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A mutation on Chromosome 2 affecting MCFD2 (multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Factor 5 and Factor VIII, combined deficiency of, 2
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CAATTTATCATAATCCAGTTTAGAAATTACATTTGCCAGTTAAAAGAAGGCCCTTCAAAATAGGCTTTTGCTTATTTGTTTCATTATGGCTCATTCTTCTTTAATTGGAAAAGTGCCAGTCCTCCTGAGGGTCAGCTCTGTGCACAAATTTGCCTGATAAAATAGAAACAGTGACGAATTGGACAACAAGTTGGCATCAAAACAAGAGGAAGAAGGCACTGCCGATGAGCAGAACCTGTTATGATCTTTGAGGAGAAAGTATTTCCCATGCTCCAAGAGCAGGGTTAGTGGGCTGAGGCTGTTCACATCCTTGGCTGGTTCTTCCTTTGCCACATCTCCCACATTCACCATTCCCTCTCCTGTCACCACCACTATCCTCATCTGCCAGGACTGCTGACCCCTAATTCCTCCGCCTAACACTAGTCTCTCCTCATGTCCTTCAGTCTGTCTCCCACAACCAAGGATCTTCCCTAAACAATGCCATTCTCCTGTGCAAAATCATTCATGCTCCCTGCTGCCTTCAAACCTCACCTGCACTCCTAGCAGCGAATGTAATCCCACTCACCTGGCTAACTTTGCCTTGCTTCCTCTCTATAGAGGGCAGTGTGGCAGAAGGGGAATGACATTAAATGTGGAGGCACGAGGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTCCAGTAGCACGATCACAGCTCACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTCAGGTGTTCCTCCCCACTACCCTCCCACCCCGTCACCCCAGCAGCTGGGATTACAGGCAAGCATCACTATGTCCAGCTAATTTTTGTAGAGACGGGATATCACCATGCTGCCCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCCTCCTGCCTCAACCTCCCAAAGTGCTGGGATAATAGGCATGAGCCACTGTGCTTAGCCTGGCACAAGATCTTGATTTCAGTGTCTTCACCTAGAAAATGGGAGGGTTTTGTTTGTTTTTTGTTTTCTGAGACAGGATCTCGCTCTATTGCCCAGGCTGGAATTCAGTGGCAACATCGCAGCTTGCCACAGCCTCAACCTCTCAGGTTCAAGTGATCCTCCTACTTCAGCATCATGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCACTGAAAATGGAAGTATTAACAATGCCTGCCACTGCCTACTCAAGATGTTGCAAAGATCCAACGAGATCTCTAACCTACTTGAAAGGGCTTCAGAAACTTTGGAGCACCATACAGTATCACACAAGCCCTCAATTACTGCCACGTCCCTGAATCCCTTGGTGTCAATTCACCATTAAACAACTTCTCCCTTGCTCTGCAGTTTGAATACGGTCTGTCTTTTAGGCACTGATTCTCATACTCTGGTGTGTAACAGAAATGCCTGTAGCACTTAAAGATACAAATGCCCAGCCCTGGGACTTCTGCCTCAGCAAGTTATCCTTTGCGGGAAGGATCGTTGGACAGAAAGAGGCAGAACACAGAAGAGAAAGAAGCAGCAGCACCTTTTTTTTTCTTTTCTTTTTTTCTCTTTTTGAGACAAGGCCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGAAGTGCGGTGGCATGATTATGGCTCACTATAGCCTCGACATCCTGGACTCAAGCAATCCTCCCACCTTAGCCTCCTGAGTACGTAGAACTACGGGCATGCACTACCAGGCCTGGCTAATTTTTTAATTTTTGTTTTGTTTGTTTTGTAGAGACAGGGTCTCACTATATTGCCAAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCTCAAGTGATCCTTCCACTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGCGAGCCATCATGCCCAGTGGAGAAGCAGCACTCTTGGCACATAAGGACAACACAAGTCAACAAGACTGGGGACCAAATTAACAAAGGGAAGCCTTTCTGTGATACAGTCCCCCAAGCCACTGCCAGACCTACCTCCTTATGGACATGAGTGATGGCTGTGGAGAGTTCTAAGCCATCAAGCAAATTATTGCCATCATAATCATGCATTTTGAAGTAATGGAGCTGCAATTCTTGTGGCGACATCTCCGCCTCTGGTTTGTTGATGACACCTTCTAGATGCTCCATGATATGCCTAAAAATCAACAGTCAGGTTCAGGCCAATTGACAGATACTGGGATCATGCTGAAATCTTAAGGACTCTGAAAAGTTCAAGATCTTAAACTTCCTCCAGCTCAGAAAAACAAACACCAGCAGTGGCAGACCACACTCAAGGATTACACAGAGATAGACAAGGCCTTGAGAGGAGCAGGAAAAGTCAAATAGACCATCTGTTATGCTGGCAGGATTAGGGTATTCTTTCCTCTTTATTATTAGAATTTTGTTATAACATTTTCAGGCCATCAATTTAAAAATATGTCCTTTAAAACTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGCCACCCAGGCTGGAGTGCAGGAGCGTGATCTTGGCTCATTGTAGCCTCAACTTCCCAAGCTCAGTTGATTCTCCCACTTCAGCCCCCCAAGTAGCTGGGACCATAGGCATGTACTGCCACATCCAGCTAATTTTTTGCAATTTTTTAGTAGAGACAGGTTTTCCCTATATTGCCTAGGCTGGTCTCGAATTCCTGGGCTCAAGTAATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGCACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCCAGCCTTAAAAACAAAGGATAACCGAGTATAATGCGTGAGGCTAACTGGCCCAAGACAAAAGCTGCAACAAATGATTCAATGTTTGAATGTGTTGATTTAAAAAAGGTCTTGTTATAGTCAAGAAACCTTAGCTATTTTCTGGATTCTGCTACTATGACTGTGTATGTGTACCTGTGTGTCTATTTGTATGTGTGTGTGTCTGTCTGTGGTGAAAAAAAGGAGAGACCGGATTCAGACAAGTAATGTGCCCCATTTGGGCCTAAAGATCTTCCACCTGTGATACAATGATGAAAAAAGAATACCTGACTTATAGGTGGCAATAAGGAATAAGAATCATCCTTGAAGAATGTCAAGGAGCCATAGAAACAGGAAGAAGGAAAGGAGGACTGAGCATGCCCTTGCCGCTGGCTCAGCTGCAGATGATGGGGAGGCCACTGGACCACAGCCCGGGCTGAATACGTACTCTTGGTCGTGCACTGTGTTCTTATCCAGGCCCATGCTGCCGGGTTGGGAGAAGCTGGCTGCAGGCTCCTCAGCCCTGGCGCCTGGGGCACAAAAGGCCCAGAGCAGGCCACACAGGAAGGGGGTTCTGAGCAGGGATCTCATGGTCATCAATATCTGTGAGATGGGAAACACAGAAGAGGAAGGCAGAGCATCAGAGCAAAGGTTTCGTTCAGGGCTTGACATGGTATGATCCTGGGAAACCTGATGAAGCAGTAAGGTTAGGAAGAGAGCTTGTCAAACACGGCCCAATGCCAGCTCTGCTTTGAGACTGTGGGATGACCCTGGGCACTCCAAGTCACTCAAATGGCAGGGGAAGGCTCACGAGGTTTCCTGAAGTGCCTGCAGAGTGCCAAGCAACACGTGAAAGCTTGAAGGGACTGGAAGATTATTCTTGCCTCCCAGAAGTTATGGTCCCCTGAAAGAAATATTTTCTATCAAGAGCACCAGGAAAGGCAGCCAGCAAGTTATATCAGATTATCAGAGAAAGCGAAAACCCTCTAGGAGTTCAGGGGAAGAAATCTCCTCCGAGTGGAGGAAAATCAGAGAAGGCTGATAGAGCTGGTGACACTTCAGCTGGGCCTGGACAGATATGCAGGGACTGAAGGACCACAGGAATGGTGGGAGCAGAGTGGCAGGTGCCCACAAGCGGGAAAGAAACTACAAGTAGTTCAGCTGGGCTGCAGCCTAGAGGGTAGGAAGCAGACAGGACAGAGGTGGCTCCAAGGCCTAGACAGGCTGTACTGGACAGGGCTTTGCACACTAGGCCAGGGCTTGACATCTCCTGCAGAGAAAGACAGGAGAGTCACTTACAATTCATGAATGGGAGGTGAGATCAGAGCTTGGTTTCAGAATGACTCATCTG
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CAATTTATCATAATCCAGTTTAGAAATTACATTTGCCAGTTAAAAGAAGGCCCTTCAAAATAGGCTTTTGCTTATTTGTTTCATTATGGCTCATTCTTCTTTAATTGGAAAAGTGCCAGTCCTCCTGAGGGTCAGCTCTGTGCACAAATTTGCCTGATAAAATAGAAACAGTGACGAATTGGACAACAAGTTGGCATCAAAACAAGAGGAAGAAGGCACTGCCGATGAGCAGAACCTGTTATGATCTTTGAGGAGAAAGTATTTCCCATGCTCCAAGAGCAGGGTTAGTGGGCTGAGGCTGTTCACATCCTTGGCTGGTTCTTCCTTTGCCACATCTCCCACATTCACCATTCCCTCTCCTGTCACCACCACTATCCTCATCTGCCAGGACTGCTGACCCCTAATTCCTCCGCCTAACACTAGTCTCTCCTCATGTCCTTCAGTCTGTCTCCCACAACCAAGGATCTTCCCTAAACAATGCCATTCTCCTGTGCAAAATCATTCATGCTCCCTGCTGCCTTCAAACCTCACCTGCACTCCTAGCAGCGAATGTAATCCCACTCACCTGGCTAACTTTGCCTTGCTTCCTCTCTATAGAGGGCAGTGTGGCAGAAGGGGAATGACATTAAATGTGGAGGCACGAGGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTCCAGTAGCACGATCACAGCTCACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTCAGGTGTTCCTCCCCACTACCCTCCCACCCCGTCACCCCAGCAGCTGGGATTACAGGCAAGCATCACTATGTCCAGCTAATTTTTGTAGAGACGGGATATCACCATGCTGCCCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCCTCCTGCCTCAACCTCCCAAAGTGCTGGGATAATAGGCATGAGCCACTGTGCTTAGCCTGGCACAAGATCTTGATTTCAGTGTCTTCACCTAGAAAATGGGAGGGTTTTGTTTGTTTTTTGTTTTCTGAGACAGGATCTCGCTCTATTGCCCAGGCTGGAATTCAGTGGCAACATCGCAGCTTGCCACAGCCTCAACCTCTCAGGTTCAAGTGATCCTCCTACTTCAGCATCATGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCACTGAAAATGGAAGTATTAACAATGCCTGCCACTGCCTACTCAAGATGTTGCAAAGATCCAACGAGATCTCTAACCTACTTGAAAGGGCTTCAGAAACTTTGGAGCACCATACAGTATCACACAAGCCCTCAATTACTGCCACGTCCCTGAATCCCTTGGTGTCAATTCACCATTAAACAACTTCTCCCTTGCTCTGCAGTTTGAATACGGTCTGTCTTTTAGGCACTGATTCTCATACTCTGGTGTGTAACAGAAATGCCTGTAGCACTTAAAGATACAAATGCCCAGCCCTGGGACTTCTGCCTCAGCAAGTTATCCTTTGCGGGAAGGATCGTTGGACAGAAAGAGGCAGAACACAGAAGAGAAAGAAGCAGCAGCACCTTTTTTTTTCTTTTCTTTTTTTCTCTTTTTGAGACAAGGCCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGAAGTGCGGTGGCATGATTATGGCTCACTATAGCCTCGACATCCTGGACTCAAGCAATCCTCCCACCTTAGCCTCCTGAGTACGTAGAACTACGGGCATGCACTACCAGGCCTGGCTAATTTTTTAATTTTTGTTTTGTTTGTTTTGTAGAGACAGGGTCTCACTATATTGCCAAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCTCAAGTGATCCTTCCACTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGCGAGCCATCATGCCCAGTGGAGAAGCAGCACTCTTGGCACATAAGGACAACACAAGTCAACAAGACTGGGGACCAAATTAACAAAGGGAAGCCTTTCTGTGATACAGTCCCCCAAGCCACTGCCAGACCTACCTCCTTATGGACATGAGTGATGGCTGTGGAGAGTTCTAAGCCATCAAGCAAATTATTGCCATCATAATAATGCATTTTGAAGTAATGGAGCTGCAATTCTTGTGGCGACATCTCCGCCTCTGGTTTGTTGATGACACCTTCTAGATGCTCCATGATATGCCTAAAAATCAACAGTCAGGTTCAGGCCAATTGACAGATACTGGGATCATGCTGAAATCTTAAGGACTCTGAAAAGTTCAAGATCTTAAACTTCCTCCAGCTCAGAAAAACAAACACCAGCAGTGGCAGACCACACTCAAGGATTACACAGAGATAGACAAGGCCTTGAGAGGAGCAGGAAAAGTCAAATAGACCATCTGTTATGCTGGCAGGATTAGGGTATTCTTTCCTCTTTATTATTAGAATTTTGTTATAACATTTTCAGGCCATCAATTTAAAAATATGTCCTTTAAAACTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGCCACCCAGGCTGGAGTGCAGGAGCGTGATCTTGGCTCATTGTAGCCTCAACTTCCCAAGCTCAGTTGATTCTCCCACTTCAGCCCCCCAAGTAGCTGGGACCATAGGCATGTACTGCCACATCCAGCTAATTTTTTGCAATTTTTTAGTAGAGACAGGTTTTCCCTATATTGCCTAGGCTGGTCTCGAATTCCTGGGCTCAAGTAATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGCACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCCAGCCTTAAAAACAAAGGATAACCGAGTATAATGCGTGAGGCTAACTGGCCCAAGACAAAAGCTGCAACAAATGATTCAATGTTTGAATGTGTTGATTTAAAAAAGGTCTTGTTATAGTCAAGAAACCTTAGCTATTTTCTGGATTCTGCTACTATGACTGTGTATGTGTACCTGTGTGTCTATTTGTATGTGTGTGTGTCTGTCTGTGGTGAAAAAAAGGAGAGACCGGATTCAGACAAGTAATGTGCCCCATTTGGGCCTAAAGATCTTCCACCTGTGATACAATGATGAAAAAAGAATACCTGACTTATAGGTGGCAATAAGGAATAAGAATCATCCTTGAAGAATGTCAAGGAGCCATAGAAACAGGAAGAAGGAAAGGAGGACTGAGCATGCCCTTGCCGCTGGCTCAGCTGCAGATGATGGGGAGGCCACTGGACCACAGCCCGGGCTGAATACGTACTCTTGGTCGTGCACTGTGTTCTTATCCAGGCCCATGCTGCCGGGTTGGGAGAAGCTGGCTGCAGGCTCCTCAGCCCTGGCGCCTGGGGCACAAAAGGCCCAGAGCAGGCCACACAGGAAGGGGGTTCTGAGCAGGGATCTCATGGTCATCAATATCTGTGAGATGGGAAACACAGAAGAGGAAGGCAGAGCATCAGAGCAAAGGTTTCGTTCAGGGCTTGACATGGTATGATCCTGGGAAACCTGATGAAGCAGTAAGGTTAGGAAGAGAGCTTGTCAAACACGGCCCAATGCCAGCTCTGCTTTGAGACTGTGGGATGACCCTGGGCACTCCAAGTCACTCAAATGGCAGGGGAAGGCTCACGAGGTTTCCTGAAGTGCCTGCAGAGTGCCAAGCAACACGTGAAAGCTTGAAGGGACTGGAAGATTATTCTTGCCTCCCAGAAGTTATGGTCCCCTGAAAGAAATATTTTCTATCAAGAGCACCAGGAAAGGCAGCCAGCAAGTTATATCAGATTATCAGAGAAAGCGAAAACCCTCTAGGAGTTCAGGGGAAGAAATCTCCTCCGAGTGGAGGAAAATCAGAGAAGGCTGATAGAGCTGGTGACACTTCAGCTGGGCCTGGACAGATATGCAGGGACTGAAGGACCACAGGAATGGTGGGAGCAGAGTGGCAGGTGCCCACAAGCGGGAAAGAAACTACAAGTAGTTCAGCTGGGCTGCAGCCTAGAGGGTAGGAAGCAGACAGGACAGAGGTGGCTCCAAGGCCTAGACAGGCTGTACTGGACAGGGCTTTGCACACTAGGCCAGGGCTTGACATCTCCTGCAGAGAAAGACAGGAGAGTCACTTACAATTCATGAATGGGAGGTGAGATCAGAGCTTGGTTTCAGAATGACTCATCTG
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Task1_train_3501
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This mutation occurs in TTC7A (tetratricopeptide repeat domain 7A) on Chromosome 2. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Gastrointestinal defects and immunodeficiency syndrome 1
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CATACTTCTTGATATCAGGGGTTTTCAGACTTGTTTTTAGCAGTTGAGCCCATTTTTCAAACAGAATCCCATGTGGAAGCTCAATATAGAAAACTTAACGTGTGGAAGCCACTCCGGCCCTGGCCCTCTCTGGGAGGCCTTGCCGGCCTTTCCCTTCTGTCCTGTGTGGCTCCCTCCTGGGCAGAACTCACAGGGCTCAAACCCTCCATTTTTGGTGCTTAATTTTGTGTCTGGCGGCCCGTCGGCTGGCCTCCTTCCCTCCTCCCTGTGGGCCGTGTTCCATTGTGAGCTGCTGGGGTCTGGCCCTTGGGTCTGGTGTGGGTGGAACAGCTAGGCCTGGTGCCCTGCTGGCCAGCCTGGCCACTACCCTTGGTCCCAGGCAGCCCTGAGTCAGCACCGCTCCCATCTGGCGAGAGCGTAAGACCCTGCCTGAGGCTCCACCCCGCCTGCAGCCACCCTGTCCTCCCCTGGCCTCTGCACGCCTCATCCGTGTGTGTGGTTCCTTGCTACGGCTTTGCCCAGGGCTGACAGAGGCGCTGTGAGGACAGCCTCTTCCTCCCCCGCCCCCTGGCCGCAAGATCTCCAGCCAGCGCCTCTGGAGAGGGAGAGGCCTTTCCTAGGGCTTCCTGAGCGCCATCTTTCACTCCCACCGAACTGGTTGTGTTCCAAGCTCTCCGAGGACTTGATGAAACCAGGCATGCGCATCTTCCCCAGCGCGTCTCCATAGCAACAGAGGGCCTAACTCTGGGGAGCTCGCTGAGGAGGAAAATGTTCCAGCTAAAAATGTACATGGCCGTCAGTGGGCGGGCACCGGAGAGGGGGCTCCAGGCACATAGAAGGCAGCTCCCCACCCCCACTGCGGCCCCCGCCTGTCCAGGAAGTCGGTGGTGGGCTTTACCTCCCGTCTTGGAACAAGAGAAGGGCCCCCCGTGCTGTCATCTCATGCCACCCTCAGGGCTGAAACAGGGATCAGTGGGACGGCATGAAGCAACCTTTGTGGGACCTGAGGCTGAAAGGGGGCCCTGCCCTCTCCCTCCACTCACTACCCTGTCCACCCTACCCACTTCCCAGTGTGGGTAGAAGAGGATGTAGAGGGGACAAGGTGCCAGTTTCACTTCCCAGCCTCTTCTTATGACTATTCCTGTTAGTTCCTCTATCTCTTTGGTAACAGGGTTGTTTGAGCCAAACAGCAGGGCCAAGCTTCCCTGTGCGTGACCCAGACCCCCCAGGCCTTTCATCTTTCAGCCAATCCAGCCCGTTCACCCAGCACCCCATCCCCCGCCATCTGACTCTCCTCCCATGACCCTCTCCTGAGGAGCCACCGCACACGCACACGTTTGAGCTTTTCCTCCCTGGTGGCAGTGGTGAAGGCCTGTAATGCGTCCTCCTCCGTCTCTCTGCGTCCCTGGAGTGAAGGGCAGCTCTGGGCAGCAGGAAGGACTGAGACGCATGGCCCCACTGAGTGAGAACACACTCCTGCCAGACACTTCTCAGAGCTTTACACCTCCTGACTCCTTTCAACCTCACCGCGCTCTCGAGAGAGATGCTGTGATTTTTCCCATTTACAGATGAGGAAACTGAGGGCCAGAGAGCTGGGATTTGCCTAGGATCCCCCAAACAGTGTGACACAGCCAGGTCTGTTGACTTGAAAGCCAGTTCCTCGGGACCGGCAGGAACAGAGCTCCTGCAGTGGGTTTCCCAGGAGGCTGGGGTTAAAGCAGGGCTTGGGCAGGGCCAGGTAGGATTTGTATGGGGAAAGGCACAGTCACTTAACAGTGCCCAAGCCAGAGACGCGGGAATCCTCTCGAGCTGATGGCTGCTGCCACCCGTGCACCTGTGCTTGGCCCAGTTGCCAAGATGCCTGTGCCATGGGACACCCCTACTCACCCTGCCCTGTGCTTCGTCCACAGGGTCTGATGCTGAGTCGGCTGGGCCACAAGAGCTTGGCCCAGAAGGTGCTTCGTGATGCCGTGGAGAGGCAGAGTACGTGCCACGAGGCGTGGCAGGGCCTGGGCGAGGTGCTGCAGGCCCAGGGCCAGAACGAGGCTGCCGTTGACTGCTTCCTCACCGCCCTTGAGCTGGAGGCCAGCAGCCCTGTACTGCCCTTCTCCATCATCCCCAGAGAGCTCTGACGACGCTGCAGCCGCAGGGAGGGAGGGGCTGGCCAGAGGGAGAGGCAGCAGGGAACGTGGGTCAGGGTGGGGCAACAGTGGCATCAGGTGCGGGGCCTCAGGGAAATACATCTTTAGTGAACGCCTCTGCAGCTGCAGCCCTCGTTCTCTTGGCTGGGCCAAGAGGGCCTTCCTGGATTTCTTTGTTGGTGCCTTGGGAAACAGTCTGACTTGAACCCTAAGTGCCTTTGGAGAGTTTTGTGGTGACCAGACTTGCTCCCCAAGAGCTGGGCAGCGGGGAGCCTCACAGCTGTCCTTCACCCTCACCCATGCCTCTGGCTTGGAGTCTGGGTGGGGGGTTCTCACTCCCCACTCTCAGCACAGTACAGACTTCTGGATCTCTCTCAGGTCTTGCCCAGGGCGGTCACAATGTGAAGAAACTGCGGGCAAGTGGGAAGACTATGAGATTTCTGGGTTCCCTTCTCAGACTTGGAGTTAGTAGATGATTCCTGCATTGCCCCTGCTTGCCCTCTGAGACCAGCTGGGCCCCACCTTGCTCTTTCCCCCTGCTACCAAGTGCCTTTGGGGTCTGACCAGGGGTACTGAGCACCGGCCCTAACACTTCCATCTCCACCCACCCCATCTCCCTGGCGATGTGCTCCAGCCCAAGCAGCCTCCGTAGGCTTTAGATCCTGTGGTTGCTAGATCCAGTCCTTTCTAATACCCTGAGTCAACACATTACTCCTGCAGGTCTTAGGCTACAATGCAGGTCCCTTGAGGGCCACCAACATGGAGGTAGGCAGTTTCTAGGACTGTCCCCAGTACATCTCACCACCCACAGCCCTTTTTTTGCCTTGATTCGAGCCTCACCCTGGCCTTTTGGCTTCCCCTGCCTGAGAGAGACCTGAGGAGGGGACAGAGCCCAGCCCCTCTCCTGTGGCTGAGCAGGCCTCTGTGTCCATGACACCTGTCTTCCGGGCCTGGGGGCTGTGGGTGTATGTCCTCCCTACTGGCTTCCCCGGCCCCTGCTGCATGATGCTCTTGGAACTCTTCTCCAAGGAGTCAGTCCCCCAGGCCTATCAGGGGATCCTTTTGTATCTGCACTTTGGGTTTTAGTTTCAAAGCTCCATCAGGTACAGCTTGCATTTCAGGATGTGTGGAAAGCTCGGGTGAGGGCTGCCCTGGTTCATCATAGCTCCACCTTCCTCGGAAGGAGTGGGCTGTTGGAGACCCCCCATCCATGGCACACTAGCTCAGCACTGCATTTCCCGAGATGATTCCCAAGACAGCTGGTGCCTCCTGGCTTTCCTGTGCCAGGCCAAGGGGCACCACAGAGGACCCTGGATCCTTTGCCTCTTCTTGGTTGAAGGATCTCTATGTATGTGTGTATATAAATATAGTTTTTTATCTATATATATAAAATAGAGATCTATTTTTTTTCTGGAATTCTGTTAGAAAAGTAAAGAAAAAGCAAATGCTGTTGGTTTATCTCAGGGTGCCCAAAGTGGTTATAGTCAATTTTTGGTACTAGGAAAGGCACCCAATGCATTTCCTGACTTTTAAGCATTTCCTTGTTGGAAGCAGCAGAGGGCCAGGCCAAGTTGCTGACAGTGACTTTGCAGGTTGAATAAAGAAACCCTTGGAGGGGAAGCAGGCTTGTCTGAAGCAGCATGTATATTCACTGGGCATGTAGCTCCCACACCAGCCTTGAGCCAGGCCCTGGACAGGAGGGGCTGTTGCAGGATGAGGGAGGCCAGAGAAGGCATCGAAGCCAAGACCTGGGCCCACCTGGGGAGGGATGTGGGAAAGGAAGGATGGGAGGGAGGACCCTCTGGGAAAATGTGGATTTGAGCTGGTGAGAGTGTTGCTAAGGCTGGGCTAAAGCCTGGAGAGGGTAGGAGGAGGCAAGAGGGGTCCAGGCAGGGCTGATCCTGGCCTCTGACCTGTCCAGGGCGACCCCTGAAGCCCCTGCTGCCTCTGGGCAT
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CATACTTCTTGATATCAGGGGTTTTCAGACTTGTTTTTAGCAGTTGAGCCCATTTTTCAAACAGAATCCCATGTGGAAGCTCAATATAGAAAACTTAACGTGTGGAAGCCACTCCGGCCCTGGCCCTCTCTGGGAGGCCTTGCCGGCCTTTCCCTTCTGTCCTGTGTGGCTCCCTCCTGGGCAGAACTCACAGGGCTCAAACCCTCCATTTTTGGTGCTTAATTTTGTGTCTGGCGGCCCGTCGGCTGGCCTCCTTCCCTCCTCCCTGTGGGCCGTGTTCCATTGTGAGCTGCTGGGGTCTGGCCCTTGGGTCTGGTGTGGGTGGAACAGCTAGGCCTGGTGCCCTGCTGGCCAGCCTGGCCACTACCCTTGGTCCCAGGCAGCCCTGAGTCAGCACCGCTCCCATCTGGCGAGAGCGTAAGACCCTGCCTGAGGCTCCACCCCGCCTGCAGCCACCCTGTCCTCCCCTGGCCTCTGCACGCCTCATCCGTGTGTGTGGTTCCTTGCTACGGCTTTGCCCAGGGCTGACAGAGGCGCTGTGAGGACAGCCTCTTCCTCCCCCGCCCCCTGGCCGCAAGATCTCCAGCCAGCGCCTCTGGAGAGGGAGAGGCCTTTCCTAGGGCTTCCTGAGCGCCATCTTTCACTCCCACCGAACTGGTTGTGTTCCAAGCTCTCCGAGGACTTGATGAAACCAGGCATGCGCATCTTCCCCAGCGCGTCTCCATAGCAACAGAGGGCCTAACTCTGGGGAGCTCGCTGAGGAGGAAAATGTTCCAGCTAAAAATGTACATGGCCGTCAGTGGGCGGGCACCGGAGAGGGGGCTCCAGGCACATAGAAGGCAGCTCCCCACCCCCACTGCGGCCCCCGCCTGTCCAGGAAGTCGGTGGTGGGCTTTACCTCCCGTCTTGGAACAAGAGAAGGGCCCCCCGTGCTGTCATCTCATGCCACCCTCAGGGCTGAAACAGGGATCAGTGGGACGGCATGAAGCAACCTTTGTGGGACCTGAGGCTGAAAGGGGGCCCTGCCCTCTCCCTCCACTCACTACCCTGTCCACCCTACCCACTTCCCAGTGTGGGTAGAAGAGGATGTAGAGGGGACAAGGTGCCAGTTTCACTTCCCAGCCTCTTCTTATGACTATTCCTGTTAGTTCCTCTATCTCTTTGGTAACAGGGTTGTTTGAGCCAAACAGCAGGGCCAAGCTTCCCTGTGCGTGACCCAGACCCCCCAGGCCTTTCATCTTTCAGCCAATCCAGCCCGTTCACCCAGCACCCCATCCCCCGCCATCTGACTCTCCTCCCATGACCCTCTCCTGAGGAGCCACCGCACACGCACACGTTTGAGCTTTTCCTCCCTGGTGGCAGTGGTGAAGGCCTGTAATGCGTCCTCCTCCGTCTCTCTGCGTCCCTGGAGTGAAGGGCAGCTCTGGGCAGCAGGAAGGACTGAGACGCATGGCCCCACTGAGTGAGAACACACTCCTGCCAGACACTTCTCAGAGCTTTACACCTCCTGACTCCTTTCAACCTCACCGCGCTCTCGAGAGAGATGCTGTGATTTTTCCCATTTACAGATGAGGAAACTGAGGGCCAGAGAGCTGGGATTTGCCTAGGATCCCCCAAACAGTGTGACACAGCCAGGTCTGTTGACTTGAAAGCCAGTTCCTCGGGACCGGCAGGAACAGAGCTCCTGCAGTGGGTTTCCCAGGAGGCTGGGGTTAAAGCAGGGCTTGGGCAGGGCCAGGTAGGATTTGTATGGGGAAAGGCACAGTCACTTAACAGTGCCCAAGCCAGAGACGCGGGAATCCTCTCGAGCTGATGGCTGCTGCCACCCGTGCACCTGTGCTTGGCCCAGTTGCCAAGATGCCTGTGCCATGGGACACCCCTACTCACCCTGCCCTGTGCTTCGTCCACAGGGTCTGATGCTGAGTCGGCTGGGCCACAAGAGCTTGGCCCAGAAGGTGCTTCGTGATGCCGTGGAGAGGCAGAGTACGTGCCACGAGGCGTGGCAGGGCCTGGGCGAGGTGCTGCAGGCCCAGGGCCAGAACGAGGCTACCGTTGACTGCTTCCTCACCGCCCTTGAGCTGGAGGCCAGCAGCCCTGTACTGCCCTTCTCCATCATCCCCAGAGAGCTCTGACGACGCTGCAGCCGCAGGGAGGGAGGGGCTGGCCAGAGGGAGAGGCAGCAGGGAACGTGGGTCAGGGTGGGGCAACAGTGGCATCAGGTGCGGGGCCTCAGGGAAATACATCTTTAGTGAACGCCTCTGCAGCTGCAGCCCTCGTTCTCTTGGCTGGGCCAAGAGGGCCTTCCTGGATTTCTTTGTTGGTGCCTTGGGAAACAGTCTGACTTGAACCCTAAGTGCCTTTGGAGAGTTTTGTGGTGACCAGACTTGCTCCCCAAGAGCTGGGCAGCGGGGAGCCTCACAGCTGTCCTTCACCCTCACCCATGCCTCTGGCTTGGAGTCTGGGTGGGGGGTTCTCACTCCCCACTCTCAGCACAGTACAGACTTCTGGATCTCTCTCAGGTCTTGCCCAGGGCGGTCACAATGTGAAGAAACTGCGGGCAAGTGGGAAGACTATGAGATTTCTGGGTTCCCTTCTCAGACTTGGAGTTAGTAGATGATTCCTGCATTGCCCCTGCTTGCCCTCTGAGACCAGCTGGGCCCCACCTTGCTCTTTCCCCCTGCTACCAAGTGCCTTTGGGGTCTGACCAGGGGTACTGAGCACCGGCCCTAACACTTCCATCTCCACCCACCCCATCTCCCTGGCGATGTGCTCCAGCCCAAGCAGCCTCCGTAGGCTTTAGATCCTGTGGTTGCTAGATCCAGTCCTTTCTAATACCCTGAGTCAACACATTACTCCTGCAGGTCTTAGGCTACAATGCAGGTCCCTTGAGGGCCACCAACATGGAGGTAGGCAGTTTCTAGGACTGTCCCCAGTACATCTCACCACCCACAGCCCTTTTTTTGCCTTGATTCGAGCCTCACCCTGGCCTTTTGGCTTCCCCTGCCTGAGAGAGACCTGAGGAGGGGACAGAGCCCAGCCCCTCTCCTGTGGCTGAGCAGGCCTCTGTGTCCATGACACCTGTCTTCCGGGCCTGGGGGCTGTGGGTGTATGTCCTCCCTACTGGCTTCCCCGGCCCCTGCTGCATGATGCTCTTGGAACTCTTCTCCAAGGAGTCAGTCCCCCAGGCCTATCAGGGGATCCTTTTGTATCTGCACTTTGGGTTTTAGTTTCAAAGCTCCATCAGGTACAGCTTGCATTTCAGGATGTGTGGAAAGCTCGGGTGAGGGCTGCCCTGGTTCATCATAGCTCCACCTTCCTCGGAAGGAGTGGGCTGTTGGAGACCCCCCATCCATGGCACACTAGCTCAGCACTGCATTTCCCGAGATGATTCCCAAGACAGCTGGTGCCTCCTGGCTTTCCTGTGCCAGGCCAAGGGGCACCACAGAGGACCCTGGATCCTTTGCCTCTTCTTGGTTGAAGGATCTCTATGTATGTGTGTATATAAATATAGTTTTTTATCTATATATATAAAATAGAGATCTATTTTTTTTCTGGAATTCTGTTAGAAAAGTAAAGAAAAAGCAAATGCTGTTGGTTTATCTCAGGGTGCCCAAAGTGGTTATAGTCAATTTTTGGTACTAGGAAAGGCACCCAATGCATTTCCTGACTTTTAAGCATTTCCTTGTTGGAAGCAGCAGAGGGCCAGGCCAAGTTGCTGACAGTGACTTTGCAGGTTGAATAAAGAAACCCTTGGAGGGGAAGCAGGCTTGTCTGAAGCAGCATGTATATTCACTGGGCATGTAGCTCCCACACCAGCCTTGAGCCAGGCCCTGGACAGGAGGGGCTGTTGCAGGATGAGGGAGGCCAGAGAAGGCATCGAAGCCAAGACCTGGGCCCACCTGGGGAGGGATGTGGGAAAGGAAGGATGGGAGGGAGGACCCTCTGGGAAAATGTGGATTTGAGCTGGTGAGAGTGTTGCTAAGGCTGGGCTAAAGCCTGGAGAGGGTAGGAGGAGGCAAGAGGGGTCCAGGCAGGGCTGATCCTGGCCTCTGACCTGTCCAGGGCGACCCCTGAAGCCCCTGCTGCCTCTGGGCAT
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Task1_train_3502
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This mutation is located in gene CALM2 (calmodulin 2) on Chromosome 2. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Long QT syndrome 15
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Task1_train_3503
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Here’s a variant in CALM2 (calmodulin 2) located on Chromosome 2. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Long QT syndrome 15
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Here’s a variant in CALM2 (calmodulin 2) located on Chromosome 2. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Long QT syndrome 1
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Task1_train_3505
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This alteration in CALM2 (calmodulin 2) on Chromosome 2 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Long QT syndrome 1
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GAAACAAAACAAAAAACTTGCCCCTCTTTTCCCATGACTGCCACCATCTTGTTCTGTGGGCAGAGGCAACTCACAGGTATCCTGGATCTAACACAGTAGCACAGTACGACACACATGGTGGTGGAGGAATGTTGTGGGCACGCATGATGGTGGCCCCCAAAAGGTGACTACACTAAGCCAGCCCCCATAGATCCCCATCTTTTCGGCCTTCCTCTTCAATCTCTCCTTAGTTACACCCCTTATTTTGTTCCTCTTATTTTCTGTGCTTCTCTCCCTCTTTTCTCACTTTTCCAATCCTTTTCTCCTTCCTTTCCCACCTTCACTATTTCTGCCACCCATCTCCATATGCTTCCCCACACGAGAAAAAATTATCTAGACTATACCAAGCAGAAACCAATGCCATATTTTATTTTCAAAATTATTAGACTTCAACAGTTAAATGACTCAGATGCAGAGCAACCATTGGGTAAATTGTAATTTTTTTATTGGAAAACAAATATACAACTTGGAATGGATTTTGAGGCAAATTGTGCCATAAGCAGATTTTAAGTGGCTAAACAAAGTTTAAAAAGCAAGTAACAATAAAAGAAAATGTTTCTGGTACAGGACCAGCAGTACAAAAAAATAGTGTACGAGTACCTGGATAATACACCCGTTTTGCAATAGTGCAACTTTTAAGTACATATTGTTGACTGTCCATAGTCCACGCAGAGTTACAACTCCACACTTCAACAACAACATGCTGACAGTTCCTAAAGAAAACTACTTTAAAAAAGGCATAACCCAGATGTTCCCTCATTTGACCAACTCCATCTAAGTTTAGATGTGCAGAAGGGCTTAGATATATCCAGAGTAAGCCACATGCAACATGTTACTTGATCAATTTTCTAAAATAAGGTTTTAGGACAATGACAGTAAGATAAGGGAAGAAAACATGGAGGAATGAAGTCCTAATTACTATACATGCATATTTTTTTGACAGTAGGGAGAAACCTTTTACAGATAAGTTACAAACAAAGAAAAGGCAAATAAACAATTTTGTACAAGAAATTTAACACATTCTGTACAAGGTCTTCACTTTGCTGTCATCATTTGTACAAACTCTGAAAAAGAAGAAGTACACAAAAAATGAGTCAATAGCAAAAGACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCACATTTACTCAATTACTGAGTACTCTTTCCATTCCTCTCTTTCCTCAGAATTACCATTAAGTACAGAGGGAAGCTAGTTTATTGCCCAGGCTGGAACTTCATTAACCATAACTATTCAGGTTTATTAGTAAGAGCCAAATTAACGCTTTAGATAGGCCAATATAAAAAAGAGCATTCTTGGCTCTTAGTTTAGACTTGAATTTTAAGTCTGCTGGATTACAAGACAATATTGTAAATTCAATGCTATGGGCTAGGTTTAATTTTTATAACATTACATTTTATGCTCTTTTCTAAGTTAAGTAGTTACATCATGAAAAAAATACAGAGTTTTACTCAAAATCCTTCAGTTTCATATGCCTTGCTTCCTGATATGGCCATCTTAAAAGTTAGTAGATACGATACTTTTGAAGCACATGTAAACTTCAGTTTCAGACTAAAGCCAATTAAAGAAAAAAGACAATACAGTGCGGGGAAAGAAAGTCACATTAATTTCATTTTAGGAAACTTGGAATAAGTTTGCTTTCCACATTGTTCCACAATCACACAAACACTGAACAGTGCTTCTCAAACTTTATACATGAATCACCCAAGAATCCTATTAAAATGCTGATTCCAGGTGTAGGGATAGAACCTGATAGTAAATATTTCTAAATTAAGTTCTCAAGTCAGAGCAATGTTACCTAGTCTGCAGACAACACTCTGAATTTTAAGAAGGTTAAATGTAAGTAACTGTTTTAGCAACCTAATTTCAGGGGAAGGGTCACTAATTTCGATCAGTTCCCTAACAAAGAGCCTCTTATCTTAAAAATCAAAGTGAAGAATGAGGCGTGAGACTGAAACATTTACCTTCATAGTTTACTTGACCATCACCATCAATATCTGCTTCCCTGATCATTTCATCAACTTCTTCATCTGTTAACTTCTCTCCAAGGTTTGTCATCACATGGCGAAGTTCTGCAGCACTAATATAGCCATTGCCATCCTAGCAAAAAATTTAGTATAGTTTCTGAGTCAAATTACAGACTTGAGAGTTGGAATGGAAATTTATTAAGTTTACTACTAAATTTCACATTGGGGGAAAAACATACTTTAGAAATGCATACAAATCTACACAGTTGACCTACAAATGTCATTAAGAGCCAAGCAAAATGTCCTACATTGAAATCATTATTTCCTAGTCCCAAAGTCAAGTGACACCTCCTTTGACAAGATGAACGCAATACATATATTAGAAAGTCTATACTGAATTCTTAAAAAGCTTTTGCTTGGTAATTAAAATATGTTGGTAAATCATCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAACCAAAAAAACACAAGTCTTCATAATGAGTCCTGGTATCTTCATTTCATCCTCAAAATTTAACATATCCAGTCCTTGACGTACCTTATCAAACACACGGAATGCTTCTCTAATTTCTTCTTCACTGTCTGTGTCTTTCATTTTTCTTGCCATCATTGTCAGAAATTCAGGGAAGTCAATTGTGCCATTACCTGAAATGGTTTAGTGGAAACATCAAAGCTTTAGTGGAAACATATAAGCAAACAGCAAAGGTTTAGTGGAAACATCTAAGTATCACTTCTTCAACCCCTCCCAGCCCCACAAAATTGAAGACTTACCATCAGCATCTACTTCATTAATCATGTCCTGTAACTCTGCTTCTGTGGGATTCTGCCCAAGAGATCTCATTACAGTTCCCAATTCCTTTGTTGTTATAGTTCCATCACCATCTTTGTCAAATAGTGAAAAAGCTTCTTTGAATTCTGTTTGAAAGAAAGACCACAATCCAAATACACAGATTAATAATAAAATGTAACCTAAATGAAACGTATTAACTCTTAAAGCCTACTCAGTGGTGGGATCGTGCCAGTGAACAGCCACTGCACTTCAGCCTGGCCAAACTGTAAGACCCCACGTCTCAGAAAAACCCAAAAACTTTTAACGGAAAAATACCAATGGAGGTAGCAATTGAAATGTGACTTTGACTCCTAAAGATTAACCAATCTTTATGATACCTTATGATAATATTTCAAATATATCTTTGACCAATCATACCACTGTACTTTCATGCTGACCTAAGTAAAATTATCCTAGGTTTACAGAGGAAAAGAACCAAATCCCCAAATGACTGGCTCCTCTGTCACTGAAGCTGCTCTGTGGAACATAATTCAAAATTACAGACCTAACCTACACTCACAAAACAAAAATAAGACTACTGGTACCCAAATACGTATTTCTACAGAGTAATTAAACTGTTTCTGTATACTGTGTTTAGAGTTAGCCACTATGTCTAAATCAATCACCTACTAAATTAAAACAGGCTACTTTCCCTTTCTAGTAAGGCAGGAGAAGGGACTATATAAAGAGTCTATAACAATGGGCTGATCAAGATATAAATGTCCAGTTTTAGCTAAATGCATGTCACTGAGAACAAAGATCATTTTGAGCTTTCTTTGGAATATTAAAACCCCAACCTTATATAGTGAAACTGATTATTCCTCAACATCTTGTTGTGATAGTATGTTCCTTCCTGCTGTTGTTTTTTTTTTTGAGATGGACTTTCGCTCTTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCCCACCGCAACCTCCTCCTCCCAGGATCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGAATTACAGGCATGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTCTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCACGTTGGTCAGGCTGGCCTCGAACTCCCAACCTCAGGTGATCCGCCTGTCTCTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGCATGAGCCACTGTGCCCGGCTATATGTTCCTTCTAATACATCACTAGATTACATGGAAACCTCCTGCTGGTGCAACACTCCAGACT
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Task1_train_3506
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This genomic variant is located on Chromosome 2, within the CALM2 (calmodulin 2) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Long QT syndrome 1
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Task1_train_3507
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The variant affects gene CALM2 (calmodulin 2), which is on Chromosome 2. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; SUDDEN INFANT DEATH SYNDROME
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TGTGGGCAGAGGCAACTCACAGGTATCCTGGATCTAACACAGTAGCACAGTACGACACACATGGTGGTGGAGGAATGTTGTGGGCACGCATGATGGTGGCCCCCAAAAGGTGACTACACTAAGCCAGCCCCCATAGATCCCCATCTTTTCGGCCTTCCTCTTCAATCTCTCCTTAGTTACACCCCTTATTTTGTTCCTCTTATTTTCTGTGCTTCTCTCCCTCTTTTCTCACTTTTCCAATCCTTTTCTCCTTCCTTTCCCACCTTCACTATTTCTGCCACCCATCTCCATATGCTTCCCCACACGAGAAAAAATTATCTAGACTATACCAAGCAGAAACCAATGCCATATTTTATTTTCAAAATTATTAGACTTCAACAGTTAAATGACTCAGATGCAGAGCAACCATTGGGTAAATTGTAATTTTTTTATTGGAAAACAAATATACAACTTGGAATGGATTTTGAGGCAAATTGTGCCATAAGCAGATTTTAAGTGGCTAAACAAAGTTTAAAAAGCAAGTAACAATAAAAGAAAATGTTTCTGGTACAGGACCAGCAGTACAAAAAAATAGTGTACGAGTACCTGGATAATACACCCGTTTTGCAATAGTGCAACTTTTAAGTACATATTGTTGACTGTCCATAGTCCACGCAGAGTTACAACTCCACACTTCAACAACAACATGCTGACAGTTCCTAAAGAAAACTACTTTAAAAAAGGCATAACCCAGATGTTCCCTCATTTGACCAACTCCATCTAAGTTTAGATGTGCAGAAGGGCTTAGATATATCCAGAGTAAGCCACATGCAACATGTTACTTGATCAATTTTCTAAAATAAGGTTTTAGGACAATGACAGTAAGATAAGGGAAGAAAACATGGAGGAATGAAGTCCTAATTACTATACATGCATATTTTTTTGACAGTAGGGAGAAACCTTTTACAGATAAGTTACAAACAAAGAAAAGGCAAATAAACAATTTTGTACAAGAAATTTAACACATTCTGTACAAGGTCTTCACTTTGCTGTCATCATTTGTACAAACTCTGAAAAAGAAGAAGTACACAAAAAATGAGTCAATAGCAAAAGACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCACATTTACTCAATTACTGAGTACTCTTTCCATTCCTCTCTTTCCTCAGAATTACCATTAAGTACAGAGGGAAGCTAGTTTATTGCCCAGGCTGGAACTTCATTAACCATAACTATTCAGGTTTATTAGTAAGAGCCAAATTAACGCTTTAGATAGGCCAATATAAAAAAGAGCATTCTTGGCTCTTAGTTTAGACTTGAATTTTAAGTCTGCTGGATTACAAGACAATATTGTAAATTCAATGCTATGGGCTAGGTTTAATTTTTATAACATTACATTTTATGCTCTTTTCTAAGTTAAGTAGTTACATCATGAAAAAAATACAGAGTTTTACTCAAAATCCTTCAGTTTCATATGCCTTGCTTCCTGATATGGCCATCTTAAAAGTTAGTAGATACGATACTTTTGAAGCACATGTAAACTTCAGTTTCAGACTAAAGCCAATTAAAGAAAAAAGACAATACAGTGCGGGGAAAGAAAGTCACATTAATTTCATTTTAGGAAACTTGGAATAAGTTTGCTTTCCACATTGTTCCACAATCACACAAACACTGAACAGTGCTTCTCAAACTTTATACATGAATCACCCAAGAATCCTATTAAAATGCTGATTCCAGGTGTAGGGATAGAACCTGATAGTAAATATTTCTAAATTAAGTTCTCAAGTCAGAGCAATGTTACCTAGTCTGCAGACAACACTCTGAATTTTAAGAAGGTTAAATGTAAGTAACTGTTTTAGCAACCTAATTTCAGGGGAAGGGTCACTAATTTCGATCAGTTCCCTAACAAAGAGCCTCTTATCTTAAAAATCAAAGTGAAGAATGAGGCGTGAGACTGAAACATTTACCTTCATAGTTTACTTGACCATCACCATCAATATCTGCTTCCCTGATCATTTCATCAACTTCTTCATCTGTTAACTTCTCTCCAAGGTTTGTCATCACATGGCGAAGTTCTGCAGCACTAATATAGCCATTGCCATCCTAGCAAAAAATTTAGTATAGTTTCTGAGTCAAATTACAGACTTGAGAGTTGGAATGGAAATTTATTAAGTTTACTACTAAATTTCACATTGGGGGAAAAACATACTTTAGAAATGCATACAAATCTACACAGTTGACCTACAAATGTCATTAAGAGCCAAGCAAAATGTCCTACATTGAAATCATTATTTCCTAGTCCCAAAGTCAAGTGACACCTCCTTTGACAAGATGAACGCAATACATATATTAGAAAGTCTATACTGAATTCTTAAAAAGCTTTTGCTTGGTAATTAAAATATGTTGGTAAATCATCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAACCAAAAAAACACAAGTCTTCATAATGAGTCCTGGTATCTTCATTTCATCCTCAAAATTTAACATATCCAGTCCTTGACGTACCTTATCAAACACACGGAATGCTTCTCTAATTTCTTCTTCACTGTCTGTGTCTTTCATTTTTCTTGCCATCATTGTCAGAAATTCAGGGAAGTCAATTGTGCCATTACCTGAAATGGTTTAGTGGAAACATCAAAGCTTTAGTGGAAACATATAAGCAAACAGCAAAGGTTTAGTGGAAACATCTAAGTATCACTTCTTCAACCCCTCCCAGCCCCACAAAATTGAAGACTTACCATCAGCATCTACTTCATTAATCATGTCCTGTAACTCTGCTTCTGTGGGATTCTGCCCAAGAGATCTCATTACAGTTCCCAATTCCTTTGTTGTTATAGTTCCATCACCATCTTTGTCAAATAGTGAAAAAGCTTCTTTGAATTCTGTTTGAAAGAAAGACCACAATCCAAATACACAGATTAATAATAAAATGTAACCTAAATGAAACGTATTAACTCTTAAAGCCTACTCAGTGGTGGGATCGTGCCAGTGAACAGCCACTGCACTTCAGCCTGGCCAAACTGTAAGACCCCACGTCTCAGAAAAACCCAAAAACTTTTAACGGAAAAATACCAATGGAGGTAGCAATTGAAATGTGACTTTGACTCCTAAAGATTAACCAATCTTTATGATACCTTATGATAATATTTCAAATATATCTTTGACCAATCATACCACTGTACTTTCATGCTGACCTAAGTAAAATTATCCTAGGTTTACAGAGGAAAAGAACCAAATCCCCAAATGACTGGCTCCTCTGTCACTGAAGCTGCTCTGTGGAACATAATTCAAAATTACAGACCTAACCTACACTCACAAAACAAAAATAAGACTACTGGTACCCAAATACGTATTTCTACAGAGTAATTAAACTGTTTCTGTATACTGTGTTTAGAGTTAGCCACTATGTCTAAATCAATCACCTACTAAATTAAAACAGGCTACTTTCCCTTTCTAGTAAGGCAGGAGAAGGGACTATATAAAGAGTCTATAACAATGGGCTGATCAAGATATAAATGTCCAGTTTTAGCTAAATGCATGTCACTGAGAACAAAGATCATTTTGAGCTTTCTTTGGAATATTAAAACCCCAACCTTATATAGTGAAACTGATTATTCCTCAACATCTTGTTGTGATAGTATGTTCCTTCCTGCTGTTGTTTTTTTTTTTGAGATGGACTTTCGCTCTTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCCCACCGCAACCTCCTCCTCCCAGGATCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGAATTACAGGCATGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTCTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCACGTTGGTCAGGCTGGCCTCGAACTCCCAACCTCAGGTGATCCGCCTGTCTCTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGCATGAGCCACTGTGCCCGGCTATATGTTCCTTCTAATACATCACTAGATTACATGGAAACCTCCTGCTGGTGCAACACTCCAGACTACCTGGCTTCATTCACCATTTACAGATAAACTAAAACAAGCCAGGTGCAGTGGC
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Task1_train_3508
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The following genetic variant occurs in CALM2 (calmodulin 2) on Chromosome 2. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Long QT syndrome 1
