ID
stringlengths 13
17
| question
stringlengths 88
1.13k
| answer
stringlengths 6
156
| reference_sequence
stringlengths 4.1k
4.1k
| variant_sequence
stringlengths 4.1k
4.1k
|
|---|---|---|---|---|
Task1_train_3400
|
A variant has been detected on Chromosome 2 in CYP1B1 (cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
|
Pathogenic; Primary congenital glaucoma
|
CGTCAATAAAACGTATATACAAAAACAGATCGTGTAATTTGCCAAGCCCTGTCATACGTCTTTTCACTAAAAAGGAAAAAAAAAGTATCAGCATATTGAATTGAAAGTGACCTCCAAATTGTTTTATTTCTTTTTGCCGCCTAATTGGAGTACTCGGAGAACTATTGTGGTTCTAATGAAAAACAAAGGCCGTTTCAAAAGTTAAAATGCCTATCTGCGGATGCACAAAAACCTATGGAACCTATTCCGGGATTTCCTTTTCCCTGATCTCTGGTTGACTTTTCTTTATTCGATTTCTGCCTCTCCCTCACCCACCATGGGTGTTTCTATGATTTTAATACTAAAAAGCCATTTTAAGTATACAGAAACTTTTAATTTGTGAAGGTAGCTGTACAGTATCTAAGGAAATATAGATTGCAGTGGATTTTAATAAGGAAAGAGTCATTCTCTGCCTTCCAAACACCTTTCTGTGGCGCCTGCAGATTCAGCATCTCCAACTGCTCACTTGTGCTCCAAGAAATGACACAAAACCAGGATTTCTGGTCTCTTCGGCAATCAAAATTTGCCTTGCGAAACATTTGCCCCTAGGGATAGTGTTTCCACAGTAAATACTACAGGCCGCCCAGTTAAATATGGATTTCAGATCAACAAGGGCTAATCTTTTAGTGTGAGTATTCCCGTGTAAAACTTACTTTTCTTTTGCCAAATCTGGCAACCCGACACCAGGGACCTGTTGAATCCGTGCTTAGTAGAGACCAACGTGGGCATCAGGGGGTCCGCTAACTGAGCCAAGCGCAGGGGCCAGAAACGTCTGCAGGCGCCTCCTGGATATCCCATCTGCCTTTCTGAATGCTACTCTGCTTTCGTAAAAGTGACTGCTTCTTGTCTTCTACCCCGGCATTTCTCAAACTCCTAGCGCGGAGGTTTTATAAACCTAGCGCTGCCCGCTAGTTGTGGCCGCCTTCTGAAAGTTTCTGTGCGGGTTACCTGTCGGCTGGCCCGGCCTCCATGGGCTTCCTTGGCCTGGAACAAAGCCCTGACGGGCGGCCCGCTTTTAGCGCCAGGGCTGGGCGGCCTCGGATGCACGCCGAGGACTAGCCTAGGAGAGGCTGCTGTGTTTAACATATTTATGACATTACCTTTTCTTTCGGAACTATTCCAGTTCTGATTGTAATGCGCCAGGGAGAGAGATATCAGGGCTCATCTCCAAGCATTTAAAAACTCTTGTTTTTCCGGGGGGTGGAGGGGTCTTTGCAAATGTGTTCTCACTCGCAAGCAGGGGAGGGGACGATAGAGACAAGATAGGAGACCGGAGGGGTCGGGGCACCGCTGGGTGGGGCGCGTGCGCGTGTCGCAGCCCTCACTGTGAGTCCCTTTACCGACGCGATCTTGGTTTTGAGGGGTGGGGACCTGGAGCGAAACCCCAAACCCGGGGCCCTGCTTGCAAACTCAGCATATTCTGTCTCTACTCCGCCTTTTTCAGAGGAGAAAAGACCTGGCCCACGCCTCCCAGAGGCTTTACCTGGTGAAGAGGAGGAGCAGCCACTGCAGCGCGGTGGACAGGGTGTCCTGGCTGGCGCCGAAGATGTCAGTGATAGTGGCCGGTACGTTCTCCAAATCCAGCCGCGCGCCACCACCGTGCGAGTCCCCGGCCGCCTTCTTTTCCGCAGAGAGGATAAAGGCGTCCATCATGTCGCGGGGGGCGGCCCCGGGCCGAAGGCTTTCGCAGTGCCTCAAGAACTTGTCCAGGATGAAGTTGCTGAAGTTGCGGTTGAGCTGCTCGAATTCGCGGAAAACGGTGCGCACCGGGTTGGGGAAGTACTGCAGCCAGGGCATCACGTCCACCAGGCTGCCCGCGCCCACCGTGCGCCCGAACTCTTCGTTGTGGCTGAGCAGCTCACGGAACTCGGGGTCGTCGTGGCTGTAGCGGCAGCCGAAACACACGGCACTCATGACGTTGGCCACGGCCACGACGGTCAGCGGCCTCGGGTCGAGGAAGGCGCCGTCCGCGCTGCCGCGCACCAGCAGCGCCACCAGCTCGCGCGCCTCGCTCAGCACGTGGCCCTCGAGGACTTGGCGGCTGCGCGGCTGGCGCGTGAAGAAGTTGCGCATCATGCTGTGGGCTGCGCGCCGCTGCACCTTCCAGTGCTCCGAGTAGTGGCCGAAAGCCATGCTGCGGCCGCCGGACACCACACGGAAGGAGGCGAAGGCCGGCCGGTCGGCGAAGGCCGAGCCCTGCTGCACCAGGGCCTGGTGGATGGCGCGCTCGCCATTCAGCACCACTATGGGGCAGCTGCCCAGGCGGATCTGGAAAACGTCGCCGTAGCGCCGCGCCAGGCGAGCGAACGAGAGGTGAGCCGCCTGGCCCACCGCCGCCGCGTTTCCGATCAGTGGCCACGCAAACGGGCCCGGGGGCGCGGACCGGAGCTGCCGCCTCCGTTGCCTCAGCAGCCGCTGGCCCACATGCACAGTGGCCAGCACCGACAGGAGTAGCAGGAGCGTGGTCTGCTGGATGGACAGCGGGTTTAGCGGCCAAGGGTCGTTCGGGCTGAGGCTGGTGCCCATGCTGGGGACAGAGAGGAGAAGGCGTGACACTCAGGGGTGCAGAGACAGGAGCGGGCGCCCCACGCCCCTACCCCAGCCTCTGGGGACTGAGTGCCGTTGGGTGGAGAGGTCGGAGCTGACTCTCTGGAGAAATGGCCGAAGACGCCCCTTCCCATCCCCAACCCACTCTCCCTTGGAGAAGAGAAGGGGCGTGTTTCCACCTCGCTGTAACCCAGCGCCAAACCCTTCCCCTCCCCGCAAGGCGCGTAACGGTTCCTGCAATCTGGGGACAACGCTGCGGGCATCGAGGCGGTGGCGCTTGATTTCCTTTAAAGTACCTACCACGCCACCCGCTACCTGTAATAATCCATCTGAAGAGGTCGCCGGGCAGCGCCTCGGCAGACAGACTGACCTGCGGGGAGGTGCGGTTTCCAGTGGCGCGGGACAGCCGGCTCCGAGAAGGAACTGGGACCTTTGCCTAGGGCAAGACGTCAACAGGAACCCGCAGGCCCGGCCTGGACACCTGCTGCCCTCACTGGAAGCTTTAACTCCCACTCGAGTCTCTTGGCGTCGTCAGTGCCAGGAGCGCTTGGATTGGGATGGGGACGGAGAAGGGTGCCTCGCTCGCCGAGCCCCGCTGCCCTTGGGGACCTGGCAAAGTCGAGGTTTCCTCACAGCGTTGAGATTGAGACTGGGGGTCGGTGAGTGGCGTCAATTCCCATGCCCTTGCGGCTCTCACAACTGGAGTCGCAGAAGCGCTCGCTCCCACTCCCACTCCAGAGTCAAAGCGCGCCATCCCGCTCCTCCGGGTTTTAAGGACTGGGTAGAAGGAGGGCAGCGCGACCTGGCAGGGCGGGGCCTGCGGGGGGCGGGGCGCGCCGCACACCAGGCCGCTTTGACCCGGACTCCCGTCCAGGCGCACCGGCCGGCCTCGGAGCTCTACCAGCAGGCTTTCATGGGAGCGGAGGTGCCCACGTTTCCATTGTGCGGTAACCGCGCTTCATCACAGCCACCTCCAATCGAGGCCGCACGGTGTCCCCAGAACCACGCTCGGTACAACCTGCCCCGGCCGCTGCGCTCGACTTGGGAGCGCGCCCCGCCCCGAGCGCACGACCTCCCTTCCCTCTCCGCGACTTGAGCTTGCTTCCCGGAAAGCCAGTGTAGTGGCAGCGGTTTGCCTCACAGCGCCCCTGGTTGGTTGTTTAAATTTTATCTTAGGTTCTCGCAAACAAATTGCCACCTCAGTGGAGGCTCTTTGGCATGCTAAATTTTTTCCAGTTCTTGCGGCGAGATCAGGAATCCCTAAAAGTAGCCGCTCCCCCGCCCCGGGGCCCCGACAGTGCTTGGGCACACAAAGGCTCCTGGGGCGCAGCTGGCCCTGAGATTTCCCGCGTAGAGGCCACTCCAGGTGGCGCCGCCCGCTGGTGGGCGCGGGGCCGCCCAGGCTGCGATGGAAGCCGTTGGCGCAGGGCGGGGAGCCAAGCTGGGGCGACTGGGGGGGCCTGGGGGAGCTAGCGGGGCGGGACCCGAGCGGGGCGGAGAGTGGCAGGAG
|
CGTCAATAAAACGTATATACAAAAACAGATCGTGTAATTTGCCAAGCCCTGTCATACGTCTTTTCACTAAAAAGGAAAAAAAAAGTATCAGCATATTGAATTGAAAGTGACCTCCAAATTGTTTTATTTCTTTTTGCCGCCTAATTGGAGTACTCGGAGAACTATTGTGGTTCTAATGAAAAACAAAGGCCGTTTCAAAAGTTAAAATGCCTATCTGCGGATGCACAAAAACCTATGGAACCTATTCCGGGATTTCCTTTTCCCTGATCTCTGGTTGACTTTTCTTTATTCGATTTCTGCCTCTCCCTCACCCACCATGGGTGTTTCTATGATTTTAATACTAAAAAGCCATTTTAAGTATACAGAAACTTTTAATTTGTGAAGGTAGCTGTACAGTATCTAAGGAAATATAGATTGCAGTGGATTTTAATAAGGAAAGAGTCATTCTCTGCCTTCCAAACACCTTTCTGTGGCGCCTGCAGATTCAGCATCTCCAACTGCTCACTTGTGCTCCAAGAAATGACACAAAACCAGGATTTCTGGTCTCTTCGGCAATCAAAATTTGCCTTGCGAAACATTTGCCCCTAGGGATAGTGTTTCCACAGTAAATACTACAGGCCGCCCAGTTAAATATGGATTTCAGATCAACAAGGGCTAATCTTTTAGTGTGAGTATTCCCGTGTAAAACTTACTTTTCTTTTGCCAAATCTGGCAACCCGACACCAGGGACCTGTTGAATCCGTGCTTAGTAGAGACCAACGTGGGCATCAGGGGGTCCGCTAACTGAGCCAAGCGCAGGGGCCAGAAACGTCTGCAGGCGCCTCCTGGATATCCCATCTGCCTTTCTGAATGCTACTCTGCTTTCGTAAAAGTGACTGCTTCTTGTCTTCTACCCCGGCATTTCTCAAACTCCTAGCGCGGAGGTTTTATAAACCTAGCGCTGCCCGCTAGTTGTGGCCGCCTTCTGAAAGTTTCTGTGCGGGTTACCTGTCGGCTGGCCCGGCCTCCATGGGCTTCCTTGGCCTGGAACAAAGCCCTGACGGGCGGCCCGCTTTTAGCGCCAGGGCTGGGCGGCCTCGGATGCACGCCGAGGACTAGCCTAGGAGAGGCTGCTGTGTTTAACATATTTATGACATTACCTTTTCTTTCGGAACTATTCCAGTTCTGATTGTAATGCGCCAGGGAGAGAGATATCAGGGCTCATCTCCAAGCATTTAAAAACTCTTGTTTTTCCGGGGGGTGGAGGGGTCTTTGCAAATGTGTTCTCACTCGCAAGCAGGGGAGGGGACGATAGAGACAAGATAGGAGACCGGAGGGGTCGGGGCACCGCTGGGTGGGGCGCGTGCGCGTGTCGCAGCCCTCACTGTGAGTCCCTTTACCGACGCGATCTTGGTTTTGAGGGGTGGGGACCTGGAGCGAAACCCCAAACCCGGGGCCCTGCTTGCAAACTCAGCATATTCTGTCTCTACTCCGCCTTTTTCAGAGGAGAAAAGACCTGGCCCACGCCTCCCAGAGGCTTTACCTGGTGAAGAGGAGGAGCAGCCACTGCAGCGCGGTGGACAGGGTGTCCTGGCTGGCGCCGAAGATGTCAGTGATAGTGGCCGGTACGTTCTCCAAATCCAGCCGCGCGCCACCACCGTGCGAGTCCCCGGCCGCCTTCTTTTCCGCAGAGAGGATAAAGGCGTCCATCATGTCGCGGGGGGCGGCCCCGGGCCGAAGGCTTTCGCAGTGCCTCAAGAACTTGTCCAGGATGAAGTTGCTGAAGTTGCGGTTGAGCTGCTCGAATTCGCGGAAAACGGTGCGCACCGGGTTGGGGAAGTACTGCAGCCAGGGCATCACGTCCACCAGGCTGCCCGCGCCCACCGTGCGCCCGAACTCTTCGTTGTGGCTGAGCAGCTCACGGAACTCGGGGTCGTCGTGGCTGTAGCGGCAGCCGAAACACACGGCACTCATGACGTTGGCCACGGCCACGACGGTCAGCGGCCTCGGGTCGAGGAAGGCGCCGTCCGCGCTGCCGCGCACCAGCAGCGCCACCAGCTCGCGCGCCTTGCTCAGCACGTGGCCCTCGAGGACTTGGCGGCTGCGCGGCTGGCGCGTGAAGAAGTTGCGCATCATGCTGTGGGCTGCGCGCCGCTGCACCTTCCAGTGCTCCGAGTAGTGGCCGAAAGCCATGCTGCGGCCGCCGGACACCACACGGAAGGAGGCGAAGGCCGGCCGGTCGGCGAAGGCCGAGCCCTGCTGCACCAGGGCCTGGTGGATGGCGCGCTCGCCATTCAGCACCACTATGGGGCAGCTGCCCAGGCGGATCTGGAAAACGTCGCCGTAGCGCCGCGCCAGGCGAGCGAACGAGAGGTGAGCCGCCTGGCCCACCGCCGCCGCGTTTCCGATCAGTGGCCACGCAAACGGGCCCGGGGGCGCGGACCGGAGCTGCCGCCTCCGTTGCCTCAGCAGCCGCTGGCCCACATGCACAGTGGCCAGCACCGACAGGAGTAGCAGGAGCGTGGTCTGCTGGATGGACAGCGGGTTTAGCGGCCAAGGGTCGTTCGGGCTGAGGCTGGTGCCCATGCTGGGGACAGAGAGGAGAAGGCGTGACACTCAGGGGTGCAGAGACAGGAGCGGGCGCCCCACGCCCCTACCCCAGCCTCTGGGGACTGAGTGCCGTTGGGTGGAGAGGTCGGAGCTGACTCTCTGGAGAAATGGCCGAAGACGCCCCTTCCCATCCCCAACCCACTCTCCCTTGGAGAAGAGAAGGGGCGTGTTTCCACCTCGCTGTAACCCAGCGCCAAACCCTTCCCCTCCCCGCAAGGCGCGTAACGGTTCCTGCAATCTGGGGACAACGCTGCGGGCATCGAGGCGGTGGCGCTTGATTTCCTTTAAAGTACCTACCACGCCACCCGCTACCTGTAATAATCCATCTGAAGAGGTCGCCGGGCAGCGCCTCGGCAGACAGACTGACCTGCGGGGAGGTGCGGTTTCCAGTGGCGCGGGACAGCCGGCTCCGAGAAGGAACTGGGACCTTTGCCTAGGGCAAGACGTCAACAGGAACCCGCAGGCCCGGCCTGGACACCTGCTGCCCTCACTGGAAGCTTTAACTCCCACTCGAGTCTCTTGGCGTCGTCAGTGCCAGGAGCGCTTGGATTGGGATGGGGACGGAGAAGGGTGCCTCGCTCGCCGAGCCCCGCTGCCCTTGGGGACCTGGCAAAGTCGAGGTTTCCTCACAGCGTTGAGATTGAGACTGGGGGTCGGTGAGTGGCGTCAATTCCCATGCCCTTGCGGCTCTCACAACTGGAGTCGCAGAAGCGCTCGCTCCCACTCCCACTCCAGAGTCAAAGCGCGCCATCCCGCTCCTCCGGGTTTTAAGGACTGGGTAGAAGGAGGGCAGCGCGACCTGGCAGGGCGGGGCCTGCGGGGGGCGGGGCGCGCCGCACACCAGGCCGCTTTGACCCGGACTCCCGTCCAGGCGCACCGGCCGGCCTCGGAGCTCTACCAGCAGGCTTTCATGGGAGCGGAGGTGCCCACGTTTCCATTGTGCGGTAACCGCGCTTCATCACAGCCACCTCCAATCGAGGCCGCACGGTGTCCCCAGAACCACGCTCGGTACAACCTGCCCCGGCCGCTGCGCTCGACTTGGGAGCGCGCCCCGCCCCGAGCGCACGACCTCCCTTCCCTCTCCGCGACTTGAGCTTGCTTCCCGGAAAGCCAGTGTAGTGGCAGCGGTTTGCCTCACAGCGCCCCTGGTTGGTTGTTTAAATTTTATCTTAGGTTCTCGCAAACAAATTGCCACCTCAGTGGAGGCTCTTTGGCATGCTAAATTTTTTCCAGTTCTTGCGGCGAGATCAGGAATCCCTAAAAGTAGCCGCTCCCCCGCCCCGGGGCCCCGACAGTGCTTGGGCACACAAAGGCTCCTGGGGCGCAGCTGGCCCTGAGATTTCCCGCGTAGAGGCCACTCCAGGTGGCGCCGCCCGCTGGTGGGCGCGGGGCCGCCCAGGCTGCGATGGAAGCCGTTGGCGCAGGGCGGGGAGCCAAGCTGGGGCGACTGGGGGGGCCTGGGGGAGCTAGCGGGGCGGGACCCGAGCGGGGCGGAGAGTGGCAGGAG
|
Task1_train_3401
|
This is a variant in CYP1B1 (cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1), located on Chromosome 2. Is this mutation a likely cause of disease or not?
|
Pathogenic; Congenital glaucoma
|
TGGTTCTAATGAAAAACAAAGGCCGTTTCAAAAGTTAAAATGCCTATCTGCGGATGCACAAAAACCTATGGAACCTATTCCGGGATTTCCTTTTCCCTGATCTCTGGTTGACTTTTCTTTATTCGATTTCTGCCTCTCCCTCACCCACCATGGGTGTTTCTATGATTTTAATACTAAAAAGCCATTTTAAGTATACAGAAACTTTTAATTTGTGAAGGTAGCTGTACAGTATCTAAGGAAATATAGATTGCAGTGGATTTTAATAAGGAAAGAGTCATTCTCTGCCTTCCAAACACCTTTCTGTGGCGCCTGCAGATTCAGCATCTCCAACTGCTCACTTGTGCTCCAAGAAATGACACAAAACCAGGATTTCTGGTCTCTTCGGCAATCAAAATTTGCCTTGCGAAACATTTGCCCCTAGGGATAGTGTTTCCACAGTAAATACTACAGGCCGCCCAGTTAAATATGGATTTCAGATCAACAAGGGCTAATCTTTTAGTGTGAGTATTCCCGTGTAAAACTTACTTTTCTTTTGCCAAATCTGGCAACCCGACACCAGGGACCTGTTGAATCCGTGCTTAGTAGAGACCAACGTGGGCATCAGGGGGTCCGCTAACTGAGCCAAGCGCAGGGGCCAGAAACGTCTGCAGGCGCCTCCTGGATATCCCATCTGCCTTTCTGAATGCTACTCTGCTTTCGTAAAAGTGACTGCTTCTTGTCTTCTACCCCGGCATTTCTCAAACTCCTAGCGCGGAGGTTTTATAAACCTAGCGCTGCCCGCTAGTTGTGGCCGCCTTCTGAAAGTTTCTGTGCGGGTTACCTGTCGGCTGGCCCGGCCTCCATGGGCTTCCTTGGCCTGGAACAAAGCCCTGACGGGCGGCCCGCTTTTAGCGCCAGGGCTGGGCGGCCTCGGATGCACGCCGAGGACTAGCCTAGGAGAGGCTGCTGTGTTTAACATATTTATGACATTACCTTTTCTTTCGGAACTATTCCAGTTCTGATTGTAATGCGCCAGGGAGAGAGATATCAGGGCTCATCTCCAAGCATTTAAAAACTCTTGTTTTTCCGGGGGGTGGAGGGGTCTTTGCAAATGTGTTCTCACTCGCAAGCAGGGGAGGGGACGATAGAGACAAGATAGGAGACCGGAGGGGTCGGGGCACCGCTGGGTGGGGCGCGTGCGCGTGTCGCAGCCCTCACTGTGAGTCCCTTTACCGACGCGATCTTGGTTTTGAGGGGTGGGGACCTGGAGCGAAACCCCAAACCCGGGGCCCTGCTTGCAAACTCAGCATATTCTGTCTCTACTCCGCCTTTTTCAGAGGAGAAAAGACCTGGCCCACGCCTCCCAGAGGCTTTACCTGGTGAAGAGGAGGAGCAGCCACTGCAGCGCGGTGGACAGGGTGTCCTGGCTGGCGCCGAAGATGTCAGTGATAGTGGCCGGTACGTTCTCCAAATCCAGCCGCGCGCCACCACCGTGCGAGTCCCCGGCCGCCTTCTTTTCCGCAGAGAGGATAAAGGCGTCCATCATGTCGCGGGGGGCGGCCCCGGGCCGAAGGCTTTCGCAGTGCCTCAAGAACTTGTCCAGGATGAAGTTGCTGAAGTTGCGGTTGAGCTGCTCGAATTCGCGGAAAACGGTGCGCACCGGGTTGGGGAAGTACTGCAGCCAGGGCATCACGTCCACCAGGCTGCCCGCGCCCACCGTGCGCCCGAACTCTTCGTTGTGGCTGAGCAGCTCACGGAACTCGGGGTCGTCGTGGCTGTAGCGGCAGCCGAAACACACGGCACTCATGACGTTGGCCACGGCCACGACGGTCAGCGGCCTCGGGTCGAGGAAGGCGCCGTCCGCGCTGCCGCGCACCAGCAGCGCCACCAGCTCGCGCGCCTCGCTCAGCACGTGGCCCTCGAGGACTTGGCGGCTGCGCGGCTGGCGCGTGAAGAAGTTGCGCATCATGCTGTGGGCTGCGCGCCGCTGCACCTTCCAGTGCTCCGAGTAGTGGCCGAAAGCCATGCTGCGGCCGCCGGACACCACACGGAAGGAGGCGAAGGCCGGCCGGTCGGCGAAGGCCGAGCCCTGCTGCACCAGGGCCTGGTGGATGGCGCGCTCGCCATTCAGCACCACTATGGGGCAGCTGCCCAGGCGGATCTGGAAAACGTCGCCGTAGCGCCGCGCCAGGCGAGCGAACGAGAGGTGAGCCGCCTGGCCCACCGCCGCCGCGTTTCCGATCAGTGGCCACGCAAACGGGCCCGGGGGCGCGGACCGGAGCTGCCGCCTCCGTTGCCTCAGCAGCCGCTGGCCCACATGCACAGTGGCCAGCACCGACAGGAGTAGCAGGAGCGTGGTCTGCTGGATGGACAGCGGGTTTAGCGGCCAAGGGTCGTTCGGGCTGAGGCTGGTGCCCATGCTGGGGACAGAGAGGAGAAGGCGTGACACTCAGGGGTGCAGAGACAGGAGCGGGCGCCCCACGCCCCTACCCCAGCCTCTGGGGACTGAGTGCCGTTGGGTGGAGAGGTCGGAGCTGACTCTCTGGAGAAATGGCCGAAGACGCCCCTTCCCATCCCCAACCCACTCTCCCTTGGAGAAGAGAAGGGGCGTGTTTCCACCTCGCTGTAACCCAGCGCCAAACCCTTCCCCTCCCCGCAAGGCGCGTAACGGTTCCTGCAATCTGGGGACAACGCTGCGGGCATCGAGGCGGTGGCGCTTGATTTCCTTTAAAGTACCTACCACGCCACCCGCTACCTGTAATAATCCATCTGAAGAGGTCGCCGGGCAGCGCCTCGGCAGACAGACTGACCTGCGGGGAGGTGCGGTTTCCAGTGGCGCGGGACAGCCGGCTCCGAGAAGGAACTGGGACCTTTGCCTAGGGCAAGACGTCAACAGGAACCCGCAGGCCCGGCCTGGACACCTGCTGCCCTCACTGGAAGCTTTAACTCCCACTCGAGTCTCTTGGCGTCGTCAGTGCCAGGAGCGCTTGGATTGGGATGGGGACGGAGAAGGGTGCCTCGCTCGCCGAGCCCCGCTGCCCTTGGGGACCTGGCAAAGTCGAGGTTTCCTCACAGCGTTGAGATTGAGACTGGGGGTCGGTGAGTGGCGTCAATTCCCATGCCCTTGCGGCTCTCACAACTGGAGTCGCAGAAGCGCTCGCTCCCACTCCCACTCCAGAGTCAAAGCGCGCCATCCCGCTCCTCCGGGTTTTAAGGACTGGGTAGAAGGAGGGCAGCGCGACCTGGCAGGGCGGGGCCTGCGGGGGGCGGGGCGCGCCGCACACCAGGCCGCTTTGACCCGGACTCCCGTCCAGGCGCACCGGCCGGCCTCGGAGCTCTACCAGCAGGCTTTCATGGGAGCGGAGGTGCCCACGTTTCCATTGTGCGGTAACCGCGCTTCATCACAGCCACCTCCAATCGAGGCCGCACGGTGTCCCCAGAACCACGCTCGGTACAACCTGCCCCGGCCGCTGCGCTCGACTTGGGAGCGCGCCCCGCCCCGAGCGCACGACCTCCCTTCCCTCTCCGCGACTTGAGCTTGCTTCCCGGAAAGCCAGTGTAGTGGCAGCGGTTTGCCTCACAGCGCCCCTGGTTGGTTGTTTAAATTTTATCTTAGGTTCTCGCAAACAAATTGCCACCTCAGTGGAGGCTCTTTGGCATGCTAAATTTTTTCCAGTTCTTGCGGCGAGATCAGGAATCCCTAAAAGTAGCCGCTCCCCCGCCCCGGGGCCCCGACAGTGCTTGGGCACACAAAGGCTCCTGGGGCGCAGCTGGCCCTGAGATTTCCCGCGTAGAGGCCACTCCAGGTGGCGCCGCCCGCTGGTGGGCGCGGGGCCGCCCAGGCTGCGATGGAAGCCGTTGGCGCAGGGCGGGGAGCCAAGCTGGGGCGACTGGGGGGGCCTGGGGGAGCTAGCGGGGCGGGACCCGAGCGGGGCGGAGAGTGGCAGGAGGAGGCGAATCTCCGCGCTCCGGCGAACTTTATCGGGTTGAAGTTTCTGCTGTCGCCTCCCCTTTGCGTGCGGAGCTGGGCTTTGCGTGCGCCGCTTCTGGAAAGTCGGCTCCAGTCATATCCCTGGGCGCTGCCTGCGGCCGCTCCTCCCGCGCTTCTCACGGCACC
|
TGGTTCTAATGAAAAACAAAGGCCGTTTCAAAAGTTAAAATGCCTATCTGCGGATGCACAAAAACCTATGGAACCTATTCCGGGATTTCCTTTTCCCTGATCTCTGGTTGACTTTTCTTTATTCGATTTCTGCCTCTCCCTCACCCACCATGGGTGTTTCTATGATTTTAATACTAAAAAGCCATTTTAAGTATACAGAAACTTTTAATTTGTGAAGGTAGCTGTACAGTATCTAAGGAAATATAGATTGCAGTGGATTTTAATAAGGAAAGAGTCATTCTCTGCCTTCCAAACACCTTTCTGTGGCGCCTGCAGATTCAGCATCTCCAACTGCTCACTTGTGCTCCAAGAAATGACACAAAACCAGGATTTCTGGTCTCTTCGGCAATCAAAATTTGCCTTGCGAAACATTTGCCCCTAGGGATAGTGTTTCCACAGTAAATACTACAGGCCGCCCAGTTAAATATGGATTTCAGATCAACAAGGGCTAATCTTTTAGTGTGAGTATTCCCGTGTAAAACTTACTTTTCTTTTGCCAAATCTGGCAACCCGACACCAGGGACCTGTTGAATCCGTGCTTAGTAGAGACCAACGTGGGCATCAGGGGGTCCGCTAACTGAGCCAAGCGCAGGGGCCAGAAACGTCTGCAGGCGCCTCCTGGATATCCCATCTGCCTTTCTGAATGCTACTCTGCTTTCGTAAAAGTGACTGCTTCTTGTCTTCTACCCCGGCATTTCTCAAACTCCTAGCGCGGAGGTTTTATAAACCTAGCGCTGCCCGCTAGTTGTGGCCGCCTTCTGAAAGTTTCTGTGCGGGTTACCTGTCGGCTGGCCCGGCCTCCATGGGCTTCCTTGGCCTGGAACAAAGCCCTGACGGGCGGCCCGCTTTTAGCGCCAGGGCTGGGCGGCCTCGGATGCACGCCGAGGACTAGCCTAGGAGAGGCTGCTGTGTTTAACATATTTATGACATTACCTTTTCTTTCGGAACTATTCCAGTTCTGATTGTAATGCGCCAGGGAGAGAGATATCAGGGCTCATCTCCAAGCATTTAAAAACTCTTGTTTTTCCGGGGGGTGGAGGGGTCTTTGCAAATGTGTTCTCACTCGCAAGCAGGGGAGGGGACGATAGAGACAAGATAGGAGACCGGAGGGGTCGGGGCACCGCTGGGTGGGGCGCGTGCGCGTGTCGCAGCCCTCACTGTGAGTCCCTTTACCGACGCGATCTTGGTTTTGAGGGGTGGGGACCTGGAGCGAAACCCCAAACCCGGGGCCCTGCTTGCAAACTCAGCATATTCTGTCTCTACTCCGCCTTTTTCAGAGGAGAAAAGACCTGGCCCACGCCTCCCAGAGGCTTTACCTGGTGAAGAGGAGGAGCAGCCACTGCAGCGCGGTGGACAGGGTGTCCTGGCTGGCGCCGAAGATGTCAGTGATAGTGGCCGGTACGTTCTCCAAATCCAGCCGCGCGCCACCACCGTGCGAGTCCCCGGCCGCCTTCTTTTCCGCAGAGAGGATAAAGGCGTCCATCATGTCGCGGGGGGCGGCCCCGGGCCGAAGGCTTTCGCAGTGCCTCAAGAACTTGTCCAGGATGAAGTTGCTGAAGTTGCGGTTGAGCTGCTCGAATTCGCGGAAAACGGTGCGCACCGGGTTGGGGAAGTACTGCAGCCAGGGCATCACGTCCACCAGGCTGCCCGCGCCCACCGTGCGCCCGAACTCTTCGTTGTGGCTGAGCAGCTCACGGAACTCGGGGTCGTCGTGGCTGTAGCGGCAGCCGAAACACACGGCACTCATGACGTTGGCCACGGCCACGACGGTCAGCGGCCTCGGGTCGAGGAAGGCGCCGTCCGCGCTGCCGCGCACCAGCAGCGCCACCAGCTCGCGCGCCTCGCTCAGCACGTGGCCCTCGAGGACTTGGCGGCTGCGCGGCTGGCGCGTGAAGAAGTTGCGCATCATGCTGTGGGCTGCGCGCCGCTGCACCTTCCAGTGCTCCGAGTAGTGGCCGAAAGCCATGCTGCGGCCGCCGGACACCACACGGAAGGAGGCGAAGGCCGGCAGGTCGGCGAAGGCCGAGCCCTGCTGCACCAGGGCCTGGTGGATGGCGCGCTCGCCATTCAGCACCACTATGGGGCAGCTGCCCAGGCGGATCTGGAAAACGTCGCCGTAGCGCCGCGCCAGGCGAGCGAACGAGAGGTGAGCCGCCTGGCCCACCGCCGCCGCGTTTCCGATCAGTGGCCACGCAAACGGGCCCGGGGGCGCGGACCGGAGCTGCCGCCTCCGTTGCCTCAGCAGCCGCTGGCCCACATGCACAGTGGCCAGCACCGACAGGAGTAGCAGGAGCGTGGTCTGCTGGATGGACAGCGGGTTTAGCGGCCAAGGGTCGTTCGGGCTGAGGCTGGTGCCCATGCTGGGGACAGAGAGGAGAAGGCGTGACACTCAGGGGTGCAGAGACAGGAGCGGGCGCCCCACGCCCCTACCCCAGCCTCTGGGGACTGAGTGCCGTTGGGTGGAGAGGTCGGAGCTGACTCTCTGGAGAAATGGCCGAAGACGCCCCTTCCCATCCCCAACCCACTCTCCCTTGGAGAAGAGAAGGGGCGTGTTTCCACCTCGCTGTAACCCAGCGCCAAACCCTTCCCCTCCCCGCAAGGCGCGTAACGGTTCCTGCAATCTGGGGACAACGCTGCGGGCATCGAGGCGGTGGCGCTTGATTTCCTTTAAAGTACCTACCACGCCACCCGCTACCTGTAATAATCCATCTGAAGAGGTCGCCGGGCAGCGCCTCGGCAGACAGACTGACCTGCGGGGAGGTGCGGTTTCCAGTGGCGCGGGACAGCCGGCTCCGAGAAGGAACTGGGACCTTTGCCTAGGGCAAGACGTCAACAGGAACCCGCAGGCCCGGCCTGGACACCTGCTGCCCTCACTGGAAGCTTTAACTCCCACTCGAGTCTCTTGGCGTCGTCAGTGCCAGGAGCGCTTGGATTGGGATGGGGACGGAGAAGGGTGCCTCGCTCGCCGAGCCCCGCTGCCCTTGGGGACCTGGCAAAGTCGAGGTTTCCTCACAGCGTTGAGATTGAGACTGGGGGTCGGTGAGTGGCGTCAATTCCCATGCCCTTGCGGCTCTCACAACTGGAGTCGCAGAAGCGCTCGCTCCCACTCCCACTCCAGAGTCAAAGCGCGCCATCCCGCTCCTCCGGGTTTTAAGGACTGGGTAGAAGGAGGGCAGCGCGACCTGGCAGGGCGGGGCCTGCGGGGGGCGGGGCGCGCCGCACACCAGGCCGCTTTGACCCGGACTCCCGTCCAGGCGCACCGGCCGGCCTCGGAGCTCTACCAGCAGGCTTTCATGGGAGCGGAGGTGCCCACGTTTCCATTGTGCGGTAACCGCGCTTCATCACAGCCACCTCCAATCGAGGCCGCACGGTGTCCCCAGAACCACGCTCGGTACAACCTGCCCCGGCCGCTGCGCTCGACTTGGGAGCGCGCCCCGCCCCGAGCGCACGACCTCCCTTCCCTCTCCGCGACTTGAGCTTGCTTCCCGGAAAGCCAGTGTAGTGGCAGCGGTTTGCCTCACAGCGCCCCTGGTTGGTTGTTTAAATTTTATCTTAGGTTCTCGCAAACAAATTGCCACCTCAGTGGAGGCTCTTTGGCATGCTAAATTTTTTCCAGTTCTTGCGGCGAGATCAGGAATCCCTAAAAGTAGCCGCTCCCCCGCCCCGGGGCCCCGACAGTGCTTGGGCACACAAAGGCTCCTGGGGCGCAGCTGGCCCTGAGATTTCCCGCGTAGAGGCCACTCCAGGTGGCGCCGCCCGCTGGTGGGCGCGGGGCCGCCCAGGCTGCGATGGAAGCCGTTGGCGCAGGGCGGGGAGCCAAGCTGGGGCGACTGGGGGGGCCTGGGGGAGCTAGCGGGGCGGGACCCGAGCGGGGCGGAGAGTGGCAGGAGGAGGCGAATCTCCGCGCTCCGGCGAACTTTATCGGGTTGAAGTTTCTGCTGTCGCCTCCCCTTTGCGTGCGGAGCTGGGCTTTGCGTGCGCCGCTTCTGGAAAGTCGGCTCCAGTCATATCCCTGGGCGCTGCCTGCGGCCGCTCCTCCCGCGCTTCTCACGGCACC
|
Task1_train_3402
|
Here is a mutation in CYP1B1 (cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1) on Chromosome 2. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
|
Pathogenic; Anterior segment dysgenesis 6
|
TAATACTAAAAAGCCATTTTAAGTATACAGAAACTTTTAATTTGTGAAGGTAGCTGTACAGTATCTAAGGAAATATAGATTGCAGTGGATTTTAATAAGGAAAGAGTCATTCTCTGCCTTCCAAACACCTTTCTGTGGCGCCTGCAGATTCAGCATCTCCAACTGCTCACTTGTGCTCCAAGAAATGACACAAAACCAGGATTTCTGGTCTCTTCGGCAATCAAAATTTGCCTTGCGAAACATTTGCCCCTAGGGATAGTGTTTCCACAGTAAATACTACAGGCCGCCCAGTTAAATATGGATTTCAGATCAACAAGGGCTAATCTTTTAGTGTGAGTATTCCCGTGTAAAACTTACTTTTCTTTTGCCAAATCTGGCAACCCGACACCAGGGACCTGTTGAATCCGTGCTTAGTAGAGACCAACGTGGGCATCAGGGGGTCCGCTAACTGAGCCAAGCGCAGGGGCCAGAAACGTCTGCAGGCGCCTCCTGGATATCCCATCTGCCTTTCTGAATGCTACTCTGCTTTCGTAAAAGTGACTGCTTCTTGTCTTCTACCCCGGCATTTCTCAAACTCCTAGCGCGGAGGTTTTATAAACCTAGCGCTGCCCGCTAGTTGTGGCCGCCTTCTGAAAGTTTCTGTGCGGGTTACCTGTCGGCTGGCCCGGCCTCCATGGGCTTCCTTGGCCTGGAACAAAGCCCTGACGGGCGGCCCGCTTTTAGCGCCAGGGCTGGGCGGCCTCGGATGCACGCCGAGGACTAGCCTAGGAGAGGCTGCTGTGTTTAACATATTTATGACATTACCTTTTCTTTCGGAACTATTCCAGTTCTGATTGTAATGCGCCAGGGAGAGAGATATCAGGGCTCATCTCCAAGCATTTAAAAACTCTTGTTTTTCCGGGGGGTGGAGGGGTCTTTGCAAATGTGTTCTCACTCGCAAGCAGGGGAGGGGACGATAGAGACAAGATAGGAGACCGGAGGGGTCGGGGCACCGCTGGGTGGGGCGCGTGCGCGTGTCGCAGCCCTCACTGTGAGTCCCTTTACCGACGCGATCTTGGTTTTGAGGGGTGGGGACCTGGAGCGAAACCCCAAACCCGGGGCCCTGCTTGCAAACTCAGCATATTCTGTCTCTACTCCGCCTTTTTCAGAGGAGAAAAGACCTGGCCCACGCCTCCCAGAGGCTTTACCTGGTGAAGAGGAGGAGCAGCCACTGCAGCGCGGTGGACAGGGTGTCCTGGCTGGCGCCGAAGATGTCAGTGATAGTGGCCGGTACGTTCTCCAAATCCAGCCGCGCGCCACCACCGTGCGAGTCCCCGGCCGCCTTCTTTTCCGCAGAGAGGATAAAGGCGTCCATCATGTCGCGGGGGGCGGCCCCGGGCCGAAGGCTTTCGCAGTGCCTCAAGAACTTGTCCAGGATGAAGTTGCTGAAGTTGCGGTTGAGCTGCTCGAATTCGCGGAAAACGGTGCGCACCGGGTTGGGGAAGTACTGCAGCCAGGGCATCACGTCCACCAGGCTGCCCGCGCCCACCGTGCGCCCGAACTCTTCGTTGTGGCTGAGCAGCTCACGGAACTCGGGGTCGTCGTGGCTGTAGCGGCAGCCGAAACACACGGCACTCATGACGTTGGCCACGGCCACGACGGTCAGCGGCCTCGGGTCGAGGAAGGCGCCGTCCGCGCTGCCGCGCACCAGCAGCGCCACCAGCTCGCGCGCCTCGCTCAGCACGTGGCCCTCGAGGACTTGGCGGCTGCGCGGCTGGCGCGTGAAGAAGTTGCGCATCATGCTGTGGGCTGCGCGCCGCTGCACCTTCCAGTGCTCCGAGTAGTGGCCGAAAGCCATGCTGCGGCCGCCGGACACCACACGGAAGGAGGCGAAGGCCGGCCGGTCGGCGAAGGCCGAGCCCTGCTGCACCAGGGCCTGGTGGATGGCGCGCTCGCCATTCAGCACCACTATGGGGCAGCTGCCCAGGCGGATCTGGAAAACGTCGCCGTAGCGCCGCGCCAGGCGAGCGAACGAGAGGTGAGCCGCCTGGCCCACCGCCGCCGCGTTTCCGATCAGTGGCCACGCAAACGGGCCCGGGGGCGCGGACCGGAGCTGCCGCCTCCGTTGCCTCAGCAGCCGCTGGCCCACATGCACAGTGGCCAGCACCGACAGGAGTAGCAGGAGCGTGGTCTGCTGGATGGACAGCGGGTTTAGCGGCCAAGGGTCGTTCGGGCTGAGGCTGGTGCCCATGCTGGGGACAGAGAGGAGAAGGCGTGACACTCAGGGGTGCAGAGACAGGAGCGGGCGCCCCACGCCCCTACCCCAGCCTCTGGGGACTGAGTGCCGTTGGGTGGAGAGGTCGGAGCTGACTCTCTGGAGAAATGGCCGAAGACGCCCCTTCCCATCCCCAACCCACTCTCCCTTGGAGAAGAGAAGGGGCGTGTTTCCACCTCGCTGTAACCCAGCGCCAAACCCTTCCCCTCCCCGCAAGGCGCGTAACGGTTCCTGCAATCTGGGGACAACGCTGCGGGCATCGAGGCGGTGGCGCTTGATTTCCTTTAAAGTACCTACCACGCCACCCGCTACCTGTAATAATCCATCTGAAGAGGTCGCCGGGCAGCGCCTCGGCAGACAGACTGACCTGCGGGGAGGTGCGGTTTCCAGTGGCGCGGGACAGCCGGCTCCGAGAAGGAACTGGGACCTTTGCCTAGGGCAAGACGTCAACAGGAACCCGCAGGCCCGGCCTGGACACCTGCTGCCCTCACTGGAAGCTTTAACTCCCACTCGAGTCTCTTGGCGTCGTCAGTGCCAGGAGCGCTTGGATTGGGATGGGGACGGAGAAGGGTGCCTCGCTCGCCGAGCCCCGCTGCCCTTGGGGACCTGGCAAAGTCGAGGTTTCCTCACAGCGTTGAGATTGAGACTGGGGGTCGGTGAGTGGCGTCAATTCCCATGCCCTTGCGGCTCTCACAACTGGAGTCGCAGAAGCGCTCGCTCCCACTCCCACTCCAGAGTCAAAGCGCGCCATCCCGCTCCTCCGGGTTTTAAGGACTGGGTAGAAGGAGGGCAGCGCGACCTGGCAGGGCGGGGCCTGCGGGGGGCGGGGCGCGCCGCACACCAGGCCGCTTTGACCCGGACTCCCGTCCAGGCGCACCGGCCGGCCTCGGAGCTCTACCAGCAGGCTTTCATGGGAGCGGAGGTGCCCACGTTTCCATTGTGCGGTAACCGCGCTTCATCACAGCCACCTCCAATCGAGGCCGCACGGTGTCCCCAGAACCACGCTCGGTACAACCTGCCCCGGCCGCTGCGCTCGACTTGGGAGCGCGCCCCGCCCCGAGCGCACGACCTCCCTTCCCTCTCCGCGACTTGAGCTTGCTTCCCGGAAAGCCAGTGTAGTGGCAGCGGTTTGCCTCACAGCGCCCCTGGTTGGTTGTTTAAATTTTATCTTAGGTTCTCGCAAACAAATTGCCACCTCAGTGGAGGCTCTTTGGCATGCTAAATTTTTTCCAGTTCTTGCGGCGAGATCAGGAATCCCTAAAAGTAGCCGCTCCCCCGCCCCGGGGCCCCGACAGTGCTTGGGCACACAAAGGCTCCTGGGGCGCAGCTGGCCCTGAGATTTCCCGCGTAGAGGCCACTCCAGGTGGCGCCGCCCGCTGGTGGGCGCGGGGCCGCCCAGGCTGCGATGGAAGCCGTTGGCGCAGGGCGGGGAGCCAAGCTGGGGCGACTGGGGGGGCCTGGGGGAGCTAGCGGGGCGGGACCCGAGCGGGGCGGAGAGTGGCAGGAGGAGGCGAATCTCCGCGCTCCGGCGAACTTTATCGGGTTGAAGTTTCTGCTGTCGCCTCCCCTTTGCGTGCGGAGCTGGGCTTTGCGTGCGCCGCTTCTGGAAAGTCGGCTCCAGTCATATCCCTGGGCGCTGCCTGCGGCCGCTCCTCCCGCGCTTCTCACGGCACCTGACACGCGGAGGCGGCGGCCGAGGGTGGGGTGCCGGCCACCACCACCCTTGGCGTGGGGTGCCGGCCGCCACCACCCTCGGCTGCGCACGCACAGTCGCGCCTGCCAGGCCAGCGAGGCGGACGCTTGGGCCACCACCCGCAGGCCGAGCCCGGGCGCGTATCGCCA
|
TAATACTAAAAAGCCATTTTAAGTATACAGAAACTTTTAATTTGTGAAGGTAGCTGTACAGTATCTAAGGAAATATAGATTGCAGTGGATTTTAATAAGGAAAGAGTCATTCTCTGCCTTCCAAACACCTTTCTGTGGCGCCTGCAGATTCAGCATCTCCAACTGCTCACTTGTGCTCCAAGAAATGACACAAAACCAGGATTTCTGGTCTCTTCGGCAATCAAAATTTGCCTTGCGAAACATTTGCCCCTAGGGATAGTGTTTCCACAGTAAATACTACAGGCCGCCCAGTTAAATATGGATTTCAGATCAACAAGGGCTAATCTTTTAGTGTGAGTATTCCCGTGTAAAACTTACTTTTCTTTTGCCAAATCTGGCAACCCGACACCAGGGACCTGTTGAATCCGTGCTTAGTAGAGACCAACGTGGGCATCAGGGGGTCCGCTAACTGAGCCAAGCGCAGGGGCCAGAAACGTCTGCAGGCGCCTCCTGGATATCCCATCTGCCTTTCTGAATGCTACTCTGCTTTCGTAAAAGTGACTGCTTCTTGTCTTCTACCCCGGCATTTCTCAAACTCCTAGCGCGGAGGTTTTATAAACCTAGCGCTGCCCGCTAGTTGTGGCCGCCTTCTGAAAGTTTCTGTGCGGGTTACCTGTCGGCTGGCCCGGCCTCCATGGGCTTCCTTGGCCTGGAACAAAGCCCTGACGGGCGGCCCGCTTTTAGCGCCAGGGCTGGGCGGCCTCGGATGCACGCCGAGGACTAGCCTAGGAGAGGCTGCTGTGTTTAACATATTTATGACATTACCTTTTCTTTCGGAACTATTCCAGTTCTGATTGTAATGCGCCAGGGAGAGAGATATCAGGGCTCATCTCCAAGCATTTAAAAACTCTTGTTTTTCCGGGGGGTGGAGGGGTCTTTGCAAATGTGTTCTCACTCGCAAGCAGGGGAGGGGACGATAGAGACAAGATAGGAGACCGGAGGGGTCGGGGCACCGCTGGGTGGGGCGCGTGCGCGTGTCGCAGCCCTCACTGTGAGTCCCTTTACCGACGCGATCTTGGTTTTGAGGGGTGGGGACCTGGAGCGAAACCCCAAACCCGGGGCCCTGCTTGCAAACTCAGCATATTCTGTCTCTACTCCGCCTTTTTCAGAGGAGAAAAGACCTGGCCCACGCCTCCCAGAGGCTTTACCTGGTGAAGAGGAGGAGCAGCCACTGCAGCGCGGTGGACAGGGTGTCCTGGCTGGCGCCGAAGATGTCAGTGATAGTGGCCGGTACGTTCTCCAAATCCAGCCGCGCGCCACCACCGTGCGAGTCCCCGGCCGCCTTCTTTTCCGCAGAGAGGATAAAGGCGTCCATCATGTCGCGGGGGGCGGCCCCGGGCCGAAGGCTTTCGCAGTGCCTCAAGAACTTGTCCAGGATGAAGTTGCTGAAGTTGCGGTTGAGCTGCTCGAATTCGCGGAAAACGGTGCGCACCGGGTTGGGGAAGTACTGCAGCCAGGGCATCACGTCCACCAGGCTGCCCGCGCCCACCGTGCGCCCGAACTCTTCGTTGTGGCTGAGCAGCTCACGGAACTCGGGGTCGTCGTGGCTGTAGCGGCAGCCGAAACACACGGCACTCATGACGTTGGCCACGGCCACGACGGTCAGCGGCCTCGGGTCGAGGAAGGCGCCGTCCGCGCTGCCGCGCACCAGCAGCGCCACCAGCTCGCGCGCCTCGCTCAGCACGTGGCCCTCGAGGACTTGGCGGCTGCGCGGCTGGCGCGTGAAGAAGTTGCGCATCATGCTGTGGGCTGCGCGCCGCTGCACCTTCCAGTGCTCCGAGTAGTGGCCGAAAGCCATGCTGCGGCCGCCGGACACCACACGGAAGGAGGCGAAGGCCGGCCGGTCGGCGAAGGCCGAGCCCTGCTGCACCAGGGCCTGGTGGATGGCGCGCTCGCCATTCAGCACCACTATGGGGCAGCTGCCCAGGCGGATCTGGAAAACGTCGCCGTAGCGCCGCGCCAGGCGAGCGAACGAGAGGTGAGCCGCCTGGCCCACCGCCGCCGCGTTTTCGATCAGTGGCCACGCAAACGGGCCCGGGGGCGCGGACCGGAGCTGCCGCCTCCGTTGCCTCAGCAGCCGCTGGCCCACATGCACAGTGGCCAGCACCGACAGGAGTAGCAGGAGCGTGGTCTGCTGGATGGACAGCGGGTTTAGCGGCCAAGGGTCGTTCGGGCTGAGGCTGGTGCCCATGCTGGGGACAGAGAGGAGAAGGCGTGACACTCAGGGGTGCAGAGACAGGAGCGGGCGCCCCACGCCCCTACCCCAGCCTCTGGGGACTGAGTGCCGTTGGGTGGAGAGGTCGGAGCTGACTCTCTGGAGAAATGGCCGAAGACGCCCCTTCCCATCCCCAACCCACTCTCCCTTGGAGAAGAGAAGGGGCGTGTTTCCACCTCGCTGTAACCCAGCGCCAAACCCTTCCCCTCCCCGCAAGGCGCGTAACGGTTCCTGCAATCTGGGGACAACGCTGCGGGCATCGAGGCGGTGGCGCTTGATTTCCTTTAAAGTACCTACCACGCCACCCGCTACCTGTAATAATCCATCTGAAGAGGTCGCCGGGCAGCGCCTCGGCAGACAGACTGACCTGCGGGGAGGTGCGGTTTCCAGTGGCGCGGGACAGCCGGCTCCGAGAAGGAACTGGGACCTTTGCCTAGGGCAAGACGTCAACAGGAACCCGCAGGCCCGGCCTGGACACCTGCTGCCCTCACTGGAAGCTTTAACTCCCACTCGAGTCTCTTGGCGTCGTCAGTGCCAGGAGCGCTTGGATTGGGATGGGGACGGAGAAGGGTGCCTCGCTCGCCGAGCCCCGCTGCCCTTGGGGACCTGGCAAAGTCGAGGTTTCCTCACAGCGTTGAGATTGAGACTGGGGGTCGGTGAGTGGCGTCAATTCCCATGCCCTTGCGGCTCTCACAACTGGAGTCGCAGAAGCGCTCGCTCCCACTCCCACTCCAGAGTCAAAGCGCGCCATCCCGCTCCTCCGGGTTTTAAGGACTGGGTAGAAGGAGGGCAGCGCGACCTGGCAGGGCGGGGCCTGCGGGGGGCGGGGCGCGCCGCACACCAGGCCGCTTTGACCCGGACTCCCGTCCAGGCGCACCGGCCGGCCTCGGAGCTCTACCAGCAGGCTTTCATGGGAGCGGAGGTGCCCACGTTTCCATTGTGCGGTAACCGCGCTTCATCACAGCCACCTCCAATCGAGGCCGCACGGTGTCCCCAGAACCACGCTCGGTACAACCTGCCCCGGCCGCTGCGCTCGACTTGGGAGCGCGCCCCGCCCCGAGCGCACGACCTCCCTTCCCTCTCCGCGACTTGAGCTTGCTTCCCGGAAAGCCAGTGTAGTGGCAGCGGTTTGCCTCACAGCGCCCCTGGTTGGTTGTTTAAATTTTATCTTAGGTTCTCGCAAACAAATTGCCACCTCAGTGGAGGCTCTTTGGCATGCTAAATTTTTTCCAGTTCTTGCGGCGAGATCAGGAATCCCTAAAAGTAGCCGCTCCCCCGCCCCGGGGCCCCGACAGTGCTTGGGCACACAAAGGCTCCTGGGGCGCAGCTGGCCCTGAGATTTCCCGCGTAGAGGCCACTCCAGGTGGCGCCGCCCGCTGGTGGGCGCGGGGCCGCCCAGGCTGCGATGGAAGCCGTTGGCGCAGGGCGGGGAGCCAAGCTGGGGCGACTGGGGGGGCCTGGGGGAGCTAGCGGGGCGGGACCCGAGCGGGGCGGAGAGTGGCAGGAGGAGGCGAATCTCCGCGCTCCGGCGAACTTTATCGGGTTGAAGTTTCTGCTGTCGCCTCCCCTTTGCGTGCGGAGCTGGGCTTTGCGTGCGCCGCTTCTGGAAAGTCGGCTCCAGTCATATCCCTGGGCGCTGCCTGCGGCCGCTCCTCCCGCGCTTCTCACGGCACCTGACACGCGGAGGCGGCGGCCGAGGGTGGGGTGCCGGCCACCACCACCCTTGGCGTGGGGTGCCGGCCGCCACCACCCTCGGCTGCGCACGCACAGTCGCGCCTGCCAGGCCAGCGAGGCGGACGCTTGGGCCACCACCCGCAGGCCGAGCCCGGGCGCGTATCGCCA
|
Task1_train_3403
|
The gene CYP1B1 (cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1) on Chromosome 2 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
|
Pathogenic; Glaucoma 3A
|
TAATACTAAAAAGCCATTTTAAGTATACAGAAACTTTTAATTTGTGAAGGTAGCTGTACAGTATCTAAGGAAATATAGATTGCAGTGGATTTTAATAAGGAAAGAGTCATTCTCTGCCTTCCAAACACCTTTCTGTGGCGCCTGCAGATTCAGCATCTCCAACTGCTCACTTGTGCTCCAAGAAATGACACAAAACCAGGATTTCTGGTCTCTTCGGCAATCAAAATTTGCCTTGCGAAACATTTGCCCCTAGGGATAGTGTTTCCACAGTAAATACTACAGGCCGCCCAGTTAAATATGGATTTCAGATCAACAAGGGCTAATCTTTTAGTGTGAGTATTCCCGTGTAAAACTTACTTTTCTTTTGCCAAATCTGGCAACCCGACACCAGGGACCTGTTGAATCCGTGCTTAGTAGAGACCAACGTGGGCATCAGGGGGTCCGCTAACTGAGCCAAGCGCAGGGGCCAGAAACGTCTGCAGGCGCCTCCTGGATATCCCATCTGCCTTTCTGAATGCTACTCTGCTTTCGTAAAAGTGACTGCTTCTTGTCTTCTACCCCGGCATTTCTCAAACTCCTAGCGCGGAGGTTTTATAAACCTAGCGCTGCCCGCTAGTTGTGGCCGCCTTCTGAAAGTTTCTGTGCGGGTTACCTGTCGGCTGGCCCGGCCTCCATGGGCTTCCTTGGCCTGGAACAAAGCCCTGACGGGCGGCCCGCTTTTAGCGCCAGGGCTGGGCGGCCTCGGATGCACGCCGAGGACTAGCCTAGGAGAGGCTGCTGTGTTTAACATATTTATGACATTACCTTTTCTTTCGGAACTATTCCAGTTCTGATTGTAATGCGCCAGGGAGAGAGATATCAGGGCTCATCTCCAAGCATTTAAAAACTCTTGTTTTTCCGGGGGGTGGAGGGGTCTTTGCAAATGTGTTCTCACTCGCAAGCAGGGGAGGGGACGATAGAGACAAGATAGGAGACCGGAGGGGTCGGGGCACCGCTGGGTGGGGCGCGTGCGCGTGTCGCAGCCCTCACTGTGAGTCCCTTTACCGACGCGATCTTGGTTTTGAGGGGTGGGGACCTGGAGCGAAACCCCAAACCCGGGGCCCTGCTTGCAAACTCAGCATATTCTGTCTCTACTCCGCCTTTTTCAGAGGAGAAAAGACCTGGCCCACGCCTCCCAGAGGCTTTACCTGGTGAAGAGGAGGAGCAGCCACTGCAGCGCGGTGGACAGGGTGTCCTGGCTGGCGCCGAAGATGTCAGTGATAGTGGCCGGTACGTTCTCCAAATCCAGCCGCGCGCCACCACCGTGCGAGTCCCCGGCCGCCTTCTTTTCCGCAGAGAGGATAAAGGCGTCCATCATGTCGCGGGGGGCGGCCCCGGGCCGAAGGCTTTCGCAGTGCCTCAAGAACTTGTCCAGGATGAAGTTGCTGAAGTTGCGGTTGAGCTGCTCGAATTCGCGGAAAACGGTGCGCACCGGGTTGGGGAAGTACTGCAGCCAGGGCATCACGTCCACCAGGCTGCCCGCGCCCACCGTGCGCCCGAACTCTTCGTTGTGGCTGAGCAGCTCACGGAACTCGGGGTCGTCGTGGCTGTAGCGGCAGCCGAAACACACGGCACTCATGACGTTGGCCACGGCCACGACGGTCAGCGGCCTCGGGTCGAGGAAGGCGCCGTCCGCGCTGCCGCGCACCAGCAGCGCCACCAGCTCGCGCGCCTCGCTCAGCACGTGGCCCTCGAGGACTTGGCGGCTGCGCGGCTGGCGCGTGAAGAAGTTGCGCATCATGCTGTGGGCTGCGCGCCGCTGCACCTTCCAGTGCTCCGAGTAGTGGCCGAAAGCCATGCTGCGGCCGCCGGACACCACACGGAAGGAGGCGAAGGCCGGCCGGTCGGCGAAGGCCGAGCCCTGCTGCACCAGGGCCTGGTGGATGGCGCGCTCGCCATTCAGCACCACTATGGGGCAGCTGCCCAGGCGGATCTGGAAAACGTCGCCGTAGCGCCGCGCCAGGCGAGCGAACGAGAGGTGAGCCGCCTGGCCCACCGCCGCCGCGTTTCCGATCAGTGGCCACGCAAACGGGCCCGGGGGCGCGGACCGGAGCTGCCGCCTCCGTTGCCTCAGCAGCCGCTGGCCCACATGCACAGTGGCCAGCACCGACAGGAGTAGCAGGAGCGTGGTCTGCTGGATGGACAGCGGGTTTAGCGGCCAAGGGTCGTTCGGGCTGAGGCTGGTGCCCATGCTGGGGACAGAGAGGAGAAGGCGTGACACTCAGGGGTGCAGAGACAGGAGCGGGCGCCCCACGCCCCTACCCCAGCCTCTGGGGACTGAGTGCCGTTGGGTGGAGAGGTCGGAGCTGACTCTCTGGAGAAATGGCCGAAGACGCCCCTTCCCATCCCCAACCCACTCTCCCTTGGAGAAGAGAAGGGGCGTGTTTCCACCTCGCTGTAACCCAGCGCCAAACCCTTCCCCTCCCCGCAAGGCGCGTAACGGTTCCTGCAATCTGGGGACAACGCTGCGGGCATCGAGGCGGTGGCGCTTGATTTCCTTTAAAGTACCTACCACGCCACCCGCTACCTGTAATAATCCATCTGAAGAGGTCGCCGGGCAGCGCCTCGGCAGACAGACTGACCTGCGGGGAGGTGCGGTTTCCAGTGGCGCGGGACAGCCGGCTCCGAGAAGGAACTGGGACCTTTGCCTAGGGCAAGACGTCAACAGGAACCCGCAGGCCCGGCCTGGACACCTGCTGCCCTCACTGGAAGCTTTAACTCCCACTCGAGTCTCTTGGCGTCGTCAGTGCCAGGAGCGCTTGGATTGGGATGGGGACGGAGAAGGGTGCCTCGCTCGCCGAGCCCCGCTGCCCTTGGGGACCTGGCAAAGTCGAGGTTTCCTCACAGCGTTGAGATTGAGACTGGGGGTCGGTGAGTGGCGTCAATTCCCATGCCCTTGCGGCTCTCACAACTGGAGTCGCAGAAGCGCTCGCTCCCACTCCCACTCCAGAGTCAAAGCGCGCCATCCCGCTCCTCCGGGTTTTAAGGACTGGGTAGAAGGAGGGCAGCGCGACCTGGCAGGGCGGGGCCTGCGGGGGGCGGGGCGCGCCGCACACCAGGCCGCTTTGACCCGGACTCCCGTCCAGGCGCACCGGCCGGCCTCGGAGCTCTACCAGCAGGCTTTCATGGGAGCGGAGGTGCCCACGTTTCCATTGTGCGGTAACCGCGCTTCATCACAGCCACCTCCAATCGAGGCCGCACGGTGTCCCCAGAACCACGCTCGGTACAACCTGCCCCGGCCGCTGCGCTCGACTTGGGAGCGCGCCCCGCCCCGAGCGCACGACCTCCCTTCCCTCTCCGCGACTTGAGCTTGCTTCCCGGAAAGCCAGTGTAGTGGCAGCGGTTTGCCTCACAGCGCCCCTGGTTGGTTGTTTAAATTTTATCTTAGGTTCTCGCAAACAAATTGCCACCTCAGTGGAGGCTCTTTGGCATGCTAAATTTTTTCCAGTTCTTGCGGCGAGATCAGGAATCCCTAAAAGTAGCCGCTCCCCCGCCCCGGGGCCCCGACAGTGCTTGGGCACACAAAGGCTCCTGGGGCGCAGCTGGCCCTGAGATTTCCCGCGTAGAGGCCACTCCAGGTGGCGCCGCCCGCTGGTGGGCGCGGGGCCGCCCAGGCTGCGATGGAAGCCGTTGGCGCAGGGCGGGGAGCCAAGCTGGGGCGACTGGGGGGGCCTGGGGGAGCTAGCGGGGCGGGACCCGAGCGGGGCGGAGAGTGGCAGGAGGAGGCGAATCTCCGCGCTCCGGCGAACTTTATCGGGTTGAAGTTTCTGCTGTCGCCTCCCCTTTGCGTGCGGAGCTGGGCTTTGCGTGCGCCGCTTCTGGAAAGTCGGCTCCAGTCATATCCCTGGGCGCTGCCTGCGGCCGCTCCTCCCGCGCTTCTCACGGCACCTGACACGCGGAGGCGGCGGCCGAGGGTGGGGTGCCGGCCACCACCACCCTTGGCGTGGGGTGCCGGCCGCCACCACCCTCGGCTGCGCACGCACAGTCGCGCCTGCCAGGCCAGCGAGGCGGACGCTTGGGCCACCACCCGCAGGCCGAGCCCGGGCGCGTATCGCCA
|
TAATACTAAAAAGCCATTTTAAGTATACAGAAACTTTTAATTTGTGAAGGTAGCTGTACAGTATCTAAGGAAATATAGATTGCAGTGGATTTTAATAAGGAAAGAGTCATTCTCTGCCTTCCAAACACCTTTCTGTGGCGCCTGCAGATTCAGCATCTCCAACTGCTCACTTGTGCTCCAAGAAATGACACAAAACCAGGATTTCTGGTCTCTTCGGCAATCAAAATTTGCCTTGCGAAACATTTGCCCCTAGGGATAGTGTTTCCACAGTAAATACTACAGGCCGCCCAGTTAAATATGGATTTCAGATCAACAAGGGCTAATCTTTTAGTGTGAGTATTCCCGTGTAAAACTTACTTTTCTTTTGCCAAATCTGGCAACCCGACACCAGGGACCTGTTGAATCCGTGCTTAGTAGAGACCAACGTGGGCATCAGGGGGTCCGCTAACTGAGCCAAGCGCAGGGGCCAGAAACGTCTGCAGGCGCCTCCTGGATATCCCATCTGCCTTTCTGAATGCTACTCTGCTTTCGTAAAAGTGACTGCTTCTTGTCTTCTACCCCGGCATTTCTCAAACTCCTAGCGCGGAGGTTTTATAAACCTAGCGCTGCCCGCTAGTTGTGGCCGCCTTCTGAAAGTTTCTGTGCGGGTTACCTGTCGGCTGGCCCGGCCTCCATGGGCTTCCTTGGCCTGGAACAAAGCCCTGACGGGCGGCCCGCTTTTAGCGCCAGGGCTGGGCGGCCTCGGATGCACGCCGAGGACTAGCCTAGGAGAGGCTGCTGTGTTTAACATATTTATGACATTACCTTTTCTTTCGGAACTATTCCAGTTCTGATTGTAATGCGCCAGGGAGAGAGATATCAGGGCTCATCTCCAAGCATTTAAAAACTCTTGTTTTTCCGGGGGGTGGAGGGGTCTTTGCAAATGTGTTCTCACTCGCAAGCAGGGGAGGGGACGATAGAGACAAGATAGGAGACCGGAGGGGTCGGGGCACCGCTGGGTGGGGCGCGTGCGCGTGTCGCAGCCCTCACTGTGAGTCCCTTTACCGACGCGATCTTGGTTTTGAGGGGTGGGGACCTGGAGCGAAACCCCAAACCCGGGGCCCTGCTTGCAAACTCAGCATATTCTGTCTCTACTCCGCCTTTTTCAGAGGAGAAAAGACCTGGCCCACGCCTCCCAGAGGCTTTACCTGGTGAAGAGGAGGAGCAGCCACTGCAGCGCGGTGGACAGGGTGTCCTGGCTGGCGCCGAAGATGTCAGTGATAGTGGCCGGTACGTTCTCCAAATCCAGCCGCGCGCCACCACCGTGCGAGTCCCCGGCCGCCTTCTTTTCCGCAGAGAGGATAAAGGCGTCCATCATGTCGCGGGGGGCGGCCCCGGGCCGAAGGCTTTCGCAGTGCCTCAAGAACTTGTCCAGGATGAAGTTGCTGAAGTTGCGGTTGAGCTGCTCGAATTCGCGGAAAACGGTGCGCACCGGGTTGGGGAAGTACTGCAGCCAGGGCATCACGTCCACCAGGCTGCCCGCGCCCACCGTGCGCCCGAACTCTTCGTTGTGGCTGAGCAGCTCACGGAACTCGGGGTCGTCGTGGCTGTAGCGGCAGCCGAAACACACGGCACTCATGACGTTGGCCACGGCCACGACGGTCAGCGGCCTCGGGTCGAGGAAGGCGCCGTCCGCGCTGCCGCGCACCAGCAGCGCCACCAGCTCGCGCGCCTCGCTCAGCACGTGGCCCTCGAGGACTTGGCGGCTGCGCGGCTGGCGCGTGAAGAAGTTGCGCATCATGCTGTGGGCTGCGCGCCGCTGCACCTTCCAGTGCTCCGAGTAGTGGCCGAAAGCCATGCTGCGGCCGCCGGACACCACACGGAAGGAGGCGAAGGCCGGCCGGTCGGCGAAGGCCGAGCCCTGCTGCACCAGGGCCTGGTGGATGGCGCGCTCGCCATTCAGCACCACTATGGGGCAGCTGCCCAGGCGGATCTGGAAAACGTCGCCGTAGCGCCGCGCCAGGCGAGCGAACGAGAGGTGAGCCGCCTGGCCCACCGCCGCCGCGTTTTCGATCAGTGGCCACGCAAACGGGCCCGGGGGCGCGGACCGGAGCTGCCGCCTCCGTTGCCTCAGCAGCCGCTGGCCCACATGCACAGTGGCCAGCACCGACAGGAGTAGCAGGAGCGTGGTCTGCTGGATGGACAGCGGGTTTAGCGGCCAAGGGTCGTTCGGGCTGAGGCTGGTGCCCATGCTGGGGACAGAGAGGAGAAGGCGTGACACTCAGGGGTGCAGAGACAGGAGCGGGCGCCCCACGCCCCTACCCCAGCCTCTGGGGACTGAGTGCCGTTGGGTGGAGAGGTCGGAGCTGACTCTCTGGAGAAATGGCCGAAGACGCCCCTTCCCATCCCCAACCCACTCTCCCTTGGAGAAGAGAAGGGGCGTGTTTCCACCTCGCTGTAACCCAGCGCCAAACCCTTCCCCTCCCCGCAAGGCGCGTAACGGTTCCTGCAATCTGGGGACAACGCTGCGGGCATCGAGGCGGTGGCGCTTGATTTCCTTTAAAGTACCTACCACGCCACCCGCTACCTGTAATAATCCATCTGAAGAGGTCGCCGGGCAGCGCCTCGGCAGACAGACTGACCTGCGGGGAGGTGCGGTTTCCAGTGGCGCGGGACAGCCGGCTCCGAGAAGGAACTGGGACCTTTGCCTAGGGCAAGACGTCAACAGGAACCCGCAGGCCCGGCCTGGACACCTGCTGCCCTCACTGGAAGCTTTAACTCCCACTCGAGTCTCTTGGCGTCGTCAGTGCCAGGAGCGCTTGGATTGGGATGGGGACGGAGAAGGGTGCCTCGCTCGCCGAGCCCCGCTGCCCTTGGGGACCTGGCAAAGTCGAGGTTTCCTCACAGCGTTGAGATTGAGACTGGGGGTCGGTGAGTGGCGTCAATTCCCATGCCCTTGCGGCTCTCACAACTGGAGTCGCAGAAGCGCTCGCTCCCACTCCCACTCCAGAGTCAAAGCGCGCCATCCCGCTCCTCCGGGTTTTAAGGACTGGGTAGAAGGAGGGCAGCGCGACCTGGCAGGGCGGGGCCTGCGGGGGGCGGGGCGCGCCGCACACCAGGCCGCTTTGACCCGGACTCCCGTCCAGGCGCACCGGCCGGCCTCGGAGCTCTACCAGCAGGCTTTCATGGGAGCGGAGGTGCCCACGTTTCCATTGTGCGGTAACCGCGCTTCATCACAGCCACCTCCAATCGAGGCCGCACGGTGTCCCCAGAACCACGCTCGGTACAACCTGCCCCGGCCGCTGCGCTCGACTTGGGAGCGCGCCCCGCCCCGAGCGCACGACCTCCCTTCCCTCTCCGCGACTTGAGCTTGCTTCCCGGAAAGCCAGTGTAGTGGCAGCGGTTTGCCTCACAGCGCCCCTGGTTGGTTGTTTAAATTTTATCTTAGGTTCTCGCAAACAAATTGCCACCTCAGTGGAGGCTCTTTGGCATGCTAAATTTTTTCCAGTTCTTGCGGCGAGATCAGGAATCCCTAAAAGTAGCCGCTCCCCCGCCCCGGGGCCCCGACAGTGCTTGGGCACACAAAGGCTCCTGGGGCGCAGCTGGCCCTGAGATTTCCCGCGTAGAGGCCACTCCAGGTGGCGCCGCCCGCTGGTGGGCGCGGGGCCGCCCAGGCTGCGATGGAAGCCGTTGGCGCAGGGCGGGGAGCCAAGCTGGGGCGACTGGGGGGGCCTGGGGGAGCTAGCGGGGCGGGACCCGAGCGGGGCGGAGAGTGGCAGGAGGAGGCGAATCTCCGCGCTCCGGCGAACTTTATCGGGTTGAAGTTTCTGCTGTCGCCTCCCCTTTGCGTGCGGAGCTGGGCTTTGCGTGCGCCGCTTCTGGAAAGTCGGCTCCAGTCATATCCCTGGGCGCTGCCTGCGGCCGCTCCTCCCGCGCTTCTCACGGCACCTGACACGCGGAGGCGGCGGCCGAGGGTGGGGTGCCGGCCACCACCACCCTTGGCGTGGGGTGCCGGCCGCCACCACCCTCGGCTGCGCACGCACAGTCGCGCCTGCCAGGCCAGCGAGGCGGACGCTTGGGCCACCACCCGCAGGCCGAGCCCGGGCGCGTATCGCCA
|
Task1_train_3404
|
Located on Chromosome 2, this mutation impacts CYP1B1 (cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
|
Pathogenic; Glaucoma 3, primary infantile, B
|
TAATACTAAAAAGCCATTTTAAGTATACAGAAACTTTTAATTTGTGAAGGTAGCTGTACAGTATCTAAGGAAATATAGATTGCAGTGGATTTTAATAAGGAAAGAGTCATTCTCTGCCTTCCAAACACCTTTCTGTGGCGCCTGCAGATTCAGCATCTCCAACTGCTCACTTGTGCTCCAAGAAATGACACAAAACCAGGATTTCTGGTCTCTTCGGCAATCAAAATTTGCCTTGCGAAACATTTGCCCCTAGGGATAGTGTTTCCACAGTAAATACTACAGGCCGCCCAGTTAAATATGGATTTCAGATCAACAAGGGCTAATCTTTTAGTGTGAGTATTCCCGTGTAAAACTTACTTTTCTTTTGCCAAATCTGGCAACCCGACACCAGGGACCTGTTGAATCCGTGCTTAGTAGAGACCAACGTGGGCATCAGGGGGTCCGCTAACTGAGCCAAGCGCAGGGGCCAGAAACGTCTGCAGGCGCCTCCTGGATATCCCATCTGCCTTTCTGAATGCTACTCTGCTTTCGTAAAAGTGACTGCTTCTTGTCTTCTACCCCGGCATTTCTCAAACTCCTAGCGCGGAGGTTTTATAAACCTAGCGCTGCCCGCTAGTTGTGGCCGCCTTCTGAAAGTTTCTGTGCGGGTTACCTGTCGGCTGGCCCGGCCTCCATGGGCTTCCTTGGCCTGGAACAAAGCCCTGACGGGCGGCCCGCTTTTAGCGCCAGGGCTGGGCGGCCTCGGATGCACGCCGAGGACTAGCCTAGGAGAGGCTGCTGTGTTTAACATATTTATGACATTACCTTTTCTTTCGGAACTATTCCAGTTCTGATTGTAATGCGCCAGGGAGAGAGATATCAGGGCTCATCTCCAAGCATTTAAAAACTCTTGTTTTTCCGGGGGGTGGAGGGGTCTTTGCAAATGTGTTCTCACTCGCAAGCAGGGGAGGGGACGATAGAGACAAGATAGGAGACCGGAGGGGTCGGGGCACCGCTGGGTGGGGCGCGTGCGCGTGTCGCAGCCCTCACTGTGAGTCCCTTTACCGACGCGATCTTGGTTTTGAGGGGTGGGGACCTGGAGCGAAACCCCAAACCCGGGGCCCTGCTTGCAAACTCAGCATATTCTGTCTCTACTCCGCCTTTTTCAGAGGAGAAAAGACCTGGCCCACGCCTCCCAGAGGCTTTACCTGGTGAAGAGGAGGAGCAGCCACTGCAGCGCGGTGGACAGGGTGTCCTGGCTGGCGCCGAAGATGTCAGTGATAGTGGCCGGTACGTTCTCCAAATCCAGCCGCGCGCCACCACCGTGCGAGTCCCCGGCCGCCTTCTTTTCCGCAGAGAGGATAAAGGCGTCCATCATGTCGCGGGGGGCGGCCCCGGGCCGAAGGCTTTCGCAGTGCCTCAAGAACTTGTCCAGGATGAAGTTGCTGAAGTTGCGGTTGAGCTGCTCGAATTCGCGGAAAACGGTGCGCACCGGGTTGGGGAAGTACTGCAGCCAGGGCATCACGTCCACCAGGCTGCCCGCGCCCACCGTGCGCCCGAACTCTTCGTTGTGGCTGAGCAGCTCACGGAACTCGGGGTCGTCGTGGCTGTAGCGGCAGCCGAAACACACGGCACTCATGACGTTGGCCACGGCCACGACGGTCAGCGGCCTCGGGTCGAGGAAGGCGCCGTCCGCGCTGCCGCGCACCAGCAGCGCCACCAGCTCGCGCGCCTCGCTCAGCACGTGGCCCTCGAGGACTTGGCGGCTGCGCGGCTGGCGCGTGAAGAAGTTGCGCATCATGCTGTGGGCTGCGCGCCGCTGCACCTTCCAGTGCTCCGAGTAGTGGCCGAAAGCCATGCTGCGGCCGCCGGACACCACACGGAAGGAGGCGAAGGCCGGCCGGTCGGCGAAGGCCGAGCCCTGCTGCACCAGGGCCTGGTGGATGGCGCGCTCGCCATTCAGCACCACTATGGGGCAGCTGCCCAGGCGGATCTGGAAAACGTCGCCGTAGCGCCGCGCCAGGCGAGCGAACGAGAGGTGAGCCGCCTGGCCCACCGCCGCCGCGTTTCCGATCAGTGGCCACGCAAACGGGCCCGGGGGCGCGGACCGGAGCTGCCGCCTCCGTTGCCTCAGCAGCCGCTGGCCCACATGCACAGTGGCCAGCACCGACAGGAGTAGCAGGAGCGTGGTCTGCTGGATGGACAGCGGGTTTAGCGGCCAAGGGTCGTTCGGGCTGAGGCTGGTGCCCATGCTGGGGACAGAGAGGAGAAGGCGTGACACTCAGGGGTGCAGAGACAGGAGCGGGCGCCCCACGCCCCTACCCCAGCCTCTGGGGACTGAGTGCCGTTGGGTGGAGAGGTCGGAGCTGACTCTCTGGAGAAATGGCCGAAGACGCCCCTTCCCATCCCCAACCCACTCTCCCTTGGAGAAGAGAAGGGGCGTGTTTCCACCTCGCTGTAACCCAGCGCCAAACCCTTCCCCTCCCCGCAAGGCGCGTAACGGTTCCTGCAATCTGGGGACAACGCTGCGGGCATCGAGGCGGTGGCGCTTGATTTCCTTTAAAGTACCTACCACGCCACCCGCTACCTGTAATAATCCATCTGAAGAGGTCGCCGGGCAGCGCCTCGGCAGACAGACTGACCTGCGGGGAGGTGCGGTTTCCAGTGGCGCGGGACAGCCGGCTCCGAGAAGGAACTGGGACCTTTGCCTAGGGCAAGACGTCAACAGGAACCCGCAGGCCCGGCCTGGACACCTGCTGCCCTCACTGGAAGCTTTAACTCCCACTCGAGTCTCTTGGCGTCGTCAGTGCCAGGAGCGCTTGGATTGGGATGGGGACGGAGAAGGGTGCCTCGCTCGCCGAGCCCCGCTGCCCTTGGGGACCTGGCAAAGTCGAGGTTTCCTCACAGCGTTGAGATTGAGACTGGGGGTCGGTGAGTGGCGTCAATTCCCATGCCCTTGCGGCTCTCACAACTGGAGTCGCAGAAGCGCTCGCTCCCACTCCCACTCCAGAGTCAAAGCGCGCCATCCCGCTCCTCCGGGTTTTAAGGACTGGGTAGAAGGAGGGCAGCGCGACCTGGCAGGGCGGGGCCTGCGGGGGGCGGGGCGCGCCGCACACCAGGCCGCTTTGACCCGGACTCCCGTCCAGGCGCACCGGCCGGCCTCGGAGCTCTACCAGCAGGCTTTCATGGGAGCGGAGGTGCCCACGTTTCCATTGTGCGGTAACCGCGCTTCATCACAGCCACCTCCAATCGAGGCCGCACGGTGTCCCCAGAACCACGCTCGGTACAACCTGCCCCGGCCGCTGCGCTCGACTTGGGAGCGCGCCCCGCCCCGAGCGCACGACCTCCCTTCCCTCTCCGCGACTTGAGCTTGCTTCCCGGAAAGCCAGTGTAGTGGCAGCGGTTTGCCTCACAGCGCCCCTGGTTGGTTGTTTAAATTTTATCTTAGGTTCTCGCAAACAAATTGCCACCTCAGTGGAGGCTCTTTGGCATGCTAAATTTTTTCCAGTTCTTGCGGCGAGATCAGGAATCCCTAAAAGTAGCCGCTCCCCCGCCCCGGGGCCCCGACAGTGCTTGGGCACACAAAGGCTCCTGGGGCGCAGCTGGCCCTGAGATTTCCCGCGTAGAGGCCACTCCAGGTGGCGCCGCCCGCTGGTGGGCGCGGGGCCGCCCAGGCTGCGATGGAAGCCGTTGGCGCAGGGCGGGGAGCCAAGCTGGGGCGACTGGGGGGGCCTGGGGGAGCTAGCGGGGCGGGACCCGAGCGGGGCGGAGAGTGGCAGGAGGAGGCGAATCTCCGCGCTCCGGCGAACTTTATCGGGTTGAAGTTTCTGCTGTCGCCTCCCCTTTGCGTGCGGAGCTGGGCTTTGCGTGCGCCGCTTCTGGAAAGTCGGCTCCAGTCATATCCCTGGGCGCTGCCTGCGGCCGCTCCTCCCGCGCTTCTCACGGCACCTGACACGCGGAGGCGGCGGCCGAGGGTGGGGTGCCGGCCACCACCACCCTTGGCGTGGGGTGCCGGCCGCCACCACCCTCGGCTGCGCACGCACAGTCGCGCCTGCCAGGCCAGCGAGGCGGACGCTTGGGCCACCACCCGCAGGCCGAGCCCGGGCGCGTATCGCCA
|
TAATACTAAAAAGCCATTTTAAGTATACAGAAACTTTTAATTTGTGAAGGTAGCTGTACAGTATCTAAGGAAATATAGATTGCAGTGGATTTTAATAAGGAAAGAGTCATTCTCTGCCTTCCAAACACCTTTCTGTGGCGCCTGCAGATTCAGCATCTCCAACTGCTCACTTGTGCTCCAAGAAATGACACAAAACCAGGATTTCTGGTCTCTTCGGCAATCAAAATTTGCCTTGCGAAACATTTGCCCCTAGGGATAGTGTTTCCACAGTAAATACTACAGGCCGCCCAGTTAAATATGGATTTCAGATCAACAAGGGCTAATCTTTTAGTGTGAGTATTCCCGTGTAAAACTTACTTTTCTTTTGCCAAATCTGGCAACCCGACACCAGGGACCTGTTGAATCCGTGCTTAGTAGAGACCAACGTGGGCATCAGGGGGTCCGCTAACTGAGCCAAGCGCAGGGGCCAGAAACGTCTGCAGGCGCCTCCTGGATATCCCATCTGCCTTTCTGAATGCTACTCTGCTTTCGTAAAAGTGACTGCTTCTTGTCTTCTACCCCGGCATTTCTCAAACTCCTAGCGCGGAGGTTTTATAAACCTAGCGCTGCCCGCTAGTTGTGGCCGCCTTCTGAAAGTTTCTGTGCGGGTTACCTGTCGGCTGGCCCGGCCTCCATGGGCTTCCTTGGCCTGGAACAAAGCCCTGACGGGCGGCCCGCTTTTAGCGCCAGGGCTGGGCGGCCTCGGATGCACGCCGAGGACTAGCCTAGGAGAGGCTGCTGTGTTTAACATATTTATGACATTACCTTTTCTTTCGGAACTATTCCAGTTCTGATTGTAATGCGCCAGGGAGAGAGATATCAGGGCTCATCTCCAAGCATTTAAAAACTCTTGTTTTTCCGGGGGGTGGAGGGGTCTTTGCAAATGTGTTCTCACTCGCAAGCAGGGGAGGGGACGATAGAGACAAGATAGGAGACCGGAGGGGTCGGGGCACCGCTGGGTGGGGCGCGTGCGCGTGTCGCAGCCCTCACTGTGAGTCCCTTTACCGACGCGATCTTGGTTTTGAGGGGTGGGGACCTGGAGCGAAACCCCAAACCCGGGGCCCTGCTTGCAAACTCAGCATATTCTGTCTCTACTCCGCCTTTTTCAGAGGAGAAAAGACCTGGCCCACGCCTCCCAGAGGCTTTACCTGGTGAAGAGGAGGAGCAGCCACTGCAGCGCGGTGGACAGGGTGTCCTGGCTGGCGCCGAAGATGTCAGTGATAGTGGCCGGTACGTTCTCCAAATCCAGCCGCGCGCCACCACCGTGCGAGTCCCCGGCCGCCTTCTTTTCCGCAGAGAGGATAAAGGCGTCCATCATGTCGCGGGGGGCGGCCCCGGGCCGAAGGCTTTCGCAGTGCCTCAAGAACTTGTCCAGGATGAAGTTGCTGAAGTTGCGGTTGAGCTGCTCGAATTCGCGGAAAACGGTGCGCACCGGGTTGGGGAAGTACTGCAGCCAGGGCATCACGTCCACCAGGCTGCCCGCGCCCACCGTGCGCCCGAACTCTTCGTTGTGGCTGAGCAGCTCACGGAACTCGGGGTCGTCGTGGCTGTAGCGGCAGCCGAAACACACGGCACTCATGACGTTGGCCACGGCCACGACGGTCAGCGGCCTCGGGTCGAGGAAGGCGCCGTCCGCGCTGCCGCGCACCAGCAGCGCCACCAGCTCGCGCGCCTCGCTCAGCACGTGGCCCTCGAGGACTTGGCGGCTGCGCGGCTGGCGCGTGAAGAAGTTGCGCATCATGCTGTGGGCTGCGCGCCGCTGCACCTTCCAGTGCTCCGAGTAGTGGCCGAAAGCCATGCTGCGGCCGCCGGACACCACACGGAAGGAGGCGAAGGCCGGCCGGTCGGCGAAGGCCGAGCCCTGCTGCACCAGGGCCTGGTGGATGGCGCGCTCGCCATTCAGCACCACTATGGGGCAGCTGCCCAGGCGGATCTGGAAAACGTCGCCGTAGCGCCGCGCCAGGCGAGCGAACGAGAGGTGAGCCGCCTGGCCCACCGCCGCCGCGTTTTCGATCAGTGGCCACGCAAACGGGCCCGGGGGCGCGGACCGGAGCTGCCGCCTCCGTTGCCTCAGCAGCCGCTGGCCCACATGCACAGTGGCCAGCACCGACAGGAGTAGCAGGAGCGTGGTCTGCTGGATGGACAGCGGGTTTAGCGGCCAAGGGTCGTTCGGGCTGAGGCTGGTGCCCATGCTGGGGACAGAGAGGAGAAGGCGTGACACTCAGGGGTGCAGAGACAGGAGCGGGCGCCCCACGCCCCTACCCCAGCCTCTGGGGACTGAGTGCCGTTGGGTGGAGAGGTCGGAGCTGACTCTCTGGAGAAATGGCCGAAGACGCCCCTTCCCATCCCCAACCCACTCTCCCTTGGAGAAGAGAAGGGGCGTGTTTCCACCTCGCTGTAACCCAGCGCCAAACCCTTCCCCTCCCCGCAAGGCGCGTAACGGTTCCTGCAATCTGGGGACAACGCTGCGGGCATCGAGGCGGTGGCGCTTGATTTCCTTTAAAGTACCTACCACGCCACCCGCTACCTGTAATAATCCATCTGAAGAGGTCGCCGGGCAGCGCCTCGGCAGACAGACTGACCTGCGGGGAGGTGCGGTTTCCAGTGGCGCGGGACAGCCGGCTCCGAGAAGGAACTGGGACCTTTGCCTAGGGCAAGACGTCAACAGGAACCCGCAGGCCCGGCCTGGACACCTGCTGCCCTCACTGGAAGCTTTAACTCCCACTCGAGTCTCTTGGCGTCGTCAGTGCCAGGAGCGCTTGGATTGGGATGGGGACGGAGAAGGGTGCCTCGCTCGCCGAGCCCCGCTGCCCTTGGGGACCTGGCAAAGTCGAGGTTTCCTCACAGCGTTGAGATTGAGACTGGGGGTCGGTGAGTGGCGTCAATTCCCATGCCCTTGCGGCTCTCACAACTGGAGTCGCAGAAGCGCTCGCTCCCACTCCCACTCCAGAGTCAAAGCGCGCCATCCCGCTCCTCCGGGTTTTAAGGACTGGGTAGAAGGAGGGCAGCGCGACCTGGCAGGGCGGGGCCTGCGGGGGGCGGGGCGCGCCGCACACCAGGCCGCTTTGACCCGGACTCCCGTCCAGGCGCACCGGCCGGCCTCGGAGCTCTACCAGCAGGCTTTCATGGGAGCGGAGGTGCCCACGTTTCCATTGTGCGGTAACCGCGCTTCATCACAGCCACCTCCAATCGAGGCCGCACGGTGTCCCCAGAACCACGCTCGGTACAACCTGCCCCGGCCGCTGCGCTCGACTTGGGAGCGCGCCCCGCCCCGAGCGCACGACCTCCCTTCCCTCTCCGCGACTTGAGCTTGCTTCCCGGAAAGCCAGTGTAGTGGCAGCGGTTTGCCTCACAGCGCCCCTGGTTGGTTGTTTAAATTTTATCTTAGGTTCTCGCAAACAAATTGCCACCTCAGTGGAGGCTCTTTGGCATGCTAAATTTTTTCCAGTTCTTGCGGCGAGATCAGGAATCCCTAAAAGTAGCCGCTCCCCCGCCCCGGGGCCCCGACAGTGCTTGGGCACACAAAGGCTCCTGGGGCGCAGCTGGCCCTGAGATTTCCCGCGTAGAGGCCACTCCAGGTGGCGCCGCCCGCTGGTGGGCGCGGGGCCGCCCAGGCTGCGATGGAAGCCGTTGGCGCAGGGCGGGGAGCCAAGCTGGGGCGACTGGGGGGGCCTGGGGGAGCTAGCGGGGCGGGACCCGAGCGGGGCGGAGAGTGGCAGGAGGAGGCGAATCTCCGCGCTCCGGCGAACTTTATCGGGTTGAAGTTTCTGCTGTCGCCTCCCCTTTGCGTGCGGAGCTGGGCTTTGCGTGCGCCGCTTCTGGAAAGTCGGCTCCAGTCATATCCCTGGGCGCTGCCTGCGGCCGCTCCTCCCGCGCTTCTCACGGCACCTGACACGCGGAGGCGGCGGCCGAGGGTGGGGTGCCGGCCACCACCACCCTTGGCGTGGGGTGCCGGCCGCCACCACCCTCGGCTGCGCACGCACAGTCGCGCCTGCCAGGCCAGCGAGGCGGACGCTTGGGCCACCACCCGCAGGCCGAGCCCGGGCGCGTATCGCCA
|
Task1_train_3405
|
A variant on Chromosome 2 in gene CYP1B1 (cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
|
Pathogenic; Primary congenital glaucoma
|
TAATACTAAAAAGCCATTTTAAGTATACAGAAACTTTTAATTTGTGAAGGTAGCTGTACAGTATCTAAGGAAATATAGATTGCAGTGGATTTTAATAAGGAAAGAGTCATTCTCTGCCTTCCAAACACCTTTCTGTGGCGCCTGCAGATTCAGCATCTCCAACTGCTCACTTGTGCTCCAAGAAATGACACAAAACCAGGATTTCTGGTCTCTTCGGCAATCAAAATTTGCCTTGCGAAACATTTGCCCCTAGGGATAGTGTTTCCACAGTAAATACTACAGGCCGCCCAGTTAAATATGGATTTCAGATCAACAAGGGCTAATCTTTTAGTGTGAGTATTCCCGTGTAAAACTTACTTTTCTTTTGCCAAATCTGGCAACCCGACACCAGGGACCTGTTGAATCCGTGCTTAGTAGAGACCAACGTGGGCATCAGGGGGTCCGCTAACTGAGCCAAGCGCAGGGGCCAGAAACGTCTGCAGGCGCCTCCTGGATATCCCATCTGCCTTTCTGAATGCTACTCTGCTTTCGTAAAAGTGACTGCTTCTTGTCTTCTACCCCGGCATTTCTCAAACTCCTAGCGCGGAGGTTTTATAAACCTAGCGCTGCCCGCTAGTTGTGGCCGCCTTCTGAAAGTTTCTGTGCGGGTTACCTGTCGGCTGGCCCGGCCTCCATGGGCTTCCTTGGCCTGGAACAAAGCCCTGACGGGCGGCCCGCTTTTAGCGCCAGGGCTGGGCGGCCTCGGATGCACGCCGAGGACTAGCCTAGGAGAGGCTGCTGTGTTTAACATATTTATGACATTACCTTTTCTTTCGGAACTATTCCAGTTCTGATTGTAATGCGCCAGGGAGAGAGATATCAGGGCTCATCTCCAAGCATTTAAAAACTCTTGTTTTTCCGGGGGGTGGAGGGGTCTTTGCAAATGTGTTCTCACTCGCAAGCAGGGGAGGGGACGATAGAGACAAGATAGGAGACCGGAGGGGTCGGGGCACCGCTGGGTGGGGCGCGTGCGCGTGTCGCAGCCCTCACTGTGAGTCCCTTTACCGACGCGATCTTGGTTTTGAGGGGTGGGGACCTGGAGCGAAACCCCAAACCCGGGGCCCTGCTTGCAAACTCAGCATATTCTGTCTCTACTCCGCCTTTTTCAGAGGAGAAAAGACCTGGCCCACGCCTCCCAGAGGCTTTACCTGGTGAAGAGGAGGAGCAGCCACTGCAGCGCGGTGGACAGGGTGTCCTGGCTGGCGCCGAAGATGTCAGTGATAGTGGCCGGTACGTTCTCCAAATCCAGCCGCGCGCCACCACCGTGCGAGTCCCCGGCCGCCTTCTTTTCCGCAGAGAGGATAAAGGCGTCCATCATGTCGCGGGGGGCGGCCCCGGGCCGAAGGCTTTCGCAGTGCCTCAAGAACTTGTCCAGGATGAAGTTGCTGAAGTTGCGGTTGAGCTGCTCGAATTCGCGGAAAACGGTGCGCACCGGGTTGGGGAAGTACTGCAGCCAGGGCATCACGTCCACCAGGCTGCCCGCGCCCACCGTGCGCCCGAACTCTTCGTTGTGGCTGAGCAGCTCACGGAACTCGGGGTCGTCGTGGCTGTAGCGGCAGCCGAAACACACGGCACTCATGACGTTGGCCACGGCCACGACGGTCAGCGGCCTCGGGTCGAGGAAGGCGCCGTCCGCGCTGCCGCGCACCAGCAGCGCCACCAGCTCGCGCGCCTCGCTCAGCACGTGGCCCTCGAGGACTTGGCGGCTGCGCGGCTGGCGCGTGAAGAAGTTGCGCATCATGCTGTGGGCTGCGCGCCGCTGCACCTTCCAGTGCTCCGAGTAGTGGCCGAAAGCCATGCTGCGGCCGCCGGACACCACACGGAAGGAGGCGAAGGCCGGCCGGTCGGCGAAGGCCGAGCCCTGCTGCACCAGGGCCTGGTGGATGGCGCGCTCGCCATTCAGCACCACTATGGGGCAGCTGCCCAGGCGGATCTGGAAAACGTCGCCGTAGCGCCGCGCCAGGCGAGCGAACGAGAGGTGAGCCGCCTGGCCCACCGCCGCCGCGTTTCCGATCAGTGGCCACGCAAACGGGCCCGGGGGCGCGGACCGGAGCTGCCGCCTCCGTTGCCTCAGCAGCCGCTGGCCCACATGCACAGTGGCCAGCACCGACAGGAGTAGCAGGAGCGTGGTCTGCTGGATGGACAGCGGGTTTAGCGGCCAAGGGTCGTTCGGGCTGAGGCTGGTGCCCATGCTGGGGACAGAGAGGAGAAGGCGTGACACTCAGGGGTGCAGAGACAGGAGCGGGCGCCCCACGCCCCTACCCCAGCCTCTGGGGACTGAGTGCCGTTGGGTGGAGAGGTCGGAGCTGACTCTCTGGAGAAATGGCCGAAGACGCCCCTTCCCATCCCCAACCCACTCTCCCTTGGAGAAGAGAAGGGGCGTGTTTCCACCTCGCTGTAACCCAGCGCCAAACCCTTCCCCTCCCCGCAAGGCGCGTAACGGTTCCTGCAATCTGGGGACAACGCTGCGGGCATCGAGGCGGTGGCGCTTGATTTCCTTTAAAGTACCTACCACGCCACCCGCTACCTGTAATAATCCATCTGAAGAGGTCGCCGGGCAGCGCCTCGGCAGACAGACTGACCTGCGGGGAGGTGCGGTTTCCAGTGGCGCGGGACAGCCGGCTCCGAGAAGGAACTGGGACCTTTGCCTAGGGCAAGACGTCAACAGGAACCCGCAGGCCCGGCCTGGACACCTGCTGCCCTCACTGGAAGCTTTAACTCCCACTCGAGTCTCTTGGCGTCGTCAGTGCCAGGAGCGCTTGGATTGGGATGGGGACGGAGAAGGGTGCCTCGCTCGCCGAGCCCCGCTGCCCTTGGGGACCTGGCAAAGTCGAGGTTTCCTCACAGCGTTGAGATTGAGACTGGGGGTCGGTGAGTGGCGTCAATTCCCATGCCCTTGCGGCTCTCACAACTGGAGTCGCAGAAGCGCTCGCTCCCACTCCCACTCCAGAGTCAAAGCGCGCCATCCCGCTCCTCCGGGTTTTAAGGACTGGGTAGAAGGAGGGCAGCGCGACCTGGCAGGGCGGGGCCTGCGGGGGGCGGGGCGCGCCGCACACCAGGCCGCTTTGACCCGGACTCCCGTCCAGGCGCACCGGCCGGCCTCGGAGCTCTACCAGCAGGCTTTCATGGGAGCGGAGGTGCCCACGTTTCCATTGTGCGGTAACCGCGCTTCATCACAGCCACCTCCAATCGAGGCCGCACGGTGTCCCCAGAACCACGCTCGGTACAACCTGCCCCGGCCGCTGCGCTCGACTTGGGAGCGCGCCCCGCCCCGAGCGCACGACCTCCCTTCCCTCTCCGCGACTTGAGCTTGCTTCCCGGAAAGCCAGTGTAGTGGCAGCGGTTTGCCTCACAGCGCCCCTGGTTGGTTGTTTAAATTTTATCTTAGGTTCTCGCAAACAAATTGCCACCTCAGTGGAGGCTCTTTGGCATGCTAAATTTTTTCCAGTTCTTGCGGCGAGATCAGGAATCCCTAAAAGTAGCCGCTCCCCCGCCCCGGGGCCCCGACAGTGCTTGGGCACACAAAGGCTCCTGGGGCGCAGCTGGCCCTGAGATTTCCCGCGTAGAGGCCACTCCAGGTGGCGCCGCCCGCTGGTGGGCGCGGGGCCGCCCAGGCTGCGATGGAAGCCGTTGGCGCAGGGCGGGGAGCCAAGCTGGGGCGACTGGGGGGGCCTGGGGGAGCTAGCGGGGCGGGACCCGAGCGGGGCGGAGAGTGGCAGGAGGAGGCGAATCTCCGCGCTCCGGCGAACTTTATCGGGTTGAAGTTTCTGCTGTCGCCTCCCCTTTGCGTGCGGAGCTGGGCTTTGCGTGCGCCGCTTCTGGAAAGTCGGCTCCAGTCATATCCCTGGGCGCTGCCTGCGGCCGCTCCTCCCGCGCTTCTCACGGCACCTGACACGCGGAGGCGGCGGCCGAGGGTGGGGTGCCGGCCACCACCACCCTTGGCGTGGGGTGCCGGCCGCCACCACCCTCGGCTGCGCACGCACAGTCGCGCCTGCCAGGCCAGCGAGGCGGACGCTTGGGCCACCACCCGCAGGCCGAGCCCGGGCGCGTATCGCCA
|
TAATACTAAAAAGCCATTTTAAGTATACAGAAACTTTTAATTTGTGAAGGTAGCTGTACAGTATCTAAGGAAATATAGATTGCAGTGGATTTTAATAAGGAAAGAGTCATTCTCTGCCTTCCAAACACCTTTCTGTGGCGCCTGCAGATTCAGCATCTCCAACTGCTCACTTGTGCTCCAAGAAATGACACAAAACCAGGATTTCTGGTCTCTTCGGCAATCAAAATTTGCCTTGCGAAACATTTGCCCCTAGGGATAGTGTTTCCACAGTAAATACTACAGGCCGCCCAGTTAAATATGGATTTCAGATCAACAAGGGCTAATCTTTTAGTGTGAGTATTCCCGTGTAAAACTTACTTTTCTTTTGCCAAATCTGGCAACCCGACACCAGGGACCTGTTGAATCCGTGCTTAGTAGAGACCAACGTGGGCATCAGGGGGTCCGCTAACTGAGCCAAGCGCAGGGGCCAGAAACGTCTGCAGGCGCCTCCTGGATATCCCATCTGCCTTTCTGAATGCTACTCTGCTTTCGTAAAAGTGACTGCTTCTTGTCTTCTACCCCGGCATTTCTCAAACTCCTAGCGCGGAGGTTTTATAAACCTAGCGCTGCCCGCTAGTTGTGGCCGCCTTCTGAAAGTTTCTGTGCGGGTTACCTGTCGGCTGGCCCGGCCTCCATGGGCTTCCTTGGCCTGGAACAAAGCCCTGACGGGCGGCCCGCTTTTAGCGCCAGGGCTGGGCGGCCTCGGATGCACGCCGAGGACTAGCCTAGGAGAGGCTGCTGTGTTTAACATATTTATGACATTACCTTTTCTTTCGGAACTATTCCAGTTCTGATTGTAATGCGCCAGGGAGAGAGATATCAGGGCTCATCTCCAAGCATTTAAAAACTCTTGTTTTTCCGGGGGGTGGAGGGGTCTTTGCAAATGTGTTCTCACTCGCAAGCAGGGGAGGGGACGATAGAGACAAGATAGGAGACCGGAGGGGTCGGGGCACCGCTGGGTGGGGCGCGTGCGCGTGTCGCAGCCCTCACTGTGAGTCCCTTTACCGACGCGATCTTGGTTTTGAGGGGTGGGGACCTGGAGCGAAACCCCAAACCCGGGGCCCTGCTTGCAAACTCAGCATATTCTGTCTCTACTCCGCCTTTTTCAGAGGAGAAAAGACCTGGCCCACGCCTCCCAGAGGCTTTACCTGGTGAAGAGGAGGAGCAGCCACTGCAGCGCGGTGGACAGGGTGTCCTGGCTGGCGCCGAAGATGTCAGTGATAGTGGCCGGTACGTTCTCCAAATCCAGCCGCGCGCCACCACCGTGCGAGTCCCCGGCCGCCTTCTTTTCCGCAGAGAGGATAAAGGCGTCCATCATGTCGCGGGGGGCGGCCCCGGGCCGAAGGCTTTCGCAGTGCCTCAAGAACTTGTCCAGGATGAAGTTGCTGAAGTTGCGGTTGAGCTGCTCGAATTCGCGGAAAACGGTGCGCACCGGGTTGGGGAAGTACTGCAGCCAGGGCATCACGTCCACCAGGCTGCCCGCGCCCACCGTGCGCCCGAACTCTTCGTTGTGGCTGAGCAGCTCACGGAACTCGGGGTCGTCGTGGCTGTAGCGGCAGCCGAAACACACGGCACTCATGACGTTGGCCACGGCCACGACGGTCAGCGGCCTCGGGTCGAGGAAGGCGCCGTCCGCGCTGCCGCGCACCAGCAGCGCCACCAGCTCGCGCGCCTCGCTCAGCACGTGGCCCTCGAGGACTTGGCGGCTGCGCGGCTGGCGCGTGAAGAAGTTGCGCATCATGCTGTGGGCTGCGCGCCGCTGCACCTTCCAGTGCTCCGAGTAGTGGCCGAAAGCCATGCTGCGGCCGCCGGACACCACACGGAAGGAGGCGAAGGCCGGCCGGTCGGCGAAGGCCGAGCCCTGCTGCACCAGGGCCTGGTGGATGGCGCGCTCGCCATTCAGCACCACTATGGGGCAGCTGCCCAGGCGGATCTGGAAAACGTCGCCGTAGCGCCGCGCCAGGCGAGCGAACGAGAGGTGAGCCGCCTGGCCCACCGCCGCCGCGTTTTCGATCAGTGGCCACGCAAACGGGCCCGGGGGCGCGGACCGGAGCTGCCGCCTCCGTTGCCTCAGCAGCCGCTGGCCCACATGCACAGTGGCCAGCACCGACAGGAGTAGCAGGAGCGTGGTCTGCTGGATGGACAGCGGGTTTAGCGGCCAAGGGTCGTTCGGGCTGAGGCTGGTGCCCATGCTGGGGACAGAGAGGAGAAGGCGTGACACTCAGGGGTGCAGAGACAGGAGCGGGCGCCCCACGCCCCTACCCCAGCCTCTGGGGACTGAGTGCCGTTGGGTGGAGAGGTCGGAGCTGACTCTCTGGAGAAATGGCCGAAGACGCCCCTTCCCATCCCCAACCCACTCTCCCTTGGAGAAGAGAAGGGGCGTGTTTCCACCTCGCTGTAACCCAGCGCCAAACCCTTCCCCTCCCCGCAAGGCGCGTAACGGTTCCTGCAATCTGGGGACAACGCTGCGGGCATCGAGGCGGTGGCGCTTGATTTCCTTTAAAGTACCTACCACGCCACCCGCTACCTGTAATAATCCATCTGAAGAGGTCGCCGGGCAGCGCCTCGGCAGACAGACTGACCTGCGGGGAGGTGCGGTTTCCAGTGGCGCGGGACAGCCGGCTCCGAGAAGGAACTGGGACCTTTGCCTAGGGCAAGACGTCAACAGGAACCCGCAGGCCCGGCCTGGACACCTGCTGCCCTCACTGGAAGCTTTAACTCCCACTCGAGTCTCTTGGCGTCGTCAGTGCCAGGAGCGCTTGGATTGGGATGGGGACGGAGAAGGGTGCCTCGCTCGCCGAGCCCCGCTGCCCTTGGGGACCTGGCAAAGTCGAGGTTTCCTCACAGCGTTGAGATTGAGACTGGGGGTCGGTGAGTGGCGTCAATTCCCATGCCCTTGCGGCTCTCACAACTGGAGTCGCAGAAGCGCTCGCTCCCACTCCCACTCCAGAGTCAAAGCGCGCCATCCCGCTCCTCCGGGTTTTAAGGACTGGGTAGAAGGAGGGCAGCGCGACCTGGCAGGGCGGGGCCTGCGGGGGGCGGGGCGCGCCGCACACCAGGCCGCTTTGACCCGGACTCCCGTCCAGGCGCACCGGCCGGCCTCGGAGCTCTACCAGCAGGCTTTCATGGGAGCGGAGGTGCCCACGTTTCCATTGTGCGGTAACCGCGCTTCATCACAGCCACCTCCAATCGAGGCCGCACGGTGTCCCCAGAACCACGCTCGGTACAACCTGCCCCGGCCGCTGCGCTCGACTTGGGAGCGCGCCCCGCCCCGAGCGCACGACCTCCCTTCCCTCTCCGCGACTTGAGCTTGCTTCCCGGAAAGCCAGTGTAGTGGCAGCGGTTTGCCTCACAGCGCCCCTGGTTGGTTGTTTAAATTTTATCTTAGGTTCTCGCAAACAAATTGCCACCTCAGTGGAGGCTCTTTGGCATGCTAAATTTTTTCCAGTTCTTGCGGCGAGATCAGGAATCCCTAAAAGTAGCCGCTCCCCCGCCCCGGGGCCCCGACAGTGCTTGGGCACACAAAGGCTCCTGGGGCGCAGCTGGCCCTGAGATTTCCCGCGTAGAGGCCACTCCAGGTGGCGCCGCCCGCTGGTGGGCGCGGGGCCGCCCAGGCTGCGATGGAAGCCGTTGGCGCAGGGCGGGGAGCCAAGCTGGGGCGACTGGGGGGGCCTGGGGGAGCTAGCGGGGCGGGACCCGAGCGGGGCGGAGAGTGGCAGGAGGAGGCGAATCTCCGCGCTCCGGCGAACTTTATCGGGTTGAAGTTTCTGCTGTCGCCTCCCCTTTGCGTGCGGAGCTGGGCTTTGCGTGCGCCGCTTCTGGAAAGTCGGCTCCAGTCATATCCCTGGGCGCTGCCTGCGGCCGCTCCTCCCGCGCTTCTCACGGCACCTGACACGCGGAGGCGGCGGCCGAGGGTGGGGTGCCGGCCACCACCACCCTTGGCGTGGGGTGCCGGCCGCCACCACCCTCGGCTGCGCACGCACAGTCGCGCCTGCCAGGCCAGCGAGGCGGACGCTTGGGCCACCACCCGCAGGCCGAGCCCGGGCGCGTATCGCCA
|
Task1_train_3406
|
Here is a variant affecting CYP1B1 (cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1) on Chromosome 2. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
|
Pathogenic; Congenital glaucoma
|
TAATACTAAAAAGCCATTTTAAGTATACAGAAACTTTTAATTTGTGAAGGTAGCTGTACAGTATCTAAGGAAATATAGATTGCAGTGGATTTTAATAAGGAAAGAGTCATTCTCTGCCTTCCAAACACCTTTCTGTGGCGCCTGCAGATTCAGCATCTCCAACTGCTCACTTGTGCTCCAAGAAATGACACAAAACCAGGATTTCTGGTCTCTTCGGCAATCAAAATTTGCCTTGCGAAACATTTGCCCCTAGGGATAGTGTTTCCACAGTAAATACTACAGGCCGCCCAGTTAAATATGGATTTCAGATCAACAAGGGCTAATCTTTTAGTGTGAGTATTCCCGTGTAAAACTTACTTTTCTTTTGCCAAATCTGGCAACCCGACACCAGGGACCTGTTGAATCCGTGCTTAGTAGAGACCAACGTGGGCATCAGGGGGTCCGCTAACTGAGCCAAGCGCAGGGGCCAGAAACGTCTGCAGGCGCCTCCTGGATATCCCATCTGCCTTTCTGAATGCTACTCTGCTTTCGTAAAAGTGACTGCTTCTTGTCTTCTACCCCGGCATTTCTCAAACTCCTAGCGCGGAGGTTTTATAAACCTAGCGCTGCCCGCTAGTTGTGGCCGCCTTCTGAAAGTTTCTGTGCGGGTTACCTGTCGGCTGGCCCGGCCTCCATGGGCTTCCTTGGCCTGGAACAAAGCCCTGACGGGCGGCCCGCTTTTAGCGCCAGGGCTGGGCGGCCTCGGATGCACGCCGAGGACTAGCCTAGGAGAGGCTGCTGTGTTTAACATATTTATGACATTACCTTTTCTTTCGGAACTATTCCAGTTCTGATTGTAATGCGCCAGGGAGAGAGATATCAGGGCTCATCTCCAAGCATTTAAAAACTCTTGTTTTTCCGGGGGGTGGAGGGGTCTTTGCAAATGTGTTCTCACTCGCAAGCAGGGGAGGGGACGATAGAGACAAGATAGGAGACCGGAGGGGTCGGGGCACCGCTGGGTGGGGCGCGTGCGCGTGTCGCAGCCCTCACTGTGAGTCCCTTTACCGACGCGATCTTGGTTTTGAGGGGTGGGGACCTGGAGCGAAACCCCAAACCCGGGGCCCTGCTTGCAAACTCAGCATATTCTGTCTCTACTCCGCCTTTTTCAGAGGAGAAAAGACCTGGCCCACGCCTCCCAGAGGCTTTACCTGGTGAAGAGGAGGAGCAGCCACTGCAGCGCGGTGGACAGGGTGTCCTGGCTGGCGCCGAAGATGTCAGTGATAGTGGCCGGTACGTTCTCCAAATCCAGCCGCGCGCCACCACCGTGCGAGTCCCCGGCCGCCTTCTTTTCCGCAGAGAGGATAAAGGCGTCCATCATGTCGCGGGGGGCGGCCCCGGGCCGAAGGCTTTCGCAGTGCCTCAAGAACTTGTCCAGGATGAAGTTGCTGAAGTTGCGGTTGAGCTGCTCGAATTCGCGGAAAACGGTGCGCACCGGGTTGGGGAAGTACTGCAGCCAGGGCATCACGTCCACCAGGCTGCCCGCGCCCACCGTGCGCCCGAACTCTTCGTTGTGGCTGAGCAGCTCACGGAACTCGGGGTCGTCGTGGCTGTAGCGGCAGCCGAAACACACGGCACTCATGACGTTGGCCACGGCCACGACGGTCAGCGGCCTCGGGTCGAGGAAGGCGCCGTCCGCGCTGCCGCGCACCAGCAGCGCCACCAGCTCGCGCGCCTCGCTCAGCACGTGGCCCTCGAGGACTTGGCGGCTGCGCGGCTGGCGCGTGAAGAAGTTGCGCATCATGCTGTGGGCTGCGCGCCGCTGCACCTTCCAGTGCTCCGAGTAGTGGCCGAAAGCCATGCTGCGGCCGCCGGACACCACACGGAAGGAGGCGAAGGCCGGCCGGTCGGCGAAGGCCGAGCCCTGCTGCACCAGGGCCTGGTGGATGGCGCGCTCGCCATTCAGCACCACTATGGGGCAGCTGCCCAGGCGGATCTGGAAAACGTCGCCGTAGCGCCGCGCCAGGCGAGCGAACGAGAGGTGAGCCGCCTGGCCCACCGCCGCCGCGTTTCCGATCAGTGGCCACGCAAACGGGCCCGGGGGCGCGGACCGGAGCTGCCGCCTCCGTTGCCTCAGCAGCCGCTGGCCCACATGCACAGTGGCCAGCACCGACAGGAGTAGCAGGAGCGTGGTCTGCTGGATGGACAGCGGGTTTAGCGGCCAAGGGTCGTTCGGGCTGAGGCTGGTGCCCATGCTGGGGACAGAGAGGAGAAGGCGTGACACTCAGGGGTGCAGAGACAGGAGCGGGCGCCCCACGCCCCTACCCCAGCCTCTGGGGACTGAGTGCCGTTGGGTGGAGAGGTCGGAGCTGACTCTCTGGAGAAATGGCCGAAGACGCCCCTTCCCATCCCCAACCCACTCTCCCTTGGAGAAGAGAAGGGGCGTGTTTCCACCTCGCTGTAACCCAGCGCCAAACCCTTCCCCTCCCCGCAAGGCGCGTAACGGTTCCTGCAATCTGGGGACAACGCTGCGGGCATCGAGGCGGTGGCGCTTGATTTCCTTTAAAGTACCTACCACGCCACCCGCTACCTGTAATAATCCATCTGAAGAGGTCGCCGGGCAGCGCCTCGGCAGACAGACTGACCTGCGGGGAGGTGCGGTTTCCAGTGGCGCGGGACAGCCGGCTCCGAGAAGGAACTGGGACCTTTGCCTAGGGCAAGACGTCAACAGGAACCCGCAGGCCCGGCCTGGACACCTGCTGCCCTCACTGGAAGCTTTAACTCCCACTCGAGTCTCTTGGCGTCGTCAGTGCCAGGAGCGCTTGGATTGGGATGGGGACGGAGAAGGGTGCCTCGCTCGCCGAGCCCCGCTGCCCTTGGGGACCTGGCAAAGTCGAGGTTTCCTCACAGCGTTGAGATTGAGACTGGGGGTCGGTGAGTGGCGTCAATTCCCATGCCCTTGCGGCTCTCACAACTGGAGTCGCAGAAGCGCTCGCTCCCACTCCCACTCCAGAGTCAAAGCGCGCCATCCCGCTCCTCCGGGTTTTAAGGACTGGGTAGAAGGAGGGCAGCGCGACCTGGCAGGGCGGGGCCTGCGGGGGGCGGGGCGCGCCGCACACCAGGCCGCTTTGACCCGGACTCCCGTCCAGGCGCACCGGCCGGCCTCGGAGCTCTACCAGCAGGCTTTCATGGGAGCGGAGGTGCCCACGTTTCCATTGTGCGGTAACCGCGCTTCATCACAGCCACCTCCAATCGAGGCCGCACGGTGTCCCCAGAACCACGCTCGGTACAACCTGCCCCGGCCGCTGCGCTCGACTTGGGAGCGCGCCCCGCCCCGAGCGCACGACCTCCCTTCCCTCTCCGCGACTTGAGCTTGCTTCCCGGAAAGCCAGTGTAGTGGCAGCGGTTTGCCTCACAGCGCCCCTGGTTGGTTGTTTAAATTTTATCTTAGGTTCTCGCAAACAAATTGCCACCTCAGTGGAGGCTCTTTGGCATGCTAAATTTTTTCCAGTTCTTGCGGCGAGATCAGGAATCCCTAAAAGTAGCCGCTCCCCCGCCCCGGGGCCCCGACAGTGCTTGGGCACACAAAGGCTCCTGGGGCGCAGCTGGCCCTGAGATTTCCCGCGTAGAGGCCACTCCAGGTGGCGCCGCCCGCTGGTGGGCGCGGGGCCGCCCAGGCTGCGATGGAAGCCGTTGGCGCAGGGCGGGGAGCCAAGCTGGGGCGACTGGGGGGGCCTGGGGGAGCTAGCGGGGCGGGACCCGAGCGGGGCGGAGAGTGGCAGGAGGAGGCGAATCTCCGCGCTCCGGCGAACTTTATCGGGTTGAAGTTTCTGCTGTCGCCTCCCCTTTGCGTGCGGAGCTGGGCTTTGCGTGCGCCGCTTCTGGAAAGTCGGCTCCAGTCATATCCCTGGGCGCTGCCTGCGGCCGCTCCTCCCGCGCTTCTCACGGCACCTGACACGCGGAGGCGGCGGCCGAGGGTGGGGTGCCGGCCACCACCACCCTTGGCGTGGGGTGCCGGCCGCCACCACCCTCGGCTGCGCACGCACAGTCGCGCCTGCCAGGCCAGCGAGGCGGACGCTTGGGCCACCACCCGCAGGCCGAGCCCGGGCGCGTATCGCCA
|
TAATACTAAAAAGCCATTTTAAGTATACAGAAACTTTTAATTTGTGAAGGTAGCTGTACAGTATCTAAGGAAATATAGATTGCAGTGGATTTTAATAAGGAAAGAGTCATTCTCTGCCTTCCAAACACCTTTCTGTGGCGCCTGCAGATTCAGCATCTCCAACTGCTCACTTGTGCTCCAAGAAATGACACAAAACCAGGATTTCTGGTCTCTTCGGCAATCAAAATTTGCCTTGCGAAACATTTGCCCCTAGGGATAGTGTTTCCACAGTAAATACTACAGGCCGCCCAGTTAAATATGGATTTCAGATCAACAAGGGCTAATCTTTTAGTGTGAGTATTCCCGTGTAAAACTTACTTTTCTTTTGCCAAATCTGGCAACCCGACACCAGGGACCTGTTGAATCCGTGCTTAGTAGAGACCAACGTGGGCATCAGGGGGTCCGCTAACTGAGCCAAGCGCAGGGGCCAGAAACGTCTGCAGGCGCCTCCTGGATATCCCATCTGCCTTTCTGAATGCTACTCTGCTTTCGTAAAAGTGACTGCTTCTTGTCTTCTACCCCGGCATTTCTCAAACTCCTAGCGCGGAGGTTTTATAAACCTAGCGCTGCCCGCTAGTTGTGGCCGCCTTCTGAAAGTTTCTGTGCGGGTTACCTGTCGGCTGGCCCGGCCTCCATGGGCTTCCTTGGCCTGGAACAAAGCCCTGACGGGCGGCCCGCTTTTAGCGCCAGGGCTGGGCGGCCTCGGATGCACGCCGAGGACTAGCCTAGGAGAGGCTGCTGTGTTTAACATATTTATGACATTACCTTTTCTTTCGGAACTATTCCAGTTCTGATTGTAATGCGCCAGGGAGAGAGATATCAGGGCTCATCTCCAAGCATTTAAAAACTCTTGTTTTTCCGGGGGGTGGAGGGGTCTTTGCAAATGTGTTCTCACTCGCAAGCAGGGGAGGGGACGATAGAGACAAGATAGGAGACCGGAGGGGTCGGGGCACCGCTGGGTGGGGCGCGTGCGCGTGTCGCAGCCCTCACTGTGAGTCCCTTTACCGACGCGATCTTGGTTTTGAGGGGTGGGGACCTGGAGCGAAACCCCAAACCCGGGGCCCTGCTTGCAAACTCAGCATATTCTGTCTCTACTCCGCCTTTTTCAGAGGAGAAAAGACCTGGCCCACGCCTCCCAGAGGCTTTACCTGGTGAAGAGGAGGAGCAGCCACTGCAGCGCGGTGGACAGGGTGTCCTGGCTGGCGCCGAAGATGTCAGTGATAGTGGCCGGTACGTTCTCCAAATCCAGCCGCGCGCCACCACCGTGCGAGTCCCCGGCCGCCTTCTTTTCCGCAGAGAGGATAAAGGCGTCCATCATGTCGCGGGGGGCGGCCCCGGGCCGAAGGCTTTCGCAGTGCCTCAAGAACTTGTCCAGGATGAAGTTGCTGAAGTTGCGGTTGAGCTGCTCGAATTCGCGGAAAACGGTGCGCACCGGGTTGGGGAAGTACTGCAGCCAGGGCATCACGTCCACCAGGCTGCCCGCGCCCACCGTGCGCCCGAACTCTTCGTTGTGGCTGAGCAGCTCACGGAACTCGGGGTCGTCGTGGCTGTAGCGGCAGCCGAAACACACGGCACTCATGACGTTGGCCACGGCCACGACGGTCAGCGGCCTCGGGTCGAGGAAGGCGCCGTCCGCGCTGCCGCGCACCAGCAGCGCCACCAGCTCGCGCGCCTCGCTCAGCACGTGGCCCTCGAGGACTTGGCGGCTGCGCGGCTGGCGCGTGAAGAAGTTGCGCATCATGCTGTGGGCTGCGCGCCGCTGCACCTTCCAGTGCTCCGAGTAGTGGCCGAAAGCCATGCTGCGGCCGCCGGACACCACACGGAAGGAGGCGAAGGCCGGCCGGTCGGCGAAGGCCGAGCCCTGCTGCACCAGGGCCTGGTGGATGGCGCGCTCGCCATTCAGCACCACTATGGGGCAGCTGCCCAGGCGGATCTGGAAAACGTCGCCGTAGCGCCGCGCCAGGCGAGCGAACGAGAGGTGAGCCGCCTGGCCCACCGCCGCCGCGTTTTCGATCAGTGGCCACGCAAACGGGCCCGGGGGCGCGGACCGGAGCTGCCGCCTCCGTTGCCTCAGCAGCCGCTGGCCCACATGCACAGTGGCCAGCACCGACAGGAGTAGCAGGAGCGTGGTCTGCTGGATGGACAGCGGGTTTAGCGGCCAAGGGTCGTTCGGGCTGAGGCTGGTGCCCATGCTGGGGACAGAGAGGAGAAGGCGTGACACTCAGGGGTGCAGAGACAGGAGCGGGCGCCCCACGCCCCTACCCCAGCCTCTGGGGACTGAGTGCCGTTGGGTGGAGAGGTCGGAGCTGACTCTCTGGAGAAATGGCCGAAGACGCCCCTTCCCATCCCCAACCCACTCTCCCTTGGAGAAGAGAAGGGGCGTGTTTCCACCTCGCTGTAACCCAGCGCCAAACCCTTCCCCTCCCCGCAAGGCGCGTAACGGTTCCTGCAATCTGGGGACAACGCTGCGGGCATCGAGGCGGTGGCGCTTGATTTCCTTTAAAGTACCTACCACGCCACCCGCTACCTGTAATAATCCATCTGAAGAGGTCGCCGGGCAGCGCCTCGGCAGACAGACTGACCTGCGGGGAGGTGCGGTTTCCAGTGGCGCGGGACAGCCGGCTCCGAGAAGGAACTGGGACCTTTGCCTAGGGCAAGACGTCAACAGGAACCCGCAGGCCCGGCCTGGACACCTGCTGCCCTCACTGGAAGCTTTAACTCCCACTCGAGTCTCTTGGCGTCGTCAGTGCCAGGAGCGCTTGGATTGGGATGGGGACGGAGAAGGGTGCCTCGCTCGCCGAGCCCCGCTGCCCTTGGGGACCTGGCAAAGTCGAGGTTTCCTCACAGCGTTGAGATTGAGACTGGGGGTCGGTGAGTGGCGTCAATTCCCATGCCCTTGCGGCTCTCACAACTGGAGTCGCAGAAGCGCTCGCTCCCACTCCCACTCCAGAGTCAAAGCGCGCCATCCCGCTCCTCCGGGTTTTAAGGACTGGGTAGAAGGAGGGCAGCGCGACCTGGCAGGGCGGGGCCTGCGGGGGGCGGGGCGCGCCGCACACCAGGCCGCTTTGACCCGGACTCCCGTCCAGGCGCACCGGCCGGCCTCGGAGCTCTACCAGCAGGCTTTCATGGGAGCGGAGGTGCCCACGTTTCCATTGTGCGGTAACCGCGCTTCATCACAGCCACCTCCAATCGAGGCCGCACGGTGTCCCCAGAACCACGCTCGGTACAACCTGCCCCGGCCGCTGCGCTCGACTTGGGAGCGCGCCCCGCCCCGAGCGCACGACCTCCCTTCCCTCTCCGCGACTTGAGCTTGCTTCCCGGAAAGCCAGTGTAGTGGCAGCGGTTTGCCTCACAGCGCCCCTGGTTGGTTGTTTAAATTTTATCTTAGGTTCTCGCAAACAAATTGCCACCTCAGTGGAGGCTCTTTGGCATGCTAAATTTTTTCCAGTTCTTGCGGCGAGATCAGGAATCCCTAAAAGTAGCCGCTCCCCCGCCCCGGGGCCCCGACAGTGCTTGGGCACACAAAGGCTCCTGGGGCGCAGCTGGCCCTGAGATTTCCCGCGTAGAGGCCACTCCAGGTGGCGCCGCCCGCTGGTGGGCGCGGGGCCGCCCAGGCTGCGATGGAAGCCGTTGGCGCAGGGCGGGGAGCCAAGCTGGGGCGACTGGGGGGGCCTGGGGGAGCTAGCGGGGCGGGACCCGAGCGGGGCGGAGAGTGGCAGGAGGAGGCGAATCTCCGCGCTCCGGCGAACTTTATCGGGTTGAAGTTTCTGCTGTCGCCTCCCCTTTGCGTGCGGAGCTGGGCTTTGCGTGCGCCGCTTCTGGAAAGTCGGCTCCAGTCATATCCCTGGGCGCTGCCTGCGGCCGCTCCTCCCGCGCTTCTCACGGCACCTGACACGCGGAGGCGGCGGCCGAGGGTGGGGTGCCGGCCACCACCACCCTTGGCGTGGGGTGCCGGCCGCCACCACCCTCGGCTGCGCACGCACAGTCGCGCCTGCCAGGCCAGCGAGGCGGACGCTTGGGCCACCACCCGCAGGCCGAGCCCGGGCGCGTATCGCCA
|
Task1_train_3407
|
Given this context: Chromosome 2, gene CYP1B1 (cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
|
Pathogenic; Anterior segment dysgenesis 6
|
TAATACTAAAAAGCCATTTTAAGTATACAGAAACTTTTAATTTGTGAAGGTAGCTGTACAGTATCTAAGGAAATATAGATTGCAGTGGATTTTAATAAGGAAAGAGTCATTCTCTGCCTTCCAAACACCTTTCTGTGGCGCCTGCAGATTCAGCATCTCCAACTGCTCACTTGTGCTCCAAGAAATGACACAAAACCAGGATTTCTGGTCTCTTCGGCAATCAAAATTTGCCTTGCGAAACATTTGCCCCTAGGGATAGTGTTTCCACAGTAAATACTACAGGCCGCCCAGTTAAATATGGATTTCAGATCAACAAGGGCTAATCTTTTAGTGTGAGTATTCCCGTGTAAAACTTACTTTTCTTTTGCCAAATCTGGCAACCCGACACCAGGGACCTGTTGAATCCGTGCTTAGTAGAGACCAACGTGGGCATCAGGGGGTCCGCTAACTGAGCCAAGCGCAGGGGCCAGAAACGTCTGCAGGCGCCTCCTGGATATCCCATCTGCCTTTCTGAATGCTACTCTGCTTTCGTAAAAGTGACTGCTTCTTGTCTTCTACCCCGGCATTTCTCAAACTCCTAGCGCGGAGGTTTTATAAACCTAGCGCTGCCCGCTAGTTGTGGCCGCCTTCTGAAAGTTTCTGTGCGGGTTACCTGTCGGCTGGCCCGGCCTCCATGGGCTTCCTTGGCCTGGAACAAAGCCCTGACGGGCGGCCCGCTTTTAGCGCCAGGGCTGGGCGGCCTCGGATGCACGCCGAGGACTAGCCTAGGAGAGGCTGCTGTGTTTAACATATTTATGACATTACCTTTTCTTTCGGAACTATTCCAGTTCTGATTGTAATGCGCCAGGGAGAGAGATATCAGGGCTCATCTCCAAGCATTTAAAAACTCTTGTTTTTCCGGGGGGTGGAGGGGTCTTTGCAAATGTGTTCTCACTCGCAAGCAGGGGAGGGGACGATAGAGACAAGATAGGAGACCGGAGGGGTCGGGGCACCGCTGGGTGGGGCGCGTGCGCGTGTCGCAGCCCTCACTGTGAGTCCCTTTACCGACGCGATCTTGGTTTTGAGGGGTGGGGACCTGGAGCGAAACCCCAAACCCGGGGCCCTGCTTGCAAACTCAGCATATTCTGTCTCTACTCCGCCTTTTTCAGAGGAGAAAAGACCTGGCCCACGCCTCCCAGAGGCTTTACCTGGTGAAGAGGAGGAGCAGCCACTGCAGCGCGGTGGACAGGGTGTCCTGGCTGGCGCCGAAGATGTCAGTGATAGTGGCCGGTACGTTCTCCAAATCCAGCCGCGCGCCACCACCGTGCGAGTCCCCGGCCGCCTTCTTTTCCGCAGAGAGGATAAAGGCGTCCATCATGTCGCGGGGGGCGGCCCCGGGCCGAAGGCTTTCGCAGTGCCTCAAGAACTTGTCCAGGATGAAGTTGCTGAAGTTGCGGTTGAGCTGCTCGAATTCGCGGAAAACGGTGCGCACCGGGTTGGGGAAGTACTGCAGCCAGGGCATCACGTCCACCAGGCTGCCCGCGCCCACCGTGCGCCCGAACTCTTCGTTGTGGCTGAGCAGCTCACGGAACTCGGGGTCGTCGTGGCTGTAGCGGCAGCCGAAACACACGGCACTCATGACGTTGGCCACGGCCACGACGGTCAGCGGCCTCGGGTCGAGGAAGGCGCCGTCCGCGCTGCCGCGCACCAGCAGCGCCACCAGCTCGCGCGCCTCGCTCAGCACGTGGCCCTCGAGGACTTGGCGGCTGCGCGGCTGGCGCGTGAAGAAGTTGCGCATCATGCTGTGGGCTGCGCGCCGCTGCACCTTCCAGTGCTCCGAGTAGTGGCCGAAAGCCATGCTGCGGCCGCCGGACACCACACGGAAGGAGGCGAAGGCCGGCCGGTCGGCGAAGGCCGAGCCCTGCTGCACCAGGGCCTGGTGGATGGCGCGCTCGCCATTCAGCACCACTATGGGGCAGCTGCCCAGGCGGATCTGGAAAACGTCGCCGTAGCGCCGCGCCAGGCGAGCGAACGAGAGGTGAGCCGCCTGGCCCACCGCCGCCGCGTTTCCGATCAGTGGCCACGCAAACGGGCCCGGGGGCGCGGACCGGAGCTGCCGCCTCCGTTGCCTCAGCAGCCGCTGGCCCACATGCACAGTGGCCAGCACCGACAGGAGTAGCAGGAGCGTGGTCTGCTGGATGGACAGCGGGTTTAGCGGCCAAGGGTCGTTCGGGCTGAGGCTGGTGCCCATGCTGGGGACAGAGAGGAGAAGGCGTGACACTCAGGGGTGCAGAGACAGGAGCGGGCGCCCCACGCCCCTACCCCAGCCTCTGGGGACTGAGTGCCGTTGGGTGGAGAGGTCGGAGCTGACTCTCTGGAGAAATGGCCGAAGACGCCCCTTCCCATCCCCAACCCACTCTCCCTTGGAGAAGAGAAGGGGCGTGTTTCCACCTCGCTGTAACCCAGCGCCAAACCCTTCCCCTCCCCGCAAGGCGCGTAACGGTTCCTGCAATCTGGGGACAACGCTGCGGGCATCGAGGCGGTGGCGCTTGATTTCCTTTAAAGTACCTACCACGCCACCCGCTACCTGTAATAATCCATCTGAAGAGGTCGCCGGGCAGCGCCTCGGCAGACAGACTGACCTGCGGGGAGGTGCGGTTTCCAGTGGCGCGGGACAGCCGGCTCCGAGAAGGAACTGGGACCTTTGCCTAGGGCAAGACGTCAACAGGAACCCGCAGGCCCGGCCTGGACACCTGCTGCCCTCACTGGAAGCTTTAACTCCCACTCGAGTCTCTTGGCGTCGTCAGTGCCAGGAGCGCTTGGATTGGGATGGGGACGGAGAAGGGTGCCTCGCTCGCCGAGCCCCGCTGCCCTTGGGGACCTGGCAAAGTCGAGGTTTCCTCACAGCGTTGAGATTGAGACTGGGGGTCGGTGAGTGGCGTCAATTCCCATGCCCTTGCGGCTCTCACAACTGGAGTCGCAGAAGCGCTCGCTCCCACTCCCACTCCAGAGTCAAAGCGCGCCATCCCGCTCCTCCGGGTTTTAAGGACTGGGTAGAAGGAGGGCAGCGCGACCTGGCAGGGCGGGGCCTGCGGGGGGCGGGGCGCGCCGCACACCAGGCCGCTTTGACCCGGACTCCCGTCCAGGCGCACCGGCCGGCCTCGGAGCTCTACCAGCAGGCTTTCATGGGAGCGGAGGTGCCCACGTTTCCATTGTGCGGTAACCGCGCTTCATCACAGCCACCTCCAATCGAGGCCGCACGGTGTCCCCAGAACCACGCTCGGTACAACCTGCCCCGGCCGCTGCGCTCGACTTGGGAGCGCGCCCCGCCCCGAGCGCACGACCTCCCTTCCCTCTCCGCGACTTGAGCTTGCTTCCCGGAAAGCCAGTGTAGTGGCAGCGGTTTGCCTCACAGCGCCCCTGGTTGGTTGTTTAAATTTTATCTTAGGTTCTCGCAAACAAATTGCCACCTCAGTGGAGGCTCTTTGGCATGCTAAATTTTTTCCAGTTCTTGCGGCGAGATCAGGAATCCCTAAAAGTAGCCGCTCCCCCGCCCCGGGGCCCCGACAGTGCTTGGGCACACAAAGGCTCCTGGGGCGCAGCTGGCCCTGAGATTTCCCGCGTAGAGGCCACTCCAGGTGGCGCCGCCCGCTGGTGGGCGCGGGGCCGCCCAGGCTGCGATGGAAGCCGTTGGCGCAGGGCGGGGAGCCAAGCTGGGGCGACTGGGGGGGCCTGGGGGAGCTAGCGGGGCGGGACCCGAGCGGGGCGGAGAGTGGCAGGAGGAGGCGAATCTCCGCGCTCCGGCGAACTTTATCGGGTTGAAGTTTCTGCTGTCGCCTCCCCTTTGCGTGCGGAGCTGGGCTTTGCGTGCGCCGCTTCTGGAAAGTCGGCTCCAGTCATATCCCTGGGCGCTGCCTGCGGCCGCTCCTCCCGCGCTTCTCACGGCACCTGACACGCGGAGGCGGCGGCCGAGGGTGGGGTGCCGGCCACCACCACCCTTGGCGTGGGGTGCCGGCCGCCACCACCCTCGGCTGCGCACGCACAGTCGCGCCTGCCAGGCCAGCGAGGCGGACGCTTGGGCCACCACCCGCAGGCCGAGCCCGGGCGCGTATCGCCA
|
TAATACTAAAAAGCCATTTTAAGTATACAGAAACTTTTAATTTGTGAAGGTAGCTGTACAGTATCTAAGGAAATATAGATTGCAGTGGATTTTAATAAGGAAAGAGTCATTCTCTGCCTTCCAAACACCTTTCTGTGGCGCCTGCAGATTCAGCATCTCCAACTGCTCACTTGTGCTCCAAGAAATGACACAAAACCAGGATTTCTGGTCTCTTCGGCAATCAAAATTTGCCTTGCGAAACATTTGCCCCTAGGGATAGTGTTTCCACAGTAAATACTACAGGCCGCCCAGTTAAATATGGATTTCAGATCAACAAGGGCTAATCTTTTAGTGTGAGTATTCCCGTGTAAAACTTACTTTTCTTTTGCCAAATCTGGCAACCCGACACCAGGGACCTGTTGAATCCGTGCTTAGTAGAGACCAACGTGGGCATCAGGGGGTCCGCTAACTGAGCCAAGCGCAGGGGCCAGAAACGTCTGCAGGCGCCTCCTGGATATCCCATCTGCCTTTCTGAATGCTACTCTGCTTTCGTAAAAGTGACTGCTTCTTGTCTTCTACCCCGGCATTTCTCAAACTCCTAGCGCGGAGGTTTTATAAACCTAGCGCTGCCCGCTAGTTGTGGCCGCCTTCTGAAAGTTTCTGTGCGGGTTACCTGTCGGCTGGCCCGGCCTCCATGGGCTTCCTTGGCCTGGAACAAAGCCCTGACGGGCGGCCCGCTTTTAGCGCCAGGGCTGGGCGGCCTCGGATGCACGCCGAGGACTAGCCTAGGAGAGGCTGCTGTGTTTAACATATTTATGACATTACCTTTTCTTTCGGAACTATTCCAGTTCTGATTGTAATGCGCCAGGGAGAGAGATATCAGGGCTCATCTCCAAGCATTTAAAAACTCTTGTTTTTCCGGGGGGTGGAGGGGTCTTTGCAAATGTGTTCTCACTCGCAAGCAGGGGAGGGGACGATAGAGACAAGATAGGAGACCGGAGGGGTCGGGGCACCGCTGGGTGGGGCGCGTGCGCGTGTCGCAGCCCTCACTGTGAGTCCCTTTACCGACGCGATCTTGGTTTTGAGGGGTGGGGACCTGGAGCGAAACCCCAAACCCGGGGCCCTGCTTGCAAACTCAGCATATTCTGTCTCTACTCCGCCTTTTTCAGAGGAGAAAAGACCTGGCCCACGCCTCCCAGAGGCTTTACCTGGTGAAGAGGAGGAGCAGCCACTGCAGCGCGGTGGACAGGGTGTCCTGGCTGGCGCCGAAGATGTCAGTGATAGTGGCCGGTACGTTCTCCAAATCCAGCCGCGCGCCACCACCGTGCGAGTCCCCGGCCGCCTTCTTTTCCGCAGAGAGGATAAAGGCGTCCATCATGTCGCGGGGGGCGGCCCCGGGCCGAAGGCTTTCGCAGTGCCTCAAGAACTTGTCCAGGATGAAGTTGCTGAAGTTGCGGTTGAGCTGCTCGAATTCGCGGAAAACGGTGCGCACCGGGTTGGGGAAGTACTGCAGCCAGGGCATCACGTCCACCAGGCTGCCCGCGCCCACCGTGCGCCCGAACTCTTCGTTGTGGCTGAGCAGCTCACGGAACTCGGGGTCGTCGTGGCTGTAGCGGCAGCCGAAACACACGGCACTCATGACGTTGGCCACGGCCACGACGGTCAGCGGCCTCGGGTCGAGGAAGGCGCCGTCCGCGCTGCCGCGCACCAGCAGCGCCACCAGCTCGCGCGCCTCGCTCAGCACGTGGCCCTCGAGGACTTGGCGGCTGCGCGGCTGGCGCGTGAAGAAGTTGCGCATCATGCTGTGGGCTGCGCGCCGCTGCACCTTCCAGTGCTCCGAGTAGTGGCCGAAAGCCATGCTGCGGCCGCCGGACACCACACGGAAGGAGGCGAAGGCCGGCCGGTCGGCGAAGGCCGAGCCCTGCTGCACCAGGGCCTGGTGGATGGCGCGCTCGCCATTCAGCACCACTATGGGGCAGCTGCCCAGGCGGATCTGGAAAACGTCGCCGTAGCGCCGCGCCAGGCGAGCGAACGAGAGGTGAGCCGCCTGGCCCACCGCCGCCGCGTTTTCGATCAGTGGCCACGCAAACGGGCCCGGGGGCGCGGACCGGAGCTGCCGCCTCCGTTGCCTCAGCAGCCGCTGGCCCACATGCACAGTGGCCAGCACCGACAGGAGTAGCAGGAGCGTGGTCTGCTGGATGGACAGCGGGTTTAGCGGCCAAGGGTCGTTCGGGCTGAGGCTGGTGCCCATGCTGGGGACAGAGAGGAGAAGGCGTGACACTCAGGGGTGCAGAGACAGGAGCGGGCGCCCCACGCCCCTACCCCAGCCTCTGGGGACTGAGTGCCGTTGGGTGGAGAGGTCGGAGCTGACTCTCTGGAGAAATGGCCGAAGACGCCCCTTCCCATCCCCAACCCACTCTCCCTTGGAGAAGAGAAGGGGCGTGTTTCCACCTCGCTGTAACCCAGCGCCAAACCCTTCCCCTCCCCGCAAGGCGCGTAACGGTTCCTGCAATCTGGGGACAACGCTGCGGGCATCGAGGCGGTGGCGCTTGATTTCCTTTAAAGTACCTACCACGCCACCCGCTACCTGTAATAATCCATCTGAAGAGGTCGCCGGGCAGCGCCTCGGCAGACAGACTGACCTGCGGGGAGGTGCGGTTTCCAGTGGCGCGGGACAGCCGGCTCCGAGAAGGAACTGGGACCTTTGCCTAGGGCAAGACGTCAACAGGAACCCGCAGGCCCGGCCTGGACACCTGCTGCCCTCACTGGAAGCTTTAACTCCCACTCGAGTCTCTTGGCGTCGTCAGTGCCAGGAGCGCTTGGATTGGGATGGGGACGGAGAAGGGTGCCTCGCTCGCCGAGCCCCGCTGCCCTTGGGGACCTGGCAAAGTCGAGGTTTCCTCACAGCGTTGAGATTGAGACTGGGGGTCGGTGAGTGGCGTCAATTCCCATGCCCTTGCGGCTCTCACAACTGGAGTCGCAGAAGCGCTCGCTCCCACTCCCACTCCAGAGTCAAAGCGCGCCATCCCGCTCCTCCGGGTTTTAAGGACTGGGTAGAAGGAGGGCAGCGCGACCTGGCAGGGCGGGGCCTGCGGGGGGCGGGGCGCGCCGCACACCAGGCCGCTTTGACCCGGACTCCCGTCCAGGCGCACCGGCCGGCCTCGGAGCTCTACCAGCAGGCTTTCATGGGAGCGGAGGTGCCCACGTTTCCATTGTGCGGTAACCGCGCTTCATCACAGCCACCTCCAATCGAGGCCGCACGGTGTCCCCAGAACCACGCTCGGTACAACCTGCCCCGGCCGCTGCGCTCGACTTGGGAGCGCGCCCCGCCCCGAGCGCACGACCTCCCTTCCCTCTCCGCGACTTGAGCTTGCTTCCCGGAAAGCCAGTGTAGTGGCAGCGGTTTGCCTCACAGCGCCCCTGGTTGGTTGTTTAAATTTTATCTTAGGTTCTCGCAAACAAATTGCCACCTCAGTGGAGGCTCTTTGGCATGCTAAATTTTTTCCAGTTCTTGCGGCGAGATCAGGAATCCCTAAAAGTAGCCGCTCCCCCGCCCCGGGGCCCCGACAGTGCTTGGGCACACAAAGGCTCCTGGGGCGCAGCTGGCCCTGAGATTTCCCGCGTAGAGGCCACTCCAGGTGGCGCCGCCCGCTGGTGGGCGCGGGGCCGCCCAGGCTGCGATGGAAGCCGTTGGCGCAGGGCGGGGAGCCAAGCTGGGGCGACTGGGGGGGCCTGGGGGAGCTAGCGGGGCGGGACCCGAGCGGGGCGGAGAGTGGCAGGAGGAGGCGAATCTCCGCGCTCCGGCGAACTTTATCGGGTTGAAGTTTCTGCTGTCGCCTCCCCTTTGCGTGCGGAGCTGGGCTTTGCGTGCGCCGCTTCTGGAAAGTCGGCTCCAGTCATATCCCTGGGCGCTGCCTGCGGCCGCTCCTCCCGCGCTTCTCACGGCACCTGACACGCGGAGGCGGCGGCCGAGGGTGGGGTGCCGGCCACCACCACCCTTGGCGTGGGGTGCCGGCCGCCACCACCCTCGGCTGCGCACGCACAGTCGCGCCTGCCAGGCCAGCGAGGCGGACGCTTGGGCCACCACCCGCAGGCCGAGCCCGGGCGCGTATCGCCA
|
Task1_train_3408
|
This sequence change occurs on Chromosome 2, altering CYP1B1 (cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
|
Pathogenic; Glaucoma 3A
|
TAATACTAAAAAGCCATTTTAAGTATACAGAAACTTTTAATTTGTGAAGGTAGCTGTACAGTATCTAAGGAAATATAGATTGCAGTGGATTTTAATAAGGAAAGAGTCATTCTCTGCCTTCCAAACACCTTTCTGTGGCGCCTGCAGATTCAGCATCTCCAACTGCTCACTTGTGCTCCAAGAAATGACACAAAACCAGGATTTCTGGTCTCTTCGGCAATCAAAATTTGCCTTGCGAAACATTTGCCCCTAGGGATAGTGTTTCCACAGTAAATACTACAGGCCGCCCAGTTAAATATGGATTTCAGATCAACAAGGGCTAATCTTTTAGTGTGAGTATTCCCGTGTAAAACTTACTTTTCTTTTGCCAAATCTGGCAACCCGACACCAGGGACCTGTTGAATCCGTGCTTAGTAGAGACCAACGTGGGCATCAGGGGGTCCGCTAACTGAGCCAAGCGCAGGGGCCAGAAACGTCTGCAGGCGCCTCCTGGATATCCCATCTGCCTTTCTGAATGCTACTCTGCTTTCGTAAAAGTGACTGCTTCTTGTCTTCTACCCCGGCATTTCTCAAACTCCTAGCGCGGAGGTTTTATAAACCTAGCGCTGCCCGCTAGTTGTGGCCGCCTTCTGAAAGTTTCTGTGCGGGTTACCTGTCGGCTGGCCCGGCCTCCATGGGCTTCCTTGGCCTGGAACAAAGCCCTGACGGGCGGCCCGCTTTTAGCGCCAGGGCTGGGCGGCCTCGGATGCACGCCGAGGACTAGCCTAGGAGAGGCTGCTGTGTTTAACATATTTATGACATTACCTTTTCTTTCGGAACTATTCCAGTTCTGATTGTAATGCGCCAGGGAGAGAGATATCAGGGCTCATCTCCAAGCATTTAAAAACTCTTGTTTTTCCGGGGGGTGGAGGGGTCTTTGCAAATGTGTTCTCACTCGCAAGCAGGGGAGGGGACGATAGAGACAAGATAGGAGACCGGAGGGGTCGGGGCACCGCTGGGTGGGGCGCGTGCGCGTGTCGCAGCCCTCACTGTGAGTCCCTTTACCGACGCGATCTTGGTTTTGAGGGGTGGGGACCTGGAGCGAAACCCCAAACCCGGGGCCCTGCTTGCAAACTCAGCATATTCTGTCTCTACTCCGCCTTTTTCAGAGGAGAAAAGACCTGGCCCACGCCTCCCAGAGGCTTTACCTGGTGAAGAGGAGGAGCAGCCACTGCAGCGCGGTGGACAGGGTGTCCTGGCTGGCGCCGAAGATGTCAGTGATAGTGGCCGGTACGTTCTCCAAATCCAGCCGCGCGCCACCACCGTGCGAGTCCCCGGCCGCCTTCTTTTCCGCAGAGAGGATAAAGGCGTCCATCATGTCGCGGGGGGCGGCCCCGGGCCGAAGGCTTTCGCAGTGCCTCAAGAACTTGTCCAGGATGAAGTTGCTGAAGTTGCGGTTGAGCTGCTCGAATTCGCGGAAAACGGTGCGCACCGGGTTGGGGAAGTACTGCAGCCAGGGCATCACGTCCACCAGGCTGCCCGCGCCCACCGTGCGCCCGAACTCTTCGTTGTGGCTGAGCAGCTCACGGAACTCGGGGTCGTCGTGGCTGTAGCGGCAGCCGAAACACACGGCACTCATGACGTTGGCCACGGCCACGACGGTCAGCGGCCTCGGGTCGAGGAAGGCGCCGTCCGCGCTGCCGCGCACCAGCAGCGCCACCAGCTCGCGCGCCTCGCTCAGCACGTGGCCCTCGAGGACTTGGCGGCTGCGCGGCTGGCGCGTGAAGAAGTTGCGCATCATGCTGTGGGCTGCGCGCCGCTGCACCTTCCAGTGCTCCGAGTAGTGGCCGAAAGCCATGCTGCGGCCGCCGGACACCACACGGAAGGAGGCGAAGGCCGGCCGGTCGGCGAAGGCCGAGCCCTGCTGCACCAGGGCCTGGTGGATGGCGCGCTCGCCATTCAGCACCACTATGGGGCAGCTGCCCAGGCGGATCTGGAAAACGTCGCCGTAGCGCCGCGCCAGGCGAGCGAACGAGAGGTGAGCCGCCTGGCCCACCGCCGCCGCGTTTCCGATCAGTGGCCACGCAAACGGGCCCGGGGGCGCGGACCGGAGCTGCCGCCTCCGTTGCCTCAGCAGCCGCTGGCCCACATGCACAGTGGCCAGCACCGACAGGAGTAGCAGGAGCGTGGTCTGCTGGATGGACAGCGGGTTTAGCGGCCAAGGGTCGTTCGGGCTGAGGCTGGTGCCCATGCTGGGGACAGAGAGGAGAAGGCGTGACACTCAGGGGTGCAGAGACAGGAGCGGGCGCCCCACGCCCCTACCCCAGCCTCTGGGGACTGAGTGCCGTTGGGTGGAGAGGTCGGAGCTGACTCTCTGGAGAAATGGCCGAAGACGCCCCTTCCCATCCCCAACCCACTCTCCCTTGGAGAAGAGAAGGGGCGTGTTTCCACCTCGCTGTAACCCAGCGCCAAACCCTTCCCCTCCCCGCAAGGCGCGTAACGGTTCCTGCAATCTGGGGACAACGCTGCGGGCATCGAGGCGGTGGCGCTTGATTTCCTTTAAAGTACCTACCACGCCACCCGCTACCTGTAATAATCCATCTGAAGAGGTCGCCGGGCAGCGCCTCGGCAGACAGACTGACCTGCGGGGAGGTGCGGTTTCCAGTGGCGCGGGACAGCCGGCTCCGAGAAGGAACTGGGACCTTTGCCTAGGGCAAGACGTCAACAGGAACCCGCAGGCCCGGCCTGGACACCTGCTGCCCTCACTGGAAGCTTTAACTCCCACTCGAGTCTCTTGGCGTCGTCAGTGCCAGGAGCGCTTGGATTGGGATGGGGACGGAGAAGGGTGCCTCGCTCGCCGAGCCCCGCTGCCCTTGGGGACCTGGCAAAGTCGAGGTTTCCTCACAGCGTTGAGATTGAGACTGGGGGTCGGTGAGTGGCGTCAATTCCCATGCCCTTGCGGCTCTCACAACTGGAGTCGCAGAAGCGCTCGCTCCCACTCCCACTCCAGAGTCAAAGCGCGCCATCCCGCTCCTCCGGGTTTTAAGGACTGGGTAGAAGGAGGGCAGCGCGACCTGGCAGGGCGGGGCCTGCGGGGGGCGGGGCGCGCCGCACACCAGGCCGCTTTGACCCGGACTCCCGTCCAGGCGCACCGGCCGGCCTCGGAGCTCTACCAGCAGGCTTTCATGGGAGCGGAGGTGCCCACGTTTCCATTGTGCGGTAACCGCGCTTCATCACAGCCACCTCCAATCGAGGCCGCACGGTGTCCCCAGAACCACGCTCGGTACAACCTGCCCCGGCCGCTGCGCTCGACTTGGGAGCGCGCCCCGCCCCGAGCGCACGACCTCCCTTCCCTCTCCGCGACTTGAGCTTGCTTCCCGGAAAGCCAGTGTAGTGGCAGCGGTTTGCCTCACAGCGCCCCTGGTTGGTTGTTTAAATTTTATCTTAGGTTCTCGCAAACAAATTGCCACCTCAGTGGAGGCTCTTTGGCATGCTAAATTTTTTCCAGTTCTTGCGGCGAGATCAGGAATCCCTAAAAGTAGCCGCTCCCCCGCCCCGGGGCCCCGACAGTGCTTGGGCACACAAAGGCTCCTGGGGCGCAGCTGGCCCTGAGATTTCCCGCGTAGAGGCCACTCCAGGTGGCGCCGCCCGCTGGTGGGCGCGGGGCCGCCCAGGCTGCGATGGAAGCCGTTGGCGCAGGGCGGGGAGCCAAGCTGGGGCGACTGGGGGGGCCTGGGGGAGCTAGCGGGGCGGGACCCGAGCGGGGCGGAGAGTGGCAGGAGGAGGCGAATCTCCGCGCTCCGGCGAACTTTATCGGGTTGAAGTTTCTGCTGTCGCCTCCCCTTTGCGTGCGGAGCTGGGCTTTGCGTGCGCCGCTTCTGGAAAGTCGGCTCCAGTCATATCCCTGGGCGCTGCCTGCGGCCGCTCCTCCCGCGCTTCTCACGGCACCTGACACGCGGAGGCGGCGGCCGAGGGTGGGGTGCCGGCCACCACCACCCTTGGCGTGGGGTGCCGGCCGCCACCACCCTCGGCTGCGCACGCACAGTCGCGCCTGCCAGGCCAGCGAGGCGGACGCTTGGGCCACCACCCGCAGGCCGAGCCCGGGCGCGTATCGCCA
|
TAATACTAAAAAGCCATTTTAAGTATACAGAAACTTTTAATTTGTGAAGGTAGCTGTACAGTATCTAAGGAAATATAGATTGCAGTGGATTTTAATAAGGAAAGAGTCATTCTCTGCCTTCCAAACACCTTTCTGTGGCGCCTGCAGATTCAGCATCTCCAACTGCTCACTTGTGCTCCAAGAAATGACACAAAACCAGGATTTCTGGTCTCTTCGGCAATCAAAATTTGCCTTGCGAAACATTTGCCCCTAGGGATAGTGTTTCCACAGTAAATACTACAGGCCGCCCAGTTAAATATGGATTTCAGATCAACAAGGGCTAATCTTTTAGTGTGAGTATTCCCGTGTAAAACTTACTTTTCTTTTGCCAAATCTGGCAACCCGACACCAGGGACCTGTTGAATCCGTGCTTAGTAGAGACCAACGTGGGCATCAGGGGGTCCGCTAACTGAGCCAAGCGCAGGGGCCAGAAACGTCTGCAGGCGCCTCCTGGATATCCCATCTGCCTTTCTGAATGCTACTCTGCTTTCGTAAAAGTGACTGCTTCTTGTCTTCTACCCCGGCATTTCTCAAACTCCTAGCGCGGAGGTTTTATAAACCTAGCGCTGCCCGCTAGTTGTGGCCGCCTTCTGAAAGTTTCTGTGCGGGTTACCTGTCGGCTGGCCCGGCCTCCATGGGCTTCCTTGGCCTGGAACAAAGCCCTGACGGGCGGCCCGCTTTTAGCGCCAGGGCTGGGCGGCCTCGGATGCACGCCGAGGACTAGCCTAGGAGAGGCTGCTGTGTTTAACATATTTATGACATTACCTTTTCTTTCGGAACTATTCCAGTTCTGATTGTAATGCGCCAGGGAGAGAGATATCAGGGCTCATCTCCAAGCATTTAAAAACTCTTGTTTTTCCGGGGGGTGGAGGGGTCTTTGCAAATGTGTTCTCACTCGCAAGCAGGGGAGGGGACGATAGAGACAAGATAGGAGACCGGAGGGGTCGGGGCACCGCTGGGTGGGGCGCGTGCGCGTGTCGCAGCCCTCACTGTGAGTCCCTTTACCGACGCGATCTTGGTTTTGAGGGGTGGGGACCTGGAGCGAAACCCCAAACCCGGGGCCCTGCTTGCAAACTCAGCATATTCTGTCTCTACTCCGCCTTTTTCAGAGGAGAAAAGACCTGGCCCACGCCTCCCAGAGGCTTTACCTGGTGAAGAGGAGGAGCAGCCACTGCAGCGCGGTGGACAGGGTGTCCTGGCTGGCGCCGAAGATGTCAGTGATAGTGGCCGGTACGTTCTCCAAATCCAGCCGCGCGCCACCACCGTGCGAGTCCCCGGCCGCCTTCTTTTCCGCAGAGAGGATAAAGGCGTCCATCATGTCGCGGGGGGCGGCCCCGGGCCGAAGGCTTTCGCAGTGCCTCAAGAACTTGTCCAGGATGAAGTTGCTGAAGTTGCGGTTGAGCTGCTCGAATTCGCGGAAAACGGTGCGCACCGGGTTGGGGAAGTACTGCAGCCAGGGCATCACGTCCACCAGGCTGCCCGCGCCCACCGTGCGCCCGAACTCTTCGTTGTGGCTGAGCAGCTCACGGAACTCGGGGTCGTCGTGGCTGTAGCGGCAGCCGAAACACACGGCACTCATGACGTTGGCCACGGCCACGACGGTCAGCGGCCTCGGGTCGAGGAAGGCGCCGTCCGCGCTGCCGCGCACCAGCAGCGCCACCAGCTCGCGCGCCTCGCTCAGCACGTGGCCCTCGAGGACTTGGCGGCTGCGCGGCTGGCGCGTGAAGAAGTTGCGCATCATGCTGTGGGCTGCGCGCCGCTGCACCTTCCAGTGCTCCGAGTAGTGGCCGAAAGCCATGCTGCGGCCGCCGGACACCACACGGAAGGAGGCGAAGGCCGGCCGGTCGGCGAAGGCCGAGCCCTGCTGCACCAGGGCCTGGTGGATGGCGCGCTCGCCATTCAGCACCACTATGGGGCAGCTGCCCAGGCGGATCTGGAAAACGTCGCCGTAGCGCCGCGCCAGGCGAGCGAACGAGAGGTGAGCCGCCTGGCCCACCGCCGCCGCGTTTTCGATCAGTGGCCACGCAAACGGGCCCGGGGGCGCGGACCGGAGCTGCCGCCTCCGTTGCCTCAGCAGCCGCTGGCCCACATGCACAGTGGCCAGCACCGACAGGAGTAGCAGGAGCGTGGTCTGCTGGATGGACAGCGGGTTTAGCGGCCAAGGGTCGTTCGGGCTGAGGCTGGTGCCCATGCTGGGGACAGAGAGGAGAAGGCGTGACACTCAGGGGTGCAGAGACAGGAGCGGGCGCCCCACGCCCCTACCCCAGCCTCTGGGGACTGAGTGCCGTTGGGTGGAGAGGTCGGAGCTGACTCTCTGGAGAAATGGCCGAAGACGCCCCTTCCCATCCCCAACCCACTCTCCCTTGGAGAAGAGAAGGGGCGTGTTTCCACCTCGCTGTAACCCAGCGCCAAACCCTTCCCCTCCCCGCAAGGCGCGTAACGGTTCCTGCAATCTGGGGACAACGCTGCGGGCATCGAGGCGGTGGCGCTTGATTTCCTTTAAAGTACCTACCACGCCACCCGCTACCTGTAATAATCCATCTGAAGAGGTCGCCGGGCAGCGCCTCGGCAGACAGACTGACCTGCGGGGAGGTGCGGTTTCCAGTGGCGCGGGACAGCCGGCTCCGAGAAGGAACTGGGACCTTTGCCTAGGGCAAGACGTCAACAGGAACCCGCAGGCCCGGCCTGGACACCTGCTGCCCTCACTGGAAGCTTTAACTCCCACTCGAGTCTCTTGGCGTCGTCAGTGCCAGGAGCGCTTGGATTGGGATGGGGACGGAGAAGGGTGCCTCGCTCGCCGAGCCCCGCTGCCCTTGGGGACCTGGCAAAGTCGAGGTTTCCTCACAGCGTTGAGATTGAGACTGGGGGTCGGTGAGTGGCGTCAATTCCCATGCCCTTGCGGCTCTCACAACTGGAGTCGCAGAAGCGCTCGCTCCCACTCCCACTCCAGAGTCAAAGCGCGCCATCCCGCTCCTCCGGGTTTTAAGGACTGGGTAGAAGGAGGGCAGCGCGACCTGGCAGGGCGGGGCCTGCGGGGGGCGGGGCGCGCCGCACACCAGGCCGCTTTGACCCGGACTCCCGTCCAGGCGCACCGGCCGGCCTCGGAGCTCTACCAGCAGGCTTTCATGGGAGCGGAGGTGCCCACGTTTCCATTGTGCGGTAACCGCGCTTCATCACAGCCACCTCCAATCGAGGCCGCACGGTGTCCCCAGAACCACGCTCGGTACAACCTGCCCCGGCCGCTGCGCTCGACTTGGGAGCGCGCCCCGCCCCGAGCGCACGACCTCCCTTCCCTCTCCGCGACTTGAGCTTGCTTCCCGGAAAGCCAGTGTAGTGGCAGCGGTTTGCCTCACAGCGCCCCTGGTTGGTTGTTTAAATTTTATCTTAGGTTCTCGCAAACAAATTGCCACCTCAGTGGAGGCTCTTTGGCATGCTAAATTTTTTCCAGTTCTTGCGGCGAGATCAGGAATCCCTAAAAGTAGCCGCTCCCCCGCCCCGGGGCCCCGACAGTGCTTGGGCACACAAAGGCTCCTGGGGCGCAGCTGGCCCTGAGATTTCCCGCGTAGAGGCCACTCCAGGTGGCGCCGCCCGCTGGTGGGCGCGGGGCCGCCCAGGCTGCGATGGAAGCCGTTGGCGCAGGGCGGGGAGCCAAGCTGGGGCGACTGGGGGGGCCTGGGGGAGCTAGCGGGGCGGGACCCGAGCGGGGCGGAGAGTGGCAGGAGGAGGCGAATCTCCGCGCTCCGGCGAACTTTATCGGGTTGAAGTTTCTGCTGTCGCCTCCCCTTTGCGTGCGGAGCTGGGCTTTGCGTGCGCCGCTTCTGGAAAGTCGGCTCCAGTCATATCCCTGGGCGCTGCCTGCGGCCGCTCCTCCCGCGCTTCTCACGGCACCTGACACGCGGAGGCGGCGGCCGAGGGTGGGGTGCCGGCCACCACCACCCTTGGCGTGGGGTGCCGGCCGCCACCACCCTCGGCTGCGCACGCACAGTCGCGCCTGCCAGGCCAGCGAGGCGGACGCTTGGGCCACCACCCGCAGGCCGAGCCCGGGCGCGTATCGCCA
|
Task1_train_3409
|
Here is a variant affecting CYP1B1 (cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1) on Chromosome 2. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
|
Pathogenic; Anterior segment dysgenesis 6
|
TAATACTAAAAAGCCATTTTAAGTATACAGAAACTTTTAATTTGTGAAGGTAGCTGTACAGTATCTAAGGAAATATAGATTGCAGTGGATTTTAATAAGGAAAGAGTCATTCTCTGCCTTCCAAACACCTTTCTGTGGCGCCTGCAGATTCAGCATCTCCAACTGCTCACTTGTGCTCCAAGAAATGACACAAAACCAGGATTTCTGGTCTCTTCGGCAATCAAAATTTGCCTTGCGAAACATTTGCCCCTAGGGATAGTGTTTCCACAGTAAATACTACAGGCCGCCCAGTTAAATATGGATTTCAGATCAACAAGGGCTAATCTTTTAGTGTGAGTATTCCCGTGTAAAACTTACTTTTCTTTTGCCAAATCTGGCAACCCGACACCAGGGACCTGTTGAATCCGTGCTTAGTAGAGACCAACGTGGGCATCAGGGGGTCCGCTAACTGAGCCAAGCGCAGGGGCCAGAAACGTCTGCAGGCGCCTCCTGGATATCCCATCTGCCTTTCTGAATGCTACTCTGCTTTCGTAAAAGTGACTGCTTCTTGTCTTCTACCCCGGCATTTCTCAAACTCCTAGCGCGGAGGTTTTATAAACCTAGCGCTGCCCGCTAGTTGTGGCCGCCTTCTGAAAGTTTCTGTGCGGGTTACCTGTCGGCTGGCCCGGCCTCCATGGGCTTCCTTGGCCTGGAACAAAGCCCTGACGGGCGGCCCGCTTTTAGCGCCAGGGCTGGGCGGCCTCGGATGCACGCCGAGGACTAGCCTAGGAGAGGCTGCTGTGTTTAACATATTTATGACATTACCTTTTCTTTCGGAACTATTCCAGTTCTGATTGTAATGCGCCAGGGAGAGAGATATCAGGGCTCATCTCCAAGCATTTAAAAACTCTTGTTTTTCCGGGGGGTGGAGGGGTCTTTGCAAATGTGTTCTCACTCGCAAGCAGGGGAGGGGACGATAGAGACAAGATAGGAGACCGGAGGGGTCGGGGCACCGCTGGGTGGGGCGCGTGCGCGTGTCGCAGCCCTCACTGTGAGTCCCTTTACCGACGCGATCTTGGTTTTGAGGGGTGGGGACCTGGAGCGAAACCCCAAACCCGGGGCCCTGCTTGCAAACTCAGCATATTCTGTCTCTACTCCGCCTTTTTCAGAGGAGAAAAGACCTGGCCCACGCCTCCCAGAGGCTTTACCTGGTGAAGAGGAGGAGCAGCCACTGCAGCGCGGTGGACAGGGTGTCCTGGCTGGCGCCGAAGATGTCAGTGATAGTGGCCGGTACGTTCTCCAAATCCAGCCGCGCGCCACCACCGTGCGAGTCCCCGGCCGCCTTCTTTTCCGCAGAGAGGATAAAGGCGTCCATCATGTCGCGGGGGGCGGCCCCGGGCCGAAGGCTTTCGCAGTGCCTCAAGAACTTGTCCAGGATGAAGTTGCTGAAGTTGCGGTTGAGCTGCTCGAATTCGCGGAAAACGGTGCGCACCGGGTTGGGGAAGTACTGCAGCCAGGGCATCACGTCCACCAGGCTGCCCGCGCCCACCGTGCGCCCGAACTCTTCGTTGTGGCTGAGCAGCTCACGGAACTCGGGGTCGTCGTGGCTGTAGCGGCAGCCGAAACACACGGCACTCATGACGTTGGCCACGGCCACGACGGTCAGCGGCCTCGGGTCGAGGAAGGCGCCGTCCGCGCTGCCGCGCACCAGCAGCGCCACCAGCTCGCGCGCCTCGCTCAGCACGTGGCCCTCGAGGACTTGGCGGCTGCGCGGCTGGCGCGTGAAGAAGTTGCGCATCATGCTGTGGGCTGCGCGCCGCTGCACCTTCCAGTGCTCCGAGTAGTGGCCGAAAGCCATGCTGCGGCCGCCGGACACCACACGGAAGGAGGCGAAGGCCGGCCGGTCGGCGAAGGCCGAGCCCTGCTGCACCAGGGCCTGGTGGATGGCGCGCTCGCCATTCAGCACCACTATGGGGCAGCTGCCCAGGCGGATCTGGAAAACGTCGCCGTAGCGCCGCGCCAGGCGAGCGAACGAGAGGTGAGCCGCCTGGCCCACCGCCGCCGCGTTTCCGATCAGTGGCCACGCAAACGGGCCCGGGGGCGCGGACCGGAGCTGCCGCCTCCGTTGCCTCAGCAGCCGCTGGCCCACATGCACAGTGGCCAGCACCGACAGGAGTAGCAGGAGCGTGGTCTGCTGGATGGACAGCGGGTTTAGCGGCCAAGGGTCGTTCGGGCTGAGGCTGGTGCCCATGCTGGGGACAGAGAGGAGAAGGCGTGACACTCAGGGGTGCAGAGACAGGAGCGGGCGCCCCACGCCCCTACCCCAGCCTCTGGGGACTGAGTGCCGTTGGGTGGAGAGGTCGGAGCTGACTCTCTGGAGAAATGGCCGAAGACGCCCCTTCCCATCCCCAACCCACTCTCCCTTGGAGAAGAGAAGGGGCGTGTTTCCACCTCGCTGTAACCCAGCGCCAAACCCTTCCCCTCCCCGCAAGGCGCGTAACGGTTCCTGCAATCTGGGGACAACGCTGCGGGCATCGAGGCGGTGGCGCTTGATTTCCTTTAAAGTACCTACCACGCCACCCGCTACCTGTAATAATCCATCTGAAGAGGTCGCCGGGCAGCGCCTCGGCAGACAGACTGACCTGCGGGGAGGTGCGGTTTCCAGTGGCGCGGGACAGCCGGCTCCGAGAAGGAACTGGGACCTTTGCCTAGGGCAAGACGTCAACAGGAACCCGCAGGCCCGGCCTGGACACCTGCTGCCCTCACTGGAAGCTTTAACTCCCACTCGAGTCTCTTGGCGTCGTCAGTGCCAGGAGCGCTTGGATTGGGATGGGGACGGAGAAGGGTGCCTCGCTCGCCGAGCCCCGCTGCCCTTGGGGACCTGGCAAAGTCGAGGTTTCCTCACAGCGTTGAGATTGAGACTGGGGGTCGGTGAGTGGCGTCAATTCCCATGCCCTTGCGGCTCTCACAACTGGAGTCGCAGAAGCGCTCGCTCCCACTCCCACTCCAGAGTCAAAGCGCGCCATCCCGCTCCTCCGGGTTTTAAGGACTGGGTAGAAGGAGGGCAGCGCGACCTGGCAGGGCGGGGCCTGCGGGGGGCGGGGCGCGCCGCACACCAGGCCGCTTTGACCCGGACTCCCGTCCAGGCGCACCGGCCGGCCTCGGAGCTCTACCAGCAGGCTTTCATGGGAGCGGAGGTGCCCACGTTTCCATTGTGCGGTAACCGCGCTTCATCACAGCCACCTCCAATCGAGGCCGCACGGTGTCCCCAGAACCACGCTCGGTACAACCTGCCCCGGCCGCTGCGCTCGACTTGGGAGCGCGCCCCGCCCCGAGCGCACGACCTCCCTTCCCTCTCCGCGACTTGAGCTTGCTTCCCGGAAAGCCAGTGTAGTGGCAGCGGTTTGCCTCACAGCGCCCCTGGTTGGTTGTTTAAATTTTATCTTAGGTTCTCGCAAACAAATTGCCACCTCAGTGGAGGCTCTTTGGCATGCTAAATTTTTTCCAGTTCTTGCGGCGAGATCAGGAATCCCTAAAAGTAGCCGCTCCCCCGCCCCGGGGCCCCGACAGTGCTTGGGCACACAAAGGCTCCTGGGGCGCAGCTGGCCCTGAGATTTCCCGCGTAGAGGCCACTCCAGGTGGCGCCGCCCGCTGGTGGGCGCGGGGCCGCCCAGGCTGCGATGGAAGCCGTTGGCGCAGGGCGGGGAGCCAAGCTGGGGCGACTGGGGGGGCCTGGGGGAGCTAGCGGGGCGGGACCCGAGCGGGGCGGAGAGTGGCAGGAGGAGGCGAATCTCCGCGCTCCGGCGAACTTTATCGGGTTGAAGTTTCTGCTGTCGCCTCCCCTTTGCGTGCGGAGCTGGGCTTTGCGTGCGCCGCTTCTGGAAAGTCGGCTCCAGTCATATCCCTGGGCGCTGCCTGCGGCCGCTCCTCCCGCGCTTCTCACGGCACCTGACACGCGGAGGCGGCGGCCGAGGGTGGGGTGCCGGCCACCACCACCCTTGGCGTGGGGTGCCGGCCGCCACCACCCTCGGCTGCGCACGCACAGTCGCGCCTGCCAGGCCAGCGAGGCGGACGCTTGGGCCACCACCCGCAGGCCGAGCCCGGGCGCGTATCGCCA
|
TAATACTAAAAAGCCATTTTAAGTATACAGAAACTTTTAATTTGTGAAGGTAGCTGTACAGTATCTAAGGAAATATAGATTGCAGTGGATTTTAATAAGGAAAGAGTCATTCTCTGCCTTCCAAACACCTTTCTGTGGCGCCTGCAGATTCAGCATCTCCAACTGCTCACTTGTGCTCCAAGAAATGACACAAAACCAGGATTTCTGGTCTCTTCGGCAATCAAAATTTGCCTTGCGAAACATTTGCCCCTAGGGATAGTGTTTCCACAGTAAATACTACAGGCCGCCCAGTTAAATATGGATTTCAGATCAACAAGGGCTAATCTTTTAGTGTGAGTATTCCCGTGTAAAACTTACTTTTCTTTTGCCAAATCTGGCAACCCGACACCAGGGACCTGTTGAATCCGTGCTTAGTAGAGACCAACGTGGGCATCAGGGGGTCCGCTAACTGAGCCAAGCGCAGGGGCCAGAAACGTCTGCAGGCGCCTCCTGGATATCCCATCTGCCTTTCTGAATGCTACTCTGCTTTCGTAAAAGTGACTGCTTCTTGTCTTCTACCCCGGCATTTCTCAAACTCCTAGCGCGGAGGTTTTATAAACCTAGCGCTGCCCGCTAGTTGTGGCCGCCTTCTGAAAGTTTCTGTGCGGGTTACCTGTCGGCTGGCCCGGCCTCCATGGGCTTCCTTGGCCTGGAACAAAGCCCTGACGGGCGGCCCGCTTTTAGCGCCAGGGCTGGGCGGCCTCGGATGCACGCCGAGGACTAGCCTAGGAGAGGCTGCTGTGTTTAACATATTTATGACATTACCTTTTCTTTCGGAACTATTCCAGTTCTGATTGTAATGCGCCAGGGAGAGAGATATCAGGGCTCATCTCCAAGCATTTAAAAACTCTTGTTTTTCCGGGGGGTGGAGGGGTCTTTGCAAATGTGTTCTCACTCGCAAGCAGGGGAGGGGACGATAGAGACAAGATAGGAGACCGGAGGGGTCGGGGCACCGCTGGGTGGGGCGCGTGCGCGTGTCGCAGCCCTCACTGTGAGTCCCTTTACCGACGCGATCTTGGTTTTGAGGGGTGGGGACCTGGAGCGAAACCCCAAACCCGGGGCCCTGCTTGCAAACTCAGCATATTCTGTCTCTACTCCGCCTTTTTCAGAGGAGAAAAGACCTGGCCCACGCCTCCCAGAGGCTTTACCTGGTGAAGAGGAGGAGCAGCCACTGCAGCGCGGTGGACAGGGTGTCCTGGCTGGCGCCGAAGATGTCAGTGATAGTGGCCGGTACGTTCTCCAAATCCAGCCGCGCGCCACCACCGTGCGAGTCCCCGGCCGCCTTCTTTTCCGCAGAGAGGATAAAGGCGTCCATCATGTCGCGGGGGGCGGCCCCGGGCCGAAGGCTTTCGCAGTGCCTCAAGAACTTGTCCAGGATGAAGTTGCTGAAGTTGCGGTTGAGCTGCTCGAATTCGCGGAAAACGGTGCGCACCGGGTTGGGGAAGTACTGCAGCCAGGGCATCACGTCCACCAGGCTGCCCGCGCCCACCGTGCGCCCGAACTCTTCGTTGTGGCTGAGCAGCTCACGGAACTCGGGGTCGTCGTGGCTGTAGCGGCAGCCGAAACACACGGCACTCATGACGTTGGCCACGGCCACGACGGTCAGCGGCCTCGGGTCGAGGAAGGCGCCGTCCGCGCTGCCGCGCACCAGCAGCGCCACCAGCTCGCGCGCCTCGCTCAGCACGTGGCCCTCGAGGACTTGGCGGCTGCGCGGCTGGCGCGTGAAGAAGTTGCGCATCATGCTGTGGGCTGCGCGCCGCTGCACCTTCCAGTGCTCCGAGTAGTGGCCGAAAGCCATGCTGCGGCCGCCGGACACCACACGGAAGGAGGCGAAGGCCGGCCGGTCGGCGAAGGCCGAGCCCTGCTGCACCAGGGCCTGGTGGATGGCGCGCTCGCCATTCAGCACCACTATGGGGCAGCTGCCCAGGCGGATCTGGAAAACGTCGCCGTAGCGCCGCGCCAGGCGAGCGAACGAGAGGTGAGCCGCCTGGCCCACCGCCGCCGCGTTTTCGATCAGTGGCCACGCAAACGGGCCCGGGGGCGCGGACCGGAGCTGCCGCCTCCGTTGCCTCAGCAGCCGCTGGCCCACATGCACAGTGGCCAGCACCGACAGGAGTAGCAGGAGCGTGGTCTGCTGGATGGACAGCGGGTTTAGCGGCCAAGGGTCGTTCGGGCTGAGGCTGGTGCCCATGCTGGGGACAGAGAGGAGAAGGCGTGACACTCAGGGGTGCAGAGACAGGAGCGGGCGCCCCACGCCCCTACCCCAGCCTCTGGGGACTGAGTGCCGTTGGGTGGAGAGGTCGGAGCTGACTCTCTGGAGAAATGGCCGAAGACGCCCCTTCCCATCCCCAACCCACTCTCCCTTGGAGAAGAGAAGGGGCGTGTTTCCACCTCGCTGTAACCCAGCGCCAAACCCTTCCCCTCCCCGCAAGGCGCGTAACGGTTCCTGCAATCTGGGGACAACGCTGCGGGCATCGAGGCGGTGGCGCTTGATTTCCTTTAAAGTACCTACCACGCCACCCGCTACCTGTAATAATCCATCTGAAGAGGTCGCCGGGCAGCGCCTCGGCAGACAGACTGACCTGCGGGGAGGTGCGGTTTCCAGTGGCGCGGGACAGCCGGCTCCGAGAAGGAACTGGGACCTTTGCCTAGGGCAAGACGTCAACAGGAACCCGCAGGCCCGGCCTGGACACCTGCTGCCCTCACTGGAAGCTTTAACTCCCACTCGAGTCTCTTGGCGTCGTCAGTGCCAGGAGCGCTTGGATTGGGATGGGGACGGAGAAGGGTGCCTCGCTCGCCGAGCCCCGCTGCCCTTGGGGACCTGGCAAAGTCGAGGTTTCCTCACAGCGTTGAGATTGAGACTGGGGGTCGGTGAGTGGCGTCAATTCCCATGCCCTTGCGGCTCTCACAACTGGAGTCGCAGAAGCGCTCGCTCCCACTCCCACTCCAGAGTCAAAGCGCGCCATCCCGCTCCTCCGGGTTTTAAGGACTGGGTAGAAGGAGGGCAGCGCGACCTGGCAGGGCGGGGCCTGCGGGGGGCGGGGCGCGCCGCACACCAGGCCGCTTTGACCCGGACTCCCGTCCAGGCGCACCGGCCGGCCTCGGAGCTCTACCAGCAGGCTTTCATGGGAGCGGAGGTGCCCACGTTTCCATTGTGCGGTAACCGCGCTTCATCACAGCCACCTCCAATCGAGGCCGCACGGTGTCCCCAGAACCACGCTCGGTACAACCTGCCCCGGCCGCTGCGCTCGACTTGGGAGCGCGCCCCGCCCCGAGCGCACGACCTCCCTTCCCTCTCCGCGACTTGAGCTTGCTTCCCGGAAAGCCAGTGTAGTGGCAGCGGTTTGCCTCACAGCGCCCCTGGTTGGTTGTTTAAATTTTATCTTAGGTTCTCGCAAACAAATTGCCACCTCAGTGGAGGCTCTTTGGCATGCTAAATTTTTTCCAGTTCTTGCGGCGAGATCAGGAATCCCTAAAAGTAGCCGCTCCCCCGCCCCGGGGCCCCGACAGTGCTTGGGCACACAAAGGCTCCTGGGGCGCAGCTGGCCCTGAGATTTCCCGCGTAGAGGCCACTCCAGGTGGCGCCGCCCGCTGGTGGGCGCGGGGCCGCCCAGGCTGCGATGGAAGCCGTTGGCGCAGGGCGGGGAGCCAAGCTGGGGCGACTGGGGGGGCCTGGGGGAGCTAGCGGGGCGGGACCCGAGCGGGGCGGAGAGTGGCAGGAGGAGGCGAATCTCCGCGCTCCGGCGAACTTTATCGGGTTGAAGTTTCTGCTGTCGCCTCCCCTTTGCGTGCGGAGCTGGGCTTTGCGTGCGCCGCTTCTGGAAAGTCGGCTCCAGTCATATCCCTGGGCGCTGCCTGCGGCCGCTCCTCCCGCGCTTCTCACGGCACCTGACACGCGGAGGCGGCGGCCGAGGGTGGGGTGCCGGCCACCACCACCCTTGGCGTGGGGTGCCGGCCGCCACCACCCTCGGCTGCGCACGCACAGTCGCGCCTGCCAGGCCAGCGAGGCGGACGCTTGGGCCACCACCCGCAGGCCGAGCCCGGGCGCGTATCGCCA
|
Task1_train_3410
|
Chromosome 2 houses a mutation in gene CYP1B1 (cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
|
Pathogenic; Glaucoma 3A
|
TAATACTAAAAAGCCATTTTAAGTATACAGAAACTTTTAATTTGTGAAGGTAGCTGTACAGTATCTAAGGAAATATAGATTGCAGTGGATTTTAATAAGGAAAGAGTCATTCTCTGCCTTCCAAACACCTTTCTGTGGCGCCTGCAGATTCAGCATCTCCAACTGCTCACTTGTGCTCCAAGAAATGACACAAAACCAGGATTTCTGGTCTCTTCGGCAATCAAAATTTGCCTTGCGAAACATTTGCCCCTAGGGATAGTGTTTCCACAGTAAATACTACAGGCCGCCCAGTTAAATATGGATTTCAGATCAACAAGGGCTAATCTTTTAGTGTGAGTATTCCCGTGTAAAACTTACTTTTCTTTTGCCAAATCTGGCAACCCGACACCAGGGACCTGTTGAATCCGTGCTTAGTAGAGACCAACGTGGGCATCAGGGGGTCCGCTAACTGAGCCAAGCGCAGGGGCCAGAAACGTCTGCAGGCGCCTCCTGGATATCCCATCTGCCTTTCTGAATGCTACTCTGCTTTCGTAAAAGTGACTGCTTCTTGTCTTCTACCCCGGCATTTCTCAAACTCCTAGCGCGGAGGTTTTATAAACCTAGCGCTGCCCGCTAGTTGTGGCCGCCTTCTGAAAGTTTCTGTGCGGGTTACCTGTCGGCTGGCCCGGCCTCCATGGGCTTCCTTGGCCTGGAACAAAGCCCTGACGGGCGGCCCGCTTTTAGCGCCAGGGCTGGGCGGCCTCGGATGCACGCCGAGGACTAGCCTAGGAGAGGCTGCTGTGTTTAACATATTTATGACATTACCTTTTCTTTCGGAACTATTCCAGTTCTGATTGTAATGCGCCAGGGAGAGAGATATCAGGGCTCATCTCCAAGCATTTAAAAACTCTTGTTTTTCCGGGGGGTGGAGGGGTCTTTGCAAATGTGTTCTCACTCGCAAGCAGGGGAGGGGACGATAGAGACAAGATAGGAGACCGGAGGGGTCGGGGCACCGCTGGGTGGGGCGCGTGCGCGTGTCGCAGCCCTCACTGTGAGTCCCTTTACCGACGCGATCTTGGTTTTGAGGGGTGGGGACCTGGAGCGAAACCCCAAACCCGGGGCCCTGCTTGCAAACTCAGCATATTCTGTCTCTACTCCGCCTTTTTCAGAGGAGAAAAGACCTGGCCCACGCCTCCCAGAGGCTTTACCTGGTGAAGAGGAGGAGCAGCCACTGCAGCGCGGTGGACAGGGTGTCCTGGCTGGCGCCGAAGATGTCAGTGATAGTGGCCGGTACGTTCTCCAAATCCAGCCGCGCGCCACCACCGTGCGAGTCCCCGGCCGCCTTCTTTTCCGCAGAGAGGATAAAGGCGTCCATCATGTCGCGGGGGGCGGCCCCGGGCCGAAGGCTTTCGCAGTGCCTCAAGAACTTGTCCAGGATGAAGTTGCTGAAGTTGCGGTTGAGCTGCTCGAATTCGCGGAAAACGGTGCGCACCGGGTTGGGGAAGTACTGCAGCCAGGGCATCACGTCCACCAGGCTGCCCGCGCCCACCGTGCGCCCGAACTCTTCGTTGTGGCTGAGCAGCTCACGGAACTCGGGGTCGTCGTGGCTGTAGCGGCAGCCGAAACACACGGCACTCATGACGTTGGCCACGGCCACGACGGTCAGCGGCCTCGGGTCGAGGAAGGCGCCGTCCGCGCTGCCGCGCACCAGCAGCGCCACCAGCTCGCGCGCCTCGCTCAGCACGTGGCCCTCGAGGACTTGGCGGCTGCGCGGCTGGCGCGTGAAGAAGTTGCGCATCATGCTGTGGGCTGCGCGCCGCTGCACCTTCCAGTGCTCCGAGTAGTGGCCGAAAGCCATGCTGCGGCCGCCGGACACCACACGGAAGGAGGCGAAGGCCGGCCGGTCGGCGAAGGCCGAGCCCTGCTGCACCAGGGCCTGGTGGATGGCGCGCTCGCCATTCAGCACCACTATGGGGCAGCTGCCCAGGCGGATCTGGAAAACGTCGCCGTAGCGCCGCGCCAGGCGAGCGAACGAGAGGTGAGCCGCCTGGCCCACCGCCGCCGCGTTTCCGATCAGTGGCCACGCAAACGGGCCCGGGGGCGCGGACCGGAGCTGCCGCCTCCGTTGCCTCAGCAGCCGCTGGCCCACATGCACAGTGGCCAGCACCGACAGGAGTAGCAGGAGCGTGGTCTGCTGGATGGACAGCGGGTTTAGCGGCCAAGGGTCGTTCGGGCTGAGGCTGGTGCCCATGCTGGGGACAGAGAGGAGAAGGCGTGACACTCAGGGGTGCAGAGACAGGAGCGGGCGCCCCACGCCCCTACCCCAGCCTCTGGGGACTGAGTGCCGTTGGGTGGAGAGGTCGGAGCTGACTCTCTGGAGAAATGGCCGAAGACGCCCCTTCCCATCCCCAACCCACTCTCCCTTGGAGAAGAGAAGGGGCGTGTTTCCACCTCGCTGTAACCCAGCGCCAAACCCTTCCCCTCCCCGCAAGGCGCGTAACGGTTCCTGCAATCTGGGGACAACGCTGCGGGCATCGAGGCGGTGGCGCTTGATTTCCTTTAAAGTACCTACCACGCCACCCGCTACCTGTAATAATCCATCTGAAGAGGTCGCCGGGCAGCGCCTCGGCAGACAGACTGACCTGCGGGGAGGTGCGGTTTCCAGTGGCGCGGGACAGCCGGCTCCGAGAAGGAACTGGGACCTTTGCCTAGGGCAAGACGTCAACAGGAACCCGCAGGCCCGGCCTGGACACCTGCTGCCCTCACTGGAAGCTTTAACTCCCACTCGAGTCTCTTGGCGTCGTCAGTGCCAGGAGCGCTTGGATTGGGATGGGGACGGAGAAGGGTGCCTCGCTCGCCGAGCCCCGCTGCCCTTGGGGACCTGGCAAAGTCGAGGTTTCCTCACAGCGTTGAGATTGAGACTGGGGGTCGGTGAGTGGCGTCAATTCCCATGCCCTTGCGGCTCTCACAACTGGAGTCGCAGAAGCGCTCGCTCCCACTCCCACTCCAGAGTCAAAGCGCGCCATCCCGCTCCTCCGGGTTTTAAGGACTGGGTAGAAGGAGGGCAGCGCGACCTGGCAGGGCGGGGCCTGCGGGGGGCGGGGCGCGCCGCACACCAGGCCGCTTTGACCCGGACTCCCGTCCAGGCGCACCGGCCGGCCTCGGAGCTCTACCAGCAGGCTTTCATGGGAGCGGAGGTGCCCACGTTTCCATTGTGCGGTAACCGCGCTTCATCACAGCCACCTCCAATCGAGGCCGCACGGTGTCCCCAGAACCACGCTCGGTACAACCTGCCCCGGCCGCTGCGCTCGACTTGGGAGCGCGCCCCGCCCCGAGCGCACGACCTCCCTTCCCTCTCCGCGACTTGAGCTTGCTTCCCGGAAAGCCAGTGTAGTGGCAGCGGTTTGCCTCACAGCGCCCCTGGTTGGTTGTTTAAATTTTATCTTAGGTTCTCGCAAACAAATTGCCACCTCAGTGGAGGCTCTTTGGCATGCTAAATTTTTTCCAGTTCTTGCGGCGAGATCAGGAATCCCTAAAAGTAGCCGCTCCCCCGCCCCGGGGCCCCGACAGTGCTTGGGCACACAAAGGCTCCTGGGGCGCAGCTGGCCCTGAGATTTCCCGCGTAGAGGCCACTCCAGGTGGCGCCGCCCGCTGGTGGGCGCGGGGCCGCCCAGGCTGCGATGGAAGCCGTTGGCGCAGGGCGGGGAGCCAAGCTGGGGCGACTGGGGGGGCCTGGGGGAGCTAGCGGGGCGGGACCCGAGCGGGGCGGAGAGTGGCAGGAGGAGGCGAATCTCCGCGCTCCGGCGAACTTTATCGGGTTGAAGTTTCTGCTGTCGCCTCCCCTTTGCGTGCGGAGCTGGGCTTTGCGTGCGCCGCTTCTGGAAAGTCGGCTCCAGTCATATCCCTGGGCGCTGCCTGCGGCCGCTCCTCCCGCGCTTCTCACGGCACCTGACACGCGGAGGCGGCGGCCGAGGGTGGGGTGCCGGCCACCACCACCCTTGGCGTGGGGTGCCGGCCGCCACCACCCTCGGCTGCGCACGCACAGTCGCGCCTGCCAGGCCAGCGAGGCGGACGCTTGGGCCACCACCCGCAGGCCGAGCCCGGGCGCGTATCGCCA
|
TAATACTAAAAAGCCATTTTAAGTATACAGAAACTTTTAATTTGTGAAGGTAGCTGTACAGTATCTAAGGAAATATAGATTGCAGTGGATTTTAATAAGGAAAGAGTCATTCTCTGCCTTCCAAACACCTTTCTGTGGCGCCTGCAGATTCAGCATCTCCAACTGCTCACTTGTGCTCCAAGAAATGACACAAAACCAGGATTTCTGGTCTCTTCGGCAATCAAAATTTGCCTTGCGAAACATTTGCCCCTAGGGATAGTGTTTCCACAGTAAATACTACAGGCCGCCCAGTTAAATATGGATTTCAGATCAACAAGGGCTAATCTTTTAGTGTGAGTATTCCCGTGTAAAACTTACTTTTCTTTTGCCAAATCTGGCAACCCGACACCAGGGACCTGTTGAATCCGTGCTTAGTAGAGACCAACGTGGGCATCAGGGGGTCCGCTAACTGAGCCAAGCGCAGGGGCCAGAAACGTCTGCAGGCGCCTCCTGGATATCCCATCTGCCTTTCTGAATGCTACTCTGCTTTCGTAAAAGTGACTGCTTCTTGTCTTCTACCCCGGCATTTCTCAAACTCCTAGCGCGGAGGTTTTATAAACCTAGCGCTGCCCGCTAGTTGTGGCCGCCTTCTGAAAGTTTCTGTGCGGGTTACCTGTCGGCTGGCCCGGCCTCCATGGGCTTCCTTGGCCTGGAACAAAGCCCTGACGGGCGGCCCGCTTTTAGCGCCAGGGCTGGGCGGCCTCGGATGCACGCCGAGGACTAGCCTAGGAGAGGCTGCTGTGTTTAACATATTTATGACATTACCTTTTCTTTCGGAACTATTCCAGTTCTGATTGTAATGCGCCAGGGAGAGAGATATCAGGGCTCATCTCCAAGCATTTAAAAACTCTTGTTTTTCCGGGGGGTGGAGGGGTCTTTGCAAATGTGTTCTCACTCGCAAGCAGGGGAGGGGACGATAGAGACAAGATAGGAGACCGGAGGGGTCGGGGCACCGCTGGGTGGGGCGCGTGCGCGTGTCGCAGCCCTCACTGTGAGTCCCTTTACCGACGCGATCTTGGTTTTGAGGGGTGGGGACCTGGAGCGAAACCCCAAACCCGGGGCCCTGCTTGCAAACTCAGCATATTCTGTCTCTACTCCGCCTTTTTCAGAGGAGAAAAGACCTGGCCCACGCCTCCCAGAGGCTTTACCTGGTGAAGAGGAGGAGCAGCCACTGCAGCGCGGTGGACAGGGTGTCCTGGCTGGCGCCGAAGATGTCAGTGATAGTGGCCGGTACGTTCTCCAAATCCAGCCGCGCGCCACCACCGTGCGAGTCCCCGGCCGCCTTCTTTTCCGCAGAGAGGATAAAGGCGTCCATCATGTCGCGGGGGGCGGCCCCGGGCCGAAGGCTTTCGCAGTGCCTCAAGAACTTGTCCAGGATGAAGTTGCTGAAGTTGCGGTTGAGCTGCTCGAATTCGCGGAAAACGGTGCGCACCGGGTTGGGGAAGTACTGCAGCCAGGGCATCACGTCCACCAGGCTGCCCGCGCCCACCGTGCGCCCGAACTCTTCGTTGTGGCTGAGCAGCTCACGGAACTCGGGGTCGTCGTGGCTGTAGCGGCAGCCGAAACACACGGCACTCATGACGTTGGCCACGGCCACGACGGTCAGCGGCCTCGGGTCGAGGAAGGCGCCGTCCGCGCTGCCGCGCACCAGCAGCGCCACCAGCTCGCGCGCCTCGCTCAGCACGTGGCCCTCGAGGACTTGGCGGCTGCGCGGCTGGCGCGTGAAGAAGTTGCGCATCATGCTGTGGGCTGCGCGCCGCTGCACCTTCCAGTGCTCCGAGTAGTGGCCGAAAGCCATGCTGCGGCCGCCGGACACCACACGGAAGGAGGCGAAGGCCGGCCGGTCGGCGAAGGCCGAGCCCTGCTGCACCAGGGCCTGGTGGATGGCGCGCTCGCCATTCAGCACCACTATGGGGCAGCTGCCCAGGCGGATCTGGAAAACGTCGCCGTAGCGCCGCGCCAGGCGAGCGAACGAGAGGTGAGCCGCCTGGCCCACCGCCGCCGCGTTTTCGATCAGTGGCCACGCAAACGGGCCCGGGGGCGCGGACCGGAGCTGCCGCCTCCGTTGCCTCAGCAGCCGCTGGCCCACATGCACAGTGGCCAGCACCGACAGGAGTAGCAGGAGCGTGGTCTGCTGGATGGACAGCGGGTTTAGCGGCCAAGGGTCGTTCGGGCTGAGGCTGGTGCCCATGCTGGGGACAGAGAGGAGAAGGCGTGACACTCAGGGGTGCAGAGACAGGAGCGGGCGCCCCACGCCCCTACCCCAGCCTCTGGGGACTGAGTGCCGTTGGGTGGAGAGGTCGGAGCTGACTCTCTGGAGAAATGGCCGAAGACGCCCCTTCCCATCCCCAACCCACTCTCCCTTGGAGAAGAGAAGGGGCGTGTTTCCACCTCGCTGTAACCCAGCGCCAAACCCTTCCCCTCCCCGCAAGGCGCGTAACGGTTCCTGCAATCTGGGGACAACGCTGCGGGCATCGAGGCGGTGGCGCTTGATTTCCTTTAAAGTACCTACCACGCCACCCGCTACCTGTAATAATCCATCTGAAGAGGTCGCCGGGCAGCGCCTCGGCAGACAGACTGACCTGCGGGGAGGTGCGGTTTCCAGTGGCGCGGGACAGCCGGCTCCGAGAAGGAACTGGGACCTTTGCCTAGGGCAAGACGTCAACAGGAACCCGCAGGCCCGGCCTGGACACCTGCTGCCCTCACTGGAAGCTTTAACTCCCACTCGAGTCTCTTGGCGTCGTCAGTGCCAGGAGCGCTTGGATTGGGATGGGGACGGAGAAGGGTGCCTCGCTCGCCGAGCCCCGCTGCCCTTGGGGACCTGGCAAAGTCGAGGTTTCCTCACAGCGTTGAGATTGAGACTGGGGGTCGGTGAGTGGCGTCAATTCCCATGCCCTTGCGGCTCTCACAACTGGAGTCGCAGAAGCGCTCGCTCCCACTCCCACTCCAGAGTCAAAGCGCGCCATCCCGCTCCTCCGGGTTTTAAGGACTGGGTAGAAGGAGGGCAGCGCGACCTGGCAGGGCGGGGCCTGCGGGGGGCGGGGCGCGCCGCACACCAGGCCGCTTTGACCCGGACTCCCGTCCAGGCGCACCGGCCGGCCTCGGAGCTCTACCAGCAGGCTTTCATGGGAGCGGAGGTGCCCACGTTTCCATTGTGCGGTAACCGCGCTTCATCACAGCCACCTCCAATCGAGGCCGCACGGTGTCCCCAGAACCACGCTCGGTACAACCTGCCCCGGCCGCTGCGCTCGACTTGGGAGCGCGCCCCGCCCCGAGCGCACGACCTCCCTTCCCTCTCCGCGACTTGAGCTTGCTTCCCGGAAAGCCAGTGTAGTGGCAGCGGTTTGCCTCACAGCGCCCCTGGTTGGTTGTTTAAATTTTATCTTAGGTTCTCGCAAACAAATTGCCACCTCAGTGGAGGCTCTTTGGCATGCTAAATTTTTTCCAGTTCTTGCGGCGAGATCAGGAATCCCTAAAAGTAGCCGCTCCCCCGCCCCGGGGCCCCGACAGTGCTTGGGCACACAAAGGCTCCTGGGGCGCAGCTGGCCCTGAGATTTCCCGCGTAGAGGCCACTCCAGGTGGCGCCGCCCGCTGGTGGGCGCGGGGCCGCCCAGGCTGCGATGGAAGCCGTTGGCGCAGGGCGGGGAGCCAAGCTGGGGCGACTGGGGGGGCCTGGGGGAGCTAGCGGGGCGGGACCCGAGCGGGGCGGAGAGTGGCAGGAGGAGGCGAATCTCCGCGCTCCGGCGAACTTTATCGGGTTGAAGTTTCTGCTGTCGCCTCCCCTTTGCGTGCGGAGCTGGGCTTTGCGTGCGCCGCTTCTGGAAAGTCGGCTCCAGTCATATCCCTGGGCGCTGCCTGCGGCCGCTCCTCCCGCGCTTCTCACGGCACCTGACACGCGGAGGCGGCGGCCGAGGGTGGGGTGCCGGCCACCACCACCCTTGGCGTGGGGTGCCGGCCGCCACCACCCTCGGCTGCGCACGCACAGTCGCGCCTGCCAGGCCAGCGAGGCGGACGCTTGGGCCACCACCCGCAGGCCGAGCCCGGGCGCGTATCGCCA
|
Task1_train_3411
|
The gene CYP1B1 (cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1) on Chromosome 2 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
|
Pathogenic; Anterior segment dysgenesis 6
|
AATACTAAAAAGCCATTTTAAGTATACAGAAACTTTTAATTTGTGAAGGTAGCTGTACAGTATCTAAGGAAATATAGATTGCAGTGGATTTTAATAAGGAAAGAGTCATTCTCTGCCTTCCAAACACCTTTCTGTGGCGCCTGCAGATTCAGCATCTCCAACTGCTCACTTGTGCTCCAAGAAATGACACAAAACCAGGATTTCTGGTCTCTTCGGCAATCAAAATTTGCCTTGCGAAACATTTGCCCCTAGGGATAGTGTTTCCACAGTAAATACTACAGGCCGCCCAGTTAAATATGGATTTCAGATCAACAAGGGCTAATCTTTTAGTGTGAGTATTCCCGTGTAAAACTTACTTTTCTTTTGCCAAATCTGGCAACCCGACACCAGGGACCTGTTGAATCCGTGCTTAGTAGAGACCAACGTGGGCATCAGGGGGTCCGCTAACTGAGCCAAGCGCAGGGGCCAGAAACGTCTGCAGGCGCCTCCTGGATATCCCATCTGCCTTTCTGAATGCTACTCTGCTTTCGTAAAAGTGACTGCTTCTTGTCTTCTACCCCGGCATTTCTCAAACTCCTAGCGCGGAGGTTTTATAAACCTAGCGCTGCCCGCTAGTTGTGGCCGCCTTCTGAAAGTTTCTGTGCGGGTTACCTGTCGGCTGGCCCGGCCTCCATGGGCTTCCTTGGCCTGGAACAAAGCCCTGACGGGCGGCCCGCTTTTAGCGCCAGGGCTGGGCGGCCTCGGATGCACGCCGAGGACTAGCCTAGGAGAGGCTGCTGTGTTTAACATATTTATGACATTACCTTTTCTTTCGGAACTATTCCAGTTCTGATTGTAATGCGCCAGGGAGAGAGATATCAGGGCTCATCTCCAAGCATTTAAAAACTCTTGTTTTTCCGGGGGGTGGAGGGGTCTTTGCAAATGTGTTCTCACTCGCAAGCAGGGGAGGGGACGATAGAGACAAGATAGGAGACCGGAGGGGTCGGGGCACCGCTGGGTGGGGCGCGTGCGCGTGTCGCAGCCCTCACTGTGAGTCCCTTTACCGACGCGATCTTGGTTTTGAGGGGTGGGGACCTGGAGCGAAACCCCAAACCCGGGGCCCTGCTTGCAAACTCAGCATATTCTGTCTCTACTCCGCCTTTTTCAGAGGAGAAAAGACCTGGCCCACGCCTCCCAGAGGCTTTACCTGGTGAAGAGGAGGAGCAGCCACTGCAGCGCGGTGGACAGGGTGTCCTGGCTGGCGCCGAAGATGTCAGTGATAGTGGCCGGTACGTTCTCCAAATCCAGCCGCGCGCCACCACCGTGCGAGTCCCCGGCCGCCTTCTTTTCCGCAGAGAGGATAAAGGCGTCCATCATGTCGCGGGGGGCGGCCCCGGGCCGAAGGCTTTCGCAGTGCCTCAAGAACTTGTCCAGGATGAAGTTGCTGAAGTTGCGGTTGAGCTGCTCGAATTCGCGGAAAACGGTGCGCACCGGGTTGGGGAAGTACTGCAGCCAGGGCATCACGTCCACCAGGCTGCCCGCGCCCACCGTGCGCCCGAACTCTTCGTTGTGGCTGAGCAGCTCACGGAACTCGGGGTCGTCGTGGCTGTAGCGGCAGCCGAAACACACGGCACTCATGACGTTGGCCACGGCCACGACGGTCAGCGGCCTCGGGTCGAGGAAGGCGCCGTCCGCGCTGCCGCGCACCAGCAGCGCCACCAGCTCGCGCGCCTCGCTCAGCACGTGGCCCTCGAGGACTTGGCGGCTGCGCGGCTGGCGCGTGAAGAAGTTGCGCATCATGCTGTGGGCTGCGCGCCGCTGCACCTTCCAGTGCTCCGAGTAGTGGCCGAAAGCCATGCTGCGGCCGCCGGACACCACACGGAAGGAGGCGAAGGCCGGCCGGTCGGCGAAGGCCGAGCCCTGCTGCACCAGGGCCTGGTGGATGGCGCGCTCGCCATTCAGCACCACTATGGGGCAGCTGCCCAGGCGGATCTGGAAAACGTCGCCGTAGCGCCGCGCCAGGCGAGCGAACGAGAGGTGAGCCGCCTGGCCCACCGCCGCCGCGTTTCCGATCAGTGGCCACGCAAACGGGCCCGGGGGCGCGGACCGGAGCTGCCGCCTCCGTTGCCTCAGCAGCCGCTGGCCCACATGCACAGTGGCCAGCACCGACAGGAGTAGCAGGAGCGTGGTCTGCTGGATGGACAGCGGGTTTAGCGGCCAAGGGTCGTTCGGGCTGAGGCTGGTGCCCATGCTGGGGACAGAGAGGAGAAGGCGTGACACTCAGGGGTGCAGAGACAGGAGCGGGCGCCCCACGCCCCTACCCCAGCCTCTGGGGACTGAGTGCCGTTGGGTGGAGAGGTCGGAGCTGACTCTCTGGAGAAATGGCCGAAGACGCCCCTTCCCATCCCCAACCCACTCTCCCTTGGAGAAGAGAAGGGGCGTGTTTCCACCTCGCTGTAACCCAGCGCCAAACCCTTCCCCTCCCCGCAAGGCGCGTAACGGTTCCTGCAATCTGGGGACAACGCTGCGGGCATCGAGGCGGTGGCGCTTGATTTCCTTTAAAGTACCTACCACGCCACCCGCTACCTGTAATAATCCATCTGAAGAGGTCGCCGGGCAGCGCCTCGGCAGACAGACTGACCTGCGGGGAGGTGCGGTTTCCAGTGGCGCGGGACAGCCGGCTCCGAGAAGGAACTGGGACCTTTGCCTAGGGCAAGACGTCAACAGGAACCCGCAGGCCCGGCCTGGACACCTGCTGCCCTCACTGGAAGCTTTAACTCCCACTCGAGTCTCTTGGCGTCGTCAGTGCCAGGAGCGCTTGGATTGGGATGGGGACGGAGAAGGGTGCCTCGCTCGCCGAGCCCCGCTGCCCTTGGGGACCTGGCAAAGTCGAGGTTTCCTCACAGCGTTGAGATTGAGACTGGGGGTCGGTGAGTGGCGTCAATTCCCATGCCCTTGCGGCTCTCACAACTGGAGTCGCAGAAGCGCTCGCTCCCACTCCCACTCCAGAGTCAAAGCGCGCCATCCCGCTCCTCCGGGTTTTAAGGACTGGGTAGAAGGAGGGCAGCGCGACCTGGCAGGGCGGGGCCTGCGGGGGGCGGGGCGCGCCGCACACCAGGCCGCTTTGACCCGGACTCCCGTCCAGGCGCACCGGCCGGCCTCGGAGCTCTACCAGCAGGCTTTCATGGGAGCGGAGGTGCCCACGTTTCCATTGTGCGGTAACCGCGCTTCATCACAGCCACCTCCAATCGAGGCCGCACGGTGTCCCCAGAACCACGCTCGGTACAACCTGCCCCGGCCGCTGCGCTCGACTTGGGAGCGCGCCCCGCCCCGAGCGCACGACCTCCCTTCCCTCTCCGCGACTTGAGCTTGCTTCCCGGAAAGCCAGTGTAGTGGCAGCGGTTTGCCTCACAGCGCCCCTGGTTGGTTGTTTAAATTTTATCTTAGGTTCTCGCAAACAAATTGCCACCTCAGTGGAGGCTCTTTGGCATGCTAAATTTTTTCCAGTTCTTGCGGCGAGATCAGGAATCCCTAAAAGTAGCCGCTCCCCCGCCCCGGGGCCCCGACAGTGCTTGGGCACACAAAGGCTCCTGGGGCGCAGCTGGCCCTGAGATTTCCCGCGTAGAGGCCACTCCAGGTGGCGCCGCCCGCTGGTGGGCGCGGGGCCGCCCAGGCTGCGATGGAAGCCGTTGGCGCAGGGCGGGGAGCCAAGCTGGGGCGACTGGGGGGGCCTGGGGGAGCTAGCGGGGCGGGACCCGAGCGGGGCGGAGAGTGGCAGGAGGAGGCGAATCTCCGCGCTCCGGCGAACTTTATCGGGTTGAAGTTTCTGCTGTCGCCTCCCCTTTGCGTGCGGAGCTGGGCTTTGCGTGCGCCGCTTCTGGAAAGTCGGCTCCAGTCATATCCCTGGGCGCTGCCTGCGGCCGCTCCTCCCGCGCTTCTCACGGCACCTGACACGCGGAGGCGGCGGCCGAGGGTGGGGTGCCGGCCACCACCACCCTTGGCGTGGGGTGCCGGCCGCCACCACCCTCGGCTGCGCACGCACAGTCGCGCCTGCCAGGCCAGCGAGGCGGACGCTTGGGCCACCACCCGCAGGCCGAGCCCGGGCGCGTATCGCCAC
|
AATACTAAAAAGCCATTTTAAGTATACAGAAACTTTTAATTTGTGAAGGTAGCTGTACAGTATCTAAGGAAATATAGATTGCAGTGGATTTTAATAAGGAAAGAGTCATTCTCTGCCTTCCAAACACCTTTCTGTGGCGCCTGCAGATTCAGCATCTCCAACTGCTCACTTGTGCTCCAAGAAATGACACAAAACCAGGATTTCTGGTCTCTTCGGCAATCAAAATTTGCCTTGCGAAACATTTGCCCCTAGGGATAGTGTTTCCACAGTAAATACTACAGGCCGCCCAGTTAAATATGGATTTCAGATCAACAAGGGCTAATCTTTTAGTGTGAGTATTCCCGTGTAAAACTTACTTTTCTTTTGCCAAATCTGGCAACCCGACACCAGGGACCTGTTGAATCCGTGCTTAGTAGAGACCAACGTGGGCATCAGGGGGTCCGCTAACTGAGCCAAGCGCAGGGGCCAGAAACGTCTGCAGGCGCCTCCTGGATATCCCATCTGCCTTTCTGAATGCTACTCTGCTTTCGTAAAAGTGACTGCTTCTTGTCTTCTACCCCGGCATTTCTCAAACTCCTAGCGCGGAGGTTTTATAAACCTAGCGCTGCCCGCTAGTTGTGGCCGCCTTCTGAAAGTTTCTGTGCGGGTTACCTGTCGGCTGGCCCGGCCTCCATGGGCTTCCTTGGCCTGGAACAAAGCCCTGACGGGCGGCCCGCTTTTAGCGCCAGGGCTGGGCGGCCTCGGATGCACGCCGAGGACTAGCCTAGGAGAGGCTGCTGTGTTTAACATATTTATGACATTACCTTTTCTTTCGGAACTATTCCAGTTCTGATTGTAATGCGCCAGGGAGAGAGATATCAGGGCTCATCTCCAAGCATTTAAAAACTCTTGTTTTTCCGGGGGGTGGAGGGGTCTTTGCAAATGTGTTCTCACTCGCAAGCAGGGGAGGGGACGATAGAGACAAGATAGGAGACCGGAGGGGTCGGGGCACCGCTGGGTGGGGCGCGTGCGCGTGTCGCAGCCCTCACTGTGAGTCCCTTTACCGACGCGATCTTGGTTTTGAGGGGTGGGGACCTGGAGCGAAACCCCAAACCCGGGGCCCTGCTTGCAAACTCAGCATATTCTGTCTCTACTCCGCCTTTTTCAGAGGAGAAAAGACCTGGCCCACGCCTCCCAGAGGCTTTACCTGGTGAAGAGGAGGAGCAGCCACTGCAGCGCGGTGGACAGGGTGTCCTGGCTGGCGCCGAAGATGTCAGTGATAGTGGCCGGTACGTTCTCCAAATCCAGCCGCGCGCCACCACCGTGCGAGTCCCCGGCCGCCTTCTTTTCCGCAGAGAGGATAAAGGCGTCCATCATGTCGCGGGGGGCGGCCCCGGGCCGAAGGCTTTCGCAGTGCCTCAAGAACTTGTCCAGGATGAAGTTGCTGAAGTTGCGGTTGAGCTGCTCGAATTCGCGGAAAACGGTGCGCACCGGGTTGGGGAAGTACTGCAGCCAGGGCATCACGTCCACCAGGCTGCCCGCGCCCACCGTGCGCCCGAACTCTTCGTTGTGGCTGAGCAGCTCACGGAACTCGGGGTCGTCGTGGCTGTAGCGGCAGCCGAAACACACGGCACTCATGACGTTGGCCACGGCCACGACGGTCAGCGGCCTCGGGTCGAGGAAGGCGCCGTCCGCGCTGCCGCGCACCAGCAGCGCCACCAGCTCGCGCGCCTCGCTCAGCACGTGGCCCTCGAGGACTTGGCGGCTGCGCGGCTGGCGCGTGAAGAAGTTGCGCATCATGCTGTGGGCTGCGCGCCGCTGCACCTTCCAGTGCTCCGAGTAGTGGCCGAAAGCCATGCTGCGGCCGCCGGACACCACACGGAAGGAGGCGAAGGCCGGCCGGTCGGCGAAGGCCGAGCCCTGCTGCACCAGGGCCTGGTGGATGGCGCGCTCGCCATTCAGCACCACTATGGGGCAGCTGCCCAGGCGGATCTGGAAAACGTCGCCGTAGCGCCGCGCCAGGCGAGCGAACGAGAGGTGAGCCGCCTGGCCCACCGCCGCCGCGTTTCTGATCAGTGGCCACGCAAACGGGCCCGGGGGCGCGGACCGGAGCTGCCGCCTCCGTTGCCTCAGCAGCCGCTGGCCCACATGCACAGTGGCCAGCACCGACAGGAGTAGCAGGAGCGTGGTCTGCTGGATGGACAGCGGGTTTAGCGGCCAAGGGTCGTTCGGGCTGAGGCTGGTGCCCATGCTGGGGACAGAGAGGAGAAGGCGTGACACTCAGGGGTGCAGAGACAGGAGCGGGCGCCCCACGCCCCTACCCCAGCCTCTGGGGACTGAGTGCCGTTGGGTGGAGAGGTCGGAGCTGACTCTCTGGAGAAATGGCCGAAGACGCCCCTTCCCATCCCCAACCCACTCTCCCTTGGAGAAGAGAAGGGGCGTGTTTCCACCTCGCTGTAACCCAGCGCCAAACCCTTCCCCTCCCCGCAAGGCGCGTAACGGTTCCTGCAATCTGGGGACAACGCTGCGGGCATCGAGGCGGTGGCGCTTGATTTCCTTTAAAGTACCTACCACGCCACCCGCTACCTGTAATAATCCATCTGAAGAGGTCGCCGGGCAGCGCCTCGGCAGACAGACTGACCTGCGGGGAGGTGCGGTTTCCAGTGGCGCGGGACAGCCGGCTCCGAGAAGGAACTGGGACCTTTGCCTAGGGCAAGACGTCAACAGGAACCCGCAGGCCCGGCCTGGACACCTGCTGCCCTCACTGGAAGCTTTAACTCCCACTCGAGTCTCTTGGCGTCGTCAGTGCCAGGAGCGCTTGGATTGGGATGGGGACGGAGAAGGGTGCCTCGCTCGCCGAGCCCCGCTGCCCTTGGGGACCTGGCAAAGTCGAGGTTTCCTCACAGCGTTGAGATTGAGACTGGGGGTCGGTGAGTGGCGTCAATTCCCATGCCCTTGCGGCTCTCACAACTGGAGTCGCAGAAGCGCTCGCTCCCACTCCCACTCCAGAGTCAAAGCGCGCCATCCCGCTCCTCCGGGTTTTAAGGACTGGGTAGAAGGAGGGCAGCGCGACCTGGCAGGGCGGGGCCTGCGGGGGGCGGGGCGCGCCGCACACCAGGCCGCTTTGACCCGGACTCCCGTCCAGGCGCACCGGCCGGCCTCGGAGCTCTACCAGCAGGCTTTCATGGGAGCGGAGGTGCCCACGTTTCCATTGTGCGGTAACCGCGCTTCATCACAGCCACCTCCAATCGAGGCCGCACGGTGTCCCCAGAACCACGCTCGGTACAACCTGCCCCGGCCGCTGCGCTCGACTTGGGAGCGCGCCCCGCCCCGAGCGCACGACCTCCCTTCCCTCTCCGCGACTTGAGCTTGCTTCCCGGAAAGCCAGTGTAGTGGCAGCGGTTTGCCTCACAGCGCCCCTGGTTGGTTGTTTAAATTTTATCTTAGGTTCTCGCAAACAAATTGCCACCTCAGTGGAGGCTCTTTGGCATGCTAAATTTTTTCCAGTTCTTGCGGCGAGATCAGGAATCCCTAAAAGTAGCCGCTCCCCCGCCCCGGGGCCCCGACAGTGCTTGGGCACACAAAGGCTCCTGGGGCGCAGCTGGCCCTGAGATTTCCCGCGTAGAGGCCACTCCAGGTGGCGCCGCCCGCTGGTGGGCGCGGGGCCGCCCAGGCTGCGATGGAAGCCGTTGGCGCAGGGCGGGGAGCCAAGCTGGGGCGACTGGGGGGGCCTGGGGGAGCTAGCGGGGCGGGACCCGAGCGGGGCGGAGAGTGGCAGGAGGAGGCGAATCTCCGCGCTCCGGCGAACTTTATCGGGTTGAAGTTTCTGCTGTCGCCTCCCCTTTGCGTGCGGAGCTGGGCTTTGCGTGCGCCGCTTCTGGAAAGTCGGCTCCAGTCATATCCCTGGGCGCTGCCTGCGGCCGCTCCTCCCGCGCTTCTCACGGCACCTGACACGCGGAGGCGGCGGCCGAGGGTGGGGTGCCGGCCACCACCACCCTTGGCGTGGGGTGCCGGCCGCCACCACCCTCGGCTGCGCACGCACAGTCGCGCCTGCCAGGCCAGCGAGGCGGACGCTTGGGCCACCACCCGCAGGCCGAGCCCGGGCGCGTATCGCCAC
|
Task1_train_3412
|
A genetic alteration is present in CYP1B1 (cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1) on Chromosome 2. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
|
Pathogenic; Glaucoma 3A
|
