACACTTTTTAGGGGCCCATGAAAATATTTTTACGTCTTTTACAATCTTCAGACCTAAAAAAACTCACTTTTAGTTAGAAGAAAATATTTTCATACATCATTTTAATGCATTCATCTTTATATCAGGGTAGTCATGAAATTTAATTTTTAATTTTTTTATAGTATAAGGAATCTACAAAGGCAAAAGCACCCAGGGCCCACGAAAGTTACAATGTGAAAGTAAATTTTTTTTCTCCCTCATTTCCCTGGACAATTCCAACAGACATGCTGTTCTCATTTTATACAAAGATAATTGGTGTCCTGATGGATAAAGCTACATACTGTATTTTTTAAATTTGAAAGCAAATACCCAATGTTCATAAAATTATGGTACAAACTGTAGTACTTATTCACTGTTGATGATACAAACTGATACAATCTTTTTAAAAAACAAAATCTTAATACGAGGCAAGAGACATGAAGGTAACCTCTTCCCGCCTCATTTTAAACCCAGTAATCCATGCCTAGAAATGTATTTTCAGAAAATAATTTAAGAGATACAAAAATATGTAACCACAACAGGACCTAAAATTCTAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTACACGCCTGTAGCCCCAGCTACCTGCCAGACAGCGGCGGGAGAACTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGGGACCAGCCTGGGTAAGGTAGTGAGACCCTGTCTCTAAGGTAAGTAAATACATAAAATTAAAATAAAAATTTTAAAAATGCAATCAAGGCCAATGACCAACATTAAAGTTCAATAAATGATTATATATAACTATACATTATCATAGCAAAATACTATATAGCCATCAAAAATTACCAAAATAAATATTAAAAGATTAGAAATGTCCACTACCTTGAGTCAAAGTGTTAGAAGTCAAAAAACAAGTAACTGATTGTTTGCAACTCCGAAAAAAAATGTATACACGTATGTGATGAAGTGGAGTTATTTTTAGAATCGCTTCTTCAACATTATATTGCAGGAGTCTGCCAACTTTTTTCATAGAAACATGTATGGTGGGGAGAGCCAGAGAGTATCTATTTTAGACTTTGTGGACCAAACCCTCTTTGTTGCACTACTCTGCTCTGCCTTGTGTTGTAGAGTGAACGCAGCCATCGACAATGTATAAATGAATGGGCATGACTGCGTCAATAAAACGTATATACAAAAACAGATCGTGTAATTTGCCAAGCCCTGTCATACGTCTTTTCACTAAAAAGGAAAAAAAAAGTATCAGCATATTGAATTGAAAGTGACCTCCAAATTGTTTTATTTCTTTTTGCCGCCTAATTGGAGTACTCGGAGAACTATTGTGGTTC
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Task1_train_3380
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This genomic variant is located on Chromosome 2, within the CYP1B1, LOC128772254 (cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1| melanoma risk locus-associated MPRA allelic enhancer 2:38298139) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Glaucoma 3A
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TTCTCTTACCATCCCCCCACCCCACACACACATACACACAACTATCAAAAACTCCCTTTTTTAAAATTTTGGTACAAAGATTCCAAAAAGCTTAATAAAATGTAATAAGCACTTAGCACTTAGGACACTGTAGAACTTTCTTTGGAAGTTTAATTGCAATGAACTTTAAAACTTGAAACTTCAATTCACTTTTCTAAATGTGAATGCATACATTTCATTTGAGCTTTATGCTTTCCCAGCTACCAAAGTAATTGCCATCTTAAAAAACACAACTGACCTCATCTCCACTGTCTTTTCCAAACAGCTTCCAAGACTATCTTCTGATTCTGACTTTCCAAAAAGCAGGCATTAATGTTAACTTTCAAAAAATCATCTAGAAGAGAAACTTGGTCAGTTGTAATGGGAGTTCTGTCCCCAACTCTTGTCACCTCGTAAAAAGAACATCCAGGTAATTCATGGCATTTTCCATTATTCATTGGGCAGACACAGCTTAGATTTCTCTGCCTTCCACAGGAGAATGTTCAGATTTCCACTAACTTCAACTGGAACTCAATAATCAGAATGGCTTTAAAATTTAGTTAAAATTTAAGCATGCCATGAATTTGGAATTTTAATATATTAATTAGGTTATTTTCAAAACAAGATTCTGTATTATAAATAGAATTTCAATAAAGATGTTATAAAAATAAGAACACATCTTAGGATCTAATTTTGAGATTCGCCAAAATTTGAGTGAAGAAAAGAAACCCTGCTTCATTTCCATGTCAAAAATAGGTGGTTGATTTAATCAAGCTCATTTTTAGCACACTTGGTTGCGTTAGTTGTACTTTTCAATTTTCAATATTATACAAGGCATATATTATTCAACCTTTTCCTGAACAAGATAATACTAATATACTGCTTACGGACAGTTAAGTAATATATTTCACACTATTTGGTGACTTTTTTTTTTAACCTATGAGACTTACTGAAATCAGTACATTATGGTCACATAATTTAAAGCTTGGCTGGCTTTTTTTTTTTTCTTTGCTGATAATTCAAATTCTGTACTTTGGCAAGCAAAAGAGGTACAACATCACCTTGGAGTTTTACAATTTAATAATGCATACTTTAAAATTCATGATAACTCATGGAACCCCACTATACTCACTAATTCAACTATTGATTTCTTTTTGAGCAACTGACTTTATGATTTATCCTTAAAAGTAAGGAAGTATACCAGAAGGCAAAAGGATAAATCCACCCATAAATACTAGAGTCTAAGTTATTTTCCTGAAAAGGTGAAAAGGGAATTTCTGGTCTTTATCTTTTCCCTTATCACCTTCAATCACACACTTTACACTGAAATTACTTGTCTCTGTCTCTTCAACAATATACTCTGAAACTTTGTTTAATATACTTTTTGTCTATTTCTGCATATGGGAGACCAATCTTGGATTCCCACCAAAAATGGCCTGGTTACCAAAATACTGCTTCATTCAGTAGTTTGGTGTAAGTGTTTGGGTGTATGTGTCTATATGTGCATTTTAACTCCAAAGAATGCTACCTTCAGAAATAACCAAGATGCAGTATGTATATAATAATTCATTGGGCCCTTTAAGTCTTTGACTCAAAAAAATCTCCCAGAAGCTCCTGCATAGCCCACTACTCATGAAGAACCGCTGGGTATGGAGCACACCTCACCTGATGGACAGTTGATTTATGCTCACCTTAAACGCTAATTGAGAAGCAGCACAAAAGAGGAACTGGAAAAAAACTGAATTTTACTCCTCATCTCCGAAGATGTGAATATTTCTAAAATTTCAGCTTGCCTCTTGCTTCTTATTGGCAAGTTTCCTTGGCTTGTAAATTTTGGACAGCACTATCAAGGAGCTCCATGGACTCTCTGAGAGTGACATTGACTTTAAATGACTTGGGTTTAATGGTTAGACCATAACTGAAATTCATTTTCGCAGGCTCATTTGGGTTGGCCCTGAAATCGCACTGGTGAGCCAGGATGGAGATGAAGAGAAAAAGCTGCATCTTAGAAAGTTCTTCGCCAATGCACCGCCTTTTGCCCACTGAAAAAATCATCACTCTGCTGGTCAGGTCCTTGTTGATGAGGCCATCCTTGTCCAAGAATCGAGCTGGATCAAAGTTCTCCGGGTTAGGCCACTTCAGTGGGTCATGATTCACAGACCACTGGTTGACAAAAACCACAGTGTCCTTGGGAATGTGGTAGCCCAAGACAGAGGTGTTGGCAGTGGTGGCATGAGGAATAGTGACAGGCACAAAGCTGGAGAAGCGCATGGCTTCATAAAGGAAGGCCAGGACATAGGGCAGGTTGGGCTGGTCACCCATACAAGGCAGACGGTCCCTCCCCACGACCTGATCCAATTCTGCCTGCACTCGAGTCTGCACATCAGGATACCTGTTTGGTGTTTAATGTGGAGAGAGAAAAGCAAGTGAGCAAAATTCTTATTTCATCTAGAAAGCACATTATAATTTATTTTAATTCCACTTTTTCTTAAATAGGCTATCTAGCTCAGTGACTAAATTAATATTTCTGGGAAAAAAATCTAAAACAGCTTCCTAATTTCTCACTAAATTACAAGATGGACTTTAAGAATTATATTTCCTGTAATAGGCCTTGCATGACTAATGCTGTCTTTCCCATTATAAGTCAAAAAACTCTTAAGTTTTCCCAGCCTCAAAAAGCACAATAGTAGATAAGGCTGACTTTTCCATTGGGTACCGCAGGGACAGTGCCTAGGGCTCACAACACTTTTTAGGGGCCCATGAAAATATTTTTACGTCTTTTACAATCTTCAGACCTAAAAAAACTCACTTTTAGTTAGAAGAAAATATTTTCATACATCATTTTAATGCATTCATCTTTATATCAGGGTAGTCATGAAATTTAATTTTTAATTTTTTTATAGTATAAGGAATCTACAAAGGCAAAAGCACCCAGGGCCCACGAAAGTTACAATGTGAAAGTAAATTTTTTTTCTCCCTCATTTCCCTGGACAATTCCAACAGACATGCTGTTCTCATTTTATACAAAGATAATTGGTGTCCTGATGGATAAAGCTACATACTGTATTTTTTAAATTTGAAAGCAAATACCCAATGTTCATAAAATTATGGTACAAACTGTAGTACTTATTCACTGTTGATGATACAAACTGATACAATCTTTTTAAAAAACAAAATCTTAATACGAGGCAAGAGACATGAAGGTAACCTCTTCCCGCCTCATTTTAAACCCAGTAATCCATGCCTAGAAATGTATTTTCAGAAAATAATTTAAGAGATACAAAAATATGTAACCACAACAGGACCTAAAATTCTAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTACACGCCTGTAGCCCCAGCTACCTGCCAGACAGCGGCGGGAGAACTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGGGACCAGCCTGGGTAAGGTAGTGAGACCCTGTCTCTAAGGTAAGTAAATACATAAAATTAAAATAAAAATTTTAAAAATGCAATCAAGGCCAATGACCAACATTAAAGTTCAATAAATGATTATATATAACTATACATTATCATAGCAAAATACTATATAGCCATCAAAAATTACCAAAATAAATATTAAAAGATTAGAAATGTCCACTACCTTGAGTCAAAGTGTTAGAAGTCAAAAAACAAGTAACTGATTGTTTGCAACTCCGAAAAAAAATGTATACACGTATGTGATGAAGTGGAGTTATTTTTAGAATCGCTTCTTCAACATTATATTGCAGGAGTCTGCCAACTTTTTTCATAGAAACATGTATGGTGGGGAGAGCCAGAGAGTATCTATTTTAGACTTTGTGGACCAAACCCTCTTTGTTGCACTACTCTGCTCTGCCTTGTGTTGTAGAGTGAACGCAGCCATCGACAATGTATAAATGAATGGGCATGACTGCGTCAATAAAACGTATATACAAAAACAGATCGTGTAATTTGCCAAGCCCTGTCATACGTCTTTTCACTAAAAAGGAAAAAAAAAGTATCAGCATATTGAATTGAAAGTGACCTCCAAATTGTTTTATTTCTTTTTGCCGCCTAATTGGAGTACTCGGAGAACTATTGTGGTTC
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TTCTCTTACCATCCCCCCACCCCACACACACATACACACAACTATCAAAAACTCCCTTTTTTAAAATTTTGGTACAAAGATTCCAAAAAGCTTAATAAAATGTAATAAGCACTTAGCACTTAGGACACTGTAGAACTTTCTTTGGAAGTTTAATTGCAATGAACTTTAAAACTTGAAACTTCAATTCACTTTTCTAAATGTGAATGCATACATTTCATTTGAGCTTTATGCTTTCCCAGCTACCAAAGTAATTGCCATCTTAAAAAACACAACTGACCTCATCTCCACTGTCTTTTCCAAACAGCTTCCAAGACTATCTTCTGATTCTGACTTTCCAAAAAGCAGGCATTAATGTTAACTTTCAAAAAATCATCTAGAAGAGAAACTTGGTCAGTTGTAATGGGAGTTCTGTCCCCAACTCTTGTCACCTCGTAAAAAGAACATCCAGGTAATTCATGGCATTTTCCATTATTCATTGGGCAGACACAGCTTAGATTTCTCTGCCTTCCACAGGAGAATGTTCAGATTTCCACTAACTTCAACTGGAACTCAATAATCAGAATGGCTTTAAAATTTAGTTAAAATTTAAGCATGCCATGAATTTGGAATTTTAATATATTAATTAGGTTATTTTCAAAACAAGATTCTGTATTATAAATAGAATTTCAATAAAGATGTTATAAAAATAAGAACACATCTTAGGATCTAATTTTGAGATTCGCCAAAATTTGAGTGAAGAAAAGAAACCCTGCTTCATTTCCATGTCAAAAATAGGTGGTTGATTTAATCAAGCTCATTTTTAGCACACTTGGTTGCGTTAGTTGTACTTTTCAATTTTCAATATTATACAAGGCATATATTATTCAACCTTTTCCTGAACAAGATAATACTAATATACTGCTTACGGACAGTTAAGTAATATATTTCACACTATTTGGTGACTTTTTTTTTTAACCTATGAGACTTACTGAAATCAGTACATTATGGTCACATAATTTAAAGCTTGGCTGGCTTTTTTTTTTTTCTTTGCTGATAATTCAAATTCTGTACTTTGGCAAGCAAAAGAGGTACAACATCACCTTGGAGTTTTACAATTTAATAATGCATACTTTAAAATTCATGATAACTCATGGAACCCCACTATACTCACTAATTCAACTATTGATTTCTTTTTGAGCAACTGACTTTATGATTTATCCTTAAAAGTAAGGAAGTATACCAGAAGGCAAAAGGATAAATCCACCCATAAATACTAGAGTCTAAGTTATTTTCCTGAAAAGGTGAAAAGGGAATTTCTGGTCTTTATCTTTTCCCTTATCACCTTCAATCACACACTTTACACTGAAATTACTTGTCTCTGTCTCTTCAACAATATACTCTGAAACTTTGTTTAATATACTTTTTGTCTATTTCTGCATATGGGAGACCAATCTTGGATTCCCACCAAAAATGGCCTGGTTACCAAAATACTGCTTCATTCAGTAGTTTGGTGTAAGTGTTTGGGTGTATGTGTCTATATGTGCATTTTAACTCCAAAGAATGCTACCTTCAGAAATAACCAAGATGCAGTATGTATATAATAATTCATTGGGCCCTTTAAGTCTTTGACTCAAAAAAATCTCCCAGAAGCTCCTGCATAGCCCACTACTCATGAAGAACCGCTGGGTATGGAGCACACCTCACCTGATGGACAGTTGATTTATGCTCACCTTAAACGCTAATTGAGAAGCAGCACAAAAGAGGAACTGGAAAAAAACTGAATTTTACTCCTCATCTCCGAAGATGTGAATATTTCTAAAATTTCAGCTTGCCTCTTGCTTCTTATTGGCAAGTTTCCTTGGCTTGTAAATTTTGGACAGCACTATCAAGGAGCTCCATGGACTCTCTGAGAGTGACATTGACTTTAAATGACTTGGGTTTAATGGTTAGACCATAACTGAAATTCATTTTCGCAGGCTCATTTGGGTTGGCCCTGAAATCGCACTGGTGAGCCAGGATGGAGATGAAGAGAAAAAGCTGCATCTTAGAAAGTTCTTCGCCAATGCACCACCTTTTGCCCACTGAAAAAATCATCACTCTGCTGGTCAGGTCCTTGTTGATGAGGCCATCCTTGTCCAAGAATCGAGCTGGATCAAAGTTCTCCGGGTTAGGCCACTTCAGTGGGTCATGATTCACAGACCACTGGTTGACAAAAACCACAGTGTCCTTGGGAATGTGGTAGCCCAAGACAGAGGTGTTGGCAGTGGTGGCATGAGGAATAGTGACAGGCACAAAGCTGGAGAAGCGCATGGCTTCATAAAGGAAGGCCAGGACATAGGGCAGGTTGGGCTGGTCACCCATACAAGGCAGACGGTCCCTCCCCACGACCTGATCCAATTCTGCCTGCACTCGAGTCTGCACATCAGGATACCTGTTTGGTGTTTAATGTGGAGAGAGAAAAGCAAGTGAGCAAAATTCTTATTTCATCTAGAAAGCACATTATAATTTATTTTAATTCCACTTTTTCTTAAATAGGCTATCTAGCTCAGTGACTAAATTAATATTTCTGGGAAAAAAATCTAAAACAGCTTCCTAATTTCTCACTAAATTACAAGATGGACTTTAAGAATTATATTTCCTGTAATAGGCCTTGCATGACTAATGCTGTCTTTCCCATTATAAGTCAAAAAACTCTTAAGTTTTCCCAGCCTCAAAAAGCACAATAGTAGATAAGGCTGACTTTTCCATTGGGTACCGCAGGGACAGTGCCTAGGGCTCACAACACTTTTTAGGGGCCCATGAAAATATTTTTACGTCTTTTACAATCTTCAGACCTAAAAAAACTCACTTTTAGTTAGAAGAAAATATTTTCATACATCATTTTAATGCATTCATCTTTATATCAGGGTAGTCATGAAATTTAATTTTTAATTTTTTTATAGTATAAGGAATCTACAAAGGCAAAAGCACCCAGGGCCCACGAAAGTTACAATGTGAAAGTAAATTTTTTTTCTCCCTCATTTCCCTGGACAATTCCAACAGACATGCTGTTCTCATTTTATACAAAGATAATTGGTGTCCTGATGGATAAAGCTACATACTGTATTTTTTAAATTTGAAAGCAAATACCCAATGTTCATAAAATTATGGTACAAACTGTAGTACTTATTCACTGTTGATGATACAAACTGATACAATCTTTTTAAAAAACAAAATCTTAATACGAGGCAAGAGACATGAAGGTAACCTCTTCCCGCCTCATTTTAAACCCAGTAATCCATGCCTAGAAATGTATTTTCAGAAAATAATTTAAGAGATACAAAAATATGTAACCACAACAGGACCTAAAATTCTAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTACACGCCTGTAGCCCCAGCTACCTGCCAGACAGCGGCGGGAGAACTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGGGACCAGCCTGGGTAAGGTAGTGAGACCCTGTCTCTAAGGTAAGTAAATACATAAAATTAAAATAAAAATTTTAAAAATGCAATCAAGGCCAATGACCAACATTAAAGTTCAATAAATGATTATATATAACTATACATTATCATAGCAAAATACTATATAGCCATCAAAAATTACCAAAATAAATATTAAAAGATTAGAAATGTCCACTACCTTGAGTCAAAGTGTTAGAAGTCAAAAAACAAGTAACTGATTGTTTGCAACTCCGAAAAAAAATGTATACACGTATGTGATGAAGTGGAGTTATTTTTAGAATCGCTTCTTCAACATTATATTGCAGGAGTCTGCCAACTTTTTTCATAGAAACATGTATGGTGGGGAGAGCCAGAGAGTATCTATTTTAGACTTTGTGGACCAAACCCTCTTTGTTGCACTACTCTGCTCTGCCTTGTGTTGTAGAGTGAACGCAGCCATCGACAATGTATAAATGAATGGGCATGACTGCGTCAATAAAACGTATATACAAAAACAGATCGTGTAATTTGCCAAGCCCTGTCATACGTCTTTTCACTAAAAAGGAAAAAAAAAGTATCAGCATATTGAATTGAAAGTGACCTCCAAATTGTTTTATTTCTTTTTGCCGCCTAATTGGAGTACTCGGAGAACTATTGTGGTTC
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Task1_train_3381
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A mutation in CYP1B1, LOC128772254 (cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1| melanoma risk locus-associated MPRA allelic enhancer 2:38298139), located on Chromosome 2, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Congenital glaucoma
