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{
"en": "They have been monitored for the past year. Blood type: B negative, hemoglobin 6.6 gr/dl, hemoglobin 19%, leukocytes 9100/ml, platelets 145 K/uL, partial thromboplastin time PTT 26.6\"/31\", prothrombin time PT 28.2\"/14.1\", international normalized ratio INR 2.36, glycemia 264 mg/dl, creatinine 1.1 mg/dl, total proteins 4.6 gr/dl, 6.6-8.3, albumin 2.9 gr/dl 3.5-5, globulins 1.7 gr/dl 2.5-3.5, total bilirubin 0.5 mg/dl, direct bilirubin 0.1 mg/dl, ALT 26 U/L, AST 24 U/L, alkaline phosphatase 200 U/L 50-250, Gamma GT 25 U/L, ANA negative, anti-mitochondrial antibodies negative, HBsAg negative, anti HBs negative, anti-HAIgM negative, anti HVC non reactive.",
"es": "Grupo sanguíneo B negativo, hemoglobina 6,6 gr/dl, hemoglobina 19%, leucocitos 9100/ml, plaquetas 145 K/uL, TPT 26,6\"/31\", TP 28.2\"/14,1\", INR 2,36, glicemia 264 mg/dl, creatinina 1,1 mg/dl, proteínas totales 4,6 gr/dl, 6,6-8,3, albúmina 2,9 gr/dl 3,5-5, globulinas 1,7 gr/dl 2,5-3,5, bilirrubina total 0,5 mg/dl, bilirrubina directa 0,1 mg/dl, ALT 26 U/L, AST 24 U/L, fosfatasa alcalina 200 U/L 50-250, Gamma GT 25 U/L, ANA negativo, anticuerpos antimitocondria negativo, HbsAg negativo, AntiHBs negativo, AntiHAIgM negativo, antiHVC no reactivos."
}
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"en": "Serum iron: 187 ug/dl 59 158; Ferritin: 1144 ng/dl 9 120; Saturation percentage of transferrin 96.3% 12 36; Total iron fixing capacity: 194 ug/dl 259 388",
"es": "Hierro sérico 187 ug/dl 59-158; ferritina 1144 ng/dl 9-120; % de saturación de transferrina 96,3% 12-36; capacidad total de fijación del hierro 194 ug/dl 259-388."
}
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"en": "Hb 15.4 gr/dl; Hto 48%; ALT 72 40; AST 42 40; Total bilirubin 0.8; direct bilirubin 0.5; Alkaline phosphatase 186 UI/L.",
"es": "Hb 15,4 gr/dl, Hto 48%; ALT 72 40; AST 42 40; bilirrubina total 0,8; bilirrubina directa 0,5; fosfatasa alcalina 186 UI/L."
}
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{
"en": "Serum iron 207 ug/dl 60 160; Ferritin 1810 ng/ml 18 370; Total iron fixing capacity 281 ug/dl; Transferrin saturation percentage: 74% 10 39.",
"es": "Hierro sérico 207 ug/dl 60-160; ferritina 1810 ng/ml 18-370; capacidad total de fijación del hierro 281 ug/dl; % de saturación de la transferrina 74% 10-39."
}
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{
"en": "Hemochromatosis includes a variety of chronic iron overload syndromes of genetic origin. They can be classified into 4 groups, from type 1 to type 4 according to genetic mutations 1, 4.",
"es": "La hemocromatosis comprende una variedad de síndromes crónicos de origen genético, de sobrecarga de hierro, los cuales pueden ser clasificados de acuerdo a las mutaciones genéticas en 4 grupos, del tipo 1 al tipo 4 1, 4."
}
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{
"en": "Hemochromatosis type 1, or hereditary hemochromatosis1, which results from mutation of the HFE gene, is the most frequent form of the disease.",
"es": "La hemocromatosis tipo 1 o hereditaria es la forma má frecuente de la enfermedad y representa el 90% de los casos, y la mutación del gen HFE."
}
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{
"en": "90% of all cases are type 1. Hemochromatosis type 2 is the juvenile form.",
"es": "La hemocromatosis tipo 2 es la forma juvenil y resulta de la mutación de la hemojuvelina HJV dando la forma 2a, pero también puede ser la mutación del gen de la hepcidina HAMP, dando la forma tipo 2b."
}
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{
"en": "Mutation of Hemojuvelin HJV results in type 2a, while mutation of the Hepcidin HAMP gene results in type 2b. Hemochromatosis type 3 is caused by mutation of the type 2 transferrin receptor gene.",
"es": "Hay otros tipos hereditarios por la sobrecarga de hierro asociados a mutaciones de otros tipos de genes como es el caso de la mutación de la ceruplasmina hemocromatosis tipo 4, transferrina, gen tipo divalente transportador de metales DMT1."
}
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{
"en": "Hemochromatosis type 4 is caused by the mutation of the ferroportin gene 4. There are other hereditary types associated with iron overload.",
"es": "En este espectro de tipos y posibles mutaciones hay un modo de transmisión autosómico recesivo con la excepción de la hemocromatosis tipo 4 la cual tiene un modo de transmisión dominante 4."