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Task1_train_3509
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This gene mutation involves CALM2 (calmodulin 2) on Chromosome 2. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Long QT syndrome 1
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CAGTACGACACACATGGTGGTGGAGGAATGTTGTGGGCACGCATGATGGTGGCCCCCAAAAGGTGACTACACTAAGCCAGCCCCCATAGATCCCCATCTTTTCGGCCTTCCTCTTCAATCTCTCCTTAGTTACACCCCTTATTTTGTTCCTCTTATTTTCTGTGCTTCTCTCCCTCTTTTCTCACTTTTCCAATCCTTTTCTCCTTCCTTTCCCACCTTCACTATTTCTGCCACCCATCTCCATATGCTTCCCCACACGAGAAAAAATTATCTAGACTATACCAAGCAGAAACCAATGCCATATTTTATTTTCAAAATTATTAGACTTCAACAGTTAAATGACTCAGATGCAGAGCAACCATTGGGTAAATTGTAATTTTTTTATTGGAAAACAAATATACAACTTGGAATGGATTTTGAGGCAAATTGTGCCATAAGCAGATTTTAAGTGGCTAAACAAAGTTTAAAAAGCAAGTAACAATAAAAGAAAATGTTTCTGGTACAGGACCAGCAGTACAAAAAAATAGTGTACGAGTACCTGGATAATACACCCGTTTTGCAATAGTGCAACTTTTAAGTACATATTGTTGACTGTCCATAGTCCACGCAGAGTTACAACTCCACACTTCAACAACAACATGCTGACAGTTCCTAAAGAAAACTACTTTAAAAAAGGCATAACCCAGATGTTCCCTCATTTGACCAACTCCATCTAAGTTTAGATGTGCAGAAGGGCTTAGATATATCCAGAGTAAGCCACATGCAACATGTTACTTGATCAATTTTCTAAAATAAGGTTTTAGGACAATGACAGTAAGATAAGGGAAGAAAACATGGAGGAATGAAGTCCTAATTACTATACATGCATATTTTTTTGACAGTAGGGAGAAACCTTTTACAGATAAGTTACAAACAAAGAAAAGGCAAATAAACAATTTTGTACAAGAAATTTAACACATTCTGTACAAGGTCTTCACTTTGCTGTCATCATTTGTACAAACTCTGAAAAAGAAGAAGTACACAAAAAATGAGTCAATAGCAAAAGACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCACATTTACTCAATTACTGAGTACTCTTTCCATTCCTCTCTTTCCTCAGAATTACCATTAAGTACAGAGGGAAGCTAGTTTATTGCCCAGGCTGGAACTTCATTAACCATAACTATTCAGGTTTATTAGTAAGAGCCAAATTAACGCTTTAGATAGGCCAATATAAAAAAGAGCATTCTTGGCTCTTAGTTTAGACTTGAATTTTAAGTCTGCTGGATTACAAGACAATATTGTAAATTCAATGCTATGGGCTAGGTTTAATTTTTATAACATTACATTTTATGCTCTTTTCTAAGTTAAGTAGTTACATCATGAAAAAAATACAGAGTTTTACTCAAAATCCTTCAGTTTCATATGCCTTGCTTCCTGATATGGCCATCTTAAAAGTTAGTAGATACGATACTTTTGAAGCACATGTAAACTTCAGTTTCAGACTAAAGCCAATTAAAGAAAAAAGACAATACAGTGCGGGGAAAGAAAGTCACATTAATTTCATTTTAGGAAACTTGGAATAAGTTTGCTTTCCACATTGTTCCACAATCACACAAACACTGAACAGTGCTTCTCAAACTTTATACATGAATCACCCAAGAATCCTATTAAAATGCTGATTCCAGGTGTAGGGATAGAACCTGATAGTAAATATTTCTAAATTAAGTTCTCAAGTCAGAGCAATGTTACCTAGTCTGCAGACAACACTCTGAATTTTAAGAAGGTTAAATGTAAGTAACTGTTTTAGCAACCTAATTTCAGGGGAAGGGTCACTAATTTCGATCAGTTCCCTAACAAAGAGCCTCTTATCTTAAAAATCAAAGTGAAGAATGAGGCGTGAGACTGAAACATTTACCTTCATAGTTTACTTGACCATCACCATCAATATCTGCTTCCCTGATCATTTCATCAACTTCTTCATCTGTTAACTTCTCTCCAAGGTTTGTCATCACATGGCGAAGTTCTGCAGCACTAATATAGCCATTGCCATCCTAGCAAAAAATTTAGTATAGTTTCTGAGTCAAATTACAGACTTGAGAGTTGGAATGGAAATTTATTAAGTTTACTACTAAATTTCACATTGGGGGAAAAACATACTTTAGAAATGCATACAAATCTACACAGTTGACCTACAAATGTCATTAAGAGCCAAGCAAAATGTCCTACATTGAAATCATTATTTCCTAGTCCCAAAGTCAAGTGACACCTCCTTTGACAAGATGAACGCAATACATATATTAGAAAGTCTATACTGAATTCTTAAAAAGCTTTTGCTTGGTAATTAAAATATGTTGGTAAATCATCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAACCAAAAAAACACAAGTCTTCATAATGAGTCCTGGTATCTTCATTTCATCCTCAAAATTTAACATATCCAGTCCTTGACGTACCTTATCAAACACACGGAATGCTTCTCTAATTTCTTCTTCACTGTCTGTGTCTTTCATTTTTCTTGCCATCATTGTCAGAAATTCAGGGAAGTCAATTGTGCCATTACCTGAAATGGTTTAGTGGAAACATCAAAGCTTTAGTGGAAACATATAAGCAAACAGCAAAGGTTTAGTGGAAACATCTAAGTATCACTTCTTCAACCCCTCCCAGCCCCACAAAATTGAAGACTTACCATCAGCATCTACTTCATTAATCATGTCCTGTAACTCTGCTTCTGTGGGATTCTGCCCAAGAGATCTCATTACAGTTCCCAATTCCTTTGTTGTTATAGTTCCATCACCATCTTTGTCAAATAGTGAAAAAGCTTCTTTGAATTCTGTTTGAAAGAAAGACCACAATCCAAATACACAGATTAATAATAAAATGTAACCTAAATGAAACGTATTAACTCTTAAAGCCTACTCAGTGGTGGGATCGTGCCAGTGAACAGCCACTGCACTTCAGCCTGGCCAAACTGTAAGACCCCACGTCTCAGAAAAACCCAAAAACTTTTAACGGAAAAATACCAATGGAGGTAGCAATTGAAATGTGACTTTGACTCCTAAAGATTAACCAATCTTTATGATACCTTATGATAATATTTCAAATATATCTTTGACCAATCATACCACTGTACTTTCATGCTGACCTAAGTAAAATTATCCTAGGTTTACAGAGGAAAAGAACCAAATCCCCAAATGACTGGCTCCTCTGTCACTGAAGCTGCTCTGTGGAACATAATTCAAAATTACAGACCTAACCTACACTCACAAAACAAAAATAAGACTACTGGTACCCAAATACGTATTTCTACAGAGTAATTAAACTGTTTCTGTATACTGTGTTTAGAGTTAGCCACTATGTCTAAATCAATCACCTACTAAATTAAAACAGGCTACTTTCCCTTTCTAGTAAGGCAGGAGAAGGGACTATATAAAGAGTCTATAACAATGGGCTGATCAAGATATAAATGTCCAGTTTTAGCTAAATGCATGTCACTGAGAACAAAGATCATTTTGAGCTTTCTTTGGAATATTAAAACCCCAACCTTATATAGTGAAACTGATTATTCCTCAACATCTTGTTGTGATAGTATGTTCCTTCCTGCTGTTGTTTTTTTTTTTGAGATGGACTTTCGCTCTTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCCCACCGCAACCTCCTCCTCCCAGGATCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGAATTACAGGCATGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTCTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCACGTTGGTCAGGCTGGCCTCGAACTCCCAACCTCAGGTGATCCGCCTGTCTCTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGCATGAGCCACTGTGCCCGGCTATATGTTCCTTCTAATACATCACTAGATTACATGGAAACCTCCTGCTGGTGCAACACTCCAGACTACCTGGCTTCATTCACCATTTACAGATAAACTAAAACAAGCCAGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGACTG
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Task1_train_3510
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A genomic change on Chromosome 2 affects CALM2 (calmodulin 2). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Long QT syndrome
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CAGTACGACACACATGGTGGTGGAGGAATGTTGTGGGCACGCATGATGGTGGCCCCCAAAAGGTGACTACACTAAGCCAGCCCCCATAGATCCCCATCTTTTCGGCCTTCCTCTTCAATCTCTCCTTAGTTACACCCCTTATTTTGTTCCTCTTATTTTCTGTGCTTCTCTCCCTCTTTTCTCACTTTTCCAATCCTTTTCTCCTTCCTTTCCCACCTTCACTATTTCTGCCACCCATCTCCATATGCTTCCCCACACGAGAAAAAATTATCTAGACTATACCAAGCAGAAACCAATGCCATATTTTATTTTCAAAATTATTAGACTTCAACAGTTAAATGACTCAGATGCAGAGCAACCATTGGGTAAATTGTAATTTTTTTATTGGAAAACAAATATACAACTTGGAATGGATTTTGAGGCAAATTGTGCCATAAGCAGATTTTAAGTGGCTAAACAAAGTTTAAAAAGCAAGTAACAATAAAAGAAAATGTTTCTGGTACAGGACCAGCAGTACAAAAAAATAGTGTACGAGTACCTGGATAATACACCCGTTTTGCAATAGTGCAACTTTTAAGTACATATTGTTGACTGTCCATAGTCCACGCAGAGTTACAACTCCACACTTCAACAACAACATGCTGACAGTTCCTAAAGAAAACTACTTTAAAAAAGGCATAACCCAGATGTTCCCTCATTTGACCAACTCCATCTAAGTTTAGATGTGCAGAAGGGCTTAGATATATCCAGAGTAAGCCACATGCAACATGTTACTTGATCAATTTTCTAAAATAAGGTTTTAGGACAATGACAGTAAGATAAGGGAAGAAAACATGGAGGAATGAAGTCCTAATTACTATACATGCATATTTTTTTGACAGTAGGGAGAAACCTTTTACAGATAAGTTACAAACAAAGAAAAGGCAAATAAACAATTTTGTACAAGAAATTTAACACATTCTGTACAAGGTCTTCACTTTGCTGTCATCATTTGTACAAACTCTGAAAAAGAAGAAGTACACAAAAAATGAGTCAATAGCAAAAGACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCACATTTACTCAATTACTGAGTACTCTTTCCATTCCTCTCTTTCCTCAGAATTACCATTAAGTACAGAGGGAAGCTAGTTTATTGCCCAGGCTGGAACTTCATTAACCATAACTATTCAGGTTTATTAGTAAGAGCCAAATTAACGCTTTAGATAGGCCAATATAAAAAAGAGCATTCTTGGCTCTTAGTTTAGACTTGAATTTTAAGTCTGCTGGATTACAAGACAATATTGTAAATTCAATGCTATGGGCTAGGTTTAATTTTTATAACATTACATTTTATGCTCTTTTCTAAGTTAAGTAGTTACATCATGAAAAAAATACAGAGTTTTACTCAAAATCCTTCAGTTTCATATGCCTTGCTTCCTGATATGGCCATCTTAAAAGTTAGTAGATACGATACTTTTGAAGCACATGTAAACTTCAGTTTCAGACTAAAGCCAATTAAAGAAAAAAGACAATACAGTGCGGGGAAAGAAAGTCACATTAATTTCATTTTAGGAAACTTGGAATAAGTTTGCTTTCCACATTGTTCCACAATCACACAAACACTGAACAGTGCTTCTCAAACTTTATACATGAATCACCCAAGAATCCTATTAAAATGCTGATTCCAGGTGTAGGGATAGAACCTGATAGTAAATATTTCTAAATTAAGTTCTCAAGTCAGAGCAATGTTACCTAGTCTGCAGACAACACTCTGAATTTTAAGAAGGTTAAATGTAAGTAACTGTTTTAGCAACCTAATTTCAGGGGAAGGGTCACTAATTTCGATCAGTTCCCTAACAAAGAGCCTCTTATCTTAAAAATCAAAGTGAAGAATGAGGCGTGAGACTGAAACATTTACCTTCATAGTTTACTTGACCATCACCATCAATATCTGCTTCCCTGATCATTTCATCAACTTCTTCATCTGTTAACTTCTCTCCAAGGTTTGTCATCACATGGCGAAGTTCTGCAGCACTAATATAGCCACTGCCATCCTAGCAAAAAATTTAGTATAGTTTCTGAGTCAAATTACAGACTTGAGAGTTGGAATGGAAATTTATTAAGTTTACTACTAAATTTCACATTGGGGGAAAAACATACTTTAGAAATGCATACAAATCTACACAGTTGACCTACAAATGTCATTAAGAGCCAAGCAAAATGTCCTACATTGAAATCATTATTTCCTAGTCCCAAAGTCAAGTGACACCTCCTTTGACAAGATGAACGCAATACATATATTAGAAAGTCTATACTGAATTCTTAAAAAGCTTTTGCTTGGTAATTAAAATATGTTGGTAAATCATCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAACCAAAAAAACACAAGTCTTCATAATGAGTCCTGGTATCTTCATTTCATCCTCAAAATTTAACATATCCAGTCCTTGACGTACCTTATCAAACACACGGAATGCTTCTCTAATTTCTTCTTCACTGTCTGTGTCTTTCATTTTTCTTGCCATCATTGTCAGAAATTCAGGGAAGTCAATTGTGCCATTACCTGAAATGGTTTAGTGGAAACATCAAAGCTTTAGTGGAAACATATAAGCAAACAGCAAAGGTTTAGTGGAAACATCTAAGTATCACTTCTTCAACCCCTCCCAGCCCCACAAAATTGAAGACTTACCATCAGCATCTACTTCATTAATCATGTCCTGTAACTCTGCTTCTGTGGGATTCTGCCCAAGAGATCTCATTACAGTTCCCAATTCCTTTGTTGTTATAGTTCCATCACCATCTTTGTCAAATAGTGAAAAAGCTTCTTTGAATTCTGTTTGAAAGAAAGACCACAATCCAAATACACAGATTAATAATAAAATGTAACCTAAATGAAACGTATTAACTCTTAAAGCCTACTCAGTGGTGGGATCGTGCCAGTGAACAGCCACTGCACTTCAGCCTGGCCAAACTGTAAGACCCCACGTCTCAGAAAAACCCAAAAACTTTTAACGGAAAAATACCAATGGAGGTAGCAATTGAAATGTGACTTTGACTCCTAAAGATTAACCAATCTTTATGATACCTTATGATAATATTTCAAATATATCTTTGACCAATCATACCACTGTACTTTCATGCTGACCTAAGTAAAATTATCCTAGGTTTACAGAGGAAAAGAACCAAATCCCCAAATGACTGGCTCCTCTGTCACTGAAGCTGCTCTGTGGAACATAATTCAAAATTACAGACCTAACCTACACTCACAAAACAAAAATAAGACTACTGGTACCCAAATACGTATTTCTACAGAGTAATTAAACTGTTTCTGTATACTGTGTTTAGAGTTAGCCACTATGTCTAAATCAATCACCTACTAAATTAAAACAGGCTACTTTCCCTTTCTAGTAAGGCAGGAGAAGGGACTATATAAAGAGTCTATAACAATGGGCTGATCAAGATATAAATGTCCAGTTTTAGCTAAATGCATGTCACTGAGAACAAAGATCATTTTGAGCTTTCTTTGGAATATTAAAACCCCAACCTTATATAGTGAAACTGATTATTCCTCAACATCTTGTTGTGATAGTATGTTCCTTCCTGCTGTTGTTTTTTTTTTTGAGATGGACTTTCGCTCTTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCCCACCGCAACCTCCTCCTCCCAGGATCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGAATTACAGGCATGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTCTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCACGTTGGTCAGGCTGGCCTCGAACTCCCAACCTCAGGTGATCCGCCTGTCTCTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGCATGAGCCACTGTGCCCGGCTATATGTTCCTTCTAATACATCACTAGATTACATGGAAACCTCCTGCTGGTGCAACACTCCAGACTACCTGGCTTCATTCACCATTTACAGATAAACTAAAACAAGCCAGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGACTG
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Task1_train_3511
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Here is a genetic alteration in CALM2 (calmodulin 2) on Chromosome 2. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Long QT syndrome 1
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GACACACATGGTGGTGGAGGAATGTTGTGGGCACGCATGATGGTGGCCCCCAAAAGGTGACTACACTAAGCCAGCCCCCATAGATCCCCATCTTTTCGGCCTTCCTCTTCAATCTCTCCTTAGTTACACCCCTTATTTTGTTCCTCTTATTTTCTGTGCTTCTCTCCCTCTTTTCTCACTTTTCCAATCCTTTTCTCCTTCCTTTCCCACCTTCACTATTTCTGCCACCCATCTCCATATGCTTCCCCACACGAGAAAAAATTATCTAGACTATACCAAGCAGAAACCAATGCCATATTTTATTTTCAAAATTATTAGACTTCAACAGTTAAATGACTCAGATGCAGAGCAACCATTGGGTAAATTGTAATTTTTTTATTGGAAAACAAATATACAACTTGGAATGGATTTTGAGGCAAATTGTGCCATAAGCAGATTTTAAGTGGCTAAACAAAGTTTAAAAAGCAAGTAACAATAAAAGAAAATGTTTCTGGTACAGGACCAGCAGTACAAAAAAATAGTGTACGAGTACCTGGATAATACACCCGTTTTGCAATAGTGCAACTTTTAAGTACATATTGTTGACTGTCCATAGTCCACGCAGAGTTACAACTCCACACTTCAACAACAACATGCTGACAGTTCCTAAAGAAAACTACTTTAAAAAAGGCATAACCCAGATGTTCCCTCATTTGACCAACTCCATCTAAGTTTAGATGTGCAGAAGGGCTTAGATATATCCAGAGTAAGCCACATGCAACATGTTACTTGATCAATTTTCTAAAATAAGGTTTTAGGACAATGACAGTAAGATAAGGGAAGAAAACATGGAGGAATGAAGTCCTAATTACTATACATGCATATTTTTTTGACAGTAGGGAGAAACCTTTTACAGATAAGTTACAAACAAAGAAAAGGCAAATAAACAATTTTGTACAAGAAATTTAACACATTCTGTACAAGGTCTTCACTTTGCTGTCATCATTTGTACAAACTCTGAAAAAGAAGAAGTACACAAAAAATGAGTCAATAGCAAAAGACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCACATTTACTCAATTACTGAGTACTCTTTCCATTCCTCTCTTTCCTCAGAATTACCATTAAGTACAGAGGGAAGCTAGTTTATTGCCCAGGCTGGAACTTCATTAACCATAACTATTCAGGTTTATTAGTAAGAGCCAAATTAACGCTTTAGATAGGCCAATATAAAAAAGAGCATTCTTGGCTCTTAGTTTAGACTTGAATTTTAAGTCTGCTGGATTACAAGACAATATTGTAAATTCAATGCTATGGGCTAGGTTTAATTTTTATAACATTACATTTTATGCTCTTTTCTAAGTTAAGTAGTTACATCATGAAAAAAATACAGAGTTTTACTCAAAATCCTTCAGTTTCATATGCCTTGCTTCCTGATATGGCCATCTTAAAAGTTAGTAGATACGATACTTTTGAAGCACATGTAAACTTCAGTTTCAGACTAAAGCCAATTAAAGAAAAAAGACAATACAGTGCGGGGAAAGAAAGTCACATTAATTTCATTTTAGGAAACTTGGAATAAGTTTGCTTTCCACATTGTTCCACAATCACACAAACACTGAACAGTGCTTCTCAAACTTTATACATGAATCACCCAAGAATCCTATTAAAATGCTGATTCCAGGTGTAGGGATAGAACCTGATAGTAAATATTTCTAAATTAAGTTCTCAAGTCAGAGCAATGTTACCTAGTCTGCAGACAACACTCTGAATTTTAAGAAGGTTAAATGTAAGTAACTGTTTTAGCAACCTAATTTCAGGGGAAGGGTCACTAATTTCGATCAGTTCCCTAACAAAGAGCCTCTTATCTTAAAAATCAAAGTGAAGAATGAGGCGTGAGACTGAAACATTTACCTTCATAGTTTACTTGACCATCACCATCAATATCTGCTTCCCTGATCATTTCATCAACTTCTTCATCTGTTAACTTCTCTCCAAGGTTTGTCATCACATGGCGAAGTTCTGCAGCACTAATATAGCCATTGCCATCCTAGCAAAAAATTTAGTATAGTTTCTGAGTCAAATTACAGACTTGAGAGTTGGAATGGAAATTTATTAAGTTTACTACTAAATTTCACATTGGGGGAAAAACATACTTTAGAAATGCATACAAATCTACACAGTTGACCTACAAATGTCATTAAGAGCCAAGCAAAATGTCCTACATTGAAATCATTATTTCCTAGTCCCAAAGTCAAGTGACACCTCCTTTGACAAGATGAACGCAATACATATATTAGAAAGTCTATACTGAATTCTTAAAAAGCTTTTGCTTGGTAATTAAAATATGTTGGTAAATCATCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAACCAAAAAAACACAAGTCTTCATAATGAGTCCTGGTATCTTCATTTCATCCTCAAAATTTAACATATCCAGTCCTTGACGTACCTTATCAAACACACGGAATGCTTCTCTAATTTCTTCTTCACTGTCTGTGTCTTTCATTTTTCTTGCCATCATTGTCAGAAATTCAGGGAAGTCAATTGTGCCATTACCTGAAATGGTTTAGTGGAAACATCAAAGCTTTAGTGGAAACATATAAGCAAACAGCAAAGGTTTAGTGGAAACATCTAAGTATCACTTCTTCAACCCCTCCCAGCCCCACAAAATTGAAGACTTACCATCAGCATCTACTTCATTAATCATGTCCTGTAACTCTGCTTCTGTGGGATTCTGCCCAAGAGATCTCATTACAGTTCCCAATTCCTTTGTTGTTATAGTTCCATCACCATCTTTGTCAAATAGTGAAAAAGCTTCTTTGAATTCTGTTTGAAAGAAAGACCACAATCCAAATACACAGATTAATAATAAAATGTAACCTAAATGAAACGTATTAACTCTTAAAGCCTACTCAGTGGTGGGATCGTGCCAGTGAACAGCCACTGCACTTCAGCCTGGCCAAACTGTAAGACCCCACGTCTCAGAAAAACCCAAAAACTTTTAACGGAAAAATACCAATGGAGGTAGCAATTGAAATGTGACTTTGACTCCTAAAGATTAACCAATCTTTATGATACCTTATGATAATATTTCAAATATATCTTTGACCAATCATACCACTGTACTTTCATGCTGACCTAAGTAAAATTATCCTAGGTTTACAGAGGAAAAGAACCAAATCCCCAAATGACTGGCTCCTCTGTCACTGAAGCTGCTCTGTGGAACATAATTCAAAATTACAGACCTAACCTACACTCACAAAACAAAAATAAGACTACTGGTACCCAAATACGTATTTCTACAGAGTAATTAAACTGTTTCTGTATACTGTGTTTAGAGTTAGCCACTATGTCTAAATCAATCACCTACTAAATTAAAACAGGCTACTTTCCCTTTCTAGTAAGGCAGGAGAAGGGACTATATAAAGAGTCTATAACAATGGGCTGATCAAGATATAAATGTCCAGTTTTAGCTAAATGCATGTCACTGAGAACAAAGATCATTTTGAGCTTTCTTTGGAATATTAAAACCCCAACCTTATATAGTGAAACTGATTATTCCTCAACATCTTGTTGTGATAGTATGTTCCTTCCTGCTGTTGTTTTTTTTTTTGAGATGGACTTTCGCTCTTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCCCACCGCAACCTCCTCCTCCCAGGATCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGAATTACAGGCATGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTCTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCACGTTGGTCAGGCTGGCCTCGAACTCCCAACCTCAGGTGATCCGCCTGTCTCTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGCATGAGCCACTGTGCCCGGCTATATGTTCCTTCTAATACATCACTAGATTACATGGAAACCTCCTGCTGGTGCAACACTCCAGACTACCTGGCTTCATTCACCATTTACAGATAAACTAAAACAAGCCAGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGACTGCCTGAG
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GACACACATGGTGGTGGAGGAATGTTGTGGGCACGCATGATGGTGGCCCCCAAAAGGTGACTACACTAAGCCAGCCCCCATAGATCCCCATCTTTTCGGCCTTCCTCTTCAATCTCTCCTTAGTTACACCCCTTATTTTGTTCCTCTTATTTTCTGTGCTTCTCTCCCTCTTTTCTCACTTTTCCAATCCTTTTCTCCTTCCTTTCCCACCTTCACTATTTCTGCCACCCATCTCCATATGCTTCCCCACACGAGAAAAAATTATCTAGACTATACCAAGCAGAAACCAATGCCATATTTTATTTTCAAAATTATTAGACTTCAACAGTTAAATGACTCAGATGCAGAGCAACCATTGGGTAAATTGTAATTTTTTTATTGGAAAACAAATATACAACTTGGAATGGATTTTGAGGCAAATTGTGCCATAAGCAGATTTTAAGTGGCTAAACAAAGTTTAAAAAGCAAGTAACAATAAAAGAAAATGTTTCTGGTACAGGACCAGCAGTACAAAAAAATAGTGTACGAGTACCTGGATAATACACCCGTTTTGCAATAGTGCAACTTTTAAGTACATATTGTTGACTGTCCATAGTCCACGCAGAGTTACAACTCCACACTTCAACAACAACATGCTGACAGTTCCTAAAGAAAACTACTTTAAAAAAGGCATAACCCAGATGTTCCCTCATTTGACCAACTCCATCTAAGTTTAGATGTGCAGAAGGGCTTAGATATATCCAGAGTAAGCCACATGCAACATGTTACTTGATCAATTTTCTAAAATAAGGTTTTAGGACAATGACAGTAAGATAAGGGAAGAAAACATGGAGGAATGAAGTCCTAATTACTATACATGCATATTTTTTTGACAGTAGGGAGAAACCTTTTACAGATAAGTTACAAACAAAGAAAAGGCAAATAAACAATTTTGTACAAGAAATTTAACACATTCTGTACAAGGTCTTCACTTTGCTGTCATCATTTGTACAAACTCTGAAAAAGAAGAAGTACACAAAAAATGAGTCAATAGCAAAAGACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCACATTTACTCAATTACTGAGTACTCTTTCCATTCCTCTCTTTCCTCAGAATTACCATTAAGTACAGAGGGAAGCTAGTTTATTGCCCAGGCTGGAACTTCATTAACCATAACTATTCAGGTTTATTAGTAAGAGCCAAATTAACGCTTTAGATAGGCCAATATAAAAAAGAGCATTCTTGGCTCTTAGTTTAGACTTGAATTTTAAGTCTGCTGGATTACAAGACAATATTGTAAATTCAATGCTATGGGCTAGGTTTAATTTTTATAACATTACATTTTATGCTCTTTTCTAAGTTAAGTAGTTACATCATGAAAAAAATACAGAGTTTTACTCAAAATCCTTCAGTTTCATATGCCTTGCTTCCTGATATGGCCATCTTAAAAGTTAGTAGATACGATACTTTTGAAGCACATGTAAACTTCAGTTTCAGACTAAAGCCAATTAAAGAAAAAAGACAATACAGTGCGGGGAAAGAAAGTCACATTAATTTCATTTTAGGAAACTTGGAATAAGTTTGCTTTCCACATTGTTCCACAATCACACAAACACTGAACAGTGCTTCTCAAACTTTATACATGAATCACCCAAGAATCCTATTAAAATGCTGATTCCAGGTGTAGGGATAGAACCTGATAGTAAATATTTCTAAATTAAGTTCTCAAGTCAGAGCAATGTTACCTAGTCTGCAGACAACACTCTGAATTTTAAGAAGGTTAAATGTAAGTAACTGTTTTAGCAACCTAATTTCAGGGGAAGGGTCACTAATTTCGATCAGTTCCCTAACAAAGAGCCTCTTATCTTAAAAATCAAAGTGAAGAATGAGGCGTGAGACTGAAACATTTACCTTCATAGTTTACTTGACCATCACCATCAATATCTGCTTCCCTGATCATTTCATCAACTTCTTCATCTGTTAACTTCTCTCCAAGGTTTGTCATCACATGGCGAAGTTCTGCAGCACTAATATAGCCATTGCCAACCTAGCAAAAAATTTAGTATAGTTTCTGAGTCAAATTACAGACTTGAGAGTTGGAATGGAAATTTATTAAGTTTACTACTAAATTTCACATTGGGGGAAAAACATACTTTAGAAATGCATACAAATCTACACAGTTGACCTACAAATGTCATTAAGAGCCAAGCAAAATGTCCTACATTGAAATCATTATTTCCTAGTCCCAAAGTCAAGTGACACCTCCTTTGACAAGATGAACGCAATACATATATTAGAAAGTCTATACTGAATTCTTAAAAAGCTTTTGCTTGGTAATTAAAATATGTTGGTAAATCATCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAACCAAAAAAACACAAGTCTTCATAATGAGTCCTGGTATCTTCATTTCATCCTCAAAATTTAACATATCCAGTCCTTGACGTACCTTATCAAACACACGGAATGCTTCTCTAATTTCTTCTTCACTGTCTGTGTCTTTCATTTTTCTTGCCATCATTGTCAGAAATTCAGGGAAGTCAATTGTGCCATTACCTGAAATGGTTTAGTGGAAACATCAAAGCTTTAGTGGAAACATATAAGCAAACAGCAAAGGTTTAGTGGAAACATCTAAGTATCACTTCTTCAACCCCTCCCAGCCCCACAAAATTGAAGACTTACCATCAGCATCTACTTCATTAATCATGTCCTGTAACTCTGCTTCTGTGGGATTCTGCCCAAGAGATCTCATTACAGTTCCCAATTCCTTTGTTGTTATAGTTCCATCACCATCTTTGTCAAATAGTGAAAAAGCTTCTTTGAATTCTGTTTGAAAGAAAGACCACAATCCAAATACACAGATTAATAATAAAATGTAACCTAAATGAAACGTATTAACTCTTAAAGCCTACTCAGTGGTGGGATCGTGCCAGTGAACAGCCACTGCACTTCAGCCTGGCCAAACTGTAAGACCCCACGTCTCAGAAAAACCCAAAAACTTTTAACGGAAAAATACCAATGGAGGTAGCAATTGAAATGTGACTTTGACTCCTAAAGATTAACCAATCTTTATGATACCTTATGATAATATTTCAAATATATCTTTGACCAATCATACCACTGTACTTTCATGCTGACCTAAGTAAAATTATCCTAGGTTTACAGAGGAAAAGAACCAAATCCCCAAATGACTGGCTCCTCTGTCACTGAAGCTGCTCTGTGGAACATAATTCAAAATTACAGACCTAACCTACACTCACAAAACAAAAATAAGACTACTGGTACCCAAATACGTATTTCTACAGAGTAATTAAACTGTTTCTGTATACTGTGTTTAGAGTTAGCCACTATGTCTAAATCAATCACCTACTAAATTAAAACAGGCTACTTTCCCTTTCTAGTAAGGCAGGAGAAGGGACTATATAAAGAGTCTATAACAATGGGCTGATCAAGATATAAATGTCCAGTTTTAGCTAAATGCATGTCACTGAGAACAAAGATCATTTTGAGCTTTCTTTGGAATATTAAAACCCCAACCTTATATAGTGAAACTGATTATTCCTCAACATCTTGTTGTGATAGTATGTTCCTTCCTGCTGTTGTTTTTTTTTTTGAGATGGACTTTCGCTCTTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCCCACCGCAACCTCCTCCTCCCAGGATCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGAATTACAGGCATGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTCTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCACGTTGGTCAGGCTGGCCTCGAACTCCCAACCTCAGGTGATCCGCCTGTCTCTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGCATGAGCCACTGTGCCCGGCTATATGTTCCTTCTAATACATCACTAGATTACATGGAAACCTCCTGCTGGTGCAACACTCCAGACTACCTGGCTTCATTCACCATTTACAGATAAACTAAAACAAGCCAGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGACTGCCTGAG
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Task1_train_3512
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A change on Chromosome 2 affects gene CALM2 (calmodulin 2). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Long QT syndrome 1
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ACACACATGGTGGTGGAGGAATGTTGTGGGCACGCATGATGGTGGCCCCCAAAAGGTGACTACACTAAGCCAGCCCCCATAGATCCCCATCTTTTCGGCCTTCCTCTTCAATCTCTCCTTAGTTACACCCCTTATTTTGTTCCTCTTATTTTCTGTGCTTCTCTCCCTCTTTTCTCACTTTTCCAATCCTTTTCTCCTTCCTTTCCCACCTTCACTATTTCTGCCACCCATCTCCATATGCTTCCCCACACGAGAAAAAATTATCTAGACTATACCAAGCAGAAACCAATGCCATATTTTATTTTCAAAATTATTAGACTTCAACAGTTAAATGACTCAGATGCAGAGCAACCATTGGGTAAATTGTAATTTTTTTATTGGAAAACAAATATACAACTTGGAATGGATTTTGAGGCAAATTGTGCCATAAGCAGATTTTAAGTGGCTAAACAAAGTTTAAAAAGCAAGTAACAATAAAAGAAAATGTTTCTGGTACAGGACCAGCAGTACAAAAAAATAGTGTACGAGTACCTGGATAATACACCCGTTTTGCAATAGTGCAACTTTTAAGTACATATTGTTGACTGTCCATAGTCCACGCAGAGTTACAACTCCACACTTCAACAACAACATGCTGACAGTTCCTAAAGAAAACTACTTTAAAAAAGGCATAACCCAGATGTTCCCTCATTTGACCAACTCCATCTAAGTTTAGATGTGCAGAAGGGCTTAGATATATCCAGAGTAAGCCACATGCAACATGTTACTTGATCAATTTTCTAAAATAAGGTTTTAGGACAATGACAGTAAGATAAGGGAAGAAAACATGGAGGAATGAAGTCCTAATTACTATACATGCATATTTTTTTGACAGTAGGGAGAAACCTTTTACAGATAAGTTACAAACAAAGAAAAGGCAAATAAACAATTTTGTACAAGAAATTTAACACATTCTGTACAAGGTCTTCACTTTGCTGTCATCATTTGTACAAACTCTGAAAAAGAAGAAGTACACAAAAAATGAGTCAATAGCAAAAGACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCACATTTACTCAATTACTGAGTACTCTTTCCATTCCTCTCTTTCCTCAGAATTACCATTAAGTACAGAGGGAAGCTAGTTTATTGCCCAGGCTGGAACTTCATTAACCATAACTATTCAGGTTTATTAGTAAGAGCCAAATTAACGCTTTAGATAGGCCAATATAAAAAAGAGCATTCTTGGCTCTTAGTTTAGACTTGAATTTTAAGTCTGCTGGATTACAAGACAATATTGTAAATTCAATGCTATGGGCTAGGTTTAATTTTTATAACATTACATTTTATGCTCTTTTCTAAGTTAAGTAGTTACATCATGAAAAAAATACAGAGTTTTACTCAAAATCCTTCAGTTTCATATGCCTTGCTTCCTGATATGGCCATCTTAAAAGTTAGTAGATACGATACTTTTGAAGCACATGTAAACTTCAGTTTCAGACTAAAGCCAATTAAAGAAAAAAGACAATACAGTGCGGGGAAAGAAAGTCACATTAATTTCATTTTAGGAAACTTGGAATAAGTTTGCTTTCCACATTGTTCCACAATCACACAAACACTGAACAGTGCTTCTCAAACTTTATACATGAATCACCCAAGAATCCTATTAAAATGCTGATTCCAGGTGTAGGGATAGAACCTGATAGTAAATATTTCTAAATTAAGTTCTCAAGTCAGAGCAATGTTACCTAGTCTGCAGACAACACTCTGAATTTTAAGAAGGTTAAATGTAAGTAACTGTTTTAGCAACCTAATTTCAGGGGAAGGGTCACTAATTTCGATCAGTTCCCTAACAAAGAGCCTCTTATCTTAAAAATCAAAGTGAAGAATGAGGCGTGAGACTGAAACATTTACCTTCATAGTTTACTTGACCATCACCATCAATATCTGCTTCCCTGATCATTTCATCAACTTCTTCATCTGTTAACTTCTCTCCAAGGTTTGTCATCACATGGCGAAGTTCTGCAGCACTAATATAGCCATTGCCATACTAGCAAAAAATTTAGTATAGTTTCTGAGTCAAATTACAGACTTGAGAGTTGGAATGGAAATTTATTAAGTTTACTACTAAATTTCACATTGGGGGAAAAACATACTTTAGAAATGCATACAAATCTACACAGTTGACCTACAAATGTCATTAAGAGCCAAGCAAAATGTCCTACATTGAAATCATTATTTCCTAGTCCCAAAGTCAAGTGACACCTCCTTTGACAAGATGAACGCAATACATATATTAGAAAGTCTATACTGAATTCTTAAAAAGCTTTTGCTTGGTAATTAAAATATGTTGGTAAATCATCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAACCAAAAAAACACAAGTCTTCATAATGAGTCCTGGTATCTTCATTTCATCCTCAAAATTTAACATATCCAGTCCTTGACGTACCTTATCAAACACACGGAATGCTTCTCTAATTTCTTCTTCACTGTCTGTGTCTTTCATTTTTCTTGCCATCATTGTCAGAAATTCAGGGAAGTCAATTGTGCCATTACCTGAAATGGTTTAGTGGAAACATCAAAGCTTTAGTGGAAACATATAAGCAAACAGCAAAGGTTTAGTGGAAACATCTAAGTATCACTTCTTCAACCCCTCCCAGCCCCACAAAATTGAAGACTTACCATCAGCATCTACTTCATTAATCATGTCCTGTAACTCTGCTTCTGTGGGATTCTGCCCAAGAGATCTCATTACAGTTCCCAATTCCTTTGTTGTTATAGTTCCATCACCATCTTTGTCAAATAGTGAAAAAGCTTCTTTGAATTCTGTTTGAAAGAAAGACCACAATCCAAATACACAGATTAATAATAAAATGTAACCTAAATGAAACGTATTAACTCTTAAAGCCTACTCAGTGGTGGGATCGTGCCAGTGAACAGCCACTGCACTTCAGCCTGGCCAAACTGTAAGACCCCACGTCTCAGAAAAACCCAAAAACTTTTAACGGAAAAATACCAATGGAGGTAGCAATTGAAATGTGACTTTGACTCCTAAAGATTAACCAATCTTTATGATACCTTATGATAATATTTCAAATATATCTTTGACCAATCATACCACTGTACTTTCATGCTGACCTAAGTAAAATTATCCTAGGTTTACAGAGGAAAAGAACCAAATCCCCAAATGACTGGCTCCTCTGTCACTGAAGCTGCTCTGTGGAACATAATTCAAAATTACAGACCTAACCTACACTCACAAAACAAAAATAAGACTACTGGTACCCAAATACGTATTTCTACAGAGTAATTAAACTGTTTCTGTATACTGTGTTTAGAGTTAGCCACTATGTCTAAATCAATCACCTACTAAATTAAAACAGGCTACTTTCCCTTTCTAGTAAGGCAGGAGAAGGGACTATATAAAGAGTCTATAACAATGGGCTGATCAAGATATAAATGTCCAGTTTTAGCTAAATGCATGTCACTGAGAACAAAGATCATTTTGAGCTTTCTTTGGAATATTAAAACCCCAACCTTATATAGTGAAACTGATTATTCCTCAACATCTTGTTGTGATAGTATGTTCCTTCCTGCTGTTGTTTTTTTTTTTGAGATGGACTTTCGCTCTTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCCCACCGCAACCTCCTCCTCCCAGGATCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGAATTACAGGCATGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTCTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCACGTTGGTCAGGCTGGCCTCGAACTCCCAACCTCAGGTGATCCGCCTGTCTCTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGCATGAGCCACTGTGCCCGGCTATATGTTCCTTCTAATACATCACTAGATTACATGGAAACCTCCTGCTGGTGCAACACTCCAGACTACCTGGCTTCATTCACCATTTACAGATAAACTAAAACAAGCCAGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGACTGCCTGAGC
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Task1_train_3513
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This gene mutation involves CALM2 (calmodulin 2) on Chromosome 2. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Long QT syndrome 15
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ACACACATGGTGGTGGAGGAATGTTGTGGGCACGCATGATGGTGGCCCCCAAAAGGTGACTACACTAAGCCAGCCCCCATAGATCCCCATCTTTTCGGCCTTCCTCTTCAATCTCTCCTTAGTTACACCCCTTATTTTGTTCCTCTTATTTTCTGTGCTTCTCTCCCTCTTTTCTCACTTTTCCAATCCTTTTCTCCTTCCTTTCCCACCTTCACTATTTCTGCCACCCATCTCCATATGCTTCCCCACACGAGAAAAAATTATCTAGACTATACCAAGCAGAAACCAATGCCATATTTTATTTTCAAAATTATTAGACTTCAACAGTTAAATGACTCAGATGCAGAGCAACCATTGGGTAAATTGTAATTTTTTTATTGGAAAACAAATATACAACTTGGAATGGATTTTGAGGCAAATTGTGCCATAAGCAGATTTTAAGTGGCTAAACAAAGTTTAAAAAGCAAGTAACAATAAAAGAAAATGTTTCTGGTACAGGACCAGCAGTACAAAAAAATAGTGTACGAGTACCTGGATAATACACCCGTTTTGCAATAGTGCAACTTTTAAGTACATATTGTTGACTGTCCATAGTCCACGCAGAGTTACAACTCCACACTTCAACAACAACATGCTGACAGTTCCTAAAGAAAACTACTTTAAAAAAGGCATAACCCAGATGTTCCCTCATTTGACCAACTCCATCTAAGTTTAGATGTGCAGAAGGGCTTAGATATATCCAGAGTAAGCCACATGCAACATGTTACTTGATCAATTTTCTAAAATAAGGTTTTAGGACAATGACAGTAAGATAAGGGAAGAAAACATGGAGGAATGAAGTCCTAATTACTATACATGCATATTTTTTTGACAGTAGGGAGAAACCTTTTACAGATAAGTTACAAACAAAGAAAAGGCAAATAAACAATTTTGTACAAGAAATTTAACACATTCTGTACAAGGTCTTCACTTTGCTGTCATCATTTGTACAAACTCTGAAAAAGAAGAAGTACACAAAAAATGAGTCAATAGCAAAAGACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCACATTTACTCAATTACTGAGTACTCTTTCCATTCCTCTCTTTCCTCAGAATTACCATTAAGTACAGAGGGAAGCTAGTTTATTGCCCAGGCTGGAACTTCATTAACCATAACTATTCAGGTTTATTAGTAAGAGCCAAATTAACGCTTTAGATAGGCCAATATAAAAAAGAGCATTCTTGGCTCTTAGTTTAGACTTGAATTTTAAGTCTGCTGGATTACAAGACAATATTGTAAATTCAATGCTATGGGCTAGGTTTAATTTTTATAACATTACATTTTATGCTCTTTTCTAAGTTAAGTAGTTACATCATGAAAAAAATACAGAGTTTTACTCAAAATCCTTCAGTTTCATATGCCTTGCTTCCTGATATGGCCATCTTAAAAGTTAGTAGATACGATACTTTTGAAGCACATGTAAACTTCAGTTTCAGACTAAAGCCAATTAAAGAAAAAAGACAATACAGTGCGGGGAAAGAAAGTCACATTAATTTCATTTTAGGAAACTTGGAATAAGTTTGCTTTCCACATTGTTCCACAATCACACAAACACTGAACAGTGCTTCTCAAACTTTATACATGAATCACCCAAGAATCCTATTAAAATGCTGATTCCAGGTGTAGGGATAGAACCTGATAGTAAATATTTCTAAATTAAGTTCTCAAGTCAGAGCAATGTTACCTAGTCTGCAGACAACACTCTGAATTTTAAGAAGGTTAAATGTAAGTAACTGTTTTAGCAACCTAATTTCAGGGGAAGGGTCACTAATTTCGATCAGTTCCCTAACAAAGAGCCTCTTATCTTAAAAATCAAAGTGAAGAATGAGGCGTGAGACTGAAACATTTACCTTCATAGTTTACTTGACCATCACCATCAATATCTGCTTCCCTGATCATTTCATCAACTTCTTCATCTGTTAACTTCTCTCCAAGGTTTGTCATCACATGGCGAAGTTCTGCAGCACTAATATAGCCATTGCCATCCTAGCAAAAAATTTAGTATAGTTTCTGAGTCAAATTACAGACTTGAGAGTTGGAATGGAAATTTATTAAGTTTACTACTAAATTTCACATTGGGGGAAAAACATACTTTAGAAATGCATACAAATCTACACAGTTGACCTACAAATGTCATTAAGAGCCAAGCAAAATGTCCTACATTGAAATCATTATTTCCTAGTCCCAAAGTCAAGTGACACCTCCTTTGACAAGATGAACGCAATACATATATTAGAAAGTCTATACTGAATTCTTAAAAAGCTTTTGCTTGGTAATTAAAATATGTTGGTAAATCATCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAACCAAAAAAACACAAGTCTTCATAATGAGTCCTGGTATCTTCATTTCATCCTCAAAATTTAACATATCCAGTCCTTGACGTACCTTATCAAACACACGGAATGCTTCTCTAATTTCTTCTTCACTGTCTGTGTCTTTCATTTTTCTTGCCATCATTGTCAGAAATTCAGGGAAGTCAATTGTGCCATTACCTGAAATGGTTTAGTGGAAACATCAAAGCTTTAGTGGAAACATATAAGCAAACAGCAAAGGTTTAGTGGAAACATCTAAGTATCACTTCTTCAACCCCTCCCAGCCCCACAAAATTGAAGACTTACCATCAGCATCTACTTCATTAATCATGTCCTGTAACTCTGCTTCTGTGGGATTCTGCCCAAGAGATCTCATTACAGTTCCCAATTCCTTTGTTGTTATAGTTCCATCACCATCTTTGTCAAATAGTGAAAAAGCTTCTTTGAATTCTGTTTGAAAGAAAGACCACAATCCAAATACACAGATTAATAATAAAATGTAACCTAAATGAAACGTATTAACTCTTAAAGCCTACTCAGTGGTGGGATCGTGCCAGTGAACAGCCACTGCACTTCAGCCTGGCCAAACTGTAAGACCCCACGTCTCAGAAAAACCCAAAAACTTTTAACGGAAAAATACCAATGGAGGTAGCAATTGAAATGTGACTTTGACTCCTAAAGATTAACCAATCTTTATGATACCTTATGATAATATTTCAAATATATCTTTGACCAATCATACCACTGTACTTTCATGCTGACCTAAGTAAAATTATCCTAGGTTTACAGAGGAAAAGAACCAAATCCCCAAATGACTGGCTCCTCTGTCACTGAAGCTGCTCTGTGGAACATAATTCAAAATTACAGACCTAACCTACACTCACAAAACAAAAATAAGACTACTGGTACCCAAATACGTATTTCTACAGAGTAATTAAACTGTTTCTGTATACTGTGTTTAGAGTTAGCCACTATGTCTAAATCAATCACCTACTAAATTAAAACAGGCTACTTTCCCTTTCTAGTAAGGCAGGAGAAGGGACTATATAAAGAGTCTATAACAATGGGCTGATCAAGATATAAATGTCCAGTTTTAGCTAAATGCATGTCACTGAGAACAAAGATCATTTTGAGCTTTCTTTGGAATATTAAAACCCCAACCTTATATAGTGAAACTGATTATTCCTCAACATCTTGTTGTGATAGTATGTTCCTTCCTGCTGTTGTTTTTTTTTTTGAGATGGACTTTCGCTCTTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCCCACCGCAACCTCCTCCTCCCAGGATCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGAATTACAGGCATGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTCTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCACGTTGGTCAGGCTGGCCTCGAACTCCCAACCTCAGGTGATCCGCCTGTCTCTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGCATGAGCCACTGTGCCCGGCTATATGTTCCTTCTAATACATCACTAGATTACATGGAAACCTCCTGCTGGTGCAACACTCCAGACTACCTGGCTTCATTCACCATTTACAGATAAACTAAAACAAGCCAGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGACTGCCTGAGC
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ACACACATGGTGGTGGAGGAATGTTGTGGGCACGCATGATGGTGGCCCCCAAAAGGTGACTACACTAAGCCAGCCCCCATAGATCCCCATCTTTTCGGCCTTCCTCTTCAATCTCTCCTTAGTTACACCCCTTATTTTGTTCCTCTTATTTTCTGTGCTTCTCTCCCTCTTTTCTCACTTTTCCAATCCTTTTCTCCTTCCTTTCCCACCTTCACTATTTCTGCCACCCATCTCCATATGCTTCCCCACACGAGAAAAAATTATCTAGACTATACCAAGCAGAAACCAATGCCATATTTTATTTTCAAAATTATTAGACTTCAACAGTTAAATGACTCAGATGCAGAGCAACCATTGGGTAAATTGTAATTTTTTTATTGGAAAACAAATATACAACTTGGAATGGATTTTGAGGCAAATTGTGCCATAAGCAGATTTTAAGTGGCTAAACAAAGTTTAAAAAGCAAGTAACAATAAAAGAAAATGTTTCTGGTACAGGACCAGCAGTACAAAAAAATAGTGTACGAGTACCTGGATAATACACCCGTTTTGCAATAGTGCAACTTTTAAGTACATATTGTTGACTGTCCATAGTCCACGCAGAGTTACAACTCCACACTTCAACAACAACATGCTGACAGTTCCTAAAGAAAACTACTTTAAAAAAGGCATAACCCAGATGTTCCCTCATTTGACCAACTCCATCTAAGTTTAGATGTGCAGAAGGGCTTAGATATATCCAGAGTAAGCCACATGCAACATGTTACTTGATCAATTTTCTAAAATAAGGTTTTAGGACAATGACAGTAAGATAAGGGAAGAAAACATGGAGGAATGAAGTCCTAATTACTATACATGCATATTTTTTTGACAGTAGGGAGAAACCTTTTACAGATAAGTTACAAACAAAGAAAAGGCAAATAAACAATTTTGTACAAGAAATTTAACACATTCTGTACAAGGTCTTCACTTTGCTGTCATCATTTGTACAAACTCTGAAAAAGAAGAAGTACACAAAAAATGAGTCAATAGCAAAAGACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCACATTTACTCAATTACTGAGTACTCTTTCCATTCCTCTCTTTCCTCAGAATTACCATTAAGTACAGAGGGAAGCTAGTTTATTGCCCAGGCTGGAACTTCATTAACCATAACTATTCAGGTTTATTAGTAAGAGCCAAATTAACGCTTTAGATAGGCCAATATAAAAAAGAGCATTCTTGGCTCTTAGTTTAGACTTGAATTTTAAGTCTGCTGGATTACAAGACAATATTGTAAATTCAATGCTATGGGCTAGGTTTAATTTTTATAACATTACATTTTATGCTCTTTTCTAAGTTAAGTAGTTACATCATGAAAAAAATACAGAGTTTTACTCAAAATCCTTCAGTTTCATATGCCTTGCTTCCTGATATGGCCATCTTAAAAGTTAGTAGATACGATACTTTTGAAGCACATGTAAACTTCAGTTTCAGACTAAAGCCAATTAAAGAAAAAAGACAATACAGTGCGGGGAAAGAAAGTCACATTAATTTCATTTTAGGAAACTTGGAATAAGTTTGCTTTCCACATTGTTCCACAATCACACAAACACTGAACAGTGCTTCTCAAACTTTATACATGAATCACCCAAGAATCCTATTAAAATGCTGATTCCAGGTGTAGGGATAGAACCTGATAGTAAATATTTCTAAATTAAGTTCTCAAGTCAGAGCAATGTTACCTAGTCTGCAGACAACACTCTGAATTTTAAGAAGGTTAAATGTAAGTAACTGTTTTAGCAACCTAATTTCAGGGGAAGGGTCACTAATTTCGATCAGTTCCCTAACAAAGAGCCTCTTATCTTAAAAATCAAAGTGAAGAATGAGGCGTGAGACTGAAACATTTACCTTCATAGTTTACTTGACCATCACCATCAATATCTGCTTCCCTGATCATTTCATCAACTTCTTCATCTGTTAACTTCTCTCCAAGGTTTGTCATCACATGGCGAAGTTCTGCAGCACTAATATAGCCATTGCCATACTAGCAAAAAATTTAGTATAGTTTCTGAGTCAAATTACAGACTTGAGAGTTGGAATGGAAATTTATTAAGTTTACTACTAAATTTCACATTGGGGGAAAAACATACTTTAGAAATGCATACAAATCTACACAGTTGACCTACAAATGTCATTAAGAGCCAAGCAAAATGTCCTACATTGAAATCATTATTTCCTAGTCCCAAAGTCAAGTGACACCTCCTTTGACAAGATGAACGCAATACATATATTAGAAAGTCTATACTGAATTCTTAAAAAGCTTTTGCTTGGTAATTAAAATATGTTGGTAAATCATCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAACCAAAAAAACACAAGTCTTCATAATGAGTCCTGGTATCTTCATTTCATCCTCAAAATTTAACATATCCAGTCCTTGACGTACCTTATCAAACACACGGAATGCTTCTCTAATTTCTTCTTCACTGTCTGTGTCTTTCATTTTTCTTGCCATCATTGTCAGAAATTCAGGGAAGTCAATTGTGCCATTACCTGAAATGGTTTAGTGGAAACATCAAAGCTTTAGTGGAAACATATAAGCAAACAGCAAAGGTTTAGTGGAAACATCTAAGTATCACTTCTTCAACCCCTCCCAGCCCCACAAAATTGAAGACTTACCATCAGCATCTACTTCATTAATCATGTCCTGTAACTCTGCTTCTGTGGGATTCTGCCCAAGAGATCTCATTACAGTTCCCAATTCCTTTGTTGTTATAGTTCCATCACCATCTTTGTCAAATAGTGAAAAAGCTTCTTTGAATTCTGTTTGAAAGAAAGACCACAATCCAAATACACAGATTAATAATAAAATGTAACCTAAATGAAACGTATTAACTCTTAAAGCCTACTCAGTGGTGGGATCGTGCCAGTGAACAGCCACTGCACTTCAGCCTGGCCAAACTGTAAGACCCCACGTCTCAGAAAAACCCAAAAACTTTTAACGGAAAAATACCAATGGAGGTAGCAATTGAAATGTGACTTTGACTCCTAAAGATTAACCAATCTTTATGATACCTTATGATAATATTTCAAATATATCTTTGACCAATCATACCACTGTACTTTCATGCTGACCTAAGTAAAATTATCCTAGGTTTACAGAGGAAAAGAACCAAATCCCCAAATGACTGGCTCCTCTGTCACTGAAGCTGCTCTGTGGAACATAATTCAAAATTACAGACCTAACCTACACTCACAAAACAAAAATAAGACTACTGGTACCCAAATACGTATTTCTACAGAGTAATTAAACTGTTTCTGTATACTGTGTTTAGAGTTAGCCACTATGTCTAAATCAATCACCTACTAAATTAAAACAGGCTACTTTCCCTTTCTAGTAAGGCAGGAGAAGGGACTATATAAAGAGTCTATAACAATGGGCTGATCAAGATATAAATGTCCAGTTTTAGCTAAATGCATGTCACTGAGAACAAAGATCATTTTGAGCTTTCTTTGGAATATTAAAACCCCAACCTTATATAGTGAAACTGATTATTCCTCAACATCTTGTTGTGATAGTATGTTCCTTCCTGCTGTTGTTTTTTTTTTTGAGATGGACTTTCGCTCTTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCCCACCGCAACCTCCTCCTCCCAGGATCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGAATTACAGGCATGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTCTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCACGTTGGTCAGGCTGGCCTCGAACTCCCAACCTCAGGTGATCCGCCTGTCTCTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGCATGAGCCACTGTGCCCGGCTATATGTTCCTTCTAATACATCACTAGATTACATGGAAACCTCCTGCTGGTGCAACACTCCAGACTACCTGGCTTCATTCACCATTTACAGATAAACTAAAACAAGCCAGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGACTGCCTGAGC
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Task1_train_3514
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This variant affects the gene EPCAM (epithelial cell adhesion molecule) found on Chromosome 2. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Familial cancer of breast
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GGTCTCGAACTCCTGACCTTAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCGTACCTGGCCTAAATACCTTATTTCATATACCACGTGAAATTTAAATTATACAAAACAAATTATAGAGGTACTTAGAACAGCATGACTATTTACATTAATCAACTTGCCGGCACTTCAACAGAATACAACATAGAAATGATTGTTTTAATATAAACATAAGCTTTGATTTGACATATACTTGTAGAAATTAATCAAACTTAGCTGAATCTTAAAATTGCTTTTTTACCTTTCCTCTTTTTTTTTTATTTTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCAGACTGGAGTGCAGCGGTTTGGTCTCGGCTCACCGCAACCTCCGACTCTCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACACCTGGCTACTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGAACTCCTGACCTCGGATCTGCCCACCTGTGCCCCCAGCAAGGTGCTGGGATTACAAGCATGAGCCACCGTGCCCAGCCTCCTTTCCTCTTTTTAACTCTTACTTTTATGATTTCTTTAGTGGATAAAAAGCTTTTAAAAAATAGGTTACAATGATATTACAGCTAACAAAAAATAACATTTAAAAACACTAAATAGTATATATATGAAGTATTTATAATTATTTTAATATTGTAATAATATAGTGTGTTGTGATTTGAATTCATCTGCACGGAAATCGATTACTGTCCTTTCTTTCTATTTCCCTATATTTTCTTTCCGAAGGCGTCATCAACATTTTGGTTCTTTAATAGTAACCAAAACCCGAAATCATCTCGGTTCTCAGTATTTGGCTCTATGGGAACACCTTTTCTTTTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCACGATCTCTGCTCACTGCAACCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATCTTTTAGTAGAGACGGCGTTCCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTTCAAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCTCAGCCTGGGAACACCTTTTCTTACATCTTCAAGTGCTAGAAATGCTTATGAAAACGAAAAAAGAATTATTAAGAGTAATTATAAAGAAACACTCATTTTCTTCCCAAGAGAGCCAAGATTTCTTCTTTCCTCTTCTTTCTTTTTTTTTTCTTTCTAATTTCAAAGGAGTATAATTAAATTGCCAGGTAAAAGCTCAAAGGTCTTTTTTATAGTGTTCTGGAAGGTTCTCTGCCTGTGTTTGTATTTCCTTTAGCCTCCACGTTCCTCTATCCAGTTCCCGCACCCTTCCCCCCAGGCCCCATTCTTCAAGGCTTCAGAGCAGCGCTCCTCCGGTTAAAAGGAAGTCTCAGCACAGAATCTTCAAACCTCCTCGGAGGCCACCAAAGATCCCTAACGCCGCCATGGAGACGAAGCACCTGGGGCGGGGCGGAGCGGGGCGCGCGGGCCCACACCTGTGGAGAGGGCCGCGCCCCAACTGCAGCGCCGGGGCTGGGGGAGGGGAGCCTACTCACTCCCCCAACTCCCGGGCGGTGACTCATCAACGAGCACCAGCGGCCAGAGGTGAGCAGTCCCGGGAAGGGGCCGAGAGGCGGGGCCGCCAGGTCGGGCAGGTGTGCGCTCCGCCCCGCCGCGCGCACAGAGCGCTAGTCCTTCGGCGAGCGAGCACCTTCGACGCGGTCCGGGGACCCCCTCGTCGCTGTCCTCCCGACGCGGACCCGCGTGCCCCAGGCCTCGCGCTGCCCGGCCGGCTCCTCGTGTCCCACTCCCGGCGCACGCCCTCCCGCGAGTCCCGGGCCCCTCCCGCGCCCCTCTTCTCGGCGCGCGCGCAGCATGGCGCCCCCGCAGGTCCTCGCGTTCGGGCTTCTGCTTGCCGCGGCGACGGCGACTTTTGCCGCAGCTCAGGAAGGTGAGGCGCGGATTGGAGCAGAGTTGTGGAGCTGGGCTGGGCTGGGGGGCAGCGGCCCCCGGCCCTCGGCCCCCGAAACGGGCATAATAGGGAGGGGACCAAGAGGCCGCGCTTTCCAGCGTGGAGACCGGACGGTGCGGCCGTGCTCCGGCTCAGGCCCTCCGCGCGGTAGGAAACGGCGAGGGCCGTCCCGGGGAGCAGCCTCACTTCGCAGCTTTGCTCGCCTTGGTAGGGAAATGGCCTTGGGCGGAGGCGGGGGACAGGCAGGGAACGGAGTGGCCACGTCCAGGTTTCCTGCGGCCACCGAACCGGTGCCTCGCGCCCTGGCGCACCCACGTCCTCGGTTCGGGGTGGACTTGGGGTTCCAAAACAGCCCCAGCCGGTGGCGGAGTCTTTACGACAGGGACCAGCGGGCTCGCCCTTGTCCTTGCAGCGGGCCCCGGATGTGGGCCTCAGGCGGGGACAGGCGCCCGCAGGGAGGCCTCCAGGGCCGCTATGCACCTGCGCGCGGCAGGCGGCCCGGACCACACAGGGCGTGTGGGTGTTTTCCCTTTTCTAAGGATCATATGAGTAATGCCAGGCTTATTGTAGGGAACGCAGAAATAATAACCGTAAAGAGTAAAAACATATAATCCCAGCATTTTGAGAATCCCATAATTAGTAATTAGGTGTATCTTTCTTTCTTTTTATTTATTTATTTAATTTTTTGAGACTGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACTTTCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCGCGCCACCACCCCCCGCTAATTTTTGTATTGTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGAGCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCTATTTTATTTTTTTATTTGAAACAGCCTTGTTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCAAGATCTTGACTCATTGTAGACTACGCCTCCCGGCCTCAGACCATCCTTCTGCGTCAGCCTTTATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTATTATTTATTATTATTATTATTATTTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAACGGCGCGATCTCATCTCACTGCAATTCAGGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCACCACGGTCAGCTAATTTGTATTTTTTGTAGAGAGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCGACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTCAGCCACAGTGCCAGCCGAATATTTGTATTTGTAGAGACGACATCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCACTCCGTCTGGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCGTGCATCACCACACCCGGCCTTAAAAACAAGATTTAAAATGGTGACTGGTATGTTGCACCGTTATTCAAATGTTAGACATGTAGTTTGATTTCAGTTTCTCTTAACTGTGGAATAAACAACTTGGCTGCCGTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTGGAAACAGTGTCTCCGTCTGTCGTTCAGCCTGGAGTGCAGTGGCACATTTACATGTCACTGCGTCCTCCATTTCCCAGGCTCAAGCGATGCTCTTACTTGGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGGTCCGGCATCTCTTGGTTTATTTGTAAGATGGTGCCTAGAAGTGGAGTGGCGTTTGCCAAAGGTCTCTGGAAGGGCTTTTACACTTTCACCAATGGAGTGGCCTAAATTCAGTAATTATACTCTCAAAGTAATGCAG
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GGTCTCGAACTCCTGACCTTAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCGTACCTGGCCTAAATACCTTATTTCATATACCACGTGAAATTTAAATTATACAAAACAAATTATAGAGGTACTTAGAACAGCATGACTATTTACATTAATCAACTTGCCGGCACTTCAACAGAATACAACATAGAAATGATTGTTTTAATATAAACATAAGCTTTGATTTGACATATACTTGTAGAAATTAATCAAACTTAGCTGAATCTTAAAATTGCTTTTTTACCTTTCCTCTTTTTTTTTTATTTTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCAGACTGGAGTGCAGCGGTTTGGTCTCGGCTCACCGCAACCTCCGACTCTCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACACCTGGCTACTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGAACTCCTGACCTCGGATCTGCCCACCTGTGCCCCCAGCAAGGTGCTGGGATTACAAGCATGAGCCACCGTGCCCAGCCTCCTTTCCTCTTTTTAACTCTTACTTTTATGATTTCTTTAGTGGATAAAAAGCTTTTAAAAAATAGGTTACAATGATATTACAGCTAACAAAAAATAACATTTAAAAACACTAAATAGTATATATATGAAGTATTTATAATTATTTTAATATTGTAATAATATAGTGTGTTGTGATTTGAATTCATCTGCACGGAAATCGATTACTGTCCTTTCTTTCTATTTCCCTATATTTTCTTTCCGAAGGCGTCATCAACATTTTGGTTCTTTAATAGTAACCAAAACCCGAAATCATCTCGGTTCTCAGTATTTGGCTCTATGGGAACACCTTTTCTTTTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCACGATCTCTGCTCACTGCAACCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATCTTTTAGTAGAGACGGCGTTCCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTTCAAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCTCAGCCTGGGAACACCTTTTCTTACATCTTCAAGTGCTAGAAATGCTTATGAAAACGAAAAAAGAATTATTAAGAGTAATTATAAAGAAACACTCATTTTCTTCCCAAGAGAGCCAAGATTTCTTCTTTCCTCTTCTTTCTTTTTTTTTTCTTTCTAATTTCAAAGGAGTATAATTAAATTGCCAGGTAAAAGCTCAAAGGTCTTTTTTATAGTGTTCTGGAAGGTTCTCTGCCTGTGTTTGTATTTCCTTTAGCCTCCACGTTCCTCTATCCAGTTCCCGCACCCTTCCCCCCAGGCCCCATTCTTCAAGGCTTCAGAGCAGCGCTCCTCCGGTTAAAAGGAAGTCTCAGCACAGAATCTTCAAACCTCCTCGGAGGCCACCAAAGATCCCTAACGCCGCCATGGAGACGAAGCACCTGGGGCGGGGCGGAGCGGGGCGCGCGGGCCCACACCTGTGGAGAGGGCCGCGCCCCAACTGCAGCGCCGGGGCTGGGGGAGGGGAGCCTACTCACTCCCCCAACTCCCGGGCGGTGACTCATCAACGAGCACCAGCGGCCAGAGGTGAGCAGTCCCGGGAAGGGGCCGAGAGGCGGGGCCGCCAGGTCGGGCAGGTGTGCGCTCCGCCCCGCCGCGCGCACAGAGCGCTAGTCCTTCGGCGAGCGAGCACCTTCGACGCGGTCCGGGGACCCCCTCGTCGCTGTCCTCCCGACGCGGACCCGCGTGCCCCAGGCCTCGCGCTGCCCGGCCGGCTCCTCGTGTCCCACTCCCGGCGCACGCCCTCCCGCGAGTCCCGGGCCCCTCCCGCGCCCCTCTTCTCGGCGCGCGCGCAGCGTGGCGCCCCCGCAGGTCCTCGCGTTCGGGCTTCTGCTTGCCGCGGCGACGGCGACTTTTGCCGCAGCTCAGGAAGGTGAGGCGCGGATTGGAGCAGAGTTGTGGAGCTGGGCTGGGCTGGGGGGCAGCGGCCCCCGGCCCTCGGCCCCCGAAACGGGCATAATAGGGAGGGGACCAAGAGGCCGCGCTTTCCAGCGTGGAGACCGGACGGTGCGGCCGTGCTCCGGCTCAGGCCCTCCGCGCGGTAGGAAACGGCGAGGGCCGTCCCGGGGAGCAGCCTCACTTCGCAGCTTTGCTCGCCTTGGTAGGGAAATGGCCTTGGGCGGAGGCGGGGGACAGGCAGGGAACGGAGTGGCCACGTCCAGGTTTCCTGCGGCCACCGAACCGGTGCCTCGCGCCCTGGCGCACCCACGTCCTCGGTTCGGGGTGGACTTGGGGTTCCAAAACAGCCCCAGCCGGTGGCGGAGTCTTTACGACAGGGACCAGCGGGCTCGCCCTTGTCCTTGCAGCGGGCCCCGGATGTGGGCCTCAGGCGGGGACAGGCGCCCGCAGGGAGGCCTCCAGGGCCGCTATGCACCTGCGCGCGGCAGGCGGCCCGGACCACACAGGGCGTGTGGGTGTTTTCCCTTTTCTAAGGATCATATGAGTAATGCCAGGCTTATTGTAGGGAACGCAGAAATAATAACCGTAAAGAGTAAAAACATATAATCCCAGCATTTTGAGAATCCCATAATTAGTAATTAGGTGTATCTTTCTTTCTTTTTATTTATTTATTTAATTTTTTGAGACTGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACTTTCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCGCGCCACCACCCCCCGCTAATTTTTGTATTGTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGAGCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCTATTTTATTTTTTTATTTGAAACAGCCTTGTTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCAAGATCTTGACTCATTGTAGACTACGCCTCCCGGCCTCAGACCATCCTTCTGCGTCAGCCTTTATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTATTATTTATTATTATTATTATTATTTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAACGGCGCGATCTCATCTCACTGCAATTCAGGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCACCACGGTCAGCTAATTTGTATTTTTTGTAGAGAGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCGACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTCAGCCACAGTGCCAGCCGAATATTTGTATTTGTAGAGACGACATCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCACTCCGTCTGGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCGTGCATCACCACACCCGGCCTTAAAAACAAGATTTAAAATGGTGACTGGTATGTTGCACCGTTATTCAAATGTTAGACATGTAGTTTGATTTCAGTTTCTCTTAACTGTGGAATAAACAACTTGGCTGCCGTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTGGAAACAGTGTCTCCGTCTGTCGTTCAGCCTGGAGTGCAGTGGCACATTTACATGTCACTGCGTCCTCCATTTCCCAGGCTCAAGCGATGCTCTTACTTGGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGGTCCGGCATCTCTTGGTTTATTTGTAAGATGGTGCCTAGAAGTGGAGTGGCGTTTGCCAAAGGTCTCTGGAAGGGCTTTTACACTTTCACCAATGGAGTGGCCTAAATTCAGTAATTATACTCTCAAAGTAATGCAG
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Task1_train_3515
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Given this variant in gene EPCAM (epithelial cell adhesion molecule) on Chromosome 2, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; EPCAM-related disorder
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GGTCTCGAACTCCTGACCTTAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCGTACCTGGCCTAAATACCTTATTTCATATACCACGTGAAATTTAAATTATACAAAACAAATTATAGAGGTACTTAGAACAGCATGACTATTTACATTAATCAACTTGCCGGCACTTCAACAGAATACAACATAGAAATGATTGTTTTAATATAAACATAAGCTTTGATTTGACATATACTTGTAGAAATTAATCAAACTTAGCTGAATCTTAAAATTGCTTTTTTACCTTTCCTCTTTTTTTTTTATTTTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCAGACTGGAGTGCAGCGGTTTGGTCTCGGCTCACCGCAACCTCCGACTCTCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACACCTGGCTACTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGAACTCCTGACCTCGGATCTGCCCACCTGTGCCCCCAGCAAGGTGCTGGGATTACAAGCATGAGCCACCGTGCCCAGCCTCCTTTCCTCTTTTTAACTCTTACTTTTATGATTTCTTTAGTGGATAAAAAGCTTTTAAAAAATAGGTTACAATGATATTACAGCTAACAAAAAATAACATTTAAAAACACTAAATAGTATATATATGAAGTATTTATAATTATTTTAATATTGTAATAATATAGTGTGTTGTGATTTGAATTCATCTGCACGGAAATCGATTACTGTCCTTTCTTTCTATTTCCCTATATTTTCTTTCCGAAGGCGTCATCAACATTTTGGTTCTTTAATAGTAACCAAAACCCGAAATCATCTCGGTTCTCAGTATTTGGCTCTATGGGAACACCTTTTCTTTTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCACGATCTCTGCTCACTGCAACCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATCTTTTAGTAGAGACGGCGTTCCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTTCAAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCTCAGCCTGGGAACACCTTTTCTTACATCTTCAAGTGCTAGAAATGCTTATGAAAACGAAAAAAGAATTATTAAGAGTAATTATAAAGAAACACTCATTTTCTTCCCAAGAGAGCCAAGATTTCTTCTTTCCTCTTCTTTCTTTTTTTTTTCTTTCTAATTTCAAAGGAGTATAATTAAATTGCCAGGTAAAAGCTCAAAGGTCTTTTTTATAGTGTTCTGGAAGGTTCTCTGCCTGTGTTTGTATTTCCTTTAGCCTCCACGTTCCTCTATCCAGTTCCCGCACCCTTCCCCCCAGGCCCCATTCTTCAAGGCTTCAGAGCAGCGCTCCTCCGGTTAAAAGGAAGTCTCAGCACAGAATCTTCAAACCTCCTCGGAGGCCACCAAAGATCCCTAACGCCGCCATGGAGACGAAGCACCTGGGGCGGGGCGGAGCGGGGCGCGCGGGCCCACACCTGTGGAGAGGGCCGCGCCCCAACTGCAGCGCCGGGGCTGGGGGAGGGGAGCCTACTCACTCCCCCAACTCCCGGGCGGTGACTCATCAACGAGCACCAGCGGCCAGAGGTGAGCAGTCCCGGGAAGGGGCCGAGAGGCGGGGCCGCCAGGTCGGGCAGGTGTGCGCTCCGCCCCGCCGCGCGCACAGAGCGCTAGTCCTTCGGCGAGCGAGCACCTTCGACGCGGTCCGGGGACCCCCTCGTCGCTGTCCTCCCGACGCGGACCCGCGTGCCCCAGGCCTCGCGCTGCCCGGCCGGCTCCTCGTGTCCCACTCCCGGCGCACGCCCTCCCGCGAGTCCCGGGCCCCTCCCGCGCCCCTCTTCTCGGCGCGCGCGCAGCATGGCGCCCCCGCAGGTCCTCGCGTTCGGGCTTCTGCTTGCCGCGGCGACGGCGACTTTTGCCGCAGCTCAGGAAGGTGAGGCGCGGATTGGAGCAGAGTTGTGGAGCTGGGCTGGGCTGGGGGGCAGCGGCCCCCGGCCCTCGGCCCCCGAAACGGGCATAATAGGGAGGGGACCAAGAGGCCGCGCTTTCCAGCGTGGAGACCGGACGGTGCGGCCGTGCTCCGGCTCAGGCCCTCCGCGCGGTAGGAAACGGCGAGGGCCGTCCCGGGGAGCAGCCTCACTTCGCAGCTTTGCTCGCCTTGGTAGGGAAATGGCCTTGGGCGGAGGCGGGGGACAGGCAGGGAACGGAGTGGCCACGTCCAGGTTTCCTGCGGCCACCGAACCGGTGCCTCGCGCCCTGGCGCACCCACGTCCTCGGTTCGGGGTGGACTTGGGGTTCCAAAACAGCCCCAGCCGGTGGCGGAGTCTTTACGACAGGGACCAGCGGGCTCGCCCTTGTCCTTGCAGCGGGCCCCGGATGTGGGCCTCAGGCGGGGACAGGCGCCCGCAGGGAGGCCTCCAGGGCCGCTATGCACCTGCGCGCGGCAGGCGGCCCGGACCACACAGGGCGTGTGGGTGTTTTCCCTTTTCTAAGGATCATATGAGTAATGCCAGGCTTATTGTAGGGAACGCAGAAATAATAACCGTAAAGAGTAAAAACATATAATCCCAGCATTTTGAGAATCCCATAATTAGTAATTAGGTGTATCTTTCTTTCTTTTTATTTATTTATTTAATTTTTTGAGACTGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACTTTCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCGCGCCACCACCCCCCGCTAATTTTTGTATTGTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGAGCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCTATTTTATTTTTTTATTTGAAACAGCCTTGTTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCAAGATCTTGACTCATTGTAGACTACGCCTCCCGGCCTCAGACCATCCTTCTGCGTCAGCCTTTATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTATTATTTATTATTATTATTATTATTTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAACGGCGCGATCTCATCTCACTGCAATTCAGGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCACCACGGTCAGCTAATTTGTATTTTTTGTAGAGAGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCGACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTCAGCCACAGTGCCAGCCGAATATTTGTATTTGTAGAGACGACATCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCACTCCGTCTGGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCGTGCATCACCACACCCGGCCTTAAAAACAAGATTTAAAATGGTGACTGGTATGTTGCACCGTTATTCAAATGTTAGACATGTAGTTTGATTTCAGTTTCTCTTAACTGTGGAATAAACAACTTGGCTGCCGTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTGGAAACAGTGTCTCCGTCTGTCGTTCAGCCTGGAGTGCAGTGGCACATTTACATGTCACTGCGTCCTCCATTTCCCAGGCTCAAGCGATGCTCTTACTTGGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGGTCCGGCATCTCTTGGTTTATTTGTAAGATGGTGCCTAGAAGTGGAGTGGCGTTTGCCAAAGGTCTCTGGAAGGGCTTTTACACTTTCACCAATGGAGTGGCCTAAATTCAGTAATTATACTCTCAAAGTAATGCAG
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GGTCTCGAACTCCTGACCTTAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCGTACCTGGCCTAAATACCTTATTTCATATACCACGTGAAATTTAAATTATACAAAACAAATTATAGAGGTACTTAGAACAGCATGACTATTTACATTAATCAACTTGCCGGCACTTCAACAGAATACAACATAGAAATGATTGTTTTAATATAAACATAAGCTTTGATTTGACATATACTTGTAGAAATTAATCAAACTTAGCTGAATCTTAAAATTGCTTTTTTACCTTTCCTCTTTTTTTTTTATTTTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCAGACTGGAGTGCAGCGGTTTGGTCTCGGCTCACCGCAACCTCCGACTCTCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACACCTGGCTACTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGAACTCCTGACCTCGGATCTGCCCACCTGTGCCCCCAGCAAGGTGCTGGGATTACAAGCATGAGCCACCGTGCCCAGCCTCCTTTCCTCTTTTTAACTCTTACTTTTATGATTTCTTTAGTGGATAAAAAGCTTTTAAAAAATAGGTTACAATGATATTACAGCTAACAAAAAATAACATTTAAAAACACTAAATAGTATATATATGAAGTATTTATAATTATTTTAATATTGTAATAATATAGTGTGTTGTGATTTGAATTCATCTGCACGGAAATCGATTACTGTCCTTTCTTTCTATTTCCCTATATTTTCTTTCCGAAGGCGTCATCAACATTTTGGTTCTTTAATAGTAACCAAAACCCGAAATCATCTCGGTTCTCAGTATTTGGCTCTATGGGAACACCTTTTCTTTTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCACGATCTCTGCTCACTGCAACCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATCTTTTAGTAGAGACGGCGTTCCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTTCAAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCTCAGCCTGGGAACACCTTTTCTTACATCTTCAAGTGCTAGAAATGCTTATGAAAACGAAAAAAGAATTATTAAGAGTAATTATAAAGAAACACTCATTTTCTTCCCAAGAGAGCCAAGATTTCTTCTTTCCTCTTCTTTCTTTTTTTTTTCTTTCTAATTTCAAAGGAGTATAATTAAATTGCCAGGTAAAAGCTCAAAGGTCTTTTTTATAGTGTTCTGGAAGGTTCTCTGCCTGTGTTTGTATTTCCTTTAGCCTCCACGTTCCTCTATCCAGTTCCCGCACCCTTCCCCCCAGGCCCCATTCTTCAAGGCTTCAGAGCAGCGCTCCTCCGGTTAAAAGGAAGTCTCAGCACAGAATCTTCAAACCTCCTCGGAGGCCACCAAAGATCCCTAACGCCGCCATGGAGACGAAGCACCTGGGGCGGGGCGGAGCGGGGCGCGCGGGCCCACACCTGTGGAGAGGGCCGCGCCCCAACTGCAGCGCCGGGGCTGGGGGAGGGGAGCCTACTCACTCCCCCAACTCCCGGGCGGTGACTCATCAACGAGCACCAGCGGCCAGAGGTGAGCAGTCCCGGGAAGGGGCCGAGAGGCGGGGCCGCCAGGTCGGGCAGGTGTGCGCTCCGCCCCGCCGCGCGCACAGAGCGCTAGTCCTTCGGCGAGCGAGCACCTTCGACGCGGTCCGGGGACCCCCTCGTCGCTGTCCTCCCGACGCGGACCCGCGTGCCCCAGGCCTCGCGCTGCCCGGCCGGCTCCTCGTGTCCCACTCCCGGCGCACGCCCTCCCGCGAGTCCCGGGCCCCTCCCGCGCCCCTCTTCTCGGCGCGCGCGCAGCGTGGCGCCCCCGCAGGTCCTCGCGTTCGGGCTTCTGCTTGCCGCGGCGACGGCGACTTTTGCCGCAGCTCAGGAAGGTGAGGCGCGGATTGGAGCAGAGTTGTGGAGCTGGGCTGGGCTGGGGGGCAGCGGCCCCCGGCCCTCGGCCCCCGAAACGGGCATAATAGGGAGGGGACCAAGAGGCCGCGCTTTCCAGCGTGGAGACCGGACGGTGCGGCCGTGCTCCGGCTCAGGCCCTCCGCGCGGTAGGAAACGGCGAGGGCCGTCCCGGGGAGCAGCCTCACTTCGCAGCTTTGCTCGCCTTGGTAGGGAAATGGCCTTGGGCGGAGGCGGGGGACAGGCAGGGAACGGAGTGGCCACGTCCAGGTTTCCTGCGGCCACCGAACCGGTGCCTCGCGCCCTGGCGCACCCACGTCCTCGGTTCGGGGTGGACTTGGGGTTCCAAAACAGCCCCAGCCGGTGGCGGAGTCTTTACGACAGGGACCAGCGGGCTCGCCCTTGTCCTTGCAGCGGGCCCCGGATGTGGGCCTCAGGCGGGGACAGGCGCCCGCAGGGAGGCCTCCAGGGCCGCTATGCACCTGCGCGCGGCAGGCGGCCCGGACCACACAGGGCGTGTGGGTGTTTTCCCTTTTCTAAGGATCATATGAGTAATGCCAGGCTTATTGTAGGGAACGCAGAAATAATAACCGTAAAGAGTAAAAACATATAATCCCAGCATTTTGAGAATCCCATAATTAGTAATTAGGTGTATCTTTCTTTCTTTTTATTTATTTATTTAATTTTTTGAGACTGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACTTTCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCGCGCCACCACCCCCCGCTAATTTTTGTATTGTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGAGCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCTATTTTATTTTTTTATTTGAAACAGCCTTGTTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCAAGATCTTGACTCATTGTAGACTACGCCTCCCGGCCTCAGACCATCCTTCTGCGTCAGCCTTTATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTATTATTTATTATTATTATTATTATTTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAACGGCGCGATCTCATCTCACTGCAATTCAGGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCACCACGGTCAGCTAATTTGTATTTTTTGTAGAGAGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCGACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTCAGCCACAGTGCCAGCCGAATATTTGTATTTGTAGAGACGACATCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCACTCCGTCTGGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCGTGCATCACCACACCCGGCCTTAAAAACAAGATTTAAAATGGTGACTGGTATGTTGCACCGTTATTCAAATGTTAGACATGTAGTTTGATTTCAGTTTCTCTTAACTGTGGAATAAACAACTTGGCTGCCGTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTGGAAACAGTGTCTCCGTCTGTCGTTCAGCCTGGAGTGCAGTGGCACATTTACATGTCACTGCGTCCTCCATTTCCCAGGCTCAAGCGATGCTCTTACTTGGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGGTCCGGCATCTCTTGGTTTATTTGTAAGATGGTGCCTAGAAGTGGAGTGGCGTTTGCCAAAGGTCTCTGGAAGGGCTTTTACACTTTCACCAATGGAGTGGCCTAAATTCAGTAATTATACTCTCAAAGTAATGCAG
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Task1_train_3516
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A change on Chromosome 2 affects gene EPCAM (epithelial cell adhesion molecule). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Gastric cancer
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TCTCGAACTCCTGACCTTAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCGTACCTGGCCTAAATACCTTATTTCATATACCACGTGAAATTTAAATTATACAAAACAAATTATAGAGGTACTTAGAACAGCATGACTATTTACATTAATCAACTTGCCGGCACTTCAACAGAATACAACATAGAAATGATTGTTTTAATATAAACATAAGCTTTGATTTGACATATACTTGTAGAAATTAATCAAACTTAGCTGAATCTTAAAATTGCTTTTTTACCTTTCCTCTTTTTTTTTTATTTTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCAGACTGGAGTGCAGCGGTTTGGTCTCGGCTCACCGCAACCTCCGACTCTCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACACCTGGCTACTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGAACTCCTGACCTCGGATCTGCCCACCTGTGCCCCCAGCAAGGTGCTGGGATTACAAGCATGAGCCACCGTGCCCAGCCTCCTTTCCTCTTTTTAACTCTTACTTTTATGATTTCTTTAGTGGATAAAAAGCTTTTAAAAAATAGGTTACAATGATATTACAGCTAACAAAAAATAACATTTAAAAACACTAAATAGTATATATATGAAGTATTTATAATTATTTTAATATTGTAATAATATAGTGTGTTGTGATTTGAATTCATCTGCACGGAAATCGATTACTGTCCTTTCTTTCTATTTCCCTATATTTTCTTTCCGAAGGCGTCATCAACATTTTGGTTCTTTAATAGTAACCAAAACCCGAAATCATCTCGGTTCTCAGTATTTGGCTCTATGGGAACACCTTTTCTTTTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCACGATCTCTGCTCACTGCAACCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATCTTTTAGTAGAGACGGCGTTCCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTTCAAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCTCAGCCTGGGAACACCTTTTCTTACATCTTCAAGTGCTAGAAATGCTTATGAAAACGAAAAAAGAATTATTAAGAGTAATTATAAAGAAACACTCATTTTCTTCCCAAGAGAGCCAAGATTTCTTCTTTCCTCTTCTTTCTTTTTTTTTTCTTTCTAATTTCAAAGGAGTATAATTAAATTGCCAGGTAAAAGCTCAAAGGTCTTTTTTATAGTGTTCTGGAAGGTTCTCTGCCTGTGTTTGTATTTCCTTTAGCCTCCACGTTCCTCTATCCAGTTCCCGCACCCTTCCCCCCAGGCCCCATTCTTCAAGGCTTCAGAGCAGCGCTCCTCCGGTTAAAAGGAAGTCTCAGCACAGAATCTTCAAACCTCCTCGGAGGCCACCAAAGATCCCTAACGCCGCCATGGAGACGAAGCACCTGGGGCGGGGCGGAGCGGGGCGCGCGGGCCCACACCTGTGGAGAGGGCCGCGCCCCAACTGCAGCGCCGGGGCTGGGGGAGGGGAGCCTACTCACTCCCCCAACTCCCGGGCGGTGACTCATCAACGAGCACCAGCGGCCAGAGGTGAGCAGTCCCGGGAAGGGGCCGAGAGGCGGGGCCGCCAGGTCGGGCAGGTGTGCGCTCCGCCCCGCCGCGCGCACAGAGCGCTAGTCCTTCGGCGAGCGAGCACCTTCGACGCGGTCCGGGGACCCCCTCGTCGCTGTCCTCCCGACGCGGACCCGCGTGCCCCAGGCCTCGCGCTGCCCGGCCGGCTCCTCGTGTCCCACTCCCGGCGCACGCCCTCCCGCGAGTCCCGGGCCCCTCCCGCGCCCCTCTTCTCGGCGCGCGCGCAGCATGGCGCCCCCGCAGGTCCTCGCGTTCGGGCTTCTGCTTGCCGCGGCGACGGCGACTTTTGCCGCAGCTCAGGAAGGTGAGGCGCGGATTGGAGCAGAGTTGTGGAGCTGGGCTGGGCTGGGGGGCAGCGGCCCCCGGCCCTCGGCCCCCGAAACGGGCATAATAGGGAGGGGACCAAGAGGCCGCGCTTTCCAGCGTGGAGACCGGACGGTGCGGCCGTGCTCCGGCTCAGGCCCTCCGCGCGGTAGGAAACGGCGAGGGCCGTCCCGGGGAGCAGCCTCACTTCGCAGCTTTGCTCGCCTTGGTAGGGAAATGGCCTTGGGCGGAGGCGGGGGACAGGCAGGGAACGGAGTGGCCACGTCCAGGTTTCCTGCGGCCACCGAACCGGTGCCTCGCGCCCTGGCGCACCCACGTCCTCGGTTCGGGGTGGACTTGGGGTTCCAAAACAGCCCCAGCCGGTGGCGGAGTCTTTACGACAGGGACCAGCGGGCTCGCCCTTGTCCTTGCAGCGGGCCCCGGATGTGGGCCTCAGGCGGGGACAGGCGCCCGCAGGGAGGCCTCCAGGGCCGCTATGCACCTGCGCGCGGCAGGCGGCCCGGACCACACAGGGCGTGTGGGTGTTTTCCCTTTTCTAAGGATCATATGAGTAATGCCAGGCTTATTGTAGGGAACGCAGAAATAATAACCGTAAAGAGTAAAAACATATAATCCCAGCATTTTGAGAATCCCATAATTAGTAATTAGGTGTATCTTTCTTTCTTTTTATTTATTTATTTAATTTTTTGAGACTGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACTTTCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCGCGCCACCACCCCCCGCTAATTTTTGTATTGTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGAGCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCTATTTTATTTTTTTATTTGAAACAGCCTTGTTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCAAGATCTTGACTCATTGTAGACTACGCCTCCCGGCCTCAGACCATCCTTCTGCGTCAGCCTTTATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTATTATTTATTATTATTATTATTATTTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAACGGCGCGATCTCATCTCACTGCAATTCAGGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCACCACGGTCAGCTAATTTGTATTTTTTGTAGAGAGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCGACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTCAGCCACAGTGCCAGCCGAATATTTGTATTTGTAGAGACGACATCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCACTCCGTCTGGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCGTGCATCACCACACCCGGCCTTAAAAACAAGATTTAAAATGGTGACTGGTATGTTGCACCGTTATTCAAATGTTAGACATGTAGTTTGATTTCAGTTTCTCTTAACTGTGGAATAAACAACTTGGCTGCCGTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTGGAAACAGTGTCTCCGTCTGTCGTTCAGCCTGGAGTGCAGTGGCACATTTACATGTCACTGCGTCCTCCATTTCCCAGGCTCAAGCGATGCTCTTACTTGGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGGTCCGGCATCTCTTGGTTTATTTGTAAGATGGTGCCTAGAAGTGGAGTGGCGTTTGCCAAAGGTCTCTGGAAGGGCTTTTACACTTTCACCAATGGAGTGGCCTAAATTCAGTAATTATACTCTCAAAGTAATGCAGTT