AATACTAAAAAGCCATTTTAAGTATACAGAAACTTTTAATTTGTGAAGGTAGCTGTACAGTATCTAAGGAAATATAGATTGCAGTGGATTTTAATAAGGAAAGAGTCATTCTCTGCCTTCCAAACACCTTTCTGTGGCGCCTGCAGATTCAGCATCTCCAACTGCTCACTTGTGCTCCAAGAAATGACACAAAACCAGGATTTCTGGTCTCTTCGGCAATCAAAATTTGCCTTGCGAAACATTTGCCCCTAGGGATAGTGTTTCCACAGTAAATACTACAGGCCGCCCAGTTAAATATGGATTTCAGATCAACAAGGGCTAATCTTTTAGTGTGAGTATTCCCGTGTAAAACTTACTTTTCTTTTGCCAAATCTGGCAACCCGACACCAGGGACCTGTTGAATCCGTGCTTAGTAGAGACCAACGTGGGCATCAGGGGGTCCGCTAACTGAGCCAAGCGCAGGGGCCAGAAACGTCTGCAGGCGCCTCCTGGATATCCCATCTGCCTTTCTGAATGCTACTCTGCTTTCGTAAAAGTGACTGCTTCTTGTCTTCTACCCCGGCATTTCTCAAACTCCTAGCGCGGAGGTTTTATAAACCTAGCGCTGCCCGCTAGTTGTGGCCGCCTTCTGAAAGTTTCTGTGCGGGTTACCTGTCGGCTGGCCCGGCCTCCATGGGCTTCCTTGGCCTGGAACAAAGCCCTGACGGGCGGCCCGCTTTTAGCGCCAGGGCTGGGCGGCCTCGGATGCACGCCGAGGACTAGCCTAGGAGAGGCTGCTGTGTTTAACATATTTATGACATTACCTTTTCTTTCGGAACTATTCCAGTTCTGATTGTAATGCGCCAGGGAGAGAGATATCAGGGCTCATCTCCAAGCATTTAAAAACTCTTGTTTTTCCGGGGGGTGGAGGGGTCTTTGCAAATGTGTTCTCACTCGCAAGCAGGGGAGGGGACGATAGAGACAAGATAGGAGACCGGAGGGGTCGGGGCACCGCTGGGTGGGGCGCGTGCGCGTGTCGCAGCCCTCACTGTGAGTCCCTTTACCGACGCGATCTTGGTTTTGAGGGGTGGGGACCTGGAGCGAAACCCCAAACCCGGGGCCCTGCTTGCAAACTCAGCATATTCTGTCTCTACTCCGCCTTTTTCAGAGGAGAAAAGACCTGGCCCACGCCTCCCAGAGGCTTTACCTGGTGAAGAGGAGGAGCAGCCACTGCAGCGCGGTGGACAGGGTGTCCTGGCTGGCGCCGAAGATGTCAGTGATAGTGGCCGGTACGTTCTCCAAATCCAGCCGCGCGCCACCACCGTGCGAGTCCCCGGCCGCCTTCTTTTCCGCAGAGAGGATAAAGGCGTCCATCATGTCGCGGGGGGCGGCCCCGGGCCGAAGGCTTTCGCAGTGCCTCAAGAACTTGTCCAGGATGAAGTTGCTGAAGTTGCGGTTGAGCTGCTCGAATTCGCGGAAAACGGTGCGCACCGGGTTGGGGAAGTACTGCAGCCAGGGCATCACGTCCACCAGGCTGCCCGCGCCCACCGTGCGCCCGAACTCTTCGTTGTGGCTGAGCAGCTCACGGAACTCGGGGTCGTCGTGGCTGTAGCGGCAGCCGAAACACACGGCACTCATGACGTTGGCCACGGCCACGACGGTCAGCGGCCTCGGGTCGAGGAAGGCGCCGTCCGCGCTGCCGCGCACCAGCAGCGCCACCAGCTCGCGCGCCTCGCTCAGCACGTGGCCCTCGAGGACTTGGCGGCTGCGCGGCTGGCGCGTGAAGAAGTTGCGCATCATGCTGTGGGCTGCGCGCCGCTGCACCTTCCAGTGCTCCGAGTAGTGGCCGAAAGCCATGCTGCGGCCGCCGGACACCACACGGAAGGAGGCGAAGGCCGGCCGGTCGGCGAAGGCCGAGCCCTGCTGCACCAGGGCCTGGTGGATGGCGCGCTCGCCATTCAGCACCACTATGGGGCAGCTGCCCAGGCGGATCTGGAAAACGTCGCCGTAGCGCCGCGCCAGGCGAGCGAACGAGAGGTGAGCCGCCTGGCCCACCGCCGCCGCGTTTCCGATCAGTGGCCACGCAAACGGGCCCGGGGGCGCGGACCGGAGCTGCCGCCTCCGTTGCCTCAGCAGCCGCTGGCCCACATGCACAGTGGCCAGCACCGACAGGAGTAGCAGGAGCGTGGTCTGCTGGATGGACAGCGGGTTTAGCGGCCAAGGGTCGTTCGGGCTGAGGCTGGTGCCCATGCTGGGGACAGAGAGGAGAAGGCGTGACACTCAGGGGTGCAGAGACAGGAGCGGGCGCCCCACGCCCCTACCCCAGCCTCTGGGGACTGAGTGCCGTTGGGTGGAGAGGTCGGAGCTGACTCTCTGGAGAAATGGCCGAAGACGCCCCTTCCCATCCCCAACCCACTCTCCCTTGGAGAAGAGAAGGGGCGTGTTTCCACCTCGCTGTAACCCAGCGCCAAACCCTTCCCCTCCCCGCAAGGCGCGTAACGGTTCCTGCAATCTGGGGACAACGCTGCGGGCATCGAGGCGGTGGCGCTTGATTTCCTTTAAAGTACCTACCACGCCACCCGCTACCTGTAATAATCCATCTGAAGAGGTCGCCGGGCAGCGCCTCGGCAGACAGACTGACCTGCGGGGAGGTGCGGTTTCCAGTGGCGCGGGACAGCCGGCTCCGAGAAGGAACTGGGACCTTTGCCTAGGGCAAGACGTCAACAGGAACCCGCAGGCCCGGCCTGGACACCTGCTGCCCTCACTGGAAGCTTTAACTCCCACTCGAGTCTCTTGGCGTCGTCAGTGCCAGGAGCGCTTGGATTGGGATGGGGACGGAGAAGGGTGCCTCGCTCGCCGAGCCCCGCTGCCCTTGGGGACCTGGCAAAGTCGAGGTTTCCTCACAGCGTTGAGATTGAGACTGGGGGTCGGTGAGTGGCGTCAATTCCCATGCCCTTGCGGCTCTCACAACTGGAGTCGCAGAAGCGCTCGCTCCCACTCCCACTCCAGAGTCAAAGCGCGCCATCCCGCTCCTCCGGGTTTTAAGGACTGGGTAGAAGGAGGGCAGCGCGACCTGGCAGGGCGGGGCCTGCGGGGGGCGGGGCGCGCCGCACACCAGGCCGCTTTGACCCGGACTCCCGTCCAGGCGCACCGGCCGGCCTCGGAGCTCTACCAGCAGGCTTTCATGGGAGCGGAGGTGCCCACGTTTCCATTGTGCGGTAACCGCGCTTCATCACAGCCACCTCCAATCGAGGCCGCACGGTGTCCCCAGAACCACGCTCGGTACAACCTGCCCCGGCCGCTGCGCTCGACTTGGGAGCGCGCCCCGCCCCGAGCGCACGACCTCCCTTCCCTCTCCGCGACTTGAGCTTGCTTCCCGGAAAGCCAGTGTAGTGGCAGCGGTTTGCCTCACAGCGCCCCTGGTTGGTTGTTTAAATTTTATCTTAGGTTCTCGCAAACAAATTGCCACCTCAGTGGAGGCTCTTTGGCATGCTAAATTTTTTCCAGTTCTTGCGGCGAGATCAGGAATCCCTAAAAGTAGCCGCTCCCCCGCCCCGGGGCCCCGACAGTGCTTGGGCACACAAAGGCTCCTGGGGCGCAGCTGGCCCTGAGATTTCCCGCGTAGAGGCCACTCCAGGTGGCGCCGCCCGCTGGTGGGCGCGGGGCCGCCCAGGCTGCGATGGAAGCCGTTGGCGCAGGGCGGGGAGCCAAGCTGGGGCGACTGGGGGGGCCTGGGGGAGCTAGCGGGGCGGGACCCGAGCGGGGCGGAGAGTGGCAGGAGGAGGCGAATCTCCGCGCTCCGGCGAACTTTATCGGGTTGAAGTTTCTGCTGTCGCCTCCCCTTTGCGTGCGGAGCTGGGCTTTGCGTGCGCCGCTTCTGGAAAGTCGGCTCCAGTCATATCCCTGGGCGCTGCCTGCGGCCGCTCCTCCCGCGCTTCTCACGGCACCTGACACGCGGAGGCGGCGGCCGAGGGTGGGGTGCCGGCCACCACCACCCTTGGCGTGGGGTGCCGGCCGCCACCACCCTCGGCTGCGCACGCACAGTCGCGCCTGCCAGGCCAGCGAGGCGGACGCTTGGGCCACCACCCGCAGGCCGAGCCCGGGCGCGTATCGCCAC
|
AATACTAAAAAGCCATTTTAAGTATACAGAAACTTTTAATTTGTGAAGGTAGCTGTACAGTATCTAAGGAAATATAGATTGCAGTGGATTTTAATAAGGAAAGAGTCATTCTCTGCCTTCCAAACACCTTTCTGTGGCGCCTGCAGATTCAGCATCTCCAACTGCTCACTTGTGCTCCAAGAAATGACACAAAACCAGGATTTCTGGTCTCTTCGGCAATCAAAATTTGCCTTGCGAAACATTTGCCCCTAGGGATAGTGTTTCCACAGTAAATACTACAGGCCGCCCAGTTAAATATGGATTTCAGATCAACAAGGGCTAATCTTTTAGTGTGAGTATTCCCGTGTAAAACTTACTTTTCTTTTGCCAAATCTGGCAACCCGACACCAGGGACCTGTTGAATCCGTGCTTAGTAGAGACCAACGTGGGCATCAGGGGGTCCGCTAACTGAGCCAAGCGCAGGGGCCAGAAACGTCTGCAGGCGCCTCCTGGATATCCCATCTGCCTTTCTGAATGCTACTCTGCTTTCGTAAAAGTGACTGCTTCTTGTCTTCTACCCCGGCATTTCTCAAACTCCTAGCGCGGAGGTTTTATAAACCTAGCGCTGCCCGCTAGTTGTGGCCGCCTTCTGAAAGTTTCTGTGCGGGTTACCTGTCGGCTGGCCCGGCCTCCATGGGCTTCCTTGGCCTGGAACAAAGCCCTGACGGGCGGCCCGCTTTTAGCGCCAGGGCTGGGCGGCCTCGGATGCACGCCGAGGACTAGCCTAGGAGAGGCTGCTGTGTTTAACATATTTATGACATTACCTTTTCTTTCGGAACTATTCCAGTTCTGATTGTAATGCGCCAGGGAGAGAGATATCAGGGCTCATCTCCAAGCATTTAAAAACTCTTGTTTTTCCGGGGGGTGGAGGGGTCTTTGCAAATGTGTTCTCACTCGCAAGCAGGGGAGGGGACGATAGAGACAAGATAGGAGACCGGAGGGGTCGGGGCACCGCTGGGTGGGGCGCGTGCGCGTGTCGCAGCCCTCACTGTGAGTCCCTTTACCGACGCGATCTTGGTTTTGAGGGGTGGGGACCTGGAGCGAAACCCCAAACCCGGGGCCCTGCTTGCAAACTCAGCATATTCTGTCTCTACTCCGCCTTTTTCAGAGGAGAAAAGACCTGGCCCACGCCTCCCAGAGGCTTTACCTGGTGAAGAGGAGGAGCAGCCACTGCAGCGCGGTGGACAGGGTGTCCTGGCTGGCGCCGAAGATGTCAGTGATAGTGGCCGGTACGTTCTCCAAATCCAGCCGCGCGCCACCACCGTGCGAGTCCCCGGCCGCCTTCTTTTCCGCAGAGAGGATAAAGGCGTCCATCATGTCGCGGGGGGCGGCCCCGGGCCGAAGGCTTTCGCAGTGCCTCAAGAACTTGTCCAGGATGAAGTTGCTGAAGTTGCGGTTGAGCTGCTCGAATTCGCGGAAAACGGTGCGCACCGGGTTGGGGAAGTACTGCAGCCAGGGCATCACGTCCACCAGGCTGCCCGCGCCCACCGTGCGCCCGAACTCTTCGTTGTGGCTGAGCAGCTCACGGAACTCGGGGTCGTCGTGGCTGTAGCGGCAGCCGAAACACACGGCACTCATGACGTTGGCCACGGCCACGACGGTCAGCGGCCTCGGGTCGAGGAAGGCGCCGTCCGCGCTGCCGCGCACCAGCAGCGCCACCAGCTCGCGCGCCTCGCTCAGCACGTGGCCCTCGAGGACTTGGCGGCTGCGCGGCTGGCGCGTGAAGAAGTTGCGCATCATGCTGTGGGCTGCGCGCCGCTGCACCTTCCAGTGCTCCGAGTAGTGGCCGAAAGCCATGCTGCGGCCGCCGGACACCACACGGAAGGAGGCGAAGGCCGGCCGGTCGGCGAAGGCCGAGCCCTGCTGCACCAGGGCCTGGTGGATGGCGCGCTCGCCATTCAGCACCACTATGGGGCAGCTGCCCAGGCGGATCTGGAAAACGTCGCCGTAGCGCCGCGCCAGGCGAGCGAACGAGAGGTGAGCCGCCTGGCCCACCGCCGCCGCGTTTCTGATCAGTGGCCACGCAAACGGGCCCGGGGGCGCGGACCGGAGCTGCCGCCTCCGTTGCCTCAGCAGCCGCTGGCCCACATGCACAGTGGCCAGCACCGACAGGAGTAGCAGGAGCGTGGTCTGCTGGATGGACAGCGGGTTTAGCGGCCAAGGGTCGTTCGGGCTGAGGCTGGTGCCCATGCTGGGGACAGAGAGGAGAAGGCGTGACACTCAGGGGTGCAGAGACAGGAGCGGGCGCCCCACGCCCCTACCCCAGCCTCTGGGGACTGAGTGCCGTTGGGTGGAGAGGTCGGAGCTGACTCTCTGGAGAAATGGCCGAAGACGCCCCTTCCCATCCCCAACCCACTCTCCCTTGGAGAAGAGAAGGGGCGTGTTTCCACCTCGCTGTAACCCAGCGCCAAACCCTTCCCCTCCCCGCAAGGCGCGTAACGGTTCCTGCAATCTGGGGACAACGCTGCGGGCATCGAGGCGGTGGCGCTTGATTTCCTTTAAAGTACCTACCACGCCACCCGCTACCTGTAATAATCCATCTGAAGAGGTCGCCGGGCAGCGCCTCGGCAGACAGACTGACCTGCGGGGAGGTGCGGTTTCCAGTGGCGCGGGACAGCCGGCTCCGAGAAGGAACTGGGACCTTTGCCTAGGGCAAGACGTCAACAGGAACCCGCAGGCCCGGCCTGGACACCTGCTGCCCTCACTGGAAGCTTTAACTCCCACTCGAGTCTCTTGGCGTCGTCAGTGCCAGGAGCGCTTGGATTGGGATGGGGACGGAGAAGGGTGCCTCGCTCGCCGAGCCCCGCTGCCCTTGGGGACCTGGCAAAGTCGAGGTTTCCTCACAGCGTTGAGATTGAGACTGGGGGTCGGTGAGTGGCGTCAATTCCCATGCCCTTGCGGCTCTCACAACTGGAGTCGCAGAAGCGCTCGCTCCCACTCCCACTCCAGAGTCAAAGCGCGCCATCCCGCTCCTCCGGGTTTTAAGGACTGGGTAGAAGGAGGGCAGCGCGACCTGGCAGGGCGGGGCCTGCGGGGGGCGGGGCGCGCCGCACACCAGGCCGCTTTGACCCGGACTCCCGTCCAGGCGCACCGGCCGGCCTCGGAGCTCTACCAGCAGGCTTTCATGGGAGCGGAGGTGCCCACGTTTCCATTGTGCGGTAACCGCGCTTCATCACAGCCACCTCCAATCGAGGCCGCACGGTGTCCCCAGAACCACGCTCGGTACAACCTGCCCCGGCCGCTGCGCTCGACTTGGGAGCGCGCCCCGCCCCGAGCGCACGACCTCCCTTCCCTCTCCGCGACTTGAGCTTGCTTCCCGGAAAGCCAGTGTAGTGGCAGCGGTTTGCCTCACAGCGCCCCTGGTTGGTTGTTTAAATTTTATCTTAGGTTCTCGCAAACAAATTGCCACCTCAGTGGAGGCTCTTTGGCATGCTAAATTTTTTCCAGTTCTTGCGGCGAGATCAGGAATCCCTAAAAGTAGCCGCTCCCCCGCCCCGGGGCCCCGACAGTGCTTGGGCACACAAAGGCTCCTGGGGCGCAGCTGGCCCTGAGATTTCCCGCGTAGAGGCCACTCCAGGTGGCGCCGCCCGCTGGTGGGCGCGGGGCCGCCCAGGCTGCGATGGAAGCCGTTGGCGCAGGGCGGGGAGCCAAGCTGGGGCGACTGGGGGGGCCTGGGGGAGCTAGCGGGGCGGGACCCGAGCGGGGCGGAGAGTGGCAGGAGGAGGCGAATCTCCGCGCTCCGGCGAACTTTATCGGGTTGAAGTTTCTGCTGTCGCCTCCCCTTTGCGTGCGGAGCTGGGCTTTGCGTGCGCCGCTTCTGGAAAGTCGGCTCCAGTCATATCCCTGGGCGCTGCCTGCGGCCGCTCCTCCCGCGCTTCTCACGGCACCTGACACGCGGAGGCGGCGGCCGAGGGTGGGGTGCCGGCCACCACCACCCTTGGCGTGGGGTGCCGGCCGCCACCACCCTCGGCTGCGCACGCACAGTCGCGCCTGCCAGGCCAGCGAGGCGGACGCTTGGGCCACCACCCGCAGGCCGAGCCCGGGCGCGTATCGCCAC
|
Task1_train_3413
|
A variant affecting Chromosome 2, within the gene GALM (galactose mutarotase), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
|
Pathogenic; GALM-related disorder
|
TTCACTTCCTGAGTCTGTAAGGAAGAAATGACACCAAGTCCTATTTTCCTTTGGAGCTTTTCCTCTGGCCATATCAATAGCATTTACTATGCTACAAGTGACCCAATACCACATCCCATATTTTCTCAAAGCTCCCATGGCACAGGTGAGCTCTGTAGAATTTATCCCAGTCCCCCACCTGCCATTACCCCTATTCCCCCTGCTTGGCACCCGCTCTCTCCCTCTCTGCCTGTTCTTTAAGGCCCATTTTCTGTTAGAAGCCTTAACTCTTCCTAGTGAAGTCACCTCGGCTGTCACTGAACTTCCAGAGCCTTTGTGCTTTCTCGATCTGTGACTTATGCCTGCCTACTCCATGGCCAGTTGGAGGCTAGGCATCTCCTGCAGCACTCACCGCCTCCAGCCTTGACCGATAGACACTTGTGTGCACGCTCTCGCCTTCTCACCAAATCCCAGTTCCTCATGCCATTTCATCTTTGTGAAGCCCTACCTCTACCCCAACACCTAATATCATCCTTGGCACTAGCAAATAATGAATAAATGTTTGCAGAATTAACAGTTTTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGACTGGAATGCAGTGGTGCGATCTAGGTTTACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATAACAGGCACGTGCCACTATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACAATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTGTAATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTAAGCCACTGCACCCGGTCAACAGTTTTTAAATAAAGCAGAAAAAATGACTCAAACCAAATAGTGACAGAAAGAAGATCAAAGACCTTCTCCGGGCTGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTAGGTGGCTGAGGTGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGCCAACATGGTGAAACGCCGTCTCTACTAAAAATATAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGGGCACCTATAATCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGGGGTGGAAGTTGTAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGGCTAGGCAACAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAGAATCTCAGGCCAGGTGCAGTGGCTCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTTGGAGGCTGAGGTGGTCAGATCACCTGAGGTCAGTAGTTCAAGACCAGTTGGGCCAACATGATGAAACCCCGACAATACTAAAAGTACAAAAAATTAGCCGGATGTGGTGGCAGGTACCTGTAATCCCAGCTACTCTAGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTTAACCAAGGGGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCACTCCTCCCTGGGTGACAGAGCCAGACTCCATCTCAAAACAAACAAACAAACAAAAATTAGCTGGACATGGTAGTGCGCACCTGCAGTCCCAGCTACTGGGGAGCTGAAGTGGGAGAATTGCTTGAGCCCGGGAGGCTGAGGTTGCAGTGAGCCGAGGTCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAGAAAGACTCTATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCTCAGCCTCTCCAGGACCTTCCTCTCTCCAACCTGGCTGCTGCCTTCCTCCCTACTCCCCAGCTGGCAGGAGTGAGTCTGTTTTGTGATGCCCCAAAGAAGCTACTGAGGATCCTGAAAGCCACCTGCTCATGCCTTGCCTTTGAGACTGGAAGAATTTTCCATCATGCTCTTCCTACCTTCATCTCCTCCTTATATCTTGTCCCTGCTCTGTGGCTGGGTCTGATTCCTGTCTCAAAGCCGCTTCCCAGCTTCTACTCCTCCCCACCTGCTTTTCTGCCCTGGACTCATGTTGTTTGTATTTCTTACCAGGGTGCATCATGCTGCAAGCGGGCGGGTACTAGAAGTATACACCACCCAGCCCGGGGTCCAGTTTTACACGGGCAACTTCCTGGATGGCACATTAAAGGGCAAGAATGGAGCTGTCTATCCCAAGCACTCCGGTTTCTGCCTGGAGACTCAGAACTGGCCTGATGCAGTCAATCAGGTAATGCCACAGGCTGGCTTTTCAGAGTAGAGTTGTGTCCAAGGTCACACTGTACGACAGAGTTCACTACACTCGAATCAGCTTGTATGATTCAAAAGTTCATGCTTTGTTTGTTTGGTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTTGTCGCCTAGGCTGTAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGCACGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTCCAAGCGATTCTCCTGCCCCAGCCTTCCAAGTAGCTAGGATTACAGGCGCCTACCACCATGCCTGCTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAAACCCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTGCCCGGCTCAAAAGTTCATGCTTATTCTCTTCTGCAAGTCACAGAAAACCCATAGCCAAGCTACTAACATGGGATTTACATGGTTTTAAGAAAGCTGAAATTTTGTACCTTCAAAGCCTTTATCCAGTTTGTTTCTCCTTAACAATACCTTCTCGTTTTCTGCAGCCACACTTAAGGAGAGCTTCCATATCGTCTCCTCCTATGTGCTCCCTCATAACTTTCTTTTCTGGTTGTTACCCAGAGCAGTACTCCTGAAAGTGCCAGCCCACAATAAGAAGCTTGCACCTTGGGCTGGGCAAGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATTGCTTGAGCCTGAGATTGAGGCTAACCTGGGCAACACAGGGAGACCCCATCTTTACAGATTATTAGAAAAATTAGCCAGGTGTGGTAGTGCACACCTGTGGCCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCCCTGAGCCTGGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGTGCAACAGAATGAGACCCTGTCTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGCCAGGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGTCTGAGGCAGGTGTATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCCGGTCAACATGACAAAACCCTGTCTCTAGTAAAAATAAAAAAATTATCTGGGCATGGTGGCAGGTGCCTGTGATCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAAGCGGGGTTTGCAGTGAGCTGAGATCGCCCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCTACACCTTACACCAGATTATAGATCAACACACTGCTTCCCTTCATCAGGAAAGCCTTCCTTTAACAAAGTGTGCTTTTTTCACTCTGATTAAAGTTCTTTATCTCACTATGAACCAATCATAAACAGTTCCCGCACTGGCAGCCATCCACAGAGCACTGGTCTAGAAGCCCGTCCAGAAGCACACCCAAATGGTTAATGTTGCAGCCTGCGGTGTCAAGCATCACCTGTGTTGTTTCCCCTTCACAGCCCCGCTTCCCTCCTGTGCTGCTGAGGCCTGGTGAGGAGTATGACCACACCACCTGGTTCAAGTTTTCTGTGGCTTAAGGAAGTGTGAAGATATGATCCAGTCCAGGGCTAGGCTCAGCCACCTGTCTCCTGTCCAGAAAAAAGGTGAAGATTAAGAAGCTTTCAGAATGATTCTATGGATTAAAATCATACAAATGGTGGCTGTTCTGAGAATCAGTCTGGGTATTGATTTCCTTTTCCAGTGACTGGCTCCAGGCCATGTCTAATGACCAGCTCGATTCCCTGTGCAGTTCAGAGGGCAAGTGAACCCAACCAAC
|
TTCACTTCCTGAGTCTGTAAGGAAGAAATGACACCAAGTCCTATTTTCCTTTGGAGCTTTTCCTCTGGCCATATCAATAGCATTTACTATGCTACAAGTGACCCAATACCACATCCCATATTTTCTCAAAGCTCCCATGGCACAGGTGAGCTCTGTAGAATTTATCCCAGTCCCCCACCTGCCATTACCCCTATTCCCCCTGCTTGGCACCCGCTCTCTCCCTCTCTGCCTGTTCTTTAAGGCCCATTTTCTGTTAGAAGCCTTAACTCTTCCTAGTGAAGTCACCTCGGCTGTCACTGAACTTCCAGAGCCTTTGTGCTTTCTCGATCTGTGACTTATGCCTGCCTACTCCATGGCCAGTTGGAGGCTAGGCATCTCCTGCAGCACTCACCGCCTCCAGCCTTGACCGATAGACACTTGTGTGCACGCTCTCGCCTTCTCACCAAATCCCAGTTCCTCATGCCATTTCATCTTTGTGAAGCCCTACCTCTACCCCAACACCTAATATCATCCTTGGCACTAGCAAATAATGAATAAATGTTTGCAGAATTAACAGTTTTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGACTGGAATGCAGTGGTGCGATCTAGGTTTACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATAACAGGCACGTGCCACTATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACAATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTGTAATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTAAGCCACTGCACCCGGTCAACAGTTTTTAAATAAAGCAGAAAAAATGACTCAAACCAAATAGTGACAGAAAGAAGATCAAAGACCTTCTCCGGGCTGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTAGGTGGCTGAGGTGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGCCAACATGGTGAAACGCCGTCTCTACTAAAAATATAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGGGCACCTATAATCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGGGGTGGAAGTTGTAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGGCTAGGCAACAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAGAATCTCAGGCCAGGTGCAGTGGCTCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTTGGAGGCTGAGGTGGTCAGATCACCTGAGGTCAGTAGTTCAAGACCAGTTGGGCCAACATGATGAAACCCCGACAATACTAAAAGTACAAAAAATTAGCCGGATGTGGTGGCAGGTACCTGTAATCCCAGCTACTCTAGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTTAACCAAGGGGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCACTCCTCCCTGGGTGACAGAGCCAGACTCCATCTCAAAACAAACAAACAAACAAAAATTAGCTGGACATGGTAGTGCGCACCTGCAGTCCCAGCTACTGGGGAGCTGAAGTGGGAGAATTGCTTGAGCCCGGGAGGCTGAGGTTGCAGTGAGCCGAGGTCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAGAAAGACTCTATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCTCAGCCTCTCCAGGACCTTCCTCTCTCCAACCTGGCTGCTGCCTTCCTCCCTACTCCCCAGCTGGCAGGAGTGAGTCTGTTTTGTGATGCCCCAAAGAAGCTACTGAGGATCCTGAAAGCCACCTGCTCATGCCTTGCCTTTGAGACTGGAAGAATTTTCCATCATGCTCTTCCTACCTTCATCTCCTCCTTATATCTTGTCCCTGCTCTGTGGCTGGGTCTGATTCCTGTCTCAAAGCCGCTTCCCAGCTTCTACTCCTCCCCACCTGCTTTTCTGCCCTGGACTCATGTTGTTTGTATTTCTTACCAGGGTGCATCATGCTGCAAGCGGGGGGGTACTAGAAGTATACACCACCCAGCCCGGGGTCCAGTTTTACACGGGCAACTTCCTGGATGGCACATTAAAGGGCAAGAATGGAGCTGTCTATCCCAAGCACTCCGGTTTCTGCCTGGAGACTCAGAACTGGCCTGATGCAGTCAATCAGGTAATGCCACAGGCTGGCTTTTCAGAGTAGAGTTGTGTCCAAGGTCACACTGTACGACAGAGTTCACTACACTCGAATCAGCTTGTATGATTCAAAAGTTCATGCTTTGTTTGTTTGGTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTTGTCGCCTAGGCTGTAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGCACGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTCCAAGCGATTCTCCTGCCCCAGCCTTCCAAGTAGCTAGGATTACAGGCGCCTACCACCATGCCTGCTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAAACCCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTGCCCGGCTCAAAAGTTCATGCTTATTCTCTTCTGCAAGTCACAGAAAACCCATAGCCAAGCTACTAACATGGGATTTACATGGTTTTAAGAAAGCTGAAATTTTGTACCTTCAAAGCCTTTATCCAGTTTGTTTCTCCTTAACAATACCTTCTCGTTTTCTGCAGCCACACTTAAGGAGAGCTTCCATATCGTCTCCTCCTATGTGCTCCCTCATAACTTTCTTTTCTGGTTGTTACCCAGAGCAGTACTCCTGAAAGTGCCAGCCCACAATAAGAAGCTTGCACCTTGGGCTGGGCAAGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATTGCTTGAGCCTGAGATTGAGGCTAACCTGGGCAACACAGGGAGACCCCATCTTTACAGATTATTAGAAAAATTAGCCAGGTGTGGTAGTGCACACCTGTGGCCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCCCTGAGCCTGGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGTGCAACAGAATGAGACCCTGTCTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGCCAGGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGTCTGAGGCAGGTGTATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCCGGTCAACATGACAAAACCCTGTCTCTAGTAAAAATAAAAAAATTATCTGGGCATGGTGGCAGGTGCCTGTGATCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAAGCGGGGTTTGCAGTGAGCTGAGATCGCCCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCTACACCTTACACCAGATTATAGATCAACACACTGCTTCCCTTCATCAGGAAAGCCTTCCTTTAACAAAGTGTGCTTTTTTCACTCTGATTAAAGTTCTTTATCTCACTATGAACCAATCATAAACAGTTCCCGCACTGGCAGCCATCCACAGAGCACTGGTCTAGAAGCCCGTCCAGAAGCACACCCAAATGGTTAATGTTGCAGCCTGCGGTGTCAAGCATCACCTGTGTTGTTTCCCCTTCACAGCCCCGCTTCCCTCCTGTGCTGCTGAGGCCTGGTGAGGAGTATGACCACACCACCTGGTTCAAGTTTTCTGTGGCTTAAGGAAGTGTGAAGATATGATCCAGTCCAGGGCTAGGCTCAGCCACCTGTCTCCTGTCCAGAAAAAAGGTGAAGATTAAGAAGCTTTCAGAATGATTCTATGGATTAAAATCATACAAATGGTGGCTGTTCTGAGAATCAGTCTGGGTATTGATTTCCTTTTCCAGTGACTGGCTCCAGGCCATGTCTAATGACCAGCTCGATTCCCTGTGCAGTTCAGAGGGCAAGTGAACCCAACCAAC
|
Task1_train_3414
|
The variant affects gene SOS1 (SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1), which is on Chromosome 2. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
|
Pathogenic; Noonan syndrome 4
|
GTAGCTGGGACTACAGGTGCACACCTCTCCTCTCAGCTAATTTTTTTATTTTTTAGGAGAGATGGGGTCTCGCTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAAGTCCTGGCCTCAAGTGATTTTCCCACCTTGGCCTTCCAAAGTGTTGAAATTACAGGTGTGAGACACCATGCCCAGCCCAAATATACTTTAGATGGCCCAAAGACAACAAAGACTACTGGGTAACTACAGACGTATGTATACTACAGGAATAAACAAATAGGATTCTGGACCAAATTTCAAAATAATATACTACCAAAGAATTATTTTAAGTATATTTTTAGTTAGATTTCTTCCAACTGAGAGAATCTTAAAAATCGAATTTGACCCCCAGAAGGCACAGAAAAAGTATTTTGTCTTAAATCAGAAAGCTAATTAGCAGACTGGGATGACAAACCAGAAATTCTAACTTCGAGGTTAGTGCTTCTCAACCTCCTCCCCCATAATAATGTCATGCTGCCTCTAGTATTAGATTCTAGTATGTCAAATTAGGGGGAACTTGATTAGCACATCGAGCTAAGATAGCCAACGGTAAGGGCATGTGGAAATGGTCATGAAAGAGTTAAAGGTGACTGGATTGAAGTTTTGATTTAATAACGAACAAATGAAAAAGGGTTCTTAGAAGAGCTTTAAAGTTTCACATGAAATTAATTTAAAAAATTATTGGTGATCTAGATTGAAAAGGTAGCCTTTCAAAAGGTGAGCTGTACAGTCCGGCAACCACTAGCCACATGTGATTATTGAGCATCTGACTGTGGCTTGTCTGAACTGAGATGTGCTGTAAGTGTAAAATGCACGCTGGATTTTAAAGATTTAGAACAAAAGGAATGTAAAATATCTCAATCATAAATTTTTATATTGATTTCATGTTGAAATGACAATATTTCTGATATACTGGGTTAAATAAAATGTATTAAAGTTATTTTTGCTTTTCCTAATGAGGCTAACTAGACAATTGAAGTTATACATGTGGCTCACATATTTCTATAGGACAGTGCTGGTCTAGAAATAAGAGATGGATAAGCAGTAGTGTGCAGTCTGTGAGATTTGTTTCGCTGCACTGAAAAGCACAGATAGTGTATTAGCAGCCATTATATACCATCAGGGGACCACTGGGTAGACGAAAAGGGCTTAAATCTGATACATTGCAAAATTAAAAGCTACTAAAGAATTTGGTGGAGAGTAGATGGTGTACCCTGACTAGTATTCAAATACATGTTAAGTATCCTTTATCTGAAATGCTTGGGACCAAAAGTGTTCTGGACTTCAGAATATTACATCATACTTACTGGTTTAGCATCCCTAACTGAAAAATCTCAAAACTTCCAATGAGCATTTCCTTTGAGCATTATGTTGACACTCAAAAAGTTTTGGGTTTTAGAACATTTTGGATTTTGGGTTTTTGGATGAGGGATATTCAGCCTGTATAATAATTTTGGAGCCAGGCAGCATTTGAAACATGGGACTAAAATTACTTGCAGATTTTAAGACTGATCTTTGTCTCCTCTGGATAAGAGGAATGCATTTGAAAAGCTCAAATGAAATTTAAGCTGCCAATTTTACCACTAGGCCTTTCATTAACGTATAATAAATTTAAAGAGGGCTGTTCCAGCAGATTTTTTAGAAATTTCAAGTTGGTGGAGTTTAGAATTTGTCTTATATTTTTATAATATTATCTTTTGAAATGGCATTTGACTTAACTACAAGTTCACACATACAAAAAAATAACAGAGATTCTTTTTTACCTCTAGCATGTATAGTACTAACAAATACCTTAATGCACTTAGAATTTTTGCACCTACTTGAGTGAAAAGGGCTCGAATGATCGGAATCAAATACACTGCAAACATCTGTGGTACTGGAAGCACCAGAAGCAGGCGGAGGTGTTAACGGTGTTCTTGGAGAATTTGGTGCAGATGCTGTACTTTCTGTTTCACTTTCAGGGATCCTACTATAACTAATTTTCCTTGGCTCCTGCTGCAGAGGTGTGGGATGCCTCATGGTACCTGGTCTTGGGTTTGATGGACGAACACCAGGAGATTTTAGGGGATAGCTATATTTTTTTGGCTGTAGACATATCAAAAGAAACACAATACTTTAAACACTGTAGTAGAAAGGAAAGTTTTTCTATATGTGCCTGGTAAAATTCAGCTAATATACAGGAAAATCATAAATCACTAATAAGGACATAATTATTCAAATAAAAGTAGAACATTTAAAGCATTAACATTCTATTTTGCTAAAGCCCTGGTATCTAAATTGTTAAAGAATGCATTTCTTTAAATAACTAAGTTTTAGTCCTATAAATACTAGAGTATTTGTTATTTTAATACATTTGGGTAGAAGTTTTTCTAAAATGTATTGTATATTTCCCTGGTTTTTAAAACAGACTATTTTGAGCAAATTTAACCTTGTTGAAAAGCCAGGATCATCACTGTGAATTACAATACCTTTCTATTCTGTAATACAGTGATGCCATCAGGACCATTTGAGATATTTACGAATACATTAAATTGCCCAATTTTCATTTGTGTATGTATGTTGGTTTTATTGCATTTTCCTTGCAAAATGATCATTTCTCAGTGAGTGCTTCATTGGATCAGATTATATACCTATTTATAATTTTCTATTTTTAATCCATCTTATTAAAAACTGAACAAGGGCTTGAGAAATTTTGCTGTCAGGCAATTGCATACACTTTAATTAAAAGACATTATGTGATTTATCTTGGTCACTTAGAAGCCATCTATGTTTAATTCAGGATTCTTGACTTTTTTTTTTTGAGACGAGTCTTGCTCTGTCTCCCAGGCTGGAGCTGGATAGCCATGGCACGATCTTGGCTCACTGTAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTGGCTGGGACTACAGGCTCCCGCCACCATGTCTGGCTAAGTTTTGTATTTCATTAGAGACAGGGTTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCCGCCTCAGCTTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCACGAGCCACCGCACCTGGCAGACTTTTGACTTTTTTATGAACAAGAGAGTACATAGTCAAATCAGTGAGTTGGTGATTCTATTCATAAATTTGGCTGGGCACTGACAAGTAACAAAAAACAATGGAAACTTTATTTTCCCAAGAAAGTATTGTTAGCAAAACTTGGTATTTTATGGCTCATGATTCATGGTTGAAAGTTCTAATAAGTCATTACTTTTAAAATGTCATAAGTAGATATTTTATTACAAGTGAATTAGTATAAATTCATTAAAATTCCTGTCTTTAAAATCTTAACATTTTTTGGGGTAAAAAAAATTAAAAACTTACATAATATTTGCTCAATTTCATCATCTTTGATATCAGGATTTACTCAAATTAATACTAACATTCATTTATTTGGAAGGAAGTGGGATATTCCTGGACATAATTATTAAGTACTTTTTCATTACTTTTAACTATCACATGTATACTTCATCCCTGAATACCTTTATGGAAAACTATATAACACATATGGTAGTAATGACATCACCAGACAAATATACAAATGCTTACAAATCTTGGGAGAGGCTTAGGGTTTCGTGGTTCTATTTCTAGGGATTTGTTGAAAAGATAATCTGTAAATTCCTTCTCCATGCTATTTCCCATCGGATTCAAGTTTTCAAAGAACCTCTAAAATAAATGCAAAGAAAAAATTATTAATATTCAAAATTATAAATTCAGTTTGAAATTCATGGAAAGTTAAGAAAACATTTAATACAAGTAAATTTGAATTATTTCTTTTAAGGTTTATTTTACTTTTTCTCCCCTATAAAATAAACCTGCCTTTTATTAAGTAGTTTAGAAACTTAATCAGAAGTATGAATCTTTAAATAATTCAACTTACTTTGATATCTGATTCTACTCGTAAACAGTAAGGCTGATTTTGGTACTGCTGGATCTCTCCTGTTATTTCTGCTACTTTCCTCCTTTTGCTAAAGTTTATAAGCTCTTTTCCATGTCTTTTTAGGACCTCA
|
GTAGCTGGGACTACAGGTGCACACCTCTCCTCTCAGCTAATTTTTTTATTTTTTAGGAGAGATGGGGTCTCGCTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAAGTCCTGGCCTCAAGTGATTTTCCCACCTTGGCCTTCCAAAGTGTTGAAATTACAGGTGTGAGACACCATGCCCAGCCCAAATATACTTTAGATGGCCCAAAGACAACAAAGACTACTGGGTAACTACAGACGTATGTATACTACAGGAATAAACAAATAGGATTCTGGACCAAATTTCAAAATAATATACTACCAAAGAATTATTTTAAGTATATTTTTAGTTAGATTTCTTCCAACTGAGAGAATCTTAAAAATCGAATTTGACCCCCAGAAGGCACAGAAAAAGTATTTTGTCTTAAATCAGAAAGCTAATTAGCAGACTGGGATGACAAACCAGAAATTCTAACTTCGAGGTTAGTGCTTCTCAACCTCCTCCCCCATAATAATGTCATGCTGCCTCTAGTATTAGATTCTAGTATGTCAAATTAGGGGGAACTTGATTAGCACATCGAGCTAAGATAGCCAACGGTAAGGGCATGTGGAAATGGTCATGAAAGAGTTAAAGGTGACTGGATTGAAGTTTTGATTTAATAACGAACAAATGAAAAAGGGTTCTTAGAAGAGCTTTAAAGTTTCACATGAAATTAATTTAAAAAATTATTGGTGATCTAGATTGAAAAGGTAGCCTTTCAAAAGGTGAGCTGTACAGTCCGGCAACCACTAGCCACATGTGATTATTGAGCATCTGACTGTGGCTTGTCTGAACTGAGATGTGCTGTAAGTGTAAAATGCACGCTGGATTTTAAAGATTTAGAACAAAAGGAATGTAAAATATCTCAATCATAAATTTTTATATTGATTTCATGTTGAAATGACAATATTTCTGATATACTGGGTTAAATAAAATGTATTAAAGTTATTTTTGCTTTTCCTAATGAGGCTAACTAGACAATTGAAGTTATACATGTGGCTCACATATTTCTATAGGACAGTGCTGGTCTAGAAATAAGAGATGGATAAGCAGTAGTGTGCAGTCTGTGAGATTTGTTTCGCTGCACTGAAAAGCACAGATAGTGTATTAGCAGCCATTATATACCATCAGGGGACCACTGGGTAGACGAAAAGGGCTTAAATCTGATACATTGCAAAATTAAAAGCTACTAAAGAATTTGGTGGAGAGTAGATGGTGTACCCTGACTAGTATTCAAATACATGTTAAGTATCCTTTATCTGAAATGCTTGGGACCAAAAGTGTTCTGGACTTCAGAATATTACATCATACTTACTGGTTTAGCATCCCTAACTGAAAAATCTCAAAACTTCCAATGAGCATTTCCTTTGAGCATTATGTTGACACTCAAAAAGTTTTGGGTTTTAGAACATTTTGGATTTTGGGTTTTTGGATGAGGGATATTCAGCCTGTATAATAATTTTGGAGCCAGGCAGCATTTGAAACATGGGACTAAAATTACTTGCAGATTTTAAGACTGATCTTTGTCTCCTCTGGATAAGAGGAATGCATTTGAAAAGCTCAAATGAAATTTAAGCTGCCAATTTTACCACTAGGCCTTTCATTAACGTATAATAAATTTAAAGAGGGCTGTTCCAGCAGATTTTTTAGAAATTTCAAGTTGGTGGAGTTTAGAATTTGTCTTATATTTTTATAATATTATCTTTTGAAATGGCATTTGACTTAACTACAAGTTCACACATACAAAAAAATAACAGAGATTCTTTTTTACCTCTAGCATGTATAGTACTAACAAATACCTTAATGCACTTAGAATTTTTGCACCTACTTGAGTGAAAAGGGCTCGAATGATCGGAATCAAATACACTGCAAACATCTGTGGTACTGGAAGCACCAGAAGCAGGCGGAGGTGTTAACGGTGTTCTTGGAGAATTTGGTGCAGATGCTGTACTTTCTGTTTCACTTTCAGGGATCCTACTATAACTAATTTTCCTTGGCTCCTGCTGCAGAGGTGTGGGATGCCTCATGGTACCTGGTCTTCGGTTTGATGGACGAACACCAGGAGATTTTAGGGGATAGCTATATTTTTTTGGCTGTAGACATATCAAAAGAAACACAATACTTTAAACACTGTAGTAGAAAGGAAAGTTTTTCTATATGTGCCTGGTAAAATTCAGCTAATATACAGGAAAATCATAAATCACTAATAAGGACATAATTATTCAAATAAAAGTAGAACATTTAAAGCATTAACATTCTATTTTGCTAAAGCCCTGGTATCTAAATTGTTAAAGAATGCATTTCTTTAAATAACTAAGTTTTAGTCCTATAAATACTAGAGTATTTGTTATTTTAATACATTTGGGTAGAAGTTTTTCTAAAATGTATTGTATATTTCCCTGGTTTTTAAAACAGACTATTTTGAGCAAATTTAACCTTGTTGAAAAGCCAGGATCATCACTGTGAATTACAATACCTTTCTATTCTGTAATACAGTGATGCCATCAGGACCATTTGAGATATTTACGAATACATTAAATTGCCCAATTTTCATTTGTGTATGTATGTTGGTTTTATTGCATTTTCCTTGCAAAATGATCATTTCTCAGTGAGTGCTTCATTGGATCAGATTATATACCTATTTATAATTTTCTATTTTTAATCCATCTTATTAAAAACTGAACAAGGGCTTGAGAAATTTTGCTGTCAGGCAATTGCATACACTTTAATTAAAAGACATTATGTGATTTATCTTGGTCACTTAGAAGCCATCTATGTTTAATTCAGGATTCTTGACTTTTTTTTTTTGAGACGAGTCTTGCTCTGTCTCCCAGGCTGGAGCTGGATAGCCATGGCACGATCTTGGCTCACTGTAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTGGCTGGGACTACAGGCTCCCGCCACCATGTCTGGCTAAGTTTTGTATTTCATTAGAGACAGGGTTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCCGCCTCAGCTTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCACGAGCCACCGCACCTGGCAGACTTTTGACTTTTTTATGAACAAGAGAGTACATAGTCAAATCAGTGAGTTGGTGATTCTATTCATAAATTTGGCTGGGCACTGACAAGTAACAAAAAACAATGGAAACTTTATTTTCCCAAGAAAGTATTGTTAGCAAAACTTGGTATTTTATGGCTCATGATTCATGGTTGAAAGTTCTAATAAGTCATTACTTTTAAAATGTCATAAGTAGATATTTTATTACAAGTGAATTAGTATAAATTCATTAAAATTCCTGTCTTTAAAATCTTAACATTTTTTGGGGTAAAAAAAATTAAAAACTTACATAATATTTGCTCAATTTCATCATCTTTGATATCAGGATTTACTCAAATTAATACTAACATTCATTTATTTGGAAGGAAGTGGGATATTCCTGGACATAATTATTAAGTACTTTTTCATTACTTTTAACTATCACATGTATACTTCATCCCTGAATACCTTTATGGAAAACTATATAACACATATGGTAGTAATGACATCACCAGACAAATATACAAATGCTTACAAATCTTGGGAGAGGCTTAGGGTTTCGTGGTTCTATTTCTAGGGATTTGTTGAAAAGATAATCTGTAAATTCCTTCTCCATGCTATTTCCCATCGGATTCAAGTTTTCAAAGAACCTCTAAAATAAATGCAAAGAAAAAATTATTAATATTCAAAATTATAAATTCAGTTTGAAATTCATGGAAAGTTAAGAAAACATTTAATACAAGTAAATTTGAATTATTTCTTTTAAGGTTTATTTTACTTTTTCTCCCCTATAAAATAAACCTGCCTTTTATTAAGTAGTTTAGAAACTTAATCAGAAGTATGAATCTTTAAATAATTCAACTTACTTTGATATCTGATTCTACTCGTAAACAGTAAGGCTGATTTTGGTACTGCTGGATCTCTCCTGTTATTTCTGCTACTTTCCTCCTTTTGCTAAAGTTTATAAGCTCTTTTCCATGTCTTTTTAGGACCTCA
|
Task1_train_3415
|
This genomic variant is located on Chromosome 2, within the SOS1 (SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
|
Pathogenic; Noonan syndrome
|
ACATACATACATACGTATGAGCTTAATTTATAAATTAGGCACAGTAAGATTAAAAATAGCTAAAAGTTACATGAATGTGGTCTTTCTCTCCCAAAATATCTCATGTTTTTGGACCAAAGCTGACCATGGATAACTGAAACCGTGGAAAGTGAAACCGTGGAGATGGGAGCACTACTGTAATTCCTCCTCTGGTTATTTGTCTCAAGAAGATATTTTCAAATACAGAAAAATAGTATAAATGAAAATGTGAATCAGAAAATCATGTGGAAAGCAAAAAAGCTGGAAACAATGTGTCCAATCACAGGGTAATGGTTAAAACAAATTGTCCAACTTTATGGAATATTATGCAGCCATTATAAATAATTAAGATTATTTAATAAAATACAAAAATATAAGATATGATAAGTGAATAACCTTAATATGCACATCATACAATTACAATTATATACAATGTGCACAGCAAAAAGATTAGAAGTAAATACAAAAATGGTTGCTATAAAGCCCAAACAATAAAATGTGGGAAAATATATTAAAAGTATCAGGACATAACATTGTTATATGCAGTGGGATTTAAAACTATATAAAAAATATAGATGAGGAAAAGGCTAGAAGAAACTATAGCACATACTAAAGAGACTATAGAGAGATCATAATTTCTATAAGCATTCAAAAGAAGGATCATCAGAGCATATACTCAGGCAGAGAAAAGATGAGAGTAGGAAAGAGATATTGAATACATGAAAATAAAGGAAATAAAGAACGGAAAAAGATAGAGGAACCTACAGAAAGGGAGATTCAGGTGGTAGATTCAGTCCTAAAAAGGAAGGAAAAGGTACTTCCTTCCTCTGATGCAGAAGGGGAAAAATAGGAGAGGATGAAGAGAATAAAATTTTGATGTGCCAGAGGTGTGGGCCCAAAGGCACAGCAGGCACACTATGATTTTTAGCCATGTGAAACTGTTTACAAAAATGATTATAAATATAGTTGAGTTTGGCTATGCCTCTGCTGTATTTAGTTTATTAAAATGCAATTAAAAAGGCTTTTATAAATATAAAAACACAAGTATTAAATAATATCTAATGGCTGCCTAAGATGAAAATAGAAAATGAAATGTATATTAGACTTCACCTTAAGTCTTAATGAGAAAAATTCTAAAGGGCTTCAGGTGCTAAATATTGATCAAACAAGTATTTTCTGCTGGCATATTACACATGTAATTATTCAGTCATTTAATGAAATGAGTGTTTTGTTTTATCCAGAAATGCAATAAAAATTCAGAAAGAAATACTTACCAAAGAAAGGCACACATGGTGGATTAATAGACCTGAGTTTTGCCAAATATTTCTTATAGTGATCTTCACTCAATTCATGAGCTTCTTCTAAAATTTTCTTCTGGCGACTTGGTATTTGCTATAAGGAAAAAAAATAGGCGTAAGTTTACAAAAGGAATCAAAGGTCTTGTCAAAAAAAATACTAGGCTAACAGAAACGCCCAAATACAACAGTATCAATTTGATTTTATGACTGTAACATTGCTTCAAATATTGCTTCAAATAAATTATCTTCATAGACCTCAGTATAAACTTAAAGTATGTGTGTGTGTGAGAGAGATCTAGTTTATCATGTCATTCCTTACACAATTATGTGAACATTTAACTGTACATTATCTTACAAATTAAGTGCCGAAAGTTTTTTCTTCTAGCTTAGGCTGGGACCTGTGAATACATTTTAATAGGAATGCTTAAATTTTAAAAAGCAACCAATTCATTACAAAACTTAGATAATTCAGTCTTTTAATCTACTACTGAAAAGACAAATGAGACATTTAAAAATTAAAGATAATAATTGTTAAAAATCTAATTTTTCTAATAGGGAATGAAAGTTCATTTTAAAAACACATGTAGAAACCTACCTCAAATGTGTGGTCTAGTCTGTAAACAGGTGATGAATTCATAGCACTGACAACCTCAAGGACACCATTAAAGTTGTTCAACTCTTGAAAGACTTGTAGAATCTCAATAATTCGACTCACCACAGCTACTCTTTCTTCTAAATTTTCAGTTTCTACAATACATCTGGGAATAAAAAAAAAGTGAACTAAAGGTTTTAGAGTTTTTCCAATAAAGTTATAGCTTAAAGAATTTAGTAAATAAAATAATGTAGAGAGTAGGGGGGTGGCGATAGTATAACTACTATAGAGAAGACACATTCAGGGTGACTGATAGAAGGAAGGCAGTGCCTCCAGTCAGGCATACTGCTCTTTCCCGTCTTCTAGACTGGTACAGTCAAACAATCATTTTCCTACTATATTTGGTGCATCCTCTATTAGCATCAGAATTAACTGGTGAGGCCACTATCTTGTGGAATGTATGGAGGTCTTTGTGAGGTCTTTGTGATGTGGGTGTATTCTAGTAGAATTCAAGAATTCTGTTGTGTTCTATTCTTCATCTAATTGCAAGATTTTAGTGATTAATGCTCAATTTCTTTCTTTCATATATTATTGGCTACATACATTTCTAGGAACAGCTCTGTTCCTATGTTTCCTACATTTCTACGAACAGCATTAAATGTAATGGCAAAAACTGCAATTACTTTTGCACCAACCTAATATATAATTGCATTGAGATTCTGGACTTGTGGTATGATAGTATGAGGAGCTTCACTGAGTGAAACTGGTAAAAATTATTAAAACACACATACACACAAACACACACATGCACACGCACACACACACATTTAAAGTCTCTAGTAATGGCCCTGAGAGCAAATGGCAAAAGAAACATCTATTCAGGAAAATCTACAAAAATTTGGTAAGAGAGGGGAGAGAGTCTGTGGTATTTGAACCAAGACTGGTCCCTCCCTTCTTTCTCCCAGCTCAGTGAGGGTGAACTGAGCATCTACTCCAGATTCCTGCAGTCAAGAACACCTAGCTCCCGGTGAGGTGCAGGAGCAGGACTTCAGTTTTCTCATCCTGTCCCTGCTGCCTGTTGCTGAGGCCAAGTCCCAGTTGAGTGCAGCTGAGAAGTAGGAATACCCTTTTTTGCCCAACTTCCACTTATGGAATGGAGACGCTACCTTGGGTGTGATGTTTTGAGCATACTGAGAAAAGAGCCCTTCCTCTGGTTCCTGAGGGCGTGGTTCCATGCCAGAAGAGGCGGGTAAGAAGACCTCAGGCTGCAGTAGCATCCGTCTGCCACTCTACCTGCTCAACCAAGCACTTAGCTCCTAGGGCAGAAGTGTCACTCAGAGAAAAGCTTGCCATTGTTGCCCAGCCCCAGAGCCCTGTTTCAAACAGATAGCTCCTAATTTCTTGTCATTTGCAACAAAGTATAAAGTAGTTTAAATTTAATGGTGCCCTTAGGAACAGTGGAAATTGTGGTGAAAGGCAATGGGGAAGAGATTTGTGGATCTAATGAAGATACACCCTAGACTGTAGGCAGAGTAGTTTGCAGGAGACAACTAGGAAATAAGACGGCTGAGAGGAGCCCTCCTGGGGTCAGAACAAGTATCAAACAGAAATCTCAGAAACCATTCCTTCAAAGGAGCCACAATTTGATTGCATTATTTTGTATAGCATTTATGCCACCAGAAAATTGTTGAAAACATCAGAGCAATCAGCTGGCAAATTGTGGAGTTTCATAGCTGGGTGTGTGTGGTCAGGTAAGGAGTGGATGAGTCTTTCCAGTACCACTGCCATGCAATAAGAAGCCCTGGAAAGGGGGCTGGGGAAGGAGGAGCAGTACTCAGAGTTGCTACACTATATTATCTGAAATGTCAGGTTTCCAGCAAAAACAGATGAGGTATGCAAACCAATAGGAAAGTATGACTCTTACAAGGGGTGGGGGTGGGGCGGAGGGGGTGGAAGGAACAGAAACTGCCTGTGAGAGCAACCAAATGTCAGATTTAACAACAGTAACAAAAAAGATTTCTAAGTAGCCATTATGAATACGGTCACGGAATTAAAGGAAAGCATGAAAAAGAAGGAAAGGAAGGTATTGATGACAATGTGCATCGAAGAGAGGATATCATTAAAGAGATAGAAACTATAAAAAGGAACCAAAGGGAAATTCTGGAATTAAAAAGTACAATAACTGAAA
|
ACATACATACATACGTATGAGCTTAATTTATAAATTAGGCACAGTAAGATTAAAAATAGCTAAAAGTTACATGAATGTGGTCTTTCTCTCCCAAAATATCTCATGTTTTTGGACCAAAGCTGACCATGGATAACTGAAACCGTGGAAAGTGAAACCGTGGAGATGGGAGCACTACTGTAATTCCTCCTCTGGTTATTTGTCTCAAGAAGATATTTTCAAATACAGAAAAATAGTATAAATGAAAATGTGAATCAGAAAATCATGTGGAAAGCAAAAAAGCTGGAAACAATGTGTCCAATCACAGGGTAATGGTTAAAACAAATTGTCCAACTTTATGGAATATTATGCAGCCATTATAAATAATTAAGATTATTTAATAAAATACAAAAATATAAGATATGATAAGTGAATAACCTTAATATGCACATCATACAATTACAATTATATACAATGTGCACAGCAAAAAGATTAGAAGTAAATACAAAAATGGTTGCTATAAAGCCCAAACAATAAAATGTGGGAAAATATATTAAAAGTATCAGGACATAACATTGTTATATGCAGTGGGATTTAAAACTATATAAAAAATATAGATGAGGAAAAGGCTAGAAGAAACTATAGCACATACTAAAGAGACTATAGAGAGATCATAATTTCTATAAGCATTCAAAAGAAGGATCATCAGAGCATATACTCAGGCAGAGAAAAGATGAGAGTAGGAAAGAGATATTGAATACATGAAAATAAAGGAAATAAAGAACGGAAAAAGATAGAGGAACCTACAGAAAGGGAGATTCAGGTGGTAGATTCAGTCCTAAAAAGGAAGGAAAAGGTACTTCCTTCCTCTGATGCAGAAGGGGAAAAATAGGAGAGGATGAAGAGAATAAAATTTTGATGTGCCAGAGGTGTGGGCCCAAAGGCACAGCAGGCACACTATGATTTTTAGCCATGTGAAACTGTTTACAAAAATGATTATAAATATAGTTGAGTTTGGCTATGCCTCTGCTGTATTTAGTTTATTAAAATGCAATTAAAAAGGCTTTTATAAATATAAAAACACAAGTATTAAATAATATCTAATGGCTGCCTAAGATGAAAATAGAAAATGAAATGTATATTAGACTTCACCTTAAGTCTTAATGAGAAAAATTCTAAAGGGCTTCAGGTGCTAAATATTGATCAAACAAGTATTTTCTGCTGGCATATTACACATGTAATTATTCAGTCATTTAATGAAATGAGTGTTTTGTTTTATCCAGAAATGCAATAAAAATTCAGAAAGAAATACTTACCAAAGAAAGGCACACATGGTGGATTAATAGACCTGAGTTTTGCCAAATATTTCTTATAGTGATCTTCACTCAATTCATGAGCTTCTTCTAAAATTTTCTTCTGGCGACTTGGTATTTGCTATAAGGAAAAAAAATAGGCGTAAGTTTACAAAAGGAATCAAAGGTCTTGTCAAAAAAAATACTAGGCTAACAGAAACGCCCAAATACAACAGTATCAATTTGATTTTATGACTGTAACATTGCTTCAAATATTGCTTCAAATAAATTATCTTCATAGACCTCAGTATAAACTTAAAGTATGTGTGTGTGTGAGAGAGATCTAGTTTATCATGTCATTCCTTACACAATTATGTGAACATTTAACTGTACATTATCTTACAAATTAAGTGCCGAAAGTTTTTTCTTCTAGCTTAGGCTGGGACCTGTGAATACATTTTAATAGGAATGCTTAAATTTTAAAAAGCAACCAATTCATTACAAAACTTAGATAATTCAGTCTTTTAATCTACTACTGAAAAGACAAATGAGACATTTAAAAATTAAAGATAATAATTGTTAAAAATCTAATTTTTCTAATAGGGAATGAAAGTTCATTTTAAAAACACATGTAGAAACCTACCTCAAATGTGTGGTCTAGTCTGTAAACAGGTGATGAATTCATAGCACTGACAACCTCAAGGACACCATTAAAGTTGTTCAACTCTTGAAAGACTTGTAGAATCTCAATAATTCGACTCACCACAGCTACTCTTTCTTTTAAATTTTCAGTTTCTACAATACATCTGGGAATAAAAAAAAAGTGAACTAAAGGTTTTAGAGTTTTTCCAATAAAGTTATAGCTTAAAGAATTTAGTAAATAAAATAATGTAGAGAGTAGGGGGGTGGCGATAGTATAACTACTATAGAGAAGACACATTCAGGGTGACTGATAGAAGGAAGGCAGTGCCTCCAGTCAGGCATACTGCTCTTTCCCGTCTTCTAGACTGGTACAGTCAAACAATCATTTTCCTACTATATTTGGTGCATCCTCTATTAGCATCAGAATTAACTGGTGAGGCCACTATCTTGTGGAATGTATGGAGGTCTTTGTGAGGTCTTTGTGATGTGGGTGTATTCTAGTAGAATTCAAGAATTCTGTTGTGTTCTATTCTTCATCTAATTGCAAGATTTTAGTGATTAATGCTCAATTTCTTTCTTTCATATATTATTGGCTACATACATTTCTAGGAACAGCTCTGTTCCTATGTTTCCTACATTTCTACGAACAGCATTAAATGTAATGGCAAAAACTGCAATTACTTTTGCACCAACCTAATATATAATTGCATTGAGATTCTGGACTTGTGGTATGATAGTATGAGGAGCTTCACTGAGTGAAACTGGTAAAAATTATTAAAACACACATACACACAAACACACACATGCACACGCACACACACACATTTAAAGTCTCTAGTAATGGCCCTGAGAGCAAATGGCAAAAGAAACATCTATTCAGGAAAATCTACAAAAATTTGGTAAGAGAGGGGAGAGAGTCTGTGGTATTTGAACCAAGACTGGTCCCTCCCTTCTTTCTCCCAGCTCAGTGAGGGTGAACTGAGCATCTACTCCAGATTCCTGCAGTCAAGAACACCTAGCTCCCGGTGAGGTGCAGGAGCAGGACTTCAGTTTTCTCATCCTGTCCCTGCTGCCTGTTGCTGAGGCCAAGTCCCAGTTGAGTGCAGCTGAGAAGTAGGAATACCCTTTTTTGCCCAACTTCCACTTATGGAATGGAGACGCTACCTTGGGTGTGATGTTTTGAGCATACTGAGAAAAGAGCCCTTCCTCTGGTTCCTGAGGGCGTGGTTCCATGCCAGAAGAGGCGGGTAAGAAGACCTCAGGCTGCAGTAGCATCCGTCTGCCACTCTACCTGCTCAACCAAGCACTTAGCTCCTAGGGCAGAAGTGTCACTCAGAGAAAAGCTTGCCATTGTTGCCCAGCCCCAGAGCCCTGTTTCAAACAGATAGCTCCTAATTTCTTGTCATTTGCAACAAAGTATAAAGTAGTTTAAATTTAATGGTGCCCTTAGGAACAGTGGAAATTGTGGTGAAAGGCAATGGGGAAGAGATTTGTGGATCTAATGAAGATACACCCTAGACTGTAGGCAGAGTAGTTTGCAGGAGACAACTAGGAAATAAGACGGCTGAGAGGAGCCCTCCTGGGGTCAGAACAAGTATCAAACAGAAATCTCAGAAACCATTCCTTCAAAGGAGCCACAATTTGATTGCATTATTTTGTATAGCATTTATGCCACCAGAAAATTGTTGAAAACATCAGAGCAATCAGCTGGCAAATTGTGGAGTTTCATAGCTGGGTGTGTGTGGTCAGGTAAGGAGTGGATGAGTCTTTCCAGTACCACTGCCATGCAATAAGAAGCCCTGGAAAGGGGGCTGGGGAAGGAGGAGCAGTACTCAGAGTTGCTACACTATATTATCTGAAATGTCAGGTTTCCAGCAAAAACAGATGAGGTATGCAAACCAATAGGAAAGTATGACTCTTACAAGGGGTGGGGGTGGGGCGGAGGGGGTGGAAGGAACAGAAACTGCCTGTGAGAGCAACCAAATGTCAGATTTAACAACAGTAACAAAAAAGATTTCTAAGTAGCCATTATGAATACGGTCACGGAATTAAAGGAAAGCATGAAAAAGAAGGAAAGGAAGGTATTGATGACAATGTGCATCGAAGAGAGGATATCATTAAAGAGATAGAAACTATAAAAAGGAACCAAAGGGAAATTCTGGAATTAAAAAGTACAATAACTGAAA
|
Task1_train_3416
|
Here is a mutation in SOS1 (SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1) on Chromosome 2. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
|
Pathogenic; Fibromatosis, gingival, 1
|
GGTCCTAGGAAATAAAATAGATTCTAACACTGTAATTTTCAGAAATACGATTTTCAGTGGGAGATCTATAAATTTATCTCATTTTCTCATTTAGTTATTAAAAAGTGAATAATTTAAGATTCTAAGTAGTCTCCATTTAAAATCAGAAGGACATTTTTGAGATAATTACATCAATGTAGTATGATTAAAAAAGACTATAATGGCTGTAAGTTCACAATAAAGCAGTAGCTAACATTTATTGAGCCCTTACTTTGTGCTAGGTAATGTACATATATTGACTTGCAAACCTCAAAACAGCCCCAGGAGTAGGTACTATCAGTAGCCCCATTTTACTCTTGAGGAAAATAAGGGGCAGAAGGATAAAGTCACACAAGGAGGTTAAAGTTGCCCAGGGCCAGCAATTGGTAAAGCCAGGATTTGAACCTAGCCTTACCAACTAGGGGTGAACACAGAAAGACAGAAGGTGTAAATTCAGCTAGAGGGACCAGGGGAGTAAAAGAACAGGAACTGCCTGCCTGGCCTTATTACTAGACACTTCATGTAATATTTCAGTTAAGTCTTATGAAAACCCTATAAGGCAGAAATCAGTATTTCATTTTAAAAGTTAACTCTTTTGAAATGACTTTTCAACTTGAATGTTAAATTACATACCGGTATAGATCTGATTCAAGTAAAGTGAGTTGTCGAGCAATTTCTATTGGGTGTAAGGTGAGCAGGTCAAAAGTCTCTATGTGCCCAGGTCTGCTTATATGCCACTCAACTGTGGGAGGTGAACTCTGAAATGTAATATTATGACCTGGTCCATTGTCTCTTGCAATTTTTTTCCTTTGGATTATTTTAGTGATGGATTCAACCCATTTTTTCATTGCTTTACCTGCAATACATTATATTTTAAATAACATTTAAATATTCTTTATTTAATATTTTATATTTTAAAAATGGTTTAAAGTCACACGGATGACACCTGAATGTATCTTTGCTATAAAAAGTTCAAATGATCAAAATGAAAAATGCAAGTTCTCCTTTTCCATTTCCCGGTCCCCAATCCTAATCTTATTCTTCTTCATTTGGGTAACCACTGTTAATAGCCTGGTATGTATTCTTCCAGATCCTTTCCAAATAAAATTAGAAAGTACTTAATTTGTAGAGACTGTCCATCCCATTGTTCTGATCTTCAGTTTAATGTATTATTTTATAATCCTCCAAGAAAAGGTATATCTTATGTAAATCACAAGATTTATAAGGATAGATTATACACAATATTCATCTAATTAACACTGCATTTTATAAACCAATAAATATCAGTGCCAGAGGACTGATTCCTTAGTGTGAGTTTTGATGTGGCTCTGTTTTATATTGTACATGAAAGTACTATTATTTAACTATTTTCTGATTATCATTTAGAGCATACAAAGGAAATAAAAATAAGTTTGTCTAAGATATCCTTAGAGCCATACACTCACGTAATCTTTAAAACTAGAAGGAAAACCTTAGAGATCGACAAACCTAGCTCCTTATGTTATTGATAAGAAAACTGAAGTCTAAAGAATCTAAGTGATTTTGCCCAAAGTCACGTATCTGATTAGTGGCAGTGTTAGACATAGAGTCTCAATTTAATCCACTCTGCTTCCTCTCTGATTCTATTTGCCTGTGGCCCACTCGACCTCCATCAGTGGTGTTATAATGGCACAACGTAATTCCCAAATGCCCTCATACTTTGGGATATATATGAAGACTTGGCTTAATCAACTCTAAAATAATCAGTAAGTTGAGTCACTAAATGAAAATACATTGGATCAACAGGGTGACTTGAGCCATTTGCAGGTCTAAATGCTATTTGATGAAAATTTTTAACTTTTTGAAATGGTTATGCTGGTACTATTATAAACATCTTACATTACTGAGCCCCAATGACATCAATTGATAGTCACCGTGTTGGTACTTTTATTACATATAAAACTAGGCACCTAAAAAAAAAAACATACCTCTTACTGTTCCAATAAATTCTTCCATTCGTTGCAAAAGATATGCATCTCTTTCAAAATCATAGAAGTGGTGCTCTACCCAGTGCCGACATACATTTAATACTCTATGGCATTAACACAGAATTGAATTACATGGGAATCAAACATAAATGTTTATCACAATGCACAGTACAATACAAATGAAAATGCAGTAACTCTTACCAAATTAATCTTATCAGTGTGCTTAACACTTCCAAAATTCTATGTTAAGGCTTATACTATAATTTCTGATAACTGCTCTAATTAGTAAATTTAATTTACTAATTTTATTGTCACCCCTCTCCTTGTTTGGGAAAGGTCCTTATATACTTCAACATTGAAACGAAAGTTTGATAAAGACTTATTTACTTCATTTATTTAATGCTTACCGCAGTTGCACAGGCTGTATATATTCTTTTCTAAATCTTTTCAGTTCTGCACTCAAGGGTTGATCTCCATTCTCTATAGCTATGCGATCAGCTTCTGTTGGCTCAGGCTCTGGAATTTCAAACCTAACATAAAATAGAACAAATTAATGAAAAGACTAATTATATCGAGTTATACAAATAGAAAACCACAAACGTTTTCACCAGTCAGCAAAATCAAGAGAATACTGTAAAAAATTACTGAAGATATGCATATCAGTGTAAACAAGTGAGACTCCTATAGTATTAAAGGCTAATAAAATTATTTTAAAATTTTTAAAAGAAATTAGTACTTGCCAATATAGATAAAACTAACTACAAACAAAATAAAGAATACATGCAAATTCTAAAAATAAATGTGACTATAAAGTTACGGGACTGATATTCATTTTTGGTCTGTGGAATTACTCTAAATCAGGTGACATAATCACTGTTAAGGGTAATTCCAGAAAAACTGACTGCTCTTTGTTTGGGTACATGAAATATTTTCCTTCCATCACAGTATTTGTTCACTGACAAGTTCCATTTTACTCAACATGAAGTATGTTTGAAAACTTACTTAGAACATCTAACTCATCAGAATTTGAATTTCTTGACTCTATAAATTTTATATAGGTCTTTAGTTCTGTAAATTTGAAATTTCAAATACTGAGTTTTCACATACAAAAAAGAATATTTTTGTATTGAAATAATAAAAGCTAACATTATTATAAAATAAATGTTCATCTAAGAGATTTTATTTATTGAAAAAGTGCTTGTGAAGTATATTTTAAAGCTCATCTAACATTTCTGAAAAGGATCTTAGCTCAATCTCTTTTTTAACAAAAAATAATGAATTTAAATATTTTTTAAATGGACAGACCTTTCTATTATAAGACTCAGTAGTTCTTGAGGTTTGCAAAAGGATCTGTATGTTGTAAGAAATGTCCGAACAAAATTGGGATCTAAGAAGAAAAAGGAAAAATATCTTATTAAACTCTATGATTCAAAATGATTAAAACTGTTATGTACATTTTCAAAATAGATCAAATAGTCAAGTTTAAAAGTTCCAAAATGTTTTGCCAAGTAGAAGGCTTTGGACTTGGTAATGCACTGCTAGCTTAGTGCCTCCTAAATTAGTGGTGATATTAAAACTTTACATCAACTTATTTCTTGCCCTCTGCACACTGACAAGATGATCTTAAACTCATCGGCCACAGGAATGAGCAAGAAAGAAAAGCAAAGGTAAAGCAGGGAACCAGGCTCCCCTCCCACCTGCTACCAGGATCTCAAAGTATCACCAGTTGGTTTATCCCCCTTATAAAGAGAAAGGCCACAGCAATAACCCATTACTTTTCCTTACATCAAGATGAGTTTATCTAGGATGACTTATCTAGCTTTCTTTAAATCATGTTAACAGAGCATGCAACTGGAAATTGGAACTTATAAAGTAGTAGCTAAAGTTAAATACAGTTTTTAAATTATTTGCTAAAAATCTCACAACTACTTAAAGATGCTTACAAATACTTATAAGCTATTAAAACTATTAAATGTGATAGAATATGTTGGTTTGGTCCTATTCCAACCTTTAATTGCCTTTATTTCAAGTAGTCACAATGAGAGGTCAATCATAAATATAGGAGTCTCCAATCCCTTCCATGAAAGGACCTACTTTTCATTCACATCTCC
|
GGTCCTAGGAAATAAAATAGATTCTAACACTGTAATTTTCAGAAATACGATTTTCAGTGGGAGATCTATAAATTTATCTCATTTTCTCATTTAGTTATTAAAAAGTGAATAATTTAAGATTCTAAGTAGTCTCCATTTAAAATCAGAAGGACATTTTTGAGATAATTACATCAATGTAGTATGATTAAAAAAGACTATAATGGCTGTAAGTTCACAATAAAGCAGTAGCTAACATTTATTGAGCCCTTACTTTGTGCTAGGTAATGTACATATATTGACTTGCAAACCTCAAAACAGCCCCAGGAGTAGGTACTATCAGTAGCCCCATTTTACTCTTGAGGAAAATAAGGGGCAGAAGGATAAAGTCACACAAGGAGGTTAAAGTTGCCCAGGGCCAGCAATTGGTAAAGCCAGGATTTGAACCTAGCCTTACCAACTAGGGGTGAACACAGAAAGACAGAAGGTGTAAATTCAGCTAGAGGGACCAGGGGAGTAAAAGAACAGGAACTGCCTGCCTGGCCTTATTACTAGACACTTCATGTAATATTTCAGTTAAGTCTTATGAAAACCCTATAAGGCAGAAATCAGTATTTCATTTTAAAAGTTAACTCTTTTGAAATGACTTTTCAACTTGAATGTTAAATTACATACCGGTATAGATCTGATTCAAGTAAAGTGAGTTGTCGAGCAATTTCTATTGGGTGTAAGGTGAGCAGGTCAAAAGTCTCTATGTGCCCAGGTCTGCTTATATGCCACTCAACTGTGGGAGGTGAACTCTGAAATGTAATATTATGACCTGGTCCATTGTCTCTTGCAATTTTTTTCCTTTGGATTATTTTAGTGATGGATTCAACCCATTTTTTCATTGCTTTACCTGCAATACATTATATTTTAAATAACATTTAAATATTCTTTATTTAATATTTTATATTTTAAAAATGGTTTAAAGTCACACGGATGACACCTGAATGTATCTTTGCTATAAAAAGTTCAAATGATCAAAATGAAAAATGCAAGTTCTCCTTTTCCATTTCCCGGTCCCCAATCCTAATCTTATTCTTCTTCATTTGGGTAACCACTGTTAATAGCCTGGTATGTATTCTTCCAGATCCTTTCCAAATAAAATTAGAAAGTACTTAATTTGTAGAGACTGTCCATCCCATTGTTCTGATCTTCAGTTTAATGTATTATTTTATAATCCTCCAAGAAAAGGTATATCTTATGTAAATCACAAGATTTATAAGGATAGATTATACACAATATTCATCTAATTAACACTGCATTTTATAAACCAATAAATATCAGTGCCAGAGGACTGATTCCTTAGTGTGAGTTTTGATGTGGCTCTGTTTTATATTGTACATGAAAGTACTATTATTTAACTATTTTCTGATTATCATTTAGAGCATACAAAGGAAATAAAAATAAGTTTGTCTAAGATATCCTTAGAGCCATACACTCACGTAATCTTTAAAACTAGAAGGAAAACCTTAGAGATCGACAAACCTAGCTCCTTATGTTATTGATAAGAAAACTGAAGTCTAAAGAATCTAAGTGATTTTGCCCAAAGTCACGTATCTGATTAGTGGCAGTGTTAGACATAGAGTCTCAATTTAATCCACTCTGCTTCCTCTCTGATTCTATTTGCCTGTGGCCCACTCGACCTCCATCAGTGGTGTTATAATGGCACAACGTAATTCCCAAATGCCCTCATACTTTGGGATATATATGAAGACTTGGCTTAATCAACTCTAAAATAATCAGTAAGTTGAGTCACTAAATGAAAATACATTGGATCAACAGGGTGACTTGAGCCATTTGCAGGTCTAAATGCTATTTGATGAAAATTTTTAACTTTTTGAAATGGTTATGCTGGTACTATTATAAACATCTTACATTACTGAGCCCCAATGACATCAATTGATAGTCACCGTGTTGGTACTTTTATTACATATAAAACTAGGCACCTAAAAAAAAAAACATACCTCTTACTGTTCCAATAAATTCTTCCATTCGTTGCAAAAGATATGCATCTCTTTCAAAATCATGGAAGTGGTGCTCTACCCAGTGCCGACATACATTTAATACTCTATGGCATTAACACAGAATTGAATTACATGGGAATCAAACATAAATGTTTATCACAATGCACAGTACAATACAAATGAAAATGCAGTAACTCTTACCAAATTAATCTTATCAGTGTGCTTAACACTTCCAAAATTCTATGTTAAGGCTTATACTATAATTTCTGATAACTGCTCTAATTAGTAAATTTAATTTACTAATTTTATTGTCACCCCTCTCCTTGTTTGGGAAAGGTCCTTATATACTTCAACATTGAAACGAAAGTTTGATAAAGACTTATTTACTTCATTTATTTAATGCTTACCGCAGTTGCACAGGCTGTATATATTCTTTTCTAAATCTTTTCAGTTCTGCACTCAAGGGTTGATCTCCATTCTCTATAGCTATGCGATCAGCTTCTGTTGGCTCAGGCTCTGGAATTTCAAACCTAACATAAAATAGAACAAATTAATGAAAAGACTAATTATATCGAGTTATACAAATAGAAAACCACAAACGTTTTCACCAGTCAGCAAAATCAAGAGAATACTGTAAAAAATTACTGAAGATATGCATATCAGTGTAAACAAGTGAGACTCCTATAGTATTAAAGGCTAATAAAATTATTTTAAAATTTTTAAAAGAAATTAGTACTTGCCAATATAGATAAAACTAACTACAAACAAAATAAAGAATACATGCAAATTCTAAAAATAAATGTGACTATAAAGTTACGGGACTGATATTCATTTTTGGTCTGTGGAATTACTCTAAATCAGGTGACATAATCACTGTTAAGGGTAATTCCAGAAAAACTGACTGCTCTTTGTTTGGGTACATGAAATATTTTCCTTCCATCACAGTATTTGTTCACTGACAAGTTCCATTTTACTCAACATGAAGTATGTTTGAAAACTTACTTAGAACATCTAACTCATCAGAATTTGAATTTCTTGACTCTATAAATTTTATATAGGTCTTTAGTTCTGTAAATTTGAAATTTCAAATACTGAGTTTTCACATACAAAAAAGAATATTTTTGTATTGAAATAATAAAAGCTAACATTATTATAAAATAAATGTTCATCTAAGAGATTTTATTTATTGAAAAAGTGCTTGTGAAGTATATTTTAAAGCTCATCTAACATTTCTGAAAAGGATCTTAGCTCAATCTCTTTTTTAACAAAAAATAATGAATTTAAATATTTTTTAAATGGACAGACCTTTCTATTATAAGACTCAGTAGTTCTTGAGGTTTGCAAAAGGATCTGTATGTTGTAAGAAATGTCCGAACAAAATTGGGATCTAAGAAGAAAAAGGAAAAATATCTTATTAAACTCTATGATTCAAAATGATTAAAACTGTTATGTACATTTTCAAAATAGATCAAATAGTCAAGTTTAAAAGTTCCAAAATGTTTTGCCAAGTAGAAGGCTTTGGACTTGGTAATGCACTGCTAGCTTAGTGCCTCCTAAATTAGTGGTGATATTAAAACTTTACATCAACTTATTTCTTGCCCTCTGCACACTGACAAGATGATCTTAAACTCATCGGCCACAGGAATGAGCAAGAAAGAAAAGCAAAGGTAAAGCAGGGAACCAGGCTCCCCTCCCACCTGCTACCAGGATCTCAAAGTATCACCAGTTGGTTTATCCCCCTTATAAAGAGAAAGGCCACAGCAATAACCCATTACTTTTCCTTACATCAAGATGAGTTTATCTAGGATGACTTATCTAGCTTTCTTTAAATCATGTTAACAGAGCATGCAACTGGAAATTGGAACTTATAAAGTAGTAGCTAAAGTTAAATACAGTTTTTAAATTATTTGCTAAAAATCTCACAACTACTTAAAGATGCTTACAAATACTTATAAGCTATTAAAACTATTAAATGTGATAGAATATGTTGGTTTGGTCCTATTCCAACCTTTAATTGCCTTTATTTCAAGTAGTCACAATGAGAGGTCAATCATAAATATAGGAGTCTCCAATCCCTTCCATGAAAGGACCTACTTTTCATTCACATCTCC
|
Task1_train_3417
|
Mutation context: Chromosome 2, Gene SOS1 (SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
|
Pathogenic; Noonan syndrome 4
|
GGTCCTAGGAAATAAAATAGATTCTAACACTGTAATTTTCAGAAATACGATTTTCAGTGGGAGATCTATAAATTTATCTCATTTTCTCATTTAGTTATTAAAAAGTGAATAATTTAAGATTCTAAGTAGTCTCCATTTAAAATCAGAAGGACATTTTTGAGATAATTACATCAATGTAGTATGATTAAAAAAGACTATAATGGCTGTAAGTTCACAATAAAGCAGTAGCTAACATTTATTGAGCCCTTACTTTGTGCTAGGTAATGTACATATATTGACTTGCAAACCTCAAAACAGCCCCAGGAGTAGGTACTATCAGTAGCCCCATTTTACTCTTGAGGAAAATAAGGGGCAGAAGGATAAAGTCACACAAGGAGGTTAAAGTTGCCCAGGGCCAGCAATTGGTAAAGCCAGGATTTGAACCTAGCCTTACCAACTAGGGGTGAACACAGAAAGACAGAAGGTGTAAATTCAGCTAGAGGGACCAGGGGAGTAAAAGAACAGGAACTGCCTGCCTGGCCTTATTACTAGACACTTCATGTAATATTTCAGTTAAGTCTTATGAAAACCCTATAAGGCAGAAATCAGTATTTCATTTTAAAAGTTAACTCTTTTGAAATGACTTTTCAACTTGAATGTTAAATTACATACCGGTATAGATCTGATTCAAGTAAAGTGAGTTGTCGAGCAATTTCTATTGGGTGTAAGGTGAGCAGGTCAAAAGTCTCTATGTGCCCAGGTCTGCTTATATGCCACTCAACTGTGGGAGGTGAACTCTGAAATGTAATATTATGACCTGGTCCATTGTCTCTTGCAATTTTTTTCCTTTGGATTATTTTAGTGATGGATTCAACCCATTTTTTCATTGCTTTACCTGCAATACATTATATTTTAAATAACATTTAAATATTCTTTATTTAATATTTTATATTTTAAAAATGGTTTAAAGTCACACGGATGACACCTGAATGTATCTTTGCTATAAAAAGTTCAAATGATCAAAATGAAAAATGCAAGTTCTCCTTTTCCATTTCCCGGTCCCCAATCCTAATCTTATTCTTCTTCATTTGGGTAACCACTGTTAATAGCCTGGTATGTATTCTTCCAGATCCTTTCCAAATAAAATTAGAAAGTACTTAATTTGTAGAGACTGTCCATCCCATTGTTCTGATCTTCAGTTTAATGTATTATTTTATAATCCTCCAAGAAAAGGTATATCTTATGTAAATCACAAGATTTATAAGGATAGATTATACACAATATTCATCTAATTAACACTGCATTTTATAAACCAATAAATATCAGTGCCAGAGGACTGATTCCTTAGTGTGAGTTTTGATGTGGCTCTGTTTTATATTGTACATGAAAGTACTATTATTTAACTATTTTCTGATTATCATTTAGAGCATACAAAGGAAATAAAAATAAGTTTGTCTAAGATATCCTTAGAGCCATACACTCACGTAATCTTTAAAACTAGAAGGAAAACCTTAGAGATCGACAAACCTAGCTCCTTATGTTATTGATAAGAAAACTGAAGTCTAAAGAATCTAAGTGATTTTGCCCAAAGTCACGTATCTGATTAGTGGCAGTGTTAGACATAGAGTCTCAATTTAATCCACTCTGCTTCCTCTCTGATTCTATTTGCCTGTGGCCCACTCGACCTCCATCAGTGGTGTTATAATGGCACAACGTAATTCCCAAATGCCCTCATACTTTGGGATATATATGAAGACTTGGCTTAATCAACTCTAAAATAATCAGTAAGTTGAGTCACTAAATGAAAATACATTGGATCAACAGGGTGACTTGAGCCATTTGCAGGTCTAAATGCTATTTGATGAAAATTTTTAACTTTTTGAAATGGTTATGCTGGTACTATTATAAACATCTTACATTACTGAGCCCCAATGACATCAATTGATAGTCACCGTGTTGGTACTTTTATTACATATAAAACTAGGCACCTAAAAAAAAAAACATACCTCTTACTGTTCCAATAAATTCTTCCATTCGTTGCAAAAGATATGCATCTCTTTCAAAATCATAGAAGTGGTGCTCTACCCAGTGCCGACATACATTTAATACTCTATGGCATTAACACAGAATTGAATTACATGGGAATCAAACATAAATGTTTATCACAATGCACAGTACAATACAAATGAAAATGCAGTAACTCTTACCAAATTAATCTTATCAGTGTGCTTAACACTTCCAAAATTCTATGTTAAGGCTTATACTATAATTTCTGATAACTGCTCTAATTAGTAAATTTAATTTACTAATTTTATTGTCACCCCTCTCCTTGTTTGGGAAAGGTCCTTATATACTTCAACATTGAAACGAAAGTTTGATAAAGACTTATTTACTTCATTTATTTAATGCTTACCGCAGTTGCACAGGCTGTATATATTCTTTTCTAAATCTTTTCAGTTCTGCACTCAAGGGTTGATCTCCATTCTCTATAGCTATGCGATCAGCTTCTGTTGGCTCAGGCTCTGGAATTTCAAACCTAACATAAAATAGAACAAATTAATGAAAAGACTAATTATATCGAGTTATACAAATAGAAAACCACAAACGTTTTCACCAGTCAGCAAAATCAAGAGAATACTGTAAAAAATTACTGAAGATATGCATATCAGTGTAAACAAGTGAGACTCCTATAGTATTAAAGGCTAATAAAATTATTTTAAAATTTTTAAAAGAAATTAGTACTTGCCAATATAGATAAAACTAACTACAAACAAAATAAAGAATACATGCAAATTCTAAAAATAAATGTGACTATAAAGTTACGGGACTGATATTCATTTTTGGTCTGTGGAATTACTCTAAATCAGGTGACATAATCACTGTTAAGGGTAATTCCAGAAAAACTGACTGCTCTTTGTTTGGGTACATGAAATATTTTCCTTCCATCACAGTATTTGTTCACTGACAAGTTCCATTTTACTCAACATGAAGTATGTTTGAAAACTTACTTAGAACATCTAACTCATCAGAATTTGAATTTCTTGACTCTATAAATTTTATATAGGTCTTTAGTTCTGTAAATTTGAAATTTCAAATACTGAGTTTTCACATACAAAAAAGAATATTTTTGTATTGAAATAATAAAAGCTAACATTATTATAAAATAAATGTTCATCTAAGAGATTTTATTTATTGAAAAAGTGCTTGTGAAGTATATTTTAAAGCTCATCTAACATTTCTGAAAAGGATCTTAGCTCAATCTCTTTTTTAACAAAAAATAATGAATTTAAATATTTTTTAAATGGACAGACCTTTCTATTATAAGACTCAGTAGTTCTTGAGGTTTGCAAAAGGATCTGTATGTTGTAAGAAATGTCCGAACAAAATTGGGATCTAAGAAGAAAAAGGAAAAATATCTTATTAAACTCTATGATTCAAAATGATTAAAACTGTTATGTACATTTTCAAAATAGATCAAATAGTCAAGTTTAAAAGTTCCAAAATGTTTTGCCAAGTAGAAGGCTTTGGACTTGGTAATGCACTGCTAGCTTAGTGCCTCCTAAATTAGTGGTGATATTAAAACTTTACATCAACTTATTTCTTGCCCTCTGCACACTGACAAGATGATCTTAAACTCATCGGCCACAGGAATGAGCAAGAAAGAAAAGCAAAGGTAAAGCAGGGAACCAGGCTCCCCTCCCACCTGCTACCAGGATCTCAAAGTATCACCAGTTGGTTTATCCCCCTTATAAAGAGAAAGGCCACAGCAATAACCCATTACTTTTCCTTACATCAAGATGAGTTTATCTAGGATGACTTATCTAGCTTTCTTTAAATCATGTTAACAGAGCATGCAACTGGAAATTGGAACTTATAAAGTAGTAGCTAAAGTTAAATACAGTTTTTAAATTATTTGCTAAAAATCTCACAACTACTTAAAGATGCTTACAAATACTTATAAGCTATTAAAACTATTAAATGTGATAGAATATGTTGGTTTGGTCCTATTCCAACCTTTAATTGCCTTTATTTCAAGTAGTCACAATGAGAGGTCAATCATAAATATAGGAGTCTCCAATCCCTTCCATGAAAGGACCTACTTTTCATTCACATCTCC
|
GGTCCTAGGAAATAAAATAGATTCTAACACTGTAATTTTCAGAAATACGATTTTCAGTGGGAGATCTATAAATTTATCTCATTTTCTCATTTAGTTATTAAAAAGTGAATAATTTAAGATTCTAAGTAGTCTCCATTTAAAATCAGAAGGACATTTTTGAGATAATTACATCAATGTAGTATGATTAAAAAAGACTATAATGGCTGTAAGTTCACAATAAAGCAGTAGCTAACATTTATTGAGCCCTTACTTTGTGCTAGGTAATGTACATATATTGACTTGCAAACCTCAAAACAGCCCCAGGAGTAGGTACTATCAGTAGCCCCATTTTACTCTTGAGGAAAATAAGGGGCAGAAGGATAAAGTCACACAAGGAGGTTAAAGTTGCCCAGGGCCAGCAATTGGTAAAGCCAGGATTTGAACCTAGCCTTACCAACTAGGGGTGAACACAGAAAGACAGAAGGTGTAAATTCAGCTAGAGGGACCAGGGGAGTAAAAGAACAGGAACTGCCTGCCTGGCCTTATTACTAGACACTTCATGTAATATTTCAGTTAAGTCTTATGAAAACCCTATAAGGCAGAAATCAGTATTTCATTTTAAAAGTTAACTCTTTTGAAATGACTTTTCAACTTGAATGTTAAATTACATACCGGTATAGATCTGATTCAAGTAAAGTGAGTTGTCGAGCAATTTCTATTGGGTGTAAGGTGAGCAGGTCAAAAGTCTCTATGTGCCCAGGTCTGCTTATATGCCACTCAACTGTGGGAGGTGAACTCTGAAATGTAATATTATGACCTGGTCCATTGTCTCTTGCAATTTTTTTCCTTTGGATTATTTTAGTGATGGATTCAACCCATTTTTTCATTGCTTTACCTGCAATACATTATATTTTAAATAACATTTAAATATTCTTTATTTAATATTTTATATTTTAAAAATGGTTTAAAGTCACACGGATGACACCTGAATGTATCTTTGCTATAAAAAGTTCAAATGATCAAAATGAAAAATGCAAGTTCTCCTTTTCCATTTCCCGGTCCCCAATCCTAATCTTATTCTTCTTCATTTGGGTAACCACTGTTAATAGCCTGGTATGTATTCTTCCAGATCCTTTCCAAATAAAATTAGAAAGTACTTAATTTGTAGAGACTGTCCATCCCATTGTTCTGATCTTCAGTTTAATGTATTATTTTATAATCCTCCAAGAAAAGGTATATCTTATGTAAATCACAAGATTTATAAGGATAGATTATACACAATATTCATCTAATTAACACTGCATTTTATAAACCAATAAATATCAGTGCCAGAGGACTGATTCCTTAGTGTGAGTTTTGATGTGGCTCTGTTTTATATTGTACATGAAAGTACTATTATTTAACTATTTTCTGATTATCATTTAGAGCATACAAAGGAAATAAAAATAAGTTTGTCTAAGATATCCTTAGAGCCATACACTCACGTAATCTTTAAAACTAGAAGGAAAACCTTAGAGATCGACAAACCTAGCTCCTTATGTTATTGATAAGAAAACTGAAGTCTAAAGAATCTAAGTGATTTTGCCCAAAGTCACGTATCTGATTAGTGGCAGTGTTAGACATAGAGTCTCAATTTAATCCACTCTGCTTCCTCTCTGATTCTATTTGCCTGTGGCCCACTCGACCTCCATCAGTGGTGTTATAATGGCACAACGTAATTCCCAAATGCCCTCATACTTTGGGATATATATGAAGACTTGGCTTAATCAACTCTAAAATAATCAGTAAGTTGAGTCACTAAATGAAAATACATTGGATCAACAGGGTGACTTGAGCCATTTGCAGGTCTAAATGCTATTTGATGAAAATTTTTAACTTTTTGAAATGGTTATGCTGGTACTATTATAAACATCTTACATTACTGAGCCCCAATGACATCAATTGATAGTCACCGTGTTGGTACTTTTATTACATATAAAACTAGGCACCTAAAAAAAAAAACATACCTCTTACTGTTCCAATAAATTCTTCCATTCGTTGCAAAAGATATGCATCTCTTTCAAAATCATGGAAGTGGTGCTCTACCCAGTGCCGACATACATTTAATACTCTATGGCATTAACACAGAATTGAATTACATGGGAATCAAACATAAATGTTTATCACAATGCACAGTACAATACAAATGAAAATGCAGTAACTCTTACCAAATTAATCTTATCAGTGTGCTTAACACTTCCAAAATTCTATGTTAAGGCTTATACTATAATTTCTGATAACTGCTCTAATTAGTAAATTTAATTTACTAATTTTATTGTCACCCCTCTCCTTGTTTGGGAAAGGTCCTTATATACTTCAACATTGAAACGAAAGTTTGATAAAGACTTATTTACTTCATTTATTTAATGCTTACCGCAGTTGCACAGGCTGTATATATTCTTTTCTAAATCTTTTCAGTTCTGCACTCAAGGGTTGATCTCCATTCTCTATAGCTATGCGATCAGCTTCTGTTGGCTCAGGCTCTGGAATTTCAAACCTAACATAAAATAGAACAAATTAATGAAAAGACTAATTATATCGAGTTATACAAATAGAAAACCACAAACGTTTTCACCAGTCAGCAAAATCAAGAGAATACTGTAAAAAATTACTGAAGATATGCATATCAGTGTAAACAAGTGAGACTCCTATAGTATTAAAGGCTAATAAAATTATTTTAAAATTTTTAAAAGAAATTAGTACTTGCCAATATAGATAAAACTAACTACAAACAAAATAAAGAATACATGCAAATTCTAAAAATAAATGTGACTATAAAGTTACGGGACTGATATTCATTTTTGGTCTGTGGAATTACTCTAAATCAGGTGACATAATCACTGTTAAGGGTAATTCCAGAAAAACTGACTGCTCTTTGTTTGGGTACATGAAATATTTTCCTTCCATCACAGTATTTGTTCACTGACAAGTTCCATTTTACTCAACATGAAGTATGTTTGAAAACTTACTTAGAACATCTAACTCATCAGAATTTGAATTTCTTGACTCTATAAATTTTATATAGGTCTTTAGTTCTGTAAATTTGAAATTTCAAATACTGAGTTTTCACATACAAAAAAGAATATTTTTGTATTGAAATAATAAAAGCTAACATTATTATAAAATAAATGTTCATCTAAGAGATTTTATTTATTGAAAAAGTGCTTGTGAAGTATATTTTAAAGCTCATCTAACATTTCTGAAAAGGATCTTAGCTCAATCTCTTTTTTAACAAAAAATAATGAATTTAAATATTTTTTAAATGGACAGACCTTTCTATTATAAGACTCAGTAGTTCTTGAGGTTTGCAAAAGGATCTGTATGTTGTAAGAAATGTCCGAACAAAATTGGGATCTAAGAAGAAAAAGGAAAAATATCTTATTAAACTCTATGATTCAAAATGATTAAAACTGTTATGTACATTTTCAAAATAGATCAAATAGTCAAGTTTAAAAGTTCCAAAATGTTTTGCCAAGTAGAAGGCTTTGGACTTGGTAATGCACTGCTAGCTTAGTGCCTCCTAAATTAGTGGTGATATTAAAACTTTACATCAACTTATTTCTTGCCCTCTGCACACTGACAAGATGATCTTAAACTCATCGGCCACAGGAATGAGCAAGAAAGAAAAGCAAAGGTAAAGCAGGGAACCAGGCTCCCCTCCCACCTGCTACCAGGATCTCAAAGTATCACCAGTTGGTTTATCCCCCTTATAAAGAGAAAGGCCACAGCAATAACCCATTACTTTTCCTTACATCAAGATGAGTTTATCTAGGATGACTTATCTAGCTTTCTTTAAATCATGTTAACAGAGCATGCAACTGGAAATTGGAACTTATAAAGTAGTAGCTAAAGTTAAATACAGTTTTTAAATTATTTGCTAAAAATCTCACAACTACTTAAAGATGCTTACAAATACTTATAAGCTATTAAAACTATTAAATGTGATAGAATATGTTGGTTTGGTCCTATTCCAACCTTTAATTGCCTTTATTTCAAGTAGTCACAATGAGAGGTCAATCATAAATATAGGAGTCTCCAATCCCTTCCATGAAAGGACCTACTTTTCATTCACATCTCC
|
Task1_train_3418
|
This variant lies on Chromosome 2 and affects the gene SOS1 (SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
|
Pathogenic; RASopathy
|
GGTCCTAGGAAATAAAATAGATTCTAACACTGTAATTTTCAGAAATACGATTTTCAGTGGGAGATCTATAAATTTATCTCATTTTCTCATTTAGTTATTAAAAAGTGAATAATTTAAGATTCTAAGTAGTCTCCATTTAAAATCAGAAGGACATTTTTGAGATAATTACATCAATGTAGTATGATTAAAAAAGACTATAATGGCTGTAAGTTCACAATAAAGCAGTAGCTAACATTTATTGAGCCCTTACTTTGTGCTAGGTAATGTACATATATTGACTTGCAAACCTCAAAACAGCCCCAGGAGTAGGTACTATCAGTAGCCCCATTTTACTCTTGAGGAAAATAAGGGGCAGAAGGATAAAGTCACACAAGGAGGTTAAAGTTGCCCAGGGCCAGCAATTGGTAAAGCCAGGATTTGAACCTAGCCTTACCAACTAGGGGTGAACACAGAAAGACAGAAGGTGTAAATTCAGCTAGAGGGACCAGGGGAGTAAAAGAACAGGAACTGCCTGCCTGGCCTTATTACTAGACACTTCATGTAATATTTCAGTTAAGTCTTATGAAAACCCTATAAGGCAGAAATCAGTATTTCATTTTAAAAGTTAACTCTTTTGAAATGACTTTTCAACTTGAATGTTAAATTACATACCGGTATAGATCTGATTCAAGTAAAGTGAGTTGTCGAGCAATTTCTATTGGGTGTAAGGTGAGCAGGTCAAAAGTCTCTATGTGCCCAGGTCTGCTTATATGCCACTCAACTGTGGGAGGTGAACTCTGAAATGTAATATTATGACCTGGTCCATTGTCTCTTGCAATTTTTTTCCTTTGGATTATTTTAGTGATGGATTCAACCCATTTTTTCATTGCTTTACCTGCAATACATTATATTTTAAATAACATTTAAATATTCTTTATTTAATATTTTATATTTTAAAAATGGTTTAAAGTCACACGGATGACACCTGAATGTATCTTTGCTATAAAAAGTTCAAATGATCAAAATGAAAAATGCAAGTTCTCCTTTTCCATTTCCCGGTCCCCAATCCTAATCTTATTCTTCTTCATTTGGGTAACCACTGTTAATAGCCTGGTATGTATTCTTCCAGATCCTTTCCAAATAAAATTAGAAAGTACTTAATTTGTAGAGACTGTCCATCCCATTGTTCTGATCTTCAGTTTAATGTATTATTTTATAATCCTCCAAGAAAAGGTATATCTTATGTAAATCACAAGATTTATAAGGATAGATTATACACAATATTCATCTAATTAACACTGCATTTTATAAACCAATAAATATCAGTGCCAGAGGACTGATTCCTTAGTGTGAGTTTTGATGTGGCTCTGTTTTATATTGTACATGAAAGTACTATTATTTAACTATTTTCTGATTATCATTTAGAGCATACAAAGGAAATAAAAATAAGTTTGTCTAAGATATCCTTAGAGCCATACACTCACGTAATCTTTAAAACTAGAAGGAAAACCTTAGAGATCGACAAACCTAGCTCCTTATGTTATTGATAAGAAAACTGAAGTCTAAAGAATCTAAGTGATTTTGCCCAAAGTCACGTATCTGATTAGTGGCAGTGTTAGACATAGAGTCTCAATTTAATCCACTCTGCTTCCTCTCTGATTCTATTTGCCTGTGGCCCACTCGACCTCCATCAGTGGTGTTATAATGGCACAACGTAATTCCCAAATGCCCTCATACTTTGGGATATATATGAAGACTTGGCTTAATCAACTCTAAAATAATCAGTAAGTTGAGTCACTAAATGAAAATACATTGGATCAACAGGGTGACTTGAGCCATTTGCAGGTCTAAATGCTATTTGATGAAAATTTTTAACTTTTTGAAATGGTTATGCTGGTACTATTATAAACATCTTACATTACTGAGCCCCAATGACATCAATTGATAGTCACCGTGTTGGTACTTTTATTACATATAAAACTAGGCACCTAAAAAAAAAAACATACCTCTTACTGTTCCAATAAATTCTTCCATTCGTTGCAAAAGATATGCATCTCTTTCAAAATCATAGAAGTGGTGCTCTACCCAGTGCCGACATACATTTAATACTCTATGGCATTAACACAGAATTGAATTACATGGGAATCAAACATAAATGTTTATCACAATGCACAGTACAATACAAATGAAAATGCAGTAACTCTTACCAAATTAATCTTATCAGTGTGCTTAACACTTCCAAAATTCTATGTTAAGGCTTATACTATAATTTCTGATAACTGCTCTAATTAGTAAATTTAATTTACTAATTTTATTGTCACCCCTCTCCTTGTTTGGGAAAGGTCCTTATATACTTCAACATTGAAACGAAAGTTTGATAAAGACTTATTTACTTCATTTATTTAATGCTTACCGCAGTTGCACAGGCTGTATATATTCTTTTCTAAATCTTTTCAGTTCTGCACTCAAGGGTTGATCTCCATTCTCTATAGCTATGCGATCAGCTTCTGTTGGCTCAGGCTCTGGAATTTCAAACCTAACATAAAATAGAACAAATTAATGAAAAGACTAATTATATCGAGTTATACAAATAGAAAACCACAAACGTTTTCACCAGTCAGCAAAATCAAGAGAATACTGTAAAAAATTACTGAAGATATGCATATCAGTGTAAACAAGTGAGACTCCTATAGTATTAAAGGCTAATAAAATTATTTTAAAATTTTTAAAAGAAATTAGTACTTGCCAATATAGATAAAACTAACTACAAACAAAATAAAGAATACATGCAAATTCTAAAAATAAATGTGACTATAAAGTTACGGGACTGATATTCATTTTTGGTCTGTGGAATTACTCTAAATCAGGTGACATAATCACTGTTAAGGGTAATTCCAGAAAAACTGACTGCTCTTTGTTTGGGTACATGAAATATTTTCCTTCCATCACAGTATTTGTTCACTGACAAGTTCCATTTTACTCAACATGAAGTATGTTTGAAAACTTACTTAGAACATCTAACTCATCAGAATTTGAATTTCTTGACTCTATAAATTTTATATAGGTCTTTAGTTCTGTAAATTTGAAATTTCAAATACTGAGTTTTCACATACAAAAAAGAATATTTTTGTATTGAAATAATAAAAGCTAACATTATTATAAAATAAATGTTCATCTAAGAGATTTTATTTATTGAAAAAGTGCTTGTGAAGTATATTTTAAAGCTCATCTAACATTTCTGAAAAGGATCTTAGCTCAATCTCTTTTTTAACAAAAAATAATGAATTTAAATATTTTTTAAATGGACAGACCTTTCTATTATAAGACTCAGTAGTTCTTGAGGTTTGCAAAAGGATCTGTATGTTGTAAGAAATGTCCGAACAAAATTGGGATCTAAGAAGAAAAAGGAAAAATATCTTATTAAACTCTATGATTCAAAATGATTAAAACTGTTATGTACATTTTCAAAATAGATCAAATAGTCAAGTTTAAAAGTTCCAAAATGTTTTGCCAAGTAGAAGGCTTTGGACTTGGTAATGCACTGCTAGCTTAGTGCCTCCTAAATTAGTGGTGATATTAAAACTTTACATCAACTTATTTCTTGCCCTCTGCACACTGACAAGATGATCTTAAACTCATCGGCCACAGGAATGAGCAAGAAAGAAAAGCAAAGGTAAAGCAGGGAACCAGGCTCCCCTCCCACCTGCTACCAGGATCTCAAAGTATCACCAGTTGGTTTATCCCCCTTATAAAGAGAAAGGCCACAGCAATAACCCATTACTTTTCCTTACATCAAGATGAGTTTATCTAGGATGACTTATCTAGCTTTCTTTAAATCATGTTAACAGAGCATGCAACTGGAAATTGGAACTTATAAAGTAGTAGCTAAAGTTAAATACAGTTTTTAAATTATTTGCTAAAAATCTCACAACTACTTAAAGATGCTTACAAATACTTATAAGCTATTAAAACTATTAAATGTGATAGAATATGTTGGTTTGGTCCTATTCCAACCTTTAATTGCCTTTATTTCAAGTAGTCACAATGAGAGGTCAATCATAAATATAGGAGTCTCCAATCCCTTCCATGAAAGGACCTACTTTTCATTCACATCTCC
|
GGTCCTAGGAAATAAAATAGATTCTAACACTGTAATTTTCAGAAATACGATTTTCAGTGGGAGATCTATAAATTTATCTCATTTTCTCATTTAGTTATTAAAAAGTGAATAATTTAAGATTCTAAGTAGTCTCCATTTAAAATCAGAAGGACATTTTTGAGATAATTACATCAATGTAGTATGATTAAAAAAGACTATAATGGCTGTAAGTTCACAATAAAGCAGTAGCTAACATTTATTGAGCCCTTACTTTGTGCTAGGTAATGTACATATATTGACTTGCAAACCTCAAAACAGCCCCAGGAGTAGGTACTATCAGTAGCCCCATTTTACTCTTGAGGAAAATAAGGGGCAGAAGGATAAAGTCACACAAGGAGGTTAAAGTTGCCCAGGGCCAGCAATTGGTAAAGCCAGGATTTGAACCTAGCCTTACCAACTAGGGGTGAACACAGAAAGACAGAAGGTGTAAATTCAGCTAGAGGGACCAGGGGAGTAAAAGAACAGGAACTGCCTGCCTGGCCTTATTACTAGACACTTCATGTAATATTTCAGTTAAGTCTTATGAAAACCCTATAAGGCAGAAATCAGTATTTCATTTTAAAAGTTAACTCTTTTGAAATGACTTTTCAACTTGAATGTTAAATTACATACCGGTATAGATCTGATTCAAGTAAAGTGAGTTGTCGAGCAATTTCTATTGGGTGTAAGGTGAGCAGGTCAAAAGTCTCTATGTGCCCAGGTCTGCTTATATGCCACTCAACTGTGGGAGGTGAACTCTGAAATGTAATATTATGACCTGGTCCATTGTCTCTTGCAATTTTTTTCCTTTGGATTATTTTAGTGATGGATTCAACCCATTTTTTCATTGCTTTACCTGCAATACATTATATTTTAAATAACATTTAAATATTCTTTATTTAATATTTTATATTTTAAAAATGGTTTAAAGTCACACGGATGACACCTGAATGTATCTTTGCTATAAAAAGTTCAAATGATCAAAATGAAAAATGCAAGTTCTCCTTTTCCATTTCCCGGTCCCCAATCCTAATCTTATTCTTCTTCATTTGGGTAACCACTGTTAATAGCCTGGTATGTATTCTTCCAGATCCTTTCCAAATAAAATTAGAAAGTACTTAATTTGTAGAGACTGTCCATCCCATTGTTCTGATCTTCAGTTTAATGTATTATTTTATAATCCTCCAAGAAAAGGTATATCTTATGTAAATCACAAGATTTATAAGGATAGATTATACACAATATTCATCTAATTAACACTGCATTTTATAAACCAATAAATATCAGTGCCAGAGGACTGATTCCTTAGTGTGAGTTTTGATGTGGCTCTGTTTTATATTGTACATGAAAGTACTATTATTTAACTATTTTCTGATTATCATTTAGAGCATACAAAGGAAATAAAAATAAGTTTGTCTAAGATATCCTTAGAGCCATACACTCACGTAATCTTTAAAACTAGAAGGAAAACCTTAGAGATCGACAAACCTAGCTCCTTATGTTATTGATAAGAAAACTGAAGTCTAAAGAATCTAAGTGATTTTGCCCAAAGTCACGTATCTGATTAGTGGCAGTGTTAGACATAGAGTCTCAATTTAATCCACTCTGCTTCCTCTCTGATTCTATTTGCCTGTGGCCCACTCGACCTCCATCAGTGGTGTTATAATGGCACAACGTAATTCCCAAATGCCCTCATACTTTGGGATATATATGAAGACTTGGCTTAATCAACTCTAAAATAATCAGTAAGTTGAGTCACTAAATGAAAATACATTGGATCAACAGGGTGACTTGAGCCATTTGCAGGTCTAAATGCTATTTGATGAAAATTTTTAACTTTTTGAAATGGTTATGCTGGTACTATTATAAACATCTTACATTACTGAGCCCCAATGACATCAATTGATAGTCACCGTGTTGGTACTTTTATTACATATAAAACTAGGCACCTAAAAAAAAAAACATACCTCTTACTGTTCCAATAAATTCTTCCATTCGTTGCAAAAGATATGCATCTCTTTCAAAATCATGGAAGTGGTGCTCTACCCAGTGCCGACATACATTTAATACTCTATGGCATTAACACAGAATTGAATTACATGGGAATCAAACATAAATGTTTATCACAATGCACAGTACAATACAAATGAAAATGCAGTAACTCTTACCAAATTAATCTTATCAGTGTGCTTAACACTTCCAAAATTCTATGTTAAGGCTTATACTATAATTTCTGATAACTGCTCTAATTAGTAAATTTAATTTACTAATTTTATTGTCACCCCTCTCCTTGTTTGGGAAAGGTCCTTATATACTTCAACATTGAAACGAAAGTTTGATAAAGACTTATTTACTTCATTTATTTAATGCTTACCGCAGTTGCACAGGCTGTATATATTCTTTTCTAAATCTTTTCAGTTCTGCACTCAAGGGTTGATCTCCATTCTCTATAGCTATGCGATCAGCTTCTGTTGGCTCAGGCTCTGGAATTTCAAACCTAACATAAAATAGAACAAATTAATGAAAAGACTAATTATATCGAGTTATACAAATAGAAAACCACAAACGTTTTCACCAGTCAGCAAAATCAAGAGAATACTGTAAAAAATTACTGAAGATATGCATATCAGTGTAAACAAGTGAGACTCCTATAGTATTAAAGGCTAATAAAATTATTTTAAAATTTTTAAAAGAAATTAGTACTTGCCAATATAGATAAAACTAACTACAAACAAAATAAAGAATACATGCAAATTCTAAAAATAAATGTGACTATAAAGTTACGGGACTGATATTCATTTTTGGTCTGTGGAATTACTCTAAATCAGGTGACATAATCACTGTTAAGGGTAATTCCAGAAAAACTGACTGCTCTTTGTTTGGGTACATGAAATATTTTCCTTCCATCACAGTATTTGTTCACTGACAAGTTCCATTTTACTCAACATGAAGTATGTTTGAAAACTTACTTAGAACATCTAACTCATCAGAATTTGAATTTCTTGACTCTATAAATTTTATATAGGTCTTTAGTTCTGTAAATTTGAAATTTCAAATACTGAGTTTTCACATACAAAAAAGAATATTTTTGTATTGAAATAATAAAAGCTAACATTATTATAAAATAAATGTTCATCTAAGAGATTTTATTTATTGAAAAAGTGCTTGTGAAGTATATTTTAAAGCTCATCTAACATTTCTGAAAAGGATCTTAGCTCAATCTCTTTTTTAACAAAAAATAATGAATTTAAATATTTTTTAAATGGACAGACCTTTCTATTATAAGACTCAGTAGTTCTTGAGGTTTGCAAAAGGATCTGTATGTTGTAAGAAATGTCCGAACAAAATTGGGATCTAAGAAGAAAAAGGAAAAATATCTTATTAAACTCTATGATTCAAAATGATTAAAACTGTTATGTACATTTTCAAAATAGATCAAATAGTCAAGTTTAAAAGTTCCAAAATGTTTTGCCAAGTAGAAGGCTTTGGACTTGGTAATGCACTGCTAGCTTAGTGCCTCCTAAATTAGTGGTGATATTAAAACTTTACATCAACTTATTTCTTGCCCTCTGCACACTGACAAGATGATCTTAAACTCATCGGCCACAGGAATGAGCAAGAAAGAAAAGCAAAGGTAAAGCAGGGAACCAGGCTCCCCTCCCACCTGCTACCAGGATCTCAAAGTATCACCAGTTGGTTTATCCCCCTTATAAAGAGAAAGGCCACAGCAATAACCCATTACTTTTCCTTACATCAAGATGAGTTTATCTAGGATGACTTATCTAGCTTTCTTTAAATCATGTTAACAGAGCATGCAACTGGAAATTGGAACTTATAAAGTAGTAGCTAAAGTTAAATACAGTTTTTAAATTATTTGCTAAAAATCTCACAACTACTTAAAGATGCTTACAAATACTTATAAGCTATTAAAACTATTAAATGTGATAGAATATGTTGGTTTGGTCCTATTCCAACCTTTAATTGCCTTTATTTCAAGTAGTCACAATGAGAGGTCAATCATAAATATAGGAGTCTCCAATCCCTTCCATGAAAGGACCTACTTTTCATTCACATCTCC
|
Task1_train_3419
|
The variant affects gene SOS1 (SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1), which is on Chromosome 2. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
|
Pathogenic; Noonan syndrome 4
|
GGTCCTAGGAAATAAAATAGATTCTAACACTGTAATTTTCAGAAATACGATTTTCAGTGGGAGATCTATAAATTTATCTCATTTTCTCATTTAGTTATTAAAAAGTGAATAATTTAAGATTCTAAGTAGTCTCCATTTAAAATCAGAAGGACATTTTTGAGATAATTACATCAATGTAGTATGATTAAAAAAGACTATAATGGCTGTAAGTTCACAATAAAGCAGTAGCTAACATTTATTGAGCCCTTACTTTGTGCTAGGTAATGTACATATATTGACTTGCAAACCTCAAAACAGCCCCAGGAGTAGGTACTATCAGTAGCCCCATTTTACTCTTGAGGAAAATAAGGGGCAGAAGGATAAAGTCACACAAGGAGGTTAAAGTTGCCCAGGGCCAGCAATTGGTAAAGCCAGGATTTGAACCTAGCCTTACCAACTAGGGGTGAACACAGAAAGACAGAAGGTGTAAATTCAGCTAGAGGGACCAGGGGAGTAAAAGAACAGGAACTGCCTGCCTGGCCTTATTACTAGACACTTCATGTAATATTTCAGTTAAGTCTTATGAAAACCCTATAAGGCAGAAATCAGTATTTCATTTTAAAAGTTAACTCTTTTGAAATGACTTTTCAACTTGAATGTTAAATTACATACCGGTATAGATCTGATTCAAGTAAAGTGAGTTGTCGAGCAATTTCTATTGGGTGTAAGGTGAGCAGGTCAAAAGTCTCTATGTGCCCAGGTCTGCTTATATGCCACTCAACTGTGGGAGGTGAACTCTGAAATGTAATATTATGACCTGGTCCATTGTCTCTTGCAATTTTTTTCCTTTGGATTATTTTAGTGATGGATTCAACCCATTTTTTCATTGCTTTACCTGCAATACATTATATTTTAAATAACATTTAAATATTCTTTATTTAATATTTTATATTTTAAAAATGGTTTAAAGTCACACGGATGACACCTGAATGTATCTTTGCTATAAAAAGTTCAAATGATCAAAATGAAAAATGCAAGTTCTCCTTTTCCATTTCCCGGTCCCCAATCCTAATCTTATTCTTCTTCATTTGGGTAACCACTGTTAATAGCCTGGTATGTATTCTTCCAGATCCTTTCCAAATAAAATTAGAAAGTACTTAATTTGTAGAGACTGTCCATCCCATTGTTCTGATCTTCAGTTTAATGTATTATTTTATAATCCTCCAAGAAAAGGTATATCTTATGTAAATCACAAGATTTATAAGGATAGATTATACACAATATTCATCTAATTAACACTGCATTTTATAAACCAATAAATATCAGTGCCAGAGGACTGATTCCTTAGTGTGAGTTTTGATGTGGCTCTGTTTTATATTGTACATGAAAGTACTATTATTTAACTATTTTCTGATTATCATTTAGAGCATACAAAGGAAATAAAAATAAGTTTGTCTAAGATATCCTTAGAGCCATACACTCACGTAATCTTTAAAACTAGAAGGAAAACCTTAGAGATCGACAAACCTAGCTCCTTATGTTATTGATAAGAAAACTGAAGTCTAAAGAATCTAAGTGATTTTGCCCAAAGTCACGTATCTGATTAGTGGCAGTGTTAGACATAGAGTCTCAATTTAATCCACTCTGCTTCCTCTCTGATTCTATTTGCCTGTGGCCCACTCGACCTCCATCAGTGGTGTTATAATGGCACAACGTAATTCCCAAATGCCCTCATACTTTGGGATATATATGAAGACTTGGCTTAATCAACTCTAAAATAATCAGTAAGTTGAGTCACTAAATGAAAATACATTGGATCAACAGGGTGACTTGAGCCATTTGCAGGTCTAAATGCTATTTGATGAAAATTTTTAACTTTTTGAAATGGTTATGCTGGTACTATTATAAACATCTTACATTACTGAGCCCCAATGACATCAATTGATAGTCACCGTGTTGGTACTTTTATTACATATAAAACTAGGCACCTAAAAAAAAAAACATACCTCTTACTGTTCCAATAAATTCTTCCATTCGTTGCAAAAGATATGCATCTCTTTCAAAATCATAGAAGTGGTGCTCTACCCAGTGCCGACATACATTTAATACTCTATGGCATTAACACAGAATTGAATTACATGGGAATCAAACATAAATGTTTATCACAATGCACAGTACAATACAAATGAAAATGCAGTAACTCTTACCAAATTAATCTTATCAGTGTGCTTAACACTTCCAAAATTCTATGTTAAGGCTTATACTATAATTTCTGATAACTGCTCTAATTAGTAAATTTAATTTACTAATTTTATTGTCACCCCTCTCCTTGTTTGGGAAAGGTCCTTATATACTTCAACATTGAAACGAAAGTTTGATAAAGACTTATTTACTTCATTTATTTAATGCTTACCGCAGTTGCACAGGCTGTATATATTCTTTTCTAAATCTTTTCAGTTCTGCACTCAAGGGTTGATCTCCATTCTCTATAGCTATGCGATCAGCTTCTGTTGGCTCAGGCTCTGGAATTTCAAACCTAACATAAAATAGAACAAATTAATGAAAAGACTAATTATATCGAGTTATACAAATAGAAAACCACAAACGTTTTCACCAGTCAGCAAAATCAAGAGAATACTGTAAAAAATTACTGAAGATATGCATATCAGTGTAAACAAGTGAGACTCCTATAGTATTAAAGGCTAATAAAATTATTTTAAAATTTTTAAAAGAAATTAGTACTTGCCAATATAGATAAAACTAACTACAAACAAAATAAAGAATACATGCAAATTCTAAAAATAAATGTGACTATAAAGTTACGGGACTGATATTCATTTTTGGTCTGTGGAATTACTCTAAATCAGGTGACATAATCACTGTTAAGGGTAATTCCAGAAAAACTGACTGCTCTTTGTTTGGGTACATGAAATATTTTCCTTCCATCACAGTATTTGTTCACTGACAAGTTCCATTTTACTCAACATGAAGTATGTTTGAAAACTTACTTAGAACATCTAACTCATCAGAATTTGAATTTCTTGACTCTATAAATTTTATATAGGTCTTTAGTTCTGTAAATTTGAAATTTCAAATACTGAGTTTTCACATACAAAAAAGAATATTTTTGTATTGAAATAATAAAAGCTAACATTATTATAAAATAAATGTTCATCTAAGAGATTTTATTTATTGAAAAAGTGCTTGTGAAGTATATTTTAAAGCTCATCTAACATTTCTGAAAAGGATCTTAGCTCAATCTCTTTTTTAACAAAAAATAATGAATTTAAATATTTTTTAAATGGACAGACCTTTCTATTATAAGACTCAGTAGTTCTTGAGGTTTGCAAAAGGATCTGTATGTTGTAAGAAATGTCCGAACAAAATTGGGATCTAAGAAGAAAAAGGAAAAATATCTTATTAAACTCTATGATTCAAAATGATTAAAACTGTTATGTACATTTTCAAAATAGATCAAATAGTCAAGTTTAAAAGTTCCAAAATGTTTTGCCAAGTAGAAGGCTTTGGACTTGGTAATGCACTGCTAGCTTAGTGCCTCCTAAATTAGTGGTGATATTAAAACTTTACATCAACTTATTTCTTGCCCTCTGCACACTGACAAGATGATCTTAAACTCATCGGCCACAGGAATGAGCAAGAAAGAAAAGCAAAGGTAAAGCAGGGAACCAGGCTCCCCTCCCACCTGCTACCAGGATCTCAAAGTATCACCAGTTGGTTTATCCCCCTTATAAAGAGAAAGGCCACAGCAATAACCCATTACTTTTCCTTACATCAAGATGAGTTTATCTAGGATGACTTATCTAGCTTTCTTTAAATCATGTTAACAGAGCATGCAACTGGAAATTGGAACTTATAAAGTAGTAGCTAAAGTTAAATACAGTTTTTAAATTATTTGCTAAAAATCTCACAACTACTTAAAGATGCTTACAAATACTTATAAGCTATTAAAACTATTAAATGTGATAGAATATGTTGGTTTGGTCCTATTCCAACCTTTAATTGCCTTTATTTCAAGTAGTCACAATGAGAGGTCAATCATAAATATAGGAGTCTCCAATCCCTTCCATGAAAGGACCTACTTTTCATTCACATCTCC
|
GGTCCTAGGAAATAAAATAGATTCTAACACTGTAATTTTCAGAAATACGATTTTCAGTGGGAGATCTATAAATTTATCTCATTTTCTCATTTAGTTATTAAAAAGTGAATAATTTAAGATTCTAAGTAGTCTCCATTTAAAATCAGAAGGACATTTTTGAGATAATTACATCAATGTAGTATGATTAAAAAAGACTATAATGGCTGTAAGTTCACAATAAAGCAGTAGCTAACATTTATTGAGCCCTTACTTTGTGCTAGGTAATGTACATATATTGACTTGCAAACCTCAAAACAGCCCCAGGAGTAGGTACTATCAGTAGCCCCATTTTACTCTTGAGGAAAATAAGGGGCAGAAGGATAAAGTCACACAAGGAGGTTAAAGTTGCCCAGGGCCAGCAATTGGTAAAGCCAGGATTTGAACCTAGCCTTACCAACTAGGGGTGAACACAGAAAGACAGAAGGTGTAAATTCAGCTAGAGGGACCAGGGGAGTAAAAGAACAGGAACTGCCTGCCTGGCCTTATTACTAGACACTTCATGTAATATTTCAGTTAAGTCTTATGAAAACCCTATAAGGCAGAAATCAGTATTTCATTTTAAAAGTTAACTCTTTTGAAATGACTTTTCAACTTGAATGTTAAATTACATACCGGTATAGATCTGATTCAAGTAAAGTGAGTTGTCGAGCAATTTCTATTGGGTGTAAGGTGAGCAGGTCAAAAGTCTCTATGTGCCCAGGTCTGCTTATATGCCACTCAACTGTGGGAGGTGAACTCTGAAATGTAATATTATGACCTGGTCCATTGTCTCTTGCAATTTTTTTCCTTTGGATTATTTTAGTGATGGATTCAACCCATTTTTTCATTGCTTTACCTGCAATACATTATATTTTAAATAACATTTAAATATTCTTTATTTAATATTTTATATTTTAAAAATGGTTTAAAGTCACACGGATGACACCTGAATGTATCTTTGCTATAAAAAGTTCAAATGATCAAAATGAAAAATGCAAGTTCTCCTTTTCCATTTCCCGGTCCCCAATCCTAATCTTATTCTTCTTCATTTGGGTAACCACTGTTAATAGCCTGGTATGTATTCTTCCAGATCCTTTCCAAATAAAATTAGAAAGTACTTAATTTGTAGAGACTGTCCATCCCATTGTTCTGATCTTCAGTTTAATGTATTATTTTATAATCCTCCAAGAAAAGGTATATCTTATGTAAATCACAAGATTTATAAGGATAGATTATACACAATATTCATCTAATTAACACTGCATTTTATAAACCAATAAATATCAGTGCCAGAGGACTGATTCCTTAGTGTGAGTTTTGATGTGGCTCTGTTTTATATTGTACATGAAAGTACTATTATTTAACTATTTTCTGATTATCATTTAGAGCATACAAAGGAAATAAAAATAAGTTTGTCTAAGATATCCTTAGAGCCATACACTCACGTAATCTTTAAAACTAGAAGGAAAACCTTAGAGATCGACAAACCTAGCTCCTTATGTTATTGATAAGAAAACTGAAGTCTAAAGAATCTAAGTGATTTTGCCCAAAGTCACGTATCTGATTAGTGGCAGTGTTAGACATAGAGTCTCAATTTAATCCACTCTGCTTCCTCTCTGATTCTATTTGCCTGTGGCCCACTCGACCTCCATCAGTGGTGTTATAATGGCACAACGTAATTCCCAAATGCCCTCATACTTTGGGATATATATGAAGACTTGGCTTAATCAACTCTAAAATAATCAGTAAGTTGAGTCACTAAATGAAAATACATTGGATCAACAGGGTGACTTGAGCCATTTGCAGGTCTAAATGCTATTTGATGAAAATTTTTAACTTTTTGAAATGGTTATGCTGGTACTATTATAAACATCTTACATTACTGAGCCCCAATGACATCAATTGATAGTCACCGTGTTGGTACTTTTATTACATATAAAACTAGGCACCTAAAAAAAAAAACATACCTCTTACTGTTCCAATAAATTCTTCCATTCGTTGCAAAAGATATGCATCTCTTTCAAAATCATGGAAGTGGTGCTCTACCCAGTGCCGACATACATTTAATACTCTATGGCATTAACACAGAATTGAATTACATGGGAATCAAACATAAATGTTTATCACAATGCACAGTACAATACAAATGAAAATGCAGTAACTCTTACCAAATTAATCTTATCAGTGTGCTTAACACTTCCAAAATTCTATGTTAAGGCTTATACTATAATTTCTGATAACTGCTCTAATTAGTAAATTTAATTTACTAATTTTATTGTCACCCCTCTCCTTGTTTGGGAAAGGTCCTTATATACTTCAACATTGAAACGAAAGTTTGATAAAGACTTATTTACTTCATTTATTTAATGCTTACCGCAGTTGCACAGGCTGTATATATTCTTTTCTAAATCTTTTCAGTTCTGCACTCAAGGGTTGATCTCCATTCTCTATAGCTATGCGATCAGCTTCTGTTGGCTCAGGCTCTGGAATTTCAAACCTAACATAAAATAGAACAAATTAATGAAAAGACTAATTATATCGAGTTATACAAATAGAAAACCACAAACGTTTTCACCAGTCAGCAAAATCAAGAGAATACTGTAAAAAATTACTGAAGATATGCATATCAGTGTAAACAAGTGAGACTCCTATAGTATTAAAGGCTAATAAAATTATTTTAAAATTTTTAAAAGAAATTAGTACTTGCCAATATAGATAAAACTAACTACAAACAAAATAAAGAATACATGCAAATTCTAAAAATAAATGTGACTATAAAGTTACGGGACTGATATTCATTTTTGGTCTGTGGAATTACTCTAAATCAGGTGACATAATCACTGTTAAGGGTAATTCCAGAAAAACTGACTGCTCTTTGTTTGGGTACATGAAATATTTTCCTTCCATCACAGTATTTGTTCACTGACAAGTTCCATTTTACTCAACATGAAGTATGTTTGAAAACTTACTTAGAACATCTAACTCATCAGAATTTGAATTTCTTGACTCTATAAATTTTATATAGGTCTTTAGTTCTGTAAATTTGAAATTTCAAATACTGAGTTTTCACATACAAAAAAGAATATTTTTGTATTGAAATAATAAAAGCTAACATTATTATAAAATAAATGTTCATCTAAGAGATTTTATTTATTGAAAAAGTGCTTGTGAAGTATATTTTAAAGCTCATCTAACATTTCTGAAAAGGATCTTAGCTCAATCTCTTTTTTAACAAAAAATAATGAATTTAAATATTTTTTAAATGGACAGACCTTTCTATTATAAGACTCAGTAGTTCTTGAGGTTTGCAAAAGGATCTGTATGTTGTAAGAAATGTCCGAACAAAATTGGGATCTAAGAAGAAAAAGGAAAAATATCTTATTAAACTCTATGATTCAAAATGATTAAAACTGTTATGTACATTTTCAAAATAGATCAAATAGTCAAGTTTAAAAGTTCCAAAATGTTTTGCCAAGTAGAAGGCTTTGGACTTGGTAATGCACTGCTAGCTTAGTGCCTCCTAAATTAGTGGTGATATTAAAACTTTACATCAACTTATTTCTTGCCCTCTGCACACTGACAAGATGATCTTAAACTCATCGGCCACAGGAATGAGCAAGAAAGAAAAGCAAAGGTAAAGCAGGGAACCAGGCTCCCCTCCCACCTGCTACCAGGATCTCAAAGTATCACCAGTTGGTTTATCCCCCTTATAAAGAGAAAGGCCACAGCAATAACCCATTACTTTTCCTTACATCAAGATGAGTTTATCTAGGATGACTTATCTAGCTTTCTTTAAATCATGTTAACAGAGCATGCAACTGGAAATTGGAACTTATAAAGTAGTAGCTAAAGTTAAATACAGTTTTTAAATTATTTGCTAAAAATCTCACAACTACTTAAAGATGCTTACAAATACTTATAAGCTATTAAAACTATTAAATGTGATAGAATATGTTGGTTTGGTCCTATTCCAACCTTTAATTGCCTTTATTTCAAGTAGTCACAATGAGAGGTCAATCATAAATATAGGAGTCTCCAATCCCTTCCATGAAAGGACCTACTTTTCATTCACATCTCC
|
Task1_train_3420
|
This gene mutation involves SOS1 (SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1) on Chromosome 2. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
|
Pathogenic; Noonan syndrome and Noonan-related syndrome
|
CTTCAGTAACAGACCTTACAGAATAGCCCAAATAAGCTAACAGTTAACACTAATGTGTGTGTACTGTAAACCACAACTCACGAAAGCTGCTTGTAGACTCCAGTTTCACCAGTAATATATTTATGACATAAATTAAAATATTCAGTTAAGCTTCAAAAGAAGACAGAAAAGAAAAATATCAAAAAACTTAGCCACAACACTGGCCTTTTATTTCTCAAAAAATTATTGGAAGGAATTTTTTAAAAACATTTTTTTTAAGTAAAATAATCTCATCAACTTAAATTTTCAATACACTTAACTTTGGCAAAGTTCTATAAATCTTGAAATTTAAGTGTTTTATATTCATTATAAGTAAAAGCACTCAAAATATTACTCTATACCAAAGCTAAAAATTGATATAGAAAAGAAGTATCAGACAGAAATAACTAATAAAACATCATTACAAAAGTACCATGTCCACGGACTTTACCTAACATTGTACACATTAAGGAAAGAAGACTTTCAGGACTACAAAACAAGTATCAGCTTGTTCCAGTTAATTTTGCTTTAAAGTGTCCTCATTTAAAAAAATAAATAAAAGGGACAGTTCCCCAGACAATAGTTGTAACCATTCTTCAGCTGCTTATTAATAATCATAAATTAACTTTGTGAAATATAGCAATTTAGAGAAAACTTCTATCACTCAATCAAGTCTTACAGAAACAATTAAAAATTTTGTAATTTGAAAATGTTTTCCTGCCCAAGTATCACTGACTTGTGACAGTAAACACTAGTAGTAAGTCTTCTTACAATGCTCTACAGGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAAAACTTCTTTCTTACAAACACAGAGAAAAATCTAAAGATTAATTTTACTCCAAATGAGTCTAGGAACCCCAAACAAAAGTACTTAGGATGAAATGATAAAGTTTAGAATGCTCATGTTATAAAAATTCTATGAGTCCTCTAAGGGGACTTAAAAACCAGGAAAATGTGGCAAGAAGGGCAATTTGAACTTTTATAGCCTTAAAAATCTCTTAAGCAGAAAAGAAGTATTTTGCAATCACAAATTTTGGGTAACTGAATAAAAAACATTTTTATAGTTGTAGTCTAGATCATAAAGAACATAGAAAAGGTTGGTGAAGCACAACTAAATCGGCAGGTCATACTACCGAAAAATTGTACCTCTCAAAAAACAGCTTTATATGGAAAAAAATGACAATAACCTATTTGTTTTTCATGTAAAATCTAGGCAGCCTATTTACATTTCCTATGATTTTTTAAATTTTTGGGTCAGTAAAATAAATACACTGACTATAGACATTTCTAGGTGAAAAATTATAATAAAACTGGAATCCTTGGCTTCCAGGATTGCAACATTTATTATTAAATAATCAGGTTTAGGAGTGGAAACTGAGAGAAAGCAATGCCGTGTATATTTGTACTACCAGCACAATTTTGTTATATTAAAATTTTTATTTATAATCTCAGAAATGGAAAAAGAAGAAAGAAAAAAAAGATAAAGGAGTAAAAAACTTTTTAGATCCCAATAATGATGATTTACTACTAACTTTAGTCTTGTTTCTGTCACTTTCTAACTGGATAAATTTAGCCAAGTGACCTCATTTTCTCATCTATAACTGATGGTAAGGTTAAAAAAAAGTATTTAAGTGTAGTAGAAAAAGTAAAACATTCCAAAGAAATATAAAGTGGGGTATTTTTAGTCAAAGAAAAGAGGTCTTTGGTTGTTAGTTTCTTTTCTATTTTAGGCACAATAAACCCATGCAGGAAAGAAAATCAGTTTGAAGCAGGAAAACAAAAGTGACAGGCAACTGCATAATTCTTACCTGCGTACATATGGTACGTAAGCCTCTCTATAAGTTTAATAACAGTTCCTGCTTTGATAATTGGAATTCCAGCCTTGGGCTGCATGTTCTCTTCAAATATAATATTCTCTTCAGAGTCAGGCTCTGCAAATCTATAAACATCAGCACTAGGCAGCCTCATCTGCTCCTCTTTCTCTTCCTGTAGCATTGTTACATCAAGCATCCTTTCCAGTGTACTCCGGTACTGTAAAGATATCAATGCTGCCATCCAATTGTTTTTCTCTTCAGCTGACTTGGCAGAAAATATAACACTATTTTCATCTTTTAAAATTATTTCAAAAGCATGCTTGTATTCATTGGTGTCATCTTTATCATTAATTTGTACCTTTCGCATAAAAAACTTTTCTTTAAGACGATATTCTGCATTGCTAGCACCAGGAAGTCTTGGCTGCCCATGATTTGATTTACAGCAAATCATTAAGCCATCAAAGAGAAATATGTGTCTCTCATGTTTGGCTCCTACACGTGTAAGAGTTCCTTCCATTATAAATTCATTACAACACTGTCCAATGTCTTTTCCCTCCCAACCATCAATATTCTTCTGAATCTCGTTCATCTTCTTGATTGCTAGTTGTTTCCCCTTCATTTGCTGACTATAAAACCGACATGCAGATTCACTGGAATAAAGAAAAAGACATTATTAGTACATAGATGACAGAAAACCTAGAGCTCATGTAAGTAAGGGAAAGTGTAAAAGTAGATTTTTACAAGTCTCACTGAGAAGGTATTCACTAATTCCCCAAATAGATTAGAATTACAAAATTACACAATTTTGAAAATTAAAGCAACCTAGAAATTTTTTTCAGTGTTCTAAAAAGCACAATGATTGCTGACAAAATTCTCCTTAAATGTAACTACAAAATGATTATTTCTATCTTGGCTACTAAATATTTAGAATGACAACTAATAAAAAGTAGCCCAATACAGTAAAAAAAAGTAATCTGAAAGATTAAAATAAATTATTTAGAAGAGTTTAAATGGACAAGACCCAAAGCTAAAAACATGTAGCACATATTATAATCAGGAAAGTGGAAGCAATGTTATCTGAATTAATGCCTCAAGTTATATAATCCCTAAAATAAAGGACACTAATAATTTTACTTTGACAGAATAACGATGCCAACATAAATCTACCCGATACATTTTACTCTGTCTCTCCTTCAGCTTACCAGTTGACTCTCAGGAGGTCTTGTCTGGGAGTATGCAAGGAAAATGCACAAATATGAAAGGTTTTTCAAACAATAACAATTCTCTTGGCTTTGATGTCACTTCCTCTAAAAGACCAGGCTTGTCACTAAAACTATTTTCTTCATTGTTTACTTGAGGAGGGAACTGGGATCCCTGAATTTACACCACAATATTCAGGGAAAAAAGGATATTTTAAAAAGTAAAAATATTCACCTCAGTCTTCGTTTTGCAAGACTTTTAGAACATATTTTTTCCATACCACTCTGAACATTAAGCAAAGCTGTTATTGCTTGTTTTAAACATTCCTTGTCTTCTTGATCTTCACTTTTTTCTTCTAACTGCTGTAAAGCCAAAATGACAAATCTGAACCAGTAGTACATTTTTGGATAAAATAATAATAAACTCATTTAAGGATAAAAATAACATTTATTCAACTGTCACAATAAAAATTTTAAATGTGTCATCAAATATTCTTTTTAAAAGTGTTTTTCTTGTGTGTTACTATTAATACACAACCAAGTTTTCTACATTAAAAGACCAAGATTAGCAGTGTTAAGATGGGTTATATCTTGTGACAGGCAGTAATATGTAGTTTTTCAAGGTGCATACCACTGAAAAGAAATGGGGAGCATAATCGATCTACTGAATTATCATAGAGTTAGCATACCACTAAGCATGTAGACGAGGTTTTTTTTTTTTTAAGTGTGGAATTTGGTCTTAGGTTTCTGACCCCTATATTATTGTTATATAATATTGAGATGATAAGGAAGATAAATATACAGAGAACGATGCAATATAGTAGAAGGAATCTCAATTACAAAATCTAGGATCAAATTTTGACTCTACTTCTGTGTGACCTTGGGGCAAGTCACTTGATCTCTGAGTCTTACTTTTCCCATTTGCCAAATAAGGCTTATAAAAAGCCTACCCTGCCTACTTTTAGGGGTTGTTATTAAAAACCAAAGCACTTTGTAAATGGTAACACACAATGTAAGTGTAAATGGTTTTCTTTGTAATTATACT
|
CTTCAGTAACAGACCTTACAGAATAGCCCAAATAAGCTAACAGTTAACACTAATGTGTGTGTACTGTAAACCACAACTCACGAAAGCTGCTTGTAGACTCCAGTTTCACCAGTAATATATTTATGACATAAATTAAAATATTCAGTTAAGCTTCAAAAGAAGACAGAAAAGAAAAATATCAAAAAACTTAGCCACAACACTGGCCTTTTATTTCTCAAAAAATTATTGGAAGGAATTTTTTAAAAACATTTTTTTTAAGTAAAATAATCTCATCAACTTAAATTTTCAATACACTTAACTTTGGCAAAGTTCTATAAATCTTGAAATTTAAGTGTTTTATATTCATTATAAGTAAAAGCACTCAAAATATTACTCTATACCAAAGCTAAAAATTGATATAGAAAAGAAGTATCAGACAGAAATAACTAATAAAACATCATTACAAAAGTACCATGTCCACGGACTTTACCTAACATTGTACACATTAAGGAAAGAAGACTTTCAGGACTACAAAACAAGTATCAGCTTGTTCCAGTTAATTTTGCTTTAAAGTGTCCTCATTTAAAAAAATAAATAAAAGGGACAGTTCCCCAGACAATAGTTGTAACCATTCTTCAGCTGCTTATTAATAATCATAAATTAACTTTGTGAAATATAGCAATTTAGAGAAAACTTCTATCACTCAATCAAGTCTTACAGAAACAATTAAAAATTTTGTAATTTGAAAATGTTTTCCTGCCCAAGTATCACTGACTTGTGACAGTAAACACTAGTAGTAAGTCTTCTTACAATGCTCTACAGGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAAAACTTCTTTCTTACAAACACAGAGAAAAATCTAAAGATTAATTTTACTCCAAATGAGTCTAGGAACCCCAAACAAAAGTACTTAGGATGAAATGATAAAGTTTAGAATGCTCATGTTATAAAAATTCTATGAGTCCTCTAAGGGGACTTAAAAACCAGGAAAATGTGGCAAGAAGGGCAATTTGAACTTTTATAGCCTTAAAAATCTCTTAAGCAGAAAAGAAGTATTTTGCAATCACAAATTTTGGGTAACTGAATAAAAAACATTTTTATAGTTGTAGTCTAGATCATAAAGAACATAGAAAAGGTTGGTGAAGCACAACTAAATCGGCAGGTCATACTACCGAAAAATTGTACCTCTCAAAAAACAGCTTTATATGGAAAAAAATGACAATAACCTATTTGTTTTTCATGTAAAATCTAGGCAGCCTATTTACATTTCCTATGATTTTTTAAATTTTTGGGTCAGTAAAATAAATACACTGACTATAGACATTTCTAGGTGAAAAATTATAATAAAACTGGAATCCTTGGCTTCCAGGATTGCAACATTTATTATTAAATAATCAGGTTTAGGAGTGGAAACTGAGAGAAAGCAATGCCGTGTATATTTGTACTACCAGCACAATTTTGTTATATTAAAATTTTTATTTATAATCTCAGAAATGGAAAAAGAAGAAAGAAAAAAAAGATAAAGGAGTAAAAAACTTTTTAGATCCCAATAATGATGATTTACTACTAACTTTAGTCTTGTTTCTGTCACTTTCTAACTGGATAAATTTAGCCAAGTGACCTCATTTTCTCATCTATAACTGATGGTAAGGTTAAAAAAAAGTATTTAAGTGTAGTAGAAAAAGTAAAACATTCCAAAGAAATATAAAGTGGGGTATTTTTAGTCAAAGAAAAGAGGTCTTTGGTTGTTAGTTTCTTTTCTATTTTAGGCACAATAAACCCATGCAGGAAAGAAAATCAGTTTGAAGCAGGAAAACAAAAGTGACAGGCAACTGCATAATTCTTACCTGCGTACATATGGTACGTAAGCCTCTCTATAAGTTTAATAACAGTTCCTGCTTTGATAATTGGAATTCCAGCCTTGGGCTGCATGTTCTCTTCAAATATAATATTCTCTTCAGAGTCAGGCTCTGCAAATCTATAAACATCAGCACTAGGCAGCCTCATCTGCTCCTCTTTCTCTTCCTGTAGCATTGTTACATCAAGCATACTTTCCAGTGTACTCCGGTACTGTAAAGATATCAATGCTGCCATCCAATTGTTTTTCTCTTCAGCTGACTTGGCAGAAAATATAACACTATTTTCATCTTTTAAAATTATTTCAAAAGCATGCTTGTATTCATTGGTGTCATCTTTATCATTAATTTGTACCTTTCGCATAAAAAACTTTTCTTTAAGACGATATTCTGCATTGCTAGCACCAGGAAGTCTTGGCTGCCCATGATTTGATTTACAGCAAATCATTAAGCCATCAAAGAGAAATATGTGTCTCTCATGTTTGGCTCCTACACGTGTAAGAGTTCCTTCCATTATAAATTCATTACAACACTGTCCAATGTCTTTTCCCTCCCAACCATCAATATTCTTCTGAATCTCGTTCATCTTCTTGATTGCTAGTTGTTTCCCCTTCATTTGCTGACTATAAAACCGACATGCAGATTCACTGGAATAAAGAAAAAGACATTATTAGTACATAGATGACAGAAAACCTAGAGCTCATGTAAGTAAGGGAAAGTGTAAAAGTAGATTTTTACAAGTCTCACTGAGAAGGTATTCACTAATTCCCCAAATAGATTAGAATTACAAAATTACACAATTTTGAAAATTAAAGCAACCTAGAAATTTTTTTCAGTGTTCTAAAAAGCACAATGATTGCTGACAAAATTCTCCTTAAATGTAACTACAAAATGATTATTTCTATCTTGGCTACTAAATATTTAGAATGACAACTAATAAAAAGTAGCCCAATACAGTAAAAAAAAGTAATCTGAAAGATTAAAATAAATTATTTAGAAGAGTTTAAATGGACAAGACCCAAAGCTAAAAACATGTAGCACATATTATAATCAGGAAAGTGGAAGCAATGTTATCTGAATTAATGCCTCAAGTTATATAATCCCTAAAATAAAGGACACTAATAATTTTACTTTGACAGAATAACGATGCCAACATAAATCTACCCGATACATTTTACTCTGTCTCTCCTTCAGCTTACCAGTTGACTCTCAGGAGGTCTTGTCTGGGAGTATGCAAGGAAAATGCACAAATATGAAAGGTTTTTCAAACAATAACAATTCTCTTGGCTTTGATGTCACTTCCTCTAAAAGACCAGGCTTGTCACTAAAACTATTTTCTTCATTGTTTACTTGAGGAGGGAACTGGGATCCCTGAATTTACACCACAATATTCAGGGAAAAAAGGATATTTTAAAAAGTAAAAATATTCACCTCAGTCTTCGTTTTGCAAGACTTTTAGAACATATTTTTTCCATACCACTCTGAACATTAAGCAAAGCTGTTATTGCTTGTTTTAAACATTCCTTGTCTTCTTGATCTTCACTTTTTTCTTCTAACTGCTGTAAAGCCAAAATGACAAATCTGAACCAGTAGTACATTTTTGGATAAAATAATAATAAACTCATTTAAGGATAAAAATAACATTTATTCAACTGTCACAATAAAAATTTTAAATGTGTCATCAAATATTCTTTTTAAAAGTGTTTTTCTTGTGTGTTACTATTAATACACAACCAAGTTTTCTACATTAAAAGACCAAGATTAGCAGTGTTAAGATGGGTTATATCTTGTGACAGGCAGTAATATGTAGTTTTTCAAGGTGCATACCACTGAAAAGAAATGGGGAGCATAATCGATCTACTGAATTATCATAGAGTTAGCATACCACTAAGCATGTAGACGAGGTTTTTTTTTTTTTAAGTGTGGAATTTGGTCTTAGGTTTCTGACCCCTATATTATTGTTATATAATATTGAGATGATAAGGAAGATAAATATACAGAGAACGATGCAATATAGTAGAAGGAATCTCAATTACAAAATCTAGGATCAAATTTTGACTCTACTTCTGTGTGACCTTGGGGCAAGTCACTTGATCTCTGAGTCTTACTTTTCCCATTTGCCAAATAAGGCTTATAAAAAGCCTACCCTGCCTACTTTTAGGGGTTGTTATTAAAAACCAAAGCACTTTGTAAATGGTAACACACAATGTAAGTGTAAATGGTTTTCTTTGTAATTATACT
|
Task1_train_3421
|
A mutation on Chromosome 2 affecting SOS1 (SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
|
Pathogenic; Noonan syndrome and Noonan-related syndrome
|
CTTCAGTAACAGACCTTACAGAATAGCCCAAATAAGCTAACAGTTAACACTAATGTGTGTGTACTGTAAACCACAACTCACGAAAGCTGCTTGTAGACTCCAGTTTCACCAGTAATATATTTATGACATAAATTAAAATATTCAGTTAAGCTTCAAAAGAAGACAGAAAAGAAAAATATCAAAAAACTTAGCCACAACACTGGCCTTTTATTTCTCAAAAAATTATTGGAAGGAATTTTTTAAAAACATTTTTTTTAAGTAAAATAATCTCATCAACTTAAATTTTCAATACACTTAACTTTGGCAAAGTTCTATAAATCTTGAAATTTAAGTGTTTTATATTCATTATAAGTAAAAGCACTCAAAATATTACTCTATACCAAAGCTAAAAATTGATATAGAAAAGAAGTATCAGACAGAAATAACTAATAAAACATCATTACAAAAGTACCATGTCCACGGACTTTACCTAACATTGTACACATTAAGGAAAGAAGACTTTCAGGACTACAAAACAAGTATCAGCTTGTTCCAGTTAATTTTGCTTTAAAGTGTCCTCATTTAAAAAAATAAATAAAAGGGACAGTTCCCCAGACAATAGTTGTAACCATTCTTCAGCTGCTTATTAATAATCATAAATTAACTTTGTGAAATATAGCAATTTAGAGAAAACTTCTATCACTCAATCAAGTCTTACAGAAACAATTAAAAATTTTGTAATTTGAAAATGTTTTCCTGCCCAAGTATCACTGACTTGTGACAGTAAACACTAGTAGTAAGTCTTCTTACAATGCTCTACAGGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAAAACTTCTTTCTTACAAACACAGAGAAAAATCTAAAGATTAATTTTACTCCAAATGAGTCTAGGAACCCCAAACAAAAGTACTTAGGATGAAATGATAAAGTTTAGAATGCTCATGTTATAAAAATTCTATGAGTCCTCTAAGGGGACTTAAAAACCAGGAAAATGTGGCAAGAAGGGCAATTTGAACTTTTATAGCCTTAAAAATCTCTTAAGCAGAAAAGAAGTATTTTGCAATCACAAATTTTGGGTAACTGAATAAAAAACATTTTTATAGTTGTAGTCTAGATCATAAAGAACATAGAAAAGGTTGGTGAAGCACAACTAAATCGGCAGGTCATACTACCGAAAAATTGTACCTCTCAAAAAACAGCTTTATATGGAAAAAAATGACAATAACCTATTTGTTTTTCATGTAAAATCTAGGCAGCCTATTTACATTTCCTATGATTTTTTAAATTTTTGGGTCAGTAAAATAAATACACTGACTATAGACATTTCTAGGTGAAAAATTATAATAAAACTGGAATCCTTGGCTTCCAGGATTGCAACATTTATTATTAAATAATCAGGTTTAGGAGTGGAAACTGAGAGAAAGCAATGCCGTGTATATTTGTACTACCAGCACAATTTTGTTATATTAAAATTTTTATTTATAATCTCAGAAATGGAAAAAGAAGAAAGAAAAAAAAGATAAAGGAGTAAAAAACTTTTTAGATCCCAATAATGATGATTTACTACTAACTTTAGTCTTGTTTCTGTCACTTTCTAACTGGATAAATTTAGCCAAGTGACCTCATTTTCTCATCTATAACTGATGGTAAGGTTAAAAAAAAGTATTTAAGTGTAGTAGAAAAAGTAAAACATTCCAAAGAAATATAAAGTGGGGTATTTTTAGTCAAAGAAAAGAGGTCTTTGGTTGTTAGTTTCTTTTCTATTTTAGGCACAATAAACCCATGCAGGAAAGAAAATCAGTTTGAAGCAGGAAAACAAAAGTGACAGGCAACTGCATAATTCTTACCTGCGTACATATGGTACGTAAGCCTCTCTATAAGTTTAATAACAGTTCCTGCTTTGATAATTGGAATTCCAGCCTTGGGCTGCATGTTCTCTTCAAATATAATATTCTCTTCAGAGTCAGGCTCTGCAAATCTATAAACATCAGCACTAGGCAGCCTCATCTGCTCCTCTTTCTCTTCCTGTAGCATTGTTACATCAAGCATCCTTTCCAGTGTACTCCGGTACTGTAAAGATATCAATGCTGCCATCCAATTGTTTTTCTCTTCAGCTGACTTGGCAGAAAATATAACACTATTTTCATCTTTTAAAATTATTTCAAAAGCATGCTTGTATTCATTGGTGTCATCTTTATCATTAATTTGTACCTTTCGCATAAAAAACTTTTCTTTAAGACGATATTCTGCATTGCTAGCACCAGGAAGTCTTGGCTGCCCATGATTTGATTTACAGCAAATCATTAAGCCATCAAAGAGAAATATGTGTCTCTCATGTTTGGCTCCTACACGTGTAAGAGTTCCTTCCATTATAAATTCATTACAACACTGTCCAATGTCTTTTCCCTCCCAACCATCAATATTCTTCTGAATCTCGTTCATCTTCTTGATTGCTAGTTGTTTCCCCTTCATTTGCTGACTATAAAACCGACATGCAGATTCACTGGAATAAAGAAAAAGACATTATTAGTACATAGATGACAGAAAACCTAGAGCTCATGTAAGTAAGGGAAAGTGTAAAAGTAGATTTTTACAAGTCTCACTGAGAAGGTATTCACTAATTCCCCAAATAGATTAGAATTACAAAATTACACAATTTTGAAAATTAAAGCAACCTAGAAATTTTTTTCAGTGTTCTAAAAAGCACAATGATTGCTGACAAAATTCTCCTTAAATGTAACTACAAAATGATTATTTCTATCTTGGCTACTAAATATTTAGAATGACAACTAATAAAAAGTAGCCCAATACAGTAAAAAAAAGTAATCTGAAAGATTAAAATAAATTATTTAGAAGAGTTTAAATGGACAAGACCCAAAGCTAAAAACATGTAGCACATATTATAATCAGGAAAGTGGAAGCAATGTTATCTGAATTAATGCCTCAAGTTATATAATCCCTAAAATAAAGGACACTAATAATTTTACTTTGACAGAATAACGATGCCAACATAAATCTACCCGATACATTTTACTCTGTCTCTCCTTCAGCTTACCAGTTGACTCTCAGGAGGTCTTGTCTGGGAGTATGCAAGGAAAATGCACAAATATGAAAGGTTTTTCAAACAATAACAATTCTCTTGGCTTTGATGTCACTTCCTCTAAAAGACCAGGCTTGTCACTAAAACTATTTTCTTCATTGTTTACTTGAGGAGGGAACTGGGATCCCTGAATTTACACCACAATATTCAGGGAAAAAAGGATATTTTAAAAAGTAAAAATATTCACCTCAGTCTTCGTTTTGCAAGACTTTTAGAACATATTTTTTCCATACCACTCTGAACATTAAGCAAAGCTGTTATTGCTTGTTTTAAACATTCCTTGTCTTCTTGATCTTCACTTTTTTCTTCTAACTGCTGTAAAGCCAAAATGACAAATCTGAACCAGTAGTACATTTTTGGATAAAATAATAATAAACTCATTTAAGGATAAAAATAACATTTATTCAACTGTCACAATAAAAATTTTAAATGTGTCATCAAATATTCTTTTTAAAAGTGTTTTTCTTGTGTGTTACTATTAATACACAACCAAGTTTTCTACATTAAAAGACCAAGATTAGCAGTGTTAAGATGGGTTATATCTTGTGACAGGCAGTAATATGTAGTTTTTCAAGGTGCATACCACTGAAAAGAAATGGGGAGCATAATCGATCTACTGAATTATCATAGAGTTAGCATACCACTAAGCATGTAGACGAGGTTTTTTTTTTTTTAAGTGTGGAATTTGGTCTTAGGTTTCTGACCCCTATATTATTGTTATATAATATTGAGATGATAAGGAAGATAAATATACAGAGAACGATGCAATATAGTAGAAGGAATCTCAATTACAAAATCTAGGATCAAATTTTGACTCTACTTCTGTGTGACCTTGGGGCAAGTCACTTGATCTCTGAGTCTTACTTTTCCCATTTGCCAAATAAGGCTTATAAAAAGCCTACCCTGCCTACTTTTAGGGGTTGTTATTAAAAACCAAAGCACTTTGTAAATGGTAACACACAATGTAAGTGTAAATGGTTTTCTTTGTAATTATACT
|
CTTCAGTAACAGACCTTACAGAATAGCCCAAATAAGCTAACAGTTAACACTAATGTGTGTGTACTGTAAACCACAACTCACGAAAGCTGCTTGTAGACTCCAGTTTCACCAGTAATATATTTATGACATAAATTAAAATATTCAGTTAAGCTTCAAAAGAAGACAGAAAAGAAAAATATCAAAAAACTTAGCCACAACACTGGCCTTTTATTTCTCAAAAAATTATTGGAAGGAATTTTTTAAAAACATTTTTTTTAAGTAAAATAATCTCATCAACTTAAATTTTCAATACACTTAACTTTGGCAAAGTTCTATAAATCTTGAAATTTAAGTGTTTTATATTCATTATAAGTAAAAGCACTCAAAATATTACTCTATACCAAAGCTAAAAATTGATATAGAAAAGAAGTATCAGACAGAAATAACTAATAAAACATCATTACAAAAGTACCATGTCCACGGACTTTACCTAACATTGTACACATTAAGGAAAGAAGACTTTCAGGACTACAAAACAAGTATCAGCTTGTTCCAGTTAATTTTGCTTTAAAGTGTCCTCATTTAAAAAAATAAATAAAAGGGACAGTTCCCCAGACAATAGTTGTAACCATTCTTCAGCTGCTTATTAATAATCATAAATTAACTTTGTGAAATATAGCAATTTAGAGAAAACTTCTATCACTCAATCAAGTCTTACAGAAACAATTAAAAATTTTGTAATTTGAAAATGTTTTCCTGCCCAAGTATCACTGACTTGTGACAGTAAACACTAGTAGTAAGTCTTCTTACAATGCTCTACAGGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAAAACTTCTTTCTTACAAACACAGAGAAAAATCTAAAGATTAATTTTACTCCAAATGAGTCTAGGAACCCCAAACAAAAGTACTTAGGATGAAATGATAAAGTTTAGAATGCTCATGTTATAAAAATTCTATGAGTCCTCTAAGGGGACTTAAAAACCAGGAAAATGTGGCAAGAAGGGCAATTTGAACTTTTATAGCCTTAAAAATCTCTTAAGCAGAAAAGAAGTATTTTGCAATCACAAATTTTGGGTAACTGAATAAAAAACATTTTTATAGTTGTAGTCTAGATCATAAAGAACATAGAAAAGGTTGGTGAAGCACAACTAAATCGGCAGGTCATACTACCGAAAAATTGTACCTCTCAAAAAACAGCTTTATATGGAAAAAAATGACAATAACCTATTTGTTTTTCATGTAAAATCTAGGCAGCCTATTTACATTTCCTATGATTTTTTAAATTTTTGGGTCAGTAAAATAAATACACTGACTATAGACATTTCTAGGTGAAAAATTATAATAAAACTGGAATCCTTGGCTTCCAGGATTGCAACATTTATTATTAAATAATCAGGTTTAGGAGTGGAAACTGAGAGAAAGCAATGCCGTGTATATTTGTACTACCAGCACAATTTTGTTATATTAAAATTTTTATTTATAATCTCAGAAATGGAAAAAGAAGAAAGAAAAAAAAGATAAAGGAGTAAAAAACTTTTTAGATCCCAATAATGATGATTTACTACTAACTTTAGTCTTGTTTCTGTCACTTTCTAACTGGATAAATTTAGCCAAGTGACCTCATTTTCTCATCTATAACTGATGGTAAGGTTAAAAAAAAGTATTTAAGTGTAGTAGAAAAAGTAAAACATTCCAAAGAAATATAAAGTGGGGTATTTTTAGTCAAAGAAAAGAGGTCTTTGGTTGTTAGTTTCTTTTCTATTTTAGGCACAATAAACCCATGCAGGAAAGAAAATCAGTTTGAAGCAGGAAAACAAAAGTGACAGGCAACTGCATAATTCTTACCTGCGTACATATGGTACGTAAGCCTCTCTATAAGTTTAATAACAGTTCCTGCTTTGATAATTGGAATTCCAGCCTTGGGCTGCATGTTCTCTTCAAATATAATATTCTCTTCAGAGTCAGGCTCTGCAAATCTATAAACATCAGCACTAGGCAGCCTCATCTGCTCCTCTTTCTCTTCCTGTAGCATTGTTACATCAAGCATGCTTTCCAGTGTACTCCGGTACTGTAAAGATATCAATGCTGCCATCCAATTGTTTTTCTCTTCAGCTGACTTGGCAGAAAATATAACACTATTTTCATCTTTTAAAATTATTTCAAAAGCATGCTTGTATTCATTGGTGTCATCTTTATCATTAATTTGTACCTTTCGCATAAAAAACTTTTCTTTAAGACGATATTCTGCATTGCTAGCACCAGGAAGTCTTGGCTGCCCATGATTTGATTTACAGCAAATCATTAAGCCATCAAAGAGAAATATGTGTCTCTCATGTTTGGCTCCTACACGTGTAAGAGTTCCTTCCATTATAAATTCATTACAACACTGTCCAATGTCTTTTCCCTCCCAACCATCAATATTCTTCTGAATCTCGTTCATCTTCTTGATTGCTAGTTGTTTCCCCTTCATTTGCTGACTATAAAACCGACATGCAGATTCACTGGAATAAAGAAAAAGACATTATTAGTACATAGATGACAGAAAACCTAGAGCTCATGTAAGTAAGGGAAAGTGTAAAAGTAGATTTTTACAAGTCTCACTGAGAAGGTATTCACTAATTCCCCAAATAGATTAGAATTACAAAATTACACAATTTTGAAAATTAAAGCAACCTAGAAATTTTTTTCAGTGTTCTAAAAAGCACAATGATTGCTGACAAAATTCTCCTTAAATGTAACTACAAAATGATTATTTCTATCTTGGCTACTAAATATTTAGAATGACAACTAATAAAAAGTAGCCCAATACAGTAAAAAAAAGTAATCTGAAAGATTAAAATAAATTATTTAGAAGAGTTTAAATGGACAAGACCCAAAGCTAAAAACATGTAGCACATATTATAATCAGGAAAGTGGAAGCAATGTTATCTGAATTAATGCCTCAAGTTATATAATCCCTAAAATAAAGGACACTAATAATTTTACTTTGACAGAATAACGATGCCAACATAAATCTACCCGATACATTTTACTCTGTCTCTCCTTCAGCTTACCAGTTGACTCTCAGGAGGTCTTGTCTGGGAGTATGCAAGGAAAATGCACAAATATGAAAGGTTTTTCAAACAATAACAATTCTCTTGGCTTTGATGTCACTTCCTCTAAAAGACCAGGCTTGTCACTAAAACTATTTTCTTCATTGTTTACTTGAGGAGGGAACTGGGATCCCTGAATTTACACCACAATATTCAGGGAAAAAAGGATATTTTAAAAAGTAAAAATATTCACCTCAGTCTTCGTTTTGCAAGACTTTTAGAACATATTTTTTCCATACCACTCTGAACATTAAGCAAAGCTGTTATTGCTTGTTTTAAACATTCCTTGTCTTCTTGATCTTCACTTTTTTCTTCTAACTGCTGTAAAGCCAAAATGACAAATCTGAACCAGTAGTACATTTTTGGATAAAATAATAATAAACTCATTTAAGGATAAAAATAACATTTATTCAACTGTCACAATAAAAATTTTAAATGTGTCATCAAATATTCTTTTTAAAAGTGTTTTTCTTGTGTGTTACTATTAATACACAACCAAGTTTTCTACATTAAAAGACCAAGATTAGCAGTGTTAAGATGGGTTATATCTTGTGACAGGCAGTAATATGTAGTTTTTCAAGGTGCATACCACTGAAAAGAAATGGGGAGCATAATCGATCTACTGAATTATCATAGAGTTAGCATACCACTAAGCATGTAGACGAGGTTTTTTTTTTTTTAAGTGTGGAATTTGGTCTTAGGTTTCTGACCCCTATATTATTGTTATATAATATTGAGATGATAAGGAAGATAAATATACAGAGAACGATGCAATATAGTAGAAGGAATCTCAATTACAAAATCTAGGATCAAATTTTGACTCTACTTCTGTGTGACCTTGGGGCAAGTCACTTGATCTCTGAGTCTTACTTTTCCCATTTGCCAAATAAGGCTTATAAAAAGCCTACCCTGCCTACTTTTAGGGGTTGTTATTAAAAACCAAAGCACTTTGTAAATGGTAACACACAATGTAAGTGTAAATGGTTTTCTTTGTAATTATACT
|
Task1_train_3422
|
A variant has been detected on Chromosome 2 in SOS1 (SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
|
Pathogenic; Noonan syndrome
|
TTCAGTAACAGACCTTACAGAATAGCCCAAATAAGCTAACAGTTAACACTAATGTGTGTGTACTGTAAACCACAACTCACGAAAGCTGCTTGTAGACTCCAGTTTCACCAGTAATATATTTATGACATAAATTAAAATATTCAGTTAAGCTTCAAAAGAAGACAGAAAAGAAAAATATCAAAAAACTTAGCCACAACACTGGCCTTTTATTTCTCAAAAAATTATTGGAAGGAATTTTTTAAAAACATTTTTTTTAAGTAAAATAATCTCATCAACTTAAATTTTCAATACACTTAACTTTGGCAAAGTTCTATAAATCTTGAAATTTAAGTGTTTTATATTCATTATAAGTAAAAGCACTCAAAATATTACTCTATACCAAAGCTAAAAATTGATATAGAAAAGAAGTATCAGACAGAAATAACTAATAAAACATCATTACAAAAGTACCATGTCCACGGACTTTACCTAACATTGTACACATTAAGGAAAGAAGACTTTCAGGACTACAAAACAAGTATCAGCTTGTTCCAGTTAATTTTGCTTTAAAGTGTCCTCATTTAAAAAAATAAATAAAAGGGACAGTTCCCCAGACAATAGTTGTAACCATTCTTCAGCTGCTTATTAATAATCATAAATTAACTTTGTGAAATATAGCAATTTAGAGAAAACTTCTATCACTCAATCAAGTCTTACAGAAACAATTAAAAATTTTGTAATTTGAAAATGTTTTCCTGCCCAAGTATCACTGACTTGTGACAGTAAACACTAGTAGTAAGTCTTCTTACAATGCTCTACAGGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAAAACTTCTTTCTTACAAACACAGAGAAAAATCTAAAGATTAATTTTACTCCAAATGAGTCTAGGAACCCCAAACAAAAGTACTTAGGATGAAATGATAAAGTTTAGAATGCTCATGTTATAAAAATTCTATGAGTCCTCTAAGGGGACTTAAAAACCAGGAAAATGTGGCAAGAAGGGCAATTTGAACTTTTATAGCCTTAAAAATCTCTTAAGCAGAAAAGAAGTATTTTGCAATCACAAATTTTGGGTAACTGAATAAAAAACATTTTTATAGTTGTAGTCTAGATCATAAAGAACATAGAAAAGGTTGGTGAAGCACAACTAAATCGGCAGGTCATACTACCGAAAAATTGTACCTCTCAAAAAACAGCTTTATATGGAAAAAAATGACAATAACCTATTTGTTTTTCATGTAAAATCTAGGCAGCCTATTTACATTTCCTATGATTTTTTAAATTTTTGGGTCAGTAAAATAAATACACTGACTATAGACATTTCTAGGTGAAAAATTATAATAAAACTGGAATCCTTGGCTTCCAGGATTGCAACATTTATTATTAAATAATCAGGTTTAGGAGTGGAAACTGAGAGAAAGCAATGCCGTGTATATTTGTACTACCAGCACAATTTTGTTATATTAAAATTTTTATTTATAATCTCAGAAATGGAAAAAGAAGAAAGAAAAAAAAGATAAAGGAGTAAAAAACTTTTTAGATCCCAATAATGATGATTTACTACTAACTTTAGTCTTGTTTCTGTCACTTTCTAACTGGATAAATTTAGCCAAGTGACCTCATTTTCTCATCTATAACTGATGGTAAGGTTAAAAAAAAGTATTTAAGTGTAGTAGAAAAAGTAAAACATTCCAAAGAAATATAAAGTGGGGTATTTTTAGTCAAAGAAAAGAGGTCTTTGGTTGTTAGTTTCTTTTCTATTTTAGGCACAATAAACCCATGCAGGAAAGAAAATCAGTTTGAAGCAGGAAAACAAAAGTGACAGGCAACTGCATAATTCTTACCTGCGTACATATGGTACGTAAGCCTCTCTATAAGTTTAATAACAGTTCCTGCTTTGATAATTGGAATTCCAGCCTTGGGCTGCATGTTCTCTTCAAATATAATATTCTCTTCAGAGTCAGGCTCTGCAAATCTATAAACATCAGCACTAGGCAGCCTCATCTGCTCCTCTTTCTCTTCCTGTAGCATTGTTACATCAAGCATCCTTTCCAGTGTACTCCGGTACTGTAAAGATATCAATGCTGCCATCCAATTGTTTTTCTCTTCAGCTGACTTGGCAGAAAATATAACACTATTTTCATCTTTTAAAATTATTTCAAAAGCATGCTTGTATTCATTGGTGTCATCTTTATCATTAATTTGTACCTTTCGCATAAAAAACTTTTCTTTAAGACGATATTCTGCATTGCTAGCACCAGGAAGTCTTGGCTGCCCATGATTTGATTTACAGCAAATCATTAAGCCATCAAAGAGAAATATGTGTCTCTCATGTTTGGCTCCTACACGTGTAAGAGTTCCTTCCATTATAAATTCATTACAACACTGTCCAATGTCTTTTCCCTCCCAACCATCAATATTCTTCTGAATCTCGTTCATCTTCTTGATTGCTAGTTGTTTCCCCTTCATTTGCTGACTATAAAACCGACATGCAGATTCACTGGAATAAAGAAAAAGACATTATTAGTACATAGATGACAGAAAACCTAGAGCTCATGTAAGTAAGGGAAAGTGTAAAAGTAGATTTTTACAAGTCTCACTGAGAAGGTATTCACTAATTCCCCAAATAGATTAGAATTACAAAATTACACAATTTTGAAAATTAAAGCAACCTAGAAATTTTTTTCAGTGTTCTAAAAAGCACAATGATTGCTGACAAAATTCTCCTTAAATGTAACTACAAAATGATTATTTCTATCTTGGCTACTAAATATTTAGAATGACAACTAATAAAAAGTAGCCCAATACAGTAAAAAAAAGTAATCTGAAAGATTAAAATAAATTATTTAGAAGAGTTTAAATGGACAAGACCCAAAGCTAAAAACATGTAGCACATATTATAATCAGGAAAGTGGAAGCAATGTTATCTGAATTAATGCCTCAAGTTATATAATCCCTAAAATAAAGGACACTAATAATTTTACTTTGACAGAATAACGATGCCAACATAAATCTACCCGATACATTTTACTCTGTCTCTCCTTCAGCTTACCAGTTGACTCTCAGGAGGTCTTGTCTGGGAGTATGCAAGGAAAATGCACAAATATGAAAGGTTTTTCAAACAATAACAATTCTCTTGGCTTTGATGTCACTTCCTCTAAAAGACCAGGCTTGTCACTAAAACTATTTTCTTCATTGTTTACTTGAGGAGGGAACTGGGATCCCTGAATTTACACCACAATATTCAGGGAAAAAAGGATATTTTAAAAAGTAAAAATATTCACCTCAGTCTTCGTTTTGCAAGACTTTTAGAACATATTTTTTCCATACCACTCTGAACATTAAGCAAAGCTGTTATTGCTTGTTTTAAACATTCCTTGTCTTCTTGATCTTCACTTTTTTCTTCTAACTGCTGTAAAGCCAAAATGACAAATCTGAACCAGTAGTACATTTTTGGATAAAATAATAATAAACTCATTTAAGGATAAAAATAACATTTATTCAACTGTCACAATAAAAATTTTAAATGTGTCATCAAATATTCTTTTTAAAAGTGTTTTTCTTGTGTGTTACTATTAATACACAACCAAGTTTTCTACATTAAAAGACCAAGATTAGCAGTGTTAAGATGGGTTATATCTTGTGACAGGCAGTAATATGTAGTTTTTCAAGGTGCATACCACTGAAAAGAAATGGGGAGCATAATCGATCTACTGAATTATCATAGAGTTAGCATACCACTAAGCATGTAGACGAGGTTTTTTTTTTTTTAAGTGTGGAATTTGGTCTTAGGTTTCTGACCCCTATATTATTGTTATATAATATTGAGATGATAAGGAAGATAAATATACAGAGAACGATGCAATATAGTAGAAGGAATCTCAATTACAAAATCTAGGATCAAATTTTGACTCTACTTCTGTGTGACCTTGGGGCAAGTCACTTGATCTCTGAGTCTTACTTTTCCCATTTGCCAAATAAGGCTTATAAAAAGCCTACCCTGCCTACTTTTAGGGGTTGTTATTAAAAACCAAAGCACTTTGTAAATGGTAACACACAATGTAAGTGTAAATGGTTTTCTTTGTAATTATACTA
|
TTCAGTAACAGACCTTACAGAATAGCCCAAATAAGCTAACAGTTAACACTAATGTGTGTGTACTGTAAACCACAACTCACGAAAGCTGCTTGTAGACTCCAGTTTCACCAGTAATATATTTATGACATAAATTAAAATATTCAGTTAAGCTTCAAAAGAAGACAGAAAAGAAAAATATCAAAAAACTTAGCCACAACACTGGCCTTTTATTTCTCAAAAAATTATTGGAAGGAATTTTTTAAAAACATTTTTTTTAAGTAAAATAATCTCATCAACTTAAATTTTCAATACACTTAACTTTGGCAAAGTTCTATAAATCTTGAAATTTAAGTGTTTTATATTCATTATAAGTAAAAGCACTCAAAATATTACTCTATACCAAAGCTAAAAATTGATATAGAAAAGAAGTATCAGACAGAAATAACTAATAAAACATCATTACAAAAGTACCATGTCCACGGACTTTACCTAACATTGTACACATTAAGGAAAGAAGACTTTCAGGACTACAAAACAAGTATCAGCTTGTTCCAGTTAATTTTGCTTTAAAGTGTCCTCATTTAAAAAAATAAATAAAAGGGACAGTTCCCCAGACAATAGTTGTAACCATTCTTCAGCTGCTTATTAATAATCATAAATTAACTTTGTGAAATATAGCAATTTAGAGAAAACTTCTATCACTCAATCAAGTCTTACAGAAACAATTAAAAATTTTGTAATTTGAAAATGTTTTCCTGCCCAAGTATCACTGACTTGTGACAGTAAACACTAGTAGTAAGTCTTCTTACAATGCTCTACAGGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAAAACTTCTTTCTTACAAACACAGAGAAAAATCTAAAGATTAATTTTACTCCAAATGAGTCTAGGAACCCCAAACAAAAGTACTTAGGATGAAATGATAAAGTTTAGAATGCTCATGTTATAAAAATTCTATGAGTCCTCTAAGGGGACTTAAAAACCAGGAAAATGTGGCAAGAAGGGCAATTTGAACTTTTATAGCCTTAAAAATCTCTTAAGCAGAAAAGAAGTATTTTGCAATCACAAATTTTGGGTAACTGAATAAAAAACATTTTTATAGTTGTAGTCTAGATCATAAAGAACATAGAAAAGGTTGGTGAAGCACAACTAAATCGGCAGGTCATACTACCGAAAAATTGTACCTCTCAAAAAACAGCTTTATATGGAAAAAAATGACAATAACCTATTTGTTTTTCATGTAAAATCTAGGCAGCCTATTTACATTTCCTATGATTTTTTAAATTTTTGGGTCAGTAAAATAAATACACTGACTATAGACATTTCTAGGTGAAAAATTATAATAAAACTGGAATCCTTGGCTTCCAGGATTGCAACATTTATTATTAAATAATCAGGTTTAGGAGTGGAAACTGAGAGAAAGCAATGCCGTGTATATTTGTACTACCAGCACAATTTTGTTATATTAAAATTTTTATTTATAATCTCAGAAATGGAAAAAGAAGAAAGAAAAAAAAGATAAAGGAGTAAAAAACTTTTTAGATCCCAATAATGATGATTTACTACTAACTTTAGTCTTGTTTCTGTCACTTTCTAACTGGATAAATTTAGCCAAGTGACCTCATTTTCTCATCTATAACTGATGGTAAGGTTAAAAAAAAGTATTTAAGTGTAGTAGAAAAAGTAAAACATTCCAAAGAAATATAAAGTGGGGTATTTTTAGTCAAAGAAAAGAGGTCTTTGGTTGTTAGTTTCTTTTCTATTTTAGGCACAATAAACCCATGCAGGAAAGAAAATCAGTTTGAAGCAGGAAAACAAAAGTGACAGGCAACTGCATAATTCTTACCTGCGTACATATGGTACGTAAGCCTCTCTATAAGTTTAATAACAGTTCCTGCTTTGATAATTGGAATTCCAGCCTTGGGCTGCATGTTCTCTTCAAATATAATATTCTCTTCAGAGTCAGGCTCTGCAAATCTATAAACATCAGCACTAGGCAGCCTCATCTGCTCCTCTTTCTCTTCCTGTAGCATTGTTACATCAAGCATCGTTTCCAGTGTACTCCGGTACTGTAAAGATATCAATGCTGCCATCCAATTGTTTTTCTCTTCAGCTGACTTGGCAGAAAATATAACACTATTTTCATCTTTTAAAATTATTTCAAAAGCATGCTTGTATTCATTGGTGTCATCTTTATCATTAATTTGTACCTTTCGCATAAAAAACTTTTCTTTAAGACGATATTCTGCATTGCTAGCACCAGGAAGTCTTGGCTGCCCATGATTTGATTTACAGCAAATCATTAAGCCATCAAAGAGAAATATGTGTCTCTCATGTTTGGCTCCTACACGTGTAAGAGTTCCTTCCATTATAAATTCATTACAACACTGTCCAATGTCTTTTCCCTCCCAACCATCAATATTCTTCTGAATCTCGTTCATCTTCTTGATTGCTAGTTGTTTCCCCTTCATTTGCTGACTATAAAACCGACATGCAGATTCACTGGAATAAAGAAAAAGACATTATTAGTACATAGATGACAGAAAACCTAGAGCTCATGTAAGTAAGGGAAAGTGTAAAAGTAGATTTTTACAAGTCTCACTGAGAAGGTATTCACTAATTCCCCAAATAGATTAGAATTACAAAATTACACAATTTTGAAAATTAAAGCAACCTAGAAATTTTTTTCAGTGTTCTAAAAAGCACAATGATTGCTGACAAAATTCTCCTTAAATGTAACTACAAAATGATTATTTCTATCTTGGCTACTAAATATTTAGAATGACAACTAATAAAAAGTAGCCCAATACAGTAAAAAAAAGTAATCTGAAAGATTAAAATAAATTATTTAGAAGAGTTTAAATGGACAAGACCCAAAGCTAAAAACATGTAGCACATATTATAATCAGGAAAGTGGAAGCAATGTTATCTGAATTAATGCCTCAAGTTATATAATCCCTAAAATAAAGGACACTAATAATTTTACTTTGACAGAATAACGATGCCAACATAAATCTACCCGATACATTTTACTCTGTCTCTCCTTCAGCTTACCAGTTGACTCTCAGGAGGTCTTGTCTGGGAGTATGCAAGGAAAATGCACAAATATGAAAGGTTTTTCAAACAATAACAATTCTCTTGGCTTTGATGTCACTTCCTCTAAAAGACCAGGCTTGTCACTAAAACTATTTTCTTCATTGTTTACTTGAGGAGGGAACTGGGATCCCTGAATTTACACCACAATATTCAGGGAAAAAAGGATATTTTAAAAAGTAAAAATATTCACCTCAGTCTTCGTTTTGCAAGACTTTTAGAACATATTTTTTCCATACCACTCTGAACATTAAGCAAAGCTGTTATTGCTTGTTTTAAACATTCCTTGTCTTCTTGATCTTCACTTTTTTCTTCTAACTGCTGTAAAGCCAAAATGACAAATCTGAACCAGTAGTACATTTTTGGATAAAATAATAATAAACTCATTTAAGGATAAAAATAACATTTATTCAACTGTCACAATAAAAATTTTAAATGTGTCATCAAATATTCTTTTTAAAAGTGTTTTTCTTGTGTGTTACTATTAATACACAACCAAGTTTTCTACATTAAAAGACCAAGATTAGCAGTGTTAAGATGGGTTATATCTTGTGACAGGCAGTAATATGTAGTTTTTCAAGGTGCATACCACTGAAAAGAAATGGGGAGCATAATCGATCTACTGAATTATCATAGAGTTAGCATACCACTAAGCATGTAGACGAGGTTTTTTTTTTTTTAAGTGTGGAATTTGGTCTTAGGTTTCTGACCCCTATATTATTGTTATATAATATTGAGATGATAAGGAAGATAAATATACAGAGAACGATGCAATATAGTAGAAGGAATCTCAATTACAAAATCTAGGATCAAATTTTGACTCTACTTCTGTGTGACCTTGGGGCAAGTCACTTGATCTCTGAGTCTTACTTTTCCCATTTGCCAAATAAGGCTTATAAAAAGCCTACCCTGCCTACTTTTAGGGGTTGTTATTAAAAACCAAAGCACTTTGTAAATGGTAACACACAATGTAAGTGTAAATGGTTTTCTTTGTAATTATACTA
|
Task1_train_3423
|
Here’s a variant in SOS1 (SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1) located on Chromosome 2. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
|
Pathogenic; Noonan syndrome
|
TTCAGTAACAGACCTTACAGAATAGCCCAAATAAGCTAACAGTTAACACTAATGTGTGTGTACTGTAAACCACAACTCACGAAAGCTGCTTGTAGACTCCAGTTTCACCAGTAATATATTTATGACATAAATTAAAATATTCAGTTAAGCTTCAAAAGAAGACAGAAAAGAAAAATATCAAAAAACTTAGCCACAACACTGGCCTTTTATTTCTCAAAAAATTATTGGAAGGAATTTTTTAAAAACATTTTTTTTAAGTAAAATAATCTCATCAACTTAAATTTTCAATACACTTAACTTTGGCAAAGTTCTATAAATCTTGAAATTTAAGTGTTTTATATTCATTATAAGTAAAAGCACTCAAAATATTACTCTATACCAAAGCTAAAAATTGATATAGAAAAGAAGTATCAGACAGAAATAACTAATAAAACATCATTACAAAAGTACCATGTCCACGGACTTTACCTAACATTGTACACATTAAGGAAAGAAGACTTTCAGGACTACAAAACAAGTATCAGCTTGTTCCAGTTAATTTTGCTTTAAAGTGTCCTCATTTAAAAAAATAAATAAAAGGGACAGTTCCCCAGACAATAGTTGTAACCATTCTTCAGCTGCTTATTAATAATCATAAATTAACTTTGTGAAATATAGCAATTTAGAGAAAACTTCTATCACTCAATCAAGTCTTACAGAAACAATTAAAAATTTTGTAATTTGAAAATGTTTTCCTGCCCAAGTATCACTGACTTGTGACAGTAAACACTAGTAGTAAGTCTTCTTACAATGCTCTACAGGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAAAACTTCTTTCTTACAAACACAGAGAAAAATCTAAAGATTAATTTTACTCCAAATGAGTCTAGGAACCCCAAACAAAAGTACTTAGGATGAAATGATAAAGTTTAGAATGCTCATGTTATAAAAATTCTATGAGTCCTCTAAGGGGACTTAAAAACCAGGAAAATGTGGCAAGAAGGGCAATTTGAACTTTTATAGCCTTAAAAATCTCTTAAGCAGAAAAGAAGTATTTTGCAATCACAAATTTTGGGTAACTGAATAAAAAACATTTTTATAGTTGTAGTCTAGATCATAAAGAACATAGAAAAGGTTGGTGAAGCACAACTAAATCGGCAGGTCATACTACCGAAAAATTGTACCTCTCAAAAAACAGCTTTATATGGAAAAAAATGACAATAACCTATTTGTTTTTCATGTAAAATCTAGGCAGCCTATTTACATTTCCTATGATTTTTTAAATTTTTGGGTCAGTAAAATAAATACACTGACTATAGACATTTCTAGGTGAAAAATTATAATAAAACTGGAATCCTTGGCTTCCAGGATTGCAACATTTATTATTAAATAATCAGGTTTAGGAGTGGAAACTGAGAGAAAGCAATGCCGTGTATATTTGTACTACCAGCACAATTTTGTTATATTAAAATTTTTATTTATAATCTCAGAAATGGAAAAAGAAGAAAGAAAAAAAAGATAAAGGAGTAAAAAACTTTTTAGATCCCAATAATGATGATTTACTACTAACTTTAGTCTTGTTTCTGTCACTTTCTAACTGGATAAATTTAGCCAAGTGACCTCATTTTCTCATCTATAACTGATGGTAAGGTTAAAAAAAAGTATTTAAGTGTAGTAGAAAAAGTAAAACATTCCAAAGAAATATAAAGTGGGGTATTTTTAGTCAAAGAAAAGAGGTCTTTGGTTGTTAGTTTCTTTTCTATTTTAGGCACAATAAACCCATGCAGGAAAGAAAATCAGTTTGAAGCAGGAAAACAAAAGTGACAGGCAACTGCATAATTCTTACCTGCGTACATATGGTACGTAAGCCTCTCTATAAGTTTAATAACAGTTCCTGCTTTGATAATTGGAATTCCAGCCTTGGGCTGCATGTTCTCTTCAAATATAATATTCTCTTCAGAGTCAGGCTCTGCAAATCTATAAACATCAGCACTAGGCAGCCTCATCTGCTCCTCTTTCTCTTCCTGTAGCATTGTTACATCAAGCATCCTTTCCAGTGTACTCCGGTACTGTAAAGATATCAATGCTGCCATCCAATTGTTTTTCTCTTCAGCTGACTTGGCAGAAAATATAACACTATTTTCATCTTTTAAAATTATTTCAAAAGCATGCTTGTATTCATTGGTGTCATCTTTATCATTAATTTGTACCTTTCGCATAAAAAACTTTTCTTTAAGACGATATTCTGCATTGCTAGCACCAGGAAGTCTTGGCTGCCCATGATTTGATTTACAGCAAATCATTAAGCCATCAAAGAGAAATATGTGTCTCTCATGTTTGGCTCCTACACGTGTAAGAGTTCCTTCCATTATAAATTCATTACAACACTGTCCAATGTCTTTTCCCTCCCAACCATCAATATTCTTCTGAATCTCGTTCATCTTCTTGATTGCTAGTTGTTTCCCCTTCATTTGCTGACTATAAAACCGACATGCAGATTCACTGGAATAAAGAAAAAGACATTATTAGTACATAGATGACAGAAAACCTAGAGCTCATGTAAGTAAGGGAAAGTGTAAAAGTAGATTTTTACAAGTCTCACTGAGAAGGTATTCACTAATTCCCCAAATAGATTAGAATTACAAAATTACACAATTTTGAAAATTAAAGCAACCTAGAAATTTTTTTCAGTGTTCTAAAAAGCACAATGATTGCTGACAAAATTCTCCTTAAATGTAACTACAAAATGATTATTTCTATCTTGGCTACTAAATATTTAGAATGACAACTAATAAAAAGTAGCCCAATACAGTAAAAAAAAGTAATCTGAAAGATTAAAATAAATTATTTAGAAGAGTTTAAATGGACAAGACCCAAAGCTAAAAACATGTAGCACATATTATAATCAGGAAAGTGGAAGCAATGTTATCTGAATTAATGCCTCAAGTTATATAATCCCTAAAATAAAGGACACTAATAATTTTACTTTGACAGAATAACGATGCCAACATAAATCTACCCGATACATTTTACTCTGTCTCTCCTTCAGCTTACCAGTTGACTCTCAGGAGGTCTTGTCTGGGAGTATGCAAGGAAAATGCACAAATATGAAAGGTTTTTCAAACAATAACAATTCTCTTGGCTTTGATGTCACTTCCTCTAAAAGACCAGGCTTGTCACTAAAACTATTTTCTTCATTGTTTACTTGAGGAGGGAACTGGGATCCCTGAATTTACACCACAATATTCAGGGAAAAAAGGATATTTTAAAAAGTAAAAATATTCACCTCAGTCTTCGTTTTGCAAGACTTTTAGAACATATTTTTTCCATACCACTCTGAACATTAAGCAAAGCTGTTATTGCTTGTTTTAAACATTCCTTGTCTTCTTGATCTTCACTTTTTTCTTCTAACTGCTGTAAAGCCAAAATGACAAATCTGAACCAGTAGTACATTTTTGGATAAAATAATAATAAACTCATTTAAGGATAAAAATAACATTTATTCAACTGTCACAATAAAAATTTTAAATGTGTCATCAAATATTCTTTTTAAAAGTGTTTTTCTTGTGTGTTACTATTAATACACAACCAAGTTTTCTACATTAAAAGACCAAGATTAGCAGTGTTAAGATGGGTTATATCTTGTGACAGGCAGTAATATGTAGTTTTTCAAGGTGCATACCACTGAAAAGAAATGGGGAGCATAATCGATCTACTGAATTATCATAGAGTTAGCATACCACTAAGCATGTAGACGAGGTTTTTTTTTTTTTAAGTGTGGAATTTGGTCTTAGGTTTCTGACCCCTATATTATTGTTATATAATATTGAGATGATAAGGAAGATAAATATACAGAGAACGATGCAATATAGTAGAAGGAATCTCAATTACAAAATCTAGGATCAAATTTTGACTCTACTTCTGTGTGACCTTGGGGCAAGTCACTTGATCTCTGAGTCTTACTTTTCCCATTTGCCAAATAAGGCTTATAAAAAGCCTACCCTGCCTACTTTTAGGGGTTGTTATTAAAAACCAAAGCACTTTGTAAATGGTAACACACAATGTAAGTGTAAATGGTTTTCTTTGTAATTATACTA
|
TTCAGTAACAGACCTTACAGAATAGCCCAAATAAGCTAACAGTTAACACTAATGTGTGTGTACTGTAAACCACAACTCACGAAAGCTGCTTGTAGACTCCAGTTTCACCAGTAATATATTTATGACATAAATTAAAATATTCAGTTAAGCTTCAAAAGAAGACAGAAAAGAAAAATATCAAAAAACTTAGCCACAACACTGGCCTTTTATTTCTCAAAAAATTATTGGAAGGAATTTTTTAAAAACATTTTTTTTAAGTAAAATAATCTCATCAACTTAAATTTTCAATACACTTAACTTTGGCAAAGTTCTATAAATCTTGAAATTTAAGTGTTTTATATTCATTATAAGTAAAAGCACTCAAAATATTACTCTATACCAAAGCTAAAAATTGATATAGAAAAGAAGTATCAGACAGAAATAACTAATAAAACATCATTACAAAAGTACCATGTCCACGGACTTTACCTAACATTGTACACATTAAGGAAAGAAGACTTTCAGGACTACAAAACAAGTATCAGCTTGTTCCAGTTAATTTTGCTTTAAAGTGTCCTCATTTAAAAAAATAAATAAAAGGGACAGTTCCCCAGACAATAGTTGTAACCATTCTTCAGCTGCTTATTAATAATCATAAATTAACTTTGTGAAATATAGCAATTTAGAGAAAACTTCTATCACTCAATCAAGTCTTACAGAAACAATTAAAAATTTTGTAATTTGAAAATGTTTTCCTGCCCAAGTATCACTGACTTGTGACAGTAAACACTAGTAGTAAGTCTTCTTACAATGCTCTACAGGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAAAACTTCTTTCTTACAAACACAGAGAAAAATCTAAAGATTAATTTTACTCCAAATGAGTCTAGGAACCCCAAACAAAAGTACTTAGGATGAAATGATAAAGTTTAGAATGCTCATGTTATAAAAATTCTATGAGTCCTCTAAGGGGACTTAAAAACCAGGAAAATGTGGCAAGAAGGGCAATTTGAACTTTTATAGCCTTAAAAATCTCTTAAGCAGAAAAGAAGTATTTTGCAATCACAAATTTTGGGTAACTGAATAAAAAACATTTTTATAGTTGTAGTCTAGATCATAAAGAACATAGAAAAGGTTGGTGAAGCACAACTAAATCGGCAGGTCATACTACCGAAAAATTGTACCTCTCAAAAAACAGCTTTATATGGAAAAAAATGACAATAACCTATTTGTTTTTCATGTAAAATCTAGGCAGCCTATTTACATTTCCTATGATTTTTTAAATTTTTGGGTCAGTAAAATAAATACACTGACTATAGACATTTCTAGGTGAAAAATTATAATAAAACTGGAATCCTTGGCTTCCAGGATTGCAACATTTATTATTAAATAATCAGGTTTAGGAGTGGAAACTGAGAGAAAGCAATGCCGTGTATATTTGTACTACCAGCACAATTTTGTTATATTAAAATTTTTATTTATAATCTCAGAAATGGAAAAAGAAGAAAGAAAAAAAAGATAAAGGAGTAAAAAACTTTTTAGATCCCAATAATGATGATTTACTACTAACTTTAGTCTTGTTTCTGTCACTTTCTAACTGGATAAATTTAGCCAAGTGACCTCATTTTCTCATCTATAACTGATGGTAAGGTTAAAAAAAAGTATTTAAGTGTAGTAGAAAAAGTAAAACATTCCAAAGAAATATAAAGTGGGGTATTTTTAGTCAAAGAAAAGAGGTCTTTGGTTGTTAGTTTCTTTTCTATTTTAGGCACAATAAACCCATGCAGGAAAGAAAATCAGTTTGAAGCAGGAAAACAAAAGTGACAGGCAACTGCATAATTCTTACCTGCGTACATATGGTACGTAAGCCTCTCTATAAGTTTAATAACAGTTCCTGCTTTGATAATTGGAATTCCAGCCTTGGGCTGCATGTTCTCTTCAAATATAATATTCTCTTCAGAGTCAGGCTCTGCAAATCTATAAACATCAGCACTAGGCAGCCTCATCTGCTCCTCTTTCTCTTCCTGTAGCATTGTTACATCAAGCATCTTTTCCAGTGTACTCCGGTACTGTAAAGATATCAATGCTGCCATCCAATTGTTTTTCTCTTCAGCTGACTTGGCAGAAAATATAACACTATTTTCATCTTTTAAAATTATTTCAAAAGCATGCTTGTATTCATTGGTGTCATCTTTATCATTAATTTGTACCTTTCGCATAAAAAACTTTTCTTTAAGACGATATTCTGCATTGCTAGCACCAGGAAGTCTTGGCTGCCCATGATTTGATTTACAGCAAATCATTAAGCCATCAAAGAGAAATATGTGTCTCTCATGTTTGGCTCCTACACGTGTAAGAGTTCCTTCCATTATAAATTCATTACAACACTGTCCAATGTCTTTTCCCTCCCAACCATCAATATTCTTCTGAATCTCGTTCATCTTCTTGATTGCTAGTTGTTTCCCCTTCATTTGCTGACTATAAAACCGACATGCAGATTCACTGGAATAAAGAAAAAGACATTATTAGTACATAGATGACAGAAAACCTAGAGCTCATGTAAGTAAGGGAAAGTGTAAAAGTAGATTTTTACAAGTCTCACTGAGAAGGTATTCACTAATTCCCCAAATAGATTAGAATTACAAAATTACACAATTTTGAAAATTAAAGCAACCTAGAAATTTTTTTCAGTGTTCTAAAAAGCACAATGATTGCTGACAAAATTCTCCTTAAATGTAACTACAAAATGATTATTTCTATCTTGGCTACTAAATATTTAGAATGACAACTAATAAAAAGTAGCCCAATACAGTAAAAAAAAGTAATCTGAAAGATTAAAATAAATTATTTAGAAGAGTTTAAATGGACAAGACCCAAAGCTAAAAACATGTAGCACATATTATAATCAGGAAAGTGGAAGCAATGTTATCTGAATTAATGCCTCAAGTTATATAATCCCTAAAATAAAGGACACTAATAATTTTACTTTGACAGAATAACGATGCCAACATAAATCTACCCGATACATTTTACTCTGTCTCTCCTTCAGCTTACCAGTTGACTCTCAGGAGGTCTTGTCTGGGAGTATGCAAGGAAAATGCACAAATATGAAAGGTTTTTCAAACAATAACAATTCTCTTGGCTTTGATGTCACTTCCTCTAAAAGACCAGGCTTGTCACTAAAACTATTTTCTTCATTGTTTACTTGAGGAGGGAACTGGGATCCCTGAATTTACACCACAATATTCAGGGAAAAAAGGATATTTTAAAAAGTAAAAATATTCACCTCAGTCTTCGTTTTGCAAGACTTTTAGAACATATTTTTTCCATACCACTCTGAACATTAAGCAAAGCTGTTATTGCTTGTTTTAAACATTCCTTGTCTTCTTGATCTTCACTTTTTTCTTCTAACTGCTGTAAAGCCAAAATGACAAATCTGAACCAGTAGTACATTTTTGGATAAAATAATAATAAACTCATTTAAGGATAAAAATAACATTTATTCAACTGTCACAATAAAAATTTTAAATGTGTCATCAAATATTCTTTTTAAAAGTGTTTTTCTTGTGTGTTACTATTAATACACAACCAAGTTTTCTACATTAAAAGACCAAGATTAGCAGTGTTAAGATGGGTTATATCTTGTGACAGGCAGTAATATGTAGTTTTTCAAGGTGCATACCACTGAAAAGAAATGGGGAGCATAATCGATCTACTGAATTATCATAGAGTTAGCATACCACTAAGCATGTAGACGAGGTTTTTTTTTTTTTAAGTGTGGAATTTGGTCTTAGGTTTCTGACCCCTATATTATTGTTATATAATATTGAGATGATAAGGAAGATAAATATACAGAGAACGATGCAATATAGTAGAAGGAATCTCAATTACAAAATCTAGGATCAAATTTTGACTCTACTTCTGTGTGACCTTGGGGCAAGTCACTTGATCTCTGAGTCTTACTTTTCCCATTTGCCAAATAAGGCTTATAAAAAGCCTACCCTGCCTACTTTTAGGGGTTGTTATTAAAAACCAAAGCACTTTGTAAATGGTAACACACAATGTAAGTGTAAATGGTTTTCTTTGTAATTATACTA
|
Task1_train_3424
|
The variant affects gene SOS1 (SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1), which is on Chromosome 2. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
|
Pathogenic; Noonan syndrome
|