}
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{
"en": "Hereditary hemochromatosis HH is recognized as one of the most common recessive autosomal diseases. It occurs in one of every 64 to 400 people with North European or Caucasian ancestors 1, 5, 6.",
"es": "La hemocromatosis hereditaria HH es reconocida como una de las enfermedades autosómicas recesivas más comunes, y ocurre en una de cada 64 a 400 personas con ancestros del norte de Europa o caucásicos 1, 5, 6."
}
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{
"en": "The hemochromatosis gene has been located in an area of chromosome 6 bound to the HLA complex.",
"es": "El gen de la hemocromatosis se ha localizado en un área del cromosoma 6 unido al complejo HLA."
}
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{
"en": "There are approximately 3 mutations of this gene: c.C187G H63D, c.A193T S65C in exon 2, and c.G845A C282Y in exon 4 7-10.",
"es": "Hay aproximadamente 3 mutaciones de este gen, el c.C187G H63D y c.A193T S65C en el exon 2, y el c.G845A C282Y en el exon 4 7-10."
}
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{
"en": "Mutation C282Y has a substitution of amino acids at position 282 where a residue of tyrosine substitutes for a cysteine C282Y. This alteration is responsible for most cases of hereditary hemochromatosis.",
"es": "En la mutación C282Y hay una sustitución de aminoácidos en la posición 282 donde un residuo de tirosina sustituye una cisteína C282Y, que es la responsable de la mayoría de casos de hemocromatosis hereditaria."
}
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{
"en": "The simple heterozygous state of this mutation does not seem to produce iron overload.",
"es": "El simple estado heterocigoto de esta mutación no parece producir una sobrecarga excesiva de hierro."
}
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{
"en": "Another mutation has been found at position 63 where a substitution of histidine for aspartic acid takes place H63D 11, 12.",
"es": "Otra mutación se ha encontrado en la posición 63 donde existe una sustitución de histidina por ácido aspártico H63D 11, 12."
}
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{
"en": "Another mutation found at position 65 has a substitution of serine for a cysteine S65C. It seems to explain the hemochromatosis phenotype in some patients who do not have mutation C282Y 9. The prevalence of these mutations varies in different parts of the world.",
"es": "Otra mutación encontrada en la posición 65 donde hay una sustitución de una serina por una cisteína S65C parece explicar el fenotipo de la hemocromatosis en algunos pacientes negativos para la mutación C282Y 9."
}
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"en": "The prevalence of the C286Y form is highest among the populations of northeastern Europe and among Caucasians in general. It is almost absent in the non-Caucasian population and in regions of southwestern Europe 3, 12-15. Studies in Colombia show a frequency of the H63D mutation similar to those in other Latin American countries 7.",
"es": "La prevalencia de la mutación varía en diferentes partes del mundo, siendo mayor la prevalencia de forma C286Y en la población del noreste de Europa y caucásica y es casi ausente en población no caucásica y en regiones localizadas más hacia el suroeste europeo 3, 12-15; en Colombia hay estudios que muestran una mayor frecuencia de presentación de la mutación H63D de forma similar que en otros países latinoamericanos 7."
}
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{
"en": "The HFE hemochromatosis gene codes a glucoprotein of 343 amino acids. Together with the transferrin type 1 receptor it can inhibit absorption of iron.",
"es": "El gen de la hemocromatosis codifica una glucoproteína de 343 aminoácidos llamada proteína HFE que junto al receptor de la transferrina tipo 1 cumplen un papel inhibitorio en la absorción del hierro."
}
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{
"en": "HFE is a protein which is a homologue of the proteins of the major histocompatibility complex class I 11, 12.",
"es": "La proteína HFE es homóloga con las proteínas del complejo mayor de histocompatibilidad clase I 11, 12."
}
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{
"en": "This unique protein has 3 extracellular domains which can be analogous to the domains α 1,2 and domain typo Ig α3 of CMH class I. The last two are produced in the endoplasmic reticulum. At this site they interact with a Β2 microglobulin binding with a non covalent form of the homologous region α3 8. This complex is indispensable for HFE transport to the cell membrane.",
"es": "Esta es una proteína única con 3 dominios extracelulares los cuales pueden ser análogos a los dominios α1,2 y dominio tipo Ig α3 del CMH clase I, al igual que estos ϊltimos son producidos en el retículo endoplásmico; en este sitio interactúan una Β2 microglobulina ligαndose de una forma no covalente con la región homóloga α3 8, este complejo es indispensable para el transporte de la proteνrna HEF hacia la membrana celular."
