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4
4.87k
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9 values
（5）其他：以多普勒测定左或右肺动脉平均血流速度，流速降低提示肺血管阻力增加、肺动脉高压，系列动态观察对评估PPHN的治疗效果有意义。
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药物
EH的发病机制尚不清楚，多数学者认为与颅外静脉阻塞引起颅内静脉压力增高上矢状窦压力升高蛛网膜颗粒水平的脑脊液吸收障碍有关。
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微生物
【病因和发病机制】（一）病因和危险因素小儿ARDS主要致病原因为三大类：感染性肺部损伤、急性创伤性肺损伤以及免疫抑制性肺损伤。
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医疗设备
由于IgG1占总IgG的70%，因此IgG1缺陷总是伴有总IgG下降IgG3水平低下常见于成人病例，而儿童则常伴IgG2低下。
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部门科室
【病理生理和发病机制】FX病人Xq27.3区带存在脆性位点（FRAXA）是其典型的细胞遗传学特征。
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药物
但特异性抗体的产生和消失具有明显的滞后性，要明确本次感染的病原，必须进行动态观察抗体滴度的改变。
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药物
Glenn对马蹄肾患儿随访10年，其中60%始终没有症状，13%有尿路感染或腹痛，17%有结石，仅25%的患儿需手术来解除梗阻或去除结石。
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药物
如病理诊断有困难时，染色体检查发现有1p-</sup>缺失或N-myc扩增支持NB诊断。
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医疗设备
近来有研究表明，食管黏膜的损伤程度与每一次反流的时间长短密切相关，时间越长损伤程度越深。
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部门科室
病情易迁延或反复发作。
[ { "text": "病情易迁延或反复发作", "start": 0, "end": 10 } ]
症状
风疹病毒所致的抗原抗体复合物引起真皮上层毛细血管炎，形成皮疹。
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身体部位
这些现象可发生于父源性传递过程，也可发生于母源性传递过程中，虽然较少见，却增加了预测FMR-1基因动态突变规律的困难，导致家族内遗传咨询及产前基因诊断进一步复杂化。
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手术、程序
5%～10%的患儿可触及腹部肿块。
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检查项目
粒细胞体积增大、数量减少、核染色质疏松，核分叶较多，多者可达5叶以上，如核分叶5叶以上的细胞超过5%则有诊断价值。
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部门科室
十二指肠球部溃疡，大多位于前壁大弯侧，特点是溃疡病灶浅，愈合快，部分患儿不需治疗，常可自愈，溃疡灶周边充血、水肿显著，消退缓慢。
[ { "text": "溃疡病灶浅，愈合快", "start": 22, "end": 31 }, { "text": "溃疡灶周边充血、水肿显著，消退缓慢", "start": 46, "end": 63 } ]
症状
MayoClinic的大样本人群调查显示：1950～1984年间美国Minnesota州Olmsted郡人群HPS总体发病率为0.26%，但至调查后期，发病率已接近0.5%。
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手术、程序
一定要注意极少数原发性补体缺陷病以及与补体缺陷有关的风湿性疾病（表17-17）以上免疫活化现象仅是诊断各种风湿性疾病的提示指标。
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部门科室
晚发GBS感染骨髓炎的病理生理改变不典型，可以由早发的无症状的菌血症引起，很少有全身症状。
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药物
T辅助细胞（Th）数在IgA肾病活动期也增高，因此活动期时Th/Ts增高。
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检查项目
异位损害及并发症系指成虫或虫卵寄生及迷走在门静脉系统之外的器官所致的病变。
[ { "text": "成虫", "start": 10, "end": 12 }, { "text": "虫卵", "start": 13, "end": 15 } ]
微生物
由于尿道远端的形成处于最后阶段，所以尿道口位于阴茎体远端的尿道下裂占比例最大。
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手术、程序
IgA肾病相关的HLA抗原位点也报道不一，欧美以Bw35</sub>，日本和我国以DR4</sub>多见，也有报道我国北方汉族以DRW12</sub>最多见，此外还有与B12</sub>、DR1以及IL-RN.2等位基因、ACED/D基因型相关的报道。
[ { "text": "IgA肾病", "start": 0, "end": 5 } ]
疾病
3.纠正低血压、维持心功能淹溺后引起休克特点为低心脏收缩力、高循环阻力和肺血管阻力；其原因为心脏存在缺血缺氧病变、体内酸中毒、中枢神经严重损伤、低体温、外伤性失血或血液分布异常以及颈椎损伤等。
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检查项目
③头孢霉素类：以第一代头孢霉素最明显。
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微生物