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TCTCGAACTCCTGACCTTAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCGTACCTGGCCTAAATACCTTATTTCATATACCACGTGAAATTTAAATTATACAAAACAAATTATAGAGGTACTTAGAACAGCATGACTATTTACATTAATCAACTTGCCGGCACTTCAACAGAATACAACATAGAAATGATTGTTTTAATATAAACATAAGCTTTGATTTGACATATACTTGTAGAAATTAATCAAACTTAGCTGAATCTTAAAATTGCTTTTTTACCTTTCCTCTTTTTTTTTTATTTTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCAGACTGGAGTGCAGCGGTTTGGTCTCGGCTCACCGCAACCTCCGACTCTCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACACCTGGCTACTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGAACTCCTGACCTCGGATCTGCCCACCTGTGCCCCCAGCAAGGTGCTGGGATTACAAGCATGAGCCACCGTGCCCAGCCTCCTTTCCTCTTTTTAACTCTTACTTTTATGATTTCTTTAGTGGATAAAAAGCTTTTAAAAAATAGGTTACAATGATATTACAGCTAACAAAAAATAACATTTAAAAACACTAAATAGTATATATATGAAGTATTTATAATTATTTTAATATTGTAATAATATAGTGTGTTGTGATTTGAATTCATCTGCACGGAAATCGATTACTGTCCTTTCTTTCTATTTCCCTATATTTTCTTTCCGAAGGCGTCATCAACATTTTGGTTCTTTAATAGTAACCAAAACCCGAAATCATCTCGGTTCTCAGTATTTGGCTCTATGGGAACACCTTTTCTTTTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCACGATCTCTGCTCACTGCAACCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATCTTTTAGTAGAGACGGCGTTCCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTTCAAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCTCAGCCTGGGAACACCTTTTCTTACATCTTCAAGTGCTAGAAATGCTTATGAAAACGAAAAAAGAATTATTAAGAGTAATTATAAAGAAACACTCATTTTCTTCCCAAGAGAGCCAAGATTTCTTCTTTCCTCTTCTTTCTTTTTTTTTTCTTTCTAATTTCAAAGGAGTATAATTAAATTGCCAGGTAAAAGCTCAAAGGTCTTTTTTATAGTGTTCTGGAAGGTTCTCTGCCTGTGTTTGTATTTCCTTTAGCCTCCACGTTCCTCTATCCAGTTCCCGCACCCTTCCCCCCAGGCCCCATTCTTCAAGGCTTCAGAGCAGCGCTCCTCCGGTTAAAAGGAAGTCTCAGCACAGAATCTTCAAACCTCCTCGGAGGCCACCAAAGATCCCTAACGCCGCCATGGAGACGAAGCACCTGGGGCGGGGCGGAGCGGGGCGCGCGGGCCCACACCTGTGGAGAGGGCCGCGCCCCAACTGCAGCGCCGGGGCTGGGGGAGGGGAGCCTACTCACTCCCCCAACTCCCGGGCGGTGACTCATCAACGAGCACCAGCGGCCAGAGGTGAGCAGTCCCGGGAAGGGGCCGAGAGGCGGGGCCGCCAGGTCGGGCAGGTGTGCGCTCCGCCCCGCCGCGCGCACAGAGCGCTAGTCCTTCGGCGAGCGAGCACCTTCGACGCGGTCCGGGGACCCCCTCGTCGCTGTCCTCCCGACGCGGACCCGCGTGCCCCAGGCCTCGCGCTGCCCGGCCGGCTCCTCGTGTCCCACTCCCGGCGCACGCCCTCCCGCGAGTCCCGGGCCCCTCCCGCGCCCCTCTTCTCGGCGCGCGCGCAGCATCGCGCCCCCGCAGGTCCTCGCGTTCGGGCTTCTGCTTGCCGCGGCGACGGCGACTTTTGCCGCAGCTCAGGAAGGTGAGGCGCGGATTGGAGCAGAGTTGTGGAGCTGGGCTGGGCTGGGGGGCAGCGGCCCCCGGCCCTCGGCCCCCGAAACGGGCATAATAGGGAGGGGACCAAGAGGCCGCGCTTTCCAGCGTGGAGACCGGACGGTGCGGCCGTGCTCCGGCTCAGGCCCTCCGCGCGGTAGGAAACGGCGAGGGCCGTCCCGGGGAGCAGCCTCACTTCGCAGCTTTGCTCGCCTTGGTAGGGAAATGGCCTTGGGCGGAGGCGGGGGACAGGCAGGGAACGGAGTGGCCACGTCCAGGTTTCCTGCGGCCACCGAACCGGTGCCTCGCGCCCTGGCGCACCCACGTCCTCGGTTCGGGGTGGACTTGGGGTTCCAAAACAGCCCCAGCCGGTGGCGGAGTCTTTACGACAGGGACCAGCGGGCTCGCCCTTGTCCTTGCAGCGGGCCCCGGATGTGGGCCTCAGGCGGGGACAGGCGCCCGCAGGGAGGCCTCCAGGGCCGCTATGCACCTGCGCGCGGCAGGCGGCCCGGACCACACAGGGCGTGTGGGTGTTTTCCCTTTTCTAAGGATCATATGAGTAATGCCAGGCTTATTGTAGGGAACGCAGAAATAATAACCGTAAAGAGTAAAAACATATAATCCCAGCATTTTGAGAATCCCATAATTAGTAATTAGGTGTATCTTTCTTTCTTTTTATTTATTTATTTAATTTTTTGAGACTGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACTTTCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCGCGCCACCACCCCCCGCTAATTTTTGTATTGTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGAGCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCTATTTTATTTTTTTATTTGAAACAGCCTTGTTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCAAGATCTTGACTCATTGTAGACTACGCCTCCCGGCCTCAGACCATCCTTCTGCGTCAGCCTTTATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTATTATTTATTATTATTATTATTATTTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAACGGCGCGATCTCATCTCACTGCAATTCAGGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCACCACGGTCAGCTAATTTGTATTTTTTGTAGAGAGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCGACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTCAGCCACAGTGCCAGCCGAATATTTGTATTTGTAGAGACGACATCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCACTCCGTCTGGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCGTGCATCACCACACCCGGCCTTAAAAACAAGATTTAAAATGGTGACTGGTATGTTGCACCGTTATTCAAATGTTAGACATGTAGTTTGATTTCAGTTTCTCTTAACTGTGGAATAAACAACTTGGCTGCCGTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTGGAAACAGTGTCTCCGTCTGTCGTTCAGCCTGGAGTGCAGTGGCACATTTACATGTCACTGCGTCCTCCATTTCCCAGGCTCAAGCGATGCTCTTACTTGGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGGTCCGGCATCTCTTGGTTTATTTGTAAGATGGTGCCTAGAAGTGGAGTGGCGTTTGCCAAAGGTCTCTGGAAGGGCTTTTACACTTTCACCAATGGAGTGGCCTAAATTCAGTAATTATACTCTCAAAGTAATGCAGTT
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Task1_train_3517
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A variant was discovered on Chromosome 2, affecting EPCAM (epithelial cell adhesion molecule). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Congenital diarrhea 5 with tufting enteropathy
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TTTCCCCTTTTGTGACCCCAGTATTGAGTTTAGTGTTGGGCAGATTAAAGGTGGTTCATATCGACTATAACTTGAACAGGGAAAAATTGAAATCAACTTAGGGTACTTGGGATACGAAGGATCAATATAAAAACTCTGGTTTGTCATGCTAGCTTTTTCTTTTTTTTCCTCTTCAGTTGAACTGAGGAGATAGTTTTTGTTTTTAATGATTGTGCTCTTTTAACTAGACAAAAGGAATTAGATAGTCTTGCCTATTCGAAGTTAAATGAACTTTTGAGGTTGTTAAGGACAAAACTATTAAACTGACATCAATAATACAGAATGGGCTGCTTAGTATCACTTTCCTTATCAGGTACTAGGATTTAATTTAGTTAGGAAACTCACTTAAAGGGAGGACTATAACTGCAGTTGAAAGTGTAATTTTTCCAAGATATAAAATTGTTTAAAGATTGAATATATTCCTGTTAAGCCCCAAAGGAAACATCCCTCATTTAAGAAAATGGGGTGGGAGAGCAAGAGAAGGTGAGGATTCACAGATCCTAGAATTGGAATAGTTGATTTTTTTTTGTAAAAGAGGCGGTGACAGCCGGGCATGGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCGAGGTGGGTGGGTTACCTGAGGTCAGGAGTCCTAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAAACCCGTCTCTACTAAAAATAGAAAAAAAAAGCCGGGCGCGGTGGCTGACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGTAGGCCGAGGCGGACGGATCATGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCATTATGCTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCATACCCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGATCCTGGGAGATGGATGTTGCAGTGAGCTGCGATTGTACCACTGCAATCCAGCCTGCACGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAGAAGAAAAACAAAAAAAGGCAGTGACTAACAGGGATGTTACTTAGCAGGACAGGACTGTGGAAGGAGCTAAGACTGGGAGTTTCACAAAGACAAAGCTAGAAATGATACTTGGAGAGCTGTGTTCTTGTTTTAAAAAAATTGTAACAGGAGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAAAACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTATCTACAAAAAGTTAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGCATGGCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGACAGGAGGATCACTTGAGCCCTGTAGGTCCATGCTGCAGTAAACCAAGATTGTGCCACTGCATTCCAGCCTGGGCCACAGAGTGAGACCCTATCTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAGGAATGCATGCAGATTAAACTATGTGTCTGTATACAGTATGCAAACTTTAGCAAGTGCCAGGCACTTAGGCAGTAGTCTATAGCTGAAAAATAAAACATTCAGAACCACTTTTTAAGGTTTTGTGTCCTTGTAACTTTAGGCATTATTATTACAATATAACTTAGCTGGGACATGAGAGTTAATAGATCCACATTTTAAAGTAGATTTTTTTTTTAATTTTCTAGAATGTGTCTGTGAAAACTACAAGCTGGCCGTAAACTGCTTTGTGAATAATAATCGTCAATGCCAGTGTACTTCAGTTGGTGCACAAAATACTGTCATTTGCTCAAAGCGTGAGTAAAATATCCTAATTACCTGTAAGCTTTATTTTGACTTAATACTTCTTTAATTGATGTGCCTTGAGTTGGAAAGAGTTTTATTGGCTTAAATCTGAATCATGTTACAAAGTAAGTGTGGGAACACATAAATTTCAAATAATCTTTGACCCTGGAACTTTAGAGTTAATTTTTTTTTTCCCGTAATCATGAAATCAGTTATTTTTCAGTTTGGCATTAAGGTTTCTTTTTCAGTGGCTGCCAAATGTTTGGTGATGAAGGCAGAAATGAATGGCTCAAAACTTGGGAGAAGAGCAAAACCTGAAGGGGCCCTCCAGAACAATGATGGGCTTTATGATCCTGACTGCGATGAGAGCGGGCTCTTTAAGGCCAAGCAGTGCAACGGCACCTCCATGTGCTGGTGTGTGAACACTGCTGGGGTCAGAAGAACAGACAAGGACACTGAAATAACCTGCTCTGAGCGAGTGAGAACCTAGTGAGTGGGGCTGCCTATACTACTTGTTTTCATGCTGTTCAGATTCATTTAATTAAATTTATTTTTGATTATGTAATATGATTTCATGGTTTAGAATTCAGAAGATATGAGTGTCCAGTGAAAAGCTTCCTTCTCATTCCAGTCCCCCTCGCTACCCATTGGACCTCCACAGAATTGATGTTATTGATTATTCTATAACCTTCCAGAGATAGTTGATGAATTTGTTATATATCTGTTTTATTATTTTTACATAAATGATAGCATACTAGGTATAATTTTTCTTTTATATCTTTACTTAACATTATTCAGTATTTCATTGTTGCATTAGTAGTAAATGTATGTAATTTAACCTATGTATTTGCTTATTGATTGTGTTTTAAAAGTGAGATATGCTTGTTTTAGGGATTGTTTAATGAAAAGGCACAGAAACCCACTCAAGCTAGCTTAAGCAAAAAAAGACTTCATTGGAAGGGACTAGAAACTGGAAAGGATGTCAGGACCAAAGTGGGCACTTTGTTTTTCTGTTCTGGTCTTCTGGAGCCTCGTTGTCAGTTTTCTCTTTGTGCCCTTTCTTTTGTTTTTTCTTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTCGAGATGGAATTTCCACTCTTGTTGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAACTCTCCTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGCTATACCACACCTGACTAATTTTTGTATTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCACCTCCACCTCCCAAAGTGTTGGATTACAGTTGTGAGCCACCATGCCCGGGCCTTTCATGCCTTTTCATCTTTTTAGTTGAACAGGGCATGACACTGCCAGCTAAACTTTGACTTAATGTGACTTTATGTATTGTGTCCAGAGAACAGAGGGTCAATATTAGAAAAGGTGTTCCCTCCTGGGTGTGTCCTTTATGAAGGATGTGTAAGGGAAGAAATTATAGGAATAGCTACTGCATAAATTTTTTTTCTCTTAGTCCTTATAATTCGAGAATTTTAGGATTAGCTTATTAGGAAAATAGTATGGAAGACTGAGTTATAGTCAACTGACATTGTCTTTTTACTTTATAGCTGGATCATCATTGAACTAAAACACAAAGCAAGAGAAAAACCTTATGATAGTAAAAGTTTGCGGACGTAAGTGCAATTAAATGCATCATATTCTTGCACAGTTGGTGGCTCAAATCTTCCATCCTACACCATTAGAAAAAGCAAGTCTAAATGCTTTTTTATATTTCTGAAAAATAAAGTTACTTGAAATAGAGTTGCAAGAATAGCACAGAGATTCTGGGAATACACTTCACTCAGATTCACCAATTAACATTTTGGCACATTTGCTTTTTATATGTGTATGTGTGGATGAATATGTGTGTGTGCTTTACATCAGTGTATCTATGCATGTATAAATATTTTTCCCAGAAGCACATGAGAGCAAGTTGTAGACATCAGGCCCCTTTACCCCTAAGTACTTCAGTGTATGTTTTCCTAAGAACAAAAGGCATTCTTTTATATAAACCACTATACAACGATCAAATTTAGGAAAAATTTTTTTTTTTTTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGCGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTGCGCCTGCCGGTTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTTCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACTACGCCCT
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TTTCCCCTTTTGTGACCCCAGTATTGAGTTTAGTGTTGGGCAGATTAAAGGTGGTTCATATCGACTATAACTTGAACAGGGAAAAATTGAAATCAACTTAGGGTACTTGGGATACGAAGGATCAATATAAAAACTCTGGTTTGTCATGCTAGCTTTTTCTTTTTTTTCCTCTTCAGTTGAACTGAGGAGATAGTTTTTGTTTTTAATGATTGTGCTCTTTTAACTAGACAAAAGGAATTAGATAGTCTTGCCTATTCGAAGTTAAATGAACTTTTGAGGTTGTTAAGGACAAAACTATTAAACTGACATCAATAATACAGAATGGGCTGCTTAGTATCACTTTCCTTATCAGGTACTAGGATTTAATTTAGTTAGGAAACTCACTTAAAGGGAGGACTATAACTGCAGTTGAAAGTGTAATTTTTCCAAGATATAAAATTGTTTAAAGATTGAATATATTCCTGTTAAGCCCCAAAGGAAACATCCCTCATTTAAGAAAATGGGGTGGGAGAGCAAGAGAAGGTGAGGATTCACAGATCCTAGAATTGGAATAGTTGATTTTTTTTTGTAAAAGAGGCGGTGACAGCCGGGCATGGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCGAGGTGGGTGGGTTACCTGAGGTCAGGAGTCCTAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAAACCCGTCTCTACTAAAAATAGAAAAAAAAAGCCGGGCGCGGTGGCTGACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGTAGGCCGAGGCGGACGGATCATGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCATTATGCTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCATACCCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGATCCTGGGAGATGGATGTTGCAGTGAGCTGCGATTGTACCACTGCAATCCAGCCTGCACGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAGAAGAAAAACAAAAAAAGGCAGTGACTAACAGGGATGTTACTTAGCAGGACAGGACTGTGGAAGGAGCTAAGACTGGGAGTTTCACAAAGACAAAGCTAGAAATGATACTTGGAGAGCTGTGTTCTTGTTTTAAAAAAATTGTAACAGGAGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAAAACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTATCTACAAAAAGTTAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGCATGGCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGACAGGAGGATCACTTGAGCCCTGTAGGTCCATGCTGCAGTAAACCAAGATTGTGCCACTGCATTCCAGCCTGGGCCACAGAGTGAGACCCTATCTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAGGAATGCATGCAGATTAAACTATGTGTCTGTATACAGTATGCAAACTTTAGCAAGTGCCAGGCACTTAGGCAGTAGTCTATAGCTGAAAAATAAAACATTCAGAACCACTTTTTAAGGTTTTGTGTCCTTGTAACTTTAGGCATTATTATTACAATATAACTTAGCTGGGACATGAGAGTTAATAGATCCACATTTTAAAGTAGATTTTTTTTTTAATTTTCTAGAATGTGTCTGTGAAAACTACAAGCTGGCCGTAAACTGCTTTGTGAATAATAATCGTCAATGCCAGTGTACTTCAGTTGGTGCACAAAATACTGTCATTTGCTCAAAGCGTGAGTAAAATATCCTAATTACCTGTAAGCTTTATTTTGACTTAATACTTCTTTAATTGATGTGCCTTGAGTTGGAAAGAGTTTTATTGGCTTAAATCTGAATCATGTTACAAAGTAAGTGTGGGAACACATAAATTTCAAATAATCTTTGACCCTGGAACTTTAGAGTTAATTTTTTTTTTCCCGTAATCATGAAATCAGTTATTTTTCAGTTTGGCATTAAGGTTTCTTTTTCAGTGGCTGCCAAATATTTGGTGATGAAGGCAGAAATGAATGGCTCAAAACTTGGGAGAAGAGCAAAACCTGAAGGGGCCCTCCAGAACAATGATGGGCTTTATGATCCTGACTGCGATGAGAGCGGGCTCTTTAAGGCCAAGCAGTGCAACGGCACCTCCATGTGCTGGTGTGTGAACACTGCTGGGGTCAGAAGAACAGACAAGGACACTGAAATAACCTGCTCTGAGCGAGTGAGAACCTAGTGAGTGGGGCTGCCTATACTACTTGTTTTCATGCTGTTCAGATTCATTTAATTAAATTTATTTTTGATTATGTAATATGATTTCATGGTTTAGAATTCAGAAGATATGAGTGTCCAGTGAAAAGCTTCCTTCTCATTCCAGTCCCCCTCGCTACCCATTGGACCTCCACAGAATTGATGTTATTGATTATTCTATAACCTTCCAGAGATAGTTGATGAATTTGTTATATATCTGTTTTATTATTTTTACATAAATGATAGCATACTAGGTATAATTTTTCTTTTATATCTTTACTTAACATTATTCAGTATTTCATTGTTGCATTAGTAGTAAATGTATGTAATTTAACCTATGTATTTGCTTATTGATTGTGTTTTAAAAGTGAGATATGCTTGTTTTAGGGATTGTTTAATGAAAAGGCACAGAAACCCACTCAAGCTAGCTTAAGCAAAAAAAGACTTCATTGGAAGGGACTAGAAACTGGAAAGGATGTCAGGACCAAAGTGGGCACTTTGTTTTTCTGTTCTGGTCTTCTGGAGCCTCGTTGTCAGTTTTCTCTTTGTGCCCTTTCTTTTGTTTTTTCTTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTCGAGATGGAATTTCCACTCTTGTTGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAACTCTCCTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGCTATACCACACCTGACTAATTTTTGTATTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCACCTCCACCTCCCAAAGTGTTGGATTACAGTTGTGAGCCACCATGCCCGGGCCTTTCATGCCTTTTCATCTTTTTAGTTGAACAGGGCATGACACTGCCAGCTAAACTTTGACTTAATGTGACTTTATGTATTGTGTCCAGAGAACAGAGGGTCAATATTAGAAAAGGTGTTCCCTCCTGGGTGTGTCCTTTATGAAGGATGTGTAAGGGAAGAAATTATAGGAATAGCTACTGCATAAATTTTTTTTCTCTTAGTCCTTATAATTCGAGAATTTTAGGATTAGCTTATTAGGAAAATAGTATGGAAGACTGAGTTATAGTCAACTGACATTGTCTTTTTACTTTATAGCTGGATCATCATTGAACTAAAACACAAAGCAAGAGAAAAACCTTATGATAGTAAAAGTTTGCGGACGTAAGTGCAATTAAATGCATCATATTCTTGCACAGTTGGTGGCTCAAATCTTCCATCCTACACCATTAGAAAAAGCAAGTCTAAATGCTTTTTTATATTTCTGAAAAATAAAGTTACTTGAAATAGAGTTGCAAGAATAGCACAGAGATTCTGGGAATACACTTCACTCAGATTCACCAATTAACATTTTGGCACATTTGCTTTTTATATGTGTATGTGTGGATGAATATGTGTGTGTGCTTTACATCAGTGTATCTATGCATGTATAAATATTTTTCCCAGAAGCACATGAGAGCAAGTTGTAGACATCAGGCCCCTTTACCCCTAAGTACTTCAGTGTATGTTTTCCTAAGAACAAAAGGCATTCTTTTATATAAACCACTATACAACGATCAAATTTAGGAAAAATTTTTTTTTTTTTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGCGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTGCGCCTGCCGGTTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTTCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACTACGCCCT
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Task1_train_3518
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A change on Chromosome 2 affects gene MSH2 (mutS homolog 2). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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TCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGAAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACT
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TCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCATGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGAAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACT
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Task1_train_3519
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The following genetic variant occurs in MSH2 (mutS homolog 2) on Chromosome 2. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Lynch syndrome 1
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GGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTGATGTA
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GGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGATGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTGATGTA
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Task1_train_3520
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Gene MSH2 (mutS homolog 2), found on Chromosome 2, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Lynch syndrome
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AAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTGATGTAAA
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AAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTAGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTGATGTAAA
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Task1_train_3521
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This variant affects gene MSH2 (mutS homolog 2) located on Chromosome 2. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Lynch syndrome
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CTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTGATGTAAAAAGT
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CTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGATGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTGATGTAAAAAGT
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Task1_train_3522
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Consider a variant on Chromosome 2 in gene MSH2 (mutS homolog 2). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Lynch syndrome 1
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CTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTGATGTAAAAAGT
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CTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGGTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTGATGTAAAAAGT
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Task1_train_3523
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This variant affects gene MSH2 (mutS homolog 2) located on Chromosome 2. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Lynch syndrome
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ACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTGATGTAAAAAGTGT
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ACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTAGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTGATGTAAAAAGTGT
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Task1_train_3524
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This variant affects the gene MSH2 (mutS homolog 2) found on Chromosome 2. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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ACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTGATGTAAAAAGTGT
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ACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTCGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTGATGTAAAAAGTGT
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Task1_train_3525
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Gene MSH2 (mutS homolog 2) on Chromosome 2 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Lynch syndrome 1
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GCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTGATGTAAAAAGTGTATCAGTACATCATATCAGTGTCTTGCAC
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GCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACGAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTGATGTAAAAAGTGTATCAGTACATCATATCAGTGTCTTGCAC
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Task1_train_3526
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A mutation found in MSH2 (mutS homolog 2) on Chromosome 2 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Lynch syndrome
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Task1_train_3527
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This variant impacts the gene MSH2 (mutS homolog 2) on Chromosome 2. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Lynch syndrome
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CATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTGATGTAAAAAGTGTATCAGTACATCATATCAGTGTCTTGCACATTGTATAAACATTTAATGTAGGTGAATCTGTTATCACTATA
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Task1_train_3528
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This mutation occurs in MSH2 (mutS homolog 2) on Chromosome 2. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Lynch syndrome
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Task1_train_3529
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Consider a variant on Chromosome 2 in gene MSH2 (mutS homolog 2). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Lynch syndrome 1
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TCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTGATGTAAAAAGTGTATCAGTACATCATATCAGTGTCTTGCACATTGTATAAACATTTAATGTAGGTGAATCTGTTATCACTATAGTTATCAATGTTATAATTTTCATTTTTGCTTTTCTTATT
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Task1_train_3530
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This variant lies on Chromosome 2 and affects the gene MSH2 (mutS homolog 2). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Lynch syndrome
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Task1_train_3531
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Here’s a variant in MSH2 (mutS homolog 2) located on Chromosome 2. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Lynch syndrome
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TTTTTGCTTTTCTTATTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTC
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Task1_train_3532
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This genomic variant is located on Chromosome 2, within the MSH2 (mutS homolog 2) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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Task1_train_3533
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A mutation on Chromosome 2 affecting MSH2 (mutS homolog 2) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms
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Task1_train_3534
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This alteration occurs within gene MSH2 (mutS homolog 2) located on Chromosome 2. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Lynch syndrome
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TAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCCGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTCGTTAGTTTTATGTAACCTGCAGTTACCCACATGATTATACCACTTATTGTAATATGCAGTTTTGGAAGTATATGTTACCATTTAACTGTACAGAGTACATAGTAATAGAGTGGTAATTATTTAGATTGATTAAAGAACTCATTTTTTTAAATAAGTTTTTTTTTTTTCACTATAAAAGTTTATTTTATTTGAGATGGTATGGTATCGAACATGTTCATATTGTGTGTAATCGTGGGTAAATTACTCAACCTTTATGTCATAGTTTCTTCACCTTTAAAATGACATTAATAAAAGAGCTACTTAATAGGATTATAAGCATGAGATGATTTAATATACATAAAATACTTACAGTCTGATATATAGGAAGCACTTAACTCTTTATCCTAGAAAAGATTTAAGGTGACCTTAACATATATGTCAGAAAATCTTTAAAATTGTGGAAATAAAAGGTTGTATAATTCTGCTATCCTAAAATTACTAGTATTTCAATATATTTTATTTTAGTCTTTTCTTTTAGATACAAGTTTTAAAACTTTTAAGTGAAGTGTAATATACGTAAGTACTGCTTGATGAATTTAAGGTGATTTCTAAAGCCAGGTTTGTTGGGGAAGAGGAGTGGGATTTAGTGATTTAGAACCAGAAATTGGGGCTGGGTGCGATGTCTCATGCCTATAATTCCAGAACTTCGGGAGGCCATAGTGGGAGAATTGTTTGTGCCCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACTCAGTGAGACGCCATCTCTACAAAAGAAAAAAAAAAAAAATTAGCTCAGTGTGGTGACATGTACCTGTAGCCCGAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAATATCACCCTGGCCCAGAAGTTTGAGGCTGCAGTGGGCTATGATTGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGCAATGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAACAAACAAAAAAAGAAACTGAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACATATAATCCAGCACTTGGGGAGGTTGAGGCAGGATAATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACAAAATGACACCCCATTTCTACCAAAAAAAAAATTGTTTAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTGGTCCCAGCTACATGGGAGGCTAAGGCTGGAGGATTGTTTAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATATTCATGTCCCTGCACTCCAGCCTGGGTGACATAGTGAGACGCTGTCTCAAACAAAAATCAACAGGCCAGATGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATTACTTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCCCGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGATGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATACCAGCTACTCTTGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAGTTGGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCTACCCTGGGTGAGAAACGAGATTTTGTATCAAACAAACAAACAAACAAAAAAAGACGCCCAAAATCAACAACAACAAAAACGATATTGGAATGATTGGATCCCCAAAGATAAATGTTTGAGGTGATGGATATCTCAGTTACCCTGAGTTAAGTATTATACATTGTATACGTGTATTAAAATATTACAAACCCCCAAATGTGTACAATTATGAGGTATCAATAAAAGAGATTGGAAGGACTGGGTAATTTGCAAGTAATTAAGGCAATTTACAATTTTTAATTTTTATTTGTGAATAAGTAGTTATACGTGTCAAAATTCAAAAAGGACAGGTGGATATACAGTGATAAGTCATCCCCCCTTCTCTGTCAGCTCCATAAAGAGCCCCTGTCTTGCATGGCTCCAGGGTCACATTTCCTATTGTATTT
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Task1_train_3535
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The variant affects gene MSH2 (mutS homolog 2), which is on Chromosome 2. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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TTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTCGTTAGTTTTATGTAACCTGCAGTTACCCACATGATTATACCACTTATTGTAATATGCAGTTTTGGAAGTATATGTTACCATTTAACTGTACAGAGTACATAGTAATAGAGTGGTAATTATTTAGATTGATTAAAGAACTCATTTTTTTAAATAAGTTTTTTTTTTTTCACTATAAAAGTTTATTTTATTTGAGATGGTATGGTATCGAACATGTTCATATTGTGTGTAATCGTGGGTAAATTACTCAACCTTTATGTCATAGTTTCTTCACCTTTAAAATGACATTAATAAAAGAGCTACTTAATAGGATTATAAGCATGAGATGATTTAATATACATAAAATACTTACAGTCTGATATATAGGAAGCACTTAACTCTTTATCCTAGAAAAGATTTAAGGTGACCTTAACATATATGTCAGAAAATCTTTAAAATTGTGGAAATAAAAGGTTGTATAATTCTGCTATCCTAAAATTACTAGTATTTCAATATATTTTATTTTAGTCTTTTCTTTTAGATACAAGTTTTAAAACTTTTAAGTGAAGTGTAATATACGTAAGTACTGCTTGATGAATTTAAGGTGATTTCTAAAGCCAGGTTTGTTGGGGAAGAGGAGTGGGATTTAGTGATTTAGAACCAGAAATTGGGGCTGGGTGCGATGTCTCATGCCTATAATTCCAGAACTTCGGGAGGCCATAGTGGGAGAATTGTTTGTGCCCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACTCAGTGAGACGCCATCTCTACAAAAGAAAAAAAAAAAAAATTAGCTCAGTGTGGTGACATGTACCTGTAGCCCGAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAATATCACCCTGGCCCAGAAGTTTGAGGCTGCAGTGGGCTATGATTGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGCAATGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAACAAACAAAAAAAGAAACTGAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACATATAATCCAGCACTTGGGGAGGTTGAGGCAGGATAATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACAAAATGACACCCCATTTCTACCAAAAAAAAAATTGTTTAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTGGTCCCAGCTACATGGGAGGCTAAGGCTGGAGGATTGTTTAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATATTCATGTCCCTGCACTCCAGCCTGGGTGACATAGTGAGACGCTGTCTCAAACAAAAATCAACAGGCCAGATGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATTACTTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCCCGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGATGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATACCAGCTACTCTTGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAGTTGGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCTACCCTGGGTGAGAAACGAGATTTTGTATCAAACAAACAAACAAACAAAAAAAGACGCCCAAAATCAACAACAACAAAAACGATATTGGAATGATTGGATCCCCAAAGATAAATGTTTGAGGTGATGGATATCTCAGTTACCCTGAGTTAAGTATTATACATTGTATACGTGTATTAAAATATTACAAACCCCCAAATGTGTACAATTATGAGGTATCAATAAAAGAGATTGGAAGGACTGGGTAATTTGCAAGTAATTAAGGCAATTTACAATTTTTAATTTTTATTTGTGAATAAGTAGTTATACGTGTCAAAATTCAAAAAGGACAGGTGGATATACAGTGATAAGTCATCCCCCCTTCTCTGTCAGCTCCATAAAGAGCCCCTGTCTTGCATGGCTCCAGGGTCACATTTCCTATTGTATTTTGCCACCA
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TTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGCGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTCGTTAGTTTTATGTAACCTGCAGTTACCCACATGATTATACCACTTATTGTAATATGCAGTTTTGGAAGTATATGTTACCATTTAACTGTACAGAGTACATAGTAATAGAGTGGTAATTATTTAGATTGATTAAAGAACTCATTTTTTTAAATAAGTTTTTTTTTTTTCACTATAAAAGTTTATTTTATTTGAGATGGTATGGTATCGAACATGTTCATATTGTGTGTAATCGTGGGTAAATTACTCAACCTTTATGTCATAGTTTCTTCACCTTTAAAATGACATTAATAAAAGAGCTACTTAATAGGATTATAAGCATGAGATGATTTAATATACATAAAATACTTACAGTCTGATATATAGGAAGCACTTAACTCTTTATCCTAGAAAAGATTTAAGGTGACCTTAACATATATGTCAGAAAATCTTTAAAATTGTGGAAATAAAAGGTTGTATAATTCTGCTATCCTAAAATTACTAGTATTTCAATATATTTTATTTTAGTCTTTTCTTTTAGATACAAGTTTTAAAACTTTTAAGTGAAGTGTAATATACGTAAGTACTGCTTGATGAATTTAAGGTGATTTCTAAAGCCAGGTTTGTTGGGGAAGAGGAGTGGGATTTAGTGATTTAGAACCAGAAATTGGGGCTGGGTGCGATGTCTCATGCCTATAATTCCAGAACTTCGGGAGGCCATAGTGGGAGAATTGTTTGTGCCCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACTCAGTGAGACGCCATCTCTACAAAAGAAAAAAAAAAAAAATTAGCTCAGTGTGGTGACATGTACCTGTAGCCCGAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAATATCACCCTGGCCCAGAAGTTTGAGGCTGCAGTGGGCTATGATTGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGCAATGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAACAAACAAAAAAAGAAACTGAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACATATAATCCAGCACTTGGGGAGGTTGAGGCAGGATAATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACAAAATGACACCCCATTTCTACCAAAAAAAAAATTGTTTAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTGGTCCCAGCTACATGGGAGGCTAAGGCTGGAGGATTGTTTAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATATTCATGTCCCTGCACTCCAGCCTGGGTGACATAGTGAGACGCTGTCTCAAACAAAAATCAACAGGCCAGATGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATTACTTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCCCGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGATGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATACCAGCTACTCTTGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAGTTGGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCTACCCTGGGTGAGAAACGAGATTTTGTATCAAACAAACAAACAAACAAAAAAAGACGCCCAAAATCAACAACAACAAAAACGATATTGGAATGATTGGATCCCCAAAGATAAATGTTTGAGGTGATGGATATCTCAGTTACCCTGAGTTAAGTATTATACATTGTATACGTGTATTAAAATATTACAAACCCCCAAATGTGTACAATTATGAGGTATCAATAAAAGAGATTGGAAGGACTGGGTAATTTGCAAGTAATTAAGGCAATTTACAATTTTTAATTTTTATTTGTGAATAAGTAGTTATACGTGTCAAAATTCAAAAAGGACAGGTGGATATACAGTGATAAGTCATCCCCCCTTCTCTGTCAGCTCCATAAAGAGCCCCTGTCTTGCATGGCTCCAGGGTCACATTTCCTATTGTATTTTGCCACCA
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Task1_train_3536
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Located on Chromosome 2, this mutation impacts MSH2 (mutS homolog 2). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Lynch syndrome 1
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Task1_train_3537
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Gene MSH2 (mutS homolog 2) on Chromosome 2 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms
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TTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTCGTTAGTTTTATGTAACCTGCAGTTACCCACATGATTATACCACTTATTGTAATATGCAGTTTTGGAAGTATATGTTACCATTTAACTGTACAGAGTACATAGTAATAGAGTGGTAATTATTTAGATTGATTAAAGAACTCATTTTTTTAAATAAGTTTTTTTTTTTTCACTATAAAAGTTTATTTTATTTGAGATGGTATGGTATCGAACATGTTCATATTGTGTGTAATCGTGGGTAAATTACTCAACCTTTATGTCATAGTTTCTTCACCTTTAAAATGACATTAATAAAAGAGCTACTTAATAGGATTATAAGCATGAGATGATTTAATATACATAAAATACTTACAGTCTGATATATAGGAAGCACTTAACTCTTTATCCTAGAAAAGATTTAAGGTGACCTTAACATATATGTCAGAAAATCTTTAAAATTGTGGAAATAAAAGGTTGTATAATTCTGCTATCCTAAAATTACTAGTATTTCAATATATTTTATTTTAGTCTTTTCTTTTAGATACAAGTTTTAAAACTTTTAAGTGAAGTGTAATATACGTAAGTACTGCTTGATGAATTTAAGGTGATTTCTAAAGCCAGGTTTGTTGGGGAAGAGGAGTGGGATTTAGTGATTTAGAACCAGAAATTGGGGCTGGGTGCGATGTCTCATGCCTATAATTCCAGAACTTCGGGAGGCCATAGTGGGAGAATTGTTTGTGCCCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACTCAGTGAGACGCCATCTCTACAAAAGAAAAAAAAAAAAAATTAGCTCAGTGTGGTGACATGTACCTGTAGCCCGAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAATATCACCCTGGCCCAGAAGTTTGAGGCTGCAGTGGGCTATGATTGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGCAATGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAACAAACAAAAAAAGAAACTGAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACATATAATCCAGCACTTGGGGAGGTTGAGGCAGGATAATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACAAAATGACACCCCATTTCTACCAAAAAAAAAATTGTTTAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTGGTCCCAGCTACATGGGAGGCTAAGGCTGGAGGATTGTTTAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATATTCATGTCCCTGCACTCCAGCCTGGGTGACATAGTGAGACGCTGTCTCAAACAAAAATCAACAGGCCAGATGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATTACTTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCCCGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGATGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATACCAGCTACTCTTGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAGTTGGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCTACCCTGGGTGAGAAACGAGATTTTGTATCAAACAAACAAACAAACAAAAAAAGACGCCCAAAATCAACAACAACAAAAACGATATTGGAATGATTGGATCCCCAAAGATAAATGTTTGAGGTGATGGATATCTCAGTTACCCTGAGTTAAGTATTATACATTGTATACGTGTATTAAAATATTACAAACCCCCAAATGTGTACAATTATGAGGTATCAATAAAAGAGATTGGAAGGACTGGGTAATTTGCAAGTAATTAAGGCAATTTACAATTTTTAATTTTTATTTGTGAATAAGTAGTTATACGTGTCAAAATTCAAAAAGGACAGGTGGATATACAGTGATAAGTCATCCCCCCTTCTCTGTCAGCTCCATAAAGAGCCCCTGTCTTGCATGGCTCCAGGGTCACATTTCCTATTGTATTTTGCCACCA
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Task1_train_3538
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With a mutation on Chromosome 2 in gene MSH2 (mutS homolog 2), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Lynch syndrome 1
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Task1_train_3539
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Assess the clinical impact of this variant on gene MSH2 (mutS homolog 2), found on Chromosome 2. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Lynch syndrome 1
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TTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTCGTTAGTTTTATGTAACCTGCAGTTACCCACATGATTATACCACTTATTGTAATATGCAGTTTTGGAAGTATATGTTACCATTTAACTGTACAGAGTACATAGTAATAGAGTGGTAATTATTTAGATTGATTAAAGAACTCATTTTTTTAAATAAGTTTTTTTTTTTTCACTATAAAAGTTTATTTTATTTGAGATGGTATGGTATCGAACATGTTCATATTGTGTGTAATCGTGGGTAAATTACTCAACCTTTATGTCATAGTTTCTTCACCTTTAAAATGACATTAATAAAAGAGCTACTTAATAGGATTATAAGCATGAGATGATTTAATATACATAAAATACTTACAGTCTGATATATAGGAAGCACTTAACTCTTTATCCTAGAAAAGATTTAAGGTGACCTTAACATATATGTCAGAAAATCTTTAAAATTGTGGAAATAAAAGGTTGTATAATTCTGCTATCCTAAAATTACTAGTATTTCAATATATTTTATTTTAGTCTTTTCTTTTAGATACAAGTTTTAAAACTTTTAAGTGAAGTGTAATATACGTAAGTACTGCTTGATGAATTTAAGGTGATTTCTAAAGCCAGGTTTGTTGGGGAAGAGGAGTGGGATTTAGTGATTTAGAACCAGAAATTGGGGCTGGGTGCGATGTCTCATGCCTATAATTCCAGAACTTCGGGAGGCCATAGTGGGAGAATTGTTTGTGCCCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACTCAGTGAGACGCCATCTCTACAAAAGAAAAAAAAAAAAAATTAGCTCAGTGTGGTGACATGTACCTGTAGCCCGAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAATATCACCCTGGCCCAGAAGTTTGAGGCTGCAGTGGGCTATGATTGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGCAATGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAACAAACAAAAAAAGAAACTGAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACATATAATCCAGCACTTGGGGAGGTTGAGGCAGGATAATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACAAAATGACACCCCATTTCTACCAAAAAAAAAATTGTTTAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTGGTCCCAGCTACATGGGAGGCTAAGGCTGGAGGATTGTTTAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATATTCATGTCCCTGCACTCCAGCCTGGGTGACATAGTGAGACGCTGTCTCAAACAAAAATCAACAGGCCAGATGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATTACTTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCCCGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGATGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATACCAGCTACTCTTGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAGTTGGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCTACCCTGGGTGAGAAACGAGATTTTGTATCAAACAAACAAACAAACAAAAAAAGACGCCCAAAATCAACAACAACAAAAACGATATTGGAATGATTGGATCCCCAAAGATAAATGTTTGAGGTGATGGATATCTCAGTTACCCTGAGTTAAGTATTATACATTGTATACGTGTATTAAAATATTACAAACCCCCAAATGTGTACAATTATGAGGTATCAATAAAAGAGATTGGAAGGACTGGGTAATTTGCAAGTAATTAAGGCAATTTACAATTTTTAATTTTTATTTGTGAATAAGTAGTTATACGTGTCAAAATTCAAAAAGGACAGGTGGATATACAGTGATAAGTCATCCCCCCTTCTCTGTCAGCTCCATAAAGAGCCCCTGTCTTGCATGGCTCCAGGGTCACATTTCCTATTGTATTTTGCCACCACC
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Task1_train_3540
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This variant lies on Chromosome 2 and affects the gene MSH2 (mutS homolog 2). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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Task1_train_3541
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Given this context: Chromosome 2, gene MSH2 (mutS homolog 2) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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TCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTCGTTAGTTTTATGTAACCTGCAGTTACCCACATGATTATACCACTTATTGTAATATGCAGTTTTGGAAGTATATGTTACCATTTAACTGTACAGAGTACATAGTAATAGAGTGGTAATTATTTAGATTGATTAAAGAACTCATTTTTTTAAATAAGTTTTTTTTTTTTCACTATAAAAGTTTATTTTATTTGAGATGGTATGGTATCGAACATGTTCATATTGTGTGTAATCGTGGGTAAATTACTCAACCTTTATGTCATAGTTTCTTCACCTTTAAAATGACATTAATAAAAGAGCTACTTAATAGGATTATAAGCATGAGATGATTTAATATACATAAAATACTTACAGTCTGATATATAGGAAGCACTTAACTCTTTATCCTAGAAAAGATTTAAGGTGACCTTAACATATATGTCAGAAAATCTTTAAAATTGTGGAAATAAAAGGTTGTATAATTCTGCTATCCTAAAATTACTAGTATTTCAATATATTTTATTTTAGTCTTTTCTTTTAGATACAAGTTTTAAAACTTTTAAGTGAAGTGTAATATACGTAAGTACTGCTTGATGAATTTAAGGTGATTTCTAAAGCCAGGTTTGTTGGGGAAGAGGAGTGGGATTTAGTGATTTAGAACCAGAAATTGGGGCTGGGTGCGATGTCTCATGCCTATAATTCCAGAACTTCGGGAGGCCATAGTGGGAGAATTGTTTGTGCCCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACTCAGTGAGACGCCATCTCTACAAAAGAAAAAAAAAAAAAATTAGCTCAGTGTGGTGACATGTACCTGTAGCCCGAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAATATCACCCTGGCCCAGAAGTTTGAGGCTGCAGTGGGCTATGATTGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGCAATGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAACAAACAAAAAAAGAAACTGAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACATATAATCCAGCACTTGGGGAGGTTGAGGCAGGATAATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACAAAATGACACCCCATTTCTACCAAAAAAAAAATTGTTTAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTGGTCCCAGCTACATGGGAGGCTAAGGCTGGAGGATTGTTTAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATATTCATGTCCCTGCACTCCAGCCTGGGTGACATAGTGAGACGCTGTCTCAAACAAAAATCAACAGGCCAGATGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATTACTTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCCCGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGATGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATACCAGCTACTCTTGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAGTTGGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCTACCCTGGGTGAGAAACGAGATTTTGTATCAAACAAACAAACAAACAAAAAAAGACGCCCAAAATCAACAACAACAAAAACGATATTGGAATGATTGGATCCCCAAAGATAAATGTTTGAGGTGATGGATATCTCAGTTACCCTGAGTTAAGTATTATACATTGTATACGTGTATTAAAATATTACAAACCCCCAAATGTGTACAATTATGAGGTATCAATAAAAGAGATTGGAAGGACTGGGTAATTTGCAAGTAATTAAGGCAATTTACAATTTTTAATTTTTATTTGTGAATAAGTAGTTATACGTGTCAAAATTCAAAAAGGACAGGTGGATATACAGTGATAAGTCATCCCCCCTTCTCTGTCAGCTCCATAAAGAGCCCCTGTCTTGCATGGCTCCAGGGTCACATTTCCTATTGTATTTTGCCACCACCTGCCCTGGGAGCA
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Task1_train_3542
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The variant affects gene MSH2 (mutS homolog 2), which is on Chromosome 2. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Lynch syndrome 1
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Task1_train_3543
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Located on Chromosome 2, this mutation impacts MSH2 (mutS homolog 2). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms
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TCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTCGTTAGTTTTATGTAACCTGCAGTTACCCACATGATTATACCACTTATTGTAATATGCAGTTTTGGAAGTATATGTTACCATTTAACTGTACAGAGTACATAGTAATAGAGTGGTAATTATTTAGATTGATTAAAGAACTCATTTTTTTAAATAAGTTTTTTTTTTTTCACTATAAAAGTTTATTTTATTTGAGATGGTATGGTATCGAACATGTTCATATTGTGTGTAATCGTGGGTAAATTACTCAACCTTTATGTCATAGTTTCTTCACCTTTAAAATGACATTAATAAAAGAGCTACTTAATAGGATTATAAGCATGAGATGATTTAATATACATAAAATACTTACAGTCTGATATATAGGAAGCACTTAACTCTTTATCCTAGAAAAGATTTAAGGTGACCTTAACATATATGTCAGAAAATCTTTAAAATTGTGGAAATAAAAGGTTGTATAATTCTGCTATCCTAAAATTACTAGTATTTCAATATATTTTATTTTAGTCTTTTCTTTTAGATACAAGTTTTAAAACTTTTAAGTGAAGTGTAATATACGTAAGTACTGCTTGATGAATTTAAGGTGATTTCTAAAGCCAGGTTTGTTGGGGAAGAGGAGTGGGATTTAGTGATTTAGAACCAGAAATTGGGGCTGGGTGCGATGTCTCATGCCTATAATTCCAGAACTTCGGGAGGCCATAGTGGGAGAATTGTTTGTGCCCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACTCAGTGAGACGCCATCTCTACAAAAGAAAAAAAAAAAAAATTAGCTCAGTGTGGTGACATGTACCTGTAGCCCGAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAATATCACCCTGGCCCAGAAGTTTGAGGCTGCAGTGGGCTATGATTGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGCAATGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAACAAACAAAAAAAGAAACTGAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACATATAATCCAGCACTTGGGGAGGTTGAGGCAGGATAATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACAAAATGACACCCCATTTCTACCAAAAAAAAAATTGTTTAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTGGTCCCAGCTACATGGGAGGCTAAGGCTGGAGGATTGTTTAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATATTCATGTCCCTGCACTCCAGCCTGGGTGACATAGTGAGACGCTGTCTCAAACAAAAATCAACAGGCCAGATGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATTACTTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCCCGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGATGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATACCAGCTACTCTTGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAGTTGGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCTACCCTGGGTGAGAAACGAGATTTTGTATCAAACAAACAAACAAACAAAAAAAGACGCCCAAAATCAACAACAACAAAAACGATATTGGAATGATTGGATCCCCAAAGATAAATGTTTGAGGTGATGGATATCTCAGTTACCCTGAGTTAAGTATTATACATTGTATACGTGTATTAAAATATTACAAACCCCCAAATGTGTACAATTATGAGGTATCAATAAAAGAGATTGGAAGGACTGGGTAATTTGCAAGTAATTAAGGCAATTTACAATTTTTAATTTTTATTTGTGAATAAGTAGTTATACGTGTCAAAATTCAAAAAGGACAGGTGGATATACAGTGATAAGTCATCCCCCCTTCTCTGTCAGCTCCATAAAGAGCCCCTGTCTTGCATGGCTCCAGGGTCACATTTCCTATTGTATTTTGCCACCACCTGCCCTGGGAGCA
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Task1_train_3544
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An alteration has been detected in MSH2 (mutS homolog 2) on Chromosome 2. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Lynch syndrome
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CAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTCGTTAGTTTTATGTAACCTGCAGTTACCCACATGATTATACCACTTATTGTAATATGCAGTTTTGGAAGTATATGTTACCATTTAACTGTACAGAGTACATAGTAATAGAGTGGTAATTATTTAGATTGATTAAAGAACTCATTTTTTTAAATAAGTTTTTTTTTTTTCACTATAAAAGTTTATTTTATTTGAGATGGTATGGTATCGAACATGTTCATATTGTGTGTAATCGTGGGTAAATTACTCAACCTTTATGTCATAGTTTCTTCACCTTTAAAATGACATTAATAAAAGAGCTACTTAATAGGATTATAAGCATGAGATGATTTAATATACATAAAATACTTACAGTCTGATATATAGGAAGCACTTAACTCTTTATCCTAGAAAAGATTTAAGGTGACCTTAACATATATGTCAGAAAATCTTTAAAATTGTGGAAATAAAAGGTTGTATAATTCTGCTATCCTAAAATTACTAGTATTTCAATATATTTTATTTTAGTCTTTTCTTTTAGATACAAGTTTTAAAACTTTTAAGTGAAGTGTAATATACGTAAGTACTGCTTGATGAATTTAAGGTGATTTCTAAAGCCAGGTTTGTTGGGGAAGAGGAGTGGGATTTAGTGATTTAGAACCAGAAATTGGGGCTGGGTGCGATGTCTCATGCCTATAATTCCAGAACTTCGGGAGGCCATAGTGGGAGAATTGTTTGTGCCCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACTCAGTGAGACGCCATCTCTACAAAAGAAAAAAAAAAAAAATTAGCTCAGTGTGGTGACATGTACCTGTAGCCCGAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAATATCACCCTGGCCCAGAAGTTTGAGGCTGCAGTGGGCTATGATTGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGCAATGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAACAAACAAAAAAAGAAACTGAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACATATAATCCAGCACTTGGGGAGGTTGAGGCAGGATAATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACAAAATGACACCCCATTTCTACCAAAAAAAAAATTGTTTAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTGGTCCCAGCTACATGGGAGGCTAAGGCTGGAGGATTGTTTAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATATTCATGTCCCTGCACTCCAGCCTGGGTGACATAGTGAGACGCTGTCTCAAACAAAAATCAACAGGCCAGATGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATTACTTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCCCGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGATGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATACCAGCTACTCTTGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAGTTGGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCTACCCTGGGTGAGAAACGAGATTTTGTATCAAACAAACAAACAAACAAAAAAAGACGCCCAAAATCAACAACAACAAAAACGATATTGGAATGATTGGATCCCCAAAGATAAATGTTTGAGGTGATGGATATCTCAGTTACCCTGAGTTAAGTATTATACATTGTATACGTGTATTAAAATATTACAAACCCCCAAATGTGTACAATTATGAGGTATCAATAAAAGAGATTGGAAGGACTGGGTAATTTGCAAGTAATTAAGGCAATTTACAATTTTTAATTTTTATTTGTGAATAAGTAGTTATACGTGTCAAAATTCAAAAAGGACAGGTGGATATACAGTGATAAGTCATCCCCCCTTCTCTGTCAGCTCCATAAAGAGCCCCTGTCTTGCATGGCTCCAGGGTCACATTTCCTATTGTATTTTGCCACCACCTGCCCTGGGAGCAA
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CAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGAACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTCGTTAGTTTTATGTAACCTGCAGTTACCCACATGATTATACCACTTATTGTAATATGCAGTTTTGGAAGTATATGTTACCATTTAACTGTACAGAGTACATAGTAATAGAGTGGTAATTATTTAGATTGATTAAAGAACTCATTTTTTTAAATAAGTTTTTTTTTTTTCACTATAAAAGTTTATTTTATTTGAGATGGTATGGTATCGAACATGTTCATATTGTGTGTAATCGTGGGTAAATTACTCAACCTTTATGTCATAGTTTCTTCACCTTTAAAATGACATTAATAAAAGAGCTACTTAATAGGATTATAAGCATGAGATGATTTAATATACATAAAATACTTACAGTCTGATATATAGGAAGCACTTAACTCTTTATCCTAGAAAAGATTTAAGGTGACCTTAACATATATGTCAGAAAATCTTTAAAATTGTGGAAATAAAAGGTTGTATAATTCTGCTATCCTAAAATTACTAGTATTTCAATATATTTTATTTTAGTCTTTTCTTTTAGATACAAGTTTTAAAACTTTTAAGTGAAGTGTAATATACGTAAGTACTGCTTGATGAATTTAAGGTGATTTCTAAAGCCAGGTTTGTTGGGGAAGAGGAGTGGGATTTAGTGATTTAGAACCAGAAATTGGGGCTGGGTGCGATGTCTCATGCCTATAATTCCAGAACTTCGGGAGGCCATAGTGGGAGAATTGTTTGTGCCCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACTCAGTGAGACGCCATCTCTACAAAAGAAAAAAAAAAAAAATTAGCTCAGTGTGGTGACATGTACCTGTAGCCCGAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAATATCACCCTGGCCCAGAAGTTTGAGGCTGCAGTGGGCTATGATTGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGCAATGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAACAAACAAAAAAAGAAACTGAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACATATAATCCAGCACTTGGGGAGGTTGAGGCAGGATAATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACAAAATGACACCCCATTTCTACCAAAAAAAAAATTGTTTAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTGGTCCCAGCTACATGGGAGGCTAAGGCTGGAGGATTGTTTAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATATTCATGTCCCTGCACTCCAGCCTGGGTGACATAGTGAGACGCTGTCTCAAACAAAAATCAACAGGCCAGATGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATTACTTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCCCGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGATGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATACCAGCTACTCTTGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAGTTGGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCTACCCTGGGTGAGAAACGAGATTTTGTATCAAACAAACAAACAAACAAAAAAAGACGCCCAAAATCAACAACAACAAAAACGATATTGGAATGATTGGATCCCCAAAGATAAATGTTTGAGGTGATGGATATCTCAGTTACCCTGAGTTAAGTATTATACATTGTATACGTGTATTAAAATATTACAAACCCCCAAATGTGTACAATTATGAGGTATCAATAAAAGAGATTGGAAGGACTGGGTAATTTGCAAGTAATTAAGGCAATTTACAATTTTTAATTTTTATTTGTGAATAAGTAGTTATACGTGTCAAAATTCAAAAAGGACAGGTGGATATACAGTGATAAGTCATCCCCCCTTCTCTGTCAGCTCCATAAAGAGCCCCTGTCTTGCATGGCTCCAGGGTCACATTTCCTATTGTATTTTGCCACCACCTGCCCTGGGAGCAA
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Task1_train_3545
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This genomic variant is located on Chromosome 2, within the MSH2 (mutS homolog 2) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Lynch syndrome 1
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CTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTCGTTAGTTTTATGTAACCTGCAGTTACCCACATGATTATACCACTTATTGTAATATGCAGTTTTGGAAGTATATGTTACCATTTAACTGTACAGAGTACATAGTAATAGAGTGGTAATTATTTAGATTGATTAAAGAACTCATTTTTTTAAATAAGTTTTTTTTTTTTCACTATAAAAGTTTATTTTATTTGAGATGGTATGGTATCGAACATGTTCATATTGTGTGTAATCGTGGGTAAATTACTCAACCTTTATGTCATAGTTTCTTCACCTTTAAAATGACATTAATAAAAGAGCTACTTAATAGGATTATAAGCATGAGATGATTTAATATACATAAAATACTTACAGTCTGATATATAGGAAGCACTTAACTCTTTATCCTAGAAAAGATTTAAGGTGACCTTAACATATATGTCAGAAAATCTTTAAAATTGTGGAAATAAAAGGTTGTATAATTCTGCTATCCTAAAATTACTAGTATTTCAATATATTTTATTTTAGTCTTTTCTTTTAGATACAAGTTTTAAAACTTTTAAGTGAAGTGTAATATACGTAAGTACTGCTTGATGAATTTAAGGTGATTTCTAAAGCCAGGTTTGTTGGGGAAGAGGAGTGGGATTTAGTGATTTAGAACCAGAAATTGGGGCTGGGTGCGATGTCTCATGCCTATAATTCCAGAACTTCGGGAGGCCATAGTGGGAGAATTGTTTGTGCCCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACTCAGTGAGACGCCATCTCTACAAAAGAAAAAAAAAAAAAATTAGCTCAGTGTGGTGACATGTACCTGTAGCCCGAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAATATCACCCTGGCCCAGAAGTTTGAGGCTGCAGTGGGCTATGATTGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGCAATGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAACAAACAAAAAAAGAAACTGAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACATATAATCCAGCACTTGGGGAGGTTGAGGCAGGATAATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACAAAATGACACCCCATTTCTACCAAAAAAAAAATTGTTTAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTGGTCCCAGCTACATGGGAGGCTAAGGCTGGAGGATTGTTTAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATATTCATGTCCCTGCACTCCAGCCTGGGTGACATAGTGAGACGCTGTCTCAAACAAAAATCAACAGGCCAGATGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATTACTTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCCCGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGATGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATACCAGCTACTCTTGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAGTTGGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCTACCCTGGGTGAGAAACGAGATTTTGTATCAAACAAACAAACAAACAAAAAAAGACGCCCAAAATCAACAACAACAAAAACGATATTGGAATGATTGGATCCCCAAAGATAAATGTTTGAGGTGATGGATATCTCAGTTACCCTGAGTTAAGTATTATACATTGTATACGTGTATTAAAATATTACAAACCCCCAAATGTGTACAATTATGAGGTATCAATAAAAGAGATTGGAAGGACTGGGTAATTTGCAAGTAATTAAGGCAATTTACAATTTTTAATTTTTATTTGTGAATAAGTAGTTATACGTGTCAAAATTCAAAAAGGACAGGTGGATATACAGTGATAAGTCATCCCCCCTTCTCTGTCAGCTCCATAAAGAGCCCCTGTCTTGCATGGCTCCAGGGTCACATTTCCTATTGTATTTTGCCACCACCTGCCCTGGGAGCAACAGTGTTAGTTTCTTGAACATCCTTCCAAGCAG
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CTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCGTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTCGTTAGTTTTATGTAACCTGCAGTTACCCACATGATTATACCACTTATTGTAATATGCAGTTTTGGAAGTATATGTTACCATTTAACTGTACAGAGTACATAGTAATAGAGTGGTAATTATTTAGATTGATTAAAGAACTCATTTTTTTAAATAAGTTTTTTTTTTTTCACTATAAAAGTTTATTTTATTTGAGATGGTATGGTATCGAACATGTTCATATTGTGTGTAATCGTGGGTAAATTACTCAACCTTTATGTCATAGTTTCTTCACCTTTAAAATGACATTAATAAAAGAGCTACTTAATAGGATTATAAGCATGAGATGATTTAATATACATAAAATACTTACAGTCTGATATATAGGAAGCACTTAACTCTTTATCCTAGAAAAGATTTAAGGTGACCTTAACATATATGTCAGAAAATCTTTAAAATTGTGGAAATAAAAGGTTGTATAATTCTGCTATCCTAAAATTACTAGTATTTCAATATATTTTATTTTAGTCTTTTCTTTTAGATACAAGTTTTAAAACTTTTAAGTGAAGTGTAATATACGTAAGTACTGCTTGATGAATTTAAGGTGATTTCTAAAGCCAGGTTTGTTGGGGAAGAGGAGTGGGATTTAGTGATTTAGAACCAGAAATTGGGGCTGGGTGCGATGTCTCATGCCTATAATTCCAGAACTTCGGGAGGCCATAGTGGGAGAATTGTTTGTGCCCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACTCAGTGAGACGCCATCTCTACAAAAGAAAAAAAAAAAAAATTAGCTCAGTGTGGTGACATGTACCTGTAGCCCGAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAATATCACCCTGGCCCAGAAGTTTGAGGCTGCAGTGGGCTATGATTGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGCAATGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAACAAACAAAAAAAGAAACTGAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACATATAATCCAGCACTTGGGGAGGTTGAGGCAGGATAATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACAAAATGACACCCCATTTCTACCAAAAAAAAAATTGTTTAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTGGTCCCAGCTACATGGGAGGCTAAGGCTGGAGGATTGTTTAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATATTCATGTCCCTGCACTCCAGCCTGGGTGACATAGTGAGACGCTGTCTCAAACAAAAATCAACAGGCCAGATGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATTACTTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCCCGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGATGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATACCAGCTACTCTTGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAGTTGGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCTACCCTGGGTGAGAAACGAGATTTTGTATCAAACAAACAAACAAACAAAAAAAGACGCCCAAAATCAACAACAACAAAAACGATATTGGAATGATTGGATCCCCAAAGATAAATGTTTGAGGTGATGGATATCTCAGTTACCCTGAGTTAAGTATTATACATTGTATACGTGTATTAAAATATTACAAACCCCCAAATGTGTACAATTATGAGGTATCAATAAAAGAGATTGGAAGGACTGGGTAATTTGCAAGTAATTAAGGCAATTTACAATTTTTAATTTTTATTTGTGAATAAGTAGTTATACGTGTCAAAATTCAAAAAGGACAGGTGGATATACAGTGATAAGTCATCCCCCCTTCTCTGTCAGCTCCATAAAGAGCCCCTGTCTTGCATGGCTCCAGGGTCACATTTCCTATTGTATTTTGCCACCACCTGCCCTGGGAGCAACAGTGTTAGTTTCTTGAACATCCTTCCAAGCAG
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Task1_train_3546
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This mutation occurs in MSH2 (mutS homolog 2) on Chromosome 2. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Lynch syndrome
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Task1_train_3547
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This alteration in MSH2 (mutS homolog 2) on Chromosome 2 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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ATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTCGTTAGTTTTATGTAACCTGCAGTTACCCACATGATTATACCACTTATTGTAATATGCAGTTTTGGAAGTATATGTTACCATTTAACTGTACAGAGTACATAGTAATAGAGTGGTAATTATTTAGATTGATTAAAGAACTCATTTTTTTAAATAAGTTTTTTTTTTTTCACTATAAAAGTTTATTTTATTTGAGATGGTATGGTATCGAACATGTTCATATTGTGTGTAATCGTGGGTAAATTACTCAACCTTTATGTCATAGTTTCTTCACCTTTAAAATGACATTAATAAAAGAGCTACTTAATAGGATTATAAGCATGAGATGATTTAATATACATAAAATACTTACAGTCTGATATATAGGAAGCACTTAACTCTTTATCCTAGAAAAGATTTAAGGTGACCTTAACATATATGTCAGAAAATCTTTAAAATTGTGGAAATAAAAGGTTGTATAATTCTGCTATCCTAAAATTACTAGTATTTCAATATATTTTATTTTAGTCTTTTCTTTTAGATACAAGTTTTAAAACTTTTAAGTGAAGTGTAATATACGTAAGTACTGCTTGATGAATTTAAGGTGATTTCTAAAGCCAGGTTTGTTGGGGAAGAGGAGTGGGATTTAGTGATTTAGAACCAGAAATTGGGGCTGGGTGCGATGTCTCATGCCTATAATTCCAGAACTTCGGGAGGCCATAGTGGGAGAATTGTTTGTGCCCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACTCAGTGAGACGCCATCTCTACAAAAGAAAAAAAAAAAAAATTAGCTCAGTGTGGTGACATGTACCTGTAGCCCGAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAATATCACCCTGGCCCAGAAGTTTGAGGCTGCAGTGGGCTATGATTGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGCAATGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAACAAACAAAAAAAGAAACTGAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACATATAATCCAGCACTTGGGGAGGTTGAGGCAGGATAATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACAAAATGACACCCCATTTCTACCAAAAAAAAAATTGTTTAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTGGTCCCAGCTACATGGGAGGCTAAGGCTGGAGGATTGTTTAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATATTCATGTCCCTGCACTCCAGCCTGGGTGACATAGTGAGACGCTGTCTCAAACAAAAATCAACAGGCCAGATGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATTACTTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCCCGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGATGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATACCAGCTACTCTTGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAGTTGGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCTACCCTGGGTGAGAAACGAGATTTTGTATCAAACAAACAAACAAACAAAAAAAGACGCCCAAAATCAACAACAACAAAAACGATATTGGAATGATTGGATCCCCAAAGATAAATGTTTGAGGTGATGGATATCTCAGTTACCCTGAGTTAAGTATTATACATTGTATACGTGTATTAAAATATTACAAACCCCCAAATGTGTACAATTATGAGGTATCAATAAAAGAGATTGGAAGGACTGGGTAATTTGCAAGTAATTAAGGCAATTTACAATTTTTAATTTTTATTTGTGAATAAGTAGTTATACGTGTCAAAATTCAAAAAGGACAGGTGGATATACAGTGATAAGTCATCCCCCCTTCTCTGTCAGCTCCATAAAGAGCCCCTGTCTTGCATGGCTCCAGGGTCACATTTCCTATTGTATTTTGCCACCACCTGCCCTGGGAGCAACAGTGTTAGTTTCTTGAACATCCTTCCAAGCAGAGTCTGGGCCTACACAAGCAA
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Task1_train_3548
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Consider a variant on Chromosome 2 in gene MSH2 (mutS homolog 2). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms
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Task1_train_3549
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The gene MSH2 (mutS homolog 2) on Chromosome 2 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Lynch syndrome
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AAAGCAGATTTGTTTCCTTTCTATACCTGTGTAATTTGAGGTTTAGTTTACTGTCACATCGTTTATAAACATAAGGAAGATCGTTGCTCATCTGATAGCATTCCGAACCTTGAGTCATCTGTAATGCCTATGGCCTCCAGAAAAGCTTCTCTAATACTGTACTTAGAGATGTGTAAAATATGTAGGAACATTTTCCCACCTTCGATTGTTAGTTTACCTTTCAGCTTCAGTAATTTACCTTTCAGCTATTACTTTAGTAACATCTTCAACATTGTTTTTCAAACTGCAAGGTGTGACCCAGTAGTGGGTCGTTAAATTAGTAGGTGACAGAGCATTTTTGAAGAATTAAATACAATAGAACATAGCAGAGTGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGAGGCTGGCAGGTCACAAGGTCGGCAGGTCACAAGGTCAGAAGATCGAGACCTTCCTGGCTCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAATAGTACAAAAAATTAGCGGGGTGTGGTGGCATGCGTCTCTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCACGAGAATCACTTGAATCCGGGAGCTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTCAGCAACAGAGCAAGACTATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAAGAAAATAGAGTGTATCACATAATTAGAGTAGCAAGTATTGATTTGTGAAACCTATTTTAATCATAGATCTATGTATGTATGTGCTGGATTGTGATGTAAAGACATTTCTTGCTGTGGTTACACTGAAAAAAATGAAAAGTCACTGATTTCCAATAACTTACAGAAGCAGTATGAACTACATATTCTGTCGTTCTTGAAACAAGCTGAGATTTTATTGACTTTGGGAAGCAGTAGAATTATTTTAGTTTTTTAATTAACAGTTTTTGGCTTTGTACTGTCAAGAGGTAATTTTAGAAAGCATTCTAAAAATGTAAGTACTGGATTTGGCAACATTCTTGAACTGTAATTCTGTTTCGTTAAACATCACTATTTACATGTGCAACAGCGTGTCTGTAACAATGTCCCAGTAATGAAATTCTTTCTTCTATTTAAGGCATGTCTGTTTGATAAAAGTCAAACAAAATTGGGTATATGTCAGTGTCTTATGATACTGCTTAATTAAACATTAATTTGACTCTTAGCTAATCAGGAAATGTTTGCCTCACAGTCTTACAGAGCTTTCCACCTTCTAAAAAAGCTAACGTTTCAGAATAGATTCAGGATTCAACCTTCTTTCTGTCTTTTTTTTTTTTTGTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGCTATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCGGGGTTACAGGCGTGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGCTGGGTGGCCAGGCGGGTCTCAAACTTCTGACCTTGAGATCTGCCCACCGTGGCTTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGCCTAGATTCAGGCTGCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGCATGATCTCAGTGCACCACAATCTCTGCTTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGATGGGATCACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTTGTACAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCCAGTCTCGAACTCCCTACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCAGCAGATTCAAGCTTTTTAAATGGAATTTTGAGCTGATTTAGTTGAGACTTACGTGCTTAGTTGATAAATTTTAATTTTATACTAAAATATTTTACATTAATTCAAGTTAATTTATTTCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCAAAGACAAGCAGCAAACTTACAAGATTGTTACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAACATGAAGGTAACAAGTGATTTTGTTTTTTTGTTTTCCTTCAACTCATACAATATATACTTGGCAATGTGCTGTCCTCATAAAGTTGGTGGTGGTGACTCACTCTTAGGACACATTCAGATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAAGGAGTCTTGCTCCGTTGCCAAGGCTAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTGGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTACTTTTAGTTTTACCATGTTGGCCAGGTTCGTCTGGAACTCCCAATCTCAGGTGACCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAGTACAGGCGTGAGCCACAGAGCCTGGCCATGTTCAGACTTCTAATAACAGGTTTGTATTGACTCTTAGCCTCATGGCAGAAGCCAAGAGACATGAGACAGCTTAGAAATTTTTGCTTTTTGGAAATGAATGTTAGAGTTACTGGTTTGTGATTAAGGCCTATTGCACTGACAGAGGCAGTGAAAAAGGGTTTGATTGCCAAGGAAGATTCACAGGGCCTAGAATGGCAGTGGTTATGCATCTACAGTTTATTACAGGAGAAGGATACAATCCAGTAGCAGGATTATGGTAAGGATATGCATCACAGTCAAAGGCTGTCATAGCAAGTCATCCAGAGAGTTCGGGTGCAAGTTCCAGTTTTCCTTTGTTGTGTAAAGTCTGTGGTGGGGTGCATTTTCTCTCTCAGAGCAGGATGTGTGCACAGGACACCTTGGAACCTAGGAGCCCAAAATAGAGTCTTCACTGGACTTTTTAATATTTTTCTTGTCAAGCGGACATGTTCCTGTTCTCTAACTAGCCTCTTCAGTGGAGGTCAGAGGAAGAGCCTCATTGAGACCAAGTGCAACTCATCAATCACATGAAACAATGCTGATAAATAAACCACCTAAATATCCCCTGACCCACAAATACAAAACAACACCATTCAATCAGTATTTTTCATGCCTTGATCAGGGGTCATTGCCATGCAGGAACTTTAACAAAACAGTACAGGCTAATAATAGAATTGTTGGAATTAACTCACACAGCACACCTATGAGAGAGAGTTAAGATAGAGGGTCTTGGTGGTCTCTAACAGTTGAATTCAAAGTGAAGTTACCAGAGTAAAGTGAGCAAAGACACATATTAGTACAATATTGGTAGATAAAATCACGTTGCTCTAATAAGCATAGTTTTAAACTTTAACCATGTTTCTCCAGTAATTTTAGTAATTATATTGTTGTTATGTCTAATACATAAAGCATTTTTTACTTTTTTAAAAAATTTTTAGGCAATGTGGGGTCCAAAGTAATTAAAAAAAAATTTTTTTAACATAAAGCATCTTAAAATTTTACTTAATCATGATCACTTAGAACCATTAAAACATACGTTTTGATATTATGGGGAAGCTTCGTTGTTCCTTTGTAGACAGACTTAAAGAAATACAACTTTATGATGACAAGATATAAGATAATTATAGATTTAAATTTTATAGAAACCTTTTCCCTTATCTAGTGCAAGAGGTAGCTAAGTGCTTATTTTCTCAAAGTACTGTGTTATAAAAAGTATTCCTAGTGTAGTCAAAGCTTCTCTTTAGACTGATAAAACTTAGAGCACCTGCATTTACTTCCAACAAAGCAGAATTAAAGAAAATGAGACTTGGCCGGGTACGTTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATGAGGTTAGGAGATCAAGACCATTCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATAC
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Task1_train_3550
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Located on Chromosome 2, this mutation impacts MSH2 (mutS homolog 2). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Lynch syndrome
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Task1_train_3551
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The gene MSH2 (mutS homolog 2) on Chromosome 2 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Lynch syndrome
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CAGTATGGATTCTTGGAAAACCTTCTTTAGTCATGTGATAGAAAAATAACAGCTTATGGAAAAAACAGGGTTGAGGCAGACCTGAAAATACATGAAATTTTAAAAACCGCTTCTAACAGAAGCATAACAGACTGTAATAAAAACTGTGGCCTTCCTGGCATTTGCACCCAAACAACAGCATTAGCCAACTCTTTGAAGCCTTAGATCTGTGGCTCTTGTTTTCTCCTTTGAGGTGTAGGTCCTTGAGGGCATTTGCTTCTAATAGAGGCTAGTTTCATCAGAATTAAAAATCTGAACCATGGTATGAAATTCAATTCTTTTTTTTTTTTCTTTTTTGAAAACACTGGCAAATGTTTTGTATCCTTGAGCTTTCCCACATATCTTAACATAGTGAGTGGAAAGTACAGTGGCTGTTAAGCCAACTACTCTGAGGTCTTCACTGCTAAGGCTTACTCTTAATTGTGTGAGAGCTTAACCTTGATCCCTTTAAAACATTAATGGGCTAGAAAAAAAACCATTCATAAACCAGTGCCACCTCTGAATTTTGCTACCACAATTCCCTTATTTACCAATAGTGCATGAGCTAATTTGGAATAAAGAACTAGGCATTGTAGCACAACAGACATTATGTGGGCAAAGTGTTGTTTATATTCTGTCTAAATAGTGCTTCACATGTATGTACTATTTTCTAAATATGTATAGATGCTTTTGTGATTAATAATAAAACATGAATTCTTAAAACAATTTTGCTGACTTCATAGTAGCTTTTCACCGTTTTTTCAGTAGCTGCTAAAATTTCTGGAGAAGTTTGGGAACTATTGTTTTGGAGTGAAATGCAGTGTGTTAGATATCACTTGCAGAATTCTTCTAAGGGTATTTATTGGCGATTAGAAAAAAAATCCTTGTGTTATACCAGTAGTAATACAAAGTAATTGTTCAGCTTCTGTTAAGTGTAAAGGACTATACAAGTATTGTGTATAGTTATCTCATTTATTATTTTCTGGGTAGCTATTGTTATTATTACTTCGTACAAAAAGGGAAAAGGAGGCTCAAAGTATCATGCTCCAGATAACAGAGCCAGTAGGTAGCAGAGCTGGGATTGCTACCCAGGTCTCTAGTCCTGCTTTTTCACACTATATACTCATTGCTTCACTTACTCCTTCATACATGATTCCCCAGCATGTACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTGAGATAGAATCTCGCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGCAGGCAGTAGTGTGATCTTGGGCTAACTGCAACCTCCATCTCCTGCATTCAAGCAGTTCTCCTGCTTCAACCTCCTGAGTAGCTGAGATTATAAGCCTATGCTACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGCAGAGATGAGGTTTCGCCTTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCATCATGTCCGGCCTCCCCATCATGTACCCTTAAATACCATCAAGCACAGTTCCATTGTGTAAAAACTTGGCTTGATTTAACCTGTTAATTGGAACACTGTCATTAATGGAAATTAGGAATATGAGGTAAGCTAGAGGTTTTATTTTAATGACTTTGGGTTATTAAATCTATAAGAAATGAAATTCATTTAGTCATAATTAATGTCATGTTTCTGCATCTATATTACTTGTTGGGTTTACAGACGAGGTAGTGTATTATTAGTGGGAAGCTTTGAGTGCTACATCATCTCCCTTTCTATAAAATAAATTGAGTACGAAACAATTTGAATTAAAACACCTGAGTAAATAGTAACTTTGGAGACCTGCTGTACTATTTGTACCTTTTGGATCAAATGATGCTTGTTTATCTCAGTCAAAATTTTATGATTTGTATTCTGTAAAATGAGATCTTTTTATTTGTTTGTTTTACTACTTTCTTTTAGGAAAACACCAGAAATTATTGTTGGCAGTTTTTGTGACTCCTCTTACTGATCTTCGTTCTGACTTCTCCAAGTTTCAGGAAATGATAGAAACAACTTTAGATATGGATCAGGTATGCAATATACTTTTTAATTTAAGCAGTAGTTATTTTTAAAAAGCAAAGGCCACTTTAAGAAAGTTTGTAGATTTTTCTTTTTAGTATCTAATTGTAGCACCTTTGTGGACAGTGGATGTAATATTAAGTGACAGATGGGAAAAGGATTTTTAAAAAAATAGCAACTGTTTCAGTGGATGAAATAAAGATTATTAGCAGAGAAAATGAATATTGGGCATAACTGTCCTGGTGAAAGACAATCTCATAAATGAACAATTTCATAATTTCGTAAATGCAACTGCATTTTATTTTCAAAGAGAAGGAAAATTATAGTCACTGGAAACGGAAAGAGAAGTTAGAGGTAAACATAGGACACACAAGAAAACTTTCATTTTGTTTATTTTCTTGTTTTTCTTTTGAGACAGGGTTTCCCTCTGTTACCCAGGCTTAAGTGCAGTGACACTATCATAGTTCACTAACCCCTCAAATTCCTGGGTTCAAGTAATCCTCCTGCCTTAGCCTTAGTAGGTGTAAATACAGGTGTGTACCACCATGCCTGGCGAATTTTAAAAAAACTTTTTTATAGAGATGAGCTCTCGCCGTGTTGCCCAAGCTGGTCCTAAAACGCTGGCCTCAAGCTATCCTCCGGCCTCAGTCTTAGCCTCCCAAAATGCTGGGGTTTCAGTAGAAGCCACCATGCCGGGCCACTTCTGTTTCTTTTCCATGTAGAGTTCTTTGCAGGAGGAGGTTAGAATAGGTGTGCATCTCCTAAATAGTTGTCGAATATAACTAAAAAGTTAACCAGGACTCTAAATACTATTTACTTCTAAAATTTGTTAATTGGGAACATTTAGGGTTTAACTGATCTATATCTTATGTCTTTAACAATTTTGAATGATAATTATATGTAAAGTAAGAACAGTTTGTGAAATAGTTGAAAATATCCTTACATGAAAGTGAATTTTAAAGCACAGTTTATGTAATGTTAATGTTTTGTTTTGTATCTGTTAAAAATTTGTTTATATGAACAAGTTTACAGGTTTACTGTGGTGAGCCCGTTGAATATAGTGGGTTTTTTTTGTTTGTTTTGTTTTTGTTTTTGAGATGAAGTCTCACTCTTGTCCCGAGGCTGATGTGCAATGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTATAGGCACCTGTCACCAAACCCGGCTAAGTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGATCTCAGCATGTTGGCCAGGCTGGACTCAGGTGATCCGTCTGCCTCGGCCTCCCAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCGAGCCTGAATATAGTGTTTTTAAGTTGCAGGACTTTAAAAATAATATTTTGAAATTTTTCTAAGTTAAATTCCCTGTTAAAATGGTCATGCAGGAATATACGCTTGCATTATTCATATTAGGGTAACTGTTTGGTTTGCTAGTTGTTAGATTCTTTGCATTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCACTCTTTTTGACAAGGCTGGAGTGCAATGGCGCTATCTCGGCTCACCTCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGGAATACGCCACCAAGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCCAGTCTCAGGTGATCAGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTAATCCCCCACCCTTTTAAAAAAATGAGACAGAGTTTTATTCTGTCACCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCGATCATGGTTCACCGCAGCCTTGAATCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAAGTAGTTGGAACCATAGATGTGCATCACCACACCTGGCTGATTTTTAAATTATTTGTAGAGATGAGGTCTTGCTTGTTGTCTAGGCTG
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CAGTATGGATTCTTGGAAAACCTTCTTTAGTCATGTGATAGAAAAATAACAGCTTATGGAAAAAACAGGGTTGAGGCAGACCTGAAAATACATGAAATTTTAAAAACCGCTTCTAACAGAAGCATAACAGACTGTAATAAAAACTGTGGCCTTCCTGGCATTTGCACCCAAACAACAGCATTAGCCAACTCTTTGAAGCCTTAGATCTGTGGCTCTTGTTTTCTCCTTTGAGGTGTAGGTCCTTGAGGGCATTTGCTTCTAATAGAGGCTAGTTTCATCAGAATTAAAAATCTGAACCATGGTATGAAATTCAATTCTTTTTTTTTTTTCTTTTTTGAAAACACTGGCAAATGTTTTGTATCCTTGAGCTTTCCCACATATCTTAACATAGTGAGTGGAAAGTACAGTGGCTGTTAAGCCAACTACTCTGAGGTCTTCACTGCTAAGGCTTACTCTTAATTGTGTGAGAGCTTAACCTTGATCCCTTTAAAACATTAATGGGCTAGAAAAAAAACCATTCATAAACCAGTGCCACCTCTGAATTTTGCTACCACAATTCCCTTATTTACCAATAGTGCATGAGCTAATTTGGAATAAAGAACTAGGCATTGTAGCACAACAGACATTATGTGGGCAAAGTGTTGTTTATATTCTGTCTAAATAGTGCTTCACATGTATGTACTATTTTCTAAATATGTATAGATGCTTTTGTGATTAATAATAAAACATGAATTCTTAAAACAATTTTGCTGACTTCATAGTAGCTTTTCACCGTTTTTTCAGTAGCTGCTAAAATTTCTGGAGAAGTTTGGGAACTATTGTTTTGGAGTGAAATGCAGTGTGTTAGATATCACTTGCAGAATTCTTCTAAGGGTATTTATTGGCGATTAGAAAAAAAATCCTTGTGTTATACCAGTAGTAATACAAAGTAATTGTTCAGCTTCTGTTAAGTGTAAAGGACTATACAAGTATTGTGTATAGTTATCTCATTTATTATTTTCTGGGTAGCTATTGTTATTATTACTTCGTACAAAAAGGGAAAAGGAGGCTCAAAGTATCATGCTCCAGATAACAGAGCCAGTAGGTAGCAGAGCTGGGATTGCTACCCAGGTCTCTAGTCCTGCTTTTTCACACTATATACTCATTGCTTCACTTACTCCTTCATACATGATTCCCCAGCATGTACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTGAGATAGAATCTCGCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGCAGGCAGTAGTGTGATCTTGGGCTAACTGCAACCTCCATCTCCTGCATTCAAGCAGTTCTCCTGCTTCAACCTCCTGAGTAGCTGAGATTATAAGCCTATGCTACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGCAGAGATGAGGTTTCGCCTTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCATCATGTCCGGCCTCCCCATCATGTACCCTTAAATACCATCAAGCACAGTTCCATTGTGTAAAAACTTGGCTTGATTTAACCTGTTAATTGGAACACTGTCATTAATGGAAATTAGGAATATGAGGTAAGCTAGAGGTTTTATTTTAATGACTTTGGGTTATTAAATCTATAAGAAATGAAATTCATTTAGTCATAATTAATGTCATGTTTCTGCATCTATATTACTTGTTGGGTTTACAGACGAGGTAGTGTATTATTAGTGGGAAGCTTTGAGTGCTACATCATCTCCCTTTCTATAAAATAAATTGAGTACGAAACAATTTGAATTAAAACACCTGAGTAAATAGTAACTTTGGAGACCTGCTGTACTATTTGTACCTTTTGGATCAAATGATGCTTGTTTATCTCAGTCAAAATTTTATGATTTGTATTCTGTAAAATGAGATCTTTTTATTTGTTTGTTTTACTACTTTCTTTTAGGAAAACACCAGAAATTATTGTTGGCAGTTTTTGTGACTCCTCTTACTGATCTTCGTTCTGACTTCTCCAAGTTTCAGGAAAAGATAGAAACAACTTTAGATATGGATCAGGTATGCAATATACTTTTTAATTTAAGCAGTAGTTATTTTTAAAAAGCAAAGGCCACTTTAAGAAAGTTTGTAGATTTTTCTTTTTAGTATCTAATTGTAGCACCTTTGTGGACAGTGGATGTAATATTAAGTGACAGATGGGAAAAGGATTTTTAAAAAAATAGCAACTGTTTCAGTGGATGAAATAAAGATTATTAGCAGAGAAAATGAATATTGGGCATAACTGTCCTGGTGAAAGACAATCTCATAAATGAACAATTTCATAATTTCGTAAATGCAACTGCATTTTATTTTCAAAGAGAAGGAAAATTATAGTCACTGGAAACGGAAAGAGAAGTTAGAGGTAAACATAGGACACACAAGAAAACTTTCATTTTGTTTATTTTCTTGTTTTTCTTTTGAGACAGGGTTTCCCTCTGTTACCCAGGCTTAAGTGCAGTGACACTATCATAGTTCACTAACCCCTCAAATTCCTGGGTTCAAGTAATCCTCCTGCCTTAGCCTTAGTAGGTGTAAATACAGGTGTGTACCACCATGCCTGGCGAATTTTAAAAAAACTTTTTTATAGAGATGAGCTCTCGCCGTGTTGCCCAAGCTGGTCCTAAAACGCTGGCCTCAAGCTATCCTCCGGCCTCAGTCTTAGCCTCCCAAAATGCTGGGGTTTCAGTAGAAGCCACCATGCCGGGCCACTTCTGTTTCTTTTCCATGTAGAGTTCTTTGCAGGAGGAGGTTAGAATAGGTGTGCATCTCCTAAATAGTTGTCGAATATAACTAAAAAGTTAACCAGGACTCTAAATACTATTTACTTCTAAAATTTGTTAATTGGGAACATTTAGGGTTTAACTGATCTATATCTTATGTCTTTAACAATTTTGAATGATAATTATATGTAAAGTAAGAACAGTTTGTGAAATAGTTGAAAATATCCTTACATGAAAGTGAATTTTAAAGCACAGTTTATGTAATGTTAATGTTTTGTTTTGTATCTGTTAAAAATTTGTTTATATGAACAAGTTTACAGGTTTACTGTGGTGAGCCCGTTGAATATAGTGGGTTTTTTTTGTTTGTTTTGTTTTTGTTTTTGAGATGAAGTCTCACTCTTGTCCCGAGGCTGATGTGCAATGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTATAGGCACCTGTCACCAAACCCGGCTAAGTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGATCTCAGCATGTTGGCCAGGCTGGACTCAGGTGATCCGTCTGCCTCGGCCTCCCAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCGAGCCTGAATATAGTGTTTTTAAGTTGCAGGACTTTAAAAATAATATTTTGAAATTTTTCTAAGTTAAATTCCCTGTTAAAATGGTCATGCAGGAATATACGCTTGCATTATTCATATTAGGGTAACTGTTTGGTTTGCTAGTTGTTAGATTCTTTGCATTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCACTCTTTTTGACAAGGCTGGAGTGCAATGGCGCTATCTCGGCTCACCTCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGGAATACGCCACCAAGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCCAGTCTCAGGTGATCAGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTAATCCCCCACCCTTTTAAAAAAATGAGACAGAGTTTTATTCTGTCACCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCGATCATGGTTCACCGCAGCCTTGAATCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAAGTAGTTGGAACCATAGATGTGCATCACCACACCTGGCTGATTTTTAAATTATTTGTAGAGATGAGGTCTTGCTTGTTGTCTAGGCTG
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Task1_train_3552
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Given this context: Chromosome 2, gene MSH2 (mutS homolog 2) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Lynch syndrome
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CTGGGAATTGGGAAACACGAGTTCTAGTTGCAGCTTGGAAACTTTTTCTGAAGCTCTTTACAAATTACTTAATTTCTCTGGTTTTCACCACATTGTTCTATAGCATTAACATGTTGGATTCATTGCTTTAATTCTTAGACCTACGTGTCATCAGAAATGCCATTACACTTTGAGGATTTGAGCCTTATTTTAAATAAAGTTGTGATCCTCATGGCAGCCTAGGTTTACATGTGTTAAATAAACAGTATTCTGTAAATACCATTGTCTTTCATGTTTAGTGATGTTGCTGTTGTTAACACTGCAGTGAAATGCATATATAAGCAAACTACATTACATACTCATGAACATGGTCCTTTGTTTTGAAACTTTGATCACTGATTGTTCGCAGTCTTTCATTGTGGAACTACTCTTTCACTTTGAATGTTTTGAGAGGTTCCTTTGTTCAGATCAGTCCGATTTCGTTTCTGGGTGGGTCTCTACTTTCCCTTTTCTCACTGGTCAAGCGAGGTCTGTCTAATTGTTTGCTACTACTAACATTTGATGGCCACGCTTCAGCAAGTACATTTGTAGATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTTAATTTGTGGTCTAGAGATCATATTGGTTAATGAAATTATGAAGAGGGAATGTATTTATAAAAACTCAAATTCTTGATGCAGAAGGTCTAGCTGATTGTGAACCCAAAATATCCGAGACAGGTCACAACCAATTTAGAAACTTTATTTTGCCAAGGTTAAGGATGCATCCATGACATAGTCTCACAAGGTTCTAATGACACATGCGCAAGGTGGTTAGGGTACAGCTTGGTTTTATACATTTTAGGGAGACATGAGACATCAGTCAACATGTGTAAGATGTACATTGATTCTATCCAGAAAGGCAGGACAACTTGAAGCAAGGGGCTTTCAGGTAATAAGTAGATAAGAGACAAAAGGTTGCATACTTTTGAGTCCTTGATCAGCCTTTCACTGAATAAACAAGCTTAGTCTTGTTAGTGAATCTGCGTTTTTACATAAACAGTAGGTCAGAGGAAGCAATCAGAAATGCATTTGTGTCAGGTGAGCCGAGGGATGACTTTCTGTCCCTCACCTGTGAAGATAAGCTATCAGTTTCCATTGCTAGGGTGAAATTCAACAGAATTGTTTGAGAGTGAACATCTGGAGGCCCACAAGGACTTTCCTTGTGGAGGGGAAGTATGTAGTGAGGGAAGTATGTAGTTTTTAAATCTTTGTCGCTATCTTATTTAGAAATAAGATGGAAGGCAGGTTTGTCTGACATAGTTCCCAGCTTGACTTTTCCCTCGGCTTAGTGATTTTGCGGTTCCGAGATTTATTTTCCTTTCACATATCAGTCAGATCATTTGGTTTGTGAAGTTTCCTATGCTTAACAGAAAATATGTGCACTAGTTTTCCTAGAGTTTCATTGTCAGAGTCTCAAGTTTTTGTTTGGAAATTGTATTTGGTCACATTAATTATACTCTATGTTAGTTCCAAAGAAATACCTTTGGTTAAGAAAAGAATTCTCATGCATAACTCCTCGAGGGTGGGGTTACACCTTAATCCATCCTCAGGTGCTCATGGTAATTGGGGCAAATATGTTGCCCAGTGCTGGTGCTCTGCAGCCTTGGATGGGTTTACCCAGAAAGCAGCTTTCAAGTCAGAAACTAACATTCATAAGGGAGTTAAGGATTTTATAAATAGATATCCATAATTCATGTAGTTTTCAAGTAAGTAGTATTTGAATCTTTTCTGGTTAGATAATAATTGTGAGTATGTTGTCATATAATAACAGTATGTTTTTCACTATTTAAATAATTTTAGAATTACATTGAAAAATGGTAGTAGGTATTTATGGAATACTTTTTCTTTTCTTCTTGATTATCAAGGCTTGGACCCTGGCAAACAGATTAAACTGGATTCCAGTGCACAGTTTGGATATTACTTTCGTGTAACCTGTAAGGAAGAAAAAGTCCTTCGTAACAATAAAAACTTTAGTACTGTAGATATCCAGAAGAATGGTGTTAAATTTACCAACGGGTTTGCAAGTCGTTATTATATTTTTAACCCTTTATTAATTCCCTAAATGCTCTAACATGATGTGAATGTTCTATGATAAGTTTTACTAATGTAGTCATCAGGTAAGAGTCAAGCTTTCTTCCATAGAGCAGTCAGCTGTCGCAACACCATTTGTTAAATAGTCCGTCTGTTCTCCATTGACTGAAGTGGTACTTTGGGTCTATTTTAAAGACTCTACTTTTACCTCGTCTCACCATTCTTTTGTCTACACAAAATATATTTTATCGCTTATTCTGTGTTACCATATCTATTAGAGCTAGTTCCCCCTCATATCTCTGCTTTAGTTATTTTCACATGTTTCTTTTATCTTTTTTTTTTTTGGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTTCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTGCGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTCTGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTTATCTTTTTTTTTTTTCCCCCTGAGACAGAGTCTTGCTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGACGCGCAGTCTTGACTCACTGCAGCCTCCACCTCCCGGATTCAAGCGATTCTCATGCTTCAGCTTCCTGAGTAGCTAGGATTATAGGCATGCACCACCACGCCTAGTTCATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTTCACCATGTTGGACAGGCTGGTCTCGGACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCTGACCCACATGTTTATTTTTTCTAAGAAAACTTTACTATCATTTATCAAGTTAAGAAAATTATTCTGATATTTCAATTGGGTGTTTAAATTAGTTGAGGGAAATATGAGGCCATTCACTAGATGATAGGTTTTTTTTGTTTTAATCATGTTTCATGTTGAAACAAAAAAGTTTTTTCCTGCCAGTTTTCTGGCTAATCTCAGGAAGTCCCTGAAACAAATTATTGATAAGTAAAAAAAATTATTTAAAAAATTTTAAATTATATTTAAAATCTTCTGTGACTTATGGTGGGGGGAGGCTAAAGCCTTTCTCCTTCTGTACTGTTCTGGAAACTATGGCCTGTTCTACTCCCTCCCCTCCTGAATTTTCCCAGAACTTTACAGGTAGCTTTTATATATATGATCCCCTGTCGTCTGTTTAACAAGTACTTTGAGTGTCTATTATATGCAGACATTCTAGGTGTTCAGACACCCTAGTAATTAGTTTGTTCCTCATAATTCTCAGTAAAGAAGACATGTATATTTCTCATTTTATAGGTGAAGAAGCTAAGACTTTACTTTTCCTCAGTTAGACAGCTAGTGCTGGTGGGTGCCTAAACTTAGATCTTCCATTGCCAAATCTAGGTGTGTTGTTTTTCCAGCACACTAGAATCCTCCTGGTTCAAGAAATGTATATATTTTAGCTTGGATAAGATACAACTTTTGGAGTGTTCTAATCATCTTCAAGTTTTTCGTGGATTAGTTATAACATATGAAAAAAGATAGGGCTGAATGGGCCACATGATGCCAAAAGTGAAAAAGTCACTCACTAGATTATGACCTGCAGAATCTGGTCCTTGCCTGCCTCTGCTTTTATATTTTGCAGCTTGTCCCTTCACACAGTGGTCTCACTTTTATAATGTCTTTCCCTCATGCATTTCTTTAATTCTTTTTATTTGCCTGTTCCATAGTAGTCTGTTTGTGCTGCTACTTGCCCCTGTACTGTTCTTGAGCTATACATATACATGTCTGCTGTGCCATTGAGTGATTCCATCAAGGCCACAATTATCATCTTGATGAACTGATTTTCTCCCACTGCTGATAATTACTTCTCTCTCCTTTCTTTCTCCTTTACATC
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Task1_train_3553
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Gene MSH2 (mutS homolog 2) on Chromosome 2 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Lynch syndrome
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CTGGGAATTGGGAAACACGAGTTCTAGTTGCAGCTTGGAAACTTTTTCTGAAGCTCTTTACAAATTACTTAATTTCTCTGGTTTTCACCACATTGTTCTATAGCATTAACATGTTGGATTCATTGCTTTAATTCTTAGACCTACGTGTCATCAGAAATGCCATTACACTTTGAGGATTTGAGCCTTATTTTAAATAAAGTTGTGATCCTCATGGCAGCCTAGGTTTACATGTGTTAAATAAACAGTATTCTGTAAATACCATTGTCTTTCATGTTTAGTGATGTTGCTGTTGTTAACACTGCAGTGAAATGCATATATAAGCAAACTACATTACATACTCATGAACATGGTCCTTTGTTTTGAAACTTTGATCACTGATTGTTCGCAGTCTTTCATTGTGGAACTACTCTTTCACTTTGAATGTTTTGAGAGGTTCCTTTGTTCAGATCAGTCCGATTTCGTTTCTGGGTGGGTCTCTACTTTCCCTTTTCTCACTGGTCAAGCGAGGTCTGTCTAATTGTTTGCTACTACTAACATTTGATGGCCACGCTTCAGCAAGTACATTTGTAGATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTTAATTTGTGGTCTAGAGATCATATTGGTTAATGAAATTATGAAGAGGGAATGTATTTATAAAAACTCAAATTCTTGATGCAGAAGGTCTAGCTGATTGTGAACCCAAAATATCCGAGACAGGTCACAACCAATTTAGAAACTTTATTTTGCCAAGGTTAAGGATGCATCCATGACATAGTCTCACAAGGTTCTAATGACACATGCGCAAGGTGGTTAGGGTACAGCTTGGTTTTATACATTTTAGGGAGACATGAGACATCAGTCAACATGTGTAAGATGTACATTGATTCTATCCAGAAAGGCAGGACAACTTGAAGCAAGGGGCTTTCAGGTAATAAGTAGATAAGAGACAAAAGGTTGCATACTTTTGAGTCCTTGATCAGCCTTTCACTGAATAAACAAGCTTAGTCTTGTTAGTGAATCTGCGTTTTTACATAAACAGTAGGTCAGAGGAAGCAATCAGAAATGCATTTGTGTCAGGTGAGCCGAGGGATGACTTTCTGTCCCTCACCTGTGAAGATAAGCTATCAGTTTCCATTGCTAGGGTGAAATTCAACAGAATTGTTTGAGAGTGAACATCTGGAGGCCCACAAGGACTTTCCTTGTGGAGGGGAAGTATGTAGTGAGGGAAGTATGTAGTTTTTAAATCTTTGTCGCTATCTTATTTAGAAATAAGATGGAAGGCAGGTTTGTCTGACATAGTTCCCAGCTTGACTTTTCCCTCGGCTTAGTGATTTTGCGGTTCCGAGATTTATTTTCCTTTCACATATCAGTCAGATCATTTGGTTTGTGAAGTTTCCTATGCTTAACAGAAAATATGTGCACTAGTTTTCCTAGAGTTTCATTGTCAGAGTCTCAAGTTTTTGTTTGGAAATTGTATTTGGTCACATTAATTATACTCTATGTTAGTTCCAAAGAAATACCTTTGGTTAAGAAAAGAATTCTCATGCATAACTCCTCGAGGGTGGGGTTACACCTTAATCCATCCTCAGGTGCTCATGGTAATTGGGGCAAATATGTTGCCCAGTGCTGGTGCTCTGCAGCCTTGGATGGGTTTACCCAGAAAGCAGCTTTCAAGTCAGAAACTAACATTCATAAGGGAGTTAAGGATTTTATAAATAGATATCCATAATTCATGTAGTTTTCAAGTAAGTAGTATTTGAATCTTTTCTGGTTAGATAATAATTGTGAGTATGTTGTCATATAATAACAGTATGTTTTTCACTATTTAAATAATTTTAGAATTACATTGAAAAATGGTAGTAGGTATTTATGGAATACTTTTTCTTTTCTTCTTGATTATCAAGGCTTGGACCCTGGCAAACAGATTAAACTGGATTCCAGTGCACAGTTTGGATATTACTTTCGTGTAACCTGTAAGGAAGAAAAAGTCCTTCGTAACAATAAAAACTTTAGTACTGTAGATATCCAGAAGAATGGTGTTAAATTTACCAACAGGTTTGCAAGTCGTTATTATATTTTTAACCCTTTATTAATTCCCTAAATGCTCTAACATGATGTGAATGTTCTATGATAAGTTTTACTAATGTAGTCATCAGGTAAGAGTCAAGCTTTCTTCCATAGAGCAGTCAGCTGTCGCAACACCATTTGTTAAATAGTCCGTCTGTTCTCCATTGACTGAAGTGGTACTTTGGGTCTATTTTAAAGACTCTACTTTTACCTCGTCTCACCATTCTTTTGTCTACACAAAATATATTTTATCGCTTATTCTGTGTTACCATATCTATTAGAGCTAGTTCCCCCTCATATCTCTGCTTTAGTTATTTTCACATGTTTCTTTTATCTTTTTTTTTTTTGGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTTCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTGCGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTCTGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTTATCTTTTTTTTTTTTCCCCCTGAGACAGAGTCTTGCTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGACGCGCAGTCTTGACTCACTGCAGCCTCCACCTCCCGGATTCAAGCGATTCTCATGCTTCAGCTTCCTGAGTAGCTAGGATTATAGGCATGCACCACCACGCCTAGTTCATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTTCACCATGTTGGACAGGCTGGTCTCGGACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCTGACCCACATGTTTATTTTTTCTAAGAAAACTTTACTATCATTTATCAAGTTAAGAAAATTATTCTGATATTTCAATTGGGTGTTTAAATTAGTTGAGGGAAATATGAGGCCATTCACTAGATGATAGGTTTTTTTTGTTTTAATCATGTTTCATGTTGAAACAAAAAAGTTTTTTCCTGCCAGTTTTCTGGCTAATCTCAGGAAGTCCCTGAAACAAATTATTGATAAGTAAAAAAAATTATTTAAAAAATTTTAAATTATATTTAAAATCTTCTGTGACTTATGGTGGGGGGAGGCTAAAGCCTTTCTCCTTCTGTACTGTTCTGGAAACTATGGCCTGTTCTACTCCCTCCCCTCCTGAATTTTCCCAGAACTTTACAGGTAGCTTTTATATATATGATCCCCTGTCGTCTGTTTAACAAGTACTTTGAGTGTCTATTATATGCAGACATTCTAGGTGTTCAGACACCCTAGTAATTAGTTTGTTCCTCATAATTCTCAGTAAAGAAGACATGTATATTTCTCATTTTATAGGTGAAGAAGCTAAGACTTTACTTTTCCTCAGTTAGACAGCTAGTGCTGGTGGGTGCCTAAACTTAGATCTTCCATTGCCAAATCTAGGTGTGTTGTTTTTCCAGCACACTAGAATCCTCCTGGTTCAAGAAATGTATATATTTTAGCTTGGATAAGATACAACTTTTGGAGTGTTCTAATCATCTTCAAGTTTTTCGTGGATTAGTTATAACATATGAAAAAAGATAGGGCTGAATGGGCCACATGATGCCAAAAGTGAAAAAGTCACTCACTAGATTATGACCTGCAGAATCTGGTCCTTGCCTGCCTCTGCTTTTATATTTTGCAGCTTGTCCCTTCACACAGTGGTCTCACTTTTATAATGTCTTTCCCTCATGCATTTCTTTAATTCTTTTTATTTGCCTGTTCCATAGTAGTCTGTTTGTGCTGCTACTTGCCCCTGTACTGTTCTTGAGCTATACATATACATGTCTGCTGTGCCATTGAGTGATTCCATCAAGGCCACAATTATCATCTTGATGAACTGATTTTCTCCCACTGCTGATAATTACTTCTCTCTCCTTTCTTTCTCCTTTACATC
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CTGGGAATTGGGAAACACGAGTTCTAGTTGCAGCTTGGAAACTTTTTCTGAAGCTCTTTACAAATTACTTAATTTCTCTGGTTTTCACCACATTGTTCTATAGCATTAACATGTTGGATTCATTGCTTTAATTCTTAGACCTACGTGTCATCAGAAATGCCATTACACTTTGAGGATTTGAGCCTTATTTTAAATAAAGTTGTGATCCTCATGGCAGCCTAGGTTTACATGTGTTAAATAAACAGTATTCTGTAAATACCATTGTCTTTCATGTTTAGTGATGTTGCTGTTGTTAACACTGCAGTGAAATGCATATATAAGCAAACTACATTACATACTCATGAACATGGTCCTTTGTTTTGAAACTTTGATCACTGATTGTTCGCAGTCTTTCATTGTGGAACTACTCTTTCACTTTGAATGTTTTGAGAGGTTCCTTTGTTCAGATCAGTCCGATTTCGTTTCTGGGTGGGTCTCTACTTTCCCTTTTCTCACTGGTCAAGCGAGGTCTGTCTAATTGTTTGCTACTACTAACATTTGATGGCCACGCTTCAGCAAGTACATTTGTAGATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTTAATTTGTGGTCTAGAGATCATATTGGTTAATGAAATTATGAAGAGGGAATGTATTTATAAAAACTCAAATTCTTGATGCAGAAGGTCTAGCTGATTGTGAACCCAAAATATCCGAGACAGGTCACAACCAATTTAGAAACTTTATTTTGCCAAGGTTAAGGATGCATCCATGACATAGTCTCACAAGGTTCTAATGACACATGCGCAAGGTGGTTAGGGTACAGCTTGGTTTTATACATTTTAGGGAGACATGAGACATCAGTCAACATGTGTAAGATGTACATTGATTCTATCCAGAAAGGCAGGACAACTTGAAGCAAGGGGCTTTCAGGTAATAAGTAGATAAGAGACAAAAGGTTGCATACTTTTGAGTCCTTGATCAGCCTTTCACTGAATAAACAAGCTTAGTCTTGTTAGTGAATCTGCGTTTTTACATAAACAGTAGGTCAGAGGAAGCAATCAGAAATGCATTTGTGTCAGGTGAGCCGAGGGATGACTTTCTGTCCCTCACCTGTGAAGATAAGCTATCAGTTTCCATTGCTAGGGTGAAATTCAACAGAATTGTTTGAGAGTGAACATCTGGAGGCCCACAAGGACTTTCCTTGTGGAGGGGAAGTATGTAGTGAGGGAAGTATGTAGTTTTTAAATCTTTGTCGCTATCTTATTTAGAAATAAGATGGAAGGCAGGTTTGTCTGACATAGTTCCCAGCTTGACTTTTCCCTCGGCTTAGTGATTTTGCGGTTCCGAGATTTATTTTCCTTTCACATATCAGTCAGATCATTTGGTTTGTGAAGTTTCCTATGCTTAACAGAAAATATGTGCACTAGTTTTCCTAGAGTTTCATTGTCAGAGTCTCAAGTTTTTGTTTGGAAATTGTATTTGGTCACATTAATTATACTCTATGTTAGTTCCAAAGAAATACCTTTGGTTAAGAAAAGAATTCTCATGCATAACTCCTCGAGGGTGGGGTTACACCTTAATCCATCCTCAGGTGCTCATGGTAATTGGGGCAAATATGTTGCCCAGTGCTGGTGCTCTGCAGCCTTGGATGGGTTTACCCAGAAAGCAGCTTTCAAGTCAGAAACTAACATTCATAAGGGAGTTAAGGATTTTATAAATAGATATCCATAATTCATGTAGTTTTCAAGTAAGTAGTATTTGAATCTTTTCTGGTTAGATAATAATTGTGAGTATGTTGTCATATAATAACAGTATGTTTTTCACTATTTAAATAATTTTAGAATTACATTGAAAAATGGTAGTAGGTATTTATGGAATACTTTTTCTTTTCTTCTTGATTATCAAGGCTTGGACCCTGGCAAACAGATTAAACTGGATTCCAGTGCACAGTTTGGATATTACTTTCGTGTAACCTGTAAGGAAGAAAAAGTCCTTCGTAACAATAAAAACTTTAGTACTGTAGATATCCAGAAGAATGGTGTTAAATTTACCAACTGGTTTGCAAGTCGTTATTATATTTTTAACCCTTTATTAATTCCCTAAATGCTCTAACATGATGTGAATGTTCTATGATAAGTTTTACTAATGTAGTCATCAGGTAAGAGTCAAGCTTTCTTCCATAGAGCAGTCAGCTGTCGCAACACCATTTGTTAAATAGTCCGTCTGTTCTCCATTGACTGAAGTGGTACTTTGGGTCTATTTTAAAGACTCTACTTTTACCTCGTCTCACCATTCTTTTGTCTACACAAAATATATTTTATCGCTTATTCTGTGTTACCATATCTATTAGAGCTAGTTCCCCCTCATATCTCTGCTTTAGTTATTTTCACATGTTTCTTTTATCTTTTTTTTTTTTGGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTTCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTGCGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTCTGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTTATCTTTTTTTTTTTTCCCCCTGAGACAGAGTCTTGCTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGACGCGCAGTCTTGACTCACTGCAGCCTCCACCTCCCGGATTCAAGCGATTCTCATGCTTCAGCTTCCTGAGTAGCTAGGATTATAGGCATGCACCACCACGCCTAGTTCATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTTCACCATGTTGGACAGGCTGGTCTCGGACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCTGACCCACATGTTTATTTTTTCTAAGAAAACTTTACTATCATTTATCAAGTTAAGAAAATTATTCTGATATTTCAATTGGGTGTTTAAATTAGTTGAGGGAAATATGAGGCCATTCACTAGATGATAGGTTTTTTTTGTTTTAATCATGTTTCATGTTGAAACAAAAAAGTTTTTTCCTGCCAGTTTTCTGGCTAATCTCAGGAAGTCCCTGAAACAAATTATTGATAAGTAAAAAAAATTATTTAAAAAATTTTAAATTATATTTAAAATCTTCTGTGACTTATGGTGGGGGGAGGCTAAAGCCTTTCTCCTTCTGTACTGTTCTGGAAACTATGGCCTGTTCTACTCCCTCCCCTCCTGAATTTTCCCAGAACTTTACAGGTAGCTTTTATATATATGATCCCCTGTCGTCTGTTTAACAAGTACTTTGAGTGTCTATTATATGCAGACATTCTAGGTGTTCAGACACCCTAGTAATTAGTTTGTTCCTCATAATTCTCAGTAAAGAAGACATGTATATTTCTCATTTTATAGGTGAAGAAGCTAAGACTTTACTTTTCCTCAGTTAGACAGCTAGTGCTGGTGGGTGCCTAAACTTAGATCTTCCATTGCCAAATCTAGGTGTGTTGTTTTTCCAGCACACTAGAATCCTCCTGGTTCAAGAAATGTATATATTTTAGCTTGGATAAGATACAACTTTTGGAGTGTTCTAATCATCTTCAAGTTTTTCGTGGATTAGTTATAACATATGAAAAAAGATAGGGCTGAATGGGCCACATGATGCCAAAAGTGAAAAAGTCACTCACTAGATTATGACCTGCAGAATCTGGTCCTTGCCTGCCTCTGCTTTTATATTTTGCAGCTTGTCCCTTCACACAGTGGTCTCACTTTTATAATGTCTTTCCCTCATGCATTTCTTTAATTCTTTTTATTTGCCTGTTCCATAGTAGTCTGTTTGTGCTGCTACTTGCCCCTGTACTGTTCTTGAGCTATACATATACATGTCTGCTGTGCCATTGAGTGATTCCATCAAGGCCACAATTATCATCTTGATGAACTGATTTTCTCCCACTGCTGATAATTACTTCTCTCTCCTTTCTTTCTCCTTTACATC
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Task1_train_3554
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A variant has been detected on Chromosome 2 in MSH2 (mutS homolog 2). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Lynch syndrome
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Task1_train_3555
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A variant found in Chromosome 2 affects MSH2 (mutS homolog 2). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Lynch syndrome
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GCACAATTTTGGCCCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGCTCAAGCCATCCCACCTCAGCCACCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTTGCCCACTGCTTTGTATTTTTAATAGACACAGGATTTCCCCATGTTGCTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGCAGTCCACCTGCCTTGCCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGATTACAGATGCTGTGCCCGGCCCAACCTCTAATTTTAATTTTCTCTTCAAATTGTTCAATAAGATTTAGTTTCAAGACATTTTCCTGGCCGGGCATGGTGGCTTACGCCTATAATTTCAACACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAGCGTGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTACATGCCTGTAATCGTAGCTATTGTGGAGGCCGAGGCATGAGAATCGCTTGAGCCCGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATGACACCACTGAAATCCAGCCCGGGCAACAGAGTCAGACTACGTCTCAAAAAAAACAAAACAAGCTGGGCGCCGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCCGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGGTGAAACCCTACCTCTAGTAAAAATATAAAACATTAGCCGGGCGTAGTGGTTGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAAGCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGATCGCGCCACTGCACTTTAGCCTGGGTGACAGAACAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAACCATTTTTCTTATTTTGAAAACTTTTGGTATTGAAAGATATTTATACTACAGTAATGAGAAATACTGTGTGTGTGTATATATGTTTGTGTTTTTTTTTTTGTTTTTTTCTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGACAGAGTTTTGCTCCTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCTATCTCGACTCACCACAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTCCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGAATGTGCCACCACACCTAACTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTTCCCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCACCCTGCCTGTGTTTGTGTTTTAAAAGGGGTAATAGCTTCAGTCTTTTTTTTCTTTCTCTGAGACGGAGTTTTAGTTTTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAATGGTGTGTTCTTGGCTCACCACAACCTCCATTTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGAAGCTGGGATTACAAGCACGCGCCACCATGCTGGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGCAATCCACCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTTCTGGGGTTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCTGTCTTCAATCTTAAATAAGGATTCCATTTAAATATTTTGTAAAAGGACACAGATCACAGTTTTACTCAGGGGAATATAATTGTTATAGCAGGAATTGTGCCATTGCGCTATTCCAAACAGTGTAAAAGAACATTAATAAATTGAATTCTAACTACATTTGTCCCTAAGGAGTTGTTCGTTTTCCACTTGTATTTCCATTTTAATTATCATTATTTGGATGTTTCATAGGATACTTTGGATATGTTTCACGTAGTACACATTGCTTCTAGTACACATTTTAATATTTTTAATAAAACTGTTATTTCGATTTGCAGCAAATTGACTTCTTTAAATGAAGAGTATACCAAAAATAAAACAGAATATGAAGAAGCCCAGGATGCCATTGTTAAAGAAATTGTCAATATTTCTTCAGGTAAACTTAATAGAACTAATAATGTTCTGAATGTCACCTGGCTTTTGGTAACAGAAGAAAAATCATGATATTTGAAGTGTGTTTTGTTATTTTCGCAAGCCATTACATTCTGACTATTTAATATGTTAGGTTTCCTATATAAAATAAGGCATGGTATGTTACAGTAGGACACATAACTGGAAGTTACTCTTGCACATAGAAACAAAAAATGGCAGAAAAGCACAAAACTTACTATAGTTGTAACAGGGAAAGGAAACACTAGGGCCTACAACGTACTAATGTCTTGGGTCATCTATGGGCTCATGAGGCTCTAGGTTATGGAAGTAAATACCACTGAAAAGCAAATATTAATTACACATGAGGCAAGCCTTTTTGAGTTCTGTATGTCATTTTGTAGATTTTGAGTTCATTCTAGTGGCACCATTTGAGATCATTTTCATGTAATTAAAGGAACACAGCAACCTGGCACTGTGTTATTGCCCTTAGAATGGAATGAATATATGTTTAGCACAAGGTAGGAAGTGATGCGTTAAGTTGGAAGGCTTTGCCGATCATGGTGTGTATGTTGACTAACCTTTATTGTGCCTTTAAAAAATATACTCAAGAACTACCTTAACCAAGTAATTAAAGTCAAGATTACCAGTTGTGGGACAAATGACATGTACTTCCTGGTGTGATATAGAAGGAAGGACACAGTATCACCTATATAGTATTCTTGACCAGAATATTTAACCTGATTTTAAACAAGAAGTAAAAATTCAAATAAATTTAGATTGTGGTGCATTCAAGGCCTGAACTTTAATAAATGTCCATGTCACGGCAGCAAAAAAGAAATCAACAGGTCTTAAAGAGACAGGGCAACCAAACGCAGTAGGCAGTAGTTGATTAGATCCCAATTTAGAGGTTGGAGTTGGGGAATAGCTATAGAGGACACTATTGGGGCGAATTGAGAAAGTTTAATATGAGACAATATGGTGTTAGTGTCAGATTTCTTGTGTGAAATGGTAGTGTTATGATTAGGAGAATGTCCTTGTTCTCAGGATATGCATGCTAAATTATTTAAGGACAAATATTTTTTTAAAAGGTTATGTGCATGAGTAATTCTATAAATTGTGTTGCTATTATGAATTGTCATGGTAAATCAAAAGGAAACATAAAACTCAAAAGGTTTTATTTTAATACACTTTATGTATTGAAATGAATGGAATTGATTTGTAAAGATTACATTTTTGCTTGTTGGTGTCAGATAACTGTGACGTAATAATCTTTTGCTGAATTATGTTTCTTAGGCTAGATTTCATTTTAAAGAACCCTGTAAATACCATTTATTTGAACTGTGGATCTTCCTTAAAAAATAATATTTATTAAGCACCTAGCAGGGTAAAGTTTTTAGATTTTAACATTTAAATTGAAGGTTTTATATTAGAAGTCAACCTGAATTTAAATGAAACTTCTTCTTGGTCTGATATTACATATTATGAGCTATTTTTATTTAAAAATGTAATGGCGGCCAGACATGGTGATTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGCTGGGAGGATTGCTTAAGCCCAGAAGTTTGAGACCAGCCTAGCCAACATAGGGGGACCCCAACTCTACAAAAAAATCCAAAAAATATTAGCCGGCTGTGGTGGTACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTCGAGGGTGTGGTGAGCCATAATTATGCTACTGTACTTCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCCATCTCAAAAAGTGTAATGGATCACTTTAATAATTTTCTATCATACAATTAAGTCATAAAAGGTCATGCTATTAAGAGCCAGTTATGTGACATGCCAAGTATAGACTCTTAATTAAGATGCTTTGGTTTGCTTTTTATTTATTTATTTATTTTTCAGATGGGGTCTTACCATGTTGCCCAGGCTTTAGTGCAGTGATGCGATCATGACTCACTGCAGCCTCAACCTCCTAGGTTCAAGGGATTCTCCCCACTTAGCCT
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Task1_train_3556
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This is a variant in MSH2 (mutS homolog 2), located on Chromosome 2. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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Task1_train_3557
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Gene MSH2 (mutS homolog 2) on Chromosome 2 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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TTTTTCAGATGGGGTCTTACCATGTTGCCCAGGCTTTAGTGCAGTGATGCGATCATGACTCACTGCAGCCTCAACCTCCTAGGTTCAAGGGATTCTCCCCACTTAGCCTCCCAAGTAGCTTGGGACTACTACATGTAGTAGTGCCACCACACCTGGTTAATTTTTTTTTAATTATCTTTTGTGGAGATGAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCCAGACTCAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGG