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CAAAGATTCCAAAAAGCTTAATAAAATGTAATAAGCACTTAGCACTTAGGACACTGTAGAACTTTCTTTGGAAGTTTAATTGCAATGAACTTTAAAACTTGAAACTTCAATTCACTTTTCTAAATGTGAATGCATACATTTCATTTGAGCTTTATGCTTTCCCAGCTACCAAAGTAATTGCCATCTTAAAAAACACAACTGACCTCATCTCCACTGTCTTTTCCAAACAGCTTCCAAGACTATCTTCTGATTCTGACTTTCCAAAAAGCAGGCATTAATGTTAACTTTCAAAAAATCATCTAGAAGAGAAACTTGGTCAGTTGTAATGGGAGTTCTGTCCCCAACTCTTGTCACCTCGTAAAAAGAACATCCAGGTAATTCATGGCATTTTCCATTATTCATTGGGCAGACACAGCTTAGATTTCTCTGCCTTCCACAGGAGAATGTTCAGATTTCCACTAACTTCAACTGGAACTCAATAATCAGAATGGCTTTAAAATTTAGTTAAAATTTAAGCATGCCATGAATTTGGAATTTTAATATATTAATTAGGTTATTTTCAAAACAAGATTCTGTATTATAAATAGAATTTCAATAAAGATGTTATAAAAATAAGAACACATCTTAGGATCTAATTTTGAGATTCGCCAAAATTTGAGTGAAGAAAAGAAACCCTGCTTCATTTCCATGTCAAAAATAGGTGGTTGATTTAATCAAGCTCATTTTTAGCACACTTGGTTGCGTTAGTTGTACTTTTCAATTTTCAATATTATACAAGGCATATATTATTCAACCTTTTCCTGAACAAGATAATACTAATATACTGCTTACGGACAGTTAAGTAATATATTTCACACTATTTGGTGACTTTTTTTTTTAACCTATGAGACTTACTGAAATCAGTACATTATGGTCACATAATTTAAAGCTTGGCTGGCTTTTTTTTTTTTCTTTGCTGATAATTCAAATTCTGTACTTTGGCAAGCAAAAGAGGTACAACATCACCTTGGAGTTTTACAATTTAATAATGCATACTTTAAAATTCATGATAACTCATGGAACCCCACTATACTCACTAATTCAACTATTGATTTCTTTTTGAGCAACTGACTTTATGATTTATCCTTAAAAGTAAGGAAGTATACCAGAAGGCAAAAGGATAAATCCACCCATAAATACTAGAGTCTAAGTTATTTTCCTGAAAAGGTGAAAAGGGAATTTCTGGTCTTTATCTTTTCCCTTATCACCTTCAATCACACACTTTACACTGAAATTACTTGTCTCTGTCTCTTCAACAATATACTCTGAAACTTTGTTTAATATACTTTTTGTCTATTTCTGCATATGGGAGACCAATCTTGGATTCCCACCAAAAATGGCCTGGTTACCAAAATACTGCTTCATTCAGTAGTTTGGTGTAAGTGTTTGGGTGTATGTGTCTATATGTGCATTTTAACTCCAAAGAATGCTACCTTCAGAAATAACCAAGATGCAGTATGTATATAATAATTCATTGGGCCCTTTAAGTCTTTGACTCAAAAAAATCTCCCAGAAGCTCCTGCATAGCCCACTACTCATGAAGAACCGCTGGGTATGGAGCACACCTCACCTGATGGACAGTTGATTTATGCTCACCTTAAACGCTAATTGAGAAGCAGCACAAAAGAGGAACTGGAAAAAAACTGAATTTTACTCCTCATCTCCGAAGATGTGAATATTTCTAAAATTTCAGCTTGCCTCTTGCTTCTTATTGGCAAGTTTCCTTGGCTTGTAAATTTTGGACAGCACTATCAAGGAGCTCCATGGACTCTCTGAGAGTGACATTGACTTTAAATGACTTGGGTTTAATGGTTAGACCATAACTGAAATTCATTTTCGCAGGCTCATTTGGGTTGGCCCTGAAATCGCACTGGTGAGCCAGGATGGAGATGAAGAGAAAAAGCTGCATCTTAGAAAGTTCTTCGCCAATGCACCGCCTTTTGCCCACTGAAAAAATCATCACTCTGCTGGTCAGGTCCTTGTTGATGAGGCCATCCTTGTCCAAGAATCGAGCTGGATCAAAGTTCTCCGGGTTAGGCCACTTCAGTGGGTCATGATTCACAGACCACTGGTTGACAAAAACCACAGTGTCCTTGGGAATGTGGTAGCCCAAGACAGAGGTGTTGGCAGTGGTGGCATGAGGAATAGTGACAGGCACAAAGCTGGAGAAGCGCATGGCTTCATAAAGGAAGGCCAGGACATAGGGCAGGTTGGGCTGGTCACCCATACAAGGCAGACGGTCCCTCCCCACGACCTGATCCAATTCTGCCTGCACTCGAGTCTGCACATCAGGATACCTGTTTGGTGTTTAATGTGGAGAGAGAAAAGCAAGTGAGCAAAATTCTTATTTCATCTAGAAAGCACATTATAATTTATTTTAATTCCACTTTTTCTTAAATAGGCTATCTAGCTCAGTGACTAAATTAATATTTCTGGGAAAAAAATCTAAAACAGCTTCCTAATTTCTCACTAAATTACAAGATGGACTTTAAGAATTATATTTCCTGTAATAGGCCTTGCATGACTAATGCTGTCTTTCCCATTATAAGTCAAAAAACTCTTAAGTTTTCCCAGCCTCAAAAAGCACAATAGTAGATAAGGCTGACTTTTCCATTGGGTACCGCAGGGACAGTGCCTAGGGCTCACAACACTTTTTAGGGGCCCATGAAAATATTTTTACGTCTTTTACAATCTTCAGACCTAAAAAAACTCACTTTTAGTTAGAAGAAAATATTTTCATACATCATTTTAATGCATTCATCTTTATATCAGGGTAGTCATGAAATTTAATTTTTAATTTTTTTATAGTATAAGGAATCTACAAAGGCAAAAGCACCCAGGGCCCACGAAAGTTACAATGTGAAAGTAAATTTTTTTTCTCCCTCATTTCCCTGGACAATTCCAACAGACATGCTGTTCTCATTTTATACAAAGATAATTGGTGTCCTGATGGATAAAGCTACATACTGTATTTTTTAAATTTGAAAGCAAATACCCAATGTTCATAAAATTATGGTACAAACTGTAGTACTTATTCACTGTTGATGATACAAACTGATACAATCTTTTTAAAAAACAAAATCTTAATACGAGGCAAGAGACATGAAGGTAACCTCTTCCCGCCTCATTTTAAACCCAGTAATCCATGCCTAGAAATGTATTTTCAGAAAATAATTTAAGAGATACAAAAATATGTAACCACAACAGGACCTAAAATTCTAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTACACGCCTGTAGCCCCAGCTACCTGCCAGACAGCGGCGGGAGAACTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGGGACCAGCCTGGGTAAGGTAGTGAGACCCTGTCTCTAAGGTAAGTAAATACATAAAATTAAAATAAAAATTTTAAAAATGCAATCAAGGCCAATGACCAACATTAAAGTTCAATAAATGATTATATATAACTATACATTATCATAGCAAAATACTATATAGCCATCAAAAATTACCAAAATAAATATTAAAAGATTAGAAATGTCCACTACCTTGAGTCAAAGTGTTAGAAGTCAAAAAACAAGTAACTGATTGTTTGCAACTCCGAAAAAAAATGTATACACGTATGTGATGAAGTGGAGTTATTTTTAGAATCGCTTCTTCAACATTATATTGCAGGAGTCTGCCAACTTTTTTCATAGAAACATGTATGGTGGGGAGAGCCAGAGAGTATCTATTTTAGACTTTGTGGACCAAACCCTCTTTGTTGCACTACTCTGCTCTGCCTTGTGTTGTAGAGTGAACGCAGCCATCGACAATGTATAAATGAATGGGCATGACTGCGTCAATAAAACGTATATACAAAAACAGATCGTGTAATTTGCCAAGCCCTGTCATACGTCTTTTCACTAAAAAGGAAAAAAAAAGTATCAGCATATTGAATTGAAAGTGACCTCCAAATTGTTTTATTTCTTTTTGCCGCCTAATTGGAGTACTCGGAGAACTATTGTGGTTCTAATGAAAAACAAAGGCCGTTTCAAAAGTTAAAATGCCTATCTGCGGATGCACAAAAACCTATGGAACCTATTC
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Task1_train_3382
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A genomic change on Chromosome 2 affects CYP1B1, LOC128772254 (cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1| melanoma risk locus-associated MPRA allelic enhancer 2:38298139). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Anterior segment dysgenesis 6
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CAAAGATTCCAAAAAGCTTAATAAAATGTAATAAGCACTTAGCACTTAGGACACTGTAGAACTTTCTTTGGAAGTTTAATTGCAATGAACTTTAAAACTTGAAACTTCAATTCACTTTTCTAAATGTGAATGCATACATTTCATTTGAGCTTTATGCTTTCCCAGCTACCAAAGTAATTGCCATCTTAAAAAACACAACTGACCTCATCTCCACTGTCTTTTCCAAACAGCTTCCAAGACTATCTTCTGATTCTGACTTTCCAAAAAGCAGGCATTAATGTTAACTTTCAAAAAATCATCTAGAAGAGAAACTTGGTCAGTTGTAATGGGAGTTCTGTCCCCAACTCTTGTCACCTCGTAAAAAGAACATCCAGGTAATTCATGGCATTTTCCATTATTCATTGGGCAGACACAGCTTAGATTTCTCTGCCTTCCACAGGAGAATGTTCAGATTTCCACTAACTTCAACTGGAACTCAATAATCAGAATGGCTTTAAAATTTAGTTAAAATTTAAGCATGCCATGAATTTGGAATTTTAATATATTAATTAGGTTATTTTCAAAACAAGATTCTGTATTATAAATAGAATTTCAATAAAGATGTTATAAAAATAAGAACACATCTTAGGATCTAATTTTGAGATTCGCCAAAATTTGAGTGAAGAAAAGAAACCCTGCTTCATTTCCATGTCAAAAATAGGTGGTTGATTTAATCAAGCTCATTTTTAGCACACTTGGTTGCGTTAGTTGTACTTTTCAATTTTCAATATTATACAAGGCATATATTATTCAACCTTTTCCTGAACAAGATAATACTAATATACTGCTTACGGACAGTTAAGTAATATATTTCACACTATTTGGTGACTTTTTTTTTTAACCTATGAGACTTACTGAAATCAGTACATTATGGTCACATAATTTAAAGCTTGGCTGGCTTTTTTTTTTTTCTTTGCTGATAATTCAAATTCTGTACTTTGGCAAGCAAAAGAGGTACAACATCACCTTGGAGTTTTACAATTTAATAATGCATACTTTAAAATTCATGATAACTCATGGAACCCCACTATACTCACTAATTCAACTATTGATTTCTTTTTGAGCAACTGACTTTATGATTTATCCTTAAAAGTAAGGAAGTATACCAGAAGGCAAAAGGATAAATCCACCCATAAATACTAGAGTCTAAGTTATTTTCCTGAAAAGGTGAAAAGGGAATTTCTGGTCTTTATCTTTTCCCTTATCACCTTCAATCACACACTTTACACTGAAATTACTTGTCTCTGTCTCTTCAACAATATACTCTGAAACTTTGTTTAATATACTTTTTGTCTATTTCTGCATATGGGAGACCAATCTTGGATTCCCACCAAAAATGGCCTGGTTACCAAAATACTGCTTCATTCAGTAGTTTGGTGTAAGTGTTTGGGTGTATGTGTCTATATGTGCATTTTAACTCCAAAGAATGCTACCTTCAGAAATAACCAAGATGCAGTATGTATATAATAATTCATTGGGCCCTTTAAGTCTTTGACTCAAAAAAATCTCCCAGAAGCTCCTGCATAGCCCACTACTCATGAAGAACCGCTGGGTATGGAGCACACCTCACCTGATGGACAGTTGATTTATGCTCACCTTAAACGCTAATTGAGAAGCAGCACAAAAGAGGAACTGGAAAAAAACTGAATTTTACTCCTCATCTCCGAAGATGTGAATATTTCTAAAATTTCAGCTTGCCTCTTGCTTCTTATTGGCAAGTTTCCTTGGCTTGTAAATTTTGGACAGCACTATCAAGGAGCTCCATGGACTCTCTGAGAGTGACATTGACTTTAAATGACTTGGGTTTAATGGTTAGACCATAACTGAAATTCATTTTCGCAGGCTCATTTGGGTTGGCCCTGAAATCGCACTGGTGAGCCAGGATGGAGATGAAGAGAAAAAGCTGCATCTTAGAAAGTTCTTCGCCAATGCACCGCCTTTTGCCCACTGAAAAAATCATCACTCTGCTGGTCAGGTCCTTGTTGATGAGGCCATCCTTGTCCAAGAATCGAGCTGGATCAAAGTTCTCCGGGTTAGGCCACTTCAGTGGGTCATGATTCACAGACCACTGGTTGACAAAAACCACAGTGTCCTTGGGAATGTGGTAGCCCAAGACAGAGGTGTTGGCAGTGGTGGCATGAGGAATAGTGACAGGCACAAAGCTGGAGAAGCGCATGGCTTCATAAAGGAAGGCCAGGACATAGGGCAGGTTGGGCTGGTCACCCATACAAGGCAGACGGTCCCTCCCCACGACCTGATCCAATTCTGCCTGCACTCGAGTCTGCACATCAGGATACCTGTTTGGTGTTTAATGTGGAGAGAGAAAAGCAAGTGAGCAAAATTCTTATTTCATCTAGAAAGCACATTATAATTTATTTTAATTCCACTTTTTCTTAAATAGGCTATCTAGCTCAGTGACTAAATTAATATTTCTGGGAAAAAAATCTAAAACAGCTTCCTAATTTCTCACTAAATTACAAGATGGACTTTAAGAATTATATTTCCTGTAATAGGCCTTGCATGACTAATGCTGTCTTTCCCATTATAAGTCAAAAAACTCTTAAGTTTTCCCAGCCTCAAAAAGCACAATAGTAGATAAGGCTGACTTTTCCATTGGGTACCGCAGGGACAGTGCCTAGGGCTCACAACACTTTTTAGGGGCCCATGAAAATATTTTTACGTCTTTTACAATCTTCAGACCTAAAAAAACTCACTTTTAGTTAGAAGAAAATATTTTCATACATCATTTTAATGCATTCATCTTTATATCAGGGTAGTCATGAAATTTAATTTTTAATTTTTTTATAGTATAAGGAATCTACAAAGGCAAAAGCACCCAGGGCCCACGAAAGTTACAATGTGAAAGTAAATTTTTTTTCTCCCTCATTTCCCTGGACAATTCCAACAGACATGCTGTTCTCATTTTATACAAAGATAATTGGTGTCCTGATGGATAAAGCTACATACTGTATTTTTTAAATTTGAAAGCAAATACCCAATGTTCATAAAATTATGGTACAAACTGTAGTACTTATTCACTGTTGATGATACAAACTGATACAATCTTTTTAAAAAACAAAATCTTAATACGAGGCAAGAGACATGAAGGTAACCTCTTCCCGCCTCATTTTAAACCCAGTAATCCATGCCTAGAAATGTATTTTCAGAAAATAATTTAAGAGATACAAAAATATGTAACCACAACAGGACCTAAAATTCTAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTACACGCCTGTAGCCCCAGCTACCTGCCAGACAGCGGCGGGAGAACTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGGGACCAGCCTGGGTAAGGTAGTGAGACCCTGTCTCTAAGGTAAGTAAATACATAAAATTAAAATAAAAATTTTAAAAATGCAATCAAGGCCAATGACCAACATTAAAGTTCAATAAATGATTATATATAACTATACATTATCATAGCAAAATACTATATAGCCATCAAAAATTACCAAAATAAATATTAAAAGATTAGAAATGTCCACTACCTTGAGTCAAAGTGTTAGAAGTCAAAAAACAAGTAACTGATTGTTTGCAACTCCGAAAAAAAATGTATACACGTATGTGATGAAGTGGAGTTATTTTTAGAATCGCTTCTTCAACATTATATTGCAGGAGTCTGCCAACTTTTTTCATAGAAACATGTATGGTGGGGAGAGCCAGAGAGTATCTATTTTAGACTTTGTGGACCAAACCCTCTTTGTTGCACTACTCTGCTCTGCCTTGTGTTGTAGAGTGAACGCAGCCATCGACAATGTATAAATGAATGGGCATGACTGCGTCAATAAAACGTATATACAAAAACAGATCGTGTAATTTGCCAAGCCCTGTCATACGTCTTTTCACTAAAAAGGAAAAAAAAAGTATCAGCATATTGAATTGAAAGTGACCTCCAAATTGTTTTATTTCTTTTTGCCGCCTAATTGGAGTACTCGGAGAACTATTGTGGTTCTAATGAAAAACAAAGGCCGTTTCAAAAGTTAAAATGCCTATCTGCGGATGCACAAAAACCTATGGAACCTATTC
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CAAAGATTCCAAAAAGCTTAATAAAATGTAATAAGCACTTAGCACTTAGGACACTGTAGAACTTTCTTTGGAAGTTTAATTGCAATGAACTTTAAAACTTGAAACTTCAATTCACTTTTCTAAATGTGAATGCATACATTTCATTTGAGCTTTATGCTTTCCCAGCTACCAAAGTAATTGCCATCTTAAAAAACACAACTGACCTCATCTCCACTGTCTTTTCCAAACAGCTTCCAAGACTATCTTCTGATTCTGACTTTCCAAAAAGCAGGCATTAATGTTAACTTTCAAAAAATCATCTAGAAGAGAAACTTGGTCAGTTGTAATGGGAGTTCTGTCCCCAACTCTTGTCACCTCGTAAAAAGAACATCCAGGTAATTCATGGCATTTTCCATTATTCATTGGGCAGACACAGCTTAGATTTCTCTGCCTTCCACAGGAGAATGTTCAGATTTCCACTAACTTCAACTGGAACTCAATAATCAGAATGGCTTTAAAATTTAGTTAAAATTTAAGCATGCCATGAATTTGGAATTTTAATATATTAATTAGGTTATTTTCAAAACAAGATTCTGTATTATAAATAGAATTTCAATAAAGATGTTATAAAAATAAGAACACATCTTAGGATCTAATTTTGAGATTCGCCAAAATTTGAGTGAAGAAAAGAAACCCTGCTTCATTTCCATGTCAAAAATAGGTGGTTGATTTAATCAAGCTCATTTTTAGCACACTTGGTTGCGTTAGTTGTACTTTTCAATTTTCAATATTATACAAGGCATATATTATTCAACCTTTTCCTGAACAAGATAATACTAATATACTGCTTACGGACAGTTAAGTAATATATTTCACACTATTTGGTGACTTTTTTTTTTAACCTATGAGACTTACTGAAATCAGTACATTATGGTCACATAATTTAAAGCTTGGCTGGCTTTTTTTTTTTTCTTTGCTGATAATTCAAATTCTGTACTTTGGCAAGCAAAAGAGGTACAACATCACCTTGGAGTTTTACAATTTAATAATGCATACTTTAAAATTCATGATAACTCATGGAACCCCACTATACTCACTAATTCAACTATTGATTTCTTTTTGAGCAACTGACTTTATGATTTATCCTTAAAAGTAAGGAAGTATACCAGAAGGCAAAAGGATAAATCCACCCATAAATACTAGAGTCTAAGTTATTTTCCTGAAAAGGTGAAAAGGGAATTTCTGGTCTTTATCTTTTCCCTTATCACCTTCAATCACACACTTTACACTGAAATTACTTGTCTCTGTCTCTTCAACAATATACTCTGAAACTTTGTTTAATATACTTTTTGTCTATTTCTGCATATGGGAGACCAATCTTGGATTCCCACCAAAAATGGCCTGGTTACCAAAATACTGCTTCATTCAGTAGTTTGGTGTAAGTGTTTGGGTGTATGTGTCTATATGTGCATTTTAACTCCAAAGAATGCTACCTTCAGAAATAACCAAGATGCAGTATGTATATAATAATTCATTGGGCCCTTTAAGTCTTTGACTCAAAAAAATCTCCCAGAAGCTCCTGCATAGCCCACTACTCATGAAGAACCGCTGGGTATGGAGCACACCTCACCTGATGGACAGTTGATTTATGCTCACCTTAAACGCTAATTGAGAAGCAGCACAAAAGAGGAACTGGAAAAAAACTGAATTTTACTCCTCATCTCCGAAGATGTGAATATTTCTAAAATTTCAGCTTGCCTCTTGCTTCTTATTGGCAAGTTTCCTTGGCTTGTAAATTTTGGACAGCACTATCAAGGAGCTCCATGGACTCTCTGAGAGTGACATTGACTTTAAATGACTTGGGTTTAATGGTTAGACCATAACTGAAATTCATTTTCGCAGGCTCATTTGGGTTGGCCCTGAAATCGCACTGGTGAGCCAGGATGGAGATGAAGAGAAAAAGCTGCATCTTAGAAAGTTCTTCGCCAATGCACCGCCTTTTGCCCACTGAAAAAATCATCACTCTGCTGGTCAGGTCCTTGTTGATGAGGCCATCCTTGTCCAAGAATTGAGCTGGATCAAAGTTCTCCGGGTTAGGCCACTTCAGTGGGTCATGATTCACAGACCACTGGTTGACAAAAACCACAGTGTCCTTGGGAATGTGGTAGCCCAAGACAGAGGTGTTGGCAGTGGTGGCATGAGGAATAGTGACAGGCACAAAGCTGGAGAAGCGCATGGCTTCATAAAGGAAGGCCAGGACATAGGGCAGGTTGGGCTGGTCACCCATACAAGGCAGACGGTCCCTCCCCACGACCTGATCCAATTCTGCCTGCACTCGAGTCTGCACATCAGGATACCTGTTTGGTGTTTAATGTGGAGAGAGAAAAGCAAGTGAGCAAAATTCTTATTTCATCTAGAAAGCACATTATAATTTATTTTAATTCCACTTTTTCTTAAATAGGCTATCTAGCTCAGTGACTAAATTAATATTTCTGGGAAAAAAATCTAAAACAGCTTCCTAATTTCTCACTAAATTACAAGATGGACTTTAAGAATTATATTTCCTGTAATAGGCCTTGCATGACTAATGCTGTCTTTCCCATTATAAGTCAAAAAACTCTTAAGTTTTCCCAGCCTCAAAAAGCACAATAGTAGATAAGGCTGACTTTTCCATTGGGTACCGCAGGGACAGTGCCTAGGGCTCACAACACTTTTTAGGGGCCCATGAAAATATTTTTACGTCTTTTACAATCTTCAGACCTAAAAAAACTCACTTTTAGTTAGAAGAAAATATTTTCATACATCATTTTAATGCATTCATCTTTATATCAGGGTAGTCATGAAATTTAATTTTTAATTTTTTTATAGTATAAGGAATCTACAAAGGCAAAAGCACCCAGGGCCCACGAAAGTTACAATGTGAAAGTAAATTTTTTTTCTCCCTCATTTCCCTGGACAATTCCAACAGACATGCTGTTCTCATTTTATACAAAGATAATTGGTGTCCTGATGGATAAAGCTACATACTGTATTTTTTAAATTTGAAAGCAAATACCCAATGTTCATAAAATTATGGTACAAACTGTAGTACTTATTCACTGTTGATGATACAAACTGATACAATCTTTTTAAAAAACAAAATCTTAATACGAGGCAAGAGACATGAAGGTAACCTCTTCCCGCCTCATTTTAAACCCAGTAATCCATGCCTAGAAATGTATTTTCAGAAAATAATTTAAGAGATACAAAAATATGTAACCACAACAGGACCTAAAATTCTAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTACACGCCTGTAGCCCCAGCTACCTGCCAGACAGCGGCGGGAGAACTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGGGACCAGCCTGGGTAAGGTAGTGAGACCCTGTCTCTAAGGTAAGTAAATACATAAAATTAAAATAAAAATTTTAAAAATGCAATCAAGGCCAATGACCAACATTAAAGTTCAATAAATGATTATATATAACTATACATTATCATAGCAAAATACTATATAGCCATCAAAAATTACCAAAATAAATATTAAAAGATTAGAAATGTCCACTACCTTGAGTCAAAGTGTTAGAAGTCAAAAAACAAGTAACTGATTGTTTGCAACTCCGAAAAAAAATGTATACACGTATGTGATGAAGTGGAGTTATTTTTAGAATCGCTTCTTCAACATTATATTGCAGGAGTCTGCCAACTTTTTTCATAGAAACATGTATGGTGGGGAGAGCCAGAGAGTATCTATTTTAGACTTTGTGGACCAAACCCTCTTTGTTGCACTACTCTGCTCTGCCTTGTGTTGTAGAGTGAACGCAGCCATCGACAATGTATAAATGAATGGGCATGACTGCGTCAATAAAACGTATATACAAAAACAGATCGTGTAATTTGCCAAGCCCTGTCATACGTCTTTTCACTAAAAAGGAAAAAAAAAGTATCAGCATATTGAATTGAAAGTGACCTCCAAATTGTTTTATTTCTTTTTGCCGCCTAATTGGAGTACTCGGAGAACTATTGTGGTTCTAATGAAAAACAAAGGCCGTTTCAAAAGTTAAAATGCCTATCTGCGGATGCACAAAAACCTATGGAACCTATTC