胸骨旁短轴平面时，若存在膜周部缺损和“瘤突”，则其位于10点位；漏斗部肥厚也可在此时看到。
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手术、程序
心下型患儿、术前需用呼吸机、有代谢性酸中毒患儿术后死亡率较高。
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微生物
6.vWF正常。
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部门科室
3.左心房在正位片，当左房扩大时，显示左心缘位于肺动脉干影下方有一小的膨出，如胶片透光良好，可显示双房影。
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药物
适用于没有或较轻外周肺损伤、手术、中枢性病变、或神经肌肉病变时的通气。
[ { "text": "神经肌肉病变", "start": 24, "end": 30 } ]
症状
必需脂肪酸（包括亚油酸和亚麻酸）的含量和比例适宜，并强化了长链多不饱和脂肪酸，使其达到母乳含量，利于早产儿神经系统的发育。
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微生物
目前难以确定是组织损伤，自身抗原改变刺激产生自身抗体，还是感染、药物等诱生的自身抗体。
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疾病
⑤儿童腹膜表面积与单位体重之比较成年人大，腹膜对葡萄糖再吸收快。
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手术、程序
眼裂小，眼距宽双眼外眦上斜内眦赘皮鼻梁低平外耳小硬腭窄小常张口伸舌，流涎多，头小而圆，前囟大且关闭延迟，颈短而宽，常呈现嗜睡和喂养困难。
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手术、程序
【诊断与鉴别诊断】（一）病史及临床表现IDA的诊断应结合喂养史、出生体重、发病年龄及临床症状和体征等综合判断。
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部门科室
由于机体的免疫应答，病毒复制被抑制，血中病毒含量迅速下降。
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药物
一般多采用2.0～2.5ml/kg造影剂尽快注射。
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疾病
颅高压严重者可以发展为脑疝，延髓受压迫后中枢呼吸停止而死亡。
[ { "text": "呼吸停止", "start": 22, "end": 26 }, { "text": "死亡", "start": 27, "end": 29 } ]
症状
慢性肌无力需要和以下疾病鉴别：包括①动眼神经麻痹。
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手术、程序
（三）头面颈部外观1.头颅新生儿颅骨较软骨缝可呈分离状产道时受到挤压而有骨缝重叠，数天后可以自行恢复；另有部分新生儿可有头皮水肿眼部生儿经常闭眼部分新生儿可以有球结膜毛细血管破裂而出血数天后可自行吸收。
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微生物
（七）其他药物包括氨基糖苷类药物和喹诺酮类药物。
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疾病
肺炎链球菌肺炎疗程7～10天；流感嗜血杆菌肺炎疗程14天左右；葡萄球菌肺炎尤其MRAS、MRSE疗程宜适当延长，平均28天；肠杆菌肺炎14～21天左右；铜绿假单胞菌等肺炎21～28天左右；支原体、衣原体或嗜肺军团菌肺炎需21天或更长；真菌性肺炎则需1～2个月。
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药物
非霍奇金淋巴瘤、神经母细胞瘤、横纹肌肉瘤、尤因肉瘤、骨肉瘤就诊时就存在转移的机会较多，除局部扩散外，易发生淋巴、血行远处转移。
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手术、程序
另外，ICU最好和放射科、检验科、血库、供应室、急救车库比较接近，便于患儿的转运和检查。
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身体部位
母亲孕前、孕期的激素应用对胎儿生殖系统的发育也有一定的影响。
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医疗设备
（1）甲氧氯普胺：有抗中枢和外周多巴胺作用，同时兴奋5-HT4受体，促进内源性乙酰胆碱释放，增加胃窦-十二指肠协调运动，促进胃排空。
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检查项目
现在较新的方法是用超声波流速仪和气体质谱技术，以惰性气体SF6洗入-洗出法来检测。
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症状
2.IgM虽然胚胎12周时已能合成IgM，但因缺乏抗原刺激，胎儿自身合成的IgM量极少，母亲IgM不能通过胎盘，因而出生时脐血IgM水平很低，若发现脐血IgM水平升高（＞0.2～0.3g/L），即提示胎儿有宫内感染。
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微生物
听诊第1、第2心音响亮，第2心音常单一或轻度分裂，心脏杂音柔或缺如。
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药物
1分钟评分与动脉血pH相关，但不完全一致，如母亲分娩时用麻醉药或止痛药使新生儿生后呼吸抑制，Apgar评分虽低，但无宫内缺氧，血气改变相对较轻。
[ { "text": "麻醉药", "start": 28, "end": 31 }, { "text": "止痛药", "start": 32, "end": 35 } ]
药物
【治疗】对所有有症状的血管环患儿均应进行外科手术治疗。
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医疗设备
近年发现，部分低血糖是因脂肪酸氧化酶遗传缺陷所造成。