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TTTTTCAGATGGGGTCTTACCATGTTGCCCAGGCTTTAGTGCAGTGATGCGATCATGACTCACTGCAGCCTCAACCTCCTAGGTTCAAGGGATTCTCCCCACTTAGCCTCCCAAGTAGCTTGGGACTACTACATGTAGTAGTGCCACCACACCTGGTTAATTTTTTTTTAATTATCTTTTGTGGAGATGAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCCAGACTCAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACGCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGG
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Task1_train_3558
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Located on Chromosome 2, this mutation impacts MSH2 (mutS homolog 2). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms
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Task1_train_3559
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This gene mutation involves MSH2 (mutS homolog 2) on Chromosome 2. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Lynch syndrome
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GGTTCAAGGGATTCTCCCCACTTAGCCTCCCAAGTAGCTTGGGACTACTACATGTAGTAGTGCCACCACACCTGGTTAATTTTTTTTTAATTATCTTTTGTGGAGATGAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCCAGACTCAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCC
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Task1_train_3560
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This gene mutation involves MSH2 (mutS homolog 2) on Chromosome 2. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Lynch syndrome
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GGACTACTACATGTAGTAGTGCCACCACACCTGGTTAATTTTTTTTTAATTATCTTTTGTGGAGATGAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCCAGACTCAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAACCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGC
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Task1_train_3561
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Assess the clinical impact of this variant on gene MSH2 (mutS homolog 2), found on Chromosome 2. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Lynch syndrome
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CATGTAGTAGTGCCACCACACCTGGTTAATTTTTTTTTAATTATCTTTTGTGGAGATGAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCCAGACTCAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTC
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CATGTAGTAGTGCCACCACACCTGGTTAATTTTTTTTTAATTATCTTTTGTGGAGATGAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCCAGACTCAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGTATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTC
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Task1_train_3562
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Here is a mutation in MSH2 (mutS homolog 2) on Chromosome 2. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Lynch syndrome
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Task1_train_3563
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Chromosome 2 houses a mutation in gene MSH2 (mutS homolog 2). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Lynch syndrome
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ATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAAT
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Task1_train_3564
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Here is a variant affecting MSH2 (mutS homolog 2) on Chromosome 2. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Lynch syndrome
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GTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCAGGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAG
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Task1_train_3565
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Gene MSH2 (mutS homolog 2), found on Chromosome 2, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Lynch syndrome
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TGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGA
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TGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTCTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGA
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Task1_train_3566
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Given this context: Chromosome 2, gene MSH2 (mutS homolog 2) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms
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TGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTCTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGA
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Task1_train_3567
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Gene MSH2 (mutS homolog 2) on Chromosome 2 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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TGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGA
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TGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTCTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGA
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Task1_train_3568
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A variant has been detected on Chromosome 2 in MSH2 (mutS homolog 2). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Lynch syndrome
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TCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTATGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACC
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Task1_train_3569
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A mutation found in MSH2 (mutS homolog 2) on Chromosome 2 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Lynch syndrome
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GGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAA
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Task1_train_3570
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The gene MSH2 (mutS homolog 2) is located on Chromosome 2, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Lynch syndrome
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Task1_train_3571
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This alteration occurs within gene MSH2 (mutS homolog 2) located on Chromosome 2. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Lynch syndrome
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TAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTA
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Task1_train_3572
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This mutation is located in gene MSH2 (mutS homolog 2) on Chromosome 2. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Lynch syndrome
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CCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGAGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGA
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Task1_train_3573
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The variant affects gene MSH2 (mutS homolog 2), which is on Chromosome 2. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Lynch syndrome 1
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AACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCT
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AACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTACCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCT
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Task1_train_3574
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Gene MSH2 (mutS homolog 2), found on Chromosome 2, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms
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GTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCTTATAGGTGTCTGTGATCAAAGTTTTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTTTAATTACTAATGGGACATTCACATGTGTTTCAGCAAGGTGAAAAAATTATTCAGGAGTTCCTGTCCAAGGTGAAACAAATGCCCTTTACTGAAATGTCAGAAGAAAACATCACAATAAAGTTAAAACAGCTAAAAGCTGAAGTAATAGCAAAGAATAATAGCTTTGTAAATGAAA
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Task1_train_3575
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This alteration in MSH2 (mutS homolog 2) on Chromosome 2 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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GTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCTTATAGGTGTCTGTGATCAAAGTTTTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTTTAATTACTAATGGGACATTCACATGTGTTTCAGCAAGGTGAAAAAATTATTCAGGAGTTCCTGTCCAAGGTGAAACAAATGCCCTTTACTGAAATGTCAGAAGAAAACATCACAATAAAGTTAAAACAGCTAAAAGCTGAAGTAATAGCAAAGAATAATAGCTTTGTAAATGAAA
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Task1_train_3576
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Here’s a variant in MSH2 (mutS homolog 2) located on Chromosome 2. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Lynch syndrome
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GTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCTTATAGGTGTCTGTGATCAAAGTTTTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTTTAATTACTAATGGGACATTCACATGTGTTTCAGCAAGGTGAAAAAATTATTCAGGAGTTCCTGTCCAAGGTGAAACAAATGCCCTTTACTGAAATGTCAGAAGAAAACATCACAATAAAGTTAAAACAGCTAAAAGCTGAAGTAATAGCAAAGAATAATAGCTTTGTAAATGAAA
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GTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCTTATAGGTGTCTGTGATCAAAGTTTTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGCTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTTTAATTACTAATGGGACATTCACATGTGTTTCAGCAAGGTGAAAAAATTATTCAGGAGTTCCTGTCCAAGGTGAAACAAATGCCCTTTACTGAAATGTCAGAAGAAAACATCACAATAAAGTTAAAACAGCTAAAAGCTGAAGTAATAGCAAAGAATAATAGCTTTGTAAATGAAA
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Task1_train_3577
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This genomic variant is located on Chromosome 2, within the MSH2 (mutS homolog 2) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Lynch syndrome 1
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GTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCTTATAGGTGTCTGTGATCAAAGTTTTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTTTAATTACTAATGGGACATTCACATGTGTTTCAGCAAGGTGAAAAAATTATTCAGGAGTTCCTGTCCAAGGTGAAACAAATGCCCTTTACTGAAATGTCAGAAGAAAACATCACAATAAAGTTAAAACAGCTAAAAGCTGAAGTAATAGCAAAGAATAATAGCTTTGTAAATGAAA
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GTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCTTATAGGTGTCTGTGATCAAAGTTTTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGGTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTTTAATTACTAATGGGACATTCACATGTGTTTCAGCAAGGTGAAAAAATTATTCAGGAGTTCCTGTCCAAGGTGAAACAAATGCCCTTTACTGAAATGTCAGAAGAAAACATCACAATAAAGTTAAAACAGCTAAAAGCTGAAGTAATAGCAAAGAATAATAGCTTTGTAAATGAAA
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Task1_train_3578
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A genomic change on Chromosome 2 affects MSH2 (mutS homolog 2). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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Task1_train_3579
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With a mutation on Chromosome 2 in gene MSH6 (mutS homolog 6), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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GTAGCAAATTTTGACCTGAGGCTATTTATAGTCTATATTCTGTATTCTTTCTACTTAGTATGAATAAGCATGTAAGTTTTACTGCATGTTTGATTTCAGCATGTTCCCCCAGACTCTCTGGGGGTGTTTACGTATGCCGGTGGGGGAAAGAGACCAACTCTCAAATATTATCTCAAACAGTTGGTTTCACTGTGCTTGCTTGGGTAGCACATATACCAAAATTGGAATGACCCCTGCACAGGGATGAAATGCAAATTCGTGAAGCATACTGTATTTTTCTTAGCACATACCACCTTTGGCAATATTCTTTTTTTTTTTTTGAGAGGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTACCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCTACCACGCCAGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCCGCCCCCCCCCCGAAGTGCCGAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCGCCTTTTTTTTTTAGATTGATTTTATTACTTGCCTAGCAAAGGAGAACCTTCTGGCAGAACAGTCTCCAAGAACAAGGCAAACAACTAATTTTACATAGGTTTTTACCAATGTACAGCTGTTGATTGTGACTGGTTTCCGGCAATCTGGATTTCACAATCTGGATAAGGGGACAAACAATTGTCTGTCTTCCACTATCTTTCTTGAATTTGAATAGAACCTTTTTATTCTCATAGCCTCTTAGCTTTCTTTCTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGACCTTGGCTCACTGCAAACGCTGCCTCCCAGGTTCAAGTTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGGATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACTAGGCTGGTCTTCAACGCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTCTCATAGTCTCTTAGCTTTCTAAAATTTGAAAAATCCTGTAAAGACACACCTGGGTCAAAGGGCTCAGATAACGGACTGTGGCCCTTAAGTACTTACGTCACAGGTTATTGAGAGGATCGATTTAGTTACCAGATGTAAAATGCTGGGATCAGTGCCTGGCAAAGGAAAACTTTGTACAGCTGCAGGCTTTCACCATACACAACAGCATCGCTAACGAATGCTATTACAATATTCATTTAGCGTTTACCAAGTGCCTACTCTATACAAATCTTGAGAATACAACGTGAAGGTGAACTGCTGACTAAAGTTTGGTCCCTTTCGCTCCGTCTCCTTGCGAAAATGCTCTAACGGCAGGAGGTCACGCGAGCGCTGGACGCGTTTCTCCCCGCGAGCCCCTTTCCGAGGCCTTTCGGGTCCCCCCGGTTATCCCCGCCCGGGCGGTGCGCGCCCCCGCTGTTCCCGCTTCCGCTCCAGAGAGGCAGGGCTTTCCGAGCCTGCTAGCCCCGCGGCCGCAACTAACCCCGGGTCGGAGTGTTCCGGCCCGGCCAGCCCCGCGGCGTGAGGGAAGGGGAGCTCAGCAGTTCCCCGCGCGGGGCCCAGGCGTCGGCGGCAGGGCGGGCCCCTCACCGCCAGCGTGCCAGCCCCGCCCCTACCCACCAGTGTGCCAGCCCCGCCCTTCCCCACGTCGCCGCGCGCCCGGGGGCGGGGCCTGGCGCGCACCGCCCGCGCACGGCGAGGCGCCTGTTGATTGGCCACTGGGGCCCGGGTTCCTCCGGCGGAGCGCGCCTCCCCCCAGATTTCCCGCCAGCAGGAGCCGCGCGGTAGATGCGGTGCTTTTAGGAGCTCCGTCCGACAGAACGGTTGGGCCTTGCCGGCTGTCGGTATGTCGCGACAGAGCACCCTGTACAGCTTCTTCCCCAAGTCTCCGGCGCTGAGTGATGCCAACAAGGCCTCGGCCAGGGCCTCACGCGAAGGCGGCCGTGCCGCCGCTGCCCCCGGGGCCTCTCCTTCCCCAGGCGGGGATGCGGCCTGGAGCGAGGCTGGGCCTGGGCCCAGGCCCTTGGCGCGCTCCGCGTCACCGCCCAAGGCGAAGAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCCACCAGGTAGCGGGGTGGGGGTGGGGTCGAAGGCGGGGGCATAGCGGCGGGGCGCTTGGAACCCGGCGAGGGGAGGCTCGCACAGGGGGTTGGGGGGGTGCACGGCCTGGCCCTGGGCTCGGAGGAGGCGGGGCCGCAGAGTTGGCTTGAATGAGTGCAGGGGTCGAGTCTGGAGCATTTGGGGGTGTAGCTTGTAAACAGGGTCGGAGGAGAGAGGCTGTGCAGGAAGAGGGCTGCAGGGGAGACGCGGAGAGTTCGGGCCTTTTGGAGGGAGGAGACGCGTCCCGCCAGGTGGGGGTGCTGGGCTAAGGAAGGGGCGACGCGCGCAGCTCCGGGTGGGGAGGGGGCCTGGGAGGTGGGAGCACTGGGGGTGGGGCGAGAAGGGGAAGGCGCCCGGCCCACTTGGTGGGCGGGGCGGGGGGCGGGGTGGCGGGAAGGAGGAATGCCTGCGGGAGGCCGAACGGGGAGAGTCCGGTGGTGTGGGGTGCGAAAGGAGGTTCCTCGGCCGGCGCGGAGATAGTGAGTTGGGGCTCCAGTAGTCGATCGAGGTAGACACTTAGAGGTAGTTAAGAGCCGCGGTCGCCGAGACGCCTTGGGGACGGTGGGCCTTCGGCCTAGGTGAGGGGCCGCCGAGGGGGTGGGCCACGAGCTGCGAGCGCGGGGGGGTGTGTCACCATGGGGACCGCGGGGCCTAATTGGGCGGGGCGGGGCCGTGGGGAGCCGAAGTGCTGGGATCCGGCTGGGTCCTTCGGTAGGTAGGCTGCACGTGCACCGAGACGAAGATAGAATATTTTGACGTATGTGGAAATTCGTGTCGAGTGGAAAATATTTTATTTTATGAAATAGTGTAATTTTTATGGGGCACCACTGGGCTTTTAGAGGCCTTAATCGGGCGCTGGACAAAGATGTGTGGACGTGAGTGACTCCGGGGAAGCCTGTCGGGAGTTGTCCTCACTTTATGGGCAGTTAAGTGCTTTTTTTTTTTTTTCCTTTTTGAGAGAGAGTTTCGCTCAAGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACCGCAATCTCCGCGTCCCGGCTTCAAGCGATTCCCCAGCTTCAGCCTCCCGAGTAGTCGGGATTACAGGAATGCGCCCCCACACCCCGCCAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCGGAATTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCTAGCCACCGCGCCCGGTCTGTTTAGGGCTTTTTATCCGGGCAGCTGGCGACATTTTGAAAAGCTTGCTTTTGCTGTTTGCCAGATACATATATATGTATTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCGTTCTTGGCTCACCACAACCTCTGTCTCTGGATCAAGAGATTATCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCCCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTATCGAACTCCTGACCTCTTGATCGGCCCGCATTGGCCTACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGAGCCCGGCCGTTTGTCAGATACTAAACACAAAGTTTAATGGTCGCTATTTGAACAAACGAAGAAATAAAGGCTCAGAAAAAATAACTCATTCAAGATAAGAGCCAGTTCGTGTTTTTTGTTTGGTTTTGTTTTGAAATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCT
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Task1_train_3580
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A variant was discovered in gene MSH6 (mutS homolog 6), Chromosome 2. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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Task1_train_3581
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Here is a mutation in MSH6 (mutS homolog 6) on Chromosome 2. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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ACAGTTGGTTTCACTGTGCTTGCTTGGGTAGCACATATACCAAAATTGGAATGACCCCTGCACAGGGATGAAATGCAAATTCGTGAAGCATACTGTATTTTTCTTAGCACATACCACCTTTGGCAATATTCTTTTTTTTTTTTTGAGAGGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTACCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCTACCACGCCAGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCCGCCCCCCCCCCGAAGTGCCGAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCGCCTTTTTTTTTTAGATTGATTTTATTACTTGCCTAGCAAAGGAGAACCTTCTGGCAGAACAGTCTCCAAGAACAAGGCAAACAACTAATTTTACATAGGTTTTTACCAATGTACAGCTGTTGATTGTGACTGGTTTCCGGCAATCTGGATTTCACAATCTGGATAAGGGGACAAACAATTGTCTGTCTTCCACTATCTTTCTTGAATTTGAATAGAACCTTTTTATTCTCATAGCCTCTTAGCTTTCTTTCTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGACCTTGGCTCACTGCAAACGCTGCCTCCCAGGTTCAAGTTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGGATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACTAGGCTGGTCTTCAACGCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTCTCATAGTCTCTTAGCTTTCTAAAATTTGAAAAATCCTGTAAAGACACACCTGGGTCAAAGGGCTCAGATAACGGACTGTGGCCCTTAAGTACTTACGTCACAGGTTATTGAGAGGATCGATTTAGTTACCAGATGTAAAATGCTGGGATCAGTGCCTGGCAAAGGAAAACTTTGTACAGCTGCAGGCTTTCACCATACACAACAGCATCGCTAACGAATGCTATTACAATATTCATTTAGCGTTTACCAAGTGCCTACTCTATACAAATCTTGAGAATACAACGTGAAGGTGAACTGCTGACTAAAGTTTGGTCCCTTTCGCTCCGTCTCCTTGCGAAAATGCTCTAACGGCAGGAGGTCACGCGAGCGCTGGACGCGTTTCTCCCCGCGAGCCCCTTTCCGAGGCCTTTCGGGTCCCCCCGGTTATCCCCGCCCGGGCGGTGCGCGCCCCCGCTGTTCCCGCTTCCGCTCCAGAGAGGCAGGGCTTTCCGAGCCTGCTAGCCCCGCGGCCGCAACTAACCCCGGGTCGGAGTGTTCCGGCCCGGCCAGCCCCGCGGCGTGAGGGAAGGGGAGCTCAGCAGTTCCCCGCGCGGGGCCCAGGCGTCGGCGGCAGGGCGGGCCCCTCACCGCCAGCGTGCCAGCCCCGCCCCTACCCACCAGTGTGCCAGCCCCGCCCTTCCCCACGTCGCCGCGCGCCCGGGGGCGGGGCCTGGCGCGCACCGCCCGCGCACGGCGAGGCGCCTGTTGATTGGCCACTGGGGCCCGGGTTCCTCCGGCGGAGCGCGCCTCCCCCCAGATTTCCCGCCAGCAGGAGCCGCGCGGTAGATGCGGTGCTTTTAGGAGCTCCGTCCGACAGAACGGTTGGGCCTTGCCGGCTGTCGGTATGTCGCGACAGAGCACCCTGTACAGCTTCTTCCCCAAGTCTCCGGCGCTGAGTGATGCCAACAAGGCCTCGGCCAGGGCCTCACGCGAAGGCGGCCGTGCCGCCGCTGCCCCCGGGGCCTCTCCTTCCCCAGGCGGGGATGCGGCCTGGAGCGAGGCTGGGCCTGGGCCCAGGCCCTTGGCGCGCTCCGCGTCACCGCCCAAGGCGAAGAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCCACCAGGTAGCGGGGTGGGGGTGGGGTCGAAGGCGGGGGCATAGCGGCGGGGCGCTTGGAACCCGGCGAGGGGAGGCTCGCACAGGGGGTTGGGGGGGTGCACGGCCTGGCCCTGGGCTCGGAGGAGGCGGGGCCGCAGAGTTGGCTTGAATGAGTGCAGGGGTCGAGTCTGGAGCATTTGGGGGTGTAGCTTGTAAACAGGGTCGGAGGAGAGAGGCTGTGCAGGAAGAGGGCTGCAGGGGAGACGCGGAGAGTTCGGGCCTTTTGGAGGGAGGAGACGCGTCCCGCCAGGTGGGGGTGCTGGGCTAAGGAAGGGGCGACGCGCGCAGCTCCGGGTGGGGAGGGGGCCTGGGAGGTGGGAGCACTGGGGGTGGGGCGAGAAGGGGAAGGCGCCCGGCCCACTTGGTGGGCGGGGCGGGGGGCGGGGTGGCGGGAAGGAGGAATGCCTGCGGGAGGCCGAACGGGGAGAGTCCGGTGGTGTGGGGTGCGAAAGGAGGTTCCTCGGCCGGCGCGGAGATAGTGAGTTGGGGCTCCAGTAGTCGATCGAGGTAGACACTTAGAGGTAGTTAAGAGCCGCGGTCGCCGAGACGCCTTGGGGACGGTGGGCCTTCGGCCTAGGTGAGGGGCCGCCGAGGGGGTGGGCCACGAGCTGCGAGCGCGGGGGGGTGTGTCACCATGGGGACCGCGGGGCCTAATTGGGCGGGGCGGGGCCGTGGGGAGCCGAAGTGCTGGGATCCGGCTGGGTCCTTCGGTAGGTAGGCTGCACGTGCACCGAGACGAAGATAGAATATTTTGACGTATGTGGAAATTCGTGTCGAGTGGAAAATATTTTATTTTATGAAATAGTGTAATTTTTATGGGGCACCACTGGGCTTTTAGAGGCCTTAATCGGGCGCTGGACAAAGATGTGTGGACGTGAGTGACTCCGGGGAAGCCTGTCGGGAGTTGTCCTCACTTTATGGGCAGTTAAGTGCTTTTTTTTTTTTTTCCTTTTTGAGAGAGAGTTTCGCTCAAGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACCGCAATCTCCGCGTCCCGGCTTCAAGCGATTCCCCAGCTTCAGCCTCCCGAGTAGTCGGGATTACAGGAATGCGCCCCCACACCCCGCCAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCGGAATTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCTAGCCACCGCGCCCGGTCTGTTTAGGGCTTTTTATCCGGGCAGCTGGCGACATTTTGAAAAGCTTGCTTTTGCTGTTTGCCAGATACATATATATGTATTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCGTTCTTGGCTCACCACAACCTCTGTCTCTGGATCAAGAGATTATCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCCCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTATCGAACTCCTGACCTCTTGATCGGCCCGCATTGGCCTACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGAGCCCGGCCGTTTGTCAGATACTAAACACAAAGTTTAATGGTCGCTATTTGAACAAACGAAGAAATAAAGGCTCAGAAAAAATAACTCATTCAAGATAAGAGCCAGTTCGTGTTTTTTGTTTGGTTTTGTTTTGAAATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCTTTCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCCGCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACGGGTGTGCCCACCGCGGTCCGGCTGATTTTTCACCATGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAAACTGCTGACCTCAAGTGGTC
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Task1_train_3582
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A variant has been detected on Chromosome 2 in MSH6 (mutS homolog 6). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Lynch syndrome 5
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Task1_train_3583
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A genetic alteration is present in MSH6 (mutS homolog 6) on Chromosome 2. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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GTGCTTGCTTGGGTAGCACATATACCAAAATTGGAATGACCCCTGCACAGGGATGAAATGCAAATTCGTGAAGCATACTGTATTTTTCTTAGCACATACCACCTTTGGCAATATTCTTTTTTTTTTTTTGAGAGGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTACCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCTACCACGCCAGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCCGCCCCCCCCCCGAAGTGCCGAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCGCCTTTTTTTTTTAGATTGATTTTATTACTTGCCTAGCAAAGGAGAACCTTCTGGCAGAACAGTCTCCAAGAACAAGGCAAACAACTAATTTTACATAGGTTTTTACCAATGTACAGCTGTTGATTGTGACTGGTTTCCGGCAATCTGGATTTCACAATCTGGATAAGGGGACAAACAATTGTCTGTCTTCCACTATCTTTCTTGAATTTGAATAGAACCTTTTTATTCTCATAGCCTCTTAGCTTTCTTTCTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGACCTTGGCTCACTGCAAACGCTGCCTCCCAGGTTCAAGTTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGGATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACTAGGCTGGTCTTCAACGCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTCTCATAGTCTCTTAGCTTTCTAAAATTTGAAAAATCCTGTAAAGACACACCTGGGTCAAAGGGCTCAGATAACGGACTGTGGCCCTTAAGTACTTACGTCACAGGTTATTGAGAGGATCGATTTAGTTACCAGATGTAAAATGCTGGGATCAGTGCCTGGCAAAGGAAAACTTTGTACAGCTGCAGGCTTTCACCATACACAACAGCATCGCTAACGAATGCTATTACAATATTCATTTAGCGTTTACCAAGTGCCTACTCTATACAAATCTTGAGAATACAACGTGAAGGTGAACTGCTGACTAAAGTTTGGTCCCTTTCGCTCCGTCTCCTTGCGAAAATGCTCTAACGGCAGGAGGTCACGCGAGCGCTGGACGCGTTTCTCCCCGCGAGCCCCTTTCCGAGGCCTTTCGGGTCCCCCCGGTTATCCCCGCCCGGGCGGTGCGCGCCCCCGCTGTTCCCGCTTCCGCTCCAGAGAGGCAGGGCTTTCCGAGCCTGCTAGCCCCGCGGCCGCAACTAACCCCGGGTCGGAGTGTTCCGGCCCGGCCAGCCCCGCGGCGTGAGGGAAGGGGAGCTCAGCAGTTCCCCGCGCGGGGCCCAGGCGTCGGCGGCAGGGCGGGCCCCTCACCGCCAGCGTGCCAGCCCCGCCCCTACCCACCAGTGTGCCAGCCCCGCCCTTCCCCACGTCGCCGCGCGCCCGGGGGCGGGGCCTGGCGCGCACCGCCCGCGCACGGCGAGGCGCCTGTTGATTGGCCACTGGGGCCCGGGTTCCTCCGGCGGAGCGCGCCTCCCCCCAGATTTCCCGCCAGCAGGAGCCGCGCGGTAGATGCGGTGCTTTTAGGAGCTCCGTCCGACAGAACGGTTGGGCCTTGCCGGCTGTCGGTATGTCGCGACAGAGCACCCTGTACAGCTTCTTCCCCAAGTCTCCGGCGCTGAGTGATGCCAACAAGGCCTCGGCCAGGGCCTCACGCGAAGGCGGCCGTGCCGCCGCTGCCCCCGGGGCCTCTCCTTCCCCAGGCGGGGATGCGGCCTGGAGCGAGGCTGGGCCTGGGCCCAGGCCCTTGGCGCGCTCCGCGTCACCGCCCAAGGCGAAGAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCCACCAGGTAGCGGGGTGGGGGTGGGGTCGAAGGCGGGGGCATAGCGGCGGGGCGCTTGGAACCCGGCGAGGGGAGGCTCGCACAGGGGGTTGGGGGGGTGCACGGCCTGGCCCTGGGCTCGGAGGAGGCGGGGCCGCAGAGTTGGCTTGAATGAGTGCAGGGGTCGAGTCTGGAGCATTTGGGGGTGTAGCTTGTAAACAGGGTCGGAGGAGAGAGGCTGTGCAGGAAGAGGGCTGCAGGGGAGACGCGGAGAGTTCGGGCCTTTTGGAGGGAGGAGACGCGTCCCGCCAGGTGGGGGTGCTGGGCTAAGGAAGGGGCGACGCGCGCAGCTCCGGGTGGGGAGGGGGCCTGGGAGGTGGGAGCACTGGGGGTGGGGCGAGAAGGGGAAGGCGCCCGGCCCACTTGGTGGGCGGGGCGGGGGGCGGGGTGGCGGGAAGGAGGAATGCCTGCGGGAGGCCGAACGGGGAGAGTCCGGTGGTGTGGGGTGCGAAAGGAGGTTCCTCGGCCGGCGCGGAGATAGTGAGTTGGGGCTCCAGTAGTCGATCGAGGTAGACACTTAGAGGTAGTTAAGAGCCGCGGTCGCCGAGACGCCTTGGGGACGGTGGGCCTTCGGCCTAGGTGAGGGGCCGCCGAGGGGGTGGGCCACGAGCTGCGAGCGCGGGGGGGTGTGTCACCATGGGGACCGCGGGGCCTAATTGGGCGGGGCGGGGCCGTGGGGAGCCGAAGTGCTGGGATCCGGCTGGGTCCTTCGGTAGGTAGGCTGCACGTGCACCGAGACGAAGATAGAATATTTTGACGTATGTGGAAATTCGTGTCGAGTGGAAAATATTTTATTTTATGAAATAGTGTAATTTTTATGGGGCACCACTGGGCTTTTAGAGGCCTTAATCGGGCGCTGGACAAAGATGTGTGGACGTGAGTGACTCCGGGGAAGCCTGTCGGGAGTTGTCCTCACTTTATGGGCAGTTAAGTGCTTTTTTTTTTTTTTCCTTTTTGAGAGAGAGTTTCGCTCAAGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACCGCAATCTCCGCGTCCCGGCTTCAAGCGATTCCCCAGCTTCAGCCTCCCGAGTAGTCGGGATTACAGGAATGCGCCCCCACACCCCGCCAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCGGAATTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCTAGCCACCGCGCCCGGTCTGTTTAGGGCTTTTTATCCGGGCAGCTGGCGACATTTTGAAAAGCTTGCTTTTGCTGTTTGCCAGATACATATATATGTATTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCGTTCTTGGCTCACCACAACCTCTGTCTCTGGATCAAGAGATTATCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCCCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTATCGAACTCCTGACCTCTTGATCGGCCCGCATTGGCCTACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGAGCCCGGCCGTTTGTCAGATACTAAACACAAAGTTTAATGGTCGCTATTTGAACAAACGAAGAAATAAAGGCTCAGAAAAAATAACTCATTCAAGATAAGAGCCAGTTCGTGTTTTTTGTTTGGTTTTGTTTTGAAATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCTTTCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCCGCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACGGGTGTGCCCACCGCGGTCCGGCTGATTTTTCACCATGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAAACTGCTGACCTCAAGTGGTCCACCCACTTCAGCCT
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Task1_train_3584
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This is a variant in MSH6 (mutS homolog 6), located on Chromosome 2. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms
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GTGCTTGCTTGGGTAGCACATATACCAAAATTGGAATGACCCCTGCACAGGGATGAAATGCAAATTCGTGAAGCATACTGTATTTTTCTTAGCACATACCACCTTTGGCAATATTCTTTTTTTTTTTTTGAGAGGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTACCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCTACCACGCCAGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCCGCCCCCCCCCCGAAGTGCCGAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCGCCTTTTTTTTTTAGATTGATTTTATTACTTGCCTAGCAAAGGAGAACCTTCTGGCAGAACAGTCTCCAAGAACAAGGCAAACAACTAATTTTACATAGGTTTTTACCAATGTACAGCTGTTGATTGTGACTGGTTTCCGGCAATCTGGATTTCACAATCTGGATAAGGGGACAAACAATTGTCTGTCTTCCACTATCTTTCTTGAATTTGAATAGAACCTTTTTATTCTCATAGCCTCTTAGCTTTCTTTCTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGACCTTGGCTCACTGCAAACGCTGCCTCCCAGGTTCAAGTTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGGATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACTAGGCTGGTCTTCAACGCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTCTCATAGTCTCTTAGCTTTCTAAAATTTGAAAAATCCTGTAAAGACACACCTGGGTCAAAGGGCTCAGATAACGGACTGTGGCCCTTAAGTACTTACGTCACAGGTTATTGAGAGGATCGATTTAGTTACCAGATGTAAAATGCTGGGATCAGTGCCTGGCAAAGGAAAACTTTGTACAGCTGCAGGCTTTCACCATACACAACAGCATCGCTAACGAATGCTATTACAATATTCATTTAGCGTTTACCAAGTGCCTACTCTATACAAATCTTGAGAATACAACGTGAAGGTGAACTGCTGACTAAAGTTTGGTCCCTTTCGCTCCGTCTCCTTGCGAAAATGCTCTAACGGCAGGAGGTCACGCGAGCGCTGGACGCGTTTCTCCCCGCGAGCCCCTTTCCGAGGCCTTTCGGGTCCCCCCGGTTATCCCCGCCCGGGCGGTGCGCGCCCCCGCTGTTCCCGCTTCCGCTCCAGAGAGGCAGGGCTTTCCGAGCCTGCTAGCCCCGCGGCCGCAACTAACCCCGGGTCGGAGTGTTCCGGCCCGGCCAGCCCCGCGGCGTGAGGGAAGGGGAGCTCAGCAGTTCCCCGCGCGGGGCCCAGGCGTCGGCGGCAGGGCGGGCCCCTCACCGCCAGCGTGCCAGCCCCGCCCCTACCCACCAGTGTGCCAGCCCCGCCCTTCCCCACGTCGCCGCGCGCCCGGGGGCGGGGCCTGGCGCGCACCGCCCGCGCACGGCGAGGCGCCTGTTGATTGGCCACTGGGGCCCGGGTTCCTCCGGCGGAGCGCGCCTCCCCCCAGATTTCCCGCCAGCAGGAGCCGCGCGGTAGATGCGGTGCTTTTAGGAGCTCCGTCCGACAGAACGGTTGGGCCTTGCCGGCTGTCGGTATGTCGCGACAGAGCACCCTGTACAGCTTCTTCCCCAAGTCTCCGGCGCTGAGTGATGCCAACAAGGCCTCGGCCAGGGCCTCACGCGAAGGCGGCCGTGCCGCCGCTGCCCCCGGGGCCTCTCCTTCCCCAGGCGGGGATGCGGCCTGGAGCGAGGCTGGGCCTGGGCCCAGGCCCTTGGCGCGCTCCGCGTAACCGCCCAAGGCGAAGAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCCACCAGGTAGCGGGGTGGGGGTGGGGTCGAAGGCGGGGGCATAGCGGCGGGGCGCTTGGAACCCGGCGAGGGGAGGCTCGCACAGGGGGTTGGGGGGGTGCACGGCCTGGCCCTGGGCTCGGAGGAGGCGGGGCCGCAGAGTTGGCTTGAATGAGTGCAGGGGTCGAGTCTGGAGCATTTGGGGGTGTAGCTTGTAAACAGGGTCGGAGGAGAGAGGCTGTGCAGGAAGAGGGCTGCAGGGGAGACGCGGAGAGTTCGGGCCTTTTGGAGGGAGGAGACGCGTCCCGCCAGGTGGGGGTGCTGGGCTAAGGAAGGGGCGACGCGCGCAGCTCCGGGTGGGGAGGGGGCCTGGGAGGTGGGAGCACTGGGGGTGGGGCGAGAAGGGGAAGGCGCCCGGCCCACTTGGTGGGCGGGGCGGGGGGCGGGGTGGCGGGAAGGAGGAATGCCTGCGGGAGGCCGAACGGGGAGAGTCCGGTGGTGTGGGGTGCGAAAGGAGGTTCCTCGGCCGGCGCGGAGATAGTGAGTTGGGGCTCCAGTAGTCGATCGAGGTAGACACTTAGAGGTAGTTAAGAGCCGCGGTCGCCGAGACGCCTTGGGGACGGTGGGCCTTCGGCCTAGGTGAGGGGCCGCCGAGGGGGTGGGCCACGAGCTGCGAGCGCGGGGGGGTGTGTCACCATGGGGACCGCGGGGCCTAATTGGGCGGGGCGGGGCCGTGGGGAGCCGAAGTGCTGGGATCCGGCTGGGTCCTTCGGTAGGTAGGCTGCACGTGCACCGAGACGAAGATAGAATATTTTGACGTATGTGGAAATTCGTGTCGAGTGGAAAATATTTTATTTTATGAAATAGTGTAATTTTTATGGGGCACCACTGGGCTTTTAGAGGCCTTAATCGGGCGCTGGACAAAGATGTGTGGACGTGAGTGACTCCGGGGAAGCCTGTCGGGAGTTGTCCTCACTTTATGGGCAGTTAAGTGCTTTTTTTTTTTTTTCCTTTTTGAGAGAGAGTTTCGCTCAAGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACCGCAATCTCCGCGTCCCGGCTTCAAGCGATTCCCCAGCTTCAGCCTCCCGAGTAGTCGGGATTACAGGAATGCGCCCCCACACCCCGCCAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCGGAATTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCTAGCCACCGCGCCCGGTCTGTTTAGGGCTTTTTATCCGGGCAGCTGGCGACATTTTGAAAAGCTTGCTTTTGCTGTTTGCCAGATACATATATATGTATTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCGTTCTTGGCTCACCACAACCTCTGTCTCTGGATCAAGAGATTATCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCCCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTATCGAACTCCTGACCTCTTGATCGGCCCGCATTGGCCTACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGAGCCCGGCCGTTTGTCAGATACTAAACACAAAGTTTAATGGTCGCTATTTGAACAAACGAAGAAATAAAGGCTCAGAAAAAATAACTCATTCAAGATAAGAGCCAGTTCGTGTTTTTTGTTTGGTTTTGTTTTGAAATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCTTTCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCCGCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACGGGTGTGCCCACCGCGGTCCGGCTGATTTTTCACCATGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAAACTGCTGACCTCAAGTGGTCCACCCACTTCAGCCT