TCAGTAACAGACCTTACAGAATAGCCCAAATAAGCTAACAGTTAACACTAATGTGTGTGTACTGTAAACCACAACTCACGAAAGCTGCTTGTAGACTCCAGTTTCACCAGTAATATATTTATGACATAAATTAAAATATTCAGTTAAGCTTCAAAAGAAGACAGAAAAGAAAAATATCAAAAAACTTAGCCACAACACTGGCCTTTTATTTCTCAAAAAATTATTGGAAGGAATTTTTTAAAAACATTTTTTTTAAGTAAAATAATCTCATCAACTTAAATTTTCAATACACTTAACTTTGGCAAAGTTCTATAAATCTTGAAATTTAAGTGTTTTATATTCATTATAAGTAAAAGCACTCAAAATATTACTCTATACCAAAGCTAAAAATTGATATAGAAAAGAAGTATCAGACAGAAATAACTAATAAAACATCATTACAAAAGTACCATGTCCACGGACTTTACCTAACATTGTACACATTAAGGAAAGAAGACTTTCAGGACTACAAAACAAGTATCAGCTTGTTCCAGTTAATTTTGCTTTAAAGTGTCCTCATTTAAAAAAATAAATAAAAGGGACAGTTCCCCAGACAATAGTTGTAACCATTCTTCAGCTGCTTATTAATAATCATAAATTAACTTTGTGAAATATAGCAATTTAGAGAAAACTTCTATCACTCAATCAAGTCTTACAGAAACAATTAAAAATTTTGTAATTTGAAAATGTTTTCCTGCCCAAGTATCACTGACTTGTGACAGTAAACACTAGTAGTAAGTCTTCTTACAATGCTCTACAGGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAAAACTTCTTTCTTACAAACACAGAGAAAAATCTAAAGATTAATTTTACTCCAAATGAGTCTAGGAACCCCAAACAAAAGTACTTAGGATGAAATGATAAAGTTTAGAATGCTCATGTTATAAAAATTCTATGAGTCCTCTAAGGGGACTTAAAAACCAGGAAAATGTGGCAAGAAGGGCAATTTGAACTTTTATAGCCTTAAAAATCTCTTAAGCAGAAAAGAAGTATTTTGCAATCACAAATTTTGGGTAACTGAATAAAAAACATTTTTATAGTTGTAGTCTAGATCATAAAGAACATAGAAAAGGTTGGTGAAGCACAACTAAATCGGCAGGTCATACTACCGAAAAATTGTACCTCTCAAAAAACAGCTTTATATGGAAAAAAATGACAATAACCTATTTGTTTTTCATGTAAAATCTAGGCAGCCTATTTACATTTCCTATGATTTTTTAAATTTTTGGGTCAGTAAAATAAATACACTGACTATAGACATTTCTAGGTGAAAAATTATAATAAAACTGGAATCCTTGGCTTCCAGGATTGCAACATTTATTATTAAATAATCAGGTTTAGGAGTGGAAACTGAGAGAAAGCAATGCCGTGTATATTTGTACTACCAGCACAATTTTGTTATATTAAAATTTTTATTTATAATCTCAGAAATGGAAAAAGAAGAAAGAAAAAAAAGATAAAGGAGTAAAAAACTTTTTAGATCCCAATAATGATGATTTACTACTAACTTTAGTCTTGTTTCTGTCACTTTCTAACTGGATAAATTTAGCCAAGTGACCTCATTTTCTCATCTATAACTGATGGTAAGGTTAAAAAAAAGTATTTAAGTGTAGTAGAAAAAGTAAAACATTCCAAAGAAATATAAAGTGGGGTATTTTTAGTCAAAGAAAAGAGGTCTTTGGTTGTTAGTTTCTTTTCTATTTTAGGCACAATAAACCCATGCAGGAAAGAAAATCAGTTTGAAGCAGGAAAACAAAAGTGACAGGCAACTGCATAATTCTTACCTGCGTACATATGGTACGTAAGCCTCTCTATAAGTTTAATAACAGTTCCTGCTTTGATAATTGGAATTCCAGCCTTGGGCTGCATGTTCTCTTCAAATATAATATTCTCTTCAGAGTCAGGCTCTGCAAATCTATAAACATCAGCACTAGGCAGCCTCATCTGCTCCTCTTTCTCTTCCTGTAGCATTGTTACATCAAGCATCCTTTCCAGTGTACTCCGGTACTGTAAAGATATCAATGCTGCCATCCAATTGTTTTTCTCTTCAGCTGACTTGGCAGAAAATATAACACTATTTTCATCTTTTAAAATTATTTCAAAAGCATGCTTGTATTCATTGGTGTCATCTTTATCATTAATTTGTACCTTTCGCATAAAAAACTTTTCTTTAAGACGATATTCTGCATTGCTAGCACCAGGAAGTCTTGGCTGCCCATGATTTGATTTACAGCAAATCATTAAGCCATCAAAGAGAAATATGTGTCTCTCATGTTTGGCTCCTACACGTGTAAGAGTTCCTTCCATTATAAATTCATTACAACACTGTCCAATGTCTTTTCCCTCCCAACCATCAATATTCTTCTGAATCTCGTTCATCTTCTTGATTGCTAGTTGTTTCCCCTTCATTTGCTGACTATAAAACCGACATGCAGATTCACTGGAATAAAGAAAAAGACATTATTAGTACATAGATGACAGAAAACCTAGAGCTCATGTAAGTAAGGGAAAGTGTAAAAGTAGATTTTTACAAGTCTCACTGAGAAGGTATTCACTAATTCCCCAAATAGATTAGAATTACAAAATTACACAATTTTGAAAATTAAAGCAACCTAGAAATTTTTTTCAGTGTTCTAAAAAGCACAATGATTGCTGACAAAATTCTCCTTAAATGTAACTACAAAATGATTATTTCTATCTTGGCTACTAAATATTTAGAATGACAACTAATAAAAAGTAGCCCAATACAGTAAAAAAAAGTAATCTGAAAGATTAAAATAAATTATTTAGAAGAGTTTAAATGGACAAGACCCAAAGCTAAAAACATGTAGCACATATTATAATCAGGAAAGTGGAAGCAATGTTATCTGAATTAATGCCTCAAGTTATATAATCCCTAAAATAAAGGACACTAATAATTTTACTTTGACAGAATAACGATGCCAACATAAATCTACCCGATACATTTTACTCTGTCTCTCCTTCAGCTTACCAGTTGACTCTCAGGAGGTCTTGTCTGGGAGTATGCAAGGAAAATGCACAAATATGAAAGGTTTTTCAAACAATAACAATTCTCTTGGCTTTGATGTCACTTCCTCTAAAAGACCAGGCTTGTCACTAAAACTATTTTCTTCATTGTTTACTTGAGGAGGGAACTGGGATCCCTGAATTTACACCACAATATTCAGGGAAAAAAGGATATTTTAAAAAGTAAAAATATTCACCTCAGTCTTCGTTTTGCAAGACTTTTAGAACATATTTTTTCCATACCACTCTGAACATTAAGCAAAGCTGTTATTGCTTGTTTTAAACATTCCTTGTCTTCTTGATCTTCACTTTTTTCTTCTAACTGCTGTAAAGCCAAAATGACAAATCTGAACCAGTAGTACATTTTTGGATAAAATAATAATAAACTCATTTAAGGATAAAAATAACATTTATTCAACTGTCACAATAAAAATTTTAAATGTGTCATCAAATATTCTTTTTAAAAGTGTTTTTCTTGTGTGTTACTATTAATACACAACCAAGTTTTCTACATTAAAAGACCAAGATTAGCAGTGTTAAGATGGGTTATATCTTGTGACAGGCAGTAATATGTAGTTTTTCAAGGTGCATACCACTGAAAAGAAATGGGGAGCATAATCGATCTACTGAATTATCATAGAGTTAGCATACCACTAAGCATGTAGACGAGGTTTTTTTTTTTTTAAGTGTGGAATTTGGTCTTAGGTTTCTGACCCCTATATTATTGTTATATAATATTGAGATGATAAGGAAGATAAATATACAGAGAACGATGCAATATAGTAGAAGGAATCTCAATTACAAAATCTAGGATCAAATTTTGACTCTACTTCTGTGTGACCTTGGGGCAAGTCACTTGATCTCTGAGTCTTACTTTTCCCATTTGCCAAATAAGGCTTATAAAAAGCCTACCCTGCCTACTTTTAGGGGTTGTTATTAAAAACCAAAGCACTTTGTAAATGGTAACACACAATGTAAGTGTAAATGGTTTTCTTTGTAATTATACTAC
|
TCAGTAACAGACCTTACAGAATAGCCCAAATAAGCTAACAGTTAACACTAATGTGTGTGTACTGTAAACCACAACTCACGAAAGCTGCTTGTAGACTCCAGTTTCACCAGTAATATATTTATGACATAAATTAAAATATTCAGTTAAGCTTCAAAAGAAGACAGAAAAGAAAAATATCAAAAAACTTAGCCACAACACTGGCCTTTTATTTCTCAAAAAATTATTGGAAGGAATTTTTTAAAAACATTTTTTTTAAGTAAAATAATCTCATCAACTTAAATTTTCAATACACTTAACTTTGGCAAAGTTCTATAAATCTTGAAATTTAAGTGTTTTATATTCATTATAAGTAAAAGCACTCAAAATATTACTCTATACCAAAGCTAAAAATTGATATAGAAAAGAAGTATCAGACAGAAATAACTAATAAAACATCATTACAAAAGTACCATGTCCACGGACTTTACCTAACATTGTACACATTAAGGAAAGAAGACTTTCAGGACTACAAAACAAGTATCAGCTTGTTCCAGTTAATTTTGCTTTAAAGTGTCCTCATTTAAAAAAATAAATAAAAGGGACAGTTCCCCAGACAATAGTTGTAACCATTCTTCAGCTGCTTATTAATAATCATAAATTAACTTTGTGAAATATAGCAATTTAGAGAAAACTTCTATCACTCAATCAAGTCTTACAGAAACAATTAAAAATTTTGTAATTTGAAAATGTTTTCCTGCCCAAGTATCACTGACTTGTGACAGTAAACACTAGTAGTAAGTCTTCTTACAATGCTCTACAGGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAAAACTTCTTTCTTACAAACACAGAGAAAAATCTAAAGATTAATTTTACTCCAAATGAGTCTAGGAACCCCAAACAAAAGTACTTAGGATGAAATGATAAAGTTTAGAATGCTCATGTTATAAAAATTCTATGAGTCCTCTAAGGGGACTTAAAAACCAGGAAAATGTGGCAAGAAGGGCAATTTGAACTTTTATAGCCTTAAAAATCTCTTAAGCAGAAAAGAAGTATTTTGCAATCACAAATTTTGGGTAACTGAATAAAAAACATTTTTATAGTTGTAGTCTAGATCATAAAGAACATAGAAAAGGTTGGTGAAGCACAACTAAATCGGCAGGTCATACTACCGAAAAATTGTACCTCTCAAAAAACAGCTTTATATGGAAAAAAATGACAATAACCTATTTGTTTTTCATGTAAAATCTAGGCAGCCTATTTACATTTCCTATGATTTTTTAAATTTTTGGGTCAGTAAAATAAATACACTGACTATAGACATTTCTAGGTGAAAAATTATAATAAAACTGGAATCCTTGGCTTCCAGGATTGCAACATTTATTATTAAATAATCAGGTTTAGGAGTGGAAACTGAGAGAAAGCAATGCCGTGTATATTTGTACTACCAGCACAATTTTGTTATATTAAAATTTTTATTTATAATCTCAGAAATGGAAAAAGAAGAAAGAAAAAAAAGATAAAGGAGTAAAAAACTTTTTAGATCCCAATAATGATGATTTACTACTAACTTTAGTCTTGTTTCTGTCACTTTCTAACTGGATAAATTTAGCCAAGTGACCTCATTTTCTCATCTATAACTGATGGTAAGGTTAAAAAAAAGTATTTAAGTGTAGTAGAAAAAGTAAAACATTCCAAAGAAATATAAAGTGGGGTATTTTTAGTCAAAGAAAAGAGGTCTTTGGTTGTTAGTTTCTTTTCTATTTTAGGCACAATAAACCCATGCAGGAAAGAAAATCAGTTTGAAGCAGGAAAACAAAAGTGACAGGCAACTGCATAATTCTTACCTGCGTACATATGGTACGTAAGCCTCTCTATAAGTTTAATAACAGTTCCTGCTTTGATAATTGGAATTCCAGCCTTGGGCTGCATGTTCTCTTCAAATATAATATTCTCTTCAGAGTCAGGCTCTGCAAATCTATAAACATCAGCACTAGGCAGCCTCATCTGCTCCTCTTTCTCTTCCTGTAGCATTGTTACATCAAGCATCCCTTCCAGTGTACTCCGGTACTGTAAAGATATCAATGCTGCCATCCAATTGTTTTTCTCTTCAGCTGACTTGGCAGAAAATATAACACTATTTTCATCTTTTAAAATTATTTCAAAAGCATGCTTGTATTCATTGGTGTCATCTTTATCATTAATTTGTACCTTTCGCATAAAAAACTTTTCTTTAAGACGATATTCTGCATTGCTAGCACCAGGAAGTCTTGGCTGCCCATGATTTGATTTACAGCAAATCATTAAGCCATCAAAGAGAAATATGTGTCTCTCATGTTTGGCTCCTACACGTGTAAGAGTTCCTTCCATTATAAATTCATTACAACACTGTCCAATGTCTTTTCCCTCCCAACCATCAATATTCTTCTGAATCTCGTTCATCTTCTTGATTGCTAGTTGTTTCCCCTTCATTTGCTGACTATAAAACCGACATGCAGATTCACTGGAATAAAGAAAAAGACATTATTAGTACATAGATGACAGAAAACCTAGAGCTCATGTAAGTAAGGGAAAGTGTAAAAGTAGATTTTTACAAGTCTCACTGAGAAGGTATTCACTAATTCCCCAAATAGATTAGAATTACAAAATTACACAATTTTGAAAATTAAAGCAACCTAGAAATTTTTTTCAGTGTTCTAAAAAGCACAATGATTGCTGACAAAATTCTCCTTAAATGTAACTACAAAATGATTATTTCTATCTTGGCTACTAAATATTTAGAATGACAACTAATAAAAAGTAGCCCAATACAGTAAAAAAAAGTAATCTGAAAGATTAAAATAAATTATTTAGAAGAGTTTAAATGGACAAGACCCAAAGCTAAAAACATGTAGCACATATTATAATCAGGAAAGTGGAAGCAATGTTATCTGAATTAATGCCTCAAGTTATATAATCCCTAAAATAAAGGACACTAATAATTTTACTTTGACAGAATAACGATGCCAACATAAATCTACCCGATACATTTTACTCTGTCTCTCCTTCAGCTTACCAGTTGACTCTCAGGAGGTCTTGTCTGGGAGTATGCAAGGAAAATGCACAAATATGAAAGGTTTTTCAAACAATAACAATTCTCTTGGCTTTGATGTCACTTCCTCTAAAAGACCAGGCTTGTCACTAAAACTATTTTCTTCATTGTTTACTTGAGGAGGGAACTGGGATCCCTGAATTTACACCACAATATTCAGGGAAAAAAGGATATTTTAAAAAGTAAAAATATTCACCTCAGTCTTCGTTTTGCAAGACTTTTAGAACATATTTTTTCCATACCACTCTGAACATTAAGCAAAGCTGTTATTGCTTGTTTTAAACATTCCTTGTCTTCTTGATCTTCACTTTTTTCTTCTAACTGCTGTAAAGCCAAAATGACAAATCTGAACCAGTAGTACATTTTTGGATAAAATAATAATAAACTCATTTAAGGATAAAAATAACATTTATTCAACTGTCACAATAAAAATTTTAAATGTGTCATCAAATATTCTTTTTAAAAGTGTTTTTCTTGTGTGTTACTATTAATACACAACCAAGTTTTCTACATTAAAAGACCAAGATTAGCAGTGTTAAGATGGGTTATATCTTGTGACAGGCAGTAATATGTAGTTTTTCAAGGTGCATACCACTGAAAAGAAATGGGGAGCATAATCGATCTACTGAATTATCATAGAGTTAGCATACCACTAAGCATGTAGACGAGGTTTTTTTTTTTTTAAGTGTGGAATTTGGTCTTAGGTTTCTGACCCCTATATTATTGTTATATAATATTGAGATGATAAGGAAGATAAATATACAGAGAACGATGCAATATAGTAGAAGGAATCTCAATTACAAAATCTAGGATCAAATTTTGACTCTACTTCTGTGTGACCTTGGGGCAAGTCACTTGATCTCTGAGTCTTACTTTTCCCATTTGCCAAATAAGGCTTATAAAAAGCCTACCCTGCCTACTTTTAGGGGTTGTTATTAAAAACCAAAGCACTTTGTAAATGGTAACACACAATGTAAGTGTAAATGGTTTTCTTTGTAATTATACTAC
|
Task1_train_3425
|
Assess the clinical impact of this variant on gene SOS1 (SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1), found on Chromosome 2. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
|
Pathogenic; Noonan syndrome 4
|
AACAGACCTTACAGAATAGCCCAAATAAGCTAACAGTTAACACTAATGTGTGTGTACTGTAAACCACAACTCACGAAAGCTGCTTGTAGACTCCAGTTTCACCAGTAATATATTTATGACATAAATTAAAATATTCAGTTAAGCTTCAAAAGAAGACAGAAAAGAAAAATATCAAAAAACTTAGCCACAACACTGGCCTTTTATTTCTCAAAAAATTATTGGAAGGAATTTTTTAAAAACATTTTTTTTAAGTAAAATAATCTCATCAACTTAAATTTTCAATACACTTAACTTTGGCAAAGTTCTATAAATCTTGAAATTTAAGTGTTTTATATTCATTATAAGTAAAAGCACTCAAAATATTACTCTATACCAAAGCTAAAAATTGATATAGAAAAGAAGTATCAGACAGAAATAACTAATAAAACATCATTACAAAAGTACCATGTCCACGGACTTTACCTAACATTGTACACATTAAGGAAAGAAGACTTTCAGGACTACAAAACAAGTATCAGCTTGTTCCAGTTAATTTTGCTTTAAAGTGTCCTCATTTAAAAAAATAAATAAAAGGGACAGTTCCCCAGACAATAGTTGTAACCATTCTTCAGCTGCTTATTAATAATCATAAATTAACTTTGTGAAATATAGCAATTTAGAGAAAACTTCTATCACTCAATCAAGTCTTACAGAAACAATTAAAAATTTTGTAATTTGAAAATGTTTTCCTGCCCAAGTATCACTGACTTGTGACAGTAAACACTAGTAGTAAGTCTTCTTACAATGCTCTACAGGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAAAACTTCTTTCTTACAAACACAGAGAAAAATCTAAAGATTAATTTTACTCCAAATGAGTCTAGGAACCCCAAACAAAAGTACTTAGGATGAAATGATAAAGTTTAGAATGCTCATGTTATAAAAATTCTATGAGTCCTCTAAGGGGACTTAAAAACCAGGAAAATGTGGCAAGAAGGGCAATTTGAACTTTTATAGCCTTAAAAATCTCTTAAGCAGAAAAGAAGTATTTTGCAATCACAAATTTTGGGTAACTGAATAAAAAACATTTTTATAGTTGTAGTCTAGATCATAAAGAACATAGAAAAGGTTGGTGAAGCACAACTAAATCGGCAGGTCATACTACCGAAAAATTGTACCTCTCAAAAAACAGCTTTATATGGAAAAAAATGACAATAACCTATTTGTTTTTCATGTAAAATCTAGGCAGCCTATTTACATTTCCTATGATTTTTTAAATTTTTGGGTCAGTAAAATAAATACACTGACTATAGACATTTCTAGGTGAAAAATTATAATAAAACTGGAATCCTTGGCTTCCAGGATTGCAACATTTATTATTAAATAATCAGGTTTAGGAGTGGAAACTGAGAGAAAGCAATGCCGTGTATATTTGTACTACCAGCACAATTTTGTTATATTAAAATTTTTATTTATAATCTCAGAAATGGAAAAAGAAGAAAGAAAAAAAAGATAAAGGAGTAAAAAACTTTTTAGATCCCAATAATGATGATTTACTACTAACTTTAGTCTTGTTTCTGTCACTTTCTAACTGGATAAATTTAGCCAAGTGACCTCATTTTCTCATCTATAACTGATGGTAAGGTTAAAAAAAAGTATTTAAGTGTAGTAGAAAAAGTAAAACATTCCAAAGAAATATAAAGTGGGGTATTTTTAGTCAAAGAAAAGAGGTCTTTGGTTGTTAGTTTCTTTTCTATTTTAGGCACAATAAACCCATGCAGGAAAGAAAATCAGTTTGAAGCAGGAAAACAAAAGTGACAGGCAACTGCATAATTCTTACCTGCGTACATATGGTACGTAAGCCTCTCTATAAGTTTAATAACAGTTCCTGCTTTGATAATTGGAATTCCAGCCTTGGGCTGCATGTTCTCTTCAAATATAATATTCTCTTCAGAGTCAGGCTCTGCAAATCTATAAACATCAGCACTAGGCAGCCTCATCTGCTCCTCTTTCTCTTCCTGTAGCATTGTTACATCAAGCATCCTTTCCAGTGTACTCCGGTACTGTAAAGATATCAATGCTGCCATCCAATTGTTTTTCTCTTCAGCTGACTTGGCAGAAAATATAACACTATTTTCATCTTTTAAAATTATTTCAAAAGCATGCTTGTATTCATTGGTGTCATCTTTATCATTAATTTGTACCTTTCGCATAAAAAACTTTTCTTTAAGACGATATTCTGCATTGCTAGCACCAGGAAGTCTTGGCTGCCCATGATTTGATTTACAGCAAATCATTAAGCCATCAAAGAGAAATATGTGTCTCTCATGTTTGGCTCCTACACGTGTAAGAGTTCCTTCCATTATAAATTCATTACAACACTGTCCAATGTCTTTTCCCTCCCAACCATCAATATTCTTCTGAATCTCGTTCATCTTCTTGATTGCTAGTTGTTTCCCCTTCATTTGCTGACTATAAAACCGACATGCAGATTCACTGGAATAAAGAAAAAGACATTATTAGTACATAGATGACAGAAAACCTAGAGCTCATGTAAGTAAGGGAAAGTGTAAAAGTAGATTTTTACAAGTCTCACTGAGAAGGTATTCACTAATTCCCCAAATAGATTAGAATTACAAAATTACACAATTTTGAAAATTAAAGCAACCTAGAAATTTTTTTCAGTGTTCTAAAAAGCACAATGATTGCTGACAAAATTCTCCTTAAATGTAACTACAAAATGATTATTTCTATCTTGGCTACTAAATATTTAGAATGACAACTAATAAAAAGTAGCCCAATACAGTAAAAAAAAGTAATCTGAAAGATTAAAATAAATTATTTAGAAGAGTTTAAATGGACAAGACCCAAAGCTAAAAACATGTAGCACATATTATAATCAGGAAAGTGGAAGCAATGTTATCTGAATTAATGCCTCAAGTTATATAATCCCTAAAATAAAGGACACTAATAATTTTACTTTGACAGAATAACGATGCCAACATAAATCTACCCGATACATTTTACTCTGTCTCTCCTTCAGCTTACCAGTTGACTCTCAGGAGGTCTTGTCTGGGAGTATGCAAGGAAAATGCACAAATATGAAAGGTTTTTCAAACAATAACAATTCTCTTGGCTTTGATGTCACTTCCTCTAAAAGACCAGGCTTGTCACTAAAACTATTTTCTTCATTGTTTACTTGAGGAGGGAACTGGGATCCCTGAATTTACACCACAATATTCAGGGAAAAAAGGATATTTTAAAAAGTAAAAATATTCACCTCAGTCTTCGTTTTGCAAGACTTTTAGAACATATTTTTTCCATACCACTCTGAACATTAAGCAAAGCTGTTATTGCTTGTTTTAAACATTCCTTGTCTTCTTGATCTTCACTTTTTTCTTCTAACTGCTGTAAAGCCAAAATGACAAATCTGAACCAGTAGTACATTTTTGGATAAAATAATAATAAACTCATTTAAGGATAAAAATAACATTTATTCAACTGTCACAATAAAAATTTTAAATGTGTCATCAAATATTCTTTTTAAAAGTGTTTTTCTTGTGTGTTACTATTAATACACAACCAAGTTTTCTACATTAAAAGACCAAGATTAGCAGTGTTAAGATGGGTTATATCTTGTGACAGGCAGTAATATGTAGTTTTTCAAGGTGCATACCACTGAAAAGAAATGGGGAGCATAATCGATCTACTGAATTATCATAGAGTTAGCATACCACTAAGCATGTAGACGAGGTTTTTTTTTTTTTAAGTGTGGAATTTGGTCTTAGGTTTCTGACCCCTATATTATTGTTATATAATATTGAGATGATAAGGAAGATAAATATACAGAGAACGATGCAATATAGTAGAAGGAATCTCAATTACAAAATCTAGGATCAAATTTTGACTCTACTTCTGTGTGACCTTGGGGCAAGTCACTTGATCTCTGAGTCTTACTTTTCCCATTTGCCAAATAAGGCTTATAAAAAGCCTACCCTGCCTACTTTTAGGGGTTGTTATTAAAAACCAAAGCACTTTGTAAATGGTAACACACAATGTAAGTGTAAATGGTTTTCTTTGTAATTATACTACAGAAT
|
AACAGACCTTACAGAATAGCCCAAATAAGCTAACAGTTAACACTAATGTGTGTGTACTGTAAACCACAACTCACGAAAGCTGCTTGTAGACTCCAGTTTCACCAGTAATATATTTATGACATAAATTAAAATATTCAGTTAAGCTTCAAAAGAAGACAGAAAAGAAAAATATCAAAAAACTTAGCCACAACACTGGCCTTTTATTTCTCAAAAAATTATTGGAAGGAATTTTTTAAAAACATTTTTTTTAAGTAAAATAATCTCATCAACTTAAATTTTCAATACACTTAACTTTGGCAAAGTTCTATAAATCTTGAAATTTAAGTGTTTTATATTCATTATAAGTAAAAGCACTCAAAATATTACTCTATACCAAAGCTAAAAATTGATATAGAAAAGAAGTATCAGACAGAAATAACTAATAAAACATCATTACAAAAGTACCATGTCCACGGACTTTACCTAACATTGTACACATTAAGGAAAGAAGACTTTCAGGACTACAAAACAAGTATCAGCTTGTTCCAGTTAATTTTGCTTTAAAGTGTCCTCATTTAAAAAAATAAATAAAAGGGACAGTTCCCCAGACAATAGTTGTAACCATTCTTCAGCTGCTTATTAATAATCATAAATTAACTTTGTGAAATATAGCAATTTAGAGAAAACTTCTATCACTCAATCAAGTCTTACAGAAACAATTAAAAATTTTGTAATTTGAAAATGTTTTCCTGCCCAAGTATCACTGACTTGTGACAGTAAACACTAGTAGTAAGTCTTCTTACAATGCTCTACAGGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAAAACTTCTTTCTTACAAACACAGAGAAAAATCTAAAGATTAATTTTACTCCAAATGAGTCTAGGAACCCCAAACAAAAGTACTTAGGATGAAATGATAAAGTTTAGAATGCTCATGTTATAAAAATTCTATGAGTCCTCTAAGGGGACTTAAAAACCAGGAAAATGTGGCAAGAAGGGCAATTTGAACTTTTATAGCCTTAAAAATCTCTTAAGCAGAAAAGAAGTATTTTGCAATCACAAATTTTGGGTAACTGAATAAAAAACATTTTTATAGTTGTAGTCTAGATCATAAAGAACATAGAAAAGGTTGGTGAAGCACAACTAAATCGGCAGGTCATACTACCGAAAAATTGTACCTCTCAAAAAACAGCTTTATATGGAAAAAAATGACAATAACCTATTTGTTTTTCATGTAAAATCTAGGCAGCCTATTTACATTTCCTATGATTTTTTAAATTTTTGGGTCAGTAAAATAAATACACTGACTATAGACATTTCTAGGTGAAAAATTATAATAAAACTGGAATCCTTGGCTTCCAGGATTGCAACATTTATTATTAAATAATCAGGTTTAGGAGTGGAAACTGAGAGAAAGCAATGCCGTGTATATTTGTACTACCAGCACAATTTTGTTATATTAAAATTTTTATTTATAATCTCAGAAATGGAAAAAGAAGAAAGAAAAAAAAGATAAAGGAGTAAAAAACTTTTTAGATCCCAATAATGATGATTTACTACTAACTTTAGTCTTGTTTCTGTCACTTTCTAACTGGATAAATTTAGCCAAGTGACCTCATTTTCTCATCTATAACTGATGGTAAGGTTAAAAAAAAGTATTTAAGTGTAGTAGAAAAAGTAAAACATTCCAAAGAAATATAAAGTGGGGTATTTTTAGTCAAAGAAAAGAGGTCTTTGGTTGTTAGTTTCTTTTCTATTTTAGGCACAATAAACCCATGCAGGAAAGAAAATCAGTTTGAAGCAGGAAAACAAAAGTGACAGGCAACTGCATAATTCTTACCTGCGTACATATGGTACGTAAGCCTCTCTATAAGTTTAATAACAGTTCCTGCTTTGATAATTGGAATTCCAGCCTTGGGCTGCATGTTCTCTTCAAATATAATATTCTCTTCAGAGTCAGGCTCTGCAAATCTATAAACATCAGCACTAGGCAGCCTCATCTGCTCCTCTTTCTCTTCCTGTAGCATTGTTACATCAAGCATCCTTTCCGGTGTACTCCGGTACTGTAAAGATATCAATGCTGCCATCCAATTGTTTTTCTCTTCAGCTGACTTGGCAGAAAATATAACACTATTTTCATCTTTTAAAATTATTTCAAAAGCATGCTTGTATTCATTGGTGTCATCTTTATCATTAATTTGTACCTTTCGCATAAAAAACTTTTCTTTAAGACGATATTCTGCATTGCTAGCACCAGGAAGTCTTGGCTGCCCATGATTTGATTTACAGCAAATCATTAAGCCATCAAAGAGAAATATGTGTCTCTCATGTTTGGCTCCTACACGTGTAAGAGTTCCTTCCATTATAAATTCATTACAACACTGTCCAATGTCTTTTCCCTCCCAACCATCAATATTCTTCTGAATCTCGTTCATCTTCTTGATTGCTAGTTGTTTCCCCTTCATTTGCTGACTATAAAACCGACATGCAGATTCACTGGAATAAAGAAAAAGACATTATTAGTACATAGATGACAGAAAACCTAGAGCTCATGTAAGTAAGGGAAAGTGTAAAAGTAGATTTTTACAAGTCTCACTGAGAAGGTATTCACTAATTCCCCAAATAGATTAGAATTACAAAATTACACAATTTTGAAAATTAAAGCAACCTAGAAATTTTTTTCAGTGTTCTAAAAAGCACAATGATTGCTGACAAAATTCTCCTTAAATGTAACTACAAAATGATTATTTCTATCTTGGCTACTAAATATTTAGAATGACAACTAATAAAAAGTAGCCCAATACAGTAAAAAAAAGTAATCTGAAAGATTAAAATAAATTATTTAGAAGAGTTTAAATGGACAAGACCCAAAGCTAAAAACATGTAGCACATATTATAATCAGGAAAGTGGAAGCAATGTTATCTGAATTAATGCCTCAAGTTATATAATCCCTAAAATAAAGGACACTAATAATTTTACTTTGACAGAATAACGATGCCAACATAAATCTACCCGATACATTTTACTCTGTCTCTCCTTCAGCTTACCAGTTGACTCTCAGGAGGTCTTGTCTGGGAGTATGCAAGGAAAATGCACAAATATGAAAGGTTTTTCAAACAATAACAATTCTCTTGGCTTTGATGTCACTTCCTCTAAAAGACCAGGCTTGTCACTAAAACTATTTTCTTCATTGTTTACTTGAGGAGGGAACTGGGATCCCTGAATTTACACCACAATATTCAGGGAAAAAAGGATATTTTAAAAAGTAAAAATATTCACCTCAGTCTTCGTTTTGCAAGACTTTTAGAACATATTTTTTCCATACCACTCTGAACATTAAGCAAAGCTGTTATTGCTTGTTTTAAACATTCCTTGTCTTCTTGATCTTCACTTTTTTCTTCTAACTGCTGTAAAGCCAAAATGACAAATCTGAACCAGTAGTACATTTTTGGATAAAATAATAATAAACTCATTTAAGGATAAAAATAACATTTATTCAACTGTCACAATAAAAATTTTAAATGTGTCATCAAATATTCTTTTTAAAAGTGTTTTTCTTGTGTGTTACTATTAATACACAACCAAGTTTTCTACATTAAAAGACCAAGATTAGCAGTGTTAAGATGGGTTATATCTTGTGACAGGCAGTAATATGTAGTTTTTCAAGGTGCATACCACTGAAAAGAAATGGGGAGCATAATCGATCTACTGAATTATCATAGAGTTAGCATACCACTAAGCATGTAGACGAGGTTTTTTTTTTTTTAAGTGTGGAATTTGGTCTTAGGTTTCTGACCCCTATATTATTGTTATATAATATTGAGATGATAAGGAAGATAAATATACAGAGAACGATGCAATATAGTAGAAGGAATCTCAATTACAAAATCTAGGATCAAATTTTGACTCTACTTCTGTGTGACCTTGGGGCAAGTCACTTGATCTCTGAGTCTTACTTTTCCCATTTGCCAAATAAGGCTTATAAAAAGCCTACCCTGCCTACTTTTAGGGGTTGTTATTAAAAACCAAAGCACTTTGTAAATGGTAACACACAATGTAAGTGTAAATGGTTTTCTTTGTAATTATACTACAGAAT
|
Task1_train_3426
|
A mutation in SOS1 (SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1), located on Chromosome 2, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
|
Pathogenic; RASopathy
|
AACAGACCTTACAGAATAGCCCAAATAAGCTAACAGTTAACACTAATGTGTGTGTACTGTAAACCACAACTCACGAAAGCTGCTTGTAGACTCCAGTTTCACCAGTAATATATTTATGACATAAATTAAAATATTCAGTTAAGCTTCAAAAGAAGACAGAAAAGAAAAATATCAAAAAACTTAGCCACAACACTGGCCTTTTATTTCTCAAAAAATTATTGGAAGGAATTTTTTAAAAACATTTTTTTTAAGTAAAATAATCTCATCAACTTAAATTTTCAATACACTTAACTTTGGCAAAGTTCTATAAATCTTGAAATTTAAGTGTTTTATATTCATTATAAGTAAAAGCACTCAAAATATTACTCTATACCAAAGCTAAAAATTGATATAGAAAAGAAGTATCAGACAGAAATAACTAATAAAACATCATTACAAAAGTACCATGTCCACGGACTTTACCTAACATTGTACACATTAAGGAAAGAAGACTTTCAGGACTACAAAACAAGTATCAGCTTGTTCCAGTTAATTTTGCTTTAAAGTGTCCTCATTTAAAAAAATAAATAAAAGGGACAGTTCCCCAGACAATAGTTGTAACCATTCTTCAGCTGCTTATTAATAATCATAAATTAACTTTGTGAAATATAGCAATTTAGAGAAAACTTCTATCACTCAATCAAGTCTTACAGAAACAATTAAAAATTTTGTAATTTGAAAATGTTTTCCTGCCCAAGTATCACTGACTTGTGACAGTAAACACTAGTAGTAAGTCTTCTTACAATGCTCTACAGGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAAAACTTCTTTCTTACAAACACAGAGAAAAATCTAAAGATTAATTTTACTCCAAATGAGTCTAGGAACCCCAAACAAAAGTACTTAGGATGAAATGATAAAGTTTAGAATGCTCATGTTATAAAAATTCTATGAGTCCTCTAAGGGGACTTAAAAACCAGGAAAATGTGGCAAGAAGGGCAATTTGAACTTTTATAGCCTTAAAAATCTCTTAAGCAGAAAAGAAGTATTTTGCAATCACAAATTTTGGGTAACTGAATAAAAAACATTTTTATAGTTGTAGTCTAGATCATAAAGAACATAGAAAAGGTTGGTGAAGCACAACTAAATCGGCAGGTCATACTACCGAAAAATTGTACCTCTCAAAAAACAGCTTTATATGGAAAAAAATGACAATAACCTATTTGTTTTTCATGTAAAATCTAGGCAGCCTATTTACATTTCCTATGATTTTTTAAATTTTTGGGTCAGTAAAATAAATACACTGACTATAGACATTTCTAGGTGAAAAATTATAATAAAACTGGAATCCTTGGCTTCCAGGATTGCAACATTTATTATTAAATAATCAGGTTTAGGAGTGGAAACTGAGAGAAAGCAATGCCGTGTATATTTGTACTACCAGCACAATTTTGTTATATTAAAATTTTTATTTATAATCTCAGAAATGGAAAAAGAAGAAAGAAAAAAAAGATAAAGGAGTAAAAAACTTTTTAGATCCCAATAATGATGATTTACTACTAACTTTAGTCTTGTTTCTGTCACTTTCTAACTGGATAAATTTAGCCAAGTGACCTCATTTTCTCATCTATAACTGATGGTAAGGTTAAAAAAAAGTATTTAAGTGTAGTAGAAAAAGTAAAACATTCCAAAGAAATATAAAGTGGGGTATTTTTAGTCAAAGAAAAGAGGTCTTTGGTTGTTAGTTTCTTTTCTATTTTAGGCACAATAAACCCATGCAGGAAAGAAAATCAGTTTGAAGCAGGAAAACAAAAGTGACAGGCAACTGCATAATTCTTACCTGCGTACATATGGTACGTAAGCCTCTCTATAAGTTTAATAACAGTTCCTGCTTTGATAATTGGAATTCCAGCCTTGGGCTGCATGTTCTCTTCAAATATAATATTCTCTTCAGAGTCAGGCTCTGCAAATCTATAAACATCAGCACTAGGCAGCCTCATCTGCTCCTCTTTCTCTTCCTGTAGCATTGTTACATCAAGCATCCTTTCCAGTGTACTCCGGTACTGTAAAGATATCAATGCTGCCATCCAATTGTTTTTCTCTTCAGCTGACTTGGCAGAAAATATAACACTATTTTCATCTTTTAAAATTATTTCAAAAGCATGCTTGTATTCATTGGTGTCATCTTTATCATTAATTTGTACCTTTCGCATAAAAAACTTTTCTTTAAGACGATATTCTGCATTGCTAGCACCAGGAAGTCTTGGCTGCCCATGATTTGATTTACAGCAAATCATTAAGCCATCAAAGAGAAATATGTGTCTCTCATGTTTGGCTCCTACACGTGTAAGAGTTCCTTCCATTATAAATTCATTACAACACTGTCCAATGTCTTTTCCCTCCCAACCATCAATATTCTTCTGAATCTCGTTCATCTTCTTGATTGCTAGTTGTTTCCCCTTCATTTGCTGACTATAAAACCGACATGCAGATTCACTGGAATAAAGAAAAAGACATTATTAGTACATAGATGACAGAAAACCTAGAGCTCATGTAAGTAAGGGAAAGTGTAAAAGTAGATTTTTACAAGTCTCACTGAGAAGGTATTCACTAATTCCCCAAATAGATTAGAATTACAAAATTACACAATTTTGAAAATTAAAGCAACCTAGAAATTTTTTTCAGTGTTCTAAAAAGCACAATGATTGCTGACAAAATTCTCCTTAAATGTAACTACAAAATGATTATTTCTATCTTGGCTACTAAATATTTAGAATGACAACTAATAAAAAGTAGCCCAATACAGTAAAAAAAAGTAATCTGAAAGATTAAAATAAATTATTTAGAAGAGTTTAAATGGACAAGACCCAAAGCTAAAAACATGTAGCACATATTATAATCAGGAAAGTGGAAGCAATGTTATCTGAATTAATGCCTCAAGTTATATAATCCCTAAAATAAAGGACACTAATAATTTTACTTTGACAGAATAACGATGCCAACATAAATCTACCCGATACATTTTACTCTGTCTCTCCTTCAGCTTACCAGTTGACTCTCAGGAGGTCTTGTCTGGGAGTATGCAAGGAAAATGCACAAATATGAAAGGTTTTTCAAACAATAACAATTCTCTTGGCTTTGATGTCACTTCCTCTAAAAGACCAGGCTTGTCACTAAAACTATTTTCTTCATTGTTTACTTGAGGAGGGAACTGGGATCCCTGAATTTACACCACAATATTCAGGGAAAAAAGGATATTTTAAAAAGTAAAAATATTCACCTCAGTCTTCGTTTTGCAAGACTTTTAGAACATATTTTTTCCATACCACTCTGAACATTAAGCAAAGCTGTTATTGCTTGTTTTAAACATTCCTTGTCTTCTTGATCTTCACTTTTTTCTTCTAACTGCTGTAAAGCCAAAATGACAAATCTGAACCAGTAGTACATTTTTGGATAAAATAATAATAAACTCATTTAAGGATAAAAATAACATTTATTCAACTGTCACAATAAAAATTTTAAATGTGTCATCAAATATTCTTTTTAAAAGTGTTTTTCTTGTGTGTTACTATTAATACACAACCAAGTTTTCTACATTAAAAGACCAAGATTAGCAGTGTTAAGATGGGTTATATCTTGTGACAGGCAGTAATATGTAGTTTTTCAAGGTGCATACCACTGAAAAGAAATGGGGAGCATAATCGATCTACTGAATTATCATAGAGTTAGCATACCACTAAGCATGTAGACGAGGTTTTTTTTTTTTTAAGTGTGGAATTTGGTCTTAGGTTTCTGACCCCTATATTATTGTTATATAATATTGAGATGATAAGGAAGATAAATATACAGAGAACGATGCAATATAGTAGAAGGAATCTCAATTACAAAATCTAGGATCAAATTTTGACTCTACTTCTGTGTGACCTTGGGGCAAGTCACTTGATCTCTGAGTCTTACTTTTCCCATTTGCCAAATAAGGCTTATAAAAAGCCTACCCTGCCTACTTTTAGGGGTTGTTATTAAAAACCAAAGCACTTTGTAAATGGTAACACACAATGTAAGTGTAAATGGTTTTCTTTGTAATTATACTACAGAAT
|
AACAGACCTTACAGAATAGCCCAAATAAGCTAACAGTTAACACTAATGTGTGTGTACTGTAAACCACAACTCACGAAAGCTGCTTGTAGACTCCAGTTTCACCAGTAATATATTTATGACATAAATTAAAATATTCAGTTAAGCTTCAAAAGAAGACAGAAAAGAAAAATATCAAAAAACTTAGCCACAACACTGGCCTTTTATTTCTCAAAAAATTATTGGAAGGAATTTTTTAAAAACATTTTTTTTAAGTAAAATAATCTCATCAACTTAAATTTTCAATACACTTAACTTTGGCAAAGTTCTATAAATCTTGAAATTTAAGTGTTTTATATTCATTATAAGTAAAAGCACTCAAAATATTACTCTATACCAAAGCTAAAAATTGATATAGAAAAGAAGTATCAGACAGAAATAACTAATAAAACATCATTACAAAAGTACCATGTCCACGGACTTTACCTAACATTGTACACATTAAGGAAAGAAGACTTTCAGGACTACAAAACAAGTATCAGCTTGTTCCAGTTAATTTTGCTTTAAAGTGTCCTCATTTAAAAAAATAAATAAAAGGGACAGTTCCCCAGACAATAGTTGTAACCATTCTTCAGCTGCTTATTAATAATCATAAATTAACTTTGTGAAATATAGCAATTTAGAGAAAACTTCTATCACTCAATCAAGTCTTACAGAAACAATTAAAAATTTTGTAATTTGAAAATGTTTTCCTGCCCAAGTATCACTGACTTGTGACAGTAAACACTAGTAGTAAGTCTTCTTACAATGCTCTACAGGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAAAACTTCTTTCTTACAAACACAGAGAAAAATCTAAAGATTAATTTTACTCCAAATGAGTCTAGGAACCCCAAACAAAAGTACTTAGGATGAAATGATAAAGTTTAGAATGCTCATGTTATAAAAATTCTATGAGTCCTCTAAGGGGACTTAAAAACCAGGAAAATGTGGCAAGAAGGGCAATTTGAACTTTTATAGCCTTAAAAATCTCTTAAGCAGAAAAGAAGTATTTTGCAATCACAAATTTTGGGTAACTGAATAAAAAACATTTTTATAGTTGTAGTCTAGATCATAAAGAACATAGAAAAGGTTGGTGAAGCACAACTAAATCGGCAGGTCATACTACCGAAAAATTGTACCTCTCAAAAAACAGCTTTATATGGAAAAAAATGACAATAACCTATTTGTTTTTCATGTAAAATCTAGGCAGCCTATTTACATTTCCTATGATTTTTTAAATTTTTGGGTCAGTAAAATAAATACACTGACTATAGACATTTCTAGGTGAAAAATTATAATAAAACTGGAATCCTTGGCTTCCAGGATTGCAACATTTATTATTAAATAATCAGGTTTAGGAGTGGAAACTGAGAGAAAGCAATGCCGTGTATATTTGTACTACCAGCACAATTTTGTTATATTAAAATTTTTATTTATAATCTCAGAAATGGAAAAAGAAGAAAGAAAAAAAAGATAAAGGAGTAAAAAACTTTTTAGATCCCAATAATGATGATTTACTACTAACTTTAGTCTTGTTTCTGTCACTTTCTAACTGGATAAATTTAGCCAAGTGACCTCATTTTCTCATCTATAACTGATGGTAAGGTTAAAAAAAAGTATTTAAGTGTAGTAGAAAAAGTAAAACATTCCAAAGAAATATAAAGTGGGGTATTTTTAGTCAAAGAAAAGAGGTCTTTGGTTGTTAGTTTCTTTTCTATTTTAGGCACAATAAACCCATGCAGGAAAGAAAATCAGTTTGAAGCAGGAAAACAAAAGTGACAGGCAACTGCATAATTCTTACCTGCGTACATATGGTACGTAAGCCTCTCTATAAGTTTAATAACAGTTCCTGCTTTGATAATTGGAATTCCAGCCTTGGGCTGCATGTTCTCTTCAAATATAATATTCTCTTCAGAGTCAGGCTCTGCAAATCTATAAACATCAGCACTAGGCAGCCTCATCTGCTCCTCTTTCTCTTCCTGTAGCATTGTTACATCAAGCATCCTTTCCGGTGTACTCCGGTACTGTAAAGATATCAATGCTGCCATCCAATTGTTTTTCTCTTCAGCTGACTTGGCAGAAAATATAACACTATTTTCATCTTTTAAAATTATTTCAAAAGCATGCTTGTATTCATTGGTGTCATCTTTATCATTAATTTGTACCTTTCGCATAAAAAACTTTTCTTTAAGACGATATTCTGCATTGCTAGCACCAGGAAGTCTTGGCTGCCCATGATTTGATTTACAGCAAATCATTAAGCCATCAAAGAGAAATATGTGTCTCTCATGTTTGGCTCCTACACGTGTAAGAGTTCCTTCCATTATAAATTCATTACAACACTGTCCAATGTCTTTTCCCTCCCAACCATCAATATTCTTCTGAATCTCGTTCATCTTCTTGATTGCTAGTTGTTTCCCCTTCATTTGCTGACTATAAAACCGACATGCAGATTCACTGGAATAAAGAAAAAGACATTATTAGTACATAGATGACAGAAAACCTAGAGCTCATGTAAGTAAGGGAAAGTGTAAAAGTAGATTTTTACAAGTCTCACTGAGAAGGTATTCACTAATTCCCCAAATAGATTAGAATTACAAAATTACACAATTTTGAAAATTAAAGCAACCTAGAAATTTTTTTCAGTGTTCTAAAAAGCACAATGATTGCTGACAAAATTCTCCTTAAATGTAACTACAAAATGATTATTTCTATCTTGGCTACTAAATATTTAGAATGACAACTAATAAAAAGTAGCCCAATACAGTAAAAAAAAGTAATCTGAAAGATTAAAATAAATTATTTAGAAGAGTTTAAATGGACAAGACCCAAAGCTAAAAACATGTAGCACATATTATAATCAGGAAAGTGGAAGCAATGTTATCTGAATTAATGCCTCAAGTTATATAATCCCTAAAATAAAGGACACTAATAATTTTACTTTGACAGAATAACGATGCCAACATAAATCTACCCGATACATTTTACTCTGTCTCTCCTTCAGCTTACCAGTTGACTCTCAGGAGGTCTTGTCTGGGAGTATGCAAGGAAAATGCACAAATATGAAAGGTTTTTCAAACAATAACAATTCTCTTGGCTTTGATGTCACTTCCTCTAAAAGACCAGGCTTGTCACTAAAACTATTTTCTTCATTGTTTACTTGAGGAGGGAACTGGGATCCCTGAATTTACACCACAATATTCAGGGAAAAAAGGATATTTTAAAAAGTAAAAATATTCACCTCAGTCTTCGTTTTGCAAGACTTTTAGAACATATTTTTTCCATACCACTCTGAACATTAAGCAAAGCTGTTATTGCTTGTTTTAAACATTCCTTGTCTTCTTGATCTTCACTTTTTTCTTCTAACTGCTGTAAAGCCAAAATGACAAATCTGAACCAGTAGTACATTTTTGGATAAAATAATAATAAACTCATTTAAGGATAAAAATAACATTTATTCAACTGTCACAATAAAAATTTTAAATGTGTCATCAAATATTCTTTTTAAAAGTGTTTTTCTTGTGTGTTACTATTAATACACAACCAAGTTTTCTACATTAAAAGACCAAGATTAGCAGTGTTAAGATGGGTTATATCTTGTGACAGGCAGTAATATGTAGTTTTTCAAGGTGCATACCACTGAAAAGAAATGGGGAGCATAATCGATCTACTGAATTATCATAGAGTTAGCATACCACTAAGCATGTAGACGAGGTTTTTTTTTTTTTAAGTGTGGAATTTGGTCTTAGGTTTCTGACCCCTATATTATTGTTATATAATATTGAGATGATAAGGAAGATAAATATACAGAGAACGATGCAATATAGTAGAAGGAATCTCAATTACAAAATCTAGGATCAAATTTTGACTCTACTTCTGTGTGACCTTGGGGCAAGTCACTTGATCTCTGAGTCTTACTTTTCCCATTTGCCAAATAAGGCTTATAAAAAGCCTACCCTGCCTACTTTTAGGGGTTGTTATTAAAAACCAAAGCACTTTGTAAATGGTAACACACAATGTAAGTGTAAATGGTTTTCTTTGTAATTATACTACAGAAT
|
Task1_train_3427
|
A mutation in SOS1 (SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1), located on Chromosome 2, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
|
Pathogenic; SOS1-related disorder
|
AACAGACCTTACAGAATAGCCCAAATAAGCTAACAGTTAACACTAATGTGTGTGTACTGTAAACCACAACTCACGAAAGCTGCTTGTAGACTCCAGTTTCACCAGTAATATATTTATGACATAAATTAAAATATTCAGTTAAGCTTCAAAAGAAGACAGAAAAGAAAAATATCAAAAAACTTAGCCACAACACTGGCCTTTTATTTCTCAAAAAATTATTGGAAGGAATTTTTTAAAAACATTTTTTTTAAGTAAAATAATCTCATCAACTTAAATTTTCAATACACTTAACTTTGGCAAAGTTCTATAAATCTTGAAATTTAAGTGTTTTATATTCATTATAAGTAAAAGCACTCAAAATATTACTCTATACCAAAGCTAAAAATTGATATAGAAAAGAAGTATCAGACAGAAATAACTAATAAAACATCATTACAAAAGTACCATGTCCACGGACTTTACCTAACATTGTACACATTAAGGAAAGAAGACTTTCAGGACTACAAAACAAGTATCAGCTTGTTCCAGTTAATTTTGCTTTAAAGTGTCCTCATTTAAAAAAATAAATAAAAGGGACAGTTCCCCAGACAATAGTTGTAACCATTCTTCAGCTGCTTATTAATAATCATAAATTAACTTTGTGAAATATAGCAATTTAGAGAAAACTTCTATCACTCAATCAAGTCTTACAGAAACAATTAAAAATTTTGTAATTTGAAAATGTTTTCCTGCCCAAGTATCACTGACTTGTGACAGTAAACACTAGTAGTAAGTCTTCTTACAATGCTCTACAGGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAAAACTTCTTTCTTACAAACACAGAGAAAAATCTAAAGATTAATTTTACTCCAAATGAGTCTAGGAACCCCAAACAAAAGTACTTAGGATGAAATGATAAAGTTTAGAATGCTCATGTTATAAAAATTCTATGAGTCCTCTAAGGGGACTTAAAAACCAGGAAAATGTGGCAAGAAGGGCAATTTGAACTTTTATAGCCTTAAAAATCTCTTAAGCAGAAAAGAAGTATTTTGCAATCACAAATTTTGGGTAACTGAATAAAAAACATTTTTATAGTTGTAGTCTAGATCATAAAGAACATAGAAAAGGTTGGTGAAGCACAACTAAATCGGCAGGTCATACTACCGAAAAATTGTACCTCTCAAAAAACAGCTTTATATGGAAAAAAATGACAATAACCTATTTGTTTTTCATGTAAAATCTAGGCAGCCTATTTACATTTCCTATGATTTTTTAAATTTTTGGGTCAGTAAAATAAATACACTGACTATAGACATTTCTAGGTGAAAAATTATAATAAAACTGGAATCCTTGGCTTCCAGGATTGCAACATTTATTATTAAATAATCAGGTTTAGGAGTGGAAACTGAGAGAAAGCAATGCCGTGTATATTTGTACTACCAGCACAATTTTGTTATATTAAAATTTTTATTTATAATCTCAGAAATGGAAAAAGAAGAAAGAAAAAAAAGATAAAGGAGTAAAAAACTTTTTAGATCCCAATAATGATGATTTACTACTAACTTTAGTCTTGTTTCTGTCACTTTCTAACTGGATAAATTTAGCCAAGTGACCTCATTTTCTCATCTATAACTGATGGTAAGGTTAAAAAAAAGTATTTAAGTGTAGTAGAAAAAGTAAAACATTCCAAAGAAATATAAAGTGGGGTATTTTTAGTCAAAGAAAAGAGGTCTTTGGTTGTTAGTTTCTTTTCTATTTTAGGCACAATAAACCCATGCAGGAAAGAAAATCAGTTTGAAGCAGGAAAACAAAAGTGACAGGCAACTGCATAATTCTTACCTGCGTACATATGGTACGTAAGCCTCTCTATAAGTTTAATAACAGTTCCTGCTTTGATAATTGGAATTCCAGCCTTGGGCTGCATGTTCTCTTCAAATATAATATTCTCTTCAGAGTCAGGCTCTGCAAATCTATAAACATCAGCACTAGGCAGCCTCATCTGCTCCTCTTTCTCTTCCTGTAGCATTGTTACATCAAGCATCCTTTCCAGTGTACTCCGGTACTGTAAAGATATCAATGCTGCCATCCAATTGTTTTTCTCTTCAGCTGACTTGGCAGAAAATATAACACTATTTTCATCTTTTAAAATTATTTCAAAAGCATGCTTGTATTCATTGGTGTCATCTTTATCATTAATTTGTACCTTTCGCATAAAAAACTTTTCTTTAAGACGATATTCTGCATTGCTAGCACCAGGAAGTCTTGGCTGCCCATGATTTGATTTACAGCAAATCATTAAGCCATCAAAGAGAAATATGTGTCTCTCATGTTTGGCTCCTACACGTGTAAGAGTTCCTTCCATTATAAATTCATTACAACACTGTCCAATGTCTTTTCCCTCCCAACCATCAATATTCTTCTGAATCTCGTTCATCTTCTTGATTGCTAGTTGTTTCCCCTTCATTTGCTGACTATAAAACCGACATGCAGATTCACTGGAATAAAGAAAAAGACATTATTAGTACATAGATGACAGAAAACCTAGAGCTCATGTAAGTAAGGGAAAGTGTAAAAGTAGATTTTTACAAGTCTCACTGAGAAGGTATTCACTAATTCCCCAAATAGATTAGAATTACAAAATTACACAATTTTGAAAATTAAAGCAACCTAGAAATTTTTTTCAGTGTTCTAAAAAGCACAATGATTGCTGACAAAATTCTCCTTAAATGTAACTACAAAATGATTATTTCTATCTTGGCTACTAAATATTTAGAATGACAACTAATAAAAAGTAGCCCAATACAGTAAAAAAAAGTAATCTGAAAGATTAAAATAAATTATTTAGAAGAGTTTAAATGGACAAGACCCAAAGCTAAAAACATGTAGCACATATTATAATCAGGAAAGTGGAAGCAATGTTATCTGAATTAATGCCTCAAGTTATATAATCCCTAAAATAAAGGACACTAATAATTTTACTTTGACAGAATAACGATGCCAACATAAATCTACCCGATACATTTTACTCTGTCTCTCCTTCAGCTTACCAGTTGACTCTCAGGAGGTCTTGTCTGGGAGTATGCAAGGAAAATGCACAAATATGAAAGGTTTTTCAAACAATAACAATTCTCTTGGCTTTGATGTCACTTCCTCTAAAAGACCAGGCTTGTCACTAAAACTATTTTCTTCATTGTTTACTTGAGGAGGGAACTGGGATCCCTGAATTTACACCACAATATTCAGGGAAAAAAGGATATTTTAAAAAGTAAAAATATTCACCTCAGTCTTCGTTTTGCAAGACTTTTAGAACATATTTTTTCCATACCACTCTGAACATTAAGCAAAGCTGTTATTGCTTGTTTTAAACATTCCTTGTCTTCTTGATCTTCACTTTTTTCTTCTAACTGCTGTAAAGCCAAAATGACAAATCTGAACCAGTAGTACATTTTTGGATAAAATAATAATAAACTCATTTAAGGATAAAAATAACATTTATTCAACTGTCACAATAAAAATTTTAAATGTGTCATCAAATATTCTTTTTAAAAGTGTTTTTCTTGTGTGTTACTATTAATACACAACCAAGTTTTCTACATTAAAAGACCAAGATTAGCAGTGTTAAGATGGGTTATATCTTGTGACAGGCAGTAATATGTAGTTTTTCAAGGTGCATACCACTGAAAAGAAATGGGGAGCATAATCGATCTACTGAATTATCATAGAGTTAGCATACCACTAAGCATGTAGACGAGGTTTTTTTTTTTTTAAGTGTGGAATTTGGTCTTAGGTTTCTGACCCCTATATTATTGTTATATAATATTGAGATGATAAGGAAGATAAATATACAGAGAACGATGCAATATAGTAGAAGGAATCTCAATTACAAAATCTAGGATCAAATTTTGACTCTACTTCTGTGTGACCTTGGGGCAAGTCACTTGATCTCTGAGTCTTACTTTTCCCATTTGCCAAATAAGGCTTATAAAAAGCCTACCCTGCCTACTTTTAGGGGTTGTTATTAAAAACCAAAGCACTTTGTAAATGGTAACACACAATGTAAGTGTAAATGGTTTTCTTTGTAATTATACTACAGAAT
|
AACAGACCTTACAGAATAGCCCAAATAAGCTAACAGTTAACACTAATGTGTGTGTACTGTAAACCACAACTCACGAAAGCTGCTTGTAGACTCCAGTTTCACCAGTAATATATTTATGACATAAATTAAAATATTCAGTTAAGCTTCAAAAGAAGACAGAAAAGAAAAATATCAAAAAACTTAGCCACAACACTGGCCTTTTATTTCTCAAAAAATTATTGGAAGGAATTTTTTAAAAACATTTTTTTTAAGTAAAATAATCTCATCAACTTAAATTTTCAATACACTTAACTTTGGCAAAGTTCTATAAATCTTGAAATTTAAGTGTTTTATATTCATTATAAGTAAAAGCACTCAAAATATTACTCTATACCAAAGCTAAAAATTGATATAGAAAAGAAGTATCAGACAGAAATAACTAATAAAACATCATTACAAAAGTACCATGTCCACGGACTTTACCTAACATTGTACACATTAAGGAAAGAAGACTTTCAGGACTACAAAACAAGTATCAGCTTGTTCCAGTTAATTTTGCTTTAAAGTGTCCTCATTTAAAAAAATAAATAAAAGGGACAGTTCCCCAGACAATAGTTGTAACCATTCTTCAGCTGCTTATTAATAATCATAAATTAACTTTGTGAAATATAGCAATTTAGAGAAAACTTCTATCACTCAATCAAGTCTTACAGAAACAATTAAAAATTTTGTAATTTGAAAATGTTTTCCTGCCCAAGTATCACTGACTTGTGACAGTAAACACTAGTAGTAAGTCTTCTTACAATGCTCTACAGGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAAAACTTCTTTCTTACAAACACAGAGAAAAATCTAAAGATTAATTTTACTCCAAATGAGTCTAGGAACCCCAAACAAAAGTACTTAGGATGAAATGATAAAGTTTAGAATGCTCATGTTATAAAAATTCTATGAGTCCTCTAAGGGGACTTAAAAACCAGGAAAATGTGGCAAGAAGGGCAATTTGAACTTTTATAGCCTTAAAAATCTCTTAAGCAGAAAAGAAGTATTTTGCAATCACAAATTTTGGGTAACTGAATAAAAAACATTTTTATAGTTGTAGTCTAGATCATAAAGAACATAGAAAAGGTTGGTGAAGCACAACTAAATCGGCAGGTCATACTACCGAAAAATTGTACCTCTCAAAAAACAGCTTTATATGGAAAAAAATGACAATAACCTATTTGTTTTTCATGTAAAATCTAGGCAGCCTATTTACATTTCCTATGATTTTTTAAATTTTTGGGTCAGTAAAATAAATACACTGACTATAGACATTTCTAGGTGAAAAATTATAATAAAACTGGAATCCTTGGCTTCCAGGATTGCAACATTTATTATTAAATAATCAGGTTTAGGAGTGGAAACTGAGAGAAAGCAATGCCGTGTATATTTGTACTACCAGCACAATTTTGTTATATTAAAATTTTTATTTATAATCTCAGAAATGGAAAAAGAAGAAAGAAAAAAAAGATAAAGGAGTAAAAAACTTTTTAGATCCCAATAATGATGATTTACTACTAACTTTAGTCTTGTTTCTGTCACTTTCTAACTGGATAAATTTAGCCAAGTGACCTCATTTTCTCATCTATAACTGATGGTAAGGTTAAAAAAAAGTATTTAAGTGTAGTAGAAAAAGTAAAACATTCCAAAGAAATATAAAGTGGGGTATTTTTAGTCAAAGAAAAGAGGTCTTTGGTTGTTAGTTTCTTTTCTATTTTAGGCACAATAAACCCATGCAGGAAAGAAAATCAGTTTGAAGCAGGAAAACAAAAGTGACAGGCAACTGCATAATTCTTACCTGCGTACATATGGTACGTAAGCCTCTCTATAAGTTTAATAACAGTTCCTGCTTTGATAATTGGAATTCCAGCCTTGGGCTGCATGTTCTCTTCAAATATAATATTCTCTTCAGAGTCAGGCTCTGCAAATCTATAAACATCAGCACTAGGCAGCCTCATCTGCTCCTCTTTCTCTTCCTGTAGCATTGTTACATCAAGCATCCTTTCCGGTGTACTCCGGTACTGTAAAGATATCAATGCTGCCATCCAATTGTTTTTCTCTTCAGCTGACTTGGCAGAAAATATAACACTATTTTCATCTTTTAAAATTATTTCAAAAGCATGCTTGTATTCATTGGTGTCATCTTTATCATTAATTTGTACCTTTCGCATAAAAAACTTTTCTTTAAGACGATATTCTGCATTGCTAGCACCAGGAAGTCTTGGCTGCCCATGATTTGATTTACAGCAAATCATTAAGCCATCAAAGAGAAATATGTGTCTCTCATGTTTGGCTCCTACACGTGTAAGAGTTCCTTCCATTATAAATTCATTACAACACTGTCCAATGTCTTTTCCCTCCCAACCATCAATATTCTTCTGAATCTCGTTCATCTTCTTGATTGCTAGTTGTTTCCCCTTCATTTGCTGACTATAAAACCGACATGCAGATTCACTGGAATAAAGAAAAAGACATTATTAGTACATAGATGACAGAAAACCTAGAGCTCATGTAAGTAAGGGAAAGTGTAAAAGTAGATTTTTACAAGTCTCACTGAGAAGGTATTCACTAATTCCCCAAATAGATTAGAATTACAAAATTACACAATTTTGAAAATTAAAGCAACCTAGAAATTTTTTTCAGTGTTCTAAAAAGCACAATGATTGCTGACAAAATTCTCCTTAAATGTAACTACAAAATGATTATTTCTATCTTGGCTACTAAATATTTAGAATGACAACTAATAAAAAGTAGCCCAATACAGTAAAAAAAAGTAATCTGAAAGATTAAAATAAATTATTTAGAAGAGTTTAAATGGACAAGACCCAAAGCTAAAAACATGTAGCACATATTATAATCAGGAAAGTGGAAGCAATGTTATCTGAATTAATGCCTCAAGTTATATAATCCCTAAAATAAAGGACACTAATAATTTTACTTTGACAGAATAACGATGCCAACATAAATCTACCCGATACATTTTACTCTGTCTCTCCTTCAGCTTACCAGTTGACTCTCAGGAGGTCTTGTCTGGGAGTATGCAAGGAAAATGCACAAATATGAAAGGTTTTTCAAACAATAACAATTCTCTTGGCTTTGATGTCACTTCCTCTAAAAGACCAGGCTTGTCACTAAAACTATTTTCTTCATTGTTTACTTGAGGAGGGAACTGGGATCCCTGAATTTACACCACAATATTCAGGGAAAAAAGGATATTTTAAAAAGTAAAAATATTCACCTCAGTCTTCGTTTTGCAAGACTTTTAGAACATATTTTTTCCATACCACTCTGAACATTAAGCAAAGCTGTTATTGCTTGTTTTAAACATTCCTTGTCTTCTTGATCTTCACTTTTTTCTTCTAACTGCTGTAAAGCCAAAATGACAAATCTGAACCAGTAGTACATTTTTGGATAAAATAATAATAAACTCATTTAAGGATAAAAATAACATTTATTCAACTGTCACAATAAAAATTTTAAATGTGTCATCAAATATTCTTTTTAAAAGTGTTTTTCTTGTGTGTTACTATTAATACACAACCAAGTTTTCTACATTAAAAGACCAAGATTAGCAGTGTTAAGATGGGTTATATCTTGTGACAGGCAGTAATATGTAGTTTTTCAAGGTGCATACCACTGAAAAGAAATGGGGAGCATAATCGATCTACTGAATTATCATAGAGTTAGCATACCACTAAGCATGTAGACGAGGTTTTTTTTTTTTTAAGTGTGGAATTTGGTCTTAGGTTTCTGACCCCTATATTATTGTTATATAATATTGAGATGATAAGGAAGATAAATATACAGAGAACGATGCAATATAGTAGAAGGAATCTCAATTACAAAATCTAGGATCAAATTTTGACTCTACTTCTGTGTGACCTTGGGGCAAGTCACTTGATCTCTGAGTCTTACTTTTCCCATTTGCCAAATAAGGCTTATAAAAAGCCTACCCTGCCTACTTTTAGGGGTTGTTATTAAAAACCAAAGCACTTTGTAAATGGTAACACACAATGTAAGTGTAAATGGTTTTCTTTGTAATTATACTACAGAAT
|
Task1_train_3428
|
A mutation in SOS1 (SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1), located on Chromosome 2, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
|
Pathogenic; Cardiovascular phenotype
|
AACAGACCTTACAGAATAGCCCAAATAAGCTAACAGTTAACACTAATGTGTGTGTACTGTAAACCACAACTCACGAAAGCTGCTTGTAGACTCCAGTTTCACCAGTAATATATTTATGACATAAATTAAAATATTCAGTTAAGCTTCAAAAGAAGACAGAAAAGAAAAATATCAAAAAACTTAGCCACAACACTGGCCTTTTATTTCTCAAAAAATTATTGGAAGGAATTTTTTAAAAACATTTTTTTTAAGTAAAATAATCTCATCAACTTAAATTTTCAATACACTTAACTTTGGCAAAGTTCTATAAATCTTGAAATTTAAGTGTTTTATATTCATTATAAGTAAAAGCACTCAAAATATTACTCTATACCAAAGCTAAAAATTGATATAGAAAAGAAGTATCAGACAGAAATAACTAATAAAACATCATTACAAAAGTACCATGTCCACGGACTTTACCTAACATTGTACACATTAAGGAAAGAAGACTTTCAGGACTACAAAACAAGTATCAGCTTGTTCCAGTTAATTTTGCTTTAAAGTGTCCTCATTTAAAAAAATAAATAAAAGGGACAGTTCCCCAGACAATAGTTGTAACCATTCTTCAGCTGCTTATTAATAATCATAAATTAACTTTGTGAAATATAGCAATTTAGAGAAAACTTCTATCACTCAATCAAGTCTTACAGAAACAATTAAAAATTTTGTAATTTGAAAATGTTTTCCTGCCCAAGTATCACTGACTTGTGACAGTAAACACTAGTAGTAAGTCTTCTTACAATGCTCTACAGGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAAAACTTCTTTCTTACAAACACAGAGAAAAATCTAAAGATTAATTTTACTCCAAATGAGTCTAGGAACCCCAAACAAAAGTACTTAGGATGAAATGATAAAGTTTAGAATGCTCATGTTATAAAAATTCTATGAGTCCTCTAAGGGGACTTAAAAACCAGGAAAATGTGGCAAGAAGGGCAATTTGAACTTTTATAGCCTTAAAAATCTCTTAAGCAGAAAAGAAGTATTTTGCAATCACAAATTTTGGGTAACTGAATAAAAAACATTTTTATAGTTGTAGTCTAGATCATAAAGAACATAGAAAAGGTTGGTGAAGCACAACTAAATCGGCAGGTCATACTACCGAAAAATTGTACCTCTCAAAAAACAGCTTTATATGGAAAAAAATGACAATAACCTATTTGTTTTTCATGTAAAATCTAGGCAGCCTATTTACATTTCCTATGATTTTTTAAATTTTTGGGTCAGTAAAATAAATACACTGACTATAGACATTTCTAGGTGAAAAATTATAATAAAACTGGAATCCTTGGCTTCCAGGATTGCAACATTTATTATTAAATAATCAGGTTTAGGAGTGGAAACTGAGAGAAAGCAATGCCGTGTATATTTGTACTACCAGCACAATTTTGTTATATTAAAATTTTTATTTATAATCTCAGAAATGGAAAAAGAAGAAAGAAAAAAAAGATAAAGGAGTAAAAAACTTTTTAGATCCCAATAATGATGATTTACTACTAACTTTAGTCTTGTTTCTGTCACTTTCTAACTGGATAAATTTAGCCAAGTGACCTCATTTTCTCATCTATAACTGATGGTAAGGTTAAAAAAAAGTATTTAAGTGTAGTAGAAAAAGTAAAACATTCCAAAGAAATATAAAGTGGGGTATTTTTAGTCAAAGAAAAGAGGTCTTTGGTTGTTAGTTTCTTTTCTATTTTAGGCACAATAAACCCATGCAGGAAAGAAAATCAGTTTGAAGCAGGAAAACAAAAGTGACAGGCAACTGCATAATTCTTACCTGCGTACATATGGTACGTAAGCCTCTCTATAAGTTTAATAACAGTTCCTGCTTTGATAATTGGAATTCCAGCCTTGGGCTGCATGTTCTCTTCAAATATAATATTCTCTTCAGAGTCAGGCTCTGCAAATCTATAAACATCAGCACTAGGCAGCCTCATCTGCTCCTCTTTCTCTTCCTGTAGCATTGTTACATCAAGCATCCTTTCCAGTGTACTCCGGTACTGTAAAGATATCAATGCTGCCATCCAATTGTTTTTCTCTTCAGCTGACTTGGCAGAAAATATAACACTATTTTCATCTTTTAAAATTATTTCAAAAGCATGCTTGTATTCATTGGTGTCATCTTTATCATTAATTTGTACCTTTCGCATAAAAAACTTTTCTTTAAGACGATATTCTGCATTGCTAGCACCAGGAAGTCTTGGCTGCCCATGATTTGATTTACAGCAAATCATTAAGCCATCAAAGAGAAATATGTGTCTCTCATGTTTGGCTCCTACACGTGTAAGAGTTCCTTCCATTATAAATTCATTACAACACTGTCCAATGTCTTTTCCCTCCCAACCATCAATATTCTTCTGAATCTCGTTCATCTTCTTGATTGCTAGTTGTTTCCCCTTCATTTGCTGACTATAAAACCGACATGCAGATTCACTGGAATAAAGAAAAAGACATTATTAGTACATAGATGACAGAAAACCTAGAGCTCATGTAAGTAAGGGAAAGTGTAAAAGTAGATTTTTACAAGTCTCACTGAGAAGGTATTCACTAATTCCCCAAATAGATTAGAATTACAAAATTACACAATTTTGAAAATTAAAGCAACCTAGAAATTTTTTTCAGTGTTCTAAAAAGCACAATGATTGCTGACAAAATTCTCCTTAAATGTAACTACAAAATGATTATTTCTATCTTGGCTACTAAATATTTAGAATGACAACTAATAAAAAGTAGCCCAATACAGTAAAAAAAAGTAATCTGAAAGATTAAAATAAATTATTTAGAAGAGTTTAAATGGACAAGACCCAAAGCTAAAAACATGTAGCACATATTATAATCAGGAAAGTGGAAGCAATGTTATCTGAATTAATGCCTCAAGTTATATAATCCCTAAAATAAAGGACACTAATAATTTTACTTTGACAGAATAACGATGCCAACATAAATCTACCCGATACATTTTACTCTGTCTCTCCTTCAGCTTACCAGTTGACTCTCAGGAGGTCTTGTCTGGGAGTATGCAAGGAAAATGCACAAATATGAAAGGTTTTTCAAACAATAACAATTCTCTTGGCTTTGATGTCACTTCCTCTAAAAGACCAGGCTTGTCACTAAAACTATTTTCTTCATTGTTTACTTGAGGAGGGAACTGGGATCCCTGAATTTACACCACAATATTCAGGGAAAAAAGGATATTTTAAAAAGTAAAAATATTCACCTCAGTCTTCGTTTTGCAAGACTTTTAGAACATATTTTTTCCATACCACTCTGAACATTAAGCAAAGCTGTTATTGCTTGTTTTAAACATTCCTTGTCTTCTTGATCTTCACTTTTTTCTTCTAACTGCTGTAAAGCCAAAATGACAAATCTGAACCAGTAGTACATTTTTGGATAAAATAATAATAAACTCATTTAAGGATAAAAATAACATTTATTCAACTGTCACAATAAAAATTTTAAATGTGTCATCAAATATTCTTTTTAAAAGTGTTTTTCTTGTGTGTTACTATTAATACACAACCAAGTTTTCTACATTAAAAGACCAAGATTAGCAGTGTTAAGATGGGTTATATCTTGTGACAGGCAGTAATATGTAGTTTTTCAAGGTGCATACCACTGAAAAGAAATGGGGAGCATAATCGATCTACTGAATTATCATAGAGTTAGCATACCACTAAGCATGTAGACGAGGTTTTTTTTTTTTTAAGTGTGGAATTTGGTCTTAGGTTTCTGACCCCTATATTATTGTTATATAATATTGAGATGATAAGGAAGATAAATATACAGAGAACGATGCAATATAGTAGAAGGAATCTCAATTACAAAATCTAGGATCAAATTTTGACTCTACTTCTGTGTGACCTTGGGGCAAGTCACTTGATCTCTGAGTCTTACTTTTCCCATTTGCCAAATAAGGCTTATAAAAAGCCTACCCTGCCTACTTTTAGGGGTTGTTATTAAAAACCAAAGCACTTTGTAAATGGTAACACACAATGTAAGTGTAAATGGTTTTCTTTGTAATTATACTACAGAAT
|
AACAGACCTTACAGAATAGCCCAAATAAGCTAACAGTTAACACTAATGTGTGTGTACTGTAAACCACAACTCACGAAAGCTGCTTGTAGACTCCAGTTTCACCAGTAATATATTTATGACATAAATTAAAATATTCAGTTAAGCTTCAAAAGAAGACAGAAAAGAAAAATATCAAAAAACTTAGCCACAACACTGGCCTTTTATTTCTCAAAAAATTATTGGAAGGAATTTTTTAAAAACATTTTTTTTAAGTAAAATAATCTCATCAACTTAAATTTTCAATACACTTAACTTTGGCAAAGTTCTATAAATCTTGAAATTTAAGTGTTTTATATTCATTATAAGTAAAAGCACTCAAAATATTACTCTATACCAAAGCTAAAAATTGATATAGAAAAGAAGTATCAGACAGAAATAACTAATAAAACATCATTACAAAAGTACCATGTCCACGGACTTTACCTAACATTGTACACATTAAGGAAAGAAGACTTTCAGGACTACAAAACAAGTATCAGCTTGTTCCAGTTAATTTTGCTTTAAAGTGTCCTCATTTAAAAAAATAAATAAAAGGGACAGTTCCCCAGACAATAGTTGTAACCATTCTTCAGCTGCTTATTAATAATCATAAATTAACTTTGTGAAATATAGCAATTTAGAGAAAACTTCTATCACTCAATCAAGTCTTACAGAAACAATTAAAAATTTTGTAATTTGAAAATGTTTTCCTGCCCAAGTATCACTGACTTGTGACAGTAAACACTAGTAGTAAGTCTTCTTACAATGCTCTACAGGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAAAACTTCTTTCTTACAAACACAGAGAAAAATCTAAAGATTAATTTTACTCCAAATGAGTCTAGGAACCCCAAACAAAAGTACTTAGGATGAAATGATAAAGTTTAGAATGCTCATGTTATAAAAATTCTATGAGTCCTCTAAGGGGACTTAAAAACCAGGAAAATGTGGCAAGAAGGGCAATTTGAACTTTTATAGCCTTAAAAATCTCTTAAGCAGAAAAGAAGTATTTTGCAATCACAAATTTTGGGTAACTGAATAAAAAACATTTTTATAGTTGTAGTCTAGATCATAAAGAACATAGAAAAGGTTGGTGAAGCACAACTAAATCGGCAGGTCATACTACCGAAAAATTGTACCTCTCAAAAAACAGCTTTATATGGAAAAAAATGACAATAACCTATTTGTTTTTCATGTAAAATCTAGGCAGCCTATTTACATTTCCTATGATTTTTTAAATTTTTGGGTCAGTAAAATAAATACACTGACTATAGACATTTCTAGGTGAAAAATTATAATAAAACTGGAATCCTTGGCTTCCAGGATTGCAACATTTATTATTAAATAATCAGGTTTAGGAGTGGAAACTGAGAGAAAGCAATGCCGTGTATATTTGTACTACCAGCACAATTTTGTTATATTAAAATTTTTATTTATAATCTCAGAAATGGAAAAAGAAGAAAGAAAAAAAAGATAAAGGAGTAAAAAACTTTTTAGATCCCAATAATGATGATTTACTACTAACTTTAGTCTTGTTTCTGTCACTTTCTAACTGGATAAATTTAGCCAAGTGACCTCATTTTCTCATCTATAACTGATGGTAAGGTTAAAAAAAAGTATTTAAGTGTAGTAGAAAAAGTAAAACATTCCAAAGAAATATAAAGTGGGGTATTTTTAGTCAAAGAAAAGAGGTCTTTGGTTGTTAGTTTCTTTTCTATTTTAGGCACAATAAACCCATGCAGGAAAGAAAATCAGTTTGAAGCAGGAAAACAAAAGTGACAGGCAACTGCATAATTCTTACCTGCGTACATATGGTACGTAAGCCTCTCTATAAGTTTAATAACAGTTCCTGCTTTGATAATTGGAATTCCAGCCTTGGGCTGCATGTTCTCTTCAAATATAATATTCTCTTCAGAGTCAGGCTCTGCAAATCTATAAACATCAGCACTAGGCAGCCTCATCTGCTCCTCTTTCTCTTCCTGTAGCATTGTTACATCAAGCATCCTTTCCGGTGTACTCCGGTACTGTAAAGATATCAATGCTGCCATCCAATTGTTTTTCTCTTCAGCTGACTTGGCAGAAAATATAACACTATTTTCATCTTTTAAAATTATTTCAAAAGCATGCTTGTATTCATTGGTGTCATCTTTATCATTAATTTGTACCTTTCGCATAAAAAACTTTTCTTTAAGACGATATTCTGCATTGCTAGCACCAGGAAGTCTTGGCTGCCCATGATTTGATTTACAGCAAATCATTAAGCCATCAAAGAGAAATATGTGTCTCTCATGTTTGGCTCCTACACGTGTAAGAGTTCCTTCCATTATAAATTCATTACAACACTGTCCAATGTCTTTTCCCTCCCAACCATCAATATTCTTCTGAATCTCGTTCATCTTCTTGATTGCTAGTTGTTTCCCCTTCATTTGCTGACTATAAAACCGACATGCAGATTCACTGGAATAAAGAAAAAGACATTATTAGTACATAGATGACAGAAAACCTAGAGCTCATGTAAGTAAGGGAAAGTGTAAAAGTAGATTTTTACAAGTCTCACTGAGAAGGTATTCACTAATTCCCCAAATAGATTAGAATTACAAAATTACACAATTTTGAAAATTAAAGCAACCTAGAAATTTTTTTCAGTGTTCTAAAAAGCACAATGATTGCTGACAAAATTCTCCTTAAATGTAACTACAAAATGATTATTTCTATCTTGGCTACTAAATATTTAGAATGACAACTAATAAAAAGTAGCCCAATACAGTAAAAAAAAGTAATCTGAAAGATTAAAATAAATTATTTAGAAGAGTTTAAATGGACAAGACCCAAAGCTAAAAACATGTAGCACATATTATAATCAGGAAAGTGGAAGCAATGTTATCTGAATTAATGCCTCAAGTTATATAATCCCTAAAATAAAGGACACTAATAATTTTACTTTGACAGAATAACGATGCCAACATAAATCTACCCGATACATTTTACTCTGTCTCTCCTTCAGCTTACCAGTTGACTCTCAGGAGGTCTTGTCTGGGAGTATGCAAGGAAAATGCACAAATATGAAAGGTTTTTCAAACAATAACAATTCTCTTGGCTTTGATGTCACTTCCTCTAAAAGACCAGGCTTGTCACTAAAACTATTTTCTTCATTGTTTACTTGAGGAGGGAACTGGGATCCCTGAATTTACACCACAATATTCAGGGAAAAAAGGATATTTTAAAAAGTAAAAATATTCACCTCAGTCTTCGTTTTGCAAGACTTTTAGAACATATTTTTTCCATACCACTCTGAACATTAAGCAAAGCTGTTATTGCTTGTTTTAAACATTCCTTGTCTTCTTGATCTTCACTTTTTTCTTCTAACTGCTGTAAAGCCAAAATGACAAATCTGAACCAGTAGTACATTTTTGGATAAAATAATAATAAACTCATTTAAGGATAAAAATAACATTTATTCAACTGTCACAATAAAAATTTTAAATGTGTCATCAAATATTCTTTTTAAAAGTGTTTTTCTTGTGTGTTACTATTAATACACAACCAAGTTTTCTACATTAAAAGACCAAGATTAGCAGTGTTAAGATGGGTTATATCTTGTGACAGGCAGTAATATGTAGTTTTTCAAGGTGCATACCACTGAAAAGAAATGGGGAGCATAATCGATCTACTGAATTATCATAGAGTTAGCATACCACTAAGCATGTAGACGAGGTTTTTTTTTTTTTAAGTGTGGAATTTGGTCTTAGGTTTCTGACCCCTATATTATTGTTATATAATATTGAGATGATAAGGAAGATAAATATACAGAGAACGATGCAATATAGTAGAAGGAATCTCAATTACAAAATCTAGGATCAAATTTTGACTCTACTTCTGTGTGACCTTGGGGCAAGTCACTTGATCTCTGAGTCTTACTTTTCCCATTTGCCAAATAAGGCTTATAAAAAGCCTACCCTGCCTACTTTTAGGGGTTGTTATTAAAAACCAAAGCACTTTGTAAATGGTAACACACAATGTAAGTGTAAATGGTTTTCTTTGTAATTATACTACAGAAT
|
Task1_train_3429
|
A mutation on Chromosome 2 affecting SOS1 (SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
|
Pathogenic; RASopathy
|
ACCTTACAGAATAGCCCAAATAAGCTAACAGTTAACACTAATGTGTGTGTACTGTAAACCACAACTCACGAAAGCTGCTTGTAGACTCCAGTTTCACCAGTAATATATTTATGACATAAATTAAAATATTCAGTTAAGCTTCAAAAGAAGACAGAAAAGAAAAATATCAAAAAACTTAGCCACAACACTGGCCTTTTATTTCTCAAAAAATTATTGGAAGGAATTTTTTAAAAACATTTTTTTTAAGTAAAATAATCTCATCAACTTAAATTTTCAATACACTTAACTTTGGCAAAGTTCTATAAATCTTGAAATTTAAGTGTTTTATATTCATTATAAGTAAAAGCACTCAAAATATTACTCTATACCAAAGCTAAAAATTGATATAGAAAAGAAGTATCAGACAGAAATAACTAATAAAACATCATTACAAAAGTACCATGTCCACGGACTTTACCTAACATTGTACACATTAAGGAAAGAAGACTTTCAGGACTACAAAACAAGTATCAGCTTGTTCCAGTTAATTTTGCTTTAAAGTGTCCTCATTTAAAAAAATAAATAAAAGGGACAGTTCCCCAGACAATAGTTGTAACCATTCTTCAGCTGCTTATTAATAATCATAAATTAACTTTGTGAAATATAGCAATTTAGAGAAAACTTCTATCACTCAATCAAGTCTTACAGAAACAATTAAAAATTTTGTAATTTGAAAATGTTTTCCTGCCCAAGTATCACTGACTTGTGACAGTAAACACTAGTAGTAAGTCTTCTTACAATGCTCTACAGGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAAAACTTCTTTCTTACAAACACAGAGAAAAATCTAAAGATTAATTTTACTCCAAATGAGTCTAGGAACCCCAAACAAAAGTACTTAGGATGAAATGATAAAGTTTAGAATGCTCATGTTATAAAAATTCTATGAGTCCTCTAAGGGGACTTAAAAACCAGGAAAATGTGGCAAGAAGGGCAATTTGAACTTTTATAGCCTTAAAAATCTCTTAAGCAGAAAAGAAGTATTTTGCAATCACAAATTTTGGGTAACTGAATAAAAAACATTTTTATAGTTGTAGTCTAGATCATAAAGAACATAGAAAAGGTTGGTGAAGCACAACTAAATCGGCAGGTCATACTACCGAAAAATTGTACCTCTCAAAAAACAGCTTTATATGGAAAAAAATGACAATAACCTATTTGTTTTTCATGTAAAATCTAGGCAGCCTATTTACATTTCCTATGATTTTTTAAATTTTTGGGTCAGTAAAATAAATACACTGACTATAGACATTTCTAGGTGAAAAATTATAATAAAACTGGAATCCTTGGCTTCCAGGATTGCAACATTTATTATTAAATAATCAGGTTTAGGAGTGGAAACTGAGAGAAAGCAATGCCGTGTATATTTGTACTACCAGCACAATTTTGTTATATTAAAATTTTTATTTATAATCTCAGAAATGGAAAAAGAAGAAAGAAAAAAAAGATAAAGGAGTAAAAAACTTTTTAGATCCCAATAATGATGATTTACTACTAACTTTAGTCTTGTTTCTGTCACTTTCTAACTGGATAAATTTAGCCAAGTGACCTCATTTTCTCATCTATAACTGATGGTAAGGTTAAAAAAAAGTATTTAAGTGTAGTAGAAAAAGTAAAACATTCCAAAGAAATATAAAGTGGGGTATTTTTAGTCAAAGAAAAGAGGTCTTTGGTTGTTAGTTTCTTTTCTATTTTAGGCACAATAAACCCATGCAGGAAAGAAAATCAGTTTGAAGCAGGAAAACAAAAGTGACAGGCAACTGCATAATTCTTACCTGCGTACATATGGTACGTAAGCCTCTCTATAAGTTTAATAACAGTTCCTGCTTTGATAATTGGAATTCCAGCCTTGGGCTGCATGTTCTCTTCAAATATAATATTCTCTTCAGAGTCAGGCTCTGCAAATCTATAAACATCAGCACTAGGCAGCCTCATCTGCTCCTCTTTCTCTTCCTGTAGCATTGTTACATCAAGCATCCTTTCCAGTGTACTCCGGTACTGTAAAGATATCAATGCTGCCATCCAATTGTTTTTCTCTTCAGCTGACTTGGCAGAAAATATAACACTATTTTCATCTTTTAAAATTATTTCAAAAGCATGCTTGTATTCATTGGTGTCATCTTTATCATTAATTTGTACCTTTCGCATAAAAAACTTTTCTTTAAGACGATATTCTGCATTGCTAGCACCAGGAAGTCTTGGCTGCCCATGATTTGATTTACAGCAAATCATTAAGCCATCAAAGAGAAATATGTGTCTCTCATGTTTGGCTCCTACACGTGTAAGAGTTCCTTCCATTATAAATTCATTACAACACTGTCCAATGTCTTTTCCCTCCCAACCATCAATATTCTTCTGAATCTCGTTCATCTTCTTGATTGCTAGTTGTTTCCCCTTCATTTGCTGACTATAAAACCGACATGCAGATTCACTGGAATAAAGAAAAAGACATTATTAGTACATAGATGACAGAAAACCTAGAGCTCATGTAAGTAAGGGAAAGTGTAAAAGTAGATTTTTACAAGTCTCACTGAGAAGGTATTCACTAATTCCCCAAATAGATTAGAATTACAAAATTACACAATTTTGAAAATTAAAGCAACCTAGAAATTTTTTTCAGTGTTCTAAAAAGCACAATGATTGCTGACAAAATTCTCCTTAAATGTAACTACAAAATGATTATTTCTATCTTGGCTACTAAATATTTAGAATGACAACTAATAAAAAGTAGCCCAATACAGTAAAAAAAAGTAATCTGAAAGATTAAAATAAATTATTTAGAAGAGTTTAAATGGACAAGACCCAAAGCTAAAAACATGTAGCACATATTATAATCAGGAAAGTGGAAGCAATGTTATCTGAATTAATGCCTCAAGTTATATAATCCCTAAAATAAAGGACACTAATAATTTTACTTTGACAGAATAACGATGCCAACATAAATCTACCCGATACATTTTACTCTGTCTCTCCTTCAGCTTACCAGTTGACTCTCAGGAGGTCTTGTCTGGGAGTATGCAAGGAAAATGCACAAATATGAAAGGTTTTTCAAACAATAACAATTCTCTTGGCTTTGATGTCACTTCCTCTAAAAGACCAGGCTTGTCACTAAAACTATTTTCTTCATTGTTTACTTGAGGAGGGAACTGGGATCCCTGAATTTACACCACAATATTCAGGGAAAAAAGGATATTTTAAAAAGTAAAAATATTCACCTCAGTCTTCGTTTTGCAAGACTTTTAGAACATATTTTTTCCATACCACTCTGAACATTAAGCAAAGCTGTTATTGCTTGTTTTAAACATTCCTTGTCTTCTTGATCTTCACTTTTTTCTTCTAACTGCTGTAAAGCCAAAATGACAAATCTGAACCAGTAGTACATTTTTGGATAAAATAATAATAAACTCATTTAAGGATAAAAATAACATTTATTCAACTGTCACAATAAAAATTTTAAATGTGTCATCAAATATTCTTTTTAAAAGTGTTTTTCTTGTGTGTTACTATTAATACACAACCAAGTTTTCTACATTAAAAGACCAAGATTAGCAGTGTTAAGATGGGTTATATCTTGTGACAGGCAGTAATATGTAGTTTTTCAAGGTGCATACCACTGAAAAGAAATGGGGAGCATAATCGATCTACTGAATTATCATAGAGTTAGCATACCACTAAGCATGTAGACGAGGTTTTTTTTTTTTTAAGTGTGGAATTTGGTCTTAGGTTTCTGACCCCTATATTATTGTTATATAATATTGAGATGATAAGGAAGATAAATATACAGAGAACGATGCAATATAGTAGAAGGAATCTCAATTACAAAATCTAGGATCAAATTTTGACTCTACTTCTGTGTGACCTTGGGGCAAGTCACTTGATCTCTGAGTCTTACTTTTCCCATTTGCCAAATAAGGCTTATAAAAAGCCTACCCTGCCTACTTTTAGGGGTTGTTATTAAAAACCAAAGCACTTTGTAAATGGTAACACACAATGTAAGTGTAAATGGTTTTCTTTGTAATTATACTACAGAATTAACA
|
ACCTTACAGAATAGCCCAAATAAGCTAACAGTTAACACTAATGTGTGTGTACTGTAAACCACAACTCACGAAAGCTGCTTGTAGACTCCAGTTTCACCAGTAATATATTTATGACATAAATTAAAATATTCAGTTAAGCTTCAAAAGAAGACAGAAAAGAAAAATATCAAAAAACTTAGCCACAACACTGGCCTTTTATTTCTCAAAAAATTATTGGAAGGAATTTTTTAAAAACATTTTTTTTAAGTAAAATAATCTCATCAACTTAAATTTTCAATACACTTAACTTTGGCAAAGTTCTATAAATCTTGAAATTTAAGTGTTTTATATTCATTATAAGTAAAAGCACTCAAAATATTACTCTATACCAAAGCTAAAAATTGATATAGAAAAGAAGTATCAGACAGAAATAACTAATAAAACATCATTACAAAAGTACCATGTCCACGGACTTTACCTAACATTGTACACATTAAGGAAAGAAGACTTTCAGGACTACAAAACAAGTATCAGCTTGTTCCAGTTAATTTTGCTTTAAAGTGTCCTCATTTAAAAAAATAAATAAAAGGGACAGTTCCCCAGACAATAGTTGTAACCATTCTTCAGCTGCTTATTAATAATCATAAATTAACTTTGTGAAATATAGCAATTTAGAGAAAACTTCTATCACTCAATCAAGTCTTACAGAAACAATTAAAAATTTTGTAATTTGAAAATGTTTTCCTGCCCAAGTATCACTGACTTGTGACAGTAAACACTAGTAGTAAGTCTTCTTACAATGCTCTACAGGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAAAACTTCTTTCTTACAAACACAGAGAAAAATCTAAAGATTAATTTTACTCCAAATGAGTCTAGGAACCCCAAACAAAAGTACTTAGGATGAAATGATAAAGTTTAGAATGCTCATGTTATAAAAATTCTATGAGTCCTCTAAGGGGACTTAAAAACCAGGAAAATGTGGCAAGAAGGGCAATTTGAACTTTTATAGCCTTAAAAATCTCTTAAGCAGAAAAGAAGTATTTTGCAATCACAAATTTTGGGTAACTGAATAAAAAACATTTTTATAGTTGTAGTCTAGATCATAAAGAACATAGAAAAGGTTGGTGAAGCACAACTAAATCGGCAGGTCATACTACCGAAAAATTGTACCTCTCAAAAAACAGCTTTATATGGAAAAAAATGACAATAACCTATTTGTTTTTCATGTAAAATCTAGGCAGCCTATTTACATTTCCTATGATTTTTTAAATTTTTGGGTCAGTAAAATAAATACACTGACTATAGACATTTCTAGGTGAAAAATTATAATAAAACTGGAATCCTTGGCTTCCAGGATTGCAACATTTATTATTAAATAATCAGGTTTAGGAGTGGAAACTGAGAGAAAGCAATGCCGTGTATATTTGTACTACCAGCACAATTTTGTTATATTAAAATTTTTATTTATAATCTCAGAAATGGAAAAAGAAGAAAGAAAAAAAAGATAAAGGAGTAAAAAACTTTTTAGATCCCAATAATGATGATTTACTACTAACTTTAGTCTTGTTTCTGTCACTTTCTAACTGGATAAATTTAGCCAAGTGACCTCATTTTCTCATCTATAACTGATGGTAAGGTTAAAAAAAAGTATTTAAGTGTAGTAGAAAAAGTAAAACATTCCAAAGAAATATAAAGTGGGGTATTTTTAGTCAAAGAAAAGAGGTCTTTGGTTGTTAGTTTCTTTTCTATTTTAGGCACAATAAACCCATGCAGGAAAGAAAATCAGTTTGAAGCAGGAAAACAAAAGTGACAGGCAACTGCATAATTCTTACCTGCGTACATATGGTACGTAAGCCTCTCTATAAGTTTAATAACAGTTCCTGCTTTGATAATTGGAATTCCAGCCTTGGGCTGCATGTTCTCTTCAAATATAATATTCTCTTCAGAGTCAGGCTCTGCAAATCTATAAACATCAGCACTAGGCAGCCTCATCTGCTCCTCTTTCTCTTCCTGTAGCATTGTTACATCAAGCATCCTTTCCAGTGTTCTCCGGTACTGTAAAGATATCAATGCTGCCATCCAATTGTTTTTCTCTTCAGCTGACTTGGCAGAAAATATAACACTATTTTCATCTTTTAAAATTATTTCAAAAGCATGCTTGTATTCATTGGTGTCATCTTTATCATTAATTTGTACCTTTCGCATAAAAAACTTTTCTTTAAGACGATATTCTGCATTGCTAGCACCAGGAAGTCTTGGCTGCCCATGATTTGATTTACAGCAAATCATTAAGCCATCAAAGAGAAATATGTGTCTCTCATGTTTGGCTCCTACACGTGTAAGAGTTCCTTCCATTATAAATTCATTACAACACTGTCCAATGTCTTTTCCCTCCCAACCATCAATATTCTTCTGAATCTCGTTCATCTTCTTGATTGCTAGTTGTTTCCCCTTCATTTGCTGACTATAAAACCGACATGCAGATTCACTGGAATAAAGAAAAAGACATTATTAGTACATAGATGACAGAAAACCTAGAGCTCATGTAAGTAAGGGAAAGTGTAAAAGTAGATTTTTACAAGTCTCACTGAGAAGGTATTCACTAATTCCCCAAATAGATTAGAATTACAAAATTACACAATTTTGAAAATTAAAGCAACCTAGAAATTTTTTTCAGTGTTCTAAAAAGCACAATGATTGCTGACAAAATTCTCCTTAAATGTAACTACAAAATGATTATTTCTATCTTGGCTACTAAATATTTAGAATGACAACTAATAAAAAGTAGCCCAATACAGTAAAAAAAAGTAATCTGAAAGATTAAAATAAATTATTTAGAAGAGTTTAAATGGACAAGACCCAAAGCTAAAAACATGTAGCACATATTATAATCAGGAAAGTGGAAGCAATGTTATCTGAATTAATGCCTCAAGTTATATAATCCCTAAAATAAAGGACACTAATAATTTTACTTTGACAGAATAACGATGCCAACATAAATCTACCCGATACATTTTACTCTGTCTCTCCTTCAGCTTACCAGTTGACTCTCAGGAGGTCTTGTCTGGGAGTATGCAAGGAAAATGCACAAATATGAAAGGTTTTTCAAACAATAACAATTCTCTTGGCTTTGATGTCACTTCCTCTAAAAGACCAGGCTTGTCACTAAAACTATTTTCTTCATTGTTTACTTGAGGAGGGAACTGGGATCCCTGAATTTACACCACAATATTCAGGGAAAAAAGGATATTTTAAAAAGTAAAAATATTCACCTCAGTCTTCGTTTTGCAAGACTTTTAGAACATATTTTTTCCATACCACTCTGAACATTAAGCAAAGCTGTTATTGCTTGTTTTAAACATTCCTTGTCTTCTTGATCTTCACTTTTTTCTTCTAACTGCTGTAAAGCCAAAATGACAAATCTGAACCAGTAGTACATTTTTGGATAAAATAATAATAAACTCATTTAAGGATAAAAATAACATTTATTCAACTGTCACAATAAAAATTTTAAATGTGTCATCAAATATTCTTTTTAAAAGTGTTTTTCTTGTGTGTTACTATTAATACACAACCAAGTTTTCTACATTAAAAGACCAAGATTAGCAGTGTTAAGATGGGTTATATCTTGTGACAGGCAGTAATATGTAGTTTTTCAAGGTGCATACCACTGAAAAGAAATGGGGAGCATAATCGATCTACTGAATTATCATAGAGTTAGCATACCACTAAGCATGTAGACGAGGTTTTTTTTTTTTTAAGTGTGGAATTTGGTCTTAGGTTTCTGACCCCTATATTATTGTTATATAATATTGAGATGATAAGGAAGATAAATATACAGAGAACGATGCAATATAGTAGAAGGAATCTCAATTACAAAATCTAGGATCAAATTTTGACTCTACTTCTGTGTGACCTTGGGGCAAGTCACTTGATCTCTGAGTCTTACTTTTCCCATTTGCCAAATAAGGCTTATAAAAAGCCTACCCTGCCTACTTTTAGGGGTTGTTATTAAAAACCAAAGCACTTTGTAAATGGTAACACACAATGTAAGTGTAAATGGTTTTCTTTGTAATTATACTACAGAATTAACA
|
Task1_train_3430
|
A variant affecting Chromosome 2, within the gene SOS1 (SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
|
Pathogenic; Noonan syndrome 4
|
ACCTTACAGAATAGCCCAAATAAGCTAACAGTTAACACTAATGTGTGTGTACTGTAAACCACAACTCACGAAAGCTGCTTGTAGACTCCAGTTTCACCAGTAATATATTTATGACATAAATTAAAATATTCAGTTAAGCTTCAAAAGAAGACAGAAAAGAAAAATATCAAAAAACTTAGCCACAACACTGGCCTTTTATTTCTCAAAAAATTATTGGAAGGAATTTTTTAAAAACATTTTTTTTAAGTAAAATAATCTCATCAACTTAAATTTTCAATACACTTAACTTTGGCAAAGTTCTATAAATCTTGAAATTTAAGTGTTTTATATTCATTATAAGTAAAAGCACTCAAAATATTACTCTATACCAAAGCTAAAAATTGATATAGAAAAGAAGTATCAGACAGAAATAACTAATAAAACATCATTACAAAAGTACCATGTCCACGGACTTTACCTAACATTGTACACATTAAGGAAAGAAGACTTTCAGGACTACAAAACAAGTATCAGCTTGTTCCAGTTAATTTTGCTTTAAAGTGTCCTCATTTAAAAAAATAAATAAAAGGGACAGTTCCCCAGACAATAGTTGTAACCATTCTTCAGCTGCTTATTAATAATCATAAATTAACTTTGTGAAATATAGCAATTTAGAGAAAACTTCTATCACTCAATCAAGTCTTACAGAAACAATTAAAAATTTTGTAATTTGAAAATGTTTTCCTGCCCAAGTATCACTGACTTGTGACAGTAAACACTAGTAGTAAGTCTTCTTACAATGCTCTACAGGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAAAACTTCTTTCTTACAAACACAGAGAAAAATCTAAAGATTAATTTTACTCCAAATGAGTCTAGGAACCCCAAACAAAAGTACTTAGGATGAAATGATAAAGTTTAGAATGCTCATGTTATAAAAATTCTATGAGTCCTCTAAGGGGACTTAAAAACCAGGAAAATGTGGCAAGAAGGGCAATTTGAACTTTTATAGCCTTAAAAATCTCTTAAGCAGAAAAGAAGTATTTTGCAATCACAAATTTTGGGTAACTGAATAAAAAACATTTTTATAGTTGTAGTCTAGATCATAAAGAACATAGAAAAGGTTGGTGAAGCACAACTAAATCGGCAGGTCATACTACCGAAAAATTGTACCTCTCAAAAAACAGCTTTATATGGAAAAAAATGACAATAACCTATTTGTTTTTCATGTAAAATCTAGGCAGCCTATTTACATTTCCTATGATTTTTTAAATTTTTGGGTCAGTAAAATAAATACACTGACTATAGACATTTCTAGGTGAAAAATTATAATAAAACTGGAATCCTTGGCTTCCAGGATTGCAACATTTATTATTAAATAATCAGGTTTAGGAGTGGAAACTGAGAGAAAGCAATGCCGTGTATATTTGTACTACCAGCACAATTTTGTTATATTAAAATTTTTATTTATAATCTCAGAAATGGAAAAAGAAGAAAGAAAAAAAAGATAAAGGAGTAAAAAACTTTTTAGATCCCAATAATGATGATTTACTACTAACTTTAGTCTTGTTTCTGTCACTTTCTAACTGGATAAATTTAGCCAAGTGACCTCATTTTCTCATCTATAACTGATGGTAAGGTTAAAAAAAAGTATTTAAGTGTAGTAGAAAAAGTAAAACATTCCAAAGAAATATAAAGTGGGGTATTTTTAGTCAAAGAAAAGAGGTCTTTGGTTGTTAGTTTCTTTTCTATTTTAGGCACAATAAACCCATGCAGGAAAGAAAATCAGTTTGAAGCAGGAAAACAAAAGTGACAGGCAACTGCATAATTCTTACCTGCGTACATATGGTACGTAAGCCTCTCTATAAGTTTAATAACAGTTCCTGCTTTGATAATTGGAATTCCAGCCTTGGGCTGCATGTTCTCTTCAAATATAATATTCTCTTCAGAGTCAGGCTCTGCAAATCTATAAACATCAGCACTAGGCAGCCTCATCTGCTCCTCTTTCTCTTCCTGTAGCATTGTTACATCAAGCATCCTTTCCAGTGTACTCCGGTACTGTAAAGATATCAATGCTGCCATCCAATTGTTTTTCTCTTCAGCTGACTTGGCAGAAAATATAACACTATTTTCATCTTTTAAAATTATTTCAAAAGCATGCTTGTATTCATTGGTGTCATCTTTATCATTAATTTGTACCTTTCGCATAAAAAACTTTTCTTTAAGACGATATTCTGCATTGCTAGCACCAGGAAGTCTTGGCTGCCCATGATTTGATTTACAGCAAATCATTAAGCCATCAAAGAGAAATATGTGTCTCTCATGTTTGGCTCCTACACGTGTAAGAGTTCCTTCCATTATAAATTCATTACAACACTGTCCAATGTCTTTTCCCTCCCAACCATCAATATTCTTCTGAATCTCGTTCATCTTCTTGATTGCTAGTTGTTTCCCCTTCATTTGCTGACTATAAAACCGACATGCAGATTCACTGGAATAAAGAAAAAGACATTATTAGTACATAGATGACAGAAAACCTAGAGCTCATGTAAGTAAGGGAAAGTGTAAAAGTAGATTTTTACAAGTCTCACTGAGAAGGTATTCACTAATTCCCCAAATAGATTAGAATTACAAAATTACACAATTTTGAAAATTAAAGCAACCTAGAAATTTTTTTCAGTGTTCTAAAAAGCACAATGATTGCTGACAAAATTCTCCTTAAATGTAACTACAAAATGATTATTTCTATCTTGGCTACTAAATATTTAGAATGACAACTAATAAAAAGTAGCCCAATACAGTAAAAAAAAGTAATCTGAAAGATTAAAATAAATTATTTAGAAGAGTTTAAATGGACAAGACCCAAAGCTAAAAACATGTAGCACATATTATAATCAGGAAAGTGGAAGCAATGTTATCTGAATTAATGCCTCAAGTTATATAATCCCTAAAATAAAGGACACTAATAATTTTACTTTGACAGAATAACGATGCCAACATAAATCTACCCGATACATTTTACTCTGTCTCTCCTTCAGCTTACCAGTTGACTCTCAGGAGGTCTTGTCTGGGAGTATGCAAGGAAAATGCACAAATATGAAAGGTTTTTCAAACAATAACAATTCTCTTGGCTTTGATGTCACTTCCTCTAAAAGACCAGGCTTGTCACTAAAACTATTTTCTTCATTGTTTACTTGAGGAGGGAACTGGGATCCCTGAATTTACACCACAATATTCAGGGAAAAAAGGATATTTTAAAAAGTAAAAATATTCACCTCAGTCTTCGTTTTGCAAGACTTTTAGAACATATTTTTTCCATACCACTCTGAACATTAAGCAAAGCTGTTATTGCTTGTTTTAAACATTCCTTGTCTTCTTGATCTTCACTTTTTTCTTCTAACTGCTGTAAAGCCAAAATGACAAATCTGAACCAGTAGTACATTTTTGGATAAAATAATAATAAACTCATTTAAGGATAAAAATAACATTTATTCAACTGTCACAATAAAAATTTTAAATGTGTCATCAAATATTCTTTTTAAAAGTGTTTTTCTTGTGTGTTACTATTAATACACAACCAAGTTTTCTACATTAAAAGACCAAGATTAGCAGTGTTAAGATGGGTTATATCTTGTGACAGGCAGTAATATGTAGTTTTTCAAGGTGCATACCACTGAAAAGAAATGGGGAGCATAATCGATCTACTGAATTATCATAGAGTTAGCATACCACTAAGCATGTAGACGAGGTTTTTTTTTTTTTAAGTGTGGAATTTGGTCTTAGGTTTCTGACCCCTATATTATTGTTATATAATATTGAGATGATAAGGAAGATAAATATACAGAGAACGATGCAATATAGTAGAAGGAATCTCAATTACAAAATCTAGGATCAAATTTTGACTCTACTTCTGTGTGACCTTGGGGCAAGTCACTTGATCTCTGAGTCTTACTTTTCCCATTTGCCAAATAAGGCTTATAAAAAGCCTACCCTGCCTACTTTTAGGGGTTGTTATTAAAAACCAAAGCACTTTGTAAATGGTAACACACAATGTAAGTGTAAATGGTTTTCTTTGTAATTATACTACAGAATTAACA
|
ACCTTACAGAATAGCCCAAATAAGCTAACAGTTAACACTAATGTGTGTGTACTGTAAACCACAACTCACGAAAGCTGCTTGTAGACTCCAGTTTCACCAGTAATATATTTATGACATAAATTAAAATATTCAGTTAAGCTTCAAAAGAAGACAGAAAAGAAAAATATCAAAAAACTTAGCCACAACACTGGCCTTTTATTTCTCAAAAAATTATTGGAAGGAATTTTTTAAAAACATTTTTTTTAAGTAAAATAATCTCATCAACTTAAATTTTCAATACACTTAACTTTGGCAAAGTTCTATAAATCTTGAAATTTAAGTGTTTTATATTCATTATAAGTAAAAGCACTCAAAATATTACTCTATACCAAAGCTAAAAATTGATATAGAAAAGAAGTATCAGACAGAAATAACTAATAAAACATCATTACAAAAGTACCATGTCCACGGACTTTACCTAACATTGTACACATTAAGGAAAGAAGACTTTCAGGACTACAAAACAAGTATCAGCTTGTTCCAGTTAATTTTGCTTTAAAGTGTCCTCATTTAAAAAAATAAATAAAAGGGACAGTTCCCCAGACAATAGTTGTAACCATTCTTCAGCTGCTTATTAATAATCATAAATTAACTTTGTGAAATATAGCAATTTAGAGAAAACTTCTATCACTCAATCAAGTCTTACAGAAACAATTAAAAATTTTGTAATTTGAAAATGTTTTCCTGCCCAAGTATCACTGACTTGTGACAGTAAACACTAGTAGTAAGTCTTCTTACAATGCTCTACAGGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAAAACTTCTTTCTTACAAACACAGAGAAAAATCTAAAGATTAATTTTACTCCAAATGAGTCTAGGAACCCCAAACAAAAGTACTTAGGATGAAATGATAAAGTTTAGAATGCTCATGTTATAAAAATTCTATGAGTCCTCTAAGGGGACTTAAAAACCAGGAAAATGTGGCAAGAAGGGCAATTTGAACTTTTATAGCCTTAAAAATCTCTTAAGCAGAAAAGAAGTATTTTGCAATCACAAATTTTGGGTAACTGAATAAAAAACATTTTTATAGTTGTAGTCTAGATCATAAAGAACATAGAAAAGGTTGGTGAAGCACAACTAAATCGGCAGGTCATACTACCGAAAAATTGTACCTCTCAAAAAACAGCTTTATATGGAAAAAAATGACAATAACCTATTTGTTTTTCATGTAAAATCTAGGCAGCCTATTTACATTTCCTATGATTTTTTAAATTTTTGGGTCAGTAAAATAAATACACTGACTATAGACATTTCTAGGTGAAAAATTATAATAAAACTGGAATCCTTGGCTTCCAGGATTGCAACATTTATTATTAAATAATCAGGTTTAGGAGTGGAAACTGAGAGAAAGCAATGCCGTGTATATTTGTACTACCAGCACAATTTTGTTATATTAAAATTTTTATTTATAATCTCAGAAATGGAAAAAGAAGAAAGAAAAAAAAGATAAAGGAGTAAAAAACTTTTTAGATCCCAATAATGATGATTTACTACTAACTTTAGTCTTGTTTCTGTCACTTTCTAACTGGATAAATTTAGCCAAGTGACCTCATTTTCTCATCTATAACTGATGGTAAGGTTAAAAAAAAGTATTTAAGTGTAGTAGAAAAAGTAAAACATTCCAAAGAAATATAAAGTGGGGTATTTTTAGTCAAAGAAAAGAGGTCTTTGGTTGTTAGTTTCTTTTCTATTTTAGGCACAATAAACCCATGCAGGAAAGAAAATCAGTTTGAAGCAGGAAAACAAAAGTGACAGGCAACTGCATAATTCTTACCTGCGTACATATGGTACGTAAGCCTCTCTATAAGTTTAATAACAGTTCCTGCTTTGATAATTGGAATTCCAGCCTTGGGCTGCATGTTCTCTTCAAATATAATATTCTCTTCAGAGTCAGGCTCTGCAAATCTATAAACATCAGCACTAGGCAGCCTCATCTGCTCCTCTTTCTCTTCCTGTAGCATTGTTACATCAAGCATCCTTTCCAGTGTTCTCCGGTACTGTAAAGATATCAATGCTGCCATCCAATTGTTTTTCTCTTCAGCTGACTTGGCAGAAAATATAACACTATTTTCATCTTTTAAAATTATTTCAAAAGCATGCTTGTATTCATTGGTGTCATCTTTATCATTAATTTGTACCTTTCGCATAAAAAACTTTTCTTTAAGACGATATTCTGCATTGCTAGCACCAGGAAGTCTTGGCTGCCCATGATTTGATTTACAGCAAATCATTAAGCCATCAAAGAGAAATATGTGTCTCTCATGTTTGGCTCCTACACGTGTAAGAGTTCCTTCCATTATAAATTCATTACAACACTGTCCAATGTCTTTTCCCTCCCAACCATCAATATTCTTCTGAATCTCGTTCATCTTCTTGATTGCTAGTTGTTTCCCCTTCATTTGCTGACTATAAAACCGACATGCAGATTCACTGGAATAAAGAAAAAGACATTATTAGTACATAGATGACAGAAAACCTAGAGCTCATGTAAGTAAGGGAAAGTGTAAAAGTAGATTTTTACAAGTCTCACTGAGAAGGTATTCACTAATTCCCCAAATAGATTAGAATTACAAAATTACACAATTTTGAAAATTAAAGCAACCTAGAAATTTTTTTCAGTGTTCTAAAAAGCACAATGATTGCTGACAAAATTCTCCTTAAATGTAACTACAAAATGATTATTTCTATCTTGGCTACTAAATATTTAGAATGACAACTAATAAAAAGTAGCCCAATACAGTAAAAAAAAGTAATCTGAAAGATTAAAATAAATTATTTAGAAGAGTTTAAATGGACAAGACCCAAAGCTAAAAACATGTAGCACATATTATAATCAGGAAAGTGGAAGCAATGTTATCTGAATTAATGCCTCAAGTTATATAATCCCTAAAATAAAGGACACTAATAATTTTACTTTGACAGAATAACGATGCCAACATAAATCTACCCGATACATTTTACTCTGTCTCTCCTTCAGCTTACCAGTTGACTCTCAGGAGGTCTTGTCTGGGAGTATGCAAGGAAAATGCACAAATATGAAAGGTTTTTCAAACAATAACAATTCTCTTGGCTTTGATGTCACTTCCTCTAAAAGACCAGGCTTGTCACTAAAACTATTTTCTTCATTGTTTACTTGAGGAGGGAACTGGGATCCCTGAATTTACACCACAATATTCAGGGAAAAAAGGATATTTTAAAAAGTAAAAATATTCACCTCAGTCTTCGTTTTGCAAGACTTTTAGAACATATTTTTTCCATACCACTCTGAACATTAAGCAAAGCTGTTATTGCTTGTTTTAAACATTCCTTGTCTTCTTGATCTTCACTTTTTTCTTCTAACTGCTGTAAAGCCAAAATGACAAATCTGAACCAGTAGTACATTTTTGGATAAAATAATAATAAACTCATTTAAGGATAAAAATAACATTTATTCAACTGTCACAATAAAAATTTTAAATGTGTCATCAAATATTCTTTTTAAAAGTGTTTTTCTTGTGTGTTACTATTAATACACAACCAAGTTTTCTACATTAAAAGACCAAGATTAGCAGTGTTAAGATGGGTTATATCTTGTGACAGGCAGTAATATGTAGTTTTTCAAGGTGCATACCACTGAAAAGAAATGGGGAGCATAATCGATCTACTGAATTATCATAGAGTTAGCATACCACTAAGCATGTAGACGAGGTTTTTTTTTTTTTAAGTGTGGAATTTGGTCTTAGGTTTCTGACCCCTATATTATTGTTATATAATATTGAGATGATAAGGAAGATAAATATACAGAGAACGATGCAATATAGTAGAAGGAATCTCAATTACAAAATCTAGGATCAAATTTTGACTCTACTTCTGTGTGACCTTGGGGCAAGTCACTTGATCTCTGAGTCTTACTTTTCCCATTTGCCAAATAAGGCTTATAAAAAGCCTACCCTGCCTACTTTTAGGGGTTGTTATTAAAAACCAAAGCACTTTGTAAATGGTAACACACAATGTAAGTGTAAATGGTTTTCTTTGTAATTATACTACAGAATTAACA
|
Task1_train_3431
|
Here is a variant affecting SOS1 (SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1) on Chromosome 2. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
|
Pathogenic; Noonan syndrome
|
CTTACAGAATAGCCCAAATAAGCTAACAGTTAACACTAATGTGTGTGTACTGTAAACCACAACTCACGAAAGCTGCTTGTAGACTCCAGTTTCACCAGTAATATATTTATGACATAAATTAAAATATTCAGTTAAGCTTCAAAAGAAGACAGAAAAGAAAAATATCAAAAAACTTAGCCACAACACTGGCCTTTTATTTCTCAAAAAATTATTGGAAGGAATTTTTTAAAAACATTTTTTTTAAGTAAAATAATCTCATCAACTTAAATTTTCAATACACTTAACTTTGGCAAAGTTCTATAAATCTTGAAATTTAAGTGTTTTATATTCATTATAAGTAAAAGCACTCAAAATATTACTCTATACCAAAGCTAAAAATTGATATAGAAAAGAAGTATCAGACAGAAATAACTAATAAAACATCATTACAAAAGTACCATGTCCACGGACTTTACCTAACATTGTACACATTAAGGAAAGAAGACTTTCAGGACTACAAAACAAGTATCAGCTTGTTCCAGTTAATTTTGCTTTAAAGTGTCCTCATTTAAAAAAATAAATAAAAGGGACAGTTCCCCAGACAATAGTTGTAACCATTCTTCAGCTGCTTATTAATAATCATAAATTAACTTTGTGAAATATAGCAATTTAGAGAAAACTTCTATCACTCAATCAAGTCTTACAGAAACAATTAAAAATTTTGTAATTTGAAAATGTTTTCCTGCCCAAGTATCACTGACTTGTGACAGTAAACACTAGTAGTAAGTCTTCTTACAATGCTCTACAGGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAAAACTTCTTTCTTACAAACACAGAGAAAAATCTAAAGATTAATTTTACTCCAAATGAGTCTAGGAACCCCAAACAAAAGTACTTAGGATGAAATGATAAAGTTTAGAATGCTCATGTTATAAAAATTCTATGAGTCCTCTAAGGGGACTTAAAAACCAGGAAAATGTGGCAAGAAGGGCAATTTGAACTTTTATAGCCTTAAAAATCTCTTAAGCAGAAAAGAAGTATTTTGCAATCACAAATTTTGGGTAACTGAATAAAAAACATTTTTATAGTTGTAGTCTAGATCATAAAGAACATAGAAAAGGTTGGTGAAGCACAACTAAATCGGCAGGTCATACTACCGAAAAATTGTACCTCTCAAAAAACAGCTTTATATGGAAAAAAATGACAATAACCTATTTGTTTTTCATGTAAAATCTAGGCAGCCTATTTACATTTCCTATGATTTTTTAAATTTTTGGGTCAGTAAAATAAATACACTGACTATAGACATTTCTAGGTGAAAAATTATAATAAAACTGGAATCCTTGGCTTCCAGGATTGCAACATTTATTATTAAATAATCAGGTTTAGGAGTGGAAACTGAGAGAAAGCAATGCCGTGTATATTTGTACTACCAGCACAATTTTGTTATATTAAAATTTTTATTTATAATCTCAGAAATGGAAAAAGAAGAAAGAAAAAAAAGATAAAGGAGTAAAAAACTTTTTAGATCCCAATAATGATGATTTACTACTAACTTTAGTCTTGTTTCTGTCACTTTCTAACTGGATAAATTTAGCCAAGTGACCTCATTTTCTCATCTATAACTGATGGTAAGGTTAAAAAAAAGTATTTAAGTGTAGTAGAAAAAGTAAAACATTCCAAAGAAATATAAAGTGGGGTATTTTTAGTCAAAGAAAAGAGGTCTTTGGTTGTTAGTTTCTTTTCTATTTTAGGCACAATAAACCCATGCAGGAAAGAAAATCAGTTTGAAGCAGGAAAACAAAAGTGACAGGCAACTGCATAATTCTTACCTGCGTACATATGGTACGTAAGCCTCTCTATAAGTTTAATAACAGTTCCTGCTTTGATAATTGGAATTCCAGCCTTGGGCTGCATGTTCTCTTCAAATATAATATTCTCTTCAGAGTCAGGCTCTGCAAATCTATAAACATCAGCACTAGGCAGCCTCATCTGCTCCTCTTTCTCTTCCTGTAGCATTGTTACATCAAGCATCCTTTCCAGTGTACTCCGGTACTGTAAAGATATCAATGCTGCCATCCAATTGTTTTTCTCTTCAGCTGACTTGGCAGAAAATATAACACTATTTTCATCTTTTAAAATTATTTCAAAAGCATGCTTGTATTCATTGGTGTCATCTTTATCATTAATTTGTACCTTTCGCATAAAAAACTTTTCTTTAAGACGATATTCTGCATTGCTAGCACCAGGAAGTCTTGGCTGCCCATGATTTGATTTACAGCAAATCATTAAGCCATCAAAGAGAAATATGTGTCTCTCATGTTTGGCTCCTACACGTGTAAGAGTTCCTTCCATTATAAATTCATTACAACACTGTCCAATGTCTTTTCCCTCCCAACCATCAATATTCTTCTGAATCTCGTTCATCTTCTTGATTGCTAGTTGTTTCCCCTTCATTTGCTGACTATAAAACCGACATGCAGATTCACTGGAATAAAGAAAAAGACATTATTAGTACATAGATGACAGAAAACCTAGAGCTCATGTAAGTAAGGGAAAGTGTAAAAGTAGATTTTTACAAGTCTCACTGAGAAGGTATTCACTAATTCCCCAAATAGATTAGAATTACAAAATTACACAATTTTGAAAATTAAAGCAACCTAGAAATTTTTTTCAGTGTTCTAAAAAGCACAATGATTGCTGACAAAATTCTCCTTAAATGTAACTACAAAATGATTATTTCTATCTTGGCTACTAAATATTTAGAATGACAACTAATAAAAAGTAGCCCAATACAGTAAAAAAAAGTAATCTGAAAGATTAAAATAAATTATTTAGAAGAGTTTAAATGGACAAGACCCAAAGCTAAAAACATGTAGCACATATTATAATCAGGAAAGTGGAAGCAATGTTATCTGAATTAATGCCTCAAGTTATATAATCCCTAAAATAAAGGACACTAATAATTTTACTTTGACAGAATAACGATGCCAACATAAATCTACCCGATACATTTTACTCTGTCTCTCCTTCAGCTTACCAGTTGACTCTCAGGAGGTCTTGTCTGGGAGTATGCAAGGAAAATGCACAAATATGAAAGGTTTTTCAAACAATAACAATTCTCTTGGCTTTGATGTCACTTCCTCTAAAAGACCAGGCTTGTCACTAAAACTATTTTCTTCATTGTTTACTTGAGGAGGGAACTGGGATCCCTGAATTTACACCACAATATTCAGGGAAAAAAGGATATTTTAAAAAGTAAAAATATTCACCTCAGTCTTCGTTTTGCAAGACTTTTAGAACATATTTTTTCCATACCACTCTGAACATTAAGCAAAGCTGTTATTGCTTGTTTTAAACATTCCTTGTCTTCTTGATCTTCACTTTTTTCTTCTAACTGCTGTAAAGCCAAAATGACAAATCTGAACCAGTAGTACATTTTTGGATAAAATAATAATAAACTCATTTAAGGATAAAAATAACATTTATTCAACTGTCACAATAAAAATTTTAAATGTGTCATCAAATATTCTTTTTAAAAGTGTTTTTCTTGTGTGTTACTATTAATACACAACCAAGTTTTCTACATTAAAAGACCAAGATTAGCAGTGTTAAGATGGGTTATATCTTGTGACAGGCAGTAATATGTAGTTTTTCAAGGTGCATACCACTGAAAAGAAATGGGGAGCATAATCGATCTACTGAATTATCATAGAGTTAGCATACCACTAAGCATGTAGACGAGGTTTTTTTTTTTTTAAGTGTGGAATTTGGTCTTAGGTTTCTGACCCCTATATTATTGTTATATAATATTGAGATGATAAGGAAGATAAATATACAGAGAACGATGCAATATAGTAGAAGGAATCTCAATTACAAAATCTAGGATCAAATTTTGACTCTACTTCTGTGTGACCTTGGGGCAAGTCACTTGATCTCTGAGTCTTACTTTTCCCATTTGCCAAATAAGGCTTATAAAAAGCCTACCCTGCCTACTTTTAGGGGTTGTTATTAAAAACCAAAGCACTTTGTAAATGGTAACACACAATGTAAGTGTAAATGGTTTTCTTTGTAATTATACTACAGAATTAACATT
|
CTTACAGAATAGCCCAAATAAGCTAACAGTTAACACTAATGTGTGTGTACTGTAAACCACAACTCACGAAAGCTGCTTGTAGACTCCAGTTTCACCAGTAATATATTTATGACATAAATTAAAATATTCAGTTAAGCTTCAAAAGAAGACAGAAAAGAAAAATATCAAAAAACTTAGCCACAACACTGGCCTTTTATTTCTCAAAAAATTATTGGAAGGAATTTTTTAAAAACATTTTTTTTAAGTAAAATAATCTCATCAACTTAAATTTTCAATACACTTAACTTTGGCAAAGTTCTATAAATCTTGAAATTTAAGTGTTTTATATTCATTATAAGTAAAAGCACTCAAAATATTACTCTATACCAAAGCTAAAAATTGATATAGAAAAGAAGTATCAGACAGAAATAACTAATAAAACATCATTACAAAAGTACCATGTCCACGGACTTTACCTAACATTGTACACATTAAGGAAAGAAGACTTTCAGGACTACAAAACAAGTATCAGCTTGTTCCAGTTAATTTTGCTTTAAAGTGTCCTCATTTAAAAAAATAAATAAAAGGGACAGTTCCCCAGACAATAGTTGTAACCATTCTTCAGCTGCTTATTAATAATCATAAATTAACTTTGTGAAATATAGCAATTTAGAGAAAACTTCTATCACTCAATCAAGTCTTACAGAAACAATTAAAAATTTTGTAATTTGAAAATGTTTTCCTGCCCAAGTATCACTGACTTGTGACAGTAAACACTAGTAGTAAGTCTTCTTACAATGCTCTACAGGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAAAACTTCTTTCTTACAAACACAGAGAAAAATCTAAAGATTAATTTTACTCCAAATGAGTCTAGGAACCCCAAACAAAAGTACTTAGGATGAAATGATAAAGTTTAGAATGCTCATGTTATAAAAATTCTATGAGTCCTCTAAGGGGACTTAAAAACCAGGAAAATGTGGCAAGAAGGGCAATTTGAACTTTTATAGCCTTAAAAATCTCTTAAGCAGAAAAGAAGTATTTTGCAATCACAAATTTTGGGTAACTGAATAAAAAACATTTTTATAGTTGTAGTCTAGATCATAAAGAACATAGAAAAGGTTGGTGAAGCACAACTAAATCGGCAGGTCATACTACCGAAAAATTGTACCTCTCAAAAAACAGCTTTATATGGAAAAAAATGACAATAACCTATTTGTTTTTCATGTAAAATCTAGGCAGCCTATTTACATTTCCTATGATTTTTTAAATTTTTGGGTCAGTAAAATAAATACACTGACTATAGACATTTCTAGGTGAAAAATTATAATAAAACTGGAATCCTTGGCTTCCAGGATTGCAACATTTATTATTAAATAATCAGGTTTAGGAGTGGAAACTGAGAGAAAGCAATGCCGTGTATATTTGTACTACCAGCACAATTTTGTTATATTAAAATTTTTATTTATAATCTCAGAAATGGAAAAAGAAGAAAGAAAAAAAAGATAAAGGAGTAAAAAACTTTTTAGATCCCAATAATGATGATTTACTACTAACTTTAGTCTTGTTTCTGTCACTTTCTAACTGGATAAATTTAGCCAAGTGACCTCATTTTCTCATCTATAACTGATGGTAAGGTTAAAAAAAAGTATTTAAGTGTAGTAGAAAAAGTAAAACATTCCAAAGAAATATAAAGTGGGGTATTTTTAGTCAAAGAAAAGAGGTCTTTGGTTGTTAGTTTCTTTTCTATTTTAGGCACAATAAACCCATGCAGGAAAGAAAATCAGTTTGAAGCAGGAAAACAAAAGTGACAGGCAACTGCATAATTCTTACCTGCGTACATATGGTACGTAAGCCTCTCTATAAGTTTAATAACAGTTCCTGCTTTGATAATTGGAATTCCAGCCTTGGGCTGCATGTTCTCTTCAAATATAATATTCTCTTCAGAGTCAGGCTCTGCAAATCTATAAACATCAGCACTAGGCAGCCTCATCTGCTCCTCTTTCTCTTCCTGTAGCATTGTTACATCAAGCATCCTTTCCAGTGTACGCCGGTACTGTAAAGATATCAATGCTGCCATCCAATTGTTTTTCTCTTCAGCTGACTTGGCAGAAAATATAACACTATTTTCATCTTTTAAAATTATTTCAAAAGCATGCTTGTATTCATTGGTGTCATCTTTATCATTAATTTGTACCTTTCGCATAAAAAACTTTTCTTTAAGACGATATTCTGCATTGCTAGCACCAGGAAGTCTTGGCTGCCCATGATTTGATTTACAGCAAATCATTAAGCCATCAAAGAGAAATATGTGTCTCTCATGTTTGGCTCCTACACGTGTAAGAGTTCCTTCCATTATAAATTCATTACAACACTGTCCAATGTCTTTTCCCTCCCAACCATCAATATTCTTCTGAATCTCGTTCATCTTCTTGATTGCTAGTTGTTTCCCCTTCATTTGCTGACTATAAAACCGACATGCAGATTCACTGGAATAAAGAAAAAGACATTATTAGTACATAGATGACAGAAAACCTAGAGCTCATGTAAGTAAGGGAAAGTGTAAAAGTAGATTTTTACAAGTCTCACTGAGAAGGTATTCACTAATTCCCCAAATAGATTAGAATTACAAAATTACACAATTTTGAAAATTAAAGCAACCTAGAAATTTTTTTCAGTGTTCTAAAAAGCACAATGATTGCTGACAAAATTCTCCTTAAATGTAACTACAAAATGATTATTTCTATCTTGGCTACTAAATATTTAGAATGACAACTAATAAAAAGTAGCCCAATACAGTAAAAAAAAGTAATCTGAAAGATTAAAATAAATTATTTAGAAGAGTTTAAATGGACAAGACCCAAAGCTAAAAACATGTAGCACATATTATAATCAGGAAAGTGGAAGCAATGTTATCTGAATTAATGCCTCAAGTTATATAATCCCTAAAATAAAGGACACTAATAATTTTACTTTGACAGAATAACGATGCCAACATAAATCTACCCGATACATTTTACTCTGTCTCTCCTTCAGCTTACCAGTTGACTCTCAGGAGGTCTTGTCTGGGAGTATGCAAGGAAAATGCACAAATATGAAAGGTTTTTCAAACAATAACAATTCTCTTGGCTTTGATGTCACTTCCTCTAAAAGACCAGGCTTGTCACTAAAACTATTTTCTTCATTGTTTACTTGAGGAGGGAACTGGGATCCCTGAATTTACACCACAATATTCAGGGAAAAAAGGATATTTTAAAAAGTAAAAATATTCACCTCAGTCTTCGTTTTGCAAGACTTTTAGAACATATTTTTTCCATACCACTCTGAACATTAAGCAAAGCTGTTATTGCTTGTTTTAAACATTCCTTGTCTTCTTGATCTTCACTTTTTTCTTCTAACTGCTGTAAAGCCAAAATGACAAATCTGAACCAGTAGTACATTTTTGGATAAAATAATAATAAACTCATTTAAGGATAAAAATAACATTTATTCAACTGTCACAATAAAAATTTTAAATGTGTCATCAAATATTCTTTTTAAAAGTGTTTTTCTTGTGTGTTACTATTAATACACAACCAAGTTTTCTACATTAAAAGACCAAGATTAGCAGTGTTAAGATGGGTTATATCTTGTGACAGGCAGTAATATGTAGTTTTTCAAGGTGCATACCACTGAAAAGAAATGGGGAGCATAATCGATCTACTGAATTATCATAGAGTTAGCATACCACTAAGCATGTAGACGAGGTTTTTTTTTTTTTAAGTGTGGAATTTGGTCTTAGGTTTCTGACCCCTATATTATTGTTATATAATATTGAGATGATAAGGAAGATAAATATACAGAGAACGATGCAATATAGTAGAAGGAATCTCAATTACAAAATCTAGGATCAAATTTTGACTCTACTTCTGTGTGACCTTGGGGCAAGTCACTTGATCTCTGAGTCTTACTTTTCCCATTTGCCAAATAAGGCTTATAAAAAGCCTACCCTGCCTACTTTTAGGGGTTGTTATTAAAAACCAAAGCACTTTGTAAATGGTAACACACAATGTAAGTGTAAATGGTTTTCTTTGTAATTATACTACAGAATTAACATT
|
Task1_train_3432
|
Given this context: Chromosome 2, gene SOS1 (SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
|
Pathogenic; Noonan syndrome
|
TTTTATATTCATTATAAGTAAAAGCACTCAAAATATTACTCTATACCAAAGCTAAAAATTGATATAGAAAAGAAGTATCAGACAGAAATAACTAATAAAACATCATTACAAAAGTACCATGTCCACGGACTTTACCTAACATTGTACACATTAAGGAAAGAAGACTTTCAGGACTACAAAACAAGTATCAGCTTGTTCCAGTTAATTTTGCTTTAAAGTGTCCTCATTTAAAAAAATAAATAAAAGGGACAGTTCCCCAGACAATAGTTGTAACCATTCTTCAGCTGCTTATTAATAATCATAAATTAACTTTGTGAAATATAGCAATTTAGAGAAAACTTCTATCACTCAATCAAGTCTTACAGAAACAATTAAAAATTTTGTAATTTGAAAATGTTTTCCTGCCCAAGTATCACTGACTTGTGACAGTAAACACTAGTAGTAAGTCTTCTTACAATGCTCTACAGGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAAAACTTCTTTCTTACAAACACAGAGAAAAATCTAAAGATTAATTTTACTCCAAATGAGTCTAGGAACCCCAAACAAAAGTACTTAGGATGAAATGATAAAGTTTAGAATGCTCATGTTATAAAAATTCTATGAGTCCTCTAAGGGGACTTAAAAACCAGGAAAATGTGGCAAGAAGGGCAATTTGAACTTTTATAGCCTTAAAAATCTCTTAAGCAGAAAAGAAGTATTTTGCAATCACAAATTTTGGGTAACTGAATAAAAAACATTTTTATAGTTGTAGTCTAGATCATAAAGAACATAGAAAAGGTTGGTGAAGCACAACTAAATCGGCAGGTCATACTACCGAAAAATTGTACCTCTCAAAAAACAGCTTTATATGGAAAAAAATGACAATAACCTATTTGTTTTTCATGTAAAATCTAGGCAGCCTATTTACATTTCCTATGATTTTTTAAATTTTTGGGTCAGTAAAATAAATACACTGACTATAGACATTTCTAGGTGAAAAATTATAATAAAACTGGAATCCTTGGCTTCCAGGATTGCAACATTTATTATTAAATAATCAGGTTTAGGAGTGGAAACTGAGAGAAAGCAATGCCGTGTATATTTGTACTACCAGCACAATTTTGTTATATTAAAATTTTTATTTATAATCTCAGAAATGGAAAAAGAAGAAAGAAAAAAAAGATAAAGGAGTAAAAAACTTTTTAGATCCCAATAATGATGATTTACTACTAACTTTAGTCTTGTTTCTGTCACTTTCTAACTGGATAAATTTAGCCAAGTGACCTCATTTTCTCATCTATAACTGATGGTAAGGTTAAAAAAAAGTATTTAAGTGTAGTAGAAAAAGTAAAACATTCCAAAGAAATATAAAGTGGGGTATTTTTAGTCAAAGAAAAGAGGTCTTTGGTTGTTAGTTTCTTTTCTATTTTAGGCACAATAAACCCATGCAGGAAAGAAAATCAGTTTGAAGCAGGAAAACAAAAGTGACAGGCAACTGCATAATTCTTACCTGCGTACATATGGTACGTAAGCCTCTCTATAAGTTTAATAACAGTTCCTGCTTTGATAATTGGAATTCCAGCCTTGGGCTGCATGTTCTCTTCAAATATAATATTCTCTTCAGAGTCAGGCTCTGCAAATCTATAAACATCAGCACTAGGCAGCCTCATCTGCTCCTCTTTCTCTTCCTGTAGCATTGTTACATCAAGCATCCTTTCCAGTGTACTCCGGTACTGTAAAGATATCAATGCTGCCATCCAATTGTTTTTCTCTTCAGCTGACTTGGCAGAAAATATAACACTATTTTCATCTTTTAAAATTATTTCAAAAGCATGCTTGTATTCATTGGTGTCATCTTTATCATTAATTTGTACCTTTCGCATAAAAAACTTTTCTTTAAGACGATATTCTGCATTGCTAGCACCAGGAAGTCTTGGCTGCCCATGATTTGATTTACAGCAAATCATTAAGCCATCAAAGAGAAATATGTGTCTCTCATGTTTGGCTCCTACACGTGTAAGAGTTCCTTCCATTATAAATTCATTACAACACTGTCCAATGTCTTTTCCCTCCCAACCATCAATATTCTTCTGAATCTCGTTCATCTTCTTGATTGCTAGTTGTTTCCCCTTCATTTGCTGACTATAAAACCGACATGCAGATTCACTGGAATAAAGAAAAAGACATTATTAGTACATAGATGACAGAAAACCTAGAGCTCATGTAAGTAAGGGAAAGTGTAAAAGTAGATTTTTACAAGTCTCACTGAGAAGGTATTCACTAATTCCCCAAATAGATTAGAATTACAAAATTACACAATTTTGAAAATTAAAGCAACCTAGAAATTTTTTTCAGTGTTCTAAAAAGCACAATGATTGCTGACAAAATTCTCCTTAAATGTAACTACAAAATGATTATTTCTATCTTGGCTACTAAATATTTAGAATGACAACTAATAAAAAGTAGCCCAATACAGTAAAAAAAAGTAATCTGAAAGATTAAAATAAATTATTTAGAAGAGTTTAAATGGACAAGACCCAAAGCTAAAAACATGTAGCACATATTATAATCAGGAAAGTGGAAGCAATGTTATCTGAATTAATGCCTCAAGTTATATAATCCCTAAAATAAAGGACACTAATAATTTTACTTTGACAGAATAACGATGCCAACATAAATCTACCCGATACATTTTACTCTGTCTCTCCTTCAGCTTACCAGTTGACTCTCAGGAGGTCTTGTCTGGGAGTATGCAAGGAAAATGCACAAATATGAAAGGTTTTTCAAACAATAACAATTCTCTTGGCTTTGATGTCACTTCCTCTAAAAGACCAGGCTTGTCACTAAAACTATTTTCTTCATTGTTTACTTGAGGAGGGAACTGGGATCCCTGAATTTACACCACAATATTCAGGGAAAAAAGGATATTTTAAAAAGTAAAAATATTCACCTCAGTCTTCGTTTTGCAAGACTTTTAGAACATATTTTTTCCATACCACTCTGAACATTAAGCAAAGCTGTTATTGCTTGTTTTAAACATTCCTTGTCTTCTTGATCTTCACTTTTTTCTTCTAACTGCTGTAAAGCCAAAATGACAAATCTGAACCAGTAGTACATTTTTGGATAAAATAATAATAAACTCATTTAAGGATAAAAATAACATTTATTCAACTGTCACAATAAAAATTTTAAATGTGTCATCAAATATTCTTTTTAAAAGTGTTTTTCTTGTGTGTTACTATTAATACACAACCAAGTTTTCTACATTAAAAGACCAAGATTAGCAGTGTTAAGATGGGTTATATCTTGTGACAGGCAGTAATATGTAGTTTTTCAAGGTGCATACCACTGAAAAGAAATGGGGAGCATAATCGATCTACTGAATTATCATAGAGTTAGCATACCACTAAGCATGTAGACGAGGTTTTTTTTTTTTTAAGTGTGGAATTTGGTCTTAGGTTTCTGACCCCTATATTATTGTTATATAATATTGAGATGATAAGGAAGATAAATATACAGAGAACGATGCAATATAGTAGAAGGAATCTCAATTACAAAATCTAGGATCAAATTTTGACTCTACTTCTGTGTGACCTTGGGGCAAGTCACTTGATCTCTGAGTCTTACTTTTCCCATTTGCCAAATAAGGCTTATAAAAAGCCTACCCTGCCTACTTTTAGGGGTTGTTATTAAAAACCAAAGCACTTTGTAAATGGTAACACACAATGTAAGTGTAAATGGTTTTCTTTGTAATTATACTACAGAATTAACATTAGTATAATAAAGAACTTTGTCCATATCCACATTAAGATTTTGAGTGAAGCTATAATATACATATTTATGAAACTGAAACTCAAGCATATTTTCTATTACTGGCAAATATCTGTGTCAGACAGAACGTCTCTACTTAACAAGAACTAAGTCATCAGTAACTAATTGTCAATACAGTAAGGTGGCTATGATTCAAGCAAGCACTTAACAGATGTATGAGTCACAATAATTCACTCATACATCTTAAACCTGTTCCTGGTTACCAAAAGGAAAAGTTAAGAAATCACATATTGGCTGGCTGCAATGGCCTATGCCTATAATCT
|
TTTTATATTCATTATAAGTAAAAGCACTCAAAATATTACTCTATACCAAAGCTAAAAATTGATATAGAAAAGAAGTATCAGACAGAAATAACTAATAAAACATCATTACAAAAGTACCATGTCCACGGACTTTACCTAACATTGTACACATTAAGGAAAGAAGACTTTCAGGACTACAAAACAAGTATCAGCTTGTTCCAGTTAATTTTGCTTTAAAGTGTCCTCATTTAAAAAAATAAATAAAAGGGACAGTTCCCCAGACAATAGTTGTAACCATTCTTCAGCTGCTTATTAATAATCATAAATTAACTTTGTGAAATATAGCAATTTAGAGAAAACTTCTATCACTCAATCAAGTCTTACAGAAACAATTAAAAATTTTGTAATTTGAAAATGTTTTCCTGCCCAAGTATCACTGACTTGTGACAGTAAACACTAGTAGTAAGTCTTCTTACAATGCTCTACAGGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAAAACTTCTTTCTTACAAACACAGAGAAAAATCTAAAGATTAATTTTACTCCAAATGAGTCTAGGAACCCCAAACAAAAGTACTTAGGATGAAATGATAAAGTTTAGAATGCTCATGTTATAAAAATTCTATGAGTCCTCTAAGGGGACTTAAAAACCAGGAAAATGTGGCAAGAAGGGCAATTTGAACTTTTATAGCCTTAAAAATCTCTTAAGCAGAAAAGAAGTATTTTGCAATCACAAATTTTGGGTAACTGAATAAAAAACATTTTTATAGTTGTAGTCTAGATCATAAAGAACATAGAAAAGGTTGGTGAAGCACAACTAAATCGGCAGGTCATACTACCGAAAAATTGTACCTCTCAAAAAACAGCTTTATATGGAAAAAAATGACAATAACCTATTTGTTTTTCATGTAAAATCTAGGCAGCCTATTTACATTTCCTATGATTTTTTAAATTTTTGGGTCAGTAAAATAAATACACTGACTATAGACATTTCTAGGTGAAAAATTATAATAAAACTGGAATCCTTGGCTTCCAGGATTGCAACATTTATTATTAAATAATCAGGTTTAGGAGTGGAAACTGAGAGAAAGCAATGCCGTGTATATTTGTACTACCAGCACAATTTTGTTATATTAAAATTTTTATTTATAATCTCAGAAATGGAAAAAGAAGAAAGAAAAAAAAGATAAAGGAGTAAAAAACTTTTTAGATCCCAATAATGATGATTTACTACTAACTTTAGTCTTGTTTCTGTCACTTTCTAACTGGATAAATTTAGCCAAGTGACCTCATTTTCTCATCTATAACTGATGGTAAGGTTAAAAAAAAGTATTTAAGTGTAGTAGAAAAAGTAAAACATTCCAAAGAAATATAAAGTGGGGTATTTTTAGTCAAAGAAAAGAGGTCTTTGGTTGTTAGTTTCTTTTCTATTTTAGGCACAATAAACCCATGCAGGAAAGAAAATCAGTTTGAAGCAGGAAAACAAAAGTGACAGGCAACTGCATAATTCTTACCTGCGTACATATGGTACGTAAGCCTCTCTATAAGTTTAATAACAGTTCCTGCTTTGATAATTGGAATTCCAGCCTTGGGCTGCATGTTCTCTTCAAATATAATATTCTCTTCAGAGTCAGGCTCTGCAAATCTATAAACATCAGCACTAGGCAGCCTCATCTGCTCCTCTTTCTCTTCCTGTAGCATTGTTACATCAAGCATCCTTTCCAGTGTACTCCGGTACTGTAAAGATATCAATGCTGCCATCCAATTGTTTTTCTCTTCAGCTGACTTGGCAGAAAATATAACACTATTTTCATCTTTTAAAATTATTTCAAAAGCATGCTTGTATTCATTGGTGTCATCTTTATCATTAATTTGTACCTTTCGCATAAAAAACTTTTCTTTAAGACGATATTCTGCATTGCTAGCACCAGGAAGTCTTGGCTGCCCATGATTTGATTTACAGCAAATCATTAAGCCATCAAAGAGAAATATGTGTCTCTCATGTTTGGCTCCTACACGTGTAAGAGTTCCTTCCATTATAAATTCATTATAACACTGTCCAATGTCTTTTCCCTCCCAACCATCAATATTCTTCTGAATCTCGTTCATCTTCTTGATTGCTAGTTGTTTCCCCTTCATTTGCTGACTATAAAACCGACATGCAGATTCACTGGAATAAAGAAAAAGACATTATTAGTACATAGATGACAGAAAACCTAGAGCTCATGTAAGTAAGGGAAAGTGTAAAAGTAGATTTTTACAAGTCTCACTGAGAAGGTATTCACTAATTCCCCAAATAGATTAGAATTACAAAATTACACAATTTTGAAAATTAAAGCAACCTAGAAATTTTTTTCAGTGTTCTAAAAAGCACAATGATTGCTGACAAAATTCTCCTTAAATGTAACTACAAAATGATTATTTCTATCTTGGCTACTAAATATTTAGAATGACAACTAATAAAAAGTAGCCCAATACAGTAAAAAAAAGTAATCTGAAAGATTAAAATAAATTATTTAGAAGAGTTTAAATGGACAAGACCCAAAGCTAAAAACATGTAGCACATATTATAATCAGGAAAGTGGAAGCAATGTTATCTGAATTAATGCCTCAAGTTATATAATCCCTAAAATAAAGGACACTAATAATTTTACTTTGACAGAATAACGATGCCAACATAAATCTACCCGATACATTTTACTCTGTCTCTCCTTCAGCTTACCAGTTGACTCTCAGGAGGTCTTGTCTGGGAGTATGCAAGGAAAATGCACAAATATGAAAGGTTTTTCAAACAATAACAATTCTCTTGGCTTTGATGTCACTTCCTCTAAAAGACCAGGCTTGTCACTAAAACTATTTTCTTCATTGTTTACTTGAGGAGGGAACTGGGATCCCTGAATTTACACCACAATATTCAGGGAAAAAAGGATATTTTAAAAAGTAAAAATATTCACCTCAGTCTTCGTTTTGCAAGACTTTTAGAACATATTTTTTCCATACCACTCTGAACATTAAGCAAAGCTGTTATTGCTTGTTTTAAACATTCCTTGTCTTCTTGATCTTCACTTTTTTCTTCTAACTGCTGTAAAGCCAAAATGACAAATCTGAACCAGTAGTACATTTTTGGATAAAATAATAATAAACTCATTTAAGGATAAAAATAACATTTATTCAACTGTCACAATAAAAATTTTAAATGTGTCATCAAATATTCTTTTTAAAAGTGTTTTTCTTGTGTGTTACTATTAATACACAACCAAGTTTTCTACATTAAAAGACCAAGATTAGCAGTGTTAAGATGGGTTATATCTTGTGACAGGCAGTAATATGTAGTTTTTCAAGGTGCATACCACTGAAAAGAAATGGGGAGCATAATCGATCTACTGAATTATCATAGAGTTAGCATACCACTAAGCATGTAGACGAGGTTTTTTTTTTTTTAAGTGTGGAATTTGGTCTTAGGTTTCTGACCCCTATATTATTGTTATATAATATTGAGATGATAAGGAAGATAAATATACAGAGAACGATGCAATATAGTAGAAGGAATCTCAATTACAAAATCTAGGATCAAATTTTGACTCTACTTCTGTGTGACCTTGGGGCAAGTCACTTGATCTCTGAGTCTTACTTTTCCCATTTGCCAAATAAGGCTTATAAAAAGCCTACCCTGCCTACTTTTAGGGGTTGTTATTAAAAACCAAAGCACTTTGTAAATGGTAACACACAATGTAAGTGTAAATGGTTTTCTTTGTAATTATACTACAGAATTAACATTAGTATAATAAAGAACTTTGTCCATATCCACATTAAGATTTTGAGTGAAGCTATAATATACATATTTATGAAACTGAAACTCAAGCATATTTTCTATTACTGGCAAATATCTGTGTCAGACAGAACGTCTCTACTTAACAAGAACTAAGTCATCAGTAACTAATTGTCAATACAGTAAGGTGGCTATGATTCAAGCAAGCACTTAACAGATGTATGAGTCACAATAATTCACTCATACATCTTAAACCTGTTCCTGGTTACCAAAAGGAAAAGTTAAGAAATCACATATTGGCTGGCTGCAATGGCCTATGCCTATAATCT
|
Task1_train_3433
|
Gene SOS1 (SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1) on Chromosome 2 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
|
Pathogenic; RASopathy
|
TTTTATATTCATTATAAGTAAAAGCACTCAAAATATTACTCTATACCAAAGCTAAAAATTGATATAGAAAAGAAGTATCAGACAGAAATAACTAATAAAACATCATTACAAAAGTACCATGTCCACGGACTTTACCTAACATTGTACACATTAAGGAAAGAAGACTTTCAGGACTACAAAACAAGTATCAGCTTGTTCCAGTTAATTTTGCTTTAAAGTGTCCTCATTTAAAAAAATAAATAAAAGGGACAGTTCCCCAGACAATAGTTGTAACCATTCTTCAGCTGCTTATTAATAATCATAAATTAACTTTGTGAAATATAGCAATTTAGAGAAAACTTCTATCACTCAATCAAGTCTTACAGAAACAATTAAAAATTTTGTAATTTGAAAATGTTTTCCTGCCCAAGTATCACTGACTTGTGACAGTAAACACTAGTAGTAAGTCTTCTTACAATGCTCTACAGGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAAAACTTCTTTCTTACAAACACAGAGAAAAATCTAAAGATTAATTTTACTCCAAATGAGTCTAGGAACCCCAAACAAAAGTACTTAGGATGAAATGATAAAGTTTAGAATGCTCATGTTATAAAAATTCTATGAGTCCTCTAAGGGGACTTAAAAACCAGGAAAATGTGGCAAGAAGGGCAATTTGAACTTTTATAGCCTTAAAAATCTCTTAAGCAGAAAAGAAGTATTTTGCAATCACAAATTTTGGGTAACTGAATAAAAAACATTTTTATAGTTGTAGTCTAGATCATAAAGAACATAGAAAAGGTTGGTGAAGCACAACTAAATCGGCAGGTCATACTACCGAAAAATTGTACCTCTCAAAAAACAGCTTTATATGGAAAAAAATGACAATAACCTATTTGTTTTTCATGTAAAATCTAGGCAGCCTATTTACATTTCCTATGATTTTTTAAATTTTTGGGTCAGTAAAATAAATACACTGACTATAGACATTTCTAGGTGAAAAATTATAATAAAACTGGAATCCTTGGCTTCCAGGATTGCAACATTTATTATTAAATAATCAGGTTTAGGAGTGGAAACTGAGAGAAAGCAATGCCGTGTATATTTGTACTACCAGCACAATTTTGTTATATTAAAATTTTTATTTATAATCTCAGAAATGGAAAAAGAAGAAAGAAAAAAAAGATAAAGGAGTAAAAAACTTTTTAGATCCCAATAATGATGATTTACTACTAACTTTAGTCTTGTTTCTGTCACTTTCTAACTGGATAAATTTAGCCAAGTGACCTCATTTTCTCATCTATAACTGATGGTAAGGTTAAAAAAAAGTATTTAAGTGTAGTAGAAAAAGTAAAACATTCCAAAGAAATATAAAGTGGGGTATTTTTAGTCAAAGAAAAGAGGTCTTTGGTTGTTAGTTTCTTTTCTATTTTAGGCACAATAAACCCATGCAGGAAAGAAAATCAGTTTGAAGCAGGAAAACAAAAGTGACAGGCAACTGCATAATTCTTACCTGCGTACATATGGTACGTAAGCCTCTCTATAAGTTTAATAACAGTTCCTGCTTTGATAATTGGAATTCCAGCCTTGGGCTGCATGTTCTCTTCAAATATAATATTCTCTTCAGAGTCAGGCTCTGCAAATCTATAAACATCAGCACTAGGCAGCCTCATCTGCTCCTCTTTCTCTTCCTGTAGCATTGTTACATCAAGCATCCTTTCCAGTGTACTCCGGTACTGTAAAGATATCAATGCTGCCATCCAATTGTTTTTCTCTTCAGCTGACTTGGCAGAAAATATAACACTATTTTCATCTTTTAAAATTATTTCAAAAGCATGCTTGTATTCATTGGTGTCATCTTTATCATTAATTTGTACCTTTCGCATAAAAAACTTTTCTTTAAGACGATATTCTGCATTGCTAGCACCAGGAAGTCTTGGCTGCCCATGATTTGATTTACAGCAAATCATTAAGCCATCAAAGAGAAATATGTGTCTCTCATGTTTGGCTCCTACACGTGTAAGAGTTCCTTCCATTATAAATTCATTACAACACTGTCCAATGTCTTTTCCCTCCCAACCATCAATATTCTTCTGAATCTCGTTCATCTTCTTGATTGCTAGTTGTTTCCCCTTCATTTGCTGACTATAAAACCGACATGCAGATTCACTGGAATAAAGAAAAAGACATTATTAGTACATAGATGACAGAAAACCTAGAGCTCATGTAAGTAAGGGAAAGTGTAAAAGTAGATTTTTACAAGTCTCACTGAGAAGGTATTCACTAATTCCCCAAATAGATTAGAATTACAAAATTACACAATTTTGAAAATTAAAGCAACCTAGAAATTTTTTTCAGTGTTCTAAAAAGCACAATGATTGCTGACAAAATTCTCCTTAAATGTAACTACAAAATGATTATTTCTATCTTGGCTACTAAATATTTAGAATGACAACTAATAAAAAGTAGCCCAATACAGTAAAAAAAAGTAATCTGAAAGATTAAAATAAATTATTTAGAAGAGTTTAAATGGACAAGACCCAAAGCTAAAAACATGTAGCACATATTATAATCAGGAAAGTGGAAGCAATGTTATCTGAATTAATGCCTCAAGTTATATAATCCCTAAAATAAAGGACACTAATAATTTTACTTTGACAGAATAACGATGCCAACATAAATCTACCCGATACATTTTACTCTGTCTCTCCTTCAGCTTACCAGTTGACTCTCAGGAGGTCTTGTCTGGGAGTATGCAAGGAAAATGCACAAATATGAAAGGTTTTTCAAACAATAACAATTCTCTTGGCTTTGATGTCACTTCCTCTAAAAGACCAGGCTTGTCACTAAAACTATTTTCTTCATTGTTTACTTGAGGAGGGAACTGGGATCCCTGAATTTACACCACAATATTCAGGGAAAAAAGGATATTTTAAAAAGTAAAAATATTCACCTCAGTCTTCGTTTTGCAAGACTTTTAGAACATATTTTTTCCATACCACTCTGAACATTAAGCAAAGCTGTTATTGCTTGTTTTAAACATTCCTTGTCTTCTTGATCTTCACTTTTTTCTTCTAACTGCTGTAAAGCCAAAATGACAAATCTGAACCAGTAGTACATTTTTGGATAAAATAATAATAAACTCATTTAAGGATAAAAATAACATTTATTCAACTGTCACAATAAAAATTTTAAATGTGTCATCAAATATTCTTTTTAAAAGTGTTTTTCTTGTGTGTTACTATTAATACACAACCAAGTTTTCTACATTAAAAGACCAAGATTAGCAGTGTTAAGATGGGTTATATCTTGTGACAGGCAGTAATATGTAGTTTTTCAAGGTGCATACCACTGAAAAGAAATGGGGAGCATAATCGATCTACTGAATTATCATAGAGTTAGCATACCACTAAGCATGTAGACGAGGTTTTTTTTTTTTTAAGTGTGGAATTTGGTCTTAGGTTTCTGACCCCTATATTATTGTTATATAATATTGAGATGATAAGGAAGATAAATATACAGAGAACGATGCAATATAGTAGAAGGAATCTCAATTACAAAATCTAGGATCAAATTTTGACTCTACTTCTGTGTGACCTTGGGGCAAGTCACTTGATCTCTGAGTCTTACTTTTCCCATTTGCCAAATAAGGCTTATAAAAAGCCTACCCTGCCTACTTTTAGGGGTTGTTATTAAAAACCAAAGCACTTTGTAAATGGTAACACACAATGTAAGTGTAAATGGTTTTCTTTGTAATTATACTACAGAATTAACATTAGTATAATAAAGAACTTTGTCCATATCCACATTAAGATTTTGAGTGAAGCTATAATATACATATTTATGAAACTGAAACTCAAGCATATTTTCTATTACTGGCAAATATCTGTGTCAGACAGAACGTCTCTACTTAACAAGAACTAAGTCATCAGTAACTAATTGTCAATACAGTAAGGTGGCTATGATTCAAGCAAGCACTTAACAGATGTATGAGTCACAATAATTCACTCATACATCTTAAACCTGTTCCTGGTTACCAAAAGGAAAAGTTAAGAAATCACATATTGGCTGGCTGCAATGGCCTATGCCTATAATCT
|
TTTTATATTCATTATAAGTAAAAGCACTCAAAATATTACTCTATACCAAAGCTAAAAATTGATATAGAAAAGAAGTATCAGACAGAAATAACTAATAAAACATCATTACAAAAGTACCATGTCCACGGACTTTACCTAACATTGTACACATTAAGGAAAGAAGACTTTCAGGACTACAAAACAAGTATCAGCTTGTTCCAGTTAATTTTGCTTTAAAGTGTCCTCATTTAAAAAAATAAATAAAAGGGACAGTTCCCCAGACAATAGTTGTAACCATTCTTCAGCTGCTTATTAATAATCATAAATTAACTTTGTGAAATATAGCAATTTAGAGAAAACTTCTATCACTCAATCAAGTCTTACAGAAACAATTAAAAATTTTGTAATTTGAAAATGTTTTCCTGCCCAAGTATCACTGACTTGTGACAGTAAACACTAGTAGTAAGTCTTCTTACAATGCTCTACAGGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAAAACTTCTTTCTTACAAACACAGAGAAAAATCTAAAGATTAATTTTACTCCAAATGAGTCTAGGAACCCCAAACAAAAGTACTTAGGATGAAATGATAAAGTTTAGAATGCTCATGTTATAAAAATTCTATGAGTCCTCTAAGGGGACTTAAAAACCAGGAAAATGTGGCAAGAAGGGCAATTTGAACTTTTATAGCCTTAAAAATCTCTTAAGCAGAAAAGAAGTATTTTGCAATCACAAATTTTGGGTAACTGAATAAAAAACATTTTTATAGTTGTAGTCTAGATCATAAAGAACATAGAAAAGGTTGGTGAAGCACAACTAAATCGGCAGGTCATACTACCGAAAAATTGTACCTCTCAAAAAACAGCTTTATATGGAAAAAAATGACAATAACCTATTTGTTTTTCATGTAAAATCTAGGCAGCCTATTTACATTTCCTATGATTTTTTAAATTTTTGGGTCAGTAAAATAAATACACTGACTATAGACATTTCTAGGTGAAAAATTATAATAAAACTGGAATCCTTGGCTTCCAGGATTGCAACATTTATTATTAAATAATCAGGTTTAGGAGTGGAAACTGAGAGAAAGCAATGCCGTGTATATTTGTACTACCAGCACAATTTTGTTATATTAAAATTTTTATTTATAATCTCAGAAATGGAAAAAGAAGAAAGAAAAAAAAGATAAAGGAGTAAAAAACTTTTTAGATCCCAATAATGATGATTTACTACTAACTTTAGTCTTGTTTCTGTCACTTTCTAACTGGATAAATTTAGCCAAGTGACCTCATTTTCTCATCTATAACTGATGGTAAGGTTAAAAAAAAGTATTTAAGTGTAGTAGAAAAAGTAAAACATTCCAAAGAAATATAAAGTGGGGTATTTTTAGTCAAAGAAAAGAGGTCTTTGGTTGTTAGTTTCTTTTCTATTTTAGGCACAATAAACCCATGCAGGAAAGAAAATCAGTTTGAAGCAGGAAAACAAAAGTGACAGGCAACTGCATAATTCTTACCTGCGTACATATGGTACGTAAGCCTCTCTATAAGTTTAATAACAGTTCCTGCTTTGATAATTGGAATTCCAGCCTTGGGCTGCATGTTCTCTTCAAATATAATATTCTCTTCAGAGTCAGGCTCTGCAAATCTATAAACATCAGCACTAGGCAGCCTCATCTGCTCCTCTTTCTCTTCCTGTAGCATTGTTACATCAAGCATCCTTTCCAGTGTACTCCGGTACTGTAAAGATATCAATGCTGCCATCCAATTGTTTTTCTCTTCAGCTGACTTGGCAGAAAATATAACACTATTTTCATCTTTTAAAATTATTTCAAAAGCATGCTTGTATTCATTGGTGTCATCTTTATCATTAATTTGTACCTTTCGCATAAAAAACTTTTCTTTAAGACGATATTCTGCATTGCTAGCACCAGGAAGTCTTGGCTGCCCATGATTTGATTTACAGCAAATCATTAAGCCATCAAAGAGAAATATGTGTCTCTCATGTTTGGCTCCTACACGTGTAAGAGTTCCTTCCATTATAAATTCATTATAACACTGTCCAATGTCTTTTCCCTCCCAACCATCAATATTCTTCTGAATCTCGTTCATCTTCTTGATTGCTAGTTGTTTCCCCTTCATTTGCTGACTATAAAACCGACATGCAGATTCACTGGAATAAAGAAAAAGACATTATTAGTACATAGATGACAGAAAACCTAGAGCTCATGTAAGTAAGGGAAAGTGTAAAAGTAGATTTTTACAAGTCTCACTGAGAAGGTATTCACTAATTCCCCAAATAGATTAGAATTACAAAATTACACAATTTTGAAAATTAAAGCAACCTAGAAATTTTTTTCAGTGTTCTAAAAAGCACAATGATTGCTGACAAAATTCTCCTTAAATGTAACTACAAAATGATTATTTCTATCTTGGCTACTAAATATTTAGAATGACAACTAATAAAAAGTAGCCCAATACAGTAAAAAAAAGTAATCTGAAAGATTAAAATAAATTATTTAGAAGAGTTTAAATGGACAAGACCCAAAGCTAAAAACATGTAGCACATATTATAATCAGGAAAGTGGAAGCAATGTTATCTGAATTAATGCCTCAAGTTATATAATCCCTAAAATAAAGGACACTAATAATTTTACTTTGACAGAATAACGATGCCAACATAAATCTACCCGATACATTTTACTCTGTCTCTCCTTCAGCTTACCAGTTGACTCTCAGGAGGTCTTGTCTGGGAGTATGCAAGGAAAATGCACAAATATGAAAGGTTTTTCAAACAATAACAATTCTCTTGGCTTTGATGTCACTTCCTCTAAAAGACCAGGCTTGTCACTAAAACTATTTTCTTCATTGTTTACTTGAGGAGGGAACTGGGATCCCTGAATTTACACCACAATATTCAGGGAAAAAAGGATATTTTAAAAAGTAAAAATATTCACCTCAGTCTTCGTTTTGCAAGACTTTTAGAACATATTTTTTCCATACCACTCTGAACATTAAGCAAAGCTGTTATTGCTTGTTTTAAACATTCCTTGTCTTCTTGATCTTCACTTTTTTCTTCTAACTGCTGTAAAGCCAAAATGACAAATCTGAACCAGTAGTACATTTTTGGATAAAATAATAATAAACTCATTTAAGGATAAAAATAACATTTATTCAACTGTCACAATAAAAATTTTAAATGTGTCATCAAATATTCTTTTTAAAAGTGTTTTTCTTGTGTGTTACTATTAATACACAACCAAGTTTTCTACATTAAAAGACCAAGATTAGCAGTGTTAAGATGGGTTATATCTTGTGACAGGCAGTAATATGTAGTTTTTCAAGGTGCATACCACTGAAAAGAAATGGGGAGCATAATCGATCTACTGAATTATCATAGAGTTAGCATACCACTAAGCATGTAGACGAGGTTTTTTTTTTTTTAAGTGTGGAATTTGGTCTTAGGTTTCTGACCCCTATATTATTGTTATATAATATTGAGATGATAAGGAAGATAAATATACAGAGAACGATGCAATATAGTAGAAGGAATCTCAATTACAAAATCTAGGATCAAATTTTGACTCTACTTCTGTGTGACCTTGGGGCAAGTCACTTGATCTCTGAGTCTTACTTTTCCCATTTGCCAAATAAGGCTTATAAAAAGCCTACCCTGCCTACTTTTAGGGGTTGTTATTAAAAACCAAAGCACTTTGTAAATGGTAACACACAATGTAAGTGTAAATGGTTTTCTTTGTAATTATACTACAGAATTAACATTAGTATAATAAAGAACTTTGTCCATATCCACATTAAGATTTTGAGTGAAGCTATAATATACATATTTATGAAACTGAAACTCAAGCATATTTTCTATTACTGGCAAATATCTGTGTCAGACAGAACGTCTCTACTTAACAAGAACTAAGTCATCAGTAACTAATTGTCAATACAGTAAGGTGGCTATGATTCAAGCAAGCACTTAACAGATGTATGAGTCACAATAATTCACTCATACATCTTAAACCTGTTCCTGGTTACCAAAAGGAAAAGTTAAGAAATCACATATTGGCTGGCTGCAATGGCCTATGCCTATAATCT
|
Task1_train_3434
|
Here is a variant affecting SOS1 (SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1) on Chromosome 2. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
|
Pathogenic; Noonan syndrome 4
|
TTTTATATTCATTATAAGTAAAAGCACTCAAAATATTACTCTATACCAAAGCTAAAAATTGATATAGAAAAGAAGTATCAGACAGAAATAACTAATAAAACATCATTACAAAAGTACCATGTCCACGGACTTTACCTAACATTGTACACATTAAGGAAAGAAGACTTTCAGGACTACAAAACAAGTATCAGCTTGTTCCAGTTAATTTTGCTTTAAAGTGTCCTCATTTAAAAAAATAAATAAAAGGGACAGTTCCCCAGACAATAGTTGTAACCATTCTTCAGCTGCTTATTAATAATCATAAATTAACTTTGTGAAATATAGCAATTTAGAGAAAACTTCTATCACTCAATCAAGTCTTACAGAAACAATTAAAAATTTTGTAATTTGAAAATGTTTTCCTGCCCAAGTATCACTGACTTGTGACAGTAAACACTAGTAGTAAGTCTTCTTACAATGCTCTACAGGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAAAACTTCTTTCTTACAAACACAGAGAAAAATCTAAAGATTAATTTTACTCCAAATGAGTCTAGGAACCCCAAACAAAAGTACTTAGGATGAAATGATAAAGTTTAGAATGCTCATGTTATAAAAATTCTATGAGTCCTCTAAGGGGACTTAAAAACCAGGAAAATGTGGCAAGAAGGGCAATTTGAACTTTTATAGCCTTAAAAATCTCTTAAGCAGAAAAGAAGTATTTTGCAATCACAAATTTTGGGTAACTGAATAAAAAACATTTTTATAGTTGTAGTCTAGATCATAAAGAACATAGAAAAGGTTGGTGAAGCACAACTAAATCGGCAGGTCATACTACCGAAAAATTGTACCTCTCAAAAAACAGCTTTATATGGAAAAAAATGACAATAACCTATTTGTTTTTCATGTAAAATCTAGGCAGCCTATTTACATTTCCTATGATTTTTTAAATTTTTGGGTCAGTAAAATAAATACACTGACTATAGACATTTCTAGGTGAAAAATTATAATAAAACTGGAATCCTTGGCTTCCAGGATTGCAACATTTATTATTAAATAATCAGGTTTAGGAGTGGAAACTGAGAGAAAGCAATGCCGTGTATATTTGTACTACCAGCACAATTTTGTTATATTAAAATTTTTATTTATAATCTCAGAAATGGAAAAAGAAGAAAGAAAAAAAAGATAAAGGAGTAAAAAACTTTTTAGATCCCAATAATGATGATTTACTACTAACTTTAGTCTTGTTTCTGTCACTTTCTAACTGGATAAATTTAGCCAAGTGACCTCATTTTCTCATCTATAACTGATGGTAAGGTTAAAAAAAAGTATTTAAGTGTAGTAGAAAAAGTAAAACATTCCAAAGAAATATAAAGTGGGGTATTTTTAGTCAAAGAAAAGAGGTCTTTGGTTGTTAGTTTCTTTTCTATTTTAGGCACAATAAACCCATGCAGGAAAGAAAATCAGTTTGAAGCAGGAAAACAAAAGTGACAGGCAACTGCATAATTCTTACCTGCGTACATATGGTACGTAAGCCTCTCTATAAGTTTAATAACAGTTCCTGCTTTGATAATTGGAATTCCAGCCTTGGGCTGCATGTTCTCTTCAAATATAATATTCTCTTCAGAGTCAGGCTCTGCAAATCTATAAACATCAGCACTAGGCAGCCTCATCTGCTCCTCTTTCTCTTCCTGTAGCATTGTTACATCAAGCATCCTTTCCAGTGTACTCCGGTACTGTAAAGATATCAATGCTGCCATCCAATTGTTTTTCTCTTCAGCTGACTTGGCAGAAAATATAACACTATTTTCATCTTTTAAAATTATTTCAAAAGCATGCTTGTATTCATTGGTGTCATCTTTATCATTAATTTGTACCTTTCGCATAAAAAACTTTTCTTTAAGACGATATTCTGCATTGCTAGCACCAGGAAGTCTTGGCTGCCCATGATTTGATTTACAGCAAATCATTAAGCCATCAAAGAGAAATATGTGTCTCTCATGTTTGGCTCCTACACGTGTAAGAGTTCCTTCCATTATAAATTCATTACAACACTGTCCAATGTCTTTTCCCTCCCAACCATCAATATTCTTCTGAATCTCGTTCATCTTCTTGATTGCTAGTTGTTTCCCCTTCATTTGCTGACTATAAAACCGACATGCAGATTCACTGGAATAAAGAAAAAGACATTATTAGTACATAGATGACAGAAAACCTAGAGCTCATGTAAGTAAGGGAAAGTGTAAAAGTAGATTTTTACAAGTCTCACTGAGAAGGTATTCACTAATTCCCCAAATAGATTAGAATTACAAAATTACACAATTTTGAAAATTAAAGCAACCTAGAAATTTTTTTCAGTGTTCTAAAAAGCACAATGATTGCTGACAAAATTCTCCTTAAATGTAACTACAAAATGATTATTTCTATCTTGGCTACTAAATATTTAGAATGACAACTAATAAAAAGTAGCCCAATACAGTAAAAAAAAGTAATCTGAAAGATTAAAATAAATTATTTAGAAGAGTTTAAATGGACAAGACCCAAAGCTAAAAACATGTAGCACATATTATAATCAGGAAAGTGGAAGCAATGTTATCTGAATTAATGCCTCAAGTTATATAATCCCTAAAATAAAGGACACTAATAATTTTACTTTGACAGAATAACGATGCCAACATAAATCTACCCGATACATTTTACTCTGTCTCTCCTTCAGCTTACCAGTTGACTCTCAGGAGGTCTTGTCTGGGAGTATGCAAGGAAAATGCACAAATATGAAAGGTTTTTCAAACAATAACAATTCTCTTGGCTTTGATGTCACTTCCTCTAAAAGACCAGGCTTGTCACTAAAACTATTTTCTTCATTGTTTACTTGAGGAGGGAACTGGGATCCCTGAATTTACACCACAATATTCAGGGAAAAAAGGATATTTTAAAAAGTAAAAATATTCACCTCAGTCTTCGTTTTGCAAGACTTTTAGAACATATTTTTTCCATACCACTCTGAACATTAAGCAAAGCTGTTATTGCTTGTTTTAAACATTCCTTGTCTTCTTGATCTTCACTTTTTTCTTCTAACTGCTGTAAAGCCAAAATGACAAATCTGAACCAGTAGTACATTTTTGGATAAAATAATAATAAACTCATTTAAGGATAAAAATAACATTTATTCAACTGTCACAATAAAAATTTTAAATGTGTCATCAAATATTCTTTTTAAAAGTGTTTTTCTTGTGTGTTACTATTAATACACAACCAAGTTTTCTACATTAAAAGACCAAGATTAGCAGTGTTAAGATGGGTTATATCTTGTGACAGGCAGTAATATGTAGTTTTTCAAGGTGCATACCACTGAAAAGAAATGGGGAGCATAATCGATCTACTGAATTATCATAGAGTTAGCATACCACTAAGCATGTAGACGAGGTTTTTTTTTTTTTAAGTGTGGAATTTGGTCTTAGGTTTCTGACCCCTATATTATTGTTATATAATATTGAGATGATAAGGAAGATAAATATACAGAGAACGATGCAATATAGTAGAAGGAATCTCAATTACAAAATCTAGGATCAAATTTTGACTCTACTTCTGTGTGACCTTGGGGCAAGTCACTTGATCTCTGAGTCTTACTTTTCCCATTTGCCAAATAAGGCTTATAAAAAGCCTACCCTGCCTACTTTTAGGGGTTGTTATTAAAAACCAAAGCACTTTGTAAATGGTAACACACAATGTAAGTGTAAATGGTTTTCTTTGTAATTATACTACAGAATTAACATTAGTATAATAAAGAACTTTGTCCATATCCACATTAAGATTTTGAGTGAAGCTATAATATACATATTTATGAAACTGAAACTCAAGCATATTTTCTATTACTGGCAAATATCTGTGTCAGACAGAACGTCTCTACTTAACAAGAACTAAGTCATCAGTAACTAATTGTCAATACAGTAAGGTGGCTATGATTCAAGCAAGCACTTAACAGATGTATGAGTCACAATAATTCACTCATACATCTTAAACCTGTTCCTGGTTACCAAAAGGAAAAGTTAAGAAATCACATATTGGCTGGCTGCAATGGCCTATGCCTATAATCT
|
TTTTATATTCATTATAAGTAAAAGCACTCAAAATATTACTCTATACCAAAGCTAAAAATTGATATAGAAAAGAAGTATCAGACAGAAATAACTAATAAAACATCATTACAAAAGTACCATGTCCACGGACTTTACCTAACATTGTACACATTAAGGAAAGAAGACTTTCAGGACTACAAAACAAGTATCAGCTTGTTCCAGTTAATTTTGCTTTAAAGTGTCCTCATTTAAAAAAATAAATAAAAGGGACAGTTCCCCAGACAATAGTTGTAACCATTCTTCAGCTGCTTATTAATAATCATAAATTAACTTTGTGAAATATAGCAATTTAGAGAAAACTTCTATCACTCAATCAAGTCTTACAGAAACAATTAAAAATTTTGTAATTTGAAAATGTTTTCCTGCCCAAGTATCACTGACTTGTGACAGTAAACACTAGTAGTAAGTCTTCTTACAATGCTCTACAGGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAAAACTTCTTTCTTACAAACACAGAGAAAAATCTAAAGATTAATTTTACTCCAAATGAGTCTAGGAACCCCAAACAAAAGTACTTAGGATGAAATGATAAAGTTTAGAATGCTCATGTTATAAAAATTCTATGAGTCCTCTAAGGGGACTTAAAAACCAGGAAAATGTGGCAAGAAGGGCAATTTGAACTTTTATAGCCTTAAAAATCTCTTAAGCAGAAAAGAAGTATTTTGCAATCACAAATTTTGGGTAACTGAATAAAAAACATTTTTATAGTTGTAGTCTAGATCATAAAGAACATAGAAAAGGTTGGTGAAGCACAACTAAATCGGCAGGTCATACTACCGAAAAATTGTACCTCTCAAAAAACAGCTTTATATGGAAAAAAATGACAATAACCTATTTGTTTTTCATGTAAAATCTAGGCAGCCTATTTACATTTCCTATGATTTTTTAAATTTTTGGGTCAGTAAAATAAATACACTGACTATAGACATTTCTAGGTGAAAAATTATAATAAAACTGGAATCCTTGGCTTCCAGGATTGCAACATTTATTATTAAATAATCAGGTTTAGGAGTGGAAACTGAGAGAAAGCAATGCCGTGTATATTTGTACTACCAGCACAATTTTGTTATATTAAAATTTTTATTTATAATCTCAGAAATGGAAAAAGAAGAAAGAAAAAAAAGATAAAGGAGTAAAAAACTTTTTAGATCCCAATAATGATGATTTACTACTAACTTTAGTCTTGTTTCTGTCACTTTCTAACTGGATAAATTTAGCCAAGTGACCTCATTTTCTCATCTATAACTGATGGTAAGGTTAAAAAAAAGTATTTAAGTGTAGTAGAAAAAGTAAAACATTCCAAAGAAATATAAAGTGGGGTATTTTTAGTCAAAGAAAAGAGGTCTTTGGTTGTTAGTTTCTTTTCTATTTTAGGCACAATAAACCCATGCAGGAAAGAAAATCAGTTTGAAGCAGGAAAACAAAAGTGACAGGCAACTGCATAATTCTTACCTGCGTACATATGGTACGTAAGCCTCTCTATAAGTTTAATAACAGTTCCTGCTTTGATAATTGGAATTCCAGCCTTGGGCTGCATGTTCTCTTCAAATATAATATTCTCTTCAGAGTCAGGCTCTGCAAATCTATAAACATCAGCACTAGGCAGCCTCATCTGCTCCTCTTTCTCTTCCTGTAGCATTGTTACATCAAGCATCCTTTCCAGTGTACTCCGGTACTGTAAAGATATCAATGCTGCCATCCAATTGTTTTTCTCTTCAGCTGACTTGGCAGAAAATATAACACTATTTTCATCTTTTAAAATTATTTCAAAAGCATGCTTGTATTCATTGGTGTCATCTTTATCATTAATTTGTACCTTTCGCATAAAAAACTTTTCTTTAAGACGATATTCTGCATTGCTAGCACCAGGAAGTCTTGGCTGCCCATGATTTGATTTACAGCAAATCATTAAGCCATCAAAGAGAAATATGTGTCTCTCATGTTTGGCTCCTACACGTGTAAGAGTTCCTTCCATTATAAATTCATTATAACACTGTCCAATGTCTTTTCCCTCCCAACCATCAATATTCTTCTGAATCTCGTTCATCTTCTTGATTGCTAGTTGTTTCCCCTTCATTTGCTGACTATAAAACCGACATGCAGATTCACTGGAATAAAGAAAAAGACATTATTAGTACATAGATGACAGAAAACCTAGAGCTCATGTAAGTAAGGGAAAGTGTAAAAGTAGATTTTTACAAGTCTCACTGAGAAGGTATTCACTAATTCCCCAAATAGATTAGAATTACAAAATTACACAATTTTGAAAATTAAAGCAACCTAGAAATTTTTTTCAGTGTTCTAAAAAGCACAATGATTGCTGACAAAATTCTCCTTAAATGTAACTACAAAATGATTATTTCTATCTTGGCTACTAAATATTTAGAATGACAACTAATAAAAAGTAGCCCAATACAGTAAAAAAAAGTAATCTGAAAGATTAAAATAAATTATTTAGAAGAGTTTAAATGGACAAGACCCAAAGCTAAAAACATGTAGCACATATTATAATCAGGAAAGTGGAAGCAATGTTATCTGAATTAATGCCTCAAGTTATATAATCCCTAAAATAAAGGACACTAATAATTTTACTTTGACAGAATAACGATGCCAACATAAATCTACCCGATACATTTTACTCTGTCTCTCCTTCAGCTTACCAGTTGACTCTCAGGAGGTCTTGTCTGGGAGTATGCAAGGAAAATGCACAAATATGAAAGGTTTTTCAAACAATAACAATTCTCTTGGCTTTGATGTCACTTCCTCTAAAAGACCAGGCTTGTCACTAAAACTATTTTCTTCATTGTTTACTTGAGGAGGGAACTGGGATCCCTGAATTTACACCACAATATTCAGGGAAAAAAGGATATTTTAAAAAGTAAAAATATTCACCTCAGTCTTCGTTTTGCAAGACTTTTAGAACATATTTTTTCCATACCACTCTGAACATTAAGCAAAGCTGTTATTGCTTGTTTTAAACATTCCTTGTCTTCTTGATCTTCACTTTTTTCTTCTAACTGCTGTAAAGCCAAAATGACAAATCTGAACCAGTAGTACATTTTTGGATAAAATAATAATAAACTCATTTAAGGATAAAAATAACATTTATTCAACTGTCACAATAAAAATTTTAAATGTGTCATCAAATATTCTTTTTAAAAGTGTTTTTCTTGTGTGTTACTATTAATACACAACCAAGTTTTCTACATTAAAAGACCAAGATTAGCAGTGTTAAGATGGGTTATATCTTGTGACAGGCAGTAATATGTAGTTTTTCAAGGTGCATACCACTGAAAAGAAATGGGGAGCATAATCGATCTACTGAATTATCATAGAGTTAGCATACCACTAAGCATGTAGACGAGGTTTTTTTTTTTTTAAGTGTGGAATTTGGTCTTAGGTTTCTGACCCCTATATTATTGTTATATAATATTGAGATGATAAGGAAGATAAATATACAGAGAACGATGCAATATAGTAGAAGGAATCTCAATTACAAAATCTAGGATCAAATTTTGACTCTACTTCTGTGTGACCTTGGGGCAAGTCACTTGATCTCTGAGTCTTACTTTTCCCATTTGCCAAATAAGGCTTATAAAAAGCCTACCCTGCCTACTTTTAGGGGTTGTTATTAAAAACCAAAGCACTTTGTAAATGGTAACACACAATGTAAGTGTAAATGGTTTTCTTTGTAATTATACTACAGAATTAACATTAGTATAATAAAGAACTTTGTCCATATCCACATTAAGATTTTGAGTGAAGCTATAATATACATATTTATGAAACTGAAACTCAAGCATATTTTCTATTACTGGCAAATATCTGTGTCAGACAGAACGTCTCTACTTAACAAGAACTAAGTCATCAGTAACTAATTGTCAATACAGTAAGGTGGCTATGATTCAAGCAAGCACTTAACAGATGTATGAGTCACAATAATTCACTCATACATCTTAAACCTGTTCCTGGTTACCAAAAGGAAAAGTTAAGAAATCACATATTGGCTGGCTGCAATGGCCTATGCCTATAATCT
|
Task1_train_3435
|
This variant affects the gene SOS1 (SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1) found on Chromosome 2. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
|
Pathogenic; Noonan syndrome 4
|
AGCACTCAAAATATTACTCTATACCAAAGCTAAAAATTGATATAGAAAAGAAGTATCAGACAGAAATAACTAATAAAACATCATTACAAAAGTACCATGTCCACGGACTTTACCTAACATTGTACACATTAAGGAAAGAAGACTTTCAGGACTACAAAACAAGTATCAGCTTGTTCCAGTTAATTTTGCTTTAAAGTGTCCTCATTTAAAAAAATAAATAAAAGGGACAGTTCCCCAGACAATAGTTGTAACCATTCTTCAGCTGCTTATTAATAATCATAAATTAACTTTGTGAAATATAGCAATTTAGAGAAAACTTCTATCACTCAATCAAGTCTTACAGAAACAATTAAAAATTTTGTAATTTGAAAATGTTTTCCTGCCCAAGTATCACTGACTTGTGACAGTAAACACTAGTAGTAAGTCTTCTTACAATGCTCTACAGGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAAAACTTCTTTCTTACAAACACAGAGAAAAATCTAAAGATTAATTTTACTCCAAATGAGTCTAGGAACCCCAAACAAAAGTACTTAGGATGAAATGATAAAGTTTAGAATGCTCATGTTATAAAAATTCTATGAGTCCTCTAAGGGGACTTAAAAACCAGGAAAATGTGGCAAGAAGGGCAATTTGAACTTTTATAGCCTTAAAAATCTCTTAAGCAGAAAAGAAGTATTTTGCAATCACAAATTTTGGGTAACTGAATAAAAAACATTTTTATAGTTGTAGTCTAGATCATAAAGAACATAGAAAAGGTTGGTGAAGCACAACTAAATCGGCAGGTCATACTACCGAAAAATTGTACCTCTCAAAAAACAGCTTTATATGGAAAAAAATGACAATAACCTATTTGTTTTTCATGTAAAATCTAGGCAGCCTATTTACATTTCCTATGATTTTTTAAATTTTTGGGTCAGTAAAATAAATACACTGACTATAGACATTTCTAGGTGAAAAATTATAATAAAACTGGAATCCTTGGCTTCCAGGATTGCAACATTTATTATTAAATAATCAGGTTTAGGAGTGGAAACTGAGAGAAAGCAATGCCGTGTATATTTGTACTACCAGCACAATTTTGTTATATTAAAATTTTTATTTATAATCTCAGAAATGGAAAAAGAAGAAAGAAAAAAAAGATAAAGGAGTAAAAAACTTTTTAGATCCCAATAATGATGATTTACTACTAACTTTAGTCTTGTTTCTGTCACTTTCTAACTGGATAAATTTAGCCAAGTGACCTCATTTTCTCATCTATAACTGATGGTAAGGTTAAAAAAAAGTATTTAAGTGTAGTAGAAAAAGTAAAACATTCCAAAGAAATATAAAGTGGGGTATTTTTAGTCAAAGAAAAGAGGTCTTTGGTTGTTAGTTTCTTTTCTATTTTAGGCACAATAAACCCATGCAGGAAAGAAAATCAGTTTGAAGCAGGAAAACAAAAGTGACAGGCAACTGCATAATTCTTACCTGCGTACATATGGTACGTAAGCCTCTCTATAAGTTTAATAACAGTTCCTGCTTTGATAATTGGAATTCCAGCCTTGGGCTGCATGTTCTCTTCAAATATAATATTCTCTTCAGAGTCAGGCTCTGCAAATCTATAAACATCAGCACTAGGCAGCCTCATCTGCTCCTCTTTCTCTTCCTGTAGCATTGTTACATCAAGCATCCTTTCCAGTGTACTCCGGTACTGTAAAGATATCAATGCTGCCATCCAATTGTTTTTCTCTTCAGCTGACTTGGCAGAAAATATAACACTATTTTCATCTTTTAAAATTATTTCAAAAGCATGCTTGTATTCATTGGTGTCATCTTTATCATTAATTTGTACCTTTCGCATAAAAAACTTTTCTTTAAGACGATATTCTGCATTGCTAGCACCAGGAAGTCTTGGCTGCCCATGATTTGATTTACAGCAAATCATTAAGCCATCAAAGAGAAATATGTGTCTCTCATGTTTGGCTCCTACACGTGTAAGAGTTCCTTCCATTATAAATTCATTACAACACTGTCCAATGTCTTTTCCCTCCCAACCATCAATATTCTTCTGAATCTCGTTCATCTTCTTGATTGCTAGTTGTTTCCCCTTCATTTGCTGACTATAAAACCGACATGCAGATTCACTGGAATAAAGAAAAAGACATTATTAGTACATAGATGACAGAAAACCTAGAGCTCATGTAAGTAAGGGAAAGTGTAAAAGTAGATTTTTACAAGTCTCACTGAGAAGGTATTCACTAATTCCCCAAATAGATTAGAATTACAAAATTACACAATTTTGAAAATTAAAGCAACCTAGAAATTTTTTTCAGTGTTCTAAAAAGCACAATGATTGCTGACAAAATTCTCCTTAAATGTAACTACAAAATGATTATTTCTATCTTGGCTACTAAATATTTAGAATGACAACTAATAAAAAGTAGCCCAATACAGTAAAAAAAAGTAATCTGAAAGATTAAAATAAATTATTTAGAAGAGTTTAAATGGACAAGACCCAAAGCTAAAAACATGTAGCACATATTATAATCAGGAAAGTGGAAGCAATGTTATCTGAATTAATGCCTCAAGTTATATAATCCCTAAAATAAAGGACACTAATAATTTTACTTTGACAGAATAACGATGCCAACATAAATCTACCCGATACATTTTACTCTGTCTCTCCTTCAGCTTACCAGTTGACTCTCAGGAGGTCTTGTCTGGGAGTATGCAAGGAAAATGCACAAATATGAAAGGTTTTTCAAACAATAACAATTCTCTTGGCTTTGATGTCACTTCCTCTAAAAGACCAGGCTTGTCACTAAAACTATTTTCTTCATTGTTTACTTGAGGAGGGAACTGGGATCCCTGAATTTACACCACAATATTCAGGGAAAAAAGGATATTTTAAAAAGTAAAAATATTCACCTCAGTCTTCGTTTTGCAAGACTTTTAGAACATATTTTTTCCATACCACTCTGAACATTAAGCAAAGCTGTTATTGCTTGTTTTAAACATTCCTTGTCTTCTTGATCTTCACTTTTTTCTTCTAACTGCTGTAAAGCCAAAATGACAAATCTGAACCAGTAGTACATTTTTGGATAAAATAATAATAAACTCATTTAAGGATAAAAATAACATTTATTCAACTGTCACAATAAAAATTTTAAATGTGTCATCAAATATTCTTTTTAAAAGTGTTTTTCTTGTGTGTTACTATTAATACACAACCAAGTTTTCTACATTAAAAGACCAAGATTAGCAGTGTTAAGATGGGTTATATCTTGTGACAGGCAGTAATATGTAGTTTTTCAAGGTGCATACCACTGAAAAGAAATGGGGAGCATAATCGATCTACTGAATTATCATAGAGTTAGCATACCACTAAGCATGTAGACGAGGTTTTTTTTTTTTTAAGTGTGGAATTTGGTCTTAGGTTTCTGACCCCTATATTATTGTTATATAATATTGAGATGATAAGGAAGATAAATATACAGAGAACGATGCAATATAGTAGAAGGAATCTCAATTACAAAATCTAGGATCAAATTTTGACTCTACTTCTGTGTGACCTTGGGGCAAGTCACTTGATCTCTGAGTCTTACTTTTCCCATTTGCCAAATAAGGCTTATAAAAAGCCTACCCTGCCTACTTTTAGGGGTTGTTATTAAAAACCAAAGCACTTTGTAAATGGTAACACACAATGTAAGTGTAAATGGTTTTCTTTGTAATTATACTACAGAATTAACATTAGTATAATAAAGAACTTTGTCCATATCCACATTAAGATTTTGAGTGAAGCTATAATATACATATTTATGAAACTGAAACTCAAGCATATTTTCTATTACTGGCAAATATCTGTGTCAGACAGAACGTCTCTACTTAACAAGAACTAAGTCATCAGTAACTAATTGTCAATACAGTAAGGTGGCTATGATTCAAGCAAGCACTTAACAGATGTATGAGTCACAATAATTCACTCATACATCTTAAACCTGTTCCTGGTTACCAAAAGGAAAAGTTAAGAAATCACATATTGGCTGGCTGCAATGGCCTATGCCTATAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGT
|
AGCACTCAAAATATTACTCTATACCAAAGCTAAAAATTGATATAGAAAAGAAGTATCAGACAGAAATAACTAATAAAACATCATTACAAAAGTACCATGTCCACGGACTTTACCTAACATTGTACACATTAAGGAAAGAAGACTTTCAGGACTACAAAACAAGTATCAGCTTGTTCCAGTTAATTTTGCTTTAAAGTGTCCTCATTTAAAAAAATAAATAAAAGGGACAGTTCCCCAGACAATAGTTGTAACCATTCTTCAGCTGCTTATTAATAATCATAAATTAACTTTGTGAAATATAGCAATTTAGAGAAAACTTCTATCACTCAATCAAGTCTTACAGAAACAATTAAAAATTTTGTAATTTGAAAATGTTTTCCTGCCCAAGTATCACTGACTTGTGACAGTAAACACTAGTAGTAAGTCTTCTTACAATGCTCTACAGGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAAAACTTCTTTCTTACAAACACAGAGAAAAATCTAAAGATTAATTTTACTCCAAATGAGTCTAGGAACCCCAAACAAAAGTACTTAGGATGAAATGATAAAGTTTAGAATGCTCATGTTATAAAAATTCTATGAGTCCTCTAAGGGGACTTAAAAACCAGGAAAATGTGGCAAGAAGGGCAATTTGAACTTTTATAGCCTTAAAAATCTCTTAAGCAGAAAAGAAGTATTTTGCAATCACAAATTTTGGGTAACTGAATAAAAAACATTTTTATAGTTGTAGTCTAGATCATAAAGAACATAGAAAAGGTTGGTGAAGCACAACTAAATCGGCAGGTCATACTACCGAAAAATTGTACCTCTCAAAAAACAGCTTTATATGGAAAAAAATGACAATAACCTATTTGTTTTTCATGTAAAATCTAGGCAGCCTATTTACATTTCCTATGATTTTTTAAATTTTTGGGTCAGTAAAATAAATACACTGACTATAGACATTTCTAGGTGAAAAATTATAATAAAACTGGAATCCTTGGCTTCCAGGATTGCAACATTTATTATTAAATAATCAGGTTTAGGAGTGGAAACTGAGAGAAAGCAATGCCGTGTATATTTGTACTACCAGCACAATTTTGTTATATTAAAATTTTTATTTATAATCTCAGAAATGGAAAAAGAAGAAAGAAAAAAAAGATAAAGGAGTAAAAAACTTTTTAGATCCCAATAATGATGATTTACTACTAACTTTAGTCTTGTTTCTGTCACTTTCTAACTGGATAAATTTAGCCAAGTGACCTCATTTTCTCATCTATAACTGATGGTAAGGTTAAAAAAAAGTATTTAAGTGTAGTAGAAAAAGTAAAACATTCCAAAGAAATATAAAGTGGGGTATTTTTAGTCAAAGAAAAGAGGTCTTTGGTTGTTAGTTTCTTTTCTATTTTAGGCACAATAAACCCATGCAGGAAAGAAAATCAGTTTGAAGCAGGAAAACAAAAGTGACAGGCAACTGCATAATTCTTACCTGCGTACATATGGTACGTAAGCCTCTCTATAAGTTTAATAACAGTTCCTGCTTTGATAATTGGAATTCCAGCCTTGGGCTGCATGTTCTCTTCAAATATAATATTCTCTTCAGAGTCAGGCTCTGCAAATCTATAAACATCAGCACTAGGCAGCCTCATCTGCTCCTCTTTCTCTTCCTGTAGCATTGTTACATCAAGCATCCTTTCCAGTGTACTCCGGTACTGTAAAGATATCAATGCTGCCATCCAATTGTTTTTCTCTTCAGCTGACTTGGCAGAAAATATAACACTATTTTCATCTTTTAAAATTATTTCAAAAGCATGCTTGTATTCATTGGTGTCATCTTTATCATTAATTTGTACCTTTCGCATAAAAAACTTTTCTTTAAGACGATATTCTGCATTGCTAGCACCAGGAAGTCTTGGCTGCCCATGATTTGATTTACAGCAAATCATTAAGCCATCAAAGAGAAATATGTGTCTCTCATGTTTGGCTCCTACACGTGTAAGAGTTCCTTCCATTATAAATTCATTACAACACTGTCCAATGTCTTTTCGCTCCCAACCATCAATATTCTTCTGAATCTCGTTCATCTTCTTGATTGCTAGTTGTTTCCCCTTCATTTGCTGACTATAAAACCGACATGCAGATTCACTGGAATAAAGAAAAAGACATTATTAGTACATAGATGACAGAAAACCTAGAGCTCATGTAAGTAAGGGAAAGTGTAAAAGTAGATTTTTACAAGTCTCACTGAGAAGGTATTCACTAATTCCCCAAATAGATTAGAATTACAAAATTACACAATTTTGAAAATTAAAGCAACCTAGAAATTTTTTTCAGTGTTCTAAAAAGCACAATGATTGCTGACAAAATTCTCCTTAAATGTAACTACAAAATGATTATTTCTATCTTGGCTACTAAATATTTAGAATGACAACTAATAAAAAGTAGCCCAATACAGTAAAAAAAAGTAATCTGAAAGATTAAAATAAATTATTTAGAAGAGTTTAAATGGACAAGACCCAAAGCTAAAAACATGTAGCACATATTATAATCAGGAAAGTGGAAGCAATGTTATCTGAATTAATGCCTCAAGTTATATAATCCCTAAAATAAAGGACACTAATAATTTTACTTTGACAGAATAACGATGCCAACATAAATCTACCCGATACATTTTACTCTGTCTCTCCTTCAGCTTACCAGTTGACTCTCAGGAGGTCTTGTCTGGGAGTATGCAAGGAAAATGCACAAATATGAAAGGTTTTTCAAACAATAACAATTCTCTTGGCTTTGATGTCACTTCCTCTAAAAGACCAGGCTTGTCACTAAAACTATTTTCTTCATTGTTTACTTGAGGAGGGAACTGGGATCCCTGAATTTACACCACAATATTCAGGGAAAAAAGGATATTTTAAAAAGTAAAAATATTCACCTCAGTCTTCGTTTTGCAAGACTTTTAGAACATATTTTTTCCATACCACTCTGAACATTAAGCAAAGCTGTTATTGCTTGTTTTAAACATTCCTTGTCTTCTTGATCTTCACTTTTTTCTTCTAACTGCTGTAAAGCCAAAATGACAAATCTGAACCAGTAGTACATTTTTGGATAAAATAATAATAAACTCATTTAAGGATAAAAATAACATTTATTCAACTGTCACAATAAAAATTTTAAATGTGTCATCAAATATTCTTTTTAAAAGTGTTTTTCTTGTGTGTTACTATTAATACACAACCAAGTTTTCTACATTAAAAGACCAAGATTAGCAGTGTTAAGATGGGTTATATCTTGTGACAGGCAGTAATATGTAGTTTTTCAAGGTGCATACCACTGAAAAGAAATGGGGAGCATAATCGATCTACTGAATTATCATAGAGTTAGCATACCACTAAGCATGTAGACGAGGTTTTTTTTTTTTTAAGTGTGGAATTTGGTCTTAGGTTTCTGACCCCTATATTATTGTTATATAATATTGAGATGATAAGGAAGATAAATATACAGAGAACGATGCAATATAGTAGAAGGAATCTCAATTACAAAATCTAGGATCAAATTTTGACTCTACTTCTGTGTGACCTTGGGGCAAGTCACTTGATCTCTGAGTCTTACTTTTCCCATTTGCCAAATAAGGCTTATAAAAAGCCTACCCTGCCTACTTTTAGGGGTTGTTATTAAAAACCAAAGCACTTTGTAAATGGTAACACACAATGTAAGTGTAAATGGTTTTCTTTGTAATTATACTACAGAATTAACATTAGTATAATAAAGAACTTTGTCCATATCCACATTAAGATTTTGAGTGAAGCTATAATATACATATTTATGAAACTGAAACTCAAGCATATTTTCTATTACTGGCAAATATCTGTGTCAGACAGAACGTCTCTACTTAACAAGAACTAAGTCATCAGTAACTAATTGTCAATACAGTAAGGTGGCTATGATTCAAGCAAGCACTTAACAGATGTATGAGTCACAATAATTCACTCATACATCTTAAACCTGTTCCTGGTTACCAAAAGGAAAAGTTAAGAAATCACATATTGGCTGGCTGCAATGGCCTATGCCTATAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGT
|
Task1_train_3436
|
A genomic change on Chromosome 2 affects SOS1 (SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
|
Pathogenic; Fibromatosis, gingival, 1
|