}
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{
"en": "Instead of binding to the receptor of the lymphocyte T, as proteins of the HLA class I complex do through their domains α 1 and 2, the HFE protein binds to the transferrin type I receptor resulting in inhibition of iron absorption. Nevertheless when the C282Y mutation is present, binding of domain α3 to the Β2 microglobulin is avoided, preventing intracellular transport to the membrane. The lack of a bound to the transferrin I receptor means that iron absorption is not inhibited.",
"es": "La proteína por medio de sus dominios α1,2 en vez de unirse a el receptor de linfocito T como es el caso de la proteνna del complejo HLA clase I, se une al receptor de la transferrina tipo I con la consiguiente función inhibitoria de la absorción del hierro; sin embargo, cuando está la mutación C282Y se evita la unión del dominio α3 a la Β2 microglobulina, por lo que no se produce el transporte intracelular hacia la membrana y, por ende, la falta de uniσn al receptor de transferrina I y la no inhibición de la absorción del hierro, con el aumento de la absorción en el intestino y de diferentes órganos de hierro y la no exportación del hierro desde estos tejidos 8, 16."
}
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{
"en": "The increased absorption of iron in the intestine and other organs results, and iron is not exported from these tissues 8, 16.",
"es": "El otro mecanismo más actual y con un papel primordial para la explicación de la sobrecarga del hierro es el generado por la hepcidina."
}
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{
"en": "Transcriptional regulation of hepcidin production is mediated by a MAP Kinase Transduction pathway in which HFE has an important role. When a mutation appears, there is a significant reduction in the production of hepcidin.",
"es": "La regulación transcripcional de la producción de hepcidina está mediada por una vía de transducción MAP kinasa donde tiene un papel importante el gen HFE; al presentarse la mutación hay una disminución importante en la producción de hepcidina."
}
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{
"en": "This protein is produced primarily by the liver. Macrophages and adipocytes bind hepcidin to the ferroportin of the cell membrane. This generates internalization with a resulting decrease in expression of ferroportin within the membrane.",
"es": "Esta proteína, producida primordialmente por el hígado, macrófagos y adipocitos, se encarga de unirse a la ferroportina de la membrana celular generando la internalización de esta última con la consiguiente disminución de expresión de ferroportina en la membrana con lo cual no hay expulsión de hierro hacia el plasma y la ulterior acumulación intracelular del metal."
}
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{
"en": "Consequently, iron is not released to the plasma but accumulates within the cell. When this diminution of hepcidin occurs, protoporphyrin stimulates the liberation of iron to the plasma resulting in the depletion of intracellular iron deposits. This stimulates intestinal iron absorption. The plasmatic concentration of non-transferrin-bound iron also increases. This is avidly and precociously absorbed by the liver and other tissues. A component of this form of iron, labile plasma iron, is released when transferrin saturation exceeds 75%. This becomes a big donor of free radicals, and therefore is believed to be is one of the main causes of tissue damage 13, 17.",
"es": "Cuando se presenta esta disminución de la hepcidina, la protoporfina estimula la liberación del hierro hacia el plasma con la consiguiente depleción de los depósitos de hierro intracelular y se estimula la absorción de hierro a nivel de intestino; la concentración plasmática de hierro no unido a la transferrina también aumenta y este es absorbido por el hígado y otros tejidos de forma ávida y precoz; un componente de esta forma de hierro, el hierro plasmático labil, se libera cuando la saturación de trasnferrina sobrepasa el 75% y este es un gran donador de radicales libres por lo cual, se cree, es uno de los causantes principales del daño tisular 13, 17."
}
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{
"en": "In HH a 34 mg/dl excess of iron absorption has been is observed. This causes a net annual excess of 500 mg to 1000 mg during a normal lifetime.",
"es": "En la HH se observa un exceso en la absorción de 3-4 mg/dl de hierro, lo cual lleva a un exceso neto de 500 a 1000 mg/año durante la vida normal."
}
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{
"en": "In the early stages of hemochromatosis iron is located inside the hepatocytes in the biliary pole of the cell. This is distributed along a descending gradient from the periportal area to the centrilobular area resulting in a parenchymatous ferric overload. Over time the iron overload increases leading to peroxidation of iron dependent lipids causing damage and periportal hepatocellular death siderotic necrosis.",
"es": "En los estadios tempranos de la hemocromatosis, el hierro es localizado dentro de los hepatocitos, en el polo biliar de la célula; este es distribuido acorde a un gradiente descendente desde el área periportal al área centrolobulillar, resultando en una sobrecarga férrica parenquimatosa; con el paso del tiempo la sobrecarga de hierro aumenta y ocurre la peroxidación de los lípidos dependientes del hierro causando lesión y la muerte hepatocelular periportal necrosiderosis."
}
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{
"en": "Siderotic necrosis is responsible for the activation of macrophages which causes the development of fibrosis and redistribution of iron towards the non-parenchymal cells.",
"es": "La necrosiderosis es responsable de la activación de macrófagos, lo cual lleva a desarrollo de fibrosis y redistribución del hierro hacia las células no parenquimatosas."
}
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{
"en": "Cirrhosis develops when the hepatic concentration surpasses 400 µmol/g 18, 19.",
"es": "La cirrosis se desarrolla cuando la concentración hepática excede los 400 µmol/g 18, 19."