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Task1_train_3585
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This variant lies on Chromosome 2 and affects the gene MSH6 (mutS homolog 6). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Lynch syndrome 5
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CTGCACAGGGATGAAATGCAAATTCGTGAAGCATACTGTATTTTTCTTAGCACATACCACCTTTGGCAATATTCTTTTTTTTTTTTTGAGAGGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTACCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCTACCACGCCAGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCCGCCCCCCCCCCGAAGTGCCGAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCGCCTTTTTTTTTTAGATTGATTTTATTACTTGCCTAGCAAAGGAGAACCTTCTGGCAGAACAGTCTCCAAGAACAAGGCAAACAACTAATTTTACATAGGTTTTTACCAATGTACAGCTGTTGATTGTGACTGGTTTCCGGCAATCTGGATTTCACAATCTGGATAAGGGGACAAACAATTGTCTGTCTTCCACTATCTTTCTTGAATTTGAATAGAACCTTTTTATTCTCATAGCCTCTTAGCTTTCTTTCTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGACCTTGGCTCACTGCAAACGCTGCCTCCCAGGTTCAAGTTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGGATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACTAGGCTGGTCTTCAACGCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTCTCATAGTCTCTTAGCTTTCTAAAATTTGAAAAATCCTGTAAAGACACACCTGGGTCAAAGGGCTCAGATAACGGACTGTGGCCCTTAAGTACTTACGTCACAGGTTATTGAGAGGATCGATTTAGTTACCAGATGTAAAATGCTGGGATCAGTGCCTGGCAAAGGAAAACTTTGTACAGCTGCAGGCTTTCACCATACACAACAGCATCGCTAACGAATGCTATTACAATATTCATTTAGCGTTTACCAAGTGCCTACTCTATACAAATCTTGAGAATACAACGTGAAGGTGAACTGCTGACTAAAGTTTGGTCCCTTTCGCTCCGTCTCCTTGCGAAAATGCTCTAACGGCAGGAGGTCACGCGAGCGCTGGACGCGTTTCTCCCCGCGAGCCCCTTTCCGAGGCCTTTCGGGTCCCCCCGGTTATCCCCGCCCGGGCGGTGCGCGCCCCCGCTGTTCCCGCTTCCGCTCCAGAGAGGCAGGGCTTTCCGAGCCTGCTAGCCCCGCGGCCGCAACTAACCCCGGGTCGGAGTGTTCCGGCCCGGCCAGCCCCGCGGCGTGAGGGAAGGGGAGCTCAGCAGTTCCCCGCGCGGGGCCCAGGCGTCGGCGGCAGGGCGGGCCCCTCACCGCCAGCGTGCCAGCCCCGCCCCTACCCACCAGTGTGCCAGCCCCGCCCTTCCCCACGTCGCCGCGCGCCCGGGGGCGGGGCCTGGCGCGCACCGCCCGCGCACGGCGAGGCGCCTGTTGATTGGCCACTGGGGCCCGGGTTCCTCCGGCGGAGCGCGCCTCCCCCCAGATTTCCCGCCAGCAGGAGCCGCGCGGTAGATGCGGTGCTTTTAGGAGCTCCGTCCGACAGAACGGTTGGGCCTTGCCGGCTGTCGGTATGTCGCGACAGAGCACCCTGTACAGCTTCTTCCCCAAGTCTCCGGCGCTGAGTGATGCCAACAAGGCCTCGGCCAGGGCCTCACGCGAAGGCGGCCGTGCCGCCGCTGCCCCCGGGGCCTCTCCTTCCCCAGGCGGGGATGCGGCCTGGAGCGAGGCTGGGCCTGGGCCCAGGCCCTTGGCGCGCTCCGCGTCACCGCCCAAGGCGAAGAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCCACCAGGTAGCGGGGTGGGGGTGGGGTCGAAGGCGGGGGCATAGCGGCGGGGCGCTTGGAACCCGGCGAGGGGAGGCTCGCACAGGGGGTTGGGGGGGTGCACGGCCTGGCCCTGGGCTCGGAGGAGGCGGGGCCGCAGAGTTGGCTTGAATGAGTGCAGGGGTCGAGTCTGGAGCATTTGGGGGTGTAGCTTGTAAACAGGGTCGGAGGAGAGAGGCTGTGCAGGAAGAGGGCTGCAGGGGAGACGCGGAGAGTTCGGGCCTTTTGGAGGGAGGAGACGCGTCCCGCCAGGTGGGGGTGCTGGGCTAAGGAAGGGGCGACGCGCGCAGCTCCGGGTGGGGAGGGGGCCTGGGAGGTGGGAGCACTGGGGGTGGGGCGAGAAGGGGAAGGCGCCCGGCCCACTTGGTGGGCGGGGCGGGGGGCGGGGTGGCGGGAAGGAGGAATGCCTGCGGGAGGCCGAACGGGGAGAGTCCGGTGGTGTGGGGTGCGAAAGGAGGTTCCTCGGCCGGCGCGGAGATAGTGAGTTGGGGCTCCAGTAGTCGATCGAGGTAGACACTTAGAGGTAGTTAAGAGCCGCGGTCGCCGAGACGCCTTGGGGACGGTGGGCCTTCGGCCTAGGTGAGGGGCCGCCGAGGGGGTGGGCCACGAGCTGCGAGCGCGGGGGGGTGTGTCACCATGGGGACCGCGGGGCCTAATTGGGCGGGGCGGGGCCGTGGGGAGCCGAAGTGCTGGGATCCGGCTGGGTCCTTCGGTAGGTAGGCTGCACGTGCACCGAGACGAAGATAGAATATTTTGACGTATGTGGAAATTCGTGTCGAGTGGAAAATATTTTATTTTATGAAATAGTGTAATTTTTATGGGGCACCACTGGGCTTTTAGAGGCCTTAATCGGGCGCTGGACAAAGATGTGTGGACGTGAGTGACTCCGGGGAAGCCTGTCGGGAGTTGTCCTCACTTTATGGGCAGTTAAGTGCTTTTTTTTTTTTTTCCTTTTTGAGAGAGAGTTTCGCTCAAGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACCGCAATCTCCGCGTCCCGGCTTCAAGCGATTCCCCAGCTTCAGCCTCCCGAGTAGTCGGGATTACAGGAATGCGCCCCCACACCCCGCCAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCGGAATTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCTAGCCACCGCGCCCGGTCTGTTTAGGGCTTTTTATCCGGGCAGCTGGCGACATTTTGAAAAGCTTGCTTTTGCTGTTTGCCAGATACATATATATGTATTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCGTTCTTGGCTCACCACAACCTCTGTCTCTGGATCAAGAGATTATCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCCCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTATCGAACTCCTGACCTCTTGATCGGCCCGCATTGGCCTACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGAGCCCGGCCGTTTGTCAGATACTAAACACAAAGTTTAATGGTCGCTATTTGAACAAACGAAGAAATAAAGGCTCAGAAAAAATAACTCATTCAAGATAAGAGCCAGTTCGTGTTTTTTGTTTGGTTTTGTTTTGAAATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCTTTCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCCGCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACGGGTGTGCCCACCGCGGTCCGGCTGATTTTTCACCATGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAAACTGCTGACCTCAAGTGGTCCACCCACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGC
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CTGCACAGGGATGAAATGCAAATTCGTGAAGCATACTGTATTTTTCTTAGCACATACCACCTTTGGCAATATTCTTTTTTTTTTTTTGAGAGGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTACCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCTACCACGCCAGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCCGCCCCCCCCCCGAAGTGCCGAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCGCCTTTTTTTTTTAGATTGATTTTATTACTTGCCTAGCAAAGGAGAACCTTCTGGCAGAACAGTCTCCAAGAACAAGGCAAACAACTAATTTTACATAGGTTTTTACCAATGTACAGCTGTTGATTGTGACTGGTTTCCGGCAATCTGGATTTCACAATCTGGATAAGGGGACAAACAATTGTCTGTCTTCCACTATCTTTCTTGAATTTGAATAGAACCTTTTTATTCTCATAGCCTCTTAGCTTTCTTTCTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGACCTTGGCTCACTGCAAACGCTGCCTCCCAGGTTCAAGTTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGGATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACTAGGCTGGTCTTCAACGCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTCTCATAGTCTCTTAGCTTTCTAAAATTTGAAAAATCCTGTAAAGACACACCTGGGTCAAAGGGCTCAGATAACGGACTGTGGCCCTTAAGTACTTACGTCACAGGTTATTGAGAGGATCGATTTAGTTACCAGATGTAAAATGCTGGGATCAGTGCCTGGCAAAGGAAAACTTTGTACAGCTGCAGGCTTTCACCATACACAACAGCATCGCTAACGAATGCTATTACAATATTCATTTAGCGTTTACCAAGTGCCTACTCTATACAAATCTTGAGAATACAACGTGAAGGTGAACTGCTGACTAAAGTTTGGTCCCTTTCGCTCCGTCTCCTTGCGAAAATGCTCTAACGGCAGGAGGTCACGCGAGCGCTGGACGCGTTTCTCCCCGCGAGCCCCTTTCCGAGGCCTTTCGGGTCCCCCCGGTTATCCCCGCCCGGGCGGTGCGCGCCCCCGCTGTTCCCGCTTCCGCTCCAGAGAGGCAGGGCTTTCCGAGCCTGCTAGCCCCGCGGCCGCAACTAACCCCGGGTCGGAGTGTTCCGGCCCGGCCAGCCCCGCGGCGTGAGGGAAGGGGAGCTCAGCAGTTCCCCGCGCGGGGCCCAGGCGTCGGCGGCAGGGCGGGCCCCTCACCGCCAGCGTGCCAGCCCCGCCCCTACCCACCAGTGTGCCAGCCCCGCCCTTCCCCACGTCGCCGCGCGCCCGGGGGCGGGGCCTGGCGCGCACCGCCCGCGCACGGCGAGGCGCCTGTTGATTGGCCACTGGGGCCCGGGTTCCTCCGGCGGAGCGCGCCTCCCCCCAGATTTCCCGCCAGCAGGAGCCGCGCGGTAGATGCGGTGCTTTTAGGAGCTCCGTCCGACAGAACGGTTGGGCCTTGCCGGCTGTCGGTATGTCGCGACAGAGCACCCTGTACAGCTTCTTCCCCAAGTCTCCGGCGCTGAGTGATGCCAACAAGGCCTCGGCCAGGGCCTCACGCGAAGGCGGCCGTGCCGCCGCTGCCCCCGGGGCCTCTCCTTCCCCAGGCGGGGATGCGGCCTGGAGCGAGGCTGGGCCTGGGCCCAGGCCCTTGGCGCGCTCCGCGTCACCGCCCAAGGCGAAGAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATAGGTAGCGCCTGCTGCCCCCACCAGGTAGCGGGGTGGGGGTGGGGTCGAAGGCGGGGGCATAGCGGCGGGGCGCTTGGAACCCGGCGAGGGGAGGCTCGCACAGGGGGTTGGGGGGGTGCACGGCCTGGCCCTGGGCTCGGAGGAGGCGGGGCCGCAGAGTTGGCTTGAATGAGTGCAGGGGTCGAGTCTGGAGCATTTGGGGGTGTAGCTTGTAAACAGGGTCGGAGGAGAGAGGCTGTGCAGGAAGAGGGCTGCAGGGGAGACGCGGAGAGTTCGGGCCTTTTGGAGGGAGGAGACGCGTCCCGCCAGGTGGGGGTGCTGGGCTAAGGAAGGGGCGACGCGCGCAGCTCCGGGTGGGGAGGGGGCCTGGGAGGTGGGAGCACTGGGGGTGGGGCGAGAAGGGGAAGGCGCCCGGCCCACTTGGTGGGCGGGGCGGGGGGCGGGGTGGCGGGAAGGAGGAATGCCTGCGGGAGGCCGAACGGGGAGAGTCCGGTGGTGTGGGGTGCGAAAGGAGGTTCCTCGGCCGGCGCGGAGATAGTGAGTTGGGGCTCCAGTAGTCGATCGAGGTAGACACTTAGAGGTAGTTAAGAGCCGCGGTCGCCGAGACGCCTTGGGGACGGTGGGCCTTCGGCCTAGGTGAGGGGCCGCCGAGGGGGTGGGCCACGAGCTGCGAGCGCGGGGGGGTGTGTCACCATGGGGACCGCGGGGCCTAATTGGGCGGGGCGGGGCCGTGGGGAGCCGAAGTGCTGGGATCCGGCTGGGTCCTTCGGTAGGTAGGCTGCACGTGCACCGAGACGAAGATAGAATATTTTGACGTATGTGGAAATTCGTGTCGAGTGGAAAATATTTTATTTTATGAAATAGTGTAATTTTTATGGGGCACCACTGGGCTTTTAGAGGCCTTAATCGGGCGCTGGACAAAGATGTGTGGACGTGAGTGACTCCGGGGAAGCCTGTCGGGAGTTGTCCTCACTTTATGGGCAGTTAAGTGCTTTTTTTTTTTTTTCCTTTTTGAGAGAGAGTTTCGCTCAAGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACCGCAATCTCCGCGTCCCGGCTTCAAGCGATTCCCCAGCTTCAGCCTCCCGAGTAGTCGGGATTACAGGAATGCGCCCCCACACCCCGCCAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCGGAATTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCTAGCCACCGCGCCCGGTCTGTTTAGGGCTTTTTATCCGGGCAGCTGGCGACATTTTGAAAAGCTTGCTTTTGCTGTTTGCCAGATACATATATATGTATTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCGTTCTTGGCTCACCACAACCTCTGTCTCTGGATCAAGAGATTATCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCCCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTATCGAACTCCTGACCTCTTGATCGGCCCGCATTGGCCTACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGAGCCCGGCCGTTTGTCAGATACTAAACACAAAGTTTAATGGTCGCTATTTGAACAAACGAAGAAATAAAGGCTCAGAAAAAATAACTCATTCAAGATAAGAGCCAGTTCGTGTTTTTTGTTTGGTTTTGTTTTGAAATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCTTTCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCCGCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACGGGTGTGCCCACCGCGGTCCGGCTGATTTTTCACCATGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAAACTGCTGACCTCAAGTGGTCCACCCACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGC
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Task1_train_3586
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Here’s a variant in MSH6 (mutS homolog 6) located on Chromosome 2. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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CTGCACAGGGATGAAATGCAAATTCGTGAAGCATACTGTATTTTTCTTAGCACATACCACCTTTGGCAATATTCTTTTTTTTTTTTTGAGAGGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTACCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCTACCACGCCAGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCCGCCCCCCCCCCGAAGTGCCGAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCGCCTTTTTTTTTTAGATTGATTTTATTACTTGCCTAGCAAAGGAGAACCTTCTGGCAGAACAGTCTCCAAGAACAAGGCAAACAACTAATTTTACATAGGTTTTTACCAATGTACAGCTGTTGATTGTGACTGGTTTCCGGCAATCTGGATTTCACAATCTGGATAAGGGGACAAACAATTGTCTGTCTTCCACTATCTTTCTTGAATTTGAATAGAACCTTTTTATTCTCATAGCCTCTTAGCTTTCTTTCTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGACCTTGGCTCACTGCAAACGCTGCCTCCCAGGTTCAAGTTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGGATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACTAGGCTGGTCTTCAACGCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTCTCATAGTCTCTTAGCTTTCTAAAATTTGAAAAATCCTGTAAAGACACACCTGGGTCAAAGGGCTCAGATAACGGACTGTGGCCCTTAAGTACTTACGTCACAGGTTATTGAGAGGATCGATTTAGTTACCAGATGTAAAATGCTGGGATCAGTGCCTGGCAAAGGAAAACTTTGTACAGCTGCAGGCTTTCACCATACACAACAGCATCGCTAACGAATGCTATTACAATATTCATTTAGCGTTTACCAAGTGCCTACTCTATACAAATCTTGAGAATACAACGTGAAGGTGAACTGCTGACTAAAGTTTGGTCCCTTTCGCTCCGTCTCCTTGCGAAAATGCTCTAACGGCAGGAGGTCACGCGAGCGCTGGACGCGTTTCTCCCCGCGAGCCCCTTTCCGAGGCCTTTCGGGTCCCCCCGGTTATCCCCGCCCGGGCGGTGCGCGCCCCCGCTGTTCCCGCTTCCGCTCCAGAGAGGCAGGGCTTTCCGAGCCTGCTAGCCCCGCGGCCGCAACTAACCCCGGGTCGGAGTGTTCCGGCCCGGCCAGCCCCGCGGCGTGAGGGAAGGGGAGCTCAGCAGTTCCCCGCGCGGGGCCCAGGCGTCGGCGGCAGGGCGGGCCCCTCACCGCCAGCGTGCCAGCCCCGCCCCTACCCACCAGTGTGCCAGCCCCGCCCTTCCCCACGTCGCCGCGCGCCCGGGGGCGGGGCCTGGCGCGCACCGCCCGCGCACGGCGAGGCGCCTGTTGATTGGCCACTGGGGCCCGGGTTCCTCCGGCGGAGCGCGCCTCCCCCCAGATTTCCCGCCAGCAGGAGCCGCGCGGTAGATGCGGTGCTTTTAGGAGCTCCGTCCGACAGAACGGTTGGGCCTTGCCGGCTGTCGGTATGTCGCGACAGAGCACCCTGTACAGCTTCTTCCCCAAGTCTCCGGCGCTGAGTGATGCCAACAAGGCCTCGGCCAGGGCCTCACGCGAAGGCGGCCGTGCCGCCGCTGCCCCCGGGGCCTCTCCTTCCCCAGGCGGGGATGCGGCCTGGAGCGAGGCTGGGCCTGGGCCCAGGCCCTTGGCGCGCTCCGCGTCACCGCCCAAGGCGAAGAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATAGGTAGCGCCTGCTGCCCCCACCAGGTAGCGGGGTGGGGGTGGGGTCGAAGGCGGGGGCATAGCGGCGGGGCGCTTGGAACCCGGCGAGGGGAGGCTCGCACAGGGGGTTGGGGGGGTGCACGGCCTGGCCCTGGGCTCGGAGGAGGCGGGGCCGCAGAGTTGGCTTGAATGAGTGCAGGGGTCGAGTCTGGAGCATTTGGGGGTGTAGCTTGTAAACAGGGTCGGAGGAGAGAGGCTGTGCAGGAAGAGGGCTGCAGGGGAGACGCGGAGAGTTCGGGCCTTTTGGAGGGAGGAGACGCGTCCCGCCAGGTGGGGGTGCTGGGCTAAGGAAGGGGCGACGCGCGCAGCTCCGGGTGGGGAGGGGGCCTGGGAGGTGGGAGCACTGGGGGTGGGGCGAGAAGGGGAAGGCGCCCGGCCCACTTGGTGGGCGGGGCGGGGGGCGGGGTGGCGGGAAGGAGGAATGCCTGCGGGAGGCCGAACGGGGAGAGTCCGGTGGTGTGGGGTGCGAAAGGAGGTTCCTCGGCCGGCGCGGAGATAGTGAGTTGGGGCTCCAGTAGTCGATCGAGGTAGACACTTAGAGGTAGTTAAGAGCCGCGGTCGCCGAGACGCCTTGGGGACGGTGGGCCTTCGGCCTAGGTGAGGGGCCGCCGAGGGGGTGGGCCACGAGCTGCGAGCGCGGGGGGGTGTGTCACCATGGGGACCGCGGGGCCTAATTGGGCGGGGCGGGGCCGTGGGGAGCCGAAGTGCTGGGATCCGGCTGGGTCCTTCGGTAGGTAGGCTGCACGTGCACCGAGACGAAGATAGAATATTTTGACGTATGTGGAAATTCGTGTCGAGTGGAAAATATTTTATTTTATGAAATAGTGTAATTTTTATGGGGCACCACTGGGCTTTTAGAGGCCTTAATCGGGCGCTGGACAAAGATGTGTGGACGTGAGTGACTCCGGGGAAGCCTGTCGGGAGTTGTCCTCACTTTATGGGCAGTTAAGTGCTTTTTTTTTTTTTTCCTTTTTGAGAGAGAGTTTCGCTCAAGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACCGCAATCTCCGCGTCCCGGCTTCAAGCGATTCCCCAGCTTCAGCCTCCCGAGTAGTCGGGATTACAGGAATGCGCCCCCACACCCCGCCAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCGGAATTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCTAGCCACCGCGCCCGGTCTGTTTAGGGCTTTTTATCCGGGCAGCTGGCGACATTTTGAAAAGCTTGCTTTTGCTGTTTGCCAGATACATATATATGTATTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCGTTCTTGGCTCACCACAACCTCTGTCTCTGGATCAAGAGATTATCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCCCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTATCGAACTCCTGACCTCTTGATCGGCCCGCATTGGCCTACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGAGCCCGGCCGTTTGTCAGATACTAAACACAAAGTTTAATGGTCGCTATTTGAACAAACGAAGAAATAAAGGCTCAGAAAAAATAACTCATTCAAGATAAGAGCCAGTTCGTGTTTTTTGTTTGGTTTTGTTTTGAAATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCTTTCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCCGCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACGGGTGTGCCCACCGCGGTCCGGCTGATTTTTCACCATGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAAACTGCTGACCTCAAGTGGTCCACCCACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGC
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Task1_train_3587
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Mutation context: Chromosome 2, Gene MSH6 (mutS homolog 6). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Gastric cancer
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GCACAGGGATGAAATGCAAATTCGTGAAGCATACTGTATTTTTCTTAGCACATACCACCTTTGGCAATATTCTTTTTTTTTTTTTGAGAGGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTACCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCTACCACGCCAGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCCGCCCCCCCCCCGAAGTGCCGAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCGCCTTTTTTTTTTAGATTGATTTTATTACTTGCCTAGCAAAGGAGAACCTTCTGGCAGAACAGTCTCCAAGAACAAGGCAAACAACTAATTTTACATAGGTTTTTACCAATGTACAGCTGTTGATTGTGACTGGTTTCCGGCAATCTGGATTTCACAATCTGGATAAGGGGACAAACAATTGTCTGTCTTCCACTATCTTTCTTGAATTTGAATAGAACCTTTTTATTCTCATAGCCTCTTAGCTTTCTTTCTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGACCTTGGCTCACTGCAAACGCTGCCTCCCAGGTTCAAGTTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGGATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACTAGGCTGGTCTTCAACGCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTCTCATAGTCTCTTAGCTTTCTAAAATTTGAAAAATCCTGTAAAGACACACCTGGGTCAAAGGGCTCAGATAACGGACTGTGGCCCTTAAGTACTTACGTCACAGGTTATTGAGAGGATCGATTTAGTTACCAGATGTAAAATGCTGGGATCAGTGCCTGGCAAAGGAAAACTTTGTACAGCTGCAGGCTTTCACCATACACAACAGCATCGCTAACGAATGCTATTACAATATTCATTTAGCGTTTACCAAGTGCCTACTCTATACAAATCTTGAGAATACAACGTGAAGGTGAACTGCTGACTAAAGTTTGGTCCCTTTCGCTCCGTCTCCTTGCGAAAATGCTCTAACGGCAGGAGGTCACGCGAGCGCTGGACGCGTTTCTCCCCGCGAGCCCCTTTCCGAGGCCTTTCGGGTCCCCCCGGTTATCCCCGCCCGGGCGGTGCGCGCCCCCGCTGTTCCCGCTTCCGCTCCAGAGAGGCAGGGCTTTCCGAGCCTGCTAGCCCCGCGGCCGCAACTAACCCCGGGTCGGAGTGTTCCGGCCCGGCCAGCCCCGCGGCGTGAGGGAAGGGGAGCTCAGCAGTTCCCCGCGCGGGGCCCAGGCGTCGGCGGCAGGGCGGGCCCCTCACCGCCAGCGTGCCAGCCCCGCCCCTACCCACCAGTGTGCCAGCCCCGCCCTTCCCCACGTCGCCGCGCGCCCGGGGGCGGGGCCTGGCGCGCACCGCCCGCGCACGGCGAGGCGCCTGTTGATTGGCCACTGGGGCCCGGGTTCCTCCGGCGGAGCGCGCCTCCCCCCAGATTTCCCGCCAGCAGGAGCCGCGCGGTAGATGCGGTGCTTTTAGGAGCTCCGTCCGACAGAACGGTTGGGCCTTGCCGGCTGTCGGTATGTCGCGACAGAGCACCCTGTACAGCTTCTTCCCCAAGTCTCCGGCGCTGAGTGATGCCAACAAGGCCTCGGCCAGGGCCTCACGCGAAGGCGGCCGTGCCGCCGCTGCCCCCGGGGCCTCTCCTTCCCCAGGCGGGGATGCGGCCTGGAGCGAGGCTGGGCCTGGGCCCAGGCCCTTGGCGCGCTCCGCGTCACCGCCCAAGGCGAAGAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCCACCAGGTAGCGGGGTGGGGGTGGGGTCGAAGGCGGGGGCATAGCGGCGGGGCGCTTGGAACCCGGCGAGGGGAGGCTCGCACAGGGGGTTGGGGGGGTGCACGGCCTGGCCCTGGGCTCGGAGGAGGCGGGGCCGCAGAGTTGGCTTGAATGAGTGCAGGGGTCGAGTCTGGAGCATTTGGGGGTGTAGCTTGTAAACAGGGTCGGAGGAGAGAGGCTGTGCAGGAAGAGGGCTGCAGGGGAGACGCGGAGAGTTCGGGCCTTTTGGAGGGAGGAGACGCGTCCCGCCAGGTGGGGGTGCTGGGCTAAGGAAGGGGCGACGCGCGCAGCTCCGGGTGGGGAGGGGGCCTGGGAGGTGGGAGCACTGGGGGTGGGGCGAGAAGGGGAAGGCGCCCGGCCCACTTGGTGGGCGGGGCGGGGGGCGGGGTGGCGGGAAGGAGGAATGCCTGCGGGAGGCCGAACGGGGAGAGTCCGGTGGTGTGGGGTGCGAAAGGAGGTTCCTCGGCCGGCGCGGAGATAGTGAGTTGGGGCTCCAGTAGTCGATCGAGGTAGACACTTAGAGGTAGTTAAGAGCCGCGGTCGCCGAGACGCCTTGGGGACGGTGGGCCTTCGGCCTAGGTGAGGGGCCGCCGAGGGGGTGGGCCACGAGCTGCGAGCGCGGGGGGGTGTGTCACCATGGGGACCGCGGGGCCTAATTGGGCGGGGCGGGGCCGTGGGGAGCCGAAGTGCTGGGATCCGGCTGGGTCCTTCGGTAGGTAGGCTGCACGTGCACCGAGACGAAGATAGAATATTTTGACGTATGTGGAAATTCGTGTCGAGTGGAAAATATTTTATTTTATGAAATAGTGTAATTTTTATGGGGCACCACTGGGCTTTTAGAGGCCTTAATCGGGCGCTGGACAAAGATGTGTGGACGTGAGTGACTCCGGGGAAGCCTGTCGGGAGTTGTCCTCACTTTATGGGCAGTTAAGTGCTTTTTTTTTTTTTTCCTTTTTGAGAGAGAGTTTCGCTCAAGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACCGCAATCTCCGCGTCCCGGCTTCAAGCGATTCCCCAGCTTCAGCCTCCCGAGTAGTCGGGATTACAGGAATGCGCCCCCACACCCCGCCAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCGGAATTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCTAGCCACCGCGCCCGGTCTGTTTAGGGCTTTTTATCCGGGCAGCTGGCGACATTTTGAAAAGCTTGCTTTTGCTGTTTGCCAGATACATATATATGTATTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCGTTCTTGGCTCACCACAACCTCTGTCTCTGGATCAAGAGATTATCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCCCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTATCGAACTCCTGACCTCTTGATCGGCCCGCATTGGCCTACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGAGCCCGGCCGTTTGTCAGATACTAAACACAAAGTTTAATGGTCGCTATTTGAACAAACGAAGAAATAAAGGCTCAGAAAAAATAACTCATTCAAGATAAGAGCCAGTTCGTGTTTTTTGTTTGGTTTTGTTTTGAAATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCTTTCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCCGCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACGGGTGTGCCCACCGCGGTCCGGCTGATTTTTCACCATGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAAACTGCTGACCTCAAGTGGTCCACCCACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCCG
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GCACAGGGATGAAATGCAAATTCGTGAAGCATACTGTATTTTTCTTAGCACATACCACCTTTGGCAATATTCTTTTTTTTTTTTTGAGAGGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTACCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCTACCACGCCAGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCCGCCCCCCCCCCGAAGTGCCGAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCGCCTTTTTTTTTTAGATTGATTTTATTACTTGCCTAGCAAAGGAGAACCTTCTGGCAGAACAGTCTCCAAGAACAAGGCAAACAACTAATTTTACATAGGTTTTTACCAATGTACAGCTGTTGATTGTGACTGGTTTCCGGCAATCTGGATTTCACAATCTGGATAAGGGGACAAACAATTGTCTGTCTTCCACTATCTTTCTTGAATTTGAATAGAACCTTTTTATTCTCATAGCCTCTTAGCTTTCTTTCTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGACCTTGGCTCACTGCAAACGCTGCCTCCCAGGTTCAAGTTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGGATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACTAGGCTGGTCTTCAACGCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTCTCATAGTCTCTTAGCTTTCTAAAATTTGAAAAATCCTGTAAAGACACACCTGGGTCAAAGGGCTCAGATAACGGACTGTGGCCCTTAAGTACTTACGTCACAGGTTATTGAGAGGATCGATTTAGTTACCAGATGTAAAATGCTGGGATCAGTGCCTGGCAAAGGAAAACTTTGTACAGCTGCAGGCTTTCACCATACACAACAGCATCGCTAACGAATGCTATTACAATATTCATTTAGCGTTTACCAAGTGCCTACTCTATACAAATCTTGAGAATACAACGTGAAGGTGAACTGCTGACTAAAGTTTGGTCCCTTTCGCTCCGTCTCCTTGCGAAAATGCTCTAACGGCAGGAGGTCACGCGAGCGCTGGACGCGTTTCTCCCCGCGAGCCCCTTTCCGAGGCCTTTCGGGTCCCCCCGGTTATCCCCGCCCGGGCGGTGCGCGCCCCCGCTGTTCCCGCTTCCGCTCCAGAGAGGCAGGGCTTTCCGAGCCTGCTAGCCCCGCGGCCGCAACTAACCCCGGGTCGGAGTGTTCCGGCCCGGCCAGCCCCGCGGCGTGAGGGAAGGGGAGCTCAGCAGTTCCCCGCGCGGGGCCCAGGCGTCGGCGGCAGGGCGGGCCCCTCACCGCCAGCGTGCCAGCCCCGCCCCTACCCACCAGTGTGCCAGCCCCGCCCTTCCCCACGTCGCCGCGCGCCCGGGGGCGGGGCCTGGCGCGCACCGCCCGCGCACGGCGAGGCGCCTGTTGATTGGCCACTGGGGCCCGGGTTCCTCCGGCGGAGCGCGCCTCCCCCCAGATTTCCCGCCAGCAGGAGCCGCGCGGTAGATGCGGTGCTTTTAGGAGCTCCGTCCGACAGAACGGTTGGGCCTTGCCGGCTGTCGGTATGTCGCGACAGAGCACCCTGTACAGCTTCTTCCCCAAGTCTCCGGCGCTGAGTGATGCCAACAAGGCCTCGGCCAGGGCCTCACGCGAAGGCGGCCGTGCCGCCGCTGCCCCCGGGGCCTCTCCTTCCCCAGGCGGGGATGCGGCCTGGAGCGAGGCTGGGCCTGGGCCCAGGCCCTTGGCGCGCTCCGCGTCACCGCCCAAGGCGAAGAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGATAGCGCCTGCTGCCCCCACCAGGTAGCGGGGTGGGGGTGGGGTCGAAGGCGGGGGCATAGCGGCGGGGCGCTTGGAACCCGGCGAGGGGAGGCTCGCACAGGGGGTTGGGGGGGTGCACGGCCTGGCCCTGGGCTCGGAGGAGGCGGGGCCGCAGAGTTGGCTTGAATGAGTGCAGGGGTCGAGTCTGGAGCATTTGGGGGTGTAGCTTGTAAACAGGGTCGGAGGAGAGAGGCTGTGCAGGAAGAGGGCTGCAGGGGAGACGCGGAGAGTTCGGGCCTTTTGGAGGGAGGAGACGCGTCCCGCCAGGTGGGGGTGCTGGGCTAAGGAAGGGGCGACGCGCGCAGCTCCGGGTGGGGAGGGGGCCTGGGAGGTGGGAGCACTGGGGGTGGGGCGAGAAGGGGAAGGCGCCCGGCCCACTTGGTGGGCGGGGCGGGGGGCGGGGTGGCGGGAAGGAGGAATGCCTGCGGGAGGCCGAACGGGGAGAGTCCGGTGGTGTGGGGTGCGAAAGGAGGTTCCTCGGCCGGCGCGGAGATAGTGAGTTGGGGCTCCAGTAGTCGATCGAGGTAGACACTTAGAGGTAGTTAAGAGCCGCGGTCGCCGAGACGCCTTGGGGACGGTGGGCCTTCGGCCTAGGTGAGGGGCCGCCGAGGGGGTGGGCCACGAGCTGCGAGCGCGGGGGGGTGTGTCACCATGGGGACCGCGGGGCCTAATTGGGCGGGGCGGGGCCGTGGGGAGCCGAAGTGCTGGGATCCGGCTGGGTCCTTCGGTAGGTAGGCTGCACGTGCACCGAGACGAAGATAGAATATTTTGACGTATGTGGAAATTCGTGTCGAGTGGAAAATATTTTATTTTATGAAATAGTGTAATTTTTATGGGGCACCACTGGGCTTTTAGAGGCCTTAATCGGGCGCTGGACAAAGATGTGTGGACGTGAGTGACTCCGGGGAAGCCTGTCGGGAGTTGTCCTCACTTTATGGGCAGTTAAGTGCTTTTTTTTTTTTTTCCTTTTTGAGAGAGAGTTTCGCTCAAGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACCGCAATCTCCGCGTCCCGGCTTCAAGCGATTCCCCAGCTTCAGCCTCCCGAGTAGTCGGGATTACAGGAATGCGCCCCCACACCCCGCCAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCGGAATTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCTAGCCACCGCGCCCGGTCTGTTTAGGGCTTTTTATCCGGGCAGCTGGCGACATTTTGAAAAGCTTGCTTTTGCTGTTTGCCAGATACATATATATGTATTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCGTTCTTGGCTCACCACAACCTCTGTCTCTGGATCAAGAGATTATCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCCCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTATCGAACTCCTGACCTCTTGATCGGCCCGCATTGGCCTACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGAGCCCGGCCGTTTGTCAGATACTAAACACAAAGTTTAATGGTCGCTATTTGAACAAACGAAGAAATAAAGGCTCAGAAAAAATAACTCATTCAAGATAAGAGCCAGTTCGTGTTTTTTGTTTGGTTTTGTTTTGAAATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCTTTCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCCGCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACGGGTGTGCCCACCGCGGTCCGGCTGATTTTTCACCATGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAAACTGCTGACCTCAAGTGGTCCACCCACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCCG
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Task1_train_3588
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Gene MSH6 (mutS homolog 6) on Chromosome 2 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Lynch syndrome 1
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TCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCGTGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCT
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Task1_train_3589
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This variant affects gene MSH6 (mutS homolog 6) located on Chromosome 2. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Lynch syndrome
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TCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCC
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TCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGAGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCC
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Task1_train_3590
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Here’s a variant in MSH6 (mutS homolog 6) located on Chromosome 2. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Lynch syndrome
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CATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTT
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CATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCCGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTT
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Task1_train_3591
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This variant affects gene MSH6 (mutS homolog 6) located on Chromosome 2. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Lynch syndrome
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CATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAG
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CATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGAAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAG
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Task1_train_3592
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Given a variant located on Chromosome 2 and affecting MSH6 (mutS homolog 6), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Lynch syndrome 1
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Task1_train_3593
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Here is a variant affecting MSH6 (mutS homolog 6) on Chromosome 2. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Lynch syndrome
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ATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTT
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Task1_train_3594
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Gene MSH6 (mutS homolog 6) on Chromosome 2 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Lynch syndrome 1
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Task1_train_3595
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This genomic variant is located on Chromosome 2, within the MSH6 (mutS homolog 6) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Lynch syndrome
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CTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACC
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Task1_train_3596
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The gene MSH6 (mutS homolog 6) on Chromosome 2 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Lynch syndrome 5
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Task1_train_3597
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This variant affects gene MSH6 (mutS homolog 6) located on Chromosome 2. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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TGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGA
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Task1_train_3598
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Here is a variant affecting MSH6 (mutS homolog 6) on Chromosome 2. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Lynch syndrome 5
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Task1_train_3599
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Consider this mutation in MSH6 (mutS homolog 6) on Chromosome 2. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Lynch syndrome
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GCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCCTCTCAAATGTTTCTGGGCTGAAA
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