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Task1_train_3383
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A mutation in CYP1B1, LOC128772254 (cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1| melanoma risk locus-associated MPRA allelic enhancer 2:38298139), located on Chromosome 2, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Glaucoma 3A
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CAAAGATTCCAAAAAGCTTAATAAAATGTAATAAGCACTTAGCACTTAGGACACTGTAGAACTTTCTTTGGAAGTTTAATTGCAATGAACTTTAAAACTTGAAACTTCAATTCACTTTTCTAAATGTGAATGCATACATTTCATTTGAGCTTTATGCTTTCCCAGCTACCAAAGTAATTGCCATCTTAAAAAACACAACTGACCTCATCTCCACTGTCTTTTCCAAACAGCTTCCAAGACTATCTTCTGATTCTGACTTTCCAAAAAGCAGGCATTAATGTTAACTTTCAAAAAATCATCTAGAAGAGAAACTTGGTCAGTTGTAATGGGAGTTCTGTCCCCAACTCTTGTCACCTCGTAAAAAGAACATCCAGGTAATTCATGGCATTTTCCATTATTCATTGGGCAGACACAGCTTAGATTTCTCTGCCTTCCACAGGAGAATGTTCAGATTTCCACTAACTTCAACTGGAACTCAATAATCAGAATGGCTTTAAAATTTAGTTAAAATTTAAGCATGCCATGAATTTGGAATTTTAATATATTAATTAGGTTATTTTCAAAACAAGATTCTGTATTATAAATAGAATTTCAATAAAGATGTTATAAAAATAAGAACACATCTTAGGATCTAATTTTGAGATTCGCCAAAATTTGAGTGAAGAAAAGAAACCCTGCTTCATTTCCATGTCAAAAATAGGTGGTTGATTTAATCAAGCTCATTTTTAGCACACTTGGTTGCGTTAGTTGTACTTTTCAATTTTCAATATTATACAAGGCATATATTATTCAACCTTTTCCTGAACAAGATAATACTAATATACTGCTTACGGACAGTTAAGTAATATATTTCACACTATTTGGTGACTTTTTTTTTTAACCTATGAGACTTACTGAAATCAGTACATTATGGTCACATAATTTAAAGCTTGGCTGGCTTTTTTTTTTTTCTTTGCTGATAATTCAAATTCTGTACTTTGGCAAGCAAAAGAGGTACAACATCACCTTGGAGTTTTACAATTTAATAATGCATACTTTAAAATTCATGATAACTCATGGAACCCCACTATACTCACTAATTCAACTATTGATTTCTTTTTGAGCAACTGACTTTATGATTTATCCTTAAAAGTAAGGAAGTATACCAGAAGGCAAAAGGATAAATCCACCCATAAATACTAGAGTCTAAGTTATTTTCCTGAAAAGGTGAAAAGGGAATTTCTGGTCTTTATCTTTTCCCTTATCACCTTCAATCACACACTTTACACTGAAATTACTTGTCTCTGTCTCTTCAACAATATACTCTGAAACTTTGTTTAATATACTTTTTGTCTATTTCTGCATATGGGAGACCAATCTTGGATTCCCACCAAAAATGGCCTGGTTACCAAAATACTGCTTCATTCAGTAGTTTGGTGTAAGTGTTTGGGTGTATGTGTCTATATGTGCATTTTAACTCCAAAGAATGCTACCTTCAGAAATAACCAAGATGCAGTATGTATATAATAATTCATTGGGCCCTTTAAGTCTTTGACTCAAAAAAATCTCCCAGAAGCTCCTGCATAGCCCACTACTCATGAAGAACCGCTGGGTATGGAGCACACCTCACCTGATGGACAGTTGATTTATGCTCACCTTAAACGCTAATTGAGAAGCAGCACAAAAGAGGAACTGGAAAAAAACTGAATTTTACTCCTCATCTCCGAAGATGTGAATATTTCTAAAATTTCAGCTTGCCTCTTGCTTCTTATTGGCAAGTTTCCTTGGCTTGTAAATTTTGGACAGCACTATCAAGGAGCTCCATGGACTCTCTGAGAGTGACATTGACTTTAAATGACTTGGGTTTAATGGTTAGACCATAACTGAAATTCATTTTCGCAGGCTCATTTGGGTTGGCCCTGAAATCGCACTGGTGAGCCAGGATGGAGATGAAGAGAAAAAGCTGCATCTTAGAAAGTTCTTCGCCAATGCACCGCCTTTTGCCCACTGAAAAAATCATCACTCTGCTGGTCAGGTCCTTGTTGATGAGGCCATCCTTGTCCAAGAATCGAGCTGGATCAAAGTTCTCCGGGTTAGGCCACTTCAGTGGGTCATGATTCACAGACCACTGGTTGACAAAAACCACAGTGTCCTTGGGAATGTGGTAGCCCAAGACAGAGGTGTTGGCAGTGGTGGCATGAGGAATAGTGACAGGCACAAAGCTGGAGAAGCGCATGGCTTCATAAAGGAAGGCCAGGACATAGGGCAGGTTGGGCTGGTCACCCATACAAGGCAGACGGTCCCTCCCCACGACCTGATCCAATTCTGCCTGCACTCGAGTCTGCACATCAGGATACCTGTTTGGTGTTTAATGTGGAGAGAGAAAAGCAAGTGAGCAAAATTCTTATTTCATCTAGAAAGCACATTATAATTTATTTTAATTCCACTTTTTCTTAAATAGGCTATCTAGCTCAGTGACTAAATTAATATTTCTGGGAAAAAAATCTAAAACAGCTTCCTAATTTCTCACTAAATTACAAGATGGACTTTAAGAATTATATTTCCTGTAATAGGCCTTGCATGACTAATGCTGTCTTTCCCATTATAAGTCAAAAAACTCTTAAGTTTTCCCAGCCTCAAAAAGCACAATAGTAGATAAGGCTGACTTTTCCATTGGGTACCGCAGGGACAGTGCCTAGGGCTCACAACACTTTTTAGGGGCCCATGAAAATATTTTTACGTCTTTTACAATCTTCAGACCTAAAAAAACTCACTTTTAGTTAGAAGAAAATATTTTCATACATCATTTTAATGCATTCATCTTTATATCAGGGTAGTCATGAAATTTAATTTTTAATTTTTTTATAGTATAAGGAATCTACAAAGGCAAAAGCACCCAGGGCCCACGAAAGTTACAATGTGAAAGTAAATTTTTTTTCTCCCTCATTTCCCTGGACAATTCCAACAGACATGCTGTTCTCATTTTATACAAAGATAATTGGTGTCCTGATGGATAAAGCTACATACTGTATTTTTTAAATTTGAAAGCAAATACCCAATGTTCATAAAATTATGGTACAAACTGTAGTACTTATTCACTGTTGATGATACAAACTGATACAATCTTTTTAAAAAACAAAATCTTAATACGAGGCAAGAGACATGAAGGTAACCTCTTCCCGCCTCATTTTAAACCCAGTAATCCATGCCTAGAAATGTATTTTCAGAAAATAATTTAAGAGATACAAAAATATGTAACCACAACAGGACCTAAAATTCTAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTACACGCCTGTAGCCCCAGCTACCTGCCAGACAGCGGCGGGAGAACTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGGGACCAGCCTGGGTAAGGTAGTGAGACCCTGTCTCTAAGGTAAGTAAATACATAAAATTAAAATAAAAATTTTAAAAATGCAATCAAGGCCAATGACCAACATTAAAGTTCAATAAATGATTATATATAACTATACATTATCATAGCAAAATACTATATAGCCATCAAAAATTACCAAAATAAATATTAAAAGATTAGAAATGTCCACTACCTTGAGTCAAAGTGTTAGAAGTCAAAAAACAAGTAACTGATTGTTTGCAACTCCGAAAAAAAATGTATACACGTATGTGATGAAGTGGAGTTATTTTTAGAATCGCTTCTTCAACATTATATTGCAGGAGTCTGCCAACTTTTTTCATAGAAACATGTATGGTGGGGAGAGCCAGAGAGTATCTATTTTAGACTTTGTGGACCAAACCCTCTTTGTTGCACTACTCTGCTCTGCCTTGTGTTGTAGAGTGAACGCAGCCATCGACAATGTATAAATGAATGGGCATGACTGCGTCAATAAAACGTATATACAAAAACAGATCGTGTAATTTGCCAAGCCCTGTCATACGTCTTTTCACTAAAAAGGAAAAAAAAAGTATCAGCATATTGAATTGAAAGTGACCTCCAAATTGTTTTATTTCTTTTTGCCGCCTAATTGGAGTACTCGGAGAACTATTGTGGTTCTAATGAAAAACAAAGGCCGTTTCAAAAGTTAAAATGCCTATCTGCGGATGCACAAAAACCTATGGAACCTATTC
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CAAAGATTCCAAAAAGCTTAATAAAATGTAATAAGCACTTAGCACTTAGGACACTGTAGAACTTTCTTTGGAAGTTTAATTGCAATGAACTTTAAAACTTGAAACTTCAATTCACTTTTCTAAATGTGAATGCATACATTTCATTTGAGCTTTATGCTTTCCCAGCTACCAAAGTAATTGCCATCTTAAAAAACACAACTGACCTCATCTCCACTGTCTTTTCCAAACAGCTTCCAAGACTATCTTCTGATTCTGACTTTCCAAAAAGCAGGCATTAATGTTAACTTTCAAAAAATCATCTAGAAGAGAAACTTGGTCAGTTGTAATGGGAGTTCTGTCCCCAACTCTTGTCACCTCGTAAAAAGAACATCCAGGTAATTCATGGCATTTTCCATTATTCATTGGGCAGACACAGCTTAGATTTCTCTGCCTTCCACAGGAGAATGTTCAGATTTCCACTAACTTCAACTGGAACTCAATAATCAGAATGGCTTTAAAATTTAGTTAAAATTTAAGCATGCCATGAATTTGGAATTTTAATATATTAATTAGGTTATTTTCAAAACAAGATTCTGTATTATAAATAGAATTTCAATAAAGATGTTATAAAAATAAGAACACATCTTAGGATCTAATTTTGAGATTCGCCAAAATTTGAGTGAAGAAAAGAAACCCTGCTTCATTTCCATGTCAAAAATAGGTGGTTGATTTAATCAAGCTCATTTTTAGCACACTTGGTTGCGTTAGTTGTACTTTTCAATTTTCAATATTATACAAGGCATATATTATTCAACCTTTTCCTGAACAAGATAATACTAATATACTGCTTACGGACAGTTAAGTAATATATTTCACACTATTTGGTGACTTTTTTTTTTAACCTATGAGACTTACTGAAATCAGTACATTATGGTCACATAATTTAAAGCTTGGCTGGCTTTTTTTTTTTTCTTTGCTGATAATTCAAATTCTGTACTTTGGCAAGCAAAAGAGGTACAACATCACCTTGGAGTTTTACAATTTAATAATGCATACTTTAAAATTCATGATAACTCATGGAACCCCACTATACTCACTAATTCAACTATTGATTTCTTTTTGAGCAACTGACTTTATGATTTATCCTTAAAAGTAAGGAAGTATACCAGAAGGCAAAAGGATAAATCCACCCATAAATACTAGAGTCTAAGTTATTTTCCTGAAAAGGTGAAAAGGGAATTTCTGGTCTTTATCTTTTCCCTTATCACCTTCAATCACACACTTTACACTGAAATTACTTGTCTCTGTCTCTTCAACAATATACTCTGAAACTTTGTTTAATATACTTTTTGTCTATTTCTGCATATGGGAGACCAATCTTGGATTCCCACCAAAAATGGCCTGGTTACCAAAATACTGCTTCATTCAGTAGTTTGGTGTAAGTGTTTGGGTGTATGTGTCTATATGTGCATTTTAACTCCAAAGAATGCTACCTTCAGAAATAACCAAGATGCAGTATGTATATAATAATTCATTGGGCCCTTTAAGTCTTTGACTCAAAAAAATCTCCCAGAAGCTCCTGCATAGCCCACTACTCATGAAGAACCGCTGGGTATGGAGCACACCTCACCTGATGGACAGTTGATTTATGCTCACCTTAAACGCTAATTGAGAAGCAGCACAAAAGAGGAACTGGAAAAAAACTGAATTTTACTCCTCATCTCCGAAGATGTGAATATTTCTAAAATTTCAGCTTGCCTCTTGCTTCTTATTGGCAAGTTTCCTTGGCTTGTAAATTTTGGACAGCACTATCAAGGAGCTCCATGGACTCTCTGAGAGTGACATTGACTTTAAATGACTTGGGTTTAATGGTTAGACCATAACTGAAATTCATTTTCGCAGGCTCATTTGGGTTGGCCCTGAAATCGCACTGGTGAGCCAGGATGGAGATGAAGAGAAAAAGCTGCATCTTAGAAAGTTCTTCGCCAATGCACCGCCTTTTGCCCACTGAAAAAATCATCACTCTGCTGGTCAGGTCCTTGTTGATGAGGCCATCCTTGTCCAAGAATTGAGCTGGATCAAAGTTCTCCGGGTTAGGCCACTTCAGTGGGTCATGATTCACAGACCACTGGTTGACAAAAACCACAGTGTCCTTGGGAATGTGGTAGCCCAAGACAGAGGTGTTGGCAGTGGTGGCATGAGGAATAGTGACAGGCACAAAGCTGGAGAAGCGCATGGCTTCATAAAGGAAGGCCAGGACATAGGGCAGGTTGGGCTGGTCACCCATACAAGGCAGACGGTCCCTCCCCACGACCTGATCCAATTCTGCCTGCACTCGAGTCTGCACATCAGGATACCTGTTTGGTGTTTAATGTGGAGAGAGAAAAGCAAGTGAGCAAAATTCTTATTTCATCTAGAAAGCACATTATAATTTATTTTAATTCCACTTTTTCTTAAATAGGCTATCTAGCTCAGTGACTAAATTAATATTTCTGGGAAAAAAATCTAAAACAGCTTCCTAATTTCTCACTAAATTACAAGATGGACTTTAAGAATTATATTTCCTGTAATAGGCCTTGCATGACTAATGCTGTCTTTCCCATTATAAGTCAAAAAACTCTTAAGTTTTCCCAGCCTCAAAAAGCACAATAGTAGATAAGGCTGACTTTTCCATTGGGTACCGCAGGGACAGTGCCTAGGGCTCACAACACTTTTTAGGGGCCCATGAAAATATTTTTACGTCTTTTACAATCTTCAGACCTAAAAAAACTCACTTTTAGTTAGAAGAAAATATTTTCATACATCATTTTAATGCATTCATCTTTATATCAGGGTAGTCATGAAATTTAATTTTTAATTTTTTTATAGTATAAGGAATCTACAAAGGCAAAAGCACCCAGGGCCCACGAAAGTTACAATGTGAAAGTAAATTTTTTTTCTCCCTCATTTCCCTGGACAATTCCAACAGACATGCTGTTCTCATTTTATACAAAGATAATTGGTGTCCTGATGGATAAAGCTACATACTGTATTTTTTAAATTTGAAAGCAAATACCCAATGTTCATAAAATTATGGTACAAACTGTAGTACTTATTCACTGTTGATGATACAAACTGATACAATCTTTTTAAAAAACAAAATCTTAATACGAGGCAAGAGACATGAAGGTAACCTCTTCCCGCCTCATTTTAAACCCAGTAATCCATGCCTAGAAATGTATTTTCAGAAAATAATTTAAGAGATACAAAAATATGTAACCACAACAGGACCTAAAATTCTAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTACACGCCTGTAGCCCCAGCTACCTGCCAGACAGCGGCGGGAGAACTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGGGACCAGCCTGGGTAAGGTAGTGAGACCCTGTCTCTAAGGTAAGTAAATACATAAAATTAAAATAAAAATTTTAAAAATGCAATCAAGGCCAATGACCAACATTAAAGTTCAATAAATGATTATATATAACTATACATTATCATAGCAAAATACTATATAGCCATCAAAAATTACCAAAATAAATATTAAAAGATTAGAAATGTCCACTACCTTGAGTCAAAGTGTTAGAAGTCAAAAAACAAGTAACTGATTGTTTGCAACTCCGAAAAAAAATGTATACACGTATGTGATGAAGTGGAGTTATTTTTAGAATCGCTTCTTCAACATTATATTGCAGGAGTCTGCCAACTTTTTTCATAGAAACATGTATGGTGGGGAGAGCCAGAGAGTATCTATTTTAGACTTTGTGGACCAAACCCTCTTTGTTGCACTACTCTGCTCTGCCTTGTGTTGTAGAGTGAACGCAGCCATCGACAATGTATAAATGAATGGGCATGACTGCGTCAATAAAACGTATATACAAAAACAGATCGTGTAATTTGCCAAGCCCTGTCATACGTCTTTTCACTAAAAAGGAAAAAAAAAGTATCAGCATATTGAATTGAAAGTGACCTCCAAATTGTTTTATTTCTTTTTGCCGCCTAATTGGAGTACTCGGAGAACTATTGTGGTTCTAATGAAAAACAAAGGCCGTTTCAAAAGTTAAAATGCCTATCTGCGGATGCACAAAAACCTATGGAACCTATTC
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Task1_train_3384
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A mutation found in CYP1B1, LOC128772254 (cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1| melanoma risk locus-associated MPRA allelic enhancer 2:38298139) on Chromosome 2 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Anterior segment dysgenesis 6