}
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{
"en": "Accumulations of iron in parenchymatous cells have also been found in late stages of the disease, especially in the pancreas, gonads, endocrine glands and myocardium.",
"es": "En estadios tardíos de la enfermedad también se han encontrado acúmulo de hierro en células parenquimatosas en especial en páncreas, gónadas, glándulas endocrinas, miocardio."
}
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{
"en": "Most patients with symptomatic HH are between 40 and 50 years old at the moment of diagnosis.",
"es": "La mayoría de los pacientes con HH sintomática tienen entre 40 y 50 años de edad en el momento de la detección."
}
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{
"en": "In most series more men that woman have been identified with HH. Proportions range from 2:1 to 8:1.",
"es": "En la mayoría de las series se han identificado más hombres que mujeres, con una relación de 8:1 a 2:1."
}
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{
"en": "The most commons symptoms are weakness, lethargy, loss of libido and arthralgias.",
"es": "Los síntomas más comunes consisten en debilidad, letargo, pérdida de la libido y artralgias."
}
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{
"en": "Physical findings include hepatomegaly, splenomegaly ascites, edema, jaundice and other manifestations of hepatic disease 20.",
"es": "Los hallazgos físicos incluyen hepatomegalia, esplenomegalia y otras manifestaciones de enfermedad hepática que abarcan ascitis, edema e ictericia 20."
}
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{
"en": "Cardiac manifestations include cardiomyopathy, cardiac arrhythmias and congestive cardiac insufficiency. The heterozygous mutation C282Y is most frequently found 21.",
"es": "Las manifestaciones cardíacas consisten en cardiomiopatía, arritmias cardíacas e insuficiencia cardíaca congestiva y se encuentra una mayor prevalencia de la mutación heterocigótica C282Y 21."
}
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{
"en": "The classic finding of \"bronze diabetes\" is actually seen in less than 10% of these patients and is usually found late 22.",
"es": "El hallazgo clásico de la \"diabetes bronceada\" es un encuentro tardío que actualmente se presenta en menos del 10% de los pacientes 22."
}
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{
"en": "Many asymptomatic patients with HH are indentified in chemical analyses of serum for iron in routine screening because of homozygous relatives in index cases.",
"es": "Actualmente, muchos pacientes asintomáticos con HH son identificados como familiares homocigóticos de casos índices, en análisis séricos del hierro y en análisis químicos de sangre de screening de rutina."
}
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{
"en": "In different series 25% to 50% of those diagnosed with hereditary hemochromatosis are diagnosed when they are already cirrhotic 19. This demonstrates the absence of specific symptoms and signals that would cause suspicion of the disease and a diagnosis of the disease.",
"es": "En diferentes series, el 25-50% de aquellos con hemocromatosis hereditaria son diagnosticados en estadio cirrótico 19, lo que demuestra la falta de síntomas y signos específicos para sospecha y diagnóstico temprano de la enfermedad."
}
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{
"en": "The identification of HFE mutations in different racial populations could have a significant impact in reducing the sequelae of this disease.",
"es": "La identificación de las mutaciones de la HFE en diferentes poblaciones raciales podría tener un impacto importante en la disminución de secuelas de la enfermedad."
}
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{
"en": "The methods used to establish the presence of iron overload include the study of serum iron, several radiologic techniques, hepatic biopsies, and evaluations of response to phlebotomy and chelation therapy.",
"es": "Los métodos utilizados para establecer la presencia de sobrecarga de hierro incluyen estudio de hierro sérico, varias técnicas radiológicas, biopsia hepática, evaluación de la respuesta a la flebotomía o a la terapia quelante."
}
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{
"en": "Genetic testing for hereditary hemochromatosis should be done for all patients suspected of having iron overload, although different methods sensitivity and specificity for diagnosis, and utility for screening, may vary.",
"es": "Hay diferentes formas de evaluar la concentración de hierro; cada método varía en su sensibilidad y especificidad para el diagnóstico y utilidad como tamizaje."
}
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{
"en": "Saturation of transferrin >45% has a sensitivity of 58% and a specificity of 98% for detection of the C282Y homozygote.",
"es": "Una saturación de transferrina > 45% tiene una sensibilidad de 58% y una especificidad del 98% en la detección de C282Y homocigoto."
}
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{
"en": "High concentration of plasmatic ferritin greater than 200 for women and greater than 300 for men has a sensitivity of 66% and a specificity of 85% 23-25.",
"es": "Y la concentración elevada de ferritina plasmática mayor de 200 para mujeres y mayor de 300 para hombres, tiene una sensibilidad de 66% y especificidad de 85% 23-25."
}
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"en": "Despite the above, guides from the U.S. Preventive Services Task Force do not recommend genetic screening for hereditary hemochromatosis because they do not have a balanced cost-benefit 26. Nevertheless, some recent publications have postulated that genetic screening should be carried out when patients show levels of ferritin of over 1000 micro/lit. Studies with greater statistical power are still necessary 24, 25.",
"es": "Aunque las guías del U.S. Preventive Services Task Force no recomiendan el tamizaje genético para hemocromatosis hereditaria por no tener un balance costo beneficio 26, algunas publicaciones recientes han postulado que debe realizarse tamizaje a pacientes que tengan niveles de ferritina por encima de 1.000 micro/lit; sin embargo, son necesarios estudios de mayor poder estadístico 24, 25."