AGCACTCAAAATATTACTCTATACCAAAGCTAAAAATTGATATAGAAAAGAAGTATCAGACAGAAATAACTAATAAAACATCATTACAAAAGTACCATGTCCACGGACTTTACCTAACATTGTACACATTAAGGAAAGAAGACTTTCAGGACTACAAAACAAGTATCAGCTTGTTCCAGTTAATTTTGCTTTAAAGTGTCCTCATTTAAAAAAATAAATAAAAGGGACAGTTCCCCAGACAATAGTTGTAACCATTCTTCAGCTGCTTATTAATAATCATAAATTAACTTTGTGAAATATAGCAATTTAGAGAAAACTTCTATCACTCAATCAAGTCTTACAGAAACAATTAAAAATTTTGTAATTTGAAAATGTTTTCCTGCCCAAGTATCACTGACTTGTGACAGTAAACACTAGTAGTAAGTCTTCTTACAATGCTCTACAGGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAAAACTTCTTTCTTACAAACACAGAGAAAAATCTAAAGATTAATTTTACTCCAAATGAGTCTAGGAACCCCAAACAAAAGTACTTAGGATGAAATGATAAAGTTTAGAATGCTCATGTTATAAAAATTCTATGAGTCCTCTAAGGGGACTTAAAAACCAGGAAAATGTGGCAAGAAGGGCAATTTGAACTTTTATAGCCTTAAAAATCTCTTAAGCAGAAAAGAAGTATTTTGCAATCACAAATTTTGGGTAACTGAATAAAAAACATTTTTATAGTTGTAGTCTAGATCATAAAGAACATAGAAAAGGTTGGTGAAGCACAACTAAATCGGCAGGTCATACTACCGAAAAATTGTACCTCTCAAAAAACAGCTTTATATGGAAAAAAATGACAATAACCTATTTGTTTTTCATGTAAAATCTAGGCAGCCTATTTACATTTCCTATGATTTTTTAAATTTTTGGGTCAGTAAAATAAATACACTGACTATAGACATTTCTAGGTGAAAAATTATAATAAAACTGGAATCCTTGGCTTCCAGGATTGCAACATTTATTATTAAATAATCAGGTTTAGGAGTGGAAACTGAGAGAAAGCAATGCCGTGTATATTTGTACTACCAGCACAATTTTGTTATATTAAAATTTTTATTTATAATCTCAGAAATGGAAAAAGAAGAAAGAAAAAAAAGATAAAGGAGTAAAAAACTTTTTAGATCCCAATAATGATGATTTACTACTAACTTTAGTCTTGTTTCTGTCACTTTCTAACTGGATAAATTTAGCCAAGTGACCTCATTTTCTCATCTATAACTGATGGTAAGGTTAAAAAAAAGTATTTAAGTGTAGTAGAAAAAGTAAAACATTCCAAAGAAATATAAAGTGGGGTATTTTTAGTCAAAGAAAAGAGGTCTTTGGTTGTTAGTTTCTTTTCTATTTTAGGCACAATAAACCCATGCAGGAAAGAAAATCAGTTTGAAGCAGGAAAACAAAAGTGACAGGCAACTGCATAATTCTTACCTGCGTACATATGGTACGTAAGCCTCTCTATAAGTTTAATAACAGTTCCTGCTTTGATAATTGGAATTCCAGCCTTGGGCTGCATGTTCTCTTCAAATATAATATTCTCTTCAGAGTCAGGCTCTGCAAATCTATAAACATCAGCACTAGGCAGCCTCATCTGCTCCTCTTTCTCTTCCTGTAGCATTGTTACATCAAGCATCCTTTCCAGTGTACTCCGGTACTGTAAAGATATCAATGCTGCCATCCAATTGTTTTTCTCTTCAGCTGACTTGGCAGAAAATATAACACTATTTTCATCTTTTAAAATTATTTCAAAAGCATGCTTGTATTCATTGGTGTCATCTTTATCATTAATTTGTACCTTTCGCATAAAAAACTTTTCTTTAAGACGATATTCTGCATTGCTAGCACCAGGAAGTCTTGGCTGCCCATGATTTGATTTACAGCAAATCATTAAGCCATCAAAGAGAAATATGTGTCTCTCATGTTTGGCTCCTACACGTGTAAGAGTTCCTTCCATTATAAATTCATTACAACACTGTCCAATGTCTTTTCCCTCCCAACCATCAATATTCTTCTGAATCTCGTTCATCTTCTTGATTGCTAGTTGTTTCCCCTTCATTTGCTGACTATAAAACCGACATGCAGATTCACTGGAATAAAGAAAAAGACATTATTAGTACATAGATGACAGAAAACCTAGAGCTCATGTAAGTAAGGGAAAGTGTAAAAGTAGATTTTTACAAGTCTCACTGAGAAGGTATTCACTAATTCCCCAAATAGATTAGAATTACAAAATTACACAATTTTGAAAATTAAAGCAACCTAGAAATTTTTTTCAGTGTTCTAAAAAGCACAATGATTGCTGACAAAATTCTCCTTAAATGTAACTACAAAATGATTATTTCTATCTTGGCTACTAAATATTTAGAATGACAACTAATAAAAAGTAGCCCAATACAGTAAAAAAAAGTAATCTGAAAGATTAAAATAAATTATTTAGAAGAGTTTAAATGGACAAGACCCAAAGCTAAAAACATGTAGCACATATTATAATCAGGAAAGTGGAAGCAATGTTATCTGAATTAATGCCTCAAGTTATATAATCCCTAAAATAAAGGACACTAATAATTTTACTTTGACAGAATAACGATGCCAACATAAATCTACCCGATACATTTTACTCTGTCTCTCCTTCAGCTTACCAGTTGACTCTCAGGAGGTCTTGTCTGGGAGTATGCAAGGAAAATGCACAAATATGAAAGGTTTTTCAAACAATAACAATTCTCTTGGCTTTGATGTCACTTCCTCTAAAAGACCAGGCTTGTCACTAAAACTATTTTCTTCATTGTTTACTTGAGGAGGGAACTGGGATCCCTGAATTTACACCACAATATTCAGGGAAAAAAGGATATTTTAAAAAGTAAAAATATTCACCTCAGTCTTCGTTTTGCAAGACTTTTAGAACATATTTTTTCCATACCACTCTGAACATTAAGCAAAGCTGTTATTGCTTGTTTTAAACATTCCTTGTCTTCTTGATCTTCACTTTTTTCTTCTAACTGCTGTAAAGCCAAAATGACAAATCTGAACCAGTAGTACATTTTTGGATAAAATAATAATAAACTCATTTAAGGATAAAAATAACATTTATTCAACTGTCACAATAAAAATTTTAAATGTGTCATCAAATATTCTTTTTAAAAGTGTTTTTCTTGTGTGTTACTATTAATACACAACCAAGTTTTCTACATTAAAAGACCAAGATTAGCAGTGTTAAGATGGGTTATATCTTGTGACAGGCAGTAATATGTAGTTTTTCAAGGTGCATACCACTGAAAAGAAATGGGGAGCATAATCGATCTACTGAATTATCATAGAGTTAGCATACCACTAAGCATGTAGACGAGGTTTTTTTTTTTTTAAGTGTGGAATTTGGTCTTAGGTTTCTGACCCCTATATTATTGTTATATAATATTGAGATGATAAGGAAGATAAATATACAGAGAACGATGCAATATAGTAGAAGGAATCTCAATTACAAAATCTAGGATCAAATTTTGACTCTACTTCTGTGTGACCTTGGGGCAAGTCACTTGATCTCTGAGTCTTACTTTTCCCATTTGCCAAATAAGGCTTATAAAAAGCCTACCCTGCCTACTTTTAGGGGTTGTTATTAAAAACCAAAGCACTTTGTAAATGGTAACACACAATGTAAGTGTAAATGGTTTTCTTTGTAATTATACTACAGAATTAACATTAGTATAATAAAGAACTTTGTCCATATCCACATTAAGATTTTGAGTGAAGCTATAATATACATATTTATGAAACTGAAACTCAAGCATATTTTCTATTACTGGCAAATATCTGTGTCAGACAGAACGTCTCTACTTAACAAGAACTAAGTCATCAGTAACTAATTGTCAATACAGTAAGGTGGCTATGATTCAAGCAAGCACTTAACAGATGTATGAGTCACAATAATTCACTCATACATCTTAAACCTGTTCCTGGTTACCAAAAGGAAAAGTTAAGAAATCACATATTGGCTGGCTGCAATGGCCTATGCCTATAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGT
|
AGCACTCAAAATATTACTCTATACCAAAGCTAAAAATTGATATAGAAAAGAAGTATCAGACAGAAATAACTAATAAAACATCATTACAAAAGTACCATGTCCACGGACTTTACCTAACATTGTACACATTAAGGAAAGAAGACTTTCAGGACTACAAAACAAGTATCAGCTTGTTCCAGTTAATTTTGCTTTAAAGTGTCCTCATTTAAAAAAATAAATAAAAGGGACAGTTCCCCAGACAATAGTTGTAACCATTCTTCAGCTGCTTATTAATAATCATAAATTAACTTTGTGAAATATAGCAATTTAGAGAAAACTTCTATCACTCAATCAAGTCTTACAGAAACAATTAAAAATTTTGTAATTTGAAAATGTTTTCCTGCCCAAGTATCACTGACTTGTGACAGTAAACACTAGTAGTAAGTCTTCTTACAATGCTCTACAGGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAAAACTTCTTTCTTACAAACACAGAGAAAAATCTAAAGATTAATTTTACTCCAAATGAGTCTAGGAACCCCAAACAAAAGTACTTAGGATGAAATGATAAAGTTTAGAATGCTCATGTTATAAAAATTCTATGAGTCCTCTAAGGGGACTTAAAAACCAGGAAAATGTGGCAAGAAGGGCAATTTGAACTTTTATAGCCTTAAAAATCTCTTAAGCAGAAAAGAAGTATTTTGCAATCACAAATTTTGGGTAACTGAATAAAAAACATTTTTATAGTTGTAGTCTAGATCATAAAGAACATAGAAAAGGTTGGTGAAGCACAACTAAATCGGCAGGTCATACTACCGAAAAATTGTACCTCTCAAAAAACAGCTTTATATGGAAAAAAATGACAATAACCTATTTGTTTTTCATGTAAAATCTAGGCAGCCTATTTACATTTCCTATGATTTTTTAAATTTTTGGGTCAGTAAAATAAATACACTGACTATAGACATTTCTAGGTGAAAAATTATAATAAAACTGGAATCCTTGGCTTCCAGGATTGCAACATTTATTATTAAATAATCAGGTTTAGGAGTGGAAACTGAGAGAAAGCAATGCCGTGTATATTTGTACTACCAGCACAATTTTGTTATATTAAAATTTTTATTTATAATCTCAGAAATGGAAAAAGAAGAAAGAAAAAAAAGATAAAGGAGTAAAAAACTTTTTAGATCCCAATAATGATGATTTACTACTAACTTTAGTCTTGTTTCTGTCACTTTCTAACTGGATAAATTTAGCCAAGTGACCTCATTTTCTCATCTATAACTGATGGTAAGGTTAAAAAAAAGTATTTAAGTGTAGTAGAAAAAGTAAAACATTCCAAAGAAATATAAAGTGGGGTATTTTTAGTCAAAGAAAAGAGGTCTTTGGTTGTTAGTTTCTTTTCTATTTTAGGCACAATAAACCCATGCAGGAAAGAAAATCAGTTTGAAGCAGGAAAACAAAAGTGACAGGCAACTGCATAATTCTTACCTGCGTACATATGGTACGTAAGCCTCTCTATAAGTTTAATAACAGTTCCTGCTTTGATAATTGGAATTCCAGCCTTGGGCTGCATGTTCTCTTCAAATATAATATTCTCTTCAGAGTCAGGCTCTGCAAATCTATAAACATCAGCACTAGGCAGCCTCATCTGCTCCTCTTTCTCTTCCTGTAGCATTGTTACATCAAGCATCCTTTCCAGTGTACTCCGGTACTGTAAAGATATCAATGCTGCCATCCAATTGTTTTTCTCTTCAGCTGACTTGGCAGAAAATATAACACTATTTTCATCTTTTAAAATTATTTCAAAAGCATGCTTGTATTCATTGGTGTCATCTTTATCATTAATTTGTACCTTTCGCATAAAAAACTTTTCTTTAAGACGATATTCTGCATTGCTAGCACCAGGAAGTCTTGGCTGCCCATGATTTGATTTACAGCAAATCATTAAGCCATCAAAGAGAAATATGTGTCTCTCATGTTTGGCTCCTACACGTGTAAGAGTTCCTTCCATTATAAATTCATTACAACACTGTCCAATGTCTTTTCGCTCCCAACCATCAATATTCTTCTGAATCTCGTTCATCTTCTTGATTGCTAGTTGTTTCCCCTTCATTTGCTGACTATAAAACCGACATGCAGATTCACTGGAATAAAGAAAAAGACATTATTAGTACATAGATGACAGAAAACCTAGAGCTCATGTAAGTAAGGGAAAGTGTAAAAGTAGATTTTTACAAGTCTCACTGAGAAGGTATTCACTAATTCCCCAAATAGATTAGAATTACAAAATTACACAATTTTGAAAATTAAAGCAACCTAGAAATTTTTTTCAGTGTTCTAAAAAGCACAATGATTGCTGACAAAATTCTCCTTAAATGTAACTACAAAATGATTATTTCTATCTTGGCTACTAAATATTTAGAATGACAACTAATAAAAAGTAGCCCAATACAGTAAAAAAAAGTAATCTGAAAGATTAAAATAAATTATTTAGAAGAGTTTAAATGGACAAGACCCAAAGCTAAAAACATGTAGCACATATTATAATCAGGAAAGTGGAAGCAATGTTATCTGAATTAATGCCTCAAGTTATATAATCCCTAAAATAAAGGACACTAATAATTTTACTTTGACAGAATAACGATGCCAACATAAATCTACCCGATACATTTTACTCTGTCTCTCCTTCAGCTTACCAGTTGACTCTCAGGAGGTCTTGTCTGGGAGTATGCAAGGAAAATGCACAAATATGAAAGGTTTTTCAAACAATAACAATTCTCTTGGCTTTGATGTCACTTCCTCTAAAAGACCAGGCTTGTCACTAAAACTATTTTCTTCATTGTTTACTTGAGGAGGGAACTGGGATCCCTGAATTTACACCACAATATTCAGGGAAAAAAGGATATTTTAAAAAGTAAAAATATTCACCTCAGTCTTCGTTTTGCAAGACTTTTAGAACATATTTTTTCCATACCACTCTGAACATTAAGCAAAGCTGTTATTGCTTGTTTTAAACATTCCTTGTCTTCTTGATCTTCACTTTTTTCTTCTAACTGCTGTAAAGCCAAAATGACAAATCTGAACCAGTAGTACATTTTTGGATAAAATAATAATAAACTCATTTAAGGATAAAAATAACATTTATTCAACTGTCACAATAAAAATTTTAAATGTGTCATCAAATATTCTTTTTAAAAGTGTTTTTCTTGTGTGTTACTATTAATACACAACCAAGTTTTCTACATTAAAAGACCAAGATTAGCAGTGTTAAGATGGGTTATATCTTGTGACAGGCAGTAATATGTAGTTTTTCAAGGTGCATACCACTGAAAAGAAATGGGGAGCATAATCGATCTACTGAATTATCATAGAGTTAGCATACCACTAAGCATGTAGACGAGGTTTTTTTTTTTTTAAGTGTGGAATTTGGTCTTAGGTTTCTGACCCCTATATTATTGTTATATAATATTGAGATGATAAGGAAGATAAATATACAGAGAACGATGCAATATAGTAGAAGGAATCTCAATTACAAAATCTAGGATCAAATTTTGACTCTACTTCTGTGTGACCTTGGGGCAAGTCACTTGATCTCTGAGTCTTACTTTTCCCATTTGCCAAATAAGGCTTATAAAAAGCCTACCCTGCCTACTTTTAGGGGTTGTTATTAAAAACCAAAGCACTTTGTAAATGGTAACACACAATGTAAGTGTAAATGGTTTTCTTTGTAATTATACTACAGAATTAACATTAGTATAATAAAGAACTTTGTCCATATCCACATTAAGATTTTGAGTGAAGCTATAATATACATATTTATGAAACTGAAACTCAAGCATATTTTCTATTACTGGCAAATATCTGTGTCAGACAGAACGTCTCTACTTAACAAGAACTAAGTCATCAGTAACTAATTGTCAATACAGTAAGGTGGCTATGATTCAAGCAAGCACTTAACAGATGTATGAGTCACAATAATTCACTCATACATCTTAAACCTGTTCCTGGTTACCAAAAGGAAAAGTTAAGAAATCACATATTGGCTGGCTGCAATGGCCTATGCCTATAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGT
|
Task1_train_3437
|
Gene SOS1 (SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1) on Chromosome 2 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
|
Pathogenic; not specified
|
AGCACTCAAAATATTACTCTATACCAAAGCTAAAAATTGATATAGAAAAGAAGTATCAGACAGAAATAACTAATAAAACATCATTACAAAAGTACCATGTCCACGGACTTTACCTAACATTGTACACATTAAGGAAAGAAGACTTTCAGGACTACAAAACAAGTATCAGCTTGTTCCAGTTAATTTTGCTTTAAAGTGTCCTCATTTAAAAAAATAAATAAAAGGGACAGTTCCCCAGACAATAGTTGTAACCATTCTTCAGCTGCTTATTAATAATCATAAATTAACTTTGTGAAATATAGCAATTTAGAGAAAACTTCTATCACTCAATCAAGTCTTACAGAAACAATTAAAAATTTTGTAATTTGAAAATGTTTTCCTGCCCAAGTATCACTGACTTGTGACAGTAAACACTAGTAGTAAGTCTTCTTACAATGCTCTACAGGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAAAACTTCTTTCTTACAAACACAGAGAAAAATCTAAAGATTAATTTTACTCCAAATGAGTCTAGGAACCCCAAACAAAAGTACTTAGGATGAAATGATAAAGTTTAGAATGCTCATGTTATAAAAATTCTATGAGTCCTCTAAGGGGACTTAAAAACCAGGAAAATGTGGCAAGAAGGGCAATTTGAACTTTTATAGCCTTAAAAATCTCTTAAGCAGAAAAGAAGTATTTTGCAATCACAAATTTTGGGTAACTGAATAAAAAACATTTTTATAGTTGTAGTCTAGATCATAAAGAACATAGAAAAGGTTGGTGAAGCACAACTAAATCGGCAGGTCATACTACCGAAAAATTGTACCTCTCAAAAAACAGCTTTATATGGAAAAAAATGACAATAACCTATTTGTTTTTCATGTAAAATCTAGGCAGCCTATTTACATTTCCTATGATTTTTTAAATTTTTGGGTCAGTAAAATAAATACACTGACTATAGACATTTCTAGGTGAAAAATTATAATAAAACTGGAATCCTTGGCTTCCAGGATTGCAACATTTATTATTAAATAATCAGGTTTAGGAGTGGAAACTGAGAGAAAGCAATGCCGTGTATATTTGTACTACCAGCACAATTTTGTTATATTAAAATTTTTATTTATAATCTCAGAAATGGAAAAAGAAGAAAGAAAAAAAAGATAAAGGAGTAAAAAACTTTTTAGATCCCAATAATGATGATTTACTACTAACTTTAGTCTTGTTTCTGTCACTTTCTAACTGGATAAATTTAGCCAAGTGACCTCATTTTCTCATCTATAACTGATGGTAAGGTTAAAAAAAAGTATTTAAGTGTAGTAGAAAAAGTAAAACATTCCAAAGAAATATAAAGTGGGGTATTTTTAGTCAAAGAAAAGAGGTCTTTGGTTGTTAGTTTCTTTTCTATTTTAGGCACAATAAACCCATGCAGGAAAGAAAATCAGTTTGAAGCAGGAAAACAAAAGTGACAGGCAACTGCATAATTCTTACCTGCGTACATATGGTACGTAAGCCTCTCTATAAGTTTAATAACAGTTCCTGCTTTGATAATTGGAATTCCAGCCTTGGGCTGCATGTTCTCTTCAAATATAATATTCTCTTCAGAGTCAGGCTCTGCAAATCTATAAACATCAGCACTAGGCAGCCTCATCTGCTCCTCTTTCTCTTCCTGTAGCATTGTTACATCAAGCATCCTTTCCAGTGTACTCCGGTACTGTAAAGATATCAATGCTGCCATCCAATTGTTTTTCTCTTCAGCTGACTTGGCAGAAAATATAACACTATTTTCATCTTTTAAAATTATTTCAAAAGCATGCTTGTATTCATTGGTGTCATCTTTATCATTAATTTGTACCTTTCGCATAAAAAACTTTTCTTTAAGACGATATTCTGCATTGCTAGCACCAGGAAGTCTTGGCTGCCCATGATTTGATTTACAGCAAATCATTAAGCCATCAAAGAGAAATATGTGTCTCTCATGTTTGGCTCCTACACGTGTAAGAGTTCCTTCCATTATAAATTCATTACAACACTGTCCAATGTCTTTTCCCTCCCAACCATCAATATTCTTCTGAATCTCGTTCATCTTCTTGATTGCTAGTTGTTTCCCCTTCATTTGCTGACTATAAAACCGACATGCAGATTCACTGGAATAAAGAAAAAGACATTATTAGTACATAGATGACAGAAAACCTAGAGCTCATGTAAGTAAGGGAAAGTGTAAAAGTAGATTTTTACAAGTCTCACTGAGAAGGTATTCACTAATTCCCCAAATAGATTAGAATTACAAAATTACACAATTTTGAAAATTAAAGCAACCTAGAAATTTTTTTCAGTGTTCTAAAAAGCACAATGATTGCTGACAAAATTCTCCTTAAATGTAACTACAAAATGATTATTTCTATCTTGGCTACTAAATATTTAGAATGACAACTAATAAAAAGTAGCCCAATACAGTAAAAAAAAGTAATCTGAAAGATTAAAATAAATTATTTAGAAGAGTTTAAATGGACAAGACCCAAAGCTAAAAACATGTAGCACATATTATAATCAGGAAAGTGGAAGCAATGTTATCTGAATTAATGCCTCAAGTTATATAATCCCTAAAATAAAGGACACTAATAATTTTACTTTGACAGAATAACGATGCCAACATAAATCTACCCGATACATTTTACTCTGTCTCTCCTTCAGCTTACCAGTTGACTCTCAGGAGGTCTTGTCTGGGAGTATGCAAGGAAAATGCACAAATATGAAAGGTTTTTCAAACAATAACAATTCTCTTGGCTTTGATGTCACTTCCTCTAAAAGACCAGGCTTGTCACTAAAACTATTTTCTTCATTGTTTACTTGAGGAGGGAACTGGGATCCCTGAATTTACACCACAATATTCAGGGAAAAAAGGATATTTTAAAAAGTAAAAATATTCACCTCAGTCTTCGTTTTGCAAGACTTTTAGAACATATTTTTTCCATACCACTCTGAACATTAAGCAAAGCTGTTATTGCTTGTTTTAAACATTCCTTGTCTTCTTGATCTTCACTTTTTTCTTCTAACTGCTGTAAAGCCAAAATGACAAATCTGAACCAGTAGTACATTTTTGGATAAAATAATAATAAACTCATTTAAGGATAAAAATAACATTTATTCAACTGTCACAATAAAAATTTTAAATGTGTCATCAAATATTCTTTTTAAAAGTGTTTTTCTTGTGTGTTACTATTAATACACAACCAAGTTTTCTACATTAAAAGACCAAGATTAGCAGTGTTAAGATGGGTTATATCTTGTGACAGGCAGTAATATGTAGTTTTTCAAGGTGCATACCACTGAAAAGAAATGGGGAGCATAATCGATCTACTGAATTATCATAGAGTTAGCATACCACTAAGCATGTAGACGAGGTTTTTTTTTTTTTAAGTGTGGAATTTGGTCTTAGGTTTCTGACCCCTATATTATTGTTATATAATATTGAGATGATAAGGAAGATAAATATACAGAGAACGATGCAATATAGTAGAAGGAATCTCAATTACAAAATCTAGGATCAAATTTTGACTCTACTTCTGTGTGACCTTGGGGCAAGTCACTTGATCTCTGAGTCTTACTTTTCCCATTTGCCAAATAAGGCTTATAAAAAGCCTACCCTGCCTACTTTTAGGGGTTGTTATTAAAAACCAAAGCACTTTGTAAATGGTAACACACAATGTAAGTGTAAATGGTTTTCTTTGTAATTATACTACAGAATTAACATTAGTATAATAAAGAACTTTGTCCATATCCACATTAAGATTTTGAGTGAAGCTATAATATACATATTTATGAAACTGAAACTCAAGCATATTTTCTATTACTGGCAAATATCTGTGTCAGACAGAACGTCTCTACTTAACAAGAACTAAGTCATCAGTAACTAATTGTCAATACAGTAAGGTGGCTATGATTCAAGCAAGCACTTAACAGATGTATGAGTCACAATAATTCACTCATACATCTTAAACCTGTTCCTGGTTACCAAAAGGAAAAGTTAAGAAATCACATATTGGCTGGCTGCAATGGCCTATGCCTATAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGT
|
AGCACTCAAAATATTACTCTATACCAAAGCTAAAAATTGATATAGAAAAGAAGTATCAGACAGAAATAACTAATAAAACATCATTACAAAAGTACCATGTCCACGGACTTTACCTAACATTGTACACATTAAGGAAAGAAGACTTTCAGGACTACAAAACAAGTATCAGCTTGTTCCAGTTAATTTTGCTTTAAAGTGTCCTCATTTAAAAAAATAAATAAAAGGGACAGTTCCCCAGACAATAGTTGTAACCATTCTTCAGCTGCTTATTAATAATCATAAATTAACTTTGTGAAATATAGCAATTTAGAGAAAACTTCTATCACTCAATCAAGTCTTACAGAAACAATTAAAAATTTTGTAATTTGAAAATGTTTTCCTGCCCAAGTATCACTGACTTGTGACAGTAAACACTAGTAGTAAGTCTTCTTACAATGCTCTACAGGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAAAACTTCTTTCTTACAAACACAGAGAAAAATCTAAAGATTAATTTTACTCCAAATGAGTCTAGGAACCCCAAACAAAAGTACTTAGGATGAAATGATAAAGTTTAGAATGCTCATGTTATAAAAATTCTATGAGTCCTCTAAGGGGACTTAAAAACCAGGAAAATGTGGCAAGAAGGGCAATTTGAACTTTTATAGCCTTAAAAATCTCTTAAGCAGAAAAGAAGTATTTTGCAATCACAAATTTTGGGTAACTGAATAAAAAACATTTTTATAGTTGTAGTCTAGATCATAAAGAACATAGAAAAGGTTGGTGAAGCACAACTAAATCGGCAGGTCATACTACCGAAAAATTGTACCTCTCAAAAAACAGCTTTATATGGAAAAAAATGACAATAACCTATTTGTTTTTCATGTAAAATCTAGGCAGCCTATTTACATTTCCTATGATTTTTTAAATTTTTGGGTCAGTAAAATAAATACACTGACTATAGACATTTCTAGGTGAAAAATTATAATAAAACTGGAATCCTTGGCTTCCAGGATTGCAACATTTATTATTAAATAATCAGGTTTAGGAGTGGAAACTGAGAGAAAGCAATGCCGTGTATATTTGTACTACCAGCACAATTTTGTTATATTAAAATTTTTATTTATAATCTCAGAAATGGAAAAAGAAGAAAGAAAAAAAAGATAAAGGAGTAAAAAACTTTTTAGATCCCAATAATGATGATTTACTACTAACTTTAGTCTTGTTTCTGTCACTTTCTAACTGGATAAATTTAGCCAAGTGACCTCATTTTCTCATCTATAACTGATGGTAAGGTTAAAAAAAAGTATTTAAGTGTAGTAGAAAAAGTAAAACATTCCAAAGAAATATAAAGTGGGGTATTTTTAGTCAAAGAAAAGAGGTCTTTGGTTGTTAGTTTCTTTTCTATTTTAGGCACAATAAACCCATGCAGGAAAGAAAATCAGTTTGAAGCAGGAAAACAAAAGTGACAGGCAACTGCATAATTCTTACCTGCGTACATATGGTACGTAAGCCTCTCTATAAGTTTAATAACAGTTCCTGCTTTGATAATTGGAATTCCAGCCTTGGGCTGCATGTTCTCTTCAAATATAATATTCTCTTCAGAGTCAGGCTCTGCAAATCTATAAACATCAGCACTAGGCAGCCTCATCTGCTCCTCTTTCTCTTCCTGTAGCATTGTTACATCAAGCATCCTTTCCAGTGTACTCCGGTACTGTAAAGATATCAATGCTGCCATCCAATTGTTTTTCTCTTCAGCTGACTTGGCAGAAAATATAACACTATTTTCATCTTTTAAAATTATTTCAAAAGCATGCTTGTATTCATTGGTGTCATCTTTATCATTAATTTGTACCTTTCGCATAAAAAACTTTTCTTTAAGACGATATTCTGCATTGCTAGCACCAGGAAGTCTTGGCTGCCCATGATTTGATTTACAGCAAATCATTAAGCCATCAAAGAGAAATATGTGTCTCTCATGTTTGGCTCCTACACGTGTAAGAGTTCCTTCCATTATAAATTCATTACAACACTGTCCAATGTCTTTTCGCTCCCAACCATCAATATTCTTCTGAATCTCGTTCATCTTCTTGATTGCTAGTTGTTTCCCCTTCATTTGCTGACTATAAAACCGACATGCAGATTCACTGGAATAAAGAAAAAGACATTATTAGTACATAGATGACAGAAAACCTAGAGCTCATGTAAGTAAGGGAAAGTGTAAAAGTAGATTTTTACAAGTCTCACTGAGAAGGTATTCACTAATTCCCCAAATAGATTAGAATTACAAAATTACACAATTTTGAAAATTAAAGCAACCTAGAAATTTTTTTCAGTGTTCTAAAAAGCACAATGATTGCTGACAAAATTCTCCTTAAATGTAACTACAAAATGATTATTTCTATCTTGGCTACTAAATATTTAGAATGACAACTAATAAAAAGTAGCCCAATACAGTAAAAAAAAGTAATCTGAAAGATTAAAATAAATTATTTAGAAGAGTTTAAATGGACAAGACCCAAAGCTAAAAACATGTAGCACATATTATAATCAGGAAAGTGGAAGCAATGTTATCTGAATTAATGCCTCAAGTTATATAATCCCTAAAATAAAGGACACTAATAATTTTACTTTGACAGAATAACGATGCCAACATAAATCTACCCGATACATTTTACTCTGTCTCTCCTTCAGCTTACCAGTTGACTCTCAGGAGGTCTTGTCTGGGAGTATGCAAGGAAAATGCACAAATATGAAAGGTTTTTCAAACAATAACAATTCTCTTGGCTTTGATGTCACTTCCTCTAAAAGACCAGGCTTGTCACTAAAACTATTTTCTTCATTGTTTACTTGAGGAGGGAACTGGGATCCCTGAATTTACACCACAATATTCAGGGAAAAAAGGATATTTTAAAAAGTAAAAATATTCACCTCAGTCTTCGTTTTGCAAGACTTTTAGAACATATTTTTTCCATACCACTCTGAACATTAAGCAAAGCTGTTATTGCTTGTTTTAAACATTCCTTGTCTTCTTGATCTTCACTTTTTTCTTCTAACTGCTGTAAAGCCAAAATGACAAATCTGAACCAGTAGTACATTTTTGGATAAAATAATAATAAACTCATTTAAGGATAAAAATAACATTTATTCAACTGTCACAATAAAAATTTTAAATGTGTCATCAAATATTCTTTTTAAAAGTGTTTTTCTTGTGTGTTACTATTAATACACAACCAAGTTTTCTACATTAAAAGACCAAGATTAGCAGTGTTAAGATGGGTTATATCTTGTGACAGGCAGTAATATGTAGTTTTTCAAGGTGCATACCACTGAAAAGAAATGGGGAGCATAATCGATCTACTGAATTATCATAGAGTTAGCATACCACTAAGCATGTAGACGAGGTTTTTTTTTTTTTAAGTGTGGAATTTGGTCTTAGGTTTCTGACCCCTATATTATTGTTATATAATATTGAGATGATAAGGAAGATAAATATACAGAGAACGATGCAATATAGTAGAAGGAATCTCAATTACAAAATCTAGGATCAAATTTTGACTCTACTTCTGTGTGACCTTGGGGCAAGTCACTTGATCTCTGAGTCTTACTTTTCCCATTTGCCAAATAAGGCTTATAAAAAGCCTACCCTGCCTACTTTTAGGGGTTGTTATTAAAAACCAAAGCACTTTGTAAATGGTAACACACAATGTAAGTGTAAATGGTTTTCTTTGTAATTATACTACAGAATTAACATTAGTATAATAAAGAACTTTGTCCATATCCACATTAAGATTTTGAGTGAAGCTATAATATACATATTTATGAAACTGAAACTCAAGCATATTTTCTATTACTGGCAAATATCTGTGTCAGACAGAACGTCTCTACTTAACAAGAACTAAGTCATCAGTAACTAATTGTCAATACAGTAAGGTGGCTATGATTCAAGCAAGCACTTAACAGATGTATGAGTCACAATAATTCACTCATACATCTTAAACCTGTTCCTGGTTACCAAAAGGAAAAGTTAAGAAATCACATATTGGCTGGCTGCAATGGCCTATGCCTATAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGT
|
Task1_train_3438
|
Gene SOS1 (SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1) on Chromosome 2 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
|
Pathogenic; Cardiovascular phenotype
|
AGCACTCAAAATATTACTCTATACCAAAGCTAAAAATTGATATAGAAAAGAAGTATCAGACAGAAATAACTAATAAAACATCATTACAAAAGTACCATGTCCACGGACTTTACCTAACATTGTACACATTAAGGAAAGAAGACTTTCAGGACTACAAAACAAGTATCAGCTTGTTCCAGTTAATTTTGCTTTAAAGTGTCCTCATTTAAAAAAATAAATAAAAGGGACAGTTCCCCAGACAATAGTTGTAACCATTCTTCAGCTGCTTATTAATAATCATAAATTAACTTTGTGAAATATAGCAATTTAGAGAAAACTTCTATCACTCAATCAAGTCTTACAGAAACAATTAAAAATTTTGTAATTTGAAAATGTTTTCCTGCCCAAGTATCACTGACTTGTGACAGTAAACACTAGTAGTAAGTCTTCTTACAATGCTCTACAGGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAAAACTTCTTTCTTACAAACACAGAGAAAAATCTAAAGATTAATTTTACTCCAAATGAGTCTAGGAACCCCAAACAAAAGTACTTAGGATGAAATGATAAAGTTTAGAATGCTCATGTTATAAAAATTCTATGAGTCCTCTAAGGGGACTTAAAAACCAGGAAAATGTGGCAAGAAGGGCAATTTGAACTTTTATAGCCTTAAAAATCTCTTAAGCAGAAAAGAAGTATTTTGCAATCACAAATTTTGGGTAACTGAATAAAAAACATTTTTATAGTTGTAGTCTAGATCATAAAGAACATAGAAAAGGTTGGTGAAGCACAACTAAATCGGCAGGTCATACTACCGAAAAATTGTACCTCTCAAAAAACAGCTTTATATGGAAAAAAATGACAATAACCTATTTGTTTTTCATGTAAAATCTAGGCAGCCTATTTACATTTCCTATGATTTTTTAAATTTTTGGGTCAGTAAAATAAATACACTGACTATAGACATTTCTAGGTGAAAAATTATAATAAAACTGGAATCCTTGGCTTCCAGGATTGCAACATTTATTATTAAATAATCAGGTTTAGGAGTGGAAACTGAGAGAAAGCAATGCCGTGTATATTTGTACTACCAGCACAATTTTGTTATATTAAAATTTTTATTTATAATCTCAGAAATGGAAAAAGAAGAAAGAAAAAAAAGATAAAGGAGTAAAAAACTTTTTAGATCCCAATAATGATGATTTACTACTAACTTTAGTCTTGTTTCTGTCACTTTCTAACTGGATAAATTTAGCCAAGTGACCTCATTTTCTCATCTATAACTGATGGTAAGGTTAAAAAAAAGTATTTAAGTGTAGTAGAAAAAGTAAAACATTCCAAAGAAATATAAAGTGGGGTATTTTTAGTCAAAGAAAAGAGGTCTTTGGTTGTTAGTTTCTTTTCTATTTTAGGCACAATAAACCCATGCAGGAAAGAAAATCAGTTTGAAGCAGGAAAACAAAAGTGACAGGCAACTGCATAATTCTTACCTGCGTACATATGGTACGTAAGCCTCTCTATAAGTTTAATAACAGTTCCTGCTTTGATAATTGGAATTCCAGCCTTGGGCTGCATGTTCTCTTCAAATATAATATTCTCTTCAGAGTCAGGCTCTGCAAATCTATAAACATCAGCACTAGGCAGCCTCATCTGCTCCTCTTTCTCTTCCTGTAGCATTGTTACATCAAGCATCCTTTCCAGTGTACTCCGGTACTGTAAAGATATCAATGCTGCCATCCAATTGTTTTTCTCTTCAGCTGACTTGGCAGAAAATATAACACTATTTTCATCTTTTAAAATTATTTCAAAAGCATGCTTGTATTCATTGGTGTCATCTTTATCATTAATTTGTACCTTTCGCATAAAAAACTTTTCTTTAAGACGATATTCTGCATTGCTAGCACCAGGAAGTCTTGGCTGCCCATGATTTGATTTACAGCAAATCATTAAGCCATCAAAGAGAAATATGTGTCTCTCATGTTTGGCTCCTACACGTGTAAGAGTTCCTTCCATTATAAATTCATTACAACACTGTCCAATGTCTTTTCCCTCCCAACCATCAATATTCTTCTGAATCTCGTTCATCTTCTTGATTGCTAGTTGTTTCCCCTTCATTTGCTGACTATAAAACCGACATGCAGATTCACTGGAATAAAGAAAAAGACATTATTAGTACATAGATGACAGAAAACCTAGAGCTCATGTAAGTAAGGGAAAGTGTAAAAGTAGATTTTTACAAGTCTCACTGAGAAGGTATTCACTAATTCCCCAAATAGATTAGAATTACAAAATTACACAATTTTGAAAATTAAAGCAACCTAGAAATTTTTTTCAGTGTTCTAAAAAGCACAATGATTGCTGACAAAATTCTCCTTAAATGTAACTACAAAATGATTATTTCTATCTTGGCTACTAAATATTTAGAATGACAACTAATAAAAAGTAGCCCAATACAGTAAAAAAAAGTAATCTGAAAGATTAAAATAAATTATTTAGAAGAGTTTAAATGGACAAGACCCAAAGCTAAAAACATGTAGCACATATTATAATCAGGAAAGTGGAAGCAATGTTATCTGAATTAATGCCTCAAGTTATATAATCCCTAAAATAAAGGACACTAATAATTTTACTTTGACAGAATAACGATGCCAACATAAATCTACCCGATACATTTTACTCTGTCTCTCCTTCAGCTTACCAGTTGACTCTCAGGAGGTCTTGTCTGGGAGTATGCAAGGAAAATGCACAAATATGAAAGGTTTTTCAAACAATAACAATTCTCTTGGCTTTGATGTCACTTCCTCTAAAAGACCAGGCTTGTCACTAAAACTATTTTCTTCATTGTTTACTTGAGGAGGGAACTGGGATCCCTGAATTTACACCACAATATTCAGGGAAAAAAGGATATTTTAAAAAGTAAAAATATTCACCTCAGTCTTCGTTTTGCAAGACTTTTAGAACATATTTTTTCCATACCACTCTGAACATTAAGCAAAGCTGTTATTGCTTGTTTTAAACATTCCTTGTCTTCTTGATCTTCACTTTTTTCTTCTAACTGCTGTAAAGCCAAAATGACAAATCTGAACCAGTAGTACATTTTTGGATAAAATAATAATAAACTCATTTAAGGATAAAAATAACATTTATTCAACTGTCACAATAAAAATTTTAAATGTGTCATCAAATATTCTTTTTAAAAGTGTTTTTCTTGTGTGTTACTATTAATACACAACCAAGTTTTCTACATTAAAAGACCAAGATTAGCAGTGTTAAGATGGGTTATATCTTGTGACAGGCAGTAATATGTAGTTTTTCAAGGTGCATACCACTGAAAAGAAATGGGGAGCATAATCGATCTACTGAATTATCATAGAGTTAGCATACCACTAAGCATGTAGACGAGGTTTTTTTTTTTTTAAGTGTGGAATTTGGTCTTAGGTTTCTGACCCCTATATTATTGTTATATAATATTGAGATGATAAGGAAGATAAATATACAGAGAACGATGCAATATAGTAGAAGGAATCTCAATTACAAAATCTAGGATCAAATTTTGACTCTACTTCTGTGTGACCTTGGGGCAAGTCACTTGATCTCTGAGTCTTACTTTTCCCATTTGCCAAATAAGGCTTATAAAAAGCCTACCCTGCCTACTTTTAGGGGTTGTTATTAAAAACCAAAGCACTTTGTAAATGGTAACACACAATGTAAGTGTAAATGGTTTTCTTTGTAATTATACTACAGAATTAACATTAGTATAATAAAGAACTTTGTCCATATCCACATTAAGATTTTGAGTGAAGCTATAATATACATATTTATGAAACTGAAACTCAAGCATATTTTCTATTACTGGCAAATATCTGTGTCAGACAGAACGTCTCTACTTAACAAGAACTAAGTCATCAGTAACTAATTGTCAATACAGTAAGGTGGCTATGATTCAAGCAAGCACTTAACAGATGTATGAGTCACAATAATTCACTCATACATCTTAAACCTGTTCCTGGTTACCAAAAGGAAAAGTTAAGAAATCACATATTGGCTGGCTGCAATGGCCTATGCCTATAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGT
|
AGCACTCAAAATATTACTCTATACCAAAGCTAAAAATTGATATAGAAAAGAAGTATCAGACAGAAATAACTAATAAAACATCATTACAAAAGTACCATGTCCACGGACTTTACCTAACATTGTACACATTAAGGAAAGAAGACTTTCAGGACTACAAAACAAGTATCAGCTTGTTCCAGTTAATTTTGCTTTAAAGTGTCCTCATTTAAAAAAATAAATAAAAGGGACAGTTCCCCAGACAATAGTTGTAACCATTCTTCAGCTGCTTATTAATAATCATAAATTAACTTTGTGAAATATAGCAATTTAGAGAAAACTTCTATCACTCAATCAAGTCTTACAGAAACAATTAAAAATTTTGTAATTTGAAAATGTTTTCCTGCCCAAGTATCACTGACTTGTGACAGTAAACACTAGTAGTAAGTCTTCTTACAATGCTCTACAGGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAAAACTTCTTTCTTACAAACACAGAGAAAAATCTAAAGATTAATTTTACTCCAAATGAGTCTAGGAACCCCAAACAAAAGTACTTAGGATGAAATGATAAAGTTTAGAATGCTCATGTTATAAAAATTCTATGAGTCCTCTAAGGGGACTTAAAAACCAGGAAAATGTGGCAAGAAGGGCAATTTGAACTTTTATAGCCTTAAAAATCTCTTAAGCAGAAAAGAAGTATTTTGCAATCACAAATTTTGGGTAACTGAATAAAAAACATTTTTATAGTTGTAGTCTAGATCATAAAGAACATAGAAAAGGTTGGTGAAGCACAACTAAATCGGCAGGTCATACTACCGAAAAATTGTACCTCTCAAAAAACAGCTTTATATGGAAAAAAATGACAATAACCTATTTGTTTTTCATGTAAAATCTAGGCAGCCTATTTACATTTCCTATGATTTTTTAAATTTTTGGGTCAGTAAAATAAATACACTGACTATAGACATTTCTAGGTGAAAAATTATAATAAAACTGGAATCCTTGGCTTCCAGGATTGCAACATTTATTATTAAATAATCAGGTTTAGGAGTGGAAACTGAGAGAAAGCAATGCCGTGTATATTTGTACTACCAGCACAATTTTGTTATATTAAAATTTTTATTTATAATCTCAGAAATGGAAAAAGAAGAAAGAAAAAAAAGATAAAGGAGTAAAAAACTTTTTAGATCCCAATAATGATGATTTACTACTAACTTTAGTCTTGTTTCTGTCACTTTCTAACTGGATAAATTTAGCCAAGTGACCTCATTTTCTCATCTATAACTGATGGTAAGGTTAAAAAAAAGTATTTAAGTGTAGTAGAAAAAGTAAAACATTCCAAAGAAATATAAAGTGGGGTATTTTTAGTCAAAGAAAAGAGGTCTTTGGTTGTTAGTTTCTTTTCTATTTTAGGCACAATAAACCCATGCAGGAAAGAAAATCAGTTTGAAGCAGGAAAACAAAAGTGACAGGCAACTGCATAATTCTTACCTGCGTACATATGGTACGTAAGCCTCTCTATAAGTTTAATAACAGTTCCTGCTTTGATAATTGGAATTCCAGCCTTGGGCTGCATGTTCTCTTCAAATATAATATTCTCTTCAGAGTCAGGCTCTGCAAATCTATAAACATCAGCACTAGGCAGCCTCATCTGCTCCTCTTTCTCTTCCTGTAGCATTGTTACATCAAGCATCCTTTCCAGTGTACTCCGGTACTGTAAAGATATCAATGCTGCCATCCAATTGTTTTTCTCTTCAGCTGACTTGGCAGAAAATATAACACTATTTTCATCTTTTAAAATTATTTCAAAAGCATGCTTGTATTCATTGGTGTCATCTTTATCATTAATTTGTACCTTTCGCATAAAAAACTTTTCTTTAAGACGATATTCTGCATTGCTAGCACCAGGAAGTCTTGGCTGCCCATGATTTGATTTACAGCAAATCATTAAGCCATCAAAGAGAAATATGTGTCTCTCATGTTTGGCTCCTACACGTGTAAGAGTTCCTTCCATTATAAATTCATTACAACACTGTCCAATGTCTTTTCGCTCCCAACCATCAATATTCTTCTGAATCTCGTTCATCTTCTTGATTGCTAGTTGTTTCCCCTTCATTTGCTGACTATAAAACCGACATGCAGATTCACTGGAATAAAGAAAAAGACATTATTAGTACATAGATGACAGAAAACCTAGAGCTCATGTAAGTAAGGGAAAGTGTAAAAGTAGATTTTTACAAGTCTCACTGAGAAGGTATTCACTAATTCCCCAAATAGATTAGAATTACAAAATTACACAATTTTGAAAATTAAAGCAACCTAGAAATTTTTTTCAGTGTTCTAAAAAGCACAATGATTGCTGACAAAATTCTCCTTAAATGTAACTACAAAATGATTATTTCTATCTTGGCTACTAAATATTTAGAATGACAACTAATAAAAAGTAGCCCAATACAGTAAAAAAAAGTAATCTGAAAGATTAAAATAAATTATTTAGAAGAGTTTAAATGGACAAGACCCAAAGCTAAAAACATGTAGCACATATTATAATCAGGAAAGTGGAAGCAATGTTATCTGAATTAATGCCTCAAGTTATATAATCCCTAAAATAAAGGACACTAATAATTTTACTTTGACAGAATAACGATGCCAACATAAATCTACCCGATACATTTTACTCTGTCTCTCCTTCAGCTTACCAGTTGACTCTCAGGAGGTCTTGTCTGGGAGTATGCAAGGAAAATGCACAAATATGAAAGGTTTTTCAAACAATAACAATTCTCTTGGCTTTGATGTCACTTCCTCTAAAAGACCAGGCTTGTCACTAAAACTATTTTCTTCATTGTTTACTTGAGGAGGGAACTGGGATCCCTGAATTTACACCACAATATTCAGGGAAAAAAGGATATTTTAAAAAGTAAAAATATTCACCTCAGTCTTCGTTTTGCAAGACTTTTAGAACATATTTTTTCCATACCACTCTGAACATTAAGCAAAGCTGTTATTGCTTGTTTTAAACATTCCTTGTCTTCTTGATCTTCACTTTTTTCTTCTAACTGCTGTAAAGCCAAAATGACAAATCTGAACCAGTAGTACATTTTTGGATAAAATAATAATAAACTCATTTAAGGATAAAAATAACATTTATTCAACTGTCACAATAAAAATTTTAAATGTGTCATCAAATATTCTTTTTAAAAGTGTTTTTCTTGTGTGTTACTATTAATACACAACCAAGTTTTCTACATTAAAAGACCAAGATTAGCAGTGTTAAGATGGGTTATATCTTGTGACAGGCAGTAATATGTAGTTTTTCAAGGTGCATACCACTGAAAAGAAATGGGGAGCATAATCGATCTACTGAATTATCATAGAGTTAGCATACCACTAAGCATGTAGACGAGGTTTTTTTTTTTTTAAGTGTGGAATTTGGTCTTAGGTTTCTGACCCCTATATTATTGTTATATAATATTGAGATGATAAGGAAGATAAATATACAGAGAACGATGCAATATAGTAGAAGGAATCTCAATTACAAAATCTAGGATCAAATTTTGACTCTACTTCTGTGTGACCTTGGGGCAAGTCACTTGATCTCTGAGTCTTACTTTTCCCATTTGCCAAATAAGGCTTATAAAAAGCCTACCCTGCCTACTTTTAGGGGTTGTTATTAAAAACCAAAGCACTTTGTAAATGGTAACACACAATGTAAGTGTAAATGGTTTTCTTTGTAATTATACTACAGAATTAACATTAGTATAATAAAGAACTTTGTCCATATCCACATTAAGATTTTGAGTGAAGCTATAATATACATATTTATGAAACTGAAACTCAAGCATATTTTCTATTACTGGCAAATATCTGTGTCAGACAGAACGTCTCTACTTAACAAGAACTAAGTCATCAGTAACTAATTGTCAATACAGTAAGGTGGCTATGATTCAAGCAAGCACTTAACAGATGTATGAGTCACAATAATTCACTCATACATCTTAAACCTGTTCCTGGTTACCAAAAGGAAAAGTTAAGAAATCACATATTGGCTGGCTGCAATGGCCTATGCCTATAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGT
|
Task1_train_3439
|
A mutation in SOS1 (SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1), located on Chromosome 2, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
|
Pathogenic; RASopathy
|
AGCACTCAAAATATTACTCTATACCAAAGCTAAAAATTGATATAGAAAAGAAGTATCAGACAGAAATAACTAATAAAACATCATTACAAAAGTACCATGTCCACGGACTTTACCTAACATTGTACACATTAAGGAAAGAAGACTTTCAGGACTACAAAACAAGTATCAGCTTGTTCCAGTTAATTTTGCTTTAAAGTGTCCTCATTTAAAAAAATAAATAAAAGGGACAGTTCCCCAGACAATAGTTGTAACCATTCTTCAGCTGCTTATTAATAATCATAAATTAACTTTGTGAAATATAGCAATTTAGAGAAAACTTCTATCACTCAATCAAGTCTTACAGAAACAATTAAAAATTTTGTAATTTGAAAATGTTTTCCTGCCCAAGTATCACTGACTTGTGACAGTAAACACTAGTAGTAAGTCTTCTTACAATGCTCTACAGGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAAAACTTCTTTCTTACAAACACAGAGAAAAATCTAAAGATTAATTTTACTCCAAATGAGTCTAGGAACCCCAAACAAAAGTACTTAGGATGAAATGATAAAGTTTAGAATGCTCATGTTATAAAAATTCTATGAGTCCTCTAAGGGGACTTAAAAACCAGGAAAATGTGGCAAGAAGGGCAATTTGAACTTTTATAGCCTTAAAAATCTCTTAAGCAGAAAAGAAGTATTTTGCAATCACAAATTTTGGGTAACTGAATAAAAAACATTTTTATAGTTGTAGTCTAGATCATAAAGAACATAGAAAAGGTTGGTGAAGCACAACTAAATCGGCAGGTCATACTACCGAAAAATTGTACCTCTCAAAAAACAGCTTTATATGGAAAAAAATGACAATAACCTATTTGTTTTTCATGTAAAATCTAGGCAGCCTATTTACATTTCCTATGATTTTTTAAATTTTTGGGTCAGTAAAATAAATACACTGACTATAGACATTTCTAGGTGAAAAATTATAATAAAACTGGAATCCTTGGCTTCCAGGATTGCAACATTTATTATTAAATAATCAGGTTTAGGAGTGGAAACTGAGAGAAAGCAATGCCGTGTATATTTGTACTACCAGCACAATTTTGTTATATTAAAATTTTTATTTATAATCTCAGAAATGGAAAAAGAAGAAAGAAAAAAAAGATAAAGGAGTAAAAAACTTTTTAGATCCCAATAATGATGATTTACTACTAACTTTAGTCTTGTTTCTGTCACTTTCTAACTGGATAAATTTAGCCAAGTGACCTCATTTTCTCATCTATAACTGATGGTAAGGTTAAAAAAAAGTATTTAAGTGTAGTAGAAAAAGTAAAACATTCCAAAGAAATATAAAGTGGGGTATTTTTAGTCAAAGAAAAGAGGTCTTTGGTTGTTAGTTTCTTTTCTATTTTAGGCACAATAAACCCATGCAGGAAAGAAAATCAGTTTGAAGCAGGAAAACAAAAGTGACAGGCAACTGCATAATTCTTACCTGCGTACATATGGTACGTAAGCCTCTCTATAAGTTTAATAACAGTTCCTGCTTTGATAATTGGAATTCCAGCCTTGGGCTGCATGTTCTCTTCAAATATAATATTCTCTTCAGAGTCAGGCTCTGCAAATCTATAAACATCAGCACTAGGCAGCCTCATCTGCTCCTCTTTCTCTTCCTGTAGCATTGTTACATCAAGCATCCTTTCCAGTGTACTCCGGTACTGTAAAGATATCAATGCTGCCATCCAATTGTTTTTCTCTTCAGCTGACTTGGCAGAAAATATAACACTATTTTCATCTTTTAAAATTATTTCAAAAGCATGCTTGTATTCATTGGTGTCATCTTTATCATTAATTTGTACCTTTCGCATAAAAAACTTTTCTTTAAGACGATATTCTGCATTGCTAGCACCAGGAAGTCTTGGCTGCCCATGATTTGATTTACAGCAAATCATTAAGCCATCAAAGAGAAATATGTGTCTCTCATGTTTGGCTCCTACACGTGTAAGAGTTCCTTCCATTATAAATTCATTACAACACTGTCCAATGTCTTTTCCCTCCCAACCATCAATATTCTTCTGAATCTCGTTCATCTTCTTGATTGCTAGTTGTTTCCCCTTCATTTGCTGACTATAAAACCGACATGCAGATTCACTGGAATAAAGAAAAAGACATTATTAGTACATAGATGACAGAAAACCTAGAGCTCATGTAAGTAAGGGAAAGTGTAAAAGTAGATTTTTACAAGTCTCACTGAGAAGGTATTCACTAATTCCCCAAATAGATTAGAATTACAAAATTACACAATTTTGAAAATTAAAGCAACCTAGAAATTTTTTTCAGTGTTCTAAAAAGCACAATGATTGCTGACAAAATTCTCCTTAAATGTAACTACAAAATGATTATTTCTATCTTGGCTACTAAATATTTAGAATGACAACTAATAAAAAGTAGCCCAATACAGTAAAAAAAAGTAATCTGAAAGATTAAAATAAATTATTTAGAAGAGTTTAAATGGACAAGACCCAAAGCTAAAAACATGTAGCACATATTATAATCAGGAAAGTGGAAGCAATGTTATCTGAATTAATGCCTCAAGTTATATAATCCCTAAAATAAAGGACACTAATAATTTTACTTTGACAGAATAACGATGCCAACATAAATCTACCCGATACATTTTACTCTGTCTCTCCTTCAGCTTACCAGTTGACTCTCAGGAGGTCTTGTCTGGGAGTATGCAAGGAAAATGCACAAATATGAAAGGTTTTTCAAACAATAACAATTCTCTTGGCTTTGATGTCACTTCCTCTAAAAGACCAGGCTTGTCACTAAAACTATTTTCTTCATTGTTTACTTGAGGAGGGAACTGGGATCCCTGAATTTACACCACAATATTCAGGGAAAAAAGGATATTTTAAAAAGTAAAAATATTCACCTCAGTCTTCGTTTTGCAAGACTTTTAGAACATATTTTTTCCATACCACTCTGAACATTAAGCAAAGCTGTTATTGCTTGTTTTAAACATTCCTTGTCTTCTTGATCTTCACTTTTTTCTTCTAACTGCTGTAAAGCCAAAATGACAAATCTGAACCAGTAGTACATTTTTGGATAAAATAATAATAAACTCATTTAAGGATAAAAATAACATTTATTCAACTGTCACAATAAAAATTTTAAATGTGTCATCAAATATTCTTTTTAAAAGTGTTTTTCTTGTGTGTTACTATTAATACACAACCAAGTTTTCTACATTAAAAGACCAAGATTAGCAGTGTTAAGATGGGTTATATCTTGTGACAGGCAGTAATATGTAGTTTTTCAAGGTGCATACCACTGAAAAGAAATGGGGAGCATAATCGATCTACTGAATTATCATAGAGTTAGCATACCACTAAGCATGTAGACGAGGTTTTTTTTTTTTTAAGTGTGGAATTTGGTCTTAGGTTTCTGACCCCTATATTATTGTTATATAATATTGAGATGATAAGGAAGATAAATATACAGAGAACGATGCAATATAGTAGAAGGAATCTCAATTACAAAATCTAGGATCAAATTTTGACTCTACTTCTGTGTGACCTTGGGGCAAGTCACTTGATCTCTGAGTCTTACTTTTCCCATTTGCCAAATAAGGCTTATAAAAAGCCTACCCTGCCTACTTTTAGGGGTTGTTATTAAAAACCAAAGCACTTTGTAAATGGTAACACACAATGTAAGTGTAAATGGTTTTCTTTGTAATTATACTACAGAATTAACATTAGTATAATAAAGAACTTTGTCCATATCCACATTAAGATTTTGAGTGAAGCTATAATATACATATTTATGAAACTGAAACTCAAGCATATTTTCTATTACTGGCAAATATCTGTGTCAGACAGAACGTCTCTACTTAACAAGAACTAAGTCATCAGTAACTAATTGTCAATACAGTAAGGTGGCTATGATTCAAGCAAGCACTTAACAGATGTATGAGTCACAATAATTCACTCATACATCTTAAACCTGTTCCTGGTTACCAAAAGGAAAAGTTAAGAAATCACATATTGGCTGGCTGCAATGGCCTATGCCTATAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGT
|
AGCACTCAAAATATTACTCTATACCAAAGCTAAAAATTGATATAGAAAAGAAGTATCAGACAGAAATAACTAATAAAACATCATTACAAAAGTACCATGTCCACGGACTTTACCTAACATTGTACACATTAAGGAAAGAAGACTTTCAGGACTACAAAACAAGTATCAGCTTGTTCCAGTTAATTTTGCTTTAAAGTGTCCTCATTTAAAAAAATAAATAAAAGGGACAGTTCCCCAGACAATAGTTGTAACCATTCTTCAGCTGCTTATTAATAATCATAAATTAACTTTGTGAAATATAGCAATTTAGAGAAAACTTCTATCACTCAATCAAGTCTTACAGAAACAATTAAAAATTTTGTAATTTGAAAATGTTTTCCTGCCCAAGTATCACTGACTTGTGACAGTAAACACTAGTAGTAAGTCTTCTTACAATGCTCTACAGGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAAAACTTCTTTCTTACAAACACAGAGAAAAATCTAAAGATTAATTTTACTCCAAATGAGTCTAGGAACCCCAAACAAAAGTACTTAGGATGAAATGATAAAGTTTAGAATGCTCATGTTATAAAAATTCTATGAGTCCTCTAAGGGGACTTAAAAACCAGGAAAATGTGGCAAGAAGGGCAATTTGAACTTTTATAGCCTTAAAAATCTCTTAAGCAGAAAAGAAGTATTTTGCAATCACAAATTTTGGGTAACTGAATAAAAAACATTTTTATAGTTGTAGTCTAGATCATAAAGAACATAGAAAAGGTTGGTGAAGCACAACTAAATCGGCAGGTCATACTACCGAAAAATTGTACCTCTCAAAAAACAGCTTTATATGGAAAAAAATGACAATAACCTATTTGTTTTTCATGTAAAATCTAGGCAGCCTATTTACATTTCCTATGATTTTTTAAATTTTTGGGTCAGTAAAATAAATACACTGACTATAGACATTTCTAGGTGAAAAATTATAATAAAACTGGAATCCTTGGCTTCCAGGATTGCAACATTTATTATTAAATAATCAGGTTTAGGAGTGGAAACTGAGAGAAAGCAATGCCGTGTATATTTGTACTACCAGCACAATTTTGTTATATTAAAATTTTTATTTATAATCTCAGAAATGGAAAAAGAAGAAAGAAAAAAAAGATAAAGGAGTAAAAAACTTTTTAGATCCCAATAATGATGATTTACTACTAACTTTAGTCTTGTTTCTGTCACTTTCTAACTGGATAAATTTAGCCAAGTGACCTCATTTTCTCATCTATAACTGATGGTAAGGTTAAAAAAAAGTATTTAAGTGTAGTAGAAAAAGTAAAACATTCCAAAGAAATATAAAGTGGGGTATTTTTAGTCAAAGAAAAGAGGTCTTTGGTTGTTAGTTTCTTTTCTATTTTAGGCACAATAAACCCATGCAGGAAAGAAAATCAGTTTGAAGCAGGAAAACAAAAGTGACAGGCAACTGCATAATTCTTACCTGCGTACATATGGTACGTAAGCCTCTCTATAAGTTTAATAACAGTTCCTGCTTTGATAATTGGAATTCCAGCCTTGGGCTGCATGTTCTCTTCAAATATAATATTCTCTTCAGAGTCAGGCTCTGCAAATCTATAAACATCAGCACTAGGCAGCCTCATCTGCTCCTCTTTCTCTTCCTGTAGCATTGTTACATCAAGCATCCTTTCCAGTGTACTCCGGTACTGTAAAGATATCAATGCTGCCATCCAATTGTTTTTCTCTTCAGCTGACTTGGCAGAAAATATAACACTATTTTCATCTTTTAAAATTATTTCAAAAGCATGCTTGTATTCATTGGTGTCATCTTTATCATTAATTTGTACCTTTCGCATAAAAAACTTTTCTTTAAGACGATATTCTGCATTGCTAGCACCAGGAAGTCTTGGCTGCCCATGATTTGATTTACAGCAAATCATTAAGCCATCAAAGAGAAATATGTGTCTCTCATGTTTGGCTCCTACACGTGTAAGAGTTCCTTCCATTATAAATTCATTACAACACTGTCCAATGTCTTTTCGCTCCCAACCATCAATATTCTTCTGAATCTCGTTCATCTTCTTGATTGCTAGTTGTTTCCCCTTCATTTGCTGACTATAAAACCGACATGCAGATTCACTGGAATAAAGAAAAAGACATTATTAGTACATAGATGACAGAAAACCTAGAGCTCATGTAAGTAAGGGAAAGTGTAAAAGTAGATTTTTACAAGTCTCACTGAGAAGGTATTCACTAATTCCCCAAATAGATTAGAATTACAAAATTACACAATTTTGAAAATTAAAGCAACCTAGAAATTTTTTTCAGTGTTCTAAAAAGCACAATGATTGCTGACAAAATTCTCCTTAAATGTAACTACAAAATGATTATTTCTATCTTGGCTACTAAATATTTAGAATGACAACTAATAAAAAGTAGCCCAATACAGTAAAAAAAAGTAATCTGAAAGATTAAAATAAATTATTTAGAAGAGTTTAAATGGACAAGACCCAAAGCTAAAAACATGTAGCACATATTATAATCAGGAAAGTGGAAGCAATGTTATCTGAATTAATGCCTCAAGTTATATAATCCCTAAAATAAAGGACACTAATAATTTTACTTTGACAGAATAACGATGCCAACATAAATCTACCCGATACATTTTACTCTGTCTCTCCTTCAGCTTACCAGTTGACTCTCAGGAGGTCTTGTCTGGGAGTATGCAAGGAAAATGCACAAATATGAAAGGTTTTTCAAACAATAACAATTCTCTTGGCTTTGATGTCACTTCCTCTAAAAGACCAGGCTTGTCACTAAAACTATTTTCTTCATTGTTTACTTGAGGAGGGAACTGGGATCCCTGAATTTACACCACAATATTCAGGGAAAAAAGGATATTTTAAAAAGTAAAAATATTCACCTCAGTCTTCGTTTTGCAAGACTTTTAGAACATATTTTTTCCATACCACTCTGAACATTAAGCAAAGCTGTTATTGCTTGTTTTAAACATTCCTTGTCTTCTTGATCTTCACTTTTTTCTTCTAACTGCTGTAAAGCCAAAATGACAAATCTGAACCAGTAGTACATTTTTGGATAAAATAATAATAAACTCATTTAAGGATAAAAATAACATTTATTCAACTGTCACAATAAAAATTTTAAATGTGTCATCAAATATTCTTTTTAAAAGTGTTTTTCTTGTGTGTTACTATTAATACACAACCAAGTTTTCTACATTAAAAGACCAAGATTAGCAGTGTTAAGATGGGTTATATCTTGTGACAGGCAGTAATATGTAGTTTTTCAAGGTGCATACCACTGAAAAGAAATGGGGAGCATAATCGATCTACTGAATTATCATAGAGTTAGCATACCACTAAGCATGTAGACGAGGTTTTTTTTTTTTTAAGTGTGGAATTTGGTCTTAGGTTTCTGACCCCTATATTATTGTTATATAATATTGAGATGATAAGGAAGATAAATATACAGAGAACGATGCAATATAGTAGAAGGAATCTCAATTACAAAATCTAGGATCAAATTTTGACTCTACTTCTGTGTGACCTTGGGGCAAGTCACTTGATCTCTGAGTCTTACTTTTCCCATTTGCCAAATAAGGCTTATAAAAAGCCTACCCTGCCTACTTTTAGGGGTTGTTATTAAAAACCAAAGCACTTTGTAAATGGTAACACACAATGTAAGTGTAAATGGTTTTCTTTGTAATTATACTACAGAATTAACATTAGTATAATAAAGAACTTTGTCCATATCCACATTAAGATTTTGAGTGAAGCTATAATATACATATTTATGAAACTGAAACTCAAGCATATTTTCTATTACTGGCAAATATCTGTGTCAGACAGAACGTCTCTACTTAACAAGAACTAAGTCATCAGTAACTAATTGTCAATACAGTAAGGTGGCTATGATTCAAGCAAGCACTTAACAGATGTATGAGTCACAATAATTCACTCATACATCTTAAACCTGTTCCTGGTTACCAAAAGGAAAAGTTAAGAAATCACATATTGGCTGGCTGCAATGGCCTATGCCTATAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGT
|
Task1_train_3440
|
Gene SOS1 (SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1), found on Chromosome 2, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
|
Pathogenic; RASopathy
|
ACTCAAAATATTACTCTATACCAAAGCTAAAAATTGATATAGAAAAGAAGTATCAGACAGAAATAACTAATAAAACATCATTACAAAAGTACCATGTCCACGGACTTTACCTAACATTGTACACATTAAGGAAAGAAGACTTTCAGGACTACAAAACAAGTATCAGCTTGTTCCAGTTAATTTTGCTTTAAAGTGTCCTCATTTAAAAAAATAAATAAAAGGGACAGTTCCCCAGACAATAGTTGTAACCATTCTTCAGCTGCTTATTAATAATCATAAATTAACTTTGTGAAATATAGCAATTTAGAGAAAACTTCTATCACTCAATCAAGTCTTACAGAAACAATTAAAAATTTTGTAATTTGAAAATGTTTTCCTGCCCAAGTATCACTGACTTGTGACAGTAAACACTAGTAGTAAGTCTTCTTACAATGCTCTACAGGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAAAACTTCTTTCTTACAAACACAGAGAAAAATCTAAAGATTAATTTTACTCCAAATGAGTCTAGGAACCCCAAACAAAAGTACTTAGGATGAAATGATAAAGTTTAGAATGCTCATGTTATAAAAATTCTATGAGTCCTCTAAGGGGACTTAAAAACCAGGAAAATGTGGCAAGAAGGGCAATTTGAACTTTTATAGCCTTAAAAATCTCTTAAGCAGAAAAGAAGTATTTTGCAATCACAAATTTTGGGTAACTGAATAAAAAACATTTTTATAGTTGTAGTCTAGATCATAAAGAACATAGAAAAGGTTGGTGAAGCACAACTAAATCGGCAGGTCATACTACCGAAAAATTGTACCTCTCAAAAAACAGCTTTATATGGAAAAAAATGACAATAACCTATTTGTTTTTCATGTAAAATCTAGGCAGCCTATTTACATTTCCTATGATTTTTTAAATTTTTGGGTCAGTAAAATAAATACACTGACTATAGACATTTCTAGGTGAAAAATTATAATAAAACTGGAATCCTTGGCTTCCAGGATTGCAACATTTATTATTAAATAATCAGGTTTAGGAGTGGAAACTGAGAGAAAGCAATGCCGTGTATATTTGTACTACCAGCACAATTTTGTTATATTAAAATTTTTATTTATAATCTCAGAAATGGAAAAAGAAGAAAGAAAAAAAAGATAAAGGAGTAAAAAACTTTTTAGATCCCAATAATGATGATTTACTACTAACTTTAGTCTTGTTTCTGTCACTTTCTAACTGGATAAATTTAGCCAAGTGACCTCATTTTCTCATCTATAACTGATGGTAAGGTTAAAAAAAAGTATTTAAGTGTAGTAGAAAAAGTAAAACATTCCAAAGAAATATAAAGTGGGGTATTTTTAGTCAAAGAAAAGAGGTCTTTGGTTGTTAGTTTCTTTTCTATTTTAGGCACAATAAACCCATGCAGGAAAGAAAATCAGTTTGAAGCAGGAAAACAAAAGTGACAGGCAACTGCATAATTCTTACCTGCGTACATATGGTACGTAAGCCTCTCTATAAGTTTAATAACAGTTCCTGCTTTGATAATTGGAATTCCAGCCTTGGGCTGCATGTTCTCTTCAAATATAATATTCTCTTCAGAGTCAGGCTCTGCAAATCTATAAACATCAGCACTAGGCAGCCTCATCTGCTCCTCTTTCTCTTCCTGTAGCATTGTTACATCAAGCATCCTTTCCAGTGTACTCCGGTACTGTAAAGATATCAATGCTGCCATCCAATTGTTTTTCTCTTCAGCTGACTTGGCAGAAAATATAACACTATTTTCATCTTTTAAAATTATTTCAAAAGCATGCTTGTATTCATTGGTGTCATCTTTATCATTAATTTGTACCTTTCGCATAAAAAACTTTTCTTTAAGACGATATTCTGCATTGCTAGCACCAGGAAGTCTTGGCTGCCCATGATTTGATTTACAGCAAATCATTAAGCCATCAAAGAGAAATATGTGTCTCTCATGTTTGGCTCCTACACGTGTAAGAGTTCCTTCCATTATAAATTCATTACAACACTGTCCAATGTCTTTTCCCTCCCAACCATCAATATTCTTCTGAATCTCGTTCATCTTCTTGATTGCTAGTTGTTTCCCCTTCATTTGCTGACTATAAAACCGACATGCAGATTCACTGGAATAAAGAAAAAGACATTATTAGTACATAGATGACAGAAAACCTAGAGCTCATGTAAGTAAGGGAAAGTGTAAAAGTAGATTTTTACAAGTCTCACTGAGAAGGTATTCACTAATTCCCCAAATAGATTAGAATTACAAAATTACACAATTTTGAAAATTAAAGCAACCTAGAAATTTTTTTCAGTGTTCTAAAAAGCACAATGATTGCTGACAAAATTCTCCTTAAATGTAACTACAAAATGATTATTTCTATCTTGGCTACTAAATATTTAGAATGACAACTAATAAAAAGTAGCCCAATACAGTAAAAAAAAGTAATCTGAAAGATTAAAATAAATTATTTAGAAGAGTTTAAATGGACAAGACCCAAAGCTAAAAACATGTAGCACATATTATAATCAGGAAAGTGGAAGCAATGTTATCTGAATTAATGCCTCAAGTTATATAATCCCTAAAATAAAGGACACTAATAATTTTACTTTGACAGAATAACGATGCCAACATAAATCTACCCGATACATTTTACTCTGTCTCTCCTTCAGCTTACCAGTTGACTCTCAGGAGGTCTTGTCTGGGAGTATGCAAGGAAAATGCACAAATATGAAAGGTTTTTCAAACAATAACAATTCTCTTGGCTTTGATGTCACTTCCTCTAAAAGACCAGGCTTGTCACTAAAACTATTTTCTTCATTGTTTACTTGAGGAGGGAACTGGGATCCCTGAATTTACACCACAATATTCAGGGAAAAAAGGATATTTTAAAAAGTAAAAATATTCACCTCAGTCTTCGTTTTGCAAGACTTTTAGAACATATTTTTTCCATACCACTCTGAACATTAAGCAAAGCTGTTATTGCTTGTTTTAAACATTCCTTGTCTTCTTGATCTTCACTTTTTTCTTCTAACTGCTGTAAAGCCAAAATGACAAATCTGAACCAGTAGTACATTTTTGGATAAAATAATAATAAACTCATTTAAGGATAAAAATAACATTTATTCAACTGTCACAATAAAAATTTTAAATGTGTCATCAAATATTCTTTTTAAAAGTGTTTTTCTTGTGTGTTACTATTAATACACAACCAAGTTTTCTACATTAAAAGACCAAGATTAGCAGTGTTAAGATGGGTTATATCTTGTGACAGGCAGTAATATGTAGTTTTTCAAGGTGCATACCACTGAAAAGAAATGGGGAGCATAATCGATCTACTGAATTATCATAGAGTTAGCATACCACTAAGCATGTAGACGAGGTTTTTTTTTTTTTAAGTGTGGAATTTGGTCTTAGGTTTCTGACCCCTATATTATTGTTATATAATATTGAGATGATAAGGAAGATAAATATACAGAGAACGATGCAATATAGTAGAAGGAATCTCAATTACAAAATCTAGGATCAAATTTTGACTCTACTTCTGTGTGACCTTGGGGCAAGTCACTTGATCTCTGAGTCTTACTTTTCCCATTTGCCAAATAAGGCTTATAAAAAGCCTACCCTGCCTACTTTTAGGGGTTGTTATTAAAAACCAAAGCACTTTGTAAATGGTAACACACAATGTAAGTGTAAATGGTTTTCTTTGTAATTATACTACAGAATTAACATTAGTATAATAAAGAACTTTGTCCATATCCACATTAAGATTTTGAGTGAAGCTATAATATACATATTTATGAAACTGAAACTCAAGCATATTTTCTATTACTGGCAAATATCTGTGTCAGACAGAACGTCTCTACTTAACAAGAACTAAGTCATCAGTAACTAATTGTCAATACAGTAAGGTGGCTATGATTCAAGCAAGCACTTAACAGATGTATGAGTCACAATAATTCACTCATACATCTTAAACCTGTTCCTGGTTACCAAAAGGAAAAGTTAAGAAATCACATATTGGCTGGCTGCAATGGCCTATGCCTATAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGTGGG
|
ACTCAAAATATTACTCTATACCAAAGCTAAAAATTGATATAGAAAAGAAGTATCAGACAGAAATAACTAATAAAACATCATTACAAAAGTACCATGTCCACGGACTTTACCTAACATTGTACACATTAAGGAAAGAAGACTTTCAGGACTACAAAACAAGTATCAGCTTGTTCCAGTTAATTTTGCTTTAAAGTGTCCTCATTTAAAAAAATAAATAAAAGGGACAGTTCCCCAGACAATAGTTGTAACCATTCTTCAGCTGCTTATTAATAATCATAAATTAACTTTGTGAAATATAGCAATTTAGAGAAAACTTCTATCACTCAATCAAGTCTTACAGAAACAATTAAAAATTTTGTAATTTGAAAATGTTTTCCTGCCCAAGTATCACTGACTTGTGACAGTAAACACTAGTAGTAAGTCTTCTTACAATGCTCTACAGGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAAAACTTCTTTCTTACAAACACAGAGAAAAATCTAAAGATTAATTTTACTCCAAATGAGTCTAGGAACCCCAAACAAAAGTACTTAGGATGAAATGATAAAGTTTAGAATGCTCATGTTATAAAAATTCTATGAGTCCTCTAAGGGGACTTAAAAACCAGGAAAATGTGGCAAGAAGGGCAATTTGAACTTTTATAGCCTTAAAAATCTCTTAAGCAGAAAAGAAGTATTTTGCAATCACAAATTTTGGGTAACTGAATAAAAAACATTTTTATAGTTGTAGTCTAGATCATAAAGAACATAGAAAAGGTTGGTGAAGCACAACTAAATCGGCAGGTCATACTACCGAAAAATTGTACCTCTCAAAAAACAGCTTTATATGGAAAAAAATGACAATAACCTATTTGTTTTTCATGTAAAATCTAGGCAGCCTATTTACATTTCCTATGATTTTTTAAATTTTTGGGTCAGTAAAATAAATACACTGACTATAGACATTTCTAGGTGAAAAATTATAATAAAACTGGAATCCTTGGCTTCCAGGATTGCAACATTTATTATTAAATAATCAGGTTTAGGAGTGGAAACTGAGAGAAAGCAATGCCGTGTATATTTGTACTACCAGCACAATTTTGTTATATTAAAATTTTTATTTATAATCTCAGAAATGGAAAAAGAAGAAAGAAAAAAAAGATAAAGGAGTAAAAAACTTTTTAGATCCCAATAATGATGATTTACTACTAACTTTAGTCTTGTTTCTGTCACTTTCTAACTGGATAAATTTAGCCAAGTGACCTCATTTTCTCATCTATAACTGATGGTAAGGTTAAAAAAAAGTATTTAAGTGTAGTAGAAAAAGTAAAACATTCCAAAGAAATATAAAGTGGGGTATTTTTAGTCAAAGAAAAGAGGTCTTTGGTTGTTAGTTTCTTTTCTATTTTAGGCACAATAAACCCATGCAGGAAAGAAAATCAGTTTGAAGCAGGAAAACAAAAGTGACAGGCAACTGCATAATTCTTACCTGCGTACATATGGTACGTAAGCCTCTCTATAAGTTTAATAACAGTTCCTGCTTTGATAATTGGAATTCCAGCCTTGGGCTGCATGTTCTCTTCAAATATAATATTCTCTTCAGAGTCAGGCTCTGCAAATCTATAAACATCAGCACTAGGCAGCCTCATCTGCTCCTCTTTCTCTTCCTGTAGCATTGTTACATCAAGCATCCTTTCCAGTGTACTCCGGTACTGTAAAGATATCAATGCTGCCATCCAATTGTTTTTCTCTTCAGCTGACTTGGCAGAAAATATAACACTATTTTCATCTTTTAAAATTATTTCAAAAGCATGCTTGTATTCATTGGTGTCATCTTTATCATTAATTTGTACCTTTCGCATAAAAAACTTTTCTTTAAGACGATATTCTGCATTGCTAGCACCAGGAAGTCTTGGCTGCCCATGATTTGATTTACAGCAAATCATTAAGCCATCAAAGAGAAATATGTGTCTCTCATGTTTGGCTCCTACACGTGTAAGAGTTCCTTCCATTATAAATTCATTACAACACTGTCCAATGTCTTTTCCCTTCCAACCATCAATATTCTTCTGAATCTCGTTCATCTTCTTGATTGCTAGTTGTTTCCCCTTCATTTGCTGACTATAAAACCGACATGCAGATTCACTGGAATAAAGAAAAAGACATTATTAGTACATAGATGACAGAAAACCTAGAGCTCATGTAAGTAAGGGAAAGTGTAAAAGTAGATTTTTACAAGTCTCACTGAGAAGGTATTCACTAATTCCCCAAATAGATTAGAATTACAAAATTACACAATTTTGAAAATTAAAGCAACCTAGAAATTTTTTTCAGTGTTCTAAAAAGCACAATGATTGCTGACAAAATTCTCCTTAAATGTAACTACAAAATGATTATTTCTATCTTGGCTACTAAATATTTAGAATGACAACTAATAAAAAGTAGCCCAATACAGTAAAAAAAAGTAATCTGAAAGATTAAAATAAATTATTTAGAAGAGTTTAAATGGACAAGACCCAAAGCTAAAAACATGTAGCACATATTATAATCAGGAAAGTGGAAGCAATGTTATCTGAATTAATGCCTCAAGTTATATAATCCCTAAAATAAAGGACACTAATAATTTTACTTTGACAGAATAACGATGCCAACATAAATCTACCCGATACATTTTACTCTGTCTCTCCTTCAGCTTACCAGTTGACTCTCAGGAGGTCTTGTCTGGGAGTATGCAAGGAAAATGCACAAATATGAAAGGTTTTTCAAACAATAACAATTCTCTTGGCTTTGATGTCACTTCCTCTAAAAGACCAGGCTTGTCACTAAAACTATTTTCTTCATTGTTTACTTGAGGAGGGAACTGGGATCCCTGAATTTACACCACAATATTCAGGGAAAAAAGGATATTTTAAAAAGTAAAAATATTCACCTCAGTCTTCGTTTTGCAAGACTTTTAGAACATATTTTTTCCATACCACTCTGAACATTAAGCAAAGCTGTTATTGCTTGTTTTAAACATTCCTTGTCTTCTTGATCTTCACTTTTTTCTTCTAACTGCTGTAAAGCCAAAATGACAAATCTGAACCAGTAGTACATTTTTGGATAAAATAATAATAAACTCATTTAAGGATAAAAATAACATTTATTCAACTGTCACAATAAAAATTTTAAATGTGTCATCAAATATTCTTTTTAAAAGTGTTTTTCTTGTGTGTTACTATTAATACACAACCAAGTTTTCTACATTAAAAGACCAAGATTAGCAGTGTTAAGATGGGTTATATCTTGTGACAGGCAGTAATATGTAGTTTTTCAAGGTGCATACCACTGAAAAGAAATGGGGAGCATAATCGATCTACTGAATTATCATAGAGTTAGCATACCACTAAGCATGTAGACGAGGTTTTTTTTTTTTTAAGTGTGGAATTTGGTCTTAGGTTTCTGACCCCTATATTATTGTTATATAATATTGAGATGATAAGGAAGATAAATATACAGAGAACGATGCAATATAGTAGAAGGAATCTCAATTACAAAATCTAGGATCAAATTTTGACTCTACTTCTGTGTGACCTTGGGGCAAGTCACTTGATCTCTGAGTCTTACTTTTCCCATTTGCCAAATAAGGCTTATAAAAAGCCTACCCTGCCTACTTTTAGGGGTTGTTATTAAAAACCAAAGCACTTTGTAAATGGTAACACACAATGTAAGTGTAAATGGTTTTCTTTGTAATTATACTACAGAATTAACATTAGTATAATAAAGAACTTTGTCCATATCCACATTAAGATTTTGAGTGAAGCTATAATATACATATTTATGAAACTGAAACTCAAGCATATTTTCTATTACTGGCAAATATCTGTGTCAGACAGAACGTCTCTACTTAACAAGAACTAAGTCATCAGTAACTAATTGTCAATACAGTAAGGTGGCTATGATTCAAGCAAGCACTTAACAGATGTATGAGTCACAATAATTCACTCATACATCTTAAACCTGTTCCTGGTTACCAAAAGGAAAAGTTAAGAAATCACATATTGGCTGGCTGCAATGGCCTATGCCTATAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGTGGG
|
Task1_train_3441
|
A mutation in SOS1 (SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1), located on Chromosome 2, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
|
Pathogenic; Noonan syndrome 4
|
ACTCAAAATATTACTCTATACCAAAGCTAAAAATTGATATAGAAAAGAAGTATCAGACAGAAATAACTAATAAAACATCATTACAAAAGTACCATGTCCACGGACTTTACCTAACATTGTACACATTAAGGAAAGAAGACTTTCAGGACTACAAAACAAGTATCAGCTTGTTCCAGTTAATTTTGCTTTAAAGTGTCCTCATTTAAAAAAATAAATAAAAGGGACAGTTCCCCAGACAATAGTTGTAACCATTCTTCAGCTGCTTATTAATAATCATAAATTAACTTTGTGAAATATAGCAATTTAGAGAAAACTTCTATCACTCAATCAAGTCTTACAGAAACAATTAAAAATTTTGTAATTTGAAAATGTTTTCCTGCCCAAGTATCACTGACTTGTGACAGTAAACACTAGTAGTAAGTCTTCTTACAATGCTCTACAGGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAAAACTTCTTTCTTACAAACACAGAGAAAAATCTAAAGATTAATTTTACTCCAAATGAGTCTAGGAACCCCAAACAAAAGTACTTAGGATGAAATGATAAAGTTTAGAATGCTCATGTTATAAAAATTCTATGAGTCCTCTAAGGGGACTTAAAAACCAGGAAAATGTGGCAAGAAGGGCAATTTGAACTTTTATAGCCTTAAAAATCTCTTAAGCAGAAAAGAAGTATTTTGCAATCACAAATTTTGGGTAACTGAATAAAAAACATTTTTATAGTTGTAGTCTAGATCATAAAGAACATAGAAAAGGTTGGTGAAGCACAACTAAATCGGCAGGTCATACTACCGAAAAATTGTACCTCTCAAAAAACAGCTTTATATGGAAAAAAATGACAATAACCTATTTGTTTTTCATGTAAAATCTAGGCAGCCTATTTACATTTCCTATGATTTTTTAAATTTTTGGGTCAGTAAAATAAATACACTGACTATAGACATTTCTAGGTGAAAAATTATAATAAAACTGGAATCCTTGGCTTCCAGGATTGCAACATTTATTATTAAATAATCAGGTTTAGGAGTGGAAACTGAGAGAAAGCAATGCCGTGTATATTTGTACTACCAGCACAATTTTGTTATATTAAAATTTTTATTTATAATCTCAGAAATGGAAAAAGAAGAAAGAAAAAAAAGATAAAGGAGTAAAAAACTTTTTAGATCCCAATAATGATGATTTACTACTAACTTTAGTCTTGTTTCTGTCACTTTCTAACTGGATAAATTTAGCCAAGTGACCTCATTTTCTCATCTATAACTGATGGTAAGGTTAAAAAAAAGTATTTAAGTGTAGTAGAAAAAGTAAAACATTCCAAAGAAATATAAAGTGGGGTATTTTTAGTCAAAGAAAAGAGGTCTTTGGTTGTTAGTTTCTTTTCTATTTTAGGCACAATAAACCCATGCAGGAAAGAAAATCAGTTTGAAGCAGGAAAACAAAAGTGACAGGCAACTGCATAATTCTTACCTGCGTACATATGGTACGTAAGCCTCTCTATAAGTTTAATAACAGTTCCTGCTTTGATAATTGGAATTCCAGCCTTGGGCTGCATGTTCTCTTCAAATATAATATTCTCTTCAGAGTCAGGCTCTGCAAATCTATAAACATCAGCACTAGGCAGCCTCATCTGCTCCTCTTTCTCTTCCTGTAGCATTGTTACATCAAGCATCCTTTCCAGTGTACTCCGGTACTGTAAAGATATCAATGCTGCCATCCAATTGTTTTTCTCTTCAGCTGACTTGGCAGAAAATATAACACTATTTTCATCTTTTAAAATTATTTCAAAAGCATGCTTGTATTCATTGGTGTCATCTTTATCATTAATTTGTACCTTTCGCATAAAAAACTTTTCTTTAAGACGATATTCTGCATTGCTAGCACCAGGAAGTCTTGGCTGCCCATGATTTGATTTACAGCAAATCATTAAGCCATCAAAGAGAAATATGTGTCTCTCATGTTTGGCTCCTACACGTGTAAGAGTTCCTTCCATTATAAATTCATTACAACACTGTCCAATGTCTTTTCCCTCCCAACCATCAATATTCTTCTGAATCTCGTTCATCTTCTTGATTGCTAGTTGTTTCCCCTTCATTTGCTGACTATAAAACCGACATGCAGATTCACTGGAATAAAGAAAAAGACATTATTAGTACATAGATGACAGAAAACCTAGAGCTCATGTAAGTAAGGGAAAGTGTAAAAGTAGATTTTTACAAGTCTCACTGAGAAGGTATTCACTAATTCCCCAAATAGATTAGAATTACAAAATTACACAATTTTGAAAATTAAAGCAACCTAGAAATTTTTTTCAGTGTTCTAAAAAGCACAATGATTGCTGACAAAATTCTCCTTAAATGTAACTACAAAATGATTATTTCTATCTTGGCTACTAAATATTTAGAATGACAACTAATAAAAAGTAGCCCAATACAGTAAAAAAAAGTAATCTGAAAGATTAAAATAAATTATTTAGAAGAGTTTAAATGGACAAGACCCAAAGCTAAAAACATGTAGCACATATTATAATCAGGAAAGTGGAAGCAATGTTATCTGAATTAATGCCTCAAGTTATATAATCCCTAAAATAAAGGACACTAATAATTTTACTTTGACAGAATAACGATGCCAACATAAATCTACCCGATACATTTTACTCTGTCTCTCCTTCAGCTTACCAGTTGACTCTCAGGAGGTCTTGTCTGGGAGTATGCAAGGAAAATGCACAAATATGAAAGGTTTTTCAAACAATAACAATTCTCTTGGCTTTGATGTCACTTCCTCTAAAAGACCAGGCTTGTCACTAAAACTATTTTCTTCATTGTTTACTTGAGGAGGGAACTGGGATCCCTGAATTTACACCACAATATTCAGGGAAAAAAGGATATTTTAAAAAGTAAAAATATTCACCTCAGTCTTCGTTTTGCAAGACTTTTAGAACATATTTTTTCCATACCACTCTGAACATTAAGCAAAGCTGTTATTGCTTGTTTTAAACATTCCTTGTCTTCTTGATCTTCACTTTTTTCTTCTAACTGCTGTAAAGCCAAAATGACAAATCTGAACCAGTAGTACATTTTTGGATAAAATAATAATAAACTCATTTAAGGATAAAAATAACATTTATTCAACTGTCACAATAAAAATTTTAAATGTGTCATCAAATATTCTTTTTAAAAGTGTTTTTCTTGTGTGTTACTATTAATACACAACCAAGTTTTCTACATTAAAAGACCAAGATTAGCAGTGTTAAGATGGGTTATATCTTGTGACAGGCAGTAATATGTAGTTTTTCAAGGTGCATACCACTGAAAAGAAATGGGGAGCATAATCGATCTACTGAATTATCATAGAGTTAGCATACCACTAAGCATGTAGACGAGGTTTTTTTTTTTTTAAGTGTGGAATTTGGTCTTAGGTTTCTGACCCCTATATTATTGTTATATAATATTGAGATGATAAGGAAGATAAATATACAGAGAACGATGCAATATAGTAGAAGGAATCTCAATTACAAAATCTAGGATCAAATTTTGACTCTACTTCTGTGTGACCTTGGGGCAAGTCACTTGATCTCTGAGTCTTACTTTTCCCATTTGCCAAATAAGGCTTATAAAAAGCCTACCCTGCCTACTTTTAGGGGTTGTTATTAAAAACCAAAGCACTTTGTAAATGGTAACACACAATGTAAGTGTAAATGGTTTTCTTTGTAATTATACTACAGAATTAACATTAGTATAATAAAGAACTTTGTCCATATCCACATTAAGATTTTGAGTGAAGCTATAATATACATATTTATGAAACTGAAACTCAAGCATATTTTCTATTACTGGCAAATATCTGTGTCAGACAGAACGTCTCTACTTAACAAGAACTAAGTCATCAGTAACTAATTGTCAATACAGTAAGGTGGCTATGATTCAAGCAAGCACTTAACAGATGTATGAGTCACAATAATTCACTCATACATCTTAAACCTGTTCCTGGTTACCAAAAGGAAAAGTTAAGAAATCACATATTGGCTGGCTGCAATGGCCTATGCCTATAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGTGGG
|
ACTCAAAATATTACTCTATACCAAAGCTAAAAATTGATATAGAAAAGAAGTATCAGACAGAAATAACTAATAAAACATCATTACAAAAGTACCATGTCCACGGACTTTACCTAACATTGTACACATTAAGGAAAGAAGACTTTCAGGACTACAAAACAAGTATCAGCTTGTTCCAGTTAATTTTGCTTTAAAGTGTCCTCATTTAAAAAAATAAATAAAAGGGACAGTTCCCCAGACAATAGTTGTAACCATTCTTCAGCTGCTTATTAATAATCATAAATTAACTTTGTGAAATATAGCAATTTAGAGAAAACTTCTATCACTCAATCAAGTCTTACAGAAACAATTAAAAATTTTGTAATTTGAAAATGTTTTCCTGCCCAAGTATCACTGACTTGTGACAGTAAACACTAGTAGTAAGTCTTCTTACAATGCTCTACAGGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAAAACTTCTTTCTTACAAACACAGAGAAAAATCTAAAGATTAATTTTACTCCAAATGAGTCTAGGAACCCCAAACAAAAGTACTTAGGATGAAATGATAAAGTTTAGAATGCTCATGTTATAAAAATTCTATGAGTCCTCTAAGGGGACTTAAAAACCAGGAAAATGTGGCAAGAAGGGCAATTTGAACTTTTATAGCCTTAAAAATCTCTTAAGCAGAAAAGAAGTATTTTGCAATCACAAATTTTGGGTAACTGAATAAAAAACATTTTTATAGTTGTAGTCTAGATCATAAAGAACATAGAAAAGGTTGGTGAAGCACAACTAAATCGGCAGGTCATACTACCGAAAAATTGTACCTCTCAAAAAACAGCTTTATATGGAAAAAAATGACAATAACCTATTTGTTTTTCATGTAAAATCTAGGCAGCCTATTTACATTTCCTATGATTTTTTAAATTTTTGGGTCAGTAAAATAAATACACTGACTATAGACATTTCTAGGTGAAAAATTATAATAAAACTGGAATCCTTGGCTTCCAGGATTGCAACATTTATTATTAAATAATCAGGTTTAGGAGTGGAAACTGAGAGAAAGCAATGCCGTGTATATTTGTACTACCAGCACAATTTTGTTATATTAAAATTTTTATTTATAATCTCAGAAATGGAAAAAGAAGAAAGAAAAAAAAGATAAAGGAGTAAAAAACTTTTTAGATCCCAATAATGATGATTTACTACTAACTTTAGTCTTGTTTCTGTCACTTTCTAACTGGATAAATTTAGCCAAGTGACCTCATTTTCTCATCTATAACTGATGGTAAGGTTAAAAAAAAGTATTTAAGTGTAGTAGAAAAAGTAAAACATTCCAAAGAAATATAAAGTGGGGTATTTTTAGTCAAAGAAAAGAGGTCTTTGGTTGTTAGTTTCTTTTCTATTTTAGGCACAATAAACCCATGCAGGAAAGAAAATCAGTTTGAAGCAGGAAAACAAAAGTGACAGGCAACTGCATAATTCTTACCTGCGTACATATGGTACGTAAGCCTCTCTATAAGTTTAATAACAGTTCCTGCTTTGATAATTGGAATTCCAGCCTTGGGCTGCATGTTCTCTTCAAATATAATATTCTCTTCAGAGTCAGGCTCTGCAAATCTATAAACATCAGCACTAGGCAGCCTCATCTGCTCCTCTTTCTCTTCCTGTAGCATTGTTACATCAAGCATCCTTTCCAGTGTACTCCGGTACTGTAAAGATATCAATGCTGCCATCCAATTGTTTTTCTCTTCAGCTGACTTGGCAGAAAATATAACACTATTTTCATCTTTTAAAATTATTTCAAAAGCATGCTTGTATTCATTGGTGTCATCTTTATCATTAATTTGTACCTTTCGCATAAAAAACTTTTCTTTAAGACGATATTCTGCATTGCTAGCACCAGGAAGTCTTGGCTGCCCATGATTTGATTTACAGCAAATCATTAAGCCATCAAAGAGAAATATGTGTCTCTCATGTTTGGCTCCTACACGTGTAAGAGTTCCTTCCATTATAAATTCATTACAACACTGTCCAATGTCTTTTCCCTTCCAACCATCAATATTCTTCTGAATCTCGTTCATCTTCTTGATTGCTAGTTGTTTCCCCTTCATTTGCTGACTATAAAACCGACATGCAGATTCACTGGAATAAAGAAAAAGACATTATTAGTACATAGATGACAGAAAACCTAGAGCTCATGTAAGTAAGGGAAAGTGTAAAAGTAGATTTTTACAAGTCTCACTGAGAAGGTATTCACTAATTCCCCAAATAGATTAGAATTACAAAATTACACAATTTTGAAAATTAAAGCAACCTAGAAATTTTTTTCAGTGTTCTAAAAAGCACAATGATTGCTGACAAAATTCTCCTTAAATGTAACTACAAAATGATTATTTCTATCTTGGCTACTAAATATTTAGAATGACAACTAATAAAAAGTAGCCCAATACAGTAAAAAAAAGTAATCTGAAAGATTAAAATAAATTATTTAGAAGAGTTTAAATGGACAAGACCCAAAGCTAAAAACATGTAGCACATATTATAATCAGGAAAGTGGAAGCAATGTTATCTGAATTAATGCCTCAAGTTATATAATCCCTAAAATAAAGGACACTAATAATTTTACTTTGACAGAATAACGATGCCAACATAAATCTACCCGATACATTTTACTCTGTCTCTCCTTCAGCTTACCAGTTGACTCTCAGGAGGTCTTGTCTGGGAGTATGCAAGGAAAATGCACAAATATGAAAGGTTTTTCAAACAATAACAATTCTCTTGGCTTTGATGTCACTTCCTCTAAAAGACCAGGCTTGTCACTAAAACTATTTTCTTCATTGTTTACTTGAGGAGGGAACTGGGATCCCTGAATTTACACCACAATATTCAGGGAAAAAAGGATATTTTAAAAAGTAAAAATATTCACCTCAGTCTTCGTTTTGCAAGACTTTTAGAACATATTTTTTCCATACCACTCTGAACATTAAGCAAAGCTGTTATTGCTTGTTTTAAACATTCCTTGTCTTCTTGATCTTCACTTTTTTCTTCTAACTGCTGTAAAGCCAAAATGACAAATCTGAACCAGTAGTACATTTTTGGATAAAATAATAATAAACTCATTTAAGGATAAAAATAACATTTATTCAACTGTCACAATAAAAATTTTAAATGTGTCATCAAATATTCTTTTTAAAAGTGTTTTTCTTGTGTGTTACTATTAATACACAACCAAGTTTTCTACATTAAAAGACCAAGATTAGCAGTGTTAAGATGGGTTATATCTTGTGACAGGCAGTAATATGTAGTTTTTCAAGGTGCATACCACTGAAAAGAAATGGGGAGCATAATCGATCTACTGAATTATCATAGAGTTAGCATACCACTAAGCATGTAGACGAGGTTTTTTTTTTTTTAAGTGTGGAATTTGGTCTTAGGTTTCTGACCCCTATATTATTGTTATATAATATTGAGATGATAAGGAAGATAAATATACAGAGAACGATGCAATATAGTAGAAGGAATCTCAATTACAAAATCTAGGATCAAATTTTGACTCTACTTCTGTGTGACCTTGGGGCAAGTCACTTGATCTCTGAGTCTTACTTTTCCCATTTGCCAAATAAGGCTTATAAAAAGCCTACCCTGCCTACTTTTAGGGGTTGTTATTAAAAACCAAAGCACTTTGTAAATGGTAACACACAATGTAAGTGTAAATGGTTTTCTTTGTAATTATACTACAGAATTAACATTAGTATAATAAAGAACTTTGTCCATATCCACATTAAGATTTTGAGTGAAGCTATAATATACATATTTATGAAACTGAAACTCAAGCATATTTTCTATTACTGGCAAATATCTGTGTCAGACAGAACGTCTCTACTTAACAAGAACTAAGTCATCAGTAACTAATTGTCAATACAGTAAGGTGGCTATGATTCAAGCAAGCACTTAACAGATGTATGAGTCACAATAATTCACTCATACATCTTAAACCTGTTCCTGGTTACCAAAAGGAAAAGTTAAGAAATCACATATTGGCTGGCTGCAATGGCCTATGCCTATAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGTGGG
|
Task1_train_3442
|
An alteration has been detected in SOS1 (SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1) on Chromosome 2. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
|
Pathogenic; Noonan syndrome and Noonan-related syndrome
|
ACTCAAAATATTACTCTATACCAAAGCTAAAAATTGATATAGAAAAGAAGTATCAGACAGAAATAACTAATAAAACATCATTACAAAAGTACCATGTCCACGGACTTTACCTAACATTGTACACATTAAGGAAAGAAGACTTTCAGGACTACAAAACAAGTATCAGCTTGTTCCAGTTAATTTTGCTTTAAAGTGTCCTCATTTAAAAAAATAAATAAAAGGGACAGTTCCCCAGACAATAGTTGTAACCATTCTTCAGCTGCTTATTAATAATCATAAATTAACTTTGTGAAATATAGCAATTTAGAGAAAACTTCTATCACTCAATCAAGTCTTACAGAAACAATTAAAAATTTTGTAATTTGAAAATGTTTTCCTGCCCAAGTATCACTGACTTGTGACAGTAAACACTAGTAGTAAGTCTTCTTACAATGCTCTACAGGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAAAACTTCTTTCTTACAAACACAGAGAAAAATCTAAAGATTAATTTTACTCCAAATGAGTCTAGGAACCCCAAACAAAAGTACTTAGGATGAAATGATAAAGTTTAGAATGCTCATGTTATAAAAATTCTATGAGTCCTCTAAGGGGACTTAAAAACCAGGAAAATGTGGCAAGAAGGGCAATTTGAACTTTTATAGCCTTAAAAATCTCTTAAGCAGAAAAGAAGTATTTTGCAATCACAAATTTTGGGTAACTGAATAAAAAACATTTTTATAGTTGTAGTCTAGATCATAAAGAACATAGAAAAGGTTGGTGAAGCACAACTAAATCGGCAGGTCATACTACCGAAAAATTGTACCTCTCAAAAAACAGCTTTATATGGAAAAAAATGACAATAACCTATTTGTTTTTCATGTAAAATCTAGGCAGCCTATTTACATTTCCTATGATTTTTTAAATTTTTGGGTCAGTAAAATAAATACACTGACTATAGACATTTCTAGGTGAAAAATTATAATAAAACTGGAATCCTTGGCTTCCAGGATTGCAACATTTATTATTAAATAATCAGGTTTAGGAGTGGAAACTGAGAGAAAGCAATGCCGTGTATATTTGTACTACCAGCACAATTTTGTTATATTAAAATTTTTATTTATAATCTCAGAAATGGAAAAAGAAGAAAGAAAAAAAAGATAAAGGAGTAAAAAACTTTTTAGATCCCAATAATGATGATTTACTACTAACTTTAGTCTTGTTTCTGTCACTTTCTAACTGGATAAATTTAGCCAAGTGACCTCATTTTCTCATCTATAACTGATGGTAAGGTTAAAAAAAAGTATTTAAGTGTAGTAGAAAAAGTAAAACATTCCAAAGAAATATAAAGTGGGGTATTTTTAGTCAAAGAAAAGAGGTCTTTGGTTGTTAGTTTCTTTTCTATTTTAGGCACAATAAACCCATGCAGGAAAGAAAATCAGTTTGAAGCAGGAAAACAAAAGTGACAGGCAACTGCATAATTCTTACCTGCGTACATATGGTACGTAAGCCTCTCTATAAGTTTAATAACAGTTCCTGCTTTGATAATTGGAATTCCAGCCTTGGGCTGCATGTTCTCTTCAAATATAATATTCTCTTCAGAGTCAGGCTCTGCAAATCTATAAACATCAGCACTAGGCAGCCTCATCTGCTCCTCTTTCTCTTCCTGTAGCATTGTTACATCAAGCATCCTTTCCAGTGTACTCCGGTACTGTAAAGATATCAATGCTGCCATCCAATTGTTTTTCTCTTCAGCTGACTTGGCAGAAAATATAACACTATTTTCATCTTTTAAAATTATTTCAAAAGCATGCTTGTATTCATTGGTGTCATCTTTATCATTAATTTGTACCTTTCGCATAAAAAACTTTTCTTTAAGACGATATTCTGCATTGCTAGCACCAGGAAGTCTTGGCTGCCCATGATTTGATTTACAGCAAATCATTAAGCCATCAAAGAGAAATATGTGTCTCTCATGTTTGGCTCCTACACGTGTAAGAGTTCCTTCCATTATAAATTCATTACAACACTGTCCAATGTCTTTTCCCTCCCAACCATCAATATTCTTCTGAATCTCGTTCATCTTCTTGATTGCTAGTTGTTTCCCCTTCATTTGCTGACTATAAAACCGACATGCAGATTCACTGGAATAAAGAAAAAGACATTATTAGTACATAGATGACAGAAAACCTAGAGCTCATGTAAGTAAGGGAAAGTGTAAAAGTAGATTTTTACAAGTCTCACTGAGAAGGTATTCACTAATTCCCCAAATAGATTAGAATTACAAAATTACACAATTTTGAAAATTAAAGCAACCTAGAAATTTTTTTCAGTGTTCTAAAAAGCACAATGATTGCTGACAAAATTCTCCTTAAATGTAACTACAAAATGATTATTTCTATCTTGGCTACTAAATATTTAGAATGACAACTAATAAAAAGTAGCCCAATACAGTAAAAAAAAGTAATCTGAAAGATTAAAATAAATTATTTAGAAGAGTTTAAATGGACAAGACCCAAAGCTAAAAACATGTAGCACATATTATAATCAGGAAAGTGGAAGCAATGTTATCTGAATTAATGCCTCAAGTTATATAATCCCTAAAATAAAGGACACTAATAATTTTACTTTGACAGAATAACGATGCCAACATAAATCTACCCGATACATTTTACTCTGTCTCTCCTTCAGCTTACCAGTTGACTCTCAGGAGGTCTTGTCTGGGAGTATGCAAGGAAAATGCACAAATATGAAAGGTTTTTCAAACAATAACAATTCTCTTGGCTTTGATGTCACTTCCTCTAAAAGACCAGGCTTGTCACTAAAACTATTTTCTTCATTGTTTACTTGAGGAGGGAACTGGGATCCCTGAATTTACACCACAATATTCAGGGAAAAAAGGATATTTTAAAAAGTAAAAATATTCACCTCAGTCTTCGTTTTGCAAGACTTTTAGAACATATTTTTTCCATACCACTCTGAACATTAAGCAAAGCTGTTATTGCTTGTTTTAAACATTCCTTGTCTTCTTGATCTTCACTTTTTTCTTCTAACTGCTGTAAAGCCAAAATGACAAATCTGAACCAGTAGTACATTTTTGGATAAAATAATAATAAACTCATTTAAGGATAAAAATAACATTTATTCAACTGTCACAATAAAAATTTTAAATGTGTCATCAAATATTCTTTTTAAAAGTGTTTTTCTTGTGTGTTACTATTAATACACAACCAAGTTTTCTACATTAAAAGACCAAGATTAGCAGTGTTAAGATGGGTTATATCTTGTGACAGGCAGTAATATGTAGTTTTTCAAGGTGCATACCACTGAAAAGAAATGGGGAGCATAATCGATCTACTGAATTATCATAGAGTTAGCATACCACTAAGCATGTAGACGAGGTTTTTTTTTTTTTAAGTGTGGAATTTGGTCTTAGGTTTCTGACCCCTATATTATTGTTATATAATATTGAGATGATAAGGAAGATAAATATACAGAGAACGATGCAATATAGTAGAAGGAATCTCAATTACAAAATCTAGGATCAAATTTTGACTCTACTTCTGTGTGACCTTGGGGCAAGTCACTTGATCTCTGAGTCTTACTTTTCCCATTTGCCAAATAAGGCTTATAAAAAGCCTACCCTGCCTACTTTTAGGGGTTGTTATTAAAAACCAAAGCACTTTGTAAATGGTAACACACAATGTAAGTGTAAATGGTTTTCTTTGTAATTATACTACAGAATTAACATTAGTATAATAAAGAACTTTGTCCATATCCACATTAAGATTTTGAGTGAAGCTATAATATACATATTTATGAAACTGAAACTCAAGCATATTTTCTATTACTGGCAAATATCTGTGTCAGACAGAACGTCTCTACTTAACAAGAACTAAGTCATCAGTAACTAATTGTCAATACAGTAAGGTGGCTATGATTCAAGCAAGCACTTAACAGATGTATGAGTCACAATAATTCACTCATACATCTTAAACCTGTTCCTGGTTACCAAAAGGAAAAGTTAAGAAATCACATATTGGCTGGCTGCAATGGCCTATGCCTATAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGTGGG
|
ACTCAAAATATTACTCTATACCAAAGCTAAAAATTGATATAGAAAAGAAGTATCAGACAGAAATAACTAATAAAACATCATTACAAAAGTACCATGTCCACGGACTTTACCTAACATTGTACACATTAAGGAAAGAAGACTTTCAGGACTACAAAACAAGTATCAGCTTGTTCCAGTTAATTTTGCTTTAAAGTGTCCTCATTTAAAAAAATAAATAAAAGGGACAGTTCCCCAGACAATAGTTGTAACCATTCTTCAGCTGCTTATTAATAATCATAAATTAACTTTGTGAAATATAGCAATTTAGAGAAAACTTCTATCACTCAATCAAGTCTTACAGAAACAATTAAAAATTTTGTAATTTGAAAATGTTTTCCTGCCCAAGTATCACTGACTTGTGACAGTAAACACTAGTAGTAAGTCTTCTTACAATGCTCTACAGGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAAAACTTCTTTCTTACAAACACAGAGAAAAATCTAAAGATTAATTTTACTCCAAATGAGTCTAGGAACCCCAAACAAAAGTACTTAGGATGAAATGATAAAGTTTAGAATGCTCATGTTATAAAAATTCTATGAGTCCTCTAAGGGGACTTAAAAACCAGGAAAATGTGGCAAGAAGGGCAATTTGAACTTTTATAGCCTTAAAAATCTCTTAAGCAGAAAAGAAGTATTTTGCAATCACAAATTTTGGGTAACTGAATAAAAAACATTTTTATAGTTGTAGTCTAGATCATAAAGAACATAGAAAAGGTTGGTGAAGCACAACTAAATCGGCAGGTCATACTACCGAAAAATTGTACCTCTCAAAAAACAGCTTTATATGGAAAAAAATGACAATAACCTATTTGTTTTTCATGTAAAATCTAGGCAGCCTATTTACATTTCCTATGATTTTTTAAATTTTTGGGTCAGTAAAATAAATACACTGACTATAGACATTTCTAGGTGAAAAATTATAATAAAACTGGAATCCTTGGCTTCCAGGATTGCAACATTTATTATTAAATAATCAGGTTTAGGAGTGGAAACTGAGAGAAAGCAATGCCGTGTATATTTGTACTACCAGCACAATTTTGTTATATTAAAATTTTTATTTATAATCTCAGAAATGGAAAAAGAAGAAAGAAAAAAAAGATAAAGGAGTAAAAAACTTTTTAGATCCCAATAATGATGATTTACTACTAACTTTAGTCTTGTTTCTGTCACTTTCTAACTGGATAAATTTAGCCAAGTGACCTCATTTTCTCATCTATAACTGATGGTAAGGTTAAAAAAAAGTATTTAAGTGTAGTAGAAAAAGTAAAACATTCCAAAGAAATATAAAGTGGGGTATTTTTAGTCAAAGAAAAGAGGTCTTTGGTTGTTAGTTTCTTTTCTATTTTAGGCACAATAAACCCATGCAGGAAAGAAAATCAGTTTGAAGCAGGAAAACAAAAGTGACAGGCAACTGCATAATTCTTACCTGCGTACATATGGTACGTAAGCCTCTCTATAAGTTTAATAACAGTTCCTGCTTTGATAATTGGAATTCCAGCCTTGGGCTGCATGTTCTCTTCAAATATAATATTCTCTTCAGAGTCAGGCTCTGCAAATCTATAAACATCAGCACTAGGCAGCCTCATCTGCTCCTCTTTCTCTTCCTGTAGCATTGTTACATCAAGCATCCTTTCCAGTGTACTCCGGTACTGTAAAGATATCAATGCTGCCATCCAATTGTTTTTCTCTTCAGCTGACTTGGCAGAAAATATAACACTATTTTCATCTTTTAAAATTATTTCAAAAGCATGCTTGTATTCATTGGTGTCATCTTTATCATTAATTTGTACCTTTCGCATAAAAAACTTTTCTTTAAGACGATATTCTGCATTGCTAGCACCAGGAAGTCTTGGCTGCCCATGATTTGATTTACAGCAAATCATTAAGCCATCAAAGAGAAATATGTGTCTCTCATGTTTGGCTCCTACACGTGTAAGAGTTCCTTCCATTATAAATTCATTACAACACTGTCCAATGTCTTTTCCCTTCCAACCATCAATATTCTTCTGAATCTCGTTCATCTTCTTGATTGCTAGTTGTTTCCCCTTCATTTGCTGACTATAAAACCGACATGCAGATTCACTGGAATAAAGAAAAAGACATTATTAGTACATAGATGACAGAAAACCTAGAGCTCATGTAAGTAAGGGAAAGTGTAAAAGTAGATTTTTACAAGTCTCACTGAGAAGGTATTCACTAATTCCCCAAATAGATTAGAATTACAAAATTACACAATTTTGAAAATTAAAGCAACCTAGAAATTTTTTTCAGTGTTCTAAAAAGCACAATGATTGCTGACAAAATTCTCCTTAAATGTAACTACAAAATGATTATTTCTATCTTGGCTACTAAATATTTAGAATGACAACTAATAAAAAGTAGCCCAATACAGTAAAAAAAAGTAATCTGAAAGATTAAAATAAATTATTTAGAAGAGTTTAAATGGACAAGACCCAAAGCTAAAAACATGTAGCACATATTATAATCAGGAAAGTGGAAGCAATGTTATCTGAATTAATGCCTCAAGTTATATAATCCCTAAAATAAAGGACACTAATAATTTTACTTTGACAGAATAACGATGCCAACATAAATCTACCCGATACATTTTACTCTGTCTCTCCTTCAGCTTACCAGTTGACTCTCAGGAGGTCTTGTCTGGGAGTATGCAAGGAAAATGCACAAATATGAAAGGTTTTTCAAACAATAACAATTCTCTTGGCTTTGATGTCACTTCCTCTAAAAGACCAGGCTTGTCACTAAAACTATTTTCTTCATTGTTTACTTGAGGAGGGAACTGGGATCCCTGAATTTACACCACAATATTCAGGGAAAAAAGGATATTTTAAAAAGTAAAAATATTCACCTCAGTCTTCGTTTTGCAAGACTTTTAGAACATATTTTTTCCATACCACTCTGAACATTAAGCAAAGCTGTTATTGCTTGTTTTAAACATTCCTTGTCTTCTTGATCTTCACTTTTTTCTTCTAACTGCTGTAAAGCCAAAATGACAAATCTGAACCAGTAGTACATTTTTGGATAAAATAATAATAAACTCATTTAAGGATAAAAATAACATTTATTCAACTGTCACAATAAAAATTTTAAATGTGTCATCAAATATTCTTTTTAAAAGTGTTTTTCTTGTGTGTTACTATTAATACACAACCAAGTTTTCTACATTAAAAGACCAAGATTAGCAGTGTTAAGATGGGTTATATCTTGTGACAGGCAGTAATATGTAGTTTTTCAAGGTGCATACCACTGAAAAGAAATGGGGAGCATAATCGATCTACTGAATTATCATAGAGTTAGCATACCACTAAGCATGTAGACGAGGTTTTTTTTTTTTTAAGTGTGGAATTTGGTCTTAGGTTTCTGACCCCTATATTATTGTTATATAATATTGAGATGATAAGGAAGATAAATATACAGAGAACGATGCAATATAGTAGAAGGAATCTCAATTACAAAATCTAGGATCAAATTTTGACTCTACTTCTGTGTGACCTTGGGGCAAGTCACTTGATCTCTGAGTCTTACTTTTCCCATTTGCCAAATAAGGCTTATAAAAAGCCTACCCTGCCTACTTTTAGGGGTTGTTATTAAAAACCAAAGCACTTTGTAAATGGTAACACACAATGTAAGTGTAAATGGTTTTCTTTGTAATTATACTACAGAATTAACATTAGTATAATAAAGAACTTTGTCCATATCCACATTAAGATTTTGAGTGAAGCTATAATATACATATTTATGAAACTGAAACTCAAGCATATTTTCTATTACTGGCAAATATCTGTGTCAGACAGAACGTCTCTACTTAACAAGAACTAAGTCATCAGTAACTAATTGTCAATACAGTAAGGTGGCTATGATTCAAGCAAGCACTTAACAGATGTATGAGTCACAATAATTCACTCATACATCTTAAACCTGTTCCTGGTTACCAAAAGGAAAAGTTAAGAAATCACATATTGGCTGGCTGCAATGGCCTATGCCTATAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGTGGG
|
Task1_train_3443
|
This variant affects gene SOS1 (SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1) located on Chromosome 2. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
|
Pathogenic; Noonan syndrome
|
ACTCAAAATATTACTCTATACCAAAGCTAAAAATTGATATAGAAAAGAAGTATCAGACAGAAATAACTAATAAAACATCATTACAAAAGTACCATGTCCACGGACTTTACCTAACATTGTACACATTAAGGAAAGAAGACTTTCAGGACTACAAAACAAGTATCAGCTTGTTCCAGTTAATTTTGCTTTAAAGTGTCCTCATTTAAAAAAATAAATAAAAGGGACAGTTCCCCAGACAATAGTTGTAACCATTCTTCAGCTGCTTATTAATAATCATAAATTAACTTTGTGAAATATAGCAATTTAGAGAAAACTTCTATCACTCAATCAAGTCTTACAGAAACAATTAAAAATTTTGTAATTTGAAAATGTTTTCCTGCCCAAGTATCACTGACTTGTGACAGTAAACACTAGTAGTAAGTCTTCTTACAATGCTCTACAGGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAAAACTTCTTTCTTACAAACACAGAGAAAAATCTAAAGATTAATTTTACTCCAAATGAGTCTAGGAACCCCAAACAAAAGTACTTAGGATGAAATGATAAAGTTTAGAATGCTCATGTTATAAAAATTCTATGAGTCCTCTAAGGGGACTTAAAAACCAGGAAAATGTGGCAAGAAGGGCAATTTGAACTTTTATAGCCTTAAAAATCTCTTAAGCAGAAAAGAAGTATTTTGCAATCACAAATTTTGGGTAACTGAATAAAAAACATTTTTATAGTTGTAGTCTAGATCATAAAGAACATAGAAAAGGTTGGTGAAGCACAACTAAATCGGCAGGTCATACTACCGAAAAATTGTACCTCTCAAAAAACAGCTTTATATGGAAAAAAATGACAATAACCTATTTGTTTTTCATGTAAAATCTAGGCAGCCTATTTACATTTCCTATGATTTTTTAAATTTTTGGGTCAGTAAAATAAATACACTGACTATAGACATTTCTAGGTGAAAAATTATAATAAAACTGGAATCCTTGGCTTCCAGGATTGCAACATTTATTATTAAATAATCAGGTTTAGGAGTGGAAACTGAGAGAAAGCAATGCCGTGTATATTTGTACTACCAGCACAATTTTGTTATATTAAAATTTTTATTTATAATCTCAGAAATGGAAAAAGAAGAAAGAAAAAAAAGATAAAGGAGTAAAAAACTTTTTAGATCCCAATAATGATGATTTACTACTAACTTTAGTCTTGTTTCTGTCACTTTCTAACTGGATAAATTTAGCCAAGTGACCTCATTTTCTCATCTATAACTGATGGTAAGGTTAAAAAAAAGTATTTAAGTGTAGTAGAAAAAGTAAAACATTCCAAAGAAATATAAAGTGGGGTATTTTTAGTCAAAGAAAAGAGGTCTTTGGTTGTTAGTTTCTTTTCTATTTTAGGCACAATAAACCCATGCAGGAAAGAAAATCAGTTTGAAGCAGGAAAACAAAAGTGACAGGCAACTGCATAATTCTTACCTGCGTACATATGGTACGTAAGCCTCTCTATAAGTTTAATAACAGTTCCTGCTTTGATAATTGGAATTCCAGCCTTGGGCTGCATGTTCTCTTCAAATATAATATTCTCTTCAGAGTCAGGCTCTGCAAATCTATAAACATCAGCACTAGGCAGCCTCATCTGCTCCTCTTTCTCTTCCTGTAGCATTGTTACATCAAGCATCCTTTCCAGTGTACTCCGGTACTGTAAAGATATCAATGCTGCCATCCAATTGTTTTTCTCTTCAGCTGACTTGGCAGAAAATATAACACTATTTTCATCTTTTAAAATTATTTCAAAAGCATGCTTGTATTCATTGGTGTCATCTTTATCATTAATTTGTACCTTTCGCATAAAAAACTTTTCTTTAAGACGATATTCTGCATTGCTAGCACCAGGAAGTCTTGGCTGCCCATGATTTGATTTACAGCAAATCATTAAGCCATCAAAGAGAAATATGTGTCTCTCATGTTTGGCTCCTACACGTGTAAGAGTTCCTTCCATTATAAATTCATTACAACACTGTCCAATGTCTTTTCCCTCCCAACCATCAATATTCTTCTGAATCTCGTTCATCTTCTTGATTGCTAGTTGTTTCCCCTTCATTTGCTGACTATAAAACCGACATGCAGATTCACTGGAATAAAGAAAAAGACATTATTAGTACATAGATGACAGAAAACCTAGAGCTCATGTAAGTAAGGGAAAGTGTAAAAGTAGATTTTTACAAGTCTCACTGAGAAGGTATTCACTAATTCCCCAAATAGATTAGAATTACAAAATTACACAATTTTGAAAATTAAAGCAACCTAGAAATTTTTTTCAGTGTTCTAAAAAGCACAATGATTGCTGACAAAATTCTCCTTAAATGTAACTACAAAATGATTATTTCTATCTTGGCTACTAAATATTTAGAATGACAACTAATAAAAAGTAGCCCAATACAGTAAAAAAAAGTAATCTGAAAGATTAAAATAAATTATTTAGAAGAGTTTAAATGGACAAGACCCAAAGCTAAAAACATGTAGCACATATTATAATCAGGAAAGTGGAAGCAATGTTATCTGAATTAATGCCTCAAGTTATATAATCCCTAAAATAAAGGACACTAATAATTTTACTTTGACAGAATAACGATGCCAACATAAATCTACCCGATACATTTTACTCTGTCTCTCCTTCAGCTTACCAGTTGACTCTCAGGAGGTCTTGTCTGGGAGTATGCAAGGAAAATGCACAAATATGAAAGGTTTTTCAAACAATAACAATTCTCTTGGCTTTGATGTCACTTCCTCTAAAAGACCAGGCTTGTCACTAAAACTATTTTCTTCATTGTTTACTTGAGGAGGGAACTGGGATCCCTGAATTTACACCACAATATTCAGGGAAAAAAGGATATTTTAAAAAGTAAAAATATTCACCTCAGTCTTCGTTTTGCAAGACTTTTAGAACATATTTTTTCCATACCACTCTGAACATTAAGCAAAGCTGTTATTGCTTGTTTTAAACATTCCTTGTCTTCTTGATCTTCACTTTTTTCTTCTAACTGCTGTAAAGCCAAAATGACAAATCTGAACCAGTAGTACATTTTTGGATAAAATAATAATAAACTCATTTAAGGATAAAAATAACATTTATTCAACTGTCACAATAAAAATTTTAAATGTGTCATCAAATATTCTTTTTAAAAGTGTTTTTCTTGTGTGTTACTATTAATACACAACCAAGTTTTCTACATTAAAAGACCAAGATTAGCAGTGTTAAGATGGGTTATATCTTGTGACAGGCAGTAATATGTAGTTTTTCAAGGTGCATACCACTGAAAAGAAATGGGGAGCATAATCGATCTACTGAATTATCATAGAGTTAGCATACCACTAAGCATGTAGACGAGGTTTTTTTTTTTTTAAGTGTGGAATTTGGTCTTAGGTTTCTGACCCCTATATTATTGTTATATAATATTGAGATGATAAGGAAGATAAATATACAGAGAACGATGCAATATAGTAGAAGGAATCTCAATTACAAAATCTAGGATCAAATTTTGACTCTACTTCTGTGTGACCTTGGGGCAAGTCACTTGATCTCTGAGTCTTACTTTTCCCATTTGCCAAATAAGGCTTATAAAAAGCCTACCCTGCCTACTTTTAGGGGTTGTTATTAAAAACCAAAGCACTTTGTAAATGGTAACACACAATGTAAGTGTAAATGGTTTTCTTTGTAATTATACTACAGAATTAACATTAGTATAATAAAGAACTTTGTCCATATCCACATTAAGATTTTGAGTGAAGCTATAATATACATATTTATGAAACTGAAACTCAAGCATATTTTCTATTACTGGCAAATATCTGTGTCAGACAGAACGTCTCTACTTAACAAGAACTAAGTCATCAGTAACTAATTGTCAATACAGTAAGGTGGCTATGATTCAAGCAAGCACTTAACAGATGTATGAGTCACAATAATTCACTCATACATCTTAAACCTGTTCCTGGTTACCAAAAGGAAAAGTTAAGAAATCACATATTGGCTGGCTGCAATGGCCTATGCCTATAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGTGGG
|
ACTCAAAATATTACTCTATACCAAAGCTAAAAATTGATATAGAAAAGAAGTATCAGACAGAAATAACTAATAAAACATCATTACAAAAGTACCATGTCCACGGACTTTACCTAACATTGTACACATTAAGGAAAGAAGACTTTCAGGACTACAAAACAAGTATCAGCTTGTTCCAGTTAATTTTGCTTTAAAGTGTCCTCATTTAAAAAAATAAATAAAAGGGACAGTTCCCCAGACAATAGTTGTAACCATTCTTCAGCTGCTTATTAATAATCATAAATTAACTTTGTGAAATATAGCAATTTAGAGAAAACTTCTATCACTCAATCAAGTCTTACAGAAACAATTAAAAATTTTGTAATTTGAAAATGTTTTCCTGCCCAAGTATCACTGACTTGTGACAGTAAACACTAGTAGTAAGTCTTCTTACAATGCTCTACAGGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAAAACTTCTTTCTTACAAACACAGAGAAAAATCTAAAGATTAATTTTACTCCAAATGAGTCTAGGAACCCCAAACAAAAGTACTTAGGATGAAATGATAAAGTTTAGAATGCTCATGTTATAAAAATTCTATGAGTCCTCTAAGGGGACTTAAAAACCAGGAAAATGTGGCAAGAAGGGCAATTTGAACTTTTATAGCCTTAAAAATCTCTTAAGCAGAAAAGAAGTATTTTGCAATCACAAATTTTGGGTAACTGAATAAAAAACATTTTTATAGTTGTAGTCTAGATCATAAAGAACATAGAAAAGGTTGGTGAAGCACAACTAAATCGGCAGGTCATACTACCGAAAAATTGTACCTCTCAAAAAACAGCTTTATATGGAAAAAAATGACAATAACCTATTTGTTTTTCATGTAAAATCTAGGCAGCCTATTTACATTTCCTATGATTTTTTAAATTTTTGGGTCAGTAAAATAAATACACTGACTATAGACATTTCTAGGTGAAAAATTATAATAAAACTGGAATCCTTGGCTTCCAGGATTGCAACATTTATTATTAAATAATCAGGTTTAGGAGTGGAAACTGAGAGAAAGCAATGCCGTGTATATTTGTACTACCAGCACAATTTTGTTATATTAAAATTTTTATTTATAATCTCAGAAATGGAAAAAGAAGAAAGAAAAAAAAGATAAAGGAGTAAAAAACTTTTTAGATCCCAATAATGATGATTTACTACTAACTTTAGTCTTGTTTCTGTCACTTTCTAACTGGATAAATTTAGCCAAGTGACCTCATTTTCTCATCTATAACTGATGGTAAGGTTAAAAAAAAGTATTTAAGTGTAGTAGAAAAAGTAAAACATTCCAAAGAAATATAAAGTGGGGTATTTTTAGTCAAAGAAAAGAGGTCTTTGGTTGTTAGTTTCTTTTCTATTTTAGGCACAATAAACCCATGCAGGAAAGAAAATCAGTTTGAAGCAGGAAAACAAAAGTGACAGGCAACTGCATAATTCTTACCTGCGTACATATGGTACGTAAGCCTCTCTATAAGTTTAATAACAGTTCCTGCTTTGATAATTGGAATTCCAGCCTTGGGCTGCATGTTCTCTTCAAATATAATATTCTCTTCAGAGTCAGGCTCTGCAAATCTATAAACATCAGCACTAGGCAGCCTCATCTGCTCCTCTTTCTCTTCCTGTAGCATTGTTACATCAAGCATCCTTTCCAGTGTACTCCGGTACTGTAAAGATATCAATGCTGCCATCCAATTGTTTTTCTCTTCAGCTGACTTGGCAGAAAATATAACACTATTTTCATCTTTTAAAATTATTTCAAAAGCATGCTTGTATTCATTGGTGTCATCTTTATCATTAATTTGTACCTTTCGCATAAAAAACTTTTCTTTAAGACGATATTCTGCATTGCTAGCACCAGGAAGTCTTGGCTGCCCATGATTTGATTTACAGCAAATCATTAAGCCATCAAAGAGAAATATGTGTCTCTCATGTTTGGCTCCTACACGTGTAAGAGTTCCTTCCATTATAAATTCATTACAACACTGTCCAATGTCTTTTCCCTTCCAACCATCAATATTCTTCTGAATCTCGTTCATCTTCTTGATTGCTAGTTGTTTCCCCTTCATTTGCTGACTATAAAACCGACATGCAGATTCACTGGAATAAAGAAAAAGACATTATTAGTACATAGATGACAGAAAACCTAGAGCTCATGTAAGTAAGGGAAAGTGTAAAAGTAGATTTTTACAAGTCTCACTGAGAAGGTATTCACTAATTCCCCAAATAGATTAGAATTACAAAATTACACAATTTTGAAAATTAAAGCAACCTAGAAATTTTTTTCAGTGTTCTAAAAAGCACAATGATTGCTGACAAAATTCTCCTTAAATGTAACTACAAAATGATTATTTCTATCTTGGCTACTAAATATTTAGAATGACAACTAATAAAAAGTAGCCCAATACAGTAAAAAAAAGTAATCTGAAAGATTAAAATAAATTATTTAGAAGAGTTTAAATGGACAAGACCCAAAGCTAAAAACATGTAGCACATATTATAATCAGGAAAGTGGAAGCAATGTTATCTGAATTAATGCCTCAAGTTATATAATCCCTAAAATAAAGGACACTAATAATTTTACTTTGACAGAATAACGATGCCAACATAAATCTACCCGATACATTTTACTCTGTCTCTCCTTCAGCTTACCAGTTGACTCTCAGGAGGTCTTGTCTGGGAGTATGCAAGGAAAATGCACAAATATGAAAGGTTTTTCAAACAATAACAATTCTCTTGGCTTTGATGTCACTTCCTCTAAAAGACCAGGCTTGTCACTAAAACTATTTTCTTCATTGTTTACTTGAGGAGGGAACTGGGATCCCTGAATTTACACCACAATATTCAGGGAAAAAAGGATATTTTAAAAAGTAAAAATATTCACCTCAGTCTTCGTTTTGCAAGACTTTTAGAACATATTTTTTCCATACCACTCTGAACATTAAGCAAAGCTGTTATTGCTTGTTTTAAACATTCCTTGTCTTCTTGATCTTCACTTTTTTCTTCTAACTGCTGTAAAGCCAAAATGACAAATCTGAACCAGTAGTACATTTTTGGATAAAATAATAATAAACTCATTTAAGGATAAAAATAACATTTATTCAACTGTCACAATAAAAATTTTAAATGTGTCATCAAATATTCTTTTTAAAAGTGTTTTTCTTGTGTGTTACTATTAATACACAACCAAGTTTTCTACATTAAAAGACCAAGATTAGCAGTGTTAAGATGGGTTATATCTTGTGACAGGCAGTAATATGTAGTTTTTCAAGGTGCATACCACTGAAAAGAAATGGGGAGCATAATCGATCTACTGAATTATCATAGAGTTAGCATACCACTAAGCATGTAGACGAGGTTTTTTTTTTTTTAAGTGTGGAATTTGGTCTTAGGTTTCTGACCCCTATATTATTGTTATATAATATTGAGATGATAAGGAAGATAAATATACAGAGAACGATGCAATATAGTAGAAGGAATCTCAATTACAAAATCTAGGATCAAATTTTGACTCTACTTCTGTGTGACCTTGGGGCAAGTCACTTGATCTCTGAGTCTTACTTTTCCCATTTGCCAAATAAGGCTTATAAAAAGCCTACCCTGCCTACTTTTAGGGGTTGTTATTAAAAACCAAAGCACTTTGTAAATGGTAACACACAATGTAAGTGTAAATGGTTTTCTTTGTAATTATACTACAGAATTAACATTAGTATAATAAAGAACTTTGTCCATATCCACATTAAGATTTTGAGTGAAGCTATAATATACATATTTATGAAACTGAAACTCAAGCATATTTTCTATTACTGGCAAATATCTGTGTCAGACAGAACGTCTCTACTTAACAAGAACTAAGTCATCAGTAACTAATTGTCAATACAGTAAGGTGGCTATGATTCAAGCAAGCACTTAACAGATGTATGAGTCACAATAATTCACTCATACATCTTAAACCTGTTCCTGGTTACCAAAAGGAAAAGTTAAGAAATCACATATTGGCTGGCTGCAATGGCCTATGCCTATAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGTGGG
|
Task1_train_3444
|
Here is a genetic alteration in SOS1 (SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1) on Chromosome 2. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
|
Pathogenic; RASopathy
|
CAAAATATTACTCTATACCAAAGCTAAAAATTGATATAGAAAAGAAGTATCAGACAGAAATAACTAATAAAACATCATTACAAAAGTACCATGTCCACGGACTTTACCTAACATTGTACACATTAAGGAAAGAAGACTTTCAGGACTACAAAACAAGTATCAGCTTGTTCCAGTTAATTTTGCTTTAAAGTGTCCTCATTTAAAAAAATAAATAAAAGGGACAGTTCCCCAGACAATAGTTGTAACCATTCTTCAGCTGCTTATTAATAATCATAAATTAACTTTGTGAAATATAGCAATTTAGAGAAAACTTCTATCACTCAATCAAGTCTTACAGAAACAATTAAAAATTTTGTAATTTGAAAATGTTTTCCTGCCCAAGTATCACTGACTTGTGACAGTAAACACTAGTAGTAAGTCTTCTTACAATGCTCTACAGGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAAAACTTCTTTCTTACAAACACAGAGAAAAATCTAAAGATTAATTTTACTCCAAATGAGTCTAGGAACCCCAAACAAAAGTACTTAGGATGAAATGATAAAGTTTAGAATGCTCATGTTATAAAAATTCTATGAGTCCTCTAAGGGGACTTAAAAACCAGGAAAATGTGGCAAGAAGGGCAATTTGAACTTTTATAGCCTTAAAAATCTCTTAAGCAGAAAAGAAGTATTTTGCAATCACAAATTTTGGGTAACTGAATAAAAAACATTTTTATAGTTGTAGTCTAGATCATAAAGAACATAGAAAAGGTTGGTGAAGCACAACTAAATCGGCAGGTCATACTACCGAAAAATTGTACCTCTCAAAAAACAGCTTTATATGGAAAAAAATGACAATAACCTATTTGTTTTTCATGTAAAATCTAGGCAGCCTATTTACATTTCCTATGATTTTTTAAATTTTTGGGTCAGTAAAATAAATACACTGACTATAGACATTTCTAGGTGAAAAATTATAATAAAACTGGAATCCTTGGCTTCCAGGATTGCAACATTTATTATTAAATAATCAGGTTTAGGAGTGGAAACTGAGAGAAAGCAATGCCGTGTATATTTGTACTACCAGCACAATTTTGTTATATTAAAATTTTTATTTATAATCTCAGAAATGGAAAAAGAAGAAAGAAAAAAAAGATAAAGGAGTAAAAAACTTTTTAGATCCCAATAATGATGATTTACTACTAACTTTAGTCTTGTTTCTGTCACTTTCTAACTGGATAAATTTAGCCAAGTGACCTCATTTTCTCATCTATAACTGATGGTAAGGTTAAAAAAAAGTATTTAAGTGTAGTAGAAAAAGTAAAACATTCCAAAGAAATATAAAGTGGGGTATTTTTAGTCAAAGAAAAGAGGTCTTTGGTTGTTAGTTTCTTTTCTATTTTAGGCACAATAAACCCATGCAGGAAAGAAAATCAGTTTGAAGCAGGAAAACAAAAGTGACAGGCAACTGCATAATTCTTACCTGCGTACATATGGTACGTAAGCCTCTCTATAAGTTTAATAACAGTTCCTGCTTTGATAATTGGAATTCCAGCCTTGGGCTGCATGTTCTCTTCAAATATAATATTCTCTTCAGAGTCAGGCTCTGCAAATCTATAAACATCAGCACTAGGCAGCCTCATCTGCTCCTCTTTCTCTTCCTGTAGCATTGTTACATCAAGCATCCTTTCCAGTGTACTCCGGTACTGTAAAGATATCAATGCTGCCATCCAATTGTTTTTCTCTTCAGCTGACTTGGCAGAAAATATAACACTATTTTCATCTTTTAAAATTATTTCAAAAGCATGCTTGTATTCATTGGTGTCATCTTTATCATTAATTTGTACCTTTCGCATAAAAAACTTTTCTTTAAGACGATATTCTGCATTGCTAGCACCAGGAAGTCTTGGCTGCCCATGATTTGATTTACAGCAAATCATTAAGCCATCAAAGAGAAATATGTGTCTCTCATGTTTGGCTCCTACACGTGTAAGAGTTCCTTCCATTATAAATTCATTACAACACTGTCCAATGTCTTTTCCCTCCCAACCATCAATATTCTTCTGAATCTCGTTCATCTTCTTGATTGCTAGTTGTTTCCCCTTCATTTGCTGACTATAAAACCGACATGCAGATTCACTGGAATAAAGAAAAAGACATTATTAGTACATAGATGACAGAAAACCTAGAGCTCATGTAAGTAAGGGAAAGTGTAAAAGTAGATTTTTACAAGTCTCACTGAGAAGGTATTCACTAATTCCCCAAATAGATTAGAATTACAAAATTACACAATTTTGAAAATTAAAGCAACCTAGAAATTTTTTTCAGTGTTCTAAAAAGCACAATGATTGCTGACAAAATTCTCCTTAAATGTAACTACAAAATGATTATTTCTATCTTGGCTACTAAATATTTAGAATGACAACTAATAAAAAGTAGCCCAATACAGTAAAAAAAAGTAATCTGAAAGATTAAAATAAATTATTTAGAAGAGTTTAAATGGACAAGACCCAAAGCTAAAAACATGTAGCACATATTATAATCAGGAAAGTGGAAGCAATGTTATCTGAATTAATGCCTCAAGTTATATAATCCCTAAAATAAAGGACACTAATAATTTTACTTTGACAGAATAACGATGCCAACATAAATCTACCCGATACATTTTACTCTGTCTCTCCTTCAGCTTACCAGTTGACTCTCAGGAGGTCTTGTCTGGGAGTATGCAAGGAAAATGCACAAATATGAAAGGTTTTTCAAACAATAACAATTCTCTTGGCTTTGATGTCACTTCCTCTAAAAGACCAGGCTTGTCACTAAAACTATTTTCTTCATTGTTTACTTGAGGAGGGAACTGGGATCCCTGAATTTACACCACAATATTCAGGGAAAAAAGGATATTTTAAAAAGTAAAAATATTCACCTCAGTCTTCGTTTTGCAAGACTTTTAGAACATATTTTTTCCATACCACTCTGAACATTAAGCAAAGCTGTTATTGCTTGTTTTAAACATTCCTTGTCTTCTTGATCTTCACTTTTTTCTTCTAACTGCTGTAAAGCCAAAATGACAAATCTGAACCAGTAGTACATTTTTGGATAAAATAATAATAAACTCATTTAAGGATAAAAATAACATTTATTCAACTGTCACAATAAAAATTTTAAATGTGTCATCAAATATTCTTTTTAAAAGTGTTTTTCTTGTGTGTTACTATTAATACACAACCAAGTTTTCTACATTAAAAGACCAAGATTAGCAGTGTTAAGATGGGTTATATCTTGTGACAGGCAGTAATATGTAGTTTTTCAAGGTGCATACCACTGAAAAGAAATGGGGAGCATAATCGATCTACTGAATTATCATAGAGTTAGCATACCACTAAGCATGTAGACGAGGTTTTTTTTTTTTTAAGTGTGGAATTTGGTCTTAGGTTTCTGACCCCTATATTATTGTTATATAATATTGAGATGATAAGGAAGATAAATATACAGAGAACGATGCAATATAGTAGAAGGAATCTCAATTACAAAATCTAGGATCAAATTTTGACTCTACTTCTGTGTGACCTTGGGGCAAGTCACTTGATCTCTGAGTCTTACTTTTCCCATTTGCCAAATAAGGCTTATAAAAAGCCTACCCTGCCTACTTTTAGGGGTTGTTATTAAAAACCAAAGCACTTTGTAAATGGTAACACACAATGTAAGTGTAAATGGTTTTCTTTGTAATTATACTACAGAATTAACATTAGTATAATAAAGAACTTTGTCCATATCCACATTAAGATTTTGAGTGAAGCTATAATATACATATTTATGAAACTGAAACTCAAGCATATTTTCTATTACTGGCAAATATCTGTGTCAGACAGAACGTCTCTACTTAACAAGAACTAAGTCATCAGTAACTAATTGTCAATACAGTAAGGTGGCTATGATTCAAGCAAGCACTTAACAGATGTATGAGTCACAATAATTCACTCATACATCTTAAACCTGTTCCTGGTTACCAAAAGGAAAAGTTAAGAAATCACATATTGGCTGGCTGCAATGGCCTATGCCTATAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGTGGGAGG
|
CAAAATATTACTCTATACCAAAGCTAAAAATTGATATAGAAAAGAAGTATCAGACAGAAATAACTAATAAAACATCATTACAAAAGTACCATGTCCACGGACTTTACCTAACATTGTACACATTAAGGAAAGAAGACTTTCAGGACTACAAAACAAGTATCAGCTTGTTCCAGTTAATTTTGCTTTAAAGTGTCCTCATTTAAAAAAATAAATAAAAGGGACAGTTCCCCAGACAATAGTTGTAACCATTCTTCAGCTGCTTATTAATAATCATAAATTAACTTTGTGAAATATAGCAATTTAGAGAAAACTTCTATCACTCAATCAAGTCTTACAGAAACAATTAAAAATTTTGTAATTTGAAAATGTTTTCCTGCCCAAGTATCACTGACTTGTGACAGTAAACACTAGTAGTAAGTCTTCTTACAATGCTCTACAGGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAAAACTTCTTTCTTACAAACACAGAGAAAAATCTAAAGATTAATTTTACTCCAAATGAGTCTAGGAACCCCAAACAAAAGTACTTAGGATGAAATGATAAAGTTTAGAATGCTCATGTTATAAAAATTCTATGAGTCCTCTAAGGGGACTTAAAAACCAGGAAAATGTGGCAAGAAGGGCAATTTGAACTTTTATAGCCTTAAAAATCTCTTAAGCAGAAAAGAAGTATTTTGCAATCACAAATTTTGGGTAACTGAATAAAAAACATTTTTATAGTTGTAGTCTAGATCATAAAGAACATAGAAAAGGTTGGTGAAGCACAACTAAATCGGCAGGTCATACTACCGAAAAATTGTACCTCTCAAAAAACAGCTTTATATGGAAAAAAATGACAATAACCTATTTGTTTTTCATGTAAAATCTAGGCAGCCTATTTACATTTCCTATGATTTTTTAAATTTTTGGGTCAGTAAAATAAATACACTGACTATAGACATTTCTAGGTGAAAAATTATAATAAAACTGGAATCCTTGGCTTCCAGGATTGCAACATTTATTATTAAATAATCAGGTTTAGGAGTGGAAACTGAGAGAAAGCAATGCCGTGTATATTTGTACTACCAGCACAATTTTGTTATATTAAAATTTTTATTTATAATCTCAGAAATGGAAAAAGAAGAAAGAAAAAAAAGATAAAGGAGTAAAAAACTTTTTAGATCCCAATAATGATGATTTACTACTAACTTTAGTCTTGTTTCTGTCACTTTCTAACTGGATAAATTTAGCCAAGTGACCTCATTTTCTCATCTATAACTGATGGTAAGGTTAAAAAAAAGTATTTAAGTGTAGTAGAAAAAGTAAAACATTCCAAAGAAATATAAAGTGGGGTATTTTTAGTCAAAGAAAAGAGGTCTTTGGTTGTTAGTTTCTTTTCTATTTTAGGCACAATAAACCCATGCAGGAAAGAAAATCAGTTTGAAGCAGGAAAACAAAAGTGACAGGCAACTGCATAATTCTTACCTGCGTACATATGGTACGTAAGCCTCTCTATAAGTTTAATAACAGTTCCTGCTTTGATAATTGGAATTCCAGCCTTGGGCTGCATGTTCTCTTCAAATATAATATTCTCTTCAGAGTCAGGCTCTGCAAATCTATAAACATCAGCACTAGGCAGCCTCATCTGCTCCTCTTTCTCTTCCTGTAGCATTGTTACATCAAGCATCCTTTCCAGTGTACTCCGGTACTGTAAAGATATCAATGCTGCCATCCAATTGTTTTTCTCTTCAGCTGACTTGGCAGAAAATATAACACTATTTTCATCTTTTAAAATTATTTCAAAAGCATGCTTGTATTCATTGGTGTCATCTTTATCATTAATTTGTACCTTTCGCATAAAAAACTTTTCTTTAAGACGATATTCTGCATTGCTAGCACCAGGAAGTCTTGGCTGCCCATGATTTGATTTACAGCAAATCATTAAGCCATCAAAGAGAAATATGTGTCTCTCATGTTTGGCTCCTACACGTGTAAGAGTTCCTTCCATTATAAATTCATTACAACACTGTCCAATGTCTTTTCCCTCCCGACCATCAATATTCTTCTGAATCTCGTTCATCTTCTTGATTGCTAGTTGTTTCCCCTTCATTTGCTGACTATAAAACCGACATGCAGATTCACTGGAATAAAGAAAAAGACATTATTAGTACATAGATGACAGAAAACCTAGAGCTCATGTAAGTAAGGGAAAGTGTAAAAGTAGATTTTTACAAGTCTCACTGAGAAGGTATTCACTAATTCCCCAAATAGATTAGAATTACAAAATTACACAATTTTGAAAATTAAAGCAACCTAGAAATTTTTTTCAGTGTTCTAAAAAGCACAATGATTGCTGACAAAATTCTCCTTAAATGTAACTACAAAATGATTATTTCTATCTTGGCTACTAAATATTTAGAATGACAACTAATAAAAAGTAGCCCAATACAGTAAAAAAAAGTAATCTGAAAGATTAAAATAAATTATTTAGAAGAGTTTAAATGGACAAGACCCAAAGCTAAAAACATGTAGCACATATTATAATCAGGAAAGTGGAAGCAATGTTATCTGAATTAATGCCTCAAGTTATATAATCCCTAAAATAAAGGACACTAATAATTTTACTTTGACAGAATAACGATGCCAACATAAATCTACCCGATACATTTTACTCTGTCTCTCCTTCAGCTTACCAGTTGACTCTCAGGAGGTCTTGTCTGGGAGTATGCAAGGAAAATGCACAAATATGAAAGGTTTTTCAAACAATAACAATTCTCTTGGCTTTGATGTCACTTCCTCTAAAAGACCAGGCTTGTCACTAAAACTATTTTCTTCATTGTTTACTTGAGGAGGGAACTGGGATCCCTGAATTTACACCACAATATTCAGGGAAAAAAGGATATTTTAAAAAGTAAAAATATTCACCTCAGTCTTCGTTTTGCAAGACTTTTAGAACATATTTTTTCCATACCACTCTGAACATTAAGCAAAGCTGTTATTGCTTGTTTTAAACATTCCTTGTCTTCTTGATCTTCACTTTTTTCTTCTAACTGCTGTAAAGCCAAAATGACAAATCTGAACCAGTAGTACATTTTTGGATAAAATAATAATAAACTCATTTAAGGATAAAAATAACATTTATTCAACTGTCACAATAAAAATTTTAAATGTGTCATCAAATATTCTTTTTAAAAGTGTTTTTCTTGTGTGTTACTATTAATACACAACCAAGTTTTCTACATTAAAAGACCAAGATTAGCAGTGTTAAGATGGGTTATATCTTGTGACAGGCAGTAATATGTAGTTTTTCAAGGTGCATACCACTGAAAAGAAATGGGGAGCATAATCGATCTACTGAATTATCATAGAGTTAGCATACCACTAAGCATGTAGACGAGGTTTTTTTTTTTTTAAGTGTGGAATTTGGTCTTAGGTTTCTGACCCCTATATTATTGTTATATAATATTGAGATGATAAGGAAGATAAATATACAGAGAACGATGCAATATAGTAGAAGGAATCTCAATTACAAAATCTAGGATCAAATTTTGACTCTACTTCTGTGTGACCTTGGGGCAAGTCACTTGATCTCTGAGTCTTACTTTTCCCATTTGCCAAATAAGGCTTATAAAAAGCCTACCCTGCCTACTTTTAGGGGTTGTTATTAAAAACCAAAGCACTTTGTAAATGGTAACACACAATGTAAGTGTAAATGGTTTTCTTTGTAATTATACTACAGAATTAACATTAGTATAATAAAGAACTTTGTCCATATCCACATTAAGATTTTGAGTGAAGCTATAATATACATATTTATGAAACTGAAACTCAAGCATATTTTCTATTACTGGCAAATATCTGTGTCAGACAGAACGTCTCTACTTAACAAGAACTAAGTCATCAGTAACTAATTGTCAATACAGTAAGGTGGCTATGATTCAAGCAAGCACTTAACAGATGTATGAGTCACAATAATTCACTCATACATCTTAAACCTGTTCCTGGTTACCAAAAGGAAAAGTTAAGAAATCACATATTGGCTGGCTGCAATGGCCTATGCCTATAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGTGGGAGG
|
Task1_train_3445
|
A variant found in Chromosome 2 affects SOS1 (SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
|
Pathogenic; Noonan syndrome 4
|
CAAAATATTACTCTATACCAAAGCTAAAAATTGATATAGAAAAGAAGTATCAGACAGAAATAACTAATAAAACATCATTACAAAAGTACCATGTCCACGGACTTTACCTAACATTGTACACATTAAGGAAAGAAGACTTTCAGGACTACAAAACAAGTATCAGCTTGTTCCAGTTAATTTTGCTTTAAAGTGTCCTCATTTAAAAAAATAAATAAAAGGGACAGTTCCCCAGACAATAGTTGTAACCATTCTTCAGCTGCTTATTAATAATCATAAATTAACTTTGTGAAATATAGCAATTTAGAGAAAACTTCTATCACTCAATCAAGTCTTACAGAAACAATTAAAAATTTTGTAATTTGAAAATGTTTTCCTGCCCAAGTATCACTGACTTGTGACAGTAAACACTAGTAGTAAGTCTTCTTACAATGCTCTACAGGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAAAACTTCTTTCTTACAAACACAGAGAAAAATCTAAAGATTAATTTTACTCCAAATGAGTCTAGGAACCCCAAACAAAAGTACTTAGGATGAAATGATAAAGTTTAGAATGCTCATGTTATAAAAATTCTATGAGTCCTCTAAGGGGACTTAAAAACCAGGAAAATGTGGCAAGAAGGGCAATTTGAACTTTTATAGCCTTAAAAATCTCTTAAGCAGAAAAGAAGTATTTTGCAATCACAAATTTTGGGTAACTGAATAAAAAACATTTTTATAGTTGTAGTCTAGATCATAAAGAACATAGAAAAGGTTGGTGAAGCACAACTAAATCGGCAGGTCATACTACCGAAAAATTGTACCTCTCAAAAAACAGCTTTATATGGAAAAAAATGACAATAACCTATTTGTTTTTCATGTAAAATCTAGGCAGCCTATTTACATTTCCTATGATTTTTTAAATTTTTGGGTCAGTAAAATAAATACACTGACTATAGACATTTCTAGGTGAAAAATTATAATAAAACTGGAATCCTTGGCTTCCAGGATTGCAACATTTATTATTAAATAATCAGGTTTAGGAGTGGAAACTGAGAGAAAGCAATGCCGTGTATATTTGTACTACCAGCACAATTTTGTTATATTAAAATTTTTATTTATAATCTCAGAAATGGAAAAAGAAGAAAGAAAAAAAAGATAAAGGAGTAAAAAACTTTTTAGATCCCAATAATGATGATTTACTACTAACTTTAGTCTTGTTTCTGTCACTTTCTAACTGGATAAATTTAGCCAAGTGACCTCATTTTCTCATCTATAACTGATGGTAAGGTTAAAAAAAAGTATTTAAGTGTAGTAGAAAAAGTAAAACATTCCAAAGAAATATAAAGTGGGGTATTTTTAGTCAAAGAAAAGAGGTCTTTGGTTGTTAGTTTCTTTTCTATTTTAGGCACAATAAACCCATGCAGGAAAGAAAATCAGTTTGAAGCAGGAAAACAAAAGTGACAGGCAACTGCATAATTCTTACCTGCGTACATATGGTACGTAAGCCTCTCTATAAGTTTAATAACAGTTCCTGCTTTGATAATTGGAATTCCAGCCTTGGGCTGCATGTTCTCTTCAAATATAATATTCTCTTCAGAGTCAGGCTCTGCAAATCTATAAACATCAGCACTAGGCAGCCTCATCTGCTCCTCTTTCTCTTCCTGTAGCATTGTTACATCAAGCATCCTTTCCAGTGTACTCCGGTACTGTAAAGATATCAATGCTGCCATCCAATTGTTTTTCTCTTCAGCTGACTTGGCAGAAAATATAACACTATTTTCATCTTTTAAAATTATTTCAAAAGCATGCTTGTATTCATTGGTGTCATCTTTATCATTAATTTGTACCTTTCGCATAAAAAACTTTTCTTTAAGACGATATTCTGCATTGCTAGCACCAGGAAGTCTTGGCTGCCCATGATTTGATTTACAGCAAATCATTAAGCCATCAAAGAGAAATATGTGTCTCTCATGTTTGGCTCCTACACGTGTAAGAGTTCCTTCCATTATAAATTCATTACAACACTGTCCAATGTCTTTTCCCTCCCAACCATCAATATTCTTCTGAATCTCGTTCATCTTCTTGATTGCTAGTTGTTTCCCCTTCATTTGCTGACTATAAAACCGACATGCAGATTCACTGGAATAAAGAAAAAGACATTATTAGTACATAGATGACAGAAAACCTAGAGCTCATGTAAGTAAGGGAAAGTGTAAAAGTAGATTTTTACAAGTCTCACTGAGAAGGTATTCACTAATTCCCCAAATAGATTAGAATTACAAAATTACACAATTTTGAAAATTAAAGCAACCTAGAAATTTTTTTCAGTGTTCTAAAAAGCACAATGATTGCTGACAAAATTCTCCTTAAATGTAACTACAAAATGATTATTTCTATCTTGGCTACTAAATATTTAGAATGACAACTAATAAAAAGTAGCCCAATACAGTAAAAAAAAGTAATCTGAAAGATTAAAATAAATTATTTAGAAGAGTTTAAATGGACAAGACCCAAAGCTAAAAACATGTAGCACATATTATAATCAGGAAAGTGGAAGCAATGTTATCTGAATTAATGCCTCAAGTTATATAATCCCTAAAATAAAGGACACTAATAATTTTACTTTGACAGAATAACGATGCCAACATAAATCTACCCGATACATTTTACTCTGTCTCTCCTTCAGCTTACCAGTTGACTCTCAGGAGGTCTTGTCTGGGAGTATGCAAGGAAAATGCACAAATATGAAAGGTTTTTCAAACAATAACAATTCTCTTGGCTTTGATGTCACTTCCTCTAAAAGACCAGGCTTGTCACTAAAACTATTTTCTTCATTGTTTACTTGAGGAGGGAACTGGGATCCCTGAATTTACACCACAATATTCAGGGAAAAAAGGATATTTTAAAAAGTAAAAATATTCACCTCAGTCTTCGTTTTGCAAGACTTTTAGAACATATTTTTTCCATACCACTCTGAACATTAAGCAAAGCTGTTATTGCTTGTTTTAAACATTCCTTGTCTTCTTGATCTTCACTTTTTTCTTCTAACTGCTGTAAAGCCAAAATGACAAATCTGAACCAGTAGTACATTTTTGGATAAAATAATAATAAACTCATTTAAGGATAAAAATAACATTTATTCAACTGTCACAATAAAAATTTTAAATGTGTCATCAAATATTCTTTTTAAAAGTGTTTTTCTTGTGTGTTACTATTAATACACAACCAAGTTTTCTACATTAAAAGACCAAGATTAGCAGTGTTAAGATGGGTTATATCTTGTGACAGGCAGTAATATGTAGTTTTTCAAGGTGCATACCACTGAAAAGAAATGGGGAGCATAATCGATCTACTGAATTATCATAGAGTTAGCATACCACTAAGCATGTAGACGAGGTTTTTTTTTTTTTAAGTGTGGAATTTGGTCTTAGGTTTCTGACCCCTATATTATTGTTATATAATATTGAGATGATAAGGAAGATAAATATACAGAGAACGATGCAATATAGTAGAAGGAATCTCAATTACAAAATCTAGGATCAAATTTTGACTCTACTTCTGTGTGACCTTGGGGCAAGTCACTTGATCTCTGAGTCTTACTTTTCCCATTTGCCAAATAAGGCTTATAAAAAGCCTACCCTGCCTACTTTTAGGGGTTGTTATTAAAAACCAAAGCACTTTGTAAATGGTAACACACAATGTAAGTGTAAATGGTTTTCTTTGTAATTATACTACAGAATTAACATTAGTATAATAAAGAACTTTGTCCATATCCACATTAAGATTTTGAGTGAAGCTATAATATACATATTTATGAAACTGAAACTCAAGCATATTTTCTATTACTGGCAAATATCTGTGTCAGACAGAACGTCTCTACTTAACAAGAACTAAGTCATCAGTAACTAATTGTCAATACAGTAAGGTGGCTATGATTCAAGCAAGCACTTAACAGATGTATGAGTCACAATAATTCACTCATACATCTTAAACCTGTTCCTGGTTACCAAAAGGAAAAGTTAAGAAATCACATATTGGCTGGCTGCAATGGCCTATGCCTATAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGTGGGAGG
|
CAAAATATTACTCTATACCAAAGCTAAAAATTGATATAGAAAAGAAGTATCAGACAGAAATAACTAATAAAACATCATTACAAAAGTACCATGTCCACGGACTTTACCTAACATTGTACACATTAAGGAAAGAAGACTTTCAGGACTACAAAACAAGTATCAGCTTGTTCCAGTTAATTTTGCTTTAAAGTGTCCTCATTTAAAAAAATAAATAAAAGGGACAGTTCCCCAGACAATAGTTGTAACCATTCTTCAGCTGCTTATTAATAATCATAAATTAACTTTGTGAAATATAGCAATTTAGAGAAAACTTCTATCACTCAATCAAGTCTTACAGAAACAATTAAAAATTTTGTAATTTGAAAATGTTTTCCTGCCCAAGTATCACTGACTTGTGACAGTAAACACTAGTAGTAAGTCTTCTTACAATGCTCTACAGGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAAAACTTCTTTCTTACAAACACAGAGAAAAATCTAAAGATTAATTTTACTCCAAATGAGTCTAGGAACCCCAAACAAAAGTACTTAGGATGAAATGATAAAGTTTAGAATGCTCATGTTATAAAAATTCTATGAGTCCTCTAAGGGGACTTAAAAACCAGGAAAATGTGGCAAGAAGGGCAATTTGAACTTTTATAGCCTTAAAAATCTCTTAAGCAGAAAAGAAGTATTTTGCAATCACAAATTTTGGGTAACTGAATAAAAAACATTTTTATAGTTGTAGTCTAGATCATAAAGAACATAGAAAAGGTTGGTGAAGCACAACTAAATCGGCAGGTCATACTACCGAAAAATTGTACCTCTCAAAAAACAGCTTTATATGGAAAAAAATGACAATAACCTATTTGTTTTTCATGTAAAATCTAGGCAGCCTATTTACATTTCCTATGATTTTTTAAATTTTTGGGTCAGTAAAATAAATACACTGACTATAGACATTTCTAGGTGAAAAATTATAATAAAACTGGAATCCTTGGCTTCCAGGATTGCAACATTTATTATTAAATAATCAGGTTTAGGAGTGGAAACTGAGAGAAAGCAATGCCGTGTATATTTGTACTACCAGCACAATTTTGTTATATTAAAATTTTTATTTATAATCTCAGAAATGGAAAAAGAAGAAAGAAAAAAAAGATAAAGGAGTAAAAAACTTTTTAGATCCCAATAATGATGATTTACTACTAACTTTAGTCTTGTTTCTGTCACTTTCTAACTGGATAAATTTAGCCAAGTGACCTCATTTTCTCATCTATAACTGATGGTAAGGTTAAAAAAAAGTATTTAAGTGTAGTAGAAAAAGTAAAACATTCCAAAGAAATATAAAGTGGGGTATTTTTAGTCAAAGAAAAGAGGTCTTTGGTTGTTAGTTTCTTTTCTATTTTAGGCACAATAAACCCATGCAGGAAAGAAAATCAGTTTGAAGCAGGAAAACAAAAGTGACAGGCAACTGCATAATTCTTACCTGCGTACATATGGTACGTAAGCCTCTCTATAAGTTTAATAACAGTTCCTGCTTTGATAATTGGAATTCCAGCCTTGGGCTGCATGTTCTCTTCAAATATAATATTCTCTTCAGAGTCAGGCTCTGCAAATCTATAAACATCAGCACTAGGCAGCCTCATCTGCTCCTCTTTCTCTTCCTGTAGCATTGTTACATCAAGCATCCTTTCCAGTGTACTCCGGTACTGTAAAGATATCAATGCTGCCATCCAATTGTTTTTCTCTTCAGCTGACTTGGCAGAAAATATAACACTATTTTCATCTTTTAAAATTATTTCAAAAGCATGCTTGTATTCATTGGTGTCATCTTTATCATTAATTTGTACCTTTCGCATAAAAAACTTTTCTTTAAGACGATATTCTGCATTGCTAGCACCAGGAAGTCTTGGCTGCCCATGATTTGATTTACAGCAAATCATTAAGCCATCAAAGAGAAATATGTGTCTCTCATGTTTGGCTCCTACACGTGTAAGAGTTCCTTCCATTATAAATTCATTACAACACTGTCCAATGTCTTTTCCCTCCCGACCATCAATATTCTTCTGAATCTCGTTCATCTTCTTGATTGCTAGTTGTTTCCCCTTCATTTGCTGACTATAAAACCGACATGCAGATTCACTGGAATAAAGAAAAAGACATTATTAGTACATAGATGACAGAAAACCTAGAGCTCATGTAAGTAAGGGAAAGTGTAAAAGTAGATTTTTACAAGTCTCACTGAGAAGGTATTCACTAATTCCCCAAATAGATTAGAATTACAAAATTACACAATTTTGAAAATTAAAGCAACCTAGAAATTTTTTTCAGTGTTCTAAAAAGCACAATGATTGCTGACAAAATTCTCCTTAAATGTAACTACAAAATGATTATTTCTATCTTGGCTACTAAATATTTAGAATGACAACTAATAAAAAGTAGCCCAATACAGTAAAAAAAAGTAATCTGAAAGATTAAAATAAATTATTTAGAAGAGTTTAAATGGACAAGACCCAAAGCTAAAAACATGTAGCACATATTATAATCAGGAAAGTGGAAGCAATGTTATCTGAATTAATGCCTCAAGTTATATAATCCCTAAAATAAAGGACACTAATAATTTTACTTTGACAGAATAACGATGCCAACATAAATCTACCCGATACATTTTACTCTGTCTCTCCTTCAGCTTACCAGTTGACTCTCAGGAGGTCTTGTCTGGGAGTATGCAAGGAAAATGCACAAATATGAAAGGTTTTTCAAACAATAACAATTCTCTTGGCTTTGATGTCACTTCCTCTAAAAGACCAGGCTTGTCACTAAAACTATTTTCTTCATTGTTTACTTGAGGAGGGAACTGGGATCCCTGAATTTACACCACAATATTCAGGGAAAAAAGGATATTTTAAAAAGTAAAAATATTCACCTCAGTCTTCGTTTTGCAAGACTTTTAGAACATATTTTTTCCATACCACTCTGAACATTAAGCAAAGCTGTTATTGCTTGTTTTAAACATTCCTTGTCTTCTTGATCTTCACTTTTTTCTTCTAACTGCTGTAAAGCCAAAATGACAAATCTGAACCAGTAGTACATTTTTGGATAAAATAATAATAAACTCATTTAAGGATAAAAATAACATTTATTCAACTGTCACAATAAAAATTTTAAATGTGTCATCAAATATTCTTTTTAAAAGTGTTTTTCTTGTGTGTTACTATTAATACACAACCAAGTTTTCTACATTAAAAGACCAAGATTAGCAGTGTTAAGATGGGTTATATCTTGTGACAGGCAGTAATATGTAGTTTTTCAAGGTGCATACCACTGAAAAGAAATGGGGAGCATAATCGATCTACTGAATTATCATAGAGTTAGCATACCACTAAGCATGTAGACGAGGTTTTTTTTTTTTTAAGTGTGGAATTTGGTCTTAGGTTTCTGACCCCTATATTATTGTTATATAATATTGAGATGATAAGGAAGATAAATATACAGAGAACGATGCAATATAGTAGAAGGAATCTCAATTACAAAATCTAGGATCAAATTTTGACTCTACTTCTGTGTGACCTTGGGGCAAGTCACTTGATCTCTGAGTCTTACTTTTCCCATTTGCCAAATAAGGCTTATAAAAAGCCTACCCTGCCTACTTTTAGGGGTTGTTATTAAAAACCAAAGCACTTTGTAAATGGTAACACACAATGTAAGTGTAAATGGTTTTCTTTGTAATTATACTACAGAATTAACATTAGTATAATAAAGAACTTTGTCCATATCCACATTAAGATTTTGAGTGAAGCTATAATATACATATTTATGAAACTGAAACTCAAGCATATTTTCTATTACTGGCAAATATCTGTGTCAGACAGAACGTCTCTACTTAACAAGAACTAAGTCATCAGTAACTAATTGTCAATACAGTAAGGTGGCTATGATTCAAGCAAGCACTTAACAGATGTATGAGTCACAATAATTCACTCATACATCTTAAACCTGTTCCTGGTTACCAAAAGGAAAAGTTAAGAAATCACATATTGGCTGGCTGCAATGGCCTATGCCTATAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGTGGGAGG
|
Task1_train_3446
|
Given a variant located on Chromosome 2 and affecting SOS1 (SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
|
Pathogenic; Noonan syndrome
|
CAAAATATTACTCTATACCAAAGCTAAAAATTGATATAGAAAAGAAGTATCAGACAGAAATAACTAATAAAACATCATTACAAAAGTACCATGTCCACGGACTTTACCTAACATTGTACACATTAAGGAAAGAAGACTTTCAGGACTACAAAACAAGTATCAGCTTGTTCCAGTTAATTTTGCTTTAAAGTGTCCTCATTTAAAAAAATAAATAAAAGGGACAGTTCCCCAGACAATAGTTGTAACCATTCTTCAGCTGCTTATTAATAATCATAAATTAACTTTGTGAAATATAGCAATTTAGAGAAAACTTCTATCACTCAATCAAGTCTTACAGAAACAATTAAAAATTTTGTAATTTGAAAATGTTTTCCTGCCCAAGTATCACTGACTTGTGACAGTAAACACTAGTAGTAAGTCTTCTTACAATGCTCTACAGGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAAAACTTCTTTCTTACAAACACAGAGAAAAATCTAAAGATTAATTTTACTCCAAATGAGTCTAGGAACCCCAAACAAAAGTACTTAGGATGAAATGATAAAGTTTAGAATGCTCATGTTATAAAAATTCTATGAGTCCTCTAAGGGGACTTAAAAACCAGGAAAATGTGGCAAGAAGGGCAATTTGAACTTTTATAGCCTTAAAAATCTCTTAAGCAGAAAAGAAGTATTTTGCAATCACAAATTTTGGGTAACTGAATAAAAAACATTTTTATAGTTGTAGTCTAGATCATAAAGAACATAGAAAAGGTTGGTGAAGCACAACTAAATCGGCAGGTCATACTACCGAAAAATTGTACCTCTCAAAAAACAGCTTTATATGGAAAAAAATGACAATAACCTATTTGTTTTTCATGTAAAATCTAGGCAGCCTATTTACATTTCCTATGATTTTTTAAATTTTTGGGTCAGTAAAATAAATACACTGACTATAGACATTTCTAGGTGAAAAATTATAATAAAACTGGAATCCTTGGCTTCCAGGATTGCAACATTTATTATTAAATAATCAGGTTTAGGAGTGGAAACTGAGAGAAAGCAATGCCGTGTATATTTGTACTACCAGCACAATTTTGTTATATTAAAATTTTTATTTATAATCTCAGAAATGGAAAAAGAAGAAAGAAAAAAAAGATAAAGGAGTAAAAAACTTTTTAGATCCCAATAATGATGATTTACTACTAACTTTAGTCTTGTTTCTGTCACTTTCTAACTGGATAAATTTAGCCAAGTGACCTCATTTTCTCATCTATAACTGATGGTAAGGTTAAAAAAAAGTATTTAAGTGTAGTAGAAAAAGTAAAACATTCCAAAGAAATATAAAGTGGGGTATTTTTAGTCAAAGAAAAGAGGTCTTTGGTTGTTAGTTTCTTTTCTATTTTAGGCACAATAAACCCATGCAGGAAAGAAAATCAGTTTGAAGCAGGAAAACAAAAGTGACAGGCAACTGCATAATTCTTACCTGCGTACATATGGTACGTAAGCCTCTCTATAAGTTTAATAACAGTTCCTGCTTTGATAATTGGAATTCCAGCCTTGGGCTGCATGTTCTCTTCAAATATAATATTCTCTTCAGAGTCAGGCTCTGCAAATCTATAAACATCAGCACTAGGCAGCCTCATCTGCTCCTCTTTCTCTTCCTGTAGCATTGTTACATCAAGCATCCTTTCCAGTGTACTCCGGTACTGTAAAGATATCAATGCTGCCATCCAATTGTTTTTCTCTTCAGCTGACTTGGCAGAAAATATAACACTATTTTCATCTTTTAAAATTATTTCAAAAGCATGCTTGTATTCATTGGTGTCATCTTTATCATTAATTTGTACCTTTCGCATAAAAAACTTTTCTTTAAGACGATATTCTGCATTGCTAGCACCAGGAAGTCTTGGCTGCCCATGATTTGATTTACAGCAAATCATTAAGCCATCAAAGAGAAATATGTGTCTCTCATGTTTGGCTCCTACACGTGTAAGAGTTCCTTCCATTATAAATTCATTACAACACTGTCCAATGTCTTTTCCCTCCCAACCATCAATATTCTTCTGAATCTCGTTCATCTTCTTGATTGCTAGTTGTTTCCCCTTCATTTGCTGACTATAAAACCGACATGCAGATTCACTGGAATAAAGAAAAAGACATTATTAGTACATAGATGACAGAAAACCTAGAGCTCATGTAAGTAAGGGAAAGTGTAAAAGTAGATTTTTACAAGTCTCACTGAGAAGGTATTCACTAATTCCCCAAATAGATTAGAATTACAAAATTACACAATTTTGAAAATTAAAGCAACCTAGAAATTTTTTTCAGTGTTCTAAAAAGCACAATGATTGCTGACAAAATTCTCCTTAAATGTAACTACAAAATGATTATTTCTATCTTGGCTACTAAATATTTAGAATGACAACTAATAAAAAGTAGCCCAATACAGTAAAAAAAAGTAATCTGAAAGATTAAAATAAATTATTTAGAAGAGTTTAAATGGACAAGACCCAAAGCTAAAAACATGTAGCACATATTATAATCAGGAAAGTGGAAGCAATGTTATCTGAATTAATGCCTCAAGTTATATAATCCCTAAAATAAAGGACACTAATAATTTTACTTTGACAGAATAACGATGCCAACATAAATCTACCCGATACATTTTACTCTGTCTCTCCTTCAGCTTACCAGTTGACTCTCAGGAGGTCTTGTCTGGGAGTATGCAAGGAAAATGCACAAATATGAAAGGTTTTTCAAACAATAACAATTCTCTTGGCTTTGATGTCACTTCCTCTAAAAGACCAGGCTTGTCACTAAAACTATTTTCTTCATTGTTTACTTGAGGAGGGAACTGGGATCCCTGAATTTACACCACAATATTCAGGGAAAAAAGGATATTTTAAAAAGTAAAAATATTCACCTCAGTCTTCGTTTTGCAAGACTTTTAGAACATATTTTTTCCATACCACTCTGAACATTAAGCAAAGCTGTTATTGCTTGTTTTAAACATTCCTTGTCTTCTTGATCTTCACTTTTTTCTTCTAACTGCTGTAAAGCCAAAATGACAAATCTGAACCAGTAGTACATTTTTGGATAAAATAATAATAAACTCATTTAAGGATAAAAATAACATTTATTCAACTGTCACAATAAAAATTTTAAATGTGTCATCAAATATTCTTTTTAAAAGTGTTTTTCTTGTGTGTTACTATTAATACACAACCAAGTTTTCTACATTAAAAGACCAAGATTAGCAGTGTTAAGATGGGTTATATCTTGTGACAGGCAGTAATATGTAGTTTTTCAAGGTGCATACCACTGAAAAGAAATGGGGAGCATAATCGATCTACTGAATTATCATAGAGTTAGCATACCACTAAGCATGTAGACGAGGTTTTTTTTTTTTTAAGTGTGGAATTTGGTCTTAGGTTTCTGACCCCTATATTATTGTTATATAATATTGAGATGATAAGGAAGATAAATATACAGAGAACGATGCAATATAGTAGAAGGAATCTCAATTACAAAATCTAGGATCAAATTTTGACTCTACTTCTGTGTGACCTTGGGGCAAGTCACTTGATCTCTGAGTCTTACTTTTCCCATTTGCCAAATAAGGCTTATAAAAAGCCTACCCTGCCTACTTTTAGGGGTTGTTATTAAAAACCAAAGCACTTTGTAAATGGTAACACACAATGTAAGTGTAAATGGTTTTCTTTGTAATTATACTACAGAATTAACATTAGTATAATAAAGAACTTTGTCCATATCCACATTAAGATTTTGAGTGAAGCTATAATATACATATTTATGAAACTGAAACTCAAGCATATTTTCTATTACTGGCAAATATCTGTGTCAGACAGAACGTCTCTACTTAACAAGAACTAAGTCATCAGTAACTAATTGTCAATACAGTAAGGTGGCTATGATTCAAGCAAGCACTTAACAGATGTATGAGTCACAATAATTCACTCATACATCTTAAACCTGTTCCTGGTTACCAAAAGGAAAAGTTAAGAAATCACATATTGGCTGGCTGCAATGGCCTATGCCTATAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGTGGGAGG
|
CAAAATATTACTCTATACCAAAGCTAAAAATTGATATAGAAAAGAAGTATCAGACAGAAATAACTAATAAAACATCATTACAAAAGTACCATGTCCACGGACTTTACCTAACATTGTACACATTAAGGAAAGAAGACTTTCAGGACTACAAAACAAGTATCAGCTTGTTCCAGTTAATTTTGCTTTAAAGTGTCCTCATTTAAAAAAATAAATAAAAGGGACAGTTCCCCAGACAATAGTTGTAACCATTCTTCAGCTGCTTATTAATAATCATAAATTAACTTTGTGAAATATAGCAATTTAGAGAAAACTTCTATCACTCAATCAAGTCTTACAGAAACAATTAAAAATTTTGTAATTTGAAAATGTTTTCCTGCCCAAGTATCACTGACTTGTGACAGTAAACACTAGTAGTAAGTCTTCTTACAATGCTCTACAGGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAAAACTTCTTTCTTACAAACACAGAGAAAAATCTAAAGATTAATTTTACTCCAAATGAGTCTAGGAACCCCAAACAAAAGTACTTAGGATGAAATGATAAAGTTTAGAATGCTCATGTTATAAAAATTCTATGAGTCCTCTAAGGGGACTTAAAAACCAGGAAAATGTGGCAAGAAGGGCAATTTGAACTTTTATAGCCTTAAAAATCTCTTAAGCAGAAAAGAAGTATTTTGCAATCACAAATTTTGGGTAACTGAATAAAAAACATTTTTATAGTTGTAGTCTAGATCATAAAGAACATAGAAAAGGTTGGTGAAGCACAACTAAATCGGCAGGTCATACTACCGAAAAATTGTACCTCTCAAAAAACAGCTTTATATGGAAAAAAATGACAATAACCTATTTGTTTTTCATGTAAAATCTAGGCAGCCTATTTACATTTCCTATGATTTTTTAAATTTTTGGGTCAGTAAAATAAATACACTGACTATAGACATTTCTAGGTGAAAAATTATAATAAAACTGGAATCCTTGGCTTCCAGGATTGCAACATTTATTATTAAATAATCAGGTTTAGGAGTGGAAACTGAGAGAAAGCAATGCCGTGTATATTTGTACTACCAGCACAATTTTGTTATATTAAAATTTTTATTTATAATCTCAGAAATGGAAAAAGAAGAAAGAAAAAAAAGATAAAGGAGTAAAAAACTTTTTAGATCCCAATAATGATGATTTACTACTAACTTTAGTCTTGTTTCTGTCACTTTCTAACTGGATAAATTTAGCCAAGTGACCTCATTTTCTCATCTATAACTGATGGTAAGGTTAAAAAAAAGTATTTAAGTGTAGTAGAAAAAGTAAAACATTCCAAAGAAATATAAAGTGGGGTATTTTTAGTCAAAGAAAAGAGGTCTTTGGTTGTTAGTTTCTTTTCTATTTTAGGCACAATAAACCCATGCAGGAAAGAAAATCAGTTTGAAGCAGGAAAACAAAAGTGACAGGCAACTGCATAATTCTTACCTGCGTACATATGGTACGTAAGCCTCTCTATAAGTTTAATAACAGTTCCTGCTTTGATAATTGGAATTCCAGCCTTGGGCTGCATGTTCTCTTCAAATATAATATTCTCTTCAGAGTCAGGCTCTGCAAATCTATAAACATCAGCACTAGGCAGCCTCATCTGCTCCTCTTTCTCTTCCTGTAGCATTGTTACATCAAGCATCCTTTCCAGTGTACTCCGGTACTGTAAAGATATCAATGCTGCCATCCAATTGTTTTTCTCTTCAGCTGACTTGGCAGAAAATATAACACTATTTTCATCTTTTAAAATTATTTCAAAAGCATGCTTGTATTCATTGGTGTCATCTTTATCATTAATTTGTACCTTTCGCATAAAAAACTTTTCTTTAAGACGATATTCTGCATTGCTAGCACCAGGAAGTCTTGGCTGCCCATGATTTGATTTACAGCAAATCATTAAGCCATCAAAGAGAAATATGTGTCTCTCATGTTTGGCTCCTACACGTGTAAGAGTTCCTTCCATTATAAATTCATTACAACACTGTCCAATGTCTTTTCCCTCCCGACCATCAATATTCTTCTGAATCTCGTTCATCTTCTTGATTGCTAGTTGTTTCCCCTTCATTTGCTGACTATAAAACCGACATGCAGATTCACTGGAATAAAGAAAAAGACATTATTAGTACATAGATGACAGAAAACCTAGAGCTCATGTAAGTAAGGGAAAGTGTAAAAGTAGATTTTTACAAGTCTCACTGAGAAGGTATTCACTAATTCCCCAAATAGATTAGAATTACAAAATTACACAATTTTGAAAATTAAAGCAACCTAGAAATTTTTTTCAGTGTTCTAAAAAGCACAATGATTGCTGACAAAATTCTCCTTAAATGTAACTACAAAATGATTATTTCTATCTTGGCTACTAAATATTTAGAATGACAACTAATAAAAAGTAGCCCAATACAGTAAAAAAAAGTAATCTGAAAGATTAAAATAAATTATTTAGAAGAGTTTAAATGGACAAGACCCAAAGCTAAAAACATGTAGCACATATTATAATCAGGAAAGTGGAAGCAATGTTATCTGAATTAATGCCTCAAGTTATATAATCCCTAAAATAAAGGACACTAATAATTTTACTTTGACAGAATAACGATGCCAACATAAATCTACCCGATACATTTTACTCTGTCTCTCCTTCAGCTTACCAGTTGACTCTCAGGAGGTCTTGTCTGGGAGTATGCAAGGAAAATGCACAAATATGAAAGGTTTTTCAAACAATAACAATTCTCTTGGCTTTGATGTCACTTCCTCTAAAAGACCAGGCTTGTCACTAAAACTATTTTCTTCATTGTTTACTTGAGGAGGGAACTGGGATCCCTGAATTTACACCACAATATTCAGGGAAAAAAGGATATTTTAAAAAGTAAAAATATTCACCTCAGTCTTCGTTTTGCAAGACTTTTAGAACATATTTTTTCCATACCACTCTGAACATTAAGCAAAGCTGTTATTGCTTGTTTTAAACATTCCTTGTCTTCTTGATCTTCACTTTTTTCTTCTAACTGCTGTAAAGCCAAAATGACAAATCTGAACCAGTAGTACATTTTTGGATAAAATAATAATAAACTCATTTAAGGATAAAAATAACATTTATTCAACTGTCACAATAAAAATTTTAAATGTGTCATCAAATATTCTTTTTAAAAGTGTTTTTCTTGTGTGTTACTATTAATACACAACCAAGTTTTCTACATTAAAAGACCAAGATTAGCAGTGTTAAGATGGGTTATATCTTGTGACAGGCAGTAATATGTAGTTTTTCAAGGTGCATACCACTGAAAAGAAATGGGGAGCATAATCGATCTACTGAATTATCATAGAGTTAGCATACCACTAAGCATGTAGACGAGGTTTTTTTTTTTTTAAGTGTGGAATTTGGTCTTAGGTTTCTGACCCCTATATTATTGTTATATAATATTGAGATGATAAGGAAGATAAATATACAGAGAACGATGCAATATAGTAGAAGGAATCTCAATTACAAAATCTAGGATCAAATTTTGACTCTACTTCTGTGTGACCTTGGGGCAAGTCACTTGATCTCTGAGTCTTACTTTTCCCATTTGCCAAATAAGGCTTATAAAAAGCCTACCCTGCCTACTTTTAGGGGTTGTTATTAAAAACCAAAGCACTTTGTAAATGGTAACACACAATGTAAGTGTAAATGGTTTTCTTTGTAATTATACTACAGAATTAACATTAGTATAATAAAGAACTTTGTCCATATCCACATTAAGATTTTGAGTGAAGCTATAATATACATATTTATGAAACTGAAACTCAAGCATATTTTCTATTACTGGCAAATATCTGTGTCAGACAGAACGTCTCTACTTAACAAGAACTAAGTCATCAGTAACTAATTGTCAATACAGTAAGGTGGCTATGATTCAAGCAAGCACTTAACAGATGTATGAGTCACAATAATTCACTCATACATCTTAAACCTGTTCCTGGTTACCAAAAGGAAAAGTTAAGAAATCACATATTGGCTGGCTGCAATGGCCTATGCCTATAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGTGGGAGG
|
Task1_train_3447
|
Gene SOS1 (SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1) on Chromosome 2 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
|
Pathogenic; RASopathy
|
CAAAATATTACTCTATACCAAAGCTAAAAATTGATATAGAAAAGAAGTATCAGACAGAAATAACTAATAAAACATCATTACAAAAGTACCATGTCCACGGACTTTACCTAACATTGTACACATTAAGGAAAGAAGACTTTCAGGACTACAAAACAAGTATCAGCTTGTTCCAGTTAATTTTGCTTTAAAGTGTCCTCATTTAAAAAAATAAATAAAAGGGACAGTTCCCCAGACAATAGTTGTAACCATTCTTCAGCTGCTTATTAATAATCATAAATTAACTTTGTGAAATATAGCAATTTAGAGAAAACTTCTATCACTCAATCAAGTCTTACAGAAACAATTAAAAATTTTGTAATTTGAAAATGTTTTCCTGCCCAAGTATCACTGACTTGTGACAGTAAACACTAGTAGTAAGTCTTCTTACAATGCTCTACAGGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAAAACTTCTTTCTTACAAACACAGAGAAAAATCTAAAGATTAATTTTACTCCAAATGAGTCTAGGAACCCCAAACAAAAGTACTTAGGATGAAATGATAAAGTTTAGAATGCTCATGTTATAAAAATTCTATGAGTCCTCTAAGGGGACTTAAAAACCAGGAAAATGTGGCAAGAAGGGCAATTTGAACTTTTATAGCCTTAAAAATCTCTTAAGCAGAAAAGAAGTATTTTGCAATCACAAATTTTGGGTAACTGAATAAAAAACATTTTTATAGTTGTAGTCTAGATCATAAAGAACATAGAAAAGGTTGGTGAAGCACAACTAAATCGGCAGGTCATACTACCGAAAAATTGTACCTCTCAAAAAACAGCTTTATATGGAAAAAAATGACAATAACCTATTTGTTTTTCATGTAAAATCTAGGCAGCCTATTTACATTTCCTATGATTTTTTAAATTTTTGGGTCAGTAAAATAAATACACTGACTATAGACATTTCTAGGTGAAAAATTATAATAAAACTGGAATCCTTGGCTTCCAGGATTGCAACATTTATTATTAAATAATCAGGTTTAGGAGTGGAAACTGAGAGAAAGCAATGCCGTGTATATTTGTACTACCAGCACAATTTTGTTATATTAAAATTTTTATTTATAATCTCAGAAATGGAAAAAGAAGAAAGAAAAAAAAGATAAAGGAGTAAAAAACTTTTTAGATCCCAATAATGATGATTTACTACTAACTTTAGTCTTGTTTCTGTCACTTTCTAACTGGATAAATTTAGCCAAGTGACCTCATTTTCTCATCTATAACTGATGGTAAGGTTAAAAAAAAGTATTTAAGTGTAGTAGAAAAAGTAAAACATTCCAAAGAAATATAAAGTGGGGTATTTTTAGTCAAAGAAAAGAGGTCTTTGGTTGTTAGTTTCTTTTCTATTTTAGGCACAATAAACCCATGCAGGAAAGAAAATCAGTTTGAAGCAGGAAAACAAAAGTGACAGGCAACTGCATAATTCTTACCTGCGTACATATGGTACGTAAGCCTCTCTATAAGTTTAATAACAGTTCCTGCTTTGATAATTGGAATTCCAGCCTTGGGCTGCATGTTCTCTTCAAATATAATATTCTCTTCAGAGTCAGGCTCTGCAAATCTATAAACATCAGCACTAGGCAGCCTCATCTGCTCCTCTTTCTCTTCCTGTAGCATTGTTACATCAAGCATCCTTTCCAGTGTACTCCGGTACTGTAAAGATATCAATGCTGCCATCCAATTGTTTTTCTCTTCAGCTGACTTGGCAGAAAATATAACACTATTTTCATCTTTTAAAATTATTTCAAAAGCATGCTTGTATTCATTGGTGTCATCTTTATCATTAATTTGTACCTTTCGCATAAAAAACTTTTCTTTAAGACGATATTCTGCATTGCTAGCACCAGGAAGTCTTGGCTGCCCATGATTTGATTTACAGCAAATCATTAAGCCATCAAAGAGAAATATGTGTCTCTCATGTTTGGCTCCTACACGTGTAAGAGTTCCTTCCATTATAAATTCATTACAACACTGTCCAATGTCTTTTCCCTCCCAACCATCAATATTCTTCTGAATCTCGTTCATCTTCTTGATTGCTAGTTGTTTCCCCTTCATTTGCTGACTATAAAACCGACATGCAGATTCACTGGAATAAAGAAAAAGACATTATTAGTACATAGATGACAGAAAACCTAGAGCTCATGTAAGTAAGGGAAAGTGTAAAAGTAGATTTTTACAAGTCTCACTGAGAAGGTATTCACTAATTCCCCAAATAGATTAGAATTACAAAATTACACAATTTTGAAAATTAAAGCAACCTAGAAATTTTTTTCAGTGTTCTAAAAAGCACAATGATTGCTGACAAAATTCTCCTTAAATGTAACTACAAAATGATTATTTCTATCTTGGCTACTAAATATTTAGAATGACAACTAATAAAAAGTAGCCCAATACAGTAAAAAAAAGTAATCTGAAAGATTAAAATAAATTATTTAGAAGAGTTTAAATGGACAAGACCCAAAGCTAAAAACATGTAGCACATATTATAATCAGGAAAGTGGAAGCAATGTTATCTGAATTAATGCCTCAAGTTATATAATCCCTAAAATAAAGGACACTAATAATTTTACTTTGACAGAATAACGATGCCAACATAAATCTACCCGATACATTTTACTCTGTCTCTCCTTCAGCTTACCAGTTGACTCTCAGGAGGTCTTGTCTGGGAGTATGCAAGGAAAATGCACAAATATGAAAGGTTTTTCAAACAATAACAATTCTCTTGGCTTTGATGTCACTTCCTCTAAAAGACCAGGCTTGTCACTAAAACTATTTTCTTCATTGTTTACTTGAGGAGGGAACTGGGATCCCTGAATTTACACCACAATATTCAGGGAAAAAAGGATATTTTAAAAAGTAAAAATATTCACCTCAGTCTTCGTTTTGCAAGACTTTTAGAACATATTTTTTCCATACCACTCTGAACATTAAGCAAAGCTGTTATTGCTTGTTTTAAACATTCCTTGTCTTCTTGATCTTCACTTTTTTCTTCTAACTGCTGTAAAGCCAAAATGACAAATCTGAACCAGTAGTACATTTTTGGATAAAATAATAATAAACTCATTTAAGGATAAAAATAACATTTATTCAACTGTCACAATAAAAATTTTAAATGTGTCATCAAATATTCTTTTTAAAAGTGTTTTTCTTGTGTGTTACTATTAATACACAACCAAGTTTTCTACATTAAAAGACCAAGATTAGCAGTGTTAAGATGGGTTATATCTTGTGACAGGCAGTAATATGTAGTTTTTCAAGGTGCATACCACTGAAAAGAAATGGGGAGCATAATCGATCTACTGAATTATCATAGAGTTAGCATACCACTAAGCATGTAGACGAGGTTTTTTTTTTTTTAAGTGTGGAATTTGGTCTTAGGTTTCTGACCCCTATATTATTGTTATATAATATTGAGATGATAAGGAAGATAAATATACAGAGAACGATGCAATATAGTAGAAGGAATCTCAATTACAAAATCTAGGATCAAATTTTGACTCTACTTCTGTGTGACCTTGGGGCAAGTCACTTGATCTCTGAGTCTTACTTTTCCCATTTGCCAAATAAGGCTTATAAAAAGCCTACCCTGCCTACTTTTAGGGGTTGTTATTAAAAACCAAAGCACTTTGTAAATGGTAACACACAATGTAAGTGTAAATGGTTTTCTTTGTAATTATACTACAGAATTAACATTAGTATAATAAAGAACTTTGTCCATATCCACATTAAGATTTTGAGTGAAGCTATAATATACATATTTATGAAACTGAAACTCAAGCATATTTTCTATTACTGGCAAATATCTGTGTCAGACAGAACGTCTCTACTTAACAAGAACTAAGTCATCAGTAACTAATTGTCAATACAGTAAGGTGGCTATGATTCAAGCAAGCACTTAACAGATGTATGAGTCACAATAATTCACTCATACATCTTAAACCTGTTCCTGGTTACCAAAAGGAAAAGTTAAGAAATCACATATTGGCTGGCTGCAATGGCCTATGCCTATAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGTGGGAGG
|
CAAAATATTACTCTATACCAAAGCTAAAAATTGATATAGAAAAGAAGTATCAGACAGAAATAACTAATAAAACATCATTACAAAAGTACCATGTCCACGGACTTTACCTAACATTGTACACATTAAGGAAAGAAGACTTTCAGGACTACAAAACAAGTATCAGCTTGTTCCAGTTAATTTTGCTTTAAAGTGTCCTCATTTAAAAAAATAAATAAAAGGGACAGTTCCCCAGACAATAGTTGTAACCATTCTTCAGCTGCTTATTAATAATCATAAATTAACTTTGTGAAATATAGCAATTTAGAGAAAACTTCTATCACTCAATCAAGTCTTACAGAAACAATTAAAAATTTTGTAATTTGAAAATGTTTTCCTGCCCAAGTATCACTGACTTGTGACAGTAAACACTAGTAGTAAGTCTTCTTACAATGCTCTACAGGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAAAACTTCTTTCTTACAAACACAGAGAAAAATCTAAAGATTAATTTTACTCCAAATGAGTCTAGGAACCCCAAACAAAAGTACTTAGGATGAAATGATAAAGTTTAGAATGCTCATGTTATAAAAATTCTATGAGTCCTCTAAGGGGACTTAAAAACCAGGAAAATGTGGCAAGAAGGGCAATTTGAACTTTTATAGCCTTAAAAATCTCTTAAGCAGAAAAGAAGTATTTTGCAATCACAAATTTTGGGTAACTGAATAAAAAACATTTTTATAGTTGTAGTCTAGATCATAAAGAACATAGAAAAGGTTGGTGAAGCACAACTAAATCGGCAGGTCATACTACCGAAAAATTGTACCTCTCAAAAAACAGCTTTATATGGAAAAAAATGACAATAACCTATTTGTTTTTCATGTAAAATCTAGGCAGCCTATTTACATTTCCTATGATTTTTTAAATTTTTGGGTCAGTAAAATAAATACACTGACTATAGACATTTCTAGGTGAAAAATTATAATAAAACTGGAATCCTTGGCTTCCAGGATTGCAACATTTATTATTAAATAATCAGGTTTAGGAGTGGAAACTGAGAGAAAGCAATGCCGTGTATATTTGTACTACCAGCACAATTTTGTTATATTAAAATTTTTATTTATAATCTCAGAAATGGAAAAAGAAGAAAGAAAAAAAAGATAAAGGAGTAAAAAACTTTTTAGATCCCAATAATGATGATTTACTACTAACTTTAGTCTTGTTTCTGTCACTTTCTAACTGGATAAATTTAGCCAAGTGACCTCATTTTCTCATCTATAACTGATGGTAAGGTTAAAAAAAAGTATTTAAGTGTAGTAGAAAAAGTAAAACATTCCAAAGAAATATAAAGTGGGGTATTTTTAGTCAAAGAAAAGAGGTCTTTGGTTGTTAGTTTCTTTTCTATTTTAGGCACAATAAACCCATGCAGGAAAGAAAATCAGTTTGAAGCAGGAAAACAAAAGTGACAGGCAACTGCATAATTCTTACCTGCGTACATATGGTACGTAAGCCTCTCTATAAGTTTAATAACAGTTCCTGCTTTGATAATTGGAATTCCAGCCTTGGGCTGCATGTTCTCTTCAAATATAATATTCTCTTCAGAGTCAGGCTCTGCAAATCTATAAACATCAGCACTAGGCAGCCTCATCTGCTCCTCTTTCTCTTCCTGTAGCATTGTTACATCAAGCATCCTTTCCAGTGTACTCCGGTACTGTAAAGATATCAATGCTGCCATCCAATTGTTTTTCTCTTCAGCTGACTTGGCAGAAAATATAACACTATTTTCATCTTTTAAAATTATTTCAAAAGCATGCTTGTATTCATTGGTGTCATCTTTATCATTAATTTGTACCTTTCGCATAAAAAACTTTTCTTTAAGACGATATTCTGCATTGCTAGCACCAGGAAGTCTTGGCTGCCCATGATTTGATTTACAGCAAATCATTAAGCCATCAAAGAGAAATATGTGTCTCTCATGTTTGGCTCCTACACGTGTAAGAGTTCCTTCCATTATAAATTCATTACAACACTGTCCAATGTCTTTTCCCTCCCTACCATCAATATTCTTCTGAATCTCGTTCATCTTCTTGATTGCTAGTTGTTTCCCCTTCATTTGCTGACTATAAAACCGACATGCAGATTCACTGGAATAAAGAAAAAGACATTATTAGTACATAGATGACAGAAAACCTAGAGCTCATGTAAGTAAGGGAAAGTGTAAAAGTAGATTTTTACAAGTCTCACTGAGAAGGTATTCACTAATTCCCCAAATAGATTAGAATTACAAAATTACACAATTTTGAAAATTAAAGCAACCTAGAAATTTTTTTCAGTGTTCTAAAAAGCACAATGATTGCTGACAAAATTCTCCTTAAATGTAACTACAAAATGATTATTTCTATCTTGGCTACTAAATATTTAGAATGACAACTAATAAAAAGTAGCCCAATACAGTAAAAAAAAGTAATCTGAAAGATTAAAATAAATTATTTAGAAGAGTTTAAATGGACAAGACCCAAAGCTAAAAACATGTAGCACATATTATAATCAGGAAAGTGGAAGCAATGTTATCTGAATTAATGCCTCAAGTTATATAATCCCTAAAATAAAGGACACTAATAATTTTACTTTGACAGAATAACGATGCCAACATAAATCTACCCGATACATTTTACTCTGTCTCTCCTTCAGCTTACCAGTTGACTCTCAGGAGGTCTTGTCTGGGAGTATGCAAGGAAAATGCACAAATATGAAAGGTTTTTCAAACAATAACAATTCTCTTGGCTTTGATGTCACTTCCTCTAAAAGACCAGGCTTGTCACTAAAACTATTTTCTTCATTGTTTACTTGAGGAGGGAACTGGGATCCCTGAATTTACACCACAATATTCAGGGAAAAAAGGATATTTTAAAAAGTAAAAATATTCACCTCAGTCTTCGTTTTGCAAGACTTTTAGAACATATTTTTTCCATACCACTCTGAACATTAAGCAAAGCTGTTATTGCTTGTTTTAAACATTCCTTGTCTTCTTGATCTTCACTTTTTTCTTCTAACTGCTGTAAAGCCAAAATGACAAATCTGAACCAGTAGTACATTTTTGGATAAAATAATAATAAACTCATTTAAGGATAAAAATAACATTTATTCAACTGTCACAATAAAAATTTTAAATGTGTCATCAAATATTCTTTTTAAAAGTGTTTTTCTTGTGTGTTACTATTAATACACAACCAAGTTTTCTACATTAAAAGACCAAGATTAGCAGTGTTAAGATGGGTTATATCTTGTGACAGGCAGTAATATGTAGTTTTTCAAGGTGCATACCACTGAAAAGAAATGGGGAGCATAATCGATCTACTGAATTATCATAGAGTTAGCATACCACTAAGCATGTAGACGAGGTTTTTTTTTTTTTAAGTGTGGAATTTGGTCTTAGGTTTCTGACCCCTATATTATTGTTATATAATATTGAGATGATAAGGAAGATAAATATACAGAGAACGATGCAATATAGTAGAAGGAATCTCAATTACAAAATCTAGGATCAAATTTTGACTCTACTTCTGTGTGACCTTGGGGCAAGTCACTTGATCTCTGAGTCTTACTTTTCCCATTTGCCAAATAAGGCTTATAAAAAGCCTACCCTGCCTACTTTTAGGGGTTGTTATTAAAAACCAAAGCACTTTGTAAATGGTAACACACAATGTAAGTGTAAATGGTTTTCTTTGTAATTATACTACAGAATTAACATTAGTATAATAAAGAACTTTGTCCATATCCACATTAAGATTTTGAGTGAAGCTATAATATACATATTTATGAAACTGAAACTCAAGCATATTTTCTATTACTGGCAAATATCTGTGTCAGACAGAACGTCTCTACTTAACAAGAACTAAGTCATCAGTAACTAATTGTCAATACAGTAAGGTGGCTATGATTCAAGCAAGCACTTAACAGATGTATGAGTCACAATAATTCACTCATACATCTTAAACCTGTTCCTGGTTACCAAAAGGAAAAGTTAAGAAATCACATATTGGCTGGCTGCAATGGCCTATGCCTATAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGTGGGAGG
|
Task1_train_3448
|
A genetic alteration is present in SOS1 (SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1) on Chromosome 2. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
|
Pathogenic; RASopathy
|