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CAAAGATTCCAAAAAGCTTAATAAAATGTAATAAGCACTTAGCACTTAGGACACTGTAGAACTTTCTTTGGAAGTTTAATTGCAATGAACTTTAAAACTTGAAACTTCAATTCACTTTTCTAAATGTGAATGCATACATTTCATTTGAGCTTTATGCTTTCCCAGCTACCAAAGTAATTGCCATCTTAAAAAACACAACTGACCTCATCTCCACTGTCTTTTCCAAACAGCTTCCAAGACTATCTTCTGATTCTGACTTTCCAAAAAGCAGGCATTAATGTTAACTTTCAAAAAATCATCTAGAAGAGAAACTTGGTCAGTTGTAATGGGAGTTCTGTCCCCAACTCTTGTCACCTCGTAAAAAGAACATCCAGGTAATTCATGGCATTTTCCATTATTCATTGGGCAGACACAGCTTAGATTTCTCTGCCTTCCACAGGAGAATGTTCAGATTTCCACTAACTTCAACTGGAACTCAATAATCAGAATGGCTTTAAAATTTAGTTAAAATTTAAGCATGCCATGAATTTGGAATTTTAATATATTAATTAGGTTATTTTCAAAACAAGATTCTGTATTATAAATAGAATTTCAATAAAGATGTTATAAAAATAAGAACACATCTTAGGATCTAATTTTGAGATTCGCCAAAATTTGAGTGAAGAAAAGAAACCCTGCTTCATTTCCATGTCAAAAATAGGTGGTTGATTTAATCAAGCTCATTTTTAGCACACTTGGTTGCGTTAGTTGTACTTTTCAATTTTCAATATTATACAAGGCATATATTATTCAACCTTTTCCTGAACAAGATAATACTAATATACTGCTTACGGACAGTTAAGTAATATATTTCACACTATTTGGTGACTTTTTTTTTTAACCTATGAGACTTACTGAAATCAGTACATTATGGTCACATAATTTAAAGCTTGGCTGGCTTTTTTTTTTTTCTTTGCTGATAATTCAAATTCTGTACTTTGGCAAGCAAAAGAGGTACAACATCACCTTGGAGTTTTACAATTTAATAATGCATACTTTAAAATTCATGATAACTCATGGAACCCCACTATACTCACTAATTCAACTATTGATTTCTTTTTGAGCAACTGACTTTATGATTTATCCTTAAAAGTAAGGAAGTATACCAGAAGGCAAAAGGATAAATCCACCCATAAATACTAGAGTCTAAGTTATTTTCCTGAAAAGGTGAAAAGGGAATTTCTGGTCTTTATCTTTTCCCTTATCACCTTCAATCACACACTTTACACTGAAATTACTTGTCTCTGTCTCTTCAACAATATACTCTGAAACTTTGTTTAATATACTTTTTGTCTATTTCTGCATATGGGAGACCAATCTTGGATTCCCACCAAAAATGGCCTGGTTACCAAAATACTGCTTCATTCAGTAGTTTGGTGTAAGTGTTTGGGTGTATGTGTCTATATGTGCATTTTAACTCCAAAGAATGCTACCTTCAGAAATAACCAAGATGCAGTATGTATATAATAATTCATTGGGCCCTTTAAGTCTTTGACTCAAAAAAATCTCCCAGAAGCTCCTGCATAGCCCACTACTCATGAAGAACCGCTGGGTATGGAGCACACCTCACCTGATGGACAGTTGATTTATGCTCACCTTAAACGCTAATTGAGAAGCAGCACAAAAGAGGAACTGGAAAAAAACTGAATTTTACTCCTCATCTCCGAAGATGTGAATATTTCTAAAATTTCAGCTTGCCTCTTGCTTCTTATTGGCAAGTTTCCTTGGCTTGTAAATTTTGGACAGCACTATCAAGGAGCTCCATGGACTCTCTGAGAGTGACATTGACTTTAAATGACTTGGGTTTAATGGTTAGACCATAACTGAAATTCATTTTCGCAGGCTCATTTGGGTTGGCCCTGAAATCGCACTGGTGAGCCAGGATGGAGATGAAGAGAAAAAGCTGCATCTTAGAAAGTTCTTCGCCAATGCACCGCCTTTTGCCCACTGAAAAAATCATCACTCTGCTGGTCAGGTCCTTGTTGATGAGGCCATCCTTGTCCAAGAATCGAGCTGGATCAAAGTTCTCCGGGTTAGGCCACTTCAGTGGGTCATGATTCACAGACCACTGGTTGACAAAAACCACAGTGTCCTTGGGAATGTGGTAGCCCAAGACAGAGGTGTTGGCAGTGGTGGCATGAGGAATAGTGACAGGCACAAAGCTGGAGAAGCGCATGGCTTCATAAAGGAAGGCCAGGACATAGGGCAGGTTGGGCTGGTCACCCATACAAGGCAGACGGTCCCTCCCCACGACCTGATCCAATTCTGCCTGCACTCGAGTCTGCACATCAGGATACCTGTTTGGTGTTTAATGTGGAGAGAGAAAAGCAAGTGAGCAAAATTCTTATTTCATCTAGAAAGCACATTATAATTTATTTTAATTCCACTTTTTCTTAAATAGGCTATCTAGCTCAGTGACTAAATTAATATTTCTGGGAAAAAAATCTAAAACAGCTTCCTAATTTCTCACTAAATTACAAGATGGACTTTAAGAATTATATTTCCTGTAATAGGCCTTGCATGACTAATGCTGTCTTTCCCATTATAAGTCAAAAAACTCTTAAGTTTTCCCAGCCTCAAAAAGCACAATAGTAGATAAGGCTGACTTTTCCATTGGGTACCGCAGGGACAGTGCCTAGGGCTCACAACACTTTTTAGGGGCCCATGAAAATATTTTTACGTCTTTTACAATCTTCAGACCTAAAAAAACTCACTTTTAGTTAGAAGAAAATATTTTCATACATCATTTTAATGCATTCATCTTTATATCAGGGTAGTCATGAAATTTAATTTTTAATTTTTTTATAGTATAAGGAATCTACAAAGGCAAAAGCACCCAGGGCCCACGAAAGTTACAATGTGAAAGTAAATTTTTTTTCTCCCTCATTTCCCTGGACAATTCCAACAGACATGCTGTTCTCATTTTATACAAAGATAATTGGTGTCCTGATGGATAAAGCTACATACTGTATTTTTTAAATTTGAAAGCAAATACCCAATGTTCATAAAATTATGGTACAAACTGTAGTACTTATTCACTGTTGATGATACAAACTGATACAATCTTTTTAAAAAACAAAATCTTAATACGAGGCAAGAGACATGAAGGTAACCTCTTCCCGCCTCATTTTAAACCCAGTAATCCATGCCTAGAAATGTATTTTCAGAAAATAATTTAAGAGATACAAAAATATGTAACCACAACAGGACCTAAAATTCTAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTACACGCCTGTAGCCCCAGCTACCTGCCAGACAGCGGCGGGAGAACTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGGGACCAGCCTGGGTAAGGTAGTGAGACCCTGTCTCTAAGGTAAGTAAATACATAAAATTAAAATAAAAATTTTAAAAATGCAATCAAGGCCAATGACCAACATTAAAGTTCAATAAATGATTATATATAACTATACATTATCATAGCAAAATACTATATAGCCATCAAAAATTACCAAAATAAATATTAAAAGATTAGAAATGTCCACTACCTTGAGTCAAAGTGTTAGAAGTCAAAAAACAAGTAACTGATTGTTTGCAACTCCGAAAAAAAATGTATACACGTATGTGATGAAGTGGAGTTATTTTTAGAATCGCTTCTTCAACATTATATTGCAGGAGTCTGCCAACTTTTTTCATAGAAACATGTATGGTGGGGAGAGCCAGAGAGTATCTATTTTAGACTTTGTGGACCAAACCCTCTTTGTTGCACTACTCTGCTCTGCCTTGTGTTGTAGAGTGAACGCAGCCATCGACAATGTATAAATGAATGGGCATGACTGCGTCAATAAAACGTATATACAAAAACAGATCGTGTAATTTGCCAAGCCCTGTCATACGTCTTTTCACTAAAAAGGAAAAAAAAAGTATCAGCATATTGAATTGAAAGTGACCTCCAAATTGTTTTATTTCTTTTTGCCGCCTAATTGGAGTACTCGGAGAACTATTGTGGTTCTAATGAAAAACAAAGGCCGTTTCAAAAGTTAAAATGCCTATCTGCGGATGCACAAAAACCTATGGAACCTATTC
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CAAAGATTCCAAAAAGCTTAATAAAATGTAATAAGCACTTAGCACTTAGGACACTGTAGAACTTTCTTTGGAAGTTTAATTGCAATGAACTTTAAAACTTGAAACTTCAATTCACTTTTCTAAATGTGAATGCATACATTTCATTTGAGCTTTATGCTTTCCCAGCTACCAAAGTAATTGCCATCTTAAAAAACACAACTGACCTCATCTCCACTGTCTTTTCCAAACAGCTTCCAAGACTATCTTCTGATTCTGACTTTCCAAAAAGCAGGCATTAATGTTAACTTTCAAAAAATCATCTAGAAGAGAAACTTGGTCAGTTGTAATGGGAGTTCTGTCCCCAACTCTTGTCACCTCGTAAAAAGAACATCCAGGTAATTCATGGCATTTTCCATTATTCATTGGGCAGACACAGCTTAGATTTCTCTGCCTTCCACAGGAGAATGTTCAGATTTCCACTAACTTCAACTGGAACTCAATAATCAGAATGGCTTTAAAATTTAGTTAAAATTTAAGCATGCCATGAATTTGGAATTTTAATATATTAATTAGGTTATTTTCAAAACAAGATTCTGTATTATAAATAGAATTTCAATAAAGATGTTATAAAAATAAGAACACATCTTAGGATCTAATTTTGAGATTCGCCAAAATTTGAGTGAAGAAAAGAAACCCTGCTTCATTTCCATGTCAAAAATAGGTGGTTGATTTAATCAAGCTCATTTTTAGCACACTTGGTTGCGTTAGTTGTACTTTTCAATTTTCAATATTATACAAGGCATATATTATTCAACCTTTTCCTGAACAAGATAATACTAATATACTGCTTACGGACAGTTAAGTAATATATTTCACACTATTTGGTGACTTTTTTTTTTAACCTATGAGACTTACTGAAATCAGTACATTATGGTCACATAATTTAAAGCTTGGCTGGCTTTTTTTTTTTTCTTTGCTGATAATTCAAATTCTGTACTTTGGCAAGCAAAAGAGGTACAACATCACCTTGGAGTTTTACAATTTAATAATGCATACTTTAAAATTCATGATAACTCATGGAACCCCACTATACTCACTAATTCAACTATTGATTTCTTTTTGAGCAACTGACTTTATGATTTATCCTTAAAAGTAAGGAAGTATACCAGAAGGCAAAAGGATAAATCCACCCATAAATACTAGAGTCTAAGTTATTTTCCTGAAAAGGTGAAAAGGGAATTTCTGGTCTTTATCTTTTCCCTTATCACCTTCAATCACACACTTTACACTGAAATTACTTGTCTCTGTCTCTTCAACAATATACTCTGAAACTTTGTTTAATATACTTTTTGTCTATTTCTGCATATGGGAGACCAATCTTGGATTCCCACCAAAAATGGCCTGGTTACCAAAATACTGCTTCATTCAGTAGTTTGGTGTAAGTGTTTGGGTGTATGTGTCTATATGTGCATTTTAACTCCAAAGAATGCTACCTTCAGAAATAACCAAGATGCAGTATGTATATAATAATTCATTGGGCCCTTTAAGTCTTTGACTCAAAAAAATCTCCCAGAAGCTCCTGCATAGCCCACTACTCATGAAGAACCGCTGGGTATGGAGCACACCTCACCTGATGGACAGTTGATTTATGCTCACCTTAAACGCTAATTGAGAAGCAGCACAAAAGAGGAACTGGAAAAAAACTGAATTTTACTCCTCATCTCCGAAGATGTGAATATTTCTAAAATTTCAGCTTGCCTCTTGCTTCTTATTGGCAAGTTTCCTTGGCTTGTAAATTTTGGACAGCACTATCAAGGAGCTCCATGGACTCTCTGAGAGTGACATTGACTTTAAATGACTTGGGTTTAATGGTTAGACCATAACTGAAATTCATTTTCGCAGGCTCATTTGGGTTGGCCCTGAAATCGCACTGGTGAGCCAGGATGGAGATGAAGAGAAAAAGCTGCATCTTAGAAAGTTCTTCGCCAATGCACCGCCTTTTGCCCACTGAAAAAATCATCACTCTGCTGGTCAGGTCCTTGTTGATGAGGCCATCCTTGTCCAAGAATTGAGCTGGATCAAAGTTCTCCGGGTTAGGCCACTTCAGTGGGTCATGATTCACAGACCACTGGTTGACAAAAACCACAGTGTCCTTGGGAATGTGGTAGCCCAAGACAGAGGTGTTGGCAGTGGTGGCATGAGGAATAGTGACAGGCACAAAGCTGGAGAAGCGCATGGCTTCATAAAGGAAGGCCAGGACATAGGGCAGGTTGGGCTGGTCACCCATACAAGGCAGACGGTCCCTCCCCACGACCTGATCCAATTCTGCCTGCACTCGAGTCTGCACATCAGGATACCTGTTTGGTGTTTAATGTGGAGAGAGAAAAGCAAGTGAGCAAAATTCTTATTTCATCTAGAAAGCACATTATAATTTATTTTAATTCCACTTTTTCTTAAATAGGCTATCTAGCTCAGTGACTAAATTAATATTTCTGGGAAAAAAATCTAAAACAGCTTCCTAATTTCTCACTAAATTACAAGATGGACTTTAAGAATTATATTTCCTGTAATAGGCCTTGCATGACTAATGCTGTCTTTCCCATTATAAGTCAAAAAACTCTTAAGTTTTCCCAGCCTCAAAAAGCACAATAGTAGATAAGGCTGACTTTTCCATTGGGTACCGCAGGGACAGTGCCTAGGGCTCACAACACTTTTTAGGGGCCCATGAAAATATTTTTACGTCTTTTACAATCTTCAGACCTAAAAAAACTCACTTTTAGTTAGAAGAAAATATTTTCATACATCATTTTAATGCATTCATCTTTATATCAGGGTAGTCATGAAATTTAATTTTTAATTTTTTTATAGTATAAGGAATCTACAAAGGCAAAAGCACCCAGGGCCCACGAAAGTTACAATGTGAAAGTAAATTTTTTTTCTCCCTCATTTCCCTGGACAATTCCAACAGACATGCTGTTCTCATTTTATACAAAGATAATTGGTGTCCTGATGGATAAAGCTACATACTGTATTTTTTAAATTTGAAAGCAAATACCCAATGTTCATAAAATTATGGTACAAACTGTAGTACTTATTCACTGTTGATGATACAAACTGATACAATCTTTTTAAAAAACAAAATCTTAATACGAGGCAAGAGACATGAAGGTAACCTCTTCCCGCCTCATTTTAAACCCAGTAATCCATGCCTAGAAATGTATTTTCAGAAAATAATTTAAGAGATACAAAAATATGTAACCACAACAGGACCTAAAATTCTAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTACACGCCTGTAGCCCCAGCTACCTGCCAGACAGCGGCGGGAGAACTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGGGACCAGCCTGGGTAAGGTAGTGAGACCCTGTCTCTAAGGTAAGTAAATACATAAAATTAAAATAAAAATTTTAAAAATGCAATCAAGGCCAATGACCAACATTAAAGTTCAATAAATGATTATATATAACTATACATTATCATAGCAAAATACTATATAGCCATCAAAAATTACCAAAATAAATATTAAAAGATTAGAAATGTCCACTACCTTGAGTCAAAGTGTTAGAAGTCAAAAAACAAGTAACTGATTGTTTGCAACTCCGAAAAAAAATGTATACACGTATGTGATGAAGTGGAGTTATTTTTAGAATCGCTTCTTCAACATTATATTGCAGGAGTCTGCCAACTTTTTTCATAGAAACATGTATGGTGGGGAGAGCCAGAGAGTATCTATTTTAGACTTTGTGGACCAAACCCTCTTTGTTGCACTACTCTGCTCTGCCTTGTGTTGTAGAGTGAACGCAGCCATCGACAATGTATAAATGAATGGGCATGACTGCGTCAATAAAACGTATATACAAAAACAGATCGTGTAATTTGCCAAGCCCTGTCATACGTCTTTTCACTAAAAAGGAAAAAAAAAGTATCAGCATATTGAATTGAAAGTGACCTCCAAATTGTTTTATTTCTTTTTGCCGCCTAATTGGAGTACTCGGAGAACTATTGTGGTTCTAATGAAAAACAAAGGCCGTTTCAAAAGTTAAAATGCCTATCTGCGGATGCACAAAAACCTATGGAACCTATTC
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Task1_train_3385
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Consider a variant on Chromosome 2 in gene CYP1B1 (cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Congenital glaucoma
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AGCTACCAAAGTAATTGCCATCTTAAAAAACACAACTGACCTCATCTCCACTGTCTTTTCCAAACAGCTTCCAAGACTATCTTCTGATTCTGACTTTCCAAAAAGCAGGCATTAATGTTAACTTTCAAAAAATCATCTAGAAGAGAAACTTGGTCAGTTGTAATGGGAGTTCTGTCCCCAACTCTTGTCACCTCGTAAAAAGAACATCCAGGTAATTCATGGCATTTTCCATTATTCATTGGGCAGACACAGCTTAGATTTCTCTGCCTTCCACAGGAGAATGTTCAGATTTCCACTAACTTCAACTGGAACTCAATAATCAGAATGGCTTTAAAATTTAGTTAAAATTTAAGCATGCCATGAATTTGGAATTTTAATATATTAATTAGGTTATTTTCAAAACAAGATTCTGTATTATAAATAGAATTTCAATAAAGATGTTATAAAAATAAGAACACATCTTAGGATCTAATTTTGAGATTCGCCAAAATTTGAGTGAAGAAAAGAAACCCTGCTTCATTTCCATGTCAAAAATAGGTGGTTGATTTAATCAAGCTCATTTTTAGCACACTTGGTTGCGTTAGTTGTACTTTTCAATTTTCAATATTATACAAGGCATATATTATTCAACCTTTTCCTGAACAAGATAATACTAATATACTGCTTACGGACAGTTAAGTAATATATTTCACACTATTTGGTGACTTTTTTTTTTAACCTATGAGACTTACTGAAATCAGTACATTATGGTCACATAATTTAAAGCTTGGCTGGCTTTTTTTTTTTTCTTTGCTGATAATTCAAATTCTGTACTTTGGCAAGCAAAAGAGGTACAACATCACCTTGGAGTTTTACAATTTAATAATGCATACTTTAAAATTCATGATAACTCATGGAACCCCACTATACTCACTAATTCAACTATTGATTTCTTTTTGAGCAACTGACTTTATGATTTATCCTTAAAAGTAAGGAAGTATACCAGAAGGCAAAAGGATAAATCCACCCATAAATACTAGAGTCTAAGTTATTTTCCTGAAAAGGTGAAAAGGGAATTTCTGGTCTTTATCTTTTCCCTTATCACCTTCAATCACACACTTTACACTGAAATTACTTGTCTCTGTCTCTTCAACAATATACTCTGAAACTTTGTTTAATATACTTTTTGTCTATTTCTGCATATGGGAGACCAATCTTGGATTCCCACCAAAAATGGCCTGGTTACCAAAATACTGCTTCATTCAGTAGTTTGGTGTAAGTGTTTGGGTGTATGTGTCTATATGTGCATTTTAACTCCAAAGAATGCTACCTTCAGAAATAACCAAGATGCAGTATGTATATAATAATTCATTGGGCCCTTTAAGTCTTTGACTCAAAAAAATCTCCCAGAAGCTCCTGCATAGCCCACTACTCATGAAGAACCGCTGGGTATGGAGCACACCTCACCTGATGGACAGTTGATTTATGCTCACCTTAAACGCTAATTGAGAAGCAGCACAAAAGAGGAACTGGAAAAAAACTGAATTTTACTCCTCATCTCCGAAGATGTGAATATTTCTAAAATTTCAGCTTGCCTCTTGCTTCTTATTGGCAAGTTTCCTTGGCTTGTAAATTTTGGACAGCACTATCAAGGAGCTCCATGGACTCTCTGAGAGTGACATTGACTTTAAATGACTTGGGTTTAATGGTTAGACCATAACTGAAATTCATTTTCGCAGGCTCATTTGGGTTGGCCCTGAAATCGCACTGGTGAGCCAGGATGGAGATGAAGAGAAAAAGCTGCATCTTAGAAAGTTCTTCGCCAATGCACCGCCTTTTGCCCACTGAAAAAATCATCACTCTGCTGGTCAGGTCCTTGTTGATGAGGCCATCCTTGTCCAAGAATCGAGCTGGATCAAAGTTCTCCGGGTTAGGCCACTTCAGTGGGTCATGATTCACAGACCACTGGTTGACAAAAACCACAGTGTCCTTGGGAATGTGGTAGCCCAAGACAGAGGTGTTGGCAGTGGTGGCATGAGGAATAGTGACAGGCACAAAGCTGGAGAAGCGCATGGCTTCATAAAGGAAGGCCAGGACATAGGGCAGGTTGGGCTGGTCACCCATACAAGGCAGACGGTCCCTCCCCACGACCTGATCCAATTCTGCCTGCACTCGAGTCTGCACATCAGGATACCTGTTTGGTGTTTAATGTGGAGAGAGAAAAGCAAGTGAGCAAAATTCTTATTTCATCTAGAAAGCACATTATAATTTATTTTAATTCCACTTTTTCTTAAATAGGCTATCTAGCTCAGTGACTAAATTAATATTTCTGGGAAAAAAATCTAAAACAGCTTCCTAATTTCTCACTAAATTACAAGATGGACTTTAAGAATTATATTTCCTGTAATAGGCCTTGCATGACTAATGCTGTCTTTCCCATTATAAGTCAAAAAACTCTTAAGTTTTCCCAGCCTCAAAAAGCACAATAGTAGATAAGGCTGACTTTTCCATTGGGTACCGCAGGGACAGTGCCTAGGGCTCACAACACTTTTTAGGGGCCCATGAAAATATTTTTACGTCTTTTACAATCTTCAGACCTAAAAAAACTCACTTTTAGTTAGAAGAAAATATTTTCATACATCATTTTAATGCATTCATCTTTATATCAGGGTAGTCATGAAATTTAATTTTTAATTTTTTTATAGTATAAGGAATCTACAAAGGCAAAAGCACCCAGGGCCCACGAAAGTTACAATGTGAAAGTAAATTTTTTTTCTCCCTCATTTCCCTGGACAATTCCAACAGACATGCTGTTCTCATTTTATACAAAGATAATTGGTGTCCTGATGGATAAAGCTACATACTGTATTTTTTAAATTTGAAAGCAAATACCCAATGTTCATAAAATTATGGTACAAACTGTAGTACTTATTCACTGTTGATGATACAAACTGATACAATCTTTTTAAAAAACAAAATCTTAATACGAGGCAAGAGACATGAAGGTAACCTCTTCCCGCCTCATTTTAAACCCAGTAATCCATGCCTAGAAATGTATTTTCAGAAAATAATTTAAGAGATACAAAAATATGTAACCACAACAGGACCTAAAATTCTAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTACACGCCTGTAGCCCCAGCTACCTGCCAGACAGCGGCGGGAGAACTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGGGACCAGCCTGGGTAAGGTAGTGAGACCCTGTCTCTAAGGTAAGTAAATACATAAAATTAAAATAAAAATTTTAAAAATGCAATCAAGGCCAATGACCAACATTAAAGTTCAATAAATGATTATATATAACTATACATTATCATAGCAAAATACTATATAGCCATCAAAAATTACCAAAATAAATATTAAAAGATTAGAAATGTCCACTACCTTGAGTCAAAGTGTTAGAAGTCAAAAAACAAGTAACTGATTGTTTGCAACTCCGAAAAAAAATGTATACACGTATGTGATGAAGTGGAGTTATTTTTAGAATCGCTTCTTCAACATTATATTGCAGGAGTCTGCCAACTTTTTTCATAGAAACATGTATGGTGGGGAGAGCCAGAGAGTATCTATTTTAGACTTTGTGGACCAAACCCTCTTTGTTGCACTACTCTGCTCTGCCTTGTGTTGTAGAGTGAACGCAGCCATCGACAATGTATAAATGAATGGGCATGACTGCGTCAATAAAACGTATATACAAAAACAGATCGTGTAATTTGCCAAGCCCTGTCATACGTCTTTTCACTAAAAAGGAAAAAAAAAGTATCAGCATATTGAATTGAAAGTGACCTCCAAATTGTTTTATTTCTTTTTGCCGCCTAATTGGAGTACTCGGAGAACTATTGTGGTTCTAATGAAAAACAAAGGCCGTTTCAAAAGTTAAAATGCCTATCTGCGGATGCACAAAAACCTATGGAACCTATTCCGGGATTTCCTTTTCCCTGATCTCTGGTTGACTTTTCTTTATTCGATTTCTGCCTCTCCCTCACCCACCATGGGTGTTTCTATGATTTTAATACTAAAAAGCCATTTTAAGTATACAGAAACTTTTAATTTGTGAAGGTAGCTGTACAGTATCTAAGGAAATA
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Task1_train_3386