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医疗设备
3.IgA脐血IgA水平很低（多＜0.05g/L），若脐血IgA水平升高也提示宫内感染。
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医疗设备
前外侧乳头肌较高且远离室间隔。
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疾病
但CT或MRI检查对产前诊断是有帮助的，特别是MRI，可显示宫内胎儿颅脑发育情况，如颅盖缺如脑组织缺如羊水过多。
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疾病
5.急性肾衰竭起病时暂时性轻度氮质血症并不少见，病程中可发生急性肾衰竭。
[ { "text": "急性肾衰竭", "start": 2, "end": 7 }, { "text": "暂时性轻度氮质血症", "start": 10, "end": 19 }, { "text": "急性肾衰竭", "start": 30, "end": 35 } ]
疾病
生殖系统生殖系统性功能低下，成年患者阴毛呈女性分布和乳房女性化，但可生育后代。
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检查项目
蛋白常在2g/L以上。
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疾病
空肠外科切除可引起叶酸缺乏，而回肠切除则可引起维生素B12</sub>的缺乏。
[ { "text": "外科切除", "start": 2, "end": 6 }, { "text": "切除", "start": 17, "end": 19 } ]
手术、程序
全身性系统疾病中以肾小动脉硬化、高血压及结缔组织病等多见。
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部门科室
【预后和预防】在应用抗生素治疗前本病的死亡率几乎为100%。
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症状
由于是间歇性和低水平的菌血症，对可疑病例应反复取血培养。
[ { "text": "间歇性和低水平的菌血症", "start": 3, "end": 14 } ]
症状
①肺动脉狭窄：肺动脉狭窄是四联症最重要的病变，狭窄范围自右心室漏斗部入口至左、右肺动脉分支。
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医疗设备
根据1982～1986年204例小儿经皮球囊主动脉瓣形成术总结，95.1%获得即期成功。
[ { "text": "经皮球囊主动脉瓣形成术", "start": 18, "end": 29 } ]
手术、程序
下丘脑的症状或体征，如尿崩症、渴感缺乏、高热、不正常的哭笑（痴笑样癫痫）、肥胖以及恶液质，均提示可能有颅内病变。
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药物
如低氧血症和酸中毒持续存在则出现呼吸停止，称为原发性呼吸暂停。
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检查项目
发病原因为调控SP-B合成的DNA序列碱基突变。
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医疗设备
【病原及流行病学】贝纳立克次体是本病的病原体，习惯上称Q热立克次体。
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检查项目
此外尚可累及腹腔内其他器官，而可出现黄疸、脓尿、血尿、肝脾肿大等症状，有时甚至与急腹症不易鉴别。
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手术、程序
采集标本应及早进行，包括原毒物样品、胃液或呕吐物、血液、尿液等。
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部门科室
主要由于肾脏产生促红细胞生成素减少有关；其次为红细胞寿命缩短，饮食中铁及叶酸摄入不足也参与一定因素昏迷另外，中性粒细胞趋化性改变，淋巴细胞功能受抑制，免疫功能降低。
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药物
而脊髓脊膜膨出者，手术治疗疗效差，一般预后不良，即使病人能够存活下来，也是终身残疾。
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医疗设备
血红蛋白因血液浓缩而升高。
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部门科室
多因窒息、缺氧、肺发育不成熟、吸入羊水胎粪、肺部或全身感染导致。
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症状
（3）抗甲状腺球蛋白及抗甲状腺微粒体抗体（TGA与TPO）：在桥本甲状腺炎患者血清中高滴度TGA90%～95%，TPO检测也有相应诊断价值。
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症状
部分患儿血清转氨酶、乳酸脱氢酶、碱性磷酸酶增高。
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症状
因此，任何原因导致小肠病变均可使叶酸和维生素B12</sub>的吸收障碍，从而导致两者的缺乏，如慢性腹泻可严重影响叶酸、维生素B12</sub>的吸收。
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微生物
对于证实有绿脓杆菌感染或有免疫功能缺陷的患者，建议使用头孢噻甲羧肟加万古霉素作为初始的经验治疗。
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微生物
少数患儿可因外周血变化不明显或基本正常而被忽略并延误诊断。
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医疗设备
收缩期肺动脉压力通过测收缩期体循环压力及心室间压力阶差后计算得出（假设无右心室流出道梗阻）。
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症状