TATTAATGTAAGTTATAATTTTAGAAATTTTAATTGCCTACACTTGAAGGAGTAAAAATTTCTTTTATATTATTAAGATGATTGGGTTTTATAGCCTTCTGAACTTTCATCAAAGCTTCTTGGGTTCATTTGGAGGGGAAGGTTGTTTTGTTTTGTATTTTTGAGACAGGGGCTTGCTCTGTTTCTCAGGCTGGAGTACAGAGGCGTGGTCATGGCTCACTGCAGCCTCGACCTCCTGAGCTCAAGTGTTCCTCCTGCCCAGCCTTTTGAGTAGCTGGAACCACAGGTGTGCACCACCATTCCTGGCTAATTTTATTTCTATTTTTGTAGAGACAGGGTCTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACACCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTGTCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGAACTACAGGCGTGTGCCAACACACCTGGCATTCTTGTTTTTATTTATAAACTGATAACGGCCTTAAGATTTTATATGGCCTTTGAATCTTTCTGAATTTCATTACAGGCTCAGGTTAAAAAAAAAAAAATCCCGTTATTAGAGAAACCATTACAAAGAAAAATTCTATATAACAAAACAGTGTGTAAATGTCCCATTATAACTATAGTTAGTAATAATGAATTCTTTCTAAAGATTTTACATACTAAATGCTTCCTCTCTTGATTATCCTCTTAAGATACTCATCCTGTATTTCCAAAGACCTTAAATGGTATGCTATTGCTAAGAGCTTTGTCATTTCTGCCTAGTGATTAAAAATACCTTTTAACTCCCTTAGTCCTTTCTCAATGTAAACATTCCTAATTGAGAAATCAAACTGAATTCCAAATGACTACTATGCAGTGCAGAGACCTGAGAAAATGTAAGGATGAGAGTTCCTCCAGTTTACTGTTAATAAATTCACAGACCTTCTATTCATTCATTGATTCATTACAGAGAGCCCATTTTATCATCTGCAAACTATAAATATGATTTCCAGTAATATATTCTCTGTGAAAGAATCATGATACTAAACAGAAGTTTTCTTTGATGAAACAAATACTCATTTGAAAGCTAAAGAAATAATAACGCTATTAATGCATGTCTTCTTTTGTCTTTACAAGGCTAGTCCATTAAAGGTAGAGAGAATATCACTTTGAGCTACACTATTGAATTATAATTTATACAGACTTTTATTTAATTTCAGTATATAACAGGAAAAGAAAAAAGAGACAACCCCTTTCCTTTCAGTCAGTGCTTAGTATTTTGAACTGTGATCAAATGGGCAATTTTTACTGAGATTACAGAAATTTATTGTTTCTAAAGTAATGATAAACAGTTTAATACAGATAGTTGCAAACTTGAGCTATGAAAGTCAGGTAAACTAACCTTCCCCATTACTTTGGCCTTATCCTCACACTGGCTCCCTTATCCTCACACTGAGTCCCTGAGTCTGCTGAGGTCCCCAAATGGAAACTGCGATGCATAAATCCAAGGTTGTTTTCAAAGAATCAGCCATGTAAACAAAAAGTAAAGGTACAAGACAAAAATATCTGACAATTGCTTTAACATTCACTAAAAAACCAAAAATAAAAAAAAGAAAAAACAAAAAACAAAAAAATTAAAAAACAACAAAAATAAAATTCACTACTAAGACGAGAAAATATGCTACTCTTTTGCAGACTGATTTCCATTTGCTTCTTGACTGGAAAAAGAAAACAGAAACACACTAATGTGCAGGGTACTCACACAATAATTTACAAATGAAGTAGCAAAAAAAAAAATTCACACTTGAATATGTTACAAATAACAATAAAGAGTTTTCTTACCTTCAAAAGTTCAAAGTAATGGAGACAGTGGTAAACAGGGGCCAGAAGCAGCCTGGGTAAAACATATTGAACAGCTTCTTTGAAACCTTCGCCTATTGACTGGAAAAAAAAGTGATTTAATTTTTTTTTTAAGTTTACTTTTCAGACATTGTACATCTTCATTTAAAAATTACTATACCTGCAAATAAAGTGCTGCCCCAGGCTTTGATAACTGACTAAGGAAACGATCATGAAAACCAGGTCGCAAAATATCTCGAGCATACGATTCATATGGATCAAATGCCAGTTCCTTAGAAAATAAAGAAGGTAAAACATAAATAATTTACCATTACAAACACAGAAAGATTTAATTATGGGGCACGACTATGCGAGCACAATTATGTATGTCTTTGAAAGTCTCTAAGCAAAAATTATATGACTACTAATTATAATTTTAATAGAAGAGATCCCAATATTCTCAAGTAAGAGAGTAAATCAGTTCTTTCTGATGAATAATAAAATCCTTATATGTTATAACAGCTCTCATTAAAGGTTTCCAGTAGAGTATTATCAACAAACATGGCCATAAGAGTGGGCAGACTTTTGGTTCTAGAAAACAAATCTTAACTTGACAACAACAAAGAATATAGATATGTACAACTAGGTAAGGTATAAACATTTAGAATACTGAAGCCAGACATGTTTTTATAGTTCTCAGTGGTGGACATGTACTTTCGTATTCTATAAACCAGAAGTAACAGTTCATGTCATCTAAAATTCATTGTGATAATTTCACAAAACAATTAAACAAAATCCGAACTGCCCAAAATTTTGCCATCATTAATATCACCAATCAATAAACTAAATTCTAATGGCTCAGTTAAAAAGACCAGAATCTACTGGTTTTGAAGATTTCTGGGGAAAAAGAGAGTAGGTATCTTGATTTTAGCAGGAGAAATAGAGTCGCTACTCTTCTATCTTGTATAAAACTATTATGAAAATGGTGCTCTAGATTCTAGCATGAGCTCATTTCCATAAAGGGTAATTCTAGCAAGAGGAATAGGACATCTAGTGGAGGAGCATAGTAGAAAAAGGCAGAAGGGAATGAAACAACGAAAGGTTGTTATGAATTAAATCACCCTTAATGTTATTTTTCAGATTGCTTTTTTTTTGAAACAGGATCTTGGTCTTACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCCGTAGTGCAATCTTGGCTCACTACAACCTCTGCCCCCTGGGCTCAAACAATCCTCCCACCTCAGTCTCCTGAGTATCTGGGACCACAGGCGCACACCACCGCGCCTGGTTACATTTTTTGTGTATTTTGTAGGGACAGGGTTTCTGCCATGTTGACCACCCTGGTCGTTTTTTGTTTTTTCTTTTTGGGACGGAGTCTCCCTCTGTCGGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAAGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATCCGCCACCACGCCCGGCTATTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTAAGCCAGGATGGTCTCTATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTGACCAGGCTGGTCTTGATCTGCTGGACTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCTGGCCTCAGATTGCTTTTTAAGAAATGATTGAACAGTAATACCACCAGATCAGAAATCAGAAGACGTGAGTTCTGGTTGTTGCATTTTGCAATATGGCATGTAAACTTCCAAGTCATACTGGATTCCTTGAGCTGGCTCTTAGTTGACTTCCCAATTTTTAACTCCTTCAACTTTCTTCTCAACTAAAAATTGCTATCATAATATAACACCAGAAATTGGAGTCTATTACGTTTTACAGAAATTGATAGTAAAGTTTCAAAAACAACAAGAGGATGGAGTCAGGCATGAATACAGTGGACGGAAGAGAAGACTAAAAATGTGAAGAGATGCTTATAGCTTAGGTCTCTTCCAATTCAGAAATGATCATATGCCAAATATCATAATGTATACATTCATCTATAAGTTGCCTTTTATACTCAAAAATTTTTCAAGATTCATCTATTTTGATTCATACAGTTCCTTTCAGTTTATTTTAAAACTATAATATTCTACTGTATGAATATATCAGTTTTCTCTAATCC
|
TATTAATGTAAGTTATAATTTTAGAAATTTTAATTGCCTACACTTGAAGGAGTAAAAATTTCTTTTATATTATTAAGATGATTGGGTTTTATAGCCTTCTGAACTTTCATCAAAGCTTCTTGGGTTCATTTGGAGGGGAAGGTTGTTTTGTTTTGTATTTTTGAGACAGGGGCTTGCTCTGTTTCTCAGGCTGGAGTACAGAGGCGTGGTCATGGCTCACTGCAGCCTCGACCTCCTGAGCTCAAGTGTTCCTCCTGCCCAGCCTTTTGAGTAGCTGGAACCACAGGTGTGCACCACCATTCCTGGCTAATTTTATTTCTATTTTTGTAGAGACAGGGTCTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACACCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTGTCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGAACTACAGGCGTGTGCCAACACACCTGGCATTCTTGTTTTTATTTATAAACTGATAACGGCCTTAAGATTTTATATGGCCTTTGAATCTTTCTGAATTTCATTACAGGCTCAGGTTAAAAAAAAAAAAATCCCGTTATTAGAGAAACCATTACAAAGAAAAATTCTATATAACAAAACAGTGTGTAAATGTCCCATTATAACTATAGTTAGTAATAATGAATTCTTTCTAAAGATTTTACATACTAAATGCTTCCTCTCTTGATTATCCTCTTAAGATACTCATCCTGTATTTCCAAAGACCTTAAATGGTATGCTATTGCTAAGAGCTTTGTCATTTCTGCCTAGTGATTAAAAATACCTTTTAACTCCCTTAGTCCTTTCTCAATGTAAACATTCCTAATTGAGAAATCAAACTGAATTCCAAATGACTACTATGCAGTGCAGAGACCTGAGAAAATGTAAGGATGAGAGTTCCTCCAGTTTACTGTTAATAAATTCACAGACCTTCTATTCATTCATTGATTCATTACAGAGAGCCCATTTTATCATCTGCAAACTATAAATATGATTTCCAGTAATATATTCTCTGTGAAAGAATCATGATACTAAACAGAAGTTTTCTTTGATGAAACAAATACTCATTTGAAAGCTAAAGAAATAATAACGCTATTAATGCATGTCTTCTTTTGTCTTTACAAGGCTAGTCCATTAAAGGTAGAGAGAATATCACTTTGAGCTACACTATTGAATTATAATTTATACAGACTTTTATTTAATTTCAGTATATAACAGGAAAAGAAAAAAGAGACAACCCCTTTCCTTTCAGTCAGTGCTTAGTATTTTGAACTGTGATCAAATGGGCAATTTTTACTGAGATTACAGAAATTTATTGTTTCTAAAGTAATGATAAACAGTTTAATACAGATAGTTGCAAACTTGAGCTATGAAAGTCAGGTAAACTAACCTTCCCCATTACTTTGGCCTTATCCTCACACTGGCTCCCTTATCCTCACACTGAGTCCCTGAGTCTGCTGAGGTCCCCAAATGGAAACTGCGATGCATAAATCCAAGGTTGTTTTCAAAGAATCAGCCATGTAAACAAAAAGTAAAGGTACAAGACAAAAATATCTGACAATTGCTTTAACATTCACTAAAAAACCAAAAATAAAAAAAAGAAAAAACAAAAAACAAAAAAATTAAAAAACAACAAAAATAAAATTCACTACTAAGACGAGAAAATATGCTACTCTTTTGCAGACTGATTTCCATTTGCTTCTTGACTGGAAAAAGAAAACAGAAACACACTAATGTGCAGGGTACTCACACAATAATTTACAAATGAAGTAGCAAAAAAAAAAATTCACACTTGAATATGTTACAAATAACAATAAAGAGTTTTCTTACCTTCAAAAGTTCAAAGTAATGGAGACAGTGGTAAACAGGGGCCAGAAGCAGCCTGGGTAAAACATATTGAACAGCTTCTTTGAAACCTTCGCCTATTGACTGGAAAAAAAAGTGATTTAATTTTTTTTTTAAGTTTACTTTTCAGACATTGTACATCTTCATTTAAAAATTACTATACCTGCAAATAAAGTGCTGCCCCAGGCTTTGATAACTGACTAAGGAAACGATAATGAAAACCAGGTCGCAAAATATCTCGAGCATACGATTCATATGGATCAAATGCCAGTTCCTTAGAAAATAAAGAAGGTAAAACATAAATAATTTACCATTACAAACACAGAAAGATTTAATTATGGGGCACGACTATGCGAGCACAATTATGTATGTCTTTGAAAGTCTCTAAGCAAAAATTATATGACTACTAATTATAATTTTAATAGAAGAGATCCCAATATTCTCAAGTAAGAGAGTAAATCAGTTCTTTCTGATGAATAATAAAATCCTTATATGTTATAACAGCTCTCATTAAAGGTTTCCAGTAGAGTATTATCAACAAACATGGCCATAAGAGTGGGCAGACTTTTGGTTCTAGAAAACAAATCTTAACTTGACAACAACAAAGAATATAGATATGTACAACTAGGTAAGGTATAAACATTTAGAATACTGAAGCCAGACATGTTTTTATAGTTCTCAGTGGTGGACATGTACTTTCGTATTCTATAAACCAGAAGTAACAGTTCATGTCATCTAAAATTCATTGTGATAATTTCACAAAACAATTAAACAAAATCCGAACTGCCCAAAATTTTGCCATCATTAATATCACCAATCAATAAACTAAATTCTAATGGCTCAGTTAAAAAGACCAGAATCTACTGGTTTTGAAGATTTCTGGGGAAAAAGAGAGTAGGTATCTTGATTTTAGCAGGAGAAATAGAGTCGCTACTCTTCTATCTTGTATAAAACTATTATGAAAATGGTGCTCTAGATTCTAGCATGAGCTCATTTCCATAAAGGGTAATTCTAGCAAGAGGAATAGGACATCTAGTGGAGGAGCATAGTAGAAAAAGGCAGAAGGGAATGAAACAACGAAAGGTTGTTATGAATTAAATCACCCTTAATGTTATTTTTCAGATTGCTTTTTTTTTGAAACAGGATCTTGGTCTTACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCCGTAGTGCAATCTTGGCTCACTACAACCTCTGCCCCCTGGGCTCAAACAATCCTCCCACCTCAGTCTCCTGAGTATCTGGGACCACAGGCGCACACCACCGCGCCTGGTTACATTTTTTGTGTATTTTGTAGGGACAGGGTTTCTGCCATGTTGACCACCCTGGTCGTTTTTTGTTTTTTCTTTTTGGGACGGAGTCTCCCTCTGTCGGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAAGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATCCGCCACCACGCCCGGCTATTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTAAGCCAGGATGGTCTCTATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTGACCAGGCTGGTCTTGATCTGCTGGACTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCTGGCCTCAGATTGCTTTTTAAGAAATGATTGAACAGTAATACCACCAGATCAGAAATCAGAAGACGTGAGTTCTGGTTGTTGCATTTTGCAATATGGCATGTAAACTTCCAAGTCATACTGGATTCCTTGAGCTGGCTCTTAGTTGACTTCCCAATTTTTAACTCCTTCAACTTTCTTCTCAACTAAAAATTGCTATCATAATATAACACCAGAAATTGGAGTCTATTACGTTTTACAGAAATTGATAGTAAAGTTTCAAAAACAACAAGAGGATGGAGTCAGGCATGAATACAGTGGACGGAAGAGAAGACTAAAAATGTGAAGAGATGCTTATAGCTTAGGTCTCTTCCAATTCAGAAATGATCATATGCCAAATATCATAATGTATACATTCATCTATAAGTTGCCTTTTATACTCAAAAATTTTTCAAGATTCATCTATTTTGATTCATACAGTTCCTTTCAGTTTATTTTAAAACTATAATATTCTACTGTATGAATATATCAGTTTTCTCTAATCC
|
Task1_train_3449
|
This genomic variant is located on Chromosome 2, within the SOS1 (SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
|
Pathogenic; Noonan syndrome
|
TATTAATGTAAGTTATAATTTTAGAAATTTTAATTGCCTACACTTGAAGGAGTAAAAATTTCTTTTATATTATTAAGATGATTGGGTTTTATAGCCTTCTGAACTTTCATCAAAGCTTCTTGGGTTCATTTGGAGGGGAAGGTTGTTTTGTTTTGTATTTTTGAGACAGGGGCTTGCTCTGTTTCTCAGGCTGGAGTACAGAGGCGTGGTCATGGCTCACTGCAGCCTCGACCTCCTGAGCTCAAGTGTTCCTCCTGCCCAGCCTTTTGAGTAGCTGGAACCACAGGTGTGCACCACCATTCCTGGCTAATTTTATTTCTATTTTTGTAGAGACAGGGTCTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACACCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTGTCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGAACTACAGGCGTGTGCCAACACACCTGGCATTCTTGTTTTTATTTATAAACTGATAACGGCCTTAAGATTTTATATGGCCTTTGAATCTTTCTGAATTTCATTACAGGCTCAGGTTAAAAAAAAAAAAATCCCGTTATTAGAGAAACCATTACAAAGAAAAATTCTATATAACAAAACAGTGTGTAAATGTCCCATTATAACTATAGTTAGTAATAATGAATTCTTTCTAAAGATTTTACATACTAAATGCTTCCTCTCTTGATTATCCTCTTAAGATACTCATCCTGTATTTCCAAAGACCTTAAATGGTATGCTATTGCTAAGAGCTTTGTCATTTCTGCCTAGTGATTAAAAATACCTTTTAACTCCCTTAGTCCTTTCTCAATGTAAACATTCCTAATTGAGAAATCAAACTGAATTCCAAATGACTACTATGCAGTGCAGAGACCTGAGAAAATGTAAGGATGAGAGTTCCTCCAGTTTACTGTTAATAAATTCACAGACCTTCTATTCATTCATTGATTCATTACAGAGAGCCCATTTTATCATCTGCAAACTATAAATATGATTTCCAGTAATATATTCTCTGTGAAAGAATCATGATACTAAACAGAAGTTTTCTTTGATGAAACAAATACTCATTTGAAAGCTAAAGAAATAATAACGCTATTAATGCATGTCTTCTTTTGTCTTTACAAGGCTAGTCCATTAAAGGTAGAGAGAATATCACTTTGAGCTACACTATTGAATTATAATTTATACAGACTTTTATTTAATTTCAGTATATAACAGGAAAAGAAAAAAGAGACAACCCCTTTCCTTTCAGTCAGTGCTTAGTATTTTGAACTGTGATCAAATGGGCAATTTTTACTGAGATTACAGAAATTTATTGTTTCTAAAGTAATGATAAACAGTTTAATACAGATAGTTGCAAACTTGAGCTATGAAAGTCAGGTAAACTAACCTTCCCCATTACTTTGGCCTTATCCTCACACTGGCTCCCTTATCCTCACACTGAGTCCCTGAGTCTGCTGAGGTCCCCAAATGGAAACTGCGATGCATAAATCCAAGGTTGTTTTCAAAGAATCAGCCATGTAAACAAAAAGTAAAGGTACAAGACAAAAATATCTGACAATTGCTTTAACATTCACTAAAAAACCAAAAATAAAAAAAAGAAAAAACAAAAAACAAAAAAATTAAAAAACAACAAAAATAAAATTCACTACTAAGACGAGAAAATATGCTACTCTTTTGCAGACTGATTTCCATTTGCTTCTTGACTGGAAAAAGAAAACAGAAACACACTAATGTGCAGGGTACTCACACAATAATTTACAAATGAAGTAGCAAAAAAAAAAATTCACACTTGAATATGTTACAAATAACAATAAAGAGTTTTCTTACCTTCAAAAGTTCAAAGTAATGGAGACAGTGGTAAACAGGGGCCAGAAGCAGCCTGGGTAAAACATATTGAACAGCTTCTTTGAAACCTTCGCCTATTGACTGGAAAAAAAAGTGATTTAATTTTTTTTTTAAGTTTACTTTTCAGACATTGTACATCTTCATTTAAAAATTACTATACCTGCAAATAAAGTGCTGCCCCAGGCTTTGATAACTGACTAAGGAAACGATCATGAAAACCAGGTCGCAAAATATCTCGAGCATACGATTCATATGGATCAAATGCCAGTTCCTTAGAAAATAAAGAAGGTAAAACATAAATAATTTACCATTACAAACACAGAAAGATTTAATTATGGGGCACGACTATGCGAGCACAATTATGTATGTCTTTGAAAGTCTCTAAGCAAAAATTATATGACTACTAATTATAATTTTAATAGAAGAGATCCCAATATTCTCAAGTAAGAGAGTAAATCAGTTCTTTCTGATGAATAATAAAATCCTTATATGTTATAACAGCTCTCATTAAAGGTTTCCAGTAGAGTATTATCAACAAACATGGCCATAAGAGTGGGCAGACTTTTGGTTCTAGAAAACAAATCTTAACTTGACAACAACAAAGAATATAGATATGTACAACTAGGTAAGGTATAAACATTTAGAATACTGAAGCCAGACATGTTTTTATAGTTCTCAGTGGTGGACATGTACTTTCGTATTCTATAAACCAGAAGTAACAGTTCATGTCATCTAAAATTCATTGTGATAATTTCACAAAACAATTAAACAAAATCCGAACTGCCCAAAATTTTGCCATCATTAATATCACCAATCAATAAACTAAATTCTAATGGCTCAGTTAAAAAGACCAGAATCTACTGGTTTTGAAGATTTCTGGGGAAAAAGAGAGTAGGTATCTTGATTTTAGCAGGAGAAATAGAGTCGCTACTCTTCTATCTTGTATAAAACTATTATGAAAATGGTGCTCTAGATTCTAGCATGAGCTCATTTCCATAAAGGGTAATTCTAGCAAGAGGAATAGGACATCTAGTGGAGGAGCATAGTAGAAAAAGGCAGAAGGGAATGAAACAACGAAAGGTTGTTATGAATTAAATCACCCTTAATGTTATTTTTCAGATTGCTTTTTTTTTGAAACAGGATCTTGGTCTTACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCCGTAGTGCAATCTTGGCTCACTACAACCTCTGCCCCCTGGGCTCAAACAATCCTCCCACCTCAGTCTCCTGAGTATCTGGGACCACAGGCGCACACCACCGCGCCTGGTTACATTTTTTGTGTATTTTGTAGGGACAGGGTTTCTGCCATGTTGACCACCCTGGTCGTTTTTTGTTTTTTCTTTTTGGGACGGAGTCTCCCTCTGTCGGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAAGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATCCGCCACCACGCCCGGCTATTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTAAGCCAGGATGGTCTCTATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTGACCAGGCTGGTCTTGATCTGCTGGACTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCTGGCCTCAGATTGCTTTTTAAGAAATGATTGAACAGTAATACCACCAGATCAGAAATCAGAAGACGTGAGTTCTGGTTGTTGCATTTTGCAATATGGCATGTAAACTTCCAAGTCATACTGGATTCCTTGAGCTGGCTCTTAGTTGACTTCCCAATTTTTAACTCCTTCAACTTTCTTCTCAACTAAAAATTGCTATCATAATATAACACCAGAAATTGGAGTCTATTACGTTTTACAGAAATTGATAGTAAAGTTTCAAAAACAACAAGAGGATGGAGTCAGGCATGAATACAGTGGACGGAAGAGAAGACTAAAAATGTGAAGAGATGCTTATAGCTTAGGTCTCTTCCAATTCAGAAATGATCATATGCCAAATATCATAATGTATACATTCATCTATAAGTTGCCTTTTATACTCAAAAATTTTTCAAGATTCATCTATTTTGATTCATACAGTTCCTTTCAGTTTATTTTAAAACTATAATATTCTACTGTATGAATATATCAGTTTTCTCTAATCC
|
TATTAATGTAAGTTATAATTTTAGAAATTTTAATTGCCTACACTTGAAGGAGTAAAAATTTCTTTTATATTATTAAGATGATTGGGTTTTATAGCCTTCTGAACTTTCATCAAAGCTTCTTGGGTTCATTTGGAGGGGAAGGTTGTTTTGTTTTGTATTTTTGAGACAGGGGCTTGCTCTGTTTCTCAGGCTGGAGTACAGAGGCGTGGTCATGGCTCACTGCAGCCTCGACCTCCTGAGCTCAAGTGTTCCTCCTGCCCAGCCTTTTGAGTAGCTGGAACCACAGGTGTGCACCACCATTCCTGGCTAATTTTATTTCTATTTTTGTAGAGACAGGGTCTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACACCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTGTCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGAACTACAGGCGTGTGCCAACACACCTGGCATTCTTGTTTTTATTTATAAACTGATAACGGCCTTAAGATTTTATATGGCCTTTGAATCTTTCTGAATTTCATTACAGGCTCAGGTTAAAAAAAAAAAAATCCCGTTATTAGAGAAACCATTACAAAGAAAAATTCTATATAACAAAACAGTGTGTAAATGTCCCATTATAACTATAGTTAGTAATAATGAATTCTTTCTAAAGATTTTACATACTAAATGCTTCCTCTCTTGATTATCCTCTTAAGATACTCATCCTGTATTTCCAAAGACCTTAAATGGTATGCTATTGCTAAGAGCTTTGTCATTTCTGCCTAGTGATTAAAAATACCTTTTAACTCCCTTAGTCCTTTCTCAATGTAAACATTCCTAATTGAGAAATCAAACTGAATTCCAAATGACTACTATGCAGTGCAGAGACCTGAGAAAATGTAAGGATGAGAGTTCCTCCAGTTTACTGTTAATAAATTCACAGACCTTCTATTCATTCATTGATTCATTACAGAGAGCCCATTTTATCATCTGCAAACTATAAATATGATTTCCAGTAATATATTCTCTGTGAAAGAATCATGATACTAAACAGAAGTTTTCTTTGATGAAACAAATACTCATTTGAAAGCTAAAGAAATAATAACGCTATTAATGCATGTCTTCTTTTGTCTTTACAAGGCTAGTCCATTAAAGGTAGAGAGAATATCACTTTGAGCTACACTATTGAATTATAATTTATACAGACTTTTATTTAATTTCAGTATATAACAGGAAAAGAAAAAAGAGACAACCCCTTTCCTTTCAGTCAGTGCTTAGTATTTTGAACTGTGATCAAATGGGCAATTTTTACTGAGATTACAGAAATTTATTGTTTCTAAAGTAATGATAAACAGTTTAATACAGATAGTTGCAAACTTGAGCTATGAAAGTCAGGTAAACTAACCTTCCCCATTACTTTGGCCTTATCCTCACACTGGCTCCCTTATCCTCACACTGAGTCCCTGAGTCTGCTGAGGTCCCCAAATGGAAACTGCGATGCATAAATCCAAGGTTGTTTTCAAAGAATCAGCCATGTAAACAAAAAGTAAAGGTACAAGACAAAAATATCTGACAATTGCTTTAACATTCACTAAAAAACCAAAAATAAAAAAAAGAAAAAACAAAAAACAAAAAAATTAAAAAACAACAAAAATAAAATTCACTACTAAGACGAGAAAATATGCTACTCTTTTGCAGACTGATTTCCATTTGCTTCTTGACTGGAAAAAGAAAACAGAAACACACTAATGTGCAGGGTACTCACACAATAATTTACAAATGAAGTAGCAAAAAAAAAAATTCACACTTGAATATGTTACAAATAACAATAAAGAGTTTTCTTACCTTCAAAAGTTCAAAGTAATGGAGACAGTGGTAAACAGGGGCCAGAAGCAGCCTGGGTAAAACATATTGAACAGCTTCTTTGAAACCTTCGCCTATTGACTGGAAAAAAAAGTGATTTAATTTTTTTTTTAAGTTTACTTTTCAGACATTGTACATCTTCATTTAAAAATTACTATACCTGCAAATAAAGTGCTGCCCCAGGCTTTGATAACTGACTAAGGAAACGATAATGAAAACCAGGTCGCAAAATATCTCGAGCATACGATTCATATGGATCAAATGCCAGTTCCTTAGAAAATAAAGAAGGTAAAACATAAATAATTTACCATTACAAACACAGAAAGATTTAATTATGGGGCACGACTATGCGAGCACAATTATGTATGTCTTTGAAAGTCTCTAAGCAAAAATTATATGACTACTAATTATAATTTTAATAGAAGAGATCCCAATATTCTCAAGTAAGAGAGTAAATCAGTTCTTTCTGATGAATAATAAAATCCTTATATGTTATAACAGCTCTCATTAAAGGTTTCCAGTAGAGTATTATCAACAAACATGGCCATAAGAGTGGGCAGACTTTTGGTTCTAGAAAACAAATCTTAACTTGACAACAACAAAGAATATAGATATGTACAACTAGGTAAGGTATAAACATTTAGAATACTGAAGCCAGACATGTTTTTATAGTTCTCAGTGGTGGACATGTACTTTCGTATTCTATAAACCAGAAGTAACAGTTCATGTCATCTAAAATTCATTGTGATAATTTCACAAAACAATTAAACAAAATCCGAACTGCCCAAAATTTTGCCATCATTAATATCACCAATCAATAAACTAAATTCTAATGGCTCAGTTAAAAAGACCAGAATCTACTGGTTTTGAAGATTTCTGGGGAAAAAGAGAGTAGGTATCTTGATTTTAGCAGGAGAAATAGAGTCGCTACTCTTCTATCTTGTATAAAACTATTATGAAAATGGTGCTCTAGATTCTAGCATGAGCTCATTTCCATAAAGGGTAATTCTAGCAAGAGGAATAGGACATCTAGTGGAGGAGCATAGTAGAAAAAGGCAGAAGGGAATGAAACAACGAAAGGTTGTTATGAATTAAATCACCCTTAATGTTATTTTTCAGATTGCTTTTTTTTTGAAACAGGATCTTGGTCTTACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCCGTAGTGCAATCTTGGCTCACTACAACCTCTGCCCCCTGGGCTCAAACAATCCTCCCACCTCAGTCTCCTGAGTATCTGGGACCACAGGCGCACACCACCGCGCCTGGTTACATTTTTTGTGTATTTTGTAGGGACAGGGTTTCTGCCATGTTGACCACCCTGGTCGTTTTTTGTTTTTTCTTTTTGGGACGGAGTCTCCCTCTGTCGGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAAGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATCCGCCACCACGCCCGGCTATTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTAAGCCAGGATGGTCTCTATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTGACCAGGCTGGTCTTGATCTGCTGGACTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCTGGCCTCAGATTGCTTTTTAAGAAATGATTGAACAGTAATACCACCAGATCAGAAATCAGAAGACGTGAGTTCTGGTTGTTGCATTTTGCAATATGGCATGTAAACTTCCAAGTCATACTGGATTCCTTGAGCTGGCTCTTAGTTGACTTCCCAATTTTTAACTCCTTCAACTTTCTTCTCAACTAAAAATTGCTATCATAATATAACACCAGAAATTGGAGTCTATTACGTTTTACAGAAATTGATAGTAAAGTTTCAAAAACAACAAGAGGATGGAGTCAGGCATGAATACAGTGGACGGAAGAGAAGACTAAAAATGTGAAGAGATGCTTATAGCTTAGGTCTCTTCCAATTCAGAAATGATCATATGCCAAATATCATAATGTATACATTCATCTATAAGTTGCCTTTTATACTCAAAAATTTTTCAAGATTCATCTATTTTGATTCATACAGTTCCTTTCAGTTTATTTTAAAACTATAATATTCTACTGTATGAATATATCAGTTTTCTCTAATCC
|
Task1_train_3450
|
An alteration has been detected in SOS1 (SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1) on Chromosome 2. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
|
Pathogenic; Noonan syndrome 4
|
TATTAATGTAAGTTATAATTTTAGAAATTTTAATTGCCTACACTTGAAGGAGTAAAAATTTCTTTTATATTATTAAGATGATTGGGTTTTATAGCCTTCTGAACTTTCATCAAAGCTTCTTGGGTTCATTTGGAGGGGAAGGTTGTTTTGTTTTGTATTTTTGAGACAGGGGCTTGCTCTGTTTCTCAGGCTGGAGTACAGAGGCGTGGTCATGGCTCACTGCAGCCTCGACCTCCTGAGCTCAAGTGTTCCTCCTGCCCAGCCTTTTGAGTAGCTGGAACCACAGGTGTGCACCACCATTCCTGGCTAATTTTATTTCTATTTTTGTAGAGACAGGGTCTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACACCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTGTCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGAACTACAGGCGTGTGCCAACACACCTGGCATTCTTGTTTTTATTTATAAACTGATAACGGCCTTAAGATTTTATATGGCCTTTGAATCTTTCTGAATTTCATTACAGGCTCAGGTTAAAAAAAAAAAAATCCCGTTATTAGAGAAACCATTACAAAGAAAAATTCTATATAACAAAACAGTGTGTAAATGTCCCATTATAACTATAGTTAGTAATAATGAATTCTTTCTAAAGATTTTACATACTAAATGCTTCCTCTCTTGATTATCCTCTTAAGATACTCATCCTGTATTTCCAAAGACCTTAAATGGTATGCTATTGCTAAGAGCTTTGTCATTTCTGCCTAGTGATTAAAAATACCTTTTAACTCCCTTAGTCCTTTCTCAATGTAAACATTCCTAATTGAGAAATCAAACTGAATTCCAAATGACTACTATGCAGTGCAGAGACCTGAGAAAATGTAAGGATGAGAGTTCCTCCAGTTTACTGTTAATAAATTCACAGACCTTCTATTCATTCATTGATTCATTACAGAGAGCCCATTTTATCATCTGCAAACTATAAATATGATTTCCAGTAATATATTCTCTGTGAAAGAATCATGATACTAAACAGAAGTTTTCTTTGATGAAACAAATACTCATTTGAAAGCTAAAGAAATAATAACGCTATTAATGCATGTCTTCTTTTGTCTTTACAAGGCTAGTCCATTAAAGGTAGAGAGAATATCACTTTGAGCTACACTATTGAATTATAATTTATACAGACTTTTATTTAATTTCAGTATATAACAGGAAAAGAAAAAAGAGACAACCCCTTTCCTTTCAGTCAGTGCTTAGTATTTTGAACTGTGATCAAATGGGCAATTTTTACTGAGATTACAGAAATTTATTGTTTCTAAAGTAATGATAAACAGTTTAATACAGATAGTTGCAAACTTGAGCTATGAAAGTCAGGTAAACTAACCTTCCCCATTACTTTGGCCTTATCCTCACACTGGCTCCCTTATCCTCACACTGAGTCCCTGAGTCTGCTGAGGTCCCCAAATGGAAACTGCGATGCATAAATCCAAGGTTGTTTTCAAAGAATCAGCCATGTAAACAAAAAGTAAAGGTACAAGACAAAAATATCTGACAATTGCTTTAACATTCACTAAAAAACCAAAAATAAAAAAAAGAAAAAACAAAAAACAAAAAAATTAAAAAACAACAAAAATAAAATTCACTACTAAGACGAGAAAATATGCTACTCTTTTGCAGACTGATTTCCATTTGCTTCTTGACTGGAAAAAGAAAACAGAAACACACTAATGTGCAGGGTACTCACACAATAATTTACAAATGAAGTAGCAAAAAAAAAAATTCACACTTGAATATGTTACAAATAACAATAAAGAGTTTTCTTACCTTCAAAAGTTCAAAGTAATGGAGACAGTGGTAAACAGGGGCCAGAAGCAGCCTGGGTAAAACATATTGAACAGCTTCTTTGAAACCTTCGCCTATTGACTGGAAAAAAAAGTGATTTAATTTTTTTTTTAAGTTTACTTTTCAGACATTGTACATCTTCATTTAAAAATTACTATACCTGCAAATAAAGTGCTGCCCCAGGCTTTGATAACTGACTAAGGAAACGATCATGAAAACCAGGTCGCAAAATATCTCGAGCATACGATTCATATGGATCAAATGCCAGTTCCTTAGAAAATAAAGAAGGTAAAACATAAATAATTTACCATTACAAACACAGAAAGATTTAATTATGGGGCACGACTATGCGAGCACAATTATGTATGTCTTTGAAAGTCTCTAAGCAAAAATTATATGACTACTAATTATAATTTTAATAGAAGAGATCCCAATATTCTCAAGTAAGAGAGTAAATCAGTTCTTTCTGATGAATAATAAAATCCTTATATGTTATAACAGCTCTCATTAAAGGTTTCCAGTAGAGTATTATCAACAAACATGGCCATAAGAGTGGGCAGACTTTTGGTTCTAGAAAACAAATCTTAACTTGACAACAACAAAGAATATAGATATGTACAACTAGGTAAGGTATAAACATTTAGAATACTGAAGCCAGACATGTTTTTATAGTTCTCAGTGGTGGACATGTACTTTCGTATTCTATAAACCAGAAGTAACAGTTCATGTCATCTAAAATTCATTGTGATAATTTCACAAAACAATTAAACAAAATCCGAACTGCCCAAAATTTTGCCATCATTAATATCACCAATCAATAAACTAAATTCTAATGGCTCAGTTAAAAAGACCAGAATCTACTGGTTTTGAAGATTTCTGGGGAAAAAGAGAGTAGGTATCTTGATTTTAGCAGGAGAAATAGAGTCGCTACTCTTCTATCTTGTATAAAACTATTATGAAAATGGTGCTCTAGATTCTAGCATGAGCTCATTTCCATAAAGGGTAATTCTAGCAAGAGGAATAGGACATCTAGTGGAGGAGCATAGTAGAAAAAGGCAGAAGGGAATGAAACAACGAAAGGTTGTTATGAATTAAATCACCCTTAATGTTATTTTTCAGATTGCTTTTTTTTTGAAACAGGATCTTGGTCTTACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCCGTAGTGCAATCTTGGCTCACTACAACCTCTGCCCCCTGGGCTCAAACAATCCTCCCACCTCAGTCTCCTGAGTATCTGGGACCACAGGCGCACACCACCGCGCCTGGTTACATTTTTTGTGTATTTTGTAGGGACAGGGTTTCTGCCATGTTGACCACCCTGGTCGTTTTTTGTTTTTTCTTTTTGGGACGGAGTCTCCCTCTGTCGGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAAGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATCCGCCACCACGCCCGGCTATTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTAAGCCAGGATGGTCTCTATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTGACCAGGCTGGTCTTGATCTGCTGGACTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCTGGCCTCAGATTGCTTTTTAAGAAATGATTGAACAGTAATACCACCAGATCAGAAATCAGAAGACGTGAGTTCTGGTTGTTGCATTTTGCAATATGGCATGTAAACTTCCAAGTCATACTGGATTCCTTGAGCTGGCTCTTAGTTGACTTCCCAATTTTTAACTCCTTCAACTTTCTTCTCAACTAAAAATTGCTATCATAATATAACACCAGAAATTGGAGTCTATTACGTTTTACAGAAATTGATAGTAAAGTTTCAAAAACAACAAGAGGATGGAGTCAGGCATGAATACAGTGGACGGAAGAGAAGACTAAAAATGTGAAGAGATGCTTATAGCTTAGGTCTCTTCCAATTCAGAAATGATCATATGCCAAATATCATAATGTATACATTCATCTATAAGTTGCCTTTTATACTCAAAAATTTTTCAAGATTCATCTATTTTGATTCATACAGTTCCTTTCAGTTTATTTTAAAACTATAATATTCTACTGTATGAATATATCAGTTTTCTCTAATCC
|
TATTAATGTAAGTTATAATTTTAGAAATTTTAATTGCCTACACTTGAAGGAGTAAAAATTTCTTTTATATTATTAAGATGATTGGGTTTTATAGCCTTCTGAACTTTCATCAAAGCTTCTTGGGTTCATTTGGAGGGGAAGGTTGTTTTGTTTTGTATTTTTGAGACAGGGGCTTGCTCTGTTTCTCAGGCTGGAGTACAGAGGCGTGGTCATGGCTCACTGCAGCCTCGACCTCCTGAGCTCAAGTGTTCCTCCTGCCCAGCCTTTTGAGTAGCTGGAACCACAGGTGTGCACCACCATTCCTGGCTAATTTTATTTCTATTTTTGTAGAGACAGGGTCTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACACCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTGTCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGAACTACAGGCGTGTGCCAACACACCTGGCATTCTTGTTTTTATTTATAAACTGATAACGGCCTTAAGATTTTATATGGCCTTTGAATCTTTCTGAATTTCATTACAGGCTCAGGTTAAAAAAAAAAAAATCCCGTTATTAGAGAAACCATTACAAAGAAAAATTCTATATAACAAAACAGTGTGTAAATGTCCCATTATAACTATAGTTAGTAATAATGAATTCTTTCTAAAGATTTTACATACTAAATGCTTCCTCTCTTGATTATCCTCTTAAGATACTCATCCTGTATTTCCAAAGACCTTAAATGGTATGCTATTGCTAAGAGCTTTGTCATTTCTGCCTAGTGATTAAAAATACCTTTTAACTCCCTTAGTCCTTTCTCAATGTAAACATTCCTAATTGAGAAATCAAACTGAATTCCAAATGACTACTATGCAGTGCAGAGACCTGAGAAAATGTAAGGATGAGAGTTCCTCCAGTTTACTGTTAATAAATTCACAGACCTTCTATTCATTCATTGATTCATTACAGAGAGCCCATTTTATCATCTGCAAACTATAAATATGATTTCCAGTAATATATTCTCTGTGAAAGAATCATGATACTAAACAGAAGTTTTCTTTGATGAAACAAATACTCATTTGAAAGCTAAAGAAATAATAACGCTATTAATGCATGTCTTCTTTTGTCTTTACAAGGCTAGTCCATTAAAGGTAGAGAGAATATCACTTTGAGCTACACTATTGAATTATAATTTATACAGACTTTTATTTAATTTCAGTATATAACAGGAAAAGAAAAAAGAGACAACCCCTTTCCTTTCAGTCAGTGCTTAGTATTTTGAACTGTGATCAAATGGGCAATTTTTACTGAGATTACAGAAATTTATTGTTTCTAAAGTAATGATAAACAGTTTAATACAGATAGTTGCAAACTTGAGCTATGAAAGTCAGGTAAACTAACCTTCCCCATTACTTTGGCCTTATCCTCACACTGGCTCCCTTATCCTCACACTGAGTCCCTGAGTCTGCTGAGGTCCCCAAATGGAAACTGCGATGCATAAATCCAAGGTTGTTTTCAAAGAATCAGCCATGTAAACAAAAAGTAAAGGTACAAGACAAAAATATCTGACAATTGCTTTAACATTCACTAAAAAACCAAAAATAAAAAAAAGAAAAAACAAAAAACAAAAAAATTAAAAAACAACAAAAATAAAATTCACTACTAAGACGAGAAAATATGCTACTCTTTTGCAGACTGATTTCCATTTGCTTCTTGACTGGAAAAAGAAAACAGAAACACACTAATGTGCAGGGTACTCACACAATAATTTACAAATGAAGTAGCAAAAAAAAAAATTCACACTTGAATATGTTACAAATAACAATAAAGAGTTTTCTTACCTTCAAAAGTTCAAAGTAATGGAGACAGTGGTAAACAGGGGCCAGAAGCAGCCTGGGTAAAACATATTGAACAGCTTCTTTGAAACCTTCGCCTATTGACTGGAAAAAAAAGTGATTTAATTTTTTTTTTAAGTTTACTTTTCAGACATTGTACATCTTCATTTAAAAATTACTATACCTGCAAATAAAGTGCTGCCCCAGGCTTTGATAACTGACTAAGGAAACGATAATGAAAACCAGGTCGCAAAATATCTCGAGCATACGATTCATATGGATCAAATGCCAGTTCCTTAGAAAATAAAGAAGGTAAAACATAAATAATTTACCATTACAAACACAGAAAGATTTAATTATGGGGCACGACTATGCGAGCACAATTATGTATGTCTTTGAAAGTCTCTAAGCAAAAATTATATGACTACTAATTATAATTTTAATAGAAGAGATCCCAATATTCTCAAGTAAGAGAGTAAATCAGTTCTTTCTGATGAATAATAAAATCCTTATATGTTATAACAGCTCTCATTAAAGGTTTCCAGTAGAGTATTATCAACAAACATGGCCATAAGAGTGGGCAGACTTTTGGTTCTAGAAAACAAATCTTAACTTGACAACAACAAAGAATATAGATATGTACAACTAGGTAAGGTATAAACATTTAGAATACTGAAGCCAGACATGTTTTTATAGTTCTCAGTGGTGGACATGTACTTTCGTATTCTATAAACCAGAAGTAACAGTTCATGTCATCTAAAATTCATTGTGATAATTTCACAAAACAATTAAACAAAATCCGAACTGCCCAAAATTTTGCCATCATTAATATCACCAATCAATAAACTAAATTCTAATGGCTCAGTTAAAAAGACCAGAATCTACTGGTTTTGAAGATTTCTGGGGAAAAAGAGAGTAGGTATCTTGATTTTAGCAGGAGAAATAGAGTCGCTACTCTTCTATCTTGTATAAAACTATTATGAAAATGGTGCTCTAGATTCTAGCATGAGCTCATTTCCATAAAGGGTAATTCTAGCAAGAGGAATAGGACATCTAGTGGAGGAGCATAGTAGAAAAAGGCAGAAGGGAATGAAACAACGAAAGGTTGTTATGAATTAAATCACCCTTAATGTTATTTTTCAGATTGCTTTTTTTTTGAAACAGGATCTTGGTCTTACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCCGTAGTGCAATCTTGGCTCACTACAACCTCTGCCCCCTGGGCTCAAACAATCCTCCCACCTCAGTCTCCTGAGTATCTGGGACCACAGGCGCACACCACCGCGCCTGGTTACATTTTTTGTGTATTTTGTAGGGACAGGGTTTCTGCCATGTTGACCACCCTGGTCGTTTTTTGTTTTTTCTTTTTGGGACGGAGTCTCCCTCTGTCGGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAAGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATCCGCCACCACGCCCGGCTATTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTAAGCCAGGATGGTCTCTATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTGACCAGGCTGGTCTTGATCTGCTGGACTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCTGGCCTCAGATTGCTTTTTAAGAAATGATTGAACAGTAATACCACCAGATCAGAAATCAGAAGACGTGAGTTCTGGTTGTTGCATTTTGCAATATGGCATGTAAACTTCCAAGTCATACTGGATTCCTTGAGCTGGCTCTTAGTTGACTTCCCAATTTTTAACTCCTTCAACTTTCTTCTCAACTAAAAATTGCTATCATAATATAACACCAGAAATTGGAGTCTATTACGTTTTACAGAAATTGATAGTAAAGTTTCAAAAACAACAAGAGGATGGAGTCAGGCATGAATACAGTGGACGGAAGAGAAGACTAAAAATGTGAAGAGATGCTTATAGCTTAGGTCTCTTCCAATTCAGAAATGATCATATGCCAAATATCATAATGTATACATTCATCTATAAGTTGCCTTTTATACTCAAAAATTTTTCAAGATTCATCTATTTTGATTCATACAGTTCCTTTCAGTTTATTTTAAAACTATAATATTCTACTGTATGAATATATCAGTTTTCTCTAATCC
|
Task1_train_3451
|
This mutation is located in gene SOS1 (SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1) on Chromosome 2. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
|
Pathogenic; Noonan syndrome and Noonan-related syndrome
|
TATTAATGTAAGTTATAATTTTAGAAATTTTAATTGCCTACACTTGAAGGAGTAAAAATTTCTTTTATATTATTAAGATGATTGGGTTTTATAGCCTTCTGAACTTTCATCAAAGCTTCTTGGGTTCATTTGGAGGGGAAGGTTGTTTTGTTTTGTATTTTTGAGACAGGGGCTTGCTCTGTTTCTCAGGCTGGAGTACAGAGGCGTGGTCATGGCTCACTGCAGCCTCGACCTCCTGAGCTCAAGTGTTCCTCCTGCCCAGCCTTTTGAGTAGCTGGAACCACAGGTGTGCACCACCATTCCTGGCTAATTTTATTTCTATTTTTGTAGAGACAGGGTCTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACACCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTGTCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGAACTACAGGCGTGTGCCAACACACCTGGCATTCTTGTTTTTATTTATAAACTGATAACGGCCTTAAGATTTTATATGGCCTTTGAATCTTTCTGAATTTCATTACAGGCTCAGGTTAAAAAAAAAAAAATCCCGTTATTAGAGAAACCATTACAAAGAAAAATTCTATATAACAAAACAGTGTGTAAATGTCCCATTATAACTATAGTTAGTAATAATGAATTCTTTCTAAAGATTTTACATACTAAATGCTTCCTCTCTTGATTATCCTCTTAAGATACTCATCCTGTATTTCCAAAGACCTTAAATGGTATGCTATTGCTAAGAGCTTTGTCATTTCTGCCTAGTGATTAAAAATACCTTTTAACTCCCTTAGTCCTTTCTCAATGTAAACATTCCTAATTGAGAAATCAAACTGAATTCCAAATGACTACTATGCAGTGCAGAGACCTGAGAAAATGTAAGGATGAGAGTTCCTCCAGTTTACTGTTAATAAATTCACAGACCTTCTATTCATTCATTGATTCATTACAGAGAGCCCATTTTATCATCTGCAAACTATAAATATGATTTCCAGTAATATATTCTCTGTGAAAGAATCATGATACTAAACAGAAGTTTTCTTTGATGAAACAAATACTCATTTGAAAGCTAAAGAAATAATAACGCTATTAATGCATGTCTTCTTTTGTCTTTACAAGGCTAGTCCATTAAAGGTAGAGAGAATATCACTTTGAGCTACACTATTGAATTATAATTTATACAGACTTTTATTTAATTTCAGTATATAACAGGAAAAGAAAAAAGAGACAACCCCTTTCCTTTCAGTCAGTGCTTAGTATTTTGAACTGTGATCAAATGGGCAATTTTTACTGAGATTACAGAAATTTATTGTTTCTAAAGTAATGATAAACAGTTTAATACAGATAGTTGCAAACTTGAGCTATGAAAGTCAGGTAAACTAACCTTCCCCATTACTTTGGCCTTATCCTCACACTGGCTCCCTTATCCTCACACTGAGTCCCTGAGTCTGCTGAGGTCCCCAAATGGAAACTGCGATGCATAAATCCAAGGTTGTTTTCAAAGAATCAGCCATGTAAACAAAAAGTAAAGGTACAAGACAAAAATATCTGACAATTGCTTTAACATTCACTAAAAAACCAAAAATAAAAAAAAGAAAAAACAAAAAACAAAAAAATTAAAAAACAACAAAAATAAAATTCACTACTAAGACGAGAAAATATGCTACTCTTTTGCAGACTGATTTCCATTTGCTTCTTGACTGGAAAAAGAAAACAGAAACACACTAATGTGCAGGGTACTCACACAATAATTTACAAATGAAGTAGCAAAAAAAAAAATTCACACTTGAATATGTTACAAATAACAATAAAGAGTTTTCTTACCTTCAAAAGTTCAAAGTAATGGAGACAGTGGTAAACAGGGGCCAGAAGCAGCCTGGGTAAAACATATTGAACAGCTTCTTTGAAACCTTCGCCTATTGACTGGAAAAAAAAGTGATTTAATTTTTTTTTTAAGTTTACTTTTCAGACATTGTACATCTTCATTTAAAAATTACTATACCTGCAAATAAAGTGCTGCCCCAGGCTTTGATAACTGACTAAGGAAACGATCATGAAAACCAGGTCGCAAAATATCTCGAGCATACGATTCATATGGATCAAATGCCAGTTCCTTAGAAAATAAAGAAGGTAAAACATAAATAATTTACCATTACAAACACAGAAAGATTTAATTATGGGGCACGACTATGCGAGCACAATTATGTATGTCTTTGAAAGTCTCTAAGCAAAAATTATATGACTACTAATTATAATTTTAATAGAAGAGATCCCAATATTCTCAAGTAAGAGAGTAAATCAGTTCTTTCTGATGAATAATAAAATCCTTATATGTTATAACAGCTCTCATTAAAGGTTTCCAGTAGAGTATTATCAACAAACATGGCCATAAGAGTGGGCAGACTTTTGGTTCTAGAAAACAAATCTTAACTTGACAACAACAAAGAATATAGATATGTACAACTAGGTAAGGTATAAACATTTAGAATACTGAAGCCAGACATGTTTTTATAGTTCTCAGTGGTGGACATGTACTTTCGTATTCTATAAACCAGAAGTAACAGTTCATGTCATCTAAAATTCATTGTGATAATTTCACAAAACAATTAAACAAAATCCGAACTGCCCAAAATTTTGCCATCATTAATATCACCAATCAATAAACTAAATTCTAATGGCTCAGTTAAAAAGACCAGAATCTACTGGTTTTGAAGATTTCTGGGGAAAAAGAGAGTAGGTATCTTGATTTTAGCAGGAGAAATAGAGTCGCTACTCTTCTATCTTGTATAAAACTATTATGAAAATGGTGCTCTAGATTCTAGCATGAGCTCATTTCCATAAAGGGTAATTCTAGCAAGAGGAATAGGACATCTAGTGGAGGAGCATAGTAGAAAAAGGCAGAAGGGAATGAAACAACGAAAGGTTGTTATGAATTAAATCACCCTTAATGTTATTTTTCAGATTGCTTTTTTTTTGAAACAGGATCTTGGTCTTACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCCGTAGTGCAATCTTGGCTCACTACAACCTCTGCCCCCTGGGCTCAAACAATCCTCCCACCTCAGTCTCCTGAGTATCTGGGACCACAGGCGCACACCACCGCGCCTGGTTACATTTTTTGTGTATTTTGTAGGGACAGGGTTTCTGCCATGTTGACCACCCTGGTCGTTTTTTGTTTTTTCTTTTTGGGACGGAGTCTCCCTCTGTCGGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAAGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATCCGCCACCACGCCCGGCTATTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTAAGCCAGGATGGTCTCTATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTGACCAGGCTGGTCTTGATCTGCTGGACTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCTGGCCTCAGATTGCTTTTTAAGAAATGATTGAACAGTAATACCACCAGATCAGAAATCAGAAGACGTGAGTTCTGGTTGTTGCATTTTGCAATATGGCATGTAAACTTCCAAGTCATACTGGATTCCTTGAGCTGGCTCTTAGTTGACTTCCCAATTTTTAACTCCTTCAACTTTCTTCTCAACTAAAAATTGCTATCATAATATAACACCAGAAATTGGAGTCTATTACGTTTTACAGAAATTGATAGTAAAGTTTCAAAAACAACAAGAGGATGGAGTCAGGCATGAATACAGTGGACGGAAGAGAAGACTAAAAATGTGAAGAGATGCTTATAGCTTAGGTCTCTTCCAATTCAGAAATGATCATATGCCAAATATCATAATGTATACATTCATCTATAAGTTGCCTTTTATACTCAAAAATTTTTCAAGATTCATCTATTTTGATTCATACAGTTCCTTTCAGTTTATTTTAAAACTATAATATTCTACTGTATGAATATATCAGTTTTCTCTAATCC
|
TATTAATGTAAGTTATAATTTTAGAAATTTTAATTGCCTACACTTGAAGGAGTAAAAATTTCTTTTATATTATTAAGATGATTGGGTTTTATAGCCTTCTGAACTTTCATCAAAGCTTCTTGGGTTCATTTGGAGGGGAAGGTTGTTTTGTTTTGTATTTTTGAGACAGGGGCTTGCTCTGTTTCTCAGGCTGGAGTACAGAGGCGTGGTCATGGCTCACTGCAGCCTCGACCTCCTGAGCTCAAGTGTTCCTCCTGCCCAGCCTTTTGAGTAGCTGGAACCACAGGTGTGCACCACCATTCCTGGCTAATTTTATTTCTATTTTTGTAGAGACAGGGTCTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACACCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTGTCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGAACTACAGGCGTGTGCCAACACACCTGGCATTCTTGTTTTTATTTATAAACTGATAACGGCCTTAAGATTTTATATGGCCTTTGAATCTTTCTGAATTTCATTACAGGCTCAGGTTAAAAAAAAAAAAATCCCGTTATTAGAGAAACCATTACAAAGAAAAATTCTATATAACAAAACAGTGTGTAAATGTCCCATTATAACTATAGTTAGTAATAATGAATTCTTTCTAAAGATTTTACATACTAAATGCTTCCTCTCTTGATTATCCTCTTAAGATACTCATCCTGTATTTCCAAAGACCTTAAATGGTATGCTATTGCTAAGAGCTTTGTCATTTCTGCCTAGTGATTAAAAATACCTTTTAACTCCCTTAGTCCTTTCTCAATGTAAACATTCCTAATTGAGAAATCAAACTGAATTCCAAATGACTACTATGCAGTGCAGAGACCTGAGAAAATGTAAGGATGAGAGTTCCTCCAGTTTACTGTTAATAAATTCACAGACCTTCTATTCATTCATTGATTCATTACAGAGAGCCCATTTTATCATCTGCAAACTATAAATATGATTTCCAGTAATATATTCTCTGTGAAAGAATCATGATACTAAACAGAAGTTTTCTTTGATGAAACAAATACTCATTTGAAAGCTAAAGAAATAATAACGCTATTAATGCATGTCTTCTTTTGTCTTTACAAGGCTAGTCCATTAAAGGTAGAGAGAATATCACTTTGAGCTACACTATTGAATTATAATTTATACAGACTTTTATTTAATTTCAGTATATAACAGGAAAAGAAAAAAGAGACAACCCCTTTCCTTTCAGTCAGTGCTTAGTATTTTGAACTGTGATCAAATGGGCAATTTTTACTGAGATTACAGAAATTTATTGTTTCTAAAGTAATGATAAACAGTTTAATACAGATAGTTGCAAACTTGAGCTATGAAAGTCAGGTAAACTAACCTTCCCCATTACTTTGGCCTTATCCTCACACTGGCTCCCTTATCCTCACACTGAGTCCCTGAGTCTGCTGAGGTCCCCAAATGGAAACTGCGATGCATAAATCCAAGGTTGTTTTCAAAGAATCAGCCATGTAAACAAAAAGTAAAGGTACAAGACAAAAATATCTGACAATTGCTTTAACATTCACTAAAAAACCAAAAATAAAAAAAAGAAAAAACAAAAAACAAAAAAATTAAAAAACAACAAAAATAAAATTCACTACTAAGACGAGAAAATATGCTACTCTTTTGCAGACTGATTTCCATTTGCTTCTTGACTGGAAAAAGAAAACAGAAACACACTAATGTGCAGGGTACTCACACAATAATTTACAAATGAAGTAGCAAAAAAAAAAATTCACACTTGAATATGTTACAAATAACAATAAAGAGTTTTCTTACCTTCAAAAGTTCAAAGTAATGGAGACAGTGGTAAACAGGGGCCAGAAGCAGCCTGGGTAAAACATATTGAACAGCTTCTTTGAAACCTTCGCCTATTGACTGGAAAAAAAAGTGATTTAATTTTTTTTTTAAGTTTACTTTTCAGACATTGTACATCTTCATTTAAAAATTACTATACCTGCAAATAAAGTGCTGCCCCAGGCTTTGATAACTGACTAAGGAAACGATAATGAAAACCAGGTCGCAAAATATCTCGAGCATACGATTCATATGGATCAAATGCCAGTTCCTTAGAAAATAAAGAAGGTAAAACATAAATAATTTACCATTACAAACACAGAAAGATTTAATTATGGGGCACGACTATGCGAGCACAATTATGTATGTCTTTGAAAGTCTCTAAGCAAAAATTATATGACTACTAATTATAATTTTAATAGAAGAGATCCCAATATTCTCAAGTAAGAGAGTAAATCAGTTCTTTCTGATGAATAATAAAATCCTTATATGTTATAACAGCTCTCATTAAAGGTTTCCAGTAGAGTATTATCAACAAACATGGCCATAAGAGTGGGCAGACTTTTGGTTCTAGAAAACAAATCTTAACTTGACAACAACAAAGAATATAGATATGTACAACTAGGTAAGGTATAAACATTTAGAATACTGAAGCCAGACATGTTTTTATAGTTCTCAGTGGTGGACATGTACTTTCGTATTCTATAAACCAGAAGTAACAGTTCATGTCATCTAAAATTCATTGTGATAATTTCACAAAACAATTAAACAAAATCCGAACTGCCCAAAATTTTGCCATCATTAATATCACCAATCAATAAACTAAATTCTAATGGCTCAGTTAAAAAGACCAGAATCTACTGGTTTTGAAGATTTCTGGGGAAAAAGAGAGTAGGTATCTTGATTTTAGCAGGAGAAATAGAGTCGCTACTCTTCTATCTTGTATAAAACTATTATGAAAATGGTGCTCTAGATTCTAGCATGAGCTCATTTCCATAAAGGGTAATTCTAGCAAGAGGAATAGGACATCTAGTGGAGGAGCATAGTAGAAAAAGGCAGAAGGGAATGAAACAACGAAAGGTTGTTATGAATTAAATCACCCTTAATGTTATTTTTCAGATTGCTTTTTTTTTGAAACAGGATCTTGGTCTTACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCCGTAGTGCAATCTTGGCTCACTACAACCTCTGCCCCCTGGGCTCAAACAATCCTCCCACCTCAGTCTCCTGAGTATCTGGGACCACAGGCGCACACCACCGCGCCTGGTTACATTTTTTGTGTATTTTGTAGGGACAGGGTTTCTGCCATGTTGACCACCCTGGTCGTTTTTTGTTTTTTCTTTTTGGGACGGAGTCTCCCTCTGTCGGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAAGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATCCGCCACCACGCCCGGCTATTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTAAGCCAGGATGGTCTCTATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTGACCAGGCTGGTCTTGATCTGCTGGACTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCTGGCCTCAGATTGCTTTTTAAGAAATGATTGAACAGTAATACCACCAGATCAGAAATCAGAAGACGTGAGTTCTGGTTGTTGCATTTTGCAATATGGCATGTAAACTTCCAAGTCATACTGGATTCCTTGAGCTGGCTCTTAGTTGACTTCCCAATTTTTAACTCCTTCAACTTTCTTCTCAACTAAAAATTGCTATCATAATATAACACCAGAAATTGGAGTCTATTACGTTTTACAGAAATTGATAGTAAAGTTTCAAAAACAACAAGAGGATGGAGTCAGGCATGAATACAGTGGACGGAAGAGAAGACTAAAAATGTGAAGAGATGCTTATAGCTTAGGTCTCTTCCAATTCAGAAATGATCATATGCCAAATATCATAATGTATACATTCATCTATAAGTTGCCTTTTATACTCAAAAATTTTTCAAGATTCATCTATTTTGATTCATACAGTTCCTTTCAGTTTATTTTAAAACTATAATATTCTACTGTATGAATATATCAGTTTTCTCTAATCC
|
Task1_train_3452
|
This genomic variant is located on Chromosome 2, within the SOS1 (SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
|
Pathogenic; Noonan syndrome 4
|
GTGATCTGCCCGCTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCTATCCTTATTACTTTCAATTGGCCTTTCATATTTCTTATCTTGGTCTGTGTGTCACATTCTCAGTGAAGTCCTCAATTCCATCTTCCAATTTACTAATTTTATCCTTGAACTGGGTCCAGCAAATGTTATACTACATGAGTTATTTCAATGCTTGTATATTTAATTCTCGAAATCTCTGTCTTTTGATATCTAGAAATCTGCTCATTTCCTTTCCACCTATTTTTGTTTCACAATATCTTCTTTATAAATGGATCATATTCCTTCACTTATCTCTTTCAGCATCCTAAACTTCTTTTAAACTTTTTGTATGTCTATTATACAAAATCAATTTCATCTGGAATAAATTCATGTTGTAATTGTTGATTTTATTAATTACCATTCTGAGAATTAGAATTTGCCTTGTTTTTTGGAATTCTGTATTATATGCTTCTTAGTGGGAGACTTAATGTTTTGTTTCCTTTTTTTCTCCCATTATGATCACTCTTCCAAACCAGAACCTGCTCTTAAAATGACTTTGCGGGTTCAGGCTTCATATTGACTTAATATTGTGGGAAACTTTGTTAAGTTATTATTGTAAGGCAACGTTTTTGTCTCCCCACATCAAGTCCACAACTTTTTAGAAAACTTTACTGTAGATACCAGGTTGGCAGATTTTCCCAGCATCCTGTTATAAGGAGGGACTTGAGCAAGAAATCTTGCTCTGGCTTTCATGGAACACATTTGAAACAATTCATTGTCCTTAACAGCCTGAACACCCAGATACCAGAGTTCACTACCTTGAATGTCTATTCCATTCCTGATCTTGTTTTCAAGTCTAGTTATATATATATTCCACATTTTTCTTTTTATACTTTATTACTTATGTGTGTTTGGAGCAGGAATGGAAGGGCTGTGGTGATGCTTGAACTTACCATTCTATTTTGCCTGAAAGTCTTAATTAAAAAAATATTTTACAAGCTCAATGCTGTATCATAATGAGTGGATTTTAGAGTGAGAACACAGCAAATGCTAGAAACCTCAGAATGACTCTTAATGCTAACTTATTAGGACTGACTCATGTTATTTTAGCATTTGAAATATCTGAGGAGTTAGTTACCTTTCTTTCTATCTCGTGGTATCTGAATCACCCAGGTCCTGGACCTTATTGTCCTATTTACCTCATTCCTATTCTAAATAATAATGCACTTATCACATACTGAGTAAGCTTACTATGTGAAGGTAGATAGGTAAATATTTCAGATAGGTTATTTAATTTTTCACAAAAATCCTGAGATTACAGATTGAGTATCTCTTACCCAAAATGAAGTGTTTAAGATTTCAGATTTTGGATTATTTGTATTATACCTACTGCTTCAGCACCCCAAGTCTGAAAATCCCAAATCTGAAATGCTCCAATGAGCATTTCCTTTGAGCATCATGTTGGAATAGTTTCAGATTTTGGAGCATTTCATATTTGGGATTTTTGGATTAGGAATACTCAACCTGTATTATCATTCTTATTTTACAAATAAAGATACGGAGGTTTAAAGAAATGAAATAACTTGCCACTGGTCACACAACTAATAAGCAGCAGAGCTTAGACTGGAACACAAGTAATCTGACCTCAGGTGCAAGTTCTGTGGTCTCTTACTTAATAGTCATTCATTGACATTTCTTAACGTTTTACAGTAGGCCATTGGGTGACAGCTGTAATACCTCCCCCCTTGGCGGTATCTGTCTTTCTATAATTAACAAGAGACCACTTTTTCTGTTTGCTAAGATAACAGAAACATATGTTGACAATGACCCTATGAAAAAGGAGCAATAACAGATAAATAGTCAACAATTAGTATCTATGACTTTAGCTGGAAAGAAGTAAGACTCTCAATTTTAATGTAAATGTAGGCTTTTATGCAGACTTTTCGGGTATATAATTGAAGTACTTACCTCTGCTAAGTCTTCAAAGCAGCTTCCTACTAGTGGATGGGGACTGCCTTCATCTGTCATTTCTACTGTATCTTCTATATGGCCCAGTAACTTTACACTAAGTTCATGTATATCTACTATGCGACTAAATATATTTTCTACATCCTGTTTGGGGGAAAACACATTAATTCAGTGAGGCTGTATTATTATAATATTAAACAAATTTTGAGCCAATAAGTCATTTTATAATCACAAAATTTAACATGTCAGACACAGTGAAAAATTTTAATGACTTAGAAATATGAATAAAGGACAATTCAAGAATTCCTTCTGCAAAGGTGTACAATTTGCAAATACATTTCTCTAGGTCAGTGGTCTTGTAACTTTCTGGTCTCAGGACTCCTTCACACTCTTAAAAATTATTGAAGATTCTAAAAACCTTTTGTTTATAACTATGTATTTCAATGTTTACCATATTAGAAGTTAAAACCAAAAATTTCAAAAAATATTTAATTCATTAAAAATAATAAACCCATTATGTGTTTAACATAAATAGCACTTTTATAAAAAGTAACCAAATTTTTTTTAAGCCATAACAAAAAACATTTAGTAGAAGAATGGCAATGTTTTACATTTGCAAATCTCTAACATAGCGTACTAGAAGACAGCAGGATTTTCATATCTATTTCTGCATACAATCTGTTGTGACACATTATTTCAAAGTATACGAAAAATCTAGCTTTTCTGTGTAATTTTTTTATTGAGATAAAACTCACATACCATAAAATTCACTCATTAAAAGTGTAGTTACTAGTCAATGGTTTTCAATATTGGTTGTGCAGTCATCACCAGTATCAAATTCTAGAACATTTCATTACCACAAGAAGAAAACCTATGATTTTTTTGGAAGGTGGATACCTAAATACCCAGTAAAGTCACTCTCCATTCCTTTCCTCTCCCCAGTGCCTGACAACCACTAATCTACTTTGTCTCTATGGATTTGCCTATTCTGGACTTTCCATATAAATAGAGTGACTATCCTTTTATGATACTATACTAAAATTCAACAAATGATAGTTTCTTAAGGGTTAGTTGCAATGTAGAATCTGCAACCATATCCATTTTGTATTTAAATTAAAATTGGTTACTATTATTTGATTTTTTTATCAGTGACTATATTTATCAAGTTGACTTTGAGGCATAGTTTATATACGAAACTCCTATTTTAAATGTTCTTTTGGTGAGATTTTGTGTAGTTATTCACCCTTCTAACCATCGGCACAATCAAGATACAGTACCTTTTCATCGTCTTAAGAAGTTTCTTTGTCCCCCATTTCCATCAACCCTTACTATGCCTCACTCCCAGGAAACCTGTGATCTCCTTTTTGTCTCTATAGACATGTCTTTTCTAGAATATTAAATAAATGGAATCATATATTGTCTTTTGTGCCTAGTTTTTTGCTTATATTTCTGAGATGCACCCATGCTGTTGCACGCATAACTATTTCTTTTTATTCCTGAGTAGCATTCCACTGTATGGTCATACCACAGTTTGTTTATACATTCACCTGCTGATGGACATTTGGGTTGTTTCCAGTTTGGGGCTATTACAAATAAAGCCGCTATGAACATTCATGAACCAGTTTTTGCATGGACATGTTTTCATTTCTTCTGGGTAAAAACCTAGGAGTAGAATTGCTGGGCAATATGGTTAGTTTATGTTTATTGTTATAAAGAACTGCCAAACTGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATTCCAGCATTTTGGGAGGCCAAGGCTGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACCCCGCCTCTACTAAAAATACAAAAATGAGCCAGGCGTGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACACGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTACAGTGAGCCAAGATCACGGCCCTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGGCCGAGACTACGTCTCAAGAAAAAAAAAAGAGAGAGAACCACCAAACTGTTTTCCAAAATATACTAGTTTACTTTCTCAGGTAATGTGGGAATTTTATATTCCCACAAGTAGT
|
GTGATCTGCCCGCTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCTATCCTTATTACTTTCAATTGGCCTTTCATATTTCTTATCTTGGTCTGTGTGTCACATTCTCAGTGAAGTCCTCAATTCCATCTTCCAATTTACTAATTTTATCCTTGAACTGGGTCCAGCAAATGTTATACTACATGAGTTATTTCAATGCTTGTATATTTAATTCTCGAAATCTCTGTCTTTTGATATCTAGAAATCTGCTCATTTCCTTTCCACCTATTTTTGTTTCACAATATCTTCTTTATAAATGGATCATATTCCTTCACTTATCTCTTTCAGCATCCTAAACTTCTTTTAAACTTTTTGTATGTCTATTATACAAAATCAATTTCATCTGGAATAAATTCATGTTGTAATTGTTGATTTTATTAATTACCATTCTGAGAATTAGAATTTGCCTTGTTTTTTGGAATTCTGTATTATATGCTTCTTAGTGGGAGACTTAATGTTTTGTTTCCTTTTTTTCTCCCATTATGATCACTCTTCCAAACCAGAACCTGCTCTTAAAATGACTTTGCGGGTTCAGGCTTCATATTGACTTAATATTGTGGGAAACTTTGTTAAGTTATTATTGTAAGGCAACGTTTTTGTCTCCCCACATCAAGTCCACAACTTTTTAGAAAACTTTACTGTAGATACCAGGTTGGCAGATTTTCCCAGCATCCTGTTATAAGGAGGGACTTGAGCAAGAAATCTTGCTCTGGCTTTCATGGAACACATTTGAAACAATTCATTGTCCTTAACAGCCTGAACACCCAGATACCAGAGTTCACTACCTTGAATGTCTATTCCATTCCTGATCTTGTTTTCAAGTCTAGTTATATATATATTCCACATTTTTCTTTTTATACTTTATTACTTATGTGTGTTTGGAGCAGGAATGGAAGGGCTGTGGTGATGCTTGAACTTACCATTCTATTTTGCCTGAAAGTCTTAATTAAAAAAATATTTTACAAGCTCAATGCTGTATCATAATGAGTGGATTTTAGAGTGAGAACACAGCAAATGCTAGAAACCTCAGAATGACTCTTAATGCTAACTTATTAGGACTGACTCATGTTATTTTAGCATTTGAAATATCTGAGGAGTTAGTTACCTTTCTTTCTATCTCGTGGTATCTGAATCACCCAGGTCCTGGACCTTATTGTCCTATTTACCTCATTCCTATTCTAAATAATAATGCACTTATCACATACTGAGTAAGCTTACTATGTGAAGGTAGATAGGTAAATATTTCAGATAGGTTATTTAATTTTTCACAAAAATCCTGAGATTACAGATTGAGTATCTCTTACCCAAAATGAAGTGTTTAAGATTTCAGATTTTGGATTATTTGTATTATACCTACTGCTTCAGCACCCCAAGTCTGAAAATCCCAAATCTGAAATGCTCCAATGAGCATTTCCTTTGAGCATCATGTTGGAATAGTTTCAGATTTTGGAGCATTTCATATTTGGGATTTTTGGATTAGGAATACTCAACCTGTATTATCATTCTTATTTTACAAATAAAGATACGGAGGTTTAAAGAAATGAAATAACTTGCCACTGGTCACACAACTAATAAGCAGCAGAGCTTAGACTGGAACACAAGTAATCTGACCTCAGGTGCAAGTTCTGTGGTCTCTTACTTAATAGTCATTCATTGACATTTCTTAACGTTTTACAGTAGGCCATTGGGTGACAGCTGTAATACCTCCCCCCTTGGCGGTATCTGTCTTTCTATAATTAACAAGAGACCACTTTTTCTGTTTGCTAAGATAACAGAAACATATGTTGACAATGACCCTATGAAAAAGGAGCAATAACAGATAAATAGTCAACAATTAGTATCTATGACTTTAGCTGGAAAGAAGTAAGACTCTCAATTTTAATGTAAATGTAGGCTTTTATGCAGACTTTTCGGGTATATAATTGAAGTACTTACCTCTGCTAAGTCTTCAAAGCAGCTTCCTACTAGTGGATGGGGACTGCCTTCATCTGTCCTTTCTACTGTATCTTCTATATGGCCCAGTAACTTTACACTAAGTTCATGTATATCTACTATGCGACTAAATATATTTTCTACATCCTGTTTGGGGGAAAACACATTAATTCAGTGAGGCTGTATTATTATAATATTAAACAAATTTTGAGCCAATAAGTCATTTTATAATCACAAAATTTAACATGTCAGACACAGTGAAAAATTTTAATGACTTAGAAATATGAATAAAGGACAATTCAAGAATTCCTTCTGCAAAGGTGTACAATTTGCAAATACATTTCTCTAGGTCAGTGGTCTTGTAACTTTCTGGTCTCAGGACTCCTTCACACTCTTAAAAATTATTGAAGATTCTAAAAACCTTTTGTTTATAACTATGTATTTCAATGTTTACCATATTAGAAGTTAAAACCAAAAATTTCAAAAAATATTTAATTCATTAAAAATAATAAACCCATTATGTGTTTAACATAAATAGCACTTTTATAAAAAGTAACCAAATTTTTTTTAAGCCATAACAAAAAACATTTAGTAGAAGAATGGCAATGTTTTACATTTGCAAATCTCTAACATAGCGTACTAGAAGACAGCAGGATTTTCATATCTATTTCTGCATACAATCTGTTGTGACACATTATTTCAAAGTATACGAAAAATCTAGCTTTTCTGTGTAATTTTTTTATTGAGATAAAACTCACATACCATAAAATTCACTCATTAAAAGTGTAGTTACTAGTCAATGGTTTTCAATATTGGTTGTGCAGTCATCACCAGTATCAAATTCTAGAACATTTCATTACCACAAGAAGAAAACCTATGATTTTTTTGGAAGGTGGATACCTAAATACCCAGTAAAGTCACTCTCCATTCCTTTCCTCTCCCCAGTGCCTGACAACCACTAATCTACTTTGTCTCTATGGATTTGCCTATTCTGGACTTTCCATATAAATAGAGTGACTATCCTTTTATGATACTATACTAAAATTCAACAAATGATAGTTTCTTAAGGGTTAGTTGCAATGTAGAATCTGCAACCATATCCATTTTGTATTTAAATTAAAATTGGTTACTATTATTTGATTTTTTTATCAGTGACTATATTTATCAAGTTGACTTTGAGGCATAGTTTATATACGAAACTCCTATTTTAAATGTTCTTTTGGTGAGATTTTGTGTAGTTATTCACCCTTCTAACCATCGGCACAATCAAGATACAGTACCTTTTCATCGTCTTAAGAAGTTTCTTTGTCCCCCATTTCCATCAACCCTTACTATGCCTCACTCCCAGGAAACCTGTGATCTCCTTTTTGTCTCTATAGACATGTCTTTTCTAGAATATTAAATAAATGGAATCATATATTGTCTTTTGTGCCTAGTTTTTTGCTTATATTTCTGAGATGCACCCATGCTGTTGCACGCATAACTATTTCTTTTTATTCCTGAGTAGCATTCCACTGTATGGTCATACCACAGTTTGTTTATACATTCACCTGCTGATGGACATTTGGGTTGTTTCCAGTTTGGGGCTATTACAAATAAAGCCGCTATGAACATTCATGAACCAGTTTTTGCATGGACATGTTTTCATTTCTTCTGGGTAAAAACCTAGGAGTAGAATTGCTGGGCAATATGGTTAGTTTATGTTTATTGTTATAAAGAACTGCCAAACTGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATTCCAGCATTTTGGGAGGCCAAGGCTGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACCCCGCCTCTACTAAAAATACAAAAATGAGCCAGGCGTGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACACGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTACAGTGAGCCAAGATCACGGCCCTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGGCCGAGACTACGTCTCAAGAAAAAAAAAAGAGAGAGAACCACCAAACTGTTTTCCAAAATATACTAGTTTACTTTCTCAGGTAATGTGGGAATTTTATATTCCCACAAGTAGT
|
Task1_train_3453
|
A variant on Chromosome 2 in gene SOS1 (SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
|
Pathogenic; Noonan syndrome
|
GTGATCTGCCCGCTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCTATCCTTATTACTTTCAATTGGCCTTTCATATTTCTTATCTTGGTCTGTGTGTCACATTCTCAGTGAAGTCCTCAATTCCATCTTCCAATTTACTAATTTTATCCTTGAACTGGGTCCAGCAAATGTTATACTACATGAGTTATTTCAATGCTTGTATATTTAATTCTCGAAATCTCTGTCTTTTGATATCTAGAAATCTGCTCATTTCCTTTCCACCTATTTTTGTTTCACAATATCTTCTTTATAAATGGATCATATTCCTTCACTTATCTCTTTCAGCATCCTAAACTTCTTTTAAACTTTTTGTATGTCTATTATACAAAATCAATTTCATCTGGAATAAATTCATGTTGTAATTGTTGATTTTATTAATTACCATTCTGAGAATTAGAATTTGCCTTGTTTTTTGGAATTCTGTATTATATGCTTCTTAGTGGGAGACTTAATGTTTTGTTTCCTTTTTTTCTCCCATTATGATCACTCTTCCAAACCAGAACCTGCTCTTAAAATGACTTTGCGGGTTCAGGCTTCATATTGACTTAATATTGTGGGAAACTTTGTTAAGTTATTATTGTAAGGCAACGTTTTTGTCTCCCCACATCAAGTCCACAACTTTTTAGAAAACTTTACTGTAGATACCAGGTTGGCAGATTTTCCCAGCATCCTGTTATAAGGAGGGACTTGAGCAAGAAATCTTGCTCTGGCTTTCATGGAACACATTTGAAACAATTCATTGTCCTTAACAGCCTGAACACCCAGATACCAGAGTTCACTACCTTGAATGTCTATTCCATTCCTGATCTTGTTTTCAAGTCTAGTTATATATATATTCCACATTTTTCTTTTTATACTTTATTACTTATGTGTGTTTGGAGCAGGAATGGAAGGGCTGTGGTGATGCTTGAACTTACCATTCTATTTTGCCTGAAAGTCTTAATTAAAAAAATATTTTACAAGCTCAATGCTGTATCATAATGAGTGGATTTTAGAGTGAGAACACAGCAAATGCTAGAAACCTCAGAATGACTCTTAATGCTAACTTATTAGGACTGACTCATGTTATTTTAGCATTTGAAATATCTGAGGAGTTAGTTACCTTTCTTTCTATCTCGTGGTATCTGAATCACCCAGGTCCTGGACCTTATTGTCCTATTTACCTCATTCCTATTCTAAATAATAATGCACTTATCACATACTGAGTAAGCTTACTATGTGAAGGTAGATAGGTAAATATTTCAGATAGGTTATTTAATTTTTCACAAAAATCCTGAGATTACAGATTGAGTATCTCTTACCCAAAATGAAGTGTTTAAGATTTCAGATTTTGGATTATTTGTATTATACCTACTGCTTCAGCACCCCAAGTCTGAAAATCCCAAATCTGAAATGCTCCAATGAGCATTTCCTTTGAGCATCATGTTGGAATAGTTTCAGATTTTGGAGCATTTCATATTTGGGATTTTTGGATTAGGAATACTCAACCTGTATTATCATTCTTATTTTACAAATAAAGATACGGAGGTTTAAAGAAATGAAATAACTTGCCACTGGTCACACAACTAATAAGCAGCAGAGCTTAGACTGGAACACAAGTAATCTGACCTCAGGTGCAAGTTCTGTGGTCTCTTACTTAATAGTCATTCATTGACATTTCTTAACGTTTTACAGTAGGCCATTGGGTGACAGCTGTAATACCTCCCCCCTTGGCGGTATCTGTCTTTCTATAATTAACAAGAGACCACTTTTTCTGTTTGCTAAGATAACAGAAACATATGTTGACAATGACCCTATGAAAAAGGAGCAATAACAGATAAATAGTCAACAATTAGTATCTATGACTTTAGCTGGAAAGAAGTAAGACTCTCAATTTTAATGTAAATGTAGGCTTTTATGCAGACTTTTCGGGTATATAATTGAAGTACTTACCTCTGCTAAGTCTTCAAAGCAGCTTCCTACTAGTGGATGGGGACTGCCTTCATCTGTCATTTCTACTGTATCTTCTATATGGCCCAGTAACTTTACACTAAGTTCATGTATATCTACTATGCGACTAAATATATTTTCTACATCCTGTTTGGGGGAAAACACATTAATTCAGTGAGGCTGTATTATTATAATATTAAACAAATTTTGAGCCAATAAGTCATTTTATAATCACAAAATTTAACATGTCAGACACAGTGAAAAATTTTAATGACTTAGAAATATGAATAAAGGACAATTCAAGAATTCCTTCTGCAAAGGTGTACAATTTGCAAATACATTTCTCTAGGTCAGTGGTCTTGTAACTTTCTGGTCTCAGGACTCCTTCACACTCTTAAAAATTATTGAAGATTCTAAAAACCTTTTGTTTATAACTATGTATTTCAATGTTTACCATATTAGAAGTTAAAACCAAAAATTTCAAAAAATATTTAATTCATTAAAAATAATAAACCCATTATGTGTTTAACATAAATAGCACTTTTATAAAAAGTAACCAAATTTTTTTTAAGCCATAACAAAAAACATTTAGTAGAAGAATGGCAATGTTTTACATTTGCAAATCTCTAACATAGCGTACTAGAAGACAGCAGGATTTTCATATCTATTTCTGCATACAATCTGTTGTGACACATTATTTCAAAGTATACGAAAAATCTAGCTTTTCTGTGTAATTTTTTTATTGAGATAAAACTCACATACCATAAAATTCACTCATTAAAAGTGTAGTTACTAGTCAATGGTTTTCAATATTGGTTGTGCAGTCATCACCAGTATCAAATTCTAGAACATTTCATTACCACAAGAAGAAAACCTATGATTTTTTTGGAAGGTGGATACCTAAATACCCAGTAAAGTCACTCTCCATTCCTTTCCTCTCCCCAGTGCCTGACAACCACTAATCTACTTTGTCTCTATGGATTTGCCTATTCTGGACTTTCCATATAAATAGAGTGACTATCCTTTTATGATACTATACTAAAATTCAACAAATGATAGTTTCTTAAGGGTTAGTTGCAATGTAGAATCTGCAACCATATCCATTTTGTATTTAAATTAAAATTGGTTACTATTATTTGATTTTTTTATCAGTGACTATATTTATCAAGTTGACTTTGAGGCATAGTTTATATACGAAACTCCTATTTTAAATGTTCTTTTGGTGAGATTTTGTGTAGTTATTCACCCTTCTAACCATCGGCACAATCAAGATACAGTACCTTTTCATCGTCTTAAGAAGTTTCTTTGTCCCCCATTTCCATCAACCCTTACTATGCCTCACTCCCAGGAAACCTGTGATCTCCTTTTTGTCTCTATAGACATGTCTTTTCTAGAATATTAAATAAATGGAATCATATATTGTCTTTTGTGCCTAGTTTTTTGCTTATATTTCTGAGATGCACCCATGCTGTTGCACGCATAACTATTTCTTTTTATTCCTGAGTAGCATTCCACTGTATGGTCATACCACAGTTTGTTTATACATTCACCTGCTGATGGACATTTGGGTTGTTTCCAGTTTGGGGCTATTACAAATAAAGCCGCTATGAACATTCATGAACCAGTTTTTGCATGGACATGTTTTCATTTCTTCTGGGTAAAAACCTAGGAGTAGAATTGCTGGGCAATATGGTTAGTTTATGTTTATTGTTATAAAGAACTGCCAAACTGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATTCCAGCATTTTGGGAGGCCAAGGCTGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACCCCGCCTCTACTAAAAATACAAAAATGAGCCAGGCGTGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACACGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTACAGTGAGCCAAGATCACGGCCCTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGGCCGAGACTACGTCTCAAGAAAAAAAAAAGAGAGAGAACCACCAAACTGTTTTCCAAAATATACTAGTTTACTTTCTCAGGTAATGTGGGAATTTTATATTCCCACAAGTAGT
|
GTGATCTGCCCGCTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCTATCCTTATTACTTTCAATTGGCCTTTCATATTTCTTATCTTGGTCTGTGTGTCACATTCTCAGTGAAGTCCTCAATTCCATCTTCCAATTTACTAATTTTATCCTTGAACTGGGTCCAGCAAATGTTATACTACATGAGTTATTTCAATGCTTGTATATTTAATTCTCGAAATCTCTGTCTTTTGATATCTAGAAATCTGCTCATTTCCTTTCCACCTATTTTTGTTTCACAATATCTTCTTTATAAATGGATCATATTCCTTCACTTATCTCTTTCAGCATCCTAAACTTCTTTTAAACTTTTTGTATGTCTATTATACAAAATCAATTTCATCTGGAATAAATTCATGTTGTAATTGTTGATTTTATTAATTACCATTCTGAGAATTAGAATTTGCCTTGTTTTTTGGAATTCTGTATTATATGCTTCTTAGTGGGAGACTTAATGTTTTGTTTCCTTTTTTTCTCCCATTATGATCACTCTTCCAAACCAGAACCTGCTCTTAAAATGACTTTGCGGGTTCAGGCTTCATATTGACTTAATATTGTGGGAAACTTTGTTAAGTTATTATTGTAAGGCAACGTTTTTGTCTCCCCACATCAAGTCCACAACTTTTTAGAAAACTTTACTGTAGATACCAGGTTGGCAGATTTTCCCAGCATCCTGTTATAAGGAGGGACTTGAGCAAGAAATCTTGCTCTGGCTTTCATGGAACACATTTGAAACAATTCATTGTCCTTAACAGCCTGAACACCCAGATACCAGAGTTCACTACCTTGAATGTCTATTCCATTCCTGATCTTGTTTTCAAGTCTAGTTATATATATATTCCACATTTTTCTTTTTATACTTTATTACTTATGTGTGTTTGGAGCAGGAATGGAAGGGCTGTGGTGATGCTTGAACTTACCATTCTATTTTGCCTGAAAGTCTTAATTAAAAAAATATTTTACAAGCTCAATGCTGTATCATAATGAGTGGATTTTAGAGTGAGAACACAGCAAATGCTAGAAACCTCAGAATGACTCTTAATGCTAACTTATTAGGACTGACTCATGTTATTTTAGCATTTGAAATATCTGAGGAGTTAGTTACCTTTCTTTCTATCTCGTGGTATCTGAATCACCCAGGTCCTGGACCTTATTGTCCTATTTACCTCATTCCTATTCTAAATAATAATGCACTTATCACATACTGAGTAAGCTTACTATGTGAAGGTAGATAGGTAAATATTTCAGATAGGTTATTTAATTTTTCACAAAAATCCTGAGATTACAGATTGAGTATCTCTTACCCAAAATGAAGTGTTTAAGATTTCAGATTTTGGATTATTTGTATTATACCTACTGCTTCAGCACCCCAAGTCTGAAAATCCCAAATCTGAAATGCTCCAATGAGCATTTCCTTTGAGCATCATGTTGGAATAGTTTCAGATTTTGGAGCATTTCATATTTGGGATTTTTGGATTAGGAATACTCAACCTGTATTATCATTCTTATTTTACAAATAAAGATACGGAGGTTTAAAGAAATGAAATAACTTGCCACTGGTCACACAACTAATAAGCAGCAGAGCTTAGACTGGAACACAAGTAATCTGACCTCAGGTGCAAGTTCTGTGGTCTCTTACTTAATAGTCATTCATTGACATTTCTTAACGTTTTACAGTAGGCCATTGGGTGACAGCTGTAATACCTCCCCCCTTGGCGGTATCTGTCTTTCTATAATTAACAAGAGACCACTTTTTCTGTTTGCTAAGATAACAGAAACATATGTTGACAATGACCCTATGAAAAAGGAGCAATAACAGATAAATAGTCAACAATTAGTATCTATGACTTTAGCTGGAAAGAAGTAAGACTCTCAATTTTAATGTAAATGTAGGCTTTTATGCAGACTTTTCGGGTATATAATTGAAGTACTTACCTCTGCTAAGTCTTCAAAGCAGCTTCCTACTAGTGGATGGGGACTGCCTTCATCTGTCCTTTCTACTGTATCTTCTATATGGCCCAGTAACTTTACACTAAGTTCATGTATATCTACTATGCGACTAAATATATTTTCTACATCCTGTTTGGGGGAAAACACATTAATTCAGTGAGGCTGTATTATTATAATATTAAACAAATTTTGAGCCAATAAGTCATTTTATAATCACAAAATTTAACATGTCAGACACAGTGAAAAATTTTAATGACTTAGAAATATGAATAAAGGACAATTCAAGAATTCCTTCTGCAAAGGTGTACAATTTGCAAATACATTTCTCTAGGTCAGTGGTCTTGTAACTTTCTGGTCTCAGGACTCCTTCACACTCTTAAAAATTATTGAAGATTCTAAAAACCTTTTGTTTATAACTATGTATTTCAATGTTTACCATATTAGAAGTTAAAACCAAAAATTTCAAAAAATATTTAATTCATTAAAAATAATAAACCCATTATGTGTTTAACATAAATAGCACTTTTATAAAAAGTAACCAAATTTTTTTTAAGCCATAACAAAAAACATTTAGTAGAAGAATGGCAATGTTTTACATTTGCAAATCTCTAACATAGCGTACTAGAAGACAGCAGGATTTTCATATCTATTTCTGCATACAATCTGTTGTGACACATTATTTCAAAGTATACGAAAAATCTAGCTTTTCTGTGTAATTTTTTTATTGAGATAAAACTCACATACCATAAAATTCACTCATTAAAAGTGTAGTTACTAGTCAATGGTTTTCAATATTGGTTGTGCAGTCATCACCAGTATCAAATTCTAGAACATTTCATTACCACAAGAAGAAAACCTATGATTTTTTTGGAAGGTGGATACCTAAATACCCAGTAAAGTCACTCTCCATTCCTTTCCTCTCCCCAGTGCCTGACAACCACTAATCTACTTTGTCTCTATGGATTTGCCTATTCTGGACTTTCCATATAAATAGAGTGACTATCCTTTTATGATACTATACTAAAATTCAACAAATGATAGTTTCTTAAGGGTTAGTTGCAATGTAGAATCTGCAACCATATCCATTTTGTATTTAAATTAAAATTGGTTACTATTATTTGATTTTTTTATCAGTGACTATATTTATCAAGTTGACTTTGAGGCATAGTTTATATACGAAACTCCTATTTTAAATGTTCTTTTGGTGAGATTTTGTGTAGTTATTCACCCTTCTAACCATCGGCACAATCAAGATACAGTACCTTTTCATCGTCTTAAGAAGTTTCTTTGTCCCCCATTTCCATCAACCCTTACTATGCCTCACTCCCAGGAAACCTGTGATCTCCTTTTTGTCTCTATAGACATGTCTTTTCTAGAATATTAAATAAATGGAATCATATATTGTCTTTTGTGCCTAGTTTTTTGCTTATATTTCTGAGATGCACCCATGCTGTTGCACGCATAACTATTTCTTTTTATTCCTGAGTAGCATTCCACTGTATGGTCATACCACAGTTTGTTTATACATTCACCTGCTGATGGACATTTGGGTTGTTTCCAGTTTGGGGCTATTACAAATAAAGCCGCTATGAACATTCATGAACCAGTTTTTGCATGGACATGTTTTCATTTCTTCTGGGTAAAAACCTAGGAGTAGAATTGCTGGGCAATATGGTTAGTTTATGTTTATTGTTATAAAGAACTGCCAAACTGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATTCCAGCATTTTGGGAGGCCAAGGCTGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACCCCGCCTCTACTAAAAATACAAAAATGAGCCAGGCGTGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACACGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTACAGTGAGCCAAGATCACGGCCCTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGGCCGAGACTACGTCTCAAGAAAAAAAAAAGAGAGAGAACCACCAAACTGTTTTCCAAAATATACTAGTTTACTTTCTCAGGTAATGTGGGAATTTTATATTCCCACAAGTAGT
|
Task1_train_3454
|
Here is a variant affecting SOS1 (SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1) on Chromosome 2. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
|
Pathogenic; Noonan syndrome 1
|
GTGATCTGCCCGCTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCTATCCTTATTACTTTCAATTGGCCTTTCATATTTCTTATCTTGGTCTGTGTGTCACATTCTCAGTGAAGTCCTCAATTCCATCTTCCAATTTACTAATTTTATCCTTGAACTGGGTCCAGCAAATGTTATACTACATGAGTTATTTCAATGCTTGTATATTTAATTCTCGAAATCTCTGTCTTTTGATATCTAGAAATCTGCTCATTTCCTTTCCACCTATTTTTGTTTCACAATATCTTCTTTATAAATGGATCATATTCCTTCACTTATCTCTTTCAGCATCCTAAACTTCTTTTAAACTTTTTGTATGTCTATTATACAAAATCAATTTCATCTGGAATAAATTCATGTTGTAATTGTTGATTTTATTAATTACCATTCTGAGAATTAGAATTTGCCTTGTTTTTTGGAATTCTGTATTATATGCTTCTTAGTGGGAGACTTAATGTTTTGTTTCCTTTTTTTCTCCCATTATGATCACTCTTCCAAACCAGAACCTGCTCTTAAAATGACTTTGCGGGTTCAGGCTTCATATTGACTTAATATTGTGGGAAACTTTGTTAAGTTATTATTGTAAGGCAACGTTTTTGTCTCCCCACATCAAGTCCACAACTTTTTAGAAAACTTTACTGTAGATACCAGGTTGGCAGATTTTCCCAGCATCCTGTTATAAGGAGGGACTTGAGCAAGAAATCTTGCTCTGGCTTTCATGGAACACATTTGAAACAATTCATTGTCCTTAACAGCCTGAACACCCAGATACCAGAGTTCACTACCTTGAATGTCTATTCCATTCCTGATCTTGTTTTCAAGTCTAGTTATATATATATTCCACATTTTTCTTTTTATACTTTATTACTTATGTGTGTTTGGAGCAGGAATGGAAGGGCTGTGGTGATGCTTGAACTTACCATTCTATTTTGCCTGAAAGTCTTAATTAAAAAAATATTTTACAAGCTCAATGCTGTATCATAATGAGTGGATTTTAGAGTGAGAACACAGCAAATGCTAGAAACCTCAGAATGACTCTTAATGCTAACTTATTAGGACTGACTCATGTTATTTTAGCATTTGAAATATCTGAGGAGTTAGTTACCTTTCTTTCTATCTCGTGGTATCTGAATCACCCAGGTCCTGGACCTTATTGTCCTATTTACCTCATTCCTATTCTAAATAATAATGCACTTATCACATACTGAGTAAGCTTACTATGTGAAGGTAGATAGGTAAATATTTCAGATAGGTTATTTAATTTTTCACAAAAATCCTGAGATTACAGATTGAGTATCTCTTACCCAAAATGAAGTGTTTAAGATTTCAGATTTTGGATTATTTGTATTATACCTACTGCTTCAGCACCCCAAGTCTGAAAATCCCAAATCTGAAATGCTCCAATGAGCATTTCCTTTGAGCATCATGTTGGAATAGTTTCAGATTTTGGAGCATTTCATATTTGGGATTTTTGGATTAGGAATACTCAACCTGTATTATCATTCTTATTTTACAAATAAAGATACGGAGGTTTAAAGAAATGAAATAACTTGCCACTGGTCACACAACTAATAAGCAGCAGAGCTTAGACTGGAACACAAGTAATCTGACCTCAGGTGCAAGTTCTGTGGTCTCTTACTTAATAGTCATTCATTGACATTTCTTAACGTTTTACAGTAGGCCATTGGGTGACAGCTGTAATACCTCCCCCCTTGGCGGTATCTGTCTTTCTATAATTAACAAGAGACCACTTTTTCTGTTTGCTAAGATAACAGAAACATATGTTGACAATGACCCTATGAAAAAGGAGCAATAACAGATAAATAGTCAACAATTAGTATCTATGACTTTAGCTGGAAAGAAGTAAGACTCTCAATTTTAATGTAAATGTAGGCTTTTATGCAGACTTTTCGGGTATATAATTGAAGTACTTACCTCTGCTAAGTCTTCAAAGCAGCTTCCTACTAGTGGATGGGGACTGCCTTCATCTGTCATTTCTACTGTATCTTCTATATGGCCCAGTAACTTTACACTAAGTTCATGTATATCTACTATGCGACTAAATATATTTTCTACATCCTGTTTGGGGGAAAACACATTAATTCAGTGAGGCTGTATTATTATAATATTAAACAAATTTTGAGCCAATAAGTCATTTTATAATCACAAAATTTAACATGTCAGACACAGTGAAAAATTTTAATGACTTAGAAATATGAATAAAGGACAATTCAAGAATTCCTTCTGCAAAGGTGTACAATTTGCAAATACATTTCTCTAGGTCAGTGGTCTTGTAACTTTCTGGTCTCAGGACTCCTTCACACTCTTAAAAATTATTGAAGATTCTAAAAACCTTTTGTTTATAACTATGTATTTCAATGTTTACCATATTAGAAGTTAAAACCAAAAATTTCAAAAAATATTTAATTCATTAAAAATAATAAACCCATTATGTGTTTAACATAAATAGCACTTTTATAAAAAGTAACCAAATTTTTTTTAAGCCATAACAAAAAACATTTAGTAGAAGAATGGCAATGTTTTACATTTGCAAATCTCTAACATAGCGTACTAGAAGACAGCAGGATTTTCATATCTATTTCTGCATACAATCTGTTGTGACACATTATTTCAAAGTATACGAAAAATCTAGCTTTTCTGTGTAATTTTTTTATTGAGATAAAACTCACATACCATAAAATTCACTCATTAAAAGTGTAGTTACTAGTCAATGGTTTTCAATATTGGTTGTGCAGTCATCACCAGTATCAAATTCTAGAACATTTCATTACCACAAGAAGAAAACCTATGATTTTTTTGGAAGGTGGATACCTAAATACCCAGTAAAGTCACTCTCCATTCCTTTCCTCTCCCCAGTGCCTGACAACCACTAATCTACTTTGTCTCTATGGATTTGCCTATTCTGGACTTTCCATATAAATAGAGTGACTATCCTTTTATGATACTATACTAAAATTCAACAAATGATAGTTTCTTAAGGGTTAGTTGCAATGTAGAATCTGCAACCATATCCATTTTGTATTTAAATTAAAATTGGTTACTATTATTTGATTTTTTTATCAGTGACTATATTTATCAAGTTGACTTTGAGGCATAGTTTATATACGAAACTCCTATTTTAAATGTTCTTTTGGTGAGATTTTGTGTAGTTATTCACCCTTCTAACCATCGGCACAATCAAGATACAGTACCTTTTCATCGTCTTAAGAAGTTTCTTTGTCCCCCATTTCCATCAACCCTTACTATGCCTCACTCCCAGGAAACCTGTGATCTCCTTTTTGTCTCTATAGACATGTCTTTTCTAGAATATTAAATAAATGGAATCATATATTGTCTTTTGTGCCTAGTTTTTTGCTTATATTTCTGAGATGCACCCATGCTGTTGCACGCATAACTATTTCTTTTTATTCCTGAGTAGCATTCCACTGTATGGTCATACCACAGTTTGTTTATACATTCACCTGCTGATGGACATTTGGGTTGTTTCCAGTTTGGGGCTATTACAAATAAAGCCGCTATGAACATTCATGAACCAGTTTTTGCATGGACATGTTTTCATTTCTTCTGGGTAAAAACCTAGGAGTAGAATTGCTGGGCAATATGGTTAGTTTATGTTTATTGTTATAAAGAACTGCCAAACTGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATTCCAGCATTTTGGGAGGCCAAGGCTGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACCCCGCCTCTACTAAAAATACAAAAATGAGCCAGGCGTGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACACGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTACAGTGAGCCAAGATCACGGCCCTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGGCCGAGACTACGTCTCAAGAAAAAAAAAAGAGAGAGAACCACCAAACTGTTTTCCAAAATATACTAGTTTACTTTCTCAGGTAATGTGGGAATTTTATATTCCCACAAGTAGT
|
GTGATCTGCCCGCTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCTATCCTTATTACTTTCAATTGGCCTTTCATATTTCTTATCTTGGTCTGTGTGTCACATTCTCAGTGAAGTCCTCAATTCCATCTTCCAATTTACTAATTTTATCCTTGAACTGGGTCCAGCAAATGTTATACTACATGAGTTATTTCAATGCTTGTATATTTAATTCTCGAAATCTCTGTCTTTTGATATCTAGAAATCTGCTCATTTCCTTTCCACCTATTTTTGTTTCACAATATCTTCTTTATAAATGGATCATATTCCTTCACTTATCTCTTTCAGCATCCTAAACTTCTTTTAAACTTTTTGTATGTCTATTATACAAAATCAATTTCATCTGGAATAAATTCATGTTGTAATTGTTGATTTTATTAATTACCATTCTGAGAATTAGAATTTGCCTTGTTTTTTGGAATTCTGTATTATATGCTTCTTAGTGGGAGACTTAATGTTTTGTTTCCTTTTTTTCTCCCATTATGATCACTCTTCCAAACCAGAACCTGCTCTTAAAATGACTTTGCGGGTTCAGGCTTCATATTGACTTAATATTGTGGGAAACTTTGTTAAGTTATTATTGTAAGGCAACGTTTTTGTCTCCCCACATCAAGTCCACAACTTTTTAGAAAACTTTACTGTAGATACCAGGTTGGCAGATTTTCCCAGCATCCTGTTATAAGGAGGGACTTGAGCAAGAAATCTTGCTCTGGCTTTCATGGAACACATTTGAAACAATTCATTGTCCTTAACAGCCTGAACACCCAGATACCAGAGTTCACTACCTTGAATGTCTATTCCATTCCTGATCTTGTTTTCAAGTCTAGTTATATATATATTCCACATTTTTCTTTTTATACTTTATTACTTATGTGTGTTTGGAGCAGGAATGGAAGGGCTGTGGTGATGCTTGAACTTACCATTCTATTTTGCCTGAAAGTCTTAATTAAAAAAATATTTTACAAGCTCAATGCTGTATCATAATGAGTGGATTTTAGAGTGAGAACACAGCAAATGCTAGAAACCTCAGAATGACTCTTAATGCTAACTTATTAGGACTGACTCATGTTATTTTAGCATTTGAAATATCTGAGGAGTTAGTTACCTTTCTTTCTATCTCGTGGTATCTGAATCACCCAGGTCCTGGACCTTATTGTCCTATTTACCTCATTCCTATTCTAAATAATAATGCACTTATCACATACTGAGTAAGCTTACTATGTGAAGGTAGATAGGTAAATATTTCAGATAGGTTATTTAATTTTTCACAAAAATCCTGAGATTACAGATTGAGTATCTCTTACCCAAAATGAAGTGTTTAAGATTTCAGATTTTGGATTATTTGTATTATACCTACTGCTTCAGCACCCCAAGTCTGAAAATCCCAAATCTGAAATGCTCCAATGAGCATTTCCTTTGAGCATCATGTTGGAATAGTTTCAGATTTTGGAGCATTTCATATTTGGGATTTTTGGATTAGGAATACTCAACCTGTATTATCATTCTTATTTTACAAATAAAGATACGGAGGTTTAAAGAAATGAAATAACTTGCCACTGGTCACACAACTAATAAGCAGCAGAGCTTAGACTGGAACACAAGTAATCTGACCTCAGGTGCAAGTTCTGTGGTCTCTTACTTAATAGTCATTCATTGACATTTCTTAACGTTTTACAGTAGGCCATTGGGTGACAGCTGTAATACCTCCCCCCTTGGCGGTATCTGTCTTTCTATAATTAACAAGAGACCACTTTTTCTGTTTGCTAAGATAACAGAAACATATGTTGACAATGACCCTATGAAAAAGGAGCAATAACAGATAAATAGTCAACAATTAGTATCTATGACTTTAGCTGGAAAGAAGTAAGACTCTCAATTTTAATGTAAATGTAGGCTTTTATGCAGACTTTTCGGGTATATAATTGAAGTACTTACCTCTGCTAAGTCTTCAAAGCAGCTTCCTACTAGTGGATGGGGACTGCCTTCATCTGTCCTTTCTACTGTATCTTCTATATGGCCCAGTAACTTTACACTAAGTTCATGTATATCTACTATGCGACTAAATATATTTTCTACATCCTGTTTGGGGGAAAACACATTAATTCAGTGAGGCTGTATTATTATAATATTAAACAAATTTTGAGCCAATAAGTCATTTTATAATCACAAAATTTAACATGTCAGACACAGTGAAAAATTTTAATGACTTAGAAATATGAATAAAGGACAATTCAAGAATTCCTTCTGCAAAGGTGTACAATTTGCAAATACATTTCTCTAGGTCAGTGGTCTTGTAACTTTCTGGTCTCAGGACTCCTTCACACTCTTAAAAATTATTGAAGATTCTAAAAACCTTTTGTTTATAACTATGTATTTCAATGTTTACCATATTAGAAGTTAAAACCAAAAATTTCAAAAAATATTTAATTCATTAAAAATAATAAACCCATTATGTGTTTAACATAAATAGCACTTTTATAAAAAGTAACCAAATTTTTTTTAAGCCATAACAAAAAACATTTAGTAGAAGAATGGCAATGTTTTACATTTGCAAATCTCTAACATAGCGTACTAGAAGACAGCAGGATTTTCATATCTATTTCTGCATACAATCTGTTGTGACACATTATTTCAAAGTATACGAAAAATCTAGCTTTTCTGTGTAATTTTTTTATTGAGATAAAACTCACATACCATAAAATTCACTCATTAAAAGTGTAGTTACTAGTCAATGGTTTTCAATATTGGTTGTGCAGTCATCACCAGTATCAAATTCTAGAACATTTCATTACCACAAGAAGAAAACCTATGATTTTTTTGGAAGGTGGATACCTAAATACCCAGTAAAGTCACTCTCCATTCCTTTCCTCTCCCCAGTGCCTGACAACCACTAATCTACTTTGTCTCTATGGATTTGCCTATTCTGGACTTTCCATATAAATAGAGTGACTATCCTTTTATGATACTATACTAAAATTCAACAAATGATAGTTTCTTAAGGGTTAGTTGCAATGTAGAATCTGCAACCATATCCATTTTGTATTTAAATTAAAATTGGTTACTATTATTTGATTTTTTTATCAGTGACTATATTTATCAAGTTGACTTTGAGGCATAGTTTATATACGAAACTCCTATTTTAAATGTTCTTTTGGTGAGATTTTGTGTAGTTATTCACCCTTCTAACCATCGGCACAATCAAGATACAGTACCTTTTCATCGTCTTAAGAAGTTTCTTTGTCCCCCATTTCCATCAACCCTTACTATGCCTCACTCCCAGGAAACCTGTGATCTCCTTTTTGTCTCTATAGACATGTCTTTTCTAGAATATTAAATAAATGGAATCATATATTGTCTTTTGTGCCTAGTTTTTTGCTTATATTTCTGAGATGCACCCATGCTGTTGCACGCATAACTATTTCTTTTTATTCCTGAGTAGCATTCCACTGTATGGTCATACCACAGTTTGTTTATACATTCACCTGCTGATGGACATTTGGGTTGTTTCCAGTTTGGGGCTATTACAAATAAAGCCGCTATGAACATTCATGAACCAGTTTTTGCATGGACATGTTTTCATTTCTTCTGGGTAAAAACCTAGGAGTAGAATTGCTGGGCAATATGGTTAGTTTATGTTTATTGTTATAAAGAACTGCCAAACTGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATTCCAGCATTTTGGGAGGCCAAGGCTGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACCCCGCCTCTACTAAAAATACAAAAATGAGCCAGGCGTGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACACGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTACAGTGAGCCAAGATCACGGCCCTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGGCCGAGACTACGTCTCAAGAAAAAAAAAAGAGAGAGAACCACCAAACTGTTTTCCAAAATATACTAGTTTACTTTCTCAGGTAATGTGGGAATTTTATATTCCCACAAGTAGT
|
Task1_train_3455
|
A genomic change on Chromosome 2 affects SOS1 (SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
|
Pathogenic; RASopathy
|
GTGATCTGCCCGCTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCTATCCTTATTACTTTCAATTGGCCTTTCATATTTCTTATCTTGGTCTGTGTGTCACATTCTCAGTGAAGTCCTCAATTCCATCTTCCAATTTACTAATTTTATCCTTGAACTGGGTCCAGCAAATGTTATACTACATGAGTTATTTCAATGCTTGTATATTTAATTCTCGAAATCTCTGTCTTTTGATATCTAGAAATCTGCTCATTTCCTTTCCACCTATTTTTGTTTCACAATATCTTCTTTATAAATGGATCATATTCCTTCACTTATCTCTTTCAGCATCCTAAACTTCTTTTAAACTTTTTGTATGTCTATTATACAAAATCAATTTCATCTGGAATAAATTCATGTTGTAATTGTTGATTTTATTAATTACCATTCTGAGAATTAGAATTTGCCTTGTTTTTTGGAATTCTGTATTATATGCTTCTTAGTGGGAGACTTAATGTTTTGTTTCCTTTTTTTCTCCCATTATGATCACTCTTCCAAACCAGAACCTGCTCTTAAAATGACTTTGCGGGTTCAGGCTTCATATTGACTTAATATTGTGGGAAACTTTGTTAAGTTATTATTGTAAGGCAACGTTTTTGTCTCCCCACATCAAGTCCACAACTTTTTAGAAAACTTTACTGTAGATACCAGGTTGGCAGATTTTCCCAGCATCCTGTTATAAGGAGGGACTTGAGCAAGAAATCTTGCTCTGGCTTTCATGGAACACATTTGAAACAATTCATTGTCCTTAACAGCCTGAACACCCAGATACCAGAGTTCACTACCTTGAATGTCTATTCCATTCCTGATCTTGTTTTCAAGTCTAGTTATATATATATTCCACATTTTTCTTTTTATACTTTATTACTTATGTGTGTTTGGAGCAGGAATGGAAGGGCTGTGGTGATGCTTGAACTTACCATTCTATTTTGCCTGAAAGTCTTAATTAAAAAAATATTTTACAAGCTCAATGCTGTATCATAATGAGTGGATTTTAGAGTGAGAACACAGCAAATGCTAGAAACCTCAGAATGACTCTTAATGCTAACTTATTAGGACTGACTCATGTTATTTTAGCATTTGAAATATCTGAGGAGTTAGTTACCTTTCTTTCTATCTCGTGGTATCTGAATCACCCAGGTCCTGGACCTTATTGTCCTATTTACCTCATTCCTATTCTAAATAATAATGCACTTATCACATACTGAGTAAGCTTACTATGTGAAGGTAGATAGGTAAATATTTCAGATAGGTTATTTAATTTTTCACAAAAATCCTGAGATTACAGATTGAGTATCTCTTACCCAAAATGAAGTGTTTAAGATTTCAGATTTTGGATTATTTGTATTATACCTACTGCTTCAGCACCCCAAGTCTGAAAATCCCAAATCTGAAATGCTCCAATGAGCATTTCCTTTGAGCATCATGTTGGAATAGTTTCAGATTTTGGAGCATTTCATATTTGGGATTTTTGGATTAGGAATACTCAACCTGTATTATCATTCTTATTTTACAAATAAAGATACGGAGGTTTAAAGAAATGAAATAACTTGCCACTGGTCACACAACTAATAAGCAGCAGAGCTTAGACTGGAACACAAGTAATCTGACCTCAGGTGCAAGTTCTGTGGTCTCTTACTTAATAGTCATTCATTGACATTTCTTAACGTTTTACAGTAGGCCATTGGGTGACAGCTGTAATACCTCCCCCCTTGGCGGTATCTGTCTTTCTATAATTAACAAGAGACCACTTTTTCTGTTTGCTAAGATAACAGAAACATATGTTGACAATGACCCTATGAAAAAGGAGCAATAACAGATAAATAGTCAACAATTAGTATCTATGACTTTAGCTGGAAAGAAGTAAGACTCTCAATTTTAATGTAAATGTAGGCTTTTATGCAGACTTTTCGGGTATATAATTGAAGTACTTACCTCTGCTAAGTCTTCAAAGCAGCTTCCTACTAGTGGATGGGGACTGCCTTCATCTGTCATTTCTACTGTATCTTCTATATGGCCCAGTAACTTTACACTAAGTTCATGTATATCTACTATGCGACTAAATATATTTTCTACATCCTGTTTGGGGGAAAACACATTAATTCAGTGAGGCTGTATTATTATAATATTAAACAAATTTTGAGCCAATAAGTCATTTTATAATCACAAAATTTAACATGTCAGACACAGTGAAAAATTTTAATGACTTAGAAATATGAATAAAGGACAATTCAAGAATTCCTTCTGCAAAGGTGTACAATTTGCAAATACATTTCTCTAGGTCAGTGGTCTTGTAACTTTCTGGTCTCAGGACTCCTTCACACTCTTAAAAATTATTGAAGATTCTAAAAACCTTTTGTTTATAACTATGTATTTCAATGTTTACCATATTAGAAGTTAAAACCAAAAATTTCAAAAAATATTTAATTCATTAAAAATAATAAACCCATTATGTGTTTAACATAAATAGCACTTTTATAAAAAGTAACCAAATTTTTTTTAAGCCATAACAAAAAACATTTAGTAGAAGAATGGCAATGTTTTACATTTGCAAATCTCTAACATAGCGTACTAGAAGACAGCAGGATTTTCATATCTATTTCTGCATACAATCTGTTGTGACACATTATTTCAAAGTATACGAAAAATCTAGCTTTTCTGTGTAATTTTTTTATTGAGATAAAACTCACATACCATAAAATTCACTCATTAAAAGTGTAGTTACTAGTCAATGGTTTTCAATATTGGTTGTGCAGTCATCACCAGTATCAAATTCTAGAACATTTCATTACCACAAGAAGAAAACCTATGATTTTTTTGGAAGGTGGATACCTAAATACCCAGTAAAGTCACTCTCCATTCCTTTCCTCTCCCCAGTGCCTGACAACCACTAATCTACTTTGTCTCTATGGATTTGCCTATTCTGGACTTTCCATATAAATAGAGTGACTATCCTTTTATGATACTATACTAAAATTCAACAAATGATAGTTTCTTAAGGGTTAGTTGCAATGTAGAATCTGCAACCATATCCATTTTGTATTTAAATTAAAATTGGTTACTATTATTTGATTTTTTTATCAGTGACTATATTTATCAAGTTGACTTTGAGGCATAGTTTATATACGAAACTCCTATTTTAAATGTTCTTTTGGTGAGATTTTGTGTAGTTATTCACCCTTCTAACCATCGGCACAATCAAGATACAGTACCTTTTCATCGTCTTAAGAAGTTTCTTTGTCCCCCATTTCCATCAACCCTTACTATGCCTCACTCCCAGGAAACCTGTGATCTCCTTTTTGTCTCTATAGACATGTCTTTTCTAGAATATTAAATAAATGGAATCATATATTGTCTTTTGTGCCTAGTTTTTTGCTTATATTTCTGAGATGCACCCATGCTGTTGCACGCATAACTATTTCTTTTTATTCCTGAGTAGCATTCCACTGTATGGTCATACCACAGTTTGTTTATACATTCACCTGCTGATGGACATTTGGGTTGTTTCCAGTTTGGGGCTATTACAAATAAAGCCGCTATGAACATTCATGAACCAGTTTTTGCATGGACATGTTTTCATTTCTTCTGGGTAAAAACCTAGGAGTAGAATTGCTGGGCAATATGGTTAGTTTATGTTTATTGTTATAAAGAACTGCCAAACTGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATTCCAGCATTTTGGGAGGCCAAGGCTGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACCCCGCCTCTACTAAAAATACAAAAATGAGCCAGGCGTGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACACGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTACAGTGAGCCAAGATCACGGCCCTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGGCCGAGACTACGTCTCAAGAAAAAAAAAAGAGAGAGAACCACCAAACTGTTTTCCAAAATATACTAGTTTACTTTCTCAGGTAATGTGGGAATTTTATATTCCCACAAGTAGT
|
GTGATCTGCCCGCTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCTATCCTTATTACTTTCAATTGGCCTTTCATATTTCTTATCTTGGTCTGTGTGTCACATTCTCAGTGAAGTCCTCAATTCCATCTTCCAATTTACTAATTTTATCCTTGAACTGGGTCCAGCAAATGTTATACTACATGAGTTATTTCAATGCTTGTATATTTAATTCTCGAAATCTCTGTCTTTTGATATCTAGAAATCTGCTCATTTCCTTTCCACCTATTTTTGTTTCACAATATCTTCTTTATAAATGGATCATATTCCTTCACTTATCTCTTTCAGCATCCTAAACTTCTTTTAAACTTTTTGTATGTCTATTATACAAAATCAATTTCATCTGGAATAAATTCATGTTGTAATTGTTGATTTTATTAATTACCATTCTGAGAATTAGAATTTGCCTTGTTTTTTGGAATTCTGTATTATATGCTTCTTAGTGGGAGACTTAATGTTTTGTTTCCTTTTTTTCTCCCATTATGATCACTCTTCCAAACCAGAACCTGCTCTTAAAATGACTTTGCGGGTTCAGGCTTCATATTGACTTAATATTGTGGGAAACTTTGTTAAGTTATTATTGTAAGGCAACGTTTTTGTCTCCCCACATCAAGTCCACAACTTTTTAGAAAACTTTACTGTAGATACCAGGTTGGCAGATTTTCCCAGCATCCTGTTATAAGGAGGGACTTGAGCAAGAAATCTTGCTCTGGCTTTCATGGAACACATTTGAAACAATTCATTGTCCTTAACAGCCTGAACACCCAGATACCAGAGTTCACTACCTTGAATGTCTATTCCATTCCTGATCTTGTTTTCAAGTCTAGTTATATATATATTCCACATTTTTCTTTTTATACTTTATTACTTATGTGTGTTTGGAGCAGGAATGGAAGGGCTGTGGTGATGCTTGAACTTACCATTCTATTTTGCCTGAAAGTCTTAATTAAAAAAATATTTTACAAGCTCAATGCTGTATCATAATGAGTGGATTTTAGAGTGAGAACACAGCAAATGCTAGAAACCTCAGAATGACTCTTAATGCTAACTTATTAGGACTGACTCATGTTATTTTAGCATTTGAAATATCTGAGGAGTTAGTTACCTTTCTTTCTATCTCGTGGTATCTGAATCACCCAGGTCCTGGACCTTATTGTCCTATTTACCTCATTCCTATTCTAAATAATAATGCACTTATCACATACTGAGTAAGCTTACTATGTGAAGGTAGATAGGTAAATATTTCAGATAGGTTATTTAATTTTTCACAAAAATCCTGAGATTACAGATTGAGTATCTCTTACCCAAAATGAAGTGTTTAAGATTTCAGATTTTGGATTATTTGTATTATACCTACTGCTTCAGCACCCCAAGTCTGAAAATCCCAAATCTGAAATGCTCCAATGAGCATTTCCTTTGAGCATCATGTTGGAATAGTTTCAGATTTTGGAGCATTTCATATTTGGGATTTTTGGATTAGGAATACTCAACCTGTATTATCATTCTTATTTTACAAATAAAGATACGGAGGTTTAAAGAAATGAAATAACTTGCCACTGGTCACACAACTAATAAGCAGCAGAGCTTAGACTGGAACACAAGTAATCTGACCTCAGGTGCAAGTTCTGTGGTCTCTTACTTAATAGTCATTCATTGACATTTCTTAACGTTTTACAGTAGGCCATTGGGTGACAGCTGTAATACCTCCCCCCTTGGCGGTATCTGTCTTTCTATAATTAACAAGAGACCACTTTTTCTGTTTGCTAAGATAACAGAAACATATGTTGACAATGACCCTATGAAAAAGGAGCAATAACAGATAAATAGTCAACAATTAGTATCTATGACTTTAGCTGGAAAGAAGTAAGACTCTCAATTTTAATGTAAATGTAGGCTTTTATGCAGACTTTTCGGGTATATAATTGAAGTACTTACCTCTGCTAAGTCTTCAAAGCAGCTTCCTACTAGTGGATGGGGACTGCCTTCATCTGTCCTTTCTACTGTATCTTCTATATGGCCCAGTAACTTTACACTAAGTTCATGTATATCTACTATGCGACTAAATATATTTTCTACATCCTGTTTGGGGGAAAACACATTAATTCAGTGAGGCTGTATTATTATAATATTAAACAAATTTTGAGCCAATAAGTCATTTTATAATCACAAAATTTAACATGTCAGACACAGTGAAAAATTTTAATGACTTAGAAATATGAATAAAGGACAATTCAAGAATTCCTTCTGCAAAGGTGTACAATTTGCAAATACATTTCTCTAGGTCAGTGGTCTTGTAACTTTCTGGTCTCAGGACTCCTTCACACTCTTAAAAATTATTGAAGATTCTAAAAACCTTTTGTTTATAACTATGTATTTCAATGTTTACCATATTAGAAGTTAAAACCAAAAATTTCAAAAAATATTTAATTCATTAAAAATAATAAACCCATTATGTGTTTAACATAAATAGCACTTTTATAAAAAGTAACCAAATTTTTTTTAAGCCATAACAAAAAACATTTAGTAGAAGAATGGCAATGTTTTACATTTGCAAATCTCTAACATAGCGTACTAGAAGACAGCAGGATTTTCATATCTATTTCTGCATACAATCTGTTGTGACACATTATTTCAAAGTATACGAAAAATCTAGCTTTTCTGTGTAATTTTTTTATTGAGATAAAACTCACATACCATAAAATTCACTCATTAAAAGTGTAGTTACTAGTCAATGGTTTTCAATATTGGTTGTGCAGTCATCACCAGTATCAAATTCTAGAACATTTCATTACCACAAGAAGAAAACCTATGATTTTTTTGGAAGGTGGATACCTAAATACCCAGTAAAGTCACTCTCCATTCCTTTCCTCTCCCCAGTGCCTGACAACCACTAATCTACTTTGTCTCTATGGATTTGCCTATTCTGGACTTTCCATATAAATAGAGTGACTATCCTTTTATGATACTATACTAAAATTCAACAAATGATAGTTTCTTAAGGGTTAGTTGCAATGTAGAATCTGCAACCATATCCATTTTGTATTTAAATTAAAATTGGTTACTATTATTTGATTTTTTTATCAGTGACTATATTTATCAAGTTGACTTTGAGGCATAGTTTATATACGAAACTCCTATTTTAAATGTTCTTTTGGTGAGATTTTGTGTAGTTATTCACCCTTCTAACCATCGGCACAATCAAGATACAGTACCTTTTCATCGTCTTAAGAAGTTTCTTTGTCCCCCATTTCCATCAACCCTTACTATGCCTCACTCCCAGGAAACCTGTGATCTCCTTTTTGTCTCTATAGACATGTCTTTTCTAGAATATTAAATAAATGGAATCATATATTGTCTTTTGTGCCTAGTTTTTTGCTTATATTTCTGAGATGCACCCATGCTGTTGCACGCATAACTATTTCTTTTTATTCCTGAGTAGCATTCCACTGTATGGTCATACCACAGTTTGTTTATACATTCACCTGCTGATGGACATTTGGGTTGTTTCCAGTTTGGGGCTATTACAAATAAAGCCGCTATGAACATTCATGAACCAGTTTTTGCATGGACATGTTTTCATTTCTTCTGGGTAAAAACCTAGGAGTAGAATTGCTGGGCAATATGGTTAGTTTATGTTTATTGTTATAAAGAACTGCCAAACTGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATTCCAGCATTTTGGGAGGCCAAGGCTGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACCCCGCCTCTACTAAAAATACAAAAATGAGCCAGGCGTGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACACGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTACAGTGAGCCAAGATCACGGCCCTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGGCCGAGACTACGTCTCAAGAAAAAAAAAAGAGAGAGAACCACCAAACTGTTTTCCAAAATATACTAGTTTACTTTCTCAGGTAATGTGGGAATTTTATATTCCCACAAGTAGT
|
Task1_train_3456
|
Here is a variant affecting SOS1 (SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1) on Chromosome 2. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
|
Pathogenic; Cardiovascular phenotype
|
GTGATCTGCCCGCTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCTATCCTTATTACTTTCAATTGGCCTTTCATATTTCTTATCTTGGTCTGTGTGTCACATTCTCAGTGAAGTCCTCAATTCCATCTTCCAATTTACTAATTTTATCCTTGAACTGGGTCCAGCAAATGTTATACTACATGAGTTATTTCAATGCTTGTATATTTAATTCTCGAAATCTCTGTCTTTTGATATCTAGAAATCTGCTCATTTCCTTTCCACCTATTTTTGTTTCACAATATCTTCTTTATAAATGGATCATATTCCTTCACTTATCTCTTTCAGCATCCTAAACTTCTTTTAAACTTTTTGTATGTCTATTATACAAAATCAATTTCATCTGGAATAAATTCATGTTGTAATTGTTGATTTTATTAATTACCATTCTGAGAATTAGAATTTGCCTTGTTTTTTGGAATTCTGTATTATATGCTTCTTAGTGGGAGACTTAATGTTTTGTTTCCTTTTTTTCTCCCATTATGATCACTCTTCCAAACCAGAACCTGCTCTTAAAATGACTTTGCGGGTTCAGGCTTCATATTGACTTAATATTGTGGGAAACTTTGTTAAGTTATTATTGTAAGGCAACGTTTTTGTCTCCCCACATCAAGTCCACAACTTTTTAGAAAACTTTACTGTAGATACCAGGTTGGCAGATTTTCCCAGCATCCTGTTATAAGGAGGGACTTGAGCAAGAAATCTTGCTCTGGCTTTCATGGAACACATTTGAAACAATTCATTGTCCTTAACAGCCTGAACACCCAGATACCAGAGTTCACTACCTTGAATGTCTATTCCATTCCTGATCTTGTTTTCAAGTCTAGTTATATATATATTCCACATTTTTCTTTTTATACTTTATTACTTATGTGTGTTTGGAGCAGGAATGGAAGGGCTGTGGTGATGCTTGAACTTACCATTCTATTTTGCCTGAAAGTCTTAATTAAAAAAATATTTTACAAGCTCAATGCTGTATCATAATGAGTGGATTTTAGAGTGAGAACACAGCAAATGCTAGAAACCTCAGAATGACTCTTAATGCTAACTTATTAGGACTGACTCATGTTATTTTAGCATTTGAAATATCTGAGGAGTTAGTTACCTTTCTTTCTATCTCGTGGTATCTGAATCACCCAGGTCCTGGACCTTATTGTCCTATTTACCTCATTCCTATTCTAAATAATAATGCACTTATCACATACTGAGTAAGCTTACTATGTGAAGGTAGATAGGTAAATATTTCAGATAGGTTATTTAATTTTTCACAAAAATCCTGAGATTACAGATTGAGTATCTCTTACCCAAAATGAAGTGTTTAAGATTTCAGATTTTGGATTATTTGTATTATACCTACTGCTTCAGCACCCCAAGTCTGAAAATCCCAAATCTGAAATGCTCCAATGAGCATTTCCTTTGAGCATCATGTTGGAATAGTTTCAGATTTTGGAGCATTTCATATTTGGGATTTTTGGATTAGGAATACTCAACCTGTATTATCATTCTTATTTTACAAATAAAGATACGGAGGTTTAAAGAAATGAAATAACTTGCCACTGGTCACACAACTAATAAGCAGCAGAGCTTAGACTGGAACACAAGTAATCTGACCTCAGGTGCAAGTTCTGTGGTCTCTTACTTAATAGTCATTCATTGACATTTCTTAACGTTTTACAGTAGGCCATTGGGTGACAGCTGTAATACCTCCCCCCTTGGCGGTATCTGTCTTTCTATAATTAACAAGAGACCACTTTTTCTGTTTGCTAAGATAACAGAAACATATGTTGACAATGACCCTATGAAAAAGGAGCAATAACAGATAAATAGTCAACAATTAGTATCTATGACTTTAGCTGGAAAGAAGTAAGACTCTCAATTTTAATGTAAATGTAGGCTTTTATGCAGACTTTTCGGGTATATAATTGAAGTACTTACCTCTGCTAAGTCTTCAAAGCAGCTTCCTACTAGTGGATGGGGACTGCCTTCATCTGTCATTTCTACTGTATCTTCTATATGGCCCAGTAACTTTACACTAAGTTCATGTATATCTACTATGCGACTAAATATATTTTCTACATCCTGTTTGGGGGAAAACACATTAATTCAGTGAGGCTGTATTATTATAATATTAAACAAATTTTGAGCCAATAAGTCATTTTATAATCACAAAATTTAACATGTCAGACACAGTGAAAAATTTTAATGACTTAGAAATATGAATAAAGGACAATTCAAGAATTCCTTCTGCAAAGGTGTACAATTTGCAAATACATTTCTCTAGGTCAGTGGTCTTGTAACTTTCTGGTCTCAGGACTCCTTCACACTCTTAAAAATTATTGAAGATTCTAAAAACCTTTTGTTTATAACTATGTATTTCAATGTTTACCATATTAGAAGTTAAAACCAAAAATTTCAAAAAATATTTAATTCATTAAAAATAATAAACCCATTATGTGTTTAACATAAATAGCACTTTTATAAAAAGTAACCAAATTTTTTTTAAGCCATAACAAAAAACATTTAGTAGAAGAATGGCAATGTTTTACATTTGCAAATCTCTAACATAGCGTACTAGAAGACAGCAGGATTTTCATATCTATTTCTGCATACAATCTGTTGTGACACATTATTTCAAAGTATACGAAAAATCTAGCTTTTCTGTGTAATTTTTTTATTGAGATAAAACTCACATACCATAAAATTCACTCATTAAAAGTGTAGTTACTAGTCAATGGTTTTCAATATTGGTTGTGCAGTCATCACCAGTATCAAATTCTAGAACATTTCATTACCACAAGAAGAAAACCTATGATTTTTTTGGAAGGTGGATACCTAAATACCCAGTAAAGTCACTCTCCATTCCTTTCCTCTCCCCAGTGCCTGACAACCACTAATCTACTTTGTCTCTATGGATTTGCCTATTCTGGACTTTCCATATAAATAGAGTGACTATCCTTTTATGATACTATACTAAAATTCAACAAATGATAGTTTCTTAAGGGTTAGTTGCAATGTAGAATCTGCAACCATATCCATTTTGTATTTAAATTAAAATTGGTTACTATTATTTGATTTTTTTATCAGTGACTATATTTATCAAGTTGACTTTGAGGCATAGTTTATATACGAAACTCCTATTTTAAATGTTCTTTTGGTGAGATTTTGTGTAGTTATTCACCCTTCTAACCATCGGCACAATCAAGATACAGTACCTTTTCATCGTCTTAAGAAGTTTCTTTGTCCCCCATTTCCATCAACCCTTACTATGCCTCACTCCCAGGAAACCTGTGATCTCCTTTTTGTCTCTATAGACATGTCTTTTCTAGAATATTAAATAAATGGAATCATATATTGTCTTTTGTGCCTAGTTTTTTGCTTATATTTCTGAGATGCACCCATGCTGTTGCACGCATAACTATTTCTTTTTATTCCTGAGTAGCATTCCACTGTATGGTCATACCACAGTTTGTTTATACATTCACCTGCTGATGGACATTTGGGTTGTTTCCAGTTTGGGGCTATTACAAATAAAGCCGCTATGAACATTCATGAACCAGTTTTTGCATGGACATGTTTTCATTTCTTCTGGGTAAAAACCTAGGAGTAGAATTGCTGGGCAATATGGTTAGTTTATGTTTATTGTTATAAAGAACTGCCAAACTGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATTCCAGCATTTTGGGAGGCCAAGGCTGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACCCCGCCTCTACTAAAAATACAAAAATGAGCCAGGCGTGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACACGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTACAGTGAGCCAAGATCACGGCCCTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGGCCGAGACTACGTCTCAAGAAAAAAAAAAGAGAGAGAACCACCAAACTGTTTTCCAAAATATACTAGTTTACTTTCTCAGGTAATGTGGGAATTTTATATTCCCACAAGTAGT
|
GTGATCTGCCCGCTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCTATCCTTATTACTTTCAATTGGCCTTTCATATTTCTTATCTTGGTCTGTGTGTCACATTCTCAGTGAAGTCCTCAATTCCATCTTCCAATTTACTAATTTTATCCTTGAACTGGGTCCAGCAAATGTTATACTACATGAGTTATTTCAATGCTTGTATATTTAATTCTCGAAATCTCTGTCTTTTGATATCTAGAAATCTGCTCATTTCCTTTCCACCTATTTTTGTTTCACAATATCTTCTTTATAAATGGATCATATTCCTTCACTTATCTCTTTCAGCATCCTAAACTTCTTTTAAACTTTTTGTATGTCTATTATACAAAATCAATTTCATCTGGAATAAATTCATGTTGTAATTGTTGATTTTATTAATTACCATTCTGAGAATTAGAATTTGCCTTGTTTTTTGGAATTCTGTATTATATGCTTCTTAGTGGGAGACTTAATGTTTTGTTTCCTTTTTTTCTCCCATTATGATCACTCTTCCAAACCAGAACCTGCTCTTAAAATGACTTTGCGGGTTCAGGCTTCATATTGACTTAATATTGTGGGAAACTTTGTTAAGTTATTATTGTAAGGCAACGTTTTTGTCTCCCCACATCAAGTCCACAACTTTTTAGAAAACTTTACTGTAGATACCAGGTTGGCAGATTTTCCCAGCATCCTGTTATAAGGAGGGACTTGAGCAAGAAATCTTGCTCTGGCTTTCATGGAACACATTTGAAACAATTCATTGTCCTTAACAGCCTGAACACCCAGATACCAGAGTTCACTACCTTGAATGTCTATTCCATTCCTGATCTTGTTTTCAAGTCTAGTTATATATATATTCCACATTTTTCTTTTTATACTTTATTACTTATGTGTGTTTGGAGCAGGAATGGAAGGGCTGTGGTGATGCTTGAACTTACCATTCTATTTTGCCTGAAAGTCTTAATTAAAAAAATATTTTACAAGCTCAATGCTGTATCATAATGAGTGGATTTTAGAGTGAGAACACAGCAAATGCTAGAAACCTCAGAATGACTCTTAATGCTAACTTATTAGGACTGACTCATGTTATTTTAGCATTTGAAATATCTGAGGAGTTAGTTACCTTTCTTTCTATCTCGTGGTATCTGAATCACCCAGGTCCTGGACCTTATTGTCCTATTTACCTCATTCCTATTCTAAATAATAATGCACTTATCACATACTGAGTAAGCTTACTATGTGAAGGTAGATAGGTAAATATTTCAGATAGGTTATTTAATTTTTCACAAAAATCCTGAGATTACAGATTGAGTATCTCTTACCCAAAATGAAGTGTTTAAGATTTCAGATTTTGGATTATTTGTATTATACCTACTGCTTCAGCACCCCAAGTCTGAAAATCCCAAATCTGAAATGCTCCAATGAGCATTTCCTTTGAGCATCATGTTGGAATAGTTTCAGATTTTGGAGCATTTCATATTTGGGATTTTTGGATTAGGAATACTCAACCTGTATTATCATTCTTATTTTACAAATAAAGATACGGAGGTTTAAAGAAATGAAATAACTTGCCACTGGTCACACAACTAATAAGCAGCAGAGCTTAGACTGGAACACAAGTAATCTGACCTCAGGTGCAAGTTCTGTGGTCTCTTACTTAATAGTCATTCATTGACATTTCTTAACGTTTTACAGTAGGCCATTGGGTGACAGCTGTAATACCTCCCCCCTTGGCGGTATCTGTCTTTCTATAATTAACAAGAGACCACTTTTTCTGTTTGCTAAGATAACAGAAACATATGTTGACAATGACCCTATGAAAAAGGAGCAATAACAGATAAATAGTCAACAATTAGTATCTATGACTTTAGCTGGAAAGAAGTAAGACTCTCAATTTTAATGTAAATGTAGGCTTTTATGCAGACTTTTCGGGTATATAATTGAAGTACTTACCTCTGCTAAGTCTTCAAAGCAGCTTCCTACTAGTGGATGGGGACTGCCTTCATCTGTCCTTTCTACTGTATCTTCTATATGGCCCAGTAACTTTACACTAAGTTCATGTATATCTACTATGCGACTAAATATATTTTCTACATCCTGTTTGGGGGAAAACACATTAATTCAGTGAGGCTGTATTATTATAATATTAAACAAATTTTGAGCCAATAAGTCATTTTATAATCACAAAATTTAACATGTCAGACACAGTGAAAAATTTTAATGACTTAGAAATATGAATAAAGGACAATTCAAGAATTCCTTCTGCAAAGGTGTACAATTTGCAAATACATTTCTCTAGGTCAGTGGTCTTGTAACTTTCTGGTCTCAGGACTCCTTCACACTCTTAAAAATTATTGAAGATTCTAAAAACCTTTTGTTTATAACTATGTATTTCAATGTTTACCATATTAGAAGTTAAAACCAAAAATTTCAAAAAATATTTAATTCATTAAAAATAATAAACCCATTATGTGTTTAACATAAATAGCACTTTTATAAAAAGTAACCAAATTTTTTTTAAGCCATAACAAAAAACATTTAGTAGAAGAATGGCAATGTTTTACATTTGCAAATCTCTAACATAGCGTACTAGAAGACAGCAGGATTTTCATATCTATTTCTGCATACAATCTGTTGTGACACATTATTTCAAAGTATACGAAAAATCTAGCTTTTCTGTGTAATTTTTTTATTGAGATAAAACTCACATACCATAAAATTCACTCATTAAAAGTGTAGTTACTAGTCAATGGTTTTCAATATTGGTTGTGCAGTCATCACCAGTATCAAATTCTAGAACATTTCATTACCACAAGAAGAAAACCTATGATTTTTTTGGAAGGTGGATACCTAAATACCCAGTAAAGTCACTCTCCATTCCTTTCCTCTCCCCAGTGCCTGACAACCACTAATCTACTTTGTCTCTATGGATTTGCCTATTCTGGACTTTCCATATAAATAGAGTGACTATCCTTTTATGATACTATACTAAAATTCAACAAATGATAGTTTCTTAAGGGTTAGTTGCAATGTAGAATCTGCAACCATATCCATTTTGTATTTAAATTAAAATTGGTTACTATTATTTGATTTTTTTATCAGTGACTATATTTATCAAGTTGACTTTGAGGCATAGTTTATATACGAAACTCCTATTTTAAATGTTCTTTTGGTGAGATTTTGTGTAGTTATTCACCCTTCTAACCATCGGCACAATCAAGATACAGTACCTTTTCATCGTCTTAAGAAGTTTCTTTGTCCCCCATTTCCATCAACCCTTACTATGCCTCACTCCCAGGAAACCTGTGATCTCCTTTTTGTCTCTATAGACATGTCTTTTCTAGAATATTAAATAAATGGAATCATATATTGTCTTTTGTGCCTAGTTTTTTGCTTATATTTCTGAGATGCACCCATGCTGTTGCACGCATAACTATTTCTTTTTATTCCTGAGTAGCATTCCACTGTATGGTCATACCACAGTTTGTTTATACATTCACCTGCTGATGGACATTTGGGTTGTTTCCAGTTTGGGGCTATTACAAATAAAGCCGCTATGAACATTCATGAACCAGTTTTTGCATGGACATGTTTTCATTTCTTCTGGGTAAAAACCTAGGAGTAGAATTGCTGGGCAATATGGTTAGTTTATGTTTATTGTTATAAAGAACTGCCAAACTGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATTCCAGCATTTTGGGAGGCCAAGGCTGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACCCCGCCTCTACTAAAAATACAAAAATGAGCCAGGCGTGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACACGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTACAGTGAGCCAAGATCACGGCCCTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGGCCGAGACTACGTCTCAAGAAAAAAAAAAGAGAGAGAACCACCAAACTGTTTTCCAAAATATACTAGTTTACTTTCTCAGGTAATGTGGGAATTTTATATTCCCACAAGTAGT
|
Task1_train_3457
|
Given this variant in gene SOS1 (SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1) on Chromosome 2, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
|
Pathogenic; Noonan syndrome
|
GTGATCTGCCCGCTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCTATCCTTATTACTTTCAATTGGCCTTTCATATTTCTTATCTTGGTCTGTGTGTCACATTCTCAGTGAAGTCCTCAATTCCATCTTCCAATTTACTAATTTTATCCTTGAACTGGGTCCAGCAAATGTTATACTACATGAGTTATTTCAATGCTTGTATATTTAATTCTCGAAATCTCTGTCTTTTGATATCTAGAAATCTGCTCATTTCCTTTCCACCTATTTTTGTTTCACAATATCTTCTTTATAAATGGATCATATTCCTTCACTTATCTCTTTCAGCATCCTAAACTTCTTTTAAACTTTTTGTATGTCTATTATACAAAATCAATTTCATCTGGAATAAATTCATGTTGTAATTGTTGATTTTATTAATTACCATTCTGAGAATTAGAATTTGCCTTGTTTTTTGGAATTCTGTATTATATGCTTCTTAGTGGGAGACTTAATGTTTTGTTTCCTTTTTTTCTCCCATTATGATCACTCTTCCAAACCAGAACCTGCTCTTAAAATGACTTTGCGGGTTCAGGCTTCATATTGACTTAATATTGTGGGAAACTTTGTTAAGTTATTATTGTAAGGCAACGTTTTTGTCTCCCCACATCAAGTCCACAACTTTTTAGAAAACTTTACTGTAGATACCAGGTTGGCAGATTTTCCCAGCATCCTGTTATAAGGAGGGACTTGAGCAAGAAATCTTGCTCTGGCTTTCATGGAACACATTTGAAACAATTCATTGTCCTTAACAGCCTGAACACCCAGATACCAGAGTTCACTACCTTGAATGTCTATTCCATTCCTGATCTTGTTTTCAAGTCTAGTTATATATATATTCCACATTTTTCTTTTTATACTTTATTACTTATGTGTGTTTGGAGCAGGAATGGAAGGGCTGTGGTGATGCTTGAACTTACCATTCTATTTTGCCTGAAAGTCTTAATTAAAAAAATATTTTACAAGCTCAATGCTGTATCATAATGAGTGGATTTTAGAGTGAGAACACAGCAAATGCTAGAAACCTCAGAATGACTCTTAATGCTAACTTATTAGGACTGACTCATGTTATTTTAGCATTTGAAATATCTGAGGAGTTAGTTACCTTTCTTTCTATCTCGTGGTATCTGAATCACCCAGGTCCTGGACCTTATTGTCCTATTTACCTCATTCCTATTCTAAATAATAATGCACTTATCACATACTGAGTAAGCTTACTATGTGAAGGTAGATAGGTAAATATTTCAGATAGGTTATTTAATTTTTCACAAAAATCCTGAGATTACAGATTGAGTATCTCTTACCCAAAATGAAGTGTTTAAGATTTCAGATTTTGGATTATTTGTATTATACCTACTGCTTCAGCACCCCAAGTCTGAAAATCCCAAATCTGAAATGCTCCAATGAGCATTTCCTTTGAGCATCATGTTGGAATAGTTTCAGATTTTGGAGCATTTCATATTTGGGATTTTTGGATTAGGAATACTCAACCTGTATTATCATTCTTATTTTACAAATAAAGATACGGAGGTTTAAAGAAATGAAATAACTTGCCACTGGTCACACAACTAATAAGCAGCAGAGCTTAGACTGGAACACAAGTAATCTGACCTCAGGTGCAAGTTCTGTGGTCTCTTACTTAATAGTCATTCATTGACATTTCTTAACGTTTTACAGTAGGCCATTGGGTGACAGCTGTAATACCTCCCCCCTTGGCGGTATCTGTCTTTCTATAATTAACAAGAGACCACTTTTTCTGTTTGCTAAGATAACAGAAACATATGTTGACAATGACCCTATGAAAAAGGAGCAATAACAGATAAATAGTCAACAATTAGTATCTATGACTTTAGCTGGAAAGAAGTAAGACTCTCAATTTTAATGTAAATGTAGGCTTTTATGCAGACTTTTCGGGTATATAATTGAAGTACTTACCTCTGCTAAGTCTTCAAAGCAGCTTCCTACTAGTGGATGGGGACTGCCTTCATCTGTCATTTCTACTGTATCTTCTATATGGCCCAGTAACTTTACACTAAGTTCATGTATATCTACTATGCGACTAAATATATTTTCTACATCCTGTTTGGGGGAAAACACATTAATTCAGTGAGGCTGTATTATTATAATATTAAACAAATTTTGAGCCAATAAGTCATTTTATAATCACAAAATTTAACATGTCAGACACAGTGAAAAATTTTAATGACTTAGAAATATGAATAAAGGACAATTCAAGAATTCCTTCTGCAAAGGTGTACAATTTGCAAATACATTTCTCTAGGTCAGTGGTCTTGTAACTTTCTGGTCTCAGGACTCCTTCACACTCTTAAAAATTATTGAAGATTCTAAAAACCTTTTGTTTATAACTATGTATTTCAATGTTTACCATATTAGAAGTTAAAACCAAAAATTTCAAAAAATATTTAATTCATTAAAAATAATAAACCCATTATGTGTTTAACATAAATAGCACTTTTATAAAAAGTAACCAAATTTTTTTTAAGCCATAACAAAAAACATTTAGTAGAAGAATGGCAATGTTTTACATTTGCAAATCTCTAACATAGCGTACTAGAAGACAGCAGGATTTTCATATCTATTTCTGCATACAATCTGTTGTGACACATTATTTCAAAGTATACGAAAAATCTAGCTTTTCTGTGTAATTTTTTTATTGAGATAAAACTCACATACCATAAAATTCACTCATTAAAAGTGTAGTTACTAGTCAATGGTTTTCAATATTGGTTGTGCAGTCATCACCAGTATCAAATTCTAGAACATTTCATTACCACAAGAAGAAAACCTATGATTTTTTTGGAAGGTGGATACCTAAATACCCAGTAAAGTCACTCTCCATTCCTTTCCTCTCCCCAGTGCCTGACAACCACTAATCTACTTTGTCTCTATGGATTTGCCTATTCTGGACTTTCCATATAAATAGAGTGACTATCCTTTTATGATACTATACTAAAATTCAACAAATGATAGTTTCTTAAGGGTTAGTTGCAATGTAGAATCTGCAACCATATCCATTTTGTATTTAAATTAAAATTGGTTACTATTATTTGATTTTTTTATCAGTGACTATATTTATCAAGTTGACTTTGAGGCATAGTTTATATACGAAACTCCTATTTTAAATGTTCTTTTGGTGAGATTTTGTGTAGTTATTCACCCTTCTAACCATCGGCACAATCAAGATACAGTACCTTTTCATCGTCTTAAGAAGTTTCTTTGTCCCCCATTTCCATCAACCCTTACTATGCCTCACTCCCAGGAAACCTGTGATCTCCTTTTTGTCTCTATAGACATGTCTTTTCTAGAATATTAAATAAATGGAATCATATATTGTCTTTTGTGCCTAGTTTTTTGCTTATATTTCTGAGATGCACCCATGCTGTTGCACGCATAACTATTTCTTTTTATTCCTGAGTAGCATTCCACTGTATGGTCATACCACAGTTTGTTTATACATTCACCTGCTGATGGACATTTGGGTTGTTTCCAGTTTGGGGCTATTACAAATAAAGCCGCTATGAACATTCATGAACCAGTTTTTGCATGGACATGTTTTCATTTCTTCTGGGTAAAAACCTAGGAGTAGAATTGCTGGGCAATATGGTTAGTTTATGTTTATTGTTATAAAGAACTGCCAAACTGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATTCCAGCATTTTGGGAGGCCAAGGCTGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACCCCGCCTCTACTAAAAATACAAAAATGAGCCAGGCGTGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACACGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTACAGTGAGCCAAGATCACGGCCCTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGGCCGAGACTACGTCTCAAGAAAAAAAAAAGAGAGAGAACCACCAAACTGTTTTCCAAAATATACTAGTTTACTTTCTCAGGTAATGTGGGAATTTTATATTCCCACAAGTAGT
|
GTGATCTGCCCGCTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCTATCCTTATTACTTTCAATTGGCCTTTCATATTTCTTATCTTGGTCTGTGTGTCACATTCTCAGTGAAGTCCTCAATTCCATCTTCCAATTTACTAATTTTATCCTTGAACTGGGTCCAGCAAATGTTATACTACATGAGTTATTTCAATGCTTGTATATTTAATTCTCGAAATCTCTGTCTTTTGATATCTAGAAATCTGCTCATTTCCTTTCCACCTATTTTTGTTTCACAATATCTTCTTTATAAATGGATCATATTCCTTCACTTATCTCTTTCAGCATCCTAAACTTCTTTTAAACTTTTTGTATGTCTATTATACAAAATCAATTTCATCTGGAATAAATTCATGTTGTAATTGTTGATTTTATTAATTACCATTCTGAGAATTAGAATTTGCCTTGTTTTTTGGAATTCTGTATTATATGCTTCTTAGTGGGAGACTTAATGTTTTGTTTCCTTTTTTTCTCCCATTATGATCACTCTTCCAAACCAGAACCTGCTCTTAAAATGACTTTGCGGGTTCAGGCTTCATATTGACTTAATATTGTGGGAAACTTTGTTAAGTTATTATTGTAAGGCAACGTTTTTGTCTCCCCACATCAAGTCCACAACTTTTTAGAAAACTTTACTGTAGATACCAGGTTGGCAGATTTTCCCAGCATCCTGTTATAAGGAGGGACTTGAGCAAGAAATCTTGCTCTGGCTTTCATGGAACACATTTGAAACAATTCATTGTCCTTAACAGCCTGAACACCCAGATACCAGAGTTCACTACCTTGAATGTCTATTCCATTCCTGATCTTGTTTTCAAGTCTAGTTATATATATATTCCACATTTTTCTTTTTATACTTTATTACTTATGTGTGTTTGGAGCAGGAATGGAAGGGCTGTGGTGATGCTTGAACTTACCATTCTATTTTGCCTGAAAGTCTTAATTAAAAAAATATTTTACAAGCTCAATGCTGTATCATAATGAGTGGATTTTAGAGTGAGAACACAGCAAATGCTAGAAACCTCAGAATGACTCTTAATGCTAACTTATTAGGACTGACTCATGTTATTTTAGCATTTGAAATATCTGAGGAGTTAGTTACCTTTCTTTCTATCTCGTGGTATCTGAATCACCCAGGTCCTGGACCTTATTGTCCTATTTACCTCATTCCTATTCTAAATAATAATGCACTTATCACATACTGAGTAAGCTTACTATGTGAAGGTAGATAGGTAAATATTTCAGATAGGTTATTTAATTTTTCACAAAAATCCTGAGATTACAGATTGAGTATCTCTTACCCAAAATGAAGTGTTTAAGATTTCAGATTTTGGATTATTTGTATTATACCTACTGCTTCAGCACCCCAAGTCTGAAAATCCCAAATCTGAAATGCTCCAATGAGCATTTCCTTTGAGCATCATGTTGGAATAGTTTCAGATTTTGGAGCATTTCATATTTGGGATTTTTGGATTAGGAATACTCAACCTGTATTATCATTCTTATTTTACAAATAAAGATACGGAGGTTTAAAGAAATGAAATAACTTGCCACTGGTCACACAACTAATAAGCAGCAGAGCTTAGACTGGAACACAAGTAATCTGACCTCAGGTGCAAGTTCTGTGGTCTCTTACTTAATAGTCATTCATTGACATTTCTTAACGTTTTACAGTAGGCCATTGGGTGACAGCTGTAATACCTCCCCCCTTGGCGGTATCTGTCTTTCTATAATTAACAAGAGACCACTTTTTCTGTTTGCTAAGATAACAGAAACATATGTTGACAATGACCCTATGAAAAAGGAGCAATAACAGATAAATAGTCAACAATTAGTATCTATGACTTTAGCTGGAAAGAAGTAAGACTCTCAATTTTAATGTAAATGTAGGCTTTTATGCAGACTTTTCGGGTATATAATTGAAGTACTTACCTCTGCTAAGTCTTCAAAGCAGCTTCCTACTAGTGGATGGGGACTGCCTTCATCTGTCGTTTCTACTGTATCTTCTATATGGCCCAGTAACTTTACACTAAGTTCATGTATATCTACTATGCGACTAAATATATTTTCTACATCCTGTTTGGGGGAAAACACATTAATTCAGTGAGGCTGTATTATTATAATATTAAACAAATTTTGAGCCAATAAGTCATTTTATAATCACAAAATTTAACATGTCAGACACAGTGAAAAATTTTAATGACTTAGAAATATGAATAAAGGACAATTCAAGAATTCCTTCTGCAAAGGTGTACAATTTGCAAATACATTTCTCTAGGTCAGTGGTCTTGTAACTTTCTGGTCTCAGGACTCCTTCACACTCTTAAAAATTATTGAAGATTCTAAAAACCTTTTGTTTATAACTATGTATTTCAATGTTTACCATATTAGAAGTTAAAACCAAAAATTTCAAAAAATATTTAATTCATTAAAAATAATAAACCCATTATGTGTTTAACATAAATAGCACTTTTATAAAAAGTAACCAAATTTTTTTTAAGCCATAACAAAAAACATTTAGTAGAAGAATGGCAATGTTTTACATTTGCAAATCTCTAACATAGCGTACTAGAAGACAGCAGGATTTTCATATCTATTTCTGCATACAATCTGTTGTGACACATTATTTCAAAGTATACGAAAAATCTAGCTTTTCTGTGTAATTTTTTTATTGAGATAAAACTCACATACCATAAAATTCACTCATTAAAAGTGTAGTTACTAGTCAATGGTTTTCAATATTGGTTGTGCAGTCATCACCAGTATCAAATTCTAGAACATTTCATTACCACAAGAAGAAAACCTATGATTTTTTTGGAAGGTGGATACCTAAATACCCAGTAAAGTCACTCTCCATTCCTTTCCTCTCCCCAGTGCCTGACAACCACTAATCTACTTTGTCTCTATGGATTTGCCTATTCTGGACTTTCCATATAAATAGAGTGACTATCCTTTTATGATACTATACTAAAATTCAACAAATGATAGTTTCTTAAGGGTTAGTTGCAATGTAGAATCTGCAACCATATCCATTTTGTATTTAAATTAAAATTGGTTACTATTATTTGATTTTTTTATCAGTGACTATATTTATCAAGTTGACTTTGAGGCATAGTTTATATACGAAACTCCTATTTTAAATGTTCTTTTGGTGAGATTTTGTGTAGTTATTCACCCTTCTAACCATCGGCACAATCAAGATACAGTACCTTTTCATCGTCTTAAGAAGTTTCTTTGTCCCCCATTTCCATCAACCCTTACTATGCCTCACTCCCAGGAAACCTGTGATCTCCTTTTTGTCTCTATAGACATGTCTTTTCTAGAATATTAAATAAATGGAATCATATATTGTCTTTTGTGCCTAGTTTTTTGCTTATATTTCTGAGATGCACCCATGCTGTTGCACGCATAACTATTTCTTTTTATTCCTGAGTAGCATTCCACTGTATGGTCATACCACAGTTTGTTTATACATTCACCTGCTGATGGACATTTGGGTTGTTTCCAGTTTGGGGCTATTACAAATAAAGCCGCTATGAACATTCATGAACCAGTTTTTGCATGGACATGTTTTCATTTCTTCTGGGTAAAAACCTAGGAGTAGAATTGCTGGGCAATATGGTTAGTTTATGTTTATTGTTATAAAGAACTGCCAAACTGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATTCCAGCATTTTGGGAGGCCAAGGCTGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACCCCGCCTCTACTAAAAATACAAAAATGAGCCAGGCGTGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACACGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTACAGTGAGCCAAGATCACGGCCCTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGGCCGAGACTACGTCTCAAGAAAAAAAAAAGAGAGAGAACCACCAAACTGTTTTCCAAAATATACTAGTTTACTTTCTCAGGTAATGTGGGAATTTTATATTCCCACAAGTAGT
|
Task1_train_3458
|
Here’s a variant in SOS1 (SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1) located on Chromosome 2. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
|
Pathogenic; Noonan syndrome
|
CCGCTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCTATCCTTATTACTTTCAATTGGCCTTTCATATTTCTTATCTTGGTCTGTGTGTCACATTCTCAGTGAAGTCCTCAATTCCATCTTCCAATTTACTAATTTTATCCTTGAACTGGGTCCAGCAAATGTTATACTACATGAGTTATTTCAATGCTTGTATATTTAATTCTCGAAATCTCTGTCTTTTGATATCTAGAAATCTGCTCATTTCCTTTCCACCTATTTTTGTTTCACAATATCTTCTTTATAAATGGATCATATTCCTTCACTTATCTCTTTCAGCATCCTAAACTTCTTTTAAACTTTTTGTATGTCTATTATACAAAATCAATTTCATCTGGAATAAATTCATGTTGTAATTGTTGATTTTATTAATTACCATTCTGAGAATTAGAATTTGCCTTGTTTTTTGGAATTCTGTATTATATGCTTCTTAGTGGGAGACTTAATGTTTTGTTTCCTTTTTTTCTCCCATTATGATCACTCTTCCAAACCAGAACCTGCTCTTAAAATGACTTTGCGGGTTCAGGCTTCATATTGACTTAATATTGTGGGAAACTTTGTTAAGTTATTATTGTAAGGCAACGTTTTTGTCTCCCCACATCAAGTCCACAACTTTTTAGAAAACTTTACTGTAGATACCAGGTTGGCAGATTTTCCCAGCATCCTGTTATAAGGAGGGACTTGAGCAAGAAATCTTGCTCTGGCTTTCATGGAACACATTTGAAACAATTCATTGTCCTTAACAGCCTGAACACCCAGATACCAGAGTTCACTACCTTGAATGTCTATTCCATTCCTGATCTTGTTTTCAAGTCTAGTTATATATATATTCCACATTTTTCTTTTTATACTTTATTACTTATGTGTGTTTGGAGCAGGAATGGAAGGGCTGTGGTGATGCTTGAACTTACCATTCTATTTTGCCTGAAAGTCTTAATTAAAAAAATATTTTACAAGCTCAATGCTGTATCATAATGAGTGGATTTTAGAGTGAGAACACAGCAAATGCTAGAAACCTCAGAATGACTCTTAATGCTAACTTATTAGGACTGACTCATGTTATTTTAGCATTTGAAATATCTGAGGAGTTAGTTACCTTTCTTTCTATCTCGTGGTATCTGAATCACCCAGGTCCTGGACCTTATTGTCCTATTTACCTCATTCCTATTCTAAATAATAATGCACTTATCACATACTGAGTAAGCTTACTATGTGAAGGTAGATAGGTAAATATTTCAGATAGGTTATTTAATTTTTCACAAAAATCCTGAGATTACAGATTGAGTATCTCTTACCCAAAATGAAGTGTTTAAGATTTCAGATTTTGGATTATTTGTATTATACCTACTGCTTCAGCACCCCAAGTCTGAAAATCCCAAATCTGAAATGCTCCAATGAGCATTTCCTTTGAGCATCATGTTGGAATAGTTTCAGATTTTGGAGCATTTCATATTTGGGATTTTTGGATTAGGAATACTCAACCTGTATTATCATTCTTATTTTACAAATAAAGATACGGAGGTTTAAAGAAATGAAATAACTTGCCACTGGTCACACAACTAATAAGCAGCAGAGCTTAGACTGGAACACAAGTAATCTGACCTCAGGTGCAAGTTCTGTGGTCTCTTACTTAATAGTCATTCATTGACATTTCTTAACGTTTTACAGTAGGCCATTGGGTGACAGCTGTAATACCTCCCCCCTTGGCGGTATCTGTCTTTCTATAATTAACAAGAGACCACTTTTTCTGTTTGCTAAGATAACAGAAACATATGTTGACAATGACCCTATGAAAAAGGAGCAATAACAGATAAATAGTCAACAATTAGTATCTATGACTTTAGCTGGAAAGAAGTAAGACTCTCAATTTTAATGTAAATGTAGGCTTTTATGCAGACTTTTCGGGTATATAATTGAAGTACTTACCTCTGCTAAGTCTTCAAAGCAGCTTCCTACTAGTGGATGGGGACTGCCTTCATCTGTCATTTCTACTGTATCTTCTATATGGCCCAGTAACTTTACACTAAGTTCATGTATATCTACTATGCGACTAAATATATTTTCTACATCCTGTTTGGGGGAAAACACATTAATTCAGTGAGGCTGTATTATTATAATATTAAACAAATTTTGAGCCAATAAGTCATTTTATAATCACAAAATTTAACATGTCAGACACAGTGAAAAATTTTAATGACTTAGAAATATGAATAAAGGACAATTCAAGAATTCCTTCTGCAAAGGTGTACAATTTGCAAATACATTTCTCTAGGTCAGTGGTCTTGTAACTTTCTGGTCTCAGGACTCCTTCACACTCTTAAAAATTATTGAAGATTCTAAAAACCTTTTGTTTATAACTATGTATTTCAATGTTTACCATATTAGAAGTTAAAACCAAAAATTTCAAAAAATATTTAATTCATTAAAAATAATAAACCCATTATGTGTTTAACATAAATAGCACTTTTATAAAAAGTAACCAAATTTTTTTTAAGCCATAACAAAAAACATTTAGTAGAAGAATGGCAATGTTTTACATTTGCAAATCTCTAACATAGCGTACTAGAAGACAGCAGGATTTTCATATCTATTTCTGCATACAATCTGTTGTGACACATTATTTCAAAGTATACGAAAAATCTAGCTTTTCTGTGTAATTTTTTTATTGAGATAAAACTCACATACCATAAAATTCACTCATTAAAAGTGTAGTTACTAGTCAATGGTTTTCAATATTGGTTGTGCAGTCATCACCAGTATCAAATTCTAGAACATTTCATTACCACAAGAAGAAAACCTATGATTTTTTTGGAAGGTGGATACCTAAATACCCAGTAAAGTCACTCTCCATTCCTTTCCTCTCCCCAGTGCCTGACAACCACTAATCTACTTTGTCTCTATGGATTTGCCTATTCTGGACTTTCCATATAAATAGAGTGACTATCCTTTTATGATACTATACTAAAATTCAACAAATGATAGTTTCTTAAGGGTTAGTTGCAATGTAGAATCTGCAACCATATCCATTTTGTATTTAAATTAAAATTGGTTACTATTATTTGATTTTTTTATCAGTGACTATATTTATCAAGTTGACTTTGAGGCATAGTTTATATACGAAACTCCTATTTTAAATGTTCTTTTGGTGAGATTTTGTGTAGTTATTCACCCTTCTAACCATCGGCACAATCAAGATACAGTACCTTTTCATCGTCTTAAGAAGTTTCTTTGTCCCCCATTTCCATCAACCCTTACTATGCCTCACTCCCAGGAAACCTGTGATCTCCTTTTTGTCTCTATAGACATGTCTTTTCTAGAATATTAAATAAATGGAATCATATATTGTCTTTTGTGCCTAGTTTTTTGCTTATATTTCTGAGATGCACCCATGCTGTTGCACGCATAACTATTTCTTTTTATTCCTGAGTAGCATTCCACTGTATGGTCATACCACAGTTTGTTTATACATTCACCTGCTGATGGACATTTGGGTTGTTTCCAGTTTGGGGCTATTACAAATAAAGCCGCTATGAACATTCATGAACCAGTTTTTGCATGGACATGTTTTCATTTCTTCTGGGTAAAAACCTAGGAGTAGAATTGCTGGGCAATATGGTTAGTTTATGTTTATTGTTATAAAGAACTGCCAAACTGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATTCCAGCATTTTGGGAGGCCAAGGCTGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACCCCGCCTCTACTAAAAATACAAAAATGAGCCAGGCGTGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACACGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTACAGTGAGCCAAGATCACGGCCCTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGGCCGAGACTACGTCTCAAGAAAAAAAAAAGAGAGAGAACCACCAAACTGTTTTCCAAAATATACTAGTTTACTTTCTCAGGTAATGTGGGAATTTTATATTCCCACAAGTAGTTGCTCCATA
|
CCGCTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCTATCCTTATTACTTTCAATTGGCCTTTCATATTTCTTATCTTGGTCTGTGTGTCACATTCTCAGTGAAGTCCTCAATTCCATCTTCCAATTTACTAATTTTATCCTTGAACTGGGTCCAGCAAATGTTATACTACATGAGTTATTTCAATGCTTGTATATTTAATTCTCGAAATCTCTGTCTTTTGATATCTAGAAATCTGCTCATTTCCTTTCCACCTATTTTTGTTTCACAATATCTTCTTTATAAATGGATCATATTCCTTCACTTATCTCTTTCAGCATCCTAAACTTCTTTTAAACTTTTTGTATGTCTATTATACAAAATCAATTTCATCTGGAATAAATTCATGTTGTAATTGTTGATTTTATTAATTACCATTCTGAGAATTAGAATTTGCCTTGTTTTTTGGAATTCTGTATTATATGCTTCTTAGTGGGAGACTTAATGTTTTGTTTCCTTTTTTTCTCCCATTATGATCACTCTTCCAAACCAGAACCTGCTCTTAAAATGACTTTGCGGGTTCAGGCTTCATATTGACTTAATATTGTGGGAAACTTTGTTAAGTTATTATTGTAAGGCAACGTTTTTGTCTCCCCACATCAAGTCCACAACTTTTTAGAAAACTTTACTGTAGATACCAGGTTGGCAGATTTTCCCAGCATCCTGTTATAAGGAGGGACTTGAGCAAGAAATCTTGCTCTGGCTTTCATGGAACACATTTGAAACAATTCATTGTCCTTAACAGCCTGAACACCCAGATACCAGAGTTCACTACCTTGAATGTCTATTCCATTCCTGATCTTGTTTTCAAGTCTAGTTATATATATATTCCACATTTTTCTTTTTATACTTTATTACTTATGTGTGTTTGGAGCAGGAATGGAAGGGCTGTGGTGATGCTTGAACTTACCATTCTATTTTGCCTGAAAGTCTTAATTAAAAAAATATTTTACAAGCTCAATGCTGTATCATAATGAGTGGATTTTAGAGTGAGAACACAGCAAATGCTAGAAACCTCAGAATGACTCTTAATGCTAACTTATTAGGACTGACTCATGTTATTTTAGCATTTGAAATATCTGAGGAGTTAGTTACCTTTCTTTCTATCTCGTGGTATCTGAATCACCCAGGTCCTGGACCTTATTGTCCTATTTACCTCATTCCTATTCTAAATAATAATGCACTTATCACATACTGAGTAAGCTTACTATGTGAAGGTAGATAGGTAAATATTTCAGATAGGTTATTTAATTTTTCACAAAAATCCTGAGATTACAGATTGAGTATCTCTTACCCAAAATGAAGTGTTTAAGATTTCAGATTTTGGATTATTTGTATTATACCTACTGCTTCAGCACCCCAAGTCTGAAAATCCCAAATCTGAAATGCTCCAATGAGCATTTCCTTTGAGCATCATGTTGGAATAGTTTCAGATTTTGGAGCATTTCATATTTGGGATTTTTGGATTAGGAATACTCAACCTGTATTATCATTCTTATTTTACAAATAAAGATACGGAGGTTTAAAGAAATGAAATAACTTGCCACTGGTCACACAACTAATAAGCAGCAGAGCTTAGACTGGAACACAAGTAATCTGACCTCAGGTGCAAGTTCTGTGGTCTCTTACTTAATAGTCATTCATTGACATTTCTTAACGTTTTACAGTAGGCCATTGGGTGACAGCTGTAATACCTCCCCCCTTGGCGGTATCTGTCTTTCTATAATTAACAAGAGACCACTTTTTCTGTTTGCTAAGATAACAGAAACATATGTTGACAATGACCCTATGAAAAAGGAGCAATAACAGATAAATAGTCAACAATTAGTATCTATGACTTTAGCTGGAAAGAAGTAAGACTCTCAATTTTAATGTAAATGTAGGCTTTTATGCAGACTTTTCGGGTATATAATTGAAGTACTTACCTCTGCTAAGTCTTCAAAGCAGCTTCCTACTAGTGGATGGGGACTGCCTTCATCTGTCATTTCTACTTTATCTTCTATATGGCCCAGTAACTTTACACTAAGTTCATGTATATCTACTATGCGACTAAATATATTTTCTACATCCTGTTTGGGGGAAAACACATTAATTCAGTGAGGCTGTATTATTATAATATTAAACAAATTTTGAGCCAATAAGTCATTTTATAATCACAAAATTTAACATGTCAGACACAGTGAAAAATTTTAATGACTTAGAAATATGAATAAAGGACAATTCAAGAATTCCTTCTGCAAAGGTGTACAATTTGCAAATACATTTCTCTAGGTCAGTGGTCTTGTAACTTTCTGGTCTCAGGACTCCTTCACACTCTTAAAAATTATTGAAGATTCTAAAAACCTTTTGTTTATAACTATGTATTTCAATGTTTACCATATTAGAAGTTAAAACCAAAAATTTCAAAAAATATTTAATTCATTAAAAATAATAAACCCATTATGTGTTTAACATAAATAGCACTTTTATAAAAAGTAACCAAATTTTTTTTAAGCCATAACAAAAAACATTTAGTAGAAGAATGGCAATGTTTTACATTTGCAAATCTCTAACATAGCGTACTAGAAGACAGCAGGATTTTCATATCTATTTCTGCATACAATCTGTTGTGACACATTATTTCAAAGTATACGAAAAATCTAGCTTTTCTGTGTAATTTTTTTATTGAGATAAAACTCACATACCATAAAATTCACTCATTAAAAGTGTAGTTACTAGTCAATGGTTTTCAATATTGGTTGTGCAGTCATCACCAGTATCAAATTCTAGAACATTTCATTACCACAAGAAGAAAACCTATGATTTTTTTGGAAGGTGGATACCTAAATACCCAGTAAAGTCACTCTCCATTCCTTTCCTCTCCCCAGTGCCTGACAACCACTAATCTACTTTGTCTCTATGGATTTGCCTATTCTGGACTTTCCATATAAATAGAGTGACTATCCTTTTATGATACTATACTAAAATTCAACAAATGATAGTTTCTTAAGGGTTAGTTGCAATGTAGAATCTGCAACCATATCCATTTTGTATTTAAATTAAAATTGGTTACTATTATTTGATTTTTTTATCAGTGACTATATTTATCAAGTTGACTTTGAGGCATAGTTTATATACGAAACTCCTATTTTAAATGTTCTTTTGGTGAGATTTTGTGTAGTTATTCACCCTTCTAACCATCGGCACAATCAAGATACAGTACCTTTTCATCGTCTTAAGAAGTTTCTTTGTCCCCCATTTCCATCAACCCTTACTATGCCTCACTCCCAGGAAACCTGTGATCTCCTTTTTGTCTCTATAGACATGTCTTTTCTAGAATATTAAATAAATGGAATCATATATTGTCTTTTGTGCCTAGTTTTTTGCTTATATTTCTGAGATGCACCCATGCTGTTGCACGCATAACTATTTCTTTTTATTCCTGAGTAGCATTCCACTGTATGGTCATACCACAGTTTGTTTATACATTCACCTGCTGATGGACATTTGGGTTGTTTCCAGTTTGGGGCTATTACAAATAAAGCCGCTATGAACATTCATGAACCAGTTTTTGCATGGACATGTTTTCATTTCTTCTGGGTAAAAACCTAGGAGTAGAATTGCTGGGCAATATGGTTAGTTTATGTTTATTGTTATAAAGAACTGCCAAACTGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATTCCAGCATTTTGGGAGGCCAAGGCTGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACCCCGCCTCTACTAAAAATACAAAAATGAGCCAGGCGTGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACACGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTACAGTGAGCCAAGATCACGGCCCTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGGCCGAGACTACGTCTCAAGAAAAAAAAAAGAGAGAGAACCACCAAACTGTTTTCCAAAATATACTAGTTTACTTTCTCAGGTAATGTGGGAATTTTATATTCCCACAAGTAGTTGCTCCATA
|
Task1_train_3459
|
Located on Chromosome 2, this mutation impacts SOS1 (SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
|
Pathogenic; Noonan syndrome 4
|
CCGCTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCTATCCTTATTACTTTCAATTGGCCTTTCATATTTCTTATCTTGGTCTGTGTGTCACATTCTCAGTGAAGTCCTCAATTCCATCTTCCAATTTACTAATTTTATCCTTGAACTGGGTCCAGCAAATGTTATACTACATGAGTTATTTCAATGCTTGTATATTTAATTCTCGAAATCTCTGTCTTTTGATATCTAGAAATCTGCTCATTTCCTTTCCACCTATTTTTGTTTCACAATATCTTCTTTATAAATGGATCATATTCCTTCACTTATCTCTTTCAGCATCCTAAACTTCTTTTAAACTTTTTGTATGTCTATTATACAAAATCAATTTCATCTGGAATAAATTCATGTTGTAATTGTTGATTTTATTAATTACCATTCTGAGAATTAGAATTTGCCTTGTTTTTTGGAATTCTGTATTATATGCTTCTTAGTGGGAGACTTAATGTTTTGTTTCCTTTTTTTCTCCCATTATGATCACTCTTCCAAACCAGAACCTGCTCTTAAAATGACTTTGCGGGTTCAGGCTTCATATTGACTTAATATTGTGGGAAACTTTGTTAAGTTATTATTGTAAGGCAACGTTTTTGTCTCCCCACATCAAGTCCACAACTTTTTAGAAAACTTTACTGTAGATACCAGGTTGGCAGATTTTCCCAGCATCCTGTTATAAGGAGGGACTTGAGCAAGAAATCTTGCTCTGGCTTTCATGGAACACATTTGAAACAATTCATTGTCCTTAACAGCCTGAACACCCAGATACCAGAGTTCACTACCTTGAATGTCTATTCCATTCCTGATCTTGTTTTCAAGTCTAGTTATATATATATTCCACATTTTTCTTTTTATACTTTATTACTTATGTGTGTTTGGAGCAGGAATGGAAGGGCTGTGGTGATGCTTGAACTTACCATTCTATTTTGCCTGAAAGTCTTAATTAAAAAAATATTTTACAAGCTCAATGCTGTATCATAATGAGTGGATTTTAGAGTGAGAACACAGCAAATGCTAGAAACCTCAGAATGACTCTTAATGCTAACTTATTAGGACTGACTCATGTTATTTTAGCATTTGAAATATCTGAGGAGTTAGTTACCTTTCTTTCTATCTCGTGGTATCTGAATCACCCAGGTCCTGGACCTTATTGTCCTATTTACCTCATTCCTATTCTAAATAATAATGCACTTATCACATACTGAGTAAGCTTACTATGTGAAGGTAGATAGGTAAATATTTCAGATAGGTTATTTAATTTTTCACAAAAATCCTGAGATTACAGATTGAGTATCTCTTACCCAAAATGAAGTGTTTAAGATTTCAGATTTTGGATTATTTGTATTATACCTACTGCTTCAGCACCCCAAGTCTGAAAATCCCAAATCTGAAATGCTCCAATGAGCATTTCCTTTGAGCATCATGTTGGAATAGTTTCAGATTTTGGAGCATTTCATATTTGGGATTTTTGGATTAGGAATACTCAACCTGTATTATCATTCTTATTTTACAAATAAAGATACGGAGGTTTAAAGAAATGAAATAACTTGCCACTGGTCACACAACTAATAAGCAGCAGAGCTTAGACTGGAACACAAGTAATCTGACCTCAGGTGCAAGTTCTGTGGTCTCTTACTTAATAGTCATTCATTGACATTTCTTAACGTTTTACAGTAGGCCATTGGGTGACAGCTGTAATACCTCCCCCCTTGGCGGTATCTGTCTTTCTATAATTAACAAGAGACCACTTTTTCTGTTTGCTAAGATAACAGAAACATATGTTGACAATGACCCTATGAAAAAGGAGCAATAACAGATAAATAGTCAACAATTAGTATCTATGACTTTAGCTGGAAAGAAGTAAGACTCTCAATTTTAATGTAAATGTAGGCTTTTATGCAGACTTTTCGGGTATATAATTGAAGTACTTACCTCTGCTAAGTCTTCAAAGCAGCTTCCTACTAGTGGATGGGGACTGCCTTCATCTGTCATTTCTACTGTATCTTCTATATGGCCCAGTAACTTTACACTAAGTTCATGTATATCTACTATGCGACTAAATATATTTTCTACATCCTGTTTGGGGGAAAACACATTAATTCAGTGAGGCTGTATTATTATAATATTAAACAAATTTTGAGCCAATAAGTCATTTTATAATCACAAAATTTAACATGTCAGACACAGTGAAAAATTTTAATGACTTAGAAATATGAATAAAGGACAATTCAAGAATTCCTTCTGCAAAGGTGTACAATTTGCAAATACATTTCTCTAGGTCAGTGGTCTTGTAACTTTCTGGTCTCAGGACTCCTTCACACTCTTAAAAATTATTGAAGATTCTAAAAACCTTTTGTTTATAACTATGTATTTCAATGTTTACCATATTAGAAGTTAAAACCAAAAATTTCAAAAAATATTTAATTCATTAAAAATAATAAACCCATTATGTGTTTAACATAAATAGCACTTTTATAAAAAGTAACCAAATTTTTTTTAAGCCATAACAAAAAACATTTAGTAGAAGAATGGCAATGTTTTACATTTGCAAATCTCTAACATAGCGTACTAGAAGACAGCAGGATTTTCATATCTATTTCTGCATACAATCTGTTGTGACACATTATTTCAAAGTATACGAAAAATCTAGCTTTTCTGTGTAATTTTTTTATTGAGATAAAACTCACATACCATAAAATTCACTCATTAAAAGTGTAGTTACTAGTCAATGGTTTTCAATATTGGTTGTGCAGTCATCACCAGTATCAAATTCTAGAACATTTCATTACCACAAGAAGAAAACCTATGATTTTTTTGGAAGGTGGATACCTAAATACCCAGTAAAGTCACTCTCCATTCCTTTCCTCTCCCCAGTGCCTGACAACCACTAATCTACTTTGTCTCTATGGATTTGCCTATTCTGGACTTTCCATATAAATAGAGTGACTATCCTTTTATGATACTATACTAAAATTCAACAAATGATAGTTTCTTAAGGGTTAGTTGCAATGTAGAATCTGCAACCATATCCATTTTGTATTTAAATTAAAATTGGTTACTATTATTTGATTTTTTTATCAGTGACTATATTTATCAAGTTGACTTTGAGGCATAGTTTATATACGAAACTCCTATTTTAAATGTTCTTTTGGTGAGATTTTGTGTAGTTATTCACCCTTCTAACCATCGGCACAATCAAGATACAGTACCTTTTCATCGTCTTAAGAAGTTTCTTTGTCCCCCATTTCCATCAACCCTTACTATGCCTCACTCCCAGGAAACCTGTGATCTCCTTTTTGTCTCTATAGACATGTCTTTTCTAGAATATTAAATAAATGGAATCATATATTGTCTTTTGTGCCTAGTTTTTTGCTTATATTTCTGAGATGCACCCATGCTGTTGCACGCATAACTATTTCTTTTTATTCCTGAGTAGCATTCCACTGTATGGTCATACCACAGTTTGTTTATACATTCACCTGCTGATGGACATTTGGGTTGTTTCCAGTTTGGGGCTATTACAAATAAAGCCGCTATGAACATTCATGAACCAGTTTTTGCATGGACATGTTTTCATTTCTTCTGGGTAAAAACCTAGGAGTAGAATTGCTGGGCAATATGGTTAGTTTATGTTTATTGTTATAAAGAACTGCCAAACTGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATTCCAGCATTTTGGGAGGCCAAGGCTGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACCCCGCCTCTACTAAAAATACAAAAATGAGCCAGGCGTGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACACGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTACAGTGAGCCAAGATCACGGCCCTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGGCCGAGACTACGTCTCAAGAAAAAAAAAAGAGAGAGAACCACCAAACTGTTTTCCAAAATATACTAGTTTACTTTCTCAGGTAATGTGGGAATTTTATATTCCCACAAGTAGTTGCTCCATA
|
CCGCTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCTATCCTTATTACTTTCAATTGGCCTTTCATATTTCTTATCTTGGTCTGTGTGTCACATTCTCAGTGAAGTCCTCAATTCCATCTTCCAATTTACTAATTTTATCCTTGAACTGGGTCCAGCAAATGTTATACTACATGAGTTATTTCAATGCTTGTATATTTAATTCTCGAAATCTCTGTCTTTTGATATCTAGAAATCTGCTCATTTCCTTTCCACCTATTTTTGTTTCACAATATCTTCTTTATAAATGGATCATATTCCTTCACTTATCTCTTTCAGCATCCTAAACTTCTTTTAAACTTTTTGTATGTCTATTATACAAAATCAATTTCATCTGGAATAAATTCATGTTGTAATTGTTGATTTTATTAATTACCATTCTGAGAATTAGAATTTGCCTTGTTTTTTGGAATTCTGTATTATATGCTTCTTAGTGGGAGACTTAATGTTTTGTTTCCTTTTTTTCTCCCATTATGATCACTCTTCCAAACCAGAACCTGCTCTTAAAATGACTTTGCGGGTTCAGGCTTCATATTGACTTAATATTGTGGGAAACTTTGTTAAGTTATTATTGTAAGGCAACGTTTTTGTCTCCCCACATCAAGTCCACAACTTTTTAGAAAACTTTACTGTAGATACCAGGTTGGCAGATTTTCCCAGCATCCTGTTATAAGGAGGGACTTGAGCAAGAAATCTTGCTCTGGCTTTCATGGAACACATTTGAAACAATTCATTGTCCTTAACAGCCTGAACACCCAGATACCAGAGTTCACTACCTTGAATGTCTATTCCATTCCTGATCTTGTTTTCAAGTCTAGTTATATATATATTCCACATTTTTCTTTTTATACTTTATTACTTATGTGTGTTTGGAGCAGGAATGGAAGGGCTGTGGTGATGCTTGAACTTACCATTCTATTTTGCCTGAAAGTCTTAATTAAAAAAATATTTTACAAGCTCAATGCTGTATCATAATGAGTGGATTTTAGAGTGAGAACACAGCAAATGCTAGAAACCTCAGAATGACTCTTAATGCTAACTTATTAGGACTGACTCATGTTATTTTAGCATTTGAAATATCTGAGGAGTTAGTTACCTTTCTTTCTATCTCGTGGTATCTGAATCACCCAGGTCCTGGACCTTATTGTCCTATTTACCTCATTCCTATTCTAAATAATAATGCACTTATCACATACTGAGTAAGCTTACTATGTGAAGGTAGATAGGTAAATATTTCAGATAGGTTATTTAATTTTTCACAAAAATCCTGAGATTACAGATTGAGTATCTCTTACCCAAAATGAAGTGTTTAAGATTTCAGATTTTGGATTATTTGTATTATACCTACTGCTTCAGCACCCCAAGTCTGAAAATCCCAAATCTGAAATGCTCCAATGAGCATTTCCTTTGAGCATCATGTTGGAATAGTTTCAGATTTTGGAGCATTTCATATTTGGGATTTTTGGATTAGGAATACTCAACCTGTATTATCATTCTTATTTTACAAATAAAGATACGGAGGTTTAAAGAAATGAAATAACTTGCCACTGGTCACACAACTAATAAGCAGCAGAGCTTAGACTGGAACACAAGTAATCTGACCTCAGGTGCAAGTTCTGTGGTCTCTTACTTAATAGTCATTCATTGACATTTCTTAACGTTTTACAGTAGGCCATTGGGTGACAGCTGTAATACCTCCCCCCTTGGCGGTATCTGTCTTTCTATAATTAACAAGAGACCACTTTTTCTGTTTGCTAAGATAACAGAAACATATGTTGACAATGACCCTATGAAAAAGGAGCAATAACAGATAAATAGTCAACAATTAGTATCTATGACTTTAGCTGGAAAGAAGTAAGACTCTCAATTTTAATGTAAATGTAGGCTTTTATGCAGACTTTTCGGGTATATAATTGAAGTACTTACCTCTGCTAAGTCTTCAAAGCAGCTTCCTACTAGTGGATGGGGACTGCCTTCATCTGTCATTTCTACTTTATCTTCTATATGGCCCAGTAACTTTACACTAAGTTCATGTATATCTACTATGCGACTAAATATATTTTCTACATCCTGTTTGGGGGAAAACACATTAATTCAGTGAGGCTGTATTATTATAATATTAAACAAATTTTGAGCCAATAAGTCATTTTATAATCACAAAATTTAACATGTCAGACACAGTGAAAAATTTTAATGACTTAGAAATATGAATAAAGGACAATTCAAGAATTCCTTCTGCAAAGGTGTACAATTTGCAAATACATTTCTCTAGGTCAGTGGTCTTGTAACTTTCTGGTCTCAGGACTCCTTCACACTCTTAAAAATTATTGAAGATTCTAAAAACCTTTTGTTTATAACTATGTATTTCAATGTTTACCATATTAGAAGTTAAAACCAAAAATTTCAAAAAATATTTAATTCATTAAAAATAATAAACCCATTATGTGTTTAACATAAATAGCACTTTTATAAAAAGTAACCAAATTTTTTTTAAGCCATAACAAAAAACATTTAGTAGAAGAATGGCAATGTTTTACATTTGCAAATCTCTAACATAGCGTACTAGAAGACAGCAGGATTTTCATATCTATTTCTGCATACAATCTGTTGTGACACATTATTTCAAAGTATACGAAAAATCTAGCTTTTCTGTGTAATTTTTTTATTGAGATAAAACTCACATACCATAAAATTCACTCATTAAAAGTGTAGTTACTAGTCAATGGTTTTCAATATTGGTTGTGCAGTCATCACCAGTATCAAATTCTAGAACATTTCATTACCACAAGAAGAAAACCTATGATTTTTTTGGAAGGTGGATACCTAAATACCCAGTAAAGTCACTCTCCATTCCTTTCCTCTCCCCAGTGCCTGACAACCACTAATCTACTTTGTCTCTATGGATTTGCCTATTCTGGACTTTCCATATAAATAGAGTGACTATCCTTTTATGATACTATACTAAAATTCAACAAATGATAGTTTCTTAAGGGTTAGTTGCAATGTAGAATCTGCAACCATATCCATTTTGTATTTAAATTAAAATTGGTTACTATTATTTGATTTTTTTATCAGTGACTATATTTATCAAGTTGACTTTGAGGCATAGTTTATATACGAAACTCCTATTTTAAATGTTCTTTTGGTGAGATTTTGTGTAGTTATTCACCCTTCTAACCATCGGCACAATCAAGATACAGTACCTTTTCATCGTCTTAAGAAGTTTCTTTGTCCCCCATTTCCATCAACCCTTACTATGCCTCACTCCCAGGAAACCTGTGATCTCCTTTTTGTCTCTATAGACATGTCTTTTCTAGAATATTAAATAAATGGAATCATATATTGTCTTTTGTGCCTAGTTTTTTGCTTATATTTCTGAGATGCACCCATGCTGTTGCACGCATAACTATTTCTTTTTATTCCTGAGTAGCATTCCACTGTATGGTCATACCACAGTTTGTTTATACATTCACCTGCTGATGGACATTTGGGTTGTTTCCAGTTTGGGGCTATTACAAATAAAGCCGCTATGAACATTCATGAACCAGTTTTTGCATGGACATGTTTTCATTTCTTCTGGGTAAAAACCTAGGAGTAGAATTGCTGGGCAATATGGTTAGTTTATGTTTATTGTTATAAAGAACTGCCAAACTGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATTCCAGCATTTTGGGAGGCCAAGGCTGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACCCCGCCTCTACTAAAAATACAAAAATGAGCCAGGCGTGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACACGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTACAGTGAGCCAAGATCACGGCCCTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGGCCGAGACTACGTCTCAAGAAAAAAAAAAGAGAGAGAACCACCAAACTGTTTTCCAAAATATACTAGTTTACTTTCTCAGGTAATGTGGGAATTTTATATTCCCACAAGTAGTTGCTCCATA
|
Task1_train_3460
|
Consider this mutation in SOS1 (SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1) on Chromosome 2. Is this a benign change or a disease-causing variant?