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Given this variant in gene CYP1B1 (cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1) on Chromosome 2, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Anterior segment dysgenesis 6
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Task1_train_3387
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Mutation context: Chromosome 2, Gene CYP1B1 (cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Primary congenital glaucoma
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AGCTACCAAAGTAATTGCCATCTTAAAAAACACAACTGACCTCATCTCCACTGTCTTTTCCAAACAGCTTCCAAGACTATCTTCTGATTCTGACTTTCCAAAAAGCAGGCATTAATGTTAACTTTCAAAAAATCATCTAGAAGAGAAACTTGGTCAGTTGTAATGGGAGTTCTGTCCCCAACTCTTGTCACCTCGTAAAAAGAACATCCAGGTAATTCATGGCATTTTCCATTATTCATTGGGCAGACACAGCTTAGATTTCTCTGCCTTCCACAGGAGAATGTTCAGATTTCCACTAACTTCAACTGGAACTCAATAATCAGAATGGCTTTAAAATTTAGTTAAAATTTAAGCATGCCATGAATTTGGAATTTTAATATATTAATTAGGTTATTTTCAAAACAAGATTCTGTATTATAAATAGAATTTCAATAAAGATGTTATAAAAATAAGAACACATCTTAGGATCTAATTTTGAGATTCGCCAAAATTTGAGTGAAGAAAAGAAACCCTGCTTCATTTCCATGTCAAAAATAGGTGGTTGATTTAATCAAGCTCATTTTTAGCACACTTGGTTGCGTTAGTTGTACTTTTCAATTTTCAATATTATACAAGGCATATATTATTCAACCTTTTCCTGAACAAGATAATACTAATATACTGCTTACGGACAGTTAAGTAATATATTTCACACTATTTGGTGACTTTTTTTTTTAACCTATGAGACTTACTGAAATCAGTACATTATGGTCACATAATTTAAAGCTTGGCTGGCTTTTTTTTTTTTCTTTGCTGATAATTCAAATTCTGTACTTTGGCAAGCAAAAGAGGTACAACATCACCTTGGAGTTTTACAATTTAATAATGCATACTTTAAAATTCATGATAACTCATGGAACCCCACTATACTCACTAATTCAACTATTGATTTCTTTTTGAGCAACTGACTTTATGATTTATCCTTAAAAGTAAGGAAGTATACCAGAAGGCAAAAGGATAAATCCACCCATAAATACTAGAGTCTAAGTTATTTTCCTGAAAAGGTGAAAAGGGAATTTCTGGTCTTTATCTTTTCCCTTATCACCTTCAATCACACACTTTACACTGAAATTACTTGTCTCTGTCTCTTCAACAATATACTCTGAAACTTTGTTTAATATACTTTTTGTCTATTTCTGCATATGGGAGACCAATCTTGGATTCCCACCAAAAATGGCCTGGTTACCAAAATACTGCTTCATTCAGTAGTTTGGTGTAAGTGTTTGGGTGTATGTGTCTATATGTGCATTTTAACTCCAAAGAATGCTACCTTCAGAAATAACCAAGATGCAGTATGTATATAATAATTCATTGGGCCCTTTAAGTCTTTGACTCAAAAAAATCTCCCAGAAGCTCCTGCATAGCCCACTACTCATGAAGAACCGCTGGGTATGGAGCACACCTCACCTGATGGACAGTTGATTTATGCTCACCTTAAACGCTAATTGAGAAGCAGCACAAAAGAGGAACTGGAAAAAAACTGAATTTTACTCCTCATCTCCGAAGATGTGAATATTTCTAAAATTTCAGCTTGCCTCTTGCTTCTTATTGGCAAGTTTCCTTGGCTTGTAAATTTTGGACAGCACTATCAAGGAGCTCCATGGACTCTCTGAGAGTGACATTGACTTTAAATGACTTGGGTTTAATGGTTAGACCATAACTGAAATTCATTTTCGCAGGCTCATTTGGGTTGGCCCTGAAATCGCACTGGTGAGCCAGGATGGAGATGAAGAGAAAAAGCTGCATCTTAGAAAGTTCTTCGCCAATGCACCGCCTTTTGCCCACTGAAAAAATCATCACTCTGCTGGTCAGGTCCTTGTTGATGAGGCCATCCTTGTCCAAGAATCGAGCTGGATCAAAGTTCTCCGGGTTAGGCCACTTCAGTGGGTCATGATTCACAGACCACTGGTTGACAAAAACCACAGTGTCCTTGGGAATGTGGTAGCCCAAGACAGAGGTGTTGGCAGTGGTGGCATGAGGAATAGTGACAGGCACAAAGCTGGAGAAGCGCATGGCTTCATAAAGGAAGGCCAGGACATAGGGCAGGTTGGGCTGGTCACCCATACAAGGCAGACGGTCCCTCCCCACGACCTGATCCAATTCTGCCTGCACTCGAGTCTGCACATCAGGATACCTGTTTGGTGTTTAATGTGGAGAGAGAAAAGCAAGTGAGCAAAATTCTTATTTCATCTAGAAAGCACATTATAATTTATTTTAATTCCACTTTTTCTTAAATAGGCTATCTAGCTCAGTGACTAAATTAATATTTCTGGGAAAAAAATCTAAAACAGCTTCCTAATTTCTCACTAAATTACAAGATGGACTTTAAGAATTATATTTCCTGTAATAGGCCTTGCATGACTAATGCTGTCTTTCCCATTATAAGTCAAAAAACTCTTAAGTTTTCCCAGCCTCAAAAAGCACAATAGTAGATAAGGCTGACTTTTCCATTGGGTACCGCAGGGACAGTGCCTAGGGCTCACAACACTTTTTAGGGGCCCATGAAAATATTTTTACGTCTTTTACAATCTTCAGACCTAAAAAAACTCACTTTTAGTTAGAAGAAAATATTTTCATACATCATTTTAATGCATTCATCTTTATATCAGGGTAGTCATGAAATTTAATTTTTAATTTTTTTATAGTATAAGGAATCTACAAAGGCAAAAGCACCCAGGGCCCACGAAAGTTACAATGTGAAAGTAAATTTTTTTTCTCCCTCATTTCCCTGGACAATTCCAACAGACATGCTGTTCTCATTTTATACAAAGATAATTGGTGTCCTGATGGATAAAGCTACATACTGTATTTTTTAAATTTGAAAGCAAATACCCAATGTTCATAAAATTATGGTACAAACTGTAGTACTTATTCACTGTTGATGATACAAACTGATACAATCTTTTTAAAAAACAAAATCTTAATACGAGGCAAGAGACATGAAGGTAACCTCTTCCCGCCTCATTTTAAACCCAGTAATCCATGCCTAGAAATGTATTTTCAGAAAATAATTTAAGAGATACAAAAATATGTAACCACAACAGGACCTAAAATTCTAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTACACGCCTGTAGCCCCAGCTACCTGCCAGACAGCGGCGGGAGAACTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGGGACCAGCCTGGGTAAGGTAGTGAGACCCTGTCTCTAAGGTAAGTAAATACATAAAATTAAAATAAAAATTTTAAAAATGCAATCAAGGCCAATGACCAACATTAAAGTTCAATAAATGATTATATATAACTATACATTATCATAGCAAAATACTATATAGCCATCAAAAATTACCAAAATAAATATTAAAAGATTAGAAATGTCCACTACCTTGAGTCAAAGTGTTAGAAGTCAAAAAACAAGTAACTGATTGTTTGCAACTCCGAAAAAAAATGTATACACGTATGTGATGAAGTGGAGTTATTTTTAGAATCGCTTCTTCAACATTATATTGCAGGAGTCTGCCAACTTTTTTCATAGAAACATGTATGGTGGGGAGAGCCAGAGAGTATCTATTTTAGACTTTGTGGACCAAACCCTCTTTGTTGCACTACTCTGCTCTGCCTTGTGTTGTAGAGTGAACGCAGCCATCGACAATGTATAAATGAATGGGCATGACTGCGTCAATAAAACGTATATACAAAAACAGATCGTGTAATTTGCCAAGCCCTGTCATACGTCTTTTCACTAAAAAGGAAAAAAAAAGTATCAGCATATTGAATTGAAAGTGACCTCCAAATTGTTTTATTTCTTTTTGCCGCCTAATTGGAGTACTCGGAGAACTATTGTGGTTCTAATGAAAAACAAAGGCCGTTTCAAAAGTTAAAATGCCTATCTGCGGATGCACAAAAACCTATGGAACCTATTCCGGGATTTCCTTTTCCCTGATCTCTGGTTGACTTTTCTTTATTCGATTTCTGCCTCTCCCTCACCCACCATGGGTGTTTCTATGATTTTAATACTAAAAAGCCATTTTAAGTATACAGAAACTTTTAATTTGTGAAGGTAGCTGTACAGTATCTAAGGAAATA
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Task1_train_3388
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A variant was discovered on Chromosome 2, affecting CYP1B1 (cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Glaucoma 3A
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Task1_train_3389
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A variant was discovered in gene CYP1B1 (cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1), Chromosome 2. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Anterior segment dysgenesis 6
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ATCTTCTGATTCTGACTTTCCAAAAAGCAGGCATTAATGTTAACTTTCAAAAAATCATCTAGAAGAGAAACTTGGTCAGTTGTAATGGGAGTTCTGTCCCCAACTCTTGTCACCTCGTAAAAAGAACATCCAGGTAATTCATGGCATTTTCCATTATTCATTGGGCAGACACAGCTTAGATTTCTCTGCCTTCCACAGGAGAATGTTCAGATTTCCACTAACTTCAACTGGAACTCAATAATCAGAATGGCTTTAAAATTTAGTTAAAATTTAAGCATGCCATGAATTTGGAATTTTAATATATTAATTAGGTTATTTTCAAAACAAGATTCTGTATTATAAATAGAATTTCAATAAAGATGTTATAAAAATAAGAACACATCTTAGGATCTAATTTTGAGATTCGCCAAAATTTGAGTGAAGAAAAGAAACCCTGCTTCATTTCCATGTCAAAAATAGGTGGTTGATTTAATCAAGCTCATTTTTAGCACACTTGGTTGCGTTAGTTGTACTTTTCAATTTTCAATATTATACAAGGCATATATTATTCAACCTTTTCCTGAACAAGATAATACTAATATACTGCTTACGGACAGTTAAGTAATATATTTCACACTATTTGGTGACTTTTTTTTTTAACCTATGAGACTTACTGAAATCAGTACATTATGGTCACATAATTTAAAGCTTGGCTGGCTTTTTTTTTTTTCTTTGCTGATAATTCAAATTCTGTACTTTGGCAAGCAAAAGAGGTACAACATCACCTTGGAGTTTTACAATTTAATAATGCATACTTTAAAATTCATGATAACTCATGGAACCCCACTATACTCACTAATTCAACTATTGATTTCTTTTTGAGCAACTGACTTTATGATTTATCCTTAAAAGTAAGGAAGTATACCAGAAGGCAAAAGGATAAATCCACCCATAAATACTAGAGTCTAAGTTATTTTCCTGAAAAGGTGAAAAGGGAATTTCTGGTCTTTATCTTTTCCCTTATCACCTTCAATCACACACTTTACACTGAAATTACTTGTCTCTGTCTCTTCAACAATATACTCTGAAACTTTGTTTAATATACTTTTTGTCTATTTCTGCATATGGGAGACCAATCTTGGATTCCCACCAAAAATGGCCTGGTTACCAAAATACTGCTTCATTCAGTAGTTTGGTGTAAGTGTTTGGGTGTATGTGTCTATATGTGCATTTTAACTCCAAAGAATGCTACCTTCAGAAATAACCAAGATGCAGTATGTATATAATAATTCATTGGGCCCTTTAAGTCTTTGACTCAAAAAAATCTCCCAGAAGCTCCTGCATAGCCCACTACTCATGAAGAACCGCTGGGTATGGAGCACACCTCACCTGATGGACAGTTGATTTATGCTCACCTTAAACGCTAATTGAGAAGCAGCACAAAAGAGGAACTGGAAAAAAACTGAATTTTACTCCTCATCTCCGAAGATGTGAATATTTCTAAAATTTCAGCTTGCCTCTTGCTTCTTATTGGCAAGTTTCCTTGGCTTGTAAATTTTGGACAGCACTATCAAGGAGCTCCATGGACTCTCTGAGAGTGACATTGACTTTAAATGACTTGGGTTTAATGGTTAGACCATAACTGAAATTCATTTTCGCAGGCTCATTTGGGTTGGCCCTGAAATCGCACTGGTGAGCCAGGATGGAGATGAAGAGAAAAAGCTGCATCTTAGAAAGTTCTTCGCCAATGCACCGCCTTTTGCCCACTGAAAAAATCATCACTCTGCTGGTCAGGTCCTTGTTGATGAGGCCATCCTTGTCCAAGAATCGAGCTGGATCAAAGTTCTCCGGGTTAGGCCACTTCAGTGGGTCATGATTCACAGACCACTGGTTGACAAAAACCACAGTGTCCTTGGGAATGTGGTAGCCCAAGACAGAGGTGTTGGCAGTGGTGGCATGAGGAATAGTGACAGGCACAAAGCTGGAGAAGCGCATGGCTTCATAAAGGAAGGCCAGGACATAGGGCAGGTTGGGCTGGTCACCCATACAAGGCAGACGGTCCCTCCCCACGACCTGATCCAATTCTGCCTGCACTCGAGTCTGCACATCAGGATACCTGTTTGGTGTTTAATGTGGAGAGAGAAAAGCAAGTGAGCAAAATTCTTATTTCATCTAGAAAGCACATTATAATTTATTTTAATTCCACTTTTTCTTAAATAGGCTATCTAGCTCAGTGACTAAATTAATATTTCTGGGAAAAAAATCTAAAACAGCTTCCTAATTTCTCACTAAATTACAAGATGGACTTTAAGAATTATATTTCCTGTAATAGGCCTTGCATGACTAATGCTGTCTTTCCCATTATAAGTCAAAAAACTCTTAAGTTTTCCCAGCCTCAAAAAGCACAATAGTAGATAAGGCTGACTTTTCCATTGGGTACCGCAGGGACAGTGCCTAGGGCTCACAACACTTTTTAGGGGCCCATGAAAATATTTTTACGTCTTTTACAATCTTCAGACCTAAAAAAACTCACTTTTAGTTAGAAGAAAATATTTTCATACATCATTTTAATGCATTCATCTTTATATCAGGGTAGTCATGAAATTTAATTTTTAATTTTTTTATAGTATAAGGAATCTACAAAGGCAAAAGCACCCAGGGCCCACGAAAGTTACAATGTGAAAGTAAATTTTTTTTCTCCCTCATTTCCCTGGACAATTCCAACAGACATGCTGTTCTCATTTTATACAAAGATAATTGGTGTCCTGATGGATAAAGCTACATACTGTATTTTTTAAATTTGAAAGCAAATACCCAATGTTCATAAAATTATGGTACAAACTGTAGTACTTATTCACTGTTGATGATACAAACTGATACAATCTTTTTAAAAAACAAAATCTTAATACGAGGCAAGAGACATGAAGGTAACCTCTTCCCGCCTCATTTTAAACCCAGTAATCCATGCCTAGAAATGTATTTTCAGAAAATAATTTAAGAGATACAAAAATATGTAACCACAACAGGACCTAAAATTCTAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTACACGCCTGTAGCCCCAGCTACCTGCCAGACAGCGGCGGGAGAACTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGGGACCAGCCTGGGTAAGGTAGTGAGACCCTGTCTCTAAGGTAAGTAAATACATAAAATTAAAATAAAAATTTTAAAAATGCAATCAAGGCCAATGACCAACATTAAAGTTCAATAAATGATTATATATAACTATACATTATCATAGCAAAATACTATATAGCCATCAAAAATTACCAAAATAAATATTAAAAGATTAGAAATGTCCACTACCTTGAGTCAAAGTGTTAGAAGTCAAAAAACAAGTAACTGATTGTTTGCAACTCCGAAAAAAAATGTATACACGTATGTGATGAAGTGGAGTTATTTTTAGAATCGCTTCTTCAACATTATATTGCAGGAGTCTGCCAACTTTTTTCATAGAAACATGTATGGTGGGGAGAGCCAGAGAGTATCTATTTTAGACTTTGTGGACCAAACCCTCTTTGTTGCACTACTCTGCTCTGCCTTGTGTTGTAGAGTGAACGCAGCCATCGACAATGTATAAATGAATGGGCATGACTGCGTCAATAAAACGTATATACAAAAACAGATCGTGTAATTTGCCAAGCCCTGTCATACGTCTTTTCACTAAAAAGGAAAAAAAAAGTATCAGCATATTGAATTGAAAGTGACCTCCAAATTGTTTTATTTCTTTTTGCCGCCTAATTGGAGTACTCGGAGAACTATTGTGGTTCTAATGAAAAACAAAGGCCGTTTCAAAAGTTAAAATGCCTATCTGCGGATGCACAAAAACCTATGGAACCTATTCCGGGATTTCCTTTTCCCTGATCTCTGGTTGACTTTTCTTTATTCGATTTCTGCCTCTCCCTCACCCACCATGGGTGTTTCTATGATTTTAATACTAAAAAGCCATTTTAAGTATACAGAAACTTTTAATTTGTGAAGGTAGCTGTACAGTATCTAAGGAAATATAGATTGCAGTGGATTTTAATAAGGAAAGAGTCATTCTCTGCCTTCCAAACACCTTTCTGTGGCGCCTGCAGATTCAG
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Task1_train_3390
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Here is a mutation in CYP1B1 (cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1) on Chromosome 2. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Primary congenital glaucoma
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Task1_train_3391
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This alteration in CYP1B1 (cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1) on Chromosome 2 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Congenital glaucoma