}
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{
"en": "Some publications posit that testing unsaturated iron-binding capacity could be a less expensive and easier-to-evaluate screening test than the test for saturation of transferrin 13.",
"es": "Algunas publicaciones refieren que la capacidad de unión a hierro no saturada sería una prueba menos costosa y de más fácil evaluación que la saturación de transferrina como prueba de tamizaje 13."
}
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{
"en": "A combination of high serum ferritin values and elevated saturation levels of serum transferrin in an otherwise healthy individual has a sensitivity of 93% for diagnosing HH.",
"es": "La combinación de valores de ferritina sérica elevada y un nivel elevado de saturación de la transferrina sérica en un individuo, por otra parte sano, tiene una sensibilidad del 93% para el diagnóstico de HH."
}
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{
"en": "Slight elevations in aspartate aminotransferase AST and alanine aminotransferase ALT have been described in 65% of HH patients.",
"es": "Ligeras elevaciones en la aspartato aminotransferasa AST y alanino amino transferasa ALT se han descrito en el 65% de los pacientes con HH."
}
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{
"en": "The AST average is typically less that 100 U/L in cirrhotic and non cirrhotic patients.",
"es": "El promedio de elevación de la AST es típicamente menor de 100 U/L en pacientes cirróticos y no cirróticos."
}
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{
"en": "The images used come from CAT scans MRI images which are sensitive non invasive methods for evaluation of iron deposits 1, 11.",
"es": "Las imágenes utilizadas van desde TAC, RNM, que son métodos sensibles para la evaluación no invasiva de depósitos de hierro 1, 11."
}
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{
"en": "Because penetrance of mutations which cause hemochromatosis is low, in the study of hemochromatosis type 1 the search for genetic alterations has become important for relative pathological risk. At least three mutations which cause hereditary hemochromatosis have been detected: c.C187G H63D and c.A193T S65C in exon 2; and c.G845A C282Y in exon 4. There are also different combinations of these mutations 7, 10.",
"es": "Debido a que la penetrancia de las mutaciones del gen de la hemocromatosis son bajas, en el estudio de la hemocromatosis tipo 1 la búsqueda de alteraciones genéticas tiene importancia en el riesgo familiar de la patología; al menos tres mutaciones causantes de hemocromatosis hereditaria han sido detectadas, la c.C187G H63D y c.A193T S65C en el exon 2, y la c.G845A C282Y en exon 4 y diferentes combinaciones de estas 7, 10."
}
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{
"en": "C282Y homozygote.",
"es": "C282Y homocigoto."
}
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{
"en": "This is the classic genetic pattern seen in more than the 90% of typical cases.",
"es": "Este es el patrón genético clásico, se observa en más del 90% de los casos típicos."
}
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{
"en": "The expression the disease goes from no evidence of iron overload to massive overload with organ dysfunction.",
"es": "La expresión de la enfermedad va desde no evidencia de sobrecarga de hierro hasta sobrecarga masiva con disfunción de órganos."
}
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{
"en": "C282Y/H63D heterozygote component.",
"es": "C282Y/H63D componente heterocigoto."
}
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{
"en": "The patient carries a copy of the main mutation and one of the minor mutations.",
"es": "El paciente porta una copia de la mutación mayor y una de la mutación menor."
}
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{
"en": "Most of these patients have normal levels of iron.",
"es": "La mayoría tiene niveles normales de hierro."
}
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{
"en": "C282Y heterozygote.",
"es": "C282Y heterocigoto."
}
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{
"en": "This pattern is seen in 10% of the white population.",
"es": "Este patrón se ve en el 10% de la población blanca."
}
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{
"en": "It is usually associated with normal levels of iron.",
"es": "Usualmente asociados con niveles normales de hierro."
}
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{
"en": "H63D homozygote.",
"es": "H63D homocigoto."
}
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{
"en": "Most of those patients have normal levels of iron.",
"es": "La mayoría de estos pacientes tiene niveles normales de hierro."
}
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{
"en": "A small percentage show moderately increased levels or iron.",
"es": "Un pequeño porcentaje presenta niveles moderadamente aumentados de hierro."
}
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{
"en": "Prior to diagnostic imaging and genetic studies biopsies are taken and dyed.",
"es": "H63D heterocigoto. Este patrón se ve en el 20% de la población blanca."
}
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{
"en": "Special tints such as Prussian blue confirm deposits of iron inside hepatocytes 30, 31 and are diagnostic tests of iron overload.",
"es": "Usualmente se observan niveles normales de hierro. Antes de las imágenes diagnósticas y el estudio genético, la realización de biopsias y la tinción de estas con coloraciones especiales como el azul de Prusia confirmaban los depósitos de hierro dentro del hepatocito 30, 31 y se consideraban como pruebas diagnósticas de sobrecarga de hierro."