|
Pathogenic; Noonan syndrome 4
|
CCGCTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCTATCCTTATTACTTTCAATTGGCCTTTCATATTTCTTATCTTGGTCTGTGTGTCACATTCTCAGTGAAGTCCTCAATTCCATCTTCCAATTTACTAATTTTATCCTTGAACTGGGTCCAGCAAATGTTATACTACATGAGTTATTTCAATGCTTGTATATTTAATTCTCGAAATCTCTGTCTTTTGATATCTAGAAATCTGCTCATTTCCTTTCCACCTATTTTTGTTTCACAATATCTTCTTTATAAATGGATCATATTCCTTCACTTATCTCTTTCAGCATCCTAAACTTCTTTTAAACTTTTTGTATGTCTATTATACAAAATCAATTTCATCTGGAATAAATTCATGTTGTAATTGTTGATTTTATTAATTACCATTCTGAGAATTAGAATTTGCCTTGTTTTTTGGAATTCTGTATTATATGCTTCTTAGTGGGAGACTTAATGTTTTGTTTCCTTTTTTTCTCCCATTATGATCACTCTTCCAAACCAGAACCTGCTCTTAAAATGACTTTGCGGGTTCAGGCTTCATATTGACTTAATATTGTGGGAAACTTTGTTAAGTTATTATTGTAAGGCAACGTTTTTGTCTCCCCACATCAAGTCCACAACTTTTTAGAAAACTTTACTGTAGATACCAGGTTGGCAGATTTTCCCAGCATCCTGTTATAAGGAGGGACTTGAGCAAGAAATCTTGCTCTGGCTTTCATGGAACACATTTGAAACAATTCATTGTCCTTAACAGCCTGAACACCCAGATACCAGAGTTCACTACCTTGAATGTCTATTCCATTCCTGATCTTGTTTTCAAGTCTAGTTATATATATATTCCACATTTTTCTTTTTATACTTTATTACTTATGTGTGTTTGGAGCAGGAATGGAAGGGCTGTGGTGATGCTTGAACTTACCATTCTATTTTGCCTGAAAGTCTTAATTAAAAAAATATTTTACAAGCTCAATGCTGTATCATAATGAGTGGATTTTAGAGTGAGAACACAGCAAATGCTAGAAACCTCAGAATGACTCTTAATGCTAACTTATTAGGACTGACTCATGTTATTTTAGCATTTGAAATATCTGAGGAGTTAGTTACCTTTCTTTCTATCTCGTGGTATCTGAATCACCCAGGTCCTGGACCTTATTGTCCTATTTACCTCATTCCTATTCTAAATAATAATGCACTTATCACATACTGAGTAAGCTTACTATGTGAAGGTAGATAGGTAAATATTTCAGATAGGTTATTTAATTTTTCACAAAAATCCTGAGATTACAGATTGAGTATCTCTTACCCAAAATGAAGTGTTTAAGATTTCAGATTTTGGATTATTTGTATTATACCTACTGCTTCAGCACCCCAAGTCTGAAAATCCCAAATCTGAAATGCTCCAATGAGCATTTCCTTTGAGCATCATGTTGGAATAGTTTCAGATTTTGGAGCATTTCATATTTGGGATTTTTGGATTAGGAATACTCAACCTGTATTATCATTCTTATTTTACAAATAAAGATACGGAGGTTTAAAGAAATGAAATAACTTGCCACTGGTCACACAACTAATAAGCAGCAGAGCTTAGACTGGAACACAAGTAATCTGACCTCAGGTGCAAGTTCTGTGGTCTCTTACTTAATAGTCATTCATTGACATTTCTTAACGTTTTACAGTAGGCCATTGGGTGACAGCTGTAATACCTCCCCCCTTGGCGGTATCTGTCTTTCTATAATTAACAAGAGACCACTTTTTCTGTTTGCTAAGATAACAGAAACATATGTTGACAATGACCCTATGAAAAAGGAGCAATAACAGATAAATAGTCAACAATTAGTATCTATGACTTTAGCTGGAAAGAAGTAAGACTCTCAATTTTAATGTAAATGTAGGCTTTTATGCAGACTTTTCGGGTATATAATTGAAGTACTTACCTCTGCTAAGTCTTCAAAGCAGCTTCCTACTAGTGGATGGGGACTGCCTTCATCTGTCATTTCTACTGTATCTTCTATATGGCCCAGTAACTTTACACTAAGTTCATGTATATCTACTATGCGACTAAATATATTTTCTACATCCTGTTTGGGGGAAAACACATTAATTCAGTGAGGCTGTATTATTATAATATTAAACAAATTTTGAGCCAATAAGTCATTTTATAATCACAAAATTTAACATGTCAGACACAGTGAAAAATTTTAATGACTTAGAAATATGAATAAAGGACAATTCAAGAATTCCTTCTGCAAAGGTGTACAATTTGCAAATACATTTCTCTAGGTCAGTGGTCTTGTAACTTTCTGGTCTCAGGACTCCTTCACACTCTTAAAAATTATTGAAGATTCTAAAAACCTTTTGTTTATAACTATGTATTTCAATGTTTACCATATTAGAAGTTAAAACCAAAAATTTCAAAAAATATTTAATTCATTAAAAATAATAAACCCATTATGTGTTTAACATAAATAGCACTTTTATAAAAAGTAACCAAATTTTTTTTAAGCCATAACAAAAAACATTTAGTAGAAGAATGGCAATGTTTTACATTTGCAAATCTCTAACATAGCGTACTAGAAGACAGCAGGATTTTCATATCTATTTCTGCATACAATCTGTTGTGACACATTATTTCAAAGTATACGAAAAATCTAGCTTTTCTGTGTAATTTTTTTATTGAGATAAAACTCACATACCATAAAATTCACTCATTAAAAGTGTAGTTACTAGTCAATGGTTTTCAATATTGGTTGTGCAGTCATCACCAGTATCAAATTCTAGAACATTTCATTACCACAAGAAGAAAACCTATGATTTTTTTGGAAGGTGGATACCTAAATACCCAGTAAAGTCACTCTCCATTCCTTTCCTCTCCCCAGTGCCTGACAACCACTAATCTACTTTGTCTCTATGGATTTGCCTATTCTGGACTTTCCATATAAATAGAGTGACTATCCTTTTATGATACTATACTAAAATTCAACAAATGATAGTTTCTTAAGGGTTAGTTGCAATGTAGAATCTGCAACCATATCCATTTTGTATTTAAATTAAAATTGGTTACTATTATTTGATTTTTTTATCAGTGACTATATTTATCAAGTTGACTTTGAGGCATAGTTTATATACGAAACTCCTATTTTAAATGTTCTTTTGGTGAGATTTTGTGTAGTTATTCACCCTTCTAACCATCGGCACAATCAAGATACAGTACCTTTTCATCGTCTTAAGAAGTTTCTTTGTCCCCCATTTCCATCAACCCTTACTATGCCTCACTCCCAGGAAACCTGTGATCTCCTTTTTGTCTCTATAGACATGTCTTTTCTAGAATATTAAATAAATGGAATCATATATTGTCTTTTGTGCCTAGTTTTTTGCTTATATTTCTGAGATGCACCCATGCTGTTGCACGCATAACTATTTCTTTTTATTCCTGAGTAGCATTCCACTGTATGGTCATACCACAGTTTGTTTATACATTCACCTGCTGATGGACATTTGGGTTGTTTCCAGTTTGGGGCTATTACAAATAAAGCCGCTATGAACATTCATGAACCAGTTTTTGCATGGACATGTTTTCATTTCTTCTGGGTAAAAACCTAGGAGTAGAATTGCTGGGCAATATGGTTAGTTTATGTTTATTGTTATAAAGAACTGCCAAACTGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATTCCAGCATTTTGGGAGGCCAAGGCTGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACCCCGCCTCTACTAAAAATACAAAAATGAGCCAGGCGTGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACACGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTACAGTGAGCCAAGATCACGGCCCTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGGCCGAGACTACGTCTCAAGAAAAAAAAAAGAGAGAGAACCACCAAACTGTTTTCCAAAATATACTAGTTTACTTTCTCAGGTAATGTGGGAATTTTATATTCCCACAAGTAGTTGCTCCATA
|
CCGCTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCTATCCTTATTACTTTCAATTGGCCTTTCATATTTCTTATCTTGGTCTGTGTGTCACATTCTCAGTGAAGTCCTCAATTCCATCTTCCAATTTACTAATTTTATCCTTGAACTGGGTCCAGCAAATGTTATACTACATGAGTTATTTCAATGCTTGTATATTTAATTCTCGAAATCTCTGTCTTTTGATATCTAGAAATCTGCTCATTTCCTTTCCACCTATTTTTGTTTCACAATATCTTCTTTATAAATGGATCATATTCCTTCACTTATCTCTTTCAGCATCCTAAACTTCTTTTAAACTTTTTGTATGTCTATTATACAAAATCAATTTCATCTGGAATAAATTCATGTTGTAATTGTTGATTTTATTAATTACCATTCTGAGAATTAGAATTTGCCTTGTTTTTTGGAATTCTGTATTATATGCTTCTTAGTGGGAGACTTAATGTTTTGTTTCCTTTTTTTCTCCCATTATGATCACTCTTCCAAACCAGAACCTGCTCTTAAAATGACTTTGCGGGTTCAGGCTTCATATTGACTTAATATTGTGGGAAACTTTGTTAAGTTATTATTGTAAGGCAACGTTTTTGTCTCCCCACATCAAGTCCACAACTTTTTAGAAAACTTTACTGTAGATACCAGGTTGGCAGATTTTCCCAGCATCCTGTTATAAGGAGGGACTTGAGCAAGAAATCTTGCTCTGGCTTTCATGGAACACATTTGAAACAATTCATTGTCCTTAACAGCCTGAACACCCAGATACCAGAGTTCACTACCTTGAATGTCTATTCCATTCCTGATCTTGTTTTCAAGTCTAGTTATATATATATTCCACATTTTTCTTTTTATACTTTATTACTTATGTGTGTTTGGAGCAGGAATGGAAGGGCTGTGGTGATGCTTGAACTTACCATTCTATTTTGCCTGAAAGTCTTAATTAAAAAAATATTTTACAAGCTCAATGCTGTATCATAATGAGTGGATTTTAGAGTGAGAACACAGCAAATGCTAGAAACCTCAGAATGACTCTTAATGCTAACTTATTAGGACTGACTCATGTTATTTTAGCATTTGAAATATCTGAGGAGTTAGTTACCTTTCTTTCTATCTCGTGGTATCTGAATCACCCAGGTCCTGGACCTTATTGTCCTATTTACCTCATTCCTATTCTAAATAATAATGCACTTATCACATACTGAGTAAGCTTACTATGTGAAGGTAGATAGGTAAATATTTCAGATAGGTTATTTAATTTTTCACAAAAATCCTGAGATTACAGATTGAGTATCTCTTACCCAAAATGAAGTGTTTAAGATTTCAGATTTTGGATTATTTGTATTATACCTACTGCTTCAGCACCCCAAGTCTGAAAATCCCAAATCTGAAATGCTCCAATGAGCATTTCCTTTGAGCATCATGTTGGAATAGTTTCAGATTTTGGAGCATTTCATATTTGGGATTTTTGGATTAGGAATACTCAACCTGTATTATCATTCTTATTTTACAAATAAAGATACGGAGGTTTAAAGAAATGAAATAACTTGCCACTGGTCACACAACTAATAAGCAGCAGAGCTTAGACTGGAACACAAGTAATCTGACCTCAGGTGCAAGTTCTGTGGTCTCTTACTTAATAGTCATTCATTGACATTTCTTAACGTTTTACAGTAGGCCATTGGGTGACAGCTGTAATACCTCCCCCCTTGGCGGTATCTGTCTTTCTATAATTAACAAGAGACCACTTTTTCTGTTTGCTAAGATAACAGAAACATATGTTGACAATGACCCTATGAAAAAGGAGCAATAACAGATAAATAGTCAACAATTAGTATCTATGACTTTAGCTGGAAAGAAGTAAGACTCTCAATTTTAATGTAAATGTAGGCTTTTATGCAGACTTTTCGGGTATATAATTGAAGTACTTACCTCTGCTAAGTCTTCAAAGCAGCTTCCTACTAGTGGATGGGGACTGCCTTCATCTGTCATTTCTACTTTATCTTCTATATGGCCCAGTAACTTTACACTAAGTTCATGTATATCTACTATGCGACTAAATATATTTTCTACATCCTGTTTGGGGGAAAACACATTAATTCAGTGAGGCTGTATTATTATAATATTAAACAAATTTTGAGCCAATAAGTCATTTTATAATCACAAAATTTAACATGTCAGACACAGTGAAAAATTTTAATGACTTAGAAATATGAATAAAGGACAATTCAAGAATTCCTTCTGCAAAGGTGTACAATTTGCAAATACATTTCTCTAGGTCAGTGGTCTTGTAACTTTCTGGTCTCAGGACTCCTTCACACTCTTAAAAATTATTGAAGATTCTAAAAACCTTTTGTTTATAACTATGTATTTCAATGTTTACCATATTAGAAGTTAAAACCAAAAATTTCAAAAAATATTTAATTCATTAAAAATAATAAACCCATTATGTGTTTAACATAAATAGCACTTTTATAAAAAGTAACCAAATTTTTTTTAAGCCATAACAAAAAACATTTAGTAGAAGAATGGCAATGTTTTACATTTGCAAATCTCTAACATAGCGTACTAGAAGACAGCAGGATTTTCATATCTATTTCTGCATACAATCTGTTGTGACACATTATTTCAAAGTATACGAAAAATCTAGCTTTTCTGTGTAATTTTTTTATTGAGATAAAACTCACATACCATAAAATTCACTCATTAAAAGTGTAGTTACTAGTCAATGGTTTTCAATATTGGTTGTGCAGTCATCACCAGTATCAAATTCTAGAACATTTCATTACCACAAGAAGAAAACCTATGATTTTTTTGGAAGGTGGATACCTAAATACCCAGTAAAGTCACTCTCCATTCCTTTCCTCTCCCCAGTGCCTGACAACCACTAATCTACTTTGTCTCTATGGATTTGCCTATTCTGGACTTTCCATATAAATAGAGTGACTATCCTTTTATGATACTATACTAAAATTCAACAAATGATAGTTTCTTAAGGGTTAGTTGCAATGTAGAATCTGCAACCATATCCATTTTGTATTTAAATTAAAATTGGTTACTATTATTTGATTTTTTTATCAGTGACTATATTTATCAAGTTGACTTTGAGGCATAGTTTATATACGAAACTCCTATTTTAAATGTTCTTTTGGTGAGATTTTGTGTAGTTATTCACCCTTCTAACCATCGGCACAATCAAGATACAGTACCTTTTCATCGTCTTAAGAAGTTTCTTTGTCCCCCATTTCCATCAACCCTTACTATGCCTCACTCCCAGGAAACCTGTGATCTCCTTTTTGTCTCTATAGACATGTCTTTTCTAGAATATTAAATAAATGGAATCATATATTGTCTTTTGTGCCTAGTTTTTTGCTTATATTTCTGAGATGCACCCATGCTGTTGCACGCATAACTATTTCTTTTTATTCCTGAGTAGCATTCCACTGTATGGTCATACCACAGTTTGTTTATACATTCACCTGCTGATGGACATTTGGGTTGTTTCCAGTTTGGGGCTATTACAAATAAAGCCGCTATGAACATTCATGAACCAGTTTTTGCATGGACATGTTTTCATTTCTTCTGGGTAAAAACCTAGGAGTAGAATTGCTGGGCAATATGGTTAGTTTATGTTTATTGTTATAAAGAACTGCCAAACTGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATTCCAGCATTTTGGGAGGCCAAGGCTGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACCCCGCCTCTACTAAAAATACAAAAATGAGCCAGGCGTGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACACGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTACAGTGAGCCAAGATCACGGCCCTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGGCCGAGACTACGTCTCAAGAAAAAAAAAAGAGAGAGAACCACCAAACTGTTTTCCAAAATATACTAGTTTACTTTCTCAGGTAATGTGGGAATTTTATATTCCCACAAGTAGTTGCTCCATA
|
Task1_train_3461
|
Chromosome 2 houses a mutation in gene SOS1 (SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
|
Pathogenic; Fibromatosis, gingival, 1
|
CCGCTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCTATCCTTATTACTTTCAATTGGCCTTTCATATTTCTTATCTTGGTCTGTGTGTCACATTCTCAGTGAAGTCCTCAATTCCATCTTCCAATTTACTAATTTTATCCTTGAACTGGGTCCAGCAAATGTTATACTACATGAGTTATTTCAATGCTTGTATATTTAATTCTCGAAATCTCTGTCTTTTGATATCTAGAAATCTGCTCATTTCCTTTCCACCTATTTTTGTTTCACAATATCTTCTTTATAAATGGATCATATTCCTTCACTTATCTCTTTCAGCATCCTAAACTTCTTTTAAACTTTTTGTATGTCTATTATACAAAATCAATTTCATCTGGAATAAATTCATGTTGTAATTGTTGATTTTATTAATTACCATTCTGAGAATTAGAATTTGCCTTGTTTTTTGGAATTCTGTATTATATGCTTCTTAGTGGGAGACTTAATGTTTTGTTTCCTTTTTTTCTCCCATTATGATCACTCTTCCAAACCAGAACCTGCTCTTAAAATGACTTTGCGGGTTCAGGCTTCATATTGACTTAATATTGTGGGAAACTTTGTTAAGTTATTATTGTAAGGCAACGTTTTTGTCTCCCCACATCAAGTCCACAACTTTTTAGAAAACTTTACTGTAGATACCAGGTTGGCAGATTTTCCCAGCATCCTGTTATAAGGAGGGACTTGAGCAAGAAATCTTGCTCTGGCTTTCATGGAACACATTTGAAACAATTCATTGTCCTTAACAGCCTGAACACCCAGATACCAGAGTTCACTACCTTGAATGTCTATTCCATTCCTGATCTTGTTTTCAAGTCTAGTTATATATATATTCCACATTTTTCTTTTTATACTTTATTACTTATGTGTGTTTGGAGCAGGAATGGAAGGGCTGTGGTGATGCTTGAACTTACCATTCTATTTTGCCTGAAAGTCTTAATTAAAAAAATATTTTACAAGCTCAATGCTGTATCATAATGAGTGGATTTTAGAGTGAGAACACAGCAAATGCTAGAAACCTCAGAATGACTCTTAATGCTAACTTATTAGGACTGACTCATGTTATTTTAGCATTTGAAATATCTGAGGAGTTAGTTACCTTTCTTTCTATCTCGTGGTATCTGAATCACCCAGGTCCTGGACCTTATTGTCCTATTTACCTCATTCCTATTCTAAATAATAATGCACTTATCACATACTGAGTAAGCTTACTATGTGAAGGTAGATAGGTAAATATTTCAGATAGGTTATTTAATTTTTCACAAAAATCCTGAGATTACAGATTGAGTATCTCTTACCCAAAATGAAGTGTTTAAGATTTCAGATTTTGGATTATTTGTATTATACCTACTGCTTCAGCACCCCAAGTCTGAAAATCCCAAATCTGAAATGCTCCAATGAGCATTTCCTTTGAGCATCATGTTGGAATAGTTTCAGATTTTGGAGCATTTCATATTTGGGATTTTTGGATTAGGAATACTCAACCTGTATTATCATTCTTATTTTACAAATAAAGATACGGAGGTTTAAAGAAATGAAATAACTTGCCACTGGTCACACAACTAATAAGCAGCAGAGCTTAGACTGGAACACAAGTAATCTGACCTCAGGTGCAAGTTCTGTGGTCTCTTACTTAATAGTCATTCATTGACATTTCTTAACGTTTTACAGTAGGCCATTGGGTGACAGCTGTAATACCTCCCCCCTTGGCGGTATCTGTCTTTCTATAATTAACAAGAGACCACTTTTTCTGTTTGCTAAGATAACAGAAACATATGTTGACAATGACCCTATGAAAAAGGAGCAATAACAGATAAATAGTCAACAATTAGTATCTATGACTTTAGCTGGAAAGAAGTAAGACTCTCAATTTTAATGTAAATGTAGGCTTTTATGCAGACTTTTCGGGTATATAATTGAAGTACTTACCTCTGCTAAGTCTTCAAAGCAGCTTCCTACTAGTGGATGGGGACTGCCTTCATCTGTCATTTCTACTGTATCTTCTATATGGCCCAGTAACTTTACACTAAGTTCATGTATATCTACTATGCGACTAAATATATTTTCTACATCCTGTTTGGGGGAAAACACATTAATTCAGTGAGGCTGTATTATTATAATATTAAACAAATTTTGAGCCAATAAGTCATTTTATAATCACAAAATTTAACATGTCAGACACAGTGAAAAATTTTAATGACTTAGAAATATGAATAAAGGACAATTCAAGAATTCCTTCTGCAAAGGTGTACAATTTGCAAATACATTTCTCTAGGTCAGTGGTCTTGTAACTTTCTGGTCTCAGGACTCCTTCACACTCTTAAAAATTATTGAAGATTCTAAAAACCTTTTGTTTATAACTATGTATTTCAATGTTTACCATATTAGAAGTTAAAACCAAAAATTTCAAAAAATATTTAATTCATTAAAAATAATAAACCCATTATGTGTTTAACATAAATAGCACTTTTATAAAAAGTAACCAAATTTTTTTTAAGCCATAACAAAAAACATTTAGTAGAAGAATGGCAATGTTTTACATTTGCAAATCTCTAACATAGCGTACTAGAAGACAGCAGGATTTTCATATCTATTTCTGCATACAATCTGTTGTGACACATTATTTCAAAGTATACGAAAAATCTAGCTTTTCTGTGTAATTTTTTTATTGAGATAAAACTCACATACCATAAAATTCACTCATTAAAAGTGTAGTTACTAGTCAATGGTTTTCAATATTGGTTGTGCAGTCATCACCAGTATCAAATTCTAGAACATTTCATTACCACAAGAAGAAAACCTATGATTTTTTTGGAAGGTGGATACCTAAATACCCAGTAAAGTCACTCTCCATTCCTTTCCTCTCCCCAGTGCCTGACAACCACTAATCTACTTTGTCTCTATGGATTTGCCTATTCTGGACTTTCCATATAAATAGAGTGACTATCCTTTTATGATACTATACTAAAATTCAACAAATGATAGTTTCTTAAGGGTTAGTTGCAATGTAGAATCTGCAACCATATCCATTTTGTATTTAAATTAAAATTGGTTACTATTATTTGATTTTTTTATCAGTGACTATATTTATCAAGTTGACTTTGAGGCATAGTTTATATACGAAACTCCTATTTTAAATGTTCTTTTGGTGAGATTTTGTGTAGTTATTCACCCTTCTAACCATCGGCACAATCAAGATACAGTACCTTTTCATCGTCTTAAGAAGTTTCTTTGTCCCCCATTTCCATCAACCCTTACTATGCCTCACTCCCAGGAAACCTGTGATCTCCTTTTTGTCTCTATAGACATGTCTTTTCTAGAATATTAAATAAATGGAATCATATATTGTCTTTTGTGCCTAGTTTTTTGCTTATATTTCTGAGATGCACCCATGCTGTTGCACGCATAACTATTTCTTTTTATTCCTGAGTAGCATTCCACTGTATGGTCATACCACAGTTTGTTTATACATTCACCTGCTGATGGACATTTGGGTTGTTTCCAGTTTGGGGCTATTACAAATAAAGCCGCTATGAACATTCATGAACCAGTTTTTGCATGGACATGTTTTCATTTCTTCTGGGTAAAAACCTAGGAGTAGAATTGCTGGGCAATATGGTTAGTTTATGTTTATTGTTATAAAGAACTGCCAAACTGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATTCCAGCATTTTGGGAGGCCAAGGCTGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACCCCGCCTCTACTAAAAATACAAAAATGAGCCAGGCGTGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACACGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTACAGTGAGCCAAGATCACGGCCCTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGGCCGAGACTACGTCTCAAGAAAAAAAAAAGAGAGAGAACCACCAAACTGTTTTCCAAAATATACTAGTTTACTTTCTCAGGTAATGTGGGAATTTTATATTCCCACAAGTAGTTGCTCCATA
|
CCGCTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCTATCCTTATTACTTTCAATTGGCCTTTCATATTTCTTATCTTGGTCTGTGTGTCACATTCTCAGTGAAGTCCTCAATTCCATCTTCCAATTTACTAATTTTATCCTTGAACTGGGTCCAGCAAATGTTATACTACATGAGTTATTTCAATGCTTGTATATTTAATTCTCGAAATCTCTGTCTTTTGATATCTAGAAATCTGCTCATTTCCTTTCCACCTATTTTTGTTTCACAATATCTTCTTTATAAATGGATCATATTCCTTCACTTATCTCTTTCAGCATCCTAAACTTCTTTTAAACTTTTTGTATGTCTATTATACAAAATCAATTTCATCTGGAATAAATTCATGTTGTAATTGTTGATTTTATTAATTACCATTCTGAGAATTAGAATTTGCCTTGTTTTTTGGAATTCTGTATTATATGCTTCTTAGTGGGAGACTTAATGTTTTGTTTCCTTTTTTTCTCCCATTATGATCACTCTTCCAAACCAGAACCTGCTCTTAAAATGACTTTGCGGGTTCAGGCTTCATATTGACTTAATATTGTGGGAAACTTTGTTAAGTTATTATTGTAAGGCAACGTTTTTGTCTCCCCACATCAAGTCCACAACTTTTTAGAAAACTTTACTGTAGATACCAGGTTGGCAGATTTTCCCAGCATCCTGTTATAAGGAGGGACTTGAGCAAGAAATCTTGCTCTGGCTTTCATGGAACACATTTGAAACAATTCATTGTCCTTAACAGCCTGAACACCCAGATACCAGAGTTCACTACCTTGAATGTCTATTCCATTCCTGATCTTGTTTTCAAGTCTAGTTATATATATATTCCACATTTTTCTTTTTATACTTTATTACTTATGTGTGTTTGGAGCAGGAATGGAAGGGCTGTGGTGATGCTTGAACTTACCATTCTATTTTGCCTGAAAGTCTTAATTAAAAAAATATTTTACAAGCTCAATGCTGTATCATAATGAGTGGATTTTAGAGTGAGAACACAGCAAATGCTAGAAACCTCAGAATGACTCTTAATGCTAACTTATTAGGACTGACTCATGTTATTTTAGCATTTGAAATATCTGAGGAGTTAGTTACCTTTCTTTCTATCTCGTGGTATCTGAATCACCCAGGTCCTGGACCTTATTGTCCTATTTACCTCATTCCTATTCTAAATAATAATGCACTTATCACATACTGAGTAAGCTTACTATGTGAAGGTAGATAGGTAAATATTTCAGATAGGTTATTTAATTTTTCACAAAAATCCTGAGATTACAGATTGAGTATCTCTTACCCAAAATGAAGTGTTTAAGATTTCAGATTTTGGATTATTTGTATTATACCTACTGCTTCAGCACCCCAAGTCTGAAAATCCCAAATCTGAAATGCTCCAATGAGCATTTCCTTTGAGCATCATGTTGGAATAGTTTCAGATTTTGGAGCATTTCATATTTGGGATTTTTGGATTAGGAATACTCAACCTGTATTATCATTCTTATTTTACAAATAAAGATACGGAGGTTTAAAGAAATGAAATAACTTGCCACTGGTCACACAACTAATAAGCAGCAGAGCTTAGACTGGAACACAAGTAATCTGACCTCAGGTGCAAGTTCTGTGGTCTCTTACTTAATAGTCATTCATTGACATTTCTTAACGTTTTACAGTAGGCCATTGGGTGACAGCTGTAATACCTCCCCCCTTGGCGGTATCTGTCTTTCTATAATTAACAAGAGACCACTTTTTCTGTTTGCTAAGATAACAGAAACATATGTTGACAATGACCCTATGAAAAAGGAGCAATAACAGATAAATAGTCAACAATTAGTATCTATGACTTTAGCTGGAAAGAAGTAAGACTCTCAATTTTAATGTAAATGTAGGCTTTTATGCAGACTTTTCGGGTATATAATTGAAGTACTTACCTCTGCTAAGTCTTCAAAGCAGCTTCCTACTAGTGGATGGGGACTGCCTTCATCTGTCATTTCTACTTTATCTTCTATATGGCCCAGTAACTTTACACTAAGTTCATGTATATCTACTATGCGACTAAATATATTTTCTACATCCTGTTTGGGGGAAAACACATTAATTCAGTGAGGCTGTATTATTATAATATTAAACAAATTTTGAGCCAATAAGTCATTTTATAATCACAAAATTTAACATGTCAGACACAGTGAAAAATTTTAATGACTTAGAAATATGAATAAAGGACAATTCAAGAATTCCTTCTGCAAAGGTGTACAATTTGCAAATACATTTCTCTAGGTCAGTGGTCTTGTAACTTTCTGGTCTCAGGACTCCTTCACACTCTTAAAAATTATTGAAGATTCTAAAAACCTTTTGTTTATAACTATGTATTTCAATGTTTACCATATTAGAAGTTAAAACCAAAAATTTCAAAAAATATTTAATTCATTAAAAATAATAAACCCATTATGTGTTTAACATAAATAGCACTTTTATAAAAAGTAACCAAATTTTTTTTAAGCCATAACAAAAAACATTTAGTAGAAGAATGGCAATGTTTTACATTTGCAAATCTCTAACATAGCGTACTAGAAGACAGCAGGATTTTCATATCTATTTCTGCATACAATCTGTTGTGACACATTATTTCAAAGTATACGAAAAATCTAGCTTTTCTGTGTAATTTTTTTATTGAGATAAAACTCACATACCATAAAATTCACTCATTAAAAGTGTAGTTACTAGTCAATGGTTTTCAATATTGGTTGTGCAGTCATCACCAGTATCAAATTCTAGAACATTTCATTACCACAAGAAGAAAACCTATGATTTTTTTGGAAGGTGGATACCTAAATACCCAGTAAAGTCACTCTCCATTCCTTTCCTCTCCCCAGTGCCTGACAACCACTAATCTACTTTGTCTCTATGGATTTGCCTATTCTGGACTTTCCATATAAATAGAGTGACTATCCTTTTATGATACTATACTAAAATTCAACAAATGATAGTTTCTTAAGGGTTAGTTGCAATGTAGAATCTGCAACCATATCCATTTTGTATTTAAATTAAAATTGGTTACTATTATTTGATTTTTTTATCAGTGACTATATTTATCAAGTTGACTTTGAGGCATAGTTTATATACGAAACTCCTATTTTAAATGTTCTTTTGGTGAGATTTTGTGTAGTTATTCACCCTTCTAACCATCGGCACAATCAAGATACAGTACCTTTTCATCGTCTTAAGAAGTTTCTTTGTCCCCCATTTCCATCAACCCTTACTATGCCTCACTCCCAGGAAACCTGTGATCTCCTTTTTGTCTCTATAGACATGTCTTTTCTAGAATATTAAATAAATGGAATCATATATTGTCTTTTGTGCCTAGTTTTTTGCTTATATTTCTGAGATGCACCCATGCTGTTGCACGCATAACTATTTCTTTTTATTCCTGAGTAGCATTCCACTGTATGGTCATACCACAGTTTGTTTATACATTCACCTGCTGATGGACATTTGGGTTGTTTCCAGTTTGGGGCTATTACAAATAAAGCCGCTATGAACATTCATGAACCAGTTTTTGCATGGACATGTTTTCATTTCTTCTGGGTAAAAACCTAGGAGTAGAATTGCTGGGCAATATGGTTAGTTTATGTTTATTGTTATAAAGAACTGCCAAACTGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATTCCAGCATTTTGGGAGGCCAAGGCTGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACCCCGCCTCTACTAAAAATACAAAAATGAGCCAGGCGTGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACACGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTACAGTGAGCCAAGATCACGGCCCTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGGCCGAGACTACGTCTCAAGAAAAAAAAAAGAGAGAGAACCACCAAACTGTTTTCCAAAATATACTAGTTTACTTTCTCAGGTAATGTGGGAATTTTATATTCCCACAAGTAGTTGCTCCATA
|
Task1_train_3462
|
Assess the clinical impact of this variant on gene SOS1 (SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1), found on Chromosome 2. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
|
Pathogenic; RASopathy
|
CCGCTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCTATCCTTATTACTTTCAATTGGCCTTTCATATTTCTTATCTTGGTCTGTGTGTCACATTCTCAGTGAAGTCCTCAATTCCATCTTCCAATTTACTAATTTTATCCTTGAACTGGGTCCAGCAAATGTTATACTACATGAGTTATTTCAATGCTTGTATATTTAATTCTCGAAATCTCTGTCTTTTGATATCTAGAAATCTGCTCATTTCCTTTCCACCTATTTTTGTTTCACAATATCTTCTTTATAAATGGATCATATTCCTTCACTTATCTCTTTCAGCATCCTAAACTTCTTTTAAACTTTTTGTATGTCTATTATACAAAATCAATTTCATCTGGAATAAATTCATGTTGTAATTGTTGATTTTATTAATTACCATTCTGAGAATTAGAATTTGCCTTGTTTTTTGGAATTCTGTATTATATGCTTCTTAGTGGGAGACTTAATGTTTTGTTTCCTTTTTTTCTCCCATTATGATCACTCTTCCAAACCAGAACCTGCTCTTAAAATGACTTTGCGGGTTCAGGCTTCATATTGACTTAATATTGTGGGAAACTTTGTTAAGTTATTATTGTAAGGCAACGTTTTTGTCTCCCCACATCAAGTCCACAACTTTTTAGAAAACTTTACTGTAGATACCAGGTTGGCAGATTTTCCCAGCATCCTGTTATAAGGAGGGACTTGAGCAAGAAATCTTGCTCTGGCTTTCATGGAACACATTTGAAACAATTCATTGTCCTTAACAGCCTGAACACCCAGATACCAGAGTTCACTACCTTGAATGTCTATTCCATTCCTGATCTTGTTTTCAAGTCTAGTTATATATATATTCCACATTTTTCTTTTTATACTTTATTACTTATGTGTGTTTGGAGCAGGAATGGAAGGGCTGTGGTGATGCTTGAACTTACCATTCTATTTTGCCTGAAAGTCTTAATTAAAAAAATATTTTACAAGCTCAATGCTGTATCATAATGAGTGGATTTTAGAGTGAGAACACAGCAAATGCTAGAAACCTCAGAATGACTCTTAATGCTAACTTATTAGGACTGACTCATGTTATTTTAGCATTTGAAATATCTGAGGAGTTAGTTACCTTTCTTTCTATCTCGTGGTATCTGAATCACCCAGGTCCTGGACCTTATTGTCCTATTTACCTCATTCCTATTCTAAATAATAATGCACTTATCACATACTGAGTAAGCTTACTATGTGAAGGTAGATAGGTAAATATTTCAGATAGGTTATTTAATTTTTCACAAAAATCCTGAGATTACAGATTGAGTATCTCTTACCCAAAATGAAGTGTTTAAGATTTCAGATTTTGGATTATTTGTATTATACCTACTGCTTCAGCACCCCAAGTCTGAAAATCCCAAATCTGAAATGCTCCAATGAGCATTTCCTTTGAGCATCATGTTGGAATAGTTTCAGATTTTGGAGCATTTCATATTTGGGATTTTTGGATTAGGAATACTCAACCTGTATTATCATTCTTATTTTACAAATAAAGATACGGAGGTTTAAAGAAATGAAATAACTTGCCACTGGTCACACAACTAATAAGCAGCAGAGCTTAGACTGGAACACAAGTAATCTGACCTCAGGTGCAAGTTCTGTGGTCTCTTACTTAATAGTCATTCATTGACATTTCTTAACGTTTTACAGTAGGCCATTGGGTGACAGCTGTAATACCTCCCCCCTTGGCGGTATCTGTCTTTCTATAATTAACAAGAGACCACTTTTTCTGTTTGCTAAGATAACAGAAACATATGTTGACAATGACCCTATGAAAAAGGAGCAATAACAGATAAATAGTCAACAATTAGTATCTATGACTTTAGCTGGAAAGAAGTAAGACTCTCAATTTTAATGTAAATGTAGGCTTTTATGCAGACTTTTCGGGTATATAATTGAAGTACTTACCTCTGCTAAGTCTTCAAAGCAGCTTCCTACTAGTGGATGGGGACTGCCTTCATCTGTCATTTCTACTGTATCTTCTATATGGCCCAGTAACTTTACACTAAGTTCATGTATATCTACTATGCGACTAAATATATTTTCTACATCCTGTTTGGGGGAAAACACATTAATTCAGTGAGGCTGTATTATTATAATATTAAACAAATTTTGAGCCAATAAGTCATTTTATAATCACAAAATTTAACATGTCAGACACAGTGAAAAATTTTAATGACTTAGAAATATGAATAAAGGACAATTCAAGAATTCCTTCTGCAAAGGTGTACAATTTGCAAATACATTTCTCTAGGTCAGTGGTCTTGTAACTTTCTGGTCTCAGGACTCCTTCACACTCTTAAAAATTATTGAAGATTCTAAAAACCTTTTGTTTATAACTATGTATTTCAATGTTTACCATATTAGAAGTTAAAACCAAAAATTTCAAAAAATATTTAATTCATTAAAAATAATAAACCCATTATGTGTTTAACATAAATAGCACTTTTATAAAAAGTAACCAAATTTTTTTTAAGCCATAACAAAAAACATTTAGTAGAAGAATGGCAATGTTTTACATTTGCAAATCTCTAACATAGCGTACTAGAAGACAGCAGGATTTTCATATCTATTTCTGCATACAATCTGTTGTGACACATTATTTCAAAGTATACGAAAAATCTAGCTTTTCTGTGTAATTTTTTTATTGAGATAAAACTCACATACCATAAAATTCACTCATTAAAAGTGTAGTTACTAGTCAATGGTTTTCAATATTGGTTGTGCAGTCATCACCAGTATCAAATTCTAGAACATTTCATTACCACAAGAAGAAAACCTATGATTTTTTTGGAAGGTGGATACCTAAATACCCAGTAAAGTCACTCTCCATTCCTTTCCTCTCCCCAGTGCCTGACAACCACTAATCTACTTTGTCTCTATGGATTTGCCTATTCTGGACTTTCCATATAAATAGAGTGACTATCCTTTTATGATACTATACTAAAATTCAACAAATGATAGTTTCTTAAGGGTTAGTTGCAATGTAGAATCTGCAACCATATCCATTTTGTATTTAAATTAAAATTGGTTACTATTATTTGATTTTTTTATCAGTGACTATATTTATCAAGTTGACTTTGAGGCATAGTTTATATACGAAACTCCTATTTTAAATGTTCTTTTGGTGAGATTTTGTGTAGTTATTCACCCTTCTAACCATCGGCACAATCAAGATACAGTACCTTTTCATCGTCTTAAGAAGTTTCTTTGTCCCCCATTTCCATCAACCCTTACTATGCCTCACTCCCAGGAAACCTGTGATCTCCTTTTTGTCTCTATAGACATGTCTTTTCTAGAATATTAAATAAATGGAATCATATATTGTCTTTTGTGCCTAGTTTTTTGCTTATATTTCTGAGATGCACCCATGCTGTTGCACGCATAACTATTTCTTTTTATTCCTGAGTAGCATTCCACTGTATGGTCATACCACAGTTTGTTTATACATTCACCTGCTGATGGACATTTGGGTTGTTTCCAGTTTGGGGCTATTACAAATAAAGCCGCTATGAACATTCATGAACCAGTTTTTGCATGGACATGTTTTCATTTCTTCTGGGTAAAAACCTAGGAGTAGAATTGCTGGGCAATATGGTTAGTTTATGTTTATTGTTATAAAGAACTGCCAAACTGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATTCCAGCATTTTGGGAGGCCAAGGCTGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACCCCGCCTCTACTAAAAATACAAAAATGAGCCAGGCGTGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACACGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTACAGTGAGCCAAGATCACGGCCCTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGGCCGAGACTACGTCTCAAGAAAAAAAAAAGAGAGAGAACCACCAAACTGTTTTCCAAAATATACTAGTTTACTTTCTCAGGTAATGTGGGAATTTTATATTCCCACAAGTAGTTGCTCCATA
|
CCGCTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCTATCCTTATTACTTTCAATTGGCCTTTCATATTTCTTATCTTGGTCTGTGTGTCACATTCTCAGTGAAGTCCTCAATTCCATCTTCCAATTTACTAATTTTATCCTTGAACTGGGTCCAGCAAATGTTATACTACATGAGTTATTTCAATGCTTGTATATTTAATTCTCGAAATCTCTGTCTTTTGATATCTAGAAATCTGCTCATTTCCTTTCCACCTATTTTTGTTTCACAATATCTTCTTTATAAATGGATCATATTCCTTCACTTATCTCTTTCAGCATCCTAAACTTCTTTTAAACTTTTTGTATGTCTATTATACAAAATCAATTTCATCTGGAATAAATTCATGTTGTAATTGTTGATTTTATTAATTACCATTCTGAGAATTAGAATTTGCCTTGTTTTTTGGAATTCTGTATTATATGCTTCTTAGTGGGAGACTTAATGTTTTGTTTCCTTTTTTTCTCCCATTATGATCACTCTTCCAAACCAGAACCTGCTCTTAAAATGACTTTGCGGGTTCAGGCTTCATATTGACTTAATATTGTGGGAAACTTTGTTAAGTTATTATTGTAAGGCAACGTTTTTGTCTCCCCACATCAAGTCCACAACTTTTTAGAAAACTTTACTGTAGATACCAGGTTGGCAGATTTTCCCAGCATCCTGTTATAAGGAGGGACTTGAGCAAGAAATCTTGCTCTGGCTTTCATGGAACACATTTGAAACAATTCATTGTCCTTAACAGCCTGAACACCCAGATACCAGAGTTCACTACCTTGAATGTCTATTCCATTCCTGATCTTGTTTTCAAGTCTAGTTATATATATATTCCACATTTTTCTTTTTATACTTTATTACTTATGTGTGTTTGGAGCAGGAATGGAAGGGCTGTGGTGATGCTTGAACTTACCATTCTATTTTGCCTGAAAGTCTTAATTAAAAAAATATTTTACAAGCTCAATGCTGTATCATAATGAGTGGATTTTAGAGTGAGAACACAGCAAATGCTAGAAACCTCAGAATGACTCTTAATGCTAACTTATTAGGACTGACTCATGTTATTTTAGCATTTGAAATATCTGAGGAGTTAGTTACCTTTCTTTCTATCTCGTGGTATCTGAATCACCCAGGTCCTGGACCTTATTGTCCTATTTACCTCATTCCTATTCTAAATAATAATGCACTTATCACATACTGAGTAAGCTTACTATGTGAAGGTAGATAGGTAAATATTTCAGATAGGTTATTTAATTTTTCACAAAAATCCTGAGATTACAGATTGAGTATCTCTTACCCAAAATGAAGTGTTTAAGATTTCAGATTTTGGATTATTTGTATTATACCTACTGCTTCAGCACCCCAAGTCTGAAAATCCCAAATCTGAAATGCTCCAATGAGCATTTCCTTTGAGCATCATGTTGGAATAGTTTCAGATTTTGGAGCATTTCATATTTGGGATTTTTGGATTAGGAATACTCAACCTGTATTATCATTCTTATTTTACAAATAAAGATACGGAGGTTTAAAGAAATGAAATAACTTGCCACTGGTCACACAACTAATAAGCAGCAGAGCTTAGACTGGAACACAAGTAATCTGACCTCAGGTGCAAGTTCTGTGGTCTCTTACTTAATAGTCATTCATTGACATTTCTTAACGTTTTACAGTAGGCCATTGGGTGACAGCTGTAATACCTCCCCCCTTGGCGGTATCTGTCTTTCTATAATTAACAAGAGACCACTTTTTCTGTTTGCTAAGATAACAGAAACATATGTTGACAATGACCCTATGAAAAAGGAGCAATAACAGATAAATAGTCAACAATTAGTATCTATGACTTTAGCTGGAAAGAAGTAAGACTCTCAATTTTAATGTAAATGTAGGCTTTTATGCAGACTTTTCGGGTATATAATTGAAGTACTTACCTCTGCTAAGTCTTCAAAGCAGCTTCCTACTAGTGGATGGGGACTGCCTTCATCTGTCATTTCTACTTTATCTTCTATATGGCCCAGTAACTTTACACTAAGTTCATGTATATCTACTATGCGACTAAATATATTTTCTACATCCTGTTTGGGGGAAAACACATTAATTCAGTGAGGCTGTATTATTATAATATTAAACAAATTTTGAGCCAATAAGTCATTTTATAATCACAAAATTTAACATGTCAGACACAGTGAAAAATTTTAATGACTTAGAAATATGAATAAAGGACAATTCAAGAATTCCTTCTGCAAAGGTGTACAATTTGCAAATACATTTCTCTAGGTCAGTGGTCTTGTAACTTTCTGGTCTCAGGACTCCTTCACACTCTTAAAAATTATTGAAGATTCTAAAAACCTTTTGTTTATAACTATGTATTTCAATGTTTACCATATTAGAAGTTAAAACCAAAAATTTCAAAAAATATTTAATTCATTAAAAATAATAAACCCATTATGTGTTTAACATAAATAGCACTTTTATAAAAAGTAACCAAATTTTTTTTAAGCCATAACAAAAAACATTTAGTAGAAGAATGGCAATGTTTTACATTTGCAAATCTCTAACATAGCGTACTAGAAGACAGCAGGATTTTCATATCTATTTCTGCATACAATCTGTTGTGACACATTATTTCAAAGTATACGAAAAATCTAGCTTTTCTGTGTAATTTTTTTATTGAGATAAAACTCACATACCATAAAATTCACTCATTAAAAGTGTAGTTACTAGTCAATGGTTTTCAATATTGGTTGTGCAGTCATCACCAGTATCAAATTCTAGAACATTTCATTACCACAAGAAGAAAACCTATGATTTTTTTGGAAGGTGGATACCTAAATACCCAGTAAAGTCACTCTCCATTCCTTTCCTCTCCCCAGTGCCTGACAACCACTAATCTACTTTGTCTCTATGGATTTGCCTATTCTGGACTTTCCATATAAATAGAGTGACTATCCTTTTATGATACTATACTAAAATTCAACAAATGATAGTTTCTTAAGGGTTAGTTGCAATGTAGAATCTGCAACCATATCCATTTTGTATTTAAATTAAAATTGGTTACTATTATTTGATTTTTTTATCAGTGACTATATTTATCAAGTTGACTTTGAGGCATAGTTTATATACGAAACTCCTATTTTAAATGTTCTTTTGGTGAGATTTTGTGTAGTTATTCACCCTTCTAACCATCGGCACAATCAAGATACAGTACCTTTTCATCGTCTTAAGAAGTTTCTTTGTCCCCCATTTCCATCAACCCTTACTATGCCTCACTCCCAGGAAACCTGTGATCTCCTTTTTGTCTCTATAGACATGTCTTTTCTAGAATATTAAATAAATGGAATCATATATTGTCTTTTGTGCCTAGTTTTTTGCTTATATTTCTGAGATGCACCCATGCTGTTGCACGCATAACTATTTCTTTTTATTCCTGAGTAGCATTCCACTGTATGGTCATACCACAGTTTGTTTATACATTCACCTGCTGATGGACATTTGGGTTGTTTCCAGTTTGGGGCTATTACAAATAAAGCCGCTATGAACATTCATGAACCAGTTTTTGCATGGACATGTTTTCATTTCTTCTGGGTAAAAACCTAGGAGTAGAATTGCTGGGCAATATGGTTAGTTTATGTTTATTGTTATAAAGAACTGCCAAACTGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATTCCAGCATTTTGGGAGGCCAAGGCTGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACCCCGCCTCTACTAAAAATACAAAAATGAGCCAGGCGTGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACACGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTACAGTGAGCCAAGATCACGGCCCTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGGCCGAGACTACGTCTCAAGAAAAAAAAAAGAGAGAGAACCACCAAACTGTTTTCCAAAATATACTAGTTTACTTTCTCAGGTAATGTGGGAATTTTATATTCCCACAAGTAGTTGCTCCATA
|
Task1_train_3463
|
A variant found in Chromosome 2 affects SOS1 (SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
|
Pathogenic; Noonan syndrome
|
AAAAACTTTTATAATTAGATTTAGTTCCCTTATATATTGTCGAATTTCTGCCATAAATGCTTTTACCAAATCATAGTAAGTTTGTTCTCCTGAGGTGGAAGGCTCTTCGTCAGTTAAAGATAATATATTAATATCTTCTACATCTTGATGAAACATATCCATCAATACCTATACAGTCAGAGATATAAAAAAGTATAATAAAATATGAAGCTTTCGTAGAATTTGATGTGAAATGCTCTAAGTTCTCTGAATAAAGTTCTTAAATGATAAAAAAGCAGACAAACAAATTTCTCTTCTTGGATATATTGCCAGCATCCCTCCACAGCTTCTCTAAAACAGAATTCAACATGTGATATAACTTACTACACTCCTCCAAGTTCTCTATCACTACTAGTATTTATCTGTCTGTCTCTCTTGTTAACCTATTACTTCCAATTTGTTTCCAGATCCTGTCTTTAATTTCCCTGACTTGGTTTTCTCTGTTTTATACCCTGCCATCATCACTTTATTCCATGGCCTCAGTATCTCATATTTAAATGTTTATAGCTGTCTATTCGGCCGATTTTCCTACATTTGTTGGGAATAGGTCAAAATAAGCTATTATTTTCTGCAAGAAGTCTACTGTTACTACTCTTGCTACAACACATCTTTCCCCTTCTTGAGAACTTCTACAGCATCATATCTCTATAACACAATAAAATATTATTTTATCTTGTGTGCTTTCTGATTGTTTCATGAATATAAGTATACCTTCATCAACTCTGGAGCCTTGTTTTATATATACTTATCTTGCATCTCCTCTCTGTGTAAACATGTAGTAGGTACTCAAAAATATTTTATTTATCTGATTCATTAAAAAGCATCAAGTATTTCGTATTCGTGTCTTCAGTTAAAAATACCCAAACATTTGAAATTCTTCTTCAAATCAGGTGGGTTTTTTCACTCTATATGGCCACATTCTCAAAGAACAAATAAATACTAAAACATAATTTAGTGGAATCAGCAATCAGAAATAATATTCCAAATCAGTAAGAGTATAATGAGGAAAATGGAATGAAATGCTTCATCAGAAAACATTTTCCTTTCTGCAAAGTTGTTTTCATAAAGTGAACATCCTTAGGTAATGACTAAAAGCTTTAGACTCAGAGAGACCTGGAGTTCAAGTCTAGGCTTTGAAACTTCTCAGAAAATTCTGGACCAATTTCTTTATCCCTGTGAATTTCAGTCTCCCTTTTATAAAATGTAGCTAAGATCACTTACCTTAGAGGAATATCATAAGGACCAACGGAGATAAGCCACATATATGCTTAACCTTCAATAAGTGTTTGCTCTTATTATTATTATTGTAAAACCACAAAGTAGTATCTGAAGAAAGCTAGGTGCTGAAGTAAAACTATCGTTTTGTGGTTTTACATTTTGAAAAATTGTTTTTAAGTAAATCCGTAACCTTACAAATCTTTCAATCCAAATAAATTTTAAGAAATTAACTACTAGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGGAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTAGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGACAATCACTTGAATCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGATTCCGTCTCAAAAAAAAGAAAAAAGAAAAGAAATTAACTATTAAGAGATTACTCTAATTAACCCTAGTTGCAACAGCACAGAAGAAAAAAACTGCATGACATATTTAAACACATTTTAATATTATATATCTAATGTCTTATTTCTATAAAGTGGTATCTTGAATCCCTACTATTAGGTTACTGGAGATATTCCCCAACACATAATACAATTTTATTCTATATGAATAGTACGTTAGCATCTAATAAGTCATAAAAAGAAACTTAAGAAAAAAATAGAAAAGCTCAGTTTCCTACCTTGTCAGCACACATTGCCACTTTAATATCTTGTTTTGTAATTTCATAATGCCGTATATTTCTTACATAATTCCCAACCAGCTTTAAAATGTCTGCAGAAATGTATTCTAAGACTGCTACTATGTAAACAGAAACCTGGTGGTCAATTTTATAACCTAGGACCTCCTGCAAAATTAAAAGAAAAGCATGTTTAAACATCATATACTGTACATTTAACACACTGATTAAAAATAAAAAACATATTTGCACCTTAACTTACACTTTTTTTCCTGAGGCCTGTGCTTACCAACAACATTTAATTGTAAGTGGTTCAACAATGAATAATATATGTATTACTATTGAAAATGTAAGCTAAGAAAAGGCAAGGCAAAATTACCTCTAATGATGTAAAATACTTAAGCGGAGATTACAAATAGATAATCCCTAACCTATAAAGGAAGGCCCAAGTTTGGGGAAGGGAGCAAATGCTCTTTGTTACCTAATTCAGAATACCTGGAAGTAACTATAACAAACAAGTTTTTTCTTTTACAAAAAATGAGAGTTAATATATTATTGGTATCTAGGAATCTCTACCAGGCTTATACTTTTAACTTTTCCAAGGGAAGATGAGCTCCCCAAAACCACAGCGGGCATATTCCTGGTATTCCTGGCAATTTCTACGAAAATAAAATTCATGTTATGTCCTACTGAATAATGGTTGCTGTTAAGAAAATGTTAAATAGCCCTAATATTAAACTTCAAAGAGAATATGGGCTTTTGTGGGACTGGTCTGTTCATACAGAATAACAAATTCTATTTTCCAAACAACCCATTTAAGGGAAAAAAACAACTTTGAAATAAGAAGTTTGTTACAAATTGGAGACAGGCTGCATTTACCTTTTAGGGTATATAAAAACTAATAAGGGTATCATGATAAAGGTGTATTAAAATAAATTGAAATGATATTCACAATTAGCACATAAAACTCAAAATTTAGGATTATTAACATAATATTTATATACCTCAATTTGTTAATTCCCTTAGAATACAATTCAACATATGGCCAATGAAAATCATGAAGAGAATGATGAATGCCTTTTCCATAAGGCAGGTATTTCTATTCAAAGAACTGAATGCAAAATACAACCTTAAACTCATTCAAGTGTTTAACTTTAAATTTTGGACAACATCAAGCAAACCTGAACTTTCTAACACTATCACTTAAGAGTCTTGTGAACTTGGCATAGAAGTTACTTAATCACTTTCTGCCTCTGTCACCTCATTTACAAACTGTGGATAATAATAACTTTGTTGAATAATAAAACTCAGACAATGTATACAAGTATTAGCATTTTGTCTGTATTATAGTATGTACAAAATTACTGGCATCTAAGTTTTTAATTATTATAATACCTATATTTTTGTTGTGAAAGGTAATAGTAGTTCGTTACATTAACTAAAATAGAAATAGCATTATTCGAGCTTCCGGCAGTTATTCTATTAGTTCTATAGAGATTCAACTGACTGACTGACTTATTTACATGATAAGTAGGACTGGAGAGTTTAGGTTATCTTTTTGTTCCAAGATTACACATAGCCTTGTAGCCTTTTCACAGAGGTCTCTACACAAAGTACTAACATCAAAAGGATTTATAGGAACACTTAGGTCTAACCAACAAGAAAGGAGGAGTTTTATAAATTCTCTTTGTGGTCCTAATTACATCTGAGATAAACAAAATCCACAATAACTTTCTTAGTCCTCTCAACTTGCTTATTACTATTGATATGAAATTACTTTAAATCATGTTGCCCAGTTTATATTTTCTTATTATCATAGCATCCCTTCTCACCACATAAATCTCTGGAAAACTTAGAATGAGAGAATTTTACTCTTAAGTTGACTCAATTATCCATAAAATATATTCTTATTGTATAAAAATGGTGGGTTTTATTTTTCCCTTAAAAGGCAAGAAGGCAGTAGTTCAGCATTACCTTTAATAAAGGATGAATTTTTTCTACTGGGAGAGATAAAGGGTTTCTTCGCTTCCTCTTTTCAATAGCTGATTGGGCA
|
AAAAACTTTTATAATTAGATTTAGTTCCCTTATATATTGTCGAATTTCTGCCATAAATGCTTTTACCAAATCATAGTAAGTTTGTTCTCCTGAGGTGGAAGGCTCTTCGTCAGTTAAAGATAATATATTAATATCTTCTACATCTTGATGAAACATATCCATCAATACCTATACAGTCAGAGATATAAAAAAGTATAATAAAATATGAAGCTTTCGTAGAATTTGATGTGAAATGCTCTAAGTTCTCTGAATAAAGTTCTTAAATGATAAAAAAGCAGACAAACAAATTTCTCTTCTTGGATATATTGCCAGCATCCCTCCACAGCTTCTCTAAAACAGAATTCAACATGTGATATAACTTACTACACTCCTCCAAGTTCTCTATCACTACTAGTATTTATCTGTCTGTCTCTCTTGTTAACCTATTACTTCCAATTTGTTTCCAGATCCTGTCTTTAATTTCCCTGACTTGGTTTTCTCTGTTTTATACCCTGCCATCATCACTTTATTCCATGGCCTCAGTATCTCATATTTAAATGTTTATAGCTGTCTATTCGGCCGATTTTCCTACATTTGTTGGGAATAGGTCAAAATAAGCTATTATTTTCTGCAAGAAGTCTACTGTTACTACTCTTGCTACAACACATCTTTCCCCTTCTTGAGAACTTCTACAGCATCATATCTCTATAACACAATAAAATATTATTTTATCTTGTGTGCTTTCTGATTGTTTCATGAATATAAGTATACCTTCATCAACTCTGGAGCCTTGTTTTATATATACTTATCTTGCATCTCCTCTCTGTGTAAACATGTAGTAGGTACTCAAAAATATTTTATTTATCTGATTCATTAAAAAGCATCAAGTATTTCGTATTCGTGTCTTCAGTTAAAAATACCCAAACATTTGAAATTCTTCTTCAAATCAGGTGGGTTTTTTCACTCTATATGGCCACATTCTCAAAGAACAAATAAATACTAAAACATAATTTAGTGGAATCAGCAATCAGAAATAATATTCCAAATCAGTAAGAGTATAATGAGGAAAATGGAATGAAATGCTTCATCAGAAAACATTTTCCTTTCTGCAAAGTTGTTTTCATAAAGTGAACATCCTTAGGTAATGACTAAAAGCTTTAGACTCAGAGAGACCTGGAGTTCAAGTCTAGGCTTTGAAACTTCTCAGAAAATTCTGGACCAATTTCTTTATCCCTGTGAATTTCAGTCTCCCTTTTATAAAATGTAGCTAAGATCACTTACCTTAGAGGAATATCATAAGGACCAACGGAGATAAGCCACATATATGCTTAACCTTCAATAAGTGTTTGCTCTTATTATTATTATTGTAAAACCACAAAGTAGTATCTGAAGAAAGCTAGGTGCTGAAGTAAAACTATCGTTTTGTGGTTTTACATTTTGAAAAATTGTTTTTAAGTAAATCCGTAACCTTACAAATCTTTCAATCCAAATAAATTTTAAGAAATTAACTACTAGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGGAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTAGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGACAATCACTTGAATCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGATTCCGTCTCAAAAAAAAGAAAAAAGAAAAGAAATTAACTATTAAGAGATTACTCTAATTAACCCTAGTTGCAACAGCACAGAAGAAAAAAACTGCATGACATATTTAAACACATTTTAATATTATATATCTAATGTCTTATTTCTATAAAGTGGTATCTTGAATCCCTACTATTAGGTTACTGGAGATATTCCCCAACACATAATACAATTTTATTCTATATGAATAGTACGTTAGCATCTAATAAGTCATAAAAAGAAACTTAAGAAAAAAATAGAAAAGCTCAGTTTCCTACCTCGTCAGCACACATTGCCACTTTAATATCTTGTTTTGTAATTTCATAATGCCGTATATTTCTTACATAATTCCCAACCAGCTTTAAAATGTCTGCAGAAATGTATTCTAAGACTGCTACTATGTAAACAGAAACCTGGTGGTCAATTTTATAACCTAGGACCTCCTGCAAAATTAAAAGAAAAGCATGTTTAAACATCATATACTGTACATTTAACACACTGATTAAAAATAAAAAACATATTTGCACCTTAACTTACACTTTTTTTCCTGAGGCCTGTGCTTACCAACAACATTTAATTGTAAGTGGTTCAACAATGAATAATATATGTATTACTATTGAAAATGTAAGCTAAGAAAAGGCAAGGCAAAATTACCTCTAATGATGTAAAATACTTAAGCGGAGATTACAAATAGATAATCCCTAACCTATAAAGGAAGGCCCAAGTTTGGGGAAGGGAGCAAATGCTCTTTGTTACCTAATTCAGAATACCTGGAAGTAACTATAACAAACAAGTTTTTTCTTTTACAAAAAATGAGAGTTAATATATTATTGGTATCTAGGAATCTCTACCAGGCTTATACTTTTAACTTTTCCAAGGGAAGATGAGCTCCCCAAAACCACAGCGGGCATATTCCTGGTATTCCTGGCAATTTCTACGAAAATAAAATTCATGTTATGTCCTACTGAATAATGGTTGCTGTTAAGAAAATGTTAAATAGCCCTAATATTAAACTTCAAAGAGAATATGGGCTTTTGTGGGACTGGTCTGTTCATACAGAATAACAAATTCTATTTTCCAAACAACCCATTTAAGGGAAAAAAACAACTTTGAAATAAGAAGTTTGTTACAAATTGGAGACAGGCTGCATTTACCTTTTAGGGTATATAAAAACTAATAAGGGTATCATGATAAAGGTGTATTAAAATAAATTGAAATGATATTCACAATTAGCACATAAAACTCAAAATTTAGGATTATTAACATAATATTTATATACCTCAATTTGTTAATTCCCTTAGAATACAATTCAACATATGGCCAATGAAAATCATGAAGAGAATGATGAATGCCTTTTCCATAAGGCAGGTATTTCTATTCAAAGAACTGAATGCAAAATACAACCTTAAACTCATTCAAGTGTTTAACTTTAAATTTTGGACAACATCAAGCAAACCTGAACTTTCTAACACTATCACTTAAGAGTCTTGTGAACTTGGCATAGAAGTTACTTAATCACTTTCTGCCTCTGTCACCTCATTTACAAACTGTGGATAATAATAACTTTGTTGAATAATAAAACTCAGACAATGTATACAAGTATTAGCATTTTGTCTGTATTATAGTATGTACAAAATTACTGGCATCTAAGTTTTTAATTATTATAATACCTATATTTTTGTTGTGAAAGGTAATAGTAGTTCGTTACATTAACTAAAATAGAAATAGCATTATTCGAGCTTCCGGCAGTTATTCTATTAGTTCTATAGAGATTCAACTGACTGACTGACTTATTTACATGATAAGTAGGACTGGAGAGTTTAGGTTATCTTTTTGTTCCAAGATTACACATAGCCTTGTAGCCTTTTCACAGAGGTCTCTACACAAAGTACTAACATCAAAAGGATTTATAGGAACACTTAGGTCTAACCAACAAGAAAGGAGGAGTTTTATAAATTCTCTTTGTGGTCCTAATTACATCTGAGATAAACAAAATCCACAATAACTTTCTTAGTCCTCTCAACTTGCTTATTACTATTGATATGAAATTACTTTAAATCATGTTGCCCAGTTTATATTTTCTTATTATCATAGCATCCCTTCTCACCACATAAATCTCTGGAAAACTTAGAATGAGAGAATTTTACTCTTAAGTTGACTCAATTATCCATAAAATATATTCTTATTGTATAAAAATGGTGGGTTTTATTTTTCCCTTAAAAGGCAAGAAGGCAGTAGTTCAGCATTACCTTTAATAAAGGATGAATTTTTTCTACTGGGAGAGATAAAGGGTTTCTTCGCTTCCTCTTTTCAATAGCTGATTGGGCA
|
Task1_train_3464
|
A mutation found in SOS1 (SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1) on Chromosome 2 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
|
Pathogenic; Noonan syndrome
|
TAATAAGTCATAAAAAGAAACTTAAGAAAAAAATAGAAAAGCTCAGTTTCCTACCTTGTCAGCACACATTGCCACTTTAATATCTTGTTTTGTAATTTCATAATGCCGTATATTTCTTACATAATTCCCAACCAGCTTTAAAATGTCTGCAGAAATGTATTCTAAGACTGCTACTATGTAAACAGAAACCTGGTGGTCAATTTTATAACCTAGGACCTCCTGCAAAATTAAAAGAAAAGCATGTTTAAACATCATATACTGTACATTTAACACACTGATTAAAAATAAAAAACATATTTGCACCTTAACTTACACTTTTTTTCCTGAGGCCTGTGCTTACCAACAACATTTAATTGTAAGTGGTTCAACAATGAATAATATATGTATTACTATTGAAAATGTAAGCTAAGAAAAGGCAAGGCAAAATTACCTCTAATGATGTAAAATACTTAAGCGGAGATTACAAATAGATAATCCCTAACCTATAAAGGAAGGCCCAAGTTTGGGGAAGGGAGCAAATGCTCTTTGTTACCTAATTCAGAATACCTGGAAGTAACTATAACAAACAAGTTTTTTCTTTTACAAAAAATGAGAGTTAATATATTATTGGTATCTAGGAATCTCTACCAGGCTTATACTTTTAACTTTTCCAAGGGAAGATGAGCTCCCCAAAACCACAGCGGGCATATTCCTGGTATTCCTGGCAATTTCTACGAAAATAAAATTCATGTTATGTCCTACTGAATAATGGTTGCTGTTAAGAAAATGTTAAATAGCCCTAATATTAAACTTCAAAGAGAATATGGGCTTTTGTGGGACTGGTCTGTTCATACAGAATAACAAATTCTATTTTCCAAACAACCCATTTAAGGGAAAAAAACAACTTTGAAATAAGAAGTTTGTTACAAATTGGAGACAGGCTGCATTTACCTTTTAGGGTATATAAAAACTAATAAGGGTATCATGATAAAGGTGTATTAAAATAAATTGAAATGATATTCACAATTAGCACATAAAACTCAAAATTTAGGATTATTAACATAATATTTATATACCTCAATTTGTTAATTCCCTTAGAATACAATTCAACATATGGCCAATGAAAATCATGAAGAGAATGATGAATGCCTTTTCCATAAGGCAGGTATTTCTATTCAAAGAACTGAATGCAAAATACAACCTTAAACTCATTCAAGTGTTTAACTTTAAATTTTGGACAACATCAAGCAAACCTGAACTTTCTAACACTATCACTTAAGAGTCTTGTGAACTTGGCATAGAAGTTACTTAATCACTTTCTGCCTCTGTCACCTCATTTACAAACTGTGGATAATAATAACTTTGTTGAATAATAAAACTCAGACAATGTATACAAGTATTAGCATTTTGTCTGTATTATAGTATGTACAAAATTACTGGCATCTAAGTTTTTAATTATTATAATACCTATATTTTTGTTGTGAAAGGTAATAGTAGTTCGTTACATTAACTAAAATAGAAATAGCATTATTCGAGCTTCCGGCAGTTATTCTATTAGTTCTATAGAGATTCAACTGACTGACTGACTTATTTACATGATAAGTAGGACTGGAGAGTTTAGGTTATCTTTTTGTTCCAAGATTACACATAGCCTTGTAGCCTTTTCACAGAGGTCTCTACACAAAGTACTAACATCAAAAGGATTTATAGGAACACTTAGGTCTAACCAACAAGAAAGGAGGAGTTTTATAAATTCTCTTTGTGGTCCTAATTACATCTGAGATAAACAAAATCCACAATAACTTTCTTAGTCCTCTCAACTTGCTTATTACTATTGATATGAAATTACTTTAAATCATGTTGCCCAGTTTATATTTTCTTATTATCATAGCATCCCTTCTCACCACATAAATCTCTGGAAAACTTAGAATGAGAGAATTTTACTCTTAAGTTGACTCAATTATCCATAAAATATATTCTTATTGTATAAAAATGGTGGGTTTTATTTTTCCCTTAAAAGGCAAGAAGGCAGTAGTTCAGCATTACCTTTAATAAAGGATGAATTTTTTCTACTGGGAGAGATAAAGGGTTTCTTCGCTTCCTCTTTTCAATAGCTGATTGGGCATCAGCTATTGCCCATTTATCAATTGGATGAGGGAAACTTTTTTGAACACGTTCCTTGGAAAATAGGAAAATAACAACTAAGCAAAAAATATATTAAATAGTGCTCTTCACTTAAAATTTACTTTTAAAATCAAAGAATACCAAAAGTAGAGCTTTTCACATGTGGTATAATTTACATTACAAACATATGAAGCTAAGAGAAAACAGTAATTGTCAATGTATTAGTTCCTTAATTAGACAATAAGAGACTAAACATTCTTTCTATTATCTAGGGGGAATATCACATCCTGAATTTCAACTTCACTGTGATAAAGCTAATTACAAGAATGAGTAGAAGCTACTTTAAATAGTACTTGTATAAAATTTCAAGGAACAACACCCAAGATCAAGAAGTAAATATCTAAATCCAGTTCTCACTCACTTGTCCTTACTTTCAGTGGTAATTACATGCAGCATTTTTCAATTGAAACCTCTATGAATATTCTTTATCCACCATGCAAAGGCACTTCAAAACTATTTACAAATCATGGAAAGCAATGGTTTGCATTGGTGACAGCAATTTTAATACATTGTAGTTTCTTTAAAGTCCTCCCATAGTCATTCGTTTTTAACAAAATACTTCAATTTAATTTCCAGAAATTCTTTAGTTAAAATTTCCACTGAGAGTGAAAGAACTCAGGTTACTATCACAGCTGAATTTCCTTCCTTATTAAACTAATATAATTCACTTCAAAAAGGCGCTTTCATCCTCTCAAAACTTTAAAAAATCCACTTGCAGGATACCATAACTAAAACCAGTAGAGGTCGCTATTACATAACTTTTACACATGTGTTTTGAATAAATGAGTATTCAACTAGTATGTAAAAACTACTAGATGAAATTAAACATCATCATAATTATAAATCTGAATAAAAAGTTTTATTATTTGCTAGTAAAATGGAAAATTAAAAAAGTGTGATGCCATGTGATGCCCTTGGTGGTGAGGGAGGGGTGGAGAACACAATGATTCTTGGAAATCTTAAGAGCAAATCTATAAATTAAGGAGTGTAATCCATTCAATTTTAATAAATTTCCATTATGTCCAAGGCTAAGTCAGCTTCCAAATAAAGTTATTTTAATTCTAATTAATGGAATTAGAAGCATGTTGAAAGAAATTATAGCAGTTAAAAATGGGGTTTACAAACCTTTTCAACTGTCTAGTTGAAAAGCTGTTTGCCAGGACACCAGCCTCATGCAGTAAAACGCAATACAAAGGCCCAAAATATTGAGGAGGCATCGCAGGTGAAAAGGGAGAAAAGGGAAGGGGTAAAGGGAGAGAAGGGAACATCCAAAACAAGAATTCTTTTCTTTTTTCCAAGTTTATTTTACAGACTTGTTAATCCAAAAATGACAAGATATTTAGGACTAACTTACGTGGTTTTCAGTTAAAATGTTTATAGTGATGGGTTTAACCCATGATTAACTAAGTGCAACCATGGTACAAACCTAATCATGTTATGACCCTGTGGCTTTCCAACATTTTTTAAAACCTCAACTCATAGTAAGAATAAATTTTCAACACATTTTTACATTATACCCTTACATACTGCACACATACTCAAATGAAACAGTTTCCTAAAACAAACCTGTCCTTATTATATGTAGCACACTGGCATTTGCTATTCTGTTTTTTATTTGTATATTTATTTATTCTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCGCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGTTCACTGCGACCACCACTCTCAGGTTCAAGTGATTCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGCATTACAGGCGTGTGCTACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTCCCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCGGCCTGTTTTATTTTTTAAAATG
|
TAATAAGTCATAAAAAGAAACTTAAGAAAAAAATAGAAAAGCTCAGTTTCCTACCTTGTCAGCACACATTGCCACTTTAATATCTTGTTTTGTAATTTCATAATGCCGTATATTTCTTACATAATTCCCAACCAGCTTTAAAATGTCTGCAGAAATGTATTCTAAGACTGCTACTATGTAAACAGAAACCTGGTGGTCAATTTTATAACCTAGGACCTCCTGCAAAATTAAAAGAAAAGCATGTTTAAACATCATATACTGTACATTTAACACACTGATTAAAAATAAAAAACATATTTGCACCTTAACTTACACTTTTTTTCCTGAGGCCTGTGCTTACCAACAACATTTAATTGTAAGTGGTTCAACAATGAATAATATATGTATTACTATTGAAAATGTAAGCTAAGAAAAGGCAAGGCAAAATTACCTCTAATGATGTAAAATACTTAAGCGGAGATTACAAATAGATAATCCCTAACCTATAAAGGAAGGCCCAAGTTTGGGGAAGGGAGCAAATGCTCTTTGTTACCTAATTCAGAATACCTGGAAGTAACTATAACAAACAAGTTTTTTCTTTTACAAAAAATGAGAGTTAATATATTATTGGTATCTAGGAATCTCTACCAGGCTTATACTTTTAACTTTTCCAAGGGAAGATGAGCTCCCCAAAACCACAGCGGGCATATTCCTGGTATTCCTGGCAATTTCTACGAAAATAAAATTCATGTTATGTCCTACTGAATAATGGTTGCTGTTAAGAAAATGTTAAATAGCCCTAATATTAAACTTCAAAGAGAATATGGGCTTTTGTGGGACTGGTCTGTTCATACAGAATAACAAATTCTATTTTCCAAACAACCCATTTAAGGGAAAAAAACAACTTTGAAATAAGAAGTTTGTTACAAATTGGAGACAGGCTGCATTTACCTTTTAGGGTATATAAAAACTAATAAGGGTATCATGATAAAGGTGTATTAAAATAAATTGAAATGATATTCACAATTAGCACATAAAACTCAAAATTTAGGATTATTAACATAATATTTATATACCTCAATTTGTTAATTCCCTTAGAATACAATTCAACATATGGCCAATGAAAATCATGAAGAGAATGATGAATGCCTTTTCCATAAGGCAGGTATTTCTATTCAAAGAACTGAATGCAAAATACAACCTTAAACTCATTCAAGTGTTTAACTTTAAATTTTGGACAACATCAAGCAAACCTGAACTTTCTAACACTATCACTTAAGAGTCTTGTGAACTTGGCATAGAAGTTACTTAATCACTTTCTGCCTCTGTCACCTCATTTACAAACTGTGGATAATAATAACTTTGTTGAATAATAAAACTCAGACAATGTATACAAGTATTAGCATTTTGTCTGTATTATAGTATGTACAAAATTACTGGCATCTAAGTTTTTAATTATTATAATACCTATATTTTTGTTGTGAAAGGTAATAGTAGTTCGTTACATTAACTAAAATAGAAATAGCATTATTCGAGCTTCCGGCAGTTATTCTATTAGTTCTATAGAGATTCAACTGACTGACTGACTTATTTACATGATAAGTAGGACTGGAGAGTTTAGGTTATCTTTTTGTTCCAAGATTACACATAGCCTTGTAGCCTTTTCACAGAGGTCTCTACACAAAGTACTAACATCAAAAGGATTTATAGGAACACTTAGGTCTAACCAACAAGAAAGGAGGAGTTTTATAAATTCTCTTTGTGGTCCTAATTACATCTGAGATAAACAAAATCCACAATAACTTTCTTAGTCCTCTCAACTTGCTTATTACTATTGATATGAAATTACTTTAAATCATGTTGCCCAGTTTATATTTTCTTATTATCATAGCATCCCTTCTCACCACATAAATCTCTGGAAAACTTAGAATGAGAGAATTTTACTCTTAAGTTGACTCAATTATCCATAAAATATATTCTTATTGTATAAAAATGGTGGGTTTTATTTTTCCCTTAAAAGGCAAGAAGGCAGTAGTTCAGCATTACCTTTAATAAAGGATGAATTTTTTTTACTGGGAGAGATAAAGGGTTTCTTCGCTTCCTCTTTTCAATAGCTGATTGGGCATCAGCTATTGCCCATTTATCAATTGGATGAGGGAAACTTTTTTGAACACGTTCCTTGGAAAATAGGAAAATAACAACTAAGCAAAAAATATATTAAATAGTGCTCTTCACTTAAAATTTACTTTTAAAATCAAAGAATACCAAAAGTAGAGCTTTTCACATGTGGTATAATTTACATTACAAACATATGAAGCTAAGAGAAAACAGTAATTGTCAATGTATTAGTTCCTTAATTAGACAATAAGAGACTAAACATTCTTTCTATTATCTAGGGGGAATATCACATCCTGAATTTCAACTTCACTGTGATAAAGCTAATTACAAGAATGAGTAGAAGCTACTTTAAATAGTACTTGTATAAAATTTCAAGGAACAACACCCAAGATCAAGAAGTAAATATCTAAATCCAGTTCTCACTCACTTGTCCTTACTTTCAGTGGTAATTACATGCAGCATTTTTCAATTGAAACCTCTATGAATATTCTTTATCCACCATGCAAAGGCACTTCAAAACTATTTACAAATCATGGAAAGCAATGGTTTGCATTGGTGACAGCAATTTTAATACATTGTAGTTTCTTTAAAGTCCTCCCATAGTCATTCGTTTTTAACAAAATACTTCAATTTAATTTCCAGAAATTCTTTAGTTAAAATTTCCACTGAGAGTGAAAGAACTCAGGTTACTATCACAGCTGAATTTCCTTCCTTATTAAACTAATATAATTCACTTCAAAAAGGCGCTTTCATCCTCTCAAAACTTTAAAAAATCCACTTGCAGGATACCATAACTAAAACCAGTAGAGGTCGCTATTACATAACTTTTACACATGTGTTTTGAATAAATGAGTATTCAACTAGTATGTAAAAACTACTAGATGAAATTAAACATCATCATAATTATAAATCTGAATAAAAAGTTTTATTATTTGCTAGTAAAATGGAAAATTAAAAAAGTGTGATGCCATGTGATGCCCTTGGTGGTGAGGGAGGGGTGGAGAACACAATGATTCTTGGAAATCTTAAGAGCAAATCTATAAATTAAGGAGTGTAATCCATTCAATTTTAATAAATTTCCATTATGTCCAAGGCTAAGTCAGCTTCCAAATAAAGTTATTTTAATTCTAATTAATGGAATTAGAAGCATGTTGAAAGAAATTATAGCAGTTAAAAATGGGGTTTACAAACCTTTTCAACTGTCTAGTTGAAAAGCTGTTTGCCAGGACACCAGCCTCATGCAGTAAAACGCAATACAAAGGCCCAAAATATTGAGGAGGCATCGCAGGTGAAAAGGGAGAAAAGGGAAGGGGTAAAGGGAGAGAAGGGAACATCCAAAACAAGAATTCTTTTCTTTTTTCCAAGTTTATTTTACAGACTTGTTAATCCAAAAATGACAAGATATTTAGGACTAACTTACGTGGTTTTCAGTTAAAATGTTTATAGTGATGGGTTTAACCCATGATTAACTAAGTGCAACCATGGTACAAACCTAATCATGTTATGACCCTGTGGCTTTCCAACATTTTTTAAAACCTCAACTCATAGTAAGAATAAATTTTCAACACATTTTTACATTATACCCTTACATACTGCACACATACTCAAATGAAACAGTTTCCTAAAACAAACCTGTCCTTATTATATGTAGCACACTGGCATTTGCTATTCTGTTTTTTATTTGTATATTTATTTATTCTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCGCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGTTCACTGCGACCACCACTCTCAGGTTCAAGTGATTCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGCATTACAGGCGTGTGCTACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTCCCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCGGCCTGTTTTATTTTTTAAAATG
|
Task1_train_3465
|
This mutation is located in gene SOS1 (SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1) on Chromosome 2. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
|
Pathogenic; RASopathy
|
TGCCACTTTAATATCTTGTTTTGTAATTTCATAATGCCGTATATTTCTTACATAATTCCCAACCAGCTTTAAAATGTCTGCAGAAATGTATTCTAAGACTGCTACTATGTAAACAGAAACCTGGTGGTCAATTTTATAACCTAGGACCTCCTGCAAAATTAAAAGAAAAGCATGTTTAAACATCATATACTGTACATTTAACACACTGATTAAAAATAAAAAACATATTTGCACCTTAACTTACACTTTTTTTCCTGAGGCCTGTGCTTACCAACAACATTTAATTGTAAGTGGTTCAACAATGAATAATATATGTATTACTATTGAAAATGTAAGCTAAGAAAAGGCAAGGCAAAATTACCTCTAATGATGTAAAATACTTAAGCGGAGATTACAAATAGATAATCCCTAACCTATAAAGGAAGGCCCAAGTTTGGGGAAGGGAGCAAATGCTCTTTGTTACCTAATTCAGAATACCTGGAAGTAACTATAACAAACAAGTTTTTTCTTTTACAAAAAATGAGAGTTAATATATTATTGGTATCTAGGAATCTCTACCAGGCTTATACTTTTAACTTTTCCAAGGGAAGATGAGCTCCCCAAAACCACAGCGGGCATATTCCTGGTATTCCTGGCAATTTCTACGAAAATAAAATTCATGTTATGTCCTACTGAATAATGGTTGCTGTTAAGAAAATGTTAAATAGCCCTAATATTAAACTTCAAAGAGAATATGGGCTTTTGTGGGACTGGTCTGTTCATACAGAATAACAAATTCTATTTTCCAAACAACCCATTTAAGGGAAAAAAACAACTTTGAAATAAGAAGTTTGTTACAAATTGGAGACAGGCTGCATTTACCTTTTAGGGTATATAAAAACTAATAAGGGTATCATGATAAAGGTGTATTAAAATAAATTGAAATGATATTCACAATTAGCACATAAAACTCAAAATTTAGGATTATTAACATAATATTTATATACCTCAATTTGTTAATTCCCTTAGAATACAATTCAACATATGGCCAATGAAAATCATGAAGAGAATGATGAATGCCTTTTCCATAAGGCAGGTATTTCTATTCAAAGAACTGAATGCAAAATACAACCTTAAACTCATTCAAGTGTTTAACTTTAAATTTTGGACAACATCAAGCAAACCTGAACTTTCTAACACTATCACTTAAGAGTCTTGTGAACTTGGCATAGAAGTTACTTAATCACTTTCTGCCTCTGTCACCTCATTTACAAACTGTGGATAATAATAACTTTGTTGAATAATAAAACTCAGACAATGTATACAAGTATTAGCATTTTGTCTGTATTATAGTATGTACAAAATTACTGGCATCTAAGTTTTTAATTATTATAATACCTATATTTTTGTTGTGAAAGGTAATAGTAGTTCGTTACATTAACTAAAATAGAAATAGCATTATTCGAGCTTCCGGCAGTTATTCTATTAGTTCTATAGAGATTCAACTGACTGACTGACTTATTTACATGATAAGTAGGACTGGAGAGTTTAGGTTATCTTTTTGTTCCAAGATTACACATAGCCTTGTAGCCTTTTCACAGAGGTCTCTACACAAAGTACTAACATCAAAAGGATTTATAGGAACACTTAGGTCTAACCAACAAGAAAGGAGGAGTTTTATAAATTCTCTTTGTGGTCCTAATTACATCTGAGATAAACAAAATCCACAATAACTTTCTTAGTCCTCTCAACTTGCTTATTACTATTGATATGAAATTACTTTAAATCATGTTGCCCAGTTTATATTTTCTTATTATCATAGCATCCCTTCTCACCACATAAATCTCTGGAAAACTTAGAATGAGAGAATTTTACTCTTAAGTTGACTCAATTATCCATAAAATATATTCTTATTGTATAAAAATGGTGGGTTTTATTTTTCCCTTAAAAGGCAAGAAGGCAGTAGTTCAGCATTACCTTTAATAAAGGATGAATTTTTTCTACTGGGAGAGATAAAGGGTTTCTTCGCTTCCTCTTTTCAATAGCTGATTGGGCATCAGCTATTGCCCATTTATCAATTGGATGAGGGAAACTTTTTTGAACACGTTCCTTGGAAAATAGGAAAATAACAACTAAGCAAAAAATATATTAAATAGTGCTCTTCACTTAAAATTTACTTTTAAAATCAAAGAATACCAAAAGTAGAGCTTTTCACATGTGGTATAATTTACATTACAAACATATGAAGCTAAGAGAAAACAGTAATTGTCAATGTATTAGTTCCTTAATTAGACAATAAGAGACTAAACATTCTTTCTATTATCTAGGGGGAATATCACATCCTGAATTTCAACTTCACTGTGATAAAGCTAATTACAAGAATGAGTAGAAGCTACTTTAAATAGTACTTGTATAAAATTTCAAGGAACAACACCCAAGATCAAGAAGTAAATATCTAAATCCAGTTCTCACTCACTTGTCCTTACTTTCAGTGGTAATTACATGCAGCATTTTTCAATTGAAACCTCTATGAATATTCTTTATCCACCATGCAAAGGCACTTCAAAACTATTTACAAATCATGGAAAGCAATGGTTTGCATTGGTGACAGCAATTTTAATACATTGTAGTTTCTTTAAAGTCCTCCCATAGTCATTCGTTTTTAACAAAATACTTCAATTTAATTTCCAGAAATTCTTTAGTTAAAATTTCCACTGAGAGTGAAAGAACTCAGGTTACTATCACAGCTGAATTTCCTTCCTTATTAAACTAATATAATTCACTTCAAAAAGGCGCTTTCATCCTCTCAAAACTTTAAAAAATCCACTTGCAGGATACCATAACTAAAACCAGTAGAGGTCGCTATTACATAACTTTTACACATGTGTTTTGAATAAATGAGTATTCAACTAGTATGTAAAAACTACTAGATGAAATTAAACATCATCATAATTATAAATCTGAATAAAAAGTTTTATTATTTGCTAGTAAAATGGAAAATTAAAAAAGTGTGATGCCATGTGATGCCCTTGGTGGTGAGGGAGGGGTGGAGAACACAATGATTCTTGGAAATCTTAAGAGCAAATCTATAAATTAAGGAGTGTAATCCATTCAATTTTAATAAATTTCCATTATGTCCAAGGCTAAGTCAGCTTCCAAATAAAGTTATTTTAATTCTAATTAATGGAATTAGAAGCATGTTGAAAGAAATTATAGCAGTTAAAAATGGGGTTTACAAACCTTTTCAACTGTCTAGTTGAAAAGCTGTTTGCCAGGACACCAGCCTCATGCAGTAAAACGCAATACAAAGGCCCAAAATATTGAGGAGGCATCGCAGGTGAAAAGGGAGAAAAGGGAAGGGGTAAAGGGAGAGAAGGGAACATCCAAAACAAGAATTCTTTTCTTTTTTCCAAGTTTATTTTACAGACTTGTTAATCCAAAAATGACAAGATATTTAGGACTAACTTACGTGGTTTTCAGTTAAAATGTTTATAGTGATGGGTTTAACCCATGATTAACTAAGTGCAACCATGGTACAAACCTAATCATGTTATGACCCTGTGGCTTTCCAACATTTTTTAAAACCTCAACTCATAGTAAGAATAAATTTTCAACACATTTTTACATTATACCCTTACATACTGCACACATACTCAAATGAAACAGTTTCCTAAAACAAACCTGTCCTTATTATATGTAGCACACTGGCATTTGCTATTCTGTTTTTTATTTGTATATTTATTTATTCTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCGCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGTTCACTGCGACCACCACTCTCAGGTTCAAGTGATTCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGCATTACAGGCGTGTGCTACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTCCCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCGGCCTGTTTTATTTTTTAAAATGAGGGTTGGGCAATGCACTAAAGTAATTTTATGACTTACTAATGGCCATGACCTGGAGTCTAAAAACACT
|
TGCCACTTTAATATCTTGTTTTGTAATTTCATAATGCCGTATATTTCTTACATAATTCCCAACCAGCTTTAAAATGTCTGCAGAAATGTATTCTAAGACTGCTACTATGTAAACAGAAACCTGGTGGTCAATTTTATAACCTAGGACCTCCTGCAAAATTAAAAGAAAAGCATGTTTAAACATCATATACTGTACATTTAACACACTGATTAAAAATAAAAAACATATTTGCACCTTAACTTACACTTTTTTTCCTGAGGCCTGTGCTTACCAACAACATTTAATTGTAAGTGGTTCAACAATGAATAATATATGTATTACTATTGAAAATGTAAGCTAAGAAAAGGCAAGGCAAAATTACCTCTAATGATGTAAAATACTTAAGCGGAGATTACAAATAGATAATCCCTAACCTATAAAGGAAGGCCCAAGTTTGGGGAAGGGAGCAAATGCTCTTTGTTACCTAATTCAGAATACCTGGAAGTAACTATAACAAACAAGTTTTTTCTTTTACAAAAAATGAGAGTTAATATATTATTGGTATCTAGGAATCTCTACCAGGCTTATACTTTTAACTTTTCCAAGGGAAGATGAGCTCCCCAAAACCACAGCGGGCATATTCCTGGTATTCCTGGCAATTTCTACGAAAATAAAATTCATGTTATGTCCTACTGAATAATGGTTGCTGTTAAGAAAATGTTAAATAGCCCTAATATTAAACTTCAAAGAGAATATGGGCTTTTGTGGGACTGGTCTGTTCATACAGAATAACAAATTCTATTTTCCAAACAACCCATTTAAGGGAAAAAAACAACTTTGAAATAAGAAGTTTGTTACAAATTGGAGACAGGCTGCATTTACCTTTTAGGGTATATAAAAACTAATAAGGGTATCATGATAAAGGTGTATTAAAATAAATTGAAATGATATTCACAATTAGCACATAAAACTCAAAATTTAGGATTATTAACATAATATTTATATACCTCAATTTGTTAATTCCCTTAGAATACAATTCAACATATGGCCAATGAAAATCATGAAGAGAATGATGAATGCCTTTTCCATAAGGCAGGTATTTCTATTCAAAGAACTGAATGCAAAATACAACCTTAAACTCATTCAAGTGTTTAACTTTAAATTTTGGACAACATCAAGCAAACCTGAACTTTCTAACACTATCACTTAAGAGTCTTGTGAACTTGGCATAGAAGTTACTTAATCACTTTCTGCCTCTGTCACCTCATTTACAAACTGTGGATAATAATAACTTTGTTGAATAATAAAACTCAGACAATGTATACAAGTATTAGCATTTTGTCTGTATTATAGTATGTACAAAATTACTGGCATCTAAGTTTTTAATTATTATAATACCTATATTTTTGTTGTGAAAGGTAATAGTAGTTCGTTACATTAACTAAAATAGAAATAGCATTATTCGAGCTTCCGGCAGTTATTCTATTAGTTCTATAGAGATTCAACTGACTGACTGACTTATTTACATGATAAGTAGGACTGGAGAGTTTAGGTTATCTTTTTGTTCCAAGATTACACATAGCCTTGTAGCCTTTTCACAGAGGTCTCTACACAAAGTACTAACATCAAAAGGATTTATAGGAACACTTAGGTCTAACCAACAAGAAAGGAGGAGTTTTATAAATTCTCTTTGTGGTCCTAATTACATCTGAGATAAACAAAATCCACAATAACTTTCTTAGTCCTCTCAACTTGCTTATTACTATTGATATGAAATTACTTTAAATCATGTTGCCCAGTTTATATTTTCTTATTATCATAGCATCCCTTCTCACCACATAAATCTCTGGAAAACTTAGAATGAGAGAATTTTACTCTTAAGTTGACTCAATTATCCATAAAATATATTCTTATTGTATAAAAATGGTGGGTTTTATTTTTCCCTTAAAAGGCAAGAAGGCAGTAGTTCAGCATTACCTTTAATAAAGGATGAATTTTTTCTACTGGGAGAGATAAAGGGTTTCTTCGCTTCCTCTTTTCAATAGCTGATTGGGCATCAGCTATTGCCCGTTTATCAATTGGATGAGGGAAACTTTTTTGAACACGTTCCTTGGAAAATAGGAAAATAACAACTAAGCAAAAAATATATTAAATAGTGCTCTTCACTTAAAATTTACTTTTAAAATCAAAGAATACCAAAAGTAGAGCTTTTCACATGTGGTATAATTTACATTACAAACATATGAAGCTAAGAGAAAACAGTAATTGTCAATGTATTAGTTCCTTAATTAGACAATAAGAGACTAAACATTCTTTCTATTATCTAGGGGGAATATCACATCCTGAATTTCAACTTCACTGTGATAAAGCTAATTACAAGAATGAGTAGAAGCTACTTTAAATAGTACTTGTATAAAATTTCAAGGAACAACACCCAAGATCAAGAAGTAAATATCTAAATCCAGTTCTCACTCACTTGTCCTTACTTTCAGTGGTAATTACATGCAGCATTTTTCAATTGAAACCTCTATGAATATTCTTTATCCACCATGCAAAGGCACTTCAAAACTATTTACAAATCATGGAAAGCAATGGTTTGCATTGGTGACAGCAATTTTAATACATTGTAGTTTCTTTAAAGTCCTCCCATAGTCATTCGTTTTTAACAAAATACTTCAATTTAATTTCCAGAAATTCTTTAGTTAAAATTTCCACTGAGAGTGAAAGAACTCAGGTTACTATCACAGCTGAATTTCCTTCCTTATTAAACTAATATAATTCACTTCAAAAAGGCGCTTTCATCCTCTCAAAACTTTAAAAAATCCACTTGCAGGATACCATAACTAAAACCAGTAGAGGTCGCTATTACATAACTTTTACACATGTGTTTTGAATAAATGAGTATTCAACTAGTATGTAAAAACTACTAGATGAAATTAAACATCATCATAATTATAAATCTGAATAAAAAGTTTTATTATTTGCTAGTAAAATGGAAAATTAAAAAAGTGTGATGCCATGTGATGCCCTTGGTGGTGAGGGAGGGGTGGAGAACACAATGATTCTTGGAAATCTTAAGAGCAAATCTATAAATTAAGGAGTGTAATCCATTCAATTTTAATAAATTTCCATTATGTCCAAGGCTAAGTCAGCTTCCAAATAAAGTTATTTTAATTCTAATTAATGGAATTAGAAGCATGTTGAAAGAAATTATAGCAGTTAAAAATGGGGTTTACAAACCTTTTCAACTGTCTAGTTGAAAAGCTGTTTGCCAGGACACCAGCCTCATGCAGTAAAACGCAATACAAAGGCCCAAAATATTGAGGAGGCATCGCAGGTGAAAAGGGAGAAAAGGGAAGGGGTAAAGGGAGAGAAGGGAACATCCAAAACAAGAATTCTTTTCTTTTTTCCAAGTTTATTTTACAGACTTGTTAATCCAAAAATGACAAGATATTTAGGACTAACTTACGTGGTTTTCAGTTAAAATGTTTATAGTGATGGGTTTAACCCATGATTAACTAAGTGCAACCATGGTACAAACCTAATCATGTTATGACCCTGTGGCTTTCCAACATTTTTTAAAACCTCAACTCATAGTAAGAATAAATTTTCAACACATTTTTACATTATACCCTTACATACTGCACACATACTCAAATGAAACAGTTTCCTAAAACAAACCTGTCCTTATTATATGTAGCACACTGGCATTTGCTATTCTGTTTTTTATTTGTATATTTATTTATTCTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCGCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGTTCACTGCGACCACCACTCTCAGGTTCAAGTGATTCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGCATTACAGGCGTGTGCTACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTCCCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCGGCCTGTTTTATTTTTTAAAATGAGGGTTGGGCAATGCACTAAAGTAATTTTATGACTTACTAATGGCCATGACCTGGAGTCTAAAAACACT
|
Task1_train_3466
|
A variant was discovered in gene SOS1 (SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1), Chromosome 2. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
|
Pathogenic; Noonan syndrome 4
|
TGCCACTTTAATATCTTGTTTTGTAATTTCATAATGCCGTATATTTCTTACATAATTCCCAACCAGCTTTAAAATGTCTGCAGAAATGTATTCTAAGACTGCTACTATGTAAACAGAAACCTGGTGGTCAATTTTATAACCTAGGACCTCCTGCAAAATTAAAAGAAAAGCATGTTTAAACATCATATACTGTACATTTAACACACTGATTAAAAATAAAAAACATATTTGCACCTTAACTTACACTTTTTTTCCTGAGGCCTGTGCTTACCAACAACATTTAATTGTAAGTGGTTCAACAATGAATAATATATGTATTACTATTGAAAATGTAAGCTAAGAAAAGGCAAGGCAAAATTACCTCTAATGATGTAAAATACTTAAGCGGAGATTACAAATAGATAATCCCTAACCTATAAAGGAAGGCCCAAGTTTGGGGAAGGGAGCAAATGCTCTTTGTTACCTAATTCAGAATACCTGGAAGTAACTATAACAAACAAGTTTTTTCTTTTACAAAAAATGAGAGTTAATATATTATTGGTATCTAGGAATCTCTACCAGGCTTATACTTTTAACTTTTCCAAGGGAAGATGAGCTCCCCAAAACCACAGCGGGCATATTCCTGGTATTCCTGGCAATTTCTACGAAAATAAAATTCATGTTATGTCCTACTGAATAATGGTTGCTGTTAAGAAAATGTTAAATAGCCCTAATATTAAACTTCAAAGAGAATATGGGCTTTTGTGGGACTGGTCTGTTCATACAGAATAACAAATTCTATTTTCCAAACAACCCATTTAAGGGAAAAAAACAACTTTGAAATAAGAAGTTTGTTACAAATTGGAGACAGGCTGCATTTACCTTTTAGGGTATATAAAAACTAATAAGGGTATCATGATAAAGGTGTATTAAAATAAATTGAAATGATATTCACAATTAGCACATAAAACTCAAAATTTAGGATTATTAACATAATATTTATATACCTCAATTTGTTAATTCCCTTAGAATACAATTCAACATATGGCCAATGAAAATCATGAAGAGAATGATGAATGCCTTTTCCATAAGGCAGGTATTTCTATTCAAAGAACTGAATGCAAAATACAACCTTAAACTCATTCAAGTGTTTAACTTTAAATTTTGGACAACATCAAGCAAACCTGAACTTTCTAACACTATCACTTAAGAGTCTTGTGAACTTGGCATAGAAGTTACTTAATCACTTTCTGCCTCTGTCACCTCATTTACAAACTGTGGATAATAATAACTTTGTTGAATAATAAAACTCAGACAATGTATACAAGTATTAGCATTTTGTCTGTATTATAGTATGTACAAAATTACTGGCATCTAAGTTTTTAATTATTATAATACCTATATTTTTGTTGTGAAAGGTAATAGTAGTTCGTTACATTAACTAAAATAGAAATAGCATTATTCGAGCTTCCGGCAGTTATTCTATTAGTTCTATAGAGATTCAACTGACTGACTGACTTATTTACATGATAAGTAGGACTGGAGAGTTTAGGTTATCTTTTTGTTCCAAGATTACACATAGCCTTGTAGCCTTTTCACAGAGGTCTCTACACAAAGTACTAACATCAAAAGGATTTATAGGAACACTTAGGTCTAACCAACAAGAAAGGAGGAGTTTTATAAATTCTCTTTGTGGTCCTAATTACATCTGAGATAAACAAAATCCACAATAACTTTCTTAGTCCTCTCAACTTGCTTATTACTATTGATATGAAATTACTTTAAATCATGTTGCCCAGTTTATATTTTCTTATTATCATAGCATCCCTTCTCACCACATAAATCTCTGGAAAACTTAGAATGAGAGAATTTTACTCTTAAGTTGACTCAATTATCCATAAAATATATTCTTATTGTATAAAAATGGTGGGTTTTATTTTTCCCTTAAAAGGCAAGAAGGCAGTAGTTCAGCATTACCTTTAATAAAGGATGAATTTTTTCTACTGGGAGAGATAAAGGGTTTCTTCGCTTCCTCTTTTCAATAGCTGATTGGGCATCAGCTATTGCCCATTTATCAATTGGATGAGGGAAACTTTTTTGAACACGTTCCTTGGAAAATAGGAAAATAACAACTAAGCAAAAAATATATTAAATAGTGCTCTTCACTTAAAATTTACTTTTAAAATCAAAGAATACCAAAAGTAGAGCTTTTCACATGTGGTATAATTTACATTACAAACATATGAAGCTAAGAGAAAACAGTAATTGTCAATGTATTAGTTCCTTAATTAGACAATAAGAGACTAAACATTCTTTCTATTATCTAGGGGGAATATCACATCCTGAATTTCAACTTCACTGTGATAAAGCTAATTACAAGAATGAGTAGAAGCTACTTTAAATAGTACTTGTATAAAATTTCAAGGAACAACACCCAAGATCAAGAAGTAAATATCTAAATCCAGTTCTCACTCACTTGTCCTTACTTTCAGTGGTAATTACATGCAGCATTTTTCAATTGAAACCTCTATGAATATTCTTTATCCACCATGCAAAGGCACTTCAAAACTATTTACAAATCATGGAAAGCAATGGTTTGCATTGGTGACAGCAATTTTAATACATTGTAGTTTCTTTAAAGTCCTCCCATAGTCATTCGTTTTTAACAAAATACTTCAATTTAATTTCCAGAAATTCTTTAGTTAAAATTTCCACTGAGAGTGAAAGAACTCAGGTTACTATCACAGCTGAATTTCCTTCCTTATTAAACTAATATAATTCACTTCAAAAAGGCGCTTTCATCCTCTCAAAACTTTAAAAAATCCACTTGCAGGATACCATAACTAAAACCAGTAGAGGTCGCTATTACATAACTTTTACACATGTGTTTTGAATAAATGAGTATTCAACTAGTATGTAAAAACTACTAGATGAAATTAAACATCATCATAATTATAAATCTGAATAAAAAGTTTTATTATTTGCTAGTAAAATGGAAAATTAAAAAAGTGTGATGCCATGTGATGCCCTTGGTGGTGAGGGAGGGGTGGAGAACACAATGATTCTTGGAAATCTTAAGAGCAAATCTATAAATTAAGGAGTGTAATCCATTCAATTTTAATAAATTTCCATTATGTCCAAGGCTAAGTCAGCTTCCAAATAAAGTTATTTTAATTCTAATTAATGGAATTAGAAGCATGTTGAAAGAAATTATAGCAGTTAAAAATGGGGTTTACAAACCTTTTCAACTGTCTAGTTGAAAAGCTGTTTGCCAGGACACCAGCCTCATGCAGTAAAACGCAATACAAAGGCCCAAAATATTGAGGAGGCATCGCAGGTGAAAAGGGAGAAAAGGGAAGGGGTAAAGGGAGAGAAGGGAACATCCAAAACAAGAATTCTTTTCTTTTTTCCAAGTTTATTTTACAGACTTGTTAATCCAAAAATGACAAGATATTTAGGACTAACTTACGTGGTTTTCAGTTAAAATGTTTATAGTGATGGGTTTAACCCATGATTAACTAAGTGCAACCATGGTACAAACCTAATCATGTTATGACCCTGTGGCTTTCCAACATTTTTTAAAACCTCAACTCATAGTAAGAATAAATTTTCAACACATTTTTACATTATACCCTTACATACTGCACACATACTCAAATGAAACAGTTTCCTAAAACAAACCTGTCCTTATTATATGTAGCACACTGGCATTTGCTATTCTGTTTTTTATTTGTATATTTATTTATTCTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCGCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGTTCACTGCGACCACCACTCTCAGGTTCAAGTGATTCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGCATTACAGGCGTGTGCTACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTCCCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCGGCCTGTTTTATTTTTTAAAATGAGGGTTGGGCAATGCACTAAAGTAATTTTATGACTTACTAATGGCCATGACCTGGAGTCTAAAAACACT
|
TGCCACTTTAATATCTTGTTTTGTAATTTCATAATGCCGTATATTTCTTACATAATTCCCAACCAGCTTTAAAATGTCTGCAGAAATGTATTCTAAGACTGCTACTATGTAAACAGAAACCTGGTGGTCAATTTTATAACCTAGGACCTCCTGCAAAATTAAAAGAAAAGCATGTTTAAACATCATATACTGTACATTTAACACACTGATTAAAAATAAAAAACATATTTGCACCTTAACTTACACTTTTTTTCCTGAGGCCTGTGCTTACCAACAACATTTAATTGTAAGTGGTTCAACAATGAATAATATATGTATTACTATTGAAAATGTAAGCTAAGAAAAGGCAAGGCAAAATTACCTCTAATGATGTAAAATACTTAAGCGGAGATTACAAATAGATAATCCCTAACCTATAAAGGAAGGCCCAAGTTTGGGGAAGGGAGCAAATGCTCTTTGTTACCTAATTCAGAATACCTGGAAGTAACTATAACAAACAAGTTTTTTCTTTTACAAAAAATGAGAGTTAATATATTATTGGTATCTAGGAATCTCTACCAGGCTTATACTTTTAACTTTTCCAAGGGAAGATGAGCTCCCCAAAACCACAGCGGGCATATTCCTGGTATTCCTGGCAATTTCTACGAAAATAAAATTCATGTTATGTCCTACTGAATAATGGTTGCTGTTAAGAAAATGTTAAATAGCCCTAATATTAAACTTCAAAGAGAATATGGGCTTTTGTGGGACTGGTCTGTTCATACAGAATAACAAATTCTATTTTCCAAACAACCCATTTAAGGGAAAAAAACAACTTTGAAATAAGAAGTTTGTTACAAATTGGAGACAGGCTGCATTTACCTTTTAGGGTATATAAAAACTAATAAGGGTATCATGATAAAGGTGTATTAAAATAAATTGAAATGATATTCACAATTAGCACATAAAACTCAAAATTTAGGATTATTAACATAATATTTATATACCTCAATTTGTTAATTCCCTTAGAATACAATTCAACATATGGCCAATGAAAATCATGAAGAGAATGATGAATGCCTTTTCCATAAGGCAGGTATTTCTATTCAAAGAACTGAATGCAAAATACAACCTTAAACTCATTCAAGTGTTTAACTTTAAATTTTGGACAACATCAAGCAAACCTGAACTTTCTAACACTATCACTTAAGAGTCTTGTGAACTTGGCATAGAAGTTACTTAATCACTTTCTGCCTCTGTCACCTCATTTACAAACTGTGGATAATAATAACTTTGTTGAATAATAAAACTCAGACAATGTATACAAGTATTAGCATTTTGTCTGTATTATAGTATGTACAAAATTACTGGCATCTAAGTTTTTAATTATTATAATACCTATATTTTTGTTGTGAAAGGTAATAGTAGTTCGTTACATTAACTAAAATAGAAATAGCATTATTCGAGCTTCCGGCAGTTATTCTATTAGTTCTATAGAGATTCAACTGACTGACTGACTTATTTACATGATAAGTAGGACTGGAGAGTTTAGGTTATCTTTTTGTTCCAAGATTACACATAGCCTTGTAGCCTTTTCACAGAGGTCTCTACACAAAGTACTAACATCAAAAGGATTTATAGGAACACTTAGGTCTAACCAACAAGAAAGGAGGAGTTTTATAAATTCTCTTTGTGGTCCTAATTACATCTGAGATAAACAAAATCCACAATAACTTTCTTAGTCCTCTCAACTTGCTTATTACTATTGATATGAAATTACTTTAAATCATGTTGCCCAGTTTATATTTTCTTATTATCATAGCATCCCTTCTCACCACATAAATCTCTGGAAAACTTAGAATGAGAGAATTTTACTCTTAAGTTGACTCAATTATCCATAAAATATATTCTTATTGTATAAAAATGGTGGGTTTTATTTTTCCCTTAAAAGGCAAGAAGGCAGTAGTTCAGCATTACCTTTAATAAAGGATGAATTTTTTCTACTGGGAGAGATAAAGGGTTTCTTCGCTTCCTCTTTTCAATAGCTGATTGGGCATCAGCTATTGCCCGTTTATCAATTGGATGAGGGAAACTTTTTTGAACACGTTCCTTGGAAAATAGGAAAATAACAACTAAGCAAAAAATATATTAAATAGTGCTCTTCACTTAAAATTTACTTTTAAAATCAAAGAATACCAAAAGTAGAGCTTTTCACATGTGGTATAATTTACATTACAAACATATGAAGCTAAGAGAAAACAGTAATTGTCAATGTATTAGTTCCTTAATTAGACAATAAGAGACTAAACATTCTTTCTATTATCTAGGGGGAATATCACATCCTGAATTTCAACTTCACTGTGATAAAGCTAATTACAAGAATGAGTAGAAGCTACTTTAAATAGTACTTGTATAAAATTTCAAGGAACAACACCCAAGATCAAGAAGTAAATATCTAAATCCAGTTCTCACTCACTTGTCCTTACTTTCAGTGGTAATTACATGCAGCATTTTTCAATTGAAACCTCTATGAATATTCTTTATCCACCATGCAAAGGCACTTCAAAACTATTTACAAATCATGGAAAGCAATGGTTTGCATTGGTGACAGCAATTTTAATACATTGTAGTTTCTTTAAAGTCCTCCCATAGTCATTCGTTTTTAACAAAATACTTCAATTTAATTTCCAGAAATTCTTTAGTTAAAATTTCCACTGAGAGTGAAAGAACTCAGGTTACTATCACAGCTGAATTTCCTTCCTTATTAAACTAATATAATTCACTTCAAAAAGGCGCTTTCATCCTCTCAAAACTTTAAAAAATCCACTTGCAGGATACCATAACTAAAACCAGTAGAGGTCGCTATTACATAACTTTTACACATGTGTTTTGAATAAATGAGTATTCAACTAGTATGTAAAAACTACTAGATGAAATTAAACATCATCATAATTATAAATCTGAATAAAAAGTTTTATTATTTGCTAGTAAAATGGAAAATTAAAAAAGTGTGATGCCATGTGATGCCCTTGGTGGTGAGGGAGGGGTGGAGAACACAATGATTCTTGGAAATCTTAAGAGCAAATCTATAAATTAAGGAGTGTAATCCATTCAATTTTAATAAATTTCCATTATGTCCAAGGCTAAGTCAGCTTCCAAATAAAGTTATTTTAATTCTAATTAATGGAATTAGAAGCATGTTGAAAGAAATTATAGCAGTTAAAAATGGGGTTTACAAACCTTTTCAACTGTCTAGTTGAAAAGCTGTTTGCCAGGACACCAGCCTCATGCAGTAAAACGCAATACAAAGGCCCAAAATATTGAGGAGGCATCGCAGGTGAAAAGGGAGAAAAGGGAAGGGGTAAAGGGAGAGAAGGGAACATCCAAAACAAGAATTCTTTTCTTTTTTCCAAGTTTATTTTACAGACTTGTTAATCCAAAAATGACAAGATATTTAGGACTAACTTACGTGGTTTTCAGTTAAAATGTTTATAGTGATGGGTTTAACCCATGATTAACTAAGTGCAACCATGGTACAAACCTAATCATGTTATGACCCTGTGGCTTTCCAACATTTTTTAAAACCTCAACTCATAGTAAGAATAAATTTTCAACACATTTTTACATTATACCCTTACATACTGCACACATACTCAAATGAAACAGTTTCCTAAAACAAACCTGTCCTTATTATATGTAGCACACTGGCATTTGCTATTCTGTTTTTTATTTGTATATTTATTTATTCTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCGCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGTTCACTGCGACCACCACTCTCAGGTTCAAGTGATTCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGCATTACAGGCGTGTGCTACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTCCCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCGGCCTGTTTTATTTTTTAAAATGAGGGTTGGGCAATGCACTAAAGTAATTTTATGACTTACTAATGGCCATGACCTGGAGTCTAAAAACACT
|
Task1_train_3467
|
The gene SOS1 (SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1) on Chromosome 2 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
|
Pathogenic; Fibromatosis, gingival, 1
|
TGCCACTTTAATATCTTGTTTTGTAATTTCATAATGCCGTATATTTCTTACATAATTCCCAACCAGCTTTAAAATGTCTGCAGAAATGTATTCTAAGACTGCTACTATGTAAACAGAAACCTGGTGGTCAATTTTATAACCTAGGACCTCCTGCAAAATTAAAAGAAAAGCATGTTTAAACATCATATACTGTACATTTAACACACTGATTAAAAATAAAAAACATATTTGCACCTTAACTTACACTTTTTTTCCTGAGGCCTGTGCTTACCAACAACATTTAATTGTAAGTGGTTCAACAATGAATAATATATGTATTACTATTGAAAATGTAAGCTAAGAAAAGGCAAGGCAAAATTACCTCTAATGATGTAAAATACTTAAGCGGAGATTACAAATAGATAATCCCTAACCTATAAAGGAAGGCCCAAGTTTGGGGAAGGGAGCAAATGCTCTTTGTTACCTAATTCAGAATACCTGGAAGTAACTATAACAAACAAGTTTTTTCTTTTACAAAAAATGAGAGTTAATATATTATTGGTATCTAGGAATCTCTACCAGGCTTATACTTTTAACTTTTCCAAGGGAAGATGAGCTCCCCAAAACCACAGCGGGCATATTCCTGGTATTCCTGGCAATTTCTACGAAAATAAAATTCATGTTATGTCCTACTGAATAATGGTTGCTGTTAAGAAAATGTTAAATAGCCCTAATATTAAACTTCAAAGAGAATATGGGCTTTTGTGGGACTGGTCTGTTCATACAGAATAACAAATTCTATTTTCCAAACAACCCATTTAAGGGAAAAAAACAACTTTGAAATAAGAAGTTTGTTACAAATTGGAGACAGGCTGCATTTACCTTTTAGGGTATATAAAAACTAATAAGGGTATCATGATAAAGGTGTATTAAAATAAATTGAAATGATATTCACAATTAGCACATAAAACTCAAAATTTAGGATTATTAACATAATATTTATATACCTCAATTTGTTAATTCCCTTAGAATACAATTCAACATATGGCCAATGAAAATCATGAAGAGAATGATGAATGCCTTTTCCATAAGGCAGGTATTTCTATTCAAAGAACTGAATGCAAAATACAACCTTAAACTCATTCAAGTGTTTAACTTTAAATTTTGGACAACATCAAGCAAACCTGAACTTTCTAACACTATCACTTAAGAGTCTTGTGAACTTGGCATAGAAGTTACTTAATCACTTTCTGCCTCTGTCACCTCATTTACAAACTGTGGATAATAATAACTTTGTTGAATAATAAAACTCAGACAATGTATACAAGTATTAGCATTTTGTCTGTATTATAGTATGTACAAAATTACTGGCATCTAAGTTTTTAATTATTATAATACCTATATTTTTGTTGTGAAAGGTAATAGTAGTTCGTTACATTAACTAAAATAGAAATAGCATTATTCGAGCTTCCGGCAGTTATTCTATTAGTTCTATAGAGATTCAACTGACTGACTGACTTATTTACATGATAAGTAGGACTGGAGAGTTTAGGTTATCTTTTTGTTCCAAGATTACACATAGCCTTGTAGCCTTTTCACAGAGGTCTCTACACAAAGTACTAACATCAAAAGGATTTATAGGAACACTTAGGTCTAACCAACAAGAAAGGAGGAGTTTTATAAATTCTCTTTGTGGTCCTAATTACATCTGAGATAAACAAAATCCACAATAACTTTCTTAGTCCTCTCAACTTGCTTATTACTATTGATATGAAATTACTTTAAATCATGTTGCCCAGTTTATATTTTCTTATTATCATAGCATCCCTTCTCACCACATAAATCTCTGGAAAACTTAGAATGAGAGAATTTTACTCTTAAGTTGACTCAATTATCCATAAAATATATTCTTATTGTATAAAAATGGTGGGTTTTATTTTTCCCTTAAAAGGCAAGAAGGCAGTAGTTCAGCATTACCTTTAATAAAGGATGAATTTTTTCTACTGGGAGAGATAAAGGGTTTCTTCGCTTCCTCTTTTCAATAGCTGATTGGGCATCAGCTATTGCCCATTTATCAATTGGATGAGGGAAACTTTTTTGAACACGTTCCTTGGAAAATAGGAAAATAACAACTAAGCAAAAAATATATTAAATAGTGCTCTTCACTTAAAATTTACTTTTAAAATCAAAGAATACCAAAAGTAGAGCTTTTCACATGTGGTATAATTTACATTACAAACATATGAAGCTAAGAGAAAACAGTAATTGTCAATGTATTAGTTCCTTAATTAGACAATAAGAGACTAAACATTCTTTCTATTATCTAGGGGGAATATCACATCCTGAATTTCAACTTCACTGTGATAAAGCTAATTACAAGAATGAGTAGAAGCTACTTTAAATAGTACTTGTATAAAATTTCAAGGAACAACACCCAAGATCAAGAAGTAAATATCTAAATCCAGTTCTCACTCACTTGTCCTTACTTTCAGTGGTAATTACATGCAGCATTTTTCAATTGAAACCTCTATGAATATTCTTTATCCACCATGCAAAGGCACTTCAAAACTATTTACAAATCATGGAAAGCAATGGTTTGCATTGGTGACAGCAATTTTAATACATTGTAGTTTCTTTAAAGTCCTCCCATAGTCATTCGTTTTTAACAAAATACTTCAATTTAATTTCCAGAAATTCTTTAGTTAAAATTTCCACTGAGAGTGAAAGAACTCAGGTTACTATCACAGCTGAATTTCCTTCCTTATTAAACTAATATAATTCACTTCAAAAAGGCGCTTTCATCCTCTCAAAACTTTAAAAAATCCACTTGCAGGATACCATAACTAAAACCAGTAGAGGTCGCTATTACATAACTTTTACACATGTGTTTTGAATAAATGAGTATTCAACTAGTATGTAAAAACTACTAGATGAAATTAAACATCATCATAATTATAAATCTGAATAAAAAGTTTTATTATTTGCTAGTAAAATGGAAAATTAAAAAAGTGTGATGCCATGTGATGCCCTTGGTGGTGAGGGAGGGGTGGAGAACACAATGATTCTTGGAAATCTTAAGAGCAAATCTATAAATTAAGGAGTGTAATCCATTCAATTTTAATAAATTTCCATTATGTCCAAGGCTAAGTCAGCTTCCAAATAAAGTTATTTTAATTCTAATTAATGGAATTAGAAGCATGTTGAAAGAAATTATAGCAGTTAAAAATGGGGTTTACAAACCTTTTCAACTGTCTAGTTGAAAAGCTGTTTGCCAGGACACCAGCCTCATGCAGTAAAACGCAATACAAAGGCCCAAAATATTGAGGAGGCATCGCAGGTGAAAAGGGAGAAAAGGGAAGGGGTAAAGGGAGAGAAGGGAACATCCAAAACAAGAATTCTTTTCTTTTTTCCAAGTTTATTTTACAGACTTGTTAATCCAAAAATGACAAGATATTTAGGACTAACTTACGTGGTTTTCAGTTAAAATGTTTATAGTGATGGGTTTAACCCATGATTAACTAAGTGCAACCATGGTACAAACCTAATCATGTTATGACCCTGTGGCTTTCCAACATTTTTTAAAACCTCAACTCATAGTAAGAATAAATTTTCAACACATTTTTACATTATACCCTTACATACTGCACACATACTCAAATGAAACAGTTTCCTAAAACAAACCTGTCCTTATTATATGTAGCACACTGGCATTTGCTATTCTGTTTTTTATTTGTATATTTATTTATTCTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCGCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGTTCACTGCGACCACCACTCTCAGGTTCAAGTGATTCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGCATTACAGGCGTGTGCTACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTCCCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCGGCCTGTTTTATTTTTTAAAATGAGGGTTGGGCAATGCACTAAAGTAATTTTATGACTTACTAATGGCCATGACCTGGAGTCTAAAAACACT
|
TGCCACTTTAATATCTTGTTTTGTAATTTCATAATGCCGTATATTTCTTACATAATTCCCAACCAGCTTTAAAATGTCTGCAGAAATGTATTCTAAGACTGCTACTATGTAAACAGAAACCTGGTGGTCAATTTTATAACCTAGGACCTCCTGCAAAATTAAAAGAAAAGCATGTTTAAACATCATATACTGTACATTTAACACACTGATTAAAAATAAAAAACATATTTGCACCTTAACTTACACTTTTTTTCCTGAGGCCTGTGCTTACCAACAACATTTAATTGTAAGTGGTTCAACAATGAATAATATATGTATTACTATTGAAAATGTAAGCTAAGAAAAGGCAAGGCAAAATTACCTCTAATGATGTAAAATACTTAAGCGGAGATTACAAATAGATAATCCCTAACCTATAAAGGAAGGCCCAAGTTTGGGGAAGGGAGCAAATGCTCTTTGTTACCTAATTCAGAATACCTGGAAGTAACTATAACAAACAAGTTTTTTCTTTTACAAAAAATGAGAGTTAATATATTATTGGTATCTAGGAATCTCTACCAGGCTTATACTTTTAACTTTTCCAAGGGAAGATGAGCTCCCCAAAACCACAGCGGGCATATTCCTGGTATTCCTGGCAATTTCTACGAAAATAAAATTCATGTTATGTCCTACTGAATAATGGTTGCTGTTAAGAAAATGTTAAATAGCCCTAATATTAAACTTCAAAGAGAATATGGGCTTTTGTGGGACTGGTCTGTTCATACAGAATAACAAATTCTATTTTCCAAACAACCCATTTAAGGGAAAAAAACAACTTTGAAATAAGAAGTTTGTTACAAATTGGAGACAGGCTGCATTTACCTTTTAGGGTATATAAAAACTAATAAGGGTATCATGATAAAGGTGTATTAAAATAAATTGAAATGATATTCACAATTAGCACATAAAACTCAAAATTTAGGATTATTAACATAATATTTATATACCTCAATTTGTTAATTCCCTTAGAATACAATTCAACATATGGCCAATGAAAATCATGAAGAGAATGATGAATGCCTTTTCCATAAGGCAGGTATTTCTATTCAAAGAACTGAATGCAAAATACAACCTTAAACTCATTCAAGTGTTTAACTTTAAATTTTGGACAACATCAAGCAAACCTGAACTTTCTAACACTATCACTTAAGAGTCTTGTGAACTTGGCATAGAAGTTACTTAATCACTTTCTGCCTCTGTCACCTCATTTACAAACTGTGGATAATAATAACTTTGTTGAATAATAAAACTCAGACAATGTATACAAGTATTAGCATTTTGTCTGTATTATAGTATGTACAAAATTACTGGCATCTAAGTTTTTAATTATTATAATACCTATATTTTTGTTGTGAAAGGTAATAGTAGTTCGTTACATTAACTAAAATAGAAATAGCATTATTCGAGCTTCCGGCAGTTATTCTATTAGTTCTATAGAGATTCAACTGACTGACTGACTTATTTACATGATAAGTAGGACTGGAGAGTTTAGGTTATCTTTTTGTTCCAAGATTACACATAGCCTTGTAGCCTTTTCACAGAGGTCTCTACACAAAGTACTAACATCAAAAGGATTTATAGGAACACTTAGGTCTAACCAACAAGAAAGGAGGAGTTTTATAAATTCTCTTTGTGGTCCTAATTACATCTGAGATAAACAAAATCCACAATAACTTTCTTAGTCCTCTCAACTTGCTTATTACTATTGATATGAAATTACTTTAAATCATGTTGCCCAGTTTATATTTTCTTATTATCATAGCATCCCTTCTCACCACATAAATCTCTGGAAAACTTAGAATGAGAGAATTTTACTCTTAAGTTGACTCAATTATCCATAAAATATATTCTTATTGTATAAAAATGGTGGGTTTTATTTTTCCCTTAAAAGGCAAGAAGGCAGTAGTTCAGCATTACCTTTAATAAAGGATGAATTTTTTCTACTGGGAGAGATAAAGGGTTTCTTCGCTTCCTCTTTTCAATAGCTGATTGGGCATCAGCTATTGCCCGTTTATCAATTGGATGAGGGAAACTTTTTTGAACACGTTCCTTGGAAAATAGGAAAATAACAACTAAGCAAAAAATATATTAAATAGTGCTCTTCACTTAAAATTTACTTTTAAAATCAAAGAATACCAAAAGTAGAGCTTTTCACATGTGGTATAATTTACATTACAAACATATGAAGCTAAGAGAAAACAGTAATTGTCAATGTATTAGTTCCTTAATTAGACAATAAGAGACTAAACATTCTTTCTATTATCTAGGGGGAATATCACATCCTGAATTTCAACTTCACTGTGATAAAGCTAATTACAAGAATGAGTAGAAGCTACTTTAAATAGTACTTGTATAAAATTTCAAGGAACAACACCCAAGATCAAGAAGTAAATATCTAAATCCAGTTCTCACTCACTTGTCCTTACTTTCAGTGGTAATTACATGCAGCATTTTTCAATTGAAACCTCTATGAATATTCTTTATCCACCATGCAAAGGCACTTCAAAACTATTTACAAATCATGGAAAGCAATGGTTTGCATTGGTGACAGCAATTTTAATACATTGTAGTTTCTTTAAAGTCCTCCCATAGTCATTCGTTTTTAACAAAATACTTCAATTTAATTTCCAGAAATTCTTTAGTTAAAATTTCCACTGAGAGTGAAAGAACTCAGGTTACTATCACAGCTGAATTTCCTTCCTTATTAAACTAATATAATTCACTTCAAAAAGGCGCTTTCATCCTCTCAAAACTTTAAAAAATCCACTTGCAGGATACCATAACTAAAACCAGTAGAGGTCGCTATTACATAACTTTTACACATGTGTTTTGAATAAATGAGTATTCAACTAGTATGTAAAAACTACTAGATGAAATTAAACATCATCATAATTATAAATCTGAATAAAAAGTTTTATTATTTGCTAGTAAAATGGAAAATTAAAAAAGTGTGATGCCATGTGATGCCCTTGGTGGTGAGGGAGGGGTGGAGAACACAATGATTCTTGGAAATCTTAAGAGCAAATCTATAAATTAAGGAGTGTAATCCATTCAATTTTAATAAATTTCCATTATGTCCAAGGCTAAGTCAGCTTCCAAATAAAGTTATTTTAATTCTAATTAATGGAATTAGAAGCATGTTGAAAGAAATTATAGCAGTTAAAAATGGGGTTTACAAACCTTTTCAACTGTCTAGTTGAAAAGCTGTTTGCCAGGACACCAGCCTCATGCAGTAAAACGCAATACAAAGGCCCAAAATATTGAGGAGGCATCGCAGGTGAAAAGGGAGAAAAGGGAAGGGGTAAAGGGAGAGAAGGGAACATCCAAAACAAGAATTCTTTTCTTTTTTCCAAGTTTATTTTACAGACTTGTTAATCCAAAAATGACAAGATATTTAGGACTAACTTACGTGGTTTTCAGTTAAAATGTTTATAGTGATGGGTTTAACCCATGATTAACTAAGTGCAACCATGGTACAAACCTAATCATGTTATGACCCTGTGGCTTTCCAACATTTTTTAAAACCTCAACTCATAGTAAGAATAAATTTTCAACACATTTTTACATTATACCCTTACATACTGCACACATACTCAAATGAAACAGTTTCCTAAAACAAACCTGTCCTTATTATATGTAGCACACTGGCATTTGCTATTCTGTTTTTTATTTGTATATTTATTTATTCTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCGCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGTTCACTGCGACCACCACTCTCAGGTTCAAGTGATTCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGCATTACAGGCGTGTGCTACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTCCCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCGGCCTGTTTTATTTTTTAAAATGAGGGTTGGGCAATGCACTAAAGTAATTTTATGACTTACTAATGGCCATGACCTGGAGTCTAAAAACACT
|
Task1_train_3468
|
With a mutation on Chromosome 2 in gene SOS1 (SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
|
Pathogenic; not provided
|
TGCCACTTTAATATCTTGTTTTGTAATTTCATAATGCCGTATATTTCTTACATAATTCCCAACCAGCTTTAAAATGTCTGCAGAAATGTATTCTAAGACTGCTACTATGTAAACAGAAACCTGGTGGTCAATTTTATAACCTAGGACCTCCTGCAAAATTAAAAGAAAAGCATGTTTAAACATCATATACTGTACATTTAACACACTGATTAAAAATAAAAAACATATTTGCACCTTAACTTACACTTTTTTTCCTGAGGCCTGTGCTTACCAACAACATTTAATTGTAAGTGGTTCAACAATGAATAATATATGTATTACTATTGAAAATGTAAGCTAAGAAAAGGCAAGGCAAAATTACCTCTAATGATGTAAAATACTTAAGCGGAGATTACAAATAGATAATCCCTAACCTATAAAGGAAGGCCCAAGTTTGGGGAAGGGAGCAAATGCTCTTTGTTACCTAATTCAGAATACCTGGAAGTAACTATAACAAACAAGTTTTTTCTTTTACAAAAAATGAGAGTTAATATATTATTGGTATCTAGGAATCTCTACCAGGCTTATACTTTTAACTTTTCCAAGGGAAGATGAGCTCCCCAAAACCACAGCGGGCATATTCCTGGTATTCCTGGCAATTTCTACGAAAATAAAATTCATGTTATGTCCTACTGAATAATGGTTGCTGTTAAGAAAATGTTAAATAGCCCTAATATTAAACTTCAAAGAGAATATGGGCTTTTGTGGGACTGGTCTGTTCATACAGAATAACAAATTCTATTTTCCAAACAACCCATTTAAGGGAAAAAAACAACTTTGAAATAAGAAGTTTGTTACAAATTGGAGACAGGCTGCATTTACCTTTTAGGGTATATAAAAACTAATAAGGGTATCATGATAAAGGTGTATTAAAATAAATTGAAATGATATTCACAATTAGCACATAAAACTCAAAATTTAGGATTATTAACATAATATTTATATACCTCAATTTGTTAATTCCCTTAGAATACAATTCAACATATGGCCAATGAAAATCATGAAGAGAATGATGAATGCCTTTTCCATAAGGCAGGTATTTCTATTCAAAGAACTGAATGCAAAATACAACCTTAAACTCATTCAAGTGTTTAACTTTAAATTTTGGACAACATCAAGCAAACCTGAACTTTCTAACACTATCACTTAAGAGTCTTGTGAACTTGGCATAGAAGTTACTTAATCACTTTCTGCCTCTGTCACCTCATTTACAAACTGTGGATAATAATAACTTTGTTGAATAATAAAACTCAGACAATGTATACAAGTATTAGCATTTTGTCTGTATTATAGTATGTACAAAATTACTGGCATCTAAGTTTTTAATTATTATAATACCTATATTTTTGTTGTGAAAGGTAATAGTAGTTCGTTACATTAACTAAAATAGAAATAGCATTATTCGAGCTTCCGGCAGTTATTCTATTAGTTCTATAGAGATTCAACTGACTGACTGACTTATTTACATGATAAGTAGGACTGGAGAGTTTAGGTTATCTTTTTGTTCCAAGATTACACATAGCCTTGTAGCCTTTTCACAGAGGTCTCTACACAAAGTACTAACATCAAAAGGATTTATAGGAACACTTAGGTCTAACCAACAAGAAAGGAGGAGTTTTATAAATTCTCTTTGTGGTCCTAATTACATCTGAGATAAACAAAATCCACAATAACTTTCTTAGTCCTCTCAACTTGCTTATTACTATTGATATGAAATTACTTTAAATCATGTTGCCCAGTTTATATTTTCTTATTATCATAGCATCCCTTCTCACCACATAAATCTCTGGAAAACTTAGAATGAGAGAATTTTACTCTTAAGTTGACTCAATTATCCATAAAATATATTCTTATTGTATAAAAATGGTGGGTTTTATTTTTCCCTTAAAAGGCAAGAAGGCAGTAGTTCAGCATTACCTTTAATAAAGGATGAATTTTTTCTACTGGGAGAGATAAAGGGTTTCTTCGCTTCCTCTTTTCAATAGCTGATTGGGCATCAGCTATTGCCCATTTATCAATTGGATGAGGGAAACTTTTTTGAACACGTTCCTTGGAAAATAGGAAAATAACAACTAAGCAAAAAATATATTAAATAGTGCTCTTCACTTAAAATTTACTTTTAAAATCAAAGAATACCAAAAGTAGAGCTTTTCACATGTGGTATAATTTACATTACAAACATATGAAGCTAAGAGAAAACAGTAATTGTCAATGTATTAGTTCCTTAATTAGACAATAAGAGACTAAACATTCTTTCTATTATCTAGGGGGAATATCACATCCTGAATTTCAACTTCACTGTGATAAAGCTAATTACAAGAATGAGTAGAAGCTACTTTAAATAGTACTTGTATAAAATTTCAAGGAACAACACCCAAGATCAAGAAGTAAATATCTAAATCCAGTTCTCACTCACTTGTCCTTACTTTCAGTGGTAATTACATGCAGCATTTTTCAATTGAAACCTCTATGAATATTCTTTATCCACCATGCAAAGGCACTTCAAAACTATTTACAAATCATGGAAAGCAATGGTTTGCATTGGTGACAGCAATTTTAATACATTGTAGTTTCTTTAAAGTCCTCCCATAGTCATTCGTTTTTAACAAAATACTTCAATTTAATTTCCAGAAATTCTTTAGTTAAAATTTCCACTGAGAGTGAAAGAACTCAGGTTACTATCACAGCTGAATTTCCTTCCTTATTAAACTAATATAATTCACTTCAAAAAGGCGCTTTCATCCTCTCAAAACTTTAAAAAATCCACTTGCAGGATACCATAACTAAAACCAGTAGAGGTCGCTATTACATAACTTTTACACATGTGTTTTGAATAAATGAGTATTCAACTAGTATGTAAAAACTACTAGATGAAATTAAACATCATCATAATTATAAATCTGAATAAAAAGTTTTATTATTTGCTAGTAAAATGGAAAATTAAAAAAGTGTGATGCCATGTGATGCCCTTGGTGGTGAGGGAGGGGTGGAGAACACAATGATTCTTGGAAATCTTAAGAGCAAATCTATAAATTAAGGAGTGTAATCCATTCAATTTTAATAAATTTCCATTATGTCCAAGGCTAAGTCAGCTTCCAAATAAAGTTATTTTAATTCTAATTAATGGAATTAGAAGCATGTTGAAAGAAATTATAGCAGTTAAAAATGGGGTTTACAAACCTTTTCAACTGTCTAGTTGAAAAGCTGTTTGCCAGGACACCAGCCTCATGCAGTAAAACGCAATACAAAGGCCCAAAATATTGAGGAGGCATCGCAGGTGAAAAGGGAGAAAAGGGAAGGGGTAAAGGGAGAGAAGGGAACATCCAAAACAAGAATTCTTTTCTTTTTTCCAAGTTTATTTTACAGACTTGTTAATCCAAAAATGACAAGATATTTAGGACTAACTTACGTGGTTTTCAGTTAAAATGTTTATAGTGATGGGTTTAACCCATGATTAACTAAGTGCAACCATGGTACAAACCTAATCATGTTATGACCCTGTGGCTTTCCAACATTTTTTAAAACCTCAACTCATAGTAAGAATAAATTTTCAACACATTTTTACATTATACCCTTACATACTGCACACATACTCAAATGAAACAGTTTCCTAAAACAAACCTGTCCTTATTATATGTAGCACACTGGCATTTGCTATTCTGTTTTTTATTTGTATATTTATTTATTCTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCGCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGTTCACTGCGACCACCACTCTCAGGTTCAAGTGATTCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGCATTACAGGCGTGTGCTACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTCCCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCGGCCTGTTTTATTTTTTAAAATGAGGGTTGGGCAATGCACTAAAGTAATTTTATGACTTACTAATGGCCATGACCTGGAGTCTAAAAACACT
|
TGCCACTTTAATATCTTGTTTTGTAATTTCATAATGCCGTATATTTCTTACATAATTCCCAACCAGCTTTAAAATGTCTGCAGAAATGTATTCTAAGACTGCTACTATGTAAACAGAAACCTGGTGGTCAATTTTATAACCTAGGACCTCCTGCAAAATTAAAAGAAAAGCATGTTTAAACATCATATACTGTACATTTAACACACTGATTAAAAATAAAAAACATATTTGCACCTTAACTTACACTTTTTTTCCTGAGGCCTGTGCTTACCAACAACATTTAATTGTAAGTGGTTCAACAATGAATAATATATGTATTACTATTGAAAATGTAAGCTAAGAAAAGGCAAGGCAAAATTACCTCTAATGATGTAAAATACTTAAGCGGAGATTACAAATAGATAATCCCTAACCTATAAAGGAAGGCCCAAGTTTGGGGAAGGGAGCAAATGCTCTTTGTTACCTAATTCAGAATACCTGGAAGTAACTATAACAAACAAGTTTTTTCTTTTACAAAAAATGAGAGTTAATATATTATTGGTATCTAGGAATCTCTACCAGGCTTATACTTTTAACTTTTCCAAGGGAAGATGAGCTCCCCAAAACCACAGCGGGCATATTCCTGGTATTCCTGGCAATTTCTACGAAAATAAAATTCATGTTATGTCCTACTGAATAATGGTTGCTGTTAAGAAAATGTTAAATAGCCCTAATATTAAACTTCAAAGAGAATATGGGCTTTTGTGGGACTGGTCTGTTCATACAGAATAACAAATTCTATTTTCCAAACAACCCATTTAAGGGAAAAAAACAACTTTGAAATAAGAAGTTTGTTACAAATTGGAGACAGGCTGCATTTACCTTTTAGGGTATATAAAAACTAATAAGGGTATCATGATAAAGGTGTATTAAAATAAATTGAAATGATATTCACAATTAGCACATAAAACTCAAAATTTAGGATTATTAACATAATATTTATATACCTCAATTTGTTAATTCCCTTAGAATACAATTCAACATATGGCCAATGAAAATCATGAAGAGAATGATGAATGCCTTTTCCATAAGGCAGGTATTTCTATTCAAAGAACTGAATGCAAAATACAACCTTAAACTCATTCAAGTGTTTAACTTTAAATTTTGGACAACATCAAGCAAACCTGAACTTTCTAACACTATCACTTAAGAGTCTTGTGAACTTGGCATAGAAGTTACTTAATCACTTTCTGCCTCTGTCACCTCATTTACAAACTGTGGATAATAATAACTTTGTTGAATAATAAAACTCAGACAATGTATACAAGTATTAGCATTTTGTCTGTATTATAGTATGTACAAAATTACTGGCATCTAAGTTTTTAATTATTATAATACCTATATTTTTGTTGTGAAAGGTAATAGTAGTTCGTTACATTAACTAAAATAGAAATAGCATTATTCGAGCTTCCGGCAGTTATTCTATTAGTTCTATAGAGATTCAACTGACTGACTGACTTATTTACATGATAAGTAGGACTGGAGAGTTTAGGTTATCTTTTTGTTCCAAGATTACACATAGCCTTGTAGCCTTTTCACAGAGGTCTCTACACAAAGTACTAACATCAAAAGGATTTATAGGAACACTTAGGTCTAACCAACAAGAAAGGAGGAGTTTTATAAATTCTCTTTGTGGTCCTAATTACATCTGAGATAAACAAAATCCACAATAACTTTCTTAGTCCTCTCAACTTGCTTATTACTATTGATATGAAATTACTTTAAATCATGTTGCCCAGTTTATATTTTCTTATTATCATAGCATCCCTTCTCACCACATAAATCTCTGGAAAACTTAGAATGAGAGAATTTTACTCTTAAGTTGACTCAATTATCCATAAAATATATTCTTATTGTATAAAAATGGTGGGTTTTATTTTTCCCTTAAAAGGCAAGAAGGCAGTAGTTCAGCATTACCTTTAATAAAGGATGAATTTTTTCTACTGGGAGAGATAAAGGGTTTCTTCGCTTCCTCTTTTCAATAGCTGATTGGGCATCAGCTATTGCCCTTTTATCAATTGGATGAGGGAAACTTTTTTGAACACGTTCCTTGGAAAATAGGAAAATAACAACTAAGCAAAAAATATATTAAATAGTGCTCTTCACTTAAAATTTACTTTTAAAATCAAAGAATACCAAAAGTAGAGCTTTTCACATGTGGTATAATTTACATTACAAACATATGAAGCTAAGAGAAAACAGTAATTGTCAATGTATTAGTTCCTTAATTAGACAATAAGAGACTAAACATTCTTTCTATTATCTAGGGGGAATATCACATCCTGAATTTCAACTTCACTGTGATAAAGCTAATTACAAGAATGAGTAGAAGCTACTTTAAATAGTACTTGTATAAAATTTCAAGGAACAACACCCAAGATCAAGAAGTAAATATCTAAATCCAGTTCTCACTCACTTGTCCTTACTTTCAGTGGTAATTACATGCAGCATTTTTCAATTGAAACCTCTATGAATATTCTTTATCCACCATGCAAAGGCACTTCAAAACTATTTACAAATCATGGAAAGCAATGGTTTGCATTGGTGACAGCAATTTTAATACATTGTAGTTTCTTTAAAGTCCTCCCATAGTCATTCGTTTTTAACAAAATACTTCAATTTAATTTCCAGAAATTCTTTAGTTAAAATTTCCACTGAGAGTGAAAGAACTCAGGTTACTATCACAGCTGAATTTCCTTCCTTATTAAACTAATATAATTCACTTCAAAAAGGCGCTTTCATCCTCTCAAAACTTTAAAAAATCCACTTGCAGGATACCATAACTAAAACCAGTAGAGGTCGCTATTACATAACTTTTACACATGTGTTTTGAATAAATGAGTATTCAACTAGTATGTAAAAACTACTAGATGAAATTAAACATCATCATAATTATAAATCTGAATAAAAAGTTTTATTATTTGCTAGTAAAATGGAAAATTAAAAAAGTGTGATGCCATGTGATGCCCTTGGTGGTGAGGGAGGGGTGGAGAACACAATGATTCTTGGAAATCTTAAGAGCAAATCTATAAATTAAGGAGTGTAATCCATTCAATTTTAATAAATTTCCATTATGTCCAAGGCTAAGTCAGCTTCCAAATAAAGTTATTTTAATTCTAATTAATGGAATTAGAAGCATGTTGAAAGAAATTATAGCAGTTAAAAATGGGGTTTACAAACCTTTTCAACTGTCTAGTTGAAAAGCTGTTTGCCAGGACACCAGCCTCATGCAGTAAAACGCAATACAAAGGCCCAAAATATTGAGGAGGCATCGCAGGTGAAAAGGGAGAAAAGGGAAGGGGTAAAGGGAGAGAAGGGAACATCCAAAACAAGAATTCTTTTCTTTTTTCCAAGTTTATTTTACAGACTTGTTAATCCAAAAATGACAAGATATTTAGGACTAACTTACGTGGTTTTCAGTTAAAATGTTTATAGTGATGGGTTTAACCCATGATTAACTAAGTGCAACCATGGTACAAACCTAATCATGTTATGACCCTGTGGCTTTCCAACATTTTTTAAAACCTCAACTCATAGTAAGAATAAATTTTCAACACATTTTTACATTATACCCTTACATACTGCACACATACTCAAATGAAACAGTTTCCTAAAACAAACCTGTCCTTATTATATGTAGCACACTGGCATTTGCTATTCTGTTTTTTATTTGTATATTTATTTATTCTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCGCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGTTCACTGCGACCACCACTCTCAGGTTCAAGTGATTCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGCATTACAGGCGTGTGCTACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTCCCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCGGCCTGTTTTATTTTTTAAAATGAGGGTTGGGCAATGCACTAAAGTAATTTTATGACTTACTAATGGCCATGACCTGGAGTCTAAAAACACT
|
Task1_train_3469
|
Here is a genetic alteration in HAAO (3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenase) on Chromosome 2. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
|
Pathogenic; Congenital NAD deficiency disorder
|
CACCAACTCTGCACCAGGCTGTGTGCACATACTCTATGCACATTGAATTCTTCCACCAGACAGGGGCTGTTGTCCCCATGTGCTTATGGAAACAGGCTTGGAGAGGTGACATGATGTGCCCTGTCCAAGATCCCGGGGTTAGTAAGCGGCAGAGAATTCCCCCAATGCAAGTTCATCTGCCTCTGGCCCCCCTGCACCTGCACGCTCCAAGAAAGGAGTGAGGTAGGTGGAGTATAGGTGGTAGGTGGCGCTGGGGAGTGGGGAGCCGGGCCAGGGAGCTGGAGGTACCCTGACCGCTATTGCAGAGGCAGAGCTCAGTGAGGAGGAAAGTGTGGTTTGGTAAGAGGTGTGATTTGAACCCAGGTCTGAGCAACTCCCCTTTTCTCACTATTCAGGAGGAGCCCGGACCCTGAGTTACGCCACTTCCACAGCGCATCCTGGAGTCTCCCCAGGCTCCAGCTGGGTGAGGATAGGCAGGGACAGAGAGGAGGCCGACCCTCAGCCCTGAGGCTGCCCAAGTGCTGCACCACCCCGCCACCAAAACCTCAGCAGGGTGGGACCAAGCCCTGTCACAAGCCCACCTCCAGCCAGATTCCTCCCAGACACCTGGGCGTCCCTCCAGAGTGAGGACACCTGTGCTGGCCAGCTCTCCTTATCACTCAATCCCTCAGCTGCCATCTGAGTCAGGACGTGAGCTGCTGGCCAGGCCCCTCAGGGGACACTCAGGCACCTGAGCTTGGAGAAACCATGGGATGGGGCATGGAGCAGAGGCAGCAGGGGGCGAGAAGGGAAGCAAAGACAGAGGGAGACAGGAGAGGCGGGTGCTGAGACCAGGGCCAACAGAGAAGGCAGAAGCCTCTGGAAGACTCCGCAGCCAGCTGTGCCTCCCATGCCATAGCCATGCCAGGTCTACCCACCTCCTCAGTATAGTTTTAGATTTTCCTATTGACTTTTTCCACCAAGGAAACGGTCTCCAGTGAGGTGTGTTTGTGAGAAGGGGGTGGCCAGGGGAGGTGCAGGGCCCCTGGAGCGTGAGAGGTGAGGAGTTGGCTGGTTCTGCTGGCCCAGGGCCCATCGTTCCTCCACACAGCCTTGGGTGTCCCAGTGCACACATGAGGTGCTCAGCAAATATTTATTGAACAAGTGATTCTCCCATGCTCACCACAGTCCCTGGCTGTGGCCTGGATGCCCTCAGTGGGGACAGAGGCTGTTGATCAAGCTGGACTCTGGATCCTGAACCCCCAGAATGAGGCTCCCTGAGAGGATGGGGAGCCCCTCTACTGATCCTTTTCCACCAGAGGAGATTCTGTGTCTCTCCTTAAGGGGACACACCTTTCTCTTTAAATTTTGCTTTTGTTTATTTATTTTGGGGTAGGTAGTAGAGAAGCACAGTCCAAACTTCAAGGTGCAAAAGGTGATTCAAGGCAAATTCCCCCTCCCACCTGCCCCAGCCACAAGCCACGAATGGGTTTTGCAGCCTCTAGTTAAGGAAGGGCCACCCTGCCCCAACTCCTCCTTCAGCTCCAGGCACCTCCCTACCATGCCTACCCCTCAGCCACTAGCTCCTCCTCCCTCAGCCCCTCGAACTCCCTCTGCCACCCACTCAGCCCAGCCCTCACCCACGGTGTTTTTGCACTTTGCCCCCGTCTGCGGGGGAGGATCTCATTTTGGAGACCAATTGAATCTGTCAAGTTTGTGGGGAGGGGACCAGGACGTCCCCCTTCACATGGCCAGCCCCTATATCCAGGGGGAGGATGCCCCATGGCTAAAACCTCTCACCCGCAGGGCATGGGTTGTTTCCTGGGGCTCCCCCAGCAGAGGTGCTAGCTGTGGAGGCGTCACTGCCTGACCACCAGCTTGGAGGCAGCAGTCGTGCCCTGTGATTTCAGCTGTGCCCCCTCCACTCATCAGCCACATGTCCACCCCTCTCCAGTCCATCATCTCTGGGCCTCGAGTGGGAAGCGCCCCCTCCCGCTAGGGCCAGGCTCCTTGCCCGCAGGCCTAGATCCAGGGAGACCAGTCAAACCTACCTCTTCACCCTCTTCGATGTGATAGTCCTTCCTGGTGTTGGGGCCTCCGATGAACATGACTTTGAGCTGCTCCTGGTGCCTGCAATGCGCAAAGTGGGGGAGACGTTCTAAACCATCTCCTAGGAGTGAAGAGAGCACGGGTCCCGTGGGGGCCAGGAGGGAGCCTGAGGGCCCCTGGGAGAGGAGCAGGGCTGTTTTGGCCTCACTGTCCCTGTTCCCCAACTCTCATCCCCGGTTCATGCCTGCGTGCATCTAAGTGTCTATGTGTCTGGGATCGTGTCTGTGTGTCTGTCTGTCATTGTTTGTGTGTCCCCCCACATCGTCTGACCCAACAAGGGAAATGATGTGGTGGTGAATCTATGGCTTCATCAACCAGGATCACAGGATCAAGATCTCGAATTACAGGAGAGTAGCAAATTGAAGACCCCTTCCCAGGATGGGGCAGTGTAGGGGCAAAACGACCTTGACCTGCCACTCACCCATGCTGTCTGACTATAGGACCCTGCACTCTCCCCTGGCTGGAGGCATGGCTCAGTGGATGCAGGAGACCGTGACATCTAGCAGGGGCCTCAGGCGGTGTCAAGTCAGTGTGGCATGTGTTTATAAGCACAGGCCCTGGGGCATGTTACTAACCTTATCTGTAAAATAGAGGAACAGTTCTTACCTCACAGAGTTTAAACAGAATACATGAATTAATATTTGGAAGCTCTCAGAATGGTGCCTAGCATATAGTAAGCACTATTTAAGTATTTGATAAAATAAATAAACCCGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCAGAGGCGGATGTATTGCTTGAGGCCACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCCTGGTGGTGGGCACCTGTAATCCCAGCTACCTGGGAGGCTGAAGCACGAGAATCGCTTGAACCTGAGAGGTGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCTACTGCACTCCAGCCTGGGTAACAGGGGGAGACTCTGTCTTAAATAAATAAATAAATAAATAAACTCAATACAACCCTCTCATTTTACAGCCGATTTAGCCAGCCAAGAGAGGGTCACAAAGCCAGGGAATGACTGAACCTGAGCCAGGTCTCAGGCTCCTTGACTCCCACGCTGGCGTTGGGTCTGTGGGGCATCTAGTCAGCTGTTTGGAACAAAAGGGTTCCCAAACTCCTCAGTCTTTCTGCTGTTGGTGTGGTGTTACCTTTTTATGCAAAAAATACCTCAGCACCTCCTGAGAACAGCCTGCCCCATCCCCACAGCAGGGTCCCCTTTCAGGGTGCAGACACTGGGGTGAATAAGCAGCAGAATGTGTCTGTGTAGGGCTTCAGGGTGTTCTCAGGTGGCCCTGCCACAGAGGGCAGGGGCAAGGGCTTTCCTCTGGGAAGGGGAGGCGCTGGGTCTGGGACCATTTGTACACACAGGGCACAGCAGCCTAGAGGCTGCCTGCATGGATGACGATGGTGTGGATGGCAGGGGAGGGGCTATGGGGGAGGTCTGAGCCCCCAAACTAGACTGGCAGGTCCTTTCTGAGTGTCCTGTCCTGTGGGCTGCTTTCCAGCCCAGCTGGGAGGCATGGAGGCAAGACGGAAGAGCCAGTCTCTTTCCTTTTCCTTCCCTTTTGGGAGGCTGGGCCCAATAAACCGGAAACACACGTGTGGACCTGATGTTTGGAAAGGTGGATGAGGTTGCAGGGCAGGAGAAGGCTGTCATGAACAGTCCATGCTTAAAGAACTTAAAGCTGCATAGAGCTTCAAGGAGGGGAGGGAAGCCGCAAGGAACTTGACTGGGGAAGAGTGTGCACAGGAGAGCTGGGTGCAGAGGCTCTGAGATTAGAAGCACTGGGGGTGAGCTTGGGGAACGATTGAGAAGGCTGGTCCAGGAGGGTGGACCAGCCATGGAGTCTGGTCTTGGCCTAAGGGGTGCTGGGGAACCTGGAAAGTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAGATAGAGTCTTGCTTGCCACCCAGGCTGGAATGCAGTGGCAC
|
CACCAACTCTGCACCAGGCTGTGTGCACATACTCTATGCACATTGAATTCTTCCACCAGACAGGGGCTGTTGTCCCCATGTGCTTATGGAAACAGGCTTGGAGAGGTGACATGATGTGCCCTGTCCAAGATCCCGGGGTTAGTAAGCGGCAGAGAATTCCCCCAATGCAAGTTCATCTGCCTCTGGCCCCCCTGCACCTGCACGCTCCAAGAAAGGAGTGAGGTAGGTGGAGTATAGGTGGTAGGTGGCGCTGGGGAGTGGGGAGCCGGGCCAGGGAGCTGGAGGTACCCTGACCGCTATTGCAGAGGCAGAGCTCAGTGAGGAGGAAAGTGTGGTTTGGTAAGAGGTGTGATTTGAACCCAGGTCTGAGCAACTCCCCTTTTCTCACTATTCAGGAGGAGCCCGGACCCTGAGTTACGCCACTTCCACAGCGCATCCTGGAGTCTCCCCAGGCTCCAGCTGGGTGAGGATAGGCAGGGACAGAGAGGAGGCCGACCCTCAGCCCTGAGGCTGCCCAAGTGCTGCACCACCCCGCCACCAAAACCTCAGCAGGGTGGGACCAAGCCCTGTCACAAGCCCACCTCCAGCCAGATTCCTCCCAGACACCTGGGCGTCCCTCCAGAGTGAGGACACCTGTGCTGGCCAGCTCTCCTTATCACTCAATCCCTCAGCTGCCATCTGAGTCAGGACGTGAGCTGCTGGCCAGGCCCCTCAGGGGACACTCAGGCACCTGAGCTTGGAGAAACCATGGGATGGGGCATGGAGCAGAGGCAGCAGGGGGCGAGAAGGGAAGCAAAGACAGAGGGAGACAGGAGAGGCGGGTGCTGAGACCAGGGCCAACAGAGAAGGCAGAAGCCTCTGGAAGACTCCGCAGCCAGCTGTGCCTCCCATGCCATAGCCATGCCAGGTCTACCCACCTCCTCAGTATAGTTTTAGATTTTCCTATTGACTTTTTCCACCAAGGAAACGGTCTCCAGTGAGGTGTGTTTGTGAGAAGGGGGTGGCCAGGGGAGGTGCAGGGCCCCTGGAGCGTGAGAGGTGAGGAGTTGGCTGGTTCTGCTGGCCCAGGGCCCATCGTTCCTCCACACAGCCTTGGGTGTCCCAGTGCACACATGAGGTGCTCAGCAAATATTTATTGAACAAGTGATTCTCCCATGCTCACCACAGTCCCTGGCTGTGGCCTGGATGCCCTCAGTGGGGACAGAGGCTGTTGATCAAGCTGGACTCTGGATCCTGAACCCCCAGAATGAGGCTCCCTGAGAGGATGGGGAGCCCCTCTACTGATCCTTTTCCACCAGAGGAGATTCTGTGTCTCTCCTTAAGGGGACACACCTTTCTCTTTAAATTTTGCTTTTGTTTATTTATTTTGGGGTAGGTAGTAGAGAAGCACAGTCCAAACTTCAAGGTGCAAAAGGTGATTCAAGGCAAATTCCCCCTCCCACCTGCCCCAGCCACAAGCCACGAATGGGTTTTGCAGCCTCTAGTTAAGGAAGGGCCACCCTGCCCCAACTCCTCCTTCAGCTCCAGGCACCTCCCTACCATGCCTACCCCTCAGCCACTAGCTCCTCCTCCCTCAGCCCCTCGAACTCCCTCTGCCACCCACTCAGCCCAGCCCTCACCCACGGTGTTTTTGCACTTTGCCCCCGTCTGCGGGGGAGGATCTCATTTTGGAGACCAATTGAATCTGTCAAGTTTGTGGGGAGGGGACCAGGACGTCCCCCTTCACATGGCCAGCCCCTATATCCAGGGGGAGGATGCCCCATGGCTAAAACCTCTCACCCGCAGGGCATGGGTTGTTTCCTGGGGCTCCCCCAGCAGAGGTGCTAGCTGTGGAGGCGTCACTGCCTGACCACCAGCTTGGAGGCAGCAGTCGTGCCCTGTGATTTCAGCTGTGCCCCCTCCACTCATCAGCCACATGTCCACCCCTCTCCAGTCCATCATCTCTGGGCCTCGAGTGGGAAGCGCCCCCTCCCGCTAGGGCCAGGCTCCTTGCCCGCAGGCCTAGATCCAGGGAGACCAGTCAAACCTACCTCTTCACCCTCTTCGATTTGATAGTCCTTCCTGGTGTTGGGGCCTCCGATGAACATGACTTTGAGCTGCTCCTGGTGCCTGCAATGCGCAAAGTGGGGGAGACGTTCTAAACCATCTCCTAGGAGTGAAGAGAGCACGGGTCCCGTGGGGGCCAGGAGGGAGCCTGAGGGCCCCTGGGAGAGGAGCAGGGCTGTTTTGGCCTCACTGTCCCTGTTCCCCAACTCTCATCCCCGGTTCATGCCTGCGTGCATCTAAGTGTCTATGTGTCTGGGATCGTGTCTGTGTGTCTGTCTGTCATTGTTTGTGTGTCCCCCCACATCGTCTGACCCAACAAGGGAAATGATGTGGTGGTGAATCTATGGCTTCATCAACCAGGATCACAGGATCAAGATCTCGAATTACAGGAGAGTAGCAAATTGAAGACCCCTTCCCAGGATGGGGCAGTGTAGGGGCAAAACGACCTTGACCTGCCACTCACCCATGCTGTCTGACTATAGGACCCTGCACTCTCCCCTGGCTGGAGGCATGGCTCAGTGGATGCAGGAGACCGTGACATCTAGCAGGGGCCTCAGGCGGTGTCAAGTCAGTGTGGCATGTGTTTATAAGCACAGGCCCTGGGGCATGTTACTAACCTTATCTGTAAAATAGAGGAACAGTTCTTACCTCACAGAGTTTAAACAGAATACATGAATTAATATTTGGAAGCTCTCAGAATGGTGCCTAGCATATAGTAAGCACTATTTAAGTATTTGATAAAATAAATAAACCCGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCAGAGGCGGATGTATTGCTTGAGGCCACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCCTGGTGGTGGGCACCTGTAATCCCAGCTACCTGGGAGGCTGAAGCACGAGAATCGCTTGAACCTGAGAGGTGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCTACTGCACTCCAGCCTGGGTAACAGGGGGAGACTCTGTCTTAAATAAATAAATAAATAAATAAACTCAATACAACCCTCTCATTTTACAGCCGATTTAGCCAGCCAAGAGAGGGTCACAAAGCCAGGGAATGACTGAACCTGAGCCAGGTCTCAGGCTCCTTGACTCCCACGCTGGCGTTGGGTCTGTGGGGCATCTAGTCAGCTGTTTGGAACAAAAGGGTTCCCAAACTCCTCAGTCTTTCTGCTGTTGGTGTGGTGTTACCTTTTTATGCAAAAAATACCTCAGCACCTCCTGAGAACAGCCTGCCCCATCCCCACAGCAGGGTCCCCTTTCAGGGTGCAGACACTGGGGTGAATAAGCAGCAGAATGTGTCTGTGTAGGGCTTCAGGGTGTTCTCAGGTGGCCCTGCCACAGAGGGCAGGGGCAAGGGCTTTCCTCTGGGAAGGGGAGGCGCTGGGTCTGGGACCATTTGTACACACAGGGCACAGCAGCCTAGAGGCTGCCTGCATGGATGACGATGGTGTGGATGGCAGGGGAGGGGCTATGGGGGAGGTCTGAGCCCCCAAACTAGACTGGCAGGTCCTTTCTGAGTGTCCTGTCCTGTGGGCTGCTTTCCAGCCCAGCTGGGAGGCATGGAGGCAAGACGGAAGAGCCAGTCTCTTTCCTTTTCCTTCCCTTTTGGGAGGCTGGGCCCAATAAACCGGAAACACACGTGTGGACCTGATGTTTGGAAAGGTGGATGAGGTTGCAGGGCAGGAGAAGGCTGTCATGAACAGTCCATGCTTAAAGAACTTAAAGCTGCATAGAGCTTCAAGGAGGGGAGGGAAGCCGCAAGGAACTTGACTGGGGAAGAGTGTGCACAGGAGAGCTGGGTGCAGAGGCTCTGAGATTAGAAGCACTGGGGGTGAGCTTGGGGAACGATTGAGAAGGCTGGTCCAGGAGGGTGGACCAGCCATGGAGTCTGGTCTTGGCCTAAGGGGTGCTGGGGAACCTGGAAAGTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAGATAGAGTCTTGCTTGCCACCCAGGCTGGAATGCAGTGGCAC
|
Task1_train_3470
|
The gene HAAO (3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenase) on Chromosome 2 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
|
Pathogenic; Vertebral, cardiac, renal, and limb defects syndrome 1
|
CACCAACTCTGCACCAGGCTGTGTGCACATACTCTATGCACATTGAATTCTTCCACCAGACAGGGGCTGTTGTCCCCATGTGCTTATGGAAACAGGCTTGGAGAGGTGACATGATGTGCCCTGTCCAAGATCCCGGGGTTAGTAAGCGGCAGAGAATTCCCCCAATGCAAGTTCATCTGCCTCTGGCCCCCCTGCACCTGCACGCTCCAAGAAAGGAGTGAGGTAGGTGGAGTATAGGTGGTAGGTGGCGCTGGGGAGTGGGGAGCCGGGCCAGGGAGCTGGAGGTACCCTGACCGCTATTGCAGAGGCAGAGCTCAGTGAGGAGGAAAGTGTGGTTTGGTAAGAGGTGTGATTTGAACCCAGGTCTGAGCAACTCCCCTTTTCTCACTATTCAGGAGGAGCCCGGACCCTGAGTTACGCCACTTCCACAGCGCATCCTGGAGTCTCCCCAGGCTCCAGCTGGGTGAGGATAGGCAGGGACAGAGAGGAGGCCGACCCTCAGCCCTGAGGCTGCCCAAGTGCTGCACCACCCCGCCACCAAAACCTCAGCAGGGTGGGACCAAGCCCTGTCACAAGCCCACCTCCAGCCAGATTCCTCCCAGACACCTGGGCGTCCCTCCAGAGTGAGGACACCTGTGCTGGCCAGCTCTCCTTATCACTCAATCCCTCAGCTGCCATCTGAGTCAGGACGTGAGCTGCTGGCCAGGCCCCTCAGGGGACACTCAGGCACCTGAGCTTGGAGAAACCATGGGATGGGGCATGGAGCAGAGGCAGCAGGGGGCGAGAAGGGAAGCAAAGACAGAGGGAGACAGGAGAGGCGGGTGCTGAGACCAGGGCCAACAGAGAAGGCAGAAGCCTCTGGAAGACTCCGCAGCCAGCTGTGCCTCCCATGCCATAGCCATGCCAGGTCTACCCACCTCCTCAGTATAGTTTTAGATTTTCCTATTGACTTTTTCCACCAAGGAAACGGTCTCCAGTGAGGTGTGTTTGTGAGAAGGGGGTGGCCAGGGGAGGTGCAGGGCCCCTGGAGCGTGAGAGGTGAGGAGTTGGCTGGTTCTGCTGGCCCAGGGCCCATCGTTCCTCCACACAGCCTTGGGTGTCCCAGTGCACACATGAGGTGCTCAGCAAATATTTATTGAACAAGTGATTCTCCCATGCTCACCACAGTCCCTGGCTGTGGCCTGGATGCCCTCAGTGGGGACAGAGGCTGTTGATCAAGCTGGACTCTGGATCCTGAACCCCCAGAATGAGGCTCCCTGAGAGGATGGGGAGCCCCTCTACTGATCCTTTTCCACCAGAGGAGATTCTGTGTCTCTCCTTAAGGGGACACACCTTTCTCTTTAAATTTTGCTTTTGTTTATTTATTTTGGGGTAGGTAGTAGAGAAGCACAGTCCAAACTTCAAGGTGCAAAAGGTGATTCAAGGCAAATTCCCCCTCCCACCTGCCCCAGCCACAAGCCACGAATGGGTTTTGCAGCCTCTAGTTAAGGAAGGGCCACCCTGCCCCAACTCCTCCTTCAGCTCCAGGCACCTCCCTACCATGCCTACCCCTCAGCCACTAGCTCCTCCTCCCTCAGCCCCTCGAACTCCCTCTGCCACCCACTCAGCCCAGCCCTCACCCACGGTGTTTTTGCACTTTGCCCCCGTCTGCGGGGGAGGATCTCATTTTGGAGACCAATTGAATCTGTCAAGTTTGTGGGGAGGGGACCAGGACGTCCCCCTTCACATGGCCAGCCCCTATATCCAGGGGGAGGATGCCCCATGGCTAAAACCTCTCACCCGCAGGGCATGGGTTGTTTCCTGGGGCTCCCCCAGCAGAGGTGCTAGCTGTGGAGGCGTCACTGCCTGACCACCAGCTTGGAGGCAGCAGTCGTGCCCTGTGATTTCAGCTGTGCCCCCTCCACTCATCAGCCACATGTCCACCCCTCTCCAGTCCATCATCTCTGGGCCTCGAGTGGGAAGCGCCCCCTCCCGCTAGGGCCAGGCTCCTTGCCCGCAGGCCTAGATCCAGGGAGACCAGTCAAACCTACCTCTTCACCCTCTTCGATGTGATAGTCCTTCCTGGTGTTGGGGCCTCCGATGAACATGACTTTGAGCTGCTCCTGGTGCCTGCAATGCGCAAAGTGGGGGAGACGTTCTAAACCATCTCCTAGGAGTGAAGAGAGCACGGGTCCCGTGGGGGCCAGGAGGGAGCCTGAGGGCCCCTGGGAGAGGAGCAGGGCTGTTTTGGCCTCACTGTCCCTGTTCCCCAACTCTCATCCCCGGTTCATGCCTGCGTGCATCTAAGTGTCTATGTGTCTGGGATCGTGTCTGTGTGTCTGTCTGTCATTGTTTGTGTGTCCCCCCACATCGTCTGACCCAACAAGGGAAATGATGTGGTGGTGAATCTATGGCTTCATCAACCAGGATCACAGGATCAAGATCTCGAATTACAGGAGAGTAGCAAATTGAAGACCCCTTCCCAGGATGGGGCAGTGTAGGGGCAAAACGACCTTGACCTGCCACTCACCCATGCTGTCTGACTATAGGACCCTGCACTCTCCCCTGGCTGGAGGCATGGCTCAGTGGATGCAGGAGACCGTGACATCTAGCAGGGGCCTCAGGCGGTGTCAAGTCAGTGTGGCATGTGTTTATAAGCACAGGCCCTGGGGCATGTTACTAACCTTATCTGTAAAATAGAGGAACAGTTCTTACCTCACAGAGTTTAAACAGAATACATGAATTAATATTTGGAAGCTCTCAGAATGGTGCCTAGCATATAGTAAGCACTATTTAAGTATTTGATAAAATAAATAAACCCGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCAGAGGCGGATGTATTGCTTGAGGCCACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCCTGGTGGTGGGCACCTGTAATCCCAGCTACCTGGGAGGCTGAAGCACGAGAATCGCTTGAACCTGAGAGGTGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCTACTGCACTCCAGCCTGGGTAACAGGGGGAGACTCTGTCTTAAATAAATAAATAAATAAATAAACTCAATACAACCCTCTCATTTTACAGCCGATTTAGCCAGCCAAGAGAGGGTCACAAAGCCAGGGAATGACTGAACCTGAGCCAGGTCTCAGGCTCCTTGACTCCCACGCTGGCGTTGGGTCTGTGGGGCATCTAGTCAGCTGTTTGGAACAAAAGGGTTCCCAAACTCCTCAGTCTTTCTGCTGTTGGTGTGGTGTTACCTTTTTATGCAAAAAATACCTCAGCACCTCCTGAGAACAGCCTGCCCCATCCCCACAGCAGGGTCCCCTTTCAGGGTGCAGACACTGGGGTGAATAAGCAGCAGAATGTGTCTGTGTAGGGCTTCAGGGTGTTCTCAGGTGGCCCTGCCACAGAGGGCAGGGGCAAGGGCTTTCCTCTGGGAAGGGGAGGCGCTGGGTCTGGGACCATTTGTACACACAGGGCACAGCAGCCTAGAGGCTGCCTGCATGGATGACGATGGTGTGGATGGCAGGGGAGGGGCTATGGGGGAGGTCTGAGCCCCCAAACTAGACTGGCAGGTCCTTTCTGAGTGTCCTGTCCTGTGGGCTGCTTTCCAGCCCAGCTGGGAGGCATGGAGGCAAGACGGAAGAGCCAGTCTCTTTCCTTTTCCTTCCCTTTTGGGAGGCTGGGCCCAATAAACCGGAAACACACGTGTGGACCTGATGTTTGGAAAGGTGGATGAGGTTGCAGGGCAGGAGAAGGCTGTCATGAACAGTCCATGCTTAAAGAACTTAAAGCTGCATAGAGCTTCAAGGAGGGGAGGGAAGCCGCAAGGAACTTGACTGGGGAAGAGTGTGCACAGGAGAGCTGGGTGCAGAGGCTCTGAGATTAGAAGCACTGGGGGTGAGCTTGGGGAACGATTGAGAAGGCTGGTCCAGGAGGGTGGACCAGCCATGGAGTCTGGTCTTGGCCTAAGGGGTGCTGGGGAACCTGGAAAGTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAGATAGAGTCTTGCTTGCCACCCAGGCTGGAATGCAGTGGCAC
|
CACCAACTCTGCACCAGGCTGTGTGCACATACTCTATGCACATTGAATTCTTCCACCAGACAGGGGCTGTTGTCCCCATGTGCTTATGGAAACAGGCTTGGAGAGGTGACATGATGTGCCCTGTCCAAGATCCCGGGGTTAGTAAGCGGCAGAGAATTCCCCCAATGCAAGTTCATCTGCCTCTGGCCCCCCTGCACCTGCACGCTCCAAGAAAGGAGTGAGGTAGGTGGAGTATAGGTGGTAGGTGGCGCTGGGGAGTGGGGAGCCGGGCCAGGGAGCTGGAGGTACCCTGACCGCTATTGCAGAGGCAGAGCTCAGTGAGGAGGAAAGTGTGGTTTGGTAAGAGGTGTGATTTGAACCCAGGTCTGAGCAACTCCCCTTTTCTCACTATTCAGGAGGAGCCCGGACCCTGAGTTACGCCACTTCCACAGCGCATCCTGGAGTCTCCCCAGGCTCCAGCTGGGTGAGGATAGGCAGGGACAGAGAGGAGGCCGACCCTCAGCCCTGAGGCTGCCCAAGTGCTGCACCACCCCGCCACCAAAACCTCAGCAGGGTGGGACCAAGCCCTGTCACAAGCCCACCTCCAGCCAGATTCCTCCCAGACACCTGGGCGTCCCTCCAGAGTGAGGACACCTGTGCTGGCCAGCTCTCCTTATCACTCAATCCCTCAGCTGCCATCTGAGTCAGGACGTGAGCTGCTGGCCAGGCCCCTCAGGGGACACTCAGGCACCTGAGCTTGGAGAAACCATGGGATGGGGCATGGAGCAGAGGCAGCAGGGGGCGAGAAGGGAAGCAAAGACAGAGGGAGACAGGAGAGGCGGGTGCTGAGACCAGGGCCAACAGAGAAGGCAGAAGCCTCTGGAAGACTCCGCAGCCAGCTGTGCCTCCCATGCCATAGCCATGCCAGGTCTACCCACCTCCTCAGTATAGTTTTAGATTTTCCTATTGACTTTTTCCACCAAGGAAACGGTCTCCAGTGAGGTGTGTTTGTGAGAAGGGGGTGGCCAGGGGAGGTGCAGGGCCCCTGGAGCGTGAGAGGTGAGGAGTTGGCTGGTTCTGCTGGCCCAGGGCCCATCGTTCCTCCACACAGCCTTGGGTGTCCCAGTGCACACATGAGGTGCTCAGCAAATATTTATTGAACAAGTGATTCTCCCATGCTCACCACAGTCCCTGGCTGTGGCCTGGATGCCCTCAGTGGGGACAGAGGCTGTTGATCAAGCTGGACTCTGGATCCTGAACCCCCAGAATGAGGCTCCCTGAGAGGATGGGGAGCCCCTCTACTGATCCTTTTCCACCAGAGGAGATTCTGTGTCTCTCCTTAAGGGGACACACCTTTCTCTTTAAATTTTGCTTTTGTTTATTTATTTTGGGGTAGGTAGTAGAGAAGCACAGTCCAAACTTCAAGGTGCAAAAGGTGATTCAAGGCAAATTCCCCCTCCCACCTGCCCCAGCCACAAGCCACGAATGGGTTTTGCAGCCTCTAGTTAAGGAAGGGCCACCCTGCCCCAACTCCTCCTTCAGCTCCAGGCACCTCCCTACCATGCCTACCCCTCAGCCACTAGCTCCTCCTCCCTCAGCCCCTCGAACTCCCTCTGCCACCCACTCAGCCCAGCCCTCACCCACGGTGTTTTTGCACTTTGCCCCCGTCTGCGGGGGAGGATCTCATTTTGGAGACCAATTGAATCTGTCAAGTTTGTGGGGAGGGGACCAGGACGTCCCCCTTCACATGGCCAGCCCCTATATCCAGGGGGAGGATGCCCCATGGCTAAAACCTCTCACCCGCAGGGCATGGGTTGTTTCCTGGGGCTCCCCCAGCAGAGGTGCTAGCTGTGGAGGCGTCACTGCCTGACCACCAGCTTGGAGGCAGCAGTCGTGCCCTGTGATTTCAGCTGTGCCCCCTCCACTCATCAGCCACATGTCCACCCCTCTCCAGTCCATCATCTCTGGGCCTCGAGTGGGAAGCGCCCCCTCCCGCTAGGGCCAGGCTCCTTGCCCGCAGGCCTAGATCCAGGGAGACCAGTCAAACCTACCTCTTCACCCTCTTCGATTTGATAGTCCTTCCTGGTGTTGGGGCCTCCGATGAACATGACTTTGAGCTGCTCCTGGTGCCTGCAATGCGCAAAGTGGGGGAGACGTTCTAAACCATCTCCTAGGAGTGAAGAGAGCACGGGTCCCGTGGGGGCCAGGAGGGAGCCTGAGGGCCCCTGGGAGAGGAGCAGGGCTGTTTTGGCCTCACTGTCCCTGTTCCCCAACTCTCATCCCCGGTTCATGCCTGCGTGCATCTAAGTGTCTATGTGTCTGGGATCGTGTCTGTGTGTCTGTCTGTCATTGTTTGTGTGTCCCCCCACATCGTCTGACCCAACAAGGGAAATGATGTGGTGGTGAATCTATGGCTTCATCAACCAGGATCACAGGATCAAGATCTCGAATTACAGGAGAGTAGCAAATTGAAGACCCCTTCCCAGGATGGGGCAGTGTAGGGGCAAAACGACCTTGACCTGCCACTCACCCATGCTGTCTGACTATAGGACCCTGCACTCTCCCCTGGCTGGAGGCATGGCTCAGTGGATGCAGGAGACCGTGACATCTAGCAGGGGCCTCAGGCGGTGTCAAGTCAGTGTGGCATGTGTTTATAAGCACAGGCCCTGGGGCATGTTACTAACCTTATCTGTAAAATAGAGGAACAGTTCTTACCTCACAGAGTTTAAACAGAATACATGAATTAATATTTGGAAGCTCTCAGAATGGTGCCTAGCATATAGTAAGCACTATTTAAGTATTTGATAAAATAAATAAACCCGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCAGAGGCGGATGTATTGCTTGAGGCCACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCCTGGTGGTGGGCACCTGTAATCCCAGCTACCTGGGAGGCTGAAGCACGAGAATCGCTTGAACCTGAGAGGTGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCTACTGCACTCCAGCCTGGGTAACAGGGGGAGACTCTGTCTTAAATAAATAAATAAATAAATAAACTCAATACAACCCTCTCATTTTACAGCCGATTTAGCCAGCCAAGAGAGGGTCACAAAGCCAGGGAATGACTGAACCTGAGCCAGGTCTCAGGCTCCTTGACTCCCACGCTGGCGTTGGGTCTGTGGGGCATCTAGTCAGCTGTTTGGAACAAAAGGGTTCCCAAACTCCTCAGTCTTTCTGCTGTTGGTGTGGTGTTACCTTTTTATGCAAAAAATACCTCAGCACCTCCTGAGAACAGCCTGCCCCATCCCCACAGCAGGGTCCCCTTTCAGGGTGCAGACACTGGGGTGAATAAGCAGCAGAATGTGTCTGTGTAGGGCTTCAGGGTGTTCTCAGGTGGCCCTGCCACAGAGGGCAGGGGCAAGGGCTTTCCTCTGGGAAGGGGAGGCGCTGGGTCTGGGACCATTTGTACACACAGGGCACAGCAGCCTAGAGGCTGCCTGCATGGATGACGATGGTGTGGATGGCAGGGGAGGGGCTATGGGGGAGGTCTGAGCCCCCAAACTAGACTGGCAGGTCCTTTCTGAGTGTCCTGTCCTGTGGGCTGCTTTCCAGCCCAGCTGGGAGGCATGGAGGCAAGACGGAAGAGCCAGTCTCTTTCCTTTTCCTTCCCTTTTGGGAGGCTGGGCCCAATAAACCGGAAACACACGTGTGGACCTGATGTTTGGAAAGGTGGATGAGGTTGCAGGGCAGGAGAAGGCTGTCATGAACAGTCCATGCTTAAAGAACTTAAAGCTGCATAGAGCTTCAAGGAGGGGAGGGAAGCCGCAAGGAACTTGACTGGGGAAGAGTGTGCACAGGAGAGCTGGGTGCAGAGGCTCTGAGATTAGAAGCACTGGGGGTGAGCTTGGGGAACGATTGAGAAGGCTGGTCCAGGAGGGTGGACCAGCCATGGAGTCTGGTCTTGGCCTAAGGGGTGCTGGGGAACCTGGAAAGTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAGATAGAGTCTTGCTTGCCACCCAGGCTGGAATGCAGTGGCAC
|
Task1_train_3471
|
This is a variant in ZFP36L2 (ZFP36 ring finger protein like 2), located on Chromosome 2. Is this mutation a likely cause of disease or not?
|
Pathogenic; Oocyte maturation defect 13
|
CTCTCAAGCACTAATAAAATACTTATTTGGTTGAGGAAGATTTAAGGCAAGTTCGGGCCCTTCCAAAGGCACTGTGAGACTCCCCCCCCACTCCCCGTTATTGCTACATGTCTTTATACTCGAGTATGTCACAGTAGAACTGGTGGAATAAGCAAACACTTTTTTGCTAGTTTATAAAGTTGGAATTAGAAAAGCATGCCACATTTCAGCCTGATTGCAAAGTATGTGGTCATTTTTTTCTTTGAAGTTGGATGGGCTACAACCTTTATACATTCTAAGAAAACTCATAGGATGTTCCTCAAACTACTTCCACAGCATCAAGATCGATTTCTGTCAAGAAATCATGCAATCTTTCAAAATTTACGTAAACAAGGAAAGAAATTAATGAAATAAATATTACATACAATCTCTTAAATTAAGAATTTTGTACTCATTTACAATAAAATAACCAAGTGAAGTTACAAAAGGCATATATTACTGTGAAAAGAACATACACTCCACATTTTGCCGATTAATAATGGCAATCATAATTTAACATAATAAAAGAATATATATCTATTGCTTTTCATCATACTTGATAAATACAGTATGAACAAAATTTTCATTGTATACTTTTCACAAGATAATAAATAAGTTAAATAGTTTTCATATTGAGTTGTGGTGCAGTGGTGCGAATCAACTCAAAACAGCTAAAAATTCAGCAGTTATTCTCCAACAATTACAAAGTAAGCTCTGCGCAAGGCTTCCAGAGGGAGCAGACAAAATGGTTCTAAACTGAACATCCACTAAGTGGTGGCAATGAAACCAAGTAACCAGTATGGACCTTTGGAATGCAAGGGTTTTTTCACCCCCAGACATATATAATTCTGTTAAAAAACAAAAAACACCTATGGGCTGAGGGCTAACTATCAAGGCATATTCTTGGCAGAATATATTGGATTTTAAAAAGCTTATAGGTTTAGCAAGGTGGCGGCTGGCTGGTTTGTTTACACCGGTCTGAGACACAATTAGGAACTTCTTCCAAGAGAAGGGTTCCCACATCTGGACTTAACTAATGCTGTTCAAGTGAAGAGATGGAATGGTGGTTGGTAGCTGCTGGTGCTGGGTTGATTTTTCCTGAAGTCCCAAACTCATCGGAGTCCTAACAAAGTTTAAGTGTTTTTTTTTTTTTTTTGTTCTATTCGTATCACAACTGCCCTGTTGTGAATATTTTGTTCAACAGAAAAAGTTCGACTTTTTTGCTCAAAAAGAATGAAACTTCGTAATAAAAATAAAAAAAAAAAGACAAGAGGAAACCGAAAAAGGAGGGGTGGGGGCCCCTCCCGGCACAGAGTTCGAGTCCAAGTGCTCGGTCGGGCTTGCAGTCTGCCTAGGGCCCATGTCACCCCCCCCACTCCCGTGCCCCCAGCAAGGGCGAGATGGCGAGGGGTGTCCTCCAACATCTCTGAACCGCCTTCCCTTCCTCCTCACTGGCGCCCTCTTGCCTCAGTCGTCGGAGATGGAGAGGCGGCTGAAGATTGGCAGGCGGCGGCCAGGGTCGAGGCTGGGAGACTCAGAGCCGCTGAGGCTGCCGGAGCTCAGGGAGCCGCTTAGGTAGCTGTCGCGGTCCGACAGCGAGTCCGGGGGGCTGGGGGGCGCGTCGAACACGGGCGAGTCGGACAGGCGGCGCGGCAGCTGGAAGCTGAAGGGCGGCGAGGGAGGTGCGGCGGCCCCGGCGGGGAGGGTCGCGCTGGGCGGCGCCGGCGGCTGCGCGGGGGGCGCCAGGCCCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGACTGCGGTAGTAGGCGGCGGCGGCCACGGCGGCAAAGTTGTGGGTCTGGATGGCGAGCGGCGTGATGAGGCTGCTGAGCTCCGGACCGAAGGCGAAGGCGTTGTTGGCGCACGAGGCCGACGAGCAGGCCGCGCACGGGGCCCCCGGCGCCAGCAGGTCCTCGGCGCCCCCGGTGCCGTACAGCAGAGCGGCCGCAGCCGCGGCCGCCGCGGAGGCGCAGCATGTCGGGGCGCCCGAGGGCGTGGAGGCCGCGGAGGCCGAGGAACAGGAGGAGGCGGAGGAGGAGCAGGACGAGGCCGAAGAGCAGGAGGGCGGCGGCGGCGTGCGCGACGTGGGGCTGTCGAGCAGCAGCGGCGACTCGAGGCCGCCCGGGGGCTGATGGTGGCCCGACGGGAAGCCCGAGAAGCTGAGGCTGTGGTGCAACTTGGGCCGCGGCTCCCGCGGGAAGCCCAGGTGCAACGCATCGCGCGTGCCAAAGGCACGCAGGTCCCCGGAGGCGCCCCCCGACGGCGCGGGCCGCCGCTCGTCCGCGTTGTGGATGAAGTGGCAGCGCGGCCCATAGGGGCAGAAGCCGATGGTATGAAAGGTGCGGCACAGCTCGGTCTTGTACTTCGGATGGCGAGTCAGGCTGCGCAGCTCGTGGAAGCCATGCGCGAACTGGCACTTTTCGCCGTACTTGCACGTGCCGCTCTCCTCGAAGGGCCGGCACAGCTCGGTCTTGTAGCGCGTGGAGTTGATCTGGGAGCCGCCGCCCCCCTTCTGCTGCTGCTGCAGGTGCAGGAGGTGCTGGCTGCGATCGCCGTTCTCGCTAAACGAGCGGTCCCGGAATTTGTTCTCCTTGTTGAGCAGGGCTGTGCCGCCGCCCCCCGACGGCTCCTTAAGGGTGCCGTAGGAGGTCGGACCGCCGGCCGCCGCGCTGCCGCAGCTGCTGCCGTTAGCGGCGCCCGGGAACTTGGGCGAGCAGCTGCCGGGGCTGGGCGCGGGGTGGGCGAGTGCATGCAGGTTGCTGGCCGAGTGCCGTCGGAGGAATCCCGGCGCGAAGCCCGAGCTGGGGGCGGCGGCCACAGGCGTCCCCACCGCCTTCTTGTCCAGCATGTTGTTCAGGTTGAGGTTGGCCAGGGATTTCTCTGTCTGCCAAAGGGAGGGGAGCGGGGAAGGGATGAAAAACGGAAGGGGAAGACAGACTCGGGGCGAGCCGCAGAGGAACTCCCAGCCTGATTCTTTTCCTTTTTTTCCCCCACTCTTGGCGGATCCCGACTCGGCCTCCACCCTCCACCTATACACGCGCAAAACCAGCAAGATCTTGCTGGACGGAGCGGGAGAGGGGAGGACGCCCACCGTGGGCCGCGCTGGGTTTCGACACGTGATCCTCCGCCCCGGCTGCCGAGGTGGGCGGCGCGAAGCCTGTCCGGGAAGCCCCGGGCAGCGTGGCCGCGGTCGGCAGTGGAGAAACTCAACCGCGACACCGGCGCCCTCCTTGCCGCCCTCCCCGCCTCCAGGGCGCTCGGACACTCTTTTGCAAACCCCGGGACTTTCCCGACCTGAAAGGCAGGGCGGGAGGGGCGTCCCCCAGAACCTGGGGACAGAGGCAAAGTCCAAGAACTACAACGGCTGCTGCCGGCCGGGCCCGCTCCCTGGCCTACCTTGCACAAGAAGTCGACATCGTAGAAGGCGGACAGAAGTGTGGTCGACATGTTTCTGGATCCCGCAGTGGCCGGAGCGGCAGGCCGGGAGGTCGGGAGGAGCCCTTGGGGCGGCGTGGCCGGGCTTGAGCCACGACGAATAACGGGCGAGGGGCGGGGAGGGGCCGAAAGTTTGCCGGGGGGCGAGAGGAGAGGGCGAGTGCAGCGGCGCGGGCCGGCGGGAGGGTCCGGCGGAGTGCGGCAGGGGGGAAGGAGAGAAGCGAGGAGCGCTCCTCCGCGCCCCGGGGTGCCCGGCCCGCCCCCCCCGCGGAGCCGACGGCAGCTCGCGGACTGCTGGAACTCGGCGGCCTCCGAGCGCGCGCCCTATATAGAGCCCGGGAGTGCGGCTGCGGCGGGGCGGGCGCGCCGGGGGAGGGGACAGAACTCGGCCCCCGCCGGGGTCTCCAGGCAACGCCGCCCGCCCGCTCGCGGACGTCAGGCGCCTTCCCGGCCTCCCATTGGCCGCCGCCAATTTTTTTCCTCCGGGGGAGGGTGCTGGAGGCCTCCGGGCGGGGCCGGCGGCCCGGGCGGCCGGTGTGGCGTGTAGCTCTCGGCCCCAGTGGATGCCGCCGGGTGGCGGCGGGAAGGCACGGCTGTTCTCCTCCGGGGCTGCGCGGTCGGAGAGC
|
CTCTCAAGCACTAATAAAATACTTATTTGGTTGAGGAAGATTTAAGGCAAGTTCGGGCCCTTCCAAAGGCACTGTGAGACTCCCCCCCCACTCCCCGTTATTGCTACATGTCTTTATACTCGAGTATGTCACAGTAGAACTGGTGGAATAAGCAAACACTTTTTTGCTAGTTTATAAAGTTGGAATTAGAAAAGCATGCCACATTTCAGCCTGATTGCAAAGTATGTGGTCATTTTTTTCTTTGAAGTTGGATGGGCTACAACCTTTATACATTCTAAGAAAACTCATAGGATGTTCCTCAAACTACTTCCACAGCATCAAGATCGATTTCTGTCAAGAAATCATGCAATCTTTCAAAATTTACGTAAACAAGGAAAGAAATTAATGAAATAAATATTACATACAATCTCTTAAATTAAGAATTTTGTACTCATTTACAATAAAATAACCAAGTGAAGTTACAAAAGGCATATATTACTGTGAAAAGAACATACACTCCACATTTTGCCGATTAATAATGGCAATCATAATTTAACATAATAAAAGAATATATATCTATTGCTTTTCATCATACTTGATAAATACAGTATGAACAAAATTTTCATTGTATACTTTTCACAAGATAATAAATAAGTTAAATAGTTTTCATATTGAGTTGTGGTGCAGTGGTGCGAATCAACTCAAAACAGCTAAAAATTCAGCAGTTATTCTCCAACAATTACAAAGTAAGCTCTGCGCAAGGCTTCCAGAGGGAGCAGACAAAATGGTTCTAAACTGAACATCCACTAAGTGGTGGCAATGAAACCAAGTAACCAGTATGGACCTTTGGAATGCAAGGGTTTTTTCACCCCCAGACATATATAATTCTGTTAAAAAACAAAAAACACCTATGGGCTGAGGGCTAACTATCAAGGCATATTCTTGGCAGAATATATTGGATTTTAAAAAGCTTATAGGTTTAGCAAGGTGGCGGCTGGCTGGTTTGTTTACACCGGTCTGAGACACAATTAGGAACTTCTTCCAAGAGAAGGGTTCCCACATCTGGACTTAACTAATGCTGTTCAAGTGAAGAGATGGAATGGTGGTTGGTAGCTGCTGGTGCTGGGTTGATTTTTCCTGAAGTCCCAAACTCATCGGAGTCCTAACAAAGTTTAAGTGTTTTTTTTTTTTTTTTGTTCTATTCGTATCACAACTGCCCTGTTGTGAATATTTTGTTCAACAGAAAAAGTTCGACTTTTTTGCTCAAAAAGAATGAAACTTCGTAATAAAAATAAAAAAAAAAAGACAAGAGGAAACCGAAAAAGGAGGGGTGGGGGCCCCTCCCGGCACAGAGTTCGAGTCCAAGTGCTCGGTCGGGCTTGCAGTCTGCCTAGGGCCCATGTCACCCCCCCCACTCCCGTGCCCCCAGCAAGGGCGAGATGGCGAGGGGTGTCCTCCAACATCTCTGAACCGCCTTCCCTTCCTCCTCACTGGCGCCCTCTTGCCTCAGTCGTCGGAGATGGAGAGGCGGCTGAAGATTGGCAGGCGGCGGCCAGGGTCGAGGCTGGGAGACTCAGAGCCGCTGAGGCTGCCGGAGCTCAGGGAGCCGCTTAGGTAGCTGTCGCGGTCCGACAGCGAGTCCGGGGGGCTGGGGGGCGCGTCGAACACGGGCGAGTCGGACAGGCGGCGCGGCAGCTGGAAGCTGAAGGGCGGCGAGGGAGGTGCGGCGGCCCCGGCGGGGAGGGTCGCGCTGGGCGGCGCCGGCGGCTGCGCGGGGGGCGCCAGGCCCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGACTGCGGTAGTAGGCGGCGGCGGCCACGGCGGCAAAGTTGTGGGTCTGGATGGCGAGCGGCGTGATGAGGCTGCTGAGCTCCGGACCGAAGGCGAAGGCGTTGTTGGCGCACGAGGCCGACGAGCAGGCCGCGCACGGGGCCCCCGGCGCCAGCAGGTCCTCGGCGCCCCCGGTGCCGTACAGCAGAGCGGCCGCAGCCGCGGCCGCCGCGGAGGCGCAGCATGTCGGGGCGCCCGAGGGCGTGGAGGCCGCGGAGGCCGCGGAACAGGAGGAGGCGGAGGAGGAGCAGGACGAGGCCGAAGAGCAGGAGGGCGGCGGCGGCGTGCGCGACGTGGGGCTGTCGAGCAGCAGCGGCGACTCGAGGCCGCCCGGGGGCTGATGGTGGCCCGACGGGAAGCCCGAGAAGCTGAGGCTGTGGTGCAACTTGGGCCGCGGCTCCCGCGGGAAGCCCAGGTGCAACGCATCGCGCGTGCCAAAGGCACGCAGGTCCCCGGAGGCGCCCCCCGACGGCGCGGGCCGCCGCTCGTCCGCGTTGTGGATGAAGTGGCAGCGCGGCCCATAGGGGCAGAAGCCGATGGTATGAAAGGTGCGGCACAGCTCGGTCTTGTACTTCGGATGGCGAGTCAGGCTGCGCAGCTCGTGGAAGCCATGCGCGAACTGGCACTTTTCGCCGTACTTGCACGTGCCGCTCTCCTCGAAGGGCCGGCACAGCTCGGTCTTGTAGCGCGTGGAGTTGATCTGGGAGCCGCCGCCCCCCTTCTGCTGCTGCTGCAGGTGCAGGAGGTGCTGGCTGCGATCGCCGTTCTCGCTAAACGAGCGGTCCCGGAATTTGTTCTCCTTGTTGAGCAGGGCTGTGCCGCCGCCCCCCGACGGCTCCTTAAGGGTGCCGTAGGAGGTCGGACCGCCGGCCGCCGCGCTGCCGCAGCTGCTGCCGTTAGCGGCGCCCGGGAACTTGGGCGAGCAGCTGCCGGGGCTGGGCGCGGGGTGGGCGAGTGCATGCAGGTTGCTGGCCGAGTGCCGTCGGAGGAATCCCGGCGCGAAGCCCGAGCTGGGGGCGGCGGCCACAGGCGTCCCCACCGCCTTCTTGTCCAGCATGTTGTTCAGGTTGAGGTTGGCCAGGGATTTCTCTGTCTGCCAAAGGGAGGGGAGCGGGGAAGGGATGAAAAACGGAAGGGGAAGACAGACTCGGGGCGAGCCGCAGAGGAACTCCCAGCCTGATTCTTTTCCTTTTTTTCCCCCACTCTTGGCGGATCCCGACTCGGCCTCCACCCTCCACCTATACACGCGCAAAACCAGCAAGATCTTGCTGGACGGAGCGGGAGAGGGGAGGACGCCCACCGTGGGCCGCGCTGGGTTTCGACACGTGATCCTCCGCCCCGGCTGCCGAGGTGGGCGGCGCGAAGCCTGTCCGGGAAGCCCCGGGCAGCGTGGCCGCGGTCGGCAGTGGAGAAACTCAACCGCGACACCGGCGCCCTCCTTGCCGCCCTCCCCGCCTCCAGGGCGCTCGGACACTCTTTTGCAAACCCCGGGACTTTCCCGACCTGAAAGGCAGGGCGGGAGGGGCGTCCCCCAGAACCTGGGGACAGAGGCAAAGTCCAAGAACTACAACGGCTGCTGCCGGCCGGGCCCGCTCCCTGGCCTACCTTGCACAAGAAGTCGACATCGTAGAAGGCGGACAGAAGTGTGGTCGACATGTTTCTGGATCCCGCAGTGGCCGGAGCGGCAGGCCGGGAGGTCGGGAGGAGCCCTTGGGGCGGCGTGGCCGGGCTTGAGCCACGACGAATAACGGGCGAGGGGCGGGGAGGGGCCGAAAGTTTGCCGGGGGGCGAGAGGAGAGGGCGAGTGCAGCGGCGCGGGCCGGCGGGAGGGTCCGGCGGAGTGCGGCAGGGGGGAAGGAGAGAAGCGAGGAGCGCTCCTCCGCGCCCCGGGGTGCCCGGCCCGCCCCCCCCGCGGAGCCGACGGCAGCTCGCGGACTGCTGGAACTCGGCGGCCTCCGAGCGCGCGCCCTATATAGAGCCCGGGAGTGCGGCTGCGGCGGGGCGGGCGCGCCGGGGGAGGGGACAGAACTCGGCCCCCGCCGGGGTCTCCAGGCAACGCCGCCCGCCCGCTCGCGGACGTCAGGCGCCTTCCCGGCCTCCCATTGGCCGCCGCCAATTTTTTTCCTCCGGGGGAGGGTGCTGGAGGCCTCCGGGCGGGGCCGGCGGCCCGGGCGGCCGGTGTGGCGTGTAGCTCTCGGCCCCAGTGGATGCCGCCGGGTGGCGGCGGGAAGGCACGGCTGTTCTCCTCCGGGGCTGCGCGGTCGGAGAGC
|
Task1_train_3472
|
This variant affects gene DYNC2LI1 (dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1) located on Chromosome 2. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
|
Pathogenic; not provided
|
TACATCCTGCACACGCCTTTACCCTTCTGCACTGTTGCTCATTCCATCCAGAAAGCAGCATAAAATTGTCTCCTTCTCCTTCCATTCTTACCTTAAGAACAATCTTCATCTACCCAGGAAAGTCACTTTCTTTGCCCAAGTATGAAGGCCTCAAGAGGAATGAGGGAAGAAAGGGGAACTCACCTGCTCAGTCAGATCAACTGAATCAACCCTGAATCAATGCTGCTGATCAGGGCCCAGCCGGATCACCTTCACTTTCCTGGTTACCAAGCTCCCTCCTTCAAACACCTCTCCCCGTTATTCAAACAAGTGTACTTTTGAAGTACTCGTACTGAGTATTGTGCCCAGTACATAGCAAGCACTTGGCAAAAATGTTAGCTGTCGTTATTGCTATCAATATCAACAGGCCTTCCTAACTAGCATGCAAAAGTATTCTGAAGTTCTAGAACCCAAATCATTACAATTCATTACAATCTGTCCCATATCAGTTTGTGAGCTTAAAGTCTGGCTTAGCACCAGGCTATAGCTGTTGATTCAATGACAGATGTATAAGCCTCCTTTGAAAAATCATCCTTTCTTCGGTGAGCTCTACTCCCATTAATTCCCTTCCTATGTGCAGCTTAGTGTTCTTTACGTCTCCAAAATATACCTAGGTGTTGGGAGGATTTTGTTCCCAATGACTTTATTTGAAATAAACACCCTTTTATCAACCATCAGCCTTGTTTCCAGGAATGTGTTCCTTGTGTTTCTTTGTTCGAAGTTGCTGACCAGCAGCTTATCACACAATAATAACAAGCATTAAGCAGTTATAATGTGTCAGACACCCACGTAAGTTATGTTTTACCTACATTTATCTCATTTAAGATTCACAATCTTTCCCGCTTTACAGGATCAGAAATTCAGTGATTTACCCGATGTGGCAATGTGACAACTTAGCCAGCGTGGCCAAGTCAGAACTTGAACCTAGGTCCATCTCACGCCAAAGCCCATGTACTTGAACATCGCACCATAGAAATCAAGCCGAATAGTAGAGGACTGGAGGGAGGGTATCTCCTTCAAATATTCAGGGCATCTTAGGCTAGAAAGCCTGAGTCTACTCAGCATTCAATACAGACCAAATACTATCAGTGCCATGGTTTCACCATCTCCTTCAGGCATAATTGGTCACTTGCCCTCATGCAATTTTTGTACCTCTATACAATAGTTTAGATCACTCACTTCCTTAGGTGCTTATAATTAGCTGAGTGTGTGTCTTTCTTAAGGGCAGCGATCTTTTCTTACTCATCTCTTTATTCCTTATTCTGTGTAGCATAGGGCCTTGCATATTCAATGATTGTTATTTATTTCAATGCTCGTTATTTATTTGGACACTCCTGCAGATCTATAAAGAGACCACAAAGTTCCAAAAGAAAATAATCTACATTCACAAAGTAAATGAAGTATGTAGGAGATGCACTTGCTTCATTAATTTATTAATAAATACACAATGTGCTATTGAATAAAACTTGAAACAACTAAACATCTAGAAAGTTGGAAAATATTAAAATTACGTGCCTTATTTTAAATTTTAAAGTCCGAATATTCCTTGCTTCTAGTAAATTAGCAGAAAACAGCTCAAGAGATTGTTACACCCTCTATTCCTAAATCATGGCGATTGGGAAGAAAAAAGTGAAAGATGAGAGAGAGAGAGAGCAGAGACCCTTGGCATATAGTTGACACCCAGTAAAAAAATTTTAAAATAAAAGAAAATTGCTTTTAGATCCCAGGTTTGTAACCCCTTATCATCTCGTTCTAGGAGGTAACAAGGAGTTACTAACTTGGGATCTAAAAGCAATCCTAAGGCTTGAGGCCGAGAATGAGATGTAAAAGGACTCCTGAAAACTACATTTCCCATGATGCCCGTCTCCCCACGCAACCGCGGCCGCGACGTCGCTCCCATGGCAACCCAGAAGGCCTCACTCCCAGACTCCTTGCGGAGCTCGCCGCCTGATTCTAGGCTGGTCACTACTCCGAGCCTGTGACGTTTGCGGCAGCCAGGCCGTCGACGATGCCCAGGTATTCCCTGAACCCGGCTTGCGTGGGAAAGGCTACTGAGAGTATTCCTGGAGAGAGGAAGCCCAGGCGGGACCAGCTGTTGGAAGATTGTGGGGGTGGCTACTTGCCACCAGGATATGCAGGGTCGGGGACCTAGGAATCAGCCTTGAGCATAAAGATTCTGCCGCAAACAGGAAAGAAAAGAAAGTTCCCTAGGTAGAAAAGTGAGAGATTTGGAAAGATCAGCAACTCCACCCATTCAATGATTGAATAAAAGTTTCTTGCAGGCCAGAGACTACTTCCGGAGCAGGACATTCGGCGATGAGCTAGACCACAAAGCCTCCTCTCCCCAGGGGCCTCCCCTCCTGGTGCGGGGGTTCGCAGTAATAAGCGAGGGGAAACTTGGAAGGCACTGTGGAAAGTATAACATCACTTTTAAGGGGGGAAACGGGAGAGGGTTTGTAAACTATATTCTAGCTGTTCAATTCTATGATATTCATTTTAATTACCTGTTCACAAGATATTCCTAAACCTTTTCTCAACAATTTATGCTTAAGCACGTCGGGGAGAGGGGTCAGGGAGTGCATCACAGAGCAGGATAAATCTTTTTCTCTCCTTGGGATAGTGTGGAGAATTGTCAGCTTTCCATCAAGGGATAATTGGTTAGTTATAAAGCTATGGTTATACTTCCCGATTTCCGCAGGTGTCGTGGCTGACTGCAGCACCTCCGTCTTTCCTCTCTGCTAGGTATTTGGAAAGCAGATCCTCATATTTTGAAAGAATGTTGTGTAAATGAAGAGCAAACAGCCCGAAACTGAGTTCTGAAGGCTCACCTGTGAAATAAATGCATGAATTTTAGTGCAAACATTTAAGGACTCCTGTTTTGACCCTTTTTCTTATTCCTGGTTCTTGAATAGTATAATTACAAGCCCTCAATAATTTTTGTAATTGTATAGGCCATGCCCTAAACTACATATATATTTTAACAATTATGACAATCCTATAAAGCTGATACTCTTTTTTATTGGCTTTTTAGAGATAGAGAAACAATTGAGCCTGGGGAATAGCACAGAGGATTGCATATATTAGGTGCTCAATAAATATTTGTTTAATTAATAAAGGAATGAAGGATTTAAAGAGGTTAGGTAGTTTTCCCAAGTTCACATACATAGGAAGTAGCAGAATCAGGCTAGGACCTATCAGGTCTTGCCCATGGTTAGTTTTTAGTTTAATATTCCATTTTCACTTAGGCTTTAATTAATATATATATGATTTTATCGTGTAAAGTTATATATCTGTGTAAAGAAATCAATGAAAGGATTGTTTTCAAAATGTTTGTGGTTTTAGGGTTTTTTTTTCTTTCTTTCTTTATGGTTTTTTTTTGGCGGGGGGAGACAAGGTCTTGCTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGATGTCAACATGCTTACTGCAGCCTCGACCTCCAGGGCTCAGGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGACCACGAGTGCATGTCACCACACCCAGCTAATTTCTTTTCTTTTTCTTTTTTTATTTTCTTTTTTTTTTTTTTAGACAGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCAATACAACATCCACCTCCTGAGTTCAGGTGATTCTCATGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGAGTTACAGACACCCGCCACCACACCTGGCCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAACCACCACTCCCAGCCTCAGCCAATTTTTTTTGTTTGTTTTCTTTTCTTCTTCTTCTTTTTTTATACTTTAAGTTCTAGGATACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTTTGCTGCACCCATTAATTCATCATTTACATTAGGTATTTCTCCTAATGCTATCCCTCCCCCATG
|
TACATCCTGCACACGCCTTTACCCTTCTGCACTGTTGCTCATTCCATCCAGAAAGCAGCATAAAATTGTCTCCTTCTCCTTCCATTCTTACCTTAAGAACAATCTTCATCTACCCAGGAAAGTCACTTTCTTTGCCCAAGTATGAAGGCCTCAAGAGGAATGAGGGAAGAAAGGGGAACTCACCTGCTCAGTCAGATCAACTGAATCAACCCTGAATCAATGCTGCTGATCAGGGCCCAGCCGGATCACCTTCACTTTCCTGGTTACCAAGCTCCCTCCTTCAAACACCTCTCCCCGTTATTCAAACAAGTGTACTTTTGAAGTACTCGTACTGAGTATTGTGCCCAGTACATAGCAAGCACTTGGCAAAAATGTTAGCTGTCGTTATTGCTATCAATATCAACAGGCCTTCCTAACTAGCATGCAAAAGTATTCTGAAGTTCTAGAACCCAAATCATTACAATTCATTACAATCTGTCCCATATCAGTTTGTGAGCTTAAAGTCTGGCTTAGCACCAGGCTATAGCTGTTGATTCAATGACAGATGTATAAGCCTCCTTTGAAAAATCATCCTTTCTTCGGTGAGCTCTACTCCCATTAATTCCCTTCCTATGTGCAGCTTAGTGTTCTTTACGTCTCCAAAATATACCTAGGTGTTGGGAGGATTTTGTTCCCAATGACTTTATTTGAAATAAACACCCTTTTATCAACCATCAGCCTTGTTTCCAGGAATGTGTTCCTTGTGTTTCTTTGTTCGAAGTTGCTGACCAGCAGCTTATCACACAATAATAACAAGCATTAAGCAGTTATAATGTGTCAGACACCCACGTAAGTTATGTTTTACCTACATTTATCTCATTTAAGATTCACAATCTTTCCCGCTTTACAGGATCAGAAATTCAGTGATTTACCCGATGTGGCAATGTGACAACTTAGCCAGCGTGGCCAAGTCAGAACTTGAACCTAGGTCCATCTCACGCCAAAGCCCATGTACTTGAACATCGCACCATAGAAATCAAGCCGAATAGTAGAGGACTGGAGGGAGGGTATCTCCTTCAAATATTCAGGGCATCTTAGGCTAGAAAGCCTGAGTCTACTCAGCATTCAATACAGACCAAATACTATCAGTGCCATGGTTTCACCATCTCCTTCAGGCATAATTGGTCACTTGCCCTCATGCAATTTTTGTACCTCTATACAATAGTTTAGATCACTCACTTCCTTAGGTGCTTATAATTAGCTGAGTGTGTGTCTTTCTTAAGGGCAGCGATCTTTTCTTACTCATCTCTTTATTCCTTATTCTGTGTAGCATAGGGCCTTGCATATTCAATGATTGTTATTTATTTCAATGCTCGTTATTTATTTGGACACTCCTGCAGATCTATAAAGAGACCACAAAGTTCCAAAAGAAAATAATCTACATTCACAAAGTAAATGAAGTATGTAGGAGATGCACTTGCTTCATTAATTTATTAATAAATACACAATGTGCTATTGAATAAAACTTGAAACAACTAAACATCTAGAAAGTTGGAAAATATTAAAATTACGTGCCTTATTTTAAATTTTAAAGTCCGAATATTCCTTGCTTCTAGTAAATTAGCAGAAAACAGCTCAAGAGATTGTTACACCCTCTATTCCTAAATCATGGCGATTGGGAAGAAAAAAGTGAAAGATGAGAGAGAGAGAGAGCAGAGACCCTTGGCATATAGTTGACACCCAGTAAAAAAATTTTAAAATAAAAGAAAATTGCTTTTAGATCCCAGGTTTGTAACCCCTTATCATCTCGTTCTAGGAGGTAACAAGGAGTTACTAACTTGGGATCTAAAAGCAATCCTAAGGCTTGAGGCCGAGAATGAGATGTAAAAGGACTCCTGAAAACTACATTTCCCATGATGCCCGTCTCCCCACGCAACCGCGGCCGCGACGTCGCTCCCATGGCAACCCAGAAGGCCTCACTCCCAGACTCCTTGCGGAGCTCGCCGCCTGATTCTAGGCTGGTCACTACTCCGAGCCTGTGACGTTTGCGGCAGCCAGGCCGTCGACGACGCCCAGGTATTCCCTGAACCCGGCTTGCGTGGGAAAGGCTACTGAGAGTATTCCTGGAGAGAGGAAGCCCAGGCGGGACCAGCTGTTGGAAGATTGTGGGGGTGGCTACTTGCCACCAGGATATGCAGGGTCGGGGACCTAGGAATCAGCCTTGAGCATAAAGATTCTGCCGCAAACAGGAAAGAAAAGAAAGTTCCCTAGGTAGAAAAGTGAGAGATTTGGAAAGATCAGCAACTCCACCCATTCAATGATTGAATAAAAGTTTCTTGCAGGCCAGAGACTACTTCCGGAGCAGGACATTCGGCGATGAGCTAGACCACAAAGCCTCCTCTCCCCAGGGGCCTCCCCTCCTGGTGCGGGGGTTCGCAGTAATAAGCGAGGGGAAACTTGGAAGGCACTGTGGAAAGTATAACATCACTTTTAAGGGGGGAAACGGGAGAGGGTTTGTAAACTATATTCTAGCTGTTCAATTCTATGATATTCATTTTAATTACCTGTTCACAAGATATTCCTAAACCTTTTCTCAACAATTTATGCTTAAGCACGTCGGGGAGAGGGGTCAGGGAGTGCATCACAGAGCAGGATAAATCTTTTTCTCTCCTTGGGATAGTGTGGAGAATTGTCAGCTTTCCATCAAGGGATAATTGGTTAGTTATAAAGCTATGGTTATACTTCCCGATTTCCGCAGGTGTCGTGGCTGACTGCAGCACCTCCGTCTTTCCTCTCTGCTAGGTATTTGGAAAGCAGATCCTCATATTTTGAAAGAATGTTGTGTAAATGAAGAGCAAACAGCCCGAAACTGAGTTCTGAAGGCTCACCTGTGAAATAAATGCATGAATTTTAGTGCAAACATTTAAGGACTCCTGTTTTGACCCTTTTTCTTATTCCTGGTTCTTGAATAGTATAATTACAAGCCCTCAATAATTTTTGTAATTGTATAGGCCATGCCCTAAACTACATATATATTTTAACAATTATGACAATCCTATAAAGCTGATACTCTTTTTTATTGGCTTTTTAGAGATAGAGAAACAATTGAGCCTGGGGAATAGCACAGAGGATTGCATATATTAGGTGCTCAATAAATATTTGTTTAATTAATAAAGGAATGAAGGATTTAAAGAGGTTAGGTAGTTTTCCCAAGTTCACATACATAGGAAGTAGCAGAATCAGGCTAGGACCTATCAGGTCTTGCCCATGGTTAGTTTTTAGTTTAATATTCCATTTTCACTTAGGCTTTAATTAATATATATATGATTTTATCGTGTAAAGTTATATATCTGTGTAAAGAAATCAATGAAAGGATTGTTTTCAAAATGTTTGTGGTTTTAGGGTTTTTTTTTCTTTCTTTCTTTATGGTTTTTTTTTGGCGGGGGGAGACAAGGTCTTGCTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGATGTCAACATGCTTACTGCAGCCTCGACCTCCAGGGCTCAGGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGACCACGAGTGCATGTCACCACACCCAGCTAATTTCTTTTCTTTTTCTTTTTTTATTTTCTTTTTTTTTTTTTTAGACAGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCAATACAACATCCACCTCCTGAGTTCAGGTGATTCTCATGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGAGTTACAGACACCCGCCACCACACCTGGCCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAACCACCACTCCCAGCCTCAGCCAATTTTTTTTGTTTGTTTTCTTTTCTTCTTCTTCTTTTTTTATACTTTAAGTTCTAGGATACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTTTGCTGCACCCATTAATTCATCATTTACATTAGGTATTTCTCCTAATGCTATCCCTCCCCCATG
|
Task1_train_3473
|
The gene DYNC2LI1 (dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1), on Chromosome 2, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
|
Pathogenic; not provided
|
TCAAGGATTATGGTTCTACATACTTATTATAACCATTTTTAAAAATACTCCTAGATTTACAAATGTTTAGTTTTTATTGTCGTAAAATATACATAGCGTAAAATTTTAGTCATTTTTAACTGTGCAGTTCAGTAACATCAAGTATATTCTCATCACCATACATCTCCAGAACTTTTTGATCTTCTCAAACTGAAACTCTTTACCTATTAAACAATAACTCCTTGTTTTTCCTTCCCCAGCTCCTGGCAACTATCATCCCTACTGCCTGTCTCTATGAATTTGACCACTCCAGTACCTCATATAAATGAAATCATTCATTATTTGTCCTTTTGTTATTTATTTCATTTAGCATAACGTCTTCAGGGTTCTTCCGTTTGTAGTATGTGTCAGGATTTCCCTCACTTCTAAGGCTAAATAATGTTCCATTGTGTAAACAAATACCACAGTTCAGTTATCCGTTAATCCATGCAGAACATTTGGGTTGTTTTCATCTTTTGACTATTGTGAGTAATGCTGGTATGAACATTGGTGTACATTATCTGTTTAAATCTCTTCCTTCAGTTCTTTTGGGTTTAGACTCAGAAGTGGAATTGCTGGATCATCTGGTAATTCTATGGTGAATTTTTTGAGGAATCACTATACTATTTTACACAGTGGCTGCACCATTTTACATTCCCATAAGCAATGTACAGGGGTTCTAATTTCTCTGTATCCTCACTAATACTTGTTATCTTCTCATTTAAAAAAATGTTTTAGGCCAGGAGTGGTGGCTTACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGATGTGGTGGTGCATGCCTGTGATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCATGCCACTGTACTCCAGCCTGGACAATAGAGACTCCTCCTCCAAAAACAACAACAAAAAAATGTTTTGACAATAGCTAGCCTAATGGATAGGAAGTTGGACATCTTTTCATGTGTTAATTGGCCATCTGTATATCTTCTTTGGCGAAATGTCTATTTGAGTCTTTTGCCTTCTTTTTTTTTTTTTTTAATATAGTTGAGTTGGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAAGCTCTAGAATTACAGACATGAGCCACCATCCCTGGCCTCTTTGCCCATTTTTGAACAGGAATGTTTGTTTTTGTTGCCGAGTCTAGGTTTATGTTTGATGGGCATGAACAGAATACAAGTGCATGTGGTGATGGTGGTCATGTATCTGGTGGTCAGGAGTGTGCTTTCAGAGAGACAGAATGGTATTGCAGAAAAACGTGTAACTTTGGATCTAAATACCAGTTCTACAATTTACTAATTATATAAATCTGTGCCTCAGACTTCTAATCTATAAAATGGACATTATAACATCTTCTGGAGAGGGTTATTGTGGAGATTAACTAGGTAGTTCCCTAGCAAGGTCCACCCATATATCTATTTTCTTCTCCTTTACCTGATTATTGTGTTACTGTTTTTGCTTCTTTTATTATTTTTGCTTCCCTTTTTTGGAGCACACAGTAAAACTGGATGTAAACGTGGCATTGTCGATGCAAATGCTTGGAGCTTCTCTATTTGAACTAAACTACTTTTAATTTTAGTTCAAACAGAAACTTAGTTCCACTATTGTAACACTTAAATATTACTAGAGGAAAGTATTGGAATAAATAAGGCTATGACTTTGGTTTTTTGTTTTTGGGAGTCTTAGAATAATGCTACGGTTTTTTTTTCCCCTTAAGGTATATTTTAGTTATTCTTAGATAAATTTCAGTACATTAGGATTTCAAAATGGTAATTATTTTGAGTCTTTTTTGAAAAGTGTTTTTATTTCTTTAGGACGTTTTCTCTTGTTCTCGTTCTGGATCTTTCAAAACCTAATGATCTCTGGCCCACCATGGAAAATCTCTTGCAAGCCACAAAAAGCCATGTAGACAAAGTGATAATGAAACTGGGAAAGACAAATGCTAAAGCAGTTTCTGAAATGAGACAGAAGATCTGGAATAATATGCCGAAGGATCATCCTGTGAGTTGCTGTTTGGGATTATTACTGGAATCCTTAGTCCCATTTATAGTTAATGATAACATCACAAACAACTTCTTTAGATTTTTATGCATGACTTGAAATTCATTTGATGTAGATGAACCTGTTCACTGGAAAATTACAGCAATTTATTAAAACCTCAGTAAGAGCAAAACAAGGAAGAAGATTCCTTATATCTTCTTGTTAGACATCTTCTGTGATTGTTATGGCATATTACACCAATCAGAGAAATAGAGTTTTAAAGTAGTGGTTTGATATTGATTTTATAATCTCTGTAAAAATGAAGATAAAAAGCCAGATTGTACAAAAGTCACCTGACAAAGACTAGATGAAGCTACAACTTTAAGCAAGGGGTAGAGTTGTAATAGCCTTCACCATCACTCTGTATTTTACATTCATTTCGTTTCTGTCACTTATTCAGTATCTTTTTATCATCTGACAGCTAATTAAATTATAAAGTTGCTATGATGGTAACACAAGTTCTTCAAATACAATAATAAATATCATCATCTGGAAAACTGAGAGCAGCATTTTATATTATCCAGAGTTTATAAGAAAGTGTAGCAGGGTGCGATGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGTGGCCGAGGCGGGCGGATCACGACGTCAAGAGATCAAGACCATCCTGGCCGACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTTAAGATACTAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAAGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTACACTCCAGCCTGACTCCAGAGGGAGACTCTGCCTCAAAAGAAAAAAAAAGAGAGGAAGTGTTTTTCATAGGAAATAATGGAACAAAACAAATCTATGCTGGATAAATGCTGTTCCAACAGTCAACATAAAATAGAATAAAAAAAAACCAGGAAGGTAATATGTTATATAAGGAAATAAAAGGGTAGAAAAAGGAAAATAATAAATATCATAGTAATTTAGGGAATTGCCATTTCTAGTTTTACACTTATGAAATATAGCTTAGGAAGTGAAAGTTAAATATTAGAACAAATTCTATGTCAAGCAAATTAAGTAAACATCTATGAAGAGACTGAAAATGGAATGTTTTTGGAAGTAAATAGAAATTGCTAAGCACCTAGCAATAAAGAATTACAACAACTCAAGGAAATATGTTTATTAGCAGGATCATGAATTAATTGACCCATTTCCGGTACCTCTGGTCATAATTGGAAGTAAATATGATGTTTTTCAGGTAAGCTCTTCCGCTTCTAGCTGAGTTTGTTGTACATATATGGCTGTGCTTTTTATGAGGGAGGTACAAAAATAATATCAAAATAAGAAAAATAATTATTGAAGGAATCGGTTAAGTCATGCATCTTAAAGATTTTGGAAAAGACATAGTTGGGACAGAAAAAAATAGGTAAAGAAAATAAATGCAGTGATTAGAATGGGGATAAGGCAGATTTAGAAAATGAATCTTGCCGGGCACAGTGGCTTATGCCAGTAGTCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGGGGGAGGATCAATTGAGCCCAGGAATTTGAGGTTACAGTGAGCTGTAATCACACCACTATACTCCAGCCTGGGTTACACAGTGAGACACTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGTCTTCAACCCAGTCACTGGGGAATATGACTTACTTCCCAACTTTTAAATGGAAGAAAGTAGAAAATTAGTTCCTTCTTATCTTTGCTTGTCAGAGAATCGTTAGAATTCCACACTATGAAATGTGTGCTTATATCTAAATTCTATTGAGCTAAGTATTTAAACAAAGAAAGATCTGTTAGCT