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ATCTTCTGATTCTGACTTTCCAAAAAGCAGGCATTAATGTTAACTTTCAAAAAATCATCTAGAAGAGAAACTTGGTCAGTTGTAATGGGAGTTCTGTCCCCAACTCTTGTCACCTCGTAAAAAGAACATCCAGGTAATTCATGGCATTTTCCATTATTCATTGGGCAGACACAGCTTAGATTTCTCTGCCTTCCACAGGAGAATGTTCAGATTTCCACTAACTTCAACTGGAACTCAATAATCAGAATGGCTTTAAAATTTAGTTAAAATTTAAGCATGCCATGAATTTGGAATTTTAATATATTAATTAGGTTATTTTCAAAACAAGATTCTGTATTATAAATAGAATTTCAATAAAGATGTTATAAAAATAAGAACACATCTTAGGATCTAATTTTGAGATTCGCCAAAATTTGAGTGAAGAAAAGAAACCCTGCTTCATTTCCATGTCAAAAATAGGTGGTTGATTTAATCAAGCTCATTTTTAGCACACTTGGTTGCGTTAGTTGTACTTTTCAATTTTCAATATTATACAAGGCATATATTATTCAACCTTTTCCTGAACAAGATAATACTAATATACTGCTTACGGACAGTTAAGTAATATATTTCACACTATTTGGTGACTTTTTTTTTTAACCTATGAGACTTACTGAAATCAGTACATTATGGTCACATAATTTAAAGCTTGGCTGGCTTTTTTTTTTTTCTTTGCTGATAATTCAAATTCTGTACTTTGGCAAGCAAAAGAGGTACAACATCACCTTGGAGTTTTACAATTTAATAATGCATACTTTAAAATTCATGATAACTCATGGAACCCCACTATACTCACTAATTCAACTATTGATTTCTTTTTGAGCAACTGACTTTATGATTTATCCTTAAAAGTAAGGAAGTATACCAGAAGGCAAAAGGATAAATCCACCCATAAATACTAGAGTCTAAGTTATTTTCCTGAAAAGGTGAAAAGGGAATTTCTGGTCTTTATCTTTTCCCTTATCACCTTCAATCACACACTTTACACTGAAATTACTTGTCTCTGTCTCTTCAACAATATACTCTGAAACTTTGTTTAATATACTTTTTGTCTATTTCTGCATATGGGAGACCAATCTTGGATTCCCACCAAAAATGGCCTGGTTACCAAAATACTGCTTCATTCAGTAGTTTGGTGTAAGTGTTTGGGTGTATGTGTCTATATGTGCATTTTAACTCCAAAGAATGCTACCTTCAGAAATAACCAAGATGCAGTATGTATATAATAATTCATTGGGCCCTTTAAGTCTTTGACTCAAAAAAATCTCCCAGAAGCTCCTGCATAGCCCACTACTCATGAAGAACCGCTGGGTATGGAGCACACCTCACCTGATGGACAGTTGATTTATGCTCACCTTAAACGCTAATTGAGAAGCAGCACAAAAGAGGAACTGGAAAAAAACTGAATTTTACTCCTCATCTCCGAAGATGTGAATATTTCTAAAATTTCAGCTTGCCTCTTGCTTCTTATTGGCAAGTTTCCTTGGCTTGTAAATTTTGGACAGCACTATCAAGGAGCTCCATGGACTCTCTGAGAGTGACATTGACTTTAAATGACTTGGGTTTAATGGTTAGACCATAACTGAAATTCATTTTCGCAGGCTCATTTGGGTTGGCCCTGAAATCGCACTGGTGAGCCAGGATGGAGATGAAGAGAAAAAGCTGCATCTTAGAAAGTTCTTCGCCAATGCACCGCCTTTTGCCCACTGAAAAAATCATCACTCTGCTGGTCAGGTCCTTGTTGATGAGGCCATCCTTGTCCAAGAATCGAGCTGGATCAAAGTTCTCCGGGTTAGGCCACTTCAGTGGGTCATGATTCACAGACCACTGGTTGACAAAAACCACAGTGTCCTTGGGAATGTGGTAGCCCAAGACAGAGGTGTTGGCAGTGGTGGCATGAGGAATAGTGACAGGCACAAAGCTGGAGAAGCGCATGGCTTCATAAAGGAAGGCCAGGACATAGGGCAGGTTGGGCTGGTCACCCATACAAGGCAGACGGTCCCTCCCCACGACCTGATCCAATTCTGCCTGCACTCGAGTCTGCACATCAGGATACCTGTTTGGTGTTTAATGTGGAGAGAGAAAAGCAAGTGAGCAAAATTCTTATTTCATCTAGAAAGCACATTATAATTTATTTTAATTCCACTTTTTCTTAAATAGGCTATCTAGCTCAGTGACTAAATTAATATTTCTGGGAAAAAAATCTAAAACAGCTTCCTAATTTCTCACTAAATTACAAGATGGACTTTAAGAATTATATTTCCTGTAATAGGCCTTGCATGACTAATGCTGTCTTTCCCATTATAAGTCAAAAAACTCTTAAGTTTTCCCAGCCTCAAAAAGCACAATAGTAGATAAGGCTGACTTTTCCATTGGGTACCGCAGGGACAGTGCCTAGGGCTCACAACACTTTTTAGGGGCCCATGAAAATATTTTTACGTCTTTTACAATCTTCAGACCTAAAAAAACTCACTTTTAGTTAGAAGAAAATATTTTCATACATCATTTTAATGCATTCATCTTTATATCAGGGTAGTCATGAAATTTAATTTTTAATTTTTTTATAGTATAAGGAATCTACAAAGGCAAAAGCACCCAGGGCCCACGAAAGTTACAATGTGAAAGTAAATTTTTTTTCTCCCTCATTTCCCTGGACAATTCCAACAGACATGCTGTTCTCATTTTATACAAAGATAATTGGTGTCCTGATGGATAAAGCTACATACTGTATTTTTTAAATTTGAAAGCAAATACCCAATGTTCATAAAATTATGGTACAAACTGTAGTACTTATTCACTGTTGATGATACAAACTGATACAATCTTTTTAAAAAACAAAATCTTAATACGAGGCAAGAGACATGAAGGTAACCTCTTCCCGCCTCATTTTAAACCCAGTAATCCATGCCTAGAAATGTATTTTCAGAAAATAATTTAAGAGATACAAAAATATGTAACCACAACAGGACCTAAAATTCTAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTACACGCCTGTAGCCCCAGCTACCTGCCAGACAGCGGCGGGAGAACTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGGGACCAGCCTGGGTAAGGTAGTGAGACCCTGTCTCTAAGGTAAGTAAATACATAAAATTAAAATAAAAATTTTAAAAATGCAATCAAGGCCAATGACCAACATTAAAGTTCAATAAATGATTATATATAACTATACATTATCATAGCAAAATACTATATAGCCATCAAAAATTACCAAAATAAATATTAAAAGATTAGAAATGTCCACTACCTTGAGTCAAAGTGTTAGAAGTCAAAAAACAAGTAACTGATTGTTTGCAACTCCGAAAAAAAATGTATACACGTATGTGATGAAGTGGAGTTATTTTTAGAATCGCTTCTTCAACATTATATTGCAGGAGTCTGCCAACTTTTTTCATAGAAACATGTATGGTGGGGAGAGCCAGAGAGTATCTATTTTAGACTTTGTGGACCAAACCCTCTTTGTTGCACTACTCTGCTCTGCCTTGTGTTGTAGAGTGAACGCAGCCATCGACAATGTATAAATGAATGGGCATGACTGCGTCAATAAAACGTATATACAAAAACAGATCGTGTAATTTGCCAAGCCCTGTCATACGTCTTTTCACTAAAAAGGAAAAAAAAAGTATCAGCATATTGAATTGAAAGTGACCTCCAAATTGTTTTATTTCTTTTTGCCGCCTAATTGGAGTACTCGGAGAACTATTGTGGTTCTAATGAAAAACAAAGGCCGTTTCAAAAGTTAAAATGCCTATCTGCGGATGCACAAAAACCTATGGAACCTATTCCGGGATTTCCTTTTCCCTGATCTCTGGTTGACTTTTCTTTATTCGATTTCTGCCTCTCCCTCACCCACCATGGGTGTTTCTATGATTTTAATACTAAAAAGCCATTTTAAGTATACAGAAACTTTTAATTTGTGAAGGTAGCTGTACAGTATCTAAGGAAATATAGATTGCAGTGGATTTTAATAAGGAAAGAGTCATTCTCTGCCTTCCAAACACCTTTCTGTGGCGCCTGCAGATTCAG
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Task1_train_3392
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A variant on Chromosome 2 in gene CYP1B1 (cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Glaucoma 3A
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Task1_train_3393
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This variant affects gene CYP1B1 (cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1) located on Chromosome 2. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Anterior segment dysgenesis 6
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ATCTTCTGATTCTGACTTTCCAAAAAGCAGGCATTAATGTTAACTTTCAAAAAATCATCTAGAAGAGAAACTTGGTCAGTTGTAATGGGAGTTCTGTCCCCAACTCTTGTCACCTCGTAAAAAGAACATCCAGGTAATTCATGGCATTTTCCATTATTCATTGGGCAGACACAGCTTAGATTTCTCTGCCTTCCACAGGAGAATGTTCAGATTTCCACTAACTTCAACTGGAACTCAATAATCAGAATGGCTTTAAAATTTAGTTAAAATTTAAGCATGCCATGAATTTGGAATTTTAATATATTAATTAGGTTATTTTCAAAACAAGATTCTGTATTATAAATAGAATTTCAATAAAGATGTTATAAAAATAAGAACACATCTTAGGATCTAATTTTGAGATTCGCCAAAATTTGAGTGAAGAAAAGAAACCCTGCTTCATTTCCATGTCAAAAATAGGTGGTTGATTTAATCAAGCTCATTTTTAGCACACTTGGTTGCGTTAGTTGTACTTTTCAATTTTCAATATTATACAAGGCATATATTATTCAACCTTTTCCTGAACAAGATAATACTAATATACTGCTTACGGACAGTTAAGTAATATATTTCACACTATTTGGTGACTTTTTTTTTTAACCTATGAGACTTACTGAAATCAGTACATTATGGTCACATAATTTAAAGCTTGGCTGGCTTTTTTTTTTTTCTTTGCTGATAATTCAAATTCTGTACTTTGGCAAGCAAAAGAGGTACAACATCACCTTGGAGTTTTACAATTTAATAATGCATACTTTAAAATTCATGATAACTCATGGAACCCCACTATACTCACTAATTCAACTATTGATTTCTTTTTGAGCAACTGACTTTATGATTTATCCTTAAAAGTAAGGAAGTATACCAGAAGGCAAAAGGATAAATCCACCCATAAATACTAGAGTCTAAGTTATTTTCCTGAAAAGGTGAAAAGGGAATTTCTGGTCTTTATCTTTTCCCTTATCACCTTCAATCACACACTTTACACTGAAATTACTTGTCTCTGTCTCTTCAACAATATACTCTGAAACTTTGTTTAATATACTTTTTGTCTATTTCTGCATATGGGAGACCAATCTTGGATTCCCACCAAAAATGGCCTGGTTACCAAAATACTGCTTCATTCAGTAGTTTGGTGTAAGTGTTTGGGTGTATGTGTCTATATGTGCATTTTAACTCCAAAGAATGCTACCTTCAGAAATAACCAAGATGCAGTATGTATATAATAATTCATTGGGCCCTTTAAGTCTTTGACTCAAAAAAATCTCCCAGAAGCTCCTGCATAGCCCACTACTCATGAAGAACCGCTGGGTATGGAGCACACCTCACCTGATGGACAGTTGATTTATGCTCACCTTAAACGCTAATTGAGAAGCAGCACAAAAGAGGAACTGGAAAAAAACTGAATTTTACTCCTCATCTCCGAAGATGTGAATATTTCTAAAATTTCAGCTTGCCTCTTGCTTCTTATTGGCAAGTTTCCTTGGCTTGTAAATTTTGGACAGCACTATCAAGGAGCTCCATGGACTCTCTGAGAGTGACATTGACTTTAAATGACTTGGGTTTAATGGTTAGACCATAACTGAAATTCATTTTCGCAGGCTCATTTGGGTTGGCCCTGAAATCGCACTGGTGAGCCAGGATGGAGATGAAGAGAAAAAGCTGCATCTTAGAAAGTTCTTCGCCAATGCACCGCCTTTTGCCCACTGAAAAAATCATCACTCTGCTGGTCAGGTCCTTGTTGATGAGGCCATCCTTGTCCAAGAATCGAGCTGGATCAAAGTTCTCCGGGTTAGGCCACTTCAGTGGGTCATGATTCACAGACCACTGGTTGACAAAAACCACAGTGTCCTTGGGAATGTGGTAGCCCAAGACAGAGGTGTTGGCAGTGGTGGCATGAGGAATAGTGACAGGCACAAAGCTGGAGAAGCGCATGGCTTCATAAAGGAAGGCCAGGACATAGGGCAGGTTGGGCTGGTCACCCATACAAGGCAGACGGTCCCTCCCCACGACCTGATCCAATTCTGCCTGCACTCGAGTCTGCACATCAGGATACCTGTTTGGTGTTTAATGTGGAGAGAGAAAAGCAAGTGAGCAAAATTCTTATTTCATCTAGAAAGCACATTATAATTTATTTTAATTCCACTTTTTCTTAAATAGGCTATCTAGCTCAGTGACTAAATTAATATTTCTGGGAAAAAAATCTAAAACAGCTTCCTAATTTCTCACTAAATTACAAGATGGACTTTAAGAATTATATTTCCTGTAATAGGCCTTGCATGACTAATGCTGTCTTTCCCATTATAAGTCAAAAAACTCTTAAGTTTTCCCAGCCTCAAAAAGCACAATAGTAGATAAGGCTGACTTTTCCATTGGGTACCGCAGGGACAGTGCCTAGGGCTCACAACACTTTTTAGGGGCCCATGAAAATATTTTTACGTCTTTTACAATCTTCAGACCTAAAAAAACTCACTTTTAGTTAGAAGAAAATATTTTCATACATCATTTTAATGCATTCATCTTTATATCAGGGTAGTCATGAAATTTAATTTTTAATTTTTTTATAGTATAAGGAATCTACAAAGGCAAAAGCACCCAGGGCCCACGAAAGTTACAATGTGAAAGTAAATTTTTTTTCTCCCTCATTTCCCTGGACAATTCCAACAGACATGCTGTTCTCATTTTATACAAAGATAATTGGTGTCCTGATGGATAAAGCTACATACTGTATTTTTTAAATTTGAAAGCAAATACCCAATGTTCATAAAATTATGGTACAAACTGTAGTACTTATTCACTGTTGATGATACAAACTGATACAATCTTTTTAAAAAACAAAATCTTAATACGAGGCAAGAGACATGAAGGTAACCTCTTCCCGCCTCATTTTAAACCCAGTAATCCATGCCTAGAAATGTATTTTCAGAAAATAATTTAAGAGATACAAAAATATGTAACCACAACAGGACCTAAAATTCTAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTACACGCCTGTAGCCCCAGCTACCTGCCAGACAGCGGCGGGAGAACTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGGGACCAGCCTGGGTAAGGTAGTGAGACCCTGTCTCTAAGGTAAGTAAATACATAAAATTAAAATAAAAATTTTAAAAATGCAATCAAGGCCAATGACCAACATTAAAGTTCAATAAATGATTATATATAACTATACATTATCATAGCAAAATACTATATAGCCATCAAAAATTACCAAAATAAATATTAAAAGATTAGAAATGTCCACTACCTTGAGTCAAAGTGTTAGAAGTCAAAAAACAAGTAACTGATTGTTTGCAACTCCGAAAAAAAATGTATACACGTATGTGATGAAGTGGAGTTATTTTTAGAATCGCTTCTTCAACATTATATTGCAGGAGTCTGCCAACTTTTTTCATAGAAACATGTATGGTGGGGAGAGCCAGAGAGTATCTATTTTAGACTTTGTGGACCAAACCCTCTTTGTTGCACTACTCTGCTCTGCCTTGTGTTGTAGAGTGAACGCAGCCATCGACAATGTATAAATGAATGGGCATGACTGCGTCAATAAAACGTATATACAAAAACAGATCGTGTAATTTGCCAAGCCCTGTCATACGTCTTTTCACTAAAAAGGAAAAAAAAAGTATCAGCATATTGAATTGAAAGTGACCTCCAAATTGTTTTATTTCTTTTTGCCGCCTAATTGGAGTACTCGGAGAACTATTGTGGTTCTAATGAAAAACAAAGGCCGTTTCAAAAGTTAAAATGCCTATCTGCGGATGCACAAAAACCTATGGAACCTATTCCGGGATTTCCTTTTCCCTGATCTCTGGTTGACTTTTCTTTATTCGATTTCTGCCTCTCCCTCACCCACCATGGGTGTTTCTATGATTTTAATACTAAAAAGCCATTTTAAGTATACAGAAACTTTTAATTTGTGAAGGTAGCTGTACAGTATCTAAGGAAATATAGATTGCAGTGGATTTTAATAAGGAAAGAGTCATTCTCTGCCTTCCAAACACCTTTCTGTGGCGCCTGCAGATTCAG
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ATCTTCTGATTCTGACTTTCCAAAAAGCAGGCATTAATGTTAACTTTCAAAAAATCATCTAGAAGAGAAACTTGGTCAGTTGTAATGGGAGTTCTGTCCCCAACTCTTGTCACCTCGTAAAAAGAACATCCAGGTAATTCATGGCATTTTCCATTATTCATTGGGCAGACACAGCTTAGATTTCTCTGCCTTCCACAGGAGAATGTTCAGATTTCCACTAACTTCAACTGGAACTCAATAATCAGAATGGCTTTAAAATTTAGTTAAAATTTAAGCATGCCATGAATTTGGAATTTTAATATATTAATTAGGTTATTTTCAAAACAAGATTCTGTATTATAAATAGAATTTCAATAAAGATGTTATAAAAATAAGAACACATCTTAGGATCTAATTTTGAGATTCGCCAAAATTTGAGTGAAGAAAAGAAACCCTGCTTCATTTCCATGTCAAAAATAGGTGGTTGATTTAATCAAGCTCATTTTTAGCACACTTGGTTGCGTTAGTTGTACTTTTCAATTTTCAATATTATACAAGGCATATATTATTCAACCTTTTCCTGAACAAGATAATACTAATATACTGCTTACGGACAGTTAAGTAATATATTTCACACTATTTGGTGACTTTTTTTTTTAACCTATGAGACTTACTGAAATCAGTACATTATGGTCACATAATTTAAAGCTTGGCTGGCTTTTTTTTTTTTCTTTGCTGATAATTCAAATTCTGTACTTTGGCAAGCAAAAGAGGTACAACATCACCTTGGAGTTTTACAATTTAATAATGCATACTTTAAAATTCATGATAACTCATGGAACCCCACTATACTCACTAATTCAACTATTGATTTCTTTTTGAGCAACTGACTTTATGATTTATCCTTAAAAGTAAGGAAGTATACCAGAAGGCAAAAGGATAAATCCACCCATAAATACTAGAGTCTAAGTTATTTTCCTGAAAAGGTGAAAAGGGAATTTCTGGTCTTTATCTTTTCCCTTATCACCTTCAATCACACACTTTACACTGAAATTACTTGTCTCTGTCTCTTCAACAATATACTCTGAAACTTTGTTTAATATACTTTTTGTCTATTTCTGCATATGGGAGACCAATCTTGGATTCCCACCAAAAATGGCCTGGTTACCAAAATACTGCTTCATTCAGTAGTTTGGTGTAAGTGTTTGGGTGTATGTGTCTATATGTGCATTTTAACTCCAAAGAATGCTACCTTCAGAAATAACCAAGATGCAGTATGTATATAATAATTCATTGGGCCCTTTAAGTCTTTGACTCAAAAAAATCTCCCAGAAGCTCCTGCATAGCCCACTACTCATGAAGAACCGCTGGGTATGGAGCACACCTCACCTGATGGACAGTTGATTTATGCTCACCTTAAACGCTAATTGAGAAGCAGCACAAAAGAGGAACTGGAAAAAAACTGAATTTTACTCCTCATCTCCGAAGATGTGAATATTTCTAAAATTTCAGCTTGCCTCTTGCTTCTTATTGGCAAGTTTCCTTGGCTTGTAAATTTTGGACAGCACTATCAAGGAGCTCCATGGACTCTCTGAGAGTGACATTGACTTTAAATGACTTGGGTTTAATGGTTAGACCATAACTGAAATTCATTTTCGCAGGCTCATTTGGGTTGGCCCTGAAATCGCACTGGTGAGCCAGGATGGAGATGAAGAGAAAAAGCTGCATCTTAGAAAGTTCTTCGCCAATGCACCGCCTTTTGCCCACTGAAAAAATCATCACTCTGCTGGTCAGGTCCTTGTTGATGAGGCCATCCTTGTCCAAGAATCGAGCTGGATCAAAGTTCTCCGGGTTAGGCCACTTCAGTGGGTCATGATTCACAGACCACTGGTTGACAAAAACCACAGTGTCCTTGGGAATGTGGTAGCCCAAGACAGAGGTGTTGGCAGTGGTGGCATGAGGAATAGTGACAGGCACAAAGCTGGAGAAGCGCATGGCTTCATAAAGGAAGGCCAGGACATAGGGCAGGTTGGGCTGGTCACCCATACAAGGCAGACGGTCCCTCCCCATGACCTGATCCAATTCTGCCTGCACTCGAGTCTGCACATCAGGATACCTGTTTGGTGTTTAATGTGGAGAGAGAAAAGCAAGTGAGCAAAATTCTTATTTCATCTAGAAAGCACATTATAATTTATTTTAATTCCACTTTTTCTTAAATAGGCTATCTAGCTCAGTGACTAAATTAATATTTCTGGGAAAAAAATCTAAAACAGCTTCCTAATTTCTCACTAAATTACAAGATGGACTTTAAGAATTATATTTCCTGTAATAGGCCTTGCATGACTAATGCTGTCTTTCCCATTATAAGTCAAAAAACTCTTAAGTTTTCCCAGCCTCAAAAAGCACAATAGTAGATAAGGCTGACTTTTCCATTGGGTACCGCAGGGACAGTGCCTAGGGCTCACAACACTTTTTAGGGGCCCATGAAAATATTTTTACGTCTTTTACAATCTTCAGACCTAAAAAAACTCACTTTTAGTTAGAAGAAAATATTTTCATACATCATTTTAATGCATTCATCTTTATATCAGGGTAGTCATGAAATTTAATTTTTAATTTTTTTATAGTATAAGGAATCTACAAAGGCAAAAGCACCCAGGGCCCACGAAAGTTACAATGTGAAAGTAAATTTTTTTTCTCCCTCATTTCCCTGGACAATTCCAACAGACATGCTGTTCTCATTTTATACAAAGATAATTGGTGTCCTGATGGATAAAGCTACATACTGTATTTTTTAAATTTGAAAGCAAATACCCAATGTTCATAAAATTATGGTACAAACTGTAGTACTTATTCACTGTTGATGATACAAACTGATACAATCTTTTTAAAAAACAAAATCTTAATACGAGGCAAGAGACATGAAGGTAACCTCTTCCCGCCTCATTTTAAACCCAGTAATCCATGCCTAGAAATGTATTTTCAGAAAATAATTTAAGAGATACAAAAATATGTAACCACAACAGGACCTAAAATTCTAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTACACGCCTGTAGCCCCAGCTACCTGCCAGACAGCGGCGGGAGAACTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGGGACCAGCCTGGGTAAGGTAGTGAGACCCTGTCTCTAAGGTAAGTAAATACATAAAATTAAAATAAAAATTTTAAAAATGCAATCAAGGCCAATGACCAACATTAAAGTTCAATAAATGATTATATATAACTATACATTATCATAGCAAAATACTATATAGCCATCAAAAATTACCAAAATAAATATTAAAAGATTAGAAATGTCCACTACCTTGAGTCAAAGTGTTAGAAGTCAAAAAACAAGTAACTGATTGTTTGCAACTCCGAAAAAAAATGTATACACGTATGTGATGAAGTGGAGTTATTTTTAGAATCGCTTCTTCAACATTATATTGCAGGAGTCTGCCAACTTTTTTCATAGAAACATGTATGGTGGGGAGAGCCAGAGAGTATCTATTTTAGACTTTGTGGACCAAACCCTCTTTGTTGCACTACTCTGCTCTGCCTTGTGTTGTAGAGTGAACGCAGCCATCGACAATGTATAAATGAATGGGCATGACTGCGTCAATAAAACGTATATACAAAAACAGATCGTGTAATTTGCCAAGCCCTGTCATACGTCTTTTCACTAAAAAGGAAAAAAAAAGTATCAGCATATTGAATTGAAAGTGACCTCCAAATTGTTTTATTTCTTTTTGCCGCCTAATTGGAGTACTCGGAGAACTATTGTGGTTCTAATGAAAAACAAAGGCCGTTTCAAAAGTTAAAATGCCTATCTGCGGATGCACAAAAACCTATGGAACCTATTCCGGGATTTCCTTTTCCCTGATCTCTGGTTGACTTTTCTTTATTCGATTTCTGCCTCTCCCTCACCCACCATGGGTGTTTCTATGATTTTAATACTAAAAAGCCATTTTAAGTATACAGAAACTTTTAATTTGTGAAGGTAGCTGTACAGTATCTAAGGAAATATAGATTGCAGTGGATTTTAATAAGGAAAGAGTCATTCTCTGCCTTCCAAACACCTTTCTGTGGCGCCTGCAGATTCAG