}
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{
"en": "Recent progress in imaging and in genetic testing has decreased the role of hepatic biopsies in diagnosis of iron overload 1, 19. For this reason biopsies are no longer considered to be the gold standard of diagnostic testing for this disease.",
"es": "Recientes progresos, tanto en imágenes como en genética, han disminuido el papel de la biopsia hepática en el diagnóstico de sobrecarga de hierro 1, 19, por lo que ya no es considerada la prueba de oro para el diagnóstico de la enfermedad."
}
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{
"en": "After diagnosis of iron overload by imaging, an evaluation of the degree of hepatic damage is mandatory. Currently this has become the primary objective of hepatic biopsies in these cases.",
"es": "Después del diagnóstico de sobrecarga de hierro por imágenes, es mandatorio evaluar el grado de daño hepático, como el objetivo primordial actual de la biopsia hepática."
}
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{
"en": "Hepatic biopsy indication depends on the phenotypic presentation of the excess iron. In typical cases of chromatic phenotypes with high concentrations of transferrin and increased parenchymatous concentrations of iron the genotype becomes very important for the evaluation.",
"es": "La indicación actual de la biopsia hepática depende de la presentación fenotípica del exceso de hierro, en casos típicos de fenotipo cromatótico alta saturación de transferrina con aumento de la concentración parenquimatoso de hierro hacen el genotipo muy importante para la evaluación."
}
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{
"en": "In the presence of the C282Y2 homozygote a hepatic biopsy is useful for prognosis. It is especially useful for evaluation of hepatic fibrosis when there is an enlarged liver and the ferritin level is over 1000 ng/ml and when there are high levels of AST.",
"es": "En C282Y2 homocigoto, la biopsia hepática es útil para el pronóstico; sobre todo para la evaluación de la fibrosis hepática si hay aumento de tamaño hepático, ferritina mayor de 1000 ng/ml o niveles de AST elevados."
}
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"en": "The presence of the C282Y-H63D heterozygote is not a clear indication for biopsy, especially if levels of transferrin saturation are normal or medium and ferritin levels are lower than 500 ng/ml. Without an altered hepatic profile these patients appear to be free of the risk of hepatic fibrosis.",
"es": "En C282Y-H63D heterocigoto, la indicación de la biopsia no es tan clara, sobre todo si hay niveles normales o intermedios de saturación de la transferrina o niveles de ferritina menores a 500 ng/ml y sin alteración en el perfil hepático, ya que podría decirse que el paciente está libre de riesgo de fibrosis hepática."
}
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{
"en": "The objective of therapy is depletion of iron deposits iron to prevent tissue damage since there is no specific treatment for each of the visceral alterations that may exist.",
"es": "El objetivo de la terapia es el depletar los depósitos de hierro para prevenir el daño tisular, ya que no existe un manejo específico para cada una de las alteraciones viscerales que pueden existir."
}
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{
"en": "Phlebotomy is still the treatment of choice for iron depletion. The use of iron chelators is suitable in cases in which there are contraindications for phlebotomy 13, 33. The phlebotomy should be started in patients with high concentrations of ferritin.",
"es": "La flebotomía sigue siendo el manejo de elección para la depleción de hierro, otras alternativas son el uso de quelantes de hierro los cuales son indicados en el caso de contraindicación a la flebotomía 13, 33."
}
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{
"en": "The volume to be extracted should be determined in accordance with body weight. 7ml/kg should be extracted in each session, but without exceeding 550 ml per phlebotomy 6.",
"es": "La flebotomía debe iniciarse en pacientes con concentraciones altas de ferritina, haciendo la extracción de volumen de acuerdo al peso corporal, extrayendo 7 ml/kg sin exceder los 550 ml por flebotomía 6."
}
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{
"en": "Weekly phlebotomies of 550 ml of blood 250 mg of iron are carried out until concentrations of hemoglobin reach 11mg/dl 6.",
"es": "Flebotomías de 550 ml de sangre semanales 250 mg de hierro, se llevan a cabo hasta tener concentraciones de hemoglobina por encima de 11mg/dl 6."
}
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{
"en": "Once this level can be maintained for three consecutive weeks, the levels of ferritin and percentage of transferrin saturation should be measured.",
"es": "Una vez que, durante tres semanas consecutivas, se mantengan estos niveles, se miden los niveles de ferritina y el porcentaje de saturación de transferrina."
}
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{
"en": "The depletion is confirmed if the concentration of ferritin is less of 50 microgram/ml and the percentage of transferrin saturation falls below normal values.",
"es": "La depleción se confirma si la concentración de ferritina es menor a 50 microgramos/ml y el porcentaje de saturación de transferrina llega a valores subnormales."
}
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{
"en": "Generally 4 to 8 phlebotomies per year are required as maintenance therapy 1, 6, 13, 26, 34-36.",
"es": "Generalmente, se requieren de 4-8 flebotomías por año como terapia de mantenimiento 1, 6, 13, 26, 34-36."