|
TCAAGGATTATGGTTCTACATACTTATTATAACCATTTTTAAAAATACTCCTAGATTTACAAATGTTTAGTTTTTATTGTCGTAAAATATACATAGCGTAAAATTTTAGTCATTTTTAACTGTGCAGTTCAGTAACATCAAGTATATTCTCATCACCATACATCTCCAGAACTTTTTGATCTTCTCAAACTGAAACTCTTTACCTATTAAACAATAACTCCTTGTTTTTCCTTCCCCAGCTCCTGGCAACTATCATCCCTACTGCCTGTCTCTATGAATTTGACCACTCCAGTACCTCATATAAATGAAATCATTCATTATTTGTCCTTTTGTTATTTATTTCATTTAGCATAACGTCTTCAGGGTTCTTCCGTTTGTAGTATGTGTCAGGATTTCCCTCACTTCTAAGGCTAAATAATGTTCCATTGTGTAAACAAATACCACAGTTCAGTTATCCGTTAATCCATGCAGAACATTTGGGTTGTTTTCATCTTTTGACTATTGTGAGTAATGCTGGTATGAACATTGGTGTACATTATCTGTTTAAATCTCTTCCTTCAGTTCTTTTGGGTTTAGACTCAGAAGTGGAATTGCTGGATCATCTGGTAATTCTATGGTGAATTTTTTGAGGAATCACTATACTATTTTACACAGTGGCTGCACCATTTTACATTCCCATAAGCAATGTACAGGGGTTCTAATTTCTCTGTATCCTCACTAATACTTGTTATCTTCTCATTTAAAAAAATGTTTTAGGCCAGGAGTGGTGGCTTACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGATGTGGTGGTGCATGCCTGTGATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCATGCCACTGTACTCCAGCCTGGACAATAGAGACTCCTCCTCCAAAAACAACAACAAAAAAATGTTTTGACAATAGCTAGCCTAATGGATAGGAAGTTGGACATCTTTTCATGTGTTAATTGGCCATCTGTATATCTTCTTTGGCGAAATGTCTATTTGAGTCTTTTGCCTTCTTTTTTTTTTTTTTTAATATAGTTGAGTTGGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAAGCTCTAGAATTACAGACATGAGCCACCATCCCTGGCCTCTTTGCCCATTTTTGAACAGGAATGTTTGTTTTTGTTGCCGAGTCTAGGTTTATGTTTGATGGGCATGAACAGAATACAAGTGCATGTGGTGATGGTGGTCATGTATCTGGTGGTCAGGAGTGTGCTTTCAGAGAGACAGAATGGTATTGCAGAAAAACGTGTAACTTTGGATCTAAATACCAGTTCTACAATTTACTAATTATATAAATCTGTGCCTCAGACTTCTAATCTATAAAATGGACATTATAACATCTTCTGGAGAGGGTTATTGTGGAGATTAACTAGGTAGTTCCCTAGCAAGGTCCACCCATATATCTATTTTCTTCTCCTTTACCTGATTATTGTGTTACTGTTTTTGCTTCTTTTATTATTTTTGCTTCCCTTTTTTGGAGCACACAGTAAAACTGGATGTAAACGTGGCATTGTCGATGCAAATGCTTGGAGCTTCTCTATTTGAACTAAACTACTTTTAATTTTAGTTCAAACAGAAACTTAGTTCCACTATTGTAACACTTAAATATTACTAGAGGAAAGTATTGGAATAAATAAGGCTATGACTTTGGTTTTTTGTTTTTGGGAGTCTTAGAATAATGCTACGGTTTTTTTTTCCCCTTAAGGTATATTTTAGTTATTCTTAGATAAATTTCAGTACATTAGGATTTCAAAATGGTAATTATTTTGAGTCTTTTTTGAAAAGTGTTTTTATTTCTTTAGGACGTTTTCTCTTGTTCTCGTTCTGGATGTTTCAAAACCTAATGATCTCTGGCCCACCATGGAAAATCTCTTGCAAGCCACAAAAAGCCATGTAGACAAAGTGATAATGAAACTGGGAAAGACAAATGCTAAAGCAGTTTCTGAAATGAGACAGAAGATCTGGAATAATATGCCGAAGGATCATCCTGTGAGTTGCTGTTTGGGATTATTACTGGAATCCTTAGTCCCATTTATAGTTAATGATAACATCACAAACAACTTCTTTAGATTTTTATGCATGACTTGAAATTCATTTGATGTAGATGAACCTGTTCACTGGAAAATTACAGCAATTTATTAAAACCTCAGTAAGAGCAAAACAAGGAAGAAGATTCCTTATATCTTCTTGTTAGACATCTTCTGTGATTGTTATGGCATATTACACCAATCAGAGAAATAGAGTTTTAAAGTAGTGGTTTGATATTGATTTTATAATCTCTGTAAAAATGAAGATAAAAAGCCAGATTGTACAAAAGTCACCTGACAAAGACTAGATGAAGCTACAACTTTAAGCAAGGGGTAGAGTTGTAATAGCCTTCACCATCACTCTGTATTTTACATTCATTTCGTTTCTGTCACTTATTCAGTATCTTTTTATCATCTGACAGCTAATTAAATTATAAAGTTGCTATGATGGTAACACAAGTTCTTCAAATACAATAATAAATATCATCATCTGGAAAACTGAGAGCAGCATTTTATATTATCCAGAGTTTATAAGAAAGTGTAGCAGGGTGCGATGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGTGGCCGAGGCGGGCGGATCACGACGTCAAGAGATCAAGACCATCCTGGCCGACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTTAAGATACTAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAAGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTACACTCCAGCCTGACTCCAGAGGGAGACTCTGCCTCAAAAGAAAAAAAAAGAGAGGAAGTGTTTTTCATAGGAAATAATGGAACAAAACAAATCTATGCTGGATAAATGCTGTTCCAACAGTCAACATAAAATAGAATAAAAAAAAACCAGGAAGGTAATATGTTATATAAGGAAATAAAAGGGTAGAAAAAGGAAAATAATAAATATCATAGTAATTTAGGGAATTGCCATTTCTAGTTTTACACTTATGAAATATAGCTTAGGAAGTGAAAGTTAAATATTAGAACAAATTCTATGTCAAGCAAATTAAGTAAACATCTATGAAGAGACTGAAAATGGAATGTTTTTGGAAGTAAATAGAAATTGCTAAGCACCTAGCAATAAAGAATTACAACAACTCAAGGAAATATGTTTATTAGCAGGATCATGAATTAATTGACCCATTTCCGGTACCTCTGGTCATAATTGGAAGTAAATATGATGTTTTTCAGGTAAGCTCTTCCGCTTCTAGCTGAGTTTGTTGTACATATATGGCTGTGCTTTTTATGAGGGAGGTACAAAAATAATATCAAAATAAGAAAAATAATTATTGAAGGAATCGGTTAAGTCATGCATCTTAAAGATTTTGGAAAAGACATAGTTGGGACAGAAAAAAATAGGTAAAGAAAATAAATGCAGTGATTAGAATGGGGATAAGGCAGATTTAGAAAATGAATCTTGCCGGGCACAGTGGCTTATGCCAGTAGTCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGGGGGAGGATCAATTGAGCCCAGGAATTTGAGGTTACAGTGAGCTGTAATCACACCACTATACTCCAGCCTGGGTTACACAGTGAGACACTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGTCTTCAACCCAGTCACTGGGGAATATGACTTACTTCCCAACTTTTAAATGGAAGAAAGTAGAAAATTAGTTCCTTCTTATCTTTGCTTGTCAGAGAATCGTTAGAATTCCACACTATGAAATGTGTGCTTATATCTAAATTCTATTGAGCTAAGTATTTAAACAAAGAAAGATCTGTTAGCT
|
Task1_train_3474
|
A variant was discovered on Chromosome 2, affecting DYNC2LI1 (dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
|
Pathogenic; not provided
|
AAGAATGTAGCCAAAGTGATCAAAGCCTCATCTTTCAGTTTCACATCTCTTCTTACCCTCTGCCCCATTTAAGGAAGAAAGTTGGGTACTGCTTTGCAAAATTCCATGAAATTTAGCAGGGTTTTTTTTTTTTCCAACACTATAGTTGATCCTATATAGTGCAGTTGAGAATATTGATTCAATATTATGAACAATCTAATTAAGTTAATAAAAACAAAACACAGGCCAGGTGTGGTAGCTCTTGCCTCTAATCTCAACACTTGGAGGGTGAGGTGGGAAGATCAGTTGAGGCCAGAAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACAAAATGAGACCTTGTCTTGACAAAAAATTTTTTTAATTAGCCAGTCATCATAGTGCATGCCTGTGATCCTAGCTACTTAGGAGGCTGAGGCAGGGACGATTGCCTGAGCCTGGCAGTTTGAGGCTGCAGTGAGTTATGATCACACTGCTGCACTCCAGCCTGGGAAGCAGAGCGAGACCCCATCTCTTAAAAAACCAATATGCTCCTCGCCCCCCAAAAGAACAGGAGAAGACTGATAAGTAGAACCAGAATCAGAGAAGAGCCATGAGGATGGCAGGGACTTAAAATTATTATATATGAGGACCAGGAGAATATCACCTAAAATGTGATAACTCTCTAATATAGTTGAAGGAATGTTCCATGGAAAAGTGACTAAATTCATTCTTTGCTATTCTAAGGTCCAGAAAAAGGAATCAATAGAGTTTACTCAAAATATGAAAGCACATTCTAATACTACCATTATCTGAAAACAATGAATTATTTGGGGAGATGAGTTTCCAGGCATTGAGTTTGTTTAAGCAGAAGGCCTACAGTTCTTTGTGAAGGATGTTTTAGAAGTGATTGATGCAGCAGATGGAGGAGTTGGGTTAGAAAACATCTAATGTTCTCCCAGCCCTATCTTCTATGAAATATGTTTGTGATTAGGTTTTTCCTTTCTCATAAAGAAAATAAAATTAAACAGAGCAGTTATATTTCTAAAATTCAGTTAAAGTTTTCTGTATGTATTTTAAAACATGGTCTCAGTAGAAGCATTACAATTATTTCAATGCTTTCTTTAATAAATGTGTCAGATCTTACATATACATGAGTATTCTCATTTGAATACTTTCTCTGAGAGCATTAAGAACTTTCTGTTCTTAATCCAGAATGAGGCTTATCTTGTGGAATTACCATTGGAACCATAACGCTGATACCTTTGCTTCACAATTAGATTTCATTTCAGTTCAAAGTTGTTTTTCCCACTTCCATACCTCTTAGTCATTTTGACTTGGCTGTGAATGACTTTTGGTATCTACAGAAATCCAATCTAGCTTTTAAAGATCTGTAGGGTAACCATATGTCCTGGTATTCATCTGATGTCACAGCTTAATTATTAATAGTACCCAACCCCTTTCATTCTCTGAAATGTTCTGGTTCTGGTTTCCCTAGTTATATACCAGCACTGAAAATATTCAGTAGCTTAGGCACCAAAAGCAATTTAAAAAGAAGTTAAAAAATTACCTTAGTGAGTATCAGCATCATTAGACCAGTCTGCAGTCCCACAGTGACTCTTTGGAAGGCAGCAATACGCCCTTGGATGTGAAAGCTACTTTTGAGGTATACCTCTTATTTTCTAACCAACCCAACTGCATTTTGGAAAATTTTCTTTTAGACCATAATGAGTATGTTTACACACATACAGCCCATAAACATACATTCATATATATATATTTTAAAGAAATTATTTGACAGTGATTATGGTCCATTTGTGTGAGTAGCTGAAATGATGAGTACATAAACACAAGTCCTTTCCACATCATGTACTCATTAAGTTTGAAGAACGAGTTAAAGTTACCAAGATTTCTTTATTCAGGTTTTGTTTTGTCTACTCAAACAGAAGTATTTGCTGGGCAACAAAACAGTGATTCTCTTTGTAATCTGTATTTGTTCAAAGCCATATTTATTTTACCTGTTTCTGTGATTGGAAAATAGAGCATGTAATTTGTTCTCCTGATTTGTTTAAAGTTTACCAGTAAATCAGAAGCTCTATTACTAAAAATACGTGGAGTTATCAACCAGTTGGCATTTGGCATTGACAAAAGGTACTGCTAAGATATTTTTTATATCATTTATTGAGTGATTGATTTAGCCAATGTTGTCTCATCTGATTATTGTTCTACTCAGTCTCTTGTGTCTTGACCAGGAAAGTGACCCAGATGGCTTTTCTTAAAGGGATAATTTCTTTTTAAATTATTATTATTTTATTTATTTTATTATTTATTTTATTATTATTTTTAATTATTAATATTATTATTTATTTTGTCAAGACTCAACATAAAGGGGATAATTTCATATTATTTCCTGCTTCTTATATTCTTTAAATATTTCTTAAATTTTACAACCAAAATGTTACATAACATTTAGTTTGAGGCTGGAATAAAATAATGATAATATTATACTAGCTCCCTGATTTCTTTTACTTCCTTTCCCACACTTCAGTAGCTTCCCTCTACTATCACTTTCTTTTACTGATTTGAAATGGAATTGAAAATTTTGGTATGTATCTTCTTAGCCTTGCTACTTCTCTTGGTTTTGATTTAAGGTAATAGGGTCTGTCACTTTTTTTCCTATAAAATGTTTATTTATGCTATATGTTAATTTTTGAAATCACTTAAATTGATAGTCACTCATTCATTCGGGGCAATGCTCTCATTAGTGGCTAAATGTAAAACTAGCCGATAATATTGCTGTCATATTTACAGGAGAGCGTGGCAGCAAATCTAATTGCTAAACTAATTTAGAATCTTTCTCTTCTCCACGTAGCAAATCAATATGTGTGGATCAGAATAAACCGCTGTTTATCACAGCAGGATTGGATTCTTTCGGTCAAATAGGTTAGTGAACTTATTAAGATTGTTCAATCTTTTTTTAATTGCTTATTGATTTTGTCCTACTCCATGTTCACTTTGTCTCCAACATACTCCTATTTCTGGTTTCATTATCATTGCTGTTATTTCCTGTGTGTTTGTTTATATGCCCAGTATTAATGTAACATGCATCACATTGACATGTTTGTGATGGAAGTGATGTCACCACATAAGAGACTGATTTTTCATTTCTGATCTCTATTCCACTGAAAAACAAATTGCAAGTATTTTCTTTCCCCAACTGATTTCCAGGTACTTTTAAATTTTAGCTCCTTGGCTTTAAAGAAGCTAGGAGCATAGAGTAGTGAGGAAATTCAAAGCTACATATTACAGGCAATTAGCAAGTATATGAGAGACTGAAGTGGTAGAGTAAACCAAAAAGAACACAGTTGTAACAATTAGGTATGATTTGATTTTTTGTTATGAAATAGCATGCCTCATCTAATGGAATGTATTTCCTAAACTCATAGACTCTATAGGCTTCTGAATCAAAAGGAAGTTTAAGAGTTTATATCTCAAGGCCCTTACCTTCCCACAGAAACTGTTTTCATTGTGAAGATCTTTGAGCCTCGCACTTCTTTATCCTCTGCAGGTGGCGTAGTTTGCTTTTAAAACTCTAATGGGCAGTAGGGTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTCCCATCCTCTGTTAGTCTTACAAGCTAAAGGTGACTTGACTTCAAATATAGAAATCTTTGTAATGAGATTATAGATTAATTGGAATGAAAGGAATGGAGGTGATTTTGCTTAGTGAATGGTCATGGAGACTGATGTTTATGATTATAATTAGCACCAACTTAATTCCAGTAGCAGTGAGAATCACTGTTGTACTGATAGATAATGCTGATGGAATTCTTTTGCTTCTATGAATAGTTGGAGGCCAGAAGAGAGTTCATAATTGCTGAATTTAAAAATCATGGCGCCTAGATCTCATCGGAATTAAAAACTTTTGCTCTATGAAAGCCCATGTGAAGATGAATAGACGTGCCATAGTGTGGGAGAAAAGAATTTCAAACCACATATATGACAAAGGACTAGTGTTTAGAATATATAAACTCAACAGAAAAATAAATAATCCAATTAGAAAGTGGGCAAAAGACATAAGCAGACATTTCATTTCAGAGAGGACATAAA
|
AAGAATGTAGCCAAAGTGATCAAAGCCTCATCTTTCAGTTTCACATCTCTTCTTACCCTCTGCCCCATTTAAGGAAGAAAGTTGGGTACTGCTTTGCAAAATTCCATGAAATTTAGCAGGGTTTTTTTTTTTTCCAACACTATAGTTGATCCTATATAGTGCAGTTGAGAATATTGATTCAATATTATGAACAATCTAATTAAGTTAATAAAAACAAAACACAGGCCAGGTGTGGTAGCTCTTGCCTCTAATCTCAACACTTGGAGGGTGAGGTGGGAAGATCAGTTGAGGCCAGAAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACAAAATGAGACCTTGTCTTGACAAAAAATTTTTTTAATTAGCCAGTCATCATAGTGCATGCCTGTGATCCTAGCTACTTAGGAGGCTGAGGCAGGGACGATTGCCTGAGCCTGGCAGTTTGAGGCTGCAGTGAGTTATGATCACACTGCTGCACTCCAGCCTGGGAAGCAGAGCGAGACCCCATCTCTTAAAAAACCAATATGCTCCTCGCCCCCCAAAAGAACAGGAGAAGACTGATAAGTAGAACCAGAATCAGAGAAGAGCCATGAGGATGGCAGGGACTTAAAATTATTATATATGAGGACCAGGAGAATATCACCTAAAATGTGATAACTCTCTAATATAGTTGAAGGAATGTTCCATGGAAAAGTGACTAAATTCATTCTTTGCTATTCTAAGGTCCAGAAAAAGGAATCAATAGAGTTTACTCAAAATATGAAAGCACATTCTAATACTACCATTATCTGAAAACAATGAATTATTTGGGGAGATGAGTTTCCAGGCATTGAGTTTGTTTAAGCAGAAGGCCTACAGTTCTTTGTGAAGGATGTTTTAGAAGTGATTGATGCAGCAGATGGAGGAGTTGGGTTAGAAAACATCTAATGTTCTCCCAGCCCTATCTTCTATGAAATATGTTTGTGATTAGGTTTTTCCTTTCTCATAAAGAAAATAAAATTAAACAGAGCAGTTATATTTCTAAAATTCAGTTAAAGTTTTCTGTATGTATTTTAAAACATGGTCTCAGTAGAAGCATTACAATTATTTCAATGCTTTCTTTAATAAATGTGTCAGATCTTACATATACATGAGTATTCTCATTTGAATACTTTCTCTGAGAGCATTAAGAACTTTCTGTTCTTAATCCAGAATGAGGCTTATCTTGTGGAATTACCATTGGAACCATAACGCTGATACCTTTGCTTCACAATTAGATTTCATTTCAGTTCAAAGTTGTTTTTCCCACTTCCATACCTCTTAGTCATTTTGACTTGGCTGTGAATGACTTTTGGTATCTACAGAAATCCAATCTAGCTTTTAAAGATCTGTAGGGTAACCATATGTCCTGGTATTCATCTGATGTCACAGCTTAATTATTAATAGTACCCAACCCCTTTCATTCTCTGAAATGTTCTGGTTCTGGTTTCCCTAGTTATATACCAGCACTGAAAATATTCAGTAGCTTAGGCACCAAAAGCAATTTAAAAAGAAGTTAAAAAATTACCTTAGTGAGTATCAGCATCATTAGACCAGTCTGCAGTCCCACAGTGACTCTTTGGAAGGCAGCAATACGCCCTTGGATGTGAAAGCTACTTTTGAGGTATACCTCTTATTTTCTAACCAACCCAACTGCATTTTGGAAAATTTTCTTTTAGACCATAATGAGTATGTTTACACACATACAGCCCATAAACATACATTCATATATATATATTTTAAAGAAATTATTTGACAGTGATTATGGTCCATTTGTGTGAGTAGCTGAAATGATGAGTACATAAACACAAGTCCTTTCCACATCATGTACTCATTAAGTTTGAAGAACGAGTTAAAGTTACCAAGATTTCTTTATTCAGGTTTTGTTTTGTCTACTCAAACAGAAGTATTTGCTGGGCAACAAAACAGTGATTCTCTTTGTAATCTGTATTTGTTCAAAGCCATATTTATTTTACCTGTTTCTGTGATTGGAAAATAGAGCATGTAATTTGTTCTCCTGATTTGTTTAAAGTTTATCAGTAAATCAGAAGCTCTATTACTAAAAATACGTGGAGTTATCAACCAGTTGGCATTTGGCATTGACAAAAGGTACTGCTAAGATATTTTTTATATCATTTATTGAGTGATTGATTTAGCCAATGTTGTCTCATCTGATTATTGTTCTACTCAGTCTCTTGTGTCTTGACCAGGAAAGTGACCCAGATGGCTTTTCTTAAAGGGATAATTTCTTTTTAAATTATTATTATTTTATTTATTTTATTATTTATTTTATTATTATTTTTAATTATTAATATTATTATTTATTTTGTCAAGACTCAACATAAAGGGGATAATTTCATATTATTTCCTGCTTCTTATATTCTTTAAATATTTCTTAAATTTTACAACCAAAATGTTACATAACATTTAGTTTGAGGCTGGAATAAAATAATGATAATATTATACTAGCTCCCTGATTTCTTTTACTTCCTTTCCCACACTTCAGTAGCTTCCCTCTACTATCACTTTCTTTTACTGATTTGAAATGGAATTGAAAATTTTGGTATGTATCTTCTTAGCCTTGCTACTTCTCTTGGTTTTGATTTAAGGTAATAGGGTCTGTCACTTTTTTTCCTATAAAATGTTTATTTATGCTATATGTTAATTTTTGAAATCACTTAAATTGATAGTCACTCATTCATTCGGGGCAATGCTCTCATTAGTGGCTAAATGTAAAACTAGCCGATAATATTGCTGTCATATTTACAGGAGAGCGTGGCAGCAAATCTAATTGCTAAACTAATTTAGAATCTTTCTCTTCTCCACGTAGCAAATCAATATGTGTGGATCAGAATAAACCGCTGTTTATCACAGCAGGATTGGATTCTTTCGGTCAAATAGGTTAGTGAACTTATTAAGATTGTTCAATCTTTTTTTAATTGCTTATTGATTTTGTCCTACTCCATGTTCACTTTGTCTCCAACATACTCCTATTTCTGGTTTCATTATCATTGCTGTTATTTCCTGTGTGTTTGTTTATATGCCCAGTATTAATGTAACATGCATCACATTGACATGTTTGTGATGGAAGTGATGTCACCACATAAGAGACTGATTTTTCATTTCTGATCTCTATTCCACTGAAAAACAAATTGCAAGTATTTTCTTTCCCCAACTGATTTCCAGGTACTTTTAAATTTTAGCTCCTTGGCTTTAAAGAAGCTAGGAGCATAGAGTAGTGAGGAAATTCAAAGCTACATATTACAGGCAATTAGCAAGTATATGAGAGACTGAAGTGGTAGAGTAAACCAAAAAGAACACAGTTGTAACAATTAGGTATGATTTGATTTTTTGTTATGAAATAGCATGCCTCATCTAATGGAATGTATTTCCTAAACTCATAGACTCTATAGGCTTCTGAATCAAAAGGAAGTTTAAGAGTTTATATCTCAAGGCCCTTACCTTCCCACAGAAACTGTTTTCATTGTGAAGATCTTTGAGCCTCGCACTTCTTTATCCTCTGCAGGTGGCGTAGTTTGCTTTTAAAACTCTAATGGGCAGTAGGGTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTCCCATCCTCTGTTAGTCTTACAAGCTAAAGGTGACTTGACTTCAAATATAGAAATCTTTGTAATGAGATTATAGATTAATTGGAATGAAAGGAATGGAGGTGATTTTGCTTAGTGAATGGTCATGGAGACTGATGTTTATGATTATAATTAGCACCAACTTAATTCCAGTAGCAGTGAGAATCACTGTTGTACTGATAGATAATGCTGATGGAATTCTTTTGCTTCTATGAATAGTTGGAGGCCAGAAGAGAGTTCATAATTGCTGAATTTAAAAATCATGGCGCCTAGATCTCATCGGAATTAAAAACTTTTGCTCTATGAAAGCCCATGTGAAGATGAATAGACGTGCCATAGTGTGGGAGAAAAGAATTTCAAACCACATATATGACAAAGGACTAGTGTTTAGAATATATAAACTCAACAGAAAAATAAATAATCCAATTAGAAAGTGGGCAAAAGACATAAGCAGACATTTCATTTCAGAGAGGACATAAA
|
Task1_train_3475
|
This variant affects gene ABCG5, DYNC2LI1 (ATP binding cassette subfamily G member 5| dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1) located on Chromosome 2. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
|
Pathogenic; Sitosterolemia 2
|
GATCCCATGTTATTCTGATTCCCCTATCCCTACCTTGGTCTACTCTGGGAACTTCCTCTTTGACTTATCCAAATTTTGGCTGCATTTTCATCTACTCTCAATCTGATGTTTTTTGATGGTCTTATTTACCACATCCTAAAATAACCATTTTTTGAACTTGATCATCATTTAAGTAACTGCCCCTCTTCATCCTACCCTGTAACACCAAGTTTCTCAAAACAGAATCTGCTTCCTCCATCTTACACCTTCCCTTCTTGTAAACCTGACTTGCACCCCCATGACTCTACCGAAGCTCTTTTTTGGGAAATTGCAATGGCCTTCTCCCTTTATGCTTCACCTCCTTTAACCCCTGCAATATTGAAGTGTTTATGACACTTCCTTGAAACTCTCTCCTTCCTCATCCTCTCTGATGCTGCCCAATCCTGCTTCTCTTTCTACCTCCCTGATCACCCTCTGCCTCCTCTGTTGGTTGCTGTCCTCTTCCCACCCTCTGAATGTGTCTGTTTTAAGGTTTTACATTCAGGCTGCTTTCTCCCCTCCCCCAGGCCCCCCCCCATGCACCTGGGTCCTAGCTACTTCAGAGTCCTCTCTTCTCTGGCCCAGGCCCTGCCGTGAATGTGGGACAGGTCATTCCCAGGCACATGTCATCTTGTTGGTTTGTTCTCAGGTCTCCTGCAACCCACAGTTGGGCTATTTACAATAAAATTAATGTCCTGGAAGATACGACATTGCACTAGACACTGATGGGCAAAGTGTAGATCCTCCAGAGCAGAGAACTTCACCCTGGAGCTCTCCCTGCACGAGTCCCACTAGCTCCATGACTCCATGGGAGCCCGGCCCTGGGTGAACTGAACAACCCCTCACCAGTAGCACACACTGCTGAAAATCATGGTGGCAACAACGCTGAAGGGGAGGACGTGCAGTGCATAGGCCAGCATCATCTGCCACTTCTGGTAGAGGCCGTCCTGACTCTCCTGGTCGCTGACAGCTCGCAGCACGGGAACTGGGGATGGAAGGCAGGTTTCAGAACAGTCAGTCACCACCCAGCTGAAAAAGGGAGGGCTAGCCCAAGCTGAATGTGAGGTCTGTCAGGGCTGGATGGTGAGGACCAGCTAGGGGGGTTCCCTAGTCATAGAAGGAGGGGACCTGCCATCCACAGGACAATAAATCCCCACCCCGGAAATCTACACTCTACCAGAATTGCAATACAATTGCAAAAGATGTCATTTATTTCCTTCTCTCTAAAGTGGGGAGTTGTCACCAATTCACGAAAAGTACATGCAAAAGGGGCATGAATAAGTGATTTGAAGCACTTTGTCTTCTTTCTGTGCAGGATTCCCCCCACCCCACCCCGCCCCCACCACCAGCAGCCTGCATTTTAGACTTGCTCTCGGAAGGCCAGGCAAACCCCACAGATGCAGACACTTAGCATTGCCCCTCATGTCAAGCTCTAGAGCAACTTCACAATAGCGAAGTCCTTCCCTCTTATTCCCTAACAGTGTTGCCTTTGGGGAATCCCTCTAACACCTGCTTCCTGCAACGTTAGGCAACCAGGTTTTGTCTCTGGAATTCCACTGAATTTGAAAATTAGGTGCTGGCTGTCCTAAAATCAGCTCCAAAGAGAAGCTAACGGTACAAAGTTGGCCTGGTCGCTGAGCACCCCATGGGCTGTGCATCTGAGATGGCCAAGATGAGATAGGAGGAATGATCTTTTGAAAAACTCCTCAAACTCTCCCCACCAGTACATTGTCACTTCATGTTTCCCTGGATCCTTAGCCCTCAGAGAGATCCACCTGGTGAGCTCATTCATATTAACGTGTTGGTAACTCAATAGTTGCCTTTCCCCAGAGAGGGAACCTGGAGAGGGCTGGGTTTAGCTCAGAGAAAAACCCTTATAATGGTAGACTTTTGTAAGGTTACAGCTGGAGAAGGGAGGTATTTAGGGAGAAAGAGGTGCACCTCCAGCACGTGGGCACTTACACAGATTCACAGCGTTCAGCATGCCTGTGTACGGGGTGGCGCCCACAAACTGGTAAAGGAGACCTACGCGGTCCTGGATAGCACCCTTTAGCACATTGCTTCGGACCCGCAGAACGAAGAAAAGGAGGAACAAACCCATGATCAGATTCTGAAGGAGACGCGTAATCACTGCCAGCTTATTTCTCACCAAGTTTCTTGTCACTCTCCTGAAAACAAACAACCCTGTTTTAATTCCTTTTCAGAATTGTTATTGGGGGATGGCTAAAGACCTCTAACAGGCATTTCTCACATTTGTGAGCCTCTTACCTCAGGAGAACACCCAGTTTAGAGAAAACTCCAGGAGAATCTTTGGTTTTGAAAGGAACCATTGGTAACGTTTTCAGGTGTTTCATTCTTTCAATATTCTTCAAAGTTTTATGACAAATTGCTGATTTCTTGTAGGCAGATTCTATCATCTGGACTCTCTTGGAGGTTTCTATTTCCCGTTCCTTGCTTTGGGTATCCACTGACGTCAGGTCCACTAAAAGTTTTTCCCAAAAGATGTCACCCATGTGTTTTTAAATGCATGTATGTACATGGATATACAATTGGTACAGGAGTACTGGCCATAATACCTCATCCCATCAAGATAAAATTTGTGGTTAATGCCCACCTATAAAATCAGAATACTTTAAAGCATCCCAGCAGGGCCTTGAGGATCCCATTGGGATTGTCTGGGAGAATTCAGAAGCTCAGCTAATTATGCTCTGATAAAGTAGTAGCAGTGCGCCAGTTTGTTTGAGAGAGATCCCTGACCTCATTCTGATAGTCATCTCTGGCAAGTTCATTGACCCGGCCAAATTGATTCCTTGAAGAGTATAAAACACAAAAACAAAAGCAAAAATCAAATCCACTAGACTGGTGTCATCCAGGCAGAAGTCTGAGATGAGAAAGTTTAAAAAACATTCATGATGGGGAATGTGAAAGAAAAACTTACTATAGAAGTCAAAAGGGTTTGAATGTTCAGGACAAGGGTAACCGCAGTCATTGAAGAAATCAAGCATTTCCGCTGGCGTGCCACAGAAAATCAGCTCTCCGAAGCTCAGGATGGCAATTTTGTCAAAGAGCTGACCAGACAACAGACGTAGTTAGTGTGTGATCACAAGGGTAGCGATGCACTTTGAATGTCTCTGGGAACACTGATGCAGGGCCAAGGTCAGGTATTCCTTATGGTCACCAAGTCCTTATGGGAAATGCATTTCCCATAAGCAGTCAGTCCTTCGATGACCTTGGCCCTGCATCAGTATTCTTGGAGACATTCGAAATGCATCCCTACCCTTGTGAGCCTAGGCTACCACTGTGGGTCATGCTGCCTCCCATCCTGACGCCCAGCTTCATATCTGGGATAGACAAGCATGACTGGACCTGGGCGTAAGTCCCAGCCAAGCCAAGTGAGTGACCTCGGGCGAGCAGGGGTGGGTCTTAGTTTGTTTTTTTGTTTTCATTTTAAATCTCAGCTCCTCCTCTGTAAAAAGCAAATAATAGCTAACTAAAGGGATACTGGGCGGAGAAAGTGAGTTTTTTTGGAAGGAAATCAGTATGATTTCGTGGAAAAACACAGCCTTTGAAGCCAACTTGGCTGTGAAAGGCTAATGCTAGCTTTTTACTATTAACAACTGTGTGATCTTGGCTTAATTTGTTGTTGTTTTGTTGTTATTGTTGTTGTTGTTGTTGTTTCTGAGACCGAATCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCCCAGCTCTCTGCAACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGCGCACACCACCACGCCCAACTATCAATTTTGAATCATTGCTAAGTTTCACTCTTTTCCTCTGTAAGGTGAATACACTGAAACACACCTCATAGGAGTGTTGTGCAGATGAAATGAGCTATGTACAGAAAGTATTTGGAACATGGTAGGTGCTGAAAGAAGTGAGTTTTCATCCTTTGCTCTTCCCCTCTCAGGAGCTGTTGGCTCCAATTCTCTAGCACTAACGGTTTTTTGTTTGTTTGTTTGAGATGAGGTCTTCCTCTGTCACCCAGGCTAGAGT
|
GATCCCATGTTATTCTGATTCCCCTATCCCTACCTTGGTCTACTCTGGGAACTTCCTCTTTGACTTATCCAAATTTTGGCTGCATTTTCATCTACTCTCAATCTGATGTTTTTTGATGGTCTTATTTACCACATCCTAAAATAACCATTTTTTGAACTTGATCATCATTTAAGTAACTGCCCCTCTTCATCCTACCCTGTAACACCAAGTTTCTCAAAACAGAATCTGCTTCCTCCATCTTACACCTTCCCTTCTTGTAAACCTGACTTGCACCCCCATGACTCTACCGAAGCTCTTTTTTGGGAAATTGCAATGGCCTTCTCCCTTTATGCTTCACCTCCTTTAACCCCTGCAATATTGAAGTGTTTATGACACTTCCTTGAAACTCTCTCCTTCCTCATCCTCTCTGATGCTGCCCAATCCTGCTTCTCTTTCTACCTCCCTGATCACCCTCTGCCTCCTCTGTTGGTTGCTGTCCTCTTCCCACCCTCTGAATGTGTCTGTTTTAAGGTTTTACATTCAGGCTGCTTTCTCCCCTCCCCCAGGCCCCCCCCCATGCACCTGGGTCCTAGCTACTTCAGAGTCCTCTCTTCTCTGGCCCAGGCCCTGCCGTGAATGTGGGACAGGTCATTCCCAGGCACATGTCATCTTGTTGGTTTGTTCTCAGGTCTCCTGCAACCCACAGTTGGGCTATTTACAATAAAATTAATGTCCTGGAAGATACGACATTGCACTAGACACTGATGGGCAAAGTGTAGATCCTCCAGAGCAGAGAACTTCACCCTGGAGCTCTCCCTGCACGAGTCCCACTAGCTCCATGACTCCATGGGAGCCCGGCCCTGGGTGAACTGAACAACCCCTCACCAGTAGCACACACTGCTGAAAATCATGGTGGCAACAACGCTGAAGGGGAGGACGTGCAGTGCATAGGCCAGCATCATCTGCCACTTCTGGTAGAGGCCGTCCTGACTCTCCTGGTCGCTGACAGCTCGCAGCACGGGAACTGGGGATGGAAGGCAGGTTTCAGAACAGTCAGTCACCACCCAGCTGAAAAAGGGAGGGCTAGCCCAAGCTGAATGTGAGGTCTGTCAGGGCTGGATGGTGAGGACCAGCTAGGGGGGTTCCCTAGTCATAGAAGGAGGGGACCTGCCATCCACAGGACAATAAATCCCCACCCCGGAAATCTACACTCTACCAGAATTGCAATACAATTGCAAAAGATGTCATTTATTTCCTTCTCTCTAAAGTGGGGAGTTGTCACCAATTCACGAAAAGTACATGCAAAAGGGGCATGAATAAGTGATTTGAAGCACTTTGTCTTCTTTCTGTGCAGGATTCCCCCCACCCCACCCCGCCCCCACCACCAGCAGCCTGCATTTTAGACTTGCTCTCGGAAGGCCAGGCAAACCCCACAGATGCAGACACTTAGCATTGCCCCTCATGTCAAGCTCTAGAGCAACTTCACAATAGCGAAGTCCTTCCCTCTTATTCCCTAACAGTGTTGCCTTTGGGGAATCCCTCTAACACCTGCTTCCTGCAACGTTAGGCAACCAGGTTTTGTCTCTGGAATTCCACTGAATTTGAAAATTAGGTGCTGGCTGTCCTAAAATCAGCTCCAAAGAGAAGCTAACGGTACAAAGTTGGCCTGGTCGCTGAGCACCCCATGGGCTGTGCATCTGAGATGGCCAAGATGAGATAGGAGGAATGATCTTTTGAAAAACTCCTCAAACTCTCCCCACCAGTACATTGTCACTTCATGTTTCCCTGGATCCTTAGCCCTCAGAGAGATCCACCTGGTGAGCTCATTCATATTAACGTGTTGGTAACTCAATAGTTGCCTTTCCCCAGAGAGGGAACCTGGAGAGGGCTGGGTTTAGCTCAGAGAAAAACCCTTATAATGGTAGACTTTTGTAAGGTTACAGCTGGAGAAGGGAGGTATTTAGGGAGAAAGAGGTGCACCTCCAGCACGTGGGCACTTACACAGATTCACAGCGTTCAGCATGCCTGTGTACGGGGTGGCGCCCACAAACTGGTAAAGGAGACCTACGGGGTCCTGGATAGCACCCTTTAGCACATTGCTTCGGACCCGCAGAACGAAGAAAAGGAGGAACAAACCCATGATCAGATTCTGAAGGAGACGCGTAATCACTGCCAGCTTATTTCTCACCAAGTTTCTTGTCACTCTCCTGAAAACAAACAACCCTGTTTTAATTCCTTTTCAGAATTGTTATTGGGGGATGGCTAAAGACCTCTAACAGGCATTTCTCACATTTGTGAGCCTCTTACCTCAGGAGAACACCCAGTTTAGAGAAAACTCCAGGAGAATCTTTGGTTTTGAAAGGAACCATTGGTAACGTTTTCAGGTGTTTCATTCTTTCAATATTCTTCAAAGTTTTATGACAAATTGCTGATTTCTTGTAGGCAGATTCTATCATCTGGACTCTCTTGGAGGTTTCTATTTCCCGTTCCTTGCTTTGGGTATCCACTGACGTCAGGTCCACTAAAAGTTTTTCCCAAAAGATGTCACCCATGTGTTTTTAAATGCATGTATGTACATGGATATACAATTGGTACAGGAGTACTGGCCATAATACCTCATCCCATCAAGATAAAATTTGTGGTTAATGCCCACCTATAAAATCAGAATACTTTAAAGCATCCCAGCAGGGCCTTGAGGATCCCATTGGGATTGTCTGGGAGAATTCAGAAGCTCAGCTAATTATGCTCTGATAAAGTAGTAGCAGTGCGCCAGTTTGTTTGAGAGAGATCCCTGACCTCATTCTGATAGTCATCTCTGGCAAGTTCATTGACCCGGCCAAATTGATTCCTTGAAGAGTATAAAACACAAAAACAAAAGCAAAAATCAAATCCACTAGACTGGTGTCATCCAGGCAGAAGTCTGAGATGAGAAAGTTTAAAAAACATTCATGATGGGGAATGTGAAAGAAAAACTTACTATAGAAGTCAAAAGGGTTTGAATGTTCAGGACAAGGGTAACCGCAGTCATTGAAGAAATCAAGCATTTCCGCTGGCGTGCCACAGAAAATCAGCTCTCCGAAGCTCAGGATGGCAATTTTGTCAAAGAGCTGACCAGACAACAGACGTAGTTAGTGTGTGATCACAAGGGTAGCGATGCACTTTGAATGTCTCTGGGAACACTGATGCAGGGCCAAGGTCAGGTATTCCTTATGGTCACCAAGTCCTTATGGGAAATGCATTTCCCATAAGCAGTCAGTCCTTCGATGACCTTGGCCCTGCATCAGTATTCTTGGAGACATTCGAAATGCATCCCTACCCTTGTGAGCCTAGGCTACCACTGTGGGTCATGCTGCCTCCCATCCTGACGCCCAGCTTCATATCTGGGATAGACAAGCATGACTGGACCTGGGCGTAAGTCCCAGCCAAGCCAAGTGAGTGACCTCGGGCGAGCAGGGGTGGGTCTTAGTTTGTTTTTTTGTTTTCATTTTAAATCTCAGCTCCTCCTCTGTAAAAAGCAAATAATAGCTAACTAAAGGGATACTGGGCGGAGAAAGTGAGTTTTTTTGGAAGGAAATCAGTATGATTTCGTGGAAAAACACAGCCTTTGAAGCCAACTTGGCTGTGAAAGGCTAATGCTAGCTTTTTACTATTAACAACTGTGTGATCTTGGCTTAATTTGTTGTTGTTTTGTTGTTATTGTTGTTGTTGTTGTTGTTTCTGAGACCGAATCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCCCAGCTCTCTGCAACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGCGCACACCACCACGCCCAACTATCAATTTTGAATCATTGCTAAGTTTCACTCTTTTCCTCTGTAAGGTGAATACACTGAAACACACCTCATAGGAGTGTTGTGCAGATGAAATGAGCTATGTACAGAAAGTATTTGGAACATGGTAGGTGCTGAAAGAAGTGAGTTTTCATCCTTTGCTCTTCCCCTCTCAGGAGCTGTTGGCTCCAATTCTCTAGCACTAACGGTTTTTTGTTTGTTTGTTTGAGATGAGGTCTTCCTCTGTCACCCAGGCTAGAGT
|
Task1_train_3476
|
A genomic change on Chromosome 2 affects ABCG5, DYNC2LI1 (ATP binding cassette subfamily G member 5| dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
|
Pathogenic; Sitosterolemia 2
|
GATCCCATGTTATTCTGATTCCCCTATCCCTACCTTGGTCTACTCTGGGAACTTCCTCTTTGACTTATCCAAATTTTGGCTGCATTTTCATCTACTCTCAATCTGATGTTTTTTGATGGTCTTATTTACCACATCCTAAAATAACCATTTTTTGAACTTGATCATCATTTAAGTAACTGCCCCTCTTCATCCTACCCTGTAACACCAAGTTTCTCAAAACAGAATCTGCTTCCTCCATCTTACACCTTCCCTTCTTGTAAACCTGACTTGCACCCCCATGACTCTACCGAAGCTCTTTTTTGGGAAATTGCAATGGCCTTCTCCCTTTATGCTTCACCTCCTTTAACCCCTGCAATATTGAAGTGTTTATGACACTTCCTTGAAACTCTCTCCTTCCTCATCCTCTCTGATGCTGCCCAATCCTGCTTCTCTTTCTACCTCCCTGATCACCCTCTGCCTCCTCTGTTGGTTGCTGTCCTCTTCCCACCCTCTGAATGTGTCTGTTTTAAGGTTTTACATTCAGGCTGCTTTCTCCCCTCCCCCAGGCCCCCCCCCATGCACCTGGGTCCTAGCTACTTCAGAGTCCTCTCTTCTCTGGCCCAGGCCCTGCCGTGAATGTGGGACAGGTCATTCCCAGGCACATGTCATCTTGTTGGTTTGTTCTCAGGTCTCCTGCAACCCACAGTTGGGCTATTTACAATAAAATTAATGTCCTGGAAGATACGACATTGCACTAGACACTGATGGGCAAAGTGTAGATCCTCCAGAGCAGAGAACTTCACCCTGGAGCTCTCCCTGCACGAGTCCCACTAGCTCCATGACTCCATGGGAGCCCGGCCCTGGGTGAACTGAACAACCCCTCACCAGTAGCACACACTGCTGAAAATCATGGTGGCAACAACGCTGAAGGGGAGGACGTGCAGTGCATAGGCCAGCATCATCTGCCACTTCTGGTAGAGGCCGTCCTGACTCTCCTGGTCGCTGACAGCTCGCAGCACGGGAACTGGGGATGGAAGGCAGGTTTCAGAACAGTCAGTCACCACCCAGCTGAAAAAGGGAGGGCTAGCCCAAGCTGAATGTGAGGTCTGTCAGGGCTGGATGGTGAGGACCAGCTAGGGGGGTTCCCTAGTCATAGAAGGAGGGGACCTGCCATCCACAGGACAATAAATCCCCACCCCGGAAATCTACACTCTACCAGAATTGCAATACAATTGCAAAAGATGTCATTTATTTCCTTCTCTCTAAAGTGGGGAGTTGTCACCAATTCACGAAAAGTACATGCAAAAGGGGCATGAATAAGTGATTTGAAGCACTTTGTCTTCTTTCTGTGCAGGATTCCCCCCACCCCACCCCGCCCCCACCACCAGCAGCCTGCATTTTAGACTTGCTCTCGGAAGGCCAGGCAAACCCCACAGATGCAGACACTTAGCATTGCCCCTCATGTCAAGCTCTAGAGCAACTTCACAATAGCGAAGTCCTTCCCTCTTATTCCCTAACAGTGTTGCCTTTGGGGAATCCCTCTAACACCTGCTTCCTGCAACGTTAGGCAACCAGGTTTTGTCTCTGGAATTCCACTGAATTTGAAAATTAGGTGCTGGCTGTCCTAAAATCAGCTCCAAAGAGAAGCTAACGGTACAAAGTTGGCCTGGTCGCTGAGCACCCCATGGGCTGTGCATCTGAGATGGCCAAGATGAGATAGGAGGAATGATCTTTTGAAAAACTCCTCAAACTCTCCCCACCAGTACATTGTCACTTCATGTTTCCCTGGATCCTTAGCCCTCAGAGAGATCCACCTGGTGAGCTCATTCATATTAACGTGTTGGTAACTCAATAGTTGCCTTTCCCCAGAGAGGGAACCTGGAGAGGGCTGGGTTTAGCTCAGAGAAAAACCCTTATAATGGTAGACTTTTGTAAGGTTACAGCTGGAGAAGGGAGGTATTTAGGGAGAAAGAGGTGCACCTCCAGCACGTGGGCACTTACACAGATTCACAGCGTTCAGCATGCCTGTGTACGGGGTGGCGCCCACAAACTGGTAAAGGAGACCTACGCGGTCCTGGATAGCACCCTTTAGCACATTGCTTCGGACCCGCAGAACGAAGAAAAGGAGGAACAAACCCATGATCAGATTCTGAAGGAGACGCGTAATCACTGCCAGCTTATTTCTCACCAAGTTTCTTGTCACTCTCCTGAAAACAAACAACCCTGTTTTAATTCCTTTTCAGAATTGTTATTGGGGGATGGCTAAAGACCTCTAACAGGCATTTCTCACATTTGTGAGCCTCTTACCTCAGGAGAACACCCAGTTTAGAGAAAACTCCAGGAGAATCTTTGGTTTTGAAAGGAACCATTGGTAACGTTTTCAGGTGTTTCATTCTTTCAATATTCTTCAAAGTTTTATGACAAATTGCTGATTTCTTGTAGGCAGATTCTATCATCTGGACTCTCTTGGAGGTTTCTATTTCCCGTTCCTTGCTTTGGGTATCCACTGACGTCAGGTCCACTAAAAGTTTTTCCCAAAAGATGTCACCCATGTGTTTTTAAATGCATGTATGTACATGGATATACAATTGGTACAGGAGTACTGGCCATAATACCTCATCCCATCAAGATAAAATTTGTGGTTAATGCCCACCTATAAAATCAGAATACTTTAAAGCATCCCAGCAGGGCCTTGAGGATCCCATTGGGATTGTCTGGGAGAATTCAGAAGCTCAGCTAATTATGCTCTGATAAAGTAGTAGCAGTGCGCCAGTTTGTTTGAGAGAGATCCCTGACCTCATTCTGATAGTCATCTCTGGCAAGTTCATTGACCCGGCCAAATTGATTCCTTGAAGAGTATAAAACACAAAAACAAAAGCAAAAATCAAATCCACTAGACTGGTGTCATCCAGGCAGAAGTCTGAGATGAGAAAGTTTAAAAAACATTCATGATGGGGAATGTGAAAGAAAAACTTACTATAGAAGTCAAAAGGGTTTGAATGTTCAGGACAAGGGTAACCGCAGTCATTGAAGAAATCAAGCATTTCCGCTGGCGTGCCACAGAAAATCAGCTCTCCGAAGCTCAGGATGGCAATTTTGTCAAAGAGCTGACCAGACAACAGACGTAGTTAGTGTGTGATCACAAGGGTAGCGATGCACTTTGAATGTCTCTGGGAACACTGATGCAGGGCCAAGGTCAGGTATTCCTTATGGTCACCAAGTCCTTATGGGAAATGCATTTCCCATAAGCAGTCAGTCCTTCGATGACCTTGGCCCTGCATCAGTATTCTTGGAGACATTCGAAATGCATCCCTACCCTTGTGAGCCTAGGCTACCACTGTGGGTCATGCTGCCTCCCATCCTGACGCCCAGCTTCATATCTGGGATAGACAAGCATGACTGGACCTGGGCGTAAGTCCCAGCCAAGCCAAGTGAGTGACCTCGGGCGAGCAGGGGTGGGTCTTAGTTTGTTTTTTTGTTTTCATTTTAAATCTCAGCTCCTCCTCTGTAAAAAGCAAATAATAGCTAACTAAAGGGATACTGGGCGGAGAAAGTGAGTTTTTTTGGAAGGAAATCAGTATGATTTCGTGGAAAAACACAGCCTTTGAAGCCAACTTGGCTGTGAAAGGCTAATGCTAGCTTTTTACTATTAACAACTGTGTGATCTTGGCTTAATTTGTTGTTGTTTTGTTGTTATTGTTGTTGTTGTTGTTGTTTCTGAGACCGAATCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCCCAGCTCTCTGCAACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGCGCACACCACCACGCCCAACTATCAATTTTGAATCATTGCTAAGTTTCACTCTTTTCCTCTGTAAGGTGAATACACTGAAACACACCTCATAGGAGTGTTGTGCAGATGAAATGAGCTATGTACAGAAAGTATTTGGAACATGGTAGGTGCTGAAAGAAGTGAGTTTTCATCCTTTGCTCTTCCCCTCTCAGGAGCTGTTGGCTCCAATTCTCTAGCACTAACGGTTTTTTGTTTGTTTGTTTGAGATGAGGTCTTCCTCTGTCACCCAGGCTAGAGT
|
GATCCCATGTTATTCTGATTCCCCTATCCCTACCTTGGTCTACTCTGGGAACTTCCTCTTTGACTTATCCAAATTTTGGCTGCATTTTCATCTACTCTCAATCTGATGTTTTTTGATGGTCTTATTTACCACATCCTAAAATAACCATTTTTTGAACTTGATCATCATTTAAGTAACTGCCCCTCTTCATCCTACCCTGTAACACCAAGTTTCTCAAAACAGAATCTGCTTCCTCCATCTTACACCTTCCCTTCTTGTAAACCTGACTTGCACCCCCATGACTCTACCGAAGCTCTTTTTTGGGAAATTGCAATGGCCTTCTCCCTTTATGCTTCACCTCCTTTAACCCCTGCAATATTGAAGTGTTTATGACACTTCCTTGAAACTCTCTCCTTCCTCATCCTCTCTGATGCTGCCCAATCCTGCTTCTCTTTCTACCTCCCTGATCACCCTCTGCCTCCTCTGTTGGTTGCTGTCCTCTTCCCACCCTCTGAATGTGTCTGTTTTAAGGTTTTACATTCAGGCTGCTTTCTCCCCTCCCCCAGGCCCCCCCCCATGCACCTGGGTCCTAGCTACTTCAGAGTCCTCTCTTCTCTGGCCCAGGCCCTGCCGTGAATGTGGGACAGGTCATTCCCAGGCACATGTCATCTTGTTGGTTTGTTCTCAGGTCTCCTGCAACCCACAGTTGGGCTATTTACAATAAAATTAATGTCCTGGAAGATACGACATTGCACTAGACACTGATGGGCAAAGTGTAGATCCTCCAGAGCAGAGAACTTCACCCTGGAGCTCTCCCTGCACGAGTCCCACTAGCTCCATGACTCCATGGGAGCCCGGCCCTGGGTGAACTGAACAACCCCTCACCAGTAGCACACACTGCTGAAAATCATGGTGGCAACAACGCTGAAGGGGAGGACGTGCAGTGCATAGGCCAGCATCATCTGCCACTTCTGGTAGAGGCCGTCCTGACTCTCCTGGTCGCTGACAGCTCGCAGCACGGGAACTGGGGATGGAAGGCAGGTTTCAGAACAGTCAGTCACCACCCAGCTGAAAAAGGGAGGGCTAGCCCAAGCTGAATGTGAGGTCTGTCAGGGCTGGATGGTGAGGACCAGCTAGGGGGGTTCCCTAGTCATAGAAGGAGGGGACCTGCCATCCACAGGACAATAAATCCCCACCCCGGAAATCTACACTCTACCAGAATTGCAATACAATTGCAAAAGATGTCATTTATTTCCTTCTCTCTAAAGTGGGGAGTTGTCACCAATTCACGAAAAGTACATGCAAAAGGGGCATGAATAAGTGATTTGAAGCACTTTGTCTTCTTTCTGTGCAGGATTCCCCCCACCCCACCCCGCCCCCACCACCAGCAGCCTGCATTTTAGACTTGCTCTCGGAAGGCCAGGCAAACCCCACAGATGCAGACACTTAGCATTGCCCCTCATGTCAAGCTCTAGAGCAACTTCACAATAGCGAAGTCCTTCCCTCTTATTCCCTAACAGTGTTGCCTTTGGGGAATCCCTCTAACACCTGCTTCCTGCAACGTTAGGCAACCAGGTTTTGTCTCTGGAATTCCACTGAATTTGAAAATTAGGTGCTGGCTGTCCTAAAATCAGCTCCAAAGAGAAGCTAACGGTACAAAGTTGGCCTGGTCGCTGAGCACCCCATGGGCTGTGCATCTGAGATGGCCAAGATGAGATAGGAGGAATGATCTTTTGAAAAACTCCTCAAACTCTCCCCACCAGTACATTGTCACTTCATGTTTCCCTGGATCCTTAGCCCTCAGAGAGATCCACCTGGTGAGCTCATTCATATTAACGTGTTGGTAACTCAATAGTTGCCTTTCCCCAGAGAGGGAACCTGGAGAGGGCTGGGTTTAGCTCAGAGAAAAACCCTTATAATGGTAGACTTTTGTAAGGTTACAGCTGGAGAAGGGAGGTATTTAGGGAGAAAGAGGTGCACCTCCAGCACGTGGGCACTTACACAGATTCACAGCGTTCAGCATGCCTGTGTACGGGGTGGCGCCCACAAACTGGTAAAGGAGACCTACGTGGTCCTGGATAGCACCCTTTAGCACATTGCTTCGGACCCGCAGAACGAAGAAAAGGAGGAACAAACCCATGATCAGATTCTGAAGGAGACGCGTAATCACTGCCAGCTTATTTCTCACCAAGTTTCTTGTCACTCTCCTGAAAACAAACAACCCTGTTTTAATTCCTTTTCAGAATTGTTATTGGGGGATGGCTAAAGACCTCTAACAGGCATTTCTCACATTTGTGAGCCTCTTACCTCAGGAGAACACCCAGTTTAGAGAAAACTCCAGGAGAATCTTTGGTTTTGAAAGGAACCATTGGTAACGTTTTCAGGTGTTTCATTCTTTCAATATTCTTCAAAGTTTTATGACAAATTGCTGATTTCTTGTAGGCAGATTCTATCATCTGGACTCTCTTGGAGGTTTCTATTTCCCGTTCCTTGCTTTGGGTATCCACTGACGTCAGGTCCACTAAAAGTTTTTCCCAAAAGATGTCACCCATGTGTTTTTAAATGCATGTATGTACATGGATATACAATTGGTACAGGAGTACTGGCCATAATACCTCATCCCATCAAGATAAAATTTGTGGTTAATGCCCACCTATAAAATCAGAATACTTTAAAGCATCCCAGCAGGGCCTTGAGGATCCCATTGGGATTGTCTGGGAGAATTCAGAAGCTCAGCTAATTATGCTCTGATAAAGTAGTAGCAGTGCGCCAGTTTGTTTGAGAGAGATCCCTGACCTCATTCTGATAGTCATCTCTGGCAAGTTCATTGACCCGGCCAAATTGATTCCTTGAAGAGTATAAAACACAAAAACAAAAGCAAAAATCAAATCCACTAGACTGGTGTCATCCAGGCAGAAGTCTGAGATGAGAAAGTTTAAAAAACATTCATGATGGGGAATGTGAAAGAAAAACTTACTATAGAAGTCAAAAGGGTTTGAATGTTCAGGACAAGGGTAACCGCAGTCATTGAAGAAATCAAGCATTTCCGCTGGCGTGCCACAGAAAATCAGCTCTCCGAAGCTCAGGATGGCAATTTTGTCAAAGAGCTGACCAGACAACAGACGTAGTTAGTGTGTGATCACAAGGGTAGCGATGCACTTTGAATGTCTCTGGGAACACTGATGCAGGGCCAAGGTCAGGTATTCCTTATGGTCACCAAGTCCTTATGGGAAATGCATTTCCCATAAGCAGTCAGTCCTTCGATGACCTTGGCCCTGCATCAGTATTCTTGGAGACATTCGAAATGCATCCCTACCCTTGTGAGCCTAGGCTACCACTGTGGGTCATGCTGCCTCCCATCCTGACGCCCAGCTTCATATCTGGGATAGACAAGCATGACTGGACCTGGGCGTAAGTCCCAGCCAAGCCAAGTGAGTGACCTCGGGCGAGCAGGGGTGGGTCTTAGTTTGTTTTTTTGTTTTCATTTTAAATCTCAGCTCCTCCTCTGTAAAAAGCAAATAATAGCTAACTAAAGGGATACTGGGCGGAGAAAGTGAGTTTTTTTGGAAGGAAATCAGTATGATTTCGTGGAAAAACACAGCCTTTGAAGCCAACTTGGCTGTGAAAGGCTAATGCTAGCTTTTTACTATTAACAACTGTGTGATCTTGGCTTAATTTGTTGTTGTTTTGTTGTTATTGTTGTTGTTGTTGTTGTTTCTGAGACCGAATCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCCCAGCTCTCTGCAACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGCGCACACCACCACGCCCAACTATCAATTTTGAATCATTGCTAAGTTTCACTCTTTTCCTCTGTAAGGTGAATACACTGAAACACACCTCATAGGAGTGTTGTGCAGATGAAATGAGCTATGTACAGAAAGTATTTGGAACATGGTAGGTGCTGAAAGAAGTGAGTTTTCATCCTTTGCTCTTCCCCTCTCAGGAGCTGTTGGCTCCAATTCTCTAGCACTAACGGTTTTTTGTTTGTTTGTTTGAGATGAGGTCTTCCTCTGTCACCCAGGCTAGAGT
|
Task1_train_3477
|
Here is a genetic alteration in ABCG8 (ATP binding cassette subfamily G member 8) on Chromosome 2. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
|
Pathogenic; Sitosterolemia 1
|
ACTTGAGTGCAATGAATCTTTTTTTAACTTTTATTTTAGGTTTGGGGATGCACAAGTAGGTTTGTTATATAGGTAAACTAGTGTCACGGGGTTTTGTTGTACAGATTATTTAATCACCCAGGTAGTAAGCTTTGTACCCAAGTGTTTTTTCCTGCTCTCCCTCCTCCCATCCTCCACCCTCAGTTAGGTGAATCCTTTTTTAAAAAAGAGTATTAAAAATACCACTGATGCACTTTGGGAGGCCCAGGCGGGTAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTCGCCAACATGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTAGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGGAGAATTGCTTGAACTCGGGAGGCAGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAGCAGAGTGGGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGTAAAAGTACCACTGATGAAAAGAAGAGAGATGGGTGTAGATACAGTCAGAACATATATGTACACTGTGCTGTAGTTTTAAATTGTTTCCACTTCTATTATTTCTCTATTTTTTTCTCCATTATTTCTCAAAATAGATTTGGTTTTGCATGTTTAAAAGACGCTCTATAAATGCTCCAAATTAGTCCTCACAAAGCCAGCTTCTGAGCCAACCGACATTGAATAATGAGACATTGCTGGCATGTTTGCCAGCCAAAAATAGTTATGTTAACACCAGCCTGCCTTGGGGAGAAAGGGCCTTGGTGGGTGGCAGGAGGGGACAAATGCTCCAGGCACCAGCTGGCCCTGTGGCATCTAGGACTCTAGCTTTCTCCTGTCAGGCCACCACTGGCTGGCCTGGCCTGAACCCCCAGCGCCATCATGCCTTGCAGCCCCACAGGGGTGCTCACGTTGGCTGCAGACAGAAGGCTTGGAGCTCCATGTCCTGGGCCCACCCCATCTAGGTCCAGGGACTATGCCACCTCTCTAGGGGCTGGTCACATCTGCACGGACAGAGTAGTCCGGGGTCCTGGAGAGTGTATGGGGAGCAGTGGCTGACAGCCTGGCCCCCACAGAAGCTCCGCTCTCAGGGATATCCCTGGTGGCTTTGCAGGTTGTGGGAGAGCCTCCTTGCTAGATGTGATCACTGGCCGAGGTCACGGCGGCAAGATCAAGTCAGGCCAGATCTGGATCAATGGGCAGCCCAGCTCGCCTCAGCTGGTGAGGAAGTGTGTGGCCCACGTGCGCCAGCACAACCAGCTGCTCCCCAACTTGACTGTGCGAGAGACCTTGGCCTTCATTGCCCAGATGCGGCTGCCCAGAACCTTCTCCCAGGCCCAGCGTGACAAAAGGGTAACTAACTGGCCCCAGTGGTGACCCCCAGGTCCAAGAAGCTACAGTGTCCATGCCCCGCTCCTCCCCTGCTGCCTTGCCTCAGGACCCAGCCGCAGGTCGAGTTTGAACAACTCAGCTTGCCTTCCGCCAGCCCTGGGCTGCAGCCCACCCTCCACCCTCCTTTCAAACCCCACAGCCCGCCAGAAGCTAGCTCAGCCCATTGGTTCCCTTCACTGCACTTGTCAAGATGTGGGATGAGTGTATTTGTTTGTGTGTTTTCTGGGCCTCCATGTGGGTAGAGAGCCATGGTCCCCAATACACTGCCACGTTCCTAACACAGGGCACCATGCCCAGCACGTCGAGGCCCCTCGGGACCTGTGGAAAGAATCAGGGGAACCAATGTTGCAGCTTGGAACTCAAGTGCTGGAGCTGTCTCCCTTCACTTTCAAACCCAGCCGGAGGAGCGGGCGCCTTTATCCTTGGGGTCACAATGTGTCCAGCCCTGAAGGAGGCCCCTGAGGTGGCCTCAAAGCTCCTTCTGGCCCACAGGTGGAGGACGTGATCGCGGAGCTGCGGCTTAGGCAGTGCGCTGACACCCGCGTGGGCAACATGTACGTGCGGGGGTTGTCGGGGGGTGAGCGCAGGAGAGTCAGCATTGGGGTGCAGCTCCTGTGGAACCCAGGTGAGGGCCTGGGGGGCAGATGGGGGCAGAGGGACCTGTGCGGTCCCCTCAGGCTTGGCTTGGTCTGGCCAGAGCCCCACCGACTCACCAGGCTCCTCTCTGTGTTGGAAAGGAATCCTTATTCTCGACGAACCCACCTCTGGGCTCGACAGCTTCACAGCCCACAACCTGGTGAAGACCTTGTCCAGGCTGGCCAAAGGCAACCGGCTGGTGCTCATCTCCCTCCACCAGCCTCGCTCTGACATCTTCAGGCTGTTTGATCTGGTCCTCCTGATGACGTCTGGCACCCCCATCTACTTAGGGGCGGCCCAGCACATGGTCCAGTATTTCACAGCCATCGGCTACCCCTGTCCTCGCTACAGCAATCCTGCTGACTTCTATGGTGAGTCCCCAAGGCCAGCAGCCAGGGCCCTGGCACACAGGGCCTCCCCGATGCTTAAACCCTGCCCAAGCTTGCTGGAAAGATTCAGGGGAGAAACTCCCAGAGGTTTCAGGAGAGGAGGAGCAATGATGGGGAAGAACATGGGGTGGTTTGCCAGGTATCAAATGCTAGAAATGAGGGCCTGGAAATAGAAGCTTCTGACAAAGAGCTACCCTTCTGTGCATGATAGATTAGAAACTTGCAAACTCCAAAGATGGGAGGGCATGGAATTCAAGAGGGTGGGGATCAATAAATATCAGAGTCTTTATTCAGACTCAGTAGGGAAACAACCTTTAAGGTCAAGAAGTCACCAGATCTTAAAACATGCCCTGGTGTTCCCACAGTGGCAGGGAGCCTGAAGGTGCAGGGTGGCAGAGGGGGGCCCAGGGTGGTGGCCTTGGCCAGGGAATCTCTAGATGTGAAAATTGCTCTGGCAGCCCCAGGCTTGCCCTTTGCTTGGGTCCTGAACACTCAGCATATTACACTCAGGGAGCATGAGCCGCTTCCTTCATTCTGCAGGGGACAGTTGCCTTCCCAGGTACCTGGCCTGAAATCCTGAGTGCTGAGGAAGGGCATGGCTGCTGGACAGGCGTCATGGTTGTACCAGGTCCCAGGGAGACAGCTGTCATGGCTTATGCTATAGGTCGCCTGAGCCCCCAGCTTCCACCCAGGATGGCAAACTGTAGCAAGGACCCCACCAGTAAACAGGACAACAGCGATCATCTCCTTGAAGGCAAACATGGGGCCCAAACATGCCAGGCTCAAAGGGTCTCCTGTTTGACTCTCAAGCCCCGGCCAGGCCAAGGCCATCTCCATCTTTACAGATGAGAAGCCTGGAGCTTGCAGAGCTAAACACCTGTTCCAGCACAGTTGTAAGGCACAGAACTGGGACTGGTGCCCAGCCCTGGCTGTGACTCCTCGTCCAGCAGCCCACACCCTCCTCCTAGTGTCCCAAGTTCTCCACCATCCTTCCCCCAGGAGGACAGGCCGCCCCTTGCCCTCTGTACTCACATTCTGCATGAACTCACAGAAAGGTCACCTCCCTCCCTGTGCTCAGGTGGCAGCCTGGCTTCCTGACGGTGTGTCATCCTCAGGCCAGCCATCCCCAGAATAGGGGCCAAAAGGCACCTGCCGACCTGGCCATCGGGGAATAATTTAAAGTAACCCCAGAGAGGGGTTACCAGAAGTCAAGTGTCCACAGCAAACCTGAAAACTCTTTTTTACATTTTATATTGTTACTGGAAGGGGCTCTGGCCTGCAAGCCCTGGGGCAGGAACCTCTCACCAACCTGGGATGCAAGAGCTACACGGGGCCTGGGTTACCCAAAAATCTGATGTTTTGAGCTACAGTGCTGCACACTAGGGGGCCACATCATGGTTTATAAGACCCCACCTAGACATTATCTTGTCTTGAGATGTGTTATGAAAATGGGAGGAAGGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTCAGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACATGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCTGTCTCTAATAAAAATATATGAATTAGCTGGGTGCGTGACGCTTGCCTATAGTACCAGCTACTTGGGAGGCTGAG
|
ACTTGAGTGCAATGAATCTTTTTTTAACTTTTATTTTAGGTTTGGGGATGCACAAGTAGGTTTGTTATATAGGTAAACTAGTGTCACGGGGTTTTGTTGTACAGATTATTTAATCACCCAGGTAGTAAGCTTTGTACCCAAGTGTTTTTTCCTGCTCTCCCTCCTCCCATCCTCCACCCTCAGTTAGGTGAATCCTTTTTTAAAAAAGAGTATTAAAAATACCACTGATGCACTTTGGGAGGCCCAGGCGGGTAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTCGCCAACATGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTAGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGGAGAATTGCTTGAACTCGGGAGGCAGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAGCAGAGTGGGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGTAAAAGTACCACTGATGAAAAGAAGAGAGATGGGTGTAGATACAGTCAGAACATATATGTACACTGTGCTGTAGTTTTAAATTGTTTCCACTTCTATTATTTCTCTATTTTTTTCTCCATTATTTCTCAAAATAGATTTGGTTTTGCATGTTTAAAAGACGCTCTATAAATGCTCCAAATTAGTCCTCACAAAGCCAGCTTCTGAGCCAACCGACATTGAATAATGAGACATTGCTGGCATGTTTGCCAGCCAAAAATAGTTATGTTAACACCAGCCTGCCTTGGGGAGAAAGGGCCTTGGTGGGTGGCAGGAGGGGACAAATGCTCCAGGCACCAGCTGGCCCTGTGGCATCTAGGACTCTAGCTTTCTCCTGTCAGGCCACCACTGGCTGGCCTGGCCTGAACCCCCAGCGCCATCATGCCTTGCAGCCCCACAGGGGTGCTCACGTTGGCTGCAGACAGAAGGCTTGGAGCTCCATGTCCTGGGCCCACCCCATCTAGGTCCAGGGACTATGCCACCTCTCTAGGGGCTGGTCACATCTGCACGGACAGAGTAGTCCGGGGTCCTGGAGAGTGTATGGGGAGCAGTGGCTGACAGCCTGGCCCCCACAGAAGCTCCGCTCTCAGGGATATCCCTGGTGGCTTTGCAGGTTGTGGGAGAGCCTCCTTGCTAGATGTGATCACTGGCCGAGGTCACGGCGGCAAGATCAAGTCAGGCCAGATCTGGATCAATGGGCAGCCCAGCTCGCCTCAGCTGGTGAGGAAGTGTGTGGCCCACGTGCGCCAGCACAACCAGCTGCTCCCCAACTTGACTGTGCGAGAGACCTTGGCCTTCATTGCCCAGATGCGGCTGCCCAGAACCTTCTCCCAGGCCCAGCGTGACAAAAGGGTAACTAACTGGCCCCAGTGGTGACCCCCAGGTCCAAGAAGCTACAGTGTCCATGCCCCGCTCCTCCCCTGCTGCCTTGCCTCAGGACCCAGCCGCAGGTCGAGTTTGAACAACTCAGCTTGCCTTCCGCCAGCCCTGGGCTGCAGCCCACCCTCCACCCTCCTTTCAAACCCCACAGCCCGCCAGAAGCTAGCTCAGCCCATTGGTTCCCTTCACTGCACTTGTCAAGATGTGGGATGAGTGTATTTGTTTGTGTGTTTTCTGGGCCTCCATGTGGGTAGAGAGCCATGGTCCCCAATACACTGCCACGTTCCTAACACAGGGCACCATGCCCAGCACGTCGAGGCCCCTCGGGACCTGTGGAAAGAATCAGGGGAACCAATGTTGCAGCTTGGAACTCAAGTGCTGGAGCTGTCTCCCTTCACTTTCAAACCCAGCCGGAGGAGCGGGCGCCTTTATCCTTGGGGTCACAATGTGTCCAGCCCTGAAGGAGGCCCCTGAGGTGGCCTCAAAGCTCCTTCTGGCCCACAGGTGGAGGACGTGATCGCGGAGCTGCGGCTTAGGCAGTGCGCTGACACCCGCGTGGGCAACATGTACGTGCGGGGGTTGTCGGGGGGTGAGCGCAGGAGAGTCAGCATTGGGGTGCAGCTCCTGTGGAACACAGGTGAGGGCCTGGGGGGCAGATGGGGGCAGAGGGACCTGTGCGGTCCCCTCAGGCTTGGCTTGGTCTGGCCAGAGCCCCACCGACTCACCAGGCTCCTCTCTGTGTTGGAAAGGAATCCTTATTCTCGACGAACCCACCTCTGGGCTCGACAGCTTCACAGCCCACAACCTGGTGAAGACCTTGTCCAGGCTGGCCAAAGGCAACCGGCTGGTGCTCATCTCCCTCCACCAGCCTCGCTCTGACATCTTCAGGCTGTTTGATCTGGTCCTCCTGATGACGTCTGGCACCCCCATCTACTTAGGGGCGGCCCAGCACATGGTCCAGTATTTCACAGCCATCGGCTACCCCTGTCCTCGCTACAGCAATCCTGCTGACTTCTATGGTGAGTCCCCAAGGCCAGCAGCCAGGGCCCTGGCACACAGGGCCTCCCCGATGCTTAAACCCTGCCCAAGCTTGCTGGAAAGATTCAGGGGAGAAACTCCCAGAGGTTTCAGGAGAGGAGGAGCAATGATGGGGAAGAACATGGGGTGGTTTGCCAGGTATCAAATGCTAGAAATGAGGGCCTGGAAATAGAAGCTTCTGACAAAGAGCTACCCTTCTGTGCATGATAGATTAGAAACTTGCAAACTCCAAAGATGGGAGGGCATGGAATTCAAGAGGGTGGGGATCAATAAATATCAGAGTCTTTATTCAGACTCAGTAGGGAAACAACCTTTAAGGTCAAGAAGTCACCAGATCTTAAAACATGCCCTGGTGTTCCCACAGTGGCAGGGAGCCTGAAGGTGCAGGGTGGCAGAGGGGGGCCCAGGGTGGTGGCCTTGGCCAGGGAATCTCTAGATGTGAAAATTGCTCTGGCAGCCCCAGGCTTGCCCTTTGCTTGGGTCCTGAACACTCAGCATATTACACTCAGGGAGCATGAGCCGCTTCCTTCATTCTGCAGGGGACAGTTGCCTTCCCAGGTACCTGGCCTGAAATCCTGAGTGCTGAGGAAGGGCATGGCTGCTGGACAGGCGTCATGGTTGTACCAGGTCCCAGGGAGACAGCTGTCATGGCTTATGCTATAGGTCGCCTGAGCCCCCAGCTTCCACCCAGGATGGCAAACTGTAGCAAGGACCCCACCAGTAAACAGGACAACAGCGATCATCTCCTTGAAGGCAAACATGGGGCCCAAACATGCCAGGCTCAAAGGGTCTCCTGTTTGACTCTCAAGCCCCGGCCAGGCCAAGGCCATCTCCATCTTTACAGATGAGAAGCCTGGAGCTTGCAGAGCTAAACACCTGTTCCAGCACAGTTGTAAGGCACAGAACTGGGACTGGTGCCCAGCCCTGGCTGTGACTCCTCGTCCAGCAGCCCACACCCTCCTCCTAGTGTCCCAAGTTCTCCACCATCCTTCCCCCAGGAGGACAGGCCGCCCCTTGCCCTCTGTACTCACATTCTGCATGAACTCACAGAAAGGTCACCTCCCTCCCTGTGCTCAGGTGGCAGCCTGGCTTCCTGACGGTGTGTCATCCTCAGGCCAGCCATCCCCAGAATAGGGGCCAAAAGGCACCTGCCGACCTGGCCATCGGGGAATAATTTAAAGTAACCCCAGAGAGGGGTTACCAGAAGTCAAGTGTCCACAGCAAACCTGAAAACTCTTTTTTACATTTTATATTGTTACTGGAAGGGGCTCTGGCCTGCAAGCCCTGGGGCAGGAACCTCTCACCAACCTGGGATGCAAGAGCTACACGGGGCCTGGGTTACCCAAAAATCTGATGTTTTGAGCTACAGTGCTGCACACTAGGGGGCCACATCATGGTTTATAAGACCCCACCTAGACATTATCTTGTCTTGAGATGTGTTATGAAAATGGGAGGAAGGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTCAGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACATGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCTGTCTCTAATAAAAATATATGAATTAGCTGGGTGCGTGACGCTTGCCTATAGTACCAGCTACTTGGGAGGCTGAG
|
Task1_train_3478
|
A variant was discovered on Chromosome 2, affecting ABCG8 (ATP binding cassette subfamily G member 8). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
|
Pathogenic; Sitosterolemia 1
|
GCCTTTGCCCACTGCCCTGGAGGCCAAAGGAATGATTCCATTAGAGATTCCAGATGCACCTCCTCCTATCCCACAGCTGATATCCAGAAGTCGCCCTTGACTGTCTCCCTCCCTCTCCACATCCACCTGTGAGCCAGGTCGATTCTGCCTCCTGTTTCTCTGAAATGTCTGCTTGGCTGTGTCTCCATCCCTGGCCACCATTGTTTGAGCCTGGGCCACTGCCATAGCCTGGTCTCTGTAACCTGGGCCCCTCCACATCCCTCTCGACTCAGCCACGCAGAGTGAGCTTTCCAAGGTGCAAACCCATGCCCCCCTTTGTTCAAATCTTCCCAGGGTTGCTCAATCCCTGCGGCCTCCCCAGCTTTCTGAAGCCCCCAGCACACCCCACCCTCTCACCTCTGAGCCTGCCCAGCTATTGTCTCTGGGAATGTCATGCCCGCCTTCCATGGGGCATCTCTTCTGCCAGGGCTTTCCTGATGCACCCAGGCAGGGCTCATTGCCTCCTTCCCCTCCCCATACCATGCCACCTCCATAGGATCAGGGCACAGGCTCCATTGTCTCTGGTGTGGGGCCGCTGAGTCTCCTCAGCCCACACAGTCCATGAAGCTGAGCACGTGCAGGGATGCCTCATCACATCCCTCTCGAGAATTGCTATGGATCAAATGTGTGGGTGACCCCGTGGCCTCTCAGCTCCCTCGGCCCCAGTCCATGTCCCCAGCAACCCCTCTGCCCTTTTGCCTCTTGGTCTCTGGTCTCTCTCCCCTCCTTGCTCATCAGAGAACTTGGGCCAGAGCCACCATGGCCCTGTCTCAGAGAGTGGGATGTGCCCTTGTGCAGGTAAGAGAGACTGTGTGACTGTGGGGAGACCATGGGAATATGGGGAGACTGAATACGGGGGAGACTGTGTCGATATAAAGGAGATCATGGGAATACGGGGAGACCATGAGAATAGGAGGAGACCGTGGGAATATGGGGAGACGGTGAGAATATGGGAAGACTGCAAGAATATAGGGAGACCATGGGAATATGGGGAGACTATGGGAATATGGGGAGATCACATGAATATGCAGGAGACTGTGAGAATATGGGGAGACCGTGAGAATATGGGGAGACTGTGGGAATATGAGGAAAGTGTGAATATGGGGGAGACCATGTCAATATAAAGGAGCCGTGGGAATATGGGGAGACTGTGGGAATATGGGAGAGAGAGTGTCAATATAAAGGAGACTGTGGGAATAGGGGGAGACCGTGGGAATATGAAGAGACTGTGTGAATATGGGGGAGACCATGTCAATATAAAGGAGATCGTCGGAATATGGGGAGATTGTGCGAATATGGGGAGACCATGGGAATATGGGGAGACTGTGGGAATATGGGGAGATCATGTGAATATGCAGGAGACCGTGTCAATATAAAGGAGACAGTGGGGATATGGGGAGACCATGAGAATATAGGGAGACCATGGGAATATGAAGAAACTGTGTGAATATGGGGGAGACTGGGAGTATGGGGAGACTCTAGTAATATGGGGAGACTGGGAATATGAGGAAACTGTGAATATGGGGGAGACTGTGGGAATATGGGGAGACCGTGGGAATATGAGGAGACTGTGTGAATATGGGGAAGACCATGTCAATATAAAGAAGACCATGGGAATATGGGGAGACCATGGGAATATGAGGAAACTGGATATGGGGGAGGCCGTGTCAATATAAAGGAGACCGTGGGAATATGGGGAGACTGTGGGAATATGAGCAGACTGTGTGAATATGGGGGAGACCACATCAATATAAAGGAGATCGTGGGAATATGGGGAGATCGTGCGAATATGGGGAGCCCATGGGAATATGGGGAGACTGAATATATGGGAGACTGTGGGAATATGGGGAGATCATGCAAATATGGGCAGACCATGGGAATATGGGGAGACTCTGTGAATATGGGGGAGACCATGCGAATATGGGGAAACCATGAGAATATGAGGGACACCTGTGAGTAACGCGGCTGTCTGTCTCCAGTGCCCGCGTGGATTTCCAAAGTGTCCTTCCTGCGGTGGTGTTTTGAAGGGCTGATGAAGATTCAGTTCAGCAGAAGAACTTATAAAATGCCTCTCGGGAACCTCACCATCGCGGTCTCAGGAGATAAAGTAAGCGGGGAAGGCCTCGGGTTCTAAATTATTGGACGTCCGGCTTTCCATCCTCCTCATGAGCCCACTGCATGTCTGTGTCTCCAGATCCTCAGTGTCATGGAGCTGGACTCGTACCCTCTCTACGCCATCTACCTCATCGTCATTGGCCTCAGCGGTGGCTTCATGGTCCTGTACTACGTGTCCTTAAGGTTCATCAAACAGAAACCAAGTCAAGACTGGTGATTCACGCCAGACGTCTGCCCGCTGGTGGGGGACCTGAGCAGACCCTTCAACTGCACTCCCTCCTCAGGAGCCCCTTCCTGGGGACAGTGAGGACAATGACCCTACAGATGCTCAGCTACATCCGGCCCAGGGTGCTGCAGTGGCACAGACCAGCCACAGGATGGCAGTAGAATAAAGACAGTCGAAAGGGATTTCTGCTCACTGGCAGGAGACTGCGATGACTGGGAGAAAACCTGCACTCGGTGGCACCTACAACGTTGCTAATTTATTTCCTTTTGATATGCATTTATATAGGCAACTCGATATAGGATGGGAGCAAACTAGGAATGAATTGGGTAGCTAGACTGTGCAGGAATTGTTGGAACCTGGAGGGAACAATAACAGTAGCTAGCAGATTTGGCTTCATCTTCCAGGGGCCCCACACTCCGTGGTGAGCCACCATCAATACAGAAAGTGACCTAAGATGTACCAGCAAGATGCCATCCCTTCTTTTTGTGTGGGGTCATGGGCTCCAAAAGCCAACGTGAACAATTAAAAATGTATTGAGCATCTACTCTGTAGCAGGTCCTGTGAAAACACTTTAGGTGGACAATCCCTTGAGGTAAGTGGTATCCCATTTTATAGGTGTGAAAACTGAAGCAAAAATTCATTTTCCTAAGGGCACATGGATACTTTGTGGTGGAGTCATATGGGGATCAGAAAAGCCTTTGAGGCCTTTGGAGTTAGAGGGCAGAAGGCAAGGCCTGAGCCGCTGTAAGCCTTAGGAGTTTAGGAAGGCTCCAGAAGACAAATGGGGTCTGTAGAGGCTGTTAACTCAGCCAGGCTTCTTAGAGTTGCATTTCACTAACTGATATGGTTTGGCTCTGCGTCCTCACCCAAATCTCACCTTGAATTGTAATAATCCCCAAGTGTCAAGGGCGGGACCAGATGGAGATAATTGAATCATAGGGGTGGTTTCTCTGATGCTGTTCTCCTGAGAGTGAGTGAGTTCTGATGAGATCCGACGGTTTTATAAGGGGCTTCCCTCTTCGCTCGGCTCTCATTCTCTCTCCCGCTACCCTGTGAAGAGGAGCCTTCCACCACGACTGCAAGTTTCCTGAGGCTGCCCCAGCCGTGCTGAACTGTGAGTCAGTTAAACCTCTTTTCTTTATAAATTACCCAGTCTTGGGTATTTCTTCATAGCAGTGTGAGAGCAGATGAATACACTGGCCCTGCCTGGGTTTCAGAACCAGCCTTGAACCTTTCACAGTGGCCAGAGGATGGGGAGGCAGAGGCCCAGGTTGCACACTTCTTGCCTGAGTGTTGGGGACTATCTGACCCAAAACAGGTGCACAGAGGGCAGGAGAGGATGTTCCCAAAGGAAAATTAGAGTTTAGAATCAAAAGAAGGGGAAGGTGCGTGTTTGGGAGGTAAATAGCAAATACTCTTCATAGGTTCACTAGAGTCTTGCTACTCCAAGTACGATCCCTGGGCCAGCAGAATGGGCACAGCTGGAGCTGATTGGATAGGTCCCATGAGCCTCAGGCCCCACCCAGGCTCAATGAGTCAGAGTCTGCGTCTTAAGAAGACCCCCTGGTGATCTGTGCACATTCAAGCATGCTGCCGTTTTCCAAAGCACTTGCAACACTCAGGATGCTTGCACGGTCATGTTGCCACCATCCAACCTGCAGACCCCATTCTTGAGATTGACTGGGAGTTCCTATCATGTCCTCCATAGCAAGGGGA
|
GCCTTTGCCCACTGCCCTGGAGGCCAAAGGAATGATTCCATTAGAGATTCCAGATGCACCTCCTCCTATCCCACAGCTGATATCCAGAAGTCGCCCTTGACTGTCTCCCTCCCTCTCCACATCCACCTGTGAGCCAGGTCGATTCTGCCTCCTGTTTCTCTGAAATGTCTGCTTGGCTGTGTCTCCATCCCTGGCCACCATTGTTTGAGCCTGGGCCACTGCCATAGCCTGGTCTCTGTAACCTGGGCCCCTCCACATCCCTCTCGACTCAGCCACGCAGAGTGAGCTTTCCAAGGTGCAAACCCATGCCCCCCTTTGTTCAAATCTTCCCAGGGTTGCTCAATCCCTGCGGCCTCCCCAGCTTTCTGAAGCCCCCAGCACACCCCACCCTCTCACCTCTGAGCCTGCCCAGCTATTGTCTCTGGGAATGTCATGCCCGCCTTCCATGGGGCATCTCTTCTGCCAGGGCTTTCCTGATGCACCCAGGCAGGGCTCATTGCCTCCTTCCCCTCCCCATACCATGCCACCTCCATAGGATCAGGGCACAGGCTCCATTGTCTCTGGTGTGGGGCCGCTGAGTCTCCTCAGCCCACACAGTCCATGAAGCTGAGCACGTGCAGGGATGCCTCATCACATCCCTCTCGAGAATTGCTATGGATCAAATGTGTGGGTGACCCCGTGGCCTCTCAGCTCCCTCGGCCCCAGTCCATGTCCCCAGCAACCCCTCTGCCCTTTTGCCTCTTGGTCTCTGGTCTCTCTCCCCTCCTTGCTCATCAGAGAACTTGGGCCAGAGCCACCATGGCCCTGTCTCAGAGAGTGGGATGTGCCCTTGTGCAGGTAAGAGAGACTGTGTGACTGTGGGGAGACCATGGGAATATGGGGAGACTGAATACGGGGGAGACTGTGTCGATATAAAGGAGATCATGGGAATACGGGGAGACCATGAGAATAGGAGGAGACCGTGGGAATATGGGGAGACGGTGAGAATATGGGAAGACTGCAAGAATATAGGGAGACCATGGGAATATGGGGAGACTATGGGAATATGGGGAGATCACATGAATATGCAGGAGACTGTGAGAATATGGGGAGACCGTGAGAATATGGGGAGACTGTGGGAATATGAGGAAAGTGTGAATATGGGGGAGACCATGTCAATATAAAGGAGCCGTGGGAATATGGGGAGACTGTGGGAATATGGGAGAGAGAGTGTCAATATAAAGGAGACTGTGGGAATAGGGGGAGACCGTGGGAATATGAAGAGACTGTGTGAATATGGGGGAGACCATGTCAATATAAAGGAGATCGTCGGAATATGGGGAGATTGTGCGAATATGGGGAGACCATGGGAATATGGGGAGACTGTGGGAATATGGGGAGATCATGTGAATATGCAGGAGACCGTGTCAATATAAAGGAGACAGTGGGGATATGGGGAGACCATGAGAATATAGGGAGACCATGGGAATATGAAGAAACTGTGTGAATATGGGGGAGACTGGGAGTATGGGGAGACTCTAGTAATATGGGGAGACTGGGAATATGAGGAAACTGTGAATATGGGGGAGACTGTGGGAATATGGGGAGACCGTGGGAATATGAGGAGACTGTGTGAATATGGGGAAGACCATGTCAATATAAAGAAGACCATGGGAATATGGGGAGACCATGGGAATATGAGGAAACTGGATATGGGGGAGGCCGTGTCAATATAAAGGAGACCGTGGGAATATGGGGAGACTGTGGGAATATGAGCAGACTGTGTGAATATGGGGGAGACCACATCAATATAAAGGAGATCGTGGGAATATGGGGAGATCGTGCGAATATGGGGAGCCCATGGGAATATGGGGAGACTGAATATATGGGAGACTGTGGGAATATGGGGAGATCATGCAAATATGGGCAGACCATGGGAATATGGGGAGACTCTGTGAATATGGGGGAGACCATGCGAATATGGGGAAACCATGAGAATATGAGGGACACCTGTGAGTAACGCGGCTGTCTGTCTCCAGTGCCCGCGTGGATTTCCAAAGTGTCCTTCCGGCGGTGGTGTTTTGAAGGGCTGATGAAGATTCAGTTCAGCAGAAGAACTTATAAAATGCCTCTCGGGAACCTCACCATCGCGGTCTCAGGAGATAAAGTAAGCGGGGAAGGCCTCGGGTTCTAAATTATTGGACGTCCGGCTTTCCATCCTCCTCATGAGCCCACTGCATGTCTGTGTCTCCAGATCCTCAGTGTCATGGAGCTGGACTCGTACCCTCTCTACGCCATCTACCTCATCGTCATTGGCCTCAGCGGTGGCTTCATGGTCCTGTACTACGTGTCCTTAAGGTTCATCAAACAGAAACCAAGTCAAGACTGGTGATTCACGCCAGACGTCTGCCCGCTGGTGGGGGACCTGAGCAGACCCTTCAACTGCACTCCCTCCTCAGGAGCCCCTTCCTGGGGACAGTGAGGACAATGACCCTACAGATGCTCAGCTACATCCGGCCCAGGGTGCTGCAGTGGCACAGACCAGCCACAGGATGGCAGTAGAATAAAGACAGTCGAAAGGGATTTCTGCTCACTGGCAGGAGACTGCGATGACTGGGAGAAAACCTGCACTCGGTGGCACCTACAACGTTGCTAATTTATTTCCTTTTGATATGCATTTATATAGGCAACTCGATATAGGATGGGAGCAAACTAGGAATGAATTGGGTAGCTAGACTGTGCAGGAATTGTTGGAACCTGGAGGGAACAATAACAGTAGCTAGCAGATTTGGCTTCATCTTCCAGGGGCCCCACACTCCGTGGTGAGCCACCATCAATACAGAAAGTGACCTAAGATGTACCAGCAAGATGCCATCCCTTCTTTTTGTGTGGGGTCATGGGCTCCAAAAGCCAACGTGAACAATTAAAAATGTATTGAGCATCTACTCTGTAGCAGGTCCTGTGAAAACACTTTAGGTGGACAATCCCTTGAGGTAAGTGGTATCCCATTTTATAGGTGTGAAAACTGAAGCAAAAATTCATTTTCCTAAGGGCACATGGATACTTTGTGGTGGAGTCATATGGGGATCAGAAAAGCCTTTGAGGCCTTTGGAGTTAGAGGGCAGAAGGCAAGGCCTGAGCCGCTGTAAGCCTTAGGAGTTTAGGAAGGCTCCAGAAGACAAATGGGGTCTGTAGAGGCTGTTAACTCAGCCAGGCTTCTTAGAGTTGCATTTCACTAACTGATATGGTTTGGCTCTGCGTCCTCACCCAAATCTCACCTTGAATTGTAATAATCCCCAAGTGTCAAGGGCGGGACCAGATGGAGATAATTGAATCATAGGGGTGGTTTCTCTGATGCTGTTCTCCTGAGAGTGAGTGAGTTCTGATGAGATCCGACGGTTTTATAAGGGGCTTCCCTCTTCGCTCGGCTCTCATTCTCTCTCCCGCTACCCTGTGAAGAGGAGCCTTCCACCACGACTGCAAGTTTCCTGAGGCTGCCCCAGCCGTGCTGAACTGTGAGTCAGTTAAACCTCTTTTCTTTATAAATTACCCAGTCTTGGGTATTTCTTCATAGCAGTGTGAGAGCAGATGAATACACTGGCCCTGCCTGGGTTTCAGAACCAGCCTTGAACCTTTCACAGTGGCCAGAGGATGGGGAGGCAGAGGCCCAGGTTGCACACTTCTTGCCTGAGTGTTGGGGACTATCTGACCCAAAACAGGTGCACAGAGGGCAGGAGAGGATGTTCCCAAAGGAAAATTAGAGTTTAGAATCAAAAGAAGGGGAAGGTGCGTGTTTGGGAGGTAAATAGCAAATACTCTTCATAGGTTCACTAGAGTCTTGCTACTCCAAGTACGATCCCTGGGCCAGCAGAATGGGCACAGCTGGAGCTGATTGGATAGGTCCCATGAGCCTCAGGCCCCACCCAGGCTCAATGAGTCAGAGTCTGCGTCTTAAGAAGACCCCCTGGTGATCTGTGCACATTCAAGCATGCTGCCGTTTTCCAAAGCACTTGCAACACTCAGGATGCTTGCACGGTCATGTTGCCACCATCCAACCTGCAGACCCCATTCTTGAGATTGACTGGGAGTTCCTATCATGTCCTCCATAGCAAGGGGA
|
Task1_train_3479
|
Chromosome 2 houses a mutation in gene LRPPRC (leucine rich pentatricopeptide repeat containing). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
|
Pathogenic; Congenital lactic acidosis, Saguenay-Lac-Saint-Jean type
|
CACTGAATGTCTGTGTGGCCCTCAGTTCCTTCATTCACGTAATGTGAGCTTTCAGTACAGCACTTTTAAAATCTAAATTCTGAGATTCTAAGACAAGATGGATTTGAGATAAAGCCCATTTTCTACTATTTCAACTGCTACAACCATAGAAAGAAATTACCTAACTCTTTTATGTTTACTAAGTAGTAAAAATGTAGTAATCAATTCAACTGTGACATGGTTGTGGAAAGCAGATTAACCTGATGAACAAACATTTCAACTGGTACCAAAAAAATTTTCATACTTGTGTAAAGGTGGACAATACTAACATGCCTGAAGAGTTTGATGGAATGATGTAAACTTTCTGTGGTTCCAAAACACTGGGTTATAGGTTACCTTTTGGAGCTTTCAGACTGGAGGATATACAAAGAGTTAATCAAACTAGCATATTGTTTTCACAAAGATTTTTCTAAAAAGGATTTAGAGACTTTTATAGCCAGAAACAATTAGGGAATACTTGTTTCACTATTTCCTTTAAACCAGAAGACGGCTGTACATTTAAAATAAAATTGCAATATGAAAGTCTGCTAAAAGCACTTTTTTTGTTGTTTGTGCATTCTGTTTGTCACCCAATGTCACACTAACAATTCTGCATCTCATTCCAAAGCACATTATACTTCGAGATAAAATGAAAAAGACCATTTTTTGTTTCCCCAAGGGGAAAGTACTTCTGTTAAAAGCATCTTTTTATGAGACTACTCTTTCTGAATTACCAATAATGCAAACCGAAGAATTAGATACTGTACTCTAAAATTTAATATTTGTTCAATTCTTATTCATATCCTATAGACATCCCATGTGTACAAGGGAAAAGTATGATAAATGCTTAAACGTACTTAAGAACCTGAAAGATTGAACATTTTTGTCCTTCAATCAGCAGGCTGTCAGGTCATGAGTACTCATTTCACAATAAAAGTTTTCCTGCCTTTCCTATTATTCTAACTAAGCTCAGTTAAAAAGAAATAGATTGGCCCACAAAGAAAATGACCATACTTTTTGTTTTCATGAACCTAATTGTATATACAACTTTATCTTTATTAAAGGTAGACAATCTGATTTCAAACACTATATATAAAATCAAGAACTAAAGAGTTTTTTTAAGAACTTAAAAAAACTACGTTCATTAAGTTTGAATATCAAGATCAGAGATGAAATAAGAAATGAAATTAATGAAATTCAGATGAAAGAAATCCATCATGTTTTGTTTTTTAAAATGCTTACACATAATACTTCATGATGACTTAAAACAATTCCATTATCTCATAATACTCAGGAATAAGTATGCTTTTCCAAAGAATCCAATTAGATGTGCGTGCAAACTGTCATACTGGCTCTGGGAACCATTACAAATCGGTAAAAGGCAAAATCTAACCTTGAACATTTTTTTCCTTCCGACGTCCAACTAGCAATGGCCAGAAATAGTGAGGTCTGATAGGAAAACCTTCCTCCTTCACAGCCTTCATTAAGGCTTTTGCCAAATCTGAAAGAGATATCATAAAAGATCACAAAGCTACCTCAGCAAAACTTCCTTACTTGGCTTTAACTTTAAGAATGTAGTACCAGTTTTATTGGCGAGTAAAGCACAATGGAGGGTGAACTGCAGAGGAAAGGAGTGCATCTGGACTTCCTTTAACTTCTTACAGTAGTCTGTTAGCTTCTCCACAGGCTGTGGGAAAAAAGTCACCACATTAGCTGGATTGGCAAACACCCCACCGTTTGACCTGCTGCAAATATTCTACCACTTCTGAGATGAGCATTTTAAACCCCGCATCCTCTTTCTACCCAAAAATCTTGCAACACAAGAACATTGTTATGATGTTTACAACTGGTCTAATCTTATAAATGTTCCTATACTTTAAAGAATCTTATTTCACTGCCAATTACATTGTCTACAAAGTAAAAGTGGACAGAATACCGTATTCATAGTCACACAGTGTTGTAAAAAGAAACTGCCAAAGACACTTGGGCCATCTTCCTTTGATACGGGGCATGCTAGTAAAATTTGCAACGCTACATCTTCCAATTTTTCAGTGACTAAAAGTAAAATGAGGTTCATTGCATCTGGGAAGAAAACAAAGACATCTTTTGTTAATAAACTGAACAATATTTTTACACTGCAACCAATGTTCCAATACTGAAGACAAAATAAGAATTGCAAACATCAAAAGCATATAACTGCCTAAATAACAATAAAACACCTGCAAATCAAATCATCCCCATGTGTTCATTAACTCATGTTTTTGGGCTTATTTAACTGACTTTAAGAGTTCTATGTTCAACTCCCACAATGCCCATTGTTAGAAAATGTCCTTTCCATCATGTAAGAATAGCAATTCAGATTTTTATAAAAATCATGTAAATAGATTTTTTTAAAACTACCTGGAATATATCTTCTTTCACATGTAACTTTTTCCAAAATTTCTGAGACATACTGAGGATACCCAGCTTTACTGAAGCTAAAAATAATTTGCAGTAAATCACGGTCCATAAGGTGAAGCTCGGACTTCTCCACCTTCTCCAGAGTCTATAGAGAGTTCCAGAAATTAGAAGACAAAGTTAGAGTGTTTTTATTTAAGTATTAAAGCTAAATAAAATATCCAGATTCAAAAAACTAGGGAAAAATACCACCTAAAGGTTTACGACTTCTTTTAAAAAACAGGAAATACTCTACTTCAACAGTAACTGTTACATACCAGCACCGAGATACTAAACTATAATAATTCTCCATAAATACTACTTTCTGCAAGGAAACATCTTTGAAAACAGGTATAAACTTCACTTTCCTGCCTCATGTAAAACATAACACAAATTTTTACAAATGATTTTAAAGTATGTTTATTTAGACATAAGTCATACCTGCTTAACATGGTCAATGTCGCCCTTCTCAGCATATGCATTCAATAATGCGAGGTATGTGTCTGGACCAGGCTCAATTCCGGCATCTCTCATCACTGTGAGAATGTTTTCTGCATTCTCCATATCACTACAAGTTAATTCAAAAAACAGATTATTATGCTTTTGCCAAATTTAATATAGTTATTCAAACTAAAACATATGCTTATTAAAATAAAAAATGCTAAGTACCATTTGGAATTATGATGTCAGAAAAGAACTAATGTATATTAAACTGGATATATGTTTCTGAAATAATAAAGATCATAAACATCTGATCCCCCATTAAAAAATAATAATAATTACATAGACATTAAATAACATACCCTCTTAATATTATGTAGGTTATGACTCAGACTTAACTTTCGAGGTAAGAATAACATTTAGTAAATTACTCTTCAAAAATAAAAATATTTTCCAGAGCAGTTACTTCAGATCAGATCAAGCCCAGTTTCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAACGCTCCTGCCTCAGACTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCATCATGCCCGGCTAAATTTTTATATTTTTGTAGAGACCGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCGGCTTCAAGCCCAATTTCTAAAAATTCAAATAAAAGAAAGATTTGTGGAACAAATGTAAAAGCTCATTATAAAAATATTAGTATGCTCTACCTCATATACTACAGATTTTTTTTTGAAGGGATAGACAAATGTATTTTAAGAACTGTCTACAATAATTTTCTCTAATTTAAACCCCACTTAACAAACAAAAAAGGAGTAAAATGACCACTTTAGCATCTCAGCCATCTATCACTTAAGAACCAAAACCTTAGGTTGAACATTACCCAGCTCTGGCATGCCCTGTCACAAGGGCACTGAATACTGCCTCTGTAACTGGGAGATCCTTAGTTTTCATAAATCCAAGAATCTTGCTGCAAAGGAAAAACGAAGATACTCATTGAAAGTATTTATAAGAACACTCTTTACAACATGT
|
CACTGAATGTCTGTGTGGCCCTCAGTTCCTTCATTCACGTAATGTGAGCTTTCAGTACAGCACTTTTAAAATCTAAATTCTGAGATTCTAAGACAAGATGGATTTGAGATAAAGCCCATTTTCTACTATTTCAACTGCTACAACCATAGAAAGAAATTACCTAACTCTTTTATGTTTACTAAGTAGTAAAAATGTAGTAATCAATTCAACTGTGACATGGTTGTGGAAAGCAGATTAACCTGATGAACAAACATTTCAACTGGTACCAAAAAAATTTTCATACTTGTGTAAAGGTGGACAATACTAACATGCCTGAAGAGTTTGATGGAATGATGTAAACTTTCTGTGGTTCCAAAACACTGGGTTATAGGTTACCTTTTGGAGCTTTCAGACTGGAGGATATACAAAGAGTTAATCAAACTAGCATATTGTTTTCACAAAGATTTTTCTAAAAAGGATTTAGAGACTTTTATAGCCAGAAACAATTAGGGAATACTTGTTTCACTATTTCCTTTAAACCAGAAGACGGCTGTACATTTAAAATAAAATTGCAATATGAAAGTCTGCTAAAAGCACTTTTTTTGTTGTTTGTGCATTCTGTTTGTCACCCAATGTCACACTAACAATTCTGCATCTCATTCCAAAGCACATTATACTTCGAGATAAAATGAAAAAGACCATTTTTTGTTTCCCCAAGGGGAAAGTACTTCTGTTAAAAGCATCTTTTTATGAGACTACTCTTTCTGAATTACCAATAATGCAAACCGAAGAATTAGATACTGTACTCTAAAATTTAATATTTGTTCAATTCTTATTCATATCCTATAGACATCCCATGTGTACAAGGGAAAAGTATGATAAATGCTTAAACGTACTTAAGAACCTGAAAGATTGAACATTTTTGTCCTTCAATCAGCAGGCTGTCAGGTCATGAGTACTCATTTCACAATAAAAGTTTTCCTGCCTTTCCTATTATTCTAACTAAGCTCAGTTAAAAAGAAATAGATTGGCCCACAAAGAAAATGACCATACTTTTTGTTTTCATGAACCTAATTGTATATACAACTTTATCTTTATTAAAGGTAGACAATCTGATTTCAAACACTATATATAAAATCAAGAACTAAAGAGTTTTTTTAAGAACTTAAAAAAACTACGTTCATTAAGTTTGAATATCAAGATCAGAGATGAAATAAGAAATGAAATTAATGAAATTCAGATGAAAGAAATCCATCATGTTTTGTTTTTTAAAATGCTTACACATAATACTTCATGATGACTTAAAACAATTCCATTATCTCATAATACTCAGGAATAAGTATGCTTTTCCAAAGAATCCAATTAGATGTGCGTGCAAACTGTCATACTGGCTCTGGGAACCATTACAAATCGGTAAAAGGCAAAATCTAACCTTGAACATTTTTTTCCTTCCGACGTCCAACTAGCAATGGCCAGAAATAGTGAGGTCTGATAGGAAAACCTTCCTCCTTCACAGCCTTCATTAAGGCTTTTGCCAAATCTGAAAGAGATATCATAAAAGATCACAAAGCTACCTCAGCAAAACTTCCTTACTTGGCTTTAACTTTAAGAATGTAGTACCAGTTTTATTGGCGAGTAAAGCACAATGGAGGGTGAACTGCAGAGGAAAGGAGTGCATCTGGACTTCCTTTAACTTCTTACAGTAGTCTGTTAGCTTCTCCACAGGCTGTGGGAAAAAAGTCACCACATTAGCTGGATTGGCAAACACCCCACCGTTTGACCTGCTGCAAATATTCTACCACTTCTGAGATGAGCATTTTAAACCCCGCATCCTCTTTCTACCCAAAAATCTTGCAACACAAGAACATTGTTATGATGTTTACAACTGGTCTAATCTTATAAATGTTCCTATACTTTAAAGAATCTTATTTCACTGCCAATTACATTGTCTACAAAGTAAAAGTGGACAGAATACCGTATTCATAGTCACACAGTGTTGTAAAAAGAAACTGCCAAAGACACTTGGGCCATCTTCCTTTGATACGGGGCATGCTAGTAAAATTTGCAACACTACATCTTCCAATTTTTCAGTGACTAAAAGTAAAATGAGGTTCATTGCATCTGGGAAGAAAACAAAGACATCTTTTGTTAATAAACTGAACAATATTTTTACACTGCAACCAATGTTCCAATACTGAAGACAAAATAAGAATTGCAAACATCAAAAGCATATAACTGCCTAAATAACAATAAAACACCTGCAAATCAAATCATCCCCATGTGTTCATTAACTCATGTTTTTGGGCTTATTTAACTGACTTTAAGAGTTCTATGTTCAACTCCCACAATGCCCATTGTTAGAAAATGTCCTTTCCATCATGTAAGAATAGCAATTCAGATTTTTATAAAAATCATGTAAATAGATTTTTTTAAAACTACCTGGAATATATCTTCTTTCACATGTAACTTTTTCCAAAATTTCTGAGACATACTGAGGATACCCAGCTTTACTGAAGCTAAAAATAATTTGCAGTAAATCACGGTCCATAAGGTGAAGCTCGGACTTCTCCACCTTCTCCAGAGTCTATAGAGAGTTCCAGAAATTAGAAGACAAAGTTAGAGTGTTTTTATTTAAGTATTAAAGCTAAATAAAATATCCAGATTCAAAAAACTAGGGAAAAATACCACCTAAAGGTTTACGACTTCTTTTAAAAAACAGGAAATACTCTACTTCAACAGTAACTGTTACATACCAGCACCGAGATACTAAACTATAATAATTCTCCATAAATACTACTTTCTGCAAGGAAACATCTTTGAAAACAGGTATAAACTTCACTTTCCTGCCTCATGTAAAACATAACACAAATTTTTACAAATGATTTTAAAGTATGTTTATTTAGACATAAGTCATACCTGCTTAACATGGTCAATGTCGCCCTTCTCAGCATATGCATTCAATAATGCGAGGTATGTGTCTGGACCAGGCTCAATTCCGGCATCTCTCATCACTGTGAGAATGTTTTCTGCATTCTCCATATCACTACAAGTTAATTCAAAAAACAGATTATTATGCTTTTGCCAAATTTAATATAGTTATTCAAACTAAAACATATGCTTATTAAAATAAAAAATGCTAAGTACCATTTGGAATTATGATGTCAGAAAAGAACTAATGTATATTAAACTGGATATATGTTTCTGAAATAATAAAGATCATAAACATCTGATCCCCCATTAAAAAATAATAATAATTACATAGACATTAAATAACATACCCTCTTAATATTATGTAGGTTATGACTCAGACTTAACTTTCGAGGTAAGAATAACATTTAGTAAATTACTCTTCAAAAATAAAAATATTTTCCAGAGCAGTTACTTCAGATCAGATCAAGCCCAGTTTCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAACGCTCCTGCCTCAGACTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCATCATGCCCGGCTAAATTTTTATATTTTTGTAGAGACCGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCGGCTTCAAGCCCAATTTCTAAAAATTCAAATAAAAGAAAGATTTGTGGAACAAATGTAAAAGCTCATTATAAAAATATTAGTATGCTCTACCTCATATACTACAGATTTTTTTTTGAAGGGATAGACAAATGTATTTTAAGAACTGTCTACAATAATTTTCTCTAATTTAAACCCCACTTAACAAACAAAAAAGGAGTAAAATGACCACTTTAGCATCTCAGCCATCTATCACTTAAGAACCAAAACCTTAGGTTGAACATTACCCAGCTCTGGCATGCCCTGTCACAAGGGCACTGAATACTGCCTCTGTAACTGGGAGATCCTTAGTTTTCATAAATCCAAGAATCTTGCTGCAAAGGAAAAACGAAGATACTCATTGAAAGTATTTATAAGAACACTCTTTACAACATGT
|
Task1_train_3480
|
The gene SLC3A1 (solute carrier family 3 member 1) on Chromosome 2 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
|
Pathogenic; Cystinuria
|
CTCTTCTGTATAAATTCCTGGGTTCCTATATAAGTGAACAAGGGAAATAGTCCAAATTTAGCAAGTTCAAAGGCAGTCTGAGAGTGGAAACAAAGACTCCTCAAATATTGGCACAAACTTACCTTCTGTGTTGAGGTTGCACTCCTTCTCAGACCCCGTGCACTGACAACATTTATCACCTTTTTAAATTAATTGATGCATTTACTTATTTATTTATATTTATTATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCACCTCACTACAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGAATGCACCATCGTCCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTAGTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGACCTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGTCTCAGCCTCCCTAAGTGTTGGGATTACAGGCGTAAGCCACTGTGTCCTGCCTTCTCACCCTTTTTTAGACATGCCCTGTCTATTCTTGCTCCCTCCTTTCCTTTGCTGTGCCTGGAAGCCCTTCACTCTGATCCCCTTTGCCCACACCATCCTGGACCTTCTCTGTCCTTACCCTCAGGGGTCATCAGCTTCCTCTGCCCCTGGGGGTCAAGGGCCAATGCCCTGATGCCCTTAAAGCACTTTCTGCAGCTCTTCCTTAGCTCTTCAGTCTGATCATCATCCCACCCCTGCCTGCAGACACTTCCGAGACCAACACCGCCCAAAAGAAATACAATGGGAGCCACATAAGAAATTGTAAATTTTGTAGTAGCCACATTAAAAAAAGGAAAAAAGAAGCAGGTGAAATTAATTTTCATATGTTCTGTTTAATCCAATGTATCATTTCAACACATAATCAGTATAAAAATATATACATATTGTTATTTTTTTTTGTATTTTAAGACGGGGTTTTATCATGTTACCCAGACTGGTCTCGAACACCTGAGCCCAAACAATCTGCCCACCATGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCATGCCCGGCCCAGTATAAAAATATTAATGAGATTTTTACATTCTTTCTTTTTGTACAGGGTCTTCAAAATCCAATACATGTTGTTCCCTTACAGCACATCTCAATTCCAACCAGCCACCCTGCAAGTGCTCAGTAGCCACATGTGGCTCTTAGACAGAACAGTGCAGTGTAGACCACATGACCGACAGGGGCCATGCGTTACTCTGCTCTGTTCCTTGACACTTAGCCCAGCAGCTGGCATAGATTAGCTGCTCAAAAACCATGTGTAGAATAAATGAACAATACCACAGTCTTGGTTTTAAATATAAAATATGAGTAAGTCACAGAGATTTTTTTTAATGCTATGTTAAATGTCATCGATTACTGATAGATGACTAATTTGATTTTCTCTTTCTTTTTTTTTTGAGAAAGGGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTAGAGTACAGTGGTGTGATCTTGAGTCATTGTAGCCTCCGATTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATCATAGGCATGTGGTACTGTACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGAGCTCTTGACCTTAGGTATCCTCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAACCACTACACCCGACCTAATTTGATATTTTTTGTAGAGCTAGATCTTCCTATTTGAATTATACTCAAATTCAACAAAATTCTAAGTATTTTTGCCTTCATGTAAATATTTCTATCTTAGGCATATTTGTTATATTTTTTGTCCTTTAACTAAAACAAAGTAGGGTTTATTCATGACTTTGACTTTTTTCTTCAGGTATTCAAGATAAACTGGACTACATCACAGCTTTAAATATAAAAACTGTTTGGATTACTTCATTTTATAAATCGTCCCTTAAAGATTTCAGATATGGTGTTGAAGATTTCCGGGAAGTTGATCCCATTTTTGGAACGATGGAAGATTTTGAGAATCTGGTTGCAGCCATACATGATAAAGGTAAGTTGAATGGAAAGTGGGCAAGATGGGGATGAGGTTTGAGAGAAGCACTTTTTCAAATGTTTACTTAAAGCATTTCTTCTCCTTAACTGTCATATACTATTTCTTTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCTTTCTTTCCTTCCCGCTTTCTCTTTCTTCCTTTCCTTCCCTTCCCTTCTGTTTCCTTTTTTCCTTTCTCCTTTCCTTTTTCCTTCCCTATCTCCTTTCTTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCTCCTTTCCCTGCTTTTTTTTTTTTTTTTCCAGGCAGGGTCTTGCTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCATGGCTCACTTCAGCCTCCACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTACCTTAGCCTCCCAGTGTATTGGGGTTACAGGCGTTAGCCATTACTGTGCCTGGCCTGTCATATGTTATTCTAATACAATCTTTCCCTAGCATTTGAAATGTCTTTTACTCATTAGGTTTAAAATTAATCATCGATTTCATACCAAACCACACGAGTGATAAACATATTTGGTTTCAATTGAGTCGGACACGGACAGGAAAATATACTGATTATTATATCTGGCATGACTGTACCCATGAAAATGGCAAAACCATTCCACCCAACAACTGGGTAAGTATCAACCTGTCTGACTTACAAAGGGGTAAAAGGCAGATATGTAGTGATTGAACTGATTTAGTAAAACCCTTTTGAGGGAAAAATGAATGAATATAGTTTATCGGAAGGGGGCAAGTTTCTGAAAGAAATAGAAATAAGGTTTCCAGTTGTTATTTACTCAGGCTTCCAATTATTATTTAGATTTCTGATTTCATCATAGAGATGATGTGTTCTAGCAAATTCAAACCTATTTTCTCTCCTTCCACCCTTCCTTCACTTCCTACCCGGTCCAACTTGGATTCCATGTCCCATTAGTTTGATAACCATTTTTCTACTATCCATACCCCTTTGCATTTTTTTTTCTTGAGATGTAGTTTTGCTCTTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAATAGCACAATCTCAGCTCACTGCAAACTCCACCTGGGTTCAAGCAATTCTCTTGCCTCAGCCTTACCAGTAGCTATGATTACAGGCGCGCGTCATCATACTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTAGGGTTTCACCATGTTGGCCACTCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGTGTAAGCCACCGCTCCTGGCCCCCTTTGCCTTTCTGACTTTTTGTCTCCTCTGTCTGACAAAACCCTAGCCATGAATGAACCCAATTATCTATTTTCTTTTTGCCTAAACCTTAGTAGTTGAGTCTCTGGAGACATCACACCTTCATTGTCCCCACCTGAACTGAGCCATCCACTCTTCTTGGGAATTTTGCTAATTTCAACCGATCAACTTTCCCTCCCTCCCTCATTTCAAACATCGTATCTGCCTCTACCCCATCTTATCACTCTCAGCAGCAAACTCGACTTCACAGAGAAAACAGAAGCCATCAAGCCTGCCTGCCCCATTCCCACCCTCTTCCTACTCACTCCTTTTACAACAGAAGCCAGATCCCTCCTTTCTGGGGTGACCAGATTTAGCAAATAAAAATTCAGAATGCCCAGTTAAATCTGAATTTTGGACAAGCAGTGCATAAAAAATTTTTTAGTGTGGACCATACTTTCTTTTTTATTTTTATTTTTCAGAGACAGGGTCTTGCTCTTTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTTGATCATGGCTTACTGCAGTGGCTTGATCATGGCTCACCGCAGTCTTTGCCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCAGCTATTCCTCCCAAGTAGCTGGGACCACAAATGTGTGCCACCATGCCCAGCTAATATTTTATTTTTTTGTAAAGACAGGGCCTCACTCTGTTGTCCAGGCTGGT
|
CTCTTCTGTATAAATTCCTGGGTTCCTATATAAGTGAACAAGGGAAATAGTCCAAATTTAGCAAGTTCAAAGGCAGTCTGAGAGTGGAAACAAAGACTCCTCAAATATTGGCACAAACTTACCTTCTGTGTTGAGGTTGCACTCCTTCTCAGACCCCGTGCACTGACAACATTTATCACCTTTTTAAATTAATTGATGCATTTACTTATTTATTTATATTTATTATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCACCTCACTACAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGAATGCACCATCGTCCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTAGTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGACCTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGTCTCAGCCTCCCTAAGTGTTGGGATTACAGGCGTAAGCCACTGTGTCCTGCCTTCTCACCCTTTTTTAGACATGCCCTGTCTATTCTTGCTCCCTCCTTTCCTTTGCTGTGCCTGGAAGCCCTTCACTCTGATCCCCTTTGCCCACACCATCCTGGACCTTCTCTGTCCTTACCCTCAGGGGTCATCAGCTTCCTCTGCCCCTGGGGGTCAAGGGCCAATGCCCTGATGCCCTTAAAGCACTTTCTGCAGCTCTTCCTTAGCTCTTCAGTCTGATCATCATCCCACCCCTGCCTGCAGACACTTCCGAGACCAACACCGCCCAAAAGAAATACAATGGGAGCCACATAAGAAATTGTAAATTTTGTAGTAGCCACATTAAAAAAAGGAAAAAAGAAGCAGGTGAAATTAATTTTCATATGTTCTGTTTAATCCAATGTATCATTTCAACACATAATCAGTATAAAAATATATACATATTGTTATTTTTTTTTGTATTTTAAGACGGGGTTTTATCATGTTACCCAGACTGGTCTCGAACACCTGAGCCCAAACAATCTGCCCACCATGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCATGCCCGGCCCAGTATAAAAATATTAATGAGATTTTTACATTCTTTCTTTTTGTACAGGGTCTTCAAAATCCAATACATGTTGTTCCCTTACAGCACATCTCAATTCCAACCAGCCACCCTGCAAGTGCTCAGTAGCCACATGTGGCTCTTAGACAGAACAGTGCAGTGTAGACCACATGACCGACAGGGGCCATGCGTTACTCTGCTCTGTTCCTTGACACTTAGCCCAGCAGCTGGCATAGATTAGCTGCTCAAAAACCATGTGTAGAATAAATGAACAATACCACAGTCTTGGTTTTAAATATAAAATATGAGTAAGTCACAGAGATTTTTTTTAATGCTATGTTAAATGTCATCGATTACTGATAGATGACTAATTTGATTTTCTCTTTCTTTTTTTTTTGAGAAAGGGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTAGAGTACAGTGGTGTGATCTTGAGTCATTGTAGCCTCCGATTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATCATAGGCATGTGGTACTGTACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGAGCTCTTGACCTTAGGTATCCTCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAACCACTACACCCGACCTAATTTGATATTTTTTGTAGAGCTAGATCTTCCTATTTGAATTATACTCAAATTCAACAAAATTCTAAGTATTTTTGCCTTCATGTAAATATTTCTATCTTAGGCATATTTGTTATATTTTTTGTCCTTTAACTAAAACAAAGTAGGGTTTATTCATGACTTTGACTTTTTTCTTCAGGTATTCAAGATAAACTGGACTACATCACAGCTTTAAATATAAAAACTGTTTGGATTACTTCATTTTATAAATCGTCCCTTAAAGATTTCAGATATGGTGTTGAAGATTTCCAGGAAGTTGATCCCATTTTTGGAACGATGGAAGATTTTGAGAATCTGGTTGCAGCCATACATGATAAAGGTAAGTTGAATGGAAAGTGGGCAAGATGGGGATGAGGTTTGAGAGAAGCACTTTTTCAAATGTTTACTTAAAGCATTTCTTCTCCTTAACTGTCATATACTATTTCTTTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCTTTCTTTCCTTCCCGCTTTCTCTTTCTTCCTTTCCTTCCCTTCCCTTCTGTTTCCTTTTTTCCTTTCTCCTTTCCTTTTTCCTTCCCTATCTCCTTTCTTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCTCCTTTCCCTGCTTTTTTTTTTTTTTTTCCAGGCAGGGTCTTGCTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCATGGCTCACTTCAGCCTCCACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTACCTTAGCCTCCCAGTGTATTGGGGTTACAGGCGTTAGCCATTACTGTGCCTGGCCTGTCATATGTTATTCTAATACAATCTTTCCCTAGCATTTGAAATGTCTTTTACTCATTAGGTTTAAAATTAATCATCGATTTCATACCAAACCACACGAGTGATAAACATATTTGGTTTCAATTGAGTCGGACACGGACAGGAAAATATACTGATTATTATATCTGGCATGACTGTACCCATGAAAATGGCAAAACCATTCCACCCAACAACTGGGTAAGTATCAACCTGTCTGACTTACAAAGGGGTAAAAGGCAGATATGTAGTGATTGAACTGATTTAGTAAAACCCTTTTGAGGGAAAAATGAATGAATATAGTTTATCGGAAGGGGGCAAGTTTCTGAAAGAAATAGAAATAAGGTTTCCAGTTGTTATTTACTCAGGCTTCCAATTATTATTTAGATTTCTGATTTCATCATAGAGATGATGTGTTCTAGCAAATTCAAACCTATTTTCTCTCCTTCCACCCTTCCTTCACTTCCTACCCGGTCCAACTTGGATTCCATGTCCCATTAGTTTGATAACCATTTTTCTACTATCCATACCCCTTTGCATTTTTTTTTCTTGAGATGTAGTTTTGCTCTTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAATAGCACAATCTCAGCTCACTGCAAACTCCACCTGGGTTCAAGCAATTCTCTTGCCTCAGCCTTACCAGTAGCTATGATTACAGGCGCGCGTCATCATACTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTAGGGTTTCACCATGTTGGCCACTCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGTGTAAGCCACCGCTCCTGGCCCCCTTTGCCTTTCTGACTTTTTGTCTCCTCTGTCTGACAAAACCCTAGCCATGAATGAACCCAATTATCTATTTTCTTTTTGCCTAAACCTTAGTAGTTGAGTCTCTGGAGACATCACACCTTCATTGTCCCCACCTGAACTGAGCCATCCACTCTTCTTGGGAATTTTGCTAATTTCAACCGATCAACTTTCCCTCCCTCCCTCATTTCAAACATCGTATCTGCCTCTACCCCATCTTATCACTCTCAGCAGCAAACTCGACTTCACAGAGAAAACAGAAGCCATCAAGCCTGCCTGCCCCATTCCCACCCTCTTCCTACTCACTCCTTTTACAACAGAAGCCAGATCCCTCCTTTCTGGGGTGACCAGATTTAGCAAATAAAAATTCAGAATGCCCAGTTAAATCTGAATTTTGGACAAGCAGTGCATAAAAAATTTTTTAGTGTGGACCATACTTTCTTTTTTATTTTTATTTTTCAGAGACAGGGTCTTGCTCTTTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTTGATCATGGCTTACTGCAGTGGCTTGATCATGGCTCACCGCAGTCTTTGCCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCAGCTATTCCTCCCAAGTAGCTGGGACCACAAATGTGTGCCACCATGCCCAGCTAATATTTTATTTTTTTGTAAAGACAGGGCCTCACTCTGTTGTCCAGGCTGGT
|
Task1_train_3481
|
This variant lies on Chromosome 2 and affects the gene SLC3A1 (solute carrier family 3 member 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
|
Pathogenic; Cystinuria
|
GCCCTTCACTCTGATCCCCTTTGCCCACACCATCCTGGACCTTCTCTGTCCTTACCCTCAGGGGTCATCAGCTTCCTCTGCCCCTGGGGGTCAAGGGCCAATGCCCTGATGCCCTTAAAGCACTTTCTGCAGCTCTTCCTTAGCTCTTCAGTCTGATCATCATCCCACCCCTGCCTGCAGACACTTCCGAGACCAACACCGCCCAAAAGAAATACAATGGGAGCCACATAAGAAATTGTAAATTTTGTAGTAGCCACATTAAAAAAAGGAAAAAAGAAGCAGGTGAAATTAATTTTCATATGTTCTGTTTAATCCAATGTATCATTTCAACACATAATCAGTATAAAAATATATACATATTGTTATTTTTTTTTGTATTTTAAGACGGGGTTTTATCATGTTACCCAGACTGGTCTCGAACACCTGAGCCCAAACAATCTGCCCACCATGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCATGCCCGGCCCAGTATAAAAATATTAATGAGATTTTTACATTCTTTCTTTTTGTACAGGGTCTTCAAAATCCAATACATGTTGTTCCCTTACAGCACATCTCAATTCCAACCAGCCACCCTGCAAGTGCTCAGTAGCCACATGTGGCTCTTAGACAGAACAGTGCAGTGTAGACCACATGACCGACAGGGGCCATGCGTTACTCTGCTCTGTTCCTTGACACTTAGCCCAGCAGCTGGCATAGATTAGCTGCTCAAAAACCATGTGTAGAATAAATGAACAATACCACAGTCTTGGTTTTAAATATAAAATATGAGTAAGTCACAGAGATTTTTTTTAATGCTATGTTAAATGTCATCGATTACTGATAGATGACTAATTTGATTTTCTCTTTCTTTTTTTTTTGAGAAAGGGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTAGAGTACAGTGGTGTGATCTTGAGTCATTGTAGCCTCCGATTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATCATAGGCATGTGGTACTGTACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGAGCTCTTGACCTTAGGTATCCTCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAACCACTACACCCGACCTAATTTGATATTTTTTGTAGAGCTAGATCTTCCTATTTGAATTATACTCAAATTCAACAAAATTCTAAGTATTTTTGCCTTCATGTAAATATTTCTATCTTAGGCATATTTGTTATATTTTTTGTCCTTTAACTAAAACAAAGTAGGGTTTATTCATGACTTTGACTTTTTTCTTCAGGTATTCAAGATAAACTGGACTACATCACAGCTTTAAATATAAAAACTGTTTGGATTACTTCATTTTATAAATCGTCCCTTAAAGATTTCAGATATGGTGTTGAAGATTTCCGGGAAGTTGATCCCATTTTTGGAACGATGGAAGATTTTGAGAATCTGGTTGCAGCCATACATGATAAAGGTAAGTTGAATGGAAAGTGGGCAAGATGGGGATGAGGTTTGAGAGAAGCACTTTTTCAAATGTTTACTTAAAGCATTTCTTCTCCTTAACTGTCATATACTATTTCTTTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCTTTCTTTCCTTCCCGCTTTCTCTTTCTTCCTTTCCTTCCCTTCCCTTCTGTTTCCTTTTTTCCTTTCTCCTTTCCTTTTTCCTTCCCTATCTCCTTTCTTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCTCCTTTCCCTGCTTTTTTTTTTTTTTTTCCAGGCAGGGTCTTGCTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCATGGCTCACTTCAGCCTCCACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTACCTTAGCCTCCCAGTGTATTGGGGTTACAGGCGTTAGCCATTACTGTGCCTGGCCTGTCATATGTTATTCTAATACAATCTTTCCCTAGCATTTGAAATGTCTTTTACTCATTAGGTTTAAAATTAATCATCGATTTCATACCAAACCACACGAGTGATAAACATATTTGGTTTCAATTGAGTCGGACACGGACAGGAAAATATACTGATTATTATATCTGGCATGACTGTACCCATGAAAATGGCAAAACCATTCCACCCAACAACTGGGTAAGTATCAACCTGTCTGACTTACAAAGGGGTAAAAGGCAGATATGTAGTGATTGAACTGATTTAGTAAAACCCTTTTGAGGGAAAAATGAATGAATATAGTTTATCGGAAGGGGGCAAGTTTCTGAAAGAAATAGAAATAAGGTTTCCAGTTGTTATTTACTCAGGCTTCCAATTATTATTTAGATTTCTGATTTCATCATAGAGATGATGTGTTCTAGCAAATTCAAACCTATTTTCTCTCCTTCCACCCTTCCTTCACTTCCTACCCGGTCCAACTTGGATTCCATGTCCCATTAGTTTGATAACCATTTTTCTACTATCCATACCCCTTTGCATTTTTTTTTCTTGAGATGTAGTTTTGCTCTTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAATAGCACAATCTCAGCTCACTGCAAACTCCACCTGGGTTCAAGCAATTCTCTTGCCTCAGCCTTACCAGTAGCTATGATTACAGGCGCGCGTCATCATACTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTAGGGTTTCACCATGTTGGCCACTCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGTGTAAGCCACCGCTCCTGGCCCCCTTTGCCTTTCTGACTTTTTGTCTCCTCTGTCTGACAAAACCCTAGCCATGAATGAACCCAATTATCTATTTTCTTTTTGCCTAAACCTTAGTAGTTGAGTCTCTGGAGACATCACACCTTCATTGTCCCCACCTGAACTGAGCCATCCACTCTTCTTGGGAATTTTGCTAATTTCAACCGATCAACTTTCCCTCCCTCCCTCATTTCAAACATCGTATCTGCCTCTACCCCATCTTATCACTCTCAGCAGCAAACTCGACTTCACAGAGAAAACAGAAGCCATCAAGCCTGCCTGCCCCATTCCCACCCTCTTCCTACTCACTCCTTTTACAACAGAAGCCAGATCCCTCCTTTCTGGGGTGACCAGATTTAGCAAATAAAAATTCAGAATGCCCAGTTAAATCTGAATTTTGGACAAGCAGTGCATAAAAAATTTTTTAGTGTGGACCATACTTTCTTTTTTATTTTTATTTTTCAGAGACAGGGTCTTGCTCTTTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTTGATCATGGCTTACTGCAGTGGCTTGATCATGGCTCACCGCAGTCTTTGCCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCAGCTATTCCTCCCAAGTAGCTGGGACCACAAATGTGTGCCACCATGCCCAGCTAATATTTTATTTTTTTGTAAAGACAGGGCCTCACTCTGTTGTCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCGCTTCGGCCTTGCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTAAGCCACTGTGCCCGGCCACATGAGTAATACTTATACTCAACAATATGCGTGTTGATCTGAATTCAGATGTAACTGGGCATCCTGCACTTCATCTGGCAGTTCTGCTTCTGTCTCAGGCCAGAGCTTCCCCTTGCCCGGGTTTGTGTTCTCTCCTGCCTTTATTCTGGATCATCCCTCCCTCCTCCAGTCCCTCCTTCTCTCTTCTGGACCTTCTCCATAAATATTTAAACATCAACTTTTAGGTGATCCAAGGACACTCAGAATTGATATATTTGCAGGTCAACTTTGTGATGTGTGATTTTCTCCCTATAACCTTCCGTCTCCCAGGTTCAGTGAATGGTACTACCATGCAGCCTGAGGAACAGGCTGTCAGCAAGTCCTGGCAGTTTCACCTCTTTTTTTCCTCCAGTTCACTGACTTGTTAAAATTGCAATGACATTAGCAAACATTTACAAAATACTTACTCTGTGCCAGGCTCTGTGCTAAGTGTTTTATATTCATTAATTTAGTTAATCCACTCT
|
GCCCTTCACTCTGATCCCCTTTGCCCACACCATCCTGGACCTTCTCTGTCCTTACCCTCAGGGGTCATCAGCTTCCTCTGCCCCTGGGGGTCAAGGGCCAATGCCCTGATGCCCTTAAAGCACTTTCTGCAGCTCTTCCTTAGCTCTTCAGTCTGATCATCATCCCACCCCTGCCTGCAGACACTTCCGAGACCAACACCGCCCAAAAGAAATACAATGGGAGCCACATAAGAAATTGTAAATTTTGTAGTAGCCACATTAAAAAAAGGAAAAAAGAAGCAGGTGAAATTAATTTTCATATGTTCTGTTTAATCCAATGTATCATTTCAACACATAATCAGTATAAAAATATATACATATTGTTATTTTTTTTTGTATTTTAAGACGGGGTTTTATCATGTTACCCAGACTGGTCTCGAACACCTGAGCCCAAACAATCTGCCCACCATGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCATGCCCGGCCCAGTATAAAAATATTAATGAGATTTTTACATTCTTTCTTTTTGTACAGGGTCTTCAAAATCCAATACATGTTGTTCCCTTACAGCACATCTCAATTCCAACCAGCCACCCTGCAAGTGCTCAGTAGCCACATGTGGCTCTTAGACAGAACAGTGCAGTGTAGACCACATGACCGACAGGGGCCATGCGTTACTCTGCTCTGTTCCTTGACACTTAGCCCAGCAGCTGGCATAGATTAGCTGCTCAAAAACCATGTGTAGAATAAATGAACAATACCACAGTCTTGGTTTTAAATATAAAATATGAGTAAGTCACAGAGATTTTTTTTAATGCTATGTTAAATGTCATCGATTACTGATAGATGACTAATTTGATTTTCTCTTTCTTTTTTTTTTGAGAAAGGGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTAGAGTACAGTGGTGTGATCTTGAGTCATTGTAGCCTCCGATTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATCATAGGCATGTGGTACTGTACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGAGCTCTTGACCTTAGGTATCCTCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAACCACTACACCCGACCTAATTTGATATTTTTTGTAGAGCTAGATCTTCCTATTTGAATTATACTCAAATTCAACAAAATTCTAAGTATTTTTGCCTTCATGTAAATATTTCTATCTTAGGCATATTTGTTATATTTTTTGTCCTTTAACTAAAACAAAGTAGGGTTTATTCATGACTTTGACTTTTTTCTTCAGGTATTCAAGATAAACTGGACTACATCACAGCTTTAAATATAAAAACTGTTTGGATTACTTCATTTTATAAATCGTCCCTTAAAGATTTCAGATATGGTGTTGAAGATTTCCGGGAAGTTGATCCCATTTTTGGAACGATGGAAGATTTTGAGAATCTGGTTGCAGCCATACATGATAAAGGTAAGTTGAATGGAAAGTGGGCAAGATGGGGATGAGGTTTGAGAGAAGCACTTTTTCAAATGTTTACTTAAAGCATTTCTTCTCCTTAACTGTCATATACTATTTCTTTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCTTTCTTTCCTTCCCGCTTTCTCTTTCTTCCTTTCCTTCCCTTCCCTTCTGTTTCCTTTTTTCCTTTCTCCTTTCCTTTTTCCTTCCCTATCTCCTTTCTTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCTCCTTTCCCTGCTTTTTTTTTTTTTTTTCCAGGCAGGGTCTTGCTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCATGGCTCACTTCAGCCTCCACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTACCTTAGCCTCCCAGTGTATTGGGGTTACAGGCGTTAGCCATTACTGTGCCTGGCCTGTCATATGTTATTCTAATACAATCTTTCCCTAGCATTTGAAATGTCTTTTACTCATTAGGTTTAAAATTAATCATCGATTTCATACGAAACCACACGAGTGATAAACATATTTGGTTTCAATTGAGTCGGACACGGACAGGAAAATATACTGATTATTATATCTGGCATGACTGTACCCATGAAAATGGCAAAACCATTCCACCCAACAACTGGGTAAGTATCAACCTGTCTGACTTACAAAGGGGTAAAAGGCAGATATGTAGTGATTGAACTGATTTAGTAAAACCCTTTTGAGGGAAAAATGAATGAATATAGTTTATCGGAAGGGGGCAAGTTTCTGAAAGAAATAGAAATAAGGTTTCCAGTTGTTATTTACTCAGGCTTCCAATTATTATTTAGATTTCTGATTTCATCATAGAGATGATGTGTTCTAGCAAATTCAAACCTATTTTCTCTCCTTCCACCCTTCCTTCACTTCCTACCCGGTCCAACTTGGATTCCATGTCCCATTAGTTTGATAACCATTTTTCTACTATCCATACCCCTTTGCATTTTTTTTTCTTGAGATGTAGTTTTGCTCTTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAATAGCACAATCTCAGCTCACTGCAAACTCCACCTGGGTTCAAGCAATTCTCTTGCCTCAGCCTTACCAGTAGCTATGATTACAGGCGCGCGTCATCATACTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTAGGGTTTCACCATGTTGGCCACTCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGTGTAAGCCACCGCTCCTGGCCCCCTTTGCCTTTCTGACTTTTTGTCTCCTCTGTCTGACAAAACCCTAGCCATGAATGAACCCAATTATCTATTTTCTTTTTGCCTAAACCTTAGTAGTTGAGTCTCTGGAGACATCACACCTTCATTGTCCCCACCTGAACTGAGCCATCCACTCTTCTTGGGAATTTTGCTAATTTCAACCGATCAACTTTCCCTCCCTCCCTCATTTCAAACATCGTATCTGCCTCTACCCCATCTTATCACTCTCAGCAGCAAACTCGACTTCACAGAGAAAACAGAAGCCATCAAGCCTGCCTGCCCCATTCCCACCCTCTTCCTACTCACTCCTTTTACAACAGAAGCCAGATCCCTCCTTTCTGGGGTGACCAGATTTAGCAAATAAAAATTCAGAATGCCCAGTTAAATCTGAATTTTGGACAAGCAGTGCATAAAAAATTTTTTAGTGTGGACCATACTTTCTTTTTTATTTTTATTTTTCAGAGACAGGGTCTTGCTCTTTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTTGATCATGGCTTACTGCAGTGGCTTGATCATGGCTCACCGCAGTCTTTGCCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCAGCTATTCCTCCCAAGTAGCTGGGACCACAAATGTGTGCCACCATGCCCAGCTAATATTTTATTTTTTTGTAAAGACAGGGCCTCACTCTGTTGTCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCGCTTCGGCCTTGCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTAAGCCACTGTGCCCGGCCACATGAGTAATACTTATACTCAACAATATGCGTGTTGATCTGAATTCAGATGTAACTGGGCATCCTGCACTTCATCTGGCAGTTCTGCTTCTGTCTCAGGCCAGAGCTTCCCCTTGCCCGGGTTTGTGTTCTCTCCTGCCTTTATTCTGGATCATCCCTCCCTCCTCCAGTCCCTCCTTCTCTCTTCTGGACCTTCTCCATAAATATTTAAACATCAACTTTTAGGTGATCCAAGGACACTCAGAATTGATATATTTGCAGGTCAACTTTGTGATGTGTGATTTTCTCCCTATAACCTTCCGTCTCCCAGGTTCAGTGAATGGTACTACCATGCAGCCTGAGGAACAGGCTGTCAGCAAGTCCTGGCAGTTTCACCTCTTTTTTTCCTCCAGTTCACTGACTTGTTAAAATTGCAATGACATTAGCAAACATTTACAAAATACTTACTCTGTGCCAGGCTCTGTGCTAAGTGTTTTATATTCATTAATTTAGTTAATCCACTCT
|
Task1_train_3482
|
This alteration occurs within gene SLC3A1 (solute carrier family 3 member 1) located on Chromosome 2. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
|
Pathogenic; Cystine urolithiasis
|
ATTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAAGACAGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCCCAATCTCGGCTCACCACAACTTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCGGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTATGGGCACCCGCCACCATGCCTGGCTACTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATCATGTTGGCCAGGCTGGTGTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCAGCCCATTTCATCTTTTATTATCTGAGTGTATTCAAGACAACACTAGTATCTGAGTTTTACCACAGGATCGTCACTATTCTTAGTTATTTACTTGGTTGATGGTTGATTCTATTTTTTTTCTGTGTGTTCCTTCCATATTACTCCTAGCAGGAGATCCTTTAATATCTAAGCACTTCACCTCTCATCTGCCTTCCTAGTAAGGAGTGAAATATTTAACTATTGAACAATGTGTTATTTTCTTTGAGTTTGCAGTGACAGTTAAGGAGTTGGGCATGAGGGAGATGAGAAACTTTCCTAGTTTATTCTGAGTCCTATCTTTTCTTATGGTTTCATTCTTTCATTTTTAGTAGACTCTCTAAACTTTGAAAACATCCTTATAACATCCATTACAAATGTAACTAATTGTAATTCTGAATTCACATATGAAGGAGGTGTGGGAGTCGCTAAATGCAGTTAGAGTGCATTTTAGTAAGACAGTTATGCTAAATAGATAAAAATAGACTGTGAATACTGTGCTTGTTCTGTATGTAGATATCTGTTTTATGATGCCAAGTTGTTAACAGTCAAAACTTTGATTAAACGTTGTGATAATAACGTAGTTAATGTAACCAAGCATTTTGCTTCTTCATCTTTAGGAAATTTTACGGTTCTGGCTCACAAAGGGTGTTGATGGTTTTAGTTTGGATGCTGTTAAATTCCTCCTAGAAGCAAAGCACCTGAGAGATGAGATCCAAGTAAATAAGACCCAAATCCCGGTAAAGTTTTATTTTAAACGTTTTTCTTTTGCCTTTTCTGAAAATGTCATCAGAGTGTTTTCTTTCTCAGCCTGAGATACCAGTTACAAAGATGAGTTTTGTCCTGTGTCTAGCAAGTACCCTGATTTATTTCTTTAGGAAATGTGCAAGAGTTTGAAATGCATATGCACTCGATGTTTTTTTCCACTGGTTCCCTCCAGAGCGAGGGATCCCTTGAGGAGTCCTTCAGTGACAAGGGTTCTGAAGACATGGACAGTGTGGGCTCTACCAAGGGCCACAAAATAGAGGACATTTACTCCTGCAATTTTATCATCTGACATAGGCTCAAGTGAGGAGGCCTTGGCTTGGATGAGATGTAATTTTTTGTTTTGATTCTAGGAGATTATTGTCATCCTAGAAAGACATAGAAATGAGACACTGACATAGAAATCCTACAAAGATACAGAAACTAGGAAAAATTTACTGAAACCCCGAGAAAGTATAACAGTTAGGAGAAAGGATAGTGATGGTAAAGAAACAAATTTAAGTGCATGATGTTAATAGTTTTGTGAGCAGATAAAGTATACATGTAATAATGAGCTCTATAACCACTAAGATCTTTTTTTTTGTTTTTAAAAGGGTCTGAAACATTTTGACAATTACGTGTTGAGAACTTTGTAATCAGTGTTTTGCTTGGTAAAATTTATTTGCTAAAATGGGTGACAGTTTATTAGAGAAATATTGCTTAGTAGATTTATAAAGTTAACAACTTGAGCATCAAATGAAGCATTCTTCTCCATCCACAAAACCATGTTTGAGTGTGCGTCTCGCTTGGCTTGAGCCCTTTGAAGAGGTTGTCTACATTCATATAGAGCGAGCTGTGGGCATGCAATGTATGAAATGAGGGTAACCATGTCGTCCTGGTTTTCAAAGGACACGGTCACACAATACTCGGAGCTGTACCATGACTTCACCACCACGCAGGTGGGAATGCACGACATTGTCCGCAGCTTCCGGCAGACCATGGACCAATACAGCACGGAGCCCGGCAGATACAGGTTGACCACGGCATATGCTCTCATTTCTTCCCAGGCTTAGTGTGTGATCTGCAGTGTATCCCTCACAACCAAGTGTATTTGGAGGTTCAAGTAATAATGTAACAAGCCTGCATAACTCTAATTGATTACAGTTTGGTTGTACCAGGGCCTGCCATATTCCTTTCCTGTTTGCTTATTTTGCTGACTTTCAGTTTCCTCTTTTGTAAAATGATGCAGATCACACTACGTACTTCACAGGAGTTTTGTGAAAATTAGGTTAATGAAAAAGAGATTATATTAGCTAAATGTTAGCCATGAGCTATTATTTTTTCTTTTTCAAAAACCAGTTCCAGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAAACCCAGCACTGTAGGAGGCCAAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAAGCAGAGGTTGCAGCGAGTCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCATCACAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAACCAAAAAAACAAAACCAGCTCCACCTGGGTGCGGTAGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTGTGTGAGGTCGAGGCTGGTGGATCACCTGACGGTGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCTCCTCTACTAGAACTACAAAAATGGGCAAGGTGGCACATGCCTGTAATACCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCGGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCATGCCACTGTGCTCCAGTCTGGGCAACAGAGCAATACTCCATCTCAAGAAAAAAATAAAAATACCAGCTCCTTCTCTGCAGTATTATTTTTATCATTGTTATTGGATCTATAGTTTCCTAGTACAGTATATAAATCCATATGTTTCAGCTAAAGTATCAGGAACACAGCTTTGGAATCAGGTAGGTCTGAAGGAGTCCTGCTCTGTAGCTGTGTGACCTAGGGCCAGTTAATTAACATAAGTCTCAGTTGTCTCATCAATAAAAAAGTGATAGCAATAACCTCTATAAGGCTGTTGTGAGATTAAATTAGATAATGTATATAAAGTAGTGCCTGGATCATAGTAAACACTCAATAAAATTACCCATCATTAAGTTTACATAGATCACTCAACAGAATCAATAGGAAGGAATTAAAGAAATTTCATCTCCTTAAAGTAGGTACTCCGATTACTCTGTCTCCATTTTATAGACAAGGAAACTGAGGCTCTGAGCATGTAAGTAATGTCCACAGGTAGGAGTGGCAGCTATGGGATTTGAACTGAAGCAGTTGGGCTCCAGAGACCATGCACTTATCCATAAATATGCTGCCTCAAATAGCTAAAGCCAGCATTGATCGGAGTCATTTCAGGTGAATGTGTCTTCCCCCAGGGTTTTGCTTTCAGCAATTGAGAGTGCACACCAATAATAAGGCAAGATGTTATAGGGACTCCAATACAAGGGGGAAGTTCTTTTGAAGAAAATACCCCACCTAATTTGCAGACATAAACTTTAGATTCTAAATGGAGTGATGAGAATTGCTAAAGAAAGTCTTCATGGATGTCAACGAGTTTTAGTGTCAGGATGTTACTGAATTTTGATTCTAGGAGATTATTTCTCCTAGGATTCTAGGTTTAGAAAGAAAAGAACAGGCTTGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAATAGTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCACATCATCAGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTGTCTACTAAAAACACAAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCTAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGCA
|
ATTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAAGACAGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCCCAATCTCGGCTCACCACAACTTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCGGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTATGGGCACCCGCCACCATGCCTGGCTACTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATCATGTTGGCCAGGCTGGTGTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCAGCCCATTTCATCTTTTATTATCTGAGTGTATTCAAGACAACACTAGTATCTGAGTTTTACCACAGGATCGTCACTATTCTTAGTTATTTACTTGGTTGATGGTTGATTCTATTTTTTTTCTGTGTGTTCCTTCCATATTACTCCTAGCAGGAGATCCTTTAATATCTAAGCACTTCACCTCTCATCTGCCTTCCTAGTAAGGAGTGAAATATTTAACTATTGAACAATGTGTTATTTTCTTTGAGTTTGCAGTGACAGTTAAGGAGTTGGGCATGAGGGAGATGAGAAACTTTCCTAGTTTATTCTGAGTCCTATCTTTTCTTATGGTTTCATTCTTTCATTTTTAGTAGACTCTCTAAACTTTGAAAACATCCTTATAACATCCATTACAAATGTAACTAATTGTAATTCTGAATTCACATATGAAGGAGGTGTGGGAGTCGCTAAATGCAGTTAGAGTGCATTTTAGTAAGACAGTTATGCTAAATAGATAAAAATAGACTGTGAATACTGTGCTTGTTCTGTATGTAGATATCTGTTTTATGATGCCAAGTTGTTAACAGTCAAAACTTTGATTAAACGTTGTGATAATAACGTAGTTAATGTAACCAAGCATTTTGCTTCTTCATCTTTAGGAAATTTTACGGTTCTGGCTCACAAAGGGTGTTGATGGTTTTAGTTTGGATGCTGTTAAATTCCTCCTAGAAGCAAAGCACCTGAGAGATGAGATCCAAGTAAATAAGACCCAAATCCCGGTAAAGTTTTATTTTAAACGTTTTTCTTTTGCCTTTTCTGAAAATGTCATCAGAGTGTTTTCTTTCTCAGCCTGAGATACCAGTTACAAAGATGAGTTTTGTCCTGTGTCTAGCAAGTACCCTGATTTATTTCTTTAGGAAATGTGCAAGAGTTTGAAATGCATATGCACTCGATGTTTTTTTCCACTGGTTCCCTCCAGAGCGAGGGATCCCTTGAGGAGTCCTTCAGTGACAAGGGTTCTGAAGACATGGACAGTGTGGGCTCTACCAAGGGCCACAAAATAGAGGACATTTACTCCTGCAATTTTATCATCTGACATAGGCTCAAGTGAGGAGGCCTTGGCTTGGATGAGATGTAATTTTTTGTTTTGATTCTAGGAGATTATTGTCATCCTAGAAAGACATAGAAATGAGACACTGACATAGAAATCCTACAAAGATACAGAAACTAGGAAAAATTTACTGAAACCCCGAGAAAGTATAACAGTTAGGAGAAAGGATAGTGATGGTAAAGAAACAAATTTAAGTGCATGATGTTAATAGTTTTGTGAGCAGATAAAGTATACATGTAATAATGAGCTCTATAACCACTAAGATCTTTTTTTTTGTTTTTAAAAGGGTCTGAAACATTTTGACAATTACGTGTTGAGAACTTTGTAATCAGTGTTTTGCTTGGTAAAATTTATTTGCTAAAATGGGTGACAGTTTATTAGAGAAATATTGCTTAGTAGATTTATAAAGTTAACAACTTGAGCATCAAATGAAGCATTCTTCTCCATCCACAAAACCATGTTTGAGTGTGCGTCTCGCTTGGCTTGAGCCCTTTGAAGAGGTTGTCTACATTCATATAGAGCGAGCTGTGGGCATGCAATGTATGAAATGAGGGTAACCATGTCGTCCTGGTTTTCAAAGGACACGGTCACACAATACTCGGAGCTGTACCATGACTTCACCACCACGCAGGTGGGAATGCACGACATTGTCGGCAGCTTCCGGCAGACCATGGACCAATACAGCACGGAGCCCGGCAGATACAGGTTGACCACGGCATATGCTCTCATTTCTTCCCAGGCTTAGTGTGTGATCTGCAGTGTATCCCTCACAACCAAGTGTATTTGGAGGTTCAAGTAATAATGTAACAAGCCTGCATAACTCTAATTGATTACAGTTTGGTTGTACCAGGGCCTGCCATATTCCTTTCCTGTTTGCTTATTTTGCTGACTTTCAGTTTCCTCTTTTGTAAAATGATGCAGATCACACTACGTACTTCACAGGAGTTTTGTGAAAATTAGGTTAATGAAAAAGAGATTATATTAGCTAAATGTTAGCCATGAGCTATTATTTTTTCTTTTTCAAAAACCAGTTCCAGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAAACCCAGCACTGTAGGAGGCCAAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAAGCAGAGGTTGCAGCGAGTCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCATCACAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAACCAAAAAAACAAAACCAGCTCCACCTGGGTGCGGTAGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTGTGTGAGGTCGAGGCTGGTGGATCACCTGACGGTGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCTCCTCTACTAGAACTACAAAAATGGGCAAGGTGGCACATGCCTGTAATACCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCGGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCATGCCACTGTGCTCCAGTCTGGGCAACAGAGCAATACTCCATCTCAAGAAAAAAATAAAAATACCAGCTCCTTCTCTGCAGTATTATTTTTATCATTGTTATTGGATCTATAGTTTCCTAGTACAGTATATAAATCCATATGTTTCAGCTAAAGTATCAGGAACACAGCTTTGGAATCAGGTAGGTCTGAAGGAGTCCTGCTCTGTAGCTGTGTGACCTAGGGCCAGTTAATTAACATAAGTCTCAGTTGTCTCATCAATAAAAAAGTGATAGCAATAACCTCTATAAGGCTGTTGTGAGATTAAATTAGATAATGTATATAAAGTAGTGCCTGGATCATAGTAAACACTCAATAAAATTACCCATCATTAAGTTTACATAGATCACTCAACAGAATCAATAGGAAGGAATTAAAGAAATTTCATCTCCTTAAAGTAGGTACTCCGATTACTCTGTCTCCATTTTATAGACAAGGAAACTGAGGCTCTGAGCATGTAAGTAATGTCCACAGGTAGGAGTGGCAGCTATGGGATTTGAACTGAAGCAGTTGGGCTCCAGAGACCATGCACTTATCCATAAATATGCTGCCTCAAATAGCTAAAGCCAGCATTGATCGGAGTCATTTCAGGTGAATGTGTCTTCCCCCAGGGTTTTGCTTTCAGCAATTGAGAGTGCACACCAATAATAAGGCAAGATGTTATAGGGACTCCAATACAAGGGGGAAGTTCTTTTGAAGAAAATACCCCACCTAATTTGCAGACATAAACTTTAGATTCTAAATGGAGTGATGAGAATTGCTAAAGAAAGTCTTCATGGATGTCAACGAGTTTTAGTGTCAGGATGTTACTGAATTTTGATTCTAGGAGATTATTTCTCCTAGGATTCTAGGTTTAGAAAGAAAAGAACAGGCTTGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAATAGTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCACATCATCAGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTGTCTACTAAAAACACAAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCTAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGCA
|
Task1_train_3483
|
Consider this mutation in SLC3A1 (solute carrier family 3 member 1) on Chromosome 2. Is this a benign change or a disease-causing variant?
|
Pathogenic; Cystinuria
|
TTTTTTTTTTTTTTTTTAAAAGACAGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCCCAATCTCGGCTCACCACAACTTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCGGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTATGGGCACCCGCCACCATGCCTGGCTACTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATCATGTTGGCCAGGCTGGTGTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCAGCCCATTTCATCTTTTATTATCTGAGTGTATTCAAGACAACACTAGTATCTGAGTTTTACCACAGGATCGTCACTATTCTTAGTTATTTACTTGGTTGATGGTTGATTCTATTTTTTTTCTGTGTGTTCCTTCCATATTACTCCTAGCAGGAGATCCTTTAATATCTAAGCACTTCACCTCTCATCTGCCTTCCTAGTAAGGAGTGAAATATTTAACTATTGAACAATGTGTTATTTTCTTTGAGTTTGCAGTGACAGTTAAGGAGTTGGGCATGAGGGAGATGAGAAACTTTCCTAGTTTATTCTGAGTCCTATCTTTTCTTATGGTTTCATTCTTTCATTTTTAGTAGACTCTCTAAACTTTGAAAACATCCTTATAACATCCATTACAAATGTAACTAATTGTAATTCTGAATTCACATATGAAGGAGGTGTGGGAGTCGCTAAATGCAGTTAGAGTGCATTTTAGTAAGACAGTTATGCTAAATAGATAAAAATAGACTGTGAATACTGTGCTTGTTCTGTATGTAGATATCTGTTTTATGATGCCAAGTTGTTAACAGTCAAAACTTTGATTAAACGTTGTGATAATAACGTAGTTAATGTAACCAAGCATTTTGCTTCTTCATCTTTAGGAAATTTTACGGTTCTGGCTCACAAAGGGTGTTGATGGTTTTAGTTTGGATGCTGTTAAATTCCTCCTAGAAGCAAAGCACCTGAGAGATGAGATCCAAGTAAATAAGACCCAAATCCCGGTAAAGTTTTATTTTAAACGTTTTTCTTTTGCCTTTTCTGAAAATGTCATCAGAGTGTTTTCTTTCTCAGCCTGAGATACCAGTTACAAAGATGAGTTTTGTCCTGTGTCTAGCAAGTACCCTGATTTATTTCTTTAGGAAATGTGCAAGAGTTTGAAATGCATATGCACTCGATGTTTTTTTCCACTGGTTCCCTCCAGAGCGAGGGATCCCTTGAGGAGTCCTTCAGTGACAAGGGTTCTGAAGACATGGACAGTGTGGGCTCTACCAAGGGCCACAAAATAGAGGACATTTACTCCTGCAATTTTATCATCTGACATAGGCTCAAGTGAGGAGGCCTTGGCTTGGATGAGATGTAATTTTTTGTTTTGATTCTAGGAGATTATTGTCATCCTAGAAAGACATAGAAATGAGACACTGACATAGAAATCCTACAAAGATACAGAAACTAGGAAAAATTTACTGAAACCCCGAGAAAGTATAACAGTTAGGAGAAAGGATAGTGATGGTAAAGAAACAAATTTAAGTGCATGATGTTAATAGTTTTGTGAGCAGATAAAGTATACATGTAATAATGAGCTCTATAACCACTAAGATCTTTTTTTTTGTTTTTAAAAGGGTCTGAAACATTTTGACAATTACGTGTTGAGAACTTTGTAATCAGTGTTTTGCTTGGTAAAATTTATTTGCTAAAATGGGTGACAGTTTATTAGAGAAATATTGCTTAGTAGATTTATAAAGTTAACAACTTGAGCATCAAATGAAGCATTCTTCTCCATCCACAAAACCATGTTTGAGTGTGCGTCTCGCTTGGCTTGAGCCCTTTGAAGAGGTTGTCTACATTCATATAGAGCGAGCTGTGGGCATGCAATGTATGAAATGAGGGTAACCATGTCGTCCTGGTTTTCAAAGGACACGGTCACACAATACTCGGAGCTGTACCATGACTTCACCACCACGCAGGTGGGAATGCACGACATTGTCCGCAGCTTCCGGCAGACCATGGACCAATACAGCACGGAGCCCGGCAGATACAGGTTGACCACGGCATATGCTCTCATTTCTTCCCAGGCTTAGTGTGTGATCTGCAGTGTATCCCTCACAACCAAGTGTATTTGGAGGTTCAAGTAATAATGTAACAAGCCTGCATAACTCTAATTGATTACAGTTTGGTTGTACCAGGGCCTGCCATATTCCTTTCCTGTTTGCTTATTTTGCTGACTTTCAGTTTCCTCTTTTGTAAAATGATGCAGATCACACTACGTACTTCACAGGAGTTTTGTGAAAATTAGGTTAATGAAAAAGAGATTATATTAGCTAAATGTTAGCCATGAGCTATTATTTTTTCTTTTTCAAAAACCAGTTCCAGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAAACCCAGCACTGTAGGAGGCCAAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAAGCAGAGGTTGCAGCGAGTCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCATCACAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAACCAAAAAAACAAAACCAGCTCCACCTGGGTGCGGTAGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTGTGTGAGGTCGAGGCTGGTGGATCACCTGACGGTGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCTCCTCTACTAGAACTACAAAAATGGGCAAGGTGGCACATGCCTGTAATACCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCGGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCATGCCACTGTGCTCCAGTCTGGGCAACAGAGCAATACTCCATCTCAAGAAAAAAATAAAAATACCAGCTCCTTCTCTGCAGTATTATTTTTATCATTGTTATTGGATCTATAGTTTCCTAGTACAGTATATAAATCCATATGTTTCAGCTAAAGTATCAGGAACACAGCTTTGGAATCAGGTAGGTCTGAAGGAGTCCTGCTCTGTAGCTGTGTGACCTAGGGCCAGTTAATTAACATAAGTCTCAGTTGTCTCATCAATAAAAAAGTGATAGCAATAACCTCTATAAGGCTGTTGTGAGATTAAATTAGATAATGTATATAAAGTAGTGCCTGGATCATAGTAAACACTCAATAAAATTACCCATCATTAAGTTTACATAGATCACTCAACAGAATCAATAGGAAGGAATTAAAGAAATTTCATCTCCTTAAAGTAGGTACTCCGATTACTCTGTCTCCATTTTATAGACAAGGAAACTGAGGCTCTGAGCATGTAAGTAATGTCCACAGGTAGGAGTGGCAGCTATGGGATTTGAACTGAAGCAGTTGGGCTCCAGAGACCATGCACTTATCCATAAATATGCTGCCTCAAATAGCTAAAGCCAGCATTGATCGGAGTCATTTCAGGTGAATGTGTCTTCCCCCAGGGTTTTGCTTTCAGCAATTGAGAGTGCACACCAATAATAAGGCAAGATGTTATAGGGACTCCAATACAAGGGGGAAGTTCTTTTGAAGAAAATACCCCACCTAATTTGCAGACATAAACTTTAGATTCTAAATGGAGTGATGAGAATTGCTAAAGAAAGTCTTCATGGATGTCAACGAGTTTTAGTGTCAGGATGTTACTGAATTTTGATTCTAGGAGATTATTTCTCCTAGGATTCTAGGTTTAGAAAGAAAAGAACAGGCTTGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAATAGTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCACATCATCAGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTGTCTACTAAAAACACAAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCTAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGCACCTGGGAGGT
|
TTTTTTTTTTTTTTTTTAAAAGACAGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCCCAATCTCGGCTCACCACAACTTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCGGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTATGGGCACCCGCCACCATGCCTGGCTACTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATCATGTTGGCCAGGCTGGTGTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCAGCCCATTTCATCTTTTATTATCTGAGTGTATTCAAGACAACACTAGTATCTGAGTTTTACCACAGGATCGTCACTATTCTTAGTTATTTACTTGGTTGATGGTTGATTCTATTTTTTTTCTGTGTGTTCCTTCCATATTACTCCTAGCAGGAGATCCTTTAATATCTAAGCACTTCACCTCTCATCTGCCTTCCTAGTAAGGAGTGAAATATTTAACTATTGAACAATGTGTTATTTTCTTTGAGTTTGCAGTGACAGTTAAGGAGTTGGGCATGAGGGAGATGAGAAACTTTCCTAGTTTATTCTGAGTCCTATCTTTTCTTATGGTTTCATTCTTTCATTTTTAGTAGACTCTCTAAACTTTGAAAACATCCTTATAACATCCATTACAAATGTAACTAATTGTAATTCTGAATTCACATATGAAGGAGGTGTGGGAGTCGCTAAATGCAGTTAGAGTGCATTTTAGTAAGACAGTTATGCTAAATAGATAAAAATAGACTGTGAATACTGTGCTTGTTCTGTATGTAGATATCTGTTTTATGATGCCAAGTTGTTAACAGTCAAAACTTTGATTAAACGTTGTGATAATAACGTAGTTAATGTAACCAAGCATTTTGCTTCTTCATCTTTAGGAAATTTTACGGTTCTGGCTCACAAAGGGTGTTGATGGTTTTAGTTTGGATGCTGTTAAATTCCTCCTAGAAGCAAAGCACCTGAGAGATGAGATCCAAGTAAATAAGACCCAAATCCCGGTAAAGTTTTATTTTAAACGTTTTTCTTTTGCCTTTTCTGAAAATGTCATCAGAGTGTTTTCTTTCTCAGCCTGAGATACCAGTTACAAAGATGAGTTTTGTCCTGTGTCTAGCAAGTACCCTGATTTATTTCTTTAGGAAATGTGCAAGAGTTTGAAATGCATATGCACTCGATGTTTTTTTCCACTGGTTCCCTCCAGAGCGAGGGATCCCTTGAGGAGTCCTTCAGTGACAAGGGTTCTGAAGACATGGACAGTGTGGGCTCTACCAAGGGCCACAAAATAGAGGACATTTACTCCTGCAATTTTATCATCTGACATAGGCTCAAGTGAGGAGGCCTTGGCTTGGATGAGATGTAATTTTTTGTTTTGATTCTAGGAGATTATTGTCATCCTAGAAAGACATAGAAATGAGACACTGACATAGAAATCCTACAAAGATACAGAAACTAGGAAAAATTTACTGAAACCCCGAGAAAGTATAACAGTTAGGAGAAAGGATAGTGATGGTAAAGAAACAAATTTAAGTGCATGATGTTAATAGTTTTGTGAGCAGATAAAGTATACATGTAATAATGAGCTCTATAACCACTAAGATCTTTTTTTTTGTTTTTAAAAGGGTCTGAAACATTTTGACAATTACGTGTTGAGAACTTTGTAATCAGTGTTTTGCTTGGTAAAATTTATTTGCTAAAATGGGTGACAGTTTATTAGAGAAATATTGCTTAGTAGATTTATAAAGTTAACAACTTGAGCATCAAATGAAGCATTCTTCTCCATCCACAAAACCATGTTTGAGTGTGCGTCTCGCTTGGCTTGAGCCCTTTGAAGAGGTTGTCTACATTCATATAGAGCGAGCTGTGGGCATGCAATGTATGAAATGAGGGTAACCATGTCGTCCTGGTTTTCAAAGGACACGGTCACACAATACTCGGAGCTGTACCATGACTTCACCACCACGCAGGTGGGAATGCACGACATTGTCCGCAGCTTCCAGCAGACCATGGACCAATACAGCACGGAGCCCGGCAGATACAGGTTGACCACGGCATATGCTCTCATTTCTTCCCAGGCTTAGTGTGTGATCTGCAGTGTATCCCTCACAACCAAGTGTATTTGGAGGTTCAAGTAATAATGTAACAAGCCTGCATAACTCTAATTGATTACAGTTTGGTTGTACCAGGGCCTGCCATATTCCTTTCCTGTTTGCTTATTTTGCTGACTTTCAGTTTCCTCTTTTGTAAAATGATGCAGATCACACTACGTACTTCACAGGAGTTTTGTGAAAATTAGGTTAATGAAAAAGAGATTATATTAGCTAAATGTTAGCCATGAGCTATTATTTTTTCTTTTTCAAAAACCAGTTCCAGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAAACCCAGCACTGTAGGAGGCCAAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAAGCAGAGGTTGCAGCGAGTCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCATCACAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAACCAAAAAAACAAAACCAGCTCCACCTGGGTGCGGTAGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTGTGTGAGGTCGAGGCTGGTGGATCACCTGACGGTGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCTCCTCTACTAGAACTACAAAAATGGGCAAGGTGGCACATGCCTGTAATACCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCGGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCATGCCACTGTGCTCCAGTCTGGGCAACAGAGCAATACTCCATCTCAAGAAAAAAATAAAAATACCAGCTCCTTCTCTGCAGTATTATTTTTATCATTGTTATTGGATCTATAGTTTCCTAGTACAGTATATAAATCCATATGTTTCAGCTAAAGTATCAGGAACACAGCTTTGGAATCAGGTAGGTCTGAAGGAGTCCTGCTCTGTAGCTGTGTGACCTAGGGCCAGTTAATTAACATAAGTCTCAGTTGTCTCATCAATAAAAAAGTGATAGCAATAACCTCTATAAGGCTGTTGTGAGATTAAATTAGATAATGTATATAAAGTAGTGCCTGGATCATAGTAAACACTCAATAAAATTACCCATCATTAAGTTTACATAGATCACTCAACAGAATCAATAGGAAGGAATTAAAGAAATTTCATCTCCTTAAAGTAGGTACTCCGATTACTCTGTCTCCATTTTATAGACAAGGAAACTGAGGCTCTGAGCATGTAAGTAATGTCCACAGGTAGGAGTGGCAGCTATGGGATTTGAACTGAAGCAGTTGGGCTCCAGAGACCATGCACTTATCCATAAATATGCTGCCTCAAATAGCTAAAGCCAGCATTGATCGGAGTCATTTCAGGTGAATGTGTCTTCCCCCAGGGTTTTGCTTTCAGCAATTGAGAGTGCACACCAATAATAAGGCAAGATGTTATAGGGACTCCAATACAAGGGGGAAGTTCTTTTGAAGAAAATACCCCACCTAATTTGCAGACATAAACTTTAGATTCTAAATGGAGTGATGAGAATTGCTAAAGAAAGTCTTCATGGATGTCAACGAGTTTTAGTGTCAGGATGTTACTGAATTTTGATTCTAGGAGATTATTTCTCCTAGGATTCTAGGTTTAGAAAGAAAAGAACAGGCTTGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAATAGTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCACATCATCAGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTGTCTACTAAAAACACAAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCTAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGCACCTGGGAGGT
|
Task1_train_3484
|
With a mutation on Chromosome 2 in gene SLC3A1 (solute carrier family 3 member 1), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
|
Pathogenic; Cystinuria
|
AGATTCTGTGTCTTTTAACGGTTTGACTGATATGTCTAAGTGTGGGTTTTTAAAAATTTTGTCCTACTTGGAGTTCATTGAGGTTCTTAGATACACAATTTTTAAAAAAATCAAATTTGGGAAGTTGTTGGCTATTTTTTTTTTAAATATTGTTTCTGACCATTTCTCTTCCTTCTCTCCTTTTGAGACTCCCATTATGCATATGTTGGTATGCATGATAGTATCCCACAGGTCTCTGAGAGTCTGGTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTTTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAAACATGGCTCACTGCAACCTTGATGTCCTGTGCTCAATTTTCCCATCTCAGCTTCTTGAGTAGCTGAGACTACAGGTGCATGCCACCATGCCTGGCTAAATTTTTAATTTTTTTGTAGACATGGGGTCTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTTTAGAACTCCTGAGCTCAAGCATCTTCCTGCCTTGGCATCCCAAAGCACTGGGATTACAGGTGGGAGCCACAGTGCCTGGCCTCATTCTTCTTTTTCTTTCTGGTTCTCAGGCCAGATACTCTCAATTGAGTCTTCAAGTTTTCTGATTCCTTTGCTAGTTCAAATTTGTCAAGTCCCTCTAGTAAACGTCTCACTTTAGCTATTGTACTTTTTAACTCTAACAGTTTTATTTTTTCATAATTTCTCTTATCTATTTGATAACTGTTCATATACTTTAAATTCTTCAGGCACAGGTTTTTTCTTTGAATATCAAAATATTAGCTGGTTTAAAATCTTTGTCTAGTAAGTCCAATGTTTGGTCTTCCTAAGCAATATTTGCTATTGACTCCCCCCACCATTATATGAGCCATATTTTCCTGTTTTCTTTGACTGTTTTGTATATTTGTTGTTGTTGTTAAAAACCGGACATTTTAAGTAGTATGACAATTCTGGAAATCACATTCTTCCTTTCCCAGTGTTTGTTGTGCTCTATGTCCAGAAGTCTTGAGAAATCAAAGGGTTTCTTGTCAGAAGATCTCATGACAGTGAAAAGAATAAAAGGATGGAGGCAAAAATTGACCTAATTTTCTGGCCATAAACATAGAAAAATACTTCACAATGGTCTATAAAAACGTAATTATAAAGATCATTTTCATACAGCTAAGGAAGTTAAAAAAAAAAAAACCCAACCTCCTATTTCTTGAATTGTAGCAATTAAGTCTTGTCCTAAGACTCAAGTTCGAACGCTAGTTCTGTCTTAGACTACTACTTGAATAAATGATGTAATTTCTCAGAGCTTGTTTCCTCATTTGTAAAACGGAGATAGTACTTGCTAGCACTGTTGTGTGAAGGAGGGAAATATAGGTGTGAAAGTACTTTTTAAAAAGTAAAGTGCCATGCTCAGCGTATGCACATGAGGGTTTGAGTTGTGGGTTATGGAGAGAGTTGTCAGGTGATTTAAATAAATTCTTATTTAAACAAACTTATTTAAATAAGGGCTAGAATATACCTAGAACGTTTAACATGGAAATATATTTACAAATAGAAAACACTTTATAAAATTTCATCTTGGAGTATGTAAATTCTTTCTAAAAGTTGATTTACTTTAAAAATTTTGTCTGAATAATTCATAAGTCAAAACAATTTTTTAAAAGAGGACACATCAGAAGTCTCTCATGCCTGTCCCTTTCACCTGGGTTCCCTTGTCTTGCTCTCTGCCACAGTTTTGCTTCCTTTCCTGTCAATATTCTCTTATCCAAATATGAGAAAATATGACTATGTACCCTCTGAGTTTTATTTGCAATATCATTGTACAATAAATTCTTATCACCCTTTTCTTGCTCATCAGTGGCCAAGATAATAAATTGGTCAGTTACACAGCAAATAGCAGGCCTAGGACTCAAGTCCAGGCTTGCTAGTACCAAGGTACCACATCTACTTTGTTTTGCTACGTTGTGAACTTTCTGTGAAATAGGGTAAATCTTTCAGAAAACTGTGTATACAGCTGTGTTCTTAAAAATATCTGCCTTTCAGATTGGTGGACCAGACAGTTCACGGCTGACTTCGCGTTTGGGGAATCAGTATGTCAACGTGATGAACATGCTTCTTTTCACACTCCCTGGAACTCCTATAACTTACTATGGAGAAGAAATTGGAATGGGAAATATTGTAGCCGCAAATCTCAATGAAAGCTATGATATTGTAAGTTGAATACAACTTGACTATTCATCACAGCTATAAAACCAAGTATTCATTTTTTATTTTTTGCCAAATCAGAGAACTTACTATCTCTCTATTGCATTGCTGAAAATCATGGTTACTTTGCTTTTCTTTCTTACTGTTAGTAAGAATTCTCAGCTTTCTTGGTGGTCTGAGAGCTTATTTTAAAAATGCTTTGGAGCCATACAACTAAAAGTTTCTTGGGTAGGGCATTTTAAAGATGTTTTCTACCTGATAGGCACATTAAAATTTATTTATTTATTTTGCCAGGAATACTGTGTTGAGAGGCACACTAAAATTGGAGAACCGGTGGTTTAGTTTAGAATATGACTCATTTCCCTCTACTTGAAATGTGGAGTTAGGAACACTTATTTCTTTAGTTCTCATTTGTCCTGTTTGGTCTTGGGTGACCACAGCACAAGGACCCTTTTCTTTTCTGTTATCAGGTGCAGTGCACAGCCTCAGAGTTAAGCAGTTTTTATTTTGTAGCTACAGATTTCAGAATTGTGTTGCTGGGTAGACGACTATCTTGCAACTTTAATTGCCTAGTTAGCTTTCAACTATATGAGATCCAATTTCCCTAATATTTGATTAAGGTGAAGCTTTTTTCCCTCTATCAGCTCCTACATTTGTGTGTGTGCACTCATGAGCAATAATCAGGCTGAATAAACGAGTAGGACAGAATTCATACTCACTTGTACATGGCAGTGTTCTTAAATTCACCAACACTGTACCATAGTAGAAGTCGTGTAAACTGGCAATAGCACATTTTGAAATCCTGTATTATTGATTTTTAGGAAAAAGCAGCAGAGATTTCAAGCATGTATTAAAGTTCGATTAGTATTGTCTATTCAAACTCAAAATGTTATTAGGTACTTTCTAGTTAAAAGGGTGAAACTGGTTTATGTACCGAAAGTTGAGGCCTTTTCATCACAAATGCTAATGAGTACAAACACTAGCTAAGAACTATGGGGAATTAAATAATTATGAAGTAAATCAGGACCAAAGCACATTTCTTCTAATAACCAAACCACTGTTTTCCCTTTCTGGTCTTTTGACATAGAATACCCTTCGCTCAAAGTCACCAATGCAGTGGGACAATAGTTCAAATGCTGGTTTTTCTGAAGCTAGTAACACCTGGTTACCTACCAATTCAGATTACCACACTGTGAATGTTGATGTAAGTATCAGTGAAAATTTTATGTTGATTCTAGAAACAAAGAAATGGGTTTCTACTGAAAGTACACACTCACCCTGAATGTGTCTAAACCTTAACGGATACTCTTTAAATCAATCACAGACTTCCTTGCAGTTTTCCATTTGTAAGGAGTTTGTAAATCATGCCTTTGTGAAAATACAAACTGGTACAAATCTACCAAGTGAAGTGAAGTATCATATAGAATATACAAGTCTTCATTGCAATGACCTTTACTAAGGCCTTTGAGCTATGAAGGAAATTTTATGAAGTTTTTTAGCTAGCCCAGCTGCCTTTCCTCCTCTCTTCCCCTCAAAAGGCAGGGAGAGAGGCGAGTGGATAGGCAGCCATGCAGGCAGTAAGGAGATCAATCAATCAACCCAGAGCAAGGCTCAAATCCACACTACTGTTCTGAAGAAACAGAAGCCATACATGATCCTTAAAGTGGTTGCTCTGGCATACTAATACAACTTTGGCTTTTACCCTTTTTTCTGTTCCCATAGTGATCAAGCACTAATGTCATTCACTAGTGAAAACTTCACTGGAAAACAAACTAAACCAATTTAGGGGAAATGAAATTATAGATGCCACATGGAGATAGTTAAGAAATGCATAGCACCCTCTGCCACACACACACACACACCATGCCCATCCCACTCTACTGAGTAATCTGAGGAAACTCCCCAGG
|
AGATTCTGTGTCTTTTAACGGTTTGACTGATATGTCTAAGTGTGGGTTTTTAAAAATTTTGTCCTACTTGGAGTTCATTGAGGTTCTTAGATACACAATTTTTAAAAAAATCAAATTTGGGAAGTTGTTGGCTATTTTTTTTTTAAATATTGTTTCTGACCATTTCTCTTCCTTCTCTCCTTTTGAGACTCCCATTATGCATATGTTGGTATGCATGATAGTATCCCACAGGTCTCTGAGAGTCTGGTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTTTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAAACATGGCTCACTGCAACCTTGATGTCCTGTGCTCAATTTTCCCATCTCAGCTTCTTGAGTAGCTGAGACTACAGGTGCATGCCACCATGCCTGGCTAAATTTTTAATTTTTTTGTAGACATGGGGTCTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTTTAGAACTCCTGAGCTCAAGCATCTTCCTGCCTTGGCATCCCAAAGCACTGGGATTACAGGTGGGAGCCACAGTGCCTGGCCTCATTCTTCTTTTTCTTTCTGGTTCTCAGGCCAGATACTCTCAATTGAGTCTTCAAGTTTTCTGATTCCTTTGCTAGTTCAAATTTGTCAAGTCCCTCTAGTAAACGTCTCACTTTAGCTATTGTACTTTTTAACTCTAACAGTTTTATTTTTTCATAATTTCTCTTATCTATTTGATAACTGTTCATATACTTTAAATTCTTCAGGCACAGGTTTTTTCTTTGAATATCAAAATATTAGCTGGTTTAAAATCTTTGTCTAGTAAGTCCAATGTTTGGTCTTCCTAAGCAATATTTGCTATTGACTCCCCCCACCATTATATGAGCCATATTTTCCTGTTTTCTTTGACTGTTTTGTATATTTGTTGTTGTTGTTAAAAACCGGACATTTTAAGTAGTATGACAATTCTGGAAATCACATTCTTCCTTTCCCAGTGTTTGTTGTGCTCTATGTCCAGAAGTCTTGAGAAATCAAAGGGTTTCTTGTCAGAAGATCTCATGACAGTGAAAAGAATAAAAGGATGGAGGCAAAAATTGACCTAATTTTCTGGCCATAAACATAGAAAAATACTTCACAATGGTCTATAAAAACGTAATTATAAAGATCATTTTCATACAGCTAAGGAAGTTAAAAAAAAAAAAACCCAACCTCCTATTTCTTGAATTGTAGCAATTAAGTCTTGTCCTAAGACTCAAGTTCGAACGCTAGTTCTGTCTTAGACTACTACTTGAATAAATGATGTAATTTCTCAGAGCTTGTTTCCTCATTTGTAAAACGGAGATAGTACTTGCTAGCACTGTTGTGTGAAGGAGGGAAATATAGGTGTGAAAGTACTTTTTAAAAAGTAAAGTGCCATGCTCAGCGTATGCACATGAGGGTTTGAGTTGTGGGTTATGGAGAGAGTTGTCAGGTGATTTAAATAAATTCTTATTTAAACAAACTTATTTAAATAAGGGCTAGAATATACCTAGAACGTTTAACATGGAAATATATTTACAAATAGAAAACACTTTATAAAATTTCATCTTGGAGTATGTAAATTCTTTCTAAAAGTTGATTTACTTTAAAAATTTTGTCTGAATAATTCATAAGTCAAAACAATTTTTTAAAAGAGGACACATCAGAAGTCTCTCATGCCTGTCCCTTTCACCTGGGTTCCCTTGTCTTGCTCTCTGCCACAGTTTTGCTTCCTTTCCTGTCAATATTCTCTTATCCAAATATGAGAAAATATGACTATGTACCCTCTGAGTTTTATTTGCAATATCATTGTACAATAAATTCTTATCACCCTTTTCTTGCTCATCAGTGGCCAAGATAATAAATTGGTCAGTTACACAGCAAATAGCAGGCCTAGGACTCAAGTCCAGGCTTGCTAGTACCAAGGTACCACATCTACTTTGTTTTGCTACGTTGTGAACTTTCTGTGAAATAGGGTAAATCTTTCAGAAAACTGTGTATACAGCTGTGTTCTTAAAAATATCTGCCTTTCAGATTGGTGGACCAGACAGTTCATGGCTGACTTCGCGTTTGGGGAATCAGTATGTCAACGTGATGAACATGCTTCTTTTCACACTCCCTGGAACTCCTATAACTTACTATGGAGAAGAAATTGGAATGGGAAATATTGTAGCCGCAAATCTCAATGAAAGCTATGATATTGTAAGTTGAATACAACTTGACTATTCATCACAGCTATAAAACCAAGTATTCATTTTTTATTTTTTGCCAAATCAGAGAACTTACTATCTCTCTATTGCATTGCTGAAAATCATGGTTACTTTGCTTTTCTTTCTTACTGTTAGTAAGAATTCTCAGCTTTCTTGGTGGTCTGAGAGCTTATTTTAAAAATGCTTTGGAGCCATACAACTAAAAGTTTCTTGGGTAGGGCATTTTAAAGATGTTTTCTACCTGATAGGCACATTAAAATTTATTTATTTATTTTGCCAGGAATACTGTGTTGAGAGGCACACTAAAATTGGAGAACCGGTGGTTTAGTTTAGAATATGACTCATTTCCCTCTACTTGAAATGTGGAGTTAGGAACACTTATTTCTTTAGTTCTCATTTGTCCTGTTTGGTCTTGGGTGACCACAGCACAAGGACCCTTTTCTTTTCTGTTATCAGGTGCAGTGCACAGCCTCAGAGTTAAGCAGTTTTTATTTTGTAGCTACAGATTTCAGAATTGTGTTGCTGGGTAGACGACTATCTTGCAACTTTAATTGCCTAGTTAGCTTTCAACTATATGAGATCCAATTTCCCTAATATTTGATTAAGGTGAAGCTTTTTTCCCTCTATCAGCTCCTACATTTGTGTGTGTGCACTCATGAGCAATAATCAGGCTGAATAAACGAGTAGGACAGAATTCATACTCACTTGTACATGGCAGTGTTCTTAAATTCACCAACACTGTACCATAGTAGAAGTCGTGTAAACTGGCAATAGCACATTTTGAAATCCTGTATTATTGATTTTTAGGAAAAAGCAGCAGAGATTTCAAGCATGTATTAAAGTTCGATTAGTATTGTCTATTCAAACTCAAAATGTTATTAGGTACTTTCTAGTTAAAAGGGTGAAACTGGTTTATGTACCGAAAGTTGAGGCCTTTTCATCACAAATGCTAATGAGTACAAACACTAGCTAAGAACTATGGGGAATTAAATAATTATGAAGTAAATCAGGACCAAAGCACATTTCTTCTAATAACCAAACCACTGTTTTCCCTTTCTGGTCTTTTGACATAGAATACCCTTCGCTCAAAGTCACCAATGCAGTGGGACAATAGTTCAAATGCTGGTTTTTCTGAAGCTAGTAACACCTGGTTACCTACCAATTCAGATTACCACACTGTGAATGTTGATGTAAGTATCAGTGAAAATTTTATGTTGATTCTAGAAACAAAGAAATGGGTTTCTACTGAAAGTACACACTCACCCTGAATGTGTCTAAACCTTAACGGATACTCTTTAAATCAATCACAGACTTCCTTGCAGTTTTCCATTTGTAAGGAGTTTGTAAATCATGCCTTTGTGAAAATACAAACTGGTACAAATCTACCAAGTGAAGTGAAGTATCATATAGAATATACAAGTCTTCATTGCAATGACCTTTACTAAGGCCTTTGAGCTATGAAGGAAATTTTATGAAGTTTTTTAGCTAGCCCAGCTGCCTTTCCTCCTCTCTTCCCCTCAAAAGGCAGGGAGAGAGGCGAGTGGATAGGCAGCCATGCAGGCAGTAAGGAGATCAATCAATCAACCCAGAGCAAGGCTCAAATCCACACTACTGTTCTGAAGAAACAGAAGCCATACATGATCCTTAAAGTGGTTGCTCTGGCATACTAATACAACTTTGGCTTTTACCCTTTTTTCTGTTCCCATAGTGATCAAGCACTAATGTCATTCACTAGTGAAAACTTCACTGGAAAACAAACTAAACCAATTTAGGGGAAATGAAATTATAGATGCCACATGGAGATAGTTAAGAAATGCATAGCACCCTCTGCCACACACACACACACACCATGCCCATCCCACTCTACTGAGTAATCTGAGGAAACTCCCCAGG
|
Task1_train_3485
|
A mutation on Chromosome 2 affecting SLC3A1 (solute carrier family 3 member 1) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
|
Pathogenic; Cystine urolithiasis
|
GTCCTACTTGGAGTTCATTGAGGTTCTTAGATACACAATTTTTAAAAAAATCAAATTTGGGAAGTTGTTGGCTATTTTTTTTTTAAATATTGTTTCTGACCATTTCTCTTCCTTCTCTCCTTTTGAGACTCCCATTATGCATATGTTGGTATGCATGATAGTATCCCACAGGTCTCTGAGAGTCTGGTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTTTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAAACATGGCTCACTGCAACCTTGATGTCCTGTGCTCAATTTTCCCATCTCAGCTTCTTGAGTAGCTGAGACTACAGGTGCATGCCACCATGCCTGGCTAAATTTTTAATTTTTTTGTAGACATGGGGTCTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTTTAGAACTCCTGAGCTCAAGCATCTTCCTGCCTTGGCATCCCAAAGCACTGGGATTACAGGTGGGAGCCACAGTGCCTGGCCTCATTCTTCTTTTTCTTTCTGGTTCTCAGGCCAGATACTCTCAATTGAGTCTTCAAGTTTTCTGATTCCTTTGCTAGTTCAAATTTGTCAAGTCCCTCTAGTAAACGTCTCACTTTAGCTATTGTACTTTTTAACTCTAACAGTTTTATTTTTTCATAATTTCTCTTATCTATTTGATAACTGTTCATATACTTTAAATTCTTCAGGCACAGGTTTTTTCTTTGAATATCAAAATATTAGCTGGTTTAAAATCTTTGTCTAGTAAGTCCAATGTTTGGTCTTCCTAAGCAATATTTGCTATTGACTCCCCCCACCATTATATGAGCCATATTTTCCTGTTTTCTTTGACTGTTTTGTATATTTGTTGTTGTTGTTAAAAACCGGACATTTTAAGTAGTATGACAATTCTGGAAATCACATTCTTCCTTTCCCAGTGTTTGTTGTGCTCTATGTCCAGAAGTCTTGAGAAATCAAAGGGTTTCTTGTCAGAAGATCTCATGACAGTGAAAAGAATAAAAGGATGGAGGCAAAAATTGACCTAATTTTCTGGCCATAAACATAGAAAAATACTTCACAATGGTCTATAAAAACGTAATTATAAAGATCATTTTCATACAGCTAAGGAAGTTAAAAAAAAAAAAACCCAACCTCCTATTTCTTGAATTGTAGCAATTAAGTCTTGTCCTAAGACTCAAGTTCGAACGCTAGTTCTGTCTTAGACTACTACTTGAATAAATGATGTAATTTCTCAGAGCTTGTTTCCTCATTTGTAAAACGGAGATAGTACTTGCTAGCACTGTTGTGTGAAGGAGGGAAATATAGGTGTGAAAGTACTTTTTAAAAAGTAAAGTGCCATGCTCAGCGTATGCACATGAGGGTTTGAGTTGTGGGTTATGGAGAGAGTTGTCAGGTGATTTAAATAAATTCTTATTTAAACAAACTTATTTAAATAAGGGCTAGAATATACCTAGAACGTTTAACATGGAAATATATTTACAAATAGAAAACACTTTATAAAATTTCATCTTGGAGTATGTAAATTCTTTCTAAAAGTTGATTTACTTTAAAAATTTTGTCTGAATAATTCATAAGTCAAAACAATTTTTTAAAAGAGGACACATCAGAAGTCTCTCATGCCTGTCCCTTTCACCTGGGTTCCCTTGTCTTGCTCTCTGCCACAGTTTTGCTTCCTTTCCTGTCAATATTCTCTTATCCAAATATGAGAAAATATGACTATGTACCCTCTGAGTTTTATTTGCAATATCATTGTACAATAAATTCTTATCACCCTTTTCTTGCTCATCAGTGGCCAAGATAATAAATTGGTCAGTTACACAGCAAATAGCAGGCCTAGGACTCAAGTCCAGGCTTGCTAGTACCAAGGTACCACATCTACTTTGTTTTGCTACGTTGTGAACTTTCTGTGAAATAGGGTAAATCTTTCAGAAAACTGTGTATACAGCTGTGTTCTTAAAAATATCTGCCTTTCAGATTGGTGGACCAGACAGTTCACGGCTGACTTCGCGTTTGGGGAATCAGTATGTCAACGTGATGAACATGCTTCTTTTCACACTCCCTGGAACTCCTATAACTTACTATGGAGAAGAAATTGGAATGGGAAATATTGTAGCCGCAAATCTCAATGAAAGCTATGATATTGTAAGTTGAATACAACTTGACTATTCATCACAGCTATAAAACCAAGTATTCATTTTTTATTTTTTGCCAAATCAGAGAACTTACTATCTCTCTATTGCATTGCTGAAAATCATGGTTACTTTGCTTTTCTTTCTTACTGTTAGTAAGAATTCTCAGCTTTCTTGGTGGTCTGAGAGCTTATTTTAAAAATGCTTTGGAGCCATACAACTAAAAGTTTCTTGGGTAGGGCATTTTAAAGATGTTTTCTACCTGATAGGCACATTAAAATTTATTTATTTATTTTGCCAGGAATACTGTGTTGAGAGGCACACTAAAATTGGAGAACCGGTGGTTTAGTTTAGAATATGACTCATTTCCCTCTACTTGAAATGTGGAGTTAGGAACACTTATTTCTTTAGTTCTCATTTGTCCTGTTTGGTCTTGGGTGACCACAGCACAAGGACCCTTTTCTTTTCTGTTATCAGGTGCAGTGCACAGCCTCAGAGTTAAGCAGTTTTTATTTTGTAGCTACAGATTTCAGAATTGTGTTGCTGGGTAGACGACTATCTTGCAACTTTAATTGCCTAGTTAGCTTTCAACTATATGAGATCCAATTTCCCTAATATTTGATTAAGGTGAAGCTTTTTTCCCTCTATCAGCTCCTACATTTGTGTGTGTGCACTCATGAGCAATAATCAGGCTGAATAAACGAGTAGGACAGAATTCATACTCACTTGTACATGGCAGTGTTCTTAAATTCACCAACACTGTACCATAGTAGAAGTCGTGTAAACTGGCAATAGCACATTTTGAAATCCTGTATTATTGATTTTTAGGAAAAAGCAGCAGAGATTTCAAGCATGTATTAAAGTTCGATTAGTATTGTCTATTCAAACTCAAAATGTTATTAGGTACTTTCTAGTTAAAAGGGTGAAACTGGTTTATGTACCGAAAGTTGAGGCCTTTTCATCACAAATGCTAATGAGTACAAACACTAGCTAAGAACTATGGGGAATTAAATAATTATGAAGTAAATCAGGACCAAAGCACATTTCTTCTAATAACCAAACCACTGTTTTCCCTTTCTGGTCTTTTGACATAGAATACCCTTCGCTCAAAGTCACCAATGCAGTGGGACAATAGTTCAAATGCTGGTTTTTCTGAAGCTAGTAACACCTGGTTACCTACCAATTCAGATTACCACACTGTGAATGTTGATGTAAGTATCAGTGAAAATTTTATGTTGATTCTAGAAACAAAGAAATGGGTTTCTACTGAAAGTACACACTCACCCTGAATGTGTCTAAACCTTAACGGATACTCTTTAAATCAATCACAGACTTCCTTGCAGTTTTCCATTTGTAAGGAGTTTGTAAATCATGCCTTTGTGAAAATACAAACTGGTACAAATCTACCAAGTGAAGTGAAGTATCATATAGAATATACAAGTCTTCATTGCAATGACCTTTACTAAGGCCTTTGAGCTATGAAGGAAATTTTATGAAGTTTTTTAGCTAGCCCAGCTGCCTTTCCTCCTCTCTTCCCCTCAAAAGGCAGGGAGAGAGGCGAGTGGATAGGCAGCCATGCAGGCAGTAAGGAGATCAATCAATCAACCCAGAGCAAGGCTCAAATCCACACTACTGTTCTGAAGAAACAGAAGCCATACATGATCCTTAAAGTGGTTGCTCTGGCATACTAATACAACTTTGGCTTTTACCCTTTTTTCTGTTCCCATAGTGATCAAGCACTAATGTCATTCACTAGTGAAAACTTCACTGGAAAACAAACTAAACCAATTTAGGGGAAATGAAATTATAGATGCCACATGGAGATAGTTAAGAAATGCATAGCACCCTCTGCCACACACACACACACACCATGCCCATCCCACTCTACTGAGTAATCTGAGGAAACTCCCCAGGATATTCAGATATAGAAAGCCACACAAACCCTCCTGCTCCCACAGCTCCCTGCTACAAGCA
|
GTCCTACTTGGAGTTCATTGAGGTTCTTAGATACACAATTTTTAAAAAAATCAAATTTGGGAAGTTGTTGGCTATTTTTTTTTTAAATATTGTTTCTGACCATTTCTCTTCCTTCTCTCCTTTTGAGACTCCCATTATGCATATGTTGGTATGCATGATAGTATCCCACAGGTCTCTGAGAGTCTGGTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTTTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAAACATGGCTCACTGCAACCTTGATGTCCTGTGCTCAATTTTCCCATCTCAGCTTCTTGAGTAGCTGAGACTACAGGTGCATGCCACCATGCCTGGCTAAATTTTTAATTTTTTTGTAGACATGGGGTCTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTTTAGAACTCCTGAGCTCAAGCATCTTCCTGCCTTGGCATCCCAAAGCACTGGGATTACAGGTGGGAGCCACAGTGCCTGGCCTCATTCTTCTTTTTCTTTCTGGTTCTCAGGCCAGATACTCTCAATTGAGTCTTCAAGTTTTCTGATTCCTTTGCTAGTTCAAATTTGTCAAGTCCCTCTAGTAAACGTCTCACTTTAGCTATTGTACTTTTTAACTCTAACAGTTTTATTTTTTCATAATTTCTCTTATCTATTTGATAACTGTTCATATACTTTAAATTCTTCAGGCACAGGTTTTTTCTTTGAATATCAAAATATTAGCTGGTTTAAAATCTTTGTCTAGTAAGTCCAATGTTTGGTCTTCCTAAGCAATATTTGCTATTGACTCCCCCCACCATTATATGAGCCATATTTTCCTGTTTTCTTTGACTGTTTTGTATATTTGTTGTTGTTGTTAAAAACCGGACATTTTAAGTAGTATGACAATTCTGGAAATCACATTCTTCCTTTCCCAGTGTTTGTTGTGCTCTATGTCCAGAAGTCTTGAGAAATCAAAGGGTTTCTTGTCAGAAGATCTCATGACAGTGAAAAGAATAAAAGGATGGAGGCAAAAATTGACCTAATTTTCTGGCCATAAACATAGAAAAATACTTCACAATGGTCTATAAAAACGTAATTATAAAGATCATTTTCATACAGCTAAGGAAGTTAAAAAAAAAAAAACCCAACCTCCTATTTCTTGAATTGTAGCAATTAAGTCTTGTCCTAAGACTCAAGTTCGAACGCTAGTTCTGTCTTAGACTACTACTTGAATAAATGATGTAATTTCTCAGAGCTTGTTTCCTCATTTGTAAAACGGAGATAGTACTTGCTAGCACTGTTGTGTGAAGGAGGGAAATATAGGTGTGAAAGTACTTTTTAAAAAGTAAAGTGCCATGCTCAGCGTATGCACATGAGGGTTTGAGTTGTGGGTTATGGAGAGAGTTGTCAGGTGATTTAAATAAATTCTTATTTAAACAAACTTATTTAAATAAGGGCTAGAATATACCTAGAACGTTTAACATGGAAATATATTTACAAATAGAAAACACTTTATAAAATTTCATCTTGGAGTATGTAAATTCTTTCTAAAAGTTGATTTACTTTAAAAATTTTGTCTGAATAATTCATAAGTCAAAACAATTTTTTAAAAGAGGACACATCAGAAGTCTCTCATGCCTGTCCCTTTCACCTGGGTTCCCTTGTCTTGCTCTCTGCCACAGTTTTGCTTCCTTTCCTGTCAATATTCTCTTATCCAAATATGAGAAAATATGACTATGTACCCTCTGAGTTTTATTTGCAATATCATTGTACAATAAATTCTTATCACCCTTTTCTTGCTCATCAGTGGCCAAGATAATAAATTGGTCAGTTACACAGCAAATAGCAGGCCTAGGACTCAAGTCCAGGCTTGCTAGTACCAAGGTACCACATCTACTTTGTTTTGCTACGTTGTGAACTTTCTGTGAAATAGGGTAAATCTTTCAGAAAACTGTGTATACAGCTGTGTTCTTAAAAATATCTGCCTTTCAGATTGGTGGACCAGACAGTTCACGGCTGACTTCGCGTTTGGGGAATCAGTATGTCAACGTGATGAACATGCTTCTTTTCACATTCCCTGGAACTCCTATAACTTACTATGGAGAAGAAATTGGAATGGGAAATATTGTAGCCGCAAATCTCAATGAAAGCTATGATATTGTAAGTTGAATACAACTTGACTATTCATCACAGCTATAAAACCAAGTATTCATTTTTTATTTTTTGCCAAATCAGAGAACTTACTATCTCTCTATTGCATTGCTGAAAATCATGGTTACTTTGCTTTTCTTTCTTACTGTTAGTAAGAATTCTCAGCTTTCTTGGTGGTCTGAGAGCTTATTTTAAAAATGCTTTGGAGCCATACAACTAAAAGTTTCTTGGGTAGGGCATTTTAAAGATGTTTTCTACCTGATAGGCACATTAAAATTTATTTATTTATTTTGCCAGGAATACTGTGTTGAGAGGCACACTAAAATTGGAGAACCGGTGGTTTAGTTTAGAATATGACTCATTTCCCTCTACTTGAAATGTGGAGTTAGGAACACTTATTTCTTTAGTTCTCATTTGTCCTGTTTGGTCTTGGGTGACCACAGCACAAGGACCCTTTTCTTTTCTGTTATCAGGTGCAGTGCACAGCCTCAGAGTTAAGCAGTTTTTATTTTGTAGCTACAGATTTCAGAATTGTGTTGCTGGGTAGACGACTATCTTGCAACTTTAATTGCCTAGTTAGCTTTCAACTATATGAGATCCAATTTCCCTAATATTTGATTAAGGTGAAGCTTTTTTCCCTCTATCAGCTCCTACATTTGTGTGTGTGCACTCATGAGCAATAATCAGGCTGAATAAACGAGTAGGACAGAATTCATACTCACTTGTACATGGCAGTGTTCTTAAATTCACCAACACTGTACCATAGTAGAAGTCGTGTAAACTGGCAATAGCACATTTTGAAATCCTGTATTATTGATTTTTAGGAAAAAGCAGCAGAGATTTCAAGCATGTATTAAAGTTCGATTAGTATTGTCTATTCAAACTCAAAATGTTATTAGGTACTTTCTAGTTAAAAGGGTGAAACTGGTTTATGTACCGAAAGTTGAGGCCTTTTCATCACAAATGCTAATGAGTACAAACACTAGCTAAGAACTATGGGGAATTAAATAATTATGAAGTAAATCAGGACCAAAGCACATTTCTTCTAATAACCAAACCACTGTTTTCCCTTTCTGGTCTTTTGACATAGAATACCCTTCGCTCAAAGTCACCAATGCAGTGGGACAATAGTTCAAATGCTGGTTTTTCTGAAGCTAGTAACACCTGGTTACCTACCAATTCAGATTACCACACTGTGAATGTTGATGTAAGTATCAGTGAAAATTTTATGTTGATTCTAGAAACAAAGAAATGGGTTTCTACTGAAAGTACACACTCACCCTGAATGTGTCTAAACCTTAACGGATACTCTTTAAATCAATCACAGACTTCCTTGCAGTTTTCCATTTGTAAGGAGTTTGTAAATCATGCCTTTGTGAAAATACAAACTGGTACAAATCTACCAAGTGAAGTGAAGTATCATATAGAATATACAAGTCTTCATTGCAATGACCTTTACTAAGGCCTTTGAGCTATGAAGGAAATTTTATGAAGTTTTTTAGCTAGCCCAGCTGCCTTTCCTCCTCTCTTCCCCTCAAAAGGCAGGGAGAGAGGCGAGTGGATAGGCAGCCATGCAGGCAGTAAGGAGATCAATCAATCAACCCAGAGCAAGGCTCAAATCCACACTACTGTTCTGAAGAAACAGAAGCCATACATGATCCTTAAAGTGGTTGCTCTGGCATACTAATACAACTTTGGCTTTTACCCTTTTTTCTGTTCCCATAGTGATCAAGCACTAATGTCATTCACTAGTGAAAACTTCACTGGAAAACAAACTAAACCAATTTAGGGGAAATGAAATTATAGATGCCACATGGAGATAGTTAAGAAATGCATAGCACCCTCTGCCACACACACACACACACCATGCCCATCCCACTCTACTGAGTAATCTGAGGAAACTCCCCAGGATATTCAGATATAGAAAGCCACACAAACCCTCCTGCTCCCACAGCTCCCTGCTACAAGCA
|
Task1_train_3486
|
A mutation found in SLC3A1 (solute carrier family 3 member 1) on Chromosome 2 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
|
Pathogenic; Cystinuria
|
TGCTAGCACTGTTGTGTGAAGGAGGGAAATATAGGTGTGAAAGTACTTTTTAAAAAGTAAAGTGCCATGCTCAGCGTATGCACATGAGGGTTTGAGTTGTGGGTTATGGAGAGAGTTGTCAGGTGATTTAAATAAATTCTTATTTAAACAAACTTATTTAAATAAGGGCTAGAATATACCTAGAACGTTTAACATGGAAATATATTTACAAATAGAAAACACTTTATAAAATTTCATCTTGGAGTATGTAAATTCTTTCTAAAAGTTGATTTACTTTAAAAATTTTGTCTGAATAATTCATAAGTCAAAACAATTTTTTAAAAGAGGACACATCAGAAGTCTCTCATGCCTGTCCCTTTCACCTGGGTTCCCTTGTCTTGCTCTCTGCCACAGTTTTGCTTCCTTTCCTGTCAATATTCTCTTATCCAAATATGAGAAAATATGACTATGTACCCTCTGAGTTTTATTTGCAATATCATTGTACAATAAATTCTTATCACCCTTTTCTTGCTCATCAGTGGCCAAGATAATAAATTGGTCAGTTACACAGCAAATAGCAGGCCTAGGACTCAAGTCCAGGCTTGCTAGTACCAAGGTACCACATCTACTTTGTTTTGCTACGTTGTGAACTTTCTGTGAAATAGGGTAAATCTTTCAGAAAACTGTGTATACAGCTGTGTTCTTAAAAATATCTGCCTTTCAGATTGGTGGACCAGACAGTTCACGGCTGACTTCGCGTTTGGGGAATCAGTATGTCAACGTGATGAACATGCTTCTTTTCACACTCCCTGGAACTCCTATAACTTACTATGGAGAAGAAATTGGAATGGGAAATATTGTAGCCGCAAATCTCAATGAAAGCTATGATATTGTAAGTTGAATACAACTTGACTATTCATCACAGCTATAAAACCAAGTATTCATTTTTTATTTTTTGCCAAATCAGAGAACTTACTATCTCTCTATTGCATTGCTGAAAATCATGGTTACTTTGCTTTTCTTTCTTACTGTTAGTAAGAATTCTCAGCTTTCTTGGTGGTCTGAGAGCTTATTTTAAAAATGCTTTGGAGCCATACAACTAAAAGTTTCTTGGGTAGGGCATTTTAAAGATGTTTTCTACCTGATAGGCACATTAAAATTTATTTATTTATTTTGCCAGGAATACTGTGTTGAGAGGCACACTAAAATTGGAGAACCGGTGGTTTAGTTTAGAATATGACTCATTTCCCTCTACTTGAAATGTGGAGTTAGGAACACTTATTTCTTTAGTTCTCATTTGTCCTGTTTGGTCTTGGGTGACCACAGCACAAGGACCCTTTTCTTTTCTGTTATCAGGTGCAGTGCACAGCCTCAGAGTTAAGCAGTTTTTATTTTGTAGCTACAGATTTCAGAATTGTGTTGCTGGGTAGACGACTATCTTGCAACTTTAATTGCCTAGTTAGCTTTCAACTATATGAGATCCAATTTCCCTAATATTTGATTAAGGTGAAGCTTTTTTCCCTCTATCAGCTCCTACATTTGTGTGTGTGCACTCATGAGCAATAATCAGGCTGAATAAACGAGTAGGACAGAATTCATACTCACTTGTACATGGCAGTGTTCTTAAATTCACCAACACTGTACCATAGTAGAAGTCGTGTAAACTGGCAATAGCACATTTTGAAATCCTGTATTATTGATTTTTAGGAAAAAGCAGCAGAGATTTCAAGCATGTATTAAAGTTCGATTAGTATTGTCTATTCAAACTCAAAATGTTATTAGGTACTTTCTAGTTAAAAGGGTGAAACTGGTTTATGTACCGAAAGTTGAGGCCTTTTCATCACAAATGCTAATGAGTACAAACACTAGCTAAGAACTATGGGGAATTAAATAATTATGAAGTAAATCAGGACCAAAGCACATTTCTTCTAATAACCAAACCACTGTTTTCCCTTTCTGGTCTTTTGACATAGAATACCCTTCGCTCAAAGTCACCAATGCAGTGGGACAATAGTTCAAATGCTGGTTTTTCTGAAGCTAGTAACACCTGGTTACCTACCAATTCAGATTACCACACTGTGAATGTTGATGTAAGTATCAGTGAAAATTTTATGTTGATTCTAGAAACAAAGAAATGGGTTTCTACTGAAAGTACACACTCACCCTGAATGTGTCTAAACCTTAACGGATACTCTTTAAATCAATCACAGACTTCCTTGCAGTTTTCCATTTGTAAGGAGTTTGTAAATCATGCCTTTGTGAAAATACAAACTGGTACAAATCTACCAAGTGAAGTGAAGTATCATATAGAATATACAAGTCTTCATTGCAATGACCTTTACTAAGGCCTTTGAGCTATGAAGGAAATTTTATGAAGTTTTTTAGCTAGCCCAGCTGCCTTTCCTCCTCTCTTCCCCTCAAAAGGCAGGGAGAGAGGCGAGTGGATAGGCAGCCATGCAGGCAGTAAGGAGATCAATCAATCAACCCAGAGCAAGGCTCAAATCCACACTACTGTTCTGAAGAAACAGAAGCCATACATGATCCTTAAAGTGGTTGCTCTGGCATACTAATACAACTTTGGCTTTTACCCTTTTTTCTGTTCCCATAGTGATCAAGCACTAATGTCATTCACTAGTGAAAACTTCACTGGAAAACAAACTAAACCAATTTAGGGGAAATGAAATTATAGATGCCACATGGAGATAGTTAAGAAATGCATAGCACCCTCTGCCACACACACACACACACCATGCCCATCCCACTCTACTGAGTAATCTGAGGAAACTCCCCAGGATATTCAGATATAGAAAGCCACACAAACCCTCCTGCTCCCACAGCTCCCTGCTACAAGCACCACTGAGAATTCTTGGATAGTATAAGCTTTGTTTTATATAGTTGTAAGTCTTGAAGACACAAAATATATATGGGTTGAATGCCTCTTGATTCTCATTATGTCTAAAATATTCCCATAGGCCAAGGCCAATCTGAATACAGTATGTAGGAAGTCCTACATAAAAATGCATACCAGCAAAGATGGAGAAAATGCAAATTAAAACAGTGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTTGCTTTTGTTGCCCGGGCTAGAGTGCAATGGTGTGGTCTTGGCTCACCGCAACCTCCATCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTACCTTGGCCTCCCAAGTATCTGGGATTACAGGTGCCCGCCAGGCGCCTGCCACCATGTATGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGGCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGATCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTACGCCCAGCCAACAATGACACTTTTTTCTAAGTCATAAATCCCAGACAATGCCATTTTAATAAAATACATCCAAATGACCCTGGAAAGGAACAGAAAATTTAAGTAATTTCTAAAATACATAAAGTAAAATTAGGGCTGGGCACCATGGCTCACAGCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCAAAAGCCAGAGGAATGCTTGAGCACAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGGCAATATAGTGAGACCTTGTTTCTACCTTCCCCCTACCCCCGCCAAAAAAAAAAAAAAAGGGAAATTAGCTGGGCCTGGTGACATGTGCCTGTCATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGCCCAAGAGATCAAGGTTGCAGTGAGTTGTGATTACCCCAATGCACTCCAGCCTGGGTGCCAGAGTAAGACCGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCAGAGAATAGAAGTGGGAGTCTAAAACATACAGGAGAAAAACAGTTCTAACAGAGACAGCACTGTAGGAATTTCCTGAACTCCTGCAATTTGCCATGGCATAATTTCCCTAAGGAAAAAAAAATCTAGAACTGTTTGGTGATCACATGCATGGCAGAATTAGTAGAACAAAGCCTGAAGCTTCTACAAGTGCATCAAAGAAAGAAAAGAAGGAAAACAAGACCTAACTCTAGCACTGTCCCCTGGCGAGAATTCACTGTGGAATGCTCTCAGAAAGGAGAGCTTTTACTACTCAGCTCAGAG
|