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Task1_train_3394
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This alteration in CYP1B1 (cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1) on Chromosome 2 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Anterior segment dysgenesis 6
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AAAACAAGTAACTGATTGTTTGCAACTCCGAAAAAAAATGTATACACGTATGTGATGAAGTGGAGTTATTTTTAGAATCGCTTCTTCAACATTATATTGCAGGAGTCTGCCAACTTTTTTCATAGAAACATGTATGGTGGGGAGAGCCAGAGAGTATCTATTTTAGACTTTGTGGACCAAACCCTCTTTGTTGCACTACTCTGCTCTGCCTTGTGTTGTAGAGTGAACGCAGCCATCGACAATGTATAAATGAATGGGCATGACTGCGTCAATAAAACGTATATACAAAAACAGATCGTGTAATTTGCCAAGCCCTGTCATACGTCTTTTCACTAAAAAGGAAAAAAAAAGTATCAGCATATTGAATTGAAAGTGACCTCCAAATTGTTTTATTTCTTTTTGCCGCCTAATTGGAGTACTCGGAGAACTATTGTGGTTCTAATGAAAAACAAAGGCCGTTTCAAAAGTTAAAATGCCTATCTGCGGATGCACAAAAACCTATGGAACCTATTCCGGGATTTCCTTTTCCCTGATCTCTGGTTGACTTTTCTTTATTCGATTTCTGCCTCTCCCTCACCCACCATGGGTGTTTCTATGATTTTAATACTAAAAAGCCATTTTAAGTATACAGAAACTTTTAATTTGTGAAGGTAGCTGTACAGTATCTAAGGAAATATAGATTGCAGTGGATTTTAATAAGGAAAGAGTCATTCTCTGCCTTCCAAACACCTTTCTGTGGCGCCTGCAGATTCAGCATCTCCAACTGCTCACTTGTGCTCCAAGAAATGACACAAAACCAGGATTTCTGGTCTCTTCGGCAATCAAAATTTGCCTTGCGAAACATTTGCCCCTAGGGATAGTGTTTCCACAGTAAATACTACAGGCCGCCCAGTTAAATATGGATTTCAGATCAACAAGGGCTAATCTTTTAGTGTGAGTATTCCCGTGTAAAACTTACTTTTCTTTTGCCAAATCTGGCAACCCGACACCAGGGACCTGTTGAATCCGTGCTTAGTAGAGACCAACGTGGGCATCAGGGGGTCCGCTAACTGAGCCAAGCGCAGGGGCCAGAAACGTCTGCAGGCGCCTCCTGGATATCCCATCTGCCTTTCTGAATGCTACTCTGCTTTCGTAAAAGTGACTGCTTCTTGTCTTCTACCCCGGCATTTCTCAAACTCCTAGCGCGGAGGTTTTATAAACCTAGCGCTGCCCGCTAGTTGTGGCCGCCTTCTGAAAGTTTCTGTGCGGGTTACCTGTCGGCTGGCCCGGCCTCCATGGGCTTCCTTGGCCTGGAACAAAGCCCTGACGGGCGGCCCGCTTTTAGCGCCAGGGCTGGGCGGCCTCGGATGCACGCCGAGGACTAGCCTAGGAGAGGCTGCTGTGTTTAACATATTTATGACATTACCTTTTCTTTCGGAACTATTCCAGTTCTGATTGTAATGCGCCAGGGAGAGAGATATCAGGGCTCATCTCCAAGCATTTAAAAACTCTTGTTTTTCCGGGGGGTGGAGGGGTCTTTGCAAATGTGTTCTCACTCGCAAGCAGGGGAGGGGACGATAGAGACAAGATAGGAGACCGGAGGGGTCGGGGCACCGCTGGGTGGGGCGCGTGCGCGTGTCGCAGCCCTCACTGTGAGTCCCTTTACCGACGCGATCTTGGTTTTGAGGGGTGGGGACCTGGAGCGAAACCCCAAACCCGGGGCCCTGCTTGCAAACTCAGCATATTCTGTCTCTACTCCGCCTTTTTCAGAGGAGAAAAGACCTGGCCCACGCCTCCCAGAGGCTTTACCTGGTGAAGAGGAGGAGCAGCCACTGCAGCGCGGTGGACAGGGTGTCCTGGCTGGCGCCGAAGATGTCAGTGATAGTGGCCGGTACGTTCTCCAAATCCAGCCGCGCGCCACCACCGTGCGAGTCCCCGGCCGCCTTCTTTTCCGCAGAGAGGATAAAGGCGTCCATCATGTCGCGGGGGGCGGCCCCGGGCCGAAGGCTTTCGCAGTGCCTCAAGAACTTGTCCAGGATGAAGTTGCTGAAGTTGCGGTTGAGCTGCTCTAATTCGCGGAAAACGGTGCGCACCGGGTTGGGGAAGTACTGCAGCCAGGGCATCACGTCCACCAGGCTGCCCGCGCCCACCGTGCGCCCGAACTCTTCGTTGTGGCTGAGCAGCTCACGGAACTCGGGGTCGTCGTGGCTGTAGCGGCAGCCGAAACACACGGCACTCATGACGTTGGCCACGGCCACGACGGTCAGCGGCCTCGGGTCGAGGAAGGCGCCGTCCGCGCTGCCGCGCACCAGCAGCGCCACCAGCTCGCGCGCCTCGCTCAGCACGTGGCCCTCGAGGACTTGGCGGCTGCGCGGCTGGCGCGTGAAGAAGTTGCGCATCATGCTGTGGGCTGCGCGCCGCTGCACCTTCCAGTGCTCCGAGTAGTGGCCGAAAGCCATGCTGCGGCCGCCGGACACCACACGGAAGGAGGCGAAGGCCGGCCGGTCGGCGAAGGCCGAGCCCTGCTGCACCAGGGCCTGGTGGATGGCGCGCTCGCCATTCAGCACCACTATGGGGCAGCTGCCCAGGCGGATCTGGAAAACGTCGCCGTAGCGCCGCGCCAGGCGAGCGAACGAGAGGTGAGCCGCCTGGCCCACCGCCGCCGCGTTTCCGATCAGTGGCCACGCAAACGGGCCCGGGGGCGCGGACCGGAGCTGCCGCCTCCGTTGCCTCAGCAGCCGCTGGCCCACATGCACAGTGGCCAGCACCGACAGGAGTAGCAGGAGCGTGGTCTGCTGGATGGACAGCGGGTTTAGCGGCCAAGGGTCGTTCGGGCTGAGGCTGGTGCCCATGCTGGGGACAGAGAGGAGAAGGCGTGACACTCAGGGGTGCAGAGACAGGAGCGGGCGCCCCACGCCCCTACCCCAGCCTCTGGGGACTGAGTGCCGTTGGGTGGAGAGGTCGGAGCTGACTCTCTGGAGAAATGGCCGAAGACGCCCCTTCCCATCCCCAACCCACTCTCCCTTGGAGAAGAGAAGGGGCGTGTTTCCACCTCGCTGTAACCCAGCGCCAAACCCTTCCCCTCCCCGCAAGGCGCGTAACGGTTCCTGCAATCTGGGGACAACGCTGCGGGCATCGAGGCGGTGGCGCTTGATTTCCTTTAAAGTACCTACCACGCCACCCGCTACCTGTAATAATCCATCTGAAGAGGTCGCCGGGCAGCGCCTCGGCAGACAGACTGACCTGCGGGGAGGTGCGGTTTCCAGTGGCGCGGGACAGCCGGCTCCGAGAAGGAACTGGGACCTTTGCCTAGGGCAAGACGTCAACAGGAACCCGCAGGCCCGGCCTGGACACCTGCTGCCCTCACTGGAAGCTTTAACTCCCACTCGAGTCTCTTGGCGTCGTCAGTGCCAGGAGCGCTTGGATTGGGATGGGGACGGAGAAGGGTGCCTCGCTCGCCGAGCCCCGCTGCCCTTGGGGACCTGGCAAAGTCGAGGTTTCCTCACAGCGTTGAGATTGAGACTGGGGGTCGGTGAGTGGCGTCAATTCCCATGCCCTTGCGGCTCTCACAACTGGAGTCGCAGAAGCGCTCGCTCCCACTCCCACTCCAGAGTCAAAGCGCGCCATCCCGCTCCTCCGGGTTTTAAGGACTGGGTAGAAGGAGGGCAGCGCGACCTGGCAGGGCGGGGCCTGCGGGGGGCGGGGCGCGCCGCACACCAGGCCGCTTTGACCCGGACTCCCGTCCAGGCGCACCGGCCGGCCTCGGAGCTCTACCAGCAGGCTTTCATGGGAGCGGAGGTGCCCACGTTTCCATTGTGCGGTAACCGCGCTTCATCACAGCCACCTCCAATCGAGGCCGCACGGTGTCCCCAGAACCACGCTCGGTACAACCTGCCCCGGCCGCTGCGCTCGACTTGGGAGCGCGCCCCGCCCCGAGCGCACGACCTCCCTTCCCTCTCCGCGACTTGAGCTTGCTTCCCGGAAAGCCAGTGTAGTGGCAGCGGTTTGCCTCACAGCGCCCCTGGTTGGTTGTTTAAATTTTATCTTAGGTTCTCGCAAACAAATTGCCACCTCAGTGGAGGCTCTTTGGCATGCTAAATTTTTTCCAGTTCTTGCG
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Task1_train_3395
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A change on Chromosome 2 affects gene CYP1B1 (cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Primary congenital glaucoma
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CATTATATTGCAGGAGTCTGCCAACTTTTTTCATAGAAACATGTATGGTGGGGAGAGCCAGAGAGTATCTATTTTAGACTTTGTGGACCAAACCCTCTTTGTTGCACTACTCTGCTCTGCCTTGTGTTGTAGAGTGAACGCAGCCATCGACAATGTATAAATGAATGGGCATGACTGCGTCAATAAAACGTATATACAAAAACAGATCGTGTAATTTGCCAAGCCCTGTCATACGTCTTTTCACTAAAAAGGAAAAAAAAAGTATCAGCATATTGAATTGAAAGTGACCTCCAAATTGTTTTATTTCTTTTTGCCGCCTAATTGGAGTACTCGGAGAACTATTGTGGTTCTAATGAAAAACAAAGGCCGTTTCAAAAGTTAAAATGCCTATCTGCGGATGCACAAAAACCTATGGAACCTATTCCGGGATTTCCTTTTCCCTGATCTCTGGTTGACTTTTCTTTATTCGATTTCTGCCTCTCCCTCACCCACCATGGGTGTTTCTATGATTTTAATACTAAAAAGCCATTTTAAGTATACAGAAACTTTTAATTTGTGAAGGTAGCTGTACAGTATCTAAGGAAATATAGATTGCAGTGGATTTTAATAAGGAAAGAGTCATTCTCTGCCTTCCAAACACCTTTCTGTGGCGCCTGCAGATTCAGCATCTCCAACTGCTCACTTGTGCTCCAAGAAATGACACAAAACCAGGATTTCTGGTCTCTTCGGCAATCAAAATTTGCCTTGCGAAACATTTGCCCCTAGGGATAGTGTTTCCACAGTAAATACTACAGGCCGCCCAGTTAAATATGGATTTCAGATCAACAAGGGCTAATCTTTTAGTGTGAGTATTCCCGTGTAAAACTTACTTTTCTTTTGCCAAATCTGGCAACCCGACACCAGGGACCTGTTGAATCCGTGCTTAGTAGAGACCAACGTGGGCATCAGGGGGTCCGCTAACTGAGCCAAGCGCAGGGGCCAGAAACGTCTGCAGGCGCCTCCTGGATATCCCATCTGCCTTTCTGAATGCTACTCTGCTTTCGTAAAAGTGACTGCTTCTTGTCTTCTACCCCGGCATTTCTCAAACTCCTAGCGCGGAGGTTTTATAAACCTAGCGCTGCCCGCTAGTTGTGGCCGCCTTCTGAAAGTTTCTGTGCGGGTTACCTGTCGGCTGGCCCGGCCTCCATGGGCTTCCTTGGCCTGGAACAAAGCCCTGACGGGCGGCCCGCTTTTAGCGCCAGGGCTGGGCGGCCTCGGATGCACGCCGAGGACTAGCCTAGGAGAGGCTGCTGTGTTTAACATATTTATGACATTACCTTTTCTTTCGGAACTATTCCAGTTCTGATTGTAATGCGCCAGGGAGAGAGATATCAGGGCTCATCTCCAAGCATTTAAAAACTCTTGTTTTTCCGGGGGGTGGAGGGGTCTTTGCAAATGTGTTCTCACTCGCAAGCAGGGGAGGGGACGATAGAGACAAGATAGGAGACCGGAGGGGTCGGGGCACCGCTGGGTGGGGCGCGTGCGCGTGTCGCAGCCCTCACTGTGAGTCCCTTTACCGACGCGATCTTGGTTTTGAGGGGTGGGGACCTGGAGCGAAACCCCAAACCCGGGGCCCTGCTTGCAAACTCAGCATATTCTGTCTCTACTCCGCCTTTTTCAGAGGAGAAAAGACCTGGCCCACGCCTCCCAGAGGCTTTACCTGGTGAAGAGGAGGAGCAGCCACTGCAGCGCGGTGGACAGGGTGTCCTGGCTGGCGCCGAAGATGTCAGTGATAGTGGCCGGTACGTTCTCCAAATCCAGCCGCGCGCCACCACCGTGCGAGTCCCCGGCCGCCTTCTTTTCCGCAGAGAGGATAAAGGCGTCCATCATGTCGCGGGGGGCGGCCCCGGGCCGAAGGCTTTCGCAGTGCCTCAAGAACTTGTCCAGGATGAAGTTGCTGAAGTTGCGGTTGAGCTGCTCGAATTCGCGGAAAACGGTGCGCACCGGGTTGGGGAAGTACTGCAGCCAGGGCATCACGTCCACCAGGCTGCCCGCGCCCACCGTGCGCCCGAACTCTTCGTTGTGGCTGAGCAGCTCACGGAACTCGGGGTCGTCGTGGCTGTAGCGGCAGCCGAAACACACGGCACTCATGACGTTGGCCACGGCCACGACGGTCAGCGGCCTCGGGTCGAGGAAGGCGCCGTCCGCGCTGCCGCGCACCAGCAGCGCCACCAGCTCGCGCGCCTCGCTCAGCACGTGGCCCTCGAGGACTTGGCGGCTGCGCGGCTGGCGCGTGAAGAAGTTGCGCATCATGCTGTGGGCTGCGCGCCGCTGCACCTTCCAGTGCTCCGAGTAGTGGCCGAAAGCCATGCTGCGGCCGCCGGACACCACACGGAAGGAGGCGAAGGCCGGCCGGTCGGCGAAGGCCGAGCCCTGCTGCACCAGGGCCTGGTGGATGGCGCGCTCGCCATTCAGCACCACTATGGGGCAGCTGCCCAGGCGGATCTGGAAAACGTCGCCGTAGCGCCGCGCCAGGCGAGCGAACGAGAGGTGAGCCGCCTGGCCCACCGCCGCCGCGTTTCCGATCAGTGGCCACGCAAACGGGCCCGGGGGCGCGGACCGGAGCTGCCGCCTCCGTTGCCTCAGCAGCCGCTGGCCCACATGCACAGTGGCCAGCACCGACAGGAGTAGCAGGAGCGTGGTCTGCTGGATGGACAGCGGGTTTAGCGGCCAAGGGTCGTTCGGGCTGAGGCTGGTGCCCATGCTGGGGACAGAGAGGAGAAGGCGTGACACTCAGGGGTGCAGAGACAGGAGCGGGCGCCCCACGCCCCTACCCCAGCCTCTGGGGACTGAGTGCCGTTGGGTGGAGAGGTCGGAGCTGACTCTCTGGAGAAATGGCCGAAGACGCCCCTTCCCATCCCCAACCCACTCTCCCTTGGAGAAGAGAAGGGGCGTGTTTCCACCTCGCTGTAACCCAGCGCCAAACCCTTCCCCTCCCCGCAAGGCGCGTAACGGTTCCTGCAATCTGGGGACAACGCTGCGGGCATCGAGGCGGTGGCGCTTGATTTCCTTTAAAGTACCTACCACGCCACCCGCTACCTGTAATAATCCATCTGAAGAGGTCGCCGGGCAGCGCCTCGGCAGACAGACTGACCTGCGGGGAGGTGCGGTTTCCAGTGGCGCGGGACAGCCGGCTCCGAGAAGGAACTGGGACCTTTGCCTAGGGCAAGACGTCAACAGGAACCCGCAGGCCCGGCCTGGACACCTGCTGCCCTCACTGGAAGCTTTAACTCCCACTCGAGTCTCTTGGCGTCGTCAGTGCCAGGAGCGCTTGGATTGGGATGGGGACGGAGAAGGGTGCCTCGCTCGCCGAGCCCCGCTGCCCTTGGGGACCTGGCAAAGTCGAGGTTTCCTCACAGCGTTGAGATTGAGACTGGGGGTCGGTGAGTGGCGTCAATTCCCATGCCCTTGCGGCTCTCACAACTGGAGTCGCAGAAGCGCTCGCTCCCACTCCCACTCCAGAGTCAAAGCGCGCCATCCCGCTCCTCCGGGTTTTAAGGACTGGGTAGAAGGAGGGCAGCGCGACCTGGCAGGGCGGGGCCTGCGGGGGGCGGGGCGCGCCGCACACCAGGCCGCTTTGACCCGGACTCCCGTCCAGGCGCACCGGCCGGCCTCGGAGCTCTACCAGCAGGCTTTCATGGGAGCGGAGGTGCCCACGTTTCCATTGTGCGGTAACCGCGCTTCATCACAGCCACCTCCAATCGAGGCCGCACGGTGTCCCCAGAACCACGCTCGGTACAACCTGCCCCGGCCGCTGCGCTCGACTTGGGAGCGCGCCCCGCCCCGAGCGCACGACCTCCCTTCCCTCTCCGCGACTTGAGCTTGCTTCCCGGAAAGCCAGTGTAGTGGCAGCGGTTTGCCTCACAGCGCCCCTGGTTGGTTGTTTAAATTTTATCTTAGGTTCTCGCAAACAAATTGCCACCTCAGTGGAGGCTCTTTGGCATGCTAAATTTTTTCCAGTTCTTGCGGCGAGATCAGGAATCCCTAAAAGTAGCCGCTCCCCCGCCCCGGGGCCCCGACAGTGCTTGGGCACACAAAGGCTCCTGGGGCGCAGCTG
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CATTATATTGCAGGAGTCTGCCAACTTTTTTCATAGAAACATGTATGGTGGGGAGAGCCAGAGAGTATCTATTTTAGACTTTGTGGACCAAACCCTCTTTGTTGCACTACTCTGCTCTGCCTTGTGTTGTAGAGTGAACGCAGCCATCGACAATGTATAAATGAATGGGCATGACTGCGTCAATAAAACGTATATACAAAAACAGATCGTGTAATTTGCCAAGCCCTGTCATACGTCTTTTCACTAAAAAGGAAAAAAAAAGTATCAGCATATTGAATTGAAAGTGACCTCCAAATTGTTTTATTTCTTTTTGCCGCCTAATTGGAGTACTCGGAGAACTATTGTGGTTCTAATGAAAAACAAAGGCCGTTTCAAAAGTTAAAATGCCTATCTGCGGATGCACAAAAACCTATGGAACCTATTCCGGGATTTCCTTTTCCCTGATCTCTGGTTGACTTTTCTTTATTCGATTTCTGCCTCTCCCTCACCCACCATGGGTGTTTCTATGATTTTAATACTAAAAAGCCATTTTAAGTATACAGAAACTTTTAATTTGTGAAGGTAGCTGTACAGTATCTAAGGAAATATAGATTGCAGTGGATTTTAATAAGGAAAGAGTCATTCTCTGCCTTCCAAACACCTTTCTGTGGCGCCTGCAGATTCAGCATCTCCAACTGCTCACTTGTGCTCCAAGAAATGACACAAAACCAGGATTTCTGGTCTCTTCGGCAATCAAAATTTGCCTTGCGAAACATTTGCCCCTAGGGATAGTGTTTCCACAGTAAATACTACAGGCCGCCCAGTTAAATATGGATTTCAGATCAACAAGGGCTAATCTTTTAGTGTGAGTATTCCCGTGTAAAACTTACTTTTCTTTTGCCAAATCTGGCAACCCGACACCAGGGACCTGTTGAATCCGTGCTTAGTAGAGACCAACGTGGGCATCAGGGGGTCCGCTAACTGAGCCAAGCGCAGGGGCCAGAAACGTCTGCAGGCGCCTCCTGGATATCCCATCTGCCTTTCTGAATGCTACTCTGCTTTCGTAAAAGTGACTGCTTCTTGTCTTCTACCCCGGCATTTCTCAAACTCCTAGCGCGGAGGTTTTATAAACCTAGCGCTGCCCGCTAGTTGTGGCCGCCTTCTGAAAGTTTCTGTGCGGGTTACCTGTCGGCTGGCCCGGCCTCCATGGGCTTCCTTGGCCTGGAACAAAGCCCTGACGGGCGGCCCGCTTTTAGCGCCAGGGCTGGGCGGCCTCGGATGCACGCCGAGGACTAGCCTAGGAGAGGCTGCTGTGTTTAACATATTTATGACATTACCTTTTCTTTCGGAACTATTCCAGTTCTGATTGTAATGCGCCAGGGAGAGAGATATCAGGGCTCATCTCCAAGCATTTAAAAACTCTTGTTTTTCCGGGGGGTGGAGGGGTCTTTGCAAATGTGTTCTCACTCGCAAGCAGGGGAGGGGACGATAGAGACAAGATAGGAGACCGGAGGGGTCGGGGCACCGCTGGGTGGGGCGCGTGCGCGTGTCGCAGCCCTCACTGTGAGTCCCTTTACCGACGCGATCTTGGTTTTGAGGGGTGGGGACCTGGAGCGAAACCCCAAACCCGGGGCCCTGCTTGCAAACTCAGCATATTCTGTCTCTACTCCGCCTTTTTCAGAGGAGAAAAGACCTGGCCCACGCCTCCCAGAGGCTTTACCTGGTGAAGAGGAGGAGCAGCCACTGCAGCGCGGTGGACAGGGTGTCCTGGCTGGCGCCGAAGATGTCAGTGATAGTGGCCGGTACGTTCTCCAAATCCAGCCGCGCGCCACCACCGTGCGAGTCCCCGGCCGCCTTCTTTTCCGCAGAGAGGATAAAGGCGTCCATCATGTCGCGGGGGGCGGCCCCGGGCCGAAGGCTTTCGCAGTGCCTCAAGAACTTGTCCAGGATGAAGTTGCTGAAGTTGCGGTTGAGCTGCTCGAATTCGCGGAAAACGGTGCGCACCGGGTTGGGGAAGTACTGCAGCCAGGGCATCACGTCCACCAGGCTGCCCGCGCCCACCGTGCGCCGGAACTCTTCGTTGTGGCTGAGCAGCTCACGGAACTCGGGGTCGTCGTGGCTGTAGCGGCAGCCGAAACACACGGCACTCATGACGTTGGCCACGGCCACGACGGTCAGCGGCCTCGGGTCGAGGAAGGCGCCGTCCGCGCTGCCGCGCACCAGCAGCGCCACCAGCTCGCGCGCCTCGCTCAGCACGTGGCCCTCGAGGACTTGGCGGCTGCGCGGCTGGCGCGTGAAGAAGTTGCGCATCATGCTGTGGGCTGCGCGCCGCTGCACCTTCCAGTGCTCCGAGTAGTGGCCGAAAGCCATGCTGCGGCCGCCGGACACCACACGGAAGGAGGCGAAGGCCGGCCGGTCGGCGAAGGCCGAGCCCTGCTGCACCAGGGCCTGGTGGATGGCGCGCTCGCCATTCAGCACCACTATGGGGCAGCTGCCCAGGCGGATCTGGAAAACGTCGCCGTAGCGCCGCGCCAGGCGAGCGAACGAGAGGTGAGCCGCCTGGCCCACCGCCGCCGCGTTTCCGATCAGTGGCCACGCAAACGGGCCCGGGGGCGCGGACCGGAGCTGCCGCCTCCGTTGCCTCAGCAGCCGCTGGCCCACATGCACAGTGGCCAGCACCGACAGGAGTAGCAGGAGCGTGGTCTGCTGGATGGACAGCGGGTTTAGCGGCCAAGGGTCGTTCGGGCTGAGGCTGGTGCCCATGCTGGGGACAGAGAGGAGAAGGCGTGACACTCAGGGGTGCAGAGACAGGAGCGGGCGCCCCACGCCCCTACCCCAGCCTCTGGGGACTGAGTGCCGTTGGGTGGAGAGGTCGGAGCTGACTCTCTGGAGAAATGGCCGAAGACGCCCCTTCCCATCCCCAACCCACTCTCCCTTGGAGAAGAGAAGGGGCGTGTTTCCACCTCGCTGTAACCCAGCGCCAAACCCTTCCCCTCCCCGCAAGGCGCGTAACGGTTCCTGCAATCTGGGGACAACGCTGCGGGCATCGAGGCGGTGGCGCTTGATTTCCTTTAAAGTACCTACCACGCCACCCGCTACCTGTAATAATCCATCTGAAGAGGTCGCCGGGCAGCGCCTCGGCAGACAGACTGACCTGCGGGGAGGTGCGGTTTCCAGTGGCGCGGGACAGCCGGCTCCGAGAAGGAACTGGGACCTTTGCCTAGGGCAAGACGTCAACAGGAACCCGCAGGCCCGGCCTGGACACCTGCTGCCCTCACTGGAAGCTTTAACTCCCACTCGAGTCTCTTGGCGTCGTCAGTGCCAGGAGCGCTTGGATTGGGATGGGGACGGAGAAGGGTGCCTCGCTCGCCGAGCCCCGCTGCCCTTGGGGACCTGGCAAAGTCGAGGTTTCCTCACAGCGTTGAGATTGAGACTGGGGGTCGGTGAGTGGCGTCAATTCCCATGCCCTTGCGGCTCTCACAACTGGAGTCGCAGAAGCGCTCGCTCCCACTCCCACTCCAGAGTCAAAGCGCGCCATCCCGCTCCTCCGGGTTTTAAGGACTGGGTAGAAGGAGGGCAGCGCGACCTGGCAGGGCGGGGCCTGCGGGGGGCGGGGCGCGCCGCACACCAGGCCGCTTTGACCCGGACTCCCGTCCAGGCGCACCGGCCGGCCTCGGAGCTCTACCAGCAGGCTTTCATGGGAGCGGAGGTGCCCACGTTTCCATTGTGCGGTAACCGCGCTTCATCACAGCCACCTCCAATCGAGGCCGCACGGTGTCCCCAGAACCACGCTCGGTACAACCTGCCCCGGCCGCTGCGCTCGACTTGGGAGCGCGCCCCGCCCCGAGCGCACGACCTCCCTTCCCTCTCCGCGACTTGAGCTTGCTTCCCGGAAAGCCAGTGTAGTGGCAGCGGTTTGCCTCACAGCGCCCCTGGTTGGTTGTTTAAATTTTATCTTAGGTTCTCGCAAACAAATTGCCACCTCAGTGGAGGCTCTTTGGCATGCTAAATTTTTTCCAGTTCTTGCGGCGAGATCAGGAATCCCTAAAAGTAGCCGCTCCCCCGCCCCGGGGCCCCGACAGTGCTTGGGCACACAAAGGCTCCTGGGGCGCAGCTG
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Task1_train_3396
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A sequence alteration has been identified in CYP1B1 (cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1) on Chromosome 2. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Congenital glaucoma
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Task1_train_3397
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Gene CYP1B1 (cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1), found on Chromosome 2, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Glaucoma 3A
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CGTCAATAAAACGTATATACAAAAACAGATCGTGTAATTTGCCAAGCCCTGTCATACGTCTTTTCACTAAAAAGGAAAAAAAAAGTATCAGCATATTGAATTGAAAGTGACCTCCAAATTGTTTTATTTCTTTTTGCCGCCTAATTGGAGTACTCGGAGAACTATTGTGGTTCTAATGAAAAACAAAGGCCGTTTCAAAAGTTAAAATGCCTATCTGCGGATGCACAAAAACCTATGGAACCTATTCCGGGATTTCCTTTTCCCTGATCTCTGGTTGACTTTTCTTTATTCGATTTCTGCCTCTCCCTCACCCACCATGGGTGTTTCTATGATTTTAATACTAAAAAGCCATTTTAAGTATACAGAAACTTTTAATTTGTGAAGGTAGCTGTACAGTATCTAAGGAAATATAGATTGCAGTGGATTTTAATAAGGAAAGAGTCATTCTCTGCCTTCCAAACACCTTTCTGTGGCGCCTGCAGATTCAGCATCTCCAACTGCTCACTTGTGCTCCAAGAAATGACACAAAACCAGGATTTCTGGTCTCTTCGGCAATCAAAATTTGCCTTGCGAAACATTTGCCCCTAGGGATAGTGTTTCCACAGTAAATACTACAGGCCGCCCAGTTAAATATGGATTTCAGATCAACAAGGGCTAATCTTTTAGTGTGAGTATTCCCGTGTAAAACTTACTTTTCTTTTGCCAAATCTGGCAACCCGACACCAGGGACCTGTTGAATCCGTGCTTAGTAGAGACCAACGTGGGCATCAGGGGGTCCGCTAACTGAGCCAAGCGCAGGGGCCAGAAACGTCTGCAGGCGCCTCCTGGATATCCCATCTGCCTTTCTGAATGCTACTCTGCTTTCGTAAAAGTGACTGCTTCTTGTCTTCTACCCCGGCATTTCTCAAACTCCTAGCGCGGAGGTTTTATAAACCTAGCGCTGCCCGCTAGTTGTGGCCGCCTTCTGAAAGTTTCTGTGCGGGTTACCTGTCGGCTGGCCCGGCCTCCATGGGCTTCCTTGGCCTGGAACAAAGCCCTGACGGGCGGCCCGCTTTTAGCGCCAGGGCTGGGCGGCCTCGGATGCACGCCGAGGACTAGCCTAGGAGAGGCTGCTGTGTTTAACATATTTATGACATTACCTTTTCTTTCGGAACTATTCCAGTTCTGATTGTAATGCGCCAGGGAGAGAGATATCAGGGCTCATCTCCAAGCATTTAAAAACTCTTGTTTTTCCGGGGGGTGGAGGGGTCTTTGCAAATGTGTTCTCACTCGCAAGCAGGGGAGGGGACGATAGAGACAAGATAGGAGACCGGAGGGGTCGGGGCACCGCTGGGTGGGGCGCGTGCGCGTGTCGCAGCCCTCACTGTGAGTCCCTTTACCGACGCGATCTTGGTTTTGAGGGGTGGGGACCTGGAGCGAAACCCCAAACCCGGGGCCCTGCTTGCAAACTCAGCATATTCTGTCTCTACTCCGCCTTTTTCAGAGGAGAAAAGACCTGGCCCACGCCTCCCAGAGGCTTTACCTGGTGAAGAGGAGGAGCAGCCACTGCAGCGCGGTGGACAGGGTGTCCTGGCTGGCGCCGAAGATGTCAGTGATAGTGGCCGGTACGTTCTCCAAATCCAGCCGCGCGCCACCACCGTGCGAGTCCCCGGCCGCCTTCTTTTCCGCAGAGAGGATAAAGGCGTCCATCATGTCGCGGGGGGCGGCCCCGGGCCGAAGGCTTTCGCAGTGCCTCAAGAACTTGTCCAGGATGAAGTTGCTGAAGTTGCGGTTGAGCTGCTCGAATTCGCGGAAAACGGTGCGCACCGGGTTGGGGAAGTACTGCAGCCAGGGCATCACGTCCACCAGGCTGCCCGCGCCCACCGTGCGCCCGAACTCTTCGTTGTGGCTGAGCAGCTCACGGAACTCGGGGTCGTCGTGGCTGTAGCGGCAGCCGAAACACACGGCACTCATGACGTTGGCCACGGCCACGACGGTCAGCGGCCTCGGGTCGAGGAAGGCGCCGTCCGCGCTGCCGCGCACCAGCAGCGCCACCAGCTCGCGCGCCTCGCTCAGCACGTGGCCCTCGAGGACTTGGCGGCTGCGCGGCTGGCGCGTGAAGAAGTTGCGCATCATGCTGTGGGCTGCGCGCCGCTGCACCTTCCAGTGCTCCGAGTAGTGGCCGAAAGCCATGCTGCGGCCGCCGGACACCACACGGAAGGAGGCGAAGGCCGGCCGGTCGGCGAAGGCCGAGCCCTGCTGCACCAGGGCCTGGTGGATGGCGCGCTCGCCATTCAGCACCACTATGGGGCAGCTGCCCAGGCGGATCTGGAAAACGTCGCCGTAGCGCCGCGCCAGGCGAGCGAACGAGAGGTGAGCCGCCTGGCCCACCGCCGCCGCGTTTCCGATCAGTGGCCACGCAAACGGGCCCGGGGGCGCGGACCGGAGCTGCCGCCTCCGTTGCCTCAGCAGCCGCTGGCCCACATGCACAGTGGCCAGCACCGACAGGAGTAGCAGGAGCGTGGTCTGCTGGATGGACAGCGGGTTTAGCGGCCAAGGGTCGTTCGGGCTGAGGCTGGTGCCCATGCTGGGGACAGAGAGGAGAAGGCGTGACACTCAGGGGTGCAGAGACAGGAGCGGGCGCCCCACGCCCCTACCCCAGCCTCTGGGGACTGAGTGCCGTTGGGTGGAGAGGTCGGAGCTGACTCTCTGGAGAAATGGCCGAAGACGCCCCTTCCCATCCCCAACCCACTCTCCCTTGGAGAAGAGAAGGGGCGTGTTTCCACCTCGCTGTAACCCAGCGCCAAACCCTTCCCCTCCCCGCAAGGCGCGTAACGGTTCCTGCAATCTGGGGACAACGCTGCGGGCATCGAGGCGGTGGCGCTTGATTTCCTTTAAAGTACCTACCACGCCACCCGCTACCTGTAATAATCCATCTGAAGAGGTCGCCGGGCAGCGCCTCGGCAGACAGACTGACCTGCGGGGAGGTGCGGTTTCCAGTGGCGCGGGACAGCCGGCTCCGAGAAGGAACTGGGACCTTTGCCTAGGGCAAGACGTCAACAGGAACCCGCAGGCCCGGCCTGGACACCTGCTGCCCTCACTGGAAGCTTTAACTCCCACTCGAGTCTCTTGGCGTCGTCAGTGCCAGGAGCGCTTGGATTGGGATGGGGACGGAGAAGGGTGCCTCGCTCGCCGAGCCCCGCTGCCCTTGGGGACCTGGCAAAGTCGAGGTTTCCTCACAGCGTTGAGATTGAGACTGGGGGTCGGTGAGTGGCGTCAATTCCCATGCCCTTGCGGCTCTCACAACTGGAGTCGCAGAAGCGCTCGCTCCCACTCCCACTCCAGAGTCAAAGCGCGCCATCCCGCTCCTCCGGGTTTTAAGGACTGGGTAGAAGGAGGGCAGCGCGACCTGGCAGGGCGGGGCCTGCGGGGGGCGGGGCGCGCCGCACACCAGGCCGCTTTGACCCGGACTCCCGTCCAGGCGCACCGGCCGGCCTCGGAGCTCTACCAGCAGGCTTTCATGGGAGCGGAGGTGCCCACGTTTCCATTGTGCGGTAACCGCGCTTCATCACAGCCACCTCCAATCGAGGCCGCACGGTGTCCCCAGAACCACGCTCGGTACAACCTGCCCCGGCCGCTGCGCTCGACTTGGGAGCGCGCCCCGCCCCGAGCGCACGACCTCCCTTCCCTCTCCGCGACTTGAGCTTGCTTCCCGGAAAGCCAGTGTAGTGGCAGCGGTTTGCCTCACAGCGCCCCTGGTTGGTTGTTTAAATTTTATCTTAGGTTCTCGCAAACAAATTGCCACCTCAGTGGAGGCTCTTTGGCATGCTAAATTTTTTCCAGTTCTTGCGGCGAGATCAGGAATCCCTAAAAGTAGCCGCTCCCCCGCCCCGGGGCCCCGACAGTGCTTGGGCACACAAAGGCTCCTGGGGCGCAGCTGGCCCTGAGATTTCCCGCGTAGAGGCCACTCCAGGTGGCGCCGCCCGCTGGTGGGCGCGGGGCCGCCCAGGCTGCGATGGAAGCCGTTGGCGCAGGGCGGGGAGCCAAGCTGGGGCGACTGGGGGGGCCTGGGGGAGCTAGCGGGGCGGGACCCGAGCGGGGCGGAGAGTGGCAGGAG
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Task1_train_3398
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This sequence change occurs on Chromosome 2, altering CYP1B1 (cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Anterior segment dysgenesis 6
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Task1_train_3399
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Given this context: Chromosome 2, gene CYP1B1 (cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Anterior segment dysgenesis 6
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CGTCAATAAAACGTATATACAAAAACAGATCGTGTAATTTGCCAAGCCCTGTCATACGTCTTTTCACTAAAAAGGAAAAAAAAAGTATCAGCATATTGAATTGAAAGTGACCTCCAAATTGTTTTATTTCTTTTTGCCGCCTAATTGGAGTACTCGGAGAACTATTGTGGTTCTAATGAAAAACAAAGGCCGTTTCAAAAGTTAAAATGCCTATCTGCGGATGCACAAAAACCTATGGAACCTATTCCGGGATTTCCTTTTCCCTGATCTCTGGTTGACTTTTCTTTATTCGATTTCTGCCTCTCCCTCACCCACCATGGGTGTTTCTATGATTTTAATACTAAAAAGCCATTTTAAGTATACAGAAACTTTTAATTTGTGAAGGTAGCTGTACAGTATCTAAGGAAATATAGATTGCAGTGGATTTTAATAAGGAAAGAGTCATTCTCTGCCTTCCAAACACCTTTCTGTGGCGCCTGCAGATTCAGCATCTCCAACTGCTCACTTGTGCTCCAAGAAATGACACAAAACCAGGATTTCTGGTCTCTTCGGCAATCAAAATTTGCCTTGCGAAACATTTGCCCCTAGGGATAGTGTTTCCACAGTAAATACTACAGGCCGCCCAGTTAAATATGGATTTCAGATCAACAAGGGCTAATCTTTTAGTGTGAGTATTCCCGTGTAAAACTTACTTTTCTTTTGCCAAATCTGGCAACCCGACACCAGGGACCTGTTGAATCCGTGCTTAGTAGAGACCAACGTGGGCATCAGGGGGTCCGCTAACTGAGCCAAGCGCAGGGGCCAGAAACGTCTGCAGGCGCCTCCTGGATATCCCATCTGCCTTTCTGAATGCTACTCTGCTTTCGTAAAAGTGACTGCTTCTTGTCTTCTACCCCGGCATTTCTCAAACTCCTAGCGCGGAGGTTTTATAAACCTAGCGCTGCCCGCTAGTTGTGGCCGCCTTCTGAAAGTTTCTGTGCGGGTTACCTGTCGGCTGGCCCGGCCTCCATGGGCTTCCTTGGCCTGGAACAAAGCCCTGACGGGCGGCCCGCTTTTAGCGCCAGGGCTGGGCGGCCTCGGATGCACGCCGAGGACTAGCCTAGGAGAGGCTGCTGTGTTTAACATATTTATGACATTACCTTTTCTTTCGGAACTATTCCAGTTCTGATTGTAATGCGCCAGGGAGAGAGATATCAGGGCTCATCTCCAAGCATTTAAAAACTCTTGTTTTTCCGGGGGGTGGAGGGGTCTTTGCAAATGTGTTCTCACTCGCAAGCAGGGGAGGGGACGATAGAGACAAGATAGGAGACCGGAGGGGTCGGGGCACCGCTGGGTGGGGCGCGTGCGCGTGTCGCAGCCCTCACTGTGAGTCCCTTTACCGACGCGATCTTGGTTTTGAGGGGTGGGGACCTGGAGCGAAACCCCAAACCCGGGGCCCTGCTTGCAAACTCAGCATATTCTGTCTCTACTCCGCCTTTTTCAGAGGAGAAAAGACCTGGCCCACGCCTCCCAGAGGCTTTACCTGGTGAAGAGGAGGAGCAGCCACTGCAGCGCGGTGGACAGGGTGTCCTGGCTGGCGCCGAAGATGTCAGTGATAGTGGCCGGTACGTTCTCCAAATCCAGCCGCGCGCCACCACCGTGCGAGTCCCCGGCCGCCTTCTTTTCCGCAGAGAGGATAAAGGCGTCCATCATGTCGCGGGGGGCGGCCCCGGGCCGAAGGCTTTCGCAGTGCCTCAAGAACTTGTCCAGGATGAAGTTGCTGAAGTTGCGGTTGAGCTGCTCGAATTCGCGGAAAACGGTGCGCACCGGGTTGGGGAAGTACTGCAGCCAGGGCATCACGTCCACCAGGCTGCCCGCGCCCACCGTGCGCCCGAACTCTTCGTTGTGGCTGAGCAGCTCACGGAACTCGGGGTCGTCGTGGCTGTAGCGGCAGCCGAAACACACGGCACTCATGACGTTGGCCACGGCCACGACGGTCAGCGGCCTCGGGTCGAGGAAGGCGCCGTCCGCGCTGCCGCGCACCAGCAGCGCCACCAGCTCGCGCGCCTCGCTCAGCACGTGGCCCTCGAGGACTTGGCGGCTGCGCGGCTGGCGCGTGAAGAAGTTGCGCATCATGCTGTGGGCTGCGCGCCGCTGCACCTTCCAGTGCTCCGAGTAGTGGCCGAAAGCCATGCTGCGGCCGCCGGACACCACACGGAAGGAGGCGAAGGCCGGCCGGTCGGCGAAGGCCGAGCCCTGCTGCACCAGGGCCTGGTGGATGGCGCGCTCGCCATTCAGCACCACTATGGGGCAGCTGCCCAGGCGGATCTGGAAAACGTCGCCGTAGCGCCGCGCCAGGCGAGCGAACGAGAGGTGAGCCGCCTGGCCCACCGCCGCCGCGTTTCCGATCAGTGGCCACGCAAACGGGCCCGGGGGCGCGGACCGGAGCTGCCGCCTCCGTTGCCTCAGCAGCCGCTGGCCCACATGCACAGTGGCCAGCACCGACAGGAGTAGCAGGAGCGTGGTCTGCTGGATGGACAGCGGGTTTAGCGGCCAAGGGTCGTTCGGGCTGAGGCTGGTGCCCATGCTGGGGACAGAGAGGAGAAGGCGTGACACTCAGGGGTGCAGAGACAGGAGCGGGCGCCCCACGCCCCTACCCCAGCCTCTGGGGACTGAGTGCCGTTGGGTGGAGAGGTCGGAGCTGACTCTCTGGAGAAATGGCCGAAGACGCCCCTTCCCATCCCCAACCCACTCTCCCTTGGAGAAGAGAAGGGGCGTGTTTCCACCTCGCTGTAACCCAGCGCCAAACCCTTCCCCTCCCCGCAAGGCGCGTAACGGTTCCTGCAATCTGGGGACAACGCTGCGGGCATCGAGGCGGTGGCGCTTGATTTCCTTTAAAGTACCTACCACGCCACCCGCTACCTGTAATAATCCATCTGAAGAGGTCGCCGGGCAGCGCCTCGGCAGACAGACTGACCTGCGGGGAGGTGCGGTTTCCAGTGGCGCGGGACAGCCGGCTCCGAGAAGGAACTGGGACCTTTGCCTAGGGCAAGACGTCAACAGGAACCCGCAGGCCCGGCCTGGACACCTGCTGCCCTCACTGGAAGCTTTAACTCCCACTCGAGTCTCTTGGCGTCGTCAGTGCCAGGAGCGCTTGGATTGGGATGGGGACGGAGAAGGGTGCCTCGCTCGCCGAGCCCCGCTGCCCTTGGGGACCTGGCAAAGTCGAGGTTTCCTCACAGCGTTGAGATTGAGACTGGGGGTCGGTGAGTGGCGTCAATTCCCATGCCCTTGCGGCTCTCACAACTGGAGTCGCAGAAGCGCTCGCTCCCACTCCCACTCCAGAGTCAAAGCGCGCCATCCCGCTCCTCCGGGTTTTAAGGACTGGGTAGAAGGAGGGCAGCGCGACCTGGCAGGGCGGGGCCTGCGGGGGGCGGGGCGCGCCGCACACCAGGCCGCTTTGACCCGGACTCCCGTCCAGGCGCACCGGCCGGCCTCGGAGCTCTACCAGCAGGCTTTCATGGGAGCGGAGGTGCCCACGTTTCCATTGTGCGGTAACCGCGCTTCATCACAGCCACCTCCAATCGAGGCCGCACGGTGTCCCCAGAACCACGCTCGGTACAACCTGCCCCGGCCGCTGCGCTCGACTTGGGAGCGCGCCCCGCCCCGAGCGCACGACCTCCCTTCCCTCTCCGCGACTTGAGCTTGCTTCCCGGAAAGCCAGTGTAGTGGCAGCGGTTTGCCTCACAGCGCCCCTGGTTGGTTGTTTAAATTTTATCTTAGGTTCTCGCAAACAAATTGCCACCTCAGTGGAGGCTCTTTGGCATGCTAAATTTTTTCCAGTTCTTGCGGCGAGATCAGGAATCCCTAAAAGTAGCCGCTCCCCCGCCCCGGGGCCCCGACAGTGCTTGGGCACACAAAGGCTCCTGGGGCGCAGCTGGCCCTGAGATTTCCCGCGTAGAGGCCACTCCAGGTGGCGCCGCCCGCTGGTGGGCGCGGGGCCGCCCAGGCTGCGATGGAAGCCGTTGGCGCAGGGCGGGGAGCCAAGCTGGGGCGACTGGGGGGGCCTGGGGGAGCTAGCGGGGCGGGACCCGAGCGGGGCGGAGAGTGGCAGGAG
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