}
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{
"en": "Other measures to be taken into account, although their efficacy has yet to be proven, are decreased consumption of iron rich foods, iron supplements, and ascorbic acid. Ascorbic acid is included because of its effect on absorption and the cardiovascular implications 13, 37, 38.",
"es": "Otras medidas a tener en cuenta, aunque sin eficacia probada, son la disminución del consumo de alimentos ricos en hierro o suplementos que lo puedan contener, además la reducción de consumo de ácido ascórbico por el efecto sobre la absorción y las implicaciones a nivel cardiovascular en pacientes con la enfermedad 13, 37, 38."
}
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{
"en": "Cirrhosis is the clinical factor that most influences survival over the long term.",
"es": "La cirrosis es el factor clínico que influye en la supervivencia a largo tiempo."
}
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{
"en": "A patient with cirrhosis at the moment of diagnosis has 5.5 times greater probability of mortality than a non-cirrhotic patient.",
"es": "Un paciente con cirrosis en el momento del diagnóstico tiene probabilidad de morir 5,5 veces mayor que un paciente no cirrótico."
}
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{
"en": "Diagnosis and phlebotomies before the onset of cirrhosis can give patients with HH a much higher probability of survival, no different than that of the general population 16, 39. 1. Pierre Brissot, Frédéric de Bels.",
"es": "El diagnóstico y las flebotomías antes del desarrollo de cirrosis hacen que los pacientes con HH tengan una probabilidad de sobrevida que no difiere de la población general 39, 16."
}
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{
"en": "Residential habitat has multiple and complex manifestations in Latin America; these phenomena, given the state of the economy and development level in the region, should be addressed in accordance with their expressions and characteristics.",
"es": "Son múltiples y complejos los fenómenos del hábitat residencial que se expresan en América Latina, y que dado el estado de su economía y niveles de desarrollo, necesitan ser enfrentados con respuestas acordes a las expresiones y características que tales acontecimientos adquieren."
}
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{
"en": "To illustrate this point, quantitative and qualitative housing deficit is still high.",
"es": "Por ejemplo, los déficit cuantitativos y cualitativos en vivienda, que todavía se mantienen en índices altos."
}
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{
"en": "Figures show that Argentina has a deficit of 2.5 million housing units with a yearly increase of 120,000; Colombia, according to data retrieved from the 2005 census, has a deficit of 1.3 million units and 200,000 new households per year; Peru has a deficit of 1 5 million units and an annual increase of 150,000; and Mexico, according to recent research, has a deficit of 6 million units.",
"es": "Algunas cifras: Argentina, con un déficit de 2,5 millones de unidades y un incremento de 120. 000 unidades anuales; Colombia, con 1,3 millones de déficit según censo del 2005, con sobre 200.000 nuevos hogares por año; Perú, con un déficit sobre 1,5 millones por año y un incremento anual sobre 150.000 unidades; México, con un déficit, según estudios recientes, de 6 millones al 2009."
}
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{
"en": "The United Nations estimates 26 million of inadequate housing and states that 28 million of new dwellings are required to reduce overcrowding.",
"es": "Naciones Unidas señala que en el continente hay aproximadamente 26 millones de viviendas inadecuadas y que se requieren 28 millones más para reducir el hacinamiento."
}
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{
"en": "This situation, along with the difficulties States have to fund strategies to overcome the deficit, and the different barriers families and dwellers face, constitute a negative confirmation of endemic problems.",
"es": "Ello, aparejado con las dificultades que los Estados poseen para financiar la superación de tal déficit, junto a los múltiples obstáculos que las familias y habitantes del continente tienen para el mismo propósito, son constataciones pesimistas para problemas endémicos."
}
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{
"en": "According to the United Nations Economic Commission for Latin America and the Caribbean, one out of three Latin Americans was poor in 2008, there were 213 million of people living in poverty conditions, and although GDP increased by 4.3%, poverty and inequality had more dramatic expressions at micro level.",
"es": "La pobreza al 2008, según la Comisión para América Latina y El Caribe Cepal, aun cuando ha tendido a disminuir, se expresaba en que a ese año uno de cada 3 latinoamericanos era pobre, existiendo 213 millones de personas viviendo en esas condiciones; y si bien el PIB creció al 4,3%, en el aspecto micro la pobreza y la desigualdad tenían expresiones más dramáticas: según el Índice Gini, cinco de los diez países más desiguales del mundo se encuentran en nuestro continente."
}
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{
"en": "The Gini coefficient indicates that five out of the ten most unequal countries in the world are located in this region. In the framework of the aforementioned deficit, land value, which is governed by the market, is still one of the main and uncontrolled exclusion generating factors.",
"es": "En el contexto de los déficit señalados, la variable del valor de los suelos -en particular los urbanos-, sujeta implacablemente al manejo del mercado, sigue siendo uno de los principales factores generadores de exclusión, además de ser uno de los más descontrolados."