疟原虫在人体内的发育包括红细胞外期裂体增殖和红细胞内期裂体增殖。
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症状
重症可用静脉滴注，热退后减量口服5～7天。
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症状
近年来，国内有报道应用大剂量地西泮治疗重症新生儿破伤风有较好疗效，即患儿入院后先用地西泮3～5mg注射，15分钟后未达“地西泮化”者加用7.5mg，静脉缓推，最大量每次10mg，达“地西泮化”后每2～3小时给地西泮化量的地西泮1次维持，一般要求用量达到“地西泮化”标准，即患儿浅睡，咳嗽吞咽反射存在，体检时无抽搐，仅在注射、穿刺或吸痰时出现短暂肌强硬，下次给药前可有轻微而短暂的抽搐，但无明显发绀。
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微生物
1.原发性（1）遗传：正常生长激素功能的维持，需要下丘脑GHRH的分泌到GH、IGF-1的分泌，受体效应都要完整，目前下丘脑-垂体-IGF-1轴的多种基因都已发现突变，导致功能障碍，包括与垂体发育有关的基因缺陷、GH、IGF-1的编码基因和受体基因，例如PROP-1、POU1F1、GHRH、GHRH受体、GH、GH受体、IGF-1以及IGF-1受体等。
[ { "text": "生长激素", "start": 13, "end": 17 }, { "text": "下丘脑GHRH", "start": 25, "end": 32 }, { "text": "GH", "start": 36, "end": 38 }, { "text": "IGF-1", "start": 39, "end": 44 }, { "text": "受体", "start": 48, "end": 50 }, { "text": "下丘脑-垂体-IGF-1轴", "start": 59, "end": 72 }, { "text": "垂体", "start": 94, "end": 96 }, { "text": "GH", "start": 106, "end": 108 }, { "text": "IGF-1", "start": 109, "end": 114 }, { "text": "PROP-1", "start": 127, "end": 133 }, { "text": "POU1F1", "start": 134, "end": 140 }, { "text": "GHRH受体", "start": 146, "end": 152 }, { "text": "GH", "start": 153, "end": 155 }, { "text": "GH受体", "start": 156, "end": 160 }, { "text": "IGF-1", "start": 161, "end": 166 }, { "text": "IGF-1受体", "start": 168, "end": 175 } ]
身体部位
微量黄尿酸也涉及5-磷酸吡哆醛依存的酶。
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微生物
一般患儿在应用IVIG后4天内体温下降至正常。
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医疗设备
【实验室检查】（一）病原体检查1.真菌检查墨汁染色最敏感，显微镜下见隐球菌圆形孢子，直径5～20μm，内有反光颗粒，外围一层厚膜，有时可见出芽孢子，但无菌丝。
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检查项目
非典型21-羟化酶缺乏症在白种人的发生率约1/500～1/1000；日本新生儿筛查统计，非典型者为1/100000。
[ { "text": "非典型21-羟化酶缺乏症", "start": 0, "end": 12 } ]
疾病
儿科无此危象的报告。
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检查项目
行顺行静脉插管到达右心房。
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部门科室
如有严重呼吸窘迫时，由于肺水肿，肺部可及湿啰音。
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手术、程序
同样，心血管造影术的应用也很少，当疑有水肿时，右心室或升主动脉侧位或长轴位造影可显示水肿的部位。
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症状
最突出的症状是头颅迅速扩大，骨缝分离，前囟扩大、饱满，头皮静脉扩张，颅部叩诊有破壶音。
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微生物
研究表明60%～70%的DMD是由于基因缺失或重复突变所致。
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手术、程序
化疗方案同横纹肌肉瘤方案。
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身体部位
（2）TS：诊断标准根据Shapiro（日本）的标准加以修改。
[ { "text": "TS", "start": 3, "end": 5 } ]
疾病
随着左室电势的逐渐主导，心电图逐渐演变为年长儿及成人的图形特征。
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药物
患儿多有共同干瓣膜的异常增厚，并可伴有结节。
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手术、程序
全突变与智力低下临床表现的出现直接相关。
[ { "text": "智力低下", "start": 4, "end": 8 } ]
疾病
与急性白血病比较病变细胞形态相对成熟，发病相对缓慢，尤其是CML自然病程可达数年。
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医疗设备
尿道下裂常伴发于隐睾、两性畸形就与此相关。
[ { "text": "尿道下裂", "start": 0, "end": 4 }, { "text": "隐睾", "start": 8, "end": 10 }, { "text": "两性畸形", "start": 11, "end": 15 } ]
疾病