TGCTAGCACTGTTGTGTGAAGGAGGGAAATATAGGTGTGAAAGTACTTTTTAAAAAGTAAAGTGCCATGCTCAGCGTATGCACATGAGGGTTTGAGTTGTGGGTTATGGAGAGAGTTGTCAGGTGATTTAAATAAATTCTTATTTAAACAAACTTATTTAAATAAGGGCTAGAATATACCTAGAACGTTTAACATGGAAATATATTTACAAATAGAAAACACTTTATAAAATTTCATCTTGGAGTATGTAAATTCTTTCTAAAAGTTGATTTACTTTAAAAATTTTGTCTGAATAATTCATAAGTCAAAACAATTTTTTAAAAGAGGACACATCAGAAGTCTCTCATGCCTGTCCCTTTCACCTGGGTTCCCTTGTCTTGCTCTCTGCCACAGTTTTGCTTCCTTTCCTGTCAATATTCTCTTATCCAAATATGAGAAAATATGACTATGTACCCTCTGAGTTTTATTTGCAATATCATTGTACAATAAATTCTTATCACCCTTTTCTTGCTCATCAGTGGCCAAGATAATAAATTGGTCAGTTACACAGCAAATAGCAGGCCTAGGACTCAAGTCCAGGCTTGCTAGTACCAAGGTACCACATCTACTTTGTTTTGCTACGTTGTGAACTTTCTGTGAAATAGGGTAAATCTTTCAGAAAACTGTGTATACAGCTGTGTTCTTAAAAATATCTGCCTTTCAGATTGGTGGACCAGACAGTTCACGGCTGACTTCGCGTTTGGGGAATCAGTATGTCAACGTGATGAACATGCTTCTTTTCACACTCCCTGGAACTCCTATAACTTACTATGGAGAAGAAATTGGAATGGGAAATATTGTAGCCGCAAATCTCAATGAAAGCTATGATATTGTAAGTTGAATACAACTTGACTATTCATCACAGCTATAAAACCAAGTATTCATTTTTTATTTTTTGCCAAATCAGAGAACTTACTATCTCTCTATTGCATTGCTGAAAATCATGGTTACTTTGCTTTTCTTTCTTACTGTTAGTAAGAATTCTCAGCTTTCTTGGTGGTCTGAGAGCTTATTTTAAAAATGCTTTGGAGCCATACAACTAAAAGTTTCTTGGGTAGGGCATTTTAAAGATGTTTTCTACCTGATAGGCACATTAAAATTTATTTATTTATTTTGCCAGGAATACTGTGTTGAGAGGCACACTAAAATTGGAGAACCGGTGGTTTAGTTTAGAATATGACTCATTTCCCTCTACTTGAAATGTGGAGTTAGGAACACTTATTTCTTTAGTTCTCATTTGTCCTGTTTGGTCTTGGGTGACCACAGCACAAGGACCCTTTTCTTTTCTGTTATCAGGTGCAGTGCACAGCCTCAGAGTTAAGCAGTTTTTATTTTGTAGCTACAGATTTCAGAATTGTGTTGCTGGGTAGACGACTATCTTGCAACTTTAATTGCCTAGTTAGCTTTCAACTATATGAGATCCAATTTCCCTAATATTTGATTAAGGTGAAGCTTTTTTCCCTCTATCAGCTCCTACATTTGTGTGTGTGCACTCATGAGCAATAATCAGGCTGAATAAACGAGTAGGACAGAATTCATACTCACTTGTACATGGCAGTGTTCTTAAATTCACCAACACTGTACCATAGTAGAAGTCGTGTAAACTGGCAATAGCACATTTTGAAATCCTGTATTATTGATTTTTAGGAAAAAGCAGCAGAGATTTCAAGCATGTATTAAAGTTCGATTAGTATTGTCTATTCAAACTCAAAATGTTATTAGGTACTTTCTAGTTAAAAGGGTGAAACTGGTTTATGTACCGAAAGTTGAGGCCTTTTCATCACAAATGCTAATGAGTACAAACACTAGCTAAGAACTATGGGGAATTAAATAATTATGAAGTAAATCAGGACCAAAGCACATTTCTTCTAATAACCAAACCACTGTTTTCCCTTTCTGGTCTTTTGACATAGAATACCCTTCGCTCAAAGTCACCAATGCAGTGGGACAATAGTTCAAATGCTGGTTTTTCTGAAGCTAGTAACACCTGGTTACCTACCAATTCAGATAACCACACTGTGAATGTTGATGTAAGTATCAGTGAAAATTTTATGTTGATTCTAGAAACAAAGAAATGGGTTTCTACTGAAAGTACACACTCACCCTGAATGTGTCTAAACCTTAACGGATACTCTTTAAATCAATCACAGACTTCCTTGCAGTTTTCCATTTGTAAGGAGTTTGTAAATCATGCCTTTGTGAAAATACAAACTGGTACAAATCTACCAAGTGAAGTGAAGTATCATATAGAATATACAAGTCTTCATTGCAATGACCTTTACTAAGGCCTTTGAGCTATGAAGGAAATTTTATGAAGTTTTTTAGCTAGCCCAGCTGCCTTTCCTCCTCTCTTCCCCTCAAAAGGCAGGGAGAGAGGCGAGTGGATAGGCAGCCATGCAGGCAGTAAGGAGATCAATCAATCAACCCAGAGCAAGGCTCAAATCCACACTACTGTTCTGAAGAAACAGAAGCCATACATGATCCTTAAAGTGGTTGCTCTGGCATACTAATACAACTTTGGCTTTTACCCTTTTTTCTGTTCCCATAGTGATCAAGCACTAATGTCATTCACTAGTGAAAACTTCACTGGAAAACAAACTAAACCAATTTAGGGGAAATGAAATTATAGATGCCACATGGAGATAGTTAAGAAATGCATAGCACCCTCTGCCACACACACACACACACCATGCCCATCCCACTCTACTGAGTAATCTGAGGAAACTCCCCAGGATATTCAGATATAGAAAGCCACACAAACCCTCCTGCTCCCACAGCTCCCTGCTACAAGCACCACTGAGAATTCTTGGATAGTATAAGCTTTGTTTTATATAGTTGTAAGTCTTGAAGACACAAAATATATATGGGTTGAATGCCTCTTGATTCTCATTATGTCTAAAATATTCCCATAGGCCAAGGCCAATCTGAATACAGTATGTAGGAAGTCCTACATAAAAATGCATACCAGCAAAGATGGAGAAAATGCAAATTAAAACAGTGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTTGCTTTTGTTGCCCGGGCTAGAGTGCAATGGTGTGGTCTTGGCTCACCGCAACCTCCATCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTACCTTGGCCTCCCAAGTATCTGGGATTACAGGTGCCCGCCAGGCGCCTGCCACCATGTATGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGGCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGATCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTACGCCCAGCCAACAATGACACTTTTTTCTAAGTCATAAATCCCAGACAATGCCATTTTAATAAAATACATCCAAATGACCCTGGAAAGGAACAGAAAATTTAAGTAATTTCTAAAATACATAAAGTAAAATTAGGGCTGGGCACCATGGCTCACAGCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCAAAAGCCAGAGGAATGCTTGAGCACAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGGCAATATAGTGAGACCTTGTTTCTACCTTCCCCCTACCCCCGCCAAAAAAAAAAAAAAAGGGAAATTAGCTGGGCCTGGTGACATGTGCCTGTCATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGCCCAAGAGATCAAGGTTGCAGTGAGTTGTGATTACCCCAATGCACTCCAGCCTGGGTGCCAGAGTAAGACCGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCAGAGAATAGAAGTGGGAGTCTAAAACATACAGGAGAAAAACAGTTCTAACAGAGACAGCACTGTAGGAATTTCCTGAACTCCTGCAATTTGCCATGGCATAATTTCCCTAAGGAAAAAAAAATCTAGAACTGTTTGGTGATCACATGCATGGCAGAATTAGTAGAACAAAGCCTGAAGCTTCTACAAGTGCATCAAAGAAAGAAAAGAAGGAAAACAAGACCTAACTCTAGCACTGTCCCCTGGCGAGAATTCACTGTGGAATGCTCTCAGAAAGGAGAGCTTTTACTACTCAGCTCAGAG
|
Task1_train_3487
|
Assess the clinical impact of this variant on gene PREPL, SLC3A1 (prolyl endopeptidase like| solute carrier family 3 member 1), found on Chromosome 2. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
|
Pathogenic; Cystinuria
|
TAAAAATGACAGTTCTATATACATTGATATGAGACCATTTCAAACAGGTATTCAATAAAGTATAGAATGGTAACATATCACCAACTGTGTAAAGAAAAATATATAAACATATGAAATGATACATTCTGTGCCTATGCAAACATATGATACATTAAAAACAAAAGAACATATAGTGCCTGTCTCTGAGGGGAACTGTGAAGCTATGGAAAGGTGTTGAAGAAAACCTTTTTATAGTATGTATTCTTGTAATTGAATAAAAAATAAAATTACAAAAATCAGGCTTGGAAGTATTTAATAGCAGACAAAATATAGTTCAATATGAAAAGCATTATATGAGACAAAGGCAATTTTCAAAAATTGATAAAACATTCCACCAAAAATCATGACTACGCATCTAACAGCTTCAAAATATAGAAAATACTCAAATGCAAAATCAACAAATCTGCAATTACAGAAAAAGACTTCAACATACTTTTAGAAAGTAGTAACTCAAGTAGACAATAATAGCTAACACTTACCGGGCACTTCTTATGTGAGTGGCACTGAAACATGTGCTTTCATGCATTACCTAAGGCTAGAGAAAATGTTAATAACTTAGACAAGTCATACATGTATCATAAATATCTTTGTACCTGACAAACAGAATAAACATCTTTTTAAACACCATTAGATAATTATTTAAAGACCACATATTGGGAACCTACCCCTAAAGAACAATAACAACCACAATAACAACTATCACCCCAGTAAACATGGCTGGCAAGAATACAATTAAATGAACATTATCACTGATTTGGCAACAGCTCTTATGAAGAATAATTTGGCATTATGTATCAAGTGCCCATACTCTTTGACAAAGTAACTGTCTTTCTGATAATCTATCTTAAGTAATACAAAAATGGGGGGAGGGGAATAAAAATACAAAATATTAGAAACACTATCGTCAAAATGAAAGGGCATGGCTGAGTATGGTACAACCGTTCAACAGAATATTGTCATTAAAAACATTTATGGAGGCTATATTATATAGTCAATAACAGAAAATGCTTGAAAGGTTAGAAGTACATCATCAAATTATGTTTTATATAGCTGTAAAATAAACCCAAATCATCTTTAATGAACACATACTATTATGGTAAAAAAAAGTCTACAATTTCTAACTTTCACCTTAGGCAGCTTTTTATTTTGCATCCTTTTTTTCAACTTTGTCTTCTATTAGCTGTGCAAGAAATACATGTCTGCTAAAGTTACACGATCTTCGCACAACAGCAACCTACACATTAGTCTACAAAGGGGAACAAACCCAAATTCCTCAGAAGTCTGAGTCCACTGTTGCCTTCTTTCTGGCCATCTGGCAGTTACAATATAGCACAGAATGACTATGCAAGTTAAATATTCATCTTAGACATGGACATTTGCTTTGGGACTCCTAAAGTGGAGTCAAATTTGATCTCTACAGAAACTCTACAATGTAGCAGAGCACTGTGCGTACTTATTGACTCCCAGACAAGCCGAAACCCCGAATTTGTCATTTCTATCAGTTTTTATATAAATTGTTCTTACCTACTTATTGATGCTTACAATTTGGCAATTATAAGGGGCAAAATTGGAGCAAGTGTTTTGGGTAAATAACTCCTTACAATATATTAAAAATACTTACAAACAATTCTTAGAATCAAACACTTACGTAAATACTTTTTTAAAAAAATAGGTCCAAAAGACTCAGCCCAGATCGGCTTTGAAGTTATATCAAGATTTAAGTCTACTTCATGCCAATGAGCTACTCCTCAACAGGGGCTGGTTTTGCCATTTGAGGAATGACAGCCACTATGTTGTGTACACAAGAGAGCTGGATGGCATCGACAGAATCTTTATCGTGGTTCTGAATTTTGGAGAATCAACACTGTTAAATCTACATAATATGATTTCGGGCCTTCCCGCTAAAATGAGAATAAGGTTAAGTACCAATTCTGCCGACAAAGGCAGTAAAGTTGATACAAGTGGCATTTTTCTGGACAAGGGAGAGGGACTCATCTTTGAACACAACACGAAGAATCTCCTTCATCGCCAAACAGCTTTCAGAGATAGATGCTTTGTTTCCAATCGAGCATGCTATTCCAGTGTACTGAACATACTGTATACCTCGTGTTAGGCACCTTTATGAAGAGATGAAGACACTGGCATTTCAGTGGGATTGTAAGCATTTGTAATAGCTTCATGTACAGCATGCTGCTTGGTGAACAATCATTAATTCTTCGATATTTCTGTAGCTTGAATGTAACTGCTTTAAGAAAGGTTCTCAAATGTTTTGAAAAAAATAAAATGTTTAAAAGTAAATTATGGCTTATAGGAGCTTATAACTTTATTCAGATAGCATCAATCAGGGATGACCAGAACACATTAGGACCCCAGATTATTCAAAAACTTTAACGAATTTTAAGGGGAAGAATTTTATCTTTTCCCTTAAAATGCAGTCATAGAAATTAGAGGATGACTCACTGCCACAGTGTCTAAAAGCATTTGCTAGCAAAGAGGCAGGACACTAATTTGTAAACTGCTCAACTGTTCTGACTGGAAGGGAGGCCTGGAGCTCTGCTATCACCAATCCTTCCCTTCCCTCTACTCCACATCCTTCTAAGGAGCATGATTTGAAAATTACTTTCCTAGGTTAATGGGCATGTGCATCAATGGAGAGAATAGTATAAGCAAGTGAGATGTAGACTAAGCAAAATTTAGATGGAGAAGCACATTTTAAAAAATTAATAACTTAAAAGTCTCAAGTTATTAATTTTTTTTTTGCTAACTCAATTGGAAGTAAGACTATGAAATATTTCAGTGTGTTTCCAATTCCCAGTTGAATGCAGTGTTTCAGAATTTCAGGTATTTCTTAAGATCCTCGAAAACACTGGTGCTGTCAAGTCCAAGTTCCTCGTACAGGAATTTAATTTGGGCTGTAATCTAAAAGAAACACATTAAAAAAATTAAATAGAAGGCCTTTGTAGTAAAATGCCACTGTTTAAGCTTCTCTTTATCTATCCATCTTTACCTAACCGTGAAGTCAGCAATTTATGGCAAGAATACTTTCATTCGAGAGAGAGGCAGAAGGCTTCCAACAATTAAGATTAAATTATTTTCTTTAACAGAGCTCACGTATCAAGTACAAGAGAGAGACATTTCTCTTGATTGACACAGTGTCCCTCCCTCCCCTCCTGGGTCTCACCCATAGATAGGACATTTGTGAAGTGGCTTTGTCATAAACCTGCTGCAACCACTGAAAATGTGAAAACAACATGTATCTAGTTCGGGAATCTGTCCACTGAGAGGGCCTTGATAACATACCTTTTTGTGAGAATCCTCAATTACATGATTGCCTCCAGGCTGAATATCTAGAATAATATTAGGGGTCTGATAGCCTGGAAGAGTTAACATGTAGAACAATTAGAAGATTGTATGGGATCTTCTTTGGAAGATCGAGACCCATTCCTCCCCTCTTCTTTGAGTACTCAGTTCAAATAATAGTAAAGGAATAAAAAGCAAAAACCACCATCATCAACAAAAAGATGGGAGGGGACAAGCAACAGAAGACAAACTTCTGACACAGCGAAAGCAGGAAGAGGCCGTATGGAAAAGACTATATGGTGCCACACGGACAAGGTTGAAACCCAGGAGATCATCAACCTGCCCTGTGGAATCTGAGAGTCTTATGCCCTGGAAACACCAACTACAGCAATGGATGGGGGTGACAAATGGAGATGAATACAGGGAGACTGATATGGCATGTAGTTTCAAGGCAAAAGGGAGGGATTCTTATCTCATAAAGCTGAAACAGCTAGCTAGAGGAAATTCATGCAGCTAAACAGTTTGGGCACTGATGGCCCAAAACAAAAATCTCAGAATCTGTCTTTTAGAGATTCCCAAGAATAACGGCTCAATAAATATTGTTAAATGAATTAATAATTGTATGGCAGTGCATCTCCAAGTTATATCTGATTCTTAAATTTCCTGTTTCCTTTGTGTCCTGCCTATCTATTTTAATACTGTCCTTTGAAAAAGAGGTGAGGCAGTGTATGTATAGACATGTAGTTACGTACACTTT
|
TAAAAATGACAGTTCTATATACATTGATATGAGACCATTTCAAACAGGTATTCAATAAAGTATAGAATGGTAACATATCACCAACTGTGTAAAGAAAAATATATAAACATATGAAATGATACATTCTGTGCCTATGCAAACATATGATACATTAAAAACAAAAGAACATATAGTGCCTGTCTCTGAGGGGAACTGTGAAGCTATGGAAAGGTGTTGAAGAAAACCTTTTTATAGTATGTATTCTTGTAATTGAATAAAAAATAAAATTACAAAAATCAGGCTTGGAAGTATTTAATAGCAGACAAAATATAGTTCAATATGAAAAGCATTATATGAGACAAAGGCAATTTTCAAAAATTGATAAAACATTCCACCAAAAATCATGACTACGCATCTAACAGCTTCAAAATATAGAAAATACTCAAATGCAAAATCAACAAATCTGCAATTACAGAAAAAGACTTCAACATACTTTTAGAAAGTAGTAACTCAAGTAGACAATAATAGCTAACACTTACCGGGCACTTCTTATGTGAGTGGCACTGAAACATGTGCTTTCATGCATTACCTAAGGCTAGAGAAAATGTTAATAACTTAGACAAGTCATACATGTATCATAAATATCTTTGTACCTGACAAACAGAATAAACATCTTTTTAAACACCATTAGATAATTATTTAAAGACCACATATTGGGAACCTACCCCTAAAGAACAATAACAACCACAATAACAACTATCACCCCAGTAAACATGGCTGGCAAGAATACAATTAAATGAACATTATCACTGATTTGGCAACAGCTCTTATGAAGAATAATTTGGCATTATGTATCAAGTGCCCATACTCTTTGACAAAGTAACTGTCTTTCTGATAATCTATCTTAAGTAATACAAAAATGGGGGGAGGGGAATAAAAATACAAAATATTAGAAACACTATCGTCAAAATGAAAGGGCATGGCTGAGTATGGTACAACCGTTCAACAGAATATTGTCATTAAAAACATTTATGGAGGCTATATTATATAGTCAATAACAGAAAATGCTTGAAAGGTTAGAAGTACATCATCAAATTATGTTTTATATAGCTGTAAAATAAACCCAAATCATCTTTAATGAACACATACTATTATGGTAAAAAAAAGTCTACAATTTCTAACTTTCACCTTAGGCAGCTTTTTATTTTGCATCCTTTTTTTCAACTTTGTCTTCTATTAGCTGTGCAAGAAATACATGTCTGCTAAAGTTACACGATCTTCGCACAACAGCAACCTACACATTAGTCTACAAAGGGGAACAAACCCAAATTCCTCAGAAGTCTGAGTCCACTGTTGCCTTCTTTCTGGCCATCTGGCAGTTACAATATAGCACAGAATGACTATGCAAGTTAAATATTCATCTTAGACATGGACATTTGCTTTGGGACTCCTAAAGTGGAGTCAAATTTGATCTCTACAGAAACTCTACAATGTAGCAGAGCACTGTGCGTACTTATTGACTCCCAGACAAGCCGAAACCCCGAATTTGTCATTTCTATCAGTTTTTATATAAATTGTTCTTACCTACTTATTGATGCTTACAATTTGGCAATTATAAGGGGCAAAATTGGAGCAAGTGTTTTGGGTAAATAACTCCTTACAATATATTAAAAATACTTACAAACAATTCTTAGAATCAAACACTTACGTAAATACTTTTTTAAAAAAATAGGTCCAAAAGACTCAGCCCAGATCGGCTTTGAAGTTATATCAAGATTTAAGTCTACTTCATGCCAATGAGCTACTCCTCAACAGGGGCTGGTTTTGCCATTTGAGGAATGACAGCCACTATGTTGTGTACACAAGAGAGCTGGATGGCATCGACAGAATCTTTATCGTGGTTCTGAATTTTGGAGAATCAACACTGTTAAATCTACATAATATGATTTCGGGCCTTCCCGCTAAAATGAGAATAAGGTTAAGTACCAATTCTGCCGACAAAGGCAGTAAAGTTGATACAAGTGGCATTTTTCTGGACAAGGGAGAGGGACTCATCTTTGAACACAACAGGAAGAATCTCCTTCATCGCCAAACAGCTTTCAGAGATAGATGCTTTGTTTCCAATCGAGCATGCTATTCCAGTGTACTGAACATACTGTATACCTCGTGTTAGGCACCTTTATGAAGAGATGAAGACACTGGCATTTCAGTGGGATTGTAAGCATTTGTAATAGCTTCATGTACAGCATGCTGCTTGGTGAACAATCATTAATTCTTCGATATTTCTGTAGCTTGAATGTAACTGCTTTAAGAAAGGTTCTCAAATGTTTTGAAAAAAATAAAATGTTTAAAAGTAAATTATGGCTTATAGGAGCTTATAACTTTATTCAGATAGCATCAATCAGGGATGACCAGAACACATTAGGACCCCAGATTATTCAAAAACTTTAACGAATTTTAAGGGGAAGAATTTTATCTTTTCCCTTAAAATGCAGTCATAGAAATTAGAGGATGACTCACTGCCACAGTGTCTAAAAGCATTTGCTAGCAAAGAGGCAGGACACTAATTTGTAAACTGCTCAACTGTTCTGACTGGAAGGGAGGCCTGGAGCTCTGCTATCACCAATCCTTCCCTTCCCTCTACTCCACATCCTTCTAAGGAGCATGATTTGAAAATTACTTTCCTAGGTTAATGGGCATGTGCATCAATGGAGAGAATAGTATAAGCAAGTGAGATGTAGACTAAGCAAAATTTAGATGGAGAAGCACATTTTAAAAAATTAATAACTTAAAAGTCTCAAGTTATTAATTTTTTTTTTGCTAACTCAATTGGAAGTAAGACTATGAAATATTTCAGTGTGTTTCCAATTCCCAGTTGAATGCAGTGTTTCAGAATTTCAGGTATTTCTTAAGATCCTCGAAAACACTGGTGCTGTCAAGTCCAAGTTCCTCGTACAGGAATTTAATTTGGGCTGTAATCTAAAAGAAACACATTAAAAAAATTAAATAGAAGGCCTTTGTAGTAAAATGCCACTGTTTAAGCTTCTCTTTATCTATCCATCTTTACCTAACCGTGAAGTCAGCAATTTATGGCAAGAATACTTTCATTCGAGAGAGAGGCAGAAGGCTTCCAACAATTAAGATTAAATTATTTTCTTTAACAGAGCTCACGTATCAAGTACAAGAGAGAGACATTTCTCTTGATTGACACAGTGTCCCTCCCTCCCCTCCTGGGTCTCACCCATAGATAGGACATTTGTGAAGTGGCTTTGTCATAAACCTGCTGCAACCACTGAAAATGTGAAAACAACATGTATCTAGTTCGGGAATCTGTCCACTGAGAGGGCCTTGATAACATACCTTTTTGTGAGAATCCTCAATTACATGATTGCCTCCAGGCTGAATATCTAGAATAATATTAGGGGTCTGATAGCCTGGAAGAGTTAACATGTAGAACAATTAGAAGATTGTATGGGATCTTCTTTGGAAGATCGAGACCCATTCCTCCCCTCTTCTTTGAGTACTCAGTTCAAATAATAGTAAAGGAATAAAAAGCAAAAACCACCATCATCAACAAAAAGATGGGAGGGGACAAGCAACAGAAGACAAACTTCTGACACAGCGAAAGCAGGAAGAGGCCGTATGGAAAAGACTATATGGTGCCACACGGACAAGGTTGAAACCCAGGAGATCATCAACCTGCCCTGTGGAATCTGAGAGTCTTATGCCCTGGAAACACCAACTACAGCAATGGATGGGGGTGACAAATGGAGATGAATACAGGGAGACTGATATGGCATGTAGTTTCAAGGCAAAAGGGAGGGATTCTTATCTCATAAAGCTGAAACAGCTAGCTAGAGGAAATTCATGCAGCTAAACAGTTTGGGCACTGATGGCCCAAAACAAAAATCTCAGAATCTGTCTTTTAGAGATTCCCAAGAATAACGGCTCAATAAATATTGTTAAATGAATTAATAATTGTATGGCAGTGCATCTCCAAGTTATATCTGATTCTTAAATTTCCTGTTTCCTTTGTGTCCTGCCTATCTATTTTAATACTGTCCTTTGAAAAAGAGGTGAGGCAGTGTATGTATAGACATGTAGTTACGTACACTTT
|
Task1_train_3488
|
Given this variant in gene PREPL, SLC3A1 (prolyl endopeptidase like| solute carrier family 3 member 1) on Chromosome 2, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
|
Pathogenic; Cystinuria
|
CACCAACTGTGTAAAGAAAAATATATAAACATATGAAATGATACATTCTGTGCCTATGCAAACATATGATACATTAAAAACAAAAGAACATATAGTGCCTGTCTCTGAGGGGAACTGTGAAGCTATGGAAAGGTGTTGAAGAAAACCTTTTTATAGTATGTATTCTTGTAATTGAATAAAAAATAAAATTACAAAAATCAGGCTTGGAAGTATTTAATAGCAGACAAAATATAGTTCAATATGAAAAGCATTATATGAGACAAAGGCAATTTTCAAAAATTGATAAAACATTCCACCAAAAATCATGACTACGCATCTAACAGCTTCAAAATATAGAAAATACTCAAATGCAAAATCAACAAATCTGCAATTACAGAAAAAGACTTCAACATACTTTTAGAAAGTAGTAACTCAAGTAGACAATAATAGCTAACACTTACCGGGCACTTCTTATGTGAGTGGCACTGAAACATGTGCTTTCATGCATTACCTAAGGCTAGAGAAAATGTTAATAACTTAGACAAGTCATACATGTATCATAAATATCTTTGTACCTGACAAACAGAATAAACATCTTTTTAAACACCATTAGATAATTATTTAAAGACCACATATTGGGAACCTACCCCTAAAGAACAATAACAACCACAATAACAACTATCACCCCAGTAAACATGGCTGGCAAGAATACAATTAAATGAACATTATCACTGATTTGGCAACAGCTCTTATGAAGAATAATTTGGCATTATGTATCAAGTGCCCATACTCTTTGACAAAGTAACTGTCTTTCTGATAATCTATCTTAAGTAATACAAAAATGGGGGGAGGGGAATAAAAATACAAAATATTAGAAACACTATCGTCAAAATGAAAGGGCATGGCTGAGTATGGTACAACCGTTCAACAGAATATTGTCATTAAAAACATTTATGGAGGCTATATTATATAGTCAATAACAGAAAATGCTTGAAAGGTTAGAAGTACATCATCAAATTATGTTTTATATAGCTGTAAAATAAACCCAAATCATCTTTAATGAACACATACTATTATGGTAAAAAAAAGTCTACAATTTCTAACTTTCACCTTAGGCAGCTTTTTATTTTGCATCCTTTTTTTCAACTTTGTCTTCTATTAGCTGTGCAAGAAATACATGTCTGCTAAAGTTACACGATCTTCGCACAACAGCAACCTACACATTAGTCTACAAAGGGGAACAAACCCAAATTCCTCAGAAGTCTGAGTCCACTGTTGCCTTCTTTCTGGCCATCTGGCAGTTACAATATAGCACAGAATGACTATGCAAGTTAAATATTCATCTTAGACATGGACATTTGCTTTGGGACTCCTAAAGTGGAGTCAAATTTGATCTCTACAGAAACTCTACAATGTAGCAGAGCACTGTGCGTACTTATTGACTCCCAGACAAGCCGAAACCCCGAATTTGTCATTTCTATCAGTTTTTATATAAATTGTTCTTACCTACTTATTGATGCTTACAATTTGGCAATTATAAGGGGCAAAATTGGAGCAAGTGTTTTGGGTAAATAACTCCTTACAATATATTAAAAATACTTACAAACAATTCTTAGAATCAAACACTTACGTAAATACTTTTTTAAAAAAATAGGTCCAAAAGACTCAGCCCAGATCGGCTTTGAAGTTATATCAAGATTTAAGTCTACTTCATGCCAATGAGCTACTCCTCAACAGGGGCTGGTTTTGCCATTTGAGGAATGACAGCCACTATGTTGTGTACACAAGAGAGCTGGATGGCATCGACAGAATCTTTATCGTGGTTCTGAATTTTGGAGAATCAACACTGTTAAATCTACATAATATGATTTCGGGCCTTCCCGCTAAAATGAGAATAAGGTTAAGTACCAATTCTGCCGACAAAGGCAGTAAAGTTGATACAAGTGGCATTTTTCTGGACAAGGGAGAGGGACTCATCTTTGAACACAACACGAAGAATCTCCTTCATCGCCAAACAGCTTTCAGAGATAGATGCTTTGTTTCCAATCGAGCATGCTATTCCAGTGTACTGAACATACTGTATACCTCGTGTTAGGCACCTTTATGAAGAGATGAAGACACTGGCATTTCAGTGGGATTGTAAGCATTTGTAATAGCTTCATGTACAGCATGCTGCTTGGTGAACAATCATTAATTCTTCGATATTTCTGTAGCTTGAATGTAACTGCTTTAAGAAAGGTTCTCAAATGTTTTGAAAAAAATAAAATGTTTAAAAGTAAATTATGGCTTATAGGAGCTTATAACTTTATTCAGATAGCATCAATCAGGGATGACCAGAACACATTAGGACCCCAGATTATTCAAAAACTTTAACGAATTTTAAGGGGAAGAATTTTATCTTTTCCCTTAAAATGCAGTCATAGAAATTAGAGGATGACTCACTGCCACAGTGTCTAAAAGCATTTGCTAGCAAAGAGGCAGGACACTAATTTGTAAACTGCTCAACTGTTCTGACTGGAAGGGAGGCCTGGAGCTCTGCTATCACCAATCCTTCCCTTCCCTCTACTCCACATCCTTCTAAGGAGCATGATTTGAAAATTACTTTCCTAGGTTAATGGGCATGTGCATCAATGGAGAGAATAGTATAAGCAAGTGAGATGTAGACTAAGCAAAATTTAGATGGAGAAGCACATTTTAAAAAATTAATAACTTAAAAGTCTCAAGTTATTAATTTTTTTTTTGCTAACTCAATTGGAAGTAAGACTATGAAATATTTCAGTGTGTTTCCAATTCCCAGTTGAATGCAGTGTTTCAGAATTTCAGGTATTTCTTAAGATCCTCGAAAACACTGGTGCTGTCAAGTCCAAGTTCCTCGTACAGGAATTTAATTTGGGCTGTAATCTAAAAGAAACACATTAAAAAAATTAAATAGAAGGCCTTTGTAGTAAAATGCCACTGTTTAAGCTTCTCTTTATCTATCCATCTTTACCTAACCGTGAAGTCAGCAATTTATGGCAAGAATACTTTCATTCGAGAGAGAGGCAGAAGGCTTCCAACAATTAAGATTAAATTATTTTCTTTAACAGAGCTCACGTATCAAGTACAAGAGAGAGACATTTCTCTTGATTGACACAGTGTCCCTCCCTCCCCTCCTGGGTCTCACCCATAGATAGGACATTTGTGAAGTGGCTTTGTCATAAACCTGCTGCAACCACTGAAAATGTGAAAACAACATGTATCTAGTTCGGGAATCTGTCCACTGAGAGGGCCTTGATAACATACCTTTTTGTGAGAATCCTCAATTACATGATTGCCTCCAGGCTGAATATCTAGAATAATATTAGGGGTCTGATAGCCTGGAAGAGTTAACATGTAGAACAATTAGAAGATTGTATGGGATCTTCTTTGGAAGATCGAGACCCATTCCTCCCCTCTTCTTTGAGTACTCAGTTCAAATAATAGTAAAGGAATAAAAAGCAAAAACCACCATCATCAACAAAAAGATGGGAGGGGACAAGCAACAGAAGACAAACTTCTGACACAGCGAAAGCAGGAAGAGGCCGTATGGAAAAGACTATATGGTGCCACACGGACAAGGTTGAAACCCAGGAGATCATCAACCTGCCCTGTGGAATCTGAGAGTCTTATGCCCTGGAAACACCAACTACAGCAATGGATGGGGGTGACAAATGGAGATGAATACAGGGAGACTGATATGGCATGTAGTTTCAAGGCAAAAGGGAGGGATTCTTATCTCATAAAGCTGAAACAGCTAGCTAGAGGAAATTCATGCAGCTAAACAGTTTGGGCACTGATGGCCCAAAACAAAAATCTCAGAATCTGTCTTTTAGAGATTCCCAAGAATAACGGCTCAATAAATATTGTTAAATGAATTAATAATTGTATGGCAGTGCATCTCCAAGTTATATCTGATTCTTAAATTTCCTGTTTCCTTTGTGTCCTGCCTATCTATTTTAATACTGTCCTTTGAAAAAGAGGTGAGGCAGTGTATGTATAGACATGTAGTTACGTACACTTTAACTGGGGAGTCAACATAGCAAAATAATTGTTTGCCCTAAATCCTGGGCAGATGATTTGGCTACAGCCTGAAATATAT
|
CACCAACTGTGTAAAGAAAAATATATAAACATATGAAATGATACATTCTGTGCCTATGCAAACATATGATACATTAAAAACAAAAGAACATATAGTGCCTGTCTCTGAGGGGAACTGTGAAGCTATGGAAAGGTGTTGAAGAAAACCTTTTTATAGTATGTATTCTTGTAATTGAATAAAAAATAAAATTACAAAAATCAGGCTTGGAAGTATTTAATAGCAGACAAAATATAGTTCAATATGAAAAGCATTATATGAGACAAAGGCAATTTTCAAAAATTGATAAAACATTCCACCAAAAATCATGACTACGCATCTAACAGCTTCAAAATATAGAAAATACTCAAATGCAAAATCAACAAATCTGCAATTACAGAAAAAGACTTCAACATACTTTTAGAAAGTAGTAACTCAAGTAGACAATAATAGCTAACACTTACCGGGCACTTCTTATGTGAGTGGCACTGAAACATGTGCTTTCATGCATTACCTAAGGCTAGAGAAAATGTTAATAACTTAGACAAGTCATACATGTATCATAAATATCTTTGTACCTGACAAACAGAATAAACATCTTTTTAAACACCATTAGATAATTATTTAAAGACCACATATTGGGAACCTACCCCTAAAGAACAATAACAACCACAATAACAACTATCACCCCAGTAAACATGGCTGGCAAGAATACAATTAAATGAACATTATCACTGATTTGGCAACAGCTCTTATGAAGAATAATTTGGCATTATGTATCAAGTGCCCATACTCTTTGACAAAGTAACTGTCTTTCTGATAATCTATCTTAAGTAATACAAAAATGGGGGGAGGGGAATAAAAATACAAAATATTAGAAACACTATCGTCAAAATGAAAGGGCATGGCTGAGTATGGTACAACCGTTCAACAGAATATTGTCATTAAAAACATTTATGGAGGCTATATTATATAGTCAATAACAGAAAATGCTTGAAAGGTTAGAAGTACATCATCAAATTATGTTTTATATAGCTGTAAAATAAACCCAAATCATCTTTAATGAACACATACTATTATGGTAAAAAAAAGTCTACAATTTCTAACTTTCACCTTAGGCAGCTTTTTATTTTGCATCCTTTTTTTCAACTTTGTCTTCTATTAGCTGTGCAAGAAATACATGTCTGCTAAAGTTACACGATCTTCGCACAACAGCAACCTACACATTAGTCTACAAAGGGGAACAAACCCAAATTCCTCAGAAGTCTGAGTCCACTGTTGCCTTCTTTCTGGCCATCTGGCAGTTACAATATAGCACAGAATGACTATGCAAGTTAAATATTCATCTTAGACATGGACATTTGCTTTGGGACTCCTAAAGTGGAGTCAAATTTGATCTCTACAGAAACTCTACAATGTAGCAGAGCACTGTGCGTACTTATTGACTCCCAGACAAGCCGAAACCCCGAATTTGTCATTTCTATCAGTTTTTATATAAATTGTTCTTACCTACTTATTGATGCTTACAATTTGGCAATTATAAGGGGCAAAATTGGAGCAAGTGTTTTGGGTAAATAACTCCTTACAATATATTAAAAATACTTACAAACAATTCTTAGAATCAAACACTTACGTAAATACTTTTTTAAAAAAATAGGTCCAAAAGACTCAGCCCAGATCGGCTTTGAAGTTATATCAAGATTTAAGTCTACTTCATGCCAATGAGCTACTCCTCAACAGGGGCTGGTTTTGCCATTTGAGGAATGACAGCCACTATGTTGTGTACACAAGAGAGCTGGATGGCATCGACAGAATCTTTATCGTGGTTCTGAATTTTGGAGAATCAACACTGTTAAATCTACATAATATGATTTCGGGCCTTCCCGCTAAAATGAGAATAAGGTTAAGTACCAATTCTGCCGACAAAGGCAGTAAAGTTGATACAAGTGGCATTTTTCTGGACAAGGGAGAGGGACTCATCTTTGAACACAACACGAAGAATCTCCTTCATCGCCAAACAGCTTTCAGAGATAGATGCTTTGTTTCCAATCGAGCATGCTATTCCAGTGTACCGAACATACTGTATACCTCGTGTTAGGCACCTTTATGAAGAGATGAAGACACTGGCATTTCAGTGGGATTGTAAGCATTTGTAATAGCTTCATGTACAGCATGCTGCTTGGTGAACAATCATTAATTCTTCGATATTTCTGTAGCTTGAATGTAACTGCTTTAAGAAAGGTTCTCAAATGTTTTGAAAAAAATAAAATGTTTAAAAGTAAATTATGGCTTATAGGAGCTTATAACTTTATTCAGATAGCATCAATCAGGGATGACCAGAACACATTAGGACCCCAGATTATTCAAAAACTTTAACGAATTTTAAGGGGAAGAATTTTATCTTTTCCCTTAAAATGCAGTCATAGAAATTAGAGGATGACTCACTGCCACAGTGTCTAAAAGCATTTGCTAGCAAAGAGGCAGGACACTAATTTGTAAACTGCTCAACTGTTCTGACTGGAAGGGAGGCCTGGAGCTCTGCTATCACCAATCCTTCCCTTCCCTCTACTCCACATCCTTCTAAGGAGCATGATTTGAAAATTACTTTCCTAGGTTAATGGGCATGTGCATCAATGGAGAGAATAGTATAAGCAAGTGAGATGTAGACTAAGCAAAATTTAGATGGAGAAGCACATTTTAAAAAATTAATAACTTAAAAGTCTCAAGTTATTAATTTTTTTTTTGCTAACTCAATTGGAAGTAAGACTATGAAATATTTCAGTGTGTTTCCAATTCCCAGTTGAATGCAGTGTTTCAGAATTTCAGGTATTTCTTAAGATCCTCGAAAACACTGGTGCTGTCAAGTCCAAGTTCCTCGTACAGGAATTTAATTTGGGCTGTAATCTAAAAGAAACACATTAAAAAAATTAAATAGAAGGCCTTTGTAGTAAAATGCCACTGTTTAAGCTTCTCTTTATCTATCCATCTTTACCTAACCGTGAAGTCAGCAATTTATGGCAAGAATACTTTCATTCGAGAGAGAGGCAGAAGGCTTCCAACAATTAAGATTAAATTATTTTCTTTAACAGAGCTCACGTATCAAGTACAAGAGAGAGACATTTCTCTTGATTGACACAGTGTCCCTCCCTCCCCTCCTGGGTCTCACCCATAGATAGGACATTTGTGAAGTGGCTTTGTCATAAACCTGCTGCAACCACTGAAAATGTGAAAACAACATGTATCTAGTTCGGGAATCTGTCCACTGAGAGGGCCTTGATAACATACCTTTTTGTGAGAATCCTCAATTACATGATTGCCTCCAGGCTGAATATCTAGAATAATATTAGGGGTCTGATAGCCTGGAAGAGTTAACATGTAGAACAATTAGAAGATTGTATGGGATCTTCTTTGGAAGATCGAGACCCATTCCTCCCCTCTTCTTTGAGTACTCAGTTCAAATAATAGTAAAGGAATAAAAAGCAAAAACCACCATCATCAACAAAAAGATGGGAGGGGACAAGCAACAGAAGACAAACTTCTGACACAGCGAAAGCAGGAAGAGGCCGTATGGAAAAGACTATATGGTGCCACACGGACAAGGTTGAAACCCAGGAGATCATCAACCTGCCCTGTGGAATCTGAGAGTCTTATGCCCTGGAAACACCAACTACAGCAATGGATGGGGGTGACAAATGGAGATGAATACAGGGAGACTGATATGGCATGTAGTTTCAAGGCAAAAGGGAGGGATTCTTATCTCATAAAGCTGAAACAGCTAGCTAGAGGAAATTCATGCAGCTAAACAGTTTGGGCACTGATGGCCCAAAACAAAAATCTCAGAATCTGTCTTTTAGAGATTCCCAAGAATAACGGCTCAATAAATATTGTTAAATGAATTAATAATTGTATGGCAGTGCATCTCCAAGTTATATCTGATTCTTAAATTTCCTGTTTCCTTTGTGTCCTGCCTATCTATTTTAATACTGTCCTTTGAAAAAGAGGTGAGGCAGTGTATGTATAGACATGTAGTTACGTACACTTTAACTGGGGAGTCAACATAGCAAAATAATTGTTTGCCCTAAATCCTGGGCAGATGATTTGGCTACAGCCTGAAATATAT
|
Task1_train_3489
|
The variant affects gene SIX3 (SIX homeobox 3), which is on Chromosome 2. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
|
Pathogenic; not specified
|
TCACAAAGGGAGGCCCGGCTCAAGATGCTGATTACAGCTTCTTAAAAGCAACATACCTAAGAATAAATACCCATGCCTGGCCTAGGGGCTGTGGTGGCCAGAGGCAGAGAGGGCCCTCTGTGTTCTATGGGCCTTTTGGCGTCTGTTTTAGGCTTTCGATGTTACTTTCCCTAGAGAAATTAGACAGTTTAAAAATAATAATGGTAATTATTATTATTTTACAATACGAGCAAACAAGCAATTTTCAGGCCTTATTCACTTCATCCGGGTGGCTGGCCTCCAAAGTTTGAGTGCCCTCTGGGGCTGGCAGGCAGGACCAGAGCTCCTTCTGTTGTGTGGTGAGGAGTGGGCATCTGTAGGACTTTTCTGGGTCCAGAGGGCTCTTGGGCTTCTCGGCTCCCGCAGCTCCTCCACCACTCCTCAGAGAGGCAGCTGAATTCTGGGAAGAAACAAAGAGTTGAGTTGCTTCTTAAGATGGAAAGAAGTGTACTGTTTGGACTGTTATTTTAAAATACAGGGTGGTGGGGGAAATCGAGGCTCCTTGGCCGGGGAGGGAGTAAAGAGAAGCCTAATTGATGAAGAGGGAGTTGAGGTGAATGCGGTCCATGGGCACCGATGGGGGAGGCAAGAGCGGCCTCCAGCACCCTGGGAATTGGGCTCAGGCTCCCTGGCGCCAGATACCCTCGGAATCCGGGATCCCCGGCTGGCGCCACGGCCCGCTGGGCCAAGGTCGGTGCTTGGTGGGCCCCATGATCTCATCTCTCCTTTCTTCCTTGCCACTATTAGTGCTCACATAGGCAGAAAGAGGCGGCCCGACGTGCAAACCATGTGCAAACCGCGCCCGCTGGGCTGGTCAGCCGTCTTTCCTTGCCTGCCGACCTGGACTATGTGGAGCCTGGGGGACCCTCTTGCCTCCCAACAAAATCCCCTCTCTAATTGCACATCCCATTCAACAACTCTGCCCAGGGCTTTTCGAATTTCTGGATCAACTTCTTTAGGAAAAAGGGAAGAAGAAGTCTCAGAGACAGCGGTAGAGAAAAGAGGAGAGAGAGGGAGAAGAGAGAAGAGAGGAGGGGGAGGTAGCGAGATTAAGAGTTGCAAAGATAAAAAAAATTCTCTTTATCCCCCCACTTCTCCCTCCTTCCCTGCTCTCCCCCTCCCCCCGCCCTCTGGCTAAGTGGTAAAACCGTCCTTACGTTCTCGGTATTGATTGGCAGGGCTGACAGTGATTGGCAGTGGTTGCCGTGGCAACGCCACAACGACACGCCACAGACCAATAGAAAAGCGAAACAAAATGTTTCAATGCTGCACTCACTGTGGATTTAGGGGAGATATTATGAGGCTGTTGTCATTAGGGCGATTGCGGTGGAATCGCTGAATCTTGACTCGGCGGTGGTTGGCTCTCCCTCTCCTCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCTGTCTCGGGTTCTCTCTCTGCGCGCGCGCACCGGGCCGCTCTCCTACCTCCCTCTCTATGTGGCTGCGCGGGTGTGTGTGTGTGTGGATGTGTGTGGGGTGTGGGTGTCCCTTACGCCCTTCCTCCTCTCCCTCCTCCTCCTGCTCCCCCCTCCTTTCCTTCTCCTCCTCCCCCCTCTCCTCTCCCTCCTCCTGGTCCTCATCGCCCCTCTCCTCCTCTTCCTCCCCTCTCTCTTCCTCTCCCTGAATTTTCTCCTCTCCTCTCAGGTCAGTCCATGGTATTCCGCTCCCCCCTAGACCTCTATTCCTCCCACTTCTTGTTGCCAAACTTCGCCGATTCTCACCACCGCTCCATACTTCTGGCGAGTAGCGGCGGCGGGAACGGTGCGGGAGGCGGCGGCGGCGCGGGAGGCGGCAGCGGCGGCGGGAACGGTGCGGGAGGCGGCGGTGCTGGCGGAGCAGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCTCCAGGGCCCCCCCGGAAGAGTTGTCCATGTTCCAGCTGCCCACCCTCAACTTCTCGCCGGAGCAGGTGGCCAGCGTCTGTGAGACGCTGGAGGAGACGGGCGACATCGAGCGGCTGGGCCGCTTCCTCTGGTCGCTGCCCGTGGCCCCCGGGGCGTGCGAGGCCATCAACAAACACGAGTCGATCCTGCGCGCGCGCGCCGTGGTCGCCTTCCACACGGGCAACTTCCGCGACCTCTACCACATCCTTGAGAACCACAAGTTCACCAAGGAGTCTCACGGCAAGCTGCAGGCCATGTGGCTCGAGGCGCACTACCAGGAGGCCGAGAAGCTGCGCGGCCGCCCACTCGGCCCGGTGGACAAGTACCGCGTGCGCAAGAAGTTCCCGCTGCCACGCACCATCTGGGACGGCGAGCAGAAGACGCATTGCTTCAAGGAGCGGACTCGGAGCCTGTTGCGGGAGTGGTACCTACAGGACCCCTACCCCAACCCCAGCAAGAAACGCGAACTGGCGCAGGCCACCGGCCTCACTCCCACACAAGTAGGCAACTGGTTTAAGAACCGGCGGCAGCGCGACCGCGCCGCGGCGGCCAAGAACAGGTTAGTGGCGGGGCCCGCGGCCTGGCTACAGCCTCAGAGGCCTGGGAAGGGGAGAGGGGTTGAGATGGGGCTAGCGGAGCGGCCGCTGAGAGCCAGGGAAGCCGTGACTCCTGGCCAGTCGGAGAAAGTTTCCGCTTGTCCGGGACGCGCGGAAGAGGGGGCCGGGCTGGCTGTGGGTGTATTGATTGCTTTGACCAAGAGGGGCTTTCGTCAGGGCAGAGAGTGTGTGCTTGCGACCCGAGTACCCGCAGCCCCTGGGAGACTTAGCCCTGCGCTGCACCCGTGCCTGCCTCCTCAGCCCTGCCGCCAGCTCGGCGATCCTCTGGAGCCTAGAGACAGGGAGGGAAGGAAAGCACTCTTTGCCATCTGGTTCTTATTTCTGTGCGTTGCAAAACCCCGAGAGAAATCCACTAGCGTCAGAGAGAGGAAAGTGAACCTGGGTCCCTATCACAAGGGGAAAAGGCCAGAGGCCACTGCGCAGCGGGCCTGTTTCCCCGCAACGCTGCACGTTGCCTGACCGGGAGCAGGAGAGCCGGGCTGGGAGTGGAGAGGCCTAGCGTGTGCGTGTGCGTGTGTGTGTGCACGCCCGTGTGCATGTACTCGCCCTCCTGTTTCAGCCGAGGAGAATCCCTTTGGTCCTCTAAGCTGGGAAGCGGGCACGAGCAGCCTCGTTGCCGGCAAGTTGGCCACAAAGTCACAAAATTGTATAGGGCTTGACCAACATCACAGGAGCTGGGCCTGGGGGAAGGAGAAAAAGAACCAGAGGGAAAGAAGTGGATAGGCGAAAGGAGTGGGGAGAGAAGGGAGAAAGAAAAGAGGAAGTTGGGTGAAAGCCCTGATGTGGAGCCTGTGTCTTTCTCTATCCAGCCAGGAAGGCCCAGGGCCTGGTGTACTTCAGGGAGCAGGACCCCCAGCTGCTGACAGCTGCCCGTGGGTGGGGGCTGGGTGTGAGTTTCTGGAGGTGTGTTCGAGTTTAGGCGGCCGGGACCTGAGCCCATGGCCCTCTCACCCCTGCCGTGGAGCCCACTTTTCGTCTGATGAGGGGAGCGCCCAGGGTCAAGCCAAGGCCTCCTTGTGGAGAGAATTCCAGACACCAGGTCCAGGCAGAAGGTTCCCGGTGGGGGAAAGGGCAGCTGGAGACTGCTCTGTGCGCCTCTCTTGCCTTCTCCTTTGCCCCTTTTCTGTCTCCCTGCTCTTTCCCCACTTTTCCACCGCCAGCTTTCCTATTTTCTCTACCCTCGGTCCTGCGCTCTGCGCTGGCATCCAGAGAGCAAAGTATGCAGTTCTACCCGGAGACTGGCCGGGCGGTGGGGAACCCGCAGCTCCCGGTGTGTGTTTGAGGGAGCAGGGACGGGGTTACTAGGGGAACTCGACCGGTCGCGGGGCAGCCGGCTCAGTTTGAAGAGCCCCAGGGACTGCGGAGGGAAGAAGCGCCCGGCTCCTCTCCGACTTCTGCTTCTCCAGGGCTTGGCGTACTTTGTCGCTTGCACCCAGGCCTCCCCAAGCGGCCGGGCTCGGGTTCTGCCTCTCCTCCGAGGCCAGCCTCTATCTGAGAAGACTTGGGATGCTCCCGAAAGCGG
|
TCACAAAGGGAGGCCCGGCTCAAGATGCTGATTACAGCTTCTTAAAAGCAACATACCTAAGAATAAATACCCATGCCTGGCCTAGGGGCTGTGGTGGCCAGAGGCAGAGAGGGCCCTCTGTGTTCTATGGGCCTTTTGGCGTCTGTTTTAGGCTTTCGATGTTACTTTCCCTAGAGAAATTAGACAGTTTAAAAATAATAATGGTAATTATTATTATTTTACAATACGAGCAAACAAGCAATTTTCAGGCCTTATTCACTTCATCCGGGTGGCTGGCCTCCAAAGTTTGAGTGCCCTCTGGGGCTGGCAGGCAGGACCAGAGCTCCTTCTGTTGTGTGGTGAGGAGTGGGCATCTGTAGGACTTTTCTGGGTCCAGAGGGCTCTTGGGCTTCTCGGCTCCCGCAGCTCCTCCACCACTCCTCAGAGAGGCAGCTGAATTCTGGGAAGAAACAAAGAGTTGAGTTGCTTCTTAAGATGGAAAGAAGTGTACTGTTTGGACTGTTATTTTAAAATACAGGGTGGTGGGGGAAATCGAGGCTCCTTGGCCGGGGAGGGAGTAAAGAGAAGCCTAATTGATGAAGAGGGAGTTGAGGTGAATGCGGTCCATGGGCACCGATGGGGGAGGCAAGAGCGGCCTCCAGCACCCTGGGAATTGGGCTCAGGCTCCCTGGCGCCAGATACCCTCGGAATCCGGGATCCCCGGCTGGCGCCACGGCCCGCTGGGCCAAGGTCGGTGCTTGGTGGGCCCCATGATCTCATCTCTCCTTTCTTCCTTGCCACTATTAGTGCTCACATAGGCAGAAAGAGGCGGCCCGACGTGCAAACCATGTGCAAACCGCGCCCGCTGGGCTGGTCAGCCGTCTTTCCTTGCCTGCCGACCTGGACTATGTGGAGCCTGGGGGACCCTCTTGCCTCCCAACAAAATCCCCTCTCTAATTGCACATCCCATTCAACAACTCTGCCCAGGGCTTTTCGAATTTCTGGATCAACTTCTTTAGGAAAAAGGGAAGAAGAAGTCTCAGAGACAGCGGTAGAGAAAAGAGGAGAGAGAGGGAGAAGAGAGAAGAGAGGAGGGGGAGGTAGCGAGATTAAGAGTTGCAAAGATAAAAAAAATTCTCTTTATCCCCCCACTTCTCCCTCCTTCCCTGCTCTCCCCCTCCCCCCGCCCTCTGGCTAAGTGGTAAAACCGTCCTTACGTTCTCGGTATTGATTGGCAGGGCTGACAGTGATTGGCAGTGGTTGCCGTGGCAACGCCACAACGACACGCCACAGACCAATAGAAAAGCGAAACAAAATGTTTCAATGCTGCACTCACTGTGGATTTAGGGGAGATATTATGAGGCTGTTGTCATTAGGGCGATTGCGGTGGAATCGCTGAATCTTGACTCGGCGGTGGTTGGCTCTCCCTCTCCTCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCTGTCTCGGGTTCTCTCTCTGCGCGCGCGCACCGGGCCGCTCTCCTACCTCCCTCTCTATGTGGCTGCGCGGGTGTGTGTGTGTGTGGATGTGTGTGGGGTGTGGGTGTCCCTTACGCCCTTCCTCCTCTCCCTCCTCCTCCTGCTCCCCCCTCCTTTCCTTCTCCTCCTCCCCCCTCTCCTCTCCCTCCTCCTGGTCCTCATCGCCCCTCTCCTCCTCTTCCTCCCCTCTCTCTTCCTCTCCCTGAATTTTCTCCTCTCCTCTCAGGTCAGTCCATGGTATTCCGCTCCCCCCTAGACCTCTATTCCTCCCACTTCTTGTTGCCAAACTTCGCCGATTCTCACCACCGCTCCATACTTCTGGCGAGTAGCGGCGGCGGGAACGGTGCGGGAGGCGGCGGCGGCGCGGGAGGCGGCAGCGGCGGCGGGAACGGTGCGGGAGGCGGCGGTGCTGGCGGAGCAGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCTCCAGGGCCCCCCCGGAAGAGTTGTCCATGTTCCAGCTGCCCACCCTCAACTTCTCGCCGGAGCAGGTGGCCAGCGTCTGTGAGACGCTGGAGGAGACGGGCGACATCGAGCGGCTGGGCCGCTTCCTCTGTTCGCTGCCCGTGGCCCCCGGGGCGTGCGAGGCCATCAACAAACACGAGTCGATCCTGCGCGCGCGCGCCGTGGTCGCCTTCCACACGGGCAACTTCCGCGACCTCTACCACATCCTTGAGAACCACAAGTTCACCAAGGAGTCTCACGGCAAGCTGCAGGCCATGTGGCTCGAGGCGCACTACCAGGAGGCCGAGAAGCTGCGCGGCCGCCCACTCGGCCCGGTGGACAAGTACCGCGTGCGCAAGAAGTTCCCGCTGCCACGCACCATCTGGGACGGCGAGCAGAAGACGCATTGCTTCAAGGAGCGGACTCGGAGCCTGTTGCGGGAGTGGTACCTACAGGACCCCTACCCCAACCCCAGCAAGAAACGCGAACTGGCGCAGGCCACCGGCCTCACTCCCACACAAGTAGGCAACTGGTTTAAGAACCGGCGGCAGCGCGACCGCGCCGCGGCGGCCAAGAACAGGTTAGTGGCGGGGCCCGCGGCCTGGCTACAGCCTCAGAGGCCTGGGAAGGGGAGAGGGGTTGAGATGGGGCTAGCGGAGCGGCCGCTGAGAGCCAGGGAAGCCGTGACTCCTGGCCAGTCGGAGAAAGTTTCCGCTTGTCCGGGACGCGCGGAAGAGGGGGCCGGGCTGGCTGTGGGTGTATTGATTGCTTTGACCAAGAGGGGCTTTCGTCAGGGCAGAGAGTGTGTGCTTGCGACCCGAGTACCCGCAGCCCCTGGGAGACTTAGCCCTGCGCTGCACCCGTGCCTGCCTCCTCAGCCCTGCCGCCAGCTCGGCGATCCTCTGGAGCCTAGAGACAGGGAGGGAAGGAAAGCACTCTTTGCCATCTGGTTCTTATTTCTGTGCGTTGCAAAACCCCGAGAGAAATCCACTAGCGTCAGAGAGAGGAAAGTGAACCTGGGTCCCTATCACAAGGGGAAAAGGCCAGAGGCCACTGCGCAGCGGGCCTGTTTCCCCGCAACGCTGCACGTTGCCTGACCGGGAGCAGGAGAGCCGGGCTGGGAGTGGAGAGGCCTAGCGTGTGCGTGTGCGTGTGTGTGTGCACGCCCGTGTGCATGTACTCGCCCTCCTGTTTCAGCCGAGGAGAATCCCTTTGGTCCTCTAAGCTGGGAAGCGGGCACGAGCAGCCTCGTTGCCGGCAAGTTGGCCACAAAGTCACAAAATTGTATAGGGCTTGACCAACATCACAGGAGCTGGGCCTGGGGGAAGGAGAAAAAGAACCAGAGGGAAAGAAGTGGATAGGCGAAAGGAGTGGGGAGAGAAGGGAGAAAGAAAAGAGGAAGTTGGGTGAAAGCCCTGATGTGGAGCCTGTGTCTTTCTCTATCCAGCCAGGAAGGCCCAGGGCCTGGTGTACTTCAGGGAGCAGGACCCCCAGCTGCTGACAGCTGCCCGTGGGTGGGGGCTGGGTGTGAGTTTCTGGAGGTGTGTTCGAGTTTAGGCGGCCGGGACCTGAGCCCATGGCCCTCTCACCCCTGCCGTGGAGCCCACTTTTCGTCTGATGAGGGGAGCGCCCAGGGTCAAGCCAAGGCCTCCTTGTGGAGAGAATTCCAGACACCAGGTCCAGGCAGAAGGTTCCCGGTGGGGGAAAGGGCAGCTGGAGACTGCTCTGTGCGCCTCTCTTGCCTTCTCCTTTGCCCCTTTTCTGTCTCCCTGCTCTTTCCCCACTTTTCCACCGCCAGCTTTCCTATTTTCTCTACCCTCGGTCCTGCGCTCTGCGCTGGCATCCAGAGAGCAAAGTATGCAGTTCTACCCGGAGACTGGCCGGGCGGTGGGGAACCCGCAGCTCCCGGTGTGTGTTTGAGGGAGCAGGGACGGGGTTACTAGGGGAACTCGACCGGTCGCGGGGCAGCCGGCTCAGTTTGAAGAGCCCCAGGGACTGCGGAGGGAAGAAGCGCCCGGCTCCTCTCCGACTTCTGCTTCTCCAGGGCTTGGCGTACTTTGTCGCTTGCACCCAGGCCTCCCCAAGCGGCCGGGCTCGGGTTCTGCCTCTCCTCCGAGGCCAGCCTCTATCTGAGAAGACTTGGGATGCTCCCGAAAGCGG
|
Task1_train_3490
|
This genomic variant is located on Chromosome 2, within the SIX3 (SIX homeobox 3) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
|
Pathogenic; Holoprosencephaly 2
|
GGTGAGGAGTGGGCATCTGTAGGACTTTTCTGGGTCCAGAGGGCTCTTGGGCTTCTCGGCTCCCGCAGCTCCTCCACCACTCCTCAGAGAGGCAGCTGAATTCTGGGAAGAAACAAAGAGTTGAGTTGCTTCTTAAGATGGAAAGAAGTGTACTGTTTGGACTGTTATTTTAAAATACAGGGTGGTGGGGGAAATCGAGGCTCCTTGGCCGGGGAGGGAGTAAAGAGAAGCCTAATTGATGAAGAGGGAGTTGAGGTGAATGCGGTCCATGGGCACCGATGGGGGAGGCAAGAGCGGCCTCCAGCACCCTGGGAATTGGGCTCAGGCTCCCTGGCGCCAGATACCCTCGGAATCCGGGATCCCCGGCTGGCGCCACGGCCCGCTGGGCCAAGGTCGGTGCTTGGTGGGCCCCATGATCTCATCTCTCCTTTCTTCCTTGCCACTATTAGTGCTCACATAGGCAGAAAGAGGCGGCCCGACGTGCAAACCATGTGCAAACCGCGCCCGCTGGGCTGGTCAGCCGTCTTTCCTTGCCTGCCGACCTGGACTATGTGGAGCCTGGGGGACCCTCTTGCCTCCCAACAAAATCCCCTCTCTAATTGCACATCCCATTCAACAACTCTGCCCAGGGCTTTTCGAATTTCTGGATCAACTTCTTTAGGAAAAAGGGAAGAAGAAGTCTCAGAGACAGCGGTAGAGAAAAGAGGAGAGAGAGGGAGAAGAGAGAAGAGAGGAGGGGGAGGTAGCGAGATTAAGAGTTGCAAAGATAAAAAAAATTCTCTTTATCCCCCCACTTCTCCCTCCTTCCCTGCTCTCCCCCTCCCCCCGCCCTCTGGCTAAGTGGTAAAACCGTCCTTACGTTCTCGGTATTGATTGGCAGGGCTGACAGTGATTGGCAGTGGTTGCCGTGGCAACGCCACAACGACACGCCACAGACCAATAGAAAAGCGAAACAAAATGTTTCAATGCTGCACTCACTGTGGATTTAGGGGAGATATTATGAGGCTGTTGTCATTAGGGCGATTGCGGTGGAATCGCTGAATCTTGACTCGGCGGTGGTTGGCTCTCCCTCTCCTCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCTGTCTCGGGTTCTCTCTCTGCGCGCGCGCACCGGGCCGCTCTCCTACCTCCCTCTCTATGTGGCTGCGCGGGTGTGTGTGTGTGTGGATGTGTGTGGGGTGTGGGTGTCCCTTACGCCCTTCCTCCTCTCCCTCCTCCTCCTGCTCCCCCCTCCTTTCCTTCTCCTCCTCCCCCCTCTCCTCTCCCTCCTCCTGGTCCTCATCGCCCCTCTCCTCCTCTTCCTCCCCTCTCTCTTCCTCTCCCTGAATTTTCTCCTCTCCTCTCAGGTCAGTCCATGGTATTCCGCTCCCCCCTAGACCTCTATTCCTCCCACTTCTTGTTGCCAAACTTCGCCGATTCTCACCACCGCTCCATACTTCTGGCGAGTAGCGGCGGCGGGAACGGTGCGGGAGGCGGCGGCGGCGCGGGAGGCGGCAGCGGCGGCGGGAACGGTGCGGGAGGCGGCGGTGCTGGCGGAGCAGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCTCCAGGGCCCCCCCGGAAGAGTTGTCCATGTTCCAGCTGCCCACCCTCAACTTCTCGCCGGAGCAGGTGGCCAGCGTCTGTGAGACGCTGGAGGAGACGGGCGACATCGAGCGGCTGGGCCGCTTCCTCTGGTCGCTGCCCGTGGCCCCCGGGGCGTGCGAGGCCATCAACAAACACGAGTCGATCCTGCGCGCGCGCGCCGTGGTCGCCTTCCACACGGGCAACTTCCGCGACCTCTACCACATCCTTGAGAACCACAAGTTCACCAAGGAGTCTCACGGCAAGCTGCAGGCCATGTGGCTCGAGGCGCACTACCAGGAGGCCGAGAAGCTGCGCGGCCGCCCACTCGGCCCGGTGGACAAGTACCGCGTGCGCAAGAAGTTCCCGCTGCCACGCACCATCTGGGACGGCGAGCAGAAGACGCATTGCTTCAAGGAGCGGACTCGGAGCCTGTTGCGGGAGTGGTACCTACAGGACCCCTACCCCAACCCCAGCAAGAAACGCGAACTGGCGCAGGCCACCGGCCTCACTCCCACACAAGTAGGCAACTGGTTTAAGAACCGGCGGCAGCGCGACCGCGCCGCGGCGGCCAAGAACAGGTTAGTGGCGGGGCCCGCGGCCTGGCTACAGCCTCAGAGGCCTGGGAAGGGGAGAGGGGTTGAGATGGGGCTAGCGGAGCGGCCGCTGAGAGCCAGGGAAGCCGTGACTCCTGGCCAGTCGGAGAAAGTTTCCGCTTGTCCGGGACGCGCGGAAGAGGGGGCCGGGCTGGCTGTGGGTGTATTGATTGCTTTGACCAAGAGGGGCTTTCGTCAGGGCAGAGAGTGTGTGCTTGCGACCCGAGTACCCGCAGCCCCTGGGAGACTTAGCCCTGCGCTGCACCCGTGCCTGCCTCCTCAGCCCTGCCGCCAGCTCGGCGATCCTCTGGAGCCTAGAGACAGGGAGGGAAGGAAAGCACTCTTTGCCATCTGGTTCTTATTTCTGTGCGTTGCAAAACCCCGAGAGAAATCCACTAGCGTCAGAGAGAGGAAAGTGAACCTGGGTCCCTATCACAAGGGGAAAAGGCCAGAGGCCACTGCGCAGCGGGCCTGTTTCCCCGCAACGCTGCACGTTGCCTGACCGGGAGCAGGAGAGCCGGGCTGGGAGTGGAGAGGCCTAGCGTGTGCGTGTGCGTGTGTGTGTGCACGCCCGTGTGCATGTACTCGCCCTCCTGTTTCAGCCGAGGAGAATCCCTTTGGTCCTCTAAGCTGGGAAGCGGGCACGAGCAGCCTCGTTGCCGGCAAGTTGGCCACAAAGTCACAAAATTGTATAGGGCTTGACCAACATCACAGGAGCTGGGCCTGGGGGAAGGAGAAAAAGAACCAGAGGGAAAGAAGTGGATAGGCGAAAGGAGTGGGGAGAGAAGGGAGAAAGAAAAGAGGAAGTTGGGTGAAAGCCCTGATGTGGAGCCTGTGTCTTTCTCTATCCAGCCAGGAAGGCCCAGGGCCTGGTGTACTTCAGGGAGCAGGACCCCCAGCTGCTGACAGCTGCCCGTGGGTGGGGGCTGGGTGTGAGTTTCTGGAGGTGTGTTCGAGTTTAGGCGGCCGGGACCTGAGCCCATGGCCCTCTCACCCCTGCCGTGGAGCCCACTTTTCGTCTGATGAGGGGAGCGCCCAGGGTCAAGCCAAGGCCTCCTTGTGGAGAGAATTCCAGACACCAGGTCCAGGCAGAAGGTTCCCGGTGGGGGAAAGGGCAGCTGGAGACTGCTCTGTGCGCCTCTCTTGCCTTCTCCTTTGCCCCTTTTCTGTCTCCCTGCTCTTTCCCCACTTTTCCACCGCCAGCTTTCCTATTTTCTCTACCCTCGGTCCTGCGCTCTGCGCTGGCATCCAGAGAGCAAAGTATGCAGTTCTACCCGGAGACTGGCCGGGCGGTGGGGAACCCGCAGCTCCCGGTGTGTGTTTGAGGGAGCAGGGACGGGGTTACTAGGGGAACTCGACCGGTCGCGGGGCAGCCGGCTCAGTTTGAAGAGCCCCAGGGACTGCGGAGGGAAGAAGCGCCCGGCTCCTCTCCGACTTCTGCTTCTCCAGGGCTTGGCGTACTTTGTCGCTTGCACCCAGGCCTCCCCAAGCGGCCGGGCTCGGGTTCTGCCTCTCCTCCGAGGCCAGCCTCTATCTGAGAAGACTTGGGATGCTCCCGAAAGCGGAATGGGGAGCGGCGGCGCGGGGGAGCCGGGTGGCGGGCCTCTGTGTCAGGGCGGGCGCGGATCTCTTTCTCCCGCAGGCTCCAGCACCAGGCCATTGGACCGAGCGGCATGCGCTCGCTGGCCGAGCCCGGCTGCCCCACGCACGGCTCGGCAGAGTCGCCGTCCACGGCGGCCAGCCCGACCACCAGCGTGTCCAGCCTGACGGAGCGCGCAGACACCGGCACCTCCATCCTCTCGGTAACCTCCAGCGACTCGGAATGTGATGTATGATAGCCAAGGCCGCCCTCCTCCCTCTCCTTCCCCTCCTCCCCCACTCCTTCCCCTCCGCCTCCTAGCC
|
GGTGAGGAGTGGGCATCTGTAGGACTTTTCTGGGTCCAGAGGGCTCTTGGGCTTCTCGGCTCCCGCAGCTCCTCCACCACTCCTCAGAGAGGCAGCTGAATTCTGGGAAGAAACAAAGAGTTGAGTTGCTTCTTAAGATGGAAAGAAGTGTACTGTTTGGACTGTTATTTTAAAATACAGGGTGGTGGGGGAAATCGAGGCTCCTTGGCCGGGGAGGGAGTAAAGAGAAGCCTAATTGATGAAGAGGGAGTTGAGGTGAATGCGGTCCATGGGCACCGATGGGGGAGGCAAGAGCGGCCTCCAGCACCCTGGGAATTGGGCTCAGGCTCCCTGGCGCCAGATACCCTCGGAATCCGGGATCCCCGGCTGGCGCCACGGCCCGCTGGGCCAAGGTCGGTGCTTGGTGGGCCCCATGATCTCATCTCTCCTTTCTTCCTTGCCACTATTAGTGCTCACATAGGCAGAAAGAGGCGGCCCGACGTGCAAACCATGTGCAAACCGCGCCCGCTGGGCTGGTCAGCCGTCTTTCCTTGCCTGCCGACCTGGACTATGTGGAGCCTGGGGGACCCTCTTGCCTCCCAACAAAATCCCCTCTCTAATTGCACATCCCATTCAACAACTCTGCCCAGGGCTTTTCGAATTTCTGGATCAACTTCTTTAGGAAAAAGGGAAGAAGAAGTCTCAGAGACAGCGGTAGAGAAAAGAGGAGAGAGAGGGAGAAGAGAGAAGAGAGGAGGGGGAGGTAGCGAGATTAAGAGTTGCAAAGATAAAAAAAATTCTCTTTATCCCCCCACTTCTCCCTCCTTCCCTGCTCTCCCCCTCCCCCCGCCCTCTGGCTAAGTGGTAAAACCGTCCTTACGTTCTCGGTATTGATTGGCAGGGCTGACAGTGATTGGCAGTGGTTGCCGTGGCAACGCCACAACGACACGCCACAGACCAATAGAAAAGCGAAACAAAATGTTTCAATGCTGCACTCACTGTGGATTTAGGGGAGATATTATGAGGCTGTTGTCATTAGGGCGATTGCGGTGGAATCGCTGAATCTTGACTCGGCGGTGGTTGGCTCTCCCTCTCCTCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCTGTCTCGGGTTCTCTCTCTGCGCGCGCGCACCGGGCCGCTCTCCTACCTCCCTCTCTATGTGGCTGCGCGGGTGTGTGTGTGTGTGGATGTGTGTGGGGTGTGGGTGTCCCTTACGCCCTTCCTCCTCTCCCTCCTCCTCCTGCTCCCCCCTCCTTTCCTTCTCCTCCTCCCCCCTCTCCTCTCCCTCCTCCTGGTCCTCATCGCCCCTCTCCTCCTCTTCCTCCCCTCTCTCTTCCTCTCCCTGAATTTTCTCCTCTCCTCTCAGGTCAGTCCATGGTATTCCGCTCCCCCCTAGACCTCTATTCCTCCCACTTCTTGTTGCCAAACTTCGCCGATTCTCACCACCGCTCCATACTTCTGGCGAGTAGCGGCGGCGGGAACGGTGCGGGAGGCGGCGGCGGCGCGGGAGGCGGCAGCGGCGGCGGGAACGGTGCGGGAGGCGGCGGTGCTGGCGGAGCAGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCTCCAGGGCCCCCCCGGAAGAGTTGTCCATGTTCCAGCTGCCCACCCTCAACTTCTCGCCGGAGCAGGTGGCCAGCGTCTGTGAGACGCTGGAGGAGACGGGCGACATCGAGCGGCTGGGCCGCTTCCTCTGGTCGCTGCCCGTGGCCCCCGGGGCGTGCGAGGCCATCAACAAACACGAGTCGATCCTGCGCGCGCGCGCCGTGGTCGCCTTCCACACGGGCAACTTCCGCGACCTCTACCACATCCTTGAGAACCACAAGTTCACCAAGGAGTCTCACGGCAAGCTGCAGGCCATGTGGCTCGAGGCGCACTACCAGGAGGCCGAGAAGCTGCGCGGCCGCCCACTCGGCCCGGTGGACAAGTACCGCGTGCGCAAGAAGTTCCCGCTGCCACGCACCATCTGGGACGGCGAGCAGAAGACGCATTGCTTCAAGGAGCGGACTCGGAGCCTGTTGCGGGAGTGGTACGTACAGGACCCCTACCCCAACCCCAGCAAGAAACGCGAACTGGCGCAGGCCACCGGCCTCACTCCCACACAAGTAGGCAACTGGTTTAAGAACCGGCGGCAGCGCGACCGCGCCGCGGCGGCCAAGAACAGGTTAGTGGCGGGGCCCGCGGCCTGGCTACAGCCTCAGAGGCCTGGGAAGGGGAGAGGGGTTGAGATGGGGCTAGCGGAGCGGCCGCTGAGAGCCAGGGAAGCCGTGACTCCTGGCCAGTCGGAGAAAGTTTCCGCTTGTCCGGGACGCGCGGAAGAGGGGGCCGGGCTGGCTGTGGGTGTATTGATTGCTTTGACCAAGAGGGGCTTTCGTCAGGGCAGAGAGTGTGTGCTTGCGACCCGAGTACCCGCAGCCCCTGGGAGACTTAGCCCTGCGCTGCACCCGTGCCTGCCTCCTCAGCCCTGCCGCCAGCTCGGCGATCCTCTGGAGCCTAGAGACAGGGAGGGAAGGAAAGCACTCTTTGCCATCTGGTTCTTATTTCTGTGCGTTGCAAAACCCCGAGAGAAATCCACTAGCGTCAGAGAGAGGAAAGTGAACCTGGGTCCCTATCACAAGGGGAAAAGGCCAGAGGCCACTGCGCAGCGGGCCTGTTTCCCCGCAACGCTGCACGTTGCCTGACCGGGAGCAGGAGAGCCGGGCTGGGAGTGGAGAGGCCTAGCGTGTGCGTGTGCGTGTGTGTGTGCACGCCCGTGTGCATGTACTCGCCCTCCTGTTTCAGCCGAGGAGAATCCCTTTGGTCCTCTAAGCTGGGAAGCGGGCACGAGCAGCCTCGTTGCCGGCAAGTTGGCCACAAAGTCACAAAATTGTATAGGGCTTGACCAACATCACAGGAGCTGGGCCTGGGGGAAGGAGAAAAAGAACCAGAGGGAAAGAAGTGGATAGGCGAAAGGAGTGGGGAGAGAAGGGAGAAAGAAAAGAGGAAGTTGGGTGAAAGCCCTGATGTGGAGCCTGTGTCTTTCTCTATCCAGCCAGGAAGGCCCAGGGCCTGGTGTACTTCAGGGAGCAGGACCCCCAGCTGCTGACAGCTGCCCGTGGGTGGGGGCTGGGTGTGAGTTTCTGGAGGTGTGTTCGAGTTTAGGCGGCCGGGACCTGAGCCCATGGCCCTCTCACCCCTGCCGTGGAGCCCACTTTTCGTCTGATGAGGGGAGCGCCCAGGGTCAAGCCAAGGCCTCCTTGTGGAGAGAATTCCAGACACCAGGTCCAGGCAGAAGGTTCCCGGTGGGGGAAAGGGCAGCTGGAGACTGCTCTGTGCGCCTCTCTTGCCTTCTCCTTTGCCCCTTTTCTGTCTCCCTGCTCTTTCCCCACTTTTCCACCGCCAGCTTTCCTATTTTCTCTACCCTCGGTCCTGCGCTCTGCGCTGGCATCCAGAGAGCAAAGTATGCAGTTCTACCCGGAGACTGGCCGGGCGGTGGGGAACCCGCAGCTCCCGGTGTGTGTTTGAGGGAGCAGGGACGGGGTTACTAGGGGAACTCGACCGGTCGCGGGGCAGCCGGCTCAGTTTGAAGAGCCCCAGGGACTGCGGAGGGAAGAAGCGCCCGGCTCCTCTCCGACTTCTGCTTCTCCAGGGCTTGGCGTACTTTGTCGCTTGCACCCAGGCCTCCCCAAGCGGCCGGGCTCGGGTTCTGCCTCTCCTCCGAGGCCAGCCTCTATCTGAGAAGACTTGGGATGCTCCCGAAAGCGGAATGGGGAGCGGCGGCGCGGGGGAGCCGGGTGGCGGGCCTCTGTGTCAGGGCGGGCGCGGATCTCTTTCTCCCGCAGGCTCCAGCACCAGGCCATTGGACCGAGCGGCATGCGCTCGCTGGCCGAGCCCGGCTGCCCCACGCACGGCTCGGCAGAGTCGCCGTCCACGGCGGCCAGCCCGACCACCAGCGTGTCCAGCCTGACGGAGCGCGCAGACACCGGCACCTCCATCCTCTCGGTAACCTCCAGCGACTCGGAATGTGATGTATGATAGCCAAGGCCGCCCTCCTCCCTCTCCTTCCCCTCCTCCCCCACTCCTTCCCCTCCGCCTCCTAGCC
|
Task1_train_3491
|
This mutation occurs in SIX3 (SIX homeobox 3) on Chromosome 2. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
|
Pathogenic; Holoprosencephaly 2
|
CCACCACTCCTCAGAGAGGCAGCTGAATTCTGGGAAGAAACAAAGAGTTGAGTTGCTTCTTAAGATGGAAAGAAGTGTACTGTTTGGACTGTTATTTTAAAATACAGGGTGGTGGGGGAAATCGAGGCTCCTTGGCCGGGGAGGGAGTAAAGAGAAGCCTAATTGATGAAGAGGGAGTTGAGGTGAATGCGGTCCATGGGCACCGATGGGGGAGGCAAGAGCGGCCTCCAGCACCCTGGGAATTGGGCTCAGGCTCCCTGGCGCCAGATACCCTCGGAATCCGGGATCCCCGGCTGGCGCCACGGCCCGCTGGGCCAAGGTCGGTGCTTGGTGGGCCCCATGATCTCATCTCTCCTTTCTTCCTTGCCACTATTAGTGCTCACATAGGCAGAAAGAGGCGGCCCGACGTGCAAACCATGTGCAAACCGCGCCCGCTGGGCTGGTCAGCCGTCTTTCCTTGCCTGCCGACCTGGACTATGTGGAGCCTGGGGGACCCTCTTGCCTCCCAACAAAATCCCCTCTCTAATTGCACATCCCATTCAACAACTCTGCCCAGGGCTTTTCGAATTTCTGGATCAACTTCTTTAGGAAAAAGGGAAGAAGAAGTCTCAGAGACAGCGGTAGAGAAAAGAGGAGAGAGAGGGAGAAGAGAGAAGAGAGGAGGGGGAGGTAGCGAGATTAAGAGTTGCAAAGATAAAAAAAATTCTCTTTATCCCCCCACTTCTCCCTCCTTCCCTGCTCTCCCCCTCCCCCCGCCCTCTGGCTAAGTGGTAAAACCGTCCTTACGTTCTCGGTATTGATTGGCAGGGCTGACAGTGATTGGCAGTGGTTGCCGTGGCAACGCCACAACGACACGCCACAGACCAATAGAAAAGCGAAACAAAATGTTTCAATGCTGCACTCACTGTGGATTTAGGGGAGATATTATGAGGCTGTTGTCATTAGGGCGATTGCGGTGGAATCGCTGAATCTTGACTCGGCGGTGGTTGGCTCTCCCTCTCCTCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCTGTCTCGGGTTCTCTCTCTGCGCGCGCGCACCGGGCCGCTCTCCTACCTCCCTCTCTATGTGGCTGCGCGGGTGTGTGTGTGTGTGGATGTGTGTGGGGTGTGGGTGTCCCTTACGCCCTTCCTCCTCTCCCTCCTCCTCCTGCTCCCCCCTCCTTTCCTTCTCCTCCTCCCCCCTCTCCTCTCCCTCCTCCTGGTCCTCATCGCCCCTCTCCTCCTCTTCCTCCCCTCTCTCTTCCTCTCCCTGAATTTTCTCCTCTCCTCTCAGGTCAGTCCATGGTATTCCGCTCCCCCCTAGACCTCTATTCCTCCCACTTCTTGTTGCCAAACTTCGCCGATTCTCACCACCGCTCCATACTTCTGGCGAGTAGCGGCGGCGGGAACGGTGCGGGAGGCGGCGGCGGCGCGGGAGGCGGCAGCGGCGGCGGGAACGGTGCGGGAGGCGGCGGTGCTGGCGGAGCAGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCTCCAGGGCCCCCCCGGAAGAGTTGTCCATGTTCCAGCTGCCCACCCTCAACTTCTCGCCGGAGCAGGTGGCCAGCGTCTGTGAGACGCTGGAGGAGACGGGCGACATCGAGCGGCTGGGCCGCTTCCTCTGGTCGCTGCCCGTGGCCCCCGGGGCGTGCGAGGCCATCAACAAACACGAGTCGATCCTGCGCGCGCGCGCCGTGGTCGCCTTCCACACGGGCAACTTCCGCGACCTCTACCACATCCTTGAGAACCACAAGTTCACCAAGGAGTCTCACGGCAAGCTGCAGGCCATGTGGCTCGAGGCGCACTACCAGGAGGCCGAGAAGCTGCGCGGCCGCCCACTCGGCCCGGTGGACAAGTACCGCGTGCGCAAGAAGTTCCCGCTGCCACGCACCATCTGGGACGGCGAGCAGAAGACGCATTGCTTCAAGGAGCGGACTCGGAGCCTGTTGCGGGAGTGGTACCTACAGGACCCCTACCCCAACCCCAGCAAGAAACGCGAACTGGCGCAGGCCACCGGCCTCACTCCCACACAAGTAGGCAACTGGTTTAAGAACCGGCGGCAGCGCGACCGCGCCGCGGCGGCCAAGAACAGGTTAGTGGCGGGGCCCGCGGCCTGGCTACAGCCTCAGAGGCCTGGGAAGGGGAGAGGGGTTGAGATGGGGCTAGCGGAGCGGCCGCTGAGAGCCAGGGAAGCCGTGACTCCTGGCCAGTCGGAGAAAGTTTCCGCTTGTCCGGGACGCGCGGAAGAGGGGGCCGGGCTGGCTGTGGGTGTATTGATTGCTTTGACCAAGAGGGGCTTTCGTCAGGGCAGAGAGTGTGTGCTTGCGACCCGAGTACCCGCAGCCCCTGGGAGACTTAGCCCTGCGCTGCACCCGTGCCTGCCTCCTCAGCCCTGCCGCCAGCTCGGCGATCCTCTGGAGCCTAGAGACAGGGAGGGAAGGAAAGCACTCTTTGCCATCTGGTTCTTATTTCTGTGCGTTGCAAAACCCCGAGAGAAATCCACTAGCGTCAGAGAGAGGAAAGTGAACCTGGGTCCCTATCACAAGGGGAAAAGGCCAGAGGCCACTGCGCAGCGGGCCTGTTTCCCCGCAACGCTGCACGTTGCCTGACCGGGAGCAGGAGAGCCGGGCTGGGAGTGGAGAGGCCTAGCGTGTGCGTGTGCGTGTGTGTGTGCACGCCCGTGTGCATGTACTCGCCCTCCTGTTTCAGCCGAGGAGAATCCCTTTGGTCCTCTAAGCTGGGAAGCGGGCACGAGCAGCCTCGTTGCCGGCAAGTTGGCCACAAAGTCACAAAATTGTATAGGGCTTGACCAACATCACAGGAGCTGGGCCTGGGGGAAGGAGAAAAAGAACCAGAGGGAAAGAAGTGGATAGGCGAAAGGAGTGGGGAGAGAAGGGAGAAAGAAAAGAGGAAGTTGGGTGAAAGCCCTGATGTGGAGCCTGTGTCTTTCTCTATCCAGCCAGGAAGGCCCAGGGCCTGGTGTACTTCAGGGAGCAGGACCCCCAGCTGCTGACAGCTGCCCGTGGGTGGGGGCTGGGTGTGAGTTTCTGGAGGTGTGTTCGAGTTTAGGCGGCCGGGACCTGAGCCCATGGCCCTCTCACCCCTGCCGTGGAGCCCACTTTTCGTCTGATGAGGGGAGCGCCCAGGGTCAAGCCAAGGCCTCCTTGTGGAGAGAATTCCAGACACCAGGTCCAGGCAGAAGGTTCCCGGTGGGGGAAAGGGCAGCTGGAGACTGCTCTGTGCGCCTCTCTTGCCTTCTCCTTTGCCCCTTTTCTGTCTCCCTGCTCTTTCCCCACTTTTCCACCGCCAGCTTTCCTATTTTCTCTACCCTCGGTCCTGCGCTCTGCGCTGGCATCCAGAGAGCAAAGTATGCAGTTCTACCCGGAGACTGGCCGGGCGGTGGGGAACCCGCAGCTCCCGGTGTGTGTTTGAGGGAGCAGGGACGGGGTTACTAGGGGAACTCGACCGGTCGCGGGGCAGCCGGCTCAGTTTGAAGAGCCCCAGGGACTGCGGAGGGAAGAAGCGCCCGGCTCCTCTCCGACTTCTGCTTCTCCAGGGCTTGGCGTACTTTGTCGCTTGCACCCAGGCCTCCCCAAGCGGCCGGGCTCGGGTTCTGCCTCTCCTCCGAGGCCAGCCTCTATCTGAGAAGACTTGGGATGCTCCCGAAAGCGGAATGGGGAGCGGCGGCGCGGGGGAGCCGGGTGGCGGGCCTCTGTGTCAGGGCGGGCGCGGATCTCTTTCTCCCGCAGGCTCCAGCACCAGGCCATTGGACCGAGCGGCATGCGCTCGCTGGCCGAGCCCGGCTGCCCCACGCACGGCTCGGCAGAGTCGCCGTCCACGGCGGCCAGCCCGACCACCAGCGTGTCCAGCCTGACGGAGCGCGCAGACACCGGCACCTCCATCCTCTCGGTAACCTCCAGCGACTCGGAATGTGATGTATGATAGCCAAGGCCGCCCTCCTCCCTCTCCTTCCCCTCCTCCCCCACTCCTTCCCCTCCGCCTCCTAGCCCTCCTCCTCTTCCTCCTCTTCCTTCTCCTCCTCCATCCCCAGAACAAACCGAAATCAGGATACCCAACCATAC
|
CCACCACTCCTCAGAGAGGCAGCTGAATTCTGGGAAGAAACAAAGAGTTGAGTTGCTTCTTAAGATGGAAAGAAGTGTACTGTTTGGACTGTTATTTTAAAATACAGGGTGGTGGGGGAAATCGAGGCTCCTTGGCCGGGGAGGGAGTAAAGAGAAGCCTAATTGATGAAGAGGGAGTTGAGGTGAATGCGGTCCATGGGCACCGATGGGGGAGGCAAGAGCGGCCTCCAGCACCCTGGGAATTGGGCTCAGGCTCCCTGGCGCCAGATACCCTCGGAATCCGGGATCCCCGGCTGGCGCCACGGCCCGCTGGGCCAAGGTCGGTGCTTGGTGGGCCCCATGATCTCATCTCTCCTTTCTTCCTTGCCACTATTAGTGCTCACATAGGCAGAAAGAGGCGGCCCGACGTGCAAACCATGTGCAAACCGCGCCCGCTGGGCTGGTCAGCCGTCTTTCCTTGCCTGCCGACCTGGACTATGTGGAGCCTGGGGGACCCTCTTGCCTCCCAACAAAATCCCCTCTCTAATTGCACATCCCATTCAACAACTCTGCCCAGGGCTTTTCGAATTTCTGGATCAACTTCTTTAGGAAAAAGGGAAGAAGAAGTCTCAGAGACAGCGGTAGAGAAAAGAGGAGAGAGAGGGAGAAGAGAGAAGAGAGGAGGGGGAGGTAGCGAGATTAAGAGTTGCAAAGATAAAAAAAATTCTCTTTATCCCCCCACTTCTCCCTCCTTCCCTGCTCTCCCCCTCCCCCCGCCCTCTGGCTAAGTGGTAAAACCGTCCTTACGTTCTCGGTATTGATTGGCAGGGCTGACAGTGATTGGCAGTGGTTGCCGTGGCAACGCCACAACGACACGCCACAGACCAATAGAAAAGCGAAACAAAATGTTTCAATGCTGCACTCACTGTGGATTTAGGGGAGATATTATGAGGCTGTTGTCATTAGGGCGATTGCGGTGGAATCGCTGAATCTTGACTCGGCGGTGGTTGGCTCTCCCTCTCCTCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCTGTCTCGGGTTCTCTCTCTGCGCGCGCGCACCGGGCCGCTCTCCTACCTCCCTCTCTATGTGGCTGCGCGGGTGTGTGTGTGTGTGGATGTGTGTGGGGTGTGGGTGTCCCTTACGCCCTTCCTCCTCTCCCTCCTCCTCCTGCTCCCCCCTCCTTTCCTTCTCCTCCTCCCCCCTCTCCTCTCCCTCCTCCTGGTCCTCATCGCCCCTCTCCTCCTCTTCCTCCCCTCTCTCTTCCTCTCCCTGAATTTTCTCCTCTCCTCTCAGGTCAGTCCATGGTATTCCGCTCCCCCCTAGACCTCTATTCCTCCCACTTCTTGTTGCCAAACTTCGCCGATTCTCACCACCGCTCCATACTTCTGGCGAGTAGCGGCGGCGGGAACGGTGCGGGAGGCGGCGGCGGCGCGGGAGGCGGCAGCGGCGGCGGGAACGGTGCGGGAGGCGGCGGTGCTGGCGGAGCAGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCTCCAGGGCCCCCCCGGAAGAGTTGTCCATGTTCCAGCTGCCCACCCTCAACTTCTCGCCGGAGCAGGTGGCCAGCGTCTGTGAGACGCTGGAGGAGACGGGCGACATCGAGCGGCTGGGCCGCTTCCTCTGGTCGCTGCCCGTGGCCCCCGGGGCGTGCGAGGCCATCAACAAACACGAGTCGATCCTGCGCGCGCGCGCCGTGGTCGCCTTCCACACGGGCAACTTCCGCGACCTCTACCACATCCTTGAGAACCACAAGTTCACCAAGGAGTCTCACGGCAAGCTGCAGGCCATGTGGCTCGAGGCGCACTACCAGGAGGCCGAGAAGCTGCGCGGCCGCCCACTCGGCCCGGTGGACAAGTACCGCGTGCGCAAGAAGTTCCCGCTGCCACGCACCATCTGGGACGGCGAGCAGAAGACGCATTGCTTCAAGGAGCGGACTCGGAGCCTGTTGCGGGAGTGGTACCTACAGGACCCCTACCCCAACCCCAGCAAGAAACGCGAACTGGCGCAGGCCACCGGCCTCACTCCCACACAAGCAGGCAACTGGTTTAAGAACCGGCGGCAGCGCGACCGCGCCGCGGCGGCCAAGAACAGGTTAGTGGCGGGGCCCGCGGCCTGGCTACAGCCTCAGAGGCCTGGGAAGGGGAGAGGGGTTGAGATGGGGCTAGCGGAGCGGCCGCTGAGAGCCAGGGAAGCCGTGACTCCTGGCCAGTCGGAGAAAGTTTCCGCTTGTCCGGGACGCGCGGAAGAGGGGGCCGGGCTGGCTGTGGGTGTATTGATTGCTTTGACCAAGAGGGGCTTTCGTCAGGGCAGAGAGTGTGTGCTTGCGACCCGAGTACCCGCAGCCCCTGGGAGACTTAGCCCTGCGCTGCACCCGTGCCTGCCTCCTCAGCCCTGCCGCCAGCTCGGCGATCCTCTGGAGCCTAGAGACAGGGAGGGAAGGAAAGCACTCTTTGCCATCTGGTTCTTATTTCTGTGCGTTGCAAAACCCCGAGAGAAATCCACTAGCGTCAGAGAGAGGAAAGTGAACCTGGGTCCCTATCACAAGGGGAAAAGGCCAGAGGCCACTGCGCAGCGGGCCTGTTTCCCCGCAACGCTGCACGTTGCCTGACCGGGAGCAGGAGAGCCGGGCTGGGAGTGGAGAGGCCTAGCGTGTGCGTGTGCGTGTGTGTGTGCACGCCCGTGTGCATGTACTCGCCCTCCTGTTTCAGCCGAGGAGAATCCCTTTGGTCCTCTAAGCTGGGAAGCGGGCACGAGCAGCCTCGTTGCCGGCAAGTTGGCCACAAAGTCACAAAATTGTATAGGGCTTGACCAACATCACAGGAGCTGGGCCTGGGGGAAGGAGAAAAAGAACCAGAGGGAAAGAAGTGGATAGGCGAAAGGAGTGGGGAGAGAAGGGAGAAAGAAAAGAGGAAGTTGGGTGAAAGCCCTGATGTGGAGCCTGTGTCTTTCTCTATCCAGCCAGGAAGGCCCAGGGCCTGGTGTACTTCAGGGAGCAGGACCCCCAGCTGCTGACAGCTGCCCGTGGGTGGGGGCTGGGTGTGAGTTTCTGGAGGTGTGTTCGAGTTTAGGCGGCCGGGACCTGAGCCCATGGCCCTCTCACCCCTGCCGTGGAGCCCACTTTTCGTCTGATGAGGGGAGCGCCCAGGGTCAAGCCAAGGCCTCCTTGTGGAGAGAATTCCAGACACCAGGTCCAGGCAGAAGGTTCCCGGTGGGGGAAAGGGCAGCTGGAGACTGCTCTGTGCGCCTCTCTTGCCTTCTCCTTTGCCCCTTTTCTGTCTCCCTGCTCTTTCCCCACTTTTCCACCGCCAGCTTTCCTATTTTCTCTACCCTCGGTCCTGCGCTCTGCGCTGGCATCCAGAGAGCAAAGTATGCAGTTCTACCCGGAGACTGGCCGGGCGGTGGGGAACCCGCAGCTCCCGGTGTGTGTTTGAGGGAGCAGGGACGGGGTTACTAGGGGAACTCGACCGGTCGCGGGGCAGCCGGCTCAGTTTGAAGAGCCCCAGGGACTGCGGAGGGAAGAAGCGCCCGGCTCCTCTCCGACTTCTGCTTCTCCAGGGCTTGGCGTACTTTGTCGCTTGCACCCAGGCCTCCCCAAGCGGCCGGGCTCGGGTTCTGCCTCTCCTCCGAGGCCAGCCTCTATCTGAGAAGACTTGGGATGCTCCCGAAAGCGGAATGGGGAGCGGCGGCGCGGGGGAGCCGGGTGGCGGGCCTCTGTGTCAGGGCGGGCGCGGATCTCTTTCTCCCGCAGGCTCCAGCACCAGGCCATTGGACCGAGCGGCATGCGCTCGCTGGCCGAGCCCGGCTGCCCCACGCACGGCTCGGCAGAGTCGCCGTCCACGGCGGCCAGCCCGACCACCAGCGTGTCCAGCCTGACGGAGCGCGCAGACACCGGCACCTCCATCCTCTCGGTAACCTCCAGCGACTCGGAATGTGATGTATGATAGCCAAGGCCGCCCTCCTCCCTCTCCTTCCCCTCCTCCCCCACTCCTTCCCCTCCGCCTCCTAGCCCTCCTCCTCTTCCTCCTCTTCCTTCTCCTCCTCCATCCCCAGAACAAACCGAAATCAGGATACCCAACCATAC
|
Task1_train_3492
|
Here is a mutation in PRKCE (protein kinase C epsilon) on Chromosome 2. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
|
Pathogenic; not provided
|
TCTAAACTGTGAGTGTTTTAACTGTTTCTAAATGCTTCTTCTATCCAAATCTTTCTAGTTCATCCTAAGCAATTTGTAACCTCTAGAAGGGTATTTTGAGCAGACCACAGAAAGTCCAGATACTTGAATTCAGCCTCCTCTTCCCTGGCCACCATGAAATCTGAGAACTAAATTGGAGCCTTGTCCCCAGCCTGAGATATTATCTGCCCAAGGTGTCCCATGGGCTGGAATGACTAGGCATGAACTTTGCCTTTTTTTTTCAGGGTCCTCAAAGTGTTCCCCCTTGCAGGATATGCACTCCAACCTTGTTTCTCCTTCCCTTTTTAAAATTCTTTATAGAATTATGGACCTGGATAGGTCATCTCATCCACCCTCCTGTTTCTGGGCAGAGCCATGCCTAATCCCACTCTAATAAGAAGAGAAAATAATTGTGGAATGGGAATGTCACCTCATGATCTCTTCCTTGTAGAGTGGACAGCTCAGCATTTATTTTTCCTCTGAGCCAAACACATCATTGATCTGCTACATATTTATTTTATTTATATATGTTATATTTTAAAGGCATACTGTAAAATACAAAGCTCTATACAGCTGAAAGGTGATATTAAATTCTAGTCTTTTCTATTGGATGTCATCTCCATATATATATATATGTATTTTTATATATATGTATTTATATATATGTATTTATATATATATGTCATTGACATGCTACATATTTATATGTGCGTGTGTGTGTATCATGTATTTATGACATATGTGTATGGAGAGCAGATCAAATAGAATAGCCAATCAGAAAAGATCCTTTTTTTTTTTTTTGAGATAGGGTCTCACTCTGTTACCCAGGTTGAAGTGCAGTCGCATGATTATGACTCACTACAGCCTCAAACTCCCGGGCTCAAGTGATTTTTCCACCTCAGCCTTCTGAGAAGGTGAGACTACAGACACGTACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTTAAGAGACAGGGTCTTACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAAGTCCTGGACTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCATTGCGCCCAGCCAGAAAAGATGTCTTGTATTCAGTAGCATCATGTCATACATGCATTTAATCTAAGTGAATTTGACTCTACATATTTGGCTAGAGGAAAAAGAGAGACAGCATAGATAAGACAAGTGACCATTGTCAAAGACAAAATGCACCAGACAATCAAGGAGATGGTTCGATTCTGGCTATTGCAATAGGGGGTTCATTAGTGAAGGTGGCCCCAAAGGAAGGGGGCCTACGGTTTTGTAGAGGCAGGCAAAGTGGGGGATTCTTCAGTGGATCTTATGGGAATCATGATGAACAATAGAGATGGGTTTTTTCTTAGAATATGCAAGAGTATAGTGGTCCTTTATAGGGAGACCATTACAGGGTGGGGGAGACTTATTCATTGCAGTTTCCTCTCCAGGAGCACAGGGCTCAGGTAAATTGAGTGTTGCACCATTTAAAGAAGACCTCTGCTCACCTTTCCACTCAGGCAGTGAGCTGTGCCCTGGACTGTGTGAGATGGGAGACCTGACCTCGCTGCACTCTGAGTCACTTACAGCTTGTTCTCTCAGTATGCATCGTGCTCCCCTGACCCTGATTTTAGTGTCAAAATATGCAGTTTTTTAAAATGTGGCCCTCATGCCAGTCAGGAACTTTATCTGGTGCTCAAAGAAATAGGAATTTGTTCCCACTGGAAGACAGACTGTCGATGTTGACTTTGGAAAGATGATAGCTGGCCCCCAGCATAGTGCCTCCAAACTCAACTGTCACTGAATTTGCTGATTTAGAACTTCTAGGACTAGGACTCAACTGTAGGGAGGAGCAAGTTGGAATTGAAGTCCTTCCCATGGGCGTTCGTAGCACGGGTGTCACTGGGGTGGGAGCCTTTGATGGTGCCTGACATTGCTGGTTTCCTGAACAGATCCTGCAGGAGTTGGAGTATGGCCCCTCCGTGGACTGGTGGGCCCTGGGGGTGCTGATGTACGAGATGATGGCTGGACAGCCTCCCTTTGAGGCCGACAATGAGGACGACCTATTTGAGTCCATCCTCCATGACGACGTGCTGTACCCAGTCTGGCTCAGCAAGGAGGCTGTCAGCATCTTGAAAGCTGTGAGTCACTGCCCCTCACCCATGGCTGTGCTCTCCTGGGCTCCTCCCCCTACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACTCCCTTCTCCCTTTCTCTGTCCAGCTTTCTCCCTCCCACCTCTGCTCATCACCACGGAATGGGAAGGATTAAGGGCAGTTGCCACTGGGAGTTCAGGCACAGTGCAGAGGACTGCTGCCAAGAGAATGGGGCCTGAGATGACTTGCTCTTCTGGTGGGAAGAGGAGCGCATGTCTGTGCTTCCTGAGATGAGGCACTGTGTACATCTGTGTCCTCCAGCATTTCAGAGGGAACAGAAGCAACTCAACTGTGCTGACATCACCTCTGCCACTTCCATACCTTCCTTACCTGTGGCCTGTCTTCATCAGGGACCTGTGATGGAGAACAGAGAGGAGGGGAGGGAGGGTGGGCACCGCCCACCTGTGTCCACGACAGCATCACTGTGGCTCAAGAGCCAATCAGAAAAGATCTGGTACACTGGAAATTCATGCAGTCCTGCTGGATTTAGATACATAATACAGAGACTGACCCTGCCCTAGGAATCATCCCTCACATGGGAAAACCCCTTATGCTTTCTCAGCACAGCCATCTCTACGATGTAACAATGCTTGTACTGTGTCAAGCAAGTGATGTTACCTGTCCCCTTTTGAAATCCGTGAAAGCTGAGGTACAGGGAAGTTAAGCAAGCAGTCTGCCCAGGGTCACCCCTCTGAGCTAAGATAGGATGAGGGTGACAACCCAGGGACCATGACTTCTAGACTTGGCTTCTTCCACTCATCTGAATGCCCCAAAATTCAATCATTTGCACATTATAGTCACAAAATTTGCCATCTTCAAGTGTCTTCTGCACTATTACTAGCTTTTCTTGTTCTTTTAATCAACTTCCAATATTTACCTGATTATATGTATTTTACAAAGAAATTTTTTTTTTTTTTTTAGACAGAGTCTCACTGCAATGGCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCTATCTTGGCTCACTGCAATCTCCTCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCGCCATCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGTGACAAGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGCCTTGAACTCTTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACATGAGCCACTGCGCCCAGCCTGTATTTTACAAAGAAATTTTATACCATTATCGTAGGTAGAAAATCAGTATCACTTGCCATAATGAATTAATGTAATTTTTTTTCAAGATGGAGTGTTGCTTTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGATTACAGGCGCCCACCACCATGCTCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTTCCGAACTCCTGACCTCATGATCCACCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTACACCCTACCTAATGTAAATTATTGTATAAAAATTTTTGAAAGATCTAAAACCATTTTGTAGGTATCTGAGGGTGCATGTACCATGTTTTAGAAAACTCCACATCAGAACATGTTACCCTTTTCTGTAGTTTTTTTTTCCTCCTTCCTTTCCTCTTTCCCTCACCTCATTCCTTCTCTCCCCTCTGCCCTTACTCTCCTCCCTCTCTCTTTCATTCATTCATTCAATGAACTACTATCTATTGAGCACTTCCAACATGCTAGGCATGGTGCTAGATGCTGAATAAGTATTGGTGAGACCTGGTCTCTGCCTTGTG
|
TCTAAACTGTGAGTGTTTTAACTGTTTCTAAATGCTTCTTCTATCCAAATCTTTCTAGTTCATCCTAAGCAATTTGTAACCTCTAGAAGGGTATTTTGAGCAGACCACAGAAAGTCCAGATACTTGAATTCAGCCTCCTCTTCCCTGGCCACCATGAAATCTGAGAACTAAATTGGAGCCTTGTCCCCAGCCTGAGATATTATCTGCCCAAGGTGTCCCATGGGCTGGAATGACTAGGCATGAACTTTGCCTTTTTTTTTCAGGGTCCTCAAAGTGTTCCCCCTTGCAGGATATGCACTCCAACCTTGTTTCTCCTTCCCTTTTTAAAATTCTTTATAGAATTATGGACCTGGATAGGTCATCTCATCCACCCTCCTGTTTCTGGGCAGAGCCATGCCTAATCCCACTCTAATAAGAAGAGAAAATAATTGTGGAATGGGAATGTCACCTCATGATCTCTTCCTTGTAGAGTGGACAGCTCAGCATTTATTTTTCCTCTGAGCCAAACACATCATTGATCTGCTACATATTTATTTTATTTATATATGTTATATTTTAAAGGCATACTGTAAAATACAAAGCTCTATACAGCTGAAAGGTGATATTAAATTCTAGTCTTTTCTATTGGATGTCATCTCCATATATATATATATGTATTTTTATATATATGTATTTATATATATGTATTTATATATATATGTCATTGACATGCTACATATTTATATGTGCGTGTGTGTGTATCATGTATTTATGACATATGTGTATGGAGAGCAGATCAAATAGAATAGCCAATCAGAAAAGATCCTTTTTTTTTTTTTTGAGATAGGGTCTCACTCTGTTACCCAGGTTGAAGTGCAGTCGCATGATTATGACTCACTACAGCCTCAAACTCCCGGGCTCAAGTGATTTTTCCACCTCAGCCTTCTGAGAAGGTGAGACTACAGACACGTACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTTAAGAGACAGGGTCTTACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAAGTCCTGGACTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCATTGCGCCCAGCCAGAAAAGATGTCTTGTATTCAGTAGCATCATGTCATACATGCATTTAATCTAAGTGAATTTGACTCTACATATTTGGCTAGAGGAAAAAGAGAGACAGCATAGATAAGACAAGTGACCATTGTCAAAGACAAAATGCACCAGACAATCAAGGAGATGGTTCGATTCTGGCTATTGCAATAGGGGGTTCATTAGTGAAGGTGGCCCCAAAGGAAGGGGGCCTACGGTTTTGTAGAGGCAGGCAAAGTGGGGGATTCTTCAGTGGATCTTATGGGAATCATGATGAACAATAGAGATGGGTTTTTTCTTAGAATATGCAAGAGTATAGTGGTCCTTTATAGGGAGACCATTACAGGGTGGGGGAGACTTATTCATTGCAGTTTCCTCTCCAGGAGCACAGGGCTCAGGTAAATTGAGTGTTGCACCATTTAAAGAAGACCTCTGCTCACCTTTCCACTCAGGCAGTGAGCTGTGCCCTGGACTGTGTGAGATGGGAGACCTGACCTCGCTGCACTCTGAGTCACTTACAGCTTGTTCTCTCAGTATGCATCGTGCTCCCCTGACCCTGATTTTAGTGTCAAAATATGCAGTTTTTTAAAATGTGGCCCTCATGCCAGTCAGGAACTTTATCTGGTGCTCAAAGAAATAGGAATTTGTTCCCACTGGAAGACAGACTGTCGATGTTGACTTTGGAAAGATGATAGCTGGCCCCCAGCATAGTGCCTCCAAACTCAACTGTCACTGAATTTGCTGATTTAGAACTTCTAGGACTAGGACTCAACTGTAGGGAGGAGCAAGTTGGAATTGAAGTCCTTCCCATGGGCGTTCGTAGCACGGGTGTCACTGGGGTGGGAGCCTTTGATGGTGCCTGACATTGCTGGTTTCCTGAACAGATCCTGCAGGAGTTGGAGTATGGCCCCTCCGTGGACTGGTGGGCCCTGGGGGTGCTGATGTACAAGATGATGGCTGGACAGCCTCCCTTTGAGGCCGACAATGAGGACGACCTATTTGAGTCCATCCTCCATGACGACGTGCTGTACCCAGTCTGGCTCAGCAAGGAGGCTGTCAGCATCTTGAAAGCTGTGAGTCACTGCCCCTCACCCATGGCTGTGCTCTCCTGGGCTCCTCCCCCTACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACTCCCTTCTCCCTTTCTCTGTCCAGCTTTCTCCCTCCCACCTCTGCTCATCACCACGGAATGGGAAGGATTAAGGGCAGTTGCCACTGGGAGTTCAGGCACAGTGCAGAGGACTGCTGCCAAGAGAATGGGGCCTGAGATGACTTGCTCTTCTGGTGGGAAGAGGAGCGCATGTCTGTGCTTCCTGAGATGAGGCACTGTGTACATCTGTGTCCTCCAGCATTTCAGAGGGAACAGAAGCAACTCAACTGTGCTGACATCACCTCTGCCACTTCCATACCTTCCTTACCTGTGGCCTGTCTTCATCAGGGACCTGTGATGGAGAACAGAGAGGAGGGGAGGGAGGGTGGGCACCGCCCACCTGTGTCCACGACAGCATCACTGTGGCTCAAGAGCCAATCAGAAAAGATCTGGTACACTGGAAATTCATGCAGTCCTGCTGGATTTAGATACATAATACAGAGACTGACCCTGCCCTAGGAATCATCCCTCACATGGGAAAACCCCTTATGCTTTCTCAGCACAGCCATCTCTACGATGTAACAATGCTTGTACTGTGTCAAGCAAGTGATGTTACCTGTCCCCTTTTGAAATCCGTGAAAGCTGAGGTACAGGGAAGTTAAGCAAGCAGTCTGCCCAGGGTCACCCCTCTGAGCTAAGATAGGATGAGGGTGACAACCCAGGGACCATGACTTCTAGACTTGGCTTCTTCCACTCATCTGAATGCCCCAAAATTCAATCATTTGCACATTATAGTCACAAAATTTGCCATCTTCAAGTGTCTTCTGCACTATTACTAGCTTTTCTTGTTCTTTTAATCAACTTCCAATATTTACCTGATTATATGTATTTTACAAAGAAATTTTTTTTTTTTTTTTAGACAGAGTCTCACTGCAATGGCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCTATCTTGGCTCACTGCAATCTCCTCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCGCCATCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGTGACAAGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGCCTTGAACTCTTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACATGAGCCACTGCGCCCAGCCTGTATTTTACAAAGAAATTTTATACCATTATCGTAGGTAGAAAATCAGTATCACTTGCCATAATGAATTAATGTAATTTTTTTTCAAGATGGAGTGTTGCTTTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGATTACAGGCGCCCACCACCATGCTCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTTCCGAACTCCTGACCTCATGATCCACCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTACACCCTACCTAATGTAAATTATTGTATAAAAATTTTTGAAAGATCTAAAACCATTTTGTAGGTATCTGAGGGTGCATGTACCATGTTTTAGAAAACTCCACATCAGAACATGTTACCCTTTTCTGTAGTTTTTTTTTCCTCCTTCCTTTCCTCTTTCCCTCACCTCATTCCTTCTCTCCCCTCTGCCCTTACTCTCCTCCCTCTCTCTTTCATTCATTCATTCAATGAACTACTATCTATTGAGCACTTCCAACATGCTAGGCATGGTGCTAGATGCTGAATAAGTATTGGTGAGACCTGGTCTCTGCCTTGTG
|
Task1_train_3493
|
This variant lies on Chromosome 2 and affects the gene EPAS1 (endothelial PAS domain protein 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
|
Pathogenic; Erythrocytosis, familial, 4
|
CTACCAGGTATCAGAGCTGTTTTCTTCCTTTTAGTGTTCATCCCCCAACTCCATTGAAATAAGCTCCTTGAAGGGCTTTGAGCCCCCAGCTCAGTCCCCATACAGGGCAGTAACATCCCGTATGTGGCACAGAGCTGCACAGTTTGCACAGCCCTGCTGGCCACAGCCTGTATCCTGTTTGGTCCTCAAGACAGGACAACCTGTGAAGCGACAGTAGCCTCATTTTATGATGAGGAGACTGGAATTTAGAGAGGTTGATGAATTGACCTAATTCATACAGCTTGTTAATTAGCAGCCCCTCTACAAATAGTTGTGTGGTGGAATGGAATTGAACCTTTGGGTCCAGGAAGGTATTTCTTCTTCCATGCTGGACTTCTGGGGAGACCAGTGCCATATCTTTGACTCTGTCCCCCTCCTTCCTGGCCCCTAGCCCAATAGCCCTGAAGACTATTACACATCTTTGGATAACGACCTGAAGATTGAAGTGATTGAGAAGCTCTTCGCCATGGACACAGAGGCCAAGGACCAATGCAGTACCCAGGTAGATGGCTGTGGAGATCAGGCTAGGGTGTGTGCCTGCTGTCTGGTGGACAGCAAAGGCTCACATCCATTCTTGTAGCCTCATCCCTTTGTTGTAAAGAGCAGTGGAGACGTTTGGCCAAGGCCCAGGTCCCCTAAAGAGGTAGGGGTACAGGGTAATGGAGCCTGTGGTCACCCCCTCCTCCCACTGTCAAATCCAGCTCTTCCAGCATATGTGTCTCCTACTTAGATAGCTTTCTTAGCACACATGAAAACCGAAATGATACCACTGCACCTTTCTTTAAACAGGCCCTACATTTAACAAGCATAGCCAGATGTATAAAACATGTATAAACATAGGGGACAATTAATCCCTTTATAAACACATTCATCTTGTGATTTTAAAAAAATAATCATTTTTATATGAAATGCACTTTAAAATAAATAACATCTGTTTGACAATTTTTCATTTACATAAAACTTTTCAGGAACACATTTATTACATAAGGCCAATGTTCTTGCAAAAACTATGTAAACAAGGATAAGGTAGAGGGAGGGGTACGTGTTTTACAAAACCCCAGGGAAAACCATTAATCCCCCATTTGTCTTAGTCTTGAGTTCAACCAGATTTCTGCCTTGCCACTTAGTTTGTTTCTTGATCCTACTTGGCACAAATCCCAGCTACTCTGCAAAACATGCCCAATTTTAGCTTTTCTATCACCCTCCCTCCTCAGCACTCCTGTAGTATATATCATGTGGCACTTAATCACAGCTATCTGCTTCTGCTCCTTAAAGATTGCTTAGTATTGCAGTCATTAGTCAGCTGACACCCACTGAGGGTGTCAGTCTCTGAAGTTAGAAACTGTTTTCCGCATCTGCTTGTATTCCCCTGCTTGTATCATGCGTCCGTCATGATACTGCCACCCTAAGGGATGATCTGAGTATCTGCTGATTGGAACCAAAGTCTCTGTCCCTGGGGTCTGGCTGTTAGGCTGTTACTCTGCGAGAGTCCACAGATGGACCTGGGCACTTACTGCTTGCTTAGGCCCGTGCCAGCTTACAGGAGGGAGAAGAGGACAAAAAAAAGCCACAGTGTGCACCACAGGCCTAAGCATTGTAGGACAAGGATAACCACCACAGGCTGGAGTAGGCAGGGCTGACTCTGTGGAAGAGGGGCTGCCTCGGCTTCAAGAGAGAAGGCGGGCTCCGGACAGGTGGGATGGGGAGAGGAGAACATTTCTCAATGTGCAGGGTGAAGAGGGGATAAACATGGGGGAAGGCTGGTACATGATACAAGGTCGTGTACATGACACAGCCAAGTCTGAGGTTTTCCTGATAGGCCCTCGGGAGCCAGTGGAGGCGTTTGAGCAGCACTGTGAAACAGTGCTTGAGATGAATGGCTCTGCAGGAGCTGAGTTGGAATAGTGTTTGTGAGGTCGTACCAACCCCCTTGCCTCTTTGCCGGTGCTGTCTCCCCTCAGACGGATTTCAATGAGCTGGACTTGGAGACACTGGCACCCTATATCCCCATGGACGGGGAAGACTTCCAGCTAAGCCCCATCTGCCCCGAGGAGCGGCTCTTGGCGGAGAACCCACAGTCCACCCCCCAGCACTGCTTCAGTGCCATGACAAACATCTTCCAGCCACTGGCCCCTGTAGCCCCGCACAGTCCCTTCCTCCTGGACAAGTTTCAGCAGCAGCTGGAGAGCAAGAAGACAGAGCCCGAGCACCGGCCCATGTCCTCCATCTTCTTTGATGCCGGAAGCAAAGCATCCCTGCCACCGTGCTGTGGCCAGGCCAGCACCCCTCTCTCTTCCATGGGGGGCAGATCCAATACCCAGTGGCCCCCAGATCCACCATTACATTTTGGGCCCACAAAGTGGGCCGTCGGGGATCAGCGCACAGAGTTCTTGGGAGCAGCGCCGTTGGGGCCCCCTGTCTCTCCACCCCATGTCTCCACCTTCAAGACAAGGTAAGTGGCAGATACTCAGCTGTACCAGCAGGGCCGAACCGAGAGGCACCCACTAGTAAGATAGCTGGACCCCCAGGGAGGCCCCTGCCCCTCTCCCCAGCCATCTGATACCCCATTTAGCCCTTCTCTGAGCTCAGACTTTGGGGAATCACCTCAAGCCATGTGAGGCCTAGTGTAGGATGGGTTTTTATCTGGGCTGCCACTGAGGGCAGGCAAAGAAGTGGCTTGTTGAGAGCCCTGTACCTCAGTGTCTCCCTTCGGACCACCACCAGAGTGCCTTTCGTATCTCGGTTCATCATCTGAGCCACACAGAAAATTGAGTGATGATTTTCCCTGGTTGAAAACAGCAAAAAGATACCCCTGCCTCCCCTTGCCTTTTGGCTGCCCCCGGGTCCTCGCCACTGCAGCCTCTCCCAGCTGTGCCTAGGCTCCAGAAATGCCTTCCCATCTCCCCAGCATGCTCATTTCACCAGCTGCGAGCTCACTGGGCTAAGGCACAGGGGTTGGTACATGACCTGCCACTCCCAGGGGCCGCTGGTACTTGCCCTTTATAGAGCAGCCAAACTAGTTTTCAGTGGGAGCAAAAGGCAGAGGAGAGACATGGGCAGAAGAAACCCTCCTAAGGACTAACATTGCCCAGCCAGGCAGCCATCCCCCAGACCAGGAGGCTTGAGCCCTTCAGCATCTTATAGCTGAGGAAGGAGACAGAGCTCGAGCTCGGCCTGCAGGTGCACAGCCTGCCTCTGAGACTCTGCCTTTTGGGTCTTTGAGTCATCACAGGCATCAGCATTGGGACTGGAAGGGCCCCTAAGATGAGAAGGCACTGAGTGGCATGTGGCTCCAGACTCCCTCATAGCCTGCTCTCTCGGGCTTGGCAGGTCTGCAAAGGGTTTTGGGGCTCGAGGCCCAGACGTGCTGAGTCCGGCCATGGTAGCCCTCTCCAACAAGCTGAAGCTGAAGCGACAGCTGGAGTATGAAGAGCAAGCCTTCCAGGACCTGAGCGGGGTGAGTCATCCCCACTGGCCACAGGGGCCTCTCCATAGCCCTTAGGGAACCCAGGGCTGCTGAGAGGGGTGGGGATGTGGCCCTTCCAAGCCAGCATAGCCCTTAGGGAACCCAGGGCTGCTGAGAGGGGTGGGGATGTGGCCCTTCCAAGCCAGCAAGTGCCAGCCCTGTTCCAGGCCCACCCAACCCACCCAGTCTGGGGACCTGGTTCTCTGGCCATTTCCCCTTTCCATCTGCCCTTCTTACTCCCAGGGGGACCCACCTGGTGGCAGCACCTCACATTTGATGTGGAAACGGATGAAGAACCTCAGGGGTGGGAGCTGCCCTTTGATGCCGGACAAGCCACTGAGCGCAAATGTACCCAATGGTGAGCAGCGGCCACAGGCCTGGGCCTCCTGGGGGTTCTGGTGGAAGGACTGGGGCTCGGGAGCCCATCCTGGTTCTTCCATTCACCACAGGCCGTACCTGCCTCTCTGAGCCTTGTTAGAATGGGGCGATGTCCTCTGTCTCTCCCGCAGTCCCACACACCCAACTTTTCCATCTCCACTCTGACTTAGATGATGCCATCAGAGGGTCCTGAAGGTTGGCTGTAGTTCTGGT
|
CTACCAGGTATCAGAGCTGTTTTCTTCCTTTTAGTGTTCATCCCCCAACTCCATTGAAATAAGCTCCTTGAAGGGCTTTGAGCCCCCAGCTCAGTCCCCATACAGGGCAGTAACATCCCGTATGTGGCACAGAGCTGCACAGTTTGCACAGCCCTGCTGGCCACAGCCTGTATCCTGTTTGGTCCTCAAGACAGGACAACCTGTGAAGCGACAGTAGCCTCATTTTATGATGAGGAGACTGGAATTTAGAGAGGTTGATGAATTGACCTAATTCATACAGCTTGTTAATTAGCAGCCCCTCTACAAATAGTTGTGTGGTGGAATGGAATTGAACCTTTGGGTCCAGGAAGGTATTTCTTCTTCCATGCTGGACTTCTGGGGAGACCAGTGCCATATCTTTGACTCTGTCCCCCTCCTTCCTGGCCCCTAGCCCAATAGCCCTGAAGACTATTACACATCTTTGGATAACGACCTGAAGATTGAAGTGATTGAGAAGCTCTTCGCCATGGACACAGAGGCCAAGGACCAATGCAGTACCCAGGTAGATGGCTGTGGAGATCAGGCTAGGGTGTGTGCCTGCTGTCTGGTGGACAGCAAAGGCTCACATCCATTCTTGTAGCCTCATCCCTTTGTTGTAAAGAGCAGTGGAGACGTTTGGCCAAGGCCCAGGTCCCCTAAAGAGGTAGGGGTACAGGGTAATGGAGCCTGTGGTCACCCCCTCCTCCCACTGTCAAATCCAGCTCTTCCAGCATATGTGTCTCCTACTTAGATAGCTTTCTTAGCACACATGAAAACCGAAATGATACCACTGCACCTTTCTTTAAACAGGCCCTACATTTAACAAGCATAGCCAGATGTATAAAACATGTATAAACATAGGGGACAATTAATCCCTTTATAAACACATTCATCTTGTGATTTTAAAAAAATAATCATTTTTATATGAAATGCACTTTAAAATAAATAACATCTGTTTGACAATTTTTCATTTACATAAAACTTTTCAGGAACACATTTATTACATAAGGCCAATGTTCTTGCAAAAACTATGTAAACAAGGATAAGGTAGAGGGAGGGGTACGTGTTTTACAAAACCCCAGGGAAAACCATTAATCCCCCATTTGTCTTAGTCTTGAGTTCAACCAGATTTCTGCCTTGCCACTTAGTTTGTTTCTTGATCCTACTTGGCACAAATCCCAGCTACTCTGCAAAACATGCCCAATTTTAGCTTTTCTATCACCCTCCCTCCTCAGCACTCCTGTAGTATATATCATGTGGCACTTAATCACAGCTATCTGCTTCTGCTCCTTAAAGATTGCTTAGTATTGCAGTCATTAGTCAGCTGACACCCACTGAGGGTGTCAGTCTCTGAAGTTAGAAACTGTTTTCCGCATCTGCTTGTATTCCCCTGCTTGTATCATGCGTCCGTCATGATACTGCCACCCTAAGGGATGATCTGAGTATCTGCTGATTGGAACCAAAGTCTCTGTCCCTGGGGTCTGGCTGTTAGGCTGTTACTCTGCGAGAGTCCACAGATGGACCTGGGCACTTACTGCTTGCTTAGGCCCGTGCCAGCTTACAGGAGGGAGAAGAGGACAAAAAAAAGCCACAGTGTGCACCACAGGCCTAAGCATTGTAGGACAAGGATAACCACCACAGGCTGGAGTAGGCAGGGCTGACTCTGTGGAAGAGGGGCTGCCTCGGCTTCAAGAGAGAAGGCGGGCTCCGGACAGGTGGGATGGGGAGAGGAGAACATTTCTCAATGTGCAGGGTGAAGAGGGGATAAACATGGGGGAAGGCTGGTACATGATACAAGGTCGTGTACATGACACAGCCAAGTCTGAGGTTTTCCTGATAGGCCCTCGGGAGCCAGTGGAGGCGTTTGAGCAGCACTGTGAAACAGTGCTTGAGATGAATGGCTCTGCAGGAGCTGAGTTGGAATAGTGTTTGTGAGGTCGTACCAACCCCCTTGCCTCTTTGCCGGTGCTGTCTCCCCTCAGACGGATTTCAATGAGCTGGACTTGGAGACACTGGCACCCTATATCCCCGTGGACGGGGAAGACTTCCAGCTAAGCCCCATCTGCCCCGAGGAGCGGCTCTTGGCGGAGAACCCACAGTCCACCCCCCAGCACTGCTTCAGTGCCATGACAAACATCTTCCAGCCACTGGCCCCTGTAGCCCCGCACAGTCCCTTCCTCCTGGACAAGTTTCAGCAGCAGCTGGAGAGCAAGAAGACAGAGCCCGAGCACCGGCCCATGTCCTCCATCTTCTTTGATGCCGGAAGCAAAGCATCCCTGCCACCGTGCTGTGGCCAGGCCAGCACCCCTCTCTCTTCCATGGGGGGCAGATCCAATACCCAGTGGCCCCCAGATCCACCATTACATTTTGGGCCCACAAAGTGGGCCGTCGGGGATCAGCGCACAGAGTTCTTGGGAGCAGCGCCGTTGGGGCCCCCTGTCTCTCCACCCCATGTCTCCACCTTCAAGACAAGGTAAGTGGCAGATACTCAGCTGTACCAGCAGGGCCGAACCGAGAGGCACCCACTAGTAAGATAGCTGGACCCCCAGGGAGGCCCCTGCCCCTCTCCCCAGCCATCTGATACCCCATTTAGCCCTTCTCTGAGCTCAGACTTTGGGGAATCACCTCAAGCCATGTGAGGCCTAGTGTAGGATGGGTTTTTATCTGGGCTGCCACTGAGGGCAGGCAAAGAAGTGGCTTGTTGAGAGCCCTGTACCTCAGTGTCTCCCTTCGGACCACCACCAGAGTGCCTTTCGTATCTCGGTTCATCATCTGAGCCACACAGAAAATTGAGTGATGATTTTCCCTGGTTGAAAACAGCAAAAAGATACCCCTGCCTCCCCTTGCCTTTTGGCTGCCCCCGGGTCCTCGCCACTGCAGCCTCTCCCAGCTGTGCCTAGGCTCCAGAAATGCCTTCCCATCTCCCCAGCATGCTCATTTCACCAGCTGCGAGCTCACTGGGCTAAGGCACAGGGGTTGGTACATGACCTGCCACTCCCAGGGGCCGCTGGTACTTGCCCTTTATAGAGCAGCCAAACTAGTTTTCAGTGGGAGCAAAAGGCAGAGGAGAGACATGGGCAGAAGAAACCCTCCTAAGGACTAACATTGCCCAGCCAGGCAGCCATCCCCCAGACCAGGAGGCTTGAGCCCTTCAGCATCTTATAGCTGAGGAAGGAGACAGAGCTCGAGCTCGGCCTGCAGGTGCACAGCCTGCCTCTGAGACTCTGCCTTTTGGGTCTTTGAGTCATCACAGGCATCAGCATTGGGACTGGAAGGGCCCCTAAGATGAGAAGGCACTGAGTGGCATGTGGCTCCAGACTCCCTCATAGCCTGCTCTCTCGGGCTTGGCAGGTCTGCAAAGGGTTTTGGGGCTCGAGGCCCAGACGTGCTGAGTCCGGCCATGGTAGCCCTCTCCAACAAGCTGAAGCTGAAGCGACAGCTGGAGTATGAAGAGCAAGCCTTCCAGGACCTGAGCGGGGTGAGTCATCCCCACTGGCCACAGGGGCCTCTCCATAGCCCTTAGGGAACCCAGGGCTGCTGAGAGGGGTGGGGATGTGGCCCTTCCAAGCCAGCATAGCCCTTAGGGAACCCAGGGCTGCTGAGAGGGGTGGGGATGTGGCCCTTCCAAGCCAGCAAGTGCCAGCCCTGTTCCAGGCCCACCCAACCCACCCAGTCTGGGGACCTGGTTCTCTGGCCATTTCCCCTTTCCATCTGCCCTTCTTACTCCCAGGGGGACCCACCTGGTGGCAGCACCTCACATTTGATGTGGAAACGGATGAAGAACCTCAGGGGTGGGAGCTGCCCTTTGATGCCGGACAAGCCACTGAGCGCAAATGTACCCAATGGTGAGCAGCGGCCACAGGCCTGGGCCTCCTGGGGGTTCTGGTGGAAGGACTGGGGCTCGGGAGCCCATCCTGGTTCTTCCATTCACCACAGGCCGTACCTGCCTCTCTGAGCCTTGTTAGAATGGGGCGATGTCCTCTGTCTCTCCCGCAGTCCCACACACCCAACTTTTCCATCTCCACTCTGACTTAGATGATGCCATCAGAGGGTCCTGAAGGTTGGCTGTAGTTCTGGT
|
Task1_train_3494
|
A variant found in Chromosome 2 affects EPAS1 (endothelial PAS domain protein 1). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
|
Pathogenic; Erythrocytosis, familial, 4
|
TACCAGGTATCAGAGCTGTTTTCTTCCTTTTAGTGTTCATCCCCCAACTCCATTGAAATAAGCTCCTTGAAGGGCTTTGAGCCCCCAGCTCAGTCCCCATACAGGGCAGTAACATCCCGTATGTGGCACAGAGCTGCACAGTTTGCACAGCCCTGCTGGCCACAGCCTGTATCCTGTTTGGTCCTCAAGACAGGACAACCTGTGAAGCGACAGTAGCCTCATTTTATGATGAGGAGACTGGAATTTAGAGAGGTTGATGAATTGACCTAATTCATACAGCTTGTTAATTAGCAGCCCCTCTACAAATAGTTGTGTGGTGGAATGGAATTGAACCTTTGGGTCCAGGAAGGTATTTCTTCTTCCATGCTGGACTTCTGGGGAGACCAGTGCCATATCTTTGACTCTGTCCCCCTCCTTCCTGGCCCCTAGCCCAATAGCCCTGAAGACTATTACACATCTTTGGATAACGACCTGAAGATTGAAGTGATTGAGAAGCTCTTCGCCATGGACACAGAGGCCAAGGACCAATGCAGTACCCAGGTAGATGGCTGTGGAGATCAGGCTAGGGTGTGTGCCTGCTGTCTGGTGGACAGCAAAGGCTCACATCCATTCTTGTAGCCTCATCCCTTTGTTGTAAAGAGCAGTGGAGACGTTTGGCCAAGGCCCAGGTCCCCTAAAGAGGTAGGGGTACAGGGTAATGGAGCCTGTGGTCACCCCCTCCTCCCACTGTCAAATCCAGCTCTTCCAGCATATGTGTCTCCTACTTAGATAGCTTTCTTAGCACACATGAAAACCGAAATGATACCACTGCACCTTTCTTTAAACAGGCCCTACATTTAACAAGCATAGCCAGATGTATAAAACATGTATAAACATAGGGGACAATTAATCCCTTTATAAACACATTCATCTTGTGATTTTAAAAAAATAATCATTTTTATATGAAATGCACTTTAAAATAAATAACATCTGTTTGACAATTTTTCATTTACATAAAACTTTTCAGGAACACATTTATTACATAAGGCCAATGTTCTTGCAAAAACTATGTAAACAAGGATAAGGTAGAGGGAGGGGTACGTGTTTTACAAAACCCCAGGGAAAACCATTAATCCCCCATTTGTCTTAGTCTTGAGTTCAACCAGATTTCTGCCTTGCCACTTAGTTTGTTTCTTGATCCTACTTGGCACAAATCCCAGCTACTCTGCAAAACATGCCCAATTTTAGCTTTTCTATCACCCTCCCTCCTCAGCACTCCTGTAGTATATATCATGTGGCACTTAATCACAGCTATCTGCTTCTGCTCCTTAAAGATTGCTTAGTATTGCAGTCATTAGTCAGCTGACACCCACTGAGGGTGTCAGTCTCTGAAGTTAGAAACTGTTTTCCGCATCTGCTTGTATTCCCCTGCTTGTATCATGCGTCCGTCATGATACTGCCACCCTAAGGGATGATCTGAGTATCTGCTGATTGGAACCAAAGTCTCTGTCCCTGGGGTCTGGCTGTTAGGCTGTTACTCTGCGAGAGTCCACAGATGGACCTGGGCACTTACTGCTTGCTTAGGCCCGTGCCAGCTTACAGGAGGGAGAAGAGGACAAAAAAAAGCCACAGTGTGCACCACAGGCCTAAGCATTGTAGGACAAGGATAACCACCACAGGCTGGAGTAGGCAGGGCTGACTCTGTGGAAGAGGGGCTGCCTCGGCTTCAAGAGAGAAGGCGGGCTCCGGACAGGTGGGATGGGGAGAGGAGAACATTTCTCAATGTGCAGGGTGAAGAGGGGATAAACATGGGGGAAGGCTGGTACATGATACAAGGTCGTGTACATGACACAGCCAAGTCTGAGGTTTTCCTGATAGGCCCTCGGGAGCCAGTGGAGGCGTTTGAGCAGCACTGTGAAACAGTGCTTGAGATGAATGGCTCTGCAGGAGCTGAGTTGGAATAGTGTTTGTGAGGTCGTACCAACCCCCTTGCCTCTTTGCCGGTGCTGTCTCCCCTCAGACGGATTTCAATGAGCTGGACTTGGAGACACTGGCACCCTATATCCCCATGGACGGGGAAGACTTCCAGCTAAGCCCCATCTGCCCCGAGGAGCGGCTCTTGGCGGAGAACCCACAGTCCACCCCCCAGCACTGCTTCAGTGCCATGACAAACATCTTCCAGCCACTGGCCCCTGTAGCCCCGCACAGTCCCTTCCTCCTGGACAAGTTTCAGCAGCAGCTGGAGAGCAAGAAGACAGAGCCCGAGCACCGGCCCATGTCCTCCATCTTCTTTGATGCCGGAAGCAAAGCATCCCTGCCACCGTGCTGTGGCCAGGCCAGCACCCCTCTCTCTTCCATGGGGGGCAGATCCAATACCCAGTGGCCCCCAGATCCACCATTACATTTTGGGCCCACAAAGTGGGCCGTCGGGGATCAGCGCACAGAGTTCTTGGGAGCAGCGCCGTTGGGGCCCCCTGTCTCTCCACCCCATGTCTCCACCTTCAAGACAAGGTAAGTGGCAGATACTCAGCTGTACCAGCAGGGCCGAACCGAGAGGCACCCACTAGTAAGATAGCTGGACCCCCAGGGAGGCCCCTGCCCCTCTCCCCAGCCATCTGATACCCCATTTAGCCCTTCTCTGAGCTCAGACTTTGGGGAATCACCTCAAGCCATGTGAGGCCTAGTGTAGGATGGGTTTTTATCTGGGCTGCCACTGAGGGCAGGCAAAGAAGTGGCTTGTTGAGAGCCCTGTACCTCAGTGTCTCCCTTCGGACCACCACCAGAGTGCCTTTCGTATCTCGGTTCATCATCTGAGCCACACAGAAAATTGAGTGATGATTTTCCCTGGTTGAAAACAGCAAAAAGATACCCCTGCCTCCCCTTGCCTTTTGGCTGCCCCCGGGTCCTCGCCACTGCAGCCTCTCCCAGCTGTGCCTAGGCTCCAGAAATGCCTTCCCATCTCCCCAGCATGCTCATTTCACCAGCTGCGAGCTCACTGGGCTAAGGCACAGGGGTTGGTACATGACCTGCCACTCCCAGGGGCCGCTGGTACTTGCCCTTTATAGAGCAGCCAAACTAGTTTTCAGTGGGAGCAAAAGGCAGAGGAGAGACATGGGCAGAAGAAACCCTCCTAAGGACTAACATTGCCCAGCCAGGCAGCCATCCCCCAGACCAGGAGGCTTGAGCCCTTCAGCATCTTATAGCTGAGGAAGGAGACAGAGCTCGAGCTCGGCCTGCAGGTGCACAGCCTGCCTCTGAGACTCTGCCTTTTGGGTCTTTGAGTCATCACAGGCATCAGCATTGGGACTGGAAGGGCCCCTAAGATGAGAAGGCACTGAGTGGCATGTGGCTCCAGACTCCCTCATAGCCTGCTCTCTCGGGCTTGGCAGGTCTGCAAAGGGTTTTGGGGCTCGAGGCCCAGACGTGCTGAGTCCGGCCATGGTAGCCCTCTCCAACAAGCTGAAGCTGAAGCGACAGCTGGAGTATGAAGAGCAAGCCTTCCAGGACCTGAGCGGGGTGAGTCATCCCCACTGGCCACAGGGGCCTCTCCATAGCCCTTAGGGAACCCAGGGCTGCTGAGAGGGGTGGGGATGTGGCCCTTCCAAGCCAGCATAGCCCTTAGGGAACCCAGGGCTGCTGAGAGGGGTGGGGATGTGGCCCTTCCAAGCCAGCAAGTGCCAGCCCTGTTCCAGGCCCACCCAACCCACCCAGTCTGGGGACCTGGTTCTCTGGCCATTTCCCCTTTCCATCTGCCCTTCTTACTCCCAGGGGGACCCACCTGGTGGCAGCACCTCACATTTGATGTGGAAACGGATGAAGAACCTCAGGGGTGGGAGCTGCCCTTTGATGCCGGACAAGCCACTGAGCGCAAATGTACCCAATGGTGAGCAGCGGCCACAGGCCTGGGCCTCCTGGGGGTTCTGGTGGAAGGACTGGGGCTCGGGAGCCCATCCTGGTTCTTCCATTCACCACAGGCCGTACCTGCCTCTCTGAGCCTTGTTAGAATGGGGCGATGTCCTCTGTCTCTCCCGCAGTCCCACACACCCAACTTTTCCATCTCCACTCTGACTTAGATGATGCCATCAGAGGGTCCTGAAGGTTGGCTGTAGTTCTGGTG
|
TACCAGGTATCAGAGCTGTTTTCTTCCTTTTAGTGTTCATCCCCCAACTCCATTGAAATAAGCTCCTTGAAGGGCTTTGAGCCCCCAGCTCAGTCCCCATACAGGGCAGTAACATCCCGTATGTGGCACAGAGCTGCACAGTTTGCACAGCCCTGCTGGCCACAGCCTGTATCCTGTTTGGTCCTCAAGACAGGACAACCTGTGAAGCGACAGTAGCCTCATTTTATGATGAGGAGACTGGAATTTAGAGAGGTTGATGAATTGACCTAATTCATACAGCTTGTTAATTAGCAGCCCCTCTACAAATAGTTGTGTGGTGGAATGGAATTGAACCTTTGGGTCCAGGAAGGTATTTCTTCTTCCATGCTGGACTTCTGGGGAGACCAGTGCCATATCTTTGACTCTGTCCCCCTCCTTCCTGGCCCCTAGCCCAATAGCCCTGAAGACTATTACACATCTTTGGATAACGACCTGAAGATTGAAGTGATTGAGAAGCTCTTCGCCATGGACACAGAGGCCAAGGACCAATGCAGTACCCAGGTAGATGGCTGTGGAGATCAGGCTAGGGTGTGTGCCTGCTGTCTGGTGGACAGCAAAGGCTCACATCCATTCTTGTAGCCTCATCCCTTTGTTGTAAAGAGCAGTGGAGACGTTTGGCCAAGGCCCAGGTCCCCTAAAGAGGTAGGGGTACAGGGTAATGGAGCCTGTGGTCACCCCCTCCTCCCACTGTCAAATCCAGCTCTTCCAGCATATGTGTCTCCTACTTAGATAGCTTTCTTAGCACACATGAAAACCGAAATGATACCACTGCACCTTTCTTTAAACAGGCCCTACATTTAACAAGCATAGCCAGATGTATAAAACATGTATAAACATAGGGGACAATTAATCCCTTTATAAACACATTCATCTTGTGATTTTAAAAAAATAATCATTTTTATATGAAATGCACTTTAAAATAAATAACATCTGTTTGACAATTTTTCATTTACATAAAACTTTTCAGGAACACATTTATTACATAAGGCCAATGTTCTTGCAAAAACTATGTAAACAAGGATAAGGTAGAGGGAGGGGTACGTGTTTTACAAAACCCCAGGGAAAACCATTAATCCCCCATTTGTCTTAGTCTTGAGTTCAACCAGATTTCTGCCTTGCCACTTAGTTTGTTTCTTGATCCTACTTGGCACAAATCCCAGCTACTCTGCAAAACATGCCCAATTTTAGCTTTTCTATCACCCTCCCTCCTCAGCACTCCTGTAGTATATATCATGTGGCACTTAATCACAGCTATCTGCTTCTGCTCCTTAAAGATTGCTTAGTATTGCAGTCATTAGTCAGCTGACACCCACTGAGGGTGTCAGTCTCTGAAGTTAGAAACTGTTTTCCGCATCTGCTTGTATTCCCCTGCTTGTATCATGCGTCCGTCATGATACTGCCACCCTAAGGGATGATCTGAGTATCTGCTGATTGGAACCAAAGTCTCTGTCCCTGGGGTCTGGCTGTTAGGCTGTTACTCTGCGAGAGTCCACAGATGGACCTGGGCACTTACTGCTTGCTTAGGCCCGTGCCAGCTTACAGGAGGGAGAAGAGGACAAAAAAAAGCCACAGTGTGCACCACAGGCCTAAGCATTGTAGGACAAGGATAACCACCACAGGCTGGAGTAGGCAGGGCTGACTCTGTGGAAGAGGGGCTGCCTCGGCTTCAAGAGAGAAGGCGGGCTCCGGACAGGTGGGATGGGGAGAGGAGAACATTTCTCAATGTGCAGGGTGAAGAGGGGATAAACATGGGGGAAGGCTGGTACATGATACAAGGTCGTGTACATGACACAGCCAAGTCTGAGGTTTTCCTGATAGGCCCTCGGGAGCCAGTGGAGGCGTTTGAGCAGCACTGTGAAACAGTGCTTGAGATGAATGGCTCTGCAGGAGCTGAGTTGGAATAGTGTTTGTGAGGTCGTACCAACCCCCTTGCCTCTTTGCCGGTGCTGTCTCCCCTCAGACGGATTTCAATGAGCTGGACTTGGAGACACTGGCACCCTATATCCCCACGGACGGGGAAGACTTCCAGCTAAGCCCCATCTGCCCCGAGGAGCGGCTCTTGGCGGAGAACCCACAGTCCACCCCCCAGCACTGCTTCAGTGCCATGACAAACATCTTCCAGCCACTGGCCCCTGTAGCCCCGCACAGTCCCTTCCTCCTGGACAAGTTTCAGCAGCAGCTGGAGAGCAAGAAGACAGAGCCCGAGCACCGGCCCATGTCCTCCATCTTCTTTGATGCCGGAAGCAAAGCATCCCTGCCACCGTGCTGTGGCCAGGCCAGCACCCCTCTCTCTTCCATGGGGGGCAGATCCAATACCCAGTGGCCCCCAGATCCACCATTACATTTTGGGCCCACAAAGTGGGCCGTCGGGGATCAGCGCACAGAGTTCTTGGGAGCAGCGCCGTTGGGGCCCCCTGTCTCTCCACCCCATGTCTCCACCTTCAAGACAAGGTAAGTGGCAGATACTCAGCTGTACCAGCAGGGCCGAACCGAGAGGCACCCACTAGTAAGATAGCTGGACCCCCAGGGAGGCCCCTGCCCCTCTCCCCAGCCATCTGATACCCCATTTAGCCCTTCTCTGAGCTCAGACTTTGGGGAATCACCTCAAGCCATGTGAGGCCTAGTGTAGGATGGGTTTTTATCTGGGCTGCCACTGAGGGCAGGCAAAGAAGTGGCTTGTTGAGAGCCCTGTACCTCAGTGTCTCCCTTCGGACCACCACCAGAGTGCCTTTCGTATCTCGGTTCATCATCTGAGCCACACAGAAAATTGAGTGATGATTTTCCCTGGTTGAAAACAGCAAAAAGATACCCCTGCCTCCCCTTGCCTTTTGGCTGCCCCCGGGTCCTCGCCACTGCAGCCTCTCCCAGCTGTGCCTAGGCTCCAGAAATGCCTTCCCATCTCCCCAGCATGCTCATTTCACCAGCTGCGAGCTCACTGGGCTAAGGCACAGGGGTTGGTACATGACCTGCCACTCCCAGGGGCCGCTGGTACTTGCCCTTTATAGAGCAGCCAAACTAGTTTTCAGTGGGAGCAAAAGGCAGAGGAGAGACATGGGCAGAAGAAACCCTCCTAAGGACTAACATTGCCCAGCCAGGCAGCCATCCCCCAGACCAGGAGGCTTGAGCCCTTCAGCATCTTATAGCTGAGGAAGGAGACAGAGCTCGAGCTCGGCCTGCAGGTGCACAGCCTGCCTCTGAGACTCTGCCTTTTGGGTCTTTGAGTCATCACAGGCATCAGCATTGGGACTGGAAGGGCCCCTAAGATGAGAAGGCACTGAGTGGCATGTGGCTCCAGACTCCCTCATAGCCTGCTCTCTCGGGCTTGGCAGGTCTGCAAAGGGTTTTGGGGCTCGAGGCCCAGACGTGCTGAGTCCGGCCATGGTAGCCCTCTCCAACAAGCTGAAGCTGAAGCGACAGCTGGAGTATGAAGAGCAAGCCTTCCAGGACCTGAGCGGGGTGAGTCATCCCCACTGGCCACAGGGGCCTCTCCATAGCCCTTAGGGAACCCAGGGCTGCTGAGAGGGGTGGGGATGTGGCCCTTCCAAGCCAGCATAGCCCTTAGGGAACCCAGGGCTGCTGAGAGGGGTGGGGATGTGGCCCTTCCAAGCCAGCAAGTGCCAGCCCTGTTCCAGGCCCACCCAACCCACCCAGTCTGGGGACCTGGTTCTCTGGCCATTTCCCCTTTCCATCTGCCCTTCTTACTCCCAGGGGGACCCACCTGGTGGCAGCACCTCACATTTGATGTGGAAACGGATGAAGAACCTCAGGGGTGGGAGCTGCCCTTTGATGCCGGACAAGCCACTGAGCGCAAATGTACCCAATGGTGAGCAGCGGCCACAGGCCTGGGCCTCCTGGGGGTTCTGGTGGAAGGACTGGGGCTCGGGAGCCCATCCTGGTTCTTCCATTCACCACAGGCCGTACCTGCCTCTCTGAGCCTTGTTAGAATGGGGCGATGTCCTCTGTCTCTCCCGCAGTCCCACACACCCAACTTTTCCATCTCCACTCTGACTTAGATGATGCCATCAGAGGGTCCTGAAGGTTGGCTGTAGTTCTGGTG
|
Task1_train_3495
|
This alteration in EPAS1 (endothelial PAS domain protein 1) on Chromosome 2 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
|
Pathogenic; Erythrocytosis, familial, 4
|
GGTATCAGAGCTGTTTTCTTCCTTTTAGTGTTCATCCCCCAACTCCATTGAAATAAGCTCCTTGAAGGGCTTTGAGCCCCCAGCTCAGTCCCCATACAGGGCAGTAACATCCCGTATGTGGCACAGAGCTGCACAGTTTGCACAGCCCTGCTGGCCACAGCCTGTATCCTGTTTGGTCCTCAAGACAGGACAACCTGTGAAGCGACAGTAGCCTCATTTTATGATGAGGAGACTGGAATTTAGAGAGGTTGATGAATTGACCTAATTCATACAGCTTGTTAATTAGCAGCCCCTCTACAAATAGTTGTGTGGTGGAATGGAATTGAACCTTTGGGTCCAGGAAGGTATTTCTTCTTCCATGCTGGACTTCTGGGGAGACCAGTGCCATATCTTTGACTCTGTCCCCCTCCTTCCTGGCCCCTAGCCCAATAGCCCTGAAGACTATTACACATCTTTGGATAACGACCTGAAGATTGAAGTGATTGAGAAGCTCTTCGCCATGGACACAGAGGCCAAGGACCAATGCAGTACCCAGGTAGATGGCTGTGGAGATCAGGCTAGGGTGTGTGCCTGCTGTCTGGTGGACAGCAAAGGCTCACATCCATTCTTGTAGCCTCATCCCTTTGTTGTAAAGAGCAGTGGAGACGTTTGGCCAAGGCCCAGGTCCCCTAAAGAGGTAGGGGTACAGGGTAATGGAGCCTGTGGTCACCCCCTCCTCCCACTGTCAAATCCAGCTCTTCCAGCATATGTGTCTCCTACTTAGATAGCTTTCTTAGCACACATGAAAACCGAAATGATACCACTGCACCTTTCTTTAAACAGGCCCTACATTTAACAAGCATAGCCAGATGTATAAAACATGTATAAACATAGGGGACAATTAATCCCTTTATAAACACATTCATCTTGTGATTTTAAAAAAATAATCATTTTTATATGAAATGCACTTTAAAATAAATAACATCTGTTTGACAATTTTTCATTTACATAAAACTTTTCAGGAACACATTTATTACATAAGGCCAATGTTCTTGCAAAAACTATGTAAACAAGGATAAGGTAGAGGGAGGGGTACGTGTTTTACAAAACCCCAGGGAAAACCATTAATCCCCCATTTGTCTTAGTCTTGAGTTCAACCAGATTTCTGCCTTGCCACTTAGTTTGTTTCTTGATCCTACTTGGCACAAATCCCAGCTACTCTGCAAAACATGCCCAATTTTAGCTTTTCTATCACCCTCCCTCCTCAGCACTCCTGTAGTATATATCATGTGGCACTTAATCACAGCTATCTGCTTCTGCTCCTTAAAGATTGCTTAGTATTGCAGTCATTAGTCAGCTGACACCCACTGAGGGTGTCAGTCTCTGAAGTTAGAAACTGTTTTCCGCATCTGCTTGTATTCCCCTGCTTGTATCATGCGTCCGTCATGATACTGCCACCCTAAGGGATGATCTGAGTATCTGCTGATTGGAACCAAAGTCTCTGTCCCTGGGGTCTGGCTGTTAGGCTGTTACTCTGCGAGAGTCCACAGATGGACCTGGGCACTTACTGCTTGCTTAGGCCCGTGCCAGCTTACAGGAGGGAGAAGAGGACAAAAAAAAGCCACAGTGTGCACCACAGGCCTAAGCATTGTAGGACAAGGATAACCACCACAGGCTGGAGTAGGCAGGGCTGACTCTGTGGAAGAGGGGCTGCCTCGGCTTCAAGAGAGAAGGCGGGCTCCGGACAGGTGGGATGGGGAGAGGAGAACATTTCTCAATGTGCAGGGTGAAGAGGGGATAAACATGGGGGAAGGCTGGTACATGATACAAGGTCGTGTACATGACACAGCCAAGTCTGAGGTTTTCCTGATAGGCCCTCGGGAGCCAGTGGAGGCGTTTGAGCAGCACTGTGAAACAGTGCTTGAGATGAATGGCTCTGCAGGAGCTGAGTTGGAATAGTGTTTGTGAGGTCGTACCAACCCCCTTGCCTCTTTGCCGGTGCTGTCTCCCCTCAGACGGATTTCAATGAGCTGGACTTGGAGACACTGGCACCCTATATCCCCATGGACGGGGAAGACTTCCAGCTAAGCCCCATCTGCCCCGAGGAGCGGCTCTTGGCGGAGAACCCACAGTCCACCCCCCAGCACTGCTTCAGTGCCATGACAAACATCTTCCAGCCACTGGCCCCTGTAGCCCCGCACAGTCCCTTCCTCCTGGACAAGTTTCAGCAGCAGCTGGAGAGCAAGAAGACAGAGCCCGAGCACCGGCCCATGTCCTCCATCTTCTTTGATGCCGGAAGCAAAGCATCCCTGCCACCGTGCTGTGGCCAGGCCAGCACCCCTCTCTCTTCCATGGGGGGCAGATCCAATACCCAGTGGCCCCCAGATCCACCATTACATTTTGGGCCCACAAAGTGGGCCGTCGGGGATCAGCGCACAGAGTTCTTGGGAGCAGCGCCGTTGGGGCCCCCTGTCTCTCCACCCCATGTCTCCACCTTCAAGACAAGGTAAGTGGCAGATACTCAGCTGTACCAGCAGGGCCGAACCGAGAGGCACCCACTAGTAAGATAGCTGGACCCCCAGGGAGGCCCCTGCCCCTCTCCCCAGCCATCTGATACCCCATTTAGCCCTTCTCTGAGCTCAGACTTTGGGGAATCACCTCAAGCCATGTGAGGCCTAGTGTAGGATGGGTTTTTATCTGGGCTGCCACTGAGGGCAGGCAAAGAAGTGGCTTGTTGAGAGCCCTGTACCTCAGTGTCTCCCTTCGGACCACCACCAGAGTGCCTTTCGTATCTCGGTTCATCATCTGAGCCACACAGAAAATTGAGTGATGATTTTCCCTGGTTGAAAACAGCAAAAAGATACCCCTGCCTCCCCTTGCCTTTTGGCTGCCCCCGGGTCCTCGCCACTGCAGCCTCTCCCAGCTGTGCCTAGGCTCCAGAAATGCCTTCCCATCTCCCCAGCATGCTCATTTCACCAGCTGCGAGCTCACTGGGCTAAGGCACAGGGGTTGGTACATGACCTGCCACTCCCAGGGGCCGCTGGTACTTGCCCTTTATAGAGCAGCCAAACTAGTTTTCAGTGGGAGCAAAAGGCAGAGGAGAGACATGGGCAGAAGAAACCCTCCTAAGGACTAACATTGCCCAGCCAGGCAGCCATCCCCCAGACCAGGAGGCTTGAGCCCTTCAGCATCTTATAGCTGAGGAAGGAGACAGAGCTCGAGCTCGGCCTGCAGGTGCACAGCCTGCCTCTGAGACTCTGCCTTTTGGGTCTTTGAGTCATCACAGGCATCAGCATTGGGACTGGAAGGGCCCCTAAGATGAGAAGGCACTGAGTGGCATGTGGCTCCAGACTCCCTCATAGCCTGCTCTCTCGGGCTTGGCAGGTCTGCAAAGGGTTTTGGGGCTCGAGGCCCAGACGTGCTGAGTCCGGCCATGGTAGCCCTCTCCAACAAGCTGAAGCTGAAGCGACAGCTGGAGTATGAAGAGCAAGCCTTCCAGGACCTGAGCGGGGTGAGTCATCCCCACTGGCCACAGGGGCCTCTCCATAGCCCTTAGGGAACCCAGGGCTGCTGAGAGGGGTGGGGATGTGGCCCTTCCAAGCCAGCATAGCCCTTAGGGAACCCAGGGCTGCTGAGAGGGGTGGGGATGTGGCCCTTCCAAGCCAGCAAGTGCCAGCCCTGTTCCAGGCCCACCCAACCCACCCAGTCTGGGGACCTGGTTCTCTGGCCATTTCCCCTTTCCATCTGCCCTTCTTACTCCCAGGGGGACCCACCTGGTGGCAGCACCTCACATTTGATGTGGAAACGGATGAAGAACCTCAGGGGTGGGAGCTGCCCTTTGATGCCGGACAAGCCACTGAGCGCAAATGTACCCAATGGTGAGCAGCGGCCACAGGCCTGGGCCTCCTGGGGGTTCTGGTGGAAGGACTGGGGCTCGGGAGCCCATCCTGGTTCTTCCATTCACCACAGGCCGTACCTGCCTCTCTGAGCCTTGTTAGAATGGGGCGATGTCCTCTGTCTCTCCCGCAGTCCCACACACCCAACTTTTCCATCTCCACTCTGACTTAGATGATGCCATCAGAGGGTCCTGAAGGTTGGCTGTAGTTCTGGTGACTCT
|
GGTATCAGAGCTGTTTTCTTCCTTTTAGTGTTCATCCCCCAACTCCATTGAAATAAGCTCCTTGAAGGGCTTTGAGCCCCCAGCTCAGTCCCCATACAGGGCAGTAACATCCCGTATGTGGCACAGAGCTGCACAGTTTGCACAGCCCTGCTGGCCACAGCCTGTATCCTGTTTGGTCCTCAAGACAGGACAACCTGTGAAGCGACAGTAGCCTCATTTTATGATGAGGAGACTGGAATTTAGAGAGGTTGATGAATTGACCTAATTCATACAGCTTGTTAATTAGCAGCCCCTCTACAAATAGTTGTGTGGTGGAATGGAATTGAACCTTTGGGTCCAGGAAGGTATTTCTTCTTCCATGCTGGACTTCTGGGGAGACCAGTGCCATATCTTTGACTCTGTCCCCCTCCTTCCTGGCCCCTAGCCCAATAGCCCTGAAGACTATTACACATCTTTGGATAACGACCTGAAGATTGAAGTGATTGAGAAGCTCTTCGCCATGGACACAGAGGCCAAGGACCAATGCAGTACCCAGGTAGATGGCTGTGGAGATCAGGCTAGGGTGTGTGCCTGCTGTCTGGTGGACAGCAAAGGCTCACATCCATTCTTGTAGCCTCATCCCTTTGTTGTAAAGAGCAGTGGAGACGTTTGGCCAAGGCCCAGGTCCCCTAAAGAGGTAGGGGTACAGGGTAATGGAGCCTGTGGTCACCCCCTCCTCCCACTGTCAAATCCAGCTCTTCCAGCATATGTGTCTCCTACTTAGATAGCTTTCTTAGCACACATGAAAACCGAAATGATACCACTGCACCTTTCTTTAAACAGGCCCTACATTTAACAAGCATAGCCAGATGTATAAAACATGTATAAACATAGGGGACAATTAATCCCTTTATAAACACATTCATCTTGTGATTTTAAAAAAATAATCATTTTTATATGAAATGCACTTTAAAATAAATAACATCTGTTTGACAATTTTTCATTTACATAAAACTTTTCAGGAACACATTTATTACATAAGGCCAATGTTCTTGCAAAAACTATGTAAACAAGGATAAGGTAGAGGGAGGGGTACGTGTTTTACAAAACCCCAGGGAAAACCATTAATCCCCCATTTGTCTTAGTCTTGAGTTCAACCAGATTTCTGCCTTGCCACTTAGTTTGTTTCTTGATCCTACTTGGCACAAATCCCAGCTACTCTGCAAAACATGCCCAATTTTAGCTTTTCTATCACCCTCCCTCCTCAGCACTCCTGTAGTATATATCATGTGGCACTTAATCACAGCTATCTGCTTCTGCTCCTTAAAGATTGCTTAGTATTGCAGTCATTAGTCAGCTGACACCCACTGAGGGTGTCAGTCTCTGAAGTTAGAAACTGTTTTCCGCATCTGCTTGTATTCCCCTGCTTGTATCATGCGTCCGTCATGATACTGCCACCCTAAGGGATGATCTGAGTATCTGCTGATTGGAACCAAAGTCTCTGTCCCTGGGGTCTGGCTGTTAGGCTGTTACTCTGCGAGAGTCCACAGATGGACCTGGGCACTTACTGCTTGCTTAGGCCCGTGCCAGCTTACAGGAGGGAGAAGAGGACAAAAAAAAGCCACAGTGTGCACCACAGGCCTAAGCATTGTAGGACAAGGATAACCACCACAGGCTGGAGTAGGCAGGGCTGACTCTGTGGAAGAGGGGCTGCCTCGGCTTCAAGAGAGAAGGCGGGCTCCGGACAGGTGGGATGGGGAGAGGAGAACATTTCTCAATGTGCAGGGTGAAGAGGGGATAAACATGGGGGAAGGCTGGTACATGATACAAGGTCGTGTACATGACACAGCCAAGTCTGAGGTTTTCCTGATAGGCCCTCGGGAGCCAGTGGAGGCGTTTGAGCAGCACTGTGAAACAGTGCTTGAGATGAATGGCTCTGCAGGAGCTGAGTTGGAATAGTGTTTGTGAGGTCGTACCAACCCCCTTGCCTCTTTGCCGGTGCTGTCTCCCCTCAGACGGATTTCAATGAGCTGGACTTGGAGACACTGGCACCCTATATCCCCATGGACAGGGAAGACTTCCAGCTAAGCCCCATCTGCCCCGAGGAGCGGCTCTTGGCGGAGAACCCACAGTCCACCCCCCAGCACTGCTTCAGTGCCATGACAAACATCTTCCAGCCACTGGCCCCTGTAGCCCCGCACAGTCCCTTCCTCCTGGACAAGTTTCAGCAGCAGCTGGAGAGCAAGAAGACAGAGCCCGAGCACCGGCCCATGTCCTCCATCTTCTTTGATGCCGGAAGCAAAGCATCCCTGCCACCGTGCTGTGGCCAGGCCAGCACCCCTCTCTCTTCCATGGGGGGCAGATCCAATACCCAGTGGCCCCCAGATCCACCATTACATTTTGGGCCCACAAAGTGGGCCGTCGGGGATCAGCGCACAGAGTTCTTGGGAGCAGCGCCGTTGGGGCCCCCTGTCTCTCCACCCCATGTCTCCACCTTCAAGACAAGGTAAGTGGCAGATACTCAGCTGTACCAGCAGGGCCGAACCGAGAGGCACCCACTAGTAAGATAGCTGGACCCCCAGGGAGGCCCCTGCCCCTCTCCCCAGCCATCTGATACCCCATTTAGCCCTTCTCTGAGCTCAGACTTTGGGGAATCACCTCAAGCCATGTGAGGCCTAGTGTAGGATGGGTTTTTATCTGGGCTGCCACTGAGGGCAGGCAAAGAAGTGGCTTGTTGAGAGCCCTGTACCTCAGTGTCTCCCTTCGGACCACCACCAGAGTGCCTTTCGTATCTCGGTTCATCATCTGAGCCACACAGAAAATTGAGTGATGATTTTCCCTGGTTGAAAACAGCAAAAAGATACCCCTGCCTCCCCTTGCCTTTTGGCTGCCCCCGGGTCCTCGCCACTGCAGCCTCTCCCAGCTGTGCCTAGGCTCCAGAAATGCCTTCCCATCTCCCCAGCATGCTCATTTCACCAGCTGCGAGCTCACTGGGCTAAGGCACAGGGGTTGGTACATGACCTGCCACTCCCAGGGGCCGCTGGTACTTGCCCTTTATAGAGCAGCCAAACTAGTTTTCAGTGGGAGCAAAAGGCAGAGGAGAGACATGGGCAGAAGAAACCCTCCTAAGGACTAACATTGCCCAGCCAGGCAGCCATCCCCCAGACCAGGAGGCTTGAGCCCTTCAGCATCTTATAGCTGAGGAAGGAGACAGAGCTCGAGCTCGGCCTGCAGGTGCACAGCCTGCCTCTGAGACTCTGCCTTTTGGGTCTTTGAGTCATCACAGGCATCAGCATTGGGACTGGAAGGGCCCCTAAGATGAGAAGGCACTGAGTGGCATGTGGCTCCAGACTCCCTCATAGCCTGCTCTCTCGGGCTTGGCAGGTCTGCAAAGGGTTTTGGGGCTCGAGGCCCAGACGTGCTGAGTCCGGCCATGGTAGCCCTCTCCAACAAGCTGAAGCTGAAGCGACAGCTGGAGTATGAAGAGCAAGCCTTCCAGGACCTGAGCGGGGTGAGTCATCCCCACTGGCCACAGGGGCCTCTCCATAGCCCTTAGGGAACCCAGGGCTGCTGAGAGGGGTGGGGATGTGGCCCTTCCAAGCCAGCATAGCCCTTAGGGAACCCAGGGCTGCTGAGAGGGGTGGGGATGTGGCCCTTCCAAGCCAGCAAGTGCCAGCCCTGTTCCAGGCCCACCCAACCCACCCAGTCTGGGGACCTGGTTCTCTGGCCATTTCCCCTTTCCATCTGCCCTTCTTACTCCCAGGGGGACCCACCTGGTGGCAGCACCTCACATTTGATGTGGAAACGGATGAAGAACCTCAGGGGTGGGAGCTGCCCTTTGATGCCGGACAAGCCACTGAGCGCAAATGTACCCAATGGTGAGCAGCGGCCACAGGCCTGGGCCTCCTGGGGGTTCTGGTGGAAGGACTGGGGCTCGGGAGCCCATCCTGGTTCTTCCATTCACCACAGGCCGTACCTGCCTCTCTGAGCCTTGTTAGAATGGGGCGATGTCCTCTGTCTCTCCCGCAGTCCCACACACCCAACTTTTCCATCTCCACTCTGACTTAGATGATGCCATCAGAGGGTCCTGAAGGTTGGCTGTAGTTCTGGTGACTCT
|
Task1_train_3496
|
The gene EPAS1 (endothelial PAS domain protein 1) on Chromosome 2 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
|
Pathogenic; Erythrocytosis, familial, 4
|
GGTATCAGAGCTGTTTTCTTCCTTTTAGTGTTCATCCCCCAACTCCATTGAAATAAGCTCCTTGAAGGGCTTTGAGCCCCCAGCTCAGTCCCCATACAGGGCAGTAACATCCCGTATGTGGCACAGAGCTGCACAGTTTGCACAGCCCTGCTGGCCACAGCCTGTATCCTGTTTGGTCCTCAAGACAGGACAACCTGTGAAGCGACAGTAGCCTCATTTTATGATGAGGAGACTGGAATTTAGAGAGGTTGATGAATTGACCTAATTCATACAGCTTGTTAATTAGCAGCCCCTCTACAAATAGTTGTGTGGTGGAATGGAATTGAACCTTTGGGTCCAGGAAGGTATTTCTTCTTCCATGCTGGACTTCTGGGGAGACCAGTGCCATATCTTTGACTCTGTCCCCCTCCTTCCTGGCCCCTAGCCCAATAGCCCTGAAGACTATTACACATCTTTGGATAACGACCTGAAGATTGAAGTGATTGAGAAGCTCTTCGCCATGGACACAGAGGCCAAGGACCAATGCAGTACCCAGGTAGATGGCTGTGGAGATCAGGCTAGGGTGTGTGCCTGCTGTCTGGTGGACAGCAAAGGCTCACATCCATTCTTGTAGCCTCATCCCTTTGTTGTAAAGAGCAGTGGAGACGTTTGGCCAAGGCCCAGGTCCCCTAAAGAGGTAGGGGTACAGGGTAATGGAGCCTGTGGTCACCCCCTCCTCCCACTGTCAAATCCAGCTCTTCCAGCATATGTGTCTCCTACTTAGATAGCTTTCTTAGCACACATGAAAACCGAAATGATACCACTGCACCTTTCTTTAAACAGGCCCTACATTTAACAAGCATAGCCAGATGTATAAAACATGTATAAACATAGGGGACAATTAATCCCTTTATAAACACATTCATCTTGTGATTTTAAAAAAATAATCATTTTTATATGAAATGCACTTTAAAATAAATAACATCTGTTTGACAATTTTTCATTTACATAAAACTTTTCAGGAACACATTTATTACATAAGGCCAATGTTCTTGCAAAAACTATGTAAACAAGGATAAGGTAGAGGGAGGGGTACGTGTTTTACAAAACCCCAGGGAAAACCATTAATCCCCCATTTGTCTTAGTCTTGAGTTCAACCAGATTTCTGCCTTGCCACTTAGTTTGTTTCTTGATCCTACTTGGCACAAATCCCAGCTACTCTGCAAAACATGCCCAATTTTAGCTTTTCTATCACCCTCCCTCCTCAGCACTCCTGTAGTATATATCATGTGGCACTTAATCACAGCTATCTGCTTCTGCTCCTTAAAGATTGCTTAGTATTGCAGTCATTAGTCAGCTGACACCCACTGAGGGTGTCAGTCTCTGAAGTTAGAAACTGTTTTCCGCATCTGCTTGTATTCCCCTGCTTGTATCATGCGTCCGTCATGATACTGCCACCCTAAGGGATGATCTGAGTATCTGCTGATTGGAACCAAAGTCTCTGTCCCTGGGGTCTGGCTGTTAGGCTGTTACTCTGCGAGAGTCCACAGATGGACCTGGGCACTTACTGCTTGCTTAGGCCCGTGCCAGCTTACAGGAGGGAGAAGAGGACAAAAAAAAGCCACAGTGTGCACCACAGGCCTAAGCATTGTAGGACAAGGATAACCACCACAGGCTGGAGTAGGCAGGGCTGACTCTGTGGAAGAGGGGCTGCCTCGGCTTCAAGAGAGAAGGCGGGCTCCGGACAGGTGGGATGGGGAGAGGAGAACATTTCTCAATGTGCAGGGTGAAGAGGGGATAAACATGGGGGAAGGCTGGTACATGATACAAGGTCGTGTACATGACACAGCCAAGTCTGAGGTTTTCCTGATAGGCCCTCGGGAGCCAGTGGAGGCGTTTGAGCAGCACTGTGAAACAGTGCTTGAGATGAATGGCTCTGCAGGAGCTGAGTTGGAATAGTGTTTGTGAGGTCGTACCAACCCCCTTGCCTCTTTGCCGGTGCTGTCTCCCCTCAGACGGATTTCAATGAGCTGGACTTGGAGACACTGGCACCCTATATCCCCATGGACGGGGAAGACTTCCAGCTAAGCCCCATCTGCCCCGAGGAGCGGCTCTTGGCGGAGAACCCACAGTCCACCCCCCAGCACTGCTTCAGTGCCATGACAAACATCTTCCAGCCACTGGCCCCTGTAGCCCCGCACAGTCCCTTCCTCCTGGACAAGTTTCAGCAGCAGCTGGAGAGCAAGAAGACAGAGCCCGAGCACCGGCCCATGTCCTCCATCTTCTTTGATGCCGGAAGCAAAGCATCCCTGCCACCGTGCTGTGGCCAGGCCAGCACCCCTCTCTCTTCCATGGGGGGCAGATCCAATACCCAGTGGCCCCCAGATCCACCATTACATTTTGGGCCCACAAAGTGGGCCGTCGGGGATCAGCGCACAGAGTTCTTGGGAGCAGCGCCGTTGGGGCCCCCTGTCTCTCCACCCCATGTCTCCACCTTCAAGACAAGGTAAGTGGCAGATACTCAGCTGTACCAGCAGGGCCGAACCGAGAGGCACCCACTAGTAAGATAGCTGGACCCCCAGGGAGGCCCCTGCCCCTCTCCCCAGCCATCTGATACCCCATTTAGCCCTTCTCTGAGCTCAGACTTTGGGGAATCACCTCAAGCCATGTGAGGCCTAGTGTAGGATGGGTTTTTATCTGGGCTGCCACTGAGGGCAGGCAAAGAAGTGGCTTGTTGAGAGCCCTGTACCTCAGTGTCTCCCTTCGGACCACCACCAGAGTGCCTTTCGTATCTCGGTTCATCATCTGAGCCACACAGAAAATTGAGTGATGATTTTCCCTGGTTGAAAACAGCAAAAAGATACCCCTGCCTCCCCTTGCCTTTTGGCTGCCCCCGGGTCCTCGCCACTGCAGCCTCTCCCAGCTGTGCCTAGGCTCCAGAAATGCCTTCCCATCTCCCCAGCATGCTCATTTCACCAGCTGCGAGCTCACTGGGCTAAGGCACAGGGGTTGGTACATGACCTGCCACTCCCAGGGGCCGCTGGTACTTGCCCTTTATAGAGCAGCCAAACTAGTTTTCAGTGGGAGCAAAAGGCAGAGGAGAGACATGGGCAGAAGAAACCCTCCTAAGGACTAACATTGCCCAGCCAGGCAGCCATCCCCCAGACCAGGAGGCTTGAGCCCTTCAGCATCTTATAGCTGAGGAAGGAGACAGAGCTCGAGCTCGGCCTGCAGGTGCACAGCCTGCCTCTGAGACTCTGCCTTTTGGGTCTTTGAGTCATCACAGGCATCAGCATTGGGACTGGAAGGGCCCCTAAGATGAGAAGGCACTGAGTGGCATGTGGCTCCAGACTCCCTCATAGCCTGCTCTCTCGGGCTTGGCAGGTCTGCAAAGGGTTTTGGGGCTCGAGGCCCAGACGTGCTGAGTCCGGCCATGGTAGCCCTCTCCAACAAGCTGAAGCTGAAGCGACAGCTGGAGTATGAAGAGCAAGCCTTCCAGGACCTGAGCGGGGTGAGTCATCCCCACTGGCCACAGGGGCCTCTCCATAGCCCTTAGGGAACCCAGGGCTGCTGAGAGGGGTGGGGATGTGGCCCTTCCAAGCCAGCATAGCCCTTAGGGAACCCAGGGCTGCTGAGAGGGGTGGGGATGTGGCCCTTCCAAGCCAGCAAGTGCCAGCCCTGTTCCAGGCCCACCCAACCCACCCAGTCTGGGGACCTGGTTCTCTGGCCATTTCCCCTTTCCATCTGCCCTTCTTACTCCCAGGGGGACCCACCTGGTGGCAGCACCTCACATTTGATGTGGAAACGGATGAAGAACCTCAGGGGTGGGAGCTGCCCTTTGATGCCGGACAAGCCACTGAGCGCAAATGTACCCAATGGTGAGCAGCGGCCACAGGCCTGGGCCTCCTGGGGGTTCTGGTGGAAGGACTGGGGCTCGGGAGCCCATCCTGGTTCTTCCATTCACCACAGGCCGTACCTGCCTCTCTGAGCCTTGTTAGAATGGGGCGATGTCCTCTGTCTCTCCCGCAGTCCCACACACCCAACTTTTCCATCTCCACTCTGACTTAGATGATGCCATCAGAGGGTCCTGAAGGTTGGCTGTAGTTCTGGTGACTCT
|
GGTATCAGAGCTGTTTTCTTCCTTTTAGTGTTCATCCCCCAACTCCATTGAAATAAGCTCCTTGAAGGGCTTTGAGCCCCCAGCTCAGTCCCCATACAGGGCAGTAACATCCCGTATGTGGCACAGAGCTGCACAGTTTGCACAGCCCTGCTGGCCACAGCCTGTATCCTGTTTGGTCCTCAAGACAGGACAACCTGTGAAGCGACAGTAGCCTCATTTTATGATGAGGAGACTGGAATTTAGAGAGGTTGATGAATTGACCTAATTCATACAGCTTGTTAATTAGCAGCCCCTCTACAAATAGTTGTGTGGTGGAATGGAATTGAACCTTTGGGTCCAGGAAGGTATTTCTTCTTCCATGCTGGACTTCTGGGGAGACCAGTGCCATATCTTTGACTCTGTCCCCCTCCTTCCTGGCCCCTAGCCCAATAGCCCTGAAGACTATTACACATCTTTGGATAACGACCTGAAGATTGAAGTGATTGAGAAGCTCTTCGCCATGGACACAGAGGCCAAGGACCAATGCAGTACCCAGGTAGATGGCTGTGGAGATCAGGCTAGGGTGTGTGCCTGCTGTCTGGTGGACAGCAAAGGCTCACATCCATTCTTGTAGCCTCATCCCTTTGTTGTAAAGAGCAGTGGAGACGTTTGGCCAAGGCCCAGGTCCCCTAAAGAGGTAGGGGTACAGGGTAATGGAGCCTGTGGTCACCCCCTCCTCCCACTGTCAAATCCAGCTCTTCCAGCATATGTGTCTCCTACTTAGATAGCTTTCTTAGCACACATGAAAACCGAAATGATACCACTGCACCTTTCTTTAAACAGGCCCTACATTTAACAAGCATAGCCAGATGTATAAAACATGTATAAACATAGGGGACAATTAATCCCTTTATAAACACATTCATCTTGTGATTTTAAAAAAATAATCATTTTTATATGAAATGCACTTTAAAATAAATAACATCTGTTTGACAATTTTTCATTTACATAAAACTTTTCAGGAACACATTTATTACATAAGGCCAATGTTCTTGCAAAAACTATGTAAACAAGGATAAGGTAGAGGGAGGGGTACGTGTTTTACAAAACCCCAGGGAAAACCATTAATCCCCCATTTGTCTTAGTCTTGAGTTCAACCAGATTTCTGCCTTGCCACTTAGTTTGTTTCTTGATCCTACTTGGCACAAATCCCAGCTACTCTGCAAAACATGCCCAATTTTAGCTTTTCTATCACCCTCCCTCCTCAGCACTCCTGTAGTATATATCATGTGGCACTTAATCACAGCTATCTGCTTCTGCTCCTTAAAGATTGCTTAGTATTGCAGTCATTAGTCAGCTGACACCCACTGAGGGTGTCAGTCTCTGAAGTTAGAAACTGTTTTCCGCATCTGCTTGTATTCCCCTGCTTGTATCATGCGTCCGTCATGATACTGCCACCCTAAGGGATGATCTGAGTATCTGCTGATTGGAACCAAAGTCTCTGTCCCTGGGGTCTGGCTGTTAGGCTGTTACTCTGCGAGAGTCCACAGATGGACCTGGGCACTTACTGCTTGCTTAGGCCCGTGCCAGCTTACAGGAGGGAGAAGAGGACAAAAAAAAGCCACAGTGTGCACCACAGGCCTAAGCATTGTAGGACAAGGATAACCACCACAGGCTGGAGTAGGCAGGGCTGACTCTGTGGAAGAGGGGCTGCCTCGGCTTCAAGAGAGAAGGCGGGCTCCGGACAGGTGGGATGGGGAGAGGAGAACATTTCTCAATGTGCAGGGTGAAGAGGGGATAAACATGGGGGAAGGCTGGTACATGATACAAGGTCGTGTACATGACACAGCCAAGTCTGAGGTTTTCCTGATAGGCCCTCGGGAGCCAGTGGAGGCGTTTGAGCAGCACTGTGAAACAGTGCTTGAGATGAATGGCTCTGCAGGAGCTGAGTTGGAATAGTGTTTGTGAGGTCGTACCAACCCCCTTGCCTCTTTGCCGGTGCTGTCTCCCCTCAGACGGATTTCAATGAGCTGGACTTGGAGACACTGGCACCCTATATCCCCATGGACTGGGAAGACTTCCAGCTAAGCCCCATCTGCCCCGAGGAGCGGCTCTTGGCGGAGAACCCACAGTCCACCCCCCAGCACTGCTTCAGTGCCATGACAAACATCTTCCAGCCACTGGCCCCTGTAGCCCCGCACAGTCCCTTCCTCCTGGACAAGTTTCAGCAGCAGCTGGAGAGCAAGAAGACAGAGCCCGAGCACCGGCCCATGTCCTCCATCTTCTTTGATGCCGGAAGCAAAGCATCCCTGCCACCGTGCTGTGGCCAGGCCAGCACCCCTCTCTCTTCCATGGGGGGCAGATCCAATACCCAGTGGCCCCCAGATCCACCATTACATTTTGGGCCCACAAAGTGGGCCGTCGGGGATCAGCGCACAGAGTTCTTGGGAGCAGCGCCGTTGGGGCCCCCTGTCTCTCCACCCCATGTCTCCACCTTCAAGACAAGGTAAGTGGCAGATACTCAGCTGTACCAGCAGGGCCGAACCGAGAGGCACCCACTAGTAAGATAGCTGGACCCCCAGGGAGGCCCCTGCCCCTCTCCCCAGCCATCTGATACCCCATTTAGCCCTTCTCTGAGCTCAGACTTTGGGGAATCACCTCAAGCCATGTGAGGCCTAGTGTAGGATGGGTTTTTATCTGGGCTGCCACTGAGGGCAGGCAAAGAAGTGGCTTGTTGAGAGCCCTGTACCTCAGTGTCTCCCTTCGGACCACCACCAGAGTGCCTTTCGTATCTCGGTTCATCATCTGAGCCACACAGAAAATTGAGTGATGATTTTCCCTGGTTGAAAACAGCAAAAAGATACCCCTGCCTCCCCTTGCCTTTTGGCTGCCCCCGGGTCCTCGCCACTGCAGCCTCTCCCAGCTGTGCCTAGGCTCCAGAAATGCCTTCCCATCTCCCCAGCATGCTCATTTCACCAGCTGCGAGCTCACTGGGCTAAGGCACAGGGGTTGGTACATGACCTGCCACTCCCAGGGGCCGCTGGTACTTGCCCTTTATAGAGCAGCCAAACTAGTTTTCAGTGGGAGCAAAAGGCAGAGGAGAGACATGGGCAGAAGAAACCCTCCTAAGGACTAACATTGCCCAGCCAGGCAGCCATCCCCCAGACCAGGAGGCTTGAGCCCTTCAGCATCTTATAGCTGAGGAAGGAGACAGAGCTCGAGCTCGGCCTGCAGGTGCACAGCCTGCCTCTGAGACTCTGCCTTTTGGGTCTTTGAGTCATCACAGGCATCAGCATTGGGACTGGAAGGGCCCCTAAGATGAGAAGGCACTGAGTGGCATGTGGCTCCAGACTCCCTCATAGCCTGCTCTCTCGGGCTTGGCAGGTCTGCAAAGGGTTTTGGGGCTCGAGGCCCAGACGTGCTGAGTCCGGCCATGGTAGCCCTCTCCAACAAGCTGAAGCTGAAGCGACAGCTGGAGTATGAAGAGCAAGCCTTCCAGGACCTGAGCGGGGTGAGTCATCCCCACTGGCCACAGGGGCCTCTCCATAGCCCTTAGGGAACCCAGGGCTGCTGAGAGGGGTGGGGATGTGGCCCTTCCAAGCCAGCATAGCCCTTAGGGAACCCAGGGCTGCTGAGAGGGGTGGGGATGTGGCCCTTCCAAGCCAGCAAGTGCCAGCCCTGTTCCAGGCCCACCCAACCCACCCAGTCTGGGGACCTGGTTCTCTGGCCATTTCCCCTTTCCATCTGCCCTTCTTACTCCCAGGGGGACCCACCTGGTGGCAGCACCTCACATTTGATGTGGAAACGGATGAAGAACCTCAGGGGTGGGAGCTGCCCTTTGATGCCGGACAAGCCACTGAGCGCAAATGTACCCAATGGTGAGCAGCGGCCACAGGCCTGGGCCTCCTGGGGGTTCTGGTGGAAGGACTGGGGCTCGGGAGCCCATCCTGGTTCTTCCATTCACCACAGGCCGTACCTGCCTCTCTGAGCCTTGTTAGAATGGGGCGATGTCCTCTGTCTCTCCCGCAGTCCCACACACCCAACTTTTCCATCTCCACTCTGACTTAGATGATGCCATCAGAGGGTCCTGAAGGTTGGCTGTAGTTCTGGTGACTCT
|
Task1_train_3497
|
This sequence variant lies in PIGF (phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class F) on Chromosome 2. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
|
Pathogenic; Onychodystrophy, osteodystrophy, impaired intellectual development, and seizures syndrome
|
TAAACAGAAAAGACTTAAATTATGTGTAATATATCAAACCTTTACACTCTAATGTATTGCATCATATACAAAATGATTATTATATCTTACCAACTCATTAAAGCTAATGTCCCATAGTACTTTATTTATCAATACTTTCTATTTAGATTTAATTGCATTACTTGATAGCAATGAATCTACACAGTTTCAATTTTCTGTGTATACTTTTCAATGATTTTGATTGTCCTCCAATTTAGAAATCACTGACACTCTGTTGAATGACATCAAGTATGGATGACTTCTATAAGATGTCAACTTAAGAAACCTTTACTAGCACCAAAAACTTGAGATGGGAATCTGTGACGATACACACACCAAACCTCCAAGGATTTCTCTAATATAGTGATGAAGAGTTAAAACAGGGAAGGGCAAACCTATCAGACCTATTAAACATGAAACAACAATTTGACTTTCGGGGAGACACGACATCTAACTGAAAGCACAAAGAATAGAGCTAAATGTAGGCAGTTATGTGCAAGGCACACAATCTGGATCCCACATTTGGCAAATGAGGTATGTATCAAAGATTTAATTCATCAATTCATTAGGTAGGACTCTACCCTACAGAGAAAATTGGACAAATATGCAAAGATGTATAAGTATGATAATGACCATATTTGATAATAAAATAATAATAGTAAAATAGGAAATGACCTAAATGTTCTTTAATAAAAAACTGGTACAATATTTTACACAAATAATCGAATATTACATATATGTAAGTTTTCATTGACATAGAATGAGCTCCATAATATACTGCTGAGGGGAAAAAGCAGATTAAAAACAACATGAATATTATAGTTACAGGCATGGAGAGAGACAGCTGCAAAAATTATCACCAAAAGCAAATGGAGGTTTCCTCTGGGTGGTTGGGGAGGAAAGTAATTTTTACTTTCTTCCTTAGAATTACTAATATTGCTTTAATTTTCTAAATAAATATACATTATCTTCGTGATCAGAAAAAAATTATCTTCATGTTGGAAAAAGAAAGCACATTTATTTTTTAATACCATAATTCTTTTTGGGAGTAATTACTCTGTGAACCTAATTAGAAAAATTCAAGAAGCTATAGATTCAAAGATTTTATCACAGCAGTGTTTATTATCACAAAATACTGGCAATAATCTAAATGATCAATAGTGAATTTGTTAAATAAGTTATAAAGTATATAATGGCATACTACAAAGTCATTAATATTAAGATAAAGATACAGTCATCACTGTAAGTTCAGTGACCTTGGGAATGTTACATACCCTCTAGGTGTCAGTTTCCTCATCTGTAAAATGGGTATAAAAAGAGCACTTACCTCACAGTGCTTTACCTAGCATATCAGCTTTATCTTATTGTGATACAAGACGAAAAATCTGATGTTTGTGAGCTTTCTTGATAACACAGGCCGCTGCTGCAAAAATTACCTTGCTATCTGCTTCTAAAAATTTCAAGAGGAACATTCAATTTGGCCATCAATCAAGTTCAGAAAATATGAATATAAGACCACAAGGGCAATAAATATCAAAGTTGAAAATAGGAAATTTCTGCAGCTATTAACCTAGTTTTTAAAAATTCCTATACTGGCTGGGCTCGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAGCCACTTGGGAGGCTGAAGCAGGAAGATCGTTTAGGCCCAAGCATTAGAGGACAGCCTGGGCAAGAGAGTGAGAACCTGTCTTTTTTAAAAACAATAAACAAACCGCCTATATACAATCACAAAATAAGCTTGTTTATTCATCTACACATGTGCAAAAAATAGTGCTAGAAGATAAAACCAGGGCTACCTAGACACCTGTGGCACTGGACAGTCCCCATTAAGAAGCTGCCCAGATTACAGTGACTGATAGAAGTGGTATCCCTACTTAATTGAACAACAAAACAATTTACATATACACACTAGTTTGCTTCATCTGTTTTACTATCATTGTACAAACATTTATTTTGTTGCTTTAAGTAACTGAAACCAACCTGCCATGGTCTTTCCCAATCCAGTGGAATAGGAAGTGCTCCAAGCCATGCTCCTACAAAGCTAGAAATTGTAGTGATCTGGAGACTATTCTCCCATATGGATGTAACTCTGTGAAACACAAATTGGTACATCGTTGGTGGTATATACATGAGCTGCTGGAGAATCCAACAAGCACTAGCACACATTATCAGTATACATATATTTCCTGCTAATTTAAAATGAAAATCTCAAAATGACATATACATATTTACCATGAACTATTAATAGTTAATTGGTAAGAAGATGTAAATGTTTTCCATTGGAAAGGTAATATACAGACGCACTAGGAGTCAAACCATGTTAAAGAGCATTTGTAGAAACAGCTAAGTCTTCCACCCCTATCATCAACTCCTGGTTCCTTTCCCCACAGGCAACTGCTATTATGCTAAATTATTACATATTCTTCCAGAAATATTTTATACAGGCACAAATACACACATAATTTTGTTTTGAAGGATATATGTACATTTGCATAAATACACATGTACATATGTATATTTCTTCAAAACAAAACTCAGATGCATCATGTTATAAACCAAGTTTTGCTTGTTTTTCCTTGTTAACAGCTGTAACAGTATTCCATTGTATGGATGGTGCATCATTTATTCAACCAGTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTCAGACGGAGTCTCACTCTGTGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGAGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCAGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGACTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTACTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTAACCTTGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCTCAACTAGTCTTTCTTACAGCACACTTCATTTATATAAACCAATTCAATTTACTTGGCAAGAAACAGGCAGAGAACAAGAACAAAGTATTTCAAAAGATCTGGTGATTCTGCCTACCGTTCCTATTTACTAAGTGCACATCTGAGAGTGTAAAGGTGGAAAGACTTAATTCTGCCATTCTCTTAGTAGGTGTTAGTTTCAGCCTGGCCCTCATAGGGTGAACACTTCATCATGTAGAACAGGAGTCTGGTTACAGTCAGGTAAAAGCCCACTGCAATGCACTAAGTGGGGTCCAAATATTCAATTGTTTAAATTGCAAGGTGAAGTTATTGAAAAGTAGCCTCTTCTAGATAGTATGGGGGAAAACATTTGTTTTGTTAGATGATTTATTTAACTAGAAACAGGCCAATTATTACACGCAAAATGTACACTGAATTTTAAAAGTCCCAAATGATGACAAGTCAGTTCACAAACCAATCCCTCTATCATCCTCCATCTCATACTCCCCAACTACACAAGATAAGAGCCTTAGCTTGTTTCCATTGAGAAGCAGGGCTAAGAACGGGCTGGAGCCAATCACATATATCCAAATTTGTACTATTTGTAGGGCTTTATTATTCTTTTTTATTTCATGTAACACCTATAAATATAAGTCAGCTTTTTCAACTAGCATTCAATAGAACAGAGATGTGTTCCAATGTTGGAAGGAAAAACTGGCCAAGTTCAATGTAAAGGGAATTGTACTATTTTAGCAATTTAAAGGATTTCCTAGGCCAATTTTTGACTACATGTGGCTGACAATGATGACTAAGCTTCAACTTAACACACACCTCCTCTATACTGTAATACATAAAGTGATGTGCCTGGAAACATAAGGTGTGGTAGAGGTTGAGAGCAGAGATTACTTTCTGTTGGGAAGAATTCACTTTTTCTATTTTATGGAACAGGAGGAAGTTCAGCTGGATTGGAAAGAATAGGTAGCATCAGGTCTTAAACTGGAGGACTGGAGAAAAGAGCTGCACTGCAGACAAGAGAACACAAGTCAGATTGCTAGAGGCCACGTGGAAGAACGAGAAATAAGGCTGGAAAAGTAGGGCAGAGTTAGGATTTTTTTTTTTTTTTTG
|
TAAACAGAAAAGACTTAAATTATGTGTAATATATCAAACCTTTACACTCTAATGTATTGCATCATATACAAAATGATTATTATATCTTACCAACTCATTAAAGCTAATGTCCCATAGTACTTTATTTATCAATACTTTCTATTTAGATTTAATTGCATTACTTGATAGCAATGAATCTACACAGTTTCAATTTTCTGTGTATACTTTTCAATGATTTTGATTGTCCTCCAATTTAGAAATCACTGACACTCTGTTGAATGACATCAAGTATGGATGACTTCTATAAGATGTCAACTTAAGAAACCTTTACTAGCACCAAAAACTTGAGATGGGAATCTGTGACGATACACACACCAAACCTCCAAGGATTTCTCTAATATAGTGATGAAGAGTTAAAACAGGGAAGGGCAAACCTATCAGACCTATTAAACATGAAACAACAATTTGACTTTCGGGGAGACACGACATCTAACTGAAAGCACAAAGAATAGAGCTAAATGTAGGCAGTTATGTGCAAGGCACACAATCTGGATCCCACATTTGGCAAATGAGGTATGTATCAAAGATTTAATTCATCAATTCATTAGGTAGGACTCTACCCTACAGAGAAAATTGGACAAATATGCAAAGATGTATAAGTATGATAATGACCATATTTGATAATAAAATAATAATAGTAAAATAGGAAATGACCTAAATGTTCTTTAATAAAAAACTGGTACAATATTTTACACAAATAATCGAATATTACATATATGTAAGTTTTCATTGACATAGAATGAGCTCCATAATATACTGCTGAGGGGAAAAAGCAGATTAAAAACAACATGAATATTATAGTTACAGGCATGGAGAGAGACAGCTGCAAAAATTATCACCAAAAGCAAATGGAGGTTTCCTCTGGGTGGTTGGGGAGGAAAGTAATTTTTACTTTCTTCCTTAGAATTACTAATATTGCTTTAATTTTCTAAATAAATATACATTATCTTCGTGATCAGAAAAAAATTATCTTCATGTTGGAAAAAGAAAGCACATTTATTTTTTAATACCATAATTCTTTTTGGGAGTAATTACTCTGTGAACCTAATTAGAAAAATTCAAGAAGCTATAGATTCAAAGATTTTATCACAGCAGTGTTTATTATCACAAAATACTGGCAATAATCTAAATGATCAATAGTGAATTTGTTAAATAAGTTATAAAGTATATAATGGCATACTACAAAGTCATTAATATTAAGATAAAGATACAGTCATCACTGTAAGTTCAGTGACCTTGGGAATGTTACATACCCTCTAGGTGTCAGTTTCCTCATCTGTAAAATGGGTATAAAAAGAGCACTTACCTCACAGTGCTTTACCTAGCATATCAGCTTTATCTTATTGTGATACAAGACGAAAAATCTGATGTTTGTGAGCTTTCTTGATAACACAGGCCGCTGCTGCAAAAATTACCTTGCTATCTGCTTCTAAAAATTTCAAGAGGAACATTCAATTTGGCCATCAATCAAGTTCAGAAAATATGAATATAAGACCACAAGGGCAATAAATATCAAAGTTGAAAATAGGAAATTTCTGCAGCTATTAACCTAGTTTTTAAAAATTCCTATACTGGCTGGGCTCGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAGCCACTTGGGAGGCTGAAGCAGGAAGATCGTTTAGGCCCAAGCATTAGAGGACAGCCTGGGCAAGAGAGTGAGAACCTGTCTTTTTTAAAAACAATAAACAAACCGCCTATATACAATCACAAAATAAGCTTGTTTATTCATCTACACATGTGCAAAAAATAGTGCTAGAAGATAAAACCAGGGCTACCTAGACACCTGTGGCACTGGACAGTCCCCATTAAGAAGCTGCCCAGATTACAGTGACTGATAGAAGTGGTATCCCTACTTAATTGAACAACAAAACAATTTACATATACACACTAGTTTGCTTCATCTGTTTTACTATCATTGTACAAACATTTATTTTGTTGCTTTAAGTAACTGAAACCAACCTGCCATGGTCTTTCCCAATCCAGTGGAATACGAAGTGCTCCAAGCCATGCTCCTACAAAGCTAGAAATTGTAGTGATCTGGAGACTATTCTCCCATATGGATGTAACTCTGTGAAACACAAATTGGTACATCGTTGGTGGTATATACATGAGCTGCTGGAGAATCCAACAAGCACTAGCACACATTATCAGTATACATATATTTCCTGCTAATTTAAAATGAAAATCTCAAAATGACATATACATATTTACCATGAACTATTAATAGTTAATTGGTAAGAAGATGTAAATGTTTTCCATTGGAAAGGTAATATACAGACGCACTAGGAGTCAAACCATGTTAAAGAGCATTTGTAGAAACAGCTAAGTCTTCCACCCCTATCATCAACTCCTGGTTCCTTTCCCCACAGGCAACTGCTATTATGCTAAATTATTACATATTCTTCCAGAAATATTTTATACAGGCACAAATACACACATAATTTTGTTTTGAAGGATATATGTACATTTGCATAAATACACATGTACATATGTATATTTCTTCAAAACAAAACTCAGATGCATCATGTTATAAACCAAGTTTTGCTTGTTTTTCCTTGTTAACAGCTGTAACAGTATTCCATTGTATGGATGGTGCATCATTTATTCAACCAGTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTCAGACGGAGTCTCACTCTGTGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGAGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCAGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGACTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTACTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTAACCTTGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCTCAACTAGTCTTTCTTACAGCACACTTCATTTATATAAACCAATTCAATTTACTTGGCAAGAAACAGGCAGAGAACAAGAACAAAGTATTTCAAAAGATCTGGTGATTCTGCCTACCGTTCCTATTTACTAAGTGCACATCTGAGAGTGTAAAGGTGGAAAGACTTAATTCTGCCATTCTCTTAGTAGGTGTTAGTTTCAGCCTGGCCCTCATAGGGTGAACACTTCATCATGTAGAACAGGAGTCTGGTTACAGTCAGGTAAAAGCCCACTGCAATGCACTAAGTGGGGTCCAAATATTCAATTGTTTAAATTGCAAGGTGAAGTTATTGAAAAGTAGCCTCTTCTAGATAGTATGGGGGAAAACATTTGTTTTGTTAGATGATTTATTTAACTAGAAACAGGCCAATTATTACACGCAAAATGTACACTGAATTTTAAAAGTCCCAAATGATGACAAGTCAGTTCACAAACCAATCCCTCTATCATCCTCCATCTCATACTCCCCAACTACACAAGATAAGAGCCTTAGCTTGTTTCCATTGAGAAGCAGGGCTAAGAACGGGCTGGAGCCAATCACATATATCCAAATTTGTACTATTTGTAGGGCTTTATTATTCTTTTTTATTTCATGTAACACCTATAAATATAAGTCAGCTTTTTCAACTAGCATTCAATAGAACAGAGATGTGTTCCAATGTTGGAAGGAAAAACTGGCCAAGTTCAATGTAAAGGGAATTGTACTATTTTAGCAATTTAAAGGATTTCCTAGGCCAATTTTTGACTACATGTGGCTGACAATGATGACTAAGCTTCAACTTAACACACACCTCCTCTATACTGTAATACATAAAGTGATGTGCCTGGAAACATAAGGTGTGGTAGAGGTTGAGAGCAGAGATTACTTTCTGTTGGGAAGAATTCACTTTTTCTATTTTATGGAACAGGAGGAAGTTCAGCTGGATTGGAAAGAATAGGTAGCATCAGGTCTTAAACTGGAGGACTGGAGAAAAGAGCTGCACTGCAGACAAGAGAACACAAGTCAGATTGCTAGAGGCCACGTGGAAGAACGAGAAATAAGGCTGGAAAAGTAGGGCAGAGTTAGGATTTTTTTTTTTTTTTTG
|
Task1_train_3498
|
Here is a genetic alteration in MCFD2 (multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit) on Chromosome 2. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
|
Pathogenic; Factor 5 and Factor VIII, combined deficiency of, 2
|
TGGAGGGCTCAGAAGAAAACAGGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTACAGACTTGTTGAATGGCTTTGCCCCAAATGCTGATAGCAATATGGACAACAAAGTCCAGGCTGAGGTGGCCTCAGATGAAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGTAAAGGTGACTCTTGTTATGTTTTAGCAAAGAGACTGGCAGCATTTTGCCCCTTCCATAGGGATTTGTGGAACTTTGAACTTGAGAGAGATGATTTAGGTTAACTAGCGGAAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGTGTTCAACAGGTGACTTGGGTGCTTTTAAAGGCATTCCCTTATAAATAAGGGAAGCAAAGCATAAAAGTTTGGAAATTTGCAGCCTGACTATGCAATAGAAAAGAAAAACCCATTTTCTGGGGAGAAATTCAAGCCAGCTGCAGAAATTTGCATAAGTAGCAAGGAGCCTAATGTTAATCCCCAACACCATGGGGAAAATGTCTCCAGGCCATGTCAGGGCAGCCCCTGACATGTGTGTGCAGCCTAGGGACTTGGTGTCTTGTGTCCCAGCCACTCCAGCCATGGCTGAAAGGGGCCAACATACAGCTCGGGCTGTGGCTTCAGAGTGGAAGCCCCAAGCCTTGGCAGCTTCTATGTGCTGTTAAGCCTGCAGGTGCACAGAAGTCAAGAATTGAGATTTGGAAACCTCCGCCTAGTTTTCAGAAGATGTATGGAAATGCCTCAATGCCCAGGCAAACGTTTGCTGCAGGGGAGAGGCCCTCTCAGCGGCAGGGGAGAGAACCTCTGCTAGGGCAGTGCAGAAGGGAAATGTGGTGTGGGAGCCCCCACACAGAGTCCCTACTGGGGCACTGCCTAGTGGAGCTGTGAGAAGAGGGCCACCGTCCTCCAGACCCCAGAATGGTAGATCCACCAACAGCTTGCACCGTGCACCTGGAAAAGCCGCAGGCACTGAACAACAGCCGTGAAAGCAGCCAGGAGGGAGGCTGTACCCTACAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGCCCAAGACCATGGGAACCCACTTCTTGCATCAGTATGACCTGGATGTGAGACCTGGAGTCAAAGGAGATTATTCTGGAACTTTAAAATTTGACAGCCCTGCTGGATTTCGGACTTGCATGGGCCCTGTAACCCCTTTATTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAACAGCCGTCTTTAATCAATACCTGTACCCCTGTTGGTATCTAGGAAGTAACTAGCTTGCTTTTGATTTTACAGGCTCATAGGTGGAAGGGACTTGCCTTGTCTCAGATGAGACTTTGGACTGTGGATTTTTGCGTTAATGCTGAAAAGAGTTAAGACTTTGGGGGACTGTTAGGAAGGCATGATTGGTTTTGAATAGTGAGGACATGAGATTTGGAGGGGCCAGGGGTAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCCAAATCTCAACTTGAAATTGTATCTACCAGAATTCCCACGTGTTGTGGGAGAGACCCAAGGGGAGGTAATTGAATCATGGGGGCCAGTCTTTCCCATGCTATTCTTGTGATAGTGAATAAGTTTCACAAGATCTGATGGCTTATCAGGGGTTTCCACTTTTGCTTCTTCCTCATTTTCTCTTGCTGCCATGTAAGAAGTGCCTTTCACCTCCCGCCATGATTCTGAGGCCTCCCCAGCCATGTGGAACTGTAAGTCCAAGTAAACCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTACGTCTTTATCAGCAGCATTAATACAGACTAATACAGATGCTTGAAGCAAGCCCTTGTCCAATAAGGTATTTAATAGCACTTAGGGACTATTAGATGTCCCATTTCTCTTCTCTTTCATTTCTCTTATCTCTTCTCACCCCAGTGTAACGAATCGCTACAGGTTTTTACCAAAATGCTGCAGCAGTAGTTGGAAATGAGTTATTTTGCATTACTAAAGTGTTCAATCACATTATCACGGGTCACATTTGTATATAACCAGGAGATGGCCAAATAACATCTACTGCAGTGATTTTGCAAATTCAGCATAGTCAATGTATCCATCATTGTTCTTGTCATCATCTCTCAAAACACCATCTATTATGTTAATCAGTTCATCTTCACTCATTAGTGGTGCCTGTTCACTCCCTTCCTACAAAATACAAATTAGACAATGATGAGTTGCGCATTTTACCGGAAGAAGTGCTTAACTAACGTCCAAAATATCCATGTTCTTTCATGGCACTGTTTATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAAAACAAAACAACAAAATATCCACGCTCATATGTGTCCAAAAACTTTCAATGGAGTATGGGGCTACTTCTAGGAATCTAGATATATAGAGAGAGAATATGTATTATTGAGTCAATTTATCATAATCCAGTTTAGAAATTACATTTGCCAGTTAAAAGAAGGCCCTTCAAAATAGGCTTTTGCTTATTTGTTTCATTATGGCTCATTCTTCTTTAATTGGAAAAGTGCCAGTCCTCCTGAGGGTCAGCTCTGTGCACAAATTTGCCTGATAAAATAGAAACAGTGACGAATTGGACAACAAGTTGGCATCAAAACAAGAGGAAGAAGGCACTGCCGATGAGCAGAACCTGTTATGATCTTTGAGGAGAAAGTATTTCCCATGCTCCAAGAGCAGGGTTAGTGGGCTGAGGCTGTTCACATCCTTGGCTGGTTCTTCCTTTGCCACATCTCCCACATTCACCATTCCCTCTCCTGTCACCACCACTATCCTCATCTGCCAGGACTGCTGACCCCTAATTCCTCCGCCTAACACTAGTCTCTCCTCATGTCCTTCAGTCTGTCTCCCACAACCAAGGATCTTCCCTAAACAATGCCATTCTCCTGTGCAAAATCATTCATGCTCCCTGCTGCCTTCAAACCTCACCTGCACTCCTAGCAGCGAATGTAATCCCACTCACCTGGCTAACTTTGCCTTGCTTCCTCTCTATAGAGGGCAGTGTGGCAGAAGGGGAATGACATTAAATGTGGAGGCACGAGGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTCCAGTAGCACGATCACAGCTCACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTCAGGTGTTCCTCCCCACTACCCTCCCACCCCGTCACCCCAGCAGCTGGGATTACAGGCAAGCATCACTATGTCCAGCTAATTTTTGTAGAGACGGGATATCACCATGCTGCCCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCCTCCTGCCTCAACCTCCCAAAGTGCTGGGATAATAGGCATGAGCCACTGTGCTTAGCCTGGCACAAGATCTTGATTTCAGTGTCTTCACCTAGAAAATGGGAGGGTTTTGTTTGTTTTTTGTTTTCTGAGACAGGATCTCGCTCTATTGCCCAGGCTGGAATTCAGTGGCAACATCGCAGCTTGCCACAGCCTCAACCTCTCAGGTTCAAGTGATCCTCCTACTTCAGCATCATGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCACTGAAAATGGAAGTATTAACAATGCCTGCCACTGCCTACTCAAGATGTTGCAAAGATCCAACGAGATCTCTAACCTACTTGAAAGGGCTTCAGAAACTTTGGAGCACCATACAGTATCACACAAGCCCTCAATTACTGCCACGTCCCTGAATCCCTTGGTGTCAATTCACCATTAAACAACTTCTCCCTTGCTCTGCAGTTTGAATACGGTCTGTCTTTTAGGCACTGATTCTCATACTCTGGTGTGTAACAGAAATGCCTGTAGCACTTAAAGATACAAATGCCCAGCCCTGGGACTTCTGCCTCAGCAAGTTATCCTTTGCGGGAAGGATCGTTGGACAGAAAGAGGCAGAACACAGAAGAGAAAGAAGCAGCAGCACCTTTTTTTTTCTTTTCTTTTTTTCTCTTTTTGAGACAAGGCCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGAAGTGCGGTGGCATGATTATGGCTCACTATAGCCTCGACATCCTGGACTCAAGCAATCCTCCCACCTTAGCCTCCTGAGTACGTAGAACTACGGGCATGCACTACCAGGCC
|
TGGAGGGCTCAGAAGAAAACAGGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTACAGACTTGTTGAATGGCTTTGCCCCAAATGCTGATAGCAATATGGACAACAAAGTCCAGGCTGAGGTGGCCTCAGATGAAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGTAAAGGTGACTCTTGTTATGTTTTAGCAAAGAGACTGGCAGCATTTTGCCCCTTCCATAGGGATTTGTGGAACTTTGAACTTGAGAGAGATGATTTAGGTTAACTAGCGGAAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGTGTTCAACAGGTGACTTGGGTGCTTTTAAAGGCATTCCCTTATAAATAAGGGAAGCAAAGCATAAAAGTTTGGAAATTTGCAGCCTGACTATGCAATAGAAAAGAAAAACCCATTTTCTGGGGAGAAATTCAAGCCAGCTGCAGAAATTTGCATAAGTAGCAAGGAGCCTAATGTTAATCCCCAACACCATGGGGAAAATGTCTCCAGGCCATGTCAGGGCAGCCCCTGACATGTGTGTGCAGCCTAGGGACTTGGTGTCTTGTGTCCCAGCCACTCCAGCCATGGCTGAAAGGGGCCAACATACAGCTCGGGCTGTGGCTTCAGAGTGGAAGCCCCAAGCCTTGGCAGCTTCTATGTGCTGTTAAGCCTGCAGGTGCACAGAAGTCAAGAATTGAGATTTGGAAACCTCCGCCTAGTTTTCAGAAGATGTATGGAAATGCCTCAATGCCCAGGCAAACGTTTGCTGCAGGGGAGAGGCCCTCTCAGCGGCAGGGGAGAGAACCTCTGCTAGGGCAGTGCAGAAGGGAAATGTGGTGTGGGAGCCCCCACACAGAGTCCCTACTGGGGCACTGCCTAGTGGAGCTGTGAGAAGAGGGCCACCGTCCTCCAGACCCCAGAATGGTAGATCCACCAACAGCTTGCACCGTGCACCTGGAAAAGCCGCAGGCACTGAACAACAGCCGTGAAAGCAGCCAGGAGGGAGGCTGTACCCTACAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGCCCAAGACCATGGGAACCCACTTCTTGCATCAGTATGACCTGGATGTGAGACCTGGAGTCAAAGGAGATTATTCTGGAACTTTAAAATTTGACAGCCCTGCTGGATTTCGGACTTGCATGGGCCCTGTAACCCCTTTATTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAACAGCCGTCTTTAATCAATACCTGTACCCCTGTTGGTATCTAGGAAGTAACTAGCTTGCTTTTGATTTTACAGGCTCATAGGTGGAAGGGACTTGCCTTGTCTCAGATGAGACTTTGGACTGTGGATTTTTGCGTTAATGCTGAAAAGAGTTAAGACTTTGGGGGACTGTTAGGAAGGCATGATTGGTTTTGAATAGTGAGGACATGAGATTTGGAGGGGCCAGGGGTAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCCAAATCTCAACTTGAAATTGTATCTACCAGAATTCCCACGTGTTGTGGGAGAGACCCAAGGGGAGGTAATTGAATCATGGGGGCCAGTCTTTCCCATGCTATTCTTGTGATAGTGAATAAGTTTCACAAGATCTGATGGCTTATCAGGGGTTTCCACTTTTGCTTCTTCCTCATTTTCTCTTGCTGCCATGTAAGAAGTGCCTTTCACCTCCCGCCATGATTCTGAGGCCTCCCCAGCCATGTGGAACTGTAAGTCCAAGTAAACCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTACGTCTTTATCAGCAGCATTAATACAGACTAATACAGATGCTTGAAGCAAGCCCTTGTCCAATAAGGTATTTAATAGCACTTAGGGACTATTAGATGTCCCATTTCTCTTCTCTTTCATTTCTCTTATCTCTTCTCACCCCAGTGTAACGAATCGCTACAGGTTTTTACCAAAATGCTGCAGCAGTAGTTGGAAATGAGTTATTTTGCATTACTAAAGTGTTCAATCACATTATCACGGGTCACATTTGTATATAACCAGGAGATGGCCAAATAACATCTACTGCAGTGATTTTGCAAATTCAGCATAGTCAGTGTATCCATCATTGTTCTTGTCATCATCTCTCAAAACACCATCTATTATGTTAATCAGTTCATCTTCACTCATTAGTGGTGCCTGTTCACTCCCTTCCTACAAAATACAAATTAGACAATGATGAGTTGCGCATTTTACCGGAAGAAGTGCTTAACTAACGTCCAAAATATCCATGTTCTTTCATGGCACTGTTTATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAAAACAAAACAACAAAATATCCACGCTCATATGTGTCCAAAAACTTTCAATGGAGTATGGGGCTACTTCTAGGAATCTAGATATATAGAGAGAGAATATGTATTATTGAGTCAATTTATCATAATCCAGTTTAGAAATTACATTTGCCAGTTAAAAGAAGGCCCTTCAAAATAGGCTTTTGCTTATTTGTTTCATTATGGCTCATTCTTCTTTAATTGGAAAAGTGCCAGTCCTCCTGAGGGTCAGCTCTGTGCACAAATTTGCCTGATAAAATAGAAACAGTGACGAATTGGACAACAAGTTGGCATCAAAACAAGAGGAAGAAGGCACTGCCGATGAGCAGAACCTGTTATGATCTTTGAGGAGAAAGTATTTCCCATGCTCCAAGAGCAGGGTTAGTGGGCTGAGGCTGTTCACATCCTTGGCTGGTTCTTCCTTTGCCACATCTCCCACATTCACCATTCCCTCTCCTGTCACCACCACTATCCTCATCTGCCAGGACTGCTGACCCCTAATTCCTCCGCCTAACACTAGTCTCTCCTCATGTCCTTCAGTCTGTCTCCCACAACCAAGGATCTTCCCTAAACAATGCCATTCTCCTGTGCAAAATCATTCATGCTCCCTGCTGCCTTCAAACCTCACCTGCACTCCTAGCAGCGAATGTAATCCCACTCACCTGGCTAACTTTGCCTTGCTTCCTCTCTATAGAGGGCAGTGTGGCAGAAGGGGAATGACATTAAATGTGGAGGCACGAGGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTCCAGTAGCACGATCACAGCTCACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTCAGGTGTTCCTCCCCACTACCCTCCCACCCCGTCACCCCAGCAGCTGGGATTACAGGCAAGCATCACTATGTCCAGCTAATTTTTGTAGAGACGGGATATCACCATGCTGCCCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCCTCCTGCCTCAACCTCCCAAAGTGCTGGGATAATAGGCATGAGCCACTGTGCTTAGCCTGGCACAAGATCTTGATTTCAGTGTCTTCACCTAGAAAATGGGAGGGTTTTGTTTGTTTTTTGTTTTCTGAGACAGGATCTCGCTCTATTGCCCAGGCTGGAATTCAGTGGCAACATCGCAGCTTGCCACAGCCTCAACCTCTCAGGTTCAAGTGATCCTCCTACTTCAGCATCATGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCACTGAAAATGGAAGTATTAACAATGCCTGCCACTGCCTACTCAAGATGTTGCAAAGATCCAACGAGATCTCTAACCTACTTGAAAGGGCTTCAGAAACTTTGGAGCACCATACAGTATCACACAAGCCCTCAATTACTGCCACGTCCCTGAATCCCTTGGTGTCAATTCACCATTAAACAACTTCTCCCTTGCTCTGCAGTTTGAATACGGTCTGTCTTTTAGGCACTGATTCTCATACTCTGGTGTGTAACAGAAATGCCTGTAGCACTTAAAGATACAAATGCCCAGCCCTGGGACTTCTGCCTCAGCAAGTTATCCTTTGCGGGAAGGATCGTTGGACAGAAAGAGGCAGAACACAGAAGAGAAAGAAGCAGCAGCACCTTTTTTTTTCTTTTCTTTTTTTCTCTTTTTGAGACAAGGCCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGAAGTGCGGTGGCATGATTATGGCTCACTATAGCCTCGACATCCTGGACTCAAGCAATCCTCCCACCTTAGCCTCCTGAGTACGTAGAACTACGGGCATGCACTACCAGGCC
|
Task1_train_3499
|
A variant was discovered in gene MCFD2 (multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit), Chromosome 2. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
|
Pathogenic; Factor 5 and Factor VIII, combined deficiency of, 2
|
AGGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTACAGACTTGTTGAATGGCTTTGCCCCAAATGCTGATAGCAATATGGACAACAAAGTCCAGGCTGAGGTGGCCTCAGATGAAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGTAAAGGTGACTCTTGTTATGTTTTAGCAAAGAGACTGGCAGCATTTTGCCCCTTCCATAGGGATTTGTGGAACTTTGAACTTGAGAGAGATGATTTAGGTTAACTAGCGGAAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGTGTTCAACAGGTGACTTGGGTGCTTTTAAAGGCATTCCCTTATAAATAAGGGAAGCAAAGCATAAAAGTTTGGAAATTTGCAGCCTGACTATGCAATAGAAAAGAAAAACCCATTTTCTGGGGAGAAATTCAAGCCAGCTGCAGAAATTTGCATAAGTAGCAAGGAGCCTAATGTTAATCCCCAACACCATGGGGAAAATGTCTCCAGGCCATGTCAGGGCAGCCCCTGACATGTGTGTGCAGCCTAGGGACTTGGTGTCTTGTGTCCCAGCCACTCCAGCCATGGCTGAAAGGGGCCAACATACAGCTCGGGCTGTGGCTTCAGAGTGGAAGCCCCAAGCCTTGGCAGCTTCTATGTGCTGTTAAGCCTGCAGGTGCACAGAAGTCAAGAATTGAGATTTGGAAACCTCCGCCTAGTTTTCAGAAGATGTATGGAAATGCCTCAATGCCCAGGCAAACGTTTGCTGCAGGGGAGAGGCCCTCTCAGCGGCAGGGGAGAGAACCTCTGCTAGGGCAGTGCAGAAGGGAAATGTGGTGTGGGAGCCCCCACACAGAGTCCCTACTGGGGCACTGCCTAGTGGAGCTGTGAGAAGAGGGCCACCGTCCTCCAGACCCCAGAATGGTAGATCCACCAACAGCTTGCACCGTGCACCTGGAAAAGCCGCAGGCACTGAACAACAGCCGTGAAAGCAGCCAGGAGGGAGGCTGTACCCTACAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGCCCAAGACCATGGGAACCCACTTCTTGCATCAGTATGACCTGGATGTGAGACCTGGAGTCAAAGGAGATTATTCTGGAACTTTAAAATTTGACAGCCCTGCTGGATTTCGGACTTGCATGGGCCCTGTAACCCCTTTATTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAACAGCCGTCTTTAATCAATACCTGTACCCCTGTTGGTATCTAGGAAGTAACTAGCTTGCTTTTGATTTTACAGGCTCATAGGTGGAAGGGACTTGCCTTGTCTCAGATGAGACTTTGGACTGTGGATTTTTGCGTTAATGCTGAAAAGAGTTAAGACTTTGGGGGACTGTTAGGAAGGCATGATTGGTTTTGAATAGTGAGGACATGAGATTTGGAGGGGCCAGGGGTAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCCAAATCTCAACTTGAAATTGTATCTACCAGAATTCCCACGTGTTGTGGGAGAGACCCAAGGGGAGGTAATTGAATCATGGGGGCCAGTCTTTCCCATGCTATTCTTGTGATAGTGAATAAGTTTCACAAGATCTGATGGCTTATCAGGGGTTTCCACTTTTGCTTCTTCCTCATTTTCTCTTGCTGCCATGTAAGAAGTGCCTTTCACCTCCCGCCATGATTCTGAGGCCTCCCCAGCCATGTGGAACTGTAAGTCCAAGTAAACCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTACGTCTTTATCAGCAGCATTAATACAGACTAATACAGATGCTTGAAGCAAGCCCTTGTCCAATAAGGTATTTAATAGCACTTAGGGACTATTAGATGTCCCATTTCTCTTCTCTTTCATTTCTCTTATCTCTTCTCACCCCAGTGTAACGAATCGCTACAGGTTTTTACCAAAATGCTGCAGCAGTAGTTGGAAATGAGTTATTTTGCATTACTAAAGTGTTCAATCACATTATCACGGGTCACATTTGTATATAACCAGGAGATGGCCAAATAACATCTACTGCAGTGATTTTGCAAATTCAGCATAGTCAATGTATCCATCATTGTTCTTGTCATCATCTCTCAAAACACCATCTATTATGTTAATCAGTTCATCTTCACTCATTAGTGGTGCCTGTTCACTCCCTTCCTACAAAATACAAATTAGACAATGATGAGTTGCGCATTTTACCGGAAGAAGTGCTTAACTAACGTCCAAAATATCCATGTTCTTTCATGGCACTGTTTATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAAAACAAAACAACAAAATATCCACGCTCATATGTGTCCAAAAACTTTCAATGGAGTATGGGGCTACTTCTAGGAATCTAGATATATAGAGAGAGAATATGTATTATTGAGTCAATTTATCATAATCCAGTTTAGAAATTACATTTGCCAGTTAAAAGAAGGCCCTTCAAAATAGGCTTTTGCTTATTTGTTTCATTATGGCTCATTCTTCTTTAATTGGAAAAGTGCCAGTCCTCCTGAGGGTCAGCTCTGTGCACAAATTTGCCTGATAAAATAGAAACAGTGACGAATTGGACAACAAGTTGGCATCAAAACAAGAGGAAGAAGGCACTGCCGATGAGCAGAACCTGTTATGATCTTTGAGGAGAAAGTATTTCCCATGCTCCAAGAGCAGGGTTAGTGGGCTGAGGCTGTTCACATCCTTGGCTGGTTCTTCCTTTGCCACATCTCCCACATTCACCATTCCCTCTCCTGTCACCACCACTATCCTCATCTGCCAGGACTGCTGACCCCTAATTCCTCCGCCTAACACTAGTCTCTCCTCATGTCCTTCAGTCTGTCTCCCACAACCAAGGATCTTCCCTAAACAATGCCATTCTCCTGTGCAAAATCATTCATGCTCCCTGCTGCCTTCAAACCTCACCTGCACTCCTAGCAGCGAATGTAATCCCACTCACCTGGCTAACTTTGCCTTGCTTCCTCTCTATAGAGGGCAGTGTGGCAGAAGGGGAATGACATTAAATGTGGAGGCACGAGGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTCCAGTAGCACGATCACAGCTCACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTCAGGTGTTCCTCCCCACTACCCTCCCACCCCGTCACCCCAGCAGCTGGGATTACAGGCAAGCATCACTATGTCCAGCTAATTTTTGTAGAGACGGGATATCACCATGCTGCCCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCCTCCTGCCTCAACCTCCCAAAGTGCTGGGATAATAGGCATGAGCCACTGTGCTTAGCCTGGCACAAGATCTTGATTTCAGTGTCTTCACCTAGAAAATGGGAGGGTTTTGTTTGTTTTTTGTTTTCTGAGACAGGATCTCGCTCTATTGCCCAGGCTGGAATTCAGTGGCAACATCGCAGCTTGCCACAGCCTCAACCTCTCAGGTTCAAGTGATCCTCCTACTTCAGCATCATGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCACTGAAAATGGAAGTATTAACAATGCCTGCCACTGCCTACTCAAGATGTTGCAAAGATCCAACGAGATCTCTAACCTACTTGAAAGGGCTTCAGAAACTTTGGAGCACCATACAGTATCACACAAGCCCTCAATTACTGCCACGTCCCTGAATCCCTTGGTGTCAATTCACCATTAAACAACTTCTCCCTTGCTCTGCAGTTTGAATACGGTCTGTCTTTTAGGCACTGATTCTCATACTCTGGTGTGTAACAGAAATGCCTGTAGCACTTAAAGATACAAATGCCCAGCCCTGGGACTTCTGCCTCAGCAAGTTATCCTTTGCGGGAAGGATCGTTGGACAGAAAGAGGCAGAACACAGAAGAGAAAGAAGCAGCAGCACCTTTTTTTTTCTTTTCTTTTTTTCTCTTTTTGAGACAAGGCCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGAAGTGCGGTGGCATGATTATGGCTCACTATAGCCTCGACATCCTGGACTCAAGCAATCCTCCCACCTTAGCCTCCTGAGTACGTAGAACTACGGGCATGCACTACCAGGCCTGGCTAATTTTTTAATTTTT
|
AGGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTACAGACTTGTTGAATGGCTTTGCCCCAAATGCTGATAGCAATATGGACAACAAAGTCCAGGCTGAGGTGGCCTCAGATGAAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGTAAAGGTGACTCTTGTTATGTTTTAGCAAAGAGACTGGCAGCATTTTGCCCCTTCCATAGGGATTTGTGGAACTTTGAACTTGAGAGAGATGATTTAGGTTAACTAGCGGAAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGTGTTCAACAGGTGACTTGGGTGCTTTTAAAGGCATTCCCTTATAAATAAGGGAAGCAAAGCATAAAAGTTTGGAAATTTGCAGCCTGACTATGCAATAGAAAAGAAAAACCCATTTTCTGGGGAGAAATTCAAGCCAGCTGCAGAAATTTGCATAAGTAGCAAGGAGCCTAATGTTAATCCCCAACACCATGGGGAAAATGTCTCCAGGCCATGTCAGGGCAGCCCCTGACATGTGTGTGCAGCCTAGGGACTTGGTGTCTTGTGTCCCAGCCACTCCAGCCATGGCTGAAAGGGGCCAACATACAGCTCGGGCTGTGGCTTCAGAGTGGAAGCCCCAAGCCTTGGCAGCTTCTATGTGCTGTTAAGCCTGCAGGTGCACAGAAGTCAAGAATTGAGATTTGGAAACCTCCGCCTAGTTTTCAGAAGATGTATGGAAATGCCTCAATGCCCAGGCAAACGTTTGCTGCAGGGGAGAGGCCCTCTCAGCGGCAGGGGAGAGAACCTCTGCTAGGGCAGTGCAGAAGGGAAATGTGGTGTGGGAGCCCCCACACAGAGTCCCTACTGGGGCACTGCCTAGTGGAGCTGTGAGAAGAGGGCCACCGTCCTCCAGACCCCAGAATGGTAGATCCACCAACAGCTTGCACCGTGCACCTGGAAAAGCCGCAGGCACTGAACAACAGCCGTGAAAGCAGCCAGGAGGGAGGCTGTACCCTACAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGCCCAAGACCATGGGAACCCACTTCTTGCATCAGTATGACCTGGATGTGAGACCTGGAGTCAAAGGAGATTATTCTGGAACTTTAAAATTTGACAGCCCTGCTGGATTTCGGACTTGCATGGGCCCTGTAACCCCTTTATTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAACAGCCGTCTTTAATCAATACCTGTACCCCTGTTGGTATCTAGGAAGTAACTAGCTTGCTTTTGATTTTACAGGCTCATAGGTGGAAGGGACTTGCCTTGTCTCAGATGAGACTTTGGACTGTGGATTTTTGCGTTAATGCTGAAAAGAGTTAAGACTTTGGGGGACTGTTAGGAAGGCATGATTGGTTTTGAATAGTGAGGACATGAGATTTGGAGGGGCCAGGGGTAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCCAAATCTCAACTTGAAATTGTATCTACCAGAATTCCCACGTGTTGTGGGAGAGACCCAAGGGGAGGTAATTGAATCATGGGGGCCAGTCTTTCCCATGCTATTCTTGTGATAGTGAATAAGTTTCACAAGATCTGATGGCTTATCAGGGGTTTCCACTTTTGCTTCTTCCTCATTTTCTCTTGCTGCCATGTAAGAAGTGCCTTTCACCTCCCGCCATGATTCTGAGGCCTCCCCAGCCATGTGGAACTGTAAGTCCAAGTAAACCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTACGTCTTTATCAGCAGCATTAATACAGACTAATACAGATGCTTGAAGCAAGCCCTTGTCCAATAAGGTATTTAATAGCACTTAGGGACTATTAGATGTCCCATTTCTCTTCTCTTTCATTTCTCTTATCTCTTCTCACCCCAGTGTAACGAATCGCTACAGGTTTTTACCAAAATGCTGCAGCAGTAGTTGGAAATGAGTTATTTTGCATTACTAAAGTGTTCAATCACATTATCACGGGTCACATTTGTATATAACCAGGAGATGGCCAAATAACATCTACTGCAGTGATTTTGCAAATTCAGCATAGTCAATGTATCCATCATTGTTCTTCTCATCATCTCTCAAAACACCATCTATTATGTTAATCAGTTCATCTTCACTCATTAGTGGTGCCTGTTCACTCCCTTCCTACAAAATACAAATTAGACAATGATGAGTTGCGCATTTTACCGGAAGAAGTGCTTAACTAACGTCCAAAATATCCATGTTCTTTCATGGCACTGTTTATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAAAACAAAACAACAAAATATCCACGCTCATATGTGTCCAAAAACTTTCAATGGAGTATGGGGCTACTTCTAGGAATCTAGATATATAGAGAGAGAATATGTATTATTGAGTCAATTTATCATAATCCAGTTTAGAAATTACATTTGCCAGTTAAAAGAAGGCCCTTCAAAATAGGCTTTTGCTTATTTGTTTCATTATGGCTCATTCTTCTTTAATTGGAAAAGTGCCAGTCCTCCTGAGGGTCAGCTCTGTGCACAAATTTGCCTGATAAAATAGAAACAGTGACGAATTGGACAACAAGTTGGCATCAAAACAAGAGGAAGAAGGCACTGCCGATGAGCAGAACCTGTTATGATCTTTGAGGAGAAAGTATTTCCCATGCTCCAAGAGCAGGGTTAGTGGGCTGAGGCTGTTCACATCCTTGGCTGGTTCTTCCTTTGCCACATCTCCCACATTCACCATTCCCTCTCCTGTCACCACCACTATCCTCATCTGCCAGGACTGCTGACCCCTAATTCCTCCGCCTAACACTAGTCTCTCCTCATGTCCTTCAGTCTGTCTCCCACAACCAAGGATCTTCCCTAAACAATGCCATTCTCCTGTGCAAAATCATTCATGCTCCCTGCTGCCTTCAAACCTCACCTGCACTCCTAGCAGCGAATGTAATCCCACTCACCTGGCTAACTTTGCCTTGCTTCCTCTCTATAGAGGGCAGTGTGGCAGAAGGGGAATGACATTAAATGTGGAGGCACGAGGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTCCAGTAGCACGATCACAGCTCACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTCAGGTGTTCCTCCCCACTACCCTCCCACCCCGTCACCCCAGCAGCTGGGATTACAGGCAAGCATCACTATGTCCAGCTAATTTTTGTAGAGACGGGATATCACCATGCTGCCCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCCTCCTGCCTCAACCTCCCAAAGTGCTGGGATAATAGGCATGAGCCACTGTGCTTAGCCTGGCACAAGATCTTGATTTCAGTGTCTTCACCTAGAAAATGGGAGGGTTTTGTTTGTTTTTTGTTTTCTGAGACAGGATCTCGCTCTATTGCCCAGGCTGGAATTCAGTGGCAACATCGCAGCTTGCCACAGCCTCAACCTCTCAGGTTCAAGTGATCCTCCTACTTCAGCATCATGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCACTGAAAATGGAAGTATTAACAATGCCTGCCACTGCCTACTCAAGATGTTGCAAAGATCCAACGAGATCTCTAACCTACTTGAAAGGGCTTCAGAAACTTTGGAGCACCATACAGTATCACACAAGCCCTCAATTACTGCCACGTCCCTGAATCCCTTGGTGTCAATTCACCATTAAACAACTTCTCCCTTGCTCTGCAGTTTGAATACGGTCTGTCTTTTAGGCACTGATTCTCATACTCTGGTGTGTAACAGAAATGCCTGTAGCACTTAAAGATACAAATGCCCAGCCCTGGGACTTCTGCCTCAGCAAGTTATCCTTTGCGGGAAGGATCGTTGGACAGAAAGAGGCAGAACACAGAAGAGAAAGAAGCAGCAGCACCTTTTTTTTTCTTTTCTTTTTTTCTCTTTTTGAGACAAGGCCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGAAGTGCGGTGGCATGATTATGGCTCACTATAGCCTCGACATCCTGGACTCAAGCAATCCTCCCACCTTAGCCTCCTGAGTACGTAGAACTACGGGCATGCACTACCAGGCCTGGCTAATTTTTTAATTTTT
|
Subsets and Splits
No community queries yet
The top public SQL queries from the community will appear here once available.