}
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{
"en": "In addition to this, public policies neither question nor regulate land value in their design and formulation. This scenario is exacerbated by the negative influence of real estate market and private capital in the formation of equitable and inclusive cities.",
"es": "A esto debemos sumar políticas públicas que no lo cuestionan ni regulan en sus diseños y formulación, como también la influencia de la acción del mercado inmobiliario y el capital privado en las dificultades para la conformación de ciudades más equitativas e inclusivas."
}
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{
"en": "Migrations and population movement constitute another growing phenomenon impacts those living in the country where it takes place; there are no answers or reactions to this problem.",
"es": "Otros fenómenos crecientes en distintas subregiones son las migraciones y movimientos de población, que impactan a los internos de los países en que se dan y para los cuales no hay respuestas, ni siquiera reacciones."
}
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{
"en": "Given the dynamics of economic processes and its expression in globalization through vegetative growth, local, intercity and rural/urban migration, the rapid and continuous trend of people to live in intermediate cities and metropolises increase the urban amenities deficit in road infrastructure and overall services.",
"es": "La rápida y continua tendencia de la población a residir en ciudades intermedias y metrópolis, dadas las dinámicas de los procesos económicos y su expresión en la globalización, por crecimiento vegetativo, migraciones locales entre ciudades o todavía desde zonas más rurales a otras urbanas, aumentan el déficit en equipamiento urbano de tipo vial, infraestructura y servicios en general, así como emplazamientos disfuncionales entre las nuevas localizaciones de empleo versus las de habitación."
}
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{
"en": "Migration also affects inefficient management of cities and human settlements, energy demand and, in reference to Max Neef, pollution related to its satisfiers.",
"es": "Otros impactos asociados a los acontecimientos señalados tienen relación con la gestión ineficiente de ciudades y asentamientos humanos, la producción energética que ellas demandan y la contaminación asociada a sus satisfactores, aludiendo a Max Neef."
}
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{
"en": "Particular mention should be made of the consequences of frequent natural disasters including floods, tsunamis, volcanic eruptions, droughts, earthquakes, storms and cyclones, among the most common threats involving great repercussions in terms of loss of human lives as well as social and economic costs. In this context, States are forced to invest large sums of money and, apart from the Cuban case, their actions are clumsy, either because governments do not know how to manage the phases of risk in human settlements, do not involve the affected community or because management requires integral and local measures that collide with centralized governmental structures and sectoral or fragmented public policies.",
"es": "Mención aparte merecen el impacto de los desastres asociados a amenazas naturales que se dan sin tregua en la región, tales como inundaciones, tsunamis, erupciones volcánicas, sequías, sismos, tormentas y ciclones, entre las más habituales y de mayor repercusión en cuanto a vidas perdidas y costos de tipo económicos y sociales, que obligan a los Estados a invertir grandes recursos, actuando, por lo general, torpemente -salvo excepciones como el caso cubano-, sea porque no saben gestionar las fases del hábitat en riesgo, porque no involucran a la comunidad afectada o porque la gestión requiere de acciones integrales y locales que colisionan con estructuras gubernamentales centralizadas y políticas públicas sectoriales y fragmentadas."
}
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{
"en": "This difficult and always changing scenario, along the visible and growing signs of economic instability of great powers, invites to continue the production of local, regional and general knowledge.",
"es": "Este panorama, difícil y en constante desarrollo, junto a las señales visibles y crecientes de inestabilidad de las economías de las grandes potencias, invita a seguir avanzando en la producción de conocimiento local, regional y general desde las propias especificidades."
}
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{
"en": "How to design, redesign and improve sustainable urban and housing policies within the context of economic instability?",
"es": "Surgen así multiplicidad de interrogantes: ¿cómo diseñar, rediseñar y corregir políticas de hábitat y urbanas sustentables en contextos de fragilidad económica?"
}
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{
"en": "What kind of technology is appropriated today and for the next decades in the continent?",
"es": "¿Qué tecnologías son y serían apropiadas y apropiables para hoy y las próximas décadas en el continente?"
}
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{
"en": "How can housing deficit be reduced?",
"es": "¿Cómo reducir el déficit en vivienda?"
}
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{
"en": "What can Latin America learn and share as far as habitat is concerned?",
"es": "¿Qué puede aprender y compartir en materia de hábitat América latina en su conjunto o entre sus subregiones?"
}
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{
"en": "In which areas should research be oriented? In which areas should study groups and networks be linked?",
"es": "¿Sobre qué áreas o ejes temáticos habría que orientar o reorientar las investigaciones, interrelacionar grupos y redes de estudios y cooperación?"
}
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{
"en": "What kind of knowledge is possible to share with European, Asian and US realities?",
"es": "¿Qué tipo de conocimientos es conveniente y posible compartir con realidades europeas y asiáticas desde y hacia América Latina y Estados Unidos sobre estas materias?"
}
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{
"en": "Incidentally, the cooperation among Asian and American countries from the Pacific basin is evident and convenient.",
"es": "Al respecto, es evidente que la cooperación entre países asiáticos y americanos, compartiendo el perímetro oceánico, es muy conveniente."